Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.15645237G>ACA351608698BTDc.1321G>A (p.Val441Ile)
c.399+3180G>A (n.399+3180G>A)
c.1015+306G>A (n.1015+306G>A)
c.165+3180G>A (n.165+3180G>A)
c.1381G>A (p.Val461Ile)
c.1387G>A (p.Val463Ile)
c.793+306G>A (n.793+306G>A)
c.*3099G>A (n.*3099G>A)
 gnomAD v4
3g.15645237G>CCA351608699BTDc.1321G>C (p.Val441Leu)
c.399+3180G>C (n.399+3180G>C)
c.1015+306G>C (n.1015+306G>C)
c.165+3180G>C (n.165+3180G>C)
c.1381G>C (p.Val461Leu)
c.1387G>C (p.Val463Leu)
c.793+306G>C (n.793+306G>C)
c.*3099G>C (n.*3099G>C)
 gnomAD v4
3g.15645237G>TCA351608696BTDc.1321G>T (p.Val441Phe)
c.399+3180G>T (n.399+3180G>T)
c.1015+306G>T (n.1015+306G>T)
c.165+3180G>T (n.165+3180G>T)
c.1381G>T (p.Val461Phe)
c.1387G>T (p.Val463Phe)
c.793+306G>T (n.793+306G>T)
c.*3099G>T (n.*3099G>T)
3g.15645238T>ACA351608701BTDc.1322T>A (p.Val441Asp)
c.399+3181T>A (n.399+3181T>A)
c.1015+307T>A (n.1015+307T>A)
c.165+3181T>A (n.165+3181T>A)
c.1382T>A (p.Val461Asp)
c.1388T>A (p.Val463Asp)
c.793+307T>A (n.793+307T>A)
c.*3100T>A (n.*3100T>A)
3g.15645238T>CCA351608703BTDc.1322T>C (p.Val441Ala)
c.399+3181T>C (n.399+3181T>C)
c.1015+307T>C (n.1015+307T>C)
c.165+3181T>C (n.165+3181T>C)
c.1382T>C (p.Val461Ala)
c.1388T>C (p.Val463Ala)
c.793+307T>C (n.793+307T>C)
c.*3100T>C (n.*3100T>C)
3g.15645238T>GCA351608705BTDc.1322T>G (p.Val441Gly)
c.399+3181T>G (n.399+3181T>G)
c.1015+307T>G (n.1015+307T>G)
c.165+3181T>G (n.165+3181T>G)
c.1382T>G (p.Val461Gly)
c.1388T>G (p.Val463Gly)
c.793+307T>G (n.793+307T>G)
c.*3100T>G (n.*3100T>G)
3g.15645239C>ACA432819503BTDc.1323C>A (p.Val441=)
c.399+3182C>A (n.399+3182C>A)
c.1015+308C>A (n.1015+308C>A)
c.165+3182C>A (n.165+3182C>A)
c.1383C>A (p.Val461=)
c.1389C>A (p.Val463=)
c.793+308C>A (n.793+308C>A)
c.*3101C>A (n.*3101C>A)
3g.15645239C>GCA432819504BTDc.1323C>G (p.Val441=)
c.399+3182C>G (n.399+3182C>G)
c.1015+308C>G (n.1015+308C>G)
c.165+3182C>G (n.165+3182C>G)
c.1383C>G (p.Val461=)
c.1389C>G (p.Val463=)
c.793+308C>G (n.793+308C>G)
c.*3101C>G (n.*3101C>G)
3g.15645239C>TCA432819502BTDc.1323C>T (p.Val441=)
c.399+3182C>T (n.399+3182C>T)
c.1015+308C>T (n.1015+308C>T)
c.165+3182C>T (n.165+3182C>T)
c.1383C>T (p.Val461=)
c.1389C>T (p.Val463=)
c.793+308C>T (n.793+308C>T)
c.*3101C>T (n.*3101C>T)
 gnomAD v4
3g.15645239_15645240delinsCACA1347665489BTDc.1323_1324delinsCA (p.Val441=)
c.399+3182_399+3183delinsCA (n.399+3182_399+3183delinsCA)
c.1015+308_1015+309delinsCA (n.1015+308_1015+309delinsCA)
c.165+3182_165+3183delinsCA (n.165+3182_165+3183delinsCA)
c.1383_1384delinsCA (p.Val461=)
c.1389_1390delinsCA (p.Val463=)
c.793+308_793+309delinsCA (n.793+308_793+309delinsCA)
c.*3101_*3102delinsCA (n.*3101_*3102delinsCA)
3g.15645240delCA278337BTDc.1324del (p.Arg442GlyfsTer?)
c.399+3183del (n.399+3183del)
c.1015+309del (n.1015+309del)
c.165+3183del (n.165+3183del)
c.1384del (p.Arg462GlyfsTer?)
c.1390del (p.Arg464GlyfsTer?)
c.793+309del (n.793+309del)
c.*3102del (n.*3102del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645240A=CA1347665494BTDc.1324A= (p.Arg442=)
c.399+3183A= (n.399+3183A=)
c.1015+309A= (n.1015+309A=)
c.165+3183A= (n.165+3183A=)
c.1384A= (p.Arg462=)
c.1390A= (p.Arg464=)
c.793+309A= (n.793+309A=)
c.*3102A= (n.*3102A=)
3g.15645240A>CCA432819506BTDc.1324A>C (p.Arg442=)
c.399+3183A>C (n.399+3183A>C)
c.1015+309A>C (n.1015+309A>C)
c.165+3183A>C (n.165+3183A>C)
c.1384A>C (p.Arg462=)
c.1390A>C (p.Arg464=)
c.793+309A>C (n.793+309A>C)
c.*3102A>C (n.*3102A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645240A>GCA351608707BTDc.1324A>G (p.Arg442Gly)
c.399+3183A>G (n.399+3183A>G)
c.1015+309A>G (n.1015+309A>G)
c.165+3183A>G (n.165+3183A>G)
c.1384A>G (p.Arg462Gly)
c.1390A>G (p.Arg464Gly)
c.793+309A>G (n.793+309A>G)
c.*3102A>G (n.*3102A>G)
3g.15645240A>TCA351608709BTDc.1324A>T (p.Arg442Trp)
c.399+3183A>T (n.399+3183A>T)
c.1015+309A>T (n.1015+309A>T)
c.165+3183A>T (n.165+3183A>T)
c.1384A>T (p.Arg462Trp)
c.1390A>T (p.Arg464Trp)
c.793+309A>T (n.793+309A>T)
c.*3102A>T (n.*3102A>T)
3g.15645241G>ACA351608712BTDc.1325G>A (p.Arg442Lys)
c.399+3184G>A (n.399+3184G>A)
c.1015+310G>A (n.1015+310G>A)
c.165+3184G>A (n.165+3184G>A)
c.1385G>A (p.Arg462Lys)
c.1391G>A (p.Arg464Lys)
c.793+310G>A (n.793+310G>A)
c.*3103G>A (n.*3103G>A)
 ClinVar dbSNP
3g.15645241G>CCA351608714BTDc.1325G>C (p.Arg442Thr)
c.399+3184G>C (n.399+3184G>C)
c.1015+310G>C (n.1015+310G>C)
c.165+3184G>C (n.165+3184G>C)
c.1385G>C (p.Arg462Thr)
c.1391G>C (p.Arg464Thr)
c.793+310G>C (n.793+310G>C)
c.*3103G>C (n.*3103G>C)
 gnomAD v4
3g.15645241G>TCA351608716BTDc.1325G>T (p.Arg442Met)
c.399+3184G>T (n.399+3184G>T)
c.1015+310G>T (n.1015+310G>T)
c.165+3184G>T (n.165+3184G>T)
c.1385G>T (p.Arg462Met)
c.1391G>T (p.Arg464Met)
c.793+310G>T (n.793+310G>T)
c.*3103G>T (n.*3103G>T)
3g.15645242G>ACA2277465BTDc.1326G>A (p.Arg442=)
c.399+3185G>A (n.399+3185G>A)
c.1015+311G>A (n.1015+311G>A)
c.165+3185G>A (n.165+3185G>A)
c.1386G>A (p.Arg462=)
c.1392G>A (p.Arg464=)
c.793+311G>A (n.793+311G>A)
c.*3104G>A (n.*3104G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645242G>CCA351608719BTDc.1326G>C (p.Arg442Ser)
c.399+3185G>C (n.399+3185G>C)
c.1015+311G>C (n.1015+311G>C)
c.165+3185G>C (n.165+3185G>C)
c.1386G>C (p.Arg462Ser)
c.1392G>C (p.Arg464Ser)
c.793+311G>C (n.793+311G>C)
c.*3104G>C (n.*3104G>C)
3g.15645242G=CA1347665497BTDc.1326G= (p.Arg442=)
c.399+3185G= (n.399+3185G=)
c.1015+311G= (n.1015+311G=)
c.165+3185G= (n.165+3185G=)
c.1386G= (p.Arg462=)
c.1392G= (p.Arg464=)
c.793+311G= (n.793+311G=)
c.*3104G= (n.*3104G=)
3g.15645242G>TCA351608722BTDc.1326G>T (p.Arg442Ser)
c.399+3185G>T (n.399+3185G>T)
c.1015+311G>T (n.1015+311G>T)
c.165+3185G>T (n.165+3185G>T)
c.1386G>T (p.Arg462Ser)
c.1392G>T (p.Arg464Ser)
c.793+311G>T (n.793+311G>T)
c.*3104G>T (n.*3104G>T)
3g.15645243T>ACA351608726BTDc.1327T>A (p.Cys443Ser)
c.399+3186T>A (n.399+3186T>A)
c.1015+312T>A (n.1015+312T>A)
c.165+3186T>A (n.165+3186T>A)
c.1387T>A (p.Cys463Ser)
c.1393T>A (p.Cys465Ser)
c.793+312T>A (n.793+312T>A)
c.*3105T>A (n.*3105T>A)
3g.15645243T>CCA351608728BTDc.1327T>C (p.Cys443Arg)
c.399+3186T>C (n.399+3186T>C)
c.1015+312T>C (n.1015+312T>C)
c.165+3186T>C (n.165+3186T>C)
c.1387T>C (p.Cys463Arg)
c.1393T>C (p.Cys465Arg)
c.793+312T>C (n.793+312T>C)
c.*3105T>C (n.*3105T>C)
3g.15645243T>GCA351608724BTDc.1327T>G (p.Cys443Gly)
c.399+3186T>G (n.399+3186T>G)
c.1015+312T>G (n.1015+312T>G)
c.165+3186T>G (n.165+3186T>G)
c.1387T>G (p.Cys463Gly)
c.1393T>G (p.Cys465Gly)
c.793+312T>G (n.793+312T>G)
c.*3105T>G (n.*3105T>G)
3g.15645244G>ACA278338BTDc.1328G>A (p.Cys443Tyr)
c.399+3187G>A (n.399+3187G>A)
c.1015+313G>A (n.1015+313G>A)
c.165+3187G>A (n.165+3187G>A)
c.1388G>A (p.Cys463Tyr)
c.1394G>A (p.Cys465Tyr)
c.793+313G>A (n.793+313G>A)
c.*3106G>A (n.*3106G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645244G>CCA351608730BTDc.1328G>C (p.Cys443Ser)
c.399+3187G>C (n.399+3187G>C)
c.1015+313G>C (n.1015+313G>C)
c.165+3187G>C (n.165+3187G>C)
c.1388G>C (p.Cys463Ser)
c.1394G>C (p.Cys465Ser)
c.793+313G>C (n.793+313G>C)
c.*3106G>C (n.*3106G>C)
3g.15645244G=CA1347665500BTDc.1328G= (p.Cys443=)
c.399+3187G= (n.399+3187G=)
c.1015+313G= (n.1015+313G=)
c.165+3187G= (n.165+3187G=)
c.1388G= (p.Cys463=)
c.1394G= (p.Cys465=)
c.793+313G= (n.793+313G=)
c.*3106G= (n.*3106G=)
3g.15645244G>TCA351608731BTDc.1328G>T (p.Cys443Phe)
c.399+3187G>T (n.399+3187G>T)
c.1015+313G>T (n.1015+313G>T)
c.165+3187G>T (n.165+3187G>T)
c.1388G>T (p.Cys463Phe)
c.1394G>T (p.Cys465Phe)
c.793+313G>T (n.793+313G>T)
c.*3106G>T (n.*3106G>T)
 COSMIC
3g.15645245T>ACA351608733BTDc.1329T>A (p.Cys443Ter)
c.399+3188T>A (n.399+3188T>A)
c.1015+314T>A (n.1015+314T>A)
c.165+3188T>A (n.165+3188T>A)
c.1389T>A (p.Cys463Ter)
c.1395T>A (p.Cys465Ter)
c.793+314T>A (n.793+314T>A)
c.*3107T>A (n.*3107T>A)
 dbSNP
3g.15645245T>CCA432819512BTDc.1329T>C (p.Cys443=)
c.399+3188T>C (n.399+3188T>C)
c.1015+314T>C (n.1015+314T>C)
c.165+3188T>C (n.165+3188T>C)
c.1389T>C (p.Cys463=)
c.1395T>C (p.Cys465=)
c.793+314T>C (n.793+314T>C)
c.*3107T>C (n.*3107T>C)
3g.15645245T>GCA351608735BTDc.1329T>G (p.Cys443Trp)
c.399+3188T>G (n.399+3188T>G)
c.1015+314T>G (n.1015+314T>G)
c.165+3188T>G (n.165+3188T>G)
c.1389T>G (p.Cys463Trp)
c.1395T>G (p.Cys465Trp)
c.793+314T>G (n.793+314T>G)
c.*3107T>G (n.*3107T>G)
3g.15645245T=CA1347665501BTDc.1329T= (p.Cys443=)
c.399+3188T= (n.399+3188T=)
c.1015+314T= (n.1015+314T=)
c.165+3188T= (n.165+3188T=)
c.1389T= (p.Cys463=)
c.1395T= (p.Cys465=)
c.793+314T= (n.793+314T=)
c.*3107T= (n.*3107T=)
3g.15645246G>ACA70623034BTDc.1330G>A (p.Gly444Arg)
c.399+3189G>A (n.399+3189G>A)
c.1015+315G>A (n.1015+315G>A)
c.165+3189G>A (n.165+3189G>A)
c.1390G>A (p.Gly464Arg)
c.1396G>A (p.Gly466Arg)
c.793+315G>A (n.793+315G>A)
c.*3108G>A (n.*3108G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15645246G>CCA351608737BTDc.1330G>C (p.Gly444Arg)
c.399+3189G>C (n.399+3189G>C)
c.1015+315G>C (n.1015+315G>C)
c.165+3189G>C (n.165+3189G>C)
c.1390G>C (p.Gly464Arg)
c.1396G>C (p.Gly466Arg)
c.793+315G>C (n.793+315G>C)
c.*3108G>C (n.*3108G>C)
3g.15645246G=CA1347665509BTDc.1330G= (p.Gly444=)
c.399+3189G= (n.399+3189G=)
c.1015+315G= (n.1015+315G=)
c.165+3189G= (n.165+3189G=)
c.1390G= (p.Gly464=)
c.1396G= (p.Gly466=)
c.793+315G= (n.793+315G=)
c.*3108G= (n.*3108G=)
3g.15645246G>TCA2277466BTDc.1330G>T (p.Gly444Trp)
c.399+3189G>T (n.399+3189G>T)
c.1015+315G>T (n.1015+315G>T)
c.165+3189G>T (n.165+3189G>T)
c.1390G>T (p.Gly464Trp)
c.1396G>T (p.Gly466Trp)
c.793+315G>T (n.793+315G>T)
c.*3108G>T (n.*3108G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645250dupCA278397BTDc.1334dup (p.Leu446SerfsTer18)
c.399+3193dup (n.399+3193dup)
c.1015+319dup (n.1015+319dup)
c.165+3193dup (n.165+3193dup)
c.1394dup (p.Leu466SerfsTer18)
c.1400dup (p.Leu468SerfsTer18)
c.793+319dup (n.793+319dup)
c.*3112dup (n.*3112dup)
 ClinVar dbSNP
3g.15645247G>ACA351608741BTDc.1331G>A (p.Gly444Glu)
c.399+3190G>A (n.399+3190G>A)
c.1015+316G>A (n.1015+316G>A)
c.165+3190G>A (n.165+3190G>A)
c.1391G>A (p.Gly464Glu)
c.1397G>A (p.Gly466Glu)
c.793+316G>A (n.793+316G>A)
c.*3109G>A (n.*3109G>A)
 dbSNP
3g.15645247G>CCA351608744BTDc.1331G>C (p.Gly444Ala)
c.399+3190G>C (n.399+3190G>C)
c.1015+316G>C (n.1015+316G>C)
c.165+3190G>C (n.165+3190G>C)
c.1391G>C (p.Gly464Ala)
c.1397G>C (p.Gly466Ala)
c.793+316G>C (n.793+316G>C)
c.*3109G>C (n.*3109G>C)
3g.15645247G=CA1347665513BTDc.1331G= (p.Gly444=)
c.399+3190G= (n.399+3190G=)
c.1015+316G= (n.1015+316G=)
c.165+3190G= (n.165+3190G=)
c.1391G= (p.Gly464=)
c.1397G= (p.Gly466=)
c.793+316G= (n.793+316G=)
c.*3109G= (n.*3109G=)
3g.15645247G>TCA351608746BTDc.1331G>T (p.Gly444Val)
c.399+3190G>T (n.399+3190G>T)
c.1015+316G>T (n.1015+316G>T)
c.165+3190G>T (n.165+3190G>T)
c.1391G>T (p.Gly464Val)
c.1397G>T (p.Gly466Val)
c.793+316G>T (n.793+316G>T)
c.*3109G>T (n.*3109G>T)
3g.15645248G>ACA432819517BTDc.1332G>A (p.Gly444=)
c.399+3191G>A (n.399+3191G>A)
c.1015+317G>A (n.1015+317G>A)
c.165+3191G>A (n.165+3191G>A)
c.1392G>A (p.Gly464=)
c.1398G>A (p.Gly466=)
c.793+317G>A (n.793+317G>A)
c.*3110G>A (n.*3110G>A)
3g.15645248G>CCA432819518BTDc.1332G>C (p.Gly444=)
c.399+3191G>C (n.399+3191G>C)
c.1015+317G>C (n.1015+317G>C)
c.165+3191G>C (n.165+3191G>C)
c.1392G>C (p.Gly464=)
c.1398G>C (p.Gly466=)
c.793+317G>C (n.793+317G>C)
c.*3110G>C (n.*3110G>C)
3g.15645248G>TCA432819519BTDc.1332G>T (p.Gly444=)
c.399+3191G>T (n.399+3191G>T)
c.1015+317G>T (n.1015+317G>T)
c.165+3191G>T (n.165+3191G>T)
c.1392G>T (p.Gly464=)
c.1398G>T (p.Gly466=)
c.793+317G>T (n.793+317G>T)
c.*3110G>T (n.*3110G>T)
3g.15645249G>ACA351608747BTDc.1333G>A (p.Gly445Ser)
c.399+3192G>A (n.399+3192G>A)
c.1015+318G>A (n.1015+318G>A)
c.165+3192G>A (n.165+3192G>A)
c.1393G>A (p.Gly465Ser)
c.1399G>A (p.Gly467Ser)
c.793+318G>A (n.793+318G>A)
c.*3111G>A (n.*3111G>A)
 gnomAD v4
3g.15645249G>CCA351608749BTDc.1333G>C (p.Gly445Arg)
c.399+3192G>C (n.399+3192G>C)
c.1015+318G>C (n.1015+318G>C)
c.165+3192G>C (n.165+3192G>C)
c.1393G>C (p.Gly465Arg)
c.1399G>C (p.Gly467Arg)
c.793+318G>C (n.793+318G>C)
c.*3111G>C (n.*3111G>C)
3g.15645249G=CA1347665517BTDc.1333G= (p.Gly445=)
c.399+3192G= (n.399+3192G=)
c.1015+318G= (n.1015+318G=)
c.165+3192G= (n.165+3192G=)
c.1393G= (p.Gly465=)
c.1399G= (p.Gly467=)
c.793+318G= (n.793+318G=)
c.*3111G= (n.*3111G=)
3g.15645249G>TCA2277467BTDc.1333G>T (p.Gly445Cys)
c.399+3192G>T (n.399+3192G>T)
c.1015+318G>T (n.1015+318G>T)
c.165+3192G>T (n.165+3192G>T)
c.1393G>T (p.Gly465Cys)
c.1399G>T (p.Gly467Cys)
c.793+318G>T (n.793+318G>T)
c.*3111G>T (n.*3111G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645250G>ACA351608755BTDc.1334G>A (p.Gly445Asp)
c.399+3193G>A (n.399+3193G>A)
c.1015+319G>A (n.1015+319G>A)
c.165+3193G>A (n.165+3193G>A)
c.1394G>A (p.Gly465Asp)
c.1400G>A (p.Gly467Asp)
c.793+319G>A (n.793+319G>A)
c.*3112G>A (n.*3112G>A)
3g.15645250G>CCA351608757BTDc.1334G>C (p.Gly445Ala)
c.399+3193G>C (n.399+3193G>C)
c.1015+319G>C (n.1015+319G>C)
c.165+3193G>C (n.165+3193G>C)
c.1394G>C (p.Gly465Ala)
c.1400G>C (p.Gly467Ala)
c.793+319G>C (n.793+319G>C)
c.*3112G>C (n.*3112G>C)
3g.15645250G=CA1347665526BTDc.1334G= (p.Gly445=)
c.399+3193G= (n.399+3193G=)
c.1015+319G= (n.1015+319G=)
c.165+3193G= (n.165+3193G=)
c.1394G= (p.Gly465=)
c.1400G= (p.Gly467=)
c.793+319G= (n.793+319G=)
c.*3112G= (n.*3112G=)
3g.15645250G>TCA351608753BTDc.1334G>T (p.Gly445Val)
c.399+3193G>T (n.399+3193G>T)
c.1015+319G>T (n.1015+319G>T)
c.165+3193G>T (n.165+3193G>T)
c.1394G>T (p.Gly465Val)
c.1400G>T (p.Gly467Val)
c.793+319G>T (n.793+319G>T)
c.*3112G>T (n.*3112G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645251T>ACA432819521BTDc.1335T>A (p.Gly445=)
c.399+3194T>A (n.399+3194T>A)
c.1015+320T>A (n.1015+320T>A)
c.165+3194T>A (n.165+3194T>A)
c.1395T>A (p.Gly465=)
c.1401T>A (p.Gly467=)
c.793+320T>A (n.793+320T>A)
c.*3113T>A (n.*3113T>A)
3g.15645251T>CCA2277468BTDc.1335T>C (p.Gly445=)
c.399+3194T>C (n.399+3194T>C)
c.1015+320T>C (n.1015+320T>C)
c.165+3194T>C (n.165+3194T>C)
c.1395T>C (p.Gly465=)
c.1401T>C (p.Gly467=)
c.793+320T>C (n.793+320T>C)
c.*3113T>C (n.*3113T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.15645251T>GCA432819522BTDc.1335T>G (p.Gly445=)
c.399+3194T>G (n.399+3194T>G)
c.1015+320T>G (n.1015+320T>G)
c.165+3194T>G (n.165+3194T>G)
c.1395T>G (p.Gly465=)
c.1401T>G (p.Gly467=)
c.793+320T>G (n.793+320T>G)
c.*3113T>G (n.*3113T>G)
3g.15645251T=CA1347665531BTDc.1335T= (p.Gly445=)
c.399+3194T= (n.399+3194T=)
c.1015+320T= (n.1015+320T=)
c.165+3194T= (n.165+3194T=)
c.1395T= (p.Gly465=)
c.1401T= (p.Gly467=)
c.793+320T= (n.793+320T=)
c.*3113T= (n.*3113T=)
3g.15645252C>ACA351608760BTDc.1336C>A (p.Leu446Ile)
c.399+3195C>A (n.399+3195C>A)
c.1015+321C>A (n.1015+321C>A)
c.165+3195C>A (n.165+3195C>A)
c.1396C>A (p.Leu466Ile)
c.1402C>A (p.Leu468Ile)
c.793+321C>A (n.793+321C>A)
c.*3114C>A (n.*3114C>A)
3g.15645252C>GCA351608763BTDc.1336C>G (p.Leu446Val)
c.399+3195C>G (n.399+3195C>G)
c.1015+321C>G (n.1015+321C>G)
c.165+3195C>G (n.165+3195C>G)
c.1396C>G (p.Leu466Val)
c.1402C>G (p.Leu468Val)
c.793+321C>G (n.793+321C>G)
c.*3114C>G (n.*3114C>G)
 COSMIC
3g.15645252C>TCA351608765BTDc.1336C>T (p.Leu446Phe)
c.399+3195C>T (n.399+3195C>T)
c.1015+321C>T (n.1015+321C>T)
c.165+3195C>T (n.165+3195C>T)
c.1396C>T (p.Leu466Phe)
c.1402C>T (p.Leu468Phe)
c.793+321C>T (n.793+321C>T)
c.*3114C>T (n.*3114C>T)
3g.15645253T>ACA351608766BTDc.1337T>A (p.Leu446His)
c.399+3196T>A (n.399+3196T>A)
c.1015+322T>A (n.1015+322T>A)
c.165+3196T>A (n.165+3196T>A)
c.1397T>A (p.Leu466His)
c.1403T>A (p.Leu468His)
c.793+322T>A (n.793+322T>A)
c.*3115T>A (n.*3115T>A)
3g.15645253T>CCA351608768BTDc.1337T>C (p.Leu446Pro)
c.399+3196T>C (n.399+3196T>C)
c.1015+322T>C (n.1015+322T>C)
c.165+3196T>C (n.165+3196T>C)
c.1397T>C (p.Leu466Pro)
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
c.793+322T>C (n.793+322T>C)
c.*3115T>C (n.*3115T>C)
3g.15645253T>GCA351608770BTDc.1337T>G (p.Leu446Arg)
c.399+3196T>G (n.399+3196T>G)
c.1015+322T>G (n.1015+322T>G)
c.165+3196T>G (n.165+3196T>G)
c.1397T>G (p.Leu466Arg)
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
c.793+322T>G (n.793+322T>G)
c.*3115T>G (n.*3115T>G)
3g.15645254dupCA2586971767BTDc.1338dup (p.Gly447TrpfsTer17)
c.399+3197dup (n.399+3197dup)
c.1015+323dup (n.1015+323dup)
c.165+3197dup (n.165+3197dup)
c.1398dup (p.Gly467TrpfsTer17)
c.1404dup (p.Gly469TrpfsTer17)
c.793+323dup (n.793+323dup)
c.*3116dup (n.*3116dup)
3g.15645254T>ACA432819526BTDc.1338T>A (p.Leu446=)
c.399+3197T>A (n.399+3197T>A)
c.1015+323T>A (n.1015+323T>A)
c.165+3197T>A (n.165+3197T>A)
c.1398T>A (p.Leu466=)
c.1404T>A (p.Leu468=)
c.793+323T>A (n.793+323T>A)
c.*3116T>A (n.*3116T>A)
3g.15645254T>CCA432819527BTDc.1338T>C (p.Leu446=)
c.399+3197T>C (n.399+3197T>C)
c.1015+323T>C (n.1015+323T>C)
c.165+3197T>C (n.165+3197T>C)
c.1398T>C (p.Leu466=)
c.1404T>C (p.Leu468=)
c.793+323T>C (n.793+323T>C)
c.*3116T>C (n.*3116T>C)
3g.15645254T>GCA432819528BTDc.1338T>G (p.Leu446=)
c.399+3197T>G (n.399+3197T>G)
c.1015+323T>G (n.1015+323T>G)
c.165+3197T>G (n.165+3197T>G)
c.1398T>G (p.Leu466=)
c.1404T>G (p.Leu468=)
c.793+323T>G (n.793+323T>G)
c.*3116T>G (n.*3116T>G)
 gnomAD v4
3g.15645255G>ACA351608773BTDc.1339G>A (p.Gly447Ser)
c.399+3198G>A (n.399+3198G>A)
c.1015+324G>A (n.1015+324G>A)
c.165+3198G>A (n.165+3198G>A)
c.1399G>A (p.Gly467Ser)
c.1405G>A (p.Gly469Ser)
c.793+324G>A (n.793+324G>A)
c.*3117G>A (n.*3117G>A)
3g.15645255G>CCA351608774BTDc.1339G>C (p.Gly447Arg)
c.399+3198G>C (n.399+3198G>C)
c.1015+324G>C (n.1015+324G>C)
c.165+3198G>C (n.165+3198G>C)
c.1399G>C (p.Gly467Arg)
c.1405G>C (p.Gly469Arg)
c.793+324G>C (n.793+324G>C)
c.*3117G>C (n.*3117G>C)
3g.15645255G>TCA351608776BTDc.1339G>T (p.Gly447Cys)
c.399+3198G>T (n.399+3198G>T)
c.1015+324G>T (n.1015+324G>T)
c.165+3198G>T (n.165+3198G>T)
c.1399G>T (p.Gly467Cys)
c.1405G>T (p.Gly469Cys)
c.793+324G>T (n.793+324G>T)
c.*3117G>T (n.*3117G>T)
3g.15645256G>ACA351608777BTDc.1340G>A (p.Gly447Asp)
c.399+3199G>A (n.399+3199G>A)
c.1015+325G>A (n.1015+325G>A)
c.165+3199G>A (n.165+3199G>A)
c.1400G>A (p.Gly467Asp)
c.1406G>A (p.Gly469Asp)
c.793+325G>A (n.793+325G>A)
c.*3118G>A (n.*3118G>A)
3g.15645256G>CCA351608778BTDc.1340G>C (p.Gly447Ala)
c.399+3199G>C (n.399+3199G>C)
c.1015+325G>C (n.1015+325G>C)
c.165+3199G>C (n.165+3199G>C)
c.1400G>C (p.Gly467Ala)
c.1406G>C (p.Gly469Ala)
c.793+325G>C (n.793+325G>C)
c.*3118G>C (n.*3118G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645256G=CA1347665534BTDc.1340G= (p.Gly447=)
c.399+3199G= (n.399+3199G=)
c.1015+325G= (n.1015+325G=)
c.165+3199G= (n.165+3199G=)
c.1400G= (p.Gly467=)
c.1406G= (p.Gly469=)
c.793+325G= (n.793+325G=)
c.*3118G= (n.*3118G=)
3g.15645256G>TCA351608779BTDc.1340G>T (p.Gly447Val)
c.399+3199G>T (n.399+3199G>T)
c.1015+325G>T (n.1015+325G>T)
c.165+3199G>T (n.165+3199G>T)
c.1400G>T (p.Gly467Val)
c.1406G>T (p.Gly469Val)
c.793+325G>T (n.793+325G>T)
c.*3118G>T (n.*3118G>T)
3g.15645257C>ACA432819534BTDc.1341C>A (p.Gly447=)
c.399+3200C>A (n.399+3200C>A)
c.1015+326C>A (n.1015+326C>A)
c.165+3200C>A (n.165+3200C>A)
c.1401C>A (p.Gly467=)
c.1407C>A (p.Gly469=)
c.793+326C>A (n.793+326C>A)
c.*3119C>A (n.*3119C>A)
 ClinVar COSMIC
3g.15645257C>GCA432819535BTDc.1341C>G (p.Gly447=)
c.399+3200C>G (n.399+3200C>G)
c.1015+326C>G (n.1015+326C>G)
c.165+3200C>G (n.165+3200C>G)
c.1401C>G (p.Gly467=)
c.1407C>G (p.Gly469=)
c.793+326C>G (n.793+326C>G)
c.*3119C>G (n.*3119C>G)
3g.15645257C>TCA432819536BTDc.1341C>T (p.Gly447=)
c.399+3200C>T (n.399+3200C>T)
c.1015+326C>T (n.1015+326C>T)
c.165+3200C>T (n.165+3200C>T)
c.1401C>T (p.Gly467=)
c.1407C>T (p.Gly469=)
c.793+326C>T (n.793+326C>T)
c.*3119C>T (n.*3119C>T)
3g.15645258T>ACA351608782BTDc.1342T>A (p.Phe448Ile)
c.399+3201T>A (n.399+3201T>A)
c.1015+327T>A (n.1015+327T>A)
c.165+3201T>A (n.165+3201T>A)
c.1402T>A (p.Phe468Ile)
c.1408T>A (p.Phe470Ile)
c.793+327T>A (n.793+327T>A)
c.*3120T>A (n.*3120T>A)
3g.15645258T>CCA351608781BTDc.1342T>C (p.Phe448Leu)
c.399+3201T>C (n.399+3201T>C)
c.1015+327T>C (n.1015+327T>C)
c.165+3201T>C (n.165+3201T>C)
c.1402T>C (p.Phe468Leu)
c.1408T>C (p.Phe470Leu)
c.793+327T>C (n.793+327T>C)
c.*3120T>C (n.*3120T>C)
3g.15645258T>GCA351608780BTDc.1342T>G (p.Phe448Val)
c.399+3201T>G (n.399+3201T>G)
c.1015+327T>G (n.1015+327T>G)
c.165+3201T>G (n.165+3201T>G)
c.1402T>G (p.Phe468Val)
c.1408T>G (p.Phe470Val)
c.793+327T>G (n.793+327T>G)
c.*3120T>G (n.*3120T>G)
3g.15645259T>ACA351608783BTDc.1343T>A (p.Phe448Tyr)
c.399+3202T>A (n.399+3202T>A)
c.1015+328T>A (n.1015+328T>A)
c.165+3202T>A (n.165+3202T>A)
c.1403T>A (p.Phe468Tyr)
c.1409T>A (p.Phe470Tyr)
c.793+328T>A (n.793+328T>A)
c.*3121T>A (n.*3121T>A)
3g.15645259T>CCA351608784BTDc.1343T>C (p.Phe448Ser)
c.399+3202T>C (n.399+3202T>C)
c.1015+328T>C (n.1015+328T>C)
c.165+3202T>C (n.165+3202T>C)
c.1403T>C (p.Phe468Ser)
c.1409T>C (p.Phe470Ser)
c.793+328T>C (n.793+328T>C)
c.*3121T>C (n.*3121T>C)
3g.15645259T>GCA351608785BTDc.1343T>G (p.Phe448Cys)
c.399+3202T>G (n.399+3202T>G)
c.1015+328T>G (n.1015+328T>G)
c.165+3202T>G (n.165+3202T>G)
c.1403T>G (p.Phe468Cys)
c.1409T>G (p.Phe470Cys)
c.793+328T>G (n.793+328T>G)
c.*3121T>G (n.*3121T>G)
3g.15645260C>ACA351608786BTDc.1344C>A (p.Phe448Leu)
c.399+3203C>A (n.399+3203C>A)
c.1015+329C>A (n.1015+329C>A)
c.165+3203C>A (n.165+3203C>A)
c.1404C>A (p.Phe468Leu)
c.1410C>A (p.Phe470Leu)
c.793+329C>A (n.793+329C>A)
c.*3122C>A (n.*3122C>A)
3g.15645260C=CA1347665537BTDc.1344C= (p.Phe448=)
c.399+3203C= (n.399+3203C=)
c.1015+329C= (n.1015+329C=)
c.165+3203C= (n.165+3203C=)
c.1404C= (p.Phe468=)
c.1410C= (p.Phe470=)
c.793+329C= (n.793+329C=)
c.*3122C= (n.*3122C=)
3g.15645260C>GCA351608787BTDc.1344C>G (p.Phe448Leu)
c.399+3203C>G (n.399+3203C>G)
c.1015+329C>G (n.1015+329C>G)
c.165+3203C>G (n.165+3203C>G)
c.1404C>G (p.Phe468Leu)
c.1410C>G (p.Phe470Leu)
c.793+329C>G (n.793+329C>G)
c.*3122C>G (n.*3122C>G)
 gnomAD v4
3g.15645260C>TCA2277469BTDc.1344C>T (p.Phe448=)
c.399+3203C>T (n.399+3203C>T)
c.1015+329C>T (n.1015+329C>T)
c.165+3203C>T (n.165+3203C>T)
c.1404C>T (p.Phe468=)
c.1410C>T (p.Phe470=)
c.793+329C>T (n.793+329C>T)
c.*3122C>T (n.*3122C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645261G>ACA2277470BTDc.1345G>A (p.Asp449Asn)
c.399+3204G>A (n.399+3204G>A)
c.1015+330G>A (n.1015+330G>A)
c.165+3204G>A (n.165+3204G>A)
c.1405G>A (p.Asp469Asn)
c.1411G>A (p.Asp471Asn)
c.793+330G>A (n.793+330G>A)
c.*3123G>A (n.*3123G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645261G>CCA351608788BTDc.1345G>C (p.Asp449His)
c.399+3204G>C (n.399+3204G>C)
c.1015+330G>C (n.1015+330G>C)
c.165+3204G>C (n.165+3204G>C)
c.1405G>C (p.Asp469His)
c.1411G>C (p.Asp471His)
c.793+330G>C (n.793+330G>C)
c.*3123G>C (n.*3123G>C)
3g.15645261G=CA1347665542BTDc.1345G= (p.Asp449=)
c.399+3204G= (n.399+3204G=)
c.1015+330G= (n.1015+330G=)
c.165+3204G= (n.165+3204G=)
c.1405G= (p.Asp469=)
c.1411G= (p.Asp471=)
c.793+330G= (n.793+330G=)
c.*3123G= (n.*3123G=)
3g.15645261G>TCA351608789BTDc.1345G>T (p.Asp449Tyr)
c.399+3204G>T (n.399+3204G>T)
c.1015+330G>T (n.1015+330G>T)
c.165+3204G>T (n.165+3204G>T)
c.1405G>T (p.Asp469Tyr)
c.1411G>T (p.Asp471Tyr)
c.793+330G>T (n.793+330G>T)
c.*3123G>T (n.*3123G>T)
3g.15645262A=CA1347665546BTDc.1346A= (p.Asp449=)
c.399+3205A= (n.399+3205A=)
c.1015+331A= (n.1015+331A=)
c.165+3205A= (n.165+3205A=)
c.1406A= (p.Asp469=)
c.1412A= (p.Asp471=)
c.793+331A= (n.793+331A=)
c.*3124A= (n.*3124A=)
3g.15645262A>CCA70623081BTDc.1346A>C (p.Asp449Ala)
c.399+3205A>C (n.399+3205A>C)
c.1015+331A>C (n.1015+331A>C)
c.165+3205A>C (n.165+3205A>C)
c.1406A>C (p.Asp469Ala)
c.1412A>C (p.Asp471Ala)
c.793+331A>C (n.793+331A>C)
c.*3124A>C (n.*3124A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645262A>GCA2277471BTDc.1346A>G (p.Asp449Gly)
c.399+3205A>G (n.399+3205A>G)
c.1015+331A>G (n.1015+331A>G)
c.165+3205A>G (n.165+3205A>G)
c.1406A>G (p.Asp469Gly)
c.1412A>G (p.Asp471Gly)
c.793+331A>G (n.793+331A>G)
c.*3124A>G (n.*3124A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645262A>TCA351608790BTDc.1346A>T (p.Asp449Val)
c.399+3205A>T (n.399+3205A>T)
c.1015+331A>T (n.1015+331A>T)
c.165+3205A>T (n.165+3205A>T)
c.1406A>T (p.Asp469Val)
c.1412A>T (p.Asp471Val)
c.793+331A>T (n.793+331A>T)
c.*3124A>T (n.*3124A>T)
3g.15645263C>ACA351608791BTDc.1347C>A (p.Asp449Glu)
c.399+3206C>A (n.399+3206C>A)
c.1015+332C>A (n.1015+332C>A)
c.165+3206C>A (n.165+3206C>A)
c.1407C>A (p.Asp469Glu)
c.1413C>A (p.Asp471Glu)
c.793+332C>A (n.793+332C>A)
c.*3125C>A (n.*3125C>A)
 gnomAD v4
3g.15645263C=CA1347665549BTDc.1347C= (p.Asp449=)
c.399+3206C= (n.399+3206C=)
c.1015+332C= (n.1015+332C=)
c.165+3206C= (n.165+3206C=)
c.1407C= (p.Asp469=)
c.1413C= (p.Asp471=)
c.793+332C= (n.793+332C=)
c.*3125C= (n.*3125C=)
3g.15645263C>GCA351608792BTDc.1347C>G (p.Asp449Glu)
c.399+3206C>G (n.399+3206C>G)
c.1015+332C>G (n.1015+332C>G)
c.165+3206C>G (n.165+3206C>G)
c.1407C>G (p.Asp469Glu)
c.1413C>G (p.Asp471Glu)
c.793+332C>G (n.793+332C>G)
c.*3125C>G (n.*3125C>G)
3g.15645263C>TCA432819544BTDc.1347C>T (p.Asp449=)
c.399+3206C>T (n.399+3206C>T)
c.1015+332C>T (n.1015+332C>T)
c.165+3206C>T (n.165+3206C>T)
c.1407C>T (p.Asp469=)
c.1413C>T (p.Asp471=)
c.793+332C>T (n.793+332C>T)
c.*3125C>T (n.*3125C>T)
 dbSNP
3g.15645264A=CA1347665552BTDc.1348A= (p.Thr450=)
c.399+3207A= (n.399+3207A=)
c.1015+333A= (n.1015+333A=)
c.165+3207A= (n.165+3207A=)
c.1408A= (p.Thr470=)
c.1414A= (p.Thr472=)
c.793+333A= (n.793+333A=)
c.*3126A= (n.*3126A=)
3g.15645264A>CCA351608795BTDc.1348A>C (p.Thr450Pro)
c.399+3207A>C (n.399+3207A>C)
c.1015+333A>C (n.1015+333A>C)
c.165+3207A>C (n.165+3207A>C)
c.1408A>C (p.Thr470Pro)
c.1414A>C (p.Thr472Pro)
c.793+333A>C (n.793+333A>C)
c.*3126A>C (n.*3126A>C)
 gnomAD v4
3g.15645264A>GCA351608794BTDc.1348A>G (p.Thr450Ala)
c.399+3207A>G (n.399+3207A>G)
c.1015+333A>G (n.1015+333A>G)
c.165+3207A>G (n.165+3207A>G)
c.1408A>G (p.Thr470Ala)
c.1414A>G (p.Thr472Ala)
c.793+333A>G (n.793+333A>G)
c.*3126A>G (n.*3126A>G)
3g.15645264A>TCA351608793BTDc.1348A>T (p.Thr450Ser)
c.399+3207A>T (n.399+3207A>T)
c.1015+333A>T (n.1015+333A>T)
c.165+3207A>T (n.165+3207A>T)
c.1408A>T (p.Thr470Ser)
c.1414A>T (p.Thr472Ser)
c.793+333A>T (n.793+333A>T)
c.*3126A>T (n.*3126A>T)
3g.15645265C>ACA351608796BTDc.1349C>A (p.Thr450Asn)
c.399+3208C>A (n.399+3208C>A)
c.1015+334C>A (n.1015+334C>A)
c.165+3208C>A (n.165+3208C>A)
c.1409C>A (p.Thr470Asn)
c.1415C>A (p.Thr472Asn)
c.793+334C>A (n.793+334C>A)
c.*3127C>A (n.*3127C>A)
 gnomAD v4
3g.15645265C=CA1347665556BTDc.1349C= (p.Thr450=)
c.399+3208C= (n.399+3208C=)
c.1015+334C= (n.1015+334C=)
c.165+3208C= (n.165+3208C=)
c.1409C= (p.Thr470=)
c.1415C= (p.Thr472=)
c.793+334C= (n.793+334C=)
c.*3127C= (n.*3127C=)
3g.15645265C>GCA351608797BTDc.1349C>G (p.Thr450Ser)
c.399+3208C>G (n.399+3208C>G)
c.1015+334C>G (n.1015+334C>G)
c.165+3208C>G (n.165+3208C>G)
c.1409C>G (p.Thr470Ser)
c.1415C>G (p.Thr472Ser)
c.793+334C>G (n.793+334C>G)
c.*3127C>G (n.*3127C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645265C>TCA351608798BTDc.1349C>T (p.Thr450Ile)
c.399+3208C>T (n.399+3208C>T)
c.1015+334C>T (n.1015+334C>T)
c.165+3208C>T (n.165+3208C>T)
c.1409C>T (p.Thr470Ile)
c.1415C>T (p.Thr472Ile)
c.793+334C>T (n.793+334C>T)
c.*3127C>T (n.*3127C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15645266dupCA10602892BTDc.1350dup (p.Cys451LeufsTer13)
c.399+3209dup (n.399+3209dup)
c.1015+335dup (n.1015+335dup)
c.165+3209dup (n.165+3209dup)
c.1410dup (p.Cys471LeufsTer13)
c.1416dup (p.Cys473LeufsTer13)
c.793+335dup (n.793+335dup)
c.*3128dup (n.*3128dup)
 ClinVar dbSNP
3g.15645266C>ACA432819549BTDc.1350C>A (p.Thr450=)
c.399+3209C>A (n.399+3209C>A)
c.1015+335C>A (n.1015+335C>A)
c.165+3209C>A (n.165+3209C>A)
c.1410C>A (p.Thr470=)
c.1416C>A (p.Thr472=)
c.793+335C>A (n.793+335C>A)
c.*3128C>A (n.*3128C>A)
3g.15645266C>GCA432819550BTDc.1350C>G (p.Thr450=)
c.399+3209C>G (n.399+3209C>G)
c.1015+335C>G (n.1015+335C>G)
c.165+3209C>G (n.165+3209C>G)
c.1410C>G (p.Thr470=)
c.1416C>G (p.Thr472=)
c.793+335C>G (n.793+335C>G)
c.*3128C>G (n.*3128C>G)
3g.15645266C>TCA432819551BTDc.1350C>T (p.Thr450=)
c.399+3209C>T (n.399+3209C>T)
c.1015+335C>T (n.1015+335C>T)
c.165+3209C>T (n.165+3209C>T)
c.1410C>T (p.Thr470=)
c.1416C>T (p.Thr472=)
c.793+335C>T (n.793+335C>T)
c.*3128C>T (n.*3128C>T)
 ClinVar gnomAD v4
3g.15645267T>ACA351608799BTDc.1351T>A (p.Cys451Ser)
c.399+3210T>A (n.399+3210T>A)
c.1015+336T>A (n.1015+336T>A)
c.165+3210T>A (n.165+3210T>A)
c.1411T>A (p.Cys471Ser)
c.1417T>A (p.Cys473Ser)
c.793+336T>A (n.793+336T>A)
c.*3129T>A (n.*3129T>A)
3g.15645267T>CCA351608800BTDc.1351T>C (p.Cys451Arg)
c.399+3210T>C (n.399+3210T>C)
c.1015+336T>C (n.1015+336T>C)
c.165+3210T>C (n.165+3210T>C)
c.1411T>C (p.Cys471Arg)
c.1417T>C (p.Cys473Arg)
c.793+336T>C (n.793+336T>C)
c.*3129T>C (n.*3129T>C)
3g.15645267T>GCA351608801BTDc.1351T>G (p.Cys451Gly)
c.399+3210T>G (n.399+3210T>G)
c.1015+336T>G (n.1015+336T>G)
c.165+3210T>G (n.165+3210T>G)
c.1411T>G (p.Cys471Gly)
c.1417T>G (p.Cys473Gly)
c.793+336T>G (n.793+336T>G)
c.*3129T>G (n.*3129T>G)
3g.15645268G>ACA2277472BTDc.1352G>A (p.Cys451Tyr)
c.399+3211G>A (n.399+3211G>A)
c.1015+337G>A (n.1015+337G>A)
c.165+3211G>A (n.165+3211G>A)
c.1412G>A (p.Cys471Tyr)
c.1418G>A (p.Cys473Tyr)
c.793+337G>A (n.793+337G>A)
c.*3130G>A (n.*3130G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645268G>CCA351608803BTDc.1352G>C (p.Cys451Ser)
c.399+3211G>C (n.399+3211G>C)
c.1015+337G>C (n.1015+337G>C)
c.165+3211G>C (n.165+3211G>C)
c.1412G>C (p.Cys471Ser)
c.1418G>C (p.Cys473Ser)
c.793+337G>C (n.793+337G>C)
c.*3130G>C (n.*3130G>C)
3g.15645268G=CA1347665560BTDc.1352G= (p.Cys451=)
c.399+3211G= (n.399+3211G=)
c.1015+337G= (n.1015+337G=)
c.165+3211G= (n.165+3211G=)
c.1412G= (p.Cys471=)
c.1418G= (p.Cys473=)
c.793+337G= (n.793+337G=)
c.*3130G= (n.*3130G=)
3g.15645268G>TCA351608802BTDc.1352G>T (p.Cys451Phe)
c.399+3211G>T (n.399+3211G>T)
c.1015+337G>T (n.1015+337G>T)
c.165+3211G>T (n.165+3211G>T)
c.1412G>T (p.Cys471Phe)
c.1418G>T (p.Cys473Phe)
c.793+337G>T (n.793+337G>T)
c.*3130G>T (n.*3130G>T)
 ClinVar
3g.15645269T>ACA351608804BTDc.1353T>A (p.Cys451Ter)
c.399+3212T>A (n.399+3212T>A)
c.1015+338T>A (n.1015+338T>A)
c.165+3212T>A (n.165+3212T>A)
c.1413T>A (p.Cys471Ter)
c.1419T>A (p.Cys473Ter)
c.793+338T>A (n.793+338T>A)
c.*3131T>A (n.*3131T>A)
3g.15645269T>CCA145710BTDc.1353T>C (p.Cys451=)
c.399+3212T>C (n.399+3212T>C)
c.1015+338T>C (n.1015+338T>C)
c.165+3212T>C (n.165+3212T>C)
c.1413T>C (p.Cys471=)
c.1419T>C (p.Cys473=)
c.793+338T>C (n.793+338T>C)
c.*3131T>C (n.*3131T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645269T>GCA351608805BTDc.1353T>G (p.Cys451Trp)
c.399+3212T>G (n.399+3212T>G)
c.1015+338T>G (n.1015+338T>G)
c.165+3212T>G (n.165+3212T>G)
c.1413T>G (p.Cys471Trp)
c.1419T>G (p.Cys473Trp)
c.793+338T>G (n.793+338T>G)
c.*3131T>G (n.*3131T>G)
3g.15645269T=CA1347665566BTDc.1353T= (p.Cys451=)
c.399+3212T= (n.399+3212T=)
c.1015+338T= (n.1015+338T=)
c.165+3212T= (n.165+3212T=)
c.1413T= (p.Cys471=)
c.1419T= (p.Cys473=)
c.793+338T= (n.793+338T=)
c.*3131T= (n.*3131T=)
3g.15645270G>ACA351608806BTDc.1354G>A (p.Gly452Arg)
c.399+3213G>A (n.399+3213G>A)
c.1015+339G>A (n.1015+339G>A)
c.165+3213G>A (n.165+3213G>A)
c.1414G>A (p.Gly472Arg)
c.1420G>A (p.Gly474Arg)
c.793+339G>A (n.793+339G>A)
c.*3132G>A (n.*3132G>A)
 gnomAD v4
3g.15645270G>CCA351608807BTDc.1354G>C (p.Gly452Arg)
c.399+3213G>C (n.399+3213G>C)
c.1015+339G>C (n.1015+339G>C)
c.165+3213G>C (n.165+3213G>C)
c.1414G>C (p.Gly472Arg)
c.1420G>C (p.Gly474Arg)
c.793+339G>C (n.793+339G>C)
c.*3132G>C (n.*3132G>C)
3g.15645270G>TCA351608808BTDc.1354G>T (p.Gly452Ter)
c.399+3213G>T (n.399+3213G>T)
c.1015+339G>T (n.1015+339G>T)
c.165+3213G>T (n.165+3213G>T)
c.1414G>T (p.Gly472Ter)
c.1420G>T (p.Gly474Ter)
c.793+339G>T (n.793+339G>T)
c.*3132G>T (n.*3132G>T)
3g.15645270_15645271insCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATCA2664667164BTDc.1354_1355insCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGAT (p.Gly452AlafsTer29)
c.399+3213_399+3214insCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGAT (n.399+3213_399+3214insCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGAT)
c.1015+339_1015+340insCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGAT (n.1015+339_1015+340insCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGAT)
c.165+3213_165+3214insCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGAT (n.165+3213_165+3214insCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGAT)
c.1414_1415insCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGAT (p.Gly472AlafsTer29)
c.1420_1421insCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGAT (p.Gly474AlafsTer29)
c.793+339_793+340insCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGAT (n.793+339_793+340insCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGAT)
c.*3132_*3133insCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGAT (n.*3132_*3133insCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGAT)
 gnomAD v4
3g.15645271G>ACA351608809BTDc.1355G>A (p.Gly452Glu)
c.399+3214G>A (n.399+3214G>A)
c.1015+340G>A (n.1015+340G>A)
c.165+3214G>A (n.165+3214G>A)
c.1415G>A (p.Gly472Glu)
c.1421G>A (p.Gly474Glu)
c.793+340G>A (n.793+340G>A)
c.*3133G>A (n.*3133G>A)
3g.15645271G>CCA351608811BTDc.1355G>C (p.Gly452Ala)
c.399+3214G>C (n.399+3214G>C)
c.1015+340G>C (n.1015+340G>C)
c.165+3214G>C (n.165+3214G>C)
c.1415G>C (p.Gly472Ala)
c.1421G>C (p.Gly474Ala)
c.793+340G>C (n.793+340G>C)
c.*3133G>C (n.*3133G>C)
3g.15645271G>TCA351608810BTDc.1355G>T (p.Gly452Val)
c.399+3214G>T (n.399+3214G>T)
c.1015+340G>T (n.1015+340G>T)
c.165+3214G>T (n.165+3214G>T)
c.1415G>T (p.Gly472Val)
c.1421G>T (p.Gly474Val)
c.793+340G>T (n.793+340G>T)
c.*3133G>T (n.*3133G>T)
3g.15645272A>CCA432819559BTDc.1356A>C (p.Gly452=)
c.399+3215A>C (n.399+3215A>C)
c.1015+341A>C (n.1015+341A>C)
c.165+3215A>C (n.165+3215A>C)
c.1416A>C (p.Gly472=)
c.1422A>C (p.Gly474=)
c.793+341A>C (n.793+341A>C)
c.*3134A>C (n.*3134A>C)
3g.15645272A>GCA432819561BTDc.1356A>G (p.Gly452=)
c.399+3215A>G (n.399+3215A>G)
c.1015+341A>G (n.1015+341A>G)
c.165+3215A>G (n.165+3215A>G)
c.1416A>G (p.Gly472=)
c.1422A>G (p.Gly474=)
c.793+341A>G (n.793+341A>G)
c.*3134A>G (n.*3134A>G)
3g.15645272A>TCA432819563BTDc.1356A>T (p.Gly452=)
c.399+3215A>T (n.399+3215A>T)
c.1015+341A>T (n.1015+341A>T)
c.165+3215A>T (n.165+3215A>T)
c.1416A>T (p.Gly472=)
c.1422A>T (p.Gly474=)
c.793+341A>T (n.793+341A>T)
c.*3134A>T (n.*3134A>T)
3g.15645273C>ACA351608812BTDc.1357C>A (p.Gln453Lys)
c.399+3216C>A (n.399+3216C>A)
c.1015+342C>A (n.1015+342C>A)
c.165+3216C>A (n.165+3216C>A)
c.1417C>A (p.Gln473Lys)
c.1423C>A (p.Gln475Lys)
c.793+342C>A (n.793+342C>A)
c.*3135C>A (n.*3135C>A)
3g.15645273C>GCA351608813BTDc.1357C>G (p.Gln453Glu)
c.399+3216C>G (n.399+3216C>G)
c.1015+342C>G (n.1015+342C>G)
c.165+3216C>G (n.165+3216C>G)
c.1417C>G (p.Gln473Glu)
c.1423C>G (p.Gln475Glu)
c.793+342C>G (n.793+342C>G)
c.*3135C>G (n.*3135C>G)
3g.15645273C>TCA351608814BTDc.1357C>T (p.Gln453Ter)
c.399+3216C>T (n.399+3216C>T)
c.1015+342C>T (n.1015+342C>T)
c.165+3216C>T (n.165+3216C>T)
c.1417C>T (p.Gln473Ter)
c.1423C>T (p.Gln475Ter)
c.793+342C>T (n.793+342C>T)
c.*3135C>T (n.*3135C>T)
3g.15645274A=CA1347665572BTDc.1358A= (p.Gln453=)
c.399+3217A= (n.399+3217A=)
c.1015+343A= (n.1015+343A=)
c.165+3217A= (n.165+3217A=)
c.1418A= (p.Gln473=)
c.1424A= (p.Gln475=)
c.793+343A= (n.793+343A=)
c.*3136A= (n.*3136A=)
3g.15645274A>CCA351608815BTDc.1358A>C (p.Gln453Pro)
c.399+3217A>C (n.399+3217A>C)
c.1015+343A>C (n.1015+343A>C)
c.165+3217A>C (n.165+3217A>C)
c.1418A>C (p.Gln473Pro)
c.1424A>C (p.Gln475Pro)
c.793+343A>C (n.793+343A>C)
c.*3136A>C (n.*3136A>C)
3g.15645274A>GCA351608816BTDc.1358A>G (p.Gln453Arg)
c.399+3217A>G (n.399+3217A>G)
c.1015+343A>G (n.1015+343A>G)
c.165+3217A>G (n.165+3217A>G)
c.1418A>G (p.Gln473Arg)
c.1424A>G (p.Gln475Arg)
c.793+343A>G (n.793+343A>G)
c.*3136A>G (n.*3136A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645274A>TCA351608817BTDc.1358A>T (p.Gln453Leu)
c.399+3217A>T (n.399+3217A>T)
c.1015+343A>T (n.1015+343A>T)
c.165+3217A>T (n.165+3217A>T)
c.1418A>T (p.Gln473Leu)
c.1424A>T (p.Gln475Leu)
c.793+343A>T (n.793+343A>T)
c.*3136A>T (n.*3136A>T)
3g.15645275G>ACA432819565BTDc.1359G>A (p.Gln453=)
c.399+3218G>A (n.399+3218G>A)
c.1015+344G>A (n.1015+344G>A)
c.165+3218G>A (n.165+3218G>A)
c.1419G>A (p.Gln473=)
c.1425G>A (p.Gln475=)
c.793+344G>A (n.793+344G>A)
c.*3137G>A (n.*3137G>A)
3g.15645275G>CCA351608818BTDc.1359G>C (p.Gln453His)
c.399+3218G>C (n.399+3218G>C)
c.1015+344G>C (n.1015+344G>C)
c.165+3218G>C (n.165+3218G>C)
c.1419G>C (p.Gln473His)
c.1425G>C (p.Gln475His)
c.793+344G>C (n.793+344G>C)
c.*3137G>C (n.*3137G>C)
3g.15645275G>TCA351608819BTDc.1359G>T (p.Gln453His)
c.399+3218G>T (n.399+3218G>T)
c.1015+344G>T (n.1015+344G>T)
c.165+3218G>T (n.165+3218G>T)
c.1419G>T (p.Gln473His)
c.1425G>T (p.Gln475His)
c.793+344G>T (n.793+344G>T)
c.*3137G>T (n.*3137G>T)
3g.15645276G>ACA351608820BTDc.1360G>A (p.Glu454Lys)
c.399+3219G>A (n.399+3219G>A)
c.1015+345G>A (n.1015+345G>A)
c.165+3219G>A (n.165+3219G>A)
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
c.1426G>A (p.Glu476Lys)
c.793+345G>A (n.793+345G>A)
c.*3138G>A (n.*3138G>A)
3g.15645276G>CCA351608821BTDc.1360G>C (p.Glu454Gln)
c.399+3219G>C (n.399+3219G>C)
c.1015+345G>C (n.1015+345G>C)
c.165+3219G>C (n.165+3219G>C)
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.1426G>C (p.Glu476Gln)
c.793+345G>C (n.793+345G>C)
c.*3138G>C (n.*3138G>C)
3g.15645276G>TCA351608822BTDc.1360G>T (p.Glu454Ter)
c.399+3219G>T (n.399+3219G>T)
c.1015+345G>T (n.1015+345G>T)
c.165+3219G>T (n.165+3219G>T)
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.1426G>T (p.Glu476Ter)
c.793+345G>T (n.793+345G>T)
c.*3138G>T (n.*3138G>T)
3g.15645277A>CCA351608825BTDc.1361A>C (p.Glu454Ala)
c.399+3220A>C (n.399+3220A>C)
c.1015+346A>C (n.1015+346A>C)
c.165+3220A>C (n.165+3220A>C)
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.1427A>C (p.Glu476Ala)
c.793+346A>C (n.793+346A>C)
c.*3139A>C (n.*3139A>C)
3g.15645277A>GCA351608823BTDc.1361A>G (p.Glu454Gly)
c.399+3220A>G (n.399+3220A>G)
c.1015+346A>G (n.1015+346A>G)
c.165+3220A>G (n.165+3220A>G)
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
c.1427A>G (p.Glu476Gly)
c.793+346A>G (n.793+346A>G)
c.*3139A>G (n.*3139A>G)
3g.15645277A>TCA351608824BTDc.1361A>T (p.Glu454Val)
c.399+3220A>T (n.399+3220A>T)
c.1015+346A>T (n.1015+346A>T)
c.165+3220A>T (n.165+3220A>T)
c.1421A>T (p.Glu474Val)
c.1427A>T (p.Glu476Val)
c.793+346A>T (n.793+346A>T)
c.*3139A>T (n.*3139A>T)
3g.15645278A=CA1347665576BTDc.1362A= (p.Glu454=)
c.399+3221A= (n.399+3221A=)
c.1015+347A= (n.1015+347A=)
c.165+3221A= (n.165+3221A=)
c.1422A= (p.Glu474=)
c.1428A= (p.Glu476=)
c.793+347A= (n.793+347A=)
c.*3140A= (n.*3140A=)
3g.15645278A>CCA351608826BTDc.1362A>C (p.Glu454Asp)
c.399+3221A>C (n.399+3221A>C)
c.1015+347A>C (n.1015+347A>C)
c.165+3221A>C (n.165+3221A>C)
c.1422A>C (p.Glu474Asp)
c.1428A>C (p.Glu476Asp)
c.793+347A>C (n.793+347A>C)
c.*3140A>C (n.*3140A>C)
3g.15645278A>GCA2277473BTDc.1362A>G (p.Glu454=)
c.399+3221A>G (n.399+3221A>G)
c.1015+347A>G (n.1015+347A>G)
c.165+3221A>G (n.165+3221A>G)
c.1422A>G (p.Glu474=)
c.1428A>G (p.Glu476=)
c.793+347A>G (n.793+347A>G)
c.*3140A>G (n.*3140A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645278A>TCA351608827BTDc.1362A>T (p.Glu454Asp)
c.399+3221A>T (n.399+3221A>T)
c.1015+347A>T (n.1015+347A>T)
c.165+3221A>T (n.165+3221A>T)
c.1422A>T (p.Glu474Asp)
c.1428A>T (p.Glu476Asp)
c.793+347A>T (n.793+347A>T)
c.*3140A>T (n.*3140A>T)
3g.15645279A=CA1347665581BTDc.1363A= (p.Ile455=)
c.399+3222A= (n.399+3222A=)
c.1015+348A= (n.1015+348A=)
c.165+3222A= (n.165+3222A=)
c.1423A= (p.Ile475=)
c.1429A= (p.Ile477=)
c.793+348A= (n.793+348A=)
c.*3141A= (n.*3141A=)
3g.15645279A>CCA351608828BTDc.1363A>C (p.Ile455Leu)
c.399+3222A>C (n.399+3222A>C)
c.1015+348A>C (n.1015+348A>C)
c.165+3222A>C (n.165+3222A>C)
c.1423A>C (p.Ile475Leu)
c.1429A>C (p.Ile477Leu)
c.793+348A>C (n.793+348A>C)
c.*3141A>C (n.*3141A>C)
3g.15645279A>GCA2277474BTDc.1363A>G (p.Ile455Val)
c.399+3222A>G (n.399+3222A>G)
c.1015+348A>G (n.1015+348A>G)
c.165+3222A>G (n.165+3222A>G)
c.1423A>G (p.Ile475Val)
c.1429A>G (p.Ile477Val)
c.793+348A>G (n.793+348A>G)
c.*3141A>G (n.*3141A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645279A>TCA351608829BTDc.1363A>T (p.Ile455Phe)
c.399+3222A>T (n.399+3222A>T)
c.1015+348A>T (n.1015+348A>T)
c.165+3222A>T (n.165+3222A>T)
c.1423A>T (p.Ile475Phe)
c.1429A>T (p.Ile477Phe)
c.793+348A>T (n.793+348A>T)
c.*3141A>T (n.*3141A>T)
3g.15645280T>ACA351608830BTDc.1364T>A (p.Ile455Asn)
c.399+3223T>A (n.399+3223T>A)
c.1015+349T>A (n.1015+349T>A)
c.165+3223T>A (n.165+3223T>A)
c.1424T>A (p.Ile475Asn)
c.1430T>A (p.Ile477Asn)
c.793+349T>A (n.793+349T>A)
c.*3142T>A (n.*3142T>A)
3g.15645280T>CCA351608831BTDc.1364T>C (p.Ile455Thr)
c.399+3223T>C (n.399+3223T>C)
c.1015+349T>C (n.1015+349T>C)
c.165+3223T>C (n.165+3223T>C)
c.1424T>C (p.Ile475Thr)
c.1430T>C (p.Ile477Thr)
c.793+349T>C (n.793+349T>C)
c.*3142T>C (n.*3142T>C)
3g.15645280T>GCA351608832BTDc.1364T>G (p.Ile455Ser)
c.399+3223T>G (n.399+3223T>G)
c.1015+349T>G (n.1015+349T>G)
c.165+3223T>G (n.165+3223T>G)
c.1424T>G (p.Ile475Ser)
c.1430T>G (p.Ile477Ser)
c.793+349T>G (n.793+349T>G)
c.*3142T>G (n.*3142T>G)
3g.15645281C>ACA432819573BTDc.1365C>A (p.Ile455=)
c.399+3224C>A (n.399+3224C>A)
c.1015+350C>A (n.1015+350C>A)
c.165+3224C>A (n.165+3224C>A)
c.1425C>A (p.Ile475=)
c.1431C>A (p.Ile477=)
c.793+350C>A (n.793+350C>A)
c.*3143C>A (n.*3143C>A)
3g.15645281C>GCA351608833BTDc.1365C>G (p.Ile455Met)
c.399+3224C>G (n.399+3224C>G)
c.1015+350C>G (n.1015+350C>G)
c.165+3224C>G (n.165+3224C>G)
c.1425C>G (p.Ile475Met)
c.1431C>G (p.Ile477Met)
c.793+350C>G (n.793+350C>G)
c.*3143C>G (n.*3143C>G)
3g.15645281C>TCA432819571BTDc.1365C>T (p.Ile455=)
c.399+3224C>T (n.399+3224C>T)
c.1015+350C>T (n.1015+350C>T)
c.165+3224C>T (n.165+3224C>T)
c.1425C>T (p.Ile475=)
c.1431C>T (p.Ile477=)
c.793+350C>T (n.793+350C>T)
c.*3143C>T (n.*3143C>T)
3g.15645282A>CCA351608834BTDc.1366A>C (p.Thr456Pro)
c.399+3225A>C (n.399+3225A>C)
c.1015+351A>C (n.1015+351A>C)
c.165+3225A>C (n.165+3225A>C)
c.1426A>C (p.Thr476Pro)
c.1432A>C (p.Thr478Pro)
c.793+351A>C (n.793+351A>C)
c.*3144A>C (n.*3144A>C)
3g.15645282A>GCA351608835BTDc.1366A>G (p.Thr456Ala)
c.399+3225A>G (n.399+3225A>G)
c.1015+351A>G (n.1015+351A>G)
c.165+3225A>G (n.165+3225A>G)
c.1426A>G (p.Thr476Ala)
c.1432A>G (p.Thr478Ala)
c.793+351A>G (n.793+351A>G)
c.*3144A>G (n.*3144A>G)
3g.15645282A>TCA351608836BTDc.1366A>T (p.Thr456Ser)
c.399+3225A>T (n.399+3225A>T)
c.1015+351A>T (n.1015+351A>T)
c.165+3225A>T (n.165+3225A>T)
c.1426A>T (p.Thr476Ser)
c.1432A>T (p.Thr478Ser)
c.793+351A>T (n.793+351A>T)
c.*3144A>T (n.*3144A>T)
3g.15645283C>ACA351608839BTDc.1367C>A (p.Thr456Lys)
c.399+3226C>A (n.399+3226C>A)
c.1015+352C>A (n.1015+352C>A)
c.165+3226C>A (n.165+3226C>A)
c.1427C>A (p.Thr476Lys)
c.1433C>A (p.Thr478Lys)
c.793+352C>A (n.793+352C>A)
c.*3145C>A (n.*3145C>A)
 gnomAD v4
3g.15645283C>GCA351608838BTDc.1367C>G (p.Thr456Arg)
c.399+3226C>G (n.399+3226C>G)
c.1015+352C>G (n.1015+352C>G)
c.165+3226C>G (n.165+3226C>G)
c.1427C>G (p.Thr476Arg)
c.1433C>G (p.Thr478Arg)
c.793+352C>G (n.793+352C>G)
c.*3145C>G (n.*3145C>G)
3g.15645283C>TCA351608837BTDc.1367C>T (p.Thr456Ile)
c.399+3226C>T (n.399+3226C>T)
c.1015+352C>T (n.1015+352C>T)
c.165+3226C>T (n.165+3226C>T)
c.1427C>T (p.Thr476Ile)
c.1433C>T (p.Thr478Ile)
c.793+352C>T (n.793+352C>T)
c.*3145C>T (n.*3145C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15645284A>CCA432819575BTDc.1368A>C (p.Thr456=)
c.399+3227A>C (n.399+3227A>C)
c.1015+353A>C (n.1015+353A>C)
c.165+3227A>C (n.165+3227A>C)
c.1428A>C (p.Thr476=)
c.1434A>C (p.Thr478=)
c.793+353A>C (n.793+353A>C)
c.*3146A>C (n.*3146A>C)
3g.15645284A>GCA432819577BTDc.1368A>G (p.Thr456=)
c.399+3227A>G (n.399+3227A>G)
c.1015+353A>G (n.1015+353A>G)
c.165+3227A>G (n.165+3227A>G)
c.1428A>G (p.Thr476=)
c.1434A>G (p.Thr478=)
c.793+353A>G (n.793+353A>G)
c.*3146A>G (n.*3146A>G)
 ClinVar gnomAD v4
3g.15645284A>TCA432819578BTDc.1368A>T (p.Thr456=)
c.399+3227A>T (n.399+3227A>T)
c.1015+353A>T (n.1015+353A>T)
c.165+3227A>T (n.165+3227A>T)
c.1428A>T (p.Thr476=)
c.1434A>T (p.Thr478=)
c.793+353A>T (n.793+353A>T)
c.*3146A>T (n.*3146A>T)
3g.15645285G>ACA351608840BTDc.1369G>A (p.Glu457Lys)
c.399+3228G>A (n.399+3228G>A)
c.1015+354G>A (n.1015+354G>A)
c.165+3228G>A (n.165+3228G>A)
c.1429G>A (p.Glu477Lys)
c.1435G>A (p.Glu479Lys)
c.793+354G>A (n.793+354G>A)
c.*3147G>A (n.*3147G>A)
3g.15645285G>CCA351608841BTDc.1369G>C (p.Glu457Gln)
c.399+3228G>C (n.399+3228G>C)
c.1015+354G>C (n.1015+354G>C)
c.165+3228G>C (n.165+3228G>C)
c.1429G>C (p.Glu477Gln)
c.1435G>C (p.Glu479Gln)
c.793+354G>C (n.793+354G>C)
c.*3147G>C (n.*3147G>C)
3g.15645285G>TCA351608842BTDc.1369G>T (p.Glu457Ter)
c.399+3228G>T (n.399+3228G>T)
c.1015+354G>T (n.1015+354G>T)
c.165+3228G>T (n.165+3228G>T)
c.1429G>T (p.Glu477Ter)
c.1435G>T (p.Glu479Ter)
c.793+354G>T (n.793+354G>T)
c.*3147G>T (n.*3147G>T)
3g.15645286A>CCA351608843BTDc.1370A>C (p.Glu457Ala)
c.399+3229A>C (n.399+3229A>C)
c.1015+355A>C (n.1015+355A>C)
c.165+3229A>C (n.165+3229A>C)
c.1430A>C (p.Glu477Ala)
c.1436A>C (p.Glu479Ala)
c.793+355A>C (n.793+355A>C)
c.*3148A>C (n.*3148A>C)
 gnomAD v4
3g.15645286A>GCA351608844BTDc.1370A>G (p.Glu457Gly)
c.399+3229A>G (n.399+3229A>G)
c.1015+355A>G (n.1015+355A>G)
c.165+3229A>G (n.165+3229A>G)
c.1430A>G (p.Glu477Gly)
c.1436A>G (p.Glu479Gly)
c.793+355A>G (n.793+355A>G)
c.*3148A>G (n.*3148A>G)
3g.15645286A>TCA351608845BTDc.1370A>T (p.Glu457Val)
c.399+3229A>T (n.399+3229A>T)
c.1015+355A>T (n.1015+355A>T)
c.165+3229A>T (n.165+3229A>T)
c.1430A>T (p.Glu477Val)
c.1436A>T (p.Glu479Val)
c.793+355A>T (n.793+355A>T)
c.*3148A>T (n.*3148A>T)
3g.15645287G>ACA432819580BTDc.1371G>A (p.Glu457=)
c.399+3230G>A (n.399+3230G>A)
c.1015+356G>A (n.1015+356G>A)
c.165+3230G>A (n.165+3230G>A)
c.1431G>A (p.Glu477=)
c.1437G>A (p.Glu479=)
c.793+356G>A (n.793+356G>A)
c.*3149G>A (n.*3149G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645287G>CCA351608846BTDc.1371G>C (p.Glu457Asp)
c.399+3230G>C (n.399+3230G>C)
c.1015+356G>C (n.1015+356G>C)
c.165+3230G>C (n.165+3230G>C)
c.1431G>C (p.Glu477Asp)
c.1437G>C (p.Glu479Asp)
c.793+356G>C (n.793+356G>C)
c.*3149G>C (n.*3149G>C)
3g.15645287G=CA1347665584BTDc.1371G= (p.Glu457=)
c.399+3230G= (n.399+3230G=)
c.1015+356G= (n.1015+356G=)
c.165+3230G= (n.165+3230G=)
c.1431G= (p.Glu477=)
c.1437G= (p.Glu479=)
c.793+356G= (n.793+356G=)
c.*3149G= (n.*3149G=)
3g.15645287G>TCA351608847BTDc.1371G>T (p.Glu457Asp)
c.399+3230G>T (n.399+3230G>T)
c.1015+356G>T (n.1015+356G>T)
c.165+3230G>T (n.165+3230G>T)
c.1431G>T (p.Glu477Asp)
c.1437G>T (p.Glu479Asp)
c.793+356G>T (n.793+356G>T)
c.*3149G>T (n.*3149G>T)
3g.15645288G>ACA278372BTDc.1372G>A (p.Ala458Thr)
c.399+3231G>A (n.399+3231G>A)
c.1015+357G>A (n.1015+357G>A)
c.165+3231G>A (n.165+3231G>A)
c.1432G>A (p.Ala478Thr)
c.1438G>A (p.Ala480Thr)
c.793+357G>A (n.793+357G>A)
c.*3150G>A (n.*3150G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645288G>CCA278340BTDc.1372G>C (p.Ala458Pro)
c.399+3231G>C (n.399+3231G>C)
c.1015+357G>C (n.1015+357G>C)
c.165+3231G>C (n.165+3231G>C)
c.1432G>C (p.Ala478Pro)
c.1438G>C (p.Ala480Pro)
c.793+357G>C (n.793+357G>C)
c.*3150G>C (n.*3150G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645288G=CA1347665592BTDc.1372G= (p.Ala458=)
c.399+3231G= (n.399+3231G=)
c.1015+357G= (n.1015+357G=)
c.165+3231G= (n.165+3231G=)
c.1432G= (p.Ala478=)
c.1438G= (p.Ala480=)
c.793+357G= (n.793+357G=)
c.*3150G= (n.*3150G=)
3g.15645288G>TCA351608848BTDc.1372G>T (p.Ala458Ser)
c.399+3231G>T (n.399+3231G>T)
c.1015+357G>T (n.1015+357G>T)
c.165+3231G>T (n.165+3231G>T)
c.1432G>T (p.Ala478Ser)
c.1438G>T (p.Ala480Ser)
c.793+357G>T (n.793+357G>T)
c.*3150G>T (n.*3150G>T)
3g.15645289C>ACA351608849BTDc.1373C>A (p.Ala458Asp)
c.399+3232C>A (n.399+3232C>A)
c.1015+358C>A (n.1015+358C>A)
c.165+3232C>A (n.165+3232C>A)
c.1433C>A (p.Ala478Asp)
c.1439C>A (p.Ala480Asp)
c.793+358C>A (n.793+358C>A)
c.*3151C>A (n.*3151C>A)
3g.15645289C>GCA351608850BTDc.1373C>G (p.Ala458Gly)
c.399+3232C>G (n.399+3232C>G)
c.1015+358C>G (n.1015+358C>G)
c.165+3232C>G (n.165+3232C>G)
c.1433C>G (p.Ala478Gly)
c.1439C>G (p.Ala480Gly)
c.793+358C>G (n.793+358C>G)
c.*3151C>G (n.*3151C>G)
 gnomAD v4
3g.15645289C>TCA351608851BTDc.1373C>T (p.Ala458Val)
c.399+3232C>T (n.399+3232C>T)
c.1015+358C>T (n.1015+358C>T)
c.165+3232C>T (n.165+3232C>T)
c.1433C>T (p.Ala478Val)
c.1439C>T (p.Ala480Val)
c.793+358C>T (n.793+358C>T)
c.*3151C>T (n.*3151C>T)
 COSMIC
3g.15645290C>ACA432819585BTDc.1374C>A (p.Ala458=)
c.399+3233C>A (n.399+3233C>A)
c.1015+359C>A (n.1015+359C>A)
c.165+3233C>A (n.165+3233C>A)
c.1434C>A (p.Ala478=)
c.1440C>A (p.Ala480=)
c.793+359C>A (n.793+359C>A)
c.*3152C>A (n.*3152C>A)
3g.15645290C>GCA432819586BTDc.1374C>G (p.Ala458=)
c.399+3233C>G (n.399+3233C>G)
c.1015+359C>G (n.1015+359C>G)
c.165+3233C>G (n.165+3233C>G)
c.1434C>G (p.Ala478=)
c.1440C>G (p.Ala480=)
c.793+359C>G (n.793+359C>G)
c.*3152C>G (n.*3152C>G)
3g.15645290C>TCA432819587BTDc.1374C>T (p.Ala458=)
c.399+3233C>T (n.399+3233C>T)
c.1015+359C>T (n.1015+359C>T)
c.165+3233C>T (n.165+3233C>T)
c.1434C>T (p.Ala478=)
c.1440C>T (p.Ala480=)
c.793+359C>T (n.793+359C>T)
c.*3152C>T (n.*3152C>T)
 gnomAD v4
3g.15645291A>CCA351608854BTDc.1375A>C (p.Thr459Pro)
c.399+3234A>C (n.399+3234A>C)
c.1015+360A>C (n.1015+360A>C)
c.165+3234A>C (n.165+3234A>C)
c.1435A>C (p.Thr479Pro)
c.1441A>C (p.Thr481Pro)
c.793+360A>C (n.793+360A>C)
c.*3153A>C (n.*3153A>C)
3g.15645291A>GCA351608853BTDc.1375A>G (p.Thr459Ala)
c.399+3234A>G (n.399+3234A>G)
c.1015+360A>G (n.1015+360A>G)
c.165+3234A>G (n.165+3234A>G)
c.1435A>G (p.Thr479Ala)
c.1441A>G (p.Thr481Ala)
c.793+360A>G (n.793+360A>G)
c.*3153A>G (n.*3153A>G)
3g.15645291A>TCA351608852BTDc.1375A>T (p.Thr459Ser)
c.399+3234A>T (n.399+3234A>T)
c.1015+360A>T (n.1015+360A>T)
c.165+3234A>T (n.165+3234A>T)
c.1435A>T (p.Thr479Ser)
c.1441A>T (p.Thr481Ser)
c.793+360A>T (n.793+360A>T)
c.*3153A>T (n.*3153A>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15645292C>ACA351608855BTDc.1376C>A (p.Thr459Lys)
c.399+3235C>A (n.399+3235C>A)
c.1015+361C>A (n.1015+361C>A)
c.165+3235C>A (n.165+3235C>A)
c.1436C>A (p.Thr479Lys)
c.1442C>A (p.Thr481Lys)
c.793+361C>A (n.793+361C>A)
c.*3154C>A (n.*3154C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15645292C=CA1347665601BTDc.1376C= (p.Thr459=)
c.399+3235C= (n.399+3235C=)
c.1015+361C= (n.1015+361C=)
c.165+3235C= (n.165+3235C=)
c.1436C= (p.Thr479=)
c.1442C= (p.Thr481=)
c.793+361C= (n.793+361C=)
c.*3154C= (n.*3154C=)
3g.15645292C>GCA70623109BTDc.1376C>G (p.Thr459Arg)
c.399+3235C>G (n.399+3235C>G)
c.1015+361C>G (n.1015+361C>G)
c.165+3235C>G (n.165+3235C>G)
c.1436C>G (p.Thr479Arg)
c.1442C>G (p.Thr481Arg)
c.793+361C>G (n.793+361C>G)
c.*3154C>G (n.*3154C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15645292C>TCA2277475BTDc.1376C>T (p.Thr459Met)
c.399+3235C>T (n.399+3235C>T)
c.1015+361C>T (n.1015+361C>T)
c.165+3235C>T (n.165+3235C>T)
c.1436C>T (p.Thr479Met)
c.1442C>T (p.Thr481Met)
c.793+361C>T (n.793+361C>T)
c.*3154C>T (n.*3154C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.15645293G>ACA70623121BTDc.1377G>A (p.Thr459=)
c.399+3236G>A (n.399+3236G>A)
c.1015+362G>A (n.1015+362G>A)
c.165+3236G>A (n.165+3236G>A)
c.1437G>A (p.Thr479=)
c.1443G>A (p.Thr481=)
c.793+362G>A (n.793+362G>A)
c.*3155G>A (n.*3155G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645293G>CCA432819590BTDc.1377G>C (p.Thr459=)
c.399+3236G>C (n.399+3236G>C)
c.1015+362G>C (n.1015+362G>C)
c.165+3236G>C (n.165+3236G>C)
c.1437G>C (p.Thr479=)
c.1443G>C (p.Thr481=)
c.793+362G>C (n.793+362G>C)
c.*3155G>C (n.*3155G>C)
3g.15645293G=CA1347665606BTDc.1377G= (p.Thr459=)
c.399+3236G= (n.399+3236G=)
c.1015+362G= (n.1015+362G=)
c.165+3236G= (n.165+3236G=)
c.1437G= (p.Thr479=)
c.1443G= (p.Thr481=)
c.793+362G= (n.793+362G=)
c.*3155G= (n.*3155G=)
3g.15645293G>TCA432819591BTDc.1377G>T (p.Thr459=)
c.399+3236G>T (n.399+3236G>T)
c.1015+362G>T (n.1015+362G>T)
c.165+3236G>T (n.165+3236G>T)
c.1437G>T (p.Thr479=)
c.1443G>T (p.Thr481=)
c.793+362G>T (n.793+362G>T)
c.*3155G>T (n.*3155G>T)
3g.15645294G>ACA351608856BTDc.1378G>A (p.Gly460Arg)
c.399+3237G>A (n.399+3237G>A)
c.1015+363G>A (n.1015+363G>A)
c.165+3237G>A (n.165+3237G>A)
c.1438G>A (p.Gly480Arg)
c.1444G>A (p.Gly482Arg)
c.793+363G>A (n.793+363G>A)
c.*3156G>A (n.*3156G>A)
3g.15645294G>CCA351608857BTDc.1378G>C (p.Gly460Arg)
c.399+3237G>C (n.399+3237G>C)
c.1015+363G>C (n.1015+363G>C)
c.165+3237G>C (n.165+3237G>C)
c.1438G>C (p.Gly480Arg)
c.1444G>C (p.Gly482Arg)
c.793+363G>C (n.793+363G>C)
c.*3156G>C (n.*3156G>C)
3g.15645294G>TCA351608858BTDc.1378G>T (p.Gly460Trp)
c.399+3237G>T (n.399+3237G>T)
c.1015+363G>T (n.1015+363G>T)
c.165+3237G>T (n.165+3237G>T)
c.1438G>T (p.Gly480Trp)
c.1444G>T (p.Gly482Trp)
c.793+363G>T (n.793+363G>T)
c.*3156G>T (n.*3156G>T)
3g.15645295G>ACA2277476BTDc.1379G>A (p.Gly460Glu)
c.399+3238G>A (n.399+3238G>A)
c.1015+364G>A (n.1015+364G>A)
c.165+3238G>A (n.165+3238G>A)
c.1439G>A (p.Gly480Glu)
c.1445G>A (p.Gly482Glu)
c.793+364G>A (n.793+364G>A)
c.*3157G>A (n.*3157G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645295G>CCA351608859BTDc.1379G>C (p.Gly460Ala)
c.399+3238G>C (n.399+3238G>C)
c.1015+364G>C (n.1015+364G>C)
c.165+3238G>C (n.165+3238G>C)
c.1439G>C (p.Gly480Ala)
c.1445G>C (p.Gly482Ala)
c.793+364G>C (n.793+364G>C)
c.*3157G>C (n.*3157G>C)
3g.15645295G=CA1347665613BTDc.1379G= (p.Gly460=)
c.399+3238G= (n.399+3238G=)
c.1015+364G= (n.1015+364G=)
c.165+3238G= (n.165+3238G=)
c.1439G= (p.Gly480=)
c.1445G= (p.Gly482=)
c.793+364G= (n.793+364G=)
c.*3157G= (n.*3157G=)
3g.15645295G>TCA351608860BTDc.1379G>T (p.Gly460Val)
c.399+3238G>T (n.399+3238G>T)
c.1015+364G>T (n.1015+364G>T)
c.165+3238G>T (n.165+3238G>T)
c.1439G>T (p.Gly480Val)
c.1445G>T (p.Gly482Val)
c.793+364G>T (n.793+364G>T)
c.*3157G>T (n.*3157G>T)
3g.15645296G>ACA432819593BTDc.1380G>A (p.Gly460=)
c.399+3239G>A (n.399+3239G>A)
c.1015+365G>A (n.1015+365G>A)
c.165+3239G>A (n.165+3239G>A)
c.1440G>A (p.Gly480=)
c.1446G>A (p.Gly482=)
c.793+365G>A (n.793+365G>A)
c.*3158G>A (n.*3158G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645296G>CCA432819594BTDc.1380G>C (p.Gly460=)
c.399+3239G>C (n.399+3239G>C)
c.1015+365G>C (n.1015+365G>C)
c.165+3239G>C (n.165+3239G>C)
c.1440G>C (p.Gly480=)
c.1446G>C (p.Gly482=)
c.793+365G>C (n.793+365G>C)
c.*3158G>C (n.*3158G>C)
3g.15645296G=CA1347665616BTDc.1380G= (p.Gly460=)
c.399+3239G= (n.399+3239G=)
c.1015+365G= (n.1015+365G=)
c.165+3239G= (n.165+3239G=)
c.1440G= (p.Gly480=)
c.1446G= (p.Gly482=)
c.793+365G= (n.793+365G=)
c.*3158G= (n.*3158G=)
3g.15645296G>TCA432819595BTDc.1380G>T (p.Gly460=)
c.399+3239G>T (n.399+3239G>T)
c.1015+365G>T (n.1015+365G>T)
c.165+3239G>T (n.165+3239G>T)
c.1440G>T (p.Gly480=)
c.1446G>T (p.Gly482=)
c.793+365G>T (n.793+365G>T)
c.*3158G>T (n.*3158G>T)
3g.15645297A=CA1347665618BTDc.1381A= (p.Ile461=)
c.399+3240A= (n.399+3240A=)
c.1015+366A= (n.1015+366A=)
c.165+3240A= (n.165+3240A=)
c.1441A= (p.Ile481=)
c.1447A= (p.Ile483=)
c.793+366A= (n.793+366A=)
c.*3159A= (n.*3159A=)
3g.15645297A>CCA351608861BTDc.1381A>C (p.Ile461Leu)
c.399+3240A>C (n.399+3240A>C)
c.1015+366A>C (n.1015+366A>C)
c.165+3240A>C (n.165+3240A>C)
c.1441A>C (p.Ile481Leu)
c.1447A>C (p.Ile483Leu)
c.793+366A>C (n.793+366A>C)
c.*3159A>C (n.*3159A>C)
3g.15645297A>GCA351608862BTDc.1381A>G (p.Ile461Val)
c.399+3240A>G (n.399+3240A>G)
c.1015+366A>G (n.1015+366A>G)
c.165+3240A>G (n.165+3240A>G)
c.1441A>G (p.Ile481Val)
c.1447A>G (p.Ile483Val)
c.793+366A>G (n.793+366A>G)
c.*3159A>G (n.*3159A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645297A>TCA351608863BTDc.1381A>T (p.Ile461Leu)
c.399+3240A>T (n.399+3240A>T)
c.1015+366A>T (n.1015+366A>T)
c.165+3240A>T (n.165+3240A>T)
c.1441A>T (p.Ile481Leu)
c.1447A>T (p.Ile483Leu)
c.793+366A>T (n.793+366A>T)
c.*3159A>T (n.*3159A>T)
3g.15645298T>ACA351608867BTDc.1382T>A (p.Ile461Lys)
c.399+3241T>A (n.399+3241T>A)
c.1015+367T>A (n.1015+367T>A)
c.165+3241T>A (n.165+3241T>A)
c.1442T>A (p.Ile481Lys)
c.1448T>A (p.Ile483Lys)
c.793+367T>A (n.793+367T>A)
c.*3160T>A (n.*3160T>A)
3g.15645298T>CCA351608865BTDc.1382T>C (p.Ile461Thr)
c.399+3241T>C (n.399+3241T>C)
c.1015+367T>C (n.1015+367T>C)
c.165+3241T>C (n.165+3241T>C)
c.1442T>C (p.Ile481Thr)
c.1448T>C (p.Ile483Thr)
c.793+367T>C (n.793+367T>C)
c.*3160T>C (n.*3160T>C)
3g.15645298T>GCA351608866BTDc.1382T>G (p.Ile461Arg)
c.399+3241T>G (n.399+3241T>G)
c.1015+367T>G (n.1015+367T>G)
c.165+3241T>G (n.165+3241T>G)
c.1442T>G (p.Ile481Arg)
c.1448T>G (p.Ile483Arg)
c.793+367T>G (n.793+367T>G)
c.*3160T>G (n.*3160T>G)
3g.15645299A>CCA432819600BTDc.1383A>C (p.Ile461=)
c.399+3242A>C (n.399+3242A>C)
c.1015+368A>C (n.1015+368A>C)
c.165+3242A>C (n.165+3242A>C)
c.1443A>C (p.Ile481=)
c.1449A>C (p.Ile483=)
c.793+368A>C (n.793+368A>C)
c.*3161A>C (n.*3161A>C)
3g.15645299A>GCA351608868BTDc.1383A>G (p.Ile461Met)
c.399+3242A>G (n.399+3242A>G)
c.1015+368A>G (n.1015+368A>G)
c.165+3242A>G (n.165+3242A>G)
c.1443A>G (p.Ile481Met)
c.1449A>G (p.Ile483Met)
c.793+368A>G (n.793+368A>G)
c.*3161A>G (n.*3161A>G)
 gnomAD v4
3g.15645299A>TCA432819601BTDc.1383A>T (p.Ile461=)
c.399+3242A>T (n.399+3242A>T)
c.1015+368A>T (n.1015+368A>T)
c.165+3242A>T (n.165+3242A>T)
c.1443A>T (p.Ile481=)
c.1449A>T (p.Ile483=)
c.793+368A>T (n.793+368A>T)
c.*3161A>T (n.*3161A>T)
3g.15645300T>ACA351608869BTDc.1384T>A (p.Phe462Ile)
c.399+3243T>A (n.399+3243T>A)
c.1015+369T>A (n.1015+369T>A)
c.165+3243T>A (n.165+3243T>A)
c.1444T>A (p.Phe482Ile)
c.1450T>A (p.Phe484Ile)
c.793+369T>A (n.793+369T>A)
c.*3162T>A (n.*3162T>A)
3g.15645300T>CCA351608870BTDc.1384T>C (p.Phe462Leu)
c.399+3243T>C (n.399+3243T>C)
c.1015+369T>C (n.1015+369T>C)
c.165+3243T>C (n.165+3243T>C)
c.1444T>C (p.Phe482Leu)
c.1450T>C (p.Phe484Leu)
c.793+369T>C (n.793+369T>C)
c.*3162T>C (n.*3162T>C)
3g.15645300T>GCA351608871BTDc.1384T>G (p.Phe462Val)
c.399+3243T>G (n.399+3243T>G)
c.1015+369T>G (n.1015+369T>G)
c.165+3243T>G (n.165+3243T>G)
c.1444T>G (p.Phe482Val)
c.1450T>G (p.Phe484Val)
c.793+369T>G (n.793+369T>G)
c.*3162T>G (n.*3162T>G)
3g.15645302dupCA2580068531BTDc.1386dup (p.Glu463Ter)
c.399+3245dup (n.399+3245dup)
c.1015+371dup (n.1015+371dup)
c.165+3245dup (n.165+3245dup)
c.1446dup (p.Glu483Ter)
c.1452dup (p.Glu485Ter)
c.793+371dup (n.793+371dup)
c.*3164dup (n.*3164dup)
 ClinVar
3g.15645301T>ACA351608872BTDc.1385T>A (p.Phe462Tyr)
c.399+3244T>A (n.399+3244T>A)
c.1015+370T>A (n.1015+370T>A)
c.165+3244T>A (n.165+3244T>A)
c.1445T>A (p.Phe482Tyr)
c.1451T>A (p.Phe484Tyr)
c.793+370T>A (n.793+370T>A)
c.*3163T>A (n.*3163T>A)
3g.15645301T>CCA351608873BTDc.1385T>C (p.Phe462Ser)
c.399+3244T>C (n.399+3244T>C)
c.1015+370T>C (n.1015+370T>C)
c.165+3244T>C (n.165+3244T>C)
c.1445T>C (p.Phe482Ser)
c.1451T>C (p.Phe484Ser)
c.793+370T>C (n.793+370T>C)
c.*3163T>C (n.*3163T>C)
3g.15645301T>GCA351608874BTDc.1385T>G (p.Phe462Cys)
c.399+3244T>G (n.399+3244T>G)
c.1015+370T>G (n.1015+370T>G)
c.165+3244T>G (n.165+3244T>G)
c.1445T>G (p.Phe482Cys)
c.1451T>G (p.Phe484Cys)
c.793+370T>G (n.793+370T>G)
c.*3163T>G (n.*3163T>G)
3g.15645302T>ACA351608877BTDc.1386T>A (p.Phe462Leu)
c.399+3245T>A (n.399+3245T>A)
c.1015+371T>A (n.1015+371T>A)
c.165+3245T>A (n.165+3245T>A)
c.1446T>A (p.Phe482Leu)
c.1452T>A (p.Phe484Leu)
c.793+371T>A (n.793+371T>A)
c.*3164T>A (n.*3164T>A)
3g.15645302T>CCA432819602BTDc.1386T>C (p.Phe462=)
c.399+3245T>C (n.399+3245T>C)
c.1015+371T>C (n.1015+371T>C)
c.165+3245T>C (n.165+3245T>C)
c.1446T>C (p.Phe482=)
c.1452T>C (p.Phe484=)
c.793+371T>C (n.793+371T>C)
c.*3164T>C (n.*3164T>C)
3g.15645302T>GCA351608879BTDc.1386T>G (p.Phe462Leu)
c.399+3245T>G (n.399+3245T>G)
c.1015+371T>G (n.1015+371T>G)
c.165+3245T>G (n.165+3245T>G)
c.1446T>G (p.Phe482Leu)
c.1452T>G (p.Phe484Leu)
c.793+371T>G (n.793+371T>G)
c.*3164T>G (n.*3164T>G)
3g.15645303G>ACA351608881BTDc.1387G>A (p.Glu463Lys)
c.399+3246G>A (n.399+3246G>A)
c.1015+372G>A (n.1015+372G>A)
c.165+3246G>A (n.165+3246G>A)
c.1447G>A (p.Glu483Lys)
c.1453G>A (p.Glu485Lys)
c.793+372G>A (n.793+372G>A)
c.*3165G>A (n.*3165G>A)
3g.15645303G>CCA351608883BTDc.1387G>C (p.Glu463Gln)
c.399+3246G>C (n.399+3246G>C)
c.1015+372G>C (n.1015+372G>C)
c.165+3246G>C (n.165+3246G>C)
c.1447G>C (p.Glu483Gln)
c.1453G>C (p.Glu485Gln)
c.793+372G>C (n.793+372G>C)
c.*3165G>C (n.*3165G>C)
3g.15645303G=CA1347665623BTDc.1387G= (p.Glu463=)
c.399+3246G= (n.399+3246G=)
c.1015+372G= (n.1015+372G=)
c.165+3246G= (n.165+3246G=)
c.1447G= (p.Glu483=)
c.1453G= (p.Glu485=)
c.793+372G= (n.793+372G=)
c.*3165G= (n.*3165G=)
3g.15645303G>TCA351608885BTDc.1387G>T (p.Glu463Ter)
c.399+3246G>T (n.399+3246G>T)
c.1015+372G>T (n.1015+372G>T)
c.165+3246G>T (n.165+3246G>T)
c.1447G>T (p.Glu483Ter)
c.1453G>T (p.Glu485Ter)
c.793+372G>T (n.793+372G>T)
c.*3165G>T (n.*3165G>T)
 ClinVar dbSNP
3g.15645304A>CCA351608887BTDc.1388A>C (p.Glu463Ala)
c.399+3247A>C (n.399+3247A>C)
c.1015+373A>C (n.1015+373A>C)
c.165+3247A>C (n.165+3247A>C)
c.1448A>C (p.Glu483Ala)
c.1454A>C (p.Glu485Ala)
c.793+373A>C (n.793+373A>C)
c.*3166A>C (n.*3166A>C)
3g.15645304A>GCA351608891BTDc.1388A>G (p.Glu463Gly)
c.399+3247A>G (n.399+3247A>G)
c.1015+373A>G (n.1015+373A>G)
c.165+3247A>G (n.165+3247A>G)
c.1448A>G (p.Glu483Gly)
c.1454A>G (p.Glu485Gly)
c.793+373A>G (n.793+373A>G)
c.*3166A>G (n.*3166A>G)
3g.15645304A>TCA351608889BTDc.1388A>T (p.Glu463Val)
c.399+3247A>T (n.399+3247A>T)
c.1015+373A>T (n.1015+373A>T)
c.165+3247A>T (n.165+3247A>T)
c.1448A>T (p.Glu483Val)
c.1454A>T (p.Glu485Val)
c.793+373A>T (n.793+373A>T)
c.*3166A>T (n.*3166A>T)
3g.15645305G>ACA432819603BTDc.1389G>A (p.Glu463=)
c.399+3248G>A (n.399+3248G>A)
c.1015+374G>A (n.1015+374G>A)
c.165+3248G>A (n.165+3248G>A)
c.1449G>A (p.Glu483=)
c.1455G>A (p.Glu485=)
c.793+374G>A (n.793+374G>A)
c.*3167G>A (n.*3167G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645305G>CCA351608893BTDc.1389G>C (p.Glu463Asp)
c.399+3248G>C (n.399+3248G>C)
c.1015+374G>C (n.1015+374G>C)
c.165+3248G>C (n.165+3248G>C)
c.1449G>C (p.Glu483Asp)
c.1455G>C (p.Glu485Asp)
c.793+374G>C (n.793+374G>C)
c.*3167G>C (n.*3167G>C)
3g.15645305G=CA1347665626BTDc.1389G= (p.Glu463=)
c.399+3248G= (n.399+3248G=)
c.1015+374G= (n.1015+374G=)
c.165+3248G= (n.165+3248G=)
c.1449G= (p.Glu483=)
c.1455G= (p.Glu485=)
c.793+374G= (n.793+374G=)
c.*3167G= (n.*3167G=)
3g.15645305G>TCA351608895BTDc.1389G>T (p.Glu463Asp)
c.399+3248G>T (n.399+3248G>T)
c.1015+374G>T (n.1015+374G>T)
c.165+3248G>T (n.165+3248G>T)
c.1449G>T (p.Glu483Asp)
c.1455G>T (p.Glu485Asp)
c.793+374G>T (n.793+374G>T)
c.*3167G>T (n.*3167G>T)
3g.15645306T>ACA351608897BTDc.1390T>A (p.Phe464Ile)
c.399+3249T>A (n.399+3249T>A)
c.1015+375T>A (n.1015+375T>A)
c.165+3249T>A (n.165+3249T>A)
c.1450T>A (p.Phe484Ile)
c.1456T>A (p.Phe486Ile)
c.793+375T>A (n.793+375T>A)
c.*3168T>A (n.*3168T>A)
3g.15645306T>CCA351608899BTDc.1390T>C (p.Phe464Leu)
c.399+3249T>C (n.399+3249T>C)
c.1015+375T>C (n.1015+375T>C)
c.165+3249T>C (n.165+3249T>C)
c.1450T>C (p.Phe484Leu)
c.1456T>C (p.Phe486Leu)
c.793+375T>C (n.793+375T>C)
c.*3168T>C (n.*3168T>C)
3g.15645306T>GCA351608901BTDc.1390T>G (p.Phe464Val)
c.399+3249T>G (n.399+3249T>G)
c.1015+375T>G (n.1015+375T>G)
c.165+3249T>G (n.165+3249T>G)
c.1450T>G (p.Phe484Val)
c.1456T>G (p.Phe486Val)
c.793+375T>G (n.793+375T>G)
c.*3168T>G (n.*3168T>G)
 gnomAD v4
3g.15645307T>ACA351608903BTDc.1391T>A (p.Phe464Tyr)
c.399+3250T>A (n.399+3250T>A)
c.1015+376T>A (n.1015+376T>A)
c.165+3250T>A (n.165+3250T>A)
c.1451T>A (p.Phe484Tyr)
c.1457T>A (p.Phe486Tyr)
c.793+376T>A (n.793+376T>A)
c.*3169T>A (n.*3169T>A)
3g.15645307T>CCA351608904BTDc.1391T>C (p.Phe464Ser)
c.399+3250T>C (n.399+3250T>C)
c.1015+376T>C (n.1015+376T>C)
c.165+3250T>C (n.165+3250T>C)
c.1451T>C (p.Phe484Ser)
c.1457T>C (p.Phe486Ser)
c.793+376T>C (n.793+376T>C)
c.*3169T>C (n.*3169T>C)
3g.15645307T>GCA351608905BTDc.1391T>G (p.Phe464Cys)
c.399+3250T>G (n.399+3250T>G)
c.1015+376T>G (n.1015+376T>G)
c.165+3250T>G (n.165+3250T>G)
c.1451T>G (p.Phe484Cys)
c.1457T>G (p.Phe486Cys)
c.793+376T>G (n.793+376T>G)
c.*3169T>G (n.*3169T>G)
3g.15645308T>ACA351608908BTDc.1392T>A (p.Phe464Leu)
c.399+3251T>A (n.399+3251T>A)
c.1015+377T>A (n.1015+377T>A)
c.165+3251T>A (n.165+3251T>A)
c.1452T>A (p.Phe484Leu)
c.1458T>A (p.Phe486Leu)
c.793+377T>A (n.793+377T>A)
c.*3170T>A (n.*3170T>A)
3g.15645308T>CCA432819606BTDc.1392T>C (p.Phe464=)
c.399+3251T>C (n.399+3251T>C)
c.1015+377T>C (n.1015+377T>C)
c.165+3251T>C (n.165+3251T>C)
c.1452T>C (p.Phe484=)
c.1458T>C (p.Phe486=)
c.793+377T>C (n.793+377T>C)
c.*3170T>C (n.*3170T>C)
3g.15645308T>GCA351608909BTDc.1392T>G (p.Phe464Leu)
c.399+3251T>G (n.399+3251T>G)
c.1015+377T>G (n.1015+377T>G)
c.165+3251T>G (n.165+3251T>G)
c.1452T>G (p.Phe484Leu)
c.1458T>G (p.Phe486Leu)
c.793+377T>G (n.793+377T>G)
c.*3170T>G (n.*3170T>G)
3g.15645309_15645329delCA913102320BTDc.1393_1413del (p.His465_Ser471del)
c.399+3252_399+3272del (n.399+3252_399+3272del)
c.1015+378_1015+398del (n.1015+378_1015+398del)
c.165+3252_165+3272del (n.165+3252_165+3272del)
c.1453_1473del (p.His485_Ser491del)
c.1459_1479del (p.His487_Ser493del)
c.793+378_793+398del (n.793+378_793+398del)
c.*3171_*3191del (n.*3171_*3191del)
3g.15645309C>ACA351608911BTDc.1393C>A (p.His465Asn)
c.399+3252C>A (n.399+3252C>A)
c.1015+378C>A (n.1015+378C>A)
c.165+3252C>A (n.165+3252C>A)
c.1453C>A (p.His485Asn)
c.1459C>A (p.His487Asn)
c.793+378C>A (n.793+378C>A)
c.*3171C>A (n.*3171C>A)
3g.15645309C>GCA351608912BTDc.1393C>G (p.His465Asp)
c.399+3252C>G (n.399+3252C>G)
c.1015+378C>G (n.1015+378C>G)
c.165+3252C>G (n.165+3252C>G)
c.1453C>G (p.His485Asp)
c.1459C>G (p.His487Asp)
c.793+378C>G (n.793+378C>G)
c.*3171C>G (n.*3171C>G)
3g.15645309C>TCA351608913BTDc.1393C>T (p.His465Tyr)
c.399+3252C>T (n.399+3252C>T)
c.1015+378C>T (n.1015+378C>T)
c.165+3252C>T (n.165+3252C>T)
c.1453C>T (p.His485Tyr)
c.1459C>T (p.His487Tyr)
c.793+378C>T (n.793+378C>T)
c.*3171C>T (n.*3171C>T)
3g.15645309_15645329delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGTCA1347665630BTDc.1393_1413delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT (p.His465=)
c.399+3252_399+3272delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT (n.399+3252_399+3272delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT)
c.1015+378_1015+398delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT (n.1015+378_1015+398delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT)
c.165+3252_165+3272delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT (n.165+3252_165+3272delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT)
c.1453_1473delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT (p.His485=)
c.1459_1479delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT (p.His487=)
c.793+378_793+398delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT (n.793+378_793+398delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT)
c.*3171_*3191delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT (n.*3171_*3191delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT)
3g.15645310A>CCA351608915BTDc.1394A>C (p.His465Pro)
c.399+3253A>C (n.399+3253A>C)
c.1015+379A>C (n.1015+379A>C)
c.165+3253A>C (n.165+3253A>C)
c.1454A>C (p.His485Pro)
c.1460A>C (p.His487Pro)
c.793+379A>C (n.793+379A>C)
c.*3172A>C (n.*3172A>C)
3g.15645310A>GCA351608917BTDc.1394A>G (p.His465Arg)
c.399+3253A>G (n.399+3253A>G)
c.1015+379A>G (n.1015+379A>G)
c.165+3253A>G (n.165+3253A>G)
c.1454A>G (p.His485Arg)
c.1460A>G (p.His487Arg)
c.793+379A>G (n.793+379A>G)
c.*3172A>G (n.*3172A>G)
3g.15645310A>TCA351608919BTDc.1394A>T (p.His465Leu)
c.399+3253A>T (n.399+3253A>T)
c.1015+379A>T (n.1015+379A>T)
c.165+3253A>T (n.165+3253A>T)
c.1454A>T (p.His485Leu)
c.1460A>T (p.His487Leu)
c.793+379A>T (n.793+379A>T)
c.*3172A>T (n.*3172A>T)
3g.15645312_15645331delCA658822119BTDc.1396_1415del (p.Leu466PhefsTer18)
c.399+3255_399+3274del (n.399+3255_399+3274del)
c.1015+381_1015+400del (n.1015+381_1015+400del)
c.165+3255_165+3274del (n.165+3255_165+3274del)
c.1456_1475del (p.Leu486PhefsTer18)
c.1462_1481del (p.Leu488PhefsTer18)
c.793+381_793+400del (n.793+381_793+400del)
c.*3174_*3193del (n.*3174_*3193del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645311C>ACA351608922BTDc.1395C>A (p.His465Gln)
c.399+3254C>A (n.399+3254C>A)
c.1015+380C>A (n.1015+380C>A)
c.165+3254C>A (n.165+3254C>A)
c.1455C>A (p.His485Gln)
c.1461C>A (p.His487Gln)
c.793+380C>A (n.793+380C>A)
c.*3173C>A (n.*3173C>A)
3g.15645311C=CA1347665640BTDc.1395C= (p.His465=)
c.399+3254C= (n.399+3254C=)
c.1015+380C= (n.1015+380C=)
c.165+3254C= (n.165+3254C=)
c.1455C= (p.His485=)
c.1461C= (p.His487=)
c.793+380C= (n.793+380C=)
c.*3173C= (n.*3173C=)
3g.15645311C>GCA278342BTDc.1395C>G (p.His465Gln)
c.399+3254C>G (n.399+3254C>G)
c.1015+380C>G (n.1015+380C>G)
c.165+3254C>G (n.165+3254C>G)
c.1455C>G (p.His485Gln)
c.1461C>G (p.His487Gln)
c.793+380C>G (n.793+380C>G)
c.*3173C>G (n.*3173C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645311C>TCA432819607BTDc.1395C>T (p.His465=)
c.399+3254C>T (n.399+3254C>T)
c.1015+380C>T (n.1015+380C>T)
c.165+3254C>T (n.165+3254C>T)
c.1455C>T (p.His485=)
c.1461C>T (p.His487=)
c.793+380C>T (n.793+380C>T)
c.*3173C>T (n.*3173C>T)
 gnomAD v4
3g.15645312C>ACA351608924BTDc.1396C>A (p.Leu466Met)
c.399+3255C>A (n.399+3255C>A)
c.1015+381C>A (n.1015+381C>A)
c.165+3255C>A (n.165+3255C>A)
c.1456C>A (p.Leu486Met)
c.1462C>A (p.Leu488Met)
c.793+381C>A (n.793+381C>A)
c.*3174C>A (n.*3174C>A)
3g.15645312C>GCA351608925BTDc.1396C>G (p.Leu466Val)
c.399+3255C>G (n.399+3255C>G)
c.1015+381C>G (n.1015+381C>G)
c.165+3255C>G (n.165+3255C>G)
c.1456C>G (p.Leu486Val)
c.1462C>G (p.Leu488Val)
c.793+381C>G (n.793+381C>G)
c.*3174C>G (n.*3174C>G)
3g.15645312C>TCA432819611BTDc.1396C>T (p.Leu466=)
c.399+3255C>T (n.399+3255C>T)
c.1015+381C>T (n.1015+381C>T)
c.165+3255C>T (n.165+3255C>T)
c.1456C>T (p.Leu486=)
c.1462C>T (p.Leu488=)
c.793+381C>T (n.793+381C>T)
c.*3174C>T (n.*3174C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15645313T>ACA351608928BTDc.1397T>A (p.Leu466Gln)
c.399+3256T>A (n.399+3256T>A)
c.1015+382T>A (n.1015+382T>A)
c.165+3256T>A (n.165+3256T>A)
c.1457T>A (p.Leu486Gln)
c.1463T>A (p.Leu488Gln)
c.793+382T>A (n.793+382T>A)
c.*3175T>A (n.*3175T>A)
3g.15645313T>CCA351608930BTDc.1397T>C (p.Leu466Pro)
c.399+3256T>C (n.399+3256T>C)
c.1015+382T>C (n.1015+382T>C)
c.165+3256T>C (n.165+3256T>C)
c.1457T>C (p.Leu486Pro)
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
c.793+382T>C (n.793+382T>C)
c.*3175T>C (n.*3175T>C)
3g.15645313T>GCA351608931BTDc.1397T>G (p.Leu466Arg)
c.399+3256T>G (n.399+3256T>G)
c.1015+382T>G (n.1015+382T>G)
c.165+3256T>G (n.165+3256T>G)
c.1457T>G (p.Leu486Arg)
c.1463T>G (p.Leu488Arg)
c.793+382T>G (n.793+382T>G)
c.*3175T>G (n.*3175T>G)
3g.15645313_15645314delinsTGCA1347665645BTDc.1397_1398delinsTG (p.Leu466=)
c.399+3256_399+3257delinsTG (n.399+3256_399+3257delinsTG)
c.1015+382_1015+383delinsTG (n.1015+382_1015+383delinsTG)
c.165+3256_165+3257delinsTG (n.165+3256_165+3257delinsTG)
c.1457_1458delinsTG (p.Leu486=)
c.1463_1464delinsTG (p.Leu488=)
c.793+382_793+383delinsTG (n.793+382_793+383delinsTG)
c.*3175_*3176delinsTG (n.*3175_*3176delinsTG)
3g.15645314delCA658761184BTDc.1398del (p.Trp467GlyfsTer14)
c.399+3257del (n.399+3257del)
c.1015+383del (n.1015+383del)
c.165+3257del (n.165+3257del)
c.1458del (p.Trp487GlyfsTer14)
c.1464del (p.Trp489GlyfsTer14)
c.793+383del (n.793+383del)
c.*3176del (n.*3176del)
3g.15645314G>ACA432819614BTDc.1398G>A (p.Leu466=)
c.399+3257G>A (n.399+3257G>A)
c.1015+383G>A (n.1015+383G>A)
c.165+3257G>A (n.165+3257G>A)
c.1458G>A (p.Leu486=)
c.1464G>A (p.Leu488=)
c.793+383G>A (n.793+383G>A)
c.*3176G>A (n.*3176G>A)
 dbSNP
3g.15645314G>CCA432819612BTDc.1398G>C (p.Leu466=)
c.399+3257G>C (n.399+3257G>C)
c.1015+383G>C (n.1015+383G>C)
c.165+3257G>C (n.165+3257G>C)
c.1458G>C (p.Leu486=)
c.1464G>C (p.Leu488=)
c.793+383G>C (n.793+383G>C)
c.*3176G>C (n.*3176G>C)
3g.15645314G=CA1347665655BTDc.1398G= (p.Leu466=)
c.399+3257G= (n.399+3257G=)
c.1015+383G= (n.1015+383G=)
c.165+3257G= (n.165+3257G=)
c.1458G= (p.Leu486=)
c.1464G= (p.Leu488=)
c.793+383G= (n.793+383G=)
c.*3176G= (n.*3176G=)
3g.15645314G>TCA432819613BTDc.1398G>T (p.Leu466=)
c.399+3257G>T (n.399+3257G>T)
c.1015+383G>T (n.1015+383G>T)
c.165+3257G>T (n.165+3257G>T)
c.1458G>T (p.Leu486=)
c.1464G>T (p.Leu488=)
c.793+383G>T (n.793+383G>T)
c.*3176G>T (n.*3176G>T)
3g.15645314_15645315delinsGTCA1347665653BTDc.1398_1399delinsGT (p.Leu466=)
c.399+3257_399+3258delinsGT (n.399+3257_399+3258delinsGT)
c.1015+383_1015+384delinsGT (n.1015+383_1015+384delinsGT)
c.165+3257_165+3258delinsGT (n.165+3257_165+3258delinsGT)
c.1458_1459delinsGT (p.Leu486=)
c.1464_1465delinsGT (p.Leu488=)
c.793+383_793+384delinsGT (n.793+383_793+384delinsGT)
c.*3176_*3177delinsGT (n.*3176_*3177delinsGT)
3g.15645315delCA278346BTDc.1399del (p.Trp467GlyfsTer14)
c.399+3258del (n.399+3258del)
c.1015+384del (n.1015+384del)
c.165+3258del (n.165+3258del)
c.1459del (p.Trp487GlyfsTer14)
c.1465del (p.Trp489GlyfsTer14)
c.793+384del (n.793+384del)
c.*3177del (n.*3177del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645315T>ACA351608934BTDc.1399T>A (p.Trp467Arg)
c.399+3258T>A (n.399+3258T>A)
c.1015+384T>A (n.1015+384T>A)
c.165+3258T>A (n.165+3258T>A)
c.1459T>A (p.Trp487Arg)
c.1465T>A (p.Trp489Arg)
c.793+384T>A (n.793+384T>A)
c.*3177T>A (n.*3177T>A)
3g.15645315T>CCA278344BTDc.1399T>C (p.Trp467Arg)
c.399+3258T>C (n.399+3258T>C)
c.1015+384T>C (n.1015+384T>C)
c.165+3258T>C (n.165+3258T>C)
c.1459T>C (p.Trp487Arg)
c.1465T>C (p.Trp489Arg)
c.793+384T>C (n.793+384T>C)
c.*3177T>C (n.*3177T>C)
 ClinVar dbSNP
3g.15645315T>GCA351608936BTDc.1399T>G (p.Trp467Gly)
c.399+3258T>G (n.399+3258T>G)
c.1015+384T>G (n.1015+384T>G)
c.165+3258T>G (n.165+3258T>G)
c.1459T>G (p.Trp487Gly)
c.1465T>G (p.Trp489Gly)
c.793+384T>G (n.793+384T>G)
c.*3177T>G (n.*3177T>G)
3g.15645315T=CA1347665663BTDc.1399T= (p.Trp467=)
c.399+3258T= (n.399+3258T=)
c.1015+384T= (n.1015+384T=)
c.165+3258T= (n.165+3258T=)
c.1459T= (p.Trp487=)
c.1465T= (p.Trp489=)
c.793+384T= (n.793+384T=)
c.*3177T= (n.*3177T=)
3g.15645316G>ACA351608938BTDc.1400G>A (p.Trp467Ter)
c.399+3259G>A (n.399+3259G>A)
c.1015+385G>A (n.1015+385G>A)
c.165+3259G>A (n.165+3259G>A)
c.1460G>A (p.Trp487Ter)
c.1466G>A (p.Trp489Ter)
c.793+385G>A (n.793+385G>A)
c.*3178G>A (n.*3178G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645316G>CCA351608939BTDc.1400G>C (p.Trp467Ser)
c.399+3259G>C (n.399+3259G>C)
c.1015+385G>C (n.1015+385G>C)
c.165+3259G>C (n.165+3259G>C)
c.1460G>C (p.Trp487Ser)
c.1466G>C (p.Trp489Ser)
c.793+385G>C (n.793+385G>C)
c.*3178G>C (n.*3178G>C)
3g.15645316G=CA1347665669BTDc.1400G= (p.Trp467=)
c.399+3259G= (n.399+3259G=)
c.1015+385G= (n.1015+385G=)
c.165+3259G= (n.165+3259G=)
c.1460G= (p.Trp487=)
c.1466G= (p.Trp489=)
c.793+385G= (n.793+385G=)
c.*3178G= (n.*3178G=)
3g.15645316G>TCA351608941BTDc.1400G>T (p.Trp467Leu)
c.399+3259G>T (n.399+3259G>T)
c.1015+385G>T (n.1015+385G>T)
c.165+3259G>T (n.165+3259G>T)
c.1460G>T (p.Trp487Leu)
c.1466G>T (p.Trp489Leu)
c.793+385G>T (n.793+385G>T)
c.*3178G>T (n.*3178G>T)
3g.15645319delCA351608942BTDc.1403del (p.Gly468AlafsTer13)
c.399+3262del (n.399+3262del)
c.1015+388del (n.1015+388del)
c.165+3262del (n.165+3262del)
c.1463del (p.Gly488AlafsTer13)
c.1469del (p.Gly490AlafsTer13)
c.793+388del (n.793+388del)
c.*3181del (n.*3181del)
3g.15645317G>ACA351608944BTDc.1401G>A (p.Trp467Ter)
c.399+3260G>A (n.399+3260G>A)
c.1015+386G>A (n.1015+386G>A)
c.165+3260G>A (n.165+3260G>A)
c.1461G>A (p.Trp487Ter)
c.1467G>A (p.Trp489Ter)
c.793+386G>A (n.793+386G>A)
c.*3179G>A (n.*3179G>A)
 ClinVar dbSNP
3g.15645317G>CCA351608947BTDc.1401G>C (p.Trp467Cys)
c.399+3260G>C (n.399+3260G>C)
c.1015+386G>C (n.1015+386G>C)
c.165+3260G>C (n.165+3260G>C)
c.1461G>C (p.Trp487Cys)
c.1467G>C (p.Trp489Cys)
c.793+386G>C (n.793+386G>C)
c.*3179G>C (n.*3179G>C)
3g.15645317G=CA1347665672BTDc.1401G= (p.Trp467=)
c.399+3260G= (n.399+3260G=)
c.1015+386G= (n.1015+386G=)
c.165+3260G= (n.165+3260G=)
c.1461G= (p.Trp487=)
c.1467G= (p.Trp489=)
c.793+386G= (n.793+386G=)
c.*3179G= (n.*3179G=)
3g.15645317G>TCA351608946BTDc.1401G>T (p.Trp467Cys)
c.399+3260G>T (n.399+3260G>T)
c.1015+386G>T (n.1015+386G>T)
c.165+3260G>T (n.165+3260G>T)
c.1461G>T (p.Trp487Cys)
c.1467G>T (p.Trp489Cys)
c.793+386G>T (n.793+386G>T)
c.*3179G>T (n.*3179G>T)
 gnomAD v4
3g.15645318G>ACA351608949BTDc.1402G>A (p.Gly468Ser)
c.399+3261G>A (n.399+3261G>A)
c.1015+387G>A (n.1015+387G>A)
c.165+3261G>A (n.165+3261G>A)
c.1462G>A (p.Gly488Ser)
c.1468G>A (p.Gly490Ser)
c.793+387G>A (n.793+387G>A)
c.*3180G>A (n.*3180G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645318G>CCA351608951BTDc.1402G>C (p.Gly468Arg)
c.399+3261G>C (n.399+3261G>C)
c.1015+387G>C (n.1015+387G>C)
c.165+3261G>C (n.165+3261G>C)
c.1462G>C (p.Gly488Arg)
c.1468G>C (p.Gly490Arg)
c.793+387G>C (n.793+387G>C)
c.*3180G>C (n.*3180G>C)
3g.15645318G>TCA351608953BTDc.1402G>T (p.Gly468Cys)
c.399+3261G>T (n.399+3261G>T)
c.1015+387G>T (n.1015+387G>T)
c.165+3261G>T (n.165+3261G>T)
c.1462G>T (p.Gly488Cys)
c.1468G>T (p.Gly490Cys)
c.793+387G>T (n.793+387G>T)
c.*3180G>T (n.*3180G>T)
3g.15645319G>ACA278347BTDc.1403G>A (p.Gly468Asp)
c.399+3262G>A (n.399+3262G>A)
c.1015+388G>A (n.1015+388G>A)
c.165+3262G>A (n.165+3262G>A)
c.1463G>A (p.Gly488Asp)
c.1469G>A (p.Gly490Asp)
c.793+388G>A (n.793+388G>A)
c.*3181G>A (n.*3181G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645319G>CCA351608956BTDc.1403G>C (p.Gly468Ala)
c.399+3262G>C (n.399+3262G>C)
c.1015+388G>C (n.1015+388G>C)
c.165+3262G>C (n.165+3262G>C)
c.1463G>C (p.Gly488Ala)
c.1469G>C (p.Gly490Ala)
c.793+388G>C (n.793+388G>C)
c.*3181G>C (n.*3181G>C)
3g.15645319G=CA1347665675BTDc.1403G= (p.Gly468=)
c.399+3262G= (n.399+3262G=)
c.1015+388G= (n.1015+388G=)
c.165+3262G= (n.165+3262G=)
c.1463G= (p.Gly488=)
c.1469G= (p.Gly490=)
c.793+388G= (n.793+388G=)
c.*3181G= (n.*3181G=)
3g.15645319G>TCA351608958BTDc.1403G>T (p.Gly468Val)
c.399+3262G>T (n.399+3262G>T)
c.1015+388G>T (n.1015+388G>T)
c.165+3262G>T (n.165+3262G>T)
c.1463G>T (p.Gly488Val)
c.1469G>T (p.Gly490Val)
c.793+388G>T (n.793+388G>T)
c.*3181G>T (n.*3181G>T)
3g.15645320C>ACA432819735BTDc.1404C>A (p.Gly468=)
c.399+3263C>A (n.399+3263C>A)
c.1015+389C>A (n.1015+389C>A)
c.165+3263C>A (n.165+3263C>A)
c.1464C>A (p.Gly488=)
c.1470C>A (p.Gly490=)
c.793+389C>A (n.793+389C>A)
c.*3182C>A (n.*3182C>A)
 ClinVar gnomAD v4
3g.15645320C>GCA432819736BTDc.1404C>G (p.Gly468=)
c.399+3263C>G (n.399+3263C>G)
c.1015+389C>G (n.1015+389C>G)
c.165+3263C>G (n.165+3263C>G)
c.1464C>G (p.Gly488=)
c.1470C>G (p.Gly490=)
c.793+389C>G (n.793+389C>G)
c.*3182C>G (n.*3182C>G)
3g.15645320C>TCA432819737BTDc.1404C>T (p.Gly468=)
c.399+3263C>T (n.399+3263C>T)
c.1015+389C>T (n.1015+389C>T)
c.165+3263C>T (n.165+3263C>T)
c.1464C>T (p.Gly488=)
c.1470C>T (p.Gly490=)
c.793+389C>T (n.793+389C>T)
c.*3182C>T (n.*3182C>T)
3g.15645321A>CCA351608960BTDc.1405A>C (p.Asn469His)
c.399+3264A>C (n.399+3264A>C)
c.1015+390A>C (n.1015+390A>C)
c.165+3264A>C (n.165+3264A>C)
c.1465A>C (p.Asn489His)
c.1471A>C (p.Asn491His)
c.793+390A>C (n.793+390A>C)
c.*3183A>C (n.*3183A>C)
 gnomAD v4
3g.15645321A>GCA351608962BTDc.1405A>G (p.Asn469Asp)
c.399+3264A>G (n.399+3264A>G)
c.1015+390A>G (n.1015+390A>G)
c.165+3264A>G (n.165+3264A>G)
c.1465A>G (p.Asn489Asp)
c.1471A>G (p.Asn491Asp)
c.793+390A>G (n.793+390A>G)
c.*3183A>G (n.*3183A>G)
 gnomAD v4
3g.15645321A>TCA351608964BTDc.1405A>T (p.Asn469Tyr)
c.399+3264A>T (n.399+3264A>T)
c.1015+390A>T (n.1015+390A>T)
c.165+3264A>T (n.165+3264A>T)
c.1465A>T (p.Asn489Tyr)
c.1471A>T (p.Asn491Tyr)
c.793+390A>T (n.793+390A>T)
c.*3183A>T (n.*3183A>T)
3g.15645322A=CA1347665680BTDc.1406A= (p.Asn469=)
c.399+3265A= (n.399+3265A=)
c.1015+391A= (n.1015+391A=)
c.165+3265A= (n.165+3265A=)
c.1466A= (p.Asn489=)
c.1472A= (p.Asn491=)
c.793+391A= (n.793+391A=)
c.*3184A= (n.*3184A=)
3g.15645322A>CCA278014BTDc.1406A>C (p.Asn469Thr)
c.399+3265A>C (n.399+3265A>C)
c.1015+391A>C (n.1015+391A>C)
c.165+3265A>C (n.165+3265A>C)
c.1466A>C (p.Asn489Thr)
c.1472A>C (p.Asn491Thr)
c.793+391A>C (n.793+391A>C)
c.*3184A>C (n.*3184A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645322A>GCA351608966BTDc.1406A>G (p.Asn469Ser)
c.399+3265A>G (n.399+3265A>G)
c.1015+391A>G (n.1015+391A>G)
c.165+3265A>G (n.165+3265A>G)
c.1466A>G (p.Asn489Ser)
c.1472A>G (p.Asn491Ser)
c.793+391A>G (n.793+391A>G)
c.*3184A>G (n.*3184A>G)
 ClinVar gnomAD v4
3g.15645322A>TCA351608968BTDc.1406A>T (p.Asn469Ile)
c.399+3265A>T (n.399+3265A>T)
c.1015+391A>T (n.1015+391A>T)
c.165+3265A>T (n.165+3265A>T)
c.1466A>T (p.Asn489Ile)
c.1472A>T (p.Asn491Ile)
c.793+391A>T (n.793+391A>T)
c.*3184A>T (n.*3184A>T)
3g.15645323C>ACA351608972BTDc.1407C>A (p.Asn469Lys)
c.399+3266C>A (n.399+3266C>A)
c.1015+392C>A (n.1015+392C>A)
c.165+3266C>A (n.165+3266C>A)
c.1467C>A (p.Asn489Lys)
c.1473C>A (p.Asn491Lys)
c.793+392C>A (n.793+392C>A)
c.*3185C>A (n.*3185C>A)
3g.15645323C=CA1347665687BTDc.1407C= (p.Asn469=)
c.399+3266C= (n.399+3266C=)
c.1015+392C= (n.1015+392C=)
c.165+3266C= (n.165+3266C=)
c.1467C= (p.Asn489=)
c.1473C= (p.Asn491=)
c.793+392C= (n.793+392C=)
c.*3185C= (n.*3185C=)
3g.15645323C>GCA351608970BTDc.1407C>G (p.Asn469Lys)
c.399+3266C>G (n.399+3266C>G)
c.1015+392C>G (n.1015+392C>G)
c.165+3266C>G (n.165+3266C>G)
c.1467C>G (p.Asn489Lys)
c.1473C>G (p.Asn491Lys)
c.793+392C>G (n.793+392C>G)
c.*3185C>G (n.*3185C>G)
3g.15645323C>TCA2277477BTDc.1407C>T (p.Asn469=)
c.399+3266C>T (n.399+3266C>T)
c.1015+392C>T (n.1015+392C>T)
c.165+3266C>T (n.165+3266C>T)
c.1467C>T (p.Asn489=)
c.1473C>T (p.Asn491=)
c.793+392C>T (n.793+392C>T)
c.*3185C>T (n.*3185C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645324T>ACA351608973BTDc.1408T>A (p.Phe470Ile)
c.399+3267T>A (n.399+3267T>A)
c.1015+393T>A (n.1015+393T>A)
c.165+3267T>A (n.165+3267T>A)
c.1468T>A (p.Phe490Ile)
c.1474T>A (p.Phe492Ile)
c.793+393T>A (n.793+393T>A)
c.*3186T>A (n.*3186T>A)
3g.15645324T>CCA351608975BTDc.1408T>C (p.Phe470Leu)
c.399+3267T>C (n.399+3267T>C)
c.1015+393T>C (n.1015+393T>C)
c.165+3267T>C (n.165+3267T>C)
c.1468T>C (p.Phe490Leu)
c.1474T>C (p.Phe492Leu)
c.793+393T>C (n.793+393T>C)
c.*3186T>C (n.*3186T>C)
3g.15645324T>GCA351608977BTDc.1408T>G (p.Phe470Val)
c.399+3267T>G (n.399+3267T>G)
c.1015+393T>G (n.1015+393T>G)
c.165+3267T>G (n.165+3267T>G)
c.1468T>G (p.Phe490Val)
c.1474T>G (p.Phe492Val)
c.793+393T>G (n.793+393T>G)
c.*3186T>G (n.*3186T>G)
3g.15645325T>ACA351608979BTDc.1409T>A (p.Phe470Tyr)
c.399+3268T>A (n.399+3268T>A)
c.1015+394T>A (n.1015+394T>A)
c.165+3268T>A (n.165+3268T>A)
c.1469T>A (p.Phe490Tyr)
c.1475T>A (p.Phe492Tyr)
c.793+394T>A (n.793+394T>A)
c.*3187T>A (n.*3187T>A)
3g.15645325T>CCA351608980BTDc.1409T>C (p.Phe470Ser)
c.399+3268T>C (n.399+3268T>C)
c.1015+394T>C (n.1015+394T>C)
c.165+3268T>C (n.165+3268T>C)
c.1469T>C (p.Phe490Ser)
c.1475T>C (p.Phe492Ser)
c.793+394T>C (n.793+394T>C)
c.*3187T>C (n.*3187T>C)
3g.15645325T>GCA351608981BTDc.1409T>G (p.Phe470Cys)
c.399+3268T>G (n.399+3268T>G)
c.1015+394T>G (n.1015+394T>G)
c.165+3268T>G (n.165+3268T>G)
c.1469T>G (p.Phe490Cys)
c.1475T>G (p.Phe492Cys)
c.793+394T>G (n.793+394T>G)
c.*3187T>G (n.*3187T>G)
3g.15645326C>ACA351608984BTDc.1410C>A (p.Phe470Leu)
c.399+3269C>A (n.399+3269C>A)
c.1015+395C>A (n.1015+395C>A)
c.165+3269C>A (n.165+3269C>A)
c.1470C>A (p.Phe490Leu)
c.1476C>A (p.Phe492Leu)
c.793+395C>A (n.793+395C>A)
c.*3188C>A (n.*3188C>A)
3g.15645326C>GCA351608986BTDc.1410C>G (p.Phe470Leu)
c.399+3269C>G (n.399+3269C>G)
c.1015+395C>G (n.1015+395C>G)
c.165+3269C>G (n.165+3269C>G)
c.1470C>G (p.Phe490Leu)
c.1476C>G (p.Phe492Leu)
c.793+395C>G (n.793+395C>G)
c.*3188C>G (n.*3188C>G)
3g.15645326C>TCA432819738BTDc.1410C>T (p.Phe470=)
c.399+3269C>T (n.399+3269C>T)
c.1015+395C>T (n.1015+395C>T)
c.165+3269C>T (n.165+3269C>T)
c.1470C>T (p.Phe490=)
c.1476C>T (p.Phe492=)
c.793+395C>T (n.793+395C>T)
c.*3188C>T (n.*3188C>T)
3g.15645327delCA2664667165BTDc.1411del (p.Ser471ValfsTer10)
c.399+3270del (n.399+3270del)
c.1015+396del (n.1015+396del)
c.165+3270del (n.165+3270del)
c.1471del (p.Ser491ValfsTer10)
c.1477del (p.Ser493ValfsTer10)
c.793+396del (n.793+396del)
c.*3189del (n.*3189del)
 gnomAD v4
3g.15645327A>CCA351608988BTDc.1411A>C (p.Ser471Arg)
c.399+3270A>C (n.399+3270A>C)
c.1015+396A>C (n.1015+396A>C)
c.165+3270A>C (n.165+3270A>C)
c.1471A>C (p.Ser491Arg)
c.1477A>C (p.Ser493Arg)
c.793+396A>C (n.793+396A>C)
c.*3189A>C (n.*3189A>C)
 gnomAD v4
3g.15645327A>GCA351608990BTDc.1411A>G (p.Ser471Gly)
c.399+3270A>G (n.399+3270A>G)
c.1015+396A>G (n.1015+396A>G)
c.165+3270A>G (n.165+3270A>G)
c.1471A>G (p.Ser491Gly)
c.1477A>G (p.Ser493Gly)
c.793+396A>G (n.793+396A>G)
c.*3189A>G (n.*3189A>G)
3g.15645327A>TCA351608992BTDc.1411A>T (p.Ser471Cys)
c.399+3270A>T (n.399+3270A>T)
c.1015+396A>T (n.1015+396A>T)
c.165+3270A>T (n.165+3270A>T)
c.1471A>T (p.Ser491Cys)
c.1477A>T (p.Ser493Cys)
c.793+396A>T (n.793+396A>T)
c.*3189A>T (n.*3189A>T)
3g.15645328G>ACA351608996BTDc.1412G>A (p.Ser471Asn)
c.399+3271G>A (n.399+3271G>A)
c.1015+397G>A (n.1015+397G>A)
c.165+3271G>A (n.165+3271G>A)
c.1472G>A (p.Ser491Asn)
c.1478G>A (p.Ser493Asn)
c.793+397G>A (n.793+397G>A)
c.*3190G>A (n.*3190G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645328G>CCA351608998BTDc.1412G>C (p.Ser471Thr)
c.399+3271G>C (n.399+3271G>C)
c.1015+397G>C (n.1015+397G>C)
c.165+3271G>C (n.165+3271G>C)
c.1472G>C (p.Ser491Thr)
c.1478G>C (p.Ser493Thr)
c.793+397G>C (n.793+397G>C)
c.*3190G>C (n.*3190G>C)
3g.15645328G=CA1347665691BTDc.1412G= (p.Ser471=)
c.399+3271G= (n.399+3271G=)
c.1015+397G= (n.1015+397G=)
c.165+3271G= (n.165+3271G=)
c.1472G= (p.Ser491=)
c.1478G= (p.Ser493=)
c.793+397G= (n.793+397G=)
c.*3190G= (n.*3190G=)
3g.15645328G>TCA351608994BTDc.1412G>T (p.Ser471Ile)
c.399+3271G>T (n.399+3271G>T)
c.1015+397G>T (n.1015+397G>T)
c.165+3271G>T (n.165+3271G>T)
c.1472G>T (p.Ser491Ile)
c.1478G>T (p.Ser493Ile)
c.793+397G>T (n.793+397G>T)
c.*3190G>T (n.*3190G>T)
3g.15645329T>ACA351609002BTDc.1413T>A (p.Ser471Arg)
c.399+3272T>A (n.399+3272T>A)
c.1015+398T>A (n.1015+398T>A)
c.165+3272T>A (n.165+3272T>A)
c.1473T>A (p.Ser491Arg)
c.1479T>A (p.Ser493Arg)
c.793+398T>A (n.793+398T>A)
c.*3191T>A (n.*3191T>A)
3g.15645329T>CCA432819739BTDc.1413T>C (p.Ser471=)
c.399+3272T>C (n.399+3272T>C)
c.1015+398T>C (n.1015+398T>C)
c.165+3272T>C (n.165+3272T>C)
c.1473T>C (p.Ser491=)
c.1479T>C (p.Ser493=)
c.793+398T>C (n.793+398T>C)
c.*3191T>C (n.*3191T>C)
3g.15645329T>GCA351609000BTDc.1413T>G (p.Ser471Arg)
c.399+3272T>G (n.399+3272T>G)
c.1015+398T>G (n.1015+398T>G)
c.165+3272T>G (n.165+3272T>G)
c.1473T>G (p.Ser491Arg)
c.1479T>G (p.Ser493Arg)
c.793+398T>G (n.793+398T>G)
c.*3191T>G (n.*3191T>G)
3g.15645330A>CCA351609004BTDc.1414A>C (p.Thr472Pro)
c.399+3273A>C (n.399+3273A>C)
c.1015+399A>C (n.1015+399A>C)
c.165+3273A>C (n.165+3273A>C)
c.1474A>C (p.Thr492Pro)
c.1480A>C (p.Thr494Pro)
c.793+399A>C (n.793+399A>C)
c.*3192A>C (n.*3192A>C)
3g.15645330A>GCA351609005BTDc.1414A>G (p.Thr472Ala)
c.399+3273A>G (n.399+3273A>G)
c.1015+399A>G (n.1015+399A>G)
c.165+3273A>G (n.165+3273A>G)
c.1474A>G (p.Thr492Ala)
c.1480A>G (p.Thr494Ala)
c.793+399A>G (n.793+399A>G)
c.*3192A>G (n.*3192A>G)
 gnomAD v4
3g.15645330A>TCA351609008BTDc.1414A>T (p.Thr472Ser)
c.399+3273A>T (n.399+3273A>T)
c.1015+399A>T (n.1015+399A>T)
c.165+3273A>T (n.165+3273A>T)
c.1474A>T (p.Thr492Ser)
c.1480A>T (p.Thr494Ser)
c.793+399A>T (n.793+399A>T)
c.*3192A>T (n.*3192A>T)
3g.15645331C>ACA351609010BTDc.1415C>A (p.Thr472Asn)
c.399+3274C>A (n.399+3274C>A)
c.1015+400C>A (n.1015+400C>A)
c.165+3274C>A (n.165+3274C>A)
c.1475C>A (p.Thr492Asn)
c.1481C>A (p.Thr494Asn)
c.793+400C>A (n.793+400C>A)
c.*3193C>A (n.*3193C>A)
3g.15645331C=CA1347665694BTDc.1415C= (p.Thr472=)
c.399+3274C= (n.399+3274C=)
c.1015+400C= (n.1015+400C=)
c.165+3274C= (n.165+3274C=)
c.1475C= (p.Thr492=)
c.1481C= (p.Thr494=)
c.793+400C= (n.793+400C=)
c.*3193C= (n.*3193C=)
3g.15645331C>GCA351609012BTDc.1415C>G (p.Thr472Ser)
c.399+3274C>G (n.399+3274C>G)
c.1015+400C>G (n.1015+400C>G)
c.165+3274C>G (n.165+3274C>G)
c.1475C>G (p.Thr492Ser)
c.1481C>G (p.Thr494Ser)
c.793+400C>G (n.793+400C>G)
c.*3193C>G (n.*3193C>G)
3g.15645331C>TCA312371BTDc.1415C>T (p.Thr472Ile)
c.399+3274C>T (n.399+3274C>T)
c.1015+400C>T (n.1015+400C>T)
c.165+3274C>T (n.165+3274C>T)
c.1475C>T (p.Thr492Ile)
c.1481C>T (p.Thr494Ile)
c.793+400C>T (n.793+400C>T)
c.*3193C>T (n.*3193C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15645332T>ACA432819742BTDc.1416T>A (p.Thr472=)
c.399+3275T>A (n.399+3275T>A)
c.1015+401T>A (n.1015+401T>A)
c.165+3275T>A (n.165+3275T>A)
c.1476T>A (p.Thr492=)
c.1482T>A (p.Thr494=)
c.793+401T>A (n.793+401T>A)
c.*3194T>A (n.*3194T>A)
3g.15645332T>CCA432819741BTDc.1416T>C (p.Thr472=)
c.399+3275T>C (n.399+3275T>C)
c.1015+401T>C (n.1015+401T>C)
c.165+3275T>C (n.165+3275T>C)
c.1476T>C (p.Thr492=)
c.1482T>C (p.Thr494=)
c.793+401T>C (n.793+401T>C)
c.*3194T>C (n.*3194T>C)
3g.15645332T>GCA432819740BTDc.1416T>G (p.Thr472=)
c.399+3275T>G (n.399+3275T>G)
c.1015+401T>G (n.1015+401T>G)
c.165+3275T>G (n.165+3275T>G)
c.1476T>G (p.Thr492=)
c.1482T>G (p.Thr494=)
c.793+401T>G (n.793+401T>G)
c.*3194T>G (n.*3194T>G)
3g.15645333T>ACA351609015BTDc.1417T>A (p.Ser473Thr)
c.399+3276T>A (n.399+3276T>A)
c.1015+402T>A (n.1015+402T>A)
c.165+3276T>A (n.165+3276T>A)
c.1477T>A (p.Ser493Thr)
c.1483T>A (p.Ser495Thr)
c.793+402T>A (n.793+402T>A)
c.*3195T>A (n.*3195T>A)
3g.15645333T>CCA351609017BTDc.1417T>C (p.Ser473Pro)
c.399+3276T>C (n.399+3276T>C)
c.1015+402T>C (n.1015+402T>C)
c.165+3276T>C (n.165+3276T>C)
c.1477T>C (p.Ser493Pro)
c.1483T>C (p.Ser495Pro)
c.793+402T>C (n.793+402T>C)
c.*3195T>C (n.*3195T>C)
3g.15645333T>GCA351609018BTDc.1417T>G (p.Ser473Ala)
c.399+3276T>G (n.399+3276T>G)
c.1015+402T>G (n.1015+402T>G)
c.165+3276T>G (n.165+3276T>G)
c.1477T>G (p.Ser493Ala)
c.1483T>G (p.Ser495Ala)
c.793+402T>G (n.793+402T>G)
c.*3195T>G (n.*3195T>G)
3g.15645333_15645334delinsTCCA1347665697BTDc.1417_1418delinsTC (p.Ser473=)
c.399+3276_399+3277delinsTC (n.399+3276_399+3277delinsTC)
c.1015+402_1015+403delinsTC (n.1015+402_1015+403delinsTC)
c.165+3276_165+3277delinsTC (n.165+3276_165+3277delinsTC)
c.1477_1478delinsTC (p.Ser493=)
c.1483_1484delinsTC (p.Ser495=)
c.793+402_793+403delinsTC (n.793+402_793+403delinsTC)
c.*3195_*3196delinsTC (n.*3195_*3196delinsTC)
3g.15645334C>ACA351609020BTDc.1418C>A (p.Ser473Tyr)
c.399+3277C>A (n.399+3277C>A)
c.1015+403C>A (n.1015+403C>A)
c.165+3277C>A (n.165+3277C>A)
c.1478C>A (p.Ser493Tyr)
c.1484C>A (p.Ser495Tyr)
c.793+403C>A (n.793+403C>A)
c.*3196C>A (n.*3196C>A)
3g.15645334C=CA1347665704BTDc.1418C= (p.Ser473=)
c.399+3277C= (n.399+3277C=)
c.1015+403C= (n.1015+403C=)
c.165+3277C= (n.165+3277C=)
c.1478C= (p.Ser493=)
c.1484C= (p.Ser495=)
c.793+403C= (n.793+403C=)
c.*3196C= (n.*3196C=)
3g.15645334C>GCA351609022BTDc.1418C>G (p.Ser473Cys)
c.399+3277C>G (n.399+3277C>G)
c.1015+403C>G (n.1015+403C>G)
c.165+3277C>G (n.165+3277C>G)
c.1478C>G (p.Ser493Cys)
c.1484C>G (p.Ser495Cys)
c.793+403C>G (n.793+403C>G)
c.*3196C>G (n.*3196C>G)
3g.15645334C>TCA351609024BTDc.1418C>T (p.Ser473Phe)
c.399+3277C>T (n.399+3277C>T)
c.1015+403C>T (n.1015+403C>T)
c.165+3277C>T (n.165+3277C>T)
c.1478C>T (p.Ser493Phe)
c.1484C>T (p.Ser495Phe)
c.793+403C>T (n.793+403C>T)
c.*3196C>T (n.*3196C>T)
 dbSNP
3g.15645335delCA891843043BTDc.1419del (p.Tyr474IlefsTer7)
c.399+3278del (n.399+3278del)
c.1015+404del (n.1015+404del)
c.165+3278del (n.165+3278del)
c.1479del (p.Tyr494IlefsTer7)
c.1485del (p.Tyr496IlefsTer7)
c.793+404del (n.793+404del)
c.*3197del (n.*3197del)
 ClinVar dbSNP
3g.15645335C>ACA432819743BTDc.1419C>A (p.Ser473=)
c.399+3278C>A (n.399+3278C>A)
c.1015+404C>A (n.1015+404C>A)
c.165+3278C>A (n.165+3278C>A)
c.1479C>A (p.Ser493=)
c.1485C>A (p.Ser495=)
c.793+404C>A (n.793+404C>A)
c.*3197C>A (n.*3197C>A)
3g.15645335C=CA1347665707BTDc.1419C= (p.Ser473=)
c.399+3278C= (n.399+3278C=)
c.1015+404C= (n.1015+404C=)
c.165+3278C= (n.165+3278C=)
c.1479C= (p.Ser493=)
c.1485C= (p.Ser495=)
c.793+404C= (n.793+404C=)
c.*3197C= (n.*3197C=)
3g.15645335C>GCA432819745BTDc.1419C>G (p.Ser473=)
c.399+3278C>G (n.399+3278C>G)
c.1015+404C>G (n.1015+404C>G)
c.165+3278C>G (n.165+3278C>G)
c.1479C>G (p.Ser493=)
c.1485C>G (p.Ser495=)
c.793+404C>G (n.793+404C>G)
c.*3197C>G (n.*3197C>G)
 ClinVar dbSNP
3g.15645335C>TCA432819744BTDc.1419C>T (p.Ser473=)
c.399+3278C>T (n.399+3278C>T)
c.1015+404C>T (n.1015+404C>T)
c.165+3278C>T (n.165+3278C>T)
c.1479C>T (p.Ser493=)
c.1485C>T (p.Ser495=)
c.793+404C>T (n.793+404C>T)
c.*3197C>T (n.*3197C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645336T>ACA351609030BTDc.1420T>A (p.Tyr474Asn)
c.399+3279T>A (n.399+3279T>A)
c.1015+405T>A (n.1015+405T>A)
c.165+3279T>A (n.165+3279T>A)
c.1480T>A (p.Tyr494Asn)
c.1486T>A (p.Tyr496Asn)
c.793+405T>A (n.793+405T>A)
c.*3198T>A (n.*3198T>A)
3g.15645336T>CCA351609026BTDc.1420T>C (p.Tyr474His)
c.399+3279T>C (n.399+3279T>C)
c.1015+405T>C (n.1015+405T>C)
c.165+3279T>C (n.165+3279T>C)
c.1480T>C (p.Tyr494His)
c.1486T>C (p.Tyr496His)
c.793+405T>C (n.793+405T>C)
c.*3198T>C (n.*3198T>C)
 gnomAD v4
3g.15645336T>GCA351609028BTDc.1420T>G (p.Tyr474Asp)
c.399+3279T>G (n.399+3279T>G)
c.1015+405T>G (n.1015+405T>G)
c.165+3279T>G (n.165+3279T>G)
c.1480T>G (p.Tyr494Asp)
c.1486T>G (p.Tyr496Asp)
c.793+405T>G (n.793+405T>G)
c.*3198T>G (n.*3198T>G)
3g.15645337A=CA1347665712BTDc.1421A= (p.Tyr474=)
c.399+3280A= (n.399+3280A=)
c.1015+406A= (n.1015+406A=)
c.165+3280A= (n.165+3280A=)
c.1481A= (p.Tyr494=)
c.1487A= (p.Tyr496=)
c.793+406A= (n.793+406A=)
c.*3199A= (n.*3199A=)
3g.15645337A>CCA351609032BTDc.1421A>C (p.Tyr474Ser)
c.399+3280A>C (n.399+3280A>C)
c.1015+406A>C (n.1015+406A>C)
c.165+3280A>C (n.165+3280A>C)
c.1481A>C (p.Tyr494Ser)
c.1487A>C (p.Tyr496Ser)
c.793+406A>C (n.793+406A>C)
c.*3199A>C (n.*3199A>C)
3g.15645337A>GCA2277478BTDc.1421A>G (p.Tyr474Cys)
c.399+3280A>G (n.399+3280A>G)
c.1015+406A>G (n.1015+406A>G)
c.165+3280A>G (n.165+3280A>G)
c.1481A>G (p.Tyr494Cys)
c.1487A>G (p.Tyr496Cys)
c.793+406A>G (n.793+406A>G)
c.*3199A>G (n.*3199A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645337A>TCA351609034BTDc.1421A>T (p.Tyr474Phe)
c.399+3280A>T (n.399+3280A>T)
c.1015+406A>T (n.1015+406A>T)
c.165+3280A>T (n.165+3280A>T)
c.1481A>T (p.Tyr494Phe)
c.1487A>T (p.Tyr496Phe)
c.793+406A>T (n.793+406A>T)
c.*3199A>T (n.*3199A>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched