Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.15645036T>ACA351608245BTDc.1120T>A (p.Phe374Ile)
c.399+2979T>A (n.399+2979T>A)
c.1015+105T>A (n.1015+105T>A)
c.165+2979T>A (n.165+2979T>A)
c.1180T>A (p.Phe394Ile)
c.1186T>A (p.Phe396Ile)
c.793+105T>A (n.793+105T>A)
c.*2898T>A (n.*2898T>A)
3g.15645036T>CCA351608246BTDc.1120T>C (p.Phe374Leu)
c.399+2979T>C (n.399+2979T>C)
c.1015+105T>C (n.1015+105T>C)
c.165+2979T>C (n.165+2979T>C)
c.1180T>C (p.Phe394Leu)
c.1186T>C (p.Phe396Leu)
c.793+105T>C (n.793+105T>C)
c.*2898T>C (n.*2898T>C)
3g.15645036T>GCA351608247BTDc.1120T>G (p.Phe374Val)
c.399+2979T>G (n.399+2979T>G)
c.1015+105T>G (n.1015+105T>G)
c.165+2979T>G (n.165+2979T>G)
c.1180T>G (p.Phe394Val)
c.1186T>G (p.Phe396Val)
c.793+105T>G (n.793+105T>G)
c.*2898T>G (n.*2898T>G)
 dbSNP
3g.15645036T=CA1347664962BTDc.1120T= (p.Phe374=)
c.399+2979T= (n.399+2979T=)
c.1015+105T= (n.1015+105T=)
c.165+2979T= (n.165+2979T=)
c.1180T= (p.Phe394=)
c.1186T= (p.Phe396=)
c.793+105T= (n.793+105T=)
c.*2898T= (n.*2898T=)
3g.15645037T>ACA351608248BTDc.1121T>A (p.Phe374Tyr)
c.399+2980T>A (n.399+2980T>A)
c.1015+106T>A (n.1015+106T>A)
c.165+2980T>A (n.165+2980T>A)
c.1181T>A (p.Phe394Tyr)
c.1187T>A (p.Phe396Tyr)
c.793+106T>A (n.793+106T>A)
c.*2899T>A (n.*2899T>A)
3g.15645037T>CCA351608250BTDc.1121T>C (p.Phe374Ser)
c.399+2980T>C (n.399+2980T>C)
c.1015+106T>C (n.1015+106T>C)
c.165+2980T>C (n.165+2980T>C)
c.1181T>C (p.Phe394Ser)
c.1187T>C (p.Phe396Ser)
c.793+106T>C (n.793+106T>C)
c.*2899T>C (n.*2899T>C)
3g.15645037T>GCA351608249BTDc.1121T>G (p.Phe374Cys)
c.399+2980T>G (n.399+2980T>G)
c.1015+106T>G (n.1015+106T>G)
c.165+2980T>G (n.165+2980T>G)
c.1181T>G (p.Phe394Cys)
c.1187T>G (p.Phe396Cys)
c.793+106T>G (n.793+106T>G)
c.*2899T>G (n.*2899T>G)
3g.15645038T>ACA351608251BTDc.1122T>A (p.Phe374Leu)
c.399+2981T>A (n.399+2981T>A)
c.1015+107T>A (n.1015+107T>A)
c.165+2981T>A (n.165+2981T>A)
c.1182T>A (p.Phe394Leu)
c.1188T>A (p.Phe396Leu)
c.793+107T>A (n.793+107T>A)
c.*2900T>A (n.*2900T>A)
3g.15645038T>CCA432819566BTDc.1122T>C (p.Phe374=)
c.399+2981T>C (n.399+2981T>C)
c.1015+107T>C (n.1015+107T>C)
c.165+2981T>C (n.165+2981T>C)
c.1182T>C (p.Phe394=)
c.1188T>C (p.Phe396=)
c.793+107T>C (n.793+107T>C)
c.*2900T>C (n.*2900T>C)
 gnomAD v4
3g.15645038T>GCA351608252BTDc.1122T>G (p.Phe374Leu)
c.399+2981T>G (n.399+2981T>G)
c.1015+107T>G (n.1015+107T>G)
c.165+2981T>G (n.165+2981T>G)
c.1182T>G (p.Phe394Leu)
c.1188T>G (p.Phe396Leu)
c.793+107T>G (n.793+107T>G)
c.*2900T>G (n.*2900T>G)
3g.15645039C>ACA351608253BTDc.1123C>A (p.His375Asn)
c.399+2982C>A (n.399+2982C>A)
c.1015+108C>A (n.1015+108C>A)
c.165+2982C>A (n.165+2982C>A)
c.1183C>A (p.His395Asn)
c.1189C>A (p.His397Asn)
c.793+108C>A (n.793+108C>A)
c.*2901C>A (n.*2901C>A)
 dbSNP
3g.15645039C=CA1347664965BTDc.1123C= (p.His375=)
c.399+2982C= (n.399+2982C=)
c.1015+108C= (n.1015+108C=)
c.165+2982C= (n.165+2982C=)
c.1183C= (p.His395=)
c.1189C= (p.His397=)
c.793+108C= (n.793+108C=)
c.*2901C= (n.*2901C=)
3g.15645039C>GCA351608254BTDc.1123C>G (p.His375Asp)
c.399+2982C>G (n.399+2982C>G)
c.1015+108C>G (n.1015+108C>G)
c.165+2982C>G (n.165+2982C>G)
c.1183C>G (p.His395Asp)
c.1189C>G (p.His397Asp)
c.793+108C>G (n.793+108C>G)
c.*2901C>G (n.*2901C>G)
3g.15645039C>TCA351608255BTDc.1123C>T (p.His375Tyr)
c.399+2982C>T (n.399+2982C>T)
c.1015+108C>T (n.1015+108C>T)
c.165+2982C>T (n.165+2982C>T)
c.1183C>T (p.His395Tyr)
c.1189C>T (p.His397Tyr)
c.793+108C>T (n.793+108C>T)
c.*2901C>T (n.*2901C>T)
 COSMIC
3g.15645040A>CCA351608257BTDc.1124A>C (p.His375Pro)
c.399+2983A>C (n.399+2983A>C)
c.1015+109A>C (n.1015+109A>C)
c.165+2983A>C (n.165+2983A>C)
c.1184A>C (p.His395Pro)
c.1190A>C (p.His397Pro)
c.793+109A>C (n.793+109A>C)
c.*2902A>C (n.*2902A>C)
3g.15645040A>GCA351608258BTDc.1124A>G (p.His375Arg)
c.399+2983A>G (n.399+2983A>G)
c.1015+109A>G (n.1015+109A>G)
c.165+2983A>G (n.165+2983A>G)
c.1184A>G (p.His395Arg)
c.1190A>G (p.His397Arg)
c.793+109A>G (n.793+109A>G)
c.*2902A>G (n.*2902A>G)
3g.15645040A>TCA351608256BTDc.1124A>T (p.His375Leu)
c.399+2983A>T (n.399+2983A>T)
c.1015+109A>T (n.1015+109A>T)
c.165+2983A>T (n.165+2983A>T)
c.1184A>T (p.His395Leu)
c.1190A>T (p.His397Leu)
c.793+109A>T (n.793+109A>T)
c.*2902A>T (n.*2902A>T)
 gnomAD v4
3g.15645041C>ACA351608259BTDc.1125C>A (p.His375Gln)
c.399+2984C>A (n.399+2984C>A)
c.1015+110C>A (n.1015+110C>A)
c.165+2984C>A (n.165+2984C>A)
c.1185C>A (p.His395Gln)
c.1191C>A (p.His397Gln)
c.793+110C>A (n.793+110C>A)
c.*2903C>A (n.*2903C>A)
3g.15645041C=CA1347664967BTDc.1125C= (p.His375=)
c.399+2984C= (n.399+2984C=)
c.1015+110C= (n.1015+110C=)
c.165+2984C= (n.165+2984C=)
c.1185C= (p.His395=)
c.1191C= (p.His397=)
c.793+110C= (n.793+110C=)
c.*2903C= (n.*2903C=)
3g.15645041C>GCA351608260BTDc.1125C>G (p.His375Gln)
c.399+2984C>G (n.399+2984C>G)
c.1015+110C>G (n.1015+110C>G)
c.165+2984C>G (n.165+2984C>G)
c.1185C>G (p.His395Gln)
c.1191C>G (p.His397Gln)
c.793+110C>G (n.793+110C>G)
c.*2903C>G (n.*2903C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15645041C>TCA432819567BTDc.1125C>T (p.His375=)
c.399+2984C>T (n.399+2984C>T)
c.1015+110C>T (n.1015+110C>T)
c.165+2984C>T (n.165+2984C>T)
c.1185C>T (p.His395=)
c.1191C>T (p.His397=)
c.793+110C>T (n.793+110C>T)
c.*2903C>T (n.*2903C>T)
3g.15645042T>ACA351608261BTDc.1126T>A (p.Ser376Thr)
c.399+2985T>A (n.399+2985T>A)
c.1015+111T>A (n.1015+111T>A)
c.165+2985T>A (n.165+2985T>A)
c.1186T>A (p.Ser396Thr)
c.1192T>A (p.Ser398Thr)
c.793+111T>A (n.793+111T>A)
c.*2904T>A (n.*2904T>A)
3g.15645042T>CCA351608262BTDc.1126T>C (p.Ser376Pro)
c.399+2985T>C (n.399+2985T>C)
c.1015+111T>C (n.1015+111T>C)
c.165+2985T>C (n.165+2985T>C)
c.1186T>C (p.Ser396Pro)
c.1192T>C (p.Ser398Pro)
c.793+111T>C (n.793+111T>C)
c.*2904T>C (n.*2904T>C)
3g.15645042T>GCA351608263BTDc.1126T>G (p.Ser376Ala)
c.399+2985T>G (n.399+2985T>G)
c.1015+111T>G (n.1015+111T>G)
c.165+2985T>G (n.165+2985T>G)
c.1186T>G (p.Ser396Ala)
c.1192T>G (p.Ser398Ala)
c.793+111T>G (n.793+111T>G)
c.*2904T>G (n.*2904T>G)
3g.15645043C>ACA351608264BTDc.1127C>A (p.Ser376Tyr)
c.399+2986C>A (n.399+2986C>A)
c.1015+112C>A (n.1015+112C>A)
c.165+2986C>A (n.165+2986C>A)
c.1187C>A (p.Ser396Tyr)
c.1193C>A (p.Ser398Tyr)
c.793+112C>A (n.793+112C>A)
c.*2905C>A (n.*2905C>A)
3g.15645043C>GCA351608265BTDc.1127C>G (p.Ser376Cys)
c.399+2986C>G (n.399+2986C>G)
c.1015+112C>G (n.1015+112C>G)
c.165+2986C>G (n.165+2986C>G)
c.1187C>G (p.Ser396Cys)
c.1193C>G (p.Ser398Cys)
c.793+112C>G (n.793+112C>G)
c.*2905C>G (n.*2905C>G)
3g.15645043C>TCA351608266BTDc.1127C>T (p.Ser376Phe)
c.399+2986C>T (n.399+2986C>T)
c.1015+112C>T (n.1015+112C>T)
c.165+2986C>T (n.165+2986C>T)
c.1187C>T (p.Ser396Phe)
c.1193C>T (p.Ser398Phe)
c.793+112C>T (n.793+112C>T)
c.*2905C>T (n.*2905C>T)
3g.15645046_15645071dupCA2580068530BTDc.1130_1155dup (p.Val386ArgfsTer2)
c.399+2989_399+3014dup (n.399+2989_399+3014dup)
c.1015+115_1015+140dup (n.1015+115_1015+140dup)
c.165+2989_165+3014dup (n.165+2989_165+3014dup)
c.1190_1215dup (p.Val406ArgfsTer2)
c.1196_1221dup (p.Val408ArgfsTer2)
c.793+115_793+140dup (n.793+115_793+140dup)
c.*2908_*2933dup (n.*2908_*2933dup)
 ClinVar gnomAD v4
3g.15645044T>ACA432819569BTDc.1128T>A (p.Ser376=)
c.399+2987T>A (n.399+2987T>A)
c.1015+113T>A (n.1015+113T>A)
c.165+2987T>A (n.165+2987T>A)
c.1188T>A (p.Ser396=)
c.1194T>A (p.Ser398=)
c.793+113T>A (n.793+113T>A)
c.*2906T>A (n.*2906T>A)
3g.15645044T>CCA432819570BTDc.1128T>C (p.Ser376=)
c.399+2987T>C (n.399+2987T>C)
c.1015+113T>C (n.1015+113T>C)
c.165+2987T>C (n.165+2987T>C)
c.1188T>C (p.Ser396=)
c.1194T>C (p.Ser398=)
c.793+113T>C (n.793+113T>C)
c.*2906T>C (n.*2906T>C)
3g.15645044T>GCA432819572BTDc.1128T>G (p.Ser376=)
c.399+2987T>G (n.399+2987T>G)
c.1015+113T>G (n.1015+113T>G)
c.165+2987T>G (n.165+2987T>G)
c.1188T>G (p.Ser396=)
c.1194T>G (p.Ser398=)
c.793+113T>G (n.793+113T>G)
c.*2906T>G (n.*2906T>G)
 gnomAD v4
3g.15645044_15645046delinsTGACA1347664968BTDc.1128_1130delinsTGA (p.Ser376=)
c.399+2987_399+2989delinsTGA (n.399+2987_399+2989delinsTGA)
c.1015+113_1015+115delinsTGA (n.1015+113_1015+115delinsTGA)
c.165+2987_165+2989delinsTGA (n.165+2987_165+2989delinsTGA)
c.1188_1190delinsTGA (p.Ser396=)
c.1194_1196delinsTGA (p.Ser398=)
c.793+113_793+115delinsTGA (n.793+113_793+115delinsTGA)
c.*2906_*2908delinsTGA (n.*2906_*2908delinsTGA)
3g.15645045G>ACA351608267BTDc.1129G>A (p.Glu377Lys)
c.399+2988G>A (n.399+2988G>A)
c.1015+114G>A (n.1015+114G>A)
c.165+2988G>A (n.165+2988G>A)
c.1189G>A (p.Glu397Lys)
c.1195G>A (p.Glu399Lys)
c.793+114G>A (n.793+114G>A)
c.*2907G>A (n.*2907G>A)
3g.15645045G>CCA351608268BTDc.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.399+2988G>C (n.399+2988G>C)
c.1015+114G>C (n.1015+114G>C)
c.165+2988G>C (n.165+2988G>C)
c.1189G>C (p.Glu397Gln)
c.1195G>C (p.Glu399Gln)
c.793+114G>C (n.793+114G>C)
c.*2907G>C (n.*2907G>C)
3g.15645045G>TCA351608269BTDc.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.399+2988G>T (n.399+2988G>T)
c.1015+114G>T (n.1015+114G>T)
c.165+2988G>T (n.165+2988G>T)
c.1189G>T (p.Glu397Ter)
c.1195G>T (p.Glu399Ter)
c.793+114G>T (n.793+114G>T)
c.*2907G>T (n.*2907G>T)
3g.15645047_15645048delCA278297BTDc.1131_1132del (p.Glu377AspfsTer4)
c.399+2990_399+2991del (n.399+2990_399+2991del)
c.1015+116_1015+117del (n.1015+116_1015+117del)
c.165+2990_165+2991del (n.165+2990_165+2991del)
c.1191_1192del (p.Glu397AspfsTer4)
c.1197_1198del (p.Glu399AspfsTer4)
c.793+116_793+117del (n.793+116_793+117del)
c.*2909_*2910del (n.*2909_*2910del)
 dbSNP
3g.15645046A>CCA351608270BTDc.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.399+2989A>C (n.399+2989A>C)
c.1015+115A>C (n.1015+115A>C)
c.165+2989A>C (n.165+2989A>C)
c.1190A>C (p.Glu397Ala)
c.1196A>C (p.Glu399Ala)
c.793+115A>C (n.793+115A>C)
c.*2908A>C (n.*2908A>C)
3g.15645046A>GCA351608271BTDc.1130A>G (p.Glu377Gly)
c.399+2989A>G (n.399+2989A>G)
c.1015+115A>G (n.1015+115A>G)
c.165+2989A>G (n.165+2989A>G)
c.1190A>G (p.Glu397Gly)
c.1196A>G (p.Glu399Gly)
c.793+115A>G (n.793+115A>G)
c.*2908A>G (n.*2908A>G)
3g.15645046A>TCA351608272BTDc.1130A>T (p.Glu377Val)
c.399+2989A>T (n.399+2989A>T)
c.1015+115A>T (n.1015+115A>T)
c.165+2989A>T (n.165+2989A>T)
c.1190A>T (p.Glu397Val)
c.1196A>T (p.Glu399Val)
c.793+115A>T (n.793+115A>T)
c.*2908A>T (n.*2908A>T)
3g.15645047G>ACA432819579BTDc.1131G>A (p.Glu377=)
c.399+2990G>A (n.399+2990G>A)
c.1015+116G>A (n.1015+116G>A)
c.165+2990G>A (n.165+2990G>A)
c.1191G>A (p.Glu397=)
c.1197G>A (p.Glu399=)
c.793+116G>A (n.793+116G>A)
c.*2909G>A (n.*2909G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.15645047G>CCA351608274BTDc.1131G>C (p.Glu377Asp)
c.399+2990G>C (n.399+2990G>C)
c.1015+116G>C (n.1015+116G>C)
c.165+2990G>C (n.165+2990G>C)
c.1191G>C (p.Glu397Asp)
c.1197G>C (p.Glu399Asp)
c.793+116G>C (n.793+116G>C)
c.*2909G>C (n.*2909G>C)
3g.15645047G=CA1347664975BTDc.1131G= (p.Glu377=)
c.399+2990G= (n.399+2990G=)
c.1015+116G= (n.1015+116G=)
c.165+2990G= (n.165+2990G=)
c.1191G= (p.Glu397=)
c.1197G= (p.Glu399=)
c.793+116G= (n.793+116G=)
c.*2909G= (n.*2909G=)
3g.15645047G>TCA351608273BTDc.1131G>T (p.Glu377Asp)
c.399+2990G>T (n.399+2990G>T)
c.1015+116G>T (n.1015+116G>T)
c.165+2990G>T (n.165+2990G>T)
c.1191G>T (p.Glu397Asp)
c.1197G>T (p.Glu399Asp)
c.793+116G>T (n.793+116G>T)
c.*2909G>T (n.*2909G>T)
3g.15645048A>CCA351608275BTDc.1132A>C (p.Met378Leu)
c.399+2991A>C (n.399+2991A>C)
c.1015+117A>C (n.1015+117A>C)
c.165+2991A>C (n.165+2991A>C)
c.1192A>C (p.Met398Leu)
c.1198A>C (p.Met400Leu)
c.793+117A>C (n.793+117A>C)
c.*2910A>C (n.*2910A>C)
3g.15645048A>GCA351608276BTDc.1132A>G (p.Met378Val)
c.399+2991A>G (n.399+2991A>G)
c.1015+117A>G (n.1015+117A>G)
c.165+2991A>G (n.165+2991A>G)
c.1192A>G (p.Met398Val)
c.1198A>G (p.Met400Val)
c.793+117A>G (n.793+117A>G)
c.*2910A>G (n.*2910A>G)
 gnomAD v4
3g.15645048A>TCA351608277BTDc.1132A>T (p.Met378Leu)
c.399+2991A>T (n.399+2991A>T)
c.1015+117A>T (n.1015+117A>T)
c.165+2991A>T (n.165+2991A>T)
c.1192A>T (p.Met398Leu)
c.1198A>T (p.Met400Leu)
c.793+117A>T (n.793+117A>T)
c.*2910A>T (n.*2910A>T)
3g.15645049T>ACA351608278BTDc.1133T>A (p.Met378Lys)
c.399+2992T>A (n.399+2992T>A)
c.1015+118T>A (n.1015+118T>A)
c.165+2992T>A (n.165+2992T>A)
c.1193T>A (p.Met398Lys)
c.1199T>A (p.Met400Lys)
c.793+118T>A (n.793+118T>A)
c.*2911T>A (n.*2911T>A)
3g.15645049T>CCA351608279BTDc.1133T>C (p.Met378Thr)
c.399+2992T>C (n.399+2992T>C)
c.1015+118T>C (n.1015+118T>C)
c.165+2992T>C (n.165+2992T>C)
c.1193T>C (p.Met398Thr)
c.1199T>C (p.Met400Thr)
c.793+118T>C (n.793+118T>C)
c.*2911T>C (n.*2911T>C)
3g.15645049T>GCA351608280BTDc.1133T>G (p.Met378Arg)
c.399+2992T>G (n.399+2992T>G)
c.1015+118T>G (n.1015+118T>G)
c.165+2992T>G (n.165+2992T>G)
c.1193T>G (p.Met398Arg)
c.1199T>G (p.Met400Arg)
c.793+118T>G (n.793+118T>G)
c.*2911T>G (n.*2911T>G)
3g.15645050G>ACA351608281BTDc.1134G>A (p.Met378Ile)
c.399+2993G>A (n.399+2993G>A)
c.1015+119G>A (n.1015+119G>A)
c.165+2993G>A (n.165+2993G>A)
c.1194G>A (p.Met398Ile)
c.1200G>A (p.Met400Ile)
c.793+119G>A (n.793+119G>A)
c.*2912G>A (n.*2912G>A)
 gnomAD v4
3g.15645050G>CCA351608282BTDc.1134G>C (p.Met378Ile)
c.399+2993G>C (n.399+2993G>C)
c.1015+119G>C (n.1015+119G>C)
c.165+2993G>C (n.165+2993G>C)
c.1194G>C (p.Met398Ile)
c.1200G>C (p.Met400Ile)
c.793+119G>C (n.793+119G>C)
c.*2912G>C (n.*2912G>C)
3g.15645050G>TCA351608283BTDc.1134G>T (p.Met378Ile)
c.399+2993G>T (n.399+2993G>T)
c.1015+119G>T (n.1015+119G>T)
c.165+2993G>T (n.165+2993G>T)
c.1194G>T (p.Met398Ile)
c.1200G>T (p.Met400Ile)
c.793+119G>T (n.793+119G>T)
c.*2912G>T (n.*2912G>T)
3g.15645051A=CA1347664977BTDc.1135A= (p.Met379=)
c.399+2994A= (n.399+2994A=)
c.1015+120A= (n.1015+120A=)
c.165+2994A= (n.165+2994A=)
c.1195A= (p.Met399=)
c.1201A= (p.Met401=)
c.793+120A= (n.793+120A=)
c.*2913A= (n.*2913A=)
3g.15645051A>CCA351608284BTDc.1135A>C (p.Met379Leu)
c.399+2994A>C (n.399+2994A>C)
c.1015+120A>C (n.1015+120A>C)
c.165+2994A>C (n.165+2994A>C)
c.1195A>C (p.Met399Leu)
c.1201A>C (p.Met401Leu)
c.793+120A>C (n.793+120A>C)
c.*2913A>C (n.*2913A>C)
 dbSNP gnomAD v2
3g.15645051A>GCA351608285BTDc.1135A>G (p.Met379Val)
c.399+2994A>G (n.399+2994A>G)
c.1015+120A>G (n.1015+120A>G)
c.165+2994A>G (n.165+2994A>G)
c.1195A>G (p.Met399Val)
c.1201A>G (p.Met401Val)
c.793+120A>G (n.793+120A>G)
c.*2913A>G (n.*2913A>G)
3g.15645051A>TCA351608286BTDc.1135A>T (p.Met379Leu)
c.399+2994A>T (n.399+2994A>T)
c.1015+120A>T (n.1015+120A>T)
c.165+2994A>T (n.165+2994A>T)
c.1195A>T (p.Met399Leu)
c.1201A>T (p.Met401Leu)
c.793+120A>T (n.793+120A>T)
c.*2913A>T (n.*2913A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15645052T>ACA351608289BTDc.1136T>A (p.Met379Lys)
c.399+2995T>A (n.399+2995T>A)
c.1015+121T>A (n.1015+121T>A)
c.165+2995T>A (n.165+2995T>A)
c.1196T>A (p.Met399Lys)
c.1202T>A (p.Met401Lys)
c.793+121T>A (n.793+121T>A)
c.*2914T>A (n.*2914T>A)
3g.15645052T>CCA351608288BTDc.1136T>C (p.Met379Thr)
c.399+2995T>C (n.399+2995T>C)
c.1015+121T>C (n.1015+121T>C)
c.165+2995T>C (n.165+2995T>C)
c.1196T>C (p.Met399Thr)
c.1202T>C (p.Met401Thr)
c.793+121T>C (n.793+121T>C)
c.*2914T>C (n.*2914T>C)
 gnomAD v4
3g.15645052T>GCA351608287BTDc.1136T>G (p.Met379Arg)
c.399+2995T>G (n.399+2995T>G)
c.1015+121T>G (n.1015+121T>G)
c.165+2995T>G (n.165+2995T>G)
c.1196T>G (p.Met399Arg)
c.1202T>G (p.Met401Arg)
c.793+121T>G (n.793+121T>G)
c.*2914T>G (n.*2914T>G)
3g.15645053G>ACA351608292BTDc.1137G>A (p.Met379Ile)
c.399+2996G>A (n.399+2996G>A)
c.1015+122G>A (n.1015+122G>A)
c.165+2996G>A (n.165+2996G>A)
c.1197G>A (p.Met399Ile)
c.1203G>A (p.Met401Ile)
c.793+122G>A (n.793+122G>A)
c.*2915G>A (n.*2915G>A)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
3g.15645053G>CCA351608290BTDc.1137G>C (p.Met379Ile)
c.399+2996G>C (n.399+2996G>C)
c.1015+122G>C (n.1015+122G>C)
c.165+2996G>C (n.165+2996G>C)
c.1197G>C (p.Met399Ile)
c.1203G>C (p.Met401Ile)
c.793+122G>C (n.793+122G>C)
c.*2915G>C (n.*2915G>C)
 gnomAD v4
3g.15645053G>TCA351608291BTDc.1137G>T (p.Met379Ile)
c.399+2996G>T (n.399+2996G>T)
c.1015+122G>T (n.1015+122G>T)
c.165+2996G>T (n.165+2996G>T)
c.1197G>T (p.Met399Ile)
c.1203G>T (p.Met401Ile)
c.793+122G>T (n.793+122G>T)
c.*2915G>T (n.*2915G>T)
3g.15645054T>ACA351608293BTDc.1138T>A (p.Tyr380Asn)
c.399+2997T>A (n.399+2997T>A)
c.1015+123T>A (n.1015+123T>A)
c.165+2997T>A (n.165+2997T>A)
c.1198T>A (p.Tyr400Asn)
c.1204T>A (p.Tyr402Asn)
c.793+123T>A (n.793+123T>A)
c.*2916T>A (n.*2916T>A)
3g.15645054T>CCA351608294BTDc.1138T>C (p.Tyr380His)
c.399+2997T>C (n.399+2997T>C)
c.1015+123T>C (n.1015+123T>C)
c.165+2997T>C (n.165+2997T>C)
c.1198T>C (p.Tyr400His)
c.1204T>C (p.Tyr402His)
c.793+123T>C (n.793+123T>C)
c.*2916T>C (n.*2916T>C)
3g.15645054T>GCA351608295BTDc.1138T>G (p.Tyr380Asp)
c.399+2997T>G (n.399+2997T>G)
c.1015+123T>G (n.1015+123T>G)
c.165+2997T>G (n.165+2997T>G)
c.1198T>G (p.Tyr400Asp)
c.1204T>G (p.Tyr402Asp)
c.793+123T>G (n.793+123T>G)
c.*2916T>G (n.*2916T>G)
3g.15645055A>CCA351608296BTDc.1139A>C (p.Tyr380Ser)
c.399+2998A>C (n.399+2998A>C)
c.1015+124A>C (n.1015+124A>C)
c.165+2998A>C (n.165+2998A>C)
c.1199A>C (p.Tyr400Ser)
c.1205A>C (p.Tyr402Ser)
c.793+124A>C (n.793+124A>C)
c.*2917A>C (n.*2917A>C)
3g.15645055A>GCA351608297BTDc.1139A>G (p.Tyr380Cys)
c.399+2998A>G (n.399+2998A>G)
c.1015+124A>G (n.1015+124A>G)
c.165+2998A>G (n.165+2998A>G)
c.1199A>G (p.Tyr400Cys)
c.1205A>G (p.Tyr402Cys)
c.793+124A>G (n.793+124A>G)
c.*2917A>G (n.*2917A>G)
3g.15645055A>TCA351608298BTDc.1139A>T (p.Tyr380Phe)
c.399+2998A>T (n.399+2998A>T)
c.1015+124A>T (n.1015+124A>T)
c.165+2998A>T (n.165+2998A>T)
c.1199A>T (p.Tyr400Phe)
c.1205A>T (p.Tyr402Phe)
c.793+124A>T (n.793+124A>T)
c.*2917A>T (n.*2917A>T)
3g.15645056T>ACA351608299BTDc.1140T>A (p.Tyr380Ter)
c.399+2999T>A (n.399+2999T>A)
c.1015+125T>A (n.1015+125T>A)
c.165+2999T>A (n.165+2999T>A)
c.1200T>A (p.Tyr400Ter)
c.1206T>A (p.Tyr402Ter)
c.793+125T>A (n.793+125T>A)
c.*2918T>A (n.*2918T>A)
3g.15645056T>CCA432819592BTDc.1140T>C (p.Tyr380=)
c.399+2999T>C (n.399+2999T>C)
c.1015+125T>C (n.1015+125T>C)
c.165+2999T>C (n.165+2999T>C)
c.1200T>C (p.Tyr400=)
c.1206T>C (p.Tyr402=)
c.793+125T>C (n.793+125T>C)
c.*2918T>C (n.*2918T>C)
 ClinVar
3g.15645056T>GCA351608300BTDc.1140T>G (p.Tyr380Ter)
c.399+2999T>G (n.399+2999T>G)
c.1015+125T>G (n.1015+125T>G)
c.165+2999T>G (n.165+2999T>G)
c.1200T>G (p.Tyr400Ter)
c.1206T>G (p.Tyr402Ter)
c.793+125T>G (n.793+125T>G)
c.*2918T>G (n.*2918T>G)
3g.15645057G>ACA351608301BTDc.1141G>A (p.Asp381Asn)
c.399+3000G>A (n.399+3000G>A)
c.1015+126G>A (n.1015+126G>A)
c.165+3000G>A (n.165+3000G>A)
c.1201G>A (p.Asp401Asn)
c.1207G>A (p.Asp403Asn)
c.793+126G>A (n.793+126G>A)
c.*2919G>A (n.*2919G>A)
3g.15645057G>CCA351608302BTDc.1141G>C (p.Asp381His)
c.399+3000G>C (n.399+3000G>C)
c.1015+126G>C (n.1015+126G>C)
c.165+3000G>C (n.165+3000G>C)
c.1201G>C (p.Asp401His)
c.1207G>C (p.Asp403His)
c.793+126G>C (n.793+126G>C)
c.*2919G>C (n.*2919G>C)
3g.15645057G>TCA351608303BTDc.1141G>T (p.Asp381Tyr)
c.399+3000G>T (n.399+3000G>T)
c.1015+126G>T (n.1015+126G>T)
c.165+3000G>T (n.165+3000G>T)
c.1201G>T (p.Asp401Tyr)
c.1207G>T (p.Asp403Tyr)
c.793+126G>T (n.793+126G>T)
c.*2919G>T (n.*2919G>T)
3g.15645058A>CCA351608306BTDc.1142A>C (p.Asp381Ala)
c.399+3001A>C (n.399+3001A>C)
c.1015+127A>C (n.1015+127A>C)
c.165+3001A>C (n.165+3001A>C)
c.1202A>C (p.Asp401Ala)
c.1208A>C (p.Asp403Ala)
c.793+127A>C (n.793+127A>C)
c.*2920A>C (n.*2920A>C)
3g.15645058A>GCA351608304BTDc.1142A>G (p.Asp381Gly)
c.399+3001A>G (n.399+3001A>G)
c.1015+127A>G (n.1015+127A>G)
c.165+3001A>G (n.165+3001A>G)
c.1202A>G (p.Asp401Gly)
c.1208A>G (p.Asp403Gly)
c.793+127A>G (n.793+127A>G)
c.*2920A>G (n.*2920A>G)
3g.15645058A>TCA351608305BTDc.1142A>T (p.Asp381Val)
c.399+3001A>T (n.399+3001A>T)
c.1015+127A>T (n.1015+127A>T)
c.165+3001A>T (n.165+3001A>T)
c.1202A>T (p.Asp401Val)
c.1208A>T (p.Asp403Val)
c.793+127A>T (n.793+127A>T)
c.*2920A>T (n.*2920A>T)
3g.15645059C>ACA351608307BTDc.1143C>A (p.Asp381Glu)
c.399+3002C>A (n.399+3002C>A)
c.1015+128C>A (n.1015+128C>A)
c.165+3002C>A (n.165+3002C>A)
c.1203C>A (p.Asp401Glu)
c.1209C>A (p.Asp403Glu)
c.793+128C>A (n.793+128C>A)
c.*2921C>A (n.*2921C>A)
 gnomAD v4
3g.15645059C>GCA351608308BTDc.1143C>G (p.Asp381Glu)
c.399+3002C>G (n.399+3002C>G)
c.1015+128C>G (n.1015+128C>G)
c.165+3002C>G (n.165+3002C>G)
c.1203C>G (p.Asp401Glu)
c.1209C>G (p.Asp403Glu)
c.793+128C>G (n.793+128C>G)
c.*2921C>G (n.*2921C>G)
3g.15645059C>TCA432819596BTDc.1143C>T (p.Asp381=)
c.399+3002C>T (n.399+3002C>T)
c.1015+128C>T (n.1015+128C>T)
c.165+3002C>T (n.165+3002C>T)
c.1203C>T (p.Asp401=)
c.1209C>T (p.Asp403=)
c.793+128C>T (n.793+128C>T)
c.*2921C>T (n.*2921C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15645060A=CA1347664980BTDc.1144A= (p.Asn382=)
c.399+3003A= (n.399+3003A=)
c.1015+129A= (n.1015+129A=)
c.165+3003A= (n.165+3003A=)
c.1204A= (p.Asn402=)
c.1210A= (p.Asn404=)
c.793+129A= (n.793+129A=)
c.*2922A= (n.*2922A=)
3g.15645060A>CCA351608310BTDc.1144A>C (p.Asn382His)
c.399+3003A>C (n.399+3003A>C)
c.1015+129A>C (n.1015+129A>C)
c.165+3003A>C (n.165+3003A>C)
c.1204A>C (p.Asn402His)
c.1210A>C (p.Asn404His)
c.793+129A>C (n.793+129A>C)
c.*2922A>C (n.*2922A>C)
3g.15645060A>GCA2277435BTDc.1144A>G (p.Asn382Asp)
c.399+3003A>G (n.399+3003A>G)
c.1015+129A>G (n.1015+129A>G)
c.165+3003A>G (n.165+3003A>G)
c.1204A>G (p.Asn402Asp)
c.1210A>G (p.Asn404Asp)
c.793+129A>G (n.793+129A>G)
c.*2922A>G (n.*2922A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645060A>TCA351608311BTDc.1144A>T (p.Asn382Tyr)
c.399+3003A>T (n.399+3003A>T)
c.1015+129A>T (n.1015+129A>T)
c.165+3003A>T (n.165+3003A>T)
c.1204A>T (p.Asn402Tyr)
c.1210A>T (p.Asn404Tyr)
c.793+129A>T (n.793+129A>T)
c.*2922A>T (n.*2922A>T)
3g.15645061A=CA1347664986BTDc.1145A= (p.Asn382=)
c.399+3004A= (n.399+3004A=)
c.1015+130A= (n.1015+130A=)
c.165+3004A= (n.165+3004A=)
c.1205A= (p.Asn402=)
c.1211A= (p.Asn404=)
c.793+130A= (n.793+130A=)
c.*2923A= (n.*2923A=)
3g.15645061A>CCA351608312BTDc.1145A>C (p.Asn382Thr)
c.399+3004A>C (n.399+3004A>C)
c.1015+130A>C (n.1015+130A>C)
c.165+3004A>C (n.165+3004A>C)
c.1205A>C (p.Asn402Thr)
c.1211A>C (p.Asn404Thr)
c.793+130A>C (n.793+130A>C)
c.*2923A>C (n.*2923A>C)
3g.15645061A>GCA278298BTDc.1145A>G (p.Asn382Ser)
c.399+3004A>G (n.399+3004A>G)
c.1015+130A>G (n.1015+130A>G)
c.165+3004A>G (n.165+3004A>G)
c.1205A>G (p.Asn402Ser)
c.1211A>G (p.Asn404Ser)
c.793+130A>G (n.793+130A>G)
c.*2923A>G (n.*2923A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645061A>TCA351608313BTDc.1145A>T (p.Asn382Ile)
c.399+3004A>T (n.399+3004A>T)
c.1015+130A>T (n.1015+130A>T)
c.165+3004A>T (n.165+3004A>T)
c.1205A>T (p.Asn402Ile)
c.1211A>T (p.Asn404Ile)
c.793+130A>T (n.793+130A>T)
c.*2923A>T (n.*2923A>T)
3g.15645062T>ACA351608314BTDc.1146T>A (p.Asn382Lys)
c.399+3005T>A (n.399+3005T>A)
c.1015+131T>A (n.1015+131T>A)
c.165+3005T>A (n.165+3005T>A)
c.1206T>A (p.Asn402Lys)
c.1212T>A (p.Asn404Lys)
c.793+131T>A (n.793+131T>A)
c.*2924T>A (n.*2924T>A)
3g.15645062T>CCA432819066BTDc.1146T>C (p.Asn382=)
c.399+3005T>C (n.399+3005T>C)
c.1015+131T>C (n.1015+131T>C)
c.165+3005T>C (n.165+3005T>C)
c.1206T>C (p.Asn402=)
c.1212T>C (p.Asn404=)
c.793+131T>C (n.793+131T>C)
c.*2924T>C (n.*2924T>C)
3g.15645062T>GCA351608315BTDc.1146T>G (p.Asn382Lys)
c.399+3005T>G (n.399+3005T>G)
c.1015+131T>G (n.1015+131T>G)
c.165+3005T>G (n.165+3005T>G)
c.1206T>G (p.Asn402Lys)
c.1212T>G (p.Asn404Lys)
c.793+131T>G (n.793+131T>G)
c.*2924T>G (n.*2924T>G)
3g.15645063T>ACA351608316BTDc.1147T>A (p.Phe383Ile)
c.399+3006T>A (n.399+3006T>A)
c.1015+132T>A (n.1015+132T>A)
c.165+3006T>A (n.165+3006T>A)
c.1207T>A (p.Phe403Ile)
c.1213T>A (p.Phe405Ile)
c.793+132T>A (n.793+132T>A)
c.*2925T>A (n.*2925T>A)
3g.15645063T>CCA351608317BTDc.1147T>C (p.Phe383Leu)
c.399+3006T>C (n.399+3006T>C)
c.1015+132T>C (n.1015+132T>C)
c.165+3006T>C (n.165+3006T>C)
c.1207T>C (p.Phe403Leu)
c.1213T>C (p.Phe405Leu)
c.793+132T>C (n.793+132T>C)
c.*2925T>C (n.*2925T>C)
3g.15645063T>GCA312373BTDc.1147T>G (p.Phe383Val)
c.399+3006T>G (n.399+3006T>G)
c.1015+132T>G (n.1015+132T>G)
c.165+3006T>G (n.165+3006T>G)
c.1207T>G (p.Phe403Val)
c.1213T>G (p.Phe405Val)
c.793+132T>G (n.793+132T>G)
c.*2925T>G (n.*2925T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.[15645063T>G;15645186G>C]CA081767BTDc.[1147T>G;1270G>C] (p.[Phe383Val;Asp424His])
c.[399+3006T>G;399+3129G>C] (n.[399+3006T>G;399+3129G>C])
c.[1015+132T>G;1015+255G>C] (n.[1015+132T>G;1015+255G>C])
c.[165+3006T>G;165+3129G>C] (n.[165+3006T>G;165+3129G>C])
c.[1207T>G;1330G>C] (p.[Phe403Val;Asp444His])
c.[1213T>G;1336G>C] (p.[Phe405Val;Asp446His])
c.[793+132T>G;793+255G>C] (n.[793+132T>G;793+255G>C])
c.[*2925T>G;*3048G>C] (n.[*2925T>G;*3048G>C])
 ClinVar
3g.15645063T=CA1347664989BTDc.1147T= (p.Phe383=)
c.399+3006T= (n.399+3006T=)
c.1015+132T= (n.1015+132T=)
c.165+3006T= (n.165+3006T=)
c.1207T= (p.Phe403=)
c.1213T= (p.Phe405=)
c.793+132T= (n.793+132T=)
c.*2925T= (n.*2925T=)
3g.15645064T>ACA351608320BTDc.1148T>A (p.Phe383Tyr)
c.399+3007T>A (n.399+3007T>A)
c.1015+133T>A (n.1015+133T>A)
c.165+3007T>A (n.165+3007T>A)
c.1208T>A (p.Phe403Tyr)
c.1214T>A (p.Phe405Tyr)
c.793+133T>A (n.793+133T>A)
c.*2926T>A (n.*2926T>A)
 COSMIC
3g.15645064T>CCA351608319BTDc.1148T>C (p.Phe383Ser)
c.399+3007T>C (n.399+3007T>C)
c.1015+133T>C (n.1015+133T>C)
c.165+3007T>C (n.165+3007T>C)
c.1208T>C (p.Phe403Ser)
c.1214T>C (p.Phe405Ser)
c.793+133T>C (n.793+133T>C)
c.*2926T>C (n.*2926T>C)
3g.15645064T>GCA351608318BTDc.1148T>G (p.Phe383Cys)
c.399+3007T>G (n.399+3007T>G)
c.1015+133T>G (n.1015+133T>G)
c.165+3007T>G (n.165+3007T>G)
c.1208T>G (p.Phe403Cys)
c.1214T>G (p.Phe405Cys)
c.793+133T>G (n.793+133T>G)
c.*2926T>G (n.*2926T>G)
 ClinVar dbSNP
3g.15645064T=CA1347664996BTDc.1148T= (p.Phe383=)
c.399+3007T= (n.399+3007T=)
c.1015+133T= (n.1015+133T=)
c.165+3007T= (n.165+3007T=)
c.1208T= (p.Phe403=)
c.1214T= (p.Phe405=)
c.793+133T= (n.793+133T=)
c.*2926T= (n.*2926T=)
3g.15645065C>ACA351608321BTDc.1149C>A (p.Phe383Leu)
c.399+3008C>A (n.399+3008C>A)
c.1015+134C>A (n.1015+134C>A)
c.165+3008C>A (n.165+3008C>A)
c.1209C>A (p.Phe403Leu)
c.1215C>A (p.Phe405Leu)
c.793+134C>A (n.793+134C>A)
c.*2927C>A (n.*2927C>A)
 gnomAD v4
3g.15645065C>GCA351608322BTDc.1149C>G (p.Phe383Leu)
c.399+3008C>G (n.399+3008C>G)
c.1015+134C>G (n.1015+134C>G)
c.165+3008C>G (n.165+3008C>G)
c.1209C>G (p.Phe403Leu)
c.1215C>G (p.Phe405Leu)
c.793+134C>G (n.793+134C>G)
c.*2927C>G (n.*2927C>G)
3g.15645065C>TCA432819067BTDc.1149C>T (p.Phe383=)
c.399+3008C>T (n.399+3008C>T)
c.1015+134C>T (n.1015+134C>T)
c.165+3008C>T (n.165+3008C>T)
c.1209C>T (p.Phe403=)
c.1215C>T (p.Phe405=)
c.793+134C>T (n.793+134C>T)
c.*2927C>T (n.*2927C>T)
3g.15645066A>CCA351608323BTDc.1150A>C (p.Thr384Pro)
c.399+3009A>C (n.399+3009A>C)
c.1015+135A>C (n.1015+135A>C)
c.165+3009A>C (n.165+3009A>C)
c.1210A>C (p.Thr404Pro)
c.1216A>C (p.Thr406Pro)
c.793+135A>C (n.793+135A>C)
c.*2928A>C (n.*2928A>C)
3g.15645066A>GCA351608324BTDc.1150A>G (p.Thr384Ala)
c.399+3009A>G (n.399+3009A>G)
c.1015+135A>G (n.1015+135A>G)
c.165+3009A>G (n.165+3009A>G)
c.1210A>G (p.Thr404Ala)
c.1216A>G (p.Thr406Ala)
c.793+135A>G (n.793+135A>G)
c.*2928A>G (n.*2928A>G)
3g.15645066A>TCA351608325BTDc.1150A>T (p.Thr384Ser)
c.399+3009A>T (n.399+3009A>T)
c.1015+135A>T (n.1015+135A>T)
c.165+3009A>T (n.165+3009A>T)
c.1210A>T (p.Thr404Ser)
c.1216A>T (p.Thr406Ser)
c.793+135A>T (n.793+135A>T)
c.*2928A>T (n.*2928A>T)
3g.15645067C>ACA351608327BTDc.1151C>A (p.Thr384Asn)
c.399+3010C>A (n.399+3010C>A)
c.1015+136C>A (n.1015+136C>A)
c.165+3010C>A (n.165+3010C>A)
c.1211C>A (p.Thr404Asn)
c.1217C>A (p.Thr406Asn)
c.793+136C>A (n.793+136C>A)
c.*2929C>A (n.*2929C>A)
3g.15645067C=CA1347665001BTDc.1151C= (p.Thr384=)
c.399+3010C= (n.399+3010C=)
c.1015+136C= (n.1015+136C=)
c.165+3010C= (n.165+3010C=)
c.1211C= (p.Thr404=)
c.1217C= (p.Thr406=)
c.793+136C= (n.793+136C=)
c.*2929C= (n.*2929C=)
3g.15645067C>GCA351608326BTDc.1151C>G (p.Thr384Ser)
c.399+3010C>G (n.399+3010C>G)
c.1015+136C>G (n.1015+136C>G)
c.165+3010C>G (n.165+3010C>G)
c.1211C>G (p.Thr404Ser)
c.1217C>G (p.Thr406Ser)
c.793+136C>G (n.793+136C>G)
c.*2929C>G (n.*2929C>G)
3g.15645067C>TCA278300BTDc.1151C>T (p.Thr384Ile)
c.399+3010C>T (n.399+3010C>T)
c.1015+136C>T (n.1015+136C>T)
c.165+3010C>T (n.165+3010C>T)
c.1211C>T (p.Thr404Ile)
c.1217C>T (p.Thr406Ile)
c.793+136C>T (n.793+136C>T)
c.*2929C>T (n.*2929C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645068C>ACA432819071BTDc.1152C>A (p.Thr384=)
c.399+3011C>A (n.399+3011C>A)
c.1015+137C>A (n.1015+137C>A)
c.165+3011C>A (n.165+3011C>A)
c.1212C>A (p.Thr404=)
c.1218C>A (p.Thr406=)
c.793+137C>A (n.793+137C>A)
c.*2930C>A (n.*2930C>A)
3g.15645068C>GCA432819072BTDc.1152C>G (p.Thr384=)
c.399+3011C>G (n.399+3011C>G)
c.1015+137C>G (n.1015+137C>G)
c.165+3011C>G (n.165+3011C>G)
c.1212C>G (p.Thr404=)
c.1218C>G (p.Thr406=)
c.793+137C>G (n.793+137C>G)
c.*2930C>G (n.*2930C>G)
 gnomAD v4
3g.15645068C>TCA432819073BTDc.1152C>T (p.Thr384=)
c.399+3011C>T (n.399+3011C>T)
c.1015+137C>T (n.1015+137C>T)
c.165+3011C>T (n.165+3011C>T)
c.1212C>T (p.Thr404=)
c.1218C>T (p.Thr406=)
c.793+137C>T (n.793+137C>T)
c.*2930C>T (n.*2930C>T)
3g.15645068_15645078delCA2586971766BTDc.1152_1162del (p.Val386GlyfsTer?)
c.399+3011_399+3021del (n.399+3011_399+3021del)
c.1015+137_1015+147del (n.1015+137_1015+147del)
c.165+3011_165+3021del (n.165+3011_165+3021del)
c.1212_1222del (p.Val406GlyfsTer?)
c.1218_1228del (p.Val408GlyfsTer?)
c.793+137_793+147del (n.793+137_793+147del)
c.*2930_*2940del (n.*2930_*2940del)
3g.15645069C>ACA351608328BTDc.1153C>A (p.Leu385Met)
c.399+3012C>A (n.399+3012C>A)
c.1015+138C>A (n.1015+138C>A)
c.165+3012C>A (n.165+3012C>A)
c.1213C>A (p.Leu405Met)
c.1219C>A (p.Leu407Met)
c.793+138C>A (n.793+138C>A)
c.*2931C>A (n.*2931C>A)
3g.15645069C=CA1347665004BTDc.1153C= (p.Leu385=)
c.399+3012C= (n.399+3012C=)
c.1015+138C= (n.1015+138C=)
c.165+3012C= (n.165+3012C=)
c.1213C= (p.Leu405=)
c.1219C= (p.Leu407=)
c.793+138C= (n.793+138C=)
c.*2931C= (n.*2931C=)
3g.15645069C>GCA351608329BTDc.1153C>G (p.Leu385Val)
c.399+3012C>G (n.399+3012C>G)
c.1015+138C>G (n.1015+138C>G)
c.165+3012C>G (n.165+3012C>G)
c.1213C>G (p.Leu405Val)
c.1219C>G (p.Leu407Val)
c.793+138C>G (n.793+138C>G)
c.*2931C>G (n.*2931C>G)
3g.15645069C>TCA2277436BTDc.1153C>T (p.Leu385=)
c.399+3012C>T (n.399+3012C>T)
c.1015+138C>T (n.1015+138C>T)
c.165+3012C>T (n.165+3012C>T)
c.1213C>T (p.Leu405=)
c.1219C>T (p.Leu407=)
c.793+138C>T (n.793+138C>T)
c.*2931C>T (n.*2931C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.15645070T>ACA351608330BTDc.1154T>A (p.Leu385Gln)
c.399+3013T>A (n.399+3013T>A)
c.1015+139T>A (n.1015+139T>A)
c.165+3013T>A (n.165+3013T>A)
c.1214T>A (p.Leu405Gln)
c.1220T>A (p.Leu407Gln)
c.793+139T>A (n.793+139T>A)
c.*2932T>A (n.*2932T>A)
3g.15645070T>CCA278302BTDc.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.399+3013T>C (n.399+3013T>C)
c.1015+139T>C (n.1015+139T>C)
c.165+3013T>C (n.165+3013T>C)
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.793+139T>C (n.793+139T>C)
c.*2932T>C (n.*2932T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645070T>GCA351608331BTDc.1154T>G (p.Leu385Arg)
c.399+3013T>G (n.399+3013T>G)
c.1015+139T>G (n.1015+139T>G)
c.165+3013T>G (n.165+3013T>G)
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
c.793+139T>G (n.793+139T>G)
c.*2932T>G (n.*2932T>G)
3g.15645070T=CA1347665008BTDc.1154T= (p.Leu385=)
c.399+3013T= (n.399+3013T=)
c.1015+139T= (n.1015+139T=)
c.165+3013T= (n.165+3013T=)
c.1214T= (p.Leu405=)
c.1220T= (p.Leu407=)
c.793+139T= (n.793+139T=)
c.*2932T= (n.*2932T=)
3g.15645071G>ACA432819077BTDc.1155G>A (p.Leu385=)
c.399+3014G>A (n.399+3014G>A)
c.1015+140G>A (n.1015+140G>A)
c.165+3014G>A (n.165+3014G>A)
c.1215G>A (p.Leu405=)
c.1221G>A (p.Leu407=)
c.793+140G>A (n.793+140G>A)
c.*2933G>A (n.*2933G>A)
3g.15645071G>CCA432819078BTDc.1155G>C (p.Leu385=)
c.399+3014G>C (n.399+3014G>C)
c.1015+140G>C (n.1015+140G>C)
c.165+3014G>C (n.165+3014G>C)
c.1215G>C (p.Leu405=)
c.1221G>C (p.Leu407=)
c.793+140G>C (n.793+140G>C)
c.*2933G>C (n.*2933G>C)
3g.15645071G>TCA432819079BTDc.1155G>T (p.Leu385=)
c.399+3014G>T (n.399+3014G>T)
c.1015+140G>T (n.1015+140G>T)
c.165+3014G>T (n.165+3014G>T)
c.1215G>T (p.Leu405=)
c.1221G>T (p.Leu407=)
c.793+140G>T (n.793+140G>T)
c.*2933G>T (n.*2933G>T)
 gnomAD v4
3g.15645072G>ACA351608334BTDc.1156G>A (p.Val386Ile)
c.399+3015G>A (n.399+3015G>A)
c.1015+141G>A (n.1015+141G>A)
c.165+3015G>A (n.165+3015G>A)
c.1216G>A (p.Val406Ile)
c.1222G>A (p.Val408Ile)
c.793+141G>A (n.793+141G>A)
c.*2934G>A (n.*2934G>A)
3g.15645072G>CCA351608332BTDc.1156G>C (p.Val386Leu)
c.399+3015G>C (n.399+3015G>C)
c.1015+141G>C (n.1015+141G>C)
c.165+3015G>C (n.165+3015G>C)
c.1216G>C (p.Val406Leu)
c.1222G>C (p.Val408Leu)
c.793+141G>C (n.793+141G>C)
c.*2934G>C (n.*2934G>C)
3g.15645072G>TCA351608333BTDc.1156G>T (p.Val386Phe)
c.399+3015G>T (n.399+3015G>T)
c.1015+141G>T (n.1015+141G>T)
c.165+3015G>T (n.165+3015G>T)
c.1216G>T (p.Val406Phe)
c.1222G>T (p.Val408Phe)
c.793+141G>T (n.793+141G>T)
c.*2934G>T (n.*2934G>T)
3g.15645073T>ACA351608335BTDc.1157T>A (p.Val386Asp)
c.399+3016T>A (n.399+3016T>A)
c.1015+142T>A (n.1015+142T>A)
c.165+3016T>A (n.165+3016T>A)
c.1217T>A (p.Val406Asp)
c.1223T>A (p.Val408Asp)
c.793+142T>A (n.793+142T>A)
c.*2935T>A (n.*2935T>A)
3g.15645073T>CCA351608336BTDc.1157T>C (p.Val386Ala)
c.399+3016T>C (n.399+3016T>C)
c.1015+142T>C (n.1015+142T>C)
c.165+3016T>C (n.165+3016T>C)
c.1217T>C (p.Val406Ala)
c.1223T>C (p.Val408Ala)
c.793+142T>C (n.793+142T>C)
c.*2935T>C (n.*2935T>C)
3g.15645073T>GCA351608337BTDc.1157T>G (p.Val386Gly)
c.399+3016T>G (n.399+3016T>G)
c.1015+142T>G (n.1015+142T>G)
c.165+3016T>G (n.165+3016T>G)
c.1217T>G (p.Val406Gly)
c.1223T>G (p.Val408Gly)
c.793+142T>G (n.793+142T>G)
c.*2935T>G (n.*2935T>G)
3g.15645074C>ACA70622651BTDc.1158C>A (p.Val386=)
c.399+3017C>A (n.399+3017C>A)
c.1015+143C>A (n.1015+143C>A)
c.165+3017C>A (n.165+3017C>A)
c.1218C>A (p.Val406=)
c.1224C>A (p.Val408=)
c.793+143C>A (n.793+143C>A)
c.*2936C>A (n.*2936C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15645074C=CA1347665013BTDc.1158C= (p.Val386=)
c.399+3017C= (n.399+3017C=)
c.1015+143C= (n.1015+143C=)
c.165+3017C= (n.165+3017C=)
c.1218C= (p.Val406=)
c.1224C= (p.Val408=)
c.793+143C= (n.793+143C=)
c.*2936C= (n.*2936C=)
3g.15645074C>GCA432819080BTDc.1158C>G (p.Val386=)
c.399+3017C>G (n.399+3017C>G)
c.1015+143C>G (n.1015+143C>G)
c.165+3017C>G (n.165+3017C>G)
c.1218C>G (p.Val406=)
c.1224C>G (p.Val408=)
c.793+143C>G (n.793+143C>G)
c.*2936C>G (n.*2936C>G)
3g.15645074C>TCA432819081BTDc.1158C>T (p.Val386=)
c.399+3017C>T (n.399+3017C>T)
c.1015+143C>T (n.1015+143C>T)
c.165+3017C>T (n.165+3017C>T)
c.1218C>T (p.Val406=)
c.1224C>T (p.Val408=)
c.793+143C>T (n.793+143C>T)
c.*2936C>T (n.*2936C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645075C>ACA351608338BTDc.1159C>A (p.Pro387Thr)
c.399+3018C>A (n.399+3018C>A)
c.1015+144C>A (n.1015+144C>A)
c.165+3018C>A (n.165+3018C>A)
c.1219C>A (p.Pro407Thr)
c.1225C>A (p.Pro409Thr)
c.793+144C>A (n.793+144C>A)
c.*2937C>A (n.*2937C>A)
3g.15645075C=CA1347665018BTDc.1159C= (p.Pro387=)
c.399+3018C= (n.399+3018C=)
c.1015+144C= (n.1015+144C=)
c.165+3018C= (n.165+3018C=)
c.1219C= (p.Pro407=)
c.1225C= (p.Pro409=)
c.793+144C= (n.793+144C=)
c.*2937C= (n.*2937C=)
3g.15645075C>GCA351608339BTDc.1159C>G (p.Pro387Ala)
c.399+3018C>G (n.399+3018C>G)
c.1015+144C>G (n.1015+144C>G)
c.165+3018C>G (n.165+3018C>G)
c.1219C>G (p.Pro407Ala)
c.1225C>G (p.Pro409Ala)
c.793+144C>G (n.793+144C>G)
c.*2937C>G (n.*2937C>G)
3g.15645075C>TCA2277437BTDc.1159C>T (p.Pro387Ser)
c.399+3018C>T (n.399+3018C>T)
c.1015+144C>T (n.1015+144C>T)
c.165+3018C>T (n.165+3018C>T)
c.1219C>T (p.Pro407Ser)
c.1225C>T (p.Pro409Ser)
c.793+144C>T (n.793+144C>T)
c.*2937C>T (n.*2937C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645076C>ACA351608340BTDc.1160C>A (p.Pro387His)
c.399+3019C>A (n.399+3019C>A)
c.1015+145C>A (n.1015+145C>A)
c.165+3019C>A (n.165+3019C>A)
c.1220C>A (p.Pro407His)
c.1226C>A (p.Pro409His)
c.793+145C>A (n.793+145C>A)
c.*2938C>A (n.*2938C>A)
3g.15645076C>GCA351608341BTDc.1160C>G (p.Pro387Arg)
c.399+3019C>G (n.399+3019C>G)
c.1015+145C>G (n.1015+145C>G)
c.165+3019C>G (n.165+3019C>G)
c.1220C>G (p.Pro407Arg)
c.1226C>G (p.Pro409Arg)
c.793+145C>G (n.793+145C>G)
c.*2938C>G (n.*2938C>G)
3g.15645076C>TCA351608342BTDc.1160C>T (p.Pro387Leu)
c.399+3019C>T (n.399+3019C>T)
c.1015+145C>T (n.1015+145C>T)
c.165+3019C>T (n.165+3019C>T)
c.1220C>T (p.Pro407Leu)
c.1226C>T (p.Pro409Leu)
c.793+145C>T (n.793+145C>T)
c.*2938C>T (n.*2938C>T)
3g.15645077T>ACA432819088BTDc.1161T>A (p.Pro387=)
c.399+3020T>A (n.399+3020T>A)
c.1015+146T>A (n.1015+146T>A)
c.165+3020T>A (n.165+3020T>A)
c.1221T>A (p.Pro407=)
c.1227T>A (p.Pro409=)
c.793+146T>A (n.793+146T>A)
c.*2939T>A (n.*2939T>A)
3g.15645077T>CCA2277438BTDc.1161T>C (p.Pro387=)
c.399+3020T>C (n.399+3020T>C)
c.1015+146T>C (n.1015+146T>C)
c.165+3020T>C (n.165+3020T>C)
c.1221T>C (p.Pro407=)
c.1227T>C (p.Pro409=)
c.793+146T>C (n.793+146T>C)
c.*2939T>C (n.*2939T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645077T>GCA432819089BTDc.1161T>G (p.Pro387=)
c.399+3020T>G (n.399+3020T>G)
c.1015+146T>G (n.1015+146T>G)
c.165+3020T>G (n.165+3020T>G)
c.1221T>G (p.Pro407=)
c.1227T>G (p.Pro409=)
c.793+146T>G (n.793+146T>G)
c.*2939T>G (n.*2939T>G)
3g.15645077T=CA1347665021BTDc.1161T= (p.Pro387=)
c.399+3020T= (n.399+3020T=)
c.1015+146T= (n.1015+146T=)
c.165+3020T= (n.165+3020T=)
c.1221T= (p.Pro407=)
c.1227T= (p.Pro409=)
c.793+146T= (n.793+146T=)
c.*2939T= (n.*2939T=)
3g.15645078G>ACA351608343BTDc.1162G>A (p.Val388Ile)
c.399+3021G>A (n.399+3021G>A)
c.1015+147G>A (n.1015+147G>A)
c.165+3021G>A (n.165+3021G>A)
c.1222G>A (p.Val408Ile)
c.1228G>A (p.Val410Ile)
c.793+147G>A (n.793+147G>A)
c.*2940G>A (n.*2940G>A)
3g.15645078G>CCA2277439BTDc.1162G>C (p.Val388Leu)
c.399+3021G>C (n.399+3021G>C)
c.1015+147G>C (n.1015+147G>C)
c.165+3021G>C (n.165+3021G>C)
c.1222G>C (p.Val408Leu)
c.1228G>C (p.Val410Leu)
c.793+147G>C (n.793+147G>C)
c.*2940G>C (n.*2940G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645078G=CA1347665027BTDc.1162G= (p.Val388=)
c.399+3021G= (n.399+3021G=)
c.1015+147G= (n.1015+147G=)
c.165+3021G= (n.165+3021G=)
c.1222G= (p.Val408=)
c.1228G= (p.Val410=)
c.793+147G= (n.793+147G=)
c.*2940G= (n.*2940G=)
3g.15645078G>TCA351608344BTDc.1162G>T (p.Val388Phe)
c.399+3021G>T (n.399+3021G>T)
c.1015+147G>T (n.1015+147G>T)
c.165+3021G>T (n.165+3021G>T)
c.1222G>T (p.Val408Phe)
c.1228G>T (p.Val410Phe)
c.793+147G>T (n.793+147G>T)
c.*2940G>T (n.*2940G>T)
3g.15645079T>ACA351608345BTDc.1163T>A (p.Val388Asp)
c.399+3022T>A (n.399+3022T>A)
c.1015+148T>A (n.1015+148T>A)
c.165+3022T>A (n.165+3022T>A)
c.1223T>A (p.Val408Asp)
c.1229T>A (p.Val410Asp)
c.793+148T>A (n.793+148T>A)
c.*2941T>A (n.*2941T>A)
 gnomAD v4
3g.15645079T>CCA351608347BTDc.1163T>C (p.Val388Ala)
c.399+3022T>C (n.399+3022T>C)
c.1015+148T>C (n.1015+148T>C)
c.165+3022T>C (n.165+3022T>C)
c.1223T>C (p.Val408Ala)
c.1229T>C (p.Val410Ala)
c.793+148T>C (n.793+148T>C)
c.*2941T>C (n.*2941T>C)
 ClinVar dbSNP
3g.15645079T>GCA351608346BTDc.1163T>G (p.Val388Gly)
c.399+3022T>G (n.399+3022T>G)
c.1015+148T>G (n.1015+148T>G)
c.165+3022T>G (n.165+3022T>G)
c.1223T>G (p.Val408Gly)
c.1229T>G (p.Val410Gly)
c.793+148T>G (n.793+148T>G)
c.*2941T>G (n.*2941T>G)
3g.15645079T=CA1347665033BTDc.1163T= (p.Val388=)
c.399+3022T= (n.399+3022T=)
c.1015+148T= (n.1015+148T=)
c.165+3022T= (n.165+3022T=)
c.1223T= (p.Val408=)
c.1229T= (p.Val410=)
c.793+148T= (n.793+148T=)
c.*2941T= (n.*2941T=)
3g.15645080C>ACA432819092BTDc.1164C>A (p.Val388=)
c.399+3023C>A (n.399+3023C>A)
c.1015+149C>A (n.1015+149C>A)
c.165+3023C>A (n.165+3023C>A)
c.1224C>A (p.Val408=)
c.1230C>A (p.Val410=)
c.793+149C>A (n.793+149C>A)
c.*2942C>A (n.*2942C>A)
3g.15645080C=CA1347665039BTDc.1164C= (p.Val388=)
c.399+3023C= (n.399+3023C=)
c.1015+149C= (n.1015+149C=)
c.165+3023C= (n.165+3023C=)
c.1224C= (p.Val408=)
c.1230C= (p.Val410=)
c.793+149C= (n.793+149C=)
c.*2942C= (n.*2942C=)
3g.15645080C>GCA432819093BTDc.1164C>G (p.Val388=)
c.399+3023C>G (n.399+3023C>G)
c.1015+149C>G (n.1015+149C>G)
c.165+3023C>G (n.165+3023C>G)
c.1224C>G (p.Val408=)
c.1230C>G (p.Val410=)
c.793+149C>G (n.793+149C>G)
c.*2942C>G (n.*2942C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645080C>TCA432819096BTDc.1164C>T (p.Val388=)
c.399+3023C>T (n.399+3023C>T)
c.1015+149C>T (n.1015+149C>T)
c.165+3023C>T (n.165+3023C>T)
c.1224C>T (p.Val408=)
c.1230C>T (p.Val410=)
c.793+149C>T (n.793+149C>T)
c.*2942C>T (n.*2942C>T)
 ClinVar
3g.15645081T>ACA351608348BTDc.1165T>A (p.Trp389Arg)
c.399+3024T>A (n.399+3024T>A)
c.1015+150T>A (n.1015+150T>A)
c.165+3024T>A (n.165+3024T>A)
c.1225T>A (p.Trp409Arg)
c.1231T>A (p.Trp411Arg)
c.793+150T>A (n.793+150T>A)
c.*2943T>A (n.*2943T>A)
3g.15645081T>CCA351608349BTDc.1165T>C (p.Trp389Arg)
c.399+3024T>C (n.399+3024T>C)
c.1015+150T>C (n.1015+150T>C)
c.165+3024T>C (n.165+3024T>C)
c.1225T>C (p.Trp409Arg)
c.1231T>C (p.Trp411Arg)
c.793+150T>C (n.793+150T>C)
c.*2943T>C (n.*2943T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645081T>GCA351608350BTDc.1165T>G (p.Trp389Gly)
c.399+3024T>G (n.399+3024T>G)
c.1015+150T>G (n.1015+150T>G)
c.165+3024T>G (n.165+3024T>G)
c.1225T>G (p.Trp409Gly)
c.1231T>G (p.Trp411Gly)
c.793+150T>G (n.793+150T>G)
c.*2943T>G (n.*2943T>G)
3g.15645081T=CA1347665044BTDc.1165T= (p.Trp389=)
c.399+3024T= (n.399+3024T=)
c.1015+150T= (n.1015+150T=)
c.165+3024T= (n.165+3024T=)
c.1225T= (p.Trp409=)
c.1231T= (p.Trp411=)
c.793+150T= (n.793+150T=)
c.*2943T= (n.*2943T=)
3g.15645082G>ACA351608351BTDc.1166G>A (p.Trp389Ter)
c.399+3025G>A (n.399+3025G>A)
c.1015+151G>A (n.1015+151G>A)
c.165+3025G>A (n.165+3025G>A)
c.1226G>A (p.Trp409Ter)
c.1232G>A (p.Trp411Ter)
c.793+151G>A (n.793+151G>A)
c.*2944G>A (n.*2944G>A)
 gnomAD v4
3g.15645082G>CCA351608352BTDc.1166G>C (p.Trp389Ser)
c.399+3025G>C (n.399+3025G>C)
c.1015+151G>C (n.1015+151G>C)
c.165+3025G>C (n.165+3025G>C)
c.1226G>C (p.Trp409Ser)
c.1232G>C (p.Trp411Ser)
c.793+151G>C (n.793+151G>C)
c.*2944G>C (n.*2944G>C)
3g.15645082G>TCA351608353BTDc.1166G>T (p.Trp389Leu)
c.399+3025G>T (n.399+3025G>T)
c.1015+151G>T (n.1015+151G>T)
c.165+3025G>T (n.165+3025G>T)
c.1226G>T (p.Trp409Leu)
c.1232G>T (p.Trp411Leu)
c.793+151G>T (n.793+151G>T)
c.*2944G>T (n.*2944G>T)
3g.15645083_15645090delCA1045364731BTDc.1167_1174del (p.Trp389Ter)
c.399+3026_399+3033del (n.399+3026_399+3033del)
c.1015+152_1015+159del (n.1015+152_1015+159del)
c.165+3026_165+3033del (n.165+3026_165+3033del)
c.1227_1234del (p.Trp409Ter)
c.1233_1240del (p.Trp411Ter)
c.793+152_793+159del (n.793+152_793+159del)
c.*2945_*2952del (n.*2945_*2952del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645082_15645097delinsGGGGAAAGGAAGGCTACA1347665046BTDc.1166_1181delinsGGGGAAAGGAAGGCTA (p.Trp389=)
c.399+3025_399+3040delinsGGGGAAAGGAAGGCTA (n.399+3025_399+3040delinsGGGGAAAGGAAGGCTA)
c.1015+151_1015+166delinsGGGGAAAGGAAGGCTA (n.1015+151_1015+166delinsGGGGAAAGGAAGGCTA)
c.165+3025_165+3040delinsGGGGAAAGGAAGGCTA (n.165+3025_165+3040delinsGGGGAAAGGAAGGCTA)
c.1226_1241delinsGGGGAAAGGAAGGCTA (p.Trp409=)
c.1232_1247delinsGGGGAAAGGAAGGCTA (p.Trp411=)
c.793+151_793+166delinsGGGGAAAGGAAGGCTA (n.793+151_793+166delinsGGGGAAAGGAAGGCTA)
c.*2944_*2959delinsGGGGAAAGGAAGGCTA (n.*2944_*2959delinsGGGGAAAGGAAGGCTA)
3g.15645083G>ACA2277440BTDc.1167G>A (p.Trp389Ter)
c.399+3026G>A (n.399+3026G>A)
c.1015+152G>A (n.1015+152G>A)
c.165+3026G>A (n.165+3026G>A)
c.1227G>A (p.Trp409Ter)
c.1233G>A (p.Trp411Ter)
c.793+152G>A (n.793+152G>A)
c.*2945G>A (n.*2945G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645083G>CCA351608354BTDc.1167G>C (p.Trp389Cys)
c.399+3026G>C (n.399+3026G>C)
c.1015+152G>C (n.1015+152G>C)
c.165+3026G>C (n.165+3026G>C)
c.1227G>C (p.Trp409Cys)
c.1233G>C (p.Trp411Cys)
c.793+152G>C (n.793+152G>C)
c.*2945G>C (n.*2945G>C)
3g.15645083G=CA1347665053BTDc.1167G= (p.Trp389=)
c.399+3026G= (n.399+3026G=)
c.1015+152G= (n.1015+152G=)
c.165+3026G= (n.165+3026G=)
c.1227G= (p.Trp409=)
c.1233G= (p.Trp411=)
c.793+152G= (n.793+152G=)
c.*2945G= (n.*2945G=)
3g.15645083G>TCA70622674BTDc.1167G>T (p.Trp389Cys)
c.399+3026G>T (n.399+3026G>T)
c.1015+152G>T (n.1015+152G>T)
c.165+3026G>T (n.165+3026G>T)
c.1227G>T (p.Trp409Cys)
c.1233G>T (p.Trp411Cys)
c.793+152G>T (n.793+152G>T)
c.*2945G>T (n.*2945G>T)
 dbSNP
3g.15645083_15645097delinsTTCCAATGGCCCA278470BTDc.1167_1181delinsTTCCAATGGCC (p.Trp389CysfsTer?)
c.399+3026_399+3040delinsTTCCAATGGCC (n.399+3026_399+3040delinsTTCCAATGGCC)
c.1015+152_1015+166delinsTTCCAATGGCC (n.1015+152_1015+166delinsTTCCAATGGCC)
c.165+3026_165+3040delinsTTCCAATGGCC (n.165+3026_165+3040delinsTTCCAATGGCC)
c.1227_1241delinsTTCCAATGGCC (p.Trp409CysfsTer?)
c.1233_1247delinsTTCCAATGGCC (p.Trp411CysfsTer?)
c.793+152_793+166delinsTTCCAATGGCC (n.793+152_793+166delinsTTCCAATGGCC)
c.*2945_*2959delinsTTCCAATGGCC (n.*2945_*2959delinsTTCCAATGGCC)
 ClinVar dbSNP
3g.15645084G>ACA351608355BTDc.1168G>A (p.Gly390Arg)
c.399+3027G>A (n.399+3027G>A)
c.1015+153G>A (n.1015+153G>A)
c.165+3027G>A (n.165+3027G>A)
c.1228G>A (p.Gly410Arg)
c.1234G>A (p.Gly412Arg)
c.793+153G>A (n.793+153G>A)
c.*2946G>A (n.*2946G>A)
3g.15645084G>CCA351608356BTDc.1168G>C (p.Gly390Arg)
c.399+3027G>C (n.399+3027G>C)
c.1015+153G>C (n.1015+153G>C)
c.165+3027G>C (n.165+3027G>C)
c.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.1234G>C (p.Gly412Arg)
c.793+153G>C (n.793+153G>C)
c.*2946G>C (n.*2946G>C)
3g.15645084G=CA1347665058BTDc.1168G= (p.Gly390=)
c.399+3027G= (n.399+3027G=)
c.1015+153G= (n.1015+153G=)
c.165+3027G= (n.165+3027G=)
c.1228G= (p.Gly410=)
c.1234G= (p.Gly412=)
c.793+153G= (n.793+153G=)
c.*2946G= (n.*2946G=)
3g.15645084G>TCA70622676BTDc.1168G>T (p.Gly390Ter)
c.399+3027G>T (n.399+3027G>T)
c.1015+153G>T (n.1015+153G>T)
c.165+3027G>T (n.165+3027G>T)
c.1228G>T (p.Gly410Ter)
c.1234G>T (p.Gly412Ter)
c.793+153G>T (n.793+153G>T)
c.*2946G>T (n.*2946G>T)
 dbSNP
3g.15645085G>ACA351608358BTDc.1169G>A (p.Gly390Glu)
c.399+3028G>A (n.399+3028G>A)
c.1015+154G>A (n.1015+154G>A)
c.165+3028G>A (n.165+3028G>A)
c.1229G>A (p.Gly410Glu)
c.1235G>A (p.Gly412Glu)
c.793+154G>A (n.793+154G>A)
c.*2947G>A (n.*2947G>A)
3g.15645085G>CCA70622694BTDc.1169G>C (p.Gly390Ala)
c.399+3028G>C (n.399+3028G>C)
c.1015+154G>C (n.1015+154G>C)
c.165+3028G>C (n.165+3028G>C)
c.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.1235G>C (p.Gly412Ala)
c.793+154G>C (n.793+154G>C)
c.*2947G>C (n.*2947G>C)
 dbSNP
3g.15645085G=CA1347665061BTDc.1169G= (p.Gly390=)
c.399+3028G= (n.399+3028G=)
c.1015+154G= (n.1015+154G=)
c.165+3028G= (n.165+3028G=)
c.1229G= (p.Gly410=)
c.1235G= (p.Gly412=)
c.793+154G= (n.793+154G=)
c.*2947G= (n.*2947G=)
3g.15645085G>TCA351608357BTDc.1169G>T (p.Gly390Val)
c.399+3028G>T (n.399+3028G>T)
c.1015+154G>T (n.1015+154G>T)
c.165+3028G>T (n.165+3028G>T)
c.1229G>T (p.Gly410Val)
c.1235G>T (p.Gly412Val)
c.793+154G>T (n.793+154G>T)
c.*2947G>T (n.*2947G>T)
3g.15645086A=CA1347665065BTDc.1170A= (p.Gly390=)
c.399+3029A= (n.399+3029A=)
c.1015+155A= (n.1015+155A=)
c.165+3029A= (n.165+3029A=)
c.1230A= (p.Gly410=)
c.1236A= (p.Gly412=)
c.793+155A= (n.793+155A=)
c.*2948A= (n.*2948A=)
3g.15645086A>CCA70622709BTDc.1170A>C (p.Gly390=)
c.399+3029A>C (n.399+3029A>C)
c.1015+155A>C (n.1015+155A>C)
c.165+3029A>C (n.165+3029A>C)
c.1230A>C (p.Gly410=)
c.1236A>C (p.Gly412=)
c.793+155A>C (n.793+155A>C)
c.*2948A>C (n.*2948A>C)
 ClinVar dbSNP
3g.15645086A>GCA432819102BTDc.1170A>G (p.Gly390=)
c.399+3029A>G (n.399+3029A>G)
c.1015+155A>G (n.1015+155A>G)
c.165+3029A>G (n.165+3029A>G)
c.1230A>G (p.Gly410=)
c.1236A>G (p.Gly412=)
c.793+155A>G (n.793+155A>G)
c.*2948A>G (n.*2948A>G)
3g.15645086A>TCA432819104BTDc.1170A>T (p.Gly390=)
c.399+3029A>T (n.399+3029A>T)
c.1015+155A>T (n.1015+155A>T)
c.165+3029A>T (n.165+3029A>T)
c.1230A>T (p.Gly410=)
c.1236A>T (p.Gly412=)
c.793+155A>T (n.793+155A>T)
c.*2948A>T (n.*2948A>T)
3g.15645088dupCA2664667157BTDc.1172dup (p.Glu392GlyfsTer?)
c.399+3031dup (n.399+3031dup)
c.1015+157dup (n.1015+157dup)
c.165+3031dup (n.165+3031dup)
c.1232dup (p.Glu412GlyfsTer?)
c.1238dup (p.Glu414GlyfsTer?)
c.793+157dup (n.793+157dup)
c.*2950dup (n.*2950dup)
 gnomAD v4
3g.15645087A>CCA351608359BTDc.1171A>C (p.Lys391Gln)
c.399+3030A>C (n.399+3030A>C)
c.1015+156A>C (n.1015+156A>C)
c.165+3030A>C (n.165+3030A>C)
c.1231A>C (p.Lys411Gln)
c.1237A>C (p.Lys413Gln)
c.793+156A>C (n.793+156A>C)
c.*2949A>C (n.*2949A>C)
3g.15645087A>GCA351608360BTDc.1171A>G (p.Lys391Glu)
c.399+3030A>G (n.399+3030A>G)
c.1015+156A>G (n.1015+156A>G)
c.165+3030A>G (n.165+3030A>G)
c.1231A>G (p.Lys411Glu)
c.1237A>G (p.Lys413Glu)
c.793+156A>G (n.793+156A>G)
c.*2949A>G (n.*2949A>G)
 gnomAD v4
3g.15645087A>TCA351608361BTDc.1171A>T (p.Lys391Ter)
c.399+3030A>T (n.399+3030A>T)
c.1015+156A>T (n.1015+156A>T)
c.165+3030A>T (n.165+3030A>T)
c.1231A>T (p.Lys411Ter)
c.1237A>T (p.Lys413Ter)
c.793+156A>T (n.793+156A>T)
c.*2949A>T (n.*2949A>T)
3g.15645087_15645090delinsAAGGCA1347665067BTDc.1171_1174delinsAAGG (p.Lys391=)
c.399+3030_399+3033delinsAAGG (n.399+3030_399+3033delinsAAGG)
c.1015+156_1015+159delinsAAGG (n.1015+156_1015+159delinsAAGG)
c.165+3030_165+3033delinsAAGG (n.165+3030_165+3033delinsAAGG)
c.1231_1234delinsAAGG (p.Lys411=)
c.1237_1240delinsAAGG (p.Lys413=)
c.793+156_793+159delinsAAGG (n.793+156_793+159delinsAAGG)
c.*2949_*2952delinsAAGG (n.*2949_*2952delinsAAGG)
3g.15645088A>CCA351608362BTDc.1172A>C (p.Lys391Thr)
c.399+3031A>C (n.399+3031A>C)
c.1015+157A>C (n.1015+157A>C)
c.165+3031A>C (n.165+3031A>C)
c.1232A>C (p.Lys411Thr)
c.1238A>C (p.Lys413Thr)
c.793+157A>C (n.793+157A>C)
c.*2950A>C (n.*2950A>C)
3g.15645088A>GCA351608363BTDc.1172A>G (p.Lys391Arg)
c.399+3031A>G (n.399+3031A>G)
c.1015+157A>G (n.1015+157A>G)
c.165+3031A>G (n.165+3031A>G)
c.1232A>G (p.Lys411Arg)
c.1238A>G (p.Lys413Arg)
c.793+157A>G (n.793+157A>G)
c.*2950A>G (n.*2950A>G)
 gnomAD v4
3g.15645088A>TCA351608364BTDc.1172A>T (p.Lys391Met)
c.399+3031A>T (n.399+3031A>T)
c.1015+157A>T (n.1015+157A>T)
c.165+3031A>T (n.165+3031A>T)
c.1232A>T (p.Lys411Met)
c.1238A>T (p.Lys413Met)
c.793+157A>T (n.793+157A>T)
c.*2950A>T (n.*2950A>T)
3g.15645089_15645091delCA901168972BTDc.1173_1175del (p.Glu392del)
c.399+3032_399+3034del (n.399+3032_399+3034del)
c.1015+158_1015+160del (n.1015+158_1015+160del)
c.165+3032_165+3034del (n.165+3032_165+3034del)
c.1233_1235del (p.Glu412del)
c.1239_1241del (p.Glu414del)
c.793+158_793+160del (n.793+158_793+160del)
c.*2951_*2953del (n.*2951_*2953del)
 dbSNP
3g.15645089G>ACA432819105BTDc.1173G>A (p.Lys391=)
c.399+3032G>A (n.399+3032G>A)
c.1015+158G>A (n.1015+158G>A)
c.165+3032G>A (n.165+3032G>A)
c.1233G>A (p.Lys411=)
c.1239G>A (p.Lys413=)
c.793+158G>A (n.793+158G>A)
c.*2951G>A (n.*2951G>A)
3g.15645089G>CCA351608365BTDc.1173G>C (p.Lys391Asn)
c.399+3032G>C (n.399+3032G>C)
c.1015+158G>C (n.1015+158G>C)
c.165+3032G>C (n.165+3032G>C)
c.1233G>C (p.Lys411Asn)
c.1239G>C (p.Lys413Asn)
c.793+158G>C (n.793+158G>C)
c.*2951G>C (n.*2951G>C)
3g.15645089G>TCA351608366BTDc.1173G>T (p.Lys391Asn)
c.399+3032G>T (n.399+3032G>T)
c.1015+158G>T (n.1015+158G>T)
c.165+3032G>T (n.165+3032G>T)
c.1233G>T (p.Lys411Asn)
c.1239G>T (p.Lys413Asn)
c.793+158G>T (n.793+158G>T)
c.*2951G>T (n.*2951G>T)
3g.15645090G>ACA351608367BTDc.1174G>A (p.Glu392Lys)
c.399+3033G>A (n.399+3033G>A)
c.1015+159G>A (n.1015+159G>A)
c.165+3033G>A (n.165+3033G>A)
c.1234G>A (p.Glu412Lys)
c.1240G>A (p.Glu414Lys)
c.793+159G>A (n.793+159G>A)
c.*2952G>A (n.*2952G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645090G>CCA351608368BTDc.1174G>C (p.Glu392Gln)
c.399+3033G>C (n.399+3033G>C)
c.1015+159G>C (n.1015+159G>C)
c.165+3033G>C (n.165+3033G>C)
c.1234G>C (p.Glu412Gln)
c.1240G>C (p.Glu414Gln)
c.793+159G>C (n.793+159G>C)
c.*2952G>C (n.*2952G>C)
3g.15645090G=CA1347665070BTDc.1174G= (p.Glu392=)
c.399+3033G= (n.399+3033G=)
c.1015+159G= (n.1015+159G=)
c.165+3033G= (n.165+3033G=)
c.1234G= (p.Glu412=)
c.1240G= (p.Glu414=)
c.793+159G= (n.793+159G=)
c.*2952G= (n.*2952G=)
3g.15645090G>TCA351608369BTDc.1174G>T (p.Glu392Ter)
c.399+3033G>T (n.399+3033G>T)
c.1015+159G>T (n.1015+159G>T)
c.165+3033G>T (n.165+3033G>T)
c.1234G>T (p.Glu412Ter)
c.1240G>T (p.Glu414Ter)
c.793+159G>T (n.793+159G>T)
c.*2952G>T (n.*2952G>T)
3g.15645090_15645091insTTCCCA1045364746BTDc.1174_1175insTTCC (p.Glu392ValfsTer?)
c.399+3033_399+3034insTTCC (n.399+3033_399+3034insTTCC)
c.1015+159_1015+160insTTCC (n.1015+159_1015+160insTTCC)
c.165+3033_165+3034insTTCC (n.165+3033_165+3034insTTCC)
c.1234_1235insTTCC (p.Glu412ValfsTer?)
c.1240_1241insTTCC (p.Glu414ValfsTer?)
c.793+159_793+160insTTCC (n.793+159_793+160insTTCC)
c.*2952_*2953insTTCC (n.*2952_*2953insTTCC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645091A=CA1347665073BTDc.1175A= (p.Glu392=)
c.399+3034A= (n.399+3034A=)
c.1015+160A= (n.1015+160A=)
c.165+3034A= (n.165+3034A=)
c.1235A= (p.Glu412=)
c.1241A= (p.Glu414=)
c.793+160A= (n.793+160A=)
c.*2953A= (n.*2953A=)
3g.15645091A>CCA351608370BTDc.1175A>C (p.Glu392Ala)
c.399+3034A>C (n.399+3034A>C)
c.1015+160A>C (n.1015+160A>C)
c.165+3034A>C (n.165+3034A>C)
c.1235A>C (p.Glu412Ala)
c.1241A>C (p.Glu414Ala)
c.793+160A>C (n.793+160A>C)
c.*2953A>C (n.*2953A>C)
3g.15645091A>GCA2277441BTDc.1175A>G (p.Glu392Gly)
c.399+3034A>G (n.399+3034A>G)
c.1015+160A>G (n.1015+160A>G)
c.165+3034A>G (n.165+3034A>G)
c.1235A>G (p.Glu412Gly)
c.1241A>G (p.Glu414Gly)
c.793+160A>G (n.793+160A>G)
c.*2953A>G (n.*2953A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645091A>TCA351608371BTDc.1175A>T (p.Glu392Val)
c.399+3034A>T (n.399+3034A>T)
c.1015+160A>T (n.1015+160A>T)
c.165+3034A>T (n.165+3034A>T)
c.1235A>T (p.Glu412Val)
c.1241A>T (p.Glu414Val)
c.793+160A>T (n.793+160A>T)
c.*2953A>T (n.*2953A>T)
3g.15645092A=CA1347665076BTDc.1176A= (p.Glu392=)
c.399+3035A= (n.399+3035A=)
c.1015+161A= (n.1015+161A=)
c.165+3035A= (n.165+3035A=)
c.1236A= (p.Glu412=)
c.1242A= (p.Glu414=)
c.793+161A= (n.793+161A=)
c.*2954A= (n.*2954A=)
3g.15645092A>CCA351608372BTDc.1176A>C (p.Glu392Asp)
c.399+3035A>C (n.399+3035A>C)
c.1015+161A>C (n.1015+161A>C)
c.165+3035A>C (n.165+3035A>C)
c.1236A>C (p.Glu412Asp)
c.1242A>C (p.Glu414Asp)
c.793+161A>C (n.793+161A>C)
c.*2954A>C (n.*2954A>C)
3g.15645092A>GCA432819110BTDc.1176A>G (p.Glu392=)
c.399+3035A>G (n.399+3035A>G)
c.1015+161A>G (n.1015+161A>G)
c.165+3035A>G (n.165+3035A>G)
c.1236A>G (p.Glu412=)
c.1242A>G (p.Glu414=)
c.793+161A>G (n.793+161A>G)
c.*2954A>G (n.*2954A>G)
 gnomAD v4
3g.15645092A>TCA70622726BTDc.1176A>T (p.Glu392Asp)
c.399+3035A>T (n.399+3035A>T)
c.1015+161A>T (n.1015+161A>T)
c.165+3035A>T (n.165+3035A>T)
c.1236A>T (p.Glu412Asp)
c.1242A>T (p.Glu414Asp)
c.793+161A>T (n.793+161A>T)
c.*2954A>T (n.*2954A>T)
 dbSNP
3g.15645092_15645093insTCA1045364757BTDc.1176_1177insT (p.Gly393TrpfsTer?)
c.399+3035_399+3036insT (n.399+3035_399+3036insT)
c.1015+161_1015+162insT (n.1015+161_1015+162insT)
c.165+3035_165+3036insT (n.165+3035_165+3036insT)
c.1236_1237insT (p.Gly413TrpfsTer?)
c.1242_1243insT (p.Gly415TrpfsTer?)
c.793+161_793+162insT (n.793+161_793+162insT)
c.*2954_*2955insT (n.*2954_*2955insT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645093G>ACA278392BTDc.1177G>A (p.Gly393Ser)
c.399+3036G>A (n.399+3036G>A)
c.1015+162G>A (n.1015+162G>A)
c.165+3036G>A (n.165+3036G>A)
c.1237G>A (p.Gly413Ser)
c.1243G>A (p.Gly415Ser)
c.793+162G>A (n.793+162G>A)
c.*2955G>A (n.*2955G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645093G>CCA351608374BTDc.1177G>C (p.Gly393Arg)
c.399+3036G>C (n.399+3036G>C)
c.1015+162G>C (n.1015+162G>C)
c.165+3036G>C (n.165+3036G>C)
c.1237G>C (p.Gly413Arg)
c.1243G>C (p.Gly415Arg)
c.793+162G>C (n.793+162G>C)
c.*2955G>C (n.*2955G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645093G=CA1347665086BTDc.1177G= (p.Gly393=)
c.399+3036G= (n.399+3036G=)
c.1015+162G= (n.1015+162G=)
c.165+3036G= (n.165+3036G=)
c.1237G= (p.Gly413=)
c.1243G= (p.Gly415=)
c.793+162G= (n.793+162G=)
c.*2955G= (n.*2955G=)
3g.15645093G>TCA351608373BTDc.1177G>T (p.Gly393Cys)
c.399+3036G>T (n.399+3036G>T)
c.1015+162G>T (n.1015+162G>T)
c.165+3036G>T (n.165+3036G>T)
c.1237G>T (p.Gly413Cys)
c.1243G>T (p.Gly415Cys)
c.793+162G>T (n.793+162G>T)
c.*2955G>T (n.*2955G>T)
 dbSNP gnomAD v2
3g.15645094G>ACA351608375BTDc.1178G>A (p.Gly393Asp)
c.399+3037G>A (n.399+3037G>A)
c.1015+163G>A (n.1015+163G>A)
c.165+3037G>A (n.165+3037G>A)
c.1238G>A (p.Gly413Asp)
c.1244G>A (p.Gly415Asp)
c.793+163G>A (n.793+163G>A)
c.*2956G>A (n.*2956G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645094G>CCA351608376BTDc.1178G>C (p.Gly393Ala)
c.399+3037G>C (n.399+3037G>C)
c.1015+163G>C (n.1015+163G>C)
c.165+3037G>C (n.165+3037G>C)
c.1238G>C (p.Gly413Ala)
c.1244G>C (p.Gly415Ala)
c.793+163G>C (n.793+163G>C)
c.*2956G>C (n.*2956G>C)
3g.15645094G=CA1347665093BTDc.1178G= (p.Gly393=)
c.399+3037G= (n.399+3037G=)
c.1015+163G= (n.1015+163G=)
c.165+3037G= (n.165+3037G=)
c.1238G= (p.Gly413=)
c.1244G= (p.Gly415=)
c.793+163G= (n.793+163G=)
c.*2956G= (n.*2956G=)
3g.15645094G>TCA351608377BTDc.1178G>T (p.Gly393Val)
c.399+3037G>T (n.399+3037G>T)
c.1015+163G>T (n.1015+163G>T)
c.165+3037G>T (n.165+3037G>T)
c.1238G>T (p.Gly413Val)
c.1244G>T (p.Gly415Val)
c.793+163G>T (n.793+163G>T)
c.*2956G>T (n.*2956G>T)
3g.15645094_15645095delinsGCCA1347665091BTDc.1178_1179delinsGC (p.Gly393=)
c.399+3037_399+3038delinsGC (n.399+3037_399+3038delinsGC)
c.1015+163_1015+164delinsGC (n.1015+163_1015+164delinsGC)
c.165+3037_165+3038delinsGC (n.165+3037_165+3038delinsGC)
c.1238_1239delinsGC (p.Gly413=)
c.1244_1245delinsGC (p.Gly415=)
c.793+163_793+164delinsGC (n.793+163_793+164delinsGC)
c.*2956_*2957delinsGC (n.*2956_*2957delinsGC)
3g.15645094_15645106delinsGCTATCTCCACGTCA1347665089BTDc.1178_1190delinsGCTATCTCCACGT (p.Gly393=)
c.399+3037_399+3049delinsGCTATCTCCACGT (n.399+3037_399+3049delinsGCTATCTCCACGT)
c.1015+163_1015+175delinsGCTATCTCCACGT (n.1015+163_1015+175delinsGCTATCTCCACGT)
c.165+3037_165+3049delinsGCTATCTCCACGT (n.165+3037_165+3049delinsGCTATCTCCACGT)
c.1238_1250delinsGCTATCTCCACGT (p.Gly413=)
c.1244_1256delinsGCTATCTCCACGT (p.Gly415=)
c.793+163_793+175delinsGCTATCTCCACGT (n.793+163_793+175delinsGCTATCTCCACGT)
c.*2956_*2968delinsGCTATCTCCACGT (n.*2956_*2968delinsGCTATCTCCACGT)
3g.15645095delCA278304BTDc.1179del (p.Tyr394IlefsTer?)
c.399+3038del (n.399+3038del)
c.1015+164del (n.1015+164del)
c.165+3038del (n.165+3038del)
c.1239del (p.Tyr414IlefsTer?)
c.1245del (p.Tyr416IlefsTer?)
c.793+164del (n.793+164del)
c.*2957del (n.*2957del)
 dbSNP
3g.15645095C>ACA432819115BTDc.1179C>A (p.Gly393=)
c.399+3038C>A (n.399+3038C>A)
c.1015+164C>A (n.1015+164C>A)
c.165+3038C>A (n.165+3038C>A)
c.1239C>A (p.Gly413=)
c.1245C>A (p.Gly415=)
c.793+164C>A (n.793+164C>A)
c.*2957C>A (n.*2957C>A)
3g.15645095C>GCA432819114BTDc.1179C>G (p.Gly393=)
c.399+3038C>G (n.399+3038C>G)
c.1015+164C>G (n.1015+164C>G)
c.165+3038C>G (n.165+3038C>G)
c.1239C>G (p.Gly413=)
c.1245C>G (p.Gly415=)
c.793+164C>G (n.793+164C>G)
c.*2957C>G (n.*2957C>G)
3g.15645095C>TCA432819113BTDc.1179C>T (p.Gly393=)
c.399+3038C>T (n.399+3038C>T)
c.1015+164C>T (n.1015+164C>T)
c.165+3038C>T (n.165+3038C>T)
c.1239C>T (p.Gly413=)
c.1245C>T (p.Gly415=)
c.793+164C>T (n.793+164C>T)
c.*2957C>T (n.*2957C>T)
3g.15645095_15645096delinsCTCA1347665109BTDc.1179_1180delinsCT (p.Gly393=)
c.399+3038_399+3039delinsCT (n.399+3038_399+3039delinsCT)
c.1015+164_1015+165delinsCT (n.1015+164_1015+165delinsCT)
c.165+3038_165+3039delinsCT (n.165+3038_165+3039delinsCT)
c.1239_1240delinsCT (p.Gly413=)
c.1245_1246delinsCT (p.Gly415=)
c.793+164_793+165delinsCT (n.793+164_793+165delinsCT)
c.*2957_*2958delinsCT (n.*2957_*2958delinsCT)
3g.15645097_15645108delCA278384BTDc.1181_1192del (p.Tyr394_Val397del)
c.399+3040_399+3051del (n.399+3040_399+3051del)
c.1015+166_1015+177del (n.1015+166_1015+177del)
c.165+3040_165+3051del (n.165+3040_165+3051del)
c.1241_1252del (p.Tyr414_Val417del)
c.1247_1258del (p.Tyr416_Val419del)
c.793+166_793+177del (n.793+166_793+177del)
c.*2959_*2970del (n.*2959_*2970del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645096delCA1045364768BTDc.1180del (p.Tyr394IlefsTer?)
c.399+3039del (n.399+3039del)
c.1015+165del (n.1015+165del)
c.165+3039del (n.165+3039del)
c.1240del (p.Tyr414IlefsTer?)
c.1246del (p.Tyr416IlefsTer?)
c.793+165del (n.793+165del)
c.*2958del (n.*2958del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645096T>ACA351608378BTDc.1180T>A (p.Tyr394Asn)
c.399+3039T>A (n.399+3039T>A)
c.1015+165T>A (n.1015+165T>A)
c.165+3039T>A (n.165+3039T>A)
c.1240T>A (p.Tyr414Asn)
c.1246T>A (p.Tyr416Asn)
c.793+165T>A (n.793+165T>A)
c.*2958T>A (n.*2958T>A)
3g.15645096T>CCA351608379BTDc.1180T>C (p.Tyr394His)
c.399+3039T>C (n.399+3039T>C)
c.1015+165T>C (n.1015+165T>C)
c.165+3039T>C (n.165+3039T>C)
c.1240T>C (p.Tyr414His)
c.1246T>C (p.Tyr416His)
c.793+165T>C (n.793+165T>C)
c.*2958T>C (n.*2958T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15645096T>GCA351608380BTDc.1180T>G (p.Tyr394Asp)
c.399+3039T>G (n.399+3039T>G)
c.1015+165T>G (n.1015+165T>G)
c.165+3039T>G (n.165+3039T>G)
c.1240T>G (p.Tyr414Asp)
c.1246T>G (p.Tyr416Asp)
c.793+165T>G (n.793+165T>G)
c.*2958T>G (n.*2958T>G)
3g.15645097A=CA1347665112BTDc.1181A= (p.Tyr394=)
c.399+3040A= (n.399+3040A=)
c.1015+166A= (n.1015+166A=)
c.165+3040A= (n.165+3040A=)
c.1241A= (p.Tyr414=)
c.1247A= (p.Tyr416=)
c.793+166A= (n.793+166A=)
c.*2959A= (n.*2959A=)
3g.15645097A>CCA70622746BTDc.1181A>C (p.Tyr394Ser)
c.399+3040A>C (n.399+3040A>C)
c.1015+166A>C (n.1015+166A>C)
c.165+3040A>C (n.165+3040A>C)
c.1241A>C (p.Tyr414Ser)
c.1247A>C (p.Tyr416Ser)
c.793+166A>C (n.793+166A>C)
c.*2959A>C (n.*2959A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645097A>GCA351608381BTDc.1181A>G (p.Tyr394Cys)
c.399+3040A>G (n.399+3040A>G)
c.1015+166A>G (n.1015+166A>G)
c.165+3040A>G (n.165+3040A>G)
c.1241A>G (p.Tyr414Cys)
c.1247A>G (p.Tyr416Cys)
c.793+166A>G (n.793+166A>G)
c.*2959A>G (n.*2959A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15645097A>TCA351608382BTDc.1181A>T (p.Tyr394Phe)
c.399+3040A>T (n.399+3040A>T)
c.1015+166A>T (n.1015+166A>T)
c.165+3040A>T (n.165+3040A>T)
c.1241A>T (p.Tyr414Phe)
c.1247A>T (p.Tyr416Phe)
c.793+166A>T (n.793+166A>T)
c.*2959A>T (n.*2959A>T)
3g.15645098T>ACA351608383BTDc.1182T>A (p.Tyr394Ter)
c.399+3041T>A (n.399+3041T>A)
c.1015+167T>A (n.1015+167T>A)
c.165+3041T>A (n.165+3041T>A)
c.1242T>A (p.Tyr414Ter)
c.1248T>A (p.Tyr416Ter)
c.793+167T>A (n.793+167T>A)
c.*2960T>A (n.*2960T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645098T>CCA2277442BTDc.1182T>C (p.Tyr394=)
c.399+3041T>C (n.399+3041T>C)
c.1015+167T>C (n.1015+167T>C)
c.165+3041T>C (n.165+3041T>C)
c.1242T>C (p.Tyr414=)
c.1248T>C (p.Tyr416=)
c.793+167T>C (n.793+167T>C)
c.*2960T>C (n.*2960T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645098T>GCA351608384BTDc.1182T>G (p.Tyr394Ter)
c.399+3041T>G (n.399+3041T>G)
c.1015+167T>G (n.1015+167T>G)
c.165+3041T>G (n.165+3041T>G)
c.1242T>G (p.Tyr414Ter)
c.1248T>G (p.Tyr416Ter)
c.793+167T>G (n.793+167T>G)
c.*2960T>G (n.*2960T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645098T=CA1347665116BTDc.1182T= (p.Tyr394=)
c.399+3041T= (n.399+3041T=)
c.1015+167T= (n.1015+167T=)
c.165+3041T= (n.165+3041T=)
c.1242T= (p.Tyr414=)
c.1248T= (p.Tyr416=)
c.793+167T= (n.793+167T=)
c.*2960T= (n.*2960T=)
3g.15645099C>ACA351608385BTDc.1183C>A (p.Leu395Ile)
c.399+3042C>A (n.399+3042C>A)
c.1015+168C>A (n.1015+168C>A)
c.165+3042C>A (n.165+3042C>A)
c.1243C>A (p.Leu415Ile)
c.1249C>A (p.Leu417Ile)
c.793+168C>A (n.793+168C>A)
c.*2961C>A (n.*2961C>A)
3g.15645099C=CA1347665120BTDc.1183C= (p.Leu395=)
c.399+3042C= (n.399+3042C=)
c.1015+168C= (n.1015+168C=)
c.165+3042C= (n.165+3042C=)
c.1243C= (p.Leu415=)
c.1249C= (p.Leu417=)
c.793+168C= (n.793+168C=)
c.*2961C= (n.*2961C=)
3g.15645099C>GCA351608386BTDc.1183C>G (p.Leu395Val)
c.399+3042C>G (n.399+3042C>G)
c.1015+168C>G (n.1015+168C>G)
c.165+3042C>G (n.165+3042C>G)
c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.793+168C>G (n.793+168C>G)
c.*2961C>G (n.*2961C>G)
3g.15645099C>TCA70622762BTDc.1183C>T (p.Leu395Phe)
c.399+3042C>T (n.399+3042C>T)
c.1015+168C>T (n.1015+168C>T)
c.165+3042C>T (n.165+3042C>T)
c.1243C>T (p.Leu415Phe)
c.1249C>T (p.Leu417Phe)
c.793+168C>T (n.793+168C>T)
c.*2961C>T (n.*2961C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15645100T>ACA351608387BTDc.1184T>A (p.Leu395His)
c.399+3043T>A (n.399+3043T>A)
c.1015+169T>A (n.1015+169T>A)
c.165+3043T>A (n.165+3043T>A)
c.1244T>A (p.Leu415His)
c.1250T>A (p.Leu417His)
c.793+169T>A (n.793+169T>A)
c.*2962T>A (n.*2962T>A)
 gnomAD v4
3g.15645100T>CCA351608388BTDc.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.399+3043T>C (n.399+3043T>C)
c.1015+169T>C (n.1015+169T>C)
c.165+3043T>C (n.165+3043T>C)
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.793+169T>C (n.793+169T>C)
c.*2962T>C (n.*2962T>C)
3g.15645100T>GCA351608389BTDc.1184T>G (p.Leu395Arg)
c.399+3043T>G (n.399+3043T>G)
c.1015+169T>G (n.1015+169T>G)
c.165+3043T>G (n.165+3043T>G)
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.793+169T>G (n.793+169T>G)
c.*2962T>G (n.*2962T>G)
3g.15645101C>ACA432819120BTDc.1185C>A (p.Leu395=)
c.399+3044C>A (n.399+3044C>A)
c.1015+170C>A (n.1015+170C>A)
c.165+3044C>A (n.165+3044C>A)
c.1245C>A (p.Leu415=)
c.1251C>A (p.Leu417=)
c.793+170C>A (n.793+170C>A)
c.*2963C>A (n.*2963C>A)
3g.15645101C>GCA432819121BTDc.1185C>G (p.Leu395=)
c.399+3044C>G (n.399+3044C>G)
c.1015+170C>G (n.1015+170C>G)
c.165+3044C>G (n.165+3044C>G)
c.1245C>G (p.Leu415=)
c.1251C>G (p.Leu417=)
c.793+170C>G (n.793+170C>G)
c.*2963C>G (n.*2963C>G)
3g.15645101C>TCA432819122BTDc.1185C>T (p.Leu395=)
c.399+3044C>T (n.399+3044C>T)
c.1015+170C>T (n.1015+170C>T)
c.165+3044C>T (n.165+3044C>T)
c.1245C>T (p.Leu415=)
c.1251C>T (p.Leu417=)
c.793+170C>T (n.793+170C>T)
c.*2963C>T (n.*2963C>T)
3g.15645102C>ACA351608390BTDc.1186C>A (p.His396Asn)
c.399+3045C>A (n.399+3045C>A)
c.1015+171C>A (n.1015+171C>A)
c.165+3045C>A (n.165+3045C>A)
c.1246C>A (p.His416Asn)
c.1252C>A (p.His418Asn)
c.793+171C>A (n.793+171C>A)
c.*2964C>A (n.*2964C>A)
3g.15645102C=CA1347665124BTDc.1186C= (p.His396=)
c.399+3045C= (n.399+3045C=)
c.1015+171C= (n.1015+171C=)
c.165+3045C= (n.165+3045C=)
c.1246C= (p.His416=)
c.1252C= (p.His418=)
c.793+171C= (n.793+171C=)
c.*2964C= (n.*2964C=)
3g.15645102C>GCA351608391BTDc.1186C>G (p.His396Asp)
c.399+3045C>G (n.399+3045C>G)
c.1015+171C>G (n.1015+171C>G)
c.165+3045C>G (n.165+3045C>G)
c.1246C>G (p.His416Asp)
c.1252C>G (p.His418Asp)
c.793+171C>G (n.793+171C>G)
c.*2964C>G (n.*2964C>G)
3g.15645102C>TCA351608392BTDc.1186C>T (p.His396Tyr)
c.399+3045C>T (n.399+3045C>T)
c.1015+171C>T (n.1015+171C>T)
c.165+3045C>T (n.165+3045C>T)
c.1246C>T (p.His416Tyr)
c.1252C>T (p.His418Tyr)
c.793+171C>T (n.793+171C>T)
c.*2964C>T (n.*2964C>T)
 dbSNP
3g.15645103A>CCA351608395BTDc.1187A>C (p.His396Pro)
c.399+3046A>C (n.399+3046A>C)
c.1015+172A>C (n.1015+172A>C)
c.165+3046A>C (n.165+3046A>C)
c.1247A>C (p.His416Pro)
c.1253A>C (p.His418Pro)
c.793+172A>C (n.793+172A>C)
c.*2965A>C (n.*2965A>C)
3g.15645103A>GCA351608394BTDc.1187A>G (p.His396Arg)
c.399+3046A>G (n.399+3046A>G)
c.1015+172A>G (n.1015+172A>G)
c.165+3046A>G (n.165+3046A>G)
c.1247A>G (p.His416Arg)
c.1253A>G (p.His418Arg)
c.793+172A>G (n.793+172A>G)
c.*2965A>G (n.*2965A>G)
3g.15645103A>TCA351608393BTDc.1187A>T (p.His396Leu)
c.399+3046A>T (n.399+3046A>T)
c.1015+172A>T (n.1015+172A>T)
c.165+3046A>T (n.165+3046A>T)
c.1247A>T (p.His416Leu)
c.1253A>T (p.His418Leu)
c.793+172A>T (n.793+172A>T)
c.*2965A>T (n.*2965A>T)
3g.15645104C>ACA351608396BTDc.1188C>A (p.His396Gln)
c.399+3047C>A (n.399+3047C>A)
c.1015+173C>A (n.1015+173C>A)
c.165+3047C>A (n.165+3047C>A)
c.1248C>A (p.His416Gln)
c.1254C>A (p.His418Gln)
c.793+173C>A (n.793+173C>A)
c.*2966C>A (n.*2966C>A)
3g.15645104C=CA1347665128BTDc.1188C= (p.His396=)
c.399+3047C= (n.399+3047C=)
c.1015+173C= (n.1015+173C=)
c.165+3047C= (n.165+3047C=)
c.1248C= (p.His416=)
c.1254C= (p.His418=)
c.793+173C= (n.793+173C=)
c.*2966C= (n.*2966C=)
3g.15645104C>GCA351608397BTDc.1188C>G (p.His396Gln)
c.399+3047C>G (n.399+3047C>G)
c.1015+173C>G (n.1015+173C>G)
c.165+3047C>G (n.165+3047C>G)
c.1248C>G (p.His416Gln)
c.1254C>G (p.His418Gln)
c.793+173C>G (n.793+173C>G)
c.*2966C>G (n.*2966C>G)
3g.15645104C>TCA2277443BTDc.1188C>T (p.His396=)
c.399+3047C>T (n.399+3047C>T)
c.1015+173C>T (n.1015+173C>T)
c.165+3047C>T (n.165+3047C>T)
c.1248C>T (p.His416=)
c.1254C>T (p.His418=)
c.793+173C>T (n.793+173C>T)
c.*2966C>T (n.*2966C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645105G>ACA351608398BTDc.1189G>A (p.Val397Ile)
c.399+3048G>A (n.399+3048G>A)
c.1015+174G>A (n.1015+174G>A)
c.165+3048G>A (n.165+3048G>A)
c.1249G>A (p.Val417Ile)
c.1255G>A (p.Val419Ile)
c.793+174G>A (n.793+174G>A)
c.*2967G>A (n.*2967G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645105G>CCA351608399BTDc.1189G>C (p.Val397Leu)
c.399+3048G>C (n.399+3048G>C)
c.1015+174G>C (n.1015+174G>C)
c.165+3048G>C (n.165+3048G>C)
c.1249G>C (p.Val417Leu)
c.1255G>C (p.Val419Leu)
c.793+174G>C (n.793+174G>C)
c.*2967G>C (n.*2967G>C)
3g.15645105G=CA1347665131BTDc.1189G= (p.Val397=)
c.399+3048G= (n.399+3048G=)
c.1015+174G= (n.1015+174G=)
c.165+3048G= (n.165+3048G=)
c.1249G= (p.Val417=)
c.1255G= (p.Val419=)
c.793+174G= (n.793+174G=)
c.*2967G= (n.*2967G=)
3g.15645105G>TCA278307BTDc.1189G>T (p.Val397Phe)
c.399+3048G>T (n.399+3048G>T)
c.1015+174G>T (n.1015+174G>T)
c.165+3048G>T (n.165+3048G>T)
c.1249G>T (p.Val417Phe)
c.1255G>T (p.Val419Phe)
c.793+174G>T (n.793+174G>T)
c.*2967G>T (n.*2967G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645106T>ACA2277444BTDc.1190T>A (p.Val397Asp)
c.399+3049T>A (n.399+3049T>A)
c.1015+175T>A (n.1015+175T>A)
c.165+3049T>A (n.165+3049T>A)
c.1250T>A (p.Val417Asp)
c.1256T>A (p.Val419Asp)
c.793+175T>A (n.793+175T>A)
c.*2968T>A (n.*2968T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645106T>CCA351608400BTDc.1190T>C (p.Val397Ala)
c.399+3049T>C (n.399+3049T>C)
c.1015+175T>C (n.1015+175T>C)
c.165+3049T>C (n.165+3049T>C)
c.1250T>C (p.Val417Ala)
c.1256T>C (p.Val419Ala)
c.793+175T>C (n.793+175T>C)
c.*2968T>C (n.*2968T>C)
3g.15645106T>GCA351608401BTDc.1190T>G (p.Val397Gly)
c.399+3049T>G (n.399+3049T>G)
c.1015+175T>G (n.1015+175T>G)
c.165+3049T>G (n.165+3049T>G)
c.1250T>G (p.Val417Gly)
c.1256T>G (p.Val419Gly)
c.793+175T>G (n.793+175T>G)
c.*2968T>G (n.*2968T>G)
3g.15645106T=CA1347665136BTDc.1190T= (p.Val397=)
c.399+3049T= (n.399+3049T=)
c.1015+175T= (n.1015+175T=)
c.165+3049T= (n.165+3049T=)
c.1250T= (p.Val417=)
c.1256T= (p.Val419=)
c.793+175T= (n.793+175T=)
c.*2968T= (n.*2968T=)
3g.15645106_15645107delinsAGCA913203572BTDc.1190_1191delinsAG (p.Val397Glu)
c.399+3049_399+3050delinsAG (n.399+3049_399+3050delinsAG)
c.1015+175_1015+176delinsAG (n.1015+175_1015+176delinsAG)
c.165+3049_165+3050delinsAG (n.165+3049_165+3050delinsAG)
c.1250_1251delinsAG (p.Val417Glu)
c.1256_1257delinsAG (p.Val419Glu)
c.793+175_793+176delinsAG (n.793+175_793+176delinsAG)
c.*2968_*2969delinsAG (n.*2968_*2969delinsAG)
 ClinVar dbSNP
3g.15645107C>ACA432819147BTDc.1191C>A (p.Val397=)
c.399+3050C>A (n.399+3050C>A)
c.1015+176C>A (n.1015+176C>A)
c.165+3050C>A (n.165+3050C>A)
c.1251C>A (p.Val417=)
c.1257C>A (p.Val419=)
c.793+176C>A (n.793+176C>A)
c.*2969C>A (n.*2969C>A)
3g.15645107C=CA1347665138BTDc.1191C= (p.Val397=)
c.399+3050C= (n.399+3050C=)
c.1015+176C= (n.1015+176C=)
c.165+3050C= (n.165+3050C=)
c.1251C= (p.Val417=)
c.1257C= (p.Val419=)
c.793+176C= (n.793+176C=)
c.*2969C= (n.*2969C=)
3g.15645107C>GCA2277445BTDc.1191C>G (p.Val397=)
c.399+3050C>G (n.399+3050C>G)
c.1015+176C>G (n.1015+176C>G)
c.165+3050C>G (n.165+3050C>G)
c.1251C>G (p.Val417=)
c.1257C>G (p.Val419=)
c.793+176C>G (n.793+176C>G)
c.*2969C>G (n.*2969C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645107C>TCA432819146BTDc.1191C>T (p.Val397=)
c.399+3050C>T (n.399+3050C>T)
c.1015+176C>T (n.1015+176C>T)
c.165+3050C>T (n.165+3050C>T)
c.1251C>T (p.Val417=)
c.1257C>T (p.Val419=)
c.793+176C>T (n.793+176C>T)
c.*2969C>T (n.*2969C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645108T>ACA351608402BTDc.1192T>A (p.Cys398Ser)
c.399+3051T>A (n.399+3051T>A)
c.1015+177T>A (n.1015+177T>A)
c.165+3051T>A (n.165+3051T>A)
c.1252T>A (p.Cys418Ser)
c.1258T>A (p.Cys420Ser)
c.793+177T>A (n.793+177T>A)
c.*2970T>A (n.*2970T>A)
3g.15645108T>CCA278305BTDc.1192T>C (p.Cys398Arg)
c.399+3051T>C (n.399+3051T>C)
c.1015+177T>C (n.1015+177T>C)
c.165+3051T>C (n.165+3051T>C)
c.1252T>C (p.Cys418Arg)
c.1258T>C (p.Cys420Arg)
c.793+177T>C (n.793+177T>C)
c.*2970T>C (n.*2970T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15645108T>GCA351608403BTDc.1192T>G (p.Cys398Gly)
c.399+3051T>G (n.399+3051T>G)
c.1015+177T>G (n.1015+177T>G)
c.165+3051T>G (n.165+3051T>G)
c.1252T>G (p.Cys418Gly)
c.1258T>G (p.Cys420Gly)
c.793+177T>G (n.793+177T>G)
c.*2970T>G (n.*2970T>G)
3g.15645108T=CA1347665145BTDc.1192T= (p.Cys398=)
c.399+3051T= (n.399+3051T=)
c.1015+177T= (n.1015+177T=)
c.165+3051T= (n.165+3051T=)
c.1252T= (p.Cys418=)
c.1258T= (p.Cys420=)
c.793+177T= (n.793+177T=)
c.*2970T= (n.*2970T=)
3g.15645109G>ACA351608404BTDc.1193G>A (p.Cys398Tyr)
c.399+3052G>A (n.399+3052G>A)
c.1015+178G>A (n.1015+178G>A)
c.165+3052G>A (n.165+3052G>A)
c.1253G>A (p.Cys418Tyr)
c.1259G>A (p.Cys420Tyr)
c.793+178G>A (n.793+178G>A)
c.*2971G>A (n.*2971G>A)
 gnomAD v4
3g.15645109G>CCA278309BTDc.1193G>C (p.Cys398Ser)
c.399+3052G>C (n.399+3052G>C)
c.1015+178G>C (n.1015+178G>C)
c.165+3052G>C (n.165+3052G>C)
c.1253G>C (p.Cys418Ser)
c.1259G>C (p.Cys420Ser)
c.793+178G>C (n.793+178G>C)
c.*2971G>C (n.*2971G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645109G=CA1347665155BTDc.1193G= (p.Cys398=)
c.399+3052G= (n.399+3052G=)
c.1015+178G= (n.1015+178G=)
c.165+3052G= (n.165+3052G=)
c.1253G= (p.Cys418=)
c.1259G= (p.Cys420=)
c.793+178G= (n.793+178G=)
c.*2971G= (n.*2971G=)
3g.15645109G>TCA351608405BTDc.1193G>T (p.Cys398Phe)
c.399+3052G>T (n.399+3052G>T)
c.1015+178G>T (n.1015+178G>T)
c.165+3052G>T (n.165+3052G>T)
c.1253G>T (p.Cys418Phe)
c.1259G>T (p.Cys420Phe)
c.793+178G>T (n.793+178G>T)
c.*2971G>T (n.*2971G>T)
3g.15645110T>ACA351608406BTDc.1194T>A (p.Cys398Ter)
c.399+3053T>A (n.399+3053T>A)
c.1015+179T>A (n.1015+179T>A)
c.165+3053T>A (n.165+3053T>A)
c.1254T>A (p.Cys418Ter)
c.1260T>A (p.Cys420Ter)
c.793+179T>A (n.793+179T>A)
c.*2972T>A (n.*2972T>A)
3g.15645110T>CCA70622788BTDc.1194T>C (p.Cys398=)
c.399+3053T>C (n.399+3053T>C)
c.1015+179T>C (n.1015+179T>C)
c.165+3053T>C (n.165+3053T>C)
c.1254T>C (p.Cys418=)
c.1260T>C (p.Cys420=)
c.793+179T>C (n.793+179T>C)
c.*2972T>C (n.*2972T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645110T>GCA351608407BTDc.1194T>G (p.Cys398Trp)
c.399+3053T>G (n.399+3053T>G)
c.1015+179T>G (n.1015+179T>G)
c.165+3053T>G (n.165+3053T>G)
c.1254T>G (p.Cys418Trp)
c.1260T>G (p.Cys420Trp)
c.793+179T>G (n.793+179T>G)
c.*2972T>G (n.*2972T>G)
3g.15645110T=CA1347665158BTDc.1194T= (p.Cys398=)
c.399+3053T= (n.399+3053T=)
c.1015+179T= (n.1015+179T=)
c.165+3053T= (n.165+3053T=)
c.1254T= (p.Cys418=)
c.1260T= (p.Cys420=)
c.793+179T= (n.793+179T=)
c.*2972T= (n.*2972T=)
3g.15645111T>ACA351608408BTDc.1195T>A (p.Ser399Thr)
c.399+3054T>A (n.399+3054T>A)
c.1015+180T>A (n.1015+180T>A)
c.165+3054T>A (n.165+3054T>A)
c.1255T>A (p.Ser419Thr)
c.1261T>A (p.Ser421Thr)
c.793+180T>A (n.793+180T>A)
c.*2973T>A (n.*2973T>A)
3g.15645111T>CCA351608409BTDc.1195T>C (p.Ser399Pro)
c.399+3054T>C (n.399+3054T>C)
c.1015+180T>C (n.1015+180T>C)
c.165+3054T>C (n.165+3054T>C)
c.1255T>C (p.Ser419Pro)
c.1261T>C (p.Ser421Pro)
c.793+180T>C (n.793+180T>C)
c.*2973T>C (n.*2973T>C)
3g.15645111T>GCA351608410BTDc.1195T>G (p.Ser399Ala)
c.399+3054T>G (n.399+3054T>G)
c.1015+180T>G (n.1015+180T>G)
c.165+3054T>G (n.165+3054T>G)
c.1255T>G (p.Ser419Ala)
c.1261T>G (p.Ser421Ala)
c.793+180T>G (n.793+180T>G)
c.*2973T>G (n.*2973T>G)
3g.15645112C>ACA351608411BTDc.1196C>A (p.Ser399Tyr)
c.399+3055C>A (n.399+3055C>A)
c.1015+181C>A (n.1015+181C>A)
c.165+3055C>A (n.165+3055C>A)
c.1256C>A (p.Ser419Tyr)
c.1262C>A (p.Ser421Tyr)
c.793+181C>A (n.793+181C>A)
c.*2974C>A (n.*2974C>A)
3g.15645112C>GCA351608412BTDc.1196C>G (p.Ser399Cys)
c.399+3055C>G (n.399+3055C>G)
c.1015+181C>G (n.1015+181C>G)
c.165+3055C>G (n.165+3055C>G)
c.1256C>G (p.Ser419Cys)
c.1262C>G (p.Ser421Cys)
c.793+181C>G (n.793+181C>G)
c.*2974C>G (n.*2974C>G)
3g.15645112C>TCA351608413BTDc.1196C>T (p.Ser399Phe)
c.399+3055C>T (n.399+3055C>T)
c.1015+181C>T (n.1015+181C>T)
c.165+3055C>T (n.165+3055C>T)
c.1256C>T (p.Ser419Phe)
c.1262C>T (p.Ser421Phe)
c.793+181C>T (n.793+181C>T)
c.*2974C>T (n.*2974C>T)
3g.15645113C>ACA432819158BTDc.1197C>A (p.Ser399=)
c.399+3056C>A (n.399+3056C>A)
c.1015+182C>A (n.1015+182C>A)
c.165+3056C>A (n.165+3056C>A)
c.1257C>A (p.Ser419=)
c.1263C>A (p.Ser421=)
c.793+182C>A (n.793+182C>A)
c.*2975C>A (n.*2975C>A)
3g.15645113C>GCA432819159BTDc.1197C>G (p.Ser399=)
c.399+3056C>G (n.399+3056C>G)
c.1015+182C>G (n.1015+182C>G)
c.165+3056C>G (n.165+3056C>G)
c.1257C>G (p.Ser419=)
c.1263C>G (p.Ser421=)
c.793+182C>G (n.793+182C>G)
c.*2975C>G (n.*2975C>G)
3g.15645113C>TCA432819160BTDc.1197C>T (p.Ser399=)
c.399+3056C>T (n.399+3056C>T)
c.1015+182C>T (n.1015+182C>T)
c.165+3056C>T (n.165+3056C>T)
c.1257C>T (p.Ser419=)
c.1263C>T (p.Ser421=)
c.793+182C>T (n.793+182C>T)
c.*2975C>T (n.*2975C>T)
 ClinVar
3g.15645114A=CA1347665161BTDc.1198A= (p.Asn400=)
c.399+3057A= (n.399+3057A=)
c.1015+183A= (n.1015+183A=)
c.165+3057A= (n.165+3057A=)
c.1258A= (p.Asn420=)
c.1264A= (p.Asn422=)
c.793+183A= (n.793+183A=)
c.*2976A= (n.*2976A=)
3g.15645114A>CCA351608414BTDc.1198A>C (p.Asn400His)
c.399+3057A>C (n.399+3057A>C)
c.1015+183A>C (n.1015+183A>C)
c.165+3057A>C (n.165+3057A>C)
c.1258A>C (p.Asn420His)
c.1264A>C (p.Asn422His)
c.793+183A>C (n.793+183A>C)
c.*2976A>C (n.*2976A>C)
3g.15645114A>GCA351608415BTDc.1198A>G (p.Asn400Asp)
c.399+3057A>G (n.399+3057A>G)
c.1015+183A>G (n.1015+183A>G)
c.165+3057A>G (n.165+3057A>G)
c.1258A>G (p.Asn420Asp)
c.1264A>G (p.Asn422Asp)
c.793+183A>G (n.793+183A>G)
c.*2976A>G (n.*2976A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645114A>TCA351608416BTDc.1198A>T (p.Asn400Tyr)
c.399+3057A>T (n.399+3057A>T)
c.1015+183A>T (n.1015+183A>T)
c.165+3057A>T (n.165+3057A>T)
c.1258A>T (p.Asn420Tyr)
c.1264A>T (p.Asn422Tyr)
c.793+183A>T (n.793+183A>T)
c.*2976A>T (n.*2976A>T)
3g.15645115A=CA1347665163BTDc.1199A= (p.Asn400=)
c.399+3058A= (n.399+3058A=)
c.1015+184A= (n.1015+184A=)
c.165+3058A= (n.165+3058A=)
c.1259A= (p.Asn420=)
c.1265A= (p.Asn422=)
c.793+184A= (n.793+184A=)
c.*2977A= (n.*2977A=)
3g.15645115A>CCA351608418BTDc.1199A>C (p.Asn400Thr)
c.399+3058A>C (n.399+3058A>C)
c.1015+184A>C (n.1015+184A>C)
c.165+3058A>C (n.165+3058A>C)
c.1259A>C (p.Asn420Thr)
c.1265A>C (p.Asn422Thr)
c.793+184A>C (n.793+184A>C)
c.*2977A>C (n.*2977A>C)
3g.15645115A>GCA2277446BTDc.1199A>G (p.Asn400Ser)
c.399+3058A>G (n.399+3058A>G)
c.1015+184A>G (n.1015+184A>G)
c.165+3058A>G (n.165+3058A>G)
c.1259A>G (p.Asn420Ser)
c.1265A>G (p.Asn422Ser)
c.793+184A>G (n.793+184A>G)
c.*2977A>G (n.*2977A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645115A>TCA351608417BTDc.1199A>T (p.Asn400Ile)
c.399+3058A>T (n.399+3058A>T)
c.1015+184A>T (n.1015+184A>T)
c.165+3058A>T (n.165+3058A>T)
c.1259A>T (p.Asn420Ile)
c.1265A>T (p.Asn422Ile)
c.793+184A>T (n.793+184A>T)
c.*2977A>T (n.*2977A>T)
3g.15645116T>ACA351608419BTDc.1200T>A (p.Asn400Lys)
c.399+3059T>A (n.399+3059T>A)
c.1015+185T>A (n.1015+185T>A)
c.165+3059T>A (n.165+3059T>A)
c.1260T>A (p.Asn420Lys)
c.1266T>A (p.Asn422Lys)
c.793+185T>A (n.793+185T>A)
c.*2978T>A (n.*2978T>A)
3g.15645116T>CCA432819171BTDc.1200T>C (p.Asn400=)
c.399+3059T>C (n.399+3059T>C)
c.1015+185T>C (n.1015+185T>C)
c.165+3059T>C (n.165+3059T>C)
c.1260T>C (p.Asn420=)
c.1266T>C (p.Asn422=)
c.793+185T>C (n.793+185T>C)
c.*2978T>C (n.*2978T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645116T>GCA351608420BTDc.1200T>G (p.Asn400Lys)
c.399+3059T>G (n.399+3059T>G)
c.1015+185T>G (n.1015+185T>G)
c.165+3059T>G (n.165+3059T>G)
c.1260T>G (p.Asn420Lys)
c.1266T>G (p.Asn422Lys)
c.793+185T>G (n.793+185T>G)
c.*2978T>G (n.*2978T>G)
3g.15645116T=CA1347665167BTDc.1200T= (p.Asn400=)
c.399+3059T= (n.399+3059T=)
c.1015+185T= (n.1015+185T=)
c.165+3059T= (n.165+3059T=)
c.1260T= (p.Asn420=)
c.1266T= (p.Asn422=)
c.793+185T= (n.793+185T=)
c.*2978T= (n.*2978T=)
3g.15645117G>ACA351608421BTDc.1201G>A (p.Gly401Ser)
c.399+3060G>A (n.399+3060G>A)
c.1015+186G>A (n.1015+186G>A)
c.165+3060G>A (n.165+3060G>A)
c.1261G>A (p.Gly421Ser)
c.1267G>A (p.Gly423Ser)
c.793+186G>A (n.793+186G>A)
c.*2979G>A (n.*2979G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645117G>CCA351608422BTDc.1201G>C (p.Gly401Arg)
c.399+3060G>C (n.399+3060G>C)
c.1015+186G>C (n.1015+186G>C)
c.165+3060G>C (n.165+3060G>C)
c.1261G>C (p.Gly421Arg)
c.1267G>C (p.Gly423Arg)
c.793+186G>C (n.793+186G>C)
c.*2979G>C (n.*2979G>C)
3g.15645117G=CA1347665170BTDc.1201G= (p.Gly401=)
c.399+3060G= (n.399+3060G=)
c.1015+186G= (n.1015+186G=)
c.165+3060G= (n.165+3060G=)
c.1261G= (p.Gly421=)
c.1267G= (p.Gly423=)
c.793+186G= (n.793+186G=)
c.*2979G= (n.*2979G=)
3g.15645117G>TCA351608423BTDc.1201G>T (p.Gly401Cys)
c.399+3060G>T (n.399+3060G>T)
c.1015+186G>T (n.1015+186G>T)
c.165+3060G>T (n.165+3060G>T)
c.1261G>T (p.Gly421Cys)
c.1267G>T (p.Gly423Cys)
c.793+186G>T (n.793+186G>T)
c.*2979G>T (n.*2979G>T)
3g.15645118G>ACA351608426BTDc.1202G>A (p.Gly401Asp)
c.399+3061G>A (n.399+3061G>A)
c.1015+187G>A (n.1015+187G>A)
c.165+3061G>A (n.165+3061G>A)
c.1262G>A (p.Gly421Asp)
c.1268G>A (p.Gly423Asp)
c.793+187G>A (n.793+187G>A)
c.*2980G>A (n.*2980G>A)
 gnomAD v4
3g.15645118G>CCA351608425BTDc.1202G>C (p.Gly401Ala)
c.399+3061G>C (n.399+3061G>C)
c.1015+187G>C (n.1015+187G>C)
c.165+3061G>C (n.165+3061G>C)
c.1262G>C (p.Gly421Ala)
c.1268G>C (p.Gly423Ala)
c.793+187G>C (n.793+187G>C)
c.*2980G>C (n.*2980G>C)
 dbSNP
3g.15645118G=CA1347665173BTDc.1202G= (p.Gly401=)
c.399+3061G= (n.399+3061G=)
c.1015+187G= (n.1015+187G=)
c.165+3061G= (n.165+3061G=)
c.1262G= (p.Gly421=)
c.1268G= (p.Gly423=)
c.793+187G= (n.793+187G=)
c.*2980G= (n.*2980G=)
3g.15645118G>TCA351608424BTDc.1202G>T (p.Gly401Val)
c.399+3061G>T (n.399+3061G>T)
c.1015+187G>T (n.1015+187G>T)
c.165+3061G>T (n.165+3061G>T)
c.1262G>T (p.Gly421Val)
c.1268G>T (p.Gly423Val)
c.793+187G>T (n.793+187G>T)
c.*2980G>T (n.*2980G>T)
3g.15645119C>ACA432819176BTDc.1203C>A (p.Gly401=)
c.399+3062C>A (n.399+3062C>A)
c.1015+188C>A (n.1015+188C>A)
c.165+3062C>A (n.165+3062C>A)
c.1263C>A (p.Gly421=)
c.1269C>A (p.Gly423=)
c.793+188C>A (n.793+188C>A)
c.*2981C>A (n.*2981C>A)
3g.15645119C>GCA432819177BTDc.1203C>G (p.Gly401=)
c.399+3062C>G (n.399+3062C>G)
c.1015+188C>G (n.1015+188C>G)
c.165+3062C>G (n.165+3062C>G)
c.1263C>G (p.Gly421=)
c.1269C>G (p.Gly423=)
c.793+188C>G (n.793+188C>G)
c.*2981C>G (n.*2981C>G)
3g.15645119C>TCA432819178BTDc.1203C>T (p.Gly401=)
c.399+3062C>T (n.399+3062C>T)
c.1015+188C>T (n.1015+188C>T)
c.165+3062C>T (n.165+3062C>T)
c.1263C>T (p.Gly421=)
c.1269C>T (p.Gly423=)
c.793+188C>T (n.793+188C>T)
c.*2981C>T (n.*2981C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15645120dupCA278311BTDc.1204dup (p.Leu402ProfsTer23)
c.399+3063dup (n.399+3063dup)
c.1015+189dup (n.1015+189dup)
c.165+3063dup (n.165+3063dup)
c.1264dup (p.Leu422ProfsTer23)
c.1270dup (p.Leu424ProfsTer23)
c.793+189dup (n.793+189dup)
c.*2982dup (n.*2982dup)
 ClinVar dbSNP
3g.15645120C>ACA351608427BTDc.1204C>A (p.Leu402Ile)
c.399+3063C>A (n.399+3063C>A)
c.1015+189C>A (n.1015+189C>A)
c.165+3063C>A (n.165+3063C>A)
c.1264C>A (p.Leu422Ile)
c.1270C>A (p.Leu424Ile)
c.793+189C>A (n.793+189C>A)
c.*2982C>A (n.*2982C>A)
3g.15645120C=CA1347665185BTDc.1204C= (p.Leu402=)
c.399+3063C= (n.399+3063C=)
c.1015+189C= (n.1015+189C=)
c.165+3063C= (n.165+3063C=)
c.1264C= (p.Leu422=)
c.1270C= (p.Leu424=)
c.793+189C= (n.793+189C=)
c.*2982C= (n.*2982C=)
3g.15645120C>GCA70622809BTDc.1204C>G (p.Leu402Val)
c.399+3063C>G (n.399+3063C>G)
c.1015+189C>G (n.1015+189C>G)
c.165+3063C>G (n.165+3063C>G)
c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.1270C>G (p.Leu424Val)
c.793+189C>G (n.793+189C>G)
c.*2982C>G (n.*2982C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645120C>TCA2277447BTDc.1204C>T (p.Leu402Phe)
c.399+3063C>T (n.399+3063C>T)
c.1015+189C>T (n.1015+189C>T)
c.165+3063C>T (n.165+3063C>T)
c.1264C>T (p.Leu422Phe)
c.1270C>T (p.Leu424Phe)
c.793+189C>T (n.793+189C>T)
c.*2982C>T (n.*2982C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645121T>ACA351608428BTDc.1205T>A (p.Leu402His)
c.399+3064T>A (n.399+3064T>A)
c.1015+190T>A (n.1015+190T>A)
c.165+3064T>A (n.165+3064T>A)
c.1265T>A (p.Leu422His)
c.1271T>A (p.Leu424His)
c.793+190T>A (n.793+190T>A)
c.*2983T>A (n.*2983T>A)
3g.15645121T>CCA351608429BTDc.1205T>C (p.Leu402Pro)
c.399+3064T>C (n.399+3064T>C)
c.1015+190T>C (n.1015+190T>C)
c.165+3064T>C (n.165+3064T>C)
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.793+190T>C (n.793+190T>C)
c.*2983T>C (n.*2983T>C)
 ClinVar dbSNP
3g.15645121T>GCA351608430BTDc.1205T>G (p.Leu402Arg)
c.399+3064T>G (n.399+3064T>G)
c.1015+190T>G (n.1015+190T>G)
c.165+3064T>G (n.165+3064T>G)
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
c.793+190T>G (n.793+190T>G)
c.*2983T>G (n.*2983T>G)
3g.15645122C>ACA432819185BTDc.1206C>A (p.Leu402=)
c.399+3065C>A (n.399+3065C>A)
c.1015+191C>A (n.1015+191C>A)
c.165+3065C>A (n.165+3065C>A)
c.1266C>A (p.Leu422=)
c.1272C>A (p.Leu424=)
c.793+191C>A (n.793+191C>A)
c.*2984C>A (n.*2984C>A)
3g.15645122C>GCA432819189BTDc.1206C>G (p.Leu402=)
c.399+3065C>G (n.399+3065C>G)
c.1015+191C>G (n.1015+191C>G)
c.165+3065C>G (n.165+3065C>G)
c.1266C>G (p.Leu422=)
c.1272C>G (p.Leu424=)
c.793+191C>G (n.793+191C>G)
c.*2984C>G (n.*2984C>G)
3g.15645122C>TCA432819191BTDc.1206C>T (p.Leu402=)
c.399+3065C>T (n.399+3065C>T)
c.1015+191C>T (n.1015+191C>T)
c.165+3065C>T (n.165+3065C>T)
c.1266C>T (p.Leu422=)
c.1272C>T (p.Leu424=)
c.793+191C>T (n.793+191C>T)
c.*2984C>T (n.*2984C>T)
3g.15645123delCA2697550716BTDc.1207del (p.Cys403AlafsTer?)
c.399+3066del (n.399+3066del)
c.1015+192del (n.1015+192del)
c.165+3066del (n.165+3066del)
c.1267del (p.Cys423AlafsTer?)
c.1273del (p.Cys425AlafsTer?)
c.793+192del (n.793+192del)
c.*2985del (n.*2985del)
 ClinVar
3g.15645123T>ACA351608432BTDc.1207T>A (p.Cys403Ser)
c.399+3066T>A (n.399+3066T>A)
c.1015+192T>A (n.1015+192T>A)
c.165+3066T>A (n.165+3066T>A)
c.1267T>A (p.Cys423Ser)
c.1273T>A (p.Cys425Ser)
c.793+192T>A (n.793+192T>A)
c.*2985T>A (n.*2985T>A)
3g.15645123T>CCA278312BTDc.1207T>C (p.Cys403Arg)
c.399+3066T>C (n.399+3066T>C)
c.1015+192T>C (n.1015+192T>C)
c.165+3066T>C (n.165+3066T>C)
c.1267T>C (p.Cys423Arg)
c.1273T>C (p.Cys425Arg)
c.793+192T>C (n.793+192T>C)
c.*2985T>C (n.*2985T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645123T>GCA351608431BTDc.1207T>G (p.Cys403Gly)
c.399+3066T>G (n.399+3066T>G)
c.1015+192T>G (n.1015+192T>G)
c.165+3066T>G (n.165+3066T>G)
c.1267T>G (p.Cys423Gly)
c.1273T>G (p.Cys425Gly)
c.793+192T>G (n.793+192T>G)
c.*2985T>G (n.*2985T>G)
3g.15645123T=CA1347665190BTDc.1207T= (p.Cys403=)
c.399+3066T= (n.399+3066T=)
c.1015+192T= (n.1015+192T=)
c.165+3066T= (n.165+3066T=)
c.1267T= (p.Cys423=)
c.1273T= (p.Cys425=)
c.793+192T= (n.793+192T=)
c.*2985T= (n.*2985T=)
3g.15645124G>ACA351608433BTDc.1208G>A (p.Cys403Tyr)
c.399+3067G>A (n.399+3067G>A)
c.1015+193G>A (n.1015+193G>A)
c.165+3067G>A (n.165+3067G>A)
c.1268G>A (p.Cys423Tyr)
c.1274G>A (p.Cys425Tyr)
c.793+193G>A (n.793+193G>A)
c.*2986G>A (n.*2986G>A)
 dbSNP
3g.15645124G>CCA278314BTDc.1208G>C (p.Cys403Ser)
c.399+3067G>C (n.399+3067G>C)
c.1015+193G>C (n.1015+193G>C)
c.165+3067G>C (n.165+3067G>C)
c.1268G>C (p.Cys423Ser)
c.1274G>C (p.Cys425Ser)
c.793+193G>C (n.793+193G>C)
c.*2986G>C (n.*2986G>C)
 dbSNP
3g.15645124G=CA1347665195BTDc.1208G= (p.Cys403=)
c.399+3067G= (n.399+3067G=)
c.1015+193G= (n.1015+193G=)
c.165+3067G= (n.165+3067G=)
c.1268G= (p.Cys423=)
c.1274G= (p.Cys425=)
c.793+193G= (n.793+193G=)
c.*2986G= (n.*2986G=)
3g.15645124G>TCA351608434BTDc.1208G>T (p.Cys403Phe)
c.399+3067G>T (n.399+3067G>T)
c.1015+193G>T (n.1015+193G>T)
c.165+3067G>T (n.165+3067G>T)
c.1268G>T (p.Cys423Phe)
c.1274G>T (p.Cys425Phe)
c.793+193G>T (n.793+193G>T)
c.*2986G>T (n.*2986G>T)
3g.15645125C>ACA351608435BTDc.1209C>A (p.Cys403Ter)
c.399+3068C>A (n.399+3068C>A)
c.1015+194C>A (n.1015+194C>A)
c.165+3068C>A (n.165+3068C>A)
c.1269C>A (p.Cys423Ter)
c.1275C>A (p.Cys425Ter)
c.793+194C>A (n.793+194C>A)
c.*2987C>A (n.*2987C>A)
3g.15645125C=CA1347665203BTDc.1209C= (p.Cys403=)
c.399+3068C= (n.399+3068C=)
c.1015+194C= (n.1015+194C=)
c.165+3068C= (n.165+3068C=)
c.1269C= (p.Cys423=)
c.1275C= (p.Cys425=)
c.793+194C= (n.793+194C=)
c.*2987C= (n.*2987C=)
3g.15645125C>GCA351608436BTDc.1209C>G (p.Cys403Trp)
c.399+3068C>G (n.399+3068C>G)
c.1015+194C>G (n.1015+194C>G)
c.165+3068C>G (n.165+3068C>G)
c.1269C>G (p.Cys423Trp)
c.1275C>G (p.Cys425Trp)
c.793+194C>G (n.793+194C>G)
c.*2987C>G (n.*2987C>G)
3g.15645125C>TCA432819199BTDc.1209C>T (p.Cys403=)
c.399+3068C>T (n.399+3068C>T)
c.1015+194C>T (n.1015+194C>T)
c.165+3068C>T (n.165+3068C>T)
c.1269C>T (p.Cys423=)
c.1275C>T (p.Cys425=)
c.793+194C>T (n.793+194C>T)
c.*2987C>T (n.*2987C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645126T>ACA351608437BTDc.1210T>A (p.Cys404Ser)
c.399+3069T>A (n.399+3069T>A)
c.1015+195T>A (n.1015+195T>A)
c.165+3069T>A (n.165+3069T>A)
c.1270T>A (p.Cys424Ser)
c.1276T>A (p.Cys426Ser)
c.793+195T>A (n.793+195T>A)
c.*2988T>A (n.*2988T>A)
3g.15645126T>CCA2277448BTDc.1210T>C (p.Cys404Arg)
c.399+3069T>C (n.399+3069T>C)
c.1015+195T>C (n.1015+195T>C)
c.165+3069T>C (n.165+3069T>C)
c.1270T>C (p.Cys424Arg)
c.1276T>C (p.Cys426Arg)
c.793+195T>C (n.793+195T>C)
c.*2988T>C (n.*2988T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645126T>GCA351608438BTDc.1210T>G (p.Cys404Gly)
c.399+3069T>G (n.399+3069T>G)
c.1015+195T>G (n.1015+195T>G)
c.165+3069T>G (n.165+3069T>G)
c.1270T>G (p.Cys424Gly)
c.1276T>G (p.Cys426Gly)
c.793+195T>G (n.793+195T>G)
c.*2988T>G (n.*2988T>G)
3g.15645126T=CA1347665206BTDc.1210T= (p.Cys404=)
c.399+3069T= (n.399+3069T=)
c.1015+195T= (n.1015+195T=)
c.165+3069T= (n.165+3069T=)
c.1270T= (p.Cys424=)
c.1276T= (p.Cys426=)
c.793+195T= (n.793+195T=)
c.*2988T= (n.*2988T=)
3g.15645127G>ACA278316BTDc.1211G>A (p.Cys404Tyr)
c.399+3070G>A (n.399+3070G>A)
c.1015+196G>A (n.1015+196G>A)
c.165+3070G>A (n.165+3070G>A)
c.1271G>A (p.Cys424Tyr)
c.1277G>A (p.Cys426Tyr)
c.793+196G>A (n.793+196G>A)
c.*2989G>A (n.*2989G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
3g.15645127G>CCA278318BTDc.1211G>C (p.Cys404Ser)
c.399+3070G>C (n.399+3070G>C)
c.1015+196G>C (n.1015+196G>C)
c.165+3070G>C (n.165+3070G>C)
c.1271G>C (p.Cys424Ser)
c.1277G>C (p.Cys426Ser)
c.793+196G>C (n.793+196G>C)
c.*2989G>C (n.*2989G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15645127G=CA1347665211BTDc.1211G= (p.Cys404=)
c.399+3070G= (n.399+3070G=)
c.1015+196G= (n.1015+196G=)
c.165+3070G= (n.165+3070G=)
c.1271G= (p.Cys424=)
c.1277G= (p.Cys426=)
c.793+196G= (n.793+196G=)
c.*2989G= (n.*2989G=)
3g.15645127G>TCA351608439BTDc.1211G>T (p.Cys404Phe)
c.399+3070G>T (n.399+3070G>T)
c.1015+196G>T (n.1015+196G>T)
c.165+3070G>T (n.165+3070G>T)
c.1271G>T (p.Cys424Phe)
c.1277G>T (p.Cys426Phe)
c.793+196G>T (n.793+196G>T)
c.*2989G>T (n.*2989G>T)
3g.15645128T>ACA351608440BTDc.1212T>A (p.Cys404Ter)
c.399+3071T>A (n.399+3071T>A)
c.1015+197T>A (n.1015+197T>A)
c.165+3071T>A (n.165+3071T>A)
c.1272T>A (p.Cys424Ter)
c.1278T>A (p.Cys426Ter)
c.793+197T>A (n.793+197T>A)
c.*2990T>A (n.*2990T>A)
3g.15645128T>CCA432819204BTDc.1212T>C (p.Cys404=)
c.399+3071T>C (n.399+3071T>C)
c.1015+197T>C (n.1015+197T>C)
c.165+3071T>C (n.165+3071T>C)
c.1272T>C (p.Cys424=)
c.1278T>C (p.Cys426=)
c.793+197T>C (n.793+197T>C)
c.*2990T>C (n.*2990T>C)
 gnomAD v4
3g.15645128T>GCA351608441BTDc.1212T>G (p.Cys404Trp)
c.399+3071T>G (n.399+3071T>G)
c.1015+197T>G (n.1015+197T>G)
c.165+3071T>G (n.165+3071T>G)
c.1272T>G (p.Cys424Trp)
c.1278T>G (p.Cys426Trp)
c.793+197T>G (n.793+197T>G)
c.*2990T>G (n.*2990T>G)
3g.15645130_15645132delCA2664667158BTDc.1214_1216del (p.Tyr405del)
c.399+3073_399+3075del (n.399+3073_399+3075del)
c.1015+199_1015+201del (n.1015+199_1015+201del)
c.165+3073_165+3075del (n.165+3073_165+3075del)
c.1274_1276del (p.Tyr425del)
c.1280_1282del (p.Tyr427del)
c.793+199_793+201del (n.793+199_793+201del)
c.*2992_*2994del (n.*2992_*2994del)
 gnomAD v4
3g.15645129T>ACA351608442BTDc.1213T>A (p.Tyr405Asn)
c.399+3072T>A (n.399+3072T>A)
c.1015+198T>A (n.1015+198T>A)
c.165+3072T>A (n.165+3072T>A)
c.1273T>A (p.Tyr425Asn)
c.1279T>A (p.Tyr427Asn)
c.793+198T>A (n.793+198T>A)
c.*2991T>A (n.*2991T>A)
3g.15645129T>CCA351608444BTDc.1213T>C (p.Tyr405His)
c.399+3072T>C (n.399+3072T>C)
c.1015+198T>C (n.1015+198T>C)
c.165+3072T>C (n.165+3072T>C)
c.1273T>C (p.Tyr425His)
c.1279T>C (p.Tyr427His)
c.793+198T>C (n.793+198T>C)
c.*2991T>C (n.*2991T>C)
3g.15645129T>GCA351608443BTDc.1213T>G (p.Tyr405Asp)
c.399+3072T>G (n.399+3072T>G)
c.1015+198T>G (n.1015+198T>G)
c.165+3072T>G (n.165+3072T>G)
c.1273T>G (p.Tyr425Asp)
c.1279T>G (p.Tyr427Asp)
c.793+198T>G (n.793+198T>G)
c.*2991T>G (n.*2991T>G)
3g.15645130A=CA1347665216BTDc.1214A= (p.Tyr405=)
c.399+3073A= (n.399+3073A=)
c.1015+199A= (n.1015+199A=)
c.165+3073A= (n.165+3073A=)
c.1274A= (p.Tyr425=)
c.1280A= (p.Tyr427=)
c.793+199A= (n.793+199A=)
c.*2992A= (n.*2992A=)
3g.15645130A>CCA351608445BTDc.1214A>C (p.Tyr405Ser)
c.399+3073A>C (n.399+3073A>C)
c.1015+199A>C (n.1015+199A>C)
c.165+3073A>C (n.165+3073A>C)
c.1274A>C (p.Tyr425Ser)
c.1280A>C (p.Tyr427Ser)
c.793+199A>C (n.793+199A>C)
c.*2992A>C (n.*2992A>C)
3g.15645130A>GCA351608446BTDc.1214A>G (p.Tyr405Cys)
c.399+3073A>G (n.399+3073A>G)
c.1015+199A>G (n.1015+199A>G)
c.165+3073A>G (n.165+3073A>G)
c.1274A>G (p.Tyr425Cys)
c.1280A>G (p.Tyr427Cys)
c.793+199A>G (n.793+199A>G)
c.*2992A>G (n.*2992A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645130A>TCA351608447BTDc.1214A>T (p.Tyr405Phe)
c.399+3073A>T (n.399+3073A>T)
c.1015+199A>T (n.1015+199A>T)
c.165+3073A>T (n.165+3073A>T)
c.1274A>T (p.Tyr425Phe)
c.1280A>T (p.Tyr427Phe)
c.793+199A>T (n.793+199A>T)
c.*2992A>T (n.*2992A>T)
3g.15645131T>ACA351608448BTDc.1215T>A (p.Tyr405Ter)
c.399+3074T>A (n.399+3074T>A)
c.1015+200T>A (n.1015+200T>A)
c.165+3074T>A (n.165+3074T>A)
c.1275T>A (p.Tyr425Ter)
c.1281T>A (p.Tyr427Ter)
c.793+200T>A (n.793+200T>A)
c.*2993T>A (n.*2993T>A)
 gnomAD v4
3g.15645131T>CCA432819207BTDc.1215T>C (p.Tyr405=)
c.399+3074T>C (n.399+3074T>C)
c.1015+200T>C (n.1015+200T>C)
c.165+3074T>C (n.165+3074T>C)
c.1275T>C (p.Tyr425=)
c.1281T>C (p.Tyr427=)
c.793+200T>C (n.793+200T>C)
c.*2993T>C (n.*2993T>C)
 ClinVar gnomAD v4
3g.15645131T>GCA278320BTDc.1215T>G (p.Tyr405Ter)
c.399+3074T>G (n.399+3074T>G)
c.1015+200T>G (n.1015+200T>G)
c.165+3074T>G (n.165+3074T>G)
c.1275T>G (p.Tyr425Ter)
c.1281T>G (p.Tyr427Ter)
c.793+200T>G (n.793+200T>G)
c.*2993T>G (n.*2993T>G)
 dbSNP
3g.15645131T=CA1347665223BTDc.1215T= (p.Tyr405=)
c.399+3074T= (n.399+3074T=)
c.1015+200T= (n.1015+200T=)
c.165+3074T= (n.165+3074T=)
c.1275T= (p.Tyr425=)
c.1281T= (p.Tyr427=)
c.793+200T= (n.793+200T=)
c.*2993T= (n.*2993T=)
3g.15645132T>ACA351608449BTDc.1216T>A (p.Leu406Ile)
c.399+3075T>A (n.399+3075T>A)
c.1015+201T>A (n.1015+201T>A)
c.165+3075T>A (n.165+3075T>A)
c.1276T>A (p.Leu426Ile)
c.1282T>A (p.Leu428Ile)
c.793+201T>A (n.793+201T>A)
c.*2994T>A (n.*2994T>A)
 dbSNP
3g.15645132T>CCA432819208BTDc.1216T>C (p.Leu406=)
c.399+3075T>C (n.399+3075T>C)
c.1015+201T>C (n.1015+201T>C)
c.165+3075T>C (n.165+3075T>C)
c.1276T>C (p.Leu426=)
c.1282T>C (p.Leu428=)
c.793+201T>C (n.793+201T>C)
c.*2994T>C (n.*2994T>C)
3g.15645132T>GCA351608450BTDc.1216T>G (p.Leu406Val)
c.399+3075T>G (n.399+3075T>G)
c.1015+201T>G (n.1015+201T>G)
c.165+3075T>G (n.165+3075T>G)
c.1276T>G (p.Leu426Val)
c.1282T>G (p.Leu428Val)
c.793+201T>G (n.793+201T>G)
c.*2994T>G (n.*2994T>G)
3g.15645133T>ACA351608451BTDc.1217T>A (p.Leu406Ter)
c.399+3076T>A (n.399+3076T>A)
c.1015+202T>A (n.1015+202T>A)
c.165+3076T>A (n.165+3076T>A)
c.1277T>A (p.Leu426Ter)
c.1283T>A (p.Leu428Ter)
c.793+202T>A (n.793+202T>A)
c.*2995T>A (n.*2995T>A)
3g.15645133T>CCA351608452BTDc.1217T>C (p.Leu406Ser)
c.399+3076T>C (n.399+3076T>C)
c.1015+202T>C (n.1015+202T>C)
c.165+3076T>C (n.165+3076T>C)
c.1277T>C (p.Leu426Ser)
c.1283T>C (p.Leu428Ser)
c.793+202T>C (n.793+202T>C)
c.*2995T>C (n.*2995T>C)
3g.15645133T>GCA351608453BTDc.1217T>G (p.Leu406Ter)
c.399+3076T>G (n.399+3076T>G)
c.1015+202T>G (n.1015+202T>G)
c.165+3076T>G (n.165+3076T>G)
c.1277T>G (p.Leu426Ter)
c.1283T>G (p.Leu428Ter)
c.793+202T>G (n.793+202T>G)
c.*2995T>G (n.*2995T>G)
3g.15645134A>CCA351608454BTDc.1218A>C (p.Leu406Phe)
c.399+3077A>C (n.399+3077A>C)
c.1015+203A>C (n.1015+203A>C)
c.165+3077A>C (n.165+3077A>C)
c.1278A>C (p.Leu426Phe)
c.1284A>C (p.Leu428Phe)
c.793+203A>C (n.793+203A>C)
c.*2996A>C (n.*2996A>C)
3g.15645134A>GCA432819213BTDc.1218A>G (p.Leu406=)
c.399+3077A>G (n.399+3077A>G)
c.1015+203A>G (n.1015+203A>G)
c.165+3077A>G (n.165+3077A>G)
c.1278A>G (p.Leu426=)
c.1284A>G (p.Leu428=)
c.793+203A>G (n.793+203A>G)
c.*2996A>G (n.*2996A>G)
3g.15645134A>TCA351608455BTDc.1218A>T (p.Leu406Phe)
c.399+3077A>T (n.399+3077A>T)
c.1015+203A>T (n.1015+203A>T)
c.165+3077A>T (n.165+3077A>T)
c.1278A>T (p.Leu426Phe)
c.1284A>T (p.Leu428Phe)
c.793+203A>T (n.793+203A>T)
c.*2996A>T (n.*2996A>T)
3g.15645135C>ACA351608458BTDc.1219C>A (p.Leu407Ile)
c.399+3078C>A (n.399+3078C>A)
c.1015+204C>A (n.1015+204C>A)
c.165+3078C>A (n.165+3078C>A)
c.1279C>A (p.Leu427Ile)
c.1285C>A (p.Leu429Ile)
c.793+204C>A (n.793+204C>A)
c.*2997C>A (n.*2997C>A)
3g.15645135C>GCA351608457BTDc.1219C>G (p.Leu407Val)
c.399+3078C>G (n.399+3078C>G)
c.1015+204C>G (n.1015+204C>G)
c.165+3078C>G (n.165+3078C>G)
c.1279C>G (p.Leu427Val)
c.1285C>G (p.Leu429Val)
c.793+204C>G (n.793+204C>G)
c.*2997C>G (n.*2997C>G)
3g.15645135C>TCA351608456BTDc.1219C>T (p.Leu407Phe)
c.399+3078C>T (n.399+3078C>T)
c.1015+204C>T (n.1015+204C>T)
c.165+3078C>T (n.165+3078C>T)
c.1279C>T (p.Leu427Phe)
c.1285C>T (p.Leu429Phe)
c.793+204C>T (n.793+204C>T)
c.*2997C>T (n.*2997C>T)
 gnomAD v4
3g.15645135_15645136delinsCTCA1347665229BTDc.1219_1220delinsCT (p.Leu407=)
c.399+3078_399+3079delinsCT (n.399+3078_399+3079delinsCT)
c.1015+204_1015+205delinsCT (n.1015+204_1015+205delinsCT)
c.165+3078_165+3079delinsCT (n.165+3078_165+3079delinsCT)
c.1279_1280delinsCT (p.Leu427=)
c.1285_1286delinsCT (p.Leu429=)
c.793+204_793+205delinsCT (n.793+204_793+205delinsCT)
c.*2997_*2998delinsCT (n.*2997_*2998delinsCT)
3g.15645136T>ACA351608459BTDc.1220T>A (p.Leu407His)
c.399+3079T>A (n.399+3079T>A)
c.1015+205T>A (n.1015+205T>A)
c.165+3079T>A (n.165+3079T>A)
c.1280T>A (p.Leu427His)
c.1286T>A (p.Leu429His)
c.793+205T>A (n.793+205T>A)
c.*2998T>A (n.*2998T>A)
3g.15645136T>CCA351608460BTDc.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.399+3079T>C (n.399+3079T>C)
c.1015+205T>C (n.1015+205T>C)
c.165+3079T>C (n.165+3079T>C)
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
c.793+205T>C (n.793+205T>C)
c.*2998T>C (n.*2998T>C)
3g.15645136T>GCA351608461BTDc.1220T>G (p.Leu407Arg)
c.399+3079T>G (n.399+3079T>G)
c.1015+205T>G (n.1015+205T>G)
c.165+3079T>G (n.165+3079T>G)
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
c.793+205T>G (n.793+205T>G)
c.*2998T>G (n.*2998T>G)
3g.15645138delCA1347665232BTDc.1222del (p.Tyr408ThrfsTer?)
c.399+3081del (n.399+3081del)
c.1015+207del (n.1015+207del)
c.165+3081del (n.165+3081del)
c.1282del (p.Tyr428ThrfsTer?)
c.1288del (p.Tyr430ThrfsTer?)
c.793+207del (n.793+207del)
c.*3000del (n.*3000del)
 dbSNP

Number of alleles fetched