Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156592618_156592637delinsTGACCCAGTGTCAGAAAATG | CA1200667014 | NAXE | c.464_483delinsTGACCCAGTGTCAGAAAATG (p.Val155=) n.574_593delinsTGACCCAGTGTCAGAAAATG c.353_372delinsTGACCCAGTGTCAGAAAATG (p.Val118=) n.503_522delinsTGACCCAGTGTCAGAAAATG n.668_687delinsTGACCCAGTGTCAGAAAATG n.648_667delinsTGACCCAGTGTCAGAAAATG n.268_287delinsTGACCCAGTGTCAGAAAATG n.373_392delinsTGACCCAGTGTCAGAAAATG | |
1 | g.156592622_156592640del | CA526672147 | NAXE | c.468_486del (p.Gln157SerfsTer12) n.578_596del c.357_375del (p.Gln120SerfsTer12) n.507_525del n.672_690del n.652_670del n.272_290del c.468_486del (p.Gln157SerfsTer?) n.377_395del | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156592621_156592632delinsCCCAGTGTCAGA | CA1200667017 | NAXE | c.467_478delinsCCCAGTGTCAGA (p.Thr156=) n.577_588delinsCCCAGTGTCAGA c.356_367delinsCCCAGTGTCAGA (p.Thr119=) n.506_517delinsCCCAGTGTCAGA n.671_682delinsCCCAGTGTCAGA n.651_662delinsCCCAGTGTCAGA n.271_282delinsCCCAGTGTCAGA n.376_387delinsCCCAGTGTCAGA | |
1 | g.156592622_156592632delinsATCCCTTTCCTTGGGG | CA16617005 | NAXE | c.468_478delinsATCCCTTTCCTTGGGG (p.Gln157SerfsTer20) n.578_588delinsATCCCTTTCCTTGGGG c.357_367delinsATCCCTTTCCTTGGGG (p.Gln120SerfsTer20) n.507_517delinsATCCCTTTCCTTGGGG n.672_682delinsATCCCTTTCCTTGGGG n.652_662delinsATCCCTTTCCTTGGGG n.272_282delinsATCCCTTTCCTTGGGG c.468_478delinsATCCCTTTCCTTGGGG (p.Gln157SerfsTer?) n.377_387delinsATCCCTTTCCTTGGGG | ClinVar dbSNP |
1 | g.156592631G>A | CA421262752 | NAXE | c.477G>A (p.Gln159=) n.587G>A c.366G>A (p.Gln122=) n.516G>A n.681G>A n.661G>A n.281G>A n.386G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592631G>C | CA342873761 | NAXE | c.477G>C (p.Gln159His) n.587G>C c.366G>C (p.Gln122His) n.516G>C n.681G>C n.661G>C n.281G>C n.386G>C | |
1 | g.156592631G= | CA1200667022 | NAXE | c.477G= (p.Gln159=) n.587G= c.366G= (p.Gln122=) n.516G= n.681G= n.661G= n.281G= n.386G= | |
1 | g.156592631G>T | CA342873764 | NAXE | c.477G>T (p.Gln159His) n.587G>T c.366G>T (p.Gln122His) n.516G>T n.681G>T n.661G>T n.281G>T n.386G>T | |
1 | g.156592632A= | CA1200667023 | NAXE | c.478A= (p.Lys160=) n.588A= c.367A= (p.Lys123=) n.517A= n.682A= n.662A= n.282A= n.387A= | |
1 | g.156592632A>C | CA342873778 | NAXE | c.478A>C (p.Lys160Gln) n.588A>C c.367A>C (p.Lys123Gln) n.517A>C n.682A>C n.662A>C n.282A>C n.387A>C | |
1 | g.156592632A>G | CA342873775 | NAXE | c.478A>G (p.Lys160Glu) n.588A>G c.367A>G (p.Lys123Glu) n.517A>G n.682A>G n.662A>G n.282A>G n.387A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592632A>T | CA342873771 | NAXE | c.478A>T (p.Lys160Ter) n.588A>T c.367A>T (p.Lys123Ter) n.517A>T n.682A>T n.662A>T n.282A>T n.387A>T | |
1 | g.156592633A>C | CA342873783 | NAXE | c.479A>C (p.Lys160Thr) n.589A>C c.368A>C (p.Lys123Thr) n.518A>C n.683A>C n.663A>C n.283A>C n.388A>C | |
1 | g.156592633A>G | CA342873786 | NAXE | c.479A>G (p.Lys160Arg) n.589A>G c.368A>G (p.Lys123Arg) n.518A>G n.683A>G n.663A>G n.283A>G n.388A>G | |
1 | g.156592633A>T | CA342873788 | NAXE | c.479A>T (p.Lys160Ile) n.589A>T c.368A>T (p.Lys123Ile) n.518A>T n.683A>T n.663A>T n.283A>T n.388A>T | |
1 | g.156592634A>C | CA342873792 | NAXE | c.480A>C (p.Lys160Asn) n.590A>C c.369A>C (p.Lys123Asn) n.519A>C n.684A>C n.664A>C n.284A>C n.389A>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592634A>G | CA421262753 | NAXE | c.480A>G (p.Lys160=) n.590A>G c.369A>G (p.Lys123=) n.519A>G n.684A>G n.664A>G n.284A>G n.389A>G | |
1 | g.156592634A>T | CA342873795 | NAXE | c.480A>T (p.Lys160Asn) n.590A>T c.369A>T (p.Lys123Asn) n.519A>T n.684A>T n.664A>T n.284A>T n.389A>T | |
1 | g.156592635A>C | CA342873799 | NAXE | c.481A>C (p.Met161Leu) n.591A>C c.370A>C (p.Met124Leu) n.520A>C n.685A>C n.665A>C n.285A>C n.390A>C | |
1 | g.156592635A>G | CA342873802 | NAXE | c.481A>G (p.Met161Val) n.591A>G c.370A>G (p.Met124Val) n.520A>G n.685A>G n.665A>G n.285A>G n.390A>G | |
1 | g.156592635A>T | CA342873805 | NAXE | c.481A>T (p.Met161Leu) n.591A>T c.370A>T (p.Met124Leu) n.520A>T n.685A>T n.665A>T n.285A>T n.390A>T | |
1 | g.156592636T>A | CA342873808 | NAXE | c.482T>A (p.Met161Lys) n.592T>A c.371T>A (p.Met124Lys) n.521T>A n.686T>A n.666T>A n.286T>A n.391T>A | |
1 | g.156592636T>C | CA342873810 | NAXE | c.482T>C (p.Met161Thr) n.592T>C c.371T>C (p.Met124Thr) n.521T>C n.686T>C n.666T>C n.286T>C n.391T>C | |
1 | g.156592636T>G | CA342873812 | NAXE | c.482T>G (p.Met161Arg) n.592T>G c.371T>G (p.Met124Arg) n.521T>G n.686T>G n.666T>G n.286T>G n.391T>G | |
1 | g.156592637G>A | CA342873815 | NAXE | c.483G>A (p.Met161Ile) n.593G>A c.372G>A (p.Met124Ile) n.522G>A n.687G>A n.667G>A n.287G>A n.392G>A | |
1 | g.156592637G>C | CA342873817 | NAXE | c.483G>C (p.Met161Ile) n.593G>C c.372G>C (p.Met124Ile) n.522G>C n.687G>C n.667G>C n.287G>C n.392G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592637G>T | CA342873820 | NAXE | c.483G>T (p.Met161Ile) n.593G>T c.372G>T (p.Met124Ile) n.522G>T n.687G>T n.667G>T n.287G>T n.392G>T | |
1 | g.156592638G>A | CA1162784 | NAXE | c.484G>A (p.Asp162Asn) n.594G>A c.373G>A (p.Asp125Asn) n.523G>A n.688G>A n.668G>A n.288G>A n.393G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592638G>C | CA1162785 | NAXE | c.484G>C (p.Asp162His) n.594G>C c.373G>C (p.Asp125His) n.523G>C n.688G>C n.668G>C n.288G>C n.393G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592638G= | CA1147754120 | NAXE | c.484G= (p.Asp162=) n.594G= c.373G= (p.Asp125=) n.523G= n.688G= n.668G= n.288G= n.393G= | |
1 | g.156592638G>T | CA342873822 | NAXE | c.484G>T (p.Asp162Tyr) n.594G>T c.373G>T (p.Asp125Tyr) n.523G>T n.688G>T n.668G>T n.288G>T n.393G>T | |
1 | g.156592639A= | CA1200667024 | NAXE | c.485A= (p.Asp162=) n.595A= c.374A= (p.Asp125=) n.524A= n.689A= n.669A= n.289A= n.394A= | |
1 | g.156592639A>C | CA342873828 | NAXE | c.485A>C (p.Asp162Ala) n.595A>C c.374A>C (p.Asp125Ala) n.524A>C n.689A>C n.669A>C n.289A>C n.394A>C | |
1 | g.156592639A>G | CA342873831 | NAXE | c.485A>G (p.Asp162Gly) n.595A>G c.374A>G (p.Asp125Gly) n.524A>G n.689A>G n.669A>G n.289A>G n.394A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592639A>T | CA342873835 | NAXE | c.485A>T (p.Asp162Val) n.595A>T c.374A>T (p.Asp125Val) n.524A>T n.689A>T n.669A>T n.289A>T n.394A>T | |
1 | g.156592640C>A | CA342873842 | NAXE | c.486C>A (p.Asp162Glu) n.596C>A c.375C>A (p.Asp125Glu) n.525C>A n.690C>A n.670C>A n.290C>A n.395C>A | |
1 | g.156592640C= | CA1145601656 | NAXE | c.486C= (p.Asp162=) n.596C= c.375C= (p.Asp125=) n.525C= n.690C= n.670C= n.290C= n.395C= | |
1 | g.156592640C>G | CA342873846 | NAXE | c.486C>G (p.Asp162Glu) n.596C>G c.375C>G (p.Asp125Glu) n.525C>G n.690C>G n.670C>G n.290C>G n.395C>G | |
1 | g.156592640C>T | CA1162786 | NAXE | c.486C>T (p.Asp162=) n.596C>T c.375C>T (p.Asp125=) n.525C>T n.690C>T n.670C>T n.290C>T n.395C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592641A= | CA1148894199 | NAXE | c.487A= (p.Ile163=) n.597A= c.376A= (p.Ile126=) n.526A= n.691A= n.671A= n.291A= n.396A= | |
1 | g.156592641A>C | CA342873854 | NAXE | c.487A>C (p.Ile163Leu) n.597A>C c.376A>C (p.Ile126Leu) n.526A>C n.691A>C n.671A>C n.291A>C n.396A>C | |
1 | g.156592641A>G | CA1162787 | NAXE | c.487A>G (p.Ile163Val) n.597A>G c.376A>G (p.Ile126Val) n.526A>G n.691A>G n.671A>G n.291A>G n.396A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592641A>T | CA342873868 | NAXE | c.487A>T (p.Ile163Phe) n.597A>T c.376A>T (p.Ile126Phe) n.526A>T n.691A>T n.671A>T n.291A>T n.396A>T | |
1 | g.156592642T>A | CA342873869 | NAXE | c.488T>A (p.Ile163Asn) n.598T>A c.377T>A (p.Ile126Asn) n.527T>A n.692T>A n.672T>A n.292T>A n.397T>A | |
1 | g.156592642T>C | CA342873870 | NAXE | c.488T>C (p.Ile163Thr) n.598T>C c.377T>C (p.Ile126Thr) n.527T>C n.692T>C n.672T>C n.292T>C n.397T>C | |
1 | g.156592642T>G | CA342873871 | NAXE | c.488T>G (p.Ile163Ser) n.598T>G c.377T>G (p.Ile126Ser) n.527T>G n.692T>G n.672T>G n.292T>G n.397T>G | |
1 | g.156592643C>A | CA421087546 | NAXE | c.489C>A (p.Ile163=) n.599C>A c.378C>A (p.Ile126=) n.528C>A n.693C>A n.673C>A n.293C>A n.398C>A | |
1 | g.156592643C>G | CA342873872 | NAXE | c.489C>G (p.Ile163Met) n.599C>G c.378C>G (p.Ile126Met) n.528C>G n.693C>G n.673C>G n.293C>G n.398C>G | |
1 | g.156592643C>T | CA421087550 | NAXE | c.489C>T (p.Ile163=) n.599C>T c.378C>T (p.Ile126=) n.528C>T n.693C>T n.673C>T n.293C>T n.398C>T | |
1 | g.156592644C>A | CA1162788 | NAXE | c.490C>A (p.Pro164Thr) n.600C>A c.379C>A (p.Pro127Thr) n.529C>A n.694C>A n.674C>A n.294C>A n.399C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592644C= | CA1142091652 | NAXE | c.490C= (p.Pro164=) n.600C= c.379C= (p.Pro127=) n.529C= n.694C= n.674C= n.294C= n.399C= | |
1 | g.156592644C>G | CA342873875 | NAXE | c.490C>G (p.Pro164Ala) n.600C>G c.379C>G (p.Pro127Ala) n.529C>G n.694C>G n.674C>G n.294C>G n.399C>G | |
1 | g.156592644C>T | CA342873877 | NAXE | c.490C>T (p.Pro164Ser) n.600C>T c.379C>T (p.Pro127Ser) n.529C>T n.694C>T n.674C>T n.294C>T n.399C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592645C>A | CA342873881 | NAXE | c.491C>A (p.Pro164His) n.601C>A c.380C>A (p.Pro127His) n.530C>A n.695C>A n.675C>A n.295C>A n.400C>A | |
1 | g.156592645C= | CA1200667025 | NAXE | c.491C= (p.Pro164=) n.601C= c.380C= (p.Pro127=) n.530C= n.695C= n.675C= n.295C= n.400C= | |
1 | g.156592645C>G | CA342873883 | NAXE | c.491C>G (p.Pro164Arg) n.601C>G c.380C>G (p.Pro127Arg) n.530C>G n.695C>G n.675C>G n.295C>G n.400C>G | |
1 | g.156592645C>T | CA1162789 | NAXE | c.491C>T (p.Pro164Leu) n.601C>T c.380C>T (p.Pro127Leu) n.530C>T n.695C>T n.675C>T n.295C>T n.400C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592646T>A | CA421087590 | NAXE | c.492T>A (p.Pro164=) n.602T>A c.381T>A (p.Pro127=) n.531T>A n.696T>A n.676T>A n.296T>A n.401T>A | |
1 | g.156592646T>C | CA421087599 | NAXE | c.492T>C (p.Pro164=) n.602T>C c.381T>C (p.Pro127=) n.531T>C n.696T>C n.676T>C n.296T>C n.401T>C | |
1 | g.156592646T>G | CA1162790 | NAXE | c.492T>G (p.Pro164=) n.602T>G c.381T>G (p.Pro127=) n.531T>G n.696T>G n.676T>G n.296T>G n.401T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592646T= | CA1149039500 | NAXE | c.492T= (p.Pro164=) n.602T= c.381T= (p.Pro127=) n.531T= n.696T= n.676T= n.296T= n.401T= | |
1 | g.156592647T>A | CA342873886 | NAXE | c.493T>A (p.Phe165Ile) n.603T>A c.382T>A (p.Phe128Ile) n.532T>A n.697T>A n.677T>A n.297T>A n.402T>A | |
1 | g.156592647T>C | CA342873888 | NAXE | c.493T>C (p.Phe165Leu) n.603T>C c.382T>C (p.Phe128Leu) n.532T>C n.697T>C n.677T>C n.297T>C n.402T>C | |
1 | g.156592647T>G | CA342873889 | NAXE | c.493T>G (p.Phe165Val) n.603T>G c.382T>G (p.Phe128Val) n.532T>G n.697T>G n.677T>G n.297T>G n.402T>G | |
1 | g.156592648T>A | CA342873892 | NAXE | c.494T>A (p.Phe165Tyr) n.604T>A c.383T>A (p.Phe128Tyr) n.533T>A n.698T>A n.678T>A n.298T>A n.403T>A | |
1 | g.156592648T>C | CA342873894 | NAXE | c.494T>C (p.Phe165Ser) n.604T>C c.383T>C (p.Phe128Ser) n.533T>C n.698T>C n.678T>C n.298T>C n.403T>C | |
1 | g.156592648T>G | CA342873897 | NAXE | c.494T>G (p.Phe165Cys) n.604T>G c.383T>G (p.Phe128Cys) n.533T>G n.698T>G n.678T>G n.298T>G n.403T>G | |
1 | g.156592649C>A | CA342873898 | NAXE | c.495C>A (p.Phe165Leu) n.605C>A c.384C>A (p.Phe128Leu) n.534C>A n.699C>A n.679C>A n.299C>A n.404C>A | dbSNP |
1 | g.156592649C>G | CA342873899 | NAXE | c.495C>G (p.Phe165Leu) n.605C>G c.384C>G (p.Phe128Leu) n.534C>G n.699C>G n.679C>G n.299C>G n.404C>G | |
1 | g.156592649C>T | CA421087650 | NAXE | c.495C>T (p.Phe165=) n.605C>T c.384C>T (p.Phe128=) n.534C>T n.699C>T n.679C>T n.299C>T n.404C>T | |
1 | g.156592650C>A | CA342873903 | NAXE | c.496C>A (p.Leu166Ile) n.606C>A c.385C>A (p.Leu129Ile) n.535C>A n.700C>A n.680C>A n.300C>A n.405C>A | |
1 | g.156592650C= | CA1144269432 | NAXE | c.496C= (p.Leu166=) n.606C= c.385C= (p.Leu129=) n.535C= n.700C= n.680C= n.300C= n.405C= | |
1 | g.156592650C>G | CA1162791 | NAXE | c.496C>G (p.Leu166Val) n.606C>G c.385C>G (p.Leu129Val) n.535C>G n.700C>G n.680C>G n.300C>G n.405C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592650C>T | CA342873909 | NAXE | c.496C>T (p.Leu166Phe) n.606C>T c.385C>T (p.Leu129Phe) n.535C>T n.700C>T n.680C>T n.300C>T n.405C>T | |
1 | g.156592651T>A | CA342873914 | NAXE | c.497T>A (p.Leu166His) n.607T>A c.386T>A (p.Leu129His) n.536T>A n.701T>A n.681T>A n.301T>A n.406T>A | |
1 | g.156592651T>C | CA342873919 | NAXE | c.497T>C (p.Leu166Pro) n.607T>C c.386T>C (p.Leu129Pro) n.536T>C n.701T>C n.681T>C n.301T>C n.406T>C | |
1 | g.156592651T>G | CA342873917 | NAXE | c.497T>G (p.Leu166Arg) n.607T>G c.386T>G (p.Leu129Arg) n.536T>G n.701T>G n.681T>G n.301T>G n.406T>G | |
1 | g.156592652T>A | CA421087680 | NAXE | c.498T>A (p.Leu166=) n.608T>A c.387T>A (p.Leu129=) n.537T>A n.702T>A n.682T>A n.302T>A n.407T>A | |
1 | g.156592652T>C | CA421087682 | NAXE | c.498T>C (p.Leu166=) n.608T>C c.387T>C (p.Leu129=) n.537T>C n.702T>C n.682T>C n.302T>C n.407T>C | |
1 | g.156592652T>G | CA421087684 | NAXE | c.498T>G (p.Leu166=) n.608T>G c.387T>G (p.Leu129=) n.537T>G n.702T>G n.682T>G n.302T>G n.407T>G | |
1 | g.156592653G>A | CA342873927 | NAXE | c.499G>A (p.Gly167Arg) n.609G>A c.388G>A (p.Gly130Arg) n.538G>A n.703G>A n.683G>A n.303G>A n.408G>A | |
1 | g.156592653G>C | CA342873929 | NAXE | c.499G>C (p.Gly167Arg) n.609G>C c.388G>C (p.Gly130Arg) n.538G>C n.703G>C n.683G>C n.303G>C n.408G>C | |
1 | g.156592653G= | CA1200667026 | NAXE | c.499G= (p.Gly167=) n.609G= c.388G= (p.Gly130=) n.538G= n.703G= n.683G= n.303G= n.408G= | |
1 | g.156592653G>T | CA31065767 | NAXE | c.499G>T (p.Gly167Trp) n.609G>T c.388G>T (p.Gly130Trp) n.538G>T n.703G>T n.683G>T n.303G>T n.408G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592654G>A | CA342873933 | NAXE | c.500G>A (p.Gly167Glu) n.610G>A c.389G>A (p.Gly130Glu) n.539G>A n.704G>A n.684G>A n.304G>A n.409G>A | |
1 | g.156592654G>C | CA342873934 | NAXE | c.500G>C (p.Gly167Ala) n.610G>C c.389G>C (p.Gly130Ala) n.539G>C n.704G>C n.684G>C n.304G>C n.409G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592654G= | CA1200667027 | NAXE | c.500G= (p.Gly167=) n.610G= c.389G= (p.Gly130=) n.539G= n.704G= n.684G= n.304G= n.409G= | |
1 | g.156592654G>T | CA342873935 | NAXE | c.500G>T (p.Gly167Val) n.610G>T c.389G>T (p.Gly130Val) n.539G>T n.704G>T n.684G>T n.304G>T n.409G>T | |
1 | g.156592655G>A | CA421087689 | NAXE | c.501G>A (p.Gly167=) n.611G>A c.390G>A (p.Gly130=) n.540G>A n.705G>A n.685G>A n.305G>A n.410G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592655G>C | CA421087691 | NAXE | c.501G>C (p.Gly167=) n.611G>C c.390G>C (p.Gly130=) n.540G>C n.705G>C n.685G>C n.305G>C n.410G>C | |
1 | g.156592655G>T | CA421087697 | NAXE | c.501G>T (p.Gly167=) n.611G>T c.390G>T (p.Gly130=) n.540G>T n.705G>T n.685G>T n.305G>T n.410G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592656G>A | CA342873936 | NAXE | c.502G>A (p.Glu168Lys) n.612G>A c.391G>A (p.Glu131Lys) n.541G>A n.706G>A n.686G>A n.306G>A n.411G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592656G>C | CA342873937 | NAXE | c.502G>C (p.Glu168Gln) n.612G>C c.391G>C (p.Glu131Gln) n.541G>C n.706G>C n.686G>C n.306G>C n.411G>C | |
1 | g.156592656G>T | CA342873938 | NAXE | c.502G>T (p.Glu168Ter) n.612G>T c.391G>T (p.Glu131Ter) n.541G>T n.706G>T n.686G>T n.306G>T n.411G>T | |
1 | g.156592657A>C | CA342873940 | NAXE | c.503A>C (p.Glu168Ala) n.613A>C c.392A>C (p.Glu131Ala) n.542A>C n.707A>C n.687A>C n.307A>C n.412A>C | |
1 | g.156592657A>G | CA342873942 | NAXE | c.503A>G (p.Glu168Gly) n.613A>G c.392A>G (p.Glu131Gly) n.542A>G n.707A>G n.687A>G n.307A>G n.412A>G | |
1 | g.156592657A>T | CA342873945 | NAXE | c.503A>T (p.Glu168Val) n.613A>T c.392A>T (p.Glu131Val) n.542A>T n.707A>T n.687A>T n.307A>T n.412A>T | |
1 | g.156592658A>C | CA342873947 | NAXE | c.504A>C (p.Glu168Asp) n.614A>C c.393A>C (p.Glu131Asp) n.543A>C n.708A>C n.688A>C n.308A>C n.413A>C | |
1 | g.156592658A>G | CA421087737 | NAXE | c.504A>G (p.Glu168=) n.614A>G c.393A>G (p.Glu131=) n.543A>G n.708A>G n.688A>G n.308A>G n.413A>G | |
1 | g.156592658A>T | CA342873950 | NAXE | c.504A>T (p.Glu168Asp) n.614A>T c.393A>T (p.Glu131Asp) n.543A>T n.708A>T n.688A>T n.308A>T n.413A>T | |
1 | g.156592659A>C | CA342873952 | NAXE | c.505A>C (p.Met169Leu) n.615A>C c.394A>C (p.Met132Leu) n.544A>C n.709A>C n.689A>C n.309A>C n.414A>C | |
1 | g.156592659A>G | CA342873953 | NAXE | c.505A>G (p.Met169Val) n.615A>G c.394A>G (p.Met132Val) n.544A>G n.709A>G n.689A>G n.309A>G n.414A>G | |
1 | g.156592659A>T | CA342873954 | NAXE | c.505A>T (p.Met169Leu) n.615A>T c.394A>T (p.Met132Leu) n.544A>T n.709A>T n.689A>T n.309A>T n.414A>T | |
1 | g.156592660T>A | CA342873957 | NAXE | c.506T>A (p.Met169Lys) n.616T>A c.395T>A (p.Met132Lys) n.545T>A n.710T>A n.690T>A n.310T>A n.415T>A | |
1 | g.156592660T>C | CA342873960 | NAXE | c.506T>C (p.Met169Thr) n.616T>C c.395T>C (p.Met132Thr) n.545T>C n.710T>C n.690T>C n.310T>C n.415T>C | |
1 | g.156592660T>G | CA342873962 | NAXE | c.506T>G (p.Met169Arg) n.616T>G c.395T>G (p.Met132Arg) n.545T>G n.710T>G n.690T>G n.310T>G n.415T>G | |
1 | g.156592661G>A | CA1162792 | NAXE | c.507G>A (p.Met169Ile) n.617G>A c.396G>A (p.Met132Ile) n.546G>A n.711G>A n.691G>A n.311G>A n.416G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592661G>C | CA342873964 | NAXE | c.507G>C (p.Met169Ile) n.617G>C c.396G>C (p.Met132Ile) n.546G>C n.711G>C n.691G>C n.311G>C n.416G>C | dbSNP |
1 | g.156592661G= | CA1200667028 | NAXE | c.507G= (p.Met169=) n.617G= c.396G= (p.Met132=) n.546G= n.711G= n.691G= n.311G= n.416G= | |
1 | g.156592661G>T | CA342873971 | NAXE | c.507G>T (p.Met169Ile) n.617G>T c.396G>T (p.Met132Ile) n.546G>T n.711G>T n.691G>T n.311G>T n.416G>T | |
1 | g.156592662C>A | CA342873973 | NAXE | c.508C>A (p.Pro170Thr) n.618C>A c.397C>A (p.Pro133Thr) n.547C>A n.712C>A n.692C>A n.312C>A n.417C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592662C= | CA1200667029 | NAXE | c.508C= (p.Pro170=) n.618C= c.397C= (p.Pro133=) n.547C= n.712C= n.692C= n.312C= n.417C= | |
1 | g.156592662C>G | CA342873975 | NAXE | c.508C>G (p.Pro170Ala) n.618C>G c.397C>G (p.Pro133Ala) n.547C>G n.712C>G n.692C>G n.312C>G n.417C>G | |
1 | g.156592662C>T | CA342873986 | NAXE | c.508C>T (p.Pro170Ser) n.618C>T c.397C>T (p.Pro133Ser) n.547C>T n.712C>T n.692C>T n.312C>T n.417C>T | |
1 | g.156592663C>A | CA342873988 | NAXE | c.509C>A (p.Pro170His) n.619C>A c.398C>A (p.Pro133His) n.548C>A n.713C>A n.693C>A n.313C>A n.418C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592663C>G | CA342873993 | NAXE | c.509C>G (p.Pro170Arg) n.619C>G c.398C>G (p.Pro133Arg) n.548C>G n.713C>G n.693C>G n.313C>G n.418C>G | |
1 | g.156592663C>T | CA342873991 | NAXE | c.509C>T (p.Pro170Leu) n.619C>T c.398C>T (p.Pro133Leu) n.548C>T n.713C>T n.693C>T n.313C>T n.418C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592664C>A | CA421087768 | NAXE | c.510C>A (p.Pro170=) n.620C>A c.399C>A (p.Pro133=) n.549C>A n.714C>A n.694C>A n.314C>A n.419C>A | |
1 | g.156592664C= | CA1200667030 | NAXE | c.510C= (p.Pro170=) n.620C= c.399C= (p.Pro133=) n.549C= n.714C= n.694C= n.314C= n.419C= | |
1 | g.156592664C>G | CA421087770 | NAXE | c.510C>G (p.Pro170=) n.620C>G c.399C>G (p.Pro133=) n.549C>G n.714C>G n.694C>G n.314C>G n.419C>G | |
1 | g.156592664C>T | CA1162793 | NAXE | c.510C>T (p.Pro170=) n.620C>T c.399C>T (p.Pro133=) n.549C>T n.714C>T n.694C>T n.314C>T n.419C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592665G>A | CA31065772 | NAXE | c.511G>A (p.Ala171Thr) n.621G>A c.400G>A (p.Ala134Thr) n.550G>A n.715G>A n.695G>A n.315G>A n.420G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592665G>C | CA342873997 | NAXE | c.511G>C (p.Ala171Pro) n.621G>C c.400G>C (p.Ala134Pro) n.550G>C n.715G>C n.695G>C n.315G>C n.420G>C | |
1 | g.156592665G= | CA1144047240 | NAXE | c.511G= (p.Ala171=) n.621G= c.400G= (p.Ala134=) n.550G= n.715G= n.695G= n.315G= n.420G= | |
1 | g.156592665G>T | CA342874000 | NAXE | c.511G>T (p.Ala171Ser) n.621G>T c.400G>T (p.Ala134Ser) n.550G>T n.715G>T n.695G>T n.315G>T n.420G>T | |
1 | g.156592666C>A | CA342874001 | NAXE | c.512C>A (p.Ala171Glu) n.622C>A c.401C>A (p.Ala134Glu) n.551C>A n.716C>A n.696C>A n.316C>A n.421C>A | |
1 | g.156592666C= | CA1143647187 | NAXE | c.512C= (p.Ala171=) n.622C= c.401C= (p.Ala134=) n.551C= n.716C= n.696C= n.316C= n.421C= | |
1 | g.156592666C>G | CA342874002 | NAXE | c.512C>G (p.Ala171Gly) n.622C>G c.401C>G (p.Ala134Gly) n.551C>G n.716C>G n.696C>G n.316C>G n.421C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592666C>T | CA1162794 | NAXE | c.512C>T (p.Ala171Val) n.622C>T c.401C>T (p.Ala134Val) n.551C>T n.716C>T n.696C>T n.316C>T n.421C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592667A>C | CA421087788 | NAXE | c.513A>C (p.Ala171=) n.623A>C c.402A>C (p.Ala134=) n.552A>C n.717A>C n.697A>C n.317A>C n.422A>C | |
1 | g.156592667A>G | CA421087793 | NAXE | c.513A>G (p.Ala171=) n.623A>G c.402A>G (p.Ala134=) n.552A>G n.717A>G n.697A>G n.317A>G n.422A>G | |
1 | g.156592667A>T | CA421087796 | NAXE | c.513A>T (p.Ala171=) n.623A>T c.402A>T (p.Ala134=) n.552A>T n.717A>T n.697A>T n.317A>T n.422A>T | |
1 | g.156592668G>A | CA342874007 | NAXE | c.514G>A (p.Glu172Lys) n.624G>A c.403G>A (p.Glu135Lys) n.553G>A n.718G>A n.698G>A n.318G>A n.423G>A | |
1 | g.156592668G>C | CA342874008 | NAXE | c.514G>C (p.Glu172Gln) n.624G>C c.403G>C (p.Glu135Gln) n.553G>C n.718G>C n.698G>C n.318G>C n.423G>C | |
1 | g.156592668G>T | CA342874010 | NAXE | c.514G>T (p.Glu172Ter) n.624G>T c.403G>T (p.Glu135Ter) n.553G>T n.718G>T n.698G>T n.318G>T n.423G>T | |
1 | g.156592669A>C | CA342874023 | NAXE | c.515A>C (p.Glu172Ala) n.625A>C c.404A>C (p.Glu135Ala) n.554A>C n.719A>C n.699A>C n.319A>C n.424A>C | |
1 | g.156592669A>G | CA342874027 | NAXE | c.515A>G (p.Glu172Gly) n.625A>G c.404A>G (p.Glu135Gly) n.554A>G n.719A>G n.699A>G n.319A>G n.424A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592669A>T | CA342874030 | NAXE | c.515A>T (p.Glu172Val) n.625A>T c.404A>T (p.Glu135Val) n.554A>T n.719A>T n.699A>T n.319A>T n.424A>T | |
1 | g.156592670G>A | CA31065780 | NAXE | c.516G>A (p.Glu172=) n.626G>A c.405G>A (p.Glu135=) n.555G>A n.720G>A n.700G>A n.320G>A n.425G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592670G>C | CA342874033 | NAXE | c.516G>C (p.Glu172Asp) n.626G>C c.405G>C (p.Glu135Asp) n.555G>C n.720G>C n.700G>C n.320G>C n.425G>C | |
1 | g.156592670G= | CA1143004726 | NAXE | c.516G= (p.Glu172=) n.626G= c.405G= (p.Glu135=) n.555G= n.720G= n.700G= n.320G= n.425G= | |
1 | g.156592670G>T | CA342874031 | NAXE | c.516G>T (p.Glu172Asp) n.626G>T c.405G>T (p.Glu135Asp) n.555G>T n.720G>T n.700G>T n.320G>T n.425G>T | |
1 | g.156592671G>A | CA1162795 | NAXE | c.516+1G>A (n.516+1G>A) n.627G>A c.405+1G>A (n.405+1G>A) n.555+1G>A n.720+1G>A n.700+1G>A n.321G>A n.556G>A n.426G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592671G>C | CA342874037 | NAXE | c.516+1G>C (n.516+1G>C) n.627G>C c.405+1G>C (n.405+1G>C) n.555+1G>C n.720+1G>C n.700+1G>C n.321G>C n.556G>C n.426G>C | |
1 | g.156592671G= | CA1141658854 | NAXE | c.516+1G= (n.516+1G=) n.627G= c.405+1G= (n.405+1G=) n.555+1G= n.720+1G= n.700+1G= n.321G= n.556G= n.426G= | |
1 | g.156592671G>T | CA342874040 | NAXE | c.516+1G>T (n.516+1G>T) n.627G>T c.405+1G>T (n.405+1G>T) n.555+1G>T n.720+1G>T n.700+1G>T n.321G>T n.556G>T n.426G>T | |
1 | g.156592672T>A | CA342874043 | NAXE | c.516+2T>A (n.516+2T>A) n.628T>A c.405+2T>A (n.405+2T>A) n.555+2T>A n.720+2T>A n.700+2T>A n.322T>A n.557T>A n.427T>A | |
1 | g.156592672T>C | CA342874045 | NAXE | c.516+2T>C (n.516+2T>C) n.628T>C c.405+2T>C (n.405+2T>C) n.555+2T>C n.720+2T>C n.700+2T>C n.322T>C n.557T>C n.427T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592672T>G | CA342874047 | NAXE | c.516+2T>G (n.516+2T>G) n.628T>G c.405+2T>G (n.405+2T>G) n.555+2T>G n.720+2T>G n.700+2T>G n.322T>G n.557T>G n.427T>G | |
1 | g.156592673del | CA2573927514 | NAXE | c.516+3del (n.516+3del) n.629del c.405+3del (n.405+3del) n.555+3del n.720+3del n.700+3del n.323del n.558del n.428del | |
1 | g.156592674G>A | CA2648419416 | NAXE | c.516+4G>A (n.516+4G>A) n.630G>A c.405+4G>A (n.405+4G>A) n.555+4G>A n.720+4G>A n.700+4G>A n.324G>A n.559G>A n.429G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592674G>C | CA1008098293 | NAXE | c.516+4G>C (n.516+4G>C) n.630G>C c.405+4G>C (n.405+4G>C) n.555+4G>C n.720+4G>C n.700+4G>C n.324G>C n.559G>C n.429G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592674G= | CA1200667031 | NAXE | c.516+4G= (n.516+4G=) n.630G= c.405+4G= (n.405+4G=) n.555+4G= n.720+4G= n.700+4G= n.324G= n.559G= n.429G= | |
1 | g.156592676T>C | CA31065783 | NAXE | c.516+6T>C (n.516+6T>C) n.632T>C c.405+6T>C (n.405+6T>C) n.555+6T>C n.720+6T>C n.700+6T>C n.326T>C n.561T>C n.431T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592676T= | CA1147604313 | NAXE | c.516+6T= (n.516+6T=) n.632T= c.405+6T= (n.405+6T=) n.555+6T= n.720+6T= n.700+6T= n.326T= n.561T= n.431T= | |
1 | g.156592677G= | CA1200667032 | NAXE | c.516+7G= (n.516+7G=) n.633G= c.405+7G= (n.405+7G=) n.555+7G= n.720+7G= n.700+7G= n.327G= n.562G= n.432G= | |
1 | g.156592677G>T | CA526486095 | NAXE | c.516+7G>T (n.516+7G>T) n.633G>T c.405+7G>T (n.405+7G>T) n.555+7G>T n.720+7G>T n.700+7G>T n.327G>T n.562G>T n.432G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592678_156592694delinsGCTCCAGTTGAATACCT | CA1200667033 | NAXE | c.516+8_516+24delinsGCTCCAGTTGAATACCT (n.516+8_516+24delinsGCTCCAGTTGAATACCT) n.634_650delinsGCTCCAGTTGAATACCT c.405+8_405+24delinsGCTCCAGTTGAATACCT (n.405+8_405+24delinsGCTCCAGTTGAATACCT) n.555+8_555+24delinsGCTCCAGTTGAATACCT n.720+8_720+24delinsGCTCCAGTTGAATACCT n.700+8_700+24delinsGCTCCAGTTGAATACCT n.328_344delinsGCTCCAGTTGAATACCT n.563_579delinsGCTCCAGTTGAATACCT n.433_449delinsGCTCCAGTTGAATACCT | |
1 | g.156592679C>A | CA1162797 | NAXE | c.516+9C>A (n.516+9C>A) n.635C>A c.405+9C>A (n.405+9C>A) n.555+9C>A n.720+9C>A n.700+9C>A n.329C>A n.564C>A n.434C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592679C= | CA1141641728 | NAXE | c.516+9C= (n.516+9C=) n.635C= c.405+9C= (n.405+9C=) n.555+9C= n.720+9C= n.700+9C= n.329C= n.564C= n.434C= | |
1 | g.156592680_156592695del | CA1162796 | NAXE | c.516+10_516+25del (n.516+10_516+25del) n.636_651del c.405+10_405+25del (n.405+10_405+25del) n.555+10_555+25del n.720+10_720+25del n.700+10_700+25del n.330_345del n.565_580del n.435_450del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592680T>A | CA2740189855 | NAXE | c.516+10T>A (n.516+10T>A) n.636T>A c.405+10T>A (n.405+10T>A) n.555+10T>A n.720+10T>A n.700+10T>A n.330T>A n.565T>A n.435T>A | |
1 | g.156592680T>C | CA1162798 | NAXE | c.516+10T>C (n.516+10T>C) n.636T>C c.405+10T>C (n.405+10T>C) n.555+10T>C n.720+10T>C n.700+10T>C n.330T>C n.565T>C n.435T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592680T= | CA1200667034 | NAXE | c.516+10T= (n.516+10T=) n.636T= c.405+10T= (n.405+10T=) n.555+10T= n.720+10T= n.700+10T= n.330T= n.565T= n.435T= | |
1 | g.156592681C= | CA1200667035 | NAXE | c.516+11C= (n.516+11C=) n.637C= c.405+11C= (n.405+11C=) n.555+11C= n.720+11C= n.700+11C= n.331C= n.566C= n.436C= | |
1 | g.156592681C>G | CA2648419421 | NAXE | c.516+11C>G (n.516+11C>G) n.637C>G c.405+11C>G (n.405+11C>G) n.555+11C>G n.720+11C>G n.700+11C>G n.331C>G n.566C>G n.436C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592681C>T | CA526486096 | NAXE | c.516+11C>T (n.516+11C>T) n.637C>T c.405+11C>T (n.405+11C>T) n.555+11C>T n.720+11C>T n.700+11C>T n.331C>T n.566C>T n.436C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592682C>A | CA2573927541 | NAXE | c.516+12C>A (n.516+12C>A) n.638C>A c.405+12C>A (n.405+12C>A) n.555+12C>A n.720+12C>A n.700+12C>A n.332C>A n.567C>A n.437C>A | |
1 | g.156592682C= | CA1200667036 | NAXE | c.516+12C= (n.516+12C=) n.638C= c.405+12C= (n.405+12C=) n.555+12C= n.720+12C= n.700+12C= n.332C= n.567C= n.437C= | |
1 | g.156592682C>T | CA1162799 | NAXE | c.516+12C>T (n.516+12C>T) n.638C>T c.405+12C>T (n.405+12C>T) n.555+12C>T n.720+12C>T n.700+12C>T n.332C>T n.567C>T n.437C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592683A>G | CA2648419428 | NAXE | c.516+13A>G (n.516+13A>G) n.639A>G c.405+13A>G (n.405+13A>G) n.555+13A>G n.720+13A>G n.700+13A>G n.333A>G n.568A>G n.438A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592684G>A | CA1162800 | NAXE | c.516+14G>A (n.516+14G>A) n.640G>A c.405+14G>A (n.405+14G>A) n.555+14G>A n.720+14G>A n.700+14G>A n.334G>A n.569G>A n.439G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592684G= | CA1200667037 | NAXE | c.516+14G= (n.516+14G=) n.640G= c.405+14G= (n.405+14G=) n.555+14G= n.720+14G= n.700+14G= n.334G= n.569G= n.439G= | |
1 | g.156592685T>C | CA31065792 | NAXE | c.516+15T>C (n.516+15T>C) n.641T>C c.405+15T>C (n.405+15T>C) n.555+15T>C n.720+15T>C n.700+15T>C n.335T>C n.570T>C n.440T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592685T= | CA1200667038 | NAXE | c.516+15T= (n.516+15T=) n.641T= c.405+15T= (n.405+15T=) n.555+15T= n.720+15T= n.700+15T= n.335T= n.570T= n.440T= | |
1 | g.156592687G>T | CA2648419433 | NAXE | c.516+17G>T (n.516+17G>T) n.643G>T c.405+17G>T (n.405+17G>T) n.555+17G>T n.720+17G>T n.700+17G>T n.337G>T n.572G>T n.442G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592690T>C | CA2648419434 | NAXE | c.516+20T>C (n.516+20T>C) n.646T>C c.405+20T>C (n.405+20T>C) n.555+20T>C n.720+20T>C n.700+20T>C n.340T>C n.575T>C n.445T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592691A= | CA1200667039 | NAXE | c.516+21A= (n.516+21A=) n.647A= c.405+21A= (n.405+21A=) n.555+21A= n.720+21A= n.700+21A= n.341A= n.576A= n.446A= | |
1 | g.156592691A>C | CA1162801 | NAXE | c.516+21A>C (n.516+21A>C) n.647A>C c.405+21A>C (n.405+21A>C) n.555+21A>C n.720+21A>C n.700+21A>C n.341A>C n.576A>C n.446A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.156592692C>A | CA1162802 | NAXE | c.516+22C>A (n.516+22C>A) n.648C>A c.405+22C>A (n.405+22C>A) n.555+22C>A n.720+22C>A n.700+22C>A n.342C>A n.577C>A n.447C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592692C= | CA1200667040 | NAXE | c.516+22C= (n.516+22C=) n.648C= c.405+22C= (n.405+22C=) n.555+22C= n.720+22C= n.700+22C= n.342C= n.577C= n.447C= | |
1 | g.156592693C>A | CA2648419435 | NAXE | c.516+23C>A (n.516+23C>A) n.649C>A c.405+23C>A (n.405+23C>A) n.555+23C>A n.720+23C>A n.700+23C>A n.343C>A n.578C>A n.448C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592694_156592695delinsTC | CA1200667041 | NAXE | c.516+24_516+25delinsTC (n.516+24_516+25delinsTC) n.650_651delinsTC c.405+24_405+25delinsTC (n.405+24_405+25delinsTC) n.555+24_555+25delinsTC n.720+24_720+25delinsTC n.700+24_700+25delinsTC n.344_345delinsTC n.579_580delinsTC n.449_450delinsTC | |
1 | g.156592695C>A | CA2648419438 | NAXE | c.516+25C>A (n.516+25C>A) n.651C>A c.405+25C>A (n.405+25C>A) n.555+25C>A n.720+25C>A n.700+25C>A n.345C>A n.580C>A n.450C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592695C= | CA1200667042 | NAXE | c.516+25C= (n.516+25C=) n.651C= c.405+25C= (n.405+25C=) n.555+25C= n.720+25C= n.700+25C= n.345C= n.580C= n.450C= | |
1 | g.156592695C>G | CA2648419440 | NAXE | c.516+25C>G (n.516+25C>G) n.651C>G c.405+25C>G (n.405+25C>G) n.555+25C>G n.720+25C>G n.700+25C>G n.345C>G n.580C>G n.450C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592695C>T | CA31065805 | NAXE | c.516+25C>T (n.516+25C>T) n.651C>T c.405+25C>T (n.405+25C>T) n.555+25C>T n.720+25C>T n.700+25C>T n.345C>T n.580C>T n.450C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592696del | CA1162803 | NAXE | c.516+26del (n.516+26del) n.652del c.405+26del (n.405+26del) n.555+26del n.720+26del n.700+26del n.346del n.581del n.451del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592696C>A | CA2573927561 | NAXE | c.516+26C>A (n.516+26C>A) n.652C>A c.405+26C>A (n.405+26C>A) n.555+26C>A n.720+26C>A n.700+26C>A n.346C>A n.581C>A n.451C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592697A= | CA1200667043 | NAXE | c.516+27A= (n.516+27A=) n.653A= c.405+27A= (n.405+27A=) n.555+27A= n.720+27A= n.700+27A= n.347A= n.582A= n.452A= | |
1 | g.156592697A>G | CA1162804 | NAXE | c.516+27A>G (n.516+27A>G) n.653A>G c.405+27A>G (n.405+27A>G) n.555+27A>G n.720+27A>G n.700+27A>G n.347A>G n.582A>G n.452A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592697A>T | CA2648419442 | NAXE | c.516+27A>T (n.516+27A>T) n.653A>T c.405+27A>T (n.405+27A>T) n.555+27A>T n.720+27A>T n.700+27A>T n.347A>T n.582A>T n.452A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592698T>A | CA2648419444 | NAXE | c.516+28T>A (n.516+28T>A) n.654T>A c.405+28T>A (n.405+28T>A) n.555+28T>A n.720+28T>A n.700+28T>A n.348T>A n.583T>A n.453T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592699C>A | CA2648419445 | NAXE | c.516+29C>A (n.516+29C>A) n.655C>A c.405+29C>A (n.405+29C>A) n.555+29C>A n.720+29C>A n.700+29C>A n.349C>A n.584C>A n.454C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592699C= | CA1200667044 | NAXE | c.516+29C= (n.516+29C=) n.655C= c.405+29C= (n.405+29C=) n.555+29C= n.720+29C= n.700+29C= n.349C= n.584C= n.454C= | |
1 | g.156592699C>T | CA526486097 | NAXE | c.516+29C>T (n.516+29C>T) n.655C>T c.405+29C>T (n.405+29C>T) n.555+29C>T n.720+29C>T n.700+29C>T n.349C>T n.584C>T n.454C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592700C>T | CA2648419446 | NAXE | c.516+30C>T (n.516+30C>T) n.656C>T c.405+30C>T (n.405+30C>T) n.555+30C>T n.720+30C>T n.700+30C>T n.350C>T n.585C>T n.455C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592701T>A | CA1162805 | NAXE | c.516+31T>A (n.516+31T>A) n.657T>A c.405+31T>A (n.405+31T>A) n.555+31T>A n.720+31T>A n.700+31T>A n.351T>A n.586T>A n.456T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.156592701T>G | CA2746250209 | NAXE | c.516+31T>G (n.516+31T>G) n.657T>G c.405+31T>G (n.405+31T>G) n.555+31T>G n.720+31T>G n.700+31T>G n.351T>G n.586T>G n.456T>G | |
1 | g.156592701T= | CA1200667045 | NAXE | c.516+31T= (n.516+31T=) n.657T= c.405+31T= (n.405+31T=) n.555+31T= n.720+31T= n.700+31T= n.351T= n.586T= n.456T= | |
1 | g.156592702A= | CA1200667046 | NAXE | c.516+32A= (n.516+32A=) n.658A= c.405+32A= (n.405+32A=) n.555+32A= n.720+32A= n.700+32A= n.352A= n.587A= n.457A= | |
1 | g.156592702A>G | CA1200667047 | NAXE | c.516+32A>G (n.516+32A>G) n.658A>G c.405+32A>G (n.405+32A>G) n.555+32A>G n.720+32A>G n.700+32A>G n.352A>G n.587A>G n.457A>G | dbSNP |
1 | g.156592703_156592704del | CA2648419448 | NAXE | c.516+33_516+34del (n.516+33_516+34del) n.659_660del c.405+33_405+34del (n.405+33_405+34del) n.555+33_555+34del n.720+33_720+34del n.700+33_700+34del n.353_354del n.588_589del n.458_459del | gnomAD v4 |
1 | g.156592703C>A | CA2573927569 | NAXE | c.516+33C>A (n.516+33C>A) n.659C>A c.405+33C>A (n.405+33C>A) n.555+33C>A n.720+33C>A n.700+33C>A n.353C>A n.588C>A n.458C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592703C>G | CA2648419451 | NAXE | c.516+33C>G (n.516+33C>G) n.659C>G c.405+33C>G (n.405+33C>G) n.555+33C>G n.720+33C>G n.700+33C>G n.353C>G n.588C>G n.458C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592703C>T | CA2648419453 | NAXE | c.516+33C>T (n.516+33C>T) n.659C>T c.405+33C>T (n.405+33C>T) n.555+33C>T n.720+33C>T n.700+33C>T n.353C>T n.588C>T n.458C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592705G>C | CA1162806 | NAXE | c.516+35G>C (n.516+35G>C) n.661G>C c.405+35G>C (n.405+35G>C) n.555+35G>C n.720+35G>C n.700+35G>C n.355G>C n.590G>C n.460G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.156592705G= | CA1200667048 | NAXE | c.516+35G= (n.516+35G=) n.661G= c.405+35G= (n.405+35G=) n.555+35G= n.720+35G= n.700+35G= n.355G= n.590G= n.460G= | |
1 | g.156592706T>A | CA2648419455 | NAXE | c.516+36T>A (n.516+36T>A) n.662T>A c.405+36T>A (n.405+36T>A) n.555+36T>A n.720+36T>A n.700+36T>A n.356T>A n.591T>A n.461T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592707A>C | CA2573927631 | NAXE | c.516+37A>C (n.516+37A>C) n.663A>C c.405+37A>C (n.405+37A>C) n.555+37A>C n.720+37A>C n.700+37A>C n.357A>C n.592A>C n.462A>C | |
1 | g.156592709C>A | CA2648419458 | NAXE | c.516+39C>A (n.516+39C>A) n.665C>A c.405+39C>A (n.405+39C>A) n.555+39C>A n.720+39C>A n.700+39C>A n.359C>A n.594C>A n.464C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592709C= | CA1200667049 | NAXE | c.516+39C= (n.516+39C=) n.665C= c.405+39C= (n.405+39C=) n.555+39C= n.720+39C= n.700+39C= n.359C= n.594C= n.464C= | |
1 | g.156592709C>T | CA1162807 | NAXE | c.516+39C>T (n.516+39C>T) n.665C>T c.405+39C>T (n.405+39C>T) n.555+39C>T n.720+39C>T n.700+39C>T n.359C>T n.594C>T n.464C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592710C>A | CA2648419459 | NAXE | c.516+40C>A (n.516+40C>A) n.666C>A c.405+40C>A (n.405+40C>A) n.555+40C>A n.720+40C>A n.700+40C>A n.360C>A n.595C>A n.465C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592710C>T | CA2573574644 | NAXE | c.516+40C>T (n.516+40C>T) n.666C>T c.405+40C>T (n.405+40C>T) n.555+40C>T n.720+40C>T n.700+40C>T n.360C>T n.595C>T n.465C>T | |
1 | g.156592711A= | CA1146010646 | NAXE | c.516+41A= (n.516+41A=) n.667A= c.405+41A= (n.405+41A=) n.555+41A= n.720+41A= n.700+41A= n.361A= n.596A= n.466A= | |
1 | g.156592711A>G | CA1162808 | NAXE | c.516+41A>G (n.516+41A>G) n.667A>G c.405+41A>G (n.405+41A>G) n.555+41A>G n.720+41A>G n.700+41A>G n.361A>G n.596A>G n.466A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592712C= | CA1147132436 | NAXE | c.516+42C= (n.516+42C=) n.668C= c.405+42C= (n.405+42C=) n.555+42C= n.720+42C= n.700+42C= n.362C= n.597C= n.467C= | |
1 | g.156592712C>G | CA2648419461 | NAXE | c.516+42C>G (n.516+42C>G) n.668C>G c.405+42C>G (n.405+42C>G) n.555+42C>G n.720+42C>G n.700+42C>G n.362C>G n.597C>G n.467C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592712C>T | CA31065817 | NAXE | c.516+42C>T (n.516+42C>T) n.668C>T c.405+42C>T (n.405+42C>T) n.555+42C>T n.720+42C>T n.700+42C>T n.362C>T n.597C>T n.467C>T | dbSNP |
1 | g.156592713T>C | CA2648419463 | NAXE | c.516+43T>C (n.516+43T>C) n.669T>C c.405+43T>C (n.405+43T>C) n.555+43T>C n.720+43T>C n.700+43T>C n.363T>C n.598T>C n.468T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592714G>A | CA421087896 | NAXE | c.516+44G>A (n.516+44G>A) n.670G>A c.405+44G>A (n.405+44G>A) n.555+44G>A n.720+44G>A n.700+44G>A n.364G>A n.599G>A n.469G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592714G>C | CA2648419466 | NAXE | c.516+44G>C (n.516+44G>C) n.670G>C c.405+44G>C (n.405+44G>C) n.555+44G>C n.720+44G>C n.700+44G>C n.364G>C n.599G>C n.469G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592715C>A | CA2573927633 | NAXE | c.516+45C>A (n.516+45C>A) n.671C>A c.405+45C>A (n.405+45C>A) n.555+45C>A n.720+45C>A n.700+45C>A n.365C>A n.600C>A n.470C>A | |
1 | g.156592715C= | CA1149053968 | NAXE | c.516+45C= (n.516+45C=) n.671C= c.405+45C= (n.405+45C=) n.555+45C= n.720+45C= n.700+45C= n.365C= n.600C= n.470C= | |
1 | g.156592715C>G | CA1162809 | NAXE | c.516+45C>G (n.516+45C>G) n.671C>G c.405+45C>G (n.405+45C>G) n.555+45C>G n.720+45C>G n.700+45C>G n.365C>G n.600C>G n.470C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592715C>T | CA526486098 | NAXE | c.516+45C>T (n.516+45C>T) n.671C>T c.405+45C>T (n.405+45C>T) n.555+45C>T n.720+45C>T n.700+45C>T n.365C>T n.600C>T n.470C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592716C>A | CA2648419468 | NAXE | c.516+46C>A (n.516+46C>A) n.672C>A c.405+46C>A (n.405+46C>A) n.555+46C>A n.720+46C>A n.700+46C>A n.366C>A n.601C>A n.471C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592716C= | CA1200667050 | NAXE | c.516+46C= (n.516+46C=) n.672C= c.405+46C= (n.405+46C=) n.555+46C= n.720+46C= n.700+46C= n.366C= n.601C= n.471C= | |
1 | g.156592716C>G | CA2648419469 | NAXE | c.516+46C>G (n.516+46C>G) n.672C>G c.405+46C>G (n.405+46C>G) n.555+46C>G n.720+46C>G n.700+46C>G n.366C>G n.601C>G n.471C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592717T>C | CA2573927635 | NAXE | c.516+47T>C (n.516+47T>C) n.673T>C c.405+47T>C (n.405+47T>C) n.555+47T>C n.720+47T>C n.700+47T>C n.367T>C n.602T>C n.472T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592719_156592720dup | CA1008098312 | NAXE | c.516+49_516+50dup (n.516+49_516+50dup) n.675_676dup c.405+49_405+50dup (n.405+49_405+50dup) n.555+49_555+50dup n.720+49_720+50dup n.700+49_700+50dup n.369_370dup n.604_605dup n.474_475dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592718G>A | CA1200667052 | NAXE | c.516+48G>A (n.516+48G>A) n.674G>A c.405+48G>A (n.405+48G>A) n.555+48G>A n.720+48G>A n.700+48G>A n.368G>A n.603G>A n.473G>A | dbSNP |
1 | g.156592718G= | CA1200667051 | NAXE | c.516+48G= (n.516+48G=) n.674G= c.405+48G= (n.405+48G=) n.555+48G= n.720+48G= n.700+48G= n.368G= n.603G= n.473G= | |
1 | g.156592725_156592729del | CA2746250210 | NAXE | c.516+55_516+59del (n.516+55_516+59del) n.681_685del c.405+55_405+59del (n.405+55_405+59del) n.555+55_555+59del n.720+55_720+59del n.700+55_700+59del n.375_379del n.610_614del n.480_484del | |
1 | g.156592720G>A | CA1162810 | NAXE | c.516+50G>A (n.516+50G>A) n.676G>A c.405+50G>A (n.405+50G>A) n.555+50G>A n.720+50G>A n.700+50G>A n.370G>A n.605G>A n.475G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592720G>C | CA526486099 | NAXE | c.516+50G>C (n.516+50G>C) n.676G>C c.405+50G>C (n.405+50G>C) n.555+50G>C n.720+50G>C n.700+50G>C n.370G>C n.605G>C n.475G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592720G= | CA1200667053 | NAXE | c.516+50G= (n.516+50G=) n.676G= c.405+50G= (n.405+50G=) n.555+50G= n.720+50G= n.700+50G= n.370G= n.605G= n.475G= | |
1 | g.156592720G>T | CA2573574645 | NAXE | c.516+50G>T (n.516+50G>T) n.676G>T c.405+50G>T (n.405+50G>T) n.555+50G>T n.720+50G>T n.700+50G>T n.370G>T n.605G>T n.475G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592721C>A | CA2648419470 | NAXE | c.516+51C>A (n.516+51C>A) n.677C>A c.405+51C>A (n.405+51C>A) n.555+51C>A n.720+51C>A n.700+51C>A n.371C>A n.606C>A n.476C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592721C>T | CA2573574646 | NAXE | c.516+51C>T (n.516+51C>T) n.677C>T c.405+51C>T (n.405+51C>T) n.555+51C>T n.720+51C>T n.700+51C>T n.371C>T n.606C>T n.476C>T | |
1 | g.156592724T>A | CA2573574647 | NAXE | c.516+54T>A (n.516+54T>A) n.680T>A c.405+54T>A (n.405+54T>A) n.555+54T>A n.720+54T>A n.700+54T>A n.374T>A n.609T>A n.479T>A | |
1 | g.156592725G>A | CA2648419471 | NAXE | c.516+55G>A (n.516+55G>A) n.681G>A c.405+55G>A (n.405+55G>A) n.555+55G>A n.720+55G>A n.700+55G>A n.375G>A n.610G>A n.480G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592728C>A | CA2573574648 | NAXE | c.516+58C>A (n.516+58C>A) n.684C>A c.405+58C>A (n.405+58C>A) n.555+58C>A n.720+58C>A n.700+58C>A n.378C>A n.613C>A n.483C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592728C>T | CA2529646399 | NAXE | c.516+58C>T (n.516+58C>T) n.684C>T c.405+58C>T (n.405+58C>T) n.555+58C>T n.720+58C>T n.700+58C>T n.378C>T n.613C>T n.483C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592729T>A | CA2573927659 | NAXE | c.516+59T>A (n.516+59T>A) n.685T>A c.405+59T>A (n.405+59T>A) n.555+59T>A n.720+59T>A n.700+59T>A n.379T>A n.614T>A n.484T>A | |
1 | g.156592730T>C | CA2573927669 | NAXE | c.516+60T>C (n.516+60T>C) n.686T>C c.405+60T>C (n.405+60T>C) n.555+60T>C n.720+60T>C n.700+60T>C n.380T>C n.615T>C n.485T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592730T= | CA1200667054 | NAXE | c.516+60T= (n.516+60T=) n.686T= c.405+60T= (n.405+60T=) n.555+60T= n.720+60T= n.700+60T= n.380T= n.615T= n.485T= | |
1 | g.156592732dup | CA1200667055 | NAXE | c.516+62dup (n.516+62dup) n.688dup c.405+62dup (n.405+62dup) n.555+62dup n.720+62dup n.700+62dup n.382dup n.617dup n.487dup | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156592732del | CA2648419472 | NAXE | c.516+62del (n.516+62del) n.688del c.405+62del (n.405+62del) n.555+62del n.720+62del n.700+62del n.382del n.617del n.487del | gnomAD v4 |