Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.15645354C>ACA351609089BTDc.1438C>A (p.Leu480Met)
c.399+3297C>A (n.399+3297C>A)
c.1015+423C>A (n.1015+423C>A)
c.165+3297C>A (n.165+3297C>A)
c.1498C>A (p.Leu500Met)
c.1504C>A (p.Leu502Met)
c.793+423C>A (n.793+423C>A)
c.*3216C>A (n.*3216C>A)
3g.15645354C=CA1347665755BTDc.1438C= (p.Leu480=)
c.399+3297C= (n.399+3297C=)
c.1015+423C= (n.1015+423C=)
c.165+3297C= (n.165+3297C=)
c.1498C= (p.Leu500=)
c.1504C= (p.Leu502=)
c.793+423C= (n.793+423C=)
c.*3216C= (n.*3216C=)
3g.15645354C>GCA2277482BTDc.1438C>G (p.Leu480Val)
c.399+3297C>G (n.399+3297C>G)
c.1015+423C>G (n.1015+423C>G)
c.165+3297C>G (n.165+3297C>G)
c.1498C>G (p.Leu500Val)
c.1504C>G (p.Leu502Val)
c.793+423C>G (n.793+423C>G)
c.*3216C>G (n.*3216C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645354C>TCA2277481BTDc.1438C>T (p.Leu480=)
c.399+3297C>T (n.399+3297C>T)
c.1015+423C>T (n.1015+423C>T)
c.165+3297C>T (n.165+3297C>T)
c.1498C>T (p.Leu500=)
c.1504C>T (p.Leu502=)
c.793+423C>T (n.793+423C>T)
c.*3216C>T (n.*3216C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645355T>ACA351962328BTDc.1439T>A (p.Leu480Gln)
c.399+3298T>A (n.399+3298T>A)
c.1015+424T>A (n.1015+424T>A)
c.165+3298T>A (n.165+3298T>A)
c.1499T>A (p.Leu500Gln)
c.1505T>A (p.Leu502Gln)
c.793+424T>A (n.793+424T>A)
c.*3217T>A (n.*3217T>A)
3g.15645355T>CCA351962327BTDc.1439T>C (p.Leu480Pro)
c.399+3298T>C (n.399+3298T>C)
c.1015+424T>C (n.1015+424T>C)
c.165+3298T>C (n.165+3298T>C)
c.1499T>C (p.Leu500Pro)
c.1505T>C (p.Leu502Pro)
c.793+424T>C (n.793+424T>C)
c.*3217T>C (n.*3217T>C)
3g.15645355T>GCA351962329BTDc.1439T>G (p.Leu480Arg)
c.399+3298T>G (n.399+3298T>G)
c.1015+424T>G (n.1015+424T>G)
c.165+3298T>G (n.165+3298T>G)
c.1499T>G (p.Leu500Arg)
c.1505T>G (p.Leu502Arg)
c.793+424T>G (n.793+424T>G)
c.*3217T>G (n.*3217T>G)
3g.15645356G>ACA432819754BTDc.1440G>A (p.Leu480=)
c.399+3299G>A (n.399+3299G>A)
c.1015+425G>A (n.1015+425G>A)
c.165+3299G>A (n.165+3299G>A)
c.1500G>A (p.Leu500=)
c.1506G>A (p.Leu502=)
c.793+425G>A (n.793+425G>A)
c.*3218G>A (n.*3218G>A)
3g.15645356G>CCA432819756BTDc.1440G>C (p.Leu480=)
c.399+3299G>C (n.399+3299G>C)
c.1015+425G>C (n.1015+425G>C)
c.165+3299G>C (n.165+3299G>C)
c.1500G>C (p.Leu500=)
c.1506G>C (p.Leu502=)
c.793+425G>C (n.793+425G>C)
c.*3218G>C (n.*3218G>C)
 dbSNP
3g.15645356G=CA1347665757BTDc.1440G= (p.Leu480=)
c.399+3299G= (n.399+3299G=)
c.1015+425G= (n.1015+425G=)
c.165+3299G= (n.165+3299G=)
c.1500G= (p.Leu500=)
c.1506G= (p.Leu502=)
c.793+425G= (n.793+425G=)
c.*3218G= (n.*3218G=)
3g.15645356G>TCA432819755BTDc.1440G>T (p.Leu480=)
c.399+3299G>T (n.399+3299G>T)
c.1015+425G>T (n.1015+425G>T)
c.165+3299G>T (n.165+3299G>T)
c.1500G>T (p.Leu500=)
c.1506G>T (p.Leu502=)
c.793+425G>T (n.793+425G>T)
c.*3218G>T (n.*3218G>T)
3g.15645357A>CCA351962330BTDc.1441A>C (p.Thr481Pro)
c.399+3300A>C (n.399+3300A>C)
c.1015+426A>C (n.1015+426A>C)
c.165+3300A>C (n.165+3300A>C)
c.1501A>C (p.Thr501Pro)
c.1507A>C (p.Thr503Pro)
c.793+426A>C (n.793+426A>C)
c.*3219A>C (n.*3219A>C)
3g.15645357A>GCA351962332BTDc.1441A>G (p.Thr481Ala)
c.399+3300A>G (n.399+3300A>G)
c.1015+426A>G (n.1015+426A>G)
c.165+3300A>G (n.165+3300A>G)
c.1501A>G (p.Thr501Ala)
c.1507A>G (p.Thr503Ala)
c.793+426A>G (n.793+426A>G)
c.*3219A>G (n.*3219A>G)
 gnomAD v4
3g.15645357A>TCA351962331BTDc.1441A>T (p.Thr481Ser)
c.399+3300A>T (n.399+3300A>T)
c.1015+426A>T (n.1015+426A>T)
c.165+3300A>T (n.165+3300A>T)
c.1501A>T (p.Thr501Ser)
c.1507A>T (p.Thr503Ser)
c.793+426A>T (n.793+426A>T)
c.*3219A>T (n.*3219A>T)
3g.15645358C>ACA351962333BTDc.1442C>A (p.Thr481Asn)
c.399+3301C>A (n.399+3301C>A)
c.1015+427C>A (n.1015+427C>A)
c.165+3301C>A (n.165+3301C>A)
c.1502C>A (p.Thr501Asn)
c.1508C>A (p.Thr503Asn)
c.793+427C>A (n.793+427C>A)
c.*3220C>A (n.*3220C>A)
 gnomAD v4
3g.15645358C>GCA351962335BTDc.1442C>G (p.Thr481Ser)
c.399+3301C>G (n.399+3301C>G)
c.1015+427C>G (n.1015+427C>G)
c.165+3301C>G (n.165+3301C>G)
c.1502C>G (p.Thr501Ser)
c.1508C>G (p.Thr503Ser)
c.793+427C>G (n.793+427C>G)
c.*3220C>G (n.*3220C>G)
3g.15645358C>TCA351962334BTDc.1442C>T (p.Thr481Ile)
c.399+3301C>T (n.399+3301C>T)
c.1015+427C>T (n.1015+427C>T)
c.165+3301C>T (n.165+3301C>T)
c.1502C>T (p.Thr501Ile)
c.1508C>T (p.Thr503Ile)
c.793+427C>T (n.793+427C>T)
c.*3220C>T (n.*3220C>T)
3g.15645359C>ACA432819757BTDc.1443C>A (p.Thr481=)
c.399+3302C>A (n.399+3302C>A)
c.1015+428C>A (n.1015+428C>A)
c.165+3302C>A (n.165+3302C>A)
c.1503C>A (p.Thr501=)
c.1509C>A (p.Thr503=)
c.793+428C>A (n.793+428C>A)
c.*3221C>A (n.*3221C>A)
3g.15645359C=CA1347665759BTDc.1443C= (p.Thr481=)
c.399+3302C= (n.399+3302C=)
c.1015+428C= (n.1015+428C=)
c.165+3302C= (n.165+3302C=)
c.1503C= (p.Thr501=)
c.1509C= (p.Thr503=)
c.793+428C= (n.793+428C=)
c.*3221C= (n.*3221C=)
3g.15645359C>GCA432819758BTDc.1443C>G (p.Thr481=)
c.399+3302C>G (n.399+3302C>G)
c.1015+428C>G (n.1015+428C>G)
c.165+3302C>G (n.165+3302C>G)
c.1503C>G (p.Thr501=)
c.1509C>G (p.Thr503=)
c.793+428C>G (n.793+428C>G)
c.*3221C>G (n.*3221C>G)
3g.15645359C>TCA2277483BTDc.1443C>T (p.Thr481=)
c.399+3302C>T (n.399+3302C>T)
c.1015+428C>T (n.1015+428C>T)
c.165+3302C>T (n.165+3302C>T)
c.1503C>T (p.Thr501=)
c.1509C>T (p.Thr503=)
c.793+428C>T (n.793+428C>T)
c.*3221C>T (n.*3221C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645360T>ACA351962337BTDc.1444T>A (p.Ser482Thr)
c.399+3303T>A (n.399+3303T>A)
c.1015+429T>A (n.1015+429T>A)
c.165+3303T>A (n.165+3303T>A)
c.1504T>A (p.Ser502Thr)
c.1510T>A (p.Ser504Thr)
c.793+429T>A (n.793+429T>A)
c.*3222T>A (n.*3222T>A)
3g.15645360T>CCA351962336BTDc.1444T>C (p.Ser482Pro)
c.399+3303T>C (n.399+3303T>C)
c.1015+429T>C (n.1015+429T>C)
c.165+3303T>C (n.165+3303T>C)
c.1504T>C (p.Ser502Pro)
c.1510T>C (p.Ser504Pro)
c.793+429T>C (n.793+429T>C)
c.*3222T>C (n.*3222T>C)
3g.15645360T>GCA351962338BTDc.1444T>G (p.Ser482Ala)
c.399+3303T>G (n.399+3303T>G)
c.1015+429T>G (n.1015+429T>G)
c.165+3303T>G (n.165+3303T>G)
c.1504T>G (p.Ser502Ala)
c.1510T>G (p.Ser504Ala)
c.793+429T>G (n.793+429T>G)
c.*3222T>G (n.*3222T>G)
3g.15645361C>ACA351962339BTDc.1445C>A (p.Ser482Ter)
c.399+3304C>A (n.399+3304C>A)
c.1015+430C>A (n.1015+430C>A)
c.165+3304C>A (n.165+3304C>A)
c.1505C>A (p.Ser502Ter)
c.1511C>A (p.Ser504Ter)
c.793+430C>A (n.793+430C>A)
c.*3223C>A (n.*3223C>A)
3g.15645361C>GCA351962341BTDc.1445C>G (p.Ser482Ter)
c.399+3304C>G (n.399+3304C>G)
c.1015+430C>G (n.1015+430C>G)
c.165+3304C>G (n.165+3304C>G)
c.1505C>G (p.Ser502Ter)
c.1511C>G (p.Ser504Ter)
c.793+430C>G (n.793+430C>G)
c.*3223C>G (n.*3223C>G)
3g.15645361C>TCA351962340BTDc.1445C>T (p.Ser482Leu)
c.399+3304C>T (n.399+3304C>T)
c.1015+430C>T (n.1015+430C>T)
c.165+3304C>T (n.165+3304C>T)
c.1505C>T (p.Ser502Leu)
c.1511C>T (p.Ser504Leu)
c.793+430C>T (n.793+430C>T)
c.*3223C>T (n.*3223C>T)
3g.15645362A=CA1347665762BTDc.1446A= (p.Ser482=)
c.399+3305A= (n.399+3305A=)
c.1015+431A= (n.1015+431A=)
c.165+3305A= (n.165+3305A=)
c.1506A= (p.Ser502=)
c.1512A= (p.Ser504=)
c.793+431A= (n.793+431A=)
c.*3224A= (n.*3224A=)
3g.15645362A>CCA432819759BTDc.1446A>C (p.Ser482=)
c.399+3305A>C (n.399+3305A>C)
c.1015+431A>C (n.1015+431A>C)
c.165+3305A>C (n.165+3305A>C)
c.1506A>C (p.Ser502=)
c.1512A>C (p.Ser504=)
c.793+431A>C (n.793+431A>C)
c.*3224A>C (n.*3224A>C)
3g.15645362A>GCA432819760BTDc.1446A>G (p.Ser482=)
c.399+3305A>G (n.399+3305A>G)
c.1015+431A>G (n.1015+431A>G)
c.165+3305A>G (n.165+3305A>G)
c.1506A>G (p.Ser502=)
c.1512A>G (p.Ser504=)
c.793+431A>G (n.793+431A>G)
c.*3224A>G (n.*3224A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645362A>TCA432819761BTDc.1446A>T (p.Ser482=)
c.399+3305A>T (n.399+3305A>T)
c.1015+431A>T (n.1015+431A>T)
c.165+3305A>T (n.165+3305A>T)
c.1506A>T (p.Ser502=)
c.1512A>T (p.Ser504=)
c.793+431A>T (n.793+431A>T)
c.*3224A>T (n.*3224A>T)
3g.15645362_15645367delinsAGGGATCA1347665761BTDc.1446_1451delinsAGGGAT (p.Ser482=)
c.399+3305_399+3310delinsAGGGAT (n.399+3305_399+3310delinsAGGGAT)
c.1015+431_1015+436delinsAGGGAT (n.1015+431_1015+436delinsAGGGAT)
c.165+3305_165+3310delinsAGGGAT (n.165+3305_165+3310delinsAGGGAT)
c.1506_1511delinsAGGGAT (p.Ser502=)
c.1512_1517delinsAGGGAT (p.Ser504=)
c.793+431_793+436delinsAGGGAT (n.793+431_793+436delinsAGGGAT)
c.*3224_*3229delinsAGGGAT (n.*3224_*3229delinsAGGGAT)
3g.15645363G>ACA351962342BTDc.1447G>A (p.Gly483Arg)
c.399+3306G>A (n.399+3306G>A)
c.1015+432G>A (n.1015+432G>A)
c.165+3306G>A (n.165+3306G>A)
c.1507G>A (p.Gly503Arg)
c.1513G>A (p.Gly505Arg)
c.793+432G>A (n.793+432G>A)
c.*3225G>A (n.*3225G>A)
 COSMIC
3g.15645363G>CCA351962344BTDc.1447G>C (p.Gly483Arg)
c.399+3306G>C (n.399+3306G>C)
c.1015+432G>C (n.1015+432G>C)
c.165+3306G>C (n.165+3306G>C)
c.1507G>C (p.Gly503Arg)
c.1513G>C (p.Gly505Arg)
c.793+432G>C (n.793+432G>C)
c.*3225G>C (n.*3225G>C)
3g.15645363G>TCA351962343BTDc.1447G>T (p.Gly483Trp)
c.399+3306G>T (n.399+3306G>T)
c.1015+432G>T (n.1015+432G>T)
c.165+3306G>T (n.165+3306G>T)
c.1507G>T (p.Gly503Trp)
c.1513G>T (p.Gly505Trp)
c.793+432G>T (n.793+432G>T)
c.*3225G>T (n.*3225G>T)
3g.15645364_15645368delCA220319BTDc.1448_1452del (p.Gly483AspfsTer6)
c.399+3307_399+3311del (n.399+3307_399+3311del)
c.1015+433_1015+437del (n.1015+433_1015+437del)
c.165+3307_165+3311del (n.165+3307_165+3311del)
c.1508_1512del (p.Gly503AspfsTer6)
c.1514_1518del (p.Gly505AspfsTer6)
c.793+433_793+437del (n.793+433_793+437del)
c.*3226_*3230del (n.*3226_*3230del)
 ClinVar dbSNP
3g.15645364G>ACA351962345BTDc.1448G>A (p.Gly483Glu)
c.399+3307G>A (n.399+3307G>A)
c.1015+433G>A (n.1015+433G>A)
c.165+3307G>A (n.165+3307G>A)
c.1508G>A (p.Gly503Glu)
c.1514G>A (p.Gly505Glu)
c.793+433G>A (n.793+433G>A)
c.*3226G>A (n.*3226G>A)
3g.15645364G>CCA351962346BTDc.1448G>C (p.Gly483Ala)
c.399+3307G>C (n.399+3307G>C)
c.1015+433G>C (n.1015+433G>C)
c.165+3307G>C (n.165+3307G>C)
c.1508G>C (p.Gly503Ala)
c.1514G>C (p.Gly505Ala)
c.793+433G>C (n.793+433G>C)
c.*3226G>C (n.*3226G>C)
3g.15645364G>TCA351962347BTDc.1448G>T (p.Gly483Val)
c.399+3307G>T (n.399+3307G>T)
c.1015+433G>T (n.1015+433G>T)
c.165+3307G>T (n.165+3307G>T)
c.1508G>T (p.Gly503Val)
c.1514G>T (p.Gly505Val)
c.793+433G>T (n.793+433G>T)
c.*3226G>T (n.*3226G>T)
3g.15645365G>ACA432819762BTDc.1449G>A (p.Gly483=)
c.399+3308G>A (n.399+3308G>A)
c.1015+434G>A (n.1015+434G>A)
c.165+3308G>A (n.165+3308G>A)
c.1509G>A (p.Gly503=)
c.1515G>A (p.Gly505=)
c.793+434G>A (n.793+434G>A)
c.*3227G>A (n.*3227G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645365G>CCA432819764BTDc.1449G>C (p.Gly483=)
c.399+3308G>C (n.399+3308G>C)
c.1015+434G>C (n.1015+434G>C)
c.165+3308G>C (n.165+3308G>C)
c.1509G>C (p.Gly503=)
c.1515G>C (p.Gly505=)
c.793+434G>C (n.793+434G>C)
c.*3227G>C (n.*3227G>C)
3g.15645365G=CA1347665771BTDc.1449G= (p.Gly483=)
c.399+3308G= (n.399+3308G=)
c.1015+434G= (n.1015+434G=)
c.165+3308G= (n.165+3308G=)
c.1509G= (p.Gly503=)
c.1515G= (p.Gly505=)
c.793+434G= (n.793+434G=)
c.*3227G= (n.*3227G=)
3g.15645365G>TCA432819763BTDc.1449G>T (p.Gly483=)
c.399+3308G>T (n.399+3308G>T)
c.1015+434G>T (n.1015+434G>T)
c.165+3308G>T (n.165+3308G>T)
c.1509G>T (p.Gly503=)
c.1515G>T (p.Gly505=)
c.793+434G>T (n.793+434G>T)
c.*3227G>T (n.*3227G>T)
 gnomAD v4
3g.15645366A>CCA351962349BTDc.1450A>C (p.Met484Leu)
c.399+3309A>C (n.399+3309A>C)
c.1015+435A>C (n.1015+435A>C)
c.165+3309A>C (n.165+3309A>C)
c.1510A>C (p.Met504Leu)
c.1516A>C (p.Met506Leu)
c.793+435A>C (n.793+435A>C)
c.*3228A>C (n.*3228A>C)
3g.15645366A>GCA351962348BTDc.1450A>G (p.Met484Val)
c.399+3309A>G (n.399+3309A>G)
c.1015+435A>G (n.1015+435A>G)
c.165+3309A>G (n.165+3309A>G)
c.1510A>G (p.Met504Val)
c.1516A>G (p.Met506Val)
c.793+435A>G (n.793+435A>G)
c.*3228A>G (n.*3228A>G)
3g.15645366A>TCA351962350BTDc.1450A>T (p.Met484Leu)
c.399+3309A>T (n.399+3309A>T)
c.1015+435A>T (n.1015+435A>T)
c.165+3309A>T (n.165+3309A>T)
c.1510A>T (p.Met504Leu)
c.1516A>T (p.Met506Leu)
c.793+435A>T (n.793+435A>T)
c.*3228A>T (n.*3228A>T)
3g.15645367T>ACA278350BTDc.1451T>A (p.Met484Lys)
c.399+3310T>A (n.399+3310T>A)
c.1015+436T>A (n.1015+436T>A)
c.165+3310T>A (n.165+3310T>A)
c.1511T>A (p.Met504Lys)
c.1517T>A (p.Met506Lys)
c.793+436T>A (n.793+436T>A)
c.*3229T>A (n.*3229T>A)
 dbSNP
3g.15645367T>CCA351962352BTDc.1451T>C (p.Met484Thr)
c.399+3310T>C (n.399+3310T>C)
c.1015+436T>C (n.1015+436T>C)
c.165+3310T>C (n.165+3310T>C)
c.1511T>C (p.Met504Thr)
c.1517T>C (p.Met506Thr)
c.793+436T>C (n.793+436T>C)
c.*3229T>C (n.*3229T>C)
 gnomAD v4
3g.15645367T>GCA351962351BTDc.1451T>G (p.Met484Arg)
c.399+3310T>G (n.399+3310T>G)
c.1015+436T>G (n.1015+436T>G)
c.165+3310T>G (n.165+3310T>G)
c.1511T>G (p.Met504Arg)
c.1517T>G (p.Met506Arg)
c.793+436T>G (n.793+436T>G)
c.*3229T>G (n.*3229T>G)
3g.15645367T=CA1347665777BTDc.1451T= (p.Met484=)
c.399+3310T= (n.399+3310T=)
c.1015+436T= (n.1015+436T=)
c.165+3310T= (n.165+3310T=)
c.1511T= (p.Met504=)
c.1517T= (p.Met506=)
c.793+436T= (n.793+436T=)
c.*3229T= (n.*3229T=)
3g.15645368G>ACA351962353BTDc.1452G>A (p.Met484Ile)
c.399+3311G>A (n.399+3311G>A)
c.1015+437G>A (n.1015+437G>A)
c.165+3311G>A (n.165+3311G>A)
c.1512G>A (p.Met504Ile)
c.1518G>A (p.Met506Ile)
c.793+437G>A (n.793+437G>A)
c.*3230G>A (n.*3230G>A)
 gnomAD v4
3g.15645368G>CCA351962355BTDc.1452G>C (p.Met484Ile)
c.399+3311G>C (n.399+3311G>C)
c.1015+437G>C (n.1015+437G>C)
c.165+3311G>C (n.165+3311G>C)
c.1512G>C (p.Met504Ile)
c.1518G>C (p.Met506Ile)
c.793+437G>C (n.793+437G>C)
c.*3230G>C (n.*3230G>C)
3g.15645368G>TCA351962354BTDc.1452G>T (p.Met484Ile)
c.399+3311G>T (n.399+3311G>T)
c.1015+437G>T (n.1015+437G>T)
c.165+3311G>T (n.165+3311G>T)
c.1512G>T (p.Met504Ile)
c.1518G>T (p.Met506Ile)
c.793+437G>T (n.793+437G>T)
c.*3230G>T (n.*3230G>T)
3g.15645369A>CCA351962356BTDc.1453A>C (p.Thr485Pro)
c.399+3312A>C (n.399+3312A>C)
c.1015+438A>C (n.1015+438A>C)
c.165+3312A>C (n.165+3312A>C)
c.1513A>C (p.Thr505Pro)
c.1519A>C (p.Thr507Pro)
c.793+438A>C (n.793+438A>C)
c.*3231A>C (n.*3231A>C)
3g.15645369A>GCA351962358BTDc.1453A>G (p.Thr485Ala)
c.399+3312A>G (n.399+3312A>G)
c.1015+438A>G (n.1015+438A>G)
c.165+3312A>G (n.165+3312A>G)
c.1513A>G (p.Thr505Ala)
c.1519A>G (p.Thr507Ala)
c.793+438A>G (n.793+438A>G)
c.*3231A>G (n.*3231A>G)
3g.15645369A>TCA351962357BTDc.1453A>T (p.Thr485Ser)
c.399+3312A>T (n.399+3312A>T)
c.1015+438A>T (n.1015+438A>T)
c.165+3312A>T (n.165+3312A>T)
c.1513A>T (p.Thr505Ser)
c.1519A>T (p.Thr507Ser)
c.793+438A>T (n.793+438A>T)
c.*3231A>T (n.*3231A>T)
3g.15645369_15645370delinsACCA1347665782BTDc.1453_1454delinsAC (p.Thr485=)
c.399+3312_399+3313delinsAC (n.399+3312_399+3313delinsAC)
c.1015+438_1015+439delinsAC (n.1015+438_1015+439delinsAC)
c.165+3312_165+3313delinsAC (n.165+3312_165+3313delinsAC)
c.1513_1514delinsAC (p.Thr505=)
c.1519_1520delinsAC (p.Thr507=)
c.793+438_793+439delinsAC (n.793+438_793+439delinsAC)
c.*3231_*3232delinsAC (n.*3231_*3232delinsAC)
3g.15645370C>ACA351962359BTDc.1454C>A (p.Thr485Asn)
c.399+3313C>A (n.399+3313C>A)
c.1015+439C>A (n.1015+439C>A)
c.165+3313C>A (n.165+3313C>A)
c.1514C>A (p.Thr505Asn)
c.1520C>A (p.Thr507Asn)
c.793+439C>A (n.793+439C>A)
c.*3232C>A (n.*3232C>A)
3g.15645370C>GCA351962360BTDc.1454C>G (p.Thr485Ser)
c.399+3313C>G (n.399+3313C>G)
c.1015+439C>G (n.1015+439C>G)
c.165+3313C>G (n.165+3313C>G)
c.1514C>G (p.Thr505Ser)
c.1520C>G (p.Thr507Ser)
c.793+439C>G (n.793+439C>G)
c.*3232C>G (n.*3232C>G)
3g.15645370C>TCA351962361BTDc.1454C>T (p.Thr485Ile)
c.399+3313C>T (n.399+3313C>T)
c.1015+439C>T (n.1015+439C>T)
c.165+3313C>T (n.165+3313C>T)
c.1514C>T (p.Thr505Ile)
c.1520C>T (p.Thr507Ile)
c.793+439C>T (n.793+439C>T)
c.*3232C>T (n.*3232C>T)
 ClinVar
3g.15645372delCA541677861BTDc.1456del (p.Leu486Ter)
c.399+3315del (n.399+3315del)
c.1015+441del (n.1015+441del)
c.165+3315del (n.165+3315del)
c.1516del (p.Leu506Ter)
c.1522del (p.Leu508Ter)
c.793+441del (n.793+441del)
c.*3234del (n.*3234del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645371C>ACA432819765BTDc.1455C>A (p.Thr485=)
c.399+3314C>A (n.399+3314C>A)
c.1015+440C>A (n.1015+440C>A)
c.165+3314C>A (n.165+3314C>A)
c.1515C>A (p.Thr505=)
c.1521C>A (p.Thr507=)
c.793+440C>A (n.793+440C>A)
c.*3233C>A (n.*3233C>A)
3g.15645371C=CA1347665789BTDc.1455C= (p.Thr485=)
c.399+3314C= (n.399+3314C=)
c.1015+440C= (n.1015+440C=)
c.165+3314C= (n.165+3314C=)
c.1515C= (p.Thr505=)
c.1521C= (p.Thr507=)
c.793+440C= (n.793+440C=)
c.*3233C= (n.*3233C=)
3g.15645371C>GCA432819766BTDc.1455C>G (p.Thr485=)
c.399+3314C>G (n.399+3314C>G)
c.1015+440C>G (n.1015+440C>G)
c.165+3314C>G (n.165+3314C>G)
c.1515C>G (p.Thr505=)
c.1521C>G (p.Thr507=)
c.793+440C>G (n.793+440C>G)
c.*3233C>G (n.*3233C>G)
3g.15645371C>TCA2277484BTDc.1455C>T (p.Thr485=)
c.399+3314C>T (n.399+3314C>T)
c.1015+440C>T (n.1015+440C>T)
c.165+3314C>T (n.165+3314C>T)
c.1515C>T (p.Thr505=)
c.1521C>T (p.Thr507=)
c.793+440C>T (n.793+440C>T)
c.*3233C>T (n.*3233C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.15645372C>ACA351962362BTDc.1456C>A (p.Leu486Ile)
c.399+3315C>A (n.399+3315C>A)
c.1015+441C>A (n.1015+441C>A)
c.165+3315C>A (n.165+3315C>A)
c.1516C>A (p.Leu506Ile)
c.1522C>A (p.Leu508Ile)
c.793+441C>A (n.793+441C>A)
c.*3234C>A (n.*3234C>A)
 ClinVar dbSNP
3g.15645372C=CA1347665795BTDc.1456C= (p.Leu486=)
c.399+3315C= (n.399+3315C=)
c.1015+441C= (n.1015+441C=)
c.165+3315C= (n.165+3315C=)
c.1516C= (p.Leu506=)
c.1522C= (p.Leu508=)
c.793+441C= (n.793+441C=)
c.*3234C= (n.*3234C=)
3g.15645372C>GCA351962363BTDc.1456C>G (p.Leu486Val)
c.399+3315C>G (n.399+3315C>G)
c.1015+441C>G (n.1015+441C>G)
c.165+3315C>G (n.165+3315C>G)
c.1516C>G (p.Leu506Val)
c.1522C>G (p.Leu508Val)
c.793+441C>G (n.793+441C>G)
c.*3234C>G (n.*3234C>G)
3g.15645372C>TCA2277485BTDc.1456C>T (p.Leu486=)
c.399+3315C>T (n.399+3315C>T)
c.1015+441C>T (n.1015+441C>T)
c.165+3315C>T (n.165+3315C>T)
c.1516C>T (p.Leu506=)
c.1522C>T (p.Leu508=)
c.793+441C>T (n.793+441C>T)
c.*3234C>T (n.*3234C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645373T>ACA351962364BTDc.1457T>A (p.Leu486Gln)
c.399+3316T>A (n.399+3316T>A)
c.1015+442T>A (n.1015+442T>A)
c.165+3316T>A (n.165+3316T>A)
c.1517T>A (p.Leu506Gln)
c.1523T>A (p.Leu508Gln)
c.793+442T>A (n.793+442T>A)
c.*3235T>A (n.*3235T>A)
3g.15645373T>CCA2277486BTDc.1457T>C (p.Leu486Pro)
c.399+3316T>C (n.399+3316T>C)
c.1015+442T>C (n.1015+442T>C)
c.165+3316T>C (n.165+3316T>C)
c.1517T>C (p.Leu506Pro)
c.1523T>C (p.Leu508Pro)
c.793+442T>C (n.793+442T>C)
c.*3235T>C (n.*3235T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645373T>GCA351962365BTDc.1457T>G (p.Leu486Arg)
c.399+3316T>G (n.399+3316T>G)
c.1015+442T>G (n.1015+442T>G)
c.165+3316T>G (n.165+3316T>G)
c.1517T>G (p.Leu506Arg)
c.1523T>G (p.Leu508Arg)
c.793+442T>G (n.793+442T>G)
c.*3235T>G (n.*3235T>G)
3g.15645373T=CA1347665800BTDc.1457T= (p.Leu486=)
c.399+3316T= (n.399+3316T=)
c.1015+442T= (n.1015+442T=)
c.165+3316T= (n.165+3316T=)
c.1517T= (p.Leu506=)
c.1523T= (p.Leu508=)
c.793+442T= (n.793+442T=)
c.*3235T= (n.*3235T=)
3g.15645374A=CA1347665803BTDc.1458A= (p.Leu486=)
c.399+3317A= (n.399+3317A=)
c.1015+443A= (n.1015+443A=)
c.165+3317A= (n.165+3317A=)
c.1518A= (p.Leu506=)
c.1524A= (p.Leu508=)
c.793+443A= (n.793+443A=)
c.*3236A= (n.*3236A=)
3g.15645374A>CCA432819767BTDc.1458A>C (p.Leu486=)
c.399+3317A>C (n.399+3317A>C)
c.1015+443A>C (n.1015+443A>C)
c.165+3317A>C (n.165+3317A>C)
c.1518A>C (p.Leu506=)
c.1524A>C (p.Leu508=)
c.793+443A>C (n.793+443A>C)
c.*3236A>C (n.*3236A>C)
3g.15645374A>GCA2277487BTDc.1458A>G (p.Leu486=)
c.399+3317A>G (n.399+3317A>G)
c.1015+443A>G (n.1015+443A>G)
c.165+3317A>G (n.165+3317A>G)
c.1518A>G (p.Leu506=)
c.1524A>G (p.Leu508=)
c.793+443A>G (n.793+443A>G)
c.*3236A>G (n.*3236A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645374A>TCA432819768BTDc.1458A>T (p.Leu486=)
c.399+3317A>T (n.399+3317A>T)
c.1015+443A>T (n.1015+443A>T)
c.165+3317A>T (n.165+3317A>T)
c.1518A>T (p.Leu506=)
c.1524A>T (p.Leu508=)
c.793+443A>T (n.793+443A>T)
c.*3236A>T (n.*3236A>T)
3g.15645375G>ACA2277488BTDc.1459G>A (p.Glu487Lys)
c.399+3318G>A (n.399+3318G>A)
c.1015+444G>A (n.1015+444G>A)
c.165+3318G>A (n.165+3318G>A)
c.1519G>A (p.Glu507Lys)
c.1525G>A (p.Glu509Lys)
c.793+444G>A (n.793+444G>A)
c.*3237G>A (n.*3237G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645375G>CCA351962367BTDc.1459G>C (p.Glu487Gln)
c.399+3318G>C (n.399+3318G>C)
c.1015+444G>C (n.1015+444G>C)
c.165+3318G>C (n.165+3318G>C)
c.1519G>C (p.Glu507Gln)
c.1525G>C (p.Glu509Gln)
c.793+444G>C (n.793+444G>C)
c.*3237G>C (n.*3237G>C)
3g.15645375G=CA1347665807BTDc.1459G= (p.Glu487=)
c.399+3318G= (n.399+3318G=)
c.1015+444G= (n.1015+444G=)
c.165+3318G= (n.165+3318G=)
c.1519G= (p.Glu507=)
c.1525G= (p.Glu509=)
c.793+444G= (n.793+444G=)
c.*3237G= (n.*3237G=)
3g.15645375G>TCA351962366BTDc.1459G>T (p.Glu487Ter)
c.399+3318G>T (n.399+3318G>T)
c.1015+444G>T (n.1015+444G>T)
c.165+3318G>T (n.165+3318G>T)
c.1519G>T (p.Glu507Ter)
c.1525G>T (p.Glu509Ter)
c.793+444G>T (n.793+444G>T)
c.*3237G>T (n.*3237G>T)
3g.15645376A>CCA351962368BTDc.1460A>C (p.Glu487Ala)
c.399+3319A>C (n.399+3319A>C)
c.1015+445A>C (n.1015+445A>C)
c.165+3319A>C (n.165+3319A>C)
c.1520A>C (p.Glu507Ala)
c.1526A>C (p.Glu509Ala)
c.793+445A>C (n.793+445A>C)
c.*3238A>C (n.*3238A>C)
3g.15645376A>GCA351962369BTDc.1460A>G (p.Glu487Gly)
c.399+3319A>G (n.399+3319A>G)
c.1015+445A>G (n.1015+445A>G)
c.165+3319A>G (n.165+3319A>G)
c.1520A>G (p.Glu507Gly)
c.1526A>G (p.Glu509Gly)
c.793+445A>G (n.793+445A>G)
c.*3238A>G (n.*3238A>G)
3g.15645376A>TCA351962370BTDc.1460A>T (p.Glu487Val)
c.399+3319A>T (n.399+3319A>T)
c.1015+445A>T (n.1015+445A>T)
c.165+3319A>T (n.165+3319A>T)
c.1520A>T (p.Glu507Val)
c.1526A>T (p.Glu509Val)
c.793+445A>T (n.793+445A>T)
c.*3238A>T (n.*3238A>T)
3g.15645377A>CCA351962371BTDc.1461A>C (p.Glu487Asp)
c.399+3320A>C (n.399+3320A>C)
c.1015+446A>C (n.1015+446A>C)
c.165+3320A>C (n.165+3320A>C)
c.1521A>C (p.Glu507Asp)
c.1527A>C (p.Glu509Asp)
c.793+446A>C (n.793+446A>C)
c.*3239A>C (n.*3239A>C)
3g.15645377A>GCA432819769BTDc.1461A>G (p.Glu487=)
c.399+3320A>G (n.399+3320A>G)
c.1015+446A>G (n.1015+446A>G)
c.165+3320A>G (n.165+3320A>G)
c.1521A>G (p.Glu507=)
c.1527A>G (p.Glu509=)
c.793+446A>G (n.793+446A>G)
c.*3239A>G (n.*3239A>G)
3g.15645377A>TCA351962372BTDc.1461A>T (p.Glu487Asp)
c.399+3320A>T (n.399+3320A>T)
c.1015+446A>T (n.1015+446A>T)
c.165+3320A>T (n.165+3320A>T)
c.1521A>T (p.Glu507Asp)
c.1527A>T (p.Glu509Asp)
c.793+446A>T (n.793+446A>T)
c.*3239A>T (n.*3239A>T)
3g.15645378G>ACA351962373BTDc.1462G>A (p.Val488Ile)
c.399+3321G>A (n.399+3321G>A)
c.1015+447G>A (n.1015+447G>A)
c.165+3321G>A (n.165+3321G>A)
c.1522G>A (p.Val508Ile)
c.1528G>A (p.Val510Ile)
c.793+447G>A (n.793+447G>A)
c.*3240G>A (n.*3240G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645378G>CCA351962374BTDc.1462G>C (p.Val488Leu)
c.399+3321G>C (n.399+3321G>C)
c.1015+447G>C (n.1015+447G>C)
c.165+3321G>C (n.165+3321G>C)
c.1522G>C (p.Val508Leu)
c.1528G>C (p.Val510Leu)
c.793+447G>C (n.793+447G>C)
c.*3240G>C (n.*3240G>C)
3g.15645378G=CA1347665810BTDc.1462G= (p.Val488=)
c.399+3321G= (n.399+3321G=)
c.1015+447G= (n.1015+447G=)
c.165+3321G= (n.165+3321G=)
c.1522G= (p.Val508=)
c.1528G= (p.Val510=)
c.793+447G= (n.793+447G=)
c.*3240G= (n.*3240G=)
3g.15645378G>TCA351962375BTDc.1462G>T (p.Val488Phe)
c.399+3321G>T (n.399+3321G>T)
c.1015+447G>T (n.1015+447G>T)
c.165+3321G>T (n.165+3321G>T)
c.1522G>T (p.Val508Phe)
c.1528G>T (p.Val510Phe)
c.793+447G>T (n.793+447G>T)
c.*3240G>T (n.*3240G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645379T>ACA351962376BTDc.1463T>A (p.Val488Asp)
c.399+3322T>A (n.399+3322T>A)
c.1015+448T>A (n.1015+448T>A)
c.165+3322T>A (n.165+3322T>A)
c.1523T>A (p.Val508Asp)
c.1529T>A (p.Val510Asp)
c.793+448T>A (n.793+448T>A)
c.*3241T>A (n.*3241T>A)
3g.15645379T>CCA351962377BTDc.1463T>C (p.Val488Ala)
c.399+3322T>C (n.399+3322T>C)
c.1015+448T>C (n.1015+448T>C)
c.165+3322T>C (n.165+3322T>C)
c.1523T>C (p.Val508Ala)
c.1529T>C (p.Val510Ala)
c.793+448T>C (n.793+448T>C)
c.*3241T>C (n.*3241T>C)
3g.15645379T>GCA351962378BTDc.1463T>G (p.Val488Gly)
c.399+3322T>G (n.399+3322T>G)
c.1015+448T>G (n.1015+448T>G)
c.165+3322T>G (n.165+3322T>G)
c.1523T>G (p.Val508Gly)
c.1529T>G (p.Val510Gly)
c.793+448T>G (n.793+448T>G)
c.*3241T>G (n.*3241T>G)
3g.15645380C>ACA432819770BTDc.1464C>A (p.Val488=)
c.399+3323C>A (n.399+3323C>A)
c.1015+449C>A (n.1015+449C>A)
c.165+3323C>A (n.165+3323C>A)
c.1524C>A (p.Val508=)
c.1530C>A (p.Val510=)
c.793+449C>A (n.793+449C>A)
c.*3242C>A (n.*3242C>A)
3g.15645380C>GCA432819771BTDc.1464C>G (p.Val488=)
c.399+3323C>G (n.399+3323C>G)
c.1015+449C>G (n.1015+449C>G)
c.165+3323C>G (n.165+3323C>G)
c.1524C>G (p.Val508=)
c.1530C>G (p.Val510=)
c.793+449C>G (n.793+449C>G)
c.*3242C>G (n.*3242C>G)
3g.15645380C>TCA432819772BTDc.1464C>T (p.Val488=)
c.399+3323C>T (n.399+3323C>T)
c.1015+449C>T (n.1015+449C>T)
c.165+3323C>T (n.165+3323C>T)
c.1524C>T (p.Val508=)
c.1530C>T (p.Val510=)
c.793+449C>T (n.793+449C>T)
c.*3242C>T (n.*3242C>T)
3g.15645381C>ACA351962381BTDc.1465C>A (p.Pro489Thr)
c.399+3324C>A (n.399+3324C>A)
c.1015+450C>A (n.1015+450C>A)
c.165+3324C>A (n.165+3324C>A)
c.1525C>A (p.Pro509Thr)
c.1531C>A (p.Pro511Thr)
c.793+450C>A (n.793+450C>A)
c.*3243C>A (n.*3243C>A)
3g.15645381C=CA1347665815BTDc.1465C= (p.Pro489=)
c.399+3324C= (n.399+3324C=)
c.1015+450C= (n.1015+450C=)
c.165+3324C= (n.165+3324C=)
c.1525C= (p.Pro509=)
c.1531C= (p.Pro511=)
c.793+450C= (n.793+450C=)
c.*3243C= (n.*3243C=)
3g.15645381C>GCA351962380BTDc.1465C>G (p.Pro489Ala)
c.399+3324C>G (n.399+3324C>G)
c.1015+450C>G (n.1015+450C>G)
c.165+3324C>G (n.165+3324C>G)
c.1525C>G (p.Pro509Ala)
c.1531C>G (p.Pro511Ala)
c.793+450C>G (n.793+450C>G)
c.*3243C>G (n.*3243C>G)
3g.15645381C>TCA351962379BTDc.1465C>T (p.Pro489Ser)
c.399+3324C>T (n.399+3324C>T)
c.1015+450C>T (n.1015+450C>T)
c.165+3324C>T (n.165+3324C>T)
c.1525C>T (p.Pro509Ser)
c.1531C>T (p.Pro511Ser)
c.793+450C>T (n.793+450C>T)
c.*3243C>T (n.*3243C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.15645382C>ACA351962382BTDc.1466C>A (p.Pro489His)
c.399+3325C>A (n.399+3325C>A)
c.1015+451C>A (n.1015+451C>A)
c.165+3325C>A (n.165+3325C>A)
c.1526C>A (p.Pro509His)
c.1532C>A (p.Pro511His)
c.793+451C>A (n.793+451C>A)
c.*3244C>A (n.*3244C>A)
3g.15645382C=CA1347665820BTDc.1466C= (p.Pro489=)
c.399+3325C= (n.399+3325C=)
c.1015+451C= (n.1015+451C=)
c.165+3325C= (n.165+3325C=)
c.1526C= (p.Pro509=)
c.1532C= (p.Pro511=)
c.793+451C= (n.793+451C=)
c.*3244C= (n.*3244C=)
3g.15645382C>GCA351962383BTDc.1466C>G (p.Pro489Arg)
c.399+3325C>G (n.399+3325C>G)
c.1015+451C>G (n.1015+451C>G)
c.165+3325C>G (n.165+3325C>G)
c.1526C>G (p.Pro509Arg)
c.1532C>G (p.Pro511Arg)
c.793+451C>G (n.793+451C>G)
c.*3244C>G (n.*3244C>G)
 ClinVar
3g.15645382C>TCA351962384BTDc.1466C>T (p.Pro489Leu)
c.399+3325C>T (n.399+3325C>T)
c.1015+451C>T (n.1015+451C>T)
c.165+3325C>T (n.165+3325C>T)
c.1526C>T (p.Pro509Leu)
c.1532C>T (p.Pro511Leu)
c.793+451C>T (n.793+451C>T)
c.*3244C>T (n.*3244C>T)
3g.15645383T>ACA432819773BTDc.1467T>A (p.Pro489=)
c.399+3326T>A (n.399+3326T>A)
c.1015+452T>A (n.1015+452T>A)
c.165+3326T>A (n.165+3326T>A)
c.1527T>A (p.Pro509=)
c.1533T>A (p.Pro511=)
c.793+452T>A (n.793+452T>A)
c.*3245T>A (n.*3245T>A)
3g.15645383T>CCA432819775BTDc.1467T>C (p.Pro489=)
c.399+3326T>C (n.399+3326T>C)
c.1015+452T>C (n.1015+452T>C)
c.165+3326T>C (n.165+3326T>C)
c.1527T>C (p.Pro509=)
c.1533T>C (p.Pro511=)
c.793+452T>C (n.793+452T>C)
c.*3245T>C (n.*3245T>C)
3g.15645383T>GCA432819774BTDc.1467T>G (p.Pro489=)
c.399+3326T>G (n.399+3326T>G)
c.1015+452T>G (n.1015+452T>G)
c.165+3326T>G (n.165+3326T>G)
c.1527T>G (p.Pro509=)
c.1533T>G (p.Pro511=)
c.793+452T>G (n.793+452T>G)
c.*3245T>G (n.*3245T>G)
3g.15645384G>ACA351962385BTDc.1468G>A (p.Asp490Asn)
c.399+3327G>A (n.399+3327G>A)
c.1015+453G>A (n.1015+453G>A)
c.165+3327G>A (n.165+3327G>A)
c.1528G>A (p.Asp510Asn)
c.1534G>A (p.Asp512Asn)
c.793+453G>A (n.793+453G>A)
c.*3246G>A (n.*3246G>A)
 ClinVar
3g.15645384G>CCA351962386BTDc.1468G>C (p.Asp490His)
c.399+3327G>C (n.399+3327G>C)
c.1015+453G>C (n.1015+453G>C)
c.165+3327G>C (n.165+3327G>C)
c.1528G>C (p.Asp510His)
c.1534G>C (p.Asp512His)
c.793+453G>C (n.793+453G>C)
c.*3246G>C (n.*3246G>C)
3g.15645384G>TCA351962387BTDc.1468G>T (p.Asp490Tyr)
c.399+3327G>T (n.399+3327G>T)
c.1015+453G>T (n.1015+453G>T)
c.165+3327G>T (n.165+3327G>T)
c.1528G>T (p.Asp510Tyr)
c.1534G>T (p.Asp512Tyr)
c.793+453G>T (n.793+453G>T)
c.*3246G>T (n.*3246G>T)
3g.15645385A=CA1347665824BTDc.1469A= (p.Asp490=)
c.399+3328A= (n.399+3328A=)
c.1015+454A= (n.1015+454A=)
c.165+3328A= (n.165+3328A=)
c.1529A= (p.Asp510=)
c.1535A= (p.Asp512=)
c.793+454A= (n.793+454A=)
c.*3247A= (n.*3247A=)
3g.15645385A>CCA351962388BTDc.1469A>C (p.Asp490Ala)
c.399+3328A>C (n.399+3328A>C)
c.1015+454A>C (n.1015+454A>C)
c.165+3328A>C (n.165+3328A>C)
c.1529A>C (p.Asp510Ala)
c.1535A>C (p.Asp512Ala)
c.793+454A>C (n.793+454A>C)
c.*3247A>C (n.*3247A>C)
3g.15645385A>GCA351962389BTDc.1469A>G (p.Asp490Gly)
c.399+3328A>G (n.399+3328A>G)
c.1015+454A>G (n.1015+454A>G)
c.165+3328A>G (n.165+3328A>G)
c.1529A>G (p.Asp510Gly)
c.1535A>G (p.Asp512Gly)
c.793+454A>G (n.793+454A>G)
c.*3247A>G (n.*3247A>G)
3g.15645385A>TCA351962390BTDc.1469A>T (p.Asp490Val)
c.399+3328A>T (n.399+3328A>T)
c.1015+454A>T (n.1015+454A>T)
c.165+3328A>T (n.165+3328A>T)
c.1529A>T (p.Asp510Val)
c.1535A>T (p.Asp512Val)
c.793+454A>T (n.793+454A>T)
c.*3247A>T (n.*3247A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645386C>ACA351962391BTDc.1470C>A (p.Asp490Glu)
c.399+3329C>A (n.399+3329C>A)
c.1015+455C>A (n.1015+455C>A)
c.165+3329C>A (n.165+3329C>A)
c.1530C>A (p.Asp510Glu)
c.1536C>A (p.Asp512Glu)
c.793+455C>A (n.793+455C>A)
c.*3248C>A (n.*3248C>A)
3g.15645386C=CA1347665828BTDc.1470C= (p.Asp490=)
c.399+3329C= (n.399+3329C=)
c.1015+455C= (n.1015+455C=)
c.165+3329C= (n.165+3329C=)
c.1530C= (p.Asp510=)
c.1536C= (p.Asp512=)
c.793+455C= (n.793+455C=)
c.*3248C= (n.*3248C=)
3g.15645386C>GCA351962392BTDc.1470C>G (p.Asp490Glu)
c.399+3329C>G (n.399+3329C>G)
c.1015+455C>G (n.1015+455C>G)
c.165+3329C>G (n.165+3329C>G)
c.1530C>G (p.Asp510Glu)
c.1536C>G (p.Asp512Glu)
c.793+455C>G (n.793+455C>G)
c.*3248C>G (n.*3248C>G)
 gnomAD v4
3g.15645386C>TCA432819776BTDc.1470C>T (p.Asp490=)
c.399+3329C>T (n.399+3329C>T)
c.1015+455C>T (n.1015+455C>T)
c.165+3329C>T (n.165+3329C>T)
c.1530C>T (p.Asp510=)
c.1536C>T (p.Asp512=)
c.793+455C>T (n.793+455C>T)
c.*3248C>T (n.*3248C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645387C>ACA351962394BTDc.1471C>A (p.Gln491Lys)
c.399+3330C>A (n.399+3330C>A)
c.1015+456C>A (n.1015+456C>A)
c.165+3330C>A (n.165+3330C>A)
c.1531C>A (p.Gln511Lys)
c.1537C>A (p.Gln513Lys)
c.793+456C>A (n.793+456C>A)
c.*3249C>A (n.*3249C>A)
3g.15645387C=CA1347665833BTDc.1471C= (p.Gln491=)
c.399+3330C= (n.399+3330C=)
c.1015+456C= (n.1015+456C=)
c.165+3330C= (n.165+3330C=)
c.1531C= (p.Gln511=)
c.1537C= (p.Gln513=)
c.793+456C= (n.793+456C=)
c.*3249C= (n.*3249C=)
3g.15645387C>GCA278352BTDc.1471C>G (p.Gln491Glu)
c.399+3330C>G (n.399+3330C>G)
c.1015+456C>G (n.1015+456C>G)
c.165+3330C>G (n.165+3330C>G)
c.1531C>G (p.Gln511Glu)
c.1537C>G (p.Gln513Glu)
c.793+456C>G (n.793+456C>G)
c.*3249C>G (n.*3249C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645387C>TCA351962393BTDc.1471C>T (p.Gln491Ter)
c.399+3330C>T (n.399+3330C>T)
c.1015+456C>T (n.1015+456C>T)
c.165+3330C>T (n.165+3330C>T)
c.1531C>T (p.Gln511Ter)
c.1537C>T (p.Gln513Ter)
c.793+456C>T (n.793+456C>T)
c.*3249C>T (n.*3249C>T)
3g.15645388A>CCA351962395BTDc.1472A>C (p.Gln491Pro)
c.399+3331A>C (n.399+3331A>C)
c.1015+457A>C (n.1015+457A>C)
c.165+3331A>C (n.165+3331A>C)
c.1532A>C (p.Gln511Pro)
c.1538A>C (p.Gln513Pro)
c.793+457A>C (n.793+457A>C)
c.*3250A>C (n.*3250A>C)
3g.15645388A>GCA351962396BTDc.1472A>G (p.Gln491Arg)
c.399+3331A>G (n.399+3331A>G)
c.1015+457A>G (n.1015+457A>G)
c.165+3331A>G (n.165+3331A>G)
c.1532A>G (p.Gln511Arg)
c.1538A>G (p.Gln513Arg)
c.793+457A>G (n.793+457A>G)
c.*3250A>G (n.*3250A>G)
3g.15645388A>TCA351962397BTDc.1472A>T (p.Gln491Leu)
c.399+3331A>T (n.399+3331A>T)
c.1015+457A>T (n.1015+457A>T)
c.165+3331A>T (n.165+3331A>T)
c.1532A>T (p.Gln511Leu)
c.1538A>T (p.Gln513Leu)
c.793+457A>T (n.793+457A>T)
c.*3250A>T (n.*3250A>T)
3g.15645389G>ACA2277489BTDc.1473G>A (p.Gln491=)
c.399+3332G>A (n.399+3332G>A)
c.1015+458G>A (n.1015+458G>A)
c.165+3332G>A (n.165+3332G>A)
c.1533G>A (p.Gln511=)
c.1539G>A (p.Gln513=)
c.793+458G>A (n.793+458G>A)
c.*3251G>A (n.*3251G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645389G>CCA2277490BTDc.1473G>C (p.Gln491His)
c.399+3332G>C (n.399+3332G>C)
c.1015+458G>C (n.1015+458G>C)
c.165+3332G>C (n.165+3332G>C)
c.1533G>C (p.Gln511His)
c.1539G>C (p.Gln513His)
c.793+458G>C (n.793+458G>C)
c.*3251G>C (n.*3251G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.15645389G=CA1347665839BTDc.1473G= (p.Gln491=)
c.399+3332G= (n.399+3332G=)
c.1015+458G= (n.1015+458G=)
c.165+3332G= (n.165+3332G=)
c.1533G= (p.Gln511=)
c.1539G= (p.Gln513=)
c.793+458G= (n.793+458G=)
c.*3251G= (n.*3251G=)
3g.15645389G>TCA351962398BTDc.1473G>T (p.Gln491His)
c.399+3332G>T (n.399+3332G>T)
c.1015+458G>T (n.1015+458G>T)
c.165+3332G>T (n.165+3332G>T)
c.1533G>T (p.Gln511His)
c.1539G>T (p.Gln513His)
c.793+458G>T (n.793+458G>T)
c.*3251G>T (n.*3251G>T)
 gnomAD v4
3g.15645390C>ACA351962399BTDc.1474C>A (p.Leu492Ile)
c.399+3333C>A (n.399+3333C>A)
c.1015+459C>A (n.1015+459C>A)
c.165+3333C>A (n.165+3333C>A)
c.1534C>A (p.Leu512Ile)
c.1540C>A (p.Leu514Ile)
c.793+459C>A (n.793+459C>A)
c.*3252C>A (n.*3252C>A)
3g.15645390C>GCA351962400BTDc.1474C>G (p.Leu492Val)
c.399+3333C>G (n.399+3333C>G)
c.1015+459C>G (n.1015+459C>G)
c.165+3333C>G (n.165+3333C>G)
c.1534C>G (p.Leu512Val)
c.1540C>G (p.Leu514Val)
c.793+459C>G (n.793+459C>G)
c.*3252C>G (n.*3252C>G)
3g.15645390C>TCA351962401BTDc.1474C>T (p.Leu492Phe)
c.399+3333C>T (n.399+3333C>T)
c.1015+459C>T (n.1015+459C>T)
c.165+3333C>T (n.165+3333C>T)
c.1534C>T (p.Leu512Phe)
c.1540C>T (p.Leu514Phe)
c.793+459C>T (n.793+459C>T)
c.*3252C>T (n.*3252C>T)
3g.15645391T>ACA351962402BTDc.1475T>A (p.Leu492His)
c.399+3334T>A (n.399+3334T>A)
c.1015+460T>A (n.1015+460T>A)
c.165+3334T>A (n.165+3334T>A)
c.1535T>A (p.Leu512His)
c.1541T>A (p.Leu514His)
c.793+460T>A (n.793+460T>A)
c.*3253T>A (n.*3253T>A)
3g.15645391T>CCA351962403BTDc.1475T>C (p.Leu492Pro)
c.399+3334T>C (n.399+3334T>C)
c.1015+460T>C (n.1015+460T>C)
c.165+3334T>C (n.165+3334T>C)
c.1535T>C (p.Leu512Pro)
c.1541T>C (p.Leu514Pro)
c.793+460T>C (n.793+460T>C)
c.*3253T>C (n.*3253T>C)
3g.15645391T>GCA2277491BTDc.1475T>G (p.Leu492Arg)
c.399+3334T>G (n.399+3334T>G)
c.1015+460T>G (n.1015+460T>G)
c.165+3334T>G (n.165+3334T>G)
c.1535T>G (p.Leu512Arg)
c.1541T>G (p.Leu514Arg)
c.793+460T>G (n.793+460T>G)
c.*3253T>G (n.*3253T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.15645391T=CA1347665843BTDc.1475T= (p.Leu492=)
c.399+3334T= (n.399+3334T=)
c.1015+460T= (n.1015+460T=)
c.165+3334T= (n.165+3334T=)
c.1535T= (p.Leu512=)
c.1541T= (p.Leu514=)
c.793+460T= (n.793+460T=)
c.*3253T= (n.*3253T=)
3g.15645392T>ACA432819777BTDc.1476T>A (p.Leu492=)
c.399+3335T>A (n.399+3335T>A)
c.1015+461T>A (n.1015+461T>A)
c.165+3335T>A (n.165+3335T>A)
c.1536T>A (p.Leu512=)
c.1542T>A (p.Leu514=)
c.793+461T>A (n.793+461T>A)
c.*3254T>A (n.*3254T>A)
3g.15645392T>CCA432819778BTDc.1476T>C (p.Leu492=)
c.399+3335T>C (n.399+3335T>C)
c.1015+461T>C (n.1015+461T>C)
c.165+3335T>C (n.165+3335T>C)
c.1536T>C (p.Leu512=)
c.1542T>C (p.Leu514=)
c.793+461T>C (n.793+461T>C)
c.*3254T>C (n.*3254T>C)
3g.15645392T>GCA432819779BTDc.1476T>G (p.Leu492=)
c.399+3335T>G (n.399+3335T>G)
c.1015+461T>G (n.1015+461T>G)
c.165+3335T>G (n.165+3335T>G)
c.1536T>G (p.Leu512=)
c.1542T>G (p.Leu514=)
c.793+461T>G (n.793+461T>G)
c.*3254T>G (n.*3254T>G)
3g.15645393G>ACA351962406BTDc.1477G>A (p.Gly493Ser)
c.399+3336G>A (n.399+3336G>A)
c.1015+462G>A (n.1015+462G>A)
c.165+3336G>A (n.165+3336G>A)
c.1537G>A (p.Gly513Ser)
c.1543G>A (p.Gly515Ser)
c.793+462G>A (n.793+462G>A)
c.*3255G>A (n.*3255G>A)
3g.15645393G>CCA351962405BTDc.1477G>C (p.Gly493Arg)
c.399+3336G>C (n.399+3336G>C)
c.1015+462G>C (n.1015+462G>C)
c.165+3336G>C (n.165+3336G>C)
c.1537G>C (p.Gly513Arg)
c.1543G>C (p.Gly515Arg)
c.793+462G>C (n.793+462G>C)
c.*3255G>C (n.*3255G>C)
3g.15645393G>TCA351962404BTDc.1477G>T (p.Gly493Cys)
c.399+3336G>T (n.399+3336G>T)
c.1015+462G>T (n.1015+462G>T)
c.165+3336G>T (n.165+3336G>T)
c.1537G>T (p.Gly513Cys)
c.1543G>T (p.Gly515Cys)
c.793+462G>T (n.793+462G>T)
c.*3255G>T (n.*3255G>T)
3g.15645394G>ACA351962407BTDc.1478G>A (p.Gly493Asp)
c.399+3337G>A (n.399+3337G>A)
c.1015+463G>A (n.1015+463G>A)
c.165+3337G>A (n.165+3337G>A)
c.1538G>A (p.Gly513Asp)
c.1544G>A (p.Gly515Asp)
c.793+463G>A (n.793+463G>A)
c.*3256G>A (n.*3256G>A)
 gnomAD v4
3g.15645394G>CCA351962409BTDc.1478G>C (p.Gly493Ala)
c.399+3337G>C (n.399+3337G>C)
c.1015+463G>C (n.1015+463G>C)
c.165+3337G>C (n.165+3337G>C)
c.1538G>C (p.Gly513Ala)
c.1544G>C (p.Gly515Ala)
c.793+463G>C (n.793+463G>C)
c.*3256G>C (n.*3256G>C)
3g.15645394G>TCA351962408BTDc.1478G>T (p.Gly493Val)
c.399+3337G>T (n.399+3337G>T)
c.1015+463G>T (n.1015+463G>T)
c.165+3337G>T (n.165+3337G>T)
c.1538G>T (p.Gly513Val)
c.1544G>T (p.Gly515Val)
c.793+463G>T (n.793+463G>T)
c.*3256G>T (n.*3256G>T)
3g.15645395C>ACA432819780BTDc.1479C>A (p.Gly493=)
c.399+3338C>A (n.399+3338C>A)
c.1015+464C>A (n.1015+464C>A)
c.165+3338C>A (n.165+3338C>A)
c.1539C>A (p.Gly513=)
c.1545C>A (p.Gly515=)
c.793+464C>A (n.793+464C>A)
c.*3257C>A (n.*3257C>A)
3g.15645395C=CA1347665845BTDc.1479C= (p.Gly493=)
c.399+3338C= (n.399+3338C=)
c.1015+464C= (n.1015+464C=)
c.165+3338C= (n.165+3338C=)
c.1539C= (p.Gly513=)
c.1545C= (p.Gly515=)
c.793+464C= (n.793+464C=)
c.*3257C= (n.*3257C=)
3g.15645395C>GCA432819781BTDc.1479C>G (p.Gly493=)
c.399+3338C>G (n.399+3338C>G)
c.1015+464C>G (n.1015+464C>G)
c.165+3338C>G (n.165+3338C>G)
c.1539C>G (p.Gly513=)
c.1545C>G (p.Gly515=)
c.793+464C>G (n.793+464C>G)
c.*3257C>G (n.*3257C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645395C>TCA432819782BTDc.1479C>T (p.Gly493=)
c.399+3338C>T (n.399+3338C>T)
c.1015+464C>T (n.1015+464C>T)
c.165+3338C>T (n.165+3338C>T)
c.1539C>T (p.Gly513=)
c.1545C>T (p.Gly515=)
c.793+464C>T (n.793+464C>T)
c.*3257C>T (n.*3257C>T)
3g.15645396T>ACA351962410BTDc.1480T>A (p.Trp494Arg)
c.399+3339T>A (n.399+3339T>A)
c.1015+465T>A (n.1015+465T>A)
c.165+3339T>A (n.165+3339T>A)
c.1540T>A (p.Trp514Arg)
c.1546T>A (p.Trp516Arg)
c.793+465T>A (n.793+465T>A)
c.*3258T>A (n.*3258T>A)
 gnomAD v4
3g.15645396T>CCA351962411BTDc.1480T>C (p.Trp494Arg)
c.399+3339T>C (n.399+3339T>C)
c.1015+465T>C (n.1015+465T>C)
c.165+3339T>C (n.165+3339T>C)
c.1540T>C (p.Trp514Arg)
c.1546T>C (p.Trp516Arg)
c.793+465T>C (n.793+465T>C)
c.*3258T>C (n.*3258T>C)
 gnomAD v4
3g.15645396T>GCA351962412BTDc.1480T>G (p.Trp494Gly)
c.399+3339T>G (n.399+3339T>G)
c.1015+465T>G (n.1015+465T>G)
c.165+3339T>G (n.165+3339T>G)
c.1540T>G (p.Trp514Gly)
c.1546T>G (p.Trp516Gly)
c.793+465T>G (n.793+465T>G)
c.*3258T>G (n.*3258T>G)
3g.15645397G>ACA351962413BTDc.1481G>A (p.Trp494Ter)
c.399+3340G>A (n.399+3340G>A)
c.1015+466G>A (n.1015+466G>A)
c.165+3340G>A (n.165+3340G>A)
c.1541G>A (p.Trp514Ter)
c.1547G>A (p.Trp516Ter)
c.793+466G>A (n.793+466G>A)
c.*3259G>A (n.*3259G>A)
3g.15645397G>CCA351962414BTDc.1481G>C (p.Trp494Ser)
c.399+3340G>C (n.399+3340G>C)
c.1015+466G>C (n.1015+466G>C)
c.165+3340G>C (n.165+3340G>C)
c.1541G>C (p.Trp514Ser)
c.1547G>C (p.Trp516Ser)
c.793+466G>C (n.793+466G>C)
c.*3259G>C (n.*3259G>C)
3g.15645397G>TCA351962415BTDc.1481G>T (p.Trp494Leu)
c.399+3340G>T (n.399+3340G>T)
c.1015+466G>T (n.1015+466G>T)
c.165+3340G>T (n.165+3340G>T)
c.1541G>T (p.Trp514Leu)
c.1547G>T (p.Trp516Leu)
c.793+466G>T (n.793+466G>T)
c.*3259G>T (n.*3259G>T)
3g.15645398G>ACA351962416BTDc.1482G>A (p.Trp494Ter)
c.399+3341G>A (n.399+3341G>A)
c.1015+467G>A (n.1015+467G>A)
c.165+3341G>A (n.165+3341G>A)
c.1542G>A (p.Trp514Ter)
c.1548G>A (p.Trp516Ter)
c.793+467G>A (n.793+467G>A)
c.*3260G>A (n.*3260G>A)
 dbSNP gnomAD v2
3g.15645398G>CCA351962417BTDc.1482G>C (p.Trp494Cys)
c.399+3341G>C (n.399+3341G>C)
c.1015+467G>C (n.1015+467G>C)
c.165+3341G>C (n.165+3341G>C)
c.1542G>C (p.Trp514Cys)
c.1548G>C (p.Trp516Cys)
c.793+467G>C (n.793+467G>C)
c.*3260G>C (n.*3260G>C)
3g.15645398G=CA1347665849BTDc.1482G= (p.Trp494=)
c.399+3341G= (n.399+3341G=)
c.1015+467G= (n.1015+467G=)
c.165+3341G= (n.165+3341G=)
c.1542G= (p.Trp514=)
c.1548G= (p.Trp516=)
c.793+467G= (n.793+467G=)
c.*3260G= (n.*3260G=)
3g.15645398G>TCA351962418BTDc.1482G>T (p.Trp494Cys)
c.399+3341G>T (n.399+3341G>T)
c.1015+467G>T (n.1015+467G>T)
c.165+3341G>T (n.165+3341G>T)
c.1542G>T (p.Trp514Cys)
c.1548G>T (p.Trp516Cys)
c.793+467G>T (n.793+467G>T)
c.*3260G>T (n.*3260G>T)
3g.15645399G>ACA351962419BTDc.1483G>A (p.Glu495Lys)
c.399+3342G>A (n.399+3342G>A)
c.1015+468G>A (n.1015+468G>A)
c.165+3342G>A (n.165+3342G>A)
c.1543G>A (p.Glu515Lys)
c.1549G>A (p.Glu517Lys)
c.793+468G>A (n.793+468G>A)
c.*3261G>A (n.*3261G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645399G>CCA351962420BTDc.1483G>C (p.Glu495Gln)
c.399+3342G>C (n.399+3342G>C)
c.1015+468G>C (n.1015+468G>C)
c.165+3342G>C (n.165+3342G>C)
c.1543G>C (p.Glu515Gln)
c.1549G>C (p.Glu517Gln)
c.793+468G>C (n.793+468G>C)
c.*3261G>C (n.*3261G>C)
3g.15645399G=CA1347665854BTDc.1483G= (p.Glu495=)
c.399+3342G= (n.399+3342G=)
c.1015+468G= (n.1015+468G=)
c.165+3342G= (n.165+3342G=)
c.1543G= (p.Glu515=)
c.1549G= (p.Glu517=)
c.793+468G= (n.793+468G=)
c.*3261G= (n.*3261G=)
3g.15645399G>TCA351962421BTDc.1483G>T (p.Glu495Ter)
c.399+3342G>T (n.399+3342G>T)
c.1015+468G>T (n.1015+468G>T)
c.165+3342G>T (n.165+3342G>T)
c.1543G>T (p.Glu515Ter)
c.1549G>T (p.Glu517Ter)
c.793+468G>T (n.793+468G>T)
c.*3261G>T (n.*3261G>T)
3g.15645400A>CCA351962422BTDc.1484A>C (p.Glu495Ala)
c.399+3343A>C (n.399+3343A>C)
c.1015+469A>C (n.1015+469A>C)
c.165+3343A>C (n.165+3343A>C)
c.1544A>C (p.Glu515Ala)
c.1550A>C (p.Glu517Ala)
c.793+469A>C (n.793+469A>C)
c.*3262A>C (n.*3262A>C)
3g.15645400A>GCA351962424BTDc.1484A>G (p.Glu495Gly)
c.399+3343A>G (n.399+3343A>G)
c.1015+469A>G (n.1015+469A>G)
c.165+3343A>G (n.165+3343A>G)
c.1544A>G (p.Glu515Gly)
c.1550A>G (p.Glu517Gly)
c.793+469A>G (n.793+469A>G)
c.*3262A>G (n.*3262A>G)
 gnomAD v4
3g.15645400A>TCA351962423BTDc.1484A>T (p.Glu495Val)
c.399+3343A>T (n.399+3343A>T)
c.1015+469A>T (n.1015+469A>T)
c.165+3343A>T (n.165+3343A>T)
c.1544A>T (p.Glu515Val)
c.1550A>T (p.Glu517Val)
c.793+469A>T (n.793+469A>T)
c.*3262A>T (n.*3262A>T)
3g.15645401G>ACA432819783BTDc.1485G>A (p.Glu495=)
c.399+3344G>A (n.399+3344G>A)
c.1015+470G>A (n.1015+470G>A)
c.165+3344G>A (n.165+3344G>A)
c.1545G>A (p.Glu515=)
c.1551G>A (p.Glu517=)
c.793+470G>A (n.793+470G>A)
c.*3263G>A (n.*3263G>A)
3g.15645401G>CCA351962425BTDc.1485G>C (p.Glu495Asp)
c.399+3344G>C (n.399+3344G>C)
c.1015+470G>C (n.1015+470G>C)
c.165+3344G>C (n.165+3344G>C)
c.1545G>C (p.Glu515Asp)
c.1551G>C (p.Glu517Asp)
c.793+470G>C (n.793+470G>C)
c.*3263G>C (n.*3263G>C)
3g.15645401G>TCA351962426BTDc.1485G>T (p.Glu495Asp)
c.399+3344G>T (n.399+3344G>T)
c.1015+470G>T (n.1015+470G>T)
c.165+3344G>T (n.165+3344G>T)
c.1545G>T (p.Glu515Asp)
c.1551G>T (p.Glu517Asp)
c.793+470G>T (n.793+470G>T)
c.*3263G>T (n.*3263G>T)
3g.15645402A>CCA351962427BTDc.1486A>C (p.Asn496His)
c.399+3345A>C (n.399+3345A>C)
c.1015+471A>C (n.1015+471A>C)
c.165+3345A>C (n.165+3345A>C)
c.1546A>C (p.Asn516His)
c.1552A>C (p.Asn518His)
c.793+471A>C (n.793+471A>C)
c.*3264A>C (n.*3264A>C)
3g.15645402A>GCA351962428BTDc.1486A>G (p.Asn496Asp)
c.399+3345A>G (n.399+3345A>G)
c.1015+471A>G (n.1015+471A>G)
c.165+3345A>G (n.165+3345A>G)
c.1546A>G (p.Asn516Asp)
c.1552A>G (p.Asn518Asp)
c.793+471A>G (n.793+471A>G)
c.*3264A>G (n.*3264A>G)
3g.15645402A>TCA351962429BTDc.1486A>T (p.Asn496Tyr)
c.399+3345A>T (n.399+3345A>T)
c.1015+471A>T (n.1015+471A>T)
c.165+3345A>T (n.165+3345A>T)
c.1546A>T (p.Asn516Tyr)
c.1552A>T (p.Asn518Tyr)
c.793+471A>T (n.793+471A>T)
c.*3264A>T (n.*3264A>T)
3g.15645403A>CCA351962430BTDc.1487A>C (p.Asn496Thr)
c.399+3346A>C (n.399+3346A>C)
c.1015+472A>C (n.1015+472A>C)
c.165+3346A>C (n.165+3346A>C)
c.1547A>C (p.Asn516Thr)
c.1553A>C (p.Asn518Thr)
c.793+472A>C (n.793+472A>C)
c.*3265A>C (n.*3265A>C)
3g.15645403A>GCA351962431BTDc.1487A>G (p.Asn496Ser)
c.399+3346A>G (n.399+3346A>G)
c.1015+472A>G (n.1015+472A>G)
c.165+3346A>G (n.165+3346A>G)
c.1547A>G (p.Asn516Ser)
c.1553A>G (p.Asn518Ser)
c.793+472A>G (n.793+472A>G)
c.*3265A>G (n.*3265A>G)
3g.15645403A>TCA351962432BTDc.1487A>T (p.Asn496Ile)
c.399+3346A>T (n.399+3346A>T)
c.1015+472A>T (n.1015+472A>T)
c.165+3346A>T (n.165+3346A>T)
c.1547A>T (p.Asn516Ile)
c.1553A>T (p.Asn518Ile)
c.793+472A>T (n.793+472A>T)
c.*3265A>T (n.*3265A>T)
3g.15645404T>ACA351962433BTDc.1488T>A (p.Asn496Lys)
c.399+3347T>A (n.399+3347T>A)
c.1015+473T>A (n.1015+473T>A)
c.165+3347T>A (n.165+3347T>A)
c.1548T>A (p.Asn516Lys)
c.1554T>A (p.Asn518Lys)
c.793+473T>A (n.793+473T>A)
c.*3266T>A (n.*3266T>A)
3g.15645404T>CCA432819784BTDc.1488T>C (p.Asn496=)
c.399+3347T>C (n.399+3347T>C)
c.1015+473T>C (n.1015+473T>C)
c.165+3347T>C (n.165+3347T>C)
c.1548T>C (p.Asn516=)
c.1554T>C (p.Asn518=)
c.793+473T>C (n.793+473T>C)
c.*3266T>C (n.*3266T>C)
 gnomAD v4
3g.15645404T>GCA351962434BTDc.1488T>G (p.Asn496Lys)
c.399+3347T>G (n.399+3347T>G)
c.1015+473T>G (n.1015+473T>G)
c.165+3347T>G (n.165+3347T>G)
c.1548T>G (p.Asn516Lys)
c.1554T>G (p.Asn518Lys)
c.793+473T>G (n.793+473T>G)
c.*3266T>G (n.*3266T>G)
3g.15645405G>ACA351962436BTDc.1489G>A (p.Asp497Asn)
c.399+3348G>A (n.399+3348G>A)
c.1015+474G>A (n.1015+474G>A)
c.165+3348G>A (n.165+3348G>A)
c.1549G>A (p.Asp517Asn)
c.1555G>A (p.Asp519Asn)
c.793+474G>A (n.793+474G>A)
c.*3267G>A (n.*3267G>A)
3g.15645405G>CCA351962437BTDc.1489G>C (p.Asp497His)
c.399+3348G>C (n.399+3348G>C)
c.1015+474G>C (n.1015+474G>C)
c.165+3348G>C (n.165+3348G>C)
c.1549G>C (p.Asp517His)
c.1555G>C (p.Asp519His)
c.793+474G>C (n.793+474G>C)
c.*3267G>C (n.*3267G>C)
3g.15645405G>TCA351962435BTDc.1489G>T (p.Asp497Tyr)
c.399+3348G>T (n.399+3348G>T)
c.1015+474G>T (n.1015+474G>T)
c.165+3348G>T (n.165+3348G>T)
c.1549G>T (p.Asp517Tyr)
c.1555G>T (p.Asp519Tyr)
c.793+474G>T (n.793+474G>T)
c.*3267G>T (n.*3267G>T)
 gnomAD v4
3g.15645406A>CCA351962438BTDc.1490A>C (p.Asp497Ala)
c.399+3349A>C (n.399+3349A>C)
c.1015+475A>C (n.1015+475A>C)
c.165+3349A>C (n.165+3349A>C)
c.1550A>C (p.Asp517Ala)
c.1556A>C (p.Asp519Ala)
c.793+475A>C (n.793+475A>C)
c.*3268A>C (n.*3268A>C)
3g.15645406A>GCA351962439BTDc.1490A>G (p.Asp497Gly)
c.399+3349A>G (n.399+3349A>G)
c.1015+475A>G (n.1015+475A>G)
c.165+3349A>G (n.165+3349A>G)
c.1550A>G (p.Asp517Gly)
c.1556A>G (p.Asp519Gly)
c.793+475A>G (n.793+475A>G)
c.*3268A>G (n.*3268A>G)
3g.15645406A>TCA351962440BTDc.1490A>T (p.Asp497Val)
c.399+3349A>T (n.399+3349A>T)
c.1015+475A>T (n.1015+475A>T)
c.165+3349A>T (n.165+3349A>T)
c.1550A>T (p.Asp517Val)
c.1556A>T (p.Asp519Val)
c.793+475A>T (n.793+475A>T)
c.*3268A>T (n.*3268A>T)
3g.15645407C>ACA351962441BTDc.1491C>A (p.Asp497Glu)
c.399+3350C>A (n.399+3350C>A)
c.1015+476C>A (n.1015+476C>A)
c.165+3350C>A (n.165+3350C>A)
c.1551C>A (p.Asp517Glu)
c.1557C>A (p.Asp519Glu)
c.793+476C>A (n.793+476C>A)
c.*3269C>A (n.*3269C>A)
3g.15645407C>GCA351962442BTDc.1491C>G (p.Asp497Glu)
c.399+3350C>G (n.399+3350C>G)
c.1015+476C>G (n.1015+476C>G)
c.165+3350C>G (n.165+3350C>G)
c.1551C>G (p.Asp517Glu)
c.1557C>G (p.Asp519Glu)
c.793+476C>G (n.793+476C>G)
c.*3269C>G (n.*3269C>G)
3g.15645407C>TCA432819785BTDc.1491C>T (p.Asp497=)
c.399+3350C>T (n.399+3350C>T)
c.1015+476C>T (n.1015+476C>T)
c.165+3350C>T (n.165+3350C>T)
c.1551C>T (p.Asp517=)
c.1557C>T (p.Asp519=)
c.793+476C>T (n.793+476C>T)
c.*3269C>T (n.*3269C>T)
3g.15645408C>ACA351962443BTDc.1492C>A (p.His498Asn)
c.399+3351C>A (n.399+3351C>A)
c.1015+477C>A (n.1015+477C>A)
c.165+3351C>A (n.165+3351C>A)
c.1552C>A (p.His518Asn)
c.1558C>A (p.His520Asn)
c.793+477C>A (n.793+477C>A)
c.*3270C>A (n.*3270C>A)
3g.15645408C=CA1347665857BTDc.1492C= (p.His498=)
c.399+3351C= (n.399+3351C=)
c.1015+477C= (n.1015+477C=)
c.165+3351C= (n.165+3351C=)
c.1552C= (p.His518=)
c.1558C= (p.His520=)
c.793+477C= (n.793+477C=)
c.*3270C= (n.*3270C=)
3g.15645408C>GCA351962444BTDc.1492C>G (p.His498Asp)
c.399+3351C>G (n.399+3351C>G)
c.1015+477C>G (n.1015+477C>G)
c.165+3351C>G (n.165+3351C>G)
c.1552C>G (p.His518Asp)
c.1558C>G (p.His520Asp)
c.793+477C>G (n.793+477C>G)
c.*3270C>G (n.*3270C>G)
3g.15645408C>TCA351962445BTDc.1492C>T (p.His498Tyr)
c.399+3351C>T (n.399+3351C>T)
c.1015+477C>T (n.1015+477C>T)
c.165+3351C>T (n.165+3351C>T)
c.1552C>T (p.His518Tyr)
c.1558C>T (p.His520Tyr)
c.793+477C>T (n.793+477C>T)
c.*3270C>T (n.*3270C>T)
 dbSNP
3g.15645409A=CA1347665862BTDc.1493A= (p.His498=)
c.399+3352A= (n.399+3352A=)
c.1015+478A= (n.1015+478A=)
c.165+3352A= (n.165+3352A=)
c.1553A= (p.His518=)
c.1559A= (p.His520=)
c.793+478A= (n.793+478A=)
c.*3271A= (n.*3271A=)
3g.15645409A>CCA351962446BTDc.1493A>C (p.His498Pro)
c.399+3352A>C (n.399+3352A>C)
c.1015+478A>C (n.1015+478A>C)
c.165+3352A>C (n.165+3352A>C)
c.1553A>C (p.His518Pro)
c.1559A>C (p.His520Pro)
c.793+478A>C (n.793+478A>C)
c.*3271A>C (n.*3271A>C)
 gnomAD v4
3g.15645409A>GCA351962447BTDc.1493A>G (p.His498Arg)
c.399+3352A>G (n.399+3352A>G)
c.1015+478A>G (n.1015+478A>G)
c.165+3352A>G (n.165+3352A>G)
c.1553A>G (p.His518Arg)
c.1559A>G (p.His520Arg)
c.793+478A>G (n.793+478A>G)
c.*3271A>G (n.*3271A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645409A>TCA351962448BTDc.1493A>T (p.His498Leu)
c.399+3352A>T (n.399+3352A>T)
c.1015+478A>T (n.1015+478A>T)
c.165+3352A>T (n.165+3352A>T)
c.1553A>T (p.His518Leu)
c.1559A>T (p.His520Leu)
c.793+478A>T (n.793+478A>T)
c.*3271A>T (n.*3271A>T)
3g.15645410C>ACA351962449BTDc.1494C>A (p.His498Gln)
c.399+3353C>A (n.399+3353C>A)
c.1015+479C>A (n.1015+479C>A)
c.165+3353C>A (n.165+3353C>A)
c.1554C>A (p.His518Gln)
c.1560C>A (p.His520Gln)
c.793+479C>A (n.793+479C>A)
c.*3272C>A (n.*3272C>A)
3g.15645410C=CA1347665867BTDc.1494C= (p.His498=)
c.399+3353C= (n.399+3353C=)
c.1015+479C= (n.1015+479C=)
c.165+3353C= (n.165+3353C=)
c.1554C= (p.His518=)
c.1560C= (p.His520=)
c.793+479C= (n.793+479C=)
c.*3272C= (n.*3272C=)
3g.15645410C>GCA2277492BTDc.1494C>G (p.His498Gln)
c.399+3353C>G (n.399+3353C>G)
c.1015+479C>G (n.1015+479C>G)
c.165+3353C>G (n.165+3353C>G)
c.1554C>G (p.His518Gln)
c.1560C>G (p.His520Gln)
c.793+479C>G (n.793+479C>G)
c.*3272C>G (n.*3272C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645410C>TCA432819786BTDc.1494C>T (p.His498=)
c.399+3353C>T (n.399+3353C>T)
c.1015+479C>T (n.1015+479C>T)
c.165+3353C>T (n.165+3353C>T)
c.1554C>T (p.His518=)
c.1560C>T (p.His520=)
c.793+479C>T (n.793+479C>T)
c.*3272C>T (n.*3272C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645410dupCA913102321BTDc.1494dup (p.Tyr499LeufsTer7)
c.399+3353dup (n.399+3353dup)
c.1015+479dup (n.1015+479dup)
c.165+3353dup (n.165+3353dup)
c.1554dup (p.Tyr519LeufsTer7)
c.1560dup (p.Tyr521LeufsTer7)
c.793+479dup (n.793+479dup)
c.*3272dup (n.*3272dup)
3g.15645411T>ACA351962452BTDc.1495T>A (p.Tyr499Asn)
c.399+3354T>A (n.399+3354T>A)
c.1015+480T>A (n.1015+480T>A)
c.165+3354T>A (n.165+3354T>A)
c.1555T>A (p.Tyr519Asn)
c.1561T>A (p.Tyr521Asn)
c.793+480T>A (n.793+480T>A)
c.*3273T>A (n.*3273T>A)
3g.15645411T>CCA351962451BTDc.1495T>C (p.Tyr499His)
c.399+3354T>C (n.399+3354T>C)
c.1015+480T>C (n.1015+480T>C)
c.165+3354T>C (n.165+3354T>C)
c.1555T>C (p.Tyr519His)
c.1561T>C (p.Tyr521His)
c.793+480T>C (n.793+480T>C)
c.*3273T>C (n.*3273T>C)
 gnomAD v4
3g.15645411T>GCA351962450BTDc.1495T>G (p.Tyr499Asp)
c.399+3354T>G (n.399+3354T>G)
c.1015+480T>G (n.1015+480T>G)
c.165+3354T>G (n.165+3354T>G)
c.1555T>G (p.Tyr519Asp)
c.1561T>G (p.Tyr521Asp)
c.793+480T>G (n.793+480T>G)
c.*3273T>G (n.*3273T>G)
3g.15645411dupCA658822120BTDc.1495dup (p.Tyr499LeufsTer7)
c.399+3354dup (n.399+3354dup)
c.1015+480dup (n.1015+480dup)
c.165+3354dup (n.165+3354dup)
c.1555dup (p.Tyr519LeufsTer7)
c.1561dup (p.Tyr521LeufsTer7)
c.793+480dup (n.793+480dup)
c.*3273dup (n.*3273dup)
 ClinVar dbSNP
3g.15645412A=CA1347665878BTDc.1496A= (p.Tyr499=)
c.399+3355A= (n.399+3355A=)
c.1015+481A= (n.1015+481A=)
c.165+3355A= (n.165+3355A=)
c.1556A= (p.Tyr519=)
c.1562A= (p.Tyr521=)
c.793+481A= (n.793+481A=)
c.*3274A= (n.*3274A=)
3g.15645412A>CCA351962453BTDc.1496A>C (p.Tyr499Ser)
c.399+3355A>C (n.399+3355A>C)
c.1015+481A>C (n.1015+481A>C)
c.165+3355A>C (n.165+3355A>C)
c.1556A>C (p.Tyr519Ser)
c.1562A>C (p.Tyr521Ser)
c.793+481A>C (n.793+481A>C)
c.*3274A>C (n.*3274A>C)
3g.15645412A>GCA2277493BTDc.1496A>G (p.Tyr499Cys)
c.399+3355A>G (n.399+3355A>G)
c.1015+481A>G (n.1015+481A>G)
c.165+3355A>G (n.165+3355A>G)
c.1556A>G (p.Tyr519Cys)
c.1562A>G (p.Tyr521Cys)
c.793+481A>G (n.793+481A>G)
c.*3274A>G (n.*3274A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645412A>TCA351962454BTDc.1496A>T (p.Tyr499Phe)
c.399+3355A>T (n.399+3355A>T)
c.1015+481A>T (n.1015+481A>T)
c.165+3355A>T (n.165+3355A>T)
c.1556A>T (p.Tyr519Phe)
c.1562A>T (p.Tyr521Phe)
c.793+481A>T (n.793+481A>T)
c.*3274A>T (n.*3274A>T)
3g.15645413T>ACA351962455BTDc.1497T>A (p.Tyr499Ter)
c.399+3356T>A (n.399+3356T>A)
c.1015+482T>A (n.1015+482T>A)
c.165+3356T>A (n.165+3356T>A)
c.1557T>A (p.Tyr519Ter)
c.1563T>A (p.Tyr521Ter)
c.793+482T>A (n.793+482T>A)
c.*3275T>A (n.*3275T>A)
3g.15645413T>CCA432819787BTDc.1497T>C (p.Tyr499=)
c.399+3356T>C (n.399+3356T>C)
c.1015+482T>C (n.1015+482T>C)
c.165+3356T>C (n.165+3356T>C)
c.1557T>C (p.Tyr519=)
c.1563T>C (p.Tyr521=)
c.793+482T>C (n.793+482T>C)
c.*3275T>C (n.*3275T>C)
 gnomAD v4
3g.15645413T>GCA351962456BTDc.1497T>G (p.Tyr499Ter)
c.399+3356T>G (n.399+3356T>G)
c.1015+482T>G (n.1015+482T>G)
c.165+3356T>G (n.165+3356T>G)
c.1557T>G (p.Tyr519Ter)
c.1563T>G (p.Tyr521Ter)
c.793+482T>G (n.793+482T>G)
c.*3275T>G (n.*3275T>G)
3g.15645413T=CA1347665883BTDc.1497T= (p.Tyr499=)
c.399+3356T= (n.399+3356T=)
c.1015+482T= (n.1015+482T=)
c.165+3356T= (n.165+3356T=)
c.1557T= (p.Tyr519=)
c.1563T= (p.Tyr521=)
c.793+482T= (n.793+482T=)
c.*3275T= (n.*3275T=)
3g.15645414T>ACA351962457BTDc.1498T>A (p.Phe500Ile)
c.399+3357T>A (n.399+3357T>A)
c.1015+483T>A (n.1015+483T>A)
c.165+3357T>A (n.165+3357T>A)
c.1558T>A (p.Phe520Ile)
c.1564T>A (p.Phe522Ile)
c.793+483T>A (n.793+483T>A)
c.*3276T>A (n.*3276T>A)
3g.15645414T>CCA351962458BTDc.1498T>C (p.Phe500Leu)
c.399+3357T>C (n.399+3357T>C)
c.1015+483T>C (n.1015+483T>C)
c.165+3357T>C (n.165+3357T>C)
c.1558T>C (p.Phe520Leu)
c.1564T>C (p.Phe522Leu)
c.793+483T>C (n.793+483T>C)
c.*3276T>C (n.*3276T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15645414T>GCA351962459BTDc.1498T>G (p.Phe500Val)
c.399+3357T>G (n.399+3357T>G)
c.1015+483T>G (n.1015+483T>G)
c.165+3357T>G (n.165+3357T>G)
c.1558T>G (p.Phe520Val)
c.1564T>G (p.Phe522Val)
c.793+483T>G (n.793+483T>G)
c.*3276T>G (n.*3276T>G)
3g.15645414T=CA1347665887BTDc.1498T= (p.Phe500=)
c.399+3357T= (n.399+3357T=)
c.1015+483T= (n.1015+483T=)
c.165+3357T= (n.165+3357T=)
c.1558T= (p.Phe520=)
c.1564T= (p.Phe522=)
c.793+483T= (n.793+483T=)
c.*3276T= (n.*3276T=)
3g.15645415T>ACA351962460BTDc.1499T>A (p.Phe500Tyr)
c.399+3358T>A (n.399+3358T>A)
c.1015+484T>A (n.1015+484T>A)
c.165+3358T>A (n.165+3358T>A)
c.1559T>A (p.Phe520Tyr)
c.1565T>A (p.Phe522Tyr)
c.793+484T>A (n.793+484T>A)
c.*3277T>A (n.*3277T>A)
3g.15645415T>CCA351962461BTDc.1499T>C (p.Phe500Ser)
c.399+3358T>C (n.399+3358T>C)
c.1015+484T>C (n.1015+484T>C)
c.165+3358T>C (n.165+3358T>C)
c.1559T>C (p.Phe520Ser)
c.1565T>C (p.Phe522Ser)
c.793+484T>C (n.793+484T>C)
c.*3277T>C (n.*3277T>C)
3g.15645415T>GCA351962462BTDc.1499T>G (p.Phe500Cys)
c.399+3358T>G (n.399+3358T>G)
c.1015+484T>G (n.1015+484T>G)
c.165+3358T>G (n.165+3358T>G)
c.1559T>G (p.Phe520Cys)
c.1565T>G (p.Phe522Cys)
c.793+484T>G (n.793+484T>G)
c.*3277T>G (n.*3277T>G)
 ClinVar
3g.15645416C>ACA351962463BTDc.1500C>A (p.Phe500Leu)
c.399+3359C>A (n.399+3359C>A)
c.1015+485C>A (n.1015+485C>A)
c.165+3359C>A (n.165+3359C>A)
c.1560C>A (p.Phe520Leu)
c.1566C>A (p.Phe522Leu)
c.793+485C>A (n.793+485C>A)
c.*3278C>A (n.*3278C>A)
3g.15645416C>GCA351962464BTDc.1500C>G (p.Phe500Leu)
c.399+3359C>G (n.399+3359C>G)
c.1015+485C>G (n.1015+485C>G)
c.165+3359C>G (n.165+3359C>G)
c.1560C>G (p.Phe520Leu)
c.1566C>G (p.Phe522Leu)
c.793+485C>G (n.793+485C>G)
c.*3278C>G (n.*3278C>G)
3g.15645416C>TCA432819788BTDc.1500C>T (p.Phe500=)
c.399+3359C>T (n.399+3359C>T)
c.1015+485C>T (n.1015+485C>T)
c.165+3359C>T (n.165+3359C>T)
c.1560C>T (p.Phe520=)
c.1566C>T (p.Phe522=)
c.793+485C>T (n.793+485C>T)
c.*3278C>T (n.*3278C>T)
 ClinVar
3g.15645417C>ACA351962465BTDc.1501C>A (p.Leu501Met)
c.399+3360C>A (n.399+3360C>A)
c.1015+486C>A (n.1015+486C>A)
c.165+3360C>A (n.165+3360C>A)
c.1561C>A (p.Leu521Met)
c.1567C>A (p.Leu523Met)
c.793+486C>A (n.793+486C>A)
c.*3279C>A (n.*3279C>A)
3g.15645417C=CA1347665889BTDc.1501C= (p.Leu501=)
c.399+3360C= (n.399+3360C=)
c.1015+486C= (n.1015+486C=)
c.165+3360C= (n.165+3360C=)
c.1561C= (p.Leu521=)
c.1567C= (p.Leu523=)
c.793+486C= (n.793+486C=)
c.*3279C= (n.*3279C=)
3g.15645417C>GCA351962466BTDc.1501C>G (p.Leu501Val)
c.399+3360C>G (n.399+3360C>G)
c.1015+486C>G (n.1015+486C>G)
c.165+3360C>G (n.165+3360C>G)
c.1561C>G (p.Leu521Val)
c.1567C>G (p.Leu523Val)
c.793+486C>G (n.793+486C>G)
c.*3279C>G (n.*3279C>G)
 dbSNP
3g.15645417C>TCA432819789BTDc.1501C>T (p.Leu501=)
c.399+3360C>T (n.399+3360C>T)
c.1015+486C>T (n.1015+486C>T)
c.165+3360C>T (n.165+3360C>T)
c.1561C>T (p.Leu521=)
c.1567C>T (p.Leu523=)
c.793+486C>T (n.793+486C>T)
c.*3279C>T (n.*3279C>T)
3g.15645418T>ACA351962467BTDc.1502T>A (p.Leu501Gln)
c.399+3361T>A (n.399+3361T>A)
c.1015+487T>A (n.1015+487T>A)
c.165+3361T>A (n.165+3361T>A)
c.1562T>A (p.Leu521Gln)
c.1568T>A (p.Leu523Gln)
c.793+487T>A (n.793+487T>A)
c.*3280T>A (n.*3280T>A)
3g.15645418T>CCA351962469BTDc.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.399+3361T>C (n.399+3361T>C)
c.1015+487T>C (n.1015+487T>C)
c.165+3361T>C (n.165+3361T>C)
c.1562T>C (p.Leu521Pro)
c.1568T>C (p.Leu523Pro)
c.793+487T>C (n.793+487T>C)
c.*3280T>C (n.*3280T>C)
3g.15645418T>GCA351962468BTDc.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.399+3361T>G (n.399+3361T>G)
c.1015+487T>G (n.1015+487T>G)
c.165+3361T>G (n.165+3361T>G)
c.1562T>G (p.Leu521Arg)
c.1568T>G (p.Leu523Arg)
c.793+487T>G (n.793+487T>G)
c.*3280T>G (n.*3280T>G)
3g.15645418_15645419delCA913102322BTDc.1502_1503del (p.Leu501GlnfsTer4)
c.399+3361_399+3362del (n.399+3361_399+3362del)
c.1015+487_1015+488del (n.1015+487_1015+488del)
c.165+3361_165+3362del (n.165+3361_165+3362del)
c.1562_1563del (p.Leu521GlnfsTer4)
c.1568_1569del (p.Leu523GlnfsTer4)
c.793+487_793+488del (n.793+487_793+488del)
c.*3280_*3281del (n.*3280_*3281del)
3g.15645418_15645419delinsTGCA1347665892BTDc.1502_1503delinsTG (p.Leu501=)
c.399+3361_399+3362delinsTG (n.399+3361_399+3362delinsTG)
c.1015+487_1015+488delinsTG (n.1015+487_1015+488delinsTG)
c.165+3361_165+3362delinsTG (n.165+3361_165+3362delinsTG)
c.1562_1563delinsTG (p.Leu521=)
c.1568_1569delinsTG (p.Leu523=)
c.793+487_793+488delinsTG (n.793+487_793+488delinsTG)
c.*3280_*3281delinsTG (n.*3280_*3281delinsTG)
3g.15645419delCA541677862BTDc.1503del (p.Arg502GlyfsTer10)
c.399+3362del (n.399+3362del)
c.1015+488del (n.1015+488del)
c.165+3362del (n.165+3362del)
c.1563del (p.Arg522GlyfsTer10)
c.1569del (p.Arg524GlyfsTer10)
c.793+488del (n.793+488del)
c.*3281del (n.*3281del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645419G>ACA432819792BTDc.1503G>A (p.Leu501=)
c.399+3362G>A (n.399+3362G>A)
c.1015+488G>A (n.1015+488G>A)
c.165+3362G>A (n.165+3362G>A)
c.1563G>A (p.Leu521=)
c.1569G>A (p.Leu523=)
c.793+488G>A (n.793+488G>A)
c.*3281G>A (n.*3281G>A)
3g.15645419G>CCA432819791BTDc.1503G>C (p.Leu501=)
c.399+3362G>C (n.399+3362G>C)
c.1015+488G>C (n.1015+488G>C)
c.165+3362G>C (n.165+3362G>C)
c.1563G>C (p.Leu521=)
c.1569G>C (p.Leu523=)
c.793+488G>C (n.793+488G>C)
c.*3281G>C (n.*3281G>C)
3g.15645419G>TCA432819790BTDc.1503G>T (p.Leu501=)
c.399+3362G>T (n.399+3362G>T)
c.1015+488G>T (n.1015+488G>T)
c.165+3362G>T (n.165+3362G>T)
c.1563G>T (p.Leu521=)
c.1569G>T (p.Leu523=)
c.793+488G>T (n.793+488G>T)
c.*3281G>T (n.*3281G>T)
 COSMIC
3g.15645420A>CCA432819793BTDc.1504A>C (p.Arg502=)
c.399+3363A>C (n.399+3363A>C)
c.1015+489A>C (n.1015+489A>C)
c.165+3363A>C (n.165+3363A>C)
c.1564A>C (p.Arg522=)
c.1570A>C (p.Arg524=)
c.793+489A>C (n.793+489A>C)
c.*3282A>C (n.*3282A>C)
3g.15645420A>GCA351962470BTDc.1504A>G (p.Arg502Gly)
c.399+3363A>G (n.399+3363A>G)
c.1015+489A>G (n.1015+489A>G)
c.165+3363A>G (n.165+3363A>G)
c.1564A>G (p.Arg522Gly)
c.1570A>G (p.Arg524Gly)
c.793+489A>G (n.793+489A>G)
c.*3282A>G (n.*3282A>G)
3g.15645420A>TCA351962471BTDc.1504A>T (p.Arg502Trp)
c.399+3363A>T (n.399+3363A>T)
c.1015+489A>T (n.1015+489A>T)
c.165+3363A>T (n.165+3363A>T)
c.1564A>T (p.Arg522Trp)
c.1570A>T (p.Arg524Trp)
c.793+489A>T (n.793+489A>T)
c.*3282A>T (n.*3282A>T)
3g.15645421G>ACA351962472BTDc.1505G>A (p.Arg502Lys)
c.399+3364G>A (n.399+3364G>A)
c.1015+490G>A (n.1015+490G>A)
c.165+3364G>A (n.165+3364G>A)
c.1565G>A (p.Arg522Lys)
c.1571G>A (p.Arg524Lys)
c.793+490G>A (n.793+490G>A)
c.*3283G>A (n.*3283G>A)
 gnomAD v4
3g.15645421G>CCA351962473BTDc.1505G>C (p.Arg502Thr)
c.399+3364G>C (n.399+3364G>C)
c.1015+490G>C (n.1015+490G>C)
c.165+3364G>C (n.165+3364G>C)
c.1565G>C (p.Arg522Thr)
c.1571G>C (p.Arg524Thr)
c.793+490G>C (n.793+490G>C)
c.*3283G>C (n.*3283G>C)
3g.15645421G>TCA351962474BTDc.1505G>T (p.Arg502Met)
c.399+3364G>T (n.399+3364G>T)
c.1015+490G>T (n.1015+490G>T)
c.165+3364G>T (n.165+3364G>T)
c.1565G>T (p.Arg522Met)
c.1571G>T (p.Arg524Met)
c.793+490G>T (n.793+490G>T)
c.*3283G>T (n.*3283G>T)
3g.15645422G>ACA432819794BTDc.1506G>A (p.Arg502=)
c.399+3365G>A (n.399+3365G>A)
c.1015+491G>A (n.1015+491G>A)
c.165+3365G>A (n.165+3365G>A)
c.1566G>A (p.Arg522=)
c.1572G>A (p.Arg524=)
c.793+491G>A (n.793+491G>A)
c.*3284G>A (n.*3284G>A)
3g.15645422G>CCA351962475BTDc.1506G>C (p.Arg502Ser)
c.399+3365G>C (n.399+3365G>C)
c.1015+491G>C (n.1015+491G>C)
c.165+3365G>C (n.165+3365G>C)
c.1566G>C (p.Arg522Ser)
c.1572G>C (p.Arg524Ser)
c.793+491G>C (n.793+491G>C)
c.*3284G>C (n.*3284G>C)
3g.15645422G>TCA351962476BTDc.1506G>T (p.Arg502Ser)
c.399+3365G>T (n.399+3365G>T)
c.1015+491G>T (n.1015+491G>T)
c.165+3365G>T (n.165+3365G>T)
c.1566G>T (p.Arg522Ser)
c.1572G>T (p.Arg524Ser)
c.793+491G>T (n.793+491G>T)
c.*3284G>T (n.*3284G>T)
3g.15645423A>CCA351962477BTDc.1507A>C (p.Lys503Gln)
c.399+3366A>C (n.399+3366A>C)
c.1015+492A>C (n.1015+492A>C)
c.165+3366A>C (n.165+3366A>C)
c.1567A>C (p.Lys523Gln)
c.1573A>C (p.Lys525Gln)
c.793+492A>C (n.793+492A>C)
c.*3285A>C (n.*3285A>C)
3g.15645423A>GCA351962478BTDc.1507A>G (p.Lys503Glu)
c.399+3366A>G (n.399+3366A>G)
c.1015+492A>G (n.1015+492A>G)
c.165+3366A>G (n.165+3366A>G)
c.1567A>G (p.Lys523Glu)
c.1573A>G (p.Lys525Glu)
c.793+492A>G (n.793+492A>G)
c.*3285A>G (n.*3285A>G)
3g.15645423A>TCA351962479BTDc.1507A>T (p.Lys503Ter)
c.399+3366A>T (n.399+3366A>T)
c.1015+492A>T (n.1015+492A>T)
c.165+3366A>T (n.165+3366A>T)
c.1567A>T (p.Lys523Ter)
c.1573A>T (p.Lys525Ter)
c.793+492A>T (n.793+492A>T)
c.*3285A>T (n.*3285A>T)
3g.15645424A=CA1347665900BTDc.1508A= (p.Lys503=)
c.399+3367A= (n.399+3367A=)
c.1015+493A= (n.1015+493A=)
c.165+3367A= (n.165+3367A=)
c.1568A= (p.Lys523=)
c.1574A= (p.Lys525=)
c.793+493A= (n.793+493A=)
c.*3286A= (n.*3286A=)
3g.15645424A>CCA351962480BTDc.1508A>C (p.Lys503Thr)
c.399+3367A>C (n.399+3367A>C)
c.1015+493A>C (n.1015+493A>C)
c.165+3367A>C (n.165+3367A>C)
c.1568A>C (p.Lys523Thr)
c.1574A>C (p.Lys525Thr)
c.793+493A>C (n.793+493A>C)
c.*3286A>C (n.*3286A>C)
3g.15645424A>GCA2277494BTDc.1508A>G (p.Lys503Arg)
c.399+3367A>G (n.399+3367A>G)
c.1015+493A>G (n.1015+493A>G)
c.165+3367A>G (n.165+3367A>G)
c.1568A>G (p.Lys523Arg)
c.1574A>G (p.Lys525Arg)
c.793+493A>G (n.793+493A>G)
c.*3286A>G (n.*3286A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645424A>TCA351962481BTDc.1508A>T (p.Lys503Ile)
c.399+3367A>T (n.399+3367A>T)
c.1015+493A>T (n.1015+493A>T)
c.165+3367A>T (n.165+3367A>T)
c.1568A>T (p.Lys523Ile)
c.1574A>T (p.Lys525Ile)
c.793+493A>T (n.793+493A>T)
c.*3286A>T (n.*3286A>T)
3g.15645425A>CCA351962482BTDc.1509A>C (p.Lys503Asn)
c.399+3368A>C (n.399+3368A>C)
c.1015+494A>C (n.1015+494A>C)
c.165+3368A>C (n.165+3368A>C)
c.1569A>C (p.Lys523Asn)
c.1575A>C (p.Lys525Asn)
c.793+494A>C (n.793+494A>C)
c.*3287A>C (n.*3287A>C)
3g.15645425A>GCA432819795BTDc.1509A>G (p.Lys503=)
c.399+3368A>G (n.399+3368A>G)
c.1015+494A>G (n.1015+494A>G)
c.165+3368A>G (n.165+3368A>G)
c.1569A>G (p.Lys523=)
c.1575A>G (p.Lys525=)
c.793+494A>G (n.793+494A>G)
c.*3287A>G (n.*3287A>G)
3g.15645425A>TCA351962483BTDc.1509A>T (p.Lys503Asn)
c.399+3368A>T (n.399+3368A>T)
c.1015+494A>T (n.1015+494A>T)
c.165+3368A>T (n.165+3368A>T)
c.1569A>T (p.Lys523Asn)
c.1575A>T (p.Lys525Asn)
c.793+494A>T (n.793+494A>T)
c.*3287A>T (n.*3287A>T)
3g.15645426A=CA1347665903BTDc.1510A= (p.Ser504=)
c.399+3369A= (n.399+3369A=)
c.1015+495A= (n.1015+495A=)
c.165+3369A= (n.165+3369A=)
c.1570A= (p.Ser524=)
c.1576A= (p.Ser526=)
c.793+495A= (n.793+495A=)
c.*3288A= (n.*3288A=)
3g.15645426A>CCA70623247BTDc.1510A>C (p.Ser504Arg)
c.399+3369A>C (n.399+3369A>C)
c.1015+495A>C (n.1015+495A>C)
c.165+3369A>C (n.165+3369A>C)
c.1570A>C (p.Ser524Arg)
c.1576A>C (p.Ser526Arg)
c.793+495A>C (n.793+495A>C)
c.*3288A>C (n.*3288A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645426A>GCA351962485BTDc.1510A>G (p.Ser504Gly)
c.399+3369A>G (n.399+3369A>G)
c.1015+495A>G (n.1015+495A>G)
c.165+3369A>G (n.165+3369A>G)
c.1570A>G (p.Ser524Gly)
c.1576A>G (p.Ser526Gly)
c.793+495A>G (n.793+495A>G)
c.*3288A>G (n.*3288A>G)
3g.15645426A>TCA351962484BTDc.1510A>T (p.Ser504Cys)
c.399+3369A>T (n.399+3369A>T)
c.1015+495A>T (n.1015+495A>T)
c.165+3369A>T (n.165+3369A>T)
c.1570A>T (p.Ser524Cys)
c.1576A>T (p.Ser526Cys)
c.793+495A>T (n.793+495A>T)
c.*3288A>T (n.*3288A>T)
3g.15645427G>ACA351962486BTDc.1511G>A (p.Ser504Asn)
c.399+3370G>A (n.399+3370G>A)
c.1015+496G>A (n.1015+496G>A)
c.165+3370G>A (n.165+3370G>A)
c.1571G>A (p.Ser524Asn)
c.1577G>A (p.Ser526Asn)
c.793+496G>A (n.793+496G>A)
c.*3289G>A (n.*3289G>A)
 dbSNP gnomAD v2
3g.15645427G>CCA351962487BTDc.1511G>C (p.Ser504Thr)
c.399+3370G>C (n.399+3370G>C)
c.1015+496G>C (n.1015+496G>C)
c.165+3370G>C (n.165+3370G>C)
c.1571G>C (p.Ser524Thr)
c.1577G>C (p.Ser526Thr)
c.793+496G>C (n.793+496G>C)
c.*3289G>C (n.*3289G>C)
 gnomAD v4
3g.15645427G=CA1347665906BTDc.1511G= (p.Ser504=)
c.399+3370G= (n.399+3370G=)
c.1015+496G= (n.1015+496G=)
c.165+3370G= (n.165+3370G=)
c.1571G= (p.Ser524=)
c.1577G= (p.Ser526=)
c.793+496G= (n.793+496G=)
c.*3289G= (n.*3289G=)
3g.15645427G>TCA351962488BTDc.1511G>T (p.Ser504Ile)
c.399+3370G>T (n.399+3370G>T)
c.1015+496G>T (n.1015+496G>T)
c.165+3370G>T (n.165+3370G>T)
c.1571G>T (p.Ser524Ile)
c.1577G>T (p.Ser526Ile)
c.793+496G>T (n.793+496G>T)
c.*3289G>T (n.*3289G>T)
3g.15645428T>ACA351962489BTDc.1512T>A (p.Ser504Arg)
c.399+3371T>A (n.399+3371T>A)
c.1015+497T>A (n.1015+497T>A)
c.165+3371T>A (n.165+3371T>A)
c.1572T>A (p.Ser524Arg)
c.1578T>A (p.Ser526Arg)
c.793+497T>A (n.793+497T>A)
c.*3290T>A (n.*3290T>A)
3g.15645428T>CCA432819796BTDc.1512T>C (p.Ser504=)
c.399+3371T>C (n.399+3371T>C)
c.1015+497T>C (n.1015+497T>C)
c.165+3371T>C (n.165+3371T>C)
c.1572T>C (p.Ser524=)
c.1578T>C (p.Ser526=)
c.793+497T>C (n.793+497T>C)
c.*3290T>C (n.*3290T>C)
3g.15645428T>GCA351962490BTDc.1512T>G (p.Ser504Arg)
c.399+3371T>G (n.399+3371T>G)
c.1015+497T>G (n.1015+497T>G)
c.165+3371T>G (n.165+3371T>G)
c.1572T>G (p.Ser524Arg)
c.1578T>G (p.Ser526Arg)
c.793+497T>G (n.793+497T>G)
c.*3290T>G (n.*3290T>G)
3g.15645429A>CCA432819797BTDc.1513A>C (p.Arg505=)
c.399+3372A>C (n.399+3372A>C)
c.1015+498A>C (n.1015+498A>C)
c.165+3372A>C (n.165+3372A>C)
c.1573A>C (p.Arg525=)
c.1579A>C (p.Arg527=)
c.793+498A>C (n.793+498A>C)
c.*3291A>C (n.*3291A>C)
3g.15645429A>GCA351962491BTDc.1513A>G (p.Arg505Gly)
c.399+3372A>G (n.399+3372A>G)
c.1015+498A>G (n.1015+498A>G)
c.165+3372A>G (n.165+3372A>G)
c.1573A>G (p.Arg525Gly)
c.1579A>G (p.Arg527Gly)
c.793+498A>G (n.793+498A>G)
c.*3291A>G (n.*3291A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15645429A>TCA351962492BTDc.1513A>T (p.Arg505Trp)
c.399+3372A>T (n.399+3372A>T)
c.1015+498A>T (n.1015+498A>T)
c.165+3372A>T (n.165+3372A>T)
c.1573A>T (p.Arg525Trp)
c.1579A>T (p.Arg527Trp)
c.793+498A>T (n.793+498A>T)
c.*3291A>T (n.*3291A>T)
3g.15645430G>ACA351962493BTDc.1514G>A (p.Arg505Lys)
c.399+3373G>A (n.399+3373G>A)
c.1015+499G>A (n.1015+499G>A)
c.165+3373G>A (n.165+3373G>A)
c.1574G>A (p.Arg525Lys)
c.1580G>A (p.Arg527Lys)
c.793+499G>A (n.793+499G>A)
c.*3292G>A (n.*3292G>A)
3g.15645430G>CCA351962494BTDc.1514G>C (p.Arg505Thr)
c.399+3373G>C (n.399+3373G>C)
c.1015+499G>C (n.1015+499G>C)
c.165+3373G>C (n.165+3373G>C)
c.1574G>C (p.Arg525Thr)
c.1580G>C (p.Arg527Thr)
c.793+499G>C (n.793+499G>C)
c.*3292G>C (n.*3292G>C)
3g.15645430G>TCA351962495BTDc.1514G>T (p.Arg505Met)
c.399+3373G>T (n.399+3373G>T)
c.1015+499G>T (n.1015+499G>T)
c.165+3373G>T (n.165+3373G>T)
c.1574G>T (p.Arg525Met)
c.1580G>T (p.Arg527Met)
c.793+499G>T (n.793+499G>T)
c.*3292G>T (n.*3292G>T)
 COSMIC
3g.15645431G>ACA432819798BTDc.1515G>A (p.Arg505=)
c.399+3374G>A (n.399+3374G>A)
c.1015+500G>A (n.1015+500G>A)
c.165+3374G>A (n.165+3374G>A)
c.1575G>A (p.Arg525=)
c.1581G>A (p.Arg527=)
c.793+500G>A (n.793+500G>A)
c.*3293G>A (n.*3293G>A)
 ClinVar dbSNP
3g.15645431G>CCA351962497BTDc.1515G>C (p.Arg505Ser)
c.399+3374G>C (n.399+3374G>C)
c.1015+500G>C (n.1015+500G>C)
c.165+3374G>C (n.165+3374G>C)
c.1575G>C (p.Arg525Ser)
c.1581G>C (p.Arg527Ser)
c.793+500G>C (n.793+500G>C)
c.*3293G>C (n.*3293G>C)
3g.15645431G>TCA351962496BTDc.1515G>T (p.Arg505Ser)
c.399+3374G>T (n.399+3374G>T)
c.1015+500G>T (n.1015+500G>T)
c.165+3374G>T (n.165+3374G>T)
c.1575G>T (p.Arg525Ser)
c.1581G>T (p.Arg527Ser)
c.793+500G>T (n.793+500G>T)
c.*3293G>T (n.*3293G>T)
3g.15645432C>ACA351962498BTDc.1516C>A (p.Leu506Met)
c.399+3375C>A (n.399+3375C>A)
c.1015+501C>A (n.1015+501C>A)
c.165+3375C>A (n.165+3375C>A)
c.1576C>A (p.Leu526Met)
c.1582C>A (p.Leu528Met)
c.793+501C>A (n.793+501C>A)
c.*3294C>A (n.*3294C>A)
3g.15645432C>GCA351962499BTDc.1516C>G (p.Leu506Val)
c.399+3375C>G (n.399+3375C>G)
c.1015+501C>G (n.1015+501C>G)
c.165+3375C>G (n.165+3375C>G)
c.1576C>G (p.Leu526Val)
c.1582C>G (p.Leu528Val)
c.793+501C>G (n.793+501C>G)
c.*3294C>G (n.*3294C>G)
3g.15645432C>TCA432819799BTDc.1516C>T (p.Leu506=)
c.399+3375C>T (n.399+3375C>T)
c.1015+501C>T (n.1015+501C>T)
c.165+3375C>T (n.165+3375C>T)
c.1576C>T (p.Leu526=)
c.1582C>T (p.Leu528=)
c.793+501C>T (n.793+501C>T)
c.*3294C>T (n.*3294C>T)
3g.15645433T>ACA351962500BTDc.1517T>A (p.Leu506Gln)
c.399+3376T>A (n.399+3376T>A)
c.1015+502T>A (n.1015+502T>A)
c.165+3376T>A (n.165+3376T>A)
c.1577T>A (p.Leu526Gln)
c.1583T>A (p.Leu528Gln)
c.793+502T>A (n.793+502T>A)
c.*3295T>A (n.*3295T>A)
3g.15645433T>CCA351962501BTDc.1517T>C (p.Leu506Pro)
c.399+3376T>C (n.399+3376T>C)
c.1015+502T>C (n.1015+502T>C)
c.165+3376T>C (n.165+3376T>C)
c.1577T>C (p.Leu526Pro)
c.1583T>C (p.Leu528Pro)
c.793+502T>C (n.793+502T>C)
c.*3295T>C (n.*3295T>C)
 gnomAD v4
3g.15645433T>GCA351962502BTDc.1517T>G (p.Leu506Arg)
c.399+3376T>G (n.399+3376T>G)
c.1015+502T>G (n.1015+502T>G)
c.165+3376T>G (n.165+3376T>G)
c.1577T>G (p.Leu526Arg)
c.1583T>G (p.Leu528Arg)
c.793+502T>G (n.793+502T>G)
c.*3295T>G (n.*3295T>G)
3g.15645434_15645435delCA2664667166BTDc.1518_1519del (p.Ser507LeufsTer14)
c.399+3377_399+3378del (n.399+3377_399+3378del)
c.1015+503_1015+504del (n.1015+503_1015+504del)
c.165+3377_165+3378del (n.165+3377_165+3378del)
c.1578_1579del (p.Ser527LeufsTer14)
c.1584_1585del (p.Ser529LeufsTer14)
c.793+503_793+504del (n.793+503_793+504del)
c.*3296_*3297del (n.*3296_*3297del)
 gnomAD v4
3g.15645434G>ACA432819802BTDc.1518G>A (p.Leu506=)
c.399+3377G>A (n.399+3377G>A)
c.1015+503G>A (n.1015+503G>A)
c.165+3377G>A (n.165+3377G>A)
c.1578G>A (p.Leu526=)
c.1584G>A (p.Leu528=)
c.793+503G>A (n.793+503G>A)
c.*3296G>A (n.*3296G>A)
3g.15645434G>CCA432819801BTDc.1518G>C (p.Leu506=)
c.399+3377G>C (n.399+3377G>C)
c.1015+503G>C (n.1015+503G>C)
c.165+3377G>C (n.165+3377G>C)
c.1578G>C (p.Leu526=)
c.1584G>C (p.Leu528=)
c.793+503G>C (n.793+503G>C)
c.*3296G>C (n.*3296G>C)
 dbSNP
3g.15645434G=CA1347665910BTDc.1518G= (p.Leu506=)
c.399+3377G= (n.399+3377G=)
c.1015+503G= (n.1015+503G=)
c.165+3377G= (n.165+3377G=)
c.1578G= (p.Leu526=)
c.1584G= (p.Leu528=)
c.793+503G= (n.793+503G=)
c.*3296G= (n.*3296G=)
3g.15645434G>TCA432819800BTDc.1518G>T (p.Leu506=)
c.399+3377G>T (n.399+3377G>T)
c.1015+503G>T (n.1015+503G>T)
c.165+3377G>T (n.165+3377G>T)
c.1578G>T (p.Leu526=)
c.1584G>T (p.Leu528=)
c.793+503G>T (n.793+503G>T)
c.*3296G>T (n.*3296G>T)
3g.15645435T>ACA351962505BTDc.1519T>A (p.Ser507Thr)
c.399+3378T>A (n.399+3378T>A)
c.1015+504T>A (n.1015+504T>A)
c.165+3378T>A (n.165+3378T>A)
c.1579T>A (p.Ser527Thr)
c.1585T>A (p.Ser529Thr)
c.793+504T>A (n.793+504T>A)
c.*3297T>A (n.*3297T>A)
3g.15645435T>CCA351962504BTDc.1519T>C (p.Ser507Pro)
c.399+3378T>C (n.399+3378T>C)
c.1015+504T>C (n.1015+504T>C)
c.165+3378T>C (n.165+3378T>C)
c.1579T>C (p.Ser527Pro)
c.1585T>C (p.Ser529Pro)
c.793+504T>C (n.793+504T>C)
c.*3297T>C (n.*3297T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645435T>GCA351962503BTDc.1519T>G (p.Ser507Ala)
c.399+3378T>G (n.399+3378T>G)
c.1015+504T>G (n.1015+504T>G)
c.165+3378T>G (n.165+3378T>G)
c.1579T>G (p.Ser527Ala)
c.1585T>G (p.Ser529Ala)
c.793+504T>G (n.793+504T>G)
c.*3297T>G (n.*3297T>G)
3g.15645435T=CA1347665912BTDc.1519T= (p.Ser507=)
c.399+3378T= (n.399+3378T=)
c.1015+504T= (n.1015+504T=)
c.165+3378T= (n.165+3378T=)
c.1579T= (p.Ser527=)
c.1585T= (p.Ser529=)
c.793+504T= (n.793+504T=)
c.*3297T= (n.*3297T=)
3g.15645436C>ACA351962506BTDc.1520C>A (p.Ser507Tyr)
c.399+3379C>A (n.399+3379C>A)
c.1015+505C>A (n.1015+505C>A)
c.165+3379C>A (n.165+3379C>A)
c.1580C>A (p.Ser527Tyr)
c.1586C>A (p.Ser529Tyr)
c.793+505C>A (n.793+505C>A)
c.*3298C>A (n.*3298C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645436C=CA1347665914BTDc.1520C= (p.Ser507=)
c.399+3379C= (n.399+3379C=)
c.1015+505C= (n.1015+505C=)
c.165+3379C= (n.165+3379C=)
c.1580C= (p.Ser527=)
c.1586C= (p.Ser529=)
c.793+505C= (n.793+505C=)
c.*3298C= (n.*3298C=)
3g.15645436C>GCA351962507BTDc.1520C>G (p.Ser507Cys)
c.399+3379C>G (n.399+3379C>G)
c.1015+505C>G (n.1015+505C>G)
c.165+3379C>G (n.165+3379C>G)
c.1580C>G (p.Ser527Cys)
c.1586C>G (p.Ser529Cys)
c.793+505C>G (n.793+505C>G)
c.*3298C>G (n.*3298C>G)
3g.15645436C>TCA2277495BTDc.1520C>T (p.Ser507Phe)
c.399+3379C>T (n.399+3379C>T)
c.1015+505C>T (n.1015+505C>T)
c.165+3379C>T (n.165+3379C>T)
c.1580C>T (p.Ser527Phe)
c.1586C>T (p.Ser529Phe)
c.793+505C>T (n.793+505C>T)
c.*3298C>T (n.*3298C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645437C>ACA432819805BTDc.1521C>A (p.Ser507=)
c.399+3380C>A (n.399+3380C>A)
c.1015+506C>A (n.1015+506C>A)
c.165+3380C>A (n.165+3380C>A)
c.1581C>A (p.Ser527=)
c.1587C>A (p.Ser529=)
c.793+506C>A (n.793+506C>A)
c.*3299C>A (n.*3299C>A)
3g.15645437C>GCA432819804BTDc.1521C>G (p.Ser507=)
c.399+3380C>G (n.399+3380C>G)
c.1015+506C>G (n.1015+506C>G)
c.165+3380C>G (n.165+3380C>G)
c.1581C>G (p.Ser527=)
c.1587C>G (p.Ser529=)
c.793+506C>G (n.793+506C>G)
c.*3299C>G (n.*3299C>G)
3g.15645437C>TCA432819803BTDc.1521C>T (p.Ser507=)
c.399+3380C>T (n.399+3380C>T)
c.1015+506C>T (n.1015+506C>T)
c.165+3380C>T (n.165+3380C>T)
c.1581C>T (p.Ser527=)
c.1587C>T (p.Ser529=)
c.793+506C>T (n.793+506C>T)
c.*3299C>T (n.*3299C>T)
3g.15645438T>ACA351962508BTDc.1522T>A (p.Ser508Thr)
c.399+3381T>A (n.399+3381T>A)
c.1015+507T>A (n.1015+507T>A)
c.165+3381T>A (n.165+3381T>A)
c.1582T>A (p.Ser528Thr)
c.1588T>A (p.Ser530Thr)
c.793+507T>A (n.793+507T>A)
c.*3300T>A (n.*3300T>A)
3g.15645438T>CCA351962509BTDc.1522T>C (p.Ser508Pro)
c.399+3381T>C (n.399+3381T>C)
c.1015+507T>C (n.1015+507T>C)
c.165+3381T>C (n.165+3381T>C)
c.1582T>C (p.Ser528Pro)
c.1588T>C (p.Ser530Pro)
c.793+507T>C (n.793+507T>C)
c.*3300T>C (n.*3300T>C)
 ClinVar dbSNP
3g.15645438T>GCA351962510BTDc.1522T>G (p.Ser508Ala)
c.399+3381T>G (n.399+3381T>G)
c.1015+507T>G (n.1015+507T>G)
c.165+3381T>G (n.165+3381T>G)
c.1582T>G (p.Ser528Ala)
c.1588T>G (p.Ser530Ala)
c.793+507T>G (n.793+507T>G)
c.*3300T>G (n.*3300T>G)
3g.15645438T=CA1347665917BTDc.1522T= (p.Ser508=)
c.399+3381T= (n.399+3381T=)
c.1015+507T= (n.1015+507T=)
c.165+3381T= (n.165+3381T=)
c.1582T= (p.Ser528=)
c.1588T= (p.Ser530=)
c.793+507T= (n.793+507T=)
c.*3300T= (n.*3300T=)
3g.15645439C>ACA351962511BTDc.1523C>A (p.Ser508Tyr)
c.399+3382C>A (n.399+3382C>A)
c.1015+508C>A (n.1015+508C>A)
c.165+3382C>A (n.165+3382C>A)
c.1583C>A (p.Ser528Tyr)
c.1589C>A (p.Ser530Tyr)
c.793+508C>A (n.793+508C>A)
c.*3301C>A (n.*3301C>A)
3g.15645439C=CA1347665921BTDc.1523C= (p.Ser508=)
c.399+3382C= (n.399+3382C=)
c.1015+508C= (n.1015+508C=)
c.165+3382C= (n.165+3382C=)
c.1583C= (p.Ser528=)
c.1589C= (p.Ser530=)
c.793+508C= (n.793+508C=)
c.*3301C= (n.*3301C=)
3g.15645439C>GCA351962512BTDc.1523C>G (p.Ser508Cys)
c.399+3382C>G (n.399+3382C>G)
c.1015+508C>G (n.1015+508C>G)
c.165+3382C>G (n.165+3382C>G)
c.1583C>G (p.Ser528Cys)
c.1589C>G (p.Ser530Cys)
c.793+508C>G (n.793+508C>G)
c.*3301C>G (n.*3301C>G)
3g.15645439C>TCA70623254BTDc.1523C>T (p.Ser508Phe)
c.399+3382C>T (n.399+3382C>T)
c.1015+508C>T (n.1015+508C>T)
c.165+3382C>T (n.165+3382C>T)
c.1583C>T (p.Ser528Phe)
c.1589C>T (p.Ser530Phe)
c.793+508C>T (n.793+508C>T)
c.*3301C>T (n.*3301C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15645440T>ACA432819806BTDc.1524T>A (p.Ser508=)
c.399+3383T>A (n.399+3383T>A)
c.1015+509T>A (n.1015+509T>A)
c.165+3383T>A (n.165+3383T>A)
c.1584T>A (p.Ser528=)
c.1590T>A (p.Ser530=)
c.793+509T>A (n.793+509T>A)
c.*3302T>A (n.*3302T>A)
3g.15645440T>CCA432819808BTDc.1524T>C (p.Ser508=)
c.399+3383T>C (n.399+3383T>C)
c.1015+509T>C (n.1015+509T>C)
c.165+3383T>C (n.165+3383T>C)
c.1584T>C (p.Ser528=)
c.1590T>C (p.Ser530=)
c.793+509T>C (n.793+509T>C)
c.*3302T>C (n.*3302T>C)
3g.15645440T>GCA432819807BTDc.1524T>G (p.Ser508=)
c.399+3383T>G (n.399+3383T>G)
c.1015+509T>G (n.1015+509T>G)
c.165+3383T>G (n.165+3383T>G)
c.1584T>G (p.Ser528=)
c.1590T>G (p.Ser530=)
c.793+509T>G (n.793+509T>G)
c.*3302T>G (n.*3302T>G)
3g.15645441G>ACA351962513BTDc.1525G>A (p.Gly509Arg)
c.399+3384G>A (n.399+3384G>A)
c.1015+510G>A (n.1015+510G>A)
c.165+3384G>A (n.165+3384G>A)
c.1585G>A (p.Gly529Arg)
c.1591G>A (p.Gly531Arg)
c.793+510G>A (n.793+510G>A)
c.*3303G>A (n.*3303G>A)
3g.15645441G>CCA351962514BTDc.1525G>C (p.Gly509Arg)
c.399+3384G>C (n.399+3384G>C)
c.1015+510G>C (n.1015+510G>C)
c.165+3384G>C (n.165+3384G>C)
c.1585G>C (p.Gly529Arg)
c.1591G>C (p.Gly531Arg)
c.793+510G>C (n.793+510G>C)
c.*3303G>C (n.*3303G>C)
3g.15645441G>TCA351962515BTDc.1525G>T (p.Gly509Trp)
c.399+3384G>T (n.399+3384G>T)
c.1015+510G>T (n.1015+510G>T)
c.165+3384G>T (n.165+3384G>T)
c.1585G>T (p.Gly529Trp)
c.1591G>T (p.Gly531Trp)
c.793+510G>T (n.793+510G>T)
c.*3303G>T (n.*3303G>T)
 gnomAD v4
3g.15645442G>ACA351962516BTDc.1526G>A (p.Gly509Glu)
c.399+3385G>A (n.399+3385G>A)
c.1015+511G>A (n.1015+511G>A)
c.165+3385G>A (n.165+3385G>A)
c.1586G>A (p.Gly529Glu)
c.1592G>A (p.Gly531Glu)
c.793+511G>A (n.793+511G>A)
c.*3304G>A (n.*3304G>A)
3g.15645442G>CCA351962517BTDc.1526G>C (p.Gly509Ala)
c.399+3385G>C (n.399+3385G>C)
c.1015+511G>C (n.1015+511G>C)
c.165+3385G>C (n.165+3385G>C)
c.1586G>C (p.Gly529Ala)
c.1592G>C (p.Gly531Ala)
c.793+511G>C (n.793+511G>C)
c.*3304G>C (n.*3304G>C)
3g.15645442G>TCA351962518BTDc.1526G>T (p.Gly509Val)
c.399+3385G>T (n.399+3385G>T)
c.1015+511G>T (n.1015+511G>T)
c.165+3385G>T (n.165+3385G>T)
c.1586G>T (p.Gly529Val)
c.1592G>T (p.Gly531Val)
c.793+511G>T (n.793+511G>T)
c.*3304G>T (n.*3304G>T)
 gnomAD v4
3g.15645443G>ACA432819809BTDc.1527G>A (p.Gly509=)
c.399+3386G>A (n.399+3386G>A)
c.1015+512G>A (n.1015+512G>A)
c.165+3386G>A (n.165+3386G>A)
c.1587G>A (p.Gly529=)
c.1593G>A (p.Gly531=)
c.793+512G>A (n.793+512G>A)
c.*3305G>A (n.*3305G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645443G>CCA432819810BTDc.1527G>C (p.Gly509=)
c.399+3386G>C (n.399+3386G>C)
c.1015+512G>C (n.1015+512G>C)
c.165+3386G>C (n.165+3386G>C)
c.1587G>C (p.Gly529=)
c.1593G>C (p.Gly531=)
c.793+512G>C (n.793+512G>C)
c.*3305G>C (n.*3305G>C)
3g.15645443G=CA1347665923BTDc.1527G= (p.Gly509=)
c.399+3386G= (n.399+3386G=)
c.1015+512G= (n.1015+512G=)
c.165+3386G= (n.165+3386G=)
c.1587G= (p.Gly529=)
c.1593G= (p.Gly531=)
c.793+512G= (n.793+512G=)
c.*3305G= (n.*3305G=)
3g.15645443G>TCA432819811BTDc.1527G>T (p.Gly509=)
c.399+3386G>T (n.399+3386G>T)
c.1015+512G>T (n.1015+512G>T)
c.165+3386G>T (n.165+3386G>T)
c.1587G>T (p.Gly529=)
c.1593G>T (p.Gly531=)
c.793+512G>T (n.793+512G>T)
c.*3305G>T (n.*3305G>T)
 gnomAD v4
3g.15645444C>ACA351962519BTDc.1528C>A (p.Leu510Met)
c.399+3387C>A (n.399+3387C>A)
c.1015+513C>A (n.1015+513C>A)
c.165+3387C>A (n.165+3387C>A)
c.1588C>A (p.Leu530Met)
c.1594C>A (p.Leu532Met)
c.793+513C>A (n.793+513C>A)
c.*3306C>A (n.*3306C>A)
3g.15645444C=CA1347665926BTDc.1528C= (p.Leu510=)
c.399+3387C= (n.399+3387C=)
c.1015+513C= (n.1015+513C=)
c.165+3387C= (n.165+3387C=)
c.1588C= (p.Leu530=)
c.1594C= (p.Leu532=)
c.793+513C= (n.793+513C=)
c.*3306C= (n.*3306C=)
3g.15645444C>GCA2277496BTDc.1528C>G (p.Leu510Val)
c.399+3387C>G (n.399+3387C>G)
c.1015+513C>G (n.1015+513C>G)
c.165+3387C>G (n.165+3387C>G)
c.1588C>G (p.Leu530Val)
c.1594C>G (p.Leu532Val)
c.793+513C>G (n.793+513C>G)
c.*3306C>G (n.*3306C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645444C>TCA432819812BTDc.1528C>T (p.Leu510=)
c.399+3387C>T (n.399+3387C>T)
c.1015+513C>T (n.1015+513C>T)
c.165+3387C>T (n.165+3387C>T)
c.1588C>T (p.Leu530=)
c.1594C>T (p.Leu532=)
c.793+513C>T (n.793+513C>T)
c.*3306C>T (n.*3306C>T)
 gnomAD v4
3g.15645445T>ACA351962520BTDc.1529T>A (p.Leu510Gln)
c.399+3388T>A (n.399+3388T>A)
c.1015+514T>A (n.1015+514T>A)
c.165+3388T>A (n.165+3388T>A)
c.1589T>A (p.Leu530Gln)
c.1595T>A (p.Leu532Gln)
c.793+514T>A (n.793+514T>A)
c.*3307T>A (n.*3307T>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15645445T>CCA2277497BTDc.1529T>C (p.Leu510Pro)
c.399+3388T>C (n.399+3388T>C)
c.1015+514T>C (n.1015+514T>C)
c.165+3388T>C (n.165+3388T>C)
c.1589T>C (p.Leu530Pro)
c.1595T>C (p.Leu532Pro)
c.793+514T>C (n.793+514T>C)
c.*3307T>C (n.*3307T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645445T>GCA351962521BTDc.1529T>G (p.Leu510Arg)
c.399+3388T>G (n.399+3388T>G)
c.1015+514T>G (n.1015+514T>G)
c.165+3388T>G (n.165+3388T>G)
c.1589T>G (p.Leu530Arg)
c.1595T>G (p.Leu532Arg)
c.793+514T>G (n.793+514T>G)
c.*3307T>G (n.*3307T>G)
3g.15645445T=CA1347665930BTDc.1529T= (p.Leu510=)
c.399+3388T= (n.399+3388T=)
c.1015+514T= (n.1015+514T=)
c.165+3388T= (n.165+3388T=)
c.1589T= (p.Leu530=)
c.1595T= (p.Leu532=)
c.793+514T= (n.793+514T=)
c.*3307T= (n.*3307T=)
3g.15645446G>ACA432819813BTDc.1530G>A (p.Leu510=)
c.399+3389G>A (n.399+3389G>A)
c.1015+515G>A (n.1015+515G>A)
c.165+3389G>A (n.165+3389G>A)
c.1590G>A (p.Leu530=)
c.1596G>A (p.Leu532=)
c.793+515G>A (n.793+515G>A)
c.*3308G>A (n.*3308G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645446G>CCA432819814BTDc.1530G>C (p.Leu510=)
c.399+3389G>C (n.399+3389G>C)
c.1015+515G>C (n.1015+515G>C)
c.165+3389G>C (n.165+3389G>C)
c.1590G>C (p.Leu530=)
c.1596G>C (p.Leu532=)
c.793+515G>C (n.793+515G>C)
c.*3308G>C (n.*3308G>C)
3g.15645446G=CA1347665935BTDc.1530G= (p.Leu510=)
c.399+3389G= (n.399+3389G=)
c.1015+515G= (n.1015+515G=)
c.165+3389G= (n.165+3389G=)
c.1590G= (p.Leu530=)
c.1596G= (p.Leu532=)
c.793+515G= (n.793+515G=)
c.*3308G= (n.*3308G=)
3g.15645446G>TCA432819815BTDc.1530G>T (p.Leu510=)
c.399+3389G>T (n.399+3389G>T)
c.1015+515G>T (n.1015+515G>T)
c.165+3389G>T (n.165+3389G>T)
c.1590G>T (p.Leu530=)
c.1596G>T (p.Leu532=)
c.793+515G>T (n.793+515G>T)
c.*3308G>T (n.*3308G>T)
 gnomAD v4
3g.15645447G>ACA351962523BTDc.1531G>A (p.Val511Met)
c.399+3390G>A (n.399+3390G>A)
c.1015+516G>A (n.1015+516G>A)
c.165+3390G>A (n.165+3390G>A)
c.1591G>A (p.Val531Met)
c.1597G>A (p.Val533Met)
c.793+516G>A (n.793+516G>A)
c.*3309G>A (n.*3309G>A)
3g.15645447G>CCA2277498BTDc.1531G>C (p.Val511Leu)
c.399+3390G>C (n.399+3390G>C)
c.1015+516G>C (n.1015+516G>C)
c.165+3390G>C (n.165+3390G>C)
c.1591G>C (p.Val531Leu)
c.1597G>C (p.Val533Leu)
c.793+516G>C (n.793+516G>C)
c.*3309G>C (n.*3309G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645447G=CA1347665938BTDc.1531G= (p.Val511=)
c.399+3390G= (n.399+3390G=)
c.1015+516G= (n.1015+516G=)
c.165+3390G= (n.165+3390G=)
c.1591G= (p.Val531=)
c.1597G= (p.Val533=)
c.793+516G= (n.793+516G=)
c.*3309G= (n.*3309G=)
3g.15645447G>TCA351962522BTDc.1531G>T (p.Val511Leu)
c.399+3390G>T (n.399+3390G>T)
c.1015+516G>T (n.1015+516G>T)
c.165+3390G>T (n.165+3390G>T)
c.1591G>T (p.Val531Leu)
c.1597G>T (p.Val533Leu)
c.793+516G>T (n.793+516G>T)
c.*3309G>T (n.*3309G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645448T>ACA351962524BTDc.1532T>A (p.Val511Glu)
c.399+3391T>A (n.399+3391T>A)
c.1015+517T>A (n.1015+517T>A)
c.165+3391T>A (n.165+3391T>A)
c.1592T>A (p.Val531Glu)
c.1598T>A (p.Val533Glu)
c.793+517T>A (n.793+517T>A)
c.*3310T>A (n.*3310T>A)
3g.15645448T>CCA351962526BTDc.1532T>C (p.Val511Ala)
c.399+3391T>C (n.399+3391T>C)
c.1015+517T>C (n.1015+517T>C)
c.165+3391T>C (n.165+3391T>C)
c.1592T>C (p.Val531Ala)
c.1598T>C (p.Val533Ala)
c.793+517T>C (n.793+517T>C)
c.*3310T>C (n.*3310T>C)
3g.15645448T>GCA351962525BTDc.1532T>G (p.Val511Gly)
c.399+3391T>G (n.399+3391T>G)
c.1015+517T>G (n.1015+517T>G)
c.165+3391T>G (n.165+3391T>G)
c.1592T>G (p.Val531Gly)
c.1598T>G (p.Val533Gly)
c.793+517T>G (n.793+517T>G)
c.*3310T>G (n.*3310T>G)
3g.15645449G>ACA432819816BTDc.1533G>A (p.Val511=)
c.399+3392G>A (n.399+3392G>A)
c.1015+518G>A (n.1015+518G>A)
c.165+3392G>A (n.165+3392G>A)
c.1593G>A (p.Val531=)
c.1599G>A (p.Val533=)
c.793+518G>A (n.793+518G>A)
c.*3311G>A (n.*3311G>A)
3g.15645449G>CCA432819817BTDc.1533G>C (p.Val511=)
c.399+3392G>C (n.399+3392G>C)
c.1015+518G>C (n.1015+518G>C)
c.165+3392G>C (n.165+3392G>C)
c.1593G>C (p.Val531=)
c.1599G>C (p.Val533=)
c.793+518G>C (n.793+518G>C)
c.*3311G>C (n.*3311G>C)
3g.15645449G>TCA432819818BTDc.1533G>T (p.Val511=)
c.399+3392G>T (n.399+3392G>T)
c.1015+518G>T (n.1015+518G>T)
c.165+3392G>T (n.165+3392G>T)
c.1593G>T (p.Val531=)
c.1599G>T (p.Val533=)
c.793+518G>T (n.793+518G>T)
c.*3311G>T (n.*3311G>T)
 gnomAD v4
3g.15645450A=CA1347665943BTDc.1534A= (p.Thr512=)
c.399+3393A= (n.399+3393A=)
c.1015+519A= (n.1015+519A=)
c.165+3393A= (n.165+3393A=)
c.1594A= (p.Thr532=)
c.1600A= (p.Thr534=)
c.793+519A= (n.793+519A=)
c.*3312A= (n.*3312A=)
3g.15645450A>CCA351962527BTDc.1534A>C (p.Thr512Pro)
c.399+3393A>C (n.399+3393A>C)
c.1015+519A>C (n.1015+519A>C)
c.165+3393A>C (n.165+3393A>C)
c.1594A>C (p.Thr532Pro)
c.1600A>C (p.Thr534Pro)
c.793+519A>C (n.793+519A>C)
c.*3312A>C (n.*3312A>C)
 gnomAD v4
3g.15645450A>GCA351962528BTDc.1534A>G (p.Thr512Ala)
c.399+3393A>G (n.399+3393A>G)
c.1015+519A>G (n.1015+519A>G)
c.165+3393A>G (n.165+3393A>G)
c.1594A>G (p.Thr532Ala)
c.1600A>G (p.Thr534Ala)
c.793+519A>G (n.793+519A>G)
c.*3312A>G (n.*3312A>G)
3g.15645450A>TCA351962529BTDc.1534A>T (p.Thr512Ser)
c.399+3393A>T (n.399+3393A>T)
c.1015+519A>T (n.1015+519A>T)
c.165+3393A>T (n.165+3393A>T)
c.1594A>T (p.Thr532Ser)
c.1600A>T (p.Thr534Ser)
c.793+519A>T (n.793+519A>T)
c.*3312A>T (n.*3312A>T)
 dbSNP
3g.15645451C>ACA351962530BTDc.1535C>A (p.Thr512Lys)
c.399+3394C>A (n.399+3394C>A)
c.1015+520C>A (n.1015+520C>A)
c.165+3394C>A (n.165+3394C>A)
c.1595C>A (p.Thr532Lys)
c.1601C>A (p.Thr534Lys)
c.793+520C>A (n.793+520C>A)
c.*3313C>A (n.*3313C>A)
3g.15645451C=CA1347665950BTDc.1535C= (p.Thr512=)
c.399+3394C= (n.399+3394C=)
c.1015+520C= (n.1015+520C=)
c.165+3394C= (n.165+3394C=)
c.1595C= (p.Thr532=)
c.1601C= (p.Thr534=)
c.793+520C= (n.793+520C=)
c.*3313C= (n.*3313C=)
3g.15645451C>GCA351962531BTDc.1535C>G (p.Thr512Arg)
c.399+3394C>G (n.399+3394C>G)
c.1015+520C>G (n.1015+520C>G)
c.165+3394C>G (n.165+3394C>G)
c.1595C>G (p.Thr532Arg)
c.1601C>G (p.Thr534Arg)
c.793+520C>G (n.793+520C>G)
c.*3313C>G (n.*3313C>G)
3g.15645451C>TCA278009BTDc.1535C>T (p.Thr512Met)
c.399+3394C>T (n.399+3394C>T)
c.1015+520C>T (n.1015+520C>T)
c.165+3394C>T (n.165+3394C>T)
c.1595C>T (p.Thr532Met)
c.1601C>T (p.Thr534Met)
c.793+520C>T (n.793+520C>T)
c.*3313C>T (n.*3313C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645452G>ACA2277499BTDc.1536G>A (p.Thr512=)
c.399+3395G>A (n.399+3395G>A)
c.1015+521G>A (n.1015+521G>A)
c.165+3395G>A (n.165+3395G>A)
c.1596G>A (p.Thr532=)
c.1602G>A (p.Thr534=)
c.793+521G>A (n.793+521G>A)
c.*3314G>A (n.*3314G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645452G>CCA432819819BTDc.1536G>C (p.Thr512=)
c.399+3395G>C (n.399+3395G>C)
c.1015+521G>C (n.1015+521G>C)
c.165+3395G>C (n.165+3395G>C)
c.1596G>C (p.Thr532=)
c.1602G>C (p.Thr534=)
c.793+521G>C (n.793+521G>C)
c.*3314G>C (n.*3314G>C)
3g.15645452G=CA1347665956BTDc.1536G= (p.Thr512=)
c.399+3395G= (n.399+3395G=)
c.1015+521G= (n.1015+521G=)
c.165+3395G= (n.165+3395G=)
c.1596G= (p.Thr532=)
c.1602G= (p.Thr534=)
c.793+521G= (n.793+521G=)
c.*3314G= (n.*3314G=)
3g.15645452G>TCA432819820BTDc.1536G>T (p.Thr512=)
c.399+3395G>T (n.399+3395G>T)
c.1015+521G>T (n.1015+521G>T)
c.165+3395G>T (n.165+3395G>T)
c.1596G>T (p.Thr532=)
c.1602G>T (p.Thr534=)
c.793+521G>T (n.793+521G>T)
c.*3314G>T (n.*3314G>T)
3g.15645453G>ACA351962532BTDc.1537G>A (p.Ala513Thr)
c.399+3396G>A (n.399+3396G>A)
c.1015+522G>A (n.1015+522G>A)
c.165+3396G>A (n.165+3396G>A)
c.1597G>A (p.Ala533Thr)
c.1603G>A (p.Ala535Thr)
c.793+522G>A (n.793+522G>A)
c.*3315G>A (n.*3315G>A)
 gnomAD v4
3g.15645453G>CCA351962533BTDc.1537G>C (p.Ala513Pro)
c.399+3396G>C (n.399+3396G>C)
c.1015+522G>C (n.1015+522G>C)
c.165+3396G>C (n.165+3396G>C)
c.1597G>C (p.Ala533Pro)
c.1603G>C (p.Ala535Pro)
c.793+522G>C (n.793+522G>C)
c.*3315G>C (n.*3315G>C)
3g.15645453G>TCA351962534BTDc.1537G>T (p.Ala513Ser)
c.399+3396G>T (n.399+3396G>T)
c.1015+522G>T (n.1015+522G>T)
c.165+3396G>T (n.165+3396G>T)
c.1597G>T (p.Ala533Ser)
c.1603G>T (p.Ala535Ser)
c.793+522G>T (n.793+522G>T)
c.*3315G>T (n.*3315G>T)
 gnomAD v4
3g.15645454C>ACA351962535BTDc.1538C>A (p.Ala513Glu)
c.399+3397C>A (n.399+3397C>A)
c.1015+523C>A (n.1015+523C>A)
c.165+3397C>A (n.165+3397C>A)
c.1598C>A (p.Ala533Glu)
c.1604C>A (p.Ala535Glu)
c.793+523C>A (n.793+523C>A)
c.*3316C>A (n.*3316C>A)
3g.15645454C=CA1347665966BTDc.1538C= (p.Ala513=)
c.399+3397C= (n.399+3397C=)
c.1015+523C= (n.1015+523C=)
c.165+3397C= (n.165+3397C=)
c.1598C= (p.Ala533=)
c.1604C= (p.Ala535=)
c.793+523C= (n.793+523C=)
c.*3316C= (n.*3316C=)
3g.15645454C>GCA351962536BTDc.1538C>G (p.Ala513Gly)
c.399+3397C>G (n.399+3397C>G)
c.1015+523C>G (n.1015+523C>G)
c.165+3397C>G (n.165+3397C>G)
c.1598C>G (p.Ala533Gly)
c.1604C>G (p.Ala535Gly)
c.793+523C>G (n.793+523C>G)
c.*3316C>G (n.*3316C>G)
3g.15645454C>TCA2277500BTDc.1538C>T (p.Ala513Val)
c.399+3397C>T (n.399+3397C>T)
c.1015+523C>T (n.1015+523C>T)
c.165+3397C>T (n.165+3397C>T)
c.1598C>T (p.Ala533Val)
c.1604C>T (p.Ala535Val)
c.793+523C>T (n.793+523C>T)
c.*3316C>T (n.*3316C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched