UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15635314_15635322del | CA2664636545 | BTD | c.-16-110_-16-102del (n.-16-110_-16-102del) n.824-110_824-102del c.45-110_45-102del (n.45-110_45-102del) c.51-110_51-102del (n.51-110_51-102del) c.*296-110_*296-102del (n.*296-110_*296-102del) n.371-110_371-102del n.575-110_575-102del n.120-110_120-102del n.402-110_402-102del | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635317C>A | CA2664636554 | BTD | c.-16-107C>A (n.-16-107C>A) n.824-107C>A c.45-107C>A (n.45-107C>A) c.51-107C>A (n.51-107C>A) c.*296-107C>A (n.*296-107C>A) n.371-107C>A n.575-107C>A n.120-107C>A n.402-107C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635318T>C | CA2664636555 | BTD | c.-16-106T>C (n.-16-106T>C) n.824-106T>C c.45-106T>C (n.45-106T>C) c.51-106T>C (n.51-106T>C) c.*296-106T>C (n.*296-106T>C) n.371-106T>C n.575-106T>C n.120-106T>C n.402-106T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635320C>A | CA2664636556 | BTD | c.-16-104C>A (n.-16-104C>A) n.824-104C>A c.45-104C>A (n.45-104C>A) c.51-104C>A (n.51-104C>A) c.*296-104C>A (n.*296-104C>A) n.371-104C>A n.575-104C>A n.120-104C>A n.402-104C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635320C= | CA1347641240 | BTD | c.-16-104C= (n.-16-104C=) n.824-104C= c.45-104C= (n.45-104C=) c.51-104C= (n.51-104C=) c.*296-104C= (n.*296-104C=) n.371-104C= n.575-104C= n.120-104C= n.402-104C= | |
| 3 | g.15635320C>G | CA2664636557 | BTD | c.-16-104C>G (n.-16-104C>G) n.824-104C>G c.45-104C>G (n.45-104C>G) c.51-104C>G (n.51-104C>G) c.*296-104C>G (n.*296-104C>G) n.371-104C>G n.575-104C>G n.120-104C>G n.402-104C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635320C>T | CA901090717 | BTD | c.-16-104C>T (n.-16-104C>T) n.824-104C>T c.45-104C>T (n.45-104C>T) c.51-104C>T (n.51-104C>T) c.*296-104C>T (n.*296-104C>T) n.371-104C>T n.575-104C>T n.120-104C>T n.402-104C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635321G>A | CA1347641242 | BTD | c.-16-103G>A (n.-16-103G>A) n.824-103G>A c.45-103G>A (n.45-103G>A) c.51-103G>A (n.51-103G>A) c.*296-103G>A (n.*296-103G>A) n.371-103G>A n.575-103G>A n.120-103G>A n.402-103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15635321G= | CA1347641241 | BTD | c.-16-103G= (n.-16-103G=) n.824-103G= c.45-103G= (n.45-103G=) c.51-103G= (n.51-103G=) c.*296-103G= (n.*296-103G=) n.371-103G= n.575-103G= n.120-103G= n.402-103G= | |
| 3 | g.15635323G>A | CA70613311 | BTD | c.-16-101G>A (n.-16-101G>A) n.824-101G>A c.45-101G>A (n.45-101G>A) c.51-101G>A (n.51-101G>A) c.*296-101G>A (n.*296-101G>A) n.371-101G>A n.575-101G>A n.120-101G>A n.402-101G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635323G= | CA1347641243 | BTD | c.-16-101G= (n.-16-101G=) n.824-101G= c.45-101G= (n.45-101G=) c.51-101G= (n.51-101G=) c.*296-101G= (n.*296-101G=) n.371-101G= n.575-101G= n.120-101G= n.402-101G= | |
| 3 | g.15635324T>G | CA2664636559 | BTD | c.-16-100T>G (n.-16-100T>G) n.824-100T>G c.45-100T>G (n.45-100T>G) c.51-100T>G (n.51-100T>G) c.*296-100T>G (n.*296-100T>G) n.371-100T>G n.575-100T>G n.120-100T>G n.402-100T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635325G>A | CA1045381660 | BTD | c.-16-99G>A (n.-16-99G>A) n.824-99G>A c.45-99G>A (n.45-99G>A) c.51-99G>A (n.51-99G>A) c.*296-99G>A (n.*296-99G>A) n.371-99G>A n.575-99G>A n.120-99G>A n.402-99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635325G= | CA1347641244 | BTD | c.-16-99G= (n.-16-99G=) n.824-99G= c.45-99G= (n.45-99G=) c.51-99G= (n.51-99G=) c.*296-99G= (n.*296-99G=) n.371-99G= n.575-99G= n.120-99G= n.402-99G= | |
| 3 | g.15635326A>T | CA2664636561 | BTD | c.-16-98A>T (n.-16-98A>T) n.824-98A>T c.45-98A>T (n.45-98A>T) c.51-98A>T (n.51-98A>T) c.*296-98A>T (n.*296-98A>T) n.371-98A>T n.575-98A>T n.120-98A>T n.402-98A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635327G>A | CA2664636562 | BTD | c.-16-97G>A (n.-16-97G>A) n.824-97G>A c.45-97G>A (n.45-97G>A) c.51-97G>A (n.51-97G>A) c.*296-97G>A (n.*296-97G>A) n.371-97G>A n.575-97G>A n.120-97G>A n.402-97G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635329T>G | CA2664636564 | BTD | c.-16-95T>G (n.-16-95T>G) n.824-95T>G c.45-95T>G (n.45-95T>G) c.51-95T>G (n.51-95T>G) c.*296-95T>G (n.*296-95T>G) n.371-95T>G n.575-95T>G n.120-95T>G n.402-95T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635330T>A | CA2755328412 | BTD | c.-16-94T>A (n.-16-94T>A) n.824-94T>A c.45-94T>A (n.45-94T>A) c.51-94T>A (n.51-94T>A) c.*296-94T>A (n.*296-94T>A) n.371-94T>A n.575-94T>A n.120-94T>A n.402-94T>A | |
| 3 | g.15635330T>C | CA2521860592 | BTD | c.-16-94T>C (n.-16-94T>C) n.824-94T>C c.45-94T>C (n.45-94T>C) c.51-94T>C (n.51-94T>C) c.*296-94T>C (n.*296-94T>C) n.371-94T>C n.575-94T>C n.120-94T>C n.402-94T>C | |
| 3 | g.15635331A>C | CA2664636566 | BTD | c.-16-93A>C (n.-16-93A>C) n.824-93A>C c.45-93A>C (n.45-93A>C) c.51-93A>C (n.51-93A>C) c.*296-93A>C (n.*296-93A>C) n.371-93A>C n.575-93A>C n.120-93A>C n.402-93A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635335G>C | CA541677805 | BTD | c.-16-89G>C (n.-16-89G>C) n.824-89G>C c.45-89G>C (n.45-89G>C) c.51-89G>C (n.51-89G>C) c.*296-89G>C (n.*296-89G>C) n.371-89G>C n.575-89G>C n.120-89G>C n.402-89G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635335G= | CA1347641245 | BTD | c.-16-89G= (n.-16-89G=) n.824-89G= c.45-89G= (n.45-89G=) c.51-89G= (n.51-89G=) c.*296-89G= (n.*296-89G=) n.371-89G= n.575-89G= n.120-89G= n.402-89G= | |
| 3 | g.15635335G>T | CA70613315 | BTD | c.-16-89G>T (n.-16-89G>T) n.824-89G>T c.45-89G>T (n.45-89G>T) c.51-89G>T (n.51-89G>T) c.*296-89G>T (n.*296-89G>T) n.371-89G>T n.575-89G>T n.120-89G>T n.402-89G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15635336C>A | CA2664636574 | BTD | c.-16-88C>A (n.-16-88C>A) n.824-88C>A c.45-88C>A (n.45-88C>A) c.51-88C>A (n.51-88C>A) c.*296-88C>A (n.*296-88C>A) n.371-88C>A n.575-88C>A n.120-88C>A n.402-88C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635337T>C | CA2664636575 | BTD | c.-16-87T>C (n.-16-87T>C) n.824-87T>C c.45-87T>C (n.45-87T>C) c.51-87T>C (n.51-87T>C) c.*296-87T>C (n.*296-87T>C) n.371-87T>C n.575-87T>C n.120-87T>C n.402-87T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635338G>T | CA2577522652 | BTD | c.-16-86G>T (n.-16-86G>T) n.824-86G>T c.45-86G>T (n.45-86G>T) c.51-86G>T (n.51-86G>T) c.*296-86G>T (n.*296-86G>T) n.371-86G>T n.575-86G>T n.120-86G>T n.402-86G>T | |
| 3 | g.15635339G>A | CA2664636580 | BTD | c.-16-85G>A (n.-16-85G>A) n.824-85G>A c.45-85G>A (n.45-85G>A) c.51-85G>A (n.51-85G>A) c.*296-85G>A (n.*296-85G>A) n.371-85G>A n.575-85G>A n.120-85G>A n.402-85G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635339G>T | CA2577522653 | BTD | c.-16-85G>T (n.-16-85G>T) n.824-85G>T c.45-85G>T (n.45-85G>T) c.51-85G>T (n.51-85G>T) c.*296-85G>T (n.*296-85G>T) n.371-85G>T n.575-85G>T n.120-85G>T n.402-85G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635340G>A | CA2664636581 | BTD | c.-16-84G>A (n.-16-84G>A) n.824-84G>A c.45-84G>A (n.45-84G>A) c.51-84G>A (n.51-84G>A) c.*296-84G>A (n.*296-84G>A) n.371-84G>A n.575-84G>A n.120-84G>A n.402-84G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635343T>C | CA901090726 | BTD | c.-16-81T>C (n.-16-81T>C) n.824-81T>C c.45-81T>C (n.45-81T>C) c.51-81T>C (n.51-81T>C) c.*296-81T>C (n.*296-81T>C) n.371-81T>C n.575-81T>C n.120-81T>C n.402-81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635343T>G | CA70613316 | BTD | c.-16-81T>G (n.-16-81T>G) n.824-81T>G c.45-81T>G (n.45-81T>G) c.51-81T>G (n.51-81T>G) c.*296-81T>G (n.*296-81T>G) n.371-81T>G n.575-81T>G n.120-81T>G n.402-81T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635343T= | CA1347641246 | BTD | c.-16-81T= (n.-16-81T=) n.824-81T= c.45-81T= (n.45-81T=) c.51-81T= (n.51-81T=) c.*296-81T= (n.*296-81T=) n.371-81T= n.575-81T= n.120-81T= n.402-81T= | |
| 3 | g.15635344A= | CA1347641247 | BTD | c.-16-80A= (n.-16-80A=) n.824-80A= c.45-80A= (n.45-80A=) c.51-80A= (n.51-80A=) c.*296-80A= (n.*296-80A=) n.371-80A= n.575-80A= n.120-80A= n.402-80A= | |
| 3 | g.15635344A>G | CA901090734 | BTD | c.-16-80A>G (n.-16-80A>G) n.824-80A>G c.45-80A>G (n.45-80A>G) c.51-80A>G (n.51-80A>G) c.*296-80A>G (n.*296-80A>G) n.371-80A>G n.575-80A>G n.120-80A>G n.402-80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635344A>T | CA2577522654 | BTD | c.-16-80A>T (n.-16-80A>T) n.824-80A>T c.45-80A>T (n.45-80A>T) c.51-80A>T (n.51-80A>T) c.*296-80A>T (n.*296-80A>T) n.371-80A>T n.575-80A>T n.120-80A>T n.402-80A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635347A>T | CA2577522655 | BTD | c.-16-77A>T (n.-16-77A>T) n.824-77A>T c.45-77A>T (n.45-77A>T) c.51-77A>T (n.51-77A>T) c.*296-77A>T (n.*296-77A>T) n.371-77A>T n.575-77A>T n.120-77A>T n.402-77A>T | |
| 3 | g.15635348A>G | CA2664636588 | BTD | c.-16-76A>G (n.-16-76A>G) n.824-76A>G c.45-76A>G (n.45-76A>G) c.51-76A>G (n.51-76A>G) c.*296-76A>G (n.*296-76A>G) n.371-76A>G n.575-76A>G n.120-76A>G n.402-76A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635349A= | CA1347641248 | BTD | c.-16-75A= (n.-16-75A=) n.824-75A= c.45-75A= (n.45-75A=) c.51-75A= (n.51-75A=) c.*296-75A= (n.*296-75A=) n.371-75A= n.575-75A= n.120-75A= n.402-75A= | |
| 3 | g.15635349A>C | CA2664636590 | BTD | c.-16-75A>C (n.-16-75A>C) n.824-75A>C c.45-75A>C (n.45-75A>C) c.51-75A>C (n.51-75A>C) c.*296-75A>C (n.*296-75A>C) n.371-75A>C n.575-75A>C n.120-75A>C n.402-75A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635349A>G | CA901090737 | BTD | c.-16-75A>G (n.-16-75A>G) n.824-75A>G c.45-75A>G (n.45-75A>G) c.51-75A>G (n.51-75A>G) c.*296-75A>G (n.*296-75A>G) n.371-75A>G n.575-75A>G n.120-75A>G n.402-75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635351C= | CA1347641249 | BTD | c.-16-73C= (n.-16-73C=) n.824-73C= c.45-73C= (n.45-73C=) c.51-73C= (n.51-73C=) c.*296-73C= (n.*296-73C=) n.371-73C= n.575-73C= n.120-73C= n.402-73C= | |
| 3 | g.15635351C>T | CA1045381667 | BTD | c.-16-73C>T (n.-16-73C>T) n.824-73C>T c.45-73C>T (n.45-73C>T) c.51-73C>T (n.51-73C>T) c.*296-73C>T (n.*296-73C>T) n.371-73C>T n.575-73C>T n.120-73C>T n.402-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635352A= | CA1347641250 | BTD | c.-16-72A= (n.-16-72A=) n.824-72A= c.45-72A= (n.45-72A=) c.51-72A= (n.51-72A=) c.*296-72A= (n.*296-72A=) n.371-72A= n.575-72A= n.120-72A= n.402-72A= | |
| 3 | g.15635352A>C | CA2577522656 | BTD | c.-16-72A>C (n.-16-72A>C) n.824-72A>C c.45-72A>C (n.45-72A>C) c.51-72A>C (n.51-72A>C) c.*296-72A>C (n.*296-72A>C) n.371-72A>C n.575-72A>C n.120-72A>C n.402-72A>C | |
| 3 | g.15635352A>G | CA70613317 | BTD | c.-16-72A>G (n.-16-72A>G) n.824-72A>G c.45-72A>G (n.45-72A>G) c.51-72A>G (n.51-72A>G) c.*296-72A>G (n.*296-72A>G) n.371-72A>G n.575-72A>G n.120-72A>G n.402-72A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635353C= | CA1347641251 | BTD | c.-16-71C= (n.-16-71C=) n.824-71C= c.45-71C= (n.45-71C=) c.51-71C= (n.51-71C=) c.*296-71C= (n.*296-71C=) n.371-71C= n.575-71C= n.120-71C= n.402-71C= | |
| 3 | g.15635353C>T | CA1045381679 | BTD | c.-16-71C>T (n.-16-71C>T) n.824-71C>T c.45-71C>T (n.45-71C>T) c.51-71C>T (n.51-71C>T) c.*296-71C>T (n.*296-71C>T) n.371-71C>T n.575-71C>T n.120-71C>T n.402-71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635354A>T | CA2664636595 | BTD | c.-16-70A>T (n.-16-70A>T) n.824-70A>T c.45-70A>T (n.45-70A>T) c.51-70A>T (n.51-70A>T) c.*296-70A>T (n.*296-70A>T) n.371-70A>T n.575-70A>T n.120-70A>T n.402-70A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635355G>A | CA2664636597 | BTD | c.-16-69G>A (n.-16-69G>A) n.824-69G>A c.45-69G>A (n.45-69G>A) c.51-69G>A (n.51-69G>A) c.*296-69G>A (n.*296-69G>A) n.371-69G>A n.575-69G>A n.120-69G>A n.402-69G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635356C>A | CA2664636599 | BTD | c.-16-68C>A (n.-16-68C>A) n.824-68C>A c.45-68C>A (n.45-68C>A) c.51-68C>A (n.51-68C>A) c.*296-68C>A (n.*296-68C>A) n.371-68C>A n.575-68C>A n.120-68C>A n.402-68C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635356C>G | CA2664636600 | BTD | c.-16-68C>G (n.-16-68C>G) n.824-68C>G c.45-68C>G (n.45-68C>G) c.51-68C>G (n.51-68C>G) c.*296-68C>G (n.*296-68C>G) n.371-68C>G n.575-68C>G n.120-68C>G n.402-68C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635356C>T | CA2755328414 | BTD | c.-16-68C>T (n.-16-68C>T) n.824-68C>T c.45-68C>T (n.45-68C>T) c.51-68C>T (n.51-68C>T) c.*296-68C>T (n.*296-68C>T) n.371-68C>T n.575-68C>T n.120-68C>T n.402-68C>T | |
| 3 | g.15635357T>A | CA2755328415 | BTD | c.-16-67T>A (n.-16-67T>A) n.824-67T>A c.45-67T>A (n.45-67T>A) c.51-67T>A (n.51-67T>A) c.*296-67T>A (n.*296-67T>A) n.371-67T>A n.575-67T>A n.120-67T>A n.402-67T>A | |
| 3 | g.15635357T>G | CA901090754 | BTD | c.-16-67T>G (n.-16-67T>G) n.824-67T>G c.45-67T>G (n.45-67T>G) c.51-67T>G (n.51-67T>G) c.*296-67T>G (n.*296-67T>G) n.371-67T>G n.575-67T>G n.120-67T>G n.402-67T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635357T= | CA1347641252 | BTD | c.-16-67T= (n.-16-67T=) n.824-67T= c.45-67T= (n.45-67T=) c.51-67T= (n.51-67T=) c.*296-67T= (n.*296-67T=) n.371-67T= n.575-67T= n.120-67T= n.402-67T= | |
| 3 | g.15635358G>A | CA2577522657 | BTD | c.-16-66G>A (n.-16-66G>A) n.824-66G>A c.45-66G>A (n.45-66G>A) c.51-66G>A (n.51-66G>A) c.*296-66G>A (n.*296-66G>A) n.371-66G>A n.575-66G>A n.120-66G>A n.402-66G>A | |
| 3 | g.15635358G>T | CA2664636601 | BTD | c.-16-66G>T (n.-16-66G>T) n.824-66G>T c.45-66G>T (n.45-66G>T) c.51-66G>T (n.51-66G>T) c.*296-66G>T (n.*296-66G>T) n.371-66G>T n.575-66G>T n.120-66G>T n.402-66G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635359C>G | CA2664636602 | BTD | c.-16-65C>G (n.-16-65C>G) n.824-65C>G c.45-65C>G (n.45-65C>G) c.51-65C>G (n.51-65C>G) c.*296-65C>G (n.*296-65C>G) n.371-65C>G n.575-65C>G n.120-65C>G n.402-65C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635360A= | CA1347641253 | BTD | c.-16-64A= (n.-16-64A=) n.824-64A= c.45-64A= (n.45-64A=) c.51-64A= (n.51-64A=) c.*296-64A= (n.*296-64A=) n.371-64A= n.575-64A= n.120-64A= n.402-64A= | |
| 3 | g.15635360A>G | CA2664636604 | BTD | c.-16-64A>G (n.-16-64A>G) n.824-64A>G c.45-64A>G (n.45-64A>G) c.51-64A>G (n.51-64A>G) c.*296-64A>G (n.*296-64A>G) n.371-64A>G n.575-64A>G n.120-64A>G n.402-64A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635361_15635362insGAATTA | CA901090756 | BTD | c.-16-63_-16-62insGAATTA (n.-16-63_-16-62insGAATTA) n.824-63_824-62insGAATTA c.45-63_45-62insGAATTA (n.45-63_45-62insGAATTA) c.51-63_51-62insGAATTA (n.51-63_51-62insGAATTA) c.*296-63_*296-62insGAATTA (n.*296-63_*296-62insGAATTA) n.371-63_371-62insGAATTA n.575-63_575-62insGAATTA n.120-63_120-62insGAATTA n.402-63_402-62insGAATTA | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15635362_15635365delinsACGT | CA1347641254 | BTD | c.-16-62_-16-59delinsACGT (n.-16-62_-16-59delinsACGT) n.824-62_824-59delinsACGT c.45-62_45-59delinsACGT (n.45-62_45-59delinsACGT) c.51-62_51-59delinsACGT (n.51-62_51-59delinsACGT) c.*296-62_*296-59delinsACGT (n.*296-62_*296-59delinsACGT) n.371-62_371-59delinsACGT n.575-62_575-59delinsACGT n.120-62_120-59delinsACGT n.402-62_402-59delinsACGT | |
| 3 | g.15635363C>A | CA2664636610 | BTD | c.-16-61C>A (n.-16-61C>A) n.824-61C>A c.45-61C>A (n.45-61C>A) c.51-61C>A (n.51-61C>A) c.*296-61C>A (n.*296-61C>A) n.371-61C>A n.575-61C>A n.120-61C>A n.402-61C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635363C= | CA1347641255 | BTD | c.-16-61C= (n.-16-61C=) n.824-61C= c.45-61C= (n.45-61C=) c.51-61C= (n.51-61C=) c.*296-61C= (n.*296-61C=) n.371-61C= n.575-61C= n.120-61C= n.402-61C= | |
| 3 | g.15635363C>T | CA70613319 | BTD | c.-16-61C>T (n.-16-61C>T) n.824-61C>T c.45-61C>T (n.45-61C>T) c.51-61C>T (n.51-61C>T) c.*296-61C>T (n.*296-61C>T) n.371-61C>T n.575-61C>T n.120-61C>T n.402-61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635363_15635365del | CA901090763 | BTD | c.-16-61_-16-59del (n.-16-61_-16-59del) n.824-61_824-59del c.45-61_45-59del (n.45-61_45-59del) c.51-61_51-59del (n.51-61_51-59del) c.*296-61_*296-59del (n.*296-61_*296-59del) n.371-61_371-59del n.575-61_575-59del n.120-61_120-59del n.402-61_402-59del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15635364G>A | CA70613320 | BTD | c.-16-60G>A (n.-16-60G>A) n.824-60G>A c.45-60G>A (n.45-60G>A) c.51-60G>A (n.51-60G>A) c.*296-60G>A (n.*296-60G>A) n.371-60G>A n.575-60G>A n.120-60G>A n.402-60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635364G>C | CA2664636614 | BTD | c.-16-60G>C (n.-16-60G>C) n.824-60G>C c.45-60G>C (n.45-60G>C) c.51-60G>C (n.51-60G>C) c.*296-60G>C (n.*296-60G>C) n.371-60G>C n.575-60G>C n.120-60G>C n.402-60G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635364G= | CA1347641256 | BTD | c.-16-60G= (n.-16-60G=) n.824-60G= c.45-60G= (n.45-60G=) c.51-60G= (n.51-60G=) c.*296-60G= (n.*296-60G=) n.371-60G= n.575-60G= n.120-60G= n.402-60G= | |
| 3 | g.15635369del | CA2592990771 | BTD | c.-16-55del (n.-16-55del) n.824-55del c.45-55del (n.45-55del) c.51-55del (n.51-55del) c.*296-55del (n.*296-55del) n.371-55del n.575-55del n.120-55del n.402-55del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635368A>C | CA2577522658 | BTD | c.-16-56A>C (n.-16-56A>C) n.824-56A>C c.45-56A>C (n.45-56A>C) c.51-56A>C (n.51-56A>C) c.*296-56A>C (n.*296-56A>C) n.371-56A>C n.575-56A>C n.120-56A>C n.402-56A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635369A= | CA1347641257 | BTD | c.-16-55A= (n.-16-55A=) n.824-55A= c.45-55A= (n.45-55A=) c.51-55A= (n.51-55A=) c.*296-55A= (n.*296-55A=) n.371-55A= n.575-55A= n.120-55A= n.402-55A= | |
| 3 | g.15635369A>G | CA901090774 | BTD | c.-16-55A>G (n.-16-55A>G) n.824-55A>G c.45-55A>G (n.45-55A>G) c.51-55A>G (n.51-55A>G) c.*296-55A>G (n.*296-55A>G) n.371-55A>G n.575-55A>G n.120-55A>G n.402-55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635369A>T | CA2664636617 | BTD | c.-16-55A>T (n.-16-55A>T) n.824-55A>T c.45-55A>T (n.45-55A>T) c.51-55A>T (n.51-55A>T) c.*296-55A>T (n.*296-55A>T) n.371-55A>T n.575-55A>T n.120-55A>T n.402-55A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635370T>G | CA2664636618 | BTD | c.-16-54T>G (n.-16-54T>G) n.824-54T>G c.45-54T>G (n.45-54T>G) c.51-54T>G (n.51-54T>G) c.*296-54T>G (n.*296-54T>G) n.371-54T>G n.575-54T>G n.120-54T>G n.402-54T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635372C>A | CA2664636620 | BTD | c.-16-52C>A (n.-16-52C>A) n.824-52C>A c.45-52C>A (n.45-52C>A) c.51-52C>A (n.51-52C>A) c.*296-52C>A (n.*296-52C>A) n.371-52C>A n.575-52C>A n.120-52C>A n.402-52C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635372C= | CA1347641258 | BTD | c.-16-52C= (n.-16-52C=) n.824-52C= c.45-52C= (n.45-52C=) c.51-52C= (n.51-52C=) c.*296-52C= (n.*296-52C=) n.371-52C= n.575-52C= n.120-52C= n.402-52C= | |
| 3 | g.15635372C>T | CA70613322 | BTD | c.-16-52C>T (n.-16-52C>T) n.824-52C>T c.45-52C>T (n.45-52C>T) c.51-52C>T (n.51-52C>T) c.*296-52C>T (n.*296-52C>T) n.371-52C>T n.575-52C>T n.120-52C>T n.402-52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15635375G>A | CA901090776 | BTD | c.-16-49G>A (n.-16-49G>A) n.824-49G>A c.45-49G>A (n.45-49G>A) c.51-49G>A (n.51-49G>A) c.*296-49G>A (n.*296-49G>A) n.371-49G>A n.575-49G>A n.120-49G>A n.402-49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15635375G= | CA1347641259 | BTD | c.-16-49G= (n.-16-49G=) n.824-49G= c.45-49G= (n.45-49G=) c.51-49G= (n.51-49G=) c.*296-49G= (n.*296-49G=) n.371-49G= n.575-49G= n.120-49G= n.402-49G= | |
| 3 | g.15635375G>T | CA2664636624 | BTD | c.-16-49G>T (n.-16-49G>T) n.824-49G>T c.45-49G>T (n.45-49G>T) c.51-49G>T (n.51-49G>T) c.*296-49G>T (n.*296-49G>T) n.371-49G>T n.575-49G>T n.120-49G>T n.402-49G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635376G>T | CA2664636625 | BTD | c.-16-48G>T (n.-16-48G>T) n.824-48G>T c.45-48G>T (n.45-48G>T) c.51-48G>T (n.51-48G>T) c.*296-48G>T (n.*296-48G>T) n.371-48G>T n.575-48G>T n.120-48G>T n.402-48G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635378A= | CA1347641260 | BTD | c.-16-46A= (n.-16-46A=) n.824-46A= c.45-46A= (n.45-46A=) c.51-46A= (n.51-46A=) c.*296-46A= (n.*296-46A=) n.371-46A= n.575-46A= n.120-46A= n.402-46A= | |
| 3 | g.15635378A>G | CA1347641261 | BTD | c.-16-46A>G (n.-16-46A>G) n.824-46A>G c.45-46A>G (n.45-46A>G) c.51-46A>G (n.51-46A>G) c.*296-46A>G (n.*296-46A>G) n.371-46A>G n.575-46A>G n.120-46A>G n.402-46A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15635379G= | CA1347641262 | BTD | c.-16-45G= (n.-16-45G=) n.824-45G= c.45-45G= (n.45-45G=) c.51-45G= (n.51-45G=) c.*296-45G= (n.*296-45G=) n.371-45G= n.575-45G= n.120-45G= n.402-45G= | |
| 3 | g.15635379G>T | CA70613326 | BTD | c.-16-45G>T (n.-16-45G>T) n.824-45G>T c.45-45G>T (n.45-45G>T) c.51-45G>T (n.51-45G>T) c.*296-45G>T (n.*296-45G>T) n.371-45G>T n.575-45G>T n.120-45G>T n.402-45G>T | dbSNP |
| 3 | g.15635380G>C | CA2553279370 | BTD | c.-16-44G>C (n.-16-44G>C) n.824-44G>C c.45-44G>C (n.45-44G>C) c.51-44G>C (n.51-44G>C) c.*296-44G>C (n.*296-44G>C) n.371-44G>C n.575-44G>C n.120-44G>C n.402-44G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635380G= | CA1347641263 | BTD | c.-16-44G= (n.-16-44G=) n.824-44G= c.45-44G= (n.45-44G=) c.51-44G= (n.51-44G=) c.*296-44G= (n.*296-44G=) n.371-44G= n.575-44G= n.120-44G= n.402-44G= | |
| 3 | g.15635380G>T | CA70613335 | BTD | c.-16-44G>T (n.-16-44G>T) n.824-44G>T c.45-44G>T (n.45-44G>T) c.51-44G>T (n.51-44G>T) c.*296-44G>T (n.*296-44G>T) n.371-44G>T n.575-44G>T n.120-44G>T n.402-44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15635385T>C | CA2664636627 | BTD | c.-16-39T>C (n.-16-39T>C) n.824-39T>C c.45-39T>C (n.45-39T>C) c.51-39T>C (n.51-39T>C) c.*296-39T>C (n.*296-39T>C) n.371-39T>C n.575-39T>C n.120-39T>C n.402-39T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635387T>C | CA541677806 | BTD | c.-16-37T>C (n.-16-37T>C) n.824-37T>C c.45-37T>C (n.45-37T>C) c.51-37T>C (n.51-37T>C) c.*296-37T>C (n.*296-37T>C) n.371-37T>C n.575-37T>C n.120-37T>C n.402-37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635387T= | CA1347641264 | BTD | c.-16-37T= (n.-16-37T=) n.824-37T= c.45-37T= (n.45-37T=) c.51-37T= (n.51-37T=) c.*296-37T= (n.*296-37T=) n.371-37T= n.575-37T= n.120-37T= n.402-37T= | |
| 3 | g.15635388A>G | CA2664636628 | BTD | c.-16-36A>G (n.-16-36A>G) n.824-36A>G c.45-36A>G (n.45-36A>G) c.51-36A>G (n.51-36A>G) c.*296-36A>G (n.*296-36A>G) n.371-36A>G n.575-36A>G n.120-36A>G n.402-36A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635389T>C | CA2664636629 | BTD | c.-16-35T>C (n.-16-35T>C) n.824-35T>C c.45-35T>C (n.45-35T>C) c.51-35T>C (n.51-35T>C) c.*296-35T>C (n.*296-35T>C) n.371-35T>C n.575-35T>C n.120-35T>C n.402-35T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635391C= | CA1347641265 | BTD | c.-16-33C= (n.-16-33C=) n.824-33C= c.45-33C= (n.45-33C=) c.51-33C= (n.51-33C=) c.*296-33C= (n.*296-33C=) n.371-33C= n.575-33C= n.120-33C= n.402-33C= | |
| 3 | g.15635391C>G | CA541677807 | BTD | c.-16-33C>G (n.-16-33C>G) n.824-33C>G c.45-33C>G (n.45-33C>G) c.51-33C>G (n.51-33C>G) c.*296-33C>G (n.*296-33C>G) n.371-33C>G n.575-33C>G n.120-33C>G n.402-33C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635391C>T | CA2577522659 | BTD | c.-16-33C>T (n.-16-33C>T) n.824-33C>T c.45-33C>T (n.45-33C>T) c.51-33C>T (n.51-33C>T) c.*296-33C>T (n.*296-33C>T) n.371-33C>T n.575-33C>T n.120-33C>T n.402-33C>T | |
| 3 | g.15635393G>C | CA2577522660 | BTD | c.-16-31G>C (n.-16-31G>C) n.824-31G>C c.45-31G>C (n.45-31G>C) c.51-31G>C (n.51-31G>C) c.*296-31G>C (n.*296-31G>C) n.371-31G>C n.575-31G>C n.120-31G>C n.402-31G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635393G>T | CA2664636632 | BTD | c.-16-31G>T (n.-16-31G>T) n.824-31G>T c.45-31G>T (n.45-31G>T) c.51-31G>T (n.51-31G>T) c.*296-31G>T (n.*296-31G>T) n.371-31G>T n.575-31G>T n.120-31G>T n.402-31G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635395T>C | CA2664636633 | BTD | c.-16-29T>C (n.-16-29T>C) n.824-29T>C c.45-29T>C (n.45-29T>C) c.51-29T>C (n.51-29T>C) c.*296-29T>C (n.*296-29T>C) n.371-29T>C n.575-29T>C n.120-29T>C n.402-29T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635396G>A | CA2277226 | BTD | c.-16-28G>A (n.-16-28G>A) n.824-28G>A c.45-28G>A (n.45-28G>A) c.51-28G>A (n.51-28G>A) c.*296-28G>A (n.*296-28G>A) n.371-28G>A n.575-28G>A n.120-28G>A n.402-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635396G>C | CA1347641267 | BTD | c.-16-28G>C (n.-16-28G>C) n.824-28G>C c.45-28G>C (n.45-28G>C) c.51-28G>C (n.51-28G>C) c.*296-28G>C (n.*296-28G>C) n.371-28G>C n.575-28G>C n.120-28G>C n.402-28G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15635396G= | CA1347641266 | BTD | c.-16-28G= (n.-16-28G=) n.824-28G= c.45-28G= (n.45-28G=) c.51-28G= (n.51-28G=) c.*296-28G= (n.*296-28G=) n.371-28G= n.575-28G= n.120-28G= n.402-28G= | |
| 3 | g.15635397T>C | CA2755328419 | BTD | c.-16-27T>C (n.-16-27T>C) n.824-27T>C c.45-27T>C (n.45-27T>C) c.51-27T>C (n.51-27T>C) c.*296-27T>C (n.*296-27T>C) n.371-27T>C n.575-27T>C n.120-27T>C n.402-27T>C | |
| 3 | g.15635404del | CA2577522661 | BTD | c.-16-20del (n.-16-20del) n.824-20del c.45-20del (n.45-20del) c.51-20del (n.51-20del) c.*296-20del (n.*296-20del) n.371-20del n.575-20del n.120-20del n.402-20del | |
| 3 | g.15635402C= | CA1347641268 | BTD | c.-16-22C= (n.-16-22C=) n.824-22C= c.45-22C= (n.45-22C=) c.51-22C= (n.51-22C=) c.*296-22C= (n.*296-22C=) n.371-22C= n.575-22C= n.120-22C= n.402-22C= | |
| 3 | g.15635402C>T | CA1347641269 | BTD | c.-16-22C>T (n.-16-22C>T) n.824-22C>T c.45-22C>T (n.45-22C>T) c.51-22C>T (n.51-22C>T) c.*296-22C>T (n.*296-22C>T) n.371-22C>T n.575-22C>T n.120-22C>T n.402-22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15635403C= | CA1347641270 | BTD | c.-16-21C= (n.-16-21C=) n.824-21C= c.45-21C= (n.45-21C=) c.51-21C= (n.51-21C=) c.*296-21C= (n.*296-21C=) n.371-21C= n.575-21C= n.120-21C= n.402-21C= | |
| 3 | g.15635403C>G | CA2577522662 | BTD | c.-16-21C>G (n.-16-21C>G) n.824-21C>G c.45-21C>G (n.45-21C>G) c.51-21C>G (n.51-21C>G) c.*296-21C>G (n.*296-21C>G) n.371-21C>G n.575-21C>G n.120-21C>G n.402-21C>G | |
| 3 | g.15635403C>T | CA2277227 | BTD | c.-16-21C>T (n.-16-21C>T) n.824-21C>T c.45-21C>T (n.45-21C>T) c.51-21C>T (n.51-21C>T) c.*296-21C>T (n.*296-21C>T) n.371-21C>T n.575-21C>T n.120-21C>T n.402-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635404C>T | CA2664636634 | BTD | c.-16-20C>T (n.-16-20C>T) n.824-20C>T c.45-20C>T (n.45-20C>T) c.51-20C>T (n.51-20C>T) c.*296-20C>T (n.*296-20C>T) n.371-20C>T n.575-20C>T n.120-20C>T n.402-20C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635405T>C | CA541677808 | BTD | c.-16-19T>C (n.-16-19T>C) n.824-19T>C c.45-19T>C (n.45-19T>C) c.51-19T>C (n.51-19T>C) c.*296-19T>C (n.*296-19T>C) n.371-19T>C n.575-19T>C n.120-19T>C n.402-19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635405T= | CA1347641271 | BTD | c.-16-19T= (n.-16-19T=) n.824-19T= c.45-19T= (n.45-19T=) c.51-19T= (n.51-19T=) c.*296-19T= (n.*296-19T=) n.371-19T= n.575-19T= n.120-19T= n.402-19T= | |
| 3 | g.15635407_15635408delinsGC | CA1347641272 | BTD | c.-16-17_-16-16delinsGC (n.-16-17_-16-16delinsGC) n.824-17_824-16delinsGC c.45-17_45-16delinsGC (n.45-17_45-16delinsGC) c.51-17_51-16delinsGC (n.51-17_51-16delinsGC) c.*296-17_*296-16delinsGC (n.*296-17_*296-16delinsGC) n.371-17_371-16delinsGC n.575-17_575-16delinsGC n.120-17_120-16delinsGC n.402-17_402-16delinsGC | |
| 3 | g.15635408C>T | CA2577522663 | BTD | c.-16-16C>T (n.-16-16C>T) n.824-16C>T c.45-16C>T (n.45-16C>T) c.51-16C>T (n.51-16C>T) c.*296-16C>T (n.*296-16C>T) n.371-16C>T n.575-16C>T n.120-16C>T n.402-16C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635411del | CA541677809 | BTD | c.-16-13del (n.-16-13del) n.824-13del c.45-13del (n.45-13del) c.51-13del (n.51-13del) c.*296-13del (n.*296-13del) n.371-13del n.575-13del n.120-13del n.402-13del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635409C>G | CA2664636640 | BTD | c.-16-15C>G (n.-16-15C>G) n.824-15C>G c.45-15C>G (n.45-15C>G) c.51-15C>G (n.51-15C>G) c.*296-15C>G (n.*296-15C>G) n.371-15C>G n.575-15C>G n.120-15C>G n.402-15C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635410C>G | CA2555089176 | BTD | c.-16-14C>G (n.-16-14C>G) n.824-14C>G c.45-14C>G (n.45-14C>G) c.51-14C>G (n.51-14C>G) c.*296-14C>G (n.*296-14C>G) n.371-14C>G n.575-14C>G n.120-14C>G n.402-14C>G | |
| 3 | g.15635412A= | CA1347641273 | BTD | c.-16-12A= (n.-16-12A=) n.824-12A= c.45-12A= (n.45-12A=) c.51-12A= (n.51-12A=) c.*296-12A= (n.*296-12A=) n.371-12A= n.575-12A= n.120-12A= n.402-12A= | |
| 3 | g.15635412A>G | CA541677810 | BTD | c.-16-12A>G (n.-16-12A>G) n.824-12A>G c.45-12A>G (n.45-12A>G) c.51-12A>G (n.51-12A>G) c.*296-12A>G (n.*296-12A>G) n.371-12A>G n.575-12A>G n.120-12A>G n.402-12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635415A>G | CA2664636643 | BTD | c.-16-9A>G (n.-16-9A>G) n.824-9A>G c.45-9A>G (n.45-9A>G) c.51-9A>G (n.51-9A>G) c.*296-9A>G (n.*296-9A>G) n.371-9A>G n.575-9A>G n.120-9A>G n.402-9A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15635416C= | CA1347641275 | BTD | c.-16-8C= (n.-16-8C=) n.824-8C= c.45-8C= (n.45-8C=) c.51-8C= (n.51-8C=) c.*296-8C= (n.*296-8C=) n.371-8C= n.575-8C= n.120-8C= n.402-8C= | |
| 3 | g.15635416C>G | CA70613364 | BTD | c.-16-8C>G (n.-16-8C>G) n.824-8C>G c.45-8C>G (n.45-8C>G) c.51-8C>G (n.51-8C>G) c.*296-8C>G (n.*296-8C>G) n.371-8C>G n.575-8C>G n.120-8C>G n.402-8C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635416_15635417delinsCA | CA1347641276 | BTD | c.-16-8_-16-7delinsCA (n.-16-8_-16-7delinsCA) n.824-8_824-7delinsCA c.45-8_45-7delinsCA (n.45-8_45-7delinsCA) c.51-8_51-7delinsCA (n.51-8_51-7delinsCA) c.*296-8_*296-7delinsCA (n.*296-8_*296-7delinsCA) n.371-8_371-7delinsCA n.575-8_575-7delinsCA n.120-8_120-7delinsCA n.402-8_402-7delinsCA | |
| 3 | g.15635416_15635423delinsCATTCCAG | CA1347641274 | BTD | c.-16-8_-16-1delinsCATTCCAG (n.-16-8_-16-1delinsCATTCCAG) n.824-8_824-1delinsCATTCCAG c.45-8_45-1delinsCATTCCAG (n.45-8_45-1delinsCATTCCAG) c.51-8_51-1delinsCATTCCAG (n.51-8_51-1delinsCATTCCAG) c.*296-8_*296-1delinsCATTCCAG (n.*296-8_*296-1delinsCATTCCAG) n.371-8_371-1delinsCATTCCAG n.575-8_575-1delinsCATTCCAG n.120-8_120-1delinsCATTCCAG n.402-8_402-1delinsCATTCCAG | |
| 3 | g.15635417del | CA541677811 | BTD | c.-16-7del (n.-16-7del) n.824-7del c.45-7del (n.45-7del) c.51-7del (n.51-7del) c.*296-7del (n.*296-7del) n.371-7del n.575-7del n.120-7del n.402-7del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635417A= | CA1347641277 | BTD | c.-16-7A= (n.-16-7A=) n.824-7A= c.45-7A= (n.45-7A=) c.51-7A= (n.51-7A=) c.*296-7A= (n.*296-7A=) n.371-7A= n.575-7A= n.120-7A= n.402-7A= | |
| 3 | g.15635417A>C | CA2277230 | BTD | c.-16-7A>C (n.-16-7A>C) n.824-7A>C c.45-7A>C (n.45-7A>C) c.51-7A>C (n.51-7A>C) c.*296-7A>C (n.*296-7A>C) n.371-7A>C n.575-7A>C n.120-7A>C n.402-7A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.15635417A>G | CA2277229 | BTD | c.-16-7A>G (n.-16-7A>G) n.824-7A>G c.45-7A>G (n.45-7A>G) c.51-7A>G (n.51-7A>G) c.*296-7A>G (n.*296-7A>G) n.371-7A>G n.575-7A>G n.120-7A>G n.402-7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635417A>T | CA541677812 | BTD | c.-16-7A>T (n.-16-7A>T) n.824-7A>T c.45-7A>T (n.45-7A>T) c.51-7A>T (n.51-7A>T) c.*296-7A>T (n.*296-7A>T) n.371-7A>T n.575-7A>T n.120-7A>T n.402-7A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635420_15635426del | CA2277228 | BTD | c.-16-4_-14del n.824-4_826del c.45-4_47del c.51-4_53del c.*296-4_*298del n.371-4_373del n.575-4_577del n.120-4_122del n.402-4_404del | dbSNP ExAC |