Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156592524G>ACA1162760NAXEc.403-33G>A (n.403-33G>A)
n.480G>A
c.292-33G>A (n.292-33G>A)
n.442-33G>A
n.607-33G>A
n.587-33G>A
n.207-33G>A
n.312-33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592524G>CCA2573927341NAXEc.403-33G>C (n.403-33G>C)
n.480G>C
c.292-33G>C (n.292-33G>C)
n.442-33G>C
n.607-33G>C
n.587-33G>C
n.207-33G>C
n.312-33G>C
1g.156592524G=CA1141022103NAXEc.403-33G= (n.403-33G=)
n.480G=
c.292-33G= (n.292-33G=)
n.442-33G=
n.607-33G=
n.587-33G=
n.207-33G=
n.312-33G=
1g.156592524G>TCA31065691NAXEc.403-33G>T (n.403-33G>T)
n.480G>T
c.292-33G>T (n.292-33G>T)
n.442-33G>T
n.607-33G>T
n.587-33G>T
n.207-33G>T
n.312-33G>T
 dbSNP
1g.156592525G>ACA2648419374NAXEc.403-32G>A (n.403-32G>A)
n.481G>A
c.292-32G>A (n.292-32G>A)
n.442-32G>A
n.607-32G>A
n.587-32G>A
n.207-32G>A
n.312-32G>A
 gnomAD v4
1g.156592525G>CCA2648419375NAXEc.403-32G>C (n.403-32G>C)
n.481G>C
c.292-32G>C (n.292-32G>C)
n.442-32G>C
n.607-32G>C
n.587-32G>C
n.207-32G>C
n.312-32G>C
 gnomAD v4
1g.156592526A>GCA2508762242NAXEc.403-31A>G (n.403-31A>G)
n.482A>G
c.292-31A>G (n.292-31A>G)
n.442-31A>G
n.607-31A>G
n.587-31A>G
n.207-31A>G
n.312-31A>G
 gnomAD v4
1g.156592528_156592534delCA2648419376NAXEc.403-29_403-23del (n.403-29_403-23del)
n.484_490del
c.292-29_292-23del (n.292-29_292-23del)
n.442-29_442-23del
n.607-29_607-23del
n.587-29_587-23del
n.207-29_207-23del
n.312-29_312-23del
 gnomAD v4
1g.156592529T>ACA1162761NAXEc.403-28T>A (n.403-28T>A)
n.485T>A
c.292-28T>A (n.292-28T>A)
n.442-28T>A
n.607-28T>A
n.587-28T>A
n.207-28T>A
n.312-28T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592529T=CA1200666983NAXEc.403-28T= (n.403-28T=)
n.485T=
c.292-28T= (n.292-28T=)
n.442-28T=
n.607-28T=
n.587-28T=
n.207-28T=
n.312-28T=
1g.156592531G>ACA2573927372NAXEc.403-26G>A (n.403-26G>A)
n.487G>A
c.292-26G>A (n.292-26G>A)
n.442-26G>A
n.607-26G>A
n.587-26G>A
n.207-26G>A
n.312-26G>A
 gnomAD v4
1g.156592533G>ACA526672141NAXEc.403-24G>A (n.403-24G>A)
n.489G>A
c.292-24G>A (n.292-24G>A)
n.442-24G>A
n.607-24G>A
n.587-24G>A
n.207-24G>A
n.312-24G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592533G=CA1200666984NAXEc.403-24G= (n.403-24G=)
n.489G=
c.292-24G= (n.292-24G=)
n.442-24G=
n.607-24G=
n.587-24G=
n.207-24G=
n.312-24G=
1g.156592533G>TCA1162762NAXEc.403-24G>T (n.403-24G>T)
n.489G>T
c.292-24G>T (n.292-24G>T)
n.442-24G>T
n.607-24G>T
n.587-24G>T
n.207-24G>T
n.312-24G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592538A>GCA2517963113NAXEc.403-19A>G (n.403-19A>G)
n.494A>G
c.292-19A>G (n.292-19A>G)
n.442-19A>G
n.607-19A>G
n.587-19A>G
n.207-19A>G
n.312-19A>G
1g.156592539T>CCA889764232NAXEc.403-18T>C (n.403-18T>C)
n.495T>C
c.292-18T>C (n.292-18T>C)
n.442-18T>C
n.607-18T>C
n.587-18T>C
n.207-18T>C
n.312-18T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592539T=CA1200666985NAXEc.403-18T= (n.403-18T=)
n.495T=
c.292-18T= (n.292-18T=)
n.442-18T=
n.607-18T=
n.587-18T=
n.207-18T=
n.312-18T=
1g.156592540T>GCA31065695NAXEc.403-17T>G (n.403-17T>G)
n.496T>G
c.292-17T>G (n.292-17T>G)
n.442-17T>G
n.607-17T>G
n.587-17T>G
n.207-17T>G
n.312-17T>G
 dbSNP
1g.156592540T=CA1200666986NAXEc.403-17T= (n.403-17T=)
n.496T=
c.292-17T= (n.292-17T=)
n.442-17T=
n.607-17T=
n.587-17T=
n.207-17T=
n.312-17T=
1g.156592542C>GCA2648419377NAXEc.403-15C>G (n.403-15C>G)
n.498C>G
c.292-15C>G (n.292-15C>G)
n.442-15C>G
n.607-15C>G
n.587-15C>G
n.207-15C>G
n.312-15C>G
 gnomAD v4
1g.156592543C=CA1200666987NAXEc.403-14C= (n.403-14C=)
n.499C=
c.292-14C= (n.292-14C=)
n.442-14C=
n.607-14C=
n.587-14C=
n.207-14C=
n.312-14C=
1g.156592543C>TCA1162763NAXEc.403-14C>T (n.403-14C>T)
n.499C>T
c.292-14C>T (n.292-14C>T)
n.442-14C>T
n.607-14C>T
n.587-14C>T
n.207-14C>T
n.312-14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592544A>CCA2648419378NAXEc.403-13A>C (n.403-13A>C)
n.500A>C
c.292-13A>C (n.292-13A>C)
n.442-13A>C
n.607-13A>C
n.587-13A>C
n.207-13A>C
n.312-13A>C
 gnomAD v4
1g.156592545C=CA1143429739NAXEc.403-12C= (n.403-12C=)
n.501C=
c.292-12C= (n.292-12C=)
n.442-12C=
n.607-12C=
n.587-12C=
n.207-12C=
n.312-12C=
1g.156592545C>TCA31065706NAXEc.403-12C>T (n.403-12C>T)
n.501C>T
c.292-12C>T (n.292-12C>T)
n.442-12C>T
n.607-12C>T
n.587-12C>T
n.207-12C>T
n.312-12C>T
 dbSNP
1g.156592545_156592546delCA2648419379NAXEc.403-12_403-11del (n.403-12_403-11del)
n.501_502del
c.292-12_292-11del (n.292-12_292-11del)
n.442-12_442-11del
n.607-12_607-11del
n.587-12_587-11del
n.207-12_207-11del
n.312-12_312-11del
 gnomAD v4
1g.156592546T>CCA1162764NAXEc.403-11T>C (n.403-11T>C)
n.502T>C
c.292-11T>C (n.292-11T>C)
n.442-11T>C
n.607-11T>C
n.587-11T>C
n.207-11T>C
n.312-11T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592546T=CA1148453103NAXEc.403-11T= (n.403-11T=)
n.502T=
c.292-11T= (n.292-11T=)
n.442-11T=
n.607-11T=
n.587-11T=
n.207-11T=
n.312-11T=
1g.156592548T>CCA1162765NAXEc.403-9T>C (n.403-9T>C)
n.504T>C
c.292-9T>C (n.292-9T>C)
n.442-9T>C
n.607-9T>C
n.587-9T>C
n.207-9T>C
n.312-9T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592548T=CA1200666988NAXEc.403-9T= (n.403-9T=)
n.504T=
c.292-9T= (n.292-9T=)
n.442-9T=
n.607-9T=
n.587-9T=
n.207-9T=
n.312-9T=
1g.156592549delCA2648419380NAXEc.403-8del (n.403-8del)
n.505del
c.292-8del (n.292-8del)
n.442-8del
n.607-8del
n.587-8del
n.207-8del
n.312-8del
 gnomAD v4
1g.156592551T>CCA1200666990NAXEc.403-6T>C (n.403-6T>C)
n.507T>C
c.292-6T>C (n.292-6T>C)
n.442-6T>C
n.607-6T>C
n.587-6T>C
n.207-6T>C
n.312-6T>C
 dbSNP
1g.156592551T=CA1200666989NAXEc.403-6T= (n.403-6T=)
n.507T=
c.292-6T= (n.292-6T=)
n.442-6T=
n.607-6T=
n.587-6T=
n.207-6T=
n.312-6T=
1g.156592552C=CA1200666992NAXEc.403-5C= (n.403-5C=)
n.508C=
c.292-5C= (n.292-5C=)
n.442-5C=
n.607-5C=
n.587-5C=
n.207-5C=
n.312-5C=
1g.156592552C>TCA1162766NAXEc.403-5C>T (n.403-5C>T)
n.508C>T
c.292-5C>T (n.292-5C>T)
n.442-5C>T
n.607-5C>T
n.587-5C>T
n.207-5C>T
n.312-5C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592552_156592561delinsCCTAGGGCTACA1200666991NAXEc.403-5_407delinsCCTAGGGCTA
n.508_517delinsCCTAGGGCTA
c.292-5_296delinsCCTAGGGCTA
n.442-5_446delinsCCTAGGGCTA
n.607-5_611delinsCCTAGGGCTA
n.587-5_591delinsCCTAGGGCTA
n.207-5_211delinsCCTAGGGCTA
n.312-5_316delinsCCTAGGGCTA
1g.156592554_156592562delCA1200666993NAXEc.403-3_408del
n.510_518del
c.292-3_297del
n.442-3_447del
n.607-3_612del
n.587-3_592del
n.207-3_212del
n.312-3_317del
 dbSNP
1g.156592555A>CCA342873260NAXEc.403-2A>C (n.403-2A>C)
n.511A>C
c.292-2A>C (n.292-2A>C)
n.442-2A>C
n.607-2A>C
n.587-2A>C
n.207-2A>C
n.312-2A>C
1g.156592555A>GCA342873261NAXEc.403-2A>G (n.403-2A>G)
n.511A>G
c.292-2A>G (n.292-2A>G)
n.442-2A>G
n.607-2A>G
n.587-2A>G
n.207-2A>G
n.312-2A>G
1g.156592555A>TCA342873262NAXEc.403-2A>T (n.403-2A>T)
n.511A>T
c.292-2A>T (n.292-2A>T)
n.442-2A>T
n.607-2A>T
n.587-2A>T
n.207-2A>T
n.312-2A>T
1g.156592556G>ACA342873265NAXEc.403-1G>A (n.403-1G>A)
n.512G>A
c.292-1G>A (n.292-1G>A)
n.442-1G>A
n.607-1G>A
n.587-1G>A
n.207-1G>A
n.312-1G>A
1g.156592556G>CCA342873270NAXEc.403-1G>C (n.403-1G>C)
n.512G>C
c.292-1G>C (n.292-1G>C)
n.442-1G>C
n.607-1G>C
n.587-1G>C
n.207-1G>C
n.312-1G>C
1g.156592556G>TCA342873267NAXEc.403-1G>T (n.403-1G>T)
n.512G>T
c.292-1G>T (n.292-1G>T)
n.442-1G>T
n.607-1G>T
n.587-1G>T
n.207-1G>T
n.312-1G>T
1g.156592557G>ACA342873274NAXEc.403G>A (p.Gly135Ser)
n.513G>A
c.292G>A (p.Gly98Ser)
n.442G>A
n.607G>A
n.587G>A
n.207G>A
n.312G>A
1g.156592557G>CCA342873275NAXEc.403G>C (p.Gly135Arg)
n.513G>C
c.292G>C (p.Gly98Arg)
n.442G>C
n.607G>C
n.587G>C
n.207G>C
n.312G>C
 gnomAD v4
1g.156592557G>TCA342873279NAXEc.403G>T (p.Gly135Cys)
n.513G>T
c.292G>T (p.Gly98Cys)
n.442G>T
n.607G>T
n.587G>T
n.207G>T
n.312G>T
 gnomAD v4
1g.156592558G>ACA342873280NAXEc.404G>A (p.Gly135Asp)
n.514G>A
c.293G>A (p.Gly98Asp)
n.443G>A
n.608G>A
n.588G>A
n.208G>A
n.313G>A
1g.156592558G>CCA342873282NAXEc.404G>C (p.Gly135Ala)
n.514G>C
c.293G>C (p.Gly98Ala)
n.443G>C
n.608G>C
n.588G>C
n.208G>C
n.313G>C
1g.156592558G>TCA342873283NAXEc.404G>T (p.Gly135Val)
n.514G>T
c.293G>T (p.Gly98Val)
n.443G>T
n.608G>T
n.588G>T
n.208G>T
n.313G>T
1g.156592559C>ACA421262711NAXEc.405C>A (p.Gly135=)
n.515C>A
c.294C>A (p.Gly98=)
n.444C>A
n.609C>A
n.589C>A
n.209C>A
n.314C>A
 gnomAD v4
1g.156592559C>GCA421262712NAXEc.405C>G (p.Gly135=)
n.515C>G
c.294C>G (p.Gly98=)
n.444C>G
n.609C>G
n.589C>G
n.209C>G
n.314C>G
1g.156592559C>TCA421262713NAXEc.405C>T (p.Gly135=)
n.515C>T
c.294C>T (p.Gly98=)
n.444C>T
n.609C>T
n.589C>T
n.209C>T
n.314C>T
1g.156592560T>ACA342873285NAXEc.406T>A (p.Tyr136Asn)
n.516T>A
c.295T>A (p.Tyr99Asn)
n.445T>A
n.610T>A
n.590T>A
n.210T>A
n.315T>A
1g.156592560T>CCA342873288NAXEc.406T>C (p.Tyr136His)
n.516T>C
c.295T>C (p.Tyr99His)
n.445T>C
n.610T>C
n.590T>C
n.210T>C
n.315T>C
1g.156592560T>GCA342873292NAXEc.406T>G (p.Tyr136Asp)
n.516T>G
c.295T>G (p.Tyr99Asp)
n.445T>G
n.610T>G
n.590T>G
n.210T>G
n.315T>G
1g.156592561A>CCA342873295NAXEc.407A>C (p.Tyr136Ser)
n.517A>C
c.296A>C (p.Tyr99Ser)
n.446A>C
n.611A>C
n.591A>C
n.211A>C
n.316A>C
1g.156592561A>GCA342873296NAXEc.407A>G (p.Tyr136Cys)
n.517A>G
c.296A>G (p.Tyr99Cys)
n.446A>G
n.611A>G
n.591A>G
n.211A>G
n.316A>G
 gnomAD v4
1g.156592561A>TCA342873298NAXEc.407A>T (p.Tyr136Phe)
n.517A>T
c.296A>T (p.Tyr99Phe)
n.446A>T
n.611A>T
n.591A>T
n.211A>T
n.316A>T
1g.156592562C>ACA342873301NAXEc.408C>A (p.Tyr136Ter)
n.518C>A
c.297C>A (p.Tyr99Ter)
n.447C>A
n.612C>A
n.592C>A
n.212C>A
n.317C>A
 gnomAD v4
1g.156592562C=CA1148565165NAXEc.408C= (p.Tyr136=)
n.518C=
c.297C= (p.Tyr99=)
n.447C=
n.612C=
n.592C=
n.212C=
n.317C=
1g.156592562C>GCA342873305NAXEc.408C>G (p.Tyr136Ter)
n.518C>G
c.297C>G (p.Tyr99Ter)
n.447C>G
n.612C>G
n.592C>G
n.212C>G
n.317C>G
 gnomAD v4
1g.156592562C>TCA1162767NAXEc.408C>T (p.Tyr136=)
n.518C>T
c.297C>T (p.Tyr99=)
n.447C>T
n.612C>T
n.592C>T
n.212C>T
n.317C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592563G>ACA1162768NAXEc.409G>A (p.Glu137Lys)
n.519G>A
c.298G>A (p.Glu100Lys)
n.448G>A
n.613G>A
n.593G>A
n.213G>A
n.318G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592563G>CCA1162769NAXEc.409G>C (p.Glu137Gln)
n.519G>C
c.298G>C (p.Glu100Gln)
n.448G>C
n.613G>C
n.593G>C
n.213G>C
n.318G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592563G=CA1143645181NAXEc.409G= (p.Glu137=)
n.519G=
c.298G= (p.Glu100=)
n.448G=
n.613G=
n.593G=
n.213G=
n.318G=
1g.156592563G>TCA342873311NAXEc.409G>T (p.Glu137Ter)
n.519G>T
c.298G>T (p.Glu100Ter)
n.448G>T
n.613G>T
n.593G>T
n.213G>T
n.318G>T
1g.156592564A>CCA342873316NAXEc.410A>C (p.Glu137Ala)
n.520A>C
c.299A>C (p.Glu100Ala)
n.449A>C
n.614A>C
n.594A>C
n.214A>C
n.319A>C
1g.156592564A>GCA342873318NAXEc.410A>G (p.Glu137Gly)
n.520A>G
c.299A>G (p.Glu100Gly)
n.449A>G
n.614A>G
n.594A>G
n.214A>G
n.319A>G
 gnomAD v4
1g.156592564A>TCA342873321NAXEc.410A>T (p.Glu137Val)
n.520A>T
c.299A>T (p.Glu100Val)
n.449A>T
n.614A>T
n.594A>T
n.214A>T
n.319A>T
1g.156592565G>ACA421262714NAXEc.411G>A (p.Glu137=)
n.521G>A
c.300G>A (p.Glu100=)
n.450G>A
n.615G>A
n.595G>A
n.215G>A
n.320G>A
 gnomAD v4
1g.156592565G>CCA342873325NAXEc.411G>C (p.Glu137Asp)
n.521G>C
c.300G>C (p.Glu100Asp)
n.450G>C
n.615G>C
n.595G>C
n.215G>C
n.320G>C
 COSMIC COSMIC
1g.156592565G>TCA342873324NAXEc.411G>T (p.Glu137Asp)
n.521G>T
c.300G>T (p.Glu100Asp)
n.450G>T
n.615G>T
n.595G>T
n.215G>T
n.320G>T
1g.156592566C>ACA342873328NAXEc.412C>A (p.Pro138Thr)
n.522C>A
c.301C>A (p.Pro101Thr)
n.451C>A
n.616C>A
n.596C>A
n.216C>A
n.321C>A
1g.156592566C=CA1200666994NAXEc.412C= (p.Pro138=)
n.522C=
c.301C= (p.Pro101=)
n.451C=
n.616C=
n.596C=
n.216C=
n.321C=
1g.156592566C>GCA342873331NAXEc.412C>G (p.Pro138Ala)
n.522C>G
c.301C>G (p.Pro101Ala)
n.451C>G
n.616C>G
n.596C>G
n.216C>G
n.321C>G
1g.156592566C>TCA342873334NAXEc.412C>T (p.Pro138Ser)
n.522C>T
c.301C>T (p.Pro101Ser)
n.451C>T
n.616C>T
n.596C>T
n.216C>T
n.321C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156592567C>ACA342873337NAXEc.413C>A (p.Pro138Gln)
n.523C>A
c.302C>A (p.Pro101Gln)
n.452C>A
n.617C>A
n.597C>A
n.217C>A
n.322C>A
1g.156592567C>GCA342873338NAXEc.413C>G (p.Pro138Arg)
n.523C>G
c.302C>G (p.Pro101Arg)
n.452C>G
n.617C>G
n.597C>G
n.217C>G
n.322C>G
1g.156592567C>TCA342873339NAXEc.413C>T (p.Pro138Leu)
n.523C>T
c.302C>T (p.Pro101Leu)
n.452C>T
n.617C>T
n.597C>T
n.217C>T
n.322C>T
1g.156592568A=CA1200666995NAXEc.414A= (p.Pro138=)
n.524A=
c.303A= (p.Pro101=)
n.453A=
n.618A=
n.598A=
n.218A=
n.323A=
1g.156592568A>CCA421262715NAXEc.414A>C (p.Pro138=)
n.524A>C
c.303A>C (p.Pro101=)
n.453A>C
n.618A>C
n.598A>C
n.218A>C
n.323A>C
 dbSNP
1g.156592568A>GCA421262716NAXEc.414A>G (p.Pro138=)
n.524A>G
c.303A>G (p.Pro101=)
n.453A>G
n.618A>G
n.598A>G
n.218A>G
n.323A>G
1g.156592568A>TCA421262717NAXEc.414A>T (p.Pro138=)
n.524A>T
c.303A>T (p.Pro101=)
n.453A>T
n.618A>T
n.598A>T
n.218A>T
n.323A>T
1g.156592569A>CCA342873342NAXEc.415A>C (p.Thr139Pro)
n.525A>C
c.304A>C (p.Thr102Pro)
n.454A>C
n.619A>C
n.599A>C
n.219A>C
n.324A>C
1g.156592569A>GCA342873345NAXEc.415A>G (p.Thr139Ala)
n.525A>G
c.304A>G (p.Thr102Ala)
n.454A>G
n.619A>G
n.599A>G
n.219A>G
n.324A>G
 gnomAD v4
1g.156592569A>TCA342873344NAXEc.415A>T (p.Thr139Ser)
n.525A>T
c.304A>T (p.Thr102Ser)
n.454A>T
n.619A>T
n.599A>T
n.219A>T
n.324A>T
1g.156592570C>ACA342873349NAXEc.416C>A (p.Thr139Asn)
n.526C>A
c.305C>A (p.Thr102Asn)
n.455C>A
n.620C>A
n.600C>A
n.220C>A
n.325C>A
1g.156592570C>GCA342873351NAXEc.416C>G (p.Thr139Ser)
n.526C>G
c.305C>G (p.Thr102Ser)
n.455C>G
n.620C>G
n.600C>G
n.220C>G
n.325C>G
1g.156592570C>TCA342873354NAXEc.416C>T (p.Thr139Ile)
n.526C>T
c.305C>T (p.Thr102Ile)
n.455C>T
n.620C>T
n.600C>T
n.220C>T
n.325C>T
1g.156592571C>ACA421262718NAXEc.417C>A (p.Thr139=)
n.527C>A
c.306C>A (p.Thr102=)
n.456C>A
n.621C>A
n.601C>A
n.221C>A
n.326C>A
1g.156592571C>GCA421262719NAXEc.417C>G (p.Thr139=)
n.527C>G
c.306C>G (p.Thr102=)
n.456C>G
n.621C>G
n.601C>G
n.221C>G
n.326C>G
1g.156592571C>TCA421262720NAXEc.417C>T (p.Thr139=)
n.527C>T
c.306C>T (p.Thr102=)
n.456C>T
n.621C>T
n.601C>T
n.221C>T
n.326C>T
1g.156592572A>CCA342873357NAXEc.418A>C (p.Ile140Leu)
n.528A>C
c.307A>C (p.Ile103Leu)
n.457A>C
n.622A>C
n.602A>C
n.222A>C
n.327A>C
1g.156592572A>GCA342873360NAXEc.418A>G (p.Ile140Val)
n.528A>G
c.307A>G (p.Ile103Val)
n.457A>G
n.622A>G
n.602A>G
n.222A>G
n.327A>G
1g.156592572A>TCA342873365NAXEc.418A>T (p.Ile140Phe)
n.528A>T
c.307A>T (p.Ile103Phe)
n.457A>T
n.622A>T
n.602A>T
n.222A>T
n.327A>T
1g.156592573T>ACA342873369NAXEc.419T>A (p.Ile140Asn)
n.529T>A
c.308T>A (p.Ile103Asn)
n.458T>A
n.623T>A
n.603T>A
n.223T>A
n.328T>A
1g.156592573T>CCA1162770NAXEc.419T>C (p.Ile140Thr)
n.529T>C
c.308T>C (p.Ile103Thr)
n.458T>C
n.623T>C
n.603T>C
n.223T>C
n.328T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592573T>GCA342873372NAXEc.419T>G (p.Ile140Ser)
n.529T>G
c.308T>G (p.Ile103Ser)
n.458T>G
n.623T>G
n.603T>G
n.223T>G
n.328T>G
1g.156592573T=CA1143864336NAXEc.419T= (p.Ile140=)
n.529T=
c.308T= (p.Ile103=)
n.458T=
n.623T=
n.603T=
n.223T=
n.328T=
1g.156592574C>ACA421262721NAXEc.420C>A (p.Ile140=)
n.530C>A
c.309C>A (p.Ile103=)
n.459C>A
n.624C>A
n.604C>A
n.224C>A
n.329C>A
1g.156592574C=CA1200666996NAXEc.420C= (p.Ile140=)
n.530C=
c.309C= (p.Ile103=)
n.459C=
n.624C=
n.604C=
n.224C=
n.329C=
1g.156592574C>GCA342873375NAXEc.420C>G (p.Ile140Met)
n.530C>G
c.309C>G (p.Ile103Met)
n.459C>G
n.624C>G
n.604C>G
n.224C>G
n.329C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592574C>TCA421262722NAXEc.420C>T (p.Ile140=)
n.530C>T
c.309C>T (p.Ile103=)
n.459C>T
n.624C>T
n.604C>T
n.224C>T
n.329C>T
1g.156592575T>ACA342873378NAXEc.421T>A (p.Tyr141Asn)
n.531T>A
c.310T>A (p.Tyr104Asn)
n.460T>A
n.625T>A
n.605T>A
n.225T>A
n.330T>A
1g.156592575T>CCA342873383NAXEc.421T>C (p.Tyr141His)
n.531T>C
c.310T>C (p.Tyr104His)
n.460T>C
n.625T>C
n.605T>C
n.225T>C
n.330T>C
1g.156592575T>GCA1162771NAXEc.421T>G (p.Tyr141Asp)
n.531T>G
c.310T>G (p.Tyr104Asp)
n.460T>G
n.625T>G
n.605T>G
n.225T>G
n.330T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.156592575T=CA1144163828NAXEc.421T= (p.Tyr141=)
n.531T=
c.310T= (p.Tyr104=)
n.460T=
n.625T=
n.605T=
n.225T=
n.330T=
1g.156592576A>CCA342873386NAXEc.422A>C (p.Tyr141Ser)
n.532A>C
c.311A>C (p.Tyr104Ser)
n.461A>C
n.626A>C
n.606A>C
n.226A>C
n.331A>C
1g.156592576A>GCA342873392NAXEc.422A>G (p.Tyr141Cys)
n.532A>G
c.311A>G (p.Tyr104Cys)
n.461A>G
n.626A>G
n.606A>G
n.226A>G
n.331A>G
1g.156592576A>TCA342873389NAXEc.422A>T (p.Tyr141Phe)
n.532A>T
c.311A>T (p.Tyr104Phe)
n.461A>T
n.626A>T
n.606A>T
n.226A>T
n.331A>T
1g.156592577T>ACA342873394NAXEc.423T>A (p.Tyr141Ter)
n.533T>A
c.312T>A (p.Tyr104Ter)
n.462T>A
n.627T>A
n.607T>A
n.227T>A
n.332T>A
1g.156592577T>CCA421262723NAXEc.423T>C (p.Tyr141=)
n.533T>C
c.312T>C (p.Tyr104=)
n.462T>C
n.627T>C
n.607T>C
n.227T>C
n.332T>C
 gnomAD v4
1g.156592577T>GCA342873396NAXEc.423T>G (p.Tyr141Ter)
n.533T>G
c.312T>G (p.Tyr104Ter)
n.462T>G
n.627T>G
n.607T>G
n.227T>G
n.332T>G
1g.156592578T>ACA342873400NAXEc.424T>A (p.Tyr142Asn)
n.534T>A
c.313T>A (p.Tyr105Asn)
n.463T>A
n.628T>A
n.608T>A
n.228T>A
n.333T>A
1g.156592578T>CCA342873404NAXEc.424T>C (p.Tyr142His)
n.534T>C
c.313T>C (p.Tyr105His)
n.463T>C
n.628T>C
n.608T>C
n.228T>C
n.333T>C
1g.156592578T>GCA342873407NAXEc.424T>G (p.Tyr142Asp)
n.534T>G
c.313T>G (p.Tyr105Asp)
n.463T>G
n.628T>G
n.608T>G
n.228T>G
n.333T>G
1g.156592579A=CA1200666997NAXEc.425A= (p.Tyr142=)
n.535A=
c.314A= (p.Tyr105=)
n.464A=
n.629A=
n.609A=
n.229A=
n.334A=
1g.156592579A>CCA342873418NAXEc.425A>C (p.Tyr142Ser)
n.535A>C
c.314A>C (p.Tyr105Ser)
n.464A>C
n.629A>C
n.609A>C
n.229A>C
n.334A>C
 dbSNP
1g.156592579A>GCA342873416NAXEc.425A>G (p.Tyr142Cys)
n.535A>G
c.314A>G (p.Tyr105Cys)
n.464A>G
n.629A>G
n.609A>G
n.229A>G
n.334A>G
1g.156592579A>TCA342873411NAXEc.425A>T (p.Tyr142Phe)
n.535A>T
c.314A>T (p.Tyr105Phe)
n.464A>T
n.629A>T
n.609A>T
n.229A>T
n.334A>T
1g.156592581_156592595delCA2648419382NAXEc.427_441del (p.Pro143_Asn147del)
n.537_551del
c.316_330del (p.Pro106_Asn110del)
n.466_480del
n.631_645del
n.611_625del
n.231_245del
n.336_350del
 gnomAD v4
1g.156592580C>ACA342873421NAXEc.426C>A (p.Tyr142Ter)
n.536C>A
c.315C>A (p.Tyr105Ter)
n.465C>A
n.630C>A
n.610C>A
n.230C>A
n.335C>A
1g.156592580C=CA1200666998NAXEc.426C= (p.Tyr142=)
n.536C=
c.315C= (p.Tyr105=)
n.465C=
n.630C=
n.610C=
n.230C=
n.335C=
1g.156592580C>GCA342873424NAXEc.426C>G (p.Tyr142Ter)
n.536C>G
c.315C>G (p.Tyr105Ter)
n.465C>G
n.630C>G
n.610C>G
n.230C>G
n.335C>G
1g.156592580C>TCA1162772NAXEc.426C>T (p.Tyr142=)
n.536C>T
c.315C>T (p.Tyr105=)
n.465C>T
n.630C>T
n.610C>T
n.230C>T
n.335C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592581C>ACA342873430NAXEc.427C>A (p.Pro143Thr)
n.537C>A
c.316C>A (p.Pro106Thr)
n.466C>A
n.631C>A
n.611C>A
n.231C>A
n.336C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592581C=CA1200666999NAXEc.427C= (p.Pro143=)
n.537C=
c.316C= (p.Pro106=)
n.466C=
n.631C=
n.611C=
n.231C=
n.336C=
1g.156592581C>GCA342873432NAXEc.427C>G (p.Pro143Ala)
n.537C>G
c.316C>G (p.Pro106Ala)
n.466C>G
n.631C>G
n.611C>G
n.231C>G
n.336C>G
1g.156592581C>TCA342873434NAXEc.427C>T (p.Pro143Ser)
n.537C>T
c.316C>T (p.Pro106Ser)
n.466C>T
n.631C>T
n.611C>T
n.231C>T
n.336C>T
 gnomAD v4
1g.156592582C>ACA342873442NAXEc.428C>A (p.Pro143His)
n.538C>A
c.317C>A (p.Pro106His)
n.467C>A
n.632C>A
n.612C>A
n.232C>A
n.337C>A
1g.156592582C=CA1200667000NAXEc.428C= (p.Pro143=)
n.538C=
c.317C= (p.Pro106=)
n.467C=
n.632C=
n.612C=
n.232C=
n.337C=
1g.156592582C>GCA342873438NAXEc.428C>G (p.Pro143Arg)
n.538C>G
c.317C>G (p.Pro106Arg)
n.467C>G
n.632C>G
n.612C>G
n.232C>G
n.337C>G
1g.156592582C>TCA31065724NAXEc.428C>T (p.Pro143Leu)
n.538C>T
c.317C>T (p.Pro106Leu)
n.467C>T
n.632C>T
n.612C>T
n.232C>T
n.337C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592583C>ACA421262725NAXEc.429C>A (p.Pro143=)
n.539C>A
c.318C>A (p.Pro106=)
n.468C>A
n.633C>A
n.613C>A
n.233C>A
n.338C>A
1g.156592583C=CA1200667002NAXEc.429C= (p.Pro143=)
n.539C=
c.318C= (p.Pro106=)
n.468C=
n.633C=
n.613C=
n.233C=
n.338C=
1g.156592583C>GCA421262724NAXEc.429C>G (p.Pro143=)
n.539C>G
c.318C>G (p.Pro106=)
n.468C>G
n.633C>G
n.613C>G
n.233C>G
n.338C>G
1g.156592583C>TCA1162773NAXEc.429C>T (p.Pro143=)
n.539C>T
c.318C>T (p.Pro106=)
n.468C>T
n.633C>T
n.613C>T
n.233C>T
n.338C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592583_156592584delinsCACA1200667001NAXEc.429_430delinsCA (p.Pro143=)
n.539_540delinsCA
c.318_319delinsCA (p.Pro106=)
n.468_469delinsCA
n.633_634delinsCA
n.613_614delinsCA
n.233_234delinsCA
n.338_339delinsCA
1g.156592584A=CA1200667003NAXEc.430A= (p.Lys144=)
n.540A=
c.319A= (p.Lys107=)
n.469A=
n.634A=
n.614A=
n.234A=
n.339A=
1g.156592584A>CCA31065735NAXEc.430A>C (p.Lys144Gln)
n.540A>C
c.319A>C (p.Lys107Gln)
n.469A>C
n.634A>C
n.614A>C
n.234A>C
n.339A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592584A>GCA342873447NAXEc.430A>G (p.Lys144Glu)
n.540A>G
c.319A>G (p.Lys107Glu)
n.469A>G
n.634A>G
n.614A>G
n.234A>G
n.339A>G
 gnomAD v4
1g.156592584A>TCA342873450NAXEc.430A>T (p.Lys144Ter)
n.540A>T
c.319A>T (p.Lys107Ter)
n.469A>T
n.634A>T
n.614A>T
n.234A>T
n.339A>T
1g.156592587delCA1162774NAXEc.433del (p.Arg145GlyfsTer11)
n.543del
c.322del (p.Arg108GlyfsTer11)
n.472del
n.637del
n.617del
n.237del
n.342del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592585A>CCA342873454NAXEc.431A>C (p.Lys144Thr)
n.541A>C
c.320A>C (p.Lys107Thr)
n.470A>C
n.635A>C
n.615A>C
n.235A>C
n.340A>C
1g.156592585A>GCA342873456NAXEc.431A>G (p.Lys144Arg)
n.541A>G
c.320A>G (p.Lys107Arg)
n.470A>G
n.635A>G
n.615A>G
n.235A>G
n.340A>G
 gnomAD v4
1g.156592585A>TCA342873459NAXEc.431A>T (p.Lys144Ile)
n.541A>T
c.320A>T (p.Lys107Ile)
n.470A>T
n.635A>T
n.615A>T
n.235A>T
n.340A>T
1g.156592586A=CA1200667004NAXEc.432A= (p.Lys144=)
n.542A=
c.321A= (p.Lys107=)
n.471A=
n.636A=
n.616A=
n.236A=
n.341A=
1g.156592586A>CCA342873463NAXEc.432A>C (p.Lys144Asn)
n.542A>C
c.321A>C (p.Lys107Asn)
n.471A>C
n.636A>C
n.616A>C
n.236A>C
n.341A>C
1g.156592586A>GCA421262726NAXEc.432A>G (p.Lys144=)
n.542A>G
c.321A>G (p.Lys107=)
n.471A>G
n.636A>G
n.616A>G
n.236A>G
n.341A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592586A>TCA342873465NAXEc.432A>T (p.Lys144Asn)
n.542A>T
c.321A>T (p.Lys107Asn)
n.471A>T
n.636A>T
n.616A>T
n.236A>T
n.341A>T
1g.156592589_156592598delCA2746250208NAXEc.435_444del (p.Arg145SerfsTer8)
n.545_554del
c.324_333del (p.Arg108SerfsTer8)
n.474_483del
n.639_648del
n.619_628del
n.239_248del
n.344_353del
1g.156592587A>CCA421262727NAXEc.433A>C (p.Arg145=)
n.543A>C
c.322A>C (p.Arg108=)
n.472A>C
n.637A>C
n.617A>C
n.237A>C
n.342A>C
1g.156592587A>GCA342873468NAXEc.433A>G (p.Arg145Gly)
n.543A>G
c.322A>G (p.Arg108Gly)
n.472A>G
n.637A>G
n.617A>G
n.237A>G
n.342A>G
1g.156592587A>TCA342873472NAXEc.433A>T (p.Arg145Trp)
n.543A>T
c.322A>T (p.Arg108Trp)
n.472A>T
n.637A>T
n.617A>T
n.237A>T
n.342A>T
1g.156592587_156592588delinsAGCA1200667005NAXEc.433_434delinsAG (p.Arg145=)
n.543_544delinsAG
c.322_323delinsAG (p.Arg108=)
n.472_473delinsAG
n.637_638delinsAG
n.617_618delinsAG
n.237_238delinsAG
n.342_343delinsAG
1g.156592588G>ACA342873475NAXEc.434G>A (p.Arg145Lys)
n.544G>A
c.323G>A (p.Arg108Lys)
n.473G>A
n.638G>A
n.618G>A
n.238G>A
n.343G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.156592588G>CCA342873481NAXEc.434G>C (p.Arg145Thr)
n.544G>C
c.323G>C (p.Arg108Thr)
n.473G>C
n.638G>C
n.618G>C
n.238G>C
n.343G>C
1g.156592588G=CA1200667006NAXEc.434G= (p.Arg145=)
n.544G=
c.323G= (p.Arg108=)
n.473G=
n.638G=
n.618G=
n.238G=
n.343G=
1g.156592588G>TCA342873483NAXEc.434G>T (p.Arg145Met)
n.544G>T
c.323G>T (p.Arg108Met)
n.473G>T
n.638G>T
n.618G>T
n.238G>T
n.343G>T
1g.156592589delCA1162775NAXEc.435del (p.Arg145SerfsTer11)
n.545del
c.324del (p.Arg108SerfsTer11)
n.474del
n.639del
n.619del
n.239del
n.344del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592589G>ACA31065740NAXEc.435G>A (p.Arg145=)
n.545G>A
c.324G>A (p.Arg108=)
n.474G>A
n.639G>A
n.619G>A
n.239G>A
n.344G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.156592589G>CCA342873486NAXEc.435G>C (p.Arg145Ser)
n.545G>C
c.324G>C (p.Arg108Ser)
n.474G>C
n.639G>C
n.619G>C
n.239G>C
n.344G>C
1g.156592589G=CA1200667007NAXEc.435G= (p.Arg145=)
n.545G=
c.324G= (p.Arg108=)
n.474G=
n.639G=
n.619G=
n.239G=
n.344G=
1g.156592589G>TCA342873489NAXEc.435G>T (p.Arg145Ser)
n.545G>T
c.324G>T (p.Arg108Ser)
n.474G>T
n.639G>T
n.619G>T
n.239G>T
n.344G>T
1g.156592590C>ACA342873494NAXEc.436C>A (p.Pro146Thr)
n.546C>A
c.325C>A (p.Pro109Thr)
n.475C>A
n.640C>A
n.620C>A
n.240C>A
n.345C>A
1g.156592590C>GCA342873496NAXEc.436C>G (p.Pro146Ala)
n.546C>G
c.325C>G (p.Pro109Ala)
n.475C>G
n.640C>G
n.620C>G
n.240C>G
n.345C>G
1g.156592590C>TCA342873500NAXEc.436C>T (p.Pro146Ser)
n.546C>T
c.325C>T (p.Pro109Ser)
n.475C>T
n.640C>T
n.620C>T
n.240C>T
n.345C>T
1g.156592591C>ACA342873503NAXEc.437C>A (p.Pro146His)
n.547C>A
c.326C>A (p.Pro109His)
n.476C>A
n.641C>A
n.621C>A
n.241C>A
n.346C>A
1g.156592591C=CA1148400854NAXEc.437C= (p.Pro146=)
n.547C=
c.326C= (p.Pro109=)
n.476C=
n.641C=
n.621C=
n.241C=
n.346C=
1g.156592591C>GCA1162776NAXEc.437C>G (p.Pro146Arg)
n.547C>G
c.326C>G (p.Pro109Arg)
n.476C>G
n.641C>G
n.621C>G
n.241C>G
n.346C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592591C>TCA342873509NAXEc.437C>T (p.Pro146Leu)
n.547C>T
c.326C>T (p.Pro109Leu)
n.476C>T
n.641C>T
n.621C>T
n.241C>T
n.346C>T
 gnomAD v4
1g.156592592T>ACA421262728NAXEc.438T>A (p.Pro146=)
n.548T>A
c.327T>A (p.Pro109=)
n.477T>A
n.642T>A
n.622T>A
n.242T>A
n.347T>A
1g.156592592T>CCA1162777NAXEc.438T>C (p.Pro146=)
n.548T>C
c.327T>C (p.Pro109=)
n.477T>C
n.642T>C
n.622T>C
n.242T>C
n.347T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592592T>GCA421262729NAXEc.438T>G (p.Pro146=)
n.548T>G
c.327T>G (p.Pro109=)
n.477T>G
n.642T>G
n.622T>G
n.242T>G
n.347T>G
1g.156592592T=CA1200667008NAXEc.438T= (p.Pro146=)
n.548T=
c.327T= (p.Pro109=)
n.477T=
n.642T=
n.622T=
n.242T=
n.347T=
1g.156592593A>CCA342873518NAXEc.439A>C (p.Asn147His)
n.549A>C
c.328A>C (p.Asn110His)
n.478A>C
n.643A>C
n.623A>C
n.243A>C
n.348A>C
1g.156592593A>GCA342873513NAXEc.439A>G (p.Asn147Asp)
n.549A>G
c.328A>G (p.Asn110Asp)
n.478A>G
n.643A>G
n.623A>G
n.243A>G
n.348A>G
1g.156592593A>TCA342873515NAXEc.439A>T (p.Asn147Tyr)
n.549A>T
c.328A>T (p.Asn110Tyr)
n.478A>T
n.643A>T
n.623A>T
n.243A>T
n.348A>T
1g.156592594A>CCA342873524NAXEc.440A>C (p.Asn147Thr)
n.550A>C
c.329A>C (p.Asn110Thr)
n.479A>C
n.644A>C
n.624A>C
n.244A>C
n.349A>C
1g.156592594A>GCA342873525NAXEc.440A>G (p.Asn147Ser)
n.550A>G
c.329A>G (p.Asn110Ser)
n.479A>G
n.644A>G
n.624A>G
n.244A>G
n.349A>G
 gnomAD v4
1g.156592594A>TCA342873529NAXEc.440A>T (p.Asn147Ile)
n.550A>T
c.329A>T (p.Asn110Ile)
n.479A>T
n.644A>T
n.624A>T
n.244A>T
n.349A>T
1g.156592595C>ACA1162778NAXEc.441C>A (p.Asn147Lys)
n.551C>A
c.330C>A (p.Asn110Lys)
n.480C>A
n.645C>A
n.625C>A
n.245C>A
n.350C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.156592595C=CA1200667009NAXEc.441C= (p.Asn147=)
n.551C=
c.330C= (p.Asn110=)
n.480C=
n.645C=
n.625C=
n.245C=
n.350C=
1g.156592595C>GCA342873530NAXEc.441C>G (p.Asn147Lys)
n.551C>G
c.330C>G (p.Asn110Lys)
n.480C>G
n.645C>G
n.625C>G
n.245C>G
n.350C>G
1g.156592595C>TCA421262730NAXEc.441C>T (p.Asn147=)
n.551C>T
c.330C>T (p.Asn110=)
n.480C>T
n.645C>T
n.625C>T
n.245C>T
n.350C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592596A>CCA342873533NAXEc.442A>C (p.Lys148Gln)
n.552A>C
c.331A>C (p.Lys111Gln)
n.481A>C
n.646A>C
n.626A>C
n.246A>C
n.351A>C
1g.156592596A>GCA342873534NAXEc.442A>G (p.Lys148Glu)
n.552A>G
c.331A>G (p.Lys111Glu)
n.481A>G
n.646A>G
n.626A>G
n.246A>G
n.351A>G
1g.156592596A>TCA342873536NAXEc.442A>T (p.Lys148Ter)
n.552A>T
c.331A>T (p.Lys111Ter)
n.481A>T
n.646A>T
n.626A>T
n.246A>T
n.351A>T
1g.156592597A>CCA342873542NAXEc.443A>C (p.Lys148Thr)
n.553A>C
c.332A>C (p.Lys111Thr)
n.482A>C
n.647A>C
n.627A>C
n.247A>C
n.352A>C
1g.156592597A>GCA342873545NAXEc.443A>G (p.Lys148Arg)
n.553A>G
c.332A>G (p.Lys111Arg)
n.482A>G
n.647A>G
n.627A>G
n.247A>G
n.352A>G
1g.156592597A>TCA342873553NAXEc.443A>T (p.Lys148Met)
n.553A>T
c.332A>T (p.Lys111Met)
n.482A>T
n.647A>T
n.627A>T
n.247A>T
n.352A>T
1g.156592598G>ACA421262731NAXEc.444G>A (p.Lys148=)
n.554G>A
c.333G>A (p.Lys111=)
n.483G>A
n.648G>A
n.628G>A
n.248G>A
n.353G>A
1g.156592598G>CCA342873558NAXEc.444G>C (p.Lys148Asn)
n.554G>C
c.333G>C (p.Lys111Asn)
n.483G>C
n.648G>C
n.628G>C
n.248G>C
n.353G>C
1g.156592598G=CA1200667010NAXEc.444G= (p.Lys148=)
n.554G=
c.333G= (p.Lys111=)
n.483G=
n.648G=
n.628G=
n.248G=
n.353G=
1g.156592598G>TCA342873556NAXEc.444G>T (p.Lys148Asn)
n.554G>T
c.333G>T (p.Lys111Asn)
n.483G>T
n.648G>T
n.628G>T
n.248G>T
n.353G>T
1g.156592599C>ACA342873560NAXEc.445C>A (p.Pro149Thr)
n.555C>A
c.334C>A (p.Pro112Thr)
n.484C>A
n.649C>A
n.629C>A
n.249C>A
n.354C>A
1g.156592599C>GCA342873565NAXEc.445C>G (p.Pro149Ala)
n.555C>G
c.334C>G (p.Pro112Ala)
n.484C>G
n.649C>G
n.629C>G
n.249C>G
n.354C>G
1g.156592599C>TCA342873563NAXEc.445C>T (p.Pro149Ser)
n.555C>T
c.334C>T (p.Pro112Ser)
n.484C>T
n.649C>T
n.629C>T
n.249C>T
n.354C>T
1g.156592601_156592602dupCA526672145NAXEc.447_448dup (p.Leu150ProfsTer7)
n.557_558dup
c.336_337dup (p.Leu113ProfsTer7)
n.486_487dup
n.651_652dup
n.631_632dup
n.251_252dup
n.356_357dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592600C>ACA342873568NAXEc.446C>A (p.Pro149His)
n.556C>A
c.335C>A (p.Pro112His)
n.485C>A
n.650C>A
n.630C>A
n.250C>A
n.355C>A
1g.156592600C>GCA342873569NAXEc.446C>G (p.Pro149Arg)
n.556C>G
c.335C>G (p.Pro112Arg)
n.485C>G
n.650C>G
n.630C>G
n.250C>G
n.355C>G
1g.156592600C>TCA342873570NAXEc.446C>T (p.Pro149Leu)
n.556C>T
c.335C>T (p.Pro112Leu)
n.485C>T
n.650C>T
n.630C>T
n.250C>T
n.355C>T
1g.156592601C>ACA421262732NAXEc.447C>A (p.Pro149=)
n.557C>A
c.336C>A (p.Pro112=)
n.486C>A
n.651C>A
n.631C>A
n.251C>A
n.356C>A
1g.156592601C>GCA421262733NAXEc.447C>G (p.Pro149=)
n.557C>G
c.336C>G (p.Pro112=)
n.486C>G
n.651C>G
n.631C>G
n.251C>G
n.356C>G
1g.156592601C>TCA421262734NAXEc.447C>T (p.Pro149=)
n.557C>T
c.336C>T (p.Pro112=)
n.486C>T
n.651C>T
n.631C>T
n.251C>T
n.356C>T
1g.156592602C>ACA342873571NAXEc.448C>A (p.Leu150Ile)
n.558C>A
c.337C>A (p.Leu113Ile)
n.487C>A
n.652C>A
n.632C>A
n.252C>A
n.357C>A
1g.156592602C=CA1200667011NAXEc.448C= (p.Leu150=)
n.558C=
c.337C= (p.Leu113=)
n.487C=
n.652C=
n.632C=
n.252C=
n.357C=
1g.156592602C>GCA342873572NAXEc.448C>G (p.Leu150Val)
n.558C>G
c.337C>G (p.Leu113Val)
n.487C>G
n.652C>G
n.632C>G
n.252C>G
n.357C>G
1g.156592602C>TCA342873573NAXEc.448C>T (p.Leu150Phe)
n.558C>T
c.337C>T (p.Leu113Phe)
n.487C>T
n.652C>T
n.632C>T
n.252C>T
n.357C>T
 dbSNP
1g.156592603T>ACA342873575NAXEc.449T>A (p.Leu150His)
n.559T>A
c.338T>A (p.Leu113His)
n.488T>A
n.653T>A
n.633T>A
n.253T>A
n.358T>A
1g.156592603T>CCA342873577NAXEc.449T>C (p.Leu150Pro)
n.559T>C
c.338T>C (p.Leu113Pro)
n.488T>C
n.653T>C
n.633T>C
n.253T>C
n.358T>C
1g.156592603T>GCA342873579NAXEc.449T>G (p.Leu150Arg)
n.559T>G
c.338T>G (p.Leu113Arg)
n.488T>G
n.653T>G
n.633T>G
n.253T>G
n.358T>G
1g.156592604C>ACA421262735NAXEc.450C>A (p.Leu150=)
n.560C>A
c.339C>A (p.Leu113=)
n.489C>A
n.654C>A
n.634C>A
n.254C>A
n.359C>A
1g.156592604C>GCA421262737NAXEc.450C>G (p.Leu150=)
n.560C>G
c.339C>G (p.Leu113=)
n.489C>G
n.654C>G
n.634C>G
n.254C>G
n.359C>G
1g.156592604C>TCA421262736NAXEc.450C>T (p.Leu150=)
n.560C>T
c.339C>T (p.Leu113=)
n.489C>T
n.654C>T
n.634C>T
n.254C>T
n.359C>T
 gnomAD v4
1g.156592605T>ACA342873580NAXEc.451T>A (p.Phe151Ile)
n.561T>A
c.340T>A (p.Phe114Ile)
n.490T>A
n.655T>A
n.635T>A
n.255T>A
n.360T>A
1g.156592605T>CCA342873581NAXEc.451T>C (p.Phe151Leu)
n.561T>C
c.340T>C (p.Phe114Leu)
n.490T>C
n.655T>C
n.635T>C
n.255T>C
n.360T>C
1g.156592605T>GCA342873582NAXEc.451T>G (p.Phe151Val)
n.561T>G
c.340T>G (p.Phe114Val)
n.490T>G
n.655T>G
n.635T>G
n.255T>G
n.360T>G
1g.156592606T>ACA342873588NAXEc.452T>A (p.Phe151Tyr)
n.562T>A
c.341T>A (p.Phe114Tyr)
n.491T>A
n.656T>A
n.636T>A
n.256T>A
n.361T>A
1g.156592606T>CCA342873583NAXEc.452T>C (p.Phe151Ser)
n.562T>C
c.341T>C (p.Phe114Ser)
n.491T>C
n.656T>C
n.636T>C
n.256T>C
n.361T>C
1g.156592606T>GCA342873585NAXEc.452T>G (p.Phe151Cys)
n.562T>G
c.341T>G (p.Phe114Cys)
n.491T>G
n.656T>G
n.636T>G
n.256T>G
n.361T>G
1g.156592607C>ACA342873591NAXEc.453C>A (p.Phe151Leu)
n.563C>A
c.342C>A (p.Phe114Leu)
n.492C>A
n.657C>A
n.637C>A
n.257C>A
n.362C>A
1g.156592607C>GCA342873594NAXEc.453C>G (p.Phe151Leu)
n.563C>G
c.342C>G (p.Phe114Leu)
n.492C>G
n.657C>G
n.637C>G
n.257C>G
n.362C>G
1g.156592607C>TCA421262738NAXEc.453C>T (p.Phe151=)
n.563C>T
c.342C>T (p.Phe114=)
n.492C>T
n.657C>T
n.637C>T
n.257C>T
n.362C>T
1g.156592608A>CCA342873598NAXEc.454A>C (p.Thr152Pro)
n.564A>C
c.343A>C (p.Thr115Pro)
n.493A>C
n.658A>C
n.638A>C
n.258A>C
n.363A>C
 gnomAD v4
1g.156592608A>GCA342873600NAXEc.454A>G (p.Thr152Ala)
n.564A>G
c.343A>G (p.Thr115Ala)
n.493A>G
n.658A>G
n.638A>G
n.258A>G
n.363A>G
1g.156592608A>TCA342873601NAXEc.454A>T (p.Thr152Ser)
n.564A>T
c.343A>T (p.Thr115Ser)
n.493A>T
n.658A>T
n.638A>T
n.258A>T
n.363A>T
1g.156592609C>ACA342873604NAXEc.455C>A (p.Thr152Asn)
n.565C>A
c.344C>A (p.Thr115Asn)
n.494C>A
n.659C>A
n.639C>A
n.259C>A
n.364C>A
1g.156592609C>GCA342873606NAXEc.455C>G (p.Thr152Ser)
n.565C>G
c.344C>G (p.Thr115Ser)
n.494C>G
n.659C>G
n.639C>G
n.259C>G
n.364C>G
1g.156592609C>TCA342873609NAXEc.455C>T (p.Thr152Ile)
n.565C>T
c.344C>T (p.Thr115Ile)
n.494C>T
n.659C>T
n.639C>T
n.259C>T
n.364C>T
1g.156592610T>ACA421262739NAXEc.456T>A (p.Thr152=)
n.566T>A
c.345T>A (p.Thr115=)
n.495T>A
n.660T>A
n.640T>A
n.260T>A
n.365T>A
 dbSNP
1g.156592610T>CCA421262740NAXEc.456T>C (p.Thr152=)
n.566T>C
c.345T>C (p.Thr115=)
n.495T>C
n.660T>C
n.640T>C
n.260T>C
n.365T>C
1g.156592610T>GCA421262741NAXEc.456T>G (p.Thr152=)
n.566T>G
c.345T>G (p.Thr115=)
n.495T>G
n.660T>G
n.640T>G
n.260T>G
n.365T>G
 gnomAD v4
1g.156592611G>ACA1162779NAXEc.457G>A (p.Ala153Thr)
n.567G>A
c.346G>A (p.Ala116Thr)
n.496G>A
n.661G>A
n.641G>A
n.261G>A
n.366G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592611G>CCA342873612NAXEc.457G>C (p.Ala153Pro)
n.567G>C
c.346G>C (p.Ala116Pro)
n.496G>C
n.661G>C
n.641G>C
n.261G>C
n.366G>C
1g.156592611G=CA1200667012NAXEc.457G= (p.Ala153=)
n.567G=
c.346G= (p.Ala116=)
n.496G=
n.661G=
n.641G=
n.261G=
n.366G=
1g.156592611G>TCA342873615NAXEc.457G>T (p.Ala153Ser)
n.567G>T
c.346G>T (p.Ala116Ser)
n.496G>T
n.661G>T
n.641G>T
n.261G>T
n.366G>T
1g.156592612C>ACA342873623NAXEc.458C>A (p.Ala153Glu)
n.568C>A
c.347C>A (p.Ala116Glu)
n.497C>A
n.662C>A
n.642C>A
n.262C>A
n.367C>A
1g.156592612C>GCA342873621NAXEc.458C>G (p.Ala153Gly)
n.568C>G
c.347C>G (p.Ala116Gly)
n.497C>G
n.662C>G
n.642C>G
n.262C>G
n.367C>G
1g.156592612C>TCA342873619NAXEc.458C>T (p.Ala153Val)
n.568C>T
c.347C>T (p.Ala116Val)
n.497C>T
n.662C>T
n.642C>T
n.262C>T
n.367C>T
 gnomAD v4
1g.156592613A=CA1142677884NAXEc.459A= (p.Ala153=)
n.569A=
c.348A= (p.Ala116=)
n.498A=
n.663A=
n.643A=
n.263A=
n.368A=
1g.156592613A>CCA421262742NAXEc.459A>C (p.Ala153=)
n.569A>C
c.348A>C (p.Ala116=)
n.498A>C
n.663A>C
n.643A>C
n.263A>C
n.368A>C
1g.156592613A>GCA1162780NAXEc.459A>G (p.Ala153=)
n.569A>G
c.348A>G (p.Ala116=)
n.498A>G
n.663A>G
n.643A>G
n.263A>G
n.368A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592613A>TCA421262743NAXEc.459A>T (p.Ala153=)
n.569A>T
c.348A>T (p.Ala116=)
n.498A>T
n.663A>T
n.643A>T
n.263A>T
n.368A>T
1g.156592614T>ACA342873628NAXEc.460T>A (p.Leu154Met)
n.570T>A
c.349T>A (p.Leu117Met)
n.499T>A
n.664T>A
n.644T>A
n.264T>A
n.369T>A
1g.156592614T>CCA1162781NAXEc.460T>C (p.Leu154=)
n.570T>C
c.349T>C (p.Leu117=)
n.499T>C
n.664T>C
n.644T>C
n.264T>C
n.369T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592614T>GCA342873633NAXEc.460T>G (p.Leu154Val)
n.570T>G
c.349T>G (p.Leu117Val)
n.499T>G
n.664T>G
n.644T>G
n.264T>G
n.369T>G
 gnomAD v4
1g.156592614T=CA1200667013NAXEc.460T= (p.Leu154=)
n.570T=
c.349T= (p.Leu117=)
n.499T=
n.664T=
n.644T=
n.264T=
n.369T=
1g.156592615T>ACA342873636NAXEc.461T>A (p.Leu154Ter)
n.571T>A
c.350T>A (p.Leu117Ter)
n.500T>A
n.665T>A
n.645T>A
n.265T>A
n.370T>A
1g.156592615T>CCA342873637NAXEc.461T>C (p.Leu154Ser)
n.571T>C
c.350T>C (p.Leu117Ser)
n.500T>C
n.665T>C
n.645T>C
n.265T>C
n.370T>C
 gnomAD v4
1g.156592615T>GCA342873640NAXEc.461T>G (p.Leu154Trp)
n.571T>G
c.350T>G (p.Leu117Trp)
n.500T>G
n.665T>G
n.645T>G
n.265T>G
n.370T>G
1g.156592616G>ACA421262744NAXEc.462G>A (p.Leu154=)
n.572G>A
c.351G>A (p.Leu117=)
n.501G>A
n.666G>A
n.646G>A
n.266G>A
n.371G>A
1g.156592616G>CCA342873642NAXEc.462G>C (p.Leu154Phe)
n.572G>C
c.351G>C (p.Leu117Phe)
n.501G>C
n.666G>C
n.646G>C
n.266G>C
n.371G>C
1g.156592616G>TCA342873645NAXEc.462G>T (p.Leu154Phe)
n.572G>T
c.351G>T (p.Leu117Phe)
n.501G>T
n.666G>T
n.646G>T
n.266G>T
n.371G>T
1g.156592617G>ACA342873648NAXEc.463G>A (p.Val155Met)
n.573G>A
c.352G>A (p.Val118Met)
n.502G>A
n.667G>A
n.647G>A
n.267G>A
n.372G>A
1g.156592617G>CCA342873652NAXEc.463G>C (p.Val155Leu)
n.573G>C
c.352G>C (p.Val118Leu)
n.502G>C
n.667G>C
n.647G>C
n.267G>C
n.372G>C
1g.156592617G>TCA342873655NAXEc.463G>T (p.Val155Leu)
n.573G>T
c.352G>T (p.Val118Leu)
n.502G>T
n.667G>T
n.647G>T
n.267G>T
n.372G>T
1g.156592618T>ACA342873665NAXEc.464T>A (p.Val155Glu)
n.574T>A
c.353T>A (p.Val118Glu)
n.503T>A
n.668T>A
n.648T>A
n.268T>A
n.373T>A
1g.156592618T>CCA342873664NAXEc.464T>C (p.Val155Ala)
n.574T>C
c.353T>C (p.Val118Ala)
n.503T>C
n.668T>C
n.648T>C
n.268T>C
n.373T>C
1g.156592618T>GCA342873659NAXEc.464T>G (p.Val155Gly)
n.574T>G
c.353T>G (p.Val118Gly)
n.503T>G
n.668T>G
n.648T>G
n.268T>G
n.373T>G
1g.156592618_156592637delinsTGACCCAGTGTCAGAAAATGCA1200667014NAXEc.464_483delinsTGACCCAGTGTCAGAAAATG (p.Val155=)
n.574_593delinsTGACCCAGTGTCAGAAAATG
c.353_372delinsTGACCCAGTGTCAGAAAATG (p.Val118=)
n.503_522delinsTGACCCAGTGTCAGAAAATG
n.668_687delinsTGACCCAGTGTCAGAAAATG
n.648_667delinsTGACCCAGTGTCAGAAAATG
n.268_287delinsTGACCCAGTGTCAGAAAATG
n.373_392delinsTGACCCAGTGTCAGAAAATG
1g.156592619G>ACA1162782NAXEc.465G>A (p.Val155=)
n.575G>A
c.354G>A (p.Val118=)
n.504G>A
n.669G>A
n.649G>A
n.269G>A
n.374G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592619G>CCA421262745NAXEc.465G>C (p.Val155=)
n.575G>C
c.354G>C (p.Val118=)
n.504G>C
n.669G>C
n.649G>C
n.269G>C
n.374G>C
1g.156592619G=CA1200667015NAXEc.465G= (p.Val155=)
n.575G=
c.354G= (p.Val118=)
n.504G=
n.669G=
n.649G=
n.269G=
n.374G=
1g.156592619G>TCA421262746NAXEc.465G>T (p.Val155=)
n.575G>T
c.354G>T (p.Val118=)
n.504G>T
n.669G>T
n.649G>T
n.269G>T
n.374G>T
1g.156592622_156592640delCA526672147NAXEc.468_486del (p.Gln157SerfsTer12)
n.578_596del
c.357_375del (p.Gln120SerfsTer12)
n.507_525del
n.672_690del
n.652_670del
n.272_290del
c.468_486del (p.Gln157SerfsTer?)
n.377_395del
 dbSNP gnomAD v2
1g.156592620A=CA1200667016NAXEc.466A= (p.Thr156=)
n.576A=
c.355A= (p.Thr119=)
n.505A=
n.670A=
n.650A=
n.270A=
n.375A=
1g.156592620A>CCA342873672NAXEc.466A>C (p.Thr156Pro)
n.576A>C
c.355A>C (p.Thr119Pro)
n.505A>C
n.670A>C
n.650A>C
n.270A>C
n.375A>C
1g.156592620A>GCA342873674NAXEc.466A>G (p.Thr156Ala)
n.576A>G
c.355A>G (p.Thr119Ala)
n.505A>G
n.670A>G
n.650A>G
n.270A>G
n.375A>G
1g.156592620A>TCA342873677NAXEc.466A>T (p.Thr156Ser)
n.576A>T
c.355A>T (p.Thr119Ser)
n.505A>T
n.670A>T
n.650A>T
n.270A>T
n.375A>T
1g.156592621C>ACA342873679NAXEc.467C>A (p.Thr156Asn)
n.577C>A
c.356C>A (p.Thr119Asn)
n.506C>A
n.671C>A
n.651C>A
n.271C>A
n.376C>A
1g.156592621C>GCA342873684NAXEc.467C>G (p.Thr156Ser)
n.577C>G
c.356C>G (p.Thr119Ser)
n.506C>G
n.671C>G
n.651C>G
n.271C>G
n.376C>G
1g.156592621C>TCA342873687NAXEc.467C>T (p.Thr156Ile)
n.577C>T
c.356C>T (p.Thr119Ile)
n.506C>T
n.671C>T
n.651C>T
n.271C>T
n.376C>T
 gnomAD v4
1g.156592621_156592622insATCCA1008098221NAXEc.467_468insATC (p.Thr156_Gln157insSer)
n.577_578insATC
c.356_357insATC (p.Thr119_Gln120insSer)
n.506_507insATC
n.671_672insATC
n.651_652insATC
n.271_272insATC
n.376_377insATC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592621_156592632delinsCCCAGTGTCAGACA1200667017NAXEc.467_478delinsCCCAGTGTCAGA (p.Thr156=)
n.577_588delinsCCCAGTGTCAGA
c.356_367delinsCCCAGTGTCAGA (p.Thr119=)
n.506_517delinsCCCAGTGTCAGA
n.671_682delinsCCCAGTGTCAGA
n.651_662delinsCCCAGTGTCAGA
n.271_282delinsCCCAGTGTCAGA
n.376_387delinsCCCAGTGTCAGA
1g.156592622C>ACA421262747NAXEc.468C>A (p.Thr156=)
n.578C>A
c.357C>A (p.Thr119=)
n.507C>A
n.672C>A
n.652C>A
n.272C>A
n.377C>A
1g.156592622C>GCA421262748NAXEc.468C>G (p.Thr156=)
n.578C>G
c.357C>G (p.Thr119=)
n.507C>G
n.672C>G
n.652C>G
n.272C>G
n.377C>G
1g.156592622C>TCA421262749NAXEc.468C>T (p.Thr156=)
n.578C>T
c.357C>T (p.Thr119=)
n.507C>T
n.672C>T
n.652C>T
n.272C>T
n.377C>T
1g.156592622_156592632delinsATCCCTTTCCTTGGGGCA16617005NAXEc.468_478delinsATCCCTTTCCTTGGGG (p.Gln157SerfsTer20)
n.578_588delinsATCCCTTTCCTTGGGG
c.357_367delinsATCCCTTTCCTTGGGG (p.Gln120SerfsTer20)
n.507_517delinsATCCCTTTCCTTGGGG
n.672_682delinsATCCCTTTCCTTGGGG
n.652_662delinsATCCCTTTCCTTGGGG
n.272_282delinsATCCCTTTCCTTGGGG
c.468_478delinsATCCCTTTCCTTGGGG (p.Gln157SerfsTer?)
n.377_387delinsATCCCTTTCCTTGGGG
 ClinVar dbSNP
1g.156592623C>ACA342873691NAXEc.469C>A (p.Gln157Lys)
n.579C>A
c.358C>A (p.Gln120Lys)
n.508C>A
n.673C>A
n.653C>A
n.273C>A
n.378C>A
 gnomAD v4
1g.156592623C>GCA342873693NAXEc.469C>G (p.Gln157Glu)
n.579C>G
c.358C>G (p.Gln120Glu)
n.508C>G
n.673C>G
n.653C>G
n.273C>G
n.378C>G
1g.156592623C>TCA342873695NAXEc.469C>T (p.Gln157Ter)
n.579C>T
c.358C>T (p.Gln120Ter)
n.508C>T
n.673C>T
n.653C>T
n.273C>T
n.378C>T
1g.156592623_156592625delinsCAGCA1200667018NAXEc.469_471delinsCAG (p.Gln157=)
n.579_581delinsCAG
c.358_360delinsCAG (p.Gln120=)
n.508_510delinsCAG
n.673_675delinsCAG
n.653_655delinsCAG
n.273_275delinsCAG
n.378_380delinsCAG
1g.156592624A>CCA342873700NAXEc.470A>C (p.Gln157Pro)
n.580A>C
c.359A>C (p.Gln120Pro)
n.509A>C
n.674A>C
n.654A>C
n.274A>C
n.379A>C
1g.156592624A>GCA342873702NAXEc.470A>G (p.Gln157Arg)
n.580A>G
c.359A>G (p.Gln120Arg)
n.509A>G
n.674A>G
n.654A>G
n.274A>G
n.379A>G
1g.156592624A>TCA342873708NAXEc.470A>T (p.Gln157Leu)
n.580A>T
c.359A>T (p.Gln120Leu)
n.509A>T
n.674A>T
n.654A>T
n.274A>T
n.379A>T
1g.156592624_156592625delCA1008098228NAXEc.470_471del (p.Gln157LeufsTer20)
n.580_581del
c.359_360del (p.Gln120LeufsTer20)
n.509_510del
n.674_675del
n.654_655del
n.274_275del
c.470_471del (p.Gln157LeufsTer29)
n.379_380del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched