Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.156763757_156763759dup | CA2685817219 | LMBR1 | c.469_471dup (p.Leu157_Ala158insLeu) c.13_15dup (p.Leu5_Ala6insLeu) c.463_465dup (p.Leu155_Ala156insLeu) n.375_377dup c.*212_*214dup (n.*212_*214dup) c.185_187dup (p.Ser62_Cys63insSer) c.*291_*293dup (n.*291_*293dup) c.229_231dup (n.229_231dup) c.*506_*508dup (n.*506_*508dup) n.513_515dup c.190_192dup (p.Leu64_Ala65insLeu) n.659_661dup c.100_102dup (p.Leu34_Ala35insLeu) c.406_408dup (p.Leu136_Ala137insLeu) n.684_686dup n.518_520dup n.737_739dup n.480_482dup | gnomAD v4 |
7 | g.156763757_156763759del | CA579057817 | LMBR1 | c.469_471del (p.Leu157del) c.13_15del (p.Leu5del) c.463_465del (p.Leu155del) n.375_377del c.*212_*214del (n.*212_*214del) c.185_187del (p.Ser62del) c.*291_*293del (n.*291_*293del) c.229_231del (n.229_231del) c.*506_*508del (n.*506_*508del) n.513_515del c.190_192del (p.Leu64del) n.659_661del c.100_102del (p.Leu34del) c.406_408del (p.Leu136del) n.684_686del n.518_520del n.737_739del n.480_482del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.156763759G>A | CA370205132 | LMBR1 | c.460C>T (p.Leu154Phe) c.4C>T (p.Leu2Phe) c.454C>T (p.Leu152Phe) n.366C>T c.*203C>T (n.*203C>T) c.176C>T (p.Ala59Val) c.*282C>T (n.*282C>T) c.220C>T (n.220C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) n.504C>T c.181C>T (p.Leu61Phe) n.650C>T c.91C>T (p.Leu31Phe) c.397C>T (p.Leu133Phe) n.675C>T n.509C>T n.728C>T n.471C>T | |
7 | g.156763759G>C | CA370205133 | LMBR1 | c.460C>G (p.Leu154Val) c.4C>G (p.Leu2Val) c.454C>G (p.Leu152Val) n.366C>G c.*203C>G (n.*203C>G) c.176C>G (p.Ala59Gly) c.*282C>G (n.*282C>G) c.220C>G (n.220C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) n.504C>G c.181C>G (p.Leu61Val) n.650C>G c.91C>G (p.Leu31Val) c.397C>G (p.Leu133Val) n.675C>G n.509C>G n.728C>G n.471C>G | dbSNP |
7 | g.156763759G= | CA1755245170 | LMBR1 | c.460C= (p.Leu154=) c.4C= (p.Leu2=) c.454C= (p.Leu152=) n.366C= c.*203C= (n.*203C=) c.176C= (p.Ala59=) c.*282C= (n.*282C=) c.220C= (n.220C=) c.*497C= (n.*497C=) n.504C= c.181C= (p.Leu61=) n.650C= c.91C= (p.Leu31=) c.397C= (p.Leu133=) n.675C= n.509C= n.728C= n.471C= | |
7 | g.156763759G>T | CA229177 | LMBR1 | c.460C>A (p.Leu154Ile) c.4C>A (p.Leu2Ile) c.454C>A (p.Leu152Ile) n.366C>A c.*203C>A (n.*203C>A) c.176C>A (p.Ala59Asp) c.*282C>A (n.*282C>A) c.220C>A (n.220C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) n.504C>A c.181C>A (p.Leu61Ile) n.650C>A c.91C>A (p.Leu31Ile) c.397C>A (p.Leu133Ile) n.675C>A n.509C>A n.728C>A n.471C>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.156763760C>A | CA370205134 | LMBR1 | c.459G>T (p.Met153Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.453G>T (p.Met151Ile) n.365G>T c.*202G>T (n.*202G>T) c.175G>T (p.Ala59Ser) c.*281G>T (n.*281G>T) c.219G>T (n.219G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) n.503G>T c.180G>T (p.Met60Ile) n.649G>T c.90G>T (p.Met30Ile) c.396G>T (p.Met132Ile) n.674G>T n.508G>T n.727G>T n.470G>T | |
7 | g.156763760C= | CA1755245171 | LMBR1 | c.459G= (p.Met153=) c.3G= (p.Met1=) c.453G= (p.Met151=) n.365G= c.*202G= (n.*202G=) c.175G= (p.Ala59=) c.*281G= (n.*281G=) c.219G= (n.219G=) c.*496G= (n.*496G=) n.503G= c.180G= (p.Met60=) n.649G= c.90G= (p.Met30=) c.396G= (p.Met132=) n.674G= n.508G= n.727G= n.470G= | |
7 | g.156763760C>G | CA370205135 | LMBR1 | c.459G>C (p.Met153Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.453G>C (p.Met151Ile) n.365G>C c.*202G>C (n.*202G>C) c.175G>C (p.Ala59Pro) c.*281G>C (n.*281G>C) c.219G>C (n.219G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) n.503G>C c.180G>C (p.Met60Ile) n.649G>C c.90G>C (p.Met30Ile) c.396G>C (p.Met132Ile) n.674G>C n.508G>C n.727G>C n.470G>C | |
7 | g.156763760C>T | CA4588110 | LMBR1 | c.459G>A (p.Met153Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.453G>A (p.Met151Ile) n.365G>A c.*202G>A (n.*202G>A) c.175G>A (p.Ala59Thr) c.*281G>A (n.*281G>A) c.219G>A (n.219G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) n.503G>A c.180G>A (p.Met60Ile) n.649G>A c.90G>A (p.Met30Ile) c.396G>A (p.Met132Ile) n.674G>A n.508G>A n.727G>A n.470G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.156763761A>C | CA370205136 | LMBR1 | c.458T>G (p.Met153Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.452T>G (p.Met151Arg) n.364T>G c.*201T>G (n.*201T>G) c.174T>G (p.His58Gln) c.*280T>G (n.*280T>G) c.218T>G (n.218T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) n.502T>G c.179T>G (p.Met60Arg) n.648T>G c.89T>G (p.Met30Arg) c.395T>G (p.Met132Arg) n.673T>G n.507T>G n.726T>G n.469T>G | |
7 | g.156763761A>G | CA370205137 | LMBR1 | c.458T>C (p.Met153Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.452T>C (p.Met151Thr) n.364T>C c.*201T>C (n.*201T>C) c.174T>C (p.His58=) c.*280T>C (n.*280T>C) c.218T>C (n.218T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) n.502T>C c.179T>C (p.Met60Thr) n.648T>C c.89T>C (p.Met30Thr) c.395T>C (p.Met132Thr) n.673T>C n.507T>C n.726T>C n.469T>C | |
7 | g.156763761A>T | CA370205138 | LMBR1 | c.458T>A (p.Met153Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.452T>A (p.Met151Lys) n.364T>A c.*201T>A (n.*201T>A) c.174T>A (p.His58Gln) c.*280T>A (n.*280T>A) c.218T>A (n.218T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) n.502T>A c.179T>A (p.Met60Lys) n.648T>A c.89T>A (p.Met30Lys) c.395T>A (p.Met132Lys) n.673T>A n.507T>A n.726T>A n.469T>A | |
7 | g.156763762T>A | CA370205139 | LMBR1 | c.457A>T (p.Met153Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.451A>T (p.Met151Leu) n.363A>T c.*200A>T (n.*200A>T) c.173A>T (p.His58Leu) c.*279A>T (n.*279A>T) c.217A>T (n.217A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) n.501A>T c.178A>T (p.Met60Leu) n.647A>T c.88A>T (p.Met30Leu) c.394A>T (p.Met132Leu) n.672A>T n.506A>T n.725A>T n.468A>T | |
7 | g.156763762T>C | CA4588111 | LMBR1 | c.457A>G (p.Met153Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.451A>G (p.Met151Val) n.363A>G c.*200A>G (n.*200A>G) c.173A>G (p.His58Arg) c.*279A>G (n.*279A>G) c.217A>G (n.217A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) n.501A>G c.178A>G (p.Met60Val) n.647A>G c.88A>G (p.Met30Val) c.394A>G (p.Met132Val) n.672A>G n.506A>G n.725A>G n.468A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.156763762T>G | CA370205140 | LMBR1 | c.457A>C (p.Met153Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.451A>C (p.Met151Leu) n.363A>C c.*200A>C (n.*200A>C) c.173A>C (p.His58Pro) c.*279A>C (n.*279A>C) c.217A>C (n.217A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) n.501A>C c.178A>C (p.Met60Leu) n.647A>C c.88A>C (p.Met30Leu) c.394A>C (p.Met132Leu) n.672A>C n.506A>C n.725A>C n.468A>C | |
7 | g.156763762T= | CA1755245172 | LMBR1 | c.457A= (p.Met153=) c.1A= (p.Met1=) c.451A= (p.Met151=) n.363A= c.*200A= (n.*200A=) c.173A= (p.His58=) c.*279A= (n.*279A=) c.217A= (n.217A=) c.*494A= (n.*494A=) n.501A= c.178A= (p.Met60=) n.647A= c.88A= (p.Met30=) c.394A= (p.Met132=) n.672A= n.506A= n.725A= n.468A= | |
7 | g.156763763G>A | CA458854457 | LMBR1 | c.456C>T (p.Val152=) c.-1C>T (n.-1C>T) c.450C>T (p.Val150=) n.362C>T c.*199C>T (n.*199C>T) c.172C>T (p.His58Tyr) c.*278C>T (n.*278C>T) c.216C>T (n.216C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) n.500C>T c.177C>T (p.Val59=) n.646C>T c.87C>T (p.Val29=) c.393C>T (p.Val131=) n.671C>T n.505C>T n.724C>T n.467C>T | |
7 | g.156763763G>C | CA458854458 | LMBR1 | c.456C>G (p.Val152=) c.-1C>G (n.-1C>G) c.450C>G (p.Val150=) n.362C>G c.*199C>G (n.*199C>G) c.172C>G (p.His58Asp) c.*278C>G (n.*278C>G) c.216C>G (n.216C>G) c.*493C>G (n.*493C>G) n.500C>G c.177C>G (p.Val59=) n.646C>G c.87C>G (p.Val29=) c.393C>G (p.Val131=) n.671C>G n.505C>G n.724C>G n.467C>G | |
7 | g.156763763G>T | CA458854459 | LMBR1 | c.456C>A (p.Val152=) c.-1C>A (n.-1C>A) c.450C>A (p.Val150=) n.362C>A c.*199C>A (n.*199C>A) c.172C>A (p.His58Asn) c.*278C>A (n.*278C>A) c.216C>A (n.216C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) n.500C>A c.177C>A (p.Val59=) n.646C>A c.87C>A (p.Val29=) c.393C>A (p.Val131=) n.671C>A n.505C>A n.724C>A n.467C>A | gnomAD v4 |
7 | g.156763764A>C | CA370205142 | LMBR1 | c.455T>G (p.Val152Gly) c.-2T>G (n.-2T>G) c.449T>G (p.Val150Gly) n.361T>G c.*198T>G (n.*198T>G) c.171T>G (p.Gly57=) c.*277T>G (n.*277T>G) c.215T>G (n.215T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) n.499T>G c.176T>G (p.Val59Gly) n.645T>G c.86T>G (p.Val29Gly) c.392T>G (p.Val131Gly) n.670T>G n.504T>G n.723T>G n.466T>G | |
7 | g.156763764A>G | CA370205143 | LMBR1 | c.455T>C (p.Val152Ala) c.-2T>C (n.-2T>C) c.449T>C (p.Val150Ala) n.361T>C c.*198T>C (n.*198T>C) c.171T>C (p.Gly57=) c.*277T>C (n.*277T>C) c.215T>C (n.215T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) n.499T>C c.176T>C (p.Val59Ala) n.645T>C c.86T>C (p.Val29Ala) c.392T>C (p.Val131Ala) n.670T>C n.504T>C n.723T>C n.466T>C | |
7 | g.156763764A>T | CA370205141 | LMBR1 | c.455T>A (p.Val152Asp) c.-2T>A (n.-2T>A) c.449T>A (p.Val150Asp) n.361T>A c.*198T>A (n.*198T>A) c.171T>A (p.Gly57=) c.*277T>A (n.*277T>A) c.215T>A (n.215T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) n.499T>A c.176T>A (p.Val59Asp) n.645T>A c.86T>A (p.Val29Asp) c.392T>A (p.Val131Asp) n.670T>A n.504T>A n.723T>A n.466T>A | |
7 | g.156763765C>A | CA370205145 | LMBR1 | c.454G>T (p.Val152Phe) c.-3G>T (n.-3G>T) c.448G>T (p.Val150Phe) n.360G>T c.*197G>T (n.*197G>T) c.170G>T (p.Gly57Val) c.*276G>T (n.*276G>T) c.214G>T (n.214G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) n.498G>T c.175G>T (p.Val59Phe) n.644G>T c.85G>T (p.Val29Phe) c.391G>T (p.Val131Phe) n.669G>T n.503G>T n.722G>T n.465G>T | gnomAD v4 |
7 | g.156763765C= | CA1755245173 | LMBR1 | c.454G= (p.Val152=) c.-3G= (n.-3G=) c.448G= (p.Val150=) n.360G= c.*197G= (n.*197G=) c.170G= (p.Gly57=) c.*276G= (n.*276G=) c.214G= (n.214G=) c.*491G= (n.*491G=) n.498G= c.175G= (p.Val59=) n.644G= c.85G= (p.Val29=) c.391G= (p.Val131=) n.669G= n.503G= n.722G= n.465G= | |
7 | g.156763765C>G | CA370205144 | LMBR1 | c.454G>C (p.Val152Leu) c.-3G>C (n.-3G>C) c.448G>C (p.Val150Leu) n.360G>C c.*197G>C (n.*197G>C) c.170G>C (p.Gly57Ala) c.*276G>C (n.*276G>C) c.214G>C (n.214G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) n.498G>C c.175G>C (p.Val59Leu) n.644G>C c.85G>C (p.Val29Leu) c.391G>C (p.Val131Leu) n.669G>C n.503G>C n.722G>C n.465G>C | |
7 | g.156763765C>T | CA169820326 | LMBR1 | c.454G>A (p.Val152Ile) c.-3G>A (n.-3G>A) c.448G>A (p.Val150Ile) n.360G>A c.*197G>A (n.*197G>A) c.170G>A (p.Gly57Asp) c.*276G>A (n.*276G>A) c.214G>A (n.214G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) n.498G>A c.175G>A (p.Val59Ile) n.644G>A c.85G>A (p.Val29Ile) c.391G>A (p.Val131Ile) n.669G>A n.503G>A n.722G>A n.465G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.156763766C>A | CA246799 | LMBR1 | c.453G>T (p.Leu151Phe) c.-4G>T (n.-4G>T) c.447G>T (p.Leu149Phe) n.359G>T c.*196G>T (n.*196G>T) c.169G>T (p.Gly57Cys) c.*275G>T (n.*275G>T) c.213G>T (n.213G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) n.497G>T c.174G>T (p.Leu58Phe) n.643G>T c.84G>T (p.Leu28Phe) c.390G>T (p.Leu130Phe) n.668G>T n.502G>T n.721G>T n.464G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.156763766C= | CA1755245174 | LMBR1 | c.453G= (p.Leu151=) c.-4G= (n.-4G=) c.447G= (p.Leu149=) n.359G= c.*196G= (n.*196G=) c.169G= (p.Gly57=) c.*275G= (n.*275G=) c.213G= (n.213G=) c.*490G= (n.*490G=) n.497G= c.174G= (p.Leu58=) n.643G= c.84G= (p.Leu28=) c.390G= (p.Leu130=) n.668G= n.502G= n.721G= n.464G= | |
7 | g.156763766C>G | CA370205146 | LMBR1 | c.453G>C (p.Leu151Phe) c.-4G>C (n.-4G>C) c.447G>C (p.Leu149Phe) n.359G>C c.*196G>C (n.*196G>C) c.169G>C (p.Gly57Arg) c.*275G>C (n.*275G>C) c.213G>C (n.213G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) n.497G>C c.174G>C (p.Leu58Phe) n.643G>C c.84G>C (p.Leu28Phe) c.390G>C (p.Leu130Phe) n.668G>C n.502G>C n.721G>C n.464G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.156763766C>T | CA458854461 | LMBR1 | c.453G>A (p.Leu151=) c.-4G>A (n.-4G>A) c.447G>A (p.Leu149=) n.359G>A c.*196G>A (n.*196G>A) c.169G>A (p.Gly57Ser) c.*275G>A (n.*275G>A) c.213G>A (n.213G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) n.497G>A c.174G>A (p.Leu58=) n.643G>A c.84G>A (p.Leu28=) c.390G>A (p.Leu130=) n.668G>A n.502G>A n.721G>A n.464G>A | COSMIC COSMIC |
7 | g.156763767A= | CA1755245175 | LMBR1 | c.452T= (p.Leu151=) c.-5T= (n.-5T=) c.446T= (p.Leu149=) n.358T= c.*195T= (n.*195T=) c.168T= (p.Phe56=) c.*274T= (n.*274T=) c.212T= (n.212T=) c.*489T= (n.*489T=) n.496T= c.173T= (p.Leu58=) n.642T= c.83T= (p.Leu28=) c.389T= (p.Leu130=) n.667T= n.501T= n.720T= n.463T= | |
7 | g.156763767A>C | CA370205147 | LMBR1 | c.452T>G (p.Leu151Trp) c.-5T>G (n.-5T>G) c.446T>G (p.Leu149Trp) n.358T>G c.*195T>G (n.*195T>G) c.168T>G (p.Phe56Leu) c.*274T>G (n.*274T>G) c.212T>G (n.212T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) n.496T>G c.173T>G (p.Leu58Trp) n.642T>G c.83T>G (p.Leu28Trp) c.389T>G (p.Leu130Trp) n.667T>G n.501T>G n.720T>G n.463T>G | |
7 | g.156763767A>G | CA370205148 | LMBR1 | c.452T>C (p.Leu151Ser) c.-5T>C (n.-5T>C) c.446T>C (p.Leu149Ser) n.358T>C c.*195T>C (n.*195T>C) c.168T>C (p.Phe56=) c.*274T>C (n.*274T>C) c.212T>C (n.212T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) n.496T>C c.173T>C (p.Leu58Ser) n.642T>C c.83T>C (p.Leu28Ser) c.389T>C (p.Leu130Ser) n.667T>C n.501T>C n.720T>C n.463T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.156763767A>T | CA370205149 | LMBR1 | c.452T>A (p.Leu151Ter) c.-5T>A (n.-5T>A) c.446T>A (p.Leu149Ter) n.358T>A c.*195T>A (n.*195T>A) c.168T>A (p.Phe56Leu) c.*274T>A (n.*274T>A) c.212T>A (n.212T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) n.496T>A c.173T>A (p.Leu58Ter) n.642T>A c.83T>A (p.Leu28Ter) c.389T>A (p.Leu130Ter) n.667T>A n.501T>A n.720T>A n.463T>A | |
7 | g.156763769del | CA2685817220 | LMBR1 | c.452del (p.Leu151TrpfsTer14) c.-5del (n.-5del) c.446del (p.Leu149TrpfsTer14) n.358del c.*195del (n.*195del) c.168del (p.Phe56LeufsTer?) c.*274del (n.*274del) c.212del (n.212del) c.*489del (n.*489del) n.496del c.173del (p.Leu58TrpfsTer14) n.642del c.83del (p.Leu28TrpfsTer14) c.389del (p.Leu130TrpfsTer14) n.667del n.501del n.720del n.463del | gnomAD v4 |
7 | g.156763768A= | CA1755245176 | LMBR1 | c.451T= (p.Leu151=) c.-6T= (n.-6T=) c.445T= (p.Leu149=) n.357T= c.*194T= (n.*194T=) c.167T= (p.Phe56=) c.*273T= (n.*273T=) c.211T= (n.211T=) c.*488T= (n.*488T=) n.495T= c.172T= (p.Leu58=) n.641T= c.82T= (p.Leu28=) c.388T= (p.Leu130=) n.666T= n.500T= n.719T= n.462T= | |
7 | g.156763768A>C | CA4588112 | LMBR1 | c.451T>G (p.Leu151Val) c.-6T>G (n.-6T>G) c.445T>G (p.Leu149Val) n.357T>G c.*194T>G (n.*194T>G) c.167T>G (p.Phe56Cys) c.*273T>G (n.*273T>G) c.211T>G (n.211T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) n.495T>G c.172T>G (p.Leu58Val) n.641T>G c.82T>G (p.Leu28Val) c.388T>G (p.Leu130Val) n.666T>G n.500T>G n.719T>G n.462T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.156763768A>G | CA458854462 | LMBR1 | c.451T>C (p.Leu151=) c.-6T>C (n.-6T>C) c.445T>C (p.Leu149=) n.357T>C c.*194T>C (n.*194T>C) c.167T>C (p.Phe56Ser) c.*273T>C (n.*273T>C) c.211T>C (n.211T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) n.495T>C c.172T>C (p.Leu58=) n.641T>C c.82T>C (p.Leu28=) c.388T>C (p.Leu130=) n.666T>C n.500T>C n.719T>C n.462T>C | gnomAD v4 |
7 | g.156763768A>T | CA370205150 | LMBR1 | c.451T>A (p.Leu151Met) c.-6T>A (n.-6T>A) c.445T>A (p.Leu149Met) n.357T>A c.*194T>A (n.*194T>A) c.167T>A (p.Phe56Tyr) c.*273T>A (n.*273T>A) c.211T>A (n.211T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) n.495T>A c.172T>A (p.Leu58Met) n.641T>A c.82T>A (p.Leu28Met) c.388T>A (p.Leu130Met) n.666T>A n.500T>A n.719T>A n.462T>A | |
7 | g.156763769A= | CA1755245177 | LMBR1 | c.450T= (p.Thr150=) c.-7T= (n.-7T=) c.444T= (p.Thr148=) n.356T= c.*193T= (n.*193T=) c.166T= (p.Phe56=) c.*272T= (n.*272T=) c.210T= (n.210T=) c.*487T= (n.*487T=) n.494T= c.171T= (p.Thr57=) n.640T= c.81T= (p.Thr27=) c.387T= (p.Thr129=) n.665T= n.499T= n.718T= n.461T= | |
7 | g.156763769A>C | CA458854463 | LMBR1 | c.450T>G (p.Thr150=) c.-7T>G (n.-7T>G) c.444T>G (p.Thr148=) n.356T>G c.*193T>G (n.*193T>G) c.166T>G (p.Phe56Val) c.*272T>G (n.*272T>G) c.210T>G (n.210T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) n.494T>G c.171T>G (p.Thr57=) n.640T>G c.81T>G (p.Thr27=) c.387T>G (p.Thr129=) n.665T>G n.499T>G n.718T>G n.461T>G | |
7 | g.156763769A>G | CA458854464 | LMBR1 | c.450T>C (p.Thr150=) c.-7T>C (n.-7T>C) c.444T>C (p.Thr148=) n.356T>C c.*193T>C (n.*193T>C) c.166T>C (p.Phe56Leu) c.*272T>C (n.*272T>C) c.210T>C (n.210T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) n.494T>C c.171T>C (p.Thr57=) n.640T>C c.81T>C (p.Thr27=) c.387T>C (p.Thr129=) n.665T>C n.499T>C n.718T>C n.461T>C | gnomAD v4 |
7 | g.156763769A>T | CA4588113 | LMBR1 | c.450T>A (p.Thr150=) c.-7T>A (n.-7T>A) c.444T>A (p.Thr148=) n.356T>A c.*193T>A (n.*193T>A) c.166T>A (p.Phe56Ile) c.*272T>A (n.*272T>A) c.210T>A (n.210T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) n.494T>A c.171T>A (p.Thr57=) n.640T>A c.81T>A (p.Thr27=) c.387T>A (p.Thr129=) n.665T>A n.499T>A n.718T>A n.461T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.156763770G>A | CA370205151 | LMBR1 | c.449C>T (p.Thr150Ile) c.-8C>T (n.-8C>T) c.443C>T (p.Thr148Ile) n.355C>T c.*192C>T (n.*192C>T) c.165C>T (p.Asp55=) c.*271C>T (n.*271C>T) c.209C>T (n.209C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) n.493C>T c.170C>T (p.Thr57Ile) n.639C>T c.80C>T (p.Thr27Ile) c.386C>T (p.Thr129Ile) n.664C>T n.498C>T n.717C>T n.460C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.156763770G>C | CA370205152 | LMBR1 | c.449C>G (p.Thr150Ser) c.-8C>G (n.-8C>G) c.443C>G (p.Thr148Ser) n.355C>G c.*192C>G (n.*192C>G) c.165C>G (p.Asp55Glu) c.*271C>G (n.*271C>G) c.209C>G (n.209C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) n.493C>G c.170C>G (p.Thr57Ser) n.639C>G c.80C>G (p.Thr27Ser) c.386C>G (p.Thr129Ser) n.664C>G n.498C>G n.717C>G n.460C>G | gnomAD v4 |
7 | g.156763770G= | CA1755245178 | LMBR1 | c.449C= (p.Thr150=) c.-8C= (n.-8C=) c.443C= (p.Thr148=) n.355C= c.*192C= (n.*192C=) c.165C= (p.Asp55=) c.*271C= (n.*271C=) c.209C= (n.209C=) c.*486C= (n.*486C=) n.493C= c.170C= (p.Thr57=) n.639C= c.80C= (p.Thr27=) c.386C= (p.Thr129=) n.664C= n.498C= n.717C= n.460C= | |
7 | g.156763770G>T | CA370205153 | LMBR1 | c.449C>A (p.Thr150Asn) c.-8C>A (n.-8C>A) c.443C>A (p.Thr148Asn) n.355C>A c.*192C>A (n.*192C>A) c.165C>A (p.Asp55Glu) c.*271C>A (n.*271C>A) c.209C>A (n.209C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) n.493C>A c.170C>A (p.Thr57Asn) n.639C>A c.80C>A (p.Thr27Asn) c.386C>A (p.Thr129Asn) n.664C>A n.498C>A n.717C>A n.460C>A | |
7 | g.156763771T>A | CA370205156 | LMBR1 | c.448A>T (p.Thr150Ser) c.-9A>T (n.-9A>T) c.442A>T (p.Thr148Ser) n.354A>T c.*191A>T (n.*191A>T) c.164A>T (p.Asp55Val) c.*270A>T (n.*270A>T) c.208A>T (n.208A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) n.492A>T c.169A>T (p.Thr57Ser) n.638A>T c.79A>T (p.Thr27Ser) c.385A>T (p.Thr129Ser) n.663A>T n.497A>T n.716A>T n.459A>T | gnomAD v4 |
7 | g.156763771T>C | CA370205155 | LMBR1 | c.448A>G (p.Thr150Ala) c.-9A>G (n.-9A>G) c.442A>G (p.Thr148Ala) n.354A>G c.*191A>G (n.*191A>G) c.164A>G (p.Asp55Gly) c.*270A>G (n.*270A>G) c.208A>G (n.208A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) n.492A>G c.169A>G (p.Thr57Ala) n.638A>G c.79A>G (p.Thr27Ala) c.385A>G (p.Thr129Ala) n.663A>G n.497A>G n.716A>G n.459A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.156763771T>G | CA370205154 | LMBR1 | c.448A>C (p.Thr150Pro) c.-9A>C (n.-9A>C) c.442A>C (p.Thr148Pro) n.354A>C c.*191A>C (n.*191A>C) c.164A>C (p.Asp55Ala) c.*270A>C (n.*270A>C) c.208A>C (n.208A>C) c.*485A>C (n.*485A>C) n.492A>C c.169A>C (p.Thr57Pro) n.638A>C c.79A>C (p.Thr27Pro) c.385A>C (p.Thr129Pro) n.663A>C n.497A>C n.716A>C n.459A>C | |
7 | g.156763771T= | CA1755245179 | LMBR1 | c.448A= (p.Thr150=) c.-9A= (n.-9A=) c.442A= (p.Thr148=) n.354A= c.*191A= (n.*191A=) c.164A= (p.Asp55=) c.*270A= (n.*270A=) c.208A= (n.208A=) c.*485A= (n.*485A=) n.492A= c.169A= (p.Thr57=) n.638A= c.79A= (p.Thr27=) c.385A= (p.Thr129=) n.663A= n.497A= n.716A= n.459A= | |
7 | g.156763772C>A | CA370205157 | LMBR1 | c.447G>T (p.Glu149Asp) c.-10G>T (n.-10G>T) c.441G>T (p.Glu147Asp) n.353G>T c.*190G>T (n.*190G>T) c.163G>T (p.Asp55Tyr) c.*269G>T (n.*269G>T) c.207G>T (n.207G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) n.491G>T c.168G>T (p.Glu56Asp) n.637G>T c.78G>T (p.Glu26Asp) c.384G>T (p.Glu128Asp) n.662G>T n.496G>T n.715G>T n.458G>T | |
7 | g.156763772C>G | CA370205158 | LMBR1 | c.447G>C (p.Glu149Asp) c.-10G>C (n.-10G>C) c.441G>C (p.Glu147Asp) n.353G>C c.*190G>C (n.*190G>C) c.163G>C (p.Asp55His) c.*269G>C (n.*269G>C) c.207G>C (n.207G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) n.491G>C c.168G>C (p.Glu56Asp) n.637G>C c.78G>C (p.Glu26Asp) c.384G>C (p.Glu128Asp) n.662G>C n.496G>C n.715G>C n.458G>C | |
7 | g.156763772C>T | CA458854465 | LMBR1 | c.447G>A (p.Glu149=) c.-10G>A (n.-10G>A) c.441G>A (p.Glu147=) n.353G>A c.*190G>A (n.*190G>A) c.163G>A (p.Asp55Asn) c.*269G>A (n.*269G>A) c.207G>A (n.207G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) n.491G>A c.168G>A (p.Glu56=) n.637G>A c.78G>A (p.Glu26=) c.384G>A (p.Glu128=) n.662G>A n.496G>A n.715G>A n.458G>A | |
7 | g.156763773T>A | CA370205159 | LMBR1 | c.446A>T (p.Glu149Val) c.-11A>T (n.-11A>T) c.440A>T (p.Glu147Val) n.352A>T c.*189A>T (n.*189A>T) c.162A>T (p.Arg54Ser) c.*268A>T (n.*268A>T) c.206A>T (n.206A>T) c.*483A>T (n.*483A>T) n.490A>T c.167A>T (p.Glu56Val) n.636A>T c.77A>T (p.Glu26Val) c.383A>T (p.Glu128Val) n.661A>T n.495A>T n.714A>T n.457A>T | |
7 | g.156763773T>C | CA370205160 | LMBR1 | c.446A>G (p.Glu149Gly) c.-11A>G (n.-11A>G) c.440A>G (p.Glu147Gly) n.352A>G c.*189A>G (n.*189A>G) c.162A>G (p.Arg54=) c.*268A>G (n.*268A>G) c.206A>G (n.206A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) n.490A>G c.167A>G (p.Glu56Gly) n.636A>G c.77A>G (p.Glu26Gly) c.383A>G (p.Glu128Gly) n.661A>G n.495A>G n.714A>G n.457A>G | |
7 | g.156763773T>G | CA370205161 | LMBR1 | c.446A>C (p.Glu149Ala) c.-11A>C (n.-11A>C) c.440A>C (p.Glu147Ala) n.352A>C c.*189A>C (n.*189A>C) c.162A>C (p.Arg54Ser) c.*268A>C (n.*268A>C) c.206A>C (n.206A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) n.490A>C c.167A>C (p.Glu56Ala) n.636A>C c.77A>C (p.Glu26Ala) c.383A>C (p.Glu128Ala) n.661A>C n.495A>C n.714A>C n.457A>C | |
7 | g.156763774C>A | CA370205162 | LMBR1 | c.445G>T (p.Glu149Ter) c.-12G>T (n.-12G>T) c.439G>T (p.Glu147Ter) n.351G>T c.*188G>T (n.*188G>T) c.161G>T (p.Arg54Ile) c.*267G>T (n.*267G>T) c.205G>T (n.205G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) n.489G>T c.166G>T (p.Glu56Ter) n.635G>T c.76G>T (p.Glu26Ter) c.382G>T (p.Glu128Ter) n.660G>T n.494G>T n.713G>T n.456G>T | |
7 | g.156763774C>G | CA370205163 | LMBR1 | c.445G>C (p.Glu149Gln) c.-12G>C (n.-12G>C) c.439G>C (p.Glu147Gln) n.351G>C c.*188G>C (n.*188G>C) c.161G>C (p.Arg54Thr) c.*267G>C (n.*267G>C) c.205G>C (n.205G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) n.489G>C c.166G>C (p.Glu56Gln) n.635G>C c.76G>C (p.Glu26Gln) c.382G>C (p.Glu128Gln) n.660G>C n.494G>C n.713G>C n.456G>C | |
7 | g.156763774C>T | CA370205164 | LMBR1 | c.445G>A (p.Glu149Lys) c.-12G>A (n.-12G>A) c.439G>A (p.Glu147Lys) n.351G>A c.*188G>A (n.*188G>A) c.161G>A (p.Arg54Lys) c.*267G>A (n.*267G>A) c.205G>A (n.205G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) n.489G>A c.166G>A (p.Glu56Lys) n.635G>A c.76G>A (p.Glu26Lys) c.382G>A (p.Glu128Lys) n.660G>A n.494G>A n.713G>A n.456G>A | |
7 | g.156763775T>A | CA370205165 | LMBR1 | c.444A>T (p.Leu148Phe) c.-13A>T (n.-13A>T) c.438A>T (p.Leu146Phe) n.350A>T c.*187A>T (n.*187A>T) c.160A>T (p.Arg54Ter) c.*266A>T (n.*266A>T) c.204A>T (n.204A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) n.488A>T c.165A>T (p.Leu55Phe) n.634A>T c.75A>T (p.Leu25Phe) c.381A>T (p.Leu127Phe) n.659A>T n.493A>T n.712A>T n.455A>T | |
7 | g.156763775T>C | CA458854466 | LMBR1 | c.444A>G (p.Leu148=) c.-13A>G (n.-13A>G) c.438A>G (p.Leu146=) n.350A>G c.*187A>G (n.*187A>G) c.160A>G (p.Arg54Gly) c.*266A>G (n.*266A>G) c.204A>G (n.204A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) n.488A>G c.165A>G (p.Leu55=) n.634A>G c.75A>G (p.Leu25=) c.381A>G (p.Leu127=) n.659A>G n.493A>G n.712A>G n.455A>G | gnomAD v4 |
7 | g.156763775T>G | CA370205166 | LMBR1 | c.444A>C (p.Leu148Phe) c.-13A>C (n.-13A>C) c.438A>C (p.Leu146Phe) n.350A>C c.*187A>C (n.*187A>C) c.160A>C (p.Arg54=) c.*266A>C (n.*266A>C) c.204A>C (n.204A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) n.488A>C c.165A>C (p.Leu55Phe) n.634A>C c.75A>C (p.Leu25Phe) c.381A>C (p.Leu127Phe) n.659A>C n.493A>C n.712A>C n.455A>C | |
7 | g.156763776A>C | CA370205167 | LMBR1 | c.443T>G (p.Leu148Ter) c.-14T>G (n.-14T>G) c.437T>G (p.Leu146Ter) n.349T>G c.*186T>G (n.*186T>G) c.159T>G (p.Phe53Leu) c.*265T>G (n.*265T>G) c.203T>G (n.203T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) n.487T>G c.164T>G (p.Leu55Ter) n.633T>G c.74T>G (p.Leu25Ter) c.380T>G (p.Leu127Ter) n.658T>G n.492T>G n.711T>G n.454T>G | gnomAD v4 |
7 | g.156763776A>G | CA370205168 | LMBR1 | c.443T>C (p.Leu148Ser) c.-14T>C (n.-14T>C) c.437T>C (p.Leu146Ser) n.349T>C c.*186T>C (n.*186T>C) c.159T>C (p.Phe53=) c.*265T>C (n.*265T>C) c.203T>C (n.203T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) n.487T>C c.164T>C (p.Leu55Ser) n.633T>C c.74T>C (p.Leu25Ser) c.380T>C (p.Leu127Ser) n.658T>C n.492T>C n.711T>C n.454T>C | |
7 | g.156763776A>T | CA370205169 | LMBR1 | c.443T>A (p.Leu148Ter) c.-14T>A (n.-14T>A) c.437T>A (p.Leu146Ter) n.349T>A c.*186T>A (n.*186T>A) c.159T>A (p.Phe53Leu) c.*265T>A (n.*265T>A) c.203T>A (n.203T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) n.487T>A c.164T>A (p.Leu55Ter) n.633T>A c.74T>A (p.Leu25Ter) c.380T>A (p.Leu127Ter) n.658T>A n.492T>A n.711T>A n.454T>A | |
7 | g.156763777A>C | CA370205171 | LMBR1 | c.442T>G (p.Leu148Val) c.-15T>G (n.-15T>G) c.436T>G (p.Leu146Val) n.348T>G c.*185T>G (n.*185T>G) c.158T>G (p.Phe53Cys) c.*264T>G (n.*264T>G) c.202T>G (n.202T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) n.486T>G c.163T>G (p.Leu55Val) n.632T>G c.73T>G (p.Leu25Val) c.379T>G (p.Leu127Val) n.657T>G n.491T>G n.710T>G n.453T>G | gnomAD v4 |
7 | g.156763777A>G | CA458854467 | LMBR1 | c.442T>C (p.Leu148=) c.-15T>C (n.-15T>C) c.436T>C (p.Leu146=) n.348T>C c.*185T>C (n.*185T>C) c.158T>C (p.Phe53Ser) c.*264T>C (n.*264T>C) c.202T>C (n.202T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) n.486T>C c.163T>C (p.Leu55=) n.632T>C c.73T>C (p.Leu25=) c.379T>C (p.Leu127=) n.657T>C n.491T>C n.710T>C n.453T>C | |
7 | g.156763777A>T | CA370205170 | LMBR1 | c.442T>A (p.Leu148Ile) c.-15T>A (n.-15T>A) c.436T>A (p.Leu146Ile) n.348T>A c.*185T>A (n.*185T>A) c.158T>A (p.Phe53Tyr) c.*264T>A (n.*264T>A) c.202T>A (n.202T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) n.486T>A c.163T>A (p.Leu55Ile) n.632T>A c.73T>A (p.Leu25Ile) c.379T>A (p.Leu127Ile) n.657T>A n.491T>A n.710T>A n.453T>A | |
7 | g.156763778A>C | CA370205172 | LMBR1 | c.441T>G (p.Ile147Met) c.-16T>G (n.-16T>G) c.435T>G (p.Ile145Met) n.347T>G c.*184T>G (n.*184T>G) c.157T>G (p.Phe53Val) c.*263T>G (n.*263T>G) c.201T>G (n.201T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) n.485T>G c.162T>G (p.Ile54Met) n.631T>G c.72T>G (p.Ile24Met) c.378T>G (p.Ile126Met) n.656T>G n.490T>G n.709T>G n.452T>G | |
7 | g.156763778A>G | CA458854469 | LMBR1 | c.441T>C (p.Ile147=) c.-16T>C (n.-16T>C) c.435T>C (p.Ile145=) n.347T>C c.*184T>C (n.*184T>C) c.157T>C (p.Phe53Leu) c.*263T>C (n.*263T>C) c.201T>C (n.201T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) n.485T>C c.162T>C (p.Ile54=) n.631T>C c.72T>C (p.Ile24=) c.378T>C (p.Ile126=) n.656T>C n.490T>C n.709T>C n.452T>C | |
7 | g.156763778A>T | CA458854468 | LMBR1 | c.441T>A (p.Ile147=) c.-16T>A (n.-16T>A) c.435T>A (p.Ile145=) n.347T>A c.*184T>A (n.*184T>A) c.157T>A (p.Phe53Ile) c.*263T>A (n.*263T>A) c.201T>A (n.201T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) n.485T>A c.162T>A (p.Ile54=) n.631T>A c.72T>A (p.Ile24=) c.378T>A (p.Ile126=) n.656T>A n.490T>A n.709T>A n.452T>A | |
7 | g.156763779A= | CA1755245180 | LMBR1 | c.440T= (p.Ile147=) c.-17T= (n.-17T=) c.434T= (p.Ile145=) n.346T= c.*183T= (n.*183T=) c.156T= (p.His52=) c.*262T= (n.*262T=) c.200T= (n.200T=) c.*477T= (n.*477T=) n.484T= c.161T= (p.Ile54=) n.630T= c.71T= (p.Ile24=) c.377T= (p.Ile126=) n.655T= n.489T= n.708T= n.451T= | |
7 | g.156763779A>C | CA370205173 | LMBR1 | c.440T>G (p.Ile147Ser) c.-17T>G (n.-17T>G) c.434T>G (p.Ile145Ser) n.346T>G c.*183T>G (n.*183T>G) c.156T>G (p.His52Gln) c.*262T>G (n.*262T>G) c.200T>G (n.200T>G) c.*477T>G (n.*477T>G) n.484T>G c.161T>G (p.Ile54Ser) n.630T>G c.71T>G (p.Ile24Ser) c.377T>G (p.Ile126Ser) n.655T>G n.489T>G n.708T>G n.451T>G | |
7 | g.156763779A>G | CA370205174 | LMBR1 | c.440T>C (p.Ile147Thr) c.-17T>C (n.-17T>C) c.434T>C (p.Ile145Thr) n.346T>C c.*183T>C (n.*183T>C) c.156T>C (p.His52=) c.*262T>C (n.*262T>C) c.200T>C (n.200T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) n.484T>C c.161T>C (p.Ile54Thr) n.630T>C c.71T>C (p.Ile24Thr) c.377T>C (p.Ile126Thr) n.655T>C n.489T>C n.708T>C n.451T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.156763779A>T | CA370205175 | LMBR1 | c.440T>A (p.Ile147Asn) c.-17T>A (n.-17T>A) c.434T>A (p.Ile145Asn) n.346T>A c.*183T>A (n.*183T>A) c.156T>A (p.His52Gln) c.*262T>A (n.*262T>A) c.200T>A (n.200T>A) c.*477T>A (n.*477T>A) n.484T>A c.161T>A (p.Ile54Asn) n.630T>A c.71T>A (p.Ile24Asn) c.377T>A (p.Ile126Asn) n.655T>A n.489T>A n.708T>A n.451T>A | |
7 | g.156763780T>A | CA370205176 | LMBR1 | c.439A>T (p.Ile147Phe) c.-18A>T (n.-18A>T) c.433A>T (p.Ile145Phe) n.345A>T c.*182A>T (n.*182A>T) c.155A>T (p.His52Leu) c.*261A>T (n.*261A>T) c.199A>T (n.199A>T) c.*476A>T (n.*476A>T) n.483A>T c.160A>T (p.Ile54Phe) n.629A>T c.70A>T (p.Ile24Phe) c.376A>T (p.Ile126Phe) n.654A>T n.488A>T n.707A>T n.450A>T | |
7 | g.156763780T>C | CA370205177 | LMBR1 | c.439A>G (p.Ile147Val) c.-18A>G (n.-18A>G) c.433A>G (p.Ile145Val) n.345A>G c.*182A>G (n.*182A>G) c.155A>G (p.His52Arg) c.*261A>G (n.*261A>G) c.199A>G (n.199A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) n.483A>G c.160A>G (p.Ile54Val) n.629A>G c.70A>G (p.Ile24Val) c.376A>G (p.Ile126Val) n.654A>G n.488A>G n.707A>G n.450A>G | dbSNP |
7 | g.156763780T>G | CA370205178 | LMBR1 | c.439A>C (p.Ile147Leu) c.-18A>C (n.-18A>C) c.433A>C (p.Ile145Leu) n.345A>C c.*182A>C (n.*182A>C) c.155A>C (p.His52Pro) c.*261A>C (n.*261A>C) c.199A>C (n.199A>C) c.*476A>C (n.*476A>C) n.483A>C c.160A>C (p.Ile54Leu) n.629A>C c.70A>C (p.Ile24Leu) c.376A>C (p.Ile126Leu) n.654A>C n.488A>C n.707A>C n.450A>C | |
7 | g.156763780T= | CA1755245181 | LMBR1 | c.439A= (p.Ile147=) c.-18A= (n.-18A=) c.433A= (p.Ile145=) n.345A= c.*182A= (n.*182A=) c.155A= (p.His52=) c.*261A= (n.*261A=) c.199A= (n.199A=) c.*476A= (n.*476A=) n.483A= c.160A= (p.Ile54=) n.629A= c.70A= (p.Ile24=) c.376A= (p.Ile126=) n.654A= n.488A= n.707A= n.450A= | |
7 | g.156763781G>A | CA4588114 | LMBR1 | c.438C>T (p.Arg146=) c.-19C>T (n.-19C>T) c.432C>T (p.Arg144=) n.344C>T c.*181C>T (n.*181C>T) c.154C>T (p.His52Tyr) c.*260C>T (n.*260C>T) c.198C>T (n.198C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) n.482C>T c.159C>T (p.Arg53=) n.628C>T c.69C>T (p.Arg23=) c.375C>T (p.Arg125=) n.653C>T n.487C>T n.706C>T n.449C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.156763781G>C | CA458854470 | LMBR1 | c.438C>G (p.Arg146=) c.-19C>G (n.-19C>G) c.432C>G (p.Arg144=) n.344C>G c.*181C>G (n.*181C>G) c.154C>G (p.His52Asp) c.*260C>G (n.*260C>G) c.198C>G (n.198C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) n.482C>G c.159C>G (p.Arg53=) n.628C>G c.69C>G (p.Arg23=) c.375C>G (p.Arg125=) n.653C>G n.487C>G n.706C>G n.449C>G | |
7 | g.156763781G= | CA1755245182 | LMBR1 | c.438C= (p.Arg146=) c.-19C= (n.-19C=) c.432C= (p.Arg144=) n.344C= c.*181C= (n.*181C=) c.154C= (p.His52=) c.*260C= (n.*260C=) c.198C= (n.198C=) c.*475C= (n.*475C=) n.482C= c.159C= (p.Arg53=) n.628C= c.69C= (p.Arg23=) c.375C= (p.Arg125=) n.653C= n.487C= n.706C= n.449C= | |
7 | g.156763781G>T | CA458854471 | LMBR1 | c.438C>A (p.Arg146=) c.-19C>A (n.-19C>A) c.432C>A (p.Arg144=) n.344C>A c.*181C>A (n.*181C>A) c.154C>A (p.His52Asn) c.*260C>A (n.*260C>A) c.198C>A (n.198C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) n.482C>A c.159C>A (p.Arg53=) n.628C>A c.69C>A (p.Arg23=) c.375C>A (p.Arg125=) n.653C>A n.487C>A n.706C>A n.449C>A | |
7 | g.156763782C>A | CA370205179 | LMBR1 | c.437G>T (p.Arg146Leu) c.-20G>T (n.-20G>T) c.431G>T (p.Arg144Leu) n.343G>T c.*180G>T (n.*180G>T) c.153G>T (p.Pro51=) c.*259G>T (n.*259G>T) c.197G>T (n.197G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) n.481G>T c.158G>T (p.Arg53Leu) n.627G>T c.68G>T (p.Arg23Leu) c.374G>T (p.Arg125Leu) n.652G>T n.486G>T n.705G>T n.448G>T | gnomAD v4 |
7 | g.156763782C= | CA1755245183 | LMBR1 | c.437G= (p.Arg146=) c.-20G= (n.-20G=) c.431G= (p.Arg144=) n.343G= c.*180G= (n.*180G=) c.153G= (p.Pro51=) c.*259G= (n.*259G=) c.197G= (n.197G=) c.*474G= (n.*474G=) n.481G= c.158G= (p.Arg53=) n.627G= c.68G= (p.Arg23=) c.374G= (p.Arg125=) n.652G= n.486G= n.705G= n.448G= | |
7 | g.156763782C>G | CA370205180 | LMBR1 | c.437G>C (p.Arg146Pro) c.-20G>C (n.-20G>C) c.431G>C (p.Arg144Pro) n.343G>C c.*180G>C (n.*180G>C) c.153G>C (p.Pro51=) c.*259G>C (n.*259G>C) c.197G>C (n.197G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) n.481G>C c.158G>C (p.Arg53Pro) n.627G>C c.68G>C (p.Arg23Pro) c.374G>C (p.Arg125Pro) n.652G>C n.486G>C n.705G>C n.448G>C | |
7 | g.156763782C>T | CA4588115 | LMBR1 | c.437G>A (p.Arg146His) c.-20G>A (n.-20G>A) c.431G>A (p.Arg144His) n.343G>A c.*180G>A (n.*180G>A) c.153G>A (p.Pro51=) c.*259G>A (n.*259G>A) c.197G>A (n.197G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) n.481G>A c.158G>A (p.Arg53His) n.627G>A c.68G>A (p.Arg23His) c.374G>A (p.Arg125His) n.652G>A n.486G>A n.705G>A n.448G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.156763783G>A | CA370205181 | LMBR1 | c.436C>T (p.Arg146Cys) c.-21C>T (n.-21C>T) c.430C>T (p.Arg144Cys) n.342C>T c.*179C>T (n.*179C>T) c.152C>T (p.Pro51Leu) c.*258C>T (n.*258C>T) c.196C>T (n.196C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) n.480C>T c.157C>T (p.Arg53Cys) n.626C>T c.67C>T (p.Arg23Cys) c.373C>T (p.Arg125Cys) n.651C>T n.485C>T n.704C>T n.447C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.156763783G>C | CA370205182 | LMBR1 | c.436C>G (p.Arg146Gly) c.-21C>G (n.-21C>G) c.430C>G (p.Arg144Gly) n.342C>G c.*179C>G (n.*179C>G) c.152C>G (p.Pro51Arg) c.*258C>G (n.*258C>G) c.196C>G (n.196C>G) c.*473C>G (n.*473C>G) n.480C>G c.157C>G (p.Arg53Gly) n.626C>G c.67C>G (p.Arg23Gly) c.373C>G (p.Arg125Gly) n.651C>G n.485C>G n.704C>G n.447C>G | |
7 | g.156763783G= | CA1755245184 | LMBR1 | c.436C= (p.Arg146=) c.-21C= (n.-21C=) c.430C= (p.Arg144=) n.342C= c.*179C= (n.*179C=) c.152C= (p.Pro51=) c.*258C= (n.*258C=) c.196C= (n.196C=) c.*473C= (n.*473C=) n.480C= c.157C= (p.Arg53=) n.626C= c.67C= (p.Arg23=) c.373C= (p.Arg125=) n.651C= n.485C= n.704C= n.447C= | |
7 | g.156763783G>T | CA370205183 | LMBR1 | c.436C>A (p.Arg146Ser) c.-21C>A (n.-21C>A) c.430C>A (p.Arg144Ser) n.342C>A c.*179C>A (n.*179C>A) c.152C>A (p.Pro51Gln) c.*258C>A (n.*258C>A) c.196C>A (n.196C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) n.480C>A c.157C>A (p.Arg53Ser) n.626C>A c.67C>A (p.Arg23Ser) c.373C>A (p.Arg125Ser) n.651C>A n.485C>A n.704C>A n.447C>A | gnomAD v4 |
7 | g.156763784G>A | CA4588116 | LMBR1 | c.435C>T (p.Ala145=) c.-22C>T (n.-22C>T) c.429C>T (p.Ala143=) n.341C>T c.*178C>T (n.*178C>T) c.151C>T (p.Pro51Ser) c.*257C>T (n.*257C>T) c.195C>T (n.195C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) n.479C>T c.156C>T (p.Ala52=) n.625C>T c.66C>T (p.Ala22=) c.372C>T (p.Ala124=) n.650C>T n.484C>T n.703C>T n.446C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.156763784G>C | CA458854473 | LMBR1 | c.435C>G (p.Ala145=) c.-22C>G (n.-22C>G) c.429C>G (p.Ala143=) n.341C>G c.*178C>G (n.*178C>G) c.151C>G (p.Pro51Ala) c.*257C>G (n.*257C>G) c.195C>G (n.195C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) n.479C>G c.156C>G (p.Ala52=) n.625C>G c.66C>G (p.Ala22=) c.372C>G (p.Ala124=) n.650C>G n.484C>G n.703C>G n.446C>G | |
7 | g.156763784G= | CA1755245185 | LMBR1 | c.435C= (p.Ala145=) c.-22C= (n.-22C=) c.429C= (p.Ala143=) n.341C= c.*178C= (n.*178C=) c.151C= (p.Pro51=) c.*257C= (n.*257C=) c.195C= (n.195C=) c.*472C= (n.*472C=) n.479C= c.156C= (p.Ala52=) n.625C= c.66C= (p.Ala22=) c.372C= (p.Ala124=) n.650C= n.484C= n.703C= n.446C= | |
7 | g.156763784G>T | CA458854472 | LMBR1 | c.435C>A (p.Ala145=) c.-22C>A (n.-22C>A) c.429C>A (p.Ala143=) n.341C>A c.*178C>A (n.*178C>A) c.151C>A (p.Pro51Thr) c.*257C>A (n.*257C>A) c.195C>A (n.195C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) n.479C>A c.156C>A (p.Ala52=) n.625C>A c.66C>A (p.Ala22=) c.372C>A (p.Ala124=) n.650C>A n.484C>A n.703C>A n.446C>A | gnomAD v4 |
7 | g.156763785G>A | CA370205184 | LMBR1 | c.434C>T (p.Ala145Val) c.-23C>T (n.-23C>T) c.428C>T (p.Ala143Val) n.340C>T c.*177C>T (n.*177C>T) c.150C>T (p.Ser50=) c.*256C>T (n.*256C>T) c.194C>T (n.194C>T) c.*471C>T (n.*471C>T) n.478C>T c.155C>T (p.Ala52Val) n.624C>T c.65C>T (p.Ala22Val) c.371C>T (p.Ala124Val) n.649C>T n.483C>T n.702C>T n.445C>T | gnomAD v4 |
7 | g.156763785G>C | CA370205185 | LMBR1 | c.434C>G (p.Ala145Gly) c.-23C>G (n.-23C>G) c.428C>G (p.Ala143Gly) n.340C>G c.*177C>G (n.*177C>G) c.150C>G (p.Ser50Arg) c.*256C>G (n.*256C>G) c.194C>G (n.194C>G) c.*471C>G (n.*471C>G) n.478C>G c.155C>G (p.Ala52Gly) n.624C>G c.65C>G (p.Ala22Gly) c.371C>G (p.Ala124Gly) n.649C>G n.483C>G n.702C>G n.445C>G | |
7 | g.156763785G>T | CA370205186 | LMBR1 | c.434C>A (p.Ala145Asp) c.-23C>A (n.-23C>A) c.428C>A (p.Ala143Asp) n.340C>A c.*177C>A (n.*177C>A) c.150C>A (p.Ser50Arg) c.*256C>A (n.*256C>A) c.194C>A (n.194C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) n.478C>A c.155C>A (p.Ala52Asp) n.624C>A c.65C>A (p.Ala22Asp) c.371C>A (p.Ala124Asp) n.649C>A n.483C>A n.702C>A n.445C>A | |
7 | g.156763786C>A | CA370205187 | LMBR1 | c.433G>T (p.Ala145Ser) c.-24G>T (n.-24G>T) c.427G>T (p.Ala143Ser) n.339G>T c.*176G>T (n.*176G>T) c.149G>T (p.Ser50Ile) c.*255G>T (n.*255G>T) c.193G>T (n.193G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) n.477G>T c.154G>T (p.Ala52Ser) n.623G>T c.64G>T (p.Ala22Ser) c.370G>T (p.Ala124Ser) n.648G>T n.482G>T n.701G>T n.444G>T | |
7 | g.156763786C= | CA1755245186 | LMBR1 | c.433G= (p.Ala145=) c.-24G= (n.-24G=) c.427G= (p.Ala143=) n.339G= c.*176G= (n.*176G=) c.149G= (p.Ser50=) c.*255G= (n.*255G=) c.193G= (n.193G=) c.*470G= (n.*470G=) n.477G= c.154G= (p.Ala52=) n.623G= c.64G= (p.Ala22=) c.370G= (p.Ala124=) n.648G= n.482G= n.701G= n.444G= | |
7 | g.156763786C>G | CA370205188 | LMBR1 | c.433G>C (p.Ala145Pro) c.-24G>C (n.-24G>C) c.427G>C (p.Ala143Pro) n.339G>C c.*176G>C (n.*176G>C) c.149G>C (p.Ser50Thr) c.*255G>C (n.*255G>C) c.193G>C (n.193G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) n.477G>C c.154G>C (p.Ala52Pro) n.623G>C c.64G>C (p.Ala22Pro) c.370G>C (p.Ala124Pro) n.648G>C n.482G>C n.701G>C n.444G>C | |
7 | g.156763786C>T | CA169820327 | LMBR1 | c.433G>A (p.Ala145Thr) c.-24G>A (n.-24G>A) c.427G>A (p.Ala143Thr) n.339G>A c.*176G>A (n.*176G>A) c.149G>A (p.Ser50Asn) c.*255G>A (n.*255G>A) c.193G>A (n.193G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) n.477G>A c.154G>A (p.Ala52Thr) n.623G>A c.64G>A (p.Ala22Thr) c.370G>A (p.Ala124Thr) n.648G>A n.482G>A n.701G>A n.444G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.156763787T>A | CA458854474 | LMBR1 | c.432A>T (p.Arg144=) c.-25A>T (n.-25A>T) c.426A>T (p.Arg142=) n.338A>T c.*175A>T (n.*175A>T) c.148A>T (p.Ser50Cys) c.*254A>T (n.*254A>T) c.192A>T (n.192A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) n.476A>T c.153A>T (p.Arg51=) n.622A>T c.63A>T (p.Arg21=) c.369A>T (p.Arg123=) n.647A>T n.481A>T n.700A>T n.443A>T | |
7 | g.156763787T>C | CA4588117 | LMBR1 | c.432A>G (p.Arg144=) c.-25A>G (n.-25A>G) c.426A>G (p.Arg142=) n.338A>G c.*175A>G (n.*175A>G) c.148A>G (p.Ser50Gly) c.*254A>G (n.*254A>G) c.192A>G (n.192A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) n.476A>G c.153A>G (p.Arg51=) n.622A>G c.63A>G (p.Arg21=) c.369A>G (p.Arg123=) n.647A>G n.481A>G n.700A>G n.443A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.156763787T>G | CA458854475 | LMBR1 | c.432A>C (p.Arg144=) c.-25A>C (n.-25A>C) c.426A>C (p.Arg142=) n.338A>C c.*175A>C (n.*175A>C) c.148A>C (p.Ser50Arg) c.*254A>C (n.*254A>C) c.192A>C (n.192A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) n.476A>C c.153A>C (p.Arg51=) n.622A>C c.63A>C (p.Arg21=) c.369A>C (p.Arg123=) n.647A>C n.481A>C n.700A>C n.443A>C | |
7 | g.156763787T= | CA1755245187 | LMBR1 | c.432A= (p.Arg144=) c.-25A= (n.-25A=) c.426A= (p.Arg142=) n.338A= c.*175A= (n.*175A=) c.148A= (p.Ser50=) c.*254A= (n.*254A=) c.192A= (n.192A=) c.*469A= (n.*469A=) n.476A= c.153A= (p.Arg51=) n.622A= c.63A= (p.Arg21=) c.369A= (p.Arg123=) n.647A= n.481A= n.700A= n.443A= | |
7 | g.156763788C>A | CA370205189 | LMBR1 | c.431G>T (p.Arg144Leu) c.-26G>T (n.-26G>T) c.425G>T (p.Arg142Leu) n.337G>T c.*174G>T (n.*174G>T) c.147G>T (p.Pro49=) c.*253G>T (n.*253G>T) c.191G>T (n.191G>T) c.*468G>T (n.*468G>T) n.475G>T c.152G>T (p.Arg51Leu) n.621G>T c.62G>T (p.Arg21Leu) c.368G>T (p.Arg123Leu) n.646G>T n.480G>T n.699G>T n.442G>T | |
7 | g.156763788C= | CA1755245188 | LMBR1 | c.431G= (p.Arg144=) c.-26G= (n.-26G=) c.425G= (p.Arg142=) n.337G= c.*174G= (n.*174G=) c.147G= (p.Pro49=) c.*253G= (n.*253G=) c.191G= (n.191G=) c.*468G= (n.*468G=) n.475G= c.152G= (p.Arg51=) n.621G= c.62G= (p.Arg21=) c.368G= (p.Arg123=) n.646G= n.480G= n.699G= n.442G= | |
7 | g.156763788C>G | CA370205190 | LMBR1 | c.431G>C (p.Arg144Pro) c.-26G>C (n.-26G>C) c.425G>C (p.Arg142Pro) n.337G>C c.*174G>C (n.*174G>C) c.147G>C (p.Pro49=) c.*253G>C (n.*253G>C) c.191G>C (n.191G>C) c.*468G>C (n.*468G>C) n.475G>C c.152G>C (p.Arg51Pro) n.621G>C c.62G>C (p.Arg21Pro) c.368G>C (p.Arg123Pro) n.646G>C n.480G>C n.699G>C n.442G>C | |
7 | g.156763788C>T | CA4588118 | LMBR1 | c.431G>A (p.Arg144Gln) c.-26G>A (n.-26G>A) c.425G>A (p.Arg142Gln) n.337G>A c.*174G>A (n.*174G>A) c.147G>A (p.Pro49=) c.*253G>A (n.*253G>A) c.191G>A (n.191G>A) c.*468G>A (n.*468G>A) n.475G>A c.152G>A (p.Arg51Gln) n.621G>A c.62G>A (p.Arg21Gln) c.368G>A (p.Arg123Gln) n.646G>A n.480G>A n.699G>A n.442G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.156763789G>A | CA4588119 | LMBR1 | c.430C>T (p.Arg144Ter) c.-27C>T (n.-27C>T) c.424C>T (p.Arg142Ter) n.336C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.146C>T (p.Pro49Leu) c.*252C>T (n.*252C>T) c.190C>T (n.190C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) n.474C>T c.151C>T (p.Arg51Ter) n.620C>T c.61C>T (p.Arg21Ter) c.367C>T (p.Arg123Ter) n.645C>T n.479C>T n.698C>T n.441C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.156763789G>C | CA370205191 | LMBR1 | c.430C>G (p.Arg144Gly) c.-27C>G (n.-27C>G) c.424C>G (p.Arg142Gly) n.336C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.146C>G (p.Pro49Arg) c.*252C>G (n.*252C>G) c.190C>G (n.190C>G) c.*467C>G (n.*467C>G) n.474C>G c.151C>G (p.Arg51Gly) n.620C>G c.61C>G (p.Arg21Gly) c.367C>G (p.Arg123Gly) n.645C>G n.479C>G n.698C>G n.441C>G | gnomAD v4 |
7 | g.156763789G= | CA1755245189 | LMBR1 | c.430C= (p.Arg144=) c.-27C= (n.-27C=) c.424C= (p.Arg142=) n.336C= c.*173C= (n.*173C=) c.146C= (p.Pro49=) c.*252C= (n.*252C=) c.190C= (n.190C=) c.*467C= (n.*467C=) n.474C= c.151C= (p.Arg51=) n.620C= c.61C= (p.Arg21=) c.367C= (p.Arg123=) n.645C= n.479C= n.698C= n.441C= | |
7 | g.156763789G>T | CA458854476 | LMBR1 | c.430C>A (p.Arg144=) c.-27C>A (n.-27C>A) c.424C>A (p.Arg142=) n.336C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.146C>A (p.Pro49Gln) c.*252C>A (n.*252C>A) c.190C>A (n.190C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) n.474C>A c.151C>A (p.Arg51=) n.620C>A c.61C>A (p.Arg21=) c.367C>A (p.Arg123=) n.645C>A n.479C>A n.698C>A n.441C>A | |
7 | g.156763790G>A | CA458854477 | LMBR1 | c.429C>T (p.Ile143=) c.-28C>T (n.-28C>T) c.423C>T (p.Ile141=) n.335C>T c.*172C>T (n.*172C>T) c.145C>T (p.Pro49Ser) c.*251C>T (n.*251C>T) c.189C>T (n.189C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) n.473C>T c.150C>T (p.Ile50=) n.619C>T c.60C>T (p.Ile20=) c.366C>T (p.Ile122=) n.644C>T n.478C>T n.697C>T n.440C>T | |
7 | g.156763790G>C | CA370205192 | LMBR1 | c.429C>G (p.Ile143Met) c.-28C>G (n.-28C>G) c.423C>G (p.Ile141Met) n.335C>G c.*172C>G (n.*172C>G) c.145C>G (p.Pro49Ala) c.*251C>G (n.*251C>G) c.189C>G (n.189C>G) c.*466C>G (n.*466C>G) n.473C>G c.150C>G (p.Ile50Met) n.619C>G c.60C>G (p.Ile20Met) c.366C>G (p.Ile122Met) n.644C>G n.478C>G n.697C>G n.440C>G | |
7 | g.156763790G>T | CA458854478 | LMBR1 | c.429C>A (p.Ile143=) c.-28C>A (n.-28C>A) c.423C>A (p.Ile141=) n.335C>A c.*172C>A (n.*172C>A) c.145C>A (p.Pro49Thr) c.*251C>A (n.*251C>A) c.189C>A (n.189C>A) c.*466C>A (n.*466C>A) n.473C>A c.150C>A (p.Ile50=) n.619C>A c.60C>A (p.Ile20=) c.366C>A (p.Ile122=) n.644C>A n.478C>A n.697C>A n.440C>A | |
7 | g.156763791A>C | CA370205195 | LMBR1 | c.428T>G (p.Ile143Ser) c.-29T>G (n.-29T>G) c.422T>G (p.Ile141Ser) n.334T>G c.*171T>G (n.*171T>G) c.144T>G (p.Asn48Lys) c.*250T>G (n.*250T>G) c.188T>G (n.188T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) n.472T>G c.149T>G (p.Ile50Ser) n.618T>G c.59T>G (p.Ile20Ser) c.365T>G (p.Ile122Ser) n.643T>G n.477T>G n.696T>G n.439T>G | |
7 | g.156763791A>G | CA370205194 | LMBR1 | c.428T>C (p.Ile143Thr) c.-29T>C (n.-29T>C) c.422T>C (p.Ile141Thr) n.334T>C c.*171T>C (n.*171T>C) c.144T>C (p.Asn48=) c.*250T>C (n.*250T>C) c.188T>C (n.188T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) n.472T>C c.149T>C (p.Ile50Thr) n.618T>C c.59T>C (p.Ile20Thr) c.365T>C (p.Ile122Thr) n.643T>C n.477T>C n.696T>C n.439T>C | |
7 | g.156763791A>T | CA370205193 | LMBR1 | c.428T>A (p.Ile143Asn) c.-29T>A (n.-29T>A) c.422T>A (p.Ile141Asn) n.334T>A c.*171T>A (n.*171T>A) c.144T>A (p.Asn48Lys) c.*250T>A (n.*250T>A) c.188T>A (n.188T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) n.472T>A c.149T>A (p.Ile50Asn) n.618T>A c.59T>A (p.Ile20Asn) c.365T>A (p.Ile122Asn) n.643T>A n.477T>A n.696T>A n.439T>A | |
7 | g.156763792T>A | CA370205196 | LMBR1 | c.427A>T (p.Ile143Phe) c.-30A>T (n.-30A>T) c.421A>T (p.Ile141Phe) n.333A>T c.*170A>T (n.*170A>T) c.143A>T (p.Asn48Ile) c.*249A>T (n.*249A>T) c.187A>T (n.187A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) n.471A>T c.148A>T (p.Ile50Phe) n.617A>T c.58A>T (p.Ile20Phe) c.364A>T (p.Ile122Phe) n.642A>T n.476A>T n.695A>T n.438A>T | |
7 | g.156763792T>C | CA4588120 | LMBR1 | c.427A>G (p.Ile143Val) c.-30A>G (n.-30A>G) c.421A>G (p.Ile141Val) n.333A>G c.*170A>G (n.*170A>G) c.143A>G (p.Asn48Ser) c.*249A>G (n.*249A>G) c.187A>G (n.187A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) n.471A>G c.148A>G (p.Ile50Val) n.617A>G c.58A>G (p.Ile20Val) c.364A>G (p.Ile122Val) n.642A>G n.476A>G n.695A>G n.438A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.156763792T>G | CA370205197 | LMBR1 | c.427A>C (p.Ile143Leu) c.-30A>C (n.-30A>C) c.421A>C (p.Ile141Leu) n.333A>C c.*170A>C (n.*170A>C) c.143A>C (p.Asn48Thr) c.*249A>C (n.*249A>C) c.187A>C (n.187A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) n.471A>C c.148A>C (p.Ile50Leu) n.617A>C c.58A>C (p.Ile20Leu) c.364A>C (p.Ile122Leu) n.642A>C n.476A>C n.695A>C n.438A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.156763792T= | CA1755245190 | LMBR1 | c.427A= (p.Ile143=) c.-30A= (n.-30A=) c.421A= (p.Ile141=) n.333A= c.*170A= (n.*170A=) c.143A= (p.Asn48=) c.*249A= (n.*249A=) c.187A= (n.187A=) c.*464A= (n.*464A=) n.471A= c.148A= (p.Ile50=) n.617A= c.58A= (p.Ile20=) c.364A= (p.Ile122=) n.642A= n.476A= n.695A= n.438A= | |
7 | g.156763793T>A | CA458854479 | LMBR1 | c.426A>T (p.Gly142=) c.-31A>T (n.-31A>T) c.420A>T (p.Gly140=) n.332A>T c.*169A>T (n.*169A>T) c.142A>T (p.Asn48Tyr) c.*248A>T (n.*248A>T) c.186A>T (n.186A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) n.470A>T c.147A>T (p.Gly49=) n.616A>T c.57A>T (p.Gly19=) c.363A>T (p.Gly121=) n.641A>T n.475A>T n.694A>T n.437A>T | gnomAD v4 |
7 | g.156763793T>C | CA458854480 | LMBR1 | c.426A>G (p.Gly142=) c.-31A>G (n.-31A>G) c.420A>G (p.Gly140=) n.332A>G c.*169A>G (n.*169A>G) c.142A>G (p.Asn48Asp) c.*248A>G (n.*248A>G) c.186A>G (n.186A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) n.470A>G c.147A>G (p.Gly49=) n.616A>G c.57A>G (p.Gly19=) c.363A>G (p.Gly121=) n.641A>G n.475A>G n.694A>G n.437A>G | |
7 | g.156763793T>G | CA458854481 | LMBR1 | c.426A>C (p.Gly142=) c.-31A>C (n.-31A>C) c.420A>C (p.Gly140=) n.332A>C c.*169A>C (n.*169A>C) c.142A>C (p.Asn48His) c.*248A>C (n.*248A>C) c.186A>C (n.186A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) n.470A>C c.147A>C (p.Gly49=) n.616A>C c.57A>C (p.Gly19=) c.363A>C (p.Gly121=) n.641A>C n.475A>C n.694A>C n.437A>C | |
7 | g.156763794C>A | CA4588121 | LMBR1 | c.425G>T (p.Gly142Val) c.-32G>T (n.-32G>T) c.419G>T (p.Gly140Val) n.331G>T c.*168G>T (n.*168G>T) c.141G>T (p.Gly47=) c.*247G>T (n.*247G>T) c.185G>T (n.185G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) n.469G>T c.146G>T (p.Gly49Val) n.615G>T c.56G>T (p.Gly19Val) c.362G>T (p.Gly121Val) n.640G>T n.474G>T n.693G>T n.436G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.156763794C= | CA1755245191 | LMBR1 | c.425G= (p.Gly142=) c.-32G= (n.-32G=) c.419G= (p.Gly140=) n.331G= c.*168G= (n.*168G=) c.141G= (p.Gly47=) c.*247G= (n.*247G=) c.185G= (n.185G=) c.*462G= (n.*462G=) n.469G= c.146G= (p.Gly49=) n.615G= c.56G= (p.Gly19=) c.362G= (p.Gly121=) n.640G= n.474G= n.693G= n.436G= | |
7 | g.156763794C>G | CA370205198 | LMBR1 | c.425G>C (p.Gly142Ala) c.-32G>C (n.-32G>C) c.419G>C (p.Gly140Ala) n.331G>C c.*168G>C (n.*168G>C) c.141G>C (p.Gly47=) c.*247G>C (n.*247G>C) c.185G>C (n.185G>C) c.*462G>C (n.*462G>C) n.469G>C c.146G>C (p.Gly49Ala) n.615G>C c.56G>C (p.Gly19Ala) c.362G>C (p.Gly121Ala) n.640G>C n.474G>C n.693G>C n.436G>C | |
7 | g.156763794C>T | CA370205199 | LMBR1 | c.425G>A (p.Gly142Glu) c.-32G>A (n.-32G>A) c.419G>A (p.Gly140Glu) n.331G>A c.*168G>A (n.*168G>A) c.141G>A (p.Gly47=) c.*247G>A (n.*247G>A) c.185G>A (n.185G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) n.469G>A c.146G>A (p.Gly49Glu) n.615G>A c.56G>A (p.Gly19Glu) c.362G>A (p.Gly121Glu) n.640G>A n.474G>A n.693G>A n.436G>A | |
7 | g.156763795C>A | CA4588122 | LMBR1 | c.424G>T (p.Gly142Ter) c.-33G>T (n.-33G>T) c.418G>T (p.Gly140Ter) n.330G>T c.*167G>T (n.*167G>T) c.140G>T (p.Gly47Val) c.*246G>T (n.*246G>T) c.184G>T (n.184G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) n.468G>T c.145G>T (p.Gly49Ter) n.614G>T c.55G>T (p.Gly19Ter) c.361G>T (p.Gly121Ter) n.639G>T n.473G>T n.692G>T n.435G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.156763795C= | CA1755245192 | LMBR1 | c.424G= (p.Gly142=) c.-33G= (n.-33G=) c.418G= (p.Gly140=) n.330G= c.*167G= (n.*167G=) c.140G= (p.Gly47=) c.*246G= (n.*246G=) c.184G= (n.184G=) c.*461G= (n.*461G=) n.468G= c.145G= (p.Gly49=) n.614G= c.55G= (p.Gly19=) c.361G= (p.Gly121=) n.639G= n.473G= n.692G= n.435G= | |
7 | g.156763795C>G | CA370205200 | LMBR1 | c.424G>C (p.Gly142Arg) c.-33G>C (n.-33G>C) c.418G>C (p.Gly140Arg) n.330G>C c.*167G>C (n.*167G>C) c.140G>C (p.Gly47Ala) c.*246G>C (n.*246G>C) c.184G>C (n.184G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) n.468G>C c.145G>C (p.Gly49Arg) n.614G>C c.55G>C (p.Gly19Arg) c.361G>C (p.Gly121Arg) n.639G>C n.473G>C n.692G>C n.435G>C | |
7 | g.156763795C>T | CA370205201 | LMBR1 | c.424G>A (p.Gly142Arg) c.-33G>A (n.-33G>A) c.418G>A (p.Gly140Arg) n.330G>A c.*167G>A (n.*167G>A) c.140G>A (p.Gly47Glu) c.*246G>A (n.*246G>A) c.184G>A (n.184G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) n.468G>A c.145G>A (p.Gly49Arg) n.614G>A c.55G>A (p.Gly19Arg) c.361G>A (p.Gly121Arg) n.639G>A n.473G>A n.692G>A n.435G>A | |
7 | g.156763796C>A | CA370205202 | LMBR1 | c.424-1G>T (n.424-1G>T) c.-33-1G>T (n.-33-1G>T) c.418-1G>T (n.418-1G>T) n.330-1G>T c.*167-1G>T (n.*167-1G>T) c.140-1G>T (n.140-1G>T) c.*246-1G>T (n.*246-1G>T) c.184-1G>T (n.184-1G>T) c.*461-1G>T (n.*461-1G>T) n.468-1G>T c.145-1G>T (n.145-1G>T) n.614-1G>T c.55-1G>T (n.55-1G>T) c.361-1G>T (n.361-1G>T) n.639-1G>T n.473-1G>T n.692-1G>T n.435-1G>T | gnomAD v4 |
7 | g.156763796C>G | CA370205203 | LMBR1 | c.424-1G>C (n.424-1G>C) c.-33-1G>C (n.-33-1G>C) c.418-1G>C (n.418-1G>C) n.330-1G>C c.*167-1G>C (n.*167-1G>C) c.140-1G>C (n.140-1G>C) c.*246-1G>C (n.*246-1G>C) c.184-1G>C (n.184-1G>C) c.*461-1G>C (n.*461-1G>C) n.468-1G>C c.145-1G>C (n.145-1G>C) n.614-1G>C c.55-1G>C (n.55-1G>C) c.361-1G>C (n.361-1G>C) n.639-1G>C n.473-1G>C n.692-1G>C n.435-1G>C | |
7 | g.156763796C>T | CA370205204 | LMBR1 | c.424-1G>A (n.424-1G>A) c.-33-1G>A (n.-33-1G>A) c.418-1G>A (n.418-1G>A) n.330-1G>A c.*167-1G>A (n.*167-1G>A) c.140-1G>A (n.140-1G>A) c.*246-1G>A (n.*246-1G>A) c.184-1G>A (n.184-1G>A) c.*461-1G>A (n.*461-1G>A) n.468-1G>A c.145-1G>A (n.145-1G>A) n.614-1G>A c.55-1G>A (n.55-1G>A) c.361-1G>A (n.361-1G>A) n.639-1G>A n.473-1G>A n.692-1G>A n.435-1G>A | |
7 | g.156763797T>A | CA370205205 | LMBR1 | c.424-2A>T (n.424-2A>T) c.-33-2A>T (n.-33-2A>T) c.418-2A>T (n.418-2A>T) n.330-2A>T c.*167-2A>T (n.*167-2A>T) c.140-2A>T (n.140-2A>T) c.*246-2A>T (n.*246-2A>T) c.184-2A>T (n.184-2A>T) c.*461-2A>T (n.*461-2A>T) n.468-2A>T c.145-2A>T (n.145-2A>T) n.614-2A>T c.55-2A>T (n.55-2A>T) c.361-2A>T (n.361-2A>T) n.639-2A>T n.473-2A>T n.692-2A>T n.435-2A>T | COSMIC COSMIC |
7 | g.156763797T>C | CA370205206 | LMBR1 | c.424-2A>G (n.424-2A>G) c.-33-2A>G (n.-33-2A>G) c.418-2A>G (n.418-2A>G) n.330-2A>G c.*167-2A>G (n.*167-2A>G) c.140-2A>G (n.140-2A>G) c.*246-2A>G (n.*246-2A>G) c.184-2A>G (n.184-2A>G) c.*461-2A>G (n.*461-2A>G) n.468-2A>G c.145-2A>G (n.145-2A>G) n.614-2A>G c.55-2A>G (n.55-2A>G) c.361-2A>G (n.361-2A>G) n.639-2A>G n.473-2A>G n.692-2A>G n.435-2A>G | |
7 | g.156763797T>G | CA169820328 | LMBR1 | c.424-2A>C (n.424-2A>C) c.-33-2A>C (n.-33-2A>C) c.418-2A>C (n.418-2A>C) n.330-2A>C c.*167-2A>C (n.*167-2A>C) c.140-2A>C (n.140-2A>C) c.*246-2A>C (n.*246-2A>C) c.184-2A>C (n.184-2A>C) c.*461-2A>C (n.*461-2A>C) n.468-2A>C c.145-2A>C (n.145-2A>C) n.614-2A>C c.55-2A>C (n.55-2A>C) c.361-2A>C (n.361-2A>C) n.639-2A>C n.473-2A>C n.692-2A>C n.435-2A>C | dbSNP |
7 | g.156763797T= | CA1755245193 | LMBR1 | c.424-2A= (n.424-2A=) c.-33-2A= (n.-33-2A=) c.418-2A= (n.418-2A=) n.330-2A= c.*167-2A= (n.*167-2A=) c.140-2A= (n.140-2A=) c.*246-2A= (n.*246-2A=) c.184-2A= (n.184-2A=) c.*461-2A= (n.*461-2A=) n.468-2A= c.145-2A= (n.145-2A=) n.614-2A= c.55-2A= (n.55-2A=) c.361-2A= (n.361-2A=) n.639-2A= n.473-2A= n.692-2A= n.435-2A= | |
7 | g.156763799A= | CA1755245194 | LMBR1 | c.424-4T= (n.424-4T=) c.-33-4T= (n.-33-4T=) c.418-4T= (n.418-4T=) n.330-4T= c.*167-4T= (n.*167-4T=) c.140-4T= (n.140-4T=) c.*246-4T= (n.*246-4T=) c.184-4T= (n.184-4T=) c.*461-4T= (n.*461-4T=) n.468-4T= c.145-4T= (n.145-4T=) n.614-4T= c.55-4T= (n.55-4T=) c.361-4T= (n.361-4T=) n.639-4T= n.473-4T= n.692-4T= n.435-4T= | |
7 | g.156763799A>G | CA1755245195 | LMBR1 | c.424-4T>C (n.424-4T>C) c.-33-4T>C (n.-33-4T>C) c.418-4T>C (n.418-4T>C) n.330-4T>C c.*167-4T>C (n.*167-4T>C) c.140-4T>C (n.140-4T>C) c.*246-4T>C (n.*246-4T>C) c.184-4T>C (n.184-4T>C) c.*461-4T>C (n.*461-4T>C) n.468-4T>C c.145-4T>C (n.145-4T>C) n.614-4T>C c.55-4T>C (n.55-4T>C) c.361-4T>C (n.361-4T>C) n.639-4T>C n.473-4T>C n.692-4T>C n.435-4T>C | dbSNP |
7 | g.156763803del | CA2685817221 | LMBR1 | c.424-4del (n.424-4del) c.-33-4del (n.-33-4del) c.418-4del (n.418-4del) n.330-4del c.*167-4del (n.*167-4del) c.140-4del (n.140-4del) c.*246-4del (n.*246-4del) c.184-4del (n.184-4del) c.*461-4del (n.*461-4del) n.468-4del c.145-4del (n.145-4del) n.614-4del c.55-4del (n.55-4del) c.361-4del (n.361-4del) n.639-4del n.473-4del n.692-4del n.435-4del | gnomAD v4 |
7 | g.156763800A= | CA1755245196 | LMBR1 | c.424-5T= (n.424-5T=) c.-33-5T= (n.-33-5T=) c.418-5T= (n.418-5T=) n.330-5T= c.*167-5T= (n.*167-5T=) c.140-5T= (n.140-5T=) c.*246-5T= (n.*246-5T=) c.184-5T= (n.184-5T=) c.*461-5T= (n.*461-5T=) n.468-5T= c.145-5T= (n.145-5T=) n.614-5T= c.55-5T= (n.55-5T=) c.361-5T= (n.361-5T=) n.639-5T= n.473-5T= n.692-5T= n.435-5T= | |
7 | g.156763800A>G | CA579057832 | LMBR1 | c.424-5T>C (n.424-5T>C) c.-33-5T>C (n.-33-5T>C) c.418-5T>C (n.418-5T>C) n.330-5T>C c.*167-5T>C (n.*167-5T>C) c.140-5T>C (n.140-5T>C) c.*246-5T>C (n.*246-5T>C) c.184-5T>C (n.184-5T>C) c.*461-5T>C (n.*461-5T>C) n.468-5T>C c.145-5T>C (n.145-5T>C) n.614-5T>C c.55-5T>C (n.55-5T>C) c.361-5T>C (n.361-5T>C) n.639-5T>C n.473-5T>C n.692-5T>C n.435-5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.156763802A= | CA1755245197 | LMBR1 | c.424-7T= (n.424-7T=) c.-33-7T= (n.-33-7T=) c.418-7T= (n.418-7T=) n.330-7T= c.*167-7T= (n.*167-7T=) c.140-7T= (n.140-7T=) c.*246-7T= (n.*246-7T=) c.184-7T= (n.184-7T=) c.*461-7T= (n.*461-7T=) n.468-7T= c.145-7T= (n.145-7T=) n.614-7T= c.55-7T= (n.55-7T=) c.361-7T= (n.361-7T=) n.639-7T= n.473-7T= n.692-7T= n.435-7T= | |
7 | g.156763802A>T | CA169820329 | LMBR1 | c.424-7T>A (n.424-7T>A) c.-33-7T>A (n.-33-7T>A) c.418-7T>A (n.418-7T>A) n.330-7T>A c.*167-7T>A (n.*167-7T>A) c.140-7T>A (n.140-7T>A) c.*246-7T>A (n.*246-7T>A) c.184-7T>A (n.184-7T>A) c.*461-7T>A (n.*461-7T>A) n.468-7T>A c.145-7T>A (n.145-7T>A) n.614-7T>A c.55-7T>A (n.55-7T>A) c.361-7T>A (n.361-7T>A) n.639-7T>A n.473-7T>A n.692-7T>A n.435-7T>A | dbSNP |
7 | g.156763804T>C | CA579057833 | LMBR1 | c.424-9A>G (n.424-9A>G) c.-33-9A>G (n.-33-9A>G) c.418-9A>G (n.418-9A>G) n.330-9A>G c.*167-9A>G (n.*167-9A>G) c.140-9A>G (n.140-9A>G) c.*246-9A>G (n.*246-9A>G) c.184-9A>G (n.184-9A>G) c.*461-9A>G (n.*461-9A>G) n.468-9A>G c.145-9A>G (n.145-9A>G) n.614-9A>G c.55-9A>G (n.55-9A>G) c.361-9A>G (n.361-9A>G) n.639-9A>G n.473-9A>G n.692-9A>G n.435-9A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.156763804T>G | CA2685817222 | LMBR1 | c.424-9A>C (n.424-9A>C) c.-33-9A>C (n.-33-9A>C) c.418-9A>C (n.418-9A>C) n.330-9A>C c.*167-9A>C (n.*167-9A>C) c.140-9A>C (n.140-9A>C) c.*246-9A>C (n.*246-9A>C) c.184-9A>C (n.184-9A>C) c.*461-9A>C (n.*461-9A>C) n.468-9A>C c.145-9A>C (n.145-9A>C) n.614-9A>C c.55-9A>C (n.55-9A>C) c.361-9A>C (n.361-9A>C) n.639-9A>C n.473-9A>C n.692-9A>C n.435-9A>C | gnomAD v4 |
7 | g.156763804T= | CA1755245198 | LMBR1 | c.424-9A= (n.424-9A=) c.-33-9A= (n.-33-9A=) c.418-9A= (n.418-9A=) n.330-9A= c.*167-9A= (n.*167-9A=) c.140-9A= (n.140-9A=) c.*246-9A= (n.*246-9A=) c.184-9A= (n.184-9A=) c.*461-9A= (n.*461-9A=) n.468-9A= c.145-9A= (n.145-9A=) n.614-9A= c.55-9A= (n.55-9A=) c.361-9A= (n.361-9A=) n.639-9A= n.473-9A= n.692-9A= n.435-9A= | |
7 | g.156763805A= | CA1755245199 | LMBR1 | c.424-10T= (n.424-10T=) c.-33-10T= (n.-33-10T=) c.418-10T= (n.418-10T=) n.330-10T= c.*167-10T= (n.*167-10T=) c.140-10T= (n.140-10T=) c.*246-10T= (n.*246-10T=) c.184-10T= (n.184-10T=) c.*461-10T= (n.*461-10T=) n.468-10T= c.145-10T= (n.145-10T=) n.614-10T= c.55-10T= (n.55-10T=) c.361-10T= (n.361-10T=) n.639-10T= n.473-10T= n.692-10T= n.435-10T= | |
7 | g.156763805A>G | CA4588124 | LMBR1 | c.424-10T>C (n.424-10T>C) c.-33-10T>C (n.-33-10T>C) c.418-10T>C (n.418-10T>C) n.330-10T>C c.*167-10T>C (n.*167-10T>C) c.140-10T>C (n.140-10T>C) c.*246-10T>C (n.*246-10T>C) c.184-10T>C (n.184-10T>C) c.*461-10T>C (n.*461-10T>C) n.468-10T>C c.145-10T>C (n.145-10T>C) n.614-10T>C c.55-10T>C (n.55-10T>C) c.361-10T>C (n.361-10T>C) n.639-10T>C n.473-10T>C n.692-10T>C n.435-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.156763805dup | CA4588123 | LMBR1 | c.424-10dup (n.424-10dup) c.-33-10dup (n.-33-10dup) c.418-10dup (n.418-10dup) n.330-10dup c.*167-10dup (n.*167-10dup) c.140-10dup (n.140-10dup) c.*246-10dup (n.*246-10dup) c.184-10dup (n.184-10dup) c.*461-10dup (n.*461-10dup) n.468-10dup c.145-10dup (n.145-10dup) n.614-10dup c.55-10dup (n.55-10dup) c.361-10dup (n.361-10dup) n.639-10dup n.473-10dup n.692-10dup n.435-10dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.156763807_156763808del | CA2685817223 | LMBR1 | c.424-11_424-10del (n.424-11_424-10del) c.-33-11_-33-10del (n.-33-11_-33-10del) c.418-11_418-10del (n.418-11_418-10del) n.330-11_330-10del c.*167-11_*167-10del (n.*167-11_*167-10del) c.140-11_140-10del (n.140-11_140-10del) c.*246-11_*246-10del (n.*246-11_*246-10del) c.184-11_184-10del (n.184-11_184-10del) c.*461-11_*461-10del (n.*461-11_*461-10del) n.468-11_468-10del c.145-11_145-10del (n.145-11_145-10del) n.614-11_614-10del c.55-11_55-10del (n.55-11_55-10del) c.361-11_361-10del (n.361-11_361-10del) n.639-11_639-10del n.473-11_473-10del n.692-11_692-10del n.435-11_435-10del | gnomAD v4 |
7 | g.156763806G>C | CA1755245201 | LMBR1 | c.424-11C>G (n.424-11C>G) c.-33-11C>G (n.-33-11C>G) c.418-11C>G (n.418-11C>G) n.330-11C>G c.*167-11C>G (n.*167-11C>G) c.140-11C>G (n.140-11C>G) c.*246-11C>G (n.*246-11C>G) c.184-11C>G (n.184-11C>G) c.*461-11C>G (n.*461-11C>G) n.468-11C>G c.145-11C>G (n.145-11C>G) n.614-11C>G c.55-11C>G (n.55-11C>G) c.361-11C>G (n.361-11C>G) n.639-11C>G n.473-11C>G n.692-11C>G n.435-11C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.156763806G= | CA1755245200 | LMBR1 | c.424-11C= (n.424-11C=) c.-33-11C= (n.-33-11C=) c.418-11C= (n.418-11C=) n.330-11C= c.*167-11C= (n.*167-11C=) c.140-11C= (n.140-11C=) c.*246-11C= (n.*246-11C=) c.184-11C= (n.184-11C=) c.*461-11C= (n.*461-11C=) n.468-11C= c.145-11C= (n.145-11C=) n.614-11C= c.55-11C= (n.55-11C=) c.361-11C= (n.361-11C=) n.639-11C= n.473-11C= n.692-11C= n.435-11C= | |
7 | g.156763807A= | CA1755245202 | LMBR1 | c.424-12T= (n.424-12T=) c.-33-12T= (n.-33-12T=) c.418-12T= (n.418-12T=) n.330-12T= c.*167-12T= (n.*167-12T=) c.140-12T= (n.140-12T=) c.*246-12T= (n.*246-12T=) c.184-12T= (n.184-12T=) c.*461-12T= (n.*461-12T=) n.468-12T= c.145-12T= (n.145-12T=) n.614-12T= c.55-12T= (n.55-12T=) c.361-12T= (n.361-12T=) n.639-12T= n.473-12T= n.692-12T= n.435-12T= | |
7 | g.156763807A>G | CA4588125 | LMBR1 | c.424-12T>C (n.424-12T>C) c.-33-12T>C (n.-33-12T>C) c.418-12T>C (n.418-12T>C) n.330-12T>C c.*167-12T>C (n.*167-12T>C) c.140-12T>C (n.140-12T>C) c.*246-12T>C (n.*246-12T>C) c.184-12T>C (n.184-12T>C) c.*461-12T>C (n.*461-12T>C) n.468-12T>C c.145-12T>C (n.145-12T>C) n.614-12T>C c.55-12T>C (n.55-12T>C) c.361-12T>C (n.361-12T>C) n.639-12T>C n.473-12T>C n.692-12T>C n.435-12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.156763807A>T | CA2685817224 | LMBR1 | c.424-12T>A (n.424-12T>A) c.-33-12T>A (n.-33-12T>A) c.418-12T>A (n.418-12T>A) n.330-12T>A c.*167-12T>A (n.*167-12T>A) c.140-12T>A (n.140-12T>A) c.*246-12T>A (n.*246-12T>A) c.184-12T>A (n.184-12T>A) c.*461-12T>A (n.*461-12T>A) n.468-12T>A c.145-12T>A (n.145-12T>A) n.614-12T>A c.55-12T>A (n.55-12T>A) c.361-12T>A (n.361-12T>A) n.639-12T>A n.473-12T>A n.692-12T>A n.435-12T>A | gnomAD v4 |
7 | g.156763808G>A | CA1755245204 | LMBR1 | c.424-13C>T (n.424-13C>T) c.-33-13C>T (n.-33-13C>T) c.418-13C>T (n.418-13C>T) n.330-13C>T c.*167-13C>T (n.*167-13C>T) c.140-13C>T (n.140-13C>T) c.*246-13C>T (n.*246-13C>T) c.184-13C>T (n.184-13C>T) c.*461-13C>T (n.*461-13C>T) n.468-13C>T c.145-13C>T (n.145-13C>T) n.614-13C>T c.55-13C>T (n.55-13C>T) c.361-13C>T (n.361-13C>T) n.639-13C>T n.473-13C>T n.692-13C>T n.435-13C>T | dbSNP |
7 | g.156763808G= | CA1755245203 | LMBR1 | c.424-13C= (n.424-13C=) c.-33-13C= (n.-33-13C=) c.418-13C= (n.418-13C=) n.330-13C= c.*167-13C= (n.*167-13C=) c.140-13C= (n.140-13C=) c.*246-13C= (n.*246-13C=) c.184-13C= (n.184-13C=) c.*461-13C= (n.*461-13C=) n.468-13C= c.145-13C= (n.145-13C=) n.614-13C= c.55-13C= (n.55-13C=) c.361-13C= (n.361-13C=) n.639-13C= n.473-13C= n.692-13C= n.435-13C= | |
7 | g.156763809T>A | CA1755245206 | LMBR1 | c.424-14A>T (n.424-14A>T) c.-33-14A>T (n.-33-14A>T) c.418-14A>T (n.418-14A>T) n.330-14A>T c.*167-14A>T (n.*167-14A>T) c.140-14A>T (n.140-14A>T) c.*246-14A>T (n.*246-14A>T) c.184-14A>T (n.184-14A>T) c.*461-14A>T (n.*461-14A>T) n.468-14A>T c.145-14A>T (n.145-14A>T) n.614-14A>T c.55-14A>T (n.55-14A>T) c.361-14A>T (n.361-14A>T) n.639-14A>T n.473-14A>T n.692-14A>T n.435-14A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.156763809T>C | CA2685817225 | LMBR1 | c.424-14A>G (n.424-14A>G) c.-33-14A>G (n.-33-14A>G) c.418-14A>G (n.418-14A>G) n.330-14A>G c.*167-14A>G (n.*167-14A>G) c.140-14A>G (n.140-14A>G) c.*246-14A>G (n.*246-14A>G) c.184-14A>G (n.184-14A>G) c.*461-14A>G (n.*461-14A>G) n.468-14A>G c.145-14A>G (n.145-14A>G) n.614-14A>G c.55-14A>G (n.55-14A>G) c.361-14A>G (n.361-14A>G) n.639-14A>G n.473-14A>G n.692-14A>G n.435-14A>G | gnomAD v4 |
7 | g.156763809T= | CA1755245205 | LMBR1 | c.424-14A= (n.424-14A=) c.-33-14A= (n.-33-14A=) c.418-14A= (n.418-14A=) n.330-14A= c.*167-14A= (n.*167-14A=) c.140-14A= (n.140-14A=) c.*246-14A= (n.*246-14A=) c.184-14A= (n.184-14A=) c.*461-14A= (n.*461-14A=) n.468-14A= c.145-14A= (n.145-14A=) n.614-14A= c.55-14A= (n.55-14A=) c.361-14A= (n.361-14A=) n.639-14A= n.473-14A= n.692-14A= n.435-14A= | |
7 | g.156763812A>G | CA2685817226 | LMBR1 | c.424-17T>C (n.424-17T>C) c.-33-17T>C (n.-33-17T>C) c.418-17T>C (n.418-17T>C) n.330-17T>C c.*167-17T>C (n.*167-17T>C) c.140-17T>C (n.140-17T>C) c.*246-17T>C (n.*246-17T>C) c.184-17T>C (n.184-17T>C) c.*461-17T>C (n.*461-17T>C) n.468-17T>C c.145-17T>C (n.145-17T>C) n.614-17T>C c.55-17T>C (n.55-17T>C) c.361-17T>C (n.361-17T>C) n.639-17T>C n.473-17T>C n.692-17T>C n.435-17T>C | gnomAD v4 |
7 | g.156763812A>T | CA2685817227 | LMBR1 | c.424-17T>A (n.424-17T>A) c.-33-17T>A (n.-33-17T>A) c.418-17T>A (n.418-17T>A) n.330-17T>A c.*167-17T>A (n.*167-17T>A) c.140-17T>A (n.140-17T>A) c.*246-17T>A (n.*246-17T>A) c.184-17T>A (n.184-17T>A) c.*461-17T>A (n.*461-17T>A) n.468-17T>A c.145-17T>A (n.145-17T>A) n.614-17T>A c.55-17T>A (n.55-17T>A) c.361-17T>A (n.361-17T>A) n.639-17T>A n.473-17T>A n.692-17T>A n.435-17T>A | gnomAD v4 |
7 | g.156763813A>G | CA2685817228 | LMBR1 | c.424-18T>C (n.424-18T>C) c.-33-18T>C (n.-33-18T>C) c.418-18T>C (n.418-18T>C) n.330-18T>C c.*167-18T>C (n.*167-18T>C) c.140-18T>C (n.140-18T>C) c.*246-18T>C (n.*246-18T>C) c.184-18T>C (n.184-18T>C) c.*461-18T>C (n.*461-18T>C) n.468-18T>C c.145-18T>C (n.145-18T>C) n.614-18T>C c.55-18T>C (n.55-18T>C) c.361-18T>C (n.361-18T>C) n.639-18T>C n.473-18T>C n.692-18T>C n.435-18T>C | gnomAD v4 |
7 | g.156763815T>C | CA1755245208 | LMBR1 | c.424-20A>G (n.424-20A>G) c.-33-20A>G (n.-33-20A>G) c.418-20A>G (n.418-20A>G) n.330-20A>G c.*167-20A>G (n.*167-20A>G) c.140-20A>G (n.140-20A>G) c.*246-20A>G (n.*246-20A>G) c.184-20A>G (n.184-20A>G) c.*461-20A>G (n.*461-20A>G) n.468-20A>G c.145-20A>G (n.145-20A>G) n.614-20A>G c.55-20A>G (n.55-20A>G) c.361-20A>G (n.361-20A>G) n.639-20A>G n.473-20A>G n.692-20A>G n.435-20A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.156763815T= | CA1755245207 | LMBR1 | c.424-20A= (n.424-20A=) c.-33-20A= (n.-33-20A=) c.418-20A= (n.418-20A=) n.330-20A= c.*167-20A= (n.*167-20A=) c.140-20A= (n.140-20A=) c.*246-20A= (n.*246-20A=) c.184-20A= (n.184-20A=) c.*461-20A= (n.*461-20A=) n.468-20A= c.145-20A= (n.145-20A=) n.614-20A= c.55-20A= (n.55-20A=) c.361-20A= (n.361-20A=) n.639-20A= n.473-20A= n.692-20A= n.435-20A= | |
7 | g.156763817T>C | CA1755245210 | LMBR1 | c.424-22A>G (n.424-22A>G) c.-33-22A>G (n.-33-22A>G) c.418-22A>G (n.418-22A>G) n.330-22A>G c.*167-22A>G (n.*167-22A>G) c.140-22A>G (n.140-22A>G) c.*246-22A>G (n.*246-22A>G) c.184-22A>G (n.184-22A>G) c.*461-22A>G (n.*461-22A>G) n.468-22A>G c.145-22A>G (n.145-22A>G) n.614-22A>G c.55-22A>G (n.55-22A>G) c.361-22A>G (n.361-22A>G) n.639-22A>G n.473-22A>G n.692-22A>G n.435-22A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.156763817T= | CA1755245209 | LMBR1 | c.424-22A= (n.424-22A=) c.-33-22A= (n.-33-22A=) c.418-22A= (n.418-22A=) n.330-22A= c.*167-22A= (n.*167-22A=) c.140-22A= (n.140-22A=) c.*246-22A= (n.*246-22A=) c.184-22A= (n.184-22A=) c.*461-22A= (n.*461-22A=) n.468-22A= c.145-22A= (n.145-22A=) n.614-22A= c.55-22A= (n.55-22A=) c.361-22A= (n.361-22A=) n.639-22A= n.473-22A= n.692-22A= n.435-22A= | |
7 | g.156763819A= | CA1755245211 | LMBR1 | c.424-24T= (n.424-24T=) c.-33-24T= (n.-33-24T=) c.418-24T= (n.418-24T=) n.330-24T= c.*167-24T= (n.*167-24T=) c.140-24T= (n.140-24T=) c.*246-24T= (n.*246-24T=) c.184-24T= (n.184-24T=) c.*461-24T= (n.*461-24T=) n.468-24T= c.145-24T= (n.145-24T=) n.614-24T= c.55-24T= (n.55-24T=) c.361-24T= (n.361-24T=) n.639-24T= n.473-24T= n.692-24T= n.435-24T= | |
7 | g.156763819A>C | CA1755245212 | LMBR1 | c.424-24T>G (n.424-24T>G) c.-33-24T>G (n.-33-24T>G) c.418-24T>G (n.418-24T>G) n.330-24T>G c.*167-24T>G (n.*167-24T>G) c.140-24T>G (n.140-24T>G) c.*246-24T>G (n.*246-24T>G) c.184-24T>G (n.184-24T>G) c.*461-24T>G (n.*461-24T>G) n.468-24T>G c.145-24T>G (n.145-24T>G) n.614-24T>G c.55-24T>G (n.55-24T>G) c.361-24T>G (n.361-24T>G) n.639-24T>G n.473-24T>G n.692-24T>G n.435-24T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.156763820T>C | CA1755245214 | LMBR1 | c.424-25A>G (n.424-25A>G) c.-33-25A>G (n.-33-25A>G) c.418-25A>G (n.418-25A>G) n.330-25A>G c.*167-25A>G (n.*167-25A>G) c.140-25A>G (n.140-25A>G) c.*246-25A>G (n.*246-25A>G) c.184-25A>G (n.184-25A>G) c.*461-25A>G (n.*461-25A>G) n.468-25A>G c.145-25A>G (n.145-25A>G) n.614-25A>G c.55-25A>G (n.55-25A>G) c.361-25A>G (n.361-25A>G) n.639-25A>G n.473-25A>G n.692-25A>G n.435-25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.156763820T= | CA1755245213 | LMBR1 | c.424-25A= (n.424-25A=) c.-33-25A= (n.-33-25A=) c.418-25A= (n.418-25A=) n.330-25A= c.*167-25A= (n.*167-25A=) c.140-25A= (n.140-25A=) c.*246-25A= (n.*246-25A=) c.184-25A= (n.184-25A=) c.*461-25A= (n.*461-25A=) n.468-25A= c.145-25A= (n.145-25A=) n.614-25A= c.55-25A= (n.55-25A=) c.361-25A= (n.361-25A=) n.639-25A= n.473-25A= n.692-25A= n.435-25A= | |
7 | g.156763823del | CA2685817229 | LMBR1 | c.424-25del (n.424-25del) c.-33-25del (n.-33-25del) c.418-25del (n.418-25del) n.330-25del c.*167-25del (n.*167-25del) c.140-25del (n.140-25del) c.*246-25del (n.*246-25del) c.184-25del (n.184-25del) c.*461-25del (n.*461-25del) n.468-25del c.145-25del (n.145-25del) n.614-25del c.55-25del (n.55-25del) c.361-25del (n.361-25del) n.639-25del n.473-25del n.692-25del n.435-25del | gnomAD v4 |
7 | g.156763821T= | CA1755245215 | LMBR1 | c.424-26A= (n.424-26A=) c.-33-26A= (n.-33-26A=) c.418-26A= (n.418-26A=) n.330-26A= c.*167-26A= (n.*167-26A=) c.140-26A= (n.140-26A=) c.*246-26A= (n.*246-26A=) c.184-26A= (n.184-26A=) c.*461-26A= (n.*461-26A=) n.468-26A= c.145-26A= (n.145-26A=) n.614-26A= c.55-26A= (n.55-26A=) c.361-26A= (n.361-26A=) n.639-26A= n.473-26A= n.692-26A= n.435-26A= | |
7 | g.156763821_156763822insACACACTCAA | CA579057838 | LMBR1 | c.424-27_424-26insTTGAGTGTGT (n.424-27_424-26insTTGAGTGTGT) c.-33-27_-33-26insTTGAGTGTGT (n.-33-27_-33-26insTTGAGTGTGT) c.418-27_418-26insTTGAGTGTGT (n.418-27_418-26insTTGAGTGTGT) n.330-27_330-26insTTGAGTGTGT c.*167-27_*167-26insTTGAGTGTGT (n.*167-27_*167-26insTTGAGTGTGT) c.140-27_140-26insTTGAGTGTGT (n.140-27_140-26insTTGAGTGTGT) c.*246-27_*246-26insTTGAGTGTGT (n.*246-27_*246-26insTTGAGTGTGT) c.184-27_184-26insTTGAGTGTGT (n.184-27_184-26insTTGAGTGTGT) c.*461-27_*461-26insTTGAGTGTGT (n.*461-27_*461-26insTTGAGTGTGT) n.468-27_468-26insTTGAGTGTGT c.145-27_145-26insTTGAGTGTGT (n.145-27_145-26insTTGAGTGTGT) n.614-27_614-26insTTGAGTGTGT c.55-27_55-26insTTGAGTGTGT (n.55-27_55-26insTTGAGTGTGT) c.361-27_361-26insTTGAGTGTGT (n.361-27_361-26insTTGAGTGTGT) n.639-27_639-26insTTGAGTGTGT n.473-27_473-26insTTGAGTGTGT n.692-27_692-26insTTGAGTGTGT n.435-27_435-26insTTGAGTGTGT | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.156763823T>C | CA1109180632 | LMBR1 | c.424-28A>G (n.424-28A>G) c.-33-28A>G (n.-33-28A>G) c.418-28A>G (n.418-28A>G) n.330-28A>G c.*167-28A>G (n.*167-28A>G) c.140-28A>G (n.140-28A>G) c.*246-28A>G (n.*246-28A>G) c.184-28A>G (n.184-28A>G) c.*461-28A>G (n.*461-28A>G) n.468-28A>G c.145-28A>G (n.145-28A>G) n.614-28A>G c.55-28A>G (n.55-28A>G) c.361-28A>G (n.361-28A>G) n.639-28A>G n.473-28A>G n.692-28A>G n.435-28A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.156763823T= | CA1755245216 | LMBR1 | c.424-28A= (n.424-28A=) c.-33-28A= (n.-33-28A=) c.418-28A= (n.418-28A=) n.330-28A= c.*167-28A= (n.*167-28A=) c.140-28A= (n.140-28A=) c.*246-28A= (n.*246-28A=) c.184-28A= (n.184-28A=) c.*461-28A= (n.*461-28A=) n.468-28A= c.145-28A= (n.145-28A=) n.614-28A= c.55-28A= (n.55-28A=) c.361-28A= (n.361-28A=) n.639-28A= n.473-28A= n.692-28A= n.435-28A= | |
7 | g.156763825G>A | CA1755245218 | LMBR1 | c.424-30C>T (n.424-30C>T) c.-33-30C>T (n.-33-30C>T) c.418-30C>T (n.418-30C>T) n.330-30C>T c.*167-30C>T (n.*167-30C>T) c.140-30C>T (n.140-30C>T) c.*246-30C>T (n.*246-30C>T) c.184-30C>T (n.184-30C>T) c.*461-30C>T (n.*461-30C>T) n.468-30C>T c.145-30C>T (n.145-30C>T) n.614-30C>T c.55-30C>T (n.55-30C>T) c.361-30C>T (n.361-30C>T) n.639-30C>T n.473-30C>T n.692-30C>T n.435-30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.156763825G>C | CA4588126 | LMBR1 | c.424-30C>G (n.424-30C>G) c.-33-30C>G (n.-33-30C>G) c.418-30C>G (n.418-30C>G) n.330-30C>G c.*167-30C>G (n.*167-30C>G) c.140-30C>G (n.140-30C>G) c.*246-30C>G (n.*246-30C>G) c.184-30C>G (n.184-30C>G) c.*461-30C>G (n.*461-30C>G) n.468-30C>G c.145-30C>G (n.145-30C>G) n.614-30C>G c.55-30C>G (n.55-30C>G) c.361-30C>G (n.361-30C>G) n.639-30C>G n.473-30C>G n.692-30C>G n.435-30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.156763825G= | CA1755245217 | LMBR1 | c.424-30C= (n.424-30C=) c.-33-30C= (n.-33-30C=) c.418-30C= (n.418-30C=) n.330-30C= c.*167-30C= (n.*167-30C=) c.140-30C= (n.140-30C=) c.*246-30C= (n.*246-30C=) c.184-30C= (n.184-30C=) c.*461-30C= (n.*461-30C=) n.468-30C= c.145-30C= (n.145-30C=) n.614-30C= c.55-30C= (n.55-30C=) c.361-30C= (n.361-30C=) n.639-30C= n.473-30C= n.692-30C= n.435-30C= | |
7 | g.156763825G>T | CA2685817230 | LMBR1 | c.424-30C>A (n.424-30C>A) c.-33-30C>A (n.-33-30C>A) c.418-30C>A (n.418-30C>A) n.330-30C>A c.*167-30C>A (n.*167-30C>A) c.140-30C>A (n.140-30C>A) c.*246-30C>A (n.*246-30C>A) c.184-30C>A (n.184-30C>A) c.*461-30C>A (n.*461-30C>A) n.468-30C>A c.145-30C>A (n.145-30C>A) n.614-30C>A c.55-30C>A (n.55-30C>A) c.361-30C>A (n.361-30C>A) n.639-30C>A n.473-30C>A n.692-30C>A n.435-30C>A | gnomAD v4 |
7 | g.156763826T>C | CA2685817231 | LMBR1 | c.424-31A>G (n.424-31A>G) c.-33-31A>G (n.-33-31A>G) c.418-31A>G (n.418-31A>G) n.330-31A>G c.*167-31A>G (n.*167-31A>G) c.140-31A>G (n.140-31A>G) c.*246-31A>G (n.*246-31A>G) c.184-31A>G (n.184-31A>G) c.*461-31A>G (n.*461-31A>G) n.468-31A>G c.145-31A>G (n.145-31A>G) n.614-31A>G c.55-31A>G (n.55-31A>G) c.361-31A>G (n.361-31A>G) n.639-31A>G n.473-31A>G n.692-31A>G n.435-31A>G | gnomAD v4 |
7 | g.156763827A>G | CA2685817232 | LMBR1 | c.424-32T>C (n.424-32T>C) c.-33-32T>C (n.-33-32T>C) c.418-32T>C (n.418-32T>C) n.330-32T>C c.*167-32T>C (n.*167-32T>C) c.140-32T>C (n.140-32T>C) c.*246-32T>C (n.*246-32T>C) c.184-32T>C (n.184-32T>C) c.*461-32T>C (n.*461-32T>C) n.468-32T>C c.145-32T>C (n.145-32T>C) n.614-32T>C c.55-32T>C (n.55-32T>C) c.361-32T>C (n.361-32T>C) n.639-32T>C n.473-32T>C n.692-32T>C n.435-32T>C | gnomAD v4 |
7 | g.156763828T>C | CA1109180636 | LMBR1 | c.424-33A>G (n.424-33A>G) c.-33-33A>G (n.-33-33A>G) c.418-33A>G (n.418-33A>G) n.330-33A>G c.*167-33A>G (n.*167-33A>G) c.140-33A>G (n.140-33A>G) c.*246-33A>G (n.*246-33A>G) c.184-33A>G (n.184-33A>G) c.*461-33A>G (n.*461-33A>G) n.468-33A>G c.145-33A>G (n.145-33A>G) n.614-33A>G c.55-33A>G (n.55-33A>G) c.361-33A>G (n.361-33A>G) n.639-33A>G n.473-33A>G n.692-33A>G n.435-33A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.156763828T= | CA1755245219 | LMBR1 | c.424-33A= (n.424-33A=) c.-33-33A= (n.-33-33A=) c.418-33A= (n.418-33A=) n.330-33A= c.*167-33A= (n.*167-33A=) c.140-33A= (n.140-33A=) c.*246-33A= (n.*246-33A=) c.184-33A= (n.184-33A=) c.*461-33A= (n.*461-33A=) n.468-33A= c.145-33A= (n.145-33A=) n.614-33A= c.55-33A= (n.55-33A=) c.361-33A= (n.361-33A=) n.639-33A= n.473-33A= n.692-33A= n.435-33A= | |
7 | g.156763831del | CA2579075603 | LMBR1 | c.424-33del (n.424-33del) c.-33-33del (n.-33-33del) c.418-33del (n.418-33del) n.330-33del c.*167-33del (n.*167-33del) c.140-33del (n.140-33del) c.*246-33del (n.*246-33del) c.184-33del (n.184-33del) c.*461-33del (n.*461-33del) n.468-33del c.145-33del (n.145-33del) n.614-33del c.55-33del (n.55-33del) c.361-33del (n.361-33del) n.639-33del n.473-33del n.692-33del n.435-33del | |
7 | g.156763829T>A | CA1109180638 | LMBR1 | c.424-34A>T (n.424-34A>T) c.-33-34A>T (n.-33-34A>T) c.418-34A>T (n.418-34A>T) n.330-34A>T c.*167-34A>T (n.*167-34A>T) c.140-34A>T (n.140-34A>T) c.*246-34A>T (n.*246-34A>T) c.184-34A>T (n.184-34A>T) c.*461-34A>T (n.*461-34A>T) n.468-34A>T c.145-34A>T (n.145-34A>T) n.614-34A>T c.55-34A>T (n.55-34A>T) c.361-34A>T (n.361-34A>T) n.639-34A>T n.473-34A>T n.692-34A>T n.435-34A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.156763829T>C | CA2685817233 | LMBR1 | c.424-34A>G (n.424-34A>G) c.-33-34A>G (n.-33-34A>G) c.418-34A>G (n.418-34A>G) n.330-34A>G c.*167-34A>G (n.*167-34A>G) c.140-34A>G (n.140-34A>G) c.*246-34A>G (n.*246-34A>G) c.184-34A>G (n.184-34A>G) c.*461-34A>G (n.*461-34A>G) n.468-34A>G c.145-34A>G (n.145-34A>G) n.614-34A>G c.55-34A>G (n.55-34A>G) c.361-34A>G (n.361-34A>G) n.639-34A>G n.473-34A>G n.692-34A>G n.435-34A>G | gnomAD v4 |
7 | g.156763829T= | CA1755245220 | LMBR1 | c.424-34A= (n.424-34A=) c.-33-34A= (n.-33-34A=) c.418-34A= (n.418-34A=) n.330-34A= c.*167-34A= (n.*167-34A=) c.140-34A= (n.140-34A=) c.*246-34A= (n.*246-34A=) c.184-34A= (n.184-34A=) c.*461-34A= (n.*461-34A=) n.468-34A= c.145-34A= (n.145-34A=) n.614-34A= c.55-34A= (n.55-34A=) c.361-34A= (n.361-34A=) n.639-34A= n.473-34A= n.692-34A= n.435-34A= | |
7 | g.156763831T>C | CA2685817234 | LMBR1 | c.424-36A>G (n.424-36A>G) c.-33-36A>G (n.-33-36A>G) c.418-36A>G (n.418-36A>G) n.330-36A>G c.*167-36A>G (n.*167-36A>G) c.140-36A>G (n.140-36A>G) c.*246-36A>G (n.*246-36A>G) c.184-36A>G (n.184-36A>G) c.*461-36A>G (n.*461-36A>G) n.468-36A>G c.145-36A>G (n.145-36A>G) n.614-36A>G c.55-36A>G (n.55-36A>G) c.361-36A>G (n.361-36A>G) n.639-36A>G n.473-36A>G n.692-36A>G n.435-36A>G | gnomAD v4 |
7 | g.156763832_156763833delinsAC | CA1755245221 | LMBR1 | c.424-38_424-37delinsGT (n.424-38_424-37delinsGT) c.-33-38_-33-37delinsGT (n.-33-38_-33-37delinsGT) c.418-38_418-37delinsGT (n.418-38_418-37delinsGT) n.330-38_330-37delinsGT c.*167-38_*167-37delinsGT (n.*167-38_*167-37delinsGT) c.140-38_140-37delinsGT (n.140-38_140-37delinsGT) c.*246-38_*246-37delinsGT (n.*246-38_*246-37delinsGT) c.184-38_184-37delinsGT (n.184-38_184-37delinsGT) c.*461-38_*461-37delinsGT (n.*461-38_*461-37delinsGT) n.468-38_468-37delinsGT c.145-38_145-37delinsGT (n.145-38_145-37delinsGT) n.614-38_614-37delinsGT c.55-38_55-37delinsGT (n.55-38_55-37delinsGT) c.361-38_361-37delinsGT (n.361-38_361-37delinsGT) n.639-38_639-37delinsGT n.473-38_473-37delinsGT n.692-38_692-37delinsGT n.435-38_435-37delinsGT | |
7 | g.156763833del | CA579057840 | LMBR1 | c.424-38del (n.424-38del) c.-33-38del (n.-33-38del) c.418-38del (n.418-38del) n.330-38del c.*167-38del (n.*167-38del) c.140-38del (n.140-38del) c.*246-38del (n.*246-38del) c.184-38del (n.184-38del) c.*461-38del (n.*461-38del) n.468-38del c.145-38del (n.145-38del) n.614-38del c.55-38del (n.55-38del) c.361-38del (n.361-38del) n.639-38del n.473-38del n.692-38del n.435-38del | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.156763833C>A | CA2685817235 | LMBR1 | c.424-38G>T (n.424-38G>T) c.-33-38G>T (n.-33-38G>T) c.418-38G>T (n.418-38G>T) n.330-38G>T c.*167-38G>T (n.*167-38G>T) c.140-38G>T (n.140-38G>T) c.*246-38G>T (n.*246-38G>T) c.184-38G>T (n.184-38G>T) c.*461-38G>T (n.*461-38G>T) n.468-38G>T c.145-38G>T (n.145-38G>T) n.614-38G>T c.55-38G>T (n.55-38G>T) c.361-38G>T (n.361-38G>T) n.639-38G>T n.473-38G>T n.692-38G>T n.435-38G>T | gnomAD v4 |
7 | g.156763833_156763838delinsCTTCAT | CA1755245222 | LMBR1 | c.424-43_424-38delinsATGAAG (n.424-43_424-38delinsATGAAG) c.-33-43_-33-38delinsATGAAG (n.-33-43_-33-38delinsATGAAG) c.418-43_418-38delinsATGAAG (n.418-43_418-38delinsATGAAG) n.330-43_330-38delinsATGAAG c.*167-43_*167-38delinsATGAAG (n.*167-43_*167-38delinsATGAAG) c.140-43_140-38delinsATGAAG (n.140-43_140-38delinsATGAAG) c.*246-43_*246-38delinsATGAAG (n.*246-43_*246-38delinsATGAAG) c.184-43_184-38delinsATGAAG (n.184-43_184-38delinsATGAAG) c.*461-43_*461-38delinsATGAAG (n.*461-43_*461-38delinsATGAAG) n.468-43_468-38delinsATGAAG c.145-43_145-38delinsATGAAG (n.145-43_145-38delinsATGAAG) n.614-43_614-38delinsATGAAG c.55-43_55-38delinsATGAAG (n.55-43_55-38delinsATGAAG) c.361-43_361-38delinsATGAAG (n.361-43_361-38delinsATGAAG) n.639-43_639-38delinsATGAAG n.473-43_473-38delinsATGAAG n.692-43_692-38delinsATGAAG n.435-43_435-38delinsATGAAG | |
7 | g.156763834T>C | CA2685817236 | LMBR1 | c.424-39A>G (n.424-39A>G) c.-33-39A>G (n.-33-39A>G) c.418-39A>G (n.418-39A>G) n.330-39A>G c.*167-39A>G (n.*167-39A>G) c.140-39A>G (n.140-39A>G) c.*246-39A>G (n.*246-39A>G) c.184-39A>G (n.184-39A>G) c.*461-39A>G (n.*461-39A>G) n.468-39A>G c.145-39A>G (n.145-39A>G) n.614-39A>G c.55-39A>G (n.55-39A>G) c.361-39A>G (n.361-39A>G) n.639-39A>G n.473-39A>G n.692-39A>G n.435-39A>G | gnomAD v4 |
7 | g.156763834_156763836delinsTTC | CA1755245223 | LMBR1 | c.424-41_424-39delinsGAA (n.424-41_424-39delinsGAA) c.-33-41_-33-39delinsGAA (n.-33-41_-33-39delinsGAA) c.418-41_418-39delinsGAA (n.418-41_418-39delinsGAA) n.330-41_330-39delinsGAA c.*167-41_*167-39delinsGAA (n.*167-41_*167-39delinsGAA) c.140-41_140-39delinsGAA (n.140-41_140-39delinsGAA) c.*246-41_*246-39delinsGAA (n.*246-41_*246-39delinsGAA) c.184-41_184-39delinsGAA (n.184-41_184-39delinsGAA) c.*461-41_*461-39delinsGAA (n.*461-41_*461-39delinsGAA) n.468-41_468-39delinsGAA c.145-41_145-39delinsGAA (n.145-41_145-39delinsGAA) n.614-41_614-39delinsGAA c.55-41_55-39delinsGAA (n.55-41_55-39delinsGAA) c.361-41_361-39delinsGAA (n.361-41_361-39delinsGAA) n.639-41_639-39delinsGAA n.473-41_473-39delinsGAA n.692-41_692-39delinsGAA n.435-41_435-39delinsGAA | |
7 | g.156763839_156763843del | CA579057841 | LMBR1 | c.424-43_424-39del (n.424-43_424-39del) c.-33-43_-33-39del (n.-33-43_-33-39del) c.418-43_418-39del (n.418-43_418-39del) n.330-43_330-39del c.*167-43_*167-39del (n.*167-43_*167-39del) c.140-43_140-39del (n.140-43_140-39del) c.*246-43_*246-39del (n.*246-43_*246-39del) c.184-43_184-39del (n.184-43_184-39del) c.*461-43_*461-39del (n.*461-43_*461-39del) n.468-43_468-39del c.145-43_145-39del (n.145-43_145-39del) n.614-43_614-39del c.55-43_55-39del (n.55-43_55-39del) c.361-43_361-39del (n.361-43_361-39del) n.639-43_639-39del n.473-43_473-39del n.692-43_692-39del n.435-43_435-39del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.156763835T>C | CA2685817237 | LMBR1 | c.424-40A>G (n.424-40A>G) c.-33-40A>G (n.-33-40A>G) c.418-40A>G (n.418-40A>G) n.330-40A>G c.*167-40A>G (n.*167-40A>G) c.140-40A>G (n.140-40A>G) c.*246-40A>G (n.*246-40A>G) c.184-40A>G (n.184-40A>G) c.*461-40A>G (n.*461-40A>G) n.468-40A>G c.145-40A>G (n.145-40A>G) n.614-40A>G c.55-40A>G (n.55-40A>G) c.361-40A>G (n.361-40A>G) n.639-40A>G n.473-40A>G n.692-40A>G n.435-40A>G | gnomAD v4 |
7 | g.156763835_156763836del | CA579057843 | LMBR1 | c.424-41_424-40del (n.424-41_424-40del) c.-33-41_-33-40del (n.-33-41_-33-40del) c.418-41_418-40del (n.418-41_418-40del) n.330-41_330-40del c.*167-41_*167-40del (n.*167-41_*167-40del) c.140-41_140-40del (n.140-41_140-40del) c.*246-41_*246-40del (n.*246-41_*246-40del) c.184-41_184-40del (n.184-41_184-40del) c.*461-41_*461-40del (n.*461-41_*461-40del) n.468-41_468-40del c.145-41_145-40del (n.145-41_145-40del) n.614-41_614-40del c.55-41_55-40del (n.55-41_55-40del) c.361-41_361-40del (n.361-41_361-40del) n.639-41_639-40del n.473-41_473-40del n.692-41_692-40del n.435-41_435-40del | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.156763836C>A | CA1755245224 | LMBR1 | c.424-41G>T (n.424-41G>T) c.-33-41G>T (n.-33-41G>T) c.418-41G>T (n.418-41G>T) n.330-41G>T c.*167-41G>T (n.*167-41G>T) c.140-41G>T (n.140-41G>T) c.*246-41G>T (n.*246-41G>T) c.184-41G>T (n.184-41G>T) c.*461-41G>T (n.*461-41G>T) n.468-41G>T c.145-41G>T (n.145-41G>T) n.614-41G>T c.55-41G>T (n.55-41G>T) c.361-41G>T (n.361-41G>T) n.639-41G>T n.473-41G>T n.692-41G>T n.435-41G>T | dbSNP |
7 | g.156763836C= | CA1755245225 | LMBR1 | c.424-41G= (n.424-41G=) c.-33-41G= (n.-33-41G=) c.418-41G= (n.418-41G=) n.330-41G= c.*167-41G= (n.*167-41G=) c.140-41G= (n.140-41G=) c.*246-41G= (n.*246-41G=) c.184-41G= (n.184-41G=) c.*461-41G= (n.*461-41G=) n.468-41G= c.145-41G= (n.145-41G=) n.614-41G= c.55-41G= (n.55-41G=) c.361-41G= (n.361-41G=) n.639-41G= n.473-41G= n.692-41G= n.435-41G= | |
7 | g.156763838T>C | CA2685817238 | LMBR1 | c.424-43A>G (n.424-43A>G) c.-33-43A>G (n.-33-43A>G) c.418-43A>G (n.418-43A>G) n.330-43A>G c.*167-43A>G (n.*167-43A>G) c.140-43A>G (n.140-43A>G) c.*246-43A>G (n.*246-43A>G) c.184-43A>G (n.184-43A>G) c.*461-43A>G (n.*461-43A>G) n.468-43A>G c.145-43A>G (n.145-43A>G) n.614-43A>G c.55-43A>G (n.55-43A>G) c.361-43A>G (n.361-43A>G) n.639-43A>G n.473-43A>G n.692-43A>G n.435-43A>G | gnomAD v4 |
7 | g.156763839T>G | CA579057845 | LMBR1 | c.424-44A>C (n.424-44A>C) c.-33-44A>C (n.-33-44A>C) c.418-44A>C (n.418-44A>C) n.330-44A>C c.*167-44A>C (n.*167-44A>C) c.140-44A>C (n.140-44A>C) c.*246-44A>C (n.*246-44A>C) c.184-44A>C (n.184-44A>C) c.*461-44A>C (n.*461-44A>C) n.468-44A>C c.145-44A>C (n.145-44A>C) n.614-44A>C c.55-44A>C (n.55-44A>C) c.361-44A>C (n.361-44A>C) n.639-44A>C n.473-44A>C n.692-44A>C n.435-44A>C | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.156763839T= | CA1755245226 | LMBR1 | c.424-44A= (n.424-44A=) c.-33-44A= (n.-33-44A=) c.418-44A= (n.418-44A=) n.330-44A= c.*167-44A= (n.*167-44A=) c.140-44A= (n.140-44A=) c.*246-44A= (n.*246-44A=) c.184-44A= (n.184-44A=) c.*461-44A= (n.*461-44A=) n.468-44A= c.145-44A= (n.145-44A=) n.614-44A= c.55-44A= (n.55-44A=) c.361-44A= (n.361-44A=) n.639-44A= n.473-44A= n.692-44A= n.435-44A= | |
7 | g.156763840T>C | CA2685817239 | LMBR1 | c.424-45A>G (n.424-45A>G) c.-33-45A>G (n.-33-45A>G) c.418-45A>G (n.418-45A>G) n.330-45A>G c.*167-45A>G (n.*167-45A>G) c.140-45A>G (n.140-45A>G) c.*246-45A>G (n.*246-45A>G) c.184-45A>G (n.184-45A>G) c.*461-45A>G (n.*461-45A>G) n.468-45A>G c.145-45A>G (n.145-45A>G) n.614-45A>G c.55-45A>G (n.55-45A>G) c.361-45A>G (n.361-45A>G) n.639-45A>G n.473-45A>G n.692-45A>G n.435-45A>G | gnomAD v4 |
7 | g.156763840T>G | CA4588127 | LMBR1 | c.424-45A>C (n.424-45A>C) c.-33-45A>C (n.-33-45A>C) c.418-45A>C (n.418-45A>C) n.330-45A>C c.*167-45A>C (n.*167-45A>C) c.140-45A>C (n.140-45A>C) c.*246-45A>C (n.*246-45A>C) c.184-45A>C (n.184-45A>C) c.*461-45A>C (n.*461-45A>C) n.468-45A>C c.145-45A>C (n.145-45A>C) n.614-45A>C c.55-45A>C (n.55-45A>C) c.361-45A>C (n.361-45A>C) n.639-45A>C n.473-45A>C n.692-45A>C n.435-45A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.156763840T= | CA1755245227 | LMBR1 | c.424-45A= (n.424-45A=) c.-33-45A= (n.-33-45A=) c.418-45A= (n.418-45A=) n.330-45A= c.*167-45A= (n.*167-45A=) c.140-45A= (n.140-45A=) c.*246-45A= (n.*246-45A=) c.184-45A= (n.184-45A=) c.*461-45A= (n.*461-45A=) n.468-45A= c.145-45A= (n.145-45A=) n.614-45A= c.55-45A= (n.55-45A=) c.361-45A= (n.361-45A=) n.639-45A= n.473-45A= n.692-45A= n.435-45A= | |
7 | g.156763841C>A | CA2685817240 | LMBR1 | c.424-46G>T (n.424-46G>T) c.-33-46G>T (n.-33-46G>T) c.418-46G>T (n.418-46G>T) n.330-46G>T c.*167-46G>T (n.*167-46G>T) c.140-46G>T (n.140-46G>T) c.*246-46G>T (n.*246-46G>T) c.184-46G>T (n.184-46G>T) c.*461-46G>T (n.*461-46G>T) n.468-46G>T c.145-46G>T (n.145-46G>T) n.614-46G>T c.55-46G>T (n.55-46G>T) c.361-46G>T (n.361-46G>T) n.639-46G>T n.473-46G>T n.692-46G>T n.435-46G>T | gnomAD v4 |
7 | g.156763841C= | CA1755245228 | LMBR1 | c.424-46G= (n.424-46G=) c.-33-46G= (n.-33-46G=) c.418-46G= (n.418-46G=) n.330-46G= c.*167-46G= (n.*167-46G=) c.140-46G= (n.140-46G=) c.*246-46G= (n.*246-46G=) c.184-46G= (n.184-46G=) c.*461-46G= (n.*461-46G=) n.468-46G= c.145-46G= (n.145-46G=) n.614-46G= c.55-46G= (n.55-46G=) c.361-46G= (n.361-46G=) n.639-46G= n.473-46G= n.692-46G= n.435-46G= | |
7 | g.156763841C>G | CA579057847 | LMBR1 | c.424-46G>C (n.424-46G>C) c.-33-46G>C (n.-33-46G>C) c.418-46G>C (n.418-46G>C) n.330-46G>C c.*167-46G>C (n.*167-46G>C) c.140-46G>C (n.140-46G>C) c.*246-46G>C (n.*246-46G>C) c.184-46G>C (n.184-46G>C) c.*461-46G>C (n.*461-46G>C) n.468-46G>C c.145-46G>C (n.145-46G>C) n.614-46G>C c.55-46G>C (n.55-46G>C) c.361-46G>C (n.361-46G>C) n.639-46G>C n.473-46G>C n.692-46G>C n.435-46G>C | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.156763841_156763842dup | CA835791889 | LMBR1 | c.424-47_424-46dup (n.424-47_424-46dup) c.-33-47_-33-46dup (n.-33-47_-33-46dup) c.418-47_418-46dup (n.418-47_418-46dup) n.330-47_330-46dup c.*167-47_*167-46dup (n.*167-47_*167-46dup) c.140-47_140-46dup (n.140-47_140-46dup) c.*246-47_*246-46dup (n.*246-47_*246-46dup) c.184-47_184-46dup (n.184-47_184-46dup) c.*461-47_*461-46dup (n.*461-47_*461-46dup) n.468-47_468-46dup c.145-47_145-46dup (n.145-47_145-46dup) n.614-47_614-46dup c.55-47_55-46dup (n.55-47_55-46dup) c.361-47_361-46dup (n.361-47_361-46dup) n.639-47_639-46dup n.473-47_473-46dup n.692-47_692-46dup n.435-47_435-46dup | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.156763842A= | CA1755245229 | LMBR1 | c.424-47T= (n.424-47T=) c.-33-47T= (n.-33-47T=) c.418-47T= (n.418-47T=) n.330-47T= c.*167-47T= (n.*167-47T=) c.140-47T= (n.140-47T=) c.*246-47T= (n.*246-47T=) c.184-47T= (n.184-47T=) c.*461-47T= (n.*461-47T=) n.468-47T= c.145-47T= (n.145-47T=) n.614-47T= c.55-47T= (n.55-47T=) c.361-47T= (n.361-47T=) n.639-47T= n.473-47T= n.692-47T= n.435-47T= | |
7 | g.156763842A>G | CA169820330 | LMBR1 | c.424-47T>C (n.424-47T>C) c.-33-47T>C (n.-33-47T>C) c.418-47T>C (n.418-47T>C) n.330-47T>C c.*167-47T>C (n.*167-47T>C) c.140-47T>C (n.140-47T>C) c.*246-47T>C (n.*246-47T>C) c.184-47T>C (n.184-47T>C) c.*461-47T>C (n.*461-47T>C) n.468-47T>C c.145-47T>C (n.145-47T>C) n.614-47T>C c.55-47T>C (n.55-47T>C) c.361-47T>C (n.361-47T>C) n.639-47T>C n.473-47T>C n.692-47T>C n.435-47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.156763843T>A | CA4588128 | LMBR1 | c.424-48A>T (n.424-48A>T) c.-33-48A>T (n.-33-48A>T) c.418-48A>T (n.418-48A>T) n.330-48A>T c.*167-48A>T (n.*167-48A>T) c.140-48A>T (n.140-48A>T) c.*246-48A>T (n.*246-48A>T) c.184-48A>T (n.184-48A>T) c.*461-48A>T (n.*461-48A>T) n.468-48A>T c.145-48A>T (n.145-48A>T) n.614-48A>T c.55-48A>T (n.55-48A>T) c.361-48A>T (n.361-48A>T) n.639-48A>T n.473-48A>T n.692-48A>T n.435-48A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.156763843T>G | CA2685817241 | LMBR1 | c.424-48A>C (n.424-48A>C) c.-33-48A>C (n.-33-48A>C) c.418-48A>C (n.418-48A>C) n.330-48A>C c.*167-48A>C (n.*167-48A>C) c.140-48A>C (n.140-48A>C) c.*246-48A>C (n.*246-48A>C) c.184-48A>C (n.184-48A>C) c.*461-48A>C (n.*461-48A>C) n.468-48A>C c.145-48A>C (n.145-48A>C) n.614-48A>C c.55-48A>C (n.55-48A>C) c.361-48A>C (n.361-48A>C) n.639-48A>C n.473-48A>C n.692-48A>C n.435-48A>C | gnomAD v4 |
7 | g.156763843T= | CA1755245230 | LMBR1 | c.424-48A= (n.424-48A=) c.-33-48A= (n.-33-48A=) c.418-48A= (n.418-48A=) n.330-48A= c.*167-48A= (n.*167-48A=) c.140-48A= (n.140-48A=) c.*246-48A= (n.*246-48A=) c.184-48A= (n.184-48A=) c.*461-48A= (n.*461-48A=) n.468-48A= c.145-48A= (n.145-48A=) n.614-48A= c.55-48A= (n.55-48A=) c.361-48A= (n.361-48A=) n.639-48A= n.473-48A= n.692-48A= n.435-48A= | |
7 | g.156763844G>A | CA2685817242 | LMBR1 | c.424-49C>T (n.424-49C>T) c.-33-49C>T (n.-33-49C>T) c.418-49C>T (n.418-49C>T) n.330-49C>T c.*167-49C>T (n.*167-49C>T) c.140-49C>T (n.140-49C>T) c.*246-49C>T (n.*246-49C>T) c.184-49C>T (n.184-49C>T) c.*461-49C>T (n.*461-49C>T) n.468-49C>T c.145-49C>T (n.145-49C>T) n.614-49C>T c.55-49C>T (n.55-49C>T) c.361-49C>T (n.361-49C>T) n.639-49C>T n.473-49C>T n.692-49C>T n.435-49C>T | gnomAD v4 |
7 | g.156763844G>T | CA2685817243 | LMBR1 | c.424-49C>A (n.424-49C>A) c.-33-49C>A (n.-33-49C>A) c.418-49C>A (n.418-49C>A) n.330-49C>A c.*167-49C>A (n.*167-49C>A) c.140-49C>A (n.140-49C>A) c.*246-49C>A (n.*246-49C>A) c.184-49C>A (n.184-49C>A) c.*461-49C>A (n.*461-49C>A) n.468-49C>A c.145-49C>A (n.145-49C>A) n.614-49C>A c.55-49C>A (n.55-49C>A) c.361-49C>A (n.361-49C>A) n.639-49C>A n.473-49C>A n.692-49C>A n.435-49C>A | gnomAD v4 |
7 | g.156763847C>A | CA2685817244 | LMBR1 | c.424-52G>T (n.424-52G>T) c.-33-52G>T (n.-33-52G>T) c.418-52G>T (n.418-52G>T) n.330-52G>T c.*167-52G>T (n.*167-52G>T) c.140-52G>T (n.140-52G>T) c.*246-52G>T (n.*246-52G>T) c.184-52G>T (n.184-52G>T) c.*461-52G>T (n.*461-52G>T) n.468-52G>T c.145-52G>T (n.145-52G>T) n.614-52G>T c.55-52G>T (n.55-52G>T) c.361-52G>T (n.361-52G>T) n.639-52G>T n.473-52G>T n.692-52G>T n.435-52G>T | gnomAD v4 |
7 | g.156763849A>G | CA2579075604 | LMBR1 | c.424-54T>C (n.424-54T>C) c.-33-54T>C (n.-33-54T>C) c.418-54T>C (n.418-54T>C) n.330-54T>C c.*167-54T>C (n.*167-54T>C) c.140-54T>C (n.140-54T>C) c.*246-54T>C (n.*246-54T>C) c.184-54T>C (n.184-54T>C) c.*461-54T>C (n.*461-54T>C) n.468-54T>C c.145-54T>C (n.145-54T>C) n.614-54T>C c.55-54T>C (n.55-54T>C) c.361-54T>C (n.361-54T>C) n.639-54T>C n.473-54T>C n.692-54T>C n.435-54T>C | |
7 | g.156763851A>G | CA2685817245 | LMBR1 | c.424-56T>C (n.424-56T>C) c.-33-56T>C (n.-33-56T>C) c.418-56T>C (n.418-56T>C) n.330-56T>C c.*167-56T>C (n.*167-56T>C) c.140-56T>C (n.140-56T>C) c.*246-56T>C (n.*246-56T>C) c.184-56T>C (n.184-56T>C) c.*461-56T>C (n.*461-56T>C) n.468-56T>C c.145-56T>C (n.145-56T>C) n.614-56T>C c.55-56T>C (n.55-56T>C) c.361-56T>C (n.361-56T>C) n.639-56T>C n.473-56T>C n.692-56T>C n.435-56T>C | gnomAD v4 |
7 | g.156763853G>A | CA579057850 | LMBR1 | c.424-58C>T (n.424-58C>T) c.-33-58C>T (n.-33-58C>T) c.418-58C>T (n.418-58C>T) n.330-58C>T c.*167-58C>T (n.*167-58C>T) c.140-58C>T (n.140-58C>T) c.*246-58C>T (n.*246-58C>T) c.184-58C>T (n.184-58C>T) c.*461-58C>T (n.*461-58C>T) n.468-58C>T c.145-58C>T (n.145-58C>T) n.614-58C>T c.55-58C>T (n.55-58C>T) c.361-58C>T (n.361-58C>T) n.639-58C>T n.473-58C>T n.692-58C>T n.435-58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.156763853G>C | CA579057851 | LMBR1 | c.424-58C>G (n.424-58C>G) c.-33-58C>G (n.-33-58C>G) c.418-58C>G (n.418-58C>G) n.330-58C>G c.*167-58C>G (n.*167-58C>G) c.140-58C>G (n.140-58C>G) c.*246-58C>G (n.*246-58C>G) c.184-58C>G (n.184-58C>G) c.*461-58C>G (n.*461-58C>G) n.468-58C>G c.145-58C>G (n.145-58C>G) n.614-58C>G c.55-58C>G (n.55-58C>G) c.361-58C>G (n.361-58C>G) n.639-58C>G n.473-58C>G n.692-58C>G n.435-58C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.156763853G= | CA1755245231 | LMBR1 | c.424-58C= (n.424-58C=) c.-33-58C= (n.-33-58C=) c.418-58C= (n.418-58C=) n.330-58C= c.*167-58C= (n.*167-58C=) c.140-58C= (n.140-58C=) c.*246-58C= (n.*246-58C=) c.184-58C= (n.184-58C=) c.*461-58C= (n.*461-58C=) n.468-58C= c.145-58C= (n.145-58C=) n.614-58C= c.55-58C= (n.55-58C=) c.361-58C= (n.361-58C=) n.639-58C= n.473-58C= n.692-58C= n.435-58C= | |
7 | g.156763853G>T | CA2685817246 | LMBR1 | c.424-58C>A (n.424-58C>A) c.-33-58C>A (n.-33-58C>A) c.418-58C>A (n.418-58C>A) n.330-58C>A c.*167-58C>A (n.*167-58C>A) c.140-58C>A (n.140-58C>A) c.*246-58C>A (n.*246-58C>A) c.184-58C>A (n.184-58C>A) c.*461-58C>A (n.*461-58C>A) n.468-58C>A c.145-58C>A (n.145-58C>A) n.614-58C>A c.55-58C>A (n.55-58C>A) c.361-58C>A (n.361-58C>A) n.639-58C>A n.473-58C>A n.692-58C>A n.435-58C>A | gnomAD v4 |
7 | g.156763854G>A | CA1109180657 | LMBR1 | c.424-59C>T (n.424-59C>T) c.-33-59C>T (n.-33-59C>T) c.418-59C>T (n.418-59C>T) n.330-59C>T c.*167-59C>T (n.*167-59C>T) c.140-59C>T (n.140-59C>T) c.*246-59C>T (n.*246-59C>T) c.184-59C>T (n.184-59C>T) c.*461-59C>T (n.*461-59C>T) n.468-59C>T c.145-59C>T (n.145-59C>T) n.614-59C>T c.55-59C>T (n.55-59C>T) c.361-59C>T (n.361-59C>T) n.639-59C>T n.473-59C>T n.692-59C>T n.435-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.156763854G= | CA1755245232 | LMBR1 | c.424-59C= (n.424-59C=) c.-33-59C= (n.-33-59C=) c.418-59C= (n.418-59C=) n.330-59C= c.*167-59C= (n.*167-59C=) c.140-59C= (n.140-59C=) c.*246-59C= (n.*246-59C=) c.184-59C= (n.184-59C=) c.*461-59C= (n.*461-59C=) n.468-59C= c.145-59C= (n.145-59C=) n.614-59C= c.55-59C= (n.55-59C=) c.361-59C= (n.361-59C=) n.639-59C= n.473-59C= n.692-59C= n.435-59C= | |
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7 | g.156763855T>A | CA1755245234 | LMBR1 | c.424-60A>T (n.424-60A>T) c.-33-60A>T (n.-33-60A>T) c.418-60A>T (n.418-60A>T) n.330-60A>T c.*167-60A>T (n.*167-60A>T) c.140-60A>T (n.140-60A>T) c.*246-60A>T (n.*246-60A>T) c.184-60A>T (n.184-60A>T) c.*461-60A>T (n.*461-60A>T) n.468-60A>T c.145-60A>T (n.145-60A>T) n.614-60A>T c.55-60A>T (n.55-60A>T) c.361-60A>T (n.361-60A>T) n.639-60A>T n.473-60A>T n.692-60A>T n.435-60A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.156763855T= | CA1755245233 | LMBR1 | c.424-60A= (n.424-60A=) c.-33-60A= (n.-33-60A=) c.418-60A= (n.418-60A=) n.330-60A= c.*167-60A= (n.*167-60A=) c.140-60A= (n.140-60A=) c.*246-60A= (n.*246-60A=) c.184-60A= (n.184-60A=) c.*461-60A= (n.*461-60A=) n.468-60A= c.145-60A= (n.145-60A=) n.614-60A= c.55-60A= (n.55-60A=) c.361-60A= (n.361-60A=) n.639-60A= n.473-60A= n.692-60A= n.435-60A= | |
7 | g.156763857T>C | CA1755245236 | LMBR1 | c.424-62A>G (n.424-62A>G) c.-33-62A>G (n.-33-62A>G) c.418-62A>G (n.418-62A>G) n.330-62A>G c.*167-62A>G (n.*167-62A>G) c.140-62A>G (n.140-62A>G) c.*246-62A>G (n.*246-62A>G) c.184-62A>G (n.184-62A>G) c.*461-62A>G (n.*461-62A>G) n.468-62A>G c.145-62A>G (n.145-62A>G) n.614-62A>G c.55-62A>G (n.55-62A>G) c.361-62A>G (n.361-62A>G) n.639-62A>G n.473-62A>G n.692-62A>G n.435-62A>G | dbSNP |
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7 | g.156763859T>C | CA169820331 | LMBR1 | c.424-64A>G (n.424-64A>G) c.-33-64A>G (n.-33-64A>G) c.418-64A>G (n.418-64A>G) n.330-64A>G c.*167-64A>G (n.*167-64A>G) c.140-64A>G (n.140-64A>G) c.*246-64A>G (n.*246-64A>G) c.184-64A>G (n.184-64A>G) c.*461-64A>G (n.*461-64A>G) n.468-64A>G c.145-64A>G (n.145-64A>G) n.614-64A>G c.55-64A>G (n.55-64A>G) c.361-64A>G (n.361-64A>G) n.639-64A>G n.473-64A>G n.692-64A>G n.435-64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.156763859T= | CA1755245237 | LMBR1 | c.424-64A= (n.424-64A=) c.-33-64A= (n.-33-64A=) c.418-64A= (n.418-64A=) n.330-64A= c.*167-64A= (n.*167-64A=) c.140-64A= (n.140-64A=) c.*246-64A= (n.*246-64A=) c.184-64A= (n.184-64A=) c.*461-64A= (n.*461-64A=) n.468-64A= c.145-64A= (n.145-64A=) n.614-64A= c.55-64A= (n.55-64A=) c.361-64A= (n.361-64A=) n.639-64A= n.473-64A= n.692-64A= n.435-64A= |