UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15645456G>A | CA351962537 | BTD | c.1540G>A (p.Ala514Thr) c.399+3399G>A (n.399+3399G>A) c.1015+525G>A (n.1015+525G>A) c.165+3399G>A (n.165+3399G>A) c.1600G>A (p.Ala534Thr) c.1606G>A (p.Ala536Thr) c.793+525G>A (n.793+525G>A) c.*3318G>A (n.*3318G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645456G>C | CA351962538 | BTD | c.1540G>C (p.Ala514Pro) c.399+3399G>C (n.399+3399G>C) c.1015+525G>C (n.1015+525G>C) c.165+3399G>C (n.165+3399G>C) c.1600G>C (p.Ala534Pro) c.1606G>C (p.Ala536Pro) c.793+525G>C (n.793+525G>C) c.*3318G>C (n.*3318G>C) | |
| 3 | g.15645456G= | CA1347665971 | BTD | c.1540G= (p.Ala514=) c.399+3399G= (n.399+3399G=) c.1015+525G= (n.1015+525G=) c.165+3399G= (n.165+3399G=) c.1600G= (p.Ala534=) c.1606G= (p.Ala536=) c.793+525G= (n.793+525G=) c.*3318G= (n.*3318G=) | |
| 3 | g.15645456G>T | CA351962539 | BTD | c.1540G>T (p.Ala514Ser) c.399+3399G>T (n.399+3399G>T) c.1015+525G>T (n.1015+525G>T) c.165+3399G>T (n.165+3399G>T) c.1600G>T (p.Ala534Ser) c.1606G>T (p.Ala536Ser) c.793+525G>T (n.793+525G>T) c.*3318G>T (n.*3318G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645456_15645457del | CA2664667167 | BTD | c.1540_1541del (p.Ala514SerfsTer7) c.399+3399_399+3400del (n.399+3399_399+3400del) c.1015+525_1015+526del (n.1015+525_1015+526del) c.165+3399_165+3400del (n.165+3399_165+3400del) c.1600_1601del (p.Ala534SerfsTer7) c.1606_1607del (p.Ala536SerfsTer7) c.793+525_793+526del (n.793+525_793+526del) c.*3318_*3319del (n.*3318_*3319del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645457C>A | CA351962540 | BTD | c.1541C>A (p.Ala514Asp) c.399+3400C>A (n.399+3400C>A) c.1015+526C>A (n.1015+526C>A) c.165+3400C>A (n.165+3400C>A) c.1601C>A (p.Ala534Asp) c.1607C>A (p.Ala536Asp) c.793+526C>A (n.793+526C>A) c.*3319C>A (n.*3319C>A) | |
| 3 | g.15645457C= | CA1347665976 | BTD | c.1541C= (p.Ala514=) c.399+3400C= (n.399+3400C=) c.1015+526C= (n.1015+526C=) c.165+3400C= (n.165+3400C=) c.1601C= (p.Ala534=) c.1607C= (p.Ala536=) c.793+526C= (n.793+526C=) c.*3319C= (n.*3319C=) | |
| 3 | g.15645457C>G | CA351962541 | BTD | c.1541C>G (p.Ala514Gly) c.399+3400C>G (n.399+3400C>G) c.1015+526C>G (n.1015+526C>G) c.165+3400C>G (n.165+3400C>G) c.1601C>G (p.Ala534Gly) c.1607C>G (p.Ala536Gly) c.793+526C>G (n.793+526C>G) c.*3319C>G (n.*3319C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645457C>T | CA351962542 | BTD | c.1541C>T (p.Ala514Val) c.399+3400C>T (n.399+3400C>T) c.1015+526C>T (n.1015+526C>T) c.165+3400C>T (n.165+3400C>T) c.1601C>T (p.Ala534Val) c.1607C>T (p.Ala536Val) c.793+526C>T (n.793+526C>T) c.*3319C>T (n.*3319C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15645458T>A | CA432819823 | BTD | c.1542T>A (p.Ala514=) c.399+3401T>A (n.399+3401T>A) c.1015+527T>A (n.1015+527T>A) c.165+3401T>A (n.165+3401T>A) c.1602T>A (p.Ala534=) c.1608T>A (p.Ala536=) c.793+527T>A (n.793+527T>A) c.*3320T>A (n.*3320T>A) | |
| 3 | g.15645458T>C | CA432819825 | BTD | c.1542T>C (p.Ala514=) c.399+3401T>C (n.399+3401T>C) c.1015+527T>C (n.1015+527T>C) c.165+3401T>C (n.165+3401T>C) c.1602T>C (p.Ala534=) c.1608T>C (p.Ala536=) c.793+527T>C (n.793+527T>C) c.*3320T>C (n.*3320T>C) | |
| 3 | g.15645458T>G | CA432819824 | BTD | c.1542T>G (p.Ala514=) c.399+3401T>G (n.399+3401T>G) c.1015+527T>G (n.1015+527T>G) c.165+3401T>G (n.165+3401T>G) c.1602T>G (p.Ala534=) c.1608T>G (p.Ala536=) c.793+527T>G (n.793+527T>G) c.*3320T>G (n.*3320T>G) | |
| 3 | g.15645459C>A | CA351962543 | BTD | c.1543C>A (p.Leu515Ile) c.399+3402C>A (n.399+3402C>A) c.1015+528C>A (n.1015+528C>A) c.165+3402C>A (n.165+3402C>A) c.1603C>A (p.Leu535Ile) c.1609C>A (p.Leu537Ile) c.793+528C>A (n.793+528C>A) c.*3321C>A (n.*3321C>A) | |
| 3 | g.15645459C= | CA1347665992 | BTD | c.1543C= (p.Leu515=) c.399+3402C= (n.399+3402C=) c.1015+528C= (n.1015+528C=) c.165+3402C= (n.165+3402C=) c.1603C= (p.Leu535=) c.1609C= (p.Leu537=) c.793+528C= (n.793+528C=) c.*3321C= (n.*3321C=) | |
| 3 | g.15645459C>G | CA2277502 | BTD | c.1543C>G (p.Leu515Val) c.399+3402C>G (n.399+3402C>G) c.1015+528C>G (n.1015+528C>G) c.165+3402C>G (n.165+3402C>G) c.1603C>G (p.Leu535Val) c.1609C>G (p.Leu537Val) c.793+528C>G (n.793+528C>G) c.*3321C>G (n.*3321C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645459C>T | CA351962544 | BTD | c.1543C>T (p.Leu515Phe) c.399+3402C>T (n.399+3402C>T) c.1015+528C>T (n.1015+528C>T) c.165+3402C>T (n.165+3402C>T) c.1603C>T (p.Leu535Phe) c.1609C>T (p.Leu537Phe) c.793+528C>T (n.793+528C>T) c.*3321C>T (n.*3321C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15645460T>A | CA351962545 | BTD | c.1544T>A (p.Leu515His) c.399+3403T>A (n.399+3403T>A) c.1015+529T>A (n.1015+529T>A) c.165+3403T>A (n.165+3403T>A) c.1604T>A (p.Leu535His) c.1610T>A (p.Leu537His) c.793+529T>A (n.793+529T>A) c.*3322T>A (n.*3322T>A) | |
| 3 | g.15645460T>C | CA2277503 | BTD | c.1544T>C (p.Leu515Pro) c.399+3403T>C (n.399+3403T>C) c.1015+529T>C (n.1015+529T>C) c.165+3403T>C (n.165+3403T>C) c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.1610T>C (p.Leu537Pro) c.793+529T>C (n.793+529T>C) c.*3322T>C (n.*3322T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645460T>G | CA351962546 | BTD | c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.399+3403T>G (n.399+3403T>G) c.1015+529T>G (n.1015+529T>G) c.165+3403T>G (n.165+3403T>G) c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.1610T>G (p.Leu537Arg) c.793+529T>G (n.793+529T>G) c.*3322T>G (n.*3322T>G) | |
| 3 | g.15645460T= | CA1347665995 | BTD | c.1544T= (p.Leu515=) c.399+3403T= (n.399+3403T=) c.1015+529T= (n.1015+529T=) c.165+3403T= (n.165+3403T=) c.1604T= (p.Leu535=) c.1610T= (p.Leu537=) c.793+529T= (n.793+529T=) c.*3322T= (n.*3322T=) | |
| 3 | g.15645461C>A | CA432819826 | BTD | c.1545C>A (p.Leu515=) c.399+3404C>A (n.399+3404C>A) c.1015+530C>A (n.1015+530C>A) c.165+3404C>A (n.165+3404C>A) c.1605C>A (p.Leu535=) c.1611C>A (p.Leu537=) c.793+530C>A (n.793+530C>A) c.*3323C>A (n.*3323C>A) | |
| 3 | g.15645461C>G | CA432819827 | BTD | c.1545C>G (p.Leu515=) c.399+3404C>G (n.399+3404C>G) c.1015+530C>G (n.1015+530C>G) c.165+3404C>G (n.165+3404C>G) c.1605C>G (p.Leu535=) c.1611C>G (p.Leu537=) c.793+530C>G (n.793+530C>G) c.*3323C>G (n.*3323C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645461C>T | CA432819828 | BTD | c.1545C>T (p.Leu515=) c.399+3404C>T (n.399+3404C>T) c.1015+530C>T (n.1015+530C>T) c.165+3404C>T (n.165+3404C>T) c.1605C>T (p.Leu535=) c.1611C>T (p.Leu537=) c.793+530C>T (n.793+530C>T) c.*3323C>T (n.*3323C>T) | |
| 3 | g.15645462T>A | CA351962549 | BTD | c.1546T>A (p.Tyr516Asn) c.399+3405T>A (n.399+3405T>A) c.1015+531T>A (n.1015+531T>A) c.165+3405T>A (n.165+3405T>A) c.1606T>A (p.Tyr536Asn) c.1612T>A (p.Tyr538Asn) c.793+531T>A (n.793+531T>A) c.*3324T>A (n.*3324T>A) | |
| 3 | g.15645462T>C | CA351962548 | BTD | c.1546T>C (p.Tyr516His) c.399+3405T>C (n.399+3405T>C) c.1015+531T>C (n.1015+531T>C) c.165+3405T>C (n.165+3405T>C) c.1606T>C (p.Tyr536His) c.1612T>C (p.Tyr538His) c.793+531T>C (n.793+531T>C) c.*3324T>C (n.*3324T>C) | |
| 3 | g.15645462T>G | CA351962547 | BTD | c.1546T>G (p.Tyr516Asp) c.399+3405T>G (n.399+3405T>G) c.1015+531T>G (n.1015+531T>G) c.165+3405T>G (n.165+3405T>G) c.1606T>G (p.Tyr536Asp) c.1612T>G (p.Tyr538Asp) c.793+531T>G (n.793+531T>G) c.*3324T>G (n.*3324T>G) | |
| 3 | g.15645463_15645464del | CA2739279400 | BTD | c.1547_1548del (p.Tyr516TrpfsTer5) c.399+3406_399+3407del (n.399+3406_399+3407del) c.1015+532_1015+533del (n.1015+532_1015+533del) c.165+3406_165+3407del (n.165+3406_165+3407del) c.1607_1608del (p.Tyr536TrpfsTer5) c.1613_1614del (p.Tyr538TrpfsTer5) c.793+532_793+533del (n.793+532_793+533del) c.*3325_*3326del (n.*3325_*3326del) | ClinVar |
| 3 | g.15645463A= | CA1347665998 | BTD | c.1547A= (p.Tyr516=) c.399+3406A= (n.399+3406A=) c.1015+532A= (n.1015+532A=) c.165+3406A= (n.165+3406A=) c.1607A= (p.Tyr536=) c.1613A= (p.Tyr538=) c.793+532A= (n.793+532A=) c.*3325A= (n.*3325A=) | |
| 3 | g.15645463A>C | CA351962550 | BTD | c.1547A>C (p.Tyr516Ser) c.399+3406A>C (n.399+3406A>C) c.1015+532A>C (n.1015+532A>C) c.165+3406A>C (n.165+3406A>C) c.1607A>C (p.Tyr536Ser) c.1613A>C (p.Tyr538Ser) c.793+532A>C (n.793+532A>C) c.*3325A>C (n.*3325A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645463A>G | CA70623314 | BTD | c.1547A>G (p.Tyr516Cys) c.399+3406A>G (n.399+3406A>G) c.1015+532A>G (n.1015+532A>G) c.165+3406A>G (n.165+3406A>G) c.1607A>G (p.Tyr536Cys) c.1613A>G (p.Tyr538Cys) c.793+532A>G (n.793+532A>G) c.*3325A>G (n.*3325A>G) | dbSNP |
| 3 | g.15645463A>T | CA351962551 | BTD | c.1547A>T (p.Tyr516Phe) c.399+3406A>T (n.399+3406A>T) c.1015+532A>T (n.1015+532A>T) c.165+3406A>T (n.165+3406A>T) c.1607A>T (p.Tyr536Phe) c.1613A>T (p.Tyr538Phe) c.793+532A>T (n.793+532A>T) c.*3325A>T (n.*3325A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15645464T>A | CA351962552 | BTD | c.1548T>A (p.Tyr516Ter) c.399+3407T>A (n.399+3407T>A) c.1015+533T>A (n.1015+533T>A) c.165+3407T>A (n.165+3407T>A) c.1608T>A (p.Tyr536Ter) c.1614T>A (p.Tyr538Ter) c.793+533T>A (n.793+533T>A) c.*3326T>A (n.*3326T>A) | |
| 3 | g.15645464T>C | CA432819829 | BTD | c.1548T>C (p.Tyr516=) c.399+3407T>C (n.399+3407T>C) c.1015+533T>C (n.1015+533T>C) c.165+3407T>C (n.165+3407T>C) c.1608T>C (p.Tyr536=) c.1614T>C (p.Tyr538=) c.793+533T>C (n.793+533T>C) c.*3326T>C (n.*3326T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645464T>G | CA351962553 | BTD | c.1548T>G (p.Tyr516Ter) c.399+3407T>G (n.399+3407T>G) c.1015+533T>G (n.1015+533T>G) c.165+3407T>G (n.165+3407T>G) c.1608T>G (p.Tyr536Ter) c.1614T>G (p.Tyr538Ter) c.793+533T>G (n.793+533T>G) c.*3326T>G (n.*3326T>G) | |
| 3 | g.15645465G>A | CA351962556 | BTD | c.1549G>A (p.Gly517Arg) c.399+3408G>A (n.399+3408G>A) c.1015+534G>A (n.1015+534G>A) c.165+3408G>A (n.165+3408G>A) c.1609G>A (p.Gly537Arg) c.1615G>A (p.Gly539Arg) c.793+534G>A (n.793+534G>A) c.*3327G>A (n.*3327G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15645465G>C | CA351962555 | BTD | c.1549G>C (p.Gly517Arg) c.399+3408G>C (n.399+3408G>C) c.1015+534G>C (n.1015+534G>C) c.165+3408G>C (n.165+3408G>C) c.1609G>C (p.Gly537Arg) c.1615G>C (p.Gly539Arg) c.793+534G>C (n.793+534G>C) c.*3327G>C (n.*3327G>C) | |
| 3 | g.15645465G= | CA1347666001 | BTD | c.1549G= (p.Gly517=) c.399+3408G= (n.399+3408G=) c.1015+534G= (n.1015+534G=) c.165+3408G= (n.165+3408G=) c.1609G= (p.Gly537=) c.1615G= (p.Gly539=) c.793+534G= (n.793+534G=) c.*3327G= (n.*3327G=) | |
| 3 | g.15645465G>T | CA351962554 | BTD | c.1549G>T (p.Gly517Trp) c.399+3408G>T (n.399+3408G>T) c.1015+534G>T (n.1015+534G>T) c.165+3408G>T (n.165+3408G>T) c.1609G>T (p.Gly537Trp) c.1615G>T (p.Gly539Trp) c.793+534G>T (n.793+534G>T) c.*3327G>T (n.*3327G>T) | |
| 3 | g.15645466G>A | CA278354 | BTD | c.1550G>A (p.Gly517Glu) c.399+3409G>A (n.399+3409G>A) c.1015+535G>A (n.1015+535G>A) c.165+3409G>A (n.165+3409G>A) c.1610G>A (p.Gly537Glu) c.1616G>A (p.Gly539Glu) c.793+535G>A (n.793+535G>A) c.*3328G>A (n.*3328G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.15645466G>C | CA351962557 | BTD | c.1550G>C (p.Gly517Ala) c.399+3409G>C (n.399+3409G>C) c.1015+535G>C (n.1015+535G>C) c.165+3409G>C (n.165+3409G>C) c.1610G>C (p.Gly537Ala) c.1616G>C (p.Gly539Ala) c.793+535G>C (n.793+535G>C) c.*3328G>C (n.*3328G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645466G= | CA1347666007 | BTD | c.1550G= (p.Gly517=) c.399+3409G= (n.399+3409G=) c.1015+535G= (n.1015+535G=) c.165+3409G= (n.165+3409G=) c.1610G= (p.Gly537=) c.1616G= (p.Gly539=) c.793+535G= (n.793+535G=) c.*3328G= (n.*3328G=) | |
| 3 | g.15645466G>T | CA351962558 | BTD | c.1550G>T (p.Gly517Val) c.399+3409G>T (n.399+3409G>T) c.1015+535G>T (n.1015+535G>T) c.165+3409G>T (n.165+3409G>T) c.1610G>T (p.Gly537Val) c.1616G>T (p.Gly539Val) c.793+535G>T (n.793+535G>T) c.*3328G>T (n.*3328G>T) | |
| 3 | g.15645467G>A | CA432819831 | BTD | c.1551G>A (p.Gly517=) c.399+3410G>A (n.399+3410G>A) c.1015+536G>A (n.1015+536G>A) c.165+3410G>A (n.165+3410G>A) c.1611G>A (p.Gly537=) c.1617G>A (p.Gly539=) c.793+536G>A (n.793+536G>A) c.*3329G>A (n.*3329G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15645467G>C | CA432819832 | BTD | c.1551G>C (p.Gly517=) c.399+3410G>C (n.399+3410G>C) c.1015+536G>C (n.1015+536G>C) c.165+3410G>C (n.165+3410G>C) c.1611G>C (p.Gly537=) c.1617G>C (p.Gly539=) c.793+536G>C (n.793+536G>C) c.*3329G>C (n.*3329G>C) | |
| 3 | g.15645467G= | CA1347666010 | BTD | c.1551G= (p.Gly517=) c.399+3410G= (n.399+3410G=) c.1015+536G= (n.1015+536G=) c.165+3410G= (n.165+3410G=) c.1611G= (p.Gly537=) c.1617G= (p.Gly539=) c.793+536G= (n.793+536G=) c.*3329G= (n.*3329G=) | |
| 3 | g.15645467G>T | CA432819830 | BTD | c.1551G>T (p.Gly517=) c.399+3410G>T (n.399+3410G>T) c.1015+536G>T (n.1015+536G>T) c.165+3410G>T (n.165+3410G>T) c.1611G>T (p.Gly537=) c.1617G>T (p.Gly539=) c.793+536G>T (n.793+536G>T) c.*3329G>T (n.*3329G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.15645468C>A | CA312375 | BTD | c.1552C>A (p.Arg518Ser) c.399+3411C>A (n.399+3411C>A) c.1015+537C>A (n.1015+537C>A) c.165+3411C>A (n.165+3411C>A) c.1612C>A (p.Arg538Ser) c.1618C>A (p.Arg540Ser) c.793+537C>A (n.793+537C>A) c.*3330C>A (n.*3330C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645468C= | CA1347666018 | BTD | c.1552C= (p.Arg518=) c.399+3411C= (n.399+3411C=) c.1015+537C= (n.1015+537C=) c.165+3411C= (n.165+3411C=) c.1612C= (p.Arg538=) c.1618C= (p.Arg540=) c.793+537C= (n.793+537C=) c.*3330C= (n.*3330C=) | |
| 3 | g.15645468C>G | CA351962559 | BTD | c.1552C>G (p.Arg518Gly) c.399+3411C>G (n.399+3411C>G) c.1015+537C>G (n.1015+537C>G) c.165+3411C>G (n.165+3411C>G) c.1612C>G (p.Arg538Gly) c.1618C>G (p.Arg540Gly) c.793+537C>G (n.793+537C>G) c.*3330C>G (n.*3330C>G) | |
| 3 | g.15645468C>T | CA220320 | BTD | c.1552C>T (p.Arg518Cys) c.399+3411C>T (n.399+3411C>T) c.1015+537C>T (n.1015+537C>T) c.165+3411C>T (n.165+3411C>T) c.1612C>T (p.Arg538Cys) c.1618C>T (p.Arg540Cys) c.793+537C>T (n.793+537C>T) c.*3330C>T (n.*3330C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.15645469G>A | CA278356 | BTD | c.1553G>A (p.Arg518His) c.399+3412G>A (n.399+3412G>A) c.1015+538G>A (n.1015+538G>A) c.165+3412G>A (n.165+3412G>A) c.1613G>A (p.Arg538His) c.1619G>A (p.Arg540His) c.793+538G>A (n.793+538G>A) c.*3331G>A (n.*3331G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.15645469G>C | CA351962561 | BTD | c.1553G>C (p.Arg518Pro) c.399+3412G>C (n.399+3412G>C) c.1015+538G>C (n.1015+538G>C) c.165+3412G>C (n.165+3412G>C) c.1613G>C (p.Arg538Pro) c.1619G>C (p.Arg540Pro) c.793+538G>C (n.793+538G>C) c.*3331G>C (n.*3331G>C) | |
| 3 | g.15645469G= | CA1347666035 | BTD | c.1553G= (p.Arg518=) c.399+3412G= (n.399+3412G=) c.1015+538G= (n.1015+538G=) c.165+3412G= (n.165+3412G=) c.1613G= (p.Arg538=) c.1619G= (p.Arg540=) c.793+538G= (n.793+538G=) c.*3331G= (n.*3331G=) | |
| 3 | g.15645469G>T | CA351962560 | BTD | c.1553G>T (p.Arg518Leu) c.399+3412G>T (n.399+3412G>T) c.1015+538G>T (n.1015+538G>T) c.165+3412G>T (n.165+3412G>T) c.1613G>T (p.Arg538Leu) c.1619G>T (p.Arg540Leu) c.793+538G>T (n.793+538G>T) c.*3331G>T (n.*3331G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15645470C>A | CA432819833 | BTD | c.1554C>A (p.Arg518=) c.399+3413C>A (n.399+3413C>A) c.1015+539C>A (n.1015+539C>A) c.165+3413C>A (n.165+3413C>A) c.1614C>A (p.Arg538=) c.1620C>A (p.Arg540=) c.793+539C>A (n.793+539C>A) c.*3332C>A (n.*3332C>A) | |
| 3 | g.15645470C= | CA1347666045 | BTD | c.1554C= (p.Arg518=) c.399+3413C= (n.399+3413C=) c.1015+539C= (n.1015+539C=) c.165+3413C= (n.165+3413C=) c.1614C= (p.Arg538=) c.1620C= (p.Arg540=) c.793+539C= (n.793+539C=) c.*3332C= (n.*3332C=) | |
| 3 | g.15645470C>G | CA432819834 | BTD | c.1554C>G (p.Arg518=) c.399+3413C>G (n.399+3413C>G) c.1015+539C>G (n.1015+539C>G) c.165+3413C>G (n.165+3413C>G) c.1614C>G (p.Arg538=) c.1620C>G (p.Arg540=) c.793+539C>G (n.793+539C>G) c.*3332C>G (n.*3332C>G) | |
| 3 | g.15645470C>T | CA432819835 | BTD | c.1554C>T (p.Arg518=) c.399+3413C>T (n.399+3413C>T) c.1015+539C>T (n.1015+539C>T) c.165+3413C>T (n.165+3413C>T) c.1614C>T (p.Arg538=) c.1620C>T (p.Arg540=) c.793+539C>T (n.793+539C>T) c.*3332C>T (n.*3332C>T) | COSMIC |
| 3 | g.15645471T>A | CA351962562 | BTD | c.1555T>A (p.Leu519Met) c.399+3414T>A (n.399+3414T>A) c.1015+540T>A (n.1015+540T>A) c.165+3414T>A (n.165+3414T>A) c.1615T>A (p.Leu539Met) c.1621T>A (p.Leu541Met) c.793+540T>A (n.793+540T>A) c.*3333T>A (n.*3333T>A) | |
| 3 | g.15645471T>C | CA432819836 | BTD | c.1555T>C (p.Leu519=) c.399+3414T>C (n.399+3414T>C) c.1015+540T>C (n.1015+540T>C) c.165+3414T>C (n.165+3414T>C) c.1615T>C (p.Leu539=) c.1621T>C (p.Leu541=) c.793+540T>C (n.793+540T>C) c.*3333T>C (n.*3333T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645471T>G | CA351962563 | BTD | c.1555T>G (p.Leu519Val) c.399+3414T>G (n.399+3414T>G) c.1015+540T>G (n.1015+540T>G) c.165+3414T>G (n.165+3414T>G) c.1615T>G (p.Leu539Val) c.1621T>G (p.Leu541Val) c.793+540T>G (n.793+540T>G) c.*3333T>G (n.*3333T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645471T= | CA1347666052 | BTD | c.1555T= (p.Leu519=) c.399+3414T= (n.399+3414T=) c.1015+540T= (n.1015+540T=) c.165+3414T= (n.165+3414T=) c.1615T= (p.Leu539=) c.1621T= (p.Leu541=) c.793+540T= (n.793+540T=) c.*3333T= (n.*3333T=) | |
| 3 | g.15645472dup | CA278358 | BTD | c.1556dup (p.Leu519PhefsTer3) c.399+3415dup (n.399+3415dup) c.1015+541dup (n.1015+541dup) c.165+3415dup (n.165+3415dup) c.1616dup (p.Leu539PhefsTer3) c.1622dup (p.Leu541PhefsTer3) c.793+541dup (n.793+541dup) c.*3334dup (n.*3334dup) | dbSNP |
| 3 | g.15645472T>A | CA351962564 | BTD | c.1556T>A (p.Leu519Ter) c.399+3415T>A (n.399+3415T>A) c.1015+541T>A (n.1015+541T>A) c.165+3415T>A (n.165+3415T>A) c.1616T>A (p.Leu539Ter) c.1622T>A (p.Leu541Ter) c.793+541T>A (n.793+541T>A) c.*3334T>A (n.*3334T>A) | |
| 3 | g.15645472T>C | CA351962565 | BTD | c.1556T>C (p.Leu519Ser) c.399+3415T>C (n.399+3415T>C) c.1015+541T>C (n.1015+541T>C) c.165+3415T>C (n.165+3415T>C) c.1616T>C (p.Leu539Ser) c.1622T>C (p.Leu541Ser) c.793+541T>C (n.793+541T>C) c.*3334T>C (n.*3334T>C) | |
| 3 | g.15645472T>G | CA351962566 | BTD | c.1556T>G (p.Leu519Trp) c.399+3415T>G (n.399+3415T>G) c.1015+541T>G (n.1015+541T>G) c.165+3415T>G (n.165+3415T>G) c.1616T>G (p.Leu539Trp) c.1622T>G (p.Leu541Trp) c.793+541T>G (n.793+541T>G) c.*3334T>G (n.*3334T>G) | |
| 3 | g.15645473G>A | CA432819837 | BTD | c.1557G>A (p.Leu519=) c.399+3416G>A (n.399+3416G>A) c.1015+542G>A (n.1015+542G>A) c.165+3416G>A (n.165+3416G>A) c.1617G>A (p.Leu539=) c.1623G>A (p.Leu541=) c.793+542G>A (n.793+542G>A) c.*3335G>A (n.*3335G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645473G>C | CA351962567 | BTD | c.1557G>C (p.Leu519Phe) c.399+3416G>C (n.399+3416G>C) c.1015+542G>C (n.1015+542G>C) c.165+3416G>C (n.165+3416G>C) c.1617G>C (p.Leu539Phe) c.1623G>C (p.Leu541Phe) c.793+542G>C (n.793+542G>C) c.*3335G>C (n.*3335G>C) | |
| 3 | g.15645473G= | CA1347666055 | BTD | c.1557G= (p.Leu519=) c.399+3416G= (n.399+3416G=) c.1015+542G= (n.1015+542G=) c.165+3416G= (n.165+3416G=) c.1617G= (p.Leu539=) c.1623G= (p.Leu541=) c.793+542G= (n.793+542G=) c.*3335G= (n.*3335G=) | |
| 3 | g.15645473G>T | CA351962568 | BTD | c.1557G>T (p.Leu519Phe) c.399+3416G>T (n.399+3416G>T) c.1015+542G>T (n.1015+542G>T) c.165+3416G>T (n.165+3416G>T) c.1617G>T (p.Leu539Phe) c.1623G>T (p.Leu541Phe) c.793+542G>T (n.793+542G>T) c.*3335G>T (n.*3335G>T) | |
| 3 | g.15645474T>A | CA351962569 | BTD | c.1558T>A (p.Tyr520Asn) c.399+3417T>A (n.399+3417T>A) c.1015+543T>A (n.1015+543T>A) c.165+3417T>A (n.165+3417T>A) c.1618T>A (p.Tyr540Asn) c.1624T>A (p.Tyr542Asn) c.793+543T>A (n.793+543T>A) c.*3336T>A (n.*3336T>A) | |
| 3 | g.15645474T>C | CA351962570 | BTD | c.1558T>C (p.Tyr520His) c.399+3417T>C (n.399+3417T>C) c.1015+543T>C (n.1015+543T>C) c.165+3417T>C (n.165+3417T>C) c.1618T>C (p.Tyr540His) c.1624T>C (p.Tyr542His) c.793+543T>C (n.793+543T>C) c.*3336T>C (n.*3336T>C) | |
| 3 | g.15645474T>G | CA351962571 | BTD | c.1558T>G (p.Tyr520Asp) c.399+3417T>G (n.399+3417T>G) c.1015+543T>G (n.1015+543T>G) c.165+3417T>G (n.165+3417T>G) c.1618T>G (p.Tyr540Asp) c.1624T>G (p.Tyr542Asp) c.793+543T>G (n.793+543T>G) c.*3336T>G (n.*3336T>G) | |
| 3 | g.15645475A= | CA1347666059 | BTD | c.1559A= (p.Tyr520=) c.399+3418A= (n.399+3418A=) c.1015+544A= (n.1015+544A=) c.165+3418A= (n.165+3418A=) c.1619A= (p.Tyr540=) c.1625A= (p.Tyr542=) c.793+544A= (n.793+544A=) c.*3337A= (n.*3337A=) | |
| 3 | g.15645475A>C | CA351962573 | BTD | c.1559A>C (p.Tyr520Ser) c.399+3418A>C (n.399+3418A>C) c.1015+544A>C (n.1015+544A>C) c.165+3418A>C (n.165+3418A>C) c.1619A>C (p.Tyr540Ser) c.1625A>C (p.Tyr542Ser) c.793+544A>C (n.793+544A>C) c.*3337A>C (n.*3337A>C) | |
| 3 | g.15645475A>G | CA278359 | BTD | c.1559A>G (p.Tyr520Cys) c.399+3418A>G (n.399+3418A>G) c.1015+544A>G (n.1015+544A>G) c.165+3418A>G (n.165+3418A>G) c.1619A>G (p.Tyr540Cys) c.1625A>G (p.Tyr542Cys) c.793+544A>G (n.793+544A>G) c.*3337A>G (n.*3337A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645475A>T | CA351962572 | BTD | c.1559A>T (p.Tyr520Phe) c.399+3418A>T (n.399+3418A>T) c.1015+544A>T (n.1015+544A>T) c.165+3418A>T (n.165+3418A>T) c.1619A>T (p.Tyr540Phe) c.1625A>T (p.Tyr542Phe) c.793+544A>T (n.793+544A>T) c.*3337A>T (n.*3337A>T) | |
| 3 | g.15645476T>A | CA351962574 | BTD | c.1560T>A (p.Tyr520Ter) c.399+3419T>A (n.399+3419T>A) c.1015+545T>A (n.1015+545T>A) c.165+3419T>A (n.165+3419T>A) c.1620T>A (p.Tyr540Ter) c.1626T>A (p.Tyr542Ter) c.793+545T>A (n.793+545T>A) c.*3338T>A (n.*3338T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645476T>C | CA432819838 | BTD | c.1560T>C (p.Tyr520=) c.399+3419T>C (n.399+3419T>C) c.1015+545T>C (n.1015+545T>C) c.165+3419T>C (n.165+3419T>C) c.1620T>C (p.Tyr540=) c.1626T>C (p.Tyr542=) c.793+545T>C (n.793+545T>C) c.*3338T>C (n.*3338T>C) | |
| 3 | g.15645476T>G | CA351962575 | BTD | c.1560T>G (p.Tyr520Ter) c.399+3419T>G (n.399+3419T>G) c.1015+545T>G (n.1015+545T>G) c.165+3419T>G (n.165+3419T>G) c.1620T>G (p.Tyr540Ter) c.1626T>G (p.Tyr542Ter) c.793+545T>G (n.793+545T>G) c.*3338T>G (n.*3338T>G) | |
| 3 | g.15645477G>A | CA351962576 | BTD | c.1561G>A (p.Glu521Lys) c.399+3420G>A (n.399+3420G>A) c.1015+546G>A (n.1015+546G>A) c.165+3420G>A (n.165+3420G>A) c.1621G>A (p.Glu541Lys) c.1627G>A (p.Glu543Lys) c.793+546G>A (n.793+546G>A) c.*3339G>A (n.*3339G>A) | |
| 3 | g.15645477G>C | CA351962578 | BTD | c.1561G>C (p.Glu521Gln) c.399+3420G>C (n.399+3420G>C) c.1015+546G>C (n.1015+546G>C) c.165+3420G>C (n.165+3420G>C) c.1621G>C (p.Glu541Gln) c.1627G>C (p.Glu543Gln) c.793+546G>C (n.793+546G>C) c.*3339G>C (n.*3339G>C) | |
| 3 | g.15645477G>T | CA351962577 | BTD | c.1561G>T (p.Glu521Ter) c.399+3420G>T (n.399+3420G>T) c.1015+546G>T (n.1015+546G>T) c.165+3420G>T (n.165+3420G>T) c.1621G>T (p.Glu541Ter) c.1627G>T (p.Glu543Ter) c.793+546G>T (n.793+546G>T) c.*3339G>T (n.*3339G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645478A>C | CA351962579 | BTD | c.1562A>C (p.Glu521Ala) c.399+3421A>C (n.399+3421A>C) c.1015+547A>C (n.1015+547A>C) c.165+3421A>C (n.165+3421A>C) c.1622A>C (p.Glu541Ala) c.1628A>C (p.Glu543Ala) c.793+547A>C (n.793+547A>C) c.*3340A>C (n.*3340A>C) | |
| 3 | g.15645478A>G | CA351962581 | BTD | c.1562A>G (p.Glu521Gly) c.399+3421A>G (n.399+3421A>G) c.1015+547A>G (n.1015+547A>G) c.165+3421A>G (n.165+3421A>G) c.1622A>G (p.Glu541Gly) c.1628A>G (p.Glu543Gly) c.793+547A>G (n.793+547A>G) c.*3340A>G (n.*3340A>G) | |
| 3 | g.15645478A>T | CA351962580 | BTD | c.1562A>T (p.Glu521Val) c.399+3421A>T (n.399+3421A>T) c.1015+547A>T (n.1015+547A>T) c.165+3421A>T (n.165+3421A>T) c.1622A>T (p.Glu541Val) c.1628A>T (p.Glu543Val) c.793+547A>T (n.793+547A>T) c.*3340A>T (n.*3340A>T) | |
| 3 | g.15645479G>A | CA432819839 | BTD | c.1563G>A (p.Glu521=) c.399+3422G>A (n.399+3422G>A) c.1015+548G>A (n.1015+548G>A) c.165+3422G>A (n.165+3422G>A) c.1623G>A (p.Glu541=) c.1629G>A (p.Glu543=) c.793+548G>A (n.793+548G>A) c.*3341G>A (n.*3341G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645479G>C | CA351962582 | BTD | c.1563G>C (p.Glu521Asp) c.399+3422G>C (n.399+3422G>C) c.1015+548G>C (n.1015+548G>C) c.165+3422G>C (n.165+3422G>C) c.1623G>C (p.Glu541Asp) c.1629G>C (p.Glu543Asp) c.793+548G>C (n.793+548G>C) c.*3341G>C (n.*3341G>C) | |
| 3 | g.15645479G= | CA1347666069 | BTD | c.1563G= (p.Glu521=) c.399+3422G= (n.399+3422G=) c.1015+548G= (n.1015+548G=) c.165+3422G= (n.165+3422G=) c.1623G= (p.Glu541=) c.1629G= (p.Glu543=) c.793+548G= (n.793+548G=) c.*3341G= (n.*3341G=) | |
| 3 | g.15645479G>T | CA351962583 | BTD | c.1563G>T (p.Glu521Asp) c.399+3422G>T (n.399+3422G>T) c.1015+548G>T (n.1015+548G>T) c.165+3422G>T (n.165+3422G>T) c.1623G>T (p.Glu541Asp) c.1629G>T (p.Glu543Asp) c.793+548G>T (n.793+548G>T) c.*3341G>T (n.*3341G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645480A>C | CA432819840 | BTD | c.1564A>C (p.Arg522=) c.399+3423A>C (n.399+3423A>C) c.1015+549A>C (n.1015+549A>C) c.165+3423A>C (n.165+3423A>C) c.1624A>C (p.Arg542=) c.1630A>C (p.Arg544=) c.793+549A>C (n.793+549A>C) c.*3342A>C (n.*3342A>C) | |
| 3 | g.15645480A>G | CA351962584 | BTD | c.1564A>G (p.Arg522Gly) c.399+3423A>G (n.399+3423A>G) c.1015+549A>G (n.1015+549A>G) c.165+3423A>G (n.165+3423A>G) c.1624A>G (p.Arg542Gly) c.1630A>G (p.Arg544Gly) c.793+549A>G (n.793+549A>G) c.*3342A>G (n.*3342A>G) | |
| 3 | g.15645480A>T | CA351962585 | BTD | c.1564A>T (p.Arg522Trp) c.399+3423A>T (n.399+3423A>T) c.1015+549A>T (n.1015+549A>T) c.165+3423A>T (n.165+3423A>T) c.1624A>T (p.Arg542Trp) c.1630A>T (p.Arg544Trp) c.793+549A>T (n.793+549A>T) c.*3342A>T (n.*3342A>T) | |
| 3 | g.15645481G>A | CA351962586 | BTD | c.1565G>A (p.Arg522Lys) c.399+3424G>A (n.399+3424G>A) c.1015+550G>A (n.1015+550G>A) c.165+3424G>A (n.165+3424G>A) c.1625G>A (p.Arg542Lys) c.1631G>A (p.Arg544Lys) c.793+550G>A (n.793+550G>A) c.*3343G>A (n.*3343G>A) | |
| 3 | g.15645481G>C | CA351962587 | BTD | c.1565G>C (p.Arg522Thr) c.399+3424G>C (n.399+3424G>C) c.1015+550G>C (n.1015+550G>C) c.165+3424G>C (n.165+3424G>C) c.1625G>C (p.Arg542Thr) c.1631G>C (p.Arg544Thr) c.793+550G>C (n.793+550G>C) c.*3343G>C (n.*3343G>C) | |
| 3 | g.15645481G= | CA1347666072 | BTD | c.1565G= (p.Arg522=) c.399+3424G= (n.399+3424G=) c.1015+550G= (n.1015+550G=) c.165+3424G= (n.165+3424G=) c.1625G= (p.Arg542=) c.1631G= (p.Arg544=) c.793+550G= (n.793+550G=) c.*3343G= (n.*3343G=) | |
| 3 | g.15645481G>T | CA351962588 | BTD | c.1565G>T (p.Arg522Met) c.399+3424G>T (n.399+3424G>T) c.1015+550G>T (n.1015+550G>T) c.165+3424G>T (n.165+3424G>T) c.1625G>T (p.Arg542Met) c.1631G>T (p.Arg544Met) c.793+550G>T (n.793+550G>T) c.*3343G>T (n.*3343G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.15645482G>A | CA432819841 | BTD | c.1566G>A (p.Arg522=) c.399+3425G>A (n.399+3425G>A) c.1015+551G>A (n.1015+551G>A) c.165+3425G>A (n.165+3425G>A) c.1626G>A (p.Arg542=) c.1632G>A (p.Arg544=) c.793+551G>A (n.793+551G>A) c.*3344G>A (n.*3344G>A) | |
| 3 | g.15645482G>C | CA351962589 | BTD | c.1566G>C (p.Arg522Ser) c.399+3425G>C (n.399+3425G>C) c.1015+551G>C (n.1015+551G>C) c.165+3425G>C (n.165+3425G>C) c.1626G>C (p.Arg542Ser) c.1632G>C (p.Arg544Ser) c.793+551G>C (n.793+551G>C) c.*3344G>C (n.*3344G>C) | |
| 3 | g.15645482G>T | CA351962590 | BTD | c.1566G>T (p.Arg522Ser) c.399+3425G>T (n.399+3425G>T) c.1015+551G>T (n.1015+551G>T) c.165+3425G>T (n.165+3425G>T) c.1626G>T (p.Arg542Ser) c.1632G>T (p.Arg544Ser) c.793+551G>T (n.793+551G>T) c.*3344G>T (n.*3344G>T) | |
| 3 | g.15645483G>A | CA351962591 | BTD | c.1567G>A (p.Asp523Asn) c.399+3426G>A (n.399+3426G>A) c.1015+552G>A (n.1015+552G>A) c.165+3426G>A (n.165+3426G>A) c.1627G>A (p.Asp543Asn) c.1633G>A (p.Asp545Asn) c.793+552G>A (n.793+552G>A) c.*3345G>A (n.*3345G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645483G>C | CA278361 | BTD | c.1567G>C (p.Asp523His) c.399+3426G>C (n.399+3426G>C) c.1015+552G>C (n.1015+552G>C) c.165+3426G>C (n.165+3426G>C) c.1627G>C (p.Asp543His) c.1633G>C (p.Asp545His) c.793+552G>C (n.793+552G>C) c.*3345G>C (n.*3345G>C) | dbSNP |
| 3 | g.15645483G= | CA1347666079 | BTD | c.1567G= (p.Asp523=) c.399+3426G= (n.399+3426G=) c.1015+552G= (n.1015+552G=) c.165+3426G= (n.165+3426G=) c.1627G= (p.Asp543=) c.1633G= (p.Asp545=) c.793+552G= (n.793+552G=) c.*3345G= (n.*3345G=) | |
| 3 | g.15645483G>T | CA351962592 | BTD | c.1567G>T (p.Asp523Tyr) c.399+3426G>T (n.399+3426G>T) c.1015+552G>T (n.1015+552G>T) c.165+3426G>T (n.165+3426G>T) c.1627G>T (p.Asp543Tyr) c.1633G>T (p.Asp545Tyr) c.793+552G>T (n.793+552G>T) c.*3345G>T (n.*3345G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645484A= | CA1347666086 | BTD | c.1568A= (p.Asp523=) c.399+3427A= (n.399+3427A=) c.1015+553A= (n.1015+553A=) c.165+3427A= (n.165+3427A=) c.1628A= (p.Asp543=) c.1634A= (p.Asp545=) c.793+553A= (n.793+553A=) c.*3346A= (n.*3346A=) | |
| 3 | g.15645484A>C | CA351962594 | BTD | c.1568A>C (p.Asp523Ala) c.399+3427A>C (n.399+3427A>C) c.1015+553A>C (n.1015+553A>C) c.165+3427A>C (n.165+3427A>C) c.1628A>C (p.Asp543Ala) c.1634A>C (p.Asp545Ala) c.793+553A>C (n.793+553A>C) c.*3346A>C (n.*3346A>C) | |
| 3 | g.15645484A>G | CA351962593 | BTD | c.1568A>G (p.Asp523Gly) c.399+3427A>G (n.399+3427A>G) c.1015+553A>G (n.1015+553A>G) c.165+3427A>G (n.165+3427A>G) c.1628A>G (p.Asp543Gly) c.1634A>G (p.Asp545Gly) c.793+553A>G (n.793+553A>G) c.*3346A>G (n.*3346A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.15645484A>T | CA70623352 | BTD | c.1568A>T (p.Asp523Val) c.399+3427A>T (n.399+3427A>T) c.1015+553A>T (n.1015+553A>T) c.165+3427A>T (n.165+3427A>T) c.1628A>T (p.Asp543Val) c.1634A>T (p.Asp545Val) c.793+553A>T (n.793+553A>T) c.*3346A>T (n.*3346A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645485C>A | CA220321 | BTD | c.1569C>A (p.Asp523Glu) c.399+3428C>A (n.399+3428C>A) c.1015+554C>A (n.1015+554C>A) c.165+3428C>A (n.165+3428C>A) c.1629C>A (p.Asp543Glu) c.1635C>A (p.Asp545Glu) c.793+554C>A (n.793+554C>A) c.*3347C>A (n.*3347C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645485C= | CA1347666092 | BTD | c.1569C= (p.Asp523=) c.399+3428C= (n.399+3428C=) c.1015+554C= (n.1015+554C=) c.165+3428C= (n.165+3428C=) c.1629C= (p.Asp543=) c.1635C= (p.Asp545=) c.793+554C= (n.793+554C=) c.*3347C= (n.*3347C=) | |
| 3 | g.15645485C>G | CA351962595 | BTD | c.1569C>G (p.Asp523Glu) c.399+3428C>G (n.399+3428C>G) c.1015+554C>G (n.1015+554C>G) c.165+3428C>G (n.165+3428C>G) c.1629C>G (p.Asp543Glu) c.1635C>G (p.Asp545Glu) c.793+554C>G (n.793+554C>G) c.*3347C>G (n.*3347C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645485C>T | CA432819842 | BTD | c.1569C>T (p.Asp523=) c.399+3428C>T (n.399+3428C>T) c.1015+554C>T (n.1015+554C>T) c.165+3428C>T (n.165+3428C>T) c.1629C>T (p.Asp543=) c.1635C>T (p.Asp545=) c.793+554C>T (n.793+554C>T) c.*3347C>T (n.*3347C>T) | |
| 3 | g.15645486T>A | CA351962596 | BTD | c.1570T>A (p.Ter524Lys) c.399+3429T>A (n.399+3429T>A) c.1015+555T>A (n.1015+555T>A) c.165+3429T>A (n.165+3429T>A) c.1630T>A (p.Ter544Lys) c.1636T>A (p.Ter546Lys) c.793+555T>A (n.793+555T>A) c.*3348T>A (n.*3348T>A) | |
| 3 | g.15645486T>C | CA351962597 | BTD | c.1570T>C (p.Ter524Gln) c.399+3429T>C (n.399+3429T>C) c.1015+555T>C (n.1015+555T>C) c.165+3429T>C (n.165+3429T>C) c.1630T>C (p.Ter544Gln) c.1636T>C (p.Ter546Gln) c.793+555T>C (n.793+555T>C) c.*3348T>C (n.*3348T>C) | |
| 3 | g.15645486T>G | CA351962598 | BTD | c.1570T>G (p.Ter524Glu) c.399+3429T>G (n.399+3429T>G) c.1015+555T>G (n.1015+555T>G) c.165+3429T>G (n.165+3429T>G) c.1630T>G (p.Ter544Glu) c.1636T>G (p.Ter546Glu) c.793+555T>G (n.793+555T>G) c.*3348T>G (n.*3348T>G) | |
| 3 | g.15645487A>C | CA351962599 | BTD | c.1571A>C (p.Ter524Ser) c.399+3430A>C (n.399+3430A>C) c.1015+556A>C (n.1015+556A>C) c.165+3430A>C (n.165+3430A>C) c.1631A>C (p.Ter544Ser) c.1637A>C (p.Ter546Ser) c.793+556A>C (n.793+556A>C) c.*3349A>C (n.*3349A>C) | |
| 3 | g.15645487A>G | CA351962600 | BTD | c.1571A>G (p.Ter524Trp) c.399+3430A>G (n.399+3430A>G) c.1015+556A>G (n.1015+556A>G) c.165+3430A>G (n.165+3430A>G) c.1631A>G (p.Ter544Trp) c.1637A>G (p.Ter546Trp) c.793+556A>G (n.793+556A>G) c.*3349A>G (n.*3349A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645487A>T | CA351962601 | BTD | c.1571A>T (p.Ter524Leu) c.399+3430A>T (n.399+3430A>T) c.1015+556A>T (n.1015+556A>T) c.165+3430A>T (n.165+3430A>T) c.1631A>T (p.Ter544Leu) c.1637A>T (p.Ter546Leu) c.793+556A>T (n.793+556A>T) c.*3349A>T (n.*3349A>T) | |
| 3 | g.15645488G>A | CA432819843 | BTD | c.1572G>A (p.Ter524=) c.399+3431G>A (n.399+3431G>A) c.1015+557G>A (n.1015+557G>A) c.165+3431G>A (n.165+3431G>A) c.1632G>A (p.Ter544=) c.1638G>A (p.Ter546=) c.793+557G>A (n.793+557G>A) c.*3350G>A (n.*3350G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645488G>C | CA351962602 | BTD | c.1572G>C (p.Ter524Tyr) c.399+3431G>C (n.399+3431G>C) c.1015+557G>C (n.1015+557G>C) c.165+3431G>C (n.165+3431G>C) c.1632G>C (p.Ter544Tyr) c.1638G>C (p.Ter546Tyr) c.793+557G>C (n.793+557G>C) c.*3350G>C (n.*3350G>C) | |
| 3 | g.15645488G= | CA1347666098 | BTD | c.1572G= (p.Ter524=) c.399+3431G= (n.399+3431G=) c.1015+557G= (n.1015+557G=) c.165+3431G= (n.165+3431G=) c.1632G= (p.Ter544=) c.1638G= (p.Ter546=) c.793+557G= (n.793+557G=) c.*3350G= (n.*3350G=) | |
| 3 | g.15645488G>T | CA351962603 | BTD | c.1572G>T (p.Ter524Tyr) c.399+3431G>T (n.399+3431G>T) c.1015+557G>T (n.1015+557G>T) c.165+3431G>T (n.165+3431G>T) c.1632G>T (p.Ter544Tyr) c.1638G>T (p.Ter546Tyr) c.793+557G>T (n.793+557G>T) c.*3350G>T (n.*3350G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.15645491A>G | CA2664667168 | BTD | c.*3A>G (n.*3A>G) c.399+3434A>G (n.399+3434A>G) c.1015+560A>G (n.1015+560A>G) c.165+3434A>G (n.165+3434A>G) c.793+560A>G (n.793+560A>G) c.*3353A>G (n.*3353A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15645494G>T | CA2664667171 | BTD | c.*6G>T (n.*6G>T) c.399+3437G>T (n.399+3437G>T) c.1015+563G>T (n.1015+563G>T) c.165+3437G>T (n.165+3437G>T) c.793+563G>T (n.793+563G>T) c.*3356G>T (n.*3356G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645499_15645500del | CA2664667169 | BTD | c.*11_*12del (n.*11_*12del) c.399+3442_399+3443del (n.399+3442_399+3443del) c.1015+568_1015+569del (n.1015+568_1015+569del) c.165+3442_165+3443del (n.165+3442_165+3443del) c.793+568_793+569del (n.793+568_793+569del) c.*3361_*3362del (n.*3361_*3362del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645496_15645502del | CA2664667170 | BTD | c.*8_*14del (n.*8_*14del) c.399+3439_399+3445del (n.399+3439_399+3445del) c.1015+565_1015+571del (n.1015+565_1015+571del) c.165+3439_165+3445del (n.165+3439_165+3445del) c.793+565_793+571del (n.793+565_793+571del) c.*3358_*3364del (n.*3358_*3364del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645495T>A | CA2755328470 | BTD | c.*7T>A (n.*7T>A) c.399+3438T>A (n.399+3438T>A) c.1015+564T>A (n.1015+564T>A) c.165+3438T>A (n.165+3438T>A) c.793+564T>A (n.793+564T>A) c.*3357T>A (n.*3357T>A) | |
| 3 | g.15645496_15645497insCTG | CA2702183562 | BTD | c.*8_*9insCTG (n.*8_*9insCTG) c.399+3439_399+3440insCTG (n.399+3439_399+3440insCTG) c.1015+565_1015+566insCTG (n.1015+565_1015+566insCTG) c.165+3439_165+3440insCTG (n.165+3439_165+3440insCTG) c.793+565_793+566insCTG (n.793+565_793+566insCTG) c.*3358_*3359insCTG (n.*3358_*3359insCTG) | dbSNP |
| 3 | g.15645496G>A | CA2277504 | BTD | c.*8G>A (n.*8G>A) c.399+3439G>A (n.399+3439G>A) c.1015+565G>A (n.1015+565G>A) c.165+3439G>A (n.165+3439G>A) c.793+565G>A (n.793+565G>A) c.*3358G>A (n.*3358G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645496G= | CA1347666102 | BTD | c.*8G= (n.*8G=) c.399+3439G= (n.399+3439G=) c.1015+565G= (n.1015+565G=) c.165+3439G= (n.165+3439G=) c.793+565G= (n.793+565G=) c.*3358G= (n.*3358G=) | |
| 3 | g.15645498G>A | CA2664667172 | BTD | c.*10G>A (n.*10G>A) c.399+3441G>A (n.399+3441G>A) c.1015+567G>A (n.1015+567G>A) c.165+3441G>A (n.165+3441G>A) c.793+567G>A (n.793+567G>A) c.*3360G>A (n.*3360G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645499T>C | CA2664667173 | BTD | c.*11T>C (n.*11T>C) c.399+3442T>C (n.399+3442T>C) c.1015+568T>C (n.1015+568T>C) c.165+3442T>C (n.165+3442T>C) c.793+568T>C (n.793+568T>C) c.*3361T>C (n.*3361T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645500G>A | CA2577522786 | BTD | c.*12G>A (n.*12G>A) c.399+3443G>A (n.399+3443G>A) c.1015+569G>A (n.1015+569G>A) c.165+3443G>A (n.165+3443G>A) c.793+569G>A (n.793+569G>A) c.*3362G>A (n.*3362G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645500G>T | CA2664667174 | BTD | c.*12G>T (n.*12G>T) c.399+3443G>T (n.399+3443G>T) c.1015+569G>T (n.1015+569G>T) c.165+3443G>T (n.165+3443G>T) c.793+569G>T (n.793+569G>T) c.*3362G>T (n.*3362G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645501G>T | CA2755328473 | BTD | c.*13G>T (n.*13G>T) c.399+3444G>T (n.399+3444G>T) c.1015+570G>T (n.1015+570G>T) c.165+3444G>T (n.165+3444G>T) c.793+570G>T (n.793+570G>T) c.*3363G>T (n.*3363G>T) | |
| 3 | g.15645503C>A | CA2664667175 | BTD | c.*15C>A (n.*15C>A) c.399+3446C>A (n.399+3446C>A) c.1015+572C>A (n.1015+572C>A) c.165+3446C>A (n.165+3446C>A) c.793+572C>A (n.793+572C>A) c.*3365C>A (n.*3365C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645503C= | CA1347666106 | BTD | c.*15C= (n.*15C=) c.399+3446C= (n.399+3446C=) c.1015+572C= (n.1015+572C=) c.165+3446C= (n.165+3446C=) c.793+572C= (n.793+572C=) c.*3365C= (n.*3365C=) | |
| 3 | g.15645503C>T | CA2277505 | BTD | c.*15C>T (n.*15C>T) c.399+3446C>T (n.399+3446C>T) c.1015+572C>T (n.1015+572C>T) c.165+3446C>T (n.165+3446C>T) c.793+572C>T (n.793+572C>T) c.*3365C>T (n.*3365C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645504T>C | CA2664667176 | BTD | c.*16T>C (n.*16T>C) c.399+3447T>C (n.399+3447T>C) c.1015+573T>C (n.1015+573T>C) c.165+3447T>C (n.165+3447T>C) c.793+573T>C (n.793+573T>C) c.*3366T>C (n.*3366T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645505G>A | CA2664667177 | BTD | c.*17G>A (n.*17G>A) c.399+3448G>A (n.399+3448G>A) c.1015+574G>A (n.1015+574G>A) c.165+3448G>A (n.165+3448G>A) c.793+574G>A (n.793+574G>A) c.*3367G>A (n.*3367G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645505G>C | CA2664667178 | BTD | c.*17G>C (n.*17G>C) c.399+3448G>C (n.399+3448G>C) c.1015+574G>C (n.1015+574G>C) c.165+3448G>C (n.165+3448G>C) c.793+574G>C (n.793+574G>C) c.*3367G>C (n.*3367G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645507G>T | CA2664667179 | BTD | c.*19G>T (n.*19G>T) c.399+3450G>T (n.399+3450G>T) c.1015+576G>T (n.1015+576G>T) c.165+3450G>T (n.165+3450G>T) c.793+576G>T (n.793+576G>T) c.*3369G>T (n.*3369G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645508G>A | CA1347666108 | BTD | c.*20G>A (n.*20G>A) c.399+3451G>A (n.399+3451G>A) c.1015+577G>A (n.1015+577G>A) c.165+3451G>A (n.165+3451G>A) c.793+577G>A (n.793+577G>A) c.*3370G>A (n.*3370G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645508G= | CA1347666107 | BTD | c.*20G= (n.*20G=) c.399+3451G= (n.399+3451G=) c.1015+577G= (n.1015+577G=) c.165+3451G= (n.165+3451G=) c.793+577G= (n.793+577G=) c.*3370G= (n.*3370G=) | |
| 3 | g.15645509G= | CA1347666110 | BTD | c.*21G= (n.*21G=) c.399+3452G= (n.399+3452G=) c.1015+578G= (n.1015+578G=) c.165+3452G= (n.165+3452G=) c.793+578G= (n.793+578G=) c.*3371G= (n.*3371G=) | |
| 3 | g.15645509G>T | CA541677863 | BTD | c.*21G>T (n.*21G>T) c.399+3452G>T (n.399+3452G>T) c.1015+578G>T (n.1015+578G>T) c.165+3452G>T (n.165+3452G>T) c.793+578G>T (n.793+578G>T) c.*3371G>T (n.*3371G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.15645510_15645511delinsGC | CA1347666112 | BTD | c.*22_*23delinsGC (n.*22_*23delinsGC) c.399+3453_399+3454delinsGC (n.399+3453_399+3454delinsGC) c.1015+579_1015+580delinsGC (n.1015+579_1015+580delinsGC) c.165+3453_165+3454delinsGC (n.165+3453_165+3454delinsGC) c.793+579_793+580delinsGC (n.793+579_793+580delinsGC) c.*3372_*3373delinsGC (n.*3372_*3373delinsGC) | |
| 3 | g.15645511del | CA1347666113 | BTD | c.*23del (n.*23del) c.399+3454del (n.399+3454del) c.1015+580del (n.1015+580del) c.165+3454del (n.165+3454del) c.793+580del (n.793+580del) c.*3373del (n.*3373del) | dbSNP |
| 3 | g.15645511C= | CA1347666114 | BTD | c.*23C= (n.*23C=) c.399+3454C= (n.399+3454C=) c.1015+580C= (n.1015+580C=) c.165+3454C= (n.165+3454C=) c.793+580C= (n.793+580C=) c.*3373C= (n.*3373C=) | |
| 3 | g.15645511C>G | CA2577522787 | BTD | c.*23C>G (n.*23C>G) c.399+3454C>G (n.399+3454C>G) c.1015+580C>G (n.1015+580C>G) c.165+3454C>G (n.165+3454C>G) c.793+580C>G (n.793+580C>G) c.*3373C>G (n.*3373C>G) | |
| 3 | g.15645511C>T | CA2277506 | BTD | c.*23C>T (n.*23C>T) c.399+3454C>T (n.399+3454C>T) c.1015+580C>T (n.1015+580C>T) c.165+3454C>T (n.165+3454C>T) c.793+580C>T (n.793+580C>T) c.*3373C>T (n.*3373C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645512G>A | CA2277507 | BTD | c.*24G>A (n.*24G>A) c.399+3455G>A (n.399+3455G>A) c.1015+581G>A (n.1015+581G>A) c.165+3455G>A (n.165+3455G>A) c.793+581G>A (n.793+581G>A) c.*3374G>A (n.*3374G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645512G= | CA1347666116 | BTD | c.*24G= (n.*24G=) c.399+3455G= (n.399+3455G=) c.1015+581G= (n.1015+581G=) c.165+3455G= (n.165+3455G=) c.793+581G= (n.793+581G=) c.*3374G= (n.*3374G=) | |
| 3 | g.15645513G>T | CA2664667180 | BTD | c.*25G>T (n.*25G>T) c.399+3456G>T (n.399+3456G>T) c.1015+582G>T (n.1015+582G>T) c.165+3456G>T (n.165+3456G>T) c.793+582G>T (n.793+582G>T) c.*3375G>T (n.*3375G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645514A>C | CA2577522788 | BTD | c.*26A>C (n.*26A>C) c.399+3457A>C (n.399+3457A>C) c.1015+583A>C (n.1015+583A>C) c.165+3457A>C (n.165+3457A>C) c.793+583A>C (n.793+583A>C) c.*3376A>C (n.*3376A>C) | |
| 3 | g.15645515C>T | CA2664667181 | BTD | c.*27C>T (n.*27C>T) c.399+3458C>T (n.399+3458C>T) c.1015+584C>T (n.1015+584C>T) c.165+3458C>T (n.165+3458C>T) c.793+584C>T (n.793+584C>T) c.*3377C>T (n.*3377C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645517C= | CA1347666118 | BTD | c.*29C= (n.*29C=) c.399+3460C= (n.399+3460C=) c.1015+586C= (n.1015+586C=) c.165+3460C= (n.165+3460C=) c.793+586C= (n.793+586C=) c.*3379C= (n.*3379C=) | |
| 3 | g.15645517C>T | CA541677864 | BTD | c.*29C>T (n.*29C>T) c.399+3460C>T (n.399+3460C>T) c.1015+586C>T (n.1015+586C>T) c.165+3460C>T (n.165+3460C>T) c.793+586C>T (n.793+586C>T) c.*3379C>T (n.*3379C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645520G>A | CA901170173 | BTD | c.*32G>A (n.*32G>A) c.399+3463G>A (n.399+3463G>A) c.1015+589G>A (n.1015+589G>A) c.165+3463G>A (n.165+3463G>A) c.793+589G>A (n.793+589G>A) c.*3382G>A (n.*3382G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645520G= | CA1347666121 | BTD | c.*32G= (n.*32G=) c.399+3463G= (n.399+3463G=) c.1015+589G= (n.1015+589G=) c.165+3463G= (n.165+3463G=) c.793+589G= (n.793+589G=) c.*3382G= (n.*3382G=) | |
| 3 | g.15645520G>T | CA541677865 | BTD | c.*32G>T (n.*32G>T) c.399+3463G>T (n.399+3463G>T) c.1015+589G>T (n.1015+589G>T) c.165+3463G>T (n.165+3463G>T) c.793+589G>T (n.793+589G>T) c.*3382G>T (n.*3382G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645521C>A | CA2664667183 | BTD | c.*33C>A (n.*33C>A) c.399+3464C>A (n.399+3464C>A) c.1015+590C>A (n.1015+590C>A) c.165+3464C>A (n.165+3464C>A) c.793+590C>A (n.793+590C>A) c.*3383C>A (n.*3383C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645521C= | CA1347666123 | BTD | c.*33C= (n.*33C=) c.399+3464C= (n.399+3464C=) c.1015+590C= (n.1015+590C=) c.165+3464C= (n.165+3464C=) c.793+590C= (n.793+590C=) c.*3383C= (n.*3383C=) | |
| 3 | g.15645521C>G | CA70623383 | BTD | c.*33C>G (n.*33C>G) c.399+3464C>G (n.399+3464C>G) c.1015+590C>G (n.1015+590C>G) c.165+3464C>G (n.165+3464C>G) c.793+590C>G (n.793+590C>G) c.*3383C>G (n.*3383C>G) | dbSNP |
| 3 | g.15645521C>T | CA2664667182 | BTD | c.*33C>T (n.*33C>T) c.399+3464C>T (n.399+3464C>T) c.1015+590C>T (n.1015+590C>T) c.165+3464C>T (n.165+3464C>T) c.793+590C>T (n.793+590C>T) c.*3383C>T (n.*3383C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645522C= | CA1347666125 | BTD | c.*34C= (n.*34C=) c.399+3465C= (n.399+3465C=) c.1015+591C= (n.1015+591C=) c.165+3465C= (n.165+3465C=) c.793+591C= (n.793+591C=) c.*3384C= (n.*3384C=) | |
| 3 | g.15645522C>G | CA70623384 | BTD | c.*34C>G (n.*34C>G) c.399+3465C>G (n.399+3465C>G) c.1015+591C>G (n.1015+591C>G) c.165+3465C>G (n.165+3465C>G) c.793+591C>G (n.793+591C>G) c.*3384C>G (n.*3384C>G) | dbSNP |
| 3 | g.15645524T>C | CA2664667184 | BTD | c.*36T>C (n.*36T>C) c.399+3467T>C (n.399+3467T>C) c.1015+593T>C (n.1015+593T>C) c.165+3467T>C (n.165+3467T>C) c.793+593T>C (n.793+593T>C) c.*3386T>C (n.*3386T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645525C>A | CA2664667185 | BTD | c.*37C>A (n.*37C>A) c.399+3468C>A (n.399+3468C>A) c.1015+594C>A (n.1015+594C>A) c.165+3468C>A (n.165+3468C>A) c.793+594C>A (n.793+594C>A) c.*3387C>A (n.*3387C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645527T>G | CA1347666128 | BTD | c.*39T>G (n.*39T>G) c.399+3470T>G (n.399+3470T>G) c.1015+596T>G (n.1015+596T>G) c.165+3470T>G (n.165+3470T>G) c.793+596T>G (n.793+596T>G) c.*3389T>G (n.*3389T>G) | dbSNP |
| 3 | g.15645527T= | CA1347666127 | BTD | c.*39T= (n.*39T=) c.399+3470T= (n.399+3470T=) c.1015+596T= (n.1015+596T=) c.165+3470T= (n.165+3470T=) c.793+596T= (n.793+596T=) c.*3389T= (n.*3389T=) | |
| 3 | g.15645528G>A | CA2755328476 | BTD | c.*40G>A (n.*40G>A) c.399+3471G>A (n.399+3471G>A) c.1015+597G>A (n.1015+597G>A) c.165+3471G>A (n.165+3471G>A) c.793+597G>A (n.793+597G>A) c.*3390G>A (n.*3390G>A) | |
| 3 | g.15645528G>T | CA2755328477 | BTD | c.*40G>T (n.*40G>T) c.399+3471G>T (n.399+3471G>T) c.1015+597G>T (n.1015+597G>T) c.165+3471G>T (n.165+3471G>T) c.793+597G>T (n.793+597G>T) c.*3390G>T (n.*3390G>T) | |
| 3 | g.15645529T>C | CA2664667186 | BTD | c.*41T>C (n.*41T>C) c.399+3472T>C (n.399+3472T>C) c.1015+598T>C (n.1015+598T>C) c.165+3472T>C (n.165+3472T>C) c.793+598T>C (n.793+598T>C) c.*3391T>C (n.*3391T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645531G= | CA1347666130 | BTD | c.*43G= (n.*43G=) c.399+3474G= (n.399+3474G=) c.1015+600G= (n.1015+600G=) c.165+3474G= (n.165+3474G=) c.793+600G= (n.793+600G=) c.*3393G= (n.*3393G=) | |
| 3 | g.15645531G>T | CA2277508 | BTD | c.*43G>T (n.*43G>T) c.399+3474G>T (n.399+3474G>T) c.1015+600G>T (n.1015+600G>T) c.165+3474G>T (n.165+3474G>T) c.793+600G>T (n.793+600G>T) c.*3393G>T (n.*3393G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645536C>A | CA2664667187 | BTD | c.*48C>A (n.*48C>A) c.399+3479C>A (n.399+3479C>A) c.1015+605C>A (n.1015+605C>A) c.165+3479C>A (n.165+3479C>A) c.793+605C>A (n.793+605C>A) c.*3398C>A (n.*3398C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645536C>G | CA2571706022 | BTD | c.*48C>G (n.*48C>G) c.399+3479C>G (n.399+3479C>G) c.1015+605C>G (n.1015+605C>G) c.165+3479C>G (n.165+3479C>G) c.793+605C>G (n.793+605C>G) c.*3398C>G (n.*3398C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645537C>A | CA2664667188 | BTD | c.*49C>A (n.*49C>A) c.399+3480C>A (n.399+3480C>A) c.1015+606C>A (n.1015+606C>A) c.165+3480C>A (n.165+3480C>A) c.793+606C>A (n.793+606C>A) c.*3399C>A (n.*3399C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645540G>C | CA2577522789 | BTD | c.*52G>C (n.*52G>C) c.399+3483G>C (n.399+3483G>C) c.1015+609G>C (n.1015+609G>C) c.165+3483G>C (n.165+3483G>C) c.793+609G>C (n.793+609G>C) c.*3402G>C (n.*3402G>C) | |
| 3 | g.15645541C>A | CA2664667189 | BTD | c.*53C>A (n.*53C>A) c.399+3484C>A (n.399+3484C>A) c.1015+610C>A (n.1015+610C>A) c.165+3484C>A (n.165+3484C>A) c.793+610C>A (n.793+610C>A) c.*3403C>A (n.*3403C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645541C= | CA1347666133 | BTD | c.*53C= (n.*53C=) c.399+3484C= (n.399+3484C=) c.1015+610C= (n.1015+610C=) c.165+3484C= (n.165+3484C=) c.793+610C= (n.793+610C=) c.*3403C= (n.*3403C=) | |
| 3 | g.15645541C>T | CA70623427 | BTD | c.*53C>T (n.*53C>T) c.399+3484C>T (n.399+3484C>T) c.1015+610C>T (n.1015+610C>T) c.165+3484C>T (n.165+3484C>T) c.793+610C>T (n.793+610C>T) c.*3403C>T (n.*3403C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645542A>C | CA541677866 | BTD | c.*54A>C (n.*54A>C) c.399+3485A>C (n.399+3485A>C) c.1015+611A>C (n.1015+611A>C) c.165+3485A>C (n.165+3485A>C) c.793+611A>C (n.793+611A>C) c.*3404A>C (n.*3404A>C) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645542A>G | CA2577522790 | BTD | c.*54A>G (n.*54A>G) c.399+3485A>G (n.399+3485A>G) c.1015+611A>G (n.1015+611A>G) c.165+3485A>G (n.165+3485A>G) c.793+611A>G (n.793+611A>G) c.*3404A>G (n.*3404A>G) | |
| 3 | g.15645543C>A | CA2664667190 | BTD | c.*55C>A (n.*55C>A) c.399+3486C>A (n.399+3486C>A) c.1015+612C>A (n.1015+612C>A) c.165+3486C>A (n.165+3486C>A) c.793+612C>A (n.793+612C>A) c.*3405C>A (n.*3405C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645543C= | CA1347666136 | BTD | c.*55C= (n.*55C=) c.399+3486C= (n.399+3486C=) c.1015+612C= (n.1015+612C=) c.165+3486C= (n.165+3486C=) c.793+612C= (n.793+612C=) c.*3405C= (n.*3405C=) | |
| 3 | g.15645543C>G | CA1045365075 | BTD | c.*55C>G (n.*55C>G) c.399+3486C>G (n.399+3486C>G) c.1015+612C>G (n.1015+612C>G) c.165+3486C>G (n.165+3486C>G) c.793+612C>G (n.793+612C>G) c.*3405C>G (n.*3405C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645543C>T | CA2577522791 | BTD | c.*55C>T (n.*55C>T) c.399+3486C>T (n.399+3486C>T) c.1015+612C>T (n.1015+612C>T) c.165+3486C>T (n.165+3486C>T) c.793+612C>T (n.793+612C>T) c.*3405C>T (n.*3405C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645545T>A | CA10615146 | BTD | c.*57T>A (n.*57T>A) c.399+3488T>A (n.399+3488T>A) c.1015+614T>A (n.1015+614T>A) c.165+3488T>A (n.165+3488T>A) c.793+614T>A (n.793+614T>A) c.*3407T>A (n.*3407T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645545T= | CA1347666139 | BTD | c.*57T= (n.*57T=) c.399+3488T= (n.399+3488T=) c.1015+614T= (n.1015+614T=) c.165+3488T= (n.165+3488T=) c.793+614T= (n.793+614T=) c.*3407T= (n.*3407T=) | |
| 3 | g.15645546C>A | CA2664667191 | BTD | c.*58C>A (n.*58C>A) c.399+3489C>A (n.399+3489C>A) c.1015+615C>A (n.1015+615C>A) c.165+3489C>A (n.165+3489C>A) c.793+615C>A (n.793+615C>A) c.*3408C>A (n.*3408C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645546C= | CA1347666145 | BTD | c.*58C= (n.*58C=) c.399+3489C= (n.399+3489C=) c.1015+615C= (n.1015+615C=) c.165+3489C= (n.165+3489C=) c.793+615C= (n.793+615C=) c.*3408C= (n.*3408C=) | |
| 3 | g.15645546C>G | CA1347666143 | BTD | c.*58C>G (n.*58C>G) c.399+3489C>G (n.399+3489C>G) c.1015+615C>G (n.1015+615C>G) c.165+3489C>G (n.165+3489C>G) c.793+615C>G (n.793+615C>G) c.*3408C>G (n.*3408C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15645546C>T | CA914721893 | BTD | c.*58C>T (n.*58C>T) c.399+3489C>T (n.399+3489C>T) c.1015+615C>T (n.1015+615C>T) c.165+3489C>T (n.165+3489C>T) c.793+615C>T (n.793+615C>T) c.*3408C>T (n.*3408C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645547C>A | CA2664667192 | BTD | c.*59C>A (n.*59C>A) c.399+3490C>A (n.399+3490C>A) c.1015+616C>A (n.1015+616C>A) c.165+3490C>A (n.165+3490C>A) c.793+616C>A (n.793+616C>A) c.*3409C>A (n.*3409C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645547C>G | CA2577522792 | BTD | c.*59C>G (n.*59C>G) c.399+3490C>G (n.399+3490C>G) c.1015+616C>G (n.1015+616C>G) c.165+3490C>G (n.165+3490C>G) c.793+616C>G (n.793+616C>G) c.*3409C>G (n.*3409C>G) | |
| 3 | g.15645549C>T | CA2664667193 | BTD | c.*61C>T (n.*61C>T) c.399+3492C>T (n.399+3492C>T) c.1015+618C>T (n.1015+618C>T) c.165+3492C>T (n.165+3492C>T) c.793+618C>T (n.793+618C>T) c.*3411C>T (n.*3411C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645550A= | CA1347666146 | BTD | c.*62A= (n.*62A=) c.399+3493A= (n.399+3493A=) c.1015+619A= (n.1015+619A=) c.165+3493A= (n.165+3493A=) c.793+619A= (n.793+619A=) c.*3412A= (n.*3412A=) | |
| 3 | g.15645550A>G | CA1045365078 | BTD | c.*62A>G (n.*62A>G) c.399+3493A>G (n.399+3493A>G) c.1015+619A>G (n.1015+619A>G) c.165+3493A>G (n.165+3493A>G) c.793+619A>G (n.793+619A>G) c.*3412A>G (n.*3412A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645551G>A | CA2664667194 | BTD | c.*63G>A (n.*63G>A) c.399+3494G>A (n.399+3494G>A) c.1015+620G>A (n.1015+620G>A) c.165+3494G>A (n.165+3494G>A) c.793+620G>A (n.793+620G>A) c.*3413G>A (n.*3413G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645552G>A | CA2664667195 | BTD | c.*64G>A (n.*64G>A) c.399+3495G>A (n.399+3495G>A) c.1015+621G>A (n.1015+621G>A) c.165+3495G>A (n.165+3495G>A) c.793+621G>A (n.793+621G>A) c.*3414G>A (n.*3414G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645552G>T | CA2664667196 | BTD | c.*64G>T (n.*64G>T) c.399+3495G>T (n.399+3495G>T) c.1015+621G>T (n.1015+621G>T) c.165+3495G>T (n.165+3495G>T) c.793+621G>T (n.793+621G>T) c.*3414G>T (n.*3414G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645553C>A | CA2664667197 | BTD | c.*65C>A (n.*65C>A) c.399+3496C>A (n.399+3496C>A) c.1015+622C>A (n.1015+622C>A) c.165+3496C>A (n.165+3496C>A) c.793+622C>A (n.793+622C>A) c.*3415C>A (n.*3415C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645553C>T | CA2664667198 | BTD | c.*65C>T (n.*65C>T) c.399+3496C>T (n.399+3496C>T) c.1015+622C>T (n.1015+622C>T) c.165+3496C>T (n.165+3496C>T) c.793+622C>T (n.793+622C>T) c.*3415C>T (n.*3415C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645556C>A | CA1347666149 | BTD | c.*68C>A (n.*68C>A) c.399+3499C>A (n.399+3499C>A) c.1015+625C>A (n.1015+625C>A) c.165+3499C>A (n.165+3499C>A) c.793+625C>A (n.793+625C>A) c.*3418C>A (n.*3418C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15645556C= | CA1347666148 | BTD | c.*68C= (n.*68C=) c.399+3499C= (n.399+3499C=) c.1015+625C= (n.1015+625C=) c.165+3499C= (n.165+3499C=) c.793+625C= (n.793+625C=) c.*3418C= (n.*3418C=) | |
| 3 | g.15645556C>T | CA2577522793 | BTD | c.*68C>T (n.*68C>T) c.399+3499C>T (n.399+3499C>T) c.1015+625C>T (n.1015+625C>T) c.165+3499C>T (n.165+3499C>T) c.793+625C>T (n.793+625C>T) c.*3418C>T (n.*3418C>T) | gnomAD v4 |