Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156175083C=CA1144034531SEMA4Ac.1435-3C= (n.1435-3C=)
c.1039-3C= (n.1039-3C=)
c.1321-3C= (n.1321-3C=)
n.744-3C=
n.1332-3C=
c.1138-3C= (n.1138-3C=)
c.928-3C= (n.928-3C=)
1g.156175083C>TCA1155375SEMA4Ac.1435-3C>T (n.1435-3C>T)
c.1039-3C>T (n.1039-3C>T)
c.1321-3C>T (n.1321-3C>T)
n.744-3C>T
n.1332-3C>T
c.1138-3C>T (n.1138-3C>T)
c.928-3C>T (n.928-3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156175084A>CCA342809171SEMA4Ac.1435-2A>C (n.1435-2A>C)
c.1039-2A>C (n.1039-2A>C)
c.1321-2A>C (n.1321-2A>C)
n.744-2A>C
n.1332-2A>C
c.1138-2A>C (n.1138-2A>C)
c.928-2A>C (n.928-2A>C)
1g.156175084A>GCA342809170SEMA4Ac.1435-2A>G (n.1435-2A>G)
c.1039-2A>G (n.1039-2A>G)
c.1321-2A>G (n.1321-2A>G)
n.744-2A>G
n.1332-2A>G
c.1138-2A>G (n.1138-2A>G)
c.928-2A>G (n.928-2A>G)
 gnomAD v4
1g.156175084A>TCA342809172SEMA4Ac.1435-2A>T (n.1435-2A>T)
c.1039-2A>T (n.1039-2A>T)
c.1321-2A>T (n.1321-2A>T)
n.744-2A>T
n.1332-2A>T
c.1138-2A>T (n.1138-2A>T)
c.928-2A>T (n.928-2A>T)
1g.156175085G>ACA342809173SEMA4Ac.1435-1G>A (n.1435-1G>A)
c.1039-1G>A (n.1039-1G>A)
c.1321-1G>A (n.1321-1G>A)
n.744-1G>A
n.1332-1G>A
c.1138-1G>A (n.1138-1G>A)
c.928-1G>A (n.928-1G>A)
1g.156175085G>CCA342809175SEMA4Ac.1435-1G>C (n.1435-1G>C)
c.1039-1G>C (n.1039-1G>C)
c.1321-1G>C (n.1321-1G>C)
n.744-1G>C
n.1332-1G>C
c.1138-1G>C (n.1138-1G>C)
c.928-1G>C (n.928-1G>C)
1g.156175085G>TCA342809174SEMA4Ac.1435-1G>T (n.1435-1G>T)
c.1039-1G>T (n.1039-1G>T)
c.1321-1G>T (n.1321-1G>T)
n.744-1G>T
n.1332-1G>T
c.1138-1G>T (n.1138-1G>T)
c.928-1G>T (n.928-1G>T)
1g.156175086G>ACA342809176SEMA4Ac.1435G>A (p.Gly479Ser)
c.1039G>A (p.Gly347Ser)
c.1321G>A (p.Gly441Ser)
n.744G>A
n.1332G>A
c.1138G>A (p.Gly380Ser)
c.928G>A (p.Gly310Ser)
1g.156175086G>CCA342809178SEMA4Ac.1435G>C (p.Gly479Arg)
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
c.1321G>C (p.Gly441Arg)
n.744G>C
n.1332G>C
c.1138G>C (p.Gly380Arg)
c.928G>C (p.Gly310Arg)
1g.156175086G>TCA342809177SEMA4Ac.1435G>T (p.Gly479Cys)
c.1039G>T (p.Gly347Cys)
c.1321G>T (p.Gly441Cys)
n.744G>T
n.1332G>T
c.1138G>T (p.Gly380Cys)
c.928G>T (p.Gly310Cys)
1g.156175087G>ACA342809179SEMA4Ac.1436G>A (p.Gly479Asp)
c.1040G>A (p.Gly347Asp)
c.1322G>A (p.Gly441Asp)
n.745G>A
n.1333G>A
c.1139G>A (p.Gly380Asp)
c.929G>A (p.Gly310Asp)
1g.156175087G>CCA342809180SEMA4Ac.1436G>C (p.Gly479Ala)
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.1322G>C (p.Gly441Ala)
n.745G>C
n.1333G>C
c.1139G>C (p.Gly380Ala)
c.929G>C (p.Gly310Ala)
1g.156175087G=CA1200489018SEMA4Ac.1436G= (p.Gly479=)
c.1040G= (p.Gly347=)
c.1322G= (p.Gly441=)
n.745G=
n.1333G=
c.1139G= (p.Gly380=)
c.929G= (p.Gly310=)
1g.156175087G>TCA342809181SEMA4Ac.1436G>T (p.Gly479Val)
c.1040G>T (p.Gly347Val)
c.1322G>T (p.Gly441Val)
n.745G>T
n.1333G>T
c.1139G>T (p.Gly380Val)
c.929G>T (p.Gly310Val)
 dbSNP gnomAD v4
1g.156175088T>ACA421258345SEMA4Ac.1437T>A (p.Gly479=)
c.1041T>A (p.Gly347=)
c.1323T>A (p.Gly441=)
n.746T>A
n.1334T>A
c.1140T>A (p.Gly380=)
c.930T>A (p.Gly310=)
1g.156175088T>CCA421258346SEMA4Ac.1437T>C (p.Gly479=)
c.1041T>C (p.Gly347=)
c.1323T>C (p.Gly441=)
n.746T>C
n.1334T>C
c.1140T>C (p.Gly380=)
c.930T>C (p.Gly310=)
1g.156175088T>GCA421258347SEMA4Ac.1437T>G (p.Gly479=)
c.1041T>G (p.Gly347=)
c.1323T>G (p.Gly441=)
n.746T>G
n.1334T>G
c.1140T>G (p.Gly380=)
c.930T>G (p.Gly310=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.156175088T=CA1200489019SEMA4Ac.1437T= (p.Gly479=)
c.1041T= (p.Gly347=)
c.1323T= (p.Gly441=)
n.746T=
n.1334T=
c.1140T= (p.Gly380=)
c.930T= (p.Gly310=)
1g.156175089G>ACA342809182SEMA4Ac.1438G>A (p.Ala480Thr)
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.1324G>A (p.Ala442Thr)
n.747G>A
n.1335G>A
c.1141G>A (p.Ala381Thr)
c.931G>A (p.Ala311Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156175089G>CCA342809183SEMA4Ac.1438G>C (p.Ala480Pro)
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.1324G>C (p.Ala442Pro)
n.747G>C
n.1335G>C
c.1141G>C (p.Ala381Pro)
c.931G>C (p.Ala311Pro)
1g.156175089G=CA1200489020SEMA4Ac.1438G= (p.Ala480=)
c.1042G= (p.Ala348=)
c.1324G= (p.Ala442=)
n.747G=
n.1335G=
c.1141G= (p.Ala381=)
c.931G= (p.Ala311=)
1g.156175089G>TCA342809184SEMA4Ac.1438G>T (p.Ala480Ser)
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.1324G>T (p.Ala442Ser)
n.747G>T
n.1335G>T
c.1141G>T (p.Ala381Ser)
c.931G>T (p.Ala311Ser)
 gnomAD v4
1g.156175090C>ACA342809185SEMA4Ac.1439C>A (p.Ala480Glu)
c.1043C>A (p.Ala348Glu)
c.1325C>A (p.Ala442Glu)
n.748C>A
n.1336C>A
c.1142C>A (p.Ala381Glu)
c.932C>A (p.Ala311Glu)
1g.156175090C=CA1200489021SEMA4Ac.1439C= (p.Ala480=)
c.1043C= (p.Ala348=)
c.1325C= (p.Ala442=)
n.748C=
n.1336C=
c.1142C= (p.Ala381=)
c.932C= (p.Ala311=)
1g.156175090C>GCA342809186SEMA4Ac.1439C>G (p.Ala480Gly)
c.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.1325C>G (p.Ala442Gly)
n.748C>G
n.1336C>G
c.1142C>G (p.Ala381Gly)
c.932C>G (p.Ala311Gly)
1g.156175090C>TCA31002926SEMA4Ac.1439C>T (p.Ala480Val)
c.1043C>T (p.Ala348Val)
c.1325C>T (p.Ala442Val)
n.748C>T
n.1336C>T
c.1142C>T (p.Ala381Val)
c.932C>T (p.Ala311Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156175091A=CA1200489022SEMA4Ac.1440A= (p.Ala480=)
c.1044A= (p.Ala348=)
c.1326A= (p.Ala442=)
n.749A=
n.1337A=
c.1143A= (p.Ala381=)
c.933A= (p.Ala311=)
1g.156175091A>CCA421258348SEMA4Ac.1440A>C (p.Ala480=)
c.1044A>C (p.Ala348=)
c.1326A>C (p.Ala442=)
n.749A>C
n.1337A>C
c.1143A>C (p.Ala381=)
c.933A>C (p.Ala311=)
1g.156175091A>GCA1155376SEMA4Ac.1440A>G (p.Ala480=)
c.1044A>G (p.Ala348=)
c.1326A>G (p.Ala442=)
n.749A>G
n.1337A>G
c.1143A>G (p.Ala381=)
c.933A>G (p.Ala311=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156175091A>TCA421258350SEMA4Ac.1440A>T (p.Ala480=)
c.1044A>T (p.Ala348=)
c.1326A>T (p.Ala442=)
n.749A>T
n.1337A>T
c.1143A>T (p.Ala381=)
c.933A>T (p.Ala311=)
1g.156175092G>ACA342809189SEMA4Ac.1441G>A (p.Val481Met)
c.1045G>A (p.Val349Met)
c.1327G>A (p.Val443Met)
n.750G>A
n.1338G>A
c.1144G>A (p.Val382Met)
c.934G>A (p.Val312Met)
1g.156175092G>CCA342809188SEMA4Ac.1441G>C (p.Val481Leu)
c.1045G>C (p.Val349Leu)
c.1327G>C (p.Val443Leu)
n.750G>C
n.1338G>C
c.1144G>C (p.Val382Leu)
c.934G>C (p.Val312Leu)
1g.156175092G>TCA342809187SEMA4Ac.1441G>T (p.Val481Leu)
c.1045G>T (p.Val349Leu)
c.1327G>T (p.Val443Leu)
n.750G>T
n.1338G>T
c.1144G>T (p.Val382Leu)
c.934G>T (p.Val312Leu)
1g.156175093T>ACA342809190SEMA4Ac.1442T>A (p.Val481Glu)
c.1046T>A (p.Val349Glu)
c.1328T>A (p.Val443Glu)
n.751T>A
n.1339T>A
c.1145T>A (p.Val382Glu)
c.935T>A (p.Val312Glu)
1g.156175093T>CCA31002928SEMA4Ac.1442T>C (p.Val481Ala)
c.1046T>C (p.Val349Ala)
c.1328T>C (p.Val443Ala)
n.751T>C
n.1339T>C
c.1145T>C (p.Val382Ala)
c.935T>C (p.Val312Ala)
 dbSNP gnomAD v4
1g.156175093T>GCA342809191SEMA4Ac.1442T>G (p.Val481Gly)
c.1046T>G (p.Val349Gly)
c.1328T>G (p.Val443Gly)
n.751T>G
n.1339T>G
c.1145T>G (p.Val382Gly)
c.935T>G (p.Val312Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156175093T=CA1200489023SEMA4Ac.1442T= (p.Val481=)
c.1046T= (p.Val349=)
c.1328T= (p.Val443=)
n.751T=
n.1339T=
c.1145T= (p.Val382=)
c.935T= (p.Val312=)
1g.156175094G>ACA421258351SEMA4Ac.1443G>A (p.Val481=)
c.1047G>A (p.Val349=)
c.1329G>A (p.Val443=)
n.752G>A
n.1340G>A
c.1146G>A (p.Val382=)
c.936G>A (p.Val312=)
 gnomAD v4
1g.156175094G>CCA421258352SEMA4Ac.1443G>C (p.Val481=)
c.1047G>C (p.Val349=)
c.1329G>C (p.Val443=)
n.752G>C
n.1340G>C
c.1146G>C (p.Val382=)
c.936G>C (p.Val312=)
1g.156175094G>TCA421258353SEMA4Ac.1443G>T (p.Val481=)
c.1047G>T (p.Val349=)
c.1329G>T (p.Val443=)
n.752G>T
n.1340G>T
c.1146G>T (p.Val382=)
c.936G>T (p.Val312=)
1g.156175095T>ACA342809192SEMA4Ac.1444T>A (p.Phe482Ile)
c.1048T>A (p.Phe350Ile)
c.1330T>A (p.Phe444Ile)
n.753T>A
n.1341T>A
c.1147T>A (p.Phe383Ile)
c.937T>A (p.Phe313Ile)
1g.156175095T>CCA342809193SEMA4Ac.1444T>C (p.Phe482Leu)
c.1048T>C (p.Phe350Leu)
c.1330T>C (p.Phe444Leu)
n.753T>C
n.1341T>C
c.1147T>C (p.Phe383Leu)
c.937T>C (p.Phe313Leu)
1g.156175095T>GCA342809194SEMA4Ac.1444T>G (p.Phe482Val)
c.1048T>G (p.Phe350Val)
c.1330T>G (p.Phe444Val)
n.753T>G
n.1341T>G
c.1147T>G (p.Phe383Val)
c.937T>G (p.Phe313Val)
1g.156175096T>ACA342809195SEMA4Ac.1445T>A (p.Phe482Tyr)
c.1049T>A (p.Phe350Tyr)
c.1331T>A (p.Phe444Tyr)
n.754T>A
n.1342T>A
c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
c.938T>A (p.Phe313Tyr)
1g.156175096T>CCA342809196SEMA4Ac.1445T>C (p.Phe482Ser)
c.1049T>C (p.Phe350Ser)
c.1331T>C (p.Phe444Ser)
n.754T>C
n.1342T>C
c.1148T>C (p.Phe383Ser)
c.938T>C (p.Phe313Ser)
 gnomAD v4
1g.156175096T>GCA342809197SEMA4Ac.1445T>G (p.Phe482Cys)
c.1049T>G (p.Phe350Cys)
c.1331T>G (p.Phe444Cys)
n.754T>G
n.1342T>G
c.1148T>G (p.Phe383Cys)
c.938T>G (p.Phe313Cys)
1g.156175097T>ACA342809198SEMA4Ac.1446T>A (p.Phe482Leu)
c.1050T>A (p.Phe350Leu)
c.1332T>A (p.Phe444Leu)
n.755T>A
n.1343T>A
c.1149T>A (p.Phe383Leu)
c.939T>A (p.Phe313Leu)
1g.156175097T>CCA421258355SEMA4Ac.1446T>C (p.Phe482=)
c.1050T>C (p.Phe350=)
c.1332T>C (p.Phe444=)
n.755T>C
n.1343T>C
c.1149T>C (p.Phe383=)
c.939T>C (p.Phe313=)
 gnomAD v4
1g.156175097T>GCA342809199SEMA4Ac.1446T>G (p.Phe482Leu)
c.1050T>G (p.Phe350Leu)
c.1332T>G (p.Phe444Leu)
n.755T>G
n.1343T>G
c.1149T>G (p.Phe383Leu)
c.939T>G (p.Phe313Leu)
1g.156175098G>ACA342809201SEMA4Ac.1447G>A (p.Val483Ile)
c.1051G>A (p.Val351Ile)
c.1333G>A (p.Val445Ile)
n.756G>A
n.1344G>A
c.1150G>A (p.Val384Ile)
c.940G>A (p.Val314Ile)
 dbSNP gnomAD v4
1g.156175098G>CCA342809202SEMA4Ac.1447G>C (p.Val483Leu)
c.1051G>C (p.Val351Leu)
c.1333G>C (p.Val445Leu)
n.756G>C
n.1344G>C
c.1150G>C (p.Val384Leu)
c.940G>C (p.Val314Leu)
1g.156175098G=CA1200489024SEMA4Ac.1447G= (p.Val483=)
c.1051G= (p.Val351=)
c.1333G= (p.Val445=)
n.756G=
n.1344G=
c.1150G= (p.Val384=)
c.940G= (p.Val314=)
1g.156175098G>TCA342809200SEMA4Ac.1447G>T (p.Val483Leu)
c.1051G>T (p.Val351Leu)
c.1333G>T (p.Val445Leu)
n.756G>T
n.1344G>T
c.1150G>T (p.Val384Leu)
c.940G>T (p.Val314Leu)
1g.156175099T>ACA342809203SEMA4Ac.1448T>A (p.Val483Glu)
c.1052T>A (p.Val351Glu)
c.1334T>A (p.Val445Glu)
n.757T>A
n.1345T>A
c.1151T>A (p.Val384Glu)
c.941T>A (p.Val314Glu)
1g.156175099T>CCA342809204SEMA4Ac.1448T>C (p.Val483Ala)
c.1052T>C (p.Val351Ala)
c.1334T>C (p.Val445Ala)
n.757T>C
n.1345T>C
c.1151T>C (p.Val384Ala)
c.941T>C (p.Val314Ala)
 gnomAD v4
1g.156175099T>GCA342809205SEMA4Ac.1448T>G (p.Val483Gly)
c.1052T>G (p.Val351Gly)
c.1334T>G (p.Val445Gly)
n.757T>G
n.1345T>G
c.1151T>G (p.Val384Gly)
c.941T>G (p.Val314Gly)
1g.156175100A>CCA421258356SEMA4Ac.1449A>C (p.Val483=)
c.1053A>C (p.Val351=)
c.1335A>C (p.Val445=)
n.758A>C
n.1346A>C
c.1152A>C (p.Val384=)
c.942A>C (p.Val314=)
1g.156175100A>GCA421258357SEMA4Ac.1449A>G (p.Val483=)
c.1053A>G (p.Val351=)
c.1335A>G (p.Val445=)
n.758A>G
n.1346A>G
c.1152A>G (p.Val384=)
c.942A>G (p.Val314=)
1g.156175100A>TCA421258358SEMA4Ac.1449A>T (p.Val483=)
c.1053A>T (p.Val351=)
c.1335A>T (p.Val445=)
n.758A>T
n.1346A>T
c.1152A>T (p.Val384=)
c.942A>T (p.Val314=)
1g.156175101G>ACA342809206SEMA4Ac.1450G>A (p.Gly484Ser)
c.1054G>A (p.Gly352Ser)
c.1336G>A (p.Gly446Ser)
n.759G>A
n.1347G>A
c.1153G>A (p.Gly385Ser)
c.943G>A (p.Gly315Ser)
1g.156175101G>CCA342809207SEMA4Ac.1450G>C (p.Gly484Arg)
c.1054G>C (p.Gly352Arg)
c.1336G>C (p.Gly446Arg)
n.759G>C
n.1347G>C
c.1153G>C (p.Gly385Arg)
c.943G>C (p.Gly315Arg)
1g.156175101G>TCA342809208SEMA4Ac.1450G>T (p.Gly484Cys)
c.1054G>T (p.Gly352Cys)
c.1336G>T (p.Gly446Cys)
n.759G>T
n.1347G>T
c.1153G>T (p.Gly385Cys)
c.943G>T (p.Gly315Cys)
1g.156175102delCA2648357571SEMA4Ac.1451del (p.Gly484AlafsTer?)
c.1055del (p.Gly352AlafsTer?)
c.1337del (p.Gly446AlafsTer?)
n.760del
n.1348del
c.1154del (p.Gly385AlafsTer?)
c.944del (p.Gly315AlafsTer?)
 gnomAD v4
1g.156175102G>ACA342809209SEMA4Ac.1451G>A (p.Gly484Asp)
c.1055G>A (p.Gly352Asp)
c.1337G>A (p.Gly446Asp)
n.760G>A
n.1348G>A
c.1154G>A (p.Gly385Asp)
c.944G>A (p.Gly315Asp)
 gnomAD v4
1g.156175102G>CCA1155377SEMA4Ac.1451G>C (p.Gly484Ala)
c.1055G>C (p.Gly352Ala)
c.1337G>C (p.Gly446Ala)
n.760G>C
n.1348G>C
c.1154G>C (p.Gly385Ala)
c.944G>C (p.Gly315Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156175102G=CA1142259418SEMA4Ac.1451G= (p.Gly484=)
c.1055G= (p.Gly352=)
c.1337G= (p.Gly446=)
n.760G=
n.1348G=
c.1154G= (p.Gly385=)
c.944G= (p.Gly315=)
1g.156175102G>TCA342809210SEMA4Ac.1451G>T (p.Gly484Val)
c.1055G>T (p.Gly352Val)
c.1337G>T (p.Gly446Val)
n.760G>T
n.1348G>T
c.1154G>T (p.Gly385Val)
c.944G>T (p.Gly315Val)
1g.156175103C>ACA421258363SEMA4Ac.1452C>A (p.Gly484=)
c.1056C>A (p.Gly352=)
c.1338C>A (p.Gly446=)
n.761C>A
n.1349C>A
c.1155C>A (p.Gly385=)
c.945C>A (p.Gly315=)
1g.156175103C>GCA421258364SEMA4Ac.1452C>G (p.Gly484=)
c.1056C>G (p.Gly352=)
c.1338C>G (p.Gly446=)
n.761C>G
n.1349C>G
c.1155C>G (p.Gly385=)
c.945C>G (p.Gly315=)
1g.156175103C>TCA421258365SEMA4Ac.1452C>T (p.Gly484=)
c.1056C>T (p.Gly352=)
c.1338C>T (p.Gly446=)
n.761C>T
n.1349C>T
c.1155C>T (p.Gly385=)
c.945C>T (p.Gly315=)
 gnomAD v4
1g.156175104T>ACA342809211SEMA4Ac.1453T>A (p.Phe485Ile)
c.1057T>A (p.Phe353Ile)
c.1339T>A (p.Phe447Ile)
n.762T>A
n.1350T>A
c.1156T>A (p.Phe386Ile)
c.946T>A (p.Phe316Ile)
 gnomAD v4
1g.156175104T>CCA342809212SEMA4Ac.1453T>C (p.Phe485Leu)
c.1057T>C (p.Phe353Leu)
c.1339T>C (p.Phe447Leu)
n.762T>C
n.1350T>C
c.1156T>C (p.Phe386Leu)
c.946T>C (p.Phe316Leu)
1g.156175104T>GCA342809213SEMA4Ac.1453T>G (p.Phe485Val)
c.1057T>G (p.Phe353Val)
c.1339T>G (p.Phe447Val)
n.762T>G
n.1350T>G
c.1156T>G (p.Phe386Val)
c.946T>G (p.Phe316Val)
 gnomAD v4
1g.156175105T>ACA342809216SEMA4Ac.1454T>A (p.Phe485Tyr)
c.1058T>A (p.Phe353Tyr)
c.1340T>A (p.Phe447Tyr)
n.763T>A
n.1351T>A
c.1157T>A (p.Phe386Tyr)
c.947T>A (p.Phe316Tyr)
1g.156175105T>CCA342809214SEMA4Ac.1454T>C (p.Phe485Ser)
c.1058T>C (p.Phe353Ser)
c.1340T>C (p.Phe447Ser)
n.763T>C
n.1351T>C
c.1157T>C (p.Phe386Ser)
c.947T>C (p.Phe316Ser)
1g.156175105T>GCA342809215SEMA4Ac.1454T>G (p.Phe485Cys)
c.1058T>G (p.Phe353Cys)
c.1340T>G (p.Phe447Cys)
n.763T>G
n.1351T>G
c.1157T>G (p.Phe386Cys)
c.947T>G (p.Phe316Cys)
1g.156175106C>ACA342809217SEMA4Ac.1455C>A (p.Phe485Leu)
c.1059C>A (p.Phe353Leu)
c.1341C>A (p.Phe447Leu)
n.764C>A
n.1352C>A
c.1158C>A (p.Phe386Leu)
c.948C>A (p.Phe316Leu)
1g.156175106C=CA1200489025SEMA4Ac.1455C= (p.Phe485=)
c.1059C= (p.Phe353=)
c.1341C= (p.Phe447=)
n.764C=
n.1352C=
c.1158C= (p.Phe386=)
c.948C= (p.Phe316=)
1g.156175106C>GCA342809218SEMA4Ac.1455C>G (p.Phe485Leu)
c.1059C>G (p.Phe353Leu)
c.1341C>G (p.Phe447Leu)
n.764C>G
n.1352C>G
c.1158C>G (p.Phe386Leu)
c.948C>G (p.Phe316Leu)
1g.156175106C>TCA1155378SEMA4Ac.1455C>T (p.Phe485=)
c.1059C>T (p.Phe353=)
c.1341C>T (p.Phe447=)
n.764C>T
n.1352C>T
c.1158C>T (p.Phe386=)
c.948C>T (p.Phe316=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156175107T>ACA342809219SEMA4Ac.1456T>A (p.Ser486Thr)
c.1060T>A (p.Ser354Thr)
c.1342T>A (p.Ser448Thr)
n.765T>A
n.1353T>A
c.1159T>A (p.Ser387Thr)
c.949T>A (p.Ser317Thr)
1g.156175107T>CCA342809220SEMA4Ac.1456T>C (p.Ser486Pro)
c.1060T>C (p.Ser354Pro)
c.1342T>C (p.Ser448Pro)
n.765T>C
n.1353T>C
c.1159T>C (p.Ser387Pro)
c.949T>C (p.Ser317Pro)
1g.156175107T>GCA342809221SEMA4Ac.1456T>G (p.Ser486Ala)
c.1060T>G (p.Ser354Ala)
c.1342T>G (p.Ser448Ala)
n.765T>G
n.1353T>G
c.1159T>G (p.Ser387Ala)
c.949T>G (p.Ser317Ala)
1g.156175108C>ACA342809222SEMA4Ac.1457C>A (p.Ser486Ter)
c.1061C>A (p.Ser354Ter)
c.1343C>A (p.Ser448Ter)
n.766C>A
n.1354C>A
c.1160C>A (p.Ser387Ter)
c.950C>A (p.Ser317Ter)
1g.156175108C>GCA342809223SEMA4Ac.1457C>G (p.Ser486Ter)
c.1061C>G (p.Ser354Ter)
c.1343C>G (p.Ser448Ter)
n.766C>G
n.1354C>G
c.1160C>G (p.Ser387Ter)
c.950C>G (p.Ser317Ter)
1g.156175108C>TCA342809224SEMA4Ac.1457C>T (p.Ser486Leu)
c.1061C>T (p.Ser354Leu)
c.1343C>T (p.Ser448Leu)
n.766C>T
n.1354C>T
c.1160C>T (p.Ser387Leu)
c.950C>T (p.Ser317Leu)
1g.156175108_156175111delinsCAGGCA1200489026SEMA4Ac.1457_1460delinsCAGG (p.Ser486=)
c.1061_1064delinsCAGG (p.Ser354=)
c.1343_1346delinsCAGG (p.Ser448=)
n.766_769delinsCAGG
n.1354_1357delinsCAGG
c.1160_1163delinsCAGG (p.Ser387=)
c.950_953delinsCAGG (p.Ser317=)
1g.156175109A>CCA421258203SEMA4Ac.1458A>C (p.Ser486=)
c.1062A>C (p.Ser354=)
c.1344A>C (p.Ser448=)
n.767A>C
n.1355A>C
c.1161A>C (p.Ser387=)
c.951A>C (p.Ser317=)
1g.156175109A>GCA421258204SEMA4Ac.1458A>G (p.Ser486=)
c.1062A>G (p.Ser354=)
c.1344A>G (p.Ser448=)
n.767A>G
n.1355A>G
c.1161A>G (p.Ser387=)
c.951A>G (p.Ser317=)
 gnomAD v4
1g.156175109A>TCA421258205SEMA4Ac.1458A>T (p.Ser486=)
c.1062A>T (p.Ser354=)
c.1344A>T (p.Ser448=)
n.767A>T
n.1355A>T
c.1161A>T (p.Ser387=)
c.951A>T (p.Ser317=)
1g.156175112_156175114delCA1008071044SEMA4Ac.1461_1463del (p.Gly488del)
c.1065_1067del (p.Gly356del)
c.1347_1349del (p.Gly450del)
n.770_772del
n.1358_1360del
c.1164_1166del (p.Gly389del)
c.954_956del (p.Gly319del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156175110G>ACA342809225SEMA4Ac.1459G>A (p.Gly487Arg)
c.1063G>A (p.Gly355Arg)
c.1345G>A (p.Gly449Arg)
n.768G>A
n.1356G>A
c.1162G>A (p.Gly388Arg)
c.952G>A (p.Gly318Arg)
1g.156175110G>CCA342809226SEMA4Ac.1459G>C (p.Gly487Arg)
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
c.1345G>C (p.Gly449Arg)
n.768G>C
n.1356G>C
c.1162G>C (p.Gly388Arg)
c.952G>C (p.Gly318Arg)
1g.156175110G>TCA342809227SEMA4Ac.1459G>T (p.Gly487Ter)
c.1063G>T (p.Gly355Ter)
c.1345G>T (p.Gly449Ter)
n.768G>T
n.1356G>T
c.1162G>T (p.Gly388Ter)
c.952G>T (p.Gly318Ter)
1g.156175111G>ACA1155379SEMA4Ac.1460G>A (p.Gly487Glu)
c.1064G>A (p.Gly355Glu)
c.1346G>A (p.Gly449Glu)
n.769G>A
n.1357G>A
c.1163G>A (p.Gly388Glu)
c.953G>A (p.Gly318Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156175111G>CCA342809229SEMA4Ac.1460G>C (p.Gly487Ala)
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.1346G>C (p.Gly449Ala)
n.769G>C
n.1357G>C
c.1163G>C (p.Gly388Ala)
c.953G>C (p.Gly318Ala)
1g.156175111G=CA1200489027SEMA4Ac.1460G= (p.Gly487=)
c.1064G= (p.Gly355=)
c.1346G= (p.Gly449=)
n.769G=
n.1357G=
c.1163G= (p.Gly388=)
c.953G= (p.Gly318=)
1g.156175111G>TCA342809228SEMA4Ac.1460G>T (p.Gly487Val)
c.1064G>T (p.Gly355Val)
c.1346G>T (p.Gly449Val)
n.769G>T
n.1357G>T
c.1163G>T (p.Gly388Val)
c.953G>T (p.Gly318Val)
1g.156175112A>CCA421258206SEMA4Ac.1461A>C (p.Gly487=)
c.1065A>C (p.Gly355=)
c.1347A>C (p.Gly449=)
n.770A>C
n.1358A>C
c.1164A>C (p.Gly388=)
c.954A>C (p.Gly318=)
1g.156175112A>GCA421258207SEMA4Ac.1461A>G (p.Gly487=)
c.1065A>G (p.Gly355=)
c.1347A>G (p.Gly449=)
n.770A>G
n.1358A>G
c.1164A>G (p.Gly388=)
c.954A>G (p.Gly318=)
1g.156175112A>TCA421258208SEMA4Ac.1461A>T (p.Gly487=)
c.1065A>T (p.Gly355=)
c.1347A>T (p.Gly449=)
n.770A>T
n.1358A>T
c.1164A>T (p.Gly388=)
c.954A>T (p.Gly318=)
1g.156175113G>ACA342809230SEMA4Ac.1462G>A (p.Gly488Ser)
c.1066G>A (p.Gly356Ser)
c.1348G>A (p.Gly450Ser)
n.771G>A
n.1359G>A
c.1165G>A (p.Gly389Ser)
c.955G>A (p.Gly319Ser)
1g.156175113G>CCA342809232SEMA4Ac.1462G>C (p.Gly488Arg)
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
c.1348G>C (p.Gly450Arg)
n.771G>C
n.1359G>C
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
c.955G>C (p.Gly319Arg)
1g.156175113G>TCA342809231SEMA4Ac.1462G>T (p.Gly488Cys)
c.1066G>T (p.Gly356Cys)
c.1348G>T (p.Gly450Cys)
n.771G>T
n.1359G>T
c.1165G>T (p.Gly389Cys)
c.955G>T (p.Gly319Cys)
1g.156175114G>ACA342809233SEMA4Ac.1463G>A (p.Gly488Asp)
c.1067G>A (p.Gly356Asp)
c.1349G>A (p.Gly450Asp)
n.772G>A
n.1360G>A
c.1166G>A (p.Gly389Asp)
c.956G>A (p.Gly319Asp)
1g.156175114G>CCA342809234SEMA4Ac.1463G>C (p.Gly488Ala)
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.1349G>C (p.Gly450Ala)
n.772G>C
n.1360G>C
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
c.956G>C (p.Gly319Ala)
1g.156175114G>TCA342809235SEMA4Ac.1463G>T (p.Gly488Val)
c.1067G>T (p.Gly356Val)
c.1349G>T (p.Gly450Val)
n.772G>T
n.1360G>T
c.1166G>T (p.Gly389Val)
c.956G>T (p.Gly319Val)
 dbSNP
1g.156175115T>ACA421258209SEMA4Ac.1464T>A (p.Gly488=)
c.1068T>A (p.Gly356=)
c.1350T>A (p.Gly450=)
n.773T>A
n.1361T>A
c.1167T>A (p.Gly389=)
c.957T>A (p.Gly319=)
 gnomAD v4
1g.156175115T>CCA421258210SEMA4Ac.1464T>C (p.Gly488=)
c.1068T>C (p.Gly356=)
c.1350T>C (p.Gly450=)
n.773T>C
n.1361T>C
c.1167T>C (p.Gly389=)
c.957T>C (p.Gly319=)
1g.156175115T>GCA421258211SEMA4Ac.1464T>G (p.Gly488=)
c.1068T>G (p.Gly356=)
c.1350T>G (p.Gly450=)
n.773T>G
n.1361T>G
c.1167T>G (p.Gly389=)
c.957T>G (p.Gly319=)
1g.156175116G>ACA342809236SEMA4Ac.1465G>A (p.Val489Ile)
c.1069G>A (p.Val357Ile)
c.1351G>A (p.Val451Ile)
n.774G>A
n.1362G>A
c.1168G>A (p.Val390Ile)
c.958G>A (p.Val320Ile)
1g.156175116G>CCA342809237SEMA4Ac.1465G>C (p.Val489Leu)
c.1069G>C (p.Val357Leu)
c.1351G>C (p.Val451Leu)
n.774G>C
n.1362G>C
c.1168G>C (p.Val390Leu)
c.958G>C (p.Val320Leu)
1g.156175116G>TCA342809238SEMA4Ac.1465G>T (p.Val489Phe)
c.1069G>T (p.Val357Phe)
c.1351G>T (p.Val451Phe)
n.774G>T
n.1362G>T
c.1168G>T (p.Val390Phe)
c.958G>T (p.Val320Phe)
 COSMIC
1g.156175117T>ACA342809239SEMA4Ac.1466T>A (p.Val489Asp)
c.1070T>A (p.Val357Asp)
c.1352T>A (p.Val451Asp)
n.775T>A
n.1363T>A
c.1169T>A (p.Val390Asp)
c.959T>A (p.Val320Asp)
1g.156175117T>CCA1155380SEMA4Ac.1466T>C (p.Val489Ala)
c.1070T>C (p.Val357Ala)
c.1352T>C (p.Val451Ala)
n.775T>C
n.1363T>C
c.1169T>C (p.Val390Ala)
c.959T>C (p.Val320Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156175117T>GCA342809240SEMA4Ac.1466T>G (p.Val489Gly)
c.1070T>G (p.Val357Gly)
c.1352T>G (p.Val451Gly)
n.775T>G
n.1363T>G
c.1169T>G (p.Val390Gly)
c.959T>G (p.Val320Gly)
1g.156175117T=CA1200489028SEMA4Ac.1466T= (p.Val489=)
c.1070T= (p.Val357=)
c.1352T= (p.Val451=)
n.775T=
n.1363T=
c.1169T= (p.Val390=)
c.959T= (p.Val320=)
1g.156175118C>ACA421258212SEMA4Ac.1467C>A (p.Val489=)
c.1071C>A (p.Val357=)
c.1353C>A (p.Val451=)
n.776C>A
n.1364C>A
c.1170C>A (p.Val390=)
c.960C>A (p.Val320=)
1g.156175118C>GCA421258214SEMA4Ac.1467C>G (p.Val489=)
c.1071C>G (p.Val357=)
c.1353C>G (p.Val451=)
n.776C>G
n.1364C>G
c.1170C>G (p.Val390=)
c.960C>G (p.Val320=)
1g.156175118C>TCA421258213SEMA4Ac.1467C>T (p.Val489=)
c.1071C>T (p.Val357=)
c.1353C>T (p.Val451=)
n.776C>T
n.1364C>T
c.1170C>T (p.Val390=)
c.960C>T (p.Val320=)
1g.156175119T>ACA342809241SEMA4Ac.1468T>A (p.Trp490Arg)
c.1072T>A (p.Trp358Arg)
c.1354T>A (p.Trp452Arg)
n.777T>A
n.1365T>A
c.1171T>A (p.Trp391Arg)
c.961T>A (p.Trp321Arg)
1g.156175119T>CCA342809242SEMA4Ac.1468T>C (p.Trp490Arg)
c.1072T>C (p.Trp358Arg)
c.1354T>C (p.Trp452Arg)
n.777T>C
n.1365T>C
c.1171T>C (p.Trp391Arg)
c.961T>C (p.Trp321Arg)
 gnomAD v4
1g.156175119T>GCA342809243SEMA4Ac.1468T>G (p.Trp490Gly)
c.1072T>G (p.Trp358Gly)
c.1354T>G (p.Trp452Gly)
n.777T>G
n.1365T>G
c.1171T>G (p.Trp391Gly)
c.961T>G (p.Trp321Gly)
1g.156175120G>ACA342809246SEMA4Ac.1469G>A (p.Trp490Ter)
c.1073G>A (p.Trp358Ter)
c.1355G>A (p.Trp452Ter)
n.778G>A
n.1366G>A
c.1172G>A (p.Trp391Ter)
c.962G>A (p.Trp321Ter)
1g.156175120G>CCA342809244SEMA4Ac.1469G>C (p.Trp490Ser)
c.1073G>C (p.Trp358Ser)
c.1355G>C (p.Trp452Ser)
n.778G>C
n.1366G>C
c.1172G>C (p.Trp391Ser)
c.962G>C (p.Trp321Ser)
1g.156175120G>TCA342809245SEMA4Ac.1469G>T (p.Trp490Leu)
c.1073G>T (p.Trp358Leu)
c.1355G>T (p.Trp452Leu)
n.778G>T
n.1366G>T
c.1172G>T (p.Trp391Leu)
c.962G>T (p.Trp321Leu)
1g.156175121G>ACA342809247SEMA4Ac.1470G>A (p.Trp490Ter)
c.1074G>A (p.Trp358Ter)
c.1356G>A (p.Trp452Ter)
n.779G>A
n.1367G>A
c.1173G>A (p.Trp391Ter)
c.963G>A (p.Trp321Ter)
 gnomAD v4
1g.156175121G>CCA31002952SEMA4Ac.1470G>C (p.Trp490Cys)
c.1074G>C (p.Trp358Cys)
c.1356G>C (p.Trp452Cys)
n.779G>C
n.1367G>C
c.1173G>C (p.Trp391Cys)
c.963G>C (p.Trp321Cys)
 dbSNP
1g.156175121G=CA1200489029SEMA4Ac.1470G= (p.Trp490=)
c.1074G= (p.Trp358=)
c.1356G= (p.Trp452=)
n.779G=
n.1367G=
c.1173G= (p.Trp391=)
c.963G= (p.Trp321=)
1g.156175121G>TCA342809248SEMA4Ac.1470G>T (p.Trp490Cys)
c.1074G>T (p.Trp358Cys)
c.1356G>T (p.Trp452Cys)
n.779G>T
n.1367G>T
c.1173G>T (p.Trp391Cys)
c.963G>T (p.Trp321Cys)
1g.156175122A=CA1200489030SEMA4Ac.1471A= (p.Arg491=)
c.1075A= (p.Arg359=)
c.1357A= (p.Arg453=)
n.780A=
n.1368A=
c.1174A= (p.Arg392=)
c.964A= (p.Arg322=)
1g.156175122A>CCA421258215SEMA4Ac.1471A>C (p.Arg491=)
c.1075A>C (p.Arg359=)
c.1357A>C (p.Arg453=)
n.780A>C
n.1368A>C
c.1174A>C (p.Arg392=)
c.964A>C (p.Arg322=)
1g.156175122A>GCA342809249SEMA4Ac.1471A>G (p.Arg491Gly)
c.1075A>G (p.Arg359Gly)
c.1357A>G (p.Arg453Gly)
n.780A>G
n.1368A>G
c.1174A>G (p.Arg392Gly)
c.964A>G (p.Arg322Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156175122A>TCA342809250SEMA4Ac.1471A>T (p.Arg491Trp)
c.1075A>T (p.Arg359Trp)
c.1357A>T (p.Arg453Trp)
n.780A>T
n.1368A>T
c.1174A>T (p.Arg392Trp)
c.964A>T (p.Arg322Trp)
1g.156175123G>ACA342809251SEMA4Ac.1472G>A (p.Arg491Lys)
c.1076G>A (p.Arg359Lys)
c.1358G>A (p.Arg453Lys)
n.781G>A
n.1369G>A
c.1175G>A (p.Arg392Lys)
c.965G>A (p.Arg322Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156175123G>CCA342809252SEMA4Ac.1472G>C (p.Arg491Thr)
c.1076G>C (p.Arg359Thr)
c.1358G>C (p.Arg453Thr)
n.781G>C
n.1369G>C
c.1175G>C (p.Arg392Thr)
c.965G>C (p.Arg322Thr)
1g.156175123G=CA1200489031SEMA4Ac.1472G= (p.Arg491=)
c.1076G= (p.Arg359=)
c.1358G= (p.Arg453=)
n.781G=
n.1369G=
c.1175G= (p.Arg392=)
c.965G= (p.Arg322=)
1g.156175123G>TCA342809253SEMA4Ac.1472G>T (p.Arg491Met)
c.1076G>T (p.Arg359Met)
c.1358G>T (p.Arg453Met)
n.781G>T
n.1369G>T
c.1175G>T (p.Arg392Met)
c.965G>T (p.Arg322Met)
1g.156175124G>ACA421258216SEMA4Ac.1473G>A (p.Arg491=)
c.1077G>A (p.Arg359=)
c.1359G>A (p.Arg453=)
n.782G>A
n.1370G>A
c.1176G>A (p.Arg392=)
c.966G>A (p.Arg322=)
 COSMIC
1g.156175124G>CCA342809254SEMA4Ac.1473G>C (p.Arg491Ser)
c.1077G>C (p.Arg359Ser)
c.1359G>C (p.Arg453Ser)
n.782G>C
n.1370G>C
c.1176G>C (p.Arg392Ser)
c.966G>C (p.Arg322Ser)
1g.156175124G=CA1200489032SEMA4Ac.1473G= (p.Arg491=)
c.1077G= (p.Arg359=)
c.1359G= (p.Arg453=)
n.782G=
n.1370G=
c.1176G= (p.Arg392=)
c.966G= (p.Arg322=)
1g.156175124G>TCA1155381SEMA4Ac.1473G>T (p.Arg491Ser)
c.1077G>T (p.Arg359Ser)
c.1359G>T (p.Arg453Ser)
n.782G>T
n.1370G>T
c.1176G>T (p.Arg392Ser)
c.966G>T (p.Arg322Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.156175125G>ACA342809257SEMA4Ac.1474G>A (p.Val492Met)
c.1078G>A (p.Val360Met)
c.1360G>A (p.Val454Met)
n.783G>A
n.1371G>A
c.1177G>A (p.Val393Met)
c.967G>A (p.Val323Met)
 ClinVar
1g.156175125G>CCA342809256SEMA4Ac.1474G>C (p.Val492Leu)
c.1078G>C (p.Val360Leu)
c.1360G>C (p.Val454Leu)
n.783G>C
n.1371G>C
c.1177G>C (p.Val393Leu)
c.967G>C (p.Val323Leu)
1g.156175125G>TCA342809255SEMA4Ac.1474G>T (p.Val492Leu)
c.1078G>T (p.Val360Leu)
c.1360G>T (p.Val454Leu)
n.783G>T
n.1371G>T
c.1177G>T (p.Val393Leu)
c.967G>T (p.Val323Leu)
1g.156175126T>ACA342809258SEMA4Ac.1475T>A (p.Val492Glu)
c.1079T>A (p.Val360Glu)
c.1361T>A (p.Val454Glu)
n.784T>A
n.1372T>A
c.1178T>A (p.Val393Glu)
c.968T>A (p.Val323Glu)
1g.156175126T>CCA342809259SEMA4Ac.1475T>C (p.Val492Ala)
c.1079T>C (p.Val360Ala)
c.1361T>C (p.Val454Ala)
n.784T>C
n.1372T>C
c.1178T>C (p.Val393Ala)
c.968T>C (p.Val323Ala)
1g.156175126T>GCA342809260SEMA4Ac.1475T>G (p.Val492Gly)
c.1079T>G (p.Val360Gly)
c.1361T>G (p.Val454Gly)
n.784T>G
n.1372T>G
c.1178T>G (p.Val393Gly)
c.968T>G (p.Val323Gly)
 dbSNP
1g.156175126T=CA1200489033SEMA4Ac.1475T= (p.Val492=)
c.1079T= (p.Val360=)
c.1361T= (p.Val454=)
n.784T=
n.1372T=
c.1178T= (p.Val393=)
c.968T= (p.Val323=)
1g.156175127G>ACA421258217SEMA4Ac.1476G>A (p.Val492=)
c.1080G>A (p.Val360=)
c.1362G>A (p.Val454=)
n.785G>A
n.1373G>A
c.1179G>A (p.Val393=)
c.969G>A (p.Val323=)
 gnomAD v4
1g.156175127G>CCA421258218SEMA4Ac.1476G>C (p.Val492=)
c.1080G>C (p.Val360=)
c.1362G>C (p.Val454=)
n.785G>C
n.1373G>C
c.1179G>C (p.Val393=)
c.969G>C (p.Val323=)
1g.156175127G>TCA421258219SEMA4Ac.1476G>T (p.Val492=)
c.1080G>T (p.Val360=)
c.1362G>T (p.Val454=)
n.785G>T
n.1373G>T
c.1179G>T (p.Val393=)
c.969G>T (p.Val323=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156175128C>ACA342809261SEMA4Ac.1477C>A (p.Pro493Thr)
c.1081C>A (p.Pro361Thr)
c.1363C>A (p.Pro455Thr)
n.786C>A
n.1374C>A
c.1180C>A (p.Pro394Thr)
c.970C>A (p.Pro324Thr)
1g.156175128C>GCA342809262SEMA4Ac.1477C>G (p.Pro493Ala)
c.1081C>G (p.Pro361Ala)
c.1363C>G (p.Pro455Ala)
n.786C>G
n.1374C>G
c.1180C>G (p.Pro394Ala)
c.970C>G (p.Pro324Ala)
1g.156175128C>TCA342809263SEMA4Ac.1477C>T (p.Pro493Ser)
c.1081C>T (p.Pro361Ser)
c.1363C>T (p.Pro455Ser)
n.786C>T
n.1374C>T
c.1180C>T (p.Pro394Ser)
c.970C>T (p.Pro324Ser)
1g.156175131delCA421258220SEMA4Ac.1480del (p.Arg494GlufsTer?)
c.1084del (p.Arg362GlufsTer?)
c.1366del (p.Arg456GlufsTer?)
n.789del
n.1377del
c.1183del (p.Arg395GlufsTer?)
c.973del (p.Arg325GlufsTer?)
1g.156175129C>ACA342809266SEMA4Ac.1478C>A (p.Pro493His)
c.1082C>A (p.Pro361His)
c.1364C>A (p.Pro455His)
n.787C>A
n.1375C>A
c.1181C>A (p.Pro394His)
c.971C>A (p.Pro324His)
1g.156175129C>GCA342809264SEMA4Ac.1478C>G (p.Pro493Arg)
c.1082C>G (p.Pro361Arg)
c.1364C>G (p.Pro455Arg)
n.787C>G
n.1375C>G
c.1181C>G (p.Pro394Arg)
c.971C>G (p.Pro324Arg)
1g.156175129C>TCA342809265SEMA4Ac.1478C>T (p.Pro493Leu)
c.1082C>T (p.Pro361Leu)
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
n.787C>T
n.1375C>T
c.1181C>T (p.Pro394Leu)
c.971C>T (p.Pro324Leu)
1g.156175130C>ACA421258221SEMA4Ac.1479C>A (p.Pro493=)
c.1083C>A (p.Pro361=)
c.1365C>A (p.Pro455=)
n.788C>A
n.1376C>A
c.1182C>A (p.Pro394=)
c.972C>A (p.Pro324=)
1g.156175130C>GCA421258223SEMA4Ac.1479C>G (p.Pro493=)
c.1083C>G (p.Pro361=)
c.1365C>G (p.Pro455=)
n.788C>G
n.1376C>G
c.1182C>G (p.Pro394=)
c.972C>G (p.Pro324=)
1g.156175130C>TCA421258224SEMA4Ac.1479C>T (p.Pro493=)
c.1083C>T (p.Pro361=)
c.1365C>T (p.Pro455=)
n.788C>T
n.1376C>T
c.1182C>T (p.Pro394=)
c.972C>T (p.Pro324=)
1g.156175131C>ACA421258227SEMA4Ac.1480C>A (p.Arg494=)
c.1084C>A (p.Arg362=)
c.1366C>A (p.Arg456=)
n.789C>A
n.1377C>A
c.1183C>A (p.Arg395=)
c.973C>A (p.Arg325=)
1g.156175131C=CA1200489034SEMA4Ac.1480C= (p.Arg494=)
c.1084C= (p.Arg362=)
c.1366C= (p.Arg456=)
n.789C=
n.1377C=
c.1183C= (p.Arg395=)
c.973C= (p.Arg325=)
1g.156175131C>GCA342809267SEMA4Ac.1480C>G (p.Arg494Gly)
c.1084C>G (p.Arg362Gly)
c.1366C>G (p.Arg456Gly)
n.789C>G
n.1377C>G
c.1183C>G (p.Arg395Gly)
c.973C>G (p.Arg325Gly)
1g.156175131C>TCA31002956SEMA4Ac.1480C>T (p.Arg494Ter)
c.1084C>T (p.Arg362Ter)
c.1366C>T (p.Arg456Ter)
n.789C>T
n.1377C>T
c.1183C>T (p.Arg395Ter)
c.973C>T (p.Arg325Ter)
 dbSNP gnomAD v4
1g.156175132G>ACA1155382SEMA4Ac.1481G>A (p.Arg494Gln)
c.1085G>A (p.Arg362Gln)
c.1367G>A (p.Arg456Gln)
n.790G>A
n.1378G>A
c.1184G>A (p.Arg395Gln)
c.974G>A (p.Arg325Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156175132G>CCA342809268SEMA4Ac.1481G>C (p.Arg494Pro)
c.1085G>C (p.Arg362Pro)
c.1367G>C (p.Arg456Pro)
n.790G>C
n.1378G>C
c.1184G>C (p.Arg395Pro)
c.974G>C (p.Arg325Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156175132G=CA1146722342SEMA4Ac.1481G= (p.Arg494=)
c.1085G= (p.Arg362=)
c.1367G= (p.Arg456=)
n.790G=
n.1378G=
c.1184G= (p.Arg395=)
c.974G= (p.Arg325=)
1g.156175132G>TCA342809269SEMA4Ac.1481G>T (p.Arg494Leu)
c.1085G>T (p.Arg362Leu)
c.1367G>T (p.Arg456Leu)
n.790G>T
n.1378G>T
c.1184G>T (p.Arg395Leu)
c.974G>T (p.Arg325Leu)
1g.156175133A>CCA421258229SEMA4Ac.1482A>C (p.Arg494=)
c.1086A>C (p.Arg362=)
c.1368A>C (p.Arg456=)
n.791A>C
n.1379A>C
c.1185A>C (p.Arg395=)
c.975A>C (p.Arg325=)
1g.156175133A>GCA421258230SEMA4Ac.1482A>G (p.Arg494=)
c.1086A>G (p.Arg362=)
c.1368A>G (p.Arg456=)
n.791A>G
n.1379A>G
c.1185A>G (p.Arg395=)
c.975A>G (p.Arg325=)
 gnomAD v4
1g.156175133A>TCA421258231SEMA4Ac.1482A>T (p.Arg494=)
c.1086A>T (p.Arg362=)
c.1368A>T (p.Arg456=)
n.791A>T
n.1379A>T
c.1185A>T (p.Arg395=)
c.975A>T (p.Arg325=)
1g.156175134G>ACA342809270SEMA4Ac.1483G>A (p.Ala495Thr)
c.1087G>A (p.Ala363Thr)
c.1369G>A (p.Ala457Thr)
n.792G>A
n.1380G>A
c.1186G>A (p.Ala396Thr)
c.976G>A (p.Ala326Thr)
1g.156175134G>CCA342809272SEMA4Ac.1483G>C (p.Ala495Pro)
c.1087G>C (p.Ala363Pro)
c.1369G>C (p.Ala457Pro)
n.792G>C
n.1380G>C
c.1186G>C (p.Ala396Pro)
c.976G>C (p.Ala326Pro)
1g.156175134G>TCA342809271SEMA4Ac.1483G>T (p.Ala495Ser)
c.1087G>T (p.Ala363Ser)
c.1369G>T (p.Ala457Ser)
n.792G>T
n.1380G>T
c.1186G>T (p.Ala396Ser)
c.976G>T (p.Ala326Ser)
1g.156175135C>ACA342809273SEMA4Ac.1484C>A (p.Ala495Asp)
c.1088C>A (p.Ala363Asp)
c.1370C>A (p.Ala457Asp)
n.793C>A
n.1381C>A
c.1187C>A (p.Ala396Asp)
c.977C>A (p.Ala326Asp)
1g.156175135C>GCA342809274SEMA4Ac.1484C>G (p.Ala495Gly)
c.1088C>G (p.Ala363Gly)
c.1370C>G (p.Ala457Gly)
n.793C>G
n.1381C>G
c.1187C>G (p.Ala396Gly)
c.977C>G (p.Ala326Gly)
1g.156175135C>TCA342809275SEMA4Ac.1484C>T (p.Ala495Val)
c.1088C>T (p.Ala363Val)
c.1370C>T (p.Ala457Val)
n.793C>T
n.1381C>T
c.1187C>T (p.Ala396Val)
c.977C>T (p.Ala326Val)
1g.156175136C>ACA421258235SEMA4Ac.1485C>A (p.Ala495=)
c.1089C>A (p.Ala363=)
c.1371C>A (p.Ala457=)
n.794C>A
n.1382C>A
c.1188C>A (p.Ala396=)
c.978C>A (p.Ala326=)
1g.156175136C>GCA421258236SEMA4Ac.1485C>G (p.Ala495=)
c.1089C>G (p.Ala363=)
c.1371C>G (p.Ala457=)
n.794C>G
n.1382C>G
c.1188C>G (p.Ala396=)
c.978C>G (p.Ala326=)
1g.156175136C>TCA421258237SEMA4Ac.1485C>T (p.Ala495=)
c.1089C>T (p.Ala363=)
c.1371C>T (p.Ala457=)
n.794C>T
n.1382C>T
c.1188C>T (p.Ala396=)
c.978C>T (p.Ala326=)
1g.156175137A>CCA342809276SEMA4Ac.1486A>C (p.Asn496His)
c.1090A>C (p.Asn364His)
c.1372A>C (p.Asn458His)
n.795A>C
n.1383A>C
c.1189A>C (p.Asn397His)
c.979A>C (p.Asn327His)
1g.156175137A>GCA342809277SEMA4Ac.1486A>G (p.Asn496Asp)
c.1090A>G (p.Asn364Asp)
c.1372A>G (p.Asn458Asp)
n.795A>G
n.1383A>G
c.1189A>G (p.Asn397Asp)
c.979A>G (p.Asn327Asp)
1g.156175137A>TCA342809278SEMA4Ac.1486A>T (p.Asn496Tyr)
c.1090A>T (p.Asn364Tyr)
c.1372A>T (p.Asn458Tyr)
n.795A>T
n.1383A>T
c.1189A>T (p.Asn397Tyr)
c.979A>T (p.Asn327Tyr)
1g.156175138A>CCA342809279SEMA4Ac.1487A>C (p.Asn496Thr)
c.1091A>C (p.Asn364Thr)
c.1373A>C (p.Asn458Thr)
n.796A>C
n.1384A>C
c.1190A>C (p.Asn397Thr)
c.980A>C (p.Asn327Thr)
1g.156175138A>GCA342809280SEMA4Ac.1487A>G (p.Asn496Ser)
c.1091A>G (p.Asn364Ser)
c.1373A>G (p.Asn458Ser)
n.796A>G
n.1384A>G
c.1190A>G (p.Asn397Ser)
c.980A>G (p.Asn327Ser)
1g.156175138A>TCA342809281SEMA4Ac.1487A>T (p.Asn496Ile)
c.1091A>T (p.Asn364Ile)
c.1373A>T (p.Asn458Ile)
n.796A>T
n.1384A>T
c.1190A>T (p.Asn397Ile)
c.980A>T (p.Asn327Ile)
1g.156175139C>ACA342809283SEMA4Ac.1488C>A (p.Asn496Lys)
c.1092C>A (p.Asn364Lys)
c.1374C>A (p.Asn458Lys)
n.797C>A
n.1385C>A
c.1191C>A (p.Asn397Lys)
c.981C>A (p.Asn327Lys)
 ClinVar
1g.156175139C>GCA342809284SEMA4Ac.1488C>G (p.Asn496Lys)
c.1092C>G (p.Asn364Lys)
c.1374C>G (p.Asn458Lys)
n.797C>G
n.1385C>G
c.1191C>G (p.Asn397Lys)
c.981C>G (p.Asn327Lys)
1g.156175139C>TCA421258239SEMA4Ac.1488C>T (p.Asn496=)
c.1092C>T (p.Asn364=)
c.1374C>T (p.Asn458=)
n.797C>T
n.1385C>T
c.1191C>T (p.Asn397=)
c.981C>T (p.Asn327=)
 ClinVar dbSNP
1g.156175140T>ACA342809286SEMA4Ac.1489T>A (p.Cys497Ser)
c.1093T>A (p.Cys365Ser)
c.1375T>A (p.Cys459Ser)
n.798T>A
n.1386T>A
c.1192T>A (p.Cys398Ser)
c.982T>A (p.Cys328Ser)
1g.156175140T>CCA342809287SEMA4Ac.1489T>C (p.Cys497Arg)
c.1093T>C (p.Cys365Arg)
c.1375T>C (p.Cys459Arg)
n.798T>C
n.1386T>C
c.1192T>C (p.Cys398Arg)
c.982T>C (p.Cys328Arg)
 gnomAD v4
1g.156175140T>GCA342809285SEMA4Ac.1489T>G (p.Cys497Gly)
c.1093T>G (p.Cys365Gly)
c.1375T>G (p.Cys459Gly)
n.798T>G
n.1386T>G
c.1192T>G (p.Cys398Gly)
c.982T>G (p.Cys328Gly)
 dbSNP
1g.156175140T=CA1200489035SEMA4Ac.1489T= (p.Cys497=)
c.1093T= (p.Cys365=)
c.1375T= (p.Cys459=)
n.798T=
n.1386T=
c.1192T= (p.Cys398=)
c.982T= (p.Cys328=)
1g.156175141G>ACA1155383SEMA4Ac.1490G>A (p.Cys497Tyr)
c.1094G>A (p.Cys365Tyr)
c.1376G>A (p.Cys459Tyr)
n.799G>A
n.1387G>A
c.1193G>A (p.Cys398Tyr)
c.983G>A (p.Cys328Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156175141G>CCA342809288SEMA4Ac.1490G>C (p.Cys497Ser)
c.1094G>C (p.Cys365Ser)
c.1376G>C (p.Cys459Ser)
n.799G>C
n.1387G>C
c.1193G>C (p.Cys398Ser)
c.983G>C (p.Cys328Ser)
1g.156175141G=CA1200489036SEMA4Ac.1490G= (p.Cys497=)
c.1094G= (p.Cys365=)
c.1376G= (p.Cys459=)
n.799G=
n.1387G=
c.1193G= (p.Cys398=)
c.983G= (p.Cys328=)
1g.156175141G>TCA342809289SEMA4Ac.1490G>T (p.Cys497Phe)
c.1094G>T (p.Cys365Phe)
c.1376G>T (p.Cys459Phe)
n.799G>T
n.1387G>T
c.1193G>T (p.Cys398Phe)
c.983G>T (p.Cys328Phe)
 COSMIC
1g.156175142T>ACA342809290SEMA4Ac.1491T>A (p.Cys497Ter)
c.1095T>A (p.Cys365Ter)
c.1377T>A (p.Cys459Ter)
n.800T>A
n.1388T>A
c.1194T>A (p.Cys398Ter)
c.984T>A (p.Cys328Ter)
1g.156175142T>CCA421258241SEMA4Ac.1491T>C (p.Cys497=)
c.1095T>C (p.Cys365=)
c.1377T>C (p.Cys459=)
n.800T>C
n.1388T>C
c.1194T>C (p.Cys398=)
c.984T>C (p.Cys328=)
1g.156175142T>GCA342809291SEMA4Ac.1491T>G (p.Cys497Trp)
c.1095T>G (p.Cys365Trp)
c.1377T>G (p.Cys459Trp)
n.800T>G
n.1388T>G
c.1194T>G (p.Cys398Trp)
c.984T>G (p.Cys328Trp)
1g.156175143A=CA1200489037SEMA4Ac.1492A= (p.Ser498=)
c.1096A= (p.Ser366=)
c.1378A= (p.Ser460=)
n.801A=
n.1389A=
c.1195A= (p.Ser399=)
c.985A= (p.Ser329=)
1g.156175143A>CCA342809292SEMA4Ac.1492A>C (p.Ser498Arg)
c.1096A>C (p.Ser366Arg)
c.1378A>C (p.Ser460Arg)
n.801A>C
n.1389A>C
c.1195A>C (p.Ser399Arg)
c.985A>C (p.Ser329Arg)
1g.156175143A>GCA342809293SEMA4Ac.1492A>G (p.Ser498Gly)
c.1096A>G (p.Ser366Gly)
c.1378A>G (p.Ser460Gly)
n.801A>G
n.1389A>G
c.1195A>G (p.Ser399Gly)
c.985A>G (p.Ser329Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156175143A>TCA342809294SEMA4Ac.1492A>T (p.Ser498Cys)
c.1096A>T (p.Ser366Cys)
c.1378A>T (p.Ser460Cys)
n.801A>T
n.1389A>T
c.1195A>T (p.Ser399Cys)
c.985A>T (p.Ser329Cys)
1g.156175144G>ACA1155384SEMA4Ac.1493G>A (p.Ser498Asn)
c.1097G>A (p.Ser366Asn)
c.1379G>A (p.Ser460Asn)
n.802G>A
n.1390G>A
c.1196G>A (p.Ser399Asn)
c.986G>A (p.Ser329Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC
1g.156175144G>CCA342809295SEMA4Ac.1493G>C (p.Ser498Thr)
c.1097G>C (p.Ser366Thr)
c.1379G>C (p.Ser460Thr)
n.802G>C
n.1390G>C
c.1196G>C (p.Ser399Thr)
c.986G>C (p.Ser329Thr)
1g.156175144G=CA1200489038SEMA4Ac.1493G= (p.Ser498=)
c.1097G= (p.Ser366=)
c.1379G= (p.Ser460=)
n.802G=
n.1390G=
c.1196G= (p.Ser399=)
c.986G= (p.Ser329=)
1g.156175144G>TCA342809296SEMA4Ac.1493G>T (p.Ser498Ile)
c.1097G>T (p.Ser366Ile)
c.1379G>T (p.Ser460Ile)
n.802G>T
n.1390G>T
c.1196G>T (p.Ser399Ile)
c.986G>T (p.Ser329Ile)
1g.156175145T>ACA342809297SEMA4Ac.1494T>A (p.Ser498Arg)
c.1098T>A (p.Ser366Arg)
c.1380T>A (p.Ser460Arg)
n.803T>A
n.1391T>A
c.1197T>A (p.Ser399Arg)
c.987T>A (p.Ser329Arg)
1g.156175145T>CCA421258243SEMA4Ac.1494T>C (p.Ser498=)
c.1098T>C (p.Ser366=)
c.1380T>C (p.Ser460=)
n.803T>C
n.1391T>C
c.1197T>C (p.Ser399=)
c.987T>C (p.Ser329=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156175145T>GCA342809298SEMA4Ac.1494T>G (p.Ser498Arg)
c.1098T>G (p.Ser366Arg)
c.1380T>G (p.Ser460Arg)
n.803T>G
n.1391T>G
c.1197T>G (p.Ser399Arg)
c.987T>G (p.Ser329Arg)
1g.156175146G>ACA342809299SEMA4Ac.1495G>A (p.Val499Ile)
c.1099G>A (p.Val367Ile)
c.1381G>A (p.Val461Ile)
n.804G>A
n.1392G>A
c.1198G>A (p.Val400Ile)
c.988G>A (p.Val330Ile)
1g.156175146G>CCA342809300SEMA4Ac.1495G>C (p.Val499Leu)
c.1099G>C (p.Val367Leu)
c.1381G>C (p.Val461Leu)
n.804G>C
n.1392G>C
c.1198G>C (p.Val400Leu)
c.988G>C (p.Val330Leu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.156175146G=CA1200489039SEMA4Ac.1495G= (p.Val499=)
c.1099G= (p.Val367=)
c.1381G= (p.Val461=)
n.804G=
n.1392G=
c.1198G= (p.Val400=)
c.988G= (p.Val330=)
1g.156175146G>TCA342809301SEMA4Ac.1495G>T (p.Val499Phe)
c.1099G>T (p.Val367Phe)
c.1381G>T (p.Val461Phe)
n.804G>T
n.1392G>T
c.1198G>T (p.Val400Phe)
c.988G>T (p.Val330Phe)
1g.156175147T>ACA342809302SEMA4Ac.1496T>A (p.Val499Asp)
c.1100T>A (p.Val367Asp)
c.1382T>A (p.Val461Asp)
n.805T>A
n.1393T>A
c.1199T>A (p.Val400Asp)
c.989T>A (p.Val330Asp)
1g.156175147T>CCA342809304SEMA4Ac.1496T>C (p.Val499Ala)
c.1100T>C (p.Val367Ala)
c.1382T>C (p.Val461Ala)
n.805T>C
n.1393T>C
c.1199T>C (p.Val400Ala)
c.989T>C (p.Val330Ala)
1g.156175147T>GCA342809303SEMA4Ac.1496T>G (p.Val499Gly)
c.1100T>G (p.Val367Gly)
c.1382T>G (p.Val461Gly)
n.805T>G
n.1393T>G
c.1199T>G (p.Val400Gly)
c.989T>G (p.Val330Gly)
1g.156175148C>ACA421258247SEMA4Ac.1497C>A (p.Val499=)
c.1101C>A (p.Val367=)
c.1383C>A (p.Val461=)
n.806C>A
n.1394C>A
c.1200C>A (p.Val400=)
c.990C>A (p.Val330=)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.156175148C=CA1200489040SEMA4Ac.1497C= (p.Val499=)
c.1101C= (p.Val367=)
c.1383C= (p.Val461=)
n.806C=
n.1394C=
c.1200C= (p.Val400=)
c.990C= (p.Val330=)
1g.156175148C>GCA421258248SEMA4Ac.1497C>G (p.Val499=)
c.1101C>G (p.Val367=)
c.1383C>G (p.Val461=)
n.806C>G
n.1394C>G
c.1200C>G (p.Val400=)
c.990C>G (p.Val330=)
 dbSNP
1g.156175148C>TCA421258249SEMA4Ac.1497C>T (p.Val499=)
c.1101C>T (p.Val367=)
c.1383C>T (p.Val461=)
n.806C>T
n.1394C>T
c.1200C>T (p.Val400=)
c.990C>T (p.Val330=)
 ClinVar dbSNP
1g.156175149T>ACA342809305SEMA4Ac.1498T>A (p.Tyr500Asn)
c.1102T>A (p.Tyr368Asn)
c.1384T>A (p.Tyr462Asn)
n.807T>A
n.1395T>A
c.1201T>A (p.Tyr401Asn)
c.991T>A (p.Tyr331Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156175149T>CCA342809306SEMA4Ac.1498T>C (p.Tyr500His)
c.1102T>C (p.Tyr368His)
c.1384T>C (p.Tyr462His)
n.807T>C
n.1395T>C
c.1201T>C (p.Tyr401His)
c.991T>C (p.Tyr331His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156175149T>GCA342809307SEMA4Ac.1498T>G (p.Tyr500Asp)
c.1102T>G (p.Tyr368Asp)
c.1384T>G (p.Tyr462Asp)
n.807T>G
n.1395T>G
c.1201T>G (p.Tyr401Asp)
c.991T>G (p.Tyr331Asp)
1g.156175149T=CA1200489041SEMA4Ac.1498T= (p.Tyr500=)
c.1102T= (p.Tyr368=)
c.1384T= (p.Tyr462=)
n.807T=
n.1395T=
c.1201T= (p.Tyr401=)
c.991T= (p.Tyr331=)
1g.156175150A=CA1200489042SEMA4Ac.1499A= (p.Tyr500=)
c.1103A= (p.Tyr368=)
c.1385A= (p.Tyr462=)
n.808A=
n.1396A=
c.1202A= (p.Tyr401=)
c.992A= (p.Tyr331=)
1g.156175150A>CCA342809308SEMA4Ac.1499A>C (p.Tyr500Ser)
c.1103A>C (p.Tyr368Ser)
c.1385A>C (p.Tyr462Ser)
n.808A>C
n.1396A>C
c.1202A>C (p.Tyr401Ser)
c.992A>C (p.Tyr331Ser)
1g.156175150A>GCA31002959SEMA4Ac.1499A>G (p.Tyr500Cys)
c.1103A>G (p.Tyr368Cys)
c.1385A>G (p.Tyr462Cys)
n.808A>G
n.1396A>G
c.1202A>G (p.Tyr401Cys)
c.992A>G (p.Tyr331Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156175150A>TCA342809309SEMA4Ac.1499A>T (p.Tyr500Phe)
c.1103A>T (p.Tyr368Phe)
c.1385A>T (p.Tyr462Phe)
n.808A>T
n.1396A>T
c.1202A>T (p.Tyr401Phe)
c.992A>T (p.Tyr331Phe)
1g.156175151T>ACA342809310SEMA4Ac.1500T>A (p.Tyr500Ter)
c.1104T>A (p.Tyr368Ter)
c.1386T>A (p.Tyr462Ter)
n.809T>A
n.1397T>A
c.1203T>A (p.Tyr401Ter)
c.993T>A (p.Tyr331Ter)
1g.156175151T>CCA421258252SEMA4Ac.1500T>C (p.Tyr500=)
c.1104T>C (p.Tyr368=)
c.1386T>C (p.Tyr462=)
n.809T>C
n.1397T>C
c.1203T>C (p.Tyr401=)
c.993T>C (p.Tyr331=)
1g.156175151T>GCA342809311SEMA4Ac.1500T>G (p.Tyr500Ter)
c.1104T>G (p.Tyr368Ter)
c.1386T>G (p.Tyr462Ter)
n.809T>G
n.1397T>G
c.1203T>G (p.Tyr401Ter)
c.993T>G (p.Tyr331Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156175152G>ACA342809312SEMA4Ac.1501G>A (p.Glu501Lys)
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
c.1387G>A (p.Glu463Lys)
n.810G>A
n.1398G>A
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
c.994G>A (p.Glu332Lys)
1g.156175152G>CCA342809313SEMA4Ac.1501G>C (p.Glu501Gln)
c.1105G>C (p.Glu369Gln)
c.1387G>C (p.Glu463Gln)
n.810G>C
n.1398G>C
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
c.994G>C (p.Glu332Gln)
1g.156175152G>TCA342809314SEMA4Ac.1501G>T (p.Glu501Ter)
c.1105G>T (p.Glu369Ter)
c.1387G>T (p.Glu463Ter)
n.810G>T
n.1398G>T
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
c.994G>T (p.Glu332Ter)
1g.156175153A>CCA342809315SEMA4Ac.1502A>C (p.Glu501Ala)
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
c.1388A>C (p.Glu463Ala)
n.811A>C
n.1399A>C
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
c.995A>C (p.Glu332Ala)
1g.156175153A>GCA342809317SEMA4Ac.1502A>G (p.Glu501Gly)
c.1106A>G (p.Glu369Gly)
c.1388A>G (p.Glu463Gly)
n.811A>G
n.1399A>G
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
c.995A>G (p.Glu332Gly)
1g.156175153A>TCA342809316SEMA4Ac.1502A>T (p.Glu501Val)
c.1106A>T (p.Glu369Val)
c.1388A>T (p.Glu463Val)
n.811A>T
n.1399A>T
c.1205A>T (p.Glu402Val)
c.995A>T (p.Glu332Val)
1g.156175154G>ACA421258256SEMA4Ac.1503G>A (p.Glu501=)
c.1107G>A (p.Glu369=)
c.1389G>A (p.Glu463=)
n.812G>A
n.1400G>A
c.1206G>A (p.Glu402=)
c.996G>A (p.Glu332=)
1g.156175154G>CCA342809318SEMA4Ac.1503G>C (p.Glu501Asp)
c.1107G>C (p.Glu369Asp)
c.1389G>C (p.Glu463Asp)
n.812G>C
n.1400G>C
c.1206G>C (p.Glu402Asp)
c.996G>C (p.Glu332Asp)
1g.156175154G>TCA342809319SEMA4Ac.1503G>T (p.Glu501Asp)
c.1107G>T (p.Glu369Asp)
c.1389G>T (p.Glu463Asp)
n.812G>T
n.1400G>T
c.1206G>T (p.Glu402Asp)
c.996G>T (p.Glu332Asp)
1g.156175155A>CCA342809322SEMA4Ac.1504A>C (p.Ser502Arg)
c.1108A>C (p.Ser370Arg)
c.1390A>C (p.Ser464Arg)
n.813A>C
n.1401A>C
c.1207A>C (p.Ser403Arg)
c.997A>C (p.Ser333Arg)
1g.156175155A>GCA342809324SEMA4Ac.1504A>G (p.Ser502Gly)
c.1108A>G (p.Ser370Gly)
c.1390A>G (p.Ser464Gly)
n.813A>G
n.1401A>G
c.1207A>G (p.Ser403Gly)
c.997A>G (p.Ser333Gly)
1g.156175155A>TCA342809326SEMA4Ac.1504A>T (p.Ser502Cys)
c.1108A>T (p.Ser370Cys)
c.1390A>T (p.Ser464Cys)
n.813A>T
n.1401A>T
c.1207A>T (p.Ser403Cys)
c.997A>T (p.Ser333Cys)
 gnomAD v4
1g.156175156G>ACA342809329SEMA4Ac.1505G>A (p.Ser502Asn)
c.1109G>A (p.Ser370Asn)
c.1391G>A (p.Ser464Asn)
n.814G>A
n.1402G>A
c.1208G>A (p.Ser403Asn)
c.998G>A (p.Ser333Asn)
1g.156175156G>CCA342809331SEMA4Ac.1505G>C (p.Ser502Thr)
c.1109G>C (p.Ser370Thr)
c.1391G>C (p.Ser464Thr)
n.814G>C
n.1402G>C
c.1208G>C (p.Ser403Thr)
c.998G>C (p.Ser333Thr)
1g.156175156G>TCA342809333SEMA4Ac.1505G>T (p.Ser502Ile)
c.1109G>T (p.Ser370Ile)
c.1391G>T (p.Ser464Ile)
n.814G>T
n.1402G>T
c.1208G>T (p.Ser403Ile)
c.998G>T (p.Ser333Ile)
1g.156175157C>ACA342809336SEMA4Ac.1506C>A (p.Ser502Arg)
c.1110C>A (p.Ser370Arg)
c.1392C>A (p.Ser464Arg)
n.815C>A
n.1403C>A
c.1209C>A (p.Ser403Arg)
c.999C>A (p.Ser333Arg)
1g.156175157C>GCA342809338SEMA4Ac.1506C>G (p.Ser502Arg)
c.1110C>G (p.Ser370Arg)
c.1392C>G (p.Ser464Arg)
n.815C>G
n.1403C>G
c.1209C>G (p.Ser403Arg)
c.999C>G (p.Ser333Arg)
1g.156175157C>TCA421258260SEMA4Ac.1506C>T (p.Ser502=)
c.1110C>T (p.Ser370=)
c.1392C>T (p.Ser464=)
n.815C>T
n.1403C>T
c.1209C>T (p.Ser403=)
c.999C>T (p.Ser333=)
1g.156175158T>ACA342809342SEMA4Ac.1507T>A (p.Cys503Ser)
c.1111T>A (p.Cys371Ser)
c.1393T>A (p.Cys465Ser)
n.816T>A
n.1404T>A
c.1210T>A (p.Cys404Ser)
c.1000T>A (p.Cys334Ser)
1g.156175158T>CCA342809344SEMA4Ac.1507T>C (p.Cys503Arg)
c.1111T>C (p.Cys371Arg)
c.1393T>C (p.Cys465Arg)
n.816T>C
n.1404T>C
c.1210T>C (p.Cys404Arg)
c.1000T>C (p.Cys334Arg)
1g.156175158T>GCA342809346SEMA4Ac.1507T>G (p.Cys503Gly)
c.1111T>G (p.Cys371Gly)
c.1393T>G (p.Cys465Gly)
n.816T>G
n.1404T>G
c.1210T>G (p.Cys404Gly)
c.1000T>G (p.Cys334Gly)
1g.156175159G>ACA342809349SEMA4Ac.1508G>A (p.Cys503Tyr)
c.1112G>A (p.Cys371Tyr)
c.1394G>A (p.Cys465Tyr)
n.817G>A
n.1405G>A
c.1211G>A (p.Cys404Tyr)
c.1001G>A (p.Cys334Tyr)
 gnomAD v4
1g.156175159G>CCA342809353SEMA4Ac.1508G>C (p.Cys503Ser)
c.1112G>C (p.Cys371Ser)
c.1394G>C (p.Cys465Ser)
n.817G>C
n.1405G>C
c.1211G>C (p.Cys404Ser)
c.1001G>C (p.Cys334Ser)
1g.156175159G>TCA342809351SEMA4Ac.1508G>T (p.Cys503Phe)
c.1112G>T (p.Cys371Phe)
c.1394G>T (p.Cys465Phe)
n.817G>T
n.1405G>T
c.1211G>T (p.Cys404Phe)
c.1001G>T (p.Cys334Phe)
1g.156175160T>ACA342809356SEMA4Ac.1509T>A (p.Cys503Ter)
c.1113T>A (p.Cys371Ter)
c.1395T>A (p.Cys465Ter)
n.818T>A
n.1406T>A
c.1212T>A (p.Cys404Ter)
c.1002T>A (p.Cys334Ter)
 gnomAD v4
1g.156175160T>CCA421258262SEMA4Ac.1509T>C (p.Cys503=)
c.1113T>C (p.Cys371=)
c.1395T>C (p.Cys465=)
n.818T>C
n.1406T>C
c.1212T>C (p.Cys404=)
c.1002T>C (p.Cys334=)
1g.156175160T>GCA342809358SEMA4Ac.1509T>G (p.Cys503Trp)
c.1113T>G (p.Cys371Trp)
c.1395T>G (p.Cys465Trp)
n.818T>G
n.1406T>G
c.1212T>G (p.Cys404Trp)
c.1002T>G (p.Cys334Trp)
1g.156175161G>ACA342809360SEMA4Ac.1510G>A (p.Val504Met)
c.1114G>A (p.Val372Met)
c.1396G>A (p.Val466Met)
n.819G>A
n.1407G>A
c.1213G>A (p.Val405Met)
c.1003G>A (p.Val335Met)
1g.156175161G>CCA342809361SEMA4Ac.1510G>C (p.Val504Leu)
c.1114G>C (p.Val372Leu)
c.1396G>C (p.Val466Leu)
n.819G>C
n.1407G>C
c.1213G>C (p.Val405Leu)
c.1003G>C (p.Val335Leu)
1g.156175161G>TCA342809363SEMA4Ac.1510G>T (p.Val504Leu)
c.1114G>T (p.Val372Leu)
c.1396G>T (p.Val466Leu)
n.819G>T
n.1407G>T
c.1213G>T (p.Val405Leu)
c.1003G>T (p.Val335Leu)
1g.156175162T>ACA342809366SEMA4Ac.1511T>A (p.Val504Glu)
c.1115T>A (p.Val372Glu)
c.1397T>A (p.Val466Glu)
n.820T>A
n.1408T>A
c.1214T>A (p.Val405Glu)
c.1004T>A (p.Val335Glu)
1g.156175162T>CCA342809368SEMA4Ac.1511T>C (p.Val504Ala)
c.1115T>C (p.Val372Ala)
c.1397T>C (p.Val466Ala)
n.820T>C
n.1408T>C
c.1214T>C (p.Val405Ala)
c.1004T>C (p.Val335Ala)
1g.156175162T>GCA342809370SEMA4Ac.1511T>G (p.Val504Gly)
c.1115T>G (p.Val372Gly)
c.1397T>G (p.Val466Gly)
n.820T>G
n.1408T>G
c.1214T>G (p.Val405Gly)
c.1004T>G (p.Val335Gly)
1g.156175163G>ACA421258264SEMA4Ac.1512G>A (p.Val504=)
c.1116G>A (p.Val372=)
c.1398G>A (p.Val466=)
n.821G>A
n.1409G>A
c.1215G>A (p.Val405=)
c.1005G>A (p.Val335=)
1g.156175163G>CCA421258265SEMA4Ac.1512G>C (p.Val504=)
c.1116G>C (p.Val372=)
c.1398G>C (p.Val466=)
n.821G>C
n.1409G>C
c.1215G>C (p.Val405=)
c.1005G>C (p.Val335=)
1g.156175163G>TCA421258266SEMA4Ac.1512G>T (p.Val504=)
c.1116G>T (p.Val372=)
c.1398G>T (p.Val466=)
n.821G>T
n.1409G>T
c.1215G>T (p.Val405=)
c.1005G>T (p.Val335=)
1g.156175164G>ACA342809372SEMA4Ac.1513G>A (p.Asp505Asn)
c.1117G>A (p.Asp373Asn)
c.1399G>A (p.Asp467Asn)
n.822G>A
n.1410G>A
c.1216G>A (p.Asp406Asn)
c.1006G>A (p.Asp336Asn)
1g.156175164G>CCA342809374SEMA4Ac.1513G>C (p.Asp505His)
c.1117G>C (p.Asp373His)
c.1399G>C (p.Asp467His)
n.822G>C
n.1410G>C
c.1216G>C (p.Asp406His)
c.1006G>C (p.Asp336His)
1g.156175164G>TCA342809377SEMA4Ac.1513G>T (p.Asp505Tyr)
c.1117G>T (p.Asp373Tyr)
c.1399G>T (p.Asp467Tyr)
n.822G>T
n.1410G>T
c.1216G>T (p.Asp406Tyr)
c.1006G>T (p.Asp336Tyr)
 gnomAD v4
1g.156175165A=CA1148732827SEMA4Ac.1514A= (p.Asp505=)
c.1118A= (p.Asp373=)
c.1400A= (p.Asp467=)
n.823A=
n.1411A=
c.1217A= (p.Asp406=)
c.1007A= (p.Asp336=)
1g.156175165A>CCA342809383SEMA4Ac.1514A>C (p.Asp505Ala)
c.1118A>C (p.Asp373Ala)
c.1400A>C (p.Asp467Ala)
n.823A>C
n.1411A>C
c.1217A>C (p.Asp406Ala)
c.1007A>C (p.Asp336Ala)
1g.156175165A>GCA1155385SEMA4Ac.1514A>G (p.Asp505Gly)
c.1118A>G (p.Asp373Gly)
c.1400A>G (p.Asp467Gly)
n.823A>G
n.1411A>G
c.1217A>G (p.Asp406Gly)
c.1007A>G (p.Asp336Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156175165A>TCA342809381SEMA4Ac.1514A>T (p.Asp505Val)
c.1118A>T (p.Asp373Val)
c.1400A>T (p.Asp467Val)
n.823A>T
n.1411A>T
c.1217A>T (p.Asp406Val)
c.1007A>T (p.Asp336Val)
1g.156175166C>ACA342809388SEMA4Ac.1515C>A (p.Asp505Glu)
c.1119C>A (p.Asp373Glu)
c.1401C>A (p.Asp467Glu)
n.824C>A
n.1412C>A
c.1218C>A (p.Asp406Glu)
c.1008C>A (p.Asp336Glu)
1g.156175166C>GCA342809386SEMA4Ac.1515C>G (p.Asp505Glu)
c.1119C>G (p.Asp373Glu)
c.1401C>G (p.Asp467Glu)
n.824C>G
n.1412C>G
c.1218C>G (p.Asp406Glu)
c.1008C>G (p.Asp336Glu)
1g.156175166C>TCA421258269SEMA4Ac.1515C>T (p.Asp505=)
c.1119C>T (p.Asp373=)
c.1401C>T (p.Asp467=)
n.824C>T
n.1412C>T
c.1218C>T (p.Asp406=)
c.1008C>T (p.Asp336=)
1g.156175166_156175168delinsCTGCA1200489043SEMA4Ac.1515_1517delinsCTG (p.Asp505=)
c.1119_1121delinsCTG (p.Asp373=)
c.1401_1403delinsCTG (p.Asp467=)
n.824_826delinsCTG
n.1412_1414delinsCTG
c.1218_1220delinsCTG (p.Asp406=)
c.1008_1010delinsCTG (p.Asp336=)
1g.156175167T>ACA342809391SEMA4Ac.1516T>A (p.Cys506Ser)
c.1120T>A (p.Cys374Ser)
c.1402T>A (p.Cys468Ser)
n.825T>A
n.1413T>A
c.1219T>A (p.Cys407Ser)
c.1009T>A (p.Cys337Ser)
 gnomAD v4
1g.156175167T>CCA342809393SEMA4Ac.1516T>C (p.Cys506Arg)
c.1120T>C (p.Cys374Arg)
c.1402T>C (p.Cys468Arg)
n.825T>C
n.1413T>C
c.1219T>C (p.Cys407Arg)
c.1009T>C (p.Cys337Arg)
1g.156175167T>GCA342809395SEMA4Ac.1516T>G (p.Cys506Gly)
c.1120T>G (p.Cys374Gly)
c.1402T>G (p.Cys468Gly)
n.825T>G
n.1413T>G
c.1219T>G (p.Cys407Gly)
c.1009T>G (p.Cys337Gly)
1g.156175170_156175171delCA1155386SEMA4Ac.1519_1520del (p.Val507ProfsTer12)
c.1123_1124del (p.Val375ProfsTer12)
c.1405_1406del (p.Val469ProfsTer12)
n.828_829del
n.1416_1417del
c.1222_1223del (p.Val408ProfsTer12)
c.1012_1013del (p.Val338ProfsTer12)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156175168G>ACA342809400SEMA4Ac.1517G>A (p.Cys506Tyr)
c.1121G>A (p.Cys374Tyr)
c.1403G>A (p.Cys468Tyr)
n.826G>A
n.1414G>A
c.1220G>A (p.Cys407Tyr)
c.1010G>A (p.Cys337Tyr)
1g.156175168G>CCA342809403SEMA4Ac.1517G>C (p.Cys506Ser)
c.1121G>C (p.Cys374Ser)
c.1403G>C (p.Cys468Ser)
n.826G>C
n.1414G>C
c.1220G>C (p.Cys407Ser)
c.1010G>C (p.Cys337Ser)
1g.156175168G>TCA342809405SEMA4Ac.1517G>T (p.Cys506Phe)
c.1121G>T (p.Cys374Phe)
c.1403G>T (p.Cys468Phe)
n.826G>T
n.1414G>T
c.1220G>T (p.Cys407Phe)
c.1010G>T (p.Cys337Phe)
1g.156175169T>ACA342809408SEMA4Ac.1518T>A (p.Cys506Ter)
c.1122T>A (p.Cys374Ter)
c.1404T>A (p.Cys468Ter)
n.827T>A
n.1415T>A
c.1221T>A (p.Cys407Ter)
c.1011T>A (p.Cys337Ter)
1g.156175169T>CCA421258272SEMA4Ac.1518T>C (p.Cys506=)
c.1122T>C (p.Cys374=)
c.1404T>C (p.Cys468=)
n.827T>C
n.1415T>C
c.1221T>C (p.Cys407=)
c.1011T>C (p.Cys337=)
1g.156175169T>GCA342809410SEMA4Ac.1518T>G (p.Cys506Trp)
c.1122T>G (p.Cys374Trp)
c.1404T>G (p.Cys468Trp)
n.827T>G
n.1415T>G
c.1221T>G (p.Cys407Trp)
c.1011T>G (p.Cys337Trp)
1g.156175170G>ACA342809413SEMA4Ac.1519G>A (p.Val507Ile)
c.1123G>A (p.Val375Ile)
c.1405G>A (p.Val469Ile)
n.828G>A
n.1416G>A
c.1222G>A (p.Val408Ile)
c.1012G>A (p.Val338Ile)
 gnomAD v4
1g.156175170G>CCA342809415SEMA4Ac.1519G>C (p.Val507Leu)
c.1123G>C (p.Val375Leu)
c.1405G>C (p.Val469Leu)
n.828G>C
n.1416G>C
c.1222G>C (p.Val408Leu)
c.1012G>C (p.Val338Leu)
1g.156175170G>TCA342809417SEMA4Ac.1519G>T (p.Val507Phe)
c.1123G>T (p.Val375Phe)
c.1405G>T (p.Val469Phe)
n.828G>T
n.1416G>T
c.1222G>T (p.Val408Phe)
c.1012G>T (p.Val338Phe)
1g.156175171T>ACA342809420SEMA4Ac.1520T>A (p.Val507Asp)
c.1124T>A (p.Val375Asp)
c.1406T>A (p.Val469Asp)
n.829T>A
n.1417T>A
c.1223T>A (p.Val408Asp)
c.1013T>A (p.Val338Asp)
1g.156175171T>CCA342809424SEMA4Ac.1520T>C (p.Val507Ala)
c.1124T>C (p.Val375Ala)
c.1406T>C (p.Val469Ala)
n.829T>C
n.1417T>C
c.1223T>C (p.Val408Ala)
c.1013T>C (p.Val338Ala)
1g.156175171T>GCA342809422SEMA4Ac.1520T>G (p.Val507Gly)
c.1124T>G (p.Val375Gly)
c.1406T>G (p.Val469Gly)
n.829T>G
n.1417T>G
c.1223T>G (p.Val408Gly)
c.1013T>G (p.Val338Gly)
1g.156175172C>ACA421258275SEMA4Ac.1521C>A (p.Val507=)
c.1125C>A (p.Val375=)
c.1407C>A (p.Val469=)
n.830C>A
n.1418C>A
c.1224C>A (p.Val408=)
c.1014C>A (p.Val338=)
1g.156175172C=CA1200489044SEMA4Ac.1521C= (p.Val507=)
c.1125C= (p.Val375=)
c.1407C= (p.Val469=)
n.830C=
n.1418C=
c.1224C= (p.Val408=)
c.1014C= (p.Val338=)
1g.156175172C>GCA1155387SEMA4Ac.1521C>G (p.Val507=)
c.1125C>G (p.Val375=)
c.1407C>G (p.Val469=)
n.830C>G
n.1418C>G
c.1224C>G (p.Val408=)
c.1014C>G (p.Val338=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156175172C>TCA421258276SEMA4Ac.1521C>T (p.Val507=)
c.1125C>T (p.Val375=)
c.1407C>T (p.Val469=)
n.830C>T
n.1418C>T
c.1224C>T (p.Val408=)
c.1014C>T (p.Val338=)
 dbSNP COSMIC
1g.156175173C>ACA342809429SEMA4Ac.1522C>A (p.Leu508Ile)
c.1126C>A (p.Leu376Ile)
c.1408C>A (p.Leu470Ile)
n.831C>A
n.1419C>A
c.1225C>A (p.Leu409Ile)
c.1015C>A (p.Leu339Ile)
1g.156175173C=CA1200489045SEMA4Ac.1522C= (p.Leu508=)
c.1126C= (p.Leu376=)
c.1408C= (p.Leu470=)
n.831C=
n.1419C=
c.1225C= (p.Leu409=)
c.1015C= (p.Leu339=)
1g.156175173C>GCA342809431SEMA4Ac.1522C>G (p.Leu508Val)
c.1126C>G (p.Leu376Val)
c.1408C>G (p.Leu470Val)
n.831C>G
n.1419C>G
c.1225C>G (p.Leu409Val)
c.1015C>G (p.Leu339Val)
1g.156175173C>TCA342809433SEMA4Ac.1522C>T (p.Leu508Phe)
c.1126C>T (p.Leu376Phe)
c.1408C>T (p.Leu470Phe)
n.831C>T
n.1419C>T
c.1225C>T (p.Leu409Phe)
c.1015C>T (p.Leu339Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156175174T>ACA342809436SEMA4Ac.1523T>A (p.Leu508His)
c.1127T>A (p.Leu376His)
c.1409T>A (p.Leu470His)
n.832T>A
n.1420T>A
c.1226T>A (p.Leu409His)
c.1016T>A (p.Leu339His)
1g.156175174T>CCA342809438SEMA4Ac.1523T>C (p.Leu508Pro)
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
n.832T>C
n.1420T>C
c.1226T>C (p.Leu409Pro)
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
1g.156175174T>GCA342809440SEMA4Ac.1523T>G (p.Leu508Arg)
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
c.1409T>G (p.Leu470Arg)
n.832T>G
n.1420T>G
c.1226T>G (p.Leu409Arg)
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
1g.156175175T>ACA421258278SEMA4Ac.1524T>A (p.Leu508=)
c.1128T>A (p.Leu376=)
c.1410T>A (p.Leu470=)
n.833T>A
n.1421T>A
c.1227T>A (p.Leu409=)
c.1017T>A (p.Leu339=)
1g.156175175T>CCA1155388SEMA4Ac.1524T>C (p.Leu508=)
c.1128T>C (p.Leu376=)
c.1410T>C (p.Leu470=)
n.833T>C
n.1421T>C
c.1227T>C (p.Leu409=)
c.1017T>C (p.Leu339=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156175175T>GCA421258280SEMA4Ac.1524T>G (p.Leu508=)
c.1128T>G (p.Leu376=)
c.1410T>G (p.Leu470=)
n.833T>G
n.1421T>G
c.1227T>G (p.Leu409=)
c.1017T>G (p.Leu339=)
1g.156175175T=CA1200489046SEMA4Ac.1524T= (p.Leu508=)
c.1128T= (p.Leu376=)
c.1410T= (p.Leu470=)
n.833T=
n.1421T=
c.1227T= (p.Leu409=)
c.1017T= (p.Leu339=)
1g.156175176G>ACA342809444SEMA4Ac.1525G>A (p.Ala509Thr)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.1411G>A (p.Ala471Thr)
n.834G>A
n.1422G>A
c.1228G>A (p.Ala410Thr)
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
1g.156175176G>CCA342809446SEMA4Ac.1525G>C (p.Ala509Pro)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.1411G>C (p.Ala471Pro)
n.834G>C
n.1422G>C
c.1228G>C (p.Ala410Pro)
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
1g.156175176G>TCA342809448SEMA4Ac.1525G>T (p.Ala509Ser)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.1411G>T (p.Ala471Ser)
n.834G>T
n.1422G>T
c.1228G>T (p.Ala410Ser)
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
 COSMIC
1g.156175177C>ACA342809453SEMA4Ac.1526C>A (p.Ala509Asp)
c.1130C>A (p.Ala377Asp)
c.1412C>A (p.Ala471Asp)
n.835C>A
n.1423C>A
c.1229C>A (p.Ala410Asp)
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
1g.156175177C=CA1149120998SEMA4Ac.1526C= (p.Ala509=)
c.1130C= (p.Ala377=)
c.1412C= (p.Ala471=)
n.835C=
n.1423C=
c.1229C= (p.Ala410=)
c.1019C= (p.Ala340=)
1g.156175177C>GCA342809455SEMA4Ac.1526C>G (p.Ala509Gly)
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
c.1412C>G (p.Ala471Gly)
n.835C>G
n.1423C>G
c.1229C>G (p.Ala410Gly)
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156175177C>TCA1155389SEMA4Ac.1526C>T (p.Ala509Val)
c.1130C>T (p.Ala377Val)
c.1412C>T (p.Ala471Val)
n.835C>T
n.1423C>T
c.1229C>T (p.Ala410Val)
c.1019C>T (p.Ala340Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156175178C>ACA421258283SEMA4Ac.1527C>A (p.Ala509=)
c.1131C>A (p.Ala377=)
c.1413C>A (p.Ala471=)
n.836C>A
n.1424C>A
c.1230C>A (p.Ala410=)
c.1020C>A (p.Ala340=)
1g.156175178C>GCA421258284SEMA4Ac.1527C>G (p.Ala509=)
c.1131C>G (p.Ala377=)
c.1413C>G (p.Ala471=)
n.836C>G
n.1424C>G
c.1230C>G (p.Ala410=)
c.1020C>G (p.Ala340=)
1g.156175178C>TCA421258285SEMA4Ac.1527C>T (p.Ala509=)
c.1131C>T (p.Ala377=)
c.1413C>T (p.Ala471=)
n.836C>T
n.1424C>T
c.1230C>T (p.Ala410=)
c.1020C>T (p.Ala340=)
 gnomAD v4
1g.156175179C>ACA421258286SEMA4Ac.1528C>A (p.Arg510=)
c.1132C>A (p.Arg378=)
c.1414C>A (p.Arg472=)
n.837C>A
n.1425C>A
c.1231C>A (p.Arg411=)
c.1021C>A (p.Arg341=)
 gnomAD v4
1g.156175179C=CA1200489047SEMA4Ac.1528C= (p.Arg510=)
c.1132C= (p.Arg378=)
c.1414C= (p.Arg472=)
n.837C=
n.1425C=
c.1231C= (p.Arg411=)
c.1021C= (p.Arg341=)
1g.156175179C>GCA342809458SEMA4Ac.1528C>G (p.Arg510Gly)
c.1132C>G (p.Arg378Gly)
c.1414C>G (p.Arg472Gly)
n.837C>G
n.1425C>G
c.1231C>G (p.Arg411Gly)
c.1021C>G (p.Arg341Gly)
1g.156175179C>TCA16603466SEMA4Ac.1528C>T (p.Arg510Trp)
c.1132C>T (p.Arg378Trp)
c.1414C>T (p.Arg472Trp)
n.837C>T
n.1425C>T
c.1231C>T (p.Arg411Trp)
c.1021C>T (p.Arg341Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.156175180G>ACA201071SEMA4Ac.1529G>A (p.Arg510Gln)
c.1133G>A (p.Arg378Gln)
c.1415G>A (p.Arg472Gln)
n.838G>A
n.1426G>A
c.1232G>A (p.Arg411Gln)
c.1022G>A (p.Arg341Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156175180G>CCA31002990SEMA4Ac.1529G>C (p.Arg510Pro)
c.1133G>C (p.Arg378Pro)
c.1415G>C (p.Arg472Pro)
n.838G>C
n.1426G>C
c.1232G>C (p.Arg411Pro)
c.1022G>C (p.Arg341Pro)
 dbSNP
1g.156175180G=CA1139911838SEMA4Ac.1529G= (p.Arg510=)
c.1133G= (p.Arg378=)
c.1415G= (p.Arg472=)
n.838G=
n.1426G=
c.1232G= (p.Arg411=)
c.1022G= (p.Arg341=)
1g.156175180G>TCA342809465SEMA4Ac.1529G>T (p.Arg510Leu)
c.1133G>T (p.Arg378Leu)
c.1415G>T (p.Arg472Leu)
n.838G>T
n.1426G>T
c.1232G>T (p.Arg411Leu)
c.1022G>T (p.Arg341Leu)
1g.156175187_156175204dupCA526670979SEMA4Ac.1536_1553dup (p.Pro518_Glu519insHisCysAlaTrpAspPro)
c.1140_1157dup (p.Pro386_Glu387insHisCysAlaTrpAspPro)
c.1422_1439dup (p.Pro480_Glu481insHisCysAlaTrpAspPro)
n.845_862dup
n.1433_1450dup
c.1239_1256dup (p.Pro419_Glu420insHisCysAlaTrpAspPro)
c.1029_1046dup (p.Pro349_Glu350insHisCysAlaTrpAspPro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156175181G>ACA421258287SEMA4Ac.1530G>A (p.Arg510=)
c.1134G>A (p.Arg378=)
c.1416G>A (p.Arg472=)
n.839G>A
n.1427G>A
c.1233G>A (p.Arg411=)
c.1023G>A (p.Arg341=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156175181G>CCA421258289SEMA4Ac.1530G>C (p.Arg510=)
c.1134G>C (p.Arg378=)
c.1416G>C (p.Arg472=)
n.839G>C
n.1427G>C
c.1233G>C (p.Arg411=)
c.1023G>C (p.Arg341=)
1g.156175181G=CA1200489048SEMA4Ac.1530G= (p.Arg510=)
c.1134G= (p.Arg378=)
c.1416G= (p.Arg472=)
n.839G=
n.1427G=
c.1233G= (p.Arg411=)
c.1023G= (p.Arg341=)
1g.156175181G>TCA421258291SEMA4Ac.1530G>T (p.Arg510=)
c.1134G>T (p.Arg378=)
c.1416G>T (p.Arg472=)
n.839G>T
n.1427G>T
c.1233G>T (p.Arg411=)
c.1023G>T (p.Arg341=)
1g.156175182G>ACA1155390SEMA4Ac.1531G>A (p.Asp511Asn)
c.1135G>A (p.Asp379Asn)
c.1417G>A (p.Asp473Asn)
n.840G>A
n.1428G>A
c.1234G>A (p.Asp412Asn)
c.1024G>A (p.Asp342Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156175182G>CCA342809471SEMA4Ac.1531G>C (p.Asp511His)
c.1135G>C (p.Asp379His)
c.1417G>C (p.Asp473His)
n.840G>C
n.1428G>C
c.1234G>C (p.Asp412His)
c.1024G>C (p.Asp342His)
1g.156175182G=CA1200489049SEMA4Ac.1531G= (p.Asp511=)
c.1135G= (p.Asp379=)
c.1417G= (p.Asp473=)
n.840G=
n.1428G=
c.1234G= (p.Asp412=)
c.1024G= (p.Asp342=)
1g.156175182G>TCA342809473SEMA4Ac.1531G>T (p.Asp511Tyr)
c.1135G>T (p.Asp379Tyr)
c.1417G>T (p.Asp473Tyr)
n.840G>T
n.1428G>T
c.1234G>T (p.Asp412Tyr)
c.1024G>T (p.Asp342Tyr)
1g.156175183A>CCA342809475SEMA4Ac.1532A>C (p.Asp511Ala)
c.1136A>C (p.Asp379Ala)
c.1418A>C (p.Asp473Ala)
n.841A>C
n.1429A>C
c.1235A>C (p.Asp412Ala)
c.1025A>C (p.Asp342Ala)
1g.156175183A>GCA342809477SEMA4Ac.1532A>G (p.Asp511Gly)
c.1136A>G (p.Asp379Gly)
c.1418A>G (p.Asp473Gly)
n.841A>G
n.1429A>G
c.1235A>G (p.Asp412Gly)
c.1025A>G (p.Asp342Gly)
1g.156175183A>TCA342809479SEMA4Ac.1532A>T (p.Asp511Val)
c.1136A>T (p.Asp379Val)
c.1418A>T (p.Asp473Val)
n.841A>T
n.1429A>T
c.1235A>T (p.Asp412Val)
c.1025A>T (p.Asp342Val)

Number of alleles fetched