UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15645130_15645132del | CA2664667158 | BTD | c.1214_1216del (p.Tyr405del) c.399+3073_399+3075del (n.399+3073_399+3075del) c.1015+199_1015+201del (n.1015+199_1015+201del) c.165+3073_165+3075del (n.165+3073_165+3075del) c.1274_1276del (p.Tyr425del) c.1280_1282del (p.Tyr427del) c.793+199_793+201del (n.793+199_793+201del) c.*2992_*2994del (n.*2992_*2994del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645129T>A | CA351608442 | BTD | c.1213T>A (p.Tyr405Asn) c.399+3072T>A (n.399+3072T>A) c.1015+198T>A (n.1015+198T>A) c.165+3072T>A (n.165+3072T>A) c.1273T>A (p.Tyr425Asn) c.1279T>A (p.Tyr427Asn) c.793+198T>A (n.793+198T>A) c.*2991T>A (n.*2991T>A) | |
| 3 | g.15645129T>C | CA351608444 | BTD | c.1213T>C (p.Tyr405His) c.399+3072T>C (n.399+3072T>C) c.1015+198T>C (n.1015+198T>C) c.165+3072T>C (n.165+3072T>C) c.1273T>C (p.Tyr425His) c.1279T>C (p.Tyr427His) c.793+198T>C (n.793+198T>C) c.*2991T>C (n.*2991T>C) | |
| 3 | g.15645129T>G | CA351608443 | BTD | c.1213T>G (p.Tyr405Asp) c.399+3072T>G (n.399+3072T>G) c.1015+198T>G (n.1015+198T>G) c.165+3072T>G (n.165+3072T>G) c.1273T>G (p.Tyr425Asp) c.1279T>G (p.Tyr427Asp) c.793+198T>G (n.793+198T>G) c.*2991T>G (n.*2991T>G) | |
| 3 | g.15645130A= | CA1347665216 | BTD | c.1214A= (p.Tyr405=) c.399+3073A= (n.399+3073A=) c.1015+199A= (n.1015+199A=) c.165+3073A= (n.165+3073A=) c.1274A= (p.Tyr425=) c.1280A= (p.Tyr427=) c.793+199A= (n.793+199A=) c.*2992A= (n.*2992A=) | |
| 3 | g.15645130A>C | CA351608445 | BTD | c.1214A>C (p.Tyr405Ser) c.399+3073A>C (n.399+3073A>C) c.1015+199A>C (n.1015+199A>C) c.165+3073A>C (n.165+3073A>C) c.1274A>C (p.Tyr425Ser) c.1280A>C (p.Tyr427Ser) c.793+199A>C (n.793+199A>C) c.*2992A>C (n.*2992A>C) | |
| 3 | g.15645130A>G | CA351608446 | BTD | c.1214A>G (p.Tyr405Cys) c.399+3073A>G (n.399+3073A>G) c.1015+199A>G (n.1015+199A>G) c.165+3073A>G (n.165+3073A>G) c.1274A>G (p.Tyr425Cys) c.1280A>G (p.Tyr427Cys) c.793+199A>G (n.793+199A>G) c.*2992A>G (n.*2992A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645130A>T | CA351608447 | BTD | c.1214A>T (p.Tyr405Phe) c.399+3073A>T (n.399+3073A>T) c.1015+199A>T (n.1015+199A>T) c.165+3073A>T (n.165+3073A>T) c.1274A>T (p.Tyr425Phe) c.1280A>T (p.Tyr427Phe) c.793+199A>T (n.793+199A>T) c.*2992A>T (n.*2992A>T) | |
| 3 | g.15645131T>A | CA351608448 | BTD | c.1215T>A (p.Tyr405Ter) c.399+3074T>A (n.399+3074T>A) c.1015+200T>A (n.1015+200T>A) c.165+3074T>A (n.165+3074T>A) c.1275T>A (p.Tyr425Ter) c.1281T>A (p.Tyr427Ter) c.793+200T>A (n.793+200T>A) c.*2993T>A (n.*2993T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645131T>C | CA432819207 | BTD | c.1215T>C (p.Tyr405=) c.399+3074T>C (n.399+3074T>C) c.1015+200T>C (n.1015+200T>C) c.165+3074T>C (n.165+3074T>C) c.1275T>C (p.Tyr425=) c.1281T>C (p.Tyr427=) c.793+200T>C (n.793+200T>C) c.*2993T>C (n.*2993T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.15645131T>G | CA278320 | BTD | c.1215T>G (p.Tyr405Ter) c.399+3074T>G (n.399+3074T>G) c.1015+200T>G (n.1015+200T>G) c.165+3074T>G (n.165+3074T>G) c.1275T>G (p.Tyr425Ter) c.1281T>G (p.Tyr427Ter) c.793+200T>G (n.793+200T>G) c.*2993T>G (n.*2993T>G) | dbSNP |
| 3 | g.15645131T= | CA1347665223 | BTD | c.1215T= (p.Tyr405=) c.399+3074T= (n.399+3074T=) c.1015+200T= (n.1015+200T=) c.165+3074T= (n.165+3074T=) c.1275T= (p.Tyr425=) c.1281T= (p.Tyr427=) c.793+200T= (n.793+200T=) c.*2993T= (n.*2993T=) | |
| 3 | g.15645132T>A | CA351608449 | BTD | c.1216T>A (p.Leu406Ile) c.399+3075T>A (n.399+3075T>A) c.1015+201T>A (n.1015+201T>A) c.165+3075T>A (n.165+3075T>A) c.1276T>A (p.Leu426Ile) c.1282T>A (p.Leu428Ile) c.793+201T>A (n.793+201T>A) c.*2994T>A (n.*2994T>A) | dbSNP |
| 3 | g.15645132T>C | CA432819208 | BTD | c.1216T>C (p.Leu406=) c.399+3075T>C (n.399+3075T>C) c.1015+201T>C (n.1015+201T>C) c.165+3075T>C (n.165+3075T>C) c.1276T>C (p.Leu426=) c.1282T>C (p.Leu428=) c.793+201T>C (n.793+201T>C) c.*2994T>C (n.*2994T>C) | |
| 3 | g.15645132T>G | CA351608450 | BTD | c.1216T>G (p.Leu406Val) c.399+3075T>G (n.399+3075T>G) c.1015+201T>G (n.1015+201T>G) c.165+3075T>G (n.165+3075T>G) c.1276T>G (p.Leu426Val) c.1282T>G (p.Leu428Val) c.793+201T>G (n.793+201T>G) c.*2994T>G (n.*2994T>G) | |
| 3 | g.15645133T>A | CA351608451 | BTD | c.1217T>A (p.Leu406Ter) c.399+3076T>A (n.399+3076T>A) c.1015+202T>A (n.1015+202T>A) c.165+3076T>A (n.165+3076T>A) c.1277T>A (p.Leu426Ter) c.1283T>A (p.Leu428Ter) c.793+202T>A (n.793+202T>A) c.*2995T>A (n.*2995T>A) | |
| 3 | g.15645133T>C | CA351608452 | BTD | c.1217T>C (p.Leu406Ser) c.399+3076T>C (n.399+3076T>C) c.1015+202T>C (n.1015+202T>C) c.165+3076T>C (n.165+3076T>C) c.1277T>C (p.Leu426Ser) c.1283T>C (p.Leu428Ser) c.793+202T>C (n.793+202T>C) c.*2995T>C (n.*2995T>C) | |
| 3 | g.15645133T>G | CA351608453 | BTD | c.1217T>G (p.Leu406Ter) c.399+3076T>G (n.399+3076T>G) c.1015+202T>G (n.1015+202T>G) c.165+3076T>G (n.165+3076T>G) c.1277T>G (p.Leu426Ter) c.1283T>G (p.Leu428Ter) c.793+202T>G (n.793+202T>G) c.*2995T>G (n.*2995T>G) | |
| 3 | g.15645134A>C | CA351608454 | BTD | c.1218A>C (p.Leu406Phe) c.399+3077A>C (n.399+3077A>C) c.1015+203A>C (n.1015+203A>C) c.165+3077A>C (n.165+3077A>C) c.1278A>C (p.Leu426Phe) c.1284A>C (p.Leu428Phe) c.793+203A>C (n.793+203A>C) c.*2996A>C (n.*2996A>C) | |
| 3 | g.15645134A>G | CA432819213 | BTD | c.1218A>G (p.Leu406=) c.399+3077A>G (n.399+3077A>G) c.1015+203A>G (n.1015+203A>G) c.165+3077A>G (n.165+3077A>G) c.1278A>G (p.Leu426=) c.1284A>G (p.Leu428=) c.793+203A>G (n.793+203A>G) c.*2996A>G (n.*2996A>G) | |
| 3 | g.15645134A>T | CA351608455 | BTD | c.1218A>T (p.Leu406Phe) c.399+3077A>T (n.399+3077A>T) c.1015+203A>T (n.1015+203A>T) c.165+3077A>T (n.165+3077A>T) c.1278A>T (p.Leu426Phe) c.1284A>T (p.Leu428Phe) c.793+203A>T (n.793+203A>T) c.*2996A>T (n.*2996A>T) | |
| 3 | g.15645135C>A | CA351608458 | BTD | c.1219C>A (p.Leu407Ile) c.399+3078C>A (n.399+3078C>A) c.1015+204C>A (n.1015+204C>A) c.165+3078C>A (n.165+3078C>A) c.1279C>A (p.Leu427Ile) c.1285C>A (p.Leu429Ile) c.793+204C>A (n.793+204C>A) c.*2997C>A (n.*2997C>A) | |
| 3 | g.15645135C>G | CA351608457 | BTD | c.1219C>G (p.Leu407Val) c.399+3078C>G (n.399+3078C>G) c.1015+204C>G (n.1015+204C>G) c.165+3078C>G (n.165+3078C>G) c.1279C>G (p.Leu427Val) c.1285C>G (p.Leu429Val) c.793+204C>G (n.793+204C>G) c.*2997C>G (n.*2997C>G) | |
| 3 | g.15645135C>T | CA351608456 | BTD | c.1219C>T (p.Leu407Phe) c.399+3078C>T (n.399+3078C>T) c.1015+204C>T (n.1015+204C>T) c.165+3078C>T (n.165+3078C>T) c.1279C>T (p.Leu427Phe) c.1285C>T (p.Leu429Phe) c.793+204C>T (n.793+204C>T) c.*2997C>T (n.*2997C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645135_15645136delinsCT | CA1347665229 | BTD | c.1219_1220delinsCT (p.Leu407=) c.399+3078_399+3079delinsCT (n.399+3078_399+3079delinsCT) c.1015+204_1015+205delinsCT (n.1015+204_1015+205delinsCT) c.165+3078_165+3079delinsCT (n.165+3078_165+3079delinsCT) c.1279_1280delinsCT (p.Leu427=) c.1285_1286delinsCT (p.Leu429=) c.793+204_793+205delinsCT (n.793+204_793+205delinsCT) c.*2997_*2998delinsCT (n.*2997_*2998delinsCT) | |
| 3 | g.15645136T>A | CA351608459 | BTD | c.1220T>A (p.Leu407His) c.399+3079T>A (n.399+3079T>A) c.1015+205T>A (n.1015+205T>A) c.165+3079T>A (n.165+3079T>A) c.1280T>A (p.Leu427His) c.1286T>A (p.Leu429His) c.793+205T>A (n.793+205T>A) c.*2998T>A (n.*2998T>A) | |
| 3 | g.15645136T>C | CA351608460 | BTD | c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.399+3079T>C (n.399+3079T>C) c.1015+205T>C (n.1015+205T>C) c.165+3079T>C (n.165+3079T>C) c.1280T>C (p.Leu427Pro) c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.793+205T>C (n.793+205T>C) c.*2998T>C (n.*2998T>C) | |
| 3 | g.15645136T>G | CA351608461 | BTD | c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.399+3079T>G (n.399+3079T>G) c.1015+205T>G (n.1015+205T>G) c.165+3079T>G (n.165+3079T>G) c.1280T>G (p.Leu427Arg) c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.793+205T>G (n.793+205T>G) c.*2998T>G (n.*2998T>G) | |
| 3 | g.15645138del | CA1347665232 | BTD | c.1222del (p.Tyr408ThrfsTer?) c.399+3081del (n.399+3081del) c.1015+207del (n.1015+207del) c.165+3081del (n.165+3081del) c.1282del (p.Tyr428ThrfsTer?) c.1288del (p.Tyr430ThrfsTer?) c.793+207del (n.793+207del) c.*3000del (n.*3000del) | dbSNP |
| 3 | g.15645137T>A | CA432819218 | BTD | c.1221T>A (p.Leu407=) c.399+3080T>A (n.399+3080T>A) c.1015+206T>A (n.1015+206T>A) c.165+3080T>A (n.165+3080T>A) c.1281T>A (p.Leu427=) c.1287T>A (p.Leu429=) c.793+206T>A (n.793+206T>A) c.*2999T>A (n.*2999T>A) | |
| 3 | g.15645137T>C | CA432819219 | BTD | c.1221T>C (p.Leu407=) c.399+3080T>C (n.399+3080T>C) c.1015+206T>C (n.1015+206T>C) c.165+3080T>C (n.165+3080T>C) c.1281T>C (p.Leu427=) c.1287T>C (p.Leu429=) c.793+206T>C (n.793+206T>C) c.*2999T>C (n.*2999T>C) | |
| 3 | g.15645137T>G | CA432819220 | BTD | c.1221T>G (p.Leu407=) c.399+3080T>G (n.399+3080T>G) c.1015+206T>G (n.1015+206T>G) c.165+3080T>G (n.165+3080T>G) c.1281T>G (p.Leu427=) c.1287T>G (p.Leu429=) c.793+206T>G (n.793+206T>G) c.*2999T>G (n.*2999T>G) | COSMIC |
| 3 | g.15645138T>A | CA351608462 | BTD | c.1222T>A (p.Tyr408Asn) c.399+3081T>A (n.399+3081T>A) c.1015+207T>A (n.1015+207T>A) c.165+3081T>A (n.165+3081T>A) c.1282T>A (p.Tyr428Asn) c.1288T>A (p.Tyr430Asn) c.793+207T>A (n.793+207T>A) c.*3000T>A (n.*3000T>A) | |
| 3 | g.15645138T>C | CA351608463 | BTD | c.1222T>C (p.Tyr408His) c.399+3081T>C (n.399+3081T>C) c.1015+207T>C (n.1015+207T>C) c.165+3081T>C (n.165+3081T>C) c.1282T>C (p.Tyr428His) c.1288T>C (p.Tyr430His) c.793+207T>C (n.793+207T>C) c.*3000T>C (n.*3000T>C) | |
| 3 | g.15645138T>G | CA351608464 | BTD | c.1222T>G (p.Tyr408Asp) c.399+3081T>G (n.399+3081T>G) c.1015+207T>G (n.1015+207T>G) c.165+3081T>G (n.165+3081T>G) c.1282T>G (p.Tyr428Asp) c.1288T>G (p.Tyr430Asp) c.793+207T>G (n.793+207T>G) c.*3000T>G (n.*3000T>G) | |
| 3 | g.15645139A>C | CA351608465 | BTD | c.1223A>C (p.Tyr408Ser) c.399+3082A>C (n.399+3082A>C) c.1015+208A>C (n.1015+208A>C) c.165+3082A>C (n.165+3082A>C) c.1283A>C (p.Tyr428Ser) c.1289A>C (p.Tyr430Ser) c.793+208A>C (n.793+208A>C) c.*3001A>C (n.*3001A>C) | |
| 3 | g.15645139A>G | CA351608466 | BTD | c.1223A>G (p.Tyr408Cys) c.399+3082A>G (n.399+3082A>G) c.1015+208A>G (n.1015+208A>G) c.165+3082A>G (n.165+3082A>G) c.1283A>G (p.Tyr428Cys) c.1289A>G (p.Tyr430Cys) c.793+208A>G (n.793+208A>G) c.*3001A>G (n.*3001A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645139A>T | CA351608467 | BTD | c.1223A>T (p.Tyr408Phe) c.399+3082A>T (n.399+3082A>T) c.1015+208A>T (n.1015+208A>T) c.165+3082A>T (n.165+3082A>T) c.1283A>T (p.Tyr428Phe) c.1289A>T (p.Tyr430Phe) c.793+208A>T (n.793+208A>T) c.*3001A>T (n.*3001A>T) | |
| 3 | g.15645140C>A | CA278322 | BTD | c.1224C>A (p.Tyr408Ter) c.399+3083C>A (n.399+3083C>A) c.1015+209C>A (n.1015+209C>A) c.165+3083C>A (n.165+3083C>A) c.1284C>A (p.Tyr428Ter) c.1290C>A (p.Tyr430Ter) c.793+209C>A (n.793+209C>A) c.*3002C>A (n.*3002C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645140C= | CA1347665239 | BTD | c.1224C= (p.Tyr408=) c.399+3083C= (n.399+3083C=) c.1015+209C= (n.1015+209C=) c.165+3083C= (n.165+3083C=) c.1284C= (p.Tyr428=) c.1290C= (p.Tyr430=) c.793+209C= (n.793+209C=) c.*3002C= (n.*3002C=) | |
| 3 | g.15645140C>G | CA351608468 | BTD | c.1224C>G (p.Tyr408Ter) c.399+3083C>G (n.399+3083C>G) c.1015+209C>G (n.1015+209C>G) c.165+3083C>G (n.165+3083C>G) c.1284C>G (p.Tyr428Ter) c.1290C>G (p.Tyr430Ter) c.793+209C>G (n.793+209C>G) c.*3002C>G (n.*3002C>G) | |
| 3 | g.15645140C>T | CA145707 | BTD | c.1224C>T (p.Tyr408=) c.399+3083C>T (n.399+3083C>T) c.1015+209C>T (n.1015+209C>T) c.165+3083C>T (n.165+3083C>T) c.1284C>T (p.Tyr428=) c.1290C>T (p.Tyr430=) c.793+209C>T (n.793+209C>T) c.*3002C>T (n.*3002C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645141G>A | CA2277449 | BTD | c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.399+3084G>A (n.399+3084G>A) c.1015+210G>A (n.1015+210G>A) c.165+3084G>A (n.165+3084G>A) c.1285G>A (p.Glu429Lys) c.1291G>A (p.Glu431Lys) c.793+210G>A (n.793+210G>A) c.*3003G>A (n.*3003G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645141G>C | CA351608470 | BTD | c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.399+3084G>C (n.399+3084G>C) c.1015+210G>C (n.1015+210G>C) c.165+3084G>C (n.165+3084G>C) c.1285G>C (p.Glu429Gln) c.1291G>C (p.Glu431Gln) c.793+210G>C (n.793+210G>C) c.*3003G>C (n.*3003G>C) | |
| 3 | g.15645141G= | CA1347665247 | BTD | c.1225G= (p.Glu409=) c.399+3084G= (n.399+3084G=) c.1015+210G= (n.1015+210G=) c.165+3084G= (n.165+3084G=) c.1285G= (p.Glu429=) c.1291G= (p.Glu431=) c.793+210G= (n.793+210G=) c.*3003G= (n.*3003G=) | |
| 3 | g.15645141G>T | CA351608469 | BTD | c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.399+3084G>T (n.399+3084G>T) c.1015+210G>T (n.1015+210G>T) c.165+3084G>T (n.165+3084G>T) c.1285G>T (p.Glu429Ter) c.1291G>T (p.Glu431Ter) c.793+210G>T (n.793+210G>T) c.*3003G>T (n.*3003G>T) | |
| 3 | g.15645142A>C | CA351608471 | BTD | c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.399+3085A>C (n.399+3085A>C) c.1015+211A>C (n.1015+211A>C) c.165+3085A>C (n.165+3085A>C) c.1286A>C (p.Glu429Ala) c.1292A>C (p.Glu431Ala) c.793+211A>C (n.793+211A>C) c.*3004A>C (n.*3004A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15645142A>G | CA351608473 | BTD | c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.399+3085A>G (n.399+3085A>G) c.1015+211A>G (n.1015+211A>G) c.165+3085A>G (n.165+3085A>G) c.1286A>G (p.Glu429Gly) c.1292A>G (p.Glu431Gly) c.793+211A>G (n.793+211A>G) c.*3004A>G (n.*3004A>G) | |
| 3 | g.15645142A>T | CA351608472 | BTD | c.1226A>T (p.Glu409Val) c.399+3085A>T (n.399+3085A>T) c.1015+211A>T (n.1015+211A>T) c.165+3085A>T (n.165+3085A>T) c.1286A>T (p.Glu429Val) c.1292A>T (p.Glu431Val) c.793+211A>T (n.793+211A>T) c.*3004A>T (n.*3004A>T) | |
| 3 | g.15645143G>A | CA432819228 | BTD | c.1227G>A (p.Glu409=) c.399+3086G>A (n.399+3086G>A) c.1015+212G>A (n.1015+212G>A) c.165+3086G>A (n.165+3086G>A) c.1287G>A (p.Glu429=) c.1293G>A (p.Glu431=) c.793+212G>A (n.793+212G>A) c.*3005G>A (n.*3005G>A) | |
| 3 | g.15645143G>C | CA351608474 | BTD | c.1227G>C (p.Glu409Asp) c.399+3086G>C (n.399+3086G>C) c.1015+212G>C (n.1015+212G>C) c.165+3086G>C (n.165+3086G>C) c.1287G>C (p.Glu429Asp) c.1293G>C (p.Glu431Asp) c.793+212G>C (n.793+212G>C) c.*3005G>C (n.*3005G>C) | |
| 3 | g.15645143G>T | CA351608475 | BTD | c.1227G>T (p.Glu409Asp) c.399+3086G>T (n.399+3086G>T) c.1015+212G>T (n.1015+212G>T) c.165+3086G>T (n.165+3086G>T) c.1287G>T (p.Glu429Asp) c.1293G>T (p.Glu431Asp) c.793+212G>T (n.793+212G>T) c.*3005G>T (n.*3005G>T) | |
| 3 | g.15645144A>C | CA432819231 | BTD | c.1228A>C (p.Arg410=) c.399+3087A>C (n.399+3087A>C) c.1015+213A>C (n.1015+213A>C) c.165+3087A>C (n.165+3087A>C) c.1288A>C (p.Arg430=) c.1294A>C (p.Arg432=) c.793+213A>C (n.793+213A>C) c.*3006A>C (n.*3006A>C) | |
| 3 | g.15645144A>G | CA351608476 | BTD | c.1228A>G (p.Arg410Gly) c.399+3087A>G (n.399+3087A>G) c.1015+213A>G (n.1015+213A>G) c.165+3087A>G (n.165+3087A>G) c.1288A>G (p.Arg430Gly) c.1294A>G (p.Arg432Gly) c.793+213A>G (n.793+213A>G) c.*3006A>G (n.*3006A>G) | |
| 3 | g.15645144A>T | CA351608477 | BTD | c.1228A>T (p.Arg410Trp) c.399+3087A>T (n.399+3087A>T) c.1015+213A>T (n.1015+213A>T) c.165+3087A>T (n.165+3087A>T) c.1288A>T (p.Arg430Trp) c.1294A>T (p.Arg432Trp) c.793+213A>T (n.793+213A>T) c.*3006A>T (n.*3006A>T) | |
| 3 | g.15645145G>A | CA351608478 | BTD | c.1229G>A (p.Arg410Lys) c.399+3088G>A (n.399+3088G>A) c.1015+214G>A (n.1015+214G>A) c.165+3088G>A (n.165+3088G>A) c.1289G>A (p.Arg430Lys) c.1295G>A (p.Arg432Lys) c.793+214G>A (n.793+214G>A) c.*3007G>A (n.*3007G>A) | |
| 3 | g.15645145G>C | CA351608480 | BTD | c.1229G>C (p.Arg410Thr) c.399+3088G>C (n.399+3088G>C) c.1015+214G>C (n.1015+214G>C) c.165+3088G>C (n.165+3088G>C) c.1289G>C (p.Arg430Thr) c.1295G>C (p.Arg432Thr) c.793+214G>C (n.793+214G>C) c.*3007G>C (n.*3007G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645145G>T | CA351608479 | BTD | c.1229G>T (p.Arg410Met) c.399+3088G>T (n.399+3088G>T) c.1015+214G>T (n.1015+214G>T) c.165+3088G>T (n.165+3088G>T) c.1289G>T (p.Arg430Met) c.1295G>T (p.Arg432Met) c.793+214G>T (n.793+214G>T) c.*3007G>T (n.*3007G>T) | |
| 3 | g.15645146G>A | CA432819232 | BTD | c.1230G>A (p.Arg410=) c.399+3089G>A (n.399+3089G>A) c.1015+215G>A (n.1015+215G>A) c.165+3089G>A (n.165+3089G>A) c.1290G>A (p.Arg430=) c.1296G>A (p.Arg432=) c.793+215G>A (n.793+215G>A) c.*3008G>A (n.*3008G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645146G>C | CA351608481 | BTD | c.1230G>C (p.Arg410Ser) c.399+3089G>C (n.399+3089G>C) c.1015+215G>C (n.1015+215G>C) c.165+3089G>C (n.165+3089G>C) c.1290G>C (p.Arg430Ser) c.1296G>C (p.Arg432Ser) c.793+215G>C (n.793+215G>C) c.*3008G>C (n.*3008G>C) | dbSNP |
| 3 | g.15645146G= | CA1347665252 | BTD | c.1230G= (p.Arg410=) c.399+3089G= (n.399+3089G=) c.1015+215G= (n.1015+215G=) c.165+3089G= (n.165+3089G=) c.1290G= (p.Arg430=) c.1296G= (p.Arg432=) c.793+215G= (n.793+215G=) c.*3008G= (n.*3008G=) | |
| 3 | g.15645146G>T | CA351608482 | BTD | c.1230G>T (p.Arg410Ser) c.399+3089G>T (n.399+3089G>T) c.1015+215G>T (n.1015+215G>T) c.165+3089G>T (n.165+3089G>T) c.1290G>T (p.Arg430Ser) c.1296G>T (p.Arg432Ser) c.793+215G>T (n.793+215G>T) c.*3008G>T (n.*3008G>T) | |
| 3 | g.15645147C>A | CA351608483 | BTD | c.1231C>A (p.Pro411Thr) c.399+3090C>A (n.399+3090C>A) c.1015+216C>A (n.1015+216C>A) c.165+3090C>A (n.165+3090C>A) c.1291C>A (p.Pro431Thr) c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.793+216C>A (n.793+216C>A) c.*3009C>A (n.*3009C>A) | dbSNP |
| 3 | g.15645147C= | CA1347665254 | BTD | c.1231C= (p.Pro411=) c.399+3090C= (n.399+3090C=) c.1015+216C= (n.1015+216C=) c.165+3090C= (n.165+3090C=) c.1291C= (p.Pro431=) c.1297C= (p.Pro433=) c.793+216C= (n.793+216C=) c.*3009C= (n.*3009C=) | |
| 3 | g.15645147C>G | CA351608484 | BTD | c.1231C>G (p.Pro411Ala) c.399+3090C>G (n.399+3090C>G) c.1015+216C>G (n.1015+216C>G) c.165+3090C>G (n.165+3090C>G) c.1291C>G (p.Pro431Ala) c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.793+216C>G (n.793+216C>G) c.*3009C>G (n.*3009C>G) | |
| 3 | g.15645147C>T | CA351608485 | BTD | c.1231C>T (p.Pro411Ser) c.399+3090C>T (n.399+3090C>T) c.1015+216C>T (n.1015+216C>T) c.165+3090C>T (n.165+3090C>T) c.1291C>T (p.Pro431Ser) c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.793+216C>T (n.793+216C>T) c.*3009C>T (n.*3009C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645148C>A | CA351608486 | BTD | c.1232C>A (p.Pro411His) c.399+3091C>A (n.399+3091C>A) c.1015+217C>A (n.1015+217C>A) c.165+3091C>A (n.165+3091C>A) c.1292C>A (p.Pro431His) c.1298C>A (p.Pro433His) c.793+217C>A (n.793+217C>A) c.*3010C>A (n.*3010C>A) | |
| 3 | g.15645148C>G | CA351608487 | BTD | c.1232C>G (p.Pro411Arg) c.399+3091C>G (n.399+3091C>G) c.1015+217C>G (n.1015+217C>G) c.165+3091C>G (n.165+3091C>G) c.1292C>G (p.Pro431Arg) c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.793+217C>G (n.793+217C>G) c.*3010C>G (n.*3010C>G) | |
| 3 | g.15645148C>T | CA351608488 | BTD | c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.399+3091C>T (n.399+3091C>T) c.1015+217C>T (n.1015+217C>T) c.165+3091C>T (n.165+3091C>T) c.1292C>T (p.Pro431Leu) c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.793+217C>T (n.793+217C>T) c.*3010C>T (n.*3010C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645149C>A | CA432819239 | BTD | c.1233C>A (p.Pro411=) c.399+3092C>A (n.399+3092C>A) c.1015+218C>A (n.1015+218C>A) c.165+3092C>A (n.165+3092C>A) c.1293C>A (p.Pro431=) c.1299C>A (p.Pro433=) c.793+218C>A (n.793+218C>A) c.*3011C>A (n.*3011C>A) | |
| 3 | g.15645149C>G | CA432819240 | BTD | c.1233C>G (p.Pro411=) c.399+3092C>G (n.399+3092C>G) c.1015+218C>G (n.1015+218C>G) c.165+3092C>G (n.165+3092C>G) c.1293C>G (p.Pro431=) c.1299C>G (p.Pro433=) c.793+218C>G (n.793+218C>G) c.*3011C>G (n.*3011C>G) | |
| 3 | g.15645149C>T | CA432819242 | BTD | c.1233C>T (p.Pro411=) c.399+3092C>T (n.399+3092C>T) c.1015+218C>T (n.1015+218C>T) c.165+3092C>T (n.165+3092C>T) c.1293C>T (p.Pro431=) c.1299C>T (p.Pro433=) c.793+218C>T (n.793+218C>T) c.*3011C>T (n.*3011C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645150A= | CA1347665255 | BTD | c.1234A= (p.Thr412=) c.399+3093A= (n.399+3093A=) c.1015+219A= (n.1015+219A=) c.165+3093A= (n.165+3093A=) c.1294A= (p.Thr432=) c.1300A= (p.Thr434=) c.793+219A= (n.793+219A=) c.*3012A= (n.*3012A=) | |
| 3 | g.15645150A>C | CA351608489 | BTD | c.1234A>C (p.Thr412Pro) c.399+3093A>C (n.399+3093A>C) c.1015+219A>C (n.1015+219A>C) c.165+3093A>C (n.165+3093A>C) c.1294A>C (p.Thr432Pro) c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.793+219A>C (n.793+219A>C) c.*3012A>C (n.*3012A>C) | |
| 3 | g.15645150A>G | CA351608490 | BTD | c.1234A>G (p.Thr412Ala) c.399+3093A>G (n.399+3093A>G) c.1015+219A>G (n.1015+219A>G) c.165+3093A>G (n.165+3093A>G) c.1294A>G (p.Thr432Ala) c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.793+219A>G (n.793+219A>G) c.*3012A>G (n.*3012A>G) | COSMIC |
| 3 | g.15645150A>T | CA351608491 | BTD | c.1234A>T (p.Thr412Ser) c.399+3093A>T (n.399+3093A>T) c.1015+219A>T (n.1015+219A>T) c.165+3093A>T (n.165+3093A>T) c.1294A>T (p.Thr432Ser) c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.793+219A>T (n.793+219A>T) c.*3012A>T (n.*3012A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645151C>A | CA351608494 | BTD | c.1235C>A (p.Thr412Asn) c.399+3094C>A (n.399+3094C>A) c.1015+220C>A (n.1015+220C>A) c.165+3094C>A (n.165+3094C>A) c.1295C>A (p.Thr432Asn) c.1301C>A (p.Thr434Asn) c.793+220C>A (n.793+220C>A) c.*3013C>A (n.*3013C>A) | |
| 3 | g.15645151C>G | CA351608492 | BTD | c.1235C>G (p.Thr412Ser) c.399+3094C>G (n.399+3094C>G) c.1015+220C>G (n.1015+220C>G) c.165+3094C>G (n.165+3094C>G) c.1295C>G (p.Thr432Ser) c.1301C>G (p.Thr434Ser) c.793+220C>G (n.793+220C>G) c.*3013C>G (n.*3013C>G) | |
| 3 | g.15645151C>T | CA351608493 | BTD | c.1235C>T (p.Thr412Ile) c.399+3094C>T (n.399+3094C>T) c.1015+220C>T (n.1015+220C>T) c.165+3094C>T (n.165+3094C>T) c.1295C>T (p.Thr432Ile) c.1301C>T (p.Thr434Ile) c.793+220C>T (n.793+220C>T) c.*3013C>T (n.*3013C>T) | |
| 3 | g.15645152C>A | CA432819246 | BTD | c.1236C>A (p.Thr412=) c.399+3095C>A (n.399+3095C>A) c.1015+221C>A (n.1015+221C>A) c.165+3095C>A (n.165+3095C>A) c.1296C>A (p.Thr432=) c.1302C>A (p.Thr434=) c.793+221C>A (n.793+221C>A) c.*3014C>A (n.*3014C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645152C= | CA1347665256 | BTD | c.1236C= (p.Thr412=) c.399+3095C= (n.399+3095C=) c.1015+221C= (n.1015+221C=) c.165+3095C= (n.165+3095C=) c.1296C= (p.Thr432=) c.1302C= (p.Thr434=) c.793+221C= (n.793+221C=) c.*3014C= (n.*3014C=) | |
| 3 | g.15645152C>G | CA432819248 | BTD | c.1236C>G (p.Thr412=) c.399+3095C>G (n.399+3095C>G) c.1015+221C>G (n.1015+221C>G) c.165+3095C>G (n.165+3095C>G) c.1296C>G (p.Thr432=) c.1302C>G (p.Thr434=) c.793+221C>G (n.793+221C>G) c.*3014C>G (n.*3014C>G) | |
| 3 | g.15645152C>T | CA432819250 | BTD | c.1236C>T (p.Thr412=) c.399+3095C>T (n.399+3095C>T) c.1015+221C>T (n.1015+221C>T) c.165+3095C>T (n.165+3095C>T) c.1296C>T (p.Thr432=) c.1302C>T (p.Thr434=) c.793+221C>T (n.793+221C>T) c.*3014C>T (n.*3014C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15645153T>A | CA351608495 | BTD | c.1237T>A (p.Leu413Ile) c.399+3096T>A (n.399+3096T>A) c.1015+222T>A (n.1015+222T>A) c.165+3096T>A (n.165+3096T>A) c.1297T>A (p.Leu433Ile) c.1303T>A (p.Leu435Ile) c.793+222T>A (n.793+222T>A) c.*3015T>A (n.*3015T>A) | |
| 3 | g.15645153T>C | CA432819251 | BTD | c.1237T>C (p.Leu413=) c.399+3096T>C (n.399+3096T>C) c.1015+222T>C (n.1015+222T>C) c.165+3096T>C (n.165+3096T>C) c.1297T>C (p.Leu433=) c.1303T>C (p.Leu435=) c.793+222T>C (n.793+222T>C) c.*3015T>C (n.*3015T>C) | COSMIC |
| 3 | g.15645153T>G | CA351608496 | BTD | c.1237T>G (p.Leu413Val) c.399+3096T>G (n.399+3096T>G) c.1015+222T>G (n.1015+222T>G) c.165+3096T>G (n.165+3096T>G) c.1297T>G (p.Leu433Val) c.1303T>G (p.Leu435Val) c.793+222T>G (n.793+222T>G) c.*3015T>G (n.*3015T>G) | |
| 3 | g.15645154T>A | CA351608497 | BTD | c.1238T>A (p.Leu413Ter) c.399+3097T>A (n.399+3097T>A) c.1015+223T>A (n.1015+223T>A) c.165+3097T>A (n.165+3097T>A) c.1298T>A (p.Leu433Ter) c.1304T>A (p.Leu435Ter) c.793+223T>A (n.793+223T>A) c.*3016T>A (n.*3016T>A) | |
| 3 | g.15645154T>C | CA351608498 | BTD | c.1238T>C (p.Leu413Ser) c.399+3097T>C (n.399+3097T>C) c.1015+223T>C (n.1015+223T>C) c.165+3097T>C (n.165+3097T>C) c.1298T>C (p.Leu433Ser) c.1304T>C (p.Leu435Ser) c.793+223T>C (n.793+223T>C) c.*3016T>C (n.*3016T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645154T>G | CA351608499 | BTD | c.1238T>G (p.Leu413Ter) c.399+3097T>G (n.399+3097T>G) c.1015+223T>G (n.1015+223T>G) c.165+3097T>G (n.165+3097T>G) c.1298T>G (p.Leu433Ter) c.1304T>G (p.Leu435Ter) c.793+223T>G (n.793+223T>G) c.*3016T>G (n.*3016T>G) | |
| 3 | g.15645155A= | CA1347665257 | BTD | c.1239A= (p.Leu413=) c.399+3098A= (n.399+3098A=) c.1015+224A= (n.1015+224A=) c.165+3098A= (n.165+3098A=) c.1299A= (p.Leu433=) c.1305A= (p.Leu435=) c.793+224A= (n.793+224A=) c.*3017A= (n.*3017A=) | |
| 3 | g.15645155A>C | CA351608500 | BTD | c.1239A>C (p.Leu413Phe) c.399+3098A>C (n.399+3098A>C) c.1015+224A>C (n.1015+224A>C) c.165+3098A>C (n.165+3098A>C) c.1299A>C (p.Leu433Phe) c.1305A>C (p.Leu435Phe) c.793+224A>C (n.793+224A>C) c.*3017A>C (n.*3017A>C) | |
| 3 | g.15645155A>G | CA432819256 | BTD | c.1239A>G (p.Leu413=) c.399+3098A>G (n.399+3098A>G) c.1015+224A>G (n.1015+224A>G) c.165+3098A>G (n.165+3098A>G) c.1299A>G (p.Leu433=) c.1305A>G (p.Leu435=) c.793+224A>G (n.793+224A>G) c.*3017A>G (n.*3017A>G) | |
| 3 | g.15645155A>T | CA351608501 | BTD | c.1239A>T (p.Leu413Phe) c.399+3098A>T (n.399+3098A>T) c.1015+224A>T (n.1015+224A>T) c.165+3098A>T (n.165+3098A>T) c.1299A>T (p.Leu433Phe) c.1305A>T (p.Leu435Phe) c.793+224A>T (n.793+224A>T) c.*3017A>T (n.*3017A>T) | dbSNP |
| 3 | g.15645156T>A | CA351608502 | BTD | c.1240T>A (p.Ser414Thr) c.399+3099T>A (n.399+3099T>A) c.1015+225T>A (n.1015+225T>A) c.165+3099T>A (n.165+3099T>A) c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.1306T>A (p.Ser436Thr) c.793+225T>A (n.793+225T>A) c.*3018T>A (n.*3018T>A) | |
| 3 | g.15645156T>C | CA351608503 | BTD | c.1240T>C (p.Ser414Pro) c.399+3099T>C (n.399+3099T>C) c.1015+225T>C (n.1015+225T>C) c.165+3099T>C (n.165+3099T>C) c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.1306T>C (p.Ser436Pro) c.793+225T>C (n.793+225T>C) c.*3018T>C (n.*3018T>C) | |
| 3 | g.15645156T>G | CA351608504 | BTD | c.1240T>G (p.Ser414Ala) c.399+3099T>G (n.399+3099T>G) c.1015+225T>G (n.1015+225T>G) c.165+3099T>G (n.165+3099T>G) c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.1306T>G (p.Ser436Ala) c.793+225T>G (n.793+225T>G) c.*3018T>G (n.*3018T>G) | |
| 3 | g.15645157C>A | CA351608506 | BTD | c.1241C>A (p.Ser414Tyr) c.399+3100C>A (n.399+3100C>A) c.1015+226C>A (n.1015+226C>A) c.165+3100C>A (n.165+3100C>A) c.1301C>A (p.Ser434Tyr) c.1307C>A (p.Ser436Tyr) c.793+226C>A (n.793+226C>A) c.*3019C>A (n.*3019C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645157C= | CA1347665258 | BTD | c.1241C= (p.Ser414=) c.399+3100C= (n.399+3100C=) c.1015+226C= (n.1015+226C=) c.165+3100C= (n.165+3100C=) c.1301C= (p.Ser434=) c.1307C= (p.Ser436=) c.793+226C= (n.793+226C=) c.*3019C= (n.*3019C=) | |
| 3 | g.15645157C>G | CA2277450 | BTD | c.1241C>G (p.Ser414Cys) c.399+3100C>G (n.399+3100C>G) c.1015+226C>G (n.1015+226C>G) c.165+3100C>G (n.165+3100C>G) c.1301C>G (p.Ser434Cys) c.1307C>G (p.Ser436Cys) c.793+226C>G (n.793+226C>G) c.*3019C>G (n.*3019C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645157C>T | CA351608505 | BTD | c.1241C>T (p.Ser414Phe) c.399+3100C>T (n.399+3100C>T) c.1015+226C>T (n.1015+226C>T) c.165+3100C>T (n.165+3100C>T) c.1301C>T (p.Ser434Phe) c.1307C>T (p.Ser436Phe) c.793+226C>T (n.793+226C>T) c.*3019C>T (n.*3019C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645158C>A | CA432819263 | BTD | c.1242C>A (p.Ser414=) c.399+3101C>A (n.399+3101C>A) c.1015+227C>A (n.1015+227C>A) c.165+3101C>A (n.165+3101C>A) c.1302C>A (p.Ser434=) c.1308C>A (p.Ser436=) c.793+227C>A (n.793+227C>A) c.*3020C>A (n.*3020C>A) | |
| 3 | g.15645158C>G | CA432819264 | BTD | c.1242C>G (p.Ser414=) c.399+3101C>G (n.399+3101C>G) c.1015+227C>G (n.1015+227C>G) c.165+3101C>G (n.165+3101C>G) c.1302C>G (p.Ser434=) c.1308C>G (p.Ser436=) c.793+227C>G (n.793+227C>G) c.*3020C>G (n.*3020C>G) | |
| 3 | g.15645158C>T | CA432819265 | BTD | c.1242C>T (p.Ser414=) c.399+3101C>T (n.399+3101C>T) c.1015+227C>T (n.1015+227C>T) c.165+3101C>T (n.165+3101C>T) c.1302C>T (p.Ser434=) c.1308C>T (p.Ser436=) c.793+227C>T (n.793+227C>T) c.*3020C>T (n.*3020C>T) | |
| 3 | g.15645159A= | CA1347665259 | BTD | c.1243A= (p.Lys415=) c.399+3102A= (n.399+3102A=) c.1015+228A= (n.1015+228A=) c.165+3102A= (n.165+3102A=) c.1303A= (p.Lys435=) c.1309A= (p.Lys437=) c.793+228A= (n.793+228A=) c.*3021A= (n.*3021A=) | |
| 3 | g.15645159A>C | CA351608507 | BTD | c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.399+3102A>C (n.399+3102A>C) c.1015+228A>C (n.1015+228A>C) c.165+3102A>C (n.165+3102A>C) c.1303A>C (p.Lys435Gln) c.1309A>C (p.Lys437Gln) c.793+228A>C (n.793+228A>C) c.*3021A>C (n.*3021A>C) | |
| 3 | g.15645159A>G | CA351608508 | BTD | c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.399+3102A>G (n.399+3102A>G) c.1015+228A>G (n.1015+228A>G) c.165+3102A>G (n.165+3102A>G) c.1303A>G (p.Lys435Glu) c.1309A>G (p.Lys437Glu) c.793+228A>G (n.793+228A>G) c.*3021A>G (n.*3021A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645159A>T | CA351608509 | BTD | c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.399+3102A>T (n.399+3102A>T) c.1015+228A>T (n.1015+228A>T) c.165+3102A>T (n.165+3102A>T) c.1303A>T (p.Lys435Ter) c.1309A>T (p.Lys437Ter) c.793+228A>T (n.793+228A>T) c.*3021A>T (n.*3021A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15645160A>C | CA351608510 | BTD | c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.399+3103A>C (n.399+3103A>C) c.1015+229A>C (n.1015+229A>C) c.165+3103A>C (n.165+3103A>C) c.1304A>C (p.Lys435Thr) c.1310A>C (p.Lys437Thr) c.793+229A>C (n.793+229A>C) c.*3022A>C (n.*3022A>C) | |
| 3 | g.15645160A>G | CA351608511 | BTD | c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.399+3103A>G (n.399+3103A>G) c.1015+229A>G (n.1015+229A>G) c.165+3103A>G (n.165+3103A>G) c.1304A>G (p.Lys435Arg) c.1310A>G (p.Lys437Arg) c.793+229A>G (n.793+229A>G) c.*3022A>G (n.*3022A>G) | |
| 3 | g.15645160A>T | CA351608512 | BTD | c.1244A>T (p.Lys415Ile) c.399+3103A>T (n.399+3103A>T) c.1015+229A>T (n.1015+229A>T) c.165+3103A>T (n.165+3103A>T) c.1304A>T (p.Lys435Ile) c.1310A>T (p.Lys437Ile) c.793+229A>T (n.793+229A>T) c.*3022A>T (n.*3022A>T) | |
| 3 | g.15645160_15645162delinsAAG | CA1347665263 | BTD | c.1244_1246delinsAAG (p.Lys415=) c.399+3103_399+3105delinsAAG (n.399+3103_399+3105delinsAAG) c.1015+229_1015+231delinsAAG (n.1015+229_1015+231delinsAAG) c.165+3103_165+3105delinsAAG (n.165+3103_165+3105delinsAAG) c.1304_1306delinsAAG (p.Lys435=) c.1310_1312delinsAAG (p.Lys437=) c.793+229_793+231delinsAAG (n.793+229_793+231delinsAAG) c.*3022_*3024delinsAAG (n.*3022_*3024delinsAAG) | |
| 3 | g.15645161A= | CA1347665268 | BTD | c.1245A= (p.Lys415=) c.399+3104A= (n.399+3104A=) c.1015+230A= (n.1015+230A=) c.165+3104A= (n.165+3104A=) c.1305A= (p.Lys435=) c.1311A= (p.Lys437=) c.793+230A= (n.793+230A=) c.*3023A= (n.*3023A=) | |
| 3 | g.15645161A>C | CA2277451 | BTD | c.1245A>C (p.Lys415Asn) c.399+3104A>C (n.399+3104A>C) c.1015+230A>C (n.1015+230A>C) c.165+3104A>C (n.165+3104A>C) c.1305A>C (p.Lys435Asn) c.1311A>C (p.Lys437Asn) c.793+230A>C (n.793+230A>C) c.*3023A>C (n.*3023A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645161A>G | CA432819273 | BTD | c.1245A>G (p.Lys415=) c.399+3104A>G (n.399+3104A>G) c.1015+230A>G (n.1015+230A>G) c.165+3104A>G (n.165+3104A>G) c.1305A>G (p.Lys435=) c.1311A>G (p.Lys437=) c.793+230A>G (n.793+230A>G) c.*3023A>G (n.*3023A>G) | |
| 3 | g.15645161A>T | CA351608513 | BTD | c.1245A>T (p.Lys415Asn) c.399+3104A>T (n.399+3104A>T) c.1015+230A>T (n.1015+230A>T) c.165+3104A>T (n.165+3104A>T) c.1305A>T (p.Lys435Asn) c.1311A>T (p.Lys437Asn) c.793+230A>T (n.793+230A>T) c.*3023A>T (n.*3023A>T) | |
| 3 | g.15645163_15645164del | CA16040913 | BTD | c.1247_1248del (p.Glu416AlafsTer8) c.399+3106_399+3107del (n.399+3106_399+3107del) c.1015+232_1015+233del (n.1015+232_1015+233del) c.165+3106_165+3107del (n.165+3106_165+3107del) c.1307_1308del (p.Glu436AlafsTer8) c.1313_1314del (p.Glu438AlafsTer8) c.793+232_793+233del (n.793+232_793+233del) c.*3025_*3026del (n.*3025_*3026del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15645162G>A | CA2277452 | BTD | c.1246G>A (p.Glu416Lys) c.399+3105G>A (n.399+3105G>A) c.1015+231G>A (n.1015+231G>A) c.165+3105G>A (n.165+3105G>A) c.1306G>A (p.Glu436Lys) c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.793+231G>A (n.793+231G>A) c.*3024G>A (n.*3024G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645162G>C | CA351608514 | BTD | c.1246G>C (p.Glu416Gln) c.399+3105G>C (n.399+3105G>C) c.1015+231G>C (n.1015+231G>C) c.165+3105G>C (n.165+3105G>C) c.1306G>C (p.Glu436Gln) c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.793+231G>C (n.793+231G>C) c.*3024G>C (n.*3024G>C) | |
| 3 | g.15645162G= | CA1347665272 | BTD | c.1246G= (p.Glu416=) c.399+3105G= (n.399+3105G=) c.1015+231G= (n.1015+231G=) c.165+3105G= (n.165+3105G=) c.1306G= (p.Glu436=) c.1312G= (p.Glu438=) c.793+231G= (n.793+231G=) c.*3024G= (n.*3024G=) | |
| 3 | g.15645162G>T | CA351608515 | BTD | c.1246G>T (p.Glu416Ter) c.399+3105G>T (n.399+3105G>T) c.1015+231G>T (n.1015+231G>T) c.165+3105G>T (n.165+3105G>T) c.1306G>T (p.Glu436Ter) c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.793+231G>T (n.793+231G>T) c.*3024G>T (n.*3024G>T) | |
| 3 | g.15645163A>C | CA351608518 | BTD | c.1247A>C (p.Glu416Ala) c.399+3106A>C (n.399+3106A>C) c.1015+232A>C (n.1015+232A>C) c.165+3106A>C (n.165+3106A>C) c.1307A>C (p.Glu436Ala) c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.793+232A>C (n.793+232A>C) c.*3025A>C (n.*3025A>C) | |
| 3 | g.15645163A>G | CA351608517 | BTD | c.1247A>G (p.Glu416Gly) c.399+3106A>G (n.399+3106A>G) c.1015+232A>G (n.1015+232A>G) c.165+3106A>G (n.165+3106A>G) c.1307A>G (p.Glu436Gly) c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.793+232A>G (n.793+232A>G) c.*3025A>G (n.*3025A>G) | |
| 3 | g.15645163A>T | CA351608516 | BTD | c.1247A>T (p.Glu416Val) c.399+3106A>T (n.399+3106A>T) c.1015+232A>T (n.1015+232A>T) c.165+3106A>T (n.165+3106A>T) c.1307A>T (p.Glu436Val) c.1313A>T (p.Glu438Val) c.793+232A>T (n.793+232A>T) c.*3025A>T (n.*3025A>T) | |
| 3 | g.15645164G>A | CA432819282 | BTD | c.1248G>A (p.Glu416=) c.399+3107G>A (n.399+3107G>A) c.1015+233G>A (n.1015+233G>A) c.165+3107G>A (n.165+3107G>A) c.1308G>A (p.Glu436=) c.1314G>A (p.Glu438=) c.793+233G>A (n.793+233G>A) c.*3026G>A (n.*3026G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645164G>C | CA351608519 | BTD | c.1248G>C (p.Glu416Asp) c.399+3107G>C (n.399+3107G>C) c.1015+233G>C (n.1015+233G>C) c.165+3107G>C (n.165+3107G>C) c.1308G>C (p.Glu436Asp) c.1314G>C (p.Glu438Asp) c.793+233G>C (n.793+233G>C) c.*3026G>C (n.*3026G>C) | |
| 3 | g.15645164G= | CA1347665276 | BTD | c.1248G= (p.Glu416=) c.399+3107G= (n.399+3107G=) c.1015+233G= (n.1015+233G=) c.165+3107G= (n.165+3107G=) c.1308G= (p.Glu436=) c.1314G= (p.Glu438=) c.793+233G= (n.793+233G=) c.*3026G= (n.*3026G=) | |
| 3 | g.15645164G>T | CA351608520 | BTD | c.1248G>T (p.Glu416Asp) c.399+3107G>T (n.399+3107G>T) c.1015+233G>T (n.1015+233G>T) c.165+3107G>T (n.165+3107G>T) c.1308G>T (p.Glu436Asp) c.1314G>T (p.Glu438Asp) c.793+233G>T (n.793+233G>T) c.*3026G>T (n.*3026G>T) | |
| 3 | g.15645165C>A | CA351608521 | BTD | c.1249C>A (p.Leu417Met) c.399+3108C>A (n.399+3108C>A) c.1015+234C>A (n.1015+234C>A) c.165+3108C>A (n.165+3108C>A) c.1309C>A (p.Leu437Met) c.1315C>A (p.Leu439Met) c.793+234C>A (n.793+234C>A) c.*3027C>A (n.*3027C>A) | |
| 3 | g.15645165C= | CA1347665280 | BTD | c.1249C= (p.Leu417=) c.399+3108C= (n.399+3108C=) c.1015+234C= (n.1015+234C=) c.165+3108C= (n.165+3108C=) c.1309C= (p.Leu437=) c.1315C= (p.Leu439=) c.793+234C= (n.793+234C=) c.*3027C= (n.*3027C=) | |
| 3 | g.15645165C>G | CA351608522 | BTD | c.1249C>G (p.Leu417Val) c.399+3108C>G (n.399+3108C>G) c.1015+234C>G (n.1015+234C>G) c.165+3108C>G (n.165+3108C>G) c.1309C>G (p.Leu437Val) c.1315C>G (p.Leu439Val) c.793+234C>G (n.793+234C>G) c.*3027C>G (n.*3027C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.15645165C>T | CA432819284 | BTD | c.1249C>T (p.Leu417=) c.399+3108C>T (n.399+3108C>T) c.1015+234C>T (n.1015+234C>T) c.165+3108C>T (n.165+3108C>T) c.1309C>T (p.Leu437=) c.1315C>T (p.Leu439=) c.793+234C>T (n.793+234C>T) c.*3027C>T (n.*3027C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645166T>A | CA351608523 | BTD | c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.399+3109T>A (n.399+3109T>A) c.1015+235T>A (n.1015+235T>A) c.165+3109T>A (n.165+3109T>A) c.1310T>A (p.Leu437Gln) c.1316T>A (p.Leu439Gln) c.793+235T>A (n.793+235T>A) c.*3028T>A (n.*3028T>A) | |
| 3 | g.15645166T>C | CA351608524 | BTD | c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.399+3109T>C (n.399+3109T>C) c.1015+235T>C (n.1015+235T>C) c.165+3109T>C (n.165+3109T>C) c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.793+235T>C (n.793+235T>C) c.*3028T>C (n.*3028T>C) | |
| 3 | g.15645166T>G | CA351608525 | BTD | c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.399+3109T>G (n.399+3109T>G) c.1015+235T>G (n.1015+235T>G) c.165+3109T>G (n.165+3109T>G) c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.793+235T>G (n.793+235T>G) c.*3028T>G (n.*3028T>G) | |
| 3 | g.15645167G>A | CA2277453 | BTD | c.1251G>A (p.Leu417=) c.399+3110G>A (n.399+3110G>A) c.1015+236G>A (n.1015+236G>A) c.165+3110G>A (n.165+3110G>A) c.1311G>A (p.Leu437=) c.1317G>A (p.Leu439=) c.793+236G>A (n.793+236G>A) c.*3029G>A (n.*3029G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645167G>C | CA432819286 | BTD | c.1251G>C (p.Leu417=) c.399+3110G>C (n.399+3110G>C) c.1015+236G>C (n.1015+236G>C) c.165+3110G>C (n.165+3110G>C) c.1311G>C (p.Leu437=) c.1317G>C (p.Leu439=) c.793+236G>C (n.793+236G>C) c.*3029G>C (n.*3029G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.15645167G= | CA1347665282 | BTD | c.1251G= (p.Leu417=) c.399+3110G= (n.399+3110G=) c.1015+236G= (n.1015+236G=) c.165+3110G= (n.165+3110G=) c.1311G= (p.Leu437=) c.1317G= (p.Leu439=) c.793+236G= (n.793+236G=) c.*3029G= (n.*3029G=) | |
| 3 | g.15645167G>T | CA432819287 | BTD | c.1251G>T (p.Leu417=) c.399+3110G>T (n.399+3110G>T) c.1015+236G>T (n.1015+236G>T) c.165+3110G>T (n.165+3110G>T) c.1311G>T (p.Leu437=) c.1317G>T (p.Leu439=) c.793+236G>T (n.793+236G>T) c.*3029G>T (n.*3029G>T) | |
| 3 | g.15645168T>A | CA351608526 | BTD | c.1252T>A (p.Tyr418Asn) c.399+3111T>A (n.399+3111T>A) c.1015+237T>A (n.1015+237T>A) c.165+3111T>A (n.165+3111T>A) c.1312T>A (p.Tyr438Asn) c.1318T>A (p.Tyr440Asn) c.793+237T>A (n.793+237T>A) c.*3030T>A (n.*3030T>A) | |
| 3 | g.15645168T>C | CA351608527 | BTD | c.1252T>C (p.Tyr418His) c.399+3111T>C (n.399+3111T>C) c.1015+237T>C (n.1015+237T>C) c.165+3111T>C (n.165+3111T>C) c.1312T>C (p.Tyr438His) c.1318T>C (p.Tyr440His) c.793+237T>C (n.793+237T>C) c.*3030T>C (n.*3030T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645168T>G | CA351608528 | BTD | c.1252T>G (p.Tyr418Asp) c.399+3111T>G (n.399+3111T>G) c.1015+237T>G (n.1015+237T>G) c.165+3111T>G (n.165+3111T>G) c.1312T>G (p.Tyr438Asp) c.1318T>G (p.Tyr440Asp) c.793+237T>G (n.793+237T>G) c.*3030T>G (n.*3030T>G) | |
| 3 | g.15645168T= | CA1347665286 | BTD | c.1252T= (p.Tyr418=) c.399+3111T= (n.399+3111T=) c.1015+237T= (n.1015+237T=) c.165+3111T= (n.165+3111T=) c.1312T= (p.Tyr438=) c.1318T= (p.Tyr440=) c.793+237T= (n.793+237T=) c.*3030T= (n.*3030T=) | |
| 3 | g.15645170_15645214dup | CA2664667159 | BTD | c.1254_1298dup (p.Tyr433_Tyr434insAlaLeuGlyValPheAspGlyLeuHisThrValHisGlyThrTyr) c.399+3113_399+3157dup (n.399+3113_399+3157dup) c.1015+239_1015+283dup (n.1015+239_1015+283dup) c.165+3113_165+3157dup (n.165+3113_165+3157dup) c.1314_1358dup (p.Tyr453_Tyr454insAlaLeuGlyValPheAspGlyLeuHisThrValHisGlyThrTyr) c.1320_1364dup (p.Tyr455_Tyr456insAlaLeuGlyValPheAspGlyLeuHisThrValHisGlyThrTyr) c.793+239_793+283dup (n.793+239_793+283dup) c.*3032_*3076dup (n.*3032_*3076dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645169A= | CA1347665292 | BTD | c.1253A= (p.Tyr418=) c.399+3112A= (n.399+3112A=) c.1015+238A= (n.1015+238A=) c.165+3112A= (n.165+3112A=) c.1313A= (p.Tyr438=) c.1319A= (p.Tyr440=) c.793+238A= (n.793+238A=) c.*3031A= (n.*3031A=) | |
| 3 | g.15645169A>C | CA351608530 | BTD | c.1253A>C (p.Tyr418Ser) c.399+3112A>C (n.399+3112A>C) c.1015+238A>C (n.1015+238A>C) c.165+3112A>C (n.165+3112A>C) c.1313A>C (p.Tyr438Ser) c.1319A>C (p.Tyr440Ser) c.793+238A>C (n.793+238A>C) c.*3031A>C (n.*3031A>C) | |
| 3 | g.15645169A>G | CA278324 | BTD | c.1253A>G (p.Tyr418Cys) c.399+3112A>G (n.399+3112A>G) c.1015+238A>G (n.1015+238A>G) c.165+3112A>G (n.165+3112A>G) c.1313A>G (p.Tyr438Cys) c.1319A>G (p.Tyr440Cys) c.793+238A>G (n.793+238A>G) c.*3031A>G (n.*3031A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15645169A>T | CA351608529 | BTD | c.1253A>T (p.Tyr418Phe) c.399+3112A>T (n.399+3112A>T) c.1015+238A>T (n.1015+238A>T) c.165+3112A>T (n.165+3112A>T) c.1313A>T (p.Tyr438Phe) c.1319A>T (p.Tyr440Phe) c.793+238A>T (n.793+238A>T) c.*3031A>T (n.*3031A>T) | |
| 3 | g.15645170T>A | CA278326 | BTD | c.1254T>A (p.Tyr418Ter) c.399+3113T>A (n.399+3113T>A) c.1015+239T>A (n.1015+239T>A) c.165+3113T>A (n.165+3113T>A) c.1314T>A (p.Tyr438Ter) c.1320T>A (p.Tyr440Ter) c.793+239T>A (n.793+239T>A) c.*3032T>A (n.*3032T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.15645170T>C | CA432819298 | BTD | c.1254T>C (p.Tyr418=) c.399+3113T>C (n.399+3113T>C) c.1015+239T>C (n.1015+239T>C) c.165+3113T>C (n.165+3113T>C) c.1314T>C (p.Tyr438=) c.1320T>C (p.Tyr440=) c.793+239T>C (n.793+239T>C) c.*3032T>C (n.*3032T>C) | |
| 3 | g.15645170T>G | CA351608531 | BTD | c.1254T>G (p.Tyr418Ter) c.399+3113T>G (n.399+3113T>G) c.1015+239T>G (n.1015+239T>G) c.165+3113T>G (n.165+3113T>G) c.1314T>G (p.Tyr438Ter) c.1320T>G (p.Tyr440Ter) c.793+239T>G (n.793+239T>G) c.*3032T>G (n.*3032T>G) | |
| 3 | g.15645170T= | CA1347665299 | BTD | c.1254T= (p.Tyr418=) c.399+3113T= (n.399+3113T=) c.1015+239T= (n.1015+239T=) c.165+3113T= (n.165+3113T=) c.1314T= (p.Tyr438=) c.1320T= (p.Tyr440=) c.793+239T= (n.793+239T=) c.*3032T= (n.*3032T=) | |
| 3 | g.15645171G>A | CA351608532 | BTD | c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.399+3114G>A (n.399+3114G>A) c.1015+240G>A (n.1015+240G>A) c.165+3114G>A (n.165+3114G>A) c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.793+240G>A (n.793+240G>A) c.*3033G>A (n.*3033G>A) | |
| 3 | g.15645171G>C | CA351608533 | BTD | c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.399+3114G>C (n.399+3114G>C) c.1015+240G>C (n.1015+240G>C) c.165+3114G>C (n.165+3114G>C) c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.793+240G>C (n.793+240G>C) c.*3033G>C (n.*3033G>C) | |
| 3 | g.15645171G>T | CA351608534 | BTD | c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.399+3114G>T (n.399+3114G>T) c.1015+240G>T (n.1015+240G>T) c.165+3114G>T (n.165+3114G>T) c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.793+240G>T (n.793+240G>T) c.*3033G>T (n.*3033G>T) | |
| 3 | g.15645171_15645172delinsGC | CA1347665301 | BTD | c.1255_1256delinsGC (p.Ala419=) c.399+3114_399+3115delinsGC (n.399+3114_399+3115delinsGC) c.1015+240_1015+241delinsGC (n.1015+240_1015+241delinsGC) c.165+3114_165+3115delinsGC (n.165+3114_165+3115delinsGC) c.1315_1316delinsGC (p.Ala439=) c.1321_1322delinsGC (p.Ala441=) c.793+240_793+241delinsGC (n.793+240_793+241delinsGC) c.*3033_*3034delinsGC (n.*3033_*3034delinsGC) | |
| 3 | g.15645172C>A | CA351608535 | BTD | c.1256C>A (p.Ala419Asp) c.399+3115C>A (n.399+3115C>A) c.1015+241C>A (n.1015+241C>A) c.165+3115C>A (n.165+3115C>A) c.1316C>A (p.Ala439Asp) c.1322C>A (p.Ala441Asp) c.793+241C>A (n.793+241C>A) c.*3034C>A (n.*3034C>A) | ClinVar |
| 3 | g.15645172C= | CA1347665306 | BTD | c.1256C= (p.Ala419=) c.399+3115C= (n.399+3115C=) c.1015+241C= (n.1015+241C=) c.165+3115C= (n.165+3115C=) c.1316C= (p.Ala439=) c.1322C= (p.Ala441=) c.793+241C= (n.793+241C=) c.*3034C= (n.*3034C=) | |
| 3 | g.15645172C>G | CA351608536 | BTD | c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.399+3115C>G (n.399+3115C>G) c.1015+241C>G (n.1015+241C>G) c.165+3115C>G (n.165+3115C>G) c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.793+241C>G (n.793+241C>G) c.*3034C>G (n.*3034C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645172C>T | CA2277454 | BTD | c.1256C>T (p.Ala419Val) c.399+3115C>T (n.399+3115C>T) c.1015+241C>T (n.1015+241C>T) c.165+3115C>T (n.165+3115C>T) c.1316C>T (p.Ala439Val) c.1322C>T (p.Ala441Val) c.793+241C>T (n.793+241C>T) c.*3034C>T (n.*3034C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645174del | CA541677860 | BTD | c.1258del (p.Leu420TrpfsTer?) c.399+3117del (n.399+3117del) c.1015+243del (n.1015+243del) c.165+3117del (n.165+3117del) c.1318del (p.Leu440TrpfsTer?) c.1324del (p.Leu442TrpfsTer?) c.793+243del (n.793+243del) c.*3036del (n.*3036del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645173C>A | CA2277456 | BTD | c.1257C>A (p.Ala419=) c.399+3116C>A (n.399+3116C>A) c.1015+242C>A (n.1015+242C>A) c.165+3116C>A (n.165+3116C>A) c.1317C>A (p.Ala439=) c.1323C>A (p.Ala441=) c.793+242C>A (n.793+242C>A) c.*3035C>A (n.*3035C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645173C= | CA1347665310 | BTD | c.1257C= (p.Ala419=) c.399+3116C= (n.399+3116C=) c.1015+242C= (n.1015+242C=) c.165+3116C= (n.165+3116C=) c.1317C= (p.Ala439=) c.1323C= (p.Ala441=) c.793+242C= (n.793+242C=) c.*3035C= (n.*3035C=) | |
| 3 | g.15645173C>G | CA432819303 | BTD | c.1257C>G (p.Ala419=) c.399+3116C>G (n.399+3116C>G) c.1015+242C>G (n.1015+242C>G) c.165+3116C>G (n.165+3116C>G) c.1317C>G (p.Ala439=) c.1323C>G (p.Ala441=) c.793+242C>G (n.793+242C>G) c.*3035C>G (n.*3035C>G) | |
| 3 | g.15645173C>T | CA2277455 | BTD | c.1257C>T (p.Ala419=) c.399+3116C>T (n.399+3116C>T) c.1015+242C>T (n.1015+242C>T) c.165+3116C>T (n.165+3116C>T) c.1317C>T (p.Ala439=) c.1323C>T (p.Ala441=) c.793+242C>T (n.793+242C>T) c.*3035C>T (n.*3035C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645174C>A | CA351608537 | BTD | c.1258C>A (p.Leu420Met) c.399+3117C>A (n.399+3117C>A) c.1015+243C>A (n.1015+243C>A) c.165+3117C>A (n.165+3117C>A) c.1318C>A (p.Leu440Met) c.1324C>A (p.Leu442Met) c.793+243C>A (n.793+243C>A) c.*3036C>A (n.*3036C>A) | |
| 3 | g.15645174C>G | CA351608538 | BTD | c.1258C>G (p.Leu420Val) c.399+3117C>G (n.399+3117C>G) c.1015+243C>G (n.1015+243C>G) c.165+3117C>G (n.165+3117C>G) c.1318C>G (p.Leu440Val) c.1324C>G (p.Leu442Val) c.793+243C>G (n.793+243C>G) c.*3036C>G (n.*3036C>G) | |
| 3 | g.15645174C>T | CA432819306 | BTD | c.1258C>T (p.Leu420=) c.399+3117C>T (n.399+3117C>T) c.1015+243C>T (n.1015+243C>T) c.165+3117C>T (n.165+3117C>T) c.1318C>T (p.Leu440=) c.1324C>T (p.Leu442=) c.793+243C>T (n.793+243C>T) c.*3036C>T (n.*3036C>T) | |
| 3 | g.15645175T>A | CA351608539 | BTD | c.1259T>A (p.Leu420Gln) c.399+3118T>A (n.399+3118T>A) c.1015+244T>A (n.1015+244T>A) c.165+3118T>A (n.165+3118T>A) c.1319T>A (p.Leu440Gln) c.1325T>A (p.Leu442Gln) c.793+244T>A (n.793+244T>A) c.*3037T>A (n.*3037T>A) | |
| 3 | g.15645175T>C | CA351608540 | BTD | c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.399+3118T>C (n.399+3118T>C) c.1015+244T>C (n.1015+244T>C) c.165+3118T>C (n.165+3118T>C) c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.1325T>C (p.Leu442Pro) c.793+244T>C (n.793+244T>C) c.*3037T>C (n.*3037T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15645175T>G | CA351608541 | BTD | c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.399+3118T>G (n.399+3118T>G) c.1015+244T>G (n.1015+244T>G) c.165+3118T>G (n.165+3118T>G) c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.1325T>G (p.Leu442Arg) c.793+244T>G (n.793+244T>G) c.*3037T>G (n.*3037T>G) | |
| 3 | g.15645175T= | CA1347665315 | BTD | c.1259T= (p.Leu420=) c.399+3118T= (n.399+3118T=) c.1015+244T= (n.1015+244T=) c.165+3118T= (n.165+3118T=) c.1319T= (p.Leu440=) c.1325T= (p.Leu442=) c.793+244T= (n.793+244T=) c.*3037T= (n.*3037T=) | |
| 3 | g.15645175_15645176delinsTG | CA1347665314 | BTD | c.1259_1260delinsTG (p.Leu420=) c.399+3118_399+3119delinsTG (n.399+3118_399+3119delinsTG) c.1015+244_1015+245delinsTG (n.1015+244_1015+245delinsTG) c.165+3118_165+3119delinsTG (n.165+3118_165+3119delinsTG) c.1319_1320delinsTG (p.Leu440=) c.1325_1326delinsTG (p.Leu442=) c.793+244_793+245delinsTG (n.793+244_793+245delinsTG) c.*3037_*3038delinsTG (n.*3037_*3038delinsTG) | |
| 3 | g.15645176G>A | CA432819311 | BTD | c.1260G>A (p.Leu420=) c.399+3119G>A (n.399+3119G>A) c.1015+245G>A (n.1015+245G>A) c.165+3119G>A (n.165+3119G>A) c.1320G>A (p.Leu440=) c.1326G>A (p.Leu442=) c.793+245G>A (n.793+245G>A) c.*3038G>A (n.*3038G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.15645176G>C | CA432819312 | BTD | c.1260G>C (p.Leu420=) c.399+3119G>C (n.399+3119G>C) c.1015+245G>C (n.1015+245G>C) c.165+3119G>C (n.165+3119G>C) c.1320G>C (p.Leu440=) c.1326G>C (p.Leu442=) c.793+245G>C (n.793+245G>C) c.*3038G>C (n.*3038G>C) | COSMIC |
| 3 | g.15645176G>T | CA432819310 | BTD | c.1260G>T (p.Leu420=) c.399+3119G>T (n.399+3119G>T) c.1015+245G>T (n.1015+245G>T) c.165+3119G>T (n.165+3119G>T) c.1320G>T (p.Leu440=) c.1326G>T (p.Leu442=) c.793+245G>T (n.793+245G>T) c.*3038G>T (n.*3038G>T) | |
| 3 | g.15645180dup | CA2664667160 | BTD | c.1264dup (p.Val422GlyfsTer3) c.399+3123dup (n.399+3123dup) c.1015+249dup (n.1015+249dup) c.165+3123dup (n.165+3123dup) c.1324dup (p.Val442GlyfsTer3) c.1330dup (p.Val444GlyfsTer3) c.793+249dup (n.793+249dup) c.*3042dup (n.*3042dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645180del | CA16040914 | BTD | c.1264del (p.Val422SerfsTer?) c.399+3123del (n.399+3123del) c.1015+249del (n.1015+249del) c.165+3123del (n.165+3123del) c.1324del (p.Val442SerfsTer?) c.1330del (p.Val444SerfsTer?) c.793+249del (n.793+249del) c.*3042del (n.*3042del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15645177G>A | CA351608542 | BTD | c.1261G>A (p.Gly421Arg) c.399+3120G>A (n.399+3120G>A) c.1015+246G>A (n.1015+246G>A) c.165+3120G>A (n.165+3120G>A) c.1321G>A (p.Gly441Arg) c.1327G>A (p.Gly443Arg) c.793+246G>A (n.793+246G>A) c.*3039G>A (n.*3039G>A) | COSMIC |
| 3 | g.15645177G>C | CA351608544 | BTD | c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.399+3120G>C (n.399+3120G>C) c.1015+246G>C (n.1015+246G>C) c.165+3120G>C (n.165+3120G>C) c.1321G>C (p.Gly441Arg) c.1327G>C (p.Gly443Arg) c.793+246G>C (n.793+246G>C) c.*3039G>C (n.*3039G>C) | |
| 3 | g.15645177G>T | CA351608543 | BTD | c.1261G>T (p.Gly421Trp) c.399+3120G>T (n.399+3120G>T) c.1015+246G>T (n.1015+246G>T) c.165+3120G>T (n.165+3120G>T) c.1321G>T (p.Gly441Trp) c.1327G>T (p.Gly443Trp) c.793+246G>T (n.793+246G>T) c.*3039G>T (n.*3039G>T) | |
| 3 | g.15645178G>A | CA351608545 | BTD | c.1262G>A (p.Gly421Glu) c.399+3121G>A (n.399+3121G>A) c.1015+247G>A (n.1015+247G>A) c.165+3121G>A (n.165+3121G>A) c.1322G>A (p.Gly441Glu) c.1328G>A (p.Gly443Glu) c.793+247G>A (n.793+247G>A) c.*3040G>A (n.*3040G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645178G>C | CA351608546 | BTD | c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.399+3121G>C (n.399+3121G>C) c.1015+247G>C (n.1015+247G>C) c.165+3121G>C (n.165+3121G>C) c.1322G>C (p.Gly441Ala) c.1328G>C (p.Gly443Ala) c.793+247G>C (n.793+247G>C) c.*3040G>C (n.*3040G>C) | |
| 3 | g.15645178G>T | CA351608547 | BTD | c.1262G>T (p.Gly421Val) c.399+3121G>T (n.399+3121G>T) c.1015+247G>T (n.1015+247G>T) c.165+3121G>T (n.165+3121G>T) c.1322G>T (p.Gly441Val) c.1328G>T (p.Gly443Val) c.793+247G>T (n.793+247G>T) c.*3040G>T (n.*3040G>T) | COSMIC |
| 3 | g.15645179G>A | CA432819317 | BTD | c.1263G>A (p.Gly421=) c.399+3122G>A (n.399+3122G>A) c.1015+248G>A (n.1015+248G>A) c.165+3122G>A (n.165+3122G>A) c.1323G>A (p.Gly441=) c.1329G>A (p.Gly443=) c.793+248G>A (n.793+248G>A) c.*3041G>A (n.*3041G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645179G>C | CA432819318 | BTD | c.1263G>C (p.Gly421=) c.399+3122G>C (n.399+3122G>C) c.1015+248G>C (n.1015+248G>C) c.165+3122G>C (n.165+3122G>C) c.1323G>C (p.Gly441=) c.1329G>C (p.Gly443=) c.793+248G>C (n.793+248G>C) c.*3041G>C (n.*3041G>C) | |
| 3 | g.15645179G= | CA1347665328 | BTD | c.1263G= (p.Gly421=) c.399+3122G= (n.399+3122G=) c.1015+248G= (n.1015+248G=) c.165+3122G= (n.165+3122G=) c.1323G= (p.Gly441=) c.1329G= (p.Gly443=) c.793+248G= (n.793+248G=) c.*3041G= (n.*3041G=) | |
| 3 | g.15645179G>T | CA432819319 | BTD | c.1263G>T (p.Gly421=) c.399+3122G>T (n.399+3122G>T) c.1015+248G>T (n.1015+248G>T) c.165+3122G>T (n.165+3122G>T) c.1323G>T (p.Gly441=) c.1329G>T (p.Gly443=) c.793+248G>T (n.793+248G>T) c.*3041G>T (n.*3041G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645180G>A | CA2277457 | BTD | c.1264G>A (p.Val422Ile) c.399+3123G>A (n.399+3123G>A) c.1015+249G>A (n.1015+249G>A) c.165+3123G>A (n.165+3123G>A) c.1324G>A (p.Val442Ile) c.1330G>A (p.Val444Ile) c.793+249G>A (n.793+249G>A) c.*3042G>A (n.*3042G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645180G>C | CA351608548 | BTD | c.1264G>C (p.Val422Leu) c.399+3123G>C (n.399+3123G>C) c.1015+249G>C (n.1015+249G>C) c.165+3123G>C (n.165+3123G>C) c.1324G>C (p.Val442Leu) c.1330G>C (p.Val444Leu) c.793+249G>C (n.793+249G>C) c.*3042G>C (n.*3042G>C) | |
| 3 | g.15645180G= | CA1347665331 | BTD | c.1264G= (p.Val422=) c.399+3123G= (n.399+3123G=) c.1015+249G= (n.1015+249G=) c.165+3123G= (n.165+3123G=) c.1324G= (p.Val442=) c.1330G= (p.Val444=) c.793+249G= (n.793+249G=) c.*3042G= (n.*3042G=) | |
| 3 | g.15645180G>T | CA351608549 | BTD | c.1264G>T (p.Val422Phe) c.399+3123G>T (n.399+3123G>T) c.1015+249G>T (n.1015+249G>T) c.165+3123G>T (n.165+3123G>T) c.1324G>T (p.Val442Phe) c.1330G>T (p.Val444Phe) c.793+249G>T (n.793+249G>T) c.*3042G>T (n.*3042G>T) | |
| 3 | g.15645181T>A | CA351608550 | BTD | c.1265T>A (p.Val422Asp) c.399+3124T>A (n.399+3124T>A) c.1015+250T>A (n.1015+250T>A) c.165+3124T>A (n.165+3124T>A) c.1325T>A (p.Val442Asp) c.1331T>A (p.Val444Asp) c.793+250T>A (n.793+250T>A) c.*3043T>A (n.*3043T>A) | |
| 3 | g.15645181T>C | CA351608551 | BTD | c.1265T>C (p.Val422Ala) c.399+3124T>C (n.399+3124T>C) c.1015+250T>C (n.1015+250T>C) c.165+3124T>C (n.165+3124T>C) c.1325T>C (p.Val442Ala) c.1331T>C (p.Val444Ala) c.793+250T>C (n.793+250T>C) c.*3043T>C (n.*3043T>C) | |
| 3 | g.15645181T>G | CA351608552 | BTD | c.1265T>G (p.Val422Gly) c.399+3124T>G (n.399+3124T>G) c.1015+250T>G (n.1015+250T>G) c.165+3124T>G (n.165+3124T>G) c.1325T>G (p.Val442Gly) c.1331T>G (p.Val444Gly) c.793+250T>G (n.793+250T>G) c.*3043T>G (n.*3043T>G) | |
| 3 | g.15645182C>A | CA432819327 | BTD | c.1266C>A (p.Val422=) c.399+3125C>A (n.399+3125C>A) c.1015+251C>A (n.1015+251C>A) c.165+3125C>A (n.165+3125C>A) c.1326C>A (p.Val442=) c.1332C>A (p.Val444=) c.793+251C>A (n.793+251C>A) c.*3044C>A (n.*3044C>A) | |
| 3 | g.15645182C>G | CA432819328 | BTD | c.1266C>G (p.Val422=) c.399+3125C>G (n.399+3125C>G) c.1015+251C>G (n.1015+251C>G) c.165+3125C>G (n.165+3125C>G) c.1326C>G (p.Val442=) c.1332C>G (p.Val444=) c.793+251C>G (n.793+251C>G) c.*3044C>G (n.*3044C>G) | |
| 3 | g.15645182C>T | CA432819326 | BTD | c.1266C>T (p.Val422=) c.399+3125C>T (n.399+3125C>T) c.1015+251C>T (n.1015+251C>T) c.165+3125C>T (n.165+3125C>T) c.1326C>T (p.Val442=) c.1332C>T (p.Val444=) c.793+251C>T (n.793+251C>T) c.*3044C>T (n.*3044C>T) | |
| 3 | g.15645183T>A | CA351608555 | BTD | c.1267T>A (p.Phe423Ile) c.399+3126T>A (n.399+3126T>A) c.1015+252T>A (n.1015+252T>A) c.165+3126T>A (n.165+3126T>A) c.1327T>A (p.Phe443Ile) c.1333T>A (p.Phe445Ile) c.793+252T>A (n.793+252T>A) c.*3045T>A (n.*3045T>A) | |
| 3 | g.15645183T>C | CA351608554 | BTD | c.1267T>C (p.Phe423Leu) c.399+3126T>C (n.399+3126T>C) c.1015+252T>C (n.1015+252T>C) c.165+3126T>C (n.165+3126T>C) c.1327T>C (p.Phe443Leu) c.1333T>C (p.Phe445Leu) c.793+252T>C (n.793+252T>C) c.*3045T>C (n.*3045T>C) | |
| 3 | g.15645183T>G | CA351608553 | BTD | c.1267T>G (p.Phe423Val) c.399+3126T>G (n.399+3126T>G) c.1015+252T>G (n.1015+252T>G) c.165+3126T>G (n.165+3126T>G) c.1327T>G (p.Phe443Val) c.1333T>G (p.Phe445Val) c.793+252T>G (n.793+252T>G) c.*3045T>G (n.*3045T>G) | |
| 3 | g.15645184T>A | CA351608556 | BTD | c.1268T>A (p.Phe423Tyr) c.399+3127T>A (n.399+3127T>A) c.1015+253T>A (n.1015+253T>A) c.165+3127T>A (n.165+3127T>A) c.1328T>A (p.Phe443Tyr) c.1334T>A (p.Phe445Tyr) c.793+253T>A (n.793+253T>A) c.*3046T>A (n.*3046T>A) | ClinVar |
| 3 | g.15645184T>C | CA351608557 | BTD | c.1268T>C (p.Phe423Ser) c.399+3127T>C (n.399+3127T>C) c.1015+253T>C (n.1015+253T>C) c.165+3127T>C (n.165+3127T>C) c.1328T>C (p.Phe443Ser) c.1334T>C (p.Phe445Ser) c.793+253T>C (n.793+253T>C) c.*3046T>C (n.*3046T>C) | |
| 3 | g.15645184T>G | CA351608558 | BTD | c.1268T>G (p.Phe423Cys) c.399+3127T>G (n.399+3127T>G) c.1015+253T>G (n.1015+253T>G) c.165+3127T>G (n.165+3127T>G) c.1328T>G (p.Phe443Cys) c.1334T>G (p.Phe445Cys) c.793+253T>G (n.793+253T>G) c.*3046T>G (n.*3046T>G) | |
| 3 | g.15645184T= | CA1347665336 | BTD | c.1268T= (p.Phe423=) c.399+3127T= (n.399+3127T=) c.1015+253T= (n.1015+253T=) c.165+3127T= (n.165+3127T=) c.1328T= (p.Phe443=) c.1334T= (p.Phe445=) c.793+253T= (n.793+253T=) c.*3046T= (n.*3046T=) | |
| 3 | g.15645185T>A | CA351608559 | BTD | c.1269T>A (p.Phe423Leu) c.399+3128T>A (n.399+3128T>A) c.1015+254T>A (n.1015+254T>A) c.165+3128T>A (n.165+3128T>A) c.1329T>A (p.Phe443Leu) c.1335T>A (p.Phe445Leu) c.793+254T>A (n.793+254T>A) c.*3047T>A (n.*3047T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645185T>C | CA432819333 | BTD | c.1269T>C (p.Phe423=) c.399+3128T>C (n.399+3128T>C) c.1015+254T>C (n.1015+254T>C) c.165+3128T>C (n.165+3128T>C) c.1329T>C (p.Phe443=) c.1335T>C (p.Phe445=) c.793+254T>C (n.793+254T>C) c.*3047T>C (n.*3047T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15645185T>G | CA351608560 | BTD | c.1269T>G (p.Phe423Leu) c.399+3128T>G (n.399+3128T>G) c.1015+254T>G (n.1015+254T>G) c.165+3128T>G (n.165+3128T>G) c.1329T>G (p.Phe443Leu) c.1335T>G (p.Phe445Leu) c.793+254T>G (n.793+254T>G) c.*3047T>G (n.*3047T>G) | |
| 3 | g.15645185T= | CA1347665344 | BTD | c.1269T= (p.Phe423=) c.399+3128T= (n.399+3128T=) c.1015+254T= (n.1015+254T=) c.165+3128T= (n.165+3128T=) c.1329T= (p.Phe443=) c.1335T= (p.Phe445=) c.793+254T= (n.793+254T=) c.*3047T= (n.*3047T=) | |
| 3 | g.15645186G>A | CA351608561 | BTD | c.1270G>A (p.Asp424Asn) c.399+3129G>A (n.399+3129G>A) c.1015+255G>A (n.1015+255G>A) c.165+3129G>A (n.165+3129G>A) c.1330G>A (p.Asp444Asn) c.1336G>A (p.Asp446Asn) c.793+255G>A (n.793+255G>A) c.*3048G>A (n.*3048G>A) | |
| 3 | g.15645186G>C | CA090886 | BTD | c.1270G>C (p.Asp424His) c.399+3129G>C (n.399+3129G>C) c.1015+255G>C (n.1015+255G>C) c.165+3129G>C (n.165+3129G>C) c.1330G>C (p.Asp444His) c.1336G>C (p.Asp446His) c.793+255G>C (n.793+255G>C) c.*3048G>C (n.*3048G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645186G= | CA1347665349 | BTD | c.1270G= (p.Asp424=) c.399+3129G= (n.399+3129G=) c.1015+255G= (n.1015+255G=) c.165+3129G= (n.165+3129G=) c.1330G= (p.Asp444=) c.1336G= (p.Asp446=) c.793+255G= (n.793+255G=) c.*3048G= (n.*3048G=) | |
| 3 | g.15645186G>T | CA351608562 | BTD | c.1270G>T (p.Asp424Tyr) c.399+3129G>T (n.399+3129G>T) c.1015+255G>T (n.1015+255G>T) c.165+3129G>T (n.165+3129G>T) c.1330G>T (p.Asp444Tyr) c.1336G>T (p.Asp446Tyr) c.793+255G>T (n.793+255G>T) c.*3048G>T (n.*3048G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645187A= | CA1347665356 | BTD | c.1271A= (p.Asp424=) c.399+3130A= (n.399+3130A=) c.1015+256A= (n.1015+256A=) c.165+3130A= (n.165+3130A=) c.1331A= (p.Asp444=) c.1337A= (p.Asp446=) c.793+256A= (n.793+256A=) c.*3049A= (n.*3049A=) | |
| 3 | g.15645187A>C | CA351608563 | BTD | c.1271A>C (p.Asp424Ala) c.399+3130A>C (n.399+3130A>C) c.1015+256A>C (n.1015+256A>C) c.165+3130A>C (n.165+3130A>C) c.1331A>C (p.Asp444Ala) c.1337A>C (p.Asp446Ala) c.793+256A>C (n.793+256A>C) c.*3049A>C (n.*3049A>C) | |
| 3 | g.15645187A>G | CA351608564 | BTD | c.1271A>G (p.Asp424Gly) c.399+3130A>G (n.399+3130A>G) c.1015+256A>G (n.1015+256A>G) c.165+3130A>G (n.165+3130A>G) c.1331A>G (p.Asp444Gly) c.1337A>G (p.Asp446Gly) c.793+256A>G (n.793+256A>G) c.*3049A>G (n.*3049A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15645187A>T | CA351608565 | BTD | c.1271A>T (p.Asp424Val) c.399+3130A>T (n.399+3130A>T) c.1015+256A>T (n.1015+256A>T) c.165+3130A>T (n.165+3130A>T) c.1331A>T (p.Asp444Val) c.1337A>T (p.Asp446Val) c.793+256A>T (n.793+256A>T) c.*3049A>T (n.*3049A>T) | |
| 3 | g.15645188T>A | CA351608566 | BTD | c.1272T>A (p.Asp424Glu) c.399+3131T>A (n.399+3131T>A) c.1015+257T>A (n.1015+257T>A) c.165+3131T>A (n.165+3131T>A) c.1332T>A (p.Asp444Glu) c.1338T>A (p.Asp446Glu) c.793+257T>A (n.793+257T>A) c.*3050T>A (n.*3050T>A) | |
| 3 | g.15645188T>C | CA432819423 | BTD | c.1272T>C (p.Asp424=) c.399+3131T>C (n.399+3131T>C) c.1015+257T>C (n.1015+257T>C) c.165+3131T>C (n.165+3131T>C) c.1332T>C (p.Asp444=) c.1338T>C (p.Asp446=) c.793+257T>C (n.793+257T>C) c.*3050T>C (n.*3050T>C) | |
| 3 | g.15645188T>G | CA351608567 | BTD | c.1272T>G (p.Asp424Glu) c.399+3131T>G (n.399+3131T>G) c.1015+257T>G (n.1015+257T>G) c.165+3131T>G (n.165+3131T>G) c.1332T>G (p.Asp444Glu) c.1338T>G (p.Asp446Glu) c.793+257T>G (n.793+257T>G) c.*3050T>G (n.*3050T>G) | |
| 3 | g.15645189G>A | CA278328 | BTD | c.1273G>A (p.Gly425Arg) c.399+3132G>A (n.399+3132G>A) c.1015+258G>A (n.1015+258G>A) c.165+3132G>A (n.165+3132G>A) c.1333G>A (p.Gly445Arg) c.1339G>A (p.Gly447Arg) c.793+258G>A (n.793+258G>A) c.*3051G>A (n.*3051G>A) | dbSNP |
| 3 | g.15645189G>C | CA351608568 | BTD | c.1273G>C (p.Gly425Arg) c.399+3132G>C (n.399+3132G>C) c.1015+258G>C (n.1015+258G>C) c.165+3132G>C (n.165+3132G>C) c.1333G>C (p.Gly445Arg) c.1339G>C (p.Gly447Arg) c.793+258G>C (n.793+258G>C) c.*3051G>C (n.*3051G>C) | |
| 3 | g.15645189G= | CA1347665358 | BTD | c.1273G= (p.Gly425=) c.399+3132G= (n.399+3132G=) c.1015+258G= (n.1015+258G=) c.165+3132G= (n.165+3132G=) c.1333G= (p.Gly445=) c.1339G= (p.Gly447=) c.793+258G= (n.793+258G=) c.*3051G= (n.*3051G=) | |
| 3 | g.15645189G>T | CA351608569 | BTD | c.1273G>T (p.Gly425Trp) c.399+3132G>T (n.399+3132G>T) c.1015+258G>T (n.1015+258G>T) c.165+3132G>T (n.165+3132G>T) c.1333G>T (p.Gly445Trp) c.1339G>T (p.Gly447Trp) c.793+258G>T (n.793+258G>T) c.*3051G>T (n.*3051G>T) | |
| 3 | g.15645190G>A | CA351608570 | BTD | c.1274G>A (p.Gly425Glu) c.399+3133G>A (n.399+3133G>A) c.1015+259G>A (n.1015+259G>A) c.165+3133G>A (n.165+3133G>A) c.1334G>A (p.Gly445Glu) c.1340G>A (p.Gly447Glu) c.793+259G>A (n.793+259G>A) c.*3052G>A (n.*3052G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15645190G>C | CA351608571 | BTD | c.1274G>C (p.Gly425Ala) c.399+3133G>C (n.399+3133G>C) c.1015+259G>C (n.1015+259G>C) c.165+3133G>C (n.165+3133G>C) c.1334G>C (p.Gly445Ala) c.1340G>C (p.Gly447Ala) c.793+259G>C (n.793+259G>C) c.*3052G>C (n.*3052G>C) | |
| 3 | g.15645190G= | CA1347665370 | BTD | c.1274G= (p.Gly425=) c.399+3133G= (n.399+3133G=) c.1015+259G= (n.1015+259G=) c.165+3133G= (n.165+3133G=) c.1334G= (p.Gly445=) c.1340G= (p.Gly447=) c.793+259G= (n.793+259G=) c.*3052G= (n.*3052G=) | |
| 3 | g.15645190G>T | CA278330 | BTD | c.1274G>T (p.Gly425Val) c.399+3133G>T (n.399+3133G>T) c.1015+259G>T (n.1015+259G>T) c.165+3133G>T (n.165+3133G>T) c.1334G>T (p.Gly445Val) c.1340G>T (p.Gly447Val) c.793+259G>T (n.793+259G>T) c.*3052G>T (n.*3052G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645191G>A | CA432819425 | BTD | c.1275G>A (p.Gly425=) c.399+3134G>A (n.399+3134G>A) c.1015+260G>A (n.1015+260G>A) c.165+3134G>A (n.165+3134G>A) c.1335G>A (p.Gly445=) c.1341G>A (p.Gly447=) c.793+260G>A (n.793+260G>A) c.*3053G>A (n.*3053G>A) | |
| 3 | g.15645191G>C | CA432819426 | BTD | c.1275G>C (p.Gly425=) c.399+3134G>C (n.399+3134G>C) c.1015+260G>C (n.1015+260G>C) c.165+3134G>C (n.165+3134G>C) c.1335G>C (p.Gly445=) c.1341G>C (p.Gly447=) c.793+260G>C (n.793+260G>C) c.*3053G>C (n.*3053G>C) | |
| 3 | g.15645191G= | CA1347665373 | BTD | c.1275G= (p.Gly425=) c.399+3134G= (n.399+3134G=) c.1015+260G= (n.1015+260G=) c.165+3134G= (n.165+3134G=) c.1335G= (p.Gly445=) c.1341G= (p.Gly447=) c.793+260G= (n.793+260G=) c.*3053G= (n.*3053G=) | |
| 3 | g.15645191G>T | CA432819427 | BTD | c.1275G>T (p.Gly425=) c.399+3134G>T (n.399+3134G>T) c.1015+260G>T (n.1015+260G>T) c.165+3134G>T (n.165+3134G>T) c.1335G>T (p.Gly445=) c.1341G>T (p.Gly447=) c.793+260G>T (n.793+260G>T) c.*3053G>T (n.*3053G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.15645192C>A | CA351608572 | BTD | c.1276C>A (p.Leu426Ile) c.399+3135C>A (n.399+3135C>A) c.1015+261C>A (n.1015+261C>A) c.165+3135C>A (n.165+3135C>A) c.1336C>A (p.Leu446Ile) c.1342C>A (p.Leu448Ile) c.793+261C>A (n.793+261C>A) c.*3054C>A (n.*3054C>A) | |
| 3 | g.15645192C= | CA1347665375 | BTD | c.1276C= (p.Leu426=) c.399+3135C= (n.399+3135C=) c.1015+261C= (n.1015+261C=) c.165+3135C= (n.165+3135C=) c.1336C= (p.Leu446=) c.1342C= (p.Leu448=) c.793+261C= (n.793+261C=) c.*3054C= (n.*3054C=) | |
| 3 | g.15645192C>G | CA351608573 | BTD | c.1276C>G (p.Leu426Val) c.399+3135C>G (n.399+3135C>G) c.1015+261C>G (n.1015+261C>G) c.165+3135C>G (n.165+3135C>G) c.1336C>G (p.Leu446Val) c.1342C>G (p.Leu448Val) c.793+261C>G (n.793+261C>G) c.*3054C>G (n.*3054C>G) | |
| 3 | g.15645192C>T | CA2277458 | BTD | c.1276C>T (p.Leu426Phe) c.399+3135C>T (n.399+3135C>T) c.1015+261C>T (n.1015+261C>T) c.165+3135C>T (n.165+3135C>T) c.1336C>T (p.Leu446Phe) c.1342C>T (p.Leu448Phe) c.793+261C>T (n.793+261C>T) c.*3054C>T (n.*3054C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.15645193T>A | CA351608574 | BTD | c.1277T>A (p.Leu426His) c.399+3136T>A (n.399+3136T>A) c.1015+262T>A (n.1015+262T>A) c.165+3136T>A (n.165+3136T>A) c.1337T>A (p.Leu446His) c.1343T>A (p.Leu448His) c.793+262T>A (n.793+262T>A) c.*3055T>A (n.*3055T>A) | |
| 3 | g.15645193T>C | CA70622935 | BTD | c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.399+3136T>C (n.399+3136T>C) c.1015+262T>C (n.1015+262T>C) c.165+3136T>C (n.165+3136T>C) c.1337T>C (p.Leu446Pro) c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.793+262T>C (n.793+262T>C) c.*3055T>C (n.*3055T>C) | dbSNP |
| 3 | g.15645193T>G | CA351608575 | BTD | c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.399+3136T>G (n.399+3136T>G) c.1015+262T>G (n.1015+262T>G) c.165+3136T>G (n.165+3136T>G) c.1337T>G (p.Leu446Arg) c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.793+262T>G (n.793+262T>G) c.*3055T>G (n.*3055T>G) | |
| 3 | g.15645193T= | CA1347665379 | BTD | c.1277T= (p.Leu426=) c.399+3136T= (n.399+3136T=) c.1015+262T= (n.1015+262T=) c.165+3136T= (n.165+3136T=) c.1337T= (p.Leu446=) c.1343T= (p.Leu448=) c.793+262T= (n.793+262T=) c.*3055T= (n.*3055T=) | |
| 3 | g.15645194T>A | CA432819429 | BTD | c.1278T>A (p.Leu426=) c.399+3137T>A (n.399+3137T>A) c.1015+263T>A (n.1015+263T>A) c.165+3137T>A (n.165+3137T>A) c.1338T>A (p.Leu446=) c.1344T>A (p.Leu448=) c.793+263T>A (n.793+263T>A) c.*3056T>A (n.*3056T>A) | |
| 3 | g.15645194T>C | CA432819431 | BTD | c.1278T>C (p.Leu426=) c.399+3137T>C (n.399+3137T>C) c.1015+263T>C (n.1015+263T>C) c.165+3137T>C (n.165+3137T>C) c.1338T>C (p.Leu446=) c.1344T>C (p.Leu448=) c.793+263T>C (n.793+263T>C) c.*3056T>C (n.*3056T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.15645194T>G | CA432819433 | BTD | c.1278T>G (p.Leu426=) c.399+3137T>G (n.399+3137T>G) c.1015+263T>G (n.1015+263T>G) c.165+3137T>G (n.165+3137T>G) c.1338T>G (p.Leu446=) c.1344T>G (p.Leu448=) c.793+263T>G (n.793+263T>G) c.*3056T>G (n.*3056T>G) | |
| 3 | g.15645194T= | CA1347665383 | BTD | c.1278T= (p.Leu426=) c.399+3137T= (n.399+3137T=) c.1015+263T= (n.1015+263T=) c.165+3137T= (n.165+3137T=) c.1338T= (p.Leu446=) c.1344T= (p.Leu448=) c.793+263T= (n.793+263T=) c.*3056T= (n.*3056T=) | |
| 3 | g.15645195C>A | CA351608576 | BTD | c.1279C>A (p.His427Asn) c.399+3138C>A (n.399+3138C>A) c.1015+264C>A (n.1015+264C>A) c.165+3138C>A (n.165+3138C>A) c.1339C>A (p.His447Asn) c.1345C>A (p.His449Asn) c.793+264C>A (n.793+264C>A) c.*3057C>A (n.*3057C>A) | |
| 3 | g.15645195C= | CA1347665388 | BTD | c.1279C= (p.His427=) c.399+3138C= (n.399+3138C=) c.1015+264C= (n.1015+264C=) c.165+3138C= (n.165+3138C=) c.1339C= (p.His447=) c.1345C= (p.His449=) c.793+264C= (n.793+264C=) c.*3057C= (n.*3057C=) | |
| 3 | g.15645195C>G | CA351608577 | BTD | c.1279C>G (p.His427Asp) c.399+3138C>G (n.399+3138C>G) c.1015+264C>G (n.1015+264C>G) c.165+3138C>G (n.165+3138C>G) c.1339C>G (p.His447Asp) c.1345C>G (p.His449Asp) c.793+264C>G (n.793+264C>G) c.*3057C>G (n.*3057C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645195C>T | CA278332 | BTD | c.1279C>T (p.His427Tyr) c.399+3138C>T (n.399+3138C>T) c.1015+264C>T (n.1015+264C>T) c.165+3138C>T (n.165+3138C>T) c.1339C>T (p.His447Tyr) c.1345C>T (p.His449Tyr) c.793+264C>T (n.793+264C>T) c.*3057C>T (n.*3057C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645196A>C | CA351608579 | BTD | c.1280A>C (p.His427Pro) c.399+3139A>C (n.399+3139A>C) c.1015+265A>C (n.1015+265A>C) c.165+3139A>C (n.165+3139A>C) c.1340A>C (p.His447Pro) c.1346A>C (p.His449Pro) c.793+265A>C (n.793+265A>C) c.*3058A>C (n.*3058A>C) | |
| 3 | g.15645196A>G | CA351608580 | BTD | c.1280A>G (p.His427Arg) c.399+3139A>G (n.399+3139A>G) c.1015+265A>G (n.1015+265A>G) c.165+3139A>G (n.165+3139A>G) c.1340A>G (p.His447Arg) c.1346A>G (p.His449Arg) c.793+265A>G (n.793+265A>G) c.*3058A>G (n.*3058A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645196A>T | CA351608578 | BTD | c.1280A>T (p.His427Leu) c.399+3139A>T (n.399+3139A>T) c.1015+265A>T (n.1015+265A>T) c.165+3139A>T (n.165+3139A>T) c.1340A>T (p.His447Leu) c.1346A>T (p.His449Leu) c.793+265A>T (n.793+265A>T) c.*3058A>T (n.*3058A>T) | |
| 3 | g.15645197C>A | CA351608581 | BTD | c.1281C>A (p.His427Gln) c.399+3140C>A (n.399+3140C>A) c.1015+266C>A (n.1015+266C>A) c.165+3140C>A (n.165+3140C>A) c.1341C>A (p.His447Gln) c.1347C>A (p.His449Gln) c.793+266C>A (n.793+266C>A) c.*3059C>A (n.*3059C>A) | |
| 3 | g.15645197C>G | CA351608582 | BTD | c.1281C>G (p.His427Gln) c.399+3140C>G (n.399+3140C>G) c.1015+266C>G (n.1015+266C>G) c.165+3140C>G (n.165+3140C>G) c.1341C>G (p.His447Gln) c.1347C>G (p.His449Gln) c.793+266C>G (n.793+266C>G) c.*3059C>G (n.*3059C>G) | |
| 3 | g.15645197C>T | CA432819438 | BTD | c.1281C>T (p.His427=) c.399+3140C>T (n.399+3140C>T) c.1015+266C>T (n.1015+266C>T) c.165+3140C>T (n.165+3140C>T) c.1341C>T (p.His447=) c.1347C>T (p.His449=) c.793+266C>T (n.793+266C>T) c.*3059C>T (n.*3059C>T) | |
| 3 | g.15645198A>C | CA351608583 | BTD | c.1282A>C (p.Thr428Pro) c.399+3141A>C (n.399+3141A>C) c.1015+267A>C (n.1015+267A>C) c.165+3141A>C (n.165+3141A>C) c.1342A>C (p.Thr448Pro) c.1348A>C (p.Thr450Pro) c.793+267A>C (n.793+267A>C) c.*3060A>C (n.*3060A>C) | |
| 3 | g.15645198A>G | CA351608584 | BTD | c.1282A>G (p.Thr428Ala) c.399+3141A>G (n.399+3141A>G) c.1015+267A>G (n.1015+267A>G) c.165+3141A>G (n.165+3141A>G) c.1342A>G (p.Thr448Ala) c.1348A>G (p.Thr450Ala) c.793+267A>G (n.793+267A>G) c.*3060A>G (n.*3060A>G) | |
| 3 | g.15645198A>T | CA351608585 | BTD | c.1282A>T (p.Thr428Ser) c.399+3141A>T (n.399+3141A>T) c.1015+267A>T (n.1015+267A>T) c.165+3141A>T (n.165+3141A>T) c.1342A>T (p.Thr448Ser) c.1348A>T (p.Thr450Ser) c.793+267A>T (n.793+267A>T) c.*3060A>T (n.*3060A>T) | |
| 3 | g.15645199C>A | CA351608587 | BTD | c.1283C>A (p.Thr428Lys) c.399+3142C>A (n.399+3142C>A) c.1015+268C>A (n.1015+268C>A) c.165+3142C>A (n.165+3142C>A) c.1343C>A (p.Thr448Lys) c.1349C>A (p.Thr450Lys) c.793+268C>A (n.793+268C>A) c.*3061C>A (n.*3061C>A) | |
| 3 | g.15645199C= | CA1347665394 | BTD | c.1283C= (p.Thr428=) c.399+3142C= (n.399+3142C=) c.1015+268C= (n.1015+268C=) c.165+3142C= (n.165+3142C=) c.1343C= (p.Thr448=) c.1349C= (p.Thr450=) c.793+268C= (n.793+268C=) c.*3061C= (n.*3061C=) | |
| 3 | g.15645199C>G | CA351608586 | BTD | c.1283C>G (p.Thr428Arg) c.399+3142C>G (n.399+3142C>G) c.1015+268C>G (n.1015+268C>G) c.165+3142C>G (n.165+3142C>G) c.1343C>G (p.Thr448Arg) c.1349C>G (p.Thr450Arg) c.793+268C>G (n.793+268C>G) c.*3061C>G (n.*3061C>G) | |
| 3 | g.15645199C>T | CA70622945 | BTD | c.1283C>T (p.Thr428Ile) c.399+3142C>T (n.399+3142C>T) c.1015+268C>T (n.1015+268C>T) c.165+3142C>T (n.165+3142C>T) c.1343C>T (p.Thr448Ile) c.1349C>T (p.Thr450Ile) c.793+268C>T (n.793+268C>T) c.*3061C>T (n.*3061C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645200A= | CA1347665398 | BTD | c.1284A= (p.Thr428=) c.399+3143A= (n.399+3143A=) c.1015+269A= (n.1015+269A=) c.165+3143A= (n.165+3143A=) c.1344A= (p.Thr448=) c.1350A= (p.Thr450=) c.793+269A= (n.793+269A=) c.*3062A= (n.*3062A=) | |
| 3 | g.15645200A>C | CA432819439 | BTD | c.1284A>C (p.Thr428=) c.399+3143A>C (n.399+3143A>C) c.1015+269A>C (n.1015+269A>C) c.165+3143A>C (n.165+3143A>C) c.1344A>C (p.Thr448=) c.1350A>C (p.Thr450=) c.793+269A>C (n.793+269A>C) c.*3062A>C (n.*3062A>C) | |
| 3 | g.15645200A>G | CA432819441 | BTD | c.1284A>G (p.Thr428=) c.399+3143A>G (n.399+3143A>G) c.1015+269A>G (n.1015+269A>G) c.165+3143A>G (n.165+3143A>G) c.1344A>G (p.Thr448=) c.1350A>G (p.Thr450=) c.793+269A>G (n.793+269A>G) c.*3062A>G (n.*3062A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645200A>T | CA432819442 | BTD | c.1284A>T (p.Thr428=) c.399+3143A>T (n.399+3143A>T) c.1015+269A>T (n.1015+269A>T) c.165+3143A>T (n.165+3143A>T) c.1344A>T (p.Thr448=) c.1350A>T (p.Thr450=) c.793+269A>T (n.793+269A>T) c.*3062A>T (n.*3062A>T) | |
| 3 | g.15645201G>A | CA351608589 | BTD | c.1285G>A (p.Val429Ile) c.399+3144G>A (n.399+3144G>A) c.1015+270G>A (n.1015+270G>A) c.165+3144G>A (n.165+3144G>A) c.1345G>A (p.Val449Ile) c.1351G>A (p.Val451Ile) c.793+270G>A (n.793+270G>A) c.*3063G>A (n.*3063G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645201G>C | CA351608590 | BTD | c.1285G>C (p.Val429Leu) c.399+3144G>C (n.399+3144G>C) c.1015+270G>C (n.1015+270G>C) c.165+3144G>C (n.165+3144G>C) c.1345G>C (p.Val449Leu) c.1351G>C (p.Val451Leu) c.793+270G>C (n.793+270G>C) c.*3063G>C (n.*3063G>C) | |
| 3 | g.15645201G>T | CA351608591 | BTD | c.1285G>T (p.Val429Leu) c.399+3144G>T (n.399+3144G>T) c.1015+270G>T (n.1015+270G>T) c.165+3144G>T (n.165+3144G>T) c.1345G>T (p.Val449Leu) c.1351G>T (p.Val451Leu) c.793+270G>T (n.793+270G>T) c.*3063G>T (n.*3063G>T) | |
| 3 | g.15645202T>A | CA351608592 | BTD | c.1286T>A (p.Val429Glu) c.399+3145T>A (n.399+3145T>A) c.1015+271T>A (n.1015+271T>A) c.165+3145T>A (n.165+3145T>A) c.1346T>A (p.Val449Glu) c.1352T>A (p.Val451Glu) c.793+271T>A (n.793+271T>A) c.*3064T>A (n.*3064T>A) | |
| 3 | g.15645202T>C | CA351608593 | BTD | c.1286T>C (p.Val429Ala) c.399+3145T>C (n.399+3145T>C) c.1015+271T>C (n.1015+271T>C) c.165+3145T>C (n.165+3145T>C) c.1346T>C (p.Val449Ala) c.1352T>C (p.Val451Ala) c.793+271T>C (n.793+271T>C) c.*3064T>C (n.*3064T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15645202T>G | CA351608594 | BTD | c.1286T>G (p.Val429Gly) c.399+3145T>G (n.399+3145T>G) c.1015+271T>G (n.1015+271T>G) c.165+3145T>G (n.165+3145T>G) c.1346T>G (p.Val449Gly) c.1352T>G (p.Val451Gly) c.793+271T>G (n.793+271T>G) c.*3064T>G (n.*3064T>G) | |
| 3 | g.15645202T= | CA1347665401 | BTD | c.1286T= (p.Val429=) c.399+3145T= (n.399+3145T=) c.1015+271T= (n.1015+271T=) c.165+3145T= (n.165+3145T=) c.1346T= (p.Val449=) c.1352T= (p.Val451=) c.793+271T= (n.793+271T=) c.*3064T= (n.*3064T=) | |
| 3 | g.15645203A>C | CA432819445 | BTD | c.1287A>C (p.Val429=) c.399+3146A>C (n.399+3146A>C) c.1015+272A>C (n.1015+272A>C) c.165+3146A>C (n.165+3146A>C) c.1347A>C (p.Val449=) c.1353A>C (p.Val451=) c.793+272A>C (n.793+272A>C) c.*3065A>C (n.*3065A>C) | |
| 3 | g.15645203A>G | CA432819448 | BTD | c.1287A>G (p.Val429=) c.399+3146A>G (n.399+3146A>G) c.1015+272A>G (n.1015+272A>G) c.165+3146A>G (n.165+3146A>G) c.1347A>G (p.Val449=) c.1353A>G (p.Val451=) c.793+272A>G (n.793+272A>G) c.*3065A>G (n.*3065A>G) | |
| 3 | g.15645203A>T | CA432819447 | BTD | c.1287A>T (p.Val429=) c.399+3146A>T (n.399+3146A>T) c.1015+272A>T (n.1015+272A>T) c.165+3146A>T (n.165+3146A>T) c.1347A>T (p.Val449=) c.1353A>T (p.Val451=) c.793+272A>T (n.793+272A>T) c.*3065A>T (n.*3065A>T) | |
| 3 | g.15645204C>A | CA351608595 | BTD | c.1288C>A (p.His430Asn) c.399+3147C>A (n.399+3147C>A) c.1015+273C>A (n.1015+273C>A) c.165+3147C>A (n.165+3147C>A) c.1348C>A (p.His450Asn) c.1354C>A (p.His452Asn) c.793+273C>A (n.793+273C>A) c.*3066C>A (n.*3066C>A) | |
| 3 | g.15645204C>G | CA351608597 | BTD | c.1288C>G (p.His430Asp) c.399+3147C>G (n.399+3147C>G) c.1015+273C>G (n.1015+273C>G) c.165+3147C>G (n.165+3147C>G) c.1348C>G (p.His450Asp) c.1354C>G (p.His452Asp) c.793+273C>G (n.793+273C>G) c.*3066C>G (n.*3066C>G) | |
| 3 | g.15645204C>T | CA351608596 | BTD | c.1288C>T (p.His430Tyr) c.399+3147C>T (n.399+3147C>T) c.1015+273C>T (n.1015+273C>T) c.165+3147C>T (n.165+3147C>T) c.1348C>T (p.His450Tyr) c.1354C>T (p.His452Tyr) c.793+273C>T (n.793+273C>T) c.*3066C>T (n.*3066C>T) | |
| 3 | g.15645205A= | CA1347665404 | BTD | c.1289A= (p.His430=) c.399+3148A= (n.399+3148A=) c.1015+274A= (n.1015+274A=) c.165+3148A= (n.165+3148A=) c.1349A= (p.His450=) c.1355A= (p.His452=) c.793+274A= (n.793+274A=) c.*3067A= (n.*3067A=) | |
| 3 | g.15645205A>C | CA2277459 | BTD | c.1289A>C (p.His430Pro) c.399+3148A>C (n.399+3148A>C) c.1015+274A>C (n.1015+274A>C) c.165+3148A>C (n.165+3148A>C) c.1349A>C (p.His450Pro) c.1355A>C (p.His452Pro) c.793+274A>C (n.793+274A>C) c.*3067A>C (n.*3067A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645205A>G | CA351608598 | BTD | c.1289A>G (p.His430Arg) c.399+3148A>G (n.399+3148A>G) c.1015+274A>G (n.1015+274A>G) c.165+3148A>G (n.165+3148A>G) c.1349A>G (p.His450Arg) c.1355A>G (p.His452Arg) c.793+274A>G (n.793+274A>G) c.*3067A>G (n.*3067A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.15645205A>T | CA351608599 | BTD | c.1289A>T (p.His430Leu) c.399+3148A>T (n.399+3148A>T) c.1015+274A>T (n.1015+274A>T) c.165+3148A>T (n.165+3148A>T) c.1349A>T (p.His450Leu) c.1355A>T (p.His452Leu) c.793+274A>T (n.793+274A>T) c.*3067A>T (n.*3067A>T) | |
| 3 | g.15645206T>A | CA351608600 | BTD | c.1290T>A (p.His430Gln) c.399+3149T>A (n.399+3149T>A) c.1015+275T>A (n.1015+275T>A) c.165+3149T>A (n.165+3149T>A) c.1350T>A (p.His450Gln) c.1356T>A (p.His452Gln) c.793+275T>A (n.793+275T>A) c.*3068T>A (n.*3068T>A) | |
| 3 | g.15645206T>C | CA432819449 | BTD | c.1290T>C (p.His430=) c.399+3149T>C (n.399+3149T>C) c.1015+275T>C (n.1015+275T>C) c.165+3149T>C (n.165+3149T>C) c.1350T>C (p.His450=) c.1356T>C (p.His452=) c.793+275T>C (n.793+275T>C) c.*3068T>C (n.*3068T>C) | COSMIC |
| 3 | g.15645206T>G | CA351608601 | BTD | c.1290T>G (p.His430Gln) c.399+3149T>G (n.399+3149T>G) c.1015+275T>G (n.1015+275T>G) c.165+3149T>G (n.165+3149T>G) c.1350T>G (p.His450Gln) c.1356T>G (p.His452Gln) c.793+275T>G (n.793+275T>G) c.*3068T>G (n.*3068T>G) | |
| 3 | g.15645207G>A | CA351608602 | BTD | c.1291G>A (p.Gly431Ser) c.399+3150G>A (n.399+3150G>A) c.1015+276G>A (n.1015+276G>A) c.165+3150G>A (n.165+3150G>A) c.1351G>A (p.Gly451Ser) c.1357G>A (p.Gly453Ser) c.793+276G>A (n.793+276G>A) c.*3069G>A (n.*3069G>A) | |
| 3 | g.15645207G>C | CA351608603 | BTD | c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.399+3150G>C (n.399+3150G>C) c.1015+276G>C (n.1015+276G>C) c.165+3150G>C (n.165+3150G>C) c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.1357G>C (p.Gly453Arg) c.793+276G>C (n.793+276G>C) c.*3069G>C (n.*3069G>C) | |
| 3 | g.15645207G>T | CA351608604 | BTD | c.1291G>T (p.Gly431Cys) c.399+3150G>T (n.399+3150G>T) c.1015+276G>T (n.1015+276G>T) c.165+3150G>T (n.165+3150G>T) c.1351G>T (p.Gly451Cys) c.1357G>T (p.Gly453Cys) c.793+276G>T (n.793+276G>T) c.*3069G>T (n.*3069G>T) | |
| 3 | g.15645207_15645209del | CA913102318 | BTD | c.1291_1293del (p.Gly431del) c.399+3150_399+3152del (n.399+3150_399+3152del) c.1015+276_1015+278del (n.1015+276_1015+278del) c.165+3150_165+3152del (n.165+3150_165+3152del) c.1351_1353del (p.Gly451del) c.1357_1359del (p.Gly453del) c.793+276_793+278del (n.793+276_793+278del) c.*3069_*3071del (n.*3069_*3071del) | |
| 3 | g.15645207_15645209delinsGGC | CA1347665408 | BTD | c.1291_1293delinsGGC (p.Gly431=) c.399+3150_399+3152delinsGGC (n.399+3150_399+3152delinsGGC) c.1015+276_1015+278delinsGGC (n.1015+276_1015+278delinsGGC) c.165+3150_165+3152delinsGGC (n.165+3150_165+3152delinsGGC) c.1351_1353delinsGGC (p.Gly451=) c.1357_1359delinsGGC (p.Gly453=) c.793+276_793+278delinsGGC (n.793+276_793+278delinsGGC) c.*3069_*3071delinsGGC (n.*3069_*3071delinsGGC) | |
| 3 | g.15645208G>A | CA278334 | BTD | c.1292G>A (p.Gly431Asp) c.399+3151G>A (n.399+3151G>A) c.1015+277G>A (n.1015+277G>A) c.165+3151G>A (n.165+3151G>A) c.1352G>A (p.Gly451Asp) c.1358G>A (p.Gly453Asp) c.793+277G>A (n.793+277G>A) c.*3070G>A (n.*3070G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.15645208G>C | CA351608605 | BTD | c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.399+3151G>C (n.399+3151G>C) c.1015+277G>C (n.1015+277G>C) c.165+3151G>C (n.165+3151G>C) c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.1358G>C (p.Gly453Ala) c.793+277G>C (n.793+277G>C) c.*3070G>C (n.*3070G>C) | |
| 3 | g.15645208G= | CA1347665422 | BTD | c.1292G= (p.Gly431=) c.399+3151G= (n.399+3151G=) c.1015+277G= (n.1015+277G=) c.165+3151G= (n.165+3151G=) c.1352G= (p.Gly451=) c.1358G= (p.Gly453=) c.793+277G= (n.793+277G=) c.*3070G= (n.*3070G=) | |
| 3 | g.15645208G>T | CA351608606 | BTD | c.1292G>T (p.Gly431Val) c.399+3151G>T (n.399+3151G>T) c.1015+277G>T (n.1015+277G>T) c.165+3151G>T (n.165+3151G>T) c.1352G>T (p.Gly451Val) c.1358G>T (p.Gly453Val) c.793+277G>T (n.793+277G>T) c.*3070G>T (n.*3070G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.15645208_15645209del | CA658761180 | BTD | c.1292_1293del (p.Gly431AspfsTer?) c.399+3151_399+3152del (n.399+3151_399+3152del) c.1015+277_1015+278del (n.1015+277_1015+278del) c.165+3151_165+3152del (n.165+3151_165+3152del) c.1352_1353del (p.Gly451AspfsTer?) c.1358_1359del (p.Gly453AspfsTer?) c.793+277_793+278del (n.793+277_793+278del) c.*3070_*3071del (n.*3070_*3071del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.15645209C>A | CA432819451 | BTD | c.1293C>A (p.Gly431=) c.399+3152C>A (n.399+3152C>A) c.1015+278C>A (n.1015+278C>A) c.165+3152C>A (n.165+3152C>A) c.1353C>A (p.Gly451=) c.1359C>A (p.Gly453=) c.793+278C>A (n.793+278C>A) c.*3071C>A (n.*3071C>A) | |
| 3 | g.15645209C= | CA1347665426 | BTD | c.1293C= (p.Gly431=) c.399+3152C= (n.399+3152C=) c.1015+278C= (n.1015+278C=) c.165+3152C= (n.165+3152C=) c.1353C= (p.Gly451=) c.1359C= (p.Gly453=) c.793+278C= (n.793+278C=) c.*3071C= (n.*3071C=) | |
| 3 | g.15645209C>G | CA432819452 | BTD | c.1293C>G (p.Gly431=) c.399+3152C>G (n.399+3152C>G) c.1015+278C>G (n.1015+278C>G) c.165+3152C>G (n.165+3152C>G) c.1353C>G (p.Gly451=) c.1359C>G (p.Gly453=) c.793+278C>G (n.793+278C>G) c.*3071C>G (n.*3071C>G) | |
| 3 | g.15645209C>T | CA2277460 | BTD | c.1293C>T (p.Gly431=) c.399+3152C>T (n.399+3152C>T) c.1015+278C>T (n.1015+278C>T) c.165+3152C>T (n.165+3152C>T) c.1353C>T (p.Gly451=) c.1359C>T (p.Gly453=) c.793+278C>T (n.793+278C>T) c.*3071C>T (n.*3071C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645210A>C | CA351608609 | BTD | c.1294A>C (p.Thr432Pro) c.399+3153A>C (n.399+3153A>C) c.1015+279A>C (n.1015+279A>C) c.165+3153A>C (n.165+3153A>C) c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.793+279A>C (n.793+279A>C) c.*3072A>C (n.*3072A>C) | |
| 3 | g.15645210A>G | CA351608607 | BTD | c.1294A>G (p.Thr432Ala) c.399+3153A>G (n.399+3153A>G) c.1015+279A>G (n.1015+279A>G) c.165+3153A>G (n.165+3153A>G) c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.793+279A>G (n.793+279A>G) c.*3072A>G (n.*3072A>G) | |
| 3 | g.15645210A>T | CA351608608 | BTD | c.1294A>T (p.Thr432Ser) c.399+3153A>T (n.399+3153A>T) c.1015+279A>T (n.1015+279A>T) c.165+3153A>T (n.165+3153A>T) c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.793+279A>T (n.793+279A>T) c.*3072A>T (n.*3072A>T) | |
| 3 | g.15645213_15645216dup | CA2664667161 | BTD | c.1297_1300dup (p.Tyr434LeufsTer31) c.399+3156_399+3159dup (n.399+3156_399+3159dup) c.1015+282_1015+285dup (n.1015+282_1015+285dup) c.165+3156_165+3159dup (n.165+3156_165+3159dup) c.1357_1360dup (p.Tyr454LeufsTer31) c.1363_1366dup (p.Tyr456LeufsTer31) c.793+282_793+285dup (n.793+282_793+285dup) c.*3075_*3078dup (n.*3075_*3078dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645213_15645216del | CA2664667162 | BTD | c.1297_1300del (p.Tyr433ThrfsTer?) c.399+3156_399+3159del (n.399+3156_399+3159del) c.1015+282_1015+285del (n.1015+282_1015+285del) c.165+3156_165+3159del (n.165+3156_165+3159del) c.1357_1360del (p.Tyr453ThrfsTer?) c.1363_1366del (p.Tyr455ThrfsTer?) c.793+282_793+285del (n.793+282_793+285del) c.*3075_*3078del (n.*3075_*3078del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645211C>A | CA351608610 | BTD | c.1295C>A (p.Thr432Asn) c.399+3154C>A (n.399+3154C>A) c.1015+280C>A (n.1015+280C>A) c.165+3154C>A (n.165+3154C>A) c.1355C>A (p.Thr452Asn) c.1361C>A (p.Thr454Asn) c.793+280C>A (n.793+280C>A) c.*3073C>A (n.*3073C>A) | |
| 3 | g.15645211C= | CA1347665427 | BTD | c.1295C= (p.Thr432=) c.399+3154C= (n.399+3154C=) c.1015+280C= (n.1015+280C=) c.165+3154C= (n.165+3154C=) c.1355C= (p.Thr452=) c.1361C= (p.Thr454=) c.793+280C= (n.793+280C=) c.*3073C= (n.*3073C=) | |
| 3 | g.15645211C>G | CA351608611 | BTD | c.1295C>G (p.Thr432Ser) c.399+3154C>G (n.399+3154C>G) c.1015+280C>G (n.1015+280C>G) c.165+3154C>G (n.165+3154C>G) c.1355C>G (p.Thr452Ser) c.1361C>G (p.Thr454Ser) c.793+280C>G (n.793+280C>G) c.*3073C>G (n.*3073C>G) | |
| 3 | g.15645211C>T | CA351608612 | BTD | c.1295C>T (p.Thr432Ile) c.399+3154C>T (n.399+3154C>T) c.1015+280C>T (n.1015+280C>T) c.165+3154C>T (n.165+3154C>T) c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.793+280C>T (n.793+280C>T) c.*3073C>T (n.*3073C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645212T>A | CA432819457 | BTD | c.1296T>A (p.Thr432=) c.399+3155T>A (n.399+3155T>A) c.1015+281T>A (n.1015+281T>A) c.165+3155T>A (n.165+3155T>A) c.1356T>A (p.Thr452=) c.1362T>A (p.Thr454=) c.793+281T>A (n.793+281T>A) c.*3074T>A (n.*3074T>A) | |
| 3 | g.15645212T>C | CA432819459 | BTD | c.1296T>C (p.Thr432=) c.399+3155T>C (n.399+3155T>C) c.1015+281T>C (n.1015+281T>C) c.165+3155T>C (n.165+3155T>C) c.1356T>C (p.Thr452=) c.1362T>C (p.Thr454=) c.793+281T>C (n.793+281T>C) c.*3074T>C (n.*3074T>C) | |
| 3 | g.15645212T>G | CA432819460 | BTD | c.1296T>G (p.Thr432=) c.399+3155T>G (n.399+3155T>G) c.1015+281T>G (n.1015+281T>G) c.165+3155T>G (n.165+3155T>G) c.1356T>G (p.Thr452=) c.1362T>G (p.Thr454=) c.793+281T>G (n.793+281T>G) c.*3074T>G (n.*3074T>G) | |
| 3 | g.15645213dup | CA913102319 | BTD | c.1297dup (p.Tyr433LeufsTer?) c.399+3156dup (n.399+3156dup) c.1015+282dup (n.1015+282dup) c.165+3156dup (n.165+3156dup) c.1357dup (p.Tyr453LeufsTer?) c.1363dup (p.Tyr455LeufsTer?) c.793+282dup (n.793+282dup) c.*3075dup (n.*3075dup) | |
| 3 | g.15645213T>A | CA351608613 | BTD | c.1297T>A (p.Tyr433Asn) c.399+3156T>A (n.399+3156T>A) c.1015+282T>A (n.1015+282T>A) c.165+3156T>A (n.165+3156T>A) c.1357T>A (p.Tyr453Asn) c.1363T>A (p.Tyr455Asn) c.793+282T>A (n.793+282T>A) c.*3075T>A (n.*3075T>A) | |
| 3 | g.15645213T>C | CA351608614 | BTD | c.1297T>C (p.Tyr433His) c.399+3156T>C (n.399+3156T>C) c.1015+282T>C (n.1015+282T>C) c.165+3156T>C (n.165+3156T>C) c.1357T>C (p.Tyr453His) c.1363T>C (p.Tyr455His) c.793+282T>C (n.793+282T>C) c.*3075T>C (n.*3075T>C) | dbSNP |
| 3 | g.15645213T>G | CA351608615 | BTD | c.1297T>G (p.Tyr433Asp) c.399+3156T>G (n.399+3156T>G) c.1015+282T>G (n.1015+282T>G) c.165+3156T>G (n.165+3156T>G) c.1357T>G (p.Tyr453Asp) c.1363T>G (p.Tyr455Asp) c.793+282T>G (n.793+282T>G) c.*3075T>G (n.*3075T>G) | |
| 3 | g.15645213T= | CA1347665429 | BTD | c.1297T= (p.Tyr433=) c.399+3156T= (n.399+3156T=) c.1015+282T= (n.1015+282T=) c.165+3156T= (n.165+3156T=) c.1357T= (p.Tyr453=) c.1363T= (p.Tyr455=) c.793+282T= (n.793+282T=) c.*3075T= (n.*3075T=) | |
| 3 | g.15645214A>C | CA351608618 | BTD | c.1298A>C (p.Tyr433Ser) c.399+3157A>C (n.399+3157A>C) c.1015+283A>C (n.1015+283A>C) c.165+3157A>C (n.165+3157A>C) c.1358A>C (p.Tyr453Ser) c.1364A>C (p.Tyr455Ser) c.793+283A>C (n.793+283A>C) c.*3076A>C (n.*3076A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.15645214A>G | CA351608616 | BTD | c.1298A>G (p.Tyr433Cys) c.399+3157A>G (n.399+3157A>G) c.1015+283A>G (n.1015+283A>G) c.165+3157A>G (n.165+3157A>G) c.1358A>G (p.Tyr453Cys) c.1364A>G (p.Tyr455Cys) c.793+283A>G (n.793+283A>G) c.*3076A>G (n.*3076A>G) | |
| 3 | g.15645214A>T | CA351608617 | BTD | c.1298A>T (p.Tyr433Phe) c.399+3157A>T (n.399+3157A>T) c.1015+283A>T (n.1015+283A>T) c.165+3157A>T (n.165+3157A>T) c.1358A>T (p.Tyr453Phe) c.1364A>T (p.Tyr455Phe) c.793+283A>T (n.793+283A>T) c.*3076A>T (n.*3076A>T) | |
| 3 | g.15645214dup | CA658822118 | BTD | c.1298dup (p.Tyr433Ter) c.399+3157dup (n.399+3157dup) c.1015+283dup (n.1015+283dup) c.165+3157dup (n.165+3157dup) c.1358dup (p.Tyr453Ter) c.1364dup (p.Tyr455Ter) c.793+283dup (n.793+283dup) c.*3076dup (n.*3076dup) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.15645215C>A | CA2277461 | BTD | c.1299C>A (p.Tyr433Ter) c.399+3158C>A (n.399+3158C>A) c.1015+284C>A (n.1015+284C>A) c.165+3158C>A (n.165+3158C>A) c.1359C>A (p.Tyr453Ter) c.1365C>A (p.Tyr455Ter) c.793+284C>A (n.793+284C>A) c.*3077C>A (n.*3077C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.15645215C= | CA1347665435 | BTD | c.1299C= (p.Tyr433=) c.399+3158C= (n.399+3158C=) c.1015+284C= (n.1015+284C=) c.165+3158C= (n.165+3158C=) c.1359C= (p.Tyr453=) c.1365C= (p.Tyr455=) c.793+284C= (n.793+284C=) c.*3077C= (n.*3077C=) | |
| 3 | g.15645215C>G | CA351608619 | BTD | c.1299C>G (p.Tyr433Ter) c.399+3158C>G (n.399+3158C>G) c.1015+284C>G (n.1015+284C>G) c.165+3158C>G (n.165+3158C>G) c.1359C>G (p.Tyr453Ter) c.1365C>G (p.Tyr455Ter) c.793+284C>G (n.793+284C>G) c.*3077C>G (n.*3077C>G) | |
| 3 | g.15645215C>T | CA432819463 | BTD | c.1299C>T (p.Tyr433=) c.399+3158C>T (n.399+3158C>T) c.1015+284C>T (n.1015+284C>T) c.165+3158C>T (n.165+3158C>T) c.1359C>T (p.Tyr453=) c.1365C>T (p.Tyr455=) c.793+284C>T (n.793+284C>T) c.*3077C>T (n.*3077C>T) | |
| 3 | g.15645216T>A | CA351608620 | BTD | c.1300T>A (p.Tyr434Asn) c.399+3159T>A (n.399+3159T>A) c.1015+285T>A (n.1015+285T>A) c.165+3159T>A (n.165+3159T>A) c.1360T>A (p.Tyr454Asn) c.1366T>A (p.Tyr456Asn) c.793+285T>A (n.793+285T>A) c.*3078T>A (n.*3078T>A) | |
| 3 | g.15645216T>C | CA351608621 | BTD | c.1300T>C (p.Tyr434His) c.399+3159T>C (n.399+3159T>C) c.1015+285T>C (n.1015+285T>C) c.165+3159T>C (n.165+3159T>C) c.1360T>C (p.Tyr454His) c.1366T>C (p.Tyr456His) c.793+285T>C (n.793+285T>C) c.*3078T>C (n.*3078T>C) | |
| 3 | g.15645216T>G | CA2277462 | BTD | c.1300T>G (p.Tyr434Asp) c.399+3159T>G (n.399+3159T>G) c.1015+285T>G (n.1015+285T>G) c.165+3159T>G (n.165+3159T>G) c.1360T>G (p.Tyr454Asp) c.1366T>G (p.Tyr456Asp) c.793+285T>G (n.793+285T>G) c.*3078T>G (n.*3078T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645216T= | CA1347665437 | BTD | c.1300T= (p.Tyr434=) c.399+3159T= (n.399+3159T=) c.1015+285T= (n.1015+285T=) c.165+3159T= (n.165+3159T=) c.1360T= (p.Tyr454=) c.1366T= (p.Tyr456=) c.793+285T= (n.793+285T=) c.*3078T= (n.*3078T=) | |
| 3 | g.15645217A= | CA1347665440 | BTD | c.1301A= (p.Tyr434=) c.399+3160A= (n.399+3160A=) c.1015+286A= (n.1015+286A=) c.165+3160A= (n.165+3160A=) c.1361A= (p.Tyr454=) c.1367A= (p.Tyr456=) c.793+286A= (n.793+286A=) c.*3079A= (n.*3079A=) | |
| 3 | g.15645217A>C | CA082616 | BTD | c.1301A>C (p.Tyr434Ser) c.399+3160A>C (n.399+3160A>C) c.1015+286A>C (n.1015+286A>C) c.165+3160A>C (n.165+3160A>C) c.1361A>C (p.Tyr454Ser) c.1367A>C (p.Tyr456Ser) c.793+286A>C (n.793+286A>C) c.*3079A>C (n.*3079A>C) | dbSNP |
| 3 | g.15645217A>G | CA2277463 | BTD | c.1301A>G (p.Tyr434Cys) c.399+3160A>G (n.399+3160A>G) c.1015+286A>G (n.1015+286A>G) c.165+3160A>G (n.165+3160A>G) c.1361A>G (p.Tyr454Cys) c.1367A>G (p.Tyr456Cys) c.793+286A>G (n.793+286A>G) c.*3079A>G (n.*3079A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.15645217A>T | CA351608622 | BTD | c.1301A>T (p.Tyr434Phe) c.399+3160A>T (n.399+3160A>T) c.1015+286A>T (n.1015+286A>T) c.165+3160A>T (n.165+3160A>T) c.1361A>T (p.Tyr454Phe) c.1367A>T (p.Tyr456Phe) c.793+286A>T (n.793+286A>T) c.*3079A>T (n.*3079A>T) | |
| 3 | g.15645218C>A | CA351608623 | BTD | c.1302C>A (p.Tyr434Ter) c.399+3161C>A (n.399+3161C>A) c.1015+287C>A (n.1015+287C>A) c.165+3161C>A (n.165+3161C>A) c.1362C>A (p.Tyr454Ter) c.1368C>A (p.Tyr456Ter) c.793+287C>A (n.793+287C>A) c.*3080C>A (n.*3080C>A) | |
| 3 | g.15645218C= | CA1347665449 | BTD | c.1302C= (p.Tyr434=) c.399+3161C= (n.399+3161C=) c.1015+287C= (n.1015+287C=) c.165+3161C= (n.165+3161C=) c.1362C= (p.Tyr454=) c.1368C= (p.Tyr456=) c.793+287C= (n.793+287C=) c.*3080C= (n.*3080C=) | |
| 3 | g.15645218C>G | CA351608624 | BTD | c.1302C>G (p.Tyr434Ter) c.399+3161C>G (n.399+3161C>G) c.1015+287C>G (n.1015+287C>G) c.165+3161C>G (n.165+3161C>G) c.1362C>G (p.Tyr454Ter) c.1368C>G (p.Tyr456Ter) c.793+287C>G (n.793+287C>G) c.*3080C>G (n.*3080C>G) | |
| 3 | g.15645218C>T | CA70622990 | BTD | c.1302C>T (p.Tyr434=) c.399+3161C>T (n.399+3161C>T) c.1015+287C>T (n.1015+287C>T) c.165+3161C>T (n.165+3161C>T) c.1362C>T (p.Tyr454=) c.1368C>T (p.Tyr456=) c.793+287C>T (n.793+287C>T) c.*3080C>T (n.*3080C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15645219A>C | CA351608625 | BTD | c.1303A>C (p.Ile435Leu) c.399+3162A>C (n.399+3162A>C) c.1015+288A>C (n.1015+288A>C) c.165+3162A>C (n.165+3162A>C) c.1363A>C (p.Ile455Leu) c.1369A>C (p.Ile457Leu) c.793+288A>C (n.793+288A>C) c.*3081A>C (n.*3081A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645219A>G | CA351608627 | BTD | c.1303A>G (p.Ile435Val) c.399+3162A>G (n.399+3162A>G) c.1015+288A>G (n.1015+288A>G) c.165+3162A>G (n.165+3162A>G) c.1363A>G (p.Ile455Val) c.1369A>G (p.Ile457Val) c.793+288A>G (n.793+288A>G) c.*3081A>G (n.*3081A>G) | |
| 3 | g.15645219A>T | CA351608628 | BTD | c.1303A>T (p.Ile435Phe) c.399+3162A>T (n.399+3162A>T) c.1015+288A>T (n.1015+288A>T) c.165+3162A>T (n.165+3162A>T) c.1363A>T (p.Ile455Phe) c.1369A>T (p.Ile457Phe) c.793+288A>T (n.793+288A>T) c.*3081A>T (n.*3081A>T) | |
| 3 | g.15645220T>A | CA351608631 | BTD | c.1304T>A (p.Ile435Asn) c.399+3163T>A (n.399+3163T>A) c.1015+289T>A (n.1015+289T>A) c.165+3163T>A (n.165+3163T>A) c.1364T>A (p.Ile455Asn) c.1370T>A (p.Ile457Asn) c.793+289T>A (n.793+289T>A) c.*3082T>A (n.*3082T>A) | |
| 3 | g.15645220T>C | CA351608632 | BTD | c.1304T>C (p.Ile435Thr) c.399+3163T>C (n.399+3163T>C) c.1015+289T>C (n.1015+289T>C) c.165+3163T>C (n.165+3163T>C) c.1364T>C (p.Ile455Thr) c.1370T>C (p.Ile457Thr) c.793+289T>C (n.793+289T>C) c.*3082T>C (n.*3082T>C) | |
| 3 | g.15645220T>G | CA351608633 | BTD | c.1304T>G (p.Ile435Ser) c.399+3163T>G (n.399+3163T>G) c.1015+289T>G (n.1015+289T>G) c.165+3163T>G (n.165+3163T>G) c.1364T>G (p.Ile455Ser) c.1370T>G (p.Ile457Ser) c.793+289T>G (n.793+289T>G) c.*3082T>G (n.*3082T>G) | |
| 3 | g.15645221C>A | CA432819470 | BTD | c.1305C>A (p.Ile435=) c.399+3164C>A (n.399+3164C>A) c.1015+290C>A (n.1015+290C>A) c.165+3164C>A (n.165+3164C>A) c.1365C>A (p.Ile455=) c.1371C>A (p.Ile457=) c.793+290C>A (n.793+290C>A) c.*3083C>A (n.*3083C>A) | |
| 3 | g.15645221C>G | CA351608635 | BTD | c.1305C>G (p.Ile435Met) c.399+3164C>G (n.399+3164C>G) c.1015+290C>G (n.1015+290C>G) c.165+3164C>G (n.165+3164C>G) c.1365C>G (p.Ile455Met) c.1371C>G (p.Ile457Met) c.793+290C>G (n.793+290C>G) c.*3083C>G (n.*3083C>G) | |
| 3 | g.15645221C>T | CA432819472 | BTD | c.1305C>T (p.Ile435=) c.399+3164C>T (n.399+3164C>T) c.1015+290C>T (n.1015+290C>T) c.165+3164C>T (n.165+3164C>T) c.1365C>T (p.Ile455=) c.1371C>T (p.Ile457=) c.793+290C>T (n.793+290C>T) c.*3083C>T (n.*3083C>T) | |
| 3 | g.15645222C>A | CA351608637 | BTD | c.1306C>A (p.Gln436Lys) c.399+3165C>A (n.399+3165C>A) c.1015+291C>A (n.1015+291C>A) c.165+3165C>A (n.165+3165C>A) c.1366C>A (p.Gln456Lys) c.1372C>A (p.Gln458Lys) c.793+291C>A (n.793+291C>A) c.*3084C>A (n.*3084C>A) | |
| 3 | g.15645222C= | CA1347665451 | BTD | c.1306C= (p.Gln436=) c.399+3165C= (n.399+3165C=) c.1015+291C= (n.1015+291C=) c.165+3165C= (n.165+3165C=) c.1366C= (p.Gln456=) c.1372C= (p.Gln458=) c.793+291C= (n.793+291C=) c.*3084C= (n.*3084C=) | |
| 3 | g.15645222C>G | CA351608638 | BTD | c.1306C>G (p.Gln436Glu) c.399+3165C>G (n.399+3165C>G) c.1015+291C>G (n.1015+291C>G) c.165+3165C>G (n.165+3165C>G) c.1366C>G (p.Gln456Glu) c.1372C>G (p.Gln458Glu) c.793+291C>G (n.793+291C>G) c.*3084C>G (n.*3084C>G) | |
| 3 | g.15645222C>T | CA351608640 | BTD | c.1306C>T (p.Gln436Ter) c.399+3165C>T (n.399+3165C>T) c.1015+291C>T (n.1015+291C>T) c.165+3165C>T (n.165+3165C>T) c.1366C>T (p.Gln456Ter) c.1372C>T (p.Gln458Ter) c.793+291C>T (n.793+291C>T) c.*3084C>T (n.*3084C>T) | dbSNP |
| 3 | g.15645223A>C | CA351608643 | BTD | c.1307A>C (p.Gln436Pro) c.399+3166A>C (n.399+3166A>C) c.1015+292A>C (n.1015+292A>C) c.165+3166A>C (n.165+3166A>C) c.1367A>C (p.Gln456Pro) c.1373A>C (p.Gln458Pro) c.793+292A>C (n.793+292A>C) c.*3085A>C (n.*3085A>C) | |
| 3 | g.15645223A>G | CA351608646 | BTD | c.1307A>G (p.Gln436Arg) c.399+3166A>G (n.399+3166A>G) c.1015+292A>G (n.1015+292A>G) c.165+3166A>G (n.165+3166A>G) c.1367A>G (p.Gln456Arg) c.1373A>G (p.Gln458Arg) c.793+292A>G (n.793+292A>G) c.*3085A>G (n.*3085A>G) | |
| 3 | g.15645223A>T | CA351608644 | BTD | c.1307A>T (p.Gln436Leu) c.399+3166A>T (n.399+3166A>T) c.1015+292A>T (n.1015+292A>T) c.165+3166A>T (n.165+3166A>T) c.1367A>T (p.Gln456Leu) c.1373A>T (p.Gln458Leu) c.793+292A>T (n.793+292A>T) c.*3085A>T (n.*3085A>T) | |
| 3 | g.15645224A= | CA1347665455 | BTD | c.1308A= (p.Gln436=) c.399+3167A= (n.399+3167A=) c.1015+293A= (n.1015+293A=) c.165+3167A= (n.165+3167A=) c.1368A= (p.Gln456=) c.1374A= (p.Gln458=) c.793+293A= (n.793+293A=) c.*3086A= (n.*3086A=) | |
| 3 | g.15645224A>C | CA285304 | BTD | c.1308A>C (p.Gln436His) c.399+3167A>C (n.399+3167A>C) c.1015+293A>C (n.1015+293A>C) c.165+3167A>C (n.165+3167A>C) c.1368A>C (p.Gln456His) c.1374A>C (p.Gln458His) c.793+293A>C (n.793+293A>C) c.*3086A>C (n.*3086A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645224A>G | CA432819476 | BTD | c.1308A>G (p.Gln436=) c.399+3167A>G (n.399+3167A>G) c.1015+293A>G (n.1015+293A>G) c.165+3167A>G (n.165+3167A>G) c.1368A>G (p.Gln456=) c.1374A>G (p.Gln458=) c.793+293A>G (n.793+293A>G) c.*3086A>G (n.*3086A>G) | |
| 3 | g.15645224A>T | CA351608648 | BTD | c.1308A>T (p.Gln436His) c.399+3167A>T (n.399+3167A>T) c.1015+293A>T (n.1015+293A>T) c.165+3167A>T (n.165+3167A>T) c.1368A>T (p.Gln456His) c.1374A>T (p.Gln458His) c.793+293A>T (n.793+293A>T) c.*3086A>T (n.*3086A>T) | |
| 3 | g.15645225G>A | CA278335 | BTD | c.1309G>A (p.Val437Met) c.399+3168G>A (n.399+3168G>A) c.1015+294G>A (n.1015+294G>A) c.165+3168G>A (n.165+3168G>A) c.1369G>A (p.Val457Met) c.1375G>A (p.Val459Met) c.793+294G>A (n.793+294G>A) c.*3087G>A (n.*3087G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645225G>C | CA351608651 | BTD | c.1309G>C (p.Val437Leu) c.399+3168G>C (n.399+3168G>C) c.1015+294G>C (n.1015+294G>C) c.165+3168G>C (n.165+3168G>C) c.1369G>C (p.Val457Leu) c.1375G>C (p.Val459Leu) c.793+294G>C (n.793+294G>C) c.*3087G>C (n.*3087G>C) | |
| 3 | g.15645225G= | CA1347665464 | BTD | c.1309G= (p.Val437=) c.399+3168G= (n.399+3168G=) c.1015+294G= (n.1015+294G=) c.165+3168G= (n.165+3168G=) c.1369G= (p.Val457=) c.1375G= (p.Val459=) c.793+294G= (n.793+294G=) c.*3087G= (n.*3087G=) | |
| 3 | g.15645225G>T | CA351608653 | BTD | c.1309G>T (p.Val437Leu) c.399+3168G>T (n.399+3168G>T) c.1015+294G>T (n.1015+294G>T) c.165+3168G>T (n.165+3168G>T) c.1369G>T (p.Val457Leu) c.1375G>T (p.Val459Leu) c.793+294G>T (n.793+294G>T) c.*3087G>T (n.*3087G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645226T>A | CA351608656 | BTD | c.1310T>A (p.Val437Glu) c.399+3169T>A (n.399+3169T>A) c.1015+295T>A (n.1015+295T>A) c.165+3169T>A (n.165+3169T>A) c.1370T>A (p.Val457Glu) c.1376T>A (p.Val459Glu) c.793+295T>A (n.793+295T>A) c.*3088T>A (n.*3088T>A) | |
| 3 | g.15645226T>C | CA220315 | BTD | c.1310T>C (p.Val437Ala) c.399+3169T>C (n.399+3169T>C) c.1015+295T>C (n.1015+295T>C) c.165+3169T>C (n.165+3169T>C) c.1370T>C (p.Val457Ala) c.1376T>C (p.Val459Ala) c.793+295T>C (n.793+295T>C) c.*3088T>C (n.*3088T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645226T>G | CA351608658 | BTD | c.1310T>G (p.Val437Gly) c.399+3169T>G (n.399+3169T>G) c.1015+295T>G (n.1015+295T>G) c.165+3169T>G (n.165+3169T>G) c.1370T>G (p.Val457Gly) c.1376T>G (p.Val459Gly) c.793+295T>G (n.793+295T>G) c.*3088T>G (n.*3088T>G) | |
| 3 | g.15645226T= | CA1347665470 | BTD | c.1310T= (p.Val437=) c.399+3169T= (n.399+3169T=) c.1015+295T= (n.1015+295T=) c.165+3169T= (n.165+3169T=) c.1370T= (p.Val457=) c.1376T= (p.Val459=) c.793+295T= (n.793+295T=) c.*3088T= (n.*3088T=) | |
| 3 | g.15645227G>A | CA2277464 | BTD | c.1311G>A (p.Val437=) c.399+3170G>A (n.399+3170G>A) c.1015+296G>A (n.1015+296G>A) c.165+3170G>A (n.165+3170G>A) c.1371G>A (p.Val457=) c.1377G>A (p.Val459=) c.793+296G>A (n.793+296G>A) c.*3089G>A (n.*3089G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645227G>C | CA432819481 | BTD | c.1311G>C (p.Val437=) c.399+3170G>C (n.399+3170G>C) c.1015+296G>C (n.1015+296G>C) c.165+3170G>C (n.165+3170G>C) c.1371G>C (p.Val457=) c.1377G>C (p.Val459=) c.793+296G>C (n.793+296G>C) c.*3089G>C (n.*3089G>C) | |
| 3 | g.15645227G= | CA1347665476 | BTD | c.1311G= (p.Val437=) c.399+3170G= (n.399+3170G=) c.1015+296G= (n.1015+296G=) c.165+3170G= (n.165+3170G=) c.1371G= (p.Val457=) c.1377G= (p.Val459=) c.793+296G= (n.793+296G=) c.*3089G= (n.*3089G=) | |
| 3 | g.15645227G>T | CA432819482 | BTD | c.1311G>T (p.Val437=) c.399+3170G>T (n.399+3170G>T) c.1015+296G>T (n.1015+296G>T) c.165+3170G>T (n.165+3170G>T) c.1371G>T (p.Val457=) c.1377G>T (p.Val459=) c.793+296G>T (n.793+296G>T) c.*3089G>T (n.*3089G>T) | |
| 3 | g.15645228T>A | CA351608661 | BTD | c.1312T>A (p.Cys438Ser) c.399+3171T>A (n.399+3171T>A) c.1015+297T>A (n.1015+297T>A) c.165+3171T>A (n.165+3171T>A) c.1372T>A (p.Cys458Ser) c.1378T>A (p.Cys460Ser) c.793+297T>A (n.793+297T>A) c.*3090T>A (n.*3090T>A) | |
| 3 | g.15645228T>C | CA351608663 | BTD | c.1312T>C (p.Cys438Arg) c.399+3171T>C (n.399+3171T>C) c.1015+297T>C (n.1015+297T>C) c.165+3171T>C (n.165+3171T>C) c.1372T>C (p.Cys458Arg) c.1378T>C (p.Cys460Arg) c.793+297T>C (n.793+297T>C) c.*3090T>C (n.*3090T>C) | |
| 3 | g.15645228T>G | CA351608665 | BTD | c.1312T>G (p.Cys438Gly) c.399+3171T>G (n.399+3171T>G) c.1015+297T>G (n.1015+297T>G) c.165+3171T>G (n.165+3171T>G) c.1372T>G (p.Cys458Gly) c.1378T>G (p.Cys460Gly) c.793+297T>G (n.793+297T>G) c.*3090T>G (n.*3090T>G) | |
| 3 | g.15645228dup | CA278443 | BTD | c.1312dup (p.Cys438LeufsTer26) c.399+3171dup (n.399+3171dup) c.1015+297dup (n.1015+297dup) c.165+3171dup (n.165+3171dup) c.1372dup (p.Cys458LeufsTer26) c.1378dup (p.Cys460LeufsTer26) c.793+297dup (n.793+297dup) c.*3090dup (n.*3090dup) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.15645229G>A | CA351608667 | BTD | c.1313G>A (p.Cys438Tyr) c.399+3172G>A (n.399+3172G>A) c.1015+298G>A (n.1015+298G>A) c.165+3172G>A (n.165+3172G>A) c.1373G>A (p.Cys458Tyr) c.1379G>A (p.Cys460Tyr) c.793+298G>A (n.793+298G>A) c.*3091G>A (n.*3091G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645229G>C | CA351608669 | BTD | c.1313G>C (p.Cys438Ser) c.399+3172G>C (n.399+3172G>C) c.1015+298G>C (n.1015+298G>C) c.165+3172G>C (n.165+3172G>C) c.1373G>C (p.Cys458Ser) c.1379G>C (p.Cys460Ser) c.793+298G>C (n.793+298G>C) c.*3091G>C (n.*3091G>C) | |
| 3 | g.15645229G>T | CA351608671 | BTD | c.1313G>T (p.Cys438Phe) c.399+3172G>T (n.399+3172G>T) c.1015+298G>T (n.1015+298G>T) c.165+3172G>T (n.165+3172G>T) c.1373G>T (p.Cys458Phe) c.1379G>T (p.Cys460Phe) c.793+298G>T (n.793+298G>T) c.*3091G>T (n.*3091G>T) |