Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1566243C>ACA394206215IFT140c.1819G>T (p.Asp607Tyr)
c.*371G>T (n.*371G>T)
n.1880G>T
n.507G>T
c.1573G>T (p.Asp525Tyr)
c.844G>T (p.Asp282Tyr)
c.4G>T (p.Asp2Tyr)
16g.1566243C=CA2201731345IFT140c.1819G= (p.Asp607=)
c.*371G= (n.*371G=)
n.1880G=
n.507G=
c.1573G= (p.Asp525=)
c.844G= (p.Asp282=)
c.4G= (p.Asp2=)
16g.1566243C>GCA394206217IFT140c.1819G>C (p.Asp607His)
c.*371G>C (n.*371G>C)
n.1880G>C
n.507G>C
c.1573G>C (p.Asp525His)
c.844G>C (p.Asp282His)
c.4G>C (p.Asp2His)
 dbSNP
16g.1566243C>TCA394206227IFT140c.1819G>A (p.Asp607Asn)
c.*371G>A (n.*371G>A)
n.1880G>A
n.507G>A
c.1573G>A (p.Asp525Asn)
c.844G>A (p.Asp282Asn)
c.4G>A (p.Asp2Asn)
16g.1566244C>ACA394206229IFT140c.1818G>T (p.Met606Ile)
c.*370G>T (n.*370G>T)
n.1879G>T
n.506G>T
c.1572G>T (p.Met524Ile)
c.843G>T (p.Met281Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
16g.1566244C>GCA394206233IFT140c.1818G>C (p.Met606Ile)
c.*370G>C (n.*370G>C)
n.1879G>C
n.506G>C
c.1572G>C (p.Met524Ile)
c.843G>C (p.Met281Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
16g.1566244C>TCA394206231IFT140c.1818G>A (p.Met606Ile)
c.*370G>A (n.*370G>A)
n.1879G>A
n.506G>A
c.1572G>A (p.Met524Ile)
c.843G>A (p.Met281Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
16g.1566245A>CCA394206236IFT140c.1817T>G (p.Met606Arg)
c.*369T>G (n.*369T>G)
n.1878T>G
n.505T>G
c.1571T>G (p.Met524Arg)
c.842T>G (p.Met281Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
16g.1566245A>GCA394206238IFT140c.1817T>C (p.Met606Thr)
c.*369T>C (n.*369T>C)
n.1878T>C
n.505T>C
c.1571T>C (p.Met524Thr)
c.842T>C (p.Met281Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
16g.1566245A>TCA394206240IFT140c.1817T>A (p.Met606Lys)
c.*369T>A (n.*369T>A)
n.1878T>A
n.505T>A
c.1571T>A (p.Met524Lys)
c.842T>A (p.Met281Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
16g.1566246T>ACA394206244IFT140c.1816A>T (p.Met606Leu)
c.*368A>T (n.*368A>T)
n.1877A>T
n.504A>T
c.1570A>T (p.Met524Leu)
c.841A>T (p.Met281Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
16g.1566246T>CCA394206246IFT140c.1816A>G (p.Met606Val)
c.*368A>G (n.*368A>G)
n.1877A>G
n.504A>G
c.1570A>G (p.Met524Val)
c.841A>G (p.Met281Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1566246T>GCA394206248IFT140c.1816A>C (p.Met606Leu)
c.*368A>C (n.*368A>C)
n.1877A>C
n.504A>C
c.1570A>C (p.Met524Leu)
c.841A>C (p.Met281Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
16g.1566246T=CA2201731346IFT140c.1816A= (p.Met606=)
c.*368A= (n.*368A=)
n.1877A=
n.504A=
c.1570A= (p.Met524=)
c.841A= (p.Met281=)
c.1A= (p.Met1=)
16g.1566247T>ACA394206252IFT140c.1815A>T (p.Glu605Asp)
c.*367A>T (n.*367A>T)
n.1876A>T
n.503A>T
c.1569A>T (p.Glu523Asp)
c.840A>T (p.Glu280Asp)
c.-1A>T (n.-1A>T)
16g.1566247T>CCA492923464IFT140c.1815A>G (p.Glu605=)
c.*367A>G (n.*367A>G)
n.1876A>G
n.503A>G
c.1569A>G (p.Glu523=)
c.840A>G (p.Glu280=)
c.-1A>G (n.-1A>G)
16g.1566247T>GCA394206253IFT140c.1815A>C (p.Glu605Asp)
c.*367A>C (n.*367A>C)
n.1876A>C
n.503A>C
c.1569A>C (p.Glu523Asp)
c.840A>C (p.Glu280Asp)
c.-1A>C (n.-1A>C)
16g.1566248T>ACA394206257IFT140c.1814A>T (p.Glu605Val)
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.1875A>T
n.502A>T
c.1568A>T (p.Glu523Val)
c.839A>T (p.Glu280Val)
c.-2A>T (n.-2A>T)
16g.1566248T>CCA394206259IFT140c.1814A>G (p.Glu605Gly)
c.*366A>G (n.*366A>G)
n.1875A>G
n.502A>G
c.1568A>G (p.Glu523Gly)
c.839A>G (p.Glu280Gly)
c.-2A>G (n.-2A>G)
16g.1566248T>GCA394206260IFT140c.1814A>C (p.Glu605Ala)
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.1875A>C
n.502A>C
c.1568A>C (p.Glu523Ala)
c.839A>C (p.Glu280Ala)
c.-2A>C (n.-2A>C)
16g.1566249C>ACA394206265IFT140c.1813G>T (p.Glu605Ter)
c.*365G>T (n.*365G>T)
n.1874G>T
n.501G>T
c.1567G>T (p.Glu523Ter)
c.838G>T (p.Glu280Ter)
c.-3G>T (n.-3G>T)
16g.1566249C>GCA394206263IFT140c.1813G>C (p.Glu605Gln)
c.*365G>C (n.*365G>C)
n.1874G>C
n.501G>C
c.1567G>C (p.Glu523Gln)
c.838G>C (p.Glu280Gln)
c.-3G>C (n.-3G>C)
16g.1566249C>TCA394206261IFT140c.1813G>A (p.Glu605Lys)
c.*365G>A (n.*365G>A)
n.1874G>A
n.501G>A
c.1567G>A (p.Glu523Lys)
c.838G>A (p.Glu280Lys)
c.-3G>A (n.-3G>A)
 gnomAD v4
16g.1566250A>CCA492923465IFT140c.1812T>G (p.Val604=)
c.*364T>G (n.*364T>G)
n.1873T>G
n.500T>G
c.1566T>G (p.Val522=)
c.837T>G (p.Val279=)
c.-4T>G (n.-4T>G)
16g.1566250A>GCA492923466IFT140c.1812T>C (p.Val604=)
c.*364T>C (n.*364T>C)
n.1873T>C
n.500T>C
c.1566T>C (p.Val522=)
c.837T>C (p.Val279=)
c.-4T>C (n.-4T>C)
 gnomAD v4
16g.1566250A>TCA492923467IFT140c.1812T>A (p.Val604=)
c.*364T>A (n.*364T>A)
n.1873T>A
n.500T>A
c.1566T>A (p.Val522=)
c.837T>A (p.Val279=)
c.-4T>A (n.-4T>A)
16g.1566251A=CA2201731347IFT140c.1811T= (p.Val604=)
c.*363T= (n.*363T=)
n.1872T=
n.499T=
c.1565T= (p.Val522=)
c.836T= (p.Val279=)
c.-5T= (n.-5T=)
16g.1566251A>CCA394206268IFT140c.1811T>G (p.Val604Gly)
c.*363T>G (n.*363T>G)
n.1872T>G
n.499T>G
c.1565T>G (p.Val522Gly)
c.836T>G (p.Val279Gly)
c.-5T>G (n.-5T>G)
16g.1566251A>GCA394206269IFT140c.1811T>C (p.Val604Ala)
c.*363T>C (n.*363T>C)
n.1872T>C
n.499T>C
c.1565T>C (p.Val522Ala)
c.836T>C (p.Val279Ala)
c.-5T>C (n.-5T>C)
16g.1566251A>TCA394206272IFT140c.1811T>A (p.Val604Asp)
c.*363T>A (n.*363T>A)
n.1872T>A
n.499T>A
c.1565T>A (p.Val522Asp)
c.836T>A (p.Val279Asp)
c.-5T>A (n.-5T>A)
 dbSNP
16g.1566252C>ACA394206275IFT140c.1810G>T (p.Val604Phe)
c.*362G>T (n.*362G>T)
n.1871G>T
n.498G>T
c.1564G>T (p.Val522Phe)
c.835G>T (p.Val279Phe)
c.-6G>T (n.-6G>T)
 gnomAD v4
16g.1566252C>GCA394206277IFT140c.1810G>C (p.Val604Leu)
c.*362G>C (n.*362G>C)
n.1871G>C
n.498G>C
c.1564G>C (p.Val522Leu)
c.835G>C (p.Val279Leu)
c.-6G>C (n.-6G>C)
16g.1566252C>TCA394206281IFT140c.1810G>A (p.Val604Ile)
c.*362G>A (n.*362G>A)
n.1871G>A
n.498G>A
c.1564G>A (p.Val522Ile)
c.835G>A (p.Val279Ile)
c.-6G>A (n.-6G>A)
16g.1566253A=CA2201731348IFT140c.1809T= (p.Asp603=)
c.*361T= (n.*361T=)
n.1870T=
n.497T=
c.1563T= (p.Asp521=)
c.834T= (p.Asp278=)
c.-7T= (n.-7T=)
16g.1566253A>CCA394206284IFT140c.1809T>G (p.Asp603Glu)
c.*361T>G (n.*361T>G)
n.1870T>G
n.497T>G
c.1563T>G (p.Asp521Glu)
c.834T>G (p.Asp278Glu)
c.-7T>G (n.-7T>G)
16g.1566253A>GCA7814127IFT140c.1809T>C (p.Asp603=)
c.*361T>C (n.*361T>C)
n.1870T>C
n.497T>C
c.1563T>C (p.Asp521=)
c.834T>C (p.Asp278=)
c.-7T>C (n.-7T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1566253A>TCA394206291IFT140c.1809T>A (p.Asp603Glu)
c.*361T>A (n.*361T>A)
n.1870T>A
n.497T>A
c.1563T>A (p.Asp521Glu)
c.834T>A (p.Asp278Glu)
c.-7T>A (n.-7T>A)
16g.1566254delCA2631013666IFT140c.1808del (p.Asp603ValfsTer7)
c.*360del (n.*360del)
n.1869del
n.496del
c.1562del (p.Asp521ValfsTer7)
c.833del (p.Asp278ValfsTer7)
c.-8del (n.-8del)
 gnomAD v4
16g.1566254T>ACA394206295IFT140c.1808A>T (p.Asp603Val)
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.1869A>T
n.496A>T
c.1562A>T (p.Asp521Val)
c.833A>T (p.Asp278Val)
c.-8A>T (n.-8A>T)
16g.1566254T>CCA394206306IFT140c.1808A>G (p.Asp603Gly)
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.1869A>G
n.496A>G
c.1562A>G (p.Asp521Gly)
c.833A>G (p.Asp278Gly)
c.-8A>G (n.-8A>G)
 gnomAD v4
16g.1566254T>GCA394206308IFT140c.1808A>C (p.Asp603Ala)
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.1869A>C
n.496A>C
c.1562A>C (p.Asp521Ala)
c.833A>C (p.Asp278Ala)
c.-8A>C (n.-8A>C)
16g.1566255C>ACA394206317IFT140c.1807G>T (p.Asp603Tyr)
c.*359G>T (n.*359G>T)
n.1868G>T
n.495G>T
c.1561G>T (p.Asp521Tyr)
c.832G>T (p.Asp278Tyr)
c.-9G>T (n.-9G>T)
 gnomAD v4
16g.1566255C=CA2201731349IFT140c.1807G= (p.Asp603=)
c.*359G= (n.*359G=)
n.1868G=
n.495G=
c.1561G= (p.Asp521=)
c.832G= (p.Asp278=)
c.-9G= (n.-9G=)
16g.1566255C>GCA394206321IFT140c.1807G>C (p.Asp603His)
c.*359G>C (n.*359G>C)
n.1868G>C
n.495G>C
c.1561G>C (p.Asp521His)
c.832G>C (p.Asp278His)
c.-9G>C (n.-9G>C)
16g.1566255C>TCA7814128IFT140c.1807G>A (p.Asp603Asn)
c.*359G>A (n.*359G>A)
n.1868G>A
n.495G>A
c.1561G>A (p.Asp521Asn)
c.832G>A (p.Asp278Asn)
c.-9G>A (n.-9G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1566256G>ACA492923468IFT140c.1806C>T (p.Tyr602=)
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.1867C>T
n.494C>T
c.1560C>T (p.Tyr520=)
c.831C>T (p.Tyr277=)
c.-10C>T (n.-10C>T)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
16g.1566256G>CCA394206329IFT140c.1806C>G (p.Tyr602Ter)
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.1867C>G
n.494C>G
c.1560C>G (p.Tyr520Ter)
c.831C>G (p.Tyr277Ter)
c.-10C>G (n.-10C>G)
16g.1566256G>TCA394206326IFT140c.1806C>A (p.Tyr602Ter)
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.1867C>A
n.494C>A
c.1560C>A (p.Tyr520Ter)
c.831C>A (p.Tyr277Ter)
c.-10C>A (n.-10C>A)
16g.1566257T>ACA394206333IFT140c.1805A>T (p.Tyr602Phe)
c.*357A>T (n.*357A>T)
n.1866A>T
n.493A>T
c.1559A>T (p.Tyr520Phe)
c.830A>T (p.Tyr277Phe)
c.-11A>T (n.-11A>T)
16g.1566257T>CCA394206337IFT140c.1805A>G (p.Tyr602Cys)
c.*357A>G (n.*357A>G)
n.1866A>G
n.493A>G
c.1559A>G (p.Tyr520Cys)
c.830A>G (p.Tyr277Cys)
c.-11A>G (n.-11A>G)
 dbSNP
16g.1566257T>GCA394206338IFT140c.1805A>C (p.Tyr602Ser)
c.*357A>C (n.*357A>C)
n.1866A>C
n.493A>C
c.1559A>C (p.Tyr520Ser)
c.830A>C (p.Tyr277Ser)
c.-11A>C (n.-11A>C)
16g.1566257T=CA2201731350IFT140c.1805A= (p.Tyr602=)
c.*357A= (n.*357A=)
n.1866A=
n.493A=
c.1559A= (p.Tyr520=)
c.830A= (p.Tyr277=)
c.-11A= (n.-11A=)
16g.1566258A>CCA394206344IFT140c.1804T>G (p.Tyr602Asp)
c.*356T>G (n.*356T>G)
n.1865T>G
n.492T>G
c.1558T>G (p.Tyr520Asp)
c.829T>G (p.Tyr277Asp)
c.-12T>G (n.-12T>G)
16g.1566258A>GCA394206347IFT140c.1804T>C (p.Tyr602His)
c.*356T>C (n.*356T>C)
n.1865T>C
n.492T>C
c.1558T>C (p.Tyr520His)
c.829T>C (p.Tyr277His)
c.-12T>C (n.-12T>C)
16g.1566258A>TCA394206350IFT140c.1804T>A (p.Tyr602Asn)
c.*356T>A (n.*356T>A)
n.1865T>A
n.492T>A
c.1558T>A (p.Tyr520Asn)
c.829T>A (p.Tyr277Asn)
c.-12T>A (n.-12T>A)
 gnomAD v4
16g.1566259G>ACA7814129IFT140c.1803C>T (p.Phe601=)
c.*355C>T (n.*355C>T)
n.1864C>T
n.491C>T
c.1557C>T (p.Phe519=)
c.828C>T (p.Phe276=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.1566259G>CCA394206360IFT140c.1803C>G (p.Phe601Leu)
c.*355C>G (n.*355C>G)
n.1864C>G
n.491C>G
c.1557C>G (p.Phe519Leu)
c.828C>G (p.Phe276Leu)
c.-13C>G (n.-13C>G)
16g.1566259G=CA2201731351IFT140c.1803C= (p.Phe601=)
c.*355C= (n.*355C=)
n.1864C=
n.491C=
c.1557C= (p.Phe519=)
c.828C= (p.Phe276=)
c.-13C= (n.-13C=)
16g.1566259G>TCA394206363IFT140c.1803C>A (p.Phe601Leu)
c.*355C>A (n.*355C>A)
n.1864C>A
n.491C>A
c.1557C>A (p.Phe519Leu)
c.828C>A (p.Phe276Leu)
c.-13C>A (n.-13C>A)
16g.1566260A>CCA394206369IFT140c.1802T>G (p.Phe601Cys)
c.*354T>G (n.*354T>G)
n.1863T>G
n.490T>G
c.1556T>G (p.Phe519Cys)
c.827T>G (p.Phe276Cys)
c.-14T>G (n.-14T>G)
 gnomAD v4
16g.1566260A>GCA394206371IFT140c.1802T>C (p.Phe601Ser)
c.*354T>C (n.*354T>C)
n.1863T>C
n.490T>C
c.1556T>C (p.Phe519Ser)
c.827T>C (p.Phe276Ser)
c.-14T>C (n.-14T>C)
16g.1566260A>TCA394206373IFT140c.1802T>A (p.Phe601Tyr)
c.*354T>A (n.*354T>A)
n.1863T>A
n.490T>A
c.1556T>A (p.Phe519Tyr)
c.827T>A (p.Phe276Tyr)
c.-14T>A (n.-14T>A)
16g.1566261A=CA2201731352IFT140c.1801T= (p.Phe601=)
c.*353T= (n.*353T=)
n.1862T=
n.489T=
c.1555T= (p.Phe519=)
c.826T= (p.Phe276=)
c.-15T= (n.-15T=)
16g.1566261A>CCA7814130IFT140c.1801T>G (p.Phe601Val)
c.*353T>G (n.*353T>G)
n.1862T>G
n.489T>G
c.1555T>G (p.Phe519Val)
c.826T>G (p.Phe276Val)
c.-15T>G (n.-15T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1566261A>GCA394206376IFT140c.1801T>C (p.Phe601Leu)
c.*353T>C (n.*353T>C)
n.1862T>C
n.489T>C
c.1555T>C (p.Phe519Leu)
c.826T>C (p.Phe276Leu)
c.-15T>C (n.-15T>C)
16g.1566261A>TCA394206378IFT140c.1801T>A (p.Phe601Ile)
c.*353T>A (n.*353T>A)
n.1862T>A
n.489T>A
c.1555T>A (p.Phe519Ile)
c.826T>A (p.Phe276Ile)
c.-15T>A (n.-15T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1566262G>ACA492923469IFT140c.1800C>T (p.Cys600=)
c.*352C>T (n.*352C>T)
n.1861C>T
n.488C>T
c.1554C>T (p.Cys518=)
c.825C>T (p.Cys275=)
c.-16C>T (n.-16C>T)
 gnomAD v4
16g.1566262G>CCA394206382IFT140c.1800C>G (p.Cys600Trp)
c.*352C>G (n.*352C>G)
n.1861C>G
n.488C>G
c.1554C>G (p.Cys518Trp)
c.825C>G (p.Cys275Trp)
c.-16C>G (n.-16C>G)
16g.1566262G>TCA394206384IFT140c.1800C>A (p.Cys600Ter)
c.*352C>A (n.*352C>A)
n.1861C>A
n.488C>A
c.1554C>A (p.Cys518Ter)
c.825C>A (p.Cys275Ter)
c.-16C>A (n.-16C>A)
16g.1566263C>ACA394206389IFT140c.1799G>T (p.Cys600Phe)
c.*351G>T (n.*351G>T)
n.1860G>T
n.487G>T
c.1553G>T (p.Cys518Phe)
c.824G>T (p.Cys275Phe)
c.-17G>T (n.-17G>T)
16g.1566263C=CA2201731353IFT140c.1799G= (p.Cys600=)
c.*351G= (n.*351G=)
n.1860G=
n.487G=
c.1553G= (p.Cys518=)
c.824G= (p.Cys275=)
c.-17G= (n.-17G=)
16g.1566263C>GCA394206398IFT140c.1799G>C (p.Cys600Ser)
c.*351G>C (n.*351G>C)
n.1860G>C
n.487G>C
c.1553G>C (p.Cys518Ser)
c.824G>C (p.Cys275Ser)
c.-17G>C (n.-17G>C)
16g.1566263C>TCA7814131IFT140c.1799G>A (p.Cys600Tyr)
c.*351G>A (n.*351G>A)
n.1860G>A
n.487G>A
c.1553G>A (p.Cys518Tyr)
c.824G>A (p.Cys275Tyr)
c.-17G>A (n.-17G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1566264A>CCA394206399IFT140c.1798T>G (p.Cys600Gly)
c.*350T>G (n.*350T>G)
n.1859T>G
n.486T>G
c.1552T>G (p.Cys518Gly)
c.823T>G (p.Cys275Gly)
c.-18T>G (n.-18T>G)
16g.1566264A>GCA394206401IFT140c.1798T>C (p.Cys600Arg)
c.*350T>C (n.*350T>C)
n.1859T>C
n.486T>C
c.1552T>C (p.Cys518Arg)
c.823T>C (p.Cys275Arg)
c.-18T>C (n.-18T>C)
16g.1566264A>TCA394206403IFT140c.1798T>A (p.Cys600Ser)
c.*350T>A (n.*350T>A)
n.1859T>A
n.486T>A
c.1552T>A (p.Cys518Ser)
c.823T>A (p.Cys275Ser)
c.-18T>A (n.-18T>A)
16g.1566265G>ACA492923470IFT140c.1797C>T (p.Ile599=)
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.1858C>T
n.485C>T
c.1551C>T (p.Ile517=)
c.822C>T (p.Ile274=)
c.-19C>T (n.-19C>T)
16g.1566265G>CCA394206407IFT140c.1797C>G (p.Ile599Met)
c.*349C>G (n.*349C>G)
n.1858C>G
n.485C>G
c.1551C>G (p.Ile517Met)
c.822C>G (p.Ile274Met)
c.-19C>G (n.-19C>G)
 gnomAD v4
16g.1566265G>TCA492923471IFT140c.1797C>A (p.Ile599=)
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.1858C>A
n.485C>A
c.1551C>A (p.Ile517=)
c.822C>A (p.Ile274=)
c.-19C>A (n.-19C>A)
16g.1566266A>CCA394206412IFT140c.1796T>G (p.Ile599Ser)
c.*348T>G (n.*348T>G)
n.1857T>G
n.484T>G
c.1550T>G (p.Ile517Ser)
c.821T>G (p.Ile274Ser)
c.-20T>G (n.-20T>G)
16g.1566266A>GCA394206415IFT140c.1796T>C (p.Ile599Thr)
c.*348T>C (n.*348T>C)
n.1857T>C
n.484T>C
c.1550T>C (p.Ile517Thr)
c.821T>C (p.Ile274Thr)
c.-20T>C (n.-20T>C)
16g.1566266A>TCA394206418IFT140c.1796T>A (p.Ile599Asn)
c.*348T>A (n.*348T>A)
n.1857T>A
n.484T>A
c.1550T>A (p.Ile517Asn)
c.821T>A (p.Ile274Asn)
c.-20T>A (n.-20T>A)
16g.1566267T>ACA394206425IFT140c.1795A>T (p.Ile599Phe)
c.*347A>T (n.*347A>T)
n.1856A>T
n.483A>T
c.1549A>T (p.Ile517Phe)
c.820A>T (p.Ile274Phe)
c.-21A>T (n.-21A>T)
16g.1566267T>CCA394206423IFT140c.1795A>G (p.Ile599Val)
c.*347A>G (n.*347A>G)
n.1856A>G
n.483A>G
c.1549A>G (p.Ile517Val)
c.820A>G (p.Ile274Val)
c.-21A>G (n.-21A>G)
16g.1566267T>GCA394206421IFT140c.1795A>C (p.Ile599Leu)
c.*347A>C (n.*347A>C)
n.1856A>C
n.483A>C
c.1549A>C (p.Ile517Leu)
c.820A>C (p.Ile274Leu)
c.-21A>C (n.-21A>C)
16g.1566270dupCA2573151748IFT140c.1795dup (p.Ile599AsnfsTer7)
c.*347dup (n.*347dup)
n.1856dup
n.483dup
c.1549dup (p.Ile517AsnfsTer7)
c.820dup (p.Ile274AsnfsTer7)
c.-21dup (n.-21dup)
 ClinVar dbSNP
16g.1566268T>ACA394206427IFT140c.1794A>T (p.Lys598Asn)
c.*346A>T (n.*346A>T)
n.1855A>T
n.482A>T
c.1548A>T (p.Lys516Asn)
c.819A>T (p.Lys273Asn)
c.-22A>T (n.-22A>T)
16g.1566268T>CCA492923472IFT140c.1794A>G (p.Lys598=)
c.*346A>G (n.*346A>G)
n.1855A>G
n.482A>G
c.1548A>G (p.Lys516=)
c.819A>G (p.Lys273=)
c.-22A>G (n.-22A>G)
16g.1566268T>GCA394206429IFT140c.1794A>C (p.Lys598Asn)
c.*346A>C (n.*346A>C)
n.1855A>C
n.482A>C
c.1548A>C (p.Lys516Asn)
c.819A>C (p.Lys273Asn)
c.-22A>C (n.-22A>C)
16g.1566269T>ACA394206433IFT140c.1793A>T (p.Lys598Ile)
c.*345A>T (n.*345A>T)
n.1854A>T
n.481A>T
c.1547A>T (p.Lys516Ile)
c.818A>T (p.Lys273Ile)
c.-23A>T (n.-23A>T)
16g.1566269T>CCA394206435IFT140c.1793A>G (p.Lys598Arg)
c.*345A>G (n.*345A>G)
n.1854A>G
n.481A>G
c.1547A>G (p.Lys516Arg)
c.818A>G (p.Lys273Arg)
c.-23A>G (n.-23A>G)
16g.1566269T>GCA394206437IFT140c.1793A>C (p.Lys598Thr)
c.*345A>C (n.*345A>C)
n.1854A>C
n.481A>C
c.1547A>C (p.Lys516Thr)
c.818A>C (p.Lys273Thr)
c.-23A>C (n.-23A>C)
16g.1566270T>ACA394206444IFT140c.1792A>T (p.Lys598Ter)
c.*344A>T (n.*344A>T)
n.1853A>T
n.480A>T
c.1546A>T (p.Lys516Ter)
c.817A>T (p.Lys273Ter)
c.-24A>T (n.-24A>T)
16g.1566270T>CCA394206442IFT140c.1792A>G (p.Lys598Glu)
c.*344A>G (n.*344A>G)
n.1853A>G
n.480A>G
c.1546A>G (p.Lys516Glu)
c.817A>G (p.Lys273Glu)
c.-24A>G (n.-24A>G)
 ClinVar dbSNP
16g.1566270T>GCA394206439IFT140c.1792A>C (p.Lys598Gln)
c.*344A>C (n.*344A>C)
n.1853A>C
n.480A>C
c.1546A>C (p.Lys516Gln)
c.817A>C (p.Lys273Gln)
c.-24A>C (n.-24A>C)
16g.1566271G>ACA492923473IFT140c.1791C>T (p.Ser597=)
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.1852C>T
n.479C>T
c.1545C>T (p.Ser515=)
c.816C>T (p.Ser272=)
c.-25C>T (n.-25C>T)
 COSMIC
16g.1566271G>CCA492923475IFT140c.1791C>G (p.Ser597=)
c.*343C>G (n.*343C>G)
n.1852C>G
n.479C>G
c.1545C>G (p.Ser515=)
c.816C>G (p.Ser272=)
c.-25C>G (n.-25C>G)
 gnomAD v4
16g.1566271G>TCA492923474IFT140c.1791C>A (p.Ser597=)
c.*343C>A (n.*343C>A)
n.1852C>A
n.479C>A
c.1545C>A (p.Ser515=)
c.816C>A (p.Ser272=)
c.-25C>A (n.-25C>A)
16g.1566272G>ACA394206447IFT140c.1790C>T (p.Ser597Phe)
c.*342C>T (n.*342C>T)
n.1851C>T
n.478C>T
c.1544C>T (p.Ser515Phe)
c.815C>T (p.Ser272Phe)
c.-26C>T (n.-26C>T)
16g.1566272G>CCA394206449IFT140c.1790C>G (p.Ser597Cys)
c.*342C>G (n.*342C>G)
n.1851C>G
n.478C>G
c.1544C>G (p.Ser515Cys)
c.815C>G (p.Ser272Cys)
c.-26C>G (n.-26C>G)
16g.1566272G>TCA394206451IFT140c.1790C>A (p.Ser597Tyr)
c.*342C>A (n.*342C>A)
n.1851C>A
n.478C>A
c.1544C>A (p.Ser515Tyr)
c.815C>A (p.Ser272Tyr)
c.-26C>A (n.-26C>A)
16g.1566273A=CA2201731354IFT140c.1789T= (p.Ser597=)
c.*341T= (n.*341T=)
n.1850T=
n.477T=
c.1543T= (p.Ser515=)
c.814T= (p.Ser272=)
c.-27T= (n.-27T=)
16g.1566273A>CCA7814132IFT140c.1789T>G (p.Ser597Ala)
c.*341T>G (n.*341T>G)
n.1850T>G
n.477T>G
c.1543T>G (p.Ser515Ala)
c.814T>G (p.Ser272Ala)
c.-27T>G (n.-27T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1566273A>GCA394206456IFT140c.1789T>C (p.Ser597Pro)
c.*341T>C (n.*341T>C)
n.1850T>C
n.477T>C
c.1543T>C (p.Ser515Pro)
c.814T>C (p.Ser272Pro)
c.-27T>C (n.-27T>C)
16g.1566273A>TCA394206458IFT140c.1789T>A (p.Ser597Thr)
c.*341T>A (n.*341T>A)
n.1850T>A
n.477T>A
c.1543T>A (p.Ser515Thr)
c.814T>A (p.Ser272Thr)
c.-27T>A (n.-27T>A)
16g.1566274dupCA2631013712IFT140c.1789dup (p.Ser597PhefsTer9)
c.*341dup (n.*341dup)
n.1850dup
n.477dup
c.1543dup (p.Ser515PhefsTer9)
c.814dup (p.Ser272PhefsTer9)
c.-27dup (n.-27dup)
 gnomAD v4
16g.1566274A=CA2201731355IFT140c.1788T= (p.Asp596=)
c.*340T= (n.*340T=)
n.1849T=
n.476T=
c.1542T= (p.Asp514=)
c.813T= (p.Asp271=)
c.-28T= (n.-28T=)
16g.1566274A>CCA394206461IFT140c.1788T>G (p.Asp596Glu)
c.*340T>G (n.*340T>G)
n.1849T>G
n.476T>G
c.1542T>G (p.Asp514Glu)
c.813T>G (p.Asp271Glu)
c.-28T>G (n.-28T>G)
 gnomAD v4
16g.1566274A>GCA7814133IFT140c.1788T>C (p.Asp596=)
c.*340T>C (n.*340T>C)
n.1849T>C
n.476T>C
c.1542T>C (p.Asp514=)
c.813T>C (p.Asp271=)
c.-28T>C (n.-28T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1566274A>TCA394206464IFT140c.1788T>A (p.Asp596Glu)
c.*340T>A (n.*340T>A)
n.1849T>A
n.476T>A
c.1542T>A (p.Asp514Glu)
c.813T>A (p.Asp271Glu)
c.-28T>A (n.-28T>A)
16g.1566275T>ACA394206469IFT140c.1787A>T (p.Asp596Val)
c.*339A>T (n.*339A>T)
n.1848A>T
n.475A>T
c.1541A>T (p.Asp514Val)
c.812A>T (p.Asp271Val)
c.-29A>T (n.-29A>T)
16g.1566275T>CCA7814134IFT140c.1787A>G (p.Asp596Gly)
c.*339A>G (n.*339A>G)
n.1848A>G
n.475A>G
c.1541A>G (p.Asp514Gly)
c.812A>G (p.Asp271Gly)
c.-29A>G (n.-29A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1566275T>GCA394206472IFT140c.1787A>C (p.Asp596Ala)
c.*339A>C (n.*339A>C)
n.1848A>C
n.475A>C
c.1541A>C (p.Asp514Ala)
c.812A>C (p.Asp271Ala)
c.-29A>C (n.-29A>C)
 gnomAD v4
16g.1566275T=CA2201731356IFT140c.1787A= (p.Asp596=)
c.*339A= (n.*339A=)
n.1848A=
n.475A=
c.1541A= (p.Asp514=)
c.812A= (p.Asp271=)
c.-29A= (n.-29A=)
16g.1566276C>ACA394206475IFT140c.1786G>T (p.Asp596Tyr)
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.1847G>T
n.474G>T
c.1540G>T (p.Asp514Tyr)
c.811G>T (p.Asp271Tyr)
c.-30G>T (n.-30G>T)
16g.1566276C=CA2201731357IFT140c.1786G= (p.Asp596=)
c.*338G= (n.*338G=)
n.1847G=
n.474G=
c.1540G= (p.Asp514=)
c.811G= (p.Asp271=)
c.-30G= (n.-30G=)
16g.1566276C>GCA394206477IFT140c.1786G>C (p.Asp596His)
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.1847G>C
n.474G>C
c.1540G>C (p.Asp514His)
c.811G>C (p.Asp271His)
c.-30G>C (n.-30G>C)
 dbSNP COSMIC
16g.1566276C>TCA394206479IFT140c.1786G>A (p.Asp596Asn)
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.1847G>A
n.474G>A
c.1540G>A (p.Asp514Asn)
c.811G>A (p.Asp271Asn)
c.-30G>A (n.-30G>A)
16g.1566277A>CCA492923476IFT140c.1785T>G (p.Pro595=)
c.*337T>G (n.*337T>G)
n.1846T>G
n.473T>G
c.1539T>G (p.Pro513=)
c.810T>G (p.Pro270=)
c.-31T>G (n.-31T>G)
16g.1566277A>GCA492923477IFT140c.1785T>C (p.Pro595=)
c.*337T>C (n.*337T>C)
n.1846T>C
n.473T>C
c.1539T>C (p.Pro513=)
c.810T>C (p.Pro270=)
c.-31T>C (n.-31T>C)
16g.1566277A>TCA492923478IFT140c.1785T>A (p.Pro595=)
c.*337T>A (n.*337T>A)
n.1846T>A
n.473T>A
c.1539T>A (p.Pro513=)
c.810T>A (p.Pro270=)
c.-31T>A (n.-31T>A)
16g.1566278G>ACA394206483IFT140c.1784C>T (p.Pro595Leu)
c.*336C>T (n.*336C>T)
n.1845C>T
n.472C>T
c.1538C>T (p.Pro513Leu)
c.809C>T (p.Pro270Leu)
c.-32C>T (n.-32C>T)
16g.1566278G>CCA394206485IFT140c.1784C>G (p.Pro595Arg)
c.*336C>G (n.*336C>G)
n.1845C>G
n.472C>G
c.1538C>G (p.Pro513Arg)
c.809C>G (p.Pro270Arg)
c.-32C>G (n.-32C>G)
16g.1566278G>TCA394206487IFT140c.1784C>A (p.Pro595His)
c.*336C>A (n.*336C>A)
n.1845C>A
n.472C>A
c.1538C>A (p.Pro513His)
c.809C>A (p.Pro270His)
c.-32C>A (n.-32C>A)
16g.1566280delCA2740089973IFT140c.1784del (p.Pro595LeufsTer15)
c.*336del (n.*336del)
n.1845del
n.472del
c.1538del (p.Pro513LeufsTer15)
c.809del (p.Pro270LeufsTer15)
c.-32del (n.-32del)
16g.1566279G>ACA7814135IFT140c.1783C>T (p.Pro595Ser)
c.*335C>T (n.*335C>T)
n.1844C>T
n.471C>T
c.1537C>T (p.Pro513Ser)
c.808C>T (p.Pro270Ser)
c.-33C>T (n.-33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.1566279G>CCA394206491IFT140c.1783C>G (p.Pro595Ala)
c.*335C>G (n.*335C>G)
n.1844C>G
n.471C>G
c.1537C>G (p.Pro513Ala)
c.808C>G (p.Pro270Ala)
c.-33C>G (n.-33C>G)
16g.1566279G=CA2201731358IFT140c.1783C= (p.Pro595=)
c.*335C= (n.*335C=)
n.1844C=
n.471C=
c.1537C= (p.Pro513=)
c.808C= (p.Pro270=)
c.-33C= (n.-33C=)
16g.1566279G>TCA394206493IFT140c.1783C>A (p.Pro595Thr)
c.*335C>A (n.*335C>A)
n.1844C>A
n.471C>A
c.1537C>A (p.Pro513Thr)
c.808C>A (p.Pro270Thr)
c.-33C>A (n.-33C>A)
 gnomAD v4
16g.1566280G>ACA492923479IFT140c.1782C>T (p.Ser594=)
c.*334C>T (n.*334C>T)
n.1843C>T
n.470C>T
c.1536C>T (p.Ser512=)
c.807C>T (p.Ser269=)
c.-34C>T (n.-34C>T)
16g.1566280G>CCA394206496IFT140c.1782C>G (p.Ser594Arg)
c.*334C>G (n.*334C>G)
n.1843C>G
n.470C>G
c.1536C>G (p.Ser512Arg)
c.807C>G (p.Ser269Arg)
c.-34C>G (n.-34C>G)
16g.1566280G=CA2201731359IFT140c.1782C= (p.Ser594=)
c.*334C= (n.*334C=)
n.1843C=
n.470C=
c.1536C= (p.Ser512=)
c.807C= (p.Ser269=)
c.-34C= (n.-34C=)
16g.1566280G>TCA394206494IFT140c.1782C>A (p.Ser594Arg)
c.*334C>A (n.*334C>A)
n.1843C>A
n.470C>A
c.1536C>A (p.Ser512Arg)
c.807C>A (p.Ser269Arg)
c.-34C>A (n.-34C>A)
 ClinVar dbSNP
16g.1566281C>ACA394206499IFT140c.1781G>T (p.Ser594Ile)
c.*333G>T (n.*333G>T)
n.1842G>T
n.469G>T
c.1535G>T (p.Ser512Ile)
c.806G>T (p.Ser269Ile)
c.-35G>T (n.-35G>T)
16g.1566281C=CA2201731360IFT140c.1781G= (p.Ser594=)
c.*333G= (n.*333G=)
n.1842G=
n.469G=
c.1535G= (p.Ser512=)
c.806G= (p.Ser269=)
c.-35G= (n.-35G=)
16g.1566281C>GCA394206504IFT140c.1781G>C (p.Ser594Thr)
c.*333G>C (n.*333G>C)
n.1842G>C
n.469G>C
c.1535G>C (p.Ser512Thr)
c.806G>C (p.Ser269Thr)
c.-35G>C (n.-35G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1566281C>TCA394206501IFT140c.1781G>A (p.Ser594Asn)
c.*333G>A (n.*333G>A)
n.1842G>A
n.469G>A
c.1535G>A (p.Ser512Asn)
c.806G>A (p.Ser269Asn)
c.-35G>A (n.-35G>A)
 gnomAD v4
16g.1566282T>ACA394206505IFT140c.1780A>T (p.Ser594Cys)
c.*332A>T (n.*332A>T)
n.1841A>T
n.468A>T
c.1534A>T (p.Ser512Cys)
c.805A>T (p.Ser269Cys)
c.-36A>T (n.-36A>T)
16g.1566282T>CCA394206510IFT140c.1780A>G (p.Ser594Gly)
c.*332A>G (n.*332A>G)
n.1841A>G
n.468A>G
c.1534A>G (p.Ser512Gly)
c.805A>G (p.Ser269Gly)
c.-36A>G (n.-36A>G)
16g.1566282T>GCA394206508IFT140c.1780A>C (p.Ser594Arg)
c.*332A>C (n.*332A>C)
n.1841A>C
n.468A>C
c.1534A>C (p.Ser512Arg)
c.805A>C (p.Ser269Arg)
c.-36A>C (n.-36A>C)
16g.1566283G>ACA492923480IFT140c.1779C>T (p.Asn593=)
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.1840C>T
n.467C>T
c.1533C>T (p.Asn511=)
c.804C>T (p.Asn268=)
c.-37C>T (n.-37C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1566283G>CCA394206512IFT140c.1779C>G (p.Asn593Lys)
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.1840C>G
n.467C>G
c.1533C>G (p.Asn511Lys)
c.804C>G (p.Asn268Lys)
c.-37C>G (n.-37C>G)
16g.1566283G=CA2201731361IFT140c.1779C= (p.Asn593=)
c.*331C= (n.*331C=)
n.1840C=
n.467C=
c.1533C= (p.Asn511=)
c.804C= (p.Asn268=)
c.-37C= (n.-37C=)
16g.1566283G>TCA394206514IFT140c.1779C>A (p.Asn593Lys)
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.1840C>A
n.467C>A
c.1533C>A (p.Asn511Lys)
c.804C>A (p.Asn268Lys)
c.-37C>A (n.-37C>A)
 gnomAD v4
16g.1566284T>ACA394206516IFT140c.1778A>T (p.Asn593Ile)
c.*330A>T (n.*330A>T)
n.1839A>T
n.466A>T
c.1532A>T (p.Asn511Ile)
c.803A>T (p.Asn268Ile)
c.-38A>T (n.-38A>T)
16g.1566284T>CCA394206517IFT140c.1778A>G (p.Asn593Ser)
c.*330A>G (n.*330A>G)
n.1839A>G
n.466A>G
c.1532A>G (p.Asn511Ser)
c.803A>G (p.Asn268Ser)
c.-38A>G (n.-38A>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.1566284T>GCA7814136IFT140c.1778A>C (p.Asn593Thr)
c.*330A>C (n.*330A>C)
n.1839A>C
n.466A>C
c.1532A>C (p.Asn511Thr)
c.803A>C (p.Asn268Thr)
c.-38A>C (n.-38A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1566284T=CA2201731362IFT140c.1778A= (p.Asn593=)
c.*330A= (n.*330A=)
n.1839A=
n.466A=
c.1532A= (p.Asn511=)
c.803A= (p.Asn268=)
c.-38A= (n.-38A=)
16g.1566285T>ACA394206521IFT140c.1777A>T (p.Asn593Tyr)
c.*329A>T (n.*329A>T)
n.1838A>T
n.465A>T
c.1531A>T (p.Asn511Tyr)
c.802A>T (p.Asn268Tyr)
c.-39A>T (n.-39A>T)
16g.1566285T>CCA7814137IFT140c.1777A>G (p.Asn593Asp)
c.*329A>G (n.*329A>G)
n.1838A>G
n.465A>G
c.1531A>G (p.Asn511Asp)
c.802A>G (p.Asn268Asp)
c.-39A>G (n.-39A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1566285T>GCA394206524IFT140c.1777A>C (p.Asn593His)
c.*329A>C (n.*329A>C)
n.1838A>C
n.465A>C
c.1531A>C (p.Asn511His)
c.802A>C (p.Asn268His)
c.-39A>C (n.-39A>C)
16g.1566285T=CA2201731363IFT140c.1777A= (p.Asn593=)
c.*329A= (n.*329A=)
n.1838A=
n.465A=
c.1531A= (p.Asn511=)
c.802A= (p.Asn268=)
c.-39A= (n.-39A=)
16g.1566285_1566288delinsTGTCCA2201731364IFT140c.1774_1777delinsGACA (p.Asp592=)
c.*326_*329delinsGACA (n.*326_*329delinsGACA)
n.1835_1838delinsGACA
n.462_465delinsGACA
c.1528_1531delinsGACA (p.Asp510=)
c.799_802delinsGACA (p.Asp267=)
c.-42_-39delinsGACA (n.-42_-39delinsGACA)
16g.1566286G>ACA492923481IFT140c.1776C>T (p.Asp592=)
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.1837C>T
n.464C>T
c.1530C>T (p.Asp510=)
c.801C>T (p.Asp267=)
c.-40C>T (n.-40C>T)
16g.1566286G>CCA394206526IFT140c.1776C>G (p.Asp592Glu)
c.*328C>G (n.*328C>G)
n.1837C>G
n.464C>G
c.1530C>G (p.Asp510Glu)
c.801C>G (p.Asp267Glu)
c.-40C>G (n.-40C>G)
16g.1566286G=CA2201731366IFT140c.1776C= (p.Asp592=)
c.*328C= (n.*328C=)
n.1837C=
n.464C=
c.1530C= (p.Asp510=)
c.801C= (p.Asp267=)
c.-40C= (n.-40C=)
16g.1566286G>TCA394206528IFT140c.1776C>A (p.Asp592Glu)
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.1837C>A
n.464C>A
c.1530C>A (p.Asp510Glu)
c.801C>A (p.Asp267Glu)
c.-40C>A (n.-40C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1566286_1566288delCA2201731365IFT140c.1774_1776del (p.Asp592del)
c.*326_*328del (n.*326_*328del)
n.1835_1837del
n.462_464del
c.1528_1530del (p.Asp510del)
c.799_801del (p.Asp267del)
c.-42_-40del (n.-42_-40del)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1566287T>ACA394206532IFT140c.1775A>T (p.Asp592Val)
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.1836A>T
n.463A>T
c.1529A>T (p.Asp510Val)
c.800A>T (p.Asp267Val)
c.-41A>T (n.-41A>T)
16g.1566287T>CCA394206535IFT140c.1775A>G (p.Asp592Gly)
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.1836A>G
n.463A>G
c.1529A>G (p.Asp510Gly)
c.800A>G (p.Asp267Gly)
c.-41A>G (n.-41A>G)
16g.1566287T>GCA394206537IFT140c.1775A>C (p.Asp592Ala)
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.1836A>C
n.463A>C
c.1529A>C (p.Asp510Ala)
c.800A>C (p.Asp267Ala)
c.-41A>C (n.-41A>C)
16g.1566288C>ACA394206543IFT140c.1774G>T (p.Asp592Tyr)
c.*326G>T (n.*326G>T)
n.1835G>T
n.462G>T
c.1528G>T (p.Asp510Tyr)
c.799G>T (p.Asp267Tyr)
c.-42G>T (n.-42G>T)
16g.1566288C>GCA394206541IFT140c.1774G>C (p.Asp592His)
c.*326G>C (n.*326G>C)
n.1835G>C
n.462G>C
c.1528G>C (p.Asp510His)
c.799G>C (p.Asp267His)
c.-42G>C (n.-42G>C)
16g.1566288C>TCA394206539IFT140c.1774G>A (p.Asp592Asn)
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.1835G>A
n.462G>A
c.1528G>A (p.Asp510Asn)
c.799G>A (p.Asp267Asn)
c.-42G>A (n.-42G>A)
16g.1566289A=CA2201731367IFT140c.1773T= (p.Ala591=)
c.*325T= (n.*325T=)
n.1834T=
n.461T=
c.1527T= (p.Ala509=)
c.798T= (p.Ala266=)
c.-43T= (n.-43T=)
16g.1566289A>CCA492923482IFT140c.1773T>G (p.Ala591=)
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.1834T>G
n.461T>G
c.1527T>G (p.Ala509=)
c.798T>G (p.Ala266=)
c.-43T>G (n.-43T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1566289A>GCA492923483IFT140c.1773T>C (p.Ala591=)
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.1834T>C
n.461T>C
c.1527T>C (p.Ala509=)
c.798T>C (p.Ala266=)
c.-43T>C (n.-43T>C)
16g.1566289A>TCA492923484IFT140c.1773T>A (p.Ala591=)
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.1834T>A
n.461T>A
c.1527T>A (p.Ala509=)
c.798T>A (p.Ala266=)
c.-43T>A (n.-43T>A)
16g.1566290G>ACA394206546IFT140c.1772C>T (p.Ala591Val)
c.*324C>T (n.*324C>T)
n.1833C>T
n.460C>T
c.1526C>T (p.Ala509Val)
c.797C>T (p.Ala266Val)
c.-44C>T (n.-44C>T)
16g.1566290G>CCA7814138IFT140c.1772C>G (p.Ala591Gly)
c.*324C>G (n.*324C>G)
n.1833C>G
n.460C>G
c.1526C>G (p.Ala509Gly)
c.797C>G (p.Ala266Gly)
c.-44C>G (n.-44C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.1566290G=CA2201731368IFT140c.1772C= (p.Ala591=)
c.*324C= (n.*324C=)
n.1833C=
n.460C=
c.1526C= (p.Ala509=)
c.797C= (p.Ala266=)
c.-44C= (n.-44C=)
16g.1566290G>TCA394206549IFT140c.1772C>A (p.Ala591Asp)
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.1833C>A
n.460C>A
c.1526C>A (p.Ala509Asp)
c.797C>A (p.Ala266Asp)
c.-44C>A (n.-44C>A)
16g.1566291C>ACA394206552IFT140c.1771G>T (p.Ala591Ser)
c.*323G>T (n.*323G>T)
n.1832G>T
n.459G>T
c.1525G>T (p.Ala509Ser)
c.796G>T (p.Ala266Ser)
c.-45G>T (n.-45G>T)
16g.1566291C=CA2201731369IFT140c.1771G= (p.Ala591=)
c.*323G= (n.*323G=)
n.1832G=
n.459G=
c.1525G= (p.Ala509=)
c.796G= (p.Ala266=)
c.-45G= (n.-45G=)
16g.1566291C>GCA394206554IFT140c.1771G>C (p.Ala591Pro)
c.*323G>C (n.*323G>C)
n.1832G>C
n.459G>C
c.1525G>C (p.Ala509Pro)
c.796G>C (p.Ala266Pro)
c.-45G>C (n.-45G>C)
16g.1566291C>TCA7814139IFT140c.1771G>A (p.Ala591Thr)
c.*323G>A (n.*323G>A)
n.1832G>A
n.459G>A
c.1525G>A (p.Ala509Thr)
c.796G>A (p.Ala266Thr)
c.-45G>A (n.-45G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1566292C>ACA394206558IFT140c.1771-1G>T (n.1771-1G>T)
c.*323-1G>T (n.*323-1G>T)
n.1832-1G>T
n.459-1G>T
c.1525-1G>T (n.1525-1G>T)
c.796-1G>T (n.796-1G>T)
c.-45-1G>T (n.-45-1G>T)
16g.1566292C=CA2201731370IFT140c.1771-1G= (n.1771-1G=)
c.*323-1G= (n.*323-1G=)
n.1832-1G=
n.459-1G=
c.1525-1G= (n.1525-1G=)
c.796-1G= (n.796-1G=)
c.-45-1G= (n.-45-1G=)
16g.1566292C>GCA394206560IFT140c.1771-1G>C (n.1771-1G>C)
c.*323-1G>C (n.*323-1G>C)
n.1832-1G>C
n.459-1G>C
c.1525-1G>C (n.1525-1G>C)
c.796-1G>C (n.796-1G>C)
c.-45-1G>C (n.-45-1G>C)
16g.1566292C>TCA394206561IFT140c.1771-1G>A (n.1771-1G>A)
c.*323-1G>A (n.*323-1G>A)
n.1832-1G>A
n.459-1G>A
c.1525-1G>A (n.1525-1G>A)
c.796-1G>A (n.796-1G>A)
c.-45-1G>A (n.-45-1G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1566293T>ACA394206562IFT140c.1771-2A>T (n.1771-2A>T)
c.*323-2A>T (n.*323-2A>T)
n.1832-2A>T
n.459-2A>T
c.1525-2A>T (n.1525-2A>T)
c.796-2A>T (n.796-2A>T)
c.-45-2A>T (n.-45-2A>T)
16g.1566293T>CCA394206564IFT140c.1771-2A>G (n.1771-2A>G)
c.*323-2A>G (n.*323-2A>G)
n.1832-2A>G
n.459-2A>G
c.1525-2A>G (n.1525-2A>G)
c.796-2A>G (n.796-2A>G)
c.-45-2A>G (n.-45-2A>G)
16g.1566293T>GCA394206566IFT140c.1771-2A>C (n.1771-2A>C)
c.*323-2A>C (n.*323-2A>C)
n.1832-2A>C
n.459-2A>C
c.1525-2A>C (n.1525-2A>C)
c.796-2A>C (n.796-2A>C)
c.-45-2A>C (n.-45-2A>C)
16g.1566293_1566296delinsTAGGCA2201731371IFT140c.1771-5_1771-2delinsCCTA (n.1771-5_1771-2delinsCCTA)
c.*323-5_*323-2delinsCCTA (n.*323-5_*323-2delinsCCTA)
n.1832-5_1832-2delinsCCTA
n.459-5_459-2delinsCCTA
c.1525-5_1525-2delinsCCTA (n.1525-5_1525-2delinsCCTA)
c.796-5_796-2delinsCCTA (n.796-5_796-2delinsCCTA)
c.-45-5_-45-2delinsCCTA (n.-45-5_-45-2delinsCCTA)
16g.1566296_1566298delCA7814140IFT140c.1771-5_1771-3del (n.1771-5_1771-3del)
c.*323-5_*323-3del (n.*323-5_*323-3del)
n.1832-5_1832-3del
n.459-5_459-3del
c.1525-5_1525-3del (n.1525-5_1525-3del)
c.796-5_796-3del (n.796-5_796-3del)
c.-45-5_-45-3del (n.-45-5_-45-3del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1566295G>ACA2201731373IFT140c.1771-4C>T (n.1771-4C>T)
c.*323-4C>T (n.*323-4C>T)
n.1832-4C>T
n.459-4C>T
c.1525-4C>T (n.1525-4C>T)
c.796-4C>T (n.796-4C>T)
c.-45-4C>T (n.-45-4C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1566295G=CA2201731372IFT140c.1771-4C= (n.1771-4C=)
c.*323-4C= (n.*323-4C=)
n.1832-4C=
n.459-4C=
c.1525-4C= (n.1525-4C=)
c.796-4C= (n.796-4C=)
c.-45-4C= (n.-45-4C=)
16g.1566296G>CCA2631013789IFT140c.1771-5C>G (n.1771-5C>G)
c.*323-5C>G (n.*323-5C>G)
n.1832-5C>G
n.459-5C>G
c.1525-5C>G (n.1525-5C>G)
c.796-5C>G (n.796-5C>G)
c.-45-5C>G (n.-45-5C>G)
 gnomAD v4
16g.1566301_1566305delCA2631013788IFT140c.1771-9_1771-5del (n.1771-9_1771-5del)
c.*323-9_*323-5del (n.*323-9_*323-5del)
n.1832-9_1832-5del
n.459-9_459-5del
c.1525-9_1525-5del (n.1525-9_1525-5del)
c.796-9_796-5del (n.796-9_796-5del)
c.-45-9_-45-5del (n.-45-9_-45-5del)
 gnomAD v4
16g.1566300A=CA2201731374IFT140c.1771-9T= (n.1771-9T=)
c.*323-9T= (n.*323-9T=)
n.1832-9T=
n.459-9T=
c.1525-9T= (n.1525-9T=)
c.796-9T= (n.796-9T=)
c.-45-9T= (n.-45-9T=)
16g.1566300A>GCA2201731375IFT140c.1771-9T>C (n.1771-9T>C)
c.*323-9T>C (n.*323-9T>C)
n.1832-9T>C
n.459-9T>C
c.1525-9T>C (n.1525-9T>C)
c.796-9T>C (n.796-9T>C)
c.-45-9T>C (n.-45-9T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1566301G>ACA2580090767IFT140c.1771-10C>T (n.1771-10C>T)
c.*323-10C>T (n.*323-10C>T)
n.1832-10C>T
n.459-10C>T
c.1525-10C>T (n.1525-10C>T)
c.796-10C>T (n.796-10C>T)
c.-45-10C>T (n.-45-10C>T)
 ClinVar gnomAD v4
16g.1566301G>TCA2631013793IFT140c.1771-10C>A (n.1771-10C>A)
c.*323-10C>A (n.*323-10C>A)
n.1832-10C>A
n.459-10C>A
c.1525-10C>A (n.1525-10C>A)
c.796-10C>A (n.796-10C>A)
c.-45-10C>A (n.-45-10C>A)
 gnomAD v4
16g.1566308C>ACA276661158IFT140c.1771-17G>T (n.1771-17G>T)
c.*323-17G>T (n.*323-17G>T)
n.1832-17G>T
n.459-17G>T
c.1525-17G>T (n.1525-17G>T)
c.796-17G>T (n.796-17G>T)
c.-45-17G>T (n.-45-17G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1566308C=CA2201731376IFT140c.1771-17G= (n.1771-17G=)
c.*323-17G= (n.*323-17G=)
n.1832-17G=
n.459-17G=
c.1525-17G= (n.1525-17G=)
c.796-17G= (n.796-17G=)
c.-45-17G= (n.-45-17G=)
16g.1566308C>TCA620336628IFT140c.1771-17G>A (n.1771-17G>A)
c.*323-17G>A (n.*323-17G>A)
n.1832-17G>A
n.459-17G>A
c.1525-17G>A (n.1525-17G>A)
c.796-17G>A (n.796-17G>A)
c.-45-17G>A (n.-45-17G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1566309C>ACA2201731378IFT140c.1771-18G>T (n.1771-18G>T)
c.*323-18G>T (n.*323-18G>T)
n.1832-18G>T
n.459-18G>T
c.1525-18G>T (n.1525-18G>T)
c.796-18G>T (n.796-18G>T)
c.-45-18G>T (n.-45-18G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1566309C=CA2201731377IFT140c.1771-18G= (n.1771-18G=)
c.*323-18G= (n.*323-18G=)
n.1832-18G=
n.459-18G=
c.1525-18G= (n.1525-18G=)
c.796-18G= (n.796-18G=)
c.-45-18G= (n.-45-18G=)
16g.1566310A=CA2201731379IFT140c.1771-19T= (n.1771-19T=)
c.*323-19T= (n.*323-19T=)
n.1832-19T=
n.459-19T=
c.1525-19T= (n.1525-19T=)
c.796-19T= (n.796-19T=)
c.-45-19T= (n.-45-19T=)
16g.1566310A>GCA718471975IFT140c.1771-19T>C (n.1771-19T>C)
c.*323-19T>C (n.*323-19T>C)
n.1832-19T>C
n.459-19T>C
c.1525-19T>C (n.1525-19T>C)
c.796-19T>C (n.796-19T>C)
c.-45-19T>C (n.-45-19T>C)
 dbSNP
16g.1566311G>ACA2805560926IFT140c.1771-20C>T (n.1771-20C>T)
c.*323-20C>T (n.*323-20C>T)
n.1832-20C>T
n.459-20C>T
c.1525-20C>T (n.1525-20C>T)
c.796-20C>T (n.796-20C>T)
c.-45-20C>T (n.-45-20C>T)
16g.1566311G>CCA2631013796IFT140c.1771-20C>G (n.1771-20C>G)
c.*323-20C>G (n.*323-20C>G)
n.1832-20C>G
n.459-20C>G
c.1525-20C>G (n.1525-20C>G)
c.796-20C>G (n.796-20C>G)
c.-45-20C>G (n.-45-20C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1566311G>TCA2805560928IFT140c.1771-20C>A (n.1771-20C>A)
c.*323-20C>A (n.*323-20C>A)
n.1832-20C>A
n.459-20C>A
c.1525-20C>A (n.1525-20C>A)
c.796-20C>A (n.796-20C>A)
c.-45-20C>A (n.-45-20C>A)
16g.1566313A=CA2201731380IFT140c.1771-22T= (n.1771-22T=)
c.*323-22T= (n.*323-22T=)
n.1832-22T=
n.459-22T=
c.1525-22T= (n.1525-22T=)
c.796-22T= (n.796-22T=)
c.-45-22T= (n.-45-22T=)
16g.1566313A>CCA276661161IFT140c.1771-22T>G (n.1771-22T>G)
c.*323-22T>G (n.*323-22T>G)
n.1832-22T>G
n.459-22T>G
c.1525-22T>G (n.1525-22T>G)
c.796-22T>G (n.796-22T>G)
c.-45-22T>G (n.-45-22T>G)
 dbSNP
16g.1566313_1566314insCCAAACACACCCCA2805560932IFT140c.1771-23_1771-22insGGGTGTGTTTGG (n.1771-23_1771-22insGGGTGTGTTTGG)
c.*323-23_*323-22insGGGTGTGTTTGG (n.*323-23_*323-22insGGGTGTGTTTGG)
n.1832-23_1832-22insGGGTGTGTTTGG
n.459-23_459-22insGGGTGTGTTTGG
c.1525-23_1525-22insGGGTGTGTTTGG (n.1525-23_1525-22insGGGTGTGTTTGG)
c.796-23_796-22insGGGTGTGTTTGG (n.796-23_796-22insGGGTGTGTTTGG)
c.-45-23_-45-22insGGGTGTGTTTGG (n.-45-23_-45-22insGGGTGTGTTTGG)
16g.1566314A=CA2201731381IFT140c.1771-23T= (n.1771-23T=)
c.*323-23T= (n.*323-23T=)
n.1832-23T=
n.459-23T=
c.1525-23T= (n.1525-23T=)
c.796-23T= (n.796-23T=)
c.-45-23T= (n.-45-23T=)
16g.1566314A>CCA2805560934IFT140c.1771-23T>G (n.1771-23T>G)
c.*323-23T>G (n.*323-23T>G)
n.1832-23T>G
n.459-23T>G
c.1525-23T>G (n.1525-23T>G)
c.796-23T>G (n.796-23T>G)
c.-45-23T>G (n.-45-23T>G)
16g.1566314A>GCA2201731382IFT140c.1771-23T>C (n.1771-23T>C)
c.*323-23T>C (n.*323-23T>C)
n.1832-23T>C
n.459-23T>C
c.1525-23T>C (n.1525-23T>C)
c.796-23T>C (n.796-23T>C)
c.-45-23T>C (n.-45-23T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1566314_1566315insCCAAACACACCCACA2805560931IFT140c.1771-23_1771-22insGGGTGTGTTTGGT (n.1771-23_1771-22insGGGTGTGTTTGGT)
c.*323-23_*323-22insGGGTGTGTTTGGT (n.*323-23_*323-22insGGGTGTGTTTGGT)
n.1832-23_1832-22insGGGTGTGTTTGGT
n.459-23_459-22insGGGTGTGTTTGGT
c.1525-23_1525-22insGGGTGTGTTTGGT (n.1525-23_1525-22insGGGTGTGTTTGGT)
c.796-23_796-22insGGGTGTGTTTGGT (n.796-23_796-22insGGGTGTGTTTGGT)
c.-45-23_-45-22insGGGTGTGTTTGGT (n.-45-23_-45-22insGGGTGTGTTTGGT)
16g.1566315G>ACA2805560938IFT140c.1771-24C>T (n.1771-24C>T)
c.*323-24C>T (n.*323-24C>T)
n.1832-24C>T
n.459-24C>T
c.1525-24C>T (n.1525-24C>T)
c.796-24C>T (n.796-24C>T)
c.-45-24C>T (n.-45-24C>T)
16g.1566315G>CCA718471984IFT140c.1771-24C>G (n.1771-24C>G)
c.*323-24C>G (n.*323-24C>G)
n.1832-24C>G
n.459-24C>G
c.1525-24C>G (n.1525-24C>G)
c.796-24C>G (n.796-24C>G)
c.-45-24C>G (n.-45-24C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1566315G=CA2201731383IFT140c.1771-24C= (n.1771-24C=)
c.*323-24C= (n.*323-24C=)
n.1832-24C=
n.459-24C=
c.1525-24C= (n.1525-24C=)
c.796-24C= (n.796-24C=)
c.-45-24C= (n.-45-24C=)
16g.1566317T>ACA2805560941IFT140c.1771-26A>T (n.1771-26A>T)
c.*323-26A>T (n.*323-26A>T)
n.1832-26A>T
n.459-26A>T
c.1525-26A>T (n.1525-26A>T)
c.796-26A>T (n.796-26A>T)
c.-45-26A>T (n.-45-26A>T)
16g.1566317T>CCA2631013798IFT140c.1771-26A>G (n.1771-26A>G)
c.*323-26A>G (n.*323-26A>G)
n.1832-26A>G
n.459-26A>G
c.1525-26A>G (n.1525-26A>G)
c.796-26A>G (n.796-26A>G)
c.-45-26A>G (n.-45-26A>G)
 gnomAD v4
16g.1566318C>ACA2631013801IFT140c.1771-27G>T (n.1771-27G>T)
c.*323-27G>T (n.*323-27G>T)
n.1832-27G>T
n.459-27G>T
c.1525-27G>T (n.1525-27G>T)
c.796-27G>T (n.796-27G>T)
c.-45-27G>T (n.-45-27G>T)
 gnomAD v4
16g.1566318C=CA2201731384IFT140c.1771-27G= (n.1771-27G=)
c.*323-27G= (n.*323-27G=)
n.1832-27G=
n.459-27G=
c.1525-27G= (n.1525-27G=)
c.796-27G= (n.796-27G=)
c.-45-27G= (n.-45-27G=)
16g.1566318C>GCA2201731385IFT140c.1771-27G>C (n.1771-27G>C)
c.*323-27G>C (n.*323-27G>C)
n.1832-27G>C
n.459-27G>C
c.1525-27G>C (n.1525-27G>C)
c.796-27G>C (n.796-27G>C)
c.-45-27G>C (n.-45-27G>C)
 dbSNP
16g.1566318C>TCA620336629IFT140c.1771-27G>A (n.1771-27G>A)
c.*323-27G>A (n.*323-27G>A)
n.1832-27G>A
n.459-27G>A
c.1525-27G>A (n.1525-27G>A)
c.796-27G>A (n.796-27G>A)
c.-45-27G>A (n.-45-27G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1566319A=CA2201731386IFT140c.1771-28T= (n.1771-28T=)
c.*323-28T= (n.*323-28T=)
n.1832-28T=
n.459-28T=
c.1525-28T= (n.1525-28T=)
c.796-28T= (n.796-28T=)
c.-45-28T= (n.-45-28T=)
16g.1566319A>CCA2575870044IFT140c.1771-28T>G (n.1771-28T>G)
c.*323-28T>G (n.*323-28T>G)
n.1832-28T>G
n.459-28T>G
c.1525-28T>G (n.1525-28T>G)
c.796-28T>G (n.796-28T>G)
c.-45-28T>G (n.-45-28T>G)
 gnomAD v4
16g.1566319A>GCA7814141IFT140c.1771-28T>C (n.1771-28T>C)
c.*323-28T>C (n.*323-28T>C)
n.1832-28T>C
n.459-28T>C
c.1525-28T>C (n.1525-28T>C)
c.796-28T>C (n.796-28T>C)
c.-45-28T>C (n.-45-28T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1566320C>ACA2631013804IFT140c.1771-29G>T (n.1771-29G>T)
c.*323-29G>T (n.*323-29G>T)
n.1832-29G>T
n.459-29G>T
c.1525-29G>T (n.1525-29G>T)
c.796-29G>T (n.796-29G>T)
c.-45-29G>T (n.-45-29G>T)
 gnomAD v4
16g.1566320C=CA2201731387IFT140c.1771-29G= (n.1771-29G=)
c.*323-29G= (n.*323-29G=)
n.1832-29G=
n.459-29G=
c.1525-29G= (n.1525-29G=)
c.796-29G= (n.796-29G=)
c.-45-29G= (n.-45-29G=)
16g.1566320C>TCA7814142IFT140c.1771-29G>A (n.1771-29G>A)
c.*323-29G>A (n.*323-29G>A)
n.1832-29G>A
n.459-29G>A
c.1525-29G>A (n.1525-29G>A)
c.796-29G>A (n.796-29G>A)
c.-45-29G>A (n.-45-29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1566321G>ACA7814143IFT140c.1771-30C>T (n.1771-30C>T)
c.*323-30C>T (n.*323-30C>T)
n.1832-30C>T
n.459-30C>T
c.1525-30C>T (n.1525-30C>T)
c.796-30C>T (n.796-30C>T)
c.-45-30C>T (n.-45-30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1566321G=CA2201731388IFT140c.1771-30C= (n.1771-30C=)
c.*323-30C= (n.*323-30C=)
n.1832-30C=
n.459-30C=
c.1525-30C= (n.1525-30C=)
c.796-30C= (n.796-30C=)
c.-45-30C= (n.-45-30C=)
16g.1566321G>TCA718471992IFT140c.1771-30C>A (n.1771-30C>A)
c.*323-30C>A (n.*323-30C>A)
n.1832-30C>A
n.459-30C>A
c.1525-30C>A (n.1525-30C>A)
c.796-30C>A (n.796-30C>A)
c.-45-30C>A (n.-45-30C>A)
 dbSNP
16g.1566322G>ACA2805560946IFT140c.1771-31C>T (n.1771-31C>T)
c.*323-31C>T (n.*323-31C>T)
n.1832-31C>T
n.459-31C>T
c.1525-31C>T (n.1525-31C>T)
c.796-31C>T (n.796-31C>T)
c.-45-31C>T (n.-45-31C>T)
16g.1566323A>CCA2731747280IFT140c.1771-32T>G (n.1771-32T>G)
c.*323-32T>G (n.*323-32T>G)
n.1832-32T>G
n.459-32T>G
c.1525-32T>G (n.1525-32T>G)
c.796-32T>G (n.796-32T>G)
c.-45-32T>G (n.-45-32T>G)
 dbSNP
16g.1566324G>ACA973730880IFT140c.1771-33C>T (n.1771-33C>T)
c.*323-33C>T (n.*323-33C>T)
n.1832-33C>T
n.459-33C>T
c.1525-33C>T (n.1525-33C>T)
c.796-33C>T (n.796-33C>T)
c.-45-33C>T (n.-45-33C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1566324G=CA2201731389IFT140c.1771-33C= (n.1771-33C=)
c.*323-33C= (n.*323-33C=)
n.1832-33C=
n.459-33C=
c.1525-33C= (n.1525-33C=)
c.796-33C= (n.796-33C=)
c.-45-33C= (n.-45-33C=)
16g.1566324G>TCA7814144IFT140c.1771-33C>A (n.1771-33C>A)
c.*323-33C>A (n.*323-33C>A)
n.1832-33C>A
n.459-33C>A
c.1525-33C>A (n.1525-33C>A)
c.796-33C>A (n.796-33C>A)
c.-45-33C>A (n.-45-33C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1566325C>ACA2631013816IFT140c.1771-34G>T (n.1771-34G>T)
c.*323-34G>T (n.*323-34G>T)
n.1832-34G>T
n.459-34G>T
c.1525-34G>T (n.1525-34G>T)
c.796-34G>T (n.796-34G>T)
c.-45-34G>T (n.-45-34G>T)
 gnomAD v4
16g.1566325C=CA2201731390IFT140c.1771-34G= (n.1771-34G=)
c.*323-34G= (n.*323-34G=)
n.1832-34G=
n.459-34G=
c.1525-34G= (n.1525-34G=)
c.796-34G= (n.796-34G=)
c.-45-34G= (n.-45-34G=)
16g.1566325C>GCA973730881IFT140c.1771-34G>C (n.1771-34G>C)
c.*323-34G>C (n.*323-34G>C)
n.1832-34G>C
n.459-34G>C
c.1525-34G>C (n.1525-34G>C)
c.796-34G>C (n.796-34G>C)
c.-45-34G>C (n.-45-34G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1566325C>TCA2631013818IFT140c.1771-34G>A (n.1771-34G>A)
c.*323-34G>A (n.*323-34G>A)
n.1832-34G>A
n.459-34G>A
c.1525-34G>A (n.1525-34G>A)
c.796-34G>A (n.796-34G>A)
c.-45-34G>A (n.-45-34G>A)
 gnomAD v4
16g.1566326delCA2575870045IFT140c.1771-34del (n.1771-34del)
c.*323-34del (n.*323-34del)
n.1832-34del
n.459-34del
c.1525-34del (n.1525-34del)
c.796-34del (n.796-34del)
c.-45-34del (n.-45-34del)
16g.1566326C=CA2201731391IFT140c.1771-35G= (n.1771-35G=)
c.*323-35G= (n.*323-35G=)
n.1832-35G=
n.459-35G=
c.1525-35G= (n.1525-35G=)
c.796-35G= (n.796-35G=)
c.-45-35G= (n.-45-35G=)
16g.1566326C>TCA620336630IFT140c.1771-35G>A (n.1771-35G>A)
c.*323-35G>A (n.*323-35G>A)
n.1832-35G>A
n.459-35G>A
c.1525-35G>A (n.1525-35G>A)
c.796-35G>A (n.796-35G>A)
c.-45-35G>A (n.-45-35G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1566328G>ACA2631013822IFT140c.1771-37C>T (n.1771-37C>T)
c.*323-37C>T (n.*323-37C>T)
n.1832-37C>T
n.459-37C>T
c.1525-37C>T (n.1525-37C>T)
c.796-37C>T (n.796-37C>T)
c.-45-37C>T (n.-45-37C>T)
 gnomAD v4
16g.1566329C>ACA7814145IFT140c.1771-38G>T (n.1771-38G>T)
c.*323-38G>T (n.*323-38G>T)
n.1832-38G>T
n.459-38G>T
c.1525-38G>T (n.1525-38G>T)
c.796-38G>T (n.796-38G>T)
c.-45-38G>T (n.-45-38G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1566329C=CA2201731392IFT140c.1771-38G= (n.1771-38G=)
c.*323-38G= (n.*323-38G=)
n.1832-38G=
n.459-38G=
c.1525-38G= (n.1525-38G=)
c.796-38G= (n.796-38G=)
c.-45-38G= (n.-45-38G=)
16g.1566329C>TCA7814146IFT140c.1771-38G>A (n.1771-38G>A)
c.*323-38G>A (n.*323-38G>A)
n.1832-38G>A
n.459-38G>A
c.1525-38G>A (n.1525-38G>A)
c.796-38G>A (n.796-38G>A)
c.-45-38G>A (n.-45-38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1566330C>ACA2575870046IFT140c.1771-39G>T (n.1771-39G>T)
c.*323-39G>T (n.*323-39G>T)
n.1832-39G>T
n.459-39G>T
c.1525-39G>T (n.1525-39G>T)
c.796-39G>T (n.796-39G>T)
c.-45-39G>T (n.-45-39G>T)
16g.1566331C>ACA620336631IFT140c.1771-40G>T (n.1771-40G>T)
c.*323-40G>T (n.*323-40G>T)
n.1832-40G>T
n.459-40G>T
c.1525-40G>T (n.1525-40G>T)
c.796-40G>T (n.796-40G>T)
c.-45-40G>T (n.-45-40G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1566331C=CA2201731393IFT140c.1771-40G= (n.1771-40G=)
c.*323-40G= (n.*323-40G=)
n.1832-40G=
n.459-40G=
c.1525-40G= (n.1525-40G=)
c.796-40G= (n.796-40G=)
c.-45-40G= (n.-45-40G=)
16g.1566331C>GCA620336632IFT140c.1771-40G>C (n.1771-40G>C)
c.*323-40G>C (n.*323-40G>C)
n.1832-40G>C
n.459-40G>C
c.1525-40G>C (n.1525-40G>C)
c.796-40G>C (n.796-40G>C)
c.-45-40G>C (n.-45-40G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1566331C>TCA2631013827IFT140c.1771-40G>A (n.1771-40G>A)
c.*323-40G>A (n.*323-40G>A)
n.1832-40G>A
n.459-40G>A
c.1525-40G>A (n.1525-40G>A)
c.796-40G>A (n.796-40G>A)
c.-45-40G>A (n.-45-40G>A)
 gnomAD v4
16g.1566333G>ACA2575870047IFT140c.1771-42C>T (n.1771-42C>T)
c.*323-42C>T (n.*323-42C>T)
n.1832-42C>T
n.459-42C>T
c.1525-42C>T (n.1525-42C>T)
c.796-42C>T (n.796-42C>T)
c.-45-42C>T (n.-45-42C>T)
16g.1566333G>TCA2631013829IFT140c.1771-42C>A (n.1771-42C>A)
c.*323-42C>A (n.*323-42C>A)
n.1832-42C>A
n.459-42C>A
c.1525-42C>A (n.1525-42C>A)
c.796-42C>A (n.796-42C>A)
c.-45-42C>A (n.-45-42C>A)
 gnomAD v4
16g.1566335C=CA2201731394IFT140c.1771-44G= (n.1771-44G=)
c.*323-44G= (n.*323-44G=)
n.1832-44G=
n.459-44G=
c.1525-44G= (n.1525-44G=)
c.796-44G= (n.796-44G=)
c.-45-44G= (n.-45-44G=)
16g.1566335C>GCA620336633IFT140c.1771-44G>C (n.1771-44G>C)
c.*323-44G>C (n.*323-44G>C)
n.1832-44G>C
n.459-44G>C
c.1525-44G>C (n.1525-44G>C)
c.796-44G>C (n.796-44G>C)
c.-45-44G>C (n.-45-44G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1566335C>TCA2631013833IFT140c.1771-44G>A (n.1771-44G>A)
c.*323-44G>A (n.*323-44G>A)
n.1832-44G>A
n.459-44G>A
c.1525-44G>A (n.1525-44G>A)
c.796-44G>A (n.796-44G>A)
c.-45-44G>A (n.-45-44G>A)
 gnomAD v4
16g.1566336C>GCA2805560957IFT140c.1771-45G>C (n.1771-45G>C)
c.*323-45G>C (n.*323-45G>C)
n.1832-45G>C
n.459-45G>C
c.1525-45G>C (n.1525-45G>C)
c.796-45G>C (n.796-45G>C)
c.-45-45G>C (n.-45-45G>C)
16g.1566336C>TCA2631013835IFT140c.1771-45G>A (n.1771-45G>A)
c.*323-45G>A (n.*323-45G>A)
n.1832-45G>A
n.459-45G>A
c.1525-45G>A (n.1525-45G>A)
c.796-45G>A (n.796-45G>A)
c.-45-45G>A (n.-45-45G>A)
 gnomAD v4
16g.1566339C>ACA2631013840IFT140c.1771-48G>T (n.1771-48G>T)
c.*323-48G>T (n.*323-48G>T)
n.1832-48G>T
n.459-48G>T
c.1525-48G>T (n.1525-48G>T)
c.796-48G>T (n.796-48G>T)
c.-45-48G>T (n.-45-48G>T)
 gnomAD v4
16g.1566339C=CA2201731395IFT140c.1771-48G= (n.1771-48G=)
c.*323-48G= (n.*323-48G=)
n.1832-48G=
n.459-48G=
c.1525-48G= (n.1525-48G=)
c.796-48G= (n.796-48G=)
c.-45-48G= (n.-45-48G=)
16g.1566339C>GCA7814148IFT140c.1771-48G>C (n.1771-48G>C)
c.*323-48G>C (n.*323-48G>C)
n.1832-48G>C
n.459-48G>C
c.1525-48G>C (n.1525-48G>C)
c.796-48G>C (n.796-48G>C)
c.-45-48G>C (n.-45-48G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1566339C>TCA7814147IFT140c.1771-48G>A (n.1771-48G>A)
c.*323-48G>A (n.*323-48G>A)
n.1832-48G>A
n.459-48G>A
c.1525-48G>A (n.1525-48G>A)
c.796-48G>A (n.796-48G>A)
c.-45-48G>A (n.-45-48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1566340G>ACA7814149IFT140c.1771-49C>T (n.1771-49C>T)
c.*323-49C>T (n.*323-49C>T)
n.1832-49C>T
n.459-49C>T
c.1525-49C>T (n.1525-49C>T)
c.796-49C>T (n.796-49C>T)
c.-45-49C>T (n.-45-49C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1566340G>CCA620336634IFT140c.1771-49C>G (n.1771-49C>G)
c.*323-49C>G (n.*323-49C>G)
n.1832-49C>G
n.459-49C>G
c.1525-49C>G (n.1525-49C>G)
c.796-49C>G (n.796-49C>G)
c.-45-49C>G (n.-45-49C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1566340G=CA2201731396IFT140c.1771-49C= (n.1771-49C=)
c.*323-49C= (n.*323-49C=)
n.1832-49C=
n.459-49C=
c.1525-49C= (n.1525-49C=)
c.796-49C= (n.796-49C=)
c.-45-49C= (n.-45-49C=)
16g.1566341G>CCA7814150IFT140c.1771-50C>G (n.1771-50C>G)
c.*323-50C>G (n.*323-50C>G)
n.1832-50C>G
n.459-50C>G
c.1525-50C>G (n.1525-50C>G)
c.796-50C>G (n.796-50C>G)
c.-45-50C>G (n.-45-50C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1566341G=CA2201731397IFT140c.1771-50C= (n.1771-50C=)
c.*323-50C= (n.*323-50C=)
n.1832-50C=
n.459-50C=
c.1525-50C= (n.1525-50C=)
c.796-50C= (n.796-50C=)
c.-45-50C= (n.-45-50C=)
16g.1566341G>TCA2631013850IFT140c.1771-50C>A (n.1771-50C>A)
c.*323-50C>A (n.*323-50C>A)
n.1832-50C>A
n.459-50C>A
c.1525-50C>A (n.1525-50C>A)
c.796-50C>A (n.796-50C>A)
c.-45-50C>A (n.-45-50C>A)
 gnomAD v4
16g.1566342G=CA2201731398IFT140c.1771-51C= (n.1771-51C=)
c.*323-51C= (n.*323-51C=)
n.1832-51C=
n.459-51C=
c.1525-51C= (n.1525-51C=)
c.796-51C= (n.796-51C=)
c.-45-51C= (n.-45-51C=)
16g.1566342G>TCA620336635IFT140c.1771-51C>A (n.1771-51C>A)
c.*323-51C>A (n.*323-51C>A)
n.1832-51C>A
n.459-51C>A
c.1525-51C>A (n.1525-51C>A)
c.796-51C>A (n.796-51C>A)
c.-45-51C>A (n.-45-51C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1566342_1566343delCA2805560964IFT140c.1771-52_1771-51del (n.1771-52_1771-51del)
c.*323-52_*323-51del (n.*323-52_*323-51del)
n.1832-52_1832-51del
n.459-52_459-51del
c.1525-52_1525-51del (n.1525-52_1525-51del)
c.796-52_796-51del (n.796-52_796-51del)
c.-45-52_-45-51del (n.-45-52_-45-51del)
16g.1566343T>CCA718472019IFT140c.1771-52A>G (n.1771-52A>G)
c.*323-52A>G (n.*323-52A>G)
n.1832-52A>G
n.459-52A>G
c.1525-52A>G (n.1525-52A>G)
c.796-52A>G (n.796-52A>G)
c.-45-52A>G (n.-45-52A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1566343T=CA2201731399IFT140c.1771-52A= (n.1771-52A=)
c.*323-52A= (n.*323-52A=)
n.1832-52A=
n.459-52A=
c.1525-52A= (n.1525-52A=)
c.796-52A= (n.796-52A=)
c.-45-52A= (n.-45-52A=)

Number of alleles fetched