Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.15644875A>CCA351607788BTDc.959A>C (p.Asn320Thr)
c.399+2818A>C (n.399+2818A>C)
c.165+2818A>C (n.165+2818A>C)
c.1019A>C (p.Asn340Thr)
c.1025A>C (p.Asn342Thr)
c.737A>C (p.Asn246Thr)
c.*2737A>C (n.*2737A>C)
3g.15644875A>GCA351607790BTDc.959A>G (p.Asn320Ser)
c.399+2818A>G (n.399+2818A>G)
c.165+2818A>G (n.165+2818A>G)
c.1019A>G (p.Asn340Ser)
c.1025A>G (p.Asn342Ser)
c.737A>G (p.Asn246Ser)
c.*2737A>G (n.*2737A>G)
3g.15644875A>TCA351607791BTDc.959A>T (p.Asn320Ile)
c.399+2818A>T (n.399+2818A>T)
c.165+2818A>T (n.165+2818A>T)
c.1019A>T (p.Asn340Ile)
c.1025A>T (p.Asn342Ile)
c.737A>T (p.Asn246Ile)
c.*2737A>T (n.*2737A>T)
3g.15644876T>ACA351607792BTDc.960T>A (p.Asn320Lys)
c.399+2819T>A (n.399+2819T>A)
c.165+2819T>A (n.165+2819T>A)
c.1020T>A (p.Asn340Lys)
c.1026T>A (p.Asn342Lys)
c.738T>A (p.Asn246Lys)
c.*2738T>A (n.*2738T>A)
3g.15644876T>CCA70622401BTDc.960T>C (p.Asn320=)
c.399+2819T>C (n.399+2819T>C)
c.165+2819T>C (n.165+2819T>C)
c.1020T>C (p.Asn340=)
c.1026T>C (p.Asn342=)
c.738T>C (p.Asn246=)
c.*2738T>C (n.*2738T>C)
 dbSNP
3g.15644876T>GCA351607793BTDc.960T>G (p.Asn320Lys)
c.399+2819T>G (n.399+2819T>G)
c.165+2819T>G (n.165+2819T>G)
c.1020T>G (p.Asn340Lys)
c.1026T>G (p.Asn342Lys)
c.738T>G (p.Asn246Lys)
c.*2738T>G (n.*2738T>G)
3g.15644876T=CA1347664607BTDc.960T= (p.Asn320=)
c.399+2819T= (n.399+2819T=)
c.165+2819T= (n.165+2819T=)
c.1020T= (p.Asn340=)
c.1026T= (p.Asn342=)
c.738T= (p.Asn246=)
c.*2738T= (n.*2738T=)
3g.15644877C>ACA351607796BTDc.961C>A (p.Pro321Thr)
c.399+2820C>A (n.399+2820C>A)
c.165+2820C>A (n.165+2820C>A)
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.1027C>A (p.Pro343Thr)
c.739C>A (p.Pro247Thr)
c.*2739C>A (n.*2739C>A)
3g.15644877C=CA1347664612BTDc.961C= (p.Pro321=)
c.399+2820C= (n.399+2820C=)
c.165+2820C= (n.165+2820C=)
c.1021C= (p.Pro341=)
c.1027C= (p.Pro343=)
c.739C= (p.Pro247=)
c.*2739C= (n.*2739C=)
3g.15644877C>GCA351607798BTDc.961C>G (p.Pro321Ala)
c.399+2820C>G (n.399+2820C>G)
c.165+2820C>G (n.165+2820C>G)
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.1027C>G (p.Pro343Ala)
c.739C>G (p.Pro247Ala)
c.*2739C>G (n.*2739C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15644877C>TCA351607800BTDc.961C>T (p.Pro321Ser)
c.399+2820C>T (n.399+2820C>T)
c.165+2820C>T (n.165+2820C>T)
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.1027C>T (p.Pro343Ser)
c.739C>T (p.Pro247Ser)
c.*2739C>T (n.*2739C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15644878C>ACA351607803BTDc.962C>A (p.Pro321Gln)
c.399+2821C>A (n.399+2821C>A)
c.165+2821C>A (n.165+2821C>A)
c.1022C>A (p.Pro341Gln)
c.1028C>A (p.Pro343Gln)
c.740C>A (p.Pro247Gln)
c.*2740C>A (n.*2740C>A)
3g.15644878C>GCA351607804BTDc.962C>G (p.Pro321Arg)
c.399+2821C>G (n.399+2821C>G)
c.165+2821C>G (n.165+2821C>G)
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.1028C>G (p.Pro343Arg)
c.740C>G (p.Pro247Arg)
c.*2740C>G (n.*2740C>G)
3g.15644878C>TCA351607806BTDc.962C>T (p.Pro321Leu)
c.399+2821C>T (n.399+2821C>T)
c.165+2821C>T (n.165+2821C>T)
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.1028C>T (p.Pro343Leu)
c.740C>T (p.Pro247Leu)
c.*2740C>T (n.*2740C>T)
 ClinVar
3g.15644878_15644879delinsCACA1347664614BTDc.962_963delinsCA (p.Pro321=)
c.399+2821_399+2822delinsCA (n.399+2821_399+2822delinsCA)
c.165+2821_165+2822delinsCA (n.165+2821_165+2822delinsCA)
c.1022_1023delinsCA (p.Pro341=)
c.1028_1029delinsCA (p.Pro343=)
c.740_741delinsCA (p.Pro247=)
c.*2740_*2741delinsCA (n.*2740_*2741delinsCA)
3g.15644879delCA1347664617BTDc.963del (p.Val322TrpfsTer21)
c.399+2822del (n.399+2822del)
c.963del (p.Val322TrpfsTer26)
c.165+2822del (n.165+2822del)
c.1023del (p.Val342TrpfsTer21)
c.1029del (p.Val344TrpfsTer21)
c.963del (p.Val322TrpfsTer?)
c.741del (p.Val248TrpfsTer26)
c.*2741del (n.*2741del)
 dbSNP
3g.15644879A=CA1347664618BTDc.963A= (p.Pro321=)
c.399+2822A= (n.399+2822A=)
c.165+2822A= (n.165+2822A=)
c.1023A= (p.Pro341=)
c.1029A= (p.Pro343=)
c.741A= (p.Pro247=)
c.*2741A= (n.*2741A=)
3g.15644879A>CCA432819209BTDc.963A>C (p.Pro321=)
c.399+2822A>C (n.399+2822A>C)
c.165+2822A>C (n.165+2822A>C)
c.1023A>C (p.Pro341=)
c.1029A>C (p.Pro343=)
c.741A>C (p.Pro247=)
c.*2741A>C (n.*2741A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644879A>GCA432819210BTDc.963A>G (p.Pro321=)
c.399+2822A>G (n.399+2822A>G)
c.165+2822A>G (n.165+2822A>G)
c.1023A>G (p.Pro341=)
c.1029A>G (p.Pro343=)
c.741A>G (p.Pro247=)
c.*2741A>G (n.*2741A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15644879A>TCA432819211BTDc.963A>T (p.Pro321=)
c.399+2822A>T (n.399+2822A>T)
c.165+2822A>T (n.165+2822A>T)
c.1023A>T (p.Pro341=)
c.1029A>T (p.Pro343=)
c.741A>T (p.Pro247=)
c.*2741A>T (n.*2741A>T)
 ClinVar dbSNP
3g.15644880G>ACA351607808BTDc.964G>A (p.Val322Met)
c.399+2823G>A (n.399+2823G>A)
c.165+2823G>A (n.165+2823G>A)
c.1024G>A (p.Val342Met)
c.1030G>A (p.Val344Met)
c.742G>A (p.Val248Met)
c.*2742G>A (n.*2742G>A)
3g.15644880G>CCA351607809BTDc.964G>C (p.Val322Leu)
c.399+2823G>C (n.399+2823G>C)
c.165+2823G>C (n.165+2823G>C)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
c.1030G>C (p.Val344Leu)
c.742G>C (p.Val248Leu)
c.*2742G>C (n.*2742G>C)
3g.15644880G>TCA351607811BTDc.964G>T (p.Val322Leu)
c.399+2823G>T (n.399+2823G>T)
c.165+2823G>T (n.165+2823G>T)
c.1024G>T (p.Val342Leu)
c.1030G>T (p.Val344Leu)
c.742G>T (p.Val248Leu)
c.*2742G>T (n.*2742G>T)
3g.15644881T>ACA351607813BTDc.965T>A (p.Val322Glu)
c.399+2824T>A (n.399+2824T>A)
c.165+2824T>A (n.165+2824T>A)
c.1025T>A (p.Val342Glu)
c.1031T>A (p.Val344Glu)
c.743T>A (p.Val248Glu)
c.*2743T>A (n.*2743T>A)
3g.15644881T>CCA2277407BTDc.965T>C (p.Val322Ala)
c.399+2824T>C (n.399+2824T>C)
c.165+2824T>C (n.165+2824T>C)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
c.1031T>C (p.Val344Ala)
c.743T>C (p.Val248Ala)
c.*2743T>C (n.*2743T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.15644881T>GCA351607816BTDc.965T>G (p.Val322Gly)
c.399+2824T>G (n.399+2824T>G)
c.165+2824T>G (n.165+2824T>G)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
c.1031T>G (p.Val344Gly)
c.743T>G (p.Val248Gly)
c.*2743T>G (n.*2743T>G)
3g.15644881T=CA1347664620BTDc.965T= (p.Val322=)
c.399+2824T= (n.399+2824T=)
c.165+2824T= (n.165+2824T=)
c.1025T= (p.Val342=)
c.1031T= (p.Val344=)
c.743T= (p.Val248=)
c.*2743T= (n.*2743T=)
3g.15644882G>ACA432819215BTDc.966G>A (p.Val322=)
c.399+2825G>A (n.399+2825G>A)
c.165+2825G>A (n.165+2825G>A)
c.1026G>A (p.Val342=)
c.1032G>A (p.Val344=)
c.744G>A (p.Val248=)
c.*2744G>A (n.*2744G>A)
3g.15644882G>CCA432819216BTDc.966G>C (p.Val322=)
c.399+2825G>C (n.399+2825G>C)
c.165+2825G>C (n.165+2825G>C)
c.1026G>C (p.Val342=)
c.1032G>C (p.Val344=)
c.744G>C (p.Val248=)
c.*2744G>C (n.*2744G>C)
3g.15644882G>TCA432819217BTDc.966G>T (p.Val322=)
c.399+2825G>T (n.399+2825G>T)
c.165+2825G>T (n.165+2825G>T)
c.1026G>T (p.Val342=)
c.1032G>T (p.Val344=)
c.744G>T (p.Val248=)
c.*2744G>T (n.*2744G>T)
3g.15644883G>ACA351607819BTDc.967G>A (p.Gly323Ser)
c.399+2826G>A (n.399+2826G>A)
c.165+2826G>A (n.165+2826G>A)
c.1027G>A (p.Gly343Ser)
c.1033G>A (p.Gly345Ser)
c.745G>A (p.Gly249Ser)
c.*2745G>A (n.*2745G>A)
 gnomAD v4
3g.15644883G>CCA2277408BTDc.967G>C (p.Gly323Arg)
c.399+2826G>C (n.399+2826G>C)
c.165+2826G>C (n.165+2826G>C)
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.745G>C (p.Gly249Arg)
c.*2745G>C (n.*2745G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15644883G=CA1347664624BTDc.967G= (p.Gly323=)
c.399+2826G= (n.399+2826G=)
c.165+2826G= (n.165+2826G=)
c.1027G= (p.Gly343=)
c.1033G= (p.Gly345=)
c.745G= (p.Gly249=)
c.*2745G= (n.*2745G=)
3g.15644883G>TCA351607821BTDc.967G>T (p.Gly323Cys)
c.399+2826G>T (n.399+2826G>T)
c.165+2826G>T (n.165+2826G>T)
c.1027G>T (p.Gly343Cys)
c.1033G>T (p.Gly345Cys)
c.745G>T (p.Gly249Cys)
c.*2745G>T (n.*2745G>T)
 gnomAD v4
3g.15644884G>ACA351607824BTDc.968G>A (p.Gly323Asp)
c.399+2827G>A (n.399+2827G>A)
c.165+2827G>A (n.165+2827G>A)
c.1028G>A (p.Gly343Asp)
c.1034G>A (p.Gly345Asp)
c.746G>A (p.Gly249Asp)
c.*2746G>A (n.*2746G>A)
3g.15644884G>CCA351607826BTDc.968G>C (p.Gly323Ala)
c.399+2827G>C (n.399+2827G>C)
c.165+2827G>C (n.165+2827G>C)
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.746G>C (p.Gly249Ala)
c.*2746G>C (n.*2746G>C)
3g.15644884G=CA1347664628BTDc.968G= (p.Gly323=)
c.399+2827G= (n.399+2827G=)
c.165+2827G= (n.165+2827G=)
c.1028G= (p.Gly343=)
c.1034G= (p.Gly345=)
c.746G= (p.Gly249=)
c.*2746G= (n.*2746G=)
3g.15644884G>TCA2277409BTDc.968G>T (p.Gly323Val)
c.399+2827G>T (n.399+2827G>T)
c.165+2827G>T (n.165+2827G>T)
c.1028G>T (p.Gly343Val)
c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.746G>T (p.Gly249Val)
c.*2746G>T (n.*2746G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644885T>ACA432819221BTDc.969T>A (p.Gly323=)
c.399+2828T>A (n.399+2828T>A)
c.165+2828T>A (n.165+2828T>A)
c.1029T>A (p.Gly343=)
c.1035T>A (p.Gly345=)
c.747T>A (p.Gly249=)
c.*2747T>A (n.*2747T>A)
 gnomAD v4
3g.15644885T>CCA432819222BTDc.969T>C (p.Gly323=)
c.399+2828T>C (n.399+2828T>C)
c.165+2828T>C (n.165+2828T>C)
c.1029T>C (p.Gly343=)
c.1035T>C (p.Gly345=)
c.747T>C (p.Gly249=)
c.*2747T>C (n.*2747T>C)
3g.15644885T>GCA432819223BTDc.969T>G (p.Gly323=)
c.399+2828T>G (n.399+2828T>G)
c.165+2828T>G (n.165+2828T>G)
c.1029T>G (p.Gly343=)
c.1035T>G (p.Gly345=)
c.747T>G (p.Gly249=)
c.*2747T>G (n.*2747T>G)
3g.15644886C>ACA351607829BTDc.970C>A (p.Leu324Ile)
c.399+2829C>A (n.399+2829C>A)
c.165+2829C>A (n.165+2829C>A)
c.1030C>A (p.Leu344Ile)
c.1036C>A (p.Leu346Ile)
c.748C>A (p.Leu250Ile)
c.*2748C>A (n.*2748C>A)
3g.15644886C>GCA351607832BTDc.970C>G (p.Leu324Val)
c.399+2829C>G (n.399+2829C>G)
c.165+2829C>G (n.165+2829C>G)
c.1030C>G (p.Leu344Val)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.748C>G (p.Leu250Val)
c.*2748C>G (n.*2748C>G)
3g.15644886C>TCA351607830BTDc.970C>T (p.Leu324Phe)
c.399+2829C>T (n.399+2829C>T)
c.165+2829C>T (n.165+2829C>T)
c.1030C>T (p.Leu344Phe)
c.1036C>T (p.Leu346Phe)
c.748C>T (p.Leu250Phe)
c.*2748C>T (n.*2748C>T)
3g.15644887T>ACA351607835BTDc.971T>A (p.Leu324His)
c.399+2830T>A (n.399+2830T>A)
c.165+2830T>A (n.165+2830T>A)
c.1031T>A (p.Leu344His)
c.1037T>A (p.Leu346His)
c.749T>A (p.Leu250His)
c.*2749T>A (n.*2749T>A)
3g.15644887T>CCA351607836BTDc.971T>C (p.Leu324Pro)
c.399+2830T>C (n.399+2830T>C)
c.165+2830T>C (n.165+2830T>C)
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.749T>C (p.Leu250Pro)
c.*2749T>C (n.*2749T>C)
 dbSNP
3g.15644887T>GCA351607838BTDc.971T>G (p.Leu324Arg)
c.399+2830T>G (n.399+2830T>G)
c.165+2830T>G (n.165+2830T>G)
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.749T>G (p.Leu250Arg)
c.*2749T>G (n.*2749T>G)
3g.15644887T=CA1347664633BTDc.971T= (p.Leu324=)
c.399+2830T= (n.399+2830T=)
c.165+2830T= (n.165+2830T=)
c.1031T= (p.Leu344=)
c.1037T= (p.Leu346=)
c.749T= (p.Leu250=)
c.*2749T= (n.*2749T=)
3g.15644888C>ACA432819225BTDc.972C>A (p.Leu324=)
c.399+2831C>A (n.399+2831C>A)
c.165+2831C>A (n.165+2831C>A)
c.1032C>A (p.Leu344=)
c.1038C>A (p.Leu346=)
c.750C>A (p.Leu250=)
c.*2750C>A (n.*2750C>A)
3g.15644888C=CA1347664636BTDc.972C= (p.Leu324=)
c.399+2831C= (n.399+2831C=)
c.165+2831C= (n.165+2831C=)
c.1032C= (p.Leu344=)
c.1038C= (p.Leu346=)
c.750C= (p.Leu250=)
c.*2750C= (n.*2750C=)
3g.15644888C>GCA432819226BTDc.972C>G (p.Leu324=)
c.399+2831C>G (n.399+2831C>G)
c.165+2831C>G (n.165+2831C>G)
c.1032C>G (p.Leu344=)
c.1038C>G (p.Leu346=)
c.750C>G (p.Leu250=)
c.*2750C>G (n.*2750C>G)
3g.15644888C>TCA2277410BTDc.972C>T (p.Leu324=)
c.399+2831C>T (n.399+2831C>T)
c.165+2831C>T (n.165+2831C>T)
c.1032C>T (p.Leu344=)
c.1038C>T (p.Leu346=)
c.750C>T (p.Leu250=)
c.*2750C>T (n.*2750C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644889A=CA1347664640BTDc.973A= (p.Ile325=)
c.399+2832A= (n.399+2832A=)
c.165+2832A= (n.165+2832A=)
c.1033A= (p.Ile345=)
c.1039A= (p.Ile347=)
c.751A= (p.Ile251=)
c.*2751A= (n.*2751A=)
3g.15644889A>CCA351607842BTDc.973A>C (p.Ile325Leu)
c.399+2832A>C (n.399+2832A>C)
c.165+2832A>C (n.165+2832A>C)
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
c.1039A>C (p.Ile347Leu)
c.751A>C (p.Ile251Leu)
c.*2751A>C (n.*2751A>C)
 gnomAD v4
3g.15644889A>GCA351607843BTDc.973A>G (p.Ile325Val)
c.399+2832A>G (n.399+2832A>G)
c.165+2832A>G (n.165+2832A>G)
c.1033A>G (p.Ile345Val)
c.1039A>G (p.Ile347Val)
c.751A>G (p.Ile251Val)
c.*2751A>G (n.*2751A>G)
3g.15644889A>TCA351607845BTDc.973A>T (p.Ile325Phe)
c.399+2832A>T (n.399+2832A>T)
c.165+2832A>T (n.165+2832A>T)
c.1033A>T (p.Ile345Phe)
c.1039A>T (p.Ile347Phe)
c.751A>T (p.Ile251Phe)
c.*2751A>T (n.*2751A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15644890T>ACA351607847BTDc.974T>A (p.Ile325Asn)
c.399+2833T>A (n.399+2833T>A)
c.165+2833T>A (n.165+2833T>A)
c.1034T>A (p.Ile345Asn)
c.1040T>A (p.Ile347Asn)
c.752T>A (p.Ile251Asn)
c.*2752T>A (n.*2752T>A)
3g.15644890T>CCA2277411BTDc.974T>C (p.Ile325Thr)
c.399+2833T>C (n.399+2833T>C)
c.165+2833T>C (n.165+2833T>C)
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
c.1040T>C (p.Ile347Thr)
c.752T>C (p.Ile251Thr)
c.*2752T>C (n.*2752T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15644890T>GCA351607850BTDc.974T>G (p.Ile325Ser)
c.399+2833T>G (n.399+2833T>G)
c.165+2833T>G (n.165+2833T>G)
c.1034T>G (p.Ile345Ser)
c.1040T>G (p.Ile347Ser)
c.752T>G (p.Ile251Ser)
c.*2752T>G (n.*2752T>G)
3g.15644890T=CA1347664644BTDc.974T= (p.Ile325=)
c.399+2833T= (n.399+2833T=)
c.165+2833T= (n.165+2833T=)
c.1034T= (p.Ile345=)
c.1040T= (p.Ile347=)
c.752T= (p.Ile251=)
c.*2752T= (n.*2752T=)
3g.15644891T>ACA432819229BTDc.975T>A (p.Ile325=)
c.399+2834T>A (n.399+2834T>A)
c.165+2834T>A (n.165+2834T>A)
c.1035T>A (p.Ile345=)
c.1041T>A (p.Ile347=)
c.753T>A (p.Ile251=)
c.*2753T>A (n.*2753T>A)
3g.15644891T>CCA432819230BTDc.975T>C (p.Ile325=)
c.399+2834T>C (n.399+2834T>C)
c.165+2834T>C (n.165+2834T>C)
c.1035T>C (p.Ile345=)
c.1041T>C (p.Ile347=)
c.753T>C (p.Ile251=)
c.*2753T>C (n.*2753T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644891T>GCA351607852BTDc.975T>G (p.Ile325Met)
c.399+2834T>G (n.399+2834T>G)
c.165+2834T>G (n.165+2834T>G)
c.1035T>G (p.Ile345Met)
c.1041T>G (p.Ile347Met)
c.753T>G (p.Ile251Met)
c.*2753T>G (n.*2753T>G)
3g.15644891T=CA1347664646BTDc.975T= (p.Ile325=)
c.399+2834T= (n.399+2834T=)
c.165+2834T= (n.165+2834T=)
c.1035T= (p.Ile345=)
c.1041T= (p.Ile347=)
c.753T= (p.Ile251=)
c.*2753T= (n.*2753T=)
3g.15644892G>ACA351607854BTDc.976G>A (p.Gly326Ser)
c.399+2835G>A (n.399+2835G>A)
c.165+2835G>A (n.165+2835G>A)
c.1036G>A (p.Gly346Ser)
c.1042G>A (p.Gly348Ser)
c.754G>A (p.Gly252Ser)
c.*2754G>A (n.*2754G>A)
3g.15644892G>CCA351607858BTDc.976G>C (p.Gly326Arg)
c.399+2835G>C (n.399+2835G>C)
c.165+2835G>C (n.165+2835G>C)
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.754G>C (p.Gly252Arg)
c.*2754G>C (n.*2754G>C)
3g.15644892G>TCA351607856BTDc.976G>T (p.Gly326Cys)
c.399+2835G>T (n.399+2835G>T)
c.165+2835G>T (n.165+2835G>T)
c.1036G>T (p.Gly346Cys)
c.1042G>T (p.Gly348Cys)
c.754G>T (p.Gly252Cys)
c.*2754G>T (n.*2754G>T)
3g.15644893G>ACA351607860BTDc.977G>A (p.Gly326Asp)
c.399+2836G>A (n.399+2836G>A)
c.165+2836G>A (n.165+2836G>A)
c.1037G>A (p.Gly346Asp)
c.1043G>A (p.Gly348Asp)
c.755G>A (p.Gly252Asp)
c.*2755G>A (n.*2755G>A)
3g.15644893G>CCA351607862BTDc.977G>C (p.Gly326Ala)
c.399+2836G>C (n.399+2836G>C)
c.165+2836G>C (n.165+2836G>C)
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.755G>C (p.Gly252Ala)
c.*2755G>C (n.*2755G>C)
3g.15644893G>TCA351607864BTDc.977G>T (p.Gly326Val)
c.399+2836G>T (n.399+2836G>T)
c.165+2836G>T (n.165+2836G>T)
c.1037G>T (p.Gly346Val)
c.1043G>T (p.Gly348Val)
c.755G>T (p.Gly252Val)
c.*2755G>T (n.*2755G>T)
3g.15644894T>ACA432819233BTDc.978T>A (p.Gly326=)
c.399+2837T>A (n.399+2837T>A)
c.165+2837T>A (n.165+2837T>A)
c.1038T>A (p.Gly346=)
c.1044T>A (p.Gly348=)
c.756T>A (p.Gly252=)
c.*2756T>A (n.*2756T>A)
3g.15644894T>CCA432819234BTDc.978T>C (p.Gly326=)
c.399+2837T>C (n.399+2837T>C)
c.165+2837T>C (n.165+2837T>C)
c.1038T>C (p.Gly346=)
c.1044T>C (p.Gly348=)
c.756T>C (p.Gly252=)
c.*2756T>C (n.*2756T>C)
3g.15644894T>GCA432819236BTDc.978T>G (p.Gly326=)
c.399+2837T>G (n.399+2837T>G)
c.165+2837T>G (n.165+2837T>G)
c.1038T>G (p.Gly346=)
c.1044T>G (p.Gly348=)
c.756T>G (p.Gly252=)
c.*2756T>G (n.*2756T>G)
 ClinVar dbSNP
3g.15644895G>ACA351607866BTDc.979G>A (p.Ala327Thr)
c.399+2838G>A (n.399+2838G>A)
c.165+2838G>A (n.165+2838G>A)
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.757G>A (p.Ala253Thr)
c.*2757G>A (n.*2757G>A)
 gnomAD v4
3g.15644895G>CCA351607867BTDc.979G>C (p.Ala327Pro)
c.399+2838G>C (n.399+2838G>C)
c.165+2838G>C (n.165+2838G>C)
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
c.*2757G>C (n.*2757G>C)
3g.15644895G>TCA351607869BTDc.979G>T (p.Ala327Ser)
c.399+2838G>T (n.399+2838G>T)
c.165+2838G>T (n.165+2838G>T)
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.757G>T (p.Ala253Ser)
c.*2757G>T (n.*2757G>T)
3g.15644896C>ACA351607872BTDc.980C>A (p.Ala327Glu)
c.399+2839C>A (n.399+2839C>A)
c.165+2839C>A (n.165+2839C>A)
c.1040C>A (p.Ala347Glu)
c.1046C>A (p.Ala349Glu)
c.758C>A (p.Ala253Glu)
c.*2758C>A (n.*2758C>A)
3g.15644896C>GCA351607873BTDc.980C>G (p.Ala327Gly)
c.399+2839C>G (n.399+2839C>G)
c.165+2839C>G (n.165+2839C>G)
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.758C>G (p.Ala253Gly)
c.*2758C>G (n.*2758C>G)
3g.15644896C>TCA351607875BTDc.980C>T (p.Ala327Val)
c.399+2839C>T (n.399+2839C>T)
c.165+2839C>T (n.165+2839C>T)
c.1040C>T (p.Ala347Val)
c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.758C>T (p.Ala253Val)
c.*2758C>T (n.*2758C>T)
3g.15644896_15644897insCACA2515397665BTDc.980_981insCA (p.Glu328LysfsTer16)
c.399+2839_399+2840insCA (n.399+2839_399+2840insCA)
c.980_981insCA (p.Glu328LysfsTer21)
c.165+2839_165+2840insCA (n.165+2839_165+2840insCA)
c.1040_1041insCA (p.Glu348LysfsTer16)
c.1046_1047insCA (p.Glu350LysfsTer16)
c.980_981insCA (p.Glu328LysfsTer?)
c.758_759insCA (p.Glu254LysfsTer21)
c.*2758_*2759insCA (n.*2758_*2759insCA)
3g.15644897A>CCA432819245BTDc.981A>C (p.Ala327=)
c.399+2840A>C (n.399+2840A>C)
c.165+2840A>C (n.165+2840A>C)
c.1041A>C (p.Ala347=)
c.1047A>C (p.Ala349=)
c.759A>C (p.Ala253=)
c.*2759A>C (n.*2759A>C)
3g.15644897A>GCA432819243BTDc.981A>G (p.Ala327=)
c.399+2840A>G (n.399+2840A>G)
c.165+2840A>G (n.165+2840A>G)
c.1041A>G (p.Ala347=)
c.1047A>G (p.Ala349=)
c.759A>G (p.Ala253=)
c.*2759A>G (n.*2759A>G)
3g.15644897A>TCA432819244BTDc.981A>T (p.Ala327=)
c.399+2840A>T (n.399+2840A>T)
c.165+2840A>T (n.165+2840A>T)
c.1041A>T (p.Ala347=)
c.1047A>T (p.Ala349=)
c.759A>T (p.Ala253=)
c.*2759A>T (n.*2759A>T)
3g.15644898G>ACA351607879BTDc.982G>A (p.Glu328Lys)
c.399+2841G>A (n.399+2841G>A)
c.165+2841G>A (n.165+2841G>A)
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.*2760G>A (n.*2760G>A)
 ClinVar
3g.15644898G>CCA351607881BTDc.982G>C (p.Glu328Gln)
c.399+2841G>C (n.399+2841G>C)
c.165+2841G>C (n.165+2841G>C)
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.1048G>C (p.Glu350Gln)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.*2760G>C (n.*2760G>C)
3g.15644898G>TCA351607878BTDc.982G>T (p.Glu328Ter)
c.399+2841G>T (n.399+2841G>T)
c.165+2841G>T (n.165+2841G>T)
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.1048G>T (p.Glu350Ter)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.*2760G>T (n.*2760G>T)
3g.15644899A>CCA351607883BTDc.983A>C (p.Glu328Ala)
c.399+2842A>C (n.399+2842A>C)
c.165+2842A>C (n.165+2842A>C)
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.*2761A>C (n.*2761A>C)
 gnomAD v4
3g.15644899A>GCA351607885BTDc.983A>G (p.Glu328Gly)
c.399+2842A>G (n.399+2842A>G)
c.165+2842A>G (n.165+2842A>G)
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.1049A>G (p.Glu350Gly)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.*2761A>G (n.*2761A>G)
 gnomAD v4
3g.15644899A>TCA351607886BTDc.983A>T (p.Glu328Val)
c.399+2842A>T (n.399+2842A>T)
c.165+2842A>T (n.165+2842A>T)
c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.1049A>T (p.Glu350Val)
c.761A>T (p.Glu254Val)
c.*2761A>T (n.*2761A>T)
3g.15644900G>ACA432819249BTDc.984G>A (p.Glu328=)
c.399+2843G>A (n.399+2843G>A)
c.165+2843G>A (n.165+2843G>A)
c.1044G>A (p.Glu348=)
c.1050G>A (p.Glu350=)
c.762G>A (p.Glu254=)
c.*2762G>A (n.*2762G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644900G>CCA351607888BTDc.984G>C (p.Glu328Asp)
c.399+2843G>C (n.399+2843G>C)
c.165+2843G>C (n.165+2843G>C)
c.1044G>C (p.Glu348Asp)
c.1050G>C (p.Glu350Asp)
c.762G>C (p.Glu254Asp)
c.*2762G>C (n.*2762G>C)
3g.15644900G=CA1347664648BTDc.984G= (p.Glu328=)
c.399+2843G= (n.399+2843G=)
c.165+2843G= (n.165+2843G=)
c.1044G= (p.Glu348=)
c.1050G= (p.Glu350=)
c.762G= (p.Glu254=)
c.*2762G= (n.*2762G=)
3g.15644900G>TCA351607890BTDc.984G>T (p.Glu328Asp)
c.399+2843G>T (n.399+2843G>T)
c.165+2843G>T (n.165+2843G>T)
c.1044G>T (p.Glu348Asp)
c.1050G>T (p.Glu350Asp)
c.762G>T (p.Glu254Asp)
c.*2762G>T (n.*2762G>T)
3g.15644901A>CCA351607895BTDc.985A>C (p.Asn329His)
c.399+2844A>C (n.399+2844A>C)
c.165+2844A>C (n.165+2844A>C)
c.1045A>C (p.Asn349His)
c.1051A>C (p.Asn351His)
c.763A>C (p.Asn255His)
c.*2763A>C (n.*2763A>C)
3g.15644901A>GCA351607892BTDc.985A>G (p.Asn329Asp)
c.399+2844A>G (n.399+2844A>G)
c.165+2844A>G (n.165+2844A>G)
c.1045A>G (p.Asn349Asp)
c.1051A>G (p.Asn351Asp)
c.763A>G (p.Asn255Asp)
c.*2763A>G (n.*2763A>G)
3g.15644901A>TCA351607893BTDc.985A>T (p.Asn329Tyr)
c.399+2844A>T (n.399+2844A>T)
c.165+2844A>T (n.165+2844A>T)
c.1045A>T (p.Asn349Tyr)
c.1051A>T (p.Asn351Tyr)
c.763A>T (p.Asn255Tyr)
c.*2763A>T (n.*2763A>T)
3g.15644901_15644902delCA2550531259BTDc.985_986del (p.Asn329CysfsTer4)
c.399+2844_399+2845del (n.399+2844_399+2845del)
c.165+2844_165+2845del (n.165+2844_165+2845del)
c.1045_1046del (p.Asn349CysfsTer4)
c.1051_1052del (p.Asn351CysfsTer4)
c.763_764del (p.Asn255CysfsTer4)
c.*2763_*2764del (n.*2763_*2764del)
3g.15644902A=CA1347664651BTDc.986A= (p.Asn329=)
c.399+2845A= (n.399+2845A=)
c.165+2845A= (n.165+2845A=)
c.1046A= (p.Asn349=)
c.1052A= (p.Asn351=)
c.764A= (p.Asn255=)
c.*2764A= (n.*2764A=)
3g.15644902A>CCA278370BTDc.986A>C (p.Asn329Thr)
c.399+2845A>C (n.399+2845A>C)
c.165+2845A>C (n.165+2845A>C)
c.1046A>C (p.Asn349Thr)
c.1052A>C (p.Asn351Thr)
c.764A>C (p.Asn255Thr)
c.*2764A>C (n.*2764A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644902A>GCA351607898BTDc.986A>G (p.Asn329Ser)
c.399+2845A>G (n.399+2845A>G)
c.165+2845A>G (n.165+2845A>G)
c.1046A>G (p.Asn349Ser)
c.1052A>G (p.Asn351Ser)
c.764A>G (p.Asn255Ser)
c.*2764A>G (n.*2764A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15644902A>TCA351607900BTDc.986A>T (p.Asn329Ile)
c.399+2845A>T (n.399+2845A>T)
c.165+2845A>T (n.165+2845A>T)
c.1046A>T (p.Asn349Ile)
c.1052A>T (p.Asn351Ile)
c.764A>T (p.Asn255Ile)
c.*2764A>T (n.*2764A>T)
3g.15644903T>ACA351607902BTDc.987T>A (p.Asn329Lys)
c.399+2846T>A (n.399+2846T>A)
c.165+2846T>A (n.165+2846T>A)
c.1047T>A (p.Asn349Lys)
c.1053T>A (p.Asn351Lys)
c.765T>A (p.Asn255Lys)
c.*2765T>A (n.*2765T>A)
3g.15644903T>CCA432819254BTDc.987T>C (p.Asn329=)
c.399+2846T>C (n.399+2846T>C)
c.165+2846T>C (n.165+2846T>C)
c.1047T>C (p.Asn349=)
c.1053T>C (p.Asn351=)
c.765T>C (p.Asn255=)
c.*2765T>C (n.*2765T>C)
3g.15644903T>GCA351607904BTDc.987T>G (p.Asn329Lys)
c.399+2846T>G (n.399+2846T>G)
c.165+2846T>G (n.165+2846T>G)
c.1047T>G (p.Asn349Lys)
c.1053T>G (p.Asn351Lys)
c.765T>G (p.Asn255Lys)
c.*2765T>G (n.*2765T>G)
3g.15644904G>ACA351607906BTDc.988G>A (p.Ala330Thr)
c.399+2847G>A (n.399+2847G>A)
c.165+2847G>A (n.165+2847G>A)
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
c.766G>A (p.Ala256Thr)
c.*2766G>A (n.*2766G>A)
3g.15644904G>CCA351607910BTDc.988G>C (p.Ala330Pro)
c.399+2847G>C (n.399+2847G>C)
c.165+2847G>C (n.165+2847G>C)
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
c.766G>C (p.Ala256Pro)
c.*2766G>C (n.*2766G>C)
3g.15644904G>TCA351607908BTDc.988G>T (p.Ala330Ser)
c.399+2847G>T (n.399+2847G>T)
c.165+2847G>T (n.165+2847G>T)
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
c.766G>T (p.Ala256Ser)
c.*2766G>T (n.*2766G>T)
3g.15644904_15644905delinsGCCA1347664658BTDc.988_989delinsGC (p.Ala330=)
c.399+2847_399+2848delinsGC (n.399+2847_399+2848delinsGC)
c.165+2847_165+2848delinsGC (n.165+2847_165+2848delinsGC)
c.1048_1049delinsGC (p.Ala350=)
c.1054_1055delinsGC (p.Ala352=)
c.766_767delinsGC (p.Ala256=)
c.*2766_*2767delinsGC (n.*2766_*2767delinsGC)
3g.15644905delCA278287BTDc.989del (p.Ala330GlufsTer13)
c.399+2848del (n.399+2848del)
c.989del (p.Ala330GlufsTer18)
c.165+2848del (n.165+2848del)
c.1049del (p.Ala350GlufsTer13)
c.1055del (p.Ala352GlufsTer13)
c.989del (p.Ala330GlufsTer?)
c.767del (p.Ala256GlufsTer18)
c.*2767del (n.*2767del)
 dbSNP
3g.15644905C>ACA351607912BTDc.989C>A (p.Ala330Glu)
c.399+2848C>A (n.399+2848C>A)
c.165+2848C>A (n.165+2848C>A)
c.1049C>A (p.Ala350Glu)
c.1055C>A (p.Ala352Glu)
c.767C>A (p.Ala256Glu)
c.*2767C>A (n.*2767C>A)
3g.15644905C>GCA351607914BTDc.989C>G (p.Ala330Gly)
c.399+2848C>G (n.399+2848C>G)
c.165+2848C>G (n.165+2848C>G)
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
c.767C>G (p.Ala256Gly)
c.*2767C>G (n.*2767C>G)
3g.15644905C>TCA351607916BTDc.989C>T (p.Ala330Val)
c.399+2848C>T (n.399+2848C>T)
c.165+2848C>T (n.165+2848C>T)
c.1049C>T (p.Ala350Val)
c.1055C>T (p.Ala352Val)
c.767C>T (p.Ala256Val)
c.*2767C>T (n.*2767C>T)
3g.15644906A>CCA432819259BTDc.990A>C (p.Ala330=)
c.399+2849A>C (n.399+2849A>C)
c.165+2849A>C (n.165+2849A>C)
c.1050A>C (p.Ala350=)
c.1056A>C (p.Ala352=)
c.768A>C (p.Ala256=)
c.*2768A>C (n.*2768A>C)
3g.15644906A>GCA432819261BTDc.990A>G (p.Ala330=)
c.399+2849A>G (n.399+2849A>G)
c.165+2849A>G (n.165+2849A>G)
c.1050A>G (p.Ala350=)
c.1056A>G (p.Ala352=)
c.768A>G (p.Ala256=)
c.*2768A>G (n.*2768A>G)
3g.15644906A>TCA432819262BTDc.990A>T (p.Ala330=)
c.399+2849A>T (n.399+2849A>T)
c.165+2849A>T (n.165+2849A>T)
c.1050A>T (p.Ala350=)
c.1056A>T (p.Ala352=)
c.768A>T (p.Ala256=)
c.*2768A>T (n.*2768A>T)
3g.15644907A=CA1347664667BTDc.991A= (p.Thr331=)
c.399+2850A= (n.399+2850A=)
c.165+2850A= (n.165+2850A=)
c.1051A= (p.Thr351=)
c.1057A= (p.Thr353=)
c.769A= (p.Thr257=)
c.*2769A= (n.*2769A=)
3g.15644907A>CCA351607917BTDc.991A>C (p.Thr331Pro)
c.399+2850A>C (n.399+2850A>C)
c.165+2850A>C (n.165+2850A>C)
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.1057A>C (p.Thr353Pro)
c.769A>C (p.Thr257Pro)
c.*2769A>C (n.*2769A>C)
3g.15644907A>GCA351607918BTDc.991A>G (p.Thr331Ala)
c.399+2850A>G (n.399+2850A>G)
c.165+2850A>G (n.165+2850A>G)
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.1057A>G (p.Thr353Ala)
c.769A>G (p.Thr257Ala)
c.*2769A>G (n.*2769A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.15644907A>TCA351607919BTDc.991A>T (p.Thr331Ser)
c.399+2850A>T (n.399+2850A>T)
c.165+2850A>T (n.165+2850A>T)
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.1057A>T (p.Thr353Ser)
c.769A>T (p.Thr257Ser)
c.*2769A>T (n.*2769A>T)
3g.15644907_15644908delinsACCA1347664666BTDc.991_992delinsAC (p.Thr331=)
c.399+2850_399+2851delinsAC (n.399+2850_399+2851delinsAC)
c.165+2850_165+2851delinsAC (n.165+2850_165+2851delinsAC)
c.1051_1052delinsAC (p.Thr351=)
c.1057_1058delinsAC (p.Thr353=)
c.769_770delinsAC (p.Thr257=)
c.*2769_*2770delinsAC (n.*2769_*2770delinsAC)
3g.15644908delCA278288BTDc.992del (p.Thr331LysfsTer12)
c.399+2851del (n.399+2851del)
c.992del (p.Thr331LysfsTer17)
c.165+2851del (n.165+2851del)
c.1052del (p.Thr351LysfsTer12)
c.1058del (p.Thr353LysfsTer12)
c.992del (p.Thr331LysfsTer?)
c.770del (p.Thr257LysfsTer17)
c.*2770del (n.*2770del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15644908C>ACA351607921BTDc.992C>A (p.Thr331Lys)
c.399+2851C>A (n.399+2851C>A)
c.165+2851C>A (n.165+2851C>A)
c.1052C>A (p.Thr351Lys)
c.1058C>A (p.Thr353Lys)
c.770C>A (p.Thr257Lys)
c.*2770C>A (n.*2770C>A)
3g.15644908C>GCA351607923BTDc.992C>G (p.Thr331Arg)
c.399+2851C>G (n.399+2851C>G)
c.165+2851C>G (n.165+2851C>G)
c.1052C>G (p.Thr351Arg)
c.1058C>G (p.Thr353Arg)
c.770C>G (p.Thr257Arg)
c.*2770C>G (n.*2770C>G)
3g.15644908C>TCA351607924BTDc.992C>T (p.Thr331Ile)
c.399+2851C>T (n.399+2851C>T)
c.165+2851C>T (n.165+2851C>T)
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.1058C>T (p.Thr353Ile)
c.770C>T (p.Thr257Ile)
c.*2770C>T (n.*2770C>T)
3g.15644909A=CA1347664675BTDc.993A= (p.Thr331=)
c.399+2852A= (n.399+2852A=)
c.165+2852A= (n.165+2852A=)
c.1053A= (p.Thr351=)
c.1059A= (p.Thr353=)
c.771A= (p.Thr257=)
c.*2771A= (n.*2771A=)
3g.15644909A>CCA432819268BTDc.993A>C (p.Thr331=)
c.399+2852A>C (n.399+2852A>C)
c.165+2852A>C (n.165+2852A>C)
c.1053A>C (p.Thr351=)
c.1059A>C (p.Thr353=)
c.771A>C (p.Thr257=)
c.*2771A>C (n.*2771A>C)
3g.15644909A>GCA432819266BTDc.993A>G (p.Thr331=)
c.399+2852A>G (n.399+2852A>G)
c.165+2852A>G (n.165+2852A>G)
c.1053A>G (p.Thr351=)
c.1059A>G (p.Thr353=)
c.771A>G (p.Thr257=)
c.*2771A>G (n.*2771A>G)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.15644909A>TCA432819267BTDc.993A>T (p.Thr331=)
c.399+2852A>T (n.399+2852A>T)
c.165+2852A>T (n.165+2852A>T)
c.1053A>T (p.Thr351=)
c.1059A>T (p.Thr353=)
c.771A>T (p.Thr257=)
c.*2771A>T (n.*2771A>T)
3g.15644910G>ACA351607929BTDc.994G>A (p.Gly332Ser)
c.399+2853G>A (n.399+2853G>A)
c.165+2853G>A (n.165+2853G>A)
c.1054G>A (p.Gly352Ser)
c.1060G>A (p.Gly354Ser)
c.772G>A (p.Gly258Ser)
c.*2772G>A (n.*2772G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15644910G>CCA351607930BTDc.994G>C (p.Gly332Arg)
c.399+2853G>C (n.399+2853G>C)
c.165+2853G>C (n.165+2853G>C)
c.1054G>C (p.Gly352Arg)
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.*2772G>C (n.*2772G>C)
3g.15644910G=CA1347664678BTDc.994G= (p.Gly332=)
c.399+2853G= (n.399+2853G=)
c.165+2853G= (n.165+2853G=)
c.1054G= (p.Gly352=)
c.1060G= (p.Gly354=)
c.772G= (p.Gly258=)
c.*2772G= (n.*2772G=)
3g.15644910G>TCA351607927BTDc.994G>T (p.Gly332Cys)
c.399+2853G>T (n.399+2853G>T)
c.165+2853G>T (n.165+2853G>T)
c.1054G>T (p.Gly352Cys)
c.1060G>T (p.Gly354Cys)
c.772G>T (p.Gly258Cys)
c.*2772G>T (n.*2772G>T)
3g.15644911G>ACA2277412BTDc.995G>A (p.Gly332Asp)
c.399+2854G>A (n.399+2854G>A)
c.165+2854G>A (n.165+2854G>A)
c.1055G>A (p.Gly352Asp)
c.1061G>A (p.Gly354Asp)
c.773G>A (p.Gly258Asp)
c.*2773G>A (n.*2773G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644911G>CCA351607932BTDc.995G>C (p.Gly332Ala)
c.399+2854G>C (n.399+2854G>C)
c.165+2854G>C (n.165+2854G>C)
c.1055G>C (p.Gly352Ala)
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.*2773G>C (n.*2773G>C)
3g.15644911G=CA1347664680BTDc.995G= (p.Gly332=)
c.399+2854G= (n.399+2854G=)
c.165+2854G= (n.165+2854G=)
c.1055G= (p.Gly352=)
c.1061G= (p.Gly354=)
c.773G= (p.Gly258=)
c.*2773G= (n.*2773G=)
3g.15644911G>TCA351607934BTDc.995G>T (p.Gly332Val)
c.399+2854G>T (n.399+2854G>T)
c.165+2854G>T (n.165+2854G>T)
c.1055G>T (p.Gly352Val)
c.1061G>T (p.Gly354Val)
c.773G>T (p.Gly258Val)
c.*2773G>T (n.*2773G>T)
3g.15644912T>ACA432819274BTDc.996T>A (p.Gly332=)
c.399+2855T>A (n.399+2855T>A)
c.165+2855T>A (n.165+2855T>A)
c.1056T>A (p.Gly352=)
c.1062T>A (p.Gly354=)
c.774T>A (p.Gly258=)
c.*2774T>A (n.*2774T>A)
3g.15644912T>CCA432819275BTDc.996T>C (p.Gly332=)
c.399+2855T>C (n.399+2855T>C)
c.165+2855T>C (n.165+2855T>C)
c.1056T>C (p.Gly352=)
c.1062T>C (p.Gly354=)
c.774T>C (p.Gly258=)
c.*2774T>C (n.*2774T>C)
3g.15644912T>GCA432819276BTDc.996T>G (p.Gly332=)
c.399+2855T>G (n.399+2855T>G)
c.165+2855T>G (n.165+2855T>G)
c.1056T>G (p.Gly352=)
c.1062T>G (p.Gly354=)
c.774T>G (p.Gly258=)
c.*2774T>G (n.*2774T>G)
3g.15644913G>ACA2277413BTDc.997G>A (p.Glu333Lys)
c.399+2856G>A (n.399+2856G>A)
c.165+2856G>A (n.165+2856G>A)
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
c.1063G>A (p.Glu355Lys)
c.775G>A (p.Glu259Lys)
c.*2775G>A (n.*2775G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644913G>CCA351607937BTDc.997G>C (p.Glu333Gln)
c.399+2856G>C (n.399+2856G>C)
c.165+2856G>C (n.165+2856G>C)
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
c.775G>C (p.Glu259Gln)
c.*2775G>C (n.*2775G>C)
3g.15644913G=CA1347664686BTDc.997G= (p.Glu333=)
c.399+2856G= (n.399+2856G=)
c.165+2856G= (n.165+2856G=)
c.1057G= (p.Glu353=)
c.1063G= (p.Glu355=)
c.775G= (p.Glu259=)
c.*2775G= (n.*2775G=)
3g.15644913G>TCA351607938BTDc.997G>T (p.Glu333Ter)
c.399+2856G>T (n.399+2856G>T)
c.165+2856G>T (n.165+2856G>T)
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
c.775G>T (p.Glu259Ter)
c.*2775G>T (n.*2775G>T)
3g.15644914A=CA1347664690BTDc.998A= (p.Glu333=)
c.399+2857A= (n.399+2857A=)
c.165+2857A= (n.165+2857A=)
c.1058A= (p.Glu353=)
c.1064A= (p.Glu355=)
c.776A= (p.Glu259=)
c.*2776A= (n.*2776A=)
3g.15644914A>CCA351607941BTDc.998A>C (p.Glu333Ala)
c.399+2857A>C (n.399+2857A>C)
c.165+2857A>C (n.165+2857A>C)
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
c.776A>C (p.Glu259Ala)
c.*2776A>C (n.*2776A>C)
3g.15644914A>GCA351607942BTDc.998A>G (p.Glu333Gly)
c.399+2857A>G (n.399+2857A>G)
c.165+2857A>G (n.165+2857A>G)
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
c.776A>G (p.Glu259Gly)
c.*2776A>G (n.*2776A>G)
 dbSNP
3g.15644914A>TCA351607944BTDc.998A>T (p.Glu333Val)
c.399+2857A>T (n.399+2857A>T)
c.165+2857A>T (n.165+2857A>T)
c.1058A>T (p.Glu353Val)
c.1064A>T (p.Glu355Val)
c.776A>T (p.Glu259Val)
c.*2776A>T (n.*2776A>T)
 gnomAD v4
3g.15644915A>CCA351607946BTDc.999A>C (p.Glu333Asp)
c.399+2858A>C (n.399+2858A>C)
c.165+2858A>C (n.165+2858A>C)
c.1059A>C (p.Glu353Asp)
c.1065A>C (p.Glu355Asp)
c.777A>C (p.Glu259Asp)
c.*2777A>C (n.*2777A>C)
3g.15644915A>GCA432819278BTDc.999A>G (p.Glu333=)
c.399+2858A>G (n.399+2858A>G)
c.165+2858A>G (n.165+2858A>G)
c.1059A>G (p.Glu353=)
c.1065A>G (p.Glu355=)
c.777A>G (p.Glu259=)
c.*2777A>G (n.*2777A>G)
3g.15644915A>TCA351607947BTDc.999A>T (p.Glu333Asp)
c.399+2858A>T (n.399+2858A>T)
c.165+2858A>T (n.165+2858A>T)
c.1059A>T (p.Glu353Asp)
c.1065A>T (p.Glu355Asp)
c.777A>T (p.Glu259Asp)
c.*2777A>T (n.*2777A>T)
3g.15644916A>CCA351607949BTDc.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.399+2859A>C (n.399+2859A>C)
c.165+2859A>C (n.165+2859A>C)
c.1060A>C (p.Thr354Pro)
c.1066A>C (p.Thr356Pro)
c.778A>C (p.Thr260Pro)
c.*2778A>C (n.*2778A>C)
3g.15644916A>GCA351607951BTDc.1000A>G (p.Thr334Ala)
c.399+2859A>G (n.399+2859A>G)
c.165+2859A>G (n.165+2859A>G)
c.1060A>G (p.Thr354Ala)
c.1066A>G (p.Thr356Ala)
c.778A>G (p.Thr260Ala)
c.*2778A>G (n.*2778A>G)
3g.15644916A>TCA351607953BTDc.1000A>T (p.Thr334Ser)
c.399+2859A>T (n.399+2859A>T)
c.165+2859A>T (n.165+2859A>T)
c.1060A>T (p.Thr354Ser)
c.1066A>T (p.Thr356Ser)
c.778A>T (p.Thr260Ser)
c.*2778A>T (n.*2778A>T)
3g.15644917C>ACA351607957BTDc.1001C>A (p.Thr334Lys)
c.399+2860C>A (n.399+2860C>A)
c.165+2860C>A (n.165+2860C>A)
c.1061C>A (p.Thr354Lys)
c.1067C>A (p.Thr356Lys)
c.779C>A (p.Thr260Lys)
c.*2779C>A (n.*2779C>A)
3g.15644917C=CA1347664694BTDc.1001C= (p.Thr334=)
c.399+2860C= (n.399+2860C=)
c.165+2860C= (n.165+2860C=)
c.1061C= (p.Thr354=)
c.1067C= (p.Thr356=)
c.779C= (p.Thr260=)
c.*2779C= (n.*2779C=)
3g.15644917C>GCA351607955BTDc.1001C>G (p.Thr334Arg)
c.399+2860C>G (n.399+2860C>G)
c.165+2860C>G (n.165+2860C>G)
c.1061C>G (p.Thr354Arg)
c.1067C>G (p.Thr356Arg)
c.779C>G (p.Thr260Arg)
c.*2779C>G (n.*2779C>G)
 gnomAD v4
3g.15644917C>TCA2277414BTDc.1001C>T (p.Thr334Met)
c.399+2860C>T (n.399+2860C>T)
c.165+2860C>T (n.165+2860C>T)
c.1061C>T (p.Thr354Met)
c.1067C>T (p.Thr356Met)
c.779C>T (p.Thr260Met)
c.*2779C>T (n.*2779C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644918G>ACA2277415BTDc.1002G>A (p.Thr334=)
c.399+2861G>A (n.399+2861G>A)
c.165+2861G>A (n.165+2861G>A)
c.1062G>A (p.Thr354=)
c.1068G>A (p.Thr356=)
c.780G>A (p.Thr260=)
c.*2780G>A (n.*2780G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644918G>CCA432819281BTDc.1002G>C (p.Thr334=)
c.399+2861G>C (n.399+2861G>C)
c.165+2861G>C (n.165+2861G>C)
c.1062G>C (p.Thr354=)
c.1068G>C (p.Thr356=)
c.780G>C (p.Thr260=)
c.*2780G>C (n.*2780G>C)
3g.15644918G=CA1347664700BTDc.1002G= (p.Thr334=)
c.399+2861G= (n.399+2861G=)
c.165+2861G= (n.165+2861G=)
c.1062G= (p.Thr354=)
c.1068G= (p.Thr356=)
c.780G= (p.Thr260=)
c.*2780G= (n.*2780G=)
3g.15644918G>TCA432819280BTDc.1002G>T (p.Thr334=)
c.399+2861G>T (n.399+2861G>T)
c.165+2861G>T (n.165+2861G>T)
c.1062G>T (p.Thr354=)
c.1068G>T (p.Thr356=)
c.780G>T (p.Thr260=)
c.*2780G>T (n.*2780G>T)
3g.15644919G>ACA351607960BTDc.1003G>A (p.Asp335Asn)
c.399+2862G>A (n.399+2862G>A)
c.165+2862G>A (n.165+2862G>A)
c.1063G>A (p.Asp355Asn)
c.1069G>A (p.Asp357Asn)
c.781G>A (p.Asp261Asn)
c.*2781G>A (n.*2781G>A)
 COSMIC
3g.15644919G>CCA351607962BTDc.1003G>C (p.Asp335His)
c.399+2862G>C (n.399+2862G>C)
c.165+2862G>C (n.165+2862G>C)
c.1063G>C (p.Asp355His)
c.1069G>C (p.Asp357His)
c.781G>C (p.Asp261His)
c.*2781G>C (n.*2781G>C)
3g.15644919G>TCA351607964BTDc.1003G>T (p.Asp335Tyr)
c.399+2862G>T (n.399+2862G>T)
c.165+2862G>T (n.165+2862G>T)
c.1063G>T (p.Asp355Tyr)
c.1069G>T (p.Asp357Tyr)
c.781G>T (p.Asp261Tyr)
c.*2781G>T (n.*2781G>T)
 gnomAD v4
3g.15644920A=CA1347664703BTDc.1004A= (p.Asp335=)
c.399+2863A= (n.399+2863A=)
c.165+2863A= (n.165+2863A=)
c.1064A= (p.Asp355=)
c.1070A= (p.Asp357=)
c.782A= (p.Asp261=)
c.*2782A= (n.*2782A=)
3g.15644920A>CCA351607966BTDc.1004A>C (p.Asp335Ala)
c.399+2863A>C (n.399+2863A>C)
c.165+2863A>C (n.165+2863A>C)
c.1064A>C (p.Asp355Ala)
c.1070A>C (p.Asp357Ala)
c.782A>C (p.Asp261Ala)
c.*2782A>C (n.*2782A>C)
3g.15644920A>GCA351607967BTDc.1004A>G (p.Asp335Gly)
c.399+2863A>G (n.399+2863A>G)
c.165+2863A>G (n.165+2863A>G)
c.1064A>G (p.Asp355Gly)
c.1070A>G (p.Asp357Gly)
c.782A>G (p.Asp261Gly)
c.*2782A>G (n.*2782A>G)
3g.15644920A>TCA351607969BTDc.1004A>T (p.Asp335Val)
c.399+2863A>T (n.399+2863A>T)
c.165+2863A>T (n.165+2863A>T)
c.1064A>T (p.Asp355Val)
c.1070A>T (p.Asp357Val)
c.782A>T (p.Asp261Val)
c.*2782A>T (n.*2782A>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15644921C>ACA351607971BTDc.1005C>A (p.Asp335Glu)
c.399+2864C>A (n.399+2864C>A)
c.165+2864C>A (n.165+2864C>A)
c.1065C>A (p.Asp355Glu)
c.1071C>A (p.Asp357Glu)
c.783C>A (p.Asp261Glu)
c.*2783C>A (n.*2783C>A)
3g.15644921C>GCA351607973BTDc.1005C>G (p.Asp335Glu)
c.399+2864C>G (n.399+2864C>G)
c.165+2864C>G (n.165+2864C>G)
c.1065C>G (p.Asp355Glu)
c.1071C>G (p.Asp357Glu)
c.783C>G (p.Asp261Glu)
c.*2783C>G (n.*2783C>G)
3g.15644921C>TCA432819285BTDc.1005C>T (p.Asp335=)
c.399+2864C>T (n.399+2864C>T)
c.165+2864C>T (n.165+2864C>T)
c.1065C>T (p.Asp355=)
c.1071C>T (p.Asp357=)
c.783C>T (p.Asp261=)
c.*2783C>T (n.*2783C>T)
3g.15644922C>ACA351607975BTDc.1006C>A (p.Pro336Thr)
c.399+2865C>A (n.399+2865C>A)
c.165+2865C>A (n.165+2865C>A)
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
c.1072C>A (p.Pro358Thr)
c.784C>A (p.Pro262Thr)
c.*2784C>A (n.*2784C>A)
3g.15644922C=CA1347664707BTDc.1006C= (p.Pro336=)
c.399+2865C= (n.399+2865C=)
c.165+2865C= (n.165+2865C=)
c.1066C= (p.Pro356=)
c.1072C= (p.Pro358=)
c.784C= (p.Pro262=)
c.*2784C= (n.*2784C=)
3g.15644922C>GCA2277416BTDc.1006C>G (p.Pro336Ala)
c.399+2865C>G (n.399+2865C>G)
c.165+2865C>G (n.165+2865C>G)
c.1066C>G (p.Pro356Ala)
c.1072C>G (p.Pro358Ala)
c.784C>G (p.Pro262Ala)
c.*2784C>G (n.*2784C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644922C>TCA351607978BTDc.1006C>T (p.Pro336Ser)
c.399+2865C>T (n.399+2865C>T)
c.165+2865C>T (n.165+2865C>T)
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
c.1072C>T (p.Pro358Ser)
c.784C>T (p.Pro262Ser)
c.*2784C>T (n.*2784C>T)
3g.15644923C>ACA351607984BTDc.1007C>A (p.Pro336Gln)
c.399+2866C>A (n.399+2866C>A)
c.165+2866C>A (n.165+2866C>A)
c.1067C>A (p.Pro356Gln)
c.1073C>A (p.Pro358Gln)
c.785C>A (p.Pro262Gln)
c.*2785C>A (n.*2785C>A)
 gnomAD v4
3g.15644923C=CA1347664712BTDc.1007C= (p.Pro336=)
c.399+2866C= (n.399+2866C=)
c.165+2866C= (n.165+2866C=)
c.1067C= (p.Pro356=)
c.1073C= (p.Pro358=)
c.785C= (p.Pro262=)
c.*2785C= (n.*2785C=)
3g.15644923C>GCA351607982BTDc.1007C>G (p.Pro336Arg)
c.399+2866C>G (n.399+2866C>G)
c.165+2866C>G (n.165+2866C>G)
c.1067C>G (p.Pro356Arg)
c.1073C>G (p.Pro358Arg)
c.785C>G (p.Pro262Arg)
c.*2785C>G (n.*2785C>G)
 dbSNP
3g.15644923C>TCA351607980BTDc.1007C>T (p.Pro336Leu)
c.399+2866C>T (n.399+2866C>T)
c.165+2866C>T (n.165+2866C>T)
c.1067C>T (p.Pro356Leu)
c.1073C>T (p.Pro358Leu)
c.785C>T (p.Pro262Leu)
c.*2785C>T (n.*2785C>T)
 gnomAD v4
3g.15644924A=CA1347664713BTDc.1008A= (p.Pro336=)
c.399+2867A= (n.399+2867A=)
c.165+2867A= (n.165+2867A=)
c.1068A= (p.Pro356=)
c.1074A= (p.Pro358=)
c.786A= (p.Pro262=)
c.*2786A= (n.*2786A=)
3g.15644924A>CCA432819291BTDc.1008A>C (p.Pro336=)
c.399+2867A>C (n.399+2867A>C)
c.165+2867A>C (n.165+2867A>C)
c.1068A>C (p.Pro356=)
c.1074A>C (p.Pro358=)
c.786A>C (p.Pro262=)
c.*2786A>C (n.*2786A>C)
3g.15644924A>GCA432819293BTDc.1008A>G (p.Pro336=)
c.399+2867A>G (n.399+2867A>G)
c.165+2867A>G (n.165+2867A>G)
c.1068A>G (p.Pro356=)
c.1074A>G (p.Pro358=)
c.786A>G (p.Pro262=)
c.*2786A>G (n.*2786A>G)
3g.15644924A>TCA432819294BTDc.1008A>T (p.Pro336=)
c.399+2867A>T (n.399+2867A>T)
c.165+2867A>T (n.165+2867A>T)
c.1068A>T (p.Pro356=)
c.1074A>T (p.Pro358=)
c.786A>T (p.Pro262=)
c.*2786A>T (n.*2786A>T)
 ClinVar dbSNP
3g.15644925T>ACA351607986BTDc.1009T>A (p.Ser337Thr)
c.399+2868T>A (n.399+2868T>A)
c.165+2868T>A (n.165+2868T>A)
c.1069T>A (p.Ser357Thr)
c.1075T>A (p.Ser359Thr)
c.787T>A (p.Ser263Thr)
c.*2787T>A (n.*2787T>A)
3g.15644925T>CCA351607988BTDc.1009T>C (p.Ser337Pro)
c.399+2868T>C (n.399+2868T>C)
c.165+2868T>C (n.165+2868T>C)
c.1069T>C (p.Ser357Pro)
c.1075T>C (p.Ser359Pro)
c.787T>C (p.Ser263Pro)
c.*2787T>C (n.*2787T>C)
 dbSNP gnomAD v2
3g.15644925T>GCA351607989BTDc.1009T>G (p.Ser337Ala)
c.399+2868T>G (n.399+2868T>G)
c.165+2868T>G (n.165+2868T>G)
c.1069T>G (p.Ser357Ala)
c.1075T>G (p.Ser359Ala)
c.787T>G (p.Ser263Ala)
c.*2787T>G (n.*2787T>G)
3g.15644925T=CA1347664715BTDc.1009T= (p.Ser337=)
c.399+2868T= (n.399+2868T=)
c.165+2868T= (n.165+2868T=)
c.1069T= (p.Ser357=)
c.1075T= (p.Ser359=)
c.787T= (p.Ser263=)
c.*2787T= (n.*2787T=)
3g.15644926C>ACA351607992BTDc.1010C>A (p.Ser337Tyr)
c.399+2869C>A (n.399+2869C>A)
c.165+2869C>A (n.165+2869C>A)
c.1070C>A (p.Ser357Tyr)
c.1076C>A (p.Ser359Tyr)
c.788C>A (p.Ser263Tyr)
c.*2788C>A (n.*2788C>A)
3g.15644926C>GCA351607994BTDc.1010C>G (p.Ser337Cys)
c.399+2869C>G (n.399+2869C>G)
c.165+2869C>G (n.165+2869C>G)
c.1070C>G (p.Ser357Cys)
c.1076C>G (p.Ser359Cys)
c.788C>G (p.Ser263Cys)
c.*2788C>G (n.*2788C>G)
3g.15644926C>TCA351607995BTDc.1010C>T (p.Ser337Phe)
c.399+2869C>T (n.399+2869C>T)
c.165+2869C>T (n.165+2869C>T)
c.1070C>T (p.Ser357Phe)
c.1076C>T (p.Ser359Phe)
c.788C>T (p.Ser263Phe)
c.*2788C>T (n.*2788C>T)
 gnomAD v4
3g.15644927C>ACA432819295BTDc.1011C>A (p.Ser337=)
c.399+2870C>A (n.399+2870C>A)
c.165+2870C>A (n.165+2870C>A)
c.1071C>A (p.Ser357=)
c.1077C>A (p.Ser359=)
c.789C>A (p.Ser263=)
c.*2789C>A (n.*2789C>A)
3g.15644927C>GCA432819296BTDc.1011C>G (p.Ser337=)
c.399+2870C>G (n.399+2870C>G)
c.165+2870C>G (n.165+2870C>G)
c.1071C>G (p.Ser357=)
c.1077C>G (p.Ser359=)
c.789C>G (p.Ser263=)
c.*2789C>G (n.*2789C>G)
3g.15644927C>TCA432819297BTDc.1011C>T (p.Ser337=)
c.399+2870C>T (n.399+2870C>T)
c.165+2870C>T (n.165+2870C>T)
c.1071C>T (p.Ser357=)
c.1077C>T (p.Ser359=)
c.789C>T (p.Ser263=)
c.*2789C>T (n.*2789C>T)
 gnomAD v4
3g.15644928C>ACA351607998BTDc.1012C>A (p.His338Asn)
c.399+2871C>A (n.399+2871C>A)
c.165+2871C>A (n.165+2871C>A)
c.1072C>A (p.His358Asn)
c.1078C>A (p.His360Asn)
c.790C>A (p.His264Asn)
c.*2790C>A (n.*2790C>A)
3g.15644928C>GCA351607999BTDc.1012C>G (p.His338Asp)
c.399+2871C>G (n.399+2871C>G)
c.165+2871C>G (n.165+2871C>G)
c.1072C>G (p.His358Asp)
c.1078C>G (p.His360Asp)
c.790C>G (p.His264Asp)
c.*2790C>G (n.*2790C>G)
3g.15644928C>TCA351608001BTDc.1012C>T (p.His338Tyr)
c.399+2871C>T (n.399+2871C>T)
c.165+2871C>T (n.165+2871C>T)
c.1072C>T (p.His358Tyr)
c.1078C>T (p.His360Tyr)
c.790C>T (p.His264Tyr)
c.*2790C>T (n.*2790C>T)
3g.15644929A=CA1347664717BTDc.1013A= (p.His338=)
c.399+2872A= (n.399+2872A=)
c.165+2872A= (n.165+2872A=)
c.1073A= (p.His358=)
c.1079A= (p.His360=)
c.791A= (p.His264=)
c.*2791A= (n.*2791A=)
3g.15644929A>CCA351608004BTDc.1013A>C (p.His338Pro)
c.399+2872A>C (n.399+2872A>C)
c.165+2872A>C (n.165+2872A>C)
c.1073A>C (p.His358Pro)
c.1079A>C (p.His360Pro)
c.791A>C (p.His264Pro)
c.*2791A>C (n.*2791A>C)
3g.15644929A>GCA351608005BTDc.1013A>G (p.His338Arg)
c.399+2872A>G (n.399+2872A>G)
c.165+2872A>G (n.165+2872A>G)
c.1073A>G (p.His358Arg)
c.1079A>G (p.His360Arg)
c.791A>G (p.His264Arg)
c.*2791A>G (n.*2791A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15644929A>TCA351608007BTDc.1013A>T (p.His338Leu)
c.399+2872A>T (n.399+2872A>T)
c.165+2872A>T (n.165+2872A>T)
c.1073A>T (p.His358Leu)
c.1079A>T (p.His360Leu)
c.791A>T (p.His264Leu)
c.*2791A>T (n.*2791A>T)
3g.15644930T>ACA351608011BTDc.1014T>A (p.His338Gln)
c.399+2873T>A (n.399+2873T>A)
c.165+2873T>A (n.165+2873T>A)
c.1074T>A (p.His358Gln)
c.1080T>A (p.His360Gln)
c.792T>A (p.His264Gln)
c.*2792T>A (n.*2792T>A)
3g.15644930T>CCA2277417BTDc.1014T>C (p.His338=)
c.399+2873T>C (n.399+2873T>C)
c.165+2873T>C (n.165+2873T>C)
c.1074T>C (p.His358=)
c.1080T>C (p.His360=)
c.792T>C (p.His264=)
c.*2792T>C (n.*2792T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644930T>GCA351608009BTDc.1014T>G (p.His338Gln)
c.399+2873T>G (n.399+2873T>G)
c.165+2873T>G (n.165+2873T>G)
c.1074T>G (p.His358Gln)
c.1080T>G (p.His360Gln)
c.792T>G (p.His264Gln)
c.*2792T>G (n.*2792T>G)
3g.15644930T=CA1347664727BTDc.1014T= (p.His338=)
c.399+2873T= (n.399+2873T=)
c.165+2873T= (n.165+2873T=)
c.1074T= (p.His358=)
c.1080T= (p.His360=)
c.792T= (p.His264=)
c.*2792T= (n.*2792T=)
3g.15644931A>CCA351608012BTDc.1015A>C (p.Ser339Arg)
c.399+2874A>C (n.399+2874A>C)
c.165+2874A>C (n.165+2874A>C)
c.1075A>C (p.Ser359Arg)
c.1081A>C (p.Ser361Arg)
c.1015A>C (p.Arg339=)
c.793A>C (p.Ser265Arg)
c.*2793A>C (n.*2793A>C)
3g.15644931A>GCA351608013BTDc.1015A>G (p.Ser339Gly)
c.399+2874A>G (n.399+2874A>G)
c.165+2874A>G (n.165+2874A>G)
c.1075A>G (p.Ser359Gly)
c.1081A>G (p.Ser361Gly)
c.1015A>G (p.Arg339Gly)
c.793A>G (p.Ser265Gly)
c.*2793A>G (n.*2793A>G)
 gnomAD v4
3g.15644931A>TCA351608014BTDc.1015A>T (p.Ser339Cys)
c.399+2874A>T (n.399+2874A>T)
c.165+2874A>T (n.165+2874A>T)
c.1075A>T (p.Ser359Cys)
c.1081A>T (p.Ser361Cys)
c.1015A>T (p.Arg339Trp)
c.793A>T (p.Ser265Cys)
c.*2793A>T (n.*2793A>T)
3g.15644932G>ACA351608015BTDc.1016G>A (p.Ser339Asn)
c.399+2875G>A (n.399+2875G>A)
c.1015+1G>A (n.1015+1G>A)
c.165+2875G>A (n.165+2875G>A)
c.1076G>A (p.Ser359Asn)
c.1082G>A (p.Ser361Asn)
c.793+1G>A (n.793+1G>A)
c.*2794G>A (n.*2794G>A)
 dbSNP
3g.15644932G>CCA351608016BTDc.1016G>C (p.Ser339Thr)
c.399+2875G>C (n.399+2875G>C)
c.1015+1G>C (n.1015+1G>C)
c.165+2875G>C (n.165+2875G>C)
c.1076G>C (p.Ser359Thr)
c.1082G>C (p.Ser361Thr)
c.793+1G>C (n.793+1G>C)
c.*2794G>C (n.*2794G>C)
3g.15644932G=CA1347664731BTDc.1016G= (p.Ser339=)
c.399+2875G= (n.399+2875G=)
c.1015+1G= (n.1015+1G=)
c.165+2875G= (n.165+2875G=)
c.1076G= (p.Ser359=)
c.1082G= (p.Ser361=)
c.793+1G= (n.793+1G=)
c.*2794G= (n.*2794G=)
3g.15644932G>TCA2277418BTDc.1016G>T (p.Ser339Ile)
c.399+2875G>T (n.399+2875G>T)
c.1015+1G>T (n.1015+1G>T)
c.165+2875G>T (n.165+2875G>T)
c.1076G>T (p.Ser359Ile)
c.1082G>T (p.Ser361Ile)
c.793+1G>T (n.793+1G>T)
c.*2794G>T (n.*2794G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15644933T>ACA351608017BTDc.1017T>A (p.Ser339Arg)
c.399+2876T>A (n.399+2876T>A)
c.1015+2T>A (n.1015+2T>A)
c.165+2876T>A (n.165+2876T>A)
c.1077T>A (p.Ser359Arg)
c.1083T>A (p.Ser361Arg)
c.793+2T>A (n.793+2T>A)
c.*2795T>A (n.*2795T>A)
3g.15644933T>CCA432819401BTDc.1017T>C (p.Ser339=)
c.399+2876T>C (n.399+2876T>C)
c.1015+2T>C (n.1015+2T>C)
c.165+2876T>C (n.165+2876T>C)
c.1077T>C (p.Ser359=)
c.1083T>C (p.Ser361=)
c.793+2T>C (n.793+2T>C)
c.*2795T>C (n.*2795T>C)
3g.15644933T>GCA351608018BTDc.1017T>G (p.Ser339Arg)
c.399+2876T>G (n.399+2876T>G)
c.1015+2T>G (n.1015+2T>G)
c.165+2876T>G (n.165+2876T>G)
c.1077T>G (p.Ser359Arg)
c.1083T>G (p.Ser361Arg)
c.793+2T>G (n.793+2T>G)
c.*2795T>G (n.*2795T>G)
3g.15644933dupCA2664667154BTDc.1017dup (p.Lys340Ter)
c.399+2876dup (n.399+2876dup)
c.1015+2dup (n.1015+2dup)
c.165+2876dup (n.165+2876dup)
c.1077dup (p.Lys360Ter)
c.1083dup (p.Lys362Ter)
c.793+2dup (n.793+2dup)
c.*2795dup (n.*2795dup)
 gnomAD v4
3g.15644934A=CA1347664735BTDc.1018A= (p.Lys340=)
c.399+2877A= (n.399+2877A=)
c.1015+3A= (n.1015+3A=)
c.165+2877A= (n.165+2877A=)
c.1078A= (p.Lys360=)
c.1084A= (p.Lys362=)
c.793+3A= (n.793+3A=)
c.*2796A= (n.*2796A=)
3g.15644934A>CCA351608019BTDc.1018A>C (p.Lys340Gln)
c.399+2877A>C (n.399+2877A>C)
c.1015+3A>C (n.1015+3A>C)
c.165+2877A>C (n.165+2877A>C)
c.1078A>C (p.Lys360Gln)
c.1084A>C (p.Lys362Gln)
c.793+3A>C (n.793+3A>C)
c.*2796A>C (n.*2796A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15644934A>GCA351608020BTDc.1018A>G (p.Lys340Glu)
c.399+2877A>G (n.399+2877A>G)
c.1015+3A>G (n.1015+3A>G)
c.165+2877A>G (n.165+2877A>G)
c.1078A>G (p.Lys360Glu)
c.1084A>G (p.Lys362Glu)
c.793+3A>G (n.793+3A>G)
c.*2796A>G (n.*2796A>G)
3g.15644934A>TCA351608021BTDc.1018A>T (p.Lys340Ter)
c.399+2877A>T (n.399+2877A>T)
c.1015+3A>T (n.1015+3A>T)
c.165+2877A>T (n.165+2877A>T)
c.1078A>T (p.Lys360Ter)
c.1084A>T (p.Lys362Ter)
c.793+3A>T (n.793+3A>T)
c.*2796A>T (n.*2796A>T)
3g.15644935A>CCA351608022BTDc.1019A>C (p.Lys340Thr)
c.399+2878A>C (n.399+2878A>C)
c.1015+4A>C (n.1015+4A>C)
c.165+2878A>C (n.165+2878A>C)
c.1079A>C (p.Lys360Thr)
c.1085A>C (p.Lys362Thr)
c.793+4A>C (n.793+4A>C)
c.*2797A>C (n.*2797A>C)
 gnomAD v4
3g.15644935A>GCA351608023BTDc.1019A>G (p.Lys340Arg)
c.399+2878A>G (n.399+2878A>G)
c.1015+4A>G (n.1015+4A>G)
c.165+2878A>G (n.165+2878A>G)
c.1079A>G (p.Lys360Arg)
c.1085A>G (p.Lys362Arg)
c.793+4A>G (n.793+4A>G)
c.*2797A>G (n.*2797A>G)
3g.15644935A>TCA351608024BTDc.1019A>T (p.Lys340Met)
c.399+2878A>T (n.399+2878A>T)
c.1015+4A>T (n.1015+4A>T)
c.165+2878A>T (n.165+2878A>T)
c.1079A>T (p.Lys360Met)
c.1085A>T (p.Lys362Met)
c.793+4A>T (n.793+4A>T)
c.*2797A>T (n.*2797A>T)
3g.15644936G>ACA432819403BTDc.1020G>A (p.Lys340=)
c.399+2879G>A (n.399+2879G>A)
c.1015+5G>A (n.1015+5G>A)
c.165+2879G>A (n.165+2879G>A)
c.1080G>A (p.Lys360=)
c.1086G>A (p.Lys362=)
c.793+5G>A (n.793+5G>A)
c.*2798G>A (n.*2798G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15644936G>CCA351608026BTDc.1020G>C (p.Lys340Asn)
c.399+2879G>C (n.399+2879G>C)
c.1015+5G>C (n.1015+5G>C)
c.165+2879G>C (n.165+2879G>C)
c.1080G>C (p.Lys360Asn)
c.1086G>C (p.Lys362Asn)
c.793+5G>C (n.793+5G>C)
c.*2798G>C (n.*2798G>C)
3g.15644936G=CA1347664737BTDc.1020G= (p.Lys340=)
c.399+2879G= (n.399+2879G=)
c.1015+5G= (n.1015+5G=)
c.165+2879G= (n.165+2879G=)
c.1080G= (p.Lys360=)
c.1086G= (p.Lys362=)
c.793+5G= (n.793+5G=)
c.*2798G= (n.*2798G=)
3g.15644936G>TCA351608025BTDc.1020G>T (p.Lys340Asn)
c.399+2879G>T (n.399+2879G>T)
c.1015+5G>T (n.1015+5G>T)
c.165+2879G>T (n.165+2879G>T)
c.1080G>T (p.Lys360Asn)
c.1086G>T (p.Lys362Asn)
c.793+5G>T (n.793+5G>T)
c.*2798G>T (n.*2798G>T)
3g.15644937T>ACA351608027BTDc.1021T>A (p.Phe341Ile)
c.399+2880T>A (n.399+2880T>A)
c.1015+6T>A (n.1015+6T>A)
c.165+2880T>A (n.165+2880T>A)
c.1081T>A (p.Phe361Ile)
c.1087T>A (p.Phe363Ile)
c.793+6T>A (n.793+6T>A)
c.*2799T>A (n.*2799T>A)
3g.15644937T>CCA351608029BTDc.1021T>C (p.Phe341Leu)
c.399+2880T>C (n.399+2880T>C)
c.1015+6T>C (n.1015+6T>C)
c.165+2880T>C (n.165+2880T>C)
c.1081T>C (p.Phe361Leu)
c.1087T>C (p.Phe363Leu)
c.793+6T>C (n.793+6T>C)
c.*2799T>C (n.*2799T>C)
 gnomAD v4
3g.15644937T>GCA351608028BTDc.1021T>G (p.Phe341Val)
c.399+2880T>G (n.399+2880T>G)
c.1015+6T>G (n.1015+6T>G)
c.165+2880T>G (n.165+2880T>G)
c.1081T>G (p.Phe361Val)
c.1087T>G (p.Phe363Val)
c.793+6T>G (n.793+6T>G)
c.*2799T>G (n.*2799T>G)
 ClinVar dbSNP
3g.15644937T=CA1347664741BTDc.1021T= (p.Phe341=)
c.399+2880T= (n.399+2880T=)
c.1015+6T= (n.1015+6T=)
c.165+2880T= (n.165+2880T=)
c.1081T= (p.Phe361=)
c.1087T= (p.Phe363=)
c.793+6T= (n.793+6T=)
c.*2799T= (n.*2799T=)
3g.15644938T>ACA351608030BTDc.1022T>A (p.Phe341Tyr)
c.399+2881T>A (n.399+2881T>A)
c.1015+7T>A (n.1015+7T>A)
c.165+2881T>A (n.165+2881T>A)
c.1082T>A (p.Phe361Tyr)
c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
c.793+7T>A (n.793+7T>A)
c.*2800T>A (n.*2800T>A)
3g.15644938T>CCA351608032BTDc.1022T>C (p.Phe341Ser)
c.399+2881T>C (n.399+2881T>C)
c.1015+7T>C (n.1015+7T>C)
c.165+2881T>C (n.165+2881T>C)
c.1082T>C (p.Phe361Ser)
c.1088T>C (p.Phe363Ser)
c.793+7T>C (n.793+7T>C)
c.*2800T>C (n.*2800T>C)
3g.15644938T>GCA351608031BTDc.1022T>G (p.Phe341Cys)
c.399+2881T>G (n.399+2881T>G)
c.1015+7T>G (n.1015+7T>G)
c.165+2881T>G (n.165+2881T>G)
c.1082T>G (p.Phe361Cys)
c.1088T>G (p.Phe363Cys)
c.793+7T>G (n.793+7T>G)
c.*2800T>G (n.*2800T>G)
3g.15644939T>ACA351608034BTDc.1023T>A (p.Phe341Leu)
c.399+2882T>A (n.399+2882T>A)
c.1015+8T>A (n.1015+8T>A)
c.165+2882T>A (n.165+2882T>A)
c.1083T>A (p.Phe361Leu)
c.1089T>A (p.Phe363Leu)
c.793+8T>A (n.793+8T>A)
c.*2801T>A (n.*2801T>A)
3g.15644939T>CCA432819409BTDc.1023T>C (p.Phe341=)
c.399+2882T>C (n.399+2882T>C)
c.1015+8T>C (n.1015+8T>C)
c.165+2882T>C (n.165+2882T>C)
c.1083T>C (p.Phe361=)
c.1089T>C (p.Phe363=)
c.793+8T>C (n.793+8T>C)
c.*2801T>C (n.*2801T>C)
3g.15644939T>GCA351608035BTDc.1023T>G (p.Phe341Leu)
c.399+2882T>G (n.399+2882T>G)
c.1015+8T>G (n.1015+8T>G)
c.165+2882T>G (n.165+2882T>G)
c.1083T>G (p.Phe361Leu)
c.1089T>G (p.Phe363Leu)
c.793+8T>G (n.793+8T>G)
c.*2801T>G (n.*2801T>G)
3g.15644940T>ACA351608036BTDc.1024T>A (p.Leu342Ile)
c.399+2883T>A (n.399+2883T>A)
c.1015+9T>A (n.1015+9T>A)
c.165+2883T>A (n.165+2883T>A)
c.1084T>A (p.Leu362Ile)
c.1090T>A (p.Leu364Ile)
c.793+9T>A (n.793+9T>A)
c.*2802T>A (n.*2802T>A)
3g.15644940T>CCA432819411BTDc.1024T>C (p.Leu342=)
c.399+2883T>C (n.399+2883T>C)
c.1015+9T>C (n.1015+9T>C)
c.165+2883T>C (n.165+2883T>C)
c.1084T>C (p.Leu362=)
c.1090T>C (p.Leu364=)
c.793+9T>C (n.793+9T>C)
c.*2802T>C (n.*2802T>C)
3g.15644940T>GCA351608037BTDc.1024T>G (p.Leu342Val)
c.399+2883T>G (n.399+2883T>G)
c.1015+9T>G (n.1015+9T>G)
c.165+2883T>G (n.165+2883T>G)
c.1084T>G (p.Leu362Val)
c.1090T>G (p.Leu364Val)
c.793+9T>G (n.793+9T>G)
c.*2802T>G (n.*2802T>G)
3g.15644941T>ACA2277419BTDc.1025T>A (p.Leu342Ter)
c.399+2884T>A (n.399+2884T>A)
c.1015+10T>A (n.1015+10T>A)
c.165+2884T>A (n.165+2884T>A)
c.1085T>A (p.Leu362Ter)
c.1091T>A (p.Leu364Ter)
c.793+10T>A (n.793+10T>A)
c.*2803T>A (n.*2803T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15644941T>CCA351608038BTDc.1025T>C (p.Leu342Ser)
c.399+2884T>C (n.399+2884T>C)
c.1015+10T>C (n.1015+10T>C)
c.165+2884T>C (n.165+2884T>C)
c.1085T>C (p.Leu362Ser)
c.1091T>C (p.Leu364Ser)
c.793+10T>C (n.793+10T>C)
c.*2803T>C (n.*2803T>C)
3g.15644941T>GCA351608039BTDc.1025T>G (p.Leu342Ter)
c.399+2884T>G (n.399+2884T>G)
c.1015+10T>G (n.1015+10T>G)
c.165+2884T>G (n.165+2884T>G)
c.1085T>G (p.Leu362Ter)
c.1091T>G (p.Leu364Ter)
c.793+10T>G (n.793+10T>G)
c.*2803T>G (n.*2803T>G)
3g.15644941T=CA1347664745BTDc.1025T= (p.Leu342=)
c.399+2884T= (n.399+2884T=)
c.1015+10T= (n.1015+10T=)
c.165+2884T= (n.165+2884T=)
c.1085T= (p.Leu362=)
c.1091T= (p.Leu364=)
c.793+10T= (n.793+10T=)
c.*2803T= (n.*2803T=)
3g.15644942A=CA1347664749BTDc.1026A= (p.Leu342=)
c.399+2885A= (n.399+2885A=)
c.1015+11A= (n.1015+11A=)
c.165+2885A= (n.165+2885A=)
c.1086A= (p.Leu362=)
c.1092A= (p.Leu364=)
c.793+11A= (n.793+11A=)
c.*2804A= (n.*2804A=)
3g.15644942A>CCA351608040BTDc.1026A>C (p.Leu342Phe)
c.399+2885A>C (n.399+2885A>C)
c.1015+11A>C (n.1015+11A>C)
c.165+2885A>C (n.165+2885A>C)
c.1086A>C (p.Leu362Phe)
c.1092A>C (p.Leu364Phe)
c.793+11A>C (n.793+11A>C)
c.*2804A>C (n.*2804A>C)
3g.15644942A>GCA432819412BTDc.1026A>G (p.Leu342=)
c.399+2885A>G (n.399+2885A>G)
c.1015+11A>G (n.1015+11A>G)
c.165+2885A>G (n.165+2885A>G)
c.1086A>G (p.Leu362=)
c.1092A>G (p.Leu364=)
c.793+11A>G (n.793+11A>G)
c.*2804A>G (n.*2804A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644942A>TCA351608041BTDc.1026A>T (p.Leu342Phe)
c.399+2885A>T (n.399+2885A>T)
c.1015+11A>T (n.1015+11A>T)
c.165+2885A>T (n.165+2885A>T)
c.1086A>T (p.Leu362Phe)
c.1092A>T (p.Leu364Phe)
c.793+11A>T (n.793+11A>T)
c.*2804A>T (n.*2804A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644946dupCA2580068528BTDc.1030dup (p.Ile344AsnfsTer9)
c.399+2889dup (n.399+2889dup)
c.1015+15dup (n.1015+15dup)
c.165+2889dup (n.165+2889dup)
c.1090dup (p.Ile364AsnfsTer9)
c.1096dup (p.Ile366AsnfsTer9)
c.793+15dup (n.793+15dup)
c.*2808dup (n.*2808dup)
 ClinVar gnomAD v4
3g.15644946delCA2664667155BTDc.1030del (p.Ile344PhefsTer25)
c.399+2889del (n.399+2889del)
c.1015+15del (n.1015+15del)
c.165+2889del (n.165+2889del)
c.1090del (p.Ile364PhefsTer25)
c.1096del (p.Ile366PhefsTer25)
c.793+15del (n.793+15del)
c.*2808del (n.*2808del)
 gnomAD v4
3g.15644943A>CCA351608044BTDc.1027A>C (p.Lys343Gln)
c.399+2886A>C (n.399+2886A>C)
c.1015+12A>C (n.1015+12A>C)
c.165+2886A>C (n.165+2886A>C)
c.1087A>C (p.Lys363Gln)
c.1093A>C (p.Lys365Gln)
c.793+12A>C (n.793+12A>C)
c.*2805A>C (n.*2805A>C)
3g.15644943A>GCA351608042BTDc.1027A>G (p.Lys343Glu)
c.399+2886A>G (n.399+2886A>G)
c.1015+12A>G (n.1015+12A>G)
c.165+2886A>G (n.165+2886A>G)
c.1087A>G (p.Lys363Glu)
c.1093A>G (p.Lys365Glu)
c.793+12A>G (n.793+12A>G)
c.*2805A>G (n.*2805A>G)
3g.15644943A>TCA351608043BTDc.1027A>T (p.Lys343Ter)
c.399+2886A>T (n.399+2886A>T)
c.1015+12A>T (n.1015+12A>T)
c.165+2886A>T (n.165+2886A>T)
c.1087A>T (p.Lys363Ter)
c.1093A>T (p.Lys365Ter)
c.793+12A>T (n.793+12A>T)
c.*2805A>T (n.*2805A>T)
3g.15644944A>CCA351608045BTDc.1028A>C (p.Lys343Thr)
c.399+2887A>C (n.399+2887A>C)
c.1015+13A>C (n.1015+13A>C)
c.165+2887A>C (n.165+2887A>C)
c.1088A>C (p.Lys363Thr)
c.1094A>C (p.Lys365Thr)
c.793+13A>C (n.793+13A>C)
c.*2806A>C (n.*2806A>C)
3g.15644944A>GCA351608046BTDc.1028A>G (p.Lys343Arg)
c.399+2887A>G (n.399+2887A>G)
c.1015+13A>G (n.1015+13A>G)
c.165+2887A>G (n.165+2887A>G)
c.1088A>G (p.Lys363Arg)
c.1094A>G (p.Lys365Arg)
c.793+13A>G (n.793+13A>G)
c.*2806A>G (n.*2806A>G)
3g.15644944A>TCA351608047BTDc.1028A>T (p.Lys343Ile)
c.399+2887A>T (n.399+2887A>T)
c.1015+13A>T (n.1015+13A>T)
c.165+2887A>T (n.165+2887A>T)
c.1088A>T (p.Lys363Ile)
c.1094A>T (p.Lys365Ile)
c.793+13A>T (n.793+13A>T)
c.*2806A>T (n.*2806A>T)
3g.15644945A>CCA351608048BTDc.1029A>C (p.Lys343Asn)
c.399+2888A>C (n.399+2888A>C)
c.1015+14A>C (n.1015+14A>C)
c.165+2888A>C (n.165+2888A>C)
c.1089A>C (p.Lys363Asn)
c.1095A>C (p.Lys365Asn)
c.793+14A>C (n.793+14A>C)
c.*2807A>C (n.*2807A>C)
 gnomAD v4
3g.15644945A>GCA432819418BTDc.1029A>G (p.Lys343=)
c.399+2888A>G (n.399+2888A>G)
c.1015+14A>G (n.1015+14A>G)
c.165+2888A>G (n.165+2888A>G)
c.1089A>G (p.Lys363=)
c.1095A>G (p.Lys365=)
c.793+14A>G (n.793+14A>G)
c.*2807A>G (n.*2807A>G)
3g.15644945A>TCA351608049BTDc.1029A>T (p.Lys343Asn)
c.399+2888A>T (n.399+2888A>T)
c.1015+14A>T (n.1015+14A>T)
c.165+2888A>T (n.165+2888A>T)
c.1089A>T (p.Lys363Asn)
c.1095A>T (p.Lys365Asn)
c.793+14A>T (n.793+14A>T)
c.*2807A>T (n.*2807A>T)
3g.15644946A>CCA351608050BTDc.1030A>C (p.Ile344Leu)
c.399+2889A>C (n.399+2889A>C)
c.1015+15A>C (n.1015+15A>C)
c.165+2889A>C (n.165+2889A>C)
c.1090A>C (p.Ile364Leu)
c.1096A>C (p.Ile366Leu)
c.793+15A>C (n.793+15A>C)
c.*2808A>C (n.*2808A>C)
3g.15644946A>GCA351608052BTDc.1030A>G (p.Ile344Val)
c.399+2889A>G (n.399+2889A>G)
c.1015+15A>G (n.1015+15A>G)
c.165+2889A>G (n.165+2889A>G)
c.1090A>G (p.Ile364Val)
c.1096A>G (p.Ile366Val)
c.793+15A>G (n.793+15A>G)
c.*2808A>G (n.*2808A>G)
 gnomAD v4
3g.15644946A>TCA351608051BTDc.1030A>T (p.Ile344Phe)
c.399+2889A>T (n.399+2889A>T)
c.1015+15A>T (n.1015+15A>T)
c.165+2889A>T (n.165+2889A>T)
c.1090A>T (p.Ile364Phe)
c.1096A>T (p.Ile366Phe)
c.793+15A>T (n.793+15A>T)
c.*2808A>T (n.*2808A>T)
 COSMIC
3g.15644947T>ACA351608053BTDc.1031T>A (p.Ile344Asn)
c.399+2890T>A (n.399+2890T>A)
c.1015+16T>A (n.1015+16T>A)
c.165+2890T>A (n.165+2890T>A)
c.1091T>A (p.Ile364Asn)
c.1097T>A (p.Ile366Asn)
c.793+16T>A (n.793+16T>A)
c.*2809T>A (n.*2809T>A)
3g.15644947T>CCA351608054BTDc.1031T>C (p.Ile344Thr)
c.399+2890T>C (n.399+2890T>C)
c.1015+16T>C (n.1015+16T>C)
c.165+2890T>C (n.165+2890T>C)
c.1091T>C (p.Ile364Thr)
c.1097T>C (p.Ile366Thr)
c.793+16T>C (n.793+16T>C)
c.*2809T>C (n.*2809T>C)
 dbSNP
3g.15644947T>GCA351608055BTDc.1031T>G (p.Ile344Ser)
c.399+2890T>G (n.399+2890T>G)
c.1015+16T>G (n.1015+16T>G)
c.165+2890T>G (n.165+2890T>G)
c.1091T>G (p.Ile364Ser)
c.1097T>G (p.Ile366Ser)
c.793+16T>G (n.793+16T>G)
c.*2809T>G (n.*2809T>G)
3g.15644947T=CA1347664753BTDc.1031T= (p.Ile344=)
c.399+2890T= (n.399+2890T=)
c.1015+16T= (n.1015+16T=)
c.165+2890T= (n.165+2890T=)
c.1091T= (p.Ile364=)
c.1097T= (p.Ile366=)
c.793+16T= (n.793+16T=)
c.*2809T= (n.*2809T=)
3g.15644948T>ACA432819421BTDc.1032T>A (p.Ile344=)
c.399+2891T>A (n.399+2891T>A)
c.1015+17T>A (n.1015+17T>A)
c.165+2891T>A (n.165+2891T>A)
c.1092T>A (p.Ile364=)
c.1098T>A (p.Ile366=)
c.793+17T>A (n.793+17T>A)
c.*2810T>A (n.*2810T>A)
3g.15644948T>CCA432819422BTDc.1032T>C (p.Ile344=)
c.399+2891T>C (n.399+2891T>C)
c.1015+17T>C (n.1015+17T>C)
c.165+2891T>C (n.165+2891T>C)
c.1092T>C (p.Ile364=)
c.1098T>C (p.Ile366=)
c.793+17T>C (n.793+17T>C)
c.*2810T>C (n.*2810T>C)
3g.15644948T>GCA351608056BTDc.1032T>G (p.Ile344Met)
c.399+2891T>G (n.399+2891T>G)
c.1015+17T>G (n.1015+17T>G)
c.165+2891T>G (n.165+2891T>G)
c.1092T>G (p.Ile364Met)
c.1098T>G (p.Ile366Met)
c.793+17T>G (n.793+17T>G)
c.*2810T>G (n.*2810T>G)
 dbSNP
3g.15644948T=CA1347664757BTDc.1032T= (p.Ile344=)
c.399+2891T= (n.399+2891T=)
c.1015+17T= (n.1015+17T=)
c.165+2891T= (n.165+2891T=)
c.1092T= (p.Ile364=)
c.1098T= (p.Ile366=)
c.793+17T= (n.793+17T=)
c.*2810T= (n.*2810T=)
3g.15644949T>ACA351608057BTDc.1033T>A (p.Leu345Met)
c.399+2892T>A (n.399+2892T>A)
c.1015+18T>A (n.1015+18T>A)
c.165+2892T>A (n.165+2892T>A)
c.1093T>A (p.Leu365Met)
c.1099T>A (p.Leu367Met)
c.793+18T>A (n.793+18T>A)
c.*2811T>A (n.*2811T>A)
3g.15644949T>CCA432819424BTDc.1033T>C (p.Leu345=)
c.399+2892T>C (n.399+2892T>C)
c.1015+18T>C (n.1015+18T>C)
c.165+2892T>C (n.165+2892T>C)
c.1093T>C (p.Leu365=)
c.1099T>C (p.Leu367=)
c.793+18T>C (n.793+18T>C)
c.*2811T>C (n.*2811T>C)
3g.15644949T>GCA351608058BTDc.1033T>G (p.Leu345Val)
c.399+2892T>G (n.399+2892T>G)
c.1015+18T>G (n.1015+18T>G)
c.165+2892T>G (n.165+2892T>G)
c.1093T>G (p.Leu365Val)
c.1099T>G (p.Leu367Val)
c.793+18T>G (n.793+18T>G)
c.*2811T>G (n.*2811T>G)
3g.15644950T>ACA351608059BTDc.1034T>A (p.Leu345Ter)
c.399+2893T>A (n.399+2893T>A)
c.1015+19T>A (n.1015+19T>A)
c.165+2893T>A (n.165+2893T>A)
c.1094T>A (p.Leu365Ter)
c.1100T>A (p.Leu367Ter)
c.793+19T>A (n.793+19T>A)
c.*2812T>A (n.*2812T>A)
3g.15644950T>CCA351608060BTDc.1034T>C (p.Leu345Ser)
c.399+2893T>C (n.399+2893T>C)
c.1015+19T>C (n.1015+19T>C)
c.165+2893T>C (n.165+2893T>C)
c.1094T>C (p.Leu365Ser)
c.1100T>C (p.Leu367Ser)
c.793+19T>C (n.793+19T>C)
c.*2812T>C (n.*2812T>C)
3g.15644950T>GCA351608061BTDc.1034T>G (p.Leu345Trp)
c.399+2893T>G (n.399+2893T>G)
c.1015+19T>G (n.1015+19T>G)
c.165+2893T>G (n.165+2893T>G)
c.1094T>G (p.Leu365Trp)
c.1100T>G (p.Leu367Trp)
c.793+19T>G (n.793+19T>G)
c.*2812T>G (n.*2812T>G)
3g.15644951G>ACA70622520BTDc.1035G>A (p.Leu345=)
c.399+2894G>A (n.399+2894G>A)
c.1015+20G>A (n.1015+20G>A)
c.165+2894G>A (n.165+2894G>A)
c.1095G>A (p.Leu365=)
c.1101G>A (p.Leu367=)
c.793+20G>A (n.793+20G>A)
c.*2813G>A (n.*2813G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644951G>CCA351608062BTDc.1035G>C (p.Leu345Phe)
c.399+2894G>C (n.399+2894G>C)
c.1015+20G>C (n.1015+20G>C)
c.165+2894G>C (n.165+2894G>C)
c.1095G>C (p.Leu365Phe)
c.1101G>C (p.Leu367Phe)
c.793+20G>C (n.793+20G>C)
c.*2813G>C (n.*2813G>C)
3g.15644951G=CA1347664763BTDc.1035G= (p.Leu345=)
c.399+2894G= (n.399+2894G=)
c.1015+20G= (n.1015+20G=)
c.165+2894G= (n.165+2894G=)
c.1095G= (p.Leu365=)
c.1101G= (p.Leu367=)
c.793+20G= (n.793+20G=)
c.*2813G= (n.*2813G=)
3g.15644951G>TCA2277420BTDc.1035G>T (p.Leu345Phe)
c.399+2894G>T (n.399+2894G>T)
c.1015+20G>T (n.1015+20G>T)
c.165+2894G>T (n.165+2894G>T)
c.1095G>T (p.Leu365Phe)
c.1101G>T (p.Leu367Phe)
c.793+20G>T (n.793+20G>T)
c.*2813G>T (n.*2813G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15644952T>ACA351608063BTDc.1036T>A (p.Ser346Thr)
c.399+2895T>A (n.399+2895T>A)
c.1015+21T>A (n.1015+21T>A)
c.165+2895T>A (n.165+2895T>A)
c.1096T>A (p.Ser366Thr)
c.1102T>A (p.Ser368Thr)
c.793+21T>A (n.793+21T>A)
c.*2814T>A (n.*2814T>A)
3g.15644952T>CCA278289BTDc.1036T>C (p.Ser346Pro)
c.399+2895T>C (n.399+2895T>C)
c.1015+21T>C (n.1015+21T>C)
c.165+2895T>C (n.165+2895T>C)
c.1096T>C (p.Ser366Pro)
c.1102T>C (p.Ser368Pro)
c.793+21T>C (n.793+21T>C)
c.*2814T>C (n.*2814T>C)
 dbSNP
3g.15644952T>GCA351608064BTDc.1036T>G (p.Ser346Ala)
c.399+2895T>G (n.399+2895T>G)
c.1015+21T>G (n.1015+21T>G)
c.165+2895T>G (n.165+2895T>G)
c.1096T>G (p.Ser366Ala)
c.1102T>G (p.Ser368Ala)
c.793+21T>G (n.793+21T>G)
c.*2814T>G (n.*2814T>G)
3g.15644952T=CA1347664774BTDc.1036T= (p.Ser346=)
c.399+2895T= (n.399+2895T=)
c.1015+21T= (n.1015+21T=)
c.165+2895T= (n.165+2895T=)
c.1096T= (p.Ser366=)
c.1102T= (p.Ser368=)
c.793+21T= (n.793+21T=)
c.*2814T= (n.*2814T=)
3g.15644952_15644953dupCA70622524BTDc.1036_1037dup (p.Gly347GlnfsTer23)
c.399+2895_399+2896dup (n.399+2895_399+2896dup)
c.1015+21_1015+22dup (n.1015+21_1015+22dup)
c.165+2895_165+2896dup (n.165+2895_165+2896dup)
c.1096_1097dup (p.Gly367GlnfsTer23)
c.1102_1103dup (p.Gly369GlnfsTer23)
c.793+21_793+22dup (n.793+21_793+22dup)
c.*2814_*2815dup (n.*2814_*2815dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644953C>ACA351608065BTDc.1037C>A (p.Ser346Ter)
c.399+2896C>A (n.399+2896C>A)
c.1015+22C>A (n.1015+22C>A)
c.165+2896C>A (n.165+2896C>A)
c.1097C>A (p.Ser366Ter)
c.1103C>A (p.Ser368Ter)
c.793+22C>A (n.793+22C>A)
c.*2815C>A (n.*2815C>A)
3g.15644953C>GCA351608066BTDc.1037C>G (p.Ser346Ter)
c.399+2896C>G (n.399+2896C>G)
c.1015+22C>G (n.1015+22C>G)
c.165+2896C>G (n.165+2896C>G)
c.1097C>G (p.Ser366Ter)
c.1103C>G (p.Ser368Ter)
c.793+22C>G (n.793+22C>G)
c.*2815C>G (n.*2815C>G)
3g.15644953C>TCA351608067BTDc.1037C>T (p.Ser346Leu)
c.399+2896C>T (n.399+2896C>T)
c.1015+22C>T (n.1015+22C>T)
c.165+2896C>T (n.165+2896C>T)
c.1097C>T (p.Ser366Leu)
c.1103C>T (p.Ser368Leu)
c.793+22C>T (n.793+22C>T)
c.*2815C>T (n.*2815C>T)
 gnomAD v4
3g.15644954A>CCA432819430BTDc.1038A>C (p.Ser346=)
c.399+2897A>C (n.399+2897A>C)
c.1015+23A>C (n.1015+23A>C)
c.165+2897A>C (n.165+2897A>C)
c.1098A>C (p.Ser366=)
c.1104A>C (p.Ser368=)
c.793+23A>C (n.793+23A>C)
c.*2816A>C (n.*2816A>C)
 ClinVar gnomAD v4
3g.15644954A>GCA432819432BTDc.1038A>G (p.Ser346=)
c.399+2897A>G (n.399+2897A>G)
c.1015+23A>G (n.1015+23A>G)
c.165+2897A>G (n.165+2897A>G)
c.1098A>G (p.Ser366=)
c.1104A>G (p.Ser368=)
c.793+23A>G (n.793+23A>G)
c.*2816A>G (n.*2816A>G)
3g.15644954A>TCA432819434BTDc.1038A>T (p.Ser346=)
c.399+2897A>T (n.399+2897A>T)
c.1015+23A>T (n.1015+23A>T)
c.165+2897A>T (n.165+2897A>T)
c.1098A>T (p.Ser366=)
c.1104A>T (p.Ser368=)
c.793+23A>T (n.793+23A>T)
c.*2816A>T (n.*2816A>T)
3g.15644955G>ACA351608068BTDc.1039G>A (p.Gly347Ser)
c.399+2898G>A (n.399+2898G>A)
c.1015+24G>A (n.1015+24G>A)
c.165+2898G>A (n.165+2898G>A)
c.1099G>A (p.Gly367Ser)
c.1105G>A (p.Gly369Ser)
c.793+24G>A (n.793+24G>A)
c.*2817G>A (n.*2817G>A)
3g.15644955G>CCA351608069BTDc.1039G>C (p.Gly347Arg)
c.399+2898G>C (n.399+2898G>C)
c.1015+24G>C (n.1015+24G>C)
c.165+2898G>C (n.165+2898G>C)
c.1099G>C (p.Gly367Arg)
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
c.793+24G>C (n.793+24G>C)
c.*2817G>C (n.*2817G>C)
3g.15644955G>TCA351608070BTDc.1039G>T (p.Gly347Cys)
c.399+2898G>T (n.399+2898G>T)
c.1015+24G>T (n.1015+24G>T)
c.165+2898G>T (n.165+2898G>T)
c.1099G>T (p.Gly367Cys)
c.1105G>T (p.Gly369Cys)
c.793+24G>T (n.793+24G>T)
c.*2817G>T (n.*2817G>T)
3g.15644956G>ACA351608071BTDc.1040G>A (p.Gly347Asp)
c.399+2899G>A (n.399+2899G>A)
c.1015+25G>A (n.1015+25G>A)
c.165+2899G>A (n.165+2899G>A)
c.1100G>A (p.Gly367Asp)
c.1106G>A (p.Gly369Asp)
c.793+25G>A (n.793+25G>A)
c.*2818G>A (n.*2818G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.15644956G>CCA351608072BTDc.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.399+2899G>C (n.399+2899G>C)
c.1015+25G>C (n.1015+25G>C)
c.165+2899G>C (n.165+2899G>C)
c.1100G>C (p.Gly367Ala)
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.793+25G>C (n.793+25G>C)
c.*2818G>C (n.*2818G>C)
3g.15644956G=CA1347664781BTDc.1040G= (p.Gly347=)
c.399+2899G= (n.399+2899G=)
c.1015+25G= (n.1015+25G=)
c.165+2899G= (n.165+2899G=)
c.1100G= (p.Gly367=)
c.1106G= (p.Gly369=)
c.793+25G= (n.793+25G=)
c.*2818G= (n.*2818G=)
3g.15644956G>TCA351608073BTDc.1040G>T (p.Gly347Val)
c.399+2899G>T (n.399+2899G>T)
c.1015+25G>T (n.1015+25G>T)
c.165+2899G>T (n.165+2899G>T)
c.1100G>T (p.Gly367Val)
c.1106G>T (p.Gly369Val)
c.793+25G>T (n.793+25G>T)
c.*2818G>T (n.*2818G>T)
3g.15644957C>ACA2277422BTDc.1041C>A (p.Gly347=)
c.399+2900C>A (n.399+2900C>A)
c.1015+26C>A (n.1015+26C>A)
c.165+2900C>A (n.165+2900C>A)
c.1101C>A (p.Gly367=)
c.1107C>A (p.Gly369=)
c.793+26C>A (n.793+26C>A)
c.*2819C>A (n.*2819C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644957C=CA1347664789BTDc.1041C= (p.Gly347=)
c.399+2900C= (n.399+2900C=)
c.1015+26C= (n.1015+26C=)
c.165+2900C= (n.165+2900C=)
c.1101C= (p.Gly367=)
c.1107C= (p.Gly369=)
c.793+26C= (n.793+26C=)
c.*2819C= (n.*2819C=)
3g.15644957C>GCA432819436BTDc.1041C>G (p.Gly347=)
c.399+2900C>G (n.399+2900C>G)
c.1015+26C>G (n.1015+26C>G)
c.165+2900C>G (n.165+2900C>G)
c.1101C>G (p.Gly367=)
c.1107C>G (p.Gly369=)
c.793+26C>G (n.793+26C>G)
c.*2819C>G (n.*2819C>G)
3g.15644957C>TCA2277421BTDc.1041C>T (p.Gly347=)
c.399+2900C>T (n.399+2900C>T)
c.1015+26C>T (n.1015+26C>T)
c.165+2900C>T (n.165+2900C>T)
c.1101C>T (p.Gly367=)
c.1107C>T (p.Gly369=)
c.793+26C>T (n.793+26C>T)
c.*2819C>T (n.*2819C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644958G>ACA2277423BTDc.1042G>A (p.Asp348Asn)
c.399+2901G>A (n.399+2901G>A)
c.1015+27G>A (n.1015+27G>A)
c.165+2901G>A (n.165+2901G>A)
c.1102G>A (p.Asp368Asn)
c.1108G>A (p.Asp370Asn)
c.793+27G>A (n.793+27G>A)
c.*2820G>A (n.*2820G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644958G>CCA351608075BTDc.1042G>C (p.Asp348His)
c.399+2901G>C (n.399+2901G>C)
c.1015+27G>C (n.1015+27G>C)
c.165+2901G>C (n.165+2901G>C)
c.1102G>C (p.Asp368His)
c.1108G>C (p.Asp370His)
c.793+27G>C (n.793+27G>C)
c.*2820G>C (n.*2820G>C)
3g.15644958G=CA1347664797BTDc.1042G= (p.Asp348=)
c.399+2901G= (n.399+2901G=)
c.1015+27G= (n.1015+27G=)
c.165+2901G= (n.165+2901G=)
c.1102G= (p.Asp368=)
c.1108G= (p.Asp370=)
c.793+27G= (n.793+27G=)
c.*2820G= (n.*2820G=)
3g.15644958G>TCA351608074BTDc.1042G>T (p.Asp348Tyr)
c.399+2901G>T (n.399+2901G>T)
c.1015+27G>T (n.1015+27G>T)
c.165+2901G>T (n.165+2901G>T)
c.1102G>T (p.Asp368Tyr)
c.1108G>T (p.Asp370Tyr)
c.793+27G>T (n.793+27G>T)
c.*2820G>T (n.*2820G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644959A=CA1347664806BTDc.1043A= (p.Asp348=)
c.399+2902A= (n.399+2902A=)
c.1015+28A= (n.1015+28A=)
c.165+2902A= (n.165+2902A=)
c.1103A= (p.Asp368=)
c.1109A= (p.Asp370=)
c.793+28A= (n.793+28A=)
c.*2821A= (n.*2821A=)
3g.15644959A>CCA10615137BTDc.1043A>C (p.Asp348Ala)
c.399+2902A>C (n.399+2902A>C)
c.1015+28A>C (n.1015+28A>C)
c.165+2902A>C (n.165+2902A>C)
c.1103A>C (p.Asp368Ala)
c.1109A>C (p.Asp370Ala)
c.793+28A>C (n.793+28A>C)
c.*2821A>C (n.*2821A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644959A>GCA351608076BTDc.1043A>G (p.Asp348Gly)
c.399+2902A>G (n.399+2902A>G)
c.1015+28A>G (n.1015+28A>G)
c.165+2902A>G (n.165+2902A>G)
c.1103A>G (p.Asp368Gly)
c.1109A>G (p.Asp370Gly)
c.793+28A>G (n.793+28A>G)
c.*2821A>G (n.*2821A>G)
3g.15644959A>TCA351608077BTDc.1043A>T (p.Asp348Val)
c.399+2902A>T (n.399+2902A>T)
c.1015+28A>T (n.1015+28A>T)
c.165+2902A>T (n.165+2902A>T)
c.1103A>T (p.Asp368Val)
c.1109A>T (p.Asp370Val)
c.793+28A>T (n.793+28A>T)
c.*2821A>T (n.*2821A>T)
 gnomAD v4
3g.15644960T>ACA351608078BTDc.1044T>A (p.Asp348Glu)
c.399+2903T>A (n.399+2903T>A)
c.1015+29T>A (n.1015+29T>A)
c.165+2903T>A (n.165+2903T>A)
c.1104T>A (p.Asp368Glu)
c.1110T>A (p.Asp370Glu)
c.793+29T>A (n.793+29T>A)
c.*2822T>A (n.*2822T>A)
 COSMIC
3g.15644960T>CCA432819440BTDc.1044T>C (p.Asp348=)
c.399+2903T>C (n.399+2903T>C)
c.1015+29T>C (n.1015+29T>C)
c.165+2903T>C (n.165+2903T>C)
c.1104T>C (p.Asp368=)
c.1110T>C (p.Asp370=)
c.793+29T>C (n.793+29T>C)
c.*2822T>C (n.*2822T>C)
3g.15644960T>GCA351608079BTDc.1044T>G (p.Asp348Glu)
c.399+2903T>G (n.399+2903T>G)
c.1015+29T>G (n.1015+29T>G)
c.165+2903T>G (n.165+2903T>G)
c.1104T>G (p.Asp368Glu)
c.1110T>G (p.Asp370Glu)
c.793+29T>G (n.793+29T>G)
c.*2822T>G (n.*2822T>G)
3g.15644961C>ACA351608080BTDc.1045C>A (p.Pro349Thr)
c.399+2904C>A (n.399+2904C>A)
c.1015+30C>A (n.1015+30C>A)
c.165+2904C>A (n.165+2904C>A)
c.1105C>A (p.Pro369Thr)
c.1111C>A (p.Pro371Thr)
c.793+30C>A (n.793+30C>A)
c.*2823C>A (n.*2823C>A)
3g.15644961C>GCA351608081BTDc.1045C>G (p.Pro349Ala)
c.399+2904C>G (n.399+2904C>G)
c.1015+30C>G (n.1015+30C>G)
c.165+2904C>G (n.165+2904C>G)
c.1105C>G (p.Pro369Ala)
c.1111C>G (p.Pro371Ala)
c.793+30C>G (n.793+30C>G)
c.*2823C>G (n.*2823C>G)
 gnomAD v4
3g.15644961C>TCA351608082BTDc.1045C>T (p.Pro349Ser)
c.399+2904C>T (n.399+2904C>T)
c.1015+30C>T (n.1015+30C>T)
c.165+2904C>T (n.165+2904C>T)
c.1105C>T (p.Pro369Ser)
c.1111C>T (p.Pro371Ser)
c.793+30C>T (n.793+30C>T)
c.*2823C>T (n.*2823C>T)
 gnomAD v4
3g.15644962C>ACA351608083BTDc.1046C>A (p.Pro349Gln)
c.399+2905C>A (n.399+2905C>A)
c.1015+31C>A (n.1015+31C>A)
c.165+2905C>A (n.165+2905C>A)
c.1106C>A (p.Pro369Gln)
c.1112C>A (p.Pro371Gln)
c.793+31C>A (n.793+31C>A)
c.*2824C>A (n.*2824C>A)
3g.15644962C=CA1347664809BTDc.1046C= (p.Pro349=)
c.399+2905C= (n.399+2905C=)
c.1015+31C= (n.1015+31C=)
c.165+2905C= (n.165+2905C=)
c.1106C= (p.Pro369=)
c.1112C= (p.Pro371=)
c.793+31C= (n.793+31C=)
c.*2824C= (n.*2824C=)
3g.15644962C>GCA351608084BTDc.1046C>G (p.Pro349Arg)
c.399+2905C>G (n.399+2905C>G)
c.1015+31C>G (n.1015+31C>G)
c.165+2905C>G (n.165+2905C>G)
c.1106C>G (p.Pro369Arg)
c.1112C>G (p.Pro371Arg)
c.793+31C>G (n.793+31C>G)
c.*2824C>G (n.*2824C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644962C>TCA278291BTDc.1046C>T (p.Pro349Leu)
c.399+2905C>T (n.399+2905C>T)
c.1015+31C>T (n.1015+31C>T)
c.165+2905C>T (n.165+2905C>T)
c.1106C>T (p.Pro369Leu)
c.1112C>T (p.Pro371Leu)
c.793+31C>T (n.793+31C>T)
c.*2824C>T (n.*2824C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644963G>ACA2277424BTDc.1047G>A (p.Pro349=)
c.399+2906G>A (n.399+2906G>A)
c.1015+32G>A (n.1015+32G>A)
c.165+2906G>A (n.165+2906G>A)
c.1107G>A (p.Pro369=)
c.1113G>A (p.Pro371=)
c.793+32G>A (n.793+32G>A)
c.*2825G>A (n.*2825G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644963G>CCA432819446BTDc.1047G>C (p.Pro349=)
c.399+2906G>C (n.399+2906G>C)
c.1015+32G>C (n.1015+32G>C)
c.165+2906G>C (n.165+2906G>C)
c.1107G>C (p.Pro369=)
c.1113G>C (p.Pro371=)
c.793+32G>C (n.793+32G>C)
c.*2825G>C (n.*2825G>C)
3g.15644963G=CA1347664815BTDc.1047G= (p.Pro349=)
c.399+2906G= (n.399+2906G=)
c.1015+32G= (n.1015+32G=)
c.165+2906G= (n.165+2906G=)
c.1107G= (p.Pro369=)
c.1113G= (p.Pro371=)
c.793+32G= (n.793+32G=)
c.*2825G= (n.*2825G=)
3g.15644963G>TCA432819444BTDc.1047G>T (p.Pro349=)
c.399+2906G>T (n.399+2906G>T)
c.1015+32G>T (n.1015+32G>T)
c.165+2906G>T (n.165+2906G>T)
c.1107G>T (p.Pro369=)
c.1113G>T (p.Pro371=)
c.793+32G>T (n.793+32G>T)
c.*2825G>T (n.*2825G>T)
 ClinVar
3g.15644964T>ACA351608087BTDc.1048T>A (p.Tyr350Asn)
c.399+2907T>A (n.399+2907T>A)
c.1015+33T>A (n.1015+33T>A)
c.165+2907T>A (n.165+2907T>A)
c.1108T>A (p.Tyr370Asn)
c.1114T>A (p.Tyr372Asn)
c.793+33T>A (n.793+33T>A)
c.*2826T>A (n.*2826T>A)
3g.15644964T>CCA351608086BTDc.1048T>C (p.Tyr350His)
c.399+2907T>C (n.399+2907T>C)
c.1015+33T>C (n.1015+33T>C)
c.165+2907T>C (n.165+2907T>C)
c.1108T>C (p.Tyr370His)
c.1114T>C (p.Tyr372His)
c.793+33T>C (n.793+33T>C)
c.*2826T>C (n.*2826T>C)
3g.15644964T>GCA351608085BTDc.1048T>G (p.Tyr350Asp)
c.399+2907T>G (n.399+2907T>G)
c.1015+33T>G (n.1015+33T>G)
c.165+2907T>G (n.165+2907T>G)
c.1108T>G (p.Tyr370Asp)
c.1114T>G (p.Tyr372Asp)
c.793+33T>G (n.793+33T>G)
c.*2826T>G (n.*2826T>G)
3g.15644965A=CA1347664820BTDc.1049A= (p.Tyr350=)
c.399+2908A= (n.399+2908A=)
c.1015+34A= (n.1015+34A=)
c.165+2908A= (n.165+2908A=)
c.1109A= (p.Tyr370=)
c.1115A= (p.Tyr372=)
c.793+34A= (n.793+34A=)
c.*2827A= (n.*2827A=)
3g.15644965A>CCA351608088BTDc.1049A>C (p.Tyr350Ser)
c.399+2908A>C (n.399+2908A>C)
c.1015+34A>C (n.1015+34A>C)
c.165+2908A>C (n.165+2908A>C)
c.1109A>C (p.Tyr370Ser)
c.1115A>C (p.Tyr372Ser)
c.793+34A>C (n.793+34A>C)
c.*2827A>C (n.*2827A>C)
3g.15644965A>GCA2277425BTDc.1049A>G (p.Tyr350Cys)
c.399+2908A>G (n.399+2908A>G)
c.1015+34A>G (n.1015+34A>G)
c.165+2908A>G (n.165+2908A>G)
c.1109A>G (p.Tyr370Cys)
c.1115A>G (p.Tyr372Cys)
c.793+34A>G (n.793+34A>G)
c.*2827A>G (n.*2827A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.15644965A>TCA351608089BTDc.1049A>T (p.Tyr350Phe)
c.399+2908A>T (n.399+2908A>T)
c.1015+34A>T (n.1015+34A>T)
c.165+2908A>T (n.165+2908A>T)
c.1109A>T (p.Tyr370Phe)
c.1115A>T (p.Tyr372Phe)
c.793+34A>T (n.793+34A>T)
c.*2827A>T (n.*2827A>T)
3g.15644966C>ACA351608090BTDc.1050C>A (p.Tyr350Ter)
c.399+2909C>A (n.399+2909C>A)
c.1015+35C>A (n.1015+35C>A)
c.165+2909C>A (n.165+2909C>A)
c.1110C>A (p.Tyr370Ter)
c.1116C>A (p.Tyr372Ter)
c.793+35C>A (n.793+35C>A)
c.*2828C>A (n.*2828C>A)
3g.15644966C>GCA351608091BTDc.1050C>G (p.Tyr350Ter)
c.399+2909C>G (n.399+2909C>G)
c.1015+35C>G (n.1015+35C>G)
c.165+2909C>G (n.165+2909C>G)
c.1110C>G (p.Tyr370Ter)
c.1116C>G (p.Tyr372Ter)
c.793+35C>G (n.793+35C>G)
c.*2828C>G (n.*2828C>G)
3g.15644966C>TCA432819450BTDc.1050C>T (p.Tyr350=)
c.399+2909C>T (n.399+2909C>T)
c.1015+35C>T (n.1015+35C>T)
c.165+2909C>T (n.165+2909C>T)
c.1110C>T (p.Tyr370=)
c.1116C>T (p.Tyr372=)
c.793+35C>T (n.793+35C>T)
c.*2828C>T (n.*2828C>T)
3g.15644967T>ACA351608092BTDc.1051T>A (p.Cys351Ser)
c.399+2910T>A (n.399+2910T>A)
c.1015+36T>A (n.1015+36T>A)
c.165+2910T>A (n.165+2910T>A)
c.1111T>A (p.Cys371Ser)
c.1117T>A (p.Cys373Ser)
c.793+36T>A (n.793+36T>A)
c.*2829T>A (n.*2829T>A)
3g.15644967T>CCA2277426BTDc.1051T>C (p.Cys351Arg)
c.399+2910T>C (n.399+2910T>C)
c.1015+36T>C (n.1015+36T>C)
c.165+2910T>C (n.165+2910T>C)
c.1111T>C (p.Cys371Arg)
c.1117T>C (p.Cys373Arg)
c.793+36T>C (n.793+36T>C)
c.*2829T>C (n.*2829T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15644967T>GCA351608093BTDc.1051T>G (p.Cys351Gly)
c.399+2910T>G (n.399+2910T>G)
c.1015+36T>G (n.1015+36T>G)
c.165+2910T>G (n.165+2910T>G)
c.1111T>G (p.Cys371Gly)
c.1117T>G (p.Cys373Gly)
c.793+36T>G (n.793+36T>G)
c.*2829T>G (n.*2829T>G)
3g.15644967T=CA1347664824BTDc.1051T= (p.Cys351=)
c.399+2910T= (n.399+2910T=)
c.1015+36T= (n.1015+36T=)
c.165+2910T= (n.165+2910T=)
c.1111T= (p.Cys371=)
c.1117T= (p.Cys373=)
c.793+36T= (n.793+36T=)
c.*2829T= (n.*2829T=)
3g.15644968G>ACA351608094BTDc.1052G>A (p.Cys351Tyr)
c.399+2911G>A (n.399+2911G>A)
c.1015+37G>A (n.1015+37G>A)
c.165+2911G>A (n.165+2911G>A)
c.1112G>A (p.Cys371Tyr)
c.1118G>A (p.Cys373Tyr)
c.793+37G>A (n.793+37G>A)
c.*2830G>A (n.*2830G>A)
3g.15644968G>CCA351608095BTDc.1052G>C (p.Cys351Ser)
c.399+2911G>C (n.399+2911G>C)
c.1015+37G>C (n.1015+37G>C)
c.165+2911G>C (n.165+2911G>C)
c.1112G>C (p.Cys371Ser)
c.1118G>C (p.Cys373Ser)
c.793+37G>C (n.793+37G>C)
c.*2830G>C (n.*2830G>C)
3g.15644968G>TCA351608096BTDc.1052G>T (p.Cys351Phe)
c.399+2911G>T (n.399+2911G>T)
c.1015+37G>T (n.1015+37G>T)
c.165+2911G>T (n.165+2911G>T)
c.1112G>T (p.Cys371Phe)
c.1118G>T (p.Cys373Phe)
c.793+37G>T (n.793+37G>T)
c.*2830G>T (n.*2830G>T)
 gnomAD v4
3g.15644969T>ACA351608097BTDc.1053T>A (p.Cys351Ter)
c.399+2912T>A (n.399+2912T>A)
c.1015+38T>A (n.1015+38T>A)
c.165+2912T>A (n.165+2912T>A)
c.1113T>A (p.Cys371Ter)
c.1119T>A (p.Cys373Ter)
c.793+38T>A (n.793+38T>A)
c.*2831T>A (n.*2831T>A)
3g.15644969T>CCA432819453BTDc.1053T>C (p.Cys351=)
c.399+2912T>C (n.399+2912T>C)
c.1015+38T>C (n.1015+38T>C)
c.165+2912T>C (n.165+2912T>C)
c.1113T>C (p.Cys371=)
c.1119T>C (p.Cys373=)
c.793+38T>C (n.793+38T>C)
c.*2831T>C (n.*2831T>C)
 gnomAD v4
3g.15644969T>GCA351608098BTDc.1053T>G (p.Cys351Trp)
c.399+2912T>G (n.399+2912T>G)
c.1015+38T>G (n.1015+38T>G)
c.165+2912T>G (n.165+2912T>G)
c.1113T>G (p.Cys371Trp)
c.1119T>G (p.Cys373Trp)
c.793+38T>G (n.793+38T>G)
c.*2831T>G (n.*2831T>G)
 gnomAD v4
3g.15644970G>ACA351608101BTDc.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.399+2913G>A (n.399+2913G>A)
c.1015+39G>A (n.1015+39G>A)
c.165+2913G>A (n.165+2913G>A)
c.1114G>A (p.Glu372Lys)
c.1120G>A (p.Glu374Lys)
c.793+39G>A (n.793+39G>A)
c.*2832G>A (n.*2832G>A)
3g.15644970G>CCA351608100BTDc.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.399+2913G>C (n.399+2913G>C)
c.1015+39G>C (n.1015+39G>C)
c.165+2913G>C (n.165+2913G>C)
c.1114G>C (p.Glu372Gln)
c.1120G>C (p.Glu374Gln)
c.793+39G>C (n.793+39G>C)
c.*2832G>C (n.*2832G>C)
 gnomAD v4
3g.15644970G>TCA351608099BTDc.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.399+2913G>T (n.399+2913G>T)
c.1015+39G>T (n.1015+39G>T)
c.165+2913G>T (n.165+2913G>T)
c.1114G>T (p.Glu372Ter)
c.1120G>T (p.Glu374Ter)
c.793+39G>T (n.793+39G>T)
c.*2832G>T (n.*2832G>T)
3g.15644971A>CCA351608102BTDc.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.399+2914A>C (n.399+2914A>C)
c.1015+40A>C (n.1015+40A>C)
c.165+2914A>C (n.165+2914A>C)
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
c.1121A>C (p.Glu374Ala)
c.793+40A>C (n.793+40A>C)
c.*2833A>C (n.*2833A>C)
3g.15644971A>GCA351608103BTDc.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.399+2914A>G (n.399+2914A>G)
c.1015+40A>G (n.1015+40A>G)
c.165+2914A>G (n.165+2914A>G)
c.1115A>G (p.Glu372Gly)
c.1121A>G (p.Glu374Gly)
c.793+40A>G (n.793+40A>G)
c.*2833A>G (n.*2833A>G)
3g.15644971A>TCA351608104BTDc.1055A>T (p.Glu352Val)
c.399+2914A>T (n.399+2914A>T)
c.1015+40A>T (n.1015+40A>T)
c.165+2914A>T (n.165+2914A>T)
c.1115A>T (p.Glu372Val)
c.1121A>T (p.Glu374Val)
c.793+40A>T (n.793+40A>T)
c.*2833A>T (n.*2833A>T)
3g.15644972G>ACA432819458BTDc.1056G>A (p.Glu352=)
c.399+2915G>A (n.399+2915G>A)
c.1015+41G>A (n.1015+41G>A)
c.165+2915G>A (n.165+2915G>A)
c.1116G>A (p.Glu372=)
c.1122G>A (p.Glu374=)
c.793+41G>A (n.793+41G>A)
c.*2834G>A (n.*2834G>A)
3g.15644972G>CCA351608105BTDc.1056G>C (p.Glu352Asp)
c.399+2915G>C (n.399+2915G>C)
c.1015+41G>C (n.1015+41G>C)
c.165+2915G>C (n.165+2915G>C)
c.1116G>C (p.Glu372Asp)
c.1122G>C (p.Glu374Asp)
c.793+41G>C (n.793+41G>C)
c.*2834G>C (n.*2834G>C)
3g.15644972G>TCA351608106BTDc.1056G>T (p.Glu352Asp)
c.399+2915G>T (n.399+2915G>T)
c.1015+41G>T (n.1015+41G>T)
c.165+2915G>T (n.165+2915G>T)
c.1116G>T (p.Glu372Asp)
c.1122G>T (p.Glu374Asp)
c.793+41G>T (n.793+41G>T)
c.*2834G>T (n.*2834G>T)
3g.15644973A>CCA351608107BTDc.1057A>C (p.Lys353Gln)
c.399+2916A>C (n.399+2916A>C)
c.1015+42A>C (n.1015+42A>C)
c.165+2916A>C (n.165+2916A>C)
c.1117A>C (p.Lys373Gln)
c.1123A>C (p.Lys375Gln)
c.793+42A>C (n.793+42A>C)
c.*2835A>C (n.*2835A>C)
3g.15644973A>GCA351608108BTDc.1057A>G (p.Lys353Glu)
c.399+2916A>G (n.399+2916A>G)
c.1015+42A>G (n.1015+42A>G)
c.165+2916A>G (n.165+2916A>G)
c.1117A>G (p.Lys373Glu)
c.1123A>G (p.Lys375Glu)
c.793+42A>G (n.793+42A>G)
c.*2835A>G (n.*2835A>G)
3g.15644973A>TCA351608109BTDc.1057A>T (p.Lys353Ter)
c.399+2916A>T (n.399+2916A>T)
c.1015+42A>T (n.1015+42A>T)
c.165+2916A>T (n.165+2916A>T)
c.1117A>T (p.Lys373Ter)
c.1123A>T (p.Lys375Ter)
c.793+42A>T (n.793+42A>T)
c.*2835A>T (n.*2835A>T)
3g.15644974A>CCA351608110BTDc.1058A>C (p.Lys353Thr)
c.399+2917A>C (n.399+2917A>C)
c.1015+43A>C (n.1015+43A>C)
c.165+2917A>C (n.165+2917A>C)
c.1118A>C (p.Lys373Thr)
c.1124A>C (p.Lys375Thr)
c.793+43A>C (n.793+43A>C)
c.*2836A>C (n.*2836A>C)
3g.15644974A>GCA351608111BTDc.1058A>G (p.Lys353Arg)
c.399+2917A>G (n.399+2917A>G)
c.1015+43A>G (n.1015+43A>G)
c.165+2917A>G (n.165+2917A>G)
c.1118A>G (p.Lys373Arg)
c.1124A>G (p.Lys375Arg)
c.793+43A>G (n.793+43A>G)
c.*2836A>G (n.*2836A>G)
3g.15644974A>TCA351608112BTDc.1058A>T (p.Lys353Met)
c.399+2917A>T (n.399+2917A>T)
c.1015+43A>T (n.1015+43A>T)
c.165+2917A>T (n.165+2917A>T)
c.1118A>T (p.Lys373Met)
c.1124A>T (p.Lys375Met)
c.793+43A>T (n.793+43A>T)
c.*2836A>T (n.*2836A>T)
3g.15644975G>ACA432819461BTDc.1059G>A (p.Lys353=)
c.399+2918G>A (n.399+2918G>A)
c.1015+44G>A (n.1015+44G>A)
c.165+2918G>A (n.165+2918G>A)
c.1119G>A (p.Lys373=)
c.1125G>A (p.Lys375=)
c.793+44G>A (n.793+44G>A)
c.*2837G>A (n.*2837G>A)
3g.15644975G>CCA351608113BTDc.1059G>C (p.Lys353Asn)
c.399+2918G>C (n.399+2918G>C)
c.1015+44G>C (n.1015+44G>C)
c.165+2918G>C (n.165+2918G>C)
c.1119G>C (p.Lys373Asn)
c.1125G>C (p.Lys375Asn)
c.793+44G>C (n.793+44G>C)
c.*2837G>C (n.*2837G>C)
3g.15644975G>TCA351608114BTDc.1059G>T (p.Lys353Asn)
c.399+2918G>T (n.399+2918G>T)
c.1015+44G>T (n.1015+44G>T)
c.165+2918G>T (n.165+2918G>T)
c.1119G>T (p.Lys373Asn)
c.1125G>T (p.Lys375Asn)
c.793+44G>T (n.793+44G>T)
c.*2837G>T (n.*2837G>T)

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