Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.15635416_15635423delinsCATTCCAGCA1347641274BTDc.-16-8_-16-1delinsCATTCCAG (n.-16-8_-16-1delinsCATTCCAG)
n.824-8_824-1delinsCATTCCAG
c.45-8_45-1delinsCATTCCAG (n.45-8_45-1delinsCATTCCAG)
c.51-8_51-1delinsCATTCCAG (n.51-8_51-1delinsCATTCCAG)
c.*296-8_*296-1delinsCATTCCAG (n.*296-8_*296-1delinsCATTCCAG)
n.371-8_371-1delinsCATTCCAG
n.575-8_575-1delinsCATTCCAG
n.120-8_120-1delinsCATTCCAG
n.402-8_402-1delinsCATTCCAG
3g.15635420_15635426delCA2277228BTDc.-16-4_-14del
n.824-4_826del
c.45-4_47del
c.51-4_53del
c.*296-4_*298del
n.371-4_373del
n.575-4_577del
n.120-4_122del
n.402-4_404del
 dbSNP ExAC
3g.15635419T>CCA2277231BTDc.-16-5T>C (n.-16-5T>C)
n.824-5T>C
c.45-5T>C (n.45-5T>C)
c.51-5T>C (n.51-5T>C)
c.*296-5T>C (n.*296-5T>C)
n.371-5T>C
n.575-5T>C
n.120-5T>C
n.402-5T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635419T=CA1347641278BTDc.-16-5T= (n.-16-5T=)
n.824-5T=
c.45-5T= (n.45-5T=)
c.51-5T= (n.51-5T=)
c.*296-5T= (n.*296-5T=)
n.371-5T=
n.575-5T=
n.120-5T=
n.402-5T=
3g.15635420C>GCA2577522664BTDc.-16-4C>G (n.-16-4C>G)
n.824-4C>G
c.45-4C>G (n.45-4C>G)
c.51-4C>G (n.51-4C>G)
c.*296-4C>G (n.*296-4C>G)
n.371-4C>G
n.575-4C>G
n.120-4C>G
n.402-4C>G
3g.15635421C=CA1347641279BTDc.-16-3C= (n.-16-3C=)
n.824-3C=
c.45-3C= (n.45-3C=)
c.51-3C= (n.51-3C=)
c.*296-3C= (n.*296-3C=)
n.371-3C=
n.575-3C=
n.120-3C=
n.402-3C=
3g.15635421C>TCA70613381BTDc.-16-3C>T (n.-16-3C>T)
n.824-3C>T
c.45-3C>T (n.45-3C>T)
c.51-3C>T (n.51-3C>T)
c.*296-3C>T (n.*296-3C>T)
n.371-3C>T
n.575-3C>T
n.120-3C>T
n.402-3C>T
 dbSNP
3g.15635422A=CA1347641280BTDc.-16-2A= (n.-16-2A=)
n.824-2A=
c.45-2A= (n.45-2A=)
c.51-2A= (n.51-2A=)
c.*296-2A= (n.*296-2A=)
n.371-2A=
n.575-2A=
n.120-2A=
n.402-2A=
3g.15635422A>CCA351602679BTDc.-16-2A>C (n.-16-2A>C)
n.824-2A>C
c.45-2A>C (n.45-2A>C)
c.51-2A>C (n.51-2A>C)
c.*296-2A>C (n.*296-2A>C)
n.371-2A>C
n.575-2A>C
n.120-2A>C
n.402-2A>C
3g.15635422A>GCA351602680BTDc.-16-2A>G (n.-16-2A>G)
n.824-2A>G
c.45-2A>G (n.45-2A>G)
c.51-2A>G (n.51-2A>G)
c.*296-2A>G (n.*296-2A>G)
n.371-2A>G
n.575-2A>G
n.120-2A>G
n.402-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635422A>TCA351602681BTDc.-16-2A>T (n.-16-2A>T)
n.824-2A>T
c.45-2A>T (n.45-2A>T)
c.51-2A>T (n.51-2A>T)
c.*296-2A>T (n.*296-2A>T)
n.371-2A>T
n.575-2A>T
n.120-2A>T
n.402-2A>T
3g.15635423G>ACA351602682BTDc.-16-1G>A (n.-16-1G>A)
n.824-1G>A
c.45-1G>A (n.45-1G>A)
c.51-1G>A (n.51-1G>A)
c.*296-1G>A (n.*296-1G>A)
n.371-1G>A
n.575-1G>A
n.120-1G>A
n.402-1G>A
 gnomAD v4
3g.15635423G>CCA351602683BTDc.-16-1G>C (n.-16-1G>C)
n.824-1G>C
c.45-1G>C (n.45-1G>C)
c.51-1G>C (n.51-1G>C)
c.*296-1G>C (n.*296-1G>C)
n.371-1G>C
n.575-1G>C
n.120-1G>C
n.402-1G>C
3g.15635423G>TCA351602684BTDc.-16-1G>T (n.-16-1G>T)
n.824-1G>T
c.45-1G>T (n.45-1G>T)
c.51-1G>T (n.51-1G>T)
c.*296-1G>T (n.*296-1G>T)
n.371-1G>T
n.575-1G>T
n.120-1G>T
n.402-1G>T
3g.15635424A>CCA351602685BTDc.-16A>C (n.-16A>C)
n.824A>C
c.45A>C (p.Arg15Ser)
c.51A>C (p.Arg17Ser)
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.371A>C
n.575A>C
n.120A>C
n.402A>C
3g.15635424A>GCA432818798BTDc.-16A>G (n.-16A>G)
n.824A>G
c.45A>G (p.Arg15=)
c.51A>G (p.Arg17=)
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.371A>G
n.575A>G
n.120A>G
n.402A>G
3g.15635424A>TCA351602686BTDc.-16A>T (n.-16A>T)
n.824A>T
c.45A>T (p.Arg15Ser)
c.51A>T (p.Arg17Ser)
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.371A>T
n.575A>T
n.120A>T
n.402A>T
3g.15635425T>ACA351602689BTDc.-15T>A (n.-15T>A)
n.825T>A
c.46T>A (p.Phe16Ile)
c.52T>A (p.Phe18Ile)
c.*297T>A (n.*297T>A)
n.372T>A
n.576T>A
n.121T>A
n.403T>A
3g.15635425T>CCA351602687BTDc.-15T>C (n.-15T>C)
n.825T>C
c.46T>C (p.Phe16Leu)
c.52T>C (p.Phe18Leu)
c.*297T>C (n.*297T>C)
n.372T>C
n.576T>C
n.121T>C
n.403T>C
3g.15635425T>GCA351602688BTDc.-15T>G (n.-15T>G)
n.825T>G
c.46T>G (p.Phe16Val)
c.52T>G (p.Phe18Val)
c.*297T>G (n.*297T>G)
n.372T>G
n.576T>G
n.121T>G
n.403T>G
3g.15635426T>ACA351602690BTDc.-14T>A (n.-14T>A)
n.826T>A
c.47T>A (p.Phe16Tyr)
c.53T>A (p.Phe18Tyr)
c.*298T>A (n.*298T>A)
n.373T>A
n.577T>A
n.122T>A
n.404T>A
 COSMIC
3g.15635426T>CCA351602691BTDc.-14T>C (n.-14T>C)
n.826T>C
c.47T>C (p.Phe16Ser)
c.53T>C (p.Phe18Ser)
c.*298T>C (n.*298T>C)
n.373T>C
n.577T>C
n.122T>C
n.404T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635426T>GCA351602692BTDc.-14T>G (n.-14T>G)
n.826T>G
c.47T>G (p.Phe16Cys)
c.53T>G (p.Phe18Cys)
c.*298T>G (n.*298T>G)
n.373T>G
n.577T>G
n.122T>G
n.404T>G
3g.15635426T=CA1347641281BTDc.-14T= (n.-14T=)
n.826T=
c.47T= (p.Phe16=)
c.53T= (p.Phe18=)
c.*298T= (n.*298T=)
n.373T=
n.577T=
n.122T=
n.404T=
3g.15635427T>ACA351602693BTDc.-13T>A (n.-13T>A)
n.827T>A
c.48T>A (p.Phe16Leu)
c.54T>A (p.Phe18Leu)
c.*299T>A (n.*299T>A)
n.374T>A
n.578T>A
n.123T>A
n.405T>A
3g.15635427T>CCA432818800BTDc.-13T>C (n.-13T>C)
n.827T>C
c.48T>C (p.Phe16=)
c.54T>C (p.Phe18=)
c.*299T>C (n.*299T>C)
n.374T>C
n.578T>C
n.123T>C
n.405T>C
3g.15635427T>GCA351602694BTDc.-13T>G (n.-13T>G)
n.827T>G
c.48T>G (p.Phe16Leu)
c.54T>G (p.Phe18Leu)
c.*299T>G (n.*299T>G)
n.374T>G
n.578T>G
n.123T>G
n.405T>G
3g.15635428G>ACA351602695BTDc.-12G>A (n.-12G>A)
n.828G>A
c.49G>A (p.Val17Met)
c.55G>A (p.Val19Met)
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.375G>A
n.579G>A
n.124G>A
n.406G>A
 dbSNP
3g.15635428G>CCA351602696BTDc.-12G>C (n.-12G>C)
n.828G>C
c.49G>C (p.Val17Leu)
c.55G>C (p.Val19Leu)
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.375G>C
n.579G>C
n.124G>C
n.406G>C
3g.15635428G>TCA351602697BTDc.-12G>T (n.-12G>T)
n.828G>T
c.49G>T (p.Val17Leu)
c.55G>T (p.Val19Leu)
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.375G>T
n.579G>T
n.124G>T
n.406G>T
3g.15635429T>ACA351602698BTDc.-11T>A (n.-11T>A)
n.829T>A
c.50T>A (p.Val17Glu)
c.56T>A (p.Val19Glu)
c.*301T>A (n.*301T>A)
n.376T>A
n.580T>A
n.125T>A
n.407T>A
3g.15635429T>CCA351602699BTDc.-11T>C (n.-11T>C)
n.829T>C
c.50T>C (p.Val17Ala)
c.56T>C (p.Val19Ala)
c.*301T>C (n.*301T>C)
n.376T>C
n.580T>C
n.125T>C
n.407T>C
3g.15635429T>GCA351602700BTDc.-11T>G (n.-11T>G)
n.829T>G
c.50T>G (p.Val17Gly)
c.56T>G (p.Val19Gly)
c.*301T>G (n.*301T>G)
n.376T>G
n.580T>G
n.125T>G
n.407T>G
3g.15635430G>ACA432818802BTDc.-10G>A (n.-10G>A)
n.830G>A
c.51G>A (p.Val17=)
c.57G>A (p.Val19=)
c.*302G>A (n.*302G>A)
n.377G>A
n.126G>A
n.408G>A
3g.15635430G>CCA432818803BTDc.-10G>C (n.-10G>C)
n.830G>C
c.51G>C (p.Val17=)
c.57G>C (p.Val19=)
c.*302G>C (n.*302G>C)
n.377G>C
n.126G>C
n.408G>C
3g.15635430G>TCA432818804BTDc.-10G>T (n.-10G>T)
n.830G>T
c.51G>T (p.Val17=)
c.57G>T (p.Val19=)
c.*302G>T (n.*302G>T)
n.377G>T
n.126G>T
n.408G>T
3g.15635431G>ACA351602703BTDc.-9G>A (n.-9G>A)
n.831G>A
c.52G>A (p.Val18Ile)
c.58G>A (p.Val20Ile)
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.378G>A
n.127G>A
n.409G>A
3g.15635431G>CCA351602702BTDc.-9G>C (n.-9G>C)
n.831G>C
c.52G>C (p.Val18Leu)
c.58G>C (p.Val20Leu)
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.378G>C
n.127G>C
n.409G>C
3g.15635431G>TCA351602701BTDc.-9G>T (n.-9G>T)
n.831G>T
c.52G>T (p.Val18Phe)
c.58G>T (p.Val20Phe)
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.378G>T
n.127G>T
n.409G>T
3g.15635432T>ACA351602704BTDc.-8T>A (n.-8T>A)
n.832T>A
c.53T>A (p.Val18Asp)
c.59T>A (p.Val20Asp)
c.*304T>A (n.*304T>A)
n.379T>A
n.128T>A
n.410T>A
3g.15635432T>CCA351602706BTDc.-8T>C (n.-8T>C)
n.832T>C
c.53T>C (p.Val18Ala)
c.59T>C (p.Val20Ala)
c.*304T>C (n.*304T>C)
n.379T>C
n.128T>C
n.410T>C
3g.15635432T>GCA351602705BTDc.-8T>G (n.-8T>G)
n.832T>G
c.53T>G (p.Val18Gly)
c.59T>G (p.Val20Gly)
c.*304T>G (n.*304T>G)
n.379T>G
n.128T>G
n.410T>G
3g.15635433C>ACA432818807BTDc.-7C>A (n.-7C>A)
n.833C>A
c.54C>A (p.Val18=)
c.60C>A (p.Val20=)
c.*305C>A (n.*305C>A)
n.380C>A
n.129C>A
n.411C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635433C=CA1347641282BTDc.-7C= (n.-7C=)
n.833C=
c.54C= (p.Val18=)
c.60C= (p.Val20=)
c.*305C= (n.*305C=)
n.380C=
n.129C=
n.411C=
3g.15635433C>GCA432818809BTDc.-7C>G (n.-7C>G)
n.833C>G
c.54C>G (p.Val18=)
c.60C>G (p.Val20=)
c.*305C>G (n.*305C>G)
n.380C>G
n.129C>G
n.411C>G
3g.15635433C>TCA432818810BTDc.-7C>T (n.-7C>T)
n.833C>T
c.54C>T (p.Val18=)
c.60C>T (p.Val20=)
c.*305C>T (n.*305C>T)
n.380C>T
n.129C>T
n.411C>T
3g.15635434T>ACA351602707BTDc.-6T>A (n.-6T>A)
n.834T>A
c.55T>A (p.Cys19Ser)
c.61T>A (p.Cys21Ser)
c.*306T>A (n.*306T>A)
n.381T>A
n.130T>A
n.412T>A
3g.15635434T>CCA351602709BTDc.-6T>C (n.-6T>C)
n.834T>C
c.55T>C (p.Cys19Arg)
c.61T>C (p.Cys21Arg)
c.*306T>C (n.*306T>C)
n.381T>C
n.130T>C
n.412T>C
3g.15635434T>GCA351602708BTDc.-6T>G (n.-6T>G)
n.834T>G
c.55T>G (p.Cys19Gly)
c.61T>G (p.Cys21Gly)
c.*306T>G (n.*306T>G)
n.381T>G
n.130T>G
n.412T>G
3g.15635435G>ACA351602710BTDc.-5G>A (n.-5G>A)
n.835G>A
c.56G>A (p.Cys19Tyr)
c.62G>A (p.Cys21Tyr)
c.*307G>A (n.*307G>A)
n.382G>A
n.131G>A
n.413G>A
3g.15635435G>CCA351602712BTDc.-5G>C (n.-5G>C)
n.835G>C
c.56G>C (p.Cys19Ser)
c.62G>C (p.Cys21Ser)
c.*307G>C (n.*307G>C)
n.382G>C
n.131G>C
n.413G>C
3g.15635435G>TCA351602711BTDc.-5G>T (n.-5G>T)
n.835G>T
c.56G>T (p.Cys19Phe)
c.62G>T (p.Cys21Phe)
c.*307G>T (n.*307G>T)
n.382G>T
n.131G>T
n.413G>T
3g.15635436C>ACA351602713BTDc.-4C>A (n.-4C>A)
n.836C>A
c.57C>A (p.Cys19Ter)
c.63C>A (p.Cys21Ter)
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.383C>A
n.132C>A
n.414C>A
3g.15635436C>GCA351602714BTDc.-4C>G (n.-4C>G)
n.836C>G
c.57C>G (p.Cys19Trp)
c.63C>G (p.Cys21Trp)
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.383C>G
n.132C>G
n.414C>G
3g.15635436C>TCA432818811BTDc.-4C>T (n.-4C>T)
n.836C>T
c.57C>T (p.Cys19=)
c.63C>T (p.Cys21=)
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.383C>T
n.132C>T
n.414C>T
3g.15635437A=CA1347641283BTDc.-3A= (n.-3A=)
n.837A=
c.58A= (p.Ile20=)
c.64A= (p.Ile22=)
c.*309A= (n.*309A=)
n.384A=
n.133A=
n.415A=
3g.15635437A>CCA351602715BTDc.-3A>C (n.-3A>C)
n.837A>C
c.58A>C (p.Ile20Leu)
c.64A>C (p.Ile22Leu)
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.384A>C
n.133A>C
n.415A>C
3g.15635437A>GCA351602717BTDc.-3A>G (n.-3A>G)
n.837A>G
c.58A>G (p.Ile20Val)
c.64A>G (p.Ile22Val)
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.384A>G
n.133A>G
n.415A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635437A>TCA351602716BTDc.-3A>T (n.-3A>T)
n.837A>T
c.58A>T (p.Ile20Phe)
c.64A>T (p.Ile22Phe)
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.384A>T
n.133A>T
n.415A>T
3g.15635438T>ACA351602718BTDc.-2T>A (n.-2T>A)
n.838T>A
c.59T>A (p.Ile20Asn)
c.65T>A (p.Ile22Asn)
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.385T>A
n.134T>A
n.416T>A
3g.15635438T>CCA351602720BTDc.-2T>C (n.-2T>C)
n.838T>C
c.59T>C (p.Ile20Thr)
c.65T>C (p.Ile22Thr)
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.385T>C
n.134T>C
n.416T>C
3g.15635438T>GCA351602719BTDc.-2T>G (n.-2T>G)
n.838T>G
c.59T>G (p.Ile20Ser)
c.65T>G (p.Ile22Ser)
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.385T>G
n.134T>G
n.416T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635438T=CA1347641284BTDc.-2T= (n.-2T=)
n.838T=
c.59T= (p.Ile20=)
c.65T= (p.Ile22=)
c.*310T= (n.*310T=)
n.385T=
n.134T=
n.416T=
3g.15635439T>ACA432818812BTDc.-1T>A (n.-1T>A)
n.839T>A
c.60T>A (p.Ile20=)
c.66T>A (p.Ile22=)
c.*311T>A (n.*311T>A)
n.386T>A
n.135T>A
n.417T>A
3g.15635439T>CCA432818813BTDc.-1T>C (n.-1T>C)
n.839T>C
c.60T>C (p.Ile20=)
c.66T>C (p.Ile22=)
c.*311T>C (n.*311T>C)
n.386T>C
n.135T>C
n.417T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635439T>GCA351602721BTDc.-1T>G (n.-1T>G)
n.839T>G
c.60T>G (p.Ile20Met)
c.66T>G (p.Ile22Met)
c.*311T>G (n.*311T>G)
n.386T>G
n.135T>G
n.417T>G
3g.15635439T=CA1347641285BTDc.-1T= (n.-1T=)
n.839T=
c.60T= (p.Ile20=)
c.66T= (p.Ile22=)
c.*311T= (n.*311T=)
n.386T=
n.135T=
n.417T=
3g.15635440A=CA1347641286BTDc.1A= (p.Met1=)
n.840A=
c.61A= (p.Met21=)
c.67A= (p.Met23=)
c.*312A= (n.*312A=)
n.387A=
n.136A=
n.418A=
3g.15635440A>CCA351602722BTDc.1A>C (p.Met1Leu)
n.840A>C
c.61A>C (p.Met21Leu)
c.67A>C (p.Met23Leu)
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.387A>C
n.136A>C
n.418A>C
3g.15635440A>GCA351602723BTDc.1A>G (p.Met1Val)
n.840A>G
c.61A>G (p.Met21Val)
c.67A>G (p.Met23Val)
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.387A>G
n.136A>G
n.418A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635440A>TCA351602724BTDc.1A>T (p.Met1Leu)
n.840A>T
c.61A>T (p.Met21Leu)
c.67A>T (p.Met23Leu)
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.387A>T
n.136A>T
n.418A>T
3g.15635441T>ACA351602725BTDc.2T>A (p.Met1Lys)
n.841T>A
c.62T>A (p.Met21Lys)
c.68T>A (p.Met23Lys)
c.*313T>A (n.*313T>A)
n.388T>A
n.137T>A
n.419T>A
 gnomAD v4
3g.15635441T>CCA351602726BTDc.2T>C (p.Met1Thr)
n.841T>C
c.62T>C (p.Met21Thr)
c.68T>C (p.Met23Thr)
c.*313T>C (n.*313T>C)
n.388T>C
n.137T>C
n.419T>C
 dbSNP
3g.15635441T>GCA351602727BTDc.2T>G (p.Met1Arg)
n.841T>G
c.62T>G (p.Met21Arg)
c.68T>G (p.Met23Arg)
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.388T>G
n.137T>G
n.419T>G
3g.15635441T=CA1347641287BTDc.2T= (p.Met1=)
n.841T=
c.62T= (p.Met21=)
c.68T= (p.Met23=)
c.*313T= (n.*313T=)
n.388T=
n.137T=
n.419T=
3g.15635442G>ACA2277232BTDc.3G>A (p.Met1Ile)
n.842G>A
c.63G>A (p.Met21Ile)
c.69G>A (p.Met23Ile)
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.389G>A
n.138G>A
n.420G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635442G>CCA351602728BTDc.3G>C (p.Met1Ile)
n.842G>C
c.63G>C (p.Met21Ile)
c.69G>C (p.Met23Ile)
c.*314G>C (n.*314G>C)
n.389G>C
n.138G>C
n.420G>C
3g.15635442G=CA1347641288BTDc.3G= (p.Met1=)
n.842G=
c.63G= (p.Met21=)
c.69G= (p.Met23=)
c.*314G= (n.*314G=)
n.389G=
n.138G=
n.420G=
3g.15635442G>TCA351602729BTDc.3G>T (p.Met1Ile)
n.842G>T
c.63G>T (p.Met21Ile)
c.69G>T (p.Met23Ile)
c.*314G>T (n.*314G>T)
n.389G>T
n.138G>T
n.420G>T
3g.15635443T>ACA351602732BTDc.4T>A (p.Ser2Thr)
n.843T>A
c.64T>A (p.Ser22Thr)
c.70T>A (p.Ser24Thr)
c.*315T>A (n.*315T>A)
n.390T>A
n.139T>A
n.421T>A
3g.15635443T>CCA351602730BTDc.4T>C (p.Ser2Pro)
n.843T>C
c.64T>C (p.Ser22Pro)
c.70T>C (p.Ser24Pro)
c.*315T>C (n.*315T>C)
n.390T>C
n.139T>C
n.421T>C
3g.15635443T>GCA351602731BTDc.4T>G (p.Ser2Ala)
n.843T>G
c.64T>G (p.Ser22Ala)
c.70T>G (p.Ser24Ala)
c.*315T>G (n.*315T>G)
n.390T>G
n.139T>G
n.421T>G
3g.15635444C>ACA351602733BTDc.5C>A (p.Ser2Tyr)
n.844C>A
c.65C>A (p.Ser22Tyr)
c.71C>A (p.Ser24Tyr)
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.391C>A
n.140C>A
n.422C>A
3g.15635444C=CA1347641289BTDc.5C= (p.Ser2=)
n.844C=
c.65C= (p.Ser22=)
c.71C= (p.Ser24=)
c.*316C= (n.*316C=)
n.391C=
n.140C=
n.422C=
3g.15635444C>GCA351602734BTDc.5C>G (p.Ser2Cys)
n.844C>G
c.65C>G (p.Ser22Cys)
c.71C>G (p.Ser24Cys)
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.391C>G
n.140C>G
n.422C>G
3g.15635444C>TCA2277233BTDc.5C>T (p.Ser2Phe)
n.844C>T
c.65C>T (p.Ser22Phe)
c.71C>T (p.Ser24Phe)
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.391C>T
n.140C>T
n.422C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635445T>ACA432818818BTDc.6T>A (p.Ser2=)
n.845T>A
c.66T>A (p.Ser22=)
c.72T>A (p.Ser24=)
c.*317T>A (n.*317T>A)
n.392T>A
n.141T>A
n.423T>A
3g.15635445T>CCA432818819BTDc.6T>C (p.Ser2=)
n.845T>C
c.66T>C (p.Ser22=)
c.72T>C (p.Ser24=)
c.*317T>C (n.*317T>C)
n.392T>C
n.141T>C
n.423T>C
 gnomAD v4
3g.15635445T>GCA432818821BTDc.6T>G (p.Ser2=)
n.845T>G
c.66T>G (p.Ser22=)
c.72T>G (p.Ser24=)
c.*317T>G (n.*317T>G)
n.392T>G
n.141T>G
n.423T>G
3g.15635446G>ACA351602735BTDc.7G>A (p.Gly3Arg)
n.846G>A
c.67G>A (p.Gly23Arg)
c.73G>A (p.Gly25Arg)
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.393G>A
n.142G>A
n.424G>A
 gnomAD v4
3g.15635446G>CCA351602736BTDc.7G>C (p.Gly3Arg)
n.846G>C
c.67G>C (p.Gly23Arg)
c.73G>C (p.Gly25Arg)
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.393G>C
n.142G>C
n.424G>C
3g.15635446G>TCA351602737BTDc.7G>T (p.Gly3Ter)
n.846G>T
c.67G>T (p.Gly23Ter)
c.73G>T (p.Gly25Ter)
c.*318G>T (n.*318G>T)
n.393G>T
n.142G>T
n.424G>T
3g.15635447G>ACA351602738BTDc.8G>A (p.Gly3Glu)
n.847G>A
c.68G>A (p.Gly23Glu)
c.74G>A (p.Gly25Glu)
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.394G>A
n.143G>A
n.425G>A
3g.15635447G>CCA351602739BTDc.8G>C (p.Gly3Ala)
n.847G>C
c.68G>C (p.Gly23Ala)
c.74G>C (p.Gly25Ala)
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.394G>C
n.143G>C
n.425G>C
3g.15635447G>TCA351602740BTDc.8G>T (p.Gly3Val)
n.847G>T
c.68G>T (p.Gly23Val)
c.74G>T (p.Gly25Val)
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.394G>T
n.143G>T
n.425G>T
3g.15635448A>CCA432818824BTDc.9A>C (p.Gly3=)
n.848A>C
c.69A>C (p.Gly23=)
c.75A>C (p.Gly25=)
c.*320A>C (n.*320A>C)
n.395A>C
n.144A>C
n.426A>C
3g.15635448A>GCA432818826BTDc.9A>G (p.Gly3=)
n.848A>G
c.69A>G (p.Gly23=)
c.75A>G (p.Gly25=)
c.*320A>G (n.*320A>G)
n.395A>G
n.144A>G
n.426A>G
3g.15635448A>TCA432818825BTDc.9A>T (p.Gly3=)
n.848A>T
c.69A>T (p.Gly23=)
c.75A>T (p.Gly25=)
c.*320A>T (n.*320A>T)
n.395A>T
n.144A>T
n.426A>T
3g.15635449G>ACA351602742BTDc.10G>A (p.Ala4Thr)
n.849G>A
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.76G>A (p.Ala26Thr)
c.*321G>A (n.*321G>A)
n.396G>A
n.145G>A
n.427G>A
3g.15635449G>CCA351602743BTDc.10G>C (p.Ala4Pro)
n.849G>C
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.76G>C (p.Ala26Pro)
c.*321G>C (n.*321G>C)
n.396G>C
n.145G>C
n.427G>C
3g.15635449G>TCA351602741BTDc.10G>T (p.Ala4Ser)
n.849G>T
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.76G>T (p.Ala26Ser)
c.*321G>T (n.*321G>T)
n.396G>T
n.145G>T
n.427G>T
 gnomAD v4
3g.15635450C>ACA351602744BTDc.11C>A (p.Ala4Asp)
n.850C>A
c.71C>A (p.Ala24Asp)
c.77C>A (p.Ala26Asp)
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.397C>A
n.146C>A
n.428C>A
 gnomAD v4
3g.15635450C>GCA351602745BTDc.11C>G (p.Ala4Gly)
n.850C>G
c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.77C>G (p.Ala26Gly)
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.397C>G
n.146C>G
n.428C>G
3g.15635450C>TCA351602746BTDc.11C>T (p.Ala4Val)
n.850C>T
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.77C>T (p.Ala26Val)
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.397C>T
n.146C>T
n.428C>T
3g.15635451C>ACA432818827BTDc.12C>A (p.Ala4=)
n.851C>A
c.72C>A (p.Ala24=)
c.78C>A (p.Ala26=)
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.398C>A
n.147C>A
n.429C>A
3g.15635451C=CA1347641290BTDc.12C= (p.Ala4=)
n.851C=
c.72C= (p.Ala24=)
c.78C= (p.Ala26=)
c.*323C= (n.*323C=)
n.398C=
n.147C=
n.429C=
3g.15635451C>GCA432818828BTDc.12C>G (p.Ala4=)
n.851C>G
c.72C>G (p.Ala24=)
c.78C>G (p.Ala26=)
c.*323C>G (n.*323C>G)
n.398C>G
n.147C>G
n.429C>G
3g.15635451C>TCA432818829BTDc.12C>T (p.Ala4=)
n.851C>T
c.72C>T (p.Ala24=)
c.78C>T (p.Ala26=)
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.398C>T
n.147C>T
n.429C>T
 dbSNP
3g.15635452A>CCA432818830BTDc.13A>C (p.Arg5=)
n.852A>C
c.73A>C (p.Arg25=)
c.79A>C (p.Arg27=)
c.*324A>C (n.*324A>C)
n.399A>C
n.148A>C
n.430A>C
3g.15635452A>GCA351602747BTDc.13A>G (p.Arg5Gly)
n.852A>G
c.73A>G (p.Arg25Gly)
c.79A>G (p.Arg27Gly)
c.*324A>G (n.*324A>G)
n.399A>G
n.148A>G
n.430A>G
3g.15635452A>TCA351602748BTDc.13A>T (p.Arg5Ter)
n.852A>T
c.73A>T (p.Arg25Ter)
c.79A>T (p.Arg27Ter)
c.*324A>T (n.*324A>T)
n.399A>T
n.148A>T
n.430A>T
3g.15635454_15635456delCA2664636681BTDc.15_17del (p.Arg5del)
n.854_856del
c.75_77del (p.Arg25del)
c.81_83del (p.Arg27del)
c.*326_*328del (n.*326_*328del)
n.401_403del
n.150_152del
n.432_434del
 gnomAD v4
3g.15635453G>ACA351602751BTDc.14G>A (p.Arg5Lys)
n.853G>A
c.74G>A (p.Arg25Lys)
c.80G>A (p.Arg27Lys)
c.*325G>A (n.*325G>A)
n.400G>A
n.149G>A
n.431G>A
3g.15635453G>CCA351602749BTDc.14G>C (p.Arg5Thr)
n.853G>C
c.74G>C (p.Arg25Thr)
c.80G>C (p.Arg27Thr)
c.*325G>C (n.*325G>C)
n.400G>C
n.149G>C
n.431G>C
3g.15635453G>TCA351602750BTDc.14G>T (p.Arg5Ile)
n.853G>T
c.74G>T (p.Arg25Ile)
c.80G>T (p.Arg27Ile)
c.*325G>T (n.*325G>T)
n.400G>T
n.149G>T
n.431G>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.15635454A=CA1347641291BTDc.15A= (p.Arg5=)
n.854A=
c.75A= (p.Arg25=)
c.81A= (p.Arg27=)
c.*326A= (n.*326A=)
n.401A=
n.150A=
n.432A=
3g.15635454A>CCA351602752BTDc.15A>C (p.Arg5Ser)
n.854A>C
c.75A>C (p.Arg25Ser)
c.81A>C (p.Arg27Ser)
c.*326A>C (n.*326A>C)
n.401A>C
n.150A>C
n.432A>C
 dbSNP
3g.15635454A>GCA432818831BTDc.15A>G (p.Arg5=)
n.854A>G
c.75A>G (p.Arg25=)
c.81A>G (p.Arg27=)
c.*326A>G (n.*326A>G)
n.401A>G
n.150A>G
n.432A>G
3g.15635454A>TCA351602753BTDc.15A>T (p.Arg5Ser)
n.854A>T
c.75A>T (p.Arg25Ser)
c.81A>T (p.Arg27Ser)
c.*326A>T (n.*326A>T)
n.401A>T
n.150A>T
n.432A>T
3g.15635455A>CCA351602754BTDc.16A>C (p.Ser6Arg)
n.855A>C
c.76A>C (p.Ser26Arg)
c.82A>C (p.Ser28Arg)
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.402A>C
n.151A>C
n.433A>C
3g.15635455A>GCA351602755BTDc.16A>G (p.Ser6Gly)
n.855A>G
c.76A>G (p.Ser26Gly)
c.82A>G (p.Ser28Gly)
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.402A>G
n.151A>G
n.433A>G
3g.15635455A>TCA351602756BTDc.16A>T (p.Ser6Cys)
n.855A>T
c.76A>T (p.Ser26Cys)
c.82A>T (p.Ser28Cys)
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.402A>T
n.151A>T
n.433A>T
3g.15635456G>ACA351602757BTDc.17G>A (p.Ser6Asn)
n.856G>A
c.77G>A (p.Ser26Asn)
c.83G>A (p.Ser28Asn)
c.*328G>A (n.*328G>A)
n.403G>A
n.152G>A
n.434G>A
3g.15635456G>CCA351602759BTDc.17G>C (p.Ser6Thr)
n.856G>C
c.77G>C (p.Ser26Thr)
c.83G>C (p.Ser28Thr)
c.*328G>C (n.*328G>C)
n.403G>C
n.152G>C
n.434G>C
3g.15635456G>TCA351602758BTDc.17G>T (p.Ser6Ile)
n.856G>T
c.77G>T (p.Ser26Ile)
c.83G>T (p.Ser28Ile)
c.*328G>T (n.*328G>T)
n.403G>T
n.152G>T
n.434G>T
3g.15635457T>ACA351602760BTDc.18T>A (p.Ser6Arg)
n.857T>A
c.78T>A (p.Ser26Arg)
c.84T>A (p.Ser28Arg)
n.404T>A
n.153T>A
n.435T>A
3g.15635457T>CCA432818832BTDc.18T>C (p.Ser6=)
n.857T>C
c.78T>C (p.Ser26=)
c.84T>C (p.Ser28=)
n.404T>C
n.153T>C
n.435T>C
3g.15635457T>GCA351602761BTDc.18T>G (p.Ser6Arg)
n.857T>G
c.78T>G (p.Ser26Arg)
c.84T>G (p.Ser28Arg)
n.404T>G
n.153T>G
n.435T>G
3g.15635458A=CA1347641292BTDc.19A= (p.Lys7=)
n.858A=
c.79A= (p.Lys27=)
c.85A= (p.Lys29=)
n.405A=
n.154A=
n.436A=
3g.15635458A>CCA351602762BTDc.19A>C (p.Lys7Gln)
n.858A>C
c.79A>C (p.Lys27Gln)
c.85A>C (p.Lys29Gln)
n.405A>C
n.154A>C
n.436A>C
3g.15635458A>GCA2277234BTDc.19A>G (p.Lys7Glu)
n.858A>G
c.79A>G (p.Lys27Glu)
c.85A>G (p.Lys29Glu)
n.405A>G
n.154A>G
n.436A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635458A>TCA351602763BTDc.19A>T (p.Lys7Ter)
n.858A>T
c.79A>T (p.Lys27Ter)
c.85A>T (p.Lys29Ter)
n.405A>T
n.154A>T
n.436A>T
3g.15635459A=CA1347641293BTDc.20A= (p.Lys7=)
n.859A=
c.80A= (p.Lys27=)
c.86A= (p.Lys29=)
n.406A=
n.155A=
n.437A=
3g.15635459A>CCA351602764BTDc.20A>C (p.Lys7Thr)
n.859A>C
c.80A>C (p.Lys27Thr)
c.86A>C (p.Lys29Thr)
n.406A>C
n.155A>C
n.437A>C
3g.15635459A>GCA351602765BTDc.20A>G (p.Lys7Arg)
n.859A>G
c.80A>G (p.Lys27Arg)
c.86A>G (p.Lys29Arg)
n.406A>G
n.155A>G
n.437A>G
 dbSNP
3g.15635459A>TCA351602766BTDc.20A>T (p.Lys7Met)
n.859A>T
c.80A>T (p.Lys27Met)
c.86A>T (p.Lys29Met)
n.406A>T
n.155A>T
n.437A>T
3g.15635460G>ACA70613395BTDc.21G>A (p.Lys7=)
n.860G>A
c.81G>A (p.Lys27=)
c.87G>A (p.Lys29=)
n.407G>A
n.156G>A
n.438G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635460G>CCA351602767BTDc.21G>C (p.Lys7Asn)
n.860G>C
c.81G>C (p.Lys27Asn)
c.87G>C (p.Lys29Asn)
n.407G>C
n.156G>C
n.438G>C
3g.15635460G=CA1347641294BTDc.21G= (p.Lys7=)
n.860G=
c.81G= (p.Lys27=)
c.87G= (p.Lys29=)
n.407G=
n.156G=
n.438G=
3g.15635460G>TCA351602768BTDc.21G>T (p.Lys7Asn)
n.860G>T
c.81G>T (p.Lys27Asn)
c.87G>T (p.Lys29Asn)
n.407G>T
n.156G>T
n.438G>T
3g.15635461C>ACA351602770BTDc.22C>A (p.Leu8Ile)
n.861C>A
c.82C>A (p.Leu28Ile)
c.88C>A (p.Leu30Ile)
n.408C>A
n.157C>A
n.439C>A
3g.15635461C>GCA351602771BTDc.22C>G (p.Leu8Val)
n.861C>G
c.82C>G (p.Leu28Val)
c.88C>G (p.Leu30Val)
n.408C>G
n.157C>G
n.439C>G
3g.15635461C>TCA351602769BTDc.22C>T (p.Leu8Phe)
n.861C>T
c.82C>T (p.Leu28Phe)
c.88C>T (p.Leu30Phe)
n.408C>T
n.157C>T
n.439C>T
3g.15635462T>ACA351602774BTDc.23T>A (p.Leu8His)
n.862T>A
c.83T>A (p.Leu28His)
c.89T>A (p.Leu30His)
n.409T>A
n.158T>A
n.440T>A
3g.15635462T>CCA351602772BTDc.23T>C (p.Leu8Pro)
n.862T>C
c.83T>C (p.Leu28Pro)
c.89T>C (p.Leu30Pro)
n.409T>C
n.158T>C
n.440T>C
 gnomAD v4
3g.15635462T>GCA351602773BTDc.23T>G (p.Leu8Arg)
n.862T>G
c.83T>G (p.Leu28Arg)
c.89T>G (p.Leu30Arg)
n.409T>G
n.158T>G
n.440T>G
3g.15635463T>ACA432818833BTDc.24T>A (p.Leu8=)
n.863T>A
c.84T>A (p.Leu28=)
c.90T>A (p.Leu30=)
n.410T>A
n.159T>A
n.441T>A
3g.15635463T>CCA432818834BTDc.24T>C (p.Leu8=)
n.863T>C
c.84T>C (p.Leu28=)
c.90T>C (p.Leu30=)
n.410T>C
n.159T>C
n.441T>C
3g.15635463T>GCA432818835BTDc.24T>G (p.Leu8=)
n.863T>G
c.84T>G (p.Leu28=)
c.90T>G (p.Leu30=)
n.410T>G
n.159T>G
n.441T>G
3g.15635464G>ACA351602775BTDc.25G>A (p.Ala9Thr)
n.864G>A
c.85G>A (p.Ala29Thr)
c.91G>A (p.Ala31Thr)
n.411G>A
n.160G>A
n.442G>A
3g.15635464G>CCA351602776BTDc.25G>C (p.Ala9Pro)
n.864G>C
c.85G>C (p.Ala29Pro)
c.91G>C (p.Ala31Pro)
n.411G>C
n.160G>C
n.442G>C
3g.15635464G>TCA351602777BTDc.25G>T (p.Ala9Ser)
n.864G>T
c.85G>T (p.Ala29Ser)
c.91G>T (p.Ala31Ser)
n.411G>T
n.160G>T
n.442G>T
3g.15635465C>ACA351602780BTDc.26C>A (p.Ala9Asp)
n.865C>A
c.86C>A (p.Ala29Asp)
c.92C>A (p.Ala31Asp)
n.412C>A
n.161C>A
n.443C>A
3g.15635465C>GCA351602779BTDc.26C>G (p.Ala9Gly)
n.865C>G
c.86C>G (p.Ala29Gly)
c.92C>G (p.Ala31Gly)
n.412C>G
n.161C>G
n.443C>G
 gnomAD v4
3g.15635465C>TCA351602778BTDc.26C>T (p.Ala9Val)
n.865C>T
c.86C>T (p.Ala29Val)
c.92C>T (p.Ala31Val)
n.412C>T
n.161C>T
n.443C>T
3g.15635466T>ACA432818836BTDc.27T>A (p.Ala9=)
n.866T>A
c.87T>A (p.Ala29=)
c.93T>A (p.Ala31=)
n.413T>A
n.162T>A
n.444T>A
3g.15635466T>CCA432818837BTDc.27T>C (p.Ala9=)
n.866T>C
c.87T>C (p.Ala29=)
c.93T>C (p.Ala31=)
n.413T>C
n.162T>C
n.444T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.15635466T>GCA432818838BTDc.27T>G (p.Ala9=)
n.866T>G
c.87T>G (p.Ala29=)
c.93T>G (p.Ala31=)
n.413T>G
n.162T>G
n.444T>G
3g.15635466T=CA1347641295BTDc.27T= (p.Ala9=)
n.866T=
c.87T= (p.Ala29=)
c.93T= (p.Ala31=)
n.413T=
n.162T=
n.444T=
3g.15635467C>ACA351602781BTDc.28C>A (p.Leu10Ile)
n.867C>A
c.88C>A (p.Leu30Ile)
c.94C>A (p.Leu32Ile)
n.414C>A
n.163C>A
n.445C>A
3g.15635467C=CA1347641296BTDc.28C= (p.Leu10=)
n.867C=
c.88C= (p.Leu30=)
c.94C= (p.Leu32=)
n.414C=
n.163C=
n.445C=
3g.15635467C>GCA70613408BTDc.28C>G (p.Leu10Val)
n.867C>G
c.88C>G (p.Leu30Val)
c.94C>G (p.Leu32Val)
n.414C>G
n.163C>G
n.445C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635467C>TCA2277235BTDc.28C>T (p.Leu10Phe)
n.867C>T
c.88C>T (p.Leu30Phe)
c.94C>T (p.Leu32Phe)
n.414C>T
n.163C>T
n.445C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635468T>ACA351602782BTDc.29T>A (p.Leu10His)
n.868T>A
c.89T>A (p.Leu30His)
c.95T>A (p.Leu32His)
n.415T>A
n.164T>A
n.446T>A
3g.15635468T>CCA70613424BTDc.29T>C (p.Leu10Pro)
n.868T>C
c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
n.415T>C
n.164T>C
n.446T>C
 dbSNP
3g.15635468T>GCA351602783BTDc.29T>G (p.Leu10Arg)
n.868T>G
c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
n.415T>G
n.164T>G
n.446T>G
3g.15635468T=CA1347641297BTDc.29T= (p.Leu10=)
n.868T=
c.89T= (p.Leu30=)
c.95T= (p.Leu32=)
n.415T=
n.164T=
n.446T=
3g.15635469T>ACA432818839BTDc.30T>A (p.Leu10=)
n.869T>A
c.90T>A (p.Leu30=)
c.96T>A (p.Leu32=)
n.416T>A
n.165T>A
n.447T>A
3g.15635469T>CCA432818840BTDc.30T>C (p.Leu10=)
n.869T>C
c.90T>C (p.Leu30=)
c.96T>C (p.Leu32=)
n.416T>C
n.165T>C
n.447T>C
3g.15635469T>GCA432818841BTDc.30T>G (p.Leu10=)
n.869T>G
c.90T>G (p.Leu30=)
c.96T>G (p.Leu32=)
n.416T>G
n.165T>G
n.447T>G
3g.15635470T>ACA351602784BTDc.31T>A (p.Phe11Ile)
n.870T>A
c.91T>A (p.Phe31Ile)
c.97T>A (p.Phe33Ile)
n.417T>A
n.166T>A
n.448T>A
3g.15635470T>CCA351602786BTDc.31T>C (p.Phe11Leu)
n.870T>C
c.91T>C (p.Phe31Leu)
c.97T>C (p.Phe33Leu)
n.417T>C
n.166T>C
n.448T>C
3g.15635470T>GCA351602785BTDc.31T>G (p.Phe11Val)
n.870T>G
c.91T>G (p.Phe31Val)
c.97T>G (p.Phe33Val)
n.417T>G
n.166T>G
n.448T>G
3g.15635471T>ACA351602787BTDc.32T>A (p.Phe11Tyr)
n.871T>A
c.92T>A (p.Phe31Tyr)
c.98T>A (p.Phe33Tyr)
n.418T>A
n.167T>A
n.449T>A
3g.15635471T>CCA351602788BTDc.32T>C (p.Phe11Ser)
n.871T>C
c.92T>C (p.Phe31Ser)
c.98T>C (p.Phe33Ser)
n.418T>C
n.167T>C
n.449T>C
 gnomAD v4
3g.15635471T>GCA351602789BTDc.32T>G (p.Phe11Cys)
n.871T>G
c.92T>G (p.Phe31Cys)
c.98T>G (p.Phe33Cys)
n.418T>G
n.167T>G
n.449T>G
3g.15635472C>ACA70613435BTDc.33C>A (p.Phe11Leu)
n.872C>A
c.93C>A (p.Phe31Leu)
c.99C>A (p.Phe33Leu)
n.419C>A
n.168C>A
n.450C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635472C=CA1347641298BTDc.33C= (p.Phe11=)
n.872C=
c.93C= (p.Phe31=)
c.99C= (p.Phe33=)
n.419C=
n.168C=
n.450C=
3g.15635472C>GCA351602790BTDc.33C>G (p.Phe11Leu)
n.872C>G
c.93C>G (p.Phe31Leu)
c.99C>G (p.Phe33Leu)
n.419C>G
n.168C>G
n.450C>G
3g.15635472C>TCA432818842BTDc.33C>T (p.Phe11=)
n.872C>T
c.93C>T (p.Phe31=)
c.99C>T (p.Phe33=)
n.419C>T
n.168C>T
n.450C>T
3g.15635473C>ACA351602791BTDc.34C>A (p.Leu12Ile)
n.873C>A
c.94C>A (p.Leu32Ile)
c.100C>A (p.Leu34Ile)
n.420C>A
n.169C>A
n.451C>A
3g.15635473C>GCA351602792BTDc.34C>G (p.Leu12Val)
n.873C>G
c.94C>G (p.Leu32Val)
c.100C>G (p.Leu34Val)
n.420C>G
n.169C>G
n.451C>G
 gnomAD v4
3g.15635473C>TCA351602793BTDc.34C>T (p.Leu12Phe)
n.873C>T
c.94C>T (p.Leu32Phe)
c.100C>T (p.Leu34Phe)
n.420C>T
n.169C>T
n.451C>T
3g.15635474T>ACA351602794BTDc.35T>A (p.Leu12His)
n.874T>A
c.95T>A (p.Leu32His)
c.101T>A (p.Leu34His)
n.421T>A
n.170T>A
n.452T>A
3g.15635474T>CCA351602795BTDc.35T>C (p.Leu12Pro)
n.874T>C
c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
n.421T>C
n.170T>C
n.452T>C
3g.15635474T>GCA351602796BTDc.35T>G (p.Leu12Arg)
n.874T>G
c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
n.421T>G
n.170T>G
n.452T>G
3g.15635475C>ACA432818843BTDc.36C>A (p.Leu12=)
n.875C>A
c.96C>A (p.Leu32=)
c.102C>A (p.Leu34=)
n.422C>A
n.171C>A
n.453C>A
3g.15635475C=CA1347641299BTDc.36C= (p.Leu12=)
n.875C=
c.96C= (p.Leu32=)
c.102C= (p.Leu34=)
n.422C=
n.171C=
n.453C=
3g.15635475C>GCA2277236BTDc.36C>G (p.Leu12=)
n.875C>G
c.96C>G (p.Leu32=)
c.102C>G (p.Leu34=)
n.422C>G
n.171C>G
n.453C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635475C>TCA432818844BTDc.36C>T (p.Leu12=)
n.875C>T
c.96C>T (p.Leu32=)
c.102C>T (p.Leu34=)
n.422C>T
n.171C>T
n.453C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.15635476T>ACA351602799BTDc.37T>A (p.Cys13Ser)
n.876T>A
c.97T>A (p.Cys33Ser)
c.103T>A (p.Cys35Ser)
n.423T>A
n.172T>A
n.454T>A
3g.15635476T>CCA351602797BTDc.37T>C (p.Cys13Arg)
n.876T>C
c.97T>C (p.Cys33Arg)
c.103T>C (p.Cys35Arg)
n.423T>C
n.172T>C
n.454T>C
 dbSNP
3g.15635476T>GCA351602798BTDc.37T>G (p.Cys13Gly)
n.876T>G
c.97T>G (p.Cys33Gly)
c.103T>G (p.Cys35Gly)
n.423T>G
n.172T>G
n.454T>G
3g.15635476T=CA1347641301BTDc.37T= (p.Cys13=)
n.876T=
c.97T= (p.Cys33=)
c.103T= (p.Cys35=)
n.423T=
n.172T=
n.454T=
3g.15635476_15635483delinsTGCGGCTGCA1347641300BTDc.37_44delinsTGCGGCTG (p.Cys13=)
n.876_883delinsTGCGGCTG
c.97_104delinsTGCGGCTG (p.Cys33=)
c.103_110delinsTGCGGCTG (p.Cys35=)
n.423_430delinsTGCGGCTG
n.172_179delinsTGCGGCTG
n.454_461delinsTGCGGCTG
3g.15635477G>ACA351602800BTDc.38G>A (p.Cys13Tyr)
n.877G>A
c.98G>A (p.Cys33Tyr)
c.104G>A (p.Cys35Tyr)
n.424G>A
n.173G>A
n.455G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635477G>CCA351602801BTDc.38G>C (p.Cys13Ser)
n.877G>C
c.98G>C (p.Cys33Ser)
c.104G>C (p.Cys35Ser)
n.424G>C
n.173G>C
n.455G>C
3g.15635477G=CA1347641302BTDc.38G= (p.Cys13=)
n.877G=
c.98G= (p.Cys33=)
c.104G= (p.Cys35=)
n.424G=
n.173G=
n.455G=
3g.15635477G>TCA2277237BTDc.38G>T (p.Cys13Phe)
n.877G>T
c.98G>T (p.Cys33Phe)
c.104G>T (p.Cys35Phe)
n.424G>T
n.173G>T
n.455G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635477_15635483delCA2586965628BTDc.38_44del (p.Cys13PhefsTer?)
n.877_883del
c.98_104del (p.Cys33PhefsTer?)
c.104_110del (p.Cys35PhefsTer?)
n.424_430del
n.173_179del
n.455_461del
3g.15635477_15635483delinsTCCCA285306BTDc.38_44delinsTCC (p.Cys13PhefsTer?)
n.877_883delinsTCC
c.98_104delinsTCC (p.Cys33PhefsTer?)
c.104_110delinsTCC (p.Cys35PhefsTer?)
n.424_430delinsTCC
n.173_179delinsTCC
n.455_461delinsTCC
 ClinVar dbSNP
3g.[15635477_15635483delinsTCC;15635591T>C]CA081768BTDc.[38_44delinsTCC;152T>C] (p.Cys13PhefsTer36)
n.[877_883delinsTCC;991T>C]
c.[98_104delinsTCC;212T>C] (p.Cys33PhefsTer36)
c.[104_110delinsTCC;218T>C] (p.Cys35PhefsTer36)
n.[424_430delinsTCC;538T>C]
n.[173_179delinsTCC;287T>C]
3g.15635478C>ACA351602802BTDc.39C>A (p.Cys13Ter)
n.878C>A
c.99C>A (p.Cys33Ter)
c.105C>A (p.Cys35Ter)
n.425C>A
n.174C>A
n.456C>A
 gnomAD v4
3g.15635478C=CA1347641303BTDc.39C= (p.Cys13=)
n.878C=
c.99C= (p.Cys33=)
c.105C= (p.Cys35=)
n.425C=
n.174C=
n.456C=
3g.15635478C>GCA351602803BTDc.39C>G (p.Cys13Trp)
n.878C>G
c.99C>G (p.Cys33Trp)
c.105C>G (p.Cys35Trp)
n.425C>G
n.174C>G
n.456C>G
3g.15635478C>TCA278143BTDc.39C>T (p.Cys13=)
n.878C>T
c.99C>T (p.Cys33=)
c.105C>T (p.Cys35=)
n.425C>T
n.174C>T
n.456C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635478_15635480delinsCGGCA1347641304BTDc.39_41delinsCGG (p.Cys13=)
n.878_880delinsCGG
c.99_101delinsCGG (p.Cys33=)
c.105_107delinsCGG (p.Cys35=)
n.425_427delinsCGG
n.174_176delinsCGG
n.456_458delinsCGG
3g.15635478_15635482delinsCGGCTCA1347641305BTDc.39_43delinsCGGCT (p.Cys13=)
n.878_882delinsCGGCT
c.99_103delinsCGGCT (p.Cys33=)
c.105_109delinsCGGCT (p.Cys35=)
n.425_429delinsCGGCT
n.174_178delinsCGGCT
n.456_460delinsCGGCT
3g.15635479G>ACA278010BTDc.40G>A (p.Gly14Ser)
n.879G>A
c.100G>A (p.Gly34Ser)
c.106G>A (p.Gly36Ser)
n.426G>A
n.175G>A
n.457G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635479G>CCA351602804BTDc.40G>C (p.Gly14Arg)
n.879G>C
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
n.426G>C
n.175G>C
n.457G>C
 ClinVar dbSNP
3g.15635479G=CA1347641306BTDc.40G= (p.Gly14=)
n.879G=
c.100G= (p.Gly34=)
c.106G= (p.Gly36=)
n.426G=
n.175G=
n.457G=
3g.15635479G>TCA351602805BTDc.40G>T (p.Gly14Cys)
n.879G>T
c.100G>T (p.Gly34Cys)
c.106G>T (p.Gly36Cys)
n.426G>T
n.175G>T
n.457G>T
 gnomAD v4
3g.15635479_15635480delCA2277238BTDc.40_41del (p.Gly14LeufsTer17)
n.879_880del
c.100_101del (p.Gly34LeufsTer17)
c.106_107del (p.Gly36LeufsTer17)
n.426_427del
n.175_176del
n.457_458del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635480_15635483delCA351602806BTDc.41_44del (p.Gly14ValfsTer?)
n.880_883del
c.101_104del (p.Gly34ValfsTer?)
c.107_110del (p.Gly36ValfsTer?)
n.427_430del
n.176_179del
n.458_461del
 ClinVar dbSNP
3g.15635480G>ACA351602809BTDc.41G>A (p.Gly14Asp)
n.880G>A
c.101G>A (p.Gly34Asp)
c.107G>A (p.Gly36Asp)
n.427G>A
n.176G>A
n.458G>A
3g.15635480G>CCA351602807BTDc.41G>C (p.Gly14Ala)
n.880G>C
c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
n.427G>C
n.176G>C
n.458G>C
3g.15635480G>TCA351602808BTDc.41G>T (p.Gly14Val)
n.880G>T
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.107G>T (p.Gly36Val)
n.427G>T
n.176G>T
n.458G>T
 gnomAD v4
3g.15635481C>ACA432818845BTDc.42C>A (p.Gly14=)
n.881C>A
c.102C>A (p.Gly34=)
c.108C>A (p.Gly36=)
n.428C>A
n.177C>A
n.459C>A
3g.15635481C>GCA432818846BTDc.42C>G (p.Gly14=)
n.881C>G
c.102C>G (p.Gly34=)
c.108C>G (p.Gly36=)
n.428C>G
n.177C>G
n.459C>G
3g.15635481C>TCA432818847BTDc.42C>T (p.Gly14=)
n.881C>T
c.102C>T (p.Gly34=)
c.108C>T (p.Gly36=)
n.428C>T
n.177C>T
n.459C>T
3g.15635481_15635483delinsCTGCA1347641307BTDc.42_44delinsCTG (p.Gly14=)
n.881_883delinsCTG
c.102_104delinsCTG (p.Gly34=)
c.108_110delinsCTG (p.Gly36=)
n.428_430delinsCTG
n.177_179delinsCTG
n.459_461delinsCTG
3g.15635482T>ACA351602810BTDc.43T>A (p.Cys15Ser)
n.882T>A
c.103T>A (p.Cys35Ser)
c.109T>A (p.Cys37Ser)
n.429T>A
n.178T>A
n.460T>A
3g.15635482T>CCA351602811BTDc.43T>C (p.Cys15Arg)
n.882T>C
c.103T>C (p.Cys35Arg)
c.109T>C (p.Cys37Arg)
n.429T>C
n.178T>C
n.460T>C
3g.15635482T>GCA351602812BTDc.43T>G (p.Cys15Gly)
n.882T>G
c.103T>G (p.Cys35Gly)
c.109T>G (p.Cys37Gly)
n.429T>G
n.178T>G
n.460T>G
 gnomAD v4
3g.15635483_15635484delCA2277239BTDc.44_45del (p.Cys15LeufsTer16)
n.883_884del
c.104_105del (p.Cys35LeufsTer16)
c.110_111del (p.Cys37LeufsTer16)
n.430_431del
n.179_180del
n.461_462del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635483G>ACA351602813BTDc.44G>A (p.Cys15Tyr)
n.883G>A
c.104G>A (p.Cys35Tyr)
c.110G>A (p.Cys37Tyr)
n.430G>A
n.179G>A
n.461G>A
3g.15635483G>CCA70613501BTDc.44G>C (p.Cys15Ser)
n.883G>C
c.104G>C (p.Cys35Ser)
c.110G>C (p.Cys37Ser)
n.430G>C
n.179G>C
n.461G>C
 dbSNP
3g.15635483G=CA1347641308BTDc.44G= (p.Cys15=)
n.883G=
c.104G= (p.Cys35=)
c.110G= (p.Cys37=)
n.430G=
n.179G=
n.461G=
3g.15635483G>TCA351602814BTDc.44G>T (p.Cys15Phe)
n.883G>T
c.104G>T (p.Cys35Phe)
c.110G>T (p.Cys37Phe)
n.430G>T
n.179G>T
n.461G>T
3g.15635484T>ACA351602815BTDc.45T>A (p.Cys15Ter)
n.884T>A
c.105T>A (p.Cys35Ter)
c.111T>A (p.Cys37Ter)
n.431T>A
n.180T>A
n.462T>A
3g.15635484T>CCA432818848BTDc.45T>C (p.Cys15=)
n.884T>C
c.105T>C (p.Cys35=)
c.111T>C (p.Cys37=)
n.431T>C
n.180T>C
n.462T>C
3g.15635484T>GCA351602816BTDc.45T>G (p.Cys15Trp)
n.884T>G
c.105T>G (p.Cys35Trp)
c.111T>G (p.Cys37Trp)
n.431T>G
n.180T>G
n.462T>G
 dbSNP
3g.15635484T=CA1347641309BTDc.45T= (p.Cys15=)
n.884T=
c.105T= (p.Cys35=)
c.111T= (p.Cys37=)
n.431T=
n.180T=
n.462T=
3g.15635485T>ACA351602817BTDc.46T>A (p.Tyr16Asn)
n.885T>A
c.106T>A (p.Tyr36Asn)
c.112T>A (p.Tyr38Asn)
n.432T>A
n.181T>A
n.463T>A
3g.15635485T>CCA351602818BTDc.46T>C (p.Tyr16His)
n.885T>C
c.106T>C (p.Tyr36His)
c.112T>C (p.Tyr38His)
n.432T>C
n.181T>C
n.463T>C
3g.15635485T>GCA351602819BTDc.46T>G (p.Tyr16Asp)
n.885T>G
c.106T>G (p.Tyr36Asp)
c.112T>G (p.Tyr38Asp)
n.432T>G
n.181T>G
n.463T>G
3g.15635485T=CA1347641310BTDc.46T= (p.Tyr16=)
n.885T=
c.106T= (p.Tyr36=)
c.112T= (p.Tyr38=)
n.432T=
n.181T=
n.463T=
3g.15635486A=CA1347641311BTDc.47A= (p.Tyr16=)
n.886A=
c.107A= (p.Tyr36=)
c.113A= (p.Tyr38=)
n.433A=
n.182A=
n.464A=
3g.15635486A>CCA351602821BTDc.47A>C (p.Tyr16Ser)
n.886A>C
c.107A>C (p.Tyr36Ser)
c.113A>C (p.Tyr38Ser)
n.433A>C
n.182A>C
n.464A>C
3g.15635486A>GCA2277240BTDc.47A>G (p.Tyr16Cys)
n.886A>G
c.107A>G (p.Tyr36Cys)
c.113A>G (p.Tyr38Cys)
n.433A>G
n.182A>G
n.464A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635486A>TCA351602820BTDc.47A>T (p.Tyr16Phe)
n.886A>T
c.107A>T (p.Tyr36Phe)
c.113A>T (p.Tyr38Phe)
n.433A>T
n.182A>T
n.464A>T
3g.15635486dupCA16040909BTDc.47dup (p.Tyr16Ter)
n.886dup
c.107dup (p.Tyr36Ter)
c.113dup (p.Tyr38Ter)
n.433dup
n.182dup
n.464dup
 ClinVar dbSNP
3g.15635487C>ACA351602823BTDc.48C>A (p.Tyr16Ter)
n.887C>A
c.108C>A (p.Tyr36Ter)
c.114C>A (p.Tyr38Ter)
n.434C>A
n.183C>A
n.465C>A
3g.15635487C=CA1347641312BTDc.48C= (p.Tyr16=)
n.887C=
c.108C= (p.Tyr36=)
c.114C= (p.Tyr38=)
n.434C=
n.183C=
n.465C=
3g.15635487C>GCA351602822BTDc.48C>G (p.Tyr16Ter)
n.887C>G
c.108C>G (p.Tyr36Ter)
c.114C>G (p.Tyr38Ter)
n.434C>G
n.183C>G
n.465C>G
 ClinVar
3g.15635487C>TCA2277241BTDc.48C>T (p.Tyr16=)
n.887C>T
c.108C>T (p.Tyr36=)
c.114C>T (p.Tyr38=)
n.434C>T
n.183C>T
n.465C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635488G>ACA2277242BTDc.49G>A (p.Val17Met)
n.888G>A
c.109G>A (p.Val37Met)
c.115G>A (p.Val39Met)
n.435G>A
n.184G>A
n.466G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635488G>CCA351602824BTDc.49G>C (p.Val17Leu)
n.888G>C
c.109G>C (p.Val37Leu)
c.115G>C (p.Val39Leu)
n.435G>C
n.184G>C
n.466G>C
3g.15635488G=CA1347641313BTDc.49G= (p.Val17=)
n.888G=
c.109G= (p.Val37=)
c.115G= (p.Val39=)
n.435G=
n.184G=
n.466G=
3g.15635488G>TCA351602825BTDc.49G>T (p.Val17Leu)
n.888G>T
c.109G>T (p.Val37Leu)
c.115G>T (p.Val39Leu)
n.435G>T
n.184G>T
n.466G>T
3g.15635489T>ACA351602826BTDc.50T>A (p.Val17Glu)
n.889T>A
c.110T>A (p.Val37Glu)
c.116T>A (p.Val39Glu)
n.436T>A
n.185T>A
n.467T>A
3g.15635489T>CCA351602827BTDc.50T>C (p.Val17Ala)
n.889T>C
c.110T>C (p.Val37Ala)
c.116T>C (p.Val39Ala)
n.436T>C
n.185T>C
n.467T>C
3g.15635489T>GCA351602828BTDc.50T>G (p.Val17Gly)
n.889T>G
c.110T>G (p.Val37Gly)
c.116T>G (p.Val39Gly)
n.436T>G
n.185T>G
n.467T>G
3g.15635490G>ACA432818849BTDc.51G>A (p.Val17=)
n.890G>A
c.111G>A (p.Val37=)
c.117G>A (p.Val39=)
n.437G>A
n.186G>A
n.468G>A
3g.15635490G>CCA70613521BTDc.51G>C (p.Val17=)
n.890G>C
c.111G>C (p.Val37=)
c.117G>C (p.Val39=)
n.437G>C
n.186G>C
n.468G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635490G=CA1347641314BTDc.51G= (p.Val17=)
n.890G=
c.111G= (p.Val37=)
c.117G= (p.Val39=)
n.437G=
n.186G=
n.468G=
3g.15635490G>TCA432818850BTDc.51G>T (p.Val17=)
n.890G>T
c.111G>T (p.Val37=)
c.117G>T (p.Val39=)
n.437G>T
n.186G>T
n.468G>T
3g.15635491delCA2695197749BTDc.52del (p.Val18LeufsTer?)
n.891del
c.112del (p.Val38LeufsTer?)
c.118del (p.Val40LeufsTer?)
n.438del
n.187del
n.469del
 ClinVar
3g.15635491G>ACA351602829BTDc.52G>A (p.Val18Ile)
n.891G>A
c.112G>A (p.Val38Ile)
c.118G>A (p.Val40Ile)
n.438G>A
n.187G>A
n.469G>A
 dbSNP
3g.15635491G>CCA351602830BTDc.52G>C (p.Val18Leu)
n.891G>C
c.112G>C (p.Val38Leu)
c.118G>C (p.Val40Leu)
n.438G>C
n.187G>C
n.469G>C
 gnomAD v4
3g.15635491G=CA1347641315BTDc.52G= (p.Val18=)
n.891G=
c.112G= (p.Val38=)
c.118G= (p.Val40=)
n.438G=
n.187G=
n.469G=
3g.15635491G>TCA351602831BTDc.52G>T (p.Val18Phe)
n.891G>T
c.112G>T (p.Val38Phe)
c.118G>T (p.Val40Phe)
n.438G>T
n.187G>T
n.469G>T
3g.15635492T>ACA351602832BTDc.53T>A (p.Val18Asp)
n.892T>A
c.113T>A (p.Val38Asp)
c.119T>A (p.Val40Asp)
n.439T>A
n.188T>A
n.470T>A
3g.15635492T>CCA351602833BTDc.53T>C (p.Val18Ala)
n.892T>C
c.113T>C (p.Val38Ala)
c.119T>C (p.Val40Ala)
n.439T>C
n.188T>C
n.470T>C
3g.15635492T>GCA351602834BTDc.53T>G (p.Val18Gly)
n.892T>G
c.113T>G (p.Val38Gly)
c.119T>G (p.Val40Gly)
n.439T>G
n.188T>G
n.470T>G
3g.15635493T>ACA432818853BTDc.54T>A (p.Val18=)
n.893T>A
c.114T>A (p.Val38=)
c.120T>A (p.Val40=)
n.440T>A
n.189T>A
n.471T>A
3g.15635493T>CCA432818851BTDc.54T>C (p.Val18=)
n.893T>C
c.114T>C (p.Val38=)
c.120T>C (p.Val40=)
n.440T>C
n.189T>C
n.471T>C
3g.15635493T>GCA432818852BTDc.54T>G (p.Val18=)
n.893T>G
c.114T>G (p.Val38=)
c.120T>G (p.Val40=)
n.440T>G
n.189T>G
n.471T>G
3g.15635494G>ACA351602835BTDc.55G>A (p.Ala19Thr)
n.894G>A
c.115G>A (p.Ala39Thr)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
n.441G>A
n.190G>A
n.472G>A
3g.15635494G>CCA351602837BTDc.55G>C (p.Ala19Pro)
n.894G>C
c.115G>C (p.Ala39Pro)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
n.441G>C
n.190G>C
n.472G>C
3g.15635494G>TCA351602836BTDc.55G>T (p.Ala19Ser)
n.894G>T
c.115G>T (p.Ala39Ser)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
n.441G>T
n.190G>T
n.472G>T
3g.15635495C>ACA351602838BTDc.56C>A (p.Ala19Asp)
n.895C>A
c.116C>A (p.Ala39Asp)
c.122C>A (p.Ala41Asp)
n.442C>A
n.191C>A
n.473C>A
3g.15635495C=CA1347641316BTDc.56C= (p.Ala19=)
n.895C=
c.116C= (p.Ala39=)
c.122C= (p.Ala41=)
n.442C=
n.191C=
n.473C=
3g.15635495C>GCA351602839BTDc.56C>G (p.Ala19Gly)
n.895C>G
c.116C>G (p.Ala39Gly)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
n.442C>G
n.191C>G
n.473C>G
3g.15635495C>TCA351602840BTDc.56C>T (p.Ala19Val)
n.895C>T
c.116C>T (p.Ala39Val)
c.122C>T (p.Ala41Val)
n.442C>T
n.191C>T
n.473C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.15635495_15635498dupCA2499216563BTDc.56_59dup (p.Gly21ProfsTer12)
n.895_898dup
c.116_119dup (p.Gly41ProfsTer12)
c.122_125dup (p.Gly43ProfsTer12)
n.442_445dup
n.191_194dup
n.473_476dup
 ClinVar dbSNP
3g.15635496C>ACA432818854BTDc.57C>A (p.Ala19=)
n.896C>A
c.117C>A (p.Ala39=)
c.123C>A (p.Ala41=)
n.443C>A
n.192C>A
n.474C>A
3g.15635496C=CA1347641317BTDc.57C= (p.Ala19=)
n.896C=
c.117C= (p.Ala39=)
c.123C= (p.Ala41=)
n.443C=
n.192C=
n.474C=
3g.15635496C>GCA70613523BTDc.57C>G (p.Ala19=)
n.896C>G
c.117C>G (p.Ala39=)
c.123C>G (p.Ala41=)
n.443C>G
n.192C>G
n.474C>G
 dbSNP
3g.15635496C>TCA2277243BTDc.57C>T (p.Ala19=)
n.896C>T
c.117C>T (p.Ala39=)
c.123C>T (p.Ala41=)
n.443C>T
n.192C>T
n.474C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.15635496_15635498delCA913102311BTDc.57_59del (p.Leu20del)
n.896_898del
c.117_119del (p.Leu40del)
c.123_125del (p.Leu42del)
n.443_445del
n.192_194del
n.474_476del
3g.15635496_15635498delinsCCTCA1347641318BTDc.57_59delinsCCT (p.Ala19=)
n.896_898delinsCCT
c.117_119delinsCCT (p.Ala39=)
c.123_125delinsCCT (p.Ala41=)
n.443_445delinsCCT
n.192_194delinsCCT
n.474_476delinsCCT
3g.15635497C>ACA351602841BTDc.58C>A (p.Leu20Met)
n.897C>A
c.118C>A (p.Leu40Met)
c.124C>A (p.Leu42Met)
n.444C>A
n.193C>A
n.475C>A
3g.15635497C>GCA351602842BTDc.58C>G (p.Leu20Val)
n.897C>G
c.118C>G (p.Leu40Val)
c.124C>G (p.Leu42Val)
n.444C>G
n.193C>G
n.475C>G
3g.15635497C>TCA432818855BTDc.58C>T (p.Leu20=)
n.897C>T
c.118C>T (p.Leu40=)
c.124C>T (p.Leu42=)
n.444C>T
n.193C>T
n.475C>T
 ClinVar
3g.15635497_15635498delCA658822114BTDc.58_59del (p.Leu20GlyfsTer11)
n.897_898del
c.118_119del (p.Leu40GlyfsTer11)
c.124_125del (p.Leu42GlyfsTer11)
n.444_445del
n.193_194del
n.475_476del
 ClinVar dbSNP
3g.15635498T>ACA351602843BTDc.59T>A (p.Leu20Gln)
n.898T>A
c.119T>A (p.Leu40Gln)
c.125T>A (p.Leu42Gln)
n.445T>A
n.194T>A
n.476T>A
3g.15635498T>CCA351602844BTDc.59T>C (p.Leu20Pro)
n.898T>C
c.119T>C (p.Leu40Pro)
c.125T>C (p.Leu42Pro)
n.445T>C
n.194T>C
n.476T>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.15635498T>GCA351602845BTDc.59T>G (p.Leu20Arg)
n.898T>G
c.119T>G (p.Leu40Arg)
c.125T>G (p.Leu42Arg)
n.445T>G
n.194T>G
n.476T>G
3g.15635499G>ACA432818856BTDc.60G>A (p.Leu20=)
n.899G>A
c.120G>A (p.Leu40=)
c.126G>A (p.Leu42=)
n.446G>A
n.195G>A
n.477G>A
3g.15635499G>CCA432818858BTDc.60G>C (p.Leu20=)
n.899G>C
c.120G>C (p.Leu40=)
c.126G>C (p.Leu42=)
n.446G>C
n.195G>C
n.477G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635499G=CA1347641319BTDc.60G= (p.Leu20=)
n.899G=
c.120G= (p.Leu40=)
c.126G= (p.Leu42=)
n.446G=
n.195G=
n.477G=
3g.15635499G>TCA432818857BTDc.60G>T (p.Leu20=)
n.899G>T
c.120G>T (p.Leu40=)
c.126G>T (p.Leu42=)
n.446G>T
n.195G>T
n.477G>T
3g.15635500G>ACA351602847BTDc.61G>A (p.Gly21Arg)
n.900G>A
c.121G>A (p.Gly41Arg)
c.127G>A (p.Gly43Arg)
n.447G>A
n.196G>A
n.478G>A
3g.15635500G>CCA351602848BTDc.61G>C (p.Gly21Arg)
n.900G>C
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
n.447G>C
n.196G>C
n.478G>C
 dbSNP
3g.15635500G=CA1347641320BTDc.61G= (p.Gly21=)
n.900G=
c.121G= (p.Gly41=)
c.127G= (p.Gly43=)
n.447G=
n.196G=
n.478G=
3g.15635500G>TCA351602846BTDc.61G>T (p.Gly21Ter)
n.900G>T
c.121G>T (p.Gly41Ter)
c.127G>T (p.Gly43Ter)
n.447G>T
n.196G>T
n.478G>T
3g.15635501G>ACA351602849BTDc.62G>A (p.Gly21Glu)
n.901G>A
c.122G>A (p.Gly41Glu)
c.128G>A (p.Gly43Glu)
n.448G>A
n.197G>A
n.479G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635501G>CCA351602850BTDc.62G>C (p.Gly21Ala)
n.901G>C
c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
n.448G>C
n.197G>C
n.479G>C
3g.15635501G=CA1347641321BTDc.62G= (p.Gly21=)
n.901G=
c.122G= (p.Gly41=)
c.128G= (p.Gly43=)
n.448G=
n.197G=
n.479G=
3g.15635501G>TCA351602851BTDc.62G>T (p.Gly21Val)
n.901G>T
c.122G>T (p.Gly41Val)
c.128G>T (p.Gly43Val)
n.448G>T
n.197G>T
n.479G>T
 dbSNP
3g.15635502A=CA1347641322BTDc.63A= (p.Gly21=)
n.902A=
c.123A= (p.Gly41=)
c.129A= (p.Gly43=)
n.449A=
n.198A=
n.480A=
3g.15635502A>CCA432818859BTDc.63A>C (p.Gly21=)
n.902A>C
c.123A>C (p.Gly41=)
c.129A>C (p.Gly43=)
n.449A>C
n.198A>C
n.480A>C
3g.15635502A>GCA432818860BTDc.63A>G (p.Gly21=)
n.902A>G
c.123A>G (p.Gly41=)
c.129A>G (p.Gly43=)
n.449A>G
n.198A>G
n.480A>G
 dbSNP
3g.15635502A>TCA432818861BTDc.63A>T (p.Gly21=)
n.902A>T
c.123A>T (p.Gly41=)
c.129A>T (p.Gly43=)
n.449A>T
n.198A>T
n.480A>T
3g.15635503G>ACA351602852BTDc.64G>A (p.Ala22Thr)
n.903G>A
c.124G>A (p.Ala42Thr)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
n.450G>A
n.199G>A
n.481G>A
3g.15635503G>CCA351602853BTDc.64G>C (p.Ala22Pro)
n.903G>C
c.124G>C (p.Ala42Pro)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
n.450G>C
n.199G>C
n.481G>C
 ClinVar dbSNP
3g.15635503G=CA1347641323BTDc.64G= (p.Ala22=)
n.903G=
c.124G= (p.Ala42=)
c.130G= (p.Ala44=)
n.450G=
n.199G=
n.481G=
3g.15635503G>TCA2277244BTDc.64G>T (p.Ala22Ser)
n.903G>T
c.124G>T (p.Ala42Ser)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
n.450G>T
n.199G>T
n.481G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635504C>ACA351602854BTDc.65C>A (p.Ala22Asp)
n.904C>A
c.125C>A (p.Ala42Asp)
c.131C>A (p.Ala44Asp)
n.451C>A
n.200C>A
n.482C>A
3g.15635504C>GCA351602856BTDc.65C>G (p.Ala22Gly)
n.904C>G
c.125C>G (p.Ala42Gly)
c.131C>G (p.Ala44Gly)
n.451C>G
n.200C>G
n.482C>G
 gnomAD v4
3g.15635504C>TCA351602855BTDc.65C>T (p.Ala22Val)
n.904C>T
c.125C>T (p.Ala42Val)
c.131C>T (p.Ala44Val)
n.451C>T
n.200C>T
n.482C>T
 gnomAD v4
3g.15635505C>ACA2277245BTDc.66C>A (p.Ala22=)
n.905C>A
c.126C>A (p.Ala42=)
c.132C>A (p.Ala44=)
n.452C>A
n.201C>A
n.483C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635505C=CA1347641324BTDc.66C= (p.Ala22=)
n.905C=
c.126C= (p.Ala42=)
c.132C= (p.Ala44=)
n.452C=
n.201C=
n.483C=
3g.15635505C>GCA432818863BTDc.66C>G (p.Ala22=)
n.905C>G
c.126C>G (p.Ala42=)
c.132C>G (p.Ala44=)
n.452C>G
n.201C>G
n.483C>G
3g.15635505C>TCA432818864BTDc.66C>T (p.Ala22=)
n.905C>T
c.126C>T (p.Ala42=)
c.132C>T (p.Ala44=)
n.452C>T
n.201C>T
n.483C>T
3g.15635506C>ACA351602857BTDc.67C>A (p.His23Asn)
n.906C>A
c.127C>A (p.His43Asn)
c.133C>A (p.His45Asn)
n.453C>A
n.202C>A
n.484C>A
3g.15635506C=CA1347641325BTDc.67C= (p.His23=)
n.906C=
c.127C= (p.His43=)
c.133C= (p.His45=)
n.453C=
n.202C=
n.484C=
3g.15635506C>GCA351602858BTDc.67C>G (p.His23Asp)
n.906C>G
c.127C>G (p.His43Asp)
c.133C>G (p.His45Asp)
n.453C>G
n.202C>G
n.484C>G
3g.15635506C>TCA2277246BTDc.67C>T (p.His23Tyr)
n.906C>T
c.127C>T (p.His43Tyr)
c.133C>T (p.His45Tyr)
n.453C>T
n.202C>T
n.484C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635507A=CA1347641326BTDc.68A= (p.His23=)
n.907A=
c.128A= (p.His43=)
c.134A= (p.His45=)
n.454A=
n.203A=
n.485A=
3g.15635507A>CCA351602859BTDc.68A>C (p.His23Pro)
n.907A>C
c.128A>C (p.His43Pro)
c.134A>C (p.His45Pro)
n.454A>C
n.203A>C
n.485A>C
3g.15635507A>GCA278364BTDc.68A>G (p.His23Arg)
n.907A>G
c.128A>G (p.His43Arg)
c.134A>G (p.His45Arg)
n.454A>G
n.203A>G
n.485A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635507A>TCA351602860BTDc.68A>T (p.His23Leu)
n.907A>T
c.128A>T (p.His43Leu)
c.134A>T (p.His45Leu)
n.454A>T
n.203A>T
n.485A>T
3g.15635508C>ACA351602861BTDc.69C>A (p.His23Gln)
n.908C>A
c.129C>A (p.His43Gln)
c.135C>A (p.His45Gln)
n.455C>A
n.204C>A
n.486C>A
 gnomAD v4
3g.15635508C>GCA351602862BTDc.69C>G (p.His23Gln)
n.908C>G
c.129C>G (p.His43Gln)
c.135C>G (p.His45Gln)
n.455C>G
n.204C>G
n.486C>G
3g.15635508C>TCA432818866BTDc.69C>T (p.His23=)
n.908C>T
c.129C>T (p.His43=)
c.135C>T (p.His45=)
n.455C>T
n.204C>T
n.486C>T
 gnomAD v4
3g.15635509A=CA1347641327BTDc.70A= (p.Thr24=)
n.909A=
c.130A= (p.Thr44=)
c.136A= (p.Thr46=)
n.456A=
n.205A=
n.487A=
3g.15635509A>CCA351602863BTDc.70A>C (p.Thr24Pro)
n.909A>C
c.130A>C (p.Thr44Pro)
c.136A>C (p.Thr46Pro)
n.456A>C
n.205A>C
n.487A>C
3g.15635509A>GCA351602864BTDc.70A>G (p.Thr24Ala)
n.909A>G
c.130A>G (p.Thr44Ala)
c.136A>G (p.Thr46Ala)
n.456A>G
n.205A>G
n.487A>G
 dbSNP
3g.15635509A>TCA351602865BTDc.70A>T (p.Thr24Ser)
n.909A>T
c.130A>T (p.Thr44Ser)
c.136A>T (p.Thr46Ser)
n.456A>T
n.205A>T
n.487A>T
3g.15635510C>ACA351602866BTDc.71C>A (p.Thr24Asn)
n.910C>A
c.131C>A (p.Thr44Asn)
c.137C>A (p.Thr46Asn)
n.457C>A
n.206C>A
n.488C>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.15635510C>GCA351602867BTDc.71C>G (p.Thr24Ser)
n.910C>G
c.131C>G (p.Thr44Ser)
c.137C>G (p.Thr46Ser)
n.457C>G
n.206C>G
n.488C>G
3g.15635510C>TCA351602868BTDc.71C>T (p.Thr24Ile)
n.910C>T
c.131C>T (p.Thr44Ile)
c.137C>T (p.Thr46Ile)
n.457C>T
n.206C>T
n.488C>T
3g.15635511C>ACA432818869BTDc.72C>A (p.Thr24=)
n.911C>A
c.132C>A (p.Thr44=)
c.138C>A (p.Thr46=)
n.458C>A
n.207C>A
n.489C>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.15635511C=CA1347641328BTDc.72C= (p.Thr24=)
n.911C=
c.132C= (p.Thr44=)
c.138C= (p.Thr46=)
n.458C=
n.207C=
n.489C=
3g.15635511C>GCA432818870BTDc.72C>G (p.Thr24=)
n.911C>G
c.132C>G (p.Thr44=)
c.138C>G (p.Thr46=)
n.458C>G
n.207C>G
n.489C>G
 gnomAD v4
3g.15635511C>TCA2277247BTDc.72C>T (p.Thr24=)
n.911C>T
c.132C>T (p.Thr44=)
c.138C>T (p.Thr46=)
n.458C>T
n.207C>T
n.489C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635512G>ACA241269BTDc.73G>A (p.Gly25Arg)
n.912G>A
c.133G>A (p.Gly45Arg)
c.139G>A (p.Gly47Arg)
n.459G>A
n.208G>A
n.490G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.[15635512G>A;15644721G>C]CA081801BTDc.[73G>A;805G>C] (p.[Gly25Arg;Ala269Pro])
c.[73G>A;399+2664G>C] (p.Gly25Arg)
c.[133G>A;865G>C] (p.[Gly45Arg;Ala289Pro])
c.[139G>A;871G>C] (p.[Gly47Arg;Ala291Pro])
c.[73G>A;*2583G>C] ([p.Gly25Arg;n.*2583G>C])
3g.[15635512G>A;15645127G>C]CA081852BTDc.[73G>A;1211G>C] (p.[Gly25Arg;Cys404Ser])
c.[73G>A;399+3070G>C] (p.Gly25Arg)
c.[73G>A;1015+196G>C] (p.Gly25Arg)
c.[133G>A;1271G>C] (p.[Gly45Arg;Cys424Ser])
c.[139G>A;1277G>C] (p.[Gly47Arg;Cys426Ser])
c.[73G>A;*2989G>C] ([p.Gly25Arg;n.*2989G>C])
3g.15635512G>CCA351602869BTDc.73G>C (p.Gly25Arg)
n.912G>C
c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.139G>C (p.Gly47Arg)
n.459G>C
n.208G>C
n.490G>C
3g.15635512G=CA1347641329BTDc.73G= (p.Gly25=)
n.912G=
c.133G= (p.Gly45=)
c.139G= (p.Gly47=)
n.459G=
n.208G=
n.490G=
3g.15635512G>TCA351602870BTDc.73G>T (p.Gly25Trp)
n.912G>T
c.133G>T (p.Gly45Trp)
c.139G>T (p.Gly47Trp)
n.459G>T
n.208G>T
n.490G>T
 gnomAD v4
3g.15635513G>ACA351602872BTDc.74G>A (p.Gly25Glu)
n.913G>A
c.134G>A (p.Gly45Glu)
c.140G>A (p.Gly47Glu)
n.460G>A
n.209G>A
n.491G>A
3g.15635513G>CCA351602873BTDc.74G>C (p.Gly25Ala)
n.913G>C
c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.140G>C (p.Gly47Ala)
n.460G>C
n.209G>C
n.491G>C
3g.15635513G>TCA351602871BTDc.74G>T (p.Gly25Val)
n.913G>T
c.134G>T (p.Gly45Val)
c.140G>T (p.Gly47Val)
n.460G>T
n.209G>T
n.491G>T
3g.15635514G>ACA432818874BTDc.75G>A (p.Gly25=)
n.914G>A
c.135G>A (p.Gly45=)
c.141G>A (p.Gly47=)
n.461G>A
n.210G>A
n.492G>A
3g.15635514G>CCA432818875BTDc.75G>C (p.Gly25=)
n.914G>C
c.135G>C (p.Gly45=)
c.141G>C (p.Gly47=)
n.461G>C
n.210G>C
n.492G>C
3g.15635514G>TCA432818876BTDc.75G>T (p.Gly25=)
n.914G>T
c.135G>T (p.Gly45=)
c.141G>T (p.Gly47=)
n.461G>T
n.210G>T
n.492G>T
3g.15635515G>ACA351602874BTDc.76G>A (p.Glu26Lys)
n.915G>A
c.136G>A (p.Glu46Lys)
c.142G>A (p.Glu48Lys)
n.462G>A
n.211G>A
n.493G>A
 dbSNP
3g.15635515G>CCA351602875BTDc.76G>C (p.Glu26Gln)
n.915G>C
c.136G>C (p.Glu46Gln)
c.142G>C (p.Glu48Gln)
n.462G>C
n.211G>C
n.493G>C
3g.15635515G=CA1347641330BTDc.76G= (p.Glu26=)
n.915G=
c.136G= (p.Glu46=)
c.142G= (p.Glu48=)
n.462G=
n.211G=
n.493G=
3g.15635515G>TCA278146BTDc.76G>T (p.Glu26Ter)
n.915G>T
c.136G>T (p.Glu46Ter)
c.142G>T (p.Glu48Ter)
n.462G>T
n.211G>T
n.493G>T
 ClinVar dbSNP
3g.15635516A>CCA351602877BTDc.77A>C (p.Glu26Ala)
n.916A>C
c.137A>C (p.Glu46Ala)
c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.463A>C
n.212A>C
n.494A>C
3g.15635516A>GCA351602879BTDc.77A>G (p.Glu26Gly)
n.916A>G
c.137A>G (p.Glu46Gly)
c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.463A>G
n.212A>G
n.494A>G
 gnomAD v4
3g.15635516A>TCA351602881BTDc.77A>T (p.Glu26Val)
n.916A>T
c.137A>T (p.Glu46Val)
c.143A>T (p.Glu48Val)
n.463A>T
n.212A>T
n.494A>T
3g.15635517G>ACA2277248BTDc.78G>A (p.Glu26=)
n.917G>A
c.138G>A (p.Glu46=)
c.144G>A (p.Glu48=)
n.464G>A
n.213G>A
n.495G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635517G>CCA351602883BTDc.78G>C (p.Glu26Asp)
n.917G>C
c.138G>C (p.Glu46Asp)
c.144G>C (p.Glu48Asp)
n.464G>C
n.213G>C
n.495G>C
3g.15635517G=CA1347641331BTDc.78G= (p.Glu26=)
n.917G=
c.138G= (p.Glu46=)
c.144G= (p.Glu48=)
n.464G=
n.213G=
n.495G=
3g.15635517G>TCA351602885BTDc.78G>T (p.Glu26Asp)
n.917G>T
c.138G>T (p.Glu46Asp)
c.144G>T (p.Glu48Asp)
n.464G>T
n.213G>T
n.495G>T
3g.15635518G>ACA351602888BTDc.79G>A (p.Glu27Lys)
n.918G>A
c.139G>A (p.Glu47Lys)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
n.465G>A
n.214G>A
n.496G>A
3g.15635518G>CCA351602889BTDc.79G>C (p.Glu27Gln)
n.918G>C
c.139G>C (p.Glu47Gln)
c.145G>C (p.Glu49Gln)
n.465G>C
n.214G>C
n.496G>C
 gnomAD v4
3g.15635518G>TCA351602890BTDc.79G>T (p.Glu27Ter)
n.918G>T
c.139G>T (p.Glu47Ter)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
n.465G>T
n.214G>T
n.496G>T
3g.15635519A>CCA351602892BTDc.80A>C (p.Glu27Ala)
n.919A>C
c.140A>C (p.Glu47Ala)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
n.466A>C
n.215A>C
n.497A>C
3g.15635519A>GCA351602894BTDc.80A>G (p.Glu27Gly)
n.919A>G
c.140A>G (p.Glu47Gly)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
n.466A>G
n.215A>G
n.497A>G
3g.15635519A>TCA351602896BTDc.80A>T (p.Glu27Val)
n.919A>T
c.140A>T (p.Glu47Val)
c.146A>T (p.Glu49Val)
n.466A>T
n.215A>T
n.497A>T

Number of alleles fetched