Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.157006467delCA2685830260MNX1,MNX1-AS2c.852+15del (n.852+15del)
c.56-591del (n.56-591del)
c.216+15del (n.216+15del)
c.55+2534del (n.55+2534del)
c.*254+15del (n.*254+15del)
c.38+3196del
n.544+43del
n.118+43del
 gnomAD v4
7g.157006467G>ACA4589188MNX1,MNX1-AS2c.852+12C>T (n.852+12C>T)
c.56-594C>T (n.56-594C>T)
c.216+12C>T (n.216+12C>T)
c.55+2531C>T (n.55+2531C>T)
c.*254+12C>T (n.*254+12C>T)
c.38+3193C>T
n.544+43G>A
n.118+43G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.157006467G=CA1755358172MNX1,MNX1-AS2c.852+12C= (n.852+12C=)
c.56-594C= (n.56-594C=)
c.216+12C= (n.216+12C=)
c.55+2531C= (n.55+2531C=)
c.*254+12C= (n.*254+12C=)
c.38+3193C=
n.544+43G=
n.118+43G=
7g.157006467G>TCA579079965MNX1,MNX1-AS2c.852+12C>A (n.852+12C>A)
c.56-594C>A (n.56-594C>A)
c.216+12C>A (n.216+12C>A)
c.55+2531C>A (n.55+2531C>A)
c.*254+12C>A (n.*254+12C>A)
c.38+3193C>A
n.544+43G>T
n.118+43G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.157006469G>ACA169867130MNX1,MNX1-AS2c.852+10C>T (n.852+10C>T)
c.56-596C>T (n.56-596C>T)
c.216+10C>T (n.216+10C>T)
c.55+2529C>T (n.55+2529C>T)
c.*254+10C>T (n.*254+10C>T)
c.38+3191C>T
n.544+45G>A
n.118+45G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.157006469G>CCA579079966MNX1,MNX1-AS2c.852+10C>G (n.852+10C>G)
c.56-596C>G (n.56-596C>G)
c.216+10C>G (n.216+10C>G)
c.55+2529C>G (n.55+2529C>G)
c.*254+10C>G (n.*254+10C>G)
c.38+3191C>G
n.544+45G>C
n.118+45G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.157006469G=CA1755358177MNX1,MNX1-AS2c.852+10C= (n.852+10C=)
c.56-596C= (n.56-596C=)
c.216+10C= (n.216+10C=)
c.55+2529C= (n.55+2529C=)
c.*254+10C= (n.*254+10C=)
c.38+3191C=
n.544+45G=
n.118+45G=
7g.157006469G>TCA2685830269MNX1,MNX1-AS2c.852+10C>A (n.852+10C>A)
c.56-596C>A (n.56-596C>A)
c.216+10C>A (n.216+10C>A)
c.55+2529C>A (n.55+2529C>A)
c.*254+10C>A (n.*254+10C>A)
c.38+3191C>A
n.544+45G>T
n.118+45G>T
 gnomAD v4
7g.157006470G>ACA2685830271MNX1,MNX1-AS2c.852+9C>T (n.852+9C>T)
c.56-597C>T (n.56-597C>T)
c.216+9C>T (n.216+9C>T)
c.55+2528C>T (n.55+2528C>T)
c.*254+9C>T (n.*254+9C>T)
c.38+3190C>T
n.544+46G>A
n.118+46G>A
 gnomAD v4
7g.157006470G=CA1755358180MNX1,MNX1-AS2c.852+9C= (n.852+9C=)
c.56-597C= (n.56-597C=)
c.216+9C= (n.216+9C=)
c.55+2528C= (n.55+2528C=)
c.*254+9C= (n.*254+9C=)
c.38+3190C=
n.544+46G=
n.118+46G=
7g.157006470G>TCA1755358181MNX1,MNX1-AS2c.852+9C>A (n.852+9C>A)
c.56-597C>A (n.56-597C>A)
c.216+9C>A (n.216+9C>A)
c.55+2528C>A (n.55+2528C>A)
c.*254+9C>A (n.*254+9C>A)
c.38+3190C>A
n.544+46G>T
n.118+46G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.157006471G>ACA169867139MNX1,MNX1-AS2c.852+8C>T (n.852+8C>T)
c.56-598C>T (n.56-598C>T)
c.216+8C>T (n.216+8C>T)
c.55+2527C>T (n.55+2527C>T)
c.*254+8C>T (n.*254+8C>T)
c.38+3189C>T
n.544+47G>A
n.118+47G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.157006471G=CA1755358183MNX1,MNX1-AS2c.852+8C= (n.852+8C=)
c.56-598C= (n.56-598C=)
c.216+8C= (n.216+8C=)
c.55+2527C= (n.55+2527C=)
c.*254+8C= (n.*254+8C=)
c.38+3189C=
n.544+47G=
n.118+47G=
7g.157006471G>TCA2685830272MNX1,MNX1-AS2c.852+8C>A (n.852+8C>A)
c.56-598C>A (n.56-598C>A)
c.216+8C>A (n.216+8C>A)
c.55+2527C>A (n.55+2527C>A)
c.*254+8C>A (n.*254+8C>A)
c.38+3189C>A
n.544+47G>T
n.118+47G>T
 gnomAD v4
7g.157006472C>ACA579079967MNX1,MNX1-AS2c.852+7G>T (n.852+7G>T)
c.56-599G>T (n.56-599G>T)
c.216+7G>T (n.216+7G>T)
c.55+2526G>T (n.55+2526G>T)
c.*254+7G>T (n.*254+7G>T)
c.38+3188G>T
n.544+48C>A
n.118+48C>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.157006472C=CA1755358185MNX1,MNX1-AS2c.852+7G= (n.852+7G=)
c.56-599G= (n.56-599G=)
c.216+7G= (n.216+7G=)
c.55+2526G= (n.55+2526G=)
c.*254+7G= (n.*254+7G=)
c.38+3188G=
n.544+48C=
n.118+48C=
7g.157006472C>TCA2685830274MNX1,MNX1-AS2c.852+7G>A (n.852+7G>A)
c.56-599G>A (n.56-599G>A)
c.216+7G>A (n.216+7G>A)
c.55+2526G>A (n.55+2526G>A)
c.*254+7G>A (n.*254+7G>A)
c.38+3188G>A
n.544+48C>T
n.118+48C>T
 gnomAD v4
7g.157006473G>ACA579079968MNX1,MNX1-AS2c.852+6C>T (n.852+6C>T)
c.56-600C>T (n.56-600C>T)
c.216+6C>T (n.216+6C>T)
c.55+2525C>T (n.55+2525C>T)
c.*254+6C>T (n.*254+6C>T)
c.38+3187C>T
n.544+49G>A
n.118+49G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.157006473G>CCA2579076138MNX1,MNX1-AS2c.852+6C>G (n.852+6C>G)
c.56-600C>G (n.56-600C>G)
c.216+6C>G (n.216+6C>G)
c.55+2525C>G (n.55+2525C>G)
c.*254+6C>G (n.*254+6C>G)
c.38+3187C>G
n.544+49G>C
n.118+49G>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.157006473G=CA1755358187MNX1,MNX1-AS2c.852+6C= (n.852+6C=)
c.56-600C= (n.56-600C=)
c.216+6C= (n.216+6C=)
c.55+2525C= (n.55+2525C=)
c.*254+6C= (n.*254+6C=)
c.38+3187C=
n.544+49G=
n.118+49G=
7g.157006473G>TCA4589189MNX1,MNX1-AS2c.852+6C>A (n.852+6C>A)
c.56-600C>A (n.56-600C>A)
c.216+6C>A (n.216+6C>A)
c.55+2525C>A (n.55+2525C>A)
c.*254+6C>A (n.*254+6C>A)
c.38+3187C>A
n.544+49G>T
n.118+49G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.157006474C>ACA4589190MNX1,MNX1-AS2c.852+5G>T (n.852+5G>T)
c.56-601G>T (n.56-601G>T)
c.216+5G>T (n.216+5G>T)
c.55+2524G>T (n.55+2524G>T)
c.*254+5G>T (n.*254+5G>T)
c.38+3186G>T
n.544+50C>A
n.118+50C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.157006474C=CA1755358190MNX1,MNX1-AS2c.852+5G= (n.852+5G=)
c.56-601G= (n.56-601G=)
c.216+5G= (n.216+5G=)
c.55+2524G= (n.55+2524G=)
c.*254+5G= (n.*254+5G=)
c.38+3186G=
n.544+50C=
n.118+50C=
7g.157006474C>TCA579079969MNX1,MNX1-AS2c.852+5G>A (n.852+5G>A)
c.56-601G>A (n.56-601G>A)
c.216+5G>A (n.216+5G>A)
c.55+2524G>A (n.55+2524G>A)
c.*254+5G>A (n.*254+5G>A)
c.38+3186G>A
n.544+50C>T
n.118+50C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.157006475G>ACA2685830281MNX1,MNX1-AS2c.852+4C>T (n.852+4C>T)
c.56-602C>T (n.56-602C>T)
c.216+4C>T (n.216+4C>T)
c.55+2523C>T (n.55+2523C>T)
c.*254+4C>T (n.*254+4C>T)
c.38+3185C>T
n.544+51G>A
n.118+51G>A
 gnomAD v4
7g.157006475G>TCA2685830282MNX1,MNX1-AS2c.852+4C>A (n.852+4C>A)
c.56-602C>A (n.56-602C>A)
c.216+4C>A (n.216+4C>A)
c.55+2523C>A (n.55+2523C>A)
c.*254+4C>A (n.*254+4C>A)
c.38+3185C>A
n.544+51G>T
n.118+51G>T
 gnomAD v4
7g.157006476C>TCA2685830283MNX1,MNX1-AS2c.852+3G>A (n.852+3G>A)
c.56-603G>A (n.56-603G>A)
c.216+3G>A (n.216+3G>A)
c.55+2522G>A (n.55+2522G>A)
c.*254+3G>A (n.*254+3G>A)
c.38+3184G>A
n.544+52C>T
n.118+52C>T
 gnomAD v4
7g.157006477A>CCA370162385MNX1,MNX1-AS2c.852+2T>G (n.852+2T>G)
c.56-604T>G (n.56-604T>G)
c.216+2T>G (n.216+2T>G)
c.55+2521T>G (n.55+2521T>G)
c.*254+2T>G (n.*254+2T>G)
c.38+3183T>G
n.544+53A>C
n.118+53A>C
7g.157006477A>GCA370162386MNX1,MNX1-AS2c.852+2T>C (n.852+2T>C)
c.56-604T>C (n.56-604T>C)
c.216+2T>C (n.216+2T>C)
c.55+2521T>C (n.55+2521T>C)
c.*254+2T>C (n.*254+2T>C)
c.38+3183T>C
n.544+53A>G
n.118+53A>G
7g.157006477A>TCA370162387MNX1,MNX1-AS2c.852+2T>A (n.852+2T>A)
c.56-604T>A (n.56-604T>A)
c.216+2T>A (n.216+2T>A)
c.55+2521T>A (n.55+2521T>A)
c.*254+2T>A (n.*254+2T>A)
c.38+3183T>A
n.544+53A>T
n.118+53A>T
7g.157006478C>ACA370162388MNX1,MNX1-AS2c.852+1G>T (n.852+1G>T)
c.56-605G>T (n.56-605G>T)
c.216+1G>T (n.216+1G>T)
c.55+2520G>T (n.55+2520G>T)
c.*254+1G>T (n.*254+1G>T)
c.38+3182G>T
n.544+54C>A
n.118+54C>A
7g.157006478C=CA1755358194MNX1,MNX1-AS2c.852+1G= (n.852+1G=)
c.56-605G= (n.56-605G=)
c.216+1G= (n.216+1G=)
c.55+2520G= (n.55+2520G=)
c.*254+1G= (n.*254+1G=)
c.38+3182G=
n.544+54C=
n.118+54C=
7g.157006478C>GCA370162389MNX1,MNX1-AS2c.852+1G>C (n.852+1G>C)
c.56-605G>C (n.56-605G>C)
c.216+1G>C (n.216+1G>C)
c.55+2520G>C (n.55+2520G>C)
c.*254+1G>C (n.*254+1G>C)
c.38+3182G>C
n.544+54C>G
n.118+54C>G
7g.157006478C>TCA370162390MNX1,MNX1-AS2c.852+1G>A (n.852+1G>A)
c.56-605G>A (n.56-605G>A)
c.216+1G>A (n.216+1G>A)
c.55+2520G>A (n.55+2520G>A)
c.*254+1G>A (n.*254+1G>A)
c.38+3182G>A
n.544+54C>T
n.118+54C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.157006479C>ACA370162391MNX1,MNX1-AS2c.852G>T (p.Gln284His)
c.56-606G>T (n.56-606G>T)
c.216G>T (p.Gln72His)
c.55+2519G>T (n.55+2519G>T)
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.38+3181G>T
n.544+55C>A
n.118+55C>A
7g.157006479C>GCA370162392MNX1,MNX1-AS2c.852G>C (p.Gln284His)
c.56-606G>C (n.56-606G>C)
c.216G>C (p.Gln72His)
c.55+2519G>C (n.55+2519G>C)
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.38+3181G>C
n.544+55C>G
n.118+55C>G
7g.157006479C>TCA458773532MNX1,MNX1-AS2c.852G>A (p.Gln284=)
c.56-606G>A (n.56-606G>A)
c.216G>A (p.Gln72=)
c.55+2519G>A (n.55+2519G>A)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.38+3181G>A
n.544+55C>T
n.118+55C>T
 ClinVar
7g.157006481_157006486delCA2695208861MNX1,MNX1-AS2c.847_852del (p.Thr283_Gln284del)
c.56-611_56-606del (n.56-611_56-606del)
c.211_216del (p.Thr71_Gln72del)
c.55+2514_55+2519del (n.55+2514_55+2519del)
c.*249_*254del (n.*249_*254del)
c.38+3176_38+3181del
n.544+57_544+62del
n.118+57_118+62del
7g.157006480T>ACA370162393MNX1,MNX1-AS2c.851A>T (p.Gln284Leu)
c.56-607A>T (n.56-607A>T)
c.215A>T (p.Gln72Leu)
c.55+2518A>T (n.55+2518A>T)
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.38+3180A>T
n.544+56T>A
n.118+56T>A
7g.157006480T>CCA370162394MNX1,MNX1-AS2c.851A>G (p.Gln284Arg)
c.56-607A>G (n.56-607A>G)
c.215A>G (p.Gln72Arg)
c.55+2518A>G (n.55+2518A>G)
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.38+3180A>G
n.544+56T>C
n.118+56T>C
 gnomAD v4
7g.157006480T>GCA370162395MNX1,MNX1-AS2c.851A>C (p.Gln284Pro)
c.56-607A>C (n.56-607A>C)
c.215A>C (p.Gln72Pro)
c.55+2518A>C (n.55+2518A>C)
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.38+3180A>C
n.544+56T>G
n.118+56T>G
7g.157006481G>ACA370162397MNX1,MNX1-AS2c.850C>T (p.Gln284Ter)
c.56-608C>T (n.56-608C>T)
c.214C>T (p.Gln72Ter)
c.55+2517C>T (n.55+2517C>T)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.38+3179C>T
n.544+57G>A
n.118+57G>A
 dbSNP
7g.157006481G>CCA370162398MNX1,MNX1-AS2c.850C>G (p.Gln284Glu)
c.56-608C>G (n.56-608C>G)
c.214C>G (p.Gln72Glu)
c.55+2517C>G (n.55+2517C>G)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.38+3179C>G
n.544+57G>C
n.118+57G>C
 ClinVar COSMIC COSMIC
7g.157006481G=CA1755358199MNX1,MNX1-AS2c.850C= (p.Gln284=)
c.56-608C= (n.56-608C=)
c.214C= (p.Gln72=)
c.55+2517C= (n.55+2517C=)
c.*252C= (n.*252C=)
c.38+3179C=
n.544+57G=
n.118+57G=
7g.157006481G>TCA370162396MNX1,MNX1-AS2c.850C>A (p.Gln284Lys)
c.56-608C>A (n.56-608C>A)
c.214C>A (p.Gln72Lys)
c.55+2517C>A (n.55+2517C>A)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.38+3179C>A
n.544+57G>T
n.118+57G>T
7g.157006482G>ACA458773535MNX1,MNX1-AS2c.849C>T (p.Thr283=)
c.56-609C>T (n.56-609C>T)
c.213C>T (p.Thr71=)
c.55+2516C>T (n.55+2516C>T)
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.38+3178C>T
n.544+58G>A
n.118+58G>A
 gnomAD v4
7g.157006482G>CCA458773534MNX1,MNX1-AS2c.849C>G (p.Thr283=)
c.56-609C>G (n.56-609C>G)
c.213C>G (p.Thr71=)
c.55+2516C>G (n.55+2516C>G)
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.38+3178C>G
n.544+58G>C
n.118+58G>C
7g.157006482G=CA1755358200MNX1,MNX1-AS2c.849C= (p.Thr283=)
c.56-609C= (n.56-609C=)
c.213C= (p.Thr71=)
c.55+2516C= (n.55+2516C=)
c.*251C= (n.*251C=)
c.38+3178C=
n.544+58G=
n.118+58G=
7g.157006482G>TCA4589191MNX1,MNX1-AS2c.849C>A (p.Thr283=)
c.56-609C>A (n.56-609C>A)
c.213C>A (p.Thr71=)
c.55+2516C>A (n.55+2516C>A)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.38+3178C>A
n.544+58G>T
n.118+58G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.157006483G>ACA4589192MNX1,MNX1-AS2c.848C>T (p.Thr283Ile)
c.56-610C>T (n.56-610C>T)
c.212C>T (p.Thr71Ile)
c.55+2515C>T (n.55+2515C>T)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.38+3177C>T
n.544+59G>A
n.118+59G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.157006483G>CCA370162399MNX1,MNX1-AS2c.848C>G (p.Thr283Ser)
c.56-610C>G (n.56-610C>G)
c.212C>G (p.Thr71Ser)
c.55+2515C>G (n.55+2515C>G)
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.38+3177C>G
n.544+59G>C
n.118+59G>C
7g.157006483G=CA1755358206MNX1,MNX1-AS2c.848C= (p.Thr283=)
c.56-610C= (n.56-610C=)
c.212C= (p.Thr71=)
c.55+2515C= (n.55+2515C=)
c.*250C= (n.*250C=)
c.38+3177C=
n.544+59G=
n.118+59G=
7g.157006483G>TCA370162400MNX1,MNX1-AS2c.848C>A (p.Thr283Asn)
c.56-610C>A (n.56-610C>A)
c.212C>A (p.Thr71Asn)
c.55+2515C>A (n.55+2515C>A)
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.38+3177C>A
n.544+59G>T
n.118+59G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.157006484T>ACA370162401MNX1,MNX1-AS2c.847A>T (p.Thr283Ser)
c.56-611A>T (n.56-611A>T)
c.211A>T (p.Thr71Ser)
c.55+2514A>T (n.55+2514A>T)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.38+3176A>T
n.544+60T>A
n.118+60T>A
7g.157006484T>CCA370162402MNX1,MNX1-AS2c.847A>G (p.Thr283Ala)
c.56-611A>G (n.56-611A>G)
c.211A>G (p.Thr71Ala)
c.55+2514A>G (n.55+2514A>G)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.38+3176A>G
n.544+60T>C
n.118+60T>C
7g.157006484T>GCA370162403MNX1,MNX1-AS2c.847A>C (p.Thr283Pro)
c.56-611A>C (n.56-611A>C)
c.211A>C (p.Thr71Pro)
c.55+2514A>C (n.55+2514A>C)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.38+3176A>C
n.544+60T>G
n.118+60T>G
7g.157006485C>ACA370162404MNX1,MNX1-AS2c.846G>T (p.Glu282Asp)
c.56-612G>T (n.56-612G>T)
c.210G>T (p.Glu70Asp)
c.55+2513G>T (n.55+2513G>T)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.38+3175G>T
n.544+61C>A
n.118+61C>A
 gnomAD v4
7g.157006485C>GCA370162405MNX1,MNX1-AS2c.846G>C (p.Glu282Asp)
c.56-612G>C (n.56-612G>C)
c.210G>C (p.Glu70Asp)
c.55+2513G>C (n.55+2513G>C)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.38+3175G>C
n.544+61C>G
n.118+61C>G
7g.157006485C>TCA458773538MNX1,MNX1-AS2c.846G>A (p.Glu282=)
c.56-612G>A (n.56-612G>A)
c.210G>A (p.Glu70=)
c.55+2513G>A (n.55+2513G>A)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.38+3175G>A
n.544+61C>T
n.118+61C>T
7g.157006486T>ACA370162406MNX1,MNX1-AS2c.845A>T (p.Glu282Val)
c.56-613A>T (n.56-613A>T)
c.209A>T (p.Glu70Val)
c.55+2512A>T (n.55+2512A>T)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.38+3174A>T
n.544+62T>A
n.118+62T>A
7g.157006486T>CCA370162407MNX1,MNX1-AS2c.845A>G (p.Glu282Gly)
c.56-613A>G (n.56-613A>G)
c.209A>G (p.Glu70Gly)
c.55+2512A>G (n.55+2512A>G)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.38+3174A>G
n.544+62T>C
n.118+62T>C
 dbSNP
7g.157006486T>GCA370162408MNX1,MNX1-AS2c.845A>C (p.Glu282Ala)
c.56-613A>C (n.56-613A>C)
c.209A>C (p.Glu70Ala)
c.55+2512A>C (n.55+2512A>C)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.38+3174A>C
n.544+62T>G
n.118+62T>G
7g.157006486T=CA1755358209MNX1,MNX1-AS2c.845A= (p.Glu282=)
c.56-613A= (n.56-613A=)
c.209A= (p.Glu70=)
c.55+2512A= (n.55+2512A=)
c.*247A= (n.*247A=)
c.38+3174A=
n.544+62T=
n.118+62T=
7g.157006487C>ACA124409MNX1,MNX1-AS2c.844G>T (p.Glu282Ter)
c.56-614G>T (n.56-614G>T)
c.208G>T (p.Glu70Ter)
c.55+2511G>T (n.55+2511G>T)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.38+3173G>T
n.544+63C>A
n.118+63C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.157006487C=CA1755358215MNX1,MNX1-AS2c.844G= (p.Glu282=)
c.56-614G= (n.56-614G=)
c.208G= (p.Glu70=)
c.55+2511G= (n.55+2511G=)
c.*246G= (n.*246G=)
c.38+3173G=
n.544+63C=
n.118+63C=
7g.157006487C>GCA370162409MNX1,MNX1-AS2c.844G>C (p.Glu282Gln)
c.56-614G>C (n.56-614G>C)
c.208G>C (p.Glu70Gln)
c.55+2511G>C (n.55+2511G>C)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.38+3173G>C
n.544+63C>G
n.118+63C>G
 gnomAD v4
7g.157006487C>TCA370162410MNX1,MNX1-AS2c.844G>A (p.Glu282Lys)
c.56-614G>A (n.56-614G>A)
c.208G>A (p.Glu70Lys)
c.55+2511G>A (n.55+2511G>A)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.38+3173G>A
n.544+63C>T
n.118+63C>T
7g.157006488G>ACA458773542MNX1,MNX1-AS2c.843C>T (p.Thr281=)
c.56-615C>T (n.56-615C>T)
c.207C>T (p.Thr69=)
c.55+2510C>T (n.55+2510C>T)
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.38+3172C>T
n.544+64G>A
n.118+64G>A
7g.157006488G>CCA458773543MNX1,MNX1-AS2c.843C>G (p.Thr281=)
c.56-615C>G (n.56-615C>G)
c.207C>G (p.Thr69=)
c.55+2510C>G (n.55+2510C>G)
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.38+3172C>G
n.544+64G>C
n.118+64G>C
7g.157006488G>TCA458773544MNX1,MNX1-AS2c.843C>A (p.Thr281=)
c.56-615C>A (n.56-615C>A)
c.207C>A (p.Thr69=)
c.55+2510C>A (n.55+2510C>A)
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.38+3172C>A
n.544+64G>T
n.118+64G>T
 gnomAD v4
7g.157006489G>ACA370162411MNX1,MNX1-AS2c.842C>T (p.Thr281Ile)
c.56-616C>T (n.56-616C>T)
c.206C>T (p.Thr69Ile)
c.55+2509C>T (n.55+2509C>T)
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.38+3171C>T
n.544+65G>A
n.118+65G>A
 gnomAD v4
7g.157006489G>CCA370162413MNX1,MNX1-AS2c.842C>G (p.Thr281Ser)
c.56-616C>G (n.56-616C>G)
c.206C>G (p.Thr69Ser)
c.55+2509C>G (n.55+2509C>G)
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.38+3171C>G
n.544+65G>C
n.118+65G>C
7g.157006489G=CA1755358221MNX1,MNX1-AS2c.842C= (p.Thr281=)
c.56-616C= (n.56-616C=)
c.206C= (p.Thr69=)
c.55+2509C= (n.55+2509C=)
c.*244C= (n.*244C=)
c.38+3171C=
n.544+65G=
n.118+65G=
7g.157006489G>TCA370162412MNX1,MNX1-AS2c.842C>A (p.Thr281Asn)
c.56-616C>A (n.56-616C>A)
c.206C>A (p.Thr69Asn)
c.55+2509C>A (n.55+2509C>A)
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.38+3171C>A
n.544+65G>T
n.118+65G>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.157006490T>ACA370162414MNX1,MNX1-AS2c.841A>T (p.Thr281Ser)
c.56-617A>T (n.56-617A>T)
c.205A>T (p.Thr69Ser)
c.55+2508A>T (n.55+2508A>T)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.38+3170A>T
n.544+66T>A
n.118+66T>A
7g.157006490T>CCA370162415MNX1,MNX1-AS2c.841A>G (p.Thr281Ala)
c.56-617A>G (n.56-617A>G)
c.205A>G (p.Thr69Ala)
c.55+2508A>G (n.55+2508A>G)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.38+3170A>G
n.544+66T>C
n.118+66T>C
7g.157006490T>GCA370162416MNX1,MNX1-AS2c.841A>C (p.Thr281Pro)
c.56-617A>C (n.56-617A>C)
c.205A>C (p.Thr69Pro)
c.55+2508A>C (n.55+2508A>C)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.38+3170A>C
n.544+66T>G
n.118+66T>G
7g.157006491G>ACA458773548MNX1,MNX1-AS2c.840C>T (p.Leu280=)
c.56-618C>T (n.56-618C>T)
c.204C>T (p.Leu68=)
c.55+2507C>T (n.55+2507C>T)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.38+3169C>T
n.544+67G>A
n.118+67G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.157006491G>CCA458773549MNX1,MNX1-AS2c.840C>G (p.Leu280=)
c.56-618C>G (n.56-618C>G)
c.204C>G (p.Leu68=)
c.55+2507C>G (n.55+2507C>G)
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.38+3169C>G
n.544+67G>C
n.118+67G>C
7g.157006491G=CA1755358226MNX1,MNX1-AS2c.840C= (p.Leu280=)
c.56-618C= (n.56-618C=)
c.204C= (p.Leu68=)
c.55+2507C= (n.55+2507C=)
c.*242C= (n.*242C=)
c.38+3169C=
n.544+67G=
n.118+67G=
7g.157006491G>TCA458773550MNX1,MNX1-AS2c.840C>A (p.Leu280=)
c.56-618C>A (n.56-618C>A)
c.204C>A (p.Leu68=)
c.55+2507C>A (n.55+2507C>A)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.38+3169C>A
n.544+67G>T
n.118+67G>T
 gnomAD v4
7g.157006492A>CCA370162417MNX1,MNX1-AS2c.839T>G (p.Leu280Arg)
c.56-619T>G (n.56-619T>G)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.55+2506T>G (n.55+2506T>G)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.38+3168T>G
n.544+68A>C
n.118+68A>C
7g.157006492A>GCA370162418MNX1,MNX1-AS2c.839T>C (p.Leu280Pro)
c.56-619T>C (n.56-619T>C)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.55+2506T>C (n.55+2506T>C)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.38+3168T>C
n.544+68A>G
n.118+68A>G
 gnomAD v4
7g.157006492A>TCA370162419MNX1,MNX1-AS2c.839T>A (p.Leu280His)
c.56-619T>A (n.56-619T>A)
c.203T>A (p.Leu68His)
c.55+2506T>A (n.55+2506T>A)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.38+3168T>A
n.544+68A>T
n.118+68A>T
7g.157006493G>ACA370162420MNX1,MNX1-AS2c.838C>T (p.Leu280Phe)
c.56-620C>T (n.56-620C>T)
c.202C>T (p.Leu68Phe)
c.55+2505C>T (n.55+2505C>T)
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.38+3167C>T
n.544+69G>A
n.118+69G>A
7g.157006493G>CCA370162421MNX1,MNX1-AS2c.838C>G (p.Leu280Val)
c.56-620C>G (n.56-620C>G)
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.55+2505C>G (n.55+2505C>G)
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.38+3167C>G
n.544+69G>C
n.118+69G>C
7g.157006493G>TCA370162422MNX1,MNX1-AS2c.838C>A (p.Leu280Ile)
c.56-620C>A (n.56-620C>A)
c.202C>A (p.Leu68Ile)
c.55+2505C>A (n.55+2505C>A)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.38+3167C>A
n.544+69G>T
n.118+69G>T
 gnomAD v4
7g.157006494C>ACA370162423MNX1,MNX1-AS2c.837G>T (p.Met279Ile)
c.56-621G>T (n.56-621G>T)
c.201G>T (p.Met67Ile)
c.55+2504G>T (n.55+2504G>T)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.38+3166G>T
n.544+70C>A
n.118+70C>A
7g.157006494C>GCA370162424MNX1,MNX1-AS2c.837G>C (p.Met279Ile)
c.56-621G>C (n.56-621G>C)
c.201G>C (p.Met67Ile)
c.55+2504G>C (n.55+2504G>C)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.38+3166G>C
n.544+70C>G
n.118+70C>G
7g.157006494C>TCA370162425MNX1,MNX1-AS2c.837G>A (p.Met279Ile)
c.56-621G>A (n.56-621G>A)
c.201G>A (p.Met67Ile)
c.55+2504G>A (n.55+2504G>A)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.38+3166G>A
n.544+70C>T
n.118+70C>T
 gnomAD v4
7g.157006495A=CA1755358228MNX1,MNX1-AS2c.836T= (p.Met279=)
c.56-622T= (n.56-622T=)
c.200T= (p.Met67=)
c.55+2503T= (n.55+2503T=)
c.*238T= (n.*238T=)
c.38+3165T=
n.544+71A=
n.118+71A=
7g.157006495A>CCA370162426MNX1,MNX1-AS2c.836T>G (p.Met279Arg)
c.56-622T>G (n.56-622T>G)
c.200T>G (p.Met67Arg)
c.55+2503T>G (n.55+2503T>G)
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.38+3165T>G
n.544+71A>C
n.118+71A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.157006495A>GCA370162428MNX1,MNX1-AS2c.836T>C (p.Met279Thr)
c.56-622T>C (n.56-622T>C)
c.200T>C (p.Met67Thr)
c.55+2503T>C (n.55+2503T>C)
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.38+3165T>C
n.544+71A>G
n.118+71A>G
 gnomAD v4
7g.157006495A>TCA370162427MNX1,MNX1-AS2c.836T>A (p.Met279Lys)
c.56-622T>A (n.56-622T>A)
c.200T>A (p.Met67Lys)
c.55+2503T>A (n.55+2503T>A)
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.38+3165T>A
n.544+71A>T
n.118+71A>T
 gnomAD v4
7g.157006496T>ACA370162429MNX1,MNX1-AS2c.835A>T (p.Met279Leu)
c.56-623A>T (n.56-623A>T)
c.199A>T (p.Met67Leu)
c.55+2502A>T (n.55+2502A>T)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.38+3164A>T
n.544+72T>A
n.118+72T>A
7g.157006496T>CCA370162430MNX1,MNX1-AS2c.835A>G (p.Met279Val)
c.56-623A>G (n.56-623A>G)
c.199A>G (p.Met67Val)
c.55+2502A>G (n.55+2502A>G)
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.38+3164A>G
n.544+72T>C
n.118+72T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.157006496T>GCA370162431MNX1,MNX1-AS2c.835A>C (p.Met279Leu)
c.56-623A>C (n.56-623A>C)
c.199A>C (p.Met67Leu)
c.55+2502A>C (n.55+2502A>C)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.38+3164A>C
n.544+72T>G
n.118+72T>G
 gnomAD v4
7g.157006496T=CA1755358231MNX1,MNX1-AS2c.835A= (p.Met279=)
c.56-623A= (n.56-623A=)
c.199A= (p.Met67=)
c.55+2502A= (n.55+2502A=)
c.*237A= (n.*237A=)
c.38+3164A=
n.544+72T=
n.118+72T=
7g.157006497G>ACA458773555MNX1,MNX1-AS2c.834C>T (p.Leu278=)
c.56-624C>T (n.56-624C>T)
c.198C>T (p.Leu66=)
c.55+2501C>T (n.55+2501C>T)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.38+3163C>T
n.544+73G>A
n.118+73G>A
7g.157006497G>CCA458773557MNX1,MNX1-AS2c.834C>G (p.Leu278=)
c.56-624C>G (n.56-624C>G)
c.198C>G (p.Leu66=)
c.55+2501C>G (n.55+2501C>G)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.38+3163C>G
n.544+73G>C
n.118+73G>C
 COSMIC COSMIC
7g.157006497G>TCA458773558MNX1,MNX1-AS2c.834C>A (p.Leu278=)
c.56-624C>A (n.56-624C>A)
c.198C>A (p.Leu66=)
c.55+2501C>A (n.55+2501C>A)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.38+3163C>A
n.544+73G>T
n.118+73G>T
 gnomAD v4
7g.157006498A>CCA370162432MNX1,MNX1-AS2c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.56-625T>G (n.56-625T>G)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.55+2500T>G (n.55+2500T>G)
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.38+3162T>G
n.544+74A>C
n.118+74A>C
7g.157006498A>GCA370162433MNX1,MNX1-AS2c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.56-625T>C (n.56-625T>C)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.55+2500T>C (n.55+2500T>C)
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.38+3162T>C
n.544+74A>G
n.118+74A>G
7g.157006498A>TCA370162434MNX1,MNX1-AS2c.833T>A (p.Leu278His)
c.56-625T>A (n.56-625T>A)
c.197T>A (p.Leu66His)
c.55+2500T>A (n.55+2500T>A)
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.38+3162T>A
n.544+74A>T
n.118+74A>T
7g.157006499G>ACA370162435MNX1,MNX1-AS2c.832C>T (p.Leu278Phe)
c.56-626C>T (n.56-626C>T)
c.196C>T (p.Leu66Phe)
c.55+2499C>T (n.55+2499C>T)
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.38+3161C>T
n.544+75G>A
n.118+75G>A
 ClinVar dbSNP
7g.157006499G>CCA169867162MNX1,MNX1-AS2c.832C>G (p.Leu278Val)
c.56-626C>G (n.56-626C>G)
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.55+2499C>G (n.55+2499C>G)
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.38+3161C>G
n.544+75G>C
n.118+75G>C
 ClinVar dbSNP
7g.157006499G=CA1755358233MNX1,MNX1-AS2c.832C= (p.Leu278=)
c.56-626C= (n.56-626C=)
c.196C= (p.Leu66=)
c.55+2499C= (n.55+2499C=)
c.*234C= (n.*234C=)
c.38+3161C=
n.544+75G=
n.118+75G=
7g.157006499G>TCA370162436MNX1,MNX1-AS2c.832C>A (p.Leu278Ile)
c.56-626C>A (n.56-626C>A)
c.196C>A (p.Leu66Ile)
c.55+2499C>A (n.55+2499C>A)
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.38+3161C>A
n.544+75G>T
n.118+75G>T
7g.157006500C>ACA458773559MNX1,MNX1-AS2c.831G>T (p.Ser277=)
c.56-627G>T (n.56-627G>T)
c.195G>T (p.Ser65=)
c.55+2498G>T (n.55+2498G>T)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.38+3160G>T
n.544+76C>A
n.118+76C>A
 gnomAD v4
7g.157006500C>GCA458773562MNX1,MNX1-AS2c.831G>C (p.Ser277=)
c.56-627G>C (n.56-627G>C)
c.195G>C (p.Ser65=)
c.55+2498G>C (n.55+2498G>C)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.38+3160G>C
n.544+76C>G
n.118+76C>G
7g.157006500C>TCA458773564MNX1,MNX1-AS2c.831G>A (p.Ser277=)
c.56-627G>A (n.56-627G>A)
c.195G>A (p.Ser65=)
c.55+2498G>A (n.55+2498G>A)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.38+3160G>A
n.544+76C>T
n.118+76C>T
7g.157006501G>ACA370162437MNX1,MNX1-AS2c.830C>T (p.Ser277Leu)
c.56-628C>T (n.56-628C>T)
c.194C>T (p.Ser65Leu)
c.55+2497C>T (n.55+2497C>T)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.38+3159C>T
n.544+77G>A
n.118+77G>A
 gnomAD v4
7g.157006501G>CCA370162438MNX1,MNX1-AS2c.830C>G (p.Ser277Trp)
c.56-628C>G (n.56-628C>G)
c.194C>G (p.Ser65Trp)
c.55+2497C>G (n.55+2497C>G)
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.38+3159C>G
n.544+77G>C
n.118+77G>C
 ClinVar dbSNP
7g.157006501G>TCA370162439MNX1,MNX1-AS2c.830C>A (p.Ser277Ter)
c.56-628C>A (n.56-628C>A)
c.194C>A (p.Ser65Ter)
c.55+2497C>A (n.55+2497C>A)
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.38+3159C>A
n.544+77G>T
n.118+77G>T
7g.157006502A>CCA370162442MNX1,MNX1-AS2c.829T>G (p.Ser277Ala)
c.56-629T>G (n.56-629T>G)
c.193T>G (p.Ser65Ala)
c.55+2496T>G (n.55+2496T>G)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.38+3158T>G
n.544+78A>C
n.118+78A>C
7g.157006502A>GCA370162441MNX1,MNX1-AS2c.829T>C (p.Ser277Pro)
c.56-629T>C (n.56-629T>C)
c.193T>C (p.Ser65Pro)
c.55+2496T>C (n.55+2496T>C)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.38+3158T>C
n.544+78A>G
n.118+78A>G
7g.157006502A>TCA370162440MNX1,MNX1-AS2c.829T>A (p.Ser277Thr)
c.56-629T>A (n.56-629T>A)
c.193T>A (p.Ser65Thr)
c.55+2496T>A (n.55+2496T>A)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.38+3158T>A
n.544+78A>T
n.118+78A>T
7g.157006503G>ACA458773568MNX1,MNX1-AS2c.828C>T (p.Thr276=)
c.56-630C>T (n.56-630C>T)
c.192C>T (p.Thr64=)
c.55+2495C>T (n.55+2495C>T)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.38+3157C>T
n.544+79G>A
n.118+79G>A
7g.157006503G>CCA458773566MNX1,MNX1-AS2c.828C>G (p.Thr276=)
c.56-630C>G (n.56-630C>G)
c.192C>G (p.Thr64=)
c.55+2495C>G (n.55+2495C>G)
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.38+3157C>G
n.544+79G>C
n.118+79G>C
 gnomAD v4
7g.157006503G>TCA458773565MNX1,MNX1-AS2c.828C>A (p.Thr276=)
c.56-630C>A (n.56-630C>A)
c.192C>A (p.Thr64=)
c.55+2495C>A (n.55+2495C>A)
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.38+3157C>A
n.544+79G>T
n.118+79G>T
 gnomAD v4
7g.157006504G>ACA370162443MNX1,MNX1-AS2c.827C>T (p.Thr276Ile)
c.56-631C>T (n.56-631C>T)
c.191C>T (p.Thr64Ile)
c.55+2494C>T (n.55+2494C>T)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.38+3156C>T
n.544+80G>A
n.118+80G>A
 gnomAD v4
7g.157006504G>CCA370162444MNX1,MNX1-AS2c.827C>G (p.Thr276Ser)
c.56-631C>G (n.56-631C>G)
c.191C>G (p.Thr64Ser)
c.55+2494C>G (n.55+2494C>G)
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.38+3156C>G
n.544+80G>C
n.118+80G>C
7g.157006504G>TCA370162445MNX1,MNX1-AS2c.827C>A (p.Thr276Asn)
c.56-631C>A (n.56-631C>A)
c.191C>A (p.Thr64Asn)
c.55+2494C>A (n.55+2494C>A)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.38+3156C>A
n.544+80G>T
n.118+80G>T
7g.157006505T>ACA370162446MNX1,MNX1-AS2c.826A>T (p.Thr276Ser)
c.56-632A>T (n.56-632A>T)
c.190A>T (p.Thr64Ser)
c.55+2493A>T (n.55+2493A>T)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.38+3155A>T
n.544+81T>A
n.118+81T>A
7g.157006505T>CCA370162447MNX1,MNX1-AS2c.826A>G (p.Thr276Ala)
c.56-632A>G (n.56-632A>G)
c.190A>G (p.Thr64Ala)
c.55+2493A>G (n.55+2493A>G)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.38+3155A>G
n.544+81T>C
n.118+81T>C
7g.157006505T>GCA370162448MNX1,MNX1-AS2c.826A>C (p.Thr276Pro)
c.56-632A>C (n.56-632A>C)
c.190A>C (p.Thr64Pro)
c.55+2493A>C (n.55+2493A>C)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.38+3155A>C
n.544+81T>G
n.118+81T>G
7g.157006506G>ACA458773569MNX1,MNX1-AS2c.825C>T (p.Ala275=)
c.56-633C>T (n.56-633C>T)
c.189C>T (p.Ala63=)
c.55+2492C>T (n.55+2492C>T)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.38+3154C>T
n.544+82G>A
n.118+82G>A
7g.157006506G>CCA458773571MNX1,MNX1-AS2c.825C>G (p.Ala275=)
c.56-633C>G (n.56-633C>G)
c.189C>G (p.Ala63=)
c.55+2492C>G (n.55+2492C>G)
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.38+3154C>G
n.544+82G>C
n.118+82G>C
7g.157006506G>TCA458773572MNX1,MNX1-AS2c.825C>A (p.Ala275=)
c.56-633C>A (n.56-633C>A)
c.189C>A (p.Ala63=)
c.55+2492C>A (n.55+2492C>A)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.38+3154C>A
n.544+82G>T
n.118+82G>T
 gnomAD v4
7g.157006507G>ACA370162449MNX1,MNX1-AS2c.824C>T (p.Ala275Val)
c.56-634C>T (n.56-634C>T)
c.188C>T (p.Ala63Val)
c.55+2491C>T (n.55+2491C>T)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.38+3153C>T
n.544+83G>A
n.118+83G>A
 gnomAD v4
7g.157006507G>CCA370162450MNX1,MNX1-AS2c.824C>G (p.Ala275Gly)
c.56-634C>G (n.56-634C>G)
c.188C>G (p.Ala63Gly)
c.55+2491C>G (n.55+2491C>G)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.38+3153C>G
n.544+83G>C
n.118+83G>C
7g.157006507G>TCA370162451MNX1,MNX1-AS2c.824C>A (p.Ala275Asp)
c.56-634C>A (n.56-634C>A)
c.188C>A (p.Ala63Asp)
c.55+2491C>A (n.55+2491C>A)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.38+3153C>A
n.544+83G>T
n.118+83G>T
 gnomAD v4
7g.157006508C>ACA370162452MNX1,MNX1-AS2c.823G>T (p.Ala275Ser)
c.56-635G>T (n.56-635G>T)
c.187G>T (p.Ala63Ser)
c.55+2490G>T (n.55+2490G>T)
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.38+3152G>T
n.544+84C>A
n.118+84C>A
 gnomAD v4
7g.157006508C>GCA370162453MNX1,MNX1-AS2c.823G>C (p.Ala275Pro)
c.56-635G>C (n.56-635G>C)
c.187G>C (p.Ala63Pro)
c.55+2490G>C (n.55+2490G>C)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.38+3152G>C
n.544+84C>G
n.118+84C>G
7g.157006508C>TCA370162454MNX1,MNX1-AS2c.823G>A (p.Ala275Thr)
c.56-635G>A (n.56-635G>A)
c.187G>A (p.Ala63Thr)
c.55+2490G>A (n.55+2490G>A)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.38+3152G>A
n.544+84C>T
n.118+84C>T
 COSMIC COSMIC
7g.157006509C>ACA458773575MNX1,MNX1-AS2c.822G>T (p.Val274=)
c.56-636G>T (n.56-636G>T)
c.186G>T (p.Val62=)
c.55+2489G>T (n.55+2489G>T)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.38+3151G>T
n.544+85C>A
n.118+85C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.157006509C=CA1755358235MNX1,MNX1-AS2c.822G= (p.Val274=)
c.56-636G= (n.56-636G=)
c.186G= (p.Val62=)
c.55+2489G= (n.55+2489G=)
c.*224G= (n.*224G=)
c.38+3151G=
n.544+85C=
n.118+85C=
7g.157006509C>GCA458773578MNX1,MNX1-AS2c.822G>C (p.Val274=)
c.56-636G>C (n.56-636G>C)
c.186G>C (p.Val62=)
c.55+2489G>C (n.55+2489G>C)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.38+3151G>C
n.544+85C>G
n.118+85C>G
7g.157006509C>TCA458773576MNX1,MNX1-AS2c.822G>A (p.Val274=)
c.56-636G>A (n.56-636G>A)
c.186G>A (p.Val62=)
c.55+2489G>A (n.55+2489G>A)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.38+3151G>A
n.544+85C>T
n.118+85C>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.157006510A>CCA370162457MNX1,MNX1-AS2c.821T>G (p.Val274Gly)
c.56-637T>G (n.56-637T>G)
c.185T>G (p.Val62Gly)
c.55+2488T>G (n.55+2488T>G)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.38+3150T>G
n.544+86A>C
n.118+86A>C
7g.157006510A>GCA370162456MNX1,MNX1-AS2c.821T>C (p.Val274Ala)
c.56-637T>C (n.56-637T>C)
c.185T>C (p.Val62Ala)
c.55+2488T>C (n.55+2488T>C)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.38+3150T>C
n.544+86A>G
n.118+86A>G
7g.157006510A>TCA370162455MNX1,MNX1-AS2c.821T>A (p.Val274Glu)
c.56-637T>A (n.56-637T>A)
c.185T>A (p.Val62Glu)
c.55+2488T>A (n.55+2488T>A)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.38+3150T>A
n.544+86A>T
n.118+86A>T
7g.157006511C>ACA370162458MNX1,MNX1-AS2c.820G>T (p.Val274Leu)
c.56-638G>T (n.56-638G>T)
c.184G>T (p.Val62Leu)
c.55+2487G>T (n.55+2487G>T)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.38+3149G>T
n.544+87C>A
n.118+87C>A
7g.157006511C=CA1755358237MNX1,MNX1-AS2c.820G= (p.Val274=)
c.56-638G= (n.56-638G=)
c.184G= (p.Val62=)
c.55+2487G= (n.55+2487G=)
c.*222G= (n.*222G=)
c.38+3149G=
n.544+87C=
n.118+87C=
7g.157006511C>GCA370162460MNX1,MNX1-AS2c.820G>C (p.Val274Leu)
c.56-638G>C (n.56-638G>C)
c.184G>C (p.Val62Leu)
c.55+2487G>C (n.55+2487G>C)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.38+3149G>C
n.544+87C>G
n.118+87C>G
 gnomAD v4
7g.157006511C>TCA370162459MNX1,MNX1-AS2c.820G>A (p.Val274Met)
c.56-638G>A (n.56-638G>A)
c.184G>A (p.Val62Met)
c.55+2487G>A (n.55+2487G>A)
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.38+3149G>A
n.544+87C>T
n.118+87C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.157006512C>ACA370162461MNX1,MNX1-AS2c.819G>T (p.Glu273Asp)
c.56-639G>T (n.56-639G>T)
c.183G>T (p.Glu61Asp)
c.55+2486G>T (n.55+2486G>T)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.38+3148G>T
n.544+88C>A
n.118+88C>A
7g.157006512C>GCA370162462MNX1,MNX1-AS2c.819G>C (p.Glu273Asp)
c.56-639G>C (n.56-639G>C)
c.183G>C (p.Glu61Asp)
c.55+2486G>C (n.55+2486G>C)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.38+3148G>C
n.544+88C>G
n.118+88C>G
7g.157006512C>TCA458773581MNX1,MNX1-AS2c.819G>A (p.Glu273=)
c.56-639G>A (n.56-639G>A)
c.183G>A (p.Glu61=)
c.55+2486G>A (n.55+2486G>A)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.38+3148G>A
n.544+88C>T
n.118+88C>T
7g.157006513T>ACA370162463MNX1,MNX1-AS2c.818A>T (p.Glu273Val)
c.56-640A>T (n.56-640A>T)
c.182A>T (p.Glu61Val)
c.55+2485A>T (n.55+2485A>T)
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.38+3147A>T
n.544+89T>A
n.118+89T>A
7g.157006513T>CCA370162464MNX1,MNX1-AS2c.818A>G (p.Glu273Gly)
c.56-640A>G (n.56-640A>G)
c.182A>G (p.Glu61Gly)
c.55+2485A>G (n.55+2485A>G)
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.38+3147A>G
n.544+89T>C
n.118+89T>C
7g.157006513T>GCA370162465MNX1,MNX1-AS2c.818A>C (p.Glu273Ala)
c.56-640A>C (n.56-640A>C)
c.182A>C (p.Glu61Ala)
c.55+2485A>C (n.55+2485A>C)
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.38+3147A>C
n.544+89T>G
n.118+89T>G
7g.157006514C>ACA370162466MNX1,MNX1-AS2c.817G>T (p.Glu273Ter)
c.56-641G>T (n.56-641G>T)
c.181G>T (p.Glu61Ter)
c.55+2484G>T (n.55+2484G>T)
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.38+3146G>T
n.544+90C>A
n.118+90C>A
 COSMIC COSMIC
7g.157006514C>GCA370162467MNX1,MNX1-AS2c.817G>C (p.Glu273Gln)
c.56-641G>C (n.56-641G>C)
c.181G>C (p.Glu61Gln)
c.55+2484G>C (n.55+2484G>C)
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.38+3146G>C
n.544+90C>G
n.118+90C>G
 gnomAD v4
7g.157006514C>TCA370162468MNX1,MNX1-AS2c.817G>A (p.Glu273Lys)
c.56-641G>A (n.56-641G>A)
c.181G>A (p.Glu61Lys)
c.55+2484G>A (n.55+2484G>A)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.38+3146G>A
n.544+90C>T
n.118+90C>T
7g.157006515G>ACA458773582MNX1,MNX1-AS2c.816C>T (p.Phe272=)
c.56-642C>T (n.56-642C>T)
c.180C>T (p.Phe60=)
c.55+2483C>T (n.55+2483C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.38+3145C>T
n.544+91G>A
n.118+91G>A
 gnomAD v4
7g.157006515G>CCA370162469MNX1,MNX1-AS2c.816C>G (p.Phe272Leu)
c.56-642C>G (n.56-642C>G)
c.180C>G (p.Phe60Leu)
c.55+2483C>G (n.55+2483C>G)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.38+3145C>G
n.544+91G>C
n.118+91G>C
7g.157006515G>TCA370162470MNX1,MNX1-AS2c.816C>A (p.Phe272Leu)
c.56-642C>A (n.56-642C>A)
c.180C>A (p.Phe60Leu)
c.55+2483C>A (n.55+2483C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.38+3145C>A
n.544+91G>T
n.118+91G>T
7g.157006516A>CCA370162471MNX1,MNX1-AS2c.815T>G (p.Phe272Cys)
c.56-643T>G (n.56-643T>G)
c.179T>G (p.Phe60Cys)
c.55+2482T>G (n.55+2482T>G)
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.38+3144T>G
n.544+92A>C
n.118+92A>C
7g.157006516A>GCA370162472MNX1,MNX1-AS2c.815T>C (p.Phe272Ser)
c.56-643T>C (n.56-643T>C)
c.179T>C (p.Phe60Ser)
c.55+2482T>C (n.55+2482T>C)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.38+3144T>C
n.544+92A>G
n.118+92A>G
7g.157006516A>TCA370162473MNX1,MNX1-AS2c.815T>A (p.Phe272Tyr)
c.56-643T>A (n.56-643T>A)
c.179T>A (p.Phe60Tyr)
c.55+2482T>A (n.55+2482T>A)
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.38+3144T>A
n.544+92A>T
n.118+92A>T
7g.157006517A>CCA370162476MNX1,MNX1-AS2c.814T>G (p.Phe272Val)
c.56-644T>G (n.56-644T>G)
c.178T>G (p.Phe60Val)
c.55+2481T>G (n.55+2481T>G)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.38+3143T>G
n.544+93A>C
n.118+93A>C
7g.157006517A>GCA370162474MNX1,MNX1-AS2c.814T>C (p.Phe272Leu)
c.56-644T>C (n.56-644T>C)
c.178T>C (p.Phe60Leu)
c.55+2481T>C (n.55+2481T>C)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.38+3143T>C
n.544+93A>G
n.118+93A>G
 dbSNP
7g.157006517A>TCA370162475MNX1,MNX1-AS2c.814T>A (p.Phe272Ile)
c.56-644T>A (n.56-644T>A)
c.178T>A (p.Phe60Ile)
c.55+2481T>A (n.55+2481T>A)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.38+3143T>A
n.544+93A>T
n.118+93A>T
7g.157006518G>ACA458773584MNX1,MNX1-AS2c.813C>T (p.Arg271=)
c.56-645C>T (n.56-645C>T)
c.177C>T (p.Arg59=)
c.55+2480C>T (n.55+2480C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.38+3142C>T
n.544+94G>A
n.118+94G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.157006518G>CCA458773585MNX1,MNX1-AS2c.813C>G (p.Arg271=)
c.56-645C>G (n.56-645C>G)
c.177C>G (p.Arg59=)
c.55+2480C>G (n.55+2480C>G)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.38+3142C>G
n.544+94G>C
n.118+94G>C
7g.157006518G=CA1755358240MNX1,MNX1-AS2c.813C= (p.Arg271=)
c.56-645C= (n.56-645C=)
c.177C= (p.Arg59=)
c.55+2480C= (n.55+2480C=)
c.*215C= (n.*215C=)
c.38+3142C=
n.544+94G=
n.118+94G=
7g.157006518G>TCA458773586MNX1,MNX1-AS2c.813C>A (p.Arg271=)
c.56-645C>A (n.56-645C>A)
c.177C>A (p.Arg59=)
c.55+2480C>A (n.55+2480C>A)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.38+3142C>A
n.544+94G>T
n.118+94G>T
 gnomAD v4
7g.157006519C>ACA370162477MNX1,MNX1-AS2c.812G>T (p.Arg271Leu)
c.56-646G>T (n.56-646G>T)
c.176G>T (p.Arg59Leu)
c.55+2479G>T (n.55+2479G>T)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.38+3141G>T
n.544+95C>A
n.118+95C>A
 gnomAD v4
7g.157006519C=CA1755358243MNX1,MNX1-AS2c.812G= (p.Arg271=)
c.56-646G= (n.56-646G=)
c.176G= (p.Arg59=)
c.55+2479G= (n.55+2479G=)
c.*214G= (n.*214G=)
c.38+3141G=
n.544+95C=
n.118+95C=
7g.157006519C>GCA169867173MNX1,MNX1-AS2c.812G>C (p.Arg271Pro)
c.56-646G>C (n.56-646G>C)
c.176G>C (p.Arg59Pro)
c.55+2479G>C (n.55+2479G>C)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.38+3141G>C
n.544+95C>G
n.118+95C>G
 dbSNP
7g.157006519C>TCA370162478MNX1,MNX1-AS2c.812G>A (p.Arg271His)
c.56-646G>A (n.56-646G>A)
c.176G>A (p.Arg59His)
c.55+2479G>A (n.55+2479G>A)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.38+3141G>A
n.544+95C>T
n.118+95C>T
7g.157006519_157006520delinsCGCA1755358245MNX1,MNX1-AS2c.811_812delinsCG (p.Arg271=)
c.56-647_56-646delinsCG (n.56-647_56-646delinsCG)
c.175_176delinsCG (p.Arg59=)
c.55+2478_55+2479delinsCG (n.55+2478_55+2479delinsCG)
c.*213_*214delinsCG (n.*213_*214delinsCG)
c.38+3140_38+3141delinsCG
n.544+95_544+96delinsCG
n.118+95_118+96delinsCG
7g.157006520delCA16618444MNX1,MNX1-AS2c.811del (p.Arg271AlafsTer15)
c.56-647del (n.56-647del)
c.175del (p.Arg59AlafsTer15)
c.55+2478del (n.55+2478del)
c.*213del (n.*213del)
c.38+3140del
n.544+96del
n.118+96del
 ClinVar dbSNP
7g.157006520G>ACA370162479MNX1,MNX1-AS2c.811C>T (p.Arg271Cys)
c.56-647C>T (n.56-647C>T)
c.175C>T (p.Arg59Cys)
c.55+2478C>T (n.55+2478C>T)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.38+3140C>T
n.544+96G>A
n.118+96G>A
 gnomAD v4
7g.157006520G>CCA370162480MNX1,MNX1-AS2c.811C>G (p.Arg271Gly)
c.56-647C>G (n.56-647C>G)
c.175C>G (p.Arg59Gly)
c.55+2478C>G (n.55+2478C>G)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.38+3140C>G
n.544+96G>C
n.118+96G>C
7g.157006520G>TCA370162481MNX1,MNX1-AS2c.811C>A (p.Arg271Ser)
c.56-647C>A (n.56-647C>A)
c.175C>A (p.Arg59Ser)
c.55+2478C>A (n.55+2478C>A)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.38+3140C>A
n.544+96G>T
n.118+96G>T
7g.157006521C>ACA370162482MNX1,MNX1-AS2c.810G>T (p.Lys270Asn)
c.56-648G>T (n.56-648G>T)
c.174G>T (p.Lys58Asn)
c.55+2477G>T (n.55+2477G>T)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.38+3139G>T
n.544+97C>A
n.118+97C>A
7g.157006521C>GCA370162483MNX1,MNX1-AS2c.810G>C (p.Lys270Asn)
c.56-648G>C (n.56-648G>C)
c.174G>C (p.Lys58Asn)
c.55+2477G>C (n.55+2477G>C)
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.38+3139G>C
n.544+97C>G
n.118+97C>G
7g.157006521C>TCA458773589MNX1,MNX1-AS2c.810G>A (p.Lys270=)
c.56-648G>A (n.56-648G>A)
c.174G>A (p.Lys58=)
c.55+2477G>A (n.55+2477G>A)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.38+3139G>A
n.544+97C>T
n.118+97C>T
7g.157006522T>ACA370162484MNX1,MNX1-AS2c.809A>T (p.Lys270Met)
c.56-649A>T (n.56-649A>T)
c.173A>T (p.Lys58Met)
c.55+2476A>T (n.55+2476A>T)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.38+3138A>T
n.544+98T>A
n.118+98T>A
7g.157006522T>CCA370162485MNX1,MNX1-AS2c.809A>G (p.Lys270Arg)
c.56-649A>G (n.56-649A>G)
c.173A>G (p.Lys58Arg)
c.55+2476A>G (n.55+2476A>G)
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.38+3138A>G
n.544+98T>C
n.118+98T>C
 gnomAD v4
7g.157006522T>GCA370162486MNX1,MNX1-AS2c.809A>C (p.Lys270Thr)
c.56-649A>C (n.56-649A>C)
c.173A>C (p.Lys58Thr)
c.55+2476A>C (n.55+2476A>C)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.38+3138A>C
n.544+98T>G
n.118+98T>G
7g.157006523T>ACA370162488MNX1,MNX1-AS2c.808A>T (p.Lys270Ter)
c.56-650A>T (n.56-650A>T)
c.172A>T (p.Lys58Ter)
c.55+2475A>T (n.55+2475A>T)
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.38+3137A>T
n.544+99T>A
n.118+99T>A
7g.157006523T>CCA370162489MNX1,MNX1-AS2c.808A>G (p.Lys270Glu)
c.56-650A>G (n.56-650A>G)
c.172A>G (p.Lys58Glu)
c.55+2475A>G (n.55+2475A>G)
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.38+3137A>G
n.544+99T>C
n.118+99T>C
7g.157006523T>GCA370162487MNX1,MNX1-AS2c.808A>C (p.Lys270Gln)
c.56-650A>C (n.56-650A>C)
c.172A>C (p.Lys58Gln)
c.55+2475A>C (n.55+2475A>C)
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.38+3137A>C
n.544+99T>G
n.118+99T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.157006523T=CA1755358251MNX1,MNX1-AS2c.808A= (p.Lys270=)
c.56-650A= (n.56-650A=)
c.172A= (p.Lys58=)
c.55+2475A= (n.55+2475A=)
c.*210A= (n.*210A=)
c.38+3137A=
n.544+99T=
n.118+99T=
7g.157006524G>ACA458773593MNX1,MNX1-AS2c.807C>T (p.Pro269=)
c.56-651C>T (n.56-651C>T)
c.171C>T (p.Pro57=)
c.55+2474C>T (n.55+2474C>T)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.38+3136C>T
n.544+100G>A
n.118+100G>A
 gnomAD v4
7g.157006524G>CCA458773591MNX1,MNX1-AS2c.807C>G (p.Pro269=)
c.56-651C>G (n.56-651C>G)
c.171C>G (p.Pro57=)
c.55+2474C>G (n.55+2474C>G)
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.38+3136C>G
n.544+100G>C
n.118+100G>C
7g.157006524G>TCA458773592MNX1,MNX1-AS2c.807C>A (p.Pro269=)
c.56-651C>A (n.56-651C>A)
c.171C>A (p.Pro57=)
c.55+2474C>A (n.55+2474C>A)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.38+3136C>A
n.544+100G>T
n.118+100G>T
 gnomAD v4
7g.157006525G>ACA370162490MNX1,MNX1-AS2c.806C>T (p.Pro269Leu)
c.56-652C>T (n.56-652C>T)
c.170C>T (p.Pro57Leu)
c.55+2473C>T (n.55+2473C>T)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.38+3135C>T
n.544+101G>A
n.118+101G>A
 gnomAD v4
7g.157006525G>CCA370162491MNX1,MNX1-AS2c.806C>G (p.Pro269Arg)
c.56-652C>G (n.56-652C>G)
c.170C>G (p.Pro57Arg)
c.55+2473C>G (n.55+2473C>G)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.38+3135C>G
n.544+101G>C
n.118+101G>C
7g.157006525G>TCA370162492MNX1,MNX1-AS2c.806C>A (p.Pro269His)
c.56-652C>A (n.56-652C>A)
c.170C>A (p.Pro57His)
c.55+2473C>A (n.55+2473C>A)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.38+3135C>A
n.544+101G>T
n.118+101G>T
7g.157006526G>ACA370162493MNX1,MNX1-AS2c.805C>T (p.Pro269Ser)
c.56-653C>T (n.56-653C>T)
c.169C>T (p.Pro57Ser)
c.55+2472C>T (n.55+2472C>T)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.38+3134C>T
n.544+102G>A
n.118+102G>A
7g.157006526G>CCA370162494MNX1,MNX1-AS2c.805C>G (p.Pro269Ala)
c.56-653C>G (n.56-653C>G)
c.169C>G (p.Pro57Ala)
c.55+2472C>G (n.55+2472C>G)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.38+3134C>G
n.544+102G>C
n.118+102G>C
7g.157006526G>TCA370162495MNX1,MNX1-AS2c.805C>A (p.Pro269Thr)
c.56-653C>A (n.56-653C>A)
c.169C>A (p.Pro57Thr)
c.55+2472C>A (n.55+2472C>A)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.38+3134C>A
n.544+102G>T
n.118+102G>T
7g.157006527C>ACA458773596MNX1,MNX1-AS2c.804G>T (p.Arg268=)
c.56-654G>T (n.56-654G>T)
c.168G>T (p.Arg56=)
c.55+2471G>T (n.55+2471G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.38+3133G>T
n.544+103C>A
n.118+103C>A
7g.157006527C>GCA458773597MNX1,MNX1-AS2c.804G>C (p.Arg268=)
c.56-654G>C (n.56-654G>C)
c.168G>C (p.Arg56=)
c.55+2471G>C (n.55+2471G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.38+3133G>C
n.544+103C>G
n.118+103C>G
7g.157006527C>TCA458773598MNX1,MNX1-AS2c.804G>A (p.Arg268=)
c.56-654G>A (n.56-654G>A)
c.168G>A (p.Arg56=)
c.55+2471G>A (n.55+2471G>A)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.38+3133G>A
n.544+103C>T
n.118+103C>T
 gnomAD v4
7g.157006528C>ACA370162498MNX1,MNX1-AS2c.803G>T (p.Arg268Leu)
c.56-655G>T (n.56-655G>T)
c.167G>T (p.Arg56Leu)
c.55+2470G>T (n.55+2470G>T)
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.38+3132G>T
n.544+104C>A
n.118+104C>A
 gnomAD v4
7g.157006528C>GCA370162496MNX1,MNX1-AS2c.803G>C (p.Arg268Pro)
c.56-655G>C (n.56-655G>C)
c.167G>C (p.Arg56Pro)
c.55+2470G>C (n.55+2470G>C)
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.38+3132G>C
n.544+104C>G
n.118+104C>G
7g.157006528C>TCA370162497MNX1,MNX1-AS2c.803G>A (p.Arg268Gln)
c.56-655G>A (n.56-655G>A)
c.167G>A (p.Arg56Gln)
c.55+2470G>A (n.55+2470G>A)
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.38+3132G>A
n.544+104C>T
n.118+104C>T
7g.157006529G>ACA370162499MNX1,MNX1-AS2c.802C>T (p.Arg268Trp)
c.56-656C>T (n.56-656C>T)
c.166C>T (p.Arg56Trp)
c.55+2469C>T (n.55+2469C>T)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.38+3131C>T
n.544+105G>A
n.118+105G>A
 gnomAD v4
7g.157006529G>CCA370162500MNX1,MNX1-AS2c.802C>G (p.Arg268Gly)
c.56-656C>G (n.56-656C>G)
c.166C>G (p.Arg56Gly)
c.55+2469C>G (n.55+2469C>G)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.38+3131C>G
n.544+105G>C
n.118+105G>C
7g.157006529G>TCA458773599MNX1,MNX1-AS2c.802C>A (p.Arg268=)
c.56-656C>A (n.56-656C>A)
c.166C>A (p.Arg56=)
c.55+2469C>A (n.55+2469C>A)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.38+3131C>A
n.544+105G>T
n.118+105G>T
 gnomAD v4
7g.157006530C>ACA458773603MNX1,MNX1-AS2c.801G>T (p.Ser267=)
c.56-657G>T (n.56-657G>T)
c.165G>T (p.Ser55=)
c.55+2468G>T (n.55+2468G>T)
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.38+3130G>T
n.544+106C>A
n.118+106C>A
7g.157006530C>GCA458773604MNX1,MNX1-AS2c.801G>C (p.Ser267=)
c.56-657G>C (n.56-657G>C)
c.165G>C (p.Ser55=)
c.55+2468G>C (n.55+2468G>C)
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.38+3130G>C
n.544+106C>G
n.118+106C>G
 gnomAD v4
7g.157006530C>TCA458773605MNX1,MNX1-AS2c.801G>A (p.Ser267=)
c.56-657G>A (n.56-657G>A)
c.165G>A (p.Ser55=)
c.55+2468G>A (n.55+2468G>A)
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.38+3130G>A
n.544+106C>T
n.118+106C>T
 gnomAD v4
7g.157006531G>ACA370162501MNX1,MNX1-AS2c.800C>T (p.Ser267Leu)
c.56-658C>T (n.56-658C>T)
c.164C>T (p.Ser55Leu)
c.55+2467C>T (n.55+2467C>T)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.38+3129C>T
n.544+107G>A
n.118+107G>A
 gnomAD v4
7g.157006531G>CCA370162502MNX1,MNX1-AS2c.800C>G (p.Ser267Trp)
c.56-658C>G (n.56-658C>G)
c.164C>G (p.Ser55Trp)
c.55+2467C>G (n.55+2467C>G)
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.38+3129C>G
n.544+107G>C
n.118+107G>C
7g.157006531G>TCA370162503MNX1,MNX1-AS2c.800C>A (p.Ser267Ter)
c.56-658C>A (n.56-658C>A)
c.164C>A (p.Ser55Ter)
c.55+2467C>A (n.55+2467C>A)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.38+3129C>A
n.544+107G>T
n.118+107G>T
 gnomAD v4
7g.157006532A>CCA370162504MNX1,MNX1-AS2c.799T>G (p.Ser267Ala)
c.56-659T>G (n.56-659T>G)
c.163T>G (p.Ser55Ala)
c.55+2466T>G (n.55+2466T>G)
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.38+3128T>G
n.544+108A>C
n.118+108A>C
7g.157006532A>GCA370162506MNX1,MNX1-AS2c.799T>C (p.Ser267Pro)
c.56-659T>C (n.56-659T>C)
c.163T>C (p.Ser55Pro)
c.55+2466T>C (n.55+2466T>C)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.38+3128T>C
n.544+108A>G
n.118+108A>G
7g.157006532A>TCA370162505MNX1,MNX1-AS2c.799T>A (p.Ser267Thr)
c.56-659T>A (n.56-659T>A)
c.163T>A (p.Ser55Thr)
c.55+2466T>A (n.55+2466T>A)
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.38+3128T>A
n.544+108A>T
n.118+108A>T
7g.157006533C>ACA458773607MNX1,MNX1-AS2c.798G>T (p.Leu266=)
c.56-660G>T (n.56-660G>T)
c.162G>T (p.Leu54=)
c.55+2465G>T (n.55+2465G>T)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.38+3127G>T
n.544+109C>A
n.118+109C>A
7g.157006533C=CA1755358254MNX1,MNX1-AS2c.798G= (p.Leu266=)
c.56-660G= (n.56-660G=)
c.162G= (p.Leu54=)
c.55+2465G= (n.55+2465G=)
c.*200G= (n.*200G=)
c.38+3127G=
n.544+109C=
n.118+109C=
7g.157006533C>GCA458773608MNX1,MNX1-AS2c.798G>C (p.Leu266=)
c.56-660G>C (n.56-660G>C)
c.162G>C (p.Leu54=)
c.55+2465G>C (n.55+2465G>C)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.38+3127G>C
n.544+109C>G
n.118+109C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.157006533C>TCA458773609MNX1,MNX1-AS2c.798G>A (p.Leu266=)
c.56-660G>A (n.56-660G>A)
c.162G>A (p.Leu54=)
c.55+2465G>A (n.55+2465G>A)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.38+3127G>A
n.544+109C>T
n.118+109C>T
7g.157006534A>CCA370162507MNX1,MNX1-AS2c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.56-661T>G (n.56-661T>G)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.55+2464T>G (n.55+2464T>G)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.38+3126T>G
n.544+110A>C
n.118+110A>C
7g.157006534A>GCA370162508MNX1,MNX1-AS2c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.56-661T>C (n.56-661T>C)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.55+2464T>C (n.55+2464T>C)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.38+3126T>C
n.544+110A>G
n.118+110A>G
7g.157006534A>TCA370162509MNX1,MNX1-AS2c.797T>A (p.Leu266Gln)
c.56-661T>A (n.56-661T>A)
c.161T>A (p.Leu54Gln)
c.55+2464T>A (n.55+2464T>A)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.38+3126T>A
n.544+110A>T
n.118+110A>T
7g.157006535G>ACA4589193MNX1,MNX1-AS2c.796C>T (p.Leu266=)
c.56-662C>T (n.56-662C>T)
c.160C>T (p.Leu54=)
c.55+2463C>T (n.55+2463C>T)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.38+3125C>T
n.544+111G>A
n.118+111G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.157006535G>CCA370162510MNX1,MNX1-AS2c.796C>G (p.Leu266Val)
c.56-662C>G (n.56-662C>G)
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.55+2463C>G (n.55+2463C>G)
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.38+3125C>G
n.544+111G>C
n.118+111G>C
7g.157006535G=CA1755358256MNX1,MNX1-AS2c.796C= (p.Leu266=)
c.56-662C= (n.56-662C=)
c.160C= (p.Leu54=)
c.55+2463C= (n.55+2463C=)
c.*198C= (n.*198C=)
c.38+3125C=
n.544+111G=
n.118+111G=
7g.157006535G>TCA370162511MNX1,MNX1-AS2c.796C>A (p.Leu266Met)
c.56-662C>A (n.56-662C>A)
c.160C>A (p.Leu54Met)
c.55+2463C>A (n.55+2463C>A)
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.38+3125C>A
n.544+111G>T
n.118+111G>T
 gnomAD v4
7g.157006536G>ACA458773613MNX1,MNX1-AS2c.795C>T (p.Tyr265=)
c.56-663C>T (n.56-663C>T)
c.159C>T (p.Tyr53=)
c.55+2462C>T (n.55+2462C>T)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.38+3124C>T
n.544+112G>A
n.118+112G>A
 gnomAD v4
7g.157006536G>CCA370162512MNX1,MNX1-AS2c.795C>G (p.Tyr265Ter)
c.56-663C>G (n.56-663C>G)
c.159C>G (p.Tyr53Ter)
c.55+2462C>G (n.55+2462C>G)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.38+3124C>G
n.544+112G>C
n.118+112G>C
7g.157006536G>TCA370162513MNX1,MNX1-AS2c.795C>A (p.Tyr265Ter)
c.56-663C>A (n.56-663C>A)
c.159C>A (p.Tyr53Ter)
c.55+2462C>A (n.55+2462C>A)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.38+3124C>A
n.544+112G>T
n.118+112G>T
7g.157006537T>ACA370162514MNX1,MNX1-AS2c.794A>T (p.Tyr265Phe)
c.56-664A>T (n.56-664A>T)
c.158A>T (p.Tyr53Phe)
c.55+2461A>T (n.55+2461A>T)
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.38+3123A>T
n.544+113T>A
n.118+113T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.157006537T>CCA370162515MNX1,MNX1-AS2c.794A>G (p.Tyr265Cys)
c.56-664A>G (n.56-664A>G)
c.158A>G (p.Tyr53Cys)
c.55+2461A>G (n.55+2461A>G)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.38+3123A>G
n.544+113T>C
n.118+113T>C
7g.157006537T>GCA370162516MNX1,MNX1-AS2c.794A>C (p.Tyr265Ser)
c.56-664A>C (n.56-664A>C)
c.158A>C (p.Tyr53Ser)
c.55+2461A>C (n.55+2461A>C)
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.38+3123A>C
n.544+113T>G
n.118+113T>G
 gnomAD v4
7g.157006537T=CA1755358258MNX1,MNX1-AS2c.794A= (p.Tyr265=)
c.56-664A= (n.56-664A=)
c.158A= (p.Tyr53=)
c.55+2461A= (n.55+2461A=)
c.*196A= (n.*196A=)
c.38+3123A=
n.544+113T=
n.118+113T=
7g.157006538A>CCA370162519MNX1,MNX1-AS2c.793T>G (p.Tyr265Asp)
c.56-665T>G (n.56-665T>G)
c.157T>G (p.Tyr53Asp)
c.55+2460T>G (n.55+2460T>G)
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.38+3122T>G
n.544+114A>C
n.118+114A>C
7g.157006538A>GCA370162518MNX1,MNX1-AS2c.793T>C (p.Tyr265His)
c.56-665T>C (n.56-665T>C)
c.157T>C (p.Tyr53His)
c.55+2460T>C (n.55+2460T>C)
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.38+3122T>C
n.544+114A>G
n.118+114A>G
 COSMIC COSMIC
7g.157006538A>TCA370162517MNX1,MNX1-AS2c.793T>A (p.Tyr265Asn)
c.56-665T>A (n.56-665T>A)
c.157T>A (p.Tyr53Asn)
c.55+2460T>A (n.55+2460T>A)
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.38+3122T>A
n.544+114A>T
n.118+114A>T
7g.157006539C>ACA370162520MNX1,MNX1-AS2c.792G>T (p.Lys264Asn)
c.56-666G>T (n.56-666G>T)
c.156G>T (p.Lys52Asn)
c.55+2459G>T (n.55+2459G>T)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.38+3121G>T
n.544+115C>A
n.118+115C>A
7g.157006539C=CA1755358261MNX1,MNX1-AS2c.792G= (p.Lys264=)
c.56-666G= (n.56-666G=)
c.156G= (p.Lys52=)
c.55+2459G= (n.55+2459G=)
c.*194G= (n.*194G=)
c.38+3121G=
n.544+115C=
n.118+115C=
7g.157006539C>GCA370162523MNX1,MNX1-AS2c.792G>C (p.Lys264Asn)
c.56-666G>C (n.56-666G>C)
c.156G>C (p.Lys52Asn)
c.55+2459G>C (n.55+2459G>C)
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.38+3121G>C
n.544+115C>G
n.118+115C>G
7g.157006539C>TCA4589194MNX1,MNX1-AS2c.792G>A (p.Lys264=)
c.56-666G>A (n.56-666G>A)
c.156G>A (p.Lys52=)
c.55+2459G>A (n.55+2459G>A)
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.38+3121G>A
n.544+115C>T
n.118+115C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.157006540T>ACA370162525MNX1,MNX1-AS2c.791A>T (p.Lys264Met)
c.56-667A>T (n.56-667A>T)
c.155A>T (p.Lys52Met)
c.55+2458A>T (n.55+2458A>T)
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.38+3120A>T
n.544+116T>A
n.118+116T>A
7g.157006540T>CCA370162527MNX1,MNX1-AS2c.791A>G (p.Lys264Arg)
c.56-667A>G (n.56-667A>G)
c.155A>G (p.Lys52Arg)
c.55+2458A>G (n.55+2458A>G)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.38+3120A>G
n.544+116T>C
n.118+116T>C
7g.157006540T>GCA370162529MNX1,MNX1-AS2c.791A>C (p.Lys264Thr)
c.56-667A>C (n.56-667A>C)
c.155A>C (p.Lys52Thr)
c.55+2458A>C (n.55+2458A>C)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.38+3120A>C
n.544+116T>G
n.118+116T>G
7g.157006541T>ACA370162530MNX1,MNX1-AS2c.790A>T (p.Lys264Ter)
c.56-668A>T (n.56-668A>T)
c.154A>T (p.Lys52Ter)
c.55+2457A>T (n.55+2457A>T)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.38+3119A>T
n.544+117T>A
n.118+117T>A
7g.157006541T>CCA370162532MNX1,MNX1-AS2c.790A>G (p.Lys264Glu)
c.56-668A>G (n.56-668A>G)
c.154A>G (p.Lys52Glu)
c.55+2457A>G (n.55+2457A>G)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.38+3119A>G
n.544+117T>C
n.118+117T>C
7g.157006541T>GCA370162533MNX1,MNX1-AS2c.790A>C (p.Lys264Gln)
c.56-668A>C (n.56-668A>C)
c.154A>C (p.Lys52Gln)
c.55+2457A>C (n.55+2457A>C)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.38+3119A>C
n.544+117T>G
n.118+117T>G
7g.157006542G>ACA458773617MNX1,MNX1-AS2c.789C>T (p.Asn263=)
c.56-669C>T (n.56-669C>T)
c.153C>T (p.Asn51=)
c.55+2456C>T (n.55+2456C>T)
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.38+3118C>T
n.544+118G>A
n.118+118G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.157006542G>CCA370162534MNX1,MNX1-AS2c.789C>G (p.Asn263Lys)
c.56-669C>G (n.56-669C>G)
c.153C>G (p.Asn51Lys)
c.55+2456C>G (n.55+2456C>G)
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.38+3118C>G
n.544+118G>C
n.118+118G>C
 gnomAD v4
7g.157006542G=CA1755358263MNX1,MNX1-AS2c.789C= (p.Asn263=)
c.56-669C= (n.56-669C=)
c.153C= (p.Asn51=)
c.55+2456C= (n.55+2456C=)
c.*191C= (n.*191C=)
c.38+3118C=
n.544+118G=
n.118+118G=
7g.157006542G>TCA4589195MNX1,MNX1-AS2c.789C>A (p.Asn263Lys)
c.56-669C>A (n.56-669C>A)
c.153C>A (p.Asn51Lys)
c.55+2456C>A (n.55+2456C>A)
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.38+3118C>A
n.544+118G>T
n.118+118G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.157006543T>ACA370162537MNX1,MNX1-AS2c.788A>T (p.Asn263Ile)
c.56-670A>T (n.56-670A>T)
c.152A>T (p.Asn51Ile)
c.55+2455A>T (n.55+2455A>T)
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.38+3117A>T
n.544+119T>A
n.118+119T>A
7g.157006543T>CCA370162538MNX1,MNX1-AS2c.788A>G (p.Asn263Ser)
c.56-670A>G (n.56-670A>G)
c.152A>G (p.Asn51Ser)
c.55+2455A>G (n.55+2455A>G)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.38+3117A>G
n.544+119T>C
n.118+119T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.157006543T>GCA370162539MNX1,MNX1-AS2c.788A>C (p.Asn263Thr)
c.56-670A>C (n.56-670A>C)
c.152A>C (p.Asn51Thr)
c.55+2455A>C (n.55+2455A>C)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.38+3117A>C
n.544+119T>G
n.118+119T>G
7g.157006543T=CA1755358266MNX1,MNX1-AS2c.788A= (p.Asn263=)
c.56-670A= (n.56-670A=)
c.152A= (p.Asn51=)
c.55+2455A= (n.55+2455A=)
c.*190A= (n.*190A=)
c.38+3117A=
n.544+119T=
n.118+119T=
7g.157006544T>ACA370162543MNX1,MNX1-AS2c.787A>T (p.Asn263Tyr)
c.56-671A>T (n.56-671A>T)
c.151A>T (p.Asn51Tyr)
c.55+2454A>T (n.55+2454A>T)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.38+3116A>T
n.544+120T>A
n.118+120T>A
7g.157006544T>CCA370162541MNX1,MNX1-AS2c.787A>G (p.Asn263Asp)
c.56-671A>G (n.56-671A>G)
c.151A>G (p.Asn51Asp)
c.55+2454A>G (n.55+2454A>G)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.38+3116A>G
n.544+120T>C
n.118+120T>C
7g.157006544T>GCA370162542MNX1,MNX1-AS2c.787A>C (p.Asn263His)
c.56-671A>C (n.56-671A>C)
c.151A>C (p.Asn51His)
c.55+2454A>C (n.55+2454A>C)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.38+3116A>C
n.544+120T>G
n.118+120T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.157006544T=CA1755358269MNX1,MNX1-AS2c.787A= (p.Asn263=)
c.56-671A= (n.56-671A=)
c.151A= (p.Asn51=)
c.55+2454A= (n.55+2454A=)
c.*189A= (n.*189A=)
c.38+3116A=
n.544+120T=
n.118+120T=
7g.157006545G>ACA458773621MNX1,MNX1-AS2c.786C>T (p.Leu262=)
c.56-672C>T (n.56-672C>T)
c.150C>T (p.Leu50=)
c.55+2453C>T (n.55+2453C>T)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.38+3115C>T
n.544+121G>A
n.118+121G>A
7g.157006545G>CCA458773620MNX1,MNX1-AS2c.786C>G (p.Leu262=)
c.56-672C>G (n.56-672C>G)
c.150C>G (p.Leu50=)
c.55+2453C>G (n.55+2453C>G)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.38+3115C>G
n.544+121G>C
n.118+121G>C
7g.157006545G>TCA458773619MNX1,MNX1-AS2c.786C>A (p.Leu262=)
c.56-672C>A (n.56-672C>A)
c.150C>A (p.Leu50=)
c.55+2453C>A (n.55+2453C>A)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.38+3115C>A
n.544+121G>T
n.118+121G>T
7g.157006546A>CCA370162545MNX1,MNX1-AS2c.785T>G (p.Leu262Arg)
c.56-673T>G (n.56-673T>G)
c.149T>G (p.Leu50Arg)
c.55+2452T>G (n.55+2452T>G)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.38+3114T>G
n.544+122A>C
n.118+122A>C
7g.157006546A>GCA370162547MNX1,MNX1-AS2c.785T>C (p.Leu262Pro)
c.56-673T>C (n.56-673T>C)
c.149T>C (p.Leu50Pro)
c.55+2452T>C (n.55+2452T>C)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.38+3114T>C
n.544+122A>G
n.118+122A>G
7g.157006546A>TCA370162548MNX1,MNX1-AS2c.785T>A (p.Leu262His)
c.56-673T>A (n.56-673T>A)
c.149T>A (p.Leu50His)
c.55+2452T>A (n.55+2452T>A)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.38+3114T>A
n.544+122A>T
n.118+122A>T
7g.157006547G>ACA370162549MNX1,MNX1-AS2c.784C>T (p.Leu262Phe)
c.56-674C>T (n.56-674C>T)
c.148C>T (p.Leu50Phe)
c.55+2451C>T (n.55+2451C>T)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.38+3113C>T
n.544+123G>A
n.118+123G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.157006547G>CCA370162550MNX1,MNX1-AS2c.784C>G (p.Leu262Val)
c.56-674C>G (n.56-674C>G)
c.148C>G (p.Leu50Val)
c.55+2451C>G (n.55+2451C>G)
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.38+3113C>G
n.544+123G>C
n.118+123G>C
7g.157006547G=CA1755358272MNX1,MNX1-AS2c.784C= (p.Leu262=)
c.56-674C= (n.56-674C=)
c.148C= (p.Leu50=)
c.55+2451C= (n.55+2451C=)
c.*186C= (n.*186C=)
c.38+3113C=
n.544+123G=
n.118+123G=
7g.157006547G>TCA370162552MNX1,MNX1-AS2c.784C>A (p.Leu262Ile)
c.56-674C>A (n.56-674C>A)
c.148C>A (p.Leu50Ile)
c.55+2451C>A (n.55+2451C>A)
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.38+3113C>A
n.544+123G>T
n.118+123G>T
 dbSNP
7g.157006548C>ACA370162554MNX1,MNX1-AS2c.783G>T (p.Lys261Asn)
c.56-675G>T (n.56-675G>T)
c.147G>T (p.Lys49Asn)
c.55+2450G>T (n.55+2450G>T)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.38+3112G>T
n.544+124C>A
n.118+124C>A
7g.157006548C>GCA370162555MNX1,MNX1-AS2c.783G>C (p.Lys261Asn)
c.56-675G>C (n.56-675G>C)
c.147G>C (p.Lys49Asn)
c.55+2450G>C (n.55+2450G>C)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.38+3112G>C
n.544+124C>G
n.118+124C>G
7g.157006548C>TCA458773624MNX1,MNX1-AS2c.783G>A (p.Lys261=)
c.56-675G>A (n.56-675G>A)
c.147G>A (p.Lys49=)
c.55+2450G>A (n.55+2450G>A)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.38+3112G>A
n.544+124C>T
n.118+124C>T
7g.157006550_157006555delCA2695208862MNX1,MNX1-AS2c.778_783del (p.Phe260_Lys261del)
c.56-680_56-675del (n.56-680_56-675del)
c.142_147del (p.Phe48_Lys49del)
c.55+2445_55+2450del (n.55+2445_55+2450del)
c.*180_*185del (n.*180_*185del)
c.38+3107_38+3112del
n.544+126_544+131del
n.118+126_118+131del
7g.157006549T>ACA370162557MNX1,MNX1-AS2c.782A>T (p.Lys261Met)
c.56-676A>T (n.56-676A>T)
c.146A>T (p.Lys49Met)
c.55+2449A>T (n.55+2449A>T)
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.38+3111A>T
n.544+125T>A
n.118+125T>A
7g.157006549T>CCA370162559MNX1,MNX1-AS2c.782A>G (p.Lys261Arg)
c.56-676A>G (n.56-676A>G)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
c.55+2449A>G (n.55+2449A>G)
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.38+3111A>G
n.544+125T>C
n.118+125T>C
7g.157006549T>GCA370162561MNX1,MNX1-AS2c.782A>C (p.Lys261Thr)
c.56-676A>C (n.56-676A>C)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
c.55+2449A>C (n.55+2449A>C)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.38+3111A>C
n.544+125T>G
n.118+125T>G
7g.157006550T>ACA370162565MNX1,MNX1-AS2c.781A>T (p.Lys261Ter)
c.56-677A>T (n.56-677A>T)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
c.55+2448A>T (n.55+2448A>T)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.38+3110A>T
n.544+126T>A
n.118+126T>A
7g.157006550T>CCA370162567MNX1,MNX1-AS2c.781A>G (p.Lys261Glu)
c.56-677A>G (n.56-677A>G)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
c.55+2448A>G (n.55+2448A>G)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.38+3110A>G
n.544+126T>C
n.118+126T>C
7g.157006550T>GCA370162563MNX1,MNX1-AS2c.781A>C (p.Lys261Gln)
c.56-677A>C (n.56-677A>C)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
c.55+2448A>C (n.55+2448A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.38+3110A>C
n.544+126T>G
n.118+126T>G
7g.157006551G>ACA458773626MNX1,MNX1-AS2c.780C>T (p.Phe260=)
c.56-678C>T (n.56-678C>T)
c.144C>T (p.Phe48=)
c.55+2447C>T (n.55+2447C>T)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.38+3109C>T
n.544+127G>A
n.118+127G>A
7g.157006551G>CCA370162569MNX1,MNX1-AS2c.780C>G (p.Phe260Leu)
c.56-678C>G (n.56-678C>G)
c.144C>G (p.Phe48Leu)
c.55+2447C>G (n.55+2447C>G)
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.38+3109C>G
n.544+127G>C
n.118+127G>C
7g.157006551G>TCA370162570MNX1,MNX1-AS2c.780C>A (p.Phe260Leu)
c.56-678C>A (n.56-678C>A)
c.144C>A (p.Phe48Leu)
c.55+2447C>A (n.55+2447C>A)
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.38+3109C>A
n.544+127G>T
n.118+127G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.157006552A>CCA370162574MNX1,MNX1-AS2c.779T>G (p.Phe260Cys)
c.56-679T>G (n.56-679T>G)
c.143T>G (p.Phe48Cys)
c.55+2446T>G (n.55+2446T>G)
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.38+3108T>G
n.544+128A>C
n.118+128A>C
7g.157006552A>GCA370162575MNX1,MNX1-AS2c.779T>C (p.Phe260Ser)
c.56-679T>C (n.56-679T>C)
c.143T>C (p.Phe48Ser)
c.55+2446T>C (n.55+2446T>C)
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.38+3108T>C
n.544+128A>G
n.118+128A>G
7g.157006552A>TCA370162576MNX1,MNX1-AS2c.779T>A (p.Phe260Tyr)
c.56-679T>A (n.56-679T>A)
c.143T>A (p.Phe48Tyr)
c.55+2446T>A (n.55+2446T>A)
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.38+3108T>A
n.544+128A>T
n.118+128A>T
7g.157006553A>CCA370162578MNX1,MNX1-AS2c.778T>G (p.Phe260Val)
c.56-680T>G (n.56-680T>G)
c.142T>G (p.Phe48Val)
c.55+2445T>G (n.55+2445T>G)
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.38+3107T>G
n.544+129A>C
n.118+129A>C
7g.157006553A>GCA370162580MNX1,MNX1-AS2c.778T>C (p.Phe260Leu)
c.56-680T>C (n.56-680T>C)
c.142T>C (p.Phe48Leu)
c.55+2445T>C (n.55+2445T>C)
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.38+3107T>C
n.544+129A>G
n.118+129A>G
7g.157006553A>TCA370162582MNX1,MNX1-AS2c.778T>A (p.Phe260Ile)
c.56-680T>A (n.56-680T>A)
c.142T>A (p.Phe48Ile)
c.55+2445T>A (n.55+2445T>A)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.38+3107T>A
n.544+129A>T
n.118+129A>T
7g.157006554C>ACA370162584MNX1,MNX1-AS2c.777G>T (p.Gln259His)
c.56-681G>T (n.56-681G>T)
c.141G>T (p.Gln47His)
c.55+2444G>T (n.55+2444G>T)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.38+3106G>T
n.544+130C>A
n.118+130C>A
7g.157006554C>GCA370162586MNX1,MNX1-AS2c.777G>C (p.Gln259His)
c.56-681G>C (n.56-681G>C)
c.141G>C (p.Gln47His)
c.55+2444G>C (n.55+2444G>C)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.38+3106G>C
n.544+130C>G
n.118+130C>G
7g.157006554C>TCA458773630MNX1,MNX1-AS2c.777G>A (p.Gln259=)
c.56-681G>A (n.56-681G>A)
c.141G>A (p.Gln47=)
c.55+2444G>A (n.55+2444G>A)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.38+3106G>A
n.544+130C>T
n.118+130C>T
7g.157006555T>ACA370162587MNX1,MNX1-AS2c.776A>T (p.Gln259Leu)
c.56-682A>T (n.56-682A>T)
c.140A>T (p.Gln47Leu)
c.55+2443A>T (n.55+2443A>T)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.38+3105A>T
n.544+131T>A
n.118+131T>A
7g.157006555T>CCA370162588MNX1,MNX1-AS2c.776A>G (p.Gln259Arg)
c.56-682A>G (n.56-682A>G)
c.140A>G (p.Gln47Arg)
c.55+2443A>G (n.55+2443A>G)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.38+3105A>G
n.544+131T>C
n.118+131T>C
7g.157006555T>GCA370162589MNX1,MNX1-AS2c.776A>C (p.Gln259Pro)
c.56-682A>C (n.56-682A>C)
c.140A>C (p.Gln47Pro)
c.55+2443A>C (n.55+2443A>C)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.38+3105A>C
n.544+131T>G
n.118+131T>G
7g.157006555_157006557delinsCCAGCTCCAGCAGCTCCACA2695208863MNX1,MNX1-AS2c.774_776delinsTGGAGCTGCTGGAGCTGG (p.Gln259delinsGlyAlaAlaGlyAlaGly)
c.56-684_56-682delinsTGGAGCTGCTGGAGCTGG (n.56-684_56-682delinsTGGAGCTGCTGGAGCTGG)
c.138_140delinsTGGAGCTGCTGGAGCTGG (p.Gln47delinsGlyAlaAlaGlyAlaGly)
c.55+2441_55+2443delinsTGGAGCTGCTGGAGCTGG (n.55+2441_55+2443delinsTGGAGCTGCTGGAGCTGG)
c.*176_*178delinsTGGAGCTGCTGGAGCTGG (n.*176_*178delinsTGGAGCTGCTGGAGCTGG)
c.38+3103_38+3105delinsTGGAGCTGCTGGAGCTGG
n.544+131_544+133delinsCCAGCTCCAGCAGCTCCA
n.118+131_118+133delinsCCAGCTCCAGCAGCTCCA
7g.157006556G>ACA124402MNX1,MNX1-AS2c.775C>T (p.Gln259Ter)
c.56-683C>T (n.56-683C>T)
c.139C>T (p.Gln47Ter)
c.55+2442C>T (n.55+2442C>T)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.38+3104C>T
n.544+132G>A
n.118+132G>A
 ClinVar dbSNP
7g.157006556G>CCA370162593MNX1,MNX1-AS2c.775C>G (p.Gln259Glu)
c.56-683C>G (n.56-683C>G)
c.139C>G (p.Gln47Glu)
c.55+2442C>G (n.55+2442C>G)
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.38+3104C>G
n.544+132G>C
n.118+132G>C
7g.157006556G=CA1755358276MNX1,MNX1-AS2c.775C= (p.Gln259=)
c.56-683C= (n.56-683C=)
c.139C= (p.Gln47=)
c.55+2442C= (n.55+2442C=)
c.*177C= (n.*177C=)
c.38+3104C=
n.544+132G=
n.118+132G=
7g.157006556G>TCA370162591MNX1,MNX1-AS2c.775C>A (p.Gln259Lys)
c.56-683C>A (n.56-683C>A)
c.139C>A (p.Gln47Lys)
c.55+2442C>A (n.55+2442C>A)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.38+3104C>A
n.544+132G>T
n.118+132G>T
7g.157006557G>ACA458773632MNX1,MNX1-AS2c.774C>T (p.His258=)
c.56-684C>T (n.56-684C>T)
c.138C>T (p.His46=)
c.55+2441C>T (n.55+2441C>T)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.38+3103C>T
n.544+133G>A
n.118+133G>A
7g.157006557G>CCA370162596MNX1,MNX1-AS2c.774C>G (p.His258Gln)
c.56-684C>G (n.56-684C>G)
c.138C>G (p.His46Gln)
c.55+2441C>G (n.55+2441C>G)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.38+3103C>G
n.544+133G>C
n.118+133G>C
7g.157006557G>TCA370162598MNX1,MNX1-AS2c.774C>A (p.His258Gln)
c.56-684C>A (n.56-684C>A)
c.138C>A (p.His46Gln)
c.55+2441C>A (n.55+2441C>A)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.38+3103C>A
n.544+133G>T
n.118+133G>T
7g.157006558T>ACA370162601MNX1,MNX1-AS2c.773A>T (p.His258Leu)
c.56-685A>T (n.56-685A>T)
c.137A>T (p.His46Leu)
c.55+2440A>T (n.55+2440A>T)
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.38+3102A>T
n.544+134T>A
n.118+134T>A
7g.157006558T>CCA370162602MNX1,MNX1-AS2c.773A>G (p.His258Arg)
c.56-685A>G (n.56-685A>G)
c.137A>G (p.His46Arg)
c.55+2440A>G (n.55+2440A>G)
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.38+3102A>G
n.544+134T>C
n.118+134T>C
7g.157006558T>GCA370162604MNX1,MNX1-AS2c.773A>C (p.His258Pro)
c.56-685A>C (n.56-685A>C)
c.137A>C (p.His46Pro)
c.55+2440A>C (n.55+2440A>C)
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.38+3102A>C
n.544+134T>G
n.118+134T>G
7g.157006559G>ACA370162606MNX1,MNX1-AS2c.772C>T (p.His258Tyr)
c.56-686C>T (n.56-686C>T)
c.136C>T (p.His46Tyr)
c.55+2439C>T (n.55+2439C>T)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.38+3101C>T
n.544+135G>A
n.118+135G>A
7g.157006559G>CCA370162608MNX1,MNX1-AS2c.772C>G (p.His258Asp)
c.56-686C>G (n.56-686C>G)
c.136C>G (p.His46Asp)
c.55+2439C>G (n.55+2439C>G)
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.38+3101C>G
n.544+135G>C
n.118+135G>C
7g.157006559G>TCA370162609MNX1,MNX1-AS2c.772C>A (p.His258Asn)
c.56-686C>A (n.56-686C>A)
c.136C>A (p.His46Asn)
c.55+2439C>A (n.55+2439C>A)
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.38+3101C>A
n.544+135G>T
n.118+135G>T
 COSMIC COSMIC
7g.157006560C>ACA370162612MNX1,MNX1-AS2c.771G>T (p.Glu257Asp)
c.56-687G>T (n.56-687G>T)
c.135G>T (p.Glu45Asp)
c.55+2438G>T (n.55+2438G>T)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.38+3100G>T
n.544+136C>A
n.118+136C>A
7g.157006560C=CA1755358281MNX1,MNX1-AS2c.771G= (p.Glu257=)
c.56-687G= (n.56-687G=)
c.135G= (p.Glu45=)
c.55+2438G= (n.55+2438G=)
c.*173G= (n.*173G=)
c.38+3100G=
n.544+136C=
n.118+136C=
7g.157006560C>GCA370162614MNX1,MNX1-AS2c.771G>C (p.Glu257Asp)
c.56-687G>C (n.56-687G>C)
c.135G>C (p.Glu45Asp)
c.55+2438G>C (n.55+2438G>C)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.38+3100G>C
n.544+136C>G
n.118+136C>G
7g.157006560C>TCA458773634MNX1,MNX1-AS2c.771G>A (p.Glu257=)
c.56-687G>A (n.56-687G>A)
c.135G>A (p.Glu45=)
c.55+2438G>A (n.55+2438G>A)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.38+3100G>A
n.544+136C>T
n.118+136C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.157006561T>ACA370162616MNX1,MNX1-AS2c.770A>T (p.Glu257Val)
c.56-688A>T (n.56-688A>T)
c.134A>T (p.Glu45Val)
c.55+2437A>T (n.55+2437A>T)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.38+3099A>T
n.544+137T>A
n.118+137T>A
7g.157006561T>CCA370162619MNX1,MNX1-AS2c.770A>G (p.Glu257Gly)
c.56-688A>G (n.56-688A>G)
c.134A>G (p.Glu45Gly)
c.55+2437A>G (n.55+2437A>G)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.38+3099A>G
n.544+137T>C
n.118+137T>C
 gnomAD v4
7g.157006561T>GCA370162620MNX1,MNX1-AS2c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.56-688A>C (n.56-688A>C)
c.134A>C (p.Glu45Ala)
c.55+2437A>C (n.55+2437A>C)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.38+3099A>C
n.544+137T>G
n.118+137T>G
7g.157006561T=CA1755358283MNX1,MNX1-AS2c.770A= (p.Glu257=)
c.56-688A= (n.56-688A=)
c.134A= (p.Glu45=)
c.55+2437A= (n.55+2437A=)
c.*172A= (n.*172A=)
c.38+3099A=
n.544+137T=
n.118+137T=
7g.157006562C>ACA370162624MNX1,MNX1-AS2c.769G>T (p.Glu257Ter)
c.56-689G>T (n.56-689G>T)
c.133G>T (p.Glu45Ter)
c.55+2436G>T (n.55+2436G>T)
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.38+3098G>T
n.544+138C>A
n.118+138C>A
7g.157006562C>GCA370162626MNX1,MNX1-AS2c.769G>C (p.Glu257Gln)
c.56-689G>C (n.56-689G>C)
c.133G>C (p.Glu45Gln)
c.55+2436G>C (n.55+2436G>C)
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.38+3098G>C
n.544+138C>G
n.118+138C>G
 gnomAD v4
7g.157006562C>TCA370162623MNX1,MNX1-AS2c.769G>A (p.Glu257Lys)
c.56-689G>A (n.56-689G>A)
c.133G>A (p.Glu45Lys)
c.55+2436G>A (n.55+2436G>A)
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.38+3098G>A
n.544+138C>T
n.118+138C>T
7g.157006563dupCA1755358286MNX1,MNX1-AS2c.769dup (p.Glu257GlyfsTer?)
c.56-689dup (n.56-689dup)
c.133dup (p.Glu45GlyfsTer?)
c.55+2436dup (n.55+2436dup)
c.*171dup (n.*171dup)
c.38+3098dup
n.544+139dup
n.118+139dup
 dbSNP
7g.157006563C>ACA458773638MNX1,MNX1-AS2c.768G>T (p.Leu256=)
c.56-690G>T (n.56-690G>T)
c.132G>T (p.Leu44=)
c.55+2435G>T (n.55+2435G>T)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.38+3097G>T
n.544+139C>A
n.118+139C>A
7g.157006563C>GCA458773640MNX1,MNX1-AS2c.768G>C (p.Leu256=)
c.56-690G>C (n.56-690G>C)
c.132G>C (p.Leu44=)
c.55+2435G>C (n.55+2435G>C)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.38+3097G>C
n.544+139C>G
n.118+139C>G
7g.157006563C>TCA458773639MNX1,MNX1-AS2c.768G>A (p.Leu256=)
c.56-690G>A (n.56-690G>A)
c.132G>A (p.Leu44=)
c.55+2435G>A (n.55+2435G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.38+3097G>A
n.544+139C>T
n.118+139C>T
7g.157006564A>CCA370162632MNX1,MNX1-AS2c.767T>G (p.Leu256Arg)
c.56-691T>G (n.56-691T>G)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.55+2434T>G (n.55+2434T>G)
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.38+3096T>G
n.544+140A>C
n.118+140A>C
 ClinVar
7g.157006564A>GCA370162628MNX1,MNX1-AS2c.767T>C (p.Leu256Pro)
c.56-691T>C (n.56-691T>C)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.55+2434T>C (n.55+2434T>C)
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.38+3096T>C
n.544+140A>G
n.118+140A>G
7g.157006564A>TCA370162633MNX1,MNX1-AS2c.767T>A (p.Leu256Gln)
c.56-691T>A (n.56-691T>A)
c.131T>A (p.Leu44Gln)
c.55+2434T>A (n.55+2434T>A)
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.38+3096T>A
n.544+140A>T
n.118+140A>T
7g.157006565G>ACA4589196MNX1,MNX1-AS2c.766C>T (p.Leu256=)
c.56-692C>T (n.56-692C>T)
c.130C>T (p.Leu44=)
c.55+2433C>T (n.55+2433C>T)
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.38+3095C>T
n.544+141G>A
n.118+141G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.157006565G>CCA370162638MNX1,MNX1-AS2c.766C>G (p.Leu256Val)
c.56-692C>G (n.56-692C>G)
c.130C>G (p.Leu44Val)
c.55+2433C>G (n.55+2433C>G)
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.38+3095C>G
n.544+141G>C
n.118+141G>C
7g.157006565G=CA1755358287MNX1,MNX1-AS2c.766C= (p.Leu256=)
c.56-692C= (n.56-692C=)
c.130C= (p.Leu44=)
c.55+2433C= (n.55+2433C=)
c.*168C= (n.*168C=)
c.38+3095C=
n.544+141G=
n.118+141G=
7g.157006565G>TCA370162637MNX1,MNX1-AS2c.766C>A (p.Leu256Met)
c.56-692C>A (n.56-692C>A)
c.130C>A (p.Leu44Met)
c.55+2433C>A (n.55+2433C>A)
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.38+3095C>A
n.544+141G>T
n.118+141G>T
 dbSNP
7g.157006566C>ACA370162641MNX1,MNX1-AS2c.765G>T (p.Glu255Asp)
c.56-693G>T (n.56-693G>T)
c.129G>T (p.Glu43Asp)
c.55+2432G>T (n.55+2432G>T)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.38+3094G>T
n.544+142C>A
n.118+142C>A
7g.157006566C>GCA370162642MNX1,MNX1-AS2c.765G>C (p.Glu255Asp)
c.56-693G>C (n.56-693G>C)
c.129G>C (p.Glu43Asp)
c.55+2432G>C (n.55+2432G>C)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.38+3094G>C
n.544+142C>G
n.118+142C>G
7g.157006566C>TCA458773641MNX1,MNX1-AS2c.765G>A (p.Glu255=)
c.56-693G>A (n.56-693G>A)
c.129G>A (p.Glu43=)
c.55+2432G>A (n.55+2432G>A)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.38+3094G>A
n.544+142C>T
n.118+142C>T
 gnomAD v4
7g.157006567_157006568delCA2579076139MNX1,MNX1-AS2c.764_765del (p.Glu255AlafsTer?)
c.56-694_56-693del (n.56-694_56-693del)
c.128_129del (p.Glu43AlafsTer?)
c.55+2431_55+2432del (n.55+2431_55+2432del)
c.*166_*167del (n.*166_*167del)
c.38+3093_38+3094del
n.544+143_544+144del
n.118+143_118+144del
7g.157006567T>ACA370162644MNX1,MNX1-AS2c.764A>T (p.Glu255Val)
c.56-694A>T (n.56-694A>T)
c.128A>T (p.Glu43Val)
c.55+2431A>T (n.55+2431A>T)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.38+3093A>T
n.544+143T>A
n.118+143T>A
7g.157006567T>CCA370162649MNX1,MNX1-AS2c.764A>G (p.Glu255Gly)
c.56-694A>G (n.56-694A>G)
c.128A>G (p.Glu43Gly)
c.55+2431A>G (n.55+2431A>G)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.38+3093A>G
n.544+143T>C
n.118+143T>C
7g.157006567T>GCA370162647MNX1,MNX1-AS2c.764A>C (p.Glu255Ala)
c.56-694A>C (n.56-694A>C)
c.128A>C (p.Glu43Ala)
c.55+2431A>C (n.55+2431A>C)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.38+3093A>C
n.544+143T>G
n.118+143T>G

Number of alleles fetched