Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.15645273C>ACA351608812BTDc.1357C>A (p.Gln453Lys)
c.399+3216C>A (n.399+3216C>A)
c.1015+342C>A (n.1015+342C>A)
c.165+3216C>A (n.165+3216C>A)
c.1417C>A (p.Gln473Lys)
c.1423C>A (p.Gln475Lys)
c.793+342C>A (n.793+342C>A)
c.*3135C>A (n.*3135C>A)
3g.15645273C>GCA351608813BTDc.1357C>G (p.Gln453Glu)
c.399+3216C>G (n.399+3216C>G)
c.1015+342C>G (n.1015+342C>G)
c.165+3216C>G (n.165+3216C>G)
c.1417C>G (p.Gln473Glu)
c.1423C>G (p.Gln475Glu)
c.793+342C>G (n.793+342C>G)
c.*3135C>G (n.*3135C>G)
3g.15645273C>TCA351608814BTDc.1357C>T (p.Gln453Ter)
c.399+3216C>T (n.399+3216C>T)
c.1015+342C>T (n.1015+342C>T)
c.165+3216C>T (n.165+3216C>T)
c.1417C>T (p.Gln473Ter)
c.1423C>T (p.Gln475Ter)
c.793+342C>T (n.793+342C>T)
c.*3135C>T (n.*3135C>T)
3g.15645274A=CA1347665572BTDc.1358A= (p.Gln453=)
c.399+3217A= (n.399+3217A=)
c.1015+343A= (n.1015+343A=)
c.165+3217A= (n.165+3217A=)
c.1418A= (p.Gln473=)
c.1424A= (p.Gln475=)
c.793+343A= (n.793+343A=)
c.*3136A= (n.*3136A=)
3g.15645274A>CCA351608815BTDc.1358A>C (p.Gln453Pro)
c.399+3217A>C (n.399+3217A>C)
c.1015+343A>C (n.1015+343A>C)
c.165+3217A>C (n.165+3217A>C)
c.1418A>C (p.Gln473Pro)
c.1424A>C (p.Gln475Pro)
c.793+343A>C (n.793+343A>C)
c.*3136A>C (n.*3136A>C)
3g.15645274A>GCA351608816BTDc.1358A>G (p.Gln453Arg)
c.399+3217A>G (n.399+3217A>G)
c.1015+343A>G (n.1015+343A>G)
c.165+3217A>G (n.165+3217A>G)
c.1418A>G (p.Gln473Arg)
c.1424A>G (p.Gln475Arg)
c.793+343A>G (n.793+343A>G)
c.*3136A>G (n.*3136A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645274A>TCA351608817BTDc.1358A>T (p.Gln453Leu)
c.399+3217A>T (n.399+3217A>T)
c.1015+343A>T (n.1015+343A>T)
c.165+3217A>T (n.165+3217A>T)
c.1418A>T (p.Gln473Leu)
c.1424A>T (p.Gln475Leu)
c.793+343A>T (n.793+343A>T)
c.*3136A>T (n.*3136A>T)
3g.15645275G>ACA432819565BTDc.1359G>A (p.Gln453=)
c.399+3218G>A (n.399+3218G>A)
c.1015+344G>A (n.1015+344G>A)
c.165+3218G>A (n.165+3218G>A)
c.1419G>A (p.Gln473=)
c.1425G>A (p.Gln475=)
c.793+344G>A (n.793+344G>A)
c.*3137G>A (n.*3137G>A)
3g.15645275G>CCA351608818BTDc.1359G>C (p.Gln453His)
c.399+3218G>C (n.399+3218G>C)
c.1015+344G>C (n.1015+344G>C)
c.165+3218G>C (n.165+3218G>C)
c.1419G>C (p.Gln473His)
c.1425G>C (p.Gln475His)
c.793+344G>C (n.793+344G>C)
c.*3137G>C (n.*3137G>C)
3g.15645275G>TCA351608819BTDc.1359G>T (p.Gln453His)
c.399+3218G>T (n.399+3218G>T)
c.1015+344G>T (n.1015+344G>T)
c.165+3218G>T (n.165+3218G>T)
c.1419G>T (p.Gln473His)
c.1425G>T (p.Gln475His)
c.793+344G>T (n.793+344G>T)
c.*3137G>T (n.*3137G>T)
3g.15645276G>ACA351608820BTDc.1360G>A (p.Glu454Lys)
c.399+3219G>A (n.399+3219G>A)
c.1015+345G>A (n.1015+345G>A)
c.165+3219G>A (n.165+3219G>A)
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
c.1426G>A (p.Glu476Lys)
c.793+345G>A (n.793+345G>A)
c.*3138G>A (n.*3138G>A)
3g.15645276G>CCA351608821BTDc.1360G>C (p.Glu454Gln)
c.399+3219G>C (n.399+3219G>C)
c.1015+345G>C (n.1015+345G>C)
c.165+3219G>C (n.165+3219G>C)
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.1426G>C (p.Glu476Gln)
c.793+345G>C (n.793+345G>C)
c.*3138G>C (n.*3138G>C)
3g.15645276G>TCA351608822BTDc.1360G>T (p.Glu454Ter)
c.399+3219G>T (n.399+3219G>T)
c.1015+345G>T (n.1015+345G>T)
c.165+3219G>T (n.165+3219G>T)
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.1426G>T (p.Glu476Ter)
c.793+345G>T (n.793+345G>T)
c.*3138G>T (n.*3138G>T)
3g.15645277A>CCA351608825BTDc.1361A>C (p.Glu454Ala)
c.399+3220A>C (n.399+3220A>C)
c.1015+346A>C (n.1015+346A>C)
c.165+3220A>C (n.165+3220A>C)
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.1427A>C (p.Glu476Ala)
c.793+346A>C (n.793+346A>C)
c.*3139A>C (n.*3139A>C)
3g.15645277A>GCA351608823BTDc.1361A>G (p.Glu454Gly)
c.399+3220A>G (n.399+3220A>G)
c.1015+346A>G (n.1015+346A>G)
c.165+3220A>G (n.165+3220A>G)
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
c.1427A>G (p.Glu476Gly)
c.793+346A>G (n.793+346A>G)
c.*3139A>G (n.*3139A>G)
3g.15645277A>TCA351608824BTDc.1361A>T (p.Glu454Val)
c.399+3220A>T (n.399+3220A>T)
c.1015+346A>T (n.1015+346A>T)
c.165+3220A>T (n.165+3220A>T)
c.1421A>T (p.Glu474Val)
c.1427A>T (p.Glu476Val)
c.793+346A>T (n.793+346A>T)
c.*3139A>T (n.*3139A>T)
3g.15645278A=CA1347665576BTDc.1362A= (p.Glu454=)
c.399+3221A= (n.399+3221A=)
c.1015+347A= (n.1015+347A=)
c.165+3221A= (n.165+3221A=)
c.1422A= (p.Glu474=)
c.1428A= (p.Glu476=)
c.793+347A= (n.793+347A=)
c.*3140A= (n.*3140A=)
3g.15645278A>CCA351608826BTDc.1362A>C (p.Glu454Asp)
c.399+3221A>C (n.399+3221A>C)
c.1015+347A>C (n.1015+347A>C)
c.165+3221A>C (n.165+3221A>C)
c.1422A>C (p.Glu474Asp)
c.1428A>C (p.Glu476Asp)
c.793+347A>C (n.793+347A>C)
c.*3140A>C (n.*3140A>C)
3g.15645278A>GCA2277473BTDc.1362A>G (p.Glu454=)
c.399+3221A>G (n.399+3221A>G)
c.1015+347A>G (n.1015+347A>G)
c.165+3221A>G (n.165+3221A>G)
c.1422A>G (p.Glu474=)
c.1428A>G (p.Glu476=)
c.793+347A>G (n.793+347A>G)
c.*3140A>G (n.*3140A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645278A>TCA351608827BTDc.1362A>T (p.Glu454Asp)
c.399+3221A>T (n.399+3221A>T)
c.1015+347A>T (n.1015+347A>T)
c.165+3221A>T (n.165+3221A>T)
c.1422A>T (p.Glu474Asp)
c.1428A>T (p.Glu476Asp)
c.793+347A>T (n.793+347A>T)
c.*3140A>T (n.*3140A>T)
3g.15645279A=CA1347665581BTDc.1363A= (p.Ile455=)
c.399+3222A= (n.399+3222A=)
c.1015+348A= (n.1015+348A=)
c.165+3222A= (n.165+3222A=)
c.1423A= (p.Ile475=)
c.1429A= (p.Ile477=)
c.793+348A= (n.793+348A=)
c.*3141A= (n.*3141A=)
3g.15645279A>CCA351608828BTDc.1363A>C (p.Ile455Leu)
c.399+3222A>C (n.399+3222A>C)
c.1015+348A>C (n.1015+348A>C)
c.165+3222A>C (n.165+3222A>C)
c.1423A>C (p.Ile475Leu)
c.1429A>C (p.Ile477Leu)
c.793+348A>C (n.793+348A>C)
c.*3141A>C (n.*3141A>C)
3g.15645279A>GCA2277474BTDc.1363A>G (p.Ile455Val)
c.399+3222A>G (n.399+3222A>G)
c.1015+348A>G (n.1015+348A>G)
c.165+3222A>G (n.165+3222A>G)
c.1423A>G (p.Ile475Val)
c.1429A>G (p.Ile477Val)
c.793+348A>G (n.793+348A>G)
c.*3141A>G (n.*3141A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645279A>TCA351608829BTDc.1363A>T (p.Ile455Phe)
c.399+3222A>T (n.399+3222A>T)
c.1015+348A>T (n.1015+348A>T)
c.165+3222A>T (n.165+3222A>T)
c.1423A>T (p.Ile475Phe)
c.1429A>T (p.Ile477Phe)
c.793+348A>T (n.793+348A>T)
c.*3141A>T (n.*3141A>T)
3g.15645280T>ACA351608830BTDc.1364T>A (p.Ile455Asn)
c.399+3223T>A (n.399+3223T>A)
c.1015+349T>A (n.1015+349T>A)
c.165+3223T>A (n.165+3223T>A)
c.1424T>A (p.Ile475Asn)
c.1430T>A (p.Ile477Asn)
c.793+349T>A (n.793+349T>A)
c.*3142T>A (n.*3142T>A)
3g.15645280T>CCA351608831BTDc.1364T>C (p.Ile455Thr)
c.399+3223T>C (n.399+3223T>C)
c.1015+349T>C (n.1015+349T>C)
c.165+3223T>C (n.165+3223T>C)
c.1424T>C (p.Ile475Thr)
c.1430T>C (p.Ile477Thr)
c.793+349T>C (n.793+349T>C)
c.*3142T>C (n.*3142T>C)
3g.15645280T>GCA351608832BTDc.1364T>G (p.Ile455Ser)
c.399+3223T>G (n.399+3223T>G)
c.1015+349T>G (n.1015+349T>G)
c.165+3223T>G (n.165+3223T>G)
c.1424T>G (p.Ile475Ser)
c.1430T>G (p.Ile477Ser)
c.793+349T>G (n.793+349T>G)
c.*3142T>G (n.*3142T>G)
3g.15645281C>ACA432819573BTDc.1365C>A (p.Ile455=)
c.399+3224C>A (n.399+3224C>A)
c.1015+350C>A (n.1015+350C>A)
c.165+3224C>A (n.165+3224C>A)
c.1425C>A (p.Ile475=)
c.1431C>A (p.Ile477=)
c.793+350C>A (n.793+350C>A)
c.*3143C>A (n.*3143C>A)
3g.15645281C>GCA351608833BTDc.1365C>G (p.Ile455Met)
c.399+3224C>G (n.399+3224C>G)
c.1015+350C>G (n.1015+350C>G)
c.165+3224C>G (n.165+3224C>G)
c.1425C>G (p.Ile475Met)
c.1431C>G (p.Ile477Met)
c.793+350C>G (n.793+350C>G)
c.*3143C>G (n.*3143C>G)
3g.15645281C>TCA432819571BTDc.1365C>T (p.Ile455=)
c.399+3224C>T (n.399+3224C>T)
c.1015+350C>T (n.1015+350C>T)
c.165+3224C>T (n.165+3224C>T)
c.1425C>T (p.Ile475=)
c.1431C>T (p.Ile477=)
c.793+350C>T (n.793+350C>T)
c.*3143C>T (n.*3143C>T)
3g.15645282A>CCA351608834BTDc.1366A>C (p.Thr456Pro)
c.399+3225A>C (n.399+3225A>C)
c.1015+351A>C (n.1015+351A>C)
c.165+3225A>C (n.165+3225A>C)
c.1426A>C (p.Thr476Pro)
c.1432A>C (p.Thr478Pro)
c.793+351A>C (n.793+351A>C)
c.*3144A>C (n.*3144A>C)
3g.15645282A>GCA351608835BTDc.1366A>G (p.Thr456Ala)
c.399+3225A>G (n.399+3225A>G)
c.1015+351A>G (n.1015+351A>G)
c.165+3225A>G (n.165+3225A>G)
c.1426A>G (p.Thr476Ala)
c.1432A>G (p.Thr478Ala)
c.793+351A>G (n.793+351A>G)
c.*3144A>G (n.*3144A>G)
3g.15645282A>TCA351608836BTDc.1366A>T (p.Thr456Ser)
c.399+3225A>T (n.399+3225A>T)
c.1015+351A>T (n.1015+351A>T)
c.165+3225A>T (n.165+3225A>T)
c.1426A>T (p.Thr476Ser)
c.1432A>T (p.Thr478Ser)
c.793+351A>T (n.793+351A>T)
c.*3144A>T (n.*3144A>T)
3g.15645283C>ACA351608839BTDc.1367C>A (p.Thr456Lys)
c.399+3226C>A (n.399+3226C>A)
c.1015+352C>A (n.1015+352C>A)
c.165+3226C>A (n.165+3226C>A)
c.1427C>A (p.Thr476Lys)
c.1433C>A (p.Thr478Lys)
c.793+352C>A (n.793+352C>A)
c.*3145C>A (n.*3145C>A)
 gnomAD v4
3g.15645283C>GCA351608838BTDc.1367C>G (p.Thr456Arg)
c.399+3226C>G (n.399+3226C>G)
c.1015+352C>G (n.1015+352C>G)
c.165+3226C>G (n.165+3226C>G)
c.1427C>G (p.Thr476Arg)
c.1433C>G (p.Thr478Arg)
c.793+352C>G (n.793+352C>G)
c.*3145C>G (n.*3145C>G)
3g.15645283C>TCA351608837BTDc.1367C>T (p.Thr456Ile)
c.399+3226C>T (n.399+3226C>T)
c.1015+352C>T (n.1015+352C>T)
c.165+3226C>T (n.165+3226C>T)
c.1427C>T (p.Thr476Ile)
c.1433C>T (p.Thr478Ile)
c.793+352C>T (n.793+352C>T)
c.*3145C>T (n.*3145C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15645284A>CCA432819575BTDc.1368A>C (p.Thr456=)
c.399+3227A>C (n.399+3227A>C)
c.1015+353A>C (n.1015+353A>C)
c.165+3227A>C (n.165+3227A>C)
c.1428A>C (p.Thr476=)
c.1434A>C (p.Thr478=)
c.793+353A>C (n.793+353A>C)
c.*3146A>C (n.*3146A>C)
3g.15645284A>GCA432819577BTDc.1368A>G (p.Thr456=)
c.399+3227A>G (n.399+3227A>G)
c.1015+353A>G (n.1015+353A>G)
c.165+3227A>G (n.165+3227A>G)
c.1428A>G (p.Thr476=)
c.1434A>G (p.Thr478=)
c.793+353A>G (n.793+353A>G)
c.*3146A>G (n.*3146A>G)
 ClinVar gnomAD v4
3g.15645284A>TCA432819578BTDc.1368A>T (p.Thr456=)
c.399+3227A>T (n.399+3227A>T)
c.1015+353A>T (n.1015+353A>T)
c.165+3227A>T (n.165+3227A>T)
c.1428A>T (p.Thr476=)
c.1434A>T (p.Thr478=)
c.793+353A>T (n.793+353A>T)
c.*3146A>T (n.*3146A>T)
3g.15645285G>ACA351608840BTDc.1369G>A (p.Glu457Lys)
c.399+3228G>A (n.399+3228G>A)
c.1015+354G>A (n.1015+354G>A)
c.165+3228G>A (n.165+3228G>A)
c.1429G>A (p.Glu477Lys)
c.1435G>A (p.Glu479Lys)
c.793+354G>A (n.793+354G>A)
c.*3147G>A (n.*3147G>A)
3g.15645285G>CCA351608841BTDc.1369G>C (p.Glu457Gln)
c.399+3228G>C (n.399+3228G>C)
c.1015+354G>C (n.1015+354G>C)
c.165+3228G>C (n.165+3228G>C)
c.1429G>C (p.Glu477Gln)
c.1435G>C (p.Glu479Gln)
c.793+354G>C (n.793+354G>C)
c.*3147G>C (n.*3147G>C)
3g.15645285G>TCA351608842BTDc.1369G>T (p.Glu457Ter)
c.399+3228G>T (n.399+3228G>T)
c.1015+354G>T (n.1015+354G>T)
c.165+3228G>T (n.165+3228G>T)
c.1429G>T (p.Glu477Ter)
c.1435G>T (p.Glu479Ter)
c.793+354G>T (n.793+354G>T)
c.*3147G>T (n.*3147G>T)
3g.15645286A>CCA351608843BTDc.1370A>C (p.Glu457Ala)
c.399+3229A>C (n.399+3229A>C)
c.1015+355A>C (n.1015+355A>C)
c.165+3229A>C (n.165+3229A>C)
c.1430A>C (p.Glu477Ala)
c.1436A>C (p.Glu479Ala)
c.793+355A>C (n.793+355A>C)
c.*3148A>C (n.*3148A>C)
 gnomAD v4
3g.15645286A>GCA351608844BTDc.1370A>G (p.Glu457Gly)
c.399+3229A>G (n.399+3229A>G)
c.1015+355A>G (n.1015+355A>G)
c.165+3229A>G (n.165+3229A>G)
c.1430A>G (p.Glu477Gly)
c.1436A>G (p.Glu479Gly)
c.793+355A>G (n.793+355A>G)
c.*3148A>G (n.*3148A>G)
3g.15645286A>TCA351608845BTDc.1370A>T (p.Glu457Val)
c.399+3229A>T (n.399+3229A>T)
c.1015+355A>T (n.1015+355A>T)
c.165+3229A>T (n.165+3229A>T)
c.1430A>T (p.Glu477Val)
c.1436A>T (p.Glu479Val)
c.793+355A>T (n.793+355A>T)
c.*3148A>T (n.*3148A>T)
3g.15645287G>ACA432819580BTDc.1371G>A (p.Glu457=)
c.399+3230G>A (n.399+3230G>A)
c.1015+356G>A (n.1015+356G>A)
c.165+3230G>A (n.165+3230G>A)
c.1431G>A (p.Glu477=)
c.1437G>A (p.Glu479=)
c.793+356G>A (n.793+356G>A)
c.*3149G>A (n.*3149G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645287G>CCA351608846BTDc.1371G>C (p.Glu457Asp)
c.399+3230G>C (n.399+3230G>C)
c.1015+356G>C (n.1015+356G>C)
c.165+3230G>C (n.165+3230G>C)
c.1431G>C (p.Glu477Asp)
c.1437G>C (p.Glu479Asp)
c.793+356G>C (n.793+356G>C)
c.*3149G>C (n.*3149G>C)
3g.15645287G=CA1347665584BTDc.1371G= (p.Glu457=)
c.399+3230G= (n.399+3230G=)
c.1015+356G= (n.1015+356G=)
c.165+3230G= (n.165+3230G=)
c.1431G= (p.Glu477=)
c.1437G= (p.Glu479=)
c.793+356G= (n.793+356G=)
c.*3149G= (n.*3149G=)
3g.15645287G>TCA351608847BTDc.1371G>T (p.Glu457Asp)
c.399+3230G>T (n.399+3230G>T)
c.1015+356G>T (n.1015+356G>T)
c.165+3230G>T (n.165+3230G>T)
c.1431G>T (p.Glu477Asp)
c.1437G>T (p.Glu479Asp)
c.793+356G>T (n.793+356G>T)
c.*3149G>T (n.*3149G>T)
3g.15645288G>ACA278372BTDc.1372G>A (p.Ala458Thr)
c.399+3231G>A (n.399+3231G>A)
c.1015+357G>A (n.1015+357G>A)
c.165+3231G>A (n.165+3231G>A)
c.1432G>A (p.Ala478Thr)
c.1438G>A (p.Ala480Thr)
c.793+357G>A (n.793+357G>A)
c.*3150G>A (n.*3150G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645288G>CCA278340BTDc.1372G>C (p.Ala458Pro)
c.399+3231G>C (n.399+3231G>C)
c.1015+357G>C (n.1015+357G>C)
c.165+3231G>C (n.165+3231G>C)
c.1432G>C (p.Ala478Pro)
c.1438G>C (p.Ala480Pro)
c.793+357G>C (n.793+357G>C)
c.*3150G>C (n.*3150G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645288G=CA1347665592BTDc.1372G= (p.Ala458=)
c.399+3231G= (n.399+3231G=)
c.1015+357G= (n.1015+357G=)
c.165+3231G= (n.165+3231G=)
c.1432G= (p.Ala478=)
c.1438G= (p.Ala480=)
c.793+357G= (n.793+357G=)
c.*3150G= (n.*3150G=)
3g.15645288G>TCA351608848BTDc.1372G>T (p.Ala458Ser)
c.399+3231G>T (n.399+3231G>T)
c.1015+357G>T (n.1015+357G>T)
c.165+3231G>T (n.165+3231G>T)
c.1432G>T (p.Ala478Ser)
c.1438G>T (p.Ala480Ser)
c.793+357G>T (n.793+357G>T)
c.*3150G>T (n.*3150G>T)
3g.15645289C>ACA351608849BTDc.1373C>A (p.Ala458Asp)
c.399+3232C>A (n.399+3232C>A)
c.1015+358C>A (n.1015+358C>A)
c.165+3232C>A (n.165+3232C>A)
c.1433C>A (p.Ala478Asp)
c.1439C>A (p.Ala480Asp)
c.793+358C>A (n.793+358C>A)
c.*3151C>A (n.*3151C>A)
3g.15645289C>GCA351608850BTDc.1373C>G (p.Ala458Gly)
c.399+3232C>G (n.399+3232C>G)
c.1015+358C>G (n.1015+358C>G)
c.165+3232C>G (n.165+3232C>G)
c.1433C>G (p.Ala478Gly)
c.1439C>G (p.Ala480Gly)
c.793+358C>G (n.793+358C>G)
c.*3151C>G (n.*3151C>G)
 gnomAD v4
3g.15645289C>TCA351608851BTDc.1373C>T (p.Ala458Val)
c.399+3232C>T (n.399+3232C>T)
c.1015+358C>T (n.1015+358C>T)
c.165+3232C>T (n.165+3232C>T)
c.1433C>T (p.Ala478Val)
c.1439C>T (p.Ala480Val)
c.793+358C>T (n.793+358C>T)
c.*3151C>T (n.*3151C>T)
 COSMIC
3g.15645290C>ACA432819585BTDc.1374C>A (p.Ala458=)
c.399+3233C>A (n.399+3233C>A)
c.1015+359C>A (n.1015+359C>A)
c.165+3233C>A (n.165+3233C>A)
c.1434C>A (p.Ala478=)
c.1440C>A (p.Ala480=)
c.793+359C>A (n.793+359C>A)
c.*3152C>A (n.*3152C>A)
3g.15645290C>GCA432819586BTDc.1374C>G (p.Ala458=)
c.399+3233C>G (n.399+3233C>G)
c.1015+359C>G (n.1015+359C>G)
c.165+3233C>G (n.165+3233C>G)
c.1434C>G (p.Ala478=)
c.1440C>G (p.Ala480=)
c.793+359C>G (n.793+359C>G)
c.*3152C>G (n.*3152C>G)
3g.15645290C>TCA432819587BTDc.1374C>T (p.Ala458=)
c.399+3233C>T (n.399+3233C>T)
c.1015+359C>T (n.1015+359C>T)
c.165+3233C>T (n.165+3233C>T)
c.1434C>T (p.Ala478=)
c.1440C>T (p.Ala480=)
c.793+359C>T (n.793+359C>T)
c.*3152C>T (n.*3152C>T)
 gnomAD v4
3g.15645291A>CCA351608854BTDc.1375A>C (p.Thr459Pro)
c.399+3234A>C (n.399+3234A>C)
c.1015+360A>C (n.1015+360A>C)
c.165+3234A>C (n.165+3234A>C)
c.1435A>C (p.Thr479Pro)
c.1441A>C (p.Thr481Pro)
c.793+360A>C (n.793+360A>C)
c.*3153A>C (n.*3153A>C)
3g.15645291A>GCA351608853BTDc.1375A>G (p.Thr459Ala)
c.399+3234A>G (n.399+3234A>G)
c.1015+360A>G (n.1015+360A>G)
c.165+3234A>G (n.165+3234A>G)
c.1435A>G (p.Thr479Ala)
c.1441A>G (p.Thr481Ala)
c.793+360A>G (n.793+360A>G)
c.*3153A>G (n.*3153A>G)
3g.15645291A>TCA351608852BTDc.1375A>T (p.Thr459Ser)
c.399+3234A>T (n.399+3234A>T)
c.1015+360A>T (n.1015+360A>T)
c.165+3234A>T (n.165+3234A>T)
c.1435A>T (p.Thr479Ser)
c.1441A>T (p.Thr481Ser)
c.793+360A>T (n.793+360A>T)
c.*3153A>T (n.*3153A>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15645292C>ACA351608855BTDc.1376C>A (p.Thr459Lys)
c.399+3235C>A (n.399+3235C>A)
c.1015+361C>A (n.1015+361C>A)
c.165+3235C>A (n.165+3235C>A)
c.1436C>A (p.Thr479Lys)
c.1442C>A (p.Thr481Lys)
c.793+361C>A (n.793+361C>A)
c.*3154C>A (n.*3154C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15645292C=CA1347665601BTDc.1376C= (p.Thr459=)
c.399+3235C= (n.399+3235C=)
c.1015+361C= (n.1015+361C=)
c.165+3235C= (n.165+3235C=)
c.1436C= (p.Thr479=)
c.1442C= (p.Thr481=)
c.793+361C= (n.793+361C=)
c.*3154C= (n.*3154C=)
3g.15645292C>GCA70623109BTDc.1376C>G (p.Thr459Arg)
c.399+3235C>G (n.399+3235C>G)
c.1015+361C>G (n.1015+361C>G)
c.165+3235C>G (n.165+3235C>G)
c.1436C>G (p.Thr479Arg)
c.1442C>G (p.Thr481Arg)
c.793+361C>G (n.793+361C>G)
c.*3154C>G (n.*3154C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15645292C>TCA2277475BTDc.1376C>T (p.Thr459Met)
c.399+3235C>T (n.399+3235C>T)
c.1015+361C>T (n.1015+361C>T)
c.165+3235C>T (n.165+3235C>T)
c.1436C>T (p.Thr479Met)
c.1442C>T (p.Thr481Met)
c.793+361C>T (n.793+361C>T)
c.*3154C>T (n.*3154C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.15645293G>ACA70623121BTDc.1377G>A (p.Thr459=)
c.399+3236G>A (n.399+3236G>A)
c.1015+362G>A (n.1015+362G>A)
c.165+3236G>A (n.165+3236G>A)
c.1437G>A (p.Thr479=)
c.1443G>A (p.Thr481=)
c.793+362G>A (n.793+362G>A)
c.*3155G>A (n.*3155G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645293G>CCA432819590BTDc.1377G>C (p.Thr459=)
c.399+3236G>C (n.399+3236G>C)
c.1015+362G>C (n.1015+362G>C)
c.165+3236G>C (n.165+3236G>C)
c.1437G>C (p.Thr479=)
c.1443G>C (p.Thr481=)
c.793+362G>C (n.793+362G>C)
c.*3155G>C (n.*3155G>C)
3g.15645293G=CA1347665606BTDc.1377G= (p.Thr459=)
c.399+3236G= (n.399+3236G=)
c.1015+362G= (n.1015+362G=)
c.165+3236G= (n.165+3236G=)
c.1437G= (p.Thr479=)
c.1443G= (p.Thr481=)
c.793+362G= (n.793+362G=)
c.*3155G= (n.*3155G=)
3g.15645293G>TCA432819591BTDc.1377G>T (p.Thr459=)
c.399+3236G>T (n.399+3236G>T)
c.1015+362G>T (n.1015+362G>T)
c.165+3236G>T (n.165+3236G>T)
c.1437G>T (p.Thr479=)
c.1443G>T (p.Thr481=)
c.793+362G>T (n.793+362G>T)
c.*3155G>T (n.*3155G>T)
3g.15645294G>ACA351608856BTDc.1378G>A (p.Gly460Arg)
c.399+3237G>A (n.399+3237G>A)
c.1015+363G>A (n.1015+363G>A)
c.165+3237G>A (n.165+3237G>A)
c.1438G>A (p.Gly480Arg)
c.1444G>A (p.Gly482Arg)
c.793+363G>A (n.793+363G>A)
c.*3156G>A (n.*3156G>A)
3g.15645294G>CCA351608857BTDc.1378G>C (p.Gly460Arg)
c.399+3237G>C (n.399+3237G>C)
c.1015+363G>C (n.1015+363G>C)
c.165+3237G>C (n.165+3237G>C)
c.1438G>C (p.Gly480Arg)
c.1444G>C (p.Gly482Arg)
c.793+363G>C (n.793+363G>C)
c.*3156G>C (n.*3156G>C)
3g.15645294G>TCA351608858BTDc.1378G>T (p.Gly460Trp)
c.399+3237G>T (n.399+3237G>T)
c.1015+363G>T (n.1015+363G>T)
c.165+3237G>T (n.165+3237G>T)
c.1438G>T (p.Gly480Trp)
c.1444G>T (p.Gly482Trp)
c.793+363G>T (n.793+363G>T)
c.*3156G>T (n.*3156G>T)
3g.15645295G>ACA2277476BTDc.1379G>A (p.Gly460Glu)
c.399+3238G>A (n.399+3238G>A)
c.1015+364G>A (n.1015+364G>A)
c.165+3238G>A (n.165+3238G>A)
c.1439G>A (p.Gly480Glu)
c.1445G>A (p.Gly482Glu)
c.793+364G>A (n.793+364G>A)
c.*3157G>A (n.*3157G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645295G>CCA351608859BTDc.1379G>C (p.Gly460Ala)
c.399+3238G>C (n.399+3238G>C)
c.1015+364G>C (n.1015+364G>C)
c.165+3238G>C (n.165+3238G>C)
c.1439G>C (p.Gly480Ala)
c.1445G>C (p.Gly482Ala)
c.793+364G>C (n.793+364G>C)
c.*3157G>C (n.*3157G>C)
3g.15645295G=CA1347665613BTDc.1379G= (p.Gly460=)
c.399+3238G= (n.399+3238G=)
c.1015+364G= (n.1015+364G=)
c.165+3238G= (n.165+3238G=)
c.1439G= (p.Gly480=)
c.1445G= (p.Gly482=)
c.793+364G= (n.793+364G=)
c.*3157G= (n.*3157G=)
3g.15645295G>TCA351608860BTDc.1379G>T (p.Gly460Val)
c.399+3238G>T (n.399+3238G>T)
c.1015+364G>T (n.1015+364G>T)
c.165+3238G>T (n.165+3238G>T)
c.1439G>T (p.Gly480Val)
c.1445G>T (p.Gly482Val)
c.793+364G>T (n.793+364G>T)
c.*3157G>T (n.*3157G>T)
3g.15645296G>ACA432819593BTDc.1380G>A (p.Gly460=)
c.399+3239G>A (n.399+3239G>A)
c.1015+365G>A (n.1015+365G>A)
c.165+3239G>A (n.165+3239G>A)
c.1440G>A (p.Gly480=)
c.1446G>A (p.Gly482=)
c.793+365G>A (n.793+365G>A)
c.*3158G>A (n.*3158G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645296G>CCA432819594BTDc.1380G>C (p.Gly460=)
c.399+3239G>C (n.399+3239G>C)
c.1015+365G>C (n.1015+365G>C)
c.165+3239G>C (n.165+3239G>C)
c.1440G>C (p.Gly480=)
c.1446G>C (p.Gly482=)
c.793+365G>C (n.793+365G>C)
c.*3158G>C (n.*3158G>C)
3g.15645296G=CA1347665616BTDc.1380G= (p.Gly460=)
c.399+3239G= (n.399+3239G=)
c.1015+365G= (n.1015+365G=)
c.165+3239G= (n.165+3239G=)
c.1440G= (p.Gly480=)
c.1446G= (p.Gly482=)
c.793+365G= (n.793+365G=)
c.*3158G= (n.*3158G=)
3g.15645296G>TCA432819595BTDc.1380G>T (p.Gly460=)
c.399+3239G>T (n.399+3239G>T)
c.1015+365G>T (n.1015+365G>T)
c.165+3239G>T (n.165+3239G>T)
c.1440G>T (p.Gly480=)
c.1446G>T (p.Gly482=)
c.793+365G>T (n.793+365G>T)
c.*3158G>T (n.*3158G>T)
3g.15645297A=CA1347665618BTDc.1381A= (p.Ile461=)
c.399+3240A= (n.399+3240A=)
c.1015+366A= (n.1015+366A=)
c.165+3240A= (n.165+3240A=)
c.1441A= (p.Ile481=)
c.1447A= (p.Ile483=)
c.793+366A= (n.793+366A=)
c.*3159A= (n.*3159A=)
3g.15645297A>CCA351608861BTDc.1381A>C (p.Ile461Leu)
c.399+3240A>C (n.399+3240A>C)
c.1015+366A>C (n.1015+366A>C)
c.165+3240A>C (n.165+3240A>C)
c.1441A>C (p.Ile481Leu)
c.1447A>C (p.Ile483Leu)
c.793+366A>C (n.793+366A>C)
c.*3159A>C (n.*3159A>C)
3g.15645297A>GCA351608862BTDc.1381A>G (p.Ile461Val)
c.399+3240A>G (n.399+3240A>G)
c.1015+366A>G (n.1015+366A>G)
c.165+3240A>G (n.165+3240A>G)
c.1441A>G (p.Ile481Val)
c.1447A>G (p.Ile483Val)
c.793+366A>G (n.793+366A>G)
c.*3159A>G (n.*3159A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645297A>TCA351608863BTDc.1381A>T (p.Ile461Leu)
c.399+3240A>T (n.399+3240A>T)
c.1015+366A>T (n.1015+366A>T)
c.165+3240A>T (n.165+3240A>T)
c.1441A>T (p.Ile481Leu)
c.1447A>T (p.Ile483Leu)
c.793+366A>T (n.793+366A>T)
c.*3159A>T (n.*3159A>T)
3g.15645298T>ACA351608867BTDc.1382T>A (p.Ile461Lys)
c.399+3241T>A (n.399+3241T>A)
c.1015+367T>A (n.1015+367T>A)
c.165+3241T>A (n.165+3241T>A)
c.1442T>A (p.Ile481Lys)
c.1448T>A (p.Ile483Lys)
c.793+367T>A (n.793+367T>A)
c.*3160T>A (n.*3160T>A)
3g.15645298T>CCA351608865BTDc.1382T>C (p.Ile461Thr)
c.399+3241T>C (n.399+3241T>C)
c.1015+367T>C (n.1015+367T>C)
c.165+3241T>C (n.165+3241T>C)
c.1442T>C (p.Ile481Thr)
c.1448T>C (p.Ile483Thr)
c.793+367T>C (n.793+367T>C)
c.*3160T>C (n.*3160T>C)
3g.15645298T>GCA351608866BTDc.1382T>G (p.Ile461Arg)
c.399+3241T>G (n.399+3241T>G)
c.1015+367T>G (n.1015+367T>G)
c.165+3241T>G (n.165+3241T>G)
c.1442T>G (p.Ile481Arg)
c.1448T>G (p.Ile483Arg)
c.793+367T>G (n.793+367T>G)
c.*3160T>G (n.*3160T>G)
3g.15645299A>CCA432819600BTDc.1383A>C (p.Ile461=)
c.399+3242A>C (n.399+3242A>C)
c.1015+368A>C (n.1015+368A>C)
c.165+3242A>C (n.165+3242A>C)
c.1443A>C (p.Ile481=)
c.1449A>C (p.Ile483=)
c.793+368A>C (n.793+368A>C)
c.*3161A>C (n.*3161A>C)
3g.15645299A>GCA351608868BTDc.1383A>G (p.Ile461Met)
c.399+3242A>G (n.399+3242A>G)
c.1015+368A>G (n.1015+368A>G)
c.165+3242A>G (n.165+3242A>G)
c.1443A>G (p.Ile481Met)
c.1449A>G (p.Ile483Met)
c.793+368A>G (n.793+368A>G)
c.*3161A>G (n.*3161A>G)
 gnomAD v4
3g.15645299A>TCA432819601BTDc.1383A>T (p.Ile461=)
c.399+3242A>T (n.399+3242A>T)
c.1015+368A>T (n.1015+368A>T)
c.165+3242A>T (n.165+3242A>T)
c.1443A>T (p.Ile481=)
c.1449A>T (p.Ile483=)
c.793+368A>T (n.793+368A>T)
c.*3161A>T (n.*3161A>T)
3g.15645300T>ACA351608869BTDc.1384T>A (p.Phe462Ile)
c.399+3243T>A (n.399+3243T>A)
c.1015+369T>A (n.1015+369T>A)
c.165+3243T>A (n.165+3243T>A)
c.1444T>A (p.Phe482Ile)
c.1450T>A (p.Phe484Ile)
c.793+369T>A (n.793+369T>A)
c.*3162T>A (n.*3162T>A)
3g.15645300T>CCA351608870BTDc.1384T>C (p.Phe462Leu)
c.399+3243T>C (n.399+3243T>C)
c.1015+369T>C (n.1015+369T>C)
c.165+3243T>C (n.165+3243T>C)
c.1444T>C (p.Phe482Leu)
c.1450T>C (p.Phe484Leu)
c.793+369T>C (n.793+369T>C)
c.*3162T>C (n.*3162T>C)
3g.15645300T>GCA351608871BTDc.1384T>G (p.Phe462Val)
c.399+3243T>G (n.399+3243T>G)
c.1015+369T>G (n.1015+369T>G)
c.165+3243T>G (n.165+3243T>G)
c.1444T>G (p.Phe482Val)
c.1450T>G (p.Phe484Val)
c.793+369T>G (n.793+369T>G)
c.*3162T>G (n.*3162T>G)
3g.15645302dupCA2580068531BTDc.1386dup (p.Glu463Ter)
c.399+3245dup (n.399+3245dup)
c.1015+371dup (n.1015+371dup)
c.165+3245dup (n.165+3245dup)
c.1446dup (p.Glu483Ter)
c.1452dup (p.Glu485Ter)
c.793+371dup (n.793+371dup)
c.*3164dup (n.*3164dup)
 ClinVar
3g.15645301T>ACA351608872BTDc.1385T>A (p.Phe462Tyr)
c.399+3244T>A (n.399+3244T>A)
c.1015+370T>A (n.1015+370T>A)
c.165+3244T>A (n.165+3244T>A)
c.1445T>A (p.Phe482Tyr)
c.1451T>A (p.Phe484Tyr)
c.793+370T>A (n.793+370T>A)
c.*3163T>A (n.*3163T>A)
3g.15645301T>CCA351608873BTDc.1385T>C (p.Phe462Ser)
c.399+3244T>C (n.399+3244T>C)
c.1015+370T>C (n.1015+370T>C)
c.165+3244T>C (n.165+3244T>C)
c.1445T>C (p.Phe482Ser)
c.1451T>C (p.Phe484Ser)
c.793+370T>C (n.793+370T>C)
c.*3163T>C (n.*3163T>C)
3g.15645301T>GCA351608874BTDc.1385T>G (p.Phe462Cys)
c.399+3244T>G (n.399+3244T>G)
c.1015+370T>G (n.1015+370T>G)
c.165+3244T>G (n.165+3244T>G)
c.1445T>G (p.Phe482Cys)
c.1451T>G (p.Phe484Cys)
c.793+370T>G (n.793+370T>G)
c.*3163T>G (n.*3163T>G)
3g.15645302T>ACA351608877BTDc.1386T>A (p.Phe462Leu)
c.399+3245T>A (n.399+3245T>A)
c.1015+371T>A (n.1015+371T>A)
c.165+3245T>A (n.165+3245T>A)
c.1446T>A (p.Phe482Leu)
c.1452T>A (p.Phe484Leu)
c.793+371T>A (n.793+371T>A)
c.*3164T>A (n.*3164T>A)
3g.15645302T>CCA432819602BTDc.1386T>C (p.Phe462=)
c.399+3245T>C (n.399+3245T>C)
c.1015+371T>C (n.1015+371T>C)
c.165+3245T>C (n.165+3245T>C)
c.1446T>C (p.Phe482=)
c.1452T>C (p.Phe484=)
c.793+371T>C (n.793+371T>C)
c.*3164T>C (n.*3164T>C)
3g.15645302T>GCA351608879BTDc.1386T>G (p.Phe462Leu)
c.399+3245T>G (n.399+3245T>G)
c.1015+371T>G (n.1015+371T>G)
c.165+3245T>G (n.165+3245T>G)
c.1446T>G (p.Phe482Leu)
c.1452T>G (p.Phe484Leu)
c.793+371T>G (n.793+371T>G)
c.*3164T>G (n.*3164T>G)
3g.15645303G>ACA351608881BTDc.1387G>A (p.Glu463Lys)
c.399+3246G>A (n.399+3246G>A)
c.1015+372G>A (n.1015+372G>A)
c.165+3246G>A (n.165+3246G>A)
c.1447G>A (p.Glu483Lys)
c.1453G>A (p.Glu485Lys)
c.793+372G>A (n.793+372G>A)
c.*3165G>A (n.*3165G>A)
3g.15645303G>CCA351608883BTDc.1387G>C (p.Glu463Gln)
c.399+3246G>C (n.399+3246G>C)
c.1015+372G>C (n.1015+372G>C)
c.165+3246G>C (n.165+3246G>C)
c.1447G>C (p.Glu483Gln)
c.1453G>C (p.Glu485Gln)
c.793+372G>C (n.793+372G>C)
c.*3165G>C (n.*3165G>C)
3g.15645303G=CA1347665623BTDc.1387G= (p.Glu463=)
c.399+3246G= (n.399+3246G=)
c.1015+372G= (n.1015+372G=)
c.165+3246G= (n.165+3246G=)
c.1447G= (p.Glu483=)
c.1453G= (p.Glu485=)
c.793+372G= (n.793+372G=)
c.*3165G= (n.*3165G=)
3g.15645303G>TCA351608885BTDc.1387G>T (p.Glu463Ter)
c.399+3246G>T (n.399+3246G>T)
c.1015+372G>T (n.1015+372G>T)
c.165+3246G>T (n.165+3246G>T)
c.1447G>T (p.Glu483Ter)
c.1453G>T (p.Glu485Ter)
c.793+372G>T (n.793+372G>T)
c.*3165G>T (n.*3165G>T)
 ClinVar dbSNP
3g.15645304A>CCA351608887BTDc.1388A>C (p.Glu463Ala)
c.399+3247A>C (n.399+3247A>C)
c.1015+373A>C (n.1015+373A>C)
c.165+3247A>C (n.165+3247A>C)
c.1448A>C (p.Glu483Ala)
c.1454A>C (p.Glu485Ala)
c.793+373A>C (n.793+373A>C)
c.*3166A>C (n.*3166A>C)
3g.15645304A>GCA351608891BTDc.1388A>G (p.Glu463Gly)
c.399+3247A>G (n.399+3247A>G)
c.1015+373A>G (n.1015+373A>G)
c.165+3247A>G (n.165+3247A>G)
c.1448A>G (p.Glu483Gly)
c.1454A>G (p.Glu485Gly)
c.793+373A>G (n.793+373A>G)
c.*3166A>G (n.*3166A>G)
3g.15645304A>TCA351608889BTDc.1388A>T (p.Glu463Val)
c.399+3247A>T (n.399+3247A>T)
c.1015+373A>T (n.1015+373A>T)
c.165+3247A>T (n.165+3247A>T)
c.1448A>T (p.Glu483Val)
c.1454A>T (p.Glu485Val)
c.793+373A>T (n.793+373A>T)
c.*3166A>T (n.*3166A>T)
3g.15645305G>ACA432819603BTDc.1389G>A (p.Glu463=)
c.399+3248G>A (n.399+3248G>A)
c.1015+374G>A (n.1015+374G>A)
c.165+3248G>A (n.165+3248G>A)
c.1449G>A (p.Glu483=)
c.1455G>A (p.Glu485=)
c.793+374G>A (n.793+374G>A)
c.*3167G>A (n.*3167G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645305G>CCA351608893BTDc.1389G>C (p.Glu463Asp)
c.399+3248G>C (n.399+3248G>C)
c.1015+374G>C (n.1015+374G>C)
c.165+3248G>C (n.165+3248G>C)
c.1449G>C (p.Glu483Asp)
c.1455G>C (p.Glu485Asp)
c.793+374G>C (n.793+374G>C)
c.*3167G>C (n.*3167G>C)
3g.15645305G=CA1347665626BTDc.1389G= (p.Glu463=)
c.399+3248G= (n.399+3248G=)
c.1015+374G= (n.1015+374G=)
c.165+3248G= (n.165+3248G=)
c.1449G= (p.Glu483=)
c.1455G= (p.Glu485=)
c.793+374G= (n.793+374G=)
c.*3167G= (n.*3167G=)
3g.15645305G>TCA351608895BTDc.1389G>T (p.Glu463Asp)
c.399+3248G>T (n.399+3248G>T)
c.1015+374G>T (n.1015+374G>T)
c.165+3248G>T (n.165+3248G>T)
c.1449G>T (p.Glu483Asp)
c.1455G>T (p.Glu485Asp)
c.793+374G>T (n.793+374G>T)
c.*3167G>T (n.*3167G>T)
3g.15645306T>ACA351608897BTDc.1390T>A (p.Phe464Ile)
c.399+3249T>A (n.399+3249T>A)
c.1015+375T>A (n.1015+375T>A)
c.165+3249T>A (n.165+3249T>A)
c.1450T>A (p.Phe484Ile)
c.1456T>A (p.Phe486Ile)
c.793+375T>A (n.793+375T>A)
c.*3168T>A (n.*3168T>A)
3g.15645306T>CCA351608899BTDc.1390T>C (p.Phe464Leu)
c.399+3249T>C (n.399+3249T>C)
c.1015+375T>C (n.1015+375T>C)
c.165+3249T>C (n.165+3249T>C)
c.1450T>C (p.Phe484Leu)
c.1456T>C (p.Phe486Leu)
c.793+375T>C (n.793+375T>C)
c.*3168T>C (n.*3168T>C)
3g.15645306T>GCA351608901BTDc.1390T>G (p.Phe464Val)
c.399+3249T>G (n.399+3249T>G)
c.1015+375T>G (n.1015+375T>G)
c.165+3249T>G (n.165+3249T>G)
c.1450T>G (p.Phe484Val)
c.1456T>G (p.Phe486Val)
c.793+375T>G (n.793+375T>G)
c.*3168T>G (n.*3168T>G)
 gnomAD v4
3g.15645307T>ACA351608903BTDc.1391T>A (p.Phe464Tyr)
c.399+3250T>A (n.399+3250T>A)
c.1015+376T>A (n.1015+376T>A)
c.165+3250T>A (n.165+3250T>A)
c.1451T>A (p.Phe484Tyr)
c.1457T>A (p.Phe486Tyr)
c.793+376T>A (n.793+376T>A)
c.*3169T>A (n.*3169T>A)
3g.15645307T>CCA351608904BTDc.1391T>C (p.Phe464Ser)
c.399+3250T>C (n.399+3250T>C)
c.1015+376T>C (n.1015+376T>C)
c.165+3250T>C (n.165+3250T>C)
c.1451T>C (p.Phe484Ser)
c.1457T>C (p.Phe486Ser)
c.793+376T>C (n.793+376T>C)
c.*3169T>C (n.*3169T>C)
3g.15645307T>GCA351608905BTDc.1391T>G (p.Phe464Cys)
c.399+3250T>G (n.399+3250T>G)
c.1015+376T>G (n.1015+376T>G)
c.165+3250T>G (n.165+3250T>G)
c.1451T>G (p.Phe484Cys)
c.1457T>G (p.Phe486Cys)
c.793+376T>G (n.793+376T>G)
c.*3169T>G (n.*3169T>G)
3g.15645308T>ACA351608908BTDc.1392T>A (p.Phe464Leu)
c.399+3251T>A (n.399+3251T>A)
c.1015+377T>A (n.1015+377T>A)
c.165+3251T>A (n.165+3251T>A)
c.1452T>A (p.Phe484Leu)
c.1458T>A (p.Phe486Leu)
c.793+377T>A (n.793+377T>A)
c.*3170T>A (n.*3170T>A)
3g.15645308T>CCA432819606BTDc.1392T>C (p.Phe464=)
c.399+3251T>C (n.399+3251T>C)
c.1015+377T>C (n.1015+377T>C)
c.165+3251T>C (n.165+3251T>C)
c.1452T>C (p.Phe484=)
c.1458T>C (p.Phe486=)
c.793+377T>C (n.793+377T>C)
c.*3170T>C (n.*3170T>C)
3g.15645308T>GCA351608909BTDc.1392T>G (p.Phe464Leu)
c.399+3251T>G (n.399+3251T>G)
c.1015+377T>G (n.1015+377T>G)
c.165+3251T>G (n.165+3251T>G)
c.1452T>G (p.Phe484Leu)
c.1458T>G (p.Phe486Leu)
c.793+377T>G (n.793+377T>G)
c.*3170T>G (n.*3170T>G)
3g.15645309_15645329delCA913102320BTDc.1393_1413del (p.His465_Ser471del)
c.399+3252_399+3272del (n.399+3252_399+3272del)
c.1015+378_1015+398del (n.1015+378_1015+398del)
c.165+3252_165+3272del (n.165+3252_165+3272del)
c.1453_1473del (p.His485_Ser491del)
c.1459_1479del (p.His487_Ser493del)
c.793+378_793+398del (n.793+378_793+398del)
c.*3171_*3191del (n.*3171_*3191del)
3g.15645309C>ACA351608911BTDc.1393C>A (p.His465Asn)
c.399+3252C>A (n.399+3252C>A)
c.1015+378C>A (n.1015+378C>A)
c.165+3252C>A (n.165+3252C>A)
c.1453C>A (p.His485Asn)
c.1459C>A (p.His487Asn)
c.793+378C>A (n.793+378C>A)
c.*3171C>A (n.*3171C>A)
3g.15645309C>GCA351608912BTDc.1393C>G (p.His465Asp)
c.399+3252C>G (n.399+3252C>G)
c.1015+378C>G (n.1015+378C>G)
c.165+3252C>G (n.165+3252C>G)
c.1453C>G (p.His485Asp)
c.1459C>G (p.His487Asp)
c.793+378C>G (n.793+378C>G)
c.*3171C>G (n.*3171C>G)
3g.15645309C>TCA351608913BTDc.1393C>T (p.His465Tyr)
c.399+3252C>T (n.399+3252C>T)
c.1015+378C>T (n.1015+378C>T)
c.165+3252C>T (n.165+3252C>T)
c.1453C>T (p.His485Tyr)
c.1459C>T (p.His487Tyr)
c.793+378C>T (n.793+378C>T)
c.*3171C>T (n.*3171C>T)
3g.15645309_15645329delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGTCA1347665630BTDc.1393_1413delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT (p.His465=)
c.399+3252_399+3272delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT (n.399+3252_399+3272delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT)
c.1015+378_1015+398delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT (n.1015+378_1015+398delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT)
c.165+3252_165+3272delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT (n.165+3252_165+3272delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT)
c.1453_1473delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT (p.His485=)
c.1459_1479delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT (p.His487=)
c.793+378_793+398delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT (n.793+378_793+398delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT)
c.*3171_*3191delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT (n.*3171_*3191delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT)
3g.15645310A>CCA351608915BTDc.1394A>C (p.His465Pro)
c.399+3253A>C (n.399+3253A>C)
c.1015+379A>C (n.1015+379A>C)
c.165+3253A>C (n.165+3253A>C)
c.1454A>C (p.His485Pro)
c.1460A>C (p.His487Pro)
c.793+379A>C (n.793+379A>C)
c.*3172A>C (n.*3172A>C)
3g.15645310A>GCA351608917BTDc.1394A>G (p.His465Arg)
c.399+3253A>G (n.399+3253A>G)
c.1015+379A>G (n.1015+379A>G)
c.165+3253A>G (n.165+3253A>G)
c.1454A>G (p.His485Arg)
c.1460A>G (p.His487Arg)
c.793+379A>G (n.793+379A>G)
c.*3172A>G (n.*3172A>G)
3g.15645310A>TCA351608919BTDc.1394A>T (p.His465Leu)
c.399+3253A>T (n.399+3253A>T)
c.1015+379A>T (n.1015+379A>T)
c.165+3253A>T (n.165+3253A>T)
c.1454A>T (p.His485Leu)
c.1460A>T (p.His487Leu)
c.793+379A>T (n.793+379A>T)
c.*3172A>T (n.*3172A>T)
3g.15645312_15645331delCA658822119BTDc.1396_1415del (p.Leu466PhefsTer18)
c.399+3255_399+3274del (n.399+3255_399+3274del)
c.1015+381_1015+400del (n.1015+381_1015+400del)
c.165+3255_165+3274del (n.165+3255_165+3274del)
c.1456_1475del (p.Leu486PhefsTer18)
c.1462_1481del (p.Leu488PhefsTer18)
c.793+381_793+400del (n.793+381_793+400del)
c.*3174_*3193del (n.*3174_*3193del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645311C>ACA351608922BTDc.1395C>A (p.His465Gln)
c.399+3254C>A (n.399+3254C>A)
c.1015+380C>A (n.1015+380C>A)
c.165+3254C>A (n.165+3254C>A)
c.1455C>A (p.His485Gln)
c.1461C>A (p.His487Gln)
c.793+380C>A (n.793+380C>A)
c.*3173C>A (n.*3173C>A)
3g.15645311C=CA1347665640BTDc.1395C= (p.His465=)
c.399+3254C= (n.399+3254C=)
c.1015+380C= (n.1015+380C=)
c.165+3254C= (n.165+3254C=)
c.1455C= (p.His485=)
c.1461C= (p.His487=)
c.793+380C= (n.793+380C=)
c.*3173C= (n.*3173C=)
3g.15645311C>GCA278342BTDc.1395C>G (p.His465Gln)
c.399+3254C>G (n.399+3254C>G)
c.1015+380C>G (n.1015+380C>G)
c.165+3254C>G (n.165+3254C>G)
c.1455C>G (p.His485Gln)
c.1461C>G (p.His487Gln)
c.793+380C>G (n.793+380C>G)
c.*3173C>G (n.*3173C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645311C>TCA432819607BTDc.1395C>T (p.His465=)
c.399+3254C>T (n.399+3254C>T)
c.1015+380C>T (n.1015+380C>T)
c.165+3254C>T (n.165+3254C>T)
c.1455C>T (p.His485=)
c.1461C>T (p.His487=)
c.793+380C>T (n.793+380C>T)
c.*3173C>T (n.*3173C>T)
 gnomAD v4
3g.15645312C>ACA351608924BTDc.1396C>A (p.Leu466Met)
c.399+3255C>A (n.399+3255C>A)
c.1015+381C>A (n.1015+381C>A)
c.165+3255C>A (n.165+3255C>A)
c.1456C>A (p.Leu486Met)
c.1462C>A (p.Leu488Met)
c.793+381C>A (n.793+381C>A)
c.*3174C>A (n.*3174C>A)
3g.15645312C>GCA351608925BTDc.1396C>G (p.Leu466Val)
c.399+3255C>G (n.399+3255C>G)
c.1015+381C>G (n.1015+381C>G)
c.165+3255C>G (n.165+3255C>G)
c.1456C>G (p.Leu486Val)
c.1462C>G (p.Leu488Val)
c.793+381C>G (n.793+381C>G)
c.*3174C>G (n.*3174C>G)
3g.15645312C>TCA432819611BTDc.1396C>T (p.Leu466=)
c.399+3255C>T (n.399+3255C>T)
c.1015+381C>T (n.1015+381C>T)
c.165+3255C>T (n.165+3255C>T)
c.1456C>T (p.Leu486=)
c.1462C>T (p.Leu488=)
c.793+381C>T (n.793+381C>T)
c.*3174C>T (n.*3174C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15645313T>ACA351608928BTDc.1397T>A (p.Leu466Gln)
c.399+3256T>A (n.399+3256T>A)
c.1015+382T>A (n.1015+382T>A)
c.165+3256T>A (n.165+3256T>A)
c.1457T>A (p.Leu486Gln)
c.1463T>A (p.Leu488Gln)
c.793+382T>A (n.793+382T>A)
c.*3175T>A (n.*3175T>A)
3g.15645313T>CCA351608930BTDc.1397T>C (p.Leu466Pro)
c.399+3256T>C (n.399+3256T>C)
c.1015+382T>C (n.1015+382T>C)
c.165+3256T>C (n.165+3256T>C)
c.1457T>C (p.Leu486Pro)
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
c.793+382T>C (n.793+382T>C)
c.*3175T>C (n.*3175T>C)
3g.15645313T>GCA351608931BTDc.1397T>G (p.Leu466Arg)
c.399+3256T>G (n.399+3256T>G)
c.1015+382T>G (n.1015+382T>G)
c.165+3256T>G (n.165+3256T>G)
c.1457T>G (p.Leu486Arg)
c.1463T>G (p.Leu488Arg)
c.793+382T>G (n.793+382T>G)
c.*3175T>G (n.*3175T>G)
3g.15645313_15645314delinsTGCA1347665645BTDc.1397_1398delinsTG (p.Leu466=)
c.399+3256_399+3257delinsTG (n.399+3256_399+3257delinsTG)
c.1015+382_1015+383delinsTG (n.1015+382_1015+383delinsTG)
c.165+3256_165+3257delinsTG (n.165+3256_165+3257delinsTG)
c.1457_1458delinsTG (p.Leu486=)
c.1463_1464delinsTG (p.Leu488=)
c.793+382_793+383delinsTG (n.793+382_793+383delinsTG)
c.*3175_*3176delinsTG (n.*3175_*3176delinsTG)
3g.15645314delCA658761184BTDc.1398del (p.Trp467GlyfsTer14)
c.399+3257del (n.399+3257del)
c.1015+383del (n.1015+383del)
c.165+3257del (n.165+3257del)
c.1458del (p.Trp487GlyfsTer14)
c.1464del (p.Trp489GlyfsTer14)
c.793+383del (n.793+383del)
c.*3176del (n.*3176del)
3g.15645314G>ACA432819614BTDc.1398G>A (p.Leu466=)
c.399+3257G>A (n.399+3257G>A)
c.1015+383G>A (n.1015+383G>A)
c.165+3257G>A (n.165+3257G>A)
c.1458G>A (p.Leu486=)
c.1464G>A (p.Leu488=)
c.793+383G>A (n.793+383G>A)
c.*3176G>A (n.*3176G>A)
 dbSNP
3g.15645314G>CCA432819612BTDc.1398G>C (p.Leu466=)
c.399+3257G>C (n.399+3257G>C)
c.1015+383G>C (n.1015+383G>C)
c.165+3257G>C (n.165+3257G>C)
c.1458G>C (p.Leu486=)
c.1464G>C (p.Leu488=)
c.793+383G>C (n.793+383G>C)
c.*3176G>C (n.*3176G>C)
3g.15645314G=CA1347665655BTDc.1398G= (p.Leu466=)
c.399+3257G= (n.399+3257G=)
c.1015+383G= (n.1015+383G=)
c.165+3257G= (n.165+3257G=)
c.1458G= (p.Leu486=)
c.1464G= (p.Leu488=)
c.793+383G= (n.793+383G=)
c.*3176G= (n.*3176G=)
3g.15645314G>TCA432819613BTDc.1398G>T (p.Leu466=)
c.399+3257G>T (n.399+3257G>T)
c.1015+383G>T (n.1015+383G>T)
c.165+3257G>T (n.165+3257G>T)
c.1458G>T (p.Leu486=)
c.1464G>T (p.Leu488=)
c.793+383G>T (n.793+383G>T)
c.*3176G>T (n.*3176G>T)
3g.15645314_15645315delinsGTCA1347665653BTDc.1398_1399delinsGT (p.Leu466=)
c.399+3257_399+3258delinsGT (n.399+3257_399+3258delinsGT)
c.1015+383_1015+384delinsGT (n.1015+383_1015+384delinsGT)
c.165+3257_165+3258delinsGT (n.165+3257_165+3258delinsGT)
c.1458_1459delinsGT (p.Leu486=)
c.1464_1465delinsGT (p.Leu488=)
c.793+383_793+384delinsGT (n.793+383_793+384delinsGT)
c.*3176_*3177delinsGT (n.*3176_*3177delinsGT)
3g.15645315delCA278346BTDc.1399del (p.Trp467GlyfsTer14)
c.399+3258del (n.399+3258del)
c.1015+384del (n.1015+384del)
c.165+3258del (n.165+3258del)
c.1459del (p.Trp487GlyfsTer14)
c.1465del (p.Trp489GlyfsTer14)
c.793+384del (n.793+384del)
c.*3177del (n.*3177del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645315T>ACA351608934BTDc.1399T>A (p.Trp467Arg)
c.399+3258T>A (n.399+3258T>A)
c.1015+384T>A (n.1015+384T>A)
c.165+3258T>A (n.165+3258T>A)
c.1459T>A (p.Trp487Arg)
c.1465T>A (p.Trp489Arg)
c.793+384T>A (n.793+384T>A)
c.*3177T>A (n.*3177T>A)
3g.15645315T>CCA278344BTDc.1399T>C (p.Trp467Arg)
c.399+3258T>C (n.399+3258T>C)
c.1015+384T>C (n.1015+384T>C)
c.165+3258T>C (n.165+3258T>C)
c.1459T>C (p.Trp487Arg)
c.1465T>C (p.Trp489Arg)
c.793+384T>C (n.793+384T>C)
c.*3177T>C (n.*3177T>C)
 ClinVar dbSNP
3g.15645315T>GCA351608936BTDc.1399T>G (p.Trp467Gly)
c.399+3258T>G (n.399+3258T>G)
c.1015+384T>G (n.1015+384T>G)
c.165+3258T>G (n.165+3258T>G)
c.1459T>G (p.Trp487Gly)
c.1465T>G (p.Trp489Gly)
c.793+384T>G (n.793+384T>G)
c.*3177T>G (n.*3177T>G)
3g.15645315T=CA1347665663BTDc.1399T= (p.Trp467=)
c.399+3258T= (n.399+3258T=)
c.1015+384T= (n.1015+384T=)
c.165+3258T= (n.165+3258T=)
c.1459T= (p.Trp487=)
c.1465T= (p.Trp489=)
c.793+384T= (n.793+384T=)
c.*3177T= (n.*3177T=)
3g.15645316G>ACA351608938BTDc.1400G>A (p.Trp467Ter)
c.399+3259G>A (n.399+3259G>A)
c.1015+385G>A (n.1015+385G>A)
c.165+3259G>A (n.165+3259G>A)
c.1460G>A (p.Trp487Ter)
c.1466G>A (p.Trp489Ter)
c.793+385G>A (n.793+385G>A)
c.*3178G>A (n.*3178G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645316G>CCA351608939BTDc.1400G>C (p.Trp467Ser)
c.399+3259G>C (n.399+3259G>C)
c.1015+385G>C (n.1015+385G>C)
c.165+3259G>C (n.165+3259G>C)
c.1460G>C (p.Trp487Ser)
c.1466G>C (p.Trp489Ser)
c.793+385G>C (n.793+385G>C)
c.*3178G>C (n.*3178G>C)
3g.15645316G=CA1347665669BTDc.1400G= (p.Trp467=)
c.399+3259G= (n.399+3259G=)
c.1015+385G= (n.1015+385G=)
c.165+3259G= (n.165+3259G=)
c.1460G= (p.Trp487=)
c.1466G= (p.Trp489=)
c.793+385G= (n.793+385G=)
c.*3178G= (n.*3178G=)
3g.15645316G>TCA351608941BTDc.1400G>T (p.Trp467Leu)
c.399+3259G>T (n.399+3259G>T)
c.1015+385G>T (n.1015+385G>T)
c.165+3259G>T (n.165+3259G>T)
c.1460G>T (p.Trp487Leu)
c.1466G>T (p.Trp489Leu)
c.793+385G>T (n.793+385G>T)
c.*3178G>T (n.*3178G>T)
3g.15645319delCA351608942BTDc.1403del (p.Gly468AlafsTer13)
c.399+3262del (n.399+3262del)
c.1015+388del (n.1015+388del)
c.165+3262del (n.165+3262del)
c.1463del (p.Gly488AlafsTer13)
c.1469del (p.Gly490AlafsTer13)
c.793+388del (n.793+388del)
c.*3181del (n.*3181del)
3g.15645317G>ACA351608944BTDc.1401G>A (p.Trp467Ter)
c.399+3260G>A (n.399+3260G>A)
c.1015+386G>A (n.1015+386G>A)
c.165+3260G>A (n.165+3260G>A)
c.1461G>A (p.Trp487Ter)
c.1467G>A (p.Trp489Ter)
c.793+386G>A (n.793+386G>A)
c.*3179G>A (n.*3179G>A)
 ClinVar dbSNP
3g.15645317G>CCA351608947BTDc.1401G>C (p.Trp467Cys)
c.399+3260G>C (n.399+3260G>C)
c.1015+386G>C (n.1015+386G>C)
c.165+3260G>C (n.165+3260G>C)
c.1461G>C (p.Trp487Cys)
c.1467G>C (p.Trp489Cys)
c.793+386G>C (n.793+386G>C)
c.*3179G>C (n.*3179G>C)
3g.15645317G=CA1347665672BTDc.1401G= (p.Trp467=)
c.399+3260G= (n.399+3260G=)
c.1015+386G= (n.1015+386G=)
c.165+3260G= (n.165+3260G=)
c.1461G= (p.Trp487=)
c.1467G= (p.Trp489=)
c.793+386G= (n.793+386G=)
c.*3179G= (n.*3179G=)
3g.15645317G>TCA351608946BTDc.1401G>T (p.Trp467Cys)
c.399+3260G>T (n.399+3260G>T)
c.1015+386G>T (n.1015+386G>T)
c.165+3260G>T (n.165+3260G>T)
c.1461G>T (p.Trp487Cys)
c.1467G>T (p.Trp489Cys)
c.793+386G>T (n.793+386G>T)
c.*3179G>T (n.*3179G>T)
 gnomAD v4
3g.15645318G>ACA351608949BTDc.1402G>A (p.Gly468Ser)
c.399+3261G>A (n.399+3261G>A)
c.1015+387G>A (n.1015+387G>A)
c.165+3261G>A (n.165+3261G>A)
c.1462G>A (p.Gly488Ser)
c.1468G>A (p.Gly490Ser)
c.793+387G>A (n.793+387G>A)
c.*3180G>A (n.*3180G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645318G>CCA351608951BTDc.1402G>C (p.Gly468Arg)
c.399+3261G>C (n.399+3261G>C)
c.1015+387G>C (n.1015+387G>C)
c.165+3261G>C (n.165+3261G>C)
c.1462G>C (p.Gly488Arg)
c.1468G>C (p.Gly490Arg)
c.793+387G>C (n.793+387G>C)
c.*3180G>C (n.*3180G>C)
3g.15645318G>TCA351608953BTDc.1402G>T (p.Gly468Cys)
c.399+3261G>T (n.399+3261G>T)
c.1015+387G>T (n.1015+387G>T)
c.165+3261G>T (n.165+3261G>T)
c.1462G>T (p.Gly488Cys)
c.1468G>T (p.Gly490Cys)
c.793+387G>T (n.793+387G>T)
c.*3180G>T (n.*3180G>T)
3g.15645319G>ACA278347BTDc.1403G>A (p.Gly468Asp)
c.399+3262G>A (n.399+3262G>A)
c.1015+388G>A (n.1015+388G>A)
c.165+3262G>A (n.165+3262G>A)
c.1463G>A (p.Gly488Asp)
c.1469G>A (p.Gly490Asp)
c.793+388G>A (n.793+388G>A)
c.*3181G>A (n.*3181G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645319G>CCA351608956BTDc.1403G>C (p.Gly468Ala)
c.399+3262G>C (n.399+3262G>C)
c.1015+388G>C (n.1015+388G>C)
c.165+3262G>C (n.165+3262G>C)
c.1463G>C (p.Gly488Ala)
c.1469G>C (p.Gly490Ala)
c.793+388G>C (n.793+388G>C)
c.*3181G>C (n.*3181G>C)
3g.15645319G=CA1347665675BTDc.1403G= (p.Gly468=)
c.399+3262G= (n.399+3262G=)
c.1015+388G= (n.1015+388G=)
c.165+3262G= (n.165+3262G=)
c.1463G= (p.Gly488=)
c.1469G= (p.Gly490=)
c.793+388G= (n.793+388G=)
c.*3181G= (n.*3181G=)
3g.15645319G>TCA351608958BTDc.1403G>T (p.Gly468Val)
c.399+3262G>T (n.399+3262G>T)
c.1015+388G>T (n.1015+388G>T)
c.165+3262G>T (n.165+3262G>T)
c.1463G>T (p.Gly488Val)
c.1469G>T (p.Gly490Val)
c.793+388G>T (n.793+388G>T)
c.*3181G>T (n.*3181G>T)
3g.15645320C>ACA432819735BTDc.1404C>A (p.Gly468=)
c.399+3263C>A (n.399+3263C>A)
c.1015+389C>A (n.1015+389C>A)
c.165+3263C>A (n.165+3263C>A)
c.1464C>A (p.Gly488=)
c.1470C>A (p.Gly490=)
c.793+389C>A (n.793+389C>A)
c.*3182C>A (n.*3182C>A)
 ClinVar gnomAD v4
3g.15645320C>GCA432819736BTDc.1404C>G (p.Gly468=)
c.399+3263C>G (n.399+3263C>G)
c.1015+389C>G (n.1015+389C>G)
c.165+3263C>G (n.165+3263C>G)
c.1464C>G (p.Gly488=)
c.1470C>G (p.Gly490=)
c.793+389C>G (n.793+389C>G)
c.*3182C>G (n.*3182C>G)
3g.15645320C>TCA432819737BTDc.1404C>T (p.Gly468=)
c.399+3263C>T (n.399+3263C>T)
c.1015+389C>T (n.1015+389C>T)
c.165+3263C>T (n.165+3263C>T)
c.1464C>T (p.Gly488=)
c.1470C>T (p.Gly490=)
c.793+389C>T (n.793+389C>T)
c.*3182C>T (n.*3182C>T)
3g.15645321A>CCA351608960BTDc.1405A>C (p.Asn469His)
c.399+3264A>C (n.399+3264A>C)
c.1015+390A>C (n.1015+390A>C)
c.165+3264A>C (n.165+3264A>C)
c.1465A>C (p.Asn489His)
c.1471A>C (p.Asn491His)
c.793+390A>C (n.793+390A>C)
c.*3183A>C (n.*3183A>C)
 gnomAD v4
3g.15645321A>GCA351608962BTDc.1405A>G (p.Asn469Asp)
c.399+3264A>G (n.399+3264A>G)
c.1015+390A>G (n.1015+390A>G)
c.165+3264A>G (n.165+3264A>G)
c.1465A>G (p.Asn489Asp)
c.1471A>G (p.Asn491Asp)
c.793+390A>G (n.793+390A>G)
c.*3183A>G (n.*3183A>G)
 gnomAD v4
3g.15645321A>TCA351608964BTDc.1405A>T (p.Asn469Tyr)
c.399+3264A>T (n.399+3264A>T)
c.1015+390A>T (n.1015+390A>T)
c.165+3264A>T (n.165+3264A>T)
c.1465A>T (p.Asn489Tyr)
c.1471A>T (p.Asn491Tyr)
c.793+390A>T (n.793+390A>T)
c.*3183A>T (n.*3183A>T)
3g.15645322A=CA1347665680BTDc.1406A= (p.Asn469=)
c.399+3265A= (n.399+3265A=)
c.1015+391A= (n.1015+391A=)
c.165+3265A= (n.165+3265A=)
c.1466A= (p.Asn489=)
c.1472A= (p.Asn491=)
c.793+391A= (n.793+391A=)
c.*3184A= (n.*3184A=)
3g.15645322A>CCA278014BTDc.1406A>C (p.Asn469Thr)
c.399+3265A>C (n.399+3265A>C)
c.1015+391A>C (n.1015+391A>C)
c.165+3265A>C (n.165+3265A>C)
c.1466A>C (p.Asn489Thr)
c.1472A>C (p.Asn491Thr)
c.793+391A>C (n.793+391A>C)
c.*3184A>C (n.*3184A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645322A>GCA351608966BTDc.1406A>G (p.Asn469Ser)
c.399+3265A>G (n.399+3265A>G)
c.1015+391A>G (n.1015+391A>G)
c.165+3265A>G (n.165+3265A>G)
c.1466A>G (p.Asn489Ser)
c.1472A>G (p.Asn491Ser)
c.793+391A>G (n.793+391A>G)
c.*3184A>G (n.*3184A>G)
 ClinVar gnomAD v4
3g.15645322A>TCA351608968BTDc.1406A>T (p.Asn469Ile)
c.399+3265A>T (n.399+3265A>T)
c.1015+391A>T (n.1015+391A>T)
c.165+3265A>T (n.165+3265A>T)
c.1466A>T (p.Asn489Ile)
c.1472A>T (p.Asn491Ile)
c.793+391A>T (n.793+391A>T)
c.*3184A>T (n.*3184A>T)
3g.15645323C>ACA351608972BTDc.1407C>A (p.Asn469Lys)
c.399+3266C>A (n.399+3266C>A)
c.1015+392C>A (n.1015+392C>A)
c.165+3266C>A (n.165+3266C>A)
c.1467C>A (p.Asn489Lys)
c.1473C>A (p.Asn491Lys)
c.793+392C>A (n.793+392C>A)
c.*3185C>A (n.*3185C>A)
3g.15645323C=CA1347665687BTDc.1407C= (p.Asn469=)
c.399+3266C= (n.399+3266C=)
c.1015+392C= (n.1015+392C=)
c.165+3266C= (n.165+3266C=)
c.1467C= (p.Asn489=)
c.1473C= (p.Asn491=)
c.793+392C= (n.793+392C=)
c.*3185C= (n.*3185C=)
3g.15645323C>GCA351608970BTDc.1407C>G (p.Asn469Lys)
c.399+3266C>G (n.399+3266C>G)
c.1015+392C>G (n.1015+392C>G)
c.165+3266C>G (n.165+3266C>G)
c.1467C>G (p.Asn489Lys)
c.1473C>G (p.Asn491Lys)
c.793+392C>G (n.793+392C>G)
c.*3185C>G (n.*3185C>G)
3g.15645323C>TCA2277477BTDc.1407C>T (p.Asn469=)
c.399+3266C>T (n.399+3266C>T)
c.1015+392C>T (n.1015+392C>T)
c.165+3266C>T (n.165+3266C>T)
c.1467C>T (p.Asn489=)
c.1473C>T (p.Asn491=)
c.793+392C>T (n.793+392C>T)
c.*3185C>T (n.*3185C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645324T>ACA351608973BTDc.1408T>A (p.Phe470Ile)
c.399+3267T>A (n.399+3267T>A)
c.1015+393T>A (n.1015+393T>A)
c.165+3267T>A (n.165+3267T>A)
c.1468T>A (p.Phe490Ile)
c.1474T>A (p.Phe492Ile)
c.793+393T>A (n.793+393T>A)
c.*3186T>A (n.*3186T>A)
3g.15645324T>CCA351608975BTDc.1408T>C (p.Phe470Leu)
c.399+3267T>C (n.399+3267T>C)
c.1015+393T>C (n.1015+393T>C)
c.165+3267T>C (n.165+3267T>C)
c.1468T>C (p.Phe490Leu)
c.1474T>C (p.Phe492Leu)
c.793+393T>C (n.793+393T>C)
c.*3186T>C (n.*3186T>C)
3g.15645324T>GCA351608977BTDc.1408T>G (p.Phe470Val)
c.399+3267T>G (n.399+3267T>G)
c.1015+393T>G (n.1015+393T>G)
c.165+3267T>G (n.165+3267T>G)
c.1468T>G (p.Phe490Val)
c.1474T>G (p.Phe492Val)
c.793+393T>G (n.793+393T>G)
c.*3186T>G (n.*3186T>G)
3g.15645325T>ACA351608979BTDc.1409T>A (p.Phe470Tyr)
c.399+3268T>A (n.399+3268T>A)
c.1015+394T>A (n.1015+394T>A)
c.165+3268T>A (n.165+3268T>A)
c.1469T>A (p.Phe490Tyr)
c.1475T>A (p.Phe492Tyr)
c.793+394T>A (n.793+394T>A)
c.*3187T>A (n.*3187T>A)
3g.15645325T>CCA351608980BTDc.1409T>C (p.Phe470Ser)
c.399+3268T>C (n.399+3268T>C)
c.1015+394T>C (n.1015+394T>C)
c.165+3268T>C (n.165+3268T>C)
c.1469T>C (p.Phe490Ser)
c.1475T>C (p.Phe492Ser)
c.793+394T>C (n.793+394T>C)
c.*3187T>C (n.*3187T>C)
3g.15645325T>GCA351608981BTDc.1409T>G (p.Phe470Cys)
c.399+3268T>G (n.399+3268T>G)
c.1015+394T>G (n.1015+394T>G)
c.165+3268T>G (n.165+3268T>G)
c.1469T>G (p.Phe490Cys)
c.1475T>G (p.Phe492Cys)
c.793+394T>G (n.793+394T>G)
c.*3187T>G (n.*3187T>G)
3g.15645326C>ACA351608984BTDc.1410C>A (p.Phe470Leu)
c.399+3269C>A (n.399+3269C>A)
c.1015+395C>A (n.1015+395C>A)
c.165+3269C>A (n.165+3269C>A)
c.1470C>A (p.Phe490Leu)
c.1476C>A (p.Phe492Leu)
c.793+395C>A (n.793+395C>A)
c.*3188C>A (n.*3188C>A)
3g.15645326C>GCA351608986BTDc.1410C>G (p.Phe470Leu)
c.399+3269C>G (n.399+3269C>G)
c.1015+395C>G (n.1015+395C>G)
c.165+3269C>G (n.165+3269C>G)
c.1470C>G (p.Phe490Leu)
c.1476C>G (p.Phe492Leu)
c.793+395C>G (n.793+395C>G)
c.*3188C>G (n.*3188C>G)
3g.15645326C>TCA432819738BTDc.1410C>T (p.Phe470=)
c.399+3269C>T (n.399+3269C>T)
c.1015+395C>T (n.1015+395C>T)
c.165+3269C>T (n.165+3269C>T)
c.1470C>T (p.Phe490=)
c.1476C>T (p.Phe492=)
c.793+395C>T (n.793+395C>T)
c.*3188C>T (n.*3188C>T)
3g.15645327delCA2664667165BTDc.1411del (p.Ser471ValfsTer10)
c.399+3270del (n.399+3270del)
c.1015+396del (n.1015+396del)
c.165+3270del (n.165+3270del)
c.1471del (p.Ser491ValfsTer10)
c.1477del (p.Ser493ValfsTer10)
c.793+396del (n.793+396del)
c.*3189del (n.*3189del)
 gnomAD v4
3g.15645327A>CCA351608988BTDc.1411A>C (p.Ser471Arg)
c.399+3270A>C (n.399+3270A>C)
c.1015+396A>C (n.1015+396A>C)
c.165+3270A>C (n.165+3270A>C)
c.1471A>C (p.Ser491Arg)
c.1477A>C (p.Ser493Arg)
c.793+396A>C (n.793+396A>C)
c.*3189A>C (n.*3189A>C)
 gnomAD v4
3g.15645327A>GCA351608990BTDc.1411A>G (p.Ser471Gly)
c.399+3270A>G (n.399+3270A>G)
c.1015+396A>G (n.1015+396A>G)
c.165+3270A>G (n.165+3270A>G)
c.1471A>G (p.Ser491Gly)
c.1477A>G (p.Ser493Gly)
c.793+396A>G (n.793+396A>G)
c.*3189A>G (n.*3189A>G)
3g.15645327A>TCA351608992BTDc.1411A>T (p.Ser471Cys)
c.399+3270A>T (n.399+3270A>T)
c.1015+396A>T (n.1015+396A>T)
c.165+3270A>T (n.165+3270A>T)
c.1471A>T (p.Ser491Cys)
c.1477A>T (p.Ser493Cys)
c.793+396A>T (n.793+396A>T)
c.*3189A>T (n.*3189A>T)
3g.15645328G>ACA351608996BTDc.1412G>A (p.Ser471Asn)
c.399+3271G>A (n.399+3271G>A)
c.1015+397G>A (n.1015+397G>A)
c.165+3271G>A (n.165+3271G>A)
c.1472G>A (p.Ser491Asn)
c.1478G>A (p.Ser493Asn)
c.793+397G>A (n.793+397G>A)
c.*3190G>A (n.*3190G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645328G>CCA351608998BTDc.1412G>C (p.Ser471Thr)
c.399+3271G>C (n.399+3271G>C)
c.1015+397G>C (n.1015+397G>C)
c.165+3271G>C (n.165+3271G>C)
c.1472G>C (p.Ser491Thr)
c.1478G>C (p.Ser493Thr)
c.793+397G>C (n.793+397G>C)
c.*3190G>C (n.*3190G>C)
3g.15645328G=CA1347665691BTDc.1412G= (p.Ser471=)
c.399+3271G= (n.399+3271G=)
c.1015+397G= (n.1015+397G=)
c.165+3271G= (n.165+3271G=)
c.1472G= (p.Ser491=)
c.1478G= (p.Ser493=)
c.793+397G= (n.793+397G=)
c.*3190G= (n.*3190G=)
3g.15645328G>TCA351608994BTDc.1412G>T (p.Ser471Ile)
c.399+3271G>T (n.399+3271G>T)
c.1015+397G>T (n.1015+397G>T)
c.165+3271G>T (n.165+3271G>T)
c.1472G>T (p.Ser491Ile)
c.1478G>T (p.Ser493Ile)
c.793+397G>T (n.793+397G>T)
c.*3190G>T (n.*3190G>T)
3g.15645329T>ACA351609002BTDc.1413T>A (p.Ser471Arg)
c.399+3272T>A (n.399+3272T>A)
c.1015+398T>A (n.1015+398T>A)
c.165+3272T>A (n.165+3272T>A)
c.1473T>A (p.Ser491Arg)
c.1479T>A (p.Ser493Arg)
c.793+398T>A (n.793+398T>A)
c.*3191T>A (n.*3191T>A)
3g.15645329T>CCA432819739BTDc.1413T>C (p.Ser471=)
c.399+3272T>C (n.399+3272T>C)
c.1015+398T>C (n.1015+398T>C)
c.165+3272T>C (n.165+3272T>C)
c.1473T>C (p.Ser491=)
c.1479T>C (p.Ser493=)
c.793+398T>C (n.793+398T>C)
c.*3191T>C (n.*3191T>C)
3g.15645329T>GCA351609000BTDc.1413T>G (p.Ser471Arg)
c.399+3272T>G (n.399+3272T>G)
c.1015+398T>G (n.1015+398T>G)
c.165+3272T>G (n.165+3272T>G)
c.1473T>G (p.Ser491Arg)
c.1479T>G (p.Ser493Arg)
c.793+398T>G (n.793+398T>G)
c.*3191T>G (n.*3191T>G)
3g.15645330A>CCA351609004BTDc.1414A>C (p.Thr472Pro)
c.399+3273A>C (n.399+3273A>C)
c.1015+399A>C (n.1015+399A>C)
c.165+3273A>C (n.165+3273A>C)
c.1474A>C (p.Thr492Pro)
c.1480A>C (p.Thr494Pro)
c.793+399A>C (n.793+399A>C)
c.*3192A>C (n.*3192A>C)
3g.15645330A>GCA351609005BTDc.1414A>G (p.Thr472Ala)
c.399+3273A>G (n.399+3273A>G)
c.1015+399A>G (n.1015+399A>G)
c.165+3273A>G (n.165+3273A>G)
c.1474A>G (p.Thr492Ala)
c.1480A>G (p.Thr494Ala)
c.793+399A>G (n.793+399A>G)
c.*3192A>G (n.*3192A>G)
 gnomAD v4
3g.15645330A>TCA351609008BTDc.1414A>T (p.Thr472Ser)
c.399+3273A>T (n.399+3273A>T)
c.1015+399A>T (n.1015+399A>T)
c.165+3273A>T (n.165+3273A>T)
c.1474A>T (p.Thr492Ser)
c.1480A>T (p.Thr494Ser)
c.793+399A>T (n.793+399A>T)
c.*3192A>T (n.*3192A>T)
3g.15645331C>ACA351609010BTDc.1415C>A (p.Thr472Asn)
c.399+3274C>A (n.399+3274C>A)
c.1015+400C>A (n.1015+400C>A)
c.165+3274C>A (n.165+3274C>A)
c.1475C>A (p.Thr492Asn)
c.1481C>A (p.Thr494Asn)
c.793+400C>A (n.793+400C>A)
c.*3193C>A (n.*3193C>A)
3g.15645331C=CA1347665694BTDc.1415C= (p.Thr472=)
c.399+3274C= (n.399+3274C=)
c.1015+400C= (n.1015+400C=)
c.165+3274C= (n.165+3274C=)
c.1475C= (p.Thr492=)
c.1481C= (p.Thr494=)
c.793+400C= (n.793+400C=)
c.*3193C= (n.*3193C=)
3g.15645331C>GCA351609012BTDc.1415C>G (p.Thr472Ser)
c.399+3274C>G (n.399+3274C>G)
c.1015+400C>G (n.1015+400C>G)
c.165+3274C>G (n.165+3274C>G)
c.1475C>G (p.Thr492Ser)
c.1481C>G (p.Thr494Ser)
c.793+400C>G (n.793+400C>G)
c.*3193C>G (n.*3193C>G)
3g.15645331C>TCA312371BTDc.1415C>T (p.Thr472Ile)
c.399+3274C>T (n.399+3274C>T)
c.1015+400C>T (n.1015+400C>T)
c.165+3274C>T (n.165+3274C>T)
c.1475C>T (p.Thr492Ile)
c.1481C>T (p.Thr494Ile)
c.793+400C>T (n.793+400C>T)
c.*3193C>T (n.*3193C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15645332T>ACA432819742BTDc.1416T>A (p.Thr472=)
c.399+3275T>A (n.399+3275T>A)
c.1015+401T>A (n.1015+401T>A)
c.165+3275T>A (n.165+3275T>A)
c.1476T>A (p.Thr492=)
c.1482T>A (p.Thr494=)
c.793+401T>A (n.793+401T>A)
c.*3194T>A (n.*3194T>A)
3g.15645332T>CCA432819741BTDc.1416T>C (p.Thr472=)
c.399+3275T>C (n.399+3275T>C)
c.1015+401T>C (n.1015+401T>C)
c.165+3275T>C (n.165+3275T>C)
c.1476T>C (p.Thr492=)
c.1482T>C (p.Thr494=)
c.793+401T>C (n.793+401T>C)
c.*3194T>C (n.*3194T>C)
3g.15645332T>GCA432819740BTDc.1416T>G (p.Thr472=)
c.399+3275T>G (n.399+3275T>G)
c.1015+401T>G (n.1015+401T>G)
c.165+3275T>G (n.165+3275T>G)
c.1476T>G (p.Thr492=)
c.1482T>G (p.Thr494=)
c.793+401T>G (n.793+401T>G)
c.*3194T>G (n.*3194T>G)
3g.15645333T>ACA351609015BTDc.1417T>A (p.Ser473Thr)
c.399+3276T>A (n.399+3276T>A)
c.1015+402T>A (n.1015+402T>A)
c.165+3276T>A (n.165+3276T>A)
c.1477T>A (p.Ser493Thr)
c.1483T>A (p.Ser495Thr)
c.793+402T>A (n.793+402T>A)
c.*3195T>A (n.*3195T>A)
3g.15645333T>CCA351609017BTDc.1417T>C (p.Ser473Pro)
c.399+3276T>C (n.399+3276T>C)
c.1015+402T>C (n.1015+402T>C)
c.165+3276T>C (n.165+3276T>C)
c.1477T>C (p.Ser493Pro)
c.1483T>C (p.Ser495Pro)
c.793+402T>C (n.793+402T>C)
c.*3195T>C (n.*3195T>C)
3g.15645333T>GCA351609018BTDc.1417T>G (p.Ser473Ala)
c.399+3276T>G (n.399+3276T>G)
c.1015+402T>G (n.1015+402T>G)
c.165+3276T>G (n.165+3276T>G)
c.1477T>G (p.Ser493Ala)
c.1483T>G (p.Ser495Ala)
c.793+402T>G (n.793+402T>G)
c.*3195T>G (n.*3195T>G)
3g.15645333_15645334delinsTCCA1347665697BTDc.1417_1418delinsTC (p.Ser473=)
c.399+3276_399+3277delinsTC (n.399+3276_399+3277delinsTC)
c.1015+402_1015+403delinsTC (n.1015+402_1015+403delinsTC)
c.165+3276_165+3277delinsTC (n.165+3276_165+3277delinsTC)
c.1477_1478delinsTC (p.Ser493=)
c.1483_1484delinsTC (p.Ser495=)
c.793+402_793+403delinsTC (n.793+402_793+403delinsTC)
c.*3195_*3196delinsTC (n.*3195_*3196delinsTC)
3g.15645334C>ACA351609020BTDc.1418C>A (p.Ser473Tyr)
c.399+3277C>A (n.399+3277C>A)
c.1015+403C>A (n.1015+403C>A)
c.165+3277C>A (n.165+3277C>A)
c.1478C>A (p.Ser493Tyr)
c.1484C>A (p.Ser495Tyr)
c.793+403C>A (n.793+403C>A)
c.*3196C>A (n.*3196C>A)
3g.15645334C=CA1347665704BTDc.1418C= (p.Ser473=)
c.399+3277C= (n.399+3277C=)
c.1015+403C= (n.1015+403C=)
c.165+3277C= (n.165+3277C=)
c.1478C= (p.Ser493=)
c.1484C= (p.Ser495=)
c.793+403C= (n.793+403C=)
c.*3196C= (n.*3196C=)
3g.15645334C>GCA351609022BTDc.1418C>G (p.Ser473Cys)
c.399+3277C>G (n.399+3277C>G)
c.1015+403C>G (n.1015+403C>G)
c.165+3277C>G (n.165+3277C>G)
c.1478C>G (p.Ser493Cys)
c.1484C>G (p.Ser495Cys)
c.793+403C>G (n.793+403C>G)
c.*3196C>G (n.*3196C>G)
3g.15645334C>TCA351609024BTDc.1418C>T (p.Ser473Phe)
c.399+3277C>T (n.399+3277C>T)
c.1015+403C>T (n.1015+403C>T)
c.165+3277C>T (n.165+3277C>T)
c.1478C>T (p.Ser493Phe)
c.1484C>T (p.Ser495Phe)
c.793+403C>T (n.793+403C>T)
c.*3196C>T (n.*3196C>T)
 dbSNP
3g.15645335delCA891843043BTDc.1419del (p.Tyr474IlefsTer7)
c.399+3278del (n.399+3278del)
c.1015+404del (n.1015+404del)
c.165+3278del (n.165+3278del)
c.1479del (p.Tyr494IlefsTer7)
c.1485del (p.Tyr496IlefsTer7)
c.793+404del (n.793+404del)
c.*3197del (n.*3197del)
 ClinVar dbSNP
3g.15645335C>ACA432819743BTDc.1419C>A (p.Ser473=)
c.399+3278C>A (n.399+3278C>A)
c.1015+404C>A (n.1015+404C>A)
c.165+3278C>A (n.165+3278C>A)
c.1479C>A (p.Ser493=)
c.1485C>A (p.Ser495=)
c.793+404C>A (n.793+404C>A)
c.*3197C>A (n.*3197C>A)
3g.15645335C=CA1347665707BTDc.1419C= (p.Ser473=)
c.399+3278C= (n.399+3278C=)
c.1015+404C= (n.1015+404C=)
c.165+3278C= (n.165+3278C=)
c.1479C= (p.Ser493=)
c.1485C= (p.Ser495=)
c.793+404C= (n.793+404C=)
c.*3197C= (n.*3197C=)
3g.15645335C>GCA432819745BTDc.1419C>G (p.Ser473=)
c.399+3278C>G (n.399+3278C>G)
c.1015+404C>G (n.1015+404C>G)
c.165+3278C>G (n.165+3278C>G)
c.1479C>G (p.Ser493=)
c.1485C>G (p.Ser495=)
c.793+404C>G (n.793+404C>G)
c.*3197C>G (n.*3197C>G)
 ClinVar dbSNP
3g.15645335C>TCA432819744BTDc.1419C>T (p.Ser473=)
c.399+3278C>T (n.399+3278C>T)
c.1015+404C>T (n.1015+404C>T)
c.165+3278C>T (n.165+3278C>T)
c.1479C>T (p.Ser493=)
c.1485C>T (p.Ser495=)
c.793+404C>T (n.793+404C>T)
c.*3197C>T (n.*3197C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645336T>ACA351609030BTDc.1420T>A (p.Tyr474Asn)
c.399+3279T>A (n.399+3279T>A)
c.1015+405T>A (n.1015+405T>A)
c.165+3279T>A (n.165+3279T>A)
c.1480T>A (p.Tyr494Asn)
c.1486T>A (p.Tyr496Asn)
c.793+405T>A (n.793+405T>A)
c.*3198T>A (n.*3198T>A)
3g.15645336T>CCA351609026BTDc.1420T>C (p.Tyr474His)
c.399+3279T>C (n.399+3279T>C)
c.1015+405T>C (n.1015+405T>C)
c.165+3279T>C (n.165+3279T>C)
c.1480T>C (p.Tyr494His)
c.1486T>C (p.Tyr496His)
c.793+405T>C (n.793+405T>C)
c.*3198T>C (n.*3198T>C)
 gnomAD v4
3g.15645336T>GCA351609028BTDc.1420T>G (p.Tyr474Asp)
c.399+3279T>G (n.399+3279T>G)
c.1015+405T>G (n.1015+405T>G)
c.165+3279T>G (n.165+3279T>G)
c.1480T>G (p.Tyr494Asp)
c.1486T>G (p.Tyr496Asp)
c.793+405T>G (n.793+405T>G)
c.*3198T>G (n.*3198T>G)
3g.15645337A=CA1347665712BTDc.1421A= (p.Tyr474=)
c.399+3280A= (n.399+3280A=)
c.1015+406A= (n.1015+406A=)
c.165+3280A= (n.165+3280A=)
c.1481A= (p.Tyr494=)
c.1487A= (p.Tyr496=)
c.793+406A= (n.793+406A=)
c.*3199A= (n.*3199A=)
3g.15645337A>CCA351609032BTDc.1421A>C (p.Tyr474Ser)
c.399+3280A>C (n.399+3280A>C)
c.1015+406A>C (n.1015+406A>C)
c.165+3280A>C (n.165+3280A>C)
c.1481A>C (p.Tyr494Ser)
c.1487A>C (p.Tyr496Ser)
c.793+406A>C (n.793+406A>C)
c.*3199A>C (n.*3199A>C)
3g.15645337A>GCA2277478BTDc.1421A>G (p.Tyr474Cys)
c.399+3280A>G (n.399+3280A>G)
c.1015+406A>G (n.1015+406A>G)
c.165+3280A>G (n.165+3280A>G)
c.1481A>G (p.Tyr494Cys)
c.1487A>G (p.Tyr496Cys)
c.793+406A>G (n.793+406A>G)
c.*3199A>G (n.*3199A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645337A>TCA351609034BTDc.1421A>T (p.Tyr474Phe)
c.399+3280A>T (n.399+3280A>T)
c.1015+406A>T (n.1015+406A>T)
c.165+3280A>T (n.165+3280A>T)
c.1481A>T (p.Tyr494Phe)
c.1487A>T (p.Tyr496Phe)
c.793+406A>T (n.793+406A>T)
c.*3199A>T (n.*3199A>T)
 gnomAD v4
3g.15645338T>ACA351609035BTDc.1422T>A (p.Tyr474Ter)
c.399+3281T>A (n.399+3281T>A)
c.1015+407T>A (n.1015+407T>A)
c.165+3281T>A (n.165+3281T>A)
c.1482T>A (p.Tyr494Ter)
c.1488T>A (p.Tyr496Ter)
c.793+407T>A (n.793+407T>A)
c.*3200T>A (n.*3200T>A)
3g.15645338T>CCA2277479BTDc.1422T>C (p.Tyr474=)
c.399+3281T>C (n.399+3281T>C)
c.1015+407T>C (n.1015+407T>C)
c.165+3281T>C (n.165+3281T>C)
c.1482T>C (p.Tyr494=)
c.1488T>C (p.Tyr496=)
c.793+407T>C (n.793+407T>C)
c.*3200T>C (n.*3200T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645338T>GCA351609038BTDc.1422T>G (p.Tyr474Ter)
c.399+3281T>G (n.399+3281T>G)
c.1015+407T>G (n.1015+407T>G)
c.165+3281T>G (n.165+3281T>G)
c.1482T>G (p.Tyr494Ter)
c.1488T>G (p.Tyr496Ter)
c.793+407T>G (n.793+407T>G)
c.*3200T>G (n.*3200T>G)
3g.15645338T=CA1347665717BTDc.1422T= (p.Tyr474=)
c.399+3281T= (n.399+3281T=)
c.1015+407T= (n.1015+407T=)
c.165+3281T= (n.165+3281T=)
c.1482T= (p.Tyr494=)
c.1488T= (p.Tyr496=)
c.793+407T= (n.793+407T=)
c.*3200T= (n.*3200T=)
3g.15645339A>CCA351609040BTDc.1423A>C (p.Ile475Leu)
c.399+3282A>C (n.399+3282A>C)
c.1015+408A>C (n.1015+408A>C)
c.165+3282A>C (n.165+3282A>C)
c.1483A>C (p.Ile495Leu)
c.1489A>C (p.Ile497Leu)
c.793+408A>C (n.793+408A>C)
c.*3201A>C (n.*3201A>C)
3g.15645339A>GCA351609041BTDc.1423A>G (p.Ile475Val)
c.399+3282A>G (n.399+3282A>G)
c.1015+408A>G (n.1015+408A>G)
c.165+3282A>G (n.165+3282A>G)
c.1483A>G (p.Ile495Val)
c.1489A>G (p.Ile497Val)
c.793+408A>G (n.793+408A>G)
c.*3201A>G (n.*3201A>G)
 gnomAD v4
3g.15645339A>TCA351609044BTDc.1423A>T (p.Ile475Phe)
c.399+3282A>T (n.399+3282A>T)
c.1015+408A>T (n.1015+408A>T)
c.165+3282A>T (n.165+3282A>T)
c.1483A>T (p.Ile495Phe)
c.1489A>T (p.Ile497Phe)
c.793+408A>T (n.793+408A>T)
c.*3201A>T (n.*3201A>T)
3g.15645340T>ACA351609046BTDc.1424T>A (p.Ile475Asn)
c.399+3283T>A (n.399+3283T>A)
c.1015+409T>A (n.1015+409T>A)
c.165+3283T>A (n.165+3283T>A)
c.1484T>A (p.Ile495Asn)
c.1490T>A (p.Ile497Asn)
c.793+409T>A (n.793+409T>A)
c.*3202T>A (n.*3202T>A)
3g.15645340T>CCA351609047BTDc.1424T>C (p.Ile475Thr)
c.399+3283T>C (n.399+3283T>C)
c.1015+409T>C (n.1015+409T>C)
c.165+3283T>C (n.165+3283T>C)
c.1484T>C (p.Ile495Thr)
c.1490T>C (p.Ile497Thr)
c.793+409T>C (n.793+409T>C)
c.*3202T>C (n.*3202T>C)
3g.15645340T>GCA351609049BTDc.1424T>G (p.Ile475Ser)
c.399+3283T>G (n.399+3283T>G)
c.1015+409T>G (n.1015+409T>G)
c.165+3283T>G (n.165+3283T>G)
c.1484T>G (p.Ile495Ser)
c.1490T>G (p.Ile497Ser)
c.793+409T>G (n.793+409T>G)
c.*3202T>G (n.*3202T>G)
3g.15645341C>ACA2277480BTDc.1425C>A (p.Ile475=)
c.399+3284C>A (n.399+3284C>A)
c.1015+410C>A (n.1015+410C>A)
c.165+3284C>A (n.165+3284C>A)
c.1485C>A (p.Ile495=)
c.1491C>A (p.Ile497=)
c.793+410C>A (n.793+410C>A)
c.*3203C>A (n.*3203C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645341C=CA1347665721BTDc.1425C= (p.Ile475=)
c.399+3284C= (n.399+3284C=)
c.1015+410C= (n.1015+410C=)
c.165+3284C= (n.165+3284C=)
c.1485C= (p.Ile495=)
c.1491C= (p.Ile497=)
c.793+410C= (n.793+410C=)
c.*3203C= (n.*3203C=)
3g.15645341C>GCA351609052BTDc.1425C>G (p.Ile475Met)
c.399+3284C>G (n.399+3284C>G)
c.1015+410C>G (n.1015+410C>G)
c.165+3284C>G (n.165+3284C>G)
c.1485C>G (p.Ile495Met)
c.1491C>G (p.Ile497Met)
c.793+410C>G (n.793+410C>G)
c.*3203C>G (n.*3203C>G)
3g.15645341C>TCA432819746BTDc.1425C>T (p.Ile475=)
c.399+3284C>T (n.399+3284C>T)
c.1015+410C>T (n.1015+410C>T)
c.165+3284C>T (n.165+3284C>T)
c.1485C>T (p.Ile495=)
c.1491C>T (p.Ile497=)
c.793+410C>T (n.793+410C>T)
c.*3203C>T (n.*3203C>T)
 COSMIC
3g.15645342T>ACA351609055BTDc.1426T>A (p.Phe476Ile)
c.399+3285T>A (n.399+3285T>A)
c.1015+411T>A (n.1015+411T>A)
c.165+3285T>A (n.165+3285T>A)
c.1486T>A (p.Phe496Ile)
c.1492T>A (p.Phe498Ile)
c.793+411T>A (n.793+411T>A)
c.*3204T>A (n.*3204T>A)
3g.15645342T>CCA351609058BTDc.1426T>C (p.Phe476Leu)
c.399+3285T>C (n.399+3285T>C)
c.1015+411T>C (n.1015+411T>C)
c.165+3285T>C (n.165+3285T>C)
c.1486T>C (p.Phe496Leu)
c.1492T>C (p.Phe498Leu)
c.793+411T>C (n.793+411T>C)
c.*3204T>C (n.*3204T>C)
3g.15645342T>GCA351609056BTDc.1426T>G (p.Phe476Val)
c.399+3285T>G (n.399+3285T>G)
c.1015+411T>G (n.1015+411T>G)
c.165+3285T>G (n.165+3285T>G)
c.1486T>G (p.Phe496Val)
c.1492T>G (p.Phe498Val)
c.793+411T>G (n.793+411T>G)
c.*3204T>G (n.*3204T>G)
 gnomAD v4
3g.15645343T>ACA351609060BTDc.1427T>A (p.Phe476Tyr)
c.399+3286T>A (n.399+3286T>A)
c.1015+412T>A (n.1015+412T>A)
c.165+3286T>A (n.165+3286T>A)
c.1487T>A (p.Phe496Tyr)
c.1493T>A (p.Phe498Tyr)
c.793+412T>A (n.793+412T>A)
c.*3205T>A (n.*3205T>A)
 gnomAD v4
3g.15645343T>CCA10615142BTDc.1427T>C (p.Phe476Ser)
c.399+3286T>C (n.399+3286T>C)
c.1015+412T>C (n.1015+412T>C)
c.165+3286T>C (n.165+3286T>C)
c.1487T>C (p.Phe496Ser)
c.1493T>C (p.Phe498Ser)
c.793+412T>C (n.793+412T>C)
c.*3205T>C (n.*3205T>C)
 ClinVar dbSNP
3g.15645343T>GCA351609063BTDc.1427T>G (p.Phe476Cys)
c.399+3286T>G (n.399+3286T>G)
c.1015+412T>G (n.1015+412T>G)
c.165+3286T>G (n.165+3286T>G)
c.1487T>G (p.Phe496Cys)
c.1493T>G (p.Phe498Cys)
c.793+412T>G (n.793+412T>G)
c.*3205T>G (n.*3205T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645343T=CA1347665729BTDc.1427T= (p.Phe476=)
c.399+3286T= (n.399+3286T=)
c.1015+412T= (n.1015+412T=)
c.165+3286T= (n.165+3286T=)
c.1487T= (p.Phe496=)
c.1493T= (p.Phe498=)
c.793+412T= (n.793+412T=)
c.*3205T= (n.*3205T=)
3g.15645344T>ACA351609065BTDc.1428T>A (p.Phe476Leu)
c.399+3287T>A (n.399+3287T>A)
c.1015+413T>A (n.1015+413T>A)
c.165+3287T>A (n.165+3287T>A)
c.1488T>A (p.Phe496Leu)
c.1494T>A (p.Phe498Leu)
c.793+413T>A (n.793+413T>A)
c.*3206T>A (n.*3206T>A)
3g.15645344T>CCA432819747BTDc.1428T>C (p.Phe476=)
c.399+3287T>C (n.399+3287T>C)
c.1015+413T>C (n.1015+413T>C)
c.165+3287T>C (n.165+3287T>C)
c.1488T>C (p.Phe496=)
c.1494T>C (p.Phe498=)
c.793+413T>C (n.793+413T>C)
c.*3206T>C (n.*3206T>C)
3g.15645344T>GCA351609067BTDc.1428T>G (p.Phe476Leu)
c.399+3287T>G (n.399+3287T>G)
c.1015+413T>G (n.1015+413T>G)
c.165+3287T>G (n.165+3287T>G)
c.1488T>G (p.Phe496Leu)
c.1494T>G (p.Phe498Leu)
c.793+413T>G (n.793+413T>G)
c.*3206T>G (n.*3206T>G)
3g.15645345C>ACA351609069BTDc.1429C>A (p.Pro477Thr)
c.399+3288C>A (n.399+3288C>A)
c.1015+414C>A (n.1015+414C>A)
c.165+3288C>A (n.165+3288C>A)
c.1489C>A (p.Pro497Thr)
c.1495C>A (p.Pro499Thr)
c.793+414C>A (n.793+414C>A)
c.*3207C>A (n.*3207C>A)
3g.15645345C=CA1347665736BTDc.1429C= (p.Pro477=)
c.399+3288C= (n.399+3288C=)
c.1015+414C= (n.1015+414C=)
c.165+3288C= (n.165+3288C=)
c.1489C= (p.Pro497=)
c.1495C= (p.Pro499=)
c.793+414C= (n.793+414C=)
c.*3207C= (n.*3207C=)
3g.15645345C>GCA351609070BTDc.1429C>G (p.Pro477Ala)
c.399+3288C>G (n.399+3288C>G)
c.1015+414C>G (n.1015+414C>G)
c.165+3288C>G (n.165+3288C>G)
c.1489C>G (p.Pro497Ala)
c.1495C>G (p.Pro499Ala)
c.793+414C>G (n.793+414C>G)
c.*3207C>G (n.*3207C>G)
3g.15645345C>TCA220317BTDc.1429C>T (p.Pro477Ser)
c.399+3288C>T (n.399+3288C>T)
c.1015+414C>T (n.1015+414C>T)
c.165+3288C>T (n.165+3288C>T)
c.1489C>T (p.Pro497Ser)
c.1495C>T (p.Pro499Ser)
c.793+414C>T (n.793+414C>T)
c.*3207C>T (n.*3207C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645345_15645346insTCA70623200BTDc.1429_1430insT (p.Pro477LeufsTer14)
c.399+3288_399+3289insT (n.399+3288_399+3289insT)
c.1015+414_1015+415insT (n.1015+414_1015+415insT)
c.165+3288_165+3289insT (n.165+3288_165+3289insT)
c.1489_1490insT (p.Pro497LeufsTer14)
c.1495_1496insT (p.Pro499LeufsTer14)
c.793+414_793+415insT (n.793+414_793+415insT)
c.*3207_*3208insT (n.*3207_*3208insT)
3g.15645346C>ACA351609071BTDc.1430C>A (p.Pro477His)
c.399+3289C>A (n.399+3289C>A)
c.1015+415C>A (n.1015+415C>A)
c.165+3289C>A (n.165+3289C>A)
c.1490C>A (p.Pro497His)
c.1496C>A (p.Pro499His)
c.793+415C>A (n.793+415C>A)
c.*3208C>A (n.*3208C>A)
3g.15645346C=CA1347665740BTDc.1430C= (p.Pro477=)
c.399+3289C= (n.399+3289C=)
c.1015+415C= (n.1015+415C=)
c.165+3289C= (n.165+3289C=)
c.1490C= (p.Pro497=)
c.1496C= (p.Pro499=)
c.793+415C= (n.793+415C=)
c.*3208C= (n.*3208C=)
3g.15645346C>GCA351609072BTDc.1430C>G (p.Pro477Arg)
c.399+3289C>G (n.399+3289C>G)
c.1015+415C>G (n.1015+415C>G)
c.165+3289C>G (n.165+3289C>G)
c.1490C>G (p.Pro497Arg)
c.1496C>G (p.Pro499Arg)
c.793+415C>G (n.793+415C>G)
c.*3208C>G (n.*3208C>G)
3g.15645346C>TCA351609073BTDc.1430C>T (p.Pro477Leu)
c.399+3289C>T (n.399+3289C>T)
c.1015+415C>T (n.1015+415C>T)
c.165+3289C>T (n.165+3289C>T)
c.1490C>T (p.Pro497Leu)
c.1496C>T (p.Pro499Leu)
c.793+415C>T (n.793+415C>T)
c.*3208C>T (n.*3208C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645347T>ACA432819748BTDc.1431T>A (p.Pro477=)
c.399+3290T>A (n.399+3290T>A)
c.1015+416T>A (n.1015+416T>A)
c.165+3290T>A (n.165+3290T>A)
c.1491T>A (p.Pro497=)
c.1497T>A (p.Pro499=)
c.793+416T>A (n.793+416T>A)
c.*3209T>A (n.*3209T>A)
3g.15645347T>CCA432819749BTDc.1431T>C (p.Pro477=)
c.399+3290T>C (n.399+3290T>C)
c.1015+416T>C (n.1015+416T>C)
c.165+3290T>C (n.165+3290T>C)
c.1491T>C (p.Pro497=)
c.1497T>C (p.Pro499=)
c.793+416T>C (n.793+416T>C)
c.*3209T>C (n.*3209T>C)
3g.15645347T>GCA432819750BTDc.1431T>G (p.Pro477=)
c.399+3290T>G (n.399+3290T>G)
c.1015+416T>G (n.1015+416T>G)
c.165+3290T>G (n.165+3290T>G)
c.1491T>G (p.Pro497=)
c.1497T>G (p.Pro499=)
c.793+416T>G (n.793+416T>G)
c.*3209T>G (n.*3209T>G)
3g.15645349dupCA278349BTDc.1433dup (p.Leu478PhefsTer13)
c.399+3292dup (n.399+3292dup)
c.1015+418dup (n.1015+418dup)
c.165+3292dup (n.165+3292dup)
c.1493dup (p.Leu498PhefsTer13)
c.1499dup (p.Leu500PhefsTer13)
c.793+418dup (n.793+418dup)
c.*3211dup (n.*3211dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645348T>ACA351609074BTDc.1432T>A (p.Leu478Met)
c.399+3291T>A (n.399+3291T>A)
c.1015+417T>A (n.1015+417T>A)
c.165+3291T>A (n.165+3291T>A)
c.1492T>A (p.Leu498Met)
c.1498T>A (p.Leu500Met)
c.793+417T>A (n.793+417T>A)
c.*3210T>A (n.*3210T>A)
3g.15645348T>CCA432819751BTDc.1432T>C (p.Leu478=)
c.399+3291T>C (n.399+3291T>C)
c.1015+417T>C (n.1015+417T>C)
c.165+3291T>C (n.165+3291T>C)
c.1492T>C (p.Leu498=)
c.1498T>C (p.Leu500=)
c.793+417T>C (n.793+417T>C)
c.*3210T>C (n.*3210T>C)
3g.15645348T>GCA351609075BTDc.1432T>G (p.Leu478Val)
c.399+3291T>G (n.399+3291T>G)
c.1015+417T>G (n.1015+417T>G)
c.165+3291T>G (n.165+3291T>G)
c.1492T>G (p.Leu498Val)
c.1498T>G (p.Leu500Val)
c.793+417T>G (n.793+417T>G)
c.*3210T>G (n.*3210T>G)
3g.15645349T>ACA351609076BTDc.1433T>A (p.Leu478Ter)
c.399+3292T>A (n.399+3292T>A)
c.1015+418T>A (n.1015+418T>A)
c.165+3292T>A (n.165+3292T>A)
c.1493T>A (p.Leu498Ter)
c.1499T>A (p.Leu500Ter)
c.793+418T>A (n.793+418T>A)
c.*3211T>A (n.*3211T>A)
3g.15645349T>CCA351609077BTDc.1433T>C (p.Leu478Ser)
c.399+3292T>C (n.399+3292T>C)
c.1015+418T>C (n.1015+418T>C)
c.165+3292T>C (n.165+3292T>C)
c.1493T>C (p.Leu498Ser)
c.1499T>C (p.Leu500Ser)
c.793+418T>C (n.793+418T>C)
c.*3211T>C (n.*3211T>C)
3g.15645349T>GCA351609078BTDc.1433T>G (p.Leu478Trp)
c.399+3292T>G (n.399+3292T>G)
c.1015+418T>G (n.1015+418T>G)
c.165+3292T>G (n.165+3292T>G)
c.1493T>G (p.Leu498Trp)
c.1499T>G (p.Leu500Trp)
c.793+418T>G (n.793+418T>G)
c.*3211T>G (n.*3211T>G)
3g.15645350G>ACA432819752BTDc.1434G>A (p.Leu478=)
c.399+3293G>A (n.399+3293G>A)
c.1015+419G>A (n.1015+419G>A)
c.165+3293G>A (n.165+3293G>A)
c.1494G>A (p.Leu498=)
c.1500G>A (p.Leu500=)
c.793+419G>A (n.793+419G>A)
c.*3212G>A (n.*3212G>A)
 ClinVar
3g.15645350G>CCA351609079BTDc.1434G>C (p.Leu478Phe)
c.399+3293G>C (n.399+3293G>C)
c.1015+419G>C (n.1015+419G>C)
c.165+3293G>C (n.165+3293G>C)
c.1494G>C (p.Leu498Phe)
c.1500G>C (p.Leu500Phe)
c.793+419G>C (n.793+419G>C)
c.*3212G>C (n.*3212G>C)
3g.15645350G>TCA351609080BTDc.1434G>T (p.Leu478Phe)
c.399+3293G>T (n.399+3293G>T)
c.1015+419G>T (n.1015+419G>T)
c.165+3293G>T (n.165+3293G>T)
c.1494G>T (p.Leu498Phe)
c.1500G>T (p.Leu500Phe)
c.793+419G>T (n.793+419G>T)
c.*3212G>T (n.*3212G>T)
3g.15645351T>ACA351609081BTDc.1435T>A (p.Phe479Ile)
c.399+3294T>A (n.399+3294T>A)
c.1015+420T>A (n.1015+420T>A)
c.165+3294T>A (n.165+3294T>A)
c.1495T>A (p.Phe499Ile)
c.1501T>A (p.Phe501Ile)
c.793+420T>A (n.793+420T>A)
c.*3213T>A (n.*3213T>A)
3g.15645351T>CCA351609082BTDc.1435T>C (p.Phe479Leu)
c.399+3294T>C (n.399+3294T>C)
c.1015+420T>C (n.1015+420T>C)
c.165+3294T>C (n.165+3294T>C)
c.1495T>C (p.Phe499Leu)
c.1501T>C (p.Phe501Leu)
c.793+420T>C (n.793+420T>C)
c.*3213T>C (n.*3213T>C)
 COSMIC
3g.15645351T>GCA351609083BTDc.1435T>G (p.Phe479Val)
c.399+3294T>G (n.399+3294T>G)
c.1015+420T>G (n.1015+420T>G)
c.165+3294T>G (n.165+3294T>G)
c.1495T>G (p.Phe499Val)
c.1501T>G (p.Phe501Val)
c.793+420T>G (n.793+420T>G)
c.*3213T>G (n.*3213T>G)
3g.15645352T>ACA351609084BTDc.1436T>A (p.Phe479Tyr)
c.399+3295T>A (n.399+3295T>A)
c.1015+421T>A (n.1015+421T>A)
c.165+3295T>A (n.165+3295T>A)
c.1496T>A (p.Phe499Tyr)
c.1502T>A (p.Phe501Tyr)
c.793+421T>A (n.793+421T>A)
c.*3214T>A (n.*3214T>A)
3g.15645352T>CCA351609085BTDc.1436T>C (p.Phe479Ser)
c.399+3295T>C (n.399+3295T>C)
c.1015+421T>C (n.1015+421T>C)
c.165+3295T>C (n.165+3295T>C)
c.1496T>C (p.Phe499Ser)
c.1502T>C (p.Phe501Ser)
c.793+421T>C (n.793+421T>C)
c.*3214T>C (n.*3214T>C)
3g.15645352T>GCA351609086BTDc.1436T>G (p.Phe479Cys)
c.399+3295T>G (n.399+3295T>G)
c.1015+421T>G (n.1015+421T>G)
c.165+3295T>G (n.165+3295T>G)
c.1496T>G (p.Phe499Cys)
c.1502T>G (p.Phe501Cys)
c.793+421T>G (n.793+421T>G)
c.*3214T>G (n.*3214T>G)
3g.15645353T>ACA351609087BTDc.1437T>A (p.Phe479Leu)
c.399+3296T>A (n.399+3296T>A)
c.1015+422T>A (n.1015+422T>A)
c.165+3296T>A (n.165+3296T>A)
c.1497T>A (p.Phe499Leu)
c.1503T>A (p.Phe501Leu)
c.793+422T>A (n.793+422T>A)
c.*3215T>A (n.*3215T>A)
3g.15645353T>CCA432819753BTDc.1437T>C (p.Phe479=)
c.399+3296T>C (n.399+3296T>C)
c.1015+422T>C (n.1015+422T>C)
c.165+3296T>C (n.165+3296T>C)
c.1497T>C (p.Phe499=)
c.1503T>C (p.Phe501=)
c.793+422T>C (n.793+422T>C)
c.*3215T>C (n.*3215T>C)
3g.15645353T>GCA351609088BTDc.1437T>G (p.Phe479Leu)
c.399+3296T>G (n.399+3296T>G)
c.1015+422T>G (n.1015+422T>G)
c.165+3296T>G (n.165+3296T>G)
c.1497T>G (p.Phe499Leu)
c.1503T>G (p.Phe501Leu)
c.793+422T>G (n.793+422T>G)
c.*3215T>G (n.*3215T>G)
3g.15645354C>ACA351609089BTDc.1438C>A (p.Leu480Met)
c.399+3297C>A (n.399+3297C>A)
c.1015+423C>A (n.1015+423C>A)
c.165+3297C>A (n.165+3297C>A)
c.1498C>A (p.Leu500Met)
c.1504C>A (p.Leu502Met)
c.793+423C>A (n.793+423C>A)
c.*3216C>A (n.*3216C>A)
3g.15645354C=CA1347665755BTDc.1438C= (p.Leu480=)
c.399+3297C= (n.399+3297C=)
c.1015+423C= (n.1015+423C=)
c.165+3297C= (n.165+3297C=)
c.1498C= (p.Leu500=)
c.1504C= (p.Leu502=)
c.793+423C= (n.793+423C=)
c.*3216C= (n.*3216C=)
3g.15645354C>GCA2277482BTDc.1438C>G (p.Leu480Val)
c.399+3297C>G (n.399+3297C>G)
c.1015+423C>G (n.1015+423C>G)
c.165+3297C>G (n.165+3297C>G)
c.1498C>G (p.Leu500Val)
c.1504C>G (p.Leu502Val)
c.793+423C>G (n.793+423C>G)
c.*3216C>G (n.*3216C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645354C>TCA2277481BTDc.1438C>T (p.Leu480=)
c.399+3297C>T (n.399+3297C>T)
c.1015+423C>T (n.1015+423C>T)
c.165+3297C>T (n.165+3297C>T)
c.1498C>T (p.Leu500=)
c.1504C>T (p.Leu502=)
c.793+423C>T (n.793+423C>T)
c.*3216C>T (n.*3216C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645355T>ACA351962328BTDc.1439T>A (p.Leu480Gln)
c.399+3298T>A (n.399+3298T>A)
c.1015+424T>A (n.1015+424T>A)
c.165+3298T>A (n.165+3298T>A)
c.1499T>A (p.Leu500Gln)
c.1505T>A (p.Leu502Gln)
c.793+424T>A (n.793+424T>A)
c.*3217T>A (n.*3217T>A)
3g.15645355T>CCA351962327BTDc.1439T>C (p.Leu480Pro)
c.399+3298T>C (n.399+3298T>C)
c.1015+424T>C (n.1015+424T>C)
c.165+3298T>C (n.165+3298T>C)
c.1499T>C (p.Leu500Pro)
c.1505T>C (p.Leu502Pro)
c.793+424T>C (n.793+424T>C)
c.*3217T>C (n.*3217T>C)
3g.15645355T>GCA351962329BTDc.1439T>G (p.Leu480Arg)
c.399+3298T>G (n.399+3298T>G)
c.1015+424T>G (n.1015+424T>G)
c.165+3298T>G (n.165+3298T>G)
c.1499T>G (p.Leu500Arg)
c.1505T>G (p.Leu502Arg)
c.793+424T>G (n.793+424T>G)
c.*3217T>G (n.*3217T>G)
3g.15645356G>ACA432819754BTDc.1440G>A (p.Leu480=)
c.399+3299G>A (n.399+3299G>A)
c.1015+425G>A (n.1015+425G>A)
c.165+3299G>A (n.165+3299G>A)
c.1500G>A (p.Leu500=)
c.1506G>A (p.Leu502=)
c.793+425G>A (n.793+425G>A)
c.*3218G>A (n.*3218G>A)
3g.15645356G>CCA432819756BTDc.1440G>C (p.Leu480=)
c.399+3299G>C (n.399+3299G>C)
c.1015+425G>C (n.1015+425G>C)
c.165+3299G>C (n.165+3299G>C)
c.1500G>C (p.Leu500=)
c.1506G>C (p.Leu502=)
c.793+425G>C (n.793+425G>C)
c.*3218G>C (n.*3218G>C)
 dbSNP
3g.15645356G=CA1347665757BTDc.1440G= (p.Leu480=)
c.399+3299G= (n.399+3299G=)
c.1015+425G= (n.1015+425G=)
c.165+3299G= (n.165+3299G=)
c.1500G= (p.Leu500=)
c.1506G= (p.Leu502=)
c.793+425G= (n.793+425G=)
c.*3218G= (n.*3218G=)
3g.15645356G>TCA432819755BTDc.1440G>T (p.Leu480=)
c.399+3299G>T (n.399+3299G>T)
c.1015+425G>T (n.1015+425G>T)
c.165+3299G>T (n.165+3299G>T)
c.1500G>T (p.Leu500=)
c.1506G>T (p.Leu502=)
c.793+425G>T (n.793+425G>T)
c.*3218G>T (n.*3218G>T)
3g.15645357A>CCA351962330BTDc.1441A>C (p.Thr481Pro)
c.399+3300A>C (n.399+3300A>C)
c.1015+426A>C (n.1015+426A>C)
c.165+3300A>C (n.165+3300A>C)
c.1501A>C (p.Thr501Pro)
c.1507A>C (p.Thr503Pro)
c.793+426A>C (n.793+426A>C)
c.*3219A>C (n.*3219A>C)
3g.15645357A>GCA351962332BTDc.1441A>G (p.Thr481Ala)
c.399+3300A>G (n.399+3300A>G)
c.1015+426A>G (n.1015+426A>G)
c.165+3300A>G (n.165+3300A>G)
c.1501A>G (p.Thr501Ala)
c.1507A>G (p.Thr503Ala)
c.793+426A>G (n.793+426A>G)
c.*3219A>G (n.*3219A>G)
 gnomAD v4
3g.15645357A>TCA351962331BTDc.1441A>T (p.Thr481Ser)
c.399+3300A>T (n.399+3300A>T)
c.1015+426A>T (n.1015+426A>T)
c.165+3300A>T (n.165+3300A>T)
c.1501A>T (p.Thr501Ser)
c.1507A>T (p.Thr503Ser)
c.793+426A>T (n.793+426A>T)
c.*3219A>T (n.*3219A>T)
3g.15645358C>ACA351962333BTDc.1442C>A (p.Thr481Asn)
c.399+3301C>A (n.399+3301C>A)
c.1015+427C>A (n.1015+427C>A)
c.165+3301C>A (n.165+3301C>A)
c.1502C>A (p.Thr501Asn)
c.1508C>A (p.Thr503Asn)
c.793+427C>A (n.793+427C>A)
c.*3220C>A (n.*3220C>A)
 gnomAD v4
3g.15645358C>GCA351962335BTDc.1442C>G (p.Thr481Ser)
c.399+3301C>G (n.399+3301C>G)
c.1015+427C>G (n.1015+427C>G)
c.165+3301C>G (n.165+3301C>G)
c.1502C>G (p.Thr501Ser)
c.1508C>G (p.Thr503Ser)
c.793+427C>G (n.793+427C>G)
c.*3220C>G (n.*3220C>G)
3g.15645358C>TCA351962334BTDc.1442C>T (p.Thr481Ile)
c.399+3301C>T (n.399+3301C>T)
c.1015+427C>T (n.1015+427C>T)
c.165+3301C>T (n.165+3301C>T)
c.1502C>T (p.Thr501Ile)
c.1508C>T (p.Thr503Ile)
c.793+427C>T (n.793+427C>T)
c.*3220C>T (n.*3220C>T)
3g.15645359C>ACA432819757BTDc.1443C>A (p.Thr481=)
c.399+3302C>A (n.399+3302C>A)
c.1015+428C>A (n.1015+428C>A)
c.165+3302C>A (n.165+3302C>A)
c.1503C>A (p.Thr501=)
c.1509C>A (p.Thr503=)
c.793+428C>A (n.793+428C>A)
c.*3221C>A (n.*3221C>A)
3g.15645359C=CA1347665759BTDc.1443C= (p.Thr481=)
c.399+3302C= (n.399+3302C=)
c.1015+428C= (n.1015+428C=)
c.165+3302C= (n.165+3302C=)
c.1503C= (p.Thr501=)
c.1509C= (p.Thr503=)
c.793+428C= (n.793+428C=)
c.*3221C= (n.*3221C=)
3g.15645359C>GCA432819758BTDc.1443C>G (p.Thr481=)
c.399+3302C>G (n.399+3302C>G)
c.1015+428C>G (n.1015+428C>G)
c.165+3302C>G (n.165+3302C>G)
c.1503C>G (p.Thr501=)
c.1509C>G (p.Thr503=)
c.793+428C>G (n.793+428C>G)
c.*3221C>G (n.*3221C>G)
3g.15645359C>TCA2277483BTDc.1443C>T (p.Thr481=)
c.399+3302C>T (n.399+3302C>T)
c.1015+428C>T (n.1015+428C>T)
c.165+3302C>T (n.165+3302C>T)
c.1503C>T (p.Thr501=)
c.1509C>T (p.Thr503=)
c.793+428C>T (n.793+428C>T)
c.*3221C>T (n.*3221C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645360T>ACA351962337BTDc.1444T>A (p.Ser482Thr)
c.399+3303T>A (n.399+3303T>A)
c.1015+429T>A (n.1015+429T>A)
c.165+3303T>A (n.165+3303T>A)
c.1504T>A (p.Ser502Thr)
c.1510T>A (p.Ser504Thr)
c.793+429T>A (n.793+429T>A)
c.*3222T>A (n.*3222T>A)
3g.15645360T>CCA351962336BTDc.1444T>C (p.Ser482Pro)
c.399+3303T>C (n.399+3303T>C)
c.1015+429T>C (n.1015+429T>C)
c.165+3303T>C (n.165+3303T>C)
c.1504T>C (p.Ser502Pro)
c.1510T>C (p.Ser504Pro)
c.793+429T>C (n.793+429T>C)
c.*3222T>C (n.*3222T>C)
3g.15645360T>GCA351962338BTDc.1444T>G (p.Ser482Ala)
c.399+3303T>G (n.399+3303T>G)
c.1015+429T>G (n.1015+429T>G)
c.165+3303T>G (n.165+3303T>G)
c.1504T>G (p.Ser502Ala)
c.1510T>G (p.Ser504Ala)
c.793+429T>G (n.793+429T>G)
c.*3222T>G (n.*3222T>G)
3g.15645361C>ACA351962339BTDc.1445C>A (p.Ser482Ter)
c.399+3304C>A (n.399+3304C>A)
c.1015+430C>A (n.1015+430C>A)
c.165+3304C>A (n.165+3304C>A)
c.1505C>A (p.Ser502Ter)
c.1511C>A (p.Ser504Ter)
c.793+430C>A (n.793+430C>A)
c.*3223C>A (n.*3223C>A)
3g.15645361C>GCA351962341BTDc.1445C>G (p.Ser482Ter)
c.399+3304C>G (n.399+3304C>G)
c.1015+430C>G (n.1015+430C>G)
c.165+3304C>G (n.165+3304C>G)
c.1505C>G (p.Ser502Ter)
c.1511C>G (p.Ser504Ter)
c.793+430C>G (n.793+430C>G)
c.*3223C>G (n.*3223C>G)
3g.15645361C>TCA351962340BTDc.1445C>T (p.Ser482Leu)
c.399+3304C>T (n.399+3304C>T)
c.1015+430C>T (n.1015+430C>T)
c.165+3304C>T (n.165+3304C>T)
c.1505C>T (p.Ser502Leu)
c.1511C>T (p.Ser504Leu)
c.793+430C>T (n.793+430C>T)
c.*3223C>T (n.*3223C>T)
3g.15645362A=CA1347665762BTDc.1446A= (p.Ser482=)
c.399+3305A= (n.399+3305A=)
c.1015+431A= (n.1015+431A=)
c.165+3305A= (n.165+3305A=)
c.1506A= (p.Ser502=)
c.1512A= (p.Ser504=)
c.793+431A= (n.793+431A=)
c.*3224A= (n.*3224A=)
3g.15645362A>CCA432819759BTDc.1446A>C (p.Ser482=)
c.399+3305A>C (n.399+3305A>C)
c.1015+431A>C (n.1015+431A>C)
c.165+3305A>C (n.165+3305A>C)
c.1506A>C (p.Ser502=)
c.1512A>C (p.Ser504=)
c.793+431A>C (n.793+431A>C)
c.*3224A>C (n.*3224A>C)
3g.15645362A>GCA432819760BTDc.1446A>G (p.Ser482=)
c.399+3305A>G (n.399+3305A>G)
c.1015+431A>G (n.1015+431A>G)
c.165+3305A>G (n.165+3305A>G)
c.1506A>G (p.Ser502=)
c.1512A>G (p.Ser504=)
c.793+431A>G (n.793+431A>G)
c.*3224A>G (n.*3224A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645362A>TCA432819761BTDc.1446A>T (p.Ser482=)
c.399+3305A>T (n.399+3305A>T)
c.1015+431A>T (n.1015+431A>T)
c.165+3305A>T (n.165+3305A>T)
c.1506A>T (p.Ser502=)
c.1512A>T (p.Ser504=)
c.793+431A>T (n.793+431A>T)
c.*3224A>T (n.*3224A>T)
3g.15645362_15645367delinsAGGGATCA1347665761BTDc.1446_1451delinsAGGGAT (p.Ser482=)
c.399+3305_399+3310delinsAGGGAT (n.399+3305_399+3310delinsAGGGAT)
c.1015+431_1015+436delinsAGGGAT (n.1015+431_1015+436delinsAGGGAT)
c.165+3305_165+3310delinsAGGGAT (n.165+3305_165+3310delinsAGGGAT)
c.1506_1511delinsAGGGAT (p.Ser502=)
c.1512_1517delinsAGGGAT (p.Ser504=)
c.793+431_793+436delinsAGGGAT (n.793+431_793+436delinsAGGGAT)
c.*3224_*3229delinsAGGGAT (n.*3224_*3229delinsAGGGAT)
3g.15645363G>ACA351962342BTDc.1447G>A (p.Gly483Arg)
c.399+3306G>A (n.399+3306G>A)
c.1015+432G>A (n.1015+432G>A)
c.165+3306G>A (n.165+3306G>A)
c.1507G>A (p.Gly503Arg)
c.1513G>A (p.Gly505Arg)
c.793+432G>A (n.793+432G>A)
c.*3225G>A (n.*3225G>A)
 COSMIC
3g.15645363G>CCA351962344BTDc.1447G>C (p.Gly483Arg)
c.399+3306G>C (n.399+3306G>C)
c.1015+432G>C (n.1015+432G>C)
c.165+3306G>C (n.165+3306G>C)
c.1507G>C (p.Gly503Arg)
c.1513G>C (p.Gly505Arg)
c.793+432G>C (n.793+432G>C)
c.*3225G>C (n.*3225G>C)
3g.15645363G>TCA351962343BTDc.1447G>T (p.Gly483Trp)
c.399+3306G>T (n.399+3306G>T)
c.1015+432G>T (n.1015+432G>T)
c.165+3306G>T (n.165+3306G>T)
c.1507G>T (p.Gly503Trp)
c.1513G>T (p.Gly505Trp)
c.793+432G>T (n.793+432G>T)
c.*3225G>T (n.*3225G>T)
3g.15645364_15645368delCA220319BTDc.1448_1452del (p.Gly483AspfsTer6)
c.399+3307_399+3311del (n.399+3307_399+3311del)
c.1015+433_1015+437del (n.1015+433_1015+437del)
c.165+3307_165+3311del (n.165+3307_165+3311del)
c.1508_1512del (p.Gly503AspfsTer6)
c.1514_1518del (p.Gly505AspfsTer6)
c.793+433_793+437del (n.793+433_793+437del)
c.*3226_*3230del (n.*3226_*3230del)
 ClinVar dbSNP
3g.15645364G>ACA351962345BTDc.1448G>A (p.Gly483Glu)
c.399+3307G>A (n.399+3307G>A)
c.1015+433G>A (n.1015+433G>A)
c.165+3307G>A (n.165+3307G>A)
c.1508G>A (p.Gly503Glu)
c.1514G>A (p.Gly505Glu)
c.793+433G>A (n.793+433G>A)
c.*3226G>A (n.*3226G>A)
3g.15645364G>CCA351962346BTDc.1448G>C (p.Gly483Ala)
c.399+3307G>C (n.399+3307G>C)
c.1015+433G>C (n.1015+433G>C)
c.165+3307G>C (n.165+3307G>C)
c.1508G>C (p.Gly503Ala)
c.1514G>C (p.Gly505Ala)
c.793+433G>C (n.793+433G>C)
c.*3226G>C (n.*3226G>C)
3g.15645364G>TCA351962347BTDc.1448G>T (p.Gly483Val)
c.399+3307G>T (n.399+3307G>T)
c.1015+433G>T (n.1015+433G>T)
c.165+3307G>T (n.165+3307G>T)
c.1508G>T (p.Gly503Val)
c.1514G>T (p.Gly505Val)
c.793+433G>T (n.793+433G>T)
c.*3226G>T (n.*3226G>T)
3g.15645365G>ACA432819762BTDc.1449G>A (p.Gly483=)
c.399+3308G>A (n.399+3308G>A)
c.1015+434G>A (n.1015+434G>A)
c.165+3308G>A (n.165+3308G>A)
c.1509G>A (p.Gly503=)
c.1515G>A (p.Gly505=)
c.793+434G>A (n.793+434G>A)
c.*3227G>A (n.*3227G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645365G>CCA432819764BTDc.1449G>C (p.Gly483=)
c.399+3308G>C (n.399+3308G>C)
c.1015+434G>C (n.1015+434G>C)
c.165+3308G>C (n.165+3308G>C)
c.1509G>C (p.Gly503=)
c.1515G>C (p.Gly505=)
c.793+434G>C (n.793+434G>C)
c.*3227G>C (n.*3227G>C)
3g.15645365G=CA1347665771BTDc.1449G= (p.Gly483=)
c.399+3308G= (n.399+3308G=)
c.1015+434G= (n.1015+434G=)
c.165+3308G= (n.165+3308G=)
c.1509G= (p.Gly503=)
c.1515G= (p.Gly505=)
c.793+434G= (n.793+434G=)
c.*3227G= (n.*3227G=)
3g.15645365G>TCA432819763BTDc.1449G>T (p.Gly483=)
c.399+3308G>T (n.399+3308G>T)
c.1015+434G>T (n.1015+434G>T)
c.165+3308G>T (n.165+3308G>T)
c.1509G>T (p.Gly503=)
c.1515G>T (p.Gly505=)
c.793+434G>T (n.793+434G>T)
c.*3227G>T (n.*3227G>T)
 gnomAD v4
3g.15645366A>CCA351962349BTDc.1450A>C (p.Met484Leu)
c.399+3309A>C (n.399+3309A>C)
c.1015+435A>C (n.1015+435A>C)
c.165+3309A>C (n.165+3309A>C)
c.1510A>C (p.Met504Leu)
c.1516A>C (p.Met506Leu)
c.793+435A>C (n.793+435A>C)
c.*3228A>C (n.*3228A>C)
3g.15645366A>GCA351962348BTDc.1450A>G (p.Met484Val)
c.399+3309A>G (n.399+3309A>G)
c.1015+435A>G (n.1015+435A>G)
c.165+3309A>G (n.165+3309A>G)
c.1510A>G (p.Met504Val)
c.1516A>G (p.Met506Val)
c.793+435A>G (n.793+435A>G)
c.*3228A>G (n.*3228A>G)
3g.15645366A>TCA351962350BTDc.1450A>T (p.Met484Leu)
c.399+3309A>T (n.399+3309A>T)
c.1015+435A>T (n.1015+435A>T)
c.165+3309A>T (n.165+3309A>T)
c.1510A>T (p.Met504Leu)
c.1516A>T (p.Met506Leu)
c.793+435A>T (n.793+435A>T)
c.*3228A>T (n.*3228A>T)
3g.15645367T>ACA278350BTDc.1451T>A (p.Met484Lys)
c.399+3310T>A (n.399+3310T>A)
c.1015+436T>A (n.1015+436T>A)
c.165+3310T>A (n.165+3310T>A)
c.1511T>A (p.Met504Lys)
c.1517T>A (p.Met506Lys)
c.793+436T>A (n.793+436T>A)
c.*3229T>A (n.*3229T>A)
 dbSNP
3g.15645367T>CCA351962352BTDc.1451T>C (p.Met484Thr)
c.399+3310T>C (n.399+3310T>C)
c.1015+436T>C (n.1015+436T>C)
c.165+3310T>C (n.165+3310T>C)
c.1511T>C (p.Met504Thr)
c.1517T>C (p.Met506Thr)
c.793+436T>C (n.793+436T>C)
c.*3229T>C (n.*3229T>C)
 gnomAD v4
3g.15645367T>GCA351962351BTDc.1451T>G (p.Met484Arg)
c.399+3310T>G (n.399+3310T>G)
c.1015+436T>G (n.1015+436T>G)
c.165+3310T>G (n.165+3310T>G)
c.1511T>G (p.Met504Arg)
c.1517T>G (p.Met506Arg)
c.793+436T>G (n.793+436T>G)
c.*3229T>G (n.*3229T>G)
3g.15645367T=CA1347665777BTDc.1451T= (p.Met484=)
c.399+3310T= (n.399+3310T=)
c.1015+436T= (n.1015+436T=)
c.165+3310T= (n.165+3310T=)
c.1511T= (p.Met504=)
c.1517T= (p.Met506=)
c.793+436T= (n.793+436T=)
c.*3229T= (n.*3229T=)
3g.15645368G>ACA351962353BTDc.1452G>A (p.Met484Ile)
c.399+3311G>A (n.399+3311G>A)
c.1015+437G>A (n.1015+437G>A)
c.165+3311G>A (n.165+3311G>A)
c.1512G>A (p.Met504Ile)
c.1518G>A (p.Met506Ile)
c.793+437G>A (n.793+437G>A)
c.*3230G>A (n.*3230G>A)
 gnomAD v4
3g.15645368G>CCA351962355BTDc.1452G>C (p.Met484Ile)
c.399+3311G>C (n.399+3311G>C)
c.1015+437G>C (n.1015+437G>C)
c.165+3311G>C (n.165+3311G>C)
c.1512G>C (p.Met504Ile)
c.1518G>C (p.Met506Ile)
c.793+437G>C (n.793+437G>C)
c.*3230G>C (n.*3230G>C)
3g.15645368G>TCA351962354BTDc.1452G>T (p.Met484Ile)
c.399+3311G>T (n.399+3311G>T)
c.1015+437G>T (n.1015+437G>T)
c.165+3311G>T (n.165+3311G>T)
c.1512G>T (p.Met504Ile)
c.1518G>T (p.Met506Ile)
c.793+437G>T (n.793+437G>T)
c.*3230G>T (n.*3230G>T)
3g.15645369A>CCA351962356BTDc.1453A>C (p.Thr485Pro)
c.399+3312A>C (n.399+3312A>C)
c.1015+438A>C (n.1015+438A>C)
c.165+3312A>C (n.165+3312A>C)
c.1513A>C (p.Thr505Pro)
c.1519A>C (p.Thr507Pro)
c.793+438A>C (n.793+438A>C)
c.*3231A>C (n.*3231A>C)
3g.15645369A>GCA351962358BTDc.1453A>G (p.Thr485Ala)
c.399+3312A>G (n.399+3312A>G)
c.1015+438A>G (n.1015+438A>G)
c.165+3312A>G (n.165+3312A>G)
c.1513A>G (p.Thr505Ala)
c.1519A>G (p.Thr507Ala)
c.793+438A>G (n.793+438A>G)
c.*3231A>G (n.*3231A>G)
3g.15645369A>TCA351962357BTDc.1453A>T (p.Thr485Ser)
c.399+3312A>T (n.399+3312A>T)
c.1015+438A>T (n.1015+438A>T)
c.165+3312A>T (n.165+3312A>T)
c.1513A>T (p.Thr505Ser)
c.1519A>T (p.Thr507Ser)
c.793+438A>T (n.793+438A>T)
c.*3231A>T (n.*3231A>T)
3g.15645369_15645370delinsACCA1347665782BTDc.1453_1454delinsAC (p.Thr485=)
c.399+3312_399+3313delinsAC (n.399+3312_399+3313delinsAC)
c.1015+438_1015+439delinsAC (n.1015+438_1015+439delinsAC)
c.165+3312_165+3313delinsAC (n.165+3312_165+3313delinsAC)
c.1513_1514delinsAC (p.Thr505=)
c.1519_1520delinsAC (p.Thr507=)
c.793+438_793+439delinsAC (n.793+438_793+439delinsAC)
c.*3231_*3232delinsAC (n.*3231_*3232delinsAC)
3g.15645370C>ACA351962359BTDc.1454C>A (p.Thr485Asn)
c.399+3313C>A (n.399+3313C>A)
c.1015+439C>A (n.1015+439C>A)
c.165+3313C>A (n.165+3313C>A)
c.1514C>A (p.Thr505Asn)
c.1520C>A (p.Thr507Asn)
c.793+439C>A (n.793+439C>A)
c.*3232C>A (n.*3232C>A)
3g.15645370C>GCA351962360BTDc.1454C>G (p.Thr485Ser)
c.399+3313C>G (n.399+3313C>G)
c.1015+439C>G (n.1015+439C>G)
c.165+3313C>G (n.165+3313C>G)
c.1514C>G (p.Thr505Ser)
c.1520C>G (p.Thr507Ser)
c.793+439C>G (n.793+439C>G)
c.*3232C>G (n.*3232C>G)
3g.15645370C>TCA351962361BTDc.1454C>T (p.Thr485Ile)
c.399+3313C>T (n.399+3313C>T)
c.1015+439C>T (n.1015+439C>T)
c.165+3313C>T (n.165+3313C>T)
c.1514C>T (p.Thr505Ile)
c.1520C>T (p.Thr507Ile)
c.793+439C>T (n.793+439C>T)
c.*3232C>T (n.*3232C>T)
 ClinVar
3g.15645372delCA541677861BTDc.1456del (p.Leu486Ter)
c.399+3315del (n.399+3315del)
c.1015+441del (n.1015+441del)
c.165+3315del (n.165+3315del)
c.1516del (p.Leu506Ter)
c.1522del (p.Leu508Ter)
c.793+441del (n.793+441del)
c.*3234del (n.*3234del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645371C>ACA432819765BTDc.1455C>A (p.Thr485=)
c.399+3314C>A (n.399+3314C>A)
c.1015+440C>A (n.1015+440C>A)
c.165+3314C>A (n.165+3314C>A)
c.1515C>A (p.Thr505=)
c.1521C>A (p.Thr507=)
c.793+440C>A (n.793+440C>A)
c.*3233C>A (n.*3233C>A)
3g.15645371C=CA1347665789BTDc.1455C= (p.Thr485=)
c.399+3314C= (n.399+3314C=)
c.1015+440C= (n.1015+440C=)
c.165+3314C= (n.165+3314C=)
c.1515C= (p.Thr505=)
c.1521C= (p.Thr507=)
c.793+440C= (n.793+440C=)
c.*3233C= (n.*3233C=)
3g.15645371C>GCA432819766BTDc.1455C>G (p.Thr485=)
c.399+3314C>G (n.399+3314C>G)
c.1015+440C>G (n.1015+440C>G)
c.165+3314C>G (n.165+3314C>G)
c.1515C>G (p.Thr505=)
c.1521C>G (p.Thr507=)
c.793+440C>G (n.793+440C>G)
c.*3233C>G (n.*3233C>G)
3g.15645371C>TCA2277484BTDc.1455C>T (p.Thr485=)
c.399+3314C>T (n.399+3314C>T)
c.1015+440C>T (n.1015+440C>T)
c.165+3314C>T (n.165+3314C>T)
c.1515C>T (p.Thr505=)
c.1521C>T (p.Thr507=)
c.793+440C>T (n.793+440C>T)
c.*3233C>T (n.*3233C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.15645372C>ACA351962362BTDc.1456C>A (p.Leu486Ile)
c.399+3315C>A (n.399+3315C>A)
c.1015+441C>A (n.1015+441C>A)
c.165+3315C>A (n.165+3315C>A)
c.1516C>A (p.Leu506Ile)
c.1522C>A (p.Leu508Ile)
c.793+441C>A (n.793+441C>A)
c.*3234C>A (n.*3234C>A)
 ClinVar dbSNP
3g.15645372C=CA1347665795BTDc.1456C= (p.Leu486=)
c.399+3315C= (n.399+3315C=)
c.1015+441C= (n.1015+441C=)
c.165+3315C= (n.165+3315C=)
c.1516C= (p.Leu506=)
c.1522C= (p.Leu508=)
c.793+441C= (n.793+441C=)
c.*3234C= (n.*3234C=)
3g.15645372C>GCA351962363BTDc.1456C>G (p.Leu486Val)
c.399+3315C>G (n.399+3315C>G)
c.1015+441C>G (n.1015+441C>G)
c.165+3315C>G (n.165+3315C>G)
c.1516C>G (p.Leu506Val)
c.1522C>G (p.Leu508Val)
c.793+441C>G (n.793+441C>G)
c.*3234C>G (n.*3234C>G)
3g.15645372C>TCA2277485BTDc.1456C>T (p.Leu486=)
c.399+3315C>T (n.399+3315C>T)
c.1015+441C>T (n.1015+441C>T)
c.165+3315C>T (n.165+3315C>T)
c.1516C>T (p.Leu506=)
c.1522C>T (p.Leu508=)
c.793+441C>T (n.793+441C>T)
c.*3234C>T (n.*3234C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645373T>ACA351962364BTDc.1457T>A (p.Leu486Gln)
c.399+3316T>A (n.399+3316T>A)
c.1015+442T>A (n.1015+442T>A)
c.165+3316T>A (n.165+3316T>A)
c.1517T>A (p.Leu506Gln)
c.1523T>A (p.Leu508Gln)
c.793+442T>A (n.793+442T>A)
c.*3235T>A (n.*3235T>A)
3g.15645373T>CCA2277486BTDc.1457T>C (p.Leu486Pro)
c.399+3316T>C (n.399+3316T>C)
c.1015+442T>C (n.1015+442T>C)
c.165+3316T>C (n.165+3316T>C)
c.1517T>C (p.Leu506Pro)
c.1523T>C (p.Leu508Pro)
c.793+442T>C (n.793+442T>C)
c.*3235T>C (n.*3235T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645373T>GCA351962365BTDc.1457T>G (p.Leu486Arg)
c.399+3316T>G (n.399+3316T>G)
c.1015+442T>G (n.1015+442T>G)
c.165+3316T>G (n.165+3316T>G)
c.1517T>G (p.Leu506Arg)
c.1523T>G (p.Leu508Arg)
c.793+442T>G (n.793+442T>G)
c.*3235T>G (n.*3235T>G)
3g.15645373T=CA1347665800BTDc.1457T= (p.Leu486=)
c.399+3316T= (n.399+3316T=)
c.1015+442T= (n.1015+442T=)
c.165+3316T= (n.165+3316T=)
c.1517T= (p.Leu506=)
c.1523T= (p.Leu508=)
c.793+442T= (n.793+442T=)
c.*3235T= (n.*3235T=)

Number of alleles fetched