UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15644256_15644342del | CA2664667120 | BTD | c.400-60_426del c.399+2199_399+2285del (n.399+2199_399+2285del) c.165+2199_165+2285del (n.165+2199_165+2285del) c.460-60_486del c.466-60_492del c.178-60_204del c.*2118_*2204del (n.*2118_*2204del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15644268G>A | CA541677786 | BTD | c.400-48G>A (n.400-48G>A) c.399+2211G>A (n.399+2211G>A) c.165+2211G>A (n.165+2211G>A) c.460-48G>A (n.460-48G>A) c.466-48G>A (n.466-48G>A) c.178-48G>A (n.178-48G>A) c.*2130G>A (n.*2130G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.15644268G>C | CA2664667128 | BTD | c.400-48G>C (n.400-48G>C) c.399+2211G>C (n.399+2211G>C) c.165+2211G>C (n.165+2211G>C) c.460-48G>C (n.460-48G>C) c.466-48G>C (n.466-48G>C) c.178-48G>C (n.178-48G>C) c.*2130G>C (n.*2130G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15644268G= | CA1347663359 | BTD | c.400-48G= (n.400-48G=) c.399+2211G= (n.399+2211G=) c.165+2211G= (n.165+2211G=) c.460-48G= (n.460-48G=) c.466-48G= (n.466-48G=) c.178-48G= (n.178-48G=) c.*2130G= (n.*2130G=) | |
| 3 | g.15644268G>T | CA2664667129 | BTD | c.400-48G>T (n.400-48G>T) c.399+2211G>T (n.399+2211G>T) c.165+2211G>T (n.165+2211G>T) c.460-48G>T (n.460-48G>T) c.466-48G>T (n.466-48G>T) c.178-48G>T (n.178-48G>T) c.*2130G>T (n.*2130G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15644269G>A | CA2664667130 | BTD | c.400-47G>A (n.400-47G>A) c.399+2212G>A (n.399+2212G>A) c.165+2212G>A (n.165+2212G>A) c.460-47G>A (n.460-47G>A) c.466-47G>A (n.466-47G>A) c.178-47G>A (n.178-47G>A) c.*2131G>A (n.*2131G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15644269G>C | CA901166504 | BTD | c.400-47G>C (n.400-47G>C) c.399+2212G>C (n.399+2212G>C) c.165+2212G>C (n.165+2212G>C) c.460-47G>C (n.460-47G>C) c.466-47G>C (n.466-47G>C) c.178-47G>C (n.178-47G>C) c.*2131G>C (n.*2131G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15644269G= | CA1347663361 | BTD | c.400-47G= (n.400-47G=) c.399+2212G= (n.399+2212G=) c.165+2212G= (n.165+2212G=) c.460-47G= (n.460-47G=) c.466-47G= (n.466-47G=) c.178-47G= (n.178-47G=) c.*2131G= (n.*2131G=) | |
| 3 | g.15644269G>T | CA2577522726 | BTD | c.400-47G>T (n.400-47G>T) c.399+2212G>T (n.399+2212G>T) c.165+2212G>T (n.165+2212G>T) c.460-47G>T (n.460-47G>T) c.466-47G>T (n.466-47G>T) c.178-47G>T (n.178-47G>T) c.*2131G>T (n.*2131G>T) | |
| 3 | g.15644270G= | CA1347663362 | BTD | c.400-46G= (n.400-46G=) c.399+2213G= (n.399+2213G=) c.165+2213G= (n.165+2213G=) c.460-46G= (n.460-46G=) c.466-46G= (n.466-46G=) c.178-46G= (n.178-46G=) c.*2132G= (n.*2132G=) | |
| 3 | g.15644270G>T | CA541677787 | BTD | c.400-46G>T (n.400-46G>T) c.399+2213G>T (n.399+2213G>T) c.165+2213G>T (n.165+2213G>T) c.460-46G>T (n.460-46G>T) c.466-46G>T (n.466-46G>T) c.178-46G>T (n.178-46G>T) c.*2132G>T (n.*2132G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15644271A= | CA1347663364 | BTD | c.400-45A= (n.400-45A=) c.399+2214A= (n.399+2214A=) c.165+2214A= (n.165+2214A=) c.460-45A= (n.460-45A=) c.466-45A= (n.466-45A=) c.178-45A= (n.178-45A=) c.*2133A= (n.*2133A=) | |
| 3 | g.15644271A>G | CA541677788 | BTD | c.400-45A>G (n.400-45A>G) c.399+2214A>G (n.399+2214A>G) c.165+2214A>G (n.165+2214A>G) c.460-45A>G (n.460-45A>G) c.466-45A>G (n.466-45A>G) c.178-45A>G (n.178-45A>G) c.*2133A>G (n.*2133A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.15644271A>T | CA2664667131 | BTD | c.400-45A>T (n.400-45A>T) c.399+2214A>T (n.399+2214A>T) c.165+2214A>T (n.165+2214A>T) c.460-45A>T (n.460-45A>T) c.466-45A>T (n.466-45A>T) c.178-45A>T (n.178-45A>T) c.*2133A>T (n.*2133A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15644272T>C | CA2277325 | BTD | c.400-44T>C (n.400-44T>C) c.399+2215T>C (n.399+2215T>C) c.165+2215T>C (n.165+2215T>C) c.460-44T>C (n.460-44T>C) c.466-44T>C (n.466-44T>C) c.178-44T>C (n.178-44T>C) c.*2134T>C (n.*2134T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15644272T= | CA1347663367 | BTD | c.400-44T= (n.400-44T=) c.399+2215T= (n.399+2215T=) c.165+2215T= (n.165+2215T=) c.460-44T= (n.460-44T=) c.466-44T= (n.466-44T=) c.178-44T= (n.178-44T=) c.*2134T= (n.*2134T=) | |
| 3 | g.15644274A= | CA1347663372 | BTD | c.400-42A= (n.400-42A=) c.399+2217A= (n.399+2217A=) c.165+2217A= (n.165+2217A=) c.460-42A= (n.460-42A=) c.466-42A= (n.466-42A=) c.178-42A= (n.178-42A=) c.*2136A= (n.*2136A=) | |
| 3 | g.15644274A>G | CA1045364251 | BTD | c.400-42A>G (n.400-42A>G) c.399+2217A>G (n.399+2217A>G) c.165+2217A>G (n.165+2217A>G) c.460-42A>G (n.460-42A>G) c.466-42A>G (n.466-42A>G) c.178-42A>G (n.178-42A>G) c.*2136A>G (n.*2136A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15644275C= | CA1347663375 | BTD | c.400-41C= (n.400-41C=) c.399+2218C= (n.399+2218C=) c.165+2218C= (n.165+2218C=) c.460-41C= (n.460-41C=) c.466-41C= (n.466-41C=) c.178-41C= (n.178-41C=) c.*2137C= (n.*2137C=) | |
| 3 | g.15644275C>T | CA541677789 | BTD | c.400-41C>T (n.400-41C>T) c.399+2218C>T (n.399+2218C>T) c.165+2218C>T (n.165+2218C>T) c.460-41C>T (n.460-41C>T) c.466-41C>T (n.466-41C>T) c.178-41C>T (n.178-41C>T) c.*2137C>T (n.*2137C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15644276A= | CA1347663379 | BTD | c.400-40A= (n.400-40A=) c.399+2219A= (n.399+2219A=) c.165+2219A= (n.165+2219A=) c.460-40A= (n.460-40A=) c.466-40A= (n.466-40A=) c.178-40A= (n.178-40A=) c.*2138A= (n.*2138A=) | |
| 3 | g.15644276A>C | CA541677790 | BTD | c.400-40A>C (n.400-40A>C) c.399+2219A>C (n.399+2219A>C) c.165+2219A>C (n.165+2219A>C) c.460-40A>C (n.460-40A>C) c.466-40A>C (n.466-40A>C) c.178-40A>C (n.178-40A>C) c.*2138A>C (n.*2138A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15644276A>G | CA541677791 | BTD | c.400-40A>G (n.400-40A>G) c.399+2219A>G (n.399+2219A>G) c.165+2219A>G (n.165+2219A>G) c.460-40A>G (n.460-40A>G) c.466-40A>G (n.466-40A>G) c.178-40A>G (n.178-40A>G) c.*2138A>G (n.*2138A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15644276A>T | CA2664667132 | BTD | c.400-40A>T (n.400-40A>T) c.399+2219A>T (n.399+2219A>T) c.165+2219A>T (n.165+2219A>T) c.460-40A>T (n.460-40A>T) c.466-40A>T (n.466-40A>T) c.178-40A>T (n.178-40A>T) c.*2138A>T (n.*2138A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15644278del | CA2664667133 | BTD | c.400-38del (n.400-38del) c.399+2221del (n.399+2221del) c.165+2221del (n.165+2221del) c.460-38del (n.460-38del) c.466-38del (n.466-38del) c.178-38del (n.178-38del) c.*2140del (n.*2140del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15644278G>A | CA541677792 | BTD | c.400-38G>A (n.400-38G>A) c.399+2221G>A (n.399+2221G>A) c.165+2221G>A (n.165+2221G>A) c.460-38G>A (n.460-38G>A) c.466-38G>A (n.466-38G>A) c.178-38G>A (n.178-38G>A) c.*2140G>A (n.*2140G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15644278G= | CA1347663381 | BTD | c.400-38G= (n.400-38G=) c.399+2221G= (n.399+2221G=) c.165+2221G= (n.165+2221G=) c.460-38G= (n.460-38G=) c.466-38G= (n.466-38G=) c.178-38G= (n.178-38G=) c.*2140G= (n.*2140G=) | |
| 3 | g.15644279C>A | CA2664667134 | BTD | c.400-37C>A (n.400-37C>A) c.399+2222C>A (n.399+2222C>A) c.165+2222C>A (n.165+2222C>A) c.460-37C>A (n.460-37C>A) c.466-37C>A (n.466-37C>A) c.178-37C>A (n.178-37C>A) c.*2141C>A (n.*2141C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15644279C= | CA1347663383 | BTD | c.400-37C= (n.400-37C=) c.399+2222C= (n.399+2222C=) c.165+2222C= (n.165+2222C=) c.460-37C= (n.460-37C=) c.466-37C= (n.466-37C=) c.178-37C= (n.178-37C=) c.*2141C= (n.*2141C=) | |
| 3 | g.15644279C>T | CA70621337 | BTD | c.400-37C>T (n.400-37C>T) c.399+2222C>T (n.399+2222C>T) c.165+2222C>T (n.165+2222C>T) c.460-37C>T (n.460-37C>T) c.466-37C>T (n.466-37C>T) c.178-37C>T (n.178-37C>T) c.*2141C>T (n.*2141C>T) | dbSNP |
| 3 | g.15644279_15644280delinsCA | CA1347663385 | BTD | c.400-37_400-36delinsCA (n.400-37_400-36delinsCA) c.399+2222_399+2223delinsCA (n.399+2222_399+2223delinsCA) c.165+2222_165+2223delinsCA (n.165+2222_165+2223delinsCA) c.460-37_460-36delinsCA (n.460-37_460-36delinsCA) c.466-37_466-36delinsCA (n.466-37_466-36delinsCA) c.178-37_178-36delinsCA (n.178-37_178-36delinsCA) c.*2141_*2142delinsCA (n.*2141_*2142delinsCA) | |
| 3 | g.15644284dup | CA916840734 | BTD | c.400-32dup (n.400-32dup) c.399+2227dup (n.399+2227dup) c.165+2227dup (n.165+2227dup) c.460-32dup (n.460-32dup) c.466-32dup (n.466-32dup) c.178-32dup (n.178-32dup) c.*2146dup (n.*2146dup) | dbSNP |
| 3 | g.15644284del | CA541677793 | BTD | c.400-32del (n.400-32del) c.399+2227del (n.399+2227del) c.165+2227del (n.165+2227del) c.460-32del (n.460-32del) c.466-32del (n.466-32del) c.178-32del (n.178-32del) c.*2146del (n.*2146del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15644281A>C | CA2577522727 | BTD | c.400-35A>C (n.400-35A>C) c.399+2224A>C (n.399+2224A>C) c.165+2224A>C (n.165+2224A>C) c.460-35A>C (n.460-35A>C) c.466-35A>C (n.466-35A>C) c.178-35A>C (n.178-35A>C) c.*2143A>C (n.*2143A>C) | |
| 3 | g.15644283A= | CA1347663389 | BTD | c.400-33A= (n.400-33A=) c.399+2226A= (n.399+2226A=) c.165+2226A= (n.165+2226A=) c.460-33A= (n.460-33A=) c.466-33A= (n.466-33A=) c.178-33A= (n.178-33A=) c.*2145A= (n.*2145A=) | |
| 3 | g.15644283A>G | CA541677794 | BTD | c.400-33A>G (n.400-33A>G) c.399+2226A>G (n.399+2226A>G) c.165+2226A>G (n.165+2226A>G) c.460-33A>G (n.460-33A>G) c.466-33A>G (n.466-33A>G) c.178-33A>G (n.178-33A>G) c.*2145A>G (n.*2145A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15644283A>T | CA2664667135 | BTD | c.400-33A>T (n.400-33A>T) c.399+2226A>T (n.399+2226A>T) c.165+2226A>T (n.165+2226A>T) c.460-33A>T (n.460-33A>T) c.466-33A>T (n.466-33A>T) c.178-33A>T (n.178-33A>T) c.*2145A>T (n.*2145A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15644284A= | CA1347663392 | BTD | c.400-32A= (n.400-32A=) c.399+2227A= (n.399+2227A=) c.165+2227A= (n.165+2227A=) c.460-32A= (n.460-32A=) c.466-32A= (n.466-32A=) c.178-32A= (n.178-32A=) c.*2146A= (n.*2146A=) | |
| 3 | g.15644284A>T | CA1347663393 | BTD | c.400-32A>T (n.400-32A>T) c.399+2227A>T (n.399+2227A>T) c.165+2227A>T (n.165+2227A>T) c.460-32A>T (n.460-32A>T) c.466-32A>T (n.466-32A>T) c.178-32A>T (n.178-32A>T) c.*2146A>T (n.*2146A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15644285C>A | CA2702186160 | BTD | c.400-31C>A (n.400-31C>A) c.399+2228C>A (n.399+2228C>A) c.165+2228C>A (n.165+2228C>A) c.460-31C>A (n.460-31C>A) c.466-31C>A (n.466-31C>A) c.178-31C>A (n.178-31C>A) c.*2147C>A (n.*2147C>A) | dbSNP |
| 3 | g.15644286C>A | CA2664667136 | BTD | c.400-30C>A (n.400-30C>A) c.399+2229C>A (n.399+2229C>A) c.165+2229C>A (n.165+2229C>A) c.460-30C>A (n.460-30C>A) c.466-30C>A (n.466-30C>A) c.178-30C>A (n.178-30C>A) c.*2148C>A (n.*2148C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15644286C= | CA1347663394 | BTD | c.400-30C= (n.400-30C=) c.399+2229C= (n.399+2229C=) c.165+2229C= (n.165+2229C=) c.460-30C= (n.460-30C=) c.466-30C= (n.466-30C=) c.178-30C= (n.178-30C=) c.*2148C= (n.*2148C=) | |
| 3 | g.15644286C>T | CA541677795 | BTD | c.400-30C>T (n.400-30C>T) c.399+2229C>T (n.399+2229C>T) c.165+2229C>T (n.165+2229C>T) c.460-30C>T (n.460-30C>T) c.466-30C>T (n.466-30C>T) c.178-30C>T (n.178-30C>T) c.*2148C>T (n.*2148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15644288C>A | CA2664667137 | BTD | c.400-28C>A (n.400-28C>A) c.399+2231C>A (n.399+2231C>A) c.165+2231C>A (n.165+2231C>A) c.460-28C>A (n.460-28C>A) c.466-28C>A (n.466-28C>A) c.178-28C>A (n.178-28C>A) c.*2150C>A (n.*2150C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15644288_15644292delinsCATTT | CA1347663395 | BTD | c.400-28_400-24delinsCATTT (n.400-28_400-24delinsCATTT) c.399+2231_399+2235delinsCATTT (n.399+2231_399+2235delinsCATTT) c.165+2231_165+2235delinsCATTT (n.165+2231_165+2235delinsCATTT) c.460-28_460-24delinsCATTT (n.460-28_460-24delinsCATTT) c.466-28_466-24delinsCATTT (n.466-28_466-24delinsCATTT) c.178-28_178-24delinsCATTT (n.178-28_178-24delinsCATTT) c.*2150_*2154delinsCATTT (n.*2150_*2154delinsCATTT) | |
| 3 | g.15644294_15644297del | CA1347663396 | BTD | c.400-22_400-19del (n.400-22_400-19del) c.399+2237_399+2240del (n.399+2237_399+2240del) c.165+2237_165+2240del (n.165+2237_165+2240del) c.460-22_460-19del (n.460-22_460-19del) c.466-22_466-19del (n.466-22_466-19del) c.178-22_178-19del (n.178-22_178-19del) c.*2156_*2159del (n.*2156_*2159del) | dbSNP |
| 3 | g.15644290T>C | CA1347663398 | BTD | c.400-26T>C (n.400-26T>C) c.399+2233T>C (n.399+2233T>C) c.165+2233T>C (n.165+2233T>C) c.460-26T>C (n.460-26T>C) c.466-26T>C (n.466-26T>C) c.178-26T>C (n.178-26T>C) c.*2152T>C (n.*2152T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15644290T= | CA1347663397 | BTD | c.400-26T= (n.400-26T=) c.399+2233T= (n.399+2233T=) c.165+2233T= (n.165+2233T=) c.460-26T= (n.460-26T=) c.466-26T= (n.466-26T=) c.178-26T= (n.178-26T=) c.*2152T= (n.*2152T=) | |
| 3 | g.15644293A>G | CA2664667138 | BTD | c.400-23A>G (n.400-23A>G) c.399+2236A>G (n.399+2236A>G) c.165+2236A>G (n.165+2236A>G) c.460-23A>G (n.460-23A>G) c.466-23A>G (n.466-23A>G) c.178-23A>G (n.178-23A>G) c.*2155A>G (n.*2155A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15644294T>C | CA2664667139 | BTD | c.400-22T>C (n.400-22T>C) c.399+2237T>C (n.399+2237T>C) c.165+2237T>C (n.165+2237T>C) c.460-22T>C (n.460-22T>C) c.466-22T>C (n.466-22T>C) c.178-22T>C (n.178-22T>C) c.*2156T>C (n.*2156T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15644295T>C | CA541677850 | BTD | c.400-21T>C (n.400-21T>C) c.399+2238T>C (n.399+2238T>C) c.165+2238T>C (n.165+2238T>C) c.460-21T>C (n.460-21T>C) c.466-21T>C (n.466-21T>C) c.178-21T>C (n.178-21T>C) c.*2157T>C (n.*2157T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15644295T= | CA1347663400 | BTD | c.400-21T= (n.400-21T=) c.399+2238T= (n.399+2238T=) c.165+2238T= (n.165+2238T=) c.460-21T= (n.460-21T=) c.466-21T= (n.466-21T=) c.178-21T= (n.178-21T=) c.*2157T= (n.*2157T=) | |
| 3 | g.15644296T>C | CA2664667140 | BTD | c.400-20T>C (n.400-20T>C) c.399+2239T>C (n.399+2239T>C) c.165+2239T>C (n.165+2239T>C) c.460-20T>C (n.460-20T>C) c.466-20T>C (n.466-20T>C) c.178-20T>C (n.178-20T>C) c.*2158T>C (n.*2158T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15644297A= | CA1347663402 | BTD | c.400-19A= (n.400-19A=) c.399+2240A= (n.399+2240A=) c.165+2240A= (n.165+2240A=) c.460-19A= (n.460-19A=) c.466-19A= (n.466-19A=) c.178-19A= (n.178-19A=) c.*2159A= (n.*2159A=) | |
| 3 | g.15644297A>T | CA541677851 | BTD | c.400-19A>T (n.400-19A>T) c.399+2240A>T (n.399+2240A>T) c.165+2240A>T (n.165+2240A>T) c.460-19A>T (n.460-19A>T) c.466-19A>T (n.466-19A>T) c.178-19A>T (n.178-19A>T) c.*2159A>T (n.*2159A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15644298C= | CA1347663404 | BTD | c.400-18C= (n.400-18C=) c.399+2241C= (n.399+2241C=) c.165+2241C= (n.165+2241C=) c.460-18C= (n.460-18C=) c.466-18C= (n.466-18C=) c.178-18C= (n.178-18C=) c.*2160C= (n.*2160C=) | |
| 3 | g.15644298C>T | CA70621339 | BTD | c.400-18C>T (n.400-18C>T) c.399+2241C>T (n.399+2241C>T) c.165+2241C>T (n.165+2241C>T) c.460-18C>T (n.460-18C>T) c.466-18C>T (n.466-18C>T) c.178-18C>T (n.178-18C>T) c.*2160C>T (n.*2160C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15644298_15644299delinsCA | CA1347663407 | BTD | c.400-18_400-17delinsCA (n.400-18_400-17delinsCA) c.399+2241_399+2242delinsCA (n.399+2241_399+2242delinsCA) c.165+2241_165+2242delinsCA (n.165+2241_165+2242delinsCA) c.460-18_460-17delinsCA (n.460-18_460-17delinsCA) c.466-18_466-17delinsCA (n.466-18_466-17delinsCA) c.178-18_178-17delinsCA (n.178-18_178-17delinsCA) c.*2160_*2161delinsCA (n.*2160_*2161delinsCA) | |
| 3 | g.15644299del | CA1347663409 | BTD | c.400-17del (n.400-17del) c.399+2242del (n.399+2242del) c.165+2242del (n.165+2242del) c.460-17del (n.460-17del) c.466-17del (n.466-17del) c.178-17del (n.178-17del) c.*2161del (n.*2161del) | dbSNP |
| 3 | g.15644300C= | CA1347663410 | BTD | c.400-16C= (n.400-16C=) c.399+2243C= (n.399+2243C=) c.165+2243C= (n.165+2243C=) c.460-16C= (n.460-16C=) c.466-16C= (n.466-16C=) c.178-16C= (n.178-16C=) c.*2162C= (n.*2162C=) | |
| 3 | g.15644300C>T | CA2277326 | BTD | c.400-16C>T (n.400-16C>T) c.399+2243C>T (n.399+2243C>T) c.165+2243C>T (n.165+2243C>T) c.460-16C>T (n.460-16C>T) c.466-16C>T (n.466-16C>T) c.178-16C>T (n.178-16C>T) c.*2162C>T (n.*2162C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15644301del | CA2664667141 | BTD | c.400-15del (n.400-15del) c.399+2244del (n.399+2244del) c.165+2244del (n.165+2244del) c.460-15del (n.460-15del) c.466-15del (n.466-15del) c.178-15del (n.178-15del) c.*2163del (n.*2163del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15644301C>A | CA2664667142 | BTD | c.400-15C>A (n.400-15C>A) c.399+2244C>A (n.399+2244C>A) c.165+2244C>A (n.165+2244C>A) c.460-15C>A (n.460-15C>A) c.466-15C>A (n.466-15C>A) c.178-15C>A (n.178-15C>A) c.*2163C>A (n.*2163C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15644301C= | CA1347663415 | BTD | c.400-15C= (n.400-15C=) c.399+2244C= (n.399+2244C=) c.165+2244C= (n.165+2244C=) c.460-15C= (n.460-15C=) c.466-15C= (n.466-15C=) c.178-15C= (n.178-15C=) c.*2163C= (n.*2163C=) | |
| 3 | g.15644301C>G | CA541677852 | BTD | c.400-15C>G (n.400-15C>G) c.399+2244C>G (n.399+2244C>G) c.165+2244C>G (n.165+2244C>G) c.460-15C>G (n.460-15C>G) c.466-15C>G (n.466-15C>G) c.178-15C>G (n.178-15C>G) c.*2163C>G (n.*2163C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15644301C>T | CA1347663417 | BTD | c.400-15C>T (n.400-15C>T) c.399+2244C>T (n.399+2244C>T) c.165+2244C>T (n.165+2244C>T) c.460-15C>T (n.460-15C>T) c.466-15C>T (n.466-15C>T) c.178-15C>T (n.178-15C>T) c.*2163C>T (n.*2163C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15644301_15644302delinsCT | CA1347663414 | BTD | c.400-15_400-14delinsCT (n.400-15_400-14delinsCT) c.399+2244_399+2245delinsCT (n.399+2244_399+2245delinsCT) c.165+2244_165+2245delinsCT (n.165+2244_165+2245delinsCT) c.460-15_460-14delinsCT (n.460-15_460-14delinsCT) c.466-15_466-14delinsCT (n.466-15_466-14delinsCT) c.178-15_178-14delinsCT (n.178-15_178-14delinsCT) c.*2163_*2164delinsCT (n.*2163_*2164delinsCT) | |
| 3 | g.15644302T>A | CA541677853 | BTD | c.400-14T>A (n.400-14T>A) c.399+2245T>A (n.399+2245T>A) c.165+2245T>A (n.165+2245T>A) c.460-14T>A (n.460-14T>A) c.466-14T>A (n.466-14T>A) c.178-14T>A (n.178-14T>A) c.*2164T>A (n.*2164T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15644302T>C | CA2664667143 | BTD | c.400-14T>C (n.400-14T>C) c.399+2245T>C (n.399+2245T>C) c.165+2245T>C (n.165+2245T>C) c.460-14T>C (n.460-14T>C) c.466-14T>C (n.466-14T>C) c.178-14T>C (n.178-14T>C) c.*2164T>C (n.*2164T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15644302T= | CA1347663423 | BTD | c.400-14T= (n.400-14T=) c.399+2245T= (n.399+2245T=) c.165+2245T= (n.165+2245T=) c.460-14T= (n.460-14T=) c.466-14T= (n.466-14T=) c.178-14T= (n.178-14T=) c.*2164T= (n.*2164T=) | |
| 3 | g.15644308dup | CA245052 | BTD | c.400-8dup (n.400-8dup) c.399+2251dup (n.399+2251dup) c.165+2251dup (n.165+2251dup) c.460-8dup (n.460-8dup) c.466-8dup (n.466-8dup) c.178-8dup (n.178-8dup) c.*2170dup (n.*2170dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15644308del | CA2277327 | BTD | c.400-8del (n.400-8del) c.399+2251del (n.399+2251del) c.165+2251del (n.165+2251del) c.460-8del (n.460-8del) c.466-8del (n.466-8del) c.178-8del (n.178-8del) c.*2170del (n.*2170del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15644303T>C | CA1045364272 | BTD | c.400-13T>C (n.400-13T>C) c.399+2246T>C (n.399+2246T>C) c.165+2246T>C (n.165+2246T>C) c.460-13T>C (n.460-13T>C) c.466-13T>C (n.466-13T>C) c.178-13T>C (n.178-13T>C) c.*2165T>C (n.*2165T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15644303T= | CA1347663431 | BTD | c.400-13T= (n.400-13T=) c.399+2246T= (n.399+2246T=) c.165+2246T= (n.165+2246T=) c.460-13T= (n.460-13T=) c.466-13T= (n.466-13T=) c.178-13T= (n.178-13T=) c.*2165T= (n.*2165T=) | |
| 3 | g.15644304T>C | CA2277328 | BTD | c.400-12T>C (n.400-12T>C) c.399+2247T>C (n.399+2247T>C) c.165+2247T>C (n.165+2247T>C) c.460-12T>C (n.460-12T>C) c.466-12T>C (n.466-12T>C) c.178-12T>C (n.178-12T>C) c.*2166T>C (n.*2166T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15644304T>G | CA2664667144 | BTD | c.400-12T>G (n.400-12T>G) c.399+2247T>G (n.399+2247T>G) c.165+2247T>G (n.165+2247T>G) c.460-12T>G (n.460-12T>G) c.466-12T>G (n.466-12T>G) c.178-12T>G (n.178-12T>G) c.*2166T>G (n.*2166T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15644304T= | CA1347663433 | BTD | c.400-12T= (n.400-12T=) c.399+2247T= (n.399+2247T=) c.165+2247T= (n.165+2247T=) c.460-12T= (n.460-12T=) c.466-12T= (n.466-12T=) c.178-12T= (n.178-12T=) c.*2166T= (n.*2166T=) | |
| 3 | g.15644305T>C | CA541677854 | BTD | c.400-11T>C (n.400-11T>C) c.399+2248T>C (n.399+2248T>C) c.165+2248T>C (n.165+2248T>C) c.460-11T>C (n.460-11T>C) c.466-11T>C (n.466-11T>C) c.178-11T>C (n.178-11T>C) c.*2167T>C (n.*2167T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15644305T= | CA1347663437 | BTD | c.400-11T= (n.400-11T=) c.399+2248T= (n.399+2248T=) c.165+2248T= (n.165+2248T=) c.460-11T= (n.460-11T=) c.466-11T= (n.466-11T=) c.178-11T= (n.178-11T=) c.*2167T= (n.*2167T=) | |
| 3 | g.15644306T>C | CA541677855 | BTD | c.400-10T>C (n.400-10T>C) c.399+2249T>C (n.399+2249T>C) c.165+2249T>C (n.165+2249T>C) c.460-10T>C (n.460-10T>C) c.466-10T>C (n.466-10T>C) c.178-10T>C (n.178-10T>C) c.*2168T>C (n.*2168T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15644306T>G | CA2277329 | BTD | c.400-10T>G (n.400-10T>G) c.399+2249T>G (n.399+2249T>G) c.165+2249T>G (n.165+2249T>G) c.460-10T>G (n.460-10T>G) c.466-10T>G (n.466-10T>G) c.178-10T>G (n.178-10T>G) c.*2168T>G (n.*2168T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15644306T= | CA1347663441 | BTD | c.400-10T= (n.400-10T=) c.399+2249T= (n.399+2249T=) c.165+2249T= (n.165+2249T=) c.460-10T= (n.460-10T=) c.466-10T= (n.466-10T=) c.178-10T= (n.178-10T=) c.*2168T= (n.*2168T=) | |
| 3 | g.15644308T>C | CA2277330 | BTD | c.400-8T>C (n.400-8T>C) c.399+2251T>C (n.399+2251T>C) c.165+2251T>C (n.165+2251T>C) c.460-8T>C (n.460-8T>C) c.466-8T>C (n.466-8T>C) c.178-8T>C (n.178-8T>C) c.*2170T>C (n.*2170T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15644308T= | CA1347663444 | BTD | c.400-8T= (n.400-8T=) c.399+2251T= (n.399+2251T=) c.165+2251T= (n.165+2251T=) c.460-8T= (n.460-8T=) c.466-8T= (n.466-8T=) c.178-8T= (n.178-8T=) c.*2170T= (n.*2170T=) | |
| 3 | g.15644309C= | CA1347663447 | BTD | c.400-7C= (n.400-7C=) c.399+2252C= (n.399+2252C=) c.165+2252C= (n.165+2252C=) c.460-7C= (n.460-7C=) c.466-7C= (n.466-7C=) c.178-7C= (n.178-7C=) c.*2171C= (n.*2171C=) | |
| 3 | g.15644309C>G | CA2664667145 | BTD | c.400-7C>G (n.400-7C>G) c.399+2252C>G (n.399+2252C>G) c.165+2252C>G (n.165+2252C>G) c.460-7C>G (n.460-7C>G) c.466-7C>G (n.466-7C>G) c.178-7C>G (n.178-7C>G) c.*2171C>G (n.*2171C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15644309C>T | CA1347663448 | BTD | c.400-7C>T (n.400-7C>T) c.399+2252C>T (n.399+2252C>T) c.165+2252C>T (n.165+2252C>T) c.460-7C>T (n.460-7C>T) c.466-7C>T (n.466-7C>T) c.178-7C>T (n.178-7C>T) c.*2171C>T (n.*2171C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15644310C>T | CA2499216565 | BTD | c.400-6C>T (n.400-6C>T) c.399+2253C>T (n.399+2253C>T) c.165+2253C>T (n.165+2253C>T) c.460-6C>T (n.460-6C>T) c.466-6C>T (n.466-6C>T) c.178-6C>T (n.178-6C>T) c.*2172C>T (n.*2172C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15644312C= | CA1347663450 | BTD | c.400-4C= (n.400-4C=) c.399+2255C= (n.399+2255C=) c.165+2255C= (n.165+2255C=) c.460-4C= (n.460-4C=) c.466-4C= (n.466-4C=) c.178-4C= (n.178-4C=) c.*2174C= (n.*2174C=) | |
| 3 | g.15644312C>G | CA2664667146 | BTD | c.400-4C>G (n.400-4C>G) c.399+2255C>G (n.399+2255C>G) c.165+2255C>G (n.165+2255C>G) c.460-4C>G (n.460-4C>G) c.466-4C>G (n.466-4C>G) c.178-4C>G (n.178-4C>G) c.*2174C>G (n.*2174C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15644312C>T | CA2277331 | BTD | c.400-4C>T (n.400-4C>T) c.399+2255C>T (n.399+2255C>T) c.165+2255C>T (n.165+2255C>T) c.460-4C>T (n.460-4C>T) c.466-4C>T (n.466-4C>T) c.178-4C>T (n.178-4C>T) c.*2174C>T (n.*2174C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15644313T>G | CA1347663455 | BTD | c.400-3T>G (n.400-3T>G) c.399+2256T>G (n.399+2256T>G) c.165+2256T>G (n.165+2256T>G) c.460-3T>G (n.460-3T>G) c.466-3T>G (n.466-3T>G) c.178-3T>G (n.178-3T>G) c.*2175T>G (n.*2175T>G) | dbSNP |
| 3 | g.15644313T= | CA1347663453 | BTD | c.400-3T= (n.400-3T=) c.399+2256T= (n.399+2256T=) c.165+2256T= (n.165+2256T=) c.460-3T= (n.460-3T=) c.466-3T= (n.466-3T=) c.178-3T= (n.178-3T=) c.*2175T= (n.*2175T=) | |
| 3 | g.15644314A= | CA1347663457 | BTD | c.400-2A= (n.400-2A=) c.399+2257A= (n.399+2257A=) c.165+2257A= (n.165+2257A=) c.460-2A= (n.460-2A=) c.466-2A= (n.466-2A=) c.178-2A= (n.178-2A=) c.*2176A= (n.*2176A=) | |
| 3 | g.15644314A>C | CA351606130 | BTD | c.400-2A>C (n.400-2A>C) c.399+2257A>C (n.399+2257A>C) c.165+2257A>C (n.165+2257A>C) c.460-2A>C (n.460-2A>C) c.466-2A>C (n.466-2A>C) c.178-2A>C (n.178-2A>C) c.*2176A>C (n.*2176A>C) | |
| 3 | g.15644314A>G | CA70621386 | BTD | c.400-2A>G (n.400-2A>G) c.399+2257A>G (n.399+2257A>G) c.165+2257A>G (n.165+2257A>G) c.460-2A>G (n.460-2A>G) c.466-2A>G (n.466-2A>G) c.178-2A>G (n.178-2A>G) c.*2176A>G (n.*2176A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15644314A>T | CA351606131 | BTD | c.400-2A>T (n.400-2A>T) c.399+2257A>T (n.399+2257A>T) c.165+2257A>T (n.165+2257A>T) c.460-2A>T (n.460-2A>T) c.466-2A>T (n.466-2A>T) c.178-2A>T (n.178-2A>T) c.*2176A>T (n.*2176A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15644315G>A | CA351606133 | BTD | c.400-1G>A (n.400-1G>A) c.399+2258G>A (n.399+2258G>A) c.165+2258G>A (n.165+2258G>A) c.460-1G>A (n.460-1G>A) c.466-1G>A (n.466-1G>A) c.178-1G>A (n.178-1G>A) c.*2177G>A (n.*2177G>A) | |
| 3 | g.15644315G>C | CA351606134 | BTD | c.400-1G>C (n.400-1G>C) c.399+2258G>C (n.399+2258G>C) c.165+2258G>C (n.165+2258G>C) c.460-1G>C (n.460-1G>C) c.466-1G>C (n.466-1G>C) c.178-1G>C (n.178-1G>C) c.*2177G>C (n.*2177G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15644315G>T | CA351606132 | BTD | c.400-1G>T (n.400-1G>T) c.399+2258G>T (n.399+2258G>T) c.165+2258G>T (n.165+2258G>T) c.460-1G>T (n.460-1G>T) c.466-1G>T (n.466-1G>T) c.178-1G>T (n.178-1G>T) c.*2177G>T (n.*2177G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15644316G>A | CA351606135 | BTD | c.400G>A (p.Val134Met) c.399+2259G>A (n.399+2259G>A) c.165+2259G>A (n.165+2259G>A) c.460G>A (p.Val154Met) c.466G>A (p.Val156Met) c.178G>A (p.Val60Met) c.*2178G>A (n.*2178G>A) | |
| 3 | g.15644316G>C | CA351606136 | BTD | c.400G>C (p.Val134Leu) c.399+2259G>C (n.399+2259G>C) c.165+2259G>C (n.165+2259G>C) c.460G>C (p.Val154Leu) c.466G>C (p.Val156Leu) c.178G>C (p.Val60Leu) c.*2178G>C (n.*2178G>C) | |
| 3 | g.15644316G>T | CA351606137 | BTD | c.400G>T (p.Val134Leu) c.399+2259G>T (n.399+2259G>T) c.165+2259G>T (n.165+2259G>T) c.460G>T (p.Val154Leu) c.466G>T (p.Val156Leu) c.178G>T (p.Val60Leu) c.*2178G>T (n.*2178G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15644317T>A | CA351606138 | BTD | c.401T>A (p.Val134Glu) c.399+2260T>A (n.399+2260T>A) c.165+2260T>A (n.165+2260T>A) c.461T>A (p.Val154Glu) c.467T>A (p.Val156Glu) c.179T>A (p.Val60Glu) c.*2179T>A (n.*2179T>A) | |
| 3 | g.15644317T>C | CA351606139 | BTD | c.401T>C (p.Val134Ala) c.399+2260T>C (n.399+2260T>C) c.165+2260T>C (n.165+2260T>C) c.461T>C (p.Val154Ala) c.467T>C (p.Val156Ala) c.179T>C (p.Val60Ala) c.*2179T>C (n.*2179T>C) | |
| 3 | g.15644317T>G | CA351606140 | BTD | c.401T>G (p.Val134Gly) c.399+2260T>G (n.399+2260T>G) c.165+2260T>G (n.165+2260T>G) c.461T>G (p.Val154Gly) c.467T>G (p.Val156Gly) c.179T>G (p.Val60Gly) c.*2179T>G (n.*2179T>G) | |
| 3 | g.15644318G>A | CA70621392 | BTD | c.402G>A (p.Val134=) c.399+2261G>A (n.399+2261G>A) c.165+2261G>A (n.165+2261G>A) c.462G>A (p.Val154=) c.468G>A (p.Val156=) c.180G>A (p.Val60=) c.*2180G>A (n.*2180G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15644318G>C | CA432819035 | BTD | c.402G>C (p.Val134=) c.399+2261G>C (n.399+2261G>C) c.165+2261G>C (n.165+2261G>C) c.462G>C (p.Val154=) c.468G>C (p.Val156=) c.180G>C (p.Val60=) c.*2180G>C (n.*2180G>C) | |
| 3 | g.15644318G= | CA1347663462 | BTD | c.402G= (p.Val134=) c.399+2261G= (n.399+2261G=) c.165+2261G= (n.165+2261G=) c.462G= (p.Val154=) c.468G= (p.Val156=) c.180G= (p.Val60=) c.*2180G= (n.*2180G=) | |
| 3 | g.15644318G>T | CA432819036 | BTD | c.402G>T (p.Val134=) c.399+2261G>T (n.399+2261G>T) c.165+2261G>T (n.165+2261G>T) c.462G>T (p.Val154=) c.468G>T (p.Val156=) c.180G>T (p.Val60=) c.*2180G>T (n.*2180G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15644319C>A | CA351606141 | BTD | c.403C>A (p.Leu135Ile) c.399+2262C>A (n.399+2262C>A) c.165+2262C>A (n.165+2262C>A) c.463C>A (p.Leu155Ile) c.469C>A (p.Leu157Ile) c.181C>A (p.Leu61Ile) c.*2181C>A (n.*2181C>A) | |
| 3 | g.15644319C>G | CA351606143 | BTD | c.403C>G (p.Leu135Val) c.399+2262C>G (n.399+2262C>G) c.165+2262C>G (n.165+2262C>G) c.463C>G (p.Leu155Val) c.469C>G (p.Leu157Val) c.181C>G (p.Leu61Val) c.*2181C>G (n.*2181C>G) | |
| 3 | g.15644319C>T | CA351606142 | BTD | c.403C>T (p.Leu135Phe) c.399+2262C>T (n.399+2262C>T) c.165+2262C>T (n.165+2262C>T) c.463C>T (p.Leu155Phe) c.469C>T (p.Leu157Phe) c.181C>T (p.Leu61Phe) c.*2181C>T (n.*2181C>T) | |
| 3 | g.15644320T>A | CA351606144 | BTD | c.404T>A (p.Leu135His) c.399+2263T>A (n.399+2263T>A) c.165+2263T>A (n.165+2263T>A) c.464T>A (p.Leu155His) c.470T>A (p.Leu157His) c.182T>A (p.Leu61His) c.*2182T>A (n.*2182T>A) | |
| 3 | g.15644320T>C | CA351606145 | BTD | c.404T>C (p.Leu135Pro) c.399+2263T>C (n.399+2263T>C) c.165+2263T>C (n.165+2263T>C) c.464T>C (p.Leu155Pro) c.470T>C (p.Leu157Pro) c.182T>C (p.Leu61Pro) c.*2182T>C (n.*2182T>C) | |
| 3 | g.15644320T>G | CA351606146 | BTD | c.404T>G (p.Leu135Arg) c.399+2263T>G (n.399+2263T>G) c.165+2263T>G (n.165+2263T>G) c.464T>G (p.Leu155Arg) c.470T>G (p.Leu157Arg) c.182T>G (p.Leu61Arg) c.*2182T>G (n.*2182T>G) | |
| 3 | g.15644321C>A | CA432819037 | BTD | c.405C>A (p.Leu135=) c.399+2264C>A (n.399+2264C>A) c.165+2264C>A (n.165+2264C>A) c.465C>A (p.Leu155=) c.471C>A (p.Leu157=) c.183C>A (p.Leu61=) c.*2183C>A (n.*2183C>A) | |
| 3 | g.15644321C= | CA1347663465 | BTD | c.405C= (p.Leu135=) c.399+2264C= (n.399+2264C=) c.165+2264C= (n.165+2264C=) c.465C= (p.Leu155=) c.471C= (p.Leu157=) c.183C= (p.Leu61=) c.*2183C= (n.*2183C=) | |
| 3 | g.15644321C>G | CA2277332 | BTD | c.405C>G (p.Leu135=) c.399+2264C>G (n.399+2264C>G) c.165+2264C>G (n.165+2264C>G) c.465C>G (p.Leu155=) c.471C>G (p.Leu157=) c.183C>G (p.Leu61=) c.*2183C>G (n.*2183C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15644321C>T | CA432819038 | BTD | c.405C>T (p.Leu135=) c.399+2264C>T (n.399+2264C>T) c.165+2264C>T (n.165+2264C>T) c.465C>T (p.Leu155=) c.471C>T (p.Leu157=) c.183C>T (p.Leu61=) c.*2183C>T (n.*2183C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15644322C>A | CA351606147 | BTD | c.406C>A (p.Gln136Lys) c.399+2265C>A (n.399+2265C>A) c.165+2265C>A (n.165+2265C>A) c.466C>A (p.Gln156Lys) c.472C>A (p.Gln158Lys) c.184C>A (p.Gln62Lys) c.*2184C>A (n.*2184C>A) | dbSNP |
| 3 | g.15644322C= | CA1347663472 | BTD | c.406C= (p.Gln136=) c.399+2265C= (n.399+2265C=) c.165+2265C= (n.165+2265C=) c.466C= (p.Gln156=) c.472C= (p.Gln158=) c.184C= (p.Gln62=) c.*2184C= (n.*2184C=) | |
| 3 | g.15644322C>G | CA351606148 | BTD | c.406C>G (p.Gln136Glu) c.399+2265C>G (n.399+2265C>G) c.165+2265C>G (n.165+2265C>G) c.466C>G (p.Gln156Glu) c.472C>G (p.Gln158Glu) c.184C>G (p.Gln62Glu) c.*2184C>G (n.*2184C>G) | |
| 3 | g.15644322C>T | CA278213 | BTD | c.406C>T (p.Gln136Ter) c.399+2265C>T (n.399+2265C>T) c.165+2265C>T (n.165+2265C>T) c.466C>T (p.Gln156Ter) c.472C>T (p.Gln158Ter) c.184C>T (p.Gln62Ter) c.*2184C>T (n.*2184C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.15644323A= | CA1347663476 | BTD | c.407A= (p.Gln136=) c.399+2266A= (n.399+2266A=) c.165+2266A= (n.165+2266A=) c.467A= (p.Gln156=) c.473A= (p.Gln158=) c.185A= (p.Gln62=) c.*2185A= (n.*2185A=) | |
| 3 | g.15644323A>C | CA351606149 | BTD | c.407A>C (p.Gln136Pro) c.399+2266A>C (n.399+2266A>C) c.165+2266A>C (n.165+2266A>C) c.467A>C (p.Gln156Pro) c.473A>C (p.Gln158Pro) c.185A>C (p.Gln62Pro) c.*2185A>C (n.*2185A>C) | |
| 3 | g.15644323A>G | CA351606150 | BTD | c.407A>G (p.Gln136Arg) c.399+2266A>G (n.399+2266A>G) c.165+2266A>G (n.165+2266A>G) c.467A>G (p.Gln156Arg) c.473A>G (p.Gln158Arg) c.185A>G (p.Gln62Arg) c.*2185A>G (n.*2185A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15644323A>T | CA351606151 | BTD | c.407A>T (p.Gln136Leu) c.399+2266A>T (n.399+2266A>T) c.165+2266A>T (n.165+2266A>T) c.467A>T (p.Gln156Leu) c.473A>T (p.Gln158Leu) c.185A>T (p.Gln62Leu) c.*2185A>T (n.*2185A>T) | |
| 3 | g.15644324G>A | CA432819039 | BTD | c.408G>A (p.Gln136=) c.399+2267G>A (n.399+2267G>A) c.165+2267G>A (n.165+2267G>A) c.468G>A (p.Gln156=) c.474G>A (p.Gln158=) c.186G>A (p.Gln62=) c.*2186G>A (n.*2186G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15644324G>C | CA351606152 | BTD | c.408G>C (p.Gln136His) c.399+2267G>C (n.399+2267G>C) c.165+2267G>C (n.165+2267G>C) c.468G>C (p.Gln156His) c.474G>C (p.Gln158His) c.186G>C (p.Gln62His) c.*2186G>C (n.*2186G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15644324G= | CA1347663480 | BTD | c.408G= (p.Gln136=) c.399+2267G= (n.399+2267G=) c.165+2267G= (n.165+2267G=) c.468G= (p.Gln156=) c.474G= (p.Gln158=) c.186G= (p.Gln62=) c.*2186G= (n.*2186G=) | |
| 3 | g.15644324G>T | CA351606153 | BTD | c.408G>T (p.Gln136His) c.399+2267G>T (n.399+2267G>T) c.165+2267G>T (n.165+2267G>T) c.468G>T (p.Gln156His) c.474G>T (p.Gln158His) c.186G>T (p.Gln62His) c.*2186G>T (n.*2186G>T) | |
| 3 | g.15644325C>A | CA351606154 | BTD | c.409C>A (p.Arg137Ser) c.399+2268C>A (n.399+2268C>A) c.165+2268C>A (n.165+2268C>A) c.469C>A (p.Arg157Ser) c.475C>A (p.Arg159Ser) c.187C>A (p.Arg63Ser) c.*2187C>A (n.*2187C>A) | |
| 3 | g.15644325C= | CA1347663484 | BTD | c.409C= (p.Arg137=) c.399+2268C= (n.399+2268C=) c.165+2268C= (n.165+2268C=) c.469C= (p.Arg157=) c.475C= (p.Arg159=) c.187C= (p.Arg63=) c.*2187C= (n.*2187C=) | |
| 3 | g.15644325C>G | CA351606155 | BTD | c.409C>G (p.Arg137Gly) c.399+2268C>G (n.399+2268C>G) c.165+2268C>G (n.165+2268C>G) c.469C>G (p.Arg157Gly) c.475C>G (p.Arg159Gly) c.187C>G (p.Arg63Gly) c.*2187C>G (n.*2187C>G) | |
| 3 | g.15644325C>T | CA278215 | BTD | c.409C>T (p.Arg137Cys) c.399+2268C>T (n.399+2268C>T) c.165+2268C>T (n.165+2268C>T) c.469C>T (p.Arg157Cys) c.475C>T (p.Arg159Cys) c.187C>T (p.Arg63Cys) c.*2187C>T (n.*2187C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15644326G>A | CA220323 | BTD | c.410G>A (p.Arg137His) c.399+2269G>A (n.399+2269G>A) c.165+2269G>A (n.165+2269G>A) c.470G>A (p.Arg157His) c.476G>A (p.Arg159His) c.188G>A (p.Arg63His) c.*2188G>A (n.*2188G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.[15644326G>A;15645186G>C] | CA082708 | BTD | c.[410G>A;1270G>C] (p.[Arg137His;Asp424His]) c.[399+2269G>A;399+3129G>C] (n.[399+2269G>A;399+3129G>C]) c.[410G>A;1015+255G>C] (p.Arg137His) c.[165+2269G>A;165+3129G>C] (n.[165+2269G>A;165+3129G>C]) c.[470G>A;1330G>C] (p.[Arg157His;Asp444His]) c.[476G>A;1336G>C] (p.[Arg159His;Asp446His]) c.[188G>A;793+255G>C] (p.Arg63His) c.[*2188G>A;*3048G>C] (n.[*2188G>A;*3048G>C]) | |
| 3 | g.15644326G>C | CA351606156 | BTD | c.410G>C (p.Arg137Pro) c.399+2269G>C (n.399+2269G>C) c.165+2269G>C (n.165+2269G>C) c.470G>C (p.Arg157Pro) c.476G>C (p.Arg159Pro) c.188G>C (p.Arg63Pro) c.*2188G>C (n.*2188G>C) | |
| 3 | g.15644326G= | CA1347663492 | BTD | c.410G= (p.Arg137=) c.399+2269G= (n.399+2269G=) c.165+2269G= (n.165+2269G=) c.470G= (p.Arg157=) c.476G= (p.Arg159=) c.188G= (p.Arg63=) c.*2188G= (n.*2188G=) | |
| 3 | g.15644326G>T | CA351606157 | BTD | c.410G>T (p.Arg137Leu) c.399+2269G>T (n.399+2269G>T) c.165+2269G>T (n.165+2269G>T) c.470G>T (p.Arg157Leu) c.476G>T (p.Arg159Leu) c.188G>T (p.Arg63Leu) c.*2188G>T (n.*2188G>T) | |
| 3 | g.15644327C>A | CA432819040 | BTD | c.411C>A (p.Arg137=) c.399+2270C>A (n.399+2270C>A) c.165+2270C>A (n.165+2270C>A) c.471C>A (p.Arg157=) c.477C>A (p.Arg159=) c.189C>A (p.Arg63=) c.*2189C>A (n.*2189C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.15644327C= | CA1347663499 | BTD | c.411C= (p.Arg137=) c.399+2270C= (n.399+2270C=) c.165+2270C= (n.165+2270C=) c.471C= (p.Arg157=) c.477C= (p.Arg159=) c.189C= (p.Arg63=) c.*2189C= (n.*2189C=) | |
| 3 | g.15644327C>G | CA432819041 | BTD | c.411C>G (p.Arg137=) c.399+2270C>G (n.399+2270C>G) c.165+2270C>G (n.165+2270C>G) c.471C>G (p.Arg157=) c.477C>G (p.Arg159=) c.189C>G (p.Arg63=) c.*2189C>G (n.*2189C>G) | |
| 3 | g.15644327C>T | CA2277333 | BTD | c.411C>T (p.Arg137=) c.399+2270C>T (n.399+2270C>T) c.165+2270C>T (n.165+2270C>T) c.471C>T (p.Arg157=) c.477C>T (p.Arg159=) c.189C>T (p.Arg63=) c.*2189C>T (n.*2189C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15644328C>A | CA351606159 | BTD | c.412C>A (p.Leu138Met) c.399+2271C>A (n.399+2271C>A) c.165+2271C>A (n.165+2271C>A) c.472C>A (p.Leu158Met) c.478C>A (p.Leu160Met) c.190C>A (p.Leu64Met) c.*2190C>A (n.*2190C>A) | |
| 3 | g.15644328C>G | CA351606158 | BTD | c.412C>G (p.Leu138Val) c.399+2271C>G (n.399+2271C>G) c.165+2271C>G (n.165+2271C>G) c.472C>G (p.Leu158Val) c.478C>G (p.Leu160Val) c.190C>G (p.Leu64Val) c.*2190C>G (n.*2190C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15644328C>T | CA432819042 | BTD | c.412C>T (p.Leu138=) c.399+2271C>T (n.399+2271C>T) c.165+2271C>T (n.165+2271C>T) c.472C>T (p.Leu158=) c.478C>T (p.Leu160=) c.190C>T (p.Leu64=) c.*2190C>T (n.*2190C>T) | |
| 3 | g.15644329T>A | CA351606160 | BTD | c.413T>A (p.Leu138Gln) c.399+2272T>A (n.399+2272T>A) c.165+2272T>A (n.165+2272T>A) c.473T>A (p.Leu158Gln) c.479T>A (p.Leu160Gln) c.191T>A (p.Leu64Gln) c.*2191T>A (n.*2191T>A) | |
| 3 | g.15644329T>C | CA351606162 | BTD | c.413T>C (p.Leu138Pro) c.399+2272T>C (n.399+2272T>C) c.165+2272T>C (n.165+2272T>C) c.473T>C (p.Leu158Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) c.191T>C (p.Leu64Pro) c.*2191T>C (n.*2191T>C) | |
| 3 | g.15644329T>G | CA351606161 | BTD | c.413T>G (p.Leu138Arg) c.399+2272T>G (n.399+2272T>G) c.165+2272T>G (n.165+2272T>G) c.473T>G (p.Leu158Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) c.191T>G (p.Leu64Arg) c.*2191T>G (n.*2191T>G) | |
| 3 | g.15644330G>A | CA2277334 | BTD | c.414G>A (p.Leu138=) c.399+2273G>A (n.399+2273G>A) c.165+2273G>A (n.165+2273G>A) c.474G>A (p.Leu158=) c.480G>A (p.Leu160=) c.192G>A (p.Leu64=) c.*2192G>A (n.*2192G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15644330G>C | CA432819043 | BTD | c.414G>C (p.Leu138=) c.399+2273G>C (n.399+2273G>C) c.165+2273G>C (n.165+2273G>C) c.474G>C (p.Leu158=) c.480G>C (p.Leu160=) c.192G>C (p.Leu64=) c.*2192G>C (n.*2192G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15644330G= | CA1347663502 | BTD | c.414G= (p.Leu138=) c.399+2273G= (n.399+2273G=) c.165+2273G= (n.165+2273G=) c.474G= (p.Leu158=) c.480G= (p.Leu160=) c.192G= (p.Leu64=) c.*2192G= (n.*2192G=) | |
| 3 | g.15644330G>T | CA432819044 | BTD | c.414G>T (p.Leu138=) c.399+2273G>T (n.399+2273G>T) c.165+2273G>T (n.165+2273G>T) c.474G>T (p.Leu158=) c.480G>T (p.Leu160=) c.192G>T (p.Leu64=) c.*2192G>T (n.*2192G>T) | |
| 3 | g.15644331A>C | CA351606163 | BTD | c.415A>C (p.Ser139Arg) c.399+2274A>C (n.399+2274A>C) c.165+2274A>C (n.165+2274A>C) c.475A>C (p.Ser159Arg) c.481A>C (p.Ser161Arg) c.193A>C (p.Ser65Arg) c.*2193A>C (n.*2193A>C) | |
| 3 | g.15644331A>G | CA351606164 | BTD | c.415A>G (p.Ser139Gly) c.399+2274A>G (n.399+2274A>G) c.165+2274A>G (n.165+2274A>G) c.475A>G (p.Ser159Gly) c.481A>G (p.Ser161Gly) c.193A>G (p.Ser65Gly) c.*2193A>G (n.*2193A>G) | |
| 3 | g.15644331A>T | CA351606165 | BTD | c.415A>T (p.Ser139Cys) c.399+2274A>T (n.399+2274A>T) c.165+2274A>T (n.165+2274A>T) c.475A>T (p.Ser159Cys) c.481A>T (p.Ser161Cys) c.193A>T (p.Ser65Cys) c.*2193A>T (n.*2193A>T) | |
| 3 | g.15644332G>A | CA2277335 | BTD | c.416G>A (p.Ser139Asn) c.399+2275G>A (n.399+2275G>A) c.165+2275G>A (n.165+2275G>A) c.476G>A (p.Ser159Asn) c.482G>A (p.Ser161Asn) c.194G>A (p.Ser65Asn) c.*2194G>A (n.*2194G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15644332G>C | CA351606166 | BTD | c.416G>C (p.Ser139Thr) c.399+2275G>C (n.399+2275G>C) c.165+2275G>C (n.165+2275G>C) c.476G>C (p.Ser159Thr) c.482G>C (p.Ser161Thr) c.194G>C (p.Ser65Thr) c.*2194G>C (n.*2194G>C) | |
| 3 | g.15644332G= | CA1347663504 | BTD | c.416G= (p.Ser139=) c.399+2275G= (n.399+2275G=) c.165+2275G= (n.165+2275G=) c.476G= (p.Ser159=) c.482G= (p.Ser161=) c.194G= (p.Ser65=) c.*2194G= (n.*2194G=) | |
| 3 | g.15644332G>T | CA351606167 | BTD | c.416G>T (p.Ser139Ile) c.399+2275G>T (n.399+2275G>T) c.165+2275G>T (n.165+2275G>T) c.476G>T (p.Ser159Ile) c.482G>T (p.Ser161Ile) c.194G>T (p.Ser65Ile) c.*2194G>T (n.*2194G>T) | |
| 3 | g.15644333T>A | CA351606168 | BTD | c.417T>A (p.Ser139Arg) c.399+2276T>A (n.399+2276T>A) c.165+2276T>A (n.165+2276T>A) c.477T>A (p.Ser159Arg) c.483T>A (p.Ser161Arg) c.195T>A (p.Ser65Arg) c.*2195T>A (n.*2195T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15644333T>C | CA432819045 | BTD | c.417T>C (p.Ser139=) c.399+2276T>C (n.399+2276T>C) c.165+2276T>C (n.165+2276T>C) c.477T>C (p.Ser159=) c.483T>C (p.Ser161=) c.195T>C (p.Ser65=) c.*2195T>C (n.*2195T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15644333T>G | CA351606169 | BTD | c.417T>G (p.Ser139Arg) c.399+2276T>G (n.399+2276T>G) c.165+2276T>G (n.165+2276T>G) c.477T>G (p.Ser159Arg) c.483T>G (p.Ser161Arg) c.195T>G (p.Ser65Arg) c.*2195T>G (n.*2195T>G) | |
| 3 | g.15644334T>A | CA351606170 | BTD | c.418T>A (p.Cys140Ser) c.399+2277T>A (n.399+2277T>A) c.165+2277T>A (n.165+2277T>A) c.478T>A (p.Cys160Ser) c.484T>A (p.Cys162Ser) c.196T>A (p.Cys66Ser) c.*2196T>A (n.*2196T>A) | |
| 3 | g.15644334T>C | CA351606171 | BTD | c.418T>C (p.Cys140Arg) c.399+2277T>C (n.399+2277T>C) c.165+2277T>C (n.165+2277T>C) c.478T>C (p.Cys160Arg) c.484T>C (p.Cys162Arg) c.196T>C (p.Cys66Arg) c.*2196T>C (n.*2196T>C) | |
| 3 | g.15644334T>G | CA351606172 | BTD | c.418T>G (p.Cys140Gly) c.399+2277T>G (n.399+2277T>G) c.165+2277T>G (n.165+2277T>G) c.478T>G (p.Cys160Gly) c.484T>G (p.Cys162Gly) c.196T>G (p.Cys66Gly) c.*2196T>G (n.*2196T>G) | |
| 3 | g.15644335G>A | CA70621447 | BTD | c.419G>A (p.Cys140Tyr) c.399+2278G>A (n.399+2278G>A) c.165+2278G>A (n.165+2278G>A) c.479G>A (p.Cys160Tyr) c.485G>A (p.Cys162Tyr) c.197G>A (p.Cys66Tyr) c.*2197G>A (n.*2197G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15644335G>C | CA351606173 | BTD | c.419G>C (p.Cys140Ser) c.399+2278G>C (n.399+2278G>C) c.165+2278G>C (n.165+2278G>C) c.479G>C (p.Cys160Ser) c.485G>C (p.Cys162Ser) c.197G>C (p.Cys66Ser) c.*2197G>C (n.*2197G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15644335G= | CA1347663510 | BTD | c.419G= (p.Cys140=) c.399+2278G= (n.399+2278G=) c.165+2278G= (n.165+2278G=) c.479G= (p.Cys160=) c.485G= (p.Cys162=) c.197G= (p.Cys66=) c.*2197G= (n.*2197G=) | |
| 3 | g.15644335G>T | CA2277336 | BTD | c.419G>T (p.Cys140Phe) c.399+2278G>T (n.399+2278G>T) c.165+2278G>T (n.165+2278G>T) c.479G>T (p.Cys160Phe) c.485G>T (p.Cys162Phe) c.197G>T (p.Cys66Phe) c.*2197G>T (n.*2197G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.15644336T>A | CA351606174 | BTD | c.420T>A (p.Cys140Ter) c.399+2279T>A (n.399+2279T>A) c.165+2279T>A (n.165+2279T>A) c.480T>A (p.Cys160Ter) c.486T>A (p.Cys162Ter) c.198T>A (p.Cys66Ter) c.*2198T>A (n.*2198T>A) | |
| 3 | g.15644336T>C | CA432819046 | BTD | c.420T>C (p.Cys140=) c.399+2279T>C (n.399+2279T>C) c.165+2279T>C (n.165+2279T>C) c.480T>C (p.Cys160=) c.486T>C (p.Cys162=) c.198T>C (p.Cys66=) c.*2198T>C (n.*2198T>C) | |
| 3 | g.15644336T>G | CA351606175 | BTD | c.420T>G (p.Cys140Trp) c.399+2279T>G (n.399+2279T>G) c.165+2279T>G (n.165+2279T>G) c.480T>G (p.Cys160Trp) c.486T>G (p.Cys162Trp) c.198T>G (p.Cys66Trp) c.*2198T>G (n.*2198T>G) | |
| 3 | g.15644337A= | CA1347663513 | BTD | c.421A= (p.Met141=) c.399+2280A= (n.399+2280A=) c.165+2280A= (n.165+2280A=) c.481A= (p.Met161=) c.487A= (p.Met163=) c.199A= (p.Met67=) c.*2199A= (n.*2199A=) | |
| 3 | g.15644337A>C | CA351606176 | BTD | c.421A>C (p.Met141Leu) c.399+2280A>C (n.399+2280A>C) c.165+2280A>C (n.165+2280A>C) c.481A>C (p.Met161Leu) c.487A>C (p.Met163Leu) c.199A>C (p.Met67Leu) c.*2199A>C (n.*2199A>C) | |
| 3 | g.15644337A>G | CA351606177 | BTD | c.421A>G (p.Met141Val) c.399+2280A>G (n.399+2280A>G) c.165+2280A>G (n.165+2280A>G) c.481A>G (p.Met161Val) c.487A>G (p.Met163Val) c.199A>G (p.Met67Val) c.*2199A>G (n.*2199A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15644337A>T | CA351606178 | BTD | c.421A>T (p.Met141Leu) c.399+2280A>T (n.399+2280A>T) c.165+2280A>T (n.165+2280A>T) c.481A>T (p.Met161Leu) c.487A>T (p.Met163Leu) c.199A>T (p.Met67Leu) c.*2199A>T (n.*2199A>T) | |
| 3 | g.15644338T>A | CA351606179 | BTD | c.422T>A (p.Met141Lys) c.399+2281T>A (n.399+2281T>A) c.165+2281T>A (n.165+2281T>A) c.482T>A (p.Met161Lys) c.488T>A (p.Met163Lys) c.200T>A (p.Met67Lys) c.*2200T>A (n.*2200T>A) | |
| 3 | g.15644338T>C | CA351606180 | BTD | c.422T>C (p.Met141Thr) c.399+2281T>C (n.399+2281T>C) c.165+2281T>C (n.165+2281T>C) c.482T>C (p.Met161Thr) c.488T>C (p.Met163Thr) c.200T>C (p.Met67Thr) c.*2200T>C (n.*2200T>C) | |
| 3 | g.15644338T>G | CA351606181 | BTD | c.422T>G (p.Met141Arg) c.399+2281T>G (n.399+2281T>G) c.165+2281T>G (n.165+2281T>G) c.482T>G (p.Met161Arg) c.488T>G (p.Met163Arg) c.200T>G (p.Met67Arg) c.*2200T>G (n.*2200T>G) | |
| 3 | g.15644339G>A | CA351606182 | BTD | c.423G>A (p.Met141Ile) c.399+2282G>A (n.399+2282G>A) c.165+2282G>A (n.165+2282G>A) c.483G>A (p.Met161Ile) c.489G>A (p.Met163Ile) c.201G>A (p.Met67Ile) c.*2201G>A (n.*2201G>A) | ClinVar |
| 3 | g.15644339G>C | CA351606183 | BTD | c.423G>C (p.Met141Ile) c.399+2282G>C (n.399+2282G>C) c.165+2282G>C (n.165+2282G>C) c.483G>C (p.Met161Ile) c.489G>C (p.Met163Ile) c.201G>C (p.Met67Ile) c.*2201G>C (n.*2201G>C) | |
| 3 | g.15644339G>T | CA351606184 | BTD | c.423G>T (p.Met141Ile) c.399+2282G>T (n.399+2282G>T) c.165+2282G>T (n.165+2282G>T) c.483G>T (p.Met161Ile) c.489G>T (p.Met163Ile) c.201G>T (p.Met67Ile) c.*2201G>T (n.*2201G>T) | |
| 3 | g.15644339_15644340del | CA2664667147 | BTD | c.423_424del (p.Met141IlefsTer20) c.399+2282_399+2283del (n.399+2282_399+2283del) c.165+2282_165+2283del (n.165+2282_165+2283del) c.483_484del (p.Met161IlefsTer20) c.489_490del (p.Met163IlefsTer20) c.201_202del (p.Met67IlefsTer20) c.*2201_*2202del (n.*2201_*2202del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15644340G>A | CA351606187 | BTD | c.424G>A (p.Ala142Thr) c.399+2283G>A (n.399+2283G>A) c.165+2283G>A (n.165+2283G>A) c.484G>A (p.Ala162Thr) c.490G>A (p.Ala164Thr) c.202G>A (p.Ala68Thr) c.*2202G>A (n.*2202G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15644340G>C | CA351606186 | BTD | c.424G>C (p.Ala142Pro) c.399+2283G>C (n.399+2283G>C) c.165+2283G>C (n.165+2283G>C) c.484G>C (p.Ala162Pro) c.490G>C (p.Ala164Pro) c.202G>C (p.Ala68Pro) c.*2202G>C (n.*2202G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.15644340G>T | CA351606185 | BTD | c.424G>T (p.Ala142Ser) c.399+2283G>T (n.399+2283G>T) c.165+2283G>T (n.165+2283G>T) c.484G>T (p.Ala162Ser) c.490G>T (p.Ala164Ser) c.202G>T (p.Ala68Ser) c.*2202G>T (n.*2202G>T) | |
| 3 | g.15644341C>A | CA351606188 | BTD | c.425C>A (p.Ala142Asp) c.399+2284C>A (n.399+2284C>A) c.165+2284C>A (n.165+2284C>A) c.485C>A (p.Ala162Asp) c.491C>A (p.Ala164Asp) c.203C>A (p.Ala68Asp) c.*2203C>A (n.*2203C>A) | |
| 3 | g.15644341C= | CA1347663516 | BTD | c.425C= (p.Ala142=) c.399+2284C= (n.399+2284C=) c.165+2284C= (n.165+2284C=) c.485C= (p.Ala162=) c.491C= (p.Ala164=) c.203C= (p.Ala68=) c.*2203C= (n.*2203C=) | |
| 3 | g.15644341C>G | CA351606189 | BTD | c.425C>G (p.Ala142Gly) c.399+2284C>G (n.399+2284C>G) c.165+2284C>G (n.165+2284C>G) c.485C>G (p.Ala162Gly) c.491C>G (p.Ala164Gly) c.203C>G (p.Ala68Gly) c.*2203C>G (n.*2203C>G) | |
| 3 | g.15644341C>T | CA278217 | BTD | c.425C>T (p.Ala142Val) c.399+2284C>T (n.399+2284C>T) c.165+2284C>T (n.165+2284C>T) c.485C>T (p.Ala162Val) c.491C>T (p.Ala164Val) c.203C>T (p.Ala68Val) c.*2203C>T (n.*2203C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15644342C>A | CA432819047 | BTD | c.426C>A (p.Ala142=) c.399+2285C>A (n.399+2285C>A) c.165+2285C>A (n.165+2285C>A) c.486C>A (p.Ala162=) c.492C>A (p.Ala164=) c.204C>A (p.Ala68=) c.*2204C>A (n.*2204C>A) | |
| 3 | g.15644342C>G | CA432819048 | BTD | c.426C>G (p.Ala142=) c.399+2285C>G (n.399+2285C>G) c.165+2285C>G (n.165+2285C>G) c.486C>G (p.Ala162=) c.492C>G (p.Ala164=) c.204C>G (p.Ala68=) c.*2204C>G (n.*2204C>G) | |
| 3 | g.15644342C>T | CA432819049 | BTD | c.426C>T (p.Ala142=) c.399+2285C>T (n.399+2285C>T) c.165+2285C>T (n.165+2285C>T) c.486C>T (p.Ala162=) c.492C>T (p.Ala164=) c.204C>T (p.Ala68=) c.*2204C>T (n.*2204C>T) | |
| 3 | g.15644342_15644343insCCCCTG | CA2664667148 | BTD | c.426_427insCCCCTG (p.Ala142_Ile143insProLeu) c.399+2285_399+2286insCCCCTG (n.399+2285_399+2286insCCCCTG) c.165+2285_165+2286insCCCCTG (n.165+2285_165+2286insCCCCTG) c.486_487insCCCCTG (p.Ala162_Ile163insProLeu) c.492_493insCCCCTG (p.Ala164_Ile165insProLeu) c.204_205insCCCCTG (p.Ala68_Ile69insProLeu) c.*2204_*2205insCCCCTG (n.*2204_*2205insCCCCTG) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15644343A= | CA1347663525 | BTD | c.427A= (p.Ile143=) c.399+2286A= (n.399+2286A=) c.165+2286A= (n.165+2286A=) c.487A= (p.Ile163=) c.493A= (p.Ile165=) c.205A= (p.Ile69=) c.*2205A= (n.*2205A=) | |
| 3 | g.15644343A>C | CA351606190 | BTD | c.427A>C (p.Ile143Leu) c.399+2286A>C (n.399+2286A>C) c.165+2286A>C (n.165+2286A>C) c.487A>C (p.Ile163Leu) c.493A>C (p.Ile165Leu) c.205A>C (p.Ile69Leu) c.*2205A>C (n.*2205A>C) | |
| 3 | g.15644343A>G | CA351606191 | BTD | c.427A>G (p.Ile143Val) c.399+2286A>G (n.399+2286A>G) c.165+2286A>G (n.165+2286A>G) c.487A>G (p.Ile163Val) c.493A>G (p.Ile165Val) c.205A>G (p.Ile69Val) c.*2205A>G (n.*2205A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15644343A>T | CA351606192 | BTD | c.427A>T (p.Ile143Phe) c.399+2286A>T (n.399+2286A>T) c.165+2286A>T (n.165+2286A>T) c.487A>T (p.Ile163Phe) c.493A>T (p.Ile165Phe) c.205A>T (p.Ile69Phe) c.*2205A>T (n.*2205A>T) | |
| 3 | g.15644344T>A | CA351606195 | BTD | c.428T>A (p.Ile143Asn) c.399+2287T>A (n.399+2287T>A) c.165+2287T>A (n.165+2287T>A) c.488T>A (p.Ile163Asn) c.494T>A (p.Ile165Asn) c.206T>A (p.Ile69Asn) c.*2206T>A (n.*2206T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15644344T>C | CA351606193 | BTD | c.428T>C (p.Ile143Thr) c.399+2287T>C (n.399+2287T>C) c.165+2287T>C (n.165+2287T>C) c.488T>C (p.Ile163Thr) c.494T>C (p.Ile165Thr) c.206T>C (p.Ile69Thr) c.*2206T>C (n.*2206T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15644344T>G | CA351606194 | BTD | c.428T>G (p.Ile143Ser) c.399+2287T>G (n.399+2287T>G) c.165+2287T>G (n.165+2287T>G) c.488T>G (p.Ile163Ser) c.494T>G (p.Ile165Ser) c.206T>G (p.Ile69Ser) c.*2206T>G (n.*2206T>G) | |
| 3 | g.15644344T= | CA1347663528 | BTD | c.428T= (p.Ile143=) c.399+2287T= (n.399+2287T=) c.165+2287T= (n.165+2287T=) c.488T= (p.Ile163=) c.494T= (p.Ile165=) c.206T= (p.Ile69=) c.*2206T= (n.*2206T=) | |
| 3 | g.15644345C>A | CA432819050 | BTD | c.429C>A (p.Ile143=) c.399+2288C>A (n.399+2288C>A) c.165+2288C>A (n.165+2288C>A) c.489C>A (p.Ile163=) c.495C>A (p.Ile165=) c.207C>A (p.Ile69=) c.*2207C>A (n.*2207C>A) | |
| 3 | g.15644345C= | CA1347663532 | BTD | c.429C= (p.Ile143=) c.399+2288C= (n.399+2288C=) c.165+2288C= (n.165+2288C=) c.489C= (p.Ile163=) c.495C= (p.Ile165=) c.207C= (p.Ile69=) c.*2207C= (n.*2207C=) | |
| 3 | g.15644345C>G | CA351606196 | BTD | c.429C>G (p.Ile143Met) c.399+2288C>G (n.399+2288C>G) c.165+2288C>G (n.165+2288C>G) c.489C>G (p.Ile163Met) c.495C>G (p.Ile165Met) c.207C>G (p.Ile69Met) c.*2207C>G (n.*2207C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15644345C>T | CA432819051 | BTD | c.429C>T (p.Ile143=) c.399+2288C>T (n.399+2288C>T) c.165+2288C>T (n.165+2288C>T) c.489C>T (p.Ile163=) c.495C>T (p.Ile165=) c.207C>T (p.Ile69=) c.*2207C>T (n.*2207C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15644345_15644347delinsCAG | CA1347663531 | BTD | c.429_431delinsCAG (p.Ile143=) c.399+2288_399+2290delinsCAG (n.399+2288_399+2290delinsCAG) c.165+2288_165+2290delinsCAG (n.165+2288_165+2290delinsCAG) c.489_491delinsCAG (p.Ile163=) c.495_497delinsCAG (p.Ile165=) c.207_209delinsCAG (p.Ile69=) c.*2207_*2209delinsCAG (n.*2207_*2209delinsCAG) | |
| 3 | g.15644346del | CA2592990715 | BTD | c.430del (p.Arg144GlyfsTer?) c.399+2289del (n.399+2289del) c.165+2289del (n.165+2289del) c.490del (p.Arg164GlyfsTer?) c.496del (p.Arg166GlyfsTer?) c.208del (p.Arg70GlyfsTer?) c.*2208del (n.*2208del) | ClinVar gnomAD v3 |
| 3 | g.15644346A= | CA1347663539 | BTD | c.430A= (p.Arg144=) c.399+2289A= (n.399+2289A=) c.165+2289A= (n.165+2289A=) c.490A= (p.Arg164=) c.496A= (p.Arg166=) c.208A= (p.Arg70=) c.*2208A= (n.*2208A=) | |
| 3 | g.15644346A>C | CA2277337 | BTD | c.430A>C (p.Arg144=) c.399+2289A>C (n.399+2289A>C) c.165+2289A>C (n.165+2289A>C) c.490A>C (p.Arg164=) c.496A>C (p.Arg166=) c.208A>C (p.Arg70=) c.*2208A>C (n.*2208A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15644346A>G | CA351606197 | BTD | c.430A>G (p.Arg144Gly) c.399+2289A>G (n.399+2289A>G) c.165+2289A>G (n.165+2289A>G) c.490A>G (p.Arg164Gly) c.496A>G (p.Arg166Gly) c.208A>G (p.Arg70Gly) c.*2208A>G (n.*2208A>G) | |
| 3 | g.15644346A>T | CA351606198 | BTD | c.430A>T (p.Arg144Trp) c.399+2289A>T (n.399+2289A>T) c.165+2289A>T (n.165+2289A>T) c.490A>T (p.Arg164Trp) c.496A>T (p.Arg166Trp) c.208A>T (p.Arg70Trp) c.*2208A>T (n.*2208A>T) | |
| 3 | g.15644346_15644347del | CA278219 | BTD | c.430_431del (p.Arg144GlyfsTer17) c.399+2289_399+2290del (n.399+2289_399+2290del) c.165+2289_165+2290del (n.165+2289_165+2290del) c.490_491del (p.Arg164GlyfsTer17) c.496_497del (p.Arg166GlyfsTer17) c.208_209del (p.Arg70GlyfsTer17) c.*2208_*2209del (n.*2208_*2209del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.15644347G>A | CA351606199 | BTD | c.431G>A (p.Arg144Lys) c.399+2290G>A (n.399+2290G>A) c.165+2290G>A (n.165+2290G>A) c.491G>A (p.Arg164Lys) c.497G>A (p.Arg166Lys) c.209G>A (p.Arg70Lys) c.*2209G>A (n.*2209G>A) | |
| 3 | g.15644347G>C | CA351606201 | BTD | c.431G>C (p.Arg144Thr) c.399+2290G>C (n.399+2290G>C) c.165+2290G>C (n.165+2290G>C) c.491G>C (p.Arg164Thr) c.497G>C (p.Arg166Thr) c.209G>C (p.Arg70Thr) c.*2209G>C (n.*2209G>C) | |
| 3 | g.15644347G= | CA1347663545 | BTD | c.431G= (p.Arg144=) c.399+2290G= (n.399+2290G=) c.165+2290G= (n.165+2290G=) c.491G= (p.Arg164=) c.497G= (p.Arg166=) c.209G= (p.Arg70=) c.*2209G= (n.*2209G=) | |
| 3 | g.15644347G>T | CA351606200 | BTD | c.431G>T (p.Arg144Met) c.399+2290G>T (n.399+2290G>T) c.165+2290G>T (n.165+2290G>T) c.491G>T (p.Arg164Met) c.497G>T (p.Arg166Met) c.209G>T (p.Arg70Met) c.*2209G>T (n.*2209G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15644350dup | CA2586971763 | BTD | c.434dup (p.Asp146ArgfsTer16) c.399+2293dup (n.399+2293dup) c.165+2293dup (n.165+2293dup) c.494dup (p.Asp166ArgfsTer16) c.500dup (p.Asp168ArgfsTer16) c.212dup (p.Asp72ArgfsTer16) c.*2212dup (n.*2212dup) | |
| 3 | g.15644348G>A | CA432819052 | BTD | c.432G>A (p.Arg144=) c.399+2291G>A (n.399+2291G>A) c.165+2291G>A (n.165+2291G>A) c.492G>A (p.Arg164=) c.498G>A (p.Arg166=) c.210G>A (p.Arg70=) c.*2210G>A (n.*2210G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15644348G>C | CA351606202 | BTD | c.432G>C (p.Arg144Ser) c.399+2291G>C (n.399+2291G>C) c.165+2291G>C (n.165+2291G>C) c.492G>C (p.Arg164Ser) c.498G>C (p.Arg166Ser) c.210G>C (p.Arg70Ser) c.*2210G>C (n.*2210G>C) | |
| 3 | g.15644348G= | CA1347663547 | BTD | c.432G= (p.Arg144=) c.399+2291G= (n.399+2291G=) c.165+2291G= (n.165+2291G=) c.492G= (p.Arg164=) c.498G= (p.Arg166=) c.210G= (p.Arg70=) c.*2210G= (n.*2210G=) | |
| 3 | g.15644348G>T | CA351606203 | BTD | c.432G>T (p.Arg144Ser) c.399+2291G>T (n.399+2291G>T) c.165+2291G>T (n.165+2291G>T) c.492G>T (p.Arg164Ser) c.498G>T (p.Arg166Ser) c.210G>T (p.Arg70Ser) c.*2210G>T (n.*2210G>T) | |
| 3 | g.15644349G>A | CA351606204 | BTD | c.433G>A (p.Gly145Arg) c.399+2292G>A (n.399+2292G>A) c.165+2292G>A (n.165+2292G>A) c.493G>A (p.Gly165Arg) c.499G>A (p.Gly167Arg) c.211G>A (p.Gly71Arg) c.*2211G>A (n.*2211G>A) | |
| 3 | g.15644349G>C | CA351606205 | BTD | c.433G>C (p.Gly145Arg) c.399+2292G>C (n.399+2292G>C) c.165+2292G>C (n.165+2292G>C) c.493G>C (p.Gly165Arg) c.499G>C (p.Gly167Arg) c.211G>C (p.Gly71Arg) c.*2211G>C (n.*2211G>C) | |
| 3 | g.15644349G>T | CA351606206 | BTD | c.433G>T (p.Gly145Ter) c.399+2292G>T (n.399+2292G>T) c.165+2292G>T (n.165+2292G>T) c.493G>T (p.Gly165Ter) c.499G>T (p.Gly167Ter) c.211G>T (p.Gly71Ter) c.*2211G>T (n.*2211G>T) | |
| 3 | g.15644350G>A | CA351606207 | BTD | c.434G>A (p.Gly145Glu) c.399+2293G>A (n.399+2293G>A) c.165+2293G>A (n.165+2293G>A) c.494G>A (p.Gly165Glu) c.500G>A (p.Gly167Glu) c.212G>A (p.Gly71Glu) c.*2212G>A (n.*2212G>A) | |
| 3 | g.15644350G>C | CA351606208 | BTD | c.434G>C (p.Gly145Ala) c.399+2293G>C (n.399+2293G>C) c.165+2293G>C (n.165+2293G>C) c.494G>C (p.Gly165Ala) c.500G>C (p.Gly167Ala) c.212G>C (p.Gly71Ala) c.*2212G>C (n.*2212G>C) | |
| 3 | g.15644350G>T | CA351606209 | BTD | c.434G>T (p.Gly145Val) c.399+2293G>T (n.399+2293G>T) c.165+2293G>T (n.165+2293G>T) c.494G>T (p.Gly165Val) c.500G>T (p.Gly167Val) c.212G>T (p.Gly71Val) c.*2212G>T (n.*2212G>T) | |
| 3 | g.15644351A>C | CA432819055 | BTD | c.435A>C (p.Gly145=) c.399+2294A>C (n.399+2294A>C) c.165+2294A>C (n.165+2294A>C) c.495A>C (p.Gly165=) c.501A>C (p.Gly167=) c.213A>C (p.Gly71=) c.*2213A>C (n.*2213A>C) | |
| 3 | g.15644351A>G | CA432819053 | BTD | c.435A>G (p.Gly145=) c.399+2294A>G (n.399+2294A>G) c.165+2294A>G (n.165+2294A>G) c.495A>G (p.Gly165=) c.501A>G (p.Gly167=) c.213A>G (p.Gly71=) c.*2213A>G (n.*2213A>G) | |
| 3 | g.15644351A>T | CA432819054 | BTD | c.435A>T (p.Gly145=) c.399+2294A>T (n.399+2294A>T) c.165+2294A>T (n.165+2294A>T) c.495A>T (p.Gly165=) c.501A>T (p.Gly167=) c.213A>T (p.Gly71=) c.*2213A>T (n.*2213A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.15644352G>A | CA70621477 | BTD | c.436G>A (p.Asp146Asn) c.399+2295G>A (n.399+2295G>A) c.165+2295G>A (n.165+2295G>A) c.496G>A (p.Asp166Asn) c.502G>A (p.Asp168Asn) c.214G>A (p.Asp72Asn) c.*2214G>A (n.*2214G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15644352G>C | CA351606210 | BTD | c.436G>C (p.Asp146His) c.399+2295G>C (n.399+2295G>C) c.165+2295G>C (n.165+2295G>C) c.496G>C (p.Asp166His) c.502G>C (p.Asp168His) c.214G>C (p.Asp72His) c.*2214G>C (n.*2214G>C) | |
| 3 | g.15644352G= | CA1347663551 | BTD | c.436G= (p.Asp146=) c.399+2295G= (n.399+2295G=) c.165+2295G= (n.165+2295G=) c.496G= (p.Asp166=) c.502G= (p.Asp168=) c.214G= (p.Asp72=) c.*2214G= (n.*2214G=) | |
| 3 | g.15644352G>T | CA351606211 | BTD | c.436G>T (p.Asp146Tyr) c.399+2295G>T (n.399+2295G>T) c.165+2295G>T (n.165+2295G>T) c.496G>T (p.Asp166Tyr) c.502G>T (p.Asp168Tyr) c.214G>T (p.Asp72Tyr) c.*2214G>T (n.*2214G>T) | |
| 3 | g.15644353A>C | CA351606214 | BTD | c.437A>C (p.Asp146Ala) c.399+2296A>C (n.399+2296A>C) c.165+2296A>C (n.165+2296A>C) c.497A>C (p.Asp166Ala) c.503A>C (p.Asp168Ala) c.215A>C (p.Asp72Ala) c.*2215A>C (n.*2215A>C) | |
| 3 | g.15644353A>G | CA351606213 | BTD | c.437A>G (p.Asp146Gly) c.399+2296A>G (n.399+2296A>G) c.165+2296A>G (n.165+2296A>G) c.497A>G (p.Asp166Gly) c.503A>G (p.Asp168Gly) c.215A>G (p.Asp72Gly) c.*2215A>G (n.*2215A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15644353A>T | CA351606212 | BTD | c.437A>T (p.Asp146Val) c.399+2296A>T (n.399+2296A>T) c.165+2296A>T (n.165+2296A>T) c.497A>T (p.Asp166Val) c.503A>T (p.Asp168Val) c.215A>T (p.Asp72Val) c.*2215A>T (n.*2215A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15644354T>A | CA351606215 | BTD | c.438T>A (p.Asp146Glu) c.399+2297T>A (n.399+2297T>A) c.165+2297T>A (n.165+2297T>A) c.498T>A (p.Asp166Glu) c.504T>A (p.Asp168Glu) c.216T>A (p.Asp72Glu) c.*2216T>A (n.*2216T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15644354T>C | CA432819056 | BTD | c.438T>C (p.Asp146=) c.399+2297T>C (n.399+2297T>C) c.165+2297T>C (n.165+2297T>C) c.498T>C (p.Asp166=) c.504T>C (p.Asp168=) c.216T>C (p.Asp72=) c.*2216T>C (n.*2216T>C) | |
| 3 | g.15644354T>G | CA351606216 | BTD | c.438T>G (p.Asp146Glu) c.399+2297T>G (n.399+2297T>G) c.165+2297T>G (n.165+2297T>G) c.498T>G (p.Asp166Glu) c.504T>G (p.Asp168Glu) c.216T>G (p.Asp72Glu) c.*2216T>G (n.*2216T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15644355A>C | CA351606217 | BTD | c.439A>C (p.Met147Leu) c.399+2298A>C (n.399+2298A>C) c.165+2298A>C (n.165+2298A>C) c.499A>C (p.Met167Leu) c.505A>C (p.Met169Leu) c.217A>C (p.Met73Leu) c.*2217A>C (n.*2217A>C) | |
| 3 | g.15644355A>G | CA351606218 | BTD | c.439A>G (p.Met147Val) c.399+2298A>G (n.399+2298A>G) c.165+2298A>G (n.165+2298A>G) c.499A>G (p.Met167Val) c.505A>G (p.Met169Val) c.217A>G (p.Met73Val) c.*2217A>G (n.*2217A>G) | |
| 3 | g.15644355A>T | CA351606219 | BTD | c.439A>T (p.Met147Leu) c.399+2298A>T (n.399+2298A>T) c.165+2298A>T (n.165+2298A>T) c.499A>T (p.Met167Leu) c.505A>T (p.Met169Leu) c.217A>T (p.Met73Leu) c.*2217A>T (n.*2217A>T) | |
| 3 | g.15644356T>A | CA351606220 | BTD | c.440T>A (p.Met147Lys) c.399+2299T>A (n.399+2299T>A) c.165+2299T>A (n.165+2299T>A) c.500T>A (p.Met167Lys) c.506T>A (p.Met169Lys) c.218T>A (p.Met73Lys) c.*2218T>A (n.*2218T>A) | |
| 3 | g.15644356T>C | CA351606221 | BTD | c.440T>C (p.Met147Thr) c.399+2299T>C (n.399+2299T>C) c.165+2299T>C (n.165+2299T>C) c.500T>C (p.Met167Thr) c.506T>C (p.Met169Thr) c.218T>C (p.Met73Thr) c.*2218T>C (n.*2218T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15644356T>G | CA351606222 | BTD | c.440T>G (p.Met147Arg) c.399+2299T>G (n.399+2299T>G) c.165+2299T>G (n.165+2299T>G) c.500T>G (p.Met167Arg) c.506T>G (p.Met169Arg) c.218T>G (p.Met73Arg) c.*2218T>G (n.*2218T>G) | |
| 3 | g.15644357G>A | CA351606223 | BTD | c.441G>A (p.Met147Ile) c.399+2300G>A (n.399+2300G>A) c.165+2300G>A (n.165+2300G>A) c.501G>A (p.Met167Ile) c.507G>A (p.Met169Ile) c.219G>A (p.Met73Ile) c.*2219G>A (n.*2219G>A) | |
| 3 | g.15644357G>C | CA351606224 | BTD | c.441G>C (p.Met147Ile) c.399+2300G>C (n.399+2300G>C) c.165+2300G>C (n.165+2300G>C) c.501G>C (p.Met167Ile) c.507G>C (p.Met169Ile) c.219G>C (p.Met73Ile) c.*2219G>C (n.*2219G>C) | |
| 3 | g.15644357G>T | CA351606225 | BTD | c.441G>T (p.Met147Ile) c.399+2300G>T (n.399+2300G>T) c.165+2300G>T (n.165+2300G>T) c.501G>T (p.Met167Ile) c.507G>T (p.Met169Ile) c.219G>T (p.Met73Ile) c.*2219G>T (n.*2219G>T) | |
| 3 | g.15644358T>A | CA351606226 | BTD | c.442T>A (p.Phe148Ile) c.399+2301T>A (n.399+2301T>A) c.165+2301T>A (n.165+2301T>A) c.502T>A (p.Phe168Ile) c.508T>A (p.Phe170Ile) c.220T>A (p.Phe74Ile) c.*2220T>A (n.*2220T>A) | |
| 3 | g.15644358T>C | CA351606227 | BTD | c.442T>C (p.Phe148Leu) c.399+2301T>C (n.399+2301T>C) c.165+2301T>C (n.165+2301T>C) c.502T>C (p.Phe168Leu) c.508T>C (p.Phe170Leu) c.220T>C (p.Phe74Leu) c.*2220T>C (n.*2220T>C) | |
| 3 | g.15644358T>G | CA351606228 | BTD | c.442T>G (p.Phe148Val) c.399+2301T>G (n.399+2301T>G) c.165+2301T>G (n.165+2301T>G) c.502T>G (p.Phe168Val) c.508T>G (p.Phe170Val) c.220T>G (p.Phe74Val) c.*2220T>G (n.*2220T>G) | |
| 3 | g.15644359T>A | CA351606231 | BTD | c.443T>A (p.Phe148Tyr) c.399+2302T>A (n.399+2302T>A) c.165+2302T>A (n.165+2302T>A) c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.221T>A (p.Phe74Tyr) c.*2221T>A (n.*2221T>A) | |
| 3 | g.15644359T>C | CA351606230 | BTD | c.443T>C (p.Phe148Ser) c.399+2302T>C (n.399+2302T>C) c.165+2302T>C (n.165+2302T>C) c.503T>C (p.Phe168Ser) c.509T>C (p.Phe170Ser) c.221T>C (p.Phe74Ser) c.*2221T>C (n.*2221T>C) | |
| 3 | g.15644359T>G | CA351606229 | BTD | c.443T>G (p.Phe148Cys) c.399+2302T>G (n.399+2302T>G) c.165+2302T>G (n.165+2302T>G) c.503T>G (p.Phe168Cys) c.509T>G (p.Phe170Cys) c.221T>G (p.Phe74Cys) c.*2221T>G (n.*2221T>G) | |
| 3 | g.15644360C>A | CA351606232 | BTD | c.444C>A (p.Phe148Leu) c.399+2303C>A (n.399+2303C>A) c.165+2303C>A (n.165+2303C>A) c.504C>A (p.Phe168Leu) c.510C>A (p.Phe170Leu) c.222C>A (p.Phe74Leu) c.*2222C>A (n.*2222C>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.15644360C= | CA1347663557 | BTD | c.444C= (p.Phe148=) c.399+2303C= (n.399+2303C=) c.165+2303C= (n.165+2303C=) c.504C= (p.Phe168=) c.510C= (p.Phe170=) c.222C= (p.Phe74=) c.*2222C= (n.*2222C=) | |
| 3 | g.15644360C>G | CA351606233 | BTD | c.444C>G (p.Phe148Leu) c.399+2303C>G (n.399+2303C>G) c.165+2303C>G (n.165+2303C>G) c.504C>G (p.Phe168Leu) c.510C>G (p.Phe170Leu) c.222C>G (p.Phe74Leu) c.*2222C>G (n.*2222C>G) | |
| 3 | g.15644360C>T | CA2277338 | BTD | c.444C>T (p.Phe148=) c.399+2303C>T (n.399+2303C>T) c.165+2303C>T (n.165+2303C>T) c.504C>T (p.Phe168=) c.510C>T (p.Phe170=) c.222C>T (p.Phe74=) c.*2222C>T (n.*2222C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15644361T>A | CA351606234 | BTD | c.445T>A (p.Leu149Met) c.399+2304T>A (n.399+2304T>A) c.165+2304T>A (n.165+2304T>A) c.505T>A (p.Leu169Met) c.511T>A (p.Leu171Met) c.223T>A (p.Leu75Met) c.*2223T>A (n.*2223T>A) | |
| 3 | g.15644361T>C | CA432819057 | BTD | c.445T>C (p.Leu149=) c.399+2304T>C (n.399+2304T>C) c.165+2304T>C (n.165+2304T>C) c.505T>C (p.Leu169=) c.511T>C (p.Leu171=) c.223T>C (p.Leu75=) c.*2223T>C (n.*2223T>C) | |
| 3 | g.15644361T>G | CA351606235 | BTD | c.445T>G (p.Leu149Val) c.399+2304T>G (n.399+2304T>G) c.165+2304T>G (n.165+2304T>G) c.505T>G (p.Leu169Val) c.511T>G (p.Leu171Val) c.223T>G (p.Leu75Val) c.*2223T>G (n.*2223T>G) | |
| 3 | g.15644361T= | CA1347663559 | BTD | c.445T= (p.Leu149=) c.399+2304T= (n.399+2304T=) c.165+2304T= (n.165+2304T=) c.505T= (p.Leu169=) c.511T= (p.Leu171=) c.223T= (p.Leu75=) c.*2223T= (n.*2223T=) | |
| 3 | g.15644361_15644362insCGG | CA541677856 | BTD | c.445_446insCGG (p.Leu149delinsSerVal) c.399+2304_399+2305insCGG (n.399+2304_399+2305insCGG) c.165+2304_165+2305insCGG (n.165+2304_165+2305insCGG) c.505_506insCGG (p.Leu169delinsSerVal) c.511_512insCGG (p.Leu171delinsSerVal) c.223_224insCGG (p.Leu75delinsSerVal) c.*2223_*2224insCGG (n.*2223_*2224insCGG) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.15644362T>A | CA351606236 | BTD | c.446T>A (p.Leu149Ter) c.399+2305T>A (n.399+2305T>A) c.165+2305T>A (n.165+2305T>A) c.506T>A (p.Leu169Ter) c.512T>A (p.Leu171Ter) c.224T>A (p.Leu75Ter) c.*2224T>A (n.*2224T>A) | |
| 3 | g.15644362T>C | CA351606237 | BTD | c.446T>C (p.Leu149Ser) c.399+2305T>C (n.399+2305T>C) c.165+2305T>C (n.165+2305T>C) c.506T>C (p.Leu169Ser) c.512T>C (p.Leu171Ser) c.224T>C (p.Leu75Ser) c.*2224T>C (n.*2224T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15644362T>G | CA351606238 | BTD | c.446T>G (p.Leu149Trp) c.399+2305T>G (n.399+2305T>G) c.165+2305T>G (n.165+2305T>G) c.506T>G (p.Leu169Trp) c.512T>G (p.Leu171Trp) c.224T>G (p.Leu75Trp) c.*2224T>G (n.*2224T>G) | |
| 3 | g.15644363G>A | CA432819058 | BTD | c.447G>A (p.Leu149=) c.399+2306G>A (n.399+2306G>A) c.165+2306G>A (n.165+2306G>A) c.507G>A (p.Leu169=) c.513G>A (p.Leu171=) c.225G>A (p.Leu75=) c.*2225G>A (n.*2225G>A) | |
| 3 | g.15644363G>C | CA351606239 | BTD | c.447G>C (p.Leu149Phe) c.399+2306G>C (n.399+2306G>C) c.165+2306G>C (n.165+2306G>C) c.507G>C (p.Leu169Phe) c.513G>C (p.Leu171Phe) c.225G>C (p.Leu75Phe) c.*2225G>C (n.*2225G>C) | |
| 3 | g.15644363G>T | CA351606240 | BTD | c.447G>T (p.Leu149Phe) c.399+2306G>T (n.399+2306G>T) c.165+2306G>T (n.165+2306G>T) c.507G>T (p.Leu169Phe) c.513G>T (p.Leu171Phe) c.225G>T (p.Leu75Phe) c.*2225G>T (n.*2225G>T) | |
| 3 | g.15644364G>A | CA351606241 | BTD | c.448G>A (p.Val150Met) c.399+2307G>A (n.399+2307G>A) c.165+2307G>A (n.165+2307G>A) c.508G>A (p.Val170Met) c.514G>A (p.Val172Met) c.226G>A (p.Val76Met) c.*2226G>A (n.*2226G>A) | |
| 3 | g.15644364G>C | CA351606242 | BTD | c.448G>C (p.Val150Leu) c.399+2307G>C (n.399+2307G>C) c.165+2307G>C (n.165+2307G>C) c.508G>C (p.Val170Leu) c.514G>C (p.Val172Leu) c.226G>C (p.Val76Leu) c.*2226G>C (n.*2226G>C) | |
| 3 | g.15644364G>T | CA351606243 | BTD | c.448G>T (p.Val150Leu) c.399+2307G>T (n.399+2307G>T) c.165+2307G>T (n.165+2307G>T) c.508G>T (p.Val170Leu) c.514G>T (p.Val172Leu) c.226G>T (p.Val76Leu) c.*2226G>T (n.*2226G>T) | |
| 3 | g.15644365T>A | CA351606245 | BTD | c.449T>A (p.Val150Glu) c.399+2308T>A (n.399+2308T>A) c.165+2308T>A (n.165+2308T>A) c.509T>A (p.Val170Glu) c.515T>A (p.Val172Glu) c.227T>A (p.Val76Glu) c.*2227T>A (n.*2227T>A) | |
| 3 | g.15644365T>C | CA351606246 | BTD | c.449T>C (p.Val150Ala) c.399+2308T>C (n.399+2308T>C) c.165+2308T>C (n.165+2308T>C) c.509T>C (p.Val170Ala) c.515T>C (p.Val172Ala) c.227T>C (p.Val76Ala) c.*2227T>C (n.*2227T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.15644365T>G | CA351606244 | BTD | c.449T>G (p.Val150Gly) c.399+2308T>G (n.399+2308T>G) c.165+2308T>G (n.165+2308T>G) c.509T>G (p.Val170Gly) c.515T>G (p.Val172Gly) c.227T>G (p.Val76Gly) c.*2227T>G (n.*2227T>G) | |
| 3 | g.15644365T= | CA1347663562 | BTD | c.449T= (p.Val150=) c.399+2308T= (n.399+2308T=) c.165+2308T= (n.165+2308T=) c.509T= (p.Val170=) c.515T= (p.Val172=) c.227T= (p.Val76=) c.*2227T= (n.*2227T=) | |
| 3 | g.15644366G>A | CA432819059 | BTD | c.450G>A (p.Val150=) c.399+2309G>A (n.399+2309G>A) c.165+2309G>A (n.165+2309G>A) c.510G>A (p.Val170=) c.516G>A (p.Val172=) c.228G>A (p.Val76=) c.*2228G>A (n.*2228G>A) | |
| 3 | g.15644366G>C | CA432819060 | BTD | c.450G>C (p.Val150=) c.399+2309G>C (n.399+2309G>C) c.165+2309G>C (n.165+2309G>C) c.510G>C (p.Val170=) c.516G>C (p.Val172=) c.228G>C (p.Val76=) c.*2228G>C (n.*2228G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.15644366G= | CA1347663566 | BTD | c.450G= (p.Val150=) c.399+2309G= (n.399+2309G=) c.165+2309G= (n.165+2309G=) c.510G= (p.Val170=) c.516G= (p.Val172=) c.228G= (p.Val76=) c.*2228G= (n.*2228G=) | |
| 3 | g.15644366G>T | CA432819061 | BTD | c.450G>T (p.Val150=) c.399+2309G>T (n.399+2309G>T) c.165+2309G>T (n.165+2309G>T) c.510G>T (p.Val170=) c.516G>T (p.Val172=) c.228G>T (p.Val76=) c.*2228G>T (n.*2228G>T) | |
| 3 | g.15644367G>A | CA285305 | BTD | c.451G>A (p.Ala151Thr) c.399+2310G>A (n.399+2310G>A) c.165+2310G>A (n.165+2310G>A) c.511G>A (p.Ala171Thr) c.517G>A (p.Ala173Thr) c.229G>A (p.Ala77Thr) c.*2229G>A (n.*2229G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.[15644367G>A;15645186G>C] | CA082710 | BTD | c.[451G>A;1270G>C] (p.[Ala151Thr;Asp424His]) c.[399+2310G>A;399+3129G>C] (n.[399+2310G>A;399+3129G>C]) c.[451G>A;1015+255G>C] (p.Ala151Thr) c.[165+2310G>A;165+3129G>C] (n.[165+2310G>A;165+3129G>C]) c.[511G>A;1330G>C] (p.[Ala171Thr;Asp444His]) c.[517G>A;1336G>C] (p.[Ala173Thr;Asp446His]) c.[229G>A;793+255G>C] (p.Ala77Thr) c.[*2229G>A;*3048G>C] (n.[*2229G>A;*3048G>C]) | |
| 3 | g.15644367G>C | CA351606247 | BTD | c.451G>C (p.Ala151Pro) c.399+2310G>C (n.399+2310G>C) c.165+2310G>C (n.165+2310G>C) c.511G>C (p.Ala171Pro) c.517G>C (p.Ala173Pro) c.229G>C (p.Ala77Pro) c.*2229G>C (n.*2229G>C) | |
| 3 | g.15644367G= | CA1347663573 | BTD | c.451G= (p.Ala151=) c.399+2310G= (n.399+2310G=) c.165+2310G= (n.165+2310G=) c.511G= (p.Ala171=) c.517G= (p.Ala173=) c.229G= (p.Ala77=) c.*2229G= (n.*2229G=) | |
| 3 | g.15644367G>T | CA351606248 | BTD | c.451G>T (p.Ala151Ser) c.399+2310G>T (n.399+2310G>T) c.165+2310G>T (n.165+2310G>T) c.511G>T (p.Ala171Ser) c.517G>T (p.Ala173Ser) c.229G>T (p.Ala77Ser) c.*2229G>T (n.*2229G>T) |