Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.456+1G>C
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n.765+1G>C
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n.818+1G>C
n.561+1G>C
7g.156763668C>TCA370204943LMBR1c.550+1G>A (n.550+1G>A)
c.94+1G>A (n.94+1G>A)
c.544+1G>A (n.544+1G>A)
n.456+1G>A
c.*293+1G>A (n.*293+1G>A)
c.*32+1G>A (n.*32+1G>A)
c.*372+1G>A (n.*372+1G>A)
c.310+1G>A (n.310+1G>A)
c.*587+1G>A (n.*587+1G>A)
c.271+1G>A (n.271+1G>A)
n.740+1G>A
c.181+1G>A (n.181+1G>A)
c.487+1G>A (n.487+1G>A)
n.765+1G>A
n.599+1G>A
n.818+1G>A
n.561+1G>A
7g.156763669C>ACA370204944LMBR1c.550G>T (p.Asp184Tyr)
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n.456G>T
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n.765G>T
n.599G>T
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gnomAD v4
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c.94G>C (p.Asp32His)
c.544G>C (p.Asp182His)
n.456G>C
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.310G>C (n.310G>C)
c.*587G>C (n.*587G>C)
c.271G>C (p.Asp91His)
n.740G>C
c.181G>C (p.Asp61His)
c.487G>C (p.Asp163His)
n.765G>C
n.599G>C
n.818G>C
n.561G>C
7g.156763669C>TCA370204946LMBR1c.550G>A (p.Asp184Asn)
c.94G>A (p.Asp32Asn)
c.544G>A (p.Asp182Asn)
n.456G>A
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.310G>A (n.310G>A)
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.271G>A (p.Asp91Asn)
n.740G>A
c.181G>A (p.Asp61Asn)
c.487G>A (p.Asp163Asn)
n.765G>A
n.599G>A
n.818G>A
n.561G>A
7g.156763670A=CA1755245131LMBR1c.549T= (p.Tyr183=)
c.93T= (p.Tyr31=)
c.543T= (p.Tyr181=)
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c.*292T= (n.*292T=)
c.*31T= (n.*31T=)
c.*371T= (n.*371T=)
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c.*586T= (n.*586T=)
c.270T= (p.Tyr90=)
n.739T=
c.180T= (p.Tyr60=)
c.486T= (p.Tyr162=)
n.764T=
n.598T=
n.817T=
n.560T=
7g.156763670A>CCA370204947LMBR1c.549T>G (p.Tyr183Ter)
c.93T>G (p.Tyr31Ter)
c.543T>G (p.Tyr181Ter)
n.455T>G
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.309T>G (n.309T>G)
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.270T>G (p.Tyr90Ter)
n.739T>G
c.180T>G (p.Tyr60Ter)
c.486T>G (p.Tyr162Ter)
n.764T>G
n.598T>G
n.817T>G
n.560T>G
7g.156763670A>GCA458854396LMBR1c.549T>C (p.Tyr183=)
c.93T>C (p.Tyr31=)
c.543T>C (p.Tyr181=)
n.455T>C
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.309T>C (n.309T>C)
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.270T>C (p.Tyr90=)
n.739T>C
c.180T>C (p.Tyr60=)
c.486T>C (p.Tyr162=)
n.764T>C
n.598T>C
n.817T>C
n.560T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.156763670A>TCA370204948LMBR1c.549T>A (p.Tyr183Ter)
c.93T>A (p.Tyr31Ter)
c.543T>A (p.Tyr181Ter)
n.455T>A
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.309T>A (n.309T>A)
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.270T>A (p.Tyr90Ter)
n.739T>A
c.180T>A (p.Tyr60Ter)
c.486T>A (p.Tyr162Ter)
n.764T>A
n.598T>A
n.817T>A
n.560T>A
7g.156763671T>ACA370204949LMBR1c.548A>T (p.Tyr183Phe)
c.92A>T (p.Tyr31Phe)
c.542A>T (p.Tyr181Phe)
n.454A>T
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.308A>T (n.308A>T)
c.*585A>T (n.*585A>T)
c.269A>T (p.Tyr90Phe)
n.738A>T
c.179A>T (p.Tyr60Phe)
c.485A>T (p.Tyr162Phe)
n.763A>T
n.597A>T
n.816A>T
n.559A>T
7g.156763671T>CCA4588089LMBR1c.548A>G (p.Tyr183Cys)
c.92A>G (p.Tyr31Cys)
c.542A>G (p.Tyr181Cys)
n.454A>G
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.308A>G (n.308A>G)
c.*585A>G (n.*585A>G)
c.269A>G (p.Tyr90Cys)
n.738A>G
c.179A>G (p.Tyr60Cys)
c.485A>G (p.Tyr162Cys)
n.763A>G
n.597A>G
n.816A>G
n.559A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.156763671T>GCA370204950LMBR1c.548A>C (p.Tyr183Ser)
c.92A>C (p.Tyr31Ser)
c.542A>C (p.Tyr181Ser)
n.454A>C
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.308A>C (n.308A>C)
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.269A>C (p.Tyr90Ser)
n.738A>C
c.179A>C (p.Tyr60Ser)
c.485A>C (p.Tyr162Ser)
n.763A>C
n.597A>C
n.816A>C
n.559A>C
7g.156763671T=CA1755245132LMBR1c.548A= (p.Tyr183=)
c.92A= (p.Tyr31=)
c.542A= (p.Tyr181=)
n.454A=
c.*291A= (n.*291A=)
c.*30A= (n.*30A=)
c.*370A= (n.*370A=)
c.308A= (n.308A=)
c.*585A= (n.*585A=)
c.269A= (p.Tyr90=)
n.738A=
c.179A= (p.Tyr60=)
c.485A= (p.Tyr162=)
n.763A=
n.597A=
n.816A=
n.559A=
7g.156763672A>CCA370204951LMBR1c.547T>G (p.Tyr183Asp)
c.91T>G (p.Tyr31Asp)
c.541T>G (p.Tyr181Asp)
n.453T>G
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.*29T>G (n.*29T>G)
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.307T>G (n.307T>G)
c.*584T>G (n.*584T>G)
c.268T>G (p.Tyr90Asp)
n.737T>G
c.178T>G (p.Tyr60Asp)
c.484T>G (p.Tyr162Asp)
n.762T>G
n.596T>G
n.815T>G
n.558T>G
7g.156763672A>GCA370204952LMBR1c.547T>C (p.Tyr183His)
c.91T>C (p.Tyr31His)
c.541T>C (p.Tyr181His)
n.453T>C
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.307T>C (n.307T>C)
c.*584T>C (n.*584T>C)
c.268T>C (p.Tyr90His)
n.737T>C
c.178T>C (p.Tyr60His)
c.484T>C (p.Tyr162His)
n.762T>C
n.596T>C
n.815T>C
n.558T>C
7g.156763672A>TCA370204953LMBR1c.547T>A (p.Tyr183Asn)
c.91T>A (p.Tyr31Asn)
c.541T>A (p.Tyr181Asn)
n.453T>A
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.307T>A (n.307T>A)
c.*584T>A (n.*584T>A)
c.268T>A (p.Tyr90Asn)
n.737T>A
c.178T>A (p.Tyr60Asn)
c.484T>A (p.Tyr162Asn)
n.762T>A
n.596T>A
n.815T>A
n.558T>A
7g.156763673T>ACA370204954LMBR1c.546A>T (p.Leu182Phe)
c.90A>T (p.Leu30Phe)
c.540A>T (p.Leu180Phe)
n.452A>T
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.306A>T (n.306A>T)
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.267A>T (p.Leu89Phe)
n.736A>T
c.177A>T (p.Leu59Phe)
c.483A>T (p.Leu161Phe)
n.761A>T
n.595A>T
n.814A>T
n.557A>T
7g.156763673T>CCA458854397LMBR1c.546A>G (p.Leu182=)
c.90A>G (p.Leu30=)
c.540A>G (p.Leu180=)
n.452A>G
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.306A>G (n.306A>G)
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.267A>G (p.Leu89=)
n.736A>G
c.177A>G (p.Leu59=)
c.483A>G (p.Leu161=)
n.761A>G
n.595A>G
n.814A>G
n.557A>G
7g.156763673T>GCA370204955LMBR1c.546A>C (p.Leu182Phe)
c.90A>C (p.Leu30Phe)
c.540A>C (p.Leu180Phe)
n.452A>C
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.306A>C (n.306A>C)
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.267A>C (p.Leu89Phe)
n.736A>C
c.177A>C (p.Leu59Phe)
c.483A>C (p.Leu161Phe)
n.761A>C
n.595A>C
n.814A>C
n.557A>C
7g.156763674A=CA1755245133LMBR1c.545T= (p.Leu182=)
c.89T= (p.Leu30=)
c.539T= (p.Leu180=)
n.451T=
c.*288T= (n.*288T=)
c.*27T= (n.*27T=)
c.*367T= (n.*367T=)
c.305T= (n.305T=)
c.*582T= (n.*582T=)
c.266T= (p.Leu89=)
n.735T=
c.176T= (p.Leu59=)
c.482T= (p.Leu161=)
n.760T=
n.594T=
n.813T=
n.556T=
7g.156763674A>CCA370204956LMBR1c.545T>G (p.Leu182Ter)
c.89T>G (p.Leu30Ter)
c.539T>G (p.Leu180Ter)
n.451T>G
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.305T>G (n.305T>G)
c.*582T>G (n.*582T>G)
c.266T>G (p.Leu89Ter)
n.735T>G
c.176T>G (p.Leu59Ter)
c.482T>G (p.Leu161Ter)
n.760T>G
n.594T>G
n.813T>G
n.556T>G
7g.156763674A>GCA4588090LMBR1c.545T>C (p.Leu182Ser)
c.89T>C (p.Leu30Ser)
c.539T>C (p.Leu180Ser)
n.451T>C
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.305T>C (n.305T>C)
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.266T>C (p.Leu89Ser)
n.735T>C
c.176T>C (p.Leu59Ser)
c.482T>C (p.Leu161Ser)
n.760T>C
n.594T>C
n.813T>C
n.556T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.156763674A>TCA370204957LMBR1c.545T>A (p.Leu182Ter)
c.89T>A (p.Leu30Ter)
c.539T>A (p.Leu180Ter)
n.451T>A
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.305T>A (n.305T>A)
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.266T>A (p.Leu89Ter)
n.735T>A
c.176T>A (p.Leu59Ter)
c.482T>A (p.Leu161Ter)
n.760T>A
n.594T>A
n.813T>A
n.556T>A
7g.156763675A>CCA370204958LMBR1c.544T>G (p.Leu182Val)
c.88T>G (p.Leu30Val)
c.538T>G (p.Leu180Val)
n.450T>G
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.304T>G (n.304T>G)
c.*581T>G (n.*581T>G)
c.265T>G (p.Leu89Val)
n.734T>G
c.175T>G (p.Leu59Val)
c.481T>G (p.Leu161Val)
n.759T>G
n.593T>G
n.812T>G
n.555T>G
7g.156763675A>GCA458854398LMBR1c.544T>C (p.Leu182=)
c.88T>C (p.Leu30=)
c.538T>C (p.Leu180=)
n.450T>C
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.304T>C (n.304T>C)
c.*581T>C (n.*581T>C)
c.265T>C (p.Leu89=)
n.734T>C
c.175T>C (p.Leu59=)
c.481T>C (p.Leu161=)
n.759T>C
n.593T>C
n.812T>C
n.555T>C
7g.156763675A>TCA370204959LMBR1c.544T>A (p.Leu182Ile)
c.88T>A (p.Leu30Ile)
c.538T>A (p.Leu180Ile)
n.450T>A
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.*26T>A (n.*26T>A)
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.304T>A (n.304T>A)
c.*581T>A (n.*581T>A)
c.265T>A (p.Leu89Ile)
n.734T>A
c.175T>A (p.Leu59Ile)
c.481T>A (p.Leu161Ile)
n.759T>A
n.593T>A
n.812T>A
n.555T>A
7g.156763676A>CCA458854399LMBR1c.543T>G (p.Ser181=)
c.87T>G (p.Ser29=)
c.537T>G (p.Ser179=)
n.449T>G
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.303T>G (n.303T>G)
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.264T>G (p.Ser88=)
n.733T>G
c.174T>G (p.Ser58=)
c.480T>G (p.Ser160=)
n.758T>G
n.592T>G
n.811T>G
n.554T>G
7g.156763676A>GCA458854400LMBR1c.543T>C (p.Ser181=)
c.87T>C (p.Ser29=)
c.537T>C (p.Ser179=)
n.449T>C
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.303T>C (n.303T>C)
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.264T>C (p.Ser88=)
n.733T>C
c.174T>C (p.Ser58=)
c.480T>C (p.Ser160=)
n.758T>C
n.592T>C
n.811T>C
n.554T>C
7g.156763676A>TCA458854402LMBR1c.543T>A (p.Ser181=)
c.87T>A (p.Ser29=)
c.537T>A (p.Ser179=)
n.449T>A
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.303T>A (n.303T>A)
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.264T>A (p.Ser88=)
n.733T>A
c.174T>A (p.Ser58=)
c.480T>A (p.Ser160=)
n.758T>A
n.592T>A
n.811T>A
n.554T>A
7g.156763677G>ACA370204962LMBR1c.542C>T (p.Ser181Phe)
c.86C>T (p.Ser29Phe)
c.536C>T (p.Ser179Phe)
n.448C>T
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.302C>T (n.302C>T)
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.263C>T (p.Ser88Phe)
n.732C>T
c.173C>T (p.Ser58Phe)
c.479C>T (p.Ser160Phe)
n.757C>T
n.591C>T
n.810C>T
n.553C>T
7g.156763677G>CCA370204960LMBR1c.542C>G (p.Ser181Cys)
c.86C>G (p.Ser29Cys)
c.536C>G (p.Ser179Cys)
n.448C>G
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.302C>G (n.302C>G)
c.*579C>G (n.*579C>G)
c.263C>G (p.Ser88Cys)
n.732C>G
c.173C>G (p.Ser58Cys)
c.479C>G (p.Ser160Cys)
n.757C>G
n.591C>G
n.810C>G
n.553C>G
dbSNP
7g.156763677G=CA1755245134LMBR1c.542C= (p.Ser181=)
c.86C= (p.Ser29=)
c.536C= (p.Ser179=)
n.448C=
c.*285C= (n.*285C=)
c.*24C= (n.*24C=)
c.*364C= (n.*364C=)
c.302C= (n.302C=)
c.*579C= (n.*579C=)
c.263C= (p.Ser88=)
n.732C=
c.173C= (p.Ser58=)
c.479C= (p.Ser160=)
n.757C=
n.591C=
n.810C=
n.553C=
7g.156763677G>TCA370204961LMBR1c.542C>A (p.Ser181Tyr)
c.86C>A (p.Ser29Tyr)
c.536C>A (p.Ser179Tyr)
n.448C>A
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.302C>A (n.302C>A)
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.263C>A (p.Ser88Tyr)
n.732C>A
c.173C>A (p.Ser58Tyr)
c.479C>A (p.Ser160Tyr)
n.757C>A
n.591C>A
n.810C>A
n.553C>A
7g.156763678A>CCA370204963LMBR1c.541T>G (p.Ser181Ala)
c.85T>G (p.Ser29Ala)
c.535T>G (p.Ser179Ala)
n.447T>G
c.*284T>G (n.*284T>G)
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.301T>G (n.301T>G)
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
n.731T>G
c.172T>G (p.Ser58Ala)
c.478T>G (p.Ser160Ala)
n.756T>G
n.590T>G
n.809T>G
n.552T>G
7g.156763678A>GCA370204964LMBR1c.541T>C (p.Ser181Pro)
c.85T>C (p.Ser29Pro)
c.535T>C (p.Ser179Pro)
n.447T>C
c.*284T>C (n.*284T>C)
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.301T>C (n.301T>C)
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
n.731T>C
c.172T>C (p.Ser58Pro)
c.478T>C (p.Ser160Pro)
n.756T>C
n.590T>C
n.809T>C
n.552T>C
7g.156763678A>TCA370204965LMBR1c.541T>A (p.Ser181Thr)
c.85T>A (p.Ser29Thr)
c.535T>A (p.Ser179Thr)
n.447T>A
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.301T>A (n.301T>A)
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
n.731T>A
c.172T>A (p.Ser58Thr)
c.478T>A (p.Ser160Thr)
n.756T>A
n.590T>A
n.809T>A
n.552T>A
7g.156763679T>ACA370204966LMBR1c.540A>T (p.Glu180Asp)
c.84A>T (p.Glu28Asp)
c.534A>T (p.Glu178Asp)
n.446A>T
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.300A>T (n.300A>T)
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.261A>T (p.Glu87Asp)
n.730A>T
c.171A>T (p.Glu57Asp)
c.477A>T (p.Glu159Asp)
n.755A>T
n.589A>T
n.808A>T
n.551A>T
7g.156763679T>CCA458854403LMBR1c.540A>G (p.Glu180=)
c.84A>G (p.Glu28=)
c.534A>G (p.Glu178=)
n.446A>G
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.300A>G (n.300A>G)
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.261A>G (p.Glu87=)
n.730A>G
c.171A>G (p.Glu57=)
c.477A>G (p.Glu159=)
n.755A>G
n.589A>G
n.808A>G
n.551A>G
gnomAD v4
7g.156763679T>GCA370204967LMBR1c.540A>C (p.Glu180Asp)
c.84A>C (p.Glu28Asp)
c.534A>C (p.Glu178Asp)
n.446A>C
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.300A>C (n.300A>C)
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.261A>C (p.Glu87Asp)
n.730A>C
c.171A>C (p.Glu57Asp)
c.477A>C (p.Glu159Asp)
n.755A>C
n.589A>C
n.808A>C
n.551A>C
7g.156763680T>ACA370204968LMBR1c.539A>T (p.Glu180Val)
c.83A>T (p.Glu28Val)
c.533A>T (p.Glu178Val)
n.445A>T
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gnomAD v4
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dbSNP
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c.170A>C (p.Glu57Ala)
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n.550A>C
7g.156763680T=CA1755245135LMBR1c.539A= (p.Glu180=)
c.83A= (p.Glu28=)
c.533A= (p.Glu178=)
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c.*576A= (n.*576A=)
c.260A= (p.Glu87=)
n.729A=
c.170A= (p.Glu57=)
c.476A= (p.Glu159=)
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n.807A=
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c.82G>A (p.Glu28Lys)
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c.*20G>A (n.*20G>A)
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.298G>A (n.298G>A)
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
n.728G>A
c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.475G>A (p.Glu159Lys)
n.753G>A
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n.806G>A
n.549G>A
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gnomAD v4
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c.297G>C (n.297G>C)
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7g.156763682C>TCA370204974LMBR1c.537G>A (p.Met179Ile)
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c.*280G>A (n.*280G>A)
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c.258G>A (p.Met86Ile)
n.727G>A
c.168G>A (p.Met56Ile)
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n.752G>A
n.586G>A
n.805G>A
n.548G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.156763683A=CA1755245137LMBR1c.536T= (p.Met179=)
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7g.156763683A>CCA370204977LMBR1c.536T>G (p.Met179Arg)
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gnomAD v4
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n.547T>C
7g.156763683A>TCA370204979LMBR1c.536T>A (p.Met179Lys)
c.80T>A (p.Met27Lys)
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n.442T>A
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.296T>A (n.296T>A)
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c.257T>A (p.Met86Lys)
n.726T>A
c.167T>A (p.Met56Lys)
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n.751T>A
n.585T>A
n.804T>A
n.547T>A
dbSNP
7g.156763684T>ACA4588092LMBR1c.535A>T (p.Met179Leu)
c.79A>T (p.Met27Leu)
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n.441A>T
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n.750A>T
n.584A>T
n.803A>T
n.546A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.156763684T>CCA4588091LMBR1c.535A>G (p.Met179Val)
c.79A>G (p.Met27Val)
c.529A>G (p.Met177Val)
n.441A>G
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n.750A>G
n.584A>G
n.803A>G
n.546A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.156763684T>GCA370204980LMBR1c.535A>C (p.Met179Leu)
c.79A>C (p.Met27Leu)
c.529A>C (p.Met177Leu)
n.441A>C
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.*357A>C (n.*357A>C)
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c.*572A>C (n.*572A>C)
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n.725A>C
c.166A>C (p.Met56Leu)
c.472A>C (p.Met158Leu)
n.750A>C
n.584A>C
n.803A>C
n.546A>C
7g.156763684T=CA1755245138LMBR1c.535A= (p.Met179=)
c.79A= (p.Met27=)
c.529A= (p.Met177=)
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c.*278A= (n.*278A=)
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c.166A= (p.Met56=)
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n.750A=
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n.803A=
n.546A=
7g.156763685G>ACA458854404LMBR1c.534C>T (p.Ser178=)
c.78C>T (p.Ser26=)
c.528C>T (p.Ser176=)
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c.*571C>T (n.*571C>T)
c.255C>T (p.Ser85=)
n.724C>T
c.165C>T (p.Ser55=)
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n.749C>T
n.583C>T
n.802C>T
n.545C>T
7g.156763685G>CCA370204982LMBR1c.534C>G (p.Ser178Arg)
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c.255C>G (p.Ser85Arg)
n.724C>G
c.165C>G (p.Ser55Arg)
c.471C>G (p.Ser157Arg)
n.749C>G
n.583C>G
n.802C>G
n.545C>G
7g.156763685G>TCA370204981LMBR1c.534C>A (p.Ser178Arg)
c.78C>A (p.Ser26Arg)
c.528C>A (p.Ser176Arg)
n.440C>A
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.294C>A (n.294C>A)
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.255C>A (p.Ser85Arg)
n.724C>A
c.165C>A (p.Ser55Arg)
c.471C>A (p.Ser157Arg)
n.749C>A
n.583C>A
n.802C>A
n.545C>A
gnomAD v4
7g.156763686C>ACA370204983LMBR1c.533G>T (p.Ser178Ile)
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n.439G>T
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n.723G>T
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n.582G>T
n.801G>T
n.544G>T
gnomAD v4
7g.156763686C>GCA370204984LMBR1c.533G>C (p.Ser178Thr)
c.77G>C (p.Ser26Thr)
c.527G>C (p.Ser176Thr)
n.439G>C
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.293G>C (n.293G>C)
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.254G>C (p.Ser85Thr)
n.723G>C
c.164G>C (p.Ser55Thr)
c.470G>C (p.Ser157Thr)
n.748G>C
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7g.156763686C>TCA370204985LMBR1c.533G>A (p.Ser178Asn)
c.77G>A (p.Ser26Asn)
c.527G>A (p.Ser176Asn)
n.439G>A
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.293G>A (n.293G>A)
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.254G>A (p.Ser85Asn)
n.723G>A
c.164G>A (p.Ser55Asn)
c.470G>A (p.Ser157Asn)
n.748G>A
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n.544G>A
7g.156763687T>ACA370204986LMBR1c.532A>T (p.Ser178Cys)
c.76A>T (p.Ser26Cys)
c.526A>T (p.Ser176Cys)
n.438A>T
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.*354A>T (n.*354A>T)
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c.*569A>T (n.*569A>T)
c.253A>T (p.Ser85Cys)
n.722A>T
c.163A>T (p.Ser55Cys)
c.469A>T (p.Ser157Cys)
n.747A>T
n.581A>T
n.800A>T
n.543A>T
7g.156763687T>CCA370204987LMBR1c.532A>G (p.Ser178Gly)
c.76A>G (p.Ser26Gly)
c.526A>G (p.Ser176Gly)
n.438A>G
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.292A>G (n.292A>G)
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.253A>G (p.Ser85Gly)
n.722A>G
c.163A>G (p.Ser55Gly)
c.469A>G (p.Ser157Gly)
n.747A>G
n.581A>G
n.800A>G
n.543A>G
7g.156763687T>GCA370204988LMBR1c.532A>C (p.Ser178Arg)
c.76A>C (p.Ser26Arg)
c.526A>C (p.Ser176Arg)
n.438A>C
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.*14A>C (n.*14A>C)
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c.*569A>C (n.*569A>C)
c.253A>C (p.Ser85Arg)
n.722A>C
c.163A>C (p.Ser55Arg)
c.469A>C (p.Ser157Arg)
n.747A>C
n.581A>C
n.800A>C
n.543A>C
7g.156763688delCA2579075602LMBR1c.532del (p.Ser178AlafsTer22)
c.76del (p.Ser26AlafsTer22)
c.526del (p.Ser176AlafsTer22)
n.438del
c.*275del (n.*275del)
c.*14del (n.*14del)
c.*354del (n.*354del)
c.292del (n.292del)
c.*569del (n.*569del)
c.253del (p.Ser85AlafsTer22)
n.722del
c.163del (p.Ser55AlafsTer22)
c.469del (p.Ser157AlafsTer22)
n.747del
n.581del
n.800del
n.543del
7g.156763688T>ACA458854405LMBR1c.531A>T (p.Ala177=)
c.75A>T (p.Ala25=)
c.525A>T (p.Ala175=)
n.437A>T
c.*274A>T (n.*274A>T)
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.291A>T (n.291A>T)
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.252A>T (p.Ala84=)
n.721A>T
c.162A>T (p.Ala54=)
c.468A>T (p.Ala156=)
n.746A>T
n.580A>T
n.799A>T
n.542A>T
7g.156763688T>CCA458854406LMBR1c.531A>G (p.Ala177=)
c.75A>G (p.Ala25=)
c.525A>G (p.Ala175=)
n.437A>G
c.*274A>G (n.*274A>G)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.291A>G (n.291A>G)
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.252A>G (p.Ala84=)
n.721A>G
c.162A>G (p.Ala54=)
c.468A>G (p.Ala156=)
n.746A>G
n.580A>G
n.799A>G
n.542A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.156763688T>GCA458854407LMBR1c.531A>C (p.Ala177=)
c.75A>C (p.Ala25=)
c.525A>C (p.Ala175=)
n.437A>C
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.291A>C (n.291A>C)
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.252A>C (p.Ala84=)
n.721A>C
c.162A>C (p.Ala54=)
c.468A>C (p.Ala156=)
n.746A>C
n.580A>C
n.799A>C
n.542A>C
7g.156763688T=CA1755245139LMBR1c.531A= (p.Ala177=)
c.75A= (p.Ala25=)
c.525A= (p.Ala175=)
n.437A=
c.*274A= (n.*274A=)
c.*13A= (n.*13A=)
c.*353A= (n.*353A=)
c.291A= (n.291A=)
c.*568A= (n.*568A=)
c.252A= (p.Ala84=)
n.721A=
c.162A= (p.Ala54=)
c.468A= (p.Ala156=)
n.746A=
n.580A=
n.799A=
n.542A=
7g.156763689G>ACA370204991LMBR1c.530C>T (p.Ala177Val)
c.74C>T (p.Ala25Val)
c.524C>T (p.Ala175Val)
n.436C>T
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.290C>T (n.290C>T)
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.251C>T (p.Ala84Val)
n.720C>T
c.161C>T (p.Ala54Val)
c.467C>T (p.Ala156Val)
n.745C>T
n.579C>T
n.798C>T
n.541C>T
7g.156763689G>CCA370204989LMBR1c.530C>G (p.Ala177Gly)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
c.524C>G (p.Ala175Gly)
n.436C>G
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.290C>G (n.290C>G)
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.720C>G
c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
n.745C>G
n.579C>G
n.798C>G
n.541C>G
7g.156763689G>TCA370204990LMBR1c.530C>A (p.Ala177Glu)
c.74C>A (p.Ala25Glu)
c.524C>A (p.Ala175Glu)
n.436C>A
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.290C>A (n.290C>A)
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.251C>A (p.Ala84Glu)
n.720C>A
c.161C>A (p.Ala54Glu)
c.467C>A (p.Ala156Glu)
n.745C>A
n.579C>A
n.798C>A
n.541C>A
7g.156763690C>ACA370204992LMBR1c.529G>T (p.Ala177Ser)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.523G>T (p.Ala175Ser)
n.435G>T
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.289G>T (n.289G>T)
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.719G>T
c.160G>T (p.Ala54Ser)
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n.744G>T
n.578G>T
n.797G>T
n.540G>T
7g.156763690C=CA1755245140LMBR1c.529G= (p.Ala177=)
c.73G= (p.Ala25=)
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n.435G=
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n.744G=
n.578G=
n.797G=
n.540G=
7g.156763690C>GCA370204993LMBR1c.529G>C (p.Ala177Pro)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.523G>C (p.Ala175Pro)
n.435G>C
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.289G>C (n.289G>C)
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c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.719G>C
c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.466G>C (p.Ala156Pro)
n.744G>C
n.578G>C
n.797G>C
n.540G>C
7g.156763690C>TCA4588093LMBR1c.529G>A (p.Ala177Thr)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.523G>A (p.Ala175Thr)
n.435G>A
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.289G>A (n.289G>A)
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.719G>A
c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.466G>A (p.Ala156Thr)
n.744G>A
n.578G>A
n.797G>A
n.540G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.156763690_156763691insATCA1755245141LMBR1c.528_529insAT (p.Ala177MetfsTer24)
c.72_73insAT (p.Ala25MetfsTer24)
c.522_523insAT (p.Ala175MetfsTer24)
n.434_435insAT
c.*271_*272insAT (n.*271_*272insAT)
c.*10_*11insAT (n.*10_*11insAT)
c.*350_*351insAT (n.*350_*351insAT)
c.288_289insAT (n.288_289insAT)
c.*565_*566insAT (n.*565_*566insAT)
c.249_250insAT (p.Ala84MetfsTer24)
n.718_719insAT
c.159_160insAT (p.Ala54MetfsTer24)
c.465_466insAT (p.Ala156MetfsTer24)
n.743_744insAT
n.577_578insAT
n.796_797insAT
n.539_540insAT
dbSNP
7g.156763691G>ACA4588095LMBR1c.528C>T (p.Ala176=)
c.72C>T (p.Ala24=)
c.522C>T (p.Ala174=)
n.434C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.288C>T (n.288C>T)
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.249C>T (p.Ala83=)
n.718C>T
c.159C>T (p.Ala53=)
c.465C>T (p.Ala155=)
n.743C>T
n.577C>T
n.796C>T
n.539C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.156763691G>CCA4588094LMBR1c.528C>G (p.Ala176=)
c.72C>G (p.Ala24=)
c.522C>G (p.Ala174=)
n.434C>G
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.*350C>G (n.*350C>G)
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c.*565C>G (n.*565C>G)
c.249C>G (p.Ala83=)
n.718C>G
c.159C>G (p.Ala53=)
c.465C>G (p.Ala155=)
n.743C>G
n.577C>G
n.796C>G
n.539C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.156763691G=CA1755245142LMBR1c.528C= (p.Ala176=)
c.72C= (p.Ala24=)
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c.*271C= (n.*271C=)
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c.249C= (p.Ala83=)
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c.465C= (p.Ala155=)
n.743C=
n.577C=
n.796C=
n.539C=
7g.156763691G>TCA458854408LMBR1c.528C>A (p.Ala176=)
c.72C>A (p.Ala24=)
c.522C>A (p.Ala174=)
n.434C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.288C>A (n.288C>A)
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.249C>A (p.Ala83=)
n.718C>A
c.159C>A (p.Ala53=)
c.465C>A (p.Ala155=)
n.743C>A
n.577C>A
n.796C>A
n.539C>A
7g.156763692G>ACA370204994LMBR1c.527C>T (p.Ala176Val)
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.521C>T (p.Ala174Val)
n.433C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.287C>T (n.287C>T)
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.248C>T (p.Ala83Val)
n.717C>T
c.158C>T (p.Ala53Val)
c.464C>T (p.Ala155Val)
n.742C>T
n.576C>T
n.795C>T
n.538C>T
gnomAD v4
7g.156763692G>CCA370204995LMBR1c.527C>G (p.Ala176Gly)
c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.521C>G (p.Ala174Gly)
n.433C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.287C>G (n.287C>G)
c.*564C>G (n.*564C>G)
c.248C>G (p.Ala83Gly)
n.717C>G
c.158C>G (p.Ala53Gly)
c.464C>G (p.Ala155Gly)
n.742C>G
n.576C>G
n.795C>G
n.538C>G
7g.156763692G>TCA370204996LMBR1c.527C>A (p.Ala176Asp)
c.71C>A (p.Ala24Asp)
c.521C>A (p.Ala174Asp)
n.433C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.287C>A (n.287C>A)
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.248C>A (p.Ala83Asp)
n.717C>A
c.158C>A (p.Ala53Asp)
c.464C>A (p.Ala155Asp)
n.742C>A
n.576C>A
n.795C>A
n.538C>A
7g.156763693C>ACA370204997LMBR1c.526G>T (p.Ala176Ser)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.520G>T (p.Ala174Ser)
n.432G>T
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.286G>T (n.286G>T)
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.247G>T (p.Ala83Ser)
n.716G>T
c.157G>T (p.Ala53Ser)
c.463G>T (p.Ala155Ser)
n.741G>T
n.575G>T
n.794G>T
n.537G>T
7g.156763693C>GCA370204998LMBR1c.526G>C (p.Ala176Pro)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.520G>C (p.Ala174Pro)
n.432G>C
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.286G>C (n.286G>C)
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.247G>C (p.Ala83Pro)
n.716G>C
c.157G>C (p.Ala53Pro)
c.463G>C (p.Ala155Pro)
n.741G>C
n.575G>C
n.794G>C
n.537G>C
7g.156763693C>TCA370204999LMBR1c.526G>A (p.Ala176Thr)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.520G>A (p.Ala174Thr)
n.432G>A
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.286G>A (n.286G>A)
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.247G>A (p.Ala83Thr)
n.716G>A
c.157G>A (p.Ala53Thr)
c.463G>A (p.Ala155Thr)
n.741G>A
n.575G>A
n.794G>A
n.537G>A
gnomAD v4
7g.156763694A>CCA370205000LMBR1c.525T>G (p.Asp175Glu)
c.69T>G (p.Asp23Glu)
c.519T>G (p.Asp173Glu)
n.431T>G
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.285T>G (n.285T>G)
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.246T>G (p.Asp82Glu)
n.715T>G
c.156T>G (p.Asp52Glu)
c.462T>G (p.Asp154Glu)
n.740T>G
n.574T>G
n.793T>G
n.536T>G
7g.156763694A>GCA458854409LMBR1c.525T>C (p.Asp175=)
c.69T>C (p.Asp23=)
c.519T>C (p.Asp173=)
n.431T>C
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.285T>C (n.285T>C)
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.246T>C (p.Asp82=)
n.715T>C
c.156T>C (p.Asp52=)
c.462T>C (p.Asp154=)
n.740T>C
n.574T>C
n.793T>C
n.536T>C
7g.156763694A>TCA370205001LMBR1c.525T>A (p.Asp175Glu)
c.69T>A (p.Asp23Glu)
c.519T>A (p.Asp173Glu)
n.431T>A
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.285T>A (n.285T>A)
c.*562T>A (n.*562T>A)
c.246T>A (p.Asp82Glu)
n.715T>A
c.156T>A (p.Asp52Glu)
c.462T>A (p.Asp154Glu)
n.740T>A
n.574T>A
n.793T>A
n.536T>A
7g.156763695T>ACA370205002LMBR1c.524A>T (p.Asp175Val)
c.68A>T (p.Asp23Val)
c.518A>T (p.Asp173Val)
n.430A>T
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.284A>T (n.284A>T)
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.245A>T (p.Asp82Val)
n.714A>T
c.155A>T (p.Asp52Val)
c.461A>T (p.Asp154Val)
n.739A>T
n.573A>T
n.792A>T
n.535A>T
7g.156763695T>CCA370205004LMBR1c.524A>G (p.Asp175Gly)
c.68A>G (p.Asp23Gly)
c.518A>G (p.Asp173Gly)
n.430A>G
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.284A>G (n.284A>G)
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.245A>G (p.Asp82Gly)
n.714A>G
c.155A>G (p.Asp52Gly)
c.461A>G (p.Asp154Gly)
n.739A>G
n.573A>G
n.792A>G
n.535A>G
7g.156763695T>GCA370205003LMBR1c.524A>C (p.Asp175Ala)
c.68A>C (p.Asp23Ala)
c.518A>C (p.Asp173Ala)
n.430A>C
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.284A>C (n.284A>C)
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.245A>C (p.Asp82Ala)
n.714A>C
c.155A>C (p.Asp52Ala)
c.461A>C (p.Asp154Ala)
n.739A>C
n.573A>C
n.792A>C
n.535A>C
7g.156763696C>ACA370205005LMBR1c.523G>T (p.Asp175Tyr)
c.67G>T (p.Asp23Tyr)
c.517G>T (p.Asp173Tyr)
n.429G>T
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.283G>T (n.283G>T)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.244G>T (p.Asp82Tyr)
n.713G>T
c.154G>T (p.Asp52Tyr)
c.460G>T (p.Asp154Tyr)
n.738G>T
n.572G>T
n.791G>T
n.534G>T
7g.156763696C=CA1755245143LMBR1c.523G= (p.Asp175=)
c.67G= (p.Asp23=)
c.517G= (p.Asp173=)
n.429G=
c.*266G= (n.*266G=)
c.*5G= (n.*5G=)
c.*345G= (n.*345G=)
c.283G= (n.283G=)
c.*560G= (n.*560G=)
c.244G= (p.Asp82=)
n.713G=
c.154G= (p.Asp52=)
c.460G= (p.Asp154=)
n.738G=
n.572G=
n.791G=
n.534G=
7g.156763696C>GCA370205006LMBR1c.523G>C (p.Asp175His)
c.67G>C (p.Asp23His)
c.517G>C (p.Asp173His)
n.429G>C
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.283G>C (n.283G>C)
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.244G>C (p.Asp82His)
n.713G>C
c.154G>C (p.Asp52His)
c.460G>C (p.Asp154His)
n.738G>C
n.572G>C
n.791G>C
n.534G>C
7g.156763696C>TCA169820323LMBR1c.523G>A (p.Asp175Asn)
c.67G>A (p.Asp23Asn)
c.517G>A (p.Asp173Asn)
n.429G>A
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.283G>A (n.283G>A)
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.244G>A (p.Asp82Asn)
n.713G>A
c.154G>A (p.Asp52Asn)
c.460G>A (p.Asp154Asn)
n.738G>A
n.572G>A
n.791G>A
n.534G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.156763697G>ACA4588097LMBR1c.522C>T (p.Asn174=)
c.66C>T (p.Asn22=)
c.516C>T (p.Asn172=)
n.428C>T
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.282C>T (n.282C>T)
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.243C>T (p.Asn81=)
n.712C>T
c.153C>T (p.Asn51=)
c.459C>T (p.Asn153=)
n.737C>T
n.571C>T
n.790C>T
n.533C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.156763697G>CCA370205007LMBR1c.522C>G (p.Asn174Lys)
c.66C>G (p.Asn22Lys)
c.516C>G (p.Asn172Lys)
n.428C>G
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.282C>G (n.282C>G)
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.243C>G (p.Asn81Lys)
n.712C>G
c.153C>G (p.Asn51Lys)
c.459C>G (p.Asn153Lys)
n.737C>G
n.571C>G
n.790C>G
n.533C>G
7g.156763697G=CA1755245144LMBR1c.522C= (p.Asn174=)
c.66C= (p.Asn22=)
c.516C= (p.Asn172=)
n.428C=
c.*265C= (n.*265C=)
c.*4C= (n.*4C=)
c.*344C= (n.*344C=)
c.282C= (n.282C=)
c.*559C= (n.*559C=)
c.243C= (p.Asn81=)
n.712C=
c.153C= (p.Asn51=)
c.459C= (p.Asn153=)
n.737C=
n.571C=
n.790C=
n.533C=
7g.156763697G>TCA4588096LMBR1c.522C>A (p.Asn174Lys)
c.66C>A (p.Asn22Lys)
c.516C>A (p.Asn172Lys)
n.428C>A
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.282C>A (n.282C>A)
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.243C>A (p.Asn81Lys)
n.712C>A
c.153C>A (p.Asn51Lys)
c.459C>A (p.Asn153Lys)
n.737C>A
n.571C>A
n.790C>A
n.533C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.156763699_156763701delCA458854410LMBR1c.520_522del (p.Asn174del)
c.64_66del (p.Asn22del)
c.514_516del (p.Asn172del)
n.426_428del
c.*263_*265del (n.*263_*265del)
c.*2_*4del (n.*2_*4del)
c.*342_*344del (n.*342_*344del)
c.280_282del (n.280_282del)
c.*557_*559del (n.*557_*559del)
c.241_243del (p.Asn81del)
n.710_712del
c.151_153del (p.Asn51del)
c.457_459del (p.Asn153del)
n.735_737del
n.569_571del
n.788_790del
n.531_533del
gnomAD v4
7g.156763698T>ACA370205008LMBR1c.521A>T (p.Asn174Ile)
c.65A>T (p.Asn22Ile)
c.515A>T (p.Asn172Ile)
n.427A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.281A>T (n.281A>T)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.242A>T (p.Asn81Ile)
n.711A>T
c.152A>T (p.Asn51Ile)
c.458A>T (p.Asn153Ile)
n.736A>T
n.570A>T
n.789A>T
n.532A>T
7g.156763698T>CCA370205009LMBR1c.521A>G (p.Asn174Ser)
c.65A>G (p.Asn22Ser)
c.515A>G (p.Asn172Ser)
n.427A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.281A>G (n.281A>G)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.242A>G (p.Asn81Ser)
n.711A>G
c.152A>G (p.Asn51Ser)
c.458A>G (p.Asn153Ser)
n.736A>G
n.570A>G
n.789A>G
n.532A>G
gnomAD v4
7g.156763698T>GCA370205010LMBR1c.521A>C (p.Asn174Thr)
c.65A>C (p.Asn22Thr)
c.515A>C (p.Asn172Thr)
n.427A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.281A>C (n.281A>C)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.242A>C (p.Asn81Thr)
n.711A>C
c.152A>C (p.Asn51Thr)
c.458A>C (p.Asn153Thr)
n.736A>C
n.570A>C
n.789A>C
n.532A>C
7g.156763699T>ACA370205011LMBR1c.520A>T (p.Asn174Tyr)
c.64A>T (p.Asn22Tyr)
c.514A>T (p.Asn172Tyr)
n.426A>T
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.280A>T (n.280A>T)
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.241A>T (p.Asn81Tyr)
n.710A>T
c.151A>T (p.Asn51Tyr)
c.457A>T (p.Asn153Tyr)
n.735A>T
n.569A>T
n.788A>T
n.531A>T
7g.156763699T>CCA370205012LMBR1c.520A>G (p.Asn174Asp)
c.64A>G (p.Asn22Asp)
c.514A>G (p.Asn172Asp)
n.426A>G
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.280A>G (n.280A>G)
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.241A>G (p.Asn81Asp)
n.710A>G
c.151A>G (p.Asn51Asp)
c.457A>G (p.Asn153Asp)
n.735A>G
n.569A>G
n.788A>G
n.531A>G
7g.156763699T>GCA370205013LMBR1c.520A>C (p.Asn174His)
c.64A>C (p.Asn22His)
c.514A>C (p.Asn172His)
n.426A>C
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.280A>C (n.280A>C)
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.241A>C (p.Asn81His)
n.710A>C
c.151A>C (p.Asn51His)
c.457A>C (p.Asn153His)
n.735A>C
n.569A>C
n.788A>C
n.531A>C
7g.156763700G>ACA458854411LMBR1c.519C>T (p.Asp173=)
c.63C>T (p.Asp21=)
c.513C>T (p.Asp171=)
n.425C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.279C>T (n.279C>T)
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.240C>T (p.Asp80=)
n.709C>T
c.150C>T (p.Asp50=)
c.456C>T (p.Asp152=)
n.734C>T
n.568C>T
n.787C>T
n.530C>T
dbSNP
7g.156763700G>CCA370205015LMBR1c.519C>G (p.Asp173Glu)
c.63C>G (p.Asp21Glu)
c.513C>G (p.Asp171Glu)
n.425C>G
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.279C>G (n.279C>G)
c.*556C>G (n.*556C>G)
c.240C>G (p.Asp80Glu)
n.709C>G
c.150C>G (p.Asp50Glu)
c.456C>G (p.Asp152Glu)
n.734C>G
n.568C>G
n.787C>G
n.530C>G
7g.156763700G>TCA370205014LMBR1c.519C>A (p.Asp173Glu)
c.63C>A (p.Asp21Glu)
c.513C>A (p.Asp171Glu)
n.425C>A
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.279C>A (n.279C>A)
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.240C>A (p.Asp80Glu)
n.709C>A
c.150C>A (p.Asp50Glu)
c.456C>A (p.Asp152Glu)
n.734C>A
n.568C>A
n.787C>A
n.530C>A
7g.156763701T>ACA370205016LMBR1c.518A>T (p.Asp173Val)
c.62A>T (p.Asp21Val)
c.512A>T (p.Asp171Val)
n.424A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.234A>T (p.Ter78Cys)
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.278A>T (n.278A>T)
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.239A>T (p.Asp80Val)
n.708A>T
c.149A>T (p.Asp50Val)
c.455A>T (p.Asp152Val)
n.733A>T
n.567A>T
n.786A>T
n.529A>T
7g.156763701T>CCA370205017LMBR1c.518A>G (p.Asp173Gly)
c.62A>G (p.Asp21Gly)
c.512A>G (p.Asp171Gly)
n.424A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.234A>G (p.Ter78Trp)
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.278A>G (n.278A>G)
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.239A>G (p.Asp80Gly)
n.708A>G
c.149A>G (p.Asp50Gly)
c.455A>G (p.Asp152Gly)
n.733A>G
n.567A>G
n.786A>G
n.529A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.156763701T>GCA370205018LMBR1c.518A>C (p.Asp173Ala)
c.62A>C (p.Asp21Ala)
c.512A>C (p.Asp171Ala)
n.424A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.234A>C (p.Ter78Cys)
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.278A>C (n.278A>C)
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.239A>C (p.Asp80Ala)
n.708A>C
c.149A>C (p.Asp50Ala)
c.455A>C (p.Asp152Ala)
n.733A>C
n.567A>C
n.786A>C
n.529A>C
7g.156763701T=CA1755245145LMBR1c.518A= (p.Asp173=)
c.62A= (p.Asp21=)
c.512A= (p.Asp171=)
n.424A=
c.*261A= (n.*261A=)
c.234A= (p.Ter78=)
c.*340A= (n.*340A=)
c.278A= (n.278A=)
c.*555A= (n.*555A=)
c.239A= (p.Asp80=)
n.708A=
c.149A= (p.Asp50=)
c.455A= (p.Asp152=)
n.733A=
n.567A=
n.786A=
n.529A=
7g.156763702C>ACA370205019LMBR1c.517G>T (p.Asp173Tyr)
c.61G>T (p.Asp21Tyr)
c.511G>T (p.Asp171Tyr)
n.423G>T
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.233G>T (p.Ter78Leu)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.277G>T (n.277G>T)
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
n.707G>T
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
c.454G>T (p.Asp152Tyr)
n.732G>T
n.566G>T
n.785G>T
n.528G>T
7g.156763702C>GCA370205020LMBR1c.517G>C (p.Asp173His)
c.61G>C (p.Asp21His)
c.511G>C (p.Asp171His)
n.423G>C
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.233G>C (p.Ter78Ser)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.277G>C (n.277G>C)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.238G>C (p.Asp80His)
n.707G>C
c.148G>C (p.Asp50His)
c.454G>C (p.Asp152His)
n.732G>C
n.566G>C
n.785G>C
n.528G>C
7g.156763702C>TCA370205021LMBR1c.517G>A (p.Asp173Asn)
c.61G>A (p.Asp21Asn)
c.511G>A (p.Asp171Asn)
n.423G>A
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.233G>A (p.Ter78=)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.277G>A (n.277G>A)
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.238G>A (p.Asp80Asn)
n.707G>A
c.148G>A (p.Asp50Asn)
c.454G>A (p.Asp152Asn)
n.732G>A
n.566G>A
n.785G>A
n.528G>A
7g.156763703A>CCA370205022LMBR1c.516T>G (p.Ile172Met)
c.60T>G (p.Ile20Met)
c.510T>G (p.Ile170Met)
n.422T>G
c.*259T>G (n.*259T>G)
c.232T>G (p.Ter78Gly)
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.276T>G (n.276T>G)
c.*553T>G (n.*553T>G)
n.560T>G
c.237T>G (p.Ile79Met)
n.706T>G
c.147T>G (p.Ile49Met)
c.453T>G (p.Ile151Met)
n.731T>G
n.565T>G
n.784T>G
n.527T>G
7g.156763703A>GCA458854412LMBR1c.516T>C (p.Ile172=)
c.60T>C (p.Ile20=)
c.510T>C (p.Ile170=)
n.422T>C
c.*259T>C (n.*259T>C)
c.232T>C (p.Ter78Arg)
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.276T>C (n.276T>C)
c.*553T>C (n.*553T>C)
n.560T>C
c.237T>C (p.Ile79=)
n.706T>C
c.147T>C (p.Ile49=)
c.453T>C (p.Ile151=)
n.731T>C
n.565T>C
n.784T>C
n.527T>C
7g.156763703A>TCA458854413LMBR1c.516T>A (p.Ile172=)
c.60T>A (p.Ile20=)
c.510T>A (p.Ile170=)
n.422T>A
c.*259T>A (n.*259T>A)
c.232T>A (p.Ter78Arg)
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.276T>A (n.276T>A)
c.*553T>A (n.*553T>A)
n.560T>A
c.237T>A (p.Ile79=)
n.706T>A
c.147T>A (p.Ile49=)
c.453T>A (p.Ile151=)
n.731T>A
n.565T>A
n.784T>A
n.527T>A
7g.156763704A=CA1755245146LMBR1c.515T= (p.Ile172=)
c.59T= (p.Ile20=)
c.509T= (p.Ile170=)
n.421T=
c.*258T= (n.*258T=)
c.231T= (p.His77=)
c.*337T= (n.*337T=)
c.275T= (n.275T=)
c.*552T= (n.*552T=)
n.559T=
c.236T= (p.Ile79=)
n.705T=
c.146T= (p.Ile49=)
c.452T= (p.Ile151=)
n.730T=
n.564T=
n.783T=
n.526T=
7g.156763704A>CCA370205023LMBR1c.515T>G (p.Ile172Ser)
c.59T>G (p.Ile20Ser)
c.509T>G (p.Ile170Ser)
n.421T>G
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.231T>G (p.His77Gln)
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.275T>G (n.275T>G)
c.*552T>G (n.*552T>G)
n.559T>G
c.236T>G (p.Ile79Ser)
n.705T>G
c.146T>G (p.Ile49Ser)
c.452T>G (p.Ile151Ser)
n.730T>G
n.564T>G
n.783T>G
n.526T>G
7g.156763704A>GCA4588098LMBR1c.515T>C (p.Ile172Thr)
c.59T>C (p.Ile20Thr)
c.509T>C (p.Ile170Thr)
n.421T>C
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.231T>C (p.His77=)
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.275T>C (n.275T>C)
c.*552T>C (n.*552T>C)
n.559T>C
c.236T>C (p.Ile79Thr)
n.705T>C
c.146T>C (p.Ile49Thr)
c.452T>C (p.Ile151Thr)
n.730T>C
n.564T>C
n.783T>C
n.526T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.156763704A>TCA370205024LMBR1c.515T>A (p.Ile172Asn)
c.59T>A (p.Ile20Asn)
c.509T>A (p.Ile170Asn)
n.421T>A
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.231T>A (p.His77Gln)
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.275T>A (n.275T>A)
c.*552T>A (n.*552T>A)
n.559T>A
c.236T>A (p.Ile79Asn)
n.705T>A
c.146T>A (p.Ile49Asn)
c.452T>A (p.Ile151Asn)
n.730T>A
n.564T>A
n.783T>A
n.526T>A
7g.156763705T>ACA370205025LMBR1c.514A>T (p.Ile172Phe)
c.58A>T (p.Ile20Phe)
c.508A>T (p.Ile170Phe)
n.420A>T
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.230A>T (p.His77Leu)
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.274A>T (n.274A>T)
c.*551A>T (n.*551A>T)
n.558A>T
c.235A>T (p.Ile79Phe)
n.704A>T
c.145A>T (p.Ile49Phe)
c.451A>T (p.Ile151Phe)
n.729A>T
n.563A>T
n.782A>T
n.525A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.156763705T>CCA370205026LMBR1c.514A>G (p.Ile172Val)
c.58A>G (p.Ile20Val)
c.508A>G (p.Ile170Val)
n.420A>G
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.230A>G (p.His77Arg)
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.274A>G (n.274A>G)
c.*551A>G (n.*551A>G)
n.558A>G
c.235A>G (p.Ile79Val)
n.704A>G
c.145A>G (p.Ile49Val)
c.451A>G (p.Ile151Val)
n.729A>G
n.563A>G
n.782A>G
n.525A>G
gnomAD v4
7g.156763705T>GCA370205027LMBR1c.514A>C (p.Ile172Leu)
c.58A>C (p.Ile20Leu)
c.508A>C (p.Ile170Leu)
n.420A>C
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.230A>C (p.His77Pro)
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.274A>C (n.274A>C)
c.*551A>C (n.*551A>C)
n.558A>C
c.235A>C (p.Ile79Leu)
n.704A>C
c.145A>C (p.Ile49Leu)
c.451A>C (p.Ile151Leu)
n.729A>C
n.563A>C
n.782A>C
n.525A>C
7g.156763705T=CA1755245147LMBR1c.514A= (p.Ile172=)
c.58A= (p.Ile20=)
c.508A= (p.Ile170=)
n.420A=
c.*257A= (n.*257A=)
c.230A= (p.His77=)
c.*336A= (n.*336A=)
c.274A= (n.274A=)
c.*551A= (n.*551A=)
n.558A=
c.235A= (p.Ile79=)
n.704A=
c.145A= (p.Ile49=)
c.451A= (p.Ile151=)
n.729A=
n.563A=
n.782A=
n.525A=
7g.156763705dupCA2685817217LMBR1c.514dup (p.Ile172AsnfsTer2)
c.58dup (p.Ile20AsnfsTer2)
c.508dup (p.Ile170AsnfsTer2)
n.420dup
c.*257dup (n.*257dup)
c.230dup (p.His77GlnfsTer29)
c.*336dup (n.*336dup)
c.274dup (n.274dup)
c.*551dup (n.*551dup)
n.558dup
c.235dup (p.Ile79AsnfsTer2)
n.704dup
c.145dup (p.Ile49AsnfsTer2)
c.451dup (p.Ile151AsnfsTer2)
n.729dup
n.563dup
n.782dup
n.525dup
gnomAD v4
7g.156763706G>ACA458854414LMBR1c.513C>T (p.Leu171=)
c.57C>T (p.Leu19=)
c.507C>T (p.Leu169=)
n.419C>T
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.229C>T (p.His77Tyr)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.273C>T (n.273C>T)
c.*550C>T (n.*550C>T)
n.557C>T
c.234C>T (p.Leu78=)
n.703C>T
c.144C>T (p.Leu48=)
c.450C>T (p.Leu150=)
n.728C>T
n.562C>T
n.781C>T
n.524C>T
gnomAD v4
7g.156763706G>CCA458854415LMBR1c.513C>G (p.Leu171=)
c.57C>G (p.Leu19=)
c.507C>G (p.Leu169=)
n.419C>G
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.229C>G (p.His77Asp)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.273C>G (n.273C>G)
c.*550C>G (n.*550C>G)
n.557C>G
c.234C>G (p.Leu78=)
n.703C>G
c.144C>G (p.Leu48=)
c.450C>G (p.Leu150=)
n.728C>G
n.562C>G
n.781C>G
n.524C>G
7g.156763706G>TCA458854416LMBR1c.513C>A (p.Leu171=)
c.57C>A (p.Leu19=)
c.507C>A (p.Leu169=)
n.419C>A
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.229C>A (p.His77Asn)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.273C>A (n.273C>A)
c.*550C>A (n.*550C>A)
n.557C>A
c.234C>A (p.Leu78=)
n.703C>A
c.144C>A (p.Leu48=)
c.450C>A (p.Leu150=)
n.728C>A
n.562C>A
n.781C>A
n.524C>A
gnomAD v4
7g.156763707A=CA1755245148LMBR1c.512T= (p.Leu171=)
c.56T= (p.Leu19=)
c.506T= (p.Leu169=)
n.418T=
c.*255T= (n.*255T=)
c.228T= (p.Thr76=)
c.*334T= (n.*334T=)
c.272T= (n.272T=)
c.*549T= (n.*549T=)
n.556T=
c.233T= (p.Leu78=)
n.702T=
c.143T= (p.Leu48=)
c.449T= (p.Leu150=)
n.727T=
n.561T=
n.780T=
n.523T=
7g.156763707A>CCA370205028LMBR1c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.56T>G (p.Leu19Arg)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
n.418T>G
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.228T>G (p.Thr76=)
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.272T>G (n.272T>G)
c.*549T>G (n.*549T>G)
n.556T>G
c.233T>G (p.Leu78Arg)
n.702T>G
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
n.727T>G
n.561T>G
n.780T>G
n.523T>G
7g.156763707A>GCA370205029LMBR1c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.56T>C (p.Leu19Pro)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
n.418T>C
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.228T>C (p.Thr76=)
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.272T>C (n.272T>C)
c.*549T>C (n.*549T>C)
n.556T>C
c.233T>C (p.Leu78Pro)
n.702T>C
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
n.727T>C
n.561T>C
n.780T>C
n.523T>C
7g.156763707A>TCA4588099LMBR1c.512T>A (p.Leu171His)
c.56T>A (p.Leu19His)
c.506T>A (p.Leu169His)
n.418T>A
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.228T>A (p.Thr76=)
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.272T>A (n.272T>A)
c.*549T>A (n.*549T>A)
n.556T>A
c.233T>A (p.Leu78His)
n.702T>A
c.143T>A (p.Leu48His)
c.449T>A (p.Leu150His)
n.727T>A
n.561T>A
n.780T>A
n.523T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.156763708G>ACA370205030LMBR1c.511C>T (p.Leu171Phe)
c.55C>T (p.Leu19Phe)
c.505C>T (p.Leu169Phe)
n.417C>T
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.227C>T (p.Thr76Ile)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.271C>T (n.271C>T)
c.*548C>T (n.*548C>T)
n.555C>T
c.232C>T (p.Leu78Phe)
n.701C>T
c.142C>T (p.Leu48Phe)
c.448C>T (p.Leu150Phe)
n.726C>T
n.560C>T
n.779C>T
n.522C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.156763708G>CCA370205032LMBR1c.511C>G (p.Leu171Val)
c.55C>G (p.Leu19Val)
c.505C>G (p.Leu169Val)
n.417C>G
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.227C>G (p.Thr76Ser)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.271C>G (n.271C>G)
c.*548C>G (n.*548C>G)
n.555C>G
c.232C>G (p.Leu78Val)
n.701C>G
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.448C>G (p.Leu150Val)
n.726C>G
n.560C>G
n.779C>G
n.522C>G
dbSNP gnomAD v4
7g.156763708G=CA1755245149LMBR1c.511C= (p.Leu171=)
c.55C= (p.Leu19=)
c.505C= (p.Leu169=)
n.417C=
c.*254C= (n.*254C=)
c.227C= (p.Thr76=)
c.*333C= (n.*333C=)
c.271C= (n.271C=)
c.*548C= (n.*548C=)
n.555C=
c.232C= (p.Leu78=)
n.701C=
c.142C= (p.Leu48=)
c.448C= (p.Leu150=)
n.726C=
n.560C=
n.779C=
n.522C=
7g.156763708G>TCA370205031LMBR1c.511C>A (p.Leu171Ile)
c.55C>A (p.Leu19Ile)
c.505C>A (p.Leu169Ile)
n.417C>A
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.227C>A (p.Thr76Asn)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.271C>A (n.271C>A)
c.*548C>A (n.*548C>A)
n.555C>A
c.232C>A (p.Leu78Ile)
n.701C>A
c.142C>A (p.Leu48Ile)
c.448C>A (p.Leu150Ile)
n.726C>A
n.560C>A
n.779C>A
n.522C>A
7g.156763709T>ACA458854417LMBR1c.510A>T (p.Ala170=)
c.54A>T (p.Ala18=)
c.504A>T (p.Ala168=)
n.416A>T
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.226A>T (p.Thr76Ser)
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.270A>T (n.270A>T)
c.*547A>T (n.*547A>T)
n.554A>T
c.231A>T (p.Ala77=)
n.700A>T
c.141A>T (p.Ala47=)
c.447A>T (p.Ala149=)
n.725A>T
n.559A>T
n.778A>T
n.521A>T
7g.156763709T>CCA458854418LMBR1c.510A>G (p.Ala170=)
c.54A>G (p.Ala18=)
c.504A>G (p.Ala168=)
n.416A>G
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.226A>G (p.Thr76Ala)
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.270A>G (n.270A>G)
c.*547A>G (n.*547A>G)
n.554A>G
c.231A>G (p.Ala77=)
n.700A>G
c.141A>G (p.Ala47=)
c.447A>G (p.Ala149=)
n.725A>G
n.559A>G
n.778A>G
n.521A>G
gnomAD v4
7g.156763709T>GCA458854419LMBR1c.510A>C (p.Ala170=)
c.54A>C (p.Ala18=)
c.504A>C (p.Ala168=)
n.416A>C
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.226A>C (p.Thr76Pro)
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.270A>C (n.270A>C)
c.*547A>C (n.*547A>C)
n.554A>C
c.231A>C (p.Ala77=)
n.700A>C
c.141A>C (p.Ala47=)
c.447A>C (p.Ala149=)
n.725A>C
n.559A>C
n.778A>C
n.521A>C
7g.156763710G>ACA4588100LMBR1c.509C>T (p.Ala170Val)
c.53C>T (p.Ala18Val)
c.503C>T (p.Ala168Val)
n.415C>T
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.225C>T (p.Ser75=)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.269C>T (n.269C>T)
c.*546C>T (n.*546C>T)
n.553C>T
c.230C>T (p.Ala77Val)
n.699C>T
c.140C>T (p.Ala47Val)
c.446C>T (p.Ala149Val)
n.724C>T
n.558C>T
n.777C>T
n.520C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.156763710G>CCA370205034LMBR1c.509C>G (p.Ala170Gly)
c.53C>G (p.Ala18Gly)
c.503C>G (p.Ala168Gly)
n.415C>G
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.225C>G (p.Ser75Arg)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.269C>G (n.269C>G)
c.*546C>G (n.*546C>G)
n.553C>G
c.230C>G (p.Ala77Gly)
n.699C>G
c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.446C>G (p.Ala149Gly)
n.724C>G
n.558C>G
n.777C>G
n.520C>G
7g.156763710G=CA1755245150LMBR1c.509C= (p.Ala170=)
c.53C= (p.Ala18=)
c.503C= (p.Ala168=)
n.415C=
c.*252C= (n.*252C=)
c.225C= (p.Ser75=)
c.*331C= (n.*331C=)
c.269C= (n.269C=)
c.*546C= (n.*546C=)
n.553C=
c.230C= (p.Ala77=)
n.699C=
c.140C= (p.Ala47=)
c.446C= (p.Ala149=)
n.724C=
n.558C=
n.777C=
n.520C=
7g.156763710G>TCA370205033LMBR1c.509C>A (p.Ala170Glu)
c.53C>A (p.Ala18Glu)
c.503C>A (p.Ala168Glu)
n.415C>A
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.225C>A (p.Ser75Arg)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.269C>A (n.269C>A)
c.*546C>A (n.*546C>A)
n.553C>A
c.230C>A (p.Ala77Glu)
n.699C>A
c.140C>A (p.Ala47Glu)
c.446C>A (p.Ala149Glu)
n.724C>A
n.558C>A
n.777C>A
n.520C>A
7g.156763711C>ACA370205035LMBR1c.508G>T (p.Ala170Ser)
c.52G>T (p.Ala18Ser)
c.502G>T (p.Ala168Ser)
n.414G>T
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.224G>T (p.Ser75Ile)
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.268G>T (n.268G>T)
c.*545G>T (n.*545G>T)
n.552G>T
c.229G>T (p.Ala77Ser)
n.698G>T
c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.445G>T (p.Ala149Ser)
n.723G>T
n.557G>T
n.776G>T
n.519G>T
7g.156763711C>GCA370205037LMBR1c.508G>C (p.Ala170Pro)
c.52G>C (p.Ala18Pro)
c.502G>C (p.Ala168Pro)
n.414G>C
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.224G>C (p.Ser75Thr)
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.268G>C (n.268G>C)
c.*545G>C (n.*545G>C)
n.552G>C
c.229G>C (p.Ala77Pro)
n.698G>C
c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.445G>C (p.Ala149Pro)
n.723G>C
n.557G>C
n.776G>C
n.519G>C
7g.156763711C>TCA370205036LMBR1c.508G>A (p.Ala170Thr)
c.52G>A (p.Ala18Thr)
c.502G>A (p.Ala168Thr)
n.414G>A
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.224G>A (p.Ser75Asn)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.268G>A (n.268G>A)
c.*545G>A (n.*545G>A)
n.552G>A
c.229G>A (p.Ala77Thr)
n.698G>A
c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.445G>A (p.Ala149Thr)
n.723G>A
n.557G>A
n.776G>A
n.519G>A
gnomAD v4
7g.156763712T>ACA458854420LMBR1c.507A>T (p.Ser169=)
c.51A>T (p.Ser17=)
c.501A>T (p.Ser167=)
n.413A>T
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.223A>T (p.Ser75Cys)
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.267A>T (n.267A>T)
c.*544A>T (n.*544A>T)
n.551A>T
c.228A>T (p.Ser76=)
n.697A>T
c.138A>T (p.Ser46=)
c.444A>T (p.Ser148=)
n.722A>T
n.556A>T
n.775A>T
n.518A>T
7g.156763712T>CCA4588101LMBR1c.507A>G (p.Ser169=)
c.51A>G (p.Ser17=)
c.501A>G (p.Ser167=)
n.413A>G
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.223A>G (p.Ser75Gly)
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.267A>G (n.267A>G)
c.*544A>G (n.*544A>G)
n.551A>G
c.228A>G (p.Ser76=)
n.697A>G
c.138A>G (p.Ser46=)
c.444A>G (p.Ser148=)
n.722A>G
n.556A>G
n.775A>G
n.518A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.156763712T>GCA458854421LMBR1c.507A>C (p.Ser169=)
c.51A>C (p.Ser17=)
c.501A>C (p.Ser167=)
n.413A>C
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.223A>C (p.Ser75Arg)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.267A>C (n.267A>C)
c.*544A>C (n.*544A>C)
n.551A>C
c.228A>C (p.Ser76=)
n.697A>C
c.138A>C (p.Ser46=)
c.444A>C (p.Ser148=)
n.722A>C
n.556A>C
n.775A>C
n.518A>C
7g.156763712T=CA1755245151LMBR1c.507A= (p.Ser169=)
c.51A= (p.Ser17=)
c.501A= (p.Ser167=)
n.413A=
c.*250A= (n.*250A=)
c.223A= (p.Ser75=)
c.*329A= (n.*329A=)
c.267A= (n.267A=)
c.*544A= (n.*544A=)
n.551A=
c.228A= (p.Ser76=)
n.697A=
c.138A= (p.Ser46=)
c.444A= (p.Ser148=)
n.722A=
n.556A=
n.775A=
n.518A=
7g.156763713G>ACA370205040LMBR1c.506C>T (p.Ser169Leu)
c.50C>T (p.Ser17Leu)
c.500C>T (p.Ser167Leu)
n.412C>T
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.222C>T (p.Phe74=)
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.266C>T (n.266C>T)
c.*543C>T (n.*543C>T)
n.550C>T
c.227C>T (p.Ser76Leu)
n.696C>T
c.137C>T (p.Ser46Leu)
c.443C>T (p.Ser148Leu)
n.721C>T
n.555C>T
n.774C>T
n.517C>T
7g.156763713G>CCA370205038LMBR1c.506C>G (p.Ser169Ter)
c.50C>G (p.Ser17Ter)
c.500C>G (p.Ser167Ter)
n.412C>G
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.222C>G (p.Phe74Leu)
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.266C>G (n.266C>G)
c.*543C>G (n.*543C>G)
n.550C>G
c.227C>G (p.Ser76Ter)
n.696C>G
c.137C>G (p.Ser46Ter)
c.443C>G (p.Ser148Ter)
n.721C>G
n.555C>G
n.774C>G
n.517C>G
7g.156763713G>TCA370205039LMBR1c.506C>A (p.Ser169Ter)
c.50C>A (p.Ser17Ter)
c.500C>A (p.Ser167Ter)
n.412C>A
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.222C>A (p.Phe74Leu)
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.266C>A (n.266C>A)
c.*543C>A (n.*543C>A)
n.550C>A
c.227C>A (p.Ser76Ter)
n.696C>A
c.137C>A (p.Ser46Ter)
c.443C>A (p.Ser148Ter)
n.721C>A
n.555C>A
n.774C>A
n.517C>A
7g.156763714A>CCA370205041LMBR1c.505T>G (p.Ser169Ala)
c.49T>G (p.Ser17Ala)
c.499T>G (p.Ser167Ala)
n.411T>G
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.221T>G (p.Phe74Cys)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.265T>G (n.265T>G)
c.*542T>G (n.*542T>G)
n.549T>G
c.226T>G (p.Ser76Ala)
n.695T>G
c.136T>G (p.Ser46Ala)
c.442T>G (p.Ser148Ala)
n.720T>G
n.554T>G
n.773T>G
n.516T>G
7g.156763714A>GCA370205042LMBR1c.505T>C (p.Ser169Pro)
c.49T>C (p.Ser17Pro)
c.499T>C (p.Ser167Pro)
n.411T>C
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.221T>C (p.Phe74Ser)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.265T>C (n.265T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
n.549T>C
c.226T>C (p.Ser76Pro)
n.695T>C
c.136T>C (p.Ser46Pro)
c.442T>C (p.Ser148Pro)
n.720T>C
n.554T>C
n.773T>C
n.516T>C
COSMIC COSMIC
7g.156763714A>TCA370205043LMBR1c.505T>A (p.Ser169Thr)
c.49T>A (p.Ser17Thr)
c.499T>A (p.Ser167Thr)
n.411T>A
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.221T>A (p.Phe74Tyr)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.265T>A (n.265T>A)
c.*542T>A (n.*542T>A)
n.549T>A
c.226T>A (p.Ser76Thr)
n.695T>A
c.136T>A (p.Ser46Thr)
c.442T>A (p.Ser148Thr)
n.720T>A
n.554T>A
n.773T>A
n.516T>A
7g.156763715A>CCA458854423LMBR1c.504T>G (p.Ala168=)
c.48T>G (p.Ala16=)
c.498T>G (p.Ala166=)
n.410T>G
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.220T>G (p.Phe74Val)
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.264T>G (n.264T>G)
c.*541T>G (n.*541T>G)
n.548T>G
c.225T>G (p.Ala75=)
n.694T>G
c.135T>G (p.Ala45=)
c.441T>G (p.Ala147=)
n.719T>G
n.553T>G
n.772T>G
n.515T>G
7g.156763715A>GCA458854424LMBR1c.504T>C (p.Ala168=)
c.48T>C (p.Ala16=)
c.498T>C (p.Ala166=)
n.410T>C
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.220T>C (p.Phe74Leu)
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.264T>C (n.264T>C)
c.*541T>C (n.*541T>C)
n.548T>C
c.225T>C (p.Ala75=)
n.694T>C
c.135T>C (p.Ala45=)
c.441T>C (p.Ala147=)
n.719T>C
n.553T>C
n.772T>C
n.515T>C
7g.156763715A>TCA458854422LMBR1c.504T>A (p.Ala168=)
c.48T>A (p.Ala16=)
c.498T>A (p.Ala166=)
n.410T>A
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.220T>A (p.Phe74Ile)
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.264T>A (n.264T>A)
c.*541T>A (n.*541T>A)
n.548T>A
c.225T>A (p.Ala75=)
n.694T>A
c.135T>A (p.Ala45=)
c.441T>A (p.Ala147=)
n.719T>A
n.553T>A
n.772T>A
n.515T>A
7g.156763716G>ACA370205044LMBR1c.503C>T (p.Ala168Val)
c.47C>T (p.Ala16Val)
c.497C>T (p.Ala166Val)
n.409C>T
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.219C>T (p.Ser73=)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.263C>T (n.263C>T)
c.*540C>T (n.*540C>T)
n.547C>T
c.224C>T (p.Ala75Val)
n.693C>T
c.134C>T (p.Ala45Val)
c.440C>T (p.Ala147Val)
n.718C>T
n.552C>T
n.771C>T
n.514C>T
7g.156763716G>CCA370205045LMBR1c.503C>G (p.Ala168Gly)
c.47C>G (p.Ala16Gly)
c.497C>G (p.Ala166Gly)
n.409C>G
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.219C>G (p.Ser73Arg)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.263C>G (n.263C>G)
c.*540C>G (n.*540C>G)
n.547C>G
c.224C>G (p.Ala75Gly)
n.693C>G
c.134C>G (p.Ala45Gly)
c.440C>G (p.Ala147Gly)
n.718C>G
n.552C>G
n.771C>G
n.514C>G
7g.156763716G>TCA370205046LMBR1c.503C>A (p.Ala168Asp)
c.47C>A (p.Ala16Asp)
c.497C>A (p.Ala166Asp)
n.409C>A
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.219C>A (p.Ser73Arg)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.263C>A (n.263C>A)
c.*540C>A (n.*540C>A)
n.547C>A
c.224C>A (p.Ala75Asp)
n.693C>A
c.134C>A (p.Ala45Asp)
c.440C>A (p.Ala147Asp)
n.718C>A
n.552C>A
n.771C>A
n.514C>A
7g.156763717C>ACA370205047LMBR1c.502G>T (p.Ala168Ser)
c.46G>T (p.Ala16Ser)
c.496G>T (p.Ala166Ser)
n.408G>T
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.218G>T (p.Ser73Ile)
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.262G>T (n.262G>T)
c.*539G>T (n.*539G>T)
n.546G>T
c.223G>T (p.Ala75Ser)
n.692G>T
c.133G>T (p.Ala45Ser)
c.439G>T (p.Ala147Ser)
n.717G>T
n.551G>T
n.770G>T
n.513G>T
7g.156763717C>GCA370205048LMBR1c.502G>C (p.Ala168Pro)
c.46G>C (p.Ala16Pro)
c.496G>C (p.Ala166Pro)
n.408G>C
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.218G>C (p.Ser73Thr)
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.262G>C (n.262G>C)
c.*539G>C (n.*539G>C)
n.546G>C
c.223G>C (p.Ala75Pro)
n.692G>C
c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.439G>C (p.Ala147Pro)
n.717G>C
n.551G>C
n.770G>C
n.513G>C
7g.156763717C>TCA370205049LMBR1c.502G>A (p.Ala168Thr)
c.46G>A (p.Ala16Thr)
c.496G>A (p.Ala166Thr)
n.408G>A
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.218G>A (p.Ser73Asn)
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.262G>A (n.262G>A)
c.*539G>A (n.*539G>A)
n.546G>A
c.223G>A (p.Ala75Thr)
n.692G>A
c.133G>A (p.Ala45Thr)
c.439G>A (p.Ala147Thr)
n.717G>A
n.551G>A
n.770G>A
n.513G>A
7g.156763718T>ACA458854425LMBR1c.501A>T (p.Val167=)
c.45A>T (p.Val15=)
c.495A>T (p.Val165=)
n.407A>T
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.217A>T (p.Ser73Cys)
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.261A>T (n.261A>T)
c.*538A>T (n.*538A>T)
n.545A>T
c.222A>T (p.Val74=)
n.691A>T
c.132A>T (p.Val44=)
c.438A>T (p.Val146=)
n.716A>T
n.550A>T
n.769A>T
n.512A>T
7g.156763718T>CCA458854426LMBR1c.501A>G (p.Val167=)
c.45A>G (p.Val15=)
c.495A>G (p.Val165=)
n.407A>G
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.217A>G (p.Ser73Gly)
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.261A>G (n.261A>G)
c.*538A>G (n.*538A>G)
n.545A>G
c.222A>G (p.Val74=)
n.691A>G
c.132A>G (p.Val44=)
c.438A>G (p.Val146=)
n.716A>G
n.550A>G
n.769A>G
n.512A>G
7g.156763718T>GCA458854427LMBR1c.501A>C (p.Val167=)
c.45A>C (p.Val15=)
c.495A>C (p.Val165=)
n.407A>C
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.217A>C (p.Ser73Arg)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.261A>C (n.261A>C)
c.*538A>C (n.*538A>C)
n.545A>C
c.222A>C (p.Val74=)
n.691A>C
c.132A>C (p.Val44=)
c.438A>C (p.Val146=)
n.716A>C
n.550A>C
n.769A>C
n.512A>C
7g.156763719A=CA1755245152LMBR1c.500T= (p.Val167=)
c.44T= (p.Val15=)
c.494T= (p.Val165=)
n.406T=
c.*243T= (n.*243T=)
c.216T= (p.Gly72=)
c.*322T= (n.*322T=)
c.260T= (n.260T=)
c.*537T= (n.*537T=)
n.544T=
c.221T= (p.Val74=)
n.690T=
c.131T= (p.Val44=)
c.437T= (p.Val146=)
n.715T=
n.549T=
n.768T=
n.511T=
7g.156763719A>CCA370205050LMBR1c.500T>G (p.Val167Gly)
c.44T>G (p.Val15Gly)
c.494T>G (p.Val165Gly)
n.406T>G
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.216T>G (p.Gly72=)
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.260T>G (n.260T>G)
c.*537T>G (n.*537T>G)
n.544T>G
c.221T>G (p.Val74Gly)
n.690T>G
c.131T>G (p.Val44Gly)
c.437T>G (p.Val146Gly)
n.715T>G
n.549T>G
n.768T>G
n.511T>G
7g.156763719A>GCA4588102LMBR1c.500T>C (p.Val167Ala)
c.44T>C (p.Val15Ala)
c.494T>C (p.Val165Ala)
n.406T>C
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.216T>C (p.Gly72=)
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.260T>C (n.260T>C)
c.*537T>C (n.*537T>C)
n.544T>C
c.221T>C (p.Val74Ala)
n.690T>C
c.131T>C (p.Val44Ala)
c.437T>C (p.Val146Ala)
n.715T>C
n.549T>C
n.768T>C
n.511T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.156763719A>TCA370205051LMBR1c.500T>A (p.Val167Glu)
c.44T>A (p.Val15Glu)
c.494T>A (p.Val165Glu)
n.406T>A
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.216T>A (p.Gly72=)
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.260T>A (n.260T>A)
c.*537T>A (n.*537T>A)
n.544T>A
c.221T>A (p.Val74Glu)
n.690T>A
c.131T>A (p.Val44Glu)
c.437T>A (p.Val146Glu)
n.715T>A
n.549T>A
n.768T>A
n.511T>A
7g.156763720C>ACA370205052LMBR1c.499G>T (p.Val167Leu)
c.43G>T (p.Val15Leu)
c.493G>T (p.Val165Leu)
n.405G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.215G>T (p.Gly72Val)
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.259G>T (n.259G>T)
c.*536G>T (n.*536G>T)
n.543G>T
c.220G>T (p.Val74Leu)
n.689G>T
c.130G>T (p.Val44Leu)
c.436G>T (p.Val146Leu)
n.714G>T
n.548G>T
n.767G>T
n.510G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.156763720C=CA1755245153LMBR1c.499G= (p.Val167=)
c.43G= (p.Val15=)
c.493G= (p.Val165=)
n.405G=
c.*242G= (n.*242G=)
c.215G= (p.Gly72=)
c.*321G= (n.*321G=)
c.259G= (n.259G=)
c.*536G= (n.*536G=)
n.543G=
c.220G= (p.Val74=)
n.689G=
c.130G= (p.Val44=)
c.436G= (p.Val146=)
n.714G=
n.548G=
n.767G=
n.510G=
7g.156763720C>GCA370205053LMBR1c.499G>C (p.Val167Leu)
c.43G>C (p.Val15Leu)
c.493G>C (p.Val165Leu)
n.405G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.259G>C (n.259G>C)
c.*536G>C (n.*536G>C)
n.543G>C
c.220G>C (p.Val74Leu)
n.689G>C
c.130G>C (p.Val44Leu)
c.436G>C (p.Val146Leu)
n.714G>C
n.548G>C
n.767G>C
n.510G>C
7g.156763720C>TCA370205054LMBR1c.499G>A (p.Val167Ile)
c.43G>A (p.Val15Ile)
c.493G>A (p.Val165Ile)
n.405G>A
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.215G>A (p.Gly72Asp)
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.259G>A (n.259G>A)
c.*536G>A (n.*536G>A)
n.543G>A
c.220G>A (p.Val74Ile)
n.689G>A
c.130G>A (p.Val44Ile)
c.436G>A (p.Val146Ile)
n.714G>A
n.548G>A
n.767G>A
n.510G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.156763721C>ACA4588103LMBR1c.498G>T (p.Trp166Cys)
c.42G>T (p.Trp14Cys)
c.492G>T (p.Trp164Cys)
n.404G>T
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.214G>T (p.Gly72Cys)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.258G>T (n.258G>T)
c.*535G>T (n.*535G>T)
n.542G>T
c.219G>T (p.Trp73Cys)
n.688G>T
c.129G>T (p.Trp43Cys)
c.435G>T (p.Trp145Cys)
n.713G>T
n.547G>T
n.766G>T
n.509G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.156763721C=CA1755245154LMBR1c.498G= (p.Trp166=)
c.42G= (p.Trp14=)
c.492G= (p.Trp164=)
n.404G=
c.*241G= (n.*241G=)
c.214G= (p.Gly72=)
c.*320G= (n.*320G=)
c.258G= (n.258G=)
c.*535G= (n.*535G=)
n.542G=
c.219G= (p.Trp73=)
n.688G=
c.129G= (p.Trp43=)
c.435G= (p.Trp145=)
n.713G=
n.547G=
n.766G=
n.509G=
7g.156763721C>GCA370205055LMBR1c.498G>C (p.Trp166Cys)
c.42G>C (p.Trp14Cys)
c.492G>C (p.Trp164Cys)
n.404G>C
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.214G>C (p.Gly72Arg)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.258G>C (n.258G>C)
c.*535G>C (n.*535G>C)
n.542G>C
c.219G>C (p.Trp73Cys)
n.688G>C
c.129G>C (p.Trp43Cys)
c.435G>C (p.Trp145Cys)
n.713G>C
n.547G>C
n.766G>C
n.509G>C
7g.156763721C>TCA4588104LMBR1c.498G>A (p.Trp166Ter)
c.42G>A (p.Trp14Ter)
c.492G>A (p.Trp164Ter)
n.404G>A
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.214G>A (p.Gly72Ser)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.258G>A (n.258G>A)
c.*535G>A (n.*535G>A)
n.542G>A
c.219G>A (p.Trp73Ter)
n.688G>A
c.129G>A (p.Trp43Ter)
c.435G>A (p.Trp145Ter)
n.713G>A
n.547G>A
n.766G>A
n.509G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.156763722C>ACA370205056LMBR1c.497G>T (p.Trp166Leu)
c.41G>T (p.Trp14Leu)
c.491G>T (p.Trp164Leu)
n.403G>T
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.213G>T (p.Val71=)
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.257G>T (n.257G>T)
c.*534G>T (n.*534G>T)
n.541G>T
c.218G>T (p.Trp73Leu)
n.687G>T
c.128G>T (p.Trp43Leu)
c.434G>T (p.Trp145Leu)
n.712G>T
n.546G>T
n.765G>T
n.508G>T
dbSNP gnomAD v4
7g.156763722C=CA1755245155LMBR1c.497G= (p.Trp166=)
c.41G= (p.Trp14=)
c.491G= (p.Trp164=)
n.403G=
c.*240G= (n.*240G=)
c.213G= (p.Val71=)
c.*319G= (n.*319G=)
c.257G= (n.257G=)
c.*534G= (n.*534G=)
n.541G=
c.218G= (p.Trp73=)
n.687G=
c.128G= (p.Trp43=)
c.434G= (p.Trp145=)
n.712G=
n.546G=
n.765G=
n.508G=
7g.156763722C>GCA370205057LMBR1c.497G>C (p.Trp166Ser)
c.41G>C (p.Trp14Ser)
c.491G>C (p.Trp164Ser)
n.403G>C
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.213G>C (p.Val71=)
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.257G>C (n.257G>C)
c.*534G>C (n.*534G>C)
n.541G>C
c.218G>C (p.Trp73Ser)
n.687G>C
c.128G>C (p.Trp43Ser)
c.434G>C (p.Trp145Ser)
n.712G>C
n.546G>C
n.765G>C
n.508G>C
7g.156763722C>TCA370205058LMBR1c.497G>A (p.Trp166Ter)
c.41G>A (p.Trp14Ter)
c.491G>A (p.Trp164Ter)
n.403G>A
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.213G>A (p.Val71=)
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.257G>A (n.257G>A)
c.*534G>A (n.*534G>A)
n.541G>A
c.218G>A (p.Trp73Ter)
n.687G>A
c.128G>A (p.Trp43Ter)
c.434G>A (p.Trp145Ter)
n.712G>A
n.546G>A
n.765G>A
n.508G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.156763723A>CCA370205060LMBR1c.496T>G (p.Trp166Gly)
c.40T>G (p.Trp14Gly)
c.490T>G (p.Trp164Gly)
n.402T>G
c.*239T>G (n.*239T>G)
c.212T>G (p.Val71Gly)
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.256T>G (n.256T>G)
c.*533T>G (n.*533T>G)
n.540T>G
c.217T>G (p.Trp73Gly)
n.686T>G
c.127T>G (p.Trp43Gly)
c.433T>G (p.Trp145Gly)
n.711T>G
n.545T>G
n.764T>G
n.507T>G
7g.156763723A>GCA370205061LMBR1c.496T>C (p.Trp166Arg)
c.40T>C (p.Trp14Arg)
c.490T>C (p.Trp164Arg)
n.402T>C
c.*239T>C (n.*239T>C)
c.212T>C (p.Val71Ala)
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.256T>C (n.256T>C)
c.*533T>C (n.*533T>C)
n.540T>C
c.217T>C (p.Trp73Arg)
n.686T>C
c.127T>C (p.Trp43Arg)
c.433T>C (p.Trp145Arg)
n.711T>C
n.545T>C
n.764T>C
n.507T>C
gnomAD v4
7g.156763723A>TCA370205059LMBR1c.496T>A (p.Trp166Arg)
c.40T>A (p.Trp14Arg)
c.490T>A (p.Trp164Arg)
n.402T>A
c.*239T>A (n.*239T>A)
c.212T>A (p.Val71Glu)
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.256T>A (n.256T>A)
c.*533T>A (n.*533T>A)
n.540T>A
c.217T>A (p.Trp73Arg)
n.686T>A
c.127T>A (p.Trp43Arg)
c.433T>A (p.Trp145Arg)
n.711T>A
n.545T>A
n.764T>A
n.507T>A
7g.156763724C>ACA458854428LMBR1c.495G>T (p.Val165=)
c.39G>T (p.Val13=)
c.489G>T (p.Val163=)
n.401G>T
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.211G>T (p.Val71Leu)
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.255G>T (n.255G>T)
c.*532G>T (n.*532G>T)
n.539G>T
c.216G>T (p.Val72=)
n.685G>T
c.126G>T (p.Val42=)
c.432G>T (p.Val144=)
n.710G>T
n.544G>T
n.763G>T
n.506G>T
7g.156763724C=CA1755245156LMBR1c.495G= (p.Val165=)
c.39G= (p.Val13=)
c.489G= (p.Val163=)
n.401G=
c.*238G= (n.*238G=)
c.211G= (p.Val71=)
c.*317G= (n.*317G=)
c.255G= (n.255G=)
c.*532G= (n.*532G=)
n.539G=
c.216G= (p.Val72=)
n.685G=
c.126G= (p.Val42=)
c.432G= (p.Val144=)
n.710G=
n.544G=
n.763G=
n.506G=
7g.156763724C>GCA458854429LMBR1c.495G>C (p.Val165=)
c.39G>C (p.Val13=)
c.489G>C (p.Val163=)
n.401G>C
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.211G>C (p.Val71Leu)
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.255G>C (n.255G>C)
c.*532G>C (n.*532G>C)
n.539G>C
c.216G>C (p.Val72=)
n.685G>C
c.126G>C (p.Val42=)
c.432G>C (p.Val144=)
n.710G>C
n.544G>C
n.763G>C
n.506G>C
7g.156763724C>TCA458854430LMBR1c.495G>A (p.Val165=)
c.39G>A (p.Val13=)
c.489G>A (p.Val163=)
n.401G>A
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.211G>A (p.Val71Met)
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.255G>A (n.255G>A)
c.*532G>A (n.*532G>A)
n.539G>A
c.216G>A (p.Val72=)
n.685G>A
c.126G>A (p.Val42=)
c.432G>A (p.Val144=)
n.710G>A
n.544G>A
n.763G>A
n.506G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.156763725A=CA1755245157LMBR1c.494T= (p.Val165=)
c.38T= (p.Val13=)
c.488T= (p.Val163=)
n.400T=
c.*237T= (n.*237T=)
c.210T= (p.Ser70=)
c.*316T= (n.*316T=)
c.254T= (n.254T=)
c.*531T= (n.*531T=)
n.538T=
c.215T= (p.Val72=)
n.684T=
c.125T= (p.Val42=)
c.431T= (p.Val144=)
n.709T=
n.543T=
n.762T=
n.505T=
7g.156763725A>CCA370205062LMBR1c.494T>G (p.Val165Gly)
c.38T>G (p.Val13Gly)
c.488T>G (p.Val163Gly)
n.400T>G
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.210T>G (p.Ser70Arg)
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.254T>G (n.254T>G)
c.*531T>G (n.*531T>G)
n.538T>G
c.215T>G (p.Val72Gly)
n.684T>G
c.125T>G (p.Val42Gly)
c.431T>G (p.Val144Gly)
n.709T>G
n.543T>G
n.762T>G
n.505T>G
gnomAD v4
7g.156763725A>GCA370205063LMBR1c.494T>C (p.Val165Ala)
c.38T>C (p.Val13Ala)
c.488T>C (p.Val163Ala)
n.400T>C
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.210T>C (p.Ser70=)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.254T>C (n.254T>C)
c.*531T>C (n.*531T>C)
n.538T>C
c.215T>C (p.Val72Ala)
n.684T>C
c.125T>C (p.Val42Ala)
c.431T>C (p.Val144Ala)
n.709T>C
n.543T>C
n.762T>C
n.505T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.156763725A>TCA370205064LMBR1c.494T>A (p.Val165Glu)
c.38T>A (p.Val13Glu)
c.488T>A (p.Val163Glu)
n.400T>A
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.210T>A (p.Ser70Arg)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.254T>A (n.254T>A)
c.*531T>A (n.*531T>A)
n.538T>A
c.215T>A (p.Val72Glu)
n.684T>A
c.125T>A (p.Val42Glu)
c.431T>A (p.Val144Glu)
n.709T>A
n.543T>A
n.762T>A
n.505T>A
7g.156763726C>ACA370205065LMBR1c.493G>T (p.Val165Leu)
c.37G>T (p.Val13Leu)
c.487G>T (p.Val163Leu)
n.399G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.209G>T (p.Ser70Ile)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.253G>T (n.253G>T)
c.*530G>T (n.*530G>T)
n.537G>T
c.214G>T (p.Val72Leu)
n.683G>T
c.124G>T (p.Val42Leu)
c.430G>T (p.Val144Leu)
n.708G>T
n.542G>T
n.761G>T
n.504G>T
7g.156763726C>GCA370205066LMBR1c.493G>C (p.Val165Leu)
c.37G>C (p.Val13Leu)
c.487G>C (p.Val163Leu)
n.399G>C
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.209G>C (p.Ser70Thr)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.253G>C (n.253G>C)
c.*530G>C (n.*530G>C)
n.537G>C
c.214G>C (p.Val72Leu)
n.683G>C
c.124G>C (p.Val42Leu)
c.430G>C (p.Val144Leu)
n.708G>C
n.542G>C
n.761G>C
n.504G>C
7g.156763726C>TCA370205067LMBR1c.493G>A (p.Val165Met)
c.37G>A (p.Val13Met)
c.487G>A (p.Val163Met)
n.399G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.209G>A (p.Ser70Asn)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.253G>A (n.253G>A)
c.*530G>A (n.*530G>A)
n.537G>A
c.214G>A (p.Val72Met)
n.683G>A
c.124G>A (p.Val42Met)
c.430G>A (p.Val144Met)
n.708G>A
n.542G>A
n.761G>A
n.504G>A
gnomAD v4
7g.156763727T>ACA458854432LMBR1c.492A>T (p.Ile164=)
c.36A>T (p.Ile12=)
c.486A>T (p.Ile162=)
n.398A>T
c.*235A>T (n.*235A>T)
c.208A>T (p.Ser70Cys)
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.252A>T (n.252A>T)
c.*529A>T (n.*529A>T)
n.536A>T
c.213A>T (p.Ile71=)
n.682A>T
c.123A>T (p.Ile41=)
c.429A>T (p.Ile143=)
n.707A>T
n.541A>T
n.760A>T
n.503A>T
7g.156763727T>CCA370205068LMBR1c.492A>G (p.Ile164Met)
c.36A>G (p.Ile12Met)
c.486A>G (p.Ile162Met)
n.398A>G
c.*235A>G (n.*235A>G)
c.208A>G (p.Ser70Gly)
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.252A>G (n.252A>G)
c.*529A>G (n.*529A>G)
n.536A>G
c.213A>G (p.Ile71Met)
n.682A>G
c.123A>G (p.Ile41Met)
c.429A>G (p.Ile143Met)
n.707A>G
n.541A>G
n.760A>G
n.503A>G
gnomAD v4
7g.156763727T>GCA458854431LMBR1c.492A>C (p.Ile164=)
c.36A>C (p.Ile12=)
c.486A>C (p.Ile162=)
n.398A>C
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.208A>C (p.Ser70Arg)
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.252A>C (n.252A>C)
c.*529A>C (n.*529A>C)
n.536A>C
c.213A>C (p.Ile71=)
n.682A>C
c.123A>C (p.Ile41=)
c.429A>C (p.Ile143=)
n.707A>C
n.541A>C
n.760A>C
n.503A>C
7g.156763728A>CCA370205069LMBR1c.491T>G (p.Ile164Arg)
c.35T>G (p.Ile12Arg)
c.485T>G (p.Ile162Arg)
n.397T>G
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.207T>G (p.Asp69Glu)
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.251T>G (n.251T>G)
c.*528T>G (n.*528T>G)
n.535T>G
c.212T>G (p.Ile71Arg)
n.681T>G
c.122T>G (p.Ile41Arg)
c.428T>G (p.Ile143Arg)
n.706T>G
n.540T>G
n.759T>G
n.502T>G
7g.156763728A>GCA370205070LMBR1c.491T>C (p.Ile164Thr)
c.35T>C (p.Ile12Thr)
c.485T>C (p.Ile162Thr)
n.397T>C
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.207T>C (p.Asp69=)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.251T>C (n.251T>C)
c.*528T>C (n.*528T>C)
n.535T>C
c.212T>C (p.Ile71Thr)
n.681T>C
c.122T>C (p.Ile41Thr)
c.428T>C (p.Ile143Thr)
n.706T>C
n.540T>C
n.759T>C
n.502T>C
7g.156763728A>TCA370205071LMBR1c.491T>A (p.Ile164Lys)
c.35T>A (p.Ile12Lys)
c.485T>A (p.Ile162Lys)
n.397T>A
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.207T>A (p.Asp69Glu)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.251T>A (n.251T>A)
c.*528T>A (n.*528T>A)
n.535T>A
c.212T>A (p.Ile71Lys)
n.681T>A
c.122T>A (p.Ile41Lys)
c.428T>A (p.Ile143Lys)
n.706T>A
n.540T>A
n.759T>A
n.502T>A
7g.156763729T>ACA370205072LMBR1c.490A>T (p.Ile164Leu)
c.34A>T (p.Ile12Leu)
c.484A>T (p.Ile162Leu)
n.396A>T
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.206A>T (p.Asp69Val)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.250A>T (n.250A>T)
c.*527A>T (n.*527A>T)
n.534A>T
c.211A>T (p.Ile71Leu)
n.680A>T
c.121A>T (p.Ile41Leu)
c.427A>T (p.Ile143Leu)
n.705A>T
n.539A>T
n.758A>T
n.501A>T
gnomAD v4
7g.156763729T>CCA370205073LMBR1c.490A>G (p.Ile164Val)
c.34A>G (p.Ile12Val)
c.484A>G (p.Ile162Val)
n.396A>G
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.206A>G (p.Asp69Gly)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.250A>G (n.250A>G)
c.*527A>G (n.*527A>G)
n.534A>G
c.211A>G (p.Ile71Val)
n.680A>G
c.121A>G (p.Ile41Val)
c.427A>G (p.Ile143Val)
n.705A>G
n.539A>G
n.758A>G
n.501A>G
gnomAD v4
7g.156763729T>GCA370205074LMBR1c.490A>C (p.Ile164Leu)
c.34A>C (p.Ile12Leu)
c.484A>C (p.Ile162Leu)
n.396A>C
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.206A>C (p.Asp69Ala)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.250A>C (n.250A>C)
c.*527A>C (n.*527A>C)
n.534A>C
c.211A>C (p.Ile71Leu)
n.680A>C
c.121A>C (p.Ile41Leu)
c.427A>C (p.Ile143Leu)
n.705A>C
n.539A>C
n.758A>C
n.501A>C
7g.156763730C>ACA458854433LMBR1c.489G>T (p.Gly163=)
c.33G>T (p.Gly11=)
c.483G>T (p.Gly161=)
n.395G>T
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.249G>T (n.249G>T)
c.*526G>T (n.*526G>T)
n.533G>T
c.210G>T (p.Gly70=)
n.679G>T
c.120G>T (p.Gly40=)
c.426G>T (p.Gly142=)
n.704G>T
n.538G>T
n.757G>T
n.500G>T
7g.156763730C>GCA458854434LMBR1c.489G>C (p.Gly163=)
c.33G>C (p.Gly11=)
c.483G>C (p.Gly161=)
n.395G>C
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.205G>C (p.Asp69His)
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.249G>C (n.249G>C)
c.*526G>C (n.*526G>C)
n.533G>C
c.210G>C (p.Gly70=)
n.679G>C
c.120G>C (p.Gly40=)
c.426G>C (p.Gly142=)
n.704G>C
n.538G>C
n.757G>C
n.500G>C
7g.156763730C>TCA458854435LMBR1c.489G>A (p.Gly163=)
c.33G>A (p.Gly11=)
c.483G>A (p.Gly161=)
n.395G>A
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.205G>A (p.Asp69Asn)
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.249G>A (n.249G>A)
c.*526G>A (n.*526G>A)
n.533G>A
c.210G>A (p.Gly70=)
n.679G>A
c.120G>A (p.Gly40=)
c.426G>A (p.Gly142=)
n.704G>A
n.538G>A
n.757G>A
n.500G>A
7g.156763732delCA2685817218LMBR1c.489del (p.Ile164Ter)
c.33del (p.Ile12Ter)
c.483del (p.Ile162Ter)
n.395del
c.*232del (n.*232del)
c.205del (p.Asp69IlefsTer?)
c.*311del (n.*311del)
c.249del (n.249del)
c.*526del (n.*526del)
n.533del
c.210del (p.Ile71Ter)
n.679del
c.120del (p.Ile41Ter)
c.426del (p.Ile143Ter)
n.704del
n.538del
n.757del
n.500del
gnomAD v4
7g.156763731C>ACA370205075LMBR1c.488G>T (p.Gly163Val)
c.32G>T (p.Gly11Val)
c.482G>T (p.Gly161Val)
n.394G>T
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.204G>T (p.Trp68Cys)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.248G>T (n.248G>T)
c.*525G>T (n.*525G>T)
n.532G>T
c.209G>T (p.Gly70Val)
n.678G>T
c.119G>T (p.Gly40Val)
c.425G>T (p.Gly142Val)
n.703G>T
n.537G>T
n.756G>T
n.499G>T
7g.156763731C>GCA370205077LMBR1c.488G>C (p.Gly163Ala)
c.32G>C (p.Gly11Ala)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
n.394G>C
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.204G>C (p.Trp68Cys)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.248G>C (n.248G>C)
c.*525G>C (n.*525G>C)
n.532G>C
c.209G>C (p.Gly70Ala)
n.678G>C
c.119G>C (p.Gly40Ala)
c.425G>C (p.Gly142Ala)
n.703G>C
n.537G>C
n.756G>C
n.499G>C
7g.156763731C>TCA370205076LMBR1c.488G>A (p.Gly163Glu)
c.32G>A (p.Gly11Glu)
c.482G>A (p.Gly161Glu)
n.394G>A
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.204G>A (p.Trp68Ter)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.248G>A (n.248G>A)
c.*525G>A (n.*525G>A)
n.532G>A
c.209G>A (p.Gly70Glu)
n.678G>A
c.119G>A (p.Gly40Glu)
c.425G>A (p.Gly142Glu)
n.703G>A
n.537G>A
n.756G>A
n.499G>A
gnomAD v4
7g.156763732C>ACA370205078LMBR1c.487G>T (p.Gly163Trp)
c.31G>T (p.Gly11Trp)
c.481G>T (p.Gly161Trp)
n.393G>T
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.203G>T (p.Trp68Leu)
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.247G>T (n.247G>T)
c.*524G>T (n.*524G>T)
n.531G>T
c.208G>T (p.Gly70Trp)
n.677G>T
c.118G>T (p.Gly40Trp)
c.424G>T (p.Gly142Trp)
n.702G>T
n.536G>T
n.755G>T
n.498G>T
7g.156763732C>GCA370205079LMBR1c.487G>C (p.Gly163Arg)
c.31G>C (p.Gly11Arg)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
n.393G>C
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.203G>C (p.Trp68Ser)
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.247G>C (n.247G>C)
c.*524G>C (n.*524G>C)
n.531G>C
c.208G>C (p.Gly70Arg)
n.677G>C
c.118G>C (p.Gly40Arg)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
n.702G>C
n.536G>C
n.755G>C
n.498G>C
7g.156763732C>TCA370205080LMBR1c.487G>A (p.Gly163Arg)
c.31G>A (p.Gly11Arg)
c.481G>A (p.Gly161Arg)
n.393G>A
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.203G>A (p.Trp68Ter)
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.247G>A (n.247G>A)
c.*524G>A (n.*524G>A)
n.531G>A
c.208G>A (p.Gly70Arg)
n.677G>A
c.118G>A (p.Gly40Arg)
c.424G>A (p.Gly142Arg)
n.702G>A
n.536G>A
n.755G>A
n.498G>A
7g.156763733A>CCA458854436LMBR1c.486T>G (p.Leu162=)
c.30T>G (p.Leu10=)
c.480T>G (p.Leu160=)
n.392T>G
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.202T>G (p.Trp68Gly)
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.246T>G (n.246T>G)
c.*523T>G (n.*523T>G)
n.530T>G
c.207T>G (p.Leu69=)
n.676T>G
c.117T>G (p.Leu39=)
c.423T>G (p.Leu141=)
n.701T>G
n.535T>G
n.754T>G
n.497T>G
7g.156763733A>GCA458854437LMBR1c.486T>C (p.Leu162=)
c.30T>C (p.Leu10=)
c.480T>C (p.Leu160=)
n.392T>C
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.202T>C (p.Trp68Arg)
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.246T>C (n.246T>C)
c.*523T>C (n.*523T>C)
n.530T>C
c.207T>C (p.Leu69=)
n.676T>C
c.117T>C (p.Leu39=)
c.423T>C (p.Leu141=)
n.701T>C
n.535T>C
n.754T>C
n.497T>C
7g.156763733A>TCA458854438LMBR1c.486T>A (p.Leu162=)
c.30T>A (p.Leu10=)
c.480T>A (p.Leu160=)
n.392T>A
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.202T>A (p.Trp68Arg)
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.246T>A (n.246T>A)
c.*523T>A (n.*523T>A)
n.530T>A
c.207T>A (p.Leu69=)
n.676T>A
c.117T>A (p.Leu39=)
c.423T>A (p.Leu141=)
n.701T>A
n.535T>A
n.754T>A
n.497T>A
7g.156763734A>CCA370205081LMBR1c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.29T>G (p.Leu10Arg)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
n.391T>G
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.201T>G (p.Ser67=)
c.*307T>G (n.*307T>G)
c.245T>G (n.245T>G)
c.*522T>G (n.*522T>G)
n.529T>G
c.206T>G (p.Leu69Arg)
n.675T>G
c.116T>G (p.Leu39Arg)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
n.700T>G
n.534T>G
n.753T>G
n.496T>G
7g.156763734A>GCA370205082LMBR1c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.29T>C (p.Leu10Pro)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
n.391T>C
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.201T>C (p.Ser67=)
c.*307T>C (n.*307T>C)
c.245T>C (n.245T>C)
c.*522T>C (n.*522T>C)
n.529T>C
c.206T>C (p.Leu69Pro)
n.675T>C
c.116T>C (p.Leu39Pro)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
n.700T>C
n.534T>C
n.753T>C
n.496T>C
7g.156763734A>TCA370205083LMBR1c.485T>A (p.Leu162His)
c.29T>A (p.Leu10His)
c.479T>A (p.Leu160His)
n.391T>A
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.201T>A (p.Ser67=)
c.*307T>A (n.*307T>A)
c.245T>A (n.245T>A)
c.*522T>A (n.*522T>A)
n.529T>A
c.206T>A (p.Leu69His)
n.675T>A
c.116T>A (p.Leu39His)
c.422T>A (p.Leu141His)
n.700T>A
n.534T>A
n.753T>A
n.496T>A
7g.156763735G>ACA370205084LMBR1c.484C>T (p.Leu162Phe)
c.28C>T (p.Leu10Phe)
c.478C>T (p.Leu160Phe)
n.390C>T
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.200C>T (p.Ser67Phe)
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.244C>T (n.244C>T)
c.*521C>T (n.*521C>T)
n.528C>T
c.205C>T (p.Leu69Phe)
n.674C>T
c.115C>T (p.Leu39Phe)
c.421C>T (p.Leu141Phe)
n.699C>T
n.533C>T
n.752C>T
n.495C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.156763735G>CCA370205085LMBR1c.484C>G (p.Leu162Val)
c.28C>G (p.Leu10Val)
c.478C>G (p.Leu160Val)
n.390C>G
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.200C>G (p.Ser67Cys)
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.244C>G (n.244C>G)
c.*521C>G (n.*521C>G)
n.528C>G
c.205C>G (p.Leu69Val)
n.674C>G
c.115C>G (p.Leu39Val)
c.421C>G (p.Leu141Val)
n.699C>G
n.533C>G
n.752C>G
n.495C>G
7g.156763735G=CA1755245158LMBR1c.484C= (p.Leu162=)
c.28C= (p.Leu10=)
c.478C= (p.Leu160=)
n.390C=
c.*227C= (n.*227C=)
c.200C= (p.Ser67=)
c.*306C= (n.*306C=)
c.244C= (n.244C=)
c.*521C= (n.*521C=)
n.528C=
c.205C= (p.Leu69=)
n.674C=
c.115C= (p.Leu39=)
c.421C= (p.Leu141=)
n.699C=
n.533C=
n.752C=
n.495C=
7g.156763735G>TCA370205086LMBR1c.484C>A (p.Leu162Ile)
c.28C>A (p.Leu10Ile)
c.478C>A (p.Leu160Ile)
n.390C>A
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.200C>A (p.Ser67Tyr)
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.244C>A (n.244C>A)
c.*521C>A (n.*521C>A)
n.528C>A
c.205C>A (p.Leu69Ile)
n.674C>A
c.115C>A (p.Leu39Ile)
c.421C>A (p.Leu141Ile)
n.699C>A
n.533C>A
n.752C>A
n.495C>A
7g.156763736A=CA1755245159LMBR1c.483T= (p.Ile161=)
c.27T= (p.Ile9=)
c.477T= (p.Ile159=)
n.389T=
c.*226T= (n.*226T=)
c.199T= (p.Ser67=)
c.*305T= (n.*305T=)
c.243T= (n.243T=)
c.*520T= (n.*520T=)
n.527T=
c.204T= (p.Ile68=)
n.673T=
c.114T= (p.Ile38=)
c.420T= (p.Ile140=)
n.698T=
n.532T=
n.751T=
n.494T=
7g.156763736A>CCA370205087LMBR1c.483T>G (p.Ile161Met)
c.27T>G (p.Ile9Met)
c.477T>G (p.Ile159Met)
n.389T>G
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.199T>G (p.Ser67Ala)
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.243T>G (n.243T>G)
c.*520T>G (n.*520T>G)
n.527T>G
c.204T>G (p.Ile68Met)
n.673T>G
c.114T>G (p.Ile38Met)
c.420T>G (p.Ile140Met)
n.698T>G
n.532T>G
n.751T>G
n.494T>G
7g.156763736A>GCA169820324LMBR1c.483T>C (p.Ile161=)
c.27T>C (p.Ile9=)
c.477T>C (p.Ile159=)
n.389T>C
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.199T>C (p.Ser67Pro)
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.243T>C (n.243T>C)
c.*520T>C (n.*520T>C)
n.527T>C
c.204T>C (p.Ile68=)
n.673T>C
c.114T>C (p.Ile38=)
c.420T>C (p.Ile140=)
n.698T>C
n.532T>C
n.751T>C
n.494T>C
dbSNP
7g.156763736A>TCA458854439LMBR1c.483T>A (p.Ile161=)
c.27T>A (p.Ile9=)
c.477T>A (p.Ile159=)
n.389T>A
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.199T>A (p.Ser67Thr)
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.243T>A (n.243T>A)
c.*520T>A (n.*520T>A)
n.527T>A
c.204T>A (p.Ile68=)
n.673T>A
c.114T>A (p.Ile38=)
c.420T>A (p.Ile140=)
n.698T>A
n.532T>A
n.751T>A
n.494T>A
7g.156763737A>CCA370205089LMBR1c.482T>G (p.Ile161Ser)
c.26T>G (p.Ile9Ser)
c.476T>G (p.Ile159Ser)
n.388T>G
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.198T>G (p.His66Gln)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.242T>G (n.242T>G)
c.*519T>G (n.*519T>G)
n.526T>G
c.203T>G (p.Ile68Ser)
n.672T>G
c.113T>G (p.Ile38Ser)
c.419T>G (p.Ile140Ser)
n.697T>G
n.531T>G
n.750T>G
n.493T>G
7g.156763737A>GCA370205090LMBR1c.482T>C (p.Ile161Thr)
c.26T>C (p.Ile9Thr)
c.476T>C (p.Ile159Thr)
n.388T>C
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.198T>C (p.His66=)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.242T>C (n.242T>C)
c.*519T>C (n.*519T>C)
n.526T>C
c.203T>C (p.Ile68Thr)
n.672T>C
c.113T>C (p.Ile38Thr)
c.419T>C (p.Ile140Thr)
n.697T>C
n.531T>C
n.750T>C
n.493T>C
7g.156763737A>TCA370205088LMBR1c.482T>A (p.Ile161Asn)
c.26T>A (p.Ile9Asn)
c.476T>A (p.Ile159Asn)
n.388T>A
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.198T>A (p.His66Gln)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.242T>A (n.242T>A)
c.*519T>A (n.*519T>A)
n.526T>A
c.203T>A (p.Ile68Asn)
n.672T>A
c.113T>A (p.Ile38Asn)
c.419T>A (p.Ile140Asn)
n.697T>A
n.531T>A
n.750T>A
n.493T>A
7g.156763738T>ACA370205093LMBR1c.481A>T (p.Ile161Phe)
c.25A>T (p.Ile9Phe)
c.475A>T (p.Ile159Phe)
n.387A>T
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.197A>T (p.His66Leu)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.241A>T (n.241A>T)
c.*518A>T (n.*518A>T)
n.525A>T
c.202A>T (p.Ile68Phe)
n.671A>T
c.112A>T (p.Ile38Phe)
c.418A>T (p.Ile140Phe)
n.696A>T
n.530A>T
n.749A>T
n.492A>T
7g.156763738T>CCA370205091LMBR1c.481A>G (p.Ile161Val)
c.25A>G (p.Ile9Val)
c.475A>G (p.Ile159Val)
n.387A>G
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.197A>G (p.His66Arg)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.241A>G (n.241A>G)
c.*518A>G (n.*518A>G)
n.525A>G
c.202A>G (p.Ile68Val)
n.671A>G
c.112A>G (p.Ile38Val)
c.418A>G (p.Ile140Val)
n.696A>G
n.530A>G
n.749A>G
n.492A>G
7g.156763738T>GCA370205092LMBR1c.481A>C (p.Ile161Leu)
c.25A>C (p.Ile9Leu)
c.475A>C (p.Ile159Leu)
n.387A>C
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.197A>C (p.His66Pro)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.241A>C (n.241A>C)
c.*518A>C (n.*518A>C)
n.525A>C
c.202A>C (p.Ile68Leu)
n.671A>C
c.112A>C (p.Ile38Leu)
c.418A>C (p.Ile140Leu)
n.696A>C
n.530A>C
n.749A>C
n.492A>C
7g.156763739G>ACA458854440LMBR1c.480C>T (p.Leu160=)
c.24C>T (p.Leu8=)
c.474C>T (p.Leu158=)
n.386C>T
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.196C>T (p.His66Tyr)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.240C>T (n.240C>T)
c.*517C>T (n.*517C>T)
n.524C>T
c.201C>T (p.Leu67=)
n.670C>T
c.111C>T (p.Leu37=)
c.417C>T (p.Leu139=)
n.695C>T
n.529C>T
n.748C>T
n.491C>T
7g.156763739G>CCA458854441LMBR1c.480C>G (p.Leu160=)
c.24C>G (p.Leu8=)
c.474C>G (p.Leu158=)
n.386C>G
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.196C>G (p.His66Asp)
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.240C>G (n.240C>G)
c.*517C>G (n.*517C>G)
n.524C>G
c.201C>G (p.Leu67=)
n.670C>G
c.111C>G (p.Leu37=)
c.417C>G (p.Leu139=)
n.695C>G
n.529C>G
n.748C>G
n.491C>G
7g.156763739G>TCA458854442LMBR1c.480C>A (p.Leu160=)
c.24C>A (p.Leu8=)
c.474C>A (p.Leu158=)
n.386C>A
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.196C>A (p.His66Asn)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.240C>A (n.240C>A)
c.*517C>A (n.*517C>A)
n.524C>A
c.201C>A (p.Leu67=)
n.670C>A
c.111C>A (p.Leu37=)
c.417C>A (p.Leu139=)
n.695C>A
n.529C>A
n.748C>A
n.491C>A
7g.156763741_156763754delCA645552957LMBR1c.467_480del (p.Leu156HisfsTer13)
c.11_24del (p.Leu4HisfsTer13)
c.461_474del (p.Leu154HisfsTer13)
n.373_386del
c.*210_*223del (n.*210_*223del)
c.183_196del (p.Ser62PhefsTer4)
c.*289_*302del (n.*289_*302del)
c.227_240del (n.227_240del)
c.*504_*517del (n.*504_*517del)
n.511_524del
c.188_201del (p.Leu63HisfsTer13)
n.657_670del
c.98_111del (p.Leu33HisfsTer13)
c.404_417del (p.Leu135HisfsTer13)
n.682_695del
n.516_529del
n.735_748del
n.478_491del
COSMIC COSMIC
7g.156763740A>CCA370205094LMBR1c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.23T>G (p.Leu8Arg)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
n.385T>G
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.195T>G (p.Thr65=)
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.239T>G (n.239T>G)
c.*516T>G (n.*516T>G)
n.523T>G
c.200T>G (p.Leu67Arg)
n.669T>G
c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
n.694T>G
n.528T>G
n.747T>G
n.490T>G
7g.156763740A>GCA370205095LMBR1c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.23T>C (p.Leu8Pro)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
n.385T>C
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.195T>C (p.Thr65=)
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.239T>C (n.239T>C)
c.*516T>C (n.*516T>C)
n.523T>C
c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.669T>C
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
n.694T>C
n.528T>C
n.747T>C
n.490T>C
7g.156763740A>TCA370205096LMBR1c.479T>A (p.Leu160His)
c.23T>A (p.Leu8His)
c.473T>A (p.Leu158His)
n.385T>A
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.195T>A (p.Thr65=)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.239T>A (n.239T>A)
c.*516T>A (n.*516T>A)
n.523T>A
c.200T>A (p.Leu67His)
n.669T>A
c.110T>A (p.Leu37His)
c.416T>A (p.Leu139His)
n.694T>A
n.528T>A
n.747T>A
n.490T>A
7g.156763741G>ACA370205097LMBR1c.478C>T (p.Leu160Phe)
c.22C>T (p.Leu8Phe)
c.472C>T (p.Leu158Phe)
n.384C>T
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.194C>T (p.Thr65Ile)
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.238C>T (n.238C>T)
c.*515C>T (n.*515C>T)
n.522C>T
c.199C>T (p.Leu67Phe)
n.668C>T
c.109C>T (p.Leu37Phe)
c.415C>T (p.Leu139Phe)
n.693C>T
n.527C>T
n.746C>T
n.489C>T
gnomAD v4
7g.156763741G>CCA370205098LMBR1c.478C>G (p.Leu160Val)
c.22C>G (p.Leu8Val)
c.472C>G (p.Leu158Val)
n.384C>G
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.194C>G (p.Thr65Ser)
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.238C>G (n.238C>G)
c.*515C>G (n.*515C>G)
n.522C>G
c.199C>G (p.Leu67Val)
n.668C>G
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.415C>G (p.Leu139Val)
n.693C>G
n.527C>G
n.746C>G
n.489C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.156763741G=CA1755245160LMBR1c.478C= (p.Leu160=)
c.22C= (p.Leu8=)
c.472C= (p.Leu158=)
n.384C=
c.*221C= (n.*221C=)
c.194C= (p.Thr65=)
c.*300C= (n.*300C=)
c.238C= (n.238C=)
c.*515C= (n.*515C=)
n.522C=
c.199C= (p.Leu67=)
n.668C=
c.109C= (p.Leu37=)
c.415C= (p.Leu139=)
n.693C=
n.527C=
n.746C=
n.489C=
7g.156763741G>TCA370205099LMBR1c.478C>A (p.Leu160Ile)
c.22C>A (p.Leu8Ile)
c.472C>A (p.Leu158Ile)
n.384C>A
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.194C>A (p.Thr65Asn)
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.238C>A (n.238C>A)
c.*515C>A (n.*515C>A)
n.522C>A
c.199C>A (p.Leu67Ile)
n.668C>A
c.109C>A (p.Leu37Ile)
c.415C>A (p.Leu139Ile)
n.693C>A
n.527C>A
n.746C>A
n.489C>A
7g.156763742T>ACA370205100LMBR1c.477A>T (p.Leu159Phe)
c.21A>T (p.Leu7Phe)
c.471A>T (p.Leu157Phe)
n.383A>T
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.193A>T (p.Thr65Ser)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.237A>T (n.237A>T)
c.*514A>T (n.*514A>T)
n.521A>T
c.198A>T (p.Leu66Phe)
n.667A>T
c.108A>T (p.Leu36Phe)
c.414A>T (p.Leu138Phe)
n.692A>T
n.526A>T
n.745A>T
n.488A>T
7g.156763742T>CCA458854443LMBR1c.477A>G (p.Leu159=)
c.21A>G (p.Leu7=)
c.471A>G (p.Leu157=)
n.383A>G
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.193A>G (p.Thr65Ala)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.237A>G (n.237A>G)
c.*514A>G (n.*514A>G)
n.521A>G
c.198A>G (p.Leu66=)
n.667A>G
c.108A>G (p.Leu36=)
c.414A>G (p.Leu138=)
n.692A>G
n.526A>G
n.745A>G
n.488A>G
dbSNP
7g.156763742T>GCA370205101LMBR1c.477A>C (p.Leu159Phe)
c.21A>C (p.Leu7Phe)
c.471A>C (p.Leu157Phe)
n.383A>C
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.193A>C (p.Thr65Pro)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.237A>C (n.237A>C)
c.*514A>C (n.*514A>C)
n.521A>C
c.198A>C (p.Leu66Phe)
n.667A>C
c.108A>C (p.Leu36Phe)
c.414A>C (p.Leu138Phe)
n.692A>C
n.526A>C
n.745A>C
n.488A>C
7g.156763742T=CA1755245161LMBR1c.477A= (p.Leu159=)
c.21A= (p.Leu7=)
c.471A= (p.Leu157=)
n.383A=
c.*220A= (n.*220A=)
c.193A= (p.Thr65=)
c.*299A= (n.*299A=)
c.237A= (n.237A=)
c.*514A= (n.*514A=)
n.521A=
c.198A= (p.Leu66=)
n.667A=
c.108A= (p.Leu36=)
c.414A= (p.Leu138=)
n.692A=
n.526A=
n.745A=
n.488A=
7g.156763743A>CCA370205102LMBR1c.476T>G (p.Leu159Ter)
c.20T>G (p.Leu7Ter)
c.470T>G (p.Leu157Ter)
n.382T>G
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.192T>G (p.Val64=)
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.236T>G (n.236T>G)
c.*513T>G (n.*513T>G)
n.520T>G
c.197T>G (p.Leu66Ter)
n.666T>G
c.107T>G (p.Leu36Ter)
c.413T>G (p.Leu138Ter)
n.691T>G
n.525T>G
n.744T>G
n.487T>G
7g.156763743A>GCA370205103LMBR1c.476T>C (p.Leu159Ser)
c.20T>C (p.Leu7Ser)
c.470T>C (p.Leu157Ser)
n.382T>C
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.192T>C (p.Val64=)
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.236T>C (n.236T>C)
c.*513T>C (n.*513T>C)
n.520T>C
c.197T>C (p.Leu66Ser)
n.666T>C
c.107T>C (p.Leu36Ser)
c.413T>C (p.Leu138Ser)
n.691T>C
n.525T>C
n.744T>C
n.487T>C
gnomAD v4
7g.156763743A>TCA370205104LMBR1c.476T>A (p.Leu159Ter)
c.20T>A (p.Leu7Ter)
c.470T>A (p.Leu157Ter)
n.382T>A
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.192T>A (p.Val64=)
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.236T>A (n.236T>A)
c.*513T>A (n.*513T>A)
n.520T>A
c.197T>A (p.Leu66Ter)
n.666T>A
c.107T>A (p.Leu36Ter)
c.413T>A (p.Leu138Ter)
n.691T>A
n.525T>A
n.744T>A
n.487T>A
7g.156763744A=CA1755245162LMBR1c.475T= (p.Leu159=)
c.19T= (p.Leu7=)
c.469T= (p.Leu157=)
n.381T=
c.*218T= (n.*218T=)
c.191T= (p.Val64=)
c.*297T= (n.*297T=)
c.235T= (n.235T=)
c.*512T= (n.*512T=)
n.519T=
c.196T= (p.Leu66=)
n.665T=
c.106T= (p.Leu36=)
c.412T= (p.Leu138=)
n.690T=
n.524T=
n.743T=
n.486T=
7g.156763744A>CCA370205106LMBR1c.475T>G (p.Leu159Val)
c.19T>G (p.Leu7Val)
c.469T>G (p.Leu157Val)
n.381T>G
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.191T>G (p.Val64Gly)
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.235T>G (n.235T>G)
c.*512T>G (n.*512T>G)
n.519T>G
c.196T>G (p.Leu66Val)
n.665T>G
c.106T>G (p.Leu36Val)
c.412T>G (p.Leu138Val)
n.690T>G
n.524T>G
n.743T>G
n.486T>G
7g.156763744A>GCA458854444LMBR1c.475T>C (p.Leu159=)
c.19T>C (p.Leu7=)
c.469T>C (p.Leu157=)
n.381T>C
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.191T>C (p.Val64Ala)
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.235T>C (n.235T>C)
c.*512T>C (n.*512T>C)
n.519T>C
c.196T>C (p.Leu66=)
n.665T>C
c.106T>C (p.Leu36=)
c.412T>C (p.Leu138=)
n.690T>C
n.524T>C
n.743T>C
n.486T>C
dbSNP gnomAD v2
7g.156763744A>TCA370205105LMBR1c.475T>A (p.Leu159Ile)
c.19T>A (p.Leu7Ile)
c.469T>A (p.Leu157Ile)
n.381T>A
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.191T>A (p.Val64Asp)
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.235T>A (n.235T>A)
c.*512T>A (n.*512T>A)
n.519T>A
c.196T>A (p.Leu66Ile)
n.665T>A
c.106T>A (p.Leu36Ile)
c.412T>A (p.Leu138Ile)
n.690T>A
n.524T>A
n.743T>A
n.486T>A
7g.156763745C>ACA458854445LMBR1c.474G>T (p.Ala158=)
c.18G>T (p.Ala6=)
c.468G>T (p.Ala156=)
n.380G>T
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.190G>T (p.Val64Phe)
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.234G>T (n.234G>T)
c.*511G>T (n.*511G>T)
n.518G>T
c.195G>T (p.Ala65=)
n.664G>T
c.105G>T (p.Ala35=)
c.411G>T (p.Ala137=)
n.689G>T
n.523G>T
n.742G>T
n.485G>T
7g.156763745C=CA1755245163LMBR1c.474G= (p.Ala158=)
c.18G= (p.Ala6=)
c.468G= (p.Ala156=)
n.380G=
c.*217G= (n.*217G=)
c.190G= (p.Val64=)
c.*296G= (n.*296G=)
c.234G= (n.234G=)
c.*511G= (n.*511G=)
n.518G=
c.195G= (p.Ala65=)
n.664G=
c.105G= (p.Ala35=)
c.411G= (p.Ala137=)
n.689G=
n.523G=
n.742G=
n.485G=
7g.156763745C>GCA458854446LMBR1c.474G>C (p.Ala158=)
c.18G>C (p.Ala6=)
c.468G>C (p.Ala156=)
n.380G>C
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.190G>C (p.Val64Leu)
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.234G>C (n.234G>C)
c.*511G>C (n.*511G>C)
n.518G>C
c.195G>C (p.Ala65=)
n.664G>C
c.105G>C (p.Ala35=)
c.411G>C (p.Ala137=)
n.689G>C
n.523G>C
n.742G>C
n.485G>C
7g.156763745C>TCA4588105LMBR1c.474G>A (p.Ala158=)
c.18G>A (p.Ala6=)
c.468G>A (p.Ala156=)
n.380G>A
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.190G>A (p.Val64Ile)
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.234G>A (n.234G>A)
c.*511G>A (n.*511G>A)
n.518G>A
c.195G>A (p.Ala65=)
n.664G>A
c.105G>A (p.Ala35=)
c.411G>A (p.Ala137=)
n.689G>A
n.523G>A
n.742G>A
n.485G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.156763746G>ACA4588106LMBR1c.473C>T (p.Ala158Val)
c.17C>T (p.Ala6Val)
c.467C>T (p.Ala156Val)
n.379C>T
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.189C>T (p.Cys63=)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.233C>T (n.233C>T)
c.*510C>T (n.*510C>T)
n.517C>T
c.194C>T (p.Ala65Val)
n.663C>T
c.104C>T (p.Ala35Val)
c.410C>T (p.Ala137Val)
n.688C>T
n.522C>T
n.741C>T
n.484C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.156763746G>CCA169820325LMBR1c.473C>G (p.Ala158Gly)
c.17C>G (p.Ala6Gly)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
n.379C>G
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.189C>G (p.Cys63Trp)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.233C>G (n.233C>G)
c.*510C>G (n.*510C>G)
n.517C>G
c.194C>G (p.Ala65Gly)
n.663C>G
c.104C>G (p.Ala35Gly)
c.410C>G (p.Ala137Gly)
n.688C>G
n.522C>G
n.741C>G
n.484C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.156763746G=CA1755245164LMBR1c.473C= (p.Ala158=)
c.17C= (p.Ala6=)
c.467C= (p.Ala156=)
n.379C=
c.*216C= (n.*216C=)
c.189C= (p.Cys63=)
c.*295C= (n.*295C=)
c.233C= (n.233C=)
c.*510C= (n.*510C=)
n.517C=
c.194C= (p.Ala65=)
n.663C=
c.104C= (p.Ala35=)
c.410C= (p.Ala137=)
n.688C=
n.522C=
n.741C=
n.484C=
7g.156763746G>TCA370205107LMBR1c.473C>A (p.Ala158Glu)
c.17C>A (p.Ala6Glu)
c.467C>A (p.Ala156Glu)
n.379C>A
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.189C>A (p.Cys63Ter)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.233C>A (n.233C>A)
c.*510C>A (n.*510C>A)
n.517C>A
c.194C>A (p.Ala65Glu)
n.663C>A
c.104C>A (p.Ala35Glu)
c.410C>A (p.Ala137Glu)
n.688C>A
n.522C>A
n.741C>A
n.484C>A
7g.156763747C>ACA370205108LMBR1c.472G>T (p.Ala158Ser)
c.16G>T (p.Ala6Ser)
c.466G>T (p.Ala156Ser)
n.378G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.188G>T (p.Cys63Phe)
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.232G>T (n.232G>T)
c.*509G>T (n.*509G>T)
n.516G>T
c.193G>T (p.Ala65Ser)
n.662G>T
c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.409G>T (p.Ala137Ser)
n.687G>T
n.521G>T
n.740G>T
n.483G>T
7g.156763747C=CA1755245166LMBR1c.472G= (p.Ala158=)
c.16G= (p.Ala6=)
c.466G= (p.Ala156=)
n.378G=
c.*215G= (n.*215G=)
c.188G= (p.Cys63=)
c.*294G= (n.*294G=)
c.232G= (n.232G=)
c.*509G= (n.*509G=)
n.516G=
c.193G= (p.Ala65=)
n.662G=
c.103G= (p.Ala35=)
c.409G= (p.Ala137=)
n.687G=
n.521G=
n.740G=
n.483G=
7g.156763747C>GCA370205109LMBR1c.472G>C (p.Ala158Pro)
c.16G>C (p.Ala6Pro)
c.466G>C (p.Ala156Pro)
n.378G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.188G>C (p.Cys63Ser)
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.232G>C (n.232G>C)
c.*509G>C (n.*509G>C)
n.516G>C
c.193G>C (p.Ala65Pro)
n.662G>C
c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.409G>C (p.Ala137Pro)
n.687G>C
n.521G>C
n.740G>C
n.483G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.156763747C>TCA370205110LMBR1c.472G>A (p.Ala158Thr)
c.16G>A (p.Ala6Thr)
c.466G>A (p.Ala156Thr)
n.378G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.188G>A (p.Cys63Tyr)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.232G>A (n.232G>A)
c.*509G>A (n.*509G>A)
n.516G>A
c.193G>A (p.Ala65Thr)
n.662G>A
c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.409G>A (p.Ala137Thr)
n.687G>A
n.521G>A
n.740G>A
n.483G>A
dbSNP
7g.156763747_156763750delinsCAAGCA1755245165LMBR1c.469_472delinsCTTG (p.Leu157=)
c.13_16delinsCTTG (p.Leu5=)
c.463_466delinsCTTG (p.Leu155=)
n.375_378delinsCTTG
c.*212_*215delinsCTTG (n.*212_*215delinsCTTG)
c.185_188delinsCTTG (p.Ser62=)
c.*291_*294delinsCTTG (n.*291_*294delinsCTTG)
c.229_232delinsCTTG (n.229_232delinsCTTG)
c.*506_*509delinsCTTG (n.*506_*509delinsCTTG)
n.513_516delinsCTTG
c.190_193delinsCTTG (p.Leu64=)
n.659_662delinsCTTG
c.100_103delinsCTTG (p.Leu34=)
c.406_409delinsCTTG (p.Leu136=)
n.684_687delinsCTTG
n.518_521delinsCTTG
n.737_740delinsCTTG
n.480_483delinsCTTG
7g.156763747_156763748insTCA4588107LMBR1c.471_472insA (p.Ala158SerfsTer16)
c.15_16insA (p.Ala6SerfsTer16)
c.465_466insA (p.Ala156SerfsTer16)
n.377_378insA
c.*214_*215insA (n.*214_*215insA)
c.187_188insA (p.Cys63Ter)
c.*293_*294insA (n.*293_*294insA)
c.231_232insA (n.231_232insA)
c.*508_*509insA (n.*508_*509insA)
n.515_516insA
c.192_193insA (p.Ala65SerfsTer16)
n.661_662insA
c.102_103insA (p.Ala35SerfsTer16)
c.408_409insA (p.Ala137SerfsTer16)
n.686_687insA
n.520_521insA
n.739_740insA
n.482_483insA
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.156763748A=CA1755245167LMBR1c.471T= (p.Leu157=)
c.15T= (p.Leu5=)
c.465T= (p.Leu155=)
n.377T=
c.*214T= (n.*214T=)
c.187T= (p.Cys63=)
c.*293T= (n.*293T=)
c.231T= (n.231T=)
c.*508T= (n.*508T=)
n.515T=
c.192T= (p.Leu64=)
n.661T=
c.102T= (p.Leu34=)
c.408T= (p.Leu136=)
n.686T=
n.520T=
n.739T=
n.482T=
7g.156763748A>CCA4588108LMBR1c.471T>G (p.Leu157=)
c.15T>G (p.Leu5=)
c.465T>G (p.Leu155=)
n.377T>G
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.187T>G (p.Cys63Gly)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.231T>G (n.231T>G)
c.*508T>G (n.*508T>G)
n.515T>G
c.192T>G (p.Leu64=)
n.661T>G
c.102T>G (p.Leu34=)
c.408T>G (p.Leu136=)
n.686T>G
n.520T>G
n.739T>G
n.482T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.156763748A>GCA458854447LMBR1c.471T>C (p.Leu157=)
c.15T>C (p.Leu5=)
c.465T>C (p.Leu155=)
n.377T>C
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.187T>C (p.Cys63Arg)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.231T>C (n.231T>C)
c.*508T>C (n.*508T>C)
n.515T>C
c.192T>C (p.Leu64=)
n.661T>C
c.102T>C (p.Leu34=)
c.408T>C (p.Leu136=)
n.686T>C
n.520T>C
n.739T>C
n.482T>C
7g.156763748A>TCA458854448LMBR1c.471T>A (p.Leu157=)
c.15T>A (p.Leu5=)
c.465T>A (p.Leu155=)
n.377T>A
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.187T>A (p.Cys63Ser)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.231T>A (n.231T>A)
c.*508T>A (n.*508T>A)
n.515T>A
c.192T>A (p.Leu64=)
n.661T>A
c.102T>A (p.Leu34=)
c.408T>A (p.Leu136=)
n.686T>A
n.520T>A
n.739T>A
n.482T>A
7g.156763757_156763759dupCA2685817219LMBR1c.469_471dup (p.Leu157_Ala158insLeu)
c.13_15dup (p.Leu5_Ala6insLeu)
c.463_465dup (p.Leu155_Ala156insLeu)
n.375_377dup
c.*212_*214dup (n.*212_*214dup)
c.185_187dup (p.Ser62_Cys63insSer)
c.*291_*293dup (n.*291_*293dup)
c.229_231dup (n.229_231dup)
c.*506_*508dup (n.*506_*508dup)
n.513_515dup
c.190_192dup (p.Leu64_Ala65insLeu)
n.659_661dup
c.100_102dup (p.Leu34_Ala35insLeu)
c.406_408dup (p.Leu136_Ala137insLeu)
n.684_686dup
n.518_520dup
n.737_739dup
n.480_482dup
gnomAD v4
7g.156763757_156763759delCA579057817LMBR1c.469_471del (p.Leu157del)
c.13_15del (p.Leu5del)
c.463_465del (p.Leu155del)
n.375_377del
c.*212_*214del (n.*212_*214del)
c.185_187del (p.Ser62del)
c.*291_*293del (n.*291_*293del)
c.229_231del (n.229_231del)
c.*506_*508del (n.*506_*508del)
n.513_515del
c.190_192del (p.Leu64del)
n.659_661del
c.100_102del (p.Leu34del)
c.406_408del (p.Leu136del)
n.684_686del
n.518_520del
n.737_739del
n.480_482del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.156763749A>CCA370205111LMBR1c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.14T>G (p.Leu5Arg)
c.464T>G (p.Leu155Arg)
n.376T>G
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.186T>G (p.Ser62=)
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.230T>G (n.230T>G)
c.*507T>G (n.*507T>G)
n.514T>G
c.191T>G (p.Leu64Arg)
n.660T>G
c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
n.685T>G
n.519T>G
n.738T>G
n.481T>G
7g.156763749A>GCA370205112LMBR1c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.14T>C (p.Leu5Pro)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
n.376T>C
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.186T>C (p.Ser62=)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.230T>C (n.230T>C)
c.*507T>C (n.*507T>C)
n.514T>C
c.191T>C (p.Leu64Pro)
n.660T>C
c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
n.685T>C
n.519T>C
n.738T>C
n.481T>C
7g.156763749A>TCA370205113LMBR1c.470T>A (p.Leu157His)
c.14T>A (p.Leu5His)
c.464T>A (p.Leu155His)
n.376T>A
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.186T>A (p.Ser62=)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.230T>A (n.230T>A)
c.*507T>A (n.*507T>A)
n.514T>A
c.191T>A (p.Leu64His)
n.660T>A
c.101T>A (p.Leu34His)
c.407T>A (p.Leu136His)
n.685T>A
n.519T>A
n.738T>A
n.481T>A
7g.156763750G>ACA370205116LMBR1c.469C>T (p.Leu157Phe)
c.13C>T (p.Leu5Phe)
c.463C>T (p.Leu155Phe)
n.375C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.185C>T (p.Ser62Phe)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.229C>T (n.229C>T)
c.*506C>T (n.*506C>T)
n.513C>T
c.190C>T (p.Leu64Phe)
n.659C>T
c.100C>T (p.Leu34Phe)
c.406C>T (p.Leu136Phe)
n.684C>T
n.518C>T
n.737C>T
n.480C>T
gnomAD v4
7g.156763750G>CCA370205115LMBR1c.469C>G (p.Leu157Val)
c.13C>G (p.Leu5Val)
c.463C>G (p.Leu155Val)
n.375C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.185C>G (p.Ser62Cys)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.229C>G (n.229C>G)
c.*506C>G (n.*506C>G)
n.513C>G
c.190C>G (p.Leu64Val)
n.659C>G
c.100C>G (p.Leu34Val)
c.406C>G (p.Leu136Val)
n.684C>G
n.518C>G
n.737C>G
n.480C>G
7g.156763750G>TCA370205114LMBR1c.469C>A (p.Leu157Ile)
c.13C>A (p.Leu5Ile)
c.463C>A (p.Leu155Ile)
n.375C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.185C>A (p.Ser62Tyr)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.229C>A (n.229C>A)
c.*506C>A (n.*506C>A)
n.513C>A
c.190C>A (p.Leu64Ile)
n.659C>A
c.100C>A (p.Leu34Ile)
c.406C>A (p.Leu136Ile)
n.684C>A
n.518C>A
n.737C>A
n.480C>A
gnomAD v4
7g.156763750_156763751insCATGGCA2513390293LMBR1c.469_470insCATGC (p.Leu157ProfsTer10)
c.13_14insCATGC (p.Leu5ProfsTer10)
c.463_464insCATGC (p.Leu155ProfsTer10)
n.375_376insCATGC
c.*212_*213insCATGC (n.*212_*213insCATGC)
c.185_186insCATGC (p.Cys63MetfsTer?)
c.*291_*292insCATGC (n.*291_*292insCATGC)
c.229_230insCATGC (n.229_230insCATGC)
c.*506_*507insCATGC (n.*506_*507insCATGC)
n.513_514insCATGC
c.190_191insCATGC (p.Leu64ProfsTer10)
n.659_660insCATGC
c.100_101insCATGC (p.Leu34ProfsTer10)
c.406_407insCATGC (p.Leu136ProfsTer10)
n.684_685insCATGC
n.518_519insCATGC
n.737_738insCATGC
n.480_481insCATGC
7g.156763751A>CCA458854449LMBR1c.468T>G (p.Leu156=)
c.12T>G (p.Leu4=)
c.462T>G (p.Leu154=)
n.374T>G
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.184T>G (p.Ser62Ala)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.228T>G (n.228T>G)
c.*505T>G (n.*505T>G)
n.512T>G
c.189T>G (p.Leu63=)
n.658T>G
c.99T>G (p.Leu33=)
c.405T>G (p.Leu135=)
n.683T>G
n.517T>G
n.736T>G
n.479T>G
7g.156763751A>GCA458854450LMBR1c.468T>C (p.Leu156=)
c.12T>C (p.Leu4=)
c.462T>C (p.Leu154=)
n.374T>C
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.184T>C (p.Ser62Pro)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.228T>C (n.228T>C)
c.*505T>C (n.*505T>C)
n.512T>C
c.189T>C (p.Leu63=)
n.658T>C
c.99T>C (p.Leu33=)
c.405T>C (p.Leu135=)
n.683T>C
n.517T>C
n.736T>C
n.479T>C
7g.156763751A>TCA458854451LMBR1c.468T>A (p.Leu156=)
c.12T>A (p.Leu4=)
c.462T>A (p.Leu154=)
n.374T>A
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.184T>A (p.Ser62Thr)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.228T>A (n.228T>A)
c.*505T>A (n.*505T>A)
n.512T>A
c.189T>A (p.Leu63=)
n.658T>A
c.99T>A (p.Leu33=)
c.405T>A (p.Leu135=)
n.683T>A
n.517T>A
n.736T>A
n.479T>A
7g.156763752A>CCA370205117LMBR1c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.11T>G (p.Leu4Arg)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
n.373T>G
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.183T>G (p.Ser61=)
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.227T>G (n.227T>G)
c.*504T>G (n.*504T>G)
n.511T>G
c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.657T>G
c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
n.682T>G
n.516T>G
n.735T>G
n.478T>G
7g.156763752A>GCA370205118LMBR1c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.11T>C (p.Leu4Pro)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
n.373T>C
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.183T>C (p.Ser61=)
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.227T>C (n.227T>C)
c.*504T>C (n.*504T>C)
n.511T>C
c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.657T>C
c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
n.682T>C
n.516T>C
n.735T>C
n.478T>C
7g.156763752A>TCA370205119LMBR1c.467T>A (p.Leu156His)
c.11T>A (p.Leu4His)
c.461T>A (p.Leu154His)
n.373T>A
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.183T>A (p.Ser61=)
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.227T>A (n.227T>A)
c.*504T>A (n.*504T>A)
n.511T>A
c.188T>A (p.Leu63His)
n.657T>A
c.98T>A (p.Leu33His)
c.404T>A (p.Leu135His)
n.682T>A
n.516T>A
n.735T>A
n.478T>A
7g.156763753G>ACA370205120LMBR1c.466C>T (p.Leu156Phe)
c.10C>T (p.Leu4Phe)
c.460C>T (p.Leu154Phe)
n.372C>T
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.182C>T (p.Ser61Phe)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.226C>T (n.226C>T)
c.*503C>T (n.*503C>T)
n.510C>T
c.187C>T (p.Leu63Phe)
n.656C>T
c.97C>T (p.Leu33Phe)
c.403C>T (p.Leu135Phe)
n.681C>T
n.515C>T
n.734C>T
n.477C>T
7g.156763753G>CCA370205121LMBR1c.466C>G (p.Leu156Val)
c.10C>G (p.Leu4Val)
c.460C>G (p.Leu154Val)
n.372C>G
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.182C>G (p.Ser61Cys)
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.226C>G (n.226C>G)
c.*503C>G (n.*503C>G)
n.510C>G
c.187C>G (p.Leu63Val)
n.656C>G
c.97C>G (p.Leu33Val)
c.403C>G (p.Leu135Val)
n.681C>G
n.515C>G
n.734C>G
n.477C>G
7g.156763753G=CA1755245168LMBR1c.466C= (p.Leu156=)
c.10C= (p.Leu4=)
c.460C= (p.Leu154=)
n.372C=
c.*209C= (n.*209C=)
c.182C= (p.Ser61=)
c.*288C= (n.*288C=)
c.226C= (n.226C=)
c.*503C= (n.*503C=)
n.510C=
c.187C= (p.Leu63=)
n.656C=
c.97C= (p.Leu33=)
c.403C= (p.Leu135=)
n.681C=
n.515C=
n.734C=
n.477C=
7g.156763753G>TCA370205122LMBR1c.466C>A (p.Leu156Ile)
c.10C>A (p.Leu4Ile)
c.460C>A (p.Leu154Ile)
n.372C>A
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.182C>A (p.Ser61Tyr)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.226C>A (n.226C>A)
c.*503C>A (n.*503C>A)
n.510C>A
c.187C>A (p.Leu63Ile)
n.656C>A
c.97C>A (p.Leu33Ile)
c.403C>A (p.Leu135Ile)
n.681C>A
n.515C>A
n.734C>A
n.477C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.156763754A>CCA458854452LMBR1c.465T>G (p.Leu155=)
c.9T>G (p.Leu3=)
c.459T>G (p.Leu153=)
n.371T>G
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.181T>G (p.Ser61Ala)
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.225T>G (n.225T>G)
c.*502T>G (n.*502T>G)
n.509T>G
c.186T>G (p.Leu62=)
n.655T>G
c.96T>G (p.Leu32=)
c.402T>G (p.Leu134=)
n.680T>G
n.514T>G
n.733T>G
n.476T>G
7g.156763754A>GCA458854453LMBR1c.465T>C (p.Leu155=)
c.9T>C (p.Leu3=)
c.459T>C (p.Leu153=)
n.371T>C
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.181T>C (p.Ser61Pro)
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.225T>C (n.225T>C)
c.*502T>C (n.*502T>C)
n.509T>C
c.186T>C (p.Leu62=)
n.655T>C
c.96T>C (p.Leu32=)
c.402T>C (p.Leu134=)
n.680T>C
n.514T>C
n.733T>C
n.476T>C
7g.156763754A>TCA458854454LMBR1c.465T>A (p.Leu155=)
c.9T>A (p.Leu3=)
c.459T>A (p.Leu153=)
n.371T>A
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.181T>A (p.Ser61Thr)
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.225T>A (n.225T>A)
c.*502T>A (n.*502T>A)
n.509T>A
c.186T>A (p.Leu62=)
n.655T>A
c.96T>A (p.Leu32=)
c.402T>A (p.Leu134=)
n.680T>A
n.514T>A
n.733T>A
n.476T>A
7g.156763755A>CCA370205123LMBR1c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.8T>G (p.Leu3Arg)
c.458T>G (p.Leu153Arg)
n.370T>G
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.180T>G (p.Ser60=)
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.224T>G (n.224T>G)
c.*501T>G (n.*501T>G)
n.508T>G
c.185T>G (p.Leu62Arg)
n.654T>G
c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
n.679T>G
n.513T>G
n.732T>G
n.475T>G
COSMIC
7g.156763755A>GCA370205124LMBR1c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.8T>C (p.Leu3Pro)
c.458T>C (p.Leu153Pro)
n.370T>C
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.180T>C (p.Ser60=)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.224T>C (n.224T>C)
c.*501T>C (n.*501T>C)
n.508T>C
c.185T>C (p.Leu62Pro)
n.654T>C
c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
n.679T>C
n.513T>C
n.732T>C
n.475T>C
gnomAD v4
7g.156763755A>TCA370205125LMBR1c.464T>A (p.Leu155His)
c.8T>A (p.Leu3His)
c.458T>A (p.Leu153His)
n.370T>A
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.180T>A (p.Ser60=)
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.224T>A (n.224T>A)
c.*501T>A (n.*501T>A)
n.508T>A
c.185T>A (p.Leu62His)
n.654T>A
c.95T>A (p.Leu32His)
c.401T>A (p.Leu134His)
n.679T>A
n.513T>A
n.732T>A
n.475T>A
7g.156763756G>ACA370205126LMBR1c.463C>T (p.Leu155Phe)
c.7C>T (p.Leu3Phe)
c.457C>T (p.Leu153Phe)
n.369C>T
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.179C>T (p.Ser60Phe)
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.223C>T (n.223C>T)
c.*500C>T (n.*500C>T)
n.507C>T
c.184C>T (p.Leu62Phe)
n.653C>T
c.94C>T (p.Leu32Phe)
c.400C>T (p.Leu134Phe)
n.678C>T
n.512C>T
n.731C>T
n.474C>T
gnomAD v4
7g.156763756G>CCA370205127LMBR1c.463C>G (p.Leu155Val)
c.7C>G (p.Leu3Val)
c.457C>G (p.Leu153Val)
n.369C>G
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.179C>G (p.Ser60Cys)
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.223C>G (n.223C>G)
c.*500C>G (n.*500C>G)
n.507C>G
c.184C>G (p.Leu62Val)
n.653C>G
c.94C>G (p.Leu32Val)
c.400C>G (p.Leu134Val)
n.678C>G
n.512C>G
n.731C>G
n.474C>G
7g.156763756G>TCA370205128LMBR1c.463C>A (p.Leu155Ile)
c.7C>A (p.Leu3Ile)
c.457C>A (p.Leu153Ile)
n.369C>A
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.179C>A (p.Ser60Tyr)
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.223C>A (n.223C>A)
c.*500C>A (n.*500C>A)
n.507C>A
c.184C>A (p.Leu62Ile)
n.653C>A
c.94C>A (p.Leu32Ile)
c.400C>A (p.Leu134Ile)
n.678C>A
n.512C>A
n.731C>A
n.474C>A
COSMIC COSMIC
7g.156763757A=CA1755245169LMBR1c.462T= (p.Leu154=)
c.6T= (p.Leu2=)
c.456T= (p.Leu152=)
n.368T=
c.*205T= (n.*205T=)
c.178T= (p.Ser60=)
c.*284T= (n.*284T=)
c.222T= (n.222T=)
c.*499T= (n.*499T=)
n.506T=
c.183T= (p.Leu61=)
n.652T=
c.93T= (p.Leu31=)
c.399T= (p.Leu133=)
n.677T=
n.511T=
n.730T=
n.473T=
7g.156763757A>CCA4588109LMBR1c.462T>G (p.Leu154=)
c.6T>G (p.Leu2=)
c.456T>G (p.Leu152=)
n.368T>G
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.178T>G (p.Ser60Ala)
c.*284T>G (n.*284T>G)
c.222T>G (n.222T>G)
c.*499T>G (n.*499T>G)
n.506T>G
c.183T>G (p.Leu61=)
n.652T>G
c.93T>G (p.Leu31=)
c.399T>G (p.Leu133=)
n.677T>G
n.511T>G
n.730T>G
n.473T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.156763757A>GCA458854456LMBR1c.462T>C (p.Leu154=)
c.6T>C (p.Leu2=)
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n.368T>C
c.*205T>C (n.*205T>C)
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c.*499T>C (n.*499T>C)
n.506T>C
c.183T>C (p.Leu61=)
n.652T>C
c.93T>C (p.Leu31=)
c.399T>C (p.Leu133=)
n.677T>C
n.511T>C
n.730T>C
n.473T>C
7g.156763757A>TCA458854455LMBR1c.462T>A (p.Leu154=)
c.6T>A (p.Leu2=)
c.456T>A (p.Leu152=)
n.368T>A
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.178T>A (p.Ser60Thr)
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.222T>A (n.222T>A)
c.*499T>A (n.*499T>A)
n.506T>A
c.183T>A (p.Leu61=)
n.652T>A
c.93T>A (p.Leu31=)
c.399T>A (p.Leu133=)
n.677T>A
n.511T>A
n.730T>A
n.473T>A
7g.156763758A>CCA370205131LMBR1c.461T>G (p.Leu154Arg)
c.5T>G (p.Leu2Arg)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
n.367T>G
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.177T>G (p.Ala59=)
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.221T>G (n.221T>G)
c.*498T>G (n.*498T>G)
n.505T>G
c.182T>G (p.Leu61Arg)
n.651T>G
c.92T>G (p.Leu31Arg)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
n.676T>G
n.510T>G
n.729T>G
n.472T>G
7g.156763758A>GCA370205129LMBR1c.461T>C (p.Leu154Pro)
c.5T>C (p.Leu2Pro)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.367T>C
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.177T>C (p.Ala59=)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.221T>C (n.221T>C)
c.*498T>C (n.*498T>C)
n.505T>C
c.182T>C (p.Leu61Pro)
n.651T>C
c.92T>C (p.Leu31Pro)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
n.676T>C
n.510T>C
n.729T>C
n.472T>C
gnomAD v4
7g.156763758A>TCA370205130LMBR1c.461T>A (p.Leu154His)
c.5T>A (p.Leu2His)
c.455T>A (p.Leu152His)
n.367T>A
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.177T>A (p.Ala59=)
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.221T>A (n.221T>A)
c.*498T>A (n.*498T>A)
n.505T>A
c.182T>A (p.Leu61His)
n.651T>A
c.92T>A (p.Leu31His)
c.398T>A (p.Leu133His)
n.676T>A
n.510T>A
n.729T>A
n.472T>A
gnomAD v4
7g.156763759G>ACA370205132LMBR1c.460C>T (p.Leu154Phe)
c.4C>T (p.Leu2Phe)
c.454C>T (p.Leu152Phe)
n.366C>T
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.176C>T (p.Ala59Val)
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.220C>T (n.220C>T)
c.*497C>T (n.*497C>T)
n.504C>T
c.181C>T (p.Leu61Phe)
n.650C>T
c.91C>T (p.Leu31Phe)
c.397C>T (p.Leu133Phe)
n.675C>T
n.509C>T
n.728C>T
n.471C>T
7g.156763759G>CCA370205133LMBR1c.460C>G (p.Leu154Val)
c.4C>G (p.Leu2Val)
c.454C>G (p.Leu152Val)
n.366C>G
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.176C>G (p.Ala59Gly)
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.220C>G (n.220C>G)
c.*497C>G (n.*497C>G)
n.504C>G
c.181C>G (p.Leu61Val)
n.650C>G
c.91C>G (p.Leu31Val)
c.397C>G (p.Leu133Val)
n.675C>G
n.509C>G
n.728C>G
n.471C>G
dbSNP
7g.156763759G=CA1755245170LMBR1c.460C= (p.Leu154=)
c.4C= (p.Leu2=)
c.454C= (p.Leu152=)
n.366C=
c.*203C= (n.*203C=)
c.176C= (p.Ala59=)
c.*282C= (n.*282C=)
c.220C= (n.220C=)
c.*497C= (n.*497C=)
n.504C=
c.181C= (p.Leu61=)
n.650C=
c.91C= (p.Leu31=)
c.397C= (p.Leu133=)
n.675C=
n.509C=
n.728C=
n.471C=
7g.156763759G>TCA229177LMBR1c.460C>A (p.Leu154Ile)
c.4C>A (p.Leu2Ile)
c.454C>A (p.Leu152Ile)
n.366C>A
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.176C>A (p.Ala59Asp)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.220C>A (n.220C>A)
c.*497C>A (n.*497C>A)
n.504C>A
c.181C>A (p.Leu61Ile)
n.650C>A
c.91C>A (p.Leu31Ile)
c.397C>A (p.Leu133Ile)
n.675C>A
n.509C>A
n.728C>A
n.471C>A
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched