UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1566040del | CA2631013017 | IFT140 | c.1901+125del (n.1901+125del) c.*453+125del (n.*453+125del) n.1962+125del n.589+125del c.1655+125del (n.1655+125del) c.926+125del (n.926+125del) c.86+125del (n.86+125del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566040T>C | CA2631013024 | IFT140 | c.1901+121A>G (n.1901+121A>G) c.*453+121A>G (n.*453+121A>G) n.1962+121A>G n.589+121A>G c.1655+121A>G (n.1655+121A>G) c.926+121A>G (n.926+121A>G) c.86+121A>G (n.86+121A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566041C>A | CA2631013026 | IFT140 | c.1901+120G>T (n.1901+120G>T) c.*453+120G>T (n.*453+120G>T) n.1962+120G>T n.589+120G>T c.1655+120G>T (n.1655+120G>T) c.926+120G>T (n.926+120G>T) c.86+120G>T (n.86+120G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566041C>T | CA2631013028 | IFT140 | c.1901+120G>A (n.1901+120G>A) c.*453+120G>A (n.*453+120G>A) n.1962+120G>A n.589+120G>A c.1655+120G>A (n.1655+120G>A) c.926+120G>A (n.926+120G>A) c.86+120G>A (n.86+120G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566042C>A | CA2631013030 | IFT140 | c.1901+119G>T (n.1901+119G>T) c.*453+119G>T (n.*453+119G>T) n.1962+119G>T n.589+119G>T c.1655+119G>T (n.1655+119G>T) c.926+119G>T (n.926+119G>T) c.86+119G>T (n.86+119G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566042C>G | CA2631013032 | IFT140 | c.1901+119G>C (n.1901+119G>C) c.*453+119G>C (n.*453+119G>C) n.1962+119G>C n.589+119G>C c.1655+119G>C (n.1655+119G>C) c.926+119G>C (n.926+119G>C) c.86+119G>C (n.86+119G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566042C>T | CA2631013034 | IFT140 | c.1901+119G>A (n.1901+119G>A) c.*453+119G>A (n.*453+119G>A) n.1962+119G>A n.589+119G>A c.1655+119G>A (n.1655+119G>A) c.926+119G>A (n.926+119G>A) c.86+119G>A (n.86+119G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566043T>A | CA2631013039 | IFT140 | c.1901+118A>T (n.1901+118A>T) c.*453+118A>T (n.*453+118A>T) n.1962+118A>T n.589+118A>T c.1655+118A>T (n.1655+118A>T) c.926+118A>T (n.926+118A>T) c.86+118A>T (n.86+118A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566043T>C | CA276660897 | IFT140 | c.1901+118A>G (n.1901+118A>G) c.*453+118A>G (n.*453+118A>G) n.1962+118A>G n.589+118A>G c.1655+118A>G (n.1655+118A>G) c.926+118A>G (n.926+118A>G) c.86+118A>G (n.86+118A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566043T= | CA2201731227 | IFT140 | c.1901+118A= (n.1901+118A=) c.*453+118A= (n.*453+118A=) n.1962+118A= n.589+118A= c.1655+118A= (n.1655+118A=) c.926+118A= (n.926+118A=) c.86+118A= (n.86+118A=) | |
| 16 | g.1566044A>T | CA2631013042 | IFT140 | c.1901+117T>A (n.1901+117T>A) c.*453+117T>A (n.*453+117T>A) n.1962+117T>A n.589+117T>A c.1655+117T>A (n.1655+117T>A) c.926+117T>A (n.926+117T>A) c.86+117T>A (n.86+117T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566045C>A | CA2631013044 | IFT140 | c.1901+116G>T (n.1901+116G>T) c.*453+116G>T (n.*453+116G>T) n.1962+116G>T n.589+116G>T c.1655+116G>T (n.1655+116G>T) c.926+116G>T (n.926+116G>T) c.86+116G>T (n.86+116G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566045C>T | CA2631013047 | IFT140 | c.1901+116G>A (n.1901+116G>A) c.*453+116G>A (n.*453+116G>A) n.1962+116G>A n.589+116G>A c.1655+116G>A (n.1655+116G>A) c.926+116G>A (n.926+116G>A) c.86+116G>A (n.86+116G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566047G>T | CA2631013048 | IFT140 | c.1901+114C>A (n.1901+114C>A) c.*453+114C>A (n.*453+114C>A) n.1962+114C>A n.589+114C>A c.1655+114C>A (n.1655+114C>A) c.926+114C>A (n.926+114C>A) c.86+114C>A (n.86+114C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566048G>T | CA2631013052 | IFT140 | c.1901+113C>A (n.1901+113C>A) c.*453+113C>A (n.*453+113C>A) n.1962+113C>A n.589+113C>A c.1655+113C>A (n.1655+113C>A) c.926+113C>A (n.926+113C>A) c.86+113C>A (n.86+113C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566049T>A | CA2201731229 | IFT140 | c.1901+112A>T (n.1901+112A>T) c.*453+112A>T (n.*453+112A>T) n.1962+112A>T n.589+112A>T c.1655+112A>T (n.1655+112A>T) c.926+112A>T (n.926+112A>T) c.86+112A>T (n.86+112A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1566049T>C | CA2631013055 | IFT140 | c.1901+112A>G (n.1901+112A>G) c.*453+112A>G (n.*453+112A>G) n.1962+112A>G n.589+112A>G c.1655+112A>G (n.1655+112A>G) c.926+112A>G (n.926+112A>G) c.86+112A>G (n.86+112A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566049T= | CA2201731228 | IFT140 | c.1901+112A= (n.1901+112A=) c.*453+112A= (n.*453+112A=) n.1962+112A= n.589+112A= c.1655+112A= (n.1655+112A=) c.926+112A= (n.926+112A=) c.86+112A= (n.86+112A=) | |
| 16 | g.1566050G>A | CA276660905 | IFT140 | c.1901+111C>T (n.1901+111C>T) c.*453+111C>T (n.*453+111C>T) n.1962+111C>T n.589+111C>T c.1655+111C>T (n.1655+111C>T) c.926+111C>T (n.926+111C>T) c.86+111C>T (n.86+111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566050G= | CA2201731230 | IFT140 | c.1901+111C= (n.1901+111C=) c.*453+111C= (n.*453+111C=) n.1962+111C= n.589+111C= c.1655+111C= (n.1655+111C=) c.926+111C= (n.926+111C=) c.86+111C= (n.86+111C=) | |
| 16 | g.1566050G>T | CA2631013061 | IFT140 | c.1901+111C>A (n.1901+111C>A) c.*453+111C>A (n.*453+111C>A) n.1962+111C>A n.589+111C>A c.1655+111C>A (n.1655+111C>A) c.926+111C>A (n.926+111C>A) c.86+111C>A (n.86+111C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566051C>A | CA2631013067 | IFT140 | c.1901+110G>T (n.1901+110G>T) c.*453+110G>T (n.*453+110G>T) n.1962+110G>T n.589+110G>T c.1655+110G>T (n.1655+110G>T) c.926+110G>T (n.926+110G>T) c.86+110G>T (n.86+110G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566051C= | CA2201731231 | IFT140 | c.1901+110G= (n.1901+110G=) c.*453+110G= (n.*453+110G=) n.1962+110G= n.589+110G= c.1655+110G= (n.1655+110G=) c.926+110G= (n.926+110G=) c.86+110G= (n.86+110G=) | |
| 16 | g.1566051C>G | CA492923418 | IFT140 | c.1901+110G>C (n.1901+110G>C) c.*453+110G>C (n.*453+110G>C) n.1962+110G>C n.589+110G>C c.1655+110G>C (n.1655+110G>C) c.926+110G>C (n.926+110G>C) c.86+110G>C (n.86+110G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566051C>T | CA276660911 | IFT140 | c.1901+110G>A (n.1901+110G>A) c.*453+110G>A (n.*453+110G>A) n.1962+110G>A n.589+110G>A c.1655+110G>A (n.1655+110G>A) c.926+110G>A (n.926+110G>A) c.86+110G>A (n.86+110G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566052C= | CA2201731232 | IFT140 | c.1901+109G= (n.1901+109G=) c.*453+109G= (n.*453+109G=) n.1962+109G= n.589+109G= c.1655+109G= (n.1655+109G=) c.926+109G= (n.926+109G=) c.86+109G= (n.86+109G=) | |
| 16 | g.1566052C>G | CA2631013071 | IFT140 | c.1901+109G>C (n.1901+109G>C) c.*453+109G>C (n.*453+109G>C) n.1962+109G>C n.589+109G>C c.1655+109G>C (n.1655+109G>C) c.926+109G>C (n.926+109G>C) c.86+109G>C (n.86+109G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566052C>T | CA276660914 | IFT140 | c.1901+109G>A (n.1901+109G>A) c.*453+109G>A (n.*453+109G>A) n.1962+109G>A n.589+109G>A c.1655+109G>A (n.1655+109G>A) c.926+109G>A (n.926+109G>A) c.86+109G>A (n.86+109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566053T>G | CA718471561 | IFT140 | c.1901+108A>C (n.1901+108A>C) c.*453+108A>C (n.*453+108A>C) n.1962+108A>C n.589+108A>C c.1655+108A>C (n.1655+108A>C) c.926+108A>C (n.926+108A>C) c.86+108A>C (n.86+108A>C) | dbSNP |
| 16 | g.1566053T= | CA2201731233 | IFT140 | c.1901+108A= (n.1901+108A=) c.*453+108A= (n.*453+108A=) n.1962+108A= n.589+108A= c.1655+108A= (n.1655+108A=) c.926+108A= (n.926+108A=) c.86+108A= (n.86+108A=) | |
| 16 | g.1566054G>A | CA718471564 | IFT140 | c.1901+107C>T (n.1901+107C>T) c.*453+107C>T (n.*453+107C>T) n.1962+107C>T n.589+107C>T c.1655+107C>T (n.1655+107C>T) c.926+107C>T (n.926+107C>T) c.86+107C>T (n.86+107C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1566054G= | CA2201731234 | IFT140 | c.1901+107C= (n.1901+107C=) c.*453+107C= (n.*453+107C=) n.1962+107C= n.589+107C= c.1655+107C= (n.1655+107C=) c.926+107C= (n.926+107C=) c.86+107C= (n.86+107C=) | |
| 16 | g.1566054G>T | CA2631013079 | IFT140 | c.1901+107C>A (n.1901+107C>A) c.*453+107C>A (n.*453+107C>A) n.1962+107C>A n.589+107C>A c.1655+107C>A (n.1655+107C>A) c.926+107C>A (n.926+107C>A) c.86+107C>A (n.86+107C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566055C>A | CA2631013083 | IFT140 | c.1901+106G>T (n.1901+106G>T) c.*453+106G>T (n.*453+106G>T) n.1962+106G>T n.589+106G>T c.1655+106G>T (n.1655+106G>T) c.926+106G>T (n.926+106G>T) c.86+106G>T (n.86+106G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566055C>T | CA2631013085 | IFT140 | c.1901+106G>A (n.1901+106G>A) c.*453+106G>A (n.*453+106G>A) n.1962+106G>A n.589+106G>A c.1655+106G>A (n.1655+106G>A) c.926+106G>A (n.926+106G>A) c.86+106G>A (n.86+106G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566056T>C | CA2631013087 | IFT140 | c.1901+105A>G (n.1901+105A>G) c.*453+105A>G (n.*453+105A>G) n.1962+105A>G n.589+105A>G c.1655+105A>G (n.1655+105A>G) c.926+105A>G (n.926+105A>G) c.86+105A>G (n.86+105A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566057G>A | CA2631013091 | IFT140 | c.1901+104C>T (n.1901+104C>T) c.*453+104C>T (n.*453+104C>T) n.1962+104C>T n.589+104C>T c.1655+104C>T (n.1655+104C>T) c.926+104C>T (n.926+104C>T) c.86+104C>T (n.86+104C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566057G>T | CA2631013092 | IFT140 | c.1901+104C>A (n.1901+104C>A) c.*453+104C>A (n.*453+104C>A) n.1962+104C>A n.589+104C>A c.1655+104C>A (n.1655+104C>A) c.926+104C>A (n.926+104C>A) c.86+104C>A (n.86+104C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566060del | CA2631013090 | IFT140 | c.1901+104del (n.1901+104del) c.*453+104del (n.*453+104del) n.1962+104del n.589+104del c.1655+104del (n.1655+104del) c.926+104del (n.926+104del) c.86+104del (n.86+104del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566058G>A | CA2201731236 | IFT140 | c.1901+103C>T (n.1901+103C>T) c.*453+103C>T (n.*453+103C>T) n.1962+103C>T n.589+103C>T c.1655+103C>T (n.1655+103C>T) c.926+103C>T (n.926+103C>T) c.86+103C>T (n.86+103C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1566058G= | CA2201731235 | IFT140 | c.1901+103C= (n.1901+103C=) c.*453+103C= (n.*453+103C=) n.1962+103C= n.589+103C= c.1655+103C= (n.1655+103C=) c.926+103C= (n.926+103C=) c.86+103C= (n.86+103C=) | |
| 16 | g.1566058G>T | CA2631013099 | IFT140 | c.1901+103C>A (n.1901+103C>A) c.*453+103C>A (n.*453+103C>A) n.1962+103C>A n.589+103C>A c.1655+103C>A (n.1655+103C>A) c.926+103C>A (n.926+103C>A) c.86+103C>A (n.86+103C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566059G>A | CA2631013104 | IFT140 | c.1901+102C>T (n.1901+102C>T) c.*453+102C>T (n.*453+102C>T) n.1962+102C>T n.589+102C>T c.1655+102C>T (n.1655+102C>T) c.926+102C>T (n.926+102C>T) c.86+102C>T (n.86+102C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566060G>T | CA2631013107 | IFT140 | c.1901+101C>A (n.1901+101C>A) c.*453+101C>A (n.*453+101C>A) n.1962+101C>A n.589+101C>A c.1655+101C>A (n.1655+101C>A) c.926+101C>A (n.926+101C>A) c.86+101C>A (n.86+101C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566061C>A | CA2631013108 | IFT140 | c.1901+100G>T (n.1901+100G>T) c.*453+100G>T (n.*453+100G>T) n.1962+100G>T n.589+100G>T c.1655+100G>T (n.1655+100G>T) c.926+100G>T (n.926+100G>T) c.86+100G>T (n.86+100G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566061C>T | CA2631013110 | IFT140 | c.1901+100G>A (n.1901+100G>A) c.*453+100G>A (n.*453+100G>A) n.1962+100G>A n.589+100G>A c.1655+100G>A (n.1655+100G>A) c.926+100G>A (n.926+100G>A) c.86+100G>A (n.86+100G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566062C>A | CA2631013115 | IFT140 | c.1901+99G>T (n.1901+99G>T) c.*453+99G>T (n.*453+99G>T) n.1962+99G>T n.589+99G>T c.1655+99G>T (n.1655+99G>T) c.926+99G>T (n.926+99G>T) c.86+99G>T (n.86+99G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566062_1566066delinsCTTTT | CA2201731237 | IFT140 | c.1901+95_1901+99delinsAAAAG (n.1901+95_1901+99delinsAAAAG) c.*453+95_*453+99delinsAAAAG (n.*453+95_*453+99delinsAAAAG) n.1962+95_1962+99delinsAAAAG n.589+95_589+99delinsAAAAG c.1655+95_1655+99delinsAAAAG (n.1655+95_1655+99delinsAAAAG) c.926+95_926+99delinsAAAAG (n.926+95_926+99delinsAAAAG) c.86+95_86+99delinsAAAAG (n.86+95_86+99delinsAAAAG) | |
| 16 | g.1566063T>A | CA2631013129 | IFT140 | c.1901+98A>T (n.1901+98A>T) c.*453+98A>T (n.*453+98A>T) n.1962+98A>T n.589+98A>T c.1655+98A>T (n.1655+98A>T) c.926+98A>T (n.926+98A>T) c.86+98A>T (n.86+98A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566063T>C | CA2631013132 | IFT140 | c.1901+98A>G (n.1901+98A>G) c.*453+98A>G (n.*453+98A>G) n.1962+98A>G n.589+98A>G c.1655+98A>G (n.1655+98A>G) c.926+98A>G (n.926+98A>G) c.86+98A>G (n.86+98A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566063_1566066del | CA2201731238 | IFT140 | c.1901+95_1901+98del (n.1901+95_1901+98del) c.*453+95_*453+98del (n.*453+95_*453+98del) n.1962+95_1962+98del n.589+95_589+98del c.1655+95_1655+98del (n.1655+95_1655+98del) c.926+95_926+98del (n.926+95_926+98del) c.86+95_86+98del (n.86+95_86+98del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1566066del | CA2575870028 | IFT140 | c.1901+98del (n.1901+98del) c.*453+98del (n.*453+98del) n.1962+98del n.589+98del c.1655+98del (n.1655+98del) c.926+98del (n.926+98del) c.86+98del (n.86+98del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566064T>C | CA2731747230 | IFT140 | c.1901+97A>G (n.1901+97A>G) c.*453+97A>G (n.*453+97A>G) n.1962+97A>G n.589+97A>G c.1655+97A>G (n.1655+97A>G) c.926+97A>G (n.926+97A>G) c.86+97A>G (n.86+97A>G) | dbSNP |
| 16 | g.1566065T>C | CA2575870029 | IFT140 | c.1901+96A>G (n.1901+96A>G) c.*453+96A>G (n.*453+96A>G) n.1962+96A>G n.589+96A>G c.1655+96A>G (n.1655+96A>G) c.926+96A>G (n.926+96A>G) c.86+96A>G (n.86+96A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566065T>G | CA2631013138 | IFT140 | c.1901+96A>C (n.1901+96A>C) c.*453+96A>C (n.*453+96A>C) n.1962+96A>C n.589+96A>C c.1655+96A>C (n.1655+96A>C) c.926+96A>C (n.926+96A>C) c.86+96A>C (n.86+96A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566066T>C | CA276660918 | IFT140 | c.1901+95A>G (n.1901+95A>G) c.*453+95A>G (n.*453+95A>G) n.1962+95A>G n.589+95A>G c.1655+95A>G (n.1655+95A>G) c.926+95A>G (n.926+95A>G) c.86+95A>G (n.86+95A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566066T= | CA2201731239 | IFT140 | c.1901+95A= (n.1901+95A=) c.*453+95A= (n.*453+95A=) n.1962+95A= n.589+95A= c.1655+95A= (n.1655+95A=) c.926+95A= (n.926+95A=) c.86+95A= (n.86+95A=) | |
| 16 | g.1566067G>A | CA2631013144 | IFT140 | c.1901+94C>T (n.1901+94C>T) c.*453+94C>T (n.*453+94C>T) n.1962+94C>T n.589+94C>T c.1655+94C>T (n.1655+94C>T) c.926+94C>T (n.926+94C>T) c.86+94C>T (n.86+94C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566067G>C | CA2201731241 | IFT140 | c.1901+94C>G (n.1901+94C>G) c.*453+94C>G (n.*453+94C>G) n.1962+94C>G n.589+94C>G c.1655+94C>G (n.1655+94C>G) c.926+94C>G (n.926+94C>G) c.86+94C>G (n.86+94C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1566067G= | CA2201731240 | IFT140 | c.1901+94C= (n.1901+94C=) c.*453+94C= (n.*453+94C=) n.1962+94C= n.589+94C= c.1655+94C= (n.1655+94C=) c.926+94C= (n.926+94C=) c.86+94C= (n.86+94C=) | |
| 16 | g.1566067G>T | CA2506868503 | IFT140 | c.1901+94C>A (n.1901+94C>A) c.*453+94C>A (n.*453+94C>A) n.1962+94C>A n.589+94C>A c.1655+94C>A (n.1655+94C>A) c.926+94C>A (n.926+94C>A) c.86+94C>A (n.86+94C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566068A>G | CA2631013148 | IFT140 | c.1901+93T>C (n.1901+93T>C) c.*453+93T>C (n.*453+93T>C) n.1962+93T>C n.589+93T>C c.1655+93T>C (n.1655+93T>C) c.926+93T>C (n.926+93T>C) c.86+93T>C (n.86+93T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566069A>T | CA2575870030 | IFT140 | c.1901+92T>A (n.1901+92T>A) c.*453+92T>A (n.*453+92T>A) n.1962+92T>A n.589+92T>A c.1655+92T>A (n.1655+92T>A) c.926+92T>A (n.926+92T>A) c.86+92T>A (n.86+92T>A) | |
| 16 | g.1566070G>T | CA2631013151 | IFT140 | c.1901+91C>A (n.1901+91C>A) c.*453+91C>A (n.*453+91C>A) n.1962+91C>A n.589+91C>A c.1655+91C>A (n.1655+91C>A) c.926+91C>A (n.926+91C>A) c.86+91C>A (n.86+91C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566071G= | CA2201731242 | IFT140 | c.1901+90C= (n.1901+90C=) c.*453+90C= (n.*453+90C=) n.1962+90C= n.589+90C= c.1655+90C= (n.1655+90C=) c.926+90C= (n.926+90C=) c.86+90C= (n.86+90C=) | |
| 16 | g.1566071G>T | CA718471599 | IFT140 | c.1901+90C>A (n.1901+90C>A) c.*453+90C>A (n.*453+90C>A) n.1962+90C>A n.589+90C>A c.1655+90C>A (n.1655+90C>A) c.926+90C>A (n.926+90C>A) c.86+90C>A (n.86+90C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1566072C>A | CA2575870031 | IFT140 | c.1901+89G>T (n.1901+89G>T) c.*453+89G>T (n.*453+89G>T) n.1962+89G>T n.589+89G>T c.1655+89G>T (n.1655+89G>T) c.926+89G>T (n.926+89G>T) c.86+89G>T (n.86+89G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566072C= | CA2201731243 | IFT140 | c.1901+89G= (n.1901+89G=) c.*453+89G= (n.*453+89G=) n.1962+89G= n.589+89G= c.1655+89G= (n.1655+89G=) c.926+89G= (n.926+89G=) c.86+89G= (n.86+89G=) | |
| 16 | g.1566072C>T | CA276660919 | IFT140 | c.1901+89G>A (n.1901+89G>A) c.*453+89G>A (n.*453+89G>A) n.1962+89G>A n.589+89G>A c.1655+89G>A (n.1655+89G>A) c.926+89G>A (n.926+89G>A) c.86+89G>A (n.86+89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.1566073G>A | CA276660920 | IFT140 | c.1901+88C>T (n.1901+88C>T) c.*453+88C>T (n.*453+88C>T) n.1962+88C>T n.589+88C>T c.1655+88C>T (n.1655+88C>T) c.926+88C>T (n.926+88C>T) c.86+88C>T (n.86+88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566073G= | CA2201731244 | IFT140 | c.1901+88C= (n.1901+88C=) c.*453+88C= (n.*453+88C=) n.1962+88C= n.589+88C= c.1655+88C= (n.1655+88C=) c.926+88C= (n.926+88C=) c.86+88C= (n.86+88C=) | |
| 16 | g.1566073G>T | CA2631013166 | IFT140 | c.1901+88C>A (n.1901+88C>A) c.*453+88C>A (n.*453+88C>A) n.1962+88C>A n.589+88C>A c.1655+88C>A (n.1655+88C>A) c.926+88C>A (n.926+88C>A) c.86+88C>A (n.86+88C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566074C= | CA2201731245 | IFT140 | c.1901+87G= (n.1901+87G=) c.*453+87G= (n.*453+87G=) n.1962+87G= n.589+87G= c.1655+87G= (n.1655+87G=) c.926+87G= (n.926+87G=) c.86+87G= (n.86+87G=) | |
| 16 | g.1566074C>T | CA2201731246 | IFT140 | c.1901+87G>A (n.1901+87G>A) c.*453+87G>A (n.*453+87G>A) n.1962+87G>A n.589+87G>A c.1655+87G>A (n.1655+87G>A) c.926+87G>A (n.926+87G>A) c.86+87G>A (n.86+87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1566075G>A | CA276660921 | IFT140 | c.1901+86C>T (n.1901+86C>T) c.*453+86C>T (n.*453+86C>T) n.1962+86C>T n.589+86C>T c.1655+86C>T (n.1655+86C>T) c.926+86C>T (n.926+86C>T) c.86+86C>T (n.86+86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566075G= | CA2201731247 | IFT140 | c.1901+86C= (n.1901+86C=) c.*453+86C= (n.*453+86C=) n.1962+86C= n.589+86C= c.1655+86C= (n.1655+86C=) c.926+86C= (n.926+86C=) c.86+86C= (n.86+86C=) | |
| 16 | g.1566075G>T | CA2631013179 | IFT140 | c.1901+86C>A (n.1901+86C>A) c.*453+86C>A (n.*453+86C>A) n.1962+86C>A n.589+86C>A c.1655+86C>A (n.1655+86C>A) c.926+86C>A (n.926+86C>A) c.86+86C>A (n.86+86C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566076T>A | CA718471609 | IFT140 | c.1901+85A>T (n.1901+85A>T) c.*453+85A>T (n.*453+85A>T) n.1962+85A>T n.589+85A>T c.1655+85A>T (n.1655+85A>T) c.926+85A>T (n.926+85A>T) c.86+85A>T (n.86+85A>T) | dbSNP |
| 16 | g.1566076T>C | CA2631013183 | IFT140 | c.1901+85A>G (n.1901+85A>G) c.*453+85A>G (n.*453+85A>G) n.1962+85A>G n.589+85A>G c.1655+85A>G (n.1655+85A>G) c.926+85A>G (n.926+85A>G) c.86+85A>G (n.86+85A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566076T= | CA2201731248 | IFT140 | c.1901+85A= (n.1901+85A=) c.*453+85A= (n.*453+85A=) n.1962+85A= n.589+85A= c.1655+85A= (n.1655+85A=) c.926+85A= (n.926+85A=) c.86+85A= (n.86+85A=) | |
| 16 | g.1566077_1566078delinsTA | CA2201731249 | IFT140 | c.1901+83_1901+84delinsTA (n.1901+83_1901+84delinsTA) c.*453+83_*453+84delinsTA (n.*453+83_*453+84delinsTA) n.1962+83_1962+84delinsTA n.589+83_589+84delinsTA c.1655+83_1655+84delinsTA (n.1655+83_1655+84delinsTA) c.926+83_926+84delinsTA (n.926+83_926+84delinsTA) c.86+83_86+84delinsTA (n.86+83_86+84delinsTA) | |
| 16 | g.1566079del | CA620336585 | IFT140 | c.1901+83del (n.1901+83del) c.*453+83del (n.*453+83del) n.1962+83del n.589+83del c.1655+83del (n.1655+83del) c.926+83del (n.926+83del) c.86+83del (n.86+83del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566079A= | CA2201731250 | IFT140 | c.1901+82T= (n.1901+82T=) c.*453+82T= (n.*453+82T=) n.1962+82T= n.589+82T= c.1655+82T= (n.1655+82T=) c.926+82T= (n.926+82T=) c.86+82T= (n.86+82T=) | |
| 16 | g.1566079A>C | CA276660922 | IFT140 | c.1901+82T>G (n.1901+82T>G) c.*453+82T>G (n.*453+82T>G) n.1962+82T>G n.589+82T>G c.1655+82T>G (n.1655+82T>G) c.926+82T>G (n.926+82T>G) c.86+82T>G (n.86+82T>G) | dbSNP |
| 16 | g.1566080C>A | CA2631013184 | IFT140 | c.1901+81G>T (n.1901+81G>T) c.*453+81G>T (n.*453+81G>T) n.1962+81G>T n.589+81G>T c.1655+81G>T (n.1655+81G>T) c.926+81G>T (n.926+81G>T) c.86+81G>T (n.86+81G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566080C>T | CA2805560823 | IFT140 | c.1901+81G>A (n.1901+81G>A) c.*453+81G>A (n.*453+81G>A) n.1962+81G>A n.589+81G>A c.1655+81G>A (n.1655+81G>A) c.926+81G>A (n.926+81G>A) c.86+81G>A (n.86+81G>A) | |
| 16 | g.1566082T= | CA2201731251 | IFT140 | c.1901+79A= (n.1901+79A=) c.*453+79A= (n.*453+79A=) n.1962+79A= n.589+79A= c.1655+79A= (n.1655+79A=) c.926+79A= (n.926+79A=) c.86+79A= (n.86+79A=) | |
| 16 | g.1566084_1566087dup | CA2201731252 | IFT140 | c.1901+75_1901+78dup (n.1901+75_1901+78dup) c.*453+75_*453+78dup (n.*453+75_*453+78dup) n.1962+75_1962+78dup n.589+75_589+78dup c.1655+75_1655+78dup (n.1655+75_1655+78dup) c.926+75_926+78dup (n.926+75_926+78dup) c.86+75_86+78dup (n.86+75_86+78dup) | dbSNP |
| 16 | g.1566084G>A | CA2631013187 | IFT140 | c.1901+77C>T (n.1901+77C>T) c.*453+77C>T (n.*453+77C>T) n.1962+77C>T n.589+77C>T c.1655+77C>T (n.1655+77C>T) c.926+77C>T (n.926+77C>T) c.86+77C>T (n.86+77C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566084G>T | CA2631013188 | IFT140 | c.1901+77C>A (n.1901+77C>A) c.*453+77C>A (n.*453+77C>A) n.1962+77C>A n.589+77C>A c.1655+77C>A (n.1655+77C>A) c.926+77C>A (n.926+77C>A) c.86+77C>A (n.86+77C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566085C>A | CA2631013190 | IFT140 | c.1901+76G>T (n.1901+76G>T) c.*453+76G>T (n.*453+76G>T) n.1962+76G>T n.589+76G>T c.1655+76G>T (n.1655+76G>T) c.926+76G>T (n.926+76G>T) c.86+76G>T (n.86+76G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566086A= | CA2201731253 | IFT140 | c.1901+75T= (n.1901+75T=) c.*453+75T= (n.*453+75T=) n.1962+75T= n.589+75T= c.1655+75T= (n.1655+75T=) c.926+75T= (n.926+75T=) c.86+75T= (n.86+75T=) | |
| 16 | g.1566086A>G | CA2575870032 | IFT140 | c.1901+75T>C (n.1901+75T>C) c.*453+75T>C (n.*453+75T>C) n.1962+75T>C n.589+75T>C c.1655+75T>C (n.1655+75T>C) c.926+75T>C (n.926+75T>C) c.86+75T>C (n.86+75T>C) | |
| 16 | g.1566087A= | CA2201731255 | IFT140 | c.1901+74T= (n.1901+74T=) c.*453+74T= (n.*453+74T=) n.1962+74T= n.589+74T= c.1655+74T= (n.1655+74T=) c.926+74T= (n.926+74T=) c.86+74T= (n.86+74T=) | |
| 16 | g.1566087A>G | CA2201731256 | IFT140 | c.1901+74T>C (n.1901+74T>C) c.*453+74T>C (n.*453+74T>C) n.1962+74T>C n.589+74T>C c.1655+74T>C (n.1655+74T>C) c.926+74T>C (n.926+74T>C) c.86+74T>C (n.86+74T>C) | dbSNP |
| 16 | g.1566088_1566089dup | CA2201731254 | IFT140 | c.1901+73_1901+74dup (n.1901+73_1901+74dup) c.*453+73_*453+74dup (n.*453+73_*453+74dup) n.1962+73_1962+74dup n.589+73_589+74dup c.1655+73_1655+74dup (n.1655+73_1655+74dup) c.926+73_926+74dup (n.926+73_926+74dup) c.86+73_86+74dup (n.86+73_86+74dup) | dbSNP |
| 16 | g.1566088C= | CA2201731257 | IFT140 | c.1901+73G= (n.1901+73G=) c.*453+73G= (n.*453+73G=) n.1962+73G= n.589+73G= c.1655+73G= (n.1655+73G=) c.926+73G= (n.926+73G=) c.86+73G= (n.86+73G=) | |
| 16 | g.1566088C>G | CA2201731258 | IFT140 | c.1901+73G>C (n.1901+73G>C) c.*453+73G>C (n.*453+73G>C) n.1962+73G>C n.589+73G>C c.1655+73G>C (n.1655+73G>C) c.926+73G>C (n.926+73G>C) c.86+73G>C (n.86+73G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1566090A= | CA2201731259 | IFT140 | c.1901+71T= (n.1901+71T=) c.*453+71T= (n.*453+71T=) n.1962+71T= n.589+71T= c.1655+71T= (n.1655+71T=) c.926+71T= (n.926+71T=) c.86+71T= (n.86+71T=) | |
| 16 | g.1566090A>C | CA2201731260 | IFT140 | c.1901+71T>G (n.1901+71T>G) c.*453+71T>G (n.*453+71T>G) n.1962+71T>G n.589+71T>G c.1655+71T>G (n.1655+71T>G) c.926+71T>G (n.926+71T>G) c.86+71T>G (n.86+71T>G) | dbSNP |
| 16 | g.1566091C>A | CA718471610 | IFT140 | c.1901+70G>T (n.1901+70G>T) c.*453+70G>T (n.*453+70G>T) n.1962+70G>T n.589+70G>T c.1655+70G>T (n.1655+70G>T) c.926+70G>T (n.926+70G>T) c.86+70G>T (n.86+70G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1566091C= | CA2201731261 | IFT140 | c.1901+70G= (n.1901+70G=) c.*453+70G= (n.*453+70G=) n.1962+70G= n.589+70G= c.1655+70G= (n.1655+70G=) c.926+70G= (n.926+70G=) c.86+70G= (n.86+70G=) | |
| 16 | g.1566091C>T | CA2631013195 | IFT140 | c.1901+70G>A (n.1901+70G>A) c.*453+70G>A (n.*453+70G>A) n.1962+70G>A n.589+70G>A c.1655+70G>A (n.1655+70G>A) c.926+70G>A (n.926+70G>A) c.86+70G>A (n.86+70G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566093dup | CA276660925 | IFT140 | c.1901+70dup (n.1901+70dup) c.*453+70dup (n.*453+70dup) n.1962+70dup n.589+70dup c.1655+70dup (n.1655+70dup) c.926+70dup (n.926+70dup) c.86+70dup (n.86+70dup) | dbSNP |
| 16 | g.1566092C>A | CA2731747235 | IFT140 | c.1901+69G>T (n.1901+69G>T) c.*453+69G>T (n.*453+69G>T) n.1962+69G>T n.589+69G>T c.1655+69G>T (n.1655+69G>T) c.926+69G>T (n.926+69G>T) c.86+69G>T (n.86+69G>T) | dbSNP |
| 16 | g.1566092C>T | CA2575870033 | IFT140 | c.1901+69G>A (n.1901+69G>A) c.*453+69G>A (n.*453+69G>A) n.1962+69G>A n.589+69G>A c.1655+69G>A (n.1655+69G>A) c.926+69G>A (n.926+69G>A) c.86+69G>A (n.86+69G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566093C= | CA2201731262 | IFT140 | c.1901+68G= (n.1901+68G=) c.*453+68G= (n.*453+68G=) n.1962+68G= n.589+68G= c.1655+68G= (n.1655+68G=) c.926+68G= (n.926+68G=) c.86+68G= (n.86+68G=) | |
| 16 | g.1566093C>T | CA718471617 | IFT140 | c.1901+68G>A (n.1901+68G>A) c.*453+68G>A (n.*453+68G>A) n.1962+68G>A n.589+68G>A c.1655+68G>A (n.1655+68G>A) c.926+68G>A (n.926+68G>A) c.86+68G>A (n.86+68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566094G>A | CA276660940 | IFT140 | c.1901+67C>T (n.1901+67C>T) c.*453+67C>T (n.*453+67C>T) n.1962+67C>T n.589+67C>T c.1655+67C>T (n.1655+67C>T) c.926+67C>T (n.926+67C>T) c.86+67C>T (n.86+67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566094G>C | CA2201731264 | IFT140 | c.1901+67C>G (n.1901+67C>G) c.*453+67C>G (n.*453+67C>G) n.1962+67C>G n.589+67C>G c.1655+67C>G (n.1655+67C>G) c.926+67C>G (n.926+67C>G) c.86+67C>G (n.86+67C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566094G= | CA2201731263 | IFT140 | c.1901+67C= (n.1901+67C=) c.*453+67C= (n.*453+67C=) n.1962+67C= n.589+67C= c.1655+67C= (n.1655+67C=) c.926+67C= (n.926+67C=) c.86+67C= (n.86+67C=) | |
| 16 | g.1566094G>T | CA718471622 | IFT140 | c.1901+67C>A (n.1901+67C>A) c.*453+67C>A (n.*453+67C>A) n.1962+67C>A n.589+67C>A c.1655+67C>A (n.1655+67C>A) c.926+67C>A (n.926+67C>A) c.86+67C>A (n.86+67C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566095C>A | CA2631013207 | IFT140 | c.1901+66G>T (n.1901+66G>T) c.*453+66G>T (n.*453+66G>T) n.1962+66G>T n.589+66G>T c.1655+66G>T (n.1655+66G>T) c.926+66G>T (n.926+66G>T) c.86+66G>T (n.86+66G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566095C>T | CA2631013208 | IFT140 | c.1901+66G>A (n.1901+66G>A) c.*453+66G>A (n.*453+66G>A) n.1962+66G>A n.589+66G>A c.1655+66G>A (n.1655+66G>A) c.926+66G>A (n.926+66G>A) c.86+66G>A (n.86+66G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566097del | CA2575870034 | IFT140 | c.1901+66del (n.1901+66del) c.*453+66del (n.*453+66del) n.1962+66del n.589+66del c.1655+66del (n.1655+66del) c.926+66del (n.926+66del) c.86+66del (n.86+66del) | |
| 16 | g.1566096C= | CA2201731265 | IFT140 | c.1901+65G= (n.1901+65G=) c.*453+65G= (n.*453+65G=) n.1962+65G= n.589+65G= c.1655+65G= (n.1655+65G=) c.926+65G= (n.926+65G=) c.86+65G= (n.86+65G=) | |
| 16 | g.1566096C>T | CA2201731266 | IFT140 | c.1901+65G>A (n.1901+65G>A) c.*453+65G>A (n.*453+65G>A) n.1962+65G>A n.589+65G>A c.1655+65G>A (n.1655+65G>A) c.926+65G>A (n.926+65G>A) c.86+65G>A (n.86+65G>A) | dbSNP |
| 16 | g.1566097C>A | CA2631013210 | IFT140 | c.1901+64G>T (n.1901+64G>T) c.*453+64G>T (n.*453+64G>T) n.1962+64G>T n.589+64G>T c.1655+64G>T (n.1655+64G>T) c.926+64G>T (n.926+64G>T) c.86+64G>T (n.86+64G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566097C>G | CA2631013211 | IFT140 | c.1901+64G>C (n.1901+64G>C) c.*453+64G>C (n.*453+64G>C) n.1962+64G>C n.589+64G>C c.1655+64G>C (n.1655+64G>C) c.926+64G>C (n.926+64G>C) c.86+64G>C (n.86+64G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566097C>T | CA2575870035 | IFT140 | c.1901+64G>A (n.1901+64G>A) c.*453+64G>A (n.*453+64G>A) n.1962+64G>A n.589+64G>A c.1655+64G>A (n.1655+64G>A) c.926+64G>A (n.926+64G>A) c.86+64G>A (n.86+64G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566098A>G | CA2631013215 | IFT140 | c.1901+63T>C (n.1901+63T>C) c.*453+63T>C (n.*453+63T>C) n.1962+63T>C n.589+63T>C c.1655+63T>C (n.1655+63T>C) c.926+63T>C (n.926+63T>C) c.86+63T>C (n.86+63T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566099G>T | CA2631013216 | IFT140 | c.1901+62C>A (n.1901+62C>A) c.*453+62C>A (n.*453+62C>A) n.1962+62C>A n.589+62C>A c.1655+62C>A (n.1655+62C>A) c.926+62C>A (n.926+62C>A) c.86+62C>A (n.86+62C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566101A>G | CA2631013217 | IFT140 | c.1901+60T>C (n.1901+60T>C) c.*453+60T>C (n.*453+60T>C) n.1962+60T>C n.589+60T>C c.1655+60T>C (n.1655+60T>C) c.926+60T>C (n.926+60T>C) c.86+60T>C (n.86+60T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566102G>A | CA973730785 | IFT140 | c.1901+59C>T (n.1901+59C>T) c.*453+59C>T (n.*453+59C>T) n.1962+59C>T n.589+59C>T c.1655+59C>T (n.1655+59C>T) c.926+59C>T (n.926+59C>T) c.86+59C>T (n.86+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566102G>C | CA2631013220 | IFT140 | c.1901+59C>G (n.1901+59C>G) c.*453+59C>G (n.*453+59C>G) n.1962+59C>G n.589+59C>G c.1655+59C>G (n.1655+59C>G) c.926+59C>G (n.926+59C>G) c.86+59C>G (n.86+59C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566102G= | CA2201731267 | IFT140 | c.1901+59C= (n.1901+59C=) c.*453+59C= (n.*453+59C=) n.1962+59C= n.589+59C= c.1655+59C= (n.1655+59C=) c.926+59C= (n.926+59C=) c.86+59C= (n.86+59C=) | |
| 16 | g.1566102G>T | CA2575870036 | IFT140 | c.1901+59C>A (n.1901+59C>A) c.*453+59C>A (n.*453+59C>A) n.1962+59C>A n.589+59C>A c.1655+59C>A (n.1655+59C>A) c.926+59C>A (n.926+59C>A) c.86+59C>A (n.86+59C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566103C>T | CA2631013222 | IFT140 | c.1901+58G>A (n.1901+58G>A) c.*453+58G>A (n.*453+58G>A) n.1962+58G>A n.589+58G>A c.1655+58G>A (n.1655+58G>A) c.926+58G>A (n.926+58G>A) c.86+58G>A (n.86+58G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566104C>A | CA2805560825 | IFT140 | c.1901+57G>T (n.1901+57G>T) c.*453+57G>T (n.*453+57G>T) n.1962+57G>T n.589+57G>T c.1655+57G>T (n.1655+57G>T) c.926+57G>T (n.926+57G>T) c.86+57G>T (n.86+57G>T) | |
| 16 | g.1566104C= | CA2201731268 | IFT140 | c.1901+57G= (n.1901+57G=) c.*453+57G= (n.*453+57G=) n.1962+57G= n.589+57G= c.1655+57G= (n.1655+57G=) c.926+57G= (n.926+57G=) c.86+57G= (n.86+57G=) | |
| 16 | g.1566104C>T | CA276660942 | IFT140 | c.1901+57G>A (n.1901+57G>A) c.*453+57G>A (n.*453+57G>A) n.1962+57G>A n.589+57G>A c.1655+57G>A (n.1655+57G>A) c.926+57G>A (n.926+57G>A) c.86+57G>A (n.86+57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566105G>A | CA276660946 | IFT140 | c.1901+56C>T (n.1901+56C>T) c.*453+56C>T (n.*453+56C>T) n.1962+56C>T n.589+56C>T c.1655+56C>T (n.1655+56C>T) c.926+56C>T (n.926+56C>T) c.86+56C>T (n.86+56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566105G= | CA2201731269 | IFT140 | c.1901+56C= (n.1901+56C=) c.*453+56C= (n.*453+56C=) n.1962+56C= n.589+56C= c.1655+56C= (n.1655+56C=) c.926+56C= (n.926+56C=) c.86+56C= (n.86+56C=) | |
| 16 | g.1566105G>T | CA2631013231 | IFT140 | c.1901+56C>A (n.1901+56C>A) c.*453+56C>A (n.*453+56C>A) n.1962+56C>A n.589+56C>A c.1655+56C>A (n.1655+56C>A) c.926+56C>A (n.926+56C>A) c.86+56C>A (n.86+56C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566106A>G | CA2631013235 | IFT140 | c.1901+55T>C (n.1901+55T>C) c.*453+55T>C (n.*453+55T>C) n.1962+55T>C n.589+55T>C c.1655+55T>C (n.1655+55T>C) c.926+55T>C (n.926+55T>C) c.86+55T>C (n.86+55T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566107G>T | CA2631013237 | IFT140 | c.1901+54C>A (n.1901+54C>A) c.*453+54C>A (n.*453+54C>A) n.1962+54C>A n.589+54C>A c.1655+54C>A (n.1655+54C>A) c.926+54C>A (n.926+54C>A) c.86+54C>A (n.86+54C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566109A>G | CA2631013242 | IFT140 | c.1901+52T>C (n.1901+52T>C) c.*453+52T>C (n.*453+52T>C) n.1962+52T>C n.589+52T>C c.1655+52T>C (n.1655+52T>C) c.926+52T>C (n.926+52T>C) c.86+52T>C (n.86+52T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566109A>T | CA656424130 | IFT140 | c.1901+52T>A (n.1901+52T>A) c.*453+52T>A (n.*453+52T>A) n.1962+52T>A n.589+52T>A c.1655+52T>A (n.1655+52T>A) c.926+52T>A (n.926+52T>A) c.86+52T>A (n.86+52T>A) | COSMIC |
| 16 | g.1566110G>A | CA620336590 | IFT140 | c.1901+51C>T (n.1901+51C>T) c.*453+51C>T (n.*453+51C>T) n.1962+51C>T n.589+51C>T c.1655+51C>T (n.1655+51C>T) c.926+51C>T (n.926+51C>T) c.86+51C>T (n.86+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566110G= | CA2201731270 | IFT140 | c.1901+51C= (n.1901+51C=) c.*453+51C= (n.*453+51C=) n.1962+51C= n.589+51C= c.1655+51C= (n.1655+51C=) c.926+51C= (n.926+51C=) c.86+51C= (n.86+51C=) | |
| 16 | g.1566110G>T | CA2631013245 | IFT140 | c.1901+51C>A (n.1901+51C>A) c.*453+51C>A (n.*453+51C>A) n.1962+51C>A n.589+51C>A c.1655+51C>A (n.1655+51C>A) c.926+51C>A (n.926+51C>A) c.86+51C>A (n.86+51C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566112A>G | CA2631013248 | IFT140 | c.1901+49T>C (n.1901+49T>C) c.*453+49T>C (n.*453+49T>C) n.1962+49T>C n.589+49T>C c.1655+49T>C (n.1655+49T>C) c.926+49T>C (n.926+49T>C) c.86+49T>C (n.86+49T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566114C>A | CA620336593 | IFT140 | c.1901+47G>T (n.1901+47G>T) c.*453+47G>T (n.*453+47G>T) n.1962+47G>T n.589+47G>T c.1655+47G>T (n.1655+47G>T) c.926+47G>T (n.926+47G>T) c.86+47G>T (n.86+47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566114C= | CA2201731271 | IFT140 | c.1901+47G= (n.1901+47G=) c.*453+47G= (n.*453+47G=) n.1962+47G= n.589+47G= c.1655+47G= (n.1655+47G=) c.926+47G= (n.926+47G=) c.86+47G= (n.86+47G=) | |
| 16 | g.1566114C>G | CA2575870037 | IFT140 | c.1901+47G>C (n.1901+47G>C) c.*453+47G>C (n.*453+47G>C) n.1962+47G>C n.589+47G>C c.1655+47G>C (n.1655+47G>C) c.926+47G>C (n.926+47G>C) c.86+47G>C (n.86+47G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566114C>T | CA2575870038 | IFT140 | c.1901+47G>A (n.1901+47G>A) c.*453+47G>A (n.*453+47G>A) n.1962+47G>A n.589+47G>A c.1655+47G>A (n.1655+47G>A) c.926+47G>A (n.926+47G>A) c.86+47G>A (n.86+47G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566115T>C | CA2575870039 | IFT140 | c.1901+46A>G (n.1901+46A>G) c.*453+46A>G (n.*453+46A>G) n.1962+46A>G n.589+46A>G c.1655+46A>G (n.1655+46A>G) c.926+46A>G (n.926+46A>G) c.86+46A>G (n.86+46A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566115_1566116del | CA2631013261 | IFT140 | c.1901+45_1901+46del (n.1901+45_1901+46del) c.*453+45_*453+46del (n.*453+45_*453+46del) n.1962+45_1962+46del n.589+45_589+46del c.1655+45_1655+46del (n.1655+45_1655+46del) c.926+45_926+46del (n.926+45_926+46del) c.86+45_86+46del (n.86+45_86+46del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566116G>A | CA620336594 | IFT140 | c.1901+45C>T (n.1901+45C>T) c.*453+45C>T (n.*453+45C>T) n.1962+45C>T n.589+45C>T c.1655+45C>T (n.1655+45C>T) c.926+45C>T (n.926+45C>T) c.86+45C>T (n.86+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566116G= | CA2201731272 | IFT140 | c.1901+45C= (n.1901+45C=) c.*453+45C= (n.*453+45C=) n.1962+45C= n.589+45C= c.1655+45C= (n.1655+45C=) c.926+45C= (n.926+45C=) c.86+45C= (n.86+45C=) | |
| 16 | g.1566116G>T | CA2631013269 | IFT140 | c.1901+45C>A (n.1901+45C>A) c.*453+45C>A (n.*453+45C>A) n.1962+45C>A n.589+45C>A c.1655+45C>A (n.1655+45C>A) c.926+45C>A (n.926+45C>A) c.86+45C>A (n.86+45C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566118A= | CA2201731274 | IFT140 | c.1901+43T= (n.1901+43T=) c.*453+43T= (n.*453+43T=) n.1962+43T= n.589+43T= c.1655+43T= (n.1655+43T=) c.926+43T= (n.926+43T=) c.86+43T= (n.86+43T=) | |
| 16 | g.1566118A>G | CA7814094 | IFT140 | c.1901+43T>C (n.1901+43T>C) c.*453+43T>C (n.*453+43T>C) n.1962+43T>C n.589+43T>C c.1655+43T>C (n.1655+43T>C) c.926+43T>C (n.926+43T>C) c.86+43T>C (n.86+43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566119_1566120del | CA2631013274 | IFT140 | c.1901+42_1901+43del (n.1901+42_1901+43del) c.*453+42_*453+43del (n.*453+42_*453+43del) n.1962+42_1962+43del n.589+42_589+43del c.1655+42_1655+43del (n.1655+42_1655+43del) c.926+42_926+43del (n.926+42_926+43del) c.86+42_86+43del (n.86+42_86+43del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566118_1566121delinsACAT | CA2201731273 | IFT140 | c.1901+40_1901+43delinsATGT (n.1901+40_1901+43delinsATGT) c.*453+40_*453+43delinsATGT (n.*453+40_*453+43delinsATGT) n.1962+40_1962+43delinsATGT n.589+40_589+43delinsATGT c.1655+40_1655+43delinsATGT (n.1655+40_1655+43delinsATGT) c.926+40_926+43delinsATGT (n.926+40_926+43delinsATGT) c.86+40_86+43delinsATGT (n.86+40_86+43delinsATGT) | |
| 16 | g.1566119C>A | CA7814095 | IFT140 | c.1901+42G>T (n.1901+42G>T) c.*453+42G>T (n.*453+42G>T) n.1962+42G>T n.589+42G>T c.1655+42G>T (n.1655+42G>T) c.926+42G>T (n.926+42G>T) c.86+42G>T (n.86+42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566119C= | CA2201731275 | IFT140 | c.1901+42G= (n.1901+42G=) c.*453+42G= (n.*453+42G=) n.1962+42G= n.589+42G= c.1655+42G= (n.1655+42G=) c.926+42G= (n.926+42G=) c.86+42G= (n.86+42G=) | |
| 16 | g.1566119C>T | CA620336599 | IFT140 | c.1901+42G>A (n.1901+42G>A) c.*453+42G>A (n.*453+42G>A) n.1962+42G>A n.589+42G>A c.1655+42G>A (n.1655+42G>A) c.926+42G>A (n.926+42G>A) c.86+42G>A (n.86+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566122_1566124del | CA718471644 | IFT140 | c.1901+40_1901+42del (n.1901+40_1901+42del) c.*453+40_*453+42del (n.*453+40_*453+42del) n.1962+40_1962+42del n.589+40_589+42del c.1655+40_1655+42del (n.1655+40_1655+42del) c.926+40_926+42del (n.926+40_926+42del) c.86+40_86+42del (n.86+40_86+42del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566120A= | CA2201731276 | IFT140 | c.1901+41T= (n.1901+41T=) c.*453+41T= (n.*453+41T=) n.1962+41T= n.589+41T= c.1655+41T= (n.1655+41T=) c.926+41T= (n.926+41T=) c.86+41T= (n.86+41T=) | |
| 16 | g.1566120A>G | CA973730792 | IFT140 | c.1901+41T>C (n.1901+41T>C) c.*453+41T>C (n.*453+41T>C) n.1962+41T>C n.589+41T>C c.1655+41T>C (n.1655+41T>C) c.926+41T>C (n.926+41T>C) c.86+41T>C (n.86+41T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566120A>T | CA2575870040 | IFT140 | c.1901+41T>A (n.1901+41T>A) c.*453+41T>A (n.*453+41T>A) n.1962+41T>A n.589+41T>A c.1655+41T>A (n.1655+41T>A) c.926+41T>A (n.926+41T>A) c.86+41T>A (n.86+41T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566121T>A | CA7814096 | IFT140 | c.1901+40A>T (n.1901+40A>T) c.*453+40A>T (n.*453+40A>T) n.1962+40A>T n.589+40A>T c.1655+40A>T (n.1655+40A>T) c.926+40A>T (n.926+40A>T) c.86+40A>T (n.86+40A>T) | dbSNP ExAC |
| 16 | g.1566121T>C | CA620336601 | IFT140 | c.1901+40A>G (n.1901+40A>G) c.*453+40A>G (n.*453+40A>G) n.1962+40A>G n.589+40A>G c.1655+40A>G (n.1655+40A>G) c.926+40A>G (n.926+40A>G) c.86+40A>G (n.86+40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566121T= | CA2201731277 | IFT140 | c.1901+40A= (n.1901+40A=) c.*453+40A= (n.*453+40A=) n.1962+40A= n.589+40A= c.1655+40A= (n.1655+40A=) c.926+40A= (n.926+40A=) c.86+40A= (n.86+40A=) | |
| 16 | g.1566122C>A | CA2631013299 | IFT140 | c.1901+39G>T (n.1901+39G>T) c.*453+39G>T (n.*453+39G>T) n.1962+39G>T n.589+39G>T c.1655+39G>T (n.1655+39G>T) c.926+39G>T (n.926+39G>T) c.86+39G>T (n.86+39G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566123_1566124delinsAT | CA2201731278 | IFT140 | c.1901+37_1901+38delinsAT (n.1901+37_1901+38delinsAT) c.*453+37_*453+38delinsAT (n.*453+37_*453+38delinsAT) n.1962+37_1962+38delinsAT n.589+37_589+38delinsAT c.1655+37_1655+38delinsAT (n.1655+37_1655+38delinsAT) c.926+37_926+38delinsAT (n.926+37_926+38delinsAT) c.86+37_86+38delinsAT (n.86+37_86+38delinsAT) | |
| 16 | g.1566129dup | CA276660964 | IFT140 | c.1901+37dup (n.1901+37dup) c.*453+37dup (n.*453+37dup) n.1962+37dup n.589+37dup c.1655+37dup (n.1655+37dup) c.926+37dup (n.926+37dup) c.86+37dup (n.86+37dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566129del | CA7814097 | IFT140 | c.1901+37del (n.1901+37del) c.*453+37del (n.*453+37del) n.1962+37del n.589+37del c.1655+37del (n.1655+37del) c.926+37del (n.926+37del) c.86+37del (n.86+37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566125T>C | CA620336604 | IFT140 | c.1901+36A>G (n.1901+36A>G) c.*453+36A>G (n.*453+36A>G) n.1962+36A>G n.589+36A>G c.1655+36A>G (n.1655+36A>G) c.926+36A>G (n.926+36A>G) c.86+36A>G (n.86+36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566125T= | CA2201731279 | IFT140 | c.1901+36A= (n.1901+36A=) c.*453+36A= (n.*453+36A=) n.1962+36A= n.589+36A= c.1655+36A= (n.1655+36A=) c.926+36A= (n.926+36A=) c.86+36A= (n.86+36A=) | |
| 16 | g.1566128T>C | CA973730802 | IFT140 | c.1901+33A>G (n.1901+33A>G) c.*453+33A>G (n.*453+33A>G) n.1962+33A>G n.589+33A>G c.1655+33A>G (n.1655+33A>G) c.926+33A>G (n.926+33A>G) c.86+33A>G (n.86+33A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566128T= | CA2201731280 | IFT140 | c.1901+33A= (n.1901+33A=) c.*453+33A= (n.*453+33A=) n.1962+33A= n.589+33A= c.1655+33A= (n.1655+33A=) c.926+33A= (n.926+33A=) c.86+33A= (n.86+33A=) | |
| 16 | g.1566129_1566138delinsTCCAACAAAA | CA2201731281 | IFT140 | c.1901+23_1901+32delinsTTTTGTTGGA (n.1901+23_1901+32delinsTTTTGTTGGA) c.*453+23_*453+32delinsTTTTGTTGGA (n.*453+23_*453+32delinsTTTTGTTGGA) n.1962+23_1962+32delinsTTTTGTTGGA n.589+23_589+32delinsTTTTGTTGGA c.1655+23_1655+32delinsTTTTGTTGGA (n.1655+23_1655+32delinsTTTTGTTGGA) c.926+23_926+32delinsTTTTGTTGGA (n.926+23_926+32delinsTTTTGTTGGA) c.86+23_86+32delinsTTTTGTTGGA (n.86+23_86+32delinsTTTTGTTGGA) | |
| 16 | g.1566130_1566138del | CA620336605 | IFT140 | c.1901+23_1901+31del (n.1901+23_1901+31del) c.*453+23_*453+31del (n.*453+23_*453+31del) n.1962+23_1962+31del n.589+23_589+31del c.1655+23_1655+31del (n.1655+23_1655+31del) c.926+23_926+31del (n.926+23_926+31del) c.86+23_86+31del (n.86+23_86+31del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566131C>A | CA2631013309 | IFT140 | c.1901+30G>T (n.1901+30G>T) c.*453+30G>T (n.*453+30G>T) n.1962+30G>T n.589+30G>T c.1655+30G>T (n.1655+30G>T) c.926+30G>T (n.926+30G>T) c.86+30G>T (n.86+30G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566134C>A | CA276660966 | IFT140 | c.1901+27G>T (n.1901+27G>T) c.*453+27G>T (n.*453+27G>T) n.1962+27G>T n.589+27G>T c.1655+27G>T (n.1655+27G>T) c.926+27G>T (n.926+27G>T) c.86+27G>T (n.86+27G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1566134C= | CA2201731282 | IFT140 | c.1901+27G= (n.1901+27G=) c.*453+27G= (n.*453+27G=) n.1962+27G= n.589+27G= c.1655+27G= (n.1655+27G=) c.926+27G= (n.926+27G=) c.86+27G= (n.86+27G=) | |
| 16 | g.1566134C>T | CA2631013310 | IFT140 | c.1901+27G>A (n.1901+27G>A) c.*453+27G>A (n.*453+27G>A) n.1962+27G>A n.589+27G>A c.1655+27G>A (n.1655+27G>A) c.926+27G>A (n.926+27G>A) c.86+27G>A (n.86+27G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566138A= | CA2201731283 | IFT140 | c.1901+23T= (n.1901+23T=) c.*453+23T= (n.*453+23T=) n.1962+23T= n.589+23T= c.1655+23T= (n.1655+23T=) c.926+23T= (n.926+23T=) c.86+23T= (n.86+23T=) | |
| 16 | g.1566138A>T | CA2201731284 | IFT140 | c.1901+23T>A (n.1901+23T>A) c.*453+23T>A (n.*453+23T>A) n.1962+23T>A n.589+23T>A c.1655+23T>A (n.1655+23T>A) c.926+23T>A (n.926+23T>A) c.86+23T>A (n.86+23T>A) | dbSNP |
| 16 | g.1566139_1566140insTTTTTTTTT | CA620336607 | IFT140 | c.1901+22_1901+23insAAAAAAAAA (n.1901+22_1901+23insAAAAAAAAA) c.*453+22_*453+23insAAAAAAAAA (n.*453+22_*453+23insAAAAAAAAA) n.1962+22_1962+23insAAAAAAAAA n.589+22_589+23insAAAAAAAAA c.1655+22_1655+23insAAAAAAAAA (n.1655+22_1655+23insAAAAAAAAA) c.926+22_926+23insAAAAAAAAA (n.926+22_926+23insAAAAAAAAA) c.86+22_86+23insAAAAAAAAA (n.86+22_86+23insAAAAAAAAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1566140C>A | CA2631013313 | IFT140 | c.1901+21G>T (n.1901+21G>T) c.*453+21G>T (n.*453+21G>T) n.1962+21G>T n.589+21G>T c.1655+21G>T (n.1655+21G>T) c.926+21G>T (n.926+21G>T) c.86+21G>T (n.86+21G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1566140C>T | CA2631013314 | IFT140 | c.1901+21G>A (n.1901+21G>A) c.*453+21G>A (n.*453+21G>A) n.1962+21G>A n.589+21G>A c.1655+21G>A (n.1655+21G>A) c.926+21G>A (n.926+21G>A) c.86+21G>A (n.86+21G>A) | gnomAD v4 |