Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156175187_156175204dupCA526670979SEMA4Ac.1536_1553dup (p.Pro518_Glu519insHisCysAlaTrpAspPro)
c.1140_1157dup (p.Pro386_Glu387insHisCysAlaTrpAspPro)
c.1422_1439dup (p.Pro480_Glu481insHisCysAlaTrpAspPro)
n.845_862dup
n.1433_1450dup
c.1239_1256dup (p.Pro419_Glu420insHisCysAlaTrpAspPro)
c.1029_1046dup (p.Pro349_Glu350insHisCysAlaTrpAspPro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156175184C>ACA342809482SEMA4Ac.1533C>A (p.Asp511Glu)
c.1137C>A (p.Asp379Glu)
c.1419C>A (p.Asp473Glu)
n.842C>A
n.1430C>A
c.1236C>A (p.Asp412Glu)
c.1026C>A (p.Asp342Glu)
 gnomAD v4
1g.156175184C=CA1200489050SEMA4Ac.1533C= (p.Asp511=)
c.1137C= (p.Asp379=)
c.1419C= (p.Asp473=)
n.842C=
n.1430C=
c.1236C= (p.Asp412=)
c.1026C= (p.Asp342=)
1g.156175184C>GCA342809484SEMA4Ac.1533C>G (p.Asp511Glu)
c.1137C>G (p.Asp379Glu)
c.1419C>G (p.Asp473Glu)
n.842C>G
n.1430C>G
c.1236C>G (p.Asp412Glu)
c.1026C>G (p.Asp342Glu)
1g.156175184C>TCA421258294SEMA4Ac.1533C>T (p.Asp511=)
c.1137C>T (p.Asp379=)
c.1419C>T (p.Asp473=)
n.842C>T
n.1430C>T
c.1236C>T (p.Asp412=)
c.1026C>T (p.Asp342=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156175185C>ACA342809489SEMA4Ac.1534C>A (p.Pro512Thr)
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
c.1420C>A (p.Pro474Thr)
n.843C>A
n.1431C>A
c.1237C>A (p.Pro413Thr)
c.1027C>A (p.Pro343Thr)
 ClinVar
1g.156175185C=CA1200489051SEMA4Ac.1534C= (p.Pro512=)
c.1138C= (p.Pro380=)
c.1420C= (p.Pro474=)
n.843C=
n.1431C=
c.1237C= (p.Pro413=)
c.1027C= (p.Pro343=)
1g.156175185C>GCA342809491SEMA4Ac.1534C>G (p.Pro512Ala)
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.1420C>G (p.Pro474Ala)
n.843C>G
n.1431C>G
c.1237C>G (p.Pro413Ala)
c.1027C>G (p.Pro343Ala)
 gnomAD v4
1g.156175185C>TCA342809487SEMA4Ac.1534C>T (p.Pro512Ser)
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
c.1420C>T (p.Pro474Ser)
n.843C>T
n.1431C>T
c.1237C>T (p.Pro413Ser)
c.1027C>T (p.Pro343Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156175186C>ACA342809494SEMA4Ac.1535C>A (p.Pro512His)
c.1139C>A (p.Pro380His)
c.1421C>A (p.Pro474His)
n.844C>A
n.1432C>A
c.1238C>A (p.Pro413His)
c.1028C>A (p.Pro343His)
1g.156175186C=CA1148334972SEMA4Ac.1535C= (p.Pro512=)
c.1139C= (p.Pro380=)
c.1421C= (p.Pro474=)
n.844C=
n.1432C=
c.1238C= (p.Pro413=)
c.1028C= (p.Pro343=)
1g.156175186C>GCA1155391SEMA4Ac.1535C>G (p.Pro512Arg)
c.1139C>G (p.Pro380Arg)
c.1421C>G (p.Pro474Arg)
n.844C>G
n.1432C>G
c.1238C>G (p.Pro413Arg)
c.1028C>G (p.Pro343Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156175186C>TCA342809498SEMA4Ac.1535C>T (p.Pro512Leu)
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
c.1421C>T (p.Pro474Leu)
n.844C>T
n.1432C>T
c.1238C>T (p.Pro413Leu)
c.1028C>T (p.Pro343Leu)
1g.156175187C>ACA421258297SEMA4Ac.1536C>A (p.Pro512=)
c.1140C>A (p.Pro380=)
c.1422C>A (p.Pro474=)
n.845C>A
n.1433C>A
c.1239C>A (p.Pro413=)
c.1029C>A (p.Pro343=)
1g.156175187C>GCA421258299SEMA4Ac.1536C>G (p.Pro512=)
c.1140C>G (p.Pro380=)
c.1422C>G (p.Pro474=)
n.845C>G
n.1433C>G
c.1239C>G (p.Pro413=)
c.1029C>G (p.Pro343=)
1g.156175187C>TCA421258300SEMA4Ac.1536C>T (p.Pro512=)
c.1140C>T (p.Pro380=)
c.1422C>T (p.Pro474=)
n.845C>T
n.1433C>T
c.1239C>T (p.Pro413=)
c.1029C>T (p.Pro343=)
1g.156175188C>ACA342809501SEMA4Ac.1537C>A (p.His513Asn)
c.1141C>A (p.His381Asn)
c.1423C>A (p.His475Asn)
n.846C>A
n.1434C>A
c.1240C>A (p.His414Asn)
c.1030C>A (p.His344Asn)
1g.156175188C=CA1200489052SEMA4Ac.1537C= (p.His513=)
c.1141C= (p.His381=)
c.1423C= (p.His475=)
n.846C=
n.1434C=
c.1240C= (p.His414=)
c.1030C= (p.His344=)
1g.156175188C>GCA342809503SEMA4Ac.1537C>G (p.His513Asp)
c.1141C>G (p.His381Asp)
c.1423C>G (p.His475Asp)
n.846C>G
n.1434C>G
c.1240C>G (p.His414Asp)
c.1030C>G (p.His344Asp)
1g.156175188C>TCA342809505SEMA4Ac.1537C>T (p.His513Tyr)
c.1141C>T (p.His381Tyr)
c.1423C>T (p.His475Tyr)
n.846C>T
n.1434C>T
c.1240C>T (p.His414Tyr)
c.1030C>T (p.His344Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.156175189A>CCA342809512SEMA4Ac.1538A>C (p.His513Pro)
c.1142A>C (p.His381Pro)
c.1424A>C (p.His475Pro)
n.847A>C
n.1435A>C
c.1241A>C (p.His414Pro)
c.1031A>C (p.His344Pro)
1g.156175189A>GCA342809508SEMA4Ac.1538A>G (p.His513Arg)
c.1142A>G (p.His381Arg)
c.1424A>G (p.His475Arg)
n.847A>G
n.1435A>G
c.1241A>G (p.His414Arg)
c.1031A>G (p.His344Arg)
1g.156175189A>TCA342809510SEMA4Ac.1538A>T (p.His513Leu)
c.1142A>T (p.His381Leu)
c.1424A>T (p.His475Leu)
n.847A>T
n.1435A>T
c.1241A>T (p.His414Leu)
c.1031A>T (p.His344Leu)
1g.156175190C>ACA342809515SEMA4Ac.1539C>A (p.His513Gln)
c.1143C>A (p.His381Gln)
c.1425C>A (p.His475Gln)
n.848C>A
n.1436C>A
c.1242C>A (p.His414Gln)
c.1032C>A (p.His344Gln)
1g.156175190C>GCA342809516SEMA4Ac.1539C>G (p.His513Gln)
c.1143C>G (p.His381Gln)
c.1425C>G (p.His475Gln)
n.848C>G
n.1436C>G
c.1242C>G (p.His414Gln)
c.1032C>G (p.His344Gln)
1g.156175190C>TCA421258304SEMA4Ac.1539C>T (p.His513=)
c.1143C>T (p.His381=)
c.1425C>T (p.His475=)
n.848C>T
n.1436C>T
c.1242C>T (p.His414=)
c.1032C>T (p.His344=)
 gnomAD v4
1g.156175191T>ACA342809519SEMA4Ac.1540T>A (p.Cys514Ser)
c.1144T>A (p.Cys382Ser)
c.1426T>A (p.Cys476Ser)
n.849T>A
n.1437T>A
c.1243T>A (p.Cys415Ser)
c.1033T>A (p.Cys345Ser)
1g.156175191T>CCA342809521SEMA4Ac.1540T>C (p.Cys514Arg)
c.1144T>C (p.Cys382Arg)
c.1426T>C (p.Cys476Arg)
n.849T>C
n.1437T>C
c.1243T>C (p.Cys415Arg)
c.1033T>C (p.Cys345Arg)
1g.156175191T>GCA342809523SEMA4Ac.1540T>G (p.Cys514Gly)
c.1144T>G (p.Cys382Gly)
c.1426T>G (p.Cys476Gly)
n.849T>G
n.1437T>G
c.1243T>G (p.Cys415Gly)
c.1033T>G (p.Cys345Gly)
1g.156175192G>ACA342809525SEMA4Ac.1541G>A (p.Cys514Tyr)
c.1145G>A (p.Cys382Tyr)
c.1427G>A (p.Cys476Tyr)
n.850G>A
n.1438G>A
c.1244G>A (p.Cys415Tyr)
c.1034G>A (p.Cys345Tyr)
 gnomAD v4
1g.156175192G>CCA342809529SEMA4Ac.1541G>C (p.Cys514Ser)
c.1145G>C (p.Cys382Ser)
c.1427G>C (p.Cys476Ser)
n.850G>C
n.1438G>C
c.1244G>C (p.Cys415Ser)
c.1034G>C (p.Cys345Ser)
1g.156175192G>TCA342809527SEMA4Ac.1541G>T (p.Cys514Phe)
c.1145G>T (p.Cys382Phe)
c.1427G>T (p.Cys476Phe)
n.850G>T
n.1438G>T
c.1244G>T (p.Cys415Phe)
c.1034G>T (p.Cys345Phe)
1g.156175193T>ACA342809532SEMA4Ac.1542T>A (p.Cys514Ter)
c.1146T>A (p.Cys382Ter)
c.1428T>A (p.Cys476Ter)
n.851T>A
n.1439T>A
c.1245T>A (p.Cys415Ter)
c.1035T>A (p.Cys345Ter)
1g.156175193T>CCA421258308SEMA4Ac.1542T>C (p.Cys514=)
c.1146T>C (p.Cys382=)
c.1428T>C (p.Cys476=)
n.851T>C
n.1439T>C
c.1245T>C (p.Cys415=)
c.1035T>C (p.Cys345=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.156175193T>GCA342809534SEMA4Ac.1542T>G (p.Cys514Trp)
c.1146T>G (p.Cys382Trp)
c.1428T>G (p.Cys476Trp)
n.851T>G
n.1439T>G
c.1245T>G (p.Cys415Trp)
c.1035T>G (p.Cys345Trp)
1g.156175193T=CA1200489053SEMA4Ac.1542T= (p.Cys514=)
c.1146T= (p.Cys382=)
c.1428T= (p.Cys476=)
n.851T=
n.1439T=
c.1245T= (p.Cys415=)
c.1035T= (p.Cys345=)
1g.156175194G>ACA342809537SEMA4Ac.1543G>A (p.Ala515Thr)
c.1147G>A (p.Ala383Thr)
c.1429G>A (p.Ala477Thr)
n.852G>A
n.1440G>A
c.1246G>A (p.Ala416Thr)
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
 gnomAD v4
1g.156175194G>CCA342809542SEMA4Ac.1543G>C (p.Ala515Pro)
c.1147G>C (p.Ala383Pro)
c.1429G>C (p.Ala477Pro)
n.852G>C
n.1440G>C
c.1246G>C (p.Ala416Pro)
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
1g.156175194G=CA1200489054SEMA4Ac.1543G= (p.Ala515=)
c.1147G= (p.Ala383=)
c.1429G= (p.Ala477=)
n.852G=
n.1440G=
c.1246G= (p.Ala416=)
c.1036G= (p.Ala346=)
1g.156175194G>TCA342809539SEMA4Ac.1543G>T (p.Ala515Ser)
c.1147G>T (p.Ala383Ser)
c.1429G>T (p.Ala477Ser)
n.852G>T
n.1440G>T
c.1246G>T (p.Ala416Ser)
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156175195C>ACA342809545SEMA4Ac.1544C>A (p.Ala515Asp)
c.1148C>A (p.Ala383Asp)
c.1430C>A (p.Ala477Asp)
n.853C>A
n.1441C>A
c.1247C>A (p.Ala416Asp)
c.1037C>A (p.Ala346Asp)
1g.156175195C>GCA342809549SEMA4Ac.1544C>G (p.Ala515Gly)
c.1148C>G (p.Ala383Gly)
c.1430C>G (p.Ala477Gly)
n.853C>G
n.1441C>G
c.1247C>G (p.Ala416Gly)
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
1g.156175195C>TCA342809547SEMA4Ac.1544C>T (p.Ala515Val)
c.1148C>T (p.Ala383Val)
c.1430C>T (p.Ala477Val)
n.853C>T
n.1441C>T
c.1247C>T (p.Ala416Val)
c.1037C>T (p.Ala346Val)
 gnomAD v4
1g.156175196C>ACA421258310SEMA4Ac.1545C>A (p.Ala515=)
c.1149C>A (p.Ala383=)
c.1431C>A (p.Ala477=)
n.854C>A
n.1442C>A
c.1248C>A (p.Ala416=)
c.1038C>A (p.Ala346=)
1g.156175196C>GCA421258311SEMA4Ac.1545C>G (p.Ala515=)
c.1149C>G (p.Ala383=)
c.1431C>G (p.Ala477=)
n.854C>G
n.1442C>G
c.1248C>G (p.Ala416=)
c.1038C>G (p.Ala346=)
1g.156175196C>TCA421258312SEMA4Ac.1545C>T (p.Ala515=)
c.1149C>T (p.Ala383=)
c.1431C>T (p.Ala477=)
n.854C>T
n.1442C>T
c.1248C>T (p.Ala416=)
c.1038C>T (p.Ala346=)
1g.156175197T>ACA342809552SEMA4Ac.1546T>A (p.Trp516Arg)
c.1150T>A (p.Trp384Arg)
c.1432T>A (p.Trp478Arg)
n.855T>A
n.1443T>A
c.1249T>A (p.Trp417Arg)
c.1039T>A (p.Trp347Arg)
1g.156175197T>CCA342809556SEMA4Ac.1546T>C (p.Trp516Arg)
c.1150T>C (p.Trp384Arg)
c.1432T>C (p.Trp478Arg)
n.855T>C
n.1443T>C
c.1249T>C (p.Trp417Arg)
c.1039T>C (p.Trp347Arg)
1g.156175197T>GCA342809554SEMA4Ac.1546T>G (p.Trp516Gly)
c.1150T>G (p.Trp384Gly)
c.1432T>G (p.Trp478Gly)
n.855T>G
n.1443T>G
c.1249T>G (p.Trp417Gly)
c.1039T>G (p.Trp347Gly)
1g.156175198G>ACA342809559SEMA4Ac.1547G>A (p.Trp516Ter)
c.1151G>A (p.Trp384Ter)
c.1433G>A (p.Trp478Ter)
n.856G>A
n.1444G>A
c.1250G>A (p.Trp417Ter)
c.1040G>A (p.Trp347Ter)
 dbSNP
1g.156175198G>CCA342809562SEMA4Ac.1547G>C (p.Trp516Ser)
c.1151G>C (p.Trp384Ser)
c.1433G>C (p.Trp478Ser)
n.856G>C
n.1444G>C
c.1250G>C (p.Trp417Ser)
c.1040G>C (p.Trp347Ser)
1g.156175198G=CA1200489055SEMA4Ac.1547G= (p.Trp516=)
c.1151G= (p.Trp384=)
c.1433G= (p.Trp478=)
n.856G=
n.1444G=
c.1250G= (p.Trp417=)
c.1040G= (p.Trp347=)
1g.156175198G>TCA342809561SEMA4Ac.1547G>T (p.Trp516Leu)
c.1151G>T (p.Trp384Leu)
c.1433G>T (p.Trp478Leu)
n.856G>T
n.1444G>T
c.1250G>T (p.Trp417Leu)
c.1040G>T (p.Trp347Leu)
 gnomAD v4
1g.156175199G>ACA342809565SEMA4Ac.1548G>A (p.Trp516Ter)
c.1152G>A (p.Trp384Ter)
c.1434G>A (p.Trp478Ter)
n.857G>A
n.1445G>A
c.1251G>A (p.Trp417Ter)
c.1041G>A (p.Trp347Ter)
1g.156175199G>CCA342809566SEMA4Ac.1548G>C (p.Trp516Cys)
c.1152G>C (p.Trp384Cys)
c.1434G>C (p.Trp478Cys)
n.857G>C
n.1445G>C
c.1251G>C (p.Trp417Cys)
c.1041G>C (p.Trp347Cys)
1g.156175199G>TCA342809568SEMA4Ac.1548G>T (p.Trp516Cys)
c.1152G>T (p.Trp384Cys)
c.1434G>T (p.Trp478Cys)
n.857G>T
n.1445G>T
c.1251G>T (p.Trp417Cys)
c.1041G>T (p.Trp347Cys)
1g.156175200G>ACA31003010SEMA4Ac.1549G>A (p.Asp517Asn)
c.1153G>A (p.Asp385Asn)
c.1435G>A (p.Asp479Asn)
n.858G>A
n.1446G>A
c.1252G>A (p.Asp418Asn)
c.1042G>A (p.Asp348Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156175200G>CCA342809573SEMA4Ac.1549G>C (p.Asp517His)
c.1153G>C (p.Asp385His)
c.1435G>C (p.Asp479His)
n.858G>C
n.1446G>C
c.1252G>C (p.Asp418His)
c.1042G>C (p.Asp348His)
 gnomAD v4
1g.156175200G=CA1200489056SEMA4Ac.1549G= (p.Asp517=)
c.1153G= (p.Asp385=)
c.1435G= (p.Asp479=)
n.858G=
n.1446G=
c.1252G= (p.Asp418=)
c.1042G= (p.Asp348=)
1g.156175200G>TCA342809576SEMA4Ac.1549G>T (p.Asp517Tyr)
c.1153G>T (p.Asp385Tyr)
c.1435G>T (p.Asp479Tyr)
n.858G>T
n.1446G>T
c.1252G>T (p.Asp418Tyr)
c.1042G>T (p.Asp348Tyr)
1g.156175201A>CCA342809584SEMA4Ac.1550A>C (p.Asp517Ala)
c.1154A>C (p.Asp385Ala)
c.1436A>C (p.Asp479Ala)
n.859A>C
n.1447A>C
c.1253A>C (p.Asp418Ala)
c.1043A>C (p.Asp348Ala)
1g.156175201A>GCA342809580SEMA4Ac.1550A>G (p.Asp517Gly)
c.1154A>G (p.Asp385Gly)
c.1436A>G (p.Asp479Gly)
n.859A>G
n.1447A>G
c.1253A>G (p.Asp418Gly)
c.1043A>G (p.Asp348Gly)
1g.156175201A>TCA342809582SEMA4Ac.1550A>T (p.Asp517Val)
c.1154A>T (p.Asp385Val)
c.1436A>T (p.Asp479Val)
n.859A>T
n.1447A>T
c.1253A>T (p.Asp418Val)
c.1043A>T (p.Asp348Val)
1g.156175202C>ACA342809586SEMA4Ac.1551C>A (p.Asp517Glu)
c.1155C>A (p.Asp385Glu)
c.1437C>A (p.Asp479Glu)
n.860C>A
n.1448C>A
c.1254C>A (p.Asp418Glu)
c.1044C>A (p.Asp348Glu)
1g.156175202C>GCA342809589SEMA4Ac.1551C>G (p.Asp517Glu)
c.1155C>G (p.Asp385Glu)
c.1437C>G (p.Asp479Glu)
n.860C>G
n.1448C>G
c.1254C>G (p.Asp418Glu)
c.1044C>G (p.Asp348Glu)
1g.156175202C>TCA421258318SEMA4Ac.1551C>T (p.Asp517=)
c.1155C>T (p.Asp385=)
c.1437C>T (p.Asp479=)
n.860C>T
n.1448C>T
c.1254C>T (p.Asp418=)
c.1044C>T (p.Asp348=)
 dbSNP
1g.156175203C>ACA342809593SEMA4Ac.1552C>A (p.Pro518Thr)
c.1156C>A (p.Pro386Thr)
c.1438C>A (p.Pro480Thr)
n.861C>A
n.1449C>A
c.1255C>A (p.Pro419Thr)
c.1045C>A (p.Pro349Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156175203C=CA1200489057SEMA4Ac.1552C= (p.Pro518=)
c.1156C= (p.Pro386=)
c.1438C= (p.Pro480=)
n.861C=
n.1449C=
c.1255C= (p.Pro419=)
c.1045C= (p.Pro349=)
1g.156175203C>GCA342809595SEMA4Ac.1552C>G (p.Pro518Ala)
c.1156C>G (p.Pro386Ala)
c.1438C>G (p.Pro480Ala)
n.861C>G
n.1449C>G
c.1255C>G (p.Pro419Ala)
c.1045C>G (p.Pro349Ala)
1g.156175203C>TCA342809597SEMA4Ac.1552C>T (p.Pro518Ser)
c.1156C>T (p.Pro386Ser)
c.1438C>T (p.Pro480Ser)
n.861C>T
n.1449C>T
c.1255C>T (p.Pro419Ser)
c.1045C>T (p.Pro349Ser)
 gnomAD v4
1g.156175204C>ACA342809600SEMA4Ac.1553C>A (p.Pro518His)
c.1157C>A (p.Pro386His)
c.1439C>A (p.Pro480His)
n.862C>A
n.1450C>A
c.1256C>A (p.Pro419His)
c.1046C>A (p.Pro349His)
1g.156175204C>GCA342809604SEMA4Ac.1553C>G (p.Pro518Arg)
c.1157C>G (p.Pro386Arg)
c.1439C>G (p.Pro480Arg)
n.862C>G
n.1450C>G
c.1256C>G (p.Pro419Arg)
c.1046C>G (p.Pro349Arg)
1g.156175204C>TCA342809602SEMA4Ac.1553C>T (p.Pro518Leu)
c.1157C>T (p.Pro386Leu)
c.1439C>T (p.Pro480Leu)
n.862C>T
n.1450C>T
c.1256C>T (p.Pro419Leu)
c.1046C>T (p.Pro349Leu)
1g.156175205T>ACA421258325SEMA4Ac.1554T>A (p.Pro518=)
c.1158T>A (p.Pro386=)
c.1440T>A (p.Pro480=)
n.863T>A
n.1451T>A
c.1257T>A (p.Pro419=)
c.1047T>A (p.Pro349=)
1g.156175205T>CCA421258326SEMA4Ac.1554T>C (p.Pro518=)
c.1158T>C (p.Pro386=)
c.1440T>C (p.Pro480=)
n.863T>C
n.1451T>C
c.1257T>C (p.Pro419=)
c.1047T>C (p.Pro349=)
 gnomAD v4
1g.156175205T>GCA421258327SEMA4Ac.1554T>G (p.Pro518=)
c.1158T>G (p.Pro386=)
c.1440T>G (p.Pro480=)
n.863T>G
n.1451T>G
c.1257T>G (p.Pro419=)
c.1047T>G (p.Pro349=)
 gnomAD v4
1g.156175206G>ACA1155392SEMA4Ac.1555G>A (p.Glu519Lys)
c.1159G>A (p.Glu387Lys)
c.1441G>A (p.Glu481Lys)
n.864G>A
n.1452G>A
c.1258G>A (p.Glu420Lys)
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.156175206G>CCA342809608SEMA4Ac.1555G>C (p.Glu519Gln)
c.1159G>C (p.Glu387Gln)
c.1441G>C (p.Glu481Gln)
n.864G>C
n.1452G>C
c.1258G>C (p.Glu420Gln)
c.1048G>C (p.Glu350Gln)
1g.156175206G=CA1200489058SEMA4Ac.1555G= (p.Glu519=)
c.1159G= (p.Glu387=)
c.1441G= (p.Glu481=)
n.864G=
n.1452G=
c.1258G= (p.Glu420=)
c.1048G= (p.Glu350=)
1g.156175206G>TCA342809610SEMA4Ac.1555G>T (p.Glu519Ter)
c.1159G>T (p.Glu387Ter)
c.1441G>T (p.Glu481Ter)
n.864G>T
n.1452G>T
c.1258G>T (p.Glu420Ter)
c.1048G>T (p.Glu350Ter)
1g.156175207A>CCA342809612SEMA4Ac.1556A>C (p.Glu519Ala)
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
c.1442A>C (p.Glu481Ala)
n.865A>C
n.1453A>C
c.1259A>C (p.Glu420Ala)
c.1049A>C (p.Glu350Ala)
1g.156175207A>GCA342809614SEMA4Ac.1556A>G (p.Glu519Gly)
c.1160A>G (p.Glu387Gly)
c.1442A>G (p.Glu481Gly)
n.865A>G
n.1453A>G
c.1259A>G (p.Glu420Gly)
c.1049A>G (p.Glu350Gly)
 gnomAD v4
1g.156175207A>TCA342809617SEMA4Ac.1556A>T (p.Glu519Val)
c.1160A>T (p.Glu387Val)
c.1442A>T (p.Glu481Val)
n.865A>T
n.1453A>T
c.1259A>T (p.Glu420Val)
c.1049A>T (p.Glu350Val)
1g.156175208G>ACA421258333SEMA4Ac.1557G>A (p.Glu519=)
c.1161G>A (p.Glu387=)
c.1443G>A (p.Glu481=)
n.866G>A
n.1454G>A
c.1260G>A (p.Glu420=)
c.1050G>A (p.Glu350=)
1g.156175208G>CCA342809620SEMA4Ac.1557G>C (p.Glu519Asp)
c.1161G>C (p.Glu387Asp)
c.1443G>C (p.Glu481Asp)
n.866G>C
n.1454G>C
c.1260G>C (p.Glu420Asp)
c.1050G>C (p.Glu350Asp)
1g.156175208G>TCA342809622SEMA4Ac.1557G>T (p.Glu519Asp)
c.1161G>T (p.Glu387Asp)
c.1443G>T (p.Glu481Asp)
n.866G>T
n.1454G>T
c.1260G>T (p.Glu420Asp)
c.1050G>T (p.Glu350Asp)
1g.156175209T>ACA342809625SEMA4Ac.1558T>A (p.Ser520Thr)
c.1162T>A (p.Ser388Thr)
c.1444T>A (p.Ser482Thr)
n.867T>A
n.1455T>A
c.1261T>A (p.Ser421Thr)
c.1051T>A (p.Ser351Thr)
1g.156175209T>CCA342809628SEMA4Ac.1558T>C (p.Ser520Pro)
c.1162T>C (p.Ser388Pro)
c.1444T>C (p.Ser482Pro)
n.867T>C
n.1455T>C
c.1261T>C (p.Ser421Pro)
c.1051T>C (p.Ser351Pro)
1g.156175209T>GCA342809630SEMA4Ac.1558T>G (p.Ser520Ala)
c.1162T>G (p.Ser388Ala)
c.1444T>G (p.Ser482Ala)
n.867T>G
n.1455T>G
c.1261T>G (p.Ser421Ala)
c.1051T>G (p.Ser351Ala)
1g.156175210C>ACA342809633SEMA4Ac.1559C>A (p.Ser520Tyr)
c.1163C>A (p.Ser388Tyr)
c.1445C>A (p.Ser482Tyr)
n.868C>A
n.1456C>A
c.1262C>A (p.Ser421Tyr)
c.1052C>A (p.Ser351Tyr)
1g.156175210C=CA1200489059SEMA4Ac.1559C= (p.Ser520=)
c.1163C= (p.Ser388=)
c.1445C= (p.Ser482=)
n.868C=
n.1456C=
c.1262C= (p.Ser421=)
c.1052C= (p.Ser351=)
1g.156175210C>GCA342809637SEMA4Ac.1559C>G (p.Ser520Cys)
c.1163C>G (p.Ser388Cys)
c.1445C>G (p.Ser482Cys)
n.868C>G
n.1456C>G
c.1262C>G (p.Ser421Cys)
c.1052C>G (p.Ser351Cys)
1g.156175210C>TCA342809635SEMA4Ac.1559C>T (p.Ser520Phe)
c.1163C>T (p.Ser388Phe)
c.1445C>T (p.Ser482Phe)
n.868C>T
n.1456C>T
c.1262C>T (p.Ser421Phe)
c.1052C>T (p.Ser351Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156175211C>ACA421258335SEMA4Ac.1560C>A (p.Ser520=)
c.1164C>A (p.Ser388=)
c.1446C>A (p.Ser482=)
n.869C>A
n.1457C>A
c.1263C>A (p.Ser421=)
c.1053C>A (p.Ser351=)
1g.156175211C>GCA421258336SEMA4Ac.1560C>G (p.Ser520=)
c.1164C>G (p.Ser388=)
c.1446C>G (p.Ser482=)
n.869C>G
n.1457C>G
c.1263C>G (p.Ser421=)
c.1053C>G (p.Ser351=)
1g.156175211C>TCA421258337SEMA4Ac.1560C>T (p.Ser520=)
c.1164C>T (p.Ser388=)
c.1446C>T (p.Ser482=)
n.869C>T
n.1457C>T
c.1263C>T (p.Ser421=)
c.1053C>T (p.Ser351=)
 gnomAD v4
1g.156175212C>ACA421258338SEMA4Ac.1561C>A (p.Arg521=)
c.1165C>A (p.Arg389=)
c.1447C>A (p.Arg483=)
n.870C>A
n.1458C>A
c.1264C>A (p.Arg422=)
c.1054C>A (p.Arg352=)
1g.156175212C=CA1143361463SEMA4Ac.1561C= (p.Arg521=)
c.1165C= (p.Arg389=)
c.1447C= (p.Arg483=)
n.870C=
n.1458C=
c.1264C= (p.Arg422=)
c.1054C= (p.Arg352=)
1g.156175212C>GCA342809640SEMA4Ac.1561C>G (p.Arg521Gly)
c.1165C>G (p.Arg389Gly)
c.1447C>G (p.Arg483Gly)
n.870C>G
n.1458C>G
c.1264C>G (p.Arg422Gly)
c.1054C>G (p.Arg352Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156175212C>TCA31003014SEMA4Ac.1561C>T (p.Arg521Ter)
c.1165C>T (p.Arg389Ter)
c.1447C>T (p.Arg483Ter)
n.870C>T
n.1458C>T
c.1264C>T (p.Arg422Ter)
c.1054C>T (p.Arg352Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156175213G>ACA1155393SEMA4Ac.1562G>A (p.Arg521Gln)
c.1166G>A (p.Arg389Gln)
c.1448G>A (p.Arg483Gln)
n.871G>A
n.1459G>A
c.1265G>A (p.Arg422Gln)
c.1055G>A (p.Arg352Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.156175213G>CCA342809646SEMA4Ac.1562G>C (p.Arg521Pro)
c.1166G>C (p.Arg389Pro)
c.1448G>C (p.Arg483Pro)
n.871G>C
n.1459G>C
c.1265G>C (p.Arg422Pro)
c.1055G>C (p.Arg352Pro)
1g.156175213G=CA1142255407SEMA4Ac.1562G= (p.Arg521=)
c.1166G= (p.Arg389=)
c.1448G= (p.Arg483=)
n.871G=
n.1459G=
c.1265G= (p.Arg422=)
c.1055G= (p.Arg352=)
1g.156175213G>TCA342809648SEMA4Ac.1562G>T (p.Arg521Leu)
c.1166G>T (p.Arg389Leu)
c.1448G>T (p.Arg483Leu)
n.871G>T
n.1459G>T
c.1265G>T (p.Arg422Leu)
c.1055G>T (p.Arg352Leu)
1g.156175214A>CCA421258341SEMA4Ac.1563A>C (p.Arg521=)
c.1167A>C (p.Arg389=)
c.1449A>C (p.Arg483=)
n.872A>C
n.1460A>C
c.1266A>C (p.Arg422=)
c.1056A>C (p.Arg352=)
1g.156175214A>GCA421258339SEMA4Ac.1563A>G (p.Arg521=)
c.1167A>G (p.Arg389=)
c.1449A>G (p.Arg483=)
n.872A>G
n.1460A>G
c.1266A>G (p.Arg422=)
c.1056A>G (p.Arg352=)
1g.156175214A>TCA421258340SEMA4Ac.1563A>T (p.Arg521=)
c.1167A>T (p.Arg389=)
c.1449A>T (p.Arg483=)
n.872A>T
n.1460A>T
c.1266A>T (p.Arg422=)
c.1056A>T (p.Arg352=)
1g.156175215A=CA1200489060SEMA4Ac.1564A= (p.Thr522=)
c.1168A= (p.Thr390=)
c.1450A= (p.Thr484=)
n.873A=
n.1461A=
c.1267A= (p.Thr423=)
c.1057A= (p.Thr353=)
1g.156175215A>CCA342809651SEMA4Ac.1564A>C (p.Thr522Pro)
c.1168A>C (p.Thr390Pro)
c.1450A>C (p.Thr484Pro)
n.873A>C
n.1461A>C
c.1267A>C (p.Thr423Pro)
c.1057A>C (p.Thr353Pro)
1g.156175215A>GCA342809653SEMA4Ac.1564A>G (p.Thr522Ala)
c.1168A>G (p.Thr390Ala)
c.1450A>G (p.Thr484Ala)
n.873A>G
n.1461A>G
c.1267A>G (p.Thr423Ala)
c.1057A>G (p.Thr353Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156175215A>TCA342809655SEMA4Ac.1564A>T (p.Thr522Ser)
c.1168A>T (p.Thr390Ser)
c.1450A>T (p.Thr484Ser)
n.873A>T
n.1461A>T
c.1267A>T (p.Thr423Ser)
c.1057A>T (p.Thr353Ser)
1g.156175216C>ACA342809659SEMA4Ac.1565C>A (p.Thr522Asn)
c.1169C>A (p.Thr390Asn)
c.1451C>A (p.Thr484Asn)
n.874C>A
n.1462C>A
c.1268C>A (p.Thr423Asn)
c.1058C>A (p.Thr353Asn)
 gnomAD v4
1g.156175216C=CA1200489061SEMA4Ac.1565C= (p.Thr522=)
c.1169C= (p.Thr390=)
c.1451C= (p.Thr484=)
n.874C=
n.1462C=
c.1268C= (p.Thr423=)
c.1058C= (p.Thr353=)
1g.156175216C>GCA342809662SEMA4Ac.1565C>G (p.Thr522Ser)
c.1169C>G (p.Thr390Ser)
c.1451C>G (p.Thr484Ser)
n.874C>G
n.1462C>G
c.1268C>G (p.Thr423Ser)
c.1058C>G (p.Thr353Ser)
1g.156175216C>TCA342809664SEMA4Ac.1565C>T (p.Thr522Ile)
c.1169C>T (p.Thr390Ile)
c.1451C>T (p.Thr484Ile)
n.874C>T
n.1462C>T
c.1268C>T (p.Thr423Ile)
c.1058C>T (p.Thr353Ile)
 dbSNP
1g.156175217C>ACA421258342SEMA4Ac.1566C>A (p.Thr522=)
c.1170C>A (p.Thr390=)
c.1452C>A (p.Thr484=)
n.875C>A
n.1463C>A
c.1269C>A (p.Thr423=)
c.1059C>A (p.Thr353=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.156175217C=CA1200489062SEMA4Ac.1566C= (p.Thr522=)
c.1170C= (p.Thr390=)
c.1452C= (p.Thr484=)
n.875C=
n.1463C=
c.1269C= (p.Thr423=)
c.1059C= (p.Thr353=)
1g.156175217C>GCA421258343SEMA4Ac.1566C>G (p.Thr522=)
c.1170C>G (p.Thr390=)
c.1452C>G (p.Thr484=)
n.875C>G
n.1463C>G
c.1269C>G (p.Thr423=)
c.1059C>G (p.Thr353=)
 gnomAD v4
1g.156175217C>TCA421258344SEMA4Ac.1566C>T (p.Thr522=)
c.1170C>T (p.Thr390=)
c.1452C>T (p.Thr484=)
n.875C>T
n.1463C>T
c.1269C>T (p.Thr423=)
c.1059C>T (p.Thr353=)
 COSMIC
1g.156175218T>ACA342809671SEMA4Ac.1567T>A (p.Cys523Ser)
c.1171T>A (p.Cys391Ser)
c.1453T>A (p.Cys485Ser)
n.876T>A
n.1464T>A
c.1270T>A (p.Cys424Ser)
c.1060T>A (p.Cys354Ser)
1g.156175218T>CCA342809667SEMA4Ac.1567T>C (p.Cys523Arg)
c.1171T>C (p.Cys391Arg)
c.1453T>C (p.Cys485Arg)
n.876T>C
n.1464T>C
c.1270T>C (p.Cys424Arg)
c.1060T>C (p.Cys354Arg)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.156175218T>GCA342809670SEMA4Ac.1567T>G (p.Cys523Gly)
c.1171T>G (p.Cys391Gly)
c.1453T>G (p.Cys485Gly)
n.876T>G
n.1464T>G
c.1270T>G (p.Cys424Gly)
c.1060T>G (p.Cys354Gly)
1g.156175219G>ACA342809673SEMA4Ac.1568G>A (p.Cys523Tyr)
c.1172G>A (p.Cys391Tyr)
c.1454G>A (p.Cys485Tyr)
n.877G>A
n.1465G>A
c.1271G>A (p.Cys424Tyr)
c.1061G>A (p.Cys354Tyr)
 gnomAD v4
1g.156175219G>CCA342809675SEMA4Ac.1568G>C (p.Cys523Ser)
c.1172G>C (p.Cys391Ser)
c.1454G>C (p.Cys485Ser)
n.877G>C
n.1465G>C
c.1271G>C (p.Cys424Ser)
c.1061G>C (p.Cys354Ser)
1g.156175219G>TCA342809678SEMA4Ac.1568G>T (p.Cys523Phe)
c.1172G>T (p.Cys391Phe)
c.1454G>T (p.Cys485Phe)
n.877G>T
n.1465G>T
c.1271G>T (p.Cys424Phe)
c.1061G>T (p.Cys354Phe)
1g.156175220T>ACA342809681SEMA4Ac.1569T>A (p.Cys523Ter)
c.1173T>A (p.Cys391Ter)
c.1455T>A (p.Cys485Ter)
n.878T>A
n.1466T>A
c.1272T>A (p.Cys424Ter)
c.1062T>A (p.Cys354Ter)
1g.156175220T>CCA421258349SEMA4Ac.1569T>C (p.Cys523=)
c.1173T>C (p.Cys391=)
c.1455T>C (p.Cys485=)
n.878T>C
n.1466T>C
c.1272T>C (p.Cys424=)
c.1062T>C (p.Cys354=)
1g.156175220T>GCA342809682SEMA4Ac.1569T>G (p.Cys523Trp)
c.1173T>G (p.Cys391Trp)
c.1455T>G (p.Cys485Trp)
n.878T>G
n.1466T>G
c.1272T>G (p.Cys424Trp)
c.1062T>G (p.Cys354Trp)
1g.156175221T>ACA342809685SEMA4Ac.1570T>A (p.Cys524Ser)
c.1174T>A (p.Cys392Ser)
c.1456T>A (p.Cys486Ser)
n.879T>A
n.1467T>A
c.1273T>A (p.Cys425Ser)
c.1063T>A (p.Cys355Ser)
1g.156175221T>CCA342809687SEMA4Ac.1570T>C (p.Cys524Arg)
c.1174T>C (p.Cys392Arg)
c.1456T>C (p.Cys486Arg)
n.879T>C
n.1467T>C
c.1273T>C (p.Cys425Arg)
c.1063T>C (p.Cys355Arg)
1g.156175221T>GCA342809690SEMA4Ac.1570T>G (p.Cys524Gly)
c.1174T>G (p.Cys392Gly)
c.1456T>G (p.Cys486Gly)
n.879T>G
n.1467T>G
c.1273T>G (p.Cys425Gly)
c.1063T>G (p.Cys355Gly)
1g.156175222G>ACA342809694SEMA4Ac.1571G>A (p.Cys524Tyr)
c.1175G>A (p.Cys392Tyr)
c.1457G>A (p.Cys486Tyr)
n.880G>A
n.1468G>A
c.1274G>A (p.Cys425Tyr)
c.1064G>A (p.Cys355Tyr)
1g.156175222G>CCA342809696SEMA4Ac.1571G>C (p.Cys524Ser)
c.1175G>C (p.Cys392Ser)
c.1457G>C (p.Cys486Ser)
n.880G>C
n.1468G>C
c.1274G>C (p.Cys425Ser)
c.1064G>C (p.Cys355Ser)
1g.156175222G>TCA342809698SEMA4Ac.1571G>T (p.Cys524Phe)
c.1175G>T (p.Cys392Phe)
c.1457G>T (p.Cys486Phe)
n.880G>T
n.1468G>T
c.1274G>T (p.Cys425Phe)
c.1064G>T (p.Cys355Phe)
 gnomAD v4
1g.156175223C>ACA342809704SEMA4Ac.1572C>A (p.Cys524Ter)
c.1176C>A (p.Cys392Ter)
c.1458C>A (p.Cys486Ter)
n.881C>A
n.1469C>A
c.1275C>A (p.Cys425Ter)
c.1065C>A (p.Cys355Ter)
1g.156175223C>GCA342809701SEMA4Ac.1572C>G (p.Cys524Trp)
c.1176C>G (p.Cys392Trp)
c.1458C>G (p.Cys486Trp)
n.881C>G
n.1469C>G
c.1275C>G (p.Cys425Trp)
c.1065C>G (p.Cys355Trp)
1g.156175223C>TCA421258354SEMA4Ac.1572C>T (p.Cys524=)
c.1176C>T (p.Cys392=)
c.1458C>T (p.Cys486=)
n.881C>T
n.1469C>T
c.1275C>T (p.Cys425=)
c.1065C>T (p.Cys355=)
1g.156175224C>ACA342809707SEMA4Ac.1573C>A (p.Leu525Ile)
c.1177C>A (p.Leu393Ile)
c.1459C>A (p.Leu487Ile)
n.882C>A
n.1470C>A
c.1276C>A (p.Leu426Ile)
c.1066C>A (p.Leu356Ile)
 gnomAD v4
1g.156175224C>GCA342809711SEMA4Ac.1573C>G (p.Leu525Val)
c.1177C>G (p.Leu393Val)
c.1459C>G (p.Leu487Val)
n.882C>G
n.1470C>G
c.1276C>G (p.Leu426Val)
c.1066C>G (p.Leu356Val)
1g.156175224C>TCA342809709SEMA4Ac.1573C>T (p.Leu525Phe)
c.1177C>T (p.Leu393Phe)
c.1459C>T (p.Leu487Phe)
n.882C>T
n.1470C>T
c.1276C>T (p.Leu426Phe)
c.1066C>T (p.Leu356Phe)
1g.156175225T>ACA342809714SEMA4Ac.1574T>A (p.Leu525His)
c.1178T>A (p.Leu393His)
c.1460T>A (p.Leu487His)
n.883T>A
n.1471T>A
c.1277T>A (p.Leu426His)
c.1067T>A (p.Leu356His)
1g.156175225T>CCA342809715SEMA4Ac.1574T>C (p.Leu525Pro)
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.1460T>C (p.Leu487Pro)
n.883T>C
n.1471T>C
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156175225T>GCA31003017SEMA4Ac.1574T>G (p.Leu525Arg)
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.1460T>G (p.Leu487Arg)
n.883T>G
n.1471T>G
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
 dbSNP
1g.156175225T=CA1200489063SEMA4Ac.1574T= (p.Leu525=)
c.1178T= (p.Leu393=)
c.1460T= (p.Leu487=)
n.883T=
n.1471T=
c.1277T= (p.Leu426=)
c.1067T= (p.Leu356=)
1g.156175226C>ACA421258359SEMA4Ac.1575C>A (p.Leu525=)
c.1179C>A (p.Leu393=)
c.1461C>A (p.Leu487=)
n.884C>A
n.1472C>A
c.1278C>A (p.Leu426=)
c.1068C>A (p.Leu356=)
1g.156175226C=CA1200489064SEMA4Ac.1575C= (p.Leu525=)
c.1179C= (p.Leu393=)
c.1461C= (p.Leu487=)
n.884C=
n.1472C=
c.1278C= (p.Leu426=)
c.1068C= (p.Leu356=)
1g.156175226C>GCA421258360SEMA4Ac.1575C>G (p.Leu525=)
c.1179C>G (p.Leu393=)
c.1461C>G (p.Leu487=)
n.884C>G
n.1472C>G
c.1278C>G (p.Leu426=)
c.1068C>G (p.Leu356=)
 dbSNP
1g.156175226C>TCA421258361SEMA4Ac.1575C>T (p.Leu525=)
c.1179C>T (p.Leu393=)
c.1461C>T (p.Leu487=)
n.884C>T
n.1472C>T
c.1278C>T (p.Leu426=)
c.1068C>T (p.Leu356=)
 dbSNP
1g.156175227C>ACA342809719SEMA4Ac.1576C>A (p.Leu526Met)
c.1180C>A (p.Leu394Met)
c.1462C>A (p.Leu488Met)
n.885C>A
n.1473C>A
c.1279C>A (p.Leu427Met)
c.1069C>A (p.Leu357Met)
1g.156175227C>GCA342809721SEMA4Ac.1576C>G (p.Leu526Val)
c.1180C>G (p.Leu394Val)
c.1462C>G (p.Leu488Val)
n.885C>G
n.1473C>G
c.1279C>G (p.Leu427Val)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
1g.156175227C>TCA421258362SEMA4Ac.1576C>T (p.Leu526=)
c.1180C>T (p.Leu394=)
c.1462C>T (p.Leu488=)
n.885C>T
n.1473C>T
c.1279C>T (p.Leu427=)
c.1069C>T (p.Leu357=)
1g.156175228T>ACA342809724SEMA4Ac.1577T>A (p.Leu526Gln)
c.1181T>A (p.Leu394Gln)
c.1463T>A (p.Leu488Gln)
n.886T>A
n.1474T>A
c.1280T>A (p.Leu427Gln)
c.1070T>A (p.Leu357Gln)
1g.156175228T>CCA342809726SEMA4Ac.1577T>C (p.Leu526Pro)
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
n.886T>C
n.1474T>C
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
1g.156175228T>GCA342809728SEMA4Ac.1577T>G (p.Leu526Arg)
c.1181T>G (p.Leu394Arg)
c.1463T>G (p.Leu488Arg)
n.886T>G
n.1474T>G
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
 gnomAD v4
1g.156175229G>ACA421258366SEMA4Ac.1578G>A (p.Leu526=)
c.1182G>A (p.Leu394=)
c.1464G>A (p.Leu488=)
n.887G>A
n.1475G>A
c.1281G>A (p.Leu427=)
c.1071G>A (p.Leu357=)
1g.156175229G>CCA421258367SEMA4Ac.1578G>C (p.Leu526=)
c.1182G>C (p.Leu394=)
c.1464G>C (p.Leu488=)
n.887G>C
n.1475G>C
c.1281G>C (p.Leu427=)
c.1071G>C (p.Leu357=)
1g.156175229G>TCA421258368SEMA4Ac.1578G>T (p.Leu526=)
c.1182G>T (p.Leu394=)
c.1464G>T (p.Leu488=)
n.887G>T
n.1475G>T
c.1281G>T (p.Leu427=)
c.1071G>T (p.Leu357=)
 gnomAD v4
1g.156175230T>ACA342809731SEMA4Ac.1579T>A (p.Ser527Thr)
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
c.1465T>A (p.Ser489Thr)
n.888T>A
n.1476T>A
c.1282T>A (p.Ser428Thr)
c.1072T>A (p.Ser358Thr)
1g.156175230T>CCA342809733SEMA4Ac.1579T>C (p.Ser527Pro)
c.1183T>C (p.Ser395Pro)
c.1465T>C (p.Ser489Pro)
n.888T>C
n.1476T>C
c.1282T>C (p.Ser428Pro)
c.1072T>C (p.Ser358Pro)
1g.156175230T>GCA342809736SEMA4Ac.1579T>G (p.Ser527Ala)
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
c.1465T>G (p.Ser489Ala)
n.888T>G
n.1476T>G
c.1282T>G (p.Ser428Ala)
c.1072T>G (p.Ser358Ala)
1g.156175231C>ACA342809744SEMA4Ac.1580C>A (p.Ser527Tyr)
c.1184C>A (p.Ser395Tyr)
c.1466C>A (p.Ser489Tyr)
n.889C>A
n.1477C>A
c.1283C>A (p.Ser428Tyr)
c.1073C>A (p.Ser358Tyr)
1g.156175231C>GCA342809742SEMA4Ac.1580C>G (p.Ser527Cys)
c.1184C>G (p.Ser395Cys)
c.1466C>G (p.Ser489Cys)
n.889C>G
n.1477C>G
c.1283C>G (p.Ser428Cys)
c.1073C>G (p.Ser358Cys)
 COSMIC
1g.156175231C>TCA342809740SEMA4Ac.1580C>T (p.Ser527Phe)
c.1184C>T (p.Ser395Phe)
c.1466C>T (p.Ser489Phe)
n.889C>T
n.1477C>T
c.1283C>T (p.Ser428Phe)
c.1073C>T (p.Ser358Phe)
 gnomAD v4
1g.156175232T>ACA421258369SEMA4Ac.1581T>A (p.Ser527=)
c.1185T>A (p.Ser395=)
c.1467T>A (p.Ser489=)
n.890T>A
n.1478T>A
c.1284T>A (p.Ser428=)
c.1074T>A (p.Ser358=)
1g.156175232T>CCA421258370SEMA4Ac.1581T>C (p.Ser527=)
c.1185T>C (p.Ser395=)
c.1467T>C (p.Ser489=)
n.890T>C
n.1478T>C
c.1284T>C (p.Ser428=)
c.1074T>C (p.Ser358=)
 dbSNP
1g.156175232T>GCA421258371SEMA4Ac.1581T>G (p.Ser527=)
c.1185T>G (p.Ser395=)
c.1467T>G (p.Ser489=)
n.890T>G
n.1478T>G
c.1284T>G (p.Ser428=)
c.1074T>G (p.Ser358=)
1g.156175232T=CA1200489065SEMA4Ac.1581T= (p.Ser527=)
c.1185T= (p.Ser395=)
c.1467T= (p.Ser489=)
n.890T=
n.1478T=
c.1284T= (p.Ser428=)
c.1074T= (p.Ser358=)
1g.156175233G>ACA1155394SEMA4Ac.1582G>A (p.Ala528Thr)
c.1186G>A (p.Ala396Thr)
c.1468G>A (p.Ala490Thr)
n.891G>A
c.1285G>A (p.Ala429Thr)
c.1075G>A (p.Ala359Thr)
 dbSNP ExAC
1g.156175233G>CCA342809749SEMA4Ac.1582G>C (p.Ala528Pro)
c.1186G>C (p.Ala396Pro)
c.1468G>C (p.Ala490Pro)
n.891G>C
c.1285G>C (p.Ala429Pro)
c.1075G>C (p.Ala359Pro)
1g.156175233G=CA1200489066SEMA4Ac.1582G= (p.Ala528=)
c.1186G= (p.Ala396=)
c.1468G= (p.Ala490=)
n.891G=
c.1285G= (p.Ala429=)
c.1075G= (p.Ala359=)
1g.156175233G>TCA342809751SEMA4Ac.1582G>T (p.Ala528Ser)
c.1186G>T (p.Ala396Ser)
c.1468G>T (p.Ala490Ser)
n.891G>T
c.1285G>T (p.Ala429Ser)
c.1075G>T (p.Ala359Ser)
1g.156175233_156175234delinsGCCA1200489067SEMA4Ac.1582_1583delinsGC (p.Ala528=)
c.1186_1187delinsGC (p.Ala396=)
c.1468_1469delinsGC (p.Ala490=)
n.891_892delinsGC
c.1285_1286delinsGC (p.Ala429=)
c.1075_1076delinsGC (p.Ala359=)
1g.156175234C>ACA342809754SEMA4Ac.1583C>A (p.Ala528Asp)
c.1187C>A (p.Ala396Asp)
c.1469C>A (p.Ala490Asp)
n.892C>A
c.1286C>A (p.Ala429Asp)
c.1076C>A (p.Ala359Asp)
1g.156175234C=CA1200489068SEMA4Ac.1583C= (p.Ala528=)
c.1187C= (p.Ala396=)
c.1469C= (p.Ala490=)
n.892C=
c.1286C= (p.Ala429=)
c.1076C= (p.Ala359=)
1g.156175234C>GCA342809756SEMA4Ac.1583C>G (p.Ala528Gly)
c.1187C>G (p.Ala396Gly)
c.1469C>G (p.Ala490Gly)
n.892C>G
c.1286C>G (p.Ala429Gly)
c.1076C>G (p.Ala359Gly)
1g.156175234C>TCA1155395SEMA4Ac.1583C>T (p.Ala528Val)
c.1187C>T (p.Ala396Val)
c.1469C>T (p.Ala490Val)
n.892C>T
c.1286C>T (p.Ala429Val)
c.1076C>T (p.Ala359Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156175238dupCA2746237320SEMA4Ac.1587dup (p.Asn530GlnfsTer?)
c.1191dup (p.Asn398GlnfsTer?)
c.1473dup (p.Asn492GlnfsTer?)
n.896dup
c.1290dup (p.Asn431GlnfsTer?)
c.1080dup (p.Asn361GlnfsTer?)
1g.156175238delCA916317444SEMA4Ac.1587del (p.Asn530ThrfsTer2)
c.1191del (p.Asn398ThrfsTer2)
c.1473del (p.Asn492ThrfsTer2)
n.896del
c.1290del (p.Asn431ThrfsTer2)
c.1080del (p.Asn361ThrfsTer2)
 dbSNP
1g.156175235C>ACA421258372SEMA4Ac.1584C>A (p.Ala528=)
c.1188C>A (p.Ala396=)
c.1470C>A (p.Ala490=)
n.893C>A
c.1287C>A (p.Ala429=)
c.1077C>A (p.Ala359=)
1g.156175235C>GCA421258374SEMA4Ac.1584C>G (p.Ala528=)
c.1188C>G (p.Ala396=)
c.1470C>G (p.Ala490=)
n.893C>G
c.1287C>G (p.Ala429=)
c.1077C>G (p.Ala359=)
1g.156175235C>TCA421258373SEMA4Ac.1584C>T (p.Ala528=)
c.1188C>T (p.Ala396=)
c.1470C>T (p.Ala490=)
n.893C>T
c.1287C>T (p.Ala429=)
c.1077C>T (p.Ala359=)
1g.156175236C>ACA342809760SEMA4Ac.1585C>A (p.Pro529Thr)
c.1189C>A (p.Pro397Thr)
c.1471C>A (p.Pro491Thr)
n.894C>A
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
c.1078C>A (p.Pro360Thr)
1g.156175236C>GCA342809762SEMA4Ac.1585C>G (p.Pro529Ala)
c.1189C>G (p.Pro397Ala)
c.1471C>G (p.Pro491Ala)
n.894C>G
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
c.1078C>G (p.Pro360Ala)
 ClinVar
1g.156175236C>TCA342809764SEMA4Ac.1585C>T (p.Pro529Ser)
c.1189C>T (p.Pro397Ser)
c.1471C>T (p.Pro491Ser)
n.894C>T
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
c.1078C>T (p.Pro360Ser)
1g.156175237C>ACA342809767SEMA4Ac.1586C>A (p.Pro529His)
c.1190C>A (p.Pro397His)
c.1472C>A (p.Pro491His)
n.895C>A
c.1289C>A (p.Pro430His)
c.1079C>A (p.Pro360His)
1g.156175237C=CA1200489069SEMA4Ac.1586C= (p.Pro529=)
c.1190C= (p.Pro397=)
c.1472C= (p.Pro491=)
n.895C=
c.1289C= (p.Pro430=)
c.1079C= (p.Pro360=)
1g.156175237C>GCA1155396SEMA4Ac.1586C>G (p.Pro529Arg)
c.1190C>G (p.Pro397Arg)
c.1472C>G (p.Pro491Arg)
n.895C>G
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
c.1079C>G (p.Pro360Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156175237C>TCA342809770SEMA4Ac.1586C>T (p.Pro529Leu)
c.1190C>T (p.Pro397Leu)
c.1472C>T (p.Pro491Leu)
n.895C>T
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
c.1079C>T (p.Pro360Leu)
1g.156175238C>ACA421258375SEMA4Ac.1587C>A (p.Pro529=)
c.1191C>A (p.Pro397=)
c.1473C>A (p.Pro491=)
n.896C>A
c.1290C>A (p.Pro430=)
c.1080C>A (p.Pro360=)
1g.156175238C>GCA421258376SEMA4Ac.1587C>G (p.Pro529=)
c.1191C>G (p.Pro397=)
c.1473C>G (p.Pro491=)
n.896C>G
c.1290C>G (p.Pro430=)
c.1080C>G (p.Pro360=)
 gnomAD v4
1g.156175238C>TCA421258377SEMA4Ac.1587C>T (p.Pro529=)
c.1191C>T (p.Pro397=)
c.1473C>T (p.Pro491=)
n.896C>T
c.1290C>T (p.Pro430=)
c.1080C>T (p.Pro360=)
1g.156175239A>CCA342809778SEMA4Ac.1588A>C (p.Asn530His)
c.1192A>C (p.Asn398His)
c.1474A>C (p.Asn492His)
n.897A>C
c.1291A>C (p.Asn431His)
c.1081A>C (p.Asn361His)
1g.156175239A>GCA342809776SEMA4Ac.1588A>G (p.Asn530Asp)
c.1192A>G (p.Asn398Asp)
c.1474A>G (p.Asn492Asp)
n.897A>G
c.1291A>G (p.Asn431Asp)
c.1081A>G (p.Asn361Asp)
1g.156175239A>TCA342809774SEMA4Ac.1588A>T (p.Asn530Tyr)
c.1192A>T (p.Asn398Tyr)
c.1474A>T (p.Asn492Tyr)
n.897A>T
c.1291A>T (p.Asn431Tyr)
c.1081A>T (p.Asn361Tyr)
1g.156175240A=CA1200489070SEMA4Ac.1589A= (p.Asn530=)
c.1193A= (p.Asn398=)
c.1475A= (p.Asn492=)
n.898A=
c.1292A= (p.Asn431=)
c.1082A= (p.Asn361=)
1g.156175240A>CCA342809780SEMA4Ac.1589A>C (p.Asn530Thr)
c.1193A>C (p.Asn398Thr)
c.1475A>C (p.Asn492Thr)
n.898A>C
c.1292A>C (p.Asn431Thr)
c.1082A>C (p.Asn361Thr)
 dbSNP
1g.156175240A>GCA1155397SEMA4Ac.1589A>G (p.Asn530Ser)
c.1193A>G (p.Asn398Ser)
c.1475A>G (p.Asn492Ser)
n.898A>G
c.1292A>G (p.Asn431Ser)
c.1082A>G (p.Asn361Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156175240A>TCA342809784SEMA4Ac.1589A>T (p.Asn530Ile)
c.1193A>T (p.Asn398Ile)
c.1475A>T (p.Asn492Ile)
n.898A>T
c.1292A>T (p.Asn431Ile)
c.1082A>T (p.Asn361Ile)
1g.156175241C>ACA342809787SEMA4Ac.1590C>A (p.Asn530Lys)
c.1194C>A (p.Asn398Lys)
c.1476C>A (p.Asn492Lys)
n.899C>A
c.1293C>A (p.Asn431Lys)
c.1083C>A (p.Asn361Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156175241C=CA1200489071SEMA4Ac.1590C= (p.Asn530=)
c.1194C= (p.Asn398=)
c.1476C= (p.Asn492=)
n.899C=
c.1293C= (p.Asn431=)
c.1083C= (p.Asn361=)
1g.156175241C>GCA342809789SEMA4Ac.1590C>G (p.Asn530Lys)
c.1194C>G (p.Asn398Lys)
c.1476C>G (p.Asn492Lys)
n.899C>G
c.1293C>G (p.Asn431Lys)
c.1083C>G (p.Asn361Lys)
1g.156175241C>TCA421258378SEMA4Ac.1590C>T (p.Asn530=)
c.1194C>T (p.Asn398=)
c.1476C>T (p.Asn492=)
n.899C>T
c.1293C>T (p.Asn431=)
c.1083C>T (p.Asn361=)
 dbSNP gnomAD v2
1g.156175242C>ACA342809792SEMA4Ac.1591C>A (p.Leu531Met)
c.1195C>A (p.Leu399Met)
c.1477C>A (p.Leu493Met)
n.900C>A
c.1294C>A (p.Leu432Met)
c.1084C>A (p.Leu362Met)
1g.156175242C=CA1200489072SEMA4Ac.1591C= (p.Leu531=)
c.1195C= (p.Leu399=)
c.1477C= (p.Leu493=)
n.900C=
c.1294C= (p.Leu432=)
c.1084C= (p.Leu362=)
1g.156175242C>GCA342809793SEMA4Ac.1591C>G (p.Leu531Val)
c.1195C>G (p.Leu399Val)
c.1477C>G (p.Leu493Val)
n.900C>G
c.1294C>G (p.Leu432Val)
c.1084C>G (p.Leu362Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156175242C>TCA421258380SEMA4Ac.1591C>T (p.Leu531=)
c.1195C>T (p.Leu399=)
c.1477C>T (p.Leu493=)
n.900C>T
c.1294C>T (p.Leu432=)
c.1084C>T (p.Leu362=)
1g.156175243T>ACA342809797SEMA4Ac.1592T>A (p.Leu531Gln)
c.1196T>A (p.Leu399Gln)
c.1478T>A (p.Leu493Gln)
n.901T>A
c.1295T>A (p.Leu432Gln)
c.1085T>A (p.Leu362Gln)
 dbSNP
1g.156175243T>CCA342809799SEMA4Ac.1592T>C (p.Leu531Pro)
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
c.1478T>C (p.Leu493Pro)
n.901T>C
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
1g.156175243T>GCA342809801SEMA4Ac.1592T>G (p.Leu531Arg)
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
c.1478T>G (p.Leu493Arg)
n.901T>G
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
1g.156175244G>ACA342809804SEMA4Ac.1592+1G>A (n.1592+1G>A)
c.1196+1G>A (n.1196+1G>A)
c.1478+1G>A (n.1478+1G>A)
n.901+1G>A
c.1295+1G>A (n.1295+1G>A)
c.1085+1G>A (n.1085+1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156175244G>CCA342809806SEMA4Ac.1592+1G>C (n.1592+1G>C)
c.1196+1G>C (n.1196+1G>C)
c.1478+1G>C (n.1478+1G>C)
n.901+1G>C
c.1295+1G>C (n.1295+1G>C)
c.1085+1G>C (n.1085+1G>C)
1g.156175244G=CA1200489073SEMA4Ac.1592+1G= (n.1592+1G=)
c.1196+1G= (n.1196+1G=)
c.1478+1G= (n.1478+1G=)
n.901+1G=
c.1295+1G= (n.1295+1G=)
c.1085+1G= (n.1085+1G=)
1g.156175244G>TCA342809808SEMA4Ac.1592+1G>T (n.1592+1G>T)
c.1196+1G>T (n.1196+1G>T)
c.1478+1G>T (n.1478+1G>T)
n.901+1G>T
c.1295+1G>T (n.1295+1G>T)
c.1085+1G>T (n.1085+1G>T)
1g.156175245T>ACA342809816SEMA4Ac.1592+2T>A (n.1592+2T>A)
c.1196+2T>A (n.1196+2T>A)
c.1478+2T>A (n.1478+2T>A)
n.901+2T>A
c.1295+2T>A (n.1295+2T>A)
c.1085+2T>A (n.1085+2T>A)
1g.156175245T>CCA342809812SEMA4Ac.1592+2T>C (n.1592+2T>C)
c.1196+2T>C (n.1196+2T>C)
c.1478+2T>C (n.1478+2T>C)
n.901+2T>C
c.1295+2T>C (n.1295+2T>C)
c.1085+2T>C (n.1085+2T>C)
1g.156175245T>GCA342809814SEMA4Ac.1592+2T>G (n.1592+2T>G)
c.1196+2T>G (n.1196+2T>G)
c.1478+2T>G (n.1478+2T>G)
n.901+2T>G
c.1295+2T>G (n.1295+2T>G)
c.1085+2T>G (n.1085+2T>G)
1g.156175251C>ACA1155399SEMA4Ac.1592+8C>A (n.1592+8C>A)
c.1196+8C>A (n.1196+8C>A)
c.1478+8C>A (n.1478+8C>A)
n.901+8C>A
c.1295+8C>A (n.1295+8C>A)
c.1085+8C>A (n.1085+8C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156175251C=CA1200489074SEMA4Ac.1592+8C= (n.1592+8C=)
c.1196+8C= (n.1196+8C=)
c.1478+8C= (n.1478+8C=)
n.901+8C=
c.1295+8C= (n.1295+8C=)
c.1085+8C= (n.1085+8C=)
1g.156175251C>TCA1155398SEMA4Ac.1592+8C>T (n.1592+8C>T)
c.1196+8C>T (n.1196+8C>T)
c.1478+8C>T (n.1478+8C>T)
n.901+8C>T
c.1295+8C>T (n.1295+8C>T)
c.1085+8C>T (n.1085+8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.156175253_156175255delinsAGTCA1200489075SEMA4Ac.1592+10_1592+12delinsAGT (n.1592+10_1592+12delinsAGT)
c.1196+10_1196+12delinsAGT (n.1196+10_1196+12delinsAGT)
c.1478+10_1478+12delinsAGT (n.1478+10_1478+12delinsAGT)
n.901+10_901+12delinsAGT
c.1295+10_1295+12delinsAGT (n.1295+10_1295+12delinsAGT)
c.1085+10_1085+12delinsAGT (n.1085+10_1085+12delinsAGT)
1g.156175254G>ACA2648357572SEMA4Ac.1592+11G>A (n.1592+11G>A)
c.1196+11G>A (n.1196+11G>A)
c.1478+11G>A (n.1478+11G>A)
n.901+11G>A
c.1295+11G>A (n.1295+11G>A)
c.1085+11G>A (n.1085+11G>A)
 gnomAD v4
1g.156175254_156175255delCA1200489076SEMA4Ac.1592+11_1592+12del (n.1592+11_1592+12del)
c.1196+11_1196+12del (n.1196+11_1196+12del)
c.1478+11_1478+12del (n.1478+11_1478+12del)
n.901+11_901+12del
c.1295+11_1295+12del (n.1295+11_1295+12del)
c.1085+11_1085+12del (n.1085+11_1085+12del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156175255_156175267delinsTCCTGGATGGTGGCA1200489077SEMA4Ac.1592+12_1592+24delinsTCCTGGATGGTGG (n.1592+12_1592+24delinsTCCTGGATGGTGG)
c.1196+12_1196+24delinsTCCTGGATGGTGG (n.1196+12_1196+24delinsTCCTGGATGGTGG)
c.1478+12_1478+24delinsTCCTGGATGGTGG (n.1478+12_1478+24delinsTCCTGGATGGTGG)
n.901+12_901+24delinsTCCTGGATGGTGG
c.1295+12_1295+24delinsTCCTGGATGGTGG (n.1295+12_1295+24delinsTCCTGGATGGTGG)
c.1085+12_1085+24delinsTCCTGGATGGTGG (n.1085+12_1085+24delinsTCCTGGATGGTGG)
1g.156175256C=CA1200489078SEMA4Ac.1592+13C= (n.1592+13C=)
c.1196+13C= (n.1196+13C=)
c.1478+13C= (n.1478+13C=)
n.901+13C=
c.1295+13C= (n.1295+13C=)
c.1085+13C= (n.1085+13C=)
1g.156175256C>GCA1008050672SEMA4Ac.1592+13C>G (n.1592+13C>G)
c.1196+13C>G (n.1196+13C>G)
c.1478+13C>G (n.1478+13C>G)
n.901+13C>G
c.1295+13C>G (n.1295+13C>G)
c.1085+13C>G (n.1085+13C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156175256C>TCA2648357573SEMA4Ac.1592+13C>T (n.1592+13C>T)
c.1196+13C>T (n.1196+13C>T)
c.1478+13C>T (n.1478+13C>T)
n.901+13C>T
c.1295+13C>T (n.1295+13C>T)
c.1085+13C>T (n.1085+13C>T)
 gnomAD v4
1g.156175265_156175276delCA1155400SEMA4Ac.1592+22_1592+33del (n.1592+22_1592+33del)
c.1196+22_1196+33del (n.1196+22_1196+33del)
c.1478+22_1478+33del (n.1478+22_1478+33del)
n.901+22_901+33del
c.1295+22_1295+33del (n.1295+22_1295+33del)
c.1085+22_1085+33del (n.1085+22_1085+33del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156175257C>TCA2648357574SEMA4Ac.1592+14C>T (n.1592+14C>T)
c.1196+14C>T (n.1196+14C>T)
c.1478+14C>T (n.1478+14C>T)
n.901+14C>T
c.1295+14C>T (n.1295+14C>T)
c.1085+14C>T (n.1085+14C>T)
 gnomAD v4
1g.156175265_156175390delCA2746237321SEMA4Ac.1592+22_1592+147del (n.1592+22_1592+147del)
c.1196+22_1196+147del (n.1196+22_1196+147del)
c.1478+22_1478+147del (n.1478+22_1478+147del)
n.901+22_901+147del
c.1295+22_1295+147del (n.1295+22_1295+147del)
c.1085+22_1085+147del (n.1085+22_1085+147del)
1g.156175260G>ACA31003047SEMA4Ac.1592+17G>A (n.1592+17G>A)
c.1196+17G>A (n.1196+17G>A)
c.1478+17G>A (n.1478+17G>A)
n.901+17G>A
c.1295+17G>A (n.1295+17G>A)
c.1085+17G>A (n.1085+17G>A)
 dbSNP
1g.156175260G=CA1200489079SEMA4Ac.1592+17G= (n.1592+17G=)
c.1196+17G= (n.1196+17G=)
c.1478+17G= (n.1478+17G=)
n.901+17G=
c.1295+17G= (n.1295+17G=)
c.1085+17G= (n.1085+17G=)
1g.156175262T>ACA2648357575SEMA4Ac.1592+19T>A (n.1592+19T>A)
c.1196+19T>A (n.1196+19T>A)
c.1478+19T>A (n.1478+19T>A)
n.901+19T>A
c.1295+19T>A (n.1295+19T>A)
c.1085+19T>A (n.1085+19T>A)
 gnomAD v4
1g.156175262T>CCA1155401SEMA4Ac.1592+19T>C (n.1592+19T>C)
c.1196+19T>C (n.1196+19T>C)
c.1478+19T>C (n.1478+19T>C)
n.901+19T>C
c.1295+19T>C (n.1295+19T>C)
c.1085+19T>C (n.1085+19T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156175262T=CA1200489080SEMA4Ac.1592+19T= (n.1592+19T=)
c.1196+19T= (n.1196+19T=)
c.1478+19T= (n.1478+19T=)
n.901+19T=
c.1295+19T= (n.1295+19T=)
c.1085+19T= (n.1085+19T=)
1g.156175264_156175265insAGACA2746237322SEMA4Ac.1592+21_1592+22insAGA (n.1592+21_1592+22insAGA)
c.1196+21_1196+22insAGA (n.1196+21_1196+22insAGA)
c.1478+21_1478+22insAGA (n.1478+21_1478+22insAGA)
n.901+21_901+22insAGA
c.1295+21_1295+22insAGA (n.1295+21_1295+22insAGA)
c.1085+21_1085+22insAGA (n.1085+21_1085+22insAGA)
1g.156175266G>ACA2648357576SEMA4Ac.1592+23G>A (n.1592+23G>A)
c.1196+23G>A (n.1196+23G>A)
c.1478+23G>A (n.1478+23G>A)
n.901+23G>A
c.1295+23G>A (n.1295+23G>A)
c.1085+23G>A (n.1085+23G>A)
 gnomAD v4
1g.156175267G=CA1200489081SEMA4Ac.1592+24G= (n.1592+24G=)
c.1196+24G= (n.1196+24G=)
c.1478+24G= (n.1478+24G=)
n.901+24G=
c.1295+24G= (n.1295+24G=)
c.1085+24G= (n.1085+24G=)
1g.156175267G>TCA31003051SEMA4Ac.1592+24G>T (n.1592+24G>T)
c.1196+24G>T (n.1196+24G>T)
c.1478+24G>T (n.1478+24G>T)
n.901+24G>T
c.1295+24G>T (n.1295+24G>T)
c.1085+24G>T (n.1085+24G>T)
 dbSNP
1g.156175268C>ACA2746237323SEMA4Ac.1592+25C>A (n.1592+25C>A)
c.1196+25C>A (n.1196+25C>A)
c.1478+25C>A (n.1478+25C>A)
n.901+25C>A
c.1295+25C>A (n.1295+25C>A)
c.1085+25C>A (n.1085+25C>A)
1g.156175268C>TCA2648357577SEMA4Ac.1592+25C>T (n.1592+25C>T)
c.1196+25C>T (n.1196+25C>T)
c.1478+25C>T (n.1478+25C>T)
n.901+25C>T
c.1295+25C>T (n.1295+25C>T)
c.1085+25C>T (n.1085+25C>T)
 gnomAD v4
1g.156175269C>GCA2648357578SEMA4Ac.1592+26C>G (n.1592+26C>G)
c.1196+26C>G (n.1196+26C>G)
c.1478+26C>G (n.1478+26C>G)
n.901+26C>G
c.1295+26C>G (n.1295+26C>G)
c.1085+26C>G (n.1085+26C>G)
 gnomAD v4
1g.156175269_156175270insACACA2746237325SEMA4Ac.1592+26_1592+27insACA (n.1592+26_1592+27insACA)
c.1196+26_1196+27insACA (n.1196+26_1196+27insACA)
c.1478+26_1478+27insACA (n.1478+26_1478+27insACA)
n.901+26_901+27insACA
c.1295+26_1295+27insACA (n.1295+26_1295+27insACA)
c.1085+26_1085+27insACA (n.1085+26_1085+27insACA)
1g.156175270T>ACA2746237324SEMA4Ac.1592+27T>A (n.1592+27T>A)
c.1196+27T>A (n.1196+27T>A)
c.1478+27T>A (n.1478+27T>A)
n.901+27T>A
c.1295+27T>A (n.1295+27T>A)
c.1085+27T>A (n.1085+27T>A)
1g.156175271G>ACA2746237326SEMA4Ac.1592+28G>A (n.1592+28G>A)
c.1196+28G>A (n.1196+28G>A)
c.1478+28G>A (n.1478+28G>A)
n.901+28G>A
c.1295+28G>A (n.1295+28G>A)
c.1085+28G>A (n.1085+28G>A)
1g.156175271G>TCA2574066570SEMA4Ac.1592+28G>T (n.1592+28G>T)
c.1196+28G>T (n.1196+28G>T)
c.1478+28G>T (n.1478+28G>T)
n.901+28G>T
c.1295+28G>T (n.1295+28G>T)
c.1085+28G>T (n.1085+28G>T)
1g.156175271_156175272insAGTCA2746237327SEMA4Ac.1592+28_1592+29insAGT (n.1592+28_1592+29insAGT)
c.1196+28_1196+29insAGT (n.1196+28_1196+29insAGT)
c.1478+28_1478+29insAGT (n.1478+28_1478+29insAGT)
n.901+28_901+29insAGT
c.1295+28_1295+29insAGT (n.1295+28_1295+29insAGT)
c.1085+28_1085+29insAGT (n.1085+28_1085+29insAGT)
1g.156175272G>ACA2648357579SEMA4Ac.1592+29G>A (n.1592+29G>A)
c.1196+29G>A (n.1196+29G>A)
c.1478+29G>A (n.1478+29G>A)
n.901+29G>A
c.1295+29G>A (n.1295+29G>A)
c.1085+29G>A (n.1085+29G>A)
 gnomAD v4
1g.156175273delCA2746237328SEMA4Ac.1592+30del (n.1592+30del)
c.1196+30del (n.1196+30del)
c.1478+30del (n.1478+30del)
n.901+30del
c.1295+30del (n.1295+30del)
c.1085+30del (n.1085+30del)
1g.156175273A=CA1200489082SEMA4Ac.1592+30A= (n.1592+30A=)
c.1196+30A= (n.1196+30A=)
c.1478+30A= (n.1478+30A=)
n.901+30A=
c.1295+30A= (n.1295+30A=)
c.1085+30A= (n.1085+30A=)
1g.156175273A>CCA2574066571SEMA4Ac.1592+30A>C (n.1592+30A>C)
c.1196+30A>C (n.1196+30A>C)
c.1478+30A>C (n.1478+30A>C)
n.901+30A>C
c.1295+30A>C (n.1295+30A>C)
c.1085+30A>C (n.1085+30A>C)
1g.156175273A>TCA1155402SEMA4Ac.1592+30A>T (n.1592+30A>T)
c.1196+30A>T (n.1196+30A>T)
c.1478+30A>T (n.1478+30A>T)
n.901+30A>T
c.1295+30A>T (n.1295+30A>T)
c.1085+30A>T (n.1085+30A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156175274T>CCA2648357580SEMA4Ac.1592+31T>C (n.1592+31T>C)
c.1196+31T>C (n.1196+31T>C)
c.1478+31T>C (n.1478+31T>C)
n.901+31T>C
c.1295+31T>C (n.1295+31T>C)
c.1085+31T>C (n.1085+31T>C)
 gnomAD v4
1g.156175275G>ACA526670986SEMA4Ac.1592+32G>A (n.1592+32G>A)
c.1196+32G>A (n.1196+32G>A)
c.1478+32G>A (n.1478+32G>A)
n.901+32G>A
c.1295+32G>A (n.1295+32G>A)
c.1085+32G>A (n.1085+32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156175275G=CA1200489083SEMA4Ac.1592+32G= (n.1592+32G=)
c.1196+32G= (n.1196+32G=)
c.1478+32G= (n.1478+32G=)
n.901+32G=
c.1295+32G= (n.1295+32G=)
c.1085+32G= (n.1085+32G=)
1g.156175276G>ACA2574066572SEMA4Ac.1592+33G>A (n.1592+33G>A)
c.1196+33G>A (n.1196+33G>A)
c.1478+33G>A (n.1478+33G>A)
n.901+33G>A
c.1295+33G>A (n.1295+33G>A)
c.1085+33G>A (n.1085+33G>A)
 gnomAD v4
1g.156175277C>TCA2648357581SEMA4Ac.1592+34C>T (n.1592+34C>T)
c.1196+34C>T (n.1196+34C>T)
c.1478+34C>T (n.1478+34C>T)
n.901+34C>T
c.1295+34C>T (n.1295+34C>T)
c.1085+34C>T (n.1085+34C>T)
 gnomAD v4
1g.156175280G>ACA2566498104SEMA4Ac.1592+37G>A (n.1592+37G>A)
c.1196+37G>A (n.1196+37G>A)
c.1478+37G>A (n.1478+37G>A)
n.901+37G>A
c.1295+37G>A (n.1295+37G>A)
c.1085+37G>A (n.1085+37G>A)
 gnomAD v4
1g.156175280G>TCA2574066573SEMA4Ac.1592+37G>T (n.1592+37G>T)
c.1196+37G>T (n.1196+37G>T)
c.1478+37G>T (n.1478+37G>T)
n.901+37G>T
c.1295+37G>T (n.1295+37G>T)
c.1085+37G>T (n.1085+37G>T)
 gnomAD v4
1g.156175281C>ACA2648357582SEMA4Ac.1592+38C>A (n.1592+38C>A)
c.1196+38C>A (n.1196+38C>A)
c.1478+38C>A (n.1478+38C>A)
n.901+38C>A
c.1295+38C>A (n.1295+38C>A)
c.1085+38C>A (n.1085+38C>A)
 gnomAD v4
1g.156175281C=CA1200489084SEMA4Ac.1592+38C= (n.1592+38C=)
c.1196+38C= (n.1196+38C=)
c.1478+38C= (n.1478+38C=)
n.901+38C=
c.1295+38C= (n.1295+38C=)
c.1085+38C= (n.1085+38C=)
1g.156175281C>TCA889744661SEMA4Ac.1592+38C>T (n.1592+38C>T)
c.1196+38C>T (n.1196+38C>T)
c.1478+38C>T (n.1478+38C>T)
n.901+38C>T
c.1295+38C>T (n.1295+38C>T)
c.1085+38C>T (n.1085+38C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.156175282C>ACA2648357583SEMA4Ac.1592+39C>A (n.1592+39C>A)
c.1196+39C>A (n.1196+39C>A)
c.1478+39C>A (n.1478+39C>A)
n.901+39C>A
c.1295+39C>A (n.1295+39C>A)
c.1085+39C>A (n.1085+39C>A)
 gnomAD v4
1g.156175282C>TCA2648357584SEMA4Ac.1592+39C>T (n.1592+39C>T)
c.1196+39C>T (n.1196+39C>T)
c.1478+39C>T (n.1478+39C>T)
n.901+39C>T
c.1295+39C>T (n.1295+39C>T)
c.1085+39C>T (n.1085+39C>T)
 gnomAD v4
1g.156175283A=CA1200489085SEMA4Ac.1592+40A= (n.1592+40A=)
c.1196+40A= (n.1196+40A=)
c.1478+40A= (n.1478+40A=)
n.901+40A=
c.1295+40A= (n.1295+40A=)
c.1085+40A= (n.1085+40A=)
1g.156175283A>GCA526670987SEMA4Ac.1592+40A>G (n.1592+40A>G)
c.1196+40A>G (n.1196+40A>G)
c.1478+40A>G (n.1478+40A>G)
n.901+40A>G
c.1295+40A>G (n.1295+40A>G)
c.1085+40A>G (n.1085+40A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156175284G>CCA1200489086SEMA4Ac.1592+41G>C (n.1592+41G>C)
c.1196+41G>C (n.1196+41G>C)
c.1478+41G>C (n.1478+41G>C)
n.901+41G>C
c.1295+41G>C (n.1295+41G>C)
c.1085+41G>C (n.1085+41G>C)
 dbSNP
1g.156175284G=CA1200489087SEMA4Ac.1592+41G= (n.1592+41G=)
c.1196+41G= (n.1196+41G=)
c.1478+41G= (n.1478+41G=)
n.901+41G=
c.1295+41G= (n.1295+41G=)
c.1085+41G= (n.1085+41G=)
1g.156175285delCA2746237329SEMA4Ac.1592+42del (n.1592+42del)
c.1196+42del (n.1196+42del)
c.1478+42del (n.1478+42del)
n.901+42del
c.1295+42del (n.1295+42del)
c.1085+42del (n.1085+42del)

Number of alleles fetched