Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.156763661dup | CA2579075601 | LMBR1 | c.550+10dup (n.550+10dup) c.94+10dup (n.94+10dup) c.544+10dup (n.544+10dup) n.456+10dup c.*293+10dup (n.*293+10dup) c.*32+10dup (n.*32+10dup) c.*372+10dup (n.*372+10dup) c.310+10dup (n.310+10dup) c.*587+10dup (n.*587+10dup) c.271+10dup (n.271+10dup) n.740+10dup c.181+10dup (n.181+10dup) c.487+10dup (n.487+10dup) n.765+10dup n.599+10dup n.818+10dup n.561+10dup | gnomAD v4 |
7 | g.156763662T>C | CA2685817213 | LMBR1 | c.550+7A>G (n.550+7A>G) c.94+7A>G (n.94+7A>G) c.544+7A>G (n.544+7A>G) n.456+7A>G c.*293+7A>G (n.*293+7A>G) c.*32+7A>G (n.*32+7A>G) c.*372+7A>G (n.*372+7A>G) c.310+7A>G (n.310+7A>G) c.*587+7A>G (n.*587+7A>G) c.271+7A>G (n.271+7A>G) n.740+7A>G c.181+7A>G (n.181+7A>G) c.487+7A>G (n.487+7A>G) n.765+7A>G n.599+7A>G n.818+7A>G n.561+7A>G | gnomAD v4 |
7 | g.156763663C>A | CA2685817214 | LMBR1 | c.550+6G>T (n.550+6G>T) c.94+6G>T (n.94+6G>T) c.544+6G>T (n.544+6G>T) n.456+6G>T c.*293+6G>T (n.*293+6G>T) c.*32+6G>T (n.*32+6G>T) c.*372+6G>T (n.*372+6G>T) c.310+6G>T (n.310+6G>T) c.*587+6G>T (n.*587+6G>T) c.271+6G>T (n.271+6G>T) n.740+6G>T c.181+6G>T (n.181+6G>T) c.487+6G>T (n.487+6G>T) n.765+6G>T n.599+6G>T n.818+6G>T n.561+6G>T | gnomAD v4 |
7 | g.156763663C>T | CA2685817215 | LMBR1 | c.550+6G>A (n.550+6G>A) c.94+6G>A (n.94+6G>A) c.544+6G>A (n.544+6G>A) n.456+6G>A c.*293+6G>A (n.*293+6G>A) c.*32+6G>A (n.*32+6G>A) c.*372+6G>A (n.*372+6G>A) c.310+6G>A (n.310+6G>A) c.*587+6G>A (n.*587+6G>A) c.271+6G>A (n.271+6G>A) n.740+6G>A c.181+6G>A (n.181+6G>A) c.487+6G>A (n.487+6G>A) n.765+6G>A n.599+6G>A n.818+6G>A n.561+6G>A | gnomAD v4 |
7 | g.156763664C>T | CA2685817216 | LMBR1 | c.550+5G>A (n.550+5G>A) c.94+5G>A (n.94+5G>A) c.544+5G>A (n.544+5G>A) n.456+5G>A c.*293+5G>A (n.*293+5G>A) c.*32+5G>A (n.*32+5G>A) c.*372+5G>A (n.*372+5G>A) c.310+5G>A (n.310+5G>A) c.*587+5G>A (n.*587+5G>A) c.271+5G>A (n.271+5G>A) n.740+5G>A c.181+5G>A (n.181+5G>A) c.487+5G>A (n.487+5G>A) n.765+5G>A n.599+5G>A n.818+5G>A n.561+5G>A | gnomAD v4 |
7 | g.156763665A= | CA1755245128 | LMBR1 | c.550+4T= (n.550+4T=) c.94+4T= (n.94+4T=) c.544+4T= (n.544+4T=) n.456+4T= c.*293+4T= (n.*293+4T=) c.*32+4T= (n.*32+4T=) c.*372+4T= (n.*372+4T=) c.310+4T= (n.310+4T=) c.*587+4T= (n.*587+4T=) c.271+4T= (n.271+4T=) n.740+4T= c.181+4T= (n.181+4T=) c.487+4T= (n.487+4T=) n.765+4T= n.599+4T= n.818+4T= n.561+4T= | |
7 | g.156763665A>G | CA579057812 | LMBR1 | c.550+4T>C (n.550+4T>C) c.94+4T>C (n.94+4T>C) c.544+4T>C (n.544+4T>C) n.456+4T>C c.*293+4T>C (n.*293+4T>C) c.*32+4T>C (n.*32+4T>C) c.*372+4T>C (n.*372+4T>C) c.310+4T>C (n.310+4T>C) c.*587+4T>C (n.*587+4T>C) c.271+4T>C (n.271+4T>C) n.740+4T>C c.181+4T>C (n.181+4T>C) c.487+4T>C (n.487+4T>C) n.765+4T>C n.599+4T>C n.818+4T>C n.561+4T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.156763666T>C | CA1755245130 | LMBR1 | c.550+3A>G (n.550+3A>G) c.94+3A>G (n.94+3A>G) c.544+3A>G (n.544+3A>G) n.456+3A>G c.*293+3A>G (n.*293+3A>G) c.*32+3A>G (n.*32+3A>G) c.*372+3A>G (n.*372+3A>G) c.310+3A>G (n.310+3A>G) c.*587+3A>G (n.*587+3A>G) c.271+3A>G (n.271+3A>G) n.740+3A>G c.181+3A>G (n.181+3A>G) c.487+3A>G (n.487+3A>G) n.765+3A>G n.599+3A>G n.818+3A>G n.561+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.156763666T= | CA1755245129 | LMBR1 | c.550+3A= (n.550+3A=) c.94+3A= (n.94+3A=) c.544+3A= (n.544+3A=) n.456+3A= c.*293+3A= (n.*293+3A=) c.*32+3A= (n.*32+3A=) c.*372+3A= (n.*372+3A=) c.310+3A= (n.310+3A=) c.*587+3A= (n.*587+3A=) c.271+3A= (n.271+3A=) n.740+3A= c.181+3A= (n.181+3A=) c.487+3A= (n.487+3A=) n.765+3A= n.599+3A= n.818+3A= n.561+3A= | |
7 | g.156763667A>C | CA370204938 | LMBR1 | c.550+2T>G (n.550+2T>G) c.94+2T>G (n.94+2T>G) c.544+2T>G (n.544+2T>G) n.456+2T>G c.*293+2T>G (n.*293+2T>G) c.*32+2T>G (n.*32+2T>G) c.*372+2T>G (n.*372+2T>G) c.310+2T>G (n.310+2T>G) c.*587+2T>G (n.*587+2T>G) c.271+2T>G (n.271+2T>G) n.740+2T>G c.181+2T>G (n.181+2T>G) c.487+2T>G (n.487+2T>G) n.765+2T>G n.599+2T>G n.818+2T>G n.561+2T>G | |
7 | g.156763667A>G | CA370204939 | LMBR1 | c.550+2T>C (n.550+2T>C) c.94+2T>C (n.94+2T>C) c.544+2T>C (n.544+2T>C) n.456+2T>C c.*293+2T>C (n.*293+2T>C) c.*32+2T>C (n.*32+2T>C) c.*372+2T>C (n.*372+2T>C) c.310+2T>C (n.310+2T>C) c.*587+2T>C (n.*587+2T>C) c.271+2T>C (n.271+2T>C) n.740+2T>C c.181+2T>C (n.181+2T>C) c.487+2T>C (n.487+2T>C) n.765+2T>C n.599+2T>C n.818+2T>C n.561+2T>C | |
7 | g.156763667A>T | CA370204940 | LMBR1 | c.550+2T>A (n.550+2T>A) c.94+2T>A (n.94+2T>A) c.544+2T>A (n.544+2T>A) n.456+2T>A c.*293+2T>A (n.*293+2T>A) c.*32+2T>A (n.*32+2T>A) c.*372+2T>A (n.*372+2T>A) c.310+2T>A (n.310+2T>A) c.*587+2T>A (n.*587+2T>A) c.271+2T>A (n.271+2T>A) n.740+2T>A c.181+2T>A (n.181+2T>A) c.487+2T>A (n.487+2T>A) n.765+2T>A n.599+2T>A n.818+2T>A n.561+2T>A | |
7 | g.156763668C>A | CA370204941 | LMBR1 | c.550+1G>T (n.550+1G>T) c.94+1G>T (n.94+1G>T) c.544+1G>T (n.544+1G>T) n.456+1G>T c.*293+1G>T (n.*293+1G>T) c.*32+1G>T (n.*32+1G>T) c.*372+1G>T (n.*372+1G>T) c.310+1G>T (n.310+1G>T) c.*587+1G>T (n.*587+1G>T) c.271+1G>T (n.271+1G>T) n.740+1G>T c.181+1G>T (n.181+1G>T) c.487+1G>T (n.487+1G>T) n.765+1G>T n.599+1G>T n.818+1G>T n.561+1G>T | |
7 | g.156763668C>G | CA370204942 | LMBR1 | c.550+1G>C (n.550+1G>C) c.94+1G>C (n.94+1G>C) c.544+1G>C (n.544+1G>C) n.456+1G>C c.*293+1G>C (n.*293+1G>C) c.*32+1G>C (n.*32+1G>C) c.*372+1G>C (n.*372+1G>C) c.310+1G>C (n.310+1G>C) c.*587+1G>C (n.*587+1G>C) c.271+1G>C (n.271+1G>C) n.740+1G>C c.181+1G>C (n.181+1G>C) c.487+1G>C (n.487+1G>C) n.765+1G>C n.599+1G>C n.818+1G>C n.561+1G>C | |
7 | g.156763668C>T | CA370204943 | LMBR1 | c.550+1G>A (n.550+1G>A) c.94+1G>A (n.94+1G>A) c.544+1G>A (n.544+1G>A) n.456+1G>A c.*293+1G>A (n.*293+1G>A) c.*32+1G>A (n.*32+1G>A) c.*372+1G>A (n.*372+1G>A) c.310+1G>A (n.310+1G>A) c.*587+1G>A (n.*587+1G>A) c.271+1G>A (n.271+1G>A) n.740+1G>A c.181+1G>A (n.181+1G>A) c.487+1G>A (n.487+1G>A) n.765+1G>A n.599+1G>A n.818+1G>A n.561+1G>A | |
7 | g.156763669C>A | CA370204944 | LMBR1 | c.550G>T (p.Asp184Tyr) c.94G>T (p.Asp32Tyr) c.544G>T (p.Asp182Tyr) n.456G>T c.*293G>T (n.*293G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) c.310G>T (n.310G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) c.271G>T (p.Asp91Tyr) n.740G>T c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.487G>T (p.Asp163Tyr) n.765G>T n.599G>T n.818G>T n.561G>T | gnomAD v4 |
7 | g.156763669C>G | CA370204945 | LMBR1 | c.550G>C (p.Asp184His) c.94G>C (p.Asp32His) c.544G>C (p.Asp182His) n.456G>C c.*293G>C (n.*293G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) c.310G>C (n.310G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) c.271G>C (p.Asp91His) n.740G>C c.181G>C (p.Asp61His) c.487G>C (p.Asp163His) n.765G>C n.599G>C n.818G>C n.561G>C | |
7 | g.156763669C>T | CA370204946 | LMBR1 | c.550G>A (p.Asp184Asn) c.94G>A (p.Asp32Asn) c.544G>A (p.Asp182Asn) n.456G>A c.*293G>A (n.*293G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) c.310G>A (n.310G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) c.271G>A (p.Asp91Asn) n.740G>A c.181G>A (p.Asp61Asn) c.487G>A (p.Asp163Asn) n.765G>A n.599G>A n.818G>A n.561G>A | |
7 | g.156763670A= | CA1755245131 | LMBR1 | c.549T= (p.Tyr183=) c.93T= (p.Tyr31=) c.543T= (p.Tyr181=) n.455T= c.*292T= (n.*292T=) c.*31T= (n.*31T=) c.*371T= (n.*371T=) c.309T= (n.309T=) c.*586T= (n.*586T=) c.270T= (p.Tyr90=) n.739T= c.180T= (p.Tyr60=) c.486T= (p.Tyr162=) n.764T= n.598T= n.817T= n.560T= | |
7 | g.156763670A>C | CA370204947 | LMBR1 | c.549T>G (p.Tyr183Ter) c.93T>G (p.Tyr31Ter) c.543T>G (p.Tyr181Ter) n.455T>G c.*292T>G (n.*292T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) c.309T>G (n.309T>G) c.*586T>G (n.*586T>G) c.270T>G (p.Tyr90Ter) n.739T>G c.180T>G (p.Tyr60Ter) c.486T>G (p.Tyr162Ter) n.764T>G n.598T>G n.817T>G n.560T>G | |
7 | g.156763670A>G | CA458854396 | LMBR1 | c.549T>C (p.Tyr183=) c.93T>C (p.Tyr31=) c.543T>C (p.Tyr181=) n.455T>C c.*292T>C (n.*292T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.309T>C (n.309T>C) c.*586T>C (n.*586T>C) c.270T>C (p.Tyr90=) n.739T>C c.180T>C (p.Tyr60=) c.486T>C (p.Tyr162=) n.764T>C n.598T>C n.817T>C n.560T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.156763670A>T | CA370204948 | LMBR1 | c.549T>A (p.Tyr183Ter) c.93T>A (p.Tyr31Ter) c.543T>A (p.Tyr181Ter) n.455T>A c.*292T>A (n.*292T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) c.309T>A (n.309T>A) c.*586T>A (n.*586T>A) c.270T>A (p.Tyr90Ter) n.739T>A c.180T>A (p.Tyr60Ter) c.486T>A (p.Tyr162Ter) n.764T>A n.598T>A n.817T>A n.560T>A | |
7 | g.156763671T>A | CA370204949 | LMBR1 | c.548A>T (p.Tyr183Phe) c.92A>T (p.Tyr31Phe) c.542A>T (p.Tyr181Phe) n.454A>T c.*291A>T (n.*291A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) c.308A>T (n.308A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) c.269A>T (p.Tyr90Phe) n.738A>T c.179A>T (p.Tyr60Phe) c.485A>T (p.Tyr162Phe) n.763A>T n.597A>T n.816A>T n.559A>T | |
7 | g.156763671T>C | CA4588089 | LMBR1 | c.548A>G (p.Tyr183Cys) c.92A>G (p.Tyr31Cys) c.542A>G (p.Tyr181Cys) n.454A>G c.*291A>G (n.*291A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) c.308A>G (n.308A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) c.269A>G (p.Tyr90Cys) n.738A>G c.179A>G (p.Tyr60Cys) c.485A>G (p.Tyr162Cys) n.763A>G n.597A>G n.816A>G n.559A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.156763671T>G | CA370204950 | LMBR1 | c.548A>C (p.Tyr183Ser) c.92A>C (p.Tyr31Ser) c.542A>C (p.Tyr181Ser) n.454A>C c.*291A>C (n.*291A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) c.308A>C (n.308A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) c.269A>C (p.Tyr90Ser) n.738A>C c.179A>C (p.Tyr60Ser) c.485A>C (p.Tyr162Ser) n.763A>C n.597A>C n.816A>C n.559A>C | |
7 | g.156763671T= | CA1755245132 | LMBR1 | c.548A= (p.Tyr183=) c.92A= (p.Tyr31=) c.542A= (p.Tyr181=) n.454A= c.*291A= (n.*291A=) c.*30A= (n.*30A=) c.*370A= (n.*370A=) c.308A= (n.308A=) c.*585A= (n.*585A=) c.269A= (p.Tyr90=) n.738A= c.179A= (p.Tyr60=) c.485A= (p.Tyr162=) n.763A= n.597A= n.816A= n.559A= | |
7 | g.156763672A>C | CA370204951 | LMBR1 | c.547T>G (p.Tyr183Asp) c.91T>G (p.Tyr31Asp) c.541T>G (p.Tyr181Asp) n.453T>G c.*290T>G (n.*290T>G) c.*29T>G (n.*29T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) c.307T>G (n.307T>G) c.*584T>G (n.*584T>G) c.268T>G (p.Tyr90Asp) n.737T>G c.178T>G (p.Tyr60Asp) c.484T>G (p.Tyr162Asp) n.762T>G n.596T>G n.815T>G n.558T>G | |
7 | g.156763672A>G | CA370204952 | LMBR1 | c.547T>C (p.Tyr183His) c.91T>C (p.Tyr31His) c.541T>C (p.Tyr181His) n.453T>C c.*290T>C (n.*290T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) c.307T>C (n.307T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) c.268T>C (p.Tyr90His) n.737T>C c.178T>C (p.Tyr60His) c.484T>C (p.Tyr162His) n.762T>C n.596T>C n.815T>C n.558T>C | |
7 | g.156763672A>T | CA370204953 | LMBR1 | c.547T>A (p.Tyr183Asn) c.91T>A (p.Tyr31Asn) c.541T>A (p.Tyr181Asn) n.453T>A c.*290T>A (n.*290T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) c.307T>A (n.307T>A) c.*584T>A (n.*584T>A) c.268T>A (p.Tyr90Asn) n.737T>A c.178T>A (p.Tyr60Asn) c.484T>A (p.Tyr162Asn) n.762T>A n.596T>A n.815T>A n.558T>A | |
7 | g.156763673T>A | CA370204954 | LMBR1 | c.546A>T (p.Leu182Phe) c.90A>T (p.Leu30Phe) c.540A>T (p.Leu180Phe) n.452A>T c.*289A>T (n.*289A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) c.*368A>T (n.*368A>T) c.306A>T (n.306A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) c.267A>T (p.Leu89Phe) n.736A>T c.177A>T (p.Leu59Phe) c.483A>T (p.Leu161Phe) n.761A>T n.595A>T n.814A>T n.557A>T | |
7 | g.156763673T>C | CA458854397 | LMBR1 | c.546A>G (p.Leu182=) c.90A>G (p.Leu30=) c.540A>G (p.Leu180=) n.452A>G c.*289A>G (n.*289A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) c.306A>G (n.306A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) c.267A>G (p.Leu89=) n.736A>G c.177A>G (p.Leu59=) c.483A>G (p.Leu161=) n.761A>G n.595A>G n.814A>G n.557A>G | |
7 | g.156763673T>G | CA370204955 | LMBR1 | c.546A>C (p.Leu182Phe) c.90A>C (p.Leu30Phe) c.540A>C (p.Leu180Phe) n.452A>C c.*289A>C (n.*289A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) c.*368A>C (n.*368A>C) c.306A>C (n.306A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) c.267A>C (p.Leu89Phe) n.736A>C c.177A>C (p.Leu59Phe) c.483A>C (p.Leu161Phe) n.761A>C n.595A>C n.814A>C n.557A>C | |
7 | g.156763674A= | CA1755245133 | LMBR1 | c.545T= (p.Leu182=) c.89T= (p.Leu30=) c.539T= (p.Leu180=) n.451T= c.*288T= (n.*288T=) c.*27T= (n.*27T=) c.*367T= (n.*367T=) c.305T= (n.305T=) c.*582T= (n.*582T=) c.266T= (p.Leu89=) n.735T= c.176T= (p.Leu59=) c.482T= (p.Leu161=) n.760T= n.594T= n.813T= n.556T= | |
7 | g.156763674A>C | CA370204956 | LMBR1 | c.545T>G (p.Leu182Ter) c.89T>G (p.Leu30Ter) c.539T>G (p.Leu180Ter) n.451T>G c.*288T>G (n.*288T>G) c.*27T>G (n.*27T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) c.305T>G (n.305T>G) c.*582T>G (n.*582T>G) c.266T>G (p.Leu89Ter) n.735T>G c.176T>G (p.Leu59Ter) c.482T>G (p.Leu161Ter) n.760T>G n.594T>G n.813T>G n.556T>G | |
7 | g.156763674A>G | CA4588090 | LMBR1 | c.545T>C (p.Leu182Ser) c.89T>C (p.Leu30Ser) c.539T>C (p.Leu180Ser) n.451T>C c.*288T>C (n.*288T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) c.305T>C (n.305T>C) c.*582T>C (n.*582T>C) c.266T>C (p.Leu89Ser) n.735T>C c.176T>C (p.Leu59Ser) c.482T>C (p.Leu161Ser) n.760T>C n.594T>C n.813T>C n.556T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.156763674A>T | CA370204957 | LMBR1 | c.545T>A (p.Leu182Ter) c.89T>A (p.Leu30Ter) c.539T>A (p.Leu180Ter) n.451T>A c.*288T>A (n.*288T>A) c.*27T>A (n.*27T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) c.305T>A (n.305T>A) c.*582T>A (n.*582T>A) c.266T>A (p.Leu89Ter) n.735T>A c.176T>A (p.Leu59Ter) c.482T>A (p.Leu161Ter) n.760T>A n.594T>A n.813T>A n.556T>A | |
7 | g.156763675A>C | CA370204958 | LMBR1 | c.544T>G (p.Leu182Val) c.88T>G (p.Leu30Val) c.538T>G (p.Leu180Val) n.450T>G c.*287T>G (n.*287T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) c.*366T>G (n.*366T>G) c.304T>G (n.304T>G) c.*581T>G (n.*581T>G) c.265T>G (p.Leu89Val) n.734T>G c.175T>G (p.Leu59Val) c.481T>G (p.Leu161Val) n.759T>G n.593T>G n.812T>G n.555T>G | |
7 | g.156763675A>G | CA458854398 | LMBR1 | c.544T>C (p.Leu182=) c.88T>C (p.Leu30=) c.538T>C (p.Leu180=) n.450T>C c.*287T>C (n.*287T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) c.304T>C (n.304T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) c.265T>C (p.Leu89=) n.734T>C c.175T>C (p.Leu59=) c.481T>C (p.Leu161=) n.759T>C n.593T>C n.812T>C n.555T>C | |
7 | g.156763675A>T | CA370204959 | LMBR1 | c.544T>A (p.Leu182Ile) c.88T>A (p.Leu30Ile) c.538T>A (p.Leu180Ile) n.450T>A c.*287T>A (n.*287T>A) c.*26T>A (n.*26T>A) c.*366T>A (n.*366T>A) c.304T>A (n.304T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) c.265T>A (p.Leu89Ile) n.734T>A c.175T>A (p.Leu59Ile) c.481T>A (p.Leu161Ile) n.759T>A n.593T>A n.812T>A n.555T>A | |
7 | g.156763676A>C | CA458854399 | LMBR1 | c.543T>G (p.Ser181=) c.87T>G (p.Ser29=) c.537T>G (p.Ser179=) n.449T>G c.*286T>G (n.*286T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) c.303T>G (n.303T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) c.264T>G (p.Ser88=) n.733T>G c.174T>G (p.Ser58=) c.480T>G (p.Ser160=) n.758T>G n.592T>G n.811T>G n.554T>G | |
7 | g.156763676A>G | CA458854400 | LMBR1 | c.543T>C (p.Ser181=) c.87T>C (p.Ser29=) c.537T>C (p.Ser179=) n.449T>C c.*286T>C (n.*286T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) c.303T>C (n.303T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) c.264T>C (p.Ser88=) n.733T>C c.174T>C (p.Ser58=) c.480T>C (p.Ser160=) n.758T>C n.592T>C n.811T>C n.554T>C | |
7 | g.156763676A>T | CA458854402 | LMBR1 | c.543T>A (p.Ser181=) c.87T>A (p.Ser29=) c.537T>A (p.Ser179=) n.449T>A c.*286T>A (n.*286T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) c.303T>A (n.303T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) c.264T>A (p.Ser88=) n.733T>A c.174T>A (p.Ser58=) c.480T>A (p.Ser160=) n.758T>A n.592T>A n.811T>A n.554T>A | |
7 | g.156763677G>A | CA370204962 | LMBR1 | c.542C>T (p.Ser181Phe) c.86C>T (p.Ser29Phe) c.536C>T (p.Ser179Phe) n.448C>T c.*285C>T (n.*285C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) c.302C>T (n.302C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.263C>T (p.Ser88Phe) n.732C>T c.173C>T (p.Ser58Phe) c.479C>T (p.Ser160Phe) n.757C>T n.591C>T n.810C>T n.553C>T | |
7 | g.156763677G>C | CA370204960 | LMBR1 | c.542C>G (p.Ser181Cys) c.86C>G (p.Ser29Cys) c.536C>G (p.Ser179Cys) n.448C>G c.*285C>G (n.*285C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) c.302C>G (n.302C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) c.263C>G (p.Ser88Cys) n.732C>G c.173C>G (p.Ser58Cys) c.479C>G (p.Ser160Cys) n.757C>G n.591C>G n.810C>G n.553C>G | dbSNP |
7 | g.156763677G= | CA1755245134 | LMBR1 | c.542C= (p.Ser181=) c.86C= (p.Ser29=) c.536C= (p.Ser179=) n.448C= c.*285C= (n.*285C=) c.*24C= (n.*24C=) c.*364C= (n.*364C=) c.302C= (n.302C=) c.*579C= (n.*579C=) c.263C= (p.Ser88=) n.732C= c.173C= (p.Ser58=) c.479C= (p.Ser160=) n.757C= n.591C= n.810C= n.553C= | |
7 | g.156763677G>T | CA370204961 | LMBR1 | c.542C>A (p.Ser181Tyr) c.86C>A (p.Ser29Tyr) c.536C>A (p.Ser179Tyr) n.448C>A c.*285C>A (n.*285C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) c.302C>A (n.302C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) c.263C>A (p.Ser88Tyr) n.732C>A c.173C>A (p.Ser58Tyr) c.479C>A (p.Ser160Tyr) n.757C>A n.591C>A n.810C>A n.553C>A | |
7 | g.156763678A>C | CA370204963 | LMBR1 | c.541T>G (p.Ser181Ala) c.85T>G (p.Ser29Ala) c.535T>G (p.Ser179Ala) n.447T>G c.*284T>G (n.*284T>G) c.*23T>G (n.*23T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) c.301T>G (n.301T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) c.262T>G (p.Ser88Ala) n.731T>G c.172T>G (p.Ser58Ala) c.478T>G (p.Ser160Ala) n.756T>G n.590T>G n.809T>G n.552T>G | |
7 | g.156763678A>G | CA370204964 | LMBR1 | c.541T>C (p.Ser181Pro) c.85T>C (p.Ser29Pro) c.535T>C (p.Ser179Pro) n.447T>C c.*284T>C (n.*284T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.301T>C (n.301T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) c.262T>C (p.Ser88Pro) n.731T>C c.172T>C (p.Ser58Pro) c.478T>C (p.Ser160Pro) n.756T>C n.590T>C n.809T>C n.552T>C | |
7 | g.156763678A>T | CA370204965 | LMBR1 | c.541T>A (p.Ser181Thr) c.85T>A (p.Ser29Thr) c.535T>A (p.Ser179Thr) n.447T>A c.*284T>A (n.*284T>A) c.*23T>A (n.*23T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) c.301T>A (n.301T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) c.262T>A (p.Ser88Thr) n.731T>A c.172T>A (p.Ser58Thr) c.478T>A (p.Ser160Thr) n.756T>A n.590T>A n.809T>A n.552T>A | |
7 | g.156763679T>A | CA370204966 | LMBR1 | c.540A>T (p.Glu180Asp) c.84A>T (p.Glu28Asp) c.534A>T (p.Glu178Asp) n.446A>T c.*283A>T (n.*283A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) c.300A>T (n.300A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) c.261A>T (p.Glu87Asp) n.730A>T c.171A>T (p.Glu57Asp) c.477A>T (p.Glu159Asp) n.755A>T n.589A>T n.808A>T n.551A>T | |
7 | g.156763679T>C | CA458854403 | LMBR1 | c.540A>G (p.Glu180=) c.84A>G (p.Glu28=) c.534A>G (p.Glu178=) n.446A>G c.*283A>G (n.*283A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) c.300A>G (n.300A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) c.261A>G (p.Glu87=) n.730A>G c.171A>G (p.Glu57=) c.477A>G (p.Glu159=) n.755A>G n.589A>G n.808A>G n.551A>G | gnomAD v4 |
7 | g.156763679T>G | CA370204967 | LMBR1 | c.540A>C (p.Glu180Asp) c.84A>C (p.Glu28Asp) c.534A>C (p.Glu178Asp) n.446A>C c.*283A>C (n.*283A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) c.300A>C (n.300A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) c.261A>C (p.Glu87Asp) n.730A>C c.171A>C (p.Glu57Asp) c.477A>C (p.Glu159Asp) n.755A>C n.589A>C n.808A>C n.551A>C | |
7 | g.156763680T>A | CA370204968 | LMBR1 | c.539A>T (p.Glu180Val) c.83A>T (p.Glu28Val) c.533A>T (p.Glu178Val) n.445A>T c.*282A>T (n.*282A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) c.299A>T (n.299A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) c.260A>T (p.Glu87Val) n.729A>T c.170A>T (p.Glu57Val) c.476A>T (p.Glu159Val) n.754A>T n.588A>T n.807A>T n.550A>T | gnomAD v4 |
7 | g.156763680T>C | CA370204969 | LMBR1 | c.539A>G (p.Glu180Gly) c.83A>G (p.Glu28Gly) c.533A>G (p.Glu178Gly) n.445A>G c.*282A>G (n.*282A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) c.299A>G (n.299A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) c.260A>G (p.Glu87Gly) n.729A>G c.170A>G (p.Glu57Gly) c.476A>G (p.Glu159Gly) n.754A>G n.588A>G n.807A>G n.550A>G | dbSNP |
7 | g.156763680T>G | CA370204970 | LMBR1 | c.539A>C (p.Glu180Ala) c.83A>C (p.Glu28Ala) c.533A>C (p.Glu178Ala) n.445A>C c.*282A>C (n.*282A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) c.299A>C (n.299A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) c.260A>C (p.Glu87Ala) n.729A>C c.170A>C (p.Glu57Ala) c.476A>C (p.Glu159Ala) n.754A>C n.588A>C n.807A>C n.550A>C | |
7 | g.156763680T= | CA1755245135 | LMBR1 | c.539A= (p.Glu180=) c.83A= (p.Glu28=) c.533A= (p.Glu178=) n.445A= c.*282A= (n.*282A=) c.*21A= (n.*21A=) c.*361A= (n.*361A=) c.299A= (n.299A=) c.*576A= (n.*576A=) c.260A= (p.Glu87=) n.729A= c.170A= (p.Glu57=) c.476A= (p.Glu159=) n.754A= n.588A= n.807A= n.550A= | |
7 | g.156763681C>A | CA370204971 | LMBR1 | c.538G>T (p.Glu180Ter) c.82G>T (p.Glu28Ter) c.532G>T (p.Glu178Ter) n.444G>T c.*281G>T (n.*281G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) c.298G>T (n.298G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.259G>T (p.Glu87Ter) n.728G>T c.169G>T (p.Glu57Ter) c.475G>T (p.Glu159Ter) n.753G>T n.587G>T n.806G>T n.549G>T | |
7 | g.156763681C>G | CA370204972 | LMBR1 | c.538G>C (p.Glu180Gln) c.82G>C (p.Glu28Gln) c.532G>C (p.Glu178Gln) n.444G>C c.*281G>C (n.*281G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) c.298G>C (n.298G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) c.259G>C (p.Glu87Gln) n.728G>C c.169G>C (p.Glu57Gln) c.475G>C (p.Glu159Gln) n.753G>C n.587G>C n.806G>C n.549G>C | |
7 | g.156763681C>T | CA370204973 | LMBR1 | c.538G>A (p.Glu180Lys) c.82G>A (p.Glu28Lys) c.532G>A (p.Glu178Lys) n.444G>A c.*281G>A (n.*281G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) c.298G>A (n.298G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) c.259G>A (p.Glu87Lys) n.728G>A c.169G>A (p.Glu57Lys) c.475G>A (p.Glu159Lys) n.753G>A n.587G>A n.806G>A n.549G>A | |
7 | g.156763682C>A | CA370204976 | LMBR1 | c.537G>T (p.Met179Ile) c.81G>T (p.Met27Ile) c.531G>T (p.Met177Ile) n.443G>T c.*280G>T (n.*280G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) c.297G>T (n.297G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) c.258G>T (p.Met86Ile) n.727G>T c.168G>T (p.Met56Ile) c.474G>T (p.Met158Ile) n.752G>T n.586G>T n.805G>T n.548G>T | gnomAD v4 |
7 | g.156763682C= | CA1755245136 | LMBR1 | c.537G= (p.Met179=) c.81G= (p.Met27=) c.531G= (p.Met177=) n.443G= c.*280G= (n.*280G=) c.*19G= (n.*19G=) c.*359G= (n.*359G=) c.297G= (n.297G=) c.*574G= (n.*574G=) c.258G= (p.Met86=) n.727G= c.168G= (p.Met56=) c.474G= (p.Met158=) n.752G= n.586G= n.805G= n.548G= | |
7 | g.156763682C>G | CA370204975 | LMBR1 | c.537G>C (p.Met179Ile) c.81G>C (p.Met27Ile) c.531G>C (p.Met177Ile) n.443G>C c.*280G>C (n.*280G>C) c.*19G>C (n.*19G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) c.297G>C (n.297G>C) c.*574G>C (n.*574G>C) c.258G>C (p.Met86Ile) n.727G>C c.168G>C (p.Met56Ile) c.474G>C (p.Met158Ile) n.752G>C n.586G>C n.805G>C n.548G>C | |
7 | g.156763682C>T | CA370204974 | LMBR1 | c.537G>A (p.Met179Ile) c.81G>A (p.Met27Ile) c.531G>A (p.Met177Ile) n.443G>A c.*280G>A (n.*280G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) c.297G>A (n.297G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.258G>A (p.Met86Ile) n.727G>A c.168G>A (p.Met56Ile) c.474G>A (p.Met158Ile) n.752G>A n.586G>A n.805G>A n.548G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.156763683A= | CA1755245137 | LMBR1 | c.536T= (p.Met179=) c.80T= (p.Met27=) c.530T= (p.Met177=) n.442T= c.*279T= (n.*279T=) c.*18T= (n.*18T=) c.*358T= (n.*358T=) c.296T= (n.296T=) c.*573T= (n.*573T=) c.257T= (p.Met86=) n.726T= c.167T= (p.Met56=) c.473T= (p.Met158=) n.751T= n.585T= n.804T= n.547T= | |
7 | g.156763683A>C | CA370204977 | LMBR1 | c.536T>G (p.Met179Arg) c.80T>G (p.Met27Arg) c.530T>G (p.Met177Arg) n.442T>G c.*279T>G (n.*279T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) c.296T>G (n.296T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) c.257T>G (p.Met86Arg) n.726T>G c.167T>G (p.Met56Arg) c.473T>G (p.Met158Arg) n.751T>G n.585T>G n.804T>G n.547T>G | gnomAD v4 |
7 | g.156763683A>G | CA370204978 | LMBR1 | c.536T>C (p.Met179Thr) c.80T>C (p.Met27Thr) c.530T>C (p.Met177Thr) n.442T>C c.*279T>C (n.*279T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) c.296T>C (n.296T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) c.257T>C (p.Met86Thr) n.726T>C c.167T>C (p.Met56Thr) c.473T>C (p.Met158Thr) n.751T>C n.585T>C n.804T>C n.547T>C | |
7 | g.156763683A>T | CA370204979 | LMBR1 | c.536T>A (p.Met179Lys) c.80T>A (p.Met27Lys) c.530T>A (p.Met177Lys) n.442T>A c.*279T>A (n.*279T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) c.296T>A (n.296T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) c.257T>A (p.Met86Lys) n.726T>A c.167T>A (p.Met56Lys) c.473T>A (p.Met158Lys) n.751T>A n.585T>A n.804T>A n.547T>A | dbSNP |
7 | g.156763684T>A | CA4588092 | LMBR1 | c.535A>T (p.Met179Leu) c.79A>T (p.Met27Leu) c.529A>T (p.Met177Leu) n.441A>T c.*278A>T (n.*278A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) c.295A>T (n.295A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) c.256A>T (p.Met86Leu) n.725A>T c.166A>T (p.Met56Leu) c.472A>T (p.Met158Leu) n.750A>T n.584A>T n.803A>T n.546A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.156763684T>C | CA4588091 | LMBR1 | c.535A>G (p.Met179Val) c.79A>G (p.Met27Val) c.529A>G (p.Met177Val) n.441A>G c.*278A>G (n.*278A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) c.295A>G (n.295A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) c.256A>G (p.Met86Val) n.725A>G c.166A>G (p.Met56Val) c.472A>G (p.Met158Val) n.750A>G n.584A>G n.803A>G n.546A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.156763684T>G | CA370204980 | LMBR1 | c.535A>C (p.Met179Leu) c.79A>C (p.Met27Leu) c.529A>C (p.Met177Leu) n.441A>C c.*278A>C (n.*278A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) c.295A>C (n.295A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) c.256A>C (p.Met86Leu) n.725A>C c.166A>C (p.Met56Leu) c.472A>C (p.Met158Leu) n.750A>C n.584A>C n.803A>C n.546A>C | |
7 | g.156763684T= | CA1755245138 | LMBR1 | c.535A= (p.Met179=) c.79A= (p.Met27=) c.529A= (p.Met177=) n.441A= c.*278A= (n.*278A=) c.*17A= (n.*17A=) c.*357A= (n.*357A=) c.295A= (n.295A=) c.*572A= (n.*572A=) c.256A= (p.Met86=) n.725A= c.166A= (p.Met56=) c.472A= (p.Met158=) n.750A= n.584A= n.803A= n.546A= | |
7 | g.156763685G>A | CA458854404 | LMBR1 | c.534C>T (p.Ser178=) c.78C>T (p.Ser26=) c.528C>T (p.Ser176=) n.440C>T c.*277C>T (n.*277C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) c.294C>T (n.294C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.255C>T (p.Ser85=) n.724C>T c.165C>T (p.Ser55=) c.471C>T (p.Ser157=) n.749C>T n.583C>T n.802C>T n.545C>T | |
7 | g.156763685G>C | CA370204982 | LMBR1 | c.534C>G (p.Ser178Arg) c.78C>G (p.Ser26Arg) c.528C>G (p.Ser176Arg) n.440C>G c.*277C>G (n.*277C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) c.294C>G (n.294C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) c.255C>G (p.Ser85Arg) n.724C>G c.165C>G (p.Ser55Arg) c.471C>G (p.Ser157Arg) n.749C>G n.583C>G n.802C>G n.545C>G | |
7 | g.156763685G>T | CA370204981 | LMBR1 | c.534C>A (p.Ser178Arg) c.78C>A (p.Ser26Arg) c.528C>A (p.Ser176Arg) n.440C>A c.*277C>A (n.*277C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) c.294C>A (n.294C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.255C>A (p.Ser85Arg) n.724C>A c.165C>A (p.Ser55Arg) c.471C>A (p.Ser157Arg) n.749C>A n.583C>A n.802C>A n.545C>A | gnomAD v4 |
7 | g.156763686C>A | CA370204983 | LMBR1 | c.533G>T (p.Ser178Ile) c.77G>T (p.Ser26Ile) c.527G>T (p.Ser176Ile) n.439G>T c.*276G>T (n.*276G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.293G>T (n.293G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) c.254G>T (p.Ser85Ile) n.723G>T c.164G>T (p.Ser55Ile) c.470G>T (p.Ser157Ile) n.748G>T n.582G>T n.801G>T n.544G>T | gnomAD v4 |
7 | g.156763686C>G | CA370204984 | LMBR1 | c.533G>C (p.Ser178Thr) c.77G>C (p.Ser26Thr) c.527G>C (p.Ser176Thr) n.439G>C c.*276G>C (n.*276G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) c.293G>C (n.293G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) c.254G>C (p.Ser85Thr) n.723G>C c.164G>C (p.Ser55Thr) c.470G>C (p.Ser157Thr) n.748G>C n.582G>C n.801G>C n.544G>C | |
7 | g.156763686C>T | CA370204985 | LMBR1 | c.533G>A (p.Ser178Asn) c.77G>A (p.Ser26Asn) c.527G>A (p.Ser176Asn) n.439G>A c.*276G>A (n.*276G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) c.293G>A (n.293G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) c.254G>A (p.Ser85Asn) n.723G>A c.164G>A (p.Ser55Asn) c.470G>A (p.Ser157Asn) n.748G>A n.582G>A n.801G>A n.544G>A | |
7 | g.156763687T>A | CA370204986 | LMBR1 | c.532A>T (p.Ser178Cys) c.76A>T (p.Ser26Cys) c.526A>T (p.Ser176Cys) n.438A>T c.*275A>T (n.*275A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) c.292A>T (n.292A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) c.253A>T (p.Ser85Cys) n.722A>T c.163A>T (p.Ser55Cys) c.469A>T (p.Ser157Cys) n.747A>T n.581A>T n.800A>T n.543A>T | |
7 | g.156763687T>C | CA370204987 | LMBR1 | c.532A>G (p.Ser178Gly) c.76A>G (p.Ser26Gly) c.526A>G (p.Ser176Gly) n.438A>G c.*275A>G (n.*275A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) c.292A>G (n.292A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) c.253A>G (p.Ser85Gly) n.722A>G c.163A>G (p.Ser55Gly) c.469A>G (p.Ser157Gly) n.747A>G n.581A>G n.800A>G n.543A>G | |
7 | g.156763687T>G | CA370204988 | LMBR1 | c.532A>C (p.Ser178Arg) c.76A>C (p.Ser26Arg) c.526A>C (p.Ser176Arg) n.438A>C c.*275A>C (n.*275A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) c.292A>C (n.292A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) c.253A>C (p.Ser85Arg) n.722A>C c.163A>C (p.Ser55Arg) c.469A>C (p.Ser157Arg) n.747A>C n.581A>C n.800A>C n.543A>C | |
7 | g.156763688del | CA2579075602 | LMBR1 | c.532del (p.Ser178AlafsTer22) c.76del (p.Ser26AlafsTer22) c.526del (p.Ser176AlafsTer22) n.438del c.*275del (n.*275del) c.*14del (n.*14del) c.*354del (n.*354del) c.292del (n.292del) c.*569del (n.*569del) c.253del (p.Ser85AlafsTer22) n.722del c.163del (p.Ser55AlafsTer22) c.469del (p.Ser157AlafsTer22) n.747del n.581del n.800del n.543del | |
7 | g.156763688T>A | CA458854405 | LMBR1 | c.531A>T (p.Ala177=) c.75A>T (p.Ala25=) c.525A>T (p.Ala175=) n.437A>T c.*274A>T (n.*274A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) c.291A>T (n.291A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) c.252A>T (p.Ala84=) n.721A>T c.162A>T (p.Ala54=) c.468A>T (p.Ala156=) n.746A>T n.580A>T n.799A>T n.542A>T | |
7 | g.156763688T>C | CA458854406 | LMBR1 | c.531A>G (p.Ala177=) c.75A>G (p.Ala25=) c.525A>G (p.Ala175=) n.437A>G c.*274A>G (n.*274A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) c.291A>G (n.291A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.252A>G (p.Ala84=) n.721A>G c.162A>G (p.Ala54=) c.468A>G (p.Ala156=) n.746A>G n.580A>G n.799A>G n.542A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.156763688T>G | CA458854407 | LMBR1 | c.531A>C (p.Ala177=) c.75A>C (p.Ala25=) c.525A>C (p.Ala175=) n.437A>C c.*274A>C (n.*274A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) c.291A>C (n.291A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) c.252A>C (p.Ala84=) n.721A>C c.162A>C (p.Ala54=) c.468A>C (p.Ala156=) n.746A>C n.580A>C n.799A>C n.542A>C | |
7 | g.156763688T= | CA1755245139 | LMBR1 | c.531A= (p.Ala177=) c.75A= (p.Ala25=) c.525A= (p.Ala175=) n.437A= c.*274A= (n.*274A=) c.*13A= (n.*13A=) c.*353A= (n.*353A=) c.291A= (n.291A=) c.*568A= (n.*568A=) c.252A= (p.Ala84=) n.721A= c.162A= (p.Ala54=) c.468A= (p.Ala156=) n.746A= n.580A= n.799A= n.542A= | |
7 | g.156763689G>A | CA370204991 | LMBR1 | c.530C>T (p.Ala177Val) c.74C>T (p.Ala25Val) c.524C>T (p.Ala175Val) n.436C>T c.*273C>T (n.*273C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.290C>T (n.290C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) c.251C>T (p.Ala84Val) n.720C>T c.161C>T (p.Ala54Val) c.467C>T (p.Ala156Val) n.745C>T n.579C>T n.798C>T n.541C>T | |
7 | g.156763689G>C | CA370204989 | LMBR1 | c.530C>G (p.Ala177Gly) c.74C>G (p.Ala25Gly) c.524C>G (p.Ala175Gly) n.436C>G c.*273C>G (n.*273C>G) c.*12C>G (n.*12C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.290C>G (n.290C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) c.251C>G (p.Ala84Gly) n.720C>G c.161C>G (p.Ala54Gly) c.467C>G (p.Ala156Gly) n.745C>G n.579C>G n.798C>G n.541C>G | |
7 | g.156763689G>T | CA370204990 | LMBR1 | c.530C>A (p.Ala177Glu) c.74C>A (p.Ala25Glu) c.524C>A (p.Ala175Glu) n.436C>A c.*273C>A (n.*273C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.290C>A (n.290C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) c.251C>A (p.Ala84Glu) n.720C>A c.161C>A (p.Ala54Glu) c.467C>A (p.Ala156Glu) n.745C>A n.579C>A n.798C>A n.541C>A | |
7 | g.156763690C>A | CA370204992 | LMBR1 | c.529G>T (p.Ala177Ser) c.73G>T (p.Ala25Ser) c.523G>T (p.Ala175Ser) n.435G>T c.*272G>T (n.*272G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.289G>T (n.289G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.250G>T (p.Ala84Ser) n.719G>T c.160G>T (p.Ala54Ser) c.466G>T (p.Ala156Ser) n.744G>T n.578G>T n.797G>T n.540G>T | |
7 | g.156763690C= | CA1755245140 | LMBR1 | c.529G= (p.Ala177=) c.73G= (p.Ala25=) c.523G= (p.Ala175=) n.435G= c.*272G= (n.*272G=) c.*11G= (n.*11G=) c.*351G= (n.*351G=) c.289G= (n.289G=) c.*566G= (n.*566G=) c.250G= (p.Ala84=) n.719G= c.160G= (p.Ala54=) c.466G= (p.Ala156=) n.744G= n.578G= n.797G= n.540G= | |
7 | g.156763690C>G | CA370204993 | LMBR1 | c.529G>C (p.Ala177Pro) c.73G>C (p.Ala25Pro) c.523G>C (p.Ala175Pro) n.435G>C c.*272G>C (n.*272G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) c.289G>C (n.289G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) c.250G>C (p.Ala84Pro) n.719G>C c.160G>C (p.Ala54Pro) c.466G>C (p.Ala156Pro) n.744G>C n.578G>C n.797G>C n.540G>C | |
7 | g.156763690C>T | CA4588093 | LMBR1 | c.529G>A (p.Ala177Thr) c.73G>A (p.Ala25Thr) c.523G>A (p.Ala175Thr) n.435G>A c.*272G>A (n.*272G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) c.289G>A (n.289G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.250G>A (p.Ala84Thr) n.719G>A c.160G>A (p.Ala54Thr) c.466G>A (p.Ala156Thr) n.744G>A n.578G>A n.797G>A n.540G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.156763690_156763691insAT | CA1755245141 | LMBR1 | c.528_529insAT (p.Ala177MetfsTer24) c.72_73insAT (p.Ala25MetfsTer24) c.522_523insAT (p.Ala175MetfsTer24) n.434_435insAT c.*271_*272insAT (n.*271_*272insAT) c.*10_*11insAT (n.*10_*11insAT) c.*350_*351insAT (n.*350_*351insAT) c.288_289insAT (n.288_289insAT) c.*565_*566insAT (n.*565_*566insAT) c.249_250insAT (p.Ala84MetfsTer24) n.718_719insAT c.159_160insAT (p.Ala54MetfsTer24) c.465_466insAT (p.Ala156MetfsTer24) n.743_744insAT n.577_578insAT n.796_797insAT n.539_540insAT | dbSNP |
7 | g.156763691G>A | CA4588095 | LMBR1 | c.528C>T (p.Ala176=) c.72C>T (p.Ala24=) c.522C>T (p.Ala174=) n.434C>T c.*271C>T (n.*271C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) c.288C>T (n.288C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) c.249C>T (p.Ala83=) n.718C>T c.159C>T (p.Ala53=) c.465C>T (p.Ala155=) n.743C>T n.577C>T n.796C>T n.539C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.156763691G>C | CA4588094 | LMBR1 | c.528C>G (p.Ala176=) c.72C>G (p.Ala24=) c.522C>G (p.Ala174=) n.434C>G c.*271C>G (n.*271C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) c.288C>G (n.288C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) c.249C>G (p.Ala83=) n.718C>G c.159C>G (p.Ala53=) c.465C>G (p.Ala155=) n.743C>G n.577C>G n.796C>G n.539C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.156763691G= | CA1755245142 | LMBR1 | c.528C= (p.Ala176=) c.72C= (p.Ala24=) c.522C= (p.Ala174=) n.434C= c.*271C= (n.*271C=) c.*10C= (n.*10C=) c.*350C= (n.*350C=) c.288C= (n.288C=) c.*565C= (n.*565C=) c.249C= (p.Ala83=) n.718C= c.159C= (p.Ala53=) c.465C= (p.Ala155=) n.743C= n.577C= n.796C= n.539C= | |
7 | g.156763691G>T | CA458854408 | LMBR1 | c.528C>A (p.Ala176=) c.72C>A (p.Ala24=) c.522C>A (p.Ala174=) n.434C>A c.*271C>A (n.*271C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) c.288C>A (n.288C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) c.249C>A (p.Ala83=) n.718C>A c.159C>A (p.Ala53=) c.465C>A (p.Ala155=) n.743C>A n.577C>A n.796C>A n.539C>A | |
7 | g.156763692G>A | CA370204994 | LMBR1 | c.527C>T (p.Ala176Val) c.71C>T (p.Ala24Val) c.521C>T (p.Ala174Val) n.433C>T c.*270C>T (n.*270C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.287C>T (n.287C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) c.248C>T (p.Ala83Val) n.717C>T c.158C>T (p.Ala53Val) c.464C>T (p.Ala155Val) n.742C>T n.576C>T n.795C>T n.538C>T | gnomAD v4 |
7 | g.156763692G>C | CA370204995 | LMBR1 | c.527C>G (p.Ala176Gly) c.71C>G (p.Ala24Gly) c.521C>G (p.Ala174Gly) n.433C>G c.*270C>G (n.*270C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) c.287C>G (n.287C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) c.248C>G (p.Ala83Gly) n.717C>G c.158C>G (p.Ala53Gly) c.464C>G (p.Ala155Gly) n.742C>G n.576C>G n.795C>G n.538C>G | |
7 | g.156763692G>T | CA370204996 | LMBR1 | c.527C>A (p.Ala176Asp) c.71C>A (p.Ala24Asp) c.521C>A (p.Ala174Asp) n.433C>A c.*270C>A (n.*270C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) c.287C>A (n.287C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) c.248C>A (p.Ala83Asp) n.717C>A c.158C>A (p.Ala53Asp) c.464C>A (p.Ala155Asp) n.742C>A n.576C>A n.795C>A n.538C>A | |
7 | g.156763693C>A | CA370204997 | LMBR1 | c.526G>T (p.Ala176Ser) c.70G>T (p.Ala24Ser) c.520G>T (p.Ala174Ser) n.432G>T c.*269G>T (n.*269G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) c.286G>T (n.286G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) c.247G>T (p.Ala83Ser) n.716G>T c.157G>T (p.Ala53Ser) c.463G>T (p.Ala155Ser) n.741G>T n.575G>T n.794G>T n.537G>T | |
7 | g.156763693C>G | CA370204998 | LMBR1 | c.526G>C (p.Ala176Pro) c.70G>C (p.Ala24Pro) c.520G>C (p.Ala174Pro) n.432G>C c.*269G>C (n.*269G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) c.*348G>C (n.*348G>C) c.286G>C (n.286G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) c.247G>C (p.Ala83Pro) n.716G>C c.157G>C (p.Ala53Pro) c.463G>C (p.Ala155Pro) n.741G>C n.575G>C n.794G>C n.537G>C | |
7 | g.156763693C>T | CA370204999 | LMBR1 | c.526G>A (p.Ala176Thr) c.70G>A (p.Ala24Thr) c.520G>A (p.Ala174Thr) n.432G>A c.*269G>A (n.*269G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) c.286G>A (n.286G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) c.247G>A (p.Ala83Thr) n.716G>A c.157G>A (p.Ala53Thr) c.463G>A (p.Ala155Thr) n.741G>A n.575G>A n.794G>A n.537G>A | gnomAD v4 |
7 | g.156763694A>C | CA370205000 | LMBR1 | c.525T>G (p.Asp175Glu) c.69T>G (p.Asp23Glu) c.519T>G (p.Asp173Glu) n.431T>G c.*268T>G (n.*268T>G) c.*7T>G (n.*7T>G) c.*347T>G (n.*347T>G) c.285T>G (n.285T>G) c.*562T>G (n.*562T>G) c.246T>G (p.Asp82Glu) n.715T>G c.156T>G (p.Asp52Glu) c.462T>G (p.Asp154Glu) n.740T>G n.574T>G n.793T>G n.536T>G | |
7 | g.156763694A>G | CA458854409 | LMBR1 | c.525T>C (p.Asp175=) c.69T>C (p.Asp23=) c.519T>C (p.Asp173=) n.431T>C c.*268T>C (n.*268T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) c.285T>C (n.285T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) c.246T>C (p.Asp82=) n.715T>C c.156T>C (p.Asp52=) c.462T>C (p.Asp154=) n.740T>C n.574T>C n.793T>C n.536T>C | |
7 | g.156763694A>T | CA370205001 | LMBR1 | c.525T>A (p.Asp175Glu) c.69T>A (p.Asp23Glu) c.519T>A (p.Asp173Glu) n.431T>A c.*268T>A (n.*268T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) c.285T>A (n.285T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) c.246T>A (p.Asp82Glu) n.715T>A c.156T>A (p.Asp52Glu) c.462T>A (p.Asp154Glu) n.740T>A n.574T>A n.793T>A n.536T>A | |
7 | g.156763695T>A | CA370205002 | LMBR1 | c.524A>T (p.Asp175Val) c.68A>T (p.Asp23Val) c.518A>T (p.Asp173Val) n.430A>T c.*267A>T (n.*267A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) c.284A>T (n.284A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) c.245A>T (p.Asp82Val) n.714A>T c.155A>T (p.Asp52Val) c.461A>T (p.Asp154Val) n.739A>T n.573A>T n.792A>T n.535A>T | |
7 | g.156763695T>C | CA370205004 | LMBR1 | c.524A>G (p.Asp175Gly) c.68A>G (p.Asp23Gly) c.518A>G (p.Asp173Gly) n.430A>G c.*267A>G (n.*267A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) c.284A>G (n.284A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) c.245A>G (p.Asp82Gly) n.714A>G c.155A>G (p.Asp52Gly) c.461A>G (p.Asp154Gly) n.739A>G n.573A>G n.792A>G n.535A>G | |
7 | g.156763695T>G | CA370205003 | LMBR1 | c.524A>C (p.Asp175Ala) c.68A>C (p.Asp23Ala) c.518A>C (p.Asp173Ala) n.430A>C c.*267A>C (n.*267A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) c.284A>C (n.284A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) c.245A>C (p.Asp82Ala) n.714A>C c.155A>C (p.Asp52Ala) c.461A>C (p.Asp154Ala) n.739A>C n.573A>C n.792A>C n.535A>C | |
7 | g.156763696C>A | CA370205005 | LMBR1 | c.523G>T (p.Asp175Tyr) c.67G>T (p.Asp23Tyr) c.517G>T (p.Asp173Tyr) n.429G>T c.*266G>T (n.*266G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) c.283G>T (n.283G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) c.244G>T (p.Asp82Tyr) n.713G>T c.154G>T (p.Asp52Tyr) c.460G>T (p.Asp154Tyr) n.738G>T n.572G>T n.791G>T n.534G>T | |
7 | g.156763696C= | CA1755245143 | LMBR1 | c.523G= (p.Asp175=) c.67G= (p.Asp23=) c.517G= (p.Asp173=) n.429G= c.*266G= (n.*266G=) c.*5G= (n.*5G=) c.*345G= (n.*345G=) c.283G= (n.283G=) c.*560G= (n.*560G=) c.244G= (p.Asp82=) n.713G= c.154G= (p.Asp52=) c.460G= (p.Asp154=) n.738G= n.572G= n.791G= n.534G= | |
7 | g.156763696C>G | CA370205006 | LMBR1 | c.523G>C (p.Asp175His) c.67G>C (p.Asp23His) c.517G>C (p.Asp173His) n.429G>C c.*266G>C (n.*266G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) c.283G>C (n.283G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) c.244G>C (p.Asp82His) n.713G>C c.154G>C (p.Asp52His) c.460G>C (p.Asp154His) n.738G>C n.572G>C n.791G>C n.534G>C | |
7 | g.156763696C>T | CA169820323 | LMBR1 | c.523G>A (p.Asp175Asn) c.67G>A (p.Asp23Asn) c.517G>A (p.Asp173Asn) n.429G>A c.*266G>A (n.*266G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) c.283G>A (n.283G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) c.244G>A (p.Asp82Asn) n.713G>A c.154G>A (p.Asp52Asn) c.460G>A (p.Asp154Asn) n.738G>A n.572G>A n.791G>A n.534G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.156763697G>A | CA4588097 | LMBR1 | c.522C>T (p.Asn174=) c.66C>T (p.Asn22=) c.516C>T (p.Asn172=) n.428C>T c.*265C>T (n.*265C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) c.282C>T (n.282C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) c.243C>T (p.Asn81=) n.712C>T c.153C>T (p.Asn51=) c.459C>T (p.Asn153=) n.737C>T n.571C>T n.790C>T n.533C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.156763697G>C | CA370205007 | LMBR1 | c.522C>G (p.Asn174Lys) c.66C>G (p.Asn22Lys) c.516C>G (p.Asn172Lys) n.428C>G c.*265C>G (n.*265C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) c.282C>G (n.282C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) c.243C>G (p.Asn81Lys) n.712C>G c.153C>G (p.Asn51Lys) c.459C>G (p.Asn153Lys) n.737C>G n.571C>G n.790C>G n.533C>G | |
7 | g.156763697G= | CA1755245144 | LMBR1 | c.522C= (p.Asn174=) c.66C= (p.Asn22=) c.516C= (p.Asn172=) n.428C= c.*265C= (n.*265C=) c.*4C= (n.*4C=) c.*344C= (n.*344C=) c.282C= (n.282C=) c.*559C= (n.*559C=) c.243C= (p.Asn81=) n.712C= c.153C= (p.Asn51=) c.459C= (p.Asn153=) n.737C= n.571C= n.790C= n.533C= | |
7 | g.156763697G>T | CA4588096 | LMBR1 | c.522C>A (p.Asn174Lys) c.66C>A (p.Asn22Lys) c.516C>A (p.Asn172Lys) n.428C>A c.*265C>A (n.*265C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) c.282C>A (n.282C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) c.243C>A (p.Asn81Lys) n.712C>A c.153C>A (p.Asn51Lys) c.459C>A (p.Asn153Lys) n.737C>A n.571C>A n.790C>A n.533C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.156763699_156763701del | CA458854410 | LMBR1 | c.520_522del (p.Asn174del) c.64_66del (p.Asn22del) c.514_516del (p.Asn172del) n.426_428del c.*263_*265del (n.*263_*265del) c.*2_*4del (n.*2_*4del) c.*342_*344del (n.*342_*344del) c.280_282del (n.280_282del) c.*557_*559del (n.*557_*559del) c.241_243del (p.Asn81del) n.710_712del c.151_153del (p.Asn51del) c.457_459del (p.Asn153del) n.735_737del n.569_571del n.788_790del n.531_533del | gnomAD v4 |
7 | g.156763698T>A | CA370205008 | LMBR1 | c.521A>T (p.Asn174Ile) c.65A>T (p.Asn22Ile) c.515A>T (p.Asn172Ile) n.427A>T c.*264A>T (n.*264A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) c.281A>T (n.281A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) c.242A>T (p.Asn81Ile) n.711A>T c.152A>T (p.Asn51Ile) c.458A>T (p.Asn153Ile) n.736A>T n.570A>T n.789A>T n.532A>T | |
7 | g.156763698T>C | CA370205009 | LMBR1 | c.521A>G (p.Asn174Ser) c.65A>G (p.Asn22Ser) c.515A>G (p.Asn172Ser) n.427A>G c.*264A>G (n.*264A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) c.281A>G (n.281A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) c.242A>G (p.Asn81Ser) n.711A>G c.152A>G (p.Asn51Ser) c.458A>G (p.Asn153Ser) n.736A>G n.570A>G n.789A>G n.532A>G | gnomAD v4 |
7 | g.156763698T>G | CA370205010 | LMBR1 | c.521A>C (p.Asn174Thr) c.65A>C (p.Asn22Thr) c.515A>C (p.Asn172Thr) n.427A>C c.*264A>C (n.*264A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) c.281A>C (n.281A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) c.242A>C (p.Asn81Thr) n.711A>C c.152A>C (p.Asn51Thr) c.458A>C (p.Asn153Thr) n.736A>C n.570A>C n.789A>C n.532A>C | |
7 | g.156763699T>A | CA370205011 | LMBR1 | c.520A>T (p.Asn174Tyr) c.64A>T (p.Asn22Tyr) c.514A>T (p.Asn172Tyr) n.426A>T c.*263A>T (n.*263A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) c.280A>T (n.280A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) c.241A>T (p.Asn81Tyr) n.710A>T c.151A>T (p.Asn51Tyr) c.457A>T (p.Asn153Tyr) n.735A>T n.569A>T n.788A>T n.531A>T | |
7 | g.156763699T>C | CA370205012 | LMBR1 | c.520A>G (p.Asn174Asp) c.64A>G (p.Asn22Asp) c.514A>G (p.Asn172Asp) n.426A>G c.*263A>G (n.*263A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.280A>G (n.280A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) c.241A>G (p.Asn81Asp) n.710A>G c.151A>G (p.Asn51Asp) c.457A>G (p.Asn153Asp) n.735A>G n.569A>G n.788A>G n.531A>G | |
7 | g.156763699T>G | CA370205013 | LMBR1 | c.520A>C (p.Asn174His) c.64A>C (p.Asn22His) c.514A>C (p.Asn172His) n.426A>C c.*263A>C (n.*263A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) c.280A>C (n.280A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) c.241A>C (p.Asn81His) n.710A>C c.151A>C (p.Asn51His) c.457A>C (p.Asn153His) n.735A>C n.569A>C n.788A>C n.531A>C | |
7 | g.156763700G>A | CA458854411 | LMBR1 | c.519C>T (p.Asp173=) c.63C>T (p.Asp21=) c.513C>T (p.Asp171=) n.425C>T c.*262C>T (n.*262C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) c.279C>T (n.279C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) c.240C>T (p.Asp80=) n.709C>T c.150C>T (p.Asp50=) c.456C>T (p.Asp152=) n.734C>T n.568C>T n.787C>T n.530C>T | dbSNP |
7 | g.156763700G>C | CA370205015 | LMBR1 | c.519C>G (p.Asp173Glu) c.63C>G (p.Asp21Glu) c.513C>G (p.Asp171Glu) n.425C>G c.*262C>G (n.*262C>G) c.*1C>G (n.*1C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) c.279C>G (n.279C>G) c.*556C>G (n.*556C>G) c.240C>G (p.Asp80Glu) n.709C>G c.150C>G (p.Asp50Glu) c.456C>G (p.Asp152Glu) n.734C>G n.568C>G n.787C>G n.530C>G | |
7 | g.156763700G>T | CA370205014 | LMBR1 | c.519C>A (p.Asp173Glu) c.63C>A (p.Asp21Glu) c.513C>A (p.Asp171Glu) n.425C>A c.*262C>A (n.*262C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) c.279C>A (n.279C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) c.240C>A (p.Asp80Glu) n.709C>A c.150C>A (p.Asp50Glu) c.456C>A (p.Asp152Glu) n.734C>A n.568C>A n.787C>A n.530C>A | |
7 | g.156763701T>A | CA370205016 | LMBR1 | c.518A>T (p.Asp173Val) c.62A>T (p.Asp21Val) c.512A>T (p.Asp171Val) n.424A>T c.*261A>T (n.*261A>T) c.234A>T (p.Ter78Cys) c.*340A>T (n.*340A>T) c.278A>T (n.278A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) c.239A>T (p.Asp80Val) n.708A>T c.149A>T (p.Asp50Val) c.455A>T (p.Asp152Val) n.733A>T n.567A>T n.786A>T n.529A>T | |
7 | g.156763701T>C | CA370205017 | LMBR1 | c.518A>G (p.Asp173Gly) c.62A>G (p.Asp21Gly) c.512A>G (p.Asp171Gly) n.424A>G c.*261A>G (n.*261A>G) c.234A>G (p.Ter78Trp) c.*340A>G (n.*340A>G) c.278A>G (n.278A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) c.239A>G (p.Asp80Gly) n.708A>G c.149A>G (p.Asp50Gly) c.455A>G (p.Asp152Gly) n.733A>G n.567A>G n.786A>G n.529A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.156763701T>G | CA370205018 | LMBR1 | c.518A>C (p.Asp173Ala) c.62A>C (p.Asp21Ala) c.512A>C (p.Asp171Ala) n.424A>C c.*261A>C (n.*261A>C) c.234A>C (p.Ter78Cys) c.*340A>C (n.*340A>C) c.278A>C (n.278A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) c.239A>C (p.Asp80Ala) n.708A>C c.149A>C (p.Asp50Ala) c.455A>C (p.Asp152Ala) n.733A>C n.567A>C n.786A>C n.529A>C | |
7 | g.156763701T= | CA1755245145 | LMBR1 | c.518A= (p.Asp173=) c.62A= (p.Asp21=) c.512A= (p.Asp171=) n.424A= c.*261A= (n.*261A=) c.234A= (p.Ter78=) c.*340A= (n.*340A=) c.278A= (n.278A=) c.*555A= (n.*555A=) c.239A= (p.Asp80=) n.708A= c.149A= (p.Asp50=) c.455A= (p.Asp152=) n.733A= n.567A= n.786A= n.529A= | |
7 | g.156763702C>A | CA370205019 | LMBR1 | c.517G>T (p.Asp173Tyr) c.61G>T (p.Asp21Tyr) c.511G>T (p.Asp171Tyr) n.423G>T c.*260G>T (n.*260G>T) c.233G>T (p.Ter78Leu) c.*339G>T (n.*339G>T) c.277G>T (n.277G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) c.238G>T (p.Asp80Tyr) n.707G>T c.148G>T (p.Asp50Tyr) c.454G>T (p.Asp152Tyr) n.732G>T n.566G>T n.785G>T n.528G>T | |
7 | g.156763702C>G | CA370205020 | LMBR1 | c.517G>C (p.Asp173His) c.61G>C (p.Asp21His) c.511G>C (p.Asp171His) n.423G>C c.*260G>C (n.*260G>C) c.233G>C (p.Ter78Ser) c.*339G>C (n.*339G>C) c.277G>C (n.277G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) c.238G>C (p.Asp80His) n.707G>C c.148G>C (p.Asp50His) c.454G>C (p.Asp152His) n.732G>C n.566G>C n.785G>C n.528G>C | |
7 | g.156763702C>T | CA370205021 | LMBR1 | c.517G>A (p.Asp173Asn) c.61G>A (p.Asp21Asn) c.511G>A (p.Asp171Asn) n.423G>A c.*260G>A (n.*260G>A) c.233G>A (p.Ter78=) c.*339G>A (n.*339G>A) c.277G>A (n.277G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) c.238G>A (p.Asp80Asn) n.707G>A c.148G>A (p.Asp50Asn) c.454G>A (p.Asp152Asn) n.732G>A n.566G>A n.785G>A n.528G>A | |
7 | g.156763703A>C | CA370205022 | LMBR1 | c.516T>G (p.Ile172Met) c.60T>G (p.Ile20Met) c.510T>G (p.Ile170Met) n.422T>G c.*259T>G (n.*259T>G) c.232T>G (p.Ter78Gly) c.*338T>G (n.*338T>G) c.276T>G (n.276T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) n.560T>G c.237T>G (p.Ile79Met) n.706T>G c.147T>G (p.Ile49Met) c.453T>G (p.Ile151Met) n.731T>G n.565T>G n.784T>G n.527T>G | |
7 | g.156763703A>G | CA458854412 | LMBR1 | c.516T>C (p.Ile172=) c.60T>C (p.Ile20=) c.510T>C (p.Ile170=) n.422T>C c.*259T>C (n.*259T>C) c.232T>C (p.Ter78Arg) c.*338T>C (n.*338T>C) c.276T>C (n.276T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) n.560T>C c.237T>C (p.Ile79=) n.706T>C c.147T>C (p.Ile49=) c.453T>C (p.Ile151=) n.731T>C n.565T>C n.784T>C n.527T>C | |
7 | g.156763703A>T | CA458854413 | LMBR1 | c.516T>A (p.Ile172=) c.60T>A (p.Ile20=) c.510T>A (p.Ile170=) n.422T>A c.*259T>A (n.*259T>A) c.232T>A (p.Ter78Arg) c.*338T>A (n.*338T>A) c.276T>A (n.276T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) n.560T>A c.237T>A (p.Ile79=) n.706T>A c.147T>A (p.Ile49=) c.453T>A (p.Ile151=) n.731T>A n.565T>A n.784T>A n.527T>A | |
7 | g.156763704A= | CA1755245146 | LMBR1 | c.515T= (p.Ile172=) c.59T= (p.Ile20=) c.509T= (p.Ile170=) n.421T= c.*258T= (n.*258T=) c.231T= (p.His77=) c.*337T= (n.*337T=) c.275T= (n.275T=) c.*552T= (n.*552T=) n.559T= c.236T= (p.Ile79=) n.705T= c.146T= (p.Ile49=) c.452T= (p.Ile151=) n.730T= n.564T= n.783T= n.526T= | |
7 | g.156763704A>C | CA370205023 | LMBR1 | c.515T>G (p.Ile172Ser) c.59T>G (p.Ile20Ser) c.509T>G (p.Ile170Ser) n.421T>G c.*258T>G (n.*258T>G) c.231T>G (p.His77Gln) c.*337T>G (n.*337T>G) c.275T>G (n.275T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) n.559T>G c.236T>G (p.Ile79Ser) n.705T>G c.146T>G (p.Ile49Ser) c.452T>G (p.Ile151Ser) n.730T>G n.564T>G n.783T>G n.526T>G | |
7 | g.156763704A>G | CA4588098 | LMBR1 | c.515T>C (p.Ile172Thr) c.59T>C (p.Ile20Thr) c.509T>C (p.Ile170Thr) n.421T>C c.*258T>C (n.*258T>C) c.231T>C (p.His77=) c.*337T>C (n.*337T>C) c.275T>C (n.275T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) n.559T>C c.236T>C (p.Ile79Thr) n.705T>C c.146T>C (p.Ile49Thr) c.452T>C (p.Ile151Thr) n.730T>C n.564T>C n.783T>C n.526T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.156763704A>T | CA370205024 | LMBR1 | c.515T>A (p.Ile172Asn) c.59T>A (p.Ile20Asn) c.509T>A (p.Ile170Asn) n.421T>A c.*258T>A (n.*258T>A) c.231T>A (p.His77Gln) c.*337T>A (n.*337T>A) c.275T>A (n.275T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) n.559T>A c.236T>A (p.Ile79Asn) n.705T>A c.146T>A (p.Ile49Asn) c.452T>A (p.Ile151Asn) n.730T>A n.564T>A n.783T>A n.526T>A | |
7 | g.156763705T>A | CA370205025 | LMBR1 | c.514A>T (p.Ile172Phe) c.58A>T (p.Ile20Phe) c.508A>T (p.Ile170Phe) n.420A>T c.*257A>T (n.*257A>T) c.230A>T (p.His77Leu) c.*336A>T (n.*336A>T) c.274A>T (n.274A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) n.558A>T c.235A>T (p.Ile79Phe) n.704A>T c.145A>T (p.Ile49Phe) c.451A>T (p.Ile151Phe) n.729A>T n.563A>T n.782A>T n.525A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.156763705T>C | CA370205026 | LMBR1 | c.514A>G (p.Ile172Val) c.58A>G (p.Ile20Val) c.508A>G (p.Ile170Val) n.420A>G c.*257A>G (n.*257A>G) c.230A>G (p.His77Arg) c.*336A>G (n.*336A>G) c.274A>G (n.274A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) n.558A>G c.235A>G (p.Ile79Val) n.704A>G c.145A>G (p.Ile49Val) c.451A>G (p.Ile151Val) n.729A>G n.563A>G n.782A>G n.525A>G | gnomAD v4 |
7 | g.156763705T>G | CA370205027 | LMBR1 | c.514A>C (p.Ile172Leu) c.58A>C (p.Ile20Leu) c.508A>C (p.Ile170Leu) n.420A>C c.*257A>C (n.*257A>C) c.230A>C (p.His77Pro) c.*336A>C (n.*336A>C) c.274A>C (n.274A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) n.558A>C c.235A>C (p.Ile79Leu) n.704A>C c.145A>C (p.Ile49Leu) c.451A>C (p.Ile151Leu) n.729A>C n.563A>C n.782A>C n.525A>C | |
7 | g.156763705T= | CA1755245147 | LMBR1 | c.514A= (p.Ile172=) c.58A= (p.Ile20=) c.508A= (p.Ile170=) n.420A= c.*257A= (n.*257A=) c.230A= (p.His77=) c.*336A= (n.*336A=) c.274A= (n.274A=) c.*551A= (n.*551A=) n.558A= c.235A= (p.Ile79=) n.704A= c.145A= (p.Ile49=) c.451A= (p.Ile151=) n.729A= n.563A= n.782A= n.525A= | |
7 | g.156763705dup | CA2685817217 | LMBR1 | c.514dup (p.Ile172AsnfsTer2) c.58dup (p.Ile20AsnfsTer2) c.508dup (p.Ile170AsnfsTer2) n.420dup c.*257dup (n.*257dup) c.230dup (p.His77GlnfsTer29) c.*336dup (n.*336dup) c.274dup (n.274dup) c.*551dup (n.*551dup) n.558dup c.235dup (p.Ile79AsnfsTer2) n.704dup c.145dup (p.Ile49AsnfsTer2) c.451dup (p.Ile151AsnfsTer2) n.729dup n.563dup n.782dup n.525dup | gnomAD v4 |
7 | g.156763706G>A | CA458854414 | LMBR1 | c.513C>T (p.Leu171=) c.57C>T (p.Leu19=) c.507C>T (p.Leu169=) n.419C>T c.*256C>T (n.*256C>T) c.229C>T (p.His77Tyr) c.*335C>T (n.*335C>T) c.273C>T (n.273C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) n.557C>T c.234C>T (p.Leu78=) n.703C>T c.144C>T (p.Leu48=) c.450C>T (p.Leu150=) n.728C>T n.562C>T n.781C>T n.524C>T | gnomAD v4 |
7 | g.156763706G>C | CA458854415 | LMBR1 | c.513C>G (p.Leu171=) c.57C>G (p.Leu19=) c.507C>G (p.Leu169=) n.419C>G c.*256C>G (n.*256C>G) c.229C>G (p.His77Asp) c.*335C>G (n.*335C>G) c.273C>G (n.273C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) n.557C>G c.234C>G (p.Leu78=) n.703C>G c.144C>G (p.Leu48=) c.450C>G (p.Leu150=) n.728C>G n.562C>G n.781C>G n.524C>G | |
7 | g.156763706G>T | CA458854416 | LMBR1 | c.513C>A (p.Leu171=) c.57C>A (p.Leu19=) c.507C>A (p.Leu169=) n.419C>A c.*256C>A (n.*256C>A) c.229C>A (p.His77Asn) c.*335C>A (n.*335C>A) c.273C>A (n.273C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) n.557C>A c.234C>A (p.Leu78=) n.703C>A c.144C>A (p.Leu48=) c.450C>A (p.Leu150=) n.728C>A n.562C>A n.781C>A n.524C>A | gnomAD v4 |
7 | g.156763707A= | CA1755245148 | LMBR1 | c.512T= (p.Leu171=) c.56T= (p.Leu19=) c.506T= (p.Leu169=) n.418T= c.*255T= (n.*255T=) c.228T= (p.Thr76=) c.*334T= (n.*334T=) c.272T= (n.272T=) c.*549T= (n.*549T=) n.556T= c.233T= (p.Leu78=) n.702T= c.143T= (p.Leu48=) c.449T= (p.Leu150=) n.727T= n.561T= n.780T= n.523T= | |
7 | g.156763707A>C | CA370205028 | LMBR1 | c.512T>G (p.Leu171Arg) c.56T>G (p.Leu19Arg) c.506T>G (p.Leu169Arg) n.418T>G c.*255T>G (n.*255T>G) c.228T>G (p.Thr76=) c.*334T>G (n.*334T>G) c.272T>G (n.272T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) n.556T>G c.233T>G (p.Leu78Arg) n.702T>G c.143T>G (p.Leu48Arg) c.449T>G (p.Leu150Arg) n.727T>G n.561T>G n.780T>G n.523T>G | |
7 | g.156763707A>G | CA370205029 | LMBR1 | c.512T>C (p.Leu171Pro) c.56T>C (p.Leu19Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) n.418T>C c.*255T>C (n.*255T>C) c.228T>C (p.Thr76=) c.*334T>C (n.*334T>C) c.272T>C (n.272T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) n.556T>C c.233T>C (p.Leu78Pro) n.702T>C c.143T>C (p.Leu48Pro) c.449T>C (p.Leu150Pro) n.727T>C n.561T>C n.780T>C n.523T>C | |
7 | g.156763707A>T | CA4588099 | LMBR1 | c.512T>A (p.Leu171His) c.56T>A (p.Leu19His) c.506T>A (p.Leu169His) n.418T>A c.*255T>A (n.*255T>A) c.228T>A (p.Thr76=) c.*334T>A (n.*334T>A) c.272T>A (n.272T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) n.556T>A c.233T>A (p.Leu78His) n.702T>A c.143T>A (p.Leu48His) c.449T>A (p.Leu150His) n.727T>A n.561T>A n.780T>A n.523T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.156763708G>A | CA370205030 | LMBR1 | c.511C>T (p.Leu171Phe) c.55C>T (p.Leu19Phe) c.505C>T (p.Leu169Phe) n.417C>T c.*254C>T (n.*254C>T) c.227C>T (p.Thr76Ile) c.*333C>T (n.*333C>T) c.271C>T (n.271C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) n.555C>T c.232C>T (p.Leu78Phe) n.701C>T c.142C>T (p.Leu48Phe) c.448C>T (p.Leu150Phe) n.726C>T n.560C>T n.779C>T n.522C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.156763708G>C | CA370205032 | LMBR1 | c.511C>G (p.Leu171Val) c.55C>G (p.Leu19Val) c.505C>G (p.Leu169Val) n.417C>G c.*254C>G (n.*254C>G) c.227C>G (p.Thr76Ser) c.*333C>G (n.*333C>G) c.271C>G (n.271C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) n.555C>G c.232C>G (p.Leu78Val) n.701C>G c.142C>G (p.Leu48Val) c.448C>G (p.Leu150Val) n.726C>G n.560C>G n.779C>G n.522C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.156763708G= | CA1755245149 | LMBR1 | c.511C= (p.Leu171=) c.55C= (p.Leu19=) c.505C= (p.Leu169=) n.417C= c.*254C= (n.*254C=) c.227C= (p.Thr76=) c.*333C= (n.*333C=) c.271C= (n.271C=) c.*548C= (n.*548C=) n.555C= c.232C= (p.Leu78=) n.701C= c.142C= (p.Leu48=) c.448C= (p.Leu150=) n.726C= n.560C= n.779C= n.522C= | |
7 | g.156763708G>T | CA370205031 | LMBR1 | c.511C>A (p.Leu171Ile) c.55C>A (p.Leu19Ile) c.505C>A (p.Leu169Ile) n.417C>A c.*254C>A (n.*254C>A) c.227C>A (p.Thr76Asn) c.*333C>A (n.*333C>A) c.271C>A (n.271C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) n.555C>A c.232C>A (p.Leu78Ile) n.701C>A c.142C>A (p.Leu48Ile) c.448C>A (p.Leu150Ile) n.726C>A n.560C>A n.779C>A n.522C>A | |
7 | g.156763709T>A | CA458854417 | LMBR1 | c.510A>T (p.Ala170=) c.54A>T (p.Ala18=) c.504A>T (p.Ala168=) n.416A>T c.*253A>T (n.*253A>T) c.226A>T (p.Thr76Ser) c.*332A>T (n.*332A>T) c.270A>T (n.270A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) n.554A>T c.231A>T (p.Ala77=) n.700A>T c.141A>T (p.Ala47=) c.447A>T (p.Ala149=) n.725A>T n.559A>T n.778A>T n.521A>T | |
7 | g.156763709T>C | CA458854418 | LMBR1 | c.510A>G (p.Ala170=) c.54A>G (p.Ala18=) c.504A>G (p.Ala168=) n.416A>G c.*253A>G (n.*253A>G) c.226A>G (p.Thr76Ala) c.*332A>G (n.*332A>G) c.270A>G (n.270A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) n.554A>G c.231A>G (p.Ala77=) n.700A>G c.141A>G (p.Ala47=) c.447A>G (p.Ala149=) n.725A>G n.559A>G n.778A>G n.521A>G | gnomAD v4 |
7 | g.156763709T>G | CA458854419 | LMBR1 | c.510A>C (p.Ala170=) c.54A>C (p.Ala18=) c.504A>C (p.Ala168=) n.416A>C c.*253A>C (n.*253A>C) c.226A>C (p.Thr76Pro) c.*332A>C (n.*332A>C) c.270A>C (n.270A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) n.554A>C c.231A>C (p.Ala77=) n.700A>C c.141A>C (p.Ala47=) c.447A>C (p.Ala149=) n.725A>C n.559A>C n.778A>C n.521A>C | |
7 | g.156763710G>A | CA4588100 | LMBR1 | c.509C>T (p.Ala170Val) c.53C>T (p.Ala18Val) c.503C>T (p.Ala168Val) n.415C>T c.*252C>T (n.*252C>T) c.225C>T (p.Ser75=) c.*331C>T (n.*331C>T) c.269C>T (n.269C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) n.553C>T c.230C>T (p.Ala77Val) n.699C>T c.140C>T (p.Ala47Val) c.446C>T (p.Ala149Val) n.724C>T n.558C>T n.777C>T n.520C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.156763710G>C | CA370205034 | LMBR1 | c.509C>G (p.Ala170Gly) c.53C>G (p.Ala18Gly) c.503C>G (p.Ala168Gly) n.415C>G c.*252C>G (n.*252C>G) c.225C>G (p.Ser75Arg) c.*331C>G (n.*331C>G) c.269C>G (n.269C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) n.553C>G c.230C>G (p.Ala77Gly) n.699C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) c.446C>G (p.Ala149Gly) n.724C>G n.558C>G n.777C>G n.520C>G | |
7 | g.156763710G= | CA1755245150 | LMBR1 | c.509C= (p.Ala170=) c.53C= (p.Ala18=) c.503C= (p.Ala168=) n.415C= c.*252C= (n.*252C=) c.225C= (p.Ser75=) c.*331C= (n.*331C=) c.269C= (n.269C=) c.*546C= (n.*546C=) n.553C= c.230C= (p.Ala77=) n.699C= c.140C= (p.Ala47=) c.446C= (p.Ala149=) n.724C= n.558C= n.777C= n.520C= | |
7 | g.156763710G>T | CA370205033 | LMBR1 | c.509C>A (p.Ala170Glu) c.53C>A (p.Ala18Glu) c.503C>A (p.Ala168Glu) n.415C>A c.*252C>A (n.*252C>A) c.225C>A (p.Ser75Arg) c.*331C>A (n.*331C>A) c.269C>A (n.269C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) n.553C>A c.230C>A (p.Ala77Glu) n.699C>A c.140C>A (p.Ala47Glu) c.446C>A (p.Ala149Glu) n.724C>A n.558C>A n.777C>A n.520C>A | |
7 | g.156763711C>A | CA370205035 | LMBR1 | c.508G>T (p.Ala170Ser) c.52G>T (p.Ala18Ser) c.502G>T (p.Ala168Ser) n.414G>T c.*251G>T (n.*251G>T) c.224G>T (p.Ser75Ile) c.*330G>T (n.*330G>T) c.268G>T (n.268G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) n.552G>T c.229G>T (p.Ala77Ser) n.698G>T c.139G>T (p.Ala47Ser) c.445G>T (p.Ala149Ser) n.723G>T n.557G>T n.776G>T n.519G>T | |
7 | g.156763711C>G | CA370205037 | LMBR1 | c.508G>C (p.Ala170Pro) c.52G>C (p.Ala18Pro) c.502G>C (p.Ala168Pro) n.414G>C c.*251G>C (n.*251G>C) c.224G>C (p.Ser75Thr) c.*330G>C (n.*330G>C) c.268G>C (n.268G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) n.552G>C c.229G>C (p.Ala77Pro) n.698G>C c.139G>C (p.Ala47Pro) c.445G>C (p.Ala149Pro) n.723G>C n.557G>C n.776G>C n.519G>C | |
7 | g.156763711C>T | CA370205036 | LMBR1 | c.508G>A (p.Ala170Thr) c.52G>A (p.Ala18Thr) c.502G>A (p.Ala168Thr) n.414G>A c.*251G>A (n.*251G>A) c.224G>A (p.Ser75Asn) c.*330G>A (n.*330G>A) c.268G>A (n.268G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) n.552G>A c.229G>A (p.Ala77Thr) n.698G>A c.139G>A (p.Ala47Thr) c.445G>A (p.Ala149Thr) n.723G>A n.557G>A n.776G>A n.519G>A | gnomAD v4 |
7 | g.156763712T>A | CA458854420 | LMBR1 | c.507A>T (p.Ser169=) c.51A>T (p.Ser17=) c.501A>T (p.Ser167=) n.413A>T c.*250A>T (n.*250A>T) c.223A>T (p.Ser75Cys) c.*329A>T (n.*329A>T) c.267A>T (n.267A>T) c.*544A>T (n.*544A>T) n.551A>T c.228A>T (p.Ser76=) n.697A>T c.138A>T (p.Ser46=) c.444A>T (p.Ser148=) n.722A>T n.556A>T n.775A>T n.518A>T | |
7 | g.156763712T>C | CA4588101 | LMBR1 | c.507A>G (p.Ser169=) c.51A>G (p.Ser17=) c.501A>G (p.Ser167=) n.413A>G c.*250A>G (n.*250A>G) c.223A>G (p.Ser75Gly) c.*329A>G (n.*329A>G) c.267A>G (n.267A>G) c.*544A>G (n.*544A>G) n.551A>G c.228A>G (p.Ser76=) n.697A>G c.138A>G (p.Ser46=) c.444A>G (p.Ser148=) n.722A>G n.556A>G n.775A>G n.518A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.156763712T>G | CA458854421 | LMBR1 | c.507A>C (p.Ser169=) c.51A>C (p.Ser17=) c.501A>C (p.Ser167=) n.413A>C c.*250A>C (n.*250A>C) c.223A>C (p.Ser75Arg) c.*329A>C (n.*329A>C) c.267A>C (n.267A>C) c.*544A>C (n.*544A>C) n.551A>C c.228A>C (p.Ser76=) n.697A>C c.138A>C (p.Ser46=) c.444A>C (p.Ser148=) n.722A>C n.556A>C n.775A>C n.518A>C | |
7 | g.156763712T= | CA1755245151 | LMBR1 | c.507A= (p.Ser169=) c.51A= (p.Ser17=) c.501A= (p.Ser167=) n.413A= c.*250A= (n.*250A=) c.223A= (p.Ser75=) c.*329A= (n.*329A=) c.267A= (n.267A=) c.*544A= (n.*544A=) n.551A= c.228A= (p.Ser76=) n.697A= c.138A= (p.Ser46=) c.444A= (p.Ser148=) n.722A= n.556A= n.775A= n.518A= | |
7 | g.156763713G>A | CA370205040 | LMBR1 | c.506C>T (p.Ser169Leu) c.50C>T (p.Ser17Leu) c.500C>T (p.Ser167Leu) n.412C>T c.*249C>T (n.*249C>T) c.222C>T (p.Phe74=) c.*328C>T (n.*328C>T) c.266C>T (n.266C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) n.550C>T c.227C>T (p.Ser76Leu) n.696C>T c.137C>T (p.Ser46Leu) c.443C>T (p.Ser148Leu) n.721C>T n.555C>T n.774C>T n.517C>T | |
7 | g.156763713G>C | CA370205038 | LMBR1 | c.506C>G (p.Ser169Ter) c.50C>G (p.Ser17Ter) c.500C>G (p.Ser167Ter) n.412C>G c.*249C>G (n.*249C>G) c.222C>G (p.Phe74Leu) c.*328C>G (n.*328C>G) c.266C>G (n.266C>G) c.*543C>G (n.*543C>G) n.550C>G c.227C>G (p.Ser76Ter) n.696C>G c.137C>G (p.Ser46Ter) c.443C>G (p.Ser148Ter) n.721C>G n.555C>G n.774C>G n.517C>G | |
7 | g.156763713G>T | CA370205039 | LMBR1 | c.506C>A (p.Ser169Ter) c.50C>A (p.Ser17Ter) c.500C>A (p.Ser167Ter) n.412C>A c.*249C>A (n.*249C>A) c.222C>A (p.Phe74Leu) c.*328C>A (n.*328C>A) c.266C>A (n.266C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) n.550C>A c.227C>A (p.Ser76Ter) n.696C>A c.137C>A (p.Ser46Ter) c.443C>A (p.Ser148Ter) n.721C>A n.555C>A n.774C>A n.517C>A | |
7 | g.156763714A>C | CA370205041 | LMBR1 | c.505T>G (p.Ser169Ala) c.49T>G (p.Ser17Ala) c.499T>G (p.Ser167Ala) n.411T>G c.*248T>G (n.*248T>G) c.221T>G (p.Phe74Cys) c.*327T>G (n.*327T>G) c.265T>G (n.265T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) n.549T>G c.226T>G (p.Ser76Ala) n.695T>G c.136T>G (p.Ser46Ala) c.442T>G (p.Ser148Ala) n.720T>G n.554T>G n.773T>G n.516T>G | |
7 | g.156763714A>G | CA370205042 | LMBR1 | c.505T>C (p.Ser169Pro) c.49T>C (p.Ser17Pro) c.499T>C (p.Ser167Pro) n.411T>C c.*248T>C (n.*248T>C) c.221T>C (p.Phe74Ser) c.*327T>C (n.*327T>C) c.265T>C (n.265T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) n.549T>C c.226T>C (p.Ser76Pro) n.695T>C c.136T>C (p.Ser46Pro) c.442T>C (p.Ser148Pro) n.720T>C n.554T>C n.773T>C n.516T>C | COSMIC COSMIC |
7 | g.156763714A>T | CA370205043 | LMBR1 | c.505T>A (p.Ser169Thr) c.49T>A (p.Ser17Thr) c.499T>A (p.Ser167Thr) n.411T>A c.*248T>A (n.*248T>A) c.221T>A (p.Phe74Tyr) c.*327T>A (n.*327T>A) c.265T>A (n.265T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) n.549T>A c.226T>A (p.Ser76Thr) n.695T>A c.136T>A (p.Ser46Thr) c.442T>A (p.Ser148Thr) n.720T>A n.554T>A n.773T>A n.516T>A | |
7 | g.156763715A>C | CA458854423 | LMBR1 | c.504T>G (p.Ala168=) c.48T>G (p.Ala16=) c.498T>G (p.Ala166=) n.410T>G c.*247T>G (n.*247T>G) c.220T>G (p.Phe74Val) c.*326T>G (n.*326T>G) c.264T>G (n.264T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) n.548T>G c.225T>G (p.Ala75=) n.694T>G c.135T>G (p.Ala45=) c.441T>G (p.Ala147=) n.719T>G n.553T>G n.772T>G n.515T>G | |
7 | g.156763715A>G | CA458854424 | LMBR1 | c.504T>C (p.Ala168=) c.48T>C (p.Ala16=) c.498T>C (p.Ala166=) n.410T>C c.*247T>C (n.*247T>C) c.220T>C (p.Phe74Leu) c.*326T>C (n.*326T>C) c.264T>C (n.264T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) n.548T>C c.225T>C (p.Ala75=) n.694T>C c.135T>C (p.Ala45=) c.441T>C (p.Ala147=) n.719T>C n.553T>C n.772T>C n.515T>C | |
7 | g.156763715A>T | CA458854422 | LMBR1 | c.504T>A (p.Ala168=) c.48T>A (p.Ala16=) c.498T>A (p.Ala166=) n.410T>A c.*247T>A (n.*247T>A) c.220T>A (p.Phe74Ile) c.*326T>A (n.*326T>A) c.264T>A (n.264T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) n.548T>A c.225T>A (p.Ala75=) n.694T>A c.135T>A (p.Ala45=) c.441T>A (p.Ala147=) n.719T>A n.553T>A n.772T>A n.515T>A | |
7 | g.156763716G>A | CA370205044 | LMBR1 | c.503C>T (p.Ala168Val) c.47C>T (p.Ala16Val) c.497C>T (p.Ala166Val) n.409C>T c.*246C>T (n.*246C>T) c.219C>T (p.Ser73=) c.*325C>T (n.*325C>T) c.263C>T (n.263C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) n.547C>T c.224C>T (p.Ala75Val) n.693C>T c.134C>T (p.Ala45Val) c.440C>T (p.Ala147Val) n.718C>T n.552C>T n.771C>T n.514C>T | |
7 | g.156763716G>C | CA370205045 | LMBR1 | c.503C>G (p.Ala168Gly) c.47C>G (p.Ala16Gly) c.497C>G (p.Ala166Gly) n.409C>G c.*246C>G (n.*246C>G) c.219C>G (p.Ser73Arg) c.*325C>G (n.*325C>G) c.263C>G (n.263C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) n.547C>G c.224C>G (p.Ala75Gly) n.693C>G c.134C>G (p.Ala45Gly) c.440C>G (p.Ala147Gly) n.718C>G n.552C>G n.771C>G n.514C>G | |
7 | g.156763716G>T | CA370205046 | LMBR1 | c.503C>A (p.Ala168Asp) c.47C>A (p.Ala16Asp) c.497C>A (p.Ala166Asp) n.409C>A c.*246C>A (n.*246C>A) c.219C>A (p.Ser73Arg) c.*325C>A (n.*325C>A) c.263C>A (n.263C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) n.547C>A c.224C>A (p.Ala75Asp) n.693C>A c.134C>A (p.Ala45Asp) c.440C>A (p.Ala147Asp) n.718C>A n.552C>A n.771C>A n.514C>A | |
7 | g.156763717C>A | CA370205047 | LMBR1 | c.502G>T (p.Ala168Ser) c.46G>T (p.Ala16Ser) c.496G>T (p.Ala166Ser) n.408G>T c.*245G>T (n.*245G>T) c.218G>T (p.Ser73Ile) c.*324G>T (n.*324G>T) c.262G>T (n.262G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) n.546G>T c.223G>T (p.Ala75Ser) n.692G>T c.133G>T (p.Ala45Ser) c.439G>T (p.Ala147Ser) n.717G>T n.551G>T n.770G>T n.513G>T | |
7 | g.156763717C>G | CA370205048 | LMBR1 | c.502G>C (p.Ala168Pro) c.46G>C (p.Ala16Pro) c.496G>C (p.Ala166Pro) n.408G>C c.*245G>C (n.*245G>C) c.218G>C (p.Ser73Thr) c.*324G>C (n.*324G>C) c.262G>C (n.262G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) n.546G>C c.223G>C (p.Ala75Pro) n.692G>C c.133G>C (p.Ala45Pro) c.439G>C (p.Ala147Pro) n.717G>C n.551G>C n.770G>C n.513G>C | |
7 | g.156763717C>T | CA370205049 | LMBR1 | c.502G>A (p.Ala168Thr) c.46G>A (p.Ala16Thr) c.496G>A (p.Ala166Thr) n.408G>A c.*245G>A (n.*245G>A) c.218G>A (p.Ser73Asn) c.*324G>A (n.*324G>A) c.262G>A (n.262G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) n.546G>A c.223G>A (p.Ala75Thr) n.692G>A c.133G>A (p.Ala45Thr) c.439G>A (p.Ala147Thr) n.717G>A n.551G>A n.770G>A n.513G>A | |
7 | g.156763718T>A | CA458854425 | LMBR1 | c.501A>T (p.Val167=) c.45A>T (p.Val15=) c.495A>T (p.Val165=) n.407A>T c.*244A>T (n.*244A>T) c.217A>T (p.Ser73Cys) c.*323A>T (n.*323A>T) c.261A>T (n.261A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) n.545A>T c.222A>T (p.Val74=) n.691A>T c.132A>T (p.Val44=) c.438A>T (p.Val146=) n.716A>T n.550A>T n.769A>T n.512A>T | |
7 | g.156763718T>C | CA458854426 | LMBR1 | c.501A>G (p.Val167=) c.45A>G (p.Val15=) c.495A>G (p.Val165=) n.407A>G c.*244A>G (n.*244A>G) c.217A>G (p.Ser73Gly) c.*323A>G (n.*323A>G) c.261A>G (n.261A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) n.545A>G c.222A>G (p.Val74=) n.691A>G c.132A>G (p.Val44=) c.438A>G (p.Val146=) n.716A>G n.550A>G n.769A>G n.512A>G | |
7 | g.156763718T>G | CA458854427 | LMBR1 | c.501A>C (p.Val167=) c.45A>C (p.Val15=) c.495A>C (p.Val165=) n.407A>C c.*244A>C (n.*244A>C) c.217A>C (p.Ser73Arg) c.*323A>C (n.*323A>C) c.261A>C (n.261A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) n.545A>C c.222A>C (p.Val74=) n.691A>C c.132A>C (p.Val44=) c.438A>C (p.Val146=) n.716A>C n.550A>C n.769A>C n.512A>C | |
7 | g.156763719A= | CA1755245152 | LMBR1 | c.500T= (p.Val167=) c.44T= (p.Val15=) c.494T= (p.Val165=) n.406T= c.*243T= (n.*243T=) c.216T= (p.Gly72=) c.*322T= (n.*322T=) c.260T= (n.260T=) c.*537T= (n.*537T=) n.544T= c.221T= (p.Val74=) n.690T= c.131T= (p.Val44=) c.437T= (p.Val146=) n.715T= n.549T= n.768T= n.511T= | |
7 | g.156763719A>C | CA370205050 | LMBR1 | c.500T>G (p.Val167Gly) c.44T>G (p.Val15Gly) c.494T>G (p.Val165Gly) n.406T>G c.*243T>G (n.*243T>G) c.216T>G (p.Gly72=) c.*322T>G (n.*322T>G) c.260T>G (n.260T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) n.544T>G c.221T>G (p.Val74Gly) n.690T>G c.131T>G (p.Val44Gly) c.437T>G (p.Val146Gly) n.715T>G n.549T>G n.768T>G n.511T>G | |
7 | g.156763719A>G | CA4588102 | LMBR1 | c.500T>C (p.Val167Ala) c.44T>C (p.Val15Ala) c.494T>C (p.Val165Ala) n.406T>C c.*243T>C (n.*243T>C) c.216T>C (p.Gly72=) c.*322T>C (n.*322T>C) c.260T>C (n.260T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) n.544T>C c.221T>C (p.Val74Ala) n.690T>C c.131T>C (p.Val44Ala) c.437T>C (p.Val146Ala) n.715T>C n.549T>C n.768T>C n.511T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.156763719A>T | CA370205051 | LMBR1 | c.500T>A (p.Val167Glu) c.44T>A (p.Val15Glu) c.494T>A (p.Val165Glu) n.406T>A c.*243T>A (n.*243T>A) c.216T>A (p.Gly72=) c.*322T>A (n.*322T>A) c.260T>A (n.260T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) n.544T>A c.221T>A (p.Val74Glu) n.690T>A c.131T>A (p.Val44Glu) c.437T>A (p.Val146Glu) n.715T>A n.549T>A n.768T>A n.511T>A | |
7 | g.156763720C>A | CA370205052 | LMBR1 | c.499G>T (p.Val167Leu) c.43G>T (p.Val15Leu) c.493G>T (p.Val165Leu) n.405G>T c.*242G>T (n.*242G>T) c.215G>T (p.Gly72Val) c.*321G>T (n.*321G>T) c.259G>T (n.259G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) n.543G>T c.220G>T (p.Val74Leu) n.689G>T c.130G>T (p.Val44Leu) c.436G>T (p.Val146Leu) n.714G>T n.548G>T n.767G>T n.510G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.156763720C= | CA1755245153 | LMBR1 | c.499G= (p.Val167=) c.43G= (p.Val15=) c.493G= (p.Val165=) n.405G= c.*242G= (n.*242G=) c.215G= (p.Gly72=) c.*321G= (n.*321G=) c.259G= (n.259G=) c.*536G= (n.*536G=) n.543G= c.220G= (p.Val74=) n.689G= c.130G= (p.Val44=) c.436G= (p.Val146=) n.714G= n.548G= n.767G= n.510G= | |
7 | g.156763720C>G | CA370205053 | LMBR1 | c.499G>C (p.Val167Leu) c.43G>C (p.Val15Leu) c.493G>C (p.Val165Leu) n.405G>C c.*242G>C (n.*242G>C) c.215G>C (p.Gly72Ala) c.*321G>C (n.*321G>C) c.259G>C (n.259G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) n.543G>C c.220G>C (p.Val74Leu) n.689G>C c.130G>C (p.Val44Leu) c.436G>C (p.Val146Leu) n.714G>C n.548G>C n.767G>C n.510G>C | |
7 | g.156763720C>T | CA370205054 | LMBR1 | c.499G>A (p.Val167Ile) c.43G>A (p.Val15Ile) c.493G>A (p.Val165Ile) n.405G>A c.*242G>A (n.*242G>A) c.215G>A (p.Gly72Asp) c.*321G>A (n.*321G>A) c.259G>A (n.259G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) n.543G>A c.220G>A (p.Val74Ile) n.689G>A c.130G>A (p.Val44Ile) c.436G>A (p.Val146Ile) n.714G>A n.548G>A n.767G>A n.510G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.156763721C>A | CA4588103 | LMBR1 | c.498G>T (p.Trp166Cys) c.42G>T (p.Trp14Cys) c.492G>T (p.Trp164Cys) n.404G>T c.*241G>T (n.*241G>T) c.214G>T (p.Gly72Cys) c.*320G>T (n.*320G>T) c.258G>T (n.258G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) n.542G>T c.219G>T (p.Trp73Cys) n.688G>T c.129G>T (p.Trp43Cys) c.435G>T (p.Trp145Cys) n.713G>T n.547G>T n.766G>T n.509G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.156763721C= | CA1755245154 | LMBR1 | c.498G= (p.Trp166=) c.42G= (p.Trp14=) c.492G= (p.Trp164=) n.404G= c.*241G= (n.*241G=) c.214G= (p.Gly72=) c.*320G= (n.*320G=) c.258G= (n.258G=) c.*535G= (n.*535G=) n.542G= c.219G= (p.Trp73=) n.688G= c.129G= (p.Trp43=) c.435G= (p.Trp145=) n.713G= n.547G= n.766G= n.509G= | |
7 | g.156763721C>G | CA370205055 | LMBR1 | c.498G>C (p.Trp166Cys) c.42G>C (p.Trp14Cys) c.492G>C (p.Trp164Cys) n.404G>C c.*241G>C (n.*241G>C) c.214G>C (p.Gly72Arg) c.*320G>C (n.*320G>C) c.258G>C (n.258G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) n.542G>C c.219G>C (p.Trp73Cys) n.688G>C c.129G>C (p.Trp43Cys) c.435G>C (p.Trp145Cys) n.713G>C n.547G>C n.766G>C n.509G>C | |
7 | g.156763721C>T | CA4588104 | LMBR1 | c.498G>A (p.Trp166Ter) c.42G>A (p.Trp14Ter) c.492G>A (p.Trp164Ter) n.404G>A c.*241G>A (n.*241G>A) c.214G>A (p.Gly72Ser) c.*320G>A (n.*320G>A) c.258G>A (n.258G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) n.542G>A c.219G>A (p.Trp73Ter) n.688G>A c.129G>A (p.Trp43Ter) c.435G>A (p.Trp145Ter) n.713G>A n.547G>A n.766G>A n.509G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.156763722C>A | CA370205056 | LMBR1 | c.497G>T (p.Trp166Leu) c.41G>T (p.Trp14Leu) c.491G>T (p.Trp164Leu) n.403G>T c.*240G>T (n.*240G>T) c.213G>T (p.Val71=) c.*319G>T (n.*319G>T) c.257G>T (n.257G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) n.541G>T c.218G>T (p.Trp73Leu) n.687G>T c.128G>T (p.Trp43Leu) c.434G>T (p.Trp145Leu) n.712G>T n.546G>T n.765G>T n.508G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.156763722C= | CA1755245155 | LMBR1 | c.497G= (p.Trp166=) c.41G= (p.Trp14=) c.491G= (p.Trp164=) n.403G= c.*240G= (n.*240G=) c.213G= (p.Val71=) c.*319G= (n.*319G=) c.257G= (n.257G=) c.*534G= (n.*534G=) n.541G= c.218G= (p.Trp73=) n.687G= c.128G= (p.Trp43=) c.434G= (p.Trp145=) n.712G= n.546G= n.765G= n.508G= | |
7 | g.156763722C>G | CA370205057 | LMBR1 | c.497G>C (p.Trp166Ser) c.41G>C (p.Trp14Ser) c.491G>C (p.Trp164Ser) n.403G>C c.*240G>C (n.*240G>C) c.213G>C (p.Val71=) c.*319G>C (n.*319G>C) c.257G>C (n.257G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) n.541G>C c.218G>C (p.Trp73Ser) n.687G>C c.128G>C (p.Trp43Ser) c.434G>C (p.Trp145Ser) n.712G>C n.546G>C n.765G>C n.508G>C | |
7 | g.156763722C>T | CA370205058 | LMBR1 | c.497G>A (p.Trp166Ter) c.41G>A (p.Trp14Ter) c.491G>A (p.Trp164Ter) n.403G>A c.*240G>A (n.*240G>A) c.213G>A (p.Val71=) c.*319G>A (n.*319G>A) c.257G>A (n.257G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) n.541G>A c.218G>A (p.Trp73Ter) n.687G>A c.128G>A (p.Trp43Ter) c.434G>A (p.Trp145Ter) n.712G>A n.546G>A n.765G>A n.508G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.156763723A>C | CA370205060 | LMBR1 | c.496T>G (p.Trp166Gly) c.40T>G (p.Trp14Gly) c.490T>G (p.Trp164Gly) n.402T>G c.*239T>G (n.*239T>G) c.212T>G (p.Val71Gly) c.*318T>G (n.*318T>G) c.256T>G (n.256T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) n.540T>G c.217T>G (p.Trp73Gly) n.686T>G c.127T>G (p.Trp43Gly) c.433T>G (p.Trp145Gly) n.711T>G n.545T>G n.764T>G n.507T>G | |
7 | g.156763723A>G | CA370205061 | LMBR1 | c.496T>C (p.Trp166Arg) c.40T>C (p.Trp14Arg) c.490T>C (p.Trp164Arg) n.402T>C c.*239T>C (n.*239T>C) c.212T>C (p.Val71Ala) c.*318T>C (n.*318T>C) c.256T>C (n.256T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) n.540T>C c.217T>C (p.Trp73Arg) n.686T>C c.127T>C (p.Trp43Arg) c.433T>C (p.Trp145Arg) n.711T>C n.545T>C n.764T>C n.507T>C | gnomAD v4 |
7 | g.156763723A>T | CA370205059 | LMBR1 | c.496T>A (p.Trp166Arg) c.40T>A (p.Trp14Arg) c.490T>A (p.Trp164Arg) n.402T>A c.*239T>A (n.*239T>A) c.212T>A (p.Val71Glu) c.*318T>A (n.*318T>A) c.256T>A (n.256T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) n.540T>A c.217T>A (p.Trp73Arg) n.686T>A c.127T>A (p.Trp43Arg) c.433T>A (p.Trp145Arg) n.711T>A n.545T>A n.764T>A n.507T>A | |
7 | g.156763724C>A | CA458854428 | LMBR1 | c.495G>T (p.Val165=) c.39G>T (p.Val13=) c.489G>T (p.Val163=) n.401G>T c.*238G>T (n.*238G>T) c.211G>T (p.Val71Leu) c.*317G>T (n.*317G>T) c.255G>T (n.255G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) n.539G>T c.216G>T (p.Val72=) n.685G>T c.126G>T (p.Val42=) c.432G>T (p.Val144=) n.710G>T n.544G>T n.763G>T n.506G>T | |
7 | g.156763724C= | CA1755245156 | LMBR1 | c.495G= (p.Val165=) c.39G= (p.Val13=) c.489G= (p.Val163=) n.401G= c.*238G= (n.*238G=) c.211G= (p.Val71=) c.*317G= (n.*317G=) c.255G= (n.255G=) c.*532G= (n.*532G=) n.539G= c.216G= (p.Val72=) n.685G= c.126G= (p.Val42=) c.432G= (p.Val144=) n.710G= n.544G= n.763G= n.506G= | |
7 | g.156763724C>G | CA458854429 | LMBR1 | c.495G>C (p.Val165=) c.39G>C (p.Val13=) c.489G>C (p.Val163=) n.401G>C c.*238G>C (n.*238G>C) c.211G>C (p.Val71Leu) c.*317G>C (n.*317G>C) c.255G>C (n.255G>C) c.*532G>C (n.*532G>C) n.539G>C c.216G>C (p.Val72=) n.685G>C c.126G>C (p.Val42=) c.432G>C (p.Val144=) n.710G>C n.544G>C n.763G>C n.506G>C | |
7 | g.156763724C>T | CA458854430 | LMBR1 | c.495G>A (p.Val165=) c.39G>A (p.Val13=) c.489G>A (p.Val163=) n.401G>A c.*238G>A (n.*238G>A) c.211G>A (p.Val71Met) c.*317G>A (n.*317G>A) c.255G>A (n.255G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) n.539G>A c.216G>A (p.Val72=) n.685G>A c.126G>A (p.Val42=) c.432G>A (p.Val144=) n.710G>A n.544G>A n.763G>A n.506G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.156763725A= | CA1755245157 | LMBR1 | c.494T= (p.Val165=) c.38T= (p.Val13=) c.488T= (p.Val163=) n.400T= c.*237T= (n.*237T=) c.210T= (p.Ser70=) c.*316T= (n.*316T=) c.254T= (n.254T=) c.*531T= (n.*531T=) n.538T= c.215T= (p.Val72=) n.684T= c.125T= (p.Val42=) c.431T= (p.Val144=) n.709T= n.543T= n.762T= n.505T= | |
7 | g.156763725A>C | CA370205062 | LMBR1 | c.494T>G (p.Val165Gly) c.38T>G (p.Val13Gly) c.488T>G (p.Val163Gly) n.400T>G c.*237T>G (n.*237T>G) c.210T>G (p.Ser70Arg) c.*316T>G (n.*316T>G) c.254T>G (n.254T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) n.538T>G c.215T>G (p.Val72Gly) n.684T>G c.125T>G (p.Val42Gly) c.431T>G (p.Val144Gly) n.709T>G n.543T>G n.762T>G n.505T>G | gnomAD v4 |
7 | g.156763725A>G | CA370205063 | LMBR1 | c.494T>C (p.Val165Ala) c.38T>C (p.Val13Ala) c.488T>C (p.Val163Ala) n.400T>C c.*237T>C (n.*237T>C) c.210T>C (p.Ser70=) c.*316T>C (n.*316T>C) c.254T>C (n.254T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) n.538T>C c.215T>C (p.Val72Ala) n.684T>C c.125T>C (p.Val42Ala) c.431T>C (p.Val144Ala) n.709T>C n.543T>C n.762T>C n.505T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.156763725A>T | CA370205064 | LMBR1 | c.494T>A (p.Val165Glu) c.38T>A (p.Val13Glu) c.488T>A (p.Val163Glu) n.400T>A c.*237T>A (n.*237T>A) c.210T>A (p.Ser70Arg) c.*316T>A (n.*316T>A) c.254T>A (n.254T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) n.538T>A c.215T>A (p.Val72Glu) n.684T>A c.125T>A (p.Val42Glu) c.431T>A (p.Val144Glu) n.709T>A n.543T>A n.762T>A n.505T>A | |
7 | g.156763726C>A | CA370205065 | LMBR1 | c.493G>T (p.Val165Leu) c.37G>T (p.Val13Leu) c.487G>T (p.Val163Leu) n.399G>T c.*236G>T (n.*236G>T) c.209G>T (p.Ser70Ile) c.*315G>T (n.*315G>T) c.253G>T (n.253G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) n.537G>T c.214G>T (p.Val72Leu) n.683G>T c.124G>T (p.Val42Leu) c.430G>T (p.Val144Leu) n.708G>T n.542G>T n.761G>T n.504G>T | |
7 | g.156763726C>G | CA370205066 | LMBR1 | c.493G>C (p.Val165Leu) c.37G>C (p.Val13Leu) c.487G>C (p.Val163Leu) n.399G>C c.*236G>C (n.*236G>C) c.209G>C (p.Ser70Thr) c.*315G>C (n.*315G>C) c.253G>C (n.253G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) n.537G>C c.214G>C (p.Val72Leu) n.683G>C c.124G>C (p.Val42Leu) c.430G>C (p.Val144Leu) n.708G>C n.542G>C n.761G>C n.504G>C | |
7 | g.156763726C>T | CA370205067 | LMBR1 | c.493G>A (p.Val165Met) c.37G>A (p.Val13Met) c.487G>A (p.Val163Met) n.399G>A c.*236G>A (n.*236G>A) c.209G>A (p.Ser70Asn) c.*315G>A (n.*315G>A) c.253G>A (n.253G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) n.537G>A c.214G>A (p.Val72Met) n.683G>A c.124G>A (p.Val42Met) c.430G>A (p.Val144Met) n.708G>A n.542G>A n.761G>A n.504G>A | gnomAD v4 |
7 | g.156763727T>A | CA458854432 | LMBR1 | c.492A>T (p.Ile164=) c.36A>T (p.Ile12=) c.486A>T (p.Ile162=) n.398A>T c.*235A>T (n.*235A>T) c.208A>T (p.Ser70Cys) c.*314A>T (n.*314A>T) c.252A>T (n.252A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) n.536A>T c.213A>T (p.Ile71=) n.682A>T c.123A>T (p.Ile41=) c.429A>T (p.Ile143=) n.707A>T n.541A>T n.760A>T n.503A>T | |
7 | g.156763727T>C | CA370205068 | LMBR1 | c.492A>G (p.Ile164Met) c.36A>G (p.Ile12Met) c.486A>G (p.Ile162Met) n.398A>G c.*235A>G (n.*235A>G) c.208A>G (p.Ser70Gly) c.*314A>G (n.*314A>G) c.252A>G (n.252A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) n.536A>G c.213A>G (p.Ile71Met) n.682A>G c.123A>G (p.Ile41Met) c.429A>G (p.Ile143Met) n.707A>G n.541A>G n.760A>G n.503A>G | gnomAD v4 |
7 | g.156763727T>G | CA458854431 | LMBR1 | c.492A>C (p.Ile164=) c.36A>C (p.Ile12=) c.486A>C (p.Ile162=) n.398A>C c.*235A>C (n.*235A>C) c.208A>C (p.Ser70Arg) c.*314A>C (n.*314A>C) c.252A>C (n.252A>C) c.*529A>C (n.*529A>C) n.536A>C c.213A>C (p.Ile71=) n.682A>C c.123A>C (p.Ile41=) c.429A>C (p.Ile143=) n.707A>C n.541A>C n.760A>C n.503A>C | |
7 | g.156763728A>C | CA370205069 | LMBR1 | c.491T>G (p.Ile164Arg) c.35T>G (p.Ile12Arg) c.485T>G (p.Ile162Arg) n.397T>G c.*234T>G (n.*234T>G) c.207T>G (p.Asp69Glu) c.*313T>G (n.*313T>G) c.251T>G (n.251T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) n.535T>G c.212T>G (p.Ile71Arg) n.681T>G c.122T>G (p.Ile41Arg) c.428T>G (p.Ile143Arg) n.706T>G n.540T>G n.759T>G n.502T>G | |
7 | g.156763728A>G | CA370205070 | LMBR1 | c.491T>C (p.Ile164Thr) c.35T>C (p.Ile12Thr) c.485T>C (p.Ile162Thr) n.397T>C c.*234T>C (n.*234T>C) c.207T>C (p.Asp69=) c.*313T>C (n.*313T>C) c.251T>C (n.251T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) n.535T>C c.212T>C (p.Ile71Thr) n.681T>C c.122T>C (p.Ile41Thr) c.428T>C (p.Ile143Thr) n.706T>C n.540T>C n.759T>C n.502T>C | |
7 | g.156763728A>T | CA370205071 | LMBR1 | c.491T>A (p.Ile164Lys) c.35T>A (p.Ile12Lys) c.485T>A (p.Ile162Lys) n.397T>A c.*234T>A (n.*234T>A) c.207T>A (p.Asp69Glu) c.*313T>A (n.*313T>A) c.251T>A (n.251T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) n.535T>A c.212T>A (p.Ile71Lys) n.681T>A c.122T>A (p.Ile41Lys) c.428T>A (p.Ile143Lys) n.706T>A n.540T>A n.759T>A n.502T>A | |
7 | g.156763729T>A | CA370205072 | LMBR1 | c.490A>T (p.Ile164Leu) c.34A>T (p.Ile12Leu) c.484A>T (p.Ile162Leu) n.396A>T c.*233A>T (n.*233A>T) c.206A>T (p.Asp69Val) c.*312A>T (n.*312A>T) c.250A>T (n.250A>T) c.*527A>T (n.*527A>T) n.534A>T c.211A>T (p.Ile71Leu) n.680A>T c.121A>T (p.Ile41Leu) c.427A>T (p.Ile143Leu) n.705A>T n.539A>T n.758A>T n.501A>T | gnomAD v4 |
7 | g.156763729T>C | CA370205073 | LMBR1 | c.490A>G (p.Ile164Val) c.34A>G (p.Ile12Val) c.484A>G (p.Ile162Val) n.396A>G c.*233A>G (n.*233A>G) c.206A>G (p.Asp69Gly) c.*312A>G (n.*312A>G) c.250A>G (n.250A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) n.534A>G c.211A>G (p.Ile71Val) n.680A>G c.121A>G (p.Ile41Val) c.427A>G (p.Ile143Val) n.705A>G n.539A>G n.758A>G n.501A>G | gnomAD v4 |
7 | g.156763729T>G | CA370205074 | LMBR1 | c.490A>C (p.Ile164Leu) c.34A>C (p.Ile12Leu) c.484A>C (p.Ile162Leu) n.396A>C c.*233A>C (n.*233A>C) c.206A>C (p.Asp69Ala) c.*312A>C (n.*312A>C) c.250A>C (n.250A>C) c.*527A>C (n.*527A>C) n.534A>C c.211A>C (p.Ile71Leu) n.680A>C c.121A>C (p.Ile41Leu) c.427A>C (p.Ile143Leu) n.705A>C n.539A>C n.758A>C n.501A>C | |
7 | g.156763730C>A | CA458854433 | LMBR1 | c.489G>T (p.Gly163=) c.33G>T (p.Gly11=) c.483G>T (p.Gly161=) n.395G>T c.*232G>T (n.*232G>T) c.205G>T (p.Asp69Tyr) c.*311G>T (n.*311G>T) c.249G>T (n.249G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) n.533G>T c.210G>T (p.Gly70=) n.679G>T c.120G>T (p.Gly40=) c.426G>T (p.Gly142=) n.704G>T n.538G>T n.757G>T n.500G>T | |
7 | g.156763730C>G | CA458854434 | LMBR1 | c.489G>C (p.Gly163=) c.33G>C (p.Gly11=) c.483G>C (p.Gly161=) n.395G>C c.*232G>C (n.*232G>C) c.205G>C (p.Asp69His) c.*311G>C (n.*311G>C) c.249G>C (n.249G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) n.533G>C c.210G>C (p.Gly70=) n.679G>C c.120G>C (p.Gly40=) c.426G>C (p.Gly142=) n.704G>C n.538G>C n.757G>C n.500G>C | |
7 | g.156763730C>T | CA458854435 | LMBR1 | c.489G>A (p.Gly163=) c.33G>A (p.Gly11=) c.483G>A (p.Gly161=) n.395G>A c.*232G>A (n.*232G>A) c.205G>A (p.Asp69Asn) c.*311G>A (n.*311G>A) c.249G>A (n.249G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) n.533G>A c.210G>A (p.Gly70=) n.679G>A c.120G>A (p.Gly40=) c.426G>A (p.Gly142=) n.704G>A n.538G>A n.757G>A n.500G>A | |
7 | g.156763732del | CA2685817218 | LMBR1 | c.489del (p.Ile164Ter) c.33del (p.Ile12Ter) c.483del (p.Ile162Ter) n.395del c.*232del (n.*232del) c.205del (p.Asp69IlefsTer?) c.*311del (n.*311del) c.249del (n.249del) c.*526del (n.*526del) n.533del c.210del (p.Ile71Ter) n.679del c.120del (p.Ile41Ter) c.426del (p.Ile143Ter) n.704del n.538del n.757del n.500del | gnomAD v4 |
7 | g.156763731C>A | CA370205075 | LMBR1 | c.488G>T (p.Gly163Val) c.32G>T (p.Gly11Val) c.482G>T (p.Gly161Val) n.394G>T c.*231G>T (n.*231G>T) c.204G>T (p.Trp68Cys) c.*310G>T (n.*310G>T) c.248G>T (n.248G>T) c.*525G>T (n.*525G>T) n.532G>T c.209G>T (p.Gly70Val) n.678G>T c.119G>T (p.Gly40Val) c.425G>T (p.Gly142Val) n.703G>T n.537G>T n.756G>T n.499G>T | |
7 | g.156763731C>G | CA370205077 | LMBR1 | c.488G>C (p.Gly163Ala) c.32G>C (p.Gly11Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) n.394G>C c.*231G>C (n.*231G>C) c.204G>C (p.Trp68Cys) c.*310G>C (n.*310G>C) c.248G>C (n.248G>C) c.*525G>C (n.*525G>C) n.532G>C c.209G>C (p.Gly70Ala) n.678G>C c.119G>C (p.Gly40Ala) c.425G>C (p.Gly142Ala) n.703G>C n.537G>C n.756G>C n.499G>C | |
7 | g.156763731C>T | CA370205076 | LMBR1 | c.488G>A (p.Gly163Glu) c.32G>A (p.Gly11Glu) c.482G>A (p.Gly161Glu) n.394G>A c.*231G>A (n.*231G>A) c.204G>A (p.Trp68Ter) c.*310G>A (n.*310G>A) c.248G>A (n.248G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) n.532G>A c.209G>A (p.Gly70Glu) n.678G>A c.119G>A (p.Gly40Glu) c.425G>A (p.Gly142Glu) n.703G>A n.537G>A n.756G>A n.499G>A | gnomAD v4 |
7 | g.156763732C>A | CA370205078 | LMBR1 | c.487G>T (p.Gly163Trp) c.31G>T (p.Gly11Trp) c.481G>T (p.Gly161Trp) n.393G>T c.*230G>T (n.*230G>T) c.203G>T (p.Trp68Leu) c.*309G>T (n.*309G>T) c.247G>T (n.247G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) n.531G>T c.208G>T (p.Gly70Trp) n.677G>T c.118G>T (p.Gly40Trp) c.424G>T (p.Gly142Trp) n.702G>T n.536G>T n.755G>T n.498G>T | |
7 | g.156763732C>G | CA370205079 | LMBR1 | c.487G>C (p.Gly163Arg) c.31G>C (p.Gly11Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) n.393G>C c.*230G>C (n.*230G>C) c.203G>C (p.Trp68Ser) c.*309G>C (n.*309G>C) c.247G>C (n.247G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) n.531G>C c.208G>C (p.Gly70Arg) n.677G>C c.118G>C (p.Gly40Arg) c.424G>C (p.Gly142Arg) n.702G>C n.536G>C n.755G>C n.498G>C | |
7 | g.156763732C>T | CA370205080 | LMBR1 | c.487G>A (p.Gly163Arg) c.31G>A (p.Gly11Arg) c.481G>A (p.Gly161Arg) n.393G>A c.*230G>A (n.*230G>A) c.203G>A (p.Trp68Ter) c.*309G>A (n.*309G>A) c.247G>A (n.247G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) n.531G>A c.208G>A (p.Gly70Arg) n.677G>A c.118G>A (p.Gly40Arg) c.424G>A (p.Gly142Arg) n.702G>A n.536G>A n.755G>A n.498G>A | |
7 | g.156763733A>C | CA458854436 | LMBR1 | c.486T>G (p.Leu162=) c.30T>G (p.Leu10=) c.480T>G (p.Leu160=) n.392T>G c.*229T>G (n.*229T>G) c.202T>G (p.Trp68Gly) c.*308T>G (n.*308T>G) c.246T>G (n.246T>G) c.*523T>G (n.*523T>G) n.530T>G c.207T>G (p.Leu69=) n.676T>G c.117T>G (p.Leu39=) c.423T>G (p.Leu141=) n.701T>G n.535T>G n.754T>G n.497T>G | |
7 | g.156763733A>G | CA458854437 | LMBR1 | c.486T>C (p.Leu162=) c.30T>C (p.Leu10=) c.480T>C (p.Leu160=) n.392T>C c.*229T>C (n.*229T>C) c.202T>C (p.Trp68Arg) c.*308T>C (n.*308T>C) c.246T>C (n.246T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) n.530T>C c.207T>C (p.Leu69=) n.676T>C c.117T>C (p.Leu39=) c.423T>C (p.Leu141=) n.701T>C n.535T>C n.754T>C n.497T>C | |
7 | g.156763733A>T | CA458854438 | LMBR1 | c.486T>A (p.Leu162=) c.30T>A (p.Leu10=) c.480T>A (p.Leu160=) n.392T>A c.*229T>A (n.*229T>A) c.202T>A (p.Trp68Arg) c.*308T>A (n.*308T>A) c.246T>A (n.246T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) n.530T>A c.207T>A (p.Leu69=) n.676T>A c.117T>A (p.Leu39=) c.423T>A (p.Leu141=) n.701T>A n.535T>A n.754T>A n.497T>A | |
7 | g.156763734A>C | CA370205081 | LMBR1 | c.485T>G (p.Leu162Arg) c.29T>G (p.Leu10Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) n.391T>G c.*228T>G (n.*228T>G) c.201T>G (p.Ser67=) c.*307T>G (n.*307T>G) c.245T>G (n.245T>G) c.*522T>G (n.*522T>G) n.529T>G c.206T>G (p.Leu69Arg) n.675T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) c.422T>G (p.Leu141Arg) n.700T>G n.534T>G n.753T>G n.496T>G | |
7 | g.156763734A>G | CA370205082 | LMBR1 | c.485T>C (p.Leu162Pro) c.29T>C (p.Leu10Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) n.391T>C c.*228T>C (n.*228T>C) c.201T>C (p.Ser67=) c.*307T>C (n.*307T>C) c.245T>C (n.245T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) n.529T>C c.206T>C (p.Leu69Pro) n.675T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) c.422T>C (p.Leu141Pro) n.700T>C n.534T>C n.753T>C n.496T>C | |
7 | g.156763734A>T | CA370205083 | LMBR1 | c.485T>A (p.Leu162His) c.29T>A (p.Leu10His) c.479T>A (p.Leu160His) n.391T>A c.*228T>A (n.*228T>A) c.201T>A (p.Ser67=) c.*307T>A (n.*307T>A) c.245T>A (n.245T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) n.529T>A c.206T>A (p.Leu69His) n.675T>A c.116T>A (p.Leu39His) c.422T>A (p.Leu141His) n.700T>A n.534T>A n.753T>A n.496T>A | |
7 | g.156763735G>A | CA370205084 | LMBR1 | c.484C>T (p.Leu162Phe) c.28C>T (p.Leu10Phe) c.478C>T (p.Leu160Phe) n.390C>T c.*227C>T (n.*227C>T) c.200C>T (p.Ser67Phe) c.*306C>T (n.*306C>T) c.244C>T (n.244C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) n.528C>T c.205C>T (p.Leu69Phe) n.674C>T c.115C>T (p.Leu39Phe) c.421C>T (p.Leu141Phe) n.699C>T n.533C>T n.752C>T n.495C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.156763735G>C | CA370205085 | LMBR1 | c.484C>G (p.Leu162Val) c.28C>G (p.Leu10Val) c.478C>G (p.Leu160Val) n.390C>G c.*227C>G (n.*227C>G) c.200C>G (p.Ser67Cys) c.*306C>G (n.*306C>G) c.244C>G (n.244C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) n.528C>G c.205C>G (p.Leu69Val) n.674C>G c.115C>G (p.Leu39Val) c.421C>G (p.Leu141Val) n.699C>G n.533C>G n.752C>G n.495C>G | |
7 | g.156763735G= | CA1755245158 | LMBR1 | c.484C= (p.Leu162=) c.28C= (p.Leu10=) c.478C= (p.Leu160=) n.390C= c.*227C= (n.*227C=) c.200C= (p.Ser67=) c.*306C= (n.*306C=) c.244C= (n.244C=) c.*521C= (n.*521C=) n.528C= c.205C= (p.Leu69=) n.674C= c.115C= (p.Leu39=) c.421C= (p.Leu141=) n.699C= n.533C= n.752C= n.495C= | |
7 | g.156763735G>T | CA370205086 | LMBR1 | c.484C>A (p.Leu162Ile) c.28C>A (p.Leu10Ile) c.478C>A (p.Leu160Ile) n.390C>A c.*227C>A (n.*227C>A) c.200C>A (p.Ser67Tyr) c.*306C>A (n.*306C>A) c.244C>A (n.244C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) n.528C>A c.205C>A (p.Leu69Ile) n.674C>A c.115C>A (p.Leu39Ile) c.421C>A (p.Leu141Ile) n.699C>A n.533C>A n.752C>A n.495C>A | |
7 | g.156763736A= | CA1755245159 | LMBR1 | c.483T= (p.Ile161=) c.27T= (p.Ile9=) c.477T= (p.Ile159=) n.389T= c.*226T= (n.*226T=) c.199T= (p.Ser67=) c.*305T= (n.*305T=) c.243T= (n.243T=) c.*520T= (n.*520T=) n.527T= c.204T= (p.Ile68=) n.673T= c.114T= (p.Ile38=) c.420T= (p.Ile140=) n.698T= n.532T= n.751T= n.494T= | |
7 | g.156763736A>C | CA370205087 | LMBR1 | c.483T>G (p.Ile161Met) c.27T>G (p.Ile9Met) c.477T>G (p.Ile159Met) n.389T>G c.*226T>G (n.*226T>G) c.199T>G (p.Ser67Ala) c.*305T>G (n.*305T>G) c.243T>G (n.243T>G) c.*520T>G (n.*520T>G) n.527T>G c.204T>G (p.Ile68Met) n.673T>G c.114T>G (p.Ile38Met) c.420T>G (p.Ile140Met) n.698T>G n.532T>G n.751T>G n.494T>G | |
7 | g.156763736A>G | CA169820324 | LMBR1 | c.483T>C (p.Ile161=) c.27T>C (p.Ile9=) c.477T>C (p.Ile159=) n.389T>C c.*226T>C (n.*226T>C) c.199T>C (p.Ser67Pro) c.*305T>C (n.*305T>C) c.243T>C (n.243T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) n.527T>C c.204T>C (p.Ile68=) n.673T>C c.114T>C (p.Ile38=) c.420T>C (p.Ile140=) n.698T>C n.532T>C n.751T>C n.494T>C | dbSNP |
7 | g.156763736A>T | CA458854439 | LMBR1 | c.483T>A (p.Ile161=) c.27T>A (p.Ile9=) c.477T>A (p.Ile159=) n.389T>A c.*226T>A (n.*226T>A) c.199T>A (p.Ser67Thr) c.*305T>A (n.*305T>A) c.243T>A (n.243T>A) c.*520T>A (n.*520T>A) n.527T>A c.204T>A (p.Ile68=) n.673T>A c.114T>A (p.Ile38=) c.420T>A (p.Ile140=) n.698T>A n.532T>A n.751T>A n.494T>A | |
7 | g.156763737A>C | CA370205089 | LMBR1 | c.482T>G (p.Ile161Ser) c.26T>G (p.Ile9Ser) c.476T>G (p.Ile159Ser) n.388T>G c.*225T>G (n.*225T>G) c.198T>G (p.His66Gln) c.*304T>G (n.*304T>G) c.242T>G (n.242T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) n.526T>G c.203T>G (p.Ile68Ser) n.672T>G c.113T>G (p.Ile38Ser) c.419T>G (p.Ile140Ser) n.697T>G n.531T>G n.750T>G n.493T>G | |
7 | g.156763737A>G | CA370205090 | LMBR1 | c.482T>C (p.Ile161Thr) c.26T>C (p.Ile9Thr) c.476T>C (p.Ile159Thr) n.388T>C c.*225T>C (n.*225T>C) c.198T>C (p.His66=) c.*304T>C (n.*304T>C) c.242T>C (n.242T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) n.526T>C c.203T>C (p.Ile68Thr) n.672T>C c.113T>C (p.Ile38Thr) c.419T>C (p.Ile140Thr) n.697T>C n.531T>C n.750T>C n.493T>C | |
7 | g.156763737A>T | CA370205088 | LMBR1 | c.482T>A (p.Ile161Asn) c.26T>A (p.Ile9Asn) c.476T>A (p.Ile159Asn) n.388T>A c.*225T>A (n.*225T>A) c.198T>A (p.His66Gln) c.*304T>A (n.*304T>A) c.242T>A (n.242T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) n.526T>A c.203T>A (p.Ile68Asn) n.672T>A c.113T>A (p.Ile38Asn) c.419T>A (p.Ile140Asn) n.697T>A n.531T>A n.750T>A n.493T>A | |
7 | g.156763738T>A | CA370205093 | LMBR1 | c.481A>T (p.Ile161Phe) c.25A>T (p.Ile9Phe) c.475A>T (p.Ile159Phe) n.387A>T c.*224A>T (n.*224A>T) c.197A>T (p.His66Leu) c.*303A>T (n.*303A>T) c.241A>T (n.241A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) n.525A>T c.202A>T (p.Ile68Phe) n.671A>T c.112A>T (p.Ile38Phe) c.418A>T (p.Ile140Phe) n.696A>T n.530A>T n.749A>T n.492A>T | |
7 | g.156763738T>C | CA370205091 | LMBR1 | c.481A>G (p.Ile161Val) c.25A>G (p.Ile9Val) c.475A>G (p.Ile159Val) n.387A>G c.*224A>G (n.*224A>G) c.197A>G (p.His66Arg) c.*303A>G (n.*303A>G) c.241A>G (n.241A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) n.525A>G c.202A>G (p.Ile68Val) n.671A>G c.112A>G (p.Ile38Val) c.418A>G (p.Ile140Val) n.696A>G n.530A>G n.749A>G n.492A>G | |
7 | g.156763738T>G | CA370205092 | LMBR1 | c.481A>C (p.Ile161Leu) c.25A>C (p.Ile9Leu) c.475A>C (p.Ile159Leu) n.387A>C c.*224A>C (n.*224A>C) c.197A>C (p.His66Pro) c.*303A>C (n.*303A>C) c.241A>C (n.241A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) n.525A>C c.202A>C (p.Ile68Leu) n.671A>C c.112A>C (p.Ile38Leu) c.418A>C (p.Ile140Leu) n.696A>C n.530A>C n.749A>C n.492A>C | |
7 | g.156763739G>A | CA458854440 | LMBR1 | c.480C>T (p.Leu160=) c.24C>T (p.Leu8=) c.474C>T (p.Leu158=) n.386C>T c.*223C>T (n.*223C>T) c.196C>T (p.His66Tyr) c.*302C>T (n.*302C>T) c.240C>T (n.240C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) n.524C>T c.201C>T (p.Leu67=) n.670C>T c.111C>T (p.Leu37=) c.417C>T (p.Leu139=) n.695C>T n.529C>T n.748C>T n.491C>T | |
7 | g.156763739G>C | CA458854441 | LMBR1 | c.480C>G (p.Leu160=) c.24C>G (p.Leu8=) c.474C>G (p.Leu158=) n.386C>G c.*223C>G (n.*223C>G) c.196C>G (p.His66Asp) c.*302C>G (n.*302C>G) c.240C>G (n.240C>G) c.*517C>G (n.*517C>G) n.524C>G c.201C>G (p.Leu67=) n.670C>G c.111C>G (p.Leu37=) c.417C>G (p.Leu139=) n.695C>G n.529C>G n.748C>G n.491C>G | |
7 | g.156763739G>T | CA458854442 | LMBR1 | c.480C>A (p.Leu160=) c.24C>A (p.Leu8=) c.474C>A (p.Leu158=) n.386C>A c.*223C>A (n.*223C>A) c.196C>A (p.His66Asn) c.*302C>A (n.*302C>A) c.240C>A (n.240C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) n.524C>A c.201C>A (p.Leu67=) n.670C>A c.111C>A (p.Leu37=) c.417C>A (p.Leu139=) n.695C>A n.529C>A n.748C>A n.491C>A | |
7 | g.156763741_156763754del | CA645552957 | LMBR1 | c.467_480del (p.Leu156HisfsTer13) c.11_24del (p.Leu4HisfsTer13) c.461_474del (p.Leu154HisfsTer13) n.373_386del c.*210_*223del (n.*210_*223del) c.183_196del (p.Ser62PhefsTer4) c.*289_*302del (n.*289_*302del) c.227_240del (n.227_240del) c.*504_*517del (n.*504_*517del) n.511_524del c.188_201del (p.Leu63HisfsTer13) n.657_670del c.98_111del (p.Leu33HisfsTer13) c.404_417del (p.Leu135HisfsTer13) n.682_695del n.516_529del n.735_748del n.478_491del | COSMIC COSMIC |
7 | g.156763740A>C | CA370205094 | LMBR1 | c.479T>G (p.Leu160Arg) c.23T>G (p.Leu8Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) n.385T>G c.*222T>G (n.*222T>G) c.195T>G (p.Thr65=) c.*301T>G (n.*301T>G) c.239T>G (n.239T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) n.523T>G c.200T>G (p.Leu67Arg) n.669T>G c.110T>G (p.Leu37Arg) c.416T>G (p.Leu139Arg) n.694T>G n.528T>G n.747T>G n.490T>G | |
7 | g.156763740A>G | CA370205095 | LMBR1 | c.479T>C (p.Leu160Pro) c.23T>C (p.Leu8Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) n.385T>C c.*222T>C (n.*222T>C) c.195T>C (p.Thr65=) c.*301T>C (n.*301T>C) c.239T>C (n.239T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) n.523T>C c.200T>C (p.Leu67Pro) n.669T>C c.110T>C (p.Leu37Pro) c.416T>C (p.Leu139Pro) n.694T>C n.528T>C n.747T>C n.490T>C | |
7 | g.156763740A>T | CA370205096 | LMBR1 | c.479T>A (p.Leu160His) c.23T>A (p.Leu8His) c.473T>A (p.Leu158His) n.385T>A c.*222T>A (n.*222T>A) c.195T>A (p.Thr65=) c.*301T>A (n.*301T>A) c.239T>A (n.239T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) n.523T>A c.200T>A (p.Leu67His) n.669T>A c.110T>A (p.Leu37His) c.416T>A (p.Leu139His) n.694T>A n.528T>A n.747T>A n.490T>A | |
7 | g.156763741G>A | CA370205097 | LMBR1 | c.478C>T (p.Leu160Phe) c.22C>T (p.Leu8Phe) c.472C>T (p.Leu158Phe) n.384C>T c.*221C>T (n.*221C>T) c.194C>T (p.Thr65Ile) c.*300C>T (n.*300C>T) c.238C>T (n.238C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) n.522C>T c.199C>T (p.Leu67Phe) n.668C>T c.109C>T (p.Leu37Phe) c.415C>T (p.Leu139Phe) n.693C>T n.527C>T n.746C>T n.489C>T | gnomAD v4 |
7 | g.156763741G>C | CA370205098 | LMBR1 | c.478C>G (p.Leu160Val) c.22C>G (p.Leu8Val) c.472C>G (p.Leu158Val) n.384C>G c.*221C>G (n.*221C>G) c.194C>G (p.Thr65Ser) c.*300C>G (n.*300C>G) c.238C>G (n.238C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) n.522C>G c.199C>G (p.Leu67Val) n.668C>G c.109C>G (p.Leu37Val) c.415C>G (p.Leu139Val) n.693C>G n.527C>G n.746C>G n.489C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.156763741G= | CA1755245160 | LMBR1 | c.478C= (p.Leu160=) c.22C= (p.Leu8=) c.472C= (p.Leu158=) n.384C= c.*221C= (n.*221C=) c.194C= (p.Thr65=) c.*300C= (n.*300C=) c.238C= (n.238C=) c.*515C= (n.*515C=) n.522C= c.199C= (p.Leu67=) n.668C= c.109C= (p.Leu37=) c.415C= (p.Leu139=) n.693C= n.527C= n.746C= n.489C= | |
7 | g.156763741G>T | CA370205099 | LMBR1 | c.478C>A (p.Leu160Ile) c.22C>A (p.Leu8Ile) c.472C>A (p.Leu158Ile) n.384C>A c.*221C>A (n.*221C>A) c.194C>A (p.Thr65Asn) c.*300C>A (n.*300C>A) c.238C>A (n.238C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) n.522C>A c.199C>A (p.Leu67Ile) n.668C>A c.109C>A (p.Leu37Ile) c.415C>A (p.Leu139Ile) n.693C>A n.527C>A n.746C>A n.489C>A | |
7 | g.156763742T>A | CA370205100 | LMBR1 | c.477A>T (p.Leu159Phe) c.21A>T (p.Leu7Phe) c.471A>T (p.Leu157Phe) n.383A>T c.*220A>T (n.*220A>T) c.193A>T (p.Thr65Ser) c.*299A>T (n.*299A>T) c.237A>T (n.237A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) n.521A>T c.198A>T (p.Leu66Phe) n.667A>T c.108A>T (p.Leu36Phe) c.414A>T (p.Leu138Phe) n.692A>T n.526A>T n.745A>T n.488A>T | |
7 | g.156763742T>C | CA458854443 | LMBR1 | c.477A>G (p.Leu159=) c.21A>G (p.Leu7=) c.471A>G (p.Leu157=) n.383A>G c.*220A>G (n.*220A>G) c.193A>G (p.Thr65Ala) c.*299A>G (n.*299A>G) c.237A>G (n.237A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) n.521A>G c.198A>G (p.Leu66=) n.667A>G c.108A>G (p.Leu36=) c.414A>G (p.Leu138=) n.692A>G n.526A>G n.745A>G n.488A>G | dbSNP |
7 | g.156763742T>G | CA370205101 | LMBR1 | c.477A>C (p.Leu159Phe) c.21A>C (p.Leu7Phe) c.471A>C (p.Leu157Phe) n.383A>C c.*220A>C (n.*220A>C) c.193A>C (p.Thr65Pro) c.*299A>C (n.*299A>C) c.237A>C (n.237A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) n.521A>C c.198A>C (p.Leu66Phe) n.667A>C c.108A>C (p.Leu36Phe) c.414A>C (p.Leu138Phe) n.692A>C n.526A>C n.745A>C n.488A>C | |
7 | g.156763742T= | CA1755245161 | LMBR1 | c.477A= (p.Leu159=) c.21A= (p.Leu7=) c.471A= (p.Leu157=) n.383A= c.*220A= (n.*220A=) c.193A= (p.Thr65=) c.*299A= (n.*299A=) c.237A= (n.237A=) c.*514A= (n.*514A=) n.521A= c.198A= (p.Leu66=) n.667A= c.108A= (p.Leu36=) c.414A= (p.Leu138=) n.692A= n.526A= n.745A= n.488A= | |
7 | g.156763743A>C | CA370205102 | LMBR1 | c.476T>G (p.Leu159Ter) c.20T>G (p.Leu7Ter) c.470T>G (p.Leu157Ter) n.382T>G c.*219T>G (n.*219T>G) c.192T>G (p.Val64=) c.*298T>G (n.*298T>G) c.236T>G (n.236T>G) c.*513T>G (n.*513T>G) n.520T>G c.197T>G (p.Leu66Ter) n.666T>G c.107T>G (p.Leu36Ter) c.413T>G (p.Leu138Ter) n.691T>G n.525T>G n.744T>G n.487T>G | |
7 | g.156763743A>G | CA370205103 | LMBR1 | c.476T>C (p.Leu159Ser) c.20T>C (p.Leu7Ser) c.470T>C (p.Leu157Ser) n.382T>C c.*219T>C (n.*219T>C) c.192T>C (p.Val64=) c.*298T>C (n.*298T>C) c.236T>C (n.236T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) n.520T>C c.197T>C (p.Leu66Ser) n.666T>C c.107T>C (p.Leu36Ser) c.413T>C (p.Leu138Ser) n.691T>C n.525T>C n.744T>C n.487T>C | gnomAD v4 |
7 | g.156763743A>T | CA370205104 | LMBR1 | c.476T>A (p.Leu159Ter) c.20T>A (p.Leu7Ter) c.470T>A (p.Leu157Ter) n.382T>A c.*219T>A (n.*219T>A) c.192T>A (p.Val64=) c.*298T>A (n.*298T>A) c.236T>A (n.236T>A) c.*513T>A (n.*513T>A) n.520T>A c.197T>A (p.Leu66Ter) n.666T>A c.107T>A (p.Leu36Ter) c.413T>A (p.Leu138Ter) n.691T>A n.525T>A n.744T>A n.487T>A | |
7 | g.156763744A= | CA1755245162 | LMBR1 | c.475T= (p.Leu159=) c.19T= (p.Leu7=) c.469T= (p.Leu157=) n.381T= c.*218T= (n.*218T=) c.191T= (p.Val64=) c.*297T= (n.*297T=) c.235T= (n.235T=) c.*512T= (n.*512T=) n.519T= c.196T= (p.Leu66=) n.665T= c.106T= (p.Leu36=) c.412T= (p.Leu138=) n.690T= n.524T= n.743T= n.486T= | |
7 | g.156763744A>C | CA370205106 | LMBR1 | c.475T>G (p.Leu159Val) c.19T>G (p.Leu7Val) c.469T>G (p.Leu157Val) n.381T>G c.*218T>G (n.*218T>G) c.191T>G (p.Val64Gly) c.*297T>G (n.*297T>G) c.235T>G (n.235T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) n.519T>G c.196T>G (p.Leu66Val) n.665T>G c.106T>G (p.Leu36Val) c.412T>G (p.Leu138Val) n.690T>G n.524T>G n.743T>G n.486T>G | |
7 | g.156763744A>G | CA458854444 | LMBR1 | c.475T>C (p.Leu159=) c.19T>C (p.Leu7=) c.469T>C (p.Leu157=) n.381T>C c.*218T>C (n.*218T>C) c.191T>C (p.Val64Ala) c.*297T>C (n.*297T>C) c.235T>C (n.235T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) n.519T>C c.196T>C (p.Leu66=) n.665T>C c.106T>C (p.Leu36=) c.412T>C (p.Leu138=) n.690T>C n.524T>C n.743T>C n.486T>C | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.156763744A>T | CA370205105 | LMBR1 | c.475T>A (p.Leu159Ile) c.19T>A (p.Leu7Ile) c.469T>A (p.Leu157Ile) n.381T>A c.*218T>A (n.*218T>A) c.191T>A (p.Val64Asp) c.*297T>A (n.*297T>A) c.235T>A (n.235T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) n.519T>A c.196T>A (p.Leu66Ile) n.665T>A c.106T>A (p.Leu36Ile) c.412T>A (p.Leu138Ile) n.690T>A n.524T>A n.743T>A n.486T>A | |
7 | g.156763745C>A | CA458854445 | LMBR1 | c.474G>T (p.Ala158=) c.18G>T (p.Ala6=) c.468G>T (p.Ala156=) n.380G>T c.*217G>T (n.*217G>T) c.190G>T (p.Val64Phe) c.*296G>T (n.*296G>T) c.234G>T (n.234G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) n.518G>T c.195G>T (p.Ala65=) n.664G>T c.105G>T (p.Ala35=) c.411G>T (p.Ala137=) n.689G>T n.523G>T n.742G>T n.485G>T | |
7 | g.156763745C= | CA1755245163 | LMBR1 | c.474G= (p.Ala158=) c.18G= (p.Ala6=) c.468G= (p.Ala156=) n.380G= c.*217G= (n.*217G=) c.190G= (p.Val64=) c.*296G= (n.*296G=) c.234G= (n.234G=) c.*511G= (n.*511G=) n.518G= c.195G= (p.Ala65=) n.664G= c.105G= (p.Ala35=) c.411G= (p.Ala137=) n.689G= n.523G= n.742G= n.485G= | |
7 | g.156763745C>G | CA458854446 | LMBR1 | c.474G>C (p.Ala158=) c.18G>C (p.Ala6=) c.468G>C (p.Ala156=) n.380G>C c.*217G>C (n.*217G>C) c.190G>C (p.Val64Leu) c.*296G>C (n.*296G>C) c.234G>C (n.234G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) n.518G>C c.195G>C (p.Ala65=) n.664G>C c.105G>C (p.Ala35=) c.411G>C (p.Ala137=) n.689G>C n.523G>C n.742G>C n.485G>C | |
7 | g.156763745C>T | CA4588105 | LMBR1 | c.474G>A (p.Ala158=) c.18G>A (p.Ala6=) c.468G>A (p.Ala156=) n.380G>A c.*217G>A (n.*217G>A) c.190G>A (p.Val64Ile) c.*296G>A (n.*296G>A) c.234G>A (n.234G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) n.518G>A c.195G>A (p.Ala65=) n.664G>A c.105G>A (p.Ala35=) c.411G>A (p.Ala137=) n.689G>A n.523G>A n.742G>A n.485G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.156763746G>A | CA4588106 | LMBR1 | c.473C>T (p.Ala158Val) c.17C>T (p.Ala6Val) c.467C>T (p.Ala156Val) n.379C>T c.*216C>T (n.*216C>T) c.189C>T (p.Cys63=) c.*295C>T (n.*295C>T) c.233C>T (n.233C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) n.517C>T c.194C>T (p.Ala65Val) n.663C>T c.104C>T (p.Ala35Val) c.410C>T (p.Ala137Val) n.688C>T n.522C>T n.741C>T n.484C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.156763746G>C | CA169820325 | LMBR1 | c.473C>G (p.Ala158Gly) c.17C>G (p.Ala6Gly) c.467C>G (p.Ala156Gly) n.379C>G c.*216C>G (n.*216C>G) c.189C>G (p.Cys63Trp) c.*295C>G (n.*295C>G) c.233C>G (n.233C>G) c.*510C>G (n.*510C>G) n.517C>G c.194C>G (p.Ala65Gly) n.663C>G c.104C>G (p.Ala35Gly) c.410C>G (p.Ala137Gly) n.688C>G n.522C>G n.741C>G n.484C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.156763746G= | CA1755245164 | LMBR1 | c.473C= (p.Ala158=) c.17C= (p.Ala6=) c.467C= (p.Ala156=) n.379C= c.*216C= (n.*216C=) c.189C= (p.Cys63=) c.*295C= (n.*295C=) c.233C= (n.233C=) c.*510C= (n.*510C=) n.517C= c.194C= (p.Ala65=) n.663C= c.104C= (p.Ala35=) c.410C= (p.Ala137=) n.688C= n.522C= n.741C= n.484C= | |
7 | g.156763746G>T | CA370205107 | LMBR1 | c.473C>A (p.Ala158Glu) c.17C>A (p.Ala6Glu) c.467C>A (p.Ala156Glu) n.379C>A c.*216C>A (n.*216C>A) c.189C>A (p.Cys63Ter) c.*295C>A (n.*295C>A) c.233C>A (n.233C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) n.517C>A c.194C>A (p.Ala65Glu) n.663C>A c.104C>A (p.Ala35Glu) c.410C>A (p.Ala137Glu) n.688C>A n.522C>A n.741C>A n.484C>A | |
7 | g.156763747C>A | CA370205108 | LMBR1 | c.472G>T (p.Ala158Ser) c.16G>T (p.Ala6Ser) c.466G>T (p.Ala156Ser) n.378G>T c.*215G>T (n.*215G>T) c.188G>T (p.Cys63Phe) c.*294G>T (n.*294G>T) c.232G>T (n.232G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) n.516G>T c.193G>T (p.Ala65Ser) n.662G>T c.103G>T (p.Ala35Ser) c.409G>T (p.Ala137Ser) n.687G>T n.521G>T n.740G>T n.483G>T | |
7 | g.156763747C= | CA1755245166 | LMBR1 | c.472G= (p.Ala158=) c.16G= (p.Ala6=) c.466G= (p.Ala156=) n.378G= c.*215G= (n.*215G=) c.188G= (p.Cys63=) c.*294G= (n.*294G=) c.232G= (n.232G=) c.*509G= (n.*509G=) n.516G= c.193G= (p.Ala65=) n.662G= c.103G= (p.Ala35=) c.409G= (p.Ala137=) n.687G= n.521G= n.740G= n.483G= | |
7 | g.156763747C>G | CA370205109 | LMBR1 | c.472G>C (p.Ala158Pro) c.16G>C (p.Ala6Pro) c.466G>C (p.Ala156Pro) n.378G>C c.*215G>C (n.*215G>C) c.188G>C (p.Cys63Ser) c.*294G>C (n.*294G>C) c.232G>C (n.232G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) n.516G>C c.193G>C (p.Ala65Pro) n.662G>C c.103G>C (p.Ala35Pro) c.409G>C (p.Ala137Pro) n.687G>C n.521G>C n.740G>C n.483G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.156763747C>T | CA370205110 | LMBR1 | c.472G>A (p.Ala158Thr) c.16G>A (p.Ala6Thr) c.466G>A (p.Ala156Thr) n.378G>A c.*215G>A (n.*215G>A) c.188G>A (p.Cys63Tyr) c.*294G>A (n.*294G>A) c.232G>A (n.232G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) n.516G>A c.193G>A (p.Ala65Thr) n.662G>A c.103G>A (p.Ala35Thr) c.409G>A (p.Ala137Thr) n.687G>A n.521G>A n.740G>A n.483G>A | dbSNP |
7 | g.156763747_156763750delinsCAAG | CA1755245165 | LMBR1 | c.469_472delinsCTTG (p.Leu157=) c.13_16delinsCTTG (p.Leu5=) c.463_466delinsCTTG (p.Leu155=) n.375_378delinsCTTG c.*212_*215delinsCTTG (n.*212_*215delinsCTTG) c.185_188delinsCTTG (p.Ser62=) c.*291_*294delinsCTTG (n.*291_*294delinsCTTG) c.229_232delinsCTTG (n.229_232delinsCTTG) c.*506_*509delinsCTTG (n.*506_*509delinsCTTG) n.513_516delinsCTTG c.190_193delinsCTTG (p.Leu64=) n.659_662delinsCTTG c.100_103delinsCTTG (p.Leu34=) c.406_409delinsCTTG (p.Leu136=) n.684_687delinsCTTG n.518_521delinsCTTG n.737_740delinsCTTG n.480_483delinsCTTG | |
7 | g.156763747_156763748insT | CA4588107 | LMBR1 | c.471_472insA (p.Ala158SerfsTer16) c.15_16insA (p.Ala6SerfsTer16) c.465_466insA (p.Ala156SerfsTer16) n.377_378insA c.*214_*215insA (n.*214_*215insA) c.187_188insA (p.Cys63Ter) c.*293_*294insA (n.*293_*294insA) c.231_232insA (n.231_232insA) c.*508_*509insA (n.*508_*509insA) n.515_516insA c.192_193insA (p.Ala65SerfsTer16) n.661_662insA c.102_103insA (p.Ala35SerfsTer16) c.408_409insA (p.Ala137SerfsTer16) n.686_687insA n.520_521insA n.739_740insA n.482_483insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.156763748A= | CA1755245167 | LMBR1 | c.471T= (p.Leu157=) c.15T= (p.Leu5=) c.465T= (p.Leu155=) n.377T= c.*214T= (n.*214T=) c.187T= (p.Cys63=) c.*293T= (n.*293T=) c.231T= (n.231T=) c.*508T= (n.*508T=) n.515T= c.192T= (p.Leu64=) n.661T= c.102T= (p.Leu34=) c.408T= (p.Leu136=) n.686T= n.520T= n.739T= n.482T= | |
7 | g.156763748A>C | CA4588108 | LMBR1 | c.471T>G (p.Leu157=) c.15T>G (p.Leu5=) c.465T>G (p.Leu155=) n.377T>G c.*214T>G (n.*214T>G) c.187T>G (p.Cys63Gly) c.*293T>G (n.*293T>G) c.231T>G (n.231T>G) c.*508T>G (n.*508T>G) n.515T>G c.192T>G (p.Leu64=) n.661T>G c.102T>G (p.Leu34=) c.408T>G (p.Leu136=) n.686T>G n.520T>G n.739T>G n.482T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.156763748A>G | CA458854447 | LMBR1 | c.471T>C (p.Leu157=) c.15T>C (p.Leu5=) c.465T>C (p.Leu155=) n.377T>C c.*214T>C (n.*214T>C) c.187T>C (p.Cys63Arg) c.*293T>C (n.*293T>C) c.231T>C (n.231T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) n.515T>C c.192T>C (p.Leu64=) n.661T>C c.102T>C (p.Leu34=) c.408T>C (p.Leu136=) n.686T>C n.520T>C n.739T>C n.482T>C | |
7 | g.156763748A>T | CA458854448 | LMBR1 | c.471T>A (p.Leu157=) c.15T>A (p.Leu5=) c.465T>A (p.Leu155=) n.377T>A c.*214T>A (n.*214T>A) c.187T>A (p.Cys63Ser) c.*293T>A (n.*293T>A) c.231T>A (n.231T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) n.515T>A c.192T>A (p.Leu64=) n.661T>A c.102T>A (p.Leu34=) c.408T>A (p.Leu136=) n.686T>A n.520T>A n.739T>A n.482T>A | |
7 | g.156763757_156763759dup | CA2685817219 | LMBR1 | c.469_471dup (p.Leu157_Ala158insLeu) c.13_15dup (p.Leu5_Ala6insLeu) c.463_465dup (p.Leu155_Ala156insLeu) n.375_377dup c.*212_*214dup (n.*212_*214dup) c.185_187dup (p.Ser62_Cys63insSer) c.*291_*293dup (n.*291_*293dup) c.229_231dup (n.229_231dup) c.*506_*508dup (n.*506_*508dup) n.513_515dup c.190_192dup (p.Leu64_Ala65insLeu) n.659_661dup c.100_102dup (p.Leu34_Ala35insLeu) c.406_408dup (p.Leu136_Ala137insLeu) n.684_686dup n.518_520dup n.737_739dup n.480_482dup | gnomAD v4 |
7 | g.156763757_156763759del | CA579057817 | LMBR1 | c.469_471del (p.Leu157del) c.13_15del (p.Leu5del) c.463_465del (p.Leu155del) n.375_377del c.*212_*214del (n.*212_*214del) c.185_187del (p.Ser62del) c.*291_*293del (n.*291_*293del) c.229_231del (n.229_231del) c.*506_*508del (n.*506_*508del) n.513_515del c.190_192del (p.Leu64del) n.659_661del c.100_102del (p.Leu34del) c.406_408del (p.Leu136del) n.684_686del n.518_520del n.737_739del n.480_482del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.156763749A>C | CA370205111 | LMBR1 | c.470T>G (p.Leu157Arg) c.14T>G (p.Leu5Arg) c.464T>G (p.Leu155Arg) n.376T>G c.*213T>G (n.*213T>G) c.186T>G (p.Ser62=) c.*292T>G (n.*292T>G) c.230T>G (n.230T>G) c.*507T>G (n.*507T>G) n.514T>G c.191T>G (p.Leu64Arg) n.660T>G c.101T>G (p.Leu34Arg) c.407T>G (p.Leu136Arg) n.685T>G n.519T>G n.738T>G n.481T>G | |
7 | g.156763749A>G | CA370205112 | LMBR1 | c.470T>C (p.Leu157Pro) c.14T>C (p.Leu5Pro) c.464T>C (p.Leu155Pro) n.376T>C c.*213T>C (n.*213T>C) c.186T>C (p.Ser62=) c.*292T>C (n.*292T>C) c.230T>C (n.230T>C) c.*507T>C (n.*507T>C) n.514T>C c.191T>C (p.Leu64Pro) n.660T>C c.101T>C (p.Leu34Pro) c.407T>C (p.Leu136Pro) n.685T>C n.519T>C n.738T>C n.481T>C | |
7 | g.156763749A>T | CA370205113 | LMBR1 | c.470T>A (p.Leu157His) c.14T>A (p.Leu5His) c.464T>A (p.Leu155His) n.376T>A c.*213T>A (n.*213T>A) c.186T>A (p.Ser62=) c.*292T>A (n.*292T>A) c.230T>A (n.230T>A) c.*507T>A (n.*507T>A) n.514T>A c.191T>A (p.Leu64His) n.660T>A c.101T>A (p.Leu34His) c.407T>A (p.Leu136His) n.685T>A n.519T>A n.738T>A n.481T>A | |
7 | g.156763750G>A | CA370205116 | LMBR1 | c.469C>T (p.Leu157Phe) c.13C>T (p.Leu5Phe) c.463C>T (p.Leu155Phe) n.375C>T c.*212C>T (n.*212C>T) c.185C>T (p.Ser62Phe) c.*291C>T (n.*291C>T) c.229C>T (n.229C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) n.513C>T c.190C>T (p.Leu64Phe) n.659C>T c.100C>T (p.Leu34Phe) c.406C>T (p.Leu136Phe) n.684C>T n.518C>T n.737C>T n.480C>T | gnomAD v4 |
7 | g.156763750G>C | CA370205115 | LMBR1 | c.469C>G (p.Leu157Val) c.13C>G (p.Leu5Val) c.463C>G (p.Leu155Val) n.375C>G c.*212C>G (n.*212C>G) c.185C>G (p.Ser62Cys) c.*291C>G (n.*291C>G) c.229C>G (n.229C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) n.513C>G c.190C>G (p.Leu64Val) n.659C>G c.100C>G (p.Leu34Val) c.406C>G (p.Leu136Val) n.684C>G n.518C>G n.737C>G n.480C>G | |
7 | g.156763750G>T | CA370205114 | LMBR1 | c.469C>A (p.Leu157Ile) c.13C>A (p.Leu5Ile) c.463C>A (p.Leu155Ile) n.375C>A c.*212C>A (n.*212C>A) c.185C>A (p.Ser62Tyr) c.*291C>A (n.*291C>A) c.229C>A (n.229C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) n.513C>A c.190C>A (p.Leu64Ile) n.659C>A c.100C>A (p.Leu34Ile) c.406C>A (p.Leu136Ile) n.684C>A n.518C>A n.737C>A n.480C>A | gnomAD v4 |
7 | g.156763750_156763751insCATGG | CA2513390293 | LMBR1 | c.469_470insCATGC (p.Leu157ProfsTer10) c.13_14insCATGC (p.Leu5ProfsTer10) c.463_464insCATGC (p.Leu155ProfsTer10) n.375_376insCATGC c.*212_*213insCATGC (n.*212_*213insCATGC) c.185_186insCATGC (p.Cys63MetfsTer?) c.*291_*292insCATGC (n.*291_*292insCATGC) c.229_230insCATGC (n.229_230insCATGC) c.*506_*507insCATGC (n.*506_*507insCATGC) n.513_514insCATGC c.190_191insCATGC (p.Leu64ProfsTer10) n.659_660insCATGC c.100_101insCATGC (p.Leu34ProfsTer10) c.406_407insCATGC (p.Leu136ProfsTer10) n.684_685insCATGC n.518_519insCATGC n.737_738insCATGC n.480_481insCATGC | |
7 | g.156763751A>C | CA458854449 | LMBR1 | c.468T>G (p.Leu156=) c.12T>G (p.Leu4=) c.462T>G (p.Leu154=) n.374T>G c.*211T>G (n.*211T>G) c.184T>G (p.Ser62Ala) c.*290T>G (n.*290T>G) c.228T>G (n.228T>G) c.*505T>G (n.*505T>G) n.512T>G c.189T>G (p.Leu63=) n.658T>G c.99T>G (p.Leu33=) c.405T>G (p.Leu135=) n.683T>G n.517T>G n.736T>G n.479T>G | |
7 | g.156763751A>G | CA458854450 | LMBR1 | c.468T>C (p.Leu156=) c.12T>C (p.Leu4=) c.462T>C (p.Leu154=) n.374T>C c.*211T>C (n.*211T>C) c.184T>C (p.Ser62Pro) c.*290T>C (n.*290T>C) c.228T>C (n.228T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) n.512T>C c.189T>C (p.Leu63=) n.658T>C c.99T>C (p.Leu33=) c.405T>C (p.Leu135=) n.683T>C n.517T>C n.736T>C n.479T>C | |
7 | g.156763751A>T | CA458854451 | LMBR1 | c.468T>A (p.Leu156=) c.12T>A (p.Leu4=) c.462T>A (p.Leu154=) n.374T>A c.*211T>A (n.*211T>A) c.184T>A (p.Ser62Thr) c.*290T>A (n.*290T>A) c.228T>A (n.228T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) n.512T>A c.189T>A (p.Leu63=) n.658T>A c.99T>A (p.Leu33=) c.405T>A (p.Leu135=) n.683T>A n.517T>A n.736T>A n.479T>A | |
7 | g.156763752A>C | CA370205117 | LMBR1 | c.467T>G (p.Leu156Arg) c.11T>G (p.Leu4Arg) c.461T>G (p.Leu154Arg) n.373T>G c.*210T>G (n.*210T>G) c.183T>G (p.Ser61=) c.*289T>G (n.*289T>G) c.227T>G (n.227T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) n.511T>G c.188T>G (p.Leu63Arg) n.657T>G c.98T>G (p.Leu33Arg) c.404T>G (p.Leu135Arg) n.682T>G n.516T>G n.735T>G n.478T>G | |
7 | g.156763752A>G | CA370205118 | LMBR1 | c.467T>C (p.Leu156Pro) c.11T>C (p.Leu4Pro) c.461T>C (p.Leu154Pro) n.373T>C c.*210T>C (n.*210T>C) c.183T>C (p.Ser61=) c.*289T>C (n.*289T>C) c.227T>C (n.227T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) n.511T>C c.188T>C (p.Leu63Pro) n.657T>C c.98T>C (p.Leu33Pro) c.404T>C (p.Leu135Pro) n.682T>C n.516T>C n.735T>C n.478T>C | |
7 | g.156763752A>T | CA370205119 | LMBR1 | c.467T>A (p.Leu156His) c.11T>A (p.Leu4His) c.461T>A (p.Leu154His) n.373T>A c.*210T>A (n.*210T>A) c.183T>A (p.Ser61=) c.*289T>A (n.*289T>A) c.227T>A (n.227T>A) c.*504T>A (n.*504T>A) n.511T>A c.188T>A (p.Leu63His) n.657T>A c.98T>A (p.Leu33His) c.404T>A (p.Leu135His) n.682T>A n.516T>A n.735T>A n.478T>A | |
7 | g.156763753G>A | CA370205120 | LMBR1 | c.466C>T (p.Leu156Phe) c.10C>T (p.Leu4Phe) c.460C>T (p.Leu154Phe) n.372C>T c.*209C>T (n.*209C>T) c.182C>T (p.Ser61Phe) c.*288C>T (n.*288C>T) c.226C>T (n.226C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) n.510C>T c.187C>T (p.Leu63Phe) n.656C>T c.97C>T (p.Leu33Phe) c.403C>T (p.Leu135Phe) n.681C>T n.515C>T n.734C>T n.477C>T | |
7 | g.156763753G>C | CA370205121 | LMBR1 | c.466C>G (p.Leu156Val) c.10C>G (p.Leu4Val) c.460C>G (p.Leu154Val) n.372C>G c.*209C>G (n.*209C>G) c.182C>G (p.Ser61Cys) c.*288C>G (n.*288C>G) c.226C>G (n.226C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) n.510C>G c.187C>G (p.Leu63Val) n.656C>G c.97C>G (p.Leu33Val) c.403C>G (p.Leu135Val) n.681C>G n.515C>G n.734C>G n.477C>G | |
7 | g.156763753G= | CA1755245168 | LMBR1 | c.466C= (p.Leu156=) c.10C= (p.Leu4=) c.460C= (p.Leu154=) n.372C= c.*209C= (n.*209C=) c.182C= (p.Ser61=) c.*288C= (n.*288C=) c.226C= (n.226C=) c.*503C= (n.*503C=) n.510C= c.187C= (p.Leu63=) n.656C= c.97C= (p.Leu33=) c.403C= (p.Leu135=) n.681C= n.515C= n.734C= n.477C= | |
7 | g.156763753G>T | CA370205122 | LMBR1 | c.466C>A (p.Leu156Ile) c.10C>A (p.Leu4Ile) c.460C>A (p.Leu154Ile) n.372C>A c.*209C>A (n.*209C>A) c.182C>A (p.Ser61Tyr) c.*288C>A (n.*288C>A) c.226C>A (n.226C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) n.510C>A c.187C>A (p.Leu63Ile) n.656C>A c.97C>A (p.Leu33Ile) c.403C>A (p.Leu135Ile) n.681C>A n.515C>A n.734C>A n.477C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.156763754A>C | CA458854452 | LMBR1 | c.465T>G (p.Leu155=) c.9T>G (p.Leu3=) c.459T>G (p.Leu153=) n.371T>G c.*208T>G (n.*208T>G) c.181T>G (p.Ser61Ala) c.*287T>G (n.*287T>G) c.225T>G (n.225T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) n.509T>G c.186T>G (p.Leu62=) n.655T>G c.96T>G (p.Leu32=) c.402T>G (p.Leu134=) n.680T>G n.514T>G n.733T>G n.476T>G | |
7 | g.156763754A>G | CA458854453 | LMBR1 | c.465T>C (p.Leu155=) c.9T>C (p.Leu3=) c.459T>C (p.Leu153=) n.371T>C c.*208T>C (n.*208T>C) c.181T>C (p.Ser61Pro) c.*287T>C (n.*287T>C) c.225T>C (n.225T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) n.509T>C c.186T>C (p.Leu62=) n.655T>C c.96T>C (p.Leu32=) c.402T>C (p.Leu134=) n.680T>C n.514T>C n.733T>C n.476T>C | |
7 | g.156763754A>T | CA458854454 | LMBR1 | c.465T>A (p.Leu155=) c.9T>A (p.Leu3=) c.459T>A (p.Leu153=) n.371T>A c.*208T>A (n.*208T>A) c.181T>A (p.Ser61Thr) c.*287T>A (n.*287T>A) c.225T>A (n.225T>A) c.*502T>A (n.*502T>A) n.509T>A c.186T>A (p.Leu62=) n.655T>A c.96T>A (p.Leu32=) c.402T>A (p.Leu134=) n.680T>A n.514T>A n.733T>A n.476T>A | |
7 | g.156763755A>C | CA370205123 | LMBR1 | c.464T>G (p.Leu155Arg) c.8T>G (p.Leu3Arg) c.458T>G (p.Leu153Arg) n.370T>G c.*207T>G (n.*207T>G) c.180T>G (p.Ser60=) c.*286T>G (n.*286T>G) c.224T>G (n.224T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) n.508T>G c.185T>G (p.Leu62Arg) n.654T>G c.95T>G (p.Leu32Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) n.679T>G n.513T>G n.732T>G n.475T>G | COSMIC |
7 | g.156763755A>G | CA370205124 | LMBR1 | c.464T>C (p.Leu155Pro) c.8T>C (p.Leu3Pro) c.458T>C (p.Leu153Pro) n.370T>C c.*207T>C (n.*207T>C) c.180T>C (p.Ser60=) c.*286T>C (n.*286T>C) c.224T>C (n.224T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) n.508T>C c.185T>C (p.Leu62Pro) n.654T>C c.95T>C (p.Leu32Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) n.679T>C n.513T>C n.732T>C n.475T>C | gnomAD v4 |
7 | g.156763755A>T | CA370205125 | LMBR1 | c.464T>A (p.Leu155His) c.8T>A (p.Leu3His) c.458T>A (p.Leu153His) n.370T>A c.*207T>A (n.*207T>A) c.180T>A (p.Ser60=) c.*286T>A (n.*286T>A) c.224T>A (n.224T>A) c.*501T>A (n.*501T>A) n.508T>A c.185T>A (p.Leu62His) n.654T>A c.95T>A (p.Leu32His) c.401T>A (p.Leu134His) n.679T>A n.513T>A n.732T>A n.475T>A | |
7 | g.156763756G>A | CA370205126 | LMBR1 | c.463C>T (p.Leu155Phe) c.7C>T (p.Leu3Phe) c.457C>T (p.Leu153Phe) n.369C>T c.*206C>T (n.*206C>T) c.179C>T (p.Ser60Phe) c.*285C>T (n.*285C>T) c.223C>T (n.223C>T) c.*500C>T (n.*500C>T) n.507C>T c.184C>T (p.Leu62Phe) n.653C>T c.94C>T (p.Leu32Phe) c.400C>T (p.Leu134Phe) n.678C>T n.512C>T n.731C>T n.474C>T | gnomAD v4 |
7 | g.156763756G>C | CA370205127 | LMBR1 | c.463C>G (p.Leu155Val) c.7C>G (p.Leu3Val) c.457C>G (p.Leu153Val) n.369C>G c.*206C>G (n.*206C>G) c.179C>G (p.Ser60Cys) c.*285C>G (n.*285C>G) c.223C>G (n.223C>G) c.*500C>G (n.*500C>G) n.507C>G c.184C>G (p.Leu62Val) n.653C>G c.94C>G (p.Leu32Val) c.400C>G (p.Leu134Val) n.678C>G n.512C>G n.731C>G n.474C>G | |
7 | g.156763756G>T | CA370205128 | LMBR1 | c.463C>A (p.Leu155Ile) c.7C>A (p.Leu3Ile) c.457C>A (p.Leu153Ile) n.369C>A c.*206C>A (n.*206C>A) c.179C>A (p.Ser60Tyr) c.*285C>A (n.*285C>A) c.223C>A (n.223C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) n.507C>A c.184C>A (p.Leu62Ile) n.653C>A c.94C>A (p.Leu32Ile) c.400C>A (p.Leu134Ile) n.678C>A n.512C>A n.731C>A n.474C>A | COSMIC COSMIC |
7 | g.156763757A= | CA1755245169 | LMBR1 | c.462T= (p.Leu154=) c.6T= (p.Leu2=) c.456T= (p.Leu152=) n.368T= c.*205T= (n.*205T=) c.178T= (p.Ser60=) c.*284T= (n.*284T=) c.222T= (n.222T=) c.*499T= (n.*499T=) n.506T= c.183T= (p.Leu61=) n.652T= c.93T= (p.Leu31=) c.399T= (p.Leu133=) n.677T= n.511T= n.730T= n.473T= | |
7 | g.156763757A>C | CA4588109 | LMBR1 | c.462T>G (p.Leu154=) c.6T>G (p.Leu2=) c.456T>G (p.Leu152=) n.368T>G c.*205T>G (n.*205T>G) c.178T>G (p.Ser60Ala) c.*284T>G (n.*284T>G) c.222T>G (n.222T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) n.506T>G c.183T>G (p.Leu61=) n.652T>G c.93T>G (p.Leu31=) c.399T>G (p.Leu133=) n.677T>G n.511T>G n.730T>G n.473T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.156763757A>G | CA458854456 | LMBR1 | c.462T>C (p.Leu154=) c.6T>C (p.Leu2=) c.456T>C (p.Leu152=) n.368T>C c.*205T>C (n.*205T>C) c.178T>C (p.Ser60Pro) c.*284T>C (n.*284T>C) c.222T>C (n.222T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) n.506T>C c.183T>C (p.Leu61=) n.652T>C c.93T>C (p.Leu31=) c.399T>C (p.Leu133=) n.677T>C n.511T>C n.730T>C n.473T>C | |
7 | g.156763757A>T | CA458854455 | LMBR1 | c.462T>A (p.Leu154=) c.6T>A (p.Leu2=) c.456T>A (p.Leu152=) n.368T>A c.*205T>A (n.*205T>A) c.178T>A (p.Ser60Thr) c.*284T>A (n.*284T>A) c.222T>A (n.222T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) n.506T>A c.183T>A (p.Leu61=) n.652T>A c.93T>A (p.Leu31=) c.399T>A (p.Leu133=) n.677T>A n.511T>A n.730T>A n.473T>A | |
7 | g.156763758A>C | CA370205131 | LMBR1 | c.461T>G (p.Leu154Arg) c.5T>G (p.Leu2Arg) c.455T>G (p.Leu152Arg) n.367T>G c.*204T>G (n.*204T>G) c.177T>G (p.Ala59=) c.*283T>G (n.*283T>G) c.221T>G (n.221T>G) c.*498T>G (n.*498T>G) n.505T>G c.182T>G (p.Leu61Arg) n.651T>G c.92T>G (p.Leu31Arg) c.398T>G (p.Leu133Arg) n.676T>G n.510T>G n.729T>G n.472T>G | |
7 | g.156763758A>G | CA370205129 | LMBR1 | c.461T>C (p.Leu154Pro) c.5T>C (p.Leu2Pro) c.455T>C (p.Leu152Pro) n.367T>C c.*204T>C (n.*204T>C) c.177T>C (p.Ala59=) c.*283T>C (n.*283T>C) c.221T>C (n.221T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) n.505T>C c.182T>C (p.Leu61Pro) n.651T>C c.92T>C (p.Leu31Pro) c.398T>C (p.Leu133Pro) n.676T>C n.510T>C n.729T>C n.472T>C | gnomAD v4 |
7 | g.156763758A>T | CA370205130 | LMBR1 | c.461T>A (p.Leu154His) c.5T>A (p.Leu2His) c.455T>A (p.Leu152His) n.367T>A c.*204T>A (n.*204T>A) c.177T>A (p.Ala59=) c.*283T>A (n.*283T>A) c.221T>A (n.221T>A) c.*498T>A (n.*498T>A) n.505T>A c.182T>A (p.Leu61His) n.651T>A c.92T>A (p.Leu31His) c.398T>A (p.Leu133His) n.676T>A n.510T>A n.729T>A n.472T>A | gnomAD v4 |
7 | g.156763759G>A | CA370205132 | LMBR1 | c.460C>T (p.Leu154Phe) c.4C>T (p.Leu2Phe) c.454C>T (p.Leu152Phe) n.366C>T c.*203C>T (n.*203C>T) c.176C>T (p.Ala59Val) c.*282C>T (n.*282C>T) c.220C>T (n.220C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) n.504C>T c.181C>T (p.Leu61Phe) n.650C>T c.91C>T (p.Leu31Phe) c.397C>T (p.Leu133Phe) n.675C>T n.509C>T n.728C>T n.471C>T | |
7 | g.156763759G>C | CA370205133 | LMBR1 | c.460C>G (p.Leu154Val) c.4C>G (p.Leu2Val) c.454C>G (p.Leu152Val) n.366C>G c.*203C>G (n.*203C>G) c.176C>G (p.Ala59Gly) c.*282C>G (n.*282C>G) c.220C>G (n.220C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) n.504C>G c.181C>G (p.Leu61Val) n.650C>G c.91C>G (p.Leu31Val) c.397C>G (p.Leu133Val) n.675C>G n.509C>G n.728C>G n.471C>G | dbSNP |
7 | g.156763759G= | CA1755245170 | LMBR1 | c.460C= (p.Leu154=) c.4C= (p.Leu2=) c.454C= (p.Leu152=) n.366C= c.*203C= (n.*203C=) c.176C= (p.Ala59=) c.*282C= (n.*282C=) c.220C= (n.220C=) c.*497C= (n.*497C=) n.504C= c.181C= (p.Leu61=) n.650C= c.91C= (p.Leu31=) c.397C= (p.Leu133=) n.675C= n.509C= n.728C= n.471C= | |
7 | g.156763759G>T | CA229177 | LMBR1 | c.460C>A (p.Leu154Ile) c.4C>A (p.Leu2Ile) c.454C>A (p.Leu152Ile) n.366C>A c.*203C>A (n.*203C>A) c.176C>A (p.Ala59Asp) c.*282C>A (n.*282C>A) c.220C>A (n.220C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) n.504C>A c.181C>A (p.Leu61Ile) n.650C>A c.91C>A (p.Leu31Ile) c.397C>A (p.Leu133Ile) n.675C>A n.509C>A n.728C>A n.471C>A | ClinVar dbSNP |