Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.15645046_15645071dupCA2580068530BTDc.1130_1155dup (p.Val386ArgfsTer2)
c.399+2989_399+3014dup (n.399+2989_399+3014dup)
c.1015+115_1015+140dup (n.1015+115_1015+140dup)
c.165+2989_165+3014dup (n.165+2989_165+3014dup)
c.1190_1215dup (p.Val406ArgfsTer2)
c.1196_1221dup (p.Val408ArgfsTer2)
c.793+115_793+140dup (n.793+115_793+140dup)
c.*2908_*2933dup (n.*2908_*2933dup)
 ClinVar gnomAD v4
3g.15645063T>ACA351608316BTDc.1147T>A (p.Phe383Ile)
c.399+3006T>A (n.399+3006T>A)
c.1015+132T>A (n.1015+132T>A)
c.165+3006T>A (n.165+3006T>A)
c.1207T>A (p.Phe403Ile)
c.1213T>A (p.Phe405Ile)
c.793+132T>A (n.793+132T>A)
c.*2925T>A (n.*2925T>A)
3g.15645063T>CCA351608317BTDc.1147T>C (p.Phe383Leu)
c.399+3006T>C (n.399+3006T>C)
c.1015+132T>C (n.1015+132T>C)
c.165+3006T>C (n.165+3006T>C)
c.1207T>C (p.Phe403Leu)
c.1213T>C (p.Phe405Leu)
c.793+132T>C (n.793+132T>C)
c.*2925T>C (n.*2925T>C)
3g.15645063T>GCA312373BTDc.1147T>G (p.Phe383Val)
c.399+3006T>G (n.399+3006T>G)
c.1015+132T>G (n.1015+132T>G)
c.165+3006T>G (n.165+3006T>G)
c.1207T>G (p.Phe403Val)
c.1213T>G (p.Phe405Val)
c.793+132T>G (n.793+132T>G)
c.*2925T>G (n.*2925T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.[15645063T>G;15645186G>C]CA081767BTDc.[1147T>G;1270G>C] (p.[Phe383Val;Asp424His])
c.[399+3006T>G;399+3129G>C] (n.[399+3006T>G;399+3129G>C])
c.[1015+132T>G;1015+255G>C] (n.[1015+132T>G;1015+255G>C])
c.[165+3006T>G;165+3129G>C] (n.[165+3006T>G;165+3129G>C])
c.[1207T>G;1330G>C] (p.[Phe403Val;Asp444His])
c.[1213T>G;1336G>C] (p.[Phe405Val;Asp446His])
c.[793+132T>G;793+255G>C] (n.[793+132T>G;793+255G>C])
c.[*2925T>G;*3048G>C] (n.[*2925T>G;*3048G>C])
 ClinVar
3g.15645063T=CA1347664989BTDc.1147T= (p.Phe383=)
c.399+3006T= (n.399+3006T=)
c.1015+132T= (n.1015+132T=)
c.165+3006T= (n.165+3006T=)
c.1207T= (p.Phe403=)
c.1213T= (p.Phe405=)
c.793+132T= (n.793+132T=)
c.*2925T= (n.*2925T=)
3g.15645064T>ACA351608320BTDc.1148T>A (p.Phe383Tyr)
c.399+3007T>A (n.399+3007T>A)
c.1015+133T>A (n.1015+133T>A)
c.165+3007T>A (n.165+3007T>A)
c.1208T>A (p.Phe403Tyr)
c.1214T>A (p.Phe405Tyr)
c.793+133T>A (n.793+133T>A)
c.*2926T>A (n.*2926T>A)
 COSMIC
3g.15645064T>CCA351608319BTDc.1148T>C (p.Phe383Ser)
c.399+3007T>C (n.399+3007T>C)
c.1015+133T>C (n.1015+133T>C)
c.165+3007T>C (n.165+3007T>C)
c.1208T>C (p.Phe403Ser)
c.1214T>C (p.Phe405Ser)
c.793+133T>C (n.793+133T>C)
c.*2926T>C (n.*2926T>C)
3g.15645064T>GCA351608318BTDc.1148T>G (p.Phe383Cys)
c.399+3007T>G (n.399+3007T>G)
c.1015+133T>G (n.1015+133T>G)
c.165+3007T>G (n.165+3007T>G)
c.1208T>G (p.Phe403Cys)
c.1214T>G (p.Phe405Cys)
c.793+133T>G (n.793+133T>G)
c.*2926T>G (n.*2926T>G)
 ClinVar dbSNP
3g.15645064T=CA1347664996BTDc.1148T= (p.Phe383=)
c.399+3007T= (n.399+3007T=)
c.1015+133T= (n.1015+133T=)
c.165+3007T= (n.165+3007T=)
c.1208T= (p.Phe403=)
c.1214T= (p.Phe405=)
c.793+133T= (n.793+133T=)
c.*2926T= (n.*2926T=)
3g.15645065C>ACA351608321BTDc.1149C>A (p.Phe383Leu)
c.399+3008C>A (n.399+3008C>A)
c.1015+134C>A (n.1015+134C>A)
c.165+3008C>A (n.165+3008C>A)
c.1209C>A (p.Phe403Leu)
c.1215C>A (p.Phe405Leu)
c.793+134C>A (n.793+134C>A)
c.*2927C>A (n.*2927C>A)
 gnomAD v4
3g.15645065C>GCA351608322BTDc.1149C>G (p.Phe383Leu)
c.399+3008C>G (n.399+3008C>G)
c.1015+134C>G (n.1015+134C>G)
c.165+3008C>G (n.165+3008C>G)
c.1209C>G (p.Phe403Leu)
c.1215C>G (p.Phe405Leu)
c.793+134C>G (n.793+134C>G)
c.*2927C>G (n.*2927C>G)
3g.15645065C>TCA432819067BTDc.1149C>T (p.Phe383=)
c.399+3008C>T (n.399+3008C>T)
c.1015+134C>T (n.1015+134C>T)
c.165+3008C>T (n.165+3008C>T)
c.1209C>T (p.Phe403=)
c.1215C>T (p.Phe405=)
c.793+134C>T (n.793+134C>T)
c.*2927C>T (n.*2927C>T)
3g.15645066A>CCA351608323BTDc.1150A>C (p.Thr384Pro)
c.399+3009A>C (n.399+3009A>C)
c.1015+135A>C (n.1015+135A>C)
c.165+3009A>C (n.165+3009A>C)
c.1210A>C (p.Thr404Pro)
c.1216A>C (p.Thr406Pro)
c.793+135A>C (n.793+135A>C)
c.*2928A>C (n.*2928A>C)
3g.15645066A>GCA351608324BTDc.1150A>G (p.Thr384Ala)
c.399+3009A>G (n.399+3009A>G)
c.1015+135A>G (n.1015+135A>G)
c.165+3009A>G (n.165+3009A>G)
c.1210A>G (p.Thr404Ala)
c.1216A>G (p.Thr406Ala)
c.793+135A>G (n.793+135A>G)
c.*2928A>G (n.*2928A>G)
3g.15645066A>TCA351608325BTDc.1150A>T (p.Thr384Ser)
c.399+3009A>T (n.399+3009A>T)
c.1015+135A>T (n.1015+135A>T)
c.165+3009A>T (n.165+3009A>T)
c.1210A>T (p.Thr404Ser)
c.1216A>T (p.Thr406Ser)
c.793+135A>T (n.793+135A>T)
c.*2928A>T (n.*2928A>T)
3g.15645067C>ACA351608327BTDc.1151C>A (p.Thr384Asn)
c.399+3010C>A (n.399+3010C>A)
c.1015+136C>A (n.1015+136C>A)
c.165+3010C>A (n.165+3010C>A)
c.1211C>A (p.Thr404Asn)
c.1217C>A (p.Thr406Asn)
c.793+136C>A (n.793+136C>A)
c.*2929C>A (n.*2929C>A)
3g.15645067C=CA1347665001BTDc.1151C= (p.Thr384=)
c.399+3010C= (n.399+3010C=)
c.1015+136C= (n.1015+136C=)
c.165+3010C= (n.165+3010C=)
c.1211C= (p.Thr404=)
c.1217C= (p.Thr406=)
c.793+136C= (n.793+136C=)
c.*2929C= (n.*2929C=)
3g.15645067C>GCA351608326BTDc.1151C>G (p.Thr384Ser)
c.399+3010C>G (n.399+3010C>G)
c.1015+136C>G (n.1015+136C>G)
c.165+3010C>G (n.165+3010C>G)
c.1211C>G (p.Thr404Ser)
c.1217C>G (p.Thr406Ser)
c.793+136C>G (n.793+136C>G)
c.*2929C>G (n.*2929C>G)
3g.15645067C>TCA278300BTDc.1151C>T (p.Thr384Ile)
c.399+3010C>T (n.399+3010C>T)
c.1015+136C>T (n.1015+136C>T)
c.165+3010C>T (n.165+3010C>T)
c.1211C>T (p.Thr404Ile)
c.1217C>T (p.Thr406Ile)
c.793+136C>T (n.793+136C>T)
c.*2929C>T (n.*2929C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645068C>ACA432819071BTDc.1152C>A (p.Thr384=)
c.399+3011C>A (n.399+3011C>A)
c.1015+137C>A (n.1015+137C>A)
c.165+3011C>A (n.165+3011C>A)
c.1212C>A (p.Thr404=)
c.1218C>A (p.Thr406=)
c.793+137C>A (n.793+137C>A)
c.*2930C>A (n.*2930C>A)
3g.15645068C>GCA432819072BTDc.1152C>G (p.Thr384=)
c.399+3011C>G (n.399+3011C>G)
c.1015+137C>G (n.1015+137C>G)
c.165+3011C>G (n.165+3011C>G)
c.1212C>G (p.Thr404=)
c.1218C>G (p.Thr406=)
c.793+137C>G (n.793+137C>G)
c.*2930C>G (n.*2930C>G)
 gnomAD v4
3g.15645068C>TCA432819073BTDc.1152C>T (p.Thr384=)
c.399+3011C>T (n.399+3011C>T)
c.1015+137C>T (n.1015+137C>T)
c.165+3011C>T (n.165+3011C>T)
c.1212C>T (p.Thr404=)
c.1218C>T (p.Thr406=)
c.793+137C>T (n.793+137C>T)
c.*2930C>T (n.*2930C>T)
3g.15645068_15645078delCA2586971766BTDc.1152_1162del (p.Val386GlyfsTer?)
c.399+3011_399+3021del (n.399+3011_399+3021del)
c.1015+137_1015+147del (n.1015+137_1015+147del)
c.165+3011_165+3021del (n.165+3011_165+3021del)
c.1212_1222del (p.Val406GlyfsTer?)
c.1218_1228del (p.Val408GlyfsTer?)
c.793+137_793+147del (n.793+137_793+147del)
c.*2930_*2940del (n.*2930_*2940del)
3g.15645069C>ACA351608328BTDc.1153C>A (p.Leu385Met)
c.399+3012C>A (n.399+3012C>A)
c.1015+138C>A (n.1015+138C>A)
c.165+3012C>A (n.165+3012C>A)
c.1213C>A (p.Leu405Met)
c.1219C>A (p.Leu407Met)
c.793+138C>A (n.793+138C>A)
c.*2931C>A (n.*2931C>A)
3g.15645069C=CA1347665004BTDc.1153C= (p.Leu385=)
c.399+3012C= (n.399+3012C=)
c.1015+138C= (n.1015+138C=)
c.165+3012C= (n.165+3012C=)
c.1213C= (p.Leu405=)
c.1219C= (p.Leu407=)
c.793+138C= (n.793+138C=)
c.*2931C= (n.*2931C=)
3g.15645069C>GCA351608329BTDc.1153C>G (p.Leu385Val)
c.399+3012C>G (n.399+3012C>G)
c.1015+138C>G (n.1015+138C>G)
c.165+3012C>G (n.165+3012C>G)
c.1213C>G (p.Leu405Val)
c.1219C>G (p.Leu407Val)
c.793+138C>G (n.793+138C>G)
c.*2931C>G (n.*2931C>G)
3g.15645069C>TCA2277436BTDc.1153C>T (p.Leu385=)
c.399+3012C>T (n.399+3012C>T)
c.1015+138C>T (n.1015+138C>T)
c.165+3012C>T (n.165+3012C>T)
c.1213C>T (p.Leu405=)
c.1219C>T (p.Leu407=)
c.793+138C>T (n.793+138C>T)
c.*2931C>T (n.*2931C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.15645070T>ACA351608330BTDc.1154T>A (p.Leu385Gln)
c.399+3013T>A (n.399+3013T>A)
c.1015+139T>A (n.1015+139T>A)
c.165+3013T>A (n.165+3013T>A)
c.1214T>A (p.Leu405Gln)
c.1220T>A (p.Leu407Gln)
c.793+139T>A (n.793+139T>A)
c.*2932T>A (n.*2932T>A)
3g.15645070T>CCA278302BTDc.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.399+3013T>C (n.399+3013T>C)
c.1015+139T>C (n.1015+139T>C)
c.165+3013T>C (n.165+3013T>C)
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.793+139T>C (n.793+139T>C)
c.*2932T>C (n.*2932T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645070T>GCA351608331BTDc.1154T>G (p.Leu385Arg)
c.399+3013T>G (n.399+3013T>G)
c.1015+139T>G (n.1015+139T>G)
c.165+3013T>G (n.165+3013T>G)
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
c.793+139T>G (n.793+139T>G)
c.*2932T>G (n.*2932T>G)
3g.15645070T=CA1347665008BTDc.1154T= (p.Leu385=)
c.399+3013T= (n.399+3013T=)
c.1015+139T= (n.1015+139T=)
c.165+3013T= (n.165+3013T=)
c.1214T= (p.Leu405=)
c.1220T= (p.Leu407=)
c.793+139T= (n.793+139T=)
c.*2932T= (n.*2932T=)
3g.15645071G>ACA432819077BTDc.1155G>A (p.Leu385=)
c.399+3014G>A (n.399+3014G>A)
c.1015+140G>A (n.1015+140G>A)
c.165+3014G>A (n.165+3014G>A)
c.1215G>A (p.Leu405=)
c.1221G>A (p.Leu407=)
c.793+140G>A (n.793+140G>A)
c.*2933G>A (n.*2933G>A)
3g.15645071G>CCA432819078BTDc.1155G>C (p.Leu385=)
c.399+3014G>C (n.399+3014G>C)
c.1015+140G>C (n.1015+140G>C)
c.165+3014G>C (n.165+3014G>C)
c.1215G>C (p.Leu405=)
c.1221G>C (p.Leu407=)
c.793+140G>C (n.793+140G>C)
c.*2933G>C (n.*2933G>C)
3g.15645071G>TCA432819079BTDc.1155G>T (p.Leu385=)
c.399+3014G>T (n.399+3014G>T)
c.1015+140G>T (n.1015+140G>T)
c.165+3014G>T (n.165+3014G>T)
c.1215G>T (p.Leu405=)
c.1221G>T (p.Leu407=)
c.793+140G>T (n.793+140G>T)
c.*2933G>T (n.*2933G>T)
 gnomAD v4
3g.15645072G>ACA351608334BTDc.1156G>A (p.Val386Ile)
c.399+3015G>A (n.399+3015G>A)
c.1015+141G>A (n.1015+141G>A)
c.165+3015G>A (n.165+3015G>A)
c.1216G>A (p.Val406Ile)
c.1222G>A (p.Val408Ile)
c.793+141G>A (n.793+141G>A)
c.*2934G>A (n.*2934G>A)
3g.15645072G>CCA351608332BTDc.1156G>C (p.Val386Leu)
c.399+3015G>C (n.399+3015G>C)
c.1015+141G>C (n.1015+141G>C)
c.165+3015G>C (n.165+3015G>C)
c.1216G>C (p.Val406Leu)
c.1222G>C (p.Val408Leu)
c.793+141G>C (n.793+141G>C)
c.*2934G>C (n.*2934G>C)
3g.15645072G>TCA351608333BTDc.1156G>T (p.Val386Phe)
c.399+3015G>T (n.399+3015G>T)
c.1015+141G>T (n.1015+141G>T)
c.165+3015G>T (n.165+3015G>T)
c.1216G>T (p.Val406Phe)
c.1222G>T (p.Val408Phe)
c.793+141G>T (n.793+141G>T)
c.*2934G>T (n.*2934G>T)
3g.15645073T>ACA351608335BTDc.1157T>A (p.Val386Asp)
c.399+3016T>A (n.399+3016T>A)
c.1015+142T>A (n.1015+142T>A)
c.165+3016T>A (n.165+3016T>A)
c.1217T>A (p.Val406Asp)
c.1223T>A (p.Val408Asp)
c.793+142T>A (n.793+142T>A)
c.*2935T>A (n.*2935T>A)
3g.15645073T>CCA351608336BTDc.1157T>C (p.Val386Ala)
c.399+3016T>C (n.399+3016T>C)
c.1015+142T>C (n.1015+142T>C)
c.165+3016T>C (n.165+3016T>C)
c.1217T>C (p.Val406Ala)
c.1223T>C (p.Val408Ala)
c.793+142T>C (n.793+142T>C)
c.*2935T>C (n.*2935T>C)
3g.15645073T>GCA351608337BTDc.1157T>G (p.Val386Gly)
c.399+3016T>G (n.399+3016T>G)
c.1015+142T>G (n.1015+142T>G)
c.165+3016T>G (n.165+3016T>G)
c.1217T>G (p.Val406Gly)
c.1223T>G (p.Val408Gly)
c.793+142T>G (n.793+142T>G)
c.*2935T>G (n.*2935T>G)
3g.15645074C>ACA70622651BTDc.1158C>A (p.Val386=)
c.399+3017C>A (n.399+3017C>A)
c.1015+143C>A (n.1015+143C>A)
c.165+3017C>A (n.165+3017C>A)
c.1218C>A (p.Val406=)
c.1224C>A (p.Val408=)
c.793+143C>A (n.793+143C>A)
c.*2936C>A (n.*2936C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15645074C=CA1347665013BTDc.1158C= (p.Val386=)
c.399+3017C= (n.399+3017C=)
c.1015+143C= (n.1015+143C=)
c.165+3017C= (n.165+3017C=)
c.1218C= (p.Val406=)
c.1224C= (p.Val408=)
c.793+143C= (n.793+143C=)
c.*2936C= (n.*2936C=)
3g.15645074C>GCA432819080BTDc.1158C>G (p.Val386=)
c.399+3017C>G (n.399+3017C>G)
c.1015+143C>G (n.1015+143C>G)
c.165+3017C>G (n.165+3017C>G)
c.1218C>G (p.Val406=)
c.1224C>G (p.Val408=)
c.793+143C>G (n.793+143C>G)
c.*2936C>G (n.*2936C>G)
3g.15645074C>TCA432819081BTDc.1158C>T (p.Val386=)
c.399+3017C>T (n.399+3017C>T)
c.1015+143C>T (n.1015+143C>T)
c.165+3017C>T (n.165+3017C>T)
c.1218C>T (p.Val406=)
c.1224C>T (p.Val408=)
c.793+143C>T (n.793+143C>T)
c.*2936C>T (n.*2936C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645075C>ACA351608338BTDc.1159C>A (p.Pro387Thr)
c.399+3018C>A (n.399+3018C>A)
c.1015+144C>A (n.1015+144C>A)
c.165+3018C>A (n.165+3018C>A)
c.1219C>A (p.Pro407Thr)
c.1225C>A (p.Pro409Thr)
c.793+144C>A (n.793+144C>A)
c.*2937C>A (n.*2937C>A)
3g.15645075C=CA1347665018BTDc.1159C= (p.Pro387=)
c.399+3018C= (n.399+3018C=)
c.1015+144C= (n.1015+144C=)
c.165+3018C= (n.165+3018C=)
c.1219C= (p.Pro407=)
c.1225C= (p.Pro409=)
c.793+144C= (n.793+144C=)
c.*2937C= (n.*2937C=)
3g.15645075C>GCA351608339BTDc.1159C>G (p.Pro387Ala)
c.399+3018C>G (n.399+3018C>G)
c.1015+144C>G (n.1015+144C>G)
c.165+3018C>G (n.165+3018C>G)
c.1219C>G (p.Pro407Ala)
c.1225C>G (p.Pro409Ala)
c.793+144C>G (n.793+144C>G)
c.*2937C>G (n.*2937C>G)
3g.15645075C>TCA2277437BTDc.1159C>T (p.Pro387Ser)
c.399+3018C>T (n.399+3018C>T)
c.1015+144C>T (n.1015+144C>T)
c.165+3018C>T (n.165+3018C>T)
c.1219C>T (p.Pro407Ser)
c.1225C>T (p.Pro409Ser)
c.793+144C>T (n.793+144C>T)
c.*2937C>T (n.*2937C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645076C>ACA351608340BTDc.1160C>A (p.Pro387His)
c.399+3019C>A (n.399+3019C>A)
c.1015+145C>A (n.1015+145C>A)
c.165+3019C>A (n.165+3019C>A)
c.1220C>A (p.Pro407His)
c.1226C>A (p.Pro409His)
c.793+145C>A (n.793+145C>A)
c.*2938C>A (n.*2938C>A)
3g.15645076C>GCA351608341BTDc.1160C>G (p.Pro387Arg)
c.399+3019C>G (n.399+3019C>G)
c.1015+145C>G (n.1015+145C>G)
c.165+3019C>G (n.165+3019C>G)
c.1220C>G (p.Pro407Arg)
c.1226C>G (p.Pro409Arg)
c.793+145C>G (n.793+145C>G)
c.*2938C>G (n.*2938C>G)
3g.15645076C>TCA351608342BTDc.1160C>T (p.Pro387Leu)
c.399+3019C>T (n.399+3019C>T)
c.1015+145C>T (n.1015+145C>T)
c.165+3019C>T (n.165+3019C>T)
c.1220C>T (p.Pro407Leu)
c.1226C>T (p.Pro409Leu)
c.793+145C>T (n.793+145C>T)
c.*2938C>T (n.*2938C>T)
3g.15645077T>ACA432819088BTDc.1161T>A (p.Pro387=)
c.399+3020T>A (n.399+3020T>A)
c.1015+146T>A (n.1015+146T>A)
c.165+3020T>A (n.165+3020T>A)
c.1221T>A (p.Pro407=)
c.1227T>A (p.Pro409=)
c.793+146T>A (n.793+146T>A)
c.*2939T>A (n.*2939T>A)
3g.15645077T>CCA2277438BTDc.1161T>C (p.Pro387=)
c.399+3020T>C (n.399+3020T>C)
c.1015+146T>C (n.1015+146T>C)
c.165+3020T>C (n.165+3020T>C)
c.1221T>C (p.Pro407=)
c.1227T>C (p.Pro409=)
c.793+146T>C (n.793+146T>C)
c.*2939T>C (n.*2939T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645077T>GCA432819089BTDc.1161T>G (p.Pro387=)
c.399+3020T>G (n.399+3020T>G)
c.1015+146T>G (n.1015+146T>G)
c.165+3020T>G (n.165+3020T>G)
c.1221T>G (p.Pro407=)
c.1227T>G (p.Pro409=)
c.793+146T>G (n.793+146T>G)
c.*2939T>G (n.*2939T>G)
3g.15645077T=CA1347665021BTDc.1161T= (p.Pro387=)
c.399+3020T= (n.399+3020T=)
c.1015+146T= (n.1015+146T=)
c.165+3020T= (n.165+3020T=)
c.1221T= (p.Pro407=)
c.1227T= (p.Pro409=)
c.793+146T= (n.793+146T=)
c.*2939T= (n.*2939T=)
3g.15645078G>ACA351608343BTDc.1162G>A (p.Val388Ile)
c.399+3021G>A (n.399+3021G>A)
c.1015+147G>A (n.1015+147G>A)
c.165+3021G>A (n.165+3021G>A)
c.1222G>A (p.Val408Ile)
c.1228G>A (p.Val410Ile)
c.793+147G>A (n.793+147G>A)
c.*2940G>A (n.*2940G>A)
3g.15645078G>CCA2277439BTDc.1162G>C (p.Val388Leu)
c.399+3021G>C (n.399+3021G>C)
c.1015+147G>C (n.1015+147G>C)
c.165+3021G>C (n.165+3021G>C)
c.1222G>C (p.Val408Leu)
c.1228G>C (p.Val410Leu)
c.793+147G>C (n.793+147G>C)
c.*2940G>C (n.*2940G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645078G=CA1347665027BTDc.1162G= (p.Val388=)
c.399+3021G= (n.399+3021G=)
c.1015+147G= (n.1015+147G=)
c.165+3021G= (n.165+3021G=)
c.1222G= (p.Val408=)
c.1228G= (p.Val410=)
c.793+147G= (n.793+147G=)
c.*2940G= (n.*2940G=)
3g.15645078G>TCA351608344BTDc.1162G>T (p.Val388Phe)
c.399+3021G>T (n.399+3021G>T)
c.1015+147G>T (n.1015+147G>T)
c.165+3021G>T (n.165+3021G>T)
c.1222G>T (p.Val408Phe)
c.1228G>T (p.Val410Phe)
c.793+147G>T (n.793+147G>T)
c.*2940G>T (n.*2940G>T)
3g.15645079T>ACA351608345BTDc.1163T>A (p.Val388Asp)
c.399+3022T>A (n.399+3022T>A)
c.1015+148T>A (n.1015+148T>A)
c.165+3022T>A (n.165+3022T>A)
c.1223T>A (p.Val408Asp)
c.1229T>A (p.Val410Asp)
c.793+148T>A (n.793+148T>A)
c.*2941T>A (n.*2941T>A)
 gnomAD v4
3g.15645079T>CCA351608347BTDc.1163T>C (p.Val388Ala)
c.399+3022T>C (n.399+3022T>C)
c.1015+148T>C (n.1015+148T>C)
c.165+3022T>C (n.165+3022T>C)
c.1223T>C (p.Val408Ala)
c.1229T>C (p.Val410Ala)
c.793+148T>C (n.793+148T>C)
c.*2941T>C (n.*2941T>C)
 ClinVar dbSNP
3g.15645079T>GCA351608346BTDc.1163T>G (p.Val388Gly)
c.399+3022T>G (n.399+3022T>G)
c.1015+148T>G (n.1015+148T>G)
c.165+3022T>G (n.165+3022T>G)
c.1223T>G (p.Val408Gly)
c.1229T>G (p.Val410Gly)
c.793+148T>G (n.793+148T>G)
c.*2941T>G (n.*2941T>G)
3g.15645079T=CA1347665033BTDc.1163T= (p.Val388=)
c.399+3022T= (n.399+3022T=)
c.1015+148T= (n.1015+148T=)
c.165+3022T= (n.165+3022T=)
c.1223T= (p.Val408=)
c.1229T= (p.Val410=)
c.793+148T= (n.793+148T=)
c.*2941T= (n.*2941T=)
3g.15645080C>ACA432819092BTDc.1164C>A (p.Val388=)
c.399+3023C>A (n.399+3023C>A)
c.1015+149C>A (n.1015+149C>A)
c.165+3023C>A (n.165+3023C>A)
c.1224C>A (p.Val408=)
c.1230C>A (p.Val410=)
c.793+149C>A (n.793+149C>A)
c.*2942C>A (n.*2942C>A)
3g.15645080C=CA1347665039BTDc.1164C= (p.Val388=)
c.399+3023C= (n.399+3023C=)
c.1015+149C= (n.1015+149C=)
c.165+3023C= (n.165+3023C=)
c.1224C= (p.Val408=)
c.1230C= (p.Val410=)
c.793+149C= (n.793+149C=)
c.*2942C= (n.*2942C=)
3g.15645080C>GCA432819093BTDc.1164C>G (p.Val388=)
c.399+3023C>G (n.399+3023C>G)
c.1015+149C>G (n.1015+149C>G)
c.165+3023C>G (n.165+3023C>G)
c.1224C>G (p.Val408=)
c.1230C>G (p.Val410=)
c.793+149C>G (n.793+149C>G)
c.*2942C>G (n.*2942C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645080C>TCA432819096BTDc.1164C>T (p.Val388=)
c.399+3023C>T (n.399+3023C>T)
c.1015+149C>T (n.1015+149C>T)
c.165+3023C>T (n.165+3023C>T)
c.1224C>T (p.Val408=)
c.1230C>T (p.Val410=)
c.793+149C>T (n.793+149C>T)
c.*2942C>T (n.*2942C>T)
 ClinVar
3g.15645081T>ACA351608348BTDc.1165T>A (p.Trp389Arg)
c.399+3024T>A (n.399+3024T>A)
c.1015+150T>A (n.1015+150T>A)
c.165+3024T>A (n.165+3024T>A)
c.1225T>A (p.Trp409Arg)
c.1231T>A (p.Trp411Arg)
c.793+150T>A (n.793+150T>A)
c.*2943T>A (n.*2943T>A)
3g.15645081T>CCA351608349BTDc.1165T>C (p.Trp389Arg)
c.399+3024T>C (n.399+3024T>C)
c.1015+150T>C (n.1015+150T>C)
c.165+3024T>C (n.165+3024T>C)
c.1225T>C (p.Trp409Arg)
c.1231T>C (p.Trp411Arg)
c.793+150T>C (n.793+150T>C)
c.*2943T>C (n.*2943T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645081T>GCA351608350BTDc.1165T>G (p.Trp389Gly)
c.399+3024T>G (n.399+3024T>G)
c.1015+150T>G (n.1015+150T>G)
c.165+3024T>G (n.165+3024T>G)
c.1225T>G (p.Trp409Gly)
c.1231T>G (p.Trp411Gly)
c.793+150T>G (n.793+150T>G)
c.*2943T>G (n.*2943T>G)
3g.15645081T=CA1347665044BTDc.1165T= (p.Trp389=)
c.399+3024T= (n.399+3024T=)
c.1015+150T= (n.1015+150T=)
c.165+3024T= (n.165+3024T=)
c.1225T= (p.Trp409=)
c.1231T= (p.Trp411=)
c.793+150T= (n.793+150T=)
c.*2943T= (n.*2943T=)
3g.15645082G>ACA351608351BTDc.1166G>A (p.Trp389Ter)
c.399+3025G>A (n.399+3025G>A)
c.1015+151G>A (n.1015+151G>A)
c.165+3025G>A (n.165+3025G>A)
c.1226G>A (p.Trp409Ter)
c.1232G>A (p.Trp411Ter)
c.793+151G>A (n.793+151G>A)
c.*2944G>A (n.*2944G>A)
 gnomAD v4
3g.15645082G>CCA351608352BTDc.1166G>C (p.Trp389Ser)
c.399+3025G>C (n.399+3025G>C)
c.1015+151G>C (n.1015+151G>C)
c.165+3025G>C (n.165+3025G>C)
c.1226G>C (p.Trp409Ser)
c.1232G>C (p.Trp411Ser)
c.793+151G>C (n.793+151G>C)
c.*2944G>C (n.*2944G>C)
3g.15645082G>TCA351608353BTDc.1166G>T (p.Trp389Leu)
c.399+3025G>T (n.399+3025G>T)
c.1015+151G>T (n.1015+151G>T)
c.165+3025G>T (n.165+3025G>T)
c.1226G>T (p.Trp409Leu)
c.1232G>T (p.Trp411Leu)
c.793+151G>T (n.793+151G>T)
c.*2944G>T (n.*2944G>T)
3g.15645083_15645090delCA1045364731BTDc.1167_1174del (p.Trp389Ter)
c.399+3026_399+3033del (n.399+3026_399+3033del)
c.1015+152_1015+159del (n.1015+152_1015+159del)
c.165+3026_165+3033del (n.165+3026_165+3033del)
c.1227_1234del (p.Trp409Ter)
c.1233_1240del (p.Trp411Ter)
c.793+152_793+159del (n.793+152_793+159del)
c.*2945_*2952del (n.*2945_*2952del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645082_15645097delinsGGGGAAAGGAAGGCTACA1347665046BTDc.1166_1181delinsGGGGAAAGGAAGGCTA (p.Trp389=)
c.399+3025_399+3040delinsGGGGAAAGGAAGGCTA (n.399+3025_399+3040delinsGGGGAAAGGAAGGCTA)
c.1015+151_1015+166delinsGGGGAAAGGAAGGCTA (n.1015+151_1015+166delinsGGGGAAAGGAAGGCTA)
c.165+3025_165+3040delinsGGGGAAAGGAAGGCTA (n.165+3025_165+3040delinsGGGGAAAGGAAGGCTA)
c.1226_1241delinsGGGGAAAGGAAGGCTA (p.Trp409=)
c.1232_1247delinsGGGGAAAGGAAGGCTA (p.Trp411=)
c.793+151_793+166delinsGGGGAAAGGAAGGCTA (n.793+151_793+166delinsGGGGAAAGGAAGGCTA)
c.*2944_*2959delinsGGGGAAAGGAAGGCTA (n.*2944_*2959delinsGGGGAAAGGAAGGCTA)
3g.15645083G>ACA2277440BTDc.1167G>A (p.Trp389Ter)
c.399+3026G>A (n.399+3026G>A)
c.1015+152G>A (n.1015+152G>A)
c.165+3026G>A (n.165+3026G>A)
c.1227G>A (p.Trp409Ter)
c.1233G>A (p.Trp411Ter)
c.793+152G>A (n.793+152G>A)
c.*2945G>A (n.*2945G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645083G>CCA351608354BTDc.1167G>C (p.Trp389Cys)
c.399+3026G>C (n.399+3026G>C)
c.1015+152G>C (n.1015+152G>C)
c.165+3026G>C (n.165+3026G>C)
c.1227G>C (p.Trp409Cys)
c.1233G>C (p.Trp411Cys)
c.793+152G>C (n.793+152G>C)
c.*2945G>C (n.*2945G>C)
3g.15645083G=CA1347665053BTDc.1167G= (p.Trp389=)
c.399+3026G= (n.399+3026G=)
c.1015+152G= (n.1015+152G=)
c.165+3026G= (n.165+3026G=)
c.1227G= (p.Trp409=)
c.1233G= (p.Trp411=)
c.793+152G= (n.793+152G=)
c.*2945G= (n.*2945G=)
3g.15645083G>TCA70622674BTDc.1167G>T (p.Trp389Cys)
c.399+3026G>T (n.399+3026G>T)
c.1015+152G>T (n.1015+152G>T)
c.165+3026G>T (n.165+3026G>T)
c.1227G>T (p.Trp409Cys)
c.1233G>T (p.Trp411Cys)
c.793+152G>T (n.793+152G>T)
c.*2945G>T (n.*2945G>T)
 dbSNP
3g.15645083_15645097delinsTTCCAATGGCCCA278470BTDc.1167_1181delinsTTCCAATGGCC (p.Trp389CysfsTer?)
c.399+3026_399+3040delinsTTCCAATGGCC (n.399+3026_399+3040delinsTTCCAATGGCC)
c.1015+152_1015+166delinsTTCCAATGGCC (n.1015+152_1015+166delinsTTCCAATGGCC)
c.165+3026_165+3040delinsTTCCAATGGCC (n.165+3026_165+3040delinsTTCCAATGGCC)
c.1227_1241delinsTTCCAATGGCC (p.Trp409CysfsTer?)
c.1233_1247delinsTTCCAATGGCC (p.Trp411CysfsTer?)
c.793+152_793+166delinsTTCCAATGGCC (n.793+152_793+166delinsTTCCAATGGCC)
c.*2945_*2959delinsTTCCAATGGCC (n.*2945_*2959delinsTTCCAATGGCC)
 ClinVar dbSNP
3g.15645084G>ACA351608355BTDc.1168G>A (p.Gly390Arg)
c.399+3027G>A (n.399+3027G>A)
c.1015+153G>A (n.1015+153G>A)
c.165+3027G>A (n.165+3027G>A)
c.1228G>A (p.Gly410Arg)
c.1234G>A (p.Gly412Arg)
c.793+153G>A (n.793+153G>A)
c.*2946G>A (n.*2946G>A)
3g.15645084G>CCA351608356BTDc.1168G>C (p.Gly390Arg)
c.399+3027G>C (n.399+3027G>C)
c.1015+153G>C (n.1015+153G>C)
c.165+3027G>C (n.165+3027G>C)
c.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.1234G>C (p.Gly412Arg)
c.793+153G>C (n.793+153G>C)
c.*2946G>C (n.*2946G>C)
3g.15645084G=CA1347665058BTDc.1168G= (p.Gly390=)
c.399+3027G= (n.399+3027G=)
c.1015+153G= (n.1015+153G=)
c.165+3027G= (n.165+3027G=)
c.1228G= (p.Gly410=)
c.1234G= (p.Gly412=)
c.793+153G= (n.793+153G=)
c.*2946G= (n.*2946G=)
3g.15645084G>TCA70622676BTDc.1168G>T (p.Gly390Ter)
c.399+3027G>T (n.399+3027G>T)
c.1015+153G>T (n.1015+153G>T)
c.165+3027G>T (n.165+3027G>T)
c.1228G>T (p.Gly410Ter)
c.1234G>T (p.Gly412Ter)
c.793+153G>T (n.793+153G>T)
c.*2946G>T (n.*2946G>T)
 dbSNP
3g.15645085G>ACA351608358BTDc.1169G>A (p.Gly390Glu)
c.399+3028G>A (n.399+3028G>A)
c.1015+154G>A (n.1015+154G>A)
c.165+3028G>A (n.165+3028G>A)
c.1229G>A (p.Gly410Glu)
c.1235G>A (p.Gly412Glu)
c.793+154G>A (n.793+154G>A)
c.*2947G>A (n.*2947G>A)
3g.15645085G>CCA70622694BTDc.1169G>C (p.Gly390Ala)
c.399+3028G>C (n.399+3028G>C)
c.1015+154G>C (n.1015+154G>C)
c.165+3028G>C (n.165+3028G>C)
c.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.1235G>C (p.Gly412Ala)
c.793+154G>C (n.793+154G>C)
c.*2947G>C (n.*2947G>C)
 dbSNP
3g.15645085G=CA1347665061BTDc.1169G= (p.Gly390=)
c.399+3028G= (n.399+3028G=)
c.1015+154G= (n.1015+154G=)
c.165+3028G= (n.165+3028G=)
c.1229G= (p.Gly410=)
c.1235G= (p.Gly412=)
c.793+154G= (n.793+154G=)
c.*2947G= (n.*2947G=)
3g.15645085G>TCA351608357BTDc.1169G>T (p.Gly390Val)
c.399+3028G>T (n.399+3028G>T)
c.1015+154G>T (n.1015+154G>T)
c.165+3028G>T (n.165+3028G>T)
c.1229G>T (p.Gly410Val)
c.1235G>T (p.Gly412Val)
c.793+154G>T (n.793+154G>T)
c.*2947G>T (n.*2947G>T)
3g.15645086A=CA1347665065BTDc.1170A= (p.Gly390=)
c.399+3029A= (n.399+3029A=)
c.1015+155A= (n.1015+155A=)
c.165+3029A= (n.165+3029A=)
c.1230A= (p.Gly410=)
c.1236A= (p.Gly412=)
c.793+155A= (n.793+155A=)
c.*2948A= (n.*2948A=)
3g.15645086A>CCA70622709BTDc.1170A>C (p.Gly390=)
c.399+3029A>C (n.399+3029A>C)
c.1015+155A>C (n.1015+155A>C)
c.165+3029A>C (n.165+3029A>C)
c.1230A>C (p.Gly410=)
c.1236A>C (p.Gly412=)
c.793+155A>C (n.793+155A>C)
c.*2948A>C (n.*2948A>C)
 ClinVar dbSNP
3g.15645086A>GCA432819102BTDc.1170A>G (p.Gly390=)
c.399+3029A>G (n.399+3029A>G)
c.1015+155A>G (n.1015+155A>G)
c.165+3029A>G (n.165+3029A>G)
c.1230A>G (p.Gly410=)
c.1236A>G (p.Gly412=)
c.793+155A>G (n.793+155A>G)
c.*2948A>G (n.*2948A>G)
3g.15645086A>TCA432819104BTDc.1170A>T (p.Gly390=)
c.399+3029A>T (n.399+3029A>T)
c.1015+155A>T (n.1015+155A>T)
c.165+3029A>T (n.165+3029A>T)
c.1230A>T (p.Gly410=)
c.1236A>T (p.Gly412=)
c.793+155A>T (n.793+155A>T)
c.*2948A>T (n.*2948A>T)
3g.15645088dupCA2664667157BTDc.1172dup (p.Glu392GlyfsTer?)
c.399+3031dup (n.399+3031dup)
c.1015+157dup (n.1015+157dup)
c.165+3031dup (n.165+3031dup)
c.1232dup (p.Glu412GlyfsTer?)
c.1238dup (p.Glu414GlyfsTer?)
c.793+157dup (n.793+157dup)
c.*2950dup (n.*2950dup)
 gnomAD v4
3g.15645087A>CCA351608359BTDc.1171A>C (p.Lys391Gln)
c.399+3030A>C (n.399+3030A>C)
c.1015+156A>C (n.1015+156A>C)
c.165+3030A>C (n.165+3030A>C)
c.1231A>C (p.Lys411Gln)
c.1237A>C (p.Lys413Gln)
c.793+156A>C (n.793+156A>C)
c.*2949A>C (n.*2949A>C)
3g.15645087A>GCA351608360BTDc.1171A>G (p.Lys391Glu)
c.399+3030A>G (n.399+3030A>G)
c.1015+156A>G (n.1015+156A>G)
c.165+3030A>G (n.165+3030A>G)
c.1231A>G (p.Lys411Glu)
c.1237A>G (p.Lys413Glu)
c.793+156A>G (n.793+156A>G)
c.*2949A>G (n.*2949A>G)
 gnomAD v4
3g.15645087A>TCA351608361BTDc.1171A>T (p.Lys391Ter)
c.399+3030A>T (n.399+3030A>T)
c.1015+156A>T (n.1015+156A>T)
c.165+3030A>T (n.165+3030A>T)
c.1231A>T (p.Lys411Ter)
c.1237A>T (p.Lys413Ter)
c.793+156A>T (n.793+156A>T)
c.*2949A>T (n.*2949A>T)
3g.15645087_15645090delinsAAGGCA1347665067BTDc.1171_1174delinsAAGG (p.Lys391=)
c.399+3030_399+3033delinsAAGG (n.399+3030_399+3033delinsAAGG)
c.1015+156_1015+159delinsAAGG (n.1015+156_1015+159delinsAAGG)
c.165+3030_165+3033delinsAAGG (n.165+3030_165+3033delinsAAGG)
c.1231_1234delinsAAGG (p.Lys411=)
c.1237_1240delinsAAGG (p.Lys413=)
c.793+156_793+159delinsAAGG (n.793+156_793+159delinsAAGG)
c.*2949_*2952delinsAAGG (n.*2949_*2952delinsAAGG)
3g.15645088A>CCA351608362BTDc.1172A>C (p.Lys391Thr)
c.399+3031A>C (n.399+3031A>C)
c.1015+157A>C (n.1015+157A>C)
c.165+3031A>C (n.165+3031A>C)
c.1232A>C (p.Lys411Thr)
c.1238A>C (p.Lys413Thr)
c.793+157A>C (n.793+157A>C)
c.*2950A>C (n.*2950A>C)
3g.15645088A>GCA351608363BTDc.1172A>G (p.Lys391Arg)
c.399+3031A>G (n.399+3031A>G)
c.1015+157A>G (n.1015+157A>G)
c.165+3031A>G (n.165+3031A>G)
c.1232A>G (p.Lys411Arg)
c.1238A>G (p.Lys413Arg)
c.793+157A>G (n.793+157A>G)
c.*2950A>G (n.*2950A>G)
 gnomAD v4
3g.15645088A>TCA351608364BTDc.1172A>T (p.Lys391Met)
c.399+3031A>T (n.399+3031A>T)
c.1015+157A>T (n.1015+157A>T)
c.165+3031A>T (n.165+3031A>T)
c.1232A>T (p.Lys411Met)
c.1238A>T (p.Lys413Met)
c.793+157A>T (n.793+157A>T)
c.*2950A>T (n.*2950A>T)
3g.15645089_15645091delCA901168972BTDc.1173_1175del (p.Glu392del)
c.399+3032_399+3034del (n.399+3032_399+3034del)
c.1015+158_1015+160del (n.1015+158_1015+160del)
c.165+3032_165+3034del (n.165+3032_165+3034del)
c.1233_1235del (p.Glu412del)
c.1239_1241del (p.Glu414del)
c.793+158_793+160del (n.793+158_793+160del)
c.*2951_*2953del (n.*2951_*2953del)
 dbSNP
3g.15645089G>ACA432819105BTDc.1173G>A (p.Lys391=)
c.399+3032G>A (n.399+3032G>A)
c.1015+158G>A (n.1015+158G>A)
c.165+3032G>A (n.165+3032G>A)
c.1233G>A (p.Lys411=)
c.1239G>A (p.Lys413=)
c.793+158G>A (n.793+158G>A)
c.*2951G>A (n.*2951G>A)
3g.15645089G>CCA351608365BTDc.1173G>C (p.Lys391Asn)
c.399+3032G>C (n.399+3032G>C)
c.1015+158G>C (n.1015+158G>C)
c.165+3032G>C (n.165+3032G>C)
c.1233G>C (p.Lys411Asn)
c.1239G>C (p.Lys413Asn)
c.793+158G>C (n.793+158G>C)
c.*2951G>C (n.*2951G>C)
3g.15645089G>TCA351608366BTDc.1173G>T (p.Lys391Asn)
c.399+3032G>T (n.399+3032G>T)
c.1015+158G>T (n.1015+158G>T)
c.165+3032G>T (n.165+3032G>T)
c.1233G>T (p.Lys411Asn)
c.1239G>T (p.Lys413Asn)
c.793+158G>T (n.793+158G>T)
c.*2951G>T (n.*2951G>T)
3g.15645090G>ACA351608367BTDc.1174G>A (p.Glu392Lys)
c.399+3033G>A (n.399+3033G>A)
c.1015+159G>A (n.1015+159G>A)
c.165+3033G>A (n.165+3033G>A)
c.1234G>A (p.Glu412Lys)
c.1240G>A (p.Glu414Lys)
c.793+159G>A (n.793+159G>A)
c.*2952G>A (n.*2952G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645090G>CCA351608368BTDc.1174G>C (p.Glu392Gln)
c.399+3033G>C (n.399+3033G>C)
c.1015+159G>C (n.1015+159G>C)
c.165+3033G>C (n.165+3033G>C)
c.1234G>C (p.Glu412Gln)
c.1240G>C (p.Glu414Gln)
c.793+159G>C (n.793+159G>C)
c.*2952G>C (n.*2952G>C)
3g.15645090G=CA1347665070BTDc.1174G= (p.Glu392=)
c.399+3033G= (n.399+3033G=)
c.1015+159G= (n.1015+159G=)
c.165+3033G= (n.165+3033G=)
c.1234G= (p.Glu412=)
c.1240G= (p.Glu414=)
c.793+159G= (n.793+159G=)
c.*2952G= (n.*2952G=)
3g.15645090G>TCA351608369BTDc.1174G>T (p.Glu392Ter)
c.399+3033G>T (n.399+3033G>T)
c.1015+159G>T (n.1015+159G>T)
c.165+3033G>T (n.165+3033G>T)
c.1234G>T (p.Glu412Ter)
c.1240G>T (p.Glu414Ter)
c.793+159G>T (n.793+159G>T)
c.*2952G>T (n.*2952G>T)
3g.15645090_15645091insTTCCCA1045364746BTDc.1174_1175insTTCC (p.Glu392ValfsTer?)
c.399+3033_399+3034insTTCC (n.399+3033_399+3034insTTCC)
c.1015+159_1015+160insTTCC (n.1015+159_1015+160insTTCC)
c.165+3033_165+3034insTTCC (n.165+3033_165+3034insTTCC)
c.1234_1235insTTCC (p.Glu412ValfsTer?)
c.1240_1241insTTCC (p.Glu414ValfsTer?)
c.793+159_793+160insTTCC (n.793+159_793+160insTTCC)
c.*2952_*2953insTTCC (n.*2952_*2953insTTCC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645091A=CA1347665073BTDc.1175A= (p.Glu392=)
c.399+3034A= (n.399+3034A=)
c.1015+160A= (n.1015+160A=)
c.165+3034A= (n.165+3034A=)
c.1235A= (p.Glu412=)
c.1241A= (p.Glu414=)
c.793+160A= (n.793+160A=)
c.*2953A= (n.*2953A=)
3g.15645091A>CCA351608370BTDc.1175A>C (p.Glu392Ala)
c.399+3034A>C (n.399+3034A>C)
c.1015+160A>C (n.1015+160A>C)
c.165+3034A>C (n.165+3034A>C)
c.1235A>C (p.Glu412Ala)
c.1241A>C (p.Glu414Ala)
c.793+160A>C (n.793+160A>C)
c.*2953A>C (n.*2953A>C)
3g.15645091A>GCA2277441BTDc.1175A>G (p.Glu392Gly)
c.399+3034A>G (n.399+3034A>G)
c.1015+160A>G (n.1015+160A>G)
c.165+3034A>G (n.165+3034A>G)
c.1235A>G (p.Glu412Gly)
c.1241A>G (p.Glu414Gly)
c.793+160A>G (n.793+160A>G)
c.*2953A>G (n.*2953A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645091A>TCA351608371BTDc.1175A>T (p.Glu392Val)
c.399+3034A>T (n.399+3034A>T)
c.1015+160A>T (n.1015+160A>T)
c.165+3034A>T (n.165+3034A>T)
c.1235A>T (p.Glu412Val)
c.1241A>T (p.Glu414Val)
c.793+160A>T (n.793+160A>T)
c.*2953A>T (n.*2953A>T)
3g.15645092A=CA1347665076BTDc.1176A= (p.Glu392=)
c.399+3035A= (n.399+3035A=)
c.1015+161A= (n.1015+161A=)
c.165+3035A= (n.165+3035A=)
c.1236A= (p.Glu412=)
c.1242A= (p.Glu414=)
c.793+161A= (n.793+161A=)
c.*2954A= (n.*2954A=)
3g.15645092A>CCA351608372BTDc.1176A>C (p.Glu392Asp)
c.399+3035A>C (n.399+3035A>C)
c.1015+161A>C (n.1015+161A>C)
c.165+3035A>C (n.165+3035A>C)
c.1236A>C (p.Glu412Asp)
c.1242A>C (p.Glu414Asp)
c.793+161A>C (n.793+161A>C)
c.*2954A>C (n.*2954A>C)
3g.15645092A>GCA432819110BTDc.1176A>G (p.Glu392=)
c.399+3035A>G (n.399+3035A>G)
c.1015+161A>G (n.1015+161A>G)
c.165+3035A>G (n.165+3035A>G)
c.1236A>G (p.Glu412=)
c.1242A>G (p.Glu414=)
c.793+161A>G (n.793+161A>G)
c.*2954A>G (n.*2954A>G)
 gnomAD v4
3g.15645092A>TCA70622726BTDc.1176A>T (p.Glu392Asp)
c.399+3035A>T (n.399+3035A>T)
c.1015+161A>T (n.1015+161A>T)
c.165+3035A>T (n.165+3035A>T)
c.1236A>T (p.Glu412Asp)
c.1242A>T (p.Glu414Asp)
c.793+161A>T (n.793+161A>T)
c.*2954A>T (n.*2954A>T)
 dbSNP
3g.15645092_15645093insTCA1045364757BTDc.1176_1177insT (p.Gly393TrpfsTer?)
c.399+3035_399+3036insT (n.399+3035_399+3036insT)
c.1015+161_1015+162insT (n.1015+161_1015+162insT)
c.165+3035_165+3036insT (n.165+3035_165+3036insT)
c.1236_1237insT (p.Gly413TrpfsTer?)
c.1242_1243insT (p.Gly415TrpfsTer?)
c.793+161_793+162insT (n.793+161_793+162insT)
c.*2954_*2955insT (n.*2954_*2955insT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645093G>ACA278392BTDc.1177G>A (p.Gly393Ser)
c.399+3036G>A (n.399+3036G>A)
c.1015+162G>A (n.1015+162G>A)
c.165+3036G>A (n.165+3036G>A)
c.1237G>A (p.Gly413Ser)
c.1243G>A (p.Gly415Ser)
c.793+162G>A (n.793+162G>A)
c.*2955G>A (n.*2955G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645093G>CCA351608374BTDc.1177G>C (p.Gly393Arg)
c.399+3036G>C (n.399+3036G>C)
c.1015+162G>C (n.1015+162G>C)
c.165+3036G>C (n.165+3036G>C)
c.1237G>C (p.Gly413Arg)
c.1243G>C (p.Gly415Arg)
c.793+162G>C (n.793+162G>C)
c.*2955G>C (n.*2955G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645093G=CA1347665086BTDc.1177G= (p.Gly393=)
c.399+3036G= (n.399+3036G=)
c.1015+162G= (n.1015+162G=)
c.165+3036G= (n.165+3036G=)
c.1237G= (p.Gly413=)
c.1243G= (p.Gly415=)
c.793+162G= (n.793+162G=)
c.*2955G= (n.*2955G=)
3g.15645093G>TCA351608373BTDc.1177G>T (p.Gly393Cys)
c.399+3036G>T (n.399+3036G>T)
c.1015+162G>T (n.1015+162G>T)
c.165+3036G>T (n.165+3036G>T)
c.1237G>T (p.Gly413Cys)
c.1243G>T (p.Gly415Cys)
c.793+162G>T (n.793+162G>T)
c.*2955G>T (n.*2955G>T)
 dbSNP gnomAD v2
3g.15645094G>ACA351608375BTDc.1178G>A (p.Gly393Asp)
c.399+3037G>A (n.399+3037G>A)
c.1015+163G>A (n.1015+163G>A)
c.165+3037G>A (n.165+3037G>A)
c.1238G>A (p.Gly413Asp)
c.1244G>A (p.Gly415Asp)
c.793+163G>A (n.793+163G>A)
c.*2956G>A (n.*2956G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645094G>CCA351608376BTDc.1178G>C (p.Gly393Ala)
c.399+3037G>C (n.399+3037G>C)
c.1015+163G>C (n.1015+163G>C)
c.165+3037G>C (n.165+3037G>C)
c.1238G>C (p.Gly413Ala)
c.1244G>C (p.Gly415Ala)
c.793+163G>C (n.793+163G>C)
c.*2956G>C (n.*2956G>C)
3g.15645094G=CA1347665093BTDc.1178G= (p.Gly393=)
c.399+3037G= (n.399+3037G=)
c.1015+163G= (n.1015+163G=)
c.165+3037G= (n.165+3037G=)
c.1238G= (p.Gly413=)
c.1244G= (p.Gly415=)
c.793+163G= (n.793+163G=)
c.*2956G= (n.*2956G=)
3g.15645094G>TCA351608377BTDc.1178G>T (p.Gly393Val)
c.399+3037G>T (n.399+3037G>T)
c.1015+163G>T (n.1015+163G>T)
c.165+3037G>T (n.165+3037G>T)
c.1238G>T (p.Gly413Val)
c.1244G>T (p.Gly415Val)
c.793+163G>T (n.793+163G>T)
c.*2956G>T (n.*2956G>T)
3g.15645094_15645095delinsGCCA1347665091BTDc.1178_1179delinsGC (p.Gly393=)
c.399+3037_399+3038delinsGC (n.399+3037_399+3038delinsGC)
c.1015+163_1015+164delinsGC (n.1015+163_1015+164delinsGC)
c.165+3037_165+3038delinsGC (n.165+3037_165+3038delinsGC)
c.1238_1239delinsGC (p.Gly413=)
c.1244_1245delinsGC (p.Gly415=)
c.793+163_793+164delinsGC (n.793+163_793+164delinsGC)
c.*2956_*2957delinsGC (n.*2956_*2957delinsGC)
3g.15645094_15645106delinsGCTATCTCCACGTCA1347665089BTDc.1178_1190delinsGCTATCTCCACGT (p.Gly393=)
c.399+3037_399+3049delinsGCTATCTCCACGT (n.399+3037_399+3049delinsGCTATCTCCACGT)
c.1015+163_1015+175delinsGCTATCTCCACGT (n.1015+163_1015+175delinsGCTATCTCCACGT)
c.165+3037_165+3049delinsGCTATCTCCACGT (n.165+3037_165+3049delinsGCTATCTCCACGT)
c.1238_1250delinsGCTATCTCCACGT (p.Gly413=)
c.1244_1256delinsGCTATCTCCACGT (p.Gly415=)
c.793+163_793+175delinsGCTATCTCCACGT (n.793+163_793+175delinsGCTATCTCCACGT)
c.*2956_*2968delinsGCTATCTCCACGT (n.*2956_*2968delinsGCTATCTCCACGT)
3g.15645095delCA278304BTDc.1179del (p.Tyr394IlefsTer?)
c.399+3038del (n.399+3038del)
c.1015+164del (n.1015+164del)
c.165+3038del (n.165+3038del)
c.1239del (p.Tyr414IlefsTer?)
c.1245del (p.Tyr416IlefsTer?)
c.793+164del (n.793+164del)
c.*2957del (n.*2957del)
 dbSNP
3g.15645095C>ACA432819115BTDc.1179C>A (p.Gly393=)
c.399+3038C>A (n.399+3038C>A)
c.1015+164C>A (n.1015+164C>A)
c.165+3038C>A (n.165+3038C>A)
c.1239C>A (p.Gly413=)
c.1245C>A (p.Gly415=)
c.793+164C>A (n.793+164C>A)
c.*2957C>A (n.*2957C>A)
3g.15645095C>GCA432819114BTDc.1179C>G (p.Gly393=)
c.399+3038C>G (n.399+3038C>G)
c.1015+164C>G (n.1015+164C>G)
c.165+3038C>G (n.165+3038C>G)
c.1239C>G (p.Gly413=)
c.1245C>G (p.Gly415=)
c.793+164C>G (n.793+164C>G)
c.*2957C>G (n.*2957C>G)
3g.15645095C>TCA432819113BTDc.1179C>T (p.Gly393=)
c.399+3038C>T (n.399+3038C>T)
c.1015+164C>T (n.1015+164C>T)
c.165+3038C>T (n.165+3038C>T)
c.1239C>T (p.Gly413=)
c.1245C>T (p.Gly415=)
c.793+164C>T (n.793+164C>T)
c.*2957C>T (n.*2957C>T)
3g.15645095_15645096delinsCTCA1347665109BTDc.1179_1180delinsCT (p.Gly393=)
c.399+3038_399+3039delinsCT (n.399+3038_399+3039delinsCT)
c.1015+164_1015+165delinsCT (n.1015+164_1015+165delinsCT)
c.165+3038_165+3039delinsCT (n.165+3038_165+3039delinsCT)
c.1239_1240delinsCT (p.Gly413=)
c.1245_1246delinsCT (p.Gly415=)
c.793+164_793+165delinsCT (n.793+164_793+165delinsCT)
c.*2957_*2958delinsCT (n.*2957_*2958delinsCT)
3g.15645097_15645108delCA278384BTDc.1181_1192del (p.Tyr394_Val397del)
c.399+3040_399+3051del (n.399+3040_399+3051del)
c.1015+166_1015+177del (n.1015+166_1015+177del)
c.165+3040_165+3051del (n.165+3040_165+3051del)
c.1241_1252del (p.Tyr414_Val417del)
c.1247_1258del (p.Tyr416_Val419del)
c.793+166_793+177del (n.793+166_793+177del)
c.*2959_*2970del (n.*2959_*2970del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645096delCA1045364768BTDc.1180del (p.Tyr394IlefsTer?)
c.399+3039del (n.399+3039del)
c.1015+165del (n.1015+165del)
c.165+3039del (n.165+3039del)
c.1240del (p.Tyr414IlefsTer?)
c.1246del (p.Tyr416IlefsTer?)
c.793+165del (n.793+165del)
c.*2958del (n.*2958del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645096T>ACA351608378BTDc.1180T>A (p.Tyr394Asn)
c.399+3039T>A (n.399+3039T>A)
c.1015+165T>A (n.1015+165T>A)
c.165+3039T>A (n.165+3039T>A)
c.1240T>A (p.Tyr414Asn)
c.1246T>A (p.Tyr416Asn)
c.793+165T>A (n.793+165T>A)
c.*2958T>A (n.*2958T>A)
3g.15645096T>CCA351608379BTDc.1180T>C (p.Tyr394His)
c.399+3039T>C (n.399+3039T>C)
c.1015+165T>C (n.1015+165T>C)
c.165+3039T>C (n.165+3039T>C)
c.1240T>C (p.Tyr414His)
c.1246T>C (p.Tyr416His)
c.793+165T>C (n.793+165T>C)
c.*2958T>C (n.*2958T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15645096T>GCA351608380BTDc.1180T>G (p.Tyr394Asp)
c.399+3039T>G (n.399+3039T>G)
c.1015+165T>G (n.1015+165T>G)
c.165+3039T>G (n.165+3039T>G)
c.1240T>G (p.Tyr414Asp)
c.1246T>G (p.Tyr416Asp)
c.793+165T>G (n.793+165T>G)
c.*2958T>G (n.*2958T>G)
3g.15645097A=CA1347665112BTDc.1181A= (p.Tyr394=)
c.399+3040A= (n.399+3040A=)
c.1015+166A= (n.1015+166A=)
c.165+3040A= (n.165+3040A=)
c.1241A= (p.Tyr414=)
c.1247A= (p.Tyr416=)
c.793+166A= (n.793+166A=)
c.*2959A= (n.*2959A=)
3g.15645097A>CCA70622746BTDc.1181A>C (p.Tyr394Ser)
c.399+3040A>C (n.399+3040A>C)
c.1015+166A>C (n.1015+166A>C)
c.165+3040A>C (n.165+3040A>C)
c.1241A>C (p.Tyr414Ser)
c.1247A>C (p.Tyr416Ser)
c.793+166A>C (n.793+166A>C)
c.*2959A>C (n.*2959A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645097A>GCA351608381BTDc.1181A>G (p.Tyr394Cys)
c.399+3040A>G (n.399+3040A>G)
c.1015+166A>G (n.1015+166A>G)
c.165+3040A>G (n.165+3040A>G)
c.1241A>G (p.Tyr414Cys)
c.1247A>G (p.Tyr416Cys)
c.793+166A>G (n.793+166A>G)
c.*2959A>G (n.*2959A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15645097A>TCA351608382BTDc.1181A>T (p.Tyr394Phe)
c.399+3040A>T (n.399+3040A>T)
c.1015+166A>T (n.1015+166A>T)
c.165+3040A>T (n.165+3040A>T)
c.1241A>T (p.Tyr414Phe)
c.1247A>T (p.Tyr416Phe)
c.793+166A>T (n.793+166A>T)
c.*2959A>T (n.*2959A>T)
3g.15645098T>ACA351608383BTDc.1182T>A (p.Tyr394Ter)
c.399+3041T>A (n.399+3041T>A)
c.1015+167T>A (n.1015+167T>A)
c.165+3041T>A (n.165+3041T>A)
c.1242T>A (p.Tyr414Ter)
c.1248T>A (p.Tyr416Ter)
c.793+167T>A (n.793+167T>A)
c.*2960T>A (n.*2960T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645098T>CCA2277442BTDc.1182T>C (p.Tyr394=)
c.399+3041T>C (n.399+3041T>C)
c.1015+167T>C (n.1015+167T>C)
c.165+3041T>C (n.165+3041T>C)
c.1242T>C (p.Tyr414=)
c.1248T>C (p.Tyr416=)
c.793+167T>C (n.793+167T>C)
c.*2960T>C (n.*2960T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645098T>GCA351608384BTDc.1182T>G (p.Tyr394Ter)
c.399+3041T>G (n.399+3041T>G)
c.1015+167T>G (n.1015+167T>G)
c.165+3041T>G (n.165+3041T>G)
c.1242T>G (p.Tyr414Ter)
c.1248T>G (p.Tyr416Ter)
c.793+167T>G (n.793+167T>G)
c.*2960T>G (n.*2960T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645098T=CA1347665116BTDc.1182T= (p.Tyr394=)
c.399+3041T= (n.399+3041T=)
c.1015+167T= (n.1015+167T=)
c.165+3041T= (n.165+3041T=)
c.1242T= (p.Tyr414=)
c.1248T= (p.Tyr416=)
c.793+167T= (n.793+167T=)
c.*2960T= (n.*2960T=)
3g.15645099C>ACA351608385BTDc.1183C>A (p.Leu395Ile)
c.399+3042C>A (n.399+3042C>A)
c.1015+168C>A (n.1015+168C>A)
c.165+3042C>A (n.165+3042C>A)
c.1243C>A (p.Leu415Ile)
c.1249C>A (p.Leu417Ile)
c.793+168C>A (n.793+168C>A)
c.*2961C>A (n.*2961C>A)
3g.15645099C=CA1347665120BTDc.1183C= (p.Leu395=)
c.399+3042C= (n.399+3042C=)
c.1015+168C= (n.1015+168C=)
c.165+3042C= (n.165+3042C=)
c.1243C= (p.Leu415=)
c.1249C= (p.Leu417=)
c.793+168C= (n.793+168C=)
c.*2961C= (n.*2961C=)
3g.15645099C>GCA351608386BTDc.1183C>G (p.Leu395Val)
c.399+3042C>G (n.399+3042C>G)
c.1015+168C>G (n.1015+168C>G)
c.165+3042C>G (n.165+3042C>G)
c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.793+168C>G (n.793+168C>G)
c.*2961C>G (n.*2961C>G)
3g.15645099C>TCA70622762BTDc.1183C>T (p.Leu395Phe)
c.399+3042C>T (n.399+3042C>T)
c.1015+168C>T (n.1015+168C>T)
c.165+3042C>T (n.165+3042C>T)
c.1243C>T (p.Leu415Phe)
c.1249C>T (p.Leu417Phe)
c.793+168C>T (n.793+168C>T)
c.*2961C>T (n.*2961C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15645100T>ACA351608387BTDc.1184T>A (p.Leu395His)
c.399+3043T>A (n.399+3043T>A)
c.1015+169T>A (n.1015+169T>A)
c.165+3043T>A (n.165+3043T>A)
c.1244T>A (p.Leu415His)
c.1250T>A (p.Leu417His)
c.793+169T>A (n.793+169T>A)
c.*2962T>A (n.*2962T>A)
 gnomAD v4
3g.15645100T>CCA351608388BTDc.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.399+3043T>C (n.399+3043T>C)
c.1015+169T>C (n.1015+169T>C)
c.165+3043T>C (n.165+3043T>C)
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.793+169T>C (n.793+169T>C)
c.*2962T>C (n.*2962T>C)
3g.15645100T>GCA351608389BTDc.1184T>G (p.Leu395Arg)
c.399+3043T>G (n.399+3043T>G)
c.1015+169T>G (n.1015+169T>G)
c.165+3043T>G (n.165+3043T>G)
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.793+169T>G (n.793+169T>G)
c.*2962T>G (n.*2962T>G)
3g.15645101C>ACA432819120BTDc.1185C>A (p.Leu395=)
c.399+3044C>A (n.399+3044C>A)
c.1015+170C>A (n.1015+170C>A)
c.165+3044C>A (n.165+3044C>A)
c.1245C>A (p.Leu415=)
c.1251C>A (p.Leu417=)
c.793+170C>A (n.793+170C>A)
c.*2963C>A (n.*2963C>A)
3g.15645101C>GCA432819121BTDc.1185C>G (p.Leu395=)
c.399+3044C>G (n.399+3044C>G)
c.1015+170C>G (n.1015+170C>G)
c.165+3044C>G (n.165+3044C>G)
c.1245C>G (p.Leu415=)
c.1251C>G (p.Leu417=)
c.793+170C>G (n.793+170C>G)
c.*2963C>G (n.*2963C>G)
3g.15645101C>TCA432819122BTDc.1185C>T (p.Leu395=)
c.399+3044C>T (n.399+3044C>T)
c.1015+170C>T (n.1015+170C>T)
c.165+3044C>T (n.165+3044C>T)
c.1245C>T (p.Leu415=)
c.1251C>T (p.Leu417=)
c.793+170C>T (n.793+170C>T)
c.*2963C>T (n.*2963C>T)
3g.15645102C>ACA351608390BTDc.1186C>A (p.His396Asn)
c.399+3045C>A (n.399+3045C>A)
c.1015+171C>A (n.1015+171C>A)
c.165+3045C>A (n.165+3045C>A)
c.1246C>A (p.His416Asn)
c.1252C>A (p.His418Asn)
c.793+171C>A (n.793+171C>A)
c.*2964C>A (n.*2964C>A)
3g.15645102C=CA1347665124BTDc.1186C= (p.His396=)
c.399+3045C= (n.399+3045C=)
c.1015+171C= (n.1015+171C=)
c.165+3045C= (n.165+3045C=)
c.1246C= (p.His416=)
c.1252C= (p.His418=)
c.793+171C= (n.793+171C=)
c.*2964C= (n.*2964C=)
3g.15645102C>GCA351608391BTDc.1186C>G (p.His396Asp)
c.399+3045C>G (n.399+3045C>G)
c.1015+171C>G (n.1015+171C>G)
c.165+3045C>G (n.165+3045C>G)
c.1246C>G (p.His416Asp)
c.1252C>G (p.His418Asp)
c.793+171C>G (n.793+171C>G)
c.*2964C>G (n.*2964C>G)
3g.15645102C>TCA351608392BTDc.1186C>T (p.His396Tyr)
c.399+3045C>T (n.399+3045C>T)
c.1015+171C>T (n.1015+171C>T)
c.165+3045C>T (n.165+3045C>T)
c.1246C>T (p.His416Tyr)
c.1252C>T (p.His418Tyr)
c.793+171C>T (n.793+171C>T)
c.*2964C>T (n.*2964C>T)
 dbSNP
3g.15645103A>CCA351608395BTDc.1187A>C (p.His396Pro)
c.399+3046A>C (n.399+3046A>C)
c.1015+172A>C (n.1015+172A>C)
c.165+3046A>C (n.165+3046A>C)
c.1247A>C (p.His416Pro)
c.1253A>C (p.His418Pro)
c.793+172A>C (n.793+172A>C)
c.*2965A>C (n.*2965A>C)
3g.15645103A>GCA351608394BTDc.1187A>G (p.His396Arg)
c.399+3046A>G (n.399+3046A>G)
c.1015+172A>G (n.1015+172A>G)
c.165+3046A>G (n.165+3046A>G)
c.1247A>G (p.His416Arg)
c.1253A>G (p.His418Arg)
c.793+172A>G (n.793+172A>G)
c.*2965A>G (n.*2965A>G)
3g.15645103A>TCA351608393BTDc.1187A>T (p.His396Leu)
c.399+3046A>T (n.399+3046A>T)
c.1015+172A>T (n.1015+172A>T)
c.165+3046A>T (n.165+3046A>T)
c.1247A>T (p.His416Leu)
c.1253A>T (p.His418Leu)
c.793+172A>T (n.793+172A>T)
c.*2965A>T (n.*2965A>T)
3g.15645104C>ACA351608396BTDc.1188C>A (p.His396Gln)
c.399+3047C>A (n.399+3047C>A)
c.1015+173C>A (n.1015+173C>A)
c.165+3047C>A (n.165+3047C>A)
c.1248C>A (p.His416Gln)
c.1254C>A (p.His418Gln)
c.793+173C>A (n.793+173C>A)
c.*2966C>A (n.*2966C>A)
3g.15645104C=CA1347665128BTDc.1188C= (p.His396=)
c.399+3047C= (n.399+3047C=)
c.1015+173C= (n.1015+173C=)
c.165+3047C= (n.165+3047C=)
c.1248C= (p.His416=)
c.1254C= (p.His418=)
c.793+173C= (n.793+173C=)
c.*2966C= (n.*2966C=)
3g.15645104C>GCA351608397BTDc.1188C>G (p.His396Gln)
c.399+3047C>G (n.399+3047C>G)
c.1015+173C>G (n.1015+173C>G)
c.165+3047C>G (n.165+3047C>G)
c.1248C>G (p.His416Gln)
c.1254C>G (p.His418Gln)
c.793+173C>G (n.793+173C>G)
c.*2966C>G (n.*2966C>G)
3g.15645104C>TCA2277443BTDc.1188C>T (p.His396=)
c.399+3047C>T (n.399+3047C>T)
c.1015+173C>T (n.1015+173C>T)
c.165+3047C>T (n.165+3047C>T)
c.1248C>T (p.His416=)
c.1254C>T (p.His418=)
c.793+173C>T (n.793+173C>T)
c.*2966C>T (n.*2966C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645105G>ACA351608398BTDc.1189G>A (p.Val397Ile)
c.399+3048G>A (n.399+3048G>A)
c.1015+174G>A (n.1015+174G>A)
c.165+3048G>A (n.165+3048G>A)
c.1249G>A (p.Val417Ile)
c.1255G>A (p.Val419Ile)
c.793+174G>A (n.793+174G>A)
c.*2967G>A (n.*2967G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645105G>CCA351608399BTDc.1189G>C (p.Val397Leu)
c.399+3048G>C (n.399+3048G>C)
c.1015+174G>C (n.1015+174G>C)
c.165+3048G>C (n.165+3048G>C)
c.1249G>C (p.Val417Leu)
c.1255G>C (p.Val419Leu)
c.793+174G>C (n.793+174G>C)
c.*2967G>C (n.*2967G>C)
3g.15645105G=CA1347665131BTDc.1189G= (p.Val397=)
c.399+3048G= (n.399+3048G=)
c.1015+174G= (n.1015+174G=)
c.165+3048G= (n.165+3048G=)
c.1249G= (p.Val417=)
c.1255G= (p.Val419=)
c.793+174G= (n.793+174G=)
c.*2967G= (n.*2967G=)
3g.15645105G>TCA278307BTDc.1189G>T (p.Val397Phe)
c.399+3048G>T (n.399+3048G>T)
c.1015+174G>T (n.1015+174G>T)
c.165+3048G>T (n.165+3048G>T)
c.1249G>T (p.Val417Phe)
c.1255G>T (p.Val419Phe)
c.793+174G>T (n.793+174G>T)
c.*2967G>T (n.*2967G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645106T>ACA2277444BTDc.1190T>A (p.Val397Asp)
c.399+3049T>A (n.399+3049T>A)
c.1015+175T>A (n.1015+175T>A)
c.165+3049T>A (n.165+3049T>A)
c.1250T>A (p.Val417Asp)
c.1256T>A (p.Val419Asp)
c.793+175T>A (n.793+175T>A)
c.*2968T>A (n.*2968T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645106T>CCA351608400BTDc.1190T>C (p.Val397Ala)
c.399+3049T>C (n.399+3049T>C)
c.1015+175T>C (n.1015+175T>C)
c.165+3049T>C (n.165+3049T>C)
c.1250T>C (p.Val417Ala)
c.1256T>C (p.Val419Ala)
c.793+175T>C (n.793+175T>C)
c.*2968T>C (n.*2968T>C)
3g.15645106T>GCA351608401BTDc.1190T>G (p.Val397Gly)
c.399+3049T>G (n.399+3049T>G)
c.1015+175T>G (n.1015+175T>G)
c.165+3049T>G (n.165+3049T>G)
c.1250T>G (p.Val417Gly)
c.1256T>G (p.Val419Gly)
c.793+175T>G (n.793+175T>G)
c.*2968T>G (n.*2968T>G)
3g.15645106T=CA1347665136BTDc.1190T= (p.Val397=)
c.399+3049T= (n.399+3049T=)
c.1015+175T= (n.1015+175T=)
c.165+3049T= (n.165+3049T=)
c.1250T= (p.Val417=)
c.1256T= (p.Val419=)
c.793+175T= (n.793+175T=)
c.*2968T= (n.*2968T=)
3g.15645106_15645107delinsAGCA913203572BTDc.1190_1191delinsAG (p.Val397Glu)
c.399+3049_399+3050delinsAG (n.399+3049_399+3050delinsAG)
c.1015+175_1015+176delinsAG (n.1015+175_1015+176delinsAG)
c.165+3049_165+3050delinsAG (n.165+3049_165+3050delinsAG)
c.1250_1251delinsAG (p.Val417Glu)
c.1256_1257delinsAG (p.Val419Glu)
c.793+175_793+176delinsAG (n.793+175_793+176delinsAG)
c.*2968_*2969delinsAG (n.*2968_*2969delinsAG)
 ClinVar dbSNP
3g.15645107C>ACA432819147BTDc.1191C>A (p.Val397=)
c.399+3050C>A (n.399+3050C>A)
c.1015+176C>A (n.1015+176C>A)
c.165+3050C>A (n.165+3050C>A)
c.1251C>A (p.Val417=)
c.1257C>A (p.Val419=)
c.793+176C>A (n.793+176C>A)
c.*2969C>A (n.*2969C>A)
3g.15645107C=CA1347665138BTDc.1191C= (p.Val397=)
c.399+3050C= (n.399+3050C=)
c.1015+176C= (n.1015+176C=)
c.165+3050C= (n.165+3050C=)
c.1251C= (p.Val417=)
c.1257C= (p.Val419=)
c.793+176C= (n.793+176C=)
c.*2969C= (n.*2969C=)
3g.15645107C>GCA2277445BTDc.1191C>G (p.Val397=)
c.399+3050C>G (n.399+3050C>G)
c.1015+176C>G (n.1015+176C>G)
c.165+3050C>G (n.165+3050C>G)
c.1251C>G (p.Val417=)
c.1257C>G (p.Val419=)
c.793+176C>G (n.793+176C>G)
c.*2969C>G (n.*2969C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645107C>TCA432819146BTDc.1191C>T (p.Val397=)
c.399+3050C>T (n.399+3050C>T)
c.1015+176C>T (n.1015+176C>T)
c.165+3050C>T (n.165+3050C>T)
c.1251C>T (p.Val417=)
c.1257C>T (p.Val419=)
c.793+176C>T (n.793+176C>T)
c.*2969C>T (n.*2969C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645108T>ACA351608402BTDc.1192T>A (p.Cys398Ser)
c.399+3051T>A (n.399+3051T>A)
c.1015+177T>A (n.1015+177T>A)
c.165+3051T>A (n.165+3051T>A)
c.1252T>A (p.Cys418Ser)
c.1258T>A (p.Cys420Ser)
c.793+177T>A (n.793+177T>A)
c.*2970T>A (n.*2970T>A)
3g.15645108T>CCA278305BTDc.1192T>C (p.Cys398Arg)
c.399+3051T>C (n.399+3051T>C)
c.1015+177T>C (n.1015+177T>C)
c.165+3051T>C (n.165+3051T>C)
c.1252T>C (p.Cys418Arg)
c.1258T>C (p.Cys420Arg)
c.793+177T>C (n.793+177T>C)
c.*2970T>C (n.*2970T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15645108T>GCA351608403BTDc.1192T>G (p.Cys398Gly)
c.399+3051T>G (n.399+3051T>G)
c.1015+177T>G (n.1015+177T>G)
c.165+3051T>G (n.165+3051T>G)
c.1252T>G (p.Cys418Gly)
c.1258T>G (p.Cys420Gly)
c.793+177T>G (n.793+177T>G)
c.*2970T>G (n.*2970T>G)
3g.15645108T=CA1347665145BTDc.1192T= (p.Cys398=)
c.399+3051T= (n.399+3051T=)
c.1015+177T= (n.1015+177T=)
c.165+3051T= (n.165+3051T=)
c.1252T= (p.Cys418=)
c.1258T= (p.Cys420=)
c.793+177T= (n.793+177T=)
c.*2970T= (n.*2970T=)
3g.15645109G>ACA351608404BTDc.1193G>A (p.Cys398Tyr)
c.399+3052G>A (n.399+3052G>A)
c.1015+178G>A (n.1015+178G>A)
c.165+3052G>A (n.165+3052G>A)
c.1253G>A (p.Cys418Tyr)
c.1259G>A (p.Cys420Tyr)
c.793+178G>A (n.793+178G>A)
c.*2971G>A (n.*2971G>A)
 gnomAD v4
3g.15645109G>CCA278309BTDc.1193G>C (p.Cys398Ser)
c.399+3052G>C (n.399+3052G>C)
c.1015+178G>C (n.1015+178G>C)
c.165+3052G>C (n.165+3052G>C)
c.1253G>C (p.Cys418Ser)
c.1259G>C (p.Cys420Ser)
c.793+178G>C (n.793+178G>C)
c.*2971G>C (n.*2971G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645109G=CA1347665155BTDc.1193G= (p.Cys398=)
c.399+3052G= (n.399+3052G=)
c.1015+178G= (n.1015+178G=)
c.165+3052G= (n.165+3052G=)
c.1253G= (p.Cys418=)
c.1259G= (p.Cys420=)
c.793+178G= (n.793+178G=)
c.*2971G= (n.*2971G=)
3g.15645109G>TCA351608405BTDc.1193G>T (p.Cys398Phe)
c.399+3052G>T (n.399+3052G>T)
c.1015+178G>T (n.1015+178G>T)
c.165+3052G>T (n.165+3052G>T)
c.1253G>T (p.Cys418Phe)
c.1259G>T (p.Cys420Phe)
c.793+178G>T (n.793+178G>T)
c.*2971G>T (n.*2971G>T)
3g.15645110T>ACA351608406BTDc.1194T>A (p.Cys398Ter)
c.399+3053T>A (n.399+3053T>A)
c.1015+179T>A (n.1015+179T>A)
c.165+3053T>A (n.165+3053T>A)
c.1254T>A (p.Cys418Ter)
c.1260T>A (p.Cys420Ter)
c.793+179T>A (n.793+179T>A)
c.*2972T>A (n.*2972T>A)
3g.15645110T>CCA70622788BTDc.1194T>C (p.Cys398=)
c.399+3053T>C (n.399+3053T>C)
c.1015+179T>C (n.1015+179T>C)
c.165+3053T>C (n.165+3053T>C)
c.1254T>C (p.Cys418=)
c.1260T>C (p.Cys420=)
c.793+179T>C (n.793+179T>C)
c.*2972T>C (n.*2972T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645110T>GCA351608407BTDc.1194T>G (p.Cys398Trp)
c.399+3053T>G (n.399+3053T>G)
c.1015+179T>G (n.1015+179T>G)
c.165+3053T>G (n.165+3053T>G)
c.1254T>G (p.Cys418Trp)
c.1260T>G (p.Cys420Trp)
c.793+179T>G (n.793+179T>G)
c.*2972T>G (n.*2972T>G)
3g.15645110T=CA1347665158BTDc.1194T= (p.Cys398=)
c.399+3053T= (n.399+3053T=)
c.1015+179T= (n.1015+179T=)
c.165+3053T= (n.165+3053T=)
c.1254T= (p.Cys418=)
c.1260T= (p.Cys420=)
c.793+179T= (n.793+179T=)
c.*2972T= (n.*2972T=)
3g.15645111T>ACA351608408BTDc.1195T>A (p.Ser399Thr)
c.399+3054T>A (n.399+3054T>A)
c.1015+180T>A (n.1015+180T>A)
c.165+3054T>A (n.165+3054T>A)
c.1255T>A (p.Ser419Thr)
c.1261T>A (p.Ser421Thr)
c.793+180T>A (n.793+180T>A)
c.*2973T>A (n.*2973T>A)
3g.15645111T>CCA351608409BTDc.1195T>C (p.Ser399Pro)
c.399+3054T>C (n.399+3054T>C)
c.1015+180T>C (n.1015+180T>C)
c.165+3054T>C (n.165+3054T>C)
c.1255T>C (p.Ser419Pro)
c.1261T>C (p.Ser421Pro)
c.793+180T>C (n.793+180T>C)
c.*2973T>C (n.*2973T>C)
3g.15645111T>GCA351608410BTDc.1195T>G (p.Ser399Ala)
c.399+3054T>G (n.399+3054T>G)
c.1015+180T>G (n.1015+180T>G)
c.165+3054T>G (n.165+3054T>G)
c.1255T>G (p.Ser419Ala)
c.1261T>G (p.Ser421Ala)
c.793+180T>G (n.793+180T>G)
c.*2973T>G (n.*2973T>G)
3g.15645112C>ACA351608411BTDc.1196C>A (p.Ser399Tyr)
c.399+3055C>A (n.399+3055C>A)
c.1015+181C>A (n.1015+181C>A)
c.165+3055C>A (n.165+3055C>A)
c.1256C>A (p.Ser419Tyr)
c.1262C>A (p.Ser421Tyr)
c.793+181C>A (n.793+181C>A)
c.*2974C>A (n.*2974C>A)
3g.15645112C>GCA351608412BTDc.1196C>G (p.Ser399Cys)
c.399+3055C>G (n.399+3055C>G)
c.1015+181C>G (n.1015+181C>G)
c.165+3055C>G (n.165+3055C>G)
c.1256C>G (p.Ser419Cys)
c.1262C>G (p.Ser421Cys)
c.793+181C>G (n.793+181C>G)
c.*2974C>G (n.*2974C>G)
3g.15645112C>TCA351608413BTDc.1196C>T (p.Ser399Phe)
c.399+3055C>T (n.399+3055C>T)
c.1015+181C>T (n.1015+181C>T)
c.165+3055C>T (n.165+3055C>T)
c.1256C>T (p.Ser419Phe)
c.1262C>T (p.Ser421Phe)
c.793+181C>T (n.793+181C>T)
c.*2974C>T (n.*2974C>T)
3g.15645113C>ACA432819158BTDc.1197C>A (p.Ser399=)
c.399+3056C>A (n.399+3056C>A)
c.1015+182C>A (n.1015+182C>A)
c.165+3056C>A (n.165+3056C>A)
c.1257C>A (p.Ser419=)
c.1263C>A (p.Ser421=)
c.793+182C>A (n.793+182C>A)
c.*2975C>A (n.*2975C>A)
3g.15645113C>GCA432819159BTDc.1197C>G (p.Ser399=)
c.399+3056C>G (n.399+3056C>G)
c.1015+182C>G (n.1015+182C>G)
c.165+3056C>G (n.165+3056C>G)
c.1257C>G (p.Ser419=)
c.1263C>G (p.Ser421=)
c.793+182C>G (n.793+182C>G)
c.*2975C>G (n.*2975C>G)
3g.15645113C>TCA432819160BTDc.1197C>T (p.Ser399=)
c.399+3056C>T (n.399+3056C>T)
c.1015+182C>T (n.1015+182C>T)
c.165+3056C>T (n.165+3056C>T)
c.1257C>T (p.Ser419=)
c.1263C>T (p.Ser421=)
c.793+182C>T (n.793+182C>T)
c.*2975C>T (n.*2975C>T)
 ClinVar
3g.15645114A=CA1347665161BTDc.1198A= (p.Asn400=)
c.399+3057A= (n.399+3057A=)
c.1015+183A= (n.1015+183A=)
c.165+3057A= (n.165+3057A=)
c.1258A= (p.Asn420=)
c.1264A= (p.Asn422=)
c.793+183A= (n.793+183A=)
c.*2976A= (n.*2976A=)
3g.15645114A>CCA351608414BTDc.1198A>C (p.Asn400His)
c.399+3057A>C (n.399+3057A>C)
c.1015+183A>C (n.1015+183A>C)
c.165+3057A>C (n.165+3057A>C)
c.1258A>C (p.Asn420His)
c.1264A>C (p.Asn422His)
c.793+183A>C (n.793+183A>C)
c.*2976A>C (n.*2976A>C)
3g.15645114A>GCA351608415BTDc.1198A>G (p.Asn400Asp)
c.399+3057A>G (n.399+3057A>G)
c.1015+183A>G (n.1015+183A>G)
c.165+3057A>G (n.165+3057A>G)
c.1258A>G (p.Asn420Asp)
c.1264A>G (p.Asn422Asp)
c.793+183A>G (n.793+183A>G)
c.*2976A>G (n.*2976A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645114A>TCA351608416BTDc.1198A>T (p.Asn400Tyr)
c.399+3057A>T (n.399+3057A>T)
c.1015+183A>T (n.1015+183A>T)
c.165+3057A>T (n.165+3057A>T)
c.1258A>T (p.Asn420Tyr)
c.1264A>T (p.Asn422Tyr)
c.793+183A>T (n.793+183A>T)
c.*2976A>T (n.*2976A>T)
3g.15645115A=CA1347665163BTDc.1199A= (p.Asn400=)
c.399+3058A= (n.399+3058A=)
c.1015+184A= (n.1015+184A=)
c.165+3058A= (n.165+3058A=)
c.1259A= (p.Asn420=)
c.1265A= (p.Asn422=)
c.793+184A= (n.793+184A=)
c.*2977A= (n.*2977A=)
3g.15645115A>CCA351608418BTDc.1199A>C (p.Asn400Thr)
c.399+3058A>C (n.399+3058A>C)
c.1015+184A>C (n.1015+184A>C)
c.165+3058A>C (n.165+3058A>C)
c.1259A>C (p.Asn420Thr)
c.1265A>C (p.Asn422Thr)
c.793+184A>C (n.793+184A>C)
c.*2977A>C (n.*2977A>C)
3g.15645115A>GCA2277446BTDc.1199A>G (p.Asn400Ser)
c.399+3058A>G (n.399+3058A>G)
c.1015+184A>G (n.1015+184A>G)
c.165+3058A>G (n.165+3058A>G)
c.1259A>G (p.Asn420Ser)
c.1265A>G (p.Asn422Ser)
c.793+184A>G (n.793+184A>G)
c.*2977A>G (n.*2977A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645115A>TCA351608417BTDc.1199A>T (p.Asn400Ile)
c.399+3058A>T (n.399+3058A>T)
c.1015+184A>T (n.1015+184A>T)
c.165+3058A>T (n.165+3058A>T)
c.1259A>T (p.Asn420Ile)
c.1265A>T (p.Asn422Ile)
c.793+184A>T (n.793+184A>T)
c.*2977A>T (n.*2977A>T)
3g.15645116T>ACA351608419BTDc.1200T>A (p.Asn400Lys)
c.399+3059T>A (n.399+3059T>A)
c.1015+185T>A (n.1015+185T>A)
c.165+3059T>A (n.165+3059T>A)
c.1260T>A (p.Asn420Lys)
c.1266T>A (p.Asn422Lys)
c.793+185T>A (n.793+185T>A)
c.*2978T>A (n.*2978T>A)
3g.15645116T>CCA432819171BTDc.1200T>C (p.Asn400=)
c.399+3059T>C (n.399+3059T>C)
c.1015+185T>C (n.1015+185T>C)
c.165+3059T>C (n.165+3059T>C)
c.1260T>C (p.Asn420=)
c.1266T>C (p.Asn422=)
c.793+185T>C (n.793+185T>C)
c.*2978T>C (n.*2978T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645116T>GCA351608420BTDc.1200T>G (p.Asn400Lys)
c.399+3059T>G (n.399+3059T>G)
c.1015+185T>G (n.1015+185T>G)
c.165+3059T>G (n.165+3059T>G)
c.1260T>G (p.Asn420Lys)
c.1266T>G (p.Asn422Lys)
c.793+185T>G (n.793+185T>G)
c.*2978T>G (n.*2978T>G)
3g.15645116T=CA1347665167BTDc.1200T= (p.Asn400=)
c.399+3059T= (n.399+3059T=)
c.1015+185T= (n.1015+185T=)
c.165+3059T= (n.165+3059T=)
c.1260T= (p.Asn420=)
c.1266T= (p.Asn422=)
c.793+185T= (n.793+185T=)
c.*2978T= (n.*2978T=)
3g.15645117G>ACA351608421BTDc.1201G>A (p.Gly401Ser)
c.399+3060G>A (n.399+3060G>A)
c.1015+186G>A (n.1015+186G>A)
c.165+3060G>A (n.165+3060G>A)
c.1261G>A (p.Gly421Ser)
c.1267G>A (p.Gly423Ser)
c.793+186G>A (n.793+186G>A)
c.*2979G>A (n.*2979G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645117G>CCA351608422BTDc.1201G>C (p.Gly401Arg)
c.399+3060G>C (n.399+3060G>C)
c.1015+186G>C (n.1015+186G>C)
c.165+3060G>C (n.165+3060G>C)
c.1261G>C (p.Gly421Arg)
c.1267G>C (p.Gly423Arg)
c.793+186G>C (n.793+186G>C)
c.*2979G>C (n.*2979G>C)
3g.15645117G=CA1347665170BTDc.1201G= (p.Gly401=)
c.399+3060G= (n.399+3060G=)
c.1015+186G= (n.1015+186G=)
c.165+3060G= (n.165+3060G=)
c.1261G= (p.Gly421=)
c.1267G= (p.Gly423=)
c.793+186G= (n.793+186G=)
c.*2979G= (n.*2979G=)
3g.15645117G>TCA351608423BTDc.1201G>T (p.Gly401Cys)
c.399+3060G>T (n.399+3060G>T)
c.1015+186G>T (n.1015+186G>T)
c.165+3060G>T (n.165+3060G>T)
c.1261G>T (p.Gly421Cys)
c.1267G>T (p.Gly423Cys)
c.793+186G>T (n.793+186G>T)
c.*2979G>T (n.*2979G>T)
3g.15645118G>ACA351608426BTDc.1202G>A (p.Gly401Asp)
c.399+3061G>A (n.399+3061G>A)
c.1015+187G>A (n.1015+187G>A)
c.165+3061G>A (n.165+3061G>A)
c.1262G>A (p.Gly421Asp)
c.1268G>A (p.Gly423Asp)
c.793+187G>A (n.793+187G>A)
c.*2980G>A (n.*2980G>A)
 gnomAD v4
3g.15645118G>CCA351608425BTDc.1202G>C (p.Gly401Ala)
c.399+3061G>C (n.399+3061G>C)
c.1015+187G>C (n.1015+187G>C)
c.165+3061G>C (n.165+3061G>C)
c.1262G>C (p.Gly421Ala)
c.1268G>C (p.Gly423Ala)
c.793+187G>C (n.793+187G>C)
c.*2980G>C (n.*2980G>C)
 dbSNP
3g.15645118G=CA1347665173BTDc.1202G= (p.Gly401=)
c.399+3061G= (n.399+3061G=)
c.1015+187G= (n.1015+187G=)
c.165+3061G= (n.165+3061G=)
c.1262G= (p.Gly421=)
c.1268G= (p.Gly423=)
c.793+187G= (n.793+187G=)
c.*2980G= (n.*2980G=)
3g.15645118G>TCA351608424BTDc.1202G>T (p.Gly401Val)
c.399+3061G>T (n.399+3061G>T)
c.1015+187G>T (n.1015+187G>T)
c.165+3061G>T (n.165+3061G>T)
c.1262G>T (p.Gly421Val)
c.1268G>T (p.Gly423Val)
c.793+187G>T (n.793+187G>T)
c.*2980G>T (n.*2980G>T)
3g.15645119C>ACA432819176BTDc.1203C>A (p.Gly401=)
c.399+3062C>A (n.399+3062C>A)
c.1015+188C>A (n.1015+188C>A)
c.165+3062C>A (n.165+3062C>A)
c.1263C>A (p.Gly421=)
c.1269C>A (p.Gly423=)
c.793+188C>A (n.793+188C>A)
c.*2981C>A (n.*2981C>A)
3g.15645119C>GCA432819177BTDc.1203C>G (p.Gly401=)
c.399+3062C>G (n.399+3062C>G)
c.1015+188C>G (n.1015+188C>G)
c.165+3062C>G (n.165+3062C>G)
c.1263C>G (p.Gly421=)
c.1269C>G (p.Gly423=)
c.793+188C>G (n.793+188C>G)
c.*2981C>G (n.*2981C>G)
3g.15645119C>TCA432819178BTDc.1203C>T (p.Gly401=)
c.399+3062C>T (n.399+3062C>T)
c.1015+188C>T (n.1015+188C>T)
c.165+3062C>T (n.165+3062C>T)
c.1263C>T (p.Gly421=)
c.1269C>T (p.Gly423=)
c.793+188C>T (n.793+188C>T)
c.*2981C>T (n.*2981C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15645120dupCA278311BTDc.1204dup (p.Leu402ProfsTer23)
c.399+3063dup (n.399+3063dup)
c.1015+189dup (n.1015+189dup)
c.165+3063dup (n.165+3063dup)
c.1264dup (p.Leu422ProfsTer23)
c.1270dup (p.Leu424ProfsTer23)
c.793+189dup (n.793+189dup)
c.*2982dup (n.*2982dup)
 ClinVar dbSNP
3g.15645120C>ACA351608427BTDc.1204C>A (p.Leu402Ile)
c.399+3063C>A (n.399+3063C>A)
c.1015+189C>A (n.1015+189C>A)
c.165+3063C>A (n.165+3063C>A)
c.1264C>A (p.Leu422Ile)
c.1270C>A (p.Leu424Ile)
c.793+189C>A (n.793+189C>A)
c.*2982C>A (n.*2982C>A)
3g.15645120C=CA1347665185BTDc.1204C= (p.Leu402=)
c.399+3063C= (n.399+3063C=)
c.1015+189C= (n.1015+189C=)
c.165+3063C= (n.165+3063C=)
c.1264C= (p.Leu422=)
c.1270C= (p.Leu424=)
c.793+189C= (n.793+189C=)
c.*2982C= (n.*2982C=)
3g.15645120C>GCA70622809BTDc.1204C>G (p.Leu402Val)
c.399+3063C>G (n.399+3063C>G)
c.1015+189C>G (n.1015+189C>G)
c.165+3063C>G (n.165+3063C>G)
c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.1270C>G (p.Leu424Val)
c.793+189C>G (n.793+189C>G)
c.*2982C>G (n.*2982C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645120C>TCA2277447BTDc.1204C>T (p.Leu402Phe)
c.399+3063C>T (n.399+3063C>T)
c.1015+189C>T (n.1015+189C>T)
c.165+3063C>T (n.165+3063C>T)
c.1264C>T (p.Leu422Phe)
c.1270C>T (p.Leu424Phe)
c.793+189C>T (n.793+189C>T)
c.*2982C>T (n.*2982C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645121T>ACA351608428BTDc.1205T>A (p.Leu402His)
c.399+3064T>A (n.399+3064T>A)
c.1015+190T>A (n.1015+190T>A)
c.165+3064T>A (n.165+3064T>A)
c.1265T>A (p.Leu422His)
c.1271T>A (p.Leu424His)
c.793+190T>A (n.793+190T>A)
c.*2983T>A (n.*2983T>A)
3g.15645121T>CCA351608429BTDc.1205T>C (p.Leu402Pro)
c.399+3064T>C (n.399+3064T>C)
c.1015+190T>C (n.1015+190T>C)
c.165+3064T>C (n.165+3064T>C)
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.793+190T>C (n.793+190T>C)
c.*2983T>C (n.*2983T>C)
 ClinVar dbSNP
3g.15645121T>GCA351608430BTDc.1205T>G (p.Leu402Arg)
c.399+3064T>G (n.399+3064T>G)
c.1015+190T>G (n.1015+190T>G)
c.165+3064T>G (n.165+3064T>G)
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
c.793+190T>G (n.793+190T>G)
c.*2983T>G (n.*2983T>G)
3g.15645122C>ACA432819185BTDc.1206C>A (p.Leu402=)
c.399+3065C>A (n.399+3065C>A)
c.1015+191C>A (n.1015+191C>A)
c.165+3065C>A (n.165+3065C>A)
c.1266C>A (p.Leu422=)
c.1272C>A (p.Leu424=)
c.793+191C>A (n.793+191C>A)
c.*2984C>A (n.*2984C>A)
3g.15645122C>GCA432819189BTDc.1206C>G (p.Leu402=)
c.399+3065C>G (n.399+3065C>G)
c.1015+191C>G (n.1015+191C>G)
c.165+3065C>G (n.165+3065C>G)
c.1266C>G (p.Leu422=)
c.1272C>G (p.Leu424=)
c.793+191C>G (n.793+191C>G)
c.*2984C>G (n.*2984C>G)
3g.15645122C>TCA432819191BTDc.1206C>T (p.Leu402=)
c.399+3065C>T (n.399+3065C>T)
c.1015+191C>T (n.1015+191C>T)
c.165+3065C>T (n.165+3065C>T)
c.1266C>T (p.Leu422=)
c.1272C>T (p.Leu424=)
c.793+191C>T (n.793+191C>T)
c.*2984C>T (n.*2984C>T)
3g.15645123delCA2697550716BTDc.1207del (p.Cys403AlafsTer?)
c.399+3066del (n.399+3066del)
c.1015+192del (n.1015+192del)
c.165+3066del (n.165+3066del)
c.1267del (p.Cys423AlafsTer?)
c.1273del (p.Cys425AlafsTer?)
c.793+192del (n.793+192del)
c.*2985del (n.*2985del)
 ClinVar
3g.15645123T>ACA351608432BTDc.1207T>A (p.Cys403Ser)
c.399+3066T>A (n.399+3066T>A)
c.1015+192T>A (n.1015+192T>A)
c.165+3066T>A (n.165+3066T>A)
c.1267T>A (p.Cys423Ser)
c.1273T>A (p.Cys425Ser)
c.793+192T>A (n.793+192T>A)
c.*2985T>A (n.*2985T>A)
3g.15645123T>CCA278312BTDc.1207T>C (p.Cys403Arg)
c.399+3066T>C (n.399+3066T>C)
c.1015+192T>C (n.1015+192T>C)
c.165+3066T>C (n.165+3066T>C)
c.1267T>C (p.Cys423Arg)
c.1273T>C (p.Cys425Arg)
c.793+192T>C (n.793+192T>C)
c.*2985T>C (n.*2985T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645123T>GCA351608431BTDc.1207T>G (p.Cys403Gly)
c.399+3066T>G (n.399+3066T>G)
c.1015+192T>G (n.1015+192T>G)
c.165+3066T>G (n.165+3066T>G)
c.1267T>G (p.Cys423Gly)
c.1273T>G (p.Cys425Gly)
c.793+192T>G (n.793+192T>G)
c.*2985T>G (n.*2985T>G)
3g.15645123T=CA1347665190BTDc.1207T= (p.Cys403=)
c.399+3066T= (n.399+3066T=)
c.1015+192T= (n.1015+192T=)
c.165+3066T= (n.165+3066T=)
c.1267T= (p.Cys423=)
c.1273T= (p.Cys425=)
c.793+192T= (n.793+192T=)
c.*2985T= (n.*2985T=)
3g.15645124G>ACA351608433BTDc.1208G>A (p.Cys403Tyr)
c.399+3067G>A (n.399+3067G>A)
c.1015+193G>A (n.1015+193G>A)
c.165+3067G>A (n.165+3067G>A)
c.1268G>A (p.Cys423Tyr)
c.1274G>A (p.Cys425Tyr)
c.793+193G>A (n.793+193G>A)
c.*2986G>A (n.*2986G>A)
 dbSNP
3g.15645124G>CCA278314BTDc.1208G>C (p.Cys403Ser)
c.399+3067G>C (n.399+3067G>C)
c.1015+193G>C (n.1015+193G>C)
c.165+3067G>C (n.165+3067G>C)
c.1268G>C (p.Cys423Ser)
c.1274G>C (p.Cys425Ser)
c.793+193G>C (n.793+193G>C)
c.*2986G>C (n.*2986G>C)
 dbSNP
3g.15645124G=CA1347665195BTDc.1208G= (p.Cys403=)
c.399+3067G= (n.399+3067G=)
c.1015+193G= (n.1015+193G=)
c.165+3067G= (n.165+3067G=)
c.1268G= (p.Cys423=)
c.1274G= (p.Cys425=)
c.793+193G= (n.793+193G=)
c.*2986G= (n.*2986G=)
3g.15645124G>TCA351608434BTDc.1208G>T (p.Cys403Phe)
c.399+3067G>T (n.399+3067G>T)
c.1015+193G>T (n.1015+193G>T)
c.165+3067G>T (n.165+3067G>T)
c.1268G>T (p.Cys423Phe)
c.1274G>T (p.Cys425Phe)
c.793+193G>T (n.793+193G>T)
c.*2986G>T (n.*2986G>T)
3g.15645125C>ACA351608435BTDc.1209C>A (p.Cys403Ter)
c.399+3068C>A (n.399+3068C>A)
c.1015+194C>A (n.1015+194C>A)
c.165+3068C>A (n.165+3068C>A)
c.1269C>A (p.Cys423Ter)
c.1275C>A (p.Cys425Ter)
c.793+194C>A (n.793+194C>A)
c.*2987C>A (n.*2987C>A)
3g.15645125C=CA1347665203BTDc.1209C= (p.Cys403=)
c.399+3068C= (n.399+3068C=)
c.1015+194C= (n.1015+194C=)
c.165+3068C= (n.165+3068C=)
c.1269C= (p.Cys423=)
c.1275C= (p.Cys425=)
c.793+194C= (n.793+194C=)
c.*2987C= (n.*2987C=)
3g.15645125C>GCA351608436BTDc.1209C>G (p.Cys403Trp)
c.399+3068C>G (n.399+3068C>G)
c.1015+194C>G (n.1015+194C>G)
c.165+3068C>G (n.165+3068C>G)
c.1269C>G (p.Cys423Trp)
c.1275C>G (p.Cys425Trp)
c.793+194C>G (n.793+194C>G)
c.*2987C>G (n.*2987C>G)
3g.15645125C>TCA432819199BTDc.1209C>T (p.Cys403=)
c.399+3068C>T (n.399+3068C>T)
c.1015+194C>T (n.1015+194C>T)
c.165+3068C>T (n.165+3068C>T)
c.1269C>T (p.Cys423=)
c.1275C>T (p.Cys425=)
c.793+194C>T (n.793+194C>T)
c.*2987C>T (n.*2987C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645126T>ACA351608437BTDc.1210T>A (p.Cys404Ser)
c.399+3069T>A (n.399+3069T>A)
c.1015+195T>A (n.1015+195T>A)
c.165+3069T>A (n.165+3069T>A)
c.1270T>A (p.Cys424Ser)
c.1276T>A (p.Cys426Ser)
c.793+195T>A (n.793+195T>A)
c.*2988T>A (n.*2988T>A)
3g.15645126T>CCA2277448BTDc.1210T>C (p.Cys404Arg)
c.399+3069T>C (n.399+3069T>C)
c.1015+195T>C (n.1015+195T>C)
c.165+3069T>C (n.165+3069T>C)
c.1270T>C (p.Cys424Arg)
c.1276T>C (p.Cys426Arg)
c.793+195T>C (n.793+195T>C)
c.*2988T>C (n.*2988T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645126T>GCA351608438BTDc.1210T>G (p.Cys404Gly)
c.399+3069T>G (n.399+3069T>G)
c.1015+195T>G (n.1015+195T>G)
c.165+3069T>G (n.165+3069T>G)
c.1270T>G (p.Cys424Gly)
c.1276T>G (p.Cys426Gly)
c.793+195T>G (n.793+195T>G)
c.*2988T>G (n.*2988T>G)
3g.15645126T=CA1347665206BTDc.1210T= (p.Cys404=)
c.399+3069T= (n.399+3069T=)
c.1015+195T= (n.1015+195T=)
c.165+3069T= (n.165+3069T=)
c.1270T= (p.Cys424=)
c.1276T= (p.Cys426=)
c.793+195T= (n.793+195T=)
c.*2988T= (n.*2988T=)
3g.15645127G>ACA278316BTDc.1211G>A (p.Cys404Tyr)
c.399+3070G>A (n.399+3070G>A)
c.1015+196G>A (n.1015+196G>A)
c.165+3070G>A (n.165+3070G>A)
c.1271G>A (p.Cys424Tyr)
c.1277G>A (p.Cys426Tyr)
c.793+196G>A (n.793+196G>A)
c.*2989G>A (n.*2989G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
3g.15645127G>CCA278318BTDc.1211G>C (p.Cys404Ser)
c.399+3070G>C (n.399+3070G>C)
c.1015+196G>C (n.1015+196G>C)
c.165+3070G>C (n.165+3070G>C)
c.1271G>C (p.Cys424Ser)
c.1277G>C (p.Cys426Ser)
c.793+196G>C (n.793+196G>C)
c.*2989G>C (n.*2989G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15645127G=CA1347665211BTDc.1211G= (p.Cys404=)
c.399+3070G= (n.399+3070G=)
c.1015+196G= (n.1015+196G=)
c.165+3070G= (n.165+3070G=)
c.1271G= (p.Cys424=)
c.1277G= (p.Cys426=)
c.793+196G= (n.793+196G=)
c.*2989G= (n.*2989G=)
3g.15645127G>TCA351608439BTDc.1211G>T (p.Cys404Phe)
c.399+3070G>T (n.399+3070G>T)
c.1015+196G>T (n.1015+196G>T)
c.165+3070G>T (n.165+3070G>T)
c.1271G>T (p.Cys424Phe)
c.1277G>T (p.Cys426Phe)
c.793+196G>T (n.793+196G>T)
c.*2989G>T (n.*2989G>T)
3g.15645128T>ACA351608440BTDc.1212T>A (p.Cys404Ter)
c.399+3071T>A (n.399+3071T>A)
c.1015+197T>A (n.1015+197T>A)
c.165+3071T>A (n.165+3071T>A)
c.1272T>A (p.Cys424Ter)
c.1278T>A (p.Cys426Ter)
c.793+197T>A (n.793+197T>A)
c.*2990T>A (n.*2990T>A)
3g.15645128T>CCA432819204BTDc.1212T>C (p.Cys404=)
c.399+3071T>C (n.399+3071T>C)
c.1015+197T>C (n.1015+197T>C)
c.165+3071T>C (n.165+3071T>C)
c.1272T>C (p.Cys424=)
c.1278T>C (p.Cys426=)
c.793+197T>C (n.793+197T>C)
c.*2990T>C (n.*2990T>C)
 gnomAD v4
3g.15645128T>GCA351608441BTDc.1212T>G (p.Cys404Trp)
c.399+3071T>G (n.399+3071T>G)
c.1015+197T>G (n.1015+197T>G)
c.165+3071T>G (n.165+3071T>G)
c.1272T>G (p.Cys424Trp)
c.1278T>G (p.Cys426Trp)
c.793+197T>G (n.793+197T>G)
c.*2990T>G (n.*2990T>G)
3g.15645130_15645132delCA2664667158BTDc.1214_1216del (p.Tyr405del)
c.399+3073_399+3075del (n.399+3073_399+3075del)
c.1015+199_1015+201del (n.1015+199_1015+201del)
c.165+3073_165+3075del (n.165+3073_165+3075del)
c.1274_1276del (p.Tyr425del)
c.1280_1282del (p.Tyr427del)
c.793+199_793+201del (n.793+199_793+201del)
c.*2992_*2994del (n.*2992_*2994del)
 gnomAD v4
3g.15645129T>ACA351608442BTDc.1213T>A (p.Tyr405Asn)
c.399+3072T>A (n.399+3072T>A)
c.1015+198T>A (n.1015+198T>A)
c.165+3072T>A (n.165+3072T>A)
c.1273T>A (p.Tyr425Asn)
c.1279T>A (p.Tyr427Asn)
c.793+198T>A (n.793+198T>A)
c.*2991T>A (n.*2991T>A)
3g.15645129T>CCA351608444BTDc.1213T>C (p.Tyr405His)
c.399+3072T>C (n.399+3072T>C)
c.1015+198T>C (n.1015+198T>C)
c.165+3072T>C (n.165+3072T>C)
c.1273T>C (p.Tyr425His)
c.1279T>C (p.Tyr427His)
c.793+198T>C (n.793+198T>C)
c.*2991T>C (n.*2991T>C)
3g.15645129T>GCA351608443BTDc.1213T>G (p.Tyr405Asp)
c.399+3072T>G (n.399+3072T>G)
c.1015+198T>G (n.1015+198T>G)
c.165+3072T>G (n.165+3072T>G)
c.1273T>G (p.Tyr425Asp)
c.1279T>G (p.Tyr427Asp)
c.793+198T>G (n.793+198T>G)
c.*2991T>G (n.*2991T>G)
3g.15645130A=CA1347665216BTDc.1214A= (p.Tyr405=)
c.399+3073A= (n.399+3073A=)
c.1015+199A= (n.1015+199A=)
c.165+3073A= (n.165+3073A=)
c.1274A= (p.Tyr425=)
c.1280A= (p.Tyr427=)
c.793+199A= (n.793+199A=)
c.*2992A= (n.*2992A=)
3g.15645130A>CCA351608445BTDc.1214A>C (p.Tyr405Ser)
c.399+3073A>C (n.399+3073A>C)
c.1015+199A>C (n.1015+199A>C)
c.165+3073A>C (n.165+3073A>C)
c.1274A>C (p.Tyr425Ser)
c.1280A>C (p.Tyr427Ser)
c.793+199A>C (n.793+199A>C)
c.*2992A>C (n.*2992A>C)
3g.15645130A>GCA351608446BTDc.1214A>G (p.Tyr405Cys)
c.399+3073A>G (n.399+3073A>G)
c.1015+199A>G (n.1015+199A>G)
c.165+3073A>G (n.165+3073A>G)
c.1274A>G (p.Tyr425Cys)
c.1280A>G (p.Tyr427Cys)
c.793+199A>G (n.793+199A>G)
c.*2992A>G (n.*2992A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645130A>TCA351608447BTDc.1214A>T (p.Tyr405Phe)
c.399+3073A>T (n.399+3073A>T)
c.1015+199A>T (n.1015+199A>T)
c.165+3073A>T (n.165+3073A>T)
c.1274A>T (p.Tyr425Phe)
c.1280A>T (p.Tyr427Phe)
c.793+199A>T (n.793+199A>T)
c.*2992A>T (n.*2992A>T)
3g.15645131T>ACA351608448BTDc.1215T>A (p.Tyr405Ter)
c.399+3074T>A (n.399+3074T>A)
c.1015+200T>A (n.1015+200T>A)
c.165+3074T>A (n.165+3074T>A)
c.1275T>A (p.Tyr425Ter)
c.1281T>A (p.Tyr427Ter)
c.793+200T>A (n.793+200T>A)
c.*2993T>A (n.*2993T>A)
 gnomAD v4
3g.15645131T>CCA432819207BTDc.1215T>C (p.Tyr405=)
c.399+3074T>C (n.399+3074T>C)
c.1015+200T>C (n.1015+200T>C)
c.165+3074T>C (n.165+3074T>C)
c.1275T>C (p.Tyr425=)
c.1281T>C (p.Tyr427=)
c.793+200T>C (n.793+200T>C)
c.*2993T>C (n.*2993T>C)
 ClinVar gnomAD v4
3g.15645131T>GCA278320BTDc.1215T>G (p.Tyr405Ter)
c.399+3074T>G (n.399+3074T>G)
c.1015+200T>G (n.1015+200T>G)
c.165+3074T>G (n.165+3074T>G)
c.1275T>G (p.Tyr425Ter)
c.1281T>G (p.Tyr427Ter)
c.793+200T>G (n.793+200T>G)
c.*2993T>G (n.*2993T>G)
 dbSNP
3g.15645131T=CA1347665223BTDc.1215T= (p.Tyr405=)
c.399+3074T= (n.399+3074T=)
c.1015+200T= (n.1015+200T=)
c.165+3074T= (n.165+3074T=)
c.1275T= (p.Tyr425=)
c.1281T= (p.Tyr427=)
c.793+200T= (n.793+200T=)
c.*2993T= (n.*2993T=)
3g.15645132T>ACA351608449BTDc.1216T>A (p.Leu406Ile)
c.399+3075T>A (n.399+3075T>A)
c.1015+201T>A (n.1015+201T>A)
c.165+3075T>A (n.165+3075T>A)
c.1276T>A (p.Leu426Ile)
c.1282T>A (p.Leu428Ile)
c.793+201T>A (n.793+201T>A)
c.*2994T>A (n.*2994T>A)
 dbSNP
3g.15645132T>CCA432819208BTDc.1216T>C (p.Leu406=)
c.399+3075T>C (n.399+3075T>C)
c.1015+201T>C (n.1015+201T>C)
c.165+3075T>C (n.165+3075T>C)
c.1276T>C (p.Leu426=)
c.1282T>C (p.Leu428=)
c.793+201T>C (n.793+201T>C)
c.*2994T>C (n.*2994T>C)
3g.15645132T>GCA351608450BTDc.1216T>G (p.Leu406Val)
c.399+3075T>G (n.399+3075T>G)
c.1015+201T>G (n.1015+201T>G)
c.165+3075T>G (n.165+3075T>G)
c.1276T>G (p.Leu426Val)
c.1282T>G (p.Leu428Val)
c.793+201T>G (n.793+201T>G)
c.*2994T>G (n.*2994T>G)
3g.15645133T>ACA351608451BTDc.1217T>A (p.Leu406Ter)
c.399+3076T>A (n.399+3076T>A)
c.1015+202T>A (n.1015+202T>A)
c.165+3076T>A (n.165+3076T>A)
c.1277T>A (p.Leu426Ter)
c.1283T>A (p.Leu428Ter)
c.793+202T>A (n.793+202T>A)
c.*2995T>A (n.*2995T>A)
3g.15645133T>CCA351608452BTDc.1217T>C (p.Leu406Ser)
c.399+3076T>C (n.399+3076T>C)
c.1015+202T>C (n.1015+202T>C)
c.165+3076T>C (n.165+3076T>C)
c.1277T>C (p.Leu426Ser)
c.1283T>C (p.Leu428Ser)
c.793+202T>C (n.793+202T>C)
c.*2995T>C (n.*2995T>C)
3g.15645133T>GCA351608453BTDc.1217T>G (p.Leu406Ter)
c.399+3076T>G (n.399+3076T>G)
c.1015+202T>G (n.1015+202T>G)
c.165+3076T>G (n.165+3076T>G)
c.1277T>G (p.Leu426Ter)
c.1283T>G (p.Leu428Ter)
c.793+202T>G (n.793+202T>G)
c.*2995T>G (n.*2995T>G)
3g.15645134A>CCA351608454BTDc.1218A>C (p.Leu406Phe)
c.399+3077A>C (n.399+3077A>C)
c.1015+203A>C (n.1015+203A>C)
c.165+3077A>C (n.165+3077A>C)
c.1278A>C (p.Leu426Phe)
c.1284A>C (p.Leu428Phe)
c.793+203A>C (n.793+203A>C)
c.*2996A>C (n.*2996A>C)
3g.15645134A>GCA432819213BTDc.1218A>G (p.Leu406=)
c.399+3077A>G (n.399+3077A>G)
c.1015+203A>G (n.1015+203A>G)
c.165+3077A>G (n.165+3077A>G)
c.1278A>G (p.Leu426=)
c.1284A>G (p.Leu428=)
c.793+203A>G (n.793+203A>G)
c.*2996A>G (n.*2996A>G)
3g.15645134A>TCA351608455BTDc.1218A>T (p.Leu406Phe)
c.399+3077A>T (n.399+3077A>T)
c.1015+203A>T (n.1015+203A>T)
c.165+3077A>T (n.165+3077A>T)
c.1278A>T (p.Leu426Phe)
c.1284A>T (p.Leu428Phe)
c.793+203A>T (n.793+203A>T)
c.*2996A>T (n.*2996A>T)
3g.15645135C>ACA351608458BTDc.1219C>A (p.Leu407Ile)
c.399+3078C>A (n.399+3078C>A)
c.1015+204C>A (n.1015+204C>A)
c.165+3078C>A (n.165+3078C>A)
c.1279C>A (p.Leu427Ile)
c.1285C>A (p.Leu429Ile)
c.793+204C>A (n.793+204C>A)
c.*2997C>A (n.*2997C>A)
3g.15645135C>GCA351608457BTDc.1219C>G (p.Leu407Val)
c.399+3078C>G (n.399+3078C>G)
c.1015+204C>G (n.1015+204C>G)
c.165+3078C>G (n.165+3078C>G)
c.1279C>G (p.Leu427Val)
c.1285C>G (p.Leu429Val)
c.793+204C>G (n.793+204C>G)
c.*2997C>G (n.*2997C>G)
3g.15645135C>TCA351608456BTDc.1219C>T (p.Leu407Phe)
c.399+3078C>T (n.399+3078C>T)
c.1015+204C>T (n.1015+204C>T)
c.165+3078C>T (n.165+3078C>T)
c.1279C>T (p.Leu427Phe)
c.1285C>T (p.Leu429Phe)
c.793+204C>T (n.793+204C>T)
c.*2997C>T (n.*2997C>T)
 gnomAD v4
3g.15645135_15645136delinsCTCA1347665229BTDc.1219_1220delinsCT (p.Leu407=)
c.399+3078_399+3079delinsCT (n.399+3078_399+3079delinsCT)
c.1015+204_1015+205delinsCT (n.1015+204_1015+205delinsCT)
c.165+3078_165+3079delinsCT (n.165+3078_165+3079delinsCT)
c.1279_1280delinsCT (p.Leu427=)
c.1285_1286delinsCT (p.Leu429=)
c.793+204_793+205delinsCT (n.793+204_793+205delinsCT)
c.*2997_*2998delinsCT (n.*2997_*2998delinsCT)
3g.15645136T>ACA351608459BTDc.1220T>A (p.Leu407His)
c.399+3079T>A (n.399+3079T>A)
c.1015+205T>A (n.1015+205T>A)
c.165+3079T>A (n.165+3079T>A)
c.1280T>A (p.Leu427His)
c.1286T>A (p.Leu429His)
c.793+205T>A (n.793+205T>A)
c.*2998T>A (n.*2998T>A)
3g.15645136T>CCA351608460BTDc.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.399+3079T>C (n.399+3079T>C)
c.1015+205T>C (n.1015+205T>C)
c.165+3079T>C (n.165+3079T>C)
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
c.793+205T>C (n.793+205T>C)
c.*2998T>C (n.*2998T>C)
3g.15645136T>GCA351608461BTDc.1220T>G (p.Leu407Arg)
c.399+3079T>G (n.399+3079T>G)
c.1015+205T>G (n.1015+205T>G)
c.165+3079T>G (n.165+3079T>G)
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
c.793+205T>G (n.793+205T>G)
c.*2998T>G (n.*2998T>G)
3g.15645138delCA1347665232BTDc.1222del (p.Tyr408ThrfsTer?)
c.399+3081del (n.399+3081del)
c.1015+207del (n.1015+207del)
c.165+3081del (n.165+3081del)
c.1282del (p.Tyr428ThrfsTer?)
c.1288del (p.Tyr430ThrfsTer?)
c.793+207del (n.793+207del)
c.*3000del (n.*3000del)
 dbSNP
3g.15645137T>ACA432819218BTDc.1221T>A (p.Leu407=)
c.399+3080T>A (n.399+3080T>A)
c.1015+206T>A (n.1015+206T>A)
c.165+3080T>A (n.165+3080T>A)
c.1281T>A (p.Leu427=)
c.1287T>A (p.Leu429=)
c.793+206T>A (n.793+206T>A)
c.*2999T>A (n.*2999T>A)
3g.15645137T>CCA432819219BTDc.1221T>C (p.Leu407=)
c.399+3080T>C (n.399+3080T>C)
c.1015+206T>C (n.1015+206T>C)
c.165+3080T>C (n.165+3080T>C)
c.1281T>C (p.Leu427=)
c.1287T>C (p.Leu429=)
c.793+206T>C (n.793+206T>C)
c.*2999T>C (n.*2999T>C)
3g.15645137T>GCA432819220BTDc.1221T>G (p.Leu407=)
c.399+3080T>G (n.399+3080T>G)
c.1015+206T>G (n.1015+206T>G)
c.165+3080T>G (n.165+3080T>G)
c.1281T>G (p.Leu427=)
c.1287T>G (p.Leu429=)
c.793+206T>G (n.793+206T>G)
c.*2999T>G (n.*2999T>G)
 COSMIC
3g.15645138T>ACA351608462BTDc.1222T>A (p.Tyr408Asn)
c.399+3081T>A (n.399+3081T>A)
c.1015+207T>A (n.1015+207T>A)
c.165+3081T>A (n.165+3081T>A)
c.1282T>A (p.Tyr428Asn)
c.1288T>A (p.Tyr430Asn)
c.793+207T>A (n.793+207T>A)
c.*3000T>A (n.*3000T>A)
3g.15645138T>CCA351608463BTDc.1222T>C (p.Tyr408His)
c.399+3081T>C (n.399+3081T>C)
c.1015+207T>C (n.1015+207T>C)
c.165+3081T>C (n.165+3081T>C)
c.1282T>C (p.Tyr428His)
c.1288T>C (p.Tyr430His)
c.793+207T>C (n.793+207T>C)
c.*3000T>C (n.*3000T>C)
3g.15645138T>GCA351608464BTDc.1222T>G (p.Tyr408Asp)
c.399+3081T>G (n.399+3081T>G)
c.1015+207T>G (n.1015+207T>G)
c.165+3081T>G (n.165+3081T>G)
c.1282T>G (p.Tyr428Asp)
c.1288T>G (p.Tyr430Asp)
c.793+207T>G (n.793+207T>G)
c.*3000T>G (n.*3000T>G)
3g.15645139A>CCA351608465BTDc.1223A>C (p.Tyr408Ser)
c.399+3082A>C (n.399+3082A>C)
c.1015+208A>C (n.1015+208A>C)
c.165+3082A>C (n.165+3082A>C)
c.1283A>C (p.Tyr428Ser)
c.1289A>C (p.Tyr430Ser)
c.793+208A>C (n.793+208A>C)
c.*3001A>C (n.*3001A>C)
3g.15645139A>GCA351608466BTDc.1223A>G (p.Tyr408Cys)
c.399+3082A>G (n.399+3082A>G)
c.1015+208A>G (n.1015+208A>G)
c.165+3082A>G (n.165+3082A>G)
c.1283A>G (p.Tyr428Cys)
c.1289A>G (p.Tyr430Cys)
c.793+208A>G (n.793+208A>G)
c.*3001A>G (n.*3001A>G)
 gnomAD v4
3g.15645139A>TCA351608467BTDc.1223A>T (p.Tyr408Phe)
c.399+3082A>T (n.399+3082A>T)
c.1015+208A>T (n.1015+208A>T)
c.165+3082A>T (n.165+3082A>T)
c.1283A>T (p.Tyr428Phe)
c.1289A>T (p.Tyr430Phe)
c.793+208A>T (n.793+208A>T)
c.*3001A>T (n.*3001A>T)
3g.15645140C>ACA278322BTDc.1224C>A (p.Tyr408Ter)
c.399+3083C>A (n.399+3083C>A)
c.1015+209C>A (n.1015+209C>A)
c.165+3083C>A (n.165+3083C>A)
c.1284C>A (p.Tyr428Ter)
c.1290C>A (p.Tyr430Ter)
c.793+209C>A (n.793+209C>A)
c.*3002C>A (n.*3002C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645140C=CA1347665239BTDc.1224C= (p.Tyr408=)
c.399+3083C= (n.399+3083C=)
c.1015+209C= (n.1015+209C=)
c.165+3083C= (n.165+3083C=)
c.1284C= (p.Tyr428=)
c.1290C= (p.Tyr430=)
c.793+209C= (n.793+209C=)
c.*3002C= (n.*3002C=)
3g.15645140C>GCA351608468BTDc.1224C>G (p.Tyr408Ter)
c.399+3083C>G (n.399+3083C>G)
c.1015+209C>G (n.1015+209C>G)
c.165+3083C>G (n.165+3083C>G)
c.1284C>G (p.Tyr428Ter)
c.1290C>G (p.Tyr430Ter)
c.793+209C>G (n.793+209C>G)
c.*3002C>G (n.*3002C>G)
3g.15645140C>TCA145707BTDc.1224C>T (p.Tyr408=)
c.399+3083C>T (n.399+3083C>T)
c.1015+209C>T (n.1015+209C>T)
c.165+3083C>T (n.165+3083C>T)
c.1284C>T (p.Tyr428=)
c.1290C>T (p.Tyr430=)
c.793+209C>T (n.793+209C>T)
c.*3002C>T (n.*3002C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645141G>ACA2277449BTDc.1225G>A (p.Glu409Lys)
c.399+3084G>A (n.399+3084G>A)
c.1015+210G>A (n.1015+210G>A)
c.165+3084G>A (n.165+3084G>A)
c.1285G>A (p.Glu429Lys)
c.1291G>A (p.Glu431Lys)
c.793+210G>A (n.793+210G>A)
c.*3003G>A (n.*3003G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645141G>CCA351608470BTDc.1225G>C (p.Glu409Gln)
c.399+3084G>C (n.399+3084G>C)
c.1015+210G>C (n.1015+210G>C)
c.165+3084G>C (n.165+3084G>C)
c.1285G>C (p.Glu429Gln)
c.1291G>C (p.Glu431Gln)
c.793+210G>C (n.793+210G>C)
c.*3003G>C (n.*3003G>C)
3g.15645141G=CA1347665247BTDc.1225G= (p.Glu409=)
c.399+3084G= (n.399+3084G=)
c.1015+210G= (n.1015+210G=)
c.165+3084G= (n.165+3084G=)
c.1285G= (p.Glu429=)
c.1291G= (p.Glu431=)
c.793+210G= (n.793+210G=)
c.*3003G= (n.*3003G=)
3g.15645141G>TCA351608469BTDc.1225G>T (p.Glu409Ter)
c.399+3084G>T (n.399+3084G>T)
c.1015+210G>T (n.1015+210G>T)
c.165+3084G>T (n.165+3084G>T)
c.1285G>T (p.Glu429Ter)
c.1291G>T (p.Glu431Ter)
c.793+210G>T (n.793+210G>T)
c.*3003G>T (n.*3003G>T)
3g.15645142A>CCA351608471BTDc.1226A>C (p.Glu409Ala)
c.399+3085A>C (n.399+3085A>C)
c.1015+211A>C (n.1015+211A>C)
c.165+3085A>C (n.165+3085A>C)
c.1286A>C (p.Glu429Ala)
c.1292A>C (p.Glu431Ala)
c.793+211A>C (n.793+211A>C)
c.*3004A>C (n.*3004A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15645142A>GCA351608473BTDc.1226A>G (p.Glu409Gly)
c.399+3085A>G (n.399+3085A>G)
c.1015+211A>G (n.1015+211A>G)
c.165+3085A>G (n.165+3085A>G)
c.1286A>G (p.Glu429Gly)
c.1292A>G (p.Glu431Gly)
c.793+211A>G (n.793+211A>G)
c.*3004A>G (n.*3004A>G)
3g.15645142A>TCA351608472BTDc.1226A>T (p.Glu409Val)
c.399+3085A>T (n.399+3085A>T)
c.1015+211A>T (n.1015+211A>T)
c.165+3085A>T (n.165+3085A>T)
c.1286A>T (p.Glu429Val)
c.1292A>T (p.Glu431Val)
c.793+211A>T (n.793+211A>T)
c.*3004A>T (n.*3004A>T)
3g.15645143G>ACA432819228BTDc.1227G>A (p.Glu409=)
c.399+3086G>A (n.399+3086G>A)
c.1015+212G>A (n.1015+212G>A)
c.165+3086G>A (n.165+3086G>A)
c.1287G>A (p.Glu429=)
c.1293G>A (p.Glu431=)
c.793+212G>A (n.793+212G>A)
c.*3005G>A (n.*3005G>A)
3g.15645143G>CCA351608474BTDc.1227G>C (p.Glu409Asp)
c.399+3086G>C (n.399+3086G>C)
c.1015+212G>C (n.1015+212G>C)
c.165+3086G>C (n.165+3086G>C)
c.1287G>C (p.Glu429Asp)
c.1293G>C (p.Glu431Asp)
c.793+212G>C (n.793+212G>C)
c.*3005G>C (n.*3005G>C)
3g.15645143G>TCA351608475BTDc.1227G>T (p.Glu409Asp)
c.399+3086G>T (n.399+3086G>T)
c.1015+212G>T (n.1015+212G>T)
c.165+3086G>T (n.165+3086G>T)
c.1287G>T (p.Glu429Asp)
c.1293G>T (p.Glu431Asp)
c.793+212G>T (n.793+212G>T)
c.*3005G>T (n.*3005G>T)
3g.15645144A>CCA432819231BTDc.1228A>C (p.Arg410=)
c.399+3087A>C (n.399+3087A>C)
c.1015+213A>C (n.1015+213A>C)
c.165+3087A>C (n.165+3087A>C)
c.1288A>C (p.Arg430=)
c.1294A>C (p.Arg432=)
c.793+213A>C (n.793+213A>C)
c.*3006A>C (n.*3006A>C)
3g.15645144A>GCA351608476BTDc.1228A>G (p.Arg410Gly)
c.399+3087A>G (n.399+3087A>G)
c.1015+213A>G (n.1015+213A>G)
c.165+3087A>G (n.165+3087A>G)
c.1288A>G (p.Arg430Gly)
c.1294A>G (p.Arg432Gly)
c.793+213A>G (n.793+213A>G)
c.*3006A>G (n.*3006A>G)
3g.15645144A>TCA351608477BTDc.1228A>T (p.Arg410Trp)
c.399+3087A>T (n.399+3087A>T)
c.1015+213A>T (n.1015+213A>T)
c.165+3087A>T (n.165+3087A>T)
c.1288A>T (p.Arg430Trp)
c.1294A>T (p.Arg432Trp)
c.793+213A>T (n.793+213A>T)
c.*3006A>T (n.*3006A>T)
3g.15645145G>ACA351608478BTDc.1229G>A (p.Arg410Lys)
c.399+3088G>A (n.399+3088G>A)
c.1015+214G>A (n.1015+214G>A)
c.165+3088G>A (n.165+3088G>A)
c.1289G>A (p.Arg430Lys)
c.1295G>A (p.Arg432Lys)
c.793+214G>A (n.793+214G>A)
c.*3007G>A (n.*3007G>A)
3g.15645145G>CCA351608480BTDc.1229G>C (p.Arg410Thr)
c.399+3088G>C (n.399+3088G>C)
c.1015+214G>C (n.1015+214G>C)
c.165+3088G>C (n.165+3088G>C)
c.1289G>C (p.Arg430Thr)
c.1295G>C (p.Arg432Thr)
c.793+214G>C (n.793+214G>C)
c.*3007G>C (n.*3007G>C)
 gnomAD v4
3g.15645145G>TCA351608479BTDc.1229G>T (p.Arg410Met)
c.399+3088G>T (n.399+3088G>T)
c.1015+214G>T (n.1015+214G>T)
c.165+3088G>T (n.165+3088G>T)
c.1289G>T (p.Arg430Met)
c.1295G>T (p.Arg432Met)
c.793+214G>T (n.793+214G>T)
c.*3007G>T (n.*3007G>T)
3g.15645146G>ACA432819232BTDc.1230G>A (p.Arg410=)
c.399+3089G>A (n.399+3089G>A)
c.1015+215G>A (n.1015+215G>A)
c.165+3089G>A (n.165+3089G>A)
c.1290G>A (p.Arg430=)
c.1296G>A (p.Arg432=)
c.793+215G>A (n.793+215G>A)
c.*3008G>A (n.*3008G>A)
 gnomAD v4
3g.15645146G>CCA351608481BTDc.1230G>C (p.Arg410Ser)
c.399+3089G>C (n.399+3089G>C)
c.1015+215G>C (n.1015+215G>C)
c.165+3089G>C (n.165+3089G>C)
c.1290G>C (p.Arg430Ser)
c.1296G>C (p.Arg432Ser)
c.793+215G>C (n.793+215G>C)
c.*3008G>C (n.*3008G>C)
 dbSNP
3g.15645146G=CA1347665252BTDc.1230G= (p.Arg410=)
c.399+3089G= (n.399+3089G=)
c.1015+215G= (n.1015+215G=)
c.165+3089G= (n.165+3089G=)
c.1290G= (p.Arg430=)
c.1296G= (p.Arg432=)
c.793+215G= (n.793+215G=)
c.*3008G= (n.*3008G=)
3g.15645146G>TCA351608482BTDc.1230G>T (p.Arg410Ser)
c.399+3089G>T (n.399+3089G>T)
c.1015+215G>T (n.1015+215G>T)
c.165+3089G>T (n.165+3089G>T)
c.1290G>T (p.Arg430Ser)
c.1296G>T (p.Arg432Ser)
c.793+215G>T (n.793+215G>T)
c.*3008G>T (n.*3008G>T)
3g.15645147C>ACA351608483BTDc.1231C>A (p.Pro411Thr)
c.399+3090C>A (n.399+3090C>A)
c.1015+216C>A (n.1015+216C>A)
c.165+3090C>A (n.165+3090C>A)
c.1291C>A (p.Pro431Thr)
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.793+216C>A (n.793+216C>A)
c.*3009C>A (n.*3009C>A)
 dbSNP
3g.15645147C=CA1347665254BTDc.1231C= (p.Pro411=)
c.399+3090C= (n.399+3090C=)
c.1015+216C= (n.1015+216C=)
c.165+3090C= (n.165+3090C=)
c.1291C= (p.Pro431=)
c.1297C= (p.Pro433=)
c.793+216C= (n.793+216C=)
c.*3009C= (n.*3009C=)
3g.15645147C>GCA351608484BTDc.1231C>G (p.Pro411Ala)
c.399+3090C>G (n.399+3090C>G)
c.1015+216C>G (n.1015+216C>G)
c.165+3090C>G (n.165+3090C>G)
c.1291C>G (p.Pro431Ala)
c.1297C>G (p.Pro433Ala)
c.793+216C>G (n.793+216C>G)
c.*3009C>G (n.*3009C>G)
3g.15645147C>TCA351608485BTDc.1231C>T (p.Pro411Ser)
c.399+3090C>T (n.399+3090C>T)
c.1015+216C>T (n.1015+216C>T)
c.165+3090C>T (n.165+3090C>T)
c.1291C>T (p.Pro431Ser)
c.1297C>T (p.Pro433Ser)
c.793+216C>T (n.793+216C>T)
c.*3009C>T (n.*3009C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645148C>ACA351608486BTDc.1232C>A (p.Pro411His)
c.399+3091C>A (n.399+3091C>A)
c.1015+217C>A (n.1015+217C>A)
c.165+3091C>A (n.165+3091C>A)
c.1292C>A (p.Pro431His)
c.1298C>A (p.Pro433His)
c.793+217C>A (n.793+217C>A)
c.*3010C>A (n.*3010C>A)
3g.15645148C>GCA351608487BTDc.1232C>G (p.Pro411Arg)
c.399+3091C>G (n.399+3091C>G)
c.1015+217C>G (n.1015+217C>G)
c.165+3091C>G (n.165+3091C>G)
c.1292C>G (p.Pro431Arg)
c.1298C>G (p.Pro433Arg)
c.793+217C>G (n.793+217C>G)
c.*3010C>G (n.*3010C>G)
3g.15645148C>TCA351608488BTDc.1232C>T (p.Pro411Leu)
c.399+3091C>T (n.399+3091C>T)
c.1015+217C>T (n.1015+217C>T)
c.165+3091C>T (n.165+3091C>T)
c.1292C>T (p.Pro431Leu)
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.793+217C>T (n.793+217C>T)
c.*3010C>T (n.*3010C>T)
 gnomAD v4
3g.15645149C>ACA432819239BTDc.1233C>A (p.Pro411=)
c.399+3092C>A (n.399+3092C>A)
c.1015+218C>A (n.1015+218C>A)
c.165+3092C>A (n.165+3092C>A)
c.1293C>A (p.Pro431=)
c.1299C>A (p.Pro433=)
c.793+218C>A (n.793+218C>A)
c.*3011C>A (n.*3011C>A)
3g.15645149C>GCA432819240BTDc.1233C>G (p.Pro411=)
c.399+3092C>G (n.399+3092C>G)
c.1015+218C>G (n.1015+218C>G)
c.165+3092C>G (n.165+3092C>G)
c.1293C>G (p.Pro431=)
c.1299C>G (p.Pro433=)
c.793+218C>G (n.793+218C>G)
c.*3011C>G (n.*3011C>G)
3g.15645149C>TCA432819242BTDc.1233C>T (p.Pro411=)
c.399+3092C>T (n.399+3092C>T)
c.1015+218C>T (n.1015+218C>T)
c.165+3092C>T (n.165+3092C>T)
c.1293C>T (p.Pro431=)
c.1299C>T (p.Pro433=)
c.793+218C>T (n.793+218C>T)
c.*3011C>T (n.*3011C>T)
 gnomAD v4
3g.15645150A=CA1347665255BTDc.1234A= (p.Thr412=)
c.399+3093A= (n.399+3093A=)
c.1015+219A= (n.1015+219A=)
c.165+3093A= (n.165+3093A=)
c.1294A= (p.Thr432=)
c.1300A= (p.Thr434=)
c.793+219A= (n.793+219A=)
c.*3012A= (n.*3012A=)
3g.15645150A>CCA351608489BTDc.1234A>C (p.Thr412Pro)
c.399+3093A>C (n.399+3093A>C)
c.1015+219A>C (n.1015+219A>C)
c.165+3093A>C (n.165+3093A>C)
c.1294A>C (p.Thr432Pro)
c.1300A>C (p.Thr434Pro)
c.793+219A>C (n.793+219A>C)
c.*3012A>C (n.*3012A>C)
3g.15645150A>GCA351608490BTDc.1234A>G (p.Thr412Ala)
c.399+3093A>G (n.399+3093A>G)
c.1015+219A>G (n.1015+219A>G)
c.165+3093A>G (n.165+3093A>G)
c.1294A>G (p.Thr432Ala)
c.1300A>G (p.Thr434Ala)
c.793+219A>G (n.793+219A>G)
c.*3012A>G (n.*3012A>G)
 COSMIC
3g.15645150A>TCA351608491BTDc.1234A>T (p.Thr412Ser)
c.399+3093A>T (n.399+3093A>T)
c.1015+219A>T (n.1015+219A>T)
c.165+3093A>T (n.165+3093A>T)
c.1294A>T (p.Thr432Ser)
c.1300A>T (p.Thr434Ser)
c.793+219A>T (n.793+219A>T)
c.*3012A>T (n.*3012A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645151C>ACA351608494BTDc.1235C>A (p.Thr412Asn)
c.399+3094C>A (n.399+3094C>A)
c.1015+220C>A (n.1015+220C>A)
c.165+3094C>A (n.165+3094C>A)
c.1295C>A (p.Thr432Asn)
c.1301C>A (p.Thr434Asn)
c.793+220C>A (n.793+220C>A)
c.*3013C>A (n.*3013C>A)
3g.15645151C>GCA351608492BTDc.1235C>G (p.Thr412Ser)
c.399+3094C>G (n.399+3094C>G)
c.1015+220C>G (n.1015+220C>G)
c.165+3094C>G (n.165+3094C>G)
c.1295C>G (p.Thr432Ser)
c.1301C>G (p.Thr434Ser)
c.793+220C>G (n.793+220C>G)
c.*3013C>G (n.*3013C>G)
3g.15645151C>TCA351608493BTDc.1235C>T (p.Thr412Ile)
c.399+3094C>T (n.399+3094C>T)
c.1015+220C>T (n.1015+220C>T)
c.165+3094C>T (n.165+3094C>T)
c.1295C>T (p.Thr432Ile)
c.1301C>T (p.Thr434Ile)
c.793+220C>T (n.793+220C>T)
c.*3013C>T (n.*3013C>T)
3g.15645152C>ACA432819246BTDc.1236C>A (p.Thr412=)
c.399+3095C>A (n.399+3095C>A)
c.1015+221C>A (n.1015+221C>A)
c.165+3095C>A (n.165+3095C>A)
c.1296C>A (p.Thr432=)
c.1302C>A (p.Thr434=)
c.793+221C>A (n.793+221C>A)
c.*3014C>A (n.*3014C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645152C=CA1347665256BTDc.1236C= (p.Thr412=)
c.399+3095C= (n.399+3095C=)
c.1015+221C= (n.1015+221C=)
c.165+3095C= (n.165+3095C=)
c.1296C= (p.Thr432=)
c.1302C= (p.Thr434=)
c.793+221C= (n.793+221C=)
c.*3014C= (n.*3014C=)
3g.15645152C>GCA432819248BTDc.1236C>G (p.Thr412=)
c.399+3095C>G (n.399+3095C>G)
c.1015+221C>G (n.1015+221C>G)
c.165+3095C>G (n.165+3095C>G)
c.1296C>G (p.Thr432=)
c.1302C>G (p.Thr434=)
c.793+221C>G (n.793+221C>G)
c.*3014C>G (n.*3014C>G)
3g.15645152C>TCA432819250BTDc.1236C>T (p.Thr412=)
c.399+3095C>T (n.399+3095C>T)
c.1015+221C>T (n.1015+221C>T)
c.165+3095C>T (n.165+3095C>T)
c.1296C>T (p.Thr432=)
c.1302C>T (p.Thr434=)
c.793+221C>T (n.793+221C>T)
c.*3014C>T (n.*3014C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15645153T>ACA351608495BTDc.1237T>A (p.Leu413Ile)
c.399+3096T>A (n.399+3096T>A)
c.1015+222T>A (n.1015+222T>A)
c.165+3096T>A (n.165+3096T>A)
c.1297T>A (p.Leu433Ile)
c.1303T>A (p.Leu435Ile)
c.793+222T>A (n.793+222T>A)
c.*3015T>A (n.*3015T>A)
3g.15645153T>CCA432819251BTDc.1237T>C (p.Leu413=)
c.399+3096T>C (n.399+3096T>C)
c.1015+222T>C (n.1015+222T>C)
c.165+3096T>C (n.165+3096T>C)
c.1297T>C (p.Leu433=)
c.1303T>C (p.Leu435=)
c.793+222T>C (n.793+222T>C)
c.*3015T>C (n.*3015T>C)
 COSMIC
3g.15645153T>GCA351608496BTDc.1237T>G (p.Leu413Val)
c.399+3096T>G (n.399+3096T>G)
c.1015+222T>G (n.1015+222T>G)
c.165+3096T>G (n.165+3096T>G)
c.1297T>G (p.Leu433Val)
c.1303T>G (p.Leu435Val)
c.793+222T>G (n.793+222T>G)
c.*3015T>G (n.*3015T>G)
3g.15645154T>ACA351608497BTDc.1238T>A (p.Leu413Ter)
c.399+3097T>A (n.399+3097T>A)
c.1015+223T>A (n.1015+223T>A)
c.165+3097T>A (n.165+3097T>A)
c.1298T>A (p.Leu433Ter)
c.1304T>A (p.Leu435Ter)
c.793+223T>A (n.793+223T>A)
c.*3016T>A (n.*3016T>A)
3g.15645154T>CCA351608498BTDc.1238T>C (p.Leu413Ser)
c.399+3097T>C (n.399+3097T>C)
c.1015+223T>C (n.1015+223T>C)
c.165+3097T>C (n.165+3097T>C)
c.1298T>C (p.Leu433Ser)
c.1304T>C (p.Leu435Ser)
c.793+223T>C (n.793+223T>C)
c.*3016T>C (n.*3016T>C)
 gnomAD v4
3g.15645154T>GCA351608499BTDc.1238T>G (p.Leu413Ter)
c.399+3097T>G (n.399+3097T>G)
c.1015+223T>G (n.1015+223T>G)
c.165+3097T>G (n.165+3097T>G)
c.1298T>G (p.Leu433Ter)
c.1304T>G (p.Leu435Ter)
c.793+223T>G (n.793+223T>G)
c.*3016T>G (n.*3016T>G)
3g.15645155A=CA1347665257BTDc.1239A= (p.Leu413=)
c.399+3098A= (n.399+3098A=)
c.1015+224A= (n.1015+224A=)
c.165+3098A= (n.165+3098A=)
c.1299A= (p.Leu433=)
c.1305A= (p.Leu435=)
c.793+224A= (n.793+224A=)
c.*3017A= (n.*3017A=)
3g.15645155A>CCA351608500BTDc.1239A>C (p.Leu413Phe)
c.399+3098A>C (n.399+3098A>C)
c.1015+224A>C (n.1015+224A>C)
c.165+3098A>C (n.165+3098A>C)
c.1299A>C (p.Leu433Phe)
c.1305A>C (p.Leu435Phe)
c.793+224A>C (n.793+224A>C)
c.*3017A>C (n.*3017A>C)
3g.15645155A>GCA432819256BTDc.1239A>G (p.Leu413=)
c.399+3098A>G (n.399+3098A>G)
c.1015+224A>G (n.1015+224A>G)
c.165+3098A>G (n.165+3098A>G)
c.1299A>G (p.Leu433=)
c.1305A>G (p.Leu435=)
c.793+224A>G (n.793+224A>G)
c.*3017A>G (n.*3017A>G)
3g.15645155A>TCA351608501BTDc.1239A>T (p.Leu413Phe)
c.399+3098A>T (n.399+3098A>T)
c.1015+224A>T (n.1015+224A>T)
c.165+3098A>T (n.165+3098A>T)
c.1299A>T (p.Leu433Phe)
c.1305A>T (p.Leu435Phe)
c.793+224A>T (n.793+224A>T)
c.*3017A>T (n.*3017A>T)
 dbSNP
3g.15645156T>ACA351608502BTDc.1240T>A (p.Ser414Thr)
c.399+3099T>A (n.399+3099T>A)
c.1015+225T>A (n.1015+225T>A)
c.165+3099T>A (n.165+3099T>A)
c.1300T>A (p.Ser434Thr)
c.1306T>A (p.Ser436Thr)
c.793+225T>A (n.793+225T>A)
c.*3018T>A (n.*3018T>A)
3g.15645156T>CCA351608503BTDc.1240T>C (p.Ser414Pro)
c.399+3099T>C (n.399+3099T>C)
c.1015+225T>C (n.1015+225T>C)
c.165+3099T>C (n.165+3099T>C)
c.1300T>C (p.Ser434Pro)
c.1306T>C (p.Ser436Pro)
c.793+225T>C (n.793+225T>C)
c.*3018T>C (n.*3018T>C)
3g.15645156T>GCA351608504BTDc.1240T>G (p.Ser414Ala)
c.399+3099T>G (n.399+3099T>G)
c.1015+225T>G (n.1015+225T>G)
c.165+3099T>G (n.165+3099T>G)
c.1300T>G (p.Ser434Ala)
c.1306T>G (p.Ser436Ala)
c.793+225T>G (n.793+225T>G)
c.*3018T>G (n.*3018T>G)
3g.15645157C>ACA351608506BTDc.1241C>A (p.Ser414Tyr)
c.399+3100C>A (n.399+3100C>A)
c.1015+226C>A (n.1015+226C>A)
c.165+3100C>A (n.165+3100C>A)
c.1301C>A (p.Ser434Tyr)
c.1307C>A (p.Ser436Tyr)
c.793+226C>A (n.793+226C>A)
c.*3019C>A (n.*3019C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645157C=CA1347665258BTDc.1241C= (p.Ser414=)
c.399+3100C= (n.399+3100C=)
c.1015+226C= (n.1015+226C=)
c.165+3100C= (n.165+3100C=)
c.1301C= (p.Ser434=)
c.1307C= (p.Ser436=)
c.793+226C= (n.793+226C=)
c.*3019C= (n.*3019C=)
3g.15645157C>GCA2277450BTDc.1241C>G (p.Ser414Cys)
c.399+3100C>G (n.399+3100C>G)
c.1015+226C>G (n.1015+226C>G)
c.165+3100C>G (n.165+3100C>G)
c.1301C>G (p.Ser434Cys)
c.1307C>G (p.Ser436Cys)
c.793+226C>G (n.793+226C>G)
c.*3019C>G (n.*3019C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645157C>TCA351608505BTDc.1241C>T (p.Ser414Phe)
c.399+3100C>T (n.399+3100C>T)
c.1015+226C>T (n.1015+226C>T)
c.165+3100C>T (n.165+3100C>T)
c.1301C>T (p.Ser434Phe)
c.1307C>T (p.Ser436Phe)
c.793+226C>T (n.793+226C>T)
c.*3019C>T (n.*3019C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645158C>ACA432819263BTDc.1242C>A (p.Ser414=)
c.399+3101C>A (n.399+3101C>A)
c.1015+227C>A (n.1015+227C>A)
c.165+3101C>A (n.165+3101C>A)
c.1302C>A (p.Ser434=)
c.1308C>A (p.Ser436=)
c.793+227C>A (n.793+227C>A)
c.*3020C>A (n.*3020C>A)
3g.15645158C>GCA432819264BTDc.1242C>G (p.Ser414=)
c.399+3101C>G (n.399+3101C>G)
c.1015+227C>G (n.1015+227C>G)
c.165+3101C>G (n.165+3101C>G)
c.1302C>G (p.Ser434=)
c.1308C>G (p.Ser436=)
c.793+227C>G (n.793+227C>G)
c.*3020C>G (n.*3020C>G)
3g.15645158C>TCA432819265BTDc.1242C>T (p.Ser414=)
c.399+3101C>T (n.399+3101C>T)
c.1015+227C>T (n.1015+227C>T)
c.165+3101C>T (n.165+3101C>T)
c.1302C>T (p.Ser434=)
c.1308C>T (p.Ser436=)
c.793+227C>T (n.793+227C>T)
c.*3020C>T (n.*3020C>T)
3g.15645159A=CA1347665259BTDc.1243A= (p.Lys415=)
c.399+3102A= (n.399+3102A=)
c.1015+228A= (n.1015+228A=)
c.165+3102A= (n.165+3102A=)
c.1303A= (p.Lys435=)
c.1309A= (p.Lys437=)
c.793+228A= (n.793+228A=)
c.*3021A= (n.*3021A=)
3g.15645159A>CCA351608507BTDc.1243A>C (p.Lys415Gln)
c.399+3102A>C (n.399+3102A>C)
c.1015+228A>C (n.1015+228A>C)
c.165+3102A>C (n.165+3102A>C)
c.1303A>C (p.Lys435Gln)
c.1309A>C (p.Lys437Gln)
c.793+228A>C (n.793+228A>C)
c.*3021A>C (n.*3021A>C)
3g.15645159A>GCA351608508BTDc.1243A>G (p.Lys415Glu)
c.399+3102A>G (n.399+3102A>G)
c.1015+228A>G (n.1015+228A>G)
c.165+3102A>G (n.165+3102A>G)
c.1303A>G (p.Lys435Glu)
c.1309A>G (p.Lys437Glu)
c.793+228A>G (n.793+228A>G)
c.*3021A>G (n.*3021A>G)
 gnomAD v4
3g.15645159A>TCA351608509BTDc.1243A>T (p.Lys415Ter)
c.399+3102A>T (n.399+3102A>T)
c.1015+228A>T (n.1015+228A>T)
c.165+3102A>T (n.165+3102A>T)
c.1303A>T (p.Lys435Ter)
c.1309A>T (p.Lys437Ter)
c.793+228A>T (n.793+228A>T)
c.*3021A>T (n.*3021A>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15645160A>CCA351608510BTDc.1244A>C (p.Lys415Thr)
c.399+3103A>C (n.399+3103A>C)
c.1015+229A>C (n.1015+229A>C)
c.165+3103A>C (n.165+3103A>C)
c.1304A>C (p.Lys435Thr)
c.1310A>C (p.Lys437Thr)
c.793+229A>C (n.793+229A>C)
c.*3022A>C (n.*3022A>C)
3g.15645160A>GCA351608511BTDc.1244A>G (p.Lys415Arg)
c.399+3103A>G (n.399+3103A>G)
c.1015+229A>G (n.1015+229A>G)
c.165+3103A>G (n.165+3103A>G)
c.1304A>G (p.Lys435Arg)
c.1310A>G (p.Lys437Arg)
c.793+229A>G (n.793+229A>G)
c.*3022A>G (n.*3022A>G)
3g.15645160A>TCA351608512BTDc.1244A>T (p.Lys415Ile)
c.399+3103A>T (n.399+3103A>T)
c.1015+229A>T (n.1015+229A>T)
c.165+3103A>T (n.165+3103A>T)
c.1304A>T (p.Lys435Ile)
c.1310A>T (p.Lys437Ile)
c.793+229A>T (n.793+229A>T)
c.*3022A>T (n.*3022A>T)
3g.15645160_15645162delinsAAGCA1347665263BTDc.1244_1246delinsAAG (p.Lys415=)
c.399+3103_399+3105delinsAAG (n.399+3103_399+3105delinsAAG)
c.1015+229_1015+231delinsAAG (n.1015+229_1015+231delinsAAG)
c.165+3103_165+3105delinsAAG (n.165+3103_165+3105delinsAAG)
c.1304_1306delinsAAG (p.Lys435=)
c.1310_1312delinsAAG (p.Lys437=)
c.793+229_793+231delinsAAG (n.793+229_793+231delinsAAG)
c.*3022_*3024delinsAAG (n.*3022_*3024delinsAAG)
3g.15645161A=CA1347665268BTDc.1245A= (p.Lys415=)
c.399+3104A= (n.399+3104A=)
c.1015+230A= (n.1015+230A=)
c.165+3104A= (n.165+3104A=)
c.1305A= (p.Lys435=)
c.1311A= (p.Lys437=)
c.793+230A= (n.793+230A=)
c.*3023A= (n.*3023A=)
3g.15645161A>CCA2277451BTDc.1245A>C (p.Lys415Asn)
c.399+3104A>C (n.399+3104A>C)
c.1015+230A>C (n.1015+230A>C)
c.165+3104A>C (n.165+3104A>C)
c.1305A>C (p.Lys435Asn)
c.1311A>C (p.Lys437Asn)
c.793+230A>C (n.793+230A>C)
c.*3023A>C (n.*3023A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645161A>GCA432819273BTDc.1245A>G (p.Lys415=)
c.399+3104A>G (n.399+3104A>G)
c.1015+230A>G (n.1015+230A>G)
c.165+3104A>G (n.165+3104A>G)
c.1305A>G (p.Lys435=)
c.1311A>G (p.Lys437=)
c.793+230A>G (n.793+230A>G)
c.*3023A>G (n.*3023A>G)
3g.15645161A>TCA351608513BTDc.1245A>T (p.Lys415Asn)
c.399+3104A>T (n.399+3104A>T)
c.1015+230A>T (n.1015+230A>T)
c.165+3104A>T (n.165+3104A>T)
c.1305A>T (p.Lys435Asn)
c.1311A>T (p.Lys437Asn)
c.793+230A>T (n.793+230A>T)
c.*3023A>T (n.*3023A>T)
3g.15645163_15645164delCA16040913BTDc.1247_1248del (p.Glu416AlafsTer8)
c.399+3106_399+3107del (n.399+3106_399+3107del)
c.1015+232_1015+233del (n.1015+232_1015+233del)
c.165+3106_165+3107del (n.165+3106_165+3107del)
c.1307_1308del (p.Glu436AlafsTer8)
c.1313_1314del (p.Glu438AlafsTer8)
c.793+232_793+233del (n.793+232_793+233del)
c.*3025_*3026del (n.*3025_*3026del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15645162G>ACA2277452BTDc.1246G>A (p.Glu416Lys)
c.399+3105G>A (n.399+3105G>A)
c.1015+231G>A (n.1015+231G>A)
c.165+3105G>A (n.165+3105G>A)
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
c.793+231G>A (n.793+231G>A)
c.*3024G>A (n.*3024G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645162G>CCA351608514BTDc.1246G>C (p.Glu416Gln)
c.399+3105G>C (n.399+3105G>C)
c.1015+231G>C (n.1015+231G>C)
c.165+3105G>C (n.165+3105G>C)
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.793+231G>C (n.793+231G>C)
c.*3024G>C (n.*3024G>C)
3g.15645162G=CA1347665272BTDc.1246G= (p.Glu416=)
c.399+3105G= (n.399+3105G=)
c.1015+231G= (n.1015+231G=)
c.165+3105G= (n.165+3105G=)
c.1306G= (p.Glu436=)
c.1312G= (p.Glu438=)
c.793+231G= (n.793+231G=)
c.*3024G= (n.*3024G=)
3g.15645162G>TCA351608515BTDc.1246G>T (p.Glu416Ter)
c.399+3105G>T (n.399+3105G>T)
c.1015+231G>T (n.1015+231G>T)
c.165+3105G>T (n.165+3105G>T)
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
c.793+231G>T (n.793+231G>T)
c.*3024G>T (n.*3024G>T)
3g.15645163A>CCA351608518BTDc.1247A>C (p.Glu416Ala)
c.399+3106A>C (n.399+3106A>C)
c.1015+232A>C (n.1015+232A>C)
c.165+3106A>C (n.165+3106A>C)
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.793+232A>C (n.793+232A>C)
c.*3025A>C (n.*3025A>C)
3g.15645163A>GCA351608517BTDc.1247A>G (p.Glu416Gly)
c.399+3106A>G (n.399+3106A>G)
c.1015+232A>G (n.1015+232A>G)
c.165+3106A>G (n.165+3106A>G)
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
c.793+232A>G (n.793+232A>G)
c.*3025A>G (n.*3025A>G)
3g.15645163A>TCA351608516BTDc.1247A>T (p.Glu416Val)
c.399+3106A>T (n.399+3106A>T)
c.1015+232A>T (n.1015+232A>T)
c.165+3106A>T (n.165+3106A>T)
c.1307A>T (p.Glu436Val)
c.1313A>T (p.Glu438Val)
c.793+232A>T (n.793+232A>T)
c.*3025A>T (n.*3025A>T)

Number of alleles fetched