Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.15644973A>CCA351608107BTDc.1057A>C (p.Lys353Gln)
c.399+2916A>C (n.399+2916A>C)
c.1015+42A>C (n.1015+42A>C)
c.165+2916A>C (n.165+2916A>C)
c.1117A>C (p.Lys373Gln)
c.1123A>C (p.Lys375Gln)
c.793+42A>C (n.793+42A>C)
c.*2835A>C (n.*2835A>C)
3g.15644973A>GCA351608108BTDc.1057A>G (p.Lys353Glu)
c.399+2916A>G (n.399+2916A>G)
c.1015+42A>G (n.1015+42A>G)
c.165+2916A>G (n.165+2916A>G)
c.1117A>G (p.Lys373Glu)
c.1123A>G (p.Lys375Glu)
c.793+42A>G (n.793+42A>G)
c.*2835A>G (n.*2835A>G)
3g.15644973A>TCA351608109BTDc.1057A>T (p.Lys353Ter)
c.399+2916A>T (n.399+2916A>T)
c.1015+42A>T (n.1015+42A>T)
c.165+2916A>T (n.165+2916A>T)
c.1117A>T (p.Lys373Ter)
c.1123A>T (p.Lys375Ter)
c.793+42A>T (n.793+42A>T)
c.*2835A>T (n.*2835A>T)
3g.15644974A>CCA351608110BTDc.1058A>C (p.Lys353Thr)
c.399+2917A>C (n.399+2917A>C)
c.1015+43A>C (n.1015+43A>C)
c.165+2917A>C (n.165+2917A>C)
c.1118A>C (p.Lys373Thr)
c.1124A>C (p.Lys375Thr)
c.793+43A>C (n.793+43A>C)
c.*2836A>C (n.*2836A>C)
3g.15644974A>GCA351608111BTDc.1058A>G (p.Lys353Arg)
c.399+2917A>G (n.399+2917A>G)
c.1015+43A>G (n.1015+43A>G)
c.165+2917A>G (n.165+2917A>G)
c.1118A>G (p.Lys373Arg)
c.1124A>G (p.Lys375Arg)
c.793+43A>G (n.793+43A>G)
c.*2836A>G (n.*2836A>G)
3g.15644974A>TCA351608112BTDc.1058A>T (p.Lys353Met)
c.399+2917A>T (n.399+2917A>T)
c.1015+43A>T (n.1015+43A>T)
c.165+2917A>T (n.165+2917A>T)
c.1118A>T (p.Lys373Met)
c.1124A>T (p.Lys375Met)
c.793+43A>T (n.793+43A>T)
c.*2836A>T (n.*2836A>T)
3g.15644975G>ACA432819461BTDc.1059G>A (p.Lys353=)
c.399+2918G>A (n.399+2918G>A)
c.1015+44G>A (n.1015+44G>A)
c.165+2918G>A (n.165+2918G>A)
c.1119G>A (p.Lys373=)
c.1125G>A (p.Lys375=)
c.793+44G>A (n.793+44G>A)
c.*2837G>A (n.*2837G>A)
3g.15644975G>CCA351608113BTDc.1059G>C (p.Lys353Asn)
c.399+2918G>C (n.399+2918G>C)
c.1015+44G>C (n.1015+44G>C)
c.165+2918G>C (n.165+2918G>C)
c.1119G>C (p.Lys373Asn)
c.1125G>C (p.Lys375Asn)
c.793+44G>C (n.793+44G>C)
c.*2837G>C (n.*2837G>C)
3g.15644975G>TCA351608114BTDc.1059G>T (p.Lys353Asn)
c.399+2918G>T (n.399+2918G>T)
c.1015+44G>T (n.1015+44G>T)
c.165+2918G>T (n.165+2918G>T)
c.1119G>T (p.Lys373Asn)
c.1125G>T (p.Lys375Asn)
c.793+44G>T (n.793+44G>T)
c.*2837G>T (n.*2837G>T)
3g.15644976G>ACA351608116BTDc.1060G>A (p.Asp354Asn)
c.399+2919G>A (n.399+2919G>A)
c.1015+45G>A (n.1015+45G>A)
c.165+2919G>A (n.165+2919G>A)
c.1120G>A (p.Asp374Asn)
c.1126G>A (p.Asp376Asn)
c.793+45G>A (n.793+45G>A)
c.*2838G>A (n.*2838G>A)
3g.15644976G>CCA351608117BTDc.1060G>C (p.Asp354His)
c.399+2919G>C (n.399+2919G>C)
c.1015+45G>C (n.1015+45G>C)
c.165+2919G>C (n.165+2919G>C)
c.1120G>C (p.Asp374His)
c.1126G>C (p.Asp376His)
c.793+45G>C (n.793+45G>C)
c.*2838G>C (n.*2838G>C)
3g.15644976G>TCA351608115BTDc.1060G>T (p.Asp354Tyr)
c.399+2919G>T (n.399+2919G>T)
c.1015+45G>T (n.1015+45G>T)
c.165+2919G>T (n.165+2919G>T)
c.1120G>T (p.Asp374Tyr)
c.1126G>T (p.Asp376Tyr)
c.793+45G>T (n.793+45G>T)
c.*2838G>T (n.*2838G>T)
3g.15644977A>CCA351608118BTDc.1061A>C (p.Asp354Ala)
c.399+2920A>C (n.399+2920A>C)
c.1015+46A>C (n.1015+46A>C)
c.165+2920A>C (n.165+2920A>C)
c.1121A>C (p.Asp374Ala)
c.1127A>C (p.Asp376Ala)
c.793+46A>C (n.793+46A>C)
c.*2839A>C (n.*2839A>C)
3g.15644977A>GCA351608119BTDc.1061A>G (p.Asp354Gly)
c.399+2920A>G (n.399+2920A>G)
c.1015+46A>G (n.1015+46A>G)
c.165+2920A>G (n.165+2920A>G)
c.1121A>G (p.Asp374Gly)
c.1127A>G (p.Asp376Gly)
c.793+46A>G (n.793+46A>G)
c.*2839A>G (n.*2839A>G)
3g.15644977A>TCA351608120BTDc.1061A>T (p.Asp354Val)
c.399+2920A>T (n.399+2920A>T)
c.1015+46A>T (n.1015+46A>T)
c.165+2920A>T (n.165+2920A>T)
c.1121A>T (p.Asp374Val)
c.1127A>T (p.Asp376Val)
c.793+46A>T (n.793+46A>T)
c.*2839A>T (n.*2839A>T)
3g.15644978T>ACA351608121BTDc.1062T>A (p.Asp354Glu)
c.399+2921T>A (n.399+2921T>A)
c.1015+47T>A (n.1015+47T>A)
c.165+2921T>A (n.165+2921T>A)
c.1122T>A (p.Asp374Glu)
c.1128T>A (p.Asp376Glu)
c.793+47T>A (n.793+47T>A)
c.*2840T>A (n.*2840T>A)
3g.15644978T>CCA432819464BTDc.1062T>C (p.Asp354=)
c.399+2921T>C (n.399+2921T>C)
c.1015+47T>C (n.1015+47T>C)
c.165+2921T>C (n.165+2921T>C)
c.1122T>C (p.Asp374=)
c.1128T>C (p.Asp376=)
c.793+47T>C (n.793+47T>C)
c.*2840T>C (n.*2840T>C)
3g.15644978T>GCA351608122BTDc.1062T>G (p.Asp354Glu)
c.399+2921T>G (n.399+2921T>G)
c.1015+47T>G (n.1015+47T>G)
c.165+2921T>G (n.165+2921T>G)
c.1122T>G (p.Asp374Glu)
c.1128T>G (p.Asp376Glu)
c.793+47T>G (n.793+47T>G)
c.*2840T>G (n.*2840T>G)
3g.15644979G>ACA351608123BTDc.1063G>A (p.Ala355Thr)
c.399+2922G>A (n.399+2922G>A)
c.1015+48G>A (n.1015+48G>A)
c.165+2922G>A (n.165+2922G>A)
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.793+48G>A (n.793+48G>A)
c.*2841G>A (n.*2841G>A)
3g.15644979G>CCA351608124BTDc.1063G>C (p.Ala355Pro)
c.399+2922G>C (n.399+2922G>C)
c.1015+48G>C (n.1015+48G>C)
c.165+2922G>C (n.165+2922G>C)
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.793+48G>C (n.793+48G>C)
c.*2841G>C (n.*2841G>C)
3g.15644979G>TCA351608125BTDc.1063G>T (p.Ala355Ser)
c.399+2922G>T (n.399+2922G>T)
c.1015+48G>T (n.1015+48G>T)
c.165+2922G>T (n.165+2922G>T)
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.793+48G>T (n.793+48G>T)
c.*2841G>T (n.*2841G>T)
3g.15644980C>ACA351608126BTDc.1064C>A (p.Ala355Asp)
c.399+2923C>A (n.399+2923C>A)
c.1015+49C>A (n.1015+49C>A)
c.165+2923C>A (n.165+2923C>A)
c.1124C>A (p.Ala375Asp)
c.1130C>A (p.Ala377Asp)
c.793+49C>A (n.793+49C>A)
c.*2842C>A (n.*2842C>A)
3g.15644980C>GCA351608127BTDc.1064C>G (p.Ala355Gly)
c.399+2923C>G (n.399+2923C>G)
c.1015+49C>G (n.1015+49C>G)
c.165+2923C>G (n.165+2923C>G)
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
c.793+49C>G (n.793+49C>G)
c.*2842C>G (n.*2842C>G)
3g.15644980C>TCA351608128BTDc.1064C>T (p.Ala355Val)
c.399+2923C>T (n.399+2923C>T)
c.1015+49C>T (n.1015+49C>T)
c.165+2923C>T (n.165+2923C>T)
c.1124C>T (p.Ala375Val)
c.1130C>T (p.Ala377Val)
c.793+49C>T (n.793+49C>T)
c.*2842C>T (n.*2842C>T)
3g.15644981T>ACA432819468BTDc.1065T>A (p.Ala355=)
c.399+2924T>A (n.399+2924T>A)
c.1015+50T>A (n.1015+50T>A)
c.165+2924T>A (n.165+2924T>A)
c.1125T>A (p.Ala375=)
c.1131T>A (p.Ala377=)
c.793+50T>A (n.793+50T>A)
c.*2843T>A (n.*2843T>A)
3g.15644981T>CCA432819469BTDc.1065T>C (p.Ala355=)
c.399+2924T>C (n.399+2924T>C)
c.1015+50T>C (n.1015+50T>C)
c.165+2924T>C (n.165+2924T>C)
c.1125T>C (p.Ala375=)
c.1131T>C (p.Ala377=)
c.793+50T>C (n.793+50T>C)
c.*2843T>C (n.*2843T>C)
3g.15644981T>GCA432819471BTDc.1065T>G (p.Ala355=)
c.399+2924T>G (n.399+2924T>G)
c.1015+50T>G (n.1015+50T>G)
c.165+2924T>G (n.165+2924T>G)
c.1125T>G (p.Ala375=)
c.1131T>G (p.Ala377=)
c.793+50T>G (n.793+50T>G)
c.*2843T>G (n.*2843T>G)
3g.15644982C>ACA2277427BTDc.1066C>A (p.Gln356Lys)
c.399+2925C>A (n.399+2925C>A)
c.1015+51C>A (n.1015+51C>A)
c.165+2925C>A (n.165+2925C>A)
c.1126C>A (p.Gln376Lys)
c.1132C>A (p.Gln378Lys)
c.793+51C>A (n.793+51C>A)
c.*2844C>A (n.*2844C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644982C=CA1347664831BTDc.1066C= (p.Gln356=)
c.399+2925C= (n.399+2925C=)
c.1015+51C= (n.1015+51C=)
c.165+2925C= (n.165+2925C=)
c.1126C= (p.Gln376=)
c.1132C= (p.Gln378=)
c.793+51C= (n.793+51C=)
c.*2844C= (n.*2844C=)
3g.15644982C>GCA351608130BTDc.1066C>G (p.Gln356Glu)
c.399+2925C>G (n.399+2925C>G)
c.1015+51C>G (n.1015+51C>G)
c.165+2925C>G (n.165+2925C>G)
c.1126C>G (p.Gln376Glu)
c.1132C>G (p.Gln378Glu)
c.793+51C>G (n.793+51C>G)
c.*2844C>G (n.*2844C>G)
3g.15644982C>TCA351608129BTDc.1066C>T (p.Gln356Ter)
c.399+2925C>T (n.399+2925C>T)
c.1015+51C>T (n.1015+51C>T)
c.165+2925C>T (n.165+2925C>T)
c.1126C>T (p.Gln376Ter)
c.1132C>T (p.Gln378Ter)
c.793+51C>T (n.793+51C>T)
c.*2844C>T (n.*2844C>T)
 ClinVar dbSNP
3g.15644983A>CCA351608131BTDc.1067A>C (p.Gln356Pro)
c.399+2926A>C (n.399+2926A>C)
c.1015+52A>C (n.1015+52A>C)
c.165+2926A>C (n.165+2926A>C)
c.1127A>C (p.Gln376Pro)
c.1133A>C (p.Gln378Pro)
c.793+52A>C (n.793+52A>C)
c.*2845A>C (n.*2845A>C)
3g.15644983A>GCA351608132BTDc.1067A>G (p.Gln356Arg)
c.399+2926A>G (n.399+2926A>G)
c.1015+52A>G (n.1015+52A>G)
c.165+2926A>G (n.165+2926A>G)
c.1127A>G (p.Gln376Arg)
c.1133A>G (p.Gln378Arg)
c.793+52A>G (n.793+52A>G)
c.*2845A>G (n.*2845A>G)
3g.15644983A>TCA351608133BTDc.1067A>T (p.Gln356Leu)
c.399+2926A>T (n.399+2926A>T)
c.1015+52A>T (n.1015+52A>T)
c.165+2926A>T (n.165+2926A>T)
c.1127A>T (p.Gln376Leu)
c.1133A>T (p.Gln378Leu)
c.793+52A>T (n.793+52A>T)
c.*2845A>T (n.*2845A>T)
3g.15644984G>ACA70622564BTDc.1068G>A (p.Gln356=)
c.399+2927G>A (n.399+2927G>A)
c.1015+53G>A (n.1015+53G>A)
c.165+2927G>A (n.165+2927G>A)
c.1128G>A (p.Gln376=)
c.1134G>A (p.Gln378=)
c.793+53G>A (n.793+53G>A)
c.*2846G>A (n.*2846G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644984G>CCA351608134BTDc.1068G>C (p.Gln356His)
c.399+2927G>C (n.399+2927G>C)
c.1015+53G>C (n.1015+53G>C)
c.165+2927G>C (n.165+2927G>C)
c.1128G>C (p.Gln376His)
c.1134G>C (p.Gln378His)
c.793+53G>C (n.793+53G>C)
c.*2846G>C (n.*2846G>C)
 ClinVar
3g.15644984G=CA1347664837BTDc.1068G= (p.Gln356=)
c.399+2927G= (n.399+2927G=)
c.1015+53G= (n.1015+53G=)
c.165+2927G= (n.165+2927G=)
c.1128G= (p.Gln376=)
c.1134G= (p.Gln378=)
c.793+53G= (n.793+53G=)
c.*2846G= (n.*2846G=)
3g.15644984G>TCA351608135BTDc.1068G>T (p.Gln356His)
c.399+2927G>T (n.399+2927G>T)
c.1015+53G>T (n.1015+53G>T)
c.165+2927G>T (n.165+2927G>T)
c.1128G>T (p.Gln376His)
c.1134G>T (p.Gln378His)
c.793+53G>T (n.793+53G>T)
c.*2846G>T (n.*2846G>T)
3g.15644985G>ACA351608136BTDc.1069G>A (p.Glu357Lys)
c.399+2928G>A (n.399+2928G>A)
c.1015+54G>A (n.1015+54G>A)
c.165+2928G>A (n.165+2928G>A)
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
c.1135G>A (p.Glu379Lys)
c.793+54G>A (n.793+54G>A)
c.*2847G>A (n.*2847G>A)
3g.15644985G>CCA351608137BTDc.1069G>C (p.Glu357Gln)
c.399+2928G>C (n.399+2928G>C)
c.1015+54G>C (n.1015+54G>C)
c.165+2928G>C (n.165+2928G>C)
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.1135G>C (p.Glu379Gln)
c.793+54G>C (n.793+54G>C)
c.*2847G>C (n.*2847G>C)
3g.15644985G=CA1347664843BTDc.1069G= (p.Glu357=)
c.399+2928G= (n.399+2928G=)
c.1015+54G= (n.1015+54G=)
c.165+2928G= (n.165+2928G=)
c.1129G= (p.Glu377=)
c.1135G= (p.Glu379=)
c.793+54G= (n.793+54G=)
c.*2847G= (n.*2847G=)
3g.15644985G>TCA16040911BTDc.1069G>T (p.Glu357Ter)
c.399+2928G>T (n.399+2928G>T)
c.1015+54G>T (n.1015+54G>T)
c.165+2928G>T (n.165+2928G>T)
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.1135G>T (p.Glu379Ter)
c.793+54G>T (n.793+54G>T)
c.*2847G>T (n.*2847G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15644986A>CCA351608138BTDc.1070A>C (p.Glu357Ala)
c.399+2929A>C (n.399+2929A>C)
c.1015+55A>C (n.1015+55A>C)
c.165+2929A>C (n.165+2929A>C)
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.1136A>C (p.Glu379Ala)
c.793+55A>C (n.793+55A>C)
c.*2848A>C (n.*2848A>C)
3g.15644986A>GCA351608139BTDc.1070A>G (p.Glu357Gly)
c.399+2929A>G (n.399+2929A>G)
c.1015+55A>G (n.1015+55A>G)
c.165+2929A>G (n.165+2929A>G)
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
c.1136A>G (p.Glu379Gly)
c.793+55A>G (n.793+55A>G)
c.*2848A>G (n.*2848A>G)
3g.15644986A>TCA351608140BTDc.1070A>T (p.Glu357Val)
c.399+2929A>T (n.399+2929A>T)
c.1015+55A>T (n.1015+55A>T)
c.165+2929A>T (n.165+2929A>T)
c.1130A>T (p.Glu377Val)
c.1136A>T (p.Glu379Val)
c.793+55A>T (n.793+55A>T)
c.*2848A>T (n.*2848A>T)
3g.15644987A>CCA351608141BTDc.1071A>C (p.Glu357Asp)
c.399+2930A>C (n.399+2930A>C)
c.1015+56A>C (n.1015+56A>C)
c.165+2930A>C (n.165+2930A>C)
c.1131A>C (p.Glu377Asp)
c.1137A>C (p.Glu379Asp)
c.793+56A>C (n.793+56A>C)
c.*2849A>C (n.*2849A>C)
3g.15644987A>GCA432819479BTDc.1071A>G (p.Glu357=)
c.399+2930A>G (n.399+2930A>G)
c.1015+56A>G (n.1015+56A>G)
c.165+2930A>G (n.165+2930A>G)
c.1131A>G (p.Glu377=)
c.1137A>G (p.Glu379=)
c.793+56A>G (n.793+56A>G)
c.*2849A>G (n.*2849A>G)
3g.15644987A>TCA351608142BTDc.1071A>T (p.Glu357Asp)
c.399+2930A>T (n.399+2930A>T)
c.1015+56A>T (n.1015+56A>T)
c.165+2930A>T (n.165+2930A>T)
c.1131A>T (p.Glu377Asp)
c.1137A>T (p.Glu379Asp)
c.793+56A>T (n.793+56A>T)
c.*2849A>T (n.*2849A>T)
3g.15644988G>ACA351608145BTDc.1072G>A (p.Val358Ile)
c.399+2931G>A (n.399+2931G>A)
c.1015+57G>A (n.1015+57G>A)
c.165+2931G>A (n.165+2931G>A)
c.1132G>A (p.Val378Ile)
c.1138G>A (p.Val380Ile)
c.793+57G>A (n.793+57G>A)
c.*2850G>A (n.*2850G>A)
3g.15644988G>CCA351608144BTDc.1072G>C (p.Val358Leu)
c.399+2931G>C (n.399+2931G>C)
c.1015+57G>C (n.1015+57G>C)
c.165+2931G>C (n.165+2931G>C)
c.1132G>C (p.Val378Leu)
c.1138G>C (p.Val380Leu)
c.793+57G>C (n.793+57G>C)
c.*2850G>C (n.*2850G>C)
3g.15644988G>TCA351608143BTDc.1072G>T (p.Val358Phe)
c.399+2931G>T (n.399+2931G>T)
c.1015+57G>T (n.1015+57G>T)
c.165+2931G>T (n.165+2931G>T)
c.1132G>T (p.Val378Phe)
c.1138G>T (p.Val380Phe)
c.793+57G>T (n.793+57G>T)
c.*2850G>T (n.*2850G>T)
3g.15644989T>ACA351608147BTDc.1073T>A (p.Val358Asp)
c.399+2932T>A (n.399+2932T>A)
c.1015+58T>A (n.1015+58T>A)
c.165+2932T>A (n.165+2932T>A)
c.1133T>A (p.Val378Asp)
c.1139T>A (p.Val380Asp)
c.793+58T>A (n.793+58T>A)
c.*2851T>A (n.*2851T>A)
3g.15644989T>CCA351608146BTDc.1073T>C (p.Val358Ala)
c.399+2932T>C (n.399+2932T>C)
c.1015+58T>C (n.1015+58T>C)
c.165+2932T>C (n.165+2932T>C)
c.1133T>C (p.Val378Ala)
c.1139T>C (p.Val380Ala)
c.793+58T>C (n.793+58T>C)
c.*2851T>C (n.*2851T>C)
3g.15644989T>GCA351608148BTDc.1073T>G (p.Val358Gly)
c.399+2932T>G (n.399+2932T>G)
c.1015+58T>G (n.1015+58T>G)
c.165+2932T>G (n.165+2932T>G)
c.1133T>G (p.Val378Gly)
c.1139T>G (p.Val380Gly)
c.793+58T>G (n.793+58T>G)
c.*2851T>G (n.*2851T>G)
3g.15644990C>ACA432819483BTDc.1074C>A (p.Val358=)
c.399+2933C>A (n.399+2933C>A)
c.1015+59C>A (n.1015+59C>A)
c.165+2933C>A (n.165+2933C>A)
c.1134C>A (p.Val378=)
c.1140C>A (p.Val380=)
c.793+59C>A (n.793+59C>A)
c.*2852C>A (n.*2852C>A)
3g.15644990C>GCA432819484BTDc.1074C>G (p.Val358=)
c.399+2933C>G (n.399+2933C>G)
c.1015+59C>G (n.1015+59C>G)
c.165+2933C>G (n.165+2933C>G)
c.1134C>G (p.Val378=)
c.1140C>G (p.Val380=)
c.793+59C>G (n.793+59C>G)
c.*2852C>G (n.*2852C>G)
3g.15644990C>TCA432819485BTDc.1074C>T (p.Val358=)
c.399+2933C>T (n.399+2933C>T)
c.1015+59C>T (n.1015+59C>T)
c.165+2933C>T (n.165+2933C>T)
c.1134C>T (p.Val378=)
c.1140C>T (p.Val380=)
c.793+59C>T (n.793+59C>T)
c.*2852C>T (n.*2852C>T)
 gnomAD v4
3g.15644991C>ACA351608149BTDc.1075C>A (p.His359Asn)
c.399+2934C>A (n.399+2934C>A)
c.1015+60C>A (n.1015+60C>A)
c.165+2934C>A (n.165+2934C>A)
c.1135C>A (p.His379Asn)
c.1141C>A (p.His381Asn)
c.793+60C>A (n.793+60C>A)
c.*2853C>A (n.*2853C>A)
3g.15644991C>GCA351608151BTDc.1075C>G (p.His359Asp)
c.399+2934C>G (n.399+2934C>G)
c.1015+60C>G (n.1015+60C>G)
c.165+2934C>G (n.165+2934C>G)
c.1135C>G (p.His379Asp)
c.1141C>G (p.His381Asp)
c.793+60C>G (n.793+60C>G)
c.*2853C>G (n.*2853C>G)
3g.15644991C>TCA351608150BTDc.1075C>T (p.His359Tyr)
c.399+2934C>T (n.399+2934C>T)
c.1015+60C>T (n.1015+60C>T)
c.165+2934C>T (n.165+2934C>T)
c.1135C>T (p.His379Tyr)
c.1141C>T (p.His381Tyr)
c.793+60C>T (n.793+60C>T)
c.*2853C>T (n.*2853C>T)
3g.15644992A=CA1347664852BTDc.1076A= (p.His359=)
c.399+2935A= (n.399+2935A=)
c.1015+61A= (n.1015+61A=)
c.165+2935A= (n.165+2935A=)
c.1136A= (p.His379=)
c.1142A= (p.His381=)
c.793+61A= (n.793+61A=)
c.*2854A= (n.*2854A=)
3g.15644992A>CCA70622577BTDc.1076A>C (p.His359Pro)
c.399+2935A>C (n.399+2935A>C)
c.1015+61A>C (n.1015+61A>C)
c.165+2935A>C (n.165+2935A>C)
c.1136A>C (p.His379Pro)
c.1142A>C (p.His381Pro)
c.793+61A>C (n.793+61A>C)
c.*2854A>C (n.*2854A>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15644992A>GCA2277428BTDc.1076A>G (p.His359Arg)
c.399+2935A>G (n.399+2935A>G)
c.1015+61A>G (n.1015+61A>G)
c.165+2935A>G (n.165+2935A>G)
c.1136A>G (p.His379Arg)
c.1142A>G (p.His381Arg)
c.793+61A>G (n.793+61A>G)
c.*2854A>G (n.*2854A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15644992A>TCA351608152BTDc.1076A>T (p.His359Leu)
c.399+2935A>T (n.399+2935A>T)
c.1015+61A>T (n.1015+61A>T)
c.165+2935A>T (n.165+2935A>T)
c.1136A>T (p.His379Leu)
c.1142A>T (p.His381Leu)
c.793+61A>T (n.793+61A>T)
c.*2854A>T (n.*2854A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15644993C>ACA351608153BTDc.1077C>A (p.His359Gln)
c.399+2936C>A (n.399+2936C>A)
c.1015+62C>A (n.1015+62C>A)
c.165+2936C>A (n.165+2936C>A)
c.1137C>A (p.His379Gln)
c.1143C>A (p.His381Gln)
c.793+62C>A (n.793+62C>A)
c.*2855C>A (n.*2855C>A)
3g.15644993C>GCA351608154BTDc.1077C>G (p.His359Gln)
c.399+2936C>G (n.399+2936C>G)
c.1015+62C>G (n.1015+62C>G)
c.165+2936C>G (n.165+2936C>G)
c.1137C>G (p.His379Gln)
c.1143C>G (p.His381Gln)
c.793+62C>G (n.793+62C>G)
c.*2855C>G (n.*2855C>G)
3g.15644993C>TCA432819487BTDc.1077C>T (p.His359=)
c.399+2936C>T (n.399+2936C>T)
c.1015+62C>T (n.1015+62C>T)
c.165+2936C>T (n.165+2936C>T)
c.1137C>T (p.His379=)
c.1143C>T (p.His381=)
c.793+62C>T (n.793+62C>T)
c.*2855C>T (n.*2855C>T)
 ClinVar
3g.15644994T>ACA351608155BTDc.1078T>A (p.Cys360Ser)
c.399+2937T>A (n.399+2937T>A)
c.1015+63T>A (n.1015+63T>A)
c.165+2937T>A (n.165+2937T>A)
c.1138T>A (p.Cys380Ser)
c.1144T>A (p.Cys382Ser)
c.793+63T>A (n.793+63T>A)
c.*2856T>A (n.*2856T>A)
3g.15644994T>CCA351608156BTDc.1078T>C (p.Cys360Arg)
c.399+2937T>C (n.399+2937T>C)
c.1015+63T>C (n.1015+63T>C)
c.165+2937T>C (n.165+2937T>C)
c.1138T>C (p.Cys380Arg)
c.1144T>C (p.Cys382Arg)
c.793+63T>C (n.793+63T>C)
c.*2856T>C (n.*2856T>C)
3g.15644994T>GCA351608157BTDc.1078T>G (p.Cys360Gly)
c.399+2937T>G (n.399+2937T>G)
c.1015+63T>G (n.1015+63T>G)
c.165+2937T>G (n.165+2937T>G)
c.1138T>G (p.Cys380Gly)
c.1144T>G (p.Cys382Gly)
c.793+63T>G (n.793+63T>G)
c.*2856T>G (n.*2856T>G)
3g.15644995G>ACA351608158BTDc.1079G>A (p.Cys360Tyr)
c.399+2938G>A (n.399+2938G>A)
c.1015+64G>A (n.1015+64G>A)
c.165+2938G>A (n.165+2938G>A)
c.1139G>A (p.Cys380Tyr)
c.1145G>A (p.Cys382Tyr)
c.793+64G>A (n.793+64G>A)
c.*2857G>A (n.*2857G>A)
3g.15644995G>CCA70622584BTDc.1079G>C (p.Cys360Ser)
c.399+2938G>C (n.399+2938G>C)
c.1015+64G>C (n.1015+64G>C)
c.165+2938G>C (n.165+2938G>C)
c.1139G>C (p.Cys380Ser)
c.1145G>C (p.Cys382Ser)
c.793+64G>C (n.793+64G>C)
c.*2857G>C (n.*2857G>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15644995G=CA1347664857BTDc.1079G= (p.Cys360=)
c.399+2938G= (n.399+2938G=)
c.1015+64G= (n.1015+64G=)
c.165+2938G= (n.165+2938G=)
c.1139G= (p.Cys380=)
c.1145G= (p.Cys382=)
c.793+64G= (n.793+64G=)
c.*2857G= (n.*2857G=)
3g.15644995G>TCA351608159BTDc.1079G>T (p.Cys360Phe)
c.399+2938G>T (n.399+2938G>T)
c.1015+64G>T (n.1015+64G>T)
c.165+2938G>T (n.165+2938G>T)
c.1139G>T (p.Cys380Phe)
c.1145G>T (p.Cys382Phe)
c.793+64G>T (n.793+64G>T)
c.*2857G>T (n.*2857G>T)
3g.15644998_15645013delCA2697550715BTDc.1082_1097del (p.Asp361GlyfsTer3)
c.399+2941_399+2956del (n.399+2941_399+2956del)
c.1015+67_1015+82del (n.1015+67_1015+82del)
c.165+2941_165+2956del (n.165+2941_165+2956del)
c.1142_1157del (p.Asp381GlyfsTer3)
c.1148_1163del (p.Asp383GlyfsTer3)
c.793+67_793+82del (n.793+67_793+82del)
c.*2860_*2875del (n.*2860_*2875del)
 ClinVar
3g.15644996T>ACA351608160BTDc.1080T>A (p.Cys360Ter)
c.399+2939T>A (n.399+2939T>A)
c.1015+65T>A (n.1015+65T>A)
c.165+2939T>A (n.165+2939T>A)
c.1140T>A (p.Cys380Ter)
c.1146T>A (p.Cys382Ter)
c.793+65T>A (n.793+65T>A)
c.*2858T>A (n.*2858T>A)
3g.15644996T>CCA432819495BTDc.1080T>C (p.Cys360=)
c.399+2939T>C (n.399+2939T>C)
c.1015+65T>C (n.1015+65T>C)
c.165+2939T>C (n.165+2939T>C)
c.1140T>C (p.Cys380=)
c.1146T>C (p.Cys382=)
c.793+65T>C (n.793+65T>C)
c.*2858T>C (n.*2858T>C)
3g.15644996T>GCA351608161BTDc.1080T>G (p.Cys360Trp)
c.399+2939T>G (n.399+2939T>G)
c.1015+65T>G (n.1015+65T>G)
c.165+2939T>G (n.165+2939T>G)
c.1140T>G (p.Cys380Trp)
c.1146T>G (p.Cys382Trp)
c.793+65T>G (n.793+65T>G)
c.*2858T>G (n.*2858T>G)
 COSMIC
3g.15644997G>ACA351608162BTDc.1081G>A (p.Asp361Asn)
c.399+2940G>A (n.399+2940G>A)
c.1015+66G>A (n.1015+66G>A)
c.165+2940G>A (n.165+2940G>A)
c.1141G>A (p.Asp381Asn)
c.1147G>A (p.Asp383Asn)
c.793+66G>A (n.793+66G>A)
c.*2859G>A (n.*2859G>A)
 gnomAD v4
3g.15644997G>CCA351608164BTDc.1081G>C (p.Asp361His)
c.399+2940G>C (n.399+2940G>C)
c.1015+66G>C (n.1015+66G>C)
c.165+2940G>C (n.165+2940G>C)
c.1141G>C (p.Asp381His)
c.1147G>C (p.Asp383His)
c.793+66G>C (n.793+66G>C)
c.*2859G>C (n.*2859G>C)
3g.15644997G>TCA351608163BTDc.1081G>T (p.Asp361Tyr)
c.399+2940G>T (n.399+2940G>T)
c.1015+66G>T (n.1015+66G>T)
c.165+2940G>T (n.165+2940G>T)
c.1141G>T (p.Asp381Tyr)
c.1147G>T (p.Asp383Tyr)
c.793+66G>T (n.793+66G>T)
c.*2859G>T (n.*2859G>T)
3g.15644998A>CCA351608165BTDc.1082A>C (p.Asp361Ala)
c.399+2941A>C (n.399+2941A>C)
c.1015+67A>C (n.1015+67A>C)
c.165+2941A>C (n.165+2941A>C)
c.1142A>C (p.Asp381Ala)
c.1148A>C (p.Asp383Ala)
c.793+67A>C (n.793+67A>C)
c.*2860A>C (n.*2860A>C)
3g.15644998A>GCA351608166BTDc.1082A>G (p.Asp361Gly)
c.399+2941A>G (n.399+2941A>G)
c.1015+67A>G (n.1015+67A>G)
c.165+2941A>G (n.165+2941A>G)
c.1142A>G (p.Asp381Gly)
c.1148A>G (p.Asp383Gly)
c.793+67A>G (n.793+67A>G)
c.*2860A>G (n.*2860A>G)
 gnomAD v4
3g.15644998A>TCA351608167BTDc.1082A>T (p.Asp361Val)
c.399+2941A>T (n.399+2941A>T)
c.1015+67A>T (n.1015+67A>T)
c.165+2941A>T (n.165+2941A>T)
c.1142A>T (p.Asp381Val)
c.1148A>T (p.Asp383Val)
c.793+67A>T (n.793+67A>T)
c.*2860A>T (n.*2860A>T)
3g.15644999T>ACA351608168BTDc.1083T>A (p.Asp361Glu)
c.399+2942T>A (n.399+2942T>A)
c.1015+68T>A (n.1015+68T>A)
c.165+2942T>A (n.165+2942T>A)
c.1143T>A (p.Asp381Glu)
c.1149T>A (p.Asp383Glu)
c.793+68T>A (n.793+68T>A)
c.*2861T>A (n.*2861T>A)
3g.15644999T>CCA432819500BTDc.1083T>C (p.Asp361=)
c.399+2942T>C (n.399+2942T>C)
c.1015+68T>C (n.1015+68T>C)
c.165+2942T>C (n.165+2942T>C)
c.1143T>C (p.Asp381=)
c.1149T>C (p.Asp383=)
c.793+68T>C (n.793+68T>C)
c.*2861T>C (n.*2861T>C)
3g.15644999T>GCA351608169BTDc.1083T>G (p.Asp361Glu)
c.399+2942T>G (n.399+2942T>G)
c.1015+68T>G (n.1015+68T>G)
c.165+2942T>G (n.165+2942T>G)
c.1143T>G (p.Asp381Glu)
c.1149T>G (p.Asp383Glu)
c.793+68T>G (n.793+68T>G)
c.*2861T>G (n.*2861T>G)
3g.15645000G>ACA351608170BTDc.1084G>A (p.Glu362Lys)
c.399+2943G>A (n.399+2943G>A)
c.1015+69G>A (n.1015+69G>A)
c.165+2943G>A (n.165+2943G>A)
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
c.1150G>A (p.Glu384Lys)
c.793+69G>A (n.793+69G>A)
c.*2862G>A (n.*2862G>A)
 gnomAD v4
3g.15645000G>CCA351608171BTDc.1084G>C (p.Glu362Gln)
c.399+2943G>C (n.399+2943G>C)
c.1015+69G>C (n.1015+69G>C)
c.165+2943G>C (n.165+2943G>C)
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
c.1150G>C (p.Glu384Gln)
c.793+69G>C (n.793+69G>C)
c.*2862G>C (n.*2862G>C)
3g.15645000G>TCA351608172BTDc.1084G>T (p.Glu362Ter)
c.399+2943G>T (n.399+2943G>T)
c.1015+69G>T (n.1015+69G>T)
c.165+2943G>T (n.165+2943G>T)
c.1144G>T (p.Glu382Ter)
c.1150G>T (p.Glu384Ter)
c.793+69G>T (n.793+69G>T)
c.*2862G>T (n.*2862G>T)
3g.15645001A=CA1347664861BTDc.1085A= (p.Glu362=)
c.399+2944A= (n.399+2944A=)
c.1015+70A= (n.1015+70A=)
c.165+2944A= (n.165+2944A=)
c.1145A= (p.Glu382=)
c.1151A= (p.Glu384=)
c.793+70A= (n.793+70A=)
c.*2863A= (n.*2863A=)
3g.15645001A>CCA70622585BTDc.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.399+2944A>C (n.399+2944A>C)
c.1015+70A>C (n.1015+70A>C)
c.165+2944A>C (n.165+2944A>C)
c.1145A>C (p.Glu382Ala)
c.1151A>C (p.Glu384Ala)
c.793+70A>C (n.793+70A>C)
c.*2863A>C (n.*2863A>C)
 dbSNP
3g.15645001A>GCA351608173BTDc.1085A>G (p.Glu362Gly)
c.399+2944A>G (n.399+2944A>G)
c.1015+70A>G (n.1015+70A>G)
c.165+2944A>G (n.165+2944A>G)
c.1145A>G (p.Glu382Gly)
c.1151A>G (p.Glu384Gly)
c.793+70A>G (n.793+70A>G)
c.*2863A>G (n.*2863A>G)
3g.15645001A>TCA351608174BTDc.1085A>T (p.Glu362Val)
c.399+2944A>T (n.399+2944A>T)
c.1015+70A>T (n.1015+70A>T)
c.165+2944A>T (n.165+2944A>T)
c.1145A>T (p.Glu382Val)
c.1151A>T (p.Glu384Val)
c.793+70A>T (n.793+70A>T)
c.*2863A>T (n.*2863A>T)
3g.15645002G>ACA432819505BTDc.1086G>A (p.Glu362=)
c.399+2945G>A (n.399+2945G>A)
c.1015+71G>A (n.1015+71G>A)
c.165+2945G>A (n.165+2945G>A)
c.1146G>A (p.Glu382=)
c.1152G>A (p.Glu384=)
c.793+71G>A (n.793+71G>A)
c.*2864G>A (n.*2864G>A)
 ClinVar dbSNP
3g.15645002G>CCA351608175BTDc.1086G>C (p.Glu362Asp)
c.399+2945G>C (n.399+2945G>C)
c.1015+71G>C (n.1015+71G>C)
c.165+2945G>C (n.165+2945G>C)
c.1146G>C (p.Glu382Asp)
c.1152G>C (p.Glu384Asp)
c.793+71G>C (n.793+71G>C)
c.*2864G>C (n.*2864G>C)
3g.15645002G=CA1347664866BTDc.1086G= (p.Glu362=)
c.399+2945G= (n.399+2945G=)
c.1015+71G= (n.1015+71G=)
c.165+2945G= (n.165+2945G=)
c.1146G= (p.Glu382=)
c.1152G= (p.Glu384=)
c.793+71G= (n.793+71G=)
c.*2864G= (n.*2864G=)
3g.15645002G>TCA351608176BTDc.1086G>T (p.Glu362Asp)
c.399+2945G>T (n.399+2945G>T)
c.1015+71G>T (n.1015+71G>T)
c.165+2945G>T (n.165+2945G>T)
c.1146G>T (p.Glu382Asp)
c.1152G>T (p.Glu384Asp)
c.793+71G>T (n.793+71G>T)
c.*2864G>T (n.*2864G>T)
3g.15645003G>ACA351608177BTDc.1087G>A (p.Ala363Thr)
c.399+2946G>A (n.399+2946G>A)
c.1015+72G>A (n.1015+72G>A)
c.165+2946G>A (n.165+2946G>A)
c.1147G>A (p.Ala383Thr)
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
c.793+72G>A (n.793+72G>A)
c.*2865G>A (n.*2865G>A)
3g.15645003G>CCA351608178BTDc.1087G>C (p.Ala363Pro)
c.399+2946G>C (n.399+2946G>C)
c.1015+72G>C (n.1015+72G>C)
c.165+2946G>C (n.165+2946G>C)
c.1147G>C (p.Ala383Pro)
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
c.793+72G>C (n.793+72G>C)
c.*2865G>C (n.*2865G>C)
3g.15645003G>TCA351608179BTDc.1087G>T (p.Ala363Ser)
c.399+2946G>T (n.399+2946G>T)
c.1015+72G>T (n.1015+72G>T)
c.165+2946G>T (n.165+2946G>T)
c.1147G>T (p.Ala383Ser)
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
c.793+72G>T (n.793+72G>T)
c.*2865G>T (n.*2865G>T)
3g.15645004C>ACA351608180BTDc.1088C>A (p.Ala363Asp)
c.399+2947C>A (n.399+2947C>A)
c.1015+73C>A (n.1015+73C>A)
c.165+2947C>A (n.165+2947C>A)
c.1148C>A (p.Ala383Asp)
c.1154C>A (p.Ala385Asp)
c.793+73C>A (n.793+73C>A)
c.*2866C>A (n.*2866C>A)
3g.15645004C>GCA351608181BTDc.1088C>G (p.Ala363Gly)
c.399+2947C>G (n.399+2947C>G)
c.1015+73C>G (n.1015+73C>G)
c.165+2947C>G (n.165+2947C>G)
c.1148C>G (p.Ala383Gly)
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
c.793+73C>G (n.793+73C>G)
c.*2866C>G (n.*2866C>G)
3g.15645004C>TCA351608182BTDc.1088C>T (p.Ala363Val)
c.399+2947C>T (n.399+2947C>T)
c.1015+73C>T (n.1015+73C>T)
c.165+2947C>T (n.165+2947C>T)
c.1148C>T (p.Ala383Val)
c.1154C>T (p.Ala385Val)
c.793+73C>T (n.793+73C>T)
c.*2866C>T (n.*2866C>T)
3g.15645005C>ACA432819507BTDc.1089C>A (p.Ala363=)
c.399+2948C>A (n.399+2948C>A)
c.1015+74C>A (n.1015+74C>A)
c.165+2948C>A (n.165+2948C>A)
c.1149C>A (p.Ala383=)
c.1155C>A (p.Ala385=)
c.793+74C>A (n.793+74C>A)
c.*2867C>A (n.*2867C>A)
3g.15645005C>GCA432819508BTDc.1089C>G (p.Ala363=)
c.399+2948C>G (n.399+2948C>G)
c.1015+74C>G (n.1015+74C>G)
c.165+2948C>G (n.165+2948C>G)
c.1149C>G (p.Ala383=)
c.1155C>G (p.Ala385=)
c.793+74C>G (n.793+74C>G)
c.*2867C>G (n.*2867C>G)
3g.15645005C>TCA432819509BTDc.1089C>T (p.Ala363=)
c.399+2948C>T (n.399+2948C>T)
c.1015+74C>T (n.1015+74C>T)
c.165+2948C>T (n.165+2948C>T)
c.1149C>T (p.Ala383=)
c.1155C>T (p.Ala385=)
c.793+74C>T (n.793+74C>T)
c.*2867C>T (n.*2867C>T)
3g.15645006A>CCA351608183BTDc.1090A>C (p.Thr364Pro)
c.399+2949A>C (n.399+2949A>C)
c.1015+75A>C (n.1015+75A>C)
c.165+2949A>C (n.165+2949A>C)
c.1150A>C (p.Thr384Pro)
c.1156A>C (p.Thr386Pro)
c.793+75A>C (n.793+75A>C)
c.*2868A>C (n.*2868A>C)
3g.15645006A>GCA351608184BTDc.1090A>G (p.Thr364Ala)
c.399+2949A>G (n.399+2949A>G)
c.1015+75A>G (n.1015+75A>G)
c.165+2949A>G (n.165+2949A>G)
c.1150A>G (p.Thr384Ala)
c.1156A>G (p.Thr386Ala)
c.793+75A>G (n.793+75A>G)
c.*2868A>G (n.*2868A>G)
 gnomAD v4
3g.15645006A>TCA351608185BTDc.1090A>T (p.Thr364Ser)
c.399+2949A>T (n.399+2949A>T)
c.1015+75A>T (n.1015+75A>T)
c.165+2949A>T (n.165+2949A>T)
c.1150A>T (p.Thr384Ser)
c.1156A>T (p.Thr386Ser)
c.793+75A>T (n.793+75A>T)
c.*2868A>T (n.*2868A>T)
3g.15645007C>ACA351608186BTDc.1091C>A (p.Thr364Asn)
c.399+2950C>A (n.399+2950C>A)
c.1015+76C>A (n.1015+76C>A)
c.165+2950C>A (n.165+2950C>A)
c.1151C>A (p.Thr384Asn)
c.1157C>A (p.Thr386Asn)
c.793+76C>A (n.793+76C>A)
c.*2869C>A (n.*2869C>A)
3g.15645007C>GCA351608187BTDc.1091C>G (p.Thr364Ser)
c.399+2950C>G (n.399+2950C>G)
c.1015+76C>G (n.1015+76C>G)
c.165+2950C>G (n.165+2950C>G)
c.1151C>G (p.Thr384Ser)
c.1157C>G (p.Thr386Ser)
c.793+76C>G (n.793+76C>G)
c.*2869C>G (n.*2869C>G)
3g.15645007C>TCA351608188BTDc.1091C>T (p.Thr364Ile)
c.399+2950C>T (n.399+2950C>T)
c.1015+76C>T (n.1015+76C>T)
c.165+2950C>T (n.165+2950C>T)
c.1151C>T (p.Thr384Ile)
c.1157C>T (p.Thr386Ile)
c.793+76C>T (n.793+76C>T)
c.*2869C>T (n.*2869C>T)
 gnomAD v4
3g.15645008dupCA2580068529BTDc.1092dup (p.Lys365GlnfsTer13)
c.399+2951dup (n.399+2951dup)
c.1015+77dup (n.1015+77dup)
c.165+2951dup (n.165+2951dup)
c.1152dup (p.Lys385GlnfsTer13)
c.1158dup (p.Lys387GlnfsTer13)
c.793+77dup (n.793+77dup)
c.*2870dup (n.*2870dup)
 ClinVar
3g.15645008C>ACA432819511BTDc.1092C>A (p.Thr364=)
c.399+2951C>A (n.399+2951C>A)
c.1015+77C>A (n.1015+77C>A)
c.165+2951C>A (n.165+2951C>A)
c.1152C>A (p.Thr384=)
c.1158C>A (p.Thr386=)
c.793+77C>A (n.793+77C>A)
c.*2870C>A (n.*2870C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15645008C=CA1347664874BTDc.1092C= (p.Thr364=)
c.399+2951C= (n.399+2951C=)
c.1015+77C= (n.1015+77C=)
c.165+2951C= (n.165+2951C=)
c.1152C= (p.Thr384=)
c.1158C= (p.Thr386=)
c.793+77C= (n.793+77C=)
c.*2870C= (n.*2870C=)
3g.15645008C>GCA432819510BTDc.1092C>G (p.Thr364=)
c.399+2951C>G (n.399+2951C>G)
c.1015+77C>G (n.1015+77C>G)
c.165+2951C>G (n.165+2951C>G)
c.1152C>G (p.Thr384=)
c.1158C>G (p.Thr386=)
c.793+77C>G (n.793+77C>G)
c.*2870C>G (n.*2870C>G)
3g.15645008C>TCA2277429BTDc.1092C>T (p.Thr364=)
c.399+2951C>T (n.399+2951C>T)
c.1015+77C>T (n.1015+77C>T)
c.165+2951C>T (n.165+2951C>T)
c.1152C>T (p.Thr384=)
c.1158C>T (p.Thr386=)
c.793+77C>T (n.793+77C>T)
c.*2870C>T (n.*2870C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645009A>CCA351608191BTDc.1093A>C (p.Lys365Gln)
c.399+2952A>C (n.399+2952A>C)
c.1015+78A>C (n.1015+78A>C)
c.165+2952A>C (n.165+2952A>C)
c.1153A>C (p.Lys385Gln)
c.1159A>C (p.Lys387Gln)
c.793+78A>C (n.793+78A>C)
c.*2871A>C (n.*2871A>C)
3g.15645009A>GCA351608189BTDc.1093A>G (p.Lys365Glu)
c.399+2952A>G (n.399+2952A>G)
c.1015+78A>G (n.1015+78A>G)
c.165+2952A>G (n.165+2952A>G)
c.1153A>G (p.Lys385Glu)
c.1159A>G (p.Lys387Glu)
c.793+78A>G (n.793+78A>G)
c.*2871A>G (n.*2871A>G)
 COSMIC
3g.15645009A>TCA351608190BTDc.1093A>T (p.Lys365Ter)
c.399+2952A>T (n.399+2952A>T)
c.1015+78A>T (n.1015+78A>T)
c.165+2952A>T (n.165+2952A>T)
c.1153A>T (p.Lys385Ter)
c.1159A>T (p.Lys387Ter)
c.793+78A>T (n.793+78A>T)
c.*2871A>T (n.*2871A>T)
3g.15645010A>CCA351608192BTDc.1094A>C (p.Lys365Thr)
c.399+2953A>C (n.399+2953A>C)
c.1015+79A>C (n.1015+79A>C)
c.165+2953A>C (n.165+2953A>C)
c.1154A>C (p.Lys385Thr)
c.1160A>C (p.Lys387Thr)
c.793+79A>C (n.793+79A>C)
c.*2872A>C (n.*2872A>C)
3g.15645010A>GCA351608193BTDc.1094A>G (p.Lys365Arg)
c.399+2953A>G (n.399+2953A>G)
c.1015+79A>G (n.1015+79A>G)
c.165+2953A>G (n.165+2953A>G)
c.1154A>G (p.Lys385Arg)
c.1160A>G (p.Lys387Arg)
c.793+79A>G (n.793+79A>G)
c.*2872A>G (n.*2872A>G)
 gnomAD v4
3g.15645010A>TCA351608194BTDc.1094A>T (p.Lys365Met)
c.399+2953A>T (n.399+2953A>T)
c.1015+79A>T (n.1015+79A>T)
c.165+2953A>T (n.165+2953A>T)
c.1154A>T (p.Lys385Met)
c.1160A>T (p.Lys387Met)
c.793+79A>T (n.793+79A>T)
c.*2872A>T (n.*2872A>T)
3g.15645011G>ACA432819514BTDc.1095G>A (p.Lys365=)
c.399+2954G>A (n.399+2954G>A)
c.1015+80G>A (n.1015+80G>A)
c.165+2954G>A (n.165+2954G>A)
c.1155G>A (p.Lys385=)
c.1161G>A (p.Lys387=)
c.793+80G>A (n.793+80G>A)
c.*2873G>A (n.*2873G>A)
3g.15645011G>CCA351608195BTDc.1095G>C (p.Lys365Asn)
c.399+2954G>C (n.399+2954G>C)
c.1015+80G>C (n.1015+80G>C)
c.165+2954G>C (n.165+2954G>C)
c.1155G>C (p.Lys385Asn)
c.1161G>C (p.Lys387Asn)
c.793+80G>C (n.793+80G>C)
c.*2873G>C (n.*2873G>C)
3g.15645011G>TCA351608196BTDc.1095G>T (p.Lys365Asn)
c.399+2954G>T (n.399+2954G>T)
c.1015+80G>T (n.1015+80G>T)
c.165+2954G>T (n.165+2954G>T)
c.1155G>T (p.Lys385Asn)
c.1161G>T (p.Lys387Asn)
c.793+80G>T (n.793+80G>T)
c.*2873G>T (n.*2873G>T)
3g.15645012T>ACA351608197BTDc.1096T>A (p.Trp366Arg)
c.399+2955T>A (n.399+2955T>A)
c.1015+81T>A (n.1015+81T>A)
c.165+2955T>A (n.165+2955T>A)
c.1156T>A (p.Trp386Arg)
c.1162T>A (p.Trp388Arg)
c.793+81T>A (n.793+81T>A)
c.*2874T>A (n.*2874T>A)
3g.15645012T>CCA351608198BTDc.1096T>C (p.Trp366Arg)
c.399+2955T>C (n.399+2955T>C)
c.1015+81T>C (n.1015+81T>C)
c.165+2955T>C (n.165+2955T>C)
c.1156T>C (p.Trp386Arg)
c.1162T>C (p.Trp388Arg)
c.793+81T>C (n.793+81T>C)
c.*2874T>C (n.*2874T>C)
 gnomAD v4
3g.15645012T>GCA351608199BTDc.1096T>G (p.Trp366Gly)
c.399+2955T>G (n.399+2955T>G)
c.1015+81T>G (n.1015+81T>G)
c.165+2955T>G (n.165+2955T>G)
c.1156T>G (p.Trp386Gly)
c.1162T>G (p.Trp388Gly)
c.793+81T>G (n.793+81T>G)
c.*2874T>G (n.*2874T>G)
3g.15645013G>ACA278293BTDc.1097G>A (p.Trp366Ter)
c.399+2956G>A (n.399+2956G>A)
c.1015+82G>A (n.1015+82G>A)
c.165+2956G>A (n.165+2956G>A)
c.1157G>A (p.Trp386Ter)
c.1163G>A (p.Trp388Ter)
c.793+82G>A (n.793+82G>A)
c.*2875G>A (n.*2875G>A)
 dbSNP
3g.15645013G>CCA351608200BTDc.1097G>C (p.Trp366Ser)
c.399+2956G>C (n.399+2956G>C)
c.1015+82G>C (n.1015+82G>C)
c.165+2956G>C (n.165+2956G>C)
c.1157G>C (p.Trp386Ser)
c.1163G>C (p.Trp388Ser)
c.793+82G>C (n.793+82G>C)
c.*2875G>C (n.*2875G>C)
3g.15645013G=CA1347664878BTDc.1097G= (p.Trp366=)
c.399+2956G= (n.399+2956G=)
c.1015+82G= (n.1015+82G=)
c.165+2956G= (n.165+2956G=)
c.1157G= (p.Trp386=)
c.1163G= (p.Trp388=)
c.793+82G= (n.793+82G=)
c.*2875G= (n.*2875G=)
3g.15645013G>TCA351608201BTDc.1097G>T (p.Trp366Leu)
c.399+2956G>T (n.399+2956G>T)
c.1015+82G>T (n.1015+82G>T)
c.165+2956G>T (n.165+2956G>T)
c.1157G>T (p.Trp386Leu)
c.1163G>T (p.Trp388Leu)
c.793+82G>T (n.793+82G>T)
c.*2875G>T (n.*2875G>T)
3g.15645014G>ACA278383BTDc.1098G>A (p.Trp366Ter)
c.399+2957G>A (n.399+2957G>A)
c.1015+83G>A (n.1015+83G>A)
c.165+2957G>A (n.165+2957G>A)
c.1158G>A (p.Trp386Ter)
c.1164G>A (p.Trp388Ter)
c.793+83G>A (n.793+83G>A)
c.*2876G>A (n.*2876G>A)
 ClinVar dbSNP
3g.15645014G>CCA351608203BTDc.1098G>C (p.Trp366Cys)
c.399+2957G>C (n.399+2957G>C)
c.1015+83G>C (n.1015+83G>C)
c.165+2957G>C (n.165+2957G>C)
c.1158G>C (p.Trp386Cys)
c.1164G>C (p.Trp388Cys)
c.793+83G>C (n.793+83G>C)
c.*2876G>C (n.*2876G>C)
3g.15645014G=CA1347664884BTDc.1098G= (p.Trp366=)
c.399+2957G= (n.399+2957G=)
c.1015+83G= (n.1015+83G=)
c.165+2957G= (n.165+2957G=)
c.1158G= (p.Trp386=)
c.1164G= (p.Trp388=)
c.793+83G= (n.793+83G=)
c.*2876G= (n.*2876G=)
3g.15645014G>TCA351608202BTDc.1098G>T (p.Trp366Cys)
c.399+2957G>T (n.399+2957G>T)
c.1015+83G>T (n.1015+83G>T)
c.165+2957G>T (n.165+2957G>T)
c.1158G>T (p.Trp386Cys)
c.1164G>T (p.Trp388Cys)
c.793+83G>T (n.793+83G>T)
c.*2876G>T (n.*2876G>T)
3g.15645015A>CCA351608204BTDc.1099A>C (p.Asn367His)
c.399+2958A>C (n.399+2958A>C)
c.1015+84A>C (n.1015+84A>C)
c.165+2958A>C (n.165+2958A>C)
c.1159A>C (p.Asn387His)
c.1165A>C (p.Asn389His)
c.793+84A>C (n.793+84A>C)
c.*2877A>C (n.*2877A>C)
3g.15645015A>GCA351608205BTDc.1099A>G (p.Asn367Asp)
c.399+2958A>G (n.399+2958A>G)
c.1015+84A>G (n.1015+84A>G)
c.165+2958A>G (n.165+2958A>G)
c.1159A>G (p.Asn387Asp)
c.1165A>G (p.Asn389Asp)
c.793+84A>G (n.793+84A>G)
c.*2877A>G (n.*2877A>G)
 gnomAD v4
3g.15645015A>TCA351608206BTDc.1099A>T (p.Asn367Tyr)
c.399+2958A>T (n.399+2958A>T)
c.1015+84A>T (n.1015+84A>T)
c.165+2958A>T (n.165+2958A>T)
c.1159A>T (p.Asn387Tyr)
c.1165A>T (p.Asn389Tyr)
c.793+84A>T (n.793+84A>T)
c.*2877A>T (n.*2877A>T)
3g.15645016A>CCA351608207BTDc.1100A>C (p.Asn367Thr)
c.399+2959A>C (n.399+2959A>C)
c.1015+85A>C (n.1015+85A>C)
c.165+2959A>C (n.165+2959A>C)
c.1160A>C (p.Asn387Thr)
c.1166A>C (p.Asn389Thr)
c.793+85A>C (n.793+85A>C)
c.*2878A>C (n.*2878A>C)
 gnomAD v4
3g.15645016A>GCA351608208BTDc.1100A>G (p.Asn367Ser)
c.399+2959A>G (n.399+2959A>G)
c.1015+85A>G (n.1015+85A>G)
c.165+2959A>G (n.165+2959A>G)
c.1160A>G (p.Asn387Ser)
c.1166A>G (p.Asn389Ser)
c.793+85A>G (n.793+85A>G)
c.*2878A>G (n.*2878A>G)
3g.15645016A>TCA351608209BTDc.1100A>T (p.Asn367Ile)
c.399+2959A>T (n.399+2959A>T)
c.1015+85A>T (n.1015+85A>T)
c.165+2959A>T (n.165+2959A>T)
c.1160A>T (p.Asn387Ile)
c.1166A>T (p.Asn389Ile)
c.793+85A>T (n.793+85A>T)
c.*2878A>T (n.*2878A>T)
3g.15645017C>ACA351608210BTDc.1101C>A (p.Asn367Lys)
c.399+2960C>A (n.399+2960C>A)
c.1015+86C>A (n.1015+86C>A)
c.165+2960C>A (n.165+2960C>A)
c.1161C>A (p.Asn387Lys)
c.1167C>A (p.Asn389Lys)
c.793+86C>A (n.793+86C>A)
c.*2879C>A (n.*2879C>A)
3g.15645017C=CA1347664891BTDc.1101C= (p.Asn367=)
c.399+2960C= (n.399+2960C=)
c.1015+86C= (n.1015+86C=)
c.165+2960C= (n.165+2960C=)
c.1161C= (p.Asn387=)
c.1167C= (p.Asn389=)
c.793+86C= (n.793+86C=)
c.*2879C= (n.*2879C=)
3g.15645017C>GCA351608211BTDc.1101C>G (p.Asn367Lys)
c.399+2960C>G (n.399+2960C>G)
c.1015+86C>G (n.1015+86C>G)
c.165+2960C>G (n.165+2960C>G)
c.1161C>G (p.Asn387Lys)
c.1167C>G (p.Asn389Lys)
c.793+86C>G (n.793+86C>G)
c.*2879C>G (n.*2879C>G)
3g.15645017C>TCA2277430BTDc.1101C>T (p.Asn367=)
c.399+2960C>T (n.399+2960C>T)
c.1015+86C>T (n.1015+86C>T)
c.165+2960C>T (n.165+2960C>T)
c.1161C>T (p.Asn387=)
c.1167C>T (p.Asn389=)
c.793+86C>T (n.793+86C>T)
c.*2879C>T (n.*2879C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645018G>ACA2277431BTDc.1102G>A (p.Val368Met)
c.399+2961G>A (n.399+2961G>A)
c.1015+87G>A (n.1015+87G>A)
c.165+2961G>A (n.165+2961G>A)
c.1162G>A (p.Val388Met)
c.1168G>A (p.Val390Met)
c.793+87G>A (n.793+87G>A)
c.*2880G>A (n.*2880G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645018G>CCA351608212BTDc.1102G>C (p.Val368Leu)
c.399+2961G>C (n.399+2961G>C)
c.1015+87G>C (n.1015+87G>C)
c.165+2961G>C (n.165+2961G>C)
c.1162G>C (p.Val388Leu)
c.1168G>C (p.Val390Leu)
c.793+87G>C (n.793+87G>C)
c.*2880G>C (n.*2880G>C)
3g.15645018G=CA1347664896BTDc.1102G= (p.Val368=)
c.399+2961G= (n.399+2961G=)
c.1015+87G= (n.1015+87G=)
c.165+2961G= (n.165+2961G=)
c.1162G= (p.Val388=)
c.1168G= (p.Val390=)
c.793+87G= (n.793+87G=)
c.*2880G= (n.*2880G=)
3g.15645018G>TCA351608213BTDc.1102G>T (p.Val368Leu)
c.399+2961G>T (n.399+2961G>T)
c.1015+87G>T (n.1015+87G>T)
c.165+2961G>T (n.165+2961G>T)
c.1162G>T (p.Val388Leu)
c.1168G>T (p.Val390Leu)
c.793+87G>T (n.793+87G>T)
c.*2880G>T (n.*2880G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645019T>ACA351608216BTDc.1103T>A (p.Val368Glu)
c.399+2962T>A (n.399+2962T>A)
c.1015+88T>A (n.1015+88T>A)
c.165+2962T>A (n.165+2962T>A)
c.1163T>A (p.Val388Glu)
c.1169T>A (p.Val390Glu)
c.793+88T>A (n.793+88T>A)
c.*2881T>A (n.*2881T>A)
3g.15645019T>CCA351608215BTDc.1103T>C (p.Val368Ala)
c.399+2962T>C (n.399+2962T>C)
c.1015+88T>C (n.1015+88T>C)
c.165+2962T>C (n.165+2962T>C)
c.1163T>C (p.Val388Ala)
c.1169T>C (p.Val390Ala)
c.793+88T>C (n.793+88T>C)
c.*2881T>C (n.*2881T>C)
3g.15645019T>GCA351608214BTDc.1103T>G (p.Val368Gly)
c.399+2962T>G (n.399+2962T>G)
c.1015+88T>G (n.1015+88T>G)
c.165+2962T>G (n.165+2962T>G)
c.1163T>G (p.Val388Gly)
c.1169T>G (p.Val390Gly)
c.793+88T>G (n.793+88T>G)
c.*2881T>G (n.*2881T>G)
3g.15645019dupCA2573052105BTDc.1103dup (p.Asn369GlufsTer9)
c.399+2962dup (n.399+2962dup)
c.1015+88dup (n.1015+88dup)
c.165+2962dup (n.165+2962dup)
c.1163dup (p.Asn389GlufsTer9)
c.1169dup (p.Asn391GlufsTer9)
c.793+88dup (n.793+88dup)
c.*2881dup (n.*2881dup)
 ClinVar dbSNP
3g.15645020G>ACA2277432BTDc.1104G>A (p.Val368=)
c.399+2963G>A (n.399+2963G>A)
c.1015+89G>A (n.1015+89G>A)
c.165+2963G>A (n.165+2963G>A)
c.1164G>A (p.Val388=)
c.1170G>A (p.Val390=)
c.793+89G>A (n.793+89G>A)
c.*2882G>A (n.*2882G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645020G>CCA432819531BTDc.1104G>C (p.Val368=)
c.399+2963G>C (n.399+2963G>C)
c.1015+89G>C (n.1015+89G>C)
c.165+2963G>C (n.165+2963G>C)
c.1164G>C (p.Val388=)
c.1170G>C (p.Val390=)
c.793+89G>C (n.793+89G>C)
c.*2882G>C (n.*2882G>C)
3g.15645020G=CA1347664904BTDc.1104G= (p.Val368=)
c.399+2963G= (n.399+2963G=)
c.1015+89G= (n.1015+89G=)
c.165+2963G= (n.165+2963G=)
c.1164G= (p.Val388=)
c.1170G= (p.Val390=)
c.793+89G= (n.793+89G=)
c.*2882G= (n.*2882G=)
3g.15645020G>TCA432819532BTDc.1104G>T (p.Val368=)
c.399+2963G>T (n.399+2963G>T)
c.1015+89G>T (n.1015+89G>T)
c.165+2963G>T (n.165+2963G>T)
c.1164G>T (p.Val388=)
c.1170G>T (p.Val390=)
c.793+89G>T (n.793+89G>T)
c.*2882G>T (n.*2882G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645021A>CCA351608217BTDc.1105A>C (p.Asn369His)
c.399+2964A>C (n.399+2964A>C)
c.1015+90A>C (n.1015+90A>C)
c.165+2964A>C (n.165+2964A>C)
c.1165A>C (p.Asn389His)
c.1171A>C (p.Asn391His)
c.793+90A>C (n.793+90A>C)
c.*2883A>C (n.*2883A>C)
3g.15645021A>GCA351608218BTDc.1105A>G (p.Asn369Asp)
c.399+2964A>G (n.399+2964A>G)
c.1015+90A>G (n.1015+90A>G)
c.165+2964A>G (n.165+2964A>G)
c.1165A>G (p.Asn389Asp)
c.1171A>G (p.Asn391Asp)
c.793+90A>G (n.793+90A>G)
c.*2883A>G (n.*2883A>G)
3g.15645021A>TCA351608219BTDc.1105A>T (p.Asn369Tyr)
c.399+2964A>T (n.399+2964A>T)
c.1015+90A>T (n.1015+90A>T)
c.165+2964A>T (n.165+2964A>T)
c.1165A>T (p.Asn389Tyr)
c.1171A>T (p.Asn391Tyr)
c.793+90A>T (n.793+90A>T)
c.*2883A>T (n.*2883A>T)
3g.15645022A>CCA351608220BTDc.1106A>C (p.Asn369Thr)
c.399+2965A>C (n.399+2965A>C)
c.1015+91A>C (n.1015+91A>C)
c.165+2965A>C (n.165+2965A>C)
c.1166A>C (p.Asn389Thr)
c.1172A>C (p.Asn391Thr)
c.793+91A>C (n.793+91A>C)
c.*2884A>C (n.*2884A>C)
3g.15645022A>GCA351608221BTDc.1106A>G (p.Asn369Ser)
c.399+2965A>G (n.399+2965A>G)
c.1015+91A>G (n.1015+91A>G)
c.165+2965A>G (n.165+2965A>G)
c.1166A>G (p.Asn389Ser)
c.1172A>G (p.Asn391Ser)
c.793+91A>G (n.793+91A>G)
c.*2884A>G (n.*2884A>G)
 gnomAD v4
3g.15645022A>TCA351608222BTDc.1106A>T (p.Asn369Ile)
c.399+2965A>T (n.399+2965A>T)
c.1015+91A>T (n.1015+91A>T)
c.165+2965A>T (n.165+2965A>T)
c.1166A>T (p.Asn389Ile)
c.1172A>T (p.Asn391Ile)
c.793+91A>T (n.793+91A>T)
c.*2884A>T (n.*2884A>T)
3g.15645023T>ACA351608223BTDc.1107T>A (p.Asn369Lys)
c.399+2966T>A (n.399+2966T>A)
c.1015+92T>A (n.1015+92T>A)
c.165+2966T>A (n.165+2966T>A)
c.1167T>A (p.Asn389Lys)
c.1173T>A (p.Asn391Lys)
c.793+92T>A (n.793+92T>A)
c.*2885T>A (n.*2885T>A)
3g.15645023T>CCA432819537BTDc.1107T>C (p.Asn369=)
c.399+2966T>C (n.399+2966T>C)
c.1015+92T>C (n.1015+92T>C)
c.165+2966T>C (n.165+2966T>C)
c.1167T>C (p.Asn389=)
c.1173T>C (p.Asn391=)
c.793+92T>C (n.793+92T>C)
c.*2885T>C (n.*2885T>C)
3g.15645023T>GCA351608224BTDc.1107T>G (p.Asn369Lys)
c.399+2966T>G (n.399+2966T>G)
c.1015+92T>G (n.1015+92T>G)
c.165+2966T>G (n.165+2966T>G)
c.1167T>G (p.Asn389Lys)
c.1173T>G (p.Asn391Lys)
c.793+92T>G (n.793+92T>G)
c.*2885T>G (n.*2885T>G)
3g.15645024G>ACA351608225BTDc.1108G>A (p.Ala370Thr)
c.399+2967G>A (n.399+2967G>A)
c.1015+93G>A (n.1015+93G>A)
c.165+2967G>A (n.165+2967G>A)
c.1168G>A (p.Ala390Thr)
c.1174G>A (p.Ala392Thr)
c.793+93G>A (n.793+93G>A)
c.*2886G>A (n.*2886G>A)
3g.15645024G>CCA351608226BTDc.1108G>C (p.Ala370Pro)
c.399+2967G>C (n.399+2967G>C)
c.1015+93G>C (n.1015+93G>C)
c.165+2967G>C (n.165+2967G>C)
c.1168G>C (p.Ala390Pro)
c.1174G>C (p.Ala392Pro)
c.793+93G>C (n.793+93G>C)
c.*2886G>C (n.*2886G>C)
3g.15645024G=CA1347664907BTDc.1108G= (p.Ala370=)
c.399+2967G= (n.399+2967G=)
c.1015+93G= (n.1015+93G=)
c.165+2967G= (n.165+2967G=)
c.1168G= (p.Ala390=)
c.1174G= (p.Ala392=)
c.793+93G= (n.793+93G=)
c.*2886G= (n.*2886G=)
3g.15645024G>TCA351608227BTDc.1108G>T (p.Ala370Ser)
c.399+2967G>T (n.399+2967G>T)
c.1015+93G>T (n.1015+93G>T)
c.165+2967G>T (n.165+2967G>T)
c.1168G>T (p.Ala390Ser)
c.1174G>T (p.Ala392Ser)
c.793+93G>T (n.793+93G>T)
c.*2886G>T (n.*2886G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.15645025C>ACA2277433BTDc.1109C>A (p.Ala370Asp)
c.399+2968C>A (n.399+2968C>A)
c.1015+94C>A (n.1015+94C>A)
c.165+2968C>A (n.165+2968C>A)
c.1169C>A (p.Ala390Asp)
c.1175C>A (p.Ala392Asp)
c.793+94C>A (n.793+94C>A)
c.*2887C>A (n.*2887C>A)
 dbSNP ExAC
3g.15645025C=CA1347664911BTDc.1109C= (p.Ala370=)
c.399+2968C= (n.399+2968C=)
c.1015+94C= (n.1015+94C=)
c.165+2968C= (n.165+2968C=)
c.1169C= (p.Ala390=)
c.1175C= (p.Ala392=)
c.793+94C= (n.793+94C=)
c.*2887C= (n.*2887C=)
3g.15645025C>GCA351608229BTDc.1109C>G (p.Ala370Gly)
c.399+2968C>G (n.399+2968C>G)
c.1015+94C>G (n.1015+94C>G)
c.165+2968C>G (n.165+2968C>G)
c.1169C>G (p.Ala390Gly)
c.1175C>G (p.Ala392Gly)
c.793+94C>G (n.793+94C>G)
c.*2887C>G (n.*2887C>G)
 gnomAD v4
3g.15645025C>TCA351608228BTDc.1109C>T (p.Ala370Val)
c.399+2968C>T (n.399+2968C>T)
c.1015+94C>T (n.1015+94C>T)
c.165+2968C>T (n.165+2968C>T)
c.1169C>T (p.Ala390Val)
c.1175C>T (p.Ala392Val)
c.793+94C>T (n.793+94C>T)
c.*2887C>T (n.*2887C>T)
 dbSNP
3g.15645026_15645027dupCA16040912BTDc.1110_1111dup (p.Pro371LeufsTer9)
c.399+2969_399+2970dup (n.399+2969_399+2970dup)
c.1015+95_1015+96dup (n.1015+95_1015+96dup)
c.165+2969_165+2970dup (n.165+2969_165+2970dup)
c.1170_1171dup (p.Pro391LeufsTer9)
c.1176_1177dup (p.Pro393LeufsTer9)
c.793+95_793+96dup (n.793+95_793+96dup)
c.*2888_*2889dup (n.*2888_*2889dup)
 ClinVar dbSNP
3g.15645029_15645031delCA2580614150BTDc.1113_1115del (p.Pro372del)
c.399+2972_399+2974del (n.399+2972_399+2974del)
c.1015+98_1015+100del (n.1015+98_1015+100del)
c.165+2972_165+2974del (n.165+2972_165+2974del)
c.1173_1175del (p.Pro392del)
c.1179_1181del (p.Pro394del)
c.793+98_793+100del (n.793+98_793+100del)
c.*2891_*2893del (n.*2891_*2893del)
 ClinVar gnomAD v4
3g.15645026T>ACA432819541BTDc.1110T>A (p.Ala370=)
c.399+2969T>A (n.399+2969T>A)
c.1015+95T>A (n.1015+95T>A)
c.165+2969T>A (n.165+2969T>A)
c.1170T>A (p.Ala390=)
c.1176T>A (p.Ala392=)
c.793+95T>A (n.793+95T>A)
c.*2888T>A (n.*2888T>A)
3g.15645026T>CCA432819542BTDc.1110T>C (p.Ala370=)
c.399+2969T>C (n.399+2969T>C)
c.1015+95T>C (n.1015+95T>C)
c.165+2969T>C (n.165+2969T>C)
c.1170T>C (p.Ala390=)
c.1176T>C (p.Ala392=)
c.793+95T>C (n.793+95T>C)
c.*2888T>C (n.*2888T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15645026T>GCA432819543BTDc.1110T>G (p.Ala370=)
c.399+2969T>G (n.399+2969T>G)
c.1015+95T>G (n.1015+95T>G)
c.165+2969T>G (n.165+2969T>G)
c.1170T>G (p.Ala390=)
c.1176T>G (p.Ala392=)
c.793+95T>G (n.793+95T>G)
c.*2888T>G (n.*2888T>G)
3g.15645026T=CA1347664923BTDc.1110T= (p.Ala370=)
c.399+2969T= (n.399+2969T=)
c.1015+95T= (n.1015+95T=)
c.165+2969T= (n.165+2969T=)
c.1170T= (p.Ala390=)
c.1176T= (p.Ala392=)
c.793+95T= (n.793+95T=)
c.*2888T= (n.*2888T=)
3g.15645027C>ACA351608230BTDc.1111C>A (p.Pro371Thr)
c.399+2970C>A (n.399+2970C>A)
c.1015+96C>A (n.1015+96C>A)
c.165+2970C>A (n.165+2970C>A)
c.1171C>A (p.Pro391Thr)
c.1177C>A (p.Pro393Thr)
c.793+96C>A (n.793+96C>A)
c.*2889C>A (n.*2889C>A)
3g.15645027C=CA1347664927BTDc.1111C= (p.Pro371=)
c.399+2970C= (n.399+2970C=)
c.1015+96C= (n.1015+96C=)
c.165+2970C= (n.165+2970C=)
c.1171C= (p.Pro391=)
c.1177C= (p.Pro393=)
c.793+96C= (n.793+96C=)
c.*2889C= (n.*2889C=)
3g.15645027C>GCA351608231BTDc.1111C>G (p.Pro371Ala)
c.399+2970C>G (n.399+2970C>G)
c.1015+96C>G (n.1015+96C>G)
c.165+2970C>G (n.165+2970C>G)
c.1171C>G (p.Pro391Ala)
c.1177C>G (p.Pro393Ala)
c.793+96C>G (n.793+96C>G)
c.*2889C>G (n.*2889C>G)
 gnomAD v4
3g.15645027C>TCA278295BTDc.1111C>T (p.Pro371Ser)
c.399+2970C>T (n.399+2970C>T)
c.1015+96C>T (n.1015+96C>T)
c.165+2970C>T (n.165+2970C>T)
c.1171C>T (p.Pro391Ser)
c.1177C>T (p.Pro393Ser)
c.793+96C>T (n.793+96C>T)
c.*2889C>T (n.*2889C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.[15645027C>T;15645190G>T]CA082732BTDc.[1111C>T;1274G>T] (p.[Pro371Ser;Gly425Val])
c.[399+2970C>T;399+3133G>T] (n.[399+2970C>T;399+3133G>T])
c.[1015+96C>T;1015+259G>T] (n.[1015+96C>T;1015+259G>T])
c.[165+2970C>T;165+3133G>T] (n.[165+2970C>T;165+3133G>T])
c.[1171C>T;1334G>T] (p.[Pro391Ser;Gly445Val])
c.[1177C>T;1340G>T] (p.[Pro393Ser;Gly447Val])
c.[793+96C>T;793+259G>T] (n.[793+96C>T;793+259G>T])
c.[*2889C>T;*3052G>T] (n.[*2889C>T;*3052G>T])
3g.15645028delCA2664667156BTDc.1112del (p.Pro371LeufsTer8)
c.399+2971del (n.399+2971del)
c.1015+97del (n.1015+97del)
c.165+2971del (n.165+2971del)
c.1172del (p.Pro391LeufsTer8)
c.1178del (p.Pro393LeufsTer8)
c.793+97del (n.793+97del)
c.*2890del (n.*2890del)
 gnomAD v4
3g.15645028C>ACA351608232BTDc.1112C>A (p.Pro371His)
c.399+2971C>A (n.399+2971C>A)
c.1015+97C>A (n.1015+97C>A)
c.165+2971C>A (n.165+2971C>A)
c.1172C>A (p.Pro391His)
c.1178C>A (p.Pro393His)
c.793+97C>A (n.793+97C>A)
c.*2890C>A (n.*2890C>A)
3g.15645028C=CA1347664931BTDc.1112C= (p.Pro371=)
c.399+2971C= (n.399+2971C=)
c.1015+97C= (n.1015+97C=)
c.165+2971C= (n.165+2971C=)
c.1172C= (p.Pro391=)
c.1178C= (p.Pro393=)
c.793+97C= (n.793+97C=)
c.*2890C= (n.*2890C=)
3g.15645028C>GCA351608233BTDc.1112C>G (p.Pro371Arg)
c.399+2971C>G (n.399+2971C>G)
c.1015+97C>G (n.1015+97C>G)
c.165+2971C>G (n.165+2971C>G)
c.1172C>G (p.Pro391Arg)
c.1178C>G (p.Pro393Arg)
c.793+97C>G (n.793+97C>G)
c.*2890C>G (n.*2890C>G)
3g.15645028C>TCA2277434BTDc.1112C>T (p.Pro371Leu)
c.399+2971C>T (n.399+2971C>T)
c.1015+97C>T (n.1015+97C>T)
c.165+2971C>T (n.165+2971C>T)
c.1172C>T (p.Pro391Leu)
c.1178C>T (p.Pro393Leu)
c.793+97C>T (n.793+97C>T)
c.*2890C>T (n.*2890C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645029T>ACA432819547BTDc.1113T>A (p.Pro371=)
c.399+2972T>A (n.399+2972T>A)
c.1015+98T>A (n.1015+98T>A)
c.165+2972T>A (n.165+2972T>A)
c.1173T>A (p.Pro391=)
c.1179T>A (p.Pro393=)
c.793+98T>A (n.793+98T>A)
c.*2891T>A (n.*2891T>A)
3g.15645029T>CCA432819545BTDc.1113T>C (p.Pro371=)
c.399+2972T>C (n.399+2972T>C)
c.1015+98T>C (n.1015+98T>C)
c.165+2972T>C (n.165+2972T>C)
c.1173T>C (p.Pro391=)
c.1179T>C (p.Pro393=)
c.793+98T>C (n.793+98T>C)
c.*2891T>C (n.*2891T>C)
 dbSNP
3g.15645029T>GCA432819546BTDc.1113T>G (p.Pro371=)
c.399+2972T>G (n.399+2972T>G)
c.1015+98T>G (n.1015+98T>G)
c.165+2972T>G (n.165+2972T>G)
c.1173T>G (p.Pro391=)
c.1179T>G (p.Pro393=)
c.793+98T>G (n.793+98T>G)
c.*2891T>G (n.*2891T>G)
3g.15645029T=CA1347664937BTDc.1113T= (p.Pro371=)
c.399+2972T= (n.399+2972T=)
c.1015+98T= (n.1015+98T=)
c.165+2972T= (n.165+2972T=)
c.1173T= (p.Pro391=)
c.1179T= (p.Pro393=)
c.793+98T= (n.793+98T=)
c.*2891T= (n.*2891T=)
3g.15645030C>ACA351608234BTDc.1114C>A (p.Pro372Thr)
c.399+2973C>A (n.399+2973C>A)
c.1015+99C>A (n.1015+99C>A)
c.165+2973C>A (n.165+2973C>A)
c.1174C>A (p.Pro392Thr)
c.1180C>A (p.Pro394Thr)
c.793+99C>A (n.793+99C>A)
c.*2892C>A (n.*2892C>A)
3g.15645030C=CA1347664942BTDc.1114C= (p.Pro372=)
c.399+2973C= (n.399+2973C=)
c.1015+99C= (n.1015+99C=)
c.165+2973C= (n.165+2973C=)
c.1174C= (p.Pro392=)
c.1180C= (p.Pro394=)
c.793+99C= (n.793+99C=)
c.*2892C= (n.*2892C=)
3g.15645030C>GCA351608235BTDc.1114C>G (p.Pro372Ala)
c.399+2973C>G (n.399+2973C>G)
c.1015+99C>G (n.1015+99C>G)
c.165+2973C>G (n.165+2973C>G)
c.1174C>G (p.Pro392Ala)
c.1180C>G (p.Pro394Ala)
c.793+99C>G (n.793+99C>G)
c.*2892C>G (n.*2892C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15645030C>TCA10617574BTDc.1114C>T (p.Pro372Ser)
c.399+2973C>T (n.399+2973C>T)
c.1015+99C>T (n.1015+99C>T)
c.165+2973C>T (n.165+2973C>T)
c.1174C>T (p.Pro392Ser)
c.1180C>T (p.Pro394Ser)
c.793+99C>T (n.793+99C>T)
c.*2892C>T (n.*2892C>T)
 ClinVar dbSNP
3g.15645030_15645033delinsCCCACA1347664946BTDc.1114_1117delinsCCCA (p.Pro372=)
c.399+2973_399+2976delinsCCCA (n.399+2973_399+2976delinsCCCA)
c.1015+99_1015+102delinsCCCA (n.1015+99_1015+102delinsCCCA)
c.165+2973_165+2976delinsCCCA (n.165+2973_165+2976delinsCCCA)
c.1174_1177delinsCCCA (p.Pro392=)
c.1180_1183delinsCCCA (p.Pro394=)
c.793+99_793+102delinsCCCA (n.793+99_793+102delinsCCCA)
c.*2892_*2895delinsCCCA (n.*2892_*2895delinsCCCA)
3g.15645031C>ACA351608236BTDc.1115C>A (p.Pro372His)
c.399+2974C>A (n.399+2974C>A)
c.1015+100C>A (n.1015+100C>A)
c.165+2974C>A (n.165+2974C>A)
c.1175C>A (p.Pro392His)
c.1181C>A (p.Pro394His)
c.793+100C>A (n.793+100C>A)
c.*2893C>A (n.*2893C>A)
3g.15645031C>GCA351608237BTDc.1115C>G (p.Pro372Arg)
c.399+2974C>G (n.399+2974C>G)
c.1015+100C>G (n.1015+100C>G)
c.165+2974C>G (n.165+2974C>G)
c.1175C>G (p.Pro392Arg)
c.1181C>G (p.Pro394Arg)
c.793+100C>G (n.793+100C>G)
c.*2893C>G (n.*2893C>G)
3g.15645031C>TCA351608238BTDc.1115C>T (p.Pro372Leu)
c.399+2974C>T (n.399+2974C>T)
c.1015+100C>T (n.1015+100C>T)
c.165+2974C>T (n.165+2974C>T)
c.1175C>T (p.Pro392Leu)
c.1181C>T (p.Pro394Leu)
c.793+100C>T (n.793+100C>T)
c.*2893C>T (n.*2893C>T)
 COSMIC
3g.15645032_15645034delCA1139655729BTDc.1116_1118del (p.Thr373del)
c.399+2975_399+2977del (n.399+2975_399+2977del)
c.1015+101_1015+103del (n.1015+101_1015+103del)
c.165+2975_165+2977del (n.165+2975_165+2977del)
c.1176_1178del (p.Thr393del)
c.1182_1184del (p.Thr395del)
c.793+101_793+103del (n.793+101_793+103del)
c.*2894_*2896del (n.*2894_*2896del)
 ClinVar dbSNP
3g.15645032C>ACA432819553BTDc.1116C>A (p.Pro372=)
c.399+2975C>A (n.399+2975C>A)
c.1015+101C>A (n.1015+101C>A)
c.165+2975C>A (n.165+2975C>A)
c.1176C>A (p.Pro392=)
c.1182C>A (p.Pro394=)
c.793+101C>A (n.793+101C>A)
c.*2894C>A (n.*2894C>A)
3g.15645032C>GCA432819555BTDc.1116C>G (p.Pro372=)
c.399+2975C>G (n.399+2975C>G)
c.1015+101C>G (n.1015+101C>G)
c.165+2975C>G (n.165+2975C>G)
c.1176C>G (p.Pro392=)
c.1182C>G (p.Pro394=)
c.793+101C>G (n.793+101C>G)
c.*2894C>G (n.*2894C>G)
3g.15645032C>TCA432819556BTDc.1116C>T (p.Pro372=)
c.399+2975C>T (n.399+2975C>T)
c.1015+101C>T (n.1015+101C>T)
c.165+2975C>T (n.165+2975C>T)
c.1176C>T (p.Pro392=)
c.1182C>T (p.Pro394=)
c.793+101C>T (n.793+101C>T)
c.*2894C>T (n.*2894C>T)
3g.15645033A=CA1347664956BTDc.1117A= (p.Thr373=)
c.399+2976A= (n.399+2976A=)
c.1015+102A= (n.1015+102A=)
c.165+2976A= (n.165+2976A=)
c.1177A= (p.Thr393=)
c.1183A= (p.Thr395=)
c.793+102A= (n.793+102A=)
c.*2895A= (n.*2895A=)
3g.15645033A>CCA351608240BTDc.1117A>C (p.Thr373Pro)
c.399+2976A>C (n.399+2976A>C)
c.1015+102A>C (n.1015+102A>C)
c.165+2976A>C (n.165+2976A>C)
c.1177A>C (p.Thr393Pro)
c.1183A>C (p.Thr395Pro)
c.793+102A>C (n.793+102A>C)
c.*2895A>C (n.*2895A>C)
3g.15645033A>GCA351608241BTDc.1117A>G (p.Thr373Ala)
c.399+2976A>G (n.399+2976A>G)
c.1015+102A>G (n.1015+102A>G)
c.165+2976A>G (n.165+2976A>G)
c.1177A>G (p.Thr393Ala)
c.1183A>G (p.Thr395Ala)
c.793+102A>G (n.793+102A>G)
c.*2895A>G (n.*2895A>G)
 dbSNP
3g.15645033A>TCA351608239BTDc.1117A>T (p.Thr373Ser)
c.399+2976A>T (n.399+2976A>T)
c.1015+102A>T (n.1015+102A>T)
c.165+2976A>T (n.165+2976A>T)
c.1177A>T (p.Thr393Ser)
c.1183A>T (p.Thr395Ser)
c.793+102A>T (n.793+102A>T)
c.*2895A>T (n.*2895A>T)
3g.15645034C>ACA351608242BTDc.1118C>A (p.Thr373Lys)
c.399+2977C>A (n.399+2977C>A)
c.1015+103C>A (n.1015+103C>A)
c.165+2977C>A (n.165+2977C>A)
c.1178C>A (p.Thr393Lys)
c.1184C>A (p.Thr395Lys)
c.793+103C>A (n.793+103C>A)
c.*2896C>A (n.*2896C>A)
3g.15645034C>GCA351608243BTDc.1118C>G (p.Thr373Arg)
c.399+2977C>G (n.399+2977C>G)
c.1015+103C>G (n.1015+103C>G)
c.165+2977C>G (n.165+2977C>G)
c.1178C>G (p.Thr393Arg)
c.1184C>G (p.Thr395Arg)
c.793+103C>G (n.793+103C>G)
c.*2896C>G (n.*2896C>G)
3g.15645034C>TCA351608244BTDc.1118C>T (p.Thr373Ile)
c.399+2977C>T (n.399+2977C>T)
c.1015+103C>T (n.1015+103C>T)
c.165+2977C>T (n.165+2977C>T)
c.1178C>T (p.Thr393Ile)
c.1184C>T (p.Thr395Ile)
c.793+103C>T (n.793+103C>T)
c.*2896C>T (n.*2896C>T)
3g.15645035A=CA1347664959BTDc.1119A= (p.Thr373=)
c.399+2978A= (n.399+2978A=)
c.1015+104A= (n.1015+104A=)
c.165+2978A= (n.165+2978A=)
c.1179A= (p.Thr393=)
c.1185A= (p.Thr395=)
c.793+104A= (n.793+104A=)
c.*2897A= (n.*2897A=)
3g.15645035A>CCA432819558BTDc.1119A>C (p.Thr373=)
c.399+2978A>C (n.399+2978A>C)
c.1015+104A>C (n.1015+104A>C)
c.165+2978A>C (n.165+2978A>C)
c.1179A>C (p.Thr393=)
c.1185A>C (p.Thr395=)
c.793+104A>C (n.793+104A>C)
c.*2897A>C (n.*2897A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645035A>GCA432819562BTDc.1119A>G (p.Thr373=)
c.399+2978A>G (n.399+2978A>G)
c.1015+104A>G (n.1015+104A>G)
c.165+2978A>G (n.165+2978A>G)
c.1179A>G (p.Thr393=)
c.1185A>G (p.Thr395=)
c.793+104A>G (n.793+104A>G)
c.*2897A>G (n.*2897A>G)
 gnomAD v4
3g.15645035A>TCA432819560BTDc.1119A>T (p.Thr373=)
c.399+2978A>T (n.399+2978A>T)
c.1015+104A>T (n.1015+104A>T)
c.165+2978A>T (n.165+2978A>T)
c.1179A>T (p.Thr393=)
c.1185A>T (p.Thr395=)
c.793+104A>T (n.793+104A>T)
c.*2897A>T (n.*2897A>T)
3g.15645036T>ACA351608245BTDc.1120T>A (p.Phe374Ile)
c.399+2979T>A (n.399+2979T>A)
c.1015+105T>A (n.1015+105T>A)
c.165+2979T>A (n.165+2979T>A)
c.1180T>A (p.Phe394Ile)
c.1186T>A (p.Phe396Ile)
c.793+105T>A (n.793+105T>A)
c.*2898T>A (n.*2898T>A)
3g.15645036T>CCA351608246BTDc.1120T>C (p.Phe374Leu)
c.399+2979T>C (n.399+2979T>C)
c.1015+105T>C (n.1015+105T>C)
c.165+2979T>C (n.165+2979T>C)
c.1180T>C (p.Phe394Leu)
c.1186T>C (p.Phe396Leu)
c.793+105T>C (n.793+105T>C)
c.*2898T>C (n.*2898T>C)
3g.15645036T>GCA351608247BTDc.1120T>G (p.Phe374Val)
c.399+2979T>G (n.399+2979T>G)
c.1015+105T>G (n.1015+105T>G)
c.165+2979T>G (n.165+2979T>G)
c.1180T>G (p.Phe394Val)
c.1186T>G (p.Phe396Val)
c.793+105T>G (n.793+105T>G)
c.*2898T>G (n.*2898T>G)
 dbSNP
3g.15645036T=CA1347664962BTDc.1120T= (p.Phe374=)
c.399+2979T= (n.399+2979T=)
c.1015+105T= (n.1015+105T=)
c.165+2979T= (n.165+2979T=)
c.1180T= (p.Phe394=)
c.1186T= (p.Phe396=)
c.793+105T= (n.793+105T=)
c.*2898T= (n.*2898T=)
3g.15645037T>ACA351608248BTDc.1121T>A (p.Phe374Tyr)
c.399+2980T>A (n.399+2980T>A)
c.1015+106T>A (n.1015+106T>A)
c.165+2980T>A (n.165+2980T>A)
c.1181T>A (p.Phe394Tyr)
c.1187T>A (p.Phe396Tyr)
c.793+106T>A (n.793+106T>A)
c.*2899T>A (n.*2899T>A)
3g.15645037T>CCA351608250BTDc.1121T>C (p.Phe374Ser)
c.399+2980T>C (n.399+2980T>C)
c.1015+106T>C (n.1015+106T>C)
c.165+2980T>C (n.165+2980T>C)
c.1181T>C (p.Phe394Ser)
c.1187T>C (p.Phe396Ser)
c.793+106T>C (n.793+106T>C)
c.*2899T>C (n.*2899T>C)
3g.15645037T>GCA351608249BTDc.1121T>G (p.Phe374Cys)
c.399+2980T>G (n.399+2980T>G)
c.1015+106T>G (n.1015+106T>G)
c.165+2980T>G (n.165+2980T>G)
c.1181T>G (p.Phe394Cys)
c.1187T>G (p.Phe396Cys)
c.793+106T>G (n.793+106T>G)
c.*2899T>G (n.*2899T>G)
3g.15645038T>ACA351608251BTDc.1122T>A (p.Phe374Leu)
c.399+2981T>A (n.399+2981T>A)
c.1015+107T>A (n.1015+107T>A)
c.165+2981T>A (n.165+2981T>A)
c.1182T>A (p.Phe394Leu)
c.1188T>A (p.Phe396Leu)
c.793+107T>A (n.793+107T>A)
c.*2900T>A (n.*2900T>A)
3g.15645038T>CCA432819566BTDc.1122T>C (p.Phe374=)
c.399+2981T>C (n.399+2981T>C)
c.1015+107T>C (n.1015+107T>C)
c.165+2981T>C (n.165+2981T>C)
c.1182T>C (p.Phe394=)
c.1188T>C (p.Phe396=)
c.793+107T>C (n.793+107T>C)
c.*2900T>C (n.*2900T>C)
 gnomAD v4
3g.15645038T>GCA351608252BTDc.1122T>G (p.Phe374Leu)
c.399+2981T>G (n.399+2981T>G)
c.1015+107T>G (n.1015+107T>G)
c.165+2981T>G (n.165+2981T>G)
c.1182T>G (p.Phe394Leu)
c.1188T>G (p.Phe396Leu)
c.793+107T>G (n.793+107T>G)
c.*2900T>G (n.*2900T>G)
3g.15645039C>ACA351608253BTDc.1123C>A (p.His375Asn)
c.399+2982C>A (n.399+2982C>A)
c.1015+108C>A (n.1015+108C>A)
c.165+2982C>A (n.165+2982C>A)
c.1183C>A (p.His395Asn)
c.1189C>A (p.His397Asn)
c.793+108C>A (n.793+108C>A)
c.*2901C>A (n.*2901C>A)
 dbSNP
3g.15645039C=CA1347664965BTDc.1123C= (p.His375=)
c.399+2982C= (n.399+2982C=)
c.1015+108C= (n.1015+108C=)
c.165+2982C= (n.165+2982C=)
c.1183C= (p.His395=)
c.1189C= (p.His397=)
c.793+108C= (n.793+108C=)
c.*2901C= (n.*2901C=)
3g.15645039C>GCA351608254BTDc.1123C>G (p.His375Asp)
c.399+2982C>G (n.399+2982C>G)
c.1015+108C>G (n.1015+108C>G)
c.165+2982C>G (n.165+2982C>G)
c.1183C>G (p.His395Asp)
c.1189C>G (p.His397Asp)
c.793+108C>G (n.793+108C>G)
c.*2901C>G (n.*2901C>G)
3g.15645039C>TCA351608255BTDc.1123C>T (p.His375Tyr)
c.399+2982C>T (n.399+2982C>T)
c.1015+108C>T (n.1015+108C>T)
c.165+2982C>T (n.165+2982C>T)
c.1183C>T (p.His395Tyr)
c.1189C>T (p.His397Tyr)
c.793+108C>T (n.793+108C>T)
c.*2901C>T (n.*2901C>T)
 COSMIC
3g.15645040A>CCA351608257BTDc.1124A>C (p.His375Pro)
c.399+2983A>C (n.399+2983A>C)
c.1015+109A>C (n.1015+109A>C)
c.165+2983A>C (n.165+2983A>C)
c.1184A>C (p.His395Pro)
c.1190A>C (p.His397Pro)
c.793+109A>C (n.793+109A>C)
c.*2902A>C (n.*2902A>C)
3g.15645040A>GCA351608258BTDc.1124A>G (p.His375Arg)
c.399+2983A>G (n.399+2983A>G)
c.1015+109A>G (n.1015+109A>G)
c.165+2983A>G (n.165+2983A>G)
c.1184A>G (p.His395Arg)
c.1190A>G (p.His397Arg)
c.793+109A>G (n.793+109A>G)
c.*2902A>G (n.*2902A>G)
3g.15645040A>TCA351608256BTDc.1124A>T (p.His375Leu)
c.399+2983A>T (n.399+2983A>T)
c.1015+109A>T (n.1015+109A>T)
c.165+2983A>T (n.165+2983A>T)
c.1184A>T (p.His395Leu)
c.1190A>T (p.His397Leu)
c.793+109A>T (n.793+109A>T)
c.*2902A>T (n.*2902A>T)
 gnomAD v4
3g.15645041C>ACA351608259BTDc.1125C>A (p.His375Gln)
c.399+2984C>A (n.399+2984C>A)
c.1015+110C>A (n.1015+110C>A)
c.165+2984C>A (n.165+2984C>A)
c.1185C>A (p.His395Gln)
c.1191C>A (p.His397Gln)
c.793+110C>A (n.793+110C>A)
c.*2903C>A (n.*2903C>A)
3g.15645041C=CA1347664967BTDc.1125C= (p.His375=)
c.399+2984C= (n.399+2984C=)
c.1015+110C= (n.1015+110C=)
c.165+2984C= (n.165+2984C=)
c.1185C= (p.His395=)
c.1191C= (p.His397=)
c.793+110C= (n.793+110C=)
c.*2903C= (n.*2903C=)
3g.15645041C>GCA351608260BTDc.1125C>G (p.His375Gln)
c.399+2984C>G (n.399+2984C>G)
c.1015+110C>G (n.1015+110C>G)
c.165+2984C>G (n.165+2984C>G)
c.1185C>G (p.His395Gln)
c.1191C>G (p.His397Gln)
c.793+110C>G (n.793+110C>G)
c.*2903C>G (n.*2903C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15645041C>TCA432819567BTDc.1125C>T (p.His375=)
c.399+2984C>T (n.399+2984C>T)
c.1015+110C>T (n.1015+110C>T)
c.165+2984C>T (n.165+2984C>T)
c.1185C>T (p.His395=)
c.1191C>T (p.His397=)
c.793+110C>T (n.793+110C>T)
c.*2903C>T (n.*2903C>T)
3g.15645042T>ACA351608261BTDc.1126T>A (p.Ser376Thr)
c.399+2985T>A (n.399+2985T>A)
c.1015+111T>A (n.1015+111T>A)
c.165+2985T>A (n.165+2985T>A)
c.1186T>A (p.Ser396Thr)
c.1192T>A (p.Ser398Thr)
c.793+111T>A (n.793+111T>A)
c.*2904T>A (n.*2904T>A)
3g.15645042T>CCA351608262BTDc.1126T>C (p.Ser376Pro)
c.399+2985T>C (n.399+2985T>C)
c.1015+111T>C (n.1015+111T>C)
c.165+2985T>C (n.165+2985T>C)
c.1186T>C (p.Ser396Pro)
c.1192T>C (p.Ser398Pro)
c.793+111T>C (n.793+111T>C)
c.*2904T>C (n.*2904T>C)
3g.15645042T>GCA351608263BTDc.1126T>G (p.Ser376Ala)
c.399+2985T>G (n.399+2985T>G)
c.1015+111T>G (n.1015+111T>G)
c.165+2985T>G (n.165+2985T>G)
c.1186T>G (p.Ser396Ala)
c.1192T>G (p.Ser398Ala)
c.793+111T>G (n.793+111T>G)
c.*2904T>G (n.*2904T>G)
3g.15645043C>ACA351608264BTDc.1127C>A (p.Ser376Tyr)
c.399+2986C>A (n.399+2986C>A)
c.1015+112C>A (n.1015+112C>A)
c.165+2986C>A (n.165+2986C>A)
c.1187C>A (p.Ser396Tyr)
c.1193C>A (p.Ser398Tyr)
c.793+112C>A (n.793+112C>A)
c.*2905C>A (n.*2905C>A)
3g.15645043C>GCA351608265BTDc.1127C>G (p.Ser376Cys)
c.399+2986C>G (n.399+2986C>G)
c.1015+112C>G (n.1015+112C>G)
c.165+2986C>G (n.165+2986C>G)
c.1187C>G (p.Ser396Cys)
c.1193C>G (p.Ser398Cys)
c.793+112C>G (n.793+112C>G)
c.*2905C>G (n.*2905C>G)
3g.15645043C>TCA351608266BTDc.1127C>T (p.Ser376Phe)
c.399+2986C>T (n.399+2986C>T)
c.1015+112C>T (n.1015+112C>T)
c.165+2986C>T (n.165+2986C>T)
c.1187C>T (p.Ser396Phe)
c.1193C>T (p.Ser398Phe)
c.793+112C>T (n.793+112C>T)
c.*2905C>T (n.*2905C>T)
3g.15645046_15645071dupCA2580068530BTDc.1130_1155dup (p.Val386ArgfsTer2)
c.399+2989_399+3014dup (n.399+2989_399+3014dup)
c.1015+115_1015+140dup (n.1015+115_1015+140dup)
c.165+2989_165+3014dup (n.165+2989_165+3014dup)
c.1190_1215dup (p.Val406ArgfsTer2)
c.1196_1221dup (p.Val408ArgfsTer2)
c.793+115_793+140dup (n.793+115_793+140dup)
c.*2908_*2933dup (n.*2908_*2933dup)
 ClinVar gnomAD v4
3g.15645044T>ACA432819569BTDc.1128T>A (p.Ser376=)
c.399+2987T>A (n.399+2987T>A)
c.1015+113T>A (n.1015+113T>A)
c.165+2987T>A (n.165+2987T>A)
c.1188T>A (p.Ser396=)
c.1194T>A (p.Ser398=)
c.793+113T>A (n.793+113T>A)
c.*2906T>A (n.*2906T>A)
3g.15645044T>CCA432819570BTDc.1128T>C (p.Ser376=)
c.399+2987T>C (n.399+2987T>C)
c.1015+113T>C (n.1015+113T>C)
c.165+2987T>C (n.165+2987T>C)
c.1188T>C (p.Ser396=)
c.1194T>C (p.Ser398=)
c.793+113T>C (n.793+113T>C)
c.*2906T>C (n.*2906T>C)
3g.15645044T>GCA432819572BTDc.1128T>G (p.Ser376=)
c.399+2987T>G (n.399+2987T>G)
c.1015+113T>G (n.1015+113T>G)
c.165+2987T>G (n.165+2987T>G)
c.1188T>G (p.Ser396=)
c.1194T>G (p.Ser398=)
c.793+113T>G (n.793+113T>G)
c.*2906T>G (n.*2906T>G)
 gnomAD v4
3g.15645044_15645046delinsTGACA1347664968BTDc.1128_1130delinsTGA (p.Ser376=)
c.399+2987_399+2989delinsTGA (n.399+2987_399+2989delinsTGA)
c.1015+113_1015+115delinsTGA (n.1015+113_1015+115delinsTGA)
c.165+2987_165+2989delinsTGA (n.165+2987_165+2989delinsTGA)
c.1188_1190delinsTGA (p.Ser396=)
c.1194_1196delinsTGA (p.Ser398=)
c.793+113_793+115delinsTGA (n.793+113_793+115delinsTGA)
c.*2906_*2908delinsTGA (n.*2906_*2908delinsTGA)
3g.15645045G>ACA351608267BTDc.1129G>A (p.Glu377Lys)
c.399+2988G>A (n.399+2988G>A)
c.1015+114G>A (n.1015+114G>A)
c.165+2988G>A (n.165+2988G>A)
c.1189G>A (p.Glu397Lys)
c.1195G>A (p.Glu399Lys)
c.793+114G>A (n.793+114G>A)
c.*2907G>A (n.*2907G>A)
3g.15645045G>CCA351608268BTDc.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.399+2988G>C (n.399+2988G>C)
c.1015+114G>C (n.1015+114G>C)
c.165+2988G>C (n.165+2988G>C)
c.1189G>C (p.Glu397Gln)
c.1195G>C (p.Glu399Gln)
c.793+114G>C (n.793+114G>C)
c.*2907G>C (n.*2907G>C)
3g.15645045G>TCA351608269BTDc.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.399+2988G>T (n.399+2988G>T)
c.1015+114G>T (n.1015+114G>T)
c.165+2988G>T (n.165+2988G>T)
c.1189G>T (p.Glu397Ter)
c.1195G>T (p.Glu399Ter)
c.793+114G>T (n.793+114G>T)
c.*2907G>T (n.*2907G>T)
3g.15645047_15645048delCA278297BTDc.1131_1132del (p.Glu377AspfsTer4)
c.399+2990_399+2991del (n.399+2990_399+2991del)
c.1015+116_1015+117del (n.1015+116_1015+117del)
c.165+2990_165+2991del (n.165+2990_165+2991del)
c.1191_1192del (p.Glu397AspfsTer4)
c.1197_1198del (p.Glu399AspfsTer4)
c.793+116_793+117del (n.793+116_793+117del)
c.*2909_*2910del (n.*2909_*2910del)
 dbSNP
3g.15645046A>CCA351608270BTDc.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.399+2989A>C (n.399+2989A>C)
c.1015+115A>C (n.1015+115A>C)
c.165+2989A>C (n.165+2989A>C)
c.1190A>C (p.Glu397Ala)
c.1196A>C (p.Glu399Ala)
c.793+115A>C (n.793+115A>C)
c.*2908A>C (n.*2908A>C)
3g.15645046A>GCA351608271BTDc.1130A>G (p.Glu377Gly)
c.399+2989A>G (n.399+2989A>G)
c.1015+115A>G (n.1015+115A>G)
c.165+2989A>G (n.165+2989A>G)
c.1190A>G (p.Glu397Gly)
c.1196A>G (p.Glu399Gly)
c.793+115A>G (n.793+115A>G)
c.*2908A>G (n.*2908A>G)
3g.15645046A>TCA351608272BTDc.1130A>T (p.Glu377Val)
c.399+2989A>T (n.399+2989A>T)
c.1015+115A>T (n.1015+115A>T)
c.165+2989A>T (n.165+2989A>T)
c.1190A>T (p.Glu397Val)
c.1196A>T (p.Glu399Val)
c.793+115A>T (n.793+115A>T)
c.*2908A>T (n.*2908A>T)
3g.15645047G>ACA432819579BTDc.1131G>A (p.Glu377=)
c.399+2990G>A (n.399+2990G>A)
c.1015+116G>A (n.1015+116G>A)
c.165+2990G>A (n.165+2990G>A)
c.1191G>A (p.Glu397=)
c.1197G>A (p.Glu399=)
c.793+116G>A (n.793+116G>A)
c.*2909G>A (n.*2909G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.15645047G>CCA351608274BTDc.1131G>C (p.Glu377Asp)
c.399+2990G>C (n.399+2990G>C)
c.1015+116G>C (n.1015+116G>C)
c.165+2990G>C (n.165+2990G>C)
c.1191G>C (p.Glu397Asp)
c.1197G>C (p.Glu399Asp)
c.793+116G>C (n.793+116G>C)
c.*2909G>C (n.*2909G>C)
3g.15645047G=CA1347664975BTDc.1131G= (p.Glu377=)
c.399+2990G= (n.399+2990G=)
c.1015+116G= (n.1015+116G=)
c.165+2990G= (n.165+2990G=)
c.1191G= (p.Glu397=)
c.1197G= (p.Glu399=)
c.793+116G= (n.793+116G=)
c.*2909G= (n.*2909G=)
3g.15645047G>TCA351608273BTDc.1131G>T (p.Glu377Asp)
c.399+2990G>T (n.399+2990G>T)
c.1015+116G>T (n.1015+116G>T)
c.165+2990G>T (n.165+2990G>T)
c.1191G>T (p.Glu397Asp)
c.1197G>T (p.Glu399Asp)
c.793+116G>T (n.793+116G>T)
c.*2909G>T (n.*2909G>T)
3g.15645048A>CCA351608275BTDc.1132A>C (p.Met378Leu)
c.399+2991A>C (n.399+2991A>C)
c.1015+117A>C (n.1015+117A>C)
c.165+2991A>C (n.165+2991A>C)
c.1192A>C (p.Met398Leu)
c.1198A>C (p.Met400Leu)
c.793+117A>C (n.793+117A>C)
c.*2910A>C (n.*2910A>C)
3g.15645048A>GCA351608276BTDc.1132A>G (p.Met378Val)
c.399+2991A>G (n.399+2991A>G)
c.1015+117A>G (n.1015+117A>G)
c.165+2991A>G (n.165+2991A>G)
c.1192A>G (p.Met398Val)
c.1198A>G (p.Met400Val)
c.793+117A>G (n.793+117A>G)
c.*2910A>G (n.*2910A>G)
 gnomAD v4
3g.15645048A>TCA351608277BTDc.1132A>T (p.Met378Leu)
c.399+2991A>T (n.399+2991A>T)
c.1015+117A>T (n.1015+117A>T)
c.165+2991A>T (n.165+2991A>T)
c.1192A>T (p.Met398Leu)
c.1198A>T (p.Met400Leu)
c.793+117A>T (n.793+117A>T)
c.*2910A>T (n.*2910A>T)
3g.15645049T>ACA351608278BTDc.1133T>A (p.Met378Lys)
c.399+2992T>A (n.399+2992T>A)
c.1015+118T>A (n.1015+118T>A)
c.165+2992T>A (n.165+2992T>A)
c.1193T>A (p.Met398Lys)
c.1199T>A (p.Met400Lys)
c.793+118T>A (n.793+118T>A)
c.*2911T>A (n.*2911T>A)
3g.15645049T>CCA351608279BTDc.1133T>C (p.Met378Thr)
c.399+2992T>C (n.399+2992T>C)
c.1015+118T>C (n.1015+118T>C)
c.165+2992T>C (n.165+2992T>C)
c.1193T>C (p.Met398Thr)
c.1199T>C (p.Met400Thr)
c.793+118T>C (n.793+118T>C)
c.*2911T>C (n.*2911T>C)
3g.15645049T>GCA351608280BTDc.1133T>G (p.Met378Arg)
c.399+2992T>G (n.399+2992T>G)
c.1015+118T>G (n.1015+118T>G)
c.165+2992T>G (n.165+2992T>G)
c.1193T>G (p.Met398Arg)
c.1199T>G (p.Met400Arg)
c.793+118T>G (n.793+118T>G)
c.*2911T>G (n.*2911T>G)
3g.15645050G>ACA351608281BTDc.1134G>A (p.Met378Ile)
c.399+2993G>A (n.399+2993G>A)
c.1015+119G>A (n.1015+119G>A)
c.165+2993G>A (n.165+2993G>A)
c.1194G>A (p.Met398Ile)
c.1200G>A (p.Met400Ile)
c.793+119G>A (n.793+119G>A)
c.*2912G>A (n.*2912G>A)
 gnomAD v4
3g.15645050G>CCA351608282BTDc.1134G>C (p.Met378Ile)
c.399+2993G>C (n.399+2993G>C)
c.1015+119G>C (n.1015+119G>C)
c.165+2993G>C (n.165+2993G>C)
c.1194G>C (p.Met398Ile)
c.1200G>C (p.Met400Ile)
c.793+119G>C (n.793+119G>C)
c.*2912G>C (n.*2912G>C)
3g.15645050G>TCA351608283BTDc.1134G>T (p.Met378Ile)
c.399+2993G>T (n.399+2993G>T)
c.1015+119G>T (n.1015+119G>T)
c.165+2993G>T (n.165+2993G>T)
c.1194G>T (p.Met398Ile)
c.1200G>T (p.Met400Ile)
c.793+119G>T (n.793+119G>T)
c.*2912G>T (n.*2912G>T)
3g.15645051A=CA1347664977BTDc.1135A= (p.Met379=)
c.399+2994A= (n.399+2994A=)
c.1015+120A= (n.1015+120A=)
c.165+2994A= (n.165+2994A=)
c.1195A= (p.Met399=)
c.1201A= (p.Met401=)
c.793+120A= (n.793+120A=)
c.*2913A= (n.*2913A=)
3g.15645051A>CCA351608284BTDc.1135A>C (p.Met379Leu)
c.399+2994A>C (n.399+2994A>C)
c.1015+120A>C (n.1015+120A>C)
c.165+2994A>C (n.165+2994A>C)
c.1195A>C (p.Met399Leu)
c.1201A>C (p.Met401Leu)
c.793+120A>C (n.793+120A>C)
c.*2913A>C (n.*2913A>C)
 dbSNP gnomAD v2
3g.15645051A>GCA351608285BTDc.1135A>G (p.Met379Val)
c.399+2994A>G (n.399+2994A>G)
c.1015+120A>G (n.1015+120A>G)
c.165+2994A>G (n.165+2994A>G)
c.1195A>G (p.Met399Val)
c.1201A>G (p.Met401Val)
c.793+120A>G (n.793+120A>G)
c.*2913A>G (n.*2913A>G)
3g.15645051A>TCA351608286BTDc.1135A>T (p.Met379Leu)
c.399+2994A>T (n.399+2994A>T)
c.1015+120A>T (n.1015+120A>T)
c.165+2994A>T (n.165+2994A>T)
c.1195A>T (p.Met399Leu)
c.1201A>T (p.Met401Leu)
c.793+120A>T (n.793+120A>T)
c.*2913A>T (n.*2913A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15645052T>ACA351608289BTDc.1136T>A (p.Met379Lys)
c.399+2995T>A (n.399+2995T>A)
c.1015+121T>A (n.1015+121T>A)
c.165+2995T>A (n.165+2995T>A)
c.1196T>A (p.Met399Lys)
c.1202T>A (p.Met401Lys)
c.793+121T>A (n.793+121T>A)
c.*2914T>A (n.*2914T>A)
3g.15645052T>CCA351608288BTDc.1136T>C (p.Met379Thr)
c.399+2995T>C (n.399+2995T>C)
c.1015+121T>C (n.1015+121T>C)
c.165+2995T>C (n.165+2995T>C)
c.1196T>C (p.Met399Thr)
c.1202T>C (p.Met401Thr)
c.793+121T>C (n.793+121T>C)
c.*2914T>C (n.*2914T>C)
 gnomAD v4
3g.15645052T>GCA351608287BTDc.1136T>G (p.Met379Arg)
c.399+2995T>G (n.399+2995T>G)
c.1015+121T>G (n.1015+121T>G)
c.165+2995T>G (n.165+2995T>G)
c.1196T>G (p.Met399Arg)
c.1202T>G (p.Met401Arg)
c.793+121T>G (n.793+121T>G)
c.*2914T>G (n.*2914T>G)
3g.15645053G>ACA351608292BTDc.1137G>A (p.Met379Ile)
c.399+2996G>A (n.399+2996G>A)
c.1015+122G>A (n.1015+122G>A)
c.165+2996G>A (n.165+2996G>A)
c.1197G>A (p.Met399Ile)
c.1203G>A (p.Met401Ile)
c.793+122G>A (n.793+122G>A)
c.*2915G>A (n.*2915G>A)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
3g.15645053G>CCA351608290BTDc.1137G>C (p.Met379Ile)
c.399+2996G>C (n.399+2996G>C)
c.1015+122G>C (n.1015+122G>C)
c.165+2996G>C (n.165+2996G>C)
c.1197G>C (p.Met399Ile)
c.1203G>C (p.Met401Ile)
c.793+122G>C (n.793+122G>C)
c.*2915G>C (n.*2915G>C)
 gnomAD v4
3g.15645053G>TCA351608291BTDc.1137G>T (p.Met379Ile)
c.399+2996G>T (n.399+2996G>T)
c.1015+122G>T (n.1015+122G>T)
c.165+2996G>T (n.165+2996G>T)
c.1197G>T (p.Met399Ile)
c.1203G>T (p.Met401Ile)
c.793+122G>T (n.793+122G>T)
c.*2915G>T (n.*2915G>T)
3g.15645054T>ACA351608293BTDc.1138T>A (p.Tyr380Asn)
c.399+2997T>A (n.399+2997T>A)
c.1015+123T>A (n.1015+123T>A)
c.165+2997T>A (n.165+2997T>A)
c.1198T>A (p.Tyr400Asn)
c.1204T>A (p.Tyr402Asn)
c.793+123T>A (n.793+123T>A)
c.*2916T>A (n.*2916T>A)
3g.15645054T>CCA351608294BTDc.1138T>C (p.Tyr380His)
c.399+2997T>C (n.399+2997T>C)
c.1015+123T>C (n.1015+123T>C)
c.165+2997T>C (n.165+2997T>C)
c.1198T>C (p.Tyr400His)
c.1204T>C (p.Tyr402His)
c.793+123T>C (n.793+123T>C)
c.*2916T>C (n.*2916T>C)
3g.15645054T>GCA351608295BTDc.1138T>G (p.Tyr380Asp)
c.399+2997T>G (n.399+2997T>G)
c.1015+123T>G (n.1015+123T>G)
c.165+2997T>G (n.165+2997T>G)
c.1198T>G (p.Tyr400Asp)
c.1204T>G (p.Tyr402Asp)
c.793+123T>G (n.793+123T>G)
c.*2916T>G (n.*2916T>G)
3g.15645055A>CCA351608296BTDc.1139A>C (p.Tyr380Ser)
c.399+2998A>C (n.399+2998A>C)
c.1015+124A>C (n.1015+124A>C)
c.165+2998A>C (n.165+2998A>C)
c.1199A>C (p.Tyr400Ser)
c.1205A>C (p.Tyr402Ser)
c.793+124A>C (n.793+124A>C)
c.*2917A>C (n.*2917A>C)
3g.15645055A>GCA351608297BTDc.1139A>G (p.Tyr380Cys)
c.399+2998A>G (n.399+2998A>G)
c.1015+124A>G (n.1015+124A>G)
c.165+2998A>G (n.165+2998A>G)
c.1199A>G (p.Tyr400Cys)
c.1205A>G (p.Tyr402Cys)
c.793+124A>G (n.793+124A>G)
c.*2917A>G (n.*2917A>G)
3g.15645055A>TCA351608298BTDc.1139A>T (p.Tyr380Phe)
c.399+2998A>T (n.399+2998A>T)
c.1015+124A>T (n.1015+124A>T)
c.165+2998A>T (n.165+2998A>T)
c.1199A>T (p.Tyr400Phe)
c.1205A>T (p.Tyr402Phe)
c.793+124A>T (n.793+124A>T)
c.*2917A>T (n.*2917A>T)
3g.15645056T>ACA351608299BTDc.1140T>A (p.Tyr380Ter)
c.399+2999T>A (n.399+2999T>A)
c.1015+125T>A (n.1015+125T>A)
c.165+2999T>A (n.165+2999T>A)
c.1200T>A (p.Tyr400Ter)
c.1206T>A (p.Tyr402Ter)
c.793+125T>A (n.793+125T>A)
c.*2918T>A (n.*2918T>A)
3g.15645056T>CCA432819592BTDc.1140T>C (p.Tyr380=)
c.399+2999T>C (n.399+2999T>C)
c.1015+125T>C (n.1015+125T>C)
c.165+2999T>C (n.165+2999T>C)
c.1200T>C (p.Tyr400=)
c.1206T>C (p.Tyr402=)
c.793+125T>C (n.793+125T>C)
c.*2918T>C (n.*2918T>C)
 ClinVar
3g.15645056T>GCA351608300BTDc.1140T>G (p.Tyr380Ter)
c.399+2999T>G (n.399+2999T>G)
c.1015+125T>G (n.1015+125T>G)
c.165+2999T>G (n.165+2999T>G)
c.1200T>G (p.Tyr400Ter)
c.1206T>G (p.Tyr402Ter)
c.793+125T>G (n.793+125T>G)
c.*2918T>G (n.*2918T>G)
3g.15645057G>ACA351608301BTDc.1141G>A (p.Asp381Asn)
c.399+3000G>A (n.399+3000G>A)
c.1015+126G>A (n.1015+126G>A)
c.165+3000G>A (n.165+3000G>A)
c.1201G>A (p.Asp401Asn)
c.1207G>A (p.Asp403Asn)
c.793+126G>A (n.793+126G>A)
c.*2919G>A (n.*2919G>A)
3g.15645057G>CCA351608302BTDc.1141G>C (p.Asp381His)
c.399+3000G>C (n.399+3000G>C)
c.1015+126G>C (n.1015+126G>C)
c.165+3000G>C (n.165+3000G>C)
c.1201G>C (p.Asp401His)
c.1207G>C (p.Asp403His)
c.793+126G>C (n.793+126G>C)
c.*2919G>C (n.*2919G>C)
3g.15645057G>TCA351608303BTDc.1141G>T (p.Asp381Tyr)
c.399+3000G>T (n.399+3000G>T)
c.1015+126G>T (n.1015+126G>T)
c.165+3000G>T (n.165+3000G>T)
c.1201G>T (p.Asp401Tyr)
c.1207G>T (p.Asp403Tyr)
c.793+126G>T (n.793+126G>T)
c.*2919G>T (n.*2919G>T)
3g.15645058A>CCA351608306BTDc.1142A>C (p.Asp381Ala)
c.399+3001A>C (n.399+3001A>C)
c.1015+127A>C (n.1015+127A>C)
c.165+3001A>C (n.165+3001A>C)
c.1202A>C (p.Asp401Ala)
c.1208A>C (p.Asp403Ala)
c.793+127A>C (n.793+127A>C)
c.*2920A>C (n.*2920A>C)
3g.15645058A>GCA351608304BTDc.1142A>G (p.Asp381Gly)
c.399+3001A>G (n.399+3001A>G)
c.1015+127A>G (n.1015+127A>G)
c.165+3001A>G (n.165+3001A>G)
c.1202A>G (p.Asp401Gly)
c.1208A>G (p.Asp403Gly)
c.793+127A>G (n.793+127A>G)
c.*2920A>G (n.*2920A>G)
3g.15645058A>TCA351608305BTDc.1142A>T (p.Asp381Val)
c.399+3001A>T (n.399+3001A>T)
c.1015+127A>T (n.1015+127A>T)
c.165+3001A>T (n.165+3001A>T)
c.1202A>T (p.Asp401Val)
c.1208A>T (p.Asp403Val)
c.793+127A>T (n.793+127A>T)
c.*2920A>T (n.*2920A>T)
3g.15645059C>ACA351608307BTDc.1143C>A (p.Asp381Glu)
c.399+3002C>A (n.399+3002C>A)
c.1015+128C>A (n.1015+128C>A)
c.165+3002C>A (n.165+3002C>A)
c.1203C>A (p.Asp401Glu)
c.1209C>A (p.Asp403Glu)
c.793+128C>A (n.793+128C>A)
c.*2921C>A (n.*2921C>A)
 gnomAD v4
3g.15645059C>GCA351608308BTDc.1143C>G (p.Asp381Glu)
c.399+3002C>G (n.399+3002C>G)
c.1015+128C>G (n.1015+128C>G)
c.165+3002C>G (n.165+3002C>G)
c.1203C>G (p.Asp401Glu)
c.1209C>G (p.Asp403Glu)
c.793+128C>G (n.793+128C>G)
c.*2921C>G (n.*2921C>G)
3g.15645059C>TCA432819596BTDc.1143C>T (p.Asp381=)
c.399+3002C>T (n.399+3002C>T)
c.1015+128C>T (n.1015+128C>T)
c.165+3002C>T (n.165+3002C>T)
c.1203C>T (p.Asp401=)
c.1209C>T (p.Asp403=)
c.793+128C>T (n.793+128C>T)
c.*2921C>T (n.*2921C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15645060A=CA1347664980BTDc.1144A= (p.Asn382=)
c.399+3003A= (n.399+3003A=)
c.1015+129A= (n.1015+129A=)
c.165+3003A= (n.165+3003A=)
c.1204A= (p.Asn402=)
c.1210A= (p.Asn404=)
c.793+129A= (n.793+129A=)
c.*2922A= (n.*2922A=)
3g.15645060A>CCA351608310BTDc.1144A>C (p.Asn382His)
c.399+3003A>C (n.399+3003A>C)
c.1015+129A>C (n.1015+129A>C)
c.165+3003A>C (n.165+3003A>C)
c.1204A>C (p.Asn402His)
c.1210A>C (p.Asn404His)
c.793+129A>C (n.793+129A>C)
c.*2922A>C (n.*2922A>C)
3g.15645060A>GCA2277435BTDc.1144A>G (p.Asn382Asp)
c.399+3003A>G (n.399+3003A>G)
c.1015+129A>G (n.1015+129A>G)
c.165+3003A>G (n.165+3003A>G)
c.1204A>G (p.Asn402Asp)
c.1210A>G (p.Asn404Asp)
c.793+129A>G (n.793+129A>G)
c.*2922A>G (n.*2922A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645060A>TCA351608311BTDc.1144A>T (p.Asn382Tyr)
c.399+3003A>T (n.399+3003A>T)
c.1015+129A>T (n.1015+129A>T)
c.165+3003A>T (n.165+3003A>T)
c.1204A>T (p.Asn402Tyr)
c.1210A>T (p.Asn404Tyr)
c.793+129A>T (n.793+129A>T)
c.*2922A>T (n.*2922A>T)
3g.15645061A=CA1347664986BTDc.1145A= (p.Asn382=)
c.399+3004A= (n.399+3004A=)
c.1015+130A= (n.1015+130A=)
c.165+3004A= (n.165+3004A=)
c.1205A= (p.Asn402=)
c.1211A= (p.Asn404=)
c.793+130A= (n.793+130A=)
c.*2923A= (n.*2923A=)
3g.15645061A>CCA351608312BTDc.1145A>C (p.Asn382Thr)
c.399+3004A>C (n.399+3004A>C)
c.1015+130A>C (n.1015+130A>C)
c.165+3004A>C (n.165+3004A>C)
c.1205A>C (p.Asn402Thr)
c.1211A>C (p.Asn404Thr)
c.793+130A>C (n.793+130A>C)
c.*2923A>C (n.*2923A>C)
3g.15645061A>GCA278298BTDc.1145A>G (p.Asn382Ser)
c.399+3004A>G (n.399+3004A>G)
c.1015+130A>G (n.1015+130A>G)
c.165+3004A>G (n.165+3004A>G)
c.1205A>G (p.Asn402Ser)
c.1211A>G (p.Asn404Ser)
c.793+130A>G (n.793+130A>G)
c.*2923A>G (n.*2923A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645061A>TCA351608313BTDc.1145A>T (p.Asn382Ile)
c.399+3004A>T (n.399+3004A>T)
c.1015+130A>T (n.1015+130A>T)
c.165+3004A>T (n.165+3004A>T)
c.1205A>T (p.Asn402Ile)
c.1211A>T (p.Asn404Ile)
c.793+130A>T (n.793+130A>T)
c.*2923A>T (n.*2923A>T)
3g.15645062T>ACA351608314BTDc.1146T>A (p.Asn382Lys)
c.399+3005T>A (n.399+3005T>A)
c.1015+131T>A (n.1015+131T>A)
c.165+3005T>A (n.165+3005T>A)
c.1206T>A (p.Asn402Lys)
c.1212T>A (p.Asn404Lys)
c.793+131T>A (n.793+131T>A)
c.*2924T>A (n.*2924T>A)
3g.15645062T>CCA432819066BTDc.1146T>C (p.Asn382=)
c.399+3005T>C (n.399+3005T>C)
c.1015+131T>C (n.1015+131T>C)
c.165+3005T>C (n.165+3005T>C)
c.1206T>C (p.Asn402=)
c.1212T>C (p.Asn404=)
c.793+131T>C (n.793+131T>C)
c.*2924T>C (n.*2924T>C)
3g.15645062T>GCA351608315BTDc.1146T>G (p.Asn382Lys)
c.399+3005T>G (n.399+3005T>G)
c.1015+131T>G (n.1015+131T>G)
c.165+3005T>G (n.165+3005T>G)
c.1206T>G (p.Asn402Lys)
c.1212T>G (p.Asn404Lys)
c.793+131T>G (n.793+131T>G)
c.*2924T>G (n.*2924T>G)
3g.15645063T>ACA351608316BTDc.1147T>A (p.Phe383Ile)
c.399+3006T>A (n.399+3006T>A)
c.1015+132T>A (n.1015+132T>A)
c.165+3006T>A (n.165+3006T>A)
c.1207T>A (p.Phe403Ile)
c.1213T>A (p.Phe405Ile)
c.793+132T>A (n.793+132T>A)
c.*2925T>A (n.*2925T>A)
3g.15645063T>CCA351608317BTDc.1147T>C (p.Phe383Leu)
c.399+3006T>C (n.399+3006T>C)
c.1015+132T>C (n.1015+132T>C)
c.165+3006T>C (n.165+3006T>C)
c.1207T>C (p.Phe403Leu)
c.1213T>C (p.Phe405Leu)
c.793+132T>C (n.793+132T>C)
c.*2925T>C (n.*2925T>C)
3g.15645063T>GCA312373BTDc.1147T>G (p.Phe383Val)
c.399+3006T>G (n.399+3006T>G)
c.1015+132T>G (n.1015+132T>G)
c.165+3006T>G (n.165+3006T>G)
c.1207T>G (p.Phe403Val)
c.1213T>G (p.Phe405Val)
c.793+132T>G (n.793+132T>G)
c.*2925T>G (n.*2925T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.[15645063T>G;15645186G>C]CA081767BTDc.[1147T>G;1270G>C] (p.[Phe383Val;Asp424His])
c.[399+3006T>G;399+3129G>C] (n.[399+3006T>G;399+3129G>C])
c.[1015+132T>G;1015+255G>C] (n.[1015+132T>G;1015+255G>C])
c.[165+3006T>G;165+3129G>C] (n.[165+3006T>G;165+3129G>C])
c.[1207T>G;1330G>C] (p.[Phe403Val;Asp444His])
c.[1213T>G;1336G>C] (p.[Phe405Val;Asp446His])
c.[793+132T>G;793+255G>C] (n.[793+132T>G;793+255G>C])
c.[*2925T>G;*3048G>C] (n.[*2925T>G;*3048G>C])
 ClinVar
3g.15645063T=CA1347664989BTDc.1147T= (p.Phe383=)
c.399+3006T= (n.399+3006T=)
c.1015+132T= (n.1015+132T=)
c.165+3006T= (n.165+3006T=)
c.1207T= (p.Phe403=)
c.1213T= (p.Phe405=)
c.793+132T= (n.793+132T=)
c.*2925T= (n.*2925T=)
3g.15645064T>ACA351608320BTDc.1148T>A (p.Phe383Tyr)
c.399+3007T>A (n.399+3007T>A)
c.1015+133T>A (n.1015+133T>A)
c.165+3007T>A (n.165+3007T>A)
c.1208T>A (p.Phe403Tyr)
c.1214T>A (p.Phe405Tyr)
c.793+133T>A (n.793+133T>A)
c.*2926T>A (n.*2926T>A)
 COSMIC
3g.15645064T>CCA351608319BTDc.1148T>C (p.Phe383Ser)
c.399+3007T>C (n.399+3007T>C)
c.1015+133T>C (n.1015+133T>C)
c.165+3007T>C (n.165+3007T>C)
c.1208T>C (p.Phe403Ser)
c.1214T>C (p.Phe405Ser)
c.793+133T>C (n.793+133T>C)
c.*2926T>C (n.*2926T>C)
3g.15645064T>GCA351608318BTDc.1148T>G (p.Phe383Cys)
c.399+3007T>G (n.399+3007T>G)
c.1015+133T>G (n.1015+133T>G)
c.165+3007T>G (n.165+3007T>G)
c.1208T>G (p.Phe403Cys)
c.1214T>G (p.Phe405Cys)
c.793+133T>G (n.793+133T>G)
c.*2926T>G (n.*2926T>G)
 ClinVar dbSNP
3g.15645064T=CA1347664996BTDc.1148T= (p.Phe383=)
c.399+3007T= (n.399+3007T=)
c.1015+133T= (n.1015+133T=)
c.165+3007T= (n.165+3007T=)
c.1208T= (p.Phe403=)
c.1214T= (p.Phe405=)
c.793+133T= (n.793+133T=)
c.*2926T= (n.*2926T=)
3g.15645065C>ACA351608321BTDc.1149C>A (p.Phe383Leu)
c.399+3008C>A (n.399+3008C>A)
c.1015+134C>A (n.1015+134C>A)
c.165+3008C>A (n.165+3008C>A)
c.1209C>A (p.Phe403Leu)
c.1215C>A (p.Phe405Leu)
c.793+134C>A (n.793+134C>A)
c.*2927C>A (n.*2927C>A)
 gnomAD v4
3g.15645065C>GCA351608322BTDc.1149C>G (p.Phe383Leu)
c.399+3008C>G (n.399+3008C>G)
c.1015+134C>G (n.1015+134C>G)
c.165+3008C>G (n.165+3008C>G)
c.1209C>G (p.Phe403Leu)
c.1215C>G (p.Phe405Leu)
c.793+134C>G (n.793+134C>G)
c.*2927C>G (n.*2927C>G)
3g.15645065C>TCA432819067BTDc.1149C>T (p.Phe383=)
c.399+3008C>T (n.399+3008C>T)
c.1015+134C>T (n.1015+134C>T)
c.165+3008C>T (n.165+3008C>T)
c.1209C>T (p.Phe403=)
c.1215C>T (p.Phe405=)
c.793+134C>T (n.793+134C>T)
c.*2927C>T (n.*2927C>T)
3g.15645066A>CCA351608323BTDc.1150A>C (p.Thr384Pro)
c.399+3009A>C (n.399+3009A>C)
c.1015+135A>C (n.1015+135A>C)
c.165+3009A>C (n.165+3009A>C)
c.1210A>C (p.Thr404Pro)
c.1216A>C (p.Thr406Pro)
c.793+135A>C (n.793+135A>C)
c.*2928A>C (n.*2928A>C)
3g.15645066A>GCA351608324BTDc.1150A>G (p.Thr384Ala)
c.399+3009A>G (n.399+3009A>G)
c.1015+135A>G (n.1015+135A>G)
c.165+3009A>G (n.165+3009A>G)
c.1210A>G (p.Thr404Ala)
c.1216A>G (p.Thr406Ala)
c.793+135A>G (n.793+135A>G)
c.*2928A>G (n.*2928A>G)
3g.15645066A>TCA351608325BTDc.1150A>T (p.Thr384Ser)
c.399+3009A>T (n.399+3009A>T)
c.1015+135A>T (n.1015+135A>T)
c.165+3009A>T (n.165+3009A>T)
c.1210A>T (p.Thr404Ser)
c.1216A>T (p.Thr406Ser)
c.793+135A>T (n.793+135A>T)
c.*2928A>T (n.*2928A>T)
3g.15645067C>ACA351608327BTDc.1151C>A (p.Thr384Asn)
c.399+3010C>A (n.399+3010C>A)
c.1015+136C>A (n.1015+136C>A)
c.165+3010C>A (n.165+3010C>A)
c.1211C>A (p.Thr404Asn)
c.1217C>A (p.Thr406Asn)
c.793+136C>A (n.793+136C>A)
c.*2929C>A (n.*2929C>A)
3g.15645067C=CA1347665001BTDc.1151C= (p.Thr384=)
c.399+3010C= (n.399+3010C=)
c.1015+136C= (n.1015+136C=)
c.165+3010C= (n.165+3010C=)
c.1211C= (p.Thr404=)
c.1217C= (p.Thr406=)
c.793+136C= (n.793+136C=)
c.*2929C= (n.*2929C=)
3g.15645067C>GCA351608326BTDc.1151C>G (p.Thr384Ser)
c.399+3010C>G (n.399+3010C>G)
c.1015+136C>G (n.1015+136C>G)
c.165+3010C>G (n.165+3010C>G)
c.1211C>G (p.Thr404Ser)
c.1217C>G (p.Thr406Ser)
c.793+136C>G (n.793+136C>G)
c.*2929C>G (n.*2929C>G)
3g.15645067C>TCA278300BTDc.1151C>T (p.Thr384Ile)
c.399+3010C>T (n.399+3010C>T)
c.1015+136C>T (n.1015+136C>T)
c.165+3010C>T (n.165+3010C>T)
c.1211C>T (p.Thr404Ile)
c.1217C>T (p.Thr406Ile)
c.793+136C>T (n.793+136C>T)
c.*2929C>T (n.*2929C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15645068C>ACA432819071BTDc.1152C>A (p.Thr384=)
c.399+3011C>A (n.399+3011C>A)
c.1015+137C>A (n.1015+137C>A)
c.165+3011C>A (n.165+3011C>A)
c.1212C>A (p.Thr404=)
c.1218C>A (p.Thr406=)
c.793+137C>A (n.793+137C>A)
c.*2930C>A (n.*2930C>A)
3g.15645068C>GCA432819072BTDc.1152C>G (p.Thr384=)
c.399+3011C>G (n.399+3011C>G)
c.1015+137C>G (n.1015+137C>G)
c.165+3011C>G (n.165+3011C>G)
c.1212C>G (p.Thr404=)
c.1218C>G (p.Thr406=)
c.793+137C>G (n.793+137C>G)
c.*2930C>G (n.*2930C>G)
 gnomAD v4
3g.15645068C>TCA432819073BTDc.1152C>T (p.Thr384=)
c.399+3011C>T (n.399+3011C>T)
c.1015+137C>T (n.1015+137C>T)
c.165+3011C>T (n.165+3011C>T)
c.1212C>T (p.Thr404=)
c.1218C>T (p.Thr406=)
c.793+137C>T (n.793+137C>T)
c.*2930C>T (n.*2930C>T)
3g.15645068_15645078delCA2586971766BTDc.1152_1162del (p.Val386GlyfsTer?)
c.399+3011_399+3021del (n.399+3011_399+3021del)
c.1015+137_1015+147del (n.1015+137_1015+147del)
c.165+3011_165+3021del (n.165+3011_165+3021del)
c.1212_1222del (p.Val406GlyfsTer?)
c.1218_1228del (p.Val408GlyfsTer?)
c.793+137_793+147del (n.793+137_793+147del)
c.*2930_*2940del (n.*2930_*2940del)
3g.15645069C>ACA351608328BTDc.1153C>A (p.Leu385Met)
c.399+3012C>A (n.399+3012C>A)
c.1015+138C>A (n.1015+138C>A)
c.165+3012C>A (n.165+3012C>A)
c.1213C>A (p.Leu405Met)
c.1219C>A (p.Leu407Met)
c.793+138C>A (n.793+138C>A)
c.*2931C>A (n.*2931C>A)
3g.15645069C=CA1347665004BTDc.1153C= (p.Leu385=)
c.399+3012C= (n.399+3012C=)
c.1015+138C= (n.1015+138C=)
c.165+3012C= (n.165+3012C=)
c.1213C= (p.Leu405=)
c.1219C= (p.Leu407=)
c.793+138C= (n.793+138C=)
c.*2931C= (n.*2931C=)
3g.15645069C>GCA351608329BTDc.1153C>G (p.Leu385Val)
c.399+3012C>G (n.399+3012C>G)
c.1015+138C>G (n.1015+138C>G)
c.165+3012C>G (n.165+3012C>G)
c.1213C>G (p.Leu405Val)
c.1219C>G (p.Leu407Val)
c.793+138C>G (n.793+138C>G)
c.*2931C>G (n.*2931C>G)
3g.15645069C>TCA2277436BTDc.1153C>T (p.Leu385=)
c.399+3012C>T (n.399+3012C>T)
c.1015+138C>T (n.1015+138C>T)
c.165+3012C>T (n.165+3012C>T)
c.1213C>T (p.Leu405=)
c.1219C>T (p.Leu407=)
c.793+138C>T (n.793+138C>T)
c.*2931C>T (n.*2931C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.15645070T>ACA351608330BTDc.1154T>A (p.Leu385Gln)
c.399+3013T>A (n.399+3013T>A)
c.1015+139T>A (n.1015+139T>A)
c.165+3013T>A (n.165+3013T>A)
c.1214T>A (p.Leu405Gln)
c.1220T>A (p.Leu407Gln)
c.793+139T>A (n.793+139T>A)
c.*2932T>A (n.*2932T>A)
3g.15645070T>CCA278302BTDc.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.399+3013T>C (n.399+3013T>C)
c.1015+139T>C (n.1015+139T>C)
c.165+3013T>C (n.165+3013T>C)
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.793+139T>C (n.793+139T>C)
c.*2932T>C (n.*2932T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15645070T>GCA351608331BTDc.1154T>G (p.Leu385Arg)
c.399+3013T>G (n.399+3013T>G)
c.1015+139T>G (n.1015+139T>G)
c.165+3013T>G (n.165+3013T>G)
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
c.793+139T>G (n.793+139T>G)
c.*2932T>G (n.*2932T>G)
3g.15645070T=CA1347665008BTDc.1154T= (p.Leu385=)
c.399+3013T= (n.399+3013T=)
c.1015+139T= (n.1015+139T=)
c.165+3013T= (n.165+3013T=)
c.1214T= (p.Leu405=)
c.1220T= (p.Leu407=)
c.793+139T= (n.793+139T=)
c.*2932T= (n.*2932T=)
3g.15645071G>ACA432819077BTDc.1155G>A (p.Leu385=)
c.399+3014G>A (n.399+3014G>A)
c.1015+140G>A (n.1015+140G>A)
c.165+3014G>A (n.165+3014G>A)
c.1215G>A (p.Leu405=)
c.1221G>A (p.Leu407=)
c.793+140G>A (n.793+140G>A)
c.*2933G>A (n.*2933G>A)
3g.15645071G>CCA432819078BTDc.1155G>C (p.Leu385=)
c.399+3014G>C (n.399+3014G>C)
c.1015+140G>C (n.1015+140G>C)
c.165+3014G>C (n.165+3014G>C)
c.1215G>C (p.Leu405=)
c.1221G>C (p.Leu407=)
c.793+140G>C (n.793+140G>C)
c.*2933G>C (n.*2933G>C)
3g.15645071G>TCA432819079BTDc.1155G>T (p.Leu385=)
c.399+3014G>T (n.399+3014G>T)
c.1015+140G>T (n.1015+140G>T)
c.165+3014G>T (n.165+3014G>T)
c.1215G>T (p.Leu405=)
c.1221G>T (p.Leu407=)
c.793+140G>T (n.793+140G>T)
c.*2933G>T (n.*2933G>T)
 gnomAD v4
3g.15645072G>ACA351608334BTDc.1156G>A (p.Val386Ile)
c.399+3015G>A (n.399+3015G>A)
c.1015+141G>A (n.1015+141G>A)
c.165+3015G>A (n.165+3015G>A)
c.1216G>A (p.Val406Ile)
c.1222G>A (p.Val408Ile)
c.793+141G>A (n.793+141G>A)
c.*2934G>A (n.*2934G>A)
3g.15645072G>CCA351608332BTDc.1156G>C (p.Val386Leu)
c.399+3015G>C (n.399+3015G>C)
c.1015+141G>C (n.1015+141G>C)
c.165+3015G>C (n.165+3015G>C)
c.1216G>C (p.Val406Leu)
c.1222G>C (p.Val408Leu)
c.793+141G>C (n.793+141G>C)
c.*2934G>C (n.*2934G>C)
3g.15645072G>TCA351608333BTDc.1156G>T (p.Val386Phe)
c.399+3015G>T (n.399+3015G>T)
c.1015+141G>T (n.1015+141G>T)
c.165+3015G>T (n.165+3015G>T)
c.1216G>T (p.Val406Phe)
c.1222G>T (p.Val408Phe)
c.793+141G>T (n.793+141G>T)
c.*2934G>T (n.*2934G>T)
3g.15645073T>ACA351608335BTDc.1157T>A (p.Val386Asp)
c.399+3016T>A (n.399+3016T>A)
c.1015+142T>A (n.1015+142T>A)
c.165+3016T>A (n.165+3016T>A)
c.1217T>A (p.Val406Asp)
c.1223T>A (p.Val408Asp)
c.793+142T>A (n.793+142T>A)
c.*2935T>A (n.*2935T>A)
3g.15645073T>CCA351608336BTDc.1157T>C (p.Val386Ala)
c.399+3016T>C (n.399+3016T>C)
c.1015+142T>C (n.1015+142T>C)
c.165+3016T>C (n.165+3016T>C)
c.1217T>C (p.Val406Ala)
c.1223T>C (p.Val408Ala)
c.793+142T>C (n.793+142T>C)
c.*2935T>C (n.*2935T>C)
3g.15645073T>GCA351608337BTDc.1157T>G (p.Val386Gly)
c.399+3016T>G (n.399+3016T>G)
c.1015+142T>G (n.1015+142T>G)
c.165+3016T>G (n.165+3016T>G)
c.1217T>G (p.Val406Gly)
c.1223T>G (p.Val408Gly)
c.793+142T>G (n.793+142T>G)
c.*2935T>G (n.*2935T>G)

Number of alleles fetched