UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.156594802T>G | CA1593779025 | SGCD | c.383-130T>G (n.383-130T>G) c.380-130T>G (n.380-130T>G) | dbSNP |
| 5 | g.156594802T= | CA1593779024 | SGCD | c.383-130T= (n.383-130T=) c.380-130T= (n.380-130T=) | |
| 5 | g.156594803C>T | CA2676178404 | SGCD | c.383-129C>T (n.383-129C>T) c.380-129C>T (n.380-129C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594804A= | CA1593779026 | SGCD | c.383-128A= (n.383-128A=) c.380-128A= (n.380-128A=) | |
| 5 | g.156594804A>C | CA2676178405 | SGCD | c.383-128A>C (n.383-128A>C) c.380-128A>C (n.380-128A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594804A>G | CA1593779027 | SGCD | c.383-128A>G (n.383-128A>G) c.380-128A>G (n.380-128A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.156594804_156594811delinsATACAATC | CA1593779028 | SGCD | c.383-128_383-121delinsATACAATC (n.383-128_383-121delinsATACAATC) c.380-128_380-121delinsATACAATC (n.380-128_380-121delinsATACAATC) | |
| 5 | g.156594806_156594812del | CA1593779029 | SGCD | c.383-126_383-120del (n.383-126_383-120del) c.380-126_380-120del (n.380-126_380-120del) | dbSNP |
| 5 | g.156594807C>A | CA806173560 | SGCD | c.383-125C>A (n.383-125C>A) c.380-125C>A (n.380-125C>A) | dbSNP |
| 5 | g.156594807C= | CA1593779030 | SGCD | c.383-125C= (n.383-125C=) c.380-125C= (n.380-125C=) | |
| 5 | g.156594808A= | CA1593779031 | SGCD | c.383-124A= (n.383-124A=) c.380-124A= (n.380-124A=) | |
| 5 | g.156594808A>T | CA1593779032 | SGCD | c.383-124A>T (n.383-124A>T) c.380-124A>T (n.380-124A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.156594809A= | CA1593779033 | SGCD | c.383-123A= (n.383-123A=) c.380-123A= (n.380-123A=) | |
| 5 | g.156594809A>G | CA563937583 | SGCD | c.383-123A>G (n.383-123A>G) c.380-123A>G (n.380-123A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594811C>A | CA2676178406 | SGCD | c.383-121C>A (n.383-121C>A) c.380-121C>A (n.380-121C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594811C= | CA1593779034 | SGCD | c.383-121C= (n.383-121C=) c.380-121C= (n.380-121C=) | |
| 5 | g.156594811C>G | CA1083304342 | SGCD | c.383-121C>G (n.383-121C>G) c.380-121C>G (n.380-121C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594812T>C | CA2676178407 | SGCD | c.383-120T>C (n.383-120T>C) c.380-120T>C (n.380-120T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594813T>C | CA2676178408 | SGCD | c.383-119T>C (n.383-119T>C) c.380-119T>C (n.380-119T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594813T>G | CA2676178409 | SGCD | c.383-119T>G (n.383-119T>G) c.380-119T>G (n.380-119T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594814G>A | CA806173569 | SGCD | c.383-118G>A (n.383-118G>A) c.380-118G>A (n.380-118G>A) | dbSNP |
| 5 | g.156594814G>C | CA130623664 | SGCD | c.383-118G>C (n.383-118G>C) c.380-118G>C (n.380-118G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594814G= | CA1593779035 | SGCD | c.383-118G= (n.383-118G=) c.380-118G= (n.380-118G=) | |
| 5 | g.156594814G>T | CA2676178410 | SGCD | c.383-118G>T (n.383-118G>T) c.380-118G>T (n.380-118G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594815T>C | CA130623665 | SGCD | c.383-117T>C (n.383-117T>C) c.380-117T>C (n.380-117T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594815T>G | CA2676178411 | SGCD | c.383-117T>G (n.383-117T>G) c.380-117T>G (n.380-117T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594815T= | CA1593779036 | SGCD | c.383-117T= (n.383-117T=) c.380-117T= (n.380-117T=) | |
| 5 | g.156594818G>C | CA2676178412 | SGCD | c.383-114G>C (n.383-114G>C) c.380-114G>C (n.380-114G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594818_156594820delinsGAT | CA1593779037 | SGCD | c.383-114_383-112delinsGAT (n.383-114_383-112delinsGAT) c.380-114_380-112delinsGAT (n.380-114_380-112delinsGAT) | |
| 5 | g.156594821_156594822del | CA1593779038 | SGCD | c.383-111_383-110del (n.383-111_383-110del) c.380-111_380-110del (n.380-111_380-110del) | dbSNP |
| 5 | g.156594820T>G | CA2676178413 | SGCD | c.383-112T>G (n.383-112T>G) c.380-112T>G (n.380-112T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594821A>G | CA2676178414 | SGCD | c.383-111A>G (n.383-111A>G) c.380-111A>G (n.380-111A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594822T>C | CA1593779040 | SGCD | c.383-110T>C (n.383-110T>C) c.380-110T>C (n.380-110T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.156594822T>G | CA2676178416 | SGCD | c.383-110T>G (n.383-110T>G) c.380-110T>G (n.380-110T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594822T= | CA1593779039 | SGCD | c.383-110T= (n.383-110T=) c.380-110T= (n.380-110T=) | |
| 5 | g.156594827_156594828del | CA2676178415 | SGCD | c.383-105_383-104del (n.383-105_383-104del) c.380-105_380-104del (n.380-105_380-104del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594823G>A | CA650615317 | SGCD | c.383-109G>A (n.383-109G>A) c.380-109G>A (n.380-109G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.156594823G= | CA1593779041 | SGCD | c.383-109G= (n.383-109G=) c.380-109G= (n.380-109G=) | |
| 5 | g.156594823G>T | CA2676178417 | SGCD | c.383-109G>T (n.383-109G>T) c.380-109G>T (n.380-109G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594824T>A | CA2676178418 | SGCD | c.383-108T>A (n.383-108T>A) c.380-108T>A (n.380-108T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594824T>C | CA2676178419 | SGCD | c.383-108T>C (n.383-108T>C) c.380-108T>C (n.380-108T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594824T>G | CA1083304348 | SGCD | c.383-108T>G (n.383-108T>G) c.380-108T>G (n.380-108T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594824T= | CA1593779042 | SGCD | c.383-108T= (n.383-108T=) c.380-108T= (n.380-108T=) | |
| 5 | g.156594825G>A | CA2676178420 | SGCD | c.383-107G>A (n.383-107G>A) c.380-107G>A (n.380-107G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594827G>A | CA2676178421 | SGCD | c.383-105G>A (n.383-105G>A) c.380-105G>A (n.380-105G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594827G>T | CA2676178422 | SGCD | c.383-105G>T (n.383-105G>T) c.380-105G>T (n.380-105G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594828T>C | CA2676178423 | SGCD | c.383-104T>C (n.383-104T>C) c.380-104T>C (n.380-104T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594831T>C | CA2676178424 | SGCD | c.383-101T>C (n.383-101T>C) c.380-101T>C (n.380-101T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594832A= | CA1593779043 | SGCD | c.383-100A= (n.383-100A=) c.380-100A= (n.380-100A=) | |
| 5 | g.156594832A>C | CA130623667 | SGCD | c.383-100A>C (n.383-100A>C) c.380-100A>C (n.380-100A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594832A>G | CA130623666 | SGCD | c.383-100A>G (n.383-100A>G) c.380-100A>G (n.380-100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594833T>C | CA130623668 | SGCD | c.383-99T>C (n.383-99T>C) c.380-99T>C (n.380-99T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594833T= | CA1593779044 | SGCD | c.383-99T= (n.383-99T=) c.380-99T= (n.380-99T=) | |
| 5 | g.156594834G>T | CA2676178425 | SGCD | c.383-98G>T (n.383-98G>T) c.380-98G>T (n.380-98G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594835A>C | CA2676178426 | SGCD | c.383-97A>C (n.383-97A>C) c.380-97A>C (n.380-97A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594835A>G | CA2676178427 | SGCD | c.383-97A>G (n.383-97A>G) c.380-97A>G (n.380-97A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594836A= | CA1593779045 | SGCD | c.383-96A= (n.383-96A=) c.380-96A= (n.380-96A=) | |
| 5 | g.156594836A>G | CA1083304357 | SGCD | c.383-96A>G (n.383-96A>G) c.380-96A>G (n.380-96A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594837A>G | CA2676178428 | SGCD | c.383-95A>G (n.383-95A>G) c.380-95A>G (n.380-95A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594838A>G | CA2676178429 | SGCD | c.383-94A>G (n.383-94A>G) c.380-94A>G (n.380-94A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594839G>A | CA2676178430 | SGCD | c.383-93G>A (n.383-93G>A) c.380-93G>A (n.380-93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.156594839G>C | CA2676178431 | SGCD | c.383-93G>C (n.383-93G>C) c.380-93G>C (n.380-93G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594839G>T | CA2676178432 | SGCD | c.383-93G>T (n.383-93G>T) c.380-93G>T (n.380-93G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594840C>A | CA2605697072 | SGCD | c.383-92C>A (n.383-92C>A) c.380-92C>A (n.380-92C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594840C>G | CA2676178433 | SGCD | c.383-92C>G (n.383-92C>G) c.380-92C>G (n.380-92C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594844T>C | CA2676178434 | SGCD | c.383-88T>C (n.383-88T>C) c.380-88T>C (n.380-88T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594845T>C | CA130623669 | SGCD | c.383-87T>C (n.383-87T>C) c.380-87T>C (n.380-87T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594845T>G | CA2676178435 | SGCD | c.383-87T>G (n.383-87T>G) c.380-87T>G (n.380-87T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594845T= | CA1593779046 | SGCD | c.383-87T= (n.383-87T=) c.380-87T= (n.380-87T=) | |
| 5 | g.156594847T>C | CA563937586 | SGCD | c.383-85T>C (n.383-85T>C) c.380-85T>C (n.380-85T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594847T= | CA1593779047 | SGCD | c.383-85T= (n.383-85T=) c.380-85T= (n.380-85T=) | |
| 5 | g.156594849G>A | CA2676178436 | SGCD | c.383-83G>A (n.383-83G>A) c.380-83G>A (n.380-83G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594849G>T | CA2676178437 | SGCD | c.383-83G>T (n.383-83G>T) c.380-83G>T (n.380-83G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594849_156594850delinsGT | CA1593779048 | SGCD | c.383-83_383-82delinsGT (n.383-83_383-82delinsGT) c.380-83_380-82delinsGT (n.380-83_380-82delinsGT) | |
| 5 | g.156594850del | CA1593779049 | SGCD | c.383-82del (n.383-82del) c.380-82del (n.380-82del) | dbSNP |
| 5 | g.156594850T>C | CA650615319 | SGCD | c.383-82T>C (n.383-82T>C) c.380-82T>C (n.380-82T>C) | COSMIC |
| 5 | g.156594850T>G | CA2676178438 | SGCD | c.383-82T>G (n.383-82T>G) c.380-82T>G (n.380-82T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594851C>A | CA2676178439 | SGCD | c.383-81C>A (n.383-81C>A) c.380-81C>A (n.380-81C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594854A= | CA1593779050 | SGCD | c.383-78A= (n.383-78A=) c.380-78A= (n.380-78A=) | |
| 5 | g.156594854A>T | CA130623670 | SGCD | c.383-78A>T (n.383-78A>T) c.380-78A>T (n.380-78A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594855G>A | CA2578464760 | SGCD | c.383-77G>A (n.383-77G>A) c.380-77G>A (n.380-77G>A) | |
| 5 | g.156594856C>A | CA2578464761 | SGCD | c.383-76C>A (n.383-76C>A) c.380-76C>A (n.380-76C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594856C= | CA1593779051 | SGCD | c.383-76C= (n.383-76C=) c.380-76C= (n.380-76C=) | |
| 5 | g.156594856C>T | CA130623671 | SGCD | c.383-76C>T (n.383-76C>T) c.380-76C>T (n.380-76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594857G>A | CA806173581 | SGCD | c.383-75G>A (n.383-75G>A) c.380-75G>A (n.380-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594857G= | CA1593779052 | SGCD | c.383-75G= (n.383-75G=) c.380-75G= (n.380-75G=) | |
| 5 | g.156594857G>T | CA1083304362 | SGCD | c.383-75G>T (n.383-75G>T) c.380-75G>T (n.380-75G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594858A= | CA1593779053 | SGCD | c.383-74A= (n.383-74A=) c.380-74A= (n.380-74A=) | |
| 5 | g.156594858A>G | CA2578464762 | SGCD | c.383-74A>G (n.383-74A>G) c.380-74A>G (n.380-74A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594858A>T | CA1083304363 | SGCD | c.383-74A>T (n.383-74A>T) c.380-74A>T (n.380-74A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594859T>C | CA2676178440 | SGCD | c.383-73T>C (n.383-73T>C) c.380-73T>C (n.380-73T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594859T>G | CA2578464763 | SGCD | c.383-73T>G (n.383-73T>G) c.380-73T>G (n.380-73T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594860_156594861delinsGA | CA1593779054 | SGCD | c.383-72_383-71delinsGA (n.383-72_383-71delinsGA) c.380-72_380-71delinsGA (n.380-72_380-71delinsGA) | |
| 5 | g.156594861del | CA806173583 | SGCD | c.383-71del (n.383-71del) c.380-71del (n.380-71del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594863A>G | CA2578464764 | SGCD | c.383-69A>G (n.383-69A>G) c.380-69A>G (n.380-69A>G) | |
| 5 | g.156594864C>A | CA2578464765 | SGCD | c.383-68C>A (n.383-68C>A) c.380-68C>A (n.380-68C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594868T>C | CA1593779055 | SGCD | c.383-64T>C (n.383-64T>C) c.380-64T>C (n.380-64T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.156594868T>G | CA2676178441 | SGCD | c.383-64T>G (n.383-64T>G) c.380-64T>G (n.380-64T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594868T= | CA1593779056 | SGCD | c.383-64T= (n.383-64T=) c.380-64T= (n.380-64T=) | |
| 5 | g.156594869G>T | CA2676178442 | SGCD | c.383-63G>T (n.383-63G>T) c.380-63G>T (n.380-63G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594870G>A | CA806173586 | SGCD | c.383-62G>A (n.383-62G>A) c.380-62G>A (n.380-62G>A) | dbSNP |
| 5 | g.156594870G>C | CA2676178443 | SGCD | c.383-62G>C (n.383-62G>C) c.380-62G>C (n.380-62G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594870G= | CA1593779057 | SGCD | c.383-62G= (n.383-62G=) c.380-62G= (n.380-62G=) | |
| 5 | g.156594870G>T | CA2676178444 | SGCD | c.383-62G>T (n.383-62G>T) c.380-62G>T (n.380-62G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594872G>A | CA130623672 | SGCD | c.383-60G>A (n.383-60G>A) c.380-60G>A (n.380-60G>A) | dbSNP |
| 5 | g.156594872G= | CA1593779058 | SGCD | c.383-60G= (n.383-60G=) c.380-60G= (n.380-60G=) | |
| 5 | g.156594872G>T | CA2578464766 | SGCD | c.383-60G>T (n.383-60G>T) c.380-60G>T (n.380-60G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594873T>A | CA1593779060 | SGCD | c.383-59T>A (n.383-59T>A) c.380-59T>A (n.380-59T>A) | dbSNP |
| 5 | g.156594873T>C | CA2578464767 | SGCD | c.383-59T>C (n.383-59T>C) c.380-59T>C (n.380-59T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594873T>G | CA2676178446 | SGCD | c.383-59T>G (n.383-59T>G) c.380-59T>G (n.380-59T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594873T= | CA1593779059 | SGCD | c.383-59T= (n.383-59T=) c.380-59T= (n.380-59T=) | |
| 5 | g.156594875_156594876dup | CA2676178445 | SGCD | c.383-57_383-56dup (n.383-57_383-56dup) c.380-57_380-56dup (n.380-57_380-56dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594874T>C | CA2676178447 | SGCD | c.383-58T>C (n.383-58T>C) c.380-58T>C (n.380-58T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594874T>G | CA2578464768 | SGCD | c.383-58T>G (n.383-58T>G) c.380-58T>G (n.380-58T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594875T>C | CA2578464769 | SGCD | c.383-57T>C (n.383-57T>C) c.380-57T>C (n.380-57T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594875T>G | CA2676178448 | SGCD | c.383-57T>G (n.383-57T>G) c.380-57T>G (n.380-57T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594875_156594879delinsTTCTC | CA1593779061 | SGCD | c.383-57_383-53delinsTTCTC (n.383-57_383-53delinsTTCTC) c.380-57_380-53delinsTTCTC (n.380-57_380-53delinsTTCTC) | |
| 5 | g.156594875_156594876insC | CA2578464770 | SGCD | c.383-57_383-56insC (n.383-57_383-56insC) c.380-57_380-56insC (n.380-57_380-56insC) | |
| 5 | g.156594876_156594877insGT | CA2676178450 | SGCD | c.383-56_383-55insGT (n.383-56_383-55insGT) c.380-56_380-55insGT (n.380-56_380-55insGT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594890_156594891dup | CA130623673 | SGCD | c.383-42_383-41dup (n.383-42_383-41dup) c.380-42_380-41dup (n.380-42_380-41dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594888_156594891dup | CA1593779062 | SGCD | c.383-44_383-41dup (n.383-44_383-41dup) c.380-44_380-41dup (n.380-44_380-41dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.156594886_156594891dup | CA1593779063 | SGCD | c.383-46_383-41dup (n.383-46_383-41dup) c.380-46_380-41dup (n.380-46_380-41dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.156594890_156594891del | CA130623675 | SGCD | c.383-42_383-41del (n.383-42_383-41del) c.380-42_380-41del (n.380-42_380-41del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594888_156594891del | CA130623674 | SGCD | c.383-44_383-41del (n.383-44_383-41del) c.380-44_380-41del (n.380-44_380-41del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594886_156594891del | CA2676178449 | SGCD | c.383-46_383-41del (n.383-46_383-41del) c.380-46_380-41del (n.380-46_380-41del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594877C>A | CA2676178451 | SGCD | c.383-55C>A (n.383-55C>A) c.380-55C>A (n.380-55C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594877C= | CA1593779064 | SGCD | c.383-55C= (n.383-55C=) c.380-55C= (n.380-55C=) | |
| 5 | g.156594877C>G | CA2676178452 | SGCD | c.383-55C>G (n.383-55C>G) c.380-55C>G (n.380-55C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594877C>T | CA130623676 | SGCD | c.383-55C>T (n.383-55C>T) c.380-55C>T (n.380-55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594878T>A | CA2533293616 | SGCD | c.383-54T>A (n.383-54T>A) c.380-54T>A (n.380-54T>A) | |
| 5 | g.156594878T>C | CA563937596 | SGCD | c.383-54T>C (n.383-54T>C) c.380-54T>C (n.380-54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594878T= | CA1593779065 | SGCD | c.383-54T= (n.383-54T=) c.380-54T= (n.380-54T=) | |
| 5 | g.156594878_156594879insGT | CA2676178453 | SGCD | c.383-54_383-53insGT (n.383-54_383-53insGT) c.380-54_380-53insGT (n.380-54_380-53insGT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594879C>A | CA2578464771 | SGCD | c.383-53C>A (n.383-53C>A) c.380-53C>A (n.380-53C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594879C>G | CA2578464772 | SGCD | c.383-53C>G (n.383-53C>G) c.380-53C>G (n.380-53C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594879C>T | CA2578464773 | SGCD | c.383-53C>T (n.383-53C>T) c.380-53C>T (n.380-53C>T) | |
| 5 | g.156594880T>C | CA563937598 | SGCD | c.383-52T>C (n.383-52T>C) c.380-52T>C (n.380-52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594880T= | CA1593779066 | SGCD | c.383-52T= (n.383-52T=) c.380-52T= (n.380-52T=) | |
| 5 | g.156594881C>A | CA2578464774 | SGCD | c.383-51C>A (n.383-51C>A) c.380-51C>A (n.380-51C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594881C>G | CA2676178454 | SGCD | c.383-51C>G (n.383-51C>G) c.380-51C>G (n.380-51C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594881C>T | CA2676178455 | SGCD | c.383-51C>T (n.383-51C>T) c.380-51C>T (n.380-51C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594883C>A | CA2676178458 | SGCD | c.383-49C>A (n.383-49C>A) c.380-49C>A (n.380-49C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594883C= | CA1593779067 | SGCD | c.383-49C= (n.383-49C=) c.380-49C= (n.380-49C=) | |
| 5 | g.156594883C>G | CA2676178456 | SGCD | c.383-49C>G (n.383-49C>G) c.380-49C>G (n.380-49C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594883C>T | CA563937600 | SGCD | c.383-49C>T (n.383-49C>T) c.380-49C>T (n.380-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594890_156594898del | CA2676178457 | SGCD | c.383-42_383-34del (n.383-42_383-34del) c.380-42_380-34del (n.380-42_380-34del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594884del | CA2676178459 | SGCD | c.383-48del (n.383-48del) c.380-48del (n.380-48del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594884dup | CA913108489 | SGCD | c.383-48dup (n.383-48dup) c.380-48dup (n.380-48dup) | |
| 5 | g.156594884_156594891delinsTCTCTCTC | CA1593779068 | SGCD | c.383-48_383-41delinsTCTCTCTC (n.383-48_383-41delinsTCTCTCTC) c.380-48_380-41delinsTCTCTCTC (n.380-48_380-41delinsTCTCTCTC) | |
| 5 | g.156594885C= | CA1593779069 | SGCD | c.383-47C= (n.383-47C=) c.380-47C= (n.380-47C=) | |
| 5 | g.156594885C>G | CA2676178460 | SGCD | c.383-47C>G (n.383-47C>G) c.380-47C>G (n.380-47C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594885C>T | CA806173616 | SGCD | c.383-47C>T (n.383-47C>T) c.380-47C>T (n.380-47C>T) | dbSNP |
| 5 | g.156594898_156594904dup | CA563937604 | SGCD | c.383-34_383-28dup (n.383-34_383-28dup) c.380-34_380-28dup (n.380-34_380-28dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594891_156594904dup | CA658822733 | SGCD | c.383-41_383-28dup (n.383-41_383-28dup) c.380-41_380-28dup (n.380-41_380-28dup) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.156594898_156594904del | CA3530580 | SGCD | c.383-34_383-28del (n.383-34_383-28del) c.380-34_380-28del (n.380-34_380-28del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594886T>G | CA2676178461 | SGCD | c.383-46T>G (n.383-46T>G) c.380-46T>G (n.380-46T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594887C>G | CA2676178462 | SGCD | c.383-45C>G (n.383-45C>G) c.380-45C>G (n.380-45C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594892_156594896del | CA2578464775 | SGCD | c.383-40_383-36del (n.383-40_383-36del) c.380-40_380-36del (n.380-40_380-36del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594888T>C | CA2676178463 | SGCD | c.383-44T>C (n.383-44T>C) c.380-44T>C (n.380-44T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594889C>A | CA3530581 | SGCD | c.383-43C>A (n.383-43C>A) c.380-43C>A (n.380-43C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594889C= | CA1593779070 | SGCD | c.383-43C= (n.383-43C=) c.380-43C= (n.380-43C=) | |
| 5 | g.156594889C>G | CA563937608 | SGCD | c.383-43C>G (n.383-43C>G) c.380-43C>G (n.380-43C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594892_156594894del | CA2676178464 | SGCD | c.383-40_383-38del (n.383-40_383-38del) c.380-40_380-38del (n.380-40_380-38del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594890T>C | CA1593779072 | SGCD | c.383-42T>C (n.383-42T>C) c.380-42T>C (n.380-42T>C) | dbSNP |
| 5 | g.156594890T= | CA1593779071 | SGCD | c.383-42T= (n.383-42T=) c.380-42T= (n.380-42T=) | |
| 5 | g.156594891C= | CA1593779073 | SGCD | c.383-41C= (n.383-41C=) c.380-41C= (n.380-41C=) | |
| 5 | g.156594891C>G | CA2676178466 | SGCD | c.383-41C>G (n.383-41C>G) c.380-41C>G (n.380-41C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594891C>T | CA1593779074 | SGCD | c.383-41C>T (n.383-41C>T) c.380-41C>T (n.380-41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.156594891_156594892del | CA2676178465 | SGCD | c.383-41_383-40del (n.383-41_383-40del) c.380-41_380-40del (n.380-41_380-40del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594892del | CA2512501628 | SGCD | c.383-40del (n.383-40del) c.380-40del (n.380-40del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594892C>A | CA2676178468 | SGCD | c.383-40C>A (n.383-40C>A) c.380-40C>A (n.380-40C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594892C= | CA1593779076 | SGCD | c.383-40C= (n.383-40C=) c.380-40C= (n.380-40C=) | |
| 5 | g.156594892C>G | CA563937613 | SGCD | c.383-40C>G (n.383-40C>G) c.380-40C>G (n.380-40C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594892C>T | CA3530582 | SGCD | c.383-40C>T (n.383-40C>T) c.380-40C>T (n.380-40C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594897_156594898dup | CA2676178467 | SGCD | c.383-35_383-34dup (n.383-35_383-34dup) c.380-35_380-34dup (n.380-35_380-34dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594892_156594913del | CA913108490 | SGCD | c.383-40_383-19del (n.383-40_383-19del) c.380-40_380-19del (n.380-40_380-19del) | |
| 5 | g.156594892_156594913delinsCTCTCTCCTCTCTATCTCTCTA | CA1593779075 | SGCD | c.383-40_383-19delinsCTCTCTCCTCTCTATCTCTCTA (n.383-40_383-19delinsCTCTCTCCTCTCTATCTCTCTA) c.380-40_380-19delinsCTCTCTCCTCTCTATCTCTCTA (n.380-40_380-19delinsCTCTCTCCTCTCTATCTCTCTA) | |
| 5 | g.156594893T>C | CA2578464776 | SGCD | c.383-39T>C (n.383-39T>C) c.380-39T>C (n.380-39T>C) | dbSNP |
| 5 | g.156594899_156594919del | CA658822734 | SGCD | c.383-33_383-13del (n.383-33_383-13del) c.380-33_380-13del (n.380-33_380-13del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.156594894C>A | CA2676178469 | SGCD | c.383-38C>A (n.383-38C>A) c.380-38C>A (n.380-38C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594894C= | CA1593779077 | SGCD | c.383-38C= (n.383-38C=) c.380-38C= (n.380-38C=) | |
| 5 | g.156594894C>G | CA563937618 | SGCD | c.383-38C>G (n.383-38C>G) c.380-38C>G (n.380-38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594894C>T | CA2676178470 | SGCD | c.383-38C>T (n.383-38C>T) c.380-38C>T (n.380-38C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594895T>C | CA563937620 | SGCD | c.383-37T>C (n.383-37T>C) c.380-37T>C (n.380-37T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.156594895T= | CA1593779078 | SGCD | c.383-37T= (n.383-37T=) c.380-37T= (n.380-37T=) | |
| 5 | g.156594896C>A | CA2676178471 | SGCD | c.383-36C>A (n.383-36C>A) c.380-36C>A (n.380-36C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594896C= | CA1593779079 | SGCD | c.383-36C= (n.383-36C=) c.380-36C= (n.380-36C=) | |
| 5 | g.156594896C>G | CA3530583 | SGCD | c.383-36C>G (n.383-36C>G) c.380-36C>G (n.380-36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594896C>T | CA3530584 | SGCD | c.383-36C>T (n.383-36C>T) c.380-36C>T (n.380-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594897del | CA2546502865 | SGCD | c.383-35del (n.383-35del) c.380-35del (n.380-35del) | |
| 5 | g.156594897T>A | CA2676178472 | SGCD | c.383-35T>A (n.383-35T>A) c.380-35T>A (n.380-35T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594897T= | CA1593779080 | SGCD | c.383-35T= (n.383-35T=) c.380-35T= (n.380-35T=) | |
| 5 | g.156594897_156594898insA | CA658822735 | SGCD | c.383-35_383-34insA (n.383-35_383-34insA) c.380-35_380-34insA (n.380-35_380-34insA) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.156594898C>A | CA2676178474 | SGCD | c.383-34C>A (n.383-34C>A) c.380-34C>A (n.380-34C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594898C>T | CA2676178475 | SGCD | c.383-34C>T (n.383-34C>T) c.380-34C>T (n.380-34C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594899del | CA2676178473 | SGCD | c.383-33del (n.383-33del) c.380-33del (n.380-33del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594898_156594902delinsCCTCT | CA1593779082 | SGCD | c.383-34_383-30delinsCCTCT (n.383-34_383-30delinsCCTCT) c.380-34_380-30delinsCCTCT (n.380-34_380-30delinsCCTCT) | |
| 5 | g.156594898_156594906delinsCCTCTCTAT | CA1593779081 | SGCD | c.383-34_383-26delinsCCTCTCTAT (n.383-34_383-26delinsCCTCTCTAT) c.380-34_380-26delinsCCTCTCTAT (n.380-34_380-26delinsCCTCTCTAT) | |
| 5 | g.156594899C>A | CA806173660 | SGCD | c.383-33C>A (n.383-33C>A) c.380-33C>A (n.380-33C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.156594899C= | CA1593779084 | SGCD | c.383-33C= (n.383-33C=) c.380-33C= (n.380-33C=) | |
| 5 | g.156594899C>G | CA2676178476 | SGCD | c.383-33C>G (n.383-33C>G) c.380-33C>G (n.380-33C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594899C>T | CA1593779083 | SGCD | c.383-33C>T (n.383-33C>T) c.380-33C>T (n.380-33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.156594901_156594904del | CA3530585 | SGCD | c.383-31_383-28del (n.383-31_383-28del) c.380-31_380-28del (n.380-31_380-28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594899_156594905del | CA2676178477 | SGCD | c.383-33_383-27del (n.383-33_383-27del) c.380-33_380-27del (n.380-33_380-27del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594915_156594922dup | CA3530586 | SGCD | c.383-17_383-10dup (n.383-17_383-10dup) c.380-17_380-10dup (n.380-17_380-10dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594915_156594922del | CA184798 | SGCD | c.383-17_383-10del (n.383-17_383-10del) c.380-17_380-10del (n.380-17_380-10del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156594900T>C | CA2676178478 | SGCD | c.383-32T>C (n.383-32T>C) c.380-32T>C (n.380-32T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594901C>A | CA2676178479 | SGCD | c.383-31C>A (n.383-31C>A) c.380-31C>A (n.380-31C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156594901C= | CA1593779085 | SGCD | c.383-31C= (n.383-31C=) c.380-31C= (n.380-31C=) | |
| 5 | g.156594901C>G | CA130623677 | SGCD | c.383-31C>G (n.383-31C>G) c.380-31C>G (n.380-31C>G) | dbSNP |
| 5 | g.156594901_156594905delinsCTCTA | CA1593779086 | SGCD | c.383-31_383-27delinsCTCTA (n.383-31_383-27delinsCTCTA) c.380-31_380-27delinsCTCTA (n.380-31_380-27delinsCTCTA) |