UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1566141C= | CA2201731286 | IFT140 | c.1901+20G= (n.1901+20G=) c.*453+20G= (n.*453+20G=) n.1962+20G= n.589+20G= c.1655+20G= (n.1655+20G=) c.926+20G= (n.926+20G=) c.86+20G= (n.86+20G=) | |
| 16 | g.1566141C>T | CA2201731285 | IFT140 | c.1901+20G>A (n.1901+20G>A) c.*453+20G>A (n.*453+20G>A) n.1962+20G>A n.589+20G>A c.1655+20G>A (n.1655+20G>A) c.926+20G>A (n.926+20G>A) c.86+20G>A (n.86+20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1566142T>C | CA7814098 | IFT140 | c.1901+19A>G (n.1901+19A>G) c.*453+19A>G (n.*453+19A>G) n.1962+19A>G n.589+19A>G c.1655+19A>G (n.1655+19A>G) c.926+19A>G (n.926+19A>G) c.86+19A>G (n.86+19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566142T= | CA2201731287 | IFT140 | c.1901+19A= (n.1901+19A=) c.*453+19A= (n.*453+19A=) n.1962+19A= n.589+19A= c.1655+19A= (n.1655+19A=) c.926+19A= (n.926+19A=) c.86+19A= (n.86+19A=) | |
| 16 | g.1566143C>T | CA2631013323 | IFT140 | c.1901+18G>A (n.1901+18G>A) c.*453+18G>A (n.*453+18G>A) n.1962+18G>A n.589+18G>A c.1655+18G>A (n.1655+18G>A) c.926+18G>A (n.926+18G>A) c.86+18G>A (n.86+18G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566146G>C | CA2575870041 | IFT140 | c.1901+15C>G (n.1901+15C>G) c.*453+15C>G (n.*453+15C>G) n.1962+15C>G n.589+15C>G c.1655+15C>G (n.1655+15C>G) c.926+15C>G (n.926+15C>G) c.86+15C>G (n.86+15C>G) | |
| 16 | g.1566147A= | CA2201731289 | IFT140 | c.1901+14T= (n.1901+14T=) c.*453+14T= (n.*453+14T=) n.1962+14T= n.589+14T= c.1655+14T= (n.1655+14T=) c.926+14T= (n.926+14T=) c.86+14T= (n.86+14T=) | |
| 16 | g.1566147A>T | CA2201731288 | IFT140 | c.1901+14T>A (n.1901+14T>A) c.*453+14T>A (n.*453+14T>A) n.1962+14T>A n.589+14T>A c.1655+14T>A (n.1655+14T>A) c.926+14T>A (n.926+14T>A) c.86+14T>A (n.86+14T>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1566149C= | CA2201731290 | IFT140 | c.1901+12G= (n.1901+12G=) c.*453+12G= (n.*453+12G=) n.1962+12G= n.589+12G= c.1655+12G= (n.1655+12G=) c.926+12G= (n.926+12G=) c.86+12G= (n.86+12G=) | |
| 16 | g.1566149C>T | CA2543805382 | IFT140 | c.1901+12G>A (n.1901+12G>A) c.*453+12G>A (n.*453+12G>A) n.1962+12G>A n.589+12G>A c.1655+12G>A (n.1655+12G>A) c.926+12G>A (n.926+12G>A) c.86+12G>A (n.86+12G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566152_1566153dup | CA2201731291 | IFT140 | c.1901+10_1901+11dup (n.1901+10_1901+11dup) c.*453+10_*453+11dup (n.*453+10_*453+11dup) n.1962+10_1962+11dup n.589+10_589+11dup c.1655+10_1655+11dup (n.1655+10_1655+11dup) c.926+10_926+11dup (n.926+10_926+11dup) c.86+10_86+11dup (n.86+10_86+11dup) | dbSNP |
| 16 | g.1566152C>G | CA2631013326 | IFT140 | c.1901+9G>C (n.1901+9G>C) c.*453+9G>C (n.*453+9G>C) n.1962+9G>C n.589+9G>C c.1655+9G>C (n.1655+9G>C) c.926+9G>C (n.926+9G>C) c.86+9G>C (n.86+9G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566153A>C | CA2575870042 | IFT140 | c.1901+8T>G (n.1901+8T>G) c.*453+8T>G (n.*453+8T>G) n.1962+8T>G n.589+8T>G c.1655+8T>G (n.1655+8T>G) c.926+8T>G (n.926+8T>G) c.86+8T>G (n.86+8T>G) | |
| 16 | g.1566153A>G | CA2631013328 | IFT140 | c.1901+8T>C (n.1901+8T>C) c.*453+8T>C (n.*453+8T>C) n.1962+8T>C n.589+8T>C c.1655+8T>C (n.1655+8T>C) c.926+8T>C (n.926+8T>C) c.86+8T>C (n.86+8T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.1566155T>C | CA7814099 | IFT140 | c.1901+6A>G (n.1901+6A>G) c.*453+6A>G (n.*453+6A>G) n.1962+6A>G n.589+6A>G c.1655+6A>G (n.1655+6A>G) c.926+6A>G (n.926+6A>G) c.86+6A>G (n.86+6A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566155T= | CA2201731292 | IFT140 | c.1901+6A= (n.1901+6A=) c.*453+6A= (n.*453+6A=) n.1962+6A= n.589+6A= c.1655+6A= (n.1655+6A=) c.926+6A= (n.926+6A=) c.86+6A= (n.86+6A=) | |
| 16 | g.1566155_1566156delinsTC | CA2201731293 | IFT140 | c.1901+5_1901+6delinsGA (n.1901+5_1901+6delinsGA) c.*453+5_*453+6delinsGA (n.*453+5_*453+6delinsGA) n.1962+5_1962+6delinsGA n.589+5_589+6delinsGA c.1655+5_1655+6delinsGA (n.1655+5_1655+6delinsGA) c.926+5_926+6delinsGA (n.926+5_926+6delinsGA) c.86+5_86+6delinsGA (n.86+5_86+6delinsGA) | |
| 16 | g.1566155_1566159delinsTCTTA | CA2201731294 | IFT140 | c.1901+2_1901+6delinsTAAGA (n.1901+2_1901+6delinsTAAGA) c.*453+2_*453+6delinsTAAGA (n.*453+2_*453+6delinsTAAGA) n.1962+2_1962+6delinsTAAGA n.589+2_589+6delinsTAAGA c.1655+2_1655+6delinsTAAGA (n.1655+2_1655+6delinsTAAGA) c.926+2_926+6delinsTAAGA (n.926+2_926+6delinsTAAGA) c.86+2_86+6delinsTAAGA (n.86+2_86+6delinsTAAGA) | |
| 16 | g.1566156del | CA620336612 | IFT140 | c.1901+5del (n.1901+5del) c.*453+5del (n.*453+5del) n.1962+5del n.589+5del c.1655+5del (n.1655+5del) c.926+5del (n.926+5del) c.86+5del (n.86+5del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566156C= | CA2201731295 | IFT140 | c.1901+5G= (n.1901+5G=) c.*453+5G= (n.*453+5G=) n.1962+5G= n.589+5G= c.1655+5G= (n.1655+5G=) c.926+5G= (n.926+5G=) c.86+5G= (n.86+5G=) | |
| 16 | g.1566156C>T | CA276660971 | IFT140 | c.1901+5G>A (n.1901+5G>A) c.*453+5G>A (n.*453+5G>A) n.1962+5G>A n.589+5G>A c.1655+5G>A (n.1655+5G>A) c.926+5G>A (n.926+5G>A) c.86+5G>A (n.86+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566160_1566163del | CA2201731296 | IFT140 | c.1901+2_1901+5del c.*453+2_*453+5del n.1962+2_1962+5del n.589+2_589+5del c.1655+2_1655+5del c.926+2_926+5del c.86+2_86+5del | dbSNP |
| 16 | g.1566157T>G | CA7814100 | IFT140 | c.1901+4A>C (n.1901+4A>C) c.*453+4A>C (n.*453+4A>C) n.1962+4A>C n.589+4A>C c.1655+4A>C (n.1655+4A>C) c.926+4A>C (n.926+4A>C) c.86+4A>C (n.86+4A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566157T= | CA2201731297 | IFT140 | c.1901+4A= (n.1901+4A=) c.*453+4A= (n.*453+4A=) n.1962+4A= n.589+4A= c.1655+4A= (n.1655+4A=) c.926+4A= (n.926+4A=) c.86+4A= (n.86+4A=) | |
| 16 | g.1566158T>C | CA620336614 | IFT140 | c.1901+3A>G (n.1901+3A>G) c.*453+3A>G (n.*453+3A>G) n.1962+3A>G n.589+3A>G c.1655+3A>G (n.1655+3A>G) c.926+3A>G (n.926+3A>G) c.86+3A>G (n.86+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566158T= | CA2201731298 | IFT140 | c.1901+3A= (n.1901+3A=) c.*453+3A= (n.*453+3A=) n.1962+3A= n.589+3A= c.1655+3A= (n.1655+3A=) c.926+3A= (n.926+3A=) c.86+3A= (n.86+3A=) | |
| 16 | g.1566159A>C | CA394205690 | IFT140 | c.1901+2T>G (n.1901+2T>G) c.*453+2T>G (n.*453+2T>G) n.1962+2T>G n.589+2T>G c.1655+2T>G (n.1655+2T>G) c.926+2T>G (n.926+2T>G) c.86+2T>G (n.86+2T>G) | |
| 16 | g.1566159A>G | CA394205688 | IFT140 | c.1901+2T>C (n.1901+2T>C) c.*453+2T>C (n.*453+2T>C) n.1962+2T>C n.589+2T>C c.1655+2T>C (n.1655+2T>C) c.926+2T>C (n.926+2T>C) c.86+2T>C (n.86+2T>C) | |
| 16 | g.1566159A>T | CA394205686 | IFT140 | c.1901+2T>A (n.1901+2T>A) c.*453+2T>A (n.*453+2T>A) n.1962+2T>A n.589+2T>A c.1655+2T>A (n.1655+2T>A) c.926+2T>A (n.926+2T>A) c.86+2T>A (n.86+2T>A) | |
| 16 | g.1566159dup | CA7814101 | IFT140 | c.1901+2dup (n.1901+2dup) c.*453+2dup (n.*453+2dup) n.1962+2dup n.589+2dup c.1655+2dup (n.1655+2dup) c.926+2dup (n.926+2dup) c.86+2dup (n.86+2dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566159_1566162delinsACTT | CA2201731299 | IFT140 | c.1900_1901+2delinsAAGT c.*452_*453+2delinsAAGT n.1961_1962+2delinsAAGT n.588_589+2delinsAAGT c.1654_1655+2delinsAAGT c.925_926+2delinsAAGT c.85_86+2delinsAAGT | |
| 16 | g.1566160C>A | CA7814102 | IFT140 | c.1901+1G>T (n.1901+1G>T) c.*453+1G>T (n.*453+1G>T) n.1962+1G>T n.589+1G>T c.1655+1G>T (n.1655+1G>T) c.926+1G>T (n.926+1G>T) c.86+1G>T (n.86+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566160C= | CA2201731301 | IFT140 | c.1901+1G= (n.1901+1G=) c.*453+1G= (n.*453+1G=) n.1962+1G= n.589+1G= c.1655+1G= (n.1655+1G=) c.926+1G= (n.926+1G=) c.86+1G= (n.86+1G=) | |
| 16 | g.1566160C>G | CA394205695 | IFT140 | c.1901+1G>C (n.1901+1G>C) c.*453+1G>C (n.*453+1G>C) n.1962+1G>C n.589+1G>C c.1655+1G>C (n.1655+1G>C) c.926+1G>C (n.926+1G>C) c.86+1G>C (n.86+1G>C) | |
| 16 | g.1566160C>T | CA394205697 | IFT140 | c.1901+1G>A (n.1901+1G>A) c.*453+1G>A (n.*453+1G>A) n.1962+1G>A n.589+1G>A c.1655+1G>A (n.1655+1G>A) c.926+1G>A (n.926+1G>A) c.86+1G>A (n.86+1G>A) | |
| 16 | g.1566160_1566162del | CA2201731302 | IFT140 | c.1900_1901+1del c.*452_*453+1del n.1961_1962+1del n.588_589+1del c.1654_1655+1del c.925_926+1del c.85_86+1del | dbSNP |
| 16 | g.1566160_1566164delinsCTTAT | CA2201731300 | IFT140 | c.1898_1901+1delinsATAAG c.*450_*453+1delinsATAAG n.1959_1962+1delinsATAAG n.586_589+1delinsATAAG c.1652_1655+1delinsATAAG c.923_926+1delinsATAAG c.83_86+1delinsATAAG | |
| 16 | g.1566161T>A | CA394205699 | IFT140 | c.1901A>T (p.Lys634Met) c.*453A>T (n.*453A>T) n.1962A>T n.589A>T c.1655A>T (p.Lys552Met) c.926A>T (p.Lys309Met) c.86A>T (p.Lys29Met) | |
| 16 | g.1566161T>C | CA394205701 | IFT140 | c.1901A>G (p.Lys634Arg) c.*453A>G (n.*453A>G) n.1962A>G n.589A>G c.1655A>G (p.Lys552Arg) c.926A>G (p.Lys309Arg) c.86A>G (p.Lys29Arg) | |
| 16 | g.1566161T>G | CA394205703 | IFT140 | c.1901A>C (p.Lys634Thr) c.*453A>C (n.*453A>C) n.1962A>C n.589A>C c.1655A>C (p.Lys552Thr) c.926A>C (p.Lys309Thr) c.86A>C (p.Lys29Thr) | |
| 16 | g.1566162del | CA2695221861 | IFT140 | c.1901del (p.Lys634ArgfsTer10) c.*453del (n.*453del) n.1962del n.589del c.1655del (p.Lys552ArgfsTer10) c.926del (p.Lys309ArgfsTer10) c.86del (p.Lys29ArgfsTer10) | |
| 16 | g.1566162_1566165del | CA658658337 | IFT140 | c.1898_1901del (p.Asn633ArgfsTer10) c.*450_*453del (n.*450_*453del) n.1959_1962del n.586_589del c.1652_1655del (p.Asn551ArgfsTer10) c.923_926del (p.Asn308ArgfsTer10) c.83_86del (p.Asn28ArgfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1566162T>A | CA394205706 | IFT140 | c.1900A>T (p.Lys634Ter) c.*452A>T (n.*452A>T) n.1961A>T n.588A>T c.1654A>T (p.Lys552Ter) c.925A>T (p.Lys309Ter) c.85A>T (p.Lys29Ter) | |
| 16 | g.1566162T>C | CA394205711 | IFT140 | c.1900A>G (p.Lys634Glu) c.*452A>G (n.*452A>G) n.1961A>G n.588A>G c.1654A>G (p.Lys552Glu) c.925A>G (p.Lys309Glu) c.85A>G (p.Lys29Glu) | COSMIC |
| 16 | g.1566162T>G | CA394205714 | IFT140 | c.1900A>C (p.Lys634Gln) c.*452A>C (n.*452A>C) n.1961A>C n.588A>C c.1654A>C (p.Lys552Gln) c.925A>C (p.Lys309Gln) c.85A>C (p.Lys29Gln) | |
| 16 | g.1566163A>C | CA394205717 | IFT140 | c.1899T>G (p.Asn633Lys) c.*451T>G (n.*451T>G) n.1960T>G n.587T>G c.1653T>G (p.Asn551Lys) c.924T>G (p.Asn308Lys) c.84T>G (p.Asn28Lys) | |
| 16 | g.1566163A>G | CA492923420 | IFT140 | c.1899T>C (p.Asn633=) c.*451T>C (n.*451T>C) n.1960T>C n.587T>C c.1653T>C (p.Asn551=) c.924T>C (p.Asn308=) c.84T>C (p.Asn28=) | |
| 16 | g.1566163A>T | CA394205718 | IFT140 | c.1899T>A (p.Asn633Lys) c.*451T>A (n.*451T>A) n.1960T>A n.587T>A c.1653T>A (p.Asn551Lys) c.924T>A (p.Asn308Lys) c.84T>A (p.Asn28Lys) | |
| 16 | g.1566164T>A | CA394205720 | IFT140 | c.1898A>T (p.Asn633Ile) c.*450A>T (n.*450A>T) n.1959A>T n.586A>T c.1652A>T (p.Asn551Ile) c.923A>T (p.Asn308Ile) c.83A>T (p.Asn28Ile) | |
| 16 | g.1566164T>C | CA394205722 | IFT140 | c.1898A>G (p.Asn633Ser) c.*450A>G (n.*450A>G) n.1959A>G n.586A>G c.1652A>G (p.Asn551Ser) c.923A>G (p.Asn308Ser) c.83A>G (p.Asn28Ser) | |
| 16 | g.1566164T>G | CA394205724 | IFT140 | c.1898A>C (p.Asn633Thr) c.*450A>C (n.*450A>C) n.1959A>C n.586A>C c.1652A>C (p.Asn551Thr) c.923A>C (p.Asn308Thr) c.83A>C (p.Asn28Thr) | |
| 16 | g.1566164T= | CA2201731303 | IFT140 | c.1898A= (p.Asn633=) c.*450A= (n.*450A=) n.1959A= n.586A= c.1652A= (p.Asn551=) c.923A= (p.Asn308=) c.83A= (p.Asn28=) | |
| 16 | g.1566165T>A | CA394205730 | IFT140 | c.1897A>T (p.Asn633Tyr) c.*449A>T (n.*449A>T) n.1958A>T n.585A>T c.1651A>T (p.Asn551Tyr) c.922A>T (p.Asn308Tyr) c.82A>T (p.Asn28Tyr) | |
| 16 | g.1566165T>C | CA394205732 | IFT140 | c.1897A>G (p.Asn633Asp) c.*449A>G (n.*449A>G) n.1958A>G n.585A>G c.1651A>G (p.Asn551Asp) c.922A>G (p.Asn308Asp) c.82A>G (p.Asn28Asp) | |
| 16 | g.1566165T>G | CA394205728 | IFT140 | c.1897A>C (p.Asn633His) c.*449A>C (n.*449A>C) n.1958A>C n.585A>C c.1651A>C (p.Asn551His) c.922A>C (p.Asn308His) c.82A>C (p.Asn28His) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566166_1566168dup | CA620336615 | IFT140 | c.1895_1897dup (p.Thr632_Asn633insThr) c.*447_*449dup (n.*447_*449dup) n.1956_1958dup n.583_585dup c.1649_1651dup (p.Thr550_Asn551insThr) c.920_922dup (p.Thr307_Asn308insThr) c.80_82dup (p.Thr27_Asn28insThr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566166A= | CA2201731304 | IFT140 | c.1896T= (p.Thr632=) c.*448T= (n.*448T=) n.1957T= n.584T= c.1650T= (p.Thr550=) c.921T= (p.Thr307=) c.81T= (p.Thr27=) | |
| 16 | g.1566166A>C | CA492923421 | IFT140 | c.1896T>G (p.Thr632=) c.*448T>G (n.*448T>G) n.1957T>G n.584T>G c.1650T>G (p.Thr550=) c.921T>G (p.Thr307=) c.81T>G (p.Thr27=) | |
| 16 | g.1566166A>G | CA492923422 | IFT140 | c.1896T>C (p.Thr632=) c.*448T>C (n.*448T>C) n.1957T>C n.584T>C c.1650T>C (p.Thr550=) c.921T>C (p.Thr307=) c.81T>C (p.Thr27=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566166A>T | CA7814103 | IFT140 | c.1896T>A (p.Thr632=) c.*448T>A (n.*448T>A) n.1957T>A n.584T>A c.1650T>A (p.Thr550=) c.921T>A (p.Thr307=) c.81T>A (p.Thr27=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566167G>A | CA394205737 | IFT140 | c.1895C>T (p.Thr632Ile) c.*447C>T (n.*447C>T) n.1956C>T n.583C>T c.1649C>T (p.Thr550Ile) c.920C>T (p.Thr307Ile) c.80C>T (p.Thr27Ile) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566167G>C | CA394205739 | IFT140 | c.1895C>G (p.Thr632Ser) c.*447C>G (n.*447C>G) n.1956C>G n.583C>G c.1649C>G (p.Thr550Ser) c.920C>G (p.Thr307Ser) c.80C>G (p.Thr27Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566167G>T | CA394205742 | IFT140 | c.1895C>A (p.Thr632Asn) c.*447C>A (n.*447C>A) n.1956C>A n.583C>A c.1649C>A (p.Thr550Asn) c.920C>A (p.Thr307Asn) c.80C>A (p.Thr27Asn) | |
| 16 | g.1566168T>A | CA394205745 | IFT140 | c.1894A>T (p.Thr632Ser) c.*446A>T (n.*446A>T) n.1955A>T n.582A>T c.1648A>T (p.Thr550Ser) c.919A>T (p.Thr307Ser) c.79A>T (p.Thr27Ser) | |
| 16 | g.1566168T>C | CA394205747 | IFT140 | c.1894A>G (p.Thr632Ala) c.*446A>G (n.*446A>G) n.1955A>G n.582A>G c.1648A>G (p.Thr550Ala) c.919A>G (p.Thr307Ala) c.79A>G (p.Thr27Ala) | |
| 16 | g.1566168T>G | CA394205750 | IFT140 | c.1894A>C (p.Thr632Pro) c.*446A>C (n.*446A>C) n.1955A>C n.582A>C c.1648A>C (p.Thr550Pro) c.919A>C (p.Thr307Pro) c.79A>C (p.Thr27Pro) | |
| 16 | g.1566169C>A | CA394205753 | IFT140 | c.1893G>T (p.Glu631Asp) c.*445G>T (n.*445G>T) n.1954G>T n.581G>T c.1647G>T (p.Glu549Asp) c.918G>T (p.Glu306Asp) c.78G>T (p.Glu26Asp) | |
| 16 | g.1566169C= | CA2201731305 | IFT140 | c.1893G= (p.Glu631=) c.*445G= (n.*445G=) n.1954G= n.581G= c.1647G= (p.Glu549=) c.918G= (p.Glu306=) c.78G= (p.Glu26=) | |
| 16 | g.1566169C>G | CA394205755 | IFT140 | c.1893G>C (p.Glu631Asp) c.*445G>C (n.*445G>C) n.1954G>C n.581G>C c.1647G>C (p.Glu549Asp) c.918G>C (p.Glu306Asp) c.78G>C (p.Glu26Asp) | |
| 16 | g.1566169C>T | CA492923424 | IFT140 | c.1893G>A (p.Glu631=) c.*445G>A (n.*445G>A) n.1954G>A n.581G>A c.1647G>A (p.Glu549=) c.918G>A (p.Glu306=) c.78G>A (p.Glu26=) | dbSNP |
| 16 | g.1566170T>A | CA394205756 | IFT140 | c.1892A>T (p.Glu631Val) c.*444A>T (n.*444A>T) n.1953A>T n.580A>T c.1646A>T (p.Glu549Val) c.917A>T (p.Glu306Val) c.77A>T (p.Glu26Val) | |
| 16 | g.1566170T>C | CA394205758 | IFT140 | c.1892A>G (p.Glu631Gly) c.*444A>G (n.*444A>G) n.1953A>G n.580A>G c.1646A>G (p.Glu549Gly) c.917A>G (p.Glu306Gly) c.77A>G (p.Glu26Gly) | |
| 16 | g.1566170T>G | CA394205760 | IFT140 | c.1892A>C (p.Glu631Ala) c.*444A>C (n.*444A>C) n.1953A>C n.580A>C c.1646A>C (p.Glu549Ala) c.917A>C (p.Glu306Ala) c.77A>C (p.Glu26Ala) | |
| 16 | g.1566171C>A | CA394205765 | IFT140 | c.1891G>T (p.Glu631Ter) c.*443G>T (n.*443G>T) n.1952G>T n.579G>T c.1645G>T (p.Glu549Ter) c.916G>T (p.Glu306Ter) c.76G>T (p.Glu26Ter) | |
| 16 | g.1566171C= | CA2201731306 | IFT140 | c.1891G= (p.Glu631=) c.*443G= (n.*443G=) n.1952G= n.579G= c.1645G= (p.Glu549=) c.916G= (p.Glu306=) c.76G= (p.Glu26=) | |
| 16 | g.1566171C>G | CA394205764 | IFT140 | c.1891G>C (p.Glu631Gln) c.*443G>C (n.*443G>C) n.1952G>C n.579G>C c.1645G>C (p.Glu549Gln) c.916G>C (p.Glu306Gln) c.76G>C (p.Glu26Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1566171C>T | CA7814104 | IFT140 | c.1891G>A (p.Glu631Lys) c.*443G>A (n.*443G>A) n.1952G>A n.579G>A c.1645G>A (p.Glu549Lys) c.916G>A (p.Glu306Lys) c.76G>A (p.Glu26Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566172T>A | CA394205767 | IFT140 | c.1890A>T (p.Gln630His) c.*442A>T (n.*442A>T) n.1951A>T n.578A>T c.1644A>T (p.Gln548His) c.915A>T (p.Gln305His) c.75A>T (p.Gln25His) | |
| 16 | g.1566172T>C | CA492923425 | IFT140 | c.1890A>G (p.Gln630=) c.*442A>G (n.*442A>G) n.1951A>G n.578A>G c.1644A>G (p.Gln548=) c.915A>G (p.Gln305=) c.75A>G (p.Gln25=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1566172T>G | CA394205769 | IFT140 | c.1890A>C (p.Gln630His) c.*442A>C (n.*442A>C) n.1951A>C n.578A>C c.1644A>C (p.Gln548His) c.915A>C (p.Gln305His) c.75A>C (p.Gln25His) | |
| 16 | g.1566173T>A | CA394205772 | IFT140 | c.1889A>T (p.Gln630Leu) c.*441A>T (n.*441A>T) n.1950A>T n.577A>T c.1643A>T (p.Gln548Leu) c.914A>T (p.Gln305Leu) c.74A>T (p.Gln25Leu) | |
| 16 | g.1566173T>C | CA394205774 | IFT140 | c.1889A>G (p.Gln630Arg) c.*441A>G (n.*441A>G) n.1950A>G n.577A>G c.1643A>G (p.Gln548Arg) c.914A>G (p.Gln305Arg) c.74A>G (p.Gln25Arg) | |
| 16 | g.1566173T>G | CA394205776 | IFT140 | c.1889A>C (p.Gln630Pro) c.*441A>C (n.*441A>C) n.1950A>C n.577A>C c.1643A>C (p.Gln548Pro) c.914A>C (p.Gln305Pro) c.74A>C (p.Gln25Pro) | |
| 16 | g.1566174G>A | CA394205778 | IFT140 | c.1888C>T (p.Gln630Ter) c.*440C>T (n.*440C>T) n.1949C>T n.576C>T c.1642C>T (p.Gln548Ter) c.913C>T (p.Gln305Ter) c.73C>T (p.Gln25Ter) | |
| 16 | g.1566174G>C | CA394205780 | IFT140 | c.1888C>G (p.Gln630Glu) c.*440C>G (n.*440C>G) n.1949C>G n.576C>G c.1642C>G (p.Gln548Glu) c.913C>G (p.Gln305Glu) c.73C>G (p.Gln25Glu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566174G>T | CA394205783 | IFT140 | c.1888C>A (p.Gln630Lys) c.*440C>A (n.*440C>A) n.1949C>A n.576C>A c.1642C>A (p.Gln548Lys) c.913C>A (p.Gln305Lys) c.73C>A (p.Gln25Lys) | COSMIC |
| 16 | g.1566175C>A | CA394205786 | IFT140 | c.1887G>T (p.Glu629Asp) c.*439G>T (n.*439G>T) n.1948G>T n.575G>T c.1641G>T (p.Glu547Asp) c.912G>T (p.Glu304Asp) c.72G>T (p.Glu24Asp) | |
| 16 | g.1566175C>G | CA394205788 | IFT140 | c.1887G>C (p.Glu629Asp) c.*439G>C (n.*439G>C) n.1948G>C n.575G>C c.1641G>C (p.Glu547Asp) c.912G>C (p.Glu304Asp) c.72G>C (p.Glu24Asp) | |
| 16 | g.1566175C>T | CA492923426 | IFT140 | c.1887G>A (p.Glu629=) c.*439G>A (n.*439G>A) n.1948G>A n.575G>A c.1641G>A (p.Glu547=) c.912G>A (p.Glu304=) c.72G>A (p.Glu24=) | |
| 16 | g.1566176T>A | CA394205791 | IFT140 | c.1886A>T (p.Glu629Val) c.*438A>T (n.*438A>T) n.1947A>T n.574A>T c.1640A>T (p.Glu547Val) c.911A>T (p.Glu304Val) c.71A>T (p.Glu24Val) | |
| 16 | g.1566176T>C | CA394205793 | IFT140 | c.1886A>G (p.Glu629Gly) c.*438A>G (n.*438A>G) n.1947A>G n.574A>G c.1640A>G (p.Glu547Gly) c.911A>G (p.Glu304Gly) c.71A>G (p.Glu24Gly) | |
| 16 | g.1566176T>G | CA394205795 | IFT140 | c.1886A>C (p.Glu629Ala) c.*438A>C (n.*438A>C) n.1947A>C n.574A>C c.1640A>C (p.Glu547Ala) c.911A>C (p.Glu304Ala) c.71A>C (p.Glu24Ala) | |
| 16 | g.1566177C>A | CA7814105 | IFT140 | c.1885G>T (p.Glu629Ter) c.*437G>T (n.*437G>T) n.1946G>T n.573G>T c.1639G>T (p.Glu547Ter) c.910G>T (p.Glu304Ter) c.70G>T (p.Glu24Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566177C= | CA2201731307 | IFT140 | c.1885G= (p.Glu629=) c.*437G= (n.*437G=) n.1946G= n.573G= c.1639G= (p.Glu547=) c.910G= (p.Glu304=) c.70G= (p.Glu24=) | |
| 16 | g.1566177C>G | CA394205803 | IFT140 | c.1885G>C (p.Glu629Gln) c.*437G>C (n.*437G>C) n.1946G>C n.573G>C c.1639G>C (p.Glu547Gln) c.910G>C (p.Glu304Gln) c.70G>C (p.Glu24Gln) | |
| 16 | g.1566177C>T | CA394205799 | IFT140 | c.1885G>A (p.Glu629Lys) c.*437G>A (n.*437G>A) n.1946G>A n.573G>A c.1639G>A (p.Glu547Lys) c.910G>A (p.Glu304Lys) c.70G>A (p.Glu24Lys) | |
| 16 | g.1566178A= | CA2201731308 | IFT140 | c.1884T= (p.Asn628=) c.*436T= (n.*436T=) n.1945T= n.572T= c.1638T= (p.Asn546=) c.909T= (p.Asn303=) c.69T= (p.Asn23=) | |
| 16 | g.1566178A>C | CA7814106 | IFT140 | c.1884T>G (p.Asn628Lys) c.*436T>G (n.*436T>G) n.1945T>G n.572T>G c.1638T>G (p.Asn546Lys) c.909T>G (p.Asn303Lys) c.69T>G (p.Asn23Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566178A>G | CA492923427 | IFT140 | c.1884T>C (p.Asn628=) c.*436T>C (n.*436T>C) n.1945T>C n.572T>C c.1638T>C (p.Asn546=) c.909T>C (p.Asn303=) c.69T>C (p.Asn23=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566178A>T | CA394205807 | IFT140 | c.1884T>A (p.Asn628Lys) c.*436T>A (n.*436T>A) n.1945T>A n.572T>A c.1638T>A (p.Asn546Lys) c.909T>A (p.Asn303Lys) c.69T>A (p.Asn23Lys) | |
| 16 | g.1566179T>A | CA394205813 | IFT140 | c.1883A>T (p.Asn628Ile) c.*435A>T (n.*435A>T) n.1944A>T n.571A>T c.1637A>T (p.Asn546Ile) c.908A>T (p.Asn303Ile) c.68A>T (p.Asn23Ile) | |
| 16 | g.1566179T>C | CA394205811 | IFT140 | c.1883A>G (p.Asn628Ser) c.*435A>G (n.*435A>G) n.1944A>G n.571A>G c.1637A>G (p.Asn546Ser) c.908A>G (p.Asn303Ser) c.68A>G (p.Asn23Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566179T>G | CA394205815 | IFT140 | c.1883A>C (p.Asn628Thr) c.*435A>C (n.*435A>C) n.1944A>C n.571A>C c.1637A>C (p.Asn546Thr) c.908A>C (p.Asn303Thr) c.68A>C (p.Asn23Thr) | |
| 16 | g.1566180T>A | CA394205818 | IFT140 | c.1882A>T (p.Asn628Tyr) c.*434A>T (n.*434A>T) n.1943A>T n.570A>T c.1636A>T (p.Asn546Tyr) c.907A>T (p.Asn303Tyr) c.67A>T (p.Asn23Tyr) | |
| 16 | g.1566180T>C | CA7814107 | IFT140 | c.1882A>G (p.Asn628Asp) c.*434A>G (n.*434A>G) n.1943A>G n.570A>G c.1636A>G (p.Asn546Asp) c.907A>G (p.Asn303Asp) c.67A>G (p.Asn23Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566180T>G | CA394205820 | IFT140 | c.1882A>C (p.Asn628His) c.*434A>C (n.*434A>C) n.1943A>C n.570A>C c.1636A>C (p.Asn546His) c.907A>C (p.Asn303His) c.67A>C (p.Asn23His) | |
| 16 | g.1566180T= | CA2201731309 | IFT140 | c.1882A= (p.Asn628=) c.*434A= (n.*434A=) n.1943A= n.570A= c.1636A= (p.Asn546=) c.907A= (p.Asn303=) c.67A= (p.Asn23=) | |
| 16 | g.1566181A>C | CA394205825 | IFT140 | c.1881T>G (p.Phe627Leu) c.*433T>G (n.*433T>G) n.1942T>G n.569T>G c.1635T>G (p.Phe545Leu) c.906T>G (p.Phe302Leu) c.66T>G (p.Phe22Leu) | |
| 16 | g.1566181A>G | CA492923428 | IFT140 | c.1881T>C (p.Phe627=) c.*433T>C (n.*433T>C) n.1942T>C n.569T>C c.1635T>C (p.Phe545=) c.906T>C (p.Phe302=) c.66T>C (p.Phe22=) | |
| 16 | g.1566181A>T | CA394205827 | IFT140 | c.1881T>A (p.Phe627Leu) c.*433T>A (n.*433T>A) n.1942T>A n.569T>A c.1635T>A (p.Phe545Leu) c.906T>A (p.Phe302Leu) c.66T>A (p.Phe22Leu) | |
| 16 | g.1566182A>C | CA394205831 | IFT140 | c.1880T>G (p.Phe627Cys) c.*432T>G (n.*432T>G) n.1941T>G n.568T>G c.1634T>G (p.Phe545Cys) c.905T>G (p.Phe302Cys) c.65T>G (p.Phe22Cys) | |
| 16 | g.1566182A>G | CA394205832 | IFT140 | c.1880T>C (p.Phe627Ser) c.*432T>C (n.*432T>C) n.1941T>C n.568T>C c.1634T>C (p.Phe545Ser) c.905T>C (p.Phe302Ser) c.65T>C (p.Phe22Ser) | |
| 16 | g.1566182A>T | CA394205835 | IFT140 | c.1880T>A (p.Phe627Tyr) c.*432T>A (n.*432T>A) n.1941T>A n.568T>A c.1634T>A (p.Phe545Tyr) c.905T>A (p.Phe302Tyr) c.65T>A (p.Phe22Tyr) | |
| 16 | g.1566183A= | CA2201731310 | IFT140 | c.1879T= (p.Phe627=) c.*431T= (n.*431T=) n.1940T= n.567T= c.1633T= (p.Phe545=) c.904T= (p.Phe302=) c.64T= (p.Phe22=) | |
| 16 | g.1566183A>C | CA394205838 | IFT140 | c.1879T>G (p.Phe627Val) c.*431T>G (n.*431T>G) n.1940T>G n.567T>G c.1633T>G (p.Phe545Val) c.904T>G (p.Phe302Val) c.64T>G (p.Phe22Val) | |
| 16 | g.1566183A>G | CA394205840 | IFT140 | c.1879T>C (p.Phe627Leu) c.*431T>C (n.*431T>C) n.1940T>C n.567T>C c.1633T>C (p.Phe545Leu) c.904T>C (p.Phe302Leu) c.64T>C (p.Phe22Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566183A>T | CA394205841 | IFT140 | c.1879T>A (p.Phe627Ile) c.*431T>A (n.*431T>A) n.1940T>A n.567T>A c.1633T>A (p.Phe545Ile) c.904T>A (p.Phe302Ile) c.64T>A (p.Phe22Ile) | |
| 16 | g.1566184G>A | CA7814108 | IFT140 | c.1878C>T (p.Ser626=) c.*430C>T (n.*430C>T) n.1939C>T n.566C>T c.1632C>T (p.Ser544=) c.903C>T (p.Ser301=) c.63C>T (p.Ser21=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566184G>C | CA492923429 | IFT140 | c.1878C>G (p.Ser626=) c.*430C>G (n.*430C>G) n.1939C>G n.566C>G c.1632C>G (p.Ser544=) c.903C>G (p.Ser301=) c.63C>G (p.Ser21=) | |
| 16 | g.1566184G= | CA2201731311 | IFT140 | c.1878C= (p.Ser626=) c.*430C= (n.*430C=) n.1939C= n.566C= c.1632C= (p.Ser544=) c.903C= (p.Ser301=) c.63C= (p.Ser21=) | |
| 16 | g.1566184G>T | CA492923430 | IFT140 | c.1878C>A (p.Ser626=) c.*430C>A (n.*430C>A) n.1939C>A n.566C>A c.1632C>A (p.Ser544=) c.903C>A (p.Ser301=) c.63C>A (p.Ser21=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566185G>A | CA394205845 | IFT140 | c.1877C>T (p.Ser626Phe) c.*429C>T (n.*429C>T) n.1938C>T n.565C>T c.1631C>T (p.Ser544Phe) c.902C>T (p.Ser301Phe) c.62C>T (p.Ser21Phe) | dbSNP |
| 16 | g.1566185G>C | CA394205848 | IFT140 | c.1877C>G (p.Ser626Cys) c.*429C>G (n.*429C>G) n.1938C>G n.565C>G c.1631C>G (p.Ser544Cys) c.902C>G (p.Ser301Cys) c.62C>G (p.Ser21Cys) | |
| 16 | g.1566185G= | CA2201731312 | IFT140 | c.1877C= (p.Ser626=) c.*429C= (n.*429C=) n.1938C= n.565C= c.1631C= (p.Ser544=) c.902C= (p.Ser301=) c.62C= (p.Ser21=) | |
| 16 | g.1566185G>T | CA394205850 | IFT140 | c.1877C>A (p.Ser626Tyr) c.*429C>A (n.*429C>A) n.1938C>A n.565C>A c.1631C>A (p.Ser544Tyr) c.902C>A (p.Ser301Tyr) c.62C>A (p.Ser21Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566186A= | CA2201731313 | IFT140 | c.1876T= (p.Ser626=) c.*428T= (n.*428T=) n.1937T= n.564T= c.1630T= (p.Ser544=) c.901T= (p.Ser301=) c.61T= (p.Ser21=) | |
| 16 | g.1566186A>C | CA394205853 | IFT140 | c.1876T>G (p.Ser626Ala) c.*428T>G (n.*428T>G) n.1937T>G n.564T>G c.1630T>G (p.Ser544Ala) c.901T>G (p.Ser301Ala) c.61T>G (p.Ser21Ala) | |
| 16 | g.1566186A>G | CA7814109 | IFT140 | c.1876T>C (p.Ser626Pro) c.*428T>C (n.*428T>C) n.1937T>C n.564T>C c.1630T>C (p.Ser544Pro) c.901T>C (p.Ser301Pro) c.61T>C (p.Ser21Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566186A>T | CA394205857 | IFT140 | c.1876T>A (p.Ser626Thr) c.*428T>A (n.*428T>A) n.1937T>A n.564T>A c.1630T>A (p.Ser544Thr) c.901T>A (p.Ser301Thr) c.61T>A (p.Ser21Thr) | |
| 16 | g.1566187C>A | CA492923431 | IFT140 | c.1875G>T (p.Leu625=) c.*427G>T (n.*427G>T) n.1936G>T n.563G>T c.1629G>T (p.Leu543=) c.900G>T (p.Leu300=) c.60G>T (p.Leu20=) | |
| 16 | g.1566187C>G | CA492923432 | IFT140 | c.1875G>C (p.Leu625=) c.*427G>C (n.*427G>C) n.1936G>C n.563G>C c.1629G>C (p.Leu543=) c.900G>C (p.Leu300=) c.60G>C (p.Leu20=) | |
| 16 | g.1566187C>T | CA492923433 | IFT140 | c.1875G>A (p.Leu625=) c.*427G>A (n.*427G>A) n.1936G>A n.563G>A c.1629G>A (p.Leu543=) c.900G>A (p.Leu300=) c.60G>A (p.Leu20=) | |
| 16 | g.1566188A= | CA2201731314 | IFT140 | c.1874T= (p.Leu625=) c.*426T= (n.*426T=) n.1935T= n.562T= c.1628T= (p.Leu543=) c.899T= (p.Leu300=) c.59T= (p.Leu20=) | |
| 16 | g.1566188A>C | CA394205860 | IFT140 | c.1874T>G (p.Leu625Arg) c.*426T>G (n.*426T>G) n.1935T>G n.562T>G c.1628T>G (p.Leu543Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.59T>G (p.Leu20Arg) | |
| 16 | g.1566188A>G | CA394205864 | IFT140 | c.1874T>C (p.Leu625Pro) c.*426T>C (n.*426T>C) n.1935T>C n.562T>C c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.59T>C (p.Leu20Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566188A>T | CA394205862 | IFT140 | c.1874T>A (p.Leu625Gln) c.*426T>A (n.*426T>A) n.1935T>A n.562T>A c.1628T>A (p.Leu543Gln) c.899T>A (p.Leu300Gln) c.59T>A (p.Leu20Gln) | |
| 16 | g.1566189G>A | CA492923434 | IFT140 | c.1873C>T (p.Leu625=) c.*425C>T (n.*425C>T) n.1934C>T n.561C>T c.1627C>T (p.Leu543=) c.898C>T (p.Leu300=) c.58C>T (p.Leu20=) | |
| 16 | g.1566189G>C | CA394205866 | IFT140 | c.1873C>G (p.Leu625Val) c.*425C>G (n.*425C>G) n.1934C>G n.561C>G c.1627C>G (p.Leu543Val) c.898C>G (p.Leu300Val) c.58C>G (p.Leu20Val) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566189G>T | CA394205868 | IFT140 | c.1873C>A (p.Leu625Met) c.*425C>A (n.*425C>A) n.1934C>A n.561C>A c.1627C>A (p.Leu543Met) c.898C>A (p.Leu300Met) c.58C>A (p.Leu20Met) | |
| 16 | g.1566190C>A | CA7814111 | IFT140 | c.1872G>T (p.Thr624=) c.*424G>T (n.*424G>T) n.1933G>T n.560G>T c.1626G>T (p.Thr542=) c.897G>T (p.Thr299=) c.57G>T (p.Thr19=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.1566190C= | CA2201731315 | IFT140 | c.1872G= (p.Thr624=) c.*424G= (n.*424G=) n.1933G= n.560G= c.1626G= (p.Thr542=) c.897G= (p.Thr299=) c.57G= (p.Thr19=) | |
| 16 | g.1566190C>G | CA7814112 | IFT140 | c.1872G>C (p.Thr624=) c.*424G>C (n.*424G>C) n.1933G>C n.560G>C c.1626G>C (p.Thr542=) c.897G>C (p.Thr299=) c.57G>C (p.Thr19=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566190C>T | CA7814110 | IFT140 | c.1872G>A (p.Thr624=) c.*424G>A (n.*424G>A) n.1933G>A n.560G>A c.1626G>A (p.Thr542=) c.897G>A (p.Thr299=) c.57G>A (p.Thr19=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.1566191del | CA2631013460 | IFT140 | c.1871del (p.Thr624SerfsTer20) c.*423del (n.*423del) n.1932del n.559del c.1625del (p.Thr542SerfsTer20) c.896del (p.Thr299SerfsTer20) c.56del (p.Thr19SerfsTer20) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566191G>A | CA276661024 | IFT140 | c.1871C>T (p.Thr624Met) c.*423C>T (n.*423C>T) n.1932C>T n.559C>T c.1625C>T (p.Thr542Met) c.896C>T (p.Thr299Met) c.56C>T (p.Thr19Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1566191G>C | CA394205877 | IFT140 | c.1871C>G (p.Thr624Arg) c.*423C>G (n.*423C>G) n.1932C>G n.559C>G c.1625C>G (p.Thr542Arg) c.896C>G (p.Thr299Arg) c.56C>G (p.Thr19Arg) | |
| 16 | g.1566191G= | CA2201731316 | IFT140 | c.1871C= (p.Thr624=) c.*423C= (n.*423C=) n.1932C= n.559C= c.1625C= (p.Thr542=) c.896C= (p.Thr299=) c.56C= (p.Thr19=) | |
| 16 | g.1566191G>T | CA394205881 | IFT140 | c.1871C>A (p.Thr624Lys) c.*423C>A (n.*423C>A) n.1932C>A n.559C>A c.1625C>A (p.Thr542Lys) c.896C>A (p.Thr299Lys) c.56C>A (p.Thr19Lys) | dbSNP |
| 16 | g.1566191_1566195delinsGTCTC | CA2201731317 | IFT140 | c.1867_1871delinsGAGAC (p.Glu623=) c.*419_*423delinsGAGAC (n.*419_*423delinsGAGAC) n.1928_1932delinsGAGAC n.555_559delinsGAGAC c.1621_1625delinsGAGAC (p.Glu541=) c.892_896delinsGAGAC (p.Glu298=) c.52_56delinsGAGAC (p.Glu18=) | |
| 16 | g.1566192T>A | CA394205885 | IFT140 | c.1870A>T (p.Thr624Ser) c.*422A>T (n.*422A>T) n.1931A>T n.558A>T c.1624A>T (p.Thr542Ser) c.895A>T (p.Thr299Ser) c.55A>T (p.Thr19Ser) | |
| 16 | g.1566192T>C | CA394205887 | IFT140 | c.1870A>G (p.Thr624Ala) c.*422A>G (n.*422A>G) n.1931A>G n.558A>G c.1624A>G (p.Thr542Ala) c.895A>G (p.Thr299Ala) c.55A>G (p.Thr19Ala) | |
| 16 | g.1566192T>G | CA394205889 | IFT140 | c.1870A>C (p.Thr624Pro) c.*422A>C (n.*422A>C) n.1931A>C n.558A>C c.1624A>C (p.Thr542Pro) c.895A>C (p.Thr299Pro) c.55A>C (p.Thr19Pro) | |
| 16 | g.1566196_1566199del | CA620336624 | IFT140 | c.1867_1870del (p.Glu623ArgfsTer20) c.*419_*422del (n.*419_*422del) n.1928_1931del n.555_558del c.1621_1624del (p.Glu541ArgfsTer20) c.892_895del (p.Glu298ArgfsTer20) c.52_55del (p.Glu18ArgfsTer20) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566193C>A | CA394205892 | IFT140 | c.1869G>T (p.Glu623Asp) c.*421G>T (n.*421G>T) n.1930G>T n.557G>T c.1623G>T (p.Glu541Asp) c.894G>T (p.Glu298Asp) c.54G>T (p.Glu18Asp) | |
| 16 | g.1566193C= | CA2201731318 | IFT140 | c.1869G= (p.Glu623=) c.*421G= (n.*421G=) n.1930G= n.557G= c.1623G= (p.Glu541=) c.894G= (p.Glu298=) c.54G= (p.Glu18=) | |
| 16 | g.1566193C>G | CA394205894 | IFT140 | c.1869G>C (p.Glu623Asp) c.*421G>C (n.*421G>C) n.1930G>C n.557G>C c.1623G>C (p.Glu541Asp) c.894G>C (p.Glu298Asp) c.54G>C (p.Glu18Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566193C>T | CA492923435 | IFT140 | c.1869G>A (p.Glu623=) c.*421G>A (n.*421G>A) n.1930G>A n.557G>A c.1623G>A (p.Glu541=) c.894G>A (p.Glu298=) c.54G>A (p.Glu18=) | |
| 16 | g.1566193_1566200del | CA2631013475 | IFT140 | c.1862_1869del (p.Arg621HisfsTer5) c.*414_*421del (n.*414_*421del) n.1923_1930del n.550_557del c.1616_1623del (p.Arg539HisfsTer5) c.887_894del (p.Arg296HisfsTer5) c.47_54del (p.Arg16HisfsTer5) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566194T>A | CA394205897 | IFT140 | c.1868A>T (p.Glu623Val) c.*420A>T (n.*420A>T) n.1929A>T n.556A>T c.1622A>T (p.Glu541Val) c.893A>T (p.Glu298Val) c.53A>T (p.Glu18Val) | |
| 16 | g.1566194T>C | CA394205898 | IFT140 | c.1868A>G (p.Glu623Gly) c.*420A>G (n.*420A>G) n.1929A>G n.556A>G c.1622A>G (p.Glu541Gly) c.893A>G (p.Glu298Gly) c.53A>G (p.Glu18Gly) | |
| 16 | g.1566194T>G | CA394205901 | IFT140 | c.1868A>C (p.Glu623Ala) c.*420A>C (n.*420A>C) n.1929A>C n.556A>C c.1622A>C (p.Glu541Ala) c.893A>C (p.Glu298Ala) c.53A>C (p.Glu18Ala) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566195C>A | CA394205903 | IFT140 | c.1867G>T (p.Glu623Ter) c.*419G>T (n.*419G>T) n.1928G>T n.555G>T c.1621G>T (p.Glu541Ter) c.892G>T (p.Glu298Ter) c.52G>T (p.Glu18Ter) | |
| 16 | g.1566195C= | CA2201731319 | IFT140 | c.1867G= (p.Glu623=) c.*419G= (n.*419G=) n.1928G= n.555G= c.1621G= (p.Glu541=) c.892G= (p.Glu298=) c.52G= (p.Glu18=) | |
| 16 | g.1566195C>G | CA394205906 | IFT140 | c.1867G>C (p.Glu623Gln) c.*419G>C (n.*419G>C) n.1928G>C n.555G>C c.1621G>C (p.Glu541Gln) c.892G>C (p.Glu298Gln) c.52G>C (p.Glu18Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.1566195C>T | CA394205908 | IFT140 | c.1867G>A (p.Glu623Lys) c.*419G>A (n.*419G>A) n.1928G>A n.555G>A c.1621G>A (p.Glu541Lys) c.892G>A (p.Glu298Lys) c.52G>A (p.Glu18Lys) | |
| 16 | g.1566196T>A | CA394205910 | IFT140 | c.1866A>T (p.Arg622Ser) c.*418A>T (n.*418A>T) n.1927A>T n.554A>T c.1620A>T (p.Arg540Ser) c.891A>T (p.Arg297Ser) c.51A>T (p.Arg17Ser) | |
| 16 | g.1566196T>C | CA7814113 | IFT140 | c.1866A>G (p.Arg622=) c.*418A>G (n.*418A>G) n.1927A>G n.554A>G c.1620A>G (p.Arg540=) c.891A>G (p.Arg297=) c.51A>G (p.Arg17=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566196T>G | CA394205914 | IFT140 | c.1866A>C (p.Arg622Ser) c.*418A>C (n.*418A>C) n.1927A>C n.554A>C c.1620A>C (p.Arg540Ser) c.891A>C (p.Arg297Ser) c.51A>C (p.Arg17Ser) | |
| 16 | g.1566196T= | CA2201731320 | IFT140 | c.1866A= (p.Arg622=) c.*418A= (n.*418A=) n.1927A= n.554A= c.1620A= (p.Arg540=) c.891A= (p.Arg297=) c.51A= (p.Arg17=) | |
| 16 | g.1566197C>A | CA394205915 | IFT140 | c.1865G>T (p.Arg622Ile) c.*417G>T (n.*417G>T) n.1926G>T n.553G>T c.1619G>T (p.Arg540Ile) c.890G>T (p.Arg297Ile) c.50G>T (p.Arg17Ile) | |
| 16 | g.1566197C>G | CA394205916 | IFT140 | c.1865G>C (p.Arg622Thr) c.*417G>C (n.*417G>C) n.1926G>C n.553G>C c.1619G>C (p.Arg540Thr) c.890G>C (p.Arg297Thr) c.50G>C (p.Arg17Thr) | |
| 16 | g.1566197C>T | CA394205919 | IFT140 | c.1865G>A (p.Arg622Lys) c.*417G>A (n.*417G>A) n.1926G>A n.553G>A c.1619G>A (p.Arg540Lys) c.890G>A (p.Arg297Lys) c.50G>A (p.Arg17Lys) | |
| 16 | g.1566198T>A | CA394205923 | IFT140 | c.1864A>T (p.Arg622Ter) c.*416A>T (n.*416A>T) n.1925A>T n.552A>T c.1618A>T (p.Arg540Ter) c.889A>T (p.Arg297Ter) c.49A>T (p.Arg17Ter) | |
| 16 | g.1566198T>C | CA394205921 | IFT140 | c.1864A>G (p.Arg622Gly) c.*416A>G (n.*416A>G) n.1925A>G n.552A>G c.1618A>G (p.Arg540Gly) c.889A>G (p.Arg297Gly) c.49A>G (p.Arg17Gly) | |
| 16 | g.1566198T>G | CA492923436 | IFT140 | c.1864A>C (p.Arg622=) c.*416A>C (n.*416A>C) n.1925A>C n.552A>C c.1618A>C (p.Arg540=) c.889A>C (p.Arg297=) c.49A>C (p.Arg17=) | |
| 16 | g.1566199C>A | CA492923437 | IFT140 | c.1863G>T (p.Arg621=) c.*415G>T (n.*415G>T) n.1924G>T n.551G>T c.1617G>T (p.Arg539=) c.888G>T (p.Arg296=) c.48G>T (p.Arg16=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566199C>G | CA492923438 | IFT140 | c.1863G>C (p.Arg621=) c.*415G>C (n.*415G>C) n.1924G>C n.551G>C c.1617G>C (p.Arg539=) c.888G>C (p.Arg296=) c.48G>C (p.Arg16=) | |
| 16 | g.1566199C>T | CA492923439 | IFT140 | c.1863G>A (p.Arg621=) c.*415G>A (n.*415G>A) n.1924G>A n.551G>A c.1617G>A (p.Arg539=) c.888G>A (p.Arg296=) c.48G>A (p.Arg16=) | |
| 16 | g.1566199_1566200delinsCC | CA2201731321 | IFT140 | c.1862_1863delinsGG (p.Arg621=) c.*414_*415delinsGG (n.*414_*415delinsGG) n.1923_1924delinsGG n.550_551delinsGG c.1616_1617delinsGG (p.Arg539=) c.887_888delinsGG (p.Arg296=) c.47_48delinsGG (p.Arg16=) | |
| 16 | g.1566200C>A | CA394205925 | IFT140 | c.1862G>T (p.Arg621Leu) c.*414G>T (n.*414G>T) n.1923G>T n.550G>T c.1616G>T (p.Arg539Leu) c.887G>T (p.Arg296Leu) c.47G>T (p.Arg16Leu) | |
| 16 | g.1566200C= | CA2201731322 | IFT140 | c.1862G= (p.Arg621=) c.*414G= (n.*414G=) n.1923G= n.550G= c.1616G= (p.Arg539=) c.887G= (p.Arg296=) c.47G= (p.Arg16=) | |
| 16 | g.1566200C>G | CA394205928 | IFT140 | c.1862G>C (p.Arg621Pro) c.*414G>C (n.*414G>C) n.1923G>C n.550G>C c.1616G>C (p.Arg539Pro) c.887G>C (p.Arg296Pro) c.47G>C (p.Arg16Pro) | |
| 16 | g.1566200C>T | CA7814114 | IFT140 | c.1862G>A (p.Arg621Gln) c.*414G>A (n.*414G>A) n.1923G>A n.550G>A c.1616G>A (p.Arg539Gln) c.887G>A (p.Arg296Gln) c.47G>A (p.Arg16Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566200delinsTCT | CA916083471 | IFT140 | c.1862delinsAGA (p.Arg621GlnfsTer24) c.*414delinsAGA (n.*414delinsAGA) n.1923delinsAGA n.550delinsAGA c.1616delinsAGA (p.Arg539GlnfsTer24) c.887delinsAGA (p.Arg296GlnfsTer24) c.47delinsAGA (p.Arg16GlnfsTer24) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1566201G>A | CA7814115 | IFT140 | c.1861C>T (p.Arg621Trp) c.*413C>T (n.*413C>T) n.1922C>T n.549C>T c.1615C>T (p.Arg539Trp) c.886C>T (p.Arg296Trp) c.46C>T (p.Arg16Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566201G>C | CA394205933 | IFT140 | c.1861C>G (p.Arg621Gly) c.*413C>G (n.*413C>G) n.1922C>G n.549C>G c.1615C>G (p.Arg539Gly) c.886C>G (p.Arg296Gly) c.46C>G (p.Arg16Gly) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566201G= | CA2201731323 | IFT140 | c.1861C= (p.Arg621=) c.*413C= (n.*413C=) n.1922C= n.549C= c.1615C= (p.Arg539=) c.886C= (p.Arg296=) c.46C= (p.Arg16=) | |
| 16 | g.1566201G>T | CA492923440 | IFT140 | c.1861C>A (p.Arg621=) c.*413C>A (n.*413C>A) n.1922C>A n.549C>A c.1615C>A (p.Arg539=) c.886C>A (p.Arg296=) c.46C>A (p.Arg16=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566202A>C | CA394205935 | IFT140 | c.1860T>G (p.Asp620Glu) c.*412T>G (n.*412T>G) n.1921T>G n.548T>G c.1614T>G (p.Asp538Glu) c.885T>G (p.Asp295Glu) c.45T>G (p.Asp15Glu) | |
| 16 | g.1566202A>G | CA492923441 | IFT140 | c.1860T>C (p.Asp620=) c.*412T>C (n.*412T>C) n.1921T>C n.548T>C c.1614T>C (p.Asp538=) c.885T>C (p.Asp295=) c.45T>C (p.Asp15=) | |
| 16 | g.1566202A>T | CA394205937 | IFT140 | c.1860T>A (p.Asp620Glu) c.*412T>A (n.*412T>A) n.1921T>A n.548T>A c.1614T>A (p.Asp538Glu) c.885T>A (p.Asp295Glu) c.45T>A (p.Asp15Glu) | |
| 16 | g.1566203T>A | CA7814116 | IFT140 | c.1859A>T (p.Asp620Val) c.*411A>T (n.*411A>T) n.1920A>T n.547A>T c.1613A>T (p.Asp538Val) c.884A>T (p.Asp295Val) c.44A>T (p.Asp15Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566203T>C | CA394205941 | IFT140 | c.1859A>G (p.Asp620Gly) c.*411A>G (n.*411A>G) n.1920A>G n.547A>G c.1613A>G (p.Asp538Gly) c.884A>G (p.Asp295Gly) c.44A>G (p.Asp15Gly) | |
| 16 | g.1566203T>G | CA394205944 | IFT140 | c.1859A>C (p.Asp620Ala) c.*411A>C (n.*411A>C) n.1920A>C n.547A>C c.1613A>C (p.Asp538Ala) c.884A>C (p.Asp295Ala) c.44A>C (p.Asp15Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.1566203T= | CA2201731324 | IFT140 | c.1859A= (p.Asp620=) c.*411A= (n.*411A=) n.1920A= n.547A= c.1613A= (p.Asp538=) c.884A= (p.Asp295=) c.44A= (p.Asp15=) | |
| 16 | g.1566204C>A | CA394205947 | IFT140 | c.1858G>T (p.Asp620Tyr) c.*410G>T (n.*410G>T) n.1919G>T n.546G>T c.1612G>T (p.Asp538Tyr) c.883G>T (p.Asp295Tyr) c.43G>T (p.Asp15Tyr) | |
| 16 | g.1566204C>G | CA394205949 | IFT140 | c.1858G>C (p.Asp620His) c.*410G>C (n.*410G>C) n.1919G>C n.546G>C c.1612G>C (p.Asp538His) c.883G>C (p.Asp295His) c.43G>C (p.Asp15His) | |
| 16 | g.1566204C>T | CA394205951 | IFT140 | c.1858G>A (p.Asp620Asn) c.*410G>A (n.*410G>A) n.1919G>A n.546G>A c.1612G>A (p.Asp538Asn) c.883G>A (p.Asp295Asn) c.43G>A (p.Asp15Asn) | ClinVar |
| 16 | g.1566205A= | CA2201731325 | IFT140 | c.1857T= (p.Ile619=) c.*409T= (n.*409T=) n.1918T= n.545T= c.1611T= (p.Ile537=) c.882T= (p.Ile294=) c.42T= (p.Ile14=) | |
| 16 | g.1566205A>C | CA394205954 | IFT140 | c.1857T>G (p.Ile619Met) c.*409T>G (n.*409T>G) n.1918T>G n.545T>G c.1611T>G (p.Ile537Met) c.882T>G (p.Ile294Met) c.42T>G (p.Ile14Met) | dbSNP |
| 16 | g.1566205A>G | CA492923442 | IFT140 | c.1857T>C (p.Ile619=) c.*409T>C (n.*409T>C) n.1918T>C n.545T>C c.1611T>C (p.Ile537=) c.882T>C (p.Ile294=) c.42T>C (p.Ile14=) | |
| 16 | g.1566205A>T | CA492923443 | IFT140 | c.1857T>A (p.Ile619=) c.*409T>A (n.*409T>A) n.1918T>A n.545T>A c.1611T>A (p.Ile537=) c.882T>A (p.Ile294=) c.42T>A (p.Ile14=) | |
| 16 | g.1566206A= | CA2201731326 | IFT140 | c.1856T= (p.Ile619=) c.*408T= (n.*408T=) n.1917T= n.544T= c.1610T= (p.Ile537=) c.881T= (p.Ile294=) c.41T= (p.Ile14=) | |
| 16 | g.1566206A>C | CA394205956 | IFT140 | c.1856T>G (p.Ile619Ser) c.*408T>G (n.*408T>G) n.1917T>G n.544T>G c.1610T>G (p.Ile537Ser) c.881T>G (p.Ile294Ser) c.41T>G (p.Ile14Ser) | |
| 16 | g.1566206A>G | CA7814117 | IFT140 | c.1856T>C (p.Ile619Thr) c.*408T>C (n.*408T>C) n.1917T>C n.544T>C c.1610T>C (p.Ile537Thr) c.881T>C (p.Ile294Thr) c.41T>C (p.Ile14Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566206A>T | CA394205958 | IFT140 | c.1856T>A (p.Ile619Asn) c.*408T>A (n.*408T>A) n.1917T>A n.544T>A c.1610T>A (p.Ile537Asn) c.881T>A (p.Ile294Asn) c.41T>A (p.Ile14Asn) | |
| 16 | g.1566207T>A | CA394205961 | IFT140 | c.1855A>T (p.Ile619Phe) c.*407A>T (n.*407A>T) n.1916A>T n.543A>T c.1609A>T (p.Ile537Phe) c.880A>T (p.Ile294Phe) c.40A>T (p.Ile14Phe) | |
| 16 | g.1566207T>C | CA394205964 | IFT140 | c.1855A>G (p.Ile619Val) c.*407A>G (n.*407A>G) n.1916A>G n.543A>G c.1609A>G (p.Ile537Val) c.880A>G (p.Ile294Val) c.40A>G (p.Ile14Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566207T>G | CA394205966 | IFT140 | c.1855A>C (p.Ile619Leu) c.*407A>C (n.*407A>C) n.1916A>C n.543A>C c.1609A>C (p.Ile537Leu) c.880A>C (p.Ile294Leu) c.40A>C (p.Ile14Leu) | |
| 16 | g.1566207T= | CA2201731327 | IFT140 | c.1855A= (p.Ile619=) c.*407A= (n.*407A=) n.1916A= n.543A= c.1609A= (p.Ile537=) c.880A= (p.Ile294=) c.40A= (p.Ile14=) | |
| 16 | g.1566208T>A | CA394205968 | IFT140 | c.1854A>T (p.Gln618His) c.*406A>T (n.*406A>T) n.1915A>T n.542A>T c.1608A>T (p.Gln536His) c.879A>T (p.Gln293His) c.39A>T (p.Gln13His) | |
| 16 | g.1566208T>C | CA7814118 | IFT140 | c.1854A>G (p.Gln618=) c.*406A>G (n.*406A>G) n.1915A>G n.542A>G c.1608A>G (p.Gln536=) c.879A>G (p.Gln293=) c.39A>G (p.Gln13=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566208T>G | CA394205970 | IFT140 | c.1854A>C (p.Gln618His) c.*406A>C (n.*406A>C) n.1915A>C n.542A>C c.1608A>C (p.Gln536His) c.879A>C (p.Gln293His) c.39A>C (p.Gln13His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1566208T= | CA2201731328 | IFT140 | c.1854A= (p.Gln618=) c.*406A= (n.*406A=) n.1915A= n.542A= c.1608A= (p.Gln536=) c.879A= (p.Gln293=) c.39A= (p.Gln13=) | |
| 16 | g.1566209T>A | CA394205974 | IFT140 | c.1853A>T (p.Gln618Leu) c.*405A>T (n.*405A>T) n.1914A>T n.541A>T c.1607A>T (p.Gln536Leu) c.878A>T (p.Gln293Leu) c.38A>T (p.Gln13Leu) | |
| 16 | g.1566209T>C | CA394205975 | IFT140 | c.1853A>G (p.Gln618Arg) c.*405A>G (n.*405A>G) n.1914A>G n.541A>G c.1607A>G (p.Gln536Arg) c.878A>G (p.Gln293Arg) c.38A>G (p.Gln13Arg) | |
| 16 | g.1566209T>G | CA394205978 | IFT140 | c.1853A>C (p.Gln618Pro) c.*405A>C (n.*405A>C) n.1914A>C n.541A>C c.1607A>C (p.Gln536Pro) c.878A>C (p.Gln293Pro) c.38A>C (p.Gln13Pro) | |
| 16 | g.1566210G>A | CA394205981 | IFT140 | c.1852C>T (p.Gln618Ter) c.*404C>T (n.*404C>T) n.1913C>T n.540C>T c.1606C>T (p.Gln536Ter) c.877C>T (p.Gln293Ter) c.37C>T (p.Gln13Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566210G>C | CA394205983 | IFT140 | c.1852C>G (p.Gln618Glu) c.*404C>G (n.*404C>G) n.1913C>G n.540C>G c.1606C>G (p.Gln536Glu) c.877C>G (p.Gln293Glu) c.37C>G (p.Gln13Glu) | |
| 16 | g.1566210G= | CA2201731329 | IFT140 | c.1852C= (p.Gln618=) c.*404C= (n.*404C=) n.1913C= n.540C= c.1606C= (p.Gln536=) c.877C= (p.Gln293=) c.37C= (p.Gln13=) | |
| 16 | g.1566210G>T | CA394205984 | IFT140 | c.1852C>A (p.Gln618Lys) c.*404C>A (n.*404C>A) n.1913C>A n.540C>A c.1606C>A (p.Gln536Lys) c.877C>A (p.Gln293Lys) c.37C>A (p.Gln13Lys) | dbSNP |
| 16 | g.1566211T>A | CA492923444 | IFT140 | c.1851A>T (p.Gly617=) c.*403A>T (n.*403A>T) n.1912A>T n.539A>T c.1605A>T (p.Gly535=) c.876A>T (p.Gly292=) c.36A>T (p.Gly12=) | |
| 16 | g.1566211T>C | CA492923446 | IFT140 | c.1851A>G (p.Gly617=) c.*403A>G (n.*403A>G) n.1912A>G n.539A>G c.1605A>G (p.Gly535=) c.876A>G (p.Gly292=) c.36A>G (p.Gly12=) | |
| 16 | g.1566211T>G | CA492923445 | IFT140 | c.1851A>C (p.Gly617=) c.*403A>C (n.*403A>C) n.1912A>C n.539A>C c.1605A>C (p.Gly535=) c.876A>C (p.Gly292=) c.36A>C (p.Gly12=) | |
| 16 | g.1566212C>A | CA394205991 | IFT140 | c.1850G>T (p.Gly617Val) c.*402G>T (n.*402G>T) n.1911G>T n.538G>T c.1604G>T (p.Gly535Val) c.875G>T (p.Gly292Val) c.35G>T (p.Gly12Val) | |
| 16 | g.1566212C= | CA2201731330 | IFT140 | c.1850G= (p.Gly617=) c.*402G= (n.*402G=) n.1911G= n.538G= c.1604G= (p.Gly535=) c.875G= (p.Gly292=) c.35G= (p.Gly12=) | |
| 16 | g.1566212C>G | CA394205989 | IFT140 | c.1850G>C (p.Gly617Ala) c.*402G>C (n.*402G>C) n.1911G>C n.538G>C c.1604G>C (p.Gly535Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) c.35G>C (p.Gly12Ala) | |
| 16 | g.1566212C>T | CA394205987 | IFT140 | c.1850G>A (p.Gly617Glu) c.*402G>A (n.*402G>A) n.1911G>A n.538G>A c.1604G>A (p.Gly535Glu) c.875G>A (p.Gly292Glu) c.35G>A (p.Gly12Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566213del | CA2575870043 | IFT140 | c.1850del (p.Gly617AspfsTer27) c.*402del (n.*402del) n.1911del n.538del c.1604del (p.Gly535AspfsTer27) c.875del (p.Gly292AspfsTer27) c.35del (p.Gly12AspfsTer27) | |
| 16 | g.1566213C>A | CA394205994 | IFT140 | c.1849G>T (p.Gly617Ter) c.*401G>T (n.*401G>T) n.1910G>T n.537G>T c.1603G>T (p.Gly535Ter) c.874G>T (p.Gly292Ter) c.34G>T (p.Gly12Ter) | |
| 16 | g.1566213C>G | CA394205996 | IFT140 | c.1849G>C (p.Gly617Arg) c.*401G>C (n.*401G>C) n.1910G>C n.537G>C c.1603G>C (p.Gly535Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) c.34G>C (p.Gly12Arg) | |
| 16 | g.1566213C>T | CA394205998 | IFT140 | c.1849G>A (p.Gly617Arg) c.*401G>A (n.*401G>A) n.1910G>A n.537G>A c.1603G>A (p.Gly535Arg) c.874G>A (p.Gly292Arg) c.34G>A (p.Gly12Arg) | |
| 16 | g.1566214A= | CA2201731331 | IFT140 | c.1848T= (p.Thr616=) c.*400T= (n.*400T=) n.1909T= n.536T= c.1602T= (p.Thr534=) c.873T= (p.Thr291=) c.33T= (p.Thr11=) | |
| 16 | g.1566214A>C | CA7814119 | IFT140 | c.1848T>G (p.Thr616=) c.*400T>G (n.*400T>G) n.1909T>G n.536T>G c.1602T>G (p.Thr534=) c.873T>G (p.Thr291=) c.33T>G (p.Thr11=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566214A>G | CA492923447 | IFT140 | c.1848T>C (p.Thr616=) c.*400T>C (n.*400T>C) n.1909T>C n.536T>C c.1602T>C (p.Thr534=) c.873T>C (p.Thr291=) c.33T>C (p.Thr11=) | |
| 16 | g.1566214A>T | CA492923448 | IFT140 | c.1848T>A (p.Thr616=) c.*400T>A (n.*400T>A) n.1909T>A n.536T>A c.1602T>A (p.Thr534=) c.873T>A (p.Thr291=) c.33T>A (p.Thr11=) | |
| 16 | g.1566215G>A | CA394206004 | IFT140 | c.1847C>T (p.Thr616Ile) c.*399C>T (n.*399C>T) n.1908C>T n.535C>T c.1601C>T (p.Thr534Ile) c.872C>T (p.Thr291Ile) c.32C>T (p.Thr11Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566215G>C | CA394206005 | IFT140 | c.1847C>G (p.Thr616Ser) c.*399C>G (n.*399C>G) n.1908C>G n.535C>G c.1601C>G (p.Thr534Ser) c.872C>G (p.Thr291Ser) c.32C>G (p.Thr11Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566215G= | CA2201731332 | IFT140 | c.1847C= (p.Thr616=) c.*399C= (n.*399C=) n.1908C= n.535C= c.1601C= (p.Thr534=) c.872C= (p.Thr291=) c.32C= (p.Thr11=) | |
| 16 | g.1566215G>T | CA394206008 | IFT140 | c.1847C>A (p.Thr616Asn) c.*399C>A (n.*399C>A) n.1908C>A n.535C>A c.1601C>A (p.Thr534Asn) c.872C>A (p.Thr291Asn) c.32C>A (p.Thr11Asn) | |
| 16 | g.1566216T>A | CA394206011 | IFT140 | c.1846A>T (p.Thr616Ser) c.*398A>T (n.*398A>T) n.1907A>T n.534A>T c.1600A>T (p.Thr534Ser) c.871A>T (p.Thr291Ser) c.31A>T (p.Thr11Ser) | |
| 16 | g.1566216T>C | CA394206013 | IFT140 | c.1846A>G (p.Thr616Ala) c.*398A>G (n.*398A>G) n.1907A>G n.534A>G c.1600A>G (p.Thr534Ala) c.871A>G (p.Thr291Ala) c.31A>G (p.Thr11Ala) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566216T>G | CA394206016 | IFT140 | c.1846A>C (p.Thr616Pro) c.*398A>C (n.*398A>C) n.1907A>C n.534A>C c.1600A>C (p.Thr534Pro) c.871A>C (p.Thr291Pro) c.31A>C (p.Thr11Pro) | |
| 16 | g.1566217C>A | CA394206019 | IFT140 | c.1845G>T (p.Lys615Asn) c.*397G>T (n.*397G>T) n.1906G>T n.533G>T c.1599G>T (p.Lys533Asn) c.870G>T (p.Lys290Asn) c.30G>T (p.Lys10Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566217C= | CA2201731333 | IFT140 | c.1845G= (p.Lys615=) c.*397G= (n.*397G=) n.1906G= n.533G= c.1599G= (p.Lys533=) c.870G= (p.Lys290=) c.30G= (p.Lys10=) | |
| 16 | g.1566217C>G | CA394206021 | IFT140 | c.1845G>C (p.Lys615Asn) c.*397G>C (n.*397G>C) n.1906G>C n.533G>C c.1599G>C (p.Lys533Asn) c.870G>C (p.Lys290Asn) c.30G>C (p.Lys10Asn) | |
| 16 | g.1566217C>T | CA492923449 | IFT140 | c.1845G>A (p.Lys615=) c.*397G>A (n.*397G>A) n.1906G>A n.533G>A c.1599G>A (p.Lys533=) c.870G>A (p.Lys290=) c.30G>A (p.Lys10=) | |
| 16 | g.1566218T>A | CA394206031 | IFT140 | c.1844A>T (p.Lys615Met) c.*396A>T (n.*396A>T) n.1905A>T n.532A>T c.1598A>T (p.Lys533Met) c.869A>T (p.Lys290Met) c.29A>T (p.Lys10Met) | |
| 16 | g.1566218T>C | CA394206028 | IFT140 | c.1844A>G (p.Lys615Arg) c.*396A>G (n.*396A>G) n.1905A>G n.532A>G c.1598A>G (p.Lys533Arg) c.869A>G (p.Lys290Arg) c.29A>G (p.Lys10Arg) | |
| 16 | g.1566218T>G | CA7814120 | IFT140 | c.1844A>C (p.Lys615Thr) c.*396A>C (n.*396A>C) n.1905A>C n.532A>C c.1598A>C (p.Lys533Thr) c.869A>C (p.Lys290Thr) c.29A>C (p.Lys10Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566218T= | CA2201731334 | IFT140 | c.1844A= (p.Lys615=) c.*396A= (n.*396A=) n.1905A= n.532A= c.1598A= (p.Lys533=) c.869A= (p.Lys290=) c.29A= (p.Lys10=) | |
| 16 | g.1566219T>A | CA394206037 | IFT140 | c.1843A>T (p.Lys615Ter) c.*395A>T (n.*395A>T) n.1904A>T n.531A>T c.1597A>T (p.Lys533Ter) c.868A>T (p.Lys290Ter) c.28A>T (p.Lys10Ter) | |
| 16 | g.1566219T>C | CA394206040 | IFT140 | c.1843A>G (p.Lys615Glu) c.*395A>G (n.*395A>G) n.1904A>G n.531A>G c.1597A>G (p.Lys533Glu) c.868A>G (p.Lys290Glu) c.28A>G (p.Lys10Glu) | |
| 16 | g.1566219T>G | CA394206043 | IFT140 | c.1843A>C (p.Lys615Gln) c.*395A>C (n.*395A>C) n.1904A>C n.531A>C c.1597A>C (p.Lys533Gln) c.868A>C (p.Lys290Gln) c.28A>C (p.Lys10Gln) | |
| 16 | g.1566219T= | CA2201731335 | IFT140 | c.1843A= (p.Lys615=) c.*395A= (n.*395A=) n.1904A= n.531A= c.1597A= (p.Lys533=) c.868A= (p.Lys290=) c.28A= (p.Lys10=) | |
| 16 | g.1566220G>A | CA492923450 | IFT140 | c.1842C>T (p.Phe614=) c.*394C>T (n.*394C>T) n.1903C>T n.530C>T c.1596C>T (p.Phe532=) c.867C>T (p.Phe289=) c.27C>T (p.Phe9=) | |
| 16 | g.1566220G>C | CA394206047 | IFT140 | c.1842C>G (p.Phe614Leu) c.*394C>G (n.*394C>G) n.1903C>G n.530C>G c.1596C>G (p.Phe532Leu) c.867C>G (p.Phe289Leu) c.27C>G (p.Phe9Leu) | |
| 16 | g.1566220G>T | CA394206055 | IFT140 | c.1842C>A (p.Phe614Leu) c.*394C>A (n.*394C>A) n.1903C>A n.530C>A c.1596C>A (p.Phe532Leu) c.867C>A (p.Phe289Leu) c.27C>A (p.Phe9Leu) | |
| 16 | g.1566220_1566221insCCG | CA620336627 | IFT140 | c.1842_1843insGGC (p.Phe614_Lys615insGly) c.*394_*395insGGC (n.*394_*395insGGC) n.1903_1904insGGC n.530_531insGGC c.1596_1597insGGC (p.Phe532_Lys533insGly) c.867_868insGGC (p.Phe289_Lys290insGly) c.27_28insGGC (p.Phe9_Lys10insGly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566221A= | CA2201731336 | IFT140 | c.1841T= (p.Phe614=) c.*393T= (n.*393T=) n.1902T= n.529T= c.1595T= (p.Phe532=) c.866T= (p.Phe289=) c.26T= (p.Phe9=) | |
| 16 | g.1566221A>C | CA394206058 | IFT140 | c.1841T>G (p.Phe614Cys) c.*393T>G (n.*393T>G) n.1902T>G n.529T>G c.1595T>G (p.Phe532Cys) c.866T>G (p.Phe289Cys) c.26T>G (p.Phe9Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566221A>G | CA394206060 | IFT140 | c.1841T>C (p.Phe614Ser) c.*393T>C (n.*393T>C) n.1902T>C n.529T>C c.1595T>C (p.Phe532Ser) c.866T>C (p.Phe289Ser) c.26T>C (p.Phe9Ser) | |
| 16 | g.1566221A>T | CA394206063 | IFT140 | c.1841T>A (p.Phe614Tyr) c.*393T>A (n.*393T>A) n.1902T>A n.529T>A c.1595T>A (p.Phe532Tyr) c.866T>A (p.Phe289Tyr) c.26T>A (p.Phe9Tyr) | |
| 16 | g.1566222A>C | CA394206068 | IFT140 | c.1840T>G (p.Phe614Val) c.*392T>G (n.*392T>G) n.1901T>G n.528T>G c.1594T>G (p.Phe532Val) c.865T>G (p.Phe289Val) c.25T>G (p.Phe9Val) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566222A>G | CA394206071 | IFT140 | c.1840T>C (p.Phe614Leu) c.*392T>C (n.*392T>C) n.1901T>C n.528T>C c.1594T>C (p.Phe532Leu) c.865T>C (p.Phe289Leu) c.25T>C (p.Phe9Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.1566222A>T | CA394206074 | IFT140 | c.1840T>A (p.Phe614Ile) c.*392T>A (n.*392T>A) n.1901T>A n.528T>A c.1594T>A (p.Phe532Ile) c.865T>A (p.Phe289Ile) c.25T>A (p.Phe9Ile) | |
| 16 | g.1566223G>A | CA492923451 | IFT140 | c.1839C>T (p.Asp613=) c.*391C>T (n.*391C>T) n.1900C>T n.527C>T c.1593C>T (p.Asp531=) c.864C>T (p.Asp288=) c.24C>T (p.Asp8=) | |
| 16 | g.1566223G>C | CA394206078 | IFT140 | c.1839C>G (p.Asp613Glu) c.*391C>G (n.*391C>G) n.1900C>G n.527C>G c.1593C>G (p.Asp531Glu) c.864C>G (p.Asp288Glu) c.24C>G (p.Asp8Glu) | |
| 16 | g.1566223G>T | CA394206081 | IFT140 | c.1839C>A (p.Asp613Glu) c.*391C>A (n.*391C>A) n.1900C>A n.527C>A c.1593C>A (p.Asp531Glu) c.864C>A (p.Asp288Glu) c.24C>A (p.Asp8Glu) | |
| 16 | g.1566224T>A | CA394206097 | IFT140 | c.1838A>T (p.Asp613Val) c.*390A>T (n.*390A>T) n.1899A>T n.526A>T c.1592A>T (p.Asp531Val) c.863A>T (p.Asp288Val) c.23A>T (p.Asp8Val) | |
| 16 | g.1566224T>C | CA394206087 | IFT140 | c.1838A>G (p.Asp613Gly) c.*390A>G (n.*390A>G) n.1899A>G n.526A>G c.1592A>G (p.Asp531Gly) c.863A>G (p.Asp288Gly) c.23A>G (p.Asp8Gly) | |
| 16 | g.1566224T>G | CA394206089 | IFT140 | c.1838A>C (p.Asp613Ala) c.*390A>C (n.*390A>C) n.1899A>C n.526A>C c.1592A>C (p.Asp531Ala) c.863A>C (p.Asp288Ala) c.23A>C (p.Asp8Ala) | |
| 16 | g.1566225C>A | CA394206106 | IFT140 | c.1837G>T (p.Asp613Tyr) c.*389G>T (n.*389G>T) n.1898G>T n.525G>T c.1591G>T (p.Asp531Tyr) c.862G>T (p.Asp288Tyr) c.22G>T (p.Asp8Tyr) | |
| 16 | g.1566225C= | CA2201731337 | IFT140 | c.1837G= (p.Asp613=) c.*389G= (n.*389G=) n.1898G= n.525G= c.1591G= (p.Asp531=) c.862G= (p.Asp288=) c.22G= (p.Asp8=) | |
| 16 | g.1566225C>G | CA394206108 | IFT140 | c.1837G>C (p.Asp613His) c.*389G>C (n.*389G>C) n.1898G>C n.525G>C c.1591G>C (p.Asp531His) c.862G>C (p.Asp288His) c.22G>C (p.Asp8His) | |
| 16 | g.1566225C>T | CA7814121 | IFT140 | c.1837G>A (p.Asp613Asn) c.*389G>A (n.*389G>A) n.1898G>A n.525G>A c.1591G>A (p.Asp531Asn) c.862G>A (p.Asp288Asn) c.22G>A (p.Asp8Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566226A>C | CA394206114 | IFT140 | c.1836T>G (p.Phe612Leu) c.*388T>G (n.*388T>G) n.1897T>G n.524T>G c.1590T>G (p.Phe530Leu) c.861T>G (p.Phe287Leu) c.21T>G (p.Phe7Leu) | |
| 16 | g.1566226A>G | CA492923452 | IFT140 | c.1836T>C (p.Phe612=) c.*388T>C (n.*388T>C) n.1897T>C n.524T>C c.1590T>C (p.Phe530=) c.861T>C (p.Phe287=) c.21T>C (p.Phe7=) | |
| 16 | g.1566226A>T | CA394206118 | IFT140 | c.1836T>A (p.Phe612Leu) c.*388T>A (n.*388T>A) n.1897T>A n.524T>A c.1590T>A (p.Phe530Leu) c.861T>A (p.Phe287Leu) c.21T>A (p.Phe7Leu) | |
| 16 | g.1566227A>C | CA394206122 | IFT140 | c.1835T>G (p.Phe612Cys) c.*387T>G (n.*387T>G) n.1896T>G n.523T>G c.1589T>G (p.Phe530Cys) c.860T>G (p.Phe287Cys) c.20T>G (p.Phe7Cys) | |
| 16 | g.1566227A>G | CA394206126 | IFT140 | c.1835T>C (p.Phe612Ser) c.*387T>C (n.*387T>C) n.1896T>C n.523T>C c.1589T>C (p.Phe530Ser) c.860T>C (p.Phe287Ser) c.20T>C (p.Phe7Ser) | |
| 16 | g.1566227A>T | CA394206128 | IFT140 | c.1835T>A (p.Phe612Tyr) c.*387T>A (n.*387T>A) n.1896T>A n.523T>A c.1589T>A (p.Phe530Tyr) c.860T>A (p.Phe287Tyr) c.20T>A (p.Phe7Tyr) | |
| 16 | g.1566228A= | CA2201731338 | IFT140 | c.1834T= (p.Phe612=) c.*386T= (n.*386T=) n.1895T= n.522T= c.1588T= (p.Phe530=) c.859T= (p.Phe287=) c.19T= (p.Phe7=) | |
| 16 | g.1566228A>C | CA394206133 | IFT140 | c.1834T>G (p.Phe612Val) c.*386T>G (n.*386T>G) n.1895T>G n.522T>G c.1588T>G (p.Phe530Val) c.859T>G (p.Phe287Val) c.19T>G (p.Phe7Val) | |
| 16 | g.1566228A>G | CA394206138 | IFT140 | c.1834T>C (p.Phe612Leu) c.*386T>C (n.*386T>C) n.1895T>C n.522T>C c.1588T>C (p.Phe530Leu) c.859T>C (p.Phe287Leu) c.19T>C (p.Phe7Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566228A>T | CA394206141 | IFT140 | c.1834T>A (p.Phe612Ile) c.*386T>A (n.*386T>A) n.1895T>A n.522T>A c.1588T>A (p.Phe530Ile) c.859T>A (p.Phe287Ile) c.19T>A (p.Phe7Ile) | |
| 16 | g.1566229G>A | CA492923453 | IFT140 | c.1833C>T (p.Val611=) c.*385C>T (n.*385C>T) n.1894C>T n.521C>T c.1587C>T (p.Val529=) c.858C>T (p.Val286=) c.18C>T (p.Val6=) | |
| 16 | g.1566229G>C | CA492923454 | IFT140 | c.1833C>G (p.Val611=) c.*385C>G (n.*385C>G) n.1894C>G n.521C>G c.1587C>G (p.Val529=) c.858C>G (p.Val286=) c.18C>G (p.Val6=) | |
| 16 | g.1566229G>T | CA492923455 | IFT140 | c.1833C>A (p.Val611=) c.*385C>A (n.*385C>A) n.1894C>A n.521C>A c.1587C>A (p.Val529=) c.858C>A (p.Val286=) c.18C>A (p.Val6=) | |
| 16 | g.1566229_1566230insTCAA | CA2631013587 | IFT140 | c.1832_1833insTTGA (p.Phe612Ter) c.*384_*385insTTGA (n.*384_*385insTTGA) n.1893_1894insTTGA n.520_521insTTGA c.1586_1587insTTGA (p.Phe530Ter) c.857_858insTTGA (p.Phe287Ter) c.17_18insTTGA (p.Phe7Ter) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566230A>C | CA394206148 | IFT140 | c.1832T>G (p.Val611Gly) c.*384T>G (n.*384T>G) n.1893T>G n.520T>G c.1586T>G (p.Val529Gly) c.857T>G (p.Val286Gly) c.17T>G (p.Val6Gly) | |
| 16 | g.1566230A>G | CA394206145 | IFT140 | c.1832T>C (p.Val611Ala) c.*384T>C (n.*384T>C) n.1893T>C n.520T>C c.1586T>C (p.Val529Ala) c.857T>C (p.Val286Ala) c.17T>C (p.Val6Ala) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566230A>T | CA394206143 | IFT140 | c.1832T>A (p.Val611Asp) c.*384T>A (n.*384T>A) n.1893T>A n.520T>A c.1586T>A (p.Val529Asp) c.857T>A (p.Val286Asp) c.17T>A (p.Val6Asp) | |
| 16 | g.1566231C>A | CA394206152 | IFT140 | c.1831G>T (p.Val611Phe) c.*383G>T (n.*383G>T) n.1892G>T n.519G>T c.1585G>T (p.Val529Phe) c.856G>T (p.Val286Phe) c.16G>T (p.Val6Phe) | |
| 16 | g.1566231C= | CA2201731339 | IFT140 | c.1831G= (p.Val611=) c.*383G= (n.*383G=) n.1892G= n.519G= c.1585G= (p.Val529=) c.856G= (p.Val286=) c.16G= (p.Val6=) | |
| 16 | g.1566231C>G | CA394206159 | IFT140 | c.1831G>C (p.Val611Leu) c.*383G>C (n.*383G>C) n.1892G>C n.519G>C c.1585G>C (p.Val529Leu) c.856G>C (p.Val286Leu) c.16G>C (p.Val6Leu) | |
| 16 | g.1566231C>T | CA7814122 | IFT140 | c.1831G>A (p.Val611Ile) c.*383G>A (n.*383G>A) n.1892G>A n.519G>A c.1585G>A (p.Val529Ile) c.856G>A (p.Val286Ile) c.16G>A (p.Val6Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566231_1566232del | CA2631013594 | IFT140 | c.1830_1831del (p.Val611LeufsTer2) c.*382_*383del (n.*382_*383del) n.1891_1892del n.518_519del c.1584_1585del (p.Val529LeufsTer2) c.855_856del (p.Val286LeufsTer2) c.15_16del (p.Val6LeufsTer2) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566232G>A | CA7814123 | IFT140 | c.1830C>T (p.Thr610=) c.*382C>T (n.*382C>T) n.1891C>T n.518C>T c.1584C>T (p.Thr528=) c.855C>T (p.Thr285=) c.15C>T (p.Thr5=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.1566232G>C | CA492923457 | IFT140 | c.1830C>G (p.Thr610=) c.*382C>G (n.*382C>G) n.1891C>G n.518C>G c.1584C>G (p.Thr528=) c.855C>G (p.Thr285=) c.15C>G (p.Thr5=) | |
| 16 | g.1566232G= | CA2201731340 | IFT140 | c.1830C= (p.Thr610=) c.*382C= (n.*382C=) n.1891C= n.518C= c.1584C= (p.Thr528=) c.855C= (p.Thr285=) c.15C= (p.Thr5=) | |
| 16 | g.1566232G>T | CA492923456 | IFT140 | c.1830C>A (p.Thr610=) c.*382C>A (n.*382C>A) n.1891C>A n.518C>A c.1584C>A (p.Thr528=) c.855C>A (p.Thr285=) c.15C>A (p.Thr5=) | |
| 16 | g.1566233G>A | CA394206165 | IFT140 | c.1829C>T (p.Thr610Ile) c.*381C>T (n.*381C>T) n.1890C>T n.517C>T c.1583C>T (p.Thr528Ile) c.854C>T (p.Thr285Ile) c.14C>T (p.Thr5Ile) | |
| 16 | g.1566233G>C | CA394206166 | IFT140 | c.1829C>G (p.Thr610Ser) c.*381C>G (n.*381C>G) n.1890C>G n.517C>G c.1583C>G (p.Thr528Ser) c.854C>G (p.Thr285Ser) c.14C>G (p.Thr5Ser) | |
| 16 | g.1566233G>T | CA394206169 | IFT140 | c.1829C>A (p.Thr610Asn) c.*381C>A (n.*381C>A) n.1890C>A n.517C>A c.1583C>A (p.Thr528Asn) c.854C>A (p.Thr285Asn) c.14C>A (p.Thr5Asn) | |
| 16 | g.1566234T>A | CA394206171 | IFT140 | c.1828A>T (p.Thr610Ser) c.*380A>T (n.*380A>T) n.1889A>T n.516A>T c.1582A>T (p.Thr528Ser) c.853A>T (p.Thr285Ser) c.13A>T (p.Thr5Ser) | |
| 16 | g.1566234T>C | CA394206173 | IFT140 | c.1828A>G (p.Thr610Ala) c.*380A>G (n.*380A>G) n.1889A>G n.516A>G c.1582A>G (p.Thr528Ala) c.853A>G (p.Thr285Ala) c.13A>G (p.Thr5Ala) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566234T>G | CA394206176 | IFT140 | c.1828A>C (p.Thr610Pro) c.*380A>C (n.*380A>C) n.1889A>C n.516A>C c.1582A>C (p.Thr528Pro) c.853A>C (p.Thr285Pro) c.13A>C (p.Thr5Pro) | |
| 16 | g.1566235C>A | CA492923458 | IFT140 | c.1827G>T (p.Val609=) c.*379G>T (n.*379G>T) n.1888G>T n.515G>T c.1581G>T (p.Val527=) c.852G>T (p.Val284=) c.12G>T (p.Val4=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566235C>G | CA492923459 | IFT140 | c.1827G>C (p.Val609=) c.*379G>C (n.*379G>C) n.1888G>C n.515G>C c.1581G>C (p.Val527=) c.852G>C (p.Val284=) c.12G>C (p.Val4=) | |
| 16 | g.1566235C>T | CA492923460 | IFT140 | c.1827G>A (p.Val609=) c.*379G>A (n.*379G>A) n.1888G>A n.515G>A c.1581G>A (p.Val527=) c.852G>A (p.Val284=) c.12G>A (p.Val4=) | |
| 16 | g.1566236A>C | CA394206180 | IFT140 | c.1826T>G (p.Val609Gly) c.*378T>G (n.*378T>G) n.1887T>G n.514T>G c.1580T>G (p.Val527Gly) c.851T>G (p.Val284Gly) c.11T>G (p.Val4Gly) | |
| 16 | g.1566236A>G | CA394206184 | IFT140 | c.1826T>C (p.Val609Ala) c.*378T>C (n.*378T>C) n.1887T>C n.514T>C c.1580T>C (p.Val527Ala) c.851T>C (p.Val284Ala) c.11T>C (p.Val4Ala) | |
| 16 | g.1566236A>T | CA394206182 | IFT140 | c.1826T>A (p.Val609Glu) c.*378T>A (n.*378T>A) n.1887T>A n.514T>A c.1580T>A (p.Val527Glu) c.851T>A (p.Val284Glu) c.11T>A (p.Val4Glu) | |
| 16 | g.1566237C>A | CA394206186 | IFT140 | c.1825G>T (p.Val609Leu) c.*377G>T (n.*377G>T) n.1886G>T n.513G>T c.1579G>T (p.Val527Leu) c.850G>T (p.Val284Leu) c.10G>T (p.Val4Leu) | |
| 16 | g.1566237C= | CA2201731341 | IFT140 | c.1825G= (p.Val609=) c.*377G= (n.*377G=) n.1886G= n.513G= c.1579G= (p.Val527=) c.850G= (p.Val284=) c.10G= (p.Val4=) | |
| 16 | g.1566237C>G | CA394206187 | IFT140 | c.1825G>C (p.Val609Leu) c.*377G>C (n.*377G>C) n.1886G>C n.513G>C c.1579G>C (p.Val527Leu) c.850G>C (p.Val284Leu) c.10G>C (p.Val4Leu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566237C>T | CA7814124 | IFT140 | c.1825G>A (p.Val609Met) c.*377G>A (n.*377G>A) n.1886G>A n.513G>A c.1579G>A (p.Val527Met) c.850G>A (p.Val284Met) c.10G>A (p.Val4Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566238del | CA2631013621 | IFT140 | c.1824del (p.Val609Ter) c.*376del (n.*376del) n.1885del n.512del c.1578del (p.Val527Ter) c.849del (p.Val284Ter) c.9del (p.Val4Ter) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566238T>A | CA492923461 | IFT140 | c.1824A>T (p.Thr608=) c.*376A>T (n.*376A>T) n.1885A>T n.512A>T c.1578A>T (p.Thr526=) c.849A>T (p.Thr283=) c.9A>T (p.Thr3=) | |
| 16 | g.1566238T>C | CA7814125 | IFT140 | c.1824A>G (p.Thr608=) c.*376A>G (n.*376A>G) n.1885A>G n.512A>G c.1578A>G (p.Thr526=) c.849A>G (p.Thr283=) c.9A>G (p.Thr3=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566238T>G | CA492923462 | IFT140 | c.1824A>C (p.Thr608=) c.*376A>C (n.*376A>C) n.1885A>C n.512A>C c.1578A>C (p.Thr526=) c.849A>C (p.Thr283=) c.9A>C (p.Thr3=) | |
| 16 | g.1566238T= | CA2201731342 | IFT140 | c.1824A= (p.Thr608=) c.*376A= (n.*376A=) n.1885A= n.512A= c.1578A= (p.Thr526=) c.849A= (p.Thr283=) c.9A= (p.Thr3=) | |
| 16 | g.1566241_1566242del | CA645576265 | IFT140 | c.1823_1824del (p.Thr608SerfsTer5) c.*375_*376del (n.*375_*376del) n.1884_1885del n.511_512del c.1577_1578del (p.Thr526SerfsTer5) c.848_849del (p.Thr283SerfsTer5) c.8_9del (p.Thr3SerfsTer5) | COSMIC |
| 16 | g.1566239G>A | CA7814126 | IFT140 | c.1823C>T (p.Thr608Ile) c.*375C>T (n.*375C>T) n.1884C>T n.511C>T c.1577C>T (p.Thr526Ile) c.848C>T (p.Thr283Ile) c.8C>T (p.Thr3Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.1566239G>C | CA394206196 | IFT140 | c.1823C>G (p.Thr608Arg) c.*375C>G (n.*375C>G) n.1884C>G n.511C>G c.1577C>G (p.Thr526Arg) c.848C>G (p.Thr283Arg) c.8C>G (p.Thr3Arg) | |
| 16 | g.1566239G= | CA2201731343 | IFT140 | c.1823C= (p.Thr608=) c.*375C= (n.*375C=) n.1884C= n.511C= c.1577C= (p.Thr526=) c.848C= (p.Thr283=) c.8C= (p.Thr3=) | |
| 16 | g.1566239G>T | CA394206194 | IFT140 | c.1823C>A (p.Thr608Lys) c.*375C>A (n.*375C>A) n.1884C>A n.511C>A c.1577C>A (p.Thr526Lys) c.848C>A (p.Thr283Lys) c.8C>A (p.Thr3Lys) | |
| 16 | g.1566240T>A | CA394206198 | IFT140 | c.1822A>T (p.Thr608Ser) c.*374A>T (n.*374A>T) n.1883A>T n.510A>T c.1576A>T (p.Thr526Ser) c.847A>T (p.Thr283Ser) c.7A>T (p.Thr3Ser) | |
| 16 | g.1566240T>C | CA394206199 | IFT140 | c.1822A>G (p.Thr608Ala) c.*374A>G (n.*374A>G) n.1883A>G n.510A>G c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.847A>G (p.Thr283Ala) c.7A>G (p.Thr3Ala) | |
| 16 | g.1566240T>G | CA394206201 | IFT140 | c.1822A>C (p.Thr608Pro) c.*374A>C (n.*374A>C) n.1883A>C n.510A>C c.1576A>C (p.Thr526Pro) c.847A>C (p.Thr283Pro) c.7A>C (p.Thr3Pro) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566241G>A | CA492923463 | IFT140 | c.1821C>T (p.Asp607=) c.*373C>T (n.*373C>T) n.1882C>T n.509C>T c.1575C>T (p.Asp525=) c.846C>T (p.Asp282=) c.6C>T (p.Asp2=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566241G>C | CA394206204 | IFT140 | c.1821C>G (p.Asp607Glu) c.*373C>G (n.*373C>G) n.1882C>G n.509C>G c.1575C>G (p.Asp525Glu) c.846C>G (p.Asp282Glu) c.6C>G (p.Asp2Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.1566241G= | CA2201731344 | IFT140 | c.1821C= (p.Asp607=) c.*373C= (n.*373C=) n.1882C= n.509C= c.1575C= (p.Asp525=) c.846C= (p.Asp282=) c.6C= (p.Asp2=) | |
| 16 | g.1566241G>T | CA394206207 | IFT140 | c.1821C>A (p.Asp607Glu) c.*373C>A (n.*373C>A) n.1882C>A n.509C>A c.1575C>A (p.Asp525Glu) c.846C>A (p.Asp282Glu) c.6C>A (p.Asp2Glu) |