Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156592618_156592637delinsTGACCCAGTGTCAGAAAATGCA1200667014NAXEc.464_483delinsTGACCCAGTGTCAGAAAATG (p.Val155=)
n.574_593delinsTGACCCAGTGTCAGAAAATG
c.353_372delinsTGACCCAGTGTCAGAAAATG (p.Val118=)
n.503_522delinsTGACCCAGTGTCAGAAAATG
n.668_687delinsTGACCCAGTGTCAGAAAATG
n.648_667delinsTGACCCAGTGTCAGAAAATG
n.268_287delinsTGACCCAGTGTCAGAAAATG
n.373_392delinsTGACCCAGTGTCAGAAAATG
1g.156592622_156592640delCA526672147NAXEc.468_486del (p.Gln157SerfsTer12)
n.578_596del
c.357_375del (p.Gln120SerfsTer12)
n.507_525del
n.672_690del
n.652_670del
n.272_290del
c.468_486del (p.Gln157SerfsTer?)
n.377_395del
 dbSNP gnomAD v2
1g.156592633A>CCA342873783NAXEc.479A>C (p.Lys160Thr)
n.589A>C
c.368A>C (p.Lys123Thr)
n.518A>C
n.683A>C
n.663A>C
n.283A>C
n.388A>C
1g.156592633A>GCA342873786NAXEc.479A>G (p.Lys160Arg)
n.589A>G
c.368A>G (p.Lys123Arg)
n.518A>G
n.683A>G
n.663A>G
n.283A>G
n.388A>G
1g.156592633A>TCA342873788NAXEc.479A>T (p.Lys160Ile)
n.589A>T
c.368A>T (p.Lys123Ile)
n.518A>T
n.683A>T
n.663A>T
n.283A>T
n.388A>T
1g.156592634A>CCA342873792NAXEc.480A>C (p.Lys160Asn)
n.590A>C
c.369A>C (p.Lys123Asn)
n.519A>C
n.684A>C
n.664A>C
n.284A>C
n.389A>C
 gnomAD v4
1g.156592634A>GCA421262753NAXEc.480A>G (p.Lys160=)
n.590A>G
c.369A>G (p.Lys123=)
n.519A>G
n.684A>G
n.664A>G
n.284A>G
n.389A>G
1g.156592634A>TCA342873795NAXEc.480A>T (p.Lys160Asn)
n.590A>T
c.369A>T (p.Lys123Asn)
n.519A>T
n.684A>T
n.664A>T
n.284A>T
n.389A>T
1g.156592635A>CCA342873799NAXEc.481A>C (p.Met161Leu)
n.591A>C
c.370A>C (p.Met124Leu)
n.520A>C
n.685A>C
n.665A>C
n.285A>C
n.390A>C
1g.156592635A>GCA342873802NAXEc.481A>G (p.Met161Val)
n.591A>G
c.370A>G (p.Met124Val)
n.520A>G
n.685A>G
n.665A>G
n.285A>G
n.390A>G
1g.156592635A>TCA342873805NAXEc.481A>T (p.Met161Leu)
n.591A>T
c.370A>T (p.Met124Leu)
n.520A>T
n.685A>T
n.665A>T
n.285A>T
n.390A>T
1g.156592636T>ACA342873808NAXEc.482T>A (p.Met161Lys)
n.592T>A
c.371T>A (p.Met124Lys)
n.521T>A
n.686T>A
n.666T>A
n.286T>A
n.391T>A
1g.156592636T>CCA342873810NAXEc.482T>C (p.Met161Thr)
n.592T>C
c.371T>C (p.Met124Thr)
n.521T>C
n.686T>C
n.666T>C
n.286T>C
n.391T>C
1g.156592636T>GCA342873812NAXEc.482T>G (p.Met161Arg)
n.592T>G
c.371T>G (p.Met124Arg)
n.521T>G
n.686T>G
n.666T>G
n.286T>G
n.391T>G
1g.156592637G>ACA342873815NAXEc.483G>A (p.Met161Ile)
n.593G>A
c.372G>A (p.Met124Ile)
n.522G>A
n.687G>A
n.667G>A
n.287G>A
n.392G>A
1g.156592637G>CCA342873817NAXEc.483G>C (p.Met161Ile)
n.593G>C
c.372G>C (p.Met124Ile)
n.522G>C
n.687G>C
n.667G>C
n.287G>C
n.392G>C
 gnomAD v4
1g.156592637G>TCA342873820NAXEc.483G>T (p.Met161Ile)
n.593G>T
c.372G>T (p.Met124Ile)
n.522G>T
n.687G>T
n.667G>T
n.287G>T
n.392G>T
1g.156592638G>ACA1162784NAXEc.484G>A (p.Asp162Asn)
n.594G>A
c.373G>A (p.Asp125Asn)
n.523G>A
n.688G>A
n.668G>A
n.288G>A
n.393G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592638G>CCA1162785NAXEc.484G>C (p.Asp162His)
n.594G>C
c.373G>C (p.Asp125His)
n.523G>C
n.688G>C
n.668G>C
n.288G>C
n.393G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592638G=CA1147754120NAXEc.484G= (p.Asp162=)
n.594G=
c.373G= (p.Asp125=)
n.523G=
n.688G=
n.668G=
n.288G=
n.393G=
1g.156592638G>TCA342873822NAXEc.484G>T (p.Asp162Tyr)
n.594G>T
c.373G>T (p.Asp125Tyr)
n.523G>T
n.688G>T
n.668G>T
n.288G>T
n.393G>T
1g.156592639A=CA1200667024NAXEc.485A= (p.Asp162=)
n.595A=
c.374A= (p.Asp125=)
n.524A=
n.689A=
n.669A=
n.289A=
n.394A=
1g.156592639A>CCA342873828NAXEc.485A>C (p.Asp162Ala)
n.595A>C
c.374A>C (p.Asp125Ala)
n.524A>C
n.689A>C
n.669A>C
n.289A>C
n.394A>C
1g.156592639A>GCA342873831NAXEc.485A>G (p.Asp162Gly)
n.595A>G
c.374A>G (p.Asp125Gly)
n.524A>G
n.689A>G
n.669A>G
n.289A>G
n.394A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592639A>TCA342873835NAXEc.485A>T (p.Asp162Val)
n.595A>T
c.374A>T (p.Asp125Val)
n.524A>T
n.689A>T
n.669A>T
n.289A>T
n.394A>T
1g.156592640C>ACA342873842NAXEc.486C>A (p.Asp162Glu)
n.596C>A
c.375C>A (p.Asp125Glu)
n.525C>A
n.690C>A
n.670C>A
n.290C>A
n.395C>A
1g.156592640C=CA1145601656NAXEc.486C= (p.Asp162=)
n.596C=
c.375C= (p.Asp125=)
n.525C=
n.690C=
n.670C=
n.290C=
n.395C=
1g.156592640C>GCA342873846NAXEc.486C>G (p.Asp162Glu)
n.596C>G
c.375C>G (p.Asp125Glu)
n.525C>G
n.690C>G
n.670C>G
n.290C>G
n.395C>G
1g.156592640C>TCA1162786NAXEc.486C>T (p.Asp162=)
n.596C>T
c.375C>T (p.Asp125=)
n.525C>T
n.690C>T
n.670C>T
n.290C>T
n.395C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592641A=CA1148894199NAXEc.487A= (p.Ile163=)
n.597A=
c.376A= (p.Ile126=)
n.526A=
n.691A=
n.671A=
n.291A=
n.396A=
1g.156592641A>CCA342873854NAXEc.487A>C (p.Ile163Leu)
n.597A>C
c.376A>C (p.Ile126Leu)
n.526A>C
n.691A>C
n.671A>C
n.291A>C
n.396A>C
1g.156592641A>GCA1162787NAXEc.487A>G (p.Ile163Val)
n.597A>G
c.376A>G (p.Ile126Val)
n.526A>G
n.691A>G
n.671A>G
n.291A>G
n.396A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592641A>TCA342873868NAXEc.487A>T (p.Ile163Phe)
n.597A>T
c.376A>T (p.Ile126Phe)
n.526A>T
n.691A>T
n.671A>T
n.291A>T
n.396A>T
1g.156592642T>ACA342873869NAXEc.488T>A (p.Ile163Asn)
n.598T>A
c.377T>A (p.Ile126Asn)
n.527T>A
n.692T>A
n.672T>A
n.292T>A
n.397T>A
1g.156592642T>CCA342873870NAXEc.488T>C (p.Ile163Thr)
n.598T>C
c.377T>C (p.Ile126Thr)
n.527T>C
n.692T>C
n.672T>C
n.292T>C
n.397T>C
1g.156592642T>GCA342873871NAXEc.488T>G (p.Ile163Ser)
n.598T>G
c.377T>G (p.Ile126Ser)
n.527T>G
n.692T>G
n.672T>G
n.292T>G
n.397T>G
1g.156592643C>ACA421087546NAXEc.489C>A (p.Ile163=)
n.599C>A
c.378C>A (p.Ile126=)
n.528C>A
n.693C>A
n.673C>A
n.293C>A
n.398C>A
1g.156592643C>GCA342873872NAXEc.489C>G (p.Ile163Met)
n.599C>G
c.378C>G (p.Ile126Met)
n.528C>G
n.693C>G
n.673C>G
n.293C>G
n.398C>G
1g.156592643C>TCA421087550NAXEc.489C>T (p.Ile163=)
n.599C>T
c.378C>T (p.Ile126=)
n.528C>T
n.693C>T
n.673C>T
n.293C>T
n.398C>T
1g.156592644C>ACA1162788NAXEc.490C>A (p.Pro164Thr)
n.600C>A
c.379C>A (p.Pro127Thr)
n.529C>A
n.694C>A
n.674C>A
n.294C>A
n.399C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592644C=CA1142091652NAXEc.490C= (p.Pro164=)
n.600C=
c.379C= (p.Pro127=)
n.529C=
n.694C=
n.674C=
n.294C=
n.399C=
1g.156592644C>GCA342873875NAXEc.490C>G (p.Pro164Ala)
n.600C>G
c.379C>G (p.Pro127Ala)
n.529C>G
n.694C>G
n.674C>G
n.294C>G
n.399C>G
1g.156592644C>TCA342873877NAXEc.490C>T (p.Pro164Ser)
n.600C>T
c.379C>T (p.Pro127Ser)
n.529C>T
n.694C>T
n.674C>T
n.294C>T
n.399C>T
 gnomAD v4
1g.156592645C>ACA342873881NAXEc.491C>A (p.Pro164His)
n.601C>A
c.380C>A (p.Pro127His)
n.530C>A
n.695C>A
n.675C>A
n.295C>A
n.400C>A
1g.156592645C=CA1200667025NAXEc.491C= (p.Pro164=)
n.601C=
c.380C= (p.Pro127=)
n.530C=
n.695C=
n.675C=
n.295C=
n.400C=
1g.156592645C>GCA342873883NAXEc.491C>G (p.Pro164Arg)
n.601C>G
c.380C>G (p.Pro127Arg)
n.530C>G
n.695C>G
n.675C>G
n.295C>G
n.400C>G
1g.156592645C>TCA1162789NAXEc.491C>T (p.Pro164Leu)
n.601C>T
c.380C>T (p.Pro127Leu)
n.530C>T
n.695C>T
n.675C>T
n.295C>T
n.400C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592646T>ACA421087590NAXEc.492T>A (p.Pro164=)
n.602T>A
c.381T>A (p.Pro127=)
n.531T>A
n.696T>A
n.676T>A
n.296T>A
n.401T>A
1g.156592646T>CCA421087599NAXEc.492T>C (p.Pro164=)
n.602T>C
c.381T>C (p.Pro127=)
n.531T>C
n.696T>C
n.676T>C
n.296T>C
n.401T>C
1g.156592646T>GCA1162790NAXEc.492T>G (p.Pro164=)
n.602T>G
c.381T>G (p.Pro127=)
n.531T>G
n.696T>G
n.676T>G
n.296T>G
n.401T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592646T=CA1149039500NAXEc.492T= (p.Pro164=)
n.602T=
c.381T= (p.Pro127=)
n.531T=
n.696T=
n.676T=
n.296T=
n.401T=
1g.156592647T>ACA342873886NAXEc.493T>A (p.Phe165Ile)
n.603T>A
c.382T>A (p.Phe128Ile)
n.532T>A
n.697T>A
n.677T>A
n.297T>A
n.402T>A
1g.156592647T>CCA342873888NAXEc.493T>C (p.Phe165Leu)
n.603T>C
c.382T>C (p.Phe128Leu)
n.532T>C
n.697T>C
n.677T>C
n.297T>C
n.402T>C
1g.156592647T>GCA342873889NAXEc.493T>G (p.Phe165Val)
n.603T>G
c.382T>G (p.Phe128Val)
n.532T>G
n.697T>G
n.677T>G
n.297T>G
n.402T>G
1g.156592648T>ACA342873892NAXEc.494T>A (p.Phe165Tyr)
n.604T>A
c.383T>A (p.Phe128Tyr)
n.533T>A
n.698T>A
n.678T>A
n.298T>A
n.403T>A
1g.156592648T>CCA342873894NAXEc.494T>C (p.Phe165Ser)
n.604T>C
c.383T>C (p.Phe128Ser)
n.533T>C
n.698T>C
n.678T>C
n.298T>C
n.403T>C
1g.156592648T>GCA342873897NAXEc.494T>G (p.Phe165Cys)
n.604T>G
c.383T>G (p.Phe128Cys)
n.533T>G
n.698T>G
n.678T>G
n.298T>G
n.403T>G
1g.156592649C>ACA342873898NAXEc.495C>A (p.Phe165Leu)
n.605C>A
c.384C>A (p.Phe128Leu)
n.534C>A
n.699C>A
n.679C>A
n.299C>A
n.404C>A
 dbSNP
1g.156592649C>GCA342873899NAXEc.495C>G (p.Phe165Leu)
n.605C>G
c.384C>G (p.Phe128Leu)
n.534C>G
n.699C>G
n.679C>G
n.299C>G
n.404C>G
1g.156592649C>TCA421087650NAXEc.495C>T (p.Phe165=)
n.605C>T
c.384C>T (p.Phe128=)
n.534C>T
n.699C>T
n.679C>T
n.299C>T
n.404C>T
1g.156592650C>ACA342873903NAXEc.496C>A (p.Leu166Ile)
n.606C>A
c.385C>A (p.Leu129Ile)
n.535C>A
n.700C>A
n.680C>A
n.300C>A
n.405C>A
1g.156592650C=CA1144269432NAXEc.496C= (p.Leu166=)
n.606C=
c.385C= (p.Leu129=)
n.535C=
n.700C=
n.680C=
n.300C=
n.405C=
1g.156592650C>GCA1162791NAXEc.496C>G (p.Leu166Val)
n.606C>G
c.385C>G (p.Leu129Val)
n.535C>G
n.700C>G
n.680C>G
n.300C>G
n.405C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592650C>TCA342873909NAXEc.496C>T (p.Leu166Phe)
n.606C>T
c.385C>T (p.Leu129Phe)
n.535C>T
n.700C>T
n.680C>T
n.300C>T
n.405C>T
1g.156592651T>ACA342873914NAXEc.497T>A (p.Leu166His)
n.607T>A
c.386T>A (p.Leu129His)
n.536T>A
n.701T>A
n.681T>A
n.301T>A
n.406T>A
1g.156592651T>CCA342873919NAXEc.497T>C (p.Leu166Pro)
n.607T>C
c.386T>C (p.Leu129Pro)
n.536T>C
n.701T>C
n.681T>C
n.301T>C
n.406T>C
1g.156592651T>GCA342873917NAXEc.497T>G (p.Leu166Arg)
n.607T>G
c.386T>G (p.Leu129Arg)
n.536T>G
n.701T>G
n.681T>G
n.301T>G
n.406T>G
1g.156592652T>ACA421087680NAXEc.498T>A (p.Leu166=)
n.608T>A
c.387T>A (p.Leu129=)
n.537T>A
n.702T>A
n.682T>A
n.302T>A
n.407T>A
1g.156592652T>CCA421087682NAXEc.498T>C (p.Leu166=)
n.608T>C
c.387T>C (p.Leu129=)
n.537T>C
n.702T>C
n.682T>C
n.302T>C
n.407T>C
1g.156592652T>GCA421087684NAXEc.498T>G (p.Leu166=)
n.608T>G
c.387T>G (p.Leu129=)
n.537T>G
n.702T>G
n.682T>G
n.302T>G
n.407T>G
1g.156592653G>ACA342873927NAXEc.499G>A (p.Gly167Arg)
n.609G>A
c.388G>A (p.Gly130Arg)
n.538G>A
n.703G>A
n.683G>A
n.303G>A
n.408G>A
1g.156592653G>CCA342873929NAXEc.499G>C (p.Gly167Arg)
n.609G>C
c.388G>C (p.Gly130Arg)
n.538G>C
n.703G>C
n.683G>C
n.303G>C
n.408G>C
1g.156592653G=CA1200667026NAXEc.499G= (p.Gly167=)
n.609G=
c.388G= (p.Gly130=)
n.538G=
n.703G=
n.683G=
n.303G=
n.408G=
1g.156592653G>TCA31065767NAXEc.499G>T (p.Gly167Trp)
n.609G>T
c.388G>T (p.Gly130Trp)
n.538G>T
n.703G>T
n.683G>T
n.303G>T
n.408G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592654G>ACA342873933NAXEc.500G>A (p.Gly167Glu)
n.610G>A
c.389G>A (p.Gly130Glu)
n.539G>A
n.704G>A
n.684G>A
n.304G>A
n.409G>A
1g.156592654G>CCA342873934NAXEc.500G>C (p.Gly167Ala)
n.610G>C
c.389G>C (p.Gly130Ala)
n.539G>C
n.704G>C
n.684G>C
n.304G>C
n.409G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592654G=CA1200667027NAXEc.500G= (p.Gly167=)
n.610G=
c.389G= (p.Gly130=)
n.539G=
n.704G=
n.684G=
n.304G=
n.409G=
1g.156592654G>TCA342873935NAXEc.500G>T (p.Gly167Val)
n.610G>T
c.389G>T (p.Gly130Val)
n.539G>T
n.704G>T
n.684G>T
n.304G>T
n.409G>T
1g.156592655G>ACA421087689NAXEc.501G>A (p.Gly167=)
n.611G>A
c.390G>A (p.Gly130=)
n.540G>A
n.705G>A
n.685G>A
n.305G>A
n.410G>A
 gnomAD v4
1g.156592655G>CCA421087691NAXEc.501G>C (p.Gly167=)
n.611G>C
c.390G>C (p.Gly130=)
n.540G>C
n.705G>C
n.685G>C
n.305G>C
n.410G>C
1g.156592655G>TCA421087697NAXEc.501G>T (p.Gly167=)
n.611G>T
c.390G>T (p.Gly130=)
n.540G>T
n.705G>T
n.685G>T
n.305G>T
n.410G>T
 gnomAD v4
1g.156592656G>ACA342873936NAXEc.502G>A (p.Glu168Lys)
n.612G>A
c.391G>A (p.Glu131Lys)
n.541G>A
n.706G>A
n.686G>A
n.306G>A
n.411G>A
 gnomAD v4
1g.156592656G>CCA342873937NAXEc.502G>C (p.Glu168Gln)
n.612G>C
c.391G>C (p.Glu131Gln)
n.541G>C
n.706G>C
n.686G>C
n.306G>C
n.411G>C
1g.156592656G>TCA342873938NAXEc.502G>T (p.Glu168Ter)
n.612G>T
c.391G>T (p.Glu131Ter)
n.541G>T
n.706G>T
n.686G>T
n.306G>T
n.411G>T
1g.156592657A>CCA342873940NAXEc.503A>C (p.Glu168Ala)
n.613A>C
c.392A>C (p.Glu131Ala)
n.542A>C
n.707A>C
n.687A>C
n.307A>C
n.412A>C
1g.156592657A>GCA342873942NAXEc.503A>G (p.Glu168Gly)
n.613A>G
c.392A>G (p.Glu131Gly)
n.542A>G
n.707A>G
n.687A>G
n.307A>G
n.412A>G
1g.156592657A>TCA342873945NAXEc.503A>T (p.Glu168Val)
n.613A>T
c.392A>T (p.Glu131Val)
n.542A>T
n.707A>T
n.687A>T
n.307A>T
n.412A>T
1g.156592658A>CCA342873947NAXEc.504A>C (p.Glu168Asp)
n.614A>C
c.393A>C (p.Glu131Asp)
n.543A>C
n.708A>C
n.688A>C
n.308A>C
n.413A>C
1g.156592658A>GCA421087737NAXEc.504A>G (p.Glu168=)
n.614A>G
c.393A>G (p.Glu131=)
n.543A>G
n.708A>G
n.688A>G
n.308A>G
n.413A>G
1g.156592658A>TCA342873950NAXEc.504A>T (p.Glu168Asp)
n.614A>T
c.393A>T (p.Glu131Asp)
n.543A>T
n.708A>T
n.688A>T
n.308A>T
n.413A>T
1g.156592659A>CCA342873952NAXEc.505A>C (p.Met169Leu)
n.615A>C
c.394A>C (p.Met132Leu)
n.544A>C
n.709A>C
n.689A>C
n.309A>C
n.414A>C
1g.156592659A>GCA342873953NAXEc.505A>G (p.Met169Val)
n.615A>G
c.394A>G (p.Met132Val)
n.544A>G
n.709A>G
n.689A>G
n.309A>G
n.414A>G
1g.156592659A>TCA342873954NAXEc.505A>T (p.Met169Leu)
n.615A>T
c.394A>T (p.Met132Leu)
n.544A>T
n.709A>T
n.689A>T
n.309A>T
n.414A>T
1g.156592660T>ACA342873957NAXEc.506T>A (p.Met169Lys)
n.616T>A
c.395T>A (p.Met132Lys)
n.545T>A
n.710T>A
n.690T>A
n.310T>A
n.415T>A
1g.156592660T>CCA342873960NAXEc.506T>C (p.Met169Thr)
n.616T>C
c.395T>C (p.Met132Thr)
n.545T>C
n.710T>C
n.690T>C
n.310T>C
n.415T>C
1g.156592660T>GCA342873962NAXEc.506T>G (p.Met169Arg)
n.616T>G
c.395T>G (p.Met132Arg)
n.545T>G
n.710T>G
n.690T>G
n.310T>G
n.415T>G
1g.156592661G>ACA1162792NAXEc.507G>A (p.Met169Ile)
n.617G>A
c.396G>A (p.Met132Ile)
n.546G>A
n.711G>A
n.691G>A
n.311G>A
n.416G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592661G>CCA342873964NAXEc.507G>C (p.Met169Ile)
n.617G>C
c.396G>C (p.Met132Ile)
n.546G>C
n.711G>C
n.691G>C
n.311G>C
n.416G>C
 dbSNP
1g.156592661G=CA1200667028NAXEc.507G= (p.Met169=)
n.617G=
c.396G= (p.Met132=)
n.546G=
n.711G=
n.691G=
n.311G=
n.416G=
1g.156592661G>TCA342873971NAXEc.507G>T (p.Met169Ile)
n.617G>T
c.396G>T (p.Met132Ile)
n.546G>T
n.711G>T
n.691G>T
n.311G>T
n.416G>T
1g.156592662C>ACA342873973NAXEc.508C>A (p.Pro170Thr)
n.618C>A
c.397C>A (p.Pro133Thr)
n.547C>A
n.712C>A
n.692C>A
n.312C>A
n.417C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592662C=CA1200667029NAXEc.508C= (p.Pro170=)
n.618C=
c.397C= (p.Pro133=)
n.547C=
n.712C=
n.692C=
n.312C=
n.417C=
1g.156592662C>GCA342873975NAXEc.508C>G (p.Pro170Ala)
n.618C>G
c.397C>G (p.Pro133Ala)
n.547C>G
n.712C>G
n.692C>G
n.312C>G
n.417C>G
1g.156592662C>TCA342873986NAXEc.508C>T (p.Pro170Ser)
n.618C>T
c.397C>T (p.Pro133Ser)
n.547C>T
n.712C>T
n.692C>T
n.312C>T
n.417C>T
1g.156592663C>ACA342873988NAXEc.509C>A (p.Pro170His)
n.619C>A
c.398C>A (p.Pro133His)
n.548C>A
n.713C>A
n.693C>A
n.313C>A
n.418C>A
 gnomAD v4
1g.156592663C>GCA342873993NAXEc.509C>G (p.Pro170Arg)
n.619C>G
c.398C>G (p.Pro133Arg)
n.548C>G
n.713C>G
n.693C>G
n.313C>G
n.418C>G
1g.156592663C>TCA342873991NAXEc.509C>T (p.Pro170Leu)
n.619C>T
c.398C>T (p.Pro133Leu)
n.548C>T
n.713C>T
n.693C>T
n.313C>T
n.418C>T
 gnomAD v4
1g.156592664C>ACA421087768NAXEc.510C>A (p.Pro170=)
n.620C>A
c.399C>A (p.Pro133=)
n.549C>A
n.714C>A
n.694C>A
n.314C>A
n.419C>A
1g.156592664C=CA1200667030NAXEc.510C= (p.Pro170=)
n.620C=
c.399C= (p.Pro133=)
n.549C=
n.714C=
n.694C=
n.314C=
n.419C=
1g.156592664C>GCA421087770NAXEc.510C>G (p.Pro170=)
n.620C>G
c.399C>G (p.Pro133=)
n.549C>G
n.714C>G
n.694C>G
n.314C>G
n.419C>G
1g.156592664C>TCA1162793NAXEc.510C>T (p.Pro170=)
n.620C>T
c.399C>T (p.Pro133=)
n.549C>T
n.714C>T
n.694C>T
n.314C>T
n.419C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592665G>ACA31065772NAXEc.511G>A (p.Ala171Thr)
n.621G>A
c.400G>A (p.Ala134Thr)
n.550G>A
n.715G>A
n.695G>A
n.315G>A
n.420G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592665G>CCA342873997NAXEc.511G>C (p.Ala171Pro)
n.621G>C
c.400G>C (p.Ala134Pro)
n.550G>C
n.715G>C
n.695G>C
n.315G>C
n.420G>C
1g.156592665G=CA1144047240NAXEc.511G= (p.Ala171=)
n.621G=
c.400G= (p.Ala134=)
n.550G=
n.715G=
n.695G=
n.315G=
n.420G=
1g.156592665G>TCA342874000NAXEc.511G>T (p.Ala171Ser)
n.621G>T
c.400G>T (p.Ala134Ser)
n.550G>T
n.715G>T
n.695G>T
n.315G>T
n.420G>T
1g.156592666C>ACA342874001NAXEc.512C>A (p.Ala171Glu)
n.622C>A
c.401C>A (p.Ala134Glu)
n.551C>A
n.716C>A
n.696C>A
n.316C>A
n.421C>A
1g.156592666C=CA1143647187NAXEc.512C= (p.Ala171=)
n.622C=
c.401C= (p.Ala134=)
n.551C=
n.716C=
n.696C=
n.316C=
n.421C=
1g.156592666C>GCA342874002NAXEc.512C>G (p.Ala171Gly)
n.622C>G
c.401C>G (p.Ala134Gly)
n.551C>G
n.716C>G
n.696C>G
n.316C>G
n.421C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592666C>TCA1162794NAXEc.512C>T (p.Ala171Val)
n.622C>T
c.401C>T (p.Ala134Val)
n.551C>T
n.716C>T
n.696C>T
n.316C>T
n.421C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592667A>CCA421087788NAXEc.513A>C (p.Ala171=)
n.623A>C
c.402A>C (p.Ala134=)
n.552A>C
n.717A>C
n.697A>C
n.317A>C
n.422A>C
1g.156592667A>GCA421087793NAXEc.513A>G (p.Ala171=)
n.623A>G
c.402A>G (p.Ala134=)
n.552A>G
n.717A>G
n.697A>G
n.317A>G
n.422A>G
1g.156592667A>TCA421087796NAXEc.513A>T (p.Ala171=)
n.623A>T
c.402A>T (p.Ala134=)
n.552A>T
n.717A>T
n.697A>T
n.317A>T
n.422A>T
1g.156592668G>ACA342874007NAXEc.514G>A (p.Glu172Lys)
n.624G>A
c.403G>A (p.Glu135Lys)
n.553G>A
n.718G>A
n.698G>A
n.318G>A
n.423G>A
1g.156592668G>CCA342874008NAXEc.514G>C (p.Glu172Gln)
n.624G>C
c.403G>C (p.Glu135Gln)
n.553G>C
n.718G>C
n.698G>C
n.318G>C
n.423G>C
1g.156592668G>TCA342874010NAXEc.514G>T (p.Glu172Ter)
n.624G>T
c.403G>T (p.Glu135Ter)
n.553G>T
n.718G>T
n.698G>T
n.318G>T
n.423G>T
1g.156592669A>CCA342874023NAXEc.515A>C (p.Glu172Ala)
n.625A>C
c.404A>C (p.Glu135Ala)
n.554A>C
n.719A>C
n.699A>C
n.319A>C
n.424A>C
1g.156592669A>GCA342874027NAXEc.515A>G (p.Glu172Gly)
n.625A>G
c.404A>G (p.Glu135Gly)
n.554A>G
n.719A>G
n.699A>G
n.319A>G
n.424A>G
 gnomAD v4
1g.156592669A>TCA342874030NAXEc.515A>T (p.Glu172Val)
n.625A>T
c.404A>T (p.Glu135Val)
n.554A>T
n.719A>T
n.699A>T
n.319A>T
n.424A>T
1g.156592670G>ACA31065780NAXEc.516G>A (p.Glu172=)
n.626G>A
c.405G>A (p.Glu135=)
n.555G>A
n.720G>A
n.700G>A
n.320G>A
n.425G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592670G>CCA342874033NAXEc.516G>C (p.Glu172Asp)
n.626G>C
c.405G>C (p.Glu135Asp)
n.555G>C
n.720G>C
n.700G>C
n.320G>C
n.425G>C
1g.156592670G=CA1143004726NAXEc.516G= (p.Glu172=)
n.626G=
c.405G= (p.Glu135=)
n.555G=
n.720G=
n.700G=
n.320G=
n.425G=
1g.156592670G>TCA342874031NAXEc.516G>T (p.Glu172Asp)
n.626G>T
c.405G>T (p.Glu135Asp)
n.555G>T
n.720G>T
n.700G>T
n.320G>T
n.425G>T
1g.156592671G>ACA1162795NAXEc.516+1G>A (n.516+1G>A)
n.627G>A
c.405+1G>A (n.405+1G>A)
n.555+1G>A
n.720+1G>A
n.700+1G>A
n.321G>A
n.556G>A
n.426G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592671G>CCA342874037NAXEc.516+1G>C (n.516+1G>C)
n.627G>C
c.405+1G>C (n.405+1G>C)
n.555+1G>C
n.720+1G>C
n.700+1G>C
n.321G>C
n.556G>C
n.426G>C
1g.156592671G=CA1141658854NAXEc.516+1G= (n.516+1G=)
n.627G=
c.405+1G= (n.405+1G=)
n.555+1G=
n.720+1G=
n.700+1G=
n.321G=
n.556G=
n.426G=
1g.156592671G>TCA342874040NAXEc.516+1G>T (n.516+1G>T)
n.627G>T
c.405+1G>T (n.405+1G>T)
n.555+1G>T
n.720+1G>T
n.700+1G>T
n.321G>T
n.556G>T
n.426G>T
1g.156592672T>ACA342874043NAXEc.516+2T>A (n.516+2T>A)
n.628T>A
c.405+2T>A (n.405+2T>A)
n.555+2T>A
n.720+2T>A
n.700+2T>A
n.322T>A
n.557T>A
n.427T>A
1g.156592672T>CCA342874045NAXEc.516+2T>C (n.516+2T>C)
n.628T>C
c.405+2T>C (n.405+2T>C)
n.555+2T>C
n.720+2T>C
n.700+2T>C
n.322T>C
n.557T>C
n.427T>C
 gnomAD v4
1g.156592672T>GCA342874047NAXEc.516+2T>G (n.516+2T>G)
n.628T>G
c.405+2T>G (n.405+2T>G)
n.555+2T>G
n.720+2T>G
n.700+2T>G
n.322T>G
n.557T>G
n.427T>G
1g.156592673delCA2573927514NAXEc.516+3del (n.516+3del)
n.629del
c.405+3del (n.405+3del)
n.555+3del
n.720+3del
n.700+3del
n.323del
n.558del
n.428del
1g.156592674G>ACA2648419416NAXEc.516+4G>A (n.516+4G>A)
n.630G>A
c.405+4G>A (n.405+4G>A)
n.555+4G>A
n.720+4G>A
n.700+4G>A
n.324G>A
n.559G>A
n.429G>A
 gnomAD v4
1g.156592674G>CCA1008098293NAXEc.516+4G>C (n.516+4G>C)
n.630G>C
c.405+4G>C (n.405+4G>C)
n.555+4G>C
n.720+4G>C
n.700+4G>C
n.324G>C
n.559G>C
n.429G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592674G=CA1200667031NAXEc.516+4G= (n.516+4G=)
n.630G=
c.405+4G= (n.405+4G=)
n.555+4G=
n.720+4G=
n.700+4G=
n.324G=
n.559G=
n.429G=
1g.156592676T>CCA31065783NAXEc.516+6T>C (n.516+6T>C)
n.632T>C
c.405+6T>C (n.405+6T>C)
n.555+6T>C
n.720+6T>C
n.700+6T>C
n.326T>C
n.561T>C
n.431T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592676T=CA1147604313NAXEc.516+6T= (n.516+6T=)
n.632T=
c.405+6T= (n.405+6T=)
n.555+6T=
n.720+6T=
n.700+6T=
n.326T=
n.561T=
n.431T=
1g.156592677G=CA1200667032NAXEc.516+7G= (n.516+7G=)
n.633G=
c.405+7G= (n.405+7G=)
n.555+7G=
n.720+7G=
n.700+7G=
n.327G=
n.562G=
n.432G=
1g.156592677G>TCA526486095NAXEc.516+7G>T (n.516+7G>T)
n.633G>T
c.405+7G>T (n.405+7G>T)
n.555+7G>T
n.720+7G>T
n.700+7G>T
n.327G>T
n.562G>T
n.432G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592678_156592694delinsGCTCCAGTTGAATACCTCA1200667033NAXEc.516+8_516+24delinsGCTCCAGTTGAATACCT (n.516+8_516+24delinsGCTCCAGTTGAATACCT)
n.634_650delinsGCTCCAGTTGAATACCT
c.405+8_405+24delinsGCTCCAGTTGAATACCT (n.405+8_405+24delinsGCTCCAGTTGAATACCT)
n.555+8_555+24delinsGCTCCAGTTGAATACCT
n.720+8_720+24delinsGCTCCAGTTGAATACCT
n.700+8_700+24delinsGCTCCAGTTGAATACCT
n.328_344delinsGCTCCAGTTGAATACCT
n.563_579delinsGCTCCAGTTGAATACCT
n.433_449delinsGCTCCAGTTGAATACCT
1g.156592679C>ACA1162797NAXEc.516+9C>A (n.516+9C>A)
n.635C>A
c.405+9C>A (n.405+9C>A)
n.555+9C>A
n.720+9C>A
n.700+9C>A
n.329C>A
n.564C>A
n.434C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592679C=CA1141641728NAXEc.516+9C= (n.516+9C=)
n.635C=
c.405+9C= (n.405+9C=)
n.555+9C=
n.720+9C=
n.700+9C=
n.329C=
n.564C=
n.434C=
1g.156592680_156592695delCA1162796NAXEc.516+10_516+25del (n.516+10_516+25del)
n.636_651del
c.405+10_405+25del (n.405+10_405+25del)
n.555+10_555+25del
n.720+10_720+25del
n.700+10_700+25del
n.330_345del
n.565_580del
n.435_450del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592680T>ACA2740189855NAXEc.516+10T>A (n.516+10T>A)
n.636T>A
c.405+10T>A (n.405+10T>A)
n.555+10T>A
n.720+10T>A
n.700+10T>A
n.330T>A
n.565T>A
n.435T>A
1g.156592680T>CCA1162798NAXEc.516+10T>C (n.516+10T>C)
n.636T>C
c.405+10T>C (n.405+10T>C)
n.555+10T>C
n.720+10T>C
n.700+10T>C
n.330T>C
n.565T>C
n.435T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592680T=CA1200667034NAXEc.516+10T= (n.516+10T=)
n.636T=
c.405+10T= (n.405+10T=)
n.555+10T=
n.720+10T=
n.700+10T=
n.330T=
n.565T=
n.435T=
1g.156592681C=CA1200667035NAXEc.516+11C= (n.516+11C=)
n.637C=
c.405+11C= (n.405+11C=)
n.555+11C=
n.720+11C=
n.700+11C=
n.331C=
n.566C=
n.436C=
1g.156592681C>GCA2648419421NAXEc.516+11C>G (n.516+11C>G)
n.637C>G
c.405+11C>G (n.405+11C>G)
n.555+11C>G
n.720+11C>G
n.700+11C>G
n.331C>G
n.566C>G
n.436C>G
 gnomAD v4
1g.156592681C>TCA526486096NAXEc.516+11C>T (n.516+11C>T)
n.637C>T
c.405+11C>T (n.405+11C>T)
n.555+11C>T
n.720+11C>T
n.700+11C>T
n.331C>T
n.566C>T
n.436C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592682C>ACA2573927541NAXEc.516+12C>A (n.516+12C>A)
n.638C>A
c.405+12C>A (n.405+12C>A)
n.555+12C>A
n.720+12C>A
n.700+12C>A
n.332C>A
n.567C>A
n.437C>A
1g.156592682C=CA1200667036NAXEc.516+12C= (n.516+12C=)
n.638C=
c.405+12C= (n.405+12C=)
n.555+12C=
n.720+12C=
n.700+12C=
n.332C=
n.567C=
n.437C=
1g.156592682C>TCA1162799NAXEc.516+12C>T (n.516+12C>T)
n.638C>T
c.405+12C>T (n.405+12C>T)
n.555+12C>T
n.720+12C>T
n.700+12C>T
n.332C>T
n.567C>T
n.437C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592683A>GCA2648419428NAXEc.516+13A>G (n.516+13A>G)
n.639A>G
c.405+13A>G (n.405+13A>G)
n.555+13A>G
n.720+13A>G
n.700+13A>G
n.333A>G
n.568A>G
n.438A>G
 gnomAD v4
1g.156592684G>ACA1162800NAXEc.516+14G>A (n.516+14G>A)
n.640G>A
c.405+14G>A (n.405+14G>A)
n.555+14G>A
n.720+14G>A
n.700+14G>A
n.334G>A
n.569G>A
n.439G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592684G=CA1200667037NAXEc.516+14G= (n.516+14G=)
n.640G=
c.405+14G= (n.405+14G=)
n.555+14G=
n.720+14G=
n.700+14G=
n.334G=
n.569G=
n.439G=
1g.156592685T>CCA31065792NAXEc.516+15T>C (n.516+15T>C)
n.641T>C
c.405+15T>C (n.405+15T>C)
n.555+15T>C
n.720+15T>C
n.700+15T>C
n.335T>C
n.570T>C
n.440T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592685T=CA1200667038NAXEc.516+15T= (n.516+15T=)
n.641T=
c.405+15T= (n.405+15T=)
n.555+15T=
n.720+15T=
n.700+15T=
n.335T=
n.570T=
n.440T=
1g.156592687G>TCA2648419433NAXEc.516+17G>T (n.516+17G>T)
n.643G>T
c.405+17G>T (n.405+17G>T)
n.555+17G>T
n.720+17G>T
n.700+17G>T
n.337G>T
n.572G>T
n.442G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.156592690T>CCA2648419434NAXEc.516+20T>C (n.516+20T>C)
n.646T>C
c.405+20T>C (n.405+20T>C)
n.555+20T>C
n.720+20T>C
n.700+20T>C
n.340T>C
n.575T>C
n.445T>C
 gnomAD v4
1g.156592691A=CA1200667039NAXEc.516+21A= (n.516+21A=)
n.647A=
c.405+21A= (n.405+21A=)
n.555+21A=
n.720+21A=
n.700+21A=
n.341A=
n.576A=
n.446A=
1g.156592691A>CCA1162801NAXEc.516+21A>C (n.516+21A>C)
n.647A>C
c.405+21A>C (n.405+21A>C)
n.555+21A>C
n.720+21A>C
n.700+21A>C
n.341A>C
n.576A>C
n.446A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.156592692C>ACA1162802NAXEc.516+22C>A (n.516+22C>A)
n.648C>A
c.405+22C>A (n.405+22C>A)
n.555+22C>A
n.720+22C>A
n.700+22C>A
n.342C>A
n.577C>A
n.447C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592692C=CA1200667040NAXEc.516+22C= (n.516+22C=)
n.648C=
c.405+22C= (n.405+22C=)
n.555+22C=
n.720+22C=
n.700+22C=
n.342C=
n.577C=
n.447C=
1g.156592693C>ACA2648419435NAXEc.516+23C>A (n.516+23C>A)
n.649C>A
c.405+23C>A (n.405+23C>A)
n.555+23C>A
n.720+23C>A
n.700+23C>A
n.343C>A
n.578C>A
n.448C>A
 gnomAD v4
1g.156592694_156592695delinsTCCA1200667041NAXEc.516+24_516+25delinsTC (n.516+24_516+25delinsTC)
n.650_651delinsTC
c.405+24_405+25delinsTC (n.405+24_405+25delinsTC)
n.555+24_555+25delinsTC
n.720+24_720+25delinsTC
n.700+24_700+25delinsTC
n.344_345delinsTC
n.579_580delinsTC
n.449_450delinsTC
1g.156592695C>ACA2648419438NAXEc.516+25C>A (n.516+25C>A)
n.651C>A
c.405+25C>A (n.405+25C>A)
n.555+25C>A
n.720+25C>A
n.700+25C>A
n.345C>A
n.580C>A
n.450C>A
 gnomAD v4
1g.156592695C=CA1200667042NAXEc.516+25C= (n.516+25C=)
n.651C=
c.405+25C= (n.405+25C=)
n.555+25C=
n.720+25C=
n.700+25C=
n.345C=
n.580C=
n.450C=
1g.156592695C>GCA2648419440NAXEc.516+25C>G (n.516+25C>G)
n.651C>G
c.405+25C>G (n.405+25C>G)
n.555+25C>G
n.720+25C>G
n.700+25C>G
n.345C>G
n.580C>G
n.450C>G
 gnomAD v4
1g.156592695C>TCA31065805NAXEc.516+25C>T (n.516+25C>T)
n.651C>T
c.405+25C>T (n.405+25C>T)
n.555+25C>T
n.720+25C>T
n.700+25C>T
n.345C>T
n.580C>T
n.450C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592696delCA1162803NAXEc.516+26del (n.516+26del)
n.652del
c.405+26del (n.405+26del)
n.555+26del
n.720+26del
n.700+26del
n.346del
n.581del
n.451del
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592696C>ACA2573927561NAXEc.516+26C>A (n.516+26C>A)
n.652C>A
c.405+26C>A (n.405+26C>A)
n.555+26C>A
n.720+26C>A
n.700+26C>A
n.346C>A
n.581C>A
n.451C>A
 gnomAD v4
1g.156592697A=CA1200667043NAXEc.516+27A= (n.516+27A=)
n.653A=
c.405+27A= (n.405+27A=)
n.555+27A=
n.720+27A=
n.700+27A=
n.347A=
n.582A=
n.452A=
1g.156592697A>GCA1162804NAXEc.516+27A>G (n.516+27A>G)
n.653A>G
c.405+27A>G (n.405+27A>G)
n.555+27A>G
n.720+27A>G
n.700+27A>G
n.347A>G
n.582A>G
n.452A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592697A>TCA2648419442NAXEc.516+27A>T (n.516+27A>T)
n.653A>T
c.405+27A>T (n.405+27A>T)
n.555+27A>T
n.720+27A>T
n.700+27A>T
n.347A>T
n.582A>T
n.452A>T
 gnomAD v4
1g.156592698T>ACA2648419444NAXEc.516+28T>A (n.516+28T>A)
n.654T>A
c.405+28T>A (n.405+28T>A)
n.555+28T>A
n.720+28T>A
n.700+28T>A
n.348T>A
n.583T>A
n.453T>A
 gnomAD v4
1g.156592699C>ACA2648419445NAXEc.516+29C>A (n.516+29C>A)
n.655C>A
c.405+29C>A (n.405+29C>A)
n.555+29C>A
n.720+29C>A
n.700+29C>A
n.349C>A
n.584C>A
n.454C>A
 gnomAD v4
1g.156592699C=CA1200667044NAXEc.516+29C= (n.516+29C=)
n.655C=
c.405+29C= (n.405+29C=)
n.555+29C=
n.720+29C=
n.700+29C=
n.349C=
n.584C=
n.454C=
1g.156592699C>TCA526486097NAXEc.516+29C>T (n.516+29C>T)
n.655C>T
c.405+29C>T (n.405+29C>T)
n.555+29C>T
n.720+29C>T
n.700+29C>T
n.349C>T
n.584C>T
n.454C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592700C>TCA2648419446NAXEc.516+30C>T (n.516+30C>T)
n.656C>T
c.405+30C>T (n.405+30C>T)
n.555+30C>T
n.720+30C>T
n.700+30C>T
n.350C>T
n.585C>T
n.455C>T
 gnomAD v4
1g.156592701T>ACA1162805NAXEc.516+31T>A (n.516+31T>A)
n.657T>A
c.405+31T>A (n.405+31T>A)
n.555+31T>A
n.720+31T>A
n.700+31T>A
n.351T>A
n.586T>A
n.456T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.156592701T>GCA2746250209NAXEc.516+31T>G (n.516+31T>G)
n.657T>G
c.405+31T>G (n.405+31T>G)
n.555+31T>G
n.720+31T>G
n.700+31T>G
n.351T>G
n.586T>G
n.456T>G
1g.156592701T=CA1200667045NAXEc.516+31T= (n.516+31T=)
n.657T=
c.405+31T= (n.405+31T=)
n.555+31T=
n.720+31T=
n.700+31T=
n.351T=
n.586T=
n.456T=
1g.156592702A=CA1200667046NAXEc.516+32A= (n.516+32A=)
n.658A=
c.405+32A= (n.405+32A=)
n.555+32A=
n.720+32A=
n.700+32A=
n.352A=
n.587A=
n.457A=
1g.156592702A>GCA1200667047NAXEc.516+32A>G (n.516+32A>G)
n.658A>G
c.405+32A>G (n.405+32A>G)
n.555+32A>G
n.720+32A>G
n.700+32A>G
n.352A>G
n.587A>G
n.457A>G
 dbSNP
1g.156592703_156592704delCA2648419448NAXEc.516+33_516+34del (n.516+33_516+34del)
n.659_660del
c.405+33_405+34del (n.405+33_405+34del)
n.555+33_555+34del
n.720+33_720+34del
n.700+33_700+34del
n.353_354del
n.588_589del
n.458_459del
 gnomAD v4
1g.156592703C>ACA2573927569NAXEc.516+33C>A (n.516+33C>A)
n.659C>A
c.405+33C>A (n.405+33C>A)
n.555+33C>A
n.720+33C>A
n.700+33C>A
n.353C>A
n.588C>A
n.458C>A
 gnomAD v4
1g.156592703C>GCA2648419451NAXEc.516+33C>G (n.516+33C>G)
n.659C>G
c.405+33C>G (n.405+33C>G)
n.555+33C>G
n.720+33C>G
n.700+33C>G
n.353C>G
n.588C>G
n.458C>G
 gnomAD v4
1g.156592703C>TCA2648419453NAXEc.516+33C>T (n.516+33C>T)
n.659C>T
c.405+33C>T (n.405+33C>T)
n.555+33C>T
n.720+33C>T
n.700+33C>T
n.353C>T
n.588C>T
n.458C>T
 gnomAD v4
1g.156592705G>CCA1162806NAXEc.516+35G>C (n.516+35G>C)
n.661G>C
c.405+35G>C (n.405+35G>C)
n.555+35G>C
n.720+35G>C
n.700+35G>C
n.355G>C
n.590G>C
n.460G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.156592705G=CA1200667048NAXEc.516+35G= (n.516+35G=)
n.661G=
c.405+35G= (n.405+35G=)
n.555+35G=
n.720+35G=
n.700+35G=
n.355G=
n.590G=
n.460G=
1g.156592706T>ACA2648419455NAXEc.516+36T>A (n.516+36T>A)
n.662T>A
c.405+36T>A (n.405+36T>A)
n.555+36T>A
n.720+36T>A
n.700+36T>A
n.356T>A
n.591T>A
n.461T>A
 gnomAD v4
1g.156592707A>CCA2573927631NAXEc.516+37A>C (n.516+37A>C)
n.663A>C
c.405+37A>C (n.405+37A>C)
n.555+37A>C
n.720+37A>C
n.700+37A>C
n.357A>C
n.592A>C
n.462A>C
1g.156592709C>ACA2648419458NAXEc.516+39C>A (n.516+39C>A)
n.665C>A
c.405+39C>A (n.405+39C>A)
n.555+39C>A
n.720+39C>A
n.700+39C>A
n.359C>A
n.594C>A
n.464C>A
 gnomAD v4
1g.156592709C=CA1200667049NAXEc.516+39C= (n.516+39C=)
n.665C=
c.405+39C= (n.405+39C=)
n.555+39C=
n.720+39C=
n.700+39C=
n.359C=
n.594C=
n.464C=
1g.156592709C>TCA1162807NAXEc.516+39C>T (n.516+39C>T)
n.665C>T
c.405+39C>T (n.405+39C>T)
n.555+39C>T
n.720+39C>T
n.700+39C>T
n.359C>T
n.594C>T
n.464C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592710C>ACA2648419459NAXEc.516+40C>A (n.516+40C>A)
n.666C>A
c.405+40C>A (n.405+40C>A)
n.555+40C>A
n.720+40C>A
n.700+40C>A
n.360C>A
n.595C>A
n.465C>A
 gnomAD v4
1g.156592710C>TCA2573574644NAXEc.516+40C>T (n.516+40C>T)
n.666C>T
c.405+40C>T (n.405+40C>T)
n.555+40C>T
n.720+40C>T
n.700+40C>T
n.360C>T
n.595C>T
n.465C>T
1g.156592711A=CA1146010646NAXEc.516+41A= (n.516+41A=)
n.667A=
c.405+41A= (n.405+41A=)
n.555+41A=
n.720+41A=
n.700+41A=
n.361A=
n.596A=
n.466A=
1g.156592711A>GCA1162808NAXEc.516+41A>G (n.516+41A>G)
n.667A>G
c.405+41A>G (n.405+41A>G)
n.555+41A>G
n.720+41A>G
n.700+41A>G
n.361A>G
n.596A>G
n.466A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592712C=CA1147132436NAXEc.516+42C= (n.516+42C=)
n.668C=
c.405+42C= (n.405+42C=)
n.555+42C=
n.720+42C=
n.700+42C=
n.362C=
n.597C=
n.467C=
1g.156592712C>GCA2648419461NAXEc.516+42C>G (n.516+42C>G)
n.668C>G
c.405+42C>G (n.405+42C>G)
n.555+42C>G
n.720+42C>G
n.700+42C>G
n.362C>G
n.597C>G
n.467C>G
 gnomAD v4
1g.156592712C>TCA31065817NAXEc.516+42C>T (n.516+42C>T)
n.668C>T
c.405+42C>T (n.405+42C>T)
n.555+42C>T
n.720+42C>T
n.700+42C>T
n.362C>T
n.597C>T
n.467C>T
 dbSNP
1g.156592713T>CCA2648419463NAXEc.516+43T>C (n.516+43T>C)
n.669T>C
c.405+43T>C (n.405+43T>C)
n.555+43T>C
n.720+43T>C
n.700+43T>C
n.363T>C
n.598T>C
n.468T>C
 gnomAD v4
1g.156592714G>ACA421087896NAXEc.516+44G>A (n.516+44G>A)
n.670G>A
c.405+44G>A (n.405+44G>A)
n.555+44G>A
n.720+44G>A
n.700+44G>A
n.364G>A
n.599G>A
n.469G>A
 gnomAD v4
1g.156592714G>CCA2648419466NAXEc.516+44G>C (n.516+44G>C)
n.670G>C
c.405+44G>C (n.405+44G>C)
n.555+44G>C
n.720+44G>C
n.700+44G>C
n.364G>C
n.599G>C
n.469G>C
 gnomAD v4
1g.156592715C>ACA2573927633NAXEc.516+45C>A (n.516+45C>A)
n.671C>A
c.405+45C>A (n.405+45C>A)
n.555+45C>A
n.720+45C>A
n.700+45C>A
n.365C>A
n.600C>A
n.470C>A
1g.156592715C=CA1149053968NAXEc.516+45C= (n.516+45C=)
n.671C=
c.405+45C= (n.405+45C=)
n.555+45C=
n.720+45C=
n.700+45C=
n.365C=
n.600C=
n.470C=
1g.156592715C>GCA1162809NAXEc.516+45C>G (n.516+45C>G)
n.671C>G
c.405+45C>G (n.405+45C>G)
n.555+45C>G
n.720+45C>G
n.700+45C>G
n.365C>G
n.600C>G
n.470C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592715C>TCA526486098NAXEc.516+45C>T (n.516+45C>T)
n.671C>T
c.405+45C>T (n.405+45C>T)
n.555+45C>T
n.720+45C>T
n.700+45C>T
n.365C>T
n.600C>T
n.470C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592716C>ACA2648419468NAXEc.516+46C>A (n.516+46C>A)
n.672C>A
c.405+46C>A (n.405+46C>A)
n.555+46C>A
n.720+46C>A
n.700+46C>A
n.366C>A
n.601C>A
n.471C>A
 gnomAD v4
1g.156592716C=CA1200667050NAXEc.516+46C= (n.516+46C=)
n.672C=
c.405+46C= (n.405+46C=)
n.555+46C=
n.720+46C=
n.700+46C=
n.366C=
n.601C=
n.471C=
1g.156592716C>GCA2648419469NAXEc.516+46C>G (n.516+46C>G)
n.672C>G
c.405+46C>G (n.405+46C>G)
n.555+46C>G
n.720+46C>G
n.700+46C>G
n.366C>G
n.601C>G
n.471C>G
 gnomAD v4
1g.156592717T>CCA2573927635NAXEc.516+47T>C (n.516+47T>C)
n.673T>C
c.405+47T>C (n.405+47T>C)
n.555+47T>C
n.720+47T>C
n.700+47T>C
n.367T>C
n.602T>C
n.472T>C
 gnomAD v4
1g.156592719_156592720dupCA1008098312NAXEc.516+49_516+50dup (n.516+49_516+50dup)
n.675_676dup
c.405+49_405+50dup (n.405+49_405+50dup)
n.555+49_555+50dup
n.720+49_720+50dup
n.700+49_700+50dup
n.369_370dup
n.604_605dup
n.474_475dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592718G>ACA1200667052NAXEc.516+48G>A (n.516+48G>A)
n.674G>A
c.405+48G>A (n.405+48G>A)
n.555+48G>A
n.720+48G>A
n.700+48G>A
n.368G>A
n.603G>A
n.473G>A
 dbSNP
1g.156592718G=CA1200667051NAXEc.516+48G= (n.516+48G=)
n.674G=
c.405+48G= (n.405+48G=)
n.555+48G=
n.720+48G=
n.700+48G=
n.368G=
n.603G=
n.473G=
1g.156592725_156592729delCA2746250210NAXEc.516+55_516+59del (n.516+55_516+59del)
n.681_685del
c.405+55_405+59del (n.405+55_405+59del)
n.555+55_555+59del
n.720+55_720+59del
n.700+55_700+59del
n.375_379del
n.610_614del
n.480_484del
1g.156592720G>ACA1162810NAXEc.516+50G>A (n.516+50G>A)
n.676G>A
c.405+50G>A (n.405+50G>A)
n.555+50G>A
n.720+50G>A
n.700+50G>A
n.370G>A
n.605G>A
n.475G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592720G>CCA526486099NAXEc.516+50G>C (n.516+50G>C)
n.676G>C
c.405+50G>C (n.405+50G>C)
n.555+50G>C
n.720+50G>C
n.700+50G>C
n.370G>C
n.605G>C
n.475G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592720G=CA1200667053NAXEc.516+50G= (n.516+50G=)
n.676G=
c.405+50G= (n.405+50G=)
n.555+50G=
n.720+50G=
n.700+50G=
n.370G=
n.605G=
n.475G=
1g.156592720G>TCA2573574645NAXEc.516+50G>T (n.516+50G>T)
n.676G>T
c.405+50G>T (n.405+50G>T)
n.555+50G>T
n.720+50G>T
n.700+50G>T
n.370G>T
n.605G>T
n.475G>T
 gnomAD v4
1g.156592721C>ACA2648419470NAXEc.516+51C>A (n.516+51C>A)
n.677C>A
c.405+51C>A (n.405+51C>A)
n.555+51C>A
n.720+51C>A
n.700+51C>A
n.371C>A
n.606C>A
n.476C>A
 gnomAD v4
1g.156592721C>TCA2573574646NAXEc.516+51C>T (n.516+51C>T)
n.677C>T
c.405+51C>T (n.405+51C>T)
n.555+51C>T
n.720+51C>T
n.700+51C>T
n.371C>T
n.606C>T
n.476C>T
1g.156592724T>ACA2573574647NAXEc.516+54T>A (n.516+54T>A)
n.680T>A
c.405+54T>A (n.405+54T>A)
n.555+54T>A
n.720+54T>A
n.700+54T>A
n.374T>A
n.609T>A
n.479T>A
1g.156592725G>ACA2648419471NAXEc.516+55G>A (n.516+55G>A)
n.681G>A
c.405+55G>A (n.405+55G>A)
n.555+55G>A
n.720+55G>A
n.700+55G>A
n.375G>A
n.610G>A
n.480G>A
 gnomAD v4
1g.156592728C>ACA2573574648NAXEc.516+58C>A (n.516+58C>A)
n.684C>A
c.405+58C>A (n.405+58C>A)
n.555+58C>A
n.720+58C>A
n.700+58C>A
n.378C>A
n.613C>A
n.483C>A
 gnomAD v4
1g.156592728C>TCA2529646399NAXEc.516+58C>T (n.516+58C>T)
n.684C>T
c.405+58C>T (n.405+58C>T)
n.555+58C>T
n.720+58C>T
n.700+58C>T
n.378C>T
n.613C>T
n.483C>T
 gnomAD v4
1g.156592729T>ACA2573927659NAXEc.516+59T>A (n.516+59T>A)
n.685T>A
c.405+59T>A (n.405+59T>A)
n.555+59T>A
n.720+59T>A
n.700+59T>A
n.379T>A
n.614T>A
n.484T>A
1g.156592730T>CCA2573927669NAXEc.516+60T>C (n.516+60T>C)
n.686T>C
c.405+60T>C (n.405+60T>C)
n.555+60T>C
n.720+60T>C
n.700+60T>C
n.380T>C
n.615T>C
n.485T>C
 gnomAD v4
1g.156592730T=CA1200667054NAXEc.516+60T= (n.516+60T=)
n.686T=
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n.380T=
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n.485T=
1g.156592732dupCA1200667055NAXEc.516+62dup (n.516+62dup)
n.688dup
c.405+62dup (n.405+62dup)
n.555+62dup
n.720+62dup
n.700+62dup
n.382dup
n.617dup
n.487dup
 dbSNP gnomAD v4
1g.156592732delCA2648419472NAXEc.516+62del (n.516+62del)
n.688del
c.405+62del (n.405+62del)
n.555+62del
n.720+62del
n.700+62del
n.382del
n.617del
n.487del
 gnomAD v4
1g.156592732C>ACA2648419473NAXEc.516+62C>A (n.516+62C>A)
n.688C>A
c.405+62C>A (n.405+62C>A)
n.555+62C>A
n.720+62C>A
n.700+62C>A
n.382C>A
n.617C>A
n.487C>A
 gnomAD v4
1g.156592732C>TCA2648419474NAXEc.516+62C>T (n.516+62C>T)
n.688C>T
c.405+62C>T (n.405+62C>T)
n.555+62C>T
n.720+62C>T
n.700+62C>T
n.382C>T
n.617C>T
n.487C>T
 gnomAD v4
1g.156592733T>CCA1200667057NAXEc.516+63T>C (n.516+63T>C)
n.689T>C
c.405+63T>C (n.405+63T>C)
n.555+63T>C
n.720+63T>C
n.700+63T>C
n.383T>C
n.618T>C
n.488T>C
 dbSNP
1g.156592733T=CA1200667056NAXEc.516+63T= (n.516+63T=)
n.689T=
c.405+63T= (n.405+63T=)
n.555+63T=
n.720+63T=
n.700+63T=
n.383T=
n.618T=
n.488T=
1g.156592734delCA2573927709NAXEc.516+64del (n.516+64del)
n.690del
c.405+64del (n.405+64del)
n.555+64del
n.720+64del
n.700+64del
n.384del
n.619del
n.489del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched