UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156174980_156175015del | CA2648357539 | SEMA4A | c.1434+40_1435-71del (n.1434+40_1435-71del) c.1038+40_1039-71del (n.1038+40_1039-71del) c.1320+40_1321-71del (n.1320+40_1321-71del) n.743+40_744-71del n.1331+40_1332-71del c.1137+40_1138-71del (n.1137+40_1138-71del) c.927+40_928-71del (n.927+40_928-71del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.156174994C>A | CA2648357545 | SEMA4A | c.1434+54C>A (n.1434+54C>A) c.1038+54C>A (n.1038+54C>A) c.1320+54C>A (n.1320+54C>A) n.743+54C>A n.1331+54C>A c.1137+54C>A (n.1137+54C>A) c.927+54C>A (n.927+54C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.156174996del | CA2648357546 | SEMA4A | c.1434+56del (n.1434+56del) c.1038+56del (n.1038+56del) c.1320+56del (n.1320+56del) n.743+56del n.1331+56del c.1137+56del (n.1137+56del) c.927+56del (n.927+56del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.156174997G>A | CA526671028 | SEMA4A | c.1434+57G>A (n.1434+57G>A) c.1038+57G>A (n.1038+57G>A) c.1320+57G>A (n.1320+57G>A) n.743+57G>A n.1331+57G>A c.1137+57G>A (n.1137+57G>A) c.927+57G>A (n.927+57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156174997G= | CA1200488983 | SEMA4A | c.1434+57G= (n.1434+57G=) c.1038+57G= (n.1038+57G=) c.1320+57G= (n.1320+57G=) n.743+57G= n.1331+57G= c.1137+57G= (n.1137+57G=) c.927+57G= (n.927+57G=) | |
| 1 | g.156174998T>C | CA889744317 | SEMA4A | c.1434+58T>C (n.1434+58T>C) c.1038+58T>C (n.1038+58T>C) c.1320+58T>C (n.1320+58T>C) n.743+58T>C n.1331+58T>C c.1137+58T>C (n.1137+58T>C) c.927+58T>C (n.927+58T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156174998T= | CA1200488984 | SEMA4A | c.1434+58T= (n.1434+58T=) c.1038+58T= (n.1038+58T=) c.1320+58T= (n.1320+58T=) n.743+58T= n.1331+58T= c.1137+58T= (n.1137+58T=) c.927+58T= (n.927+58T=) | |
| 1 | g.156174999T>C | CA2648357547 | SEMA4A | c.1434+59T>C (n.1434+59T>C) c.1038+59T>C (n.1038+59T>C) c.1320+59T>C (n.1320+59T>C) n.743+59T>C n.1331+59T>C c.1137+59T>C (n.1137+59T>C) c.927+59T>C (n.927+59T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.156175002G>C | CA889744324 | SEMA4A | c.1434+62G>C (n.1434+62G>C) c.1038+62G>C (n.1038+62G>C) c.1320+62G>C (n.1320+62G>C) n.743+62G>C n.1331+62G>C c.1137+62G>C (n.1137+62G>C) c.927+62G>C (n.927+62G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156175002G= | CA1200488985 | SEMA4A | c.1434+62G= (n.1434+62G=) c.1038+62G= (n.1038+62G=) c.1320+62G= (n.1320+62G=) n.743+62G= n.1331+62G= c.1137+62G= (n.1137+62G=) c.927+62G= (n.927+62G=) | |
| 1 | g.156175003C>A | CA31002834 | SEMA4A | c.1434+63C>A (n.1434+63C>A) c.1038+63C>A (n.1038+63C>A) c.1320+63C>A (n.1320+63C>A) n.743+63C>A n.1331+63C>A c.1137+63C>A (n.1137+63C>A) c.927+63C>A (n.927+63C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156175003C= | CA1146590669 | SEMA4A | c.1434+63C= (n.1434+63C=) c.1038+63C= (n.1038+63C=) c.1320+63C= (n.1320+63C=) n.743+63C= n.1331+63C= c.1137+63C= (n.1137+63C=) c.927+63C= (n.927+63C=) | |
| 1 | g.156175003C>T | CA31002836 | SEMA4A | c.1434+63C>T (n.1434+63C>T) c.1038+63C>T (n.1038+63C>T) c.1320+63C>T (n.1320+63C>T) n.743+63C>T n.1331+63C>T c.1137+63C>T (n.1137+63C>T) c.927+63C>T (n.927+63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156175004T>G | CA31002839 | SEMA4A | c.1434+64T>G (n.1434+64T>G) c.1038+64T>G (n.1038+64T>G) c.1320+64T>G (n.1320+64T>G) n.743+64T>G n.1331+64T>G c.1137+64T>G (n.1137+64T>G) c.927+64T>G (n.927+64T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156175004T= | CA1147975677 | SEMA4A | c.1434+64T= (n.1434+64T=) c.1038+64T= (n.1038+64T=) c.1320+64T= (n.1320+64T=) n.743+64T= n.1331+64T= c.1137+64T= (n.1137+64T=) c.927+64T= (n.927+64T=) | |
| 1 | g.156175006G>A | CA1008071005 | SEMA4A | c.1434+66G>A (n.1434+66G>A) c.1038+66G>A (n.1038+66G>A) c.1320+66G>A (n.1320+66G>A) n.743+66G>A n.1331+66G>A c.1137+66G>A (n.1137+66G>A) c.927+66G>A (n.927+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156175006G= | CA1200488986 | SEMA4A | c.1434+66G= (n.1434+66G=) c.1038+66G= (n.1038+66G=) c.1320+66G= (n.1320+66G=) n.743+66G= n.1331+66G= c.1137+66G= (n.1137+66G=) c.927+66G= (n.927+66G=) | |
| 1 | g.156175008T>G | CA889744326 | SEMA4A | c.1434+68T>G (n.1434+68T>G) c.1038+68T>G (n.1038+68T>G) c.1320+68T>G (n.1320+68T>G) n.743+68T>G n.1331+68T>G c.1137+68T>G (n.1137+68T>G) c.927+68T>G (n.927+68T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156175008T= | CA1200488987 | SEMA4A | c.1434+68T= (n.1434+68T=) c.1038+68T= (n.1038+68T=) c.1320+68T= (n.1320+68T=) n.743+68T= n.1331+68T= c.1137+68T= (n.1137+68T=) c.927+68T= (n.927+68T=) | |
| 1 | g.156175009C= | CA1200488988 | SEMA4A | c.1434+69C= (n.1434+69C=) c.1038+69C= (n.1038+69C=) c.1320+69C= (n.1320+69C=) n.743+69C= n.1331+69C= c.1137+69C= (n.1137+69C=) c.927+69C= (n.927+69C=) | |
| 1 | g.156175009C>T | CA889744327 | SEMA4A | c.1434+69C>T (n.1434+69C>T) c.1038+69C>T (n.1038+69C>T) c.1320+69C>T (n.1320+69C>T) n.743+69C>T n.1331+69C>T c.1137+69C>T (n.1137+69C>T) c.927+69C>T (n.927+69C>T) | dbSNP |
| 1 | g.156175011C>G | CA2746237310 | SEMA4A | c.1434+71C>G (n.1434+71C>G) c.1038+71C>G (n.1038+71C>G) c.1320+71C>G (n.1320+71C>G) n.743+71C>G n.1331+71C>G c.1137+71C>G (n.1137+71C>G) c.927+71C>G (n.927+71C>G) | |
| 1 | g.156175012T>G | CA889744329 | SEMA4A | c.1434+72T>G (n.1434+72T>G) c.1038+72T>G (n.1038+72T>G) c.1320+72T>G (n.1320+72T>G) n.743+72T>G n.1331+72T>G c.1137+72T>G (n.1137+72T>G) c.927+72T>G (n.927+72T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156175012T= | CA1200488989 | SEMA4A | c.1434+72T= (n.1434+72T=) c.1038+72T= (n.1038+72T=) c.1320+72T= (n.1320+72T=) n.743+72T= n.1331+72T= c.1137+72T= (n.1137+72T=) c.927+72T= (n.927+72T=) | |
| 1 | g.156175013G>C | CA1200488990 | SEMA4A | c.1435-73G>C (n.1435-73G>C) c.1039-73G>C (n.1039-73G>C) c.1321-73G>C (n.1321-73G>C) n.744-73G>C n.1332-73G>C c.1138-73G>C (n.1138-73G>C) c.928-73G>C (n.928-73G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156175013G= | CA1200488991 | SEMA4A | c.1435-73G= (n.1435-73G=) c.1039-73G= (n.1039-73G=) c.1321-73G= (n.1321-73G=) n.744-73G= n.1332-73G= c.1138-73G= (n.1138-73G=) c.928-73G= (n.928-73G=) | |
| 1 | g.156175014G>A | CA2648357548 | SEMA4A | c.1435-72G>A (n.1435-72G>A) c.1039-72G>A (n.1039-72G>A) c.1321-72G>A (n.1321-72G>A) n.744-72G>A n.1332-72G>A c.1138-72G>A (n.1138-72G>A) c.928-72G>A (n.928-72G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.156175015G>A | CA31002846 | SEMA4A | c.1435-71G>A (n.1435-71G>A) c.1039-71G>A (n.1039-71G>A) c.1321-71G>A (n.1321-71G>A) n.744-71G>A n.1332-71G>A c.1138-71G>A (n.1138-71G>A) c.928-71G>A (n.928-71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156175015G>C | CA1200488993 | SEMA4A | c.1435-71G>C (n.1435-71G>C) c.1039-71G>C (n.1039-71G>C) c.1321-71G>C (n.1321-71G>C) n.744-71G>C n.1332-71G>C c.1138-71G>C (n.1138-71G>C) c.928-71G>C (n.928-71G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156175015G= | CA1200488992 | SEMA4A | c.1435-71G= (n.1435-71G=) c.1039-71G= (n.1039-71G=) c.1321-71G= (n.1321-71G=) n.744-71G= n.1332-71G= c.1138-71G= (n.1138-71G=) c.928-71G= (n.928-71G=) | |
| 1 | g.156175017C>T | CA2648357549 | SEMA4A | c.1435-69C>T (n.1435-69C>T) c.1039-69C>T (n.1039-69C>T) c.1321-69C>T (n.1321-69C>T) n.744-69C>T n.1332-69C>T c.1138-69C>T (n.1138-69C>T) c.928-69C>T (n.928-69C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.156175018_156175019insA | CA2746237311 | SEMA4A | c.1435-68_1435-67insA (n.1435-68_1435-67insA) c.1039-68_1039-67insA (n.1039-68_1039-67insA) c.1321-68_1321-67insA (n.1321-68_1321-67insA) n.744-68_744-67insA n.1332-68_1332-67insA c.1138-68_1138-67insA (n.1138-68_1138-67insA) c.928-68_928-67insA (n.928-68_928-67insA) | |
| 1 | g.156175019G>A | CA2648357550 | SEMA4A | c.1435-67G>A (n.1435-67G>A) c.1039-67G>A (n.1039-67G>A) c.1321-67G>A (n.1321-67G>A) n.744-67G>A n.1332-67G>A c.1138-67G>A (n.1138-67G>A) c.928-67G>A (n.928-67G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.156175019G>C | CA1200488995 | SEMA4A | c.1435-67G>C (n.1435-67G>C) c.1039-67G>C (n.1039-67G>C) c.1321-67G>C (n.1321-67G>C) n.744-67G>C n.1332-67G>C c.1138-67G>C (n.1138-67G>C) c.928-67G>C (n.928-67G>C) | dbSNP |
| 1 | g.156175019G= | CA1200488994 | SEMA4A | c.1435-67G= (n.1435-67G=) c.1039-67G= (n.1039-67G=) c.1321-67G= (n.1321-67G=) n.744-67G= n.1332-67G= c.1138-67G= (n.1138-67G=) c.928-67G= (n.928-67G=) | |
| 1 | g.156175020C>T | CA2746237312 | SEMA4A | c.1435-66C>T (n.1435-66C>T) c.1039-66C>T (n.1039-66C>T) c.1321-66C>T (n.1321-66C>T) n.744-66C>T n.1332-66C>T c.1138-66C>T (n.1138-66C>T) c.928-66C>T (n.928-66C>T) | |
| 1 | g.156175021A>G | CA2574066564 | SEMA4A | c.1435-65A>G (n.1435-65A>G) c.1039-65A>G (n.1039-65A>G) c.1321-65A>G (n.1321-65A>G) n.744-65A>G n.1332-65A>G c.1138-65A>G (n.1138-65A>G) c.928-65A>G (n.928-65A>G) | |
| 1 | g.156175022C>A | CA31002862 | SEMA4A | c.1435-64C>A (n.1435-64C>A) c.1039-64C>A (n.1039-64C>A) c.1321-64C>A (n.1321-64C>A) n.744-64C>A n.1332-64C>A c.1138-64C>A (n.1138-64C>A) c.928-64C>A (n.928-64C>A) | dbSNP |
| 1 | g.156175022C= | CA1143231593 | SEMA4A | c.1435-64C= (n.1435-64C=) c.1039-64C= (n.1039-64C=) c.1321-64C= (n.1321-64C=) n.744-64C= n.1332-64C= c.1138-64C= (n.1138-64C=) c.928-64C= (n.928-64C=) | |
| 1 | g.156175022C>T | CA31002852 | SEMA4A | c.1435-64C>T (n.1435-64C>T) c.1039-64C>T (n.1039-64C>T) c.1321-64C>T (n.1321-64C>T) n.744-64C>T n.1332-64C>T c.1138-64C>T (n.1138-64C>T) c.928-64C>T (n.928-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156175023C>A | CA2549807903 | SEMA4A | c.1435-63C>A (n.1435-63C>A) c.1039-63C>A (n.1039-63C>A) c.1321-63C>A (n.1321-63C>A) n.744-63C>A n.1332-63C>A c.1138-63C>A (n.1138-63C>A) c.928-63C>A (n.928-63C>A) | |
| 1 | g.156175023C>T | CA2648357551 | SEMA4A | c.1435-63C>T (n.1435-63C>T) c.1039-63C>T (n.1039-63C>T) c.1321-63C>T (n.1321-63C>T) n.744-63C>T n.1332-63C>T c.1138-63C>T (n.1138-63C>T) c.928-63C>T (n.928-63C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.156175026C>T | CA2574066565 | SEMA4A | c.1435-60C>T (n.1435-60C>T) c.1039-60C>T (n.1039-60C>T) c.1321-60C>T (n.1321-60C>T) n.744-60C>T n.1332-60C>T c.1138-60C>T (n.1138-60C>T) c.928-60C>T (n.928-60C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.156175027G>A | CA31002863 | SEMA4A | c.1435-59G>A (n.1435-59G>A) c.1039-59G>A (n.1039-59G>A) c.1321-59G>A (n.1321-59G>A) n.744-59G>A n.1332-59G>A c.1138-59G>A (n.1138-59G>A) c.928-59G>A (n.928-59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156175027G>C | CA31002864 | SEMA4A | c.1435-59G>C (n.1435-59G>C) c.1039-59G>C (n.1039-59G>C) c.1321-59G>C (n.1321-59G>C) n.744-59G>C n.1332-59G>C c.1138-59G>C (n.1138-59G>C) c.928-59G>C (n.928-59G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156175027G= | CA1200488996 | SEMA4A | c.1435-59G= (n.1435-59G=) c.1039-59G= (n.1039-59G=) c.1321-59G= (n.1321-59G=) n.744-59G= n.1332-59G= c.1138-59G= (n.1138-59G=) c.928-59G= (n.928-59G=) | |
| 1 | g.156175027G>T | CA2574066566 | SEMA4A | c.1435-59G>T (n.1435-59G>T) c.1039-59G>T (n.1039-59G>T) c.1321-59G>T (n.1321-59G>T) n.744-59G>T n.1332-59G>T c.1138-59G>T (n.1138-59G>T) c.928-59G>T (n.928-59G>T) | |
| 1 | g.156175028T>C | CA1008071017 | SEMA4A | c.1435-58T>C (n.1435-58T>C) c.1039-58T>C (n.1039-58T>C) c.1321-58T>C (n.1321-58T>C) n.744-58T>C n.1332-58T>C c.1138-58T>C (n.1138-58T>C) c.928-58T>C (n.928-58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156175028T= | CA1200488997 | SEMA4A | c.1435-58T= (n.1435-58T=) c.1039-58T= (n.1039-58T=) c.1321-58T= (n.1321-58T=) n.744-58T= n.1332-58T= c.1138-58T= (n.1138-58T=) c.928-58T= (n.928-58T=) | |
| 1 | g.156175029G= | CA1200488998 | SEMA4A | c.1435-57G= (n.1435-57G=) c.1039-57G= (n.1039-57G=) c.1321-57G= (n.1321-57G=) n.744-57G= n.1332-57G= c.1138-57G= (n.1138-57G=) c.928-57G= (n.928-57G=) | |
| 1 | g.156175029G>T | CA31002867 | SEMA4A | c.1435-57G>T (n.1435-57G>T) c.1039-57G>T (n.1039-57G>T) c.1321-57G>T (n.1321-57G>T) n.744-57G>T n.1332-57G>T c.1138-57G>T (n.1138-57G>T) c.928-57G>T (n.928-57G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156175030C= | CA1200488999 | SEMA4A | c.1435-56C= (n.1435-56C=) c.1039-56C= (n.1039-56C=) c.1321-56C= (n.1321-56C=) n.744-56C= n.1332-56C= c.1138-56C= (n.1138-56C=) c.928-56C= (n.928-56C=) | |
| 1 | g.156175030C>T | CA889744340 | SEMA4A | c.1435-56C>T (n.1435-56C>T) c.1039-56C>T (n.1039-56C>T) c.1321-56C>T (n.1321-56C>T) n.744-56C>T n.1332-56C>T c.1138-56C>T (n.1138-56C>T) c.928-56C>T (n.928-56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156175033G>C | CA2648357552 | SEMA4A | c.1435-53G>C (n.1435-53G>C) c.1039-53G>C (n.1039-53G>C) c.1321-53G>C (n.1321-53G>C) n.744-53G>C n.1332-53G>C c.1138-53G>C (n.1138-53G>C) c.928-53G>C (n.928-53G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.156175034G>A | CA2648357553 | SEMA4A | c.1435-52G>A (n.1435-52G>A) c.1039-52G>A (n.1039-52G>A) c.1321-52G>A (n.1321-52G>A) n.744-52G>A n.1332-52G>A c.1138-52G>A (n.1138-52G>A) c.928-52G>A (n.928-52G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.156175036C= | CA1200489001 | SEMA4A | c.1435-50C= (n.1435-50C=) c.1039-50C= (n.1039-50C=) c.1321-50C= (n.1321-50C=) n.744-50C= n.1332-50C= c.1138-50C= (n.1138-50C=) c.928-50C= (n.928-50C=) | |
| 1 | g.156175036C>T | CA1200489000 | SEMA4A | c.1435-50C>T (n.1435-50C>T) c.1039-50C>T (n.1039-50C>T) c.1321-50C>T (n.1321-50C>T) n.744-50C>T n.1332-50C>T c.1138-50C>T (n.1138-50C>T) c.928-50C>T (n.928-50C>T) | dbSNP |
| 1 | g.156175037T>C | CA2648357554 | SEMA4A | c.1435-49T>C (n.1435-49T>C) c.1039-49T>C (n.1039-49T>C) c.1321-49T>C (n.1321-49T>C) n.744-49T>C n.1332-49T>C c.1138-49T>C (n.1138-49T>C) c.928-49T>C (n.928-49T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.156175038_156175039del | CA2746237313 | SEMA4A | c.1435-48_1435-47del (n.1435-48_1435-47del) c.1039-48_1039-47del (n.1039-48_1039-47del) c.1321-48_1321-47del (n.1321-48_1321-47del) n.744-48_744-47del n.1332-48_1332-47del c.1138-48_1138-47del (n.1138-48_1138-47del) c.928-48_928-47del (n.928-48_928-47del) | |
| 1 | g.156175038T>G | CA1200489003 | SEMA4A | c.1435-48T>G (n.1435-48T>G) c.1039-48T>G (n.1039-48T>G) c.1321-48T>G (n.1321-48T>G) n.744-48T>G n.1332-48T>G c.1138-48T>G (n.1138-48T>G) c.928-48T>G (n.928-48T>G) | dbSNP |
| 1 | g.156175038T= | CA1200489002 | SEMA4A | c.1435-48T= (n.1435-48T=) c.1039-48T= (n.1039-48T=) c.1321-48T= (n.1321-48T=) n.744-48T= n.1332-48T= c.1138-48T= (n.1138-48T=) c.928-48T= (n.928-48T=) | |
| 1 | g.156175039T>C | CA1155369 | SEMA4A | c.1435-47T>C (n.1435-47T>C) c.1039-47T>C (n.1039-47T>C) c.1321-47T>C (n.1321-47T>C) n.744-47T>C n.1332-47T>C c.1138-47T>C (n.1138-47T>C) c.928-47T>C (n.928-47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156175039T= | CA1143424650 | SEMA4A | c.1435-47T= (n.1435-47T=) c.1039-47T= (n.1039-47T=) c.1321-47T= (n.1321-47T=) n.744-47T= n.1332-47T= c.1138-47T= (n.1138-47T=) c.928-47T= (n.928-47T=) | |
| 1 | g.156175040A= | CA1143859440 | SEMA4A | c.1435-46A= (n.1435-46A=) c.1039-46A= (n.1039-46A=) c.1321-46A= (n.1321-46A=) n.744-46A= n.1332-46A= c.1138-46A= (n.1138-46A=) c.928-46A= (n.928-46A=) | |
| 1 | g.156175040A>G | CA1155370 | SEMA4A | c.1435-46A>G (n.1435-46A>G) c.1039-46A>G (n.1039-46A>G) c.1321-46A>G (n.1321-46A>G) n.744-46A>G n.1332-46A>G c.1138-46A>G (n.1138-46A>G) c.928-46A>G (n.928-46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156175040_156175041insGT | CA2746237314 | SEMA4A | c.1435-46_1435-45insGT (n.1435-46_1435-45insGT) c.1039-46_1039-45insGT (n.1039-46_1039-45insGT) c.1321-46_1321-45insGT (n.1321-46_1321-45insGT) n.744-46_744-45insGT n.1332-46_1332-45insGT c.1138-46_1138-45insGT (n.1138-46_1138-45insGT) c.928-46_928-45insGT (n.928-46_928-45insGT) | |
| 1 | g.156175042T>A | CA2746237315 | SEMA4A | c.1435-44T>A (n.1435-44T>A) c.1039-44T>A (n.1039-44T>A) c.1321-44T>A (n.1321-44T>A) n.744-44T>A n.1332-44T>A c.1138-44T>A (n.1138-44T>A) c.928-44T>A (n.928-44T>A) | |
| 1 | g.156175043A= | CA1200489004 | SEMA4A | c.1435-43A= (n.1435-43A=) c.1039-43A= (n.1039-43A=) c.1321-43A= (n.1321-43A=) n.744-43A= n.1332-43A= c.1138-43A= (n.1138-43A=) c.928-43A= (n.928-43A=) | |
| 1 | g.156175043A>G | CA1008071021 | SEMA4A | c.1435-43A>G (n.1435-43A>G) c.1039-43A>G (n.1039-43A>G) c.1321-43A>G (n.1321-43A>G) n.744-43A>G n.1332-43A>G c.1138-43A>G (n.1138-43A>G) c.928-43A>G (n.928-43A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156175044G>C | CA646178229 | SEMA4A | c.1435-42G>C (n.1435-42G>C) c.1039-42G>C (n.1039-42G>C) c.1321-42G>C (n.1321-42G>C) n.744-42G>C n.1332-42G>C c.1138-42G>C (n.1138-42G>C) c.928-42G>C (n.928-42G>C) | COSMIC |
| 1 | g.156175045A= | CA1200489005 | SEMA4A | c.1435-41A= (n.1435-41A=) c.1039-41A= (n.1039-41A=) c.1321-41A= (n.1321-41A=) n.744-41A= n.1332-41A= c.1138-41A= (n.1138-41A=) c.928-41A= (n.928-41A=) | |
| 1 | g.156175045A>G | CA31002872 | SEMA4A | c.1435-41A>G (n.1435-41A>G) c.1039-41A>G (n.1039-41A>G) c.1321-41A>G (n.1321-41A>G) n.744-41A>G n.1332-41A>G c.1138-41A>G (n.1138-41A>G) c.928-41A>G (n.928-41A>G) | dbSNP |
| 1 | g.156175045A>T | CA2648357555 | SEMA4A | c.1435-41A>T (n.1435-41A>T) c.1039-41A>T (n.1039-41A>T) c.1321-41A>T (n.1321-41A>T) n.744-41A>T n.1332-41A>T c.1138-41A>T (n.1138-41A>T) c.928-41A>T (n.928-41A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.156175046T>G | CA2648357556 | SEMA4A | c.1435-40T>G (n.1435-40T>G) c.1039-40T>G (n.1039-40T>G) c.1321-40T>G (n.1321-40T>G) n.744-40T>G n.1332-40T>G c.1138-40T>G (n.1138-40T>G) c.928-40T>G (n.928-40T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.156175047G>A | CA2648357557 | SEMA4A | c.1435-39G>A (n.1435-39G>A) c.1039-39G>A (n.1039-39G>A) c.1321-39G>A (n.1321-39G>A) n.744-39G>A n.1332-39G>A c.1138-39G>A (n.1138-39G>A) c.928-39G>A (n.928-39G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.156175049G>A | CA2648357558 | SEMA4A | c.1435-37G>A (n.1435-37G>A) c.1039-37G>A (n.1039-37G>A) c.1321-37G>A (n.1321-37G>A) n.744-37G>A n.1332-37G>A c.1138-37G>A (n.1138-37G>A) c.928-37G>A (n.928-37G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.156175050G>A | CA2574066567 | SEMA4A | c.1435-36G>A (n.1435-36G>A) c.1039-36G>A (n.1039-36G>A) c.1321-36G>A (n.1321-36G>A) n.744-36G>A n.1332-36G>A c.1138-36G>A (n.1138-36G>A) c.928-36G>A (n.928-36G>A) | |
| 1 | g.156175050G= | CA1149134104 | SEMA4A | c.1435-36G= (n.1435-36G=) c.1039-36G= (n.1039-36G=) c.1321-36G= (n.1321-36G=) n.744-36G= n.1332-36G= c.1138-36G= (n.1138-36G=) c.928-36G= (n.928-36G=) | |
| 1 | g.156175050G>T | CA1155371 | SEMA4A | c.1435-36G>T (n.1435-36G>T) c.1039-36G>T (n.1039-36G>T) c.1321-36G>T (n.1321-36G>T) n.744-36G>T n.1332-36G>T c.1138-36G>T (n.1138-36G>T) c.928-36G>T (n.928-36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156175053G>A | CA1155372 | SEMA4A | c.1435-33G>A (n.1435-33G>A) c.1039-33G>A (n.1039-33G>A) c.1321-33G>A (n.1321-33G>A) n.744-33G>A n.1332-33G>A c.1138-33G>A (n.1138-33G>A) c.928-33G>A (n.928-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156175053G= | CA1200489006 | SEMA4A | c.1435-33G= (n.1435-33G=) c.1039-33G= (n.1039-33G=) c.1321-33G= (n.1321-33G=) n.744-33G= n.1332-33G= c.1138-33G= (n.1138-33G=) c.928-33G= (n.928-33G=) | |
| 1 | g.156175053G>T | CA2574066568 | SEMA4A | c.1435-33G>T (n.1435-33G>T) c.1039-33G>T (n.1039-33G>T) c.1321-33G>T (n.1321-33G>T) n.744-33G>T n.1332-33G>T c.1138-33G>T (n.1138-33G>T) c.928-33G>T (n.928-33G>T) | |
| 1 | g.156175055G>A | CA2648357559 | SEMA4A | c.1435-31G>A (n.1435-31G>A) c.1039-31G>A (n.1039-31G>A) c.1321-31G>A (n.1321-31G>A) n.744-31G>A n.1332-31G>A c.1138-31G>A (n.1138-31G>A) c.928-31G>A (n.928-31G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.156175056G>A | CA31002876 | SEMA4A | c.1435-30G>A (n.1435-30G>A) c.1039-30G>A (n.1039-30G>A) c.1321-30G>A (n.1321-30G>A) n.744-30G>A n.1332-30G>A c.1138-30G>A (n.1138-30G>A) c.928-30G>A (n.928-30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156175056G= | CA1149051080 | SEMA4A | c.1435-30G= (n.1435-30G=) c.1039-30G= (n.1039-30G=) c.1321-30G= (n.1321-30G=) n.744-30G= n.1332-30G= c.1138-30G= (n.1138-30G=) c.928-30G= (n.928-30G=) | |
| 1 | g.156175056G>T | CA1200489007 | SEMA4A | c.1435-30G>T (n.1435-30G>T) c.1039-30G>T (n.1039-30G>T) c.1321-30G>T (n.1321-30G>T) n.744-30G>T n.1332-30G>T c.1138-30G>T (n.1138-30G>T) c.928-30G>T (n.928-30G>T) | dbSNP |
| 1 | g.156175057C= | CA1200489008 | SEMA4A | c.1435-29C= (n.1435-29C=) c.1039-29C= (n.1039-29C=) c.1321-29C= (n.1321-29C=) n.744-29C= n.1332-29C= c.1138-29C= (n.1138-29C=) c.928-29C= (n.928-29C=) | |
| 1 | g.156175057C>G | CA1155373 | SEMA4A | c.1435-29C>G (n.1435-29C>G) c.1039-29C>G (n.1039-29C>G) c.1321-29C>G (n.1321-29C>G) n.744-29C>G n.1332-29C>G c.1138-29C>G (n.1138-29C>G) c.928-29C>G (n.928-29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156175058T>G | CA2648357560 | SEMA4A | c.1435-28T>G (n.1435-28T>G) c.1039-28T>G (n.1039-28T>G) c.1321-28T>G (n.1321-28T>G) n.744-28T>G n.1332-28T>G c.1138-28T>G (n.1138-28T>G) c.928-28T>G (n.928-28T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.156175059C>T | CA2648357561 | SEMA4A | c.1435-27C>T (n.1435-27C>T) c.1039-27C>T (n.1039-27C>T) c.1321-27C>T (n.1321-27C>T) n.744-27C>T n.1332-27C>T c.1138-27C>T (n.1138-27C>T) c.928-27C>T (n.928-27C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.156175060C= | CA1200489009 | SEMA4A | c.1435-26C= (n.1435-26C=) c.1039-26C= (n.1039-26C=) c.1321-26C= (n.1321-26C=) n.744-26C= n.1332-26C= c.1138-26C= (n.1138-26C=) c.928-26C= (n.928-26C=) | |
| 1 | g.156175060C>T | CA31002900 | SEMA4A | c.1435-26C>T (n.1435-26C>T) c.1039-26C>T (n.1039-26C>T) c.1321-26C>T (n.1321-26C>T) n.744-26C>T n.1332-26C>T c.1138-26C>T (n.1138-26C>T) c.928-26C>T (n.928-26C>T) | dbSNP |
| 1 | g.156175061C= | CA1200489010 | SEMA4A | c.1435-25C= (n.1435-25C=) c.1039-25C= (n.1039-25C=) c.1321-25C= (n.1321-25C=) n.744-25C= n.1332-25C= c.1138-25C= (n.1138-25C=) c.928-25C= (n.928-25C=) | |
| 1 | g.156175061C>T | CA526671029 | SEMA4A | c.1435-25C>T (n.1435-25C>T) c.1039-25C>T (n.1039-25C>T) c.1321-25C>T (n.1321-25C>T) n.744-25C>T n.1332-25C>T c.1138-25C>T (n.1138-25C>T) c.928-25C>T (n.928-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156175062T>A | CA2648357562 | SEMA4A | c.1435-24T>A (n.1435-24T>A) c.1039-24T>A (n.1039-24T>A) c.1321-24T>A (n.1321-24T>A) n.744-24T>A n.1332-24T>A c.1138-24T>A (n.1138-24T>A) c.928-24T>A (n.928-24T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.156175062T>C | CA2604953246 | SEMA4A | c.1435-24T>C (n.1435-24T>C) c.1039-24T>C (n.1039-24T>C) c.1321-24T>C (n.1321-24T>C) n.744-24T>C n.1332-24T>C c.1138-24T>C (n.1138-24T>C) c.928-24T>C (n.928-24T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156175062_156175063del | CA2746237316 | SEMA4A | c.1435-24_1435-23del (n.1435-24_1435-23del) c.1039-24_1039-23del (n.1039-24_1039-23del) c.1321-24_1321-23del (n.1321-24_1321-23del) n.744-24_744-23del n.1332-24_1332-23del c.1138-24_1138-23del (n.1138-24_1138-23del) c.928-24_928-23del (n.928-24_928-23del) | |
| 1 | g.156175063G>C | CA2746237317 | SEMA4A | c.1435-23G>C (n.1435-23G>C) c.1039-23G>C (n.1039-23G>C) c.1321-23G>C (n.1321-23G>C) n.744-23G>C n.1332-23G>C c.1138-23G>C (n.1138-23G>C) c.928-23G>C (n.928-23G>C) | |
| 1 | g.156175063G>T | CA2648357563 | SEMA4A | c.1435-23G>T (n.1435-23G>T) c.1039-23G>T (n.1039-23G>T) c.1321-23G>T (n.1321-23G>T) n.744-23G>T n.1332-23G>T c.1138-23G>T (n.1138-23G>T) c.928-23G>T (n.928-23G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.156175065C>A | CA2648357565 | SEMA4A | c.1435-21C>A (n.1435-21C>A) c.1039-21C>A (n.1039-21C>A) c.1321-21C>A (n.1321-21C>A) n.744-21C>A n.1332-21C>A c.1138-21C>A (n.1138-21C>A) c.928-21C>A (n.928-21C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.156175065C>T | CA2648357564 | SEMA4A | c.1435-21C>T (n.1435-21C>T) c.1039-21C>T (n.1039-21C>T) c.1321-21C>T (n.1321-21C>T) n.744-21C>T n.1332-21C>T c.1138-21C>T (n.1138-21C>T) c.928-21C>T (n.928-21C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.156175065_156175066insCC | CA2746237318 | SEMA4A | c.1435-21_1435-20insCC (n.1435-21_1435-20insCC) c.1039-21_1039-20insCC (n.1039-21_1039-20insCC) c.1321-21_1321-20insCC (n.1321-21_1321-20insCC) n.744-21_744-20insCC n.1332-21_1332-20insCC c.1138-21_1138-20insCC (n.1138-21_1138-20insCC) c.928-21_928-20insCC (n.928-21_928-20insCC) | |
| 1 | g.156175068T>C | CA526671030 | SEMA4A | c.1435-18T>C (n.1435-18T>C) c.1039-18T>C (n.1039-18T>C) c.1321-18T>C (n.1321-18T>C) n.744-18T>C n.1332-18T>C c.1138-18T>C (n.1138-18T>C) c.928-18T>C (n.928-18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156175068T>G | CA1155374 | SEMA4A | c.1435-18T>G (n.1435-18T>G) c.1039-18T>G (n.1039-18T>G) c.1321-18T>G (n.1321-18T>G) n.744-18T>G n.1332-18T>G c.1138-18T>G (n.1138-18T>G) c.928-18T>G (n.928-18T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156175068T= | CA1141983411 | SEMA4A | c.1435-18T= (n.1435-18T=) c.1039-18T= (n.1039-18T=) c.1321-18T= (n.1321-18T=) n.744-18T= n.1332-18T= c.1138-18T= (n.1138-18T=) c.928-18T= (n.928-18T=) | |
| 1 | g.156175070T>C | CA889744358 | SEMA4A | c.1435-16T>C (n.1435-16T>C) c.1039-16T>C (n.1039-16T>C) c.1321-16T>C (n.1321-16T>C) n.744-16T>C n.1332-16T>C c.1138-16T>C (n.1138-16T>C) c.928-16T>C (n.928-16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156175070T= | CA1200489011 | SEMA4A | c.1435-16T= (n.1435-16T=) c.1039-16T= (n.1039-16T=) c.1321-16T= (n.1321-16T=) n.744-16T= n.1332-16T= c.1138-16T= (n.1138-16T=) c.928-16T= (n.928-16T=) | |
| 1 | g.156175073A>G | CA2648357566 | SEMA4A | c.1435-13A>G (n.1435-13A>G) c.1039-13A>G (n.1039-13A>G) c.1321-13A>G (n.1321-13A>G) n.744-13A>G n.1332-13A>G c.1138-13A>G (n.1138-13A>G) c.928-13A>G (n.928-13A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.156175073_156175074insCAT | CA2746237319 | SEMA4A | c.1435-13_1435-12insCAT (n.1435-13_1435-12insCAT) c.1039-13_1039-12insCAT (n.1039-13_1039-12insCAT) c.1321-13_1321-12insCAT (n.1321-13_1321-12insCAT) n.744-13_744-12insCAT n.1332-13_1332-12insCAT c.1138-13_1138-12insCAT (n.1138-13_1138-12insCAT) c.928-13_928-12insCAT (n.928-13_928-12insCAT) | |
| 1 | g.156175075C= | CA1200489012 | SEMA4A | c.1435-11C= (n.1435-11C=) c.1039-11C= (n.1039-11C=) c.1321-11C= (n.1321-11C=) n.744-11C= n.1332-11C= c.1138-11C= (n.1138-11C=) c.928-11C= (n.928-11C=) | |
| 1 | g.156175075C>G | CA31002915 | SEMA4A | c.1435-11C>G (n.1435-11C>G) c.1039-11C>G (n.1039-11C>G) c.1321-11C>G (n.1321-11C>G) n.744-11C>G n.1332-11C>G c.1138-11C>G (n.1138-11C>G) c.928-11C>G (n.928-11C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156175076T>A | CA2574066569 | SEMA4A | c.1435-10T>A (n.1435-10T>A) c.1039-10T>A (n.1039-10T>A) c.1321-10T>A (n.1321-10T>A) n.744-10T>A n.1332-10T>A c.1138-10T>A (n.1138-10T>A) c.928-10T>A (n.928-10T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.156175078T>G | CA2648357567 | SEMA4A | c.1435-8T>G (n.1435-8T>G) c.1039-8T>G (n.1039-8T>G) c.1321-8T>G (n.1321-8T>G) n.744-8T>G n.1332-8T>G c.1138-8T>G (n.1138-8T>G) c.928-8T>G (n.928-8T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.156175079C>A | CA2648357568 | SEMA4A | c.1435-7C>A (n.1435-7C>A) c.1039-7C>A (n.1039-7C>A) c.1321-7C>A (n.1321-7C>A) n.744-7C>A n.1332-7C>A c.1138-7C>A (n.1138-7C>A) c.928-7C>A (n.928-7C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.156175079C>T | CA2573131130 | SEMA4A | c.1435-7C>T (n.1435-7C>T) c.1039-7C>T (n.1039-7C>T) c.1321-7C>T (n.1321-7C>T) n.744-7C>T n.1332-7C>T c.1138-7C>T (n.1138-7C>T) c.928-7C>T (n.928-7C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156175080T>C | CA1200489014 | SEMA4A | c.1435-6T>C (n.1435-6T>C) c.1039-6T>C (n.1039-6T>C) c.1321-6T>C (n.1321-6T>C) n.744-6T>C n.1332-6T>C c.1138-6T>C (n.1138-6T>C) c.928-6T>C (n.928-6T>C) | dbSNP |
| 1 | g.156175080T= | CA1200489013 | SEMA4A | c.1435-6T= (n.1435-6T=) c.1039-6T= (n.1039-6T=) c.1321-6T= (n.1321-6T=) n.744-6T= n.1332-6T= c.1138-6T= (n.1138-6T=) c.928-6T= (n.928-6T=) | |
| 1 | g.156175081T>A | CA2648357569 | SEMA4A | c.1435-5T>A (n.1435-5T>A) c.1039-5T>A (n.1039-5T>A) c.1321-5T>A (n.1321-5T>A) n.744-5T>A n.1332-5T>A c.1138-5T>A (n.1138-5T>A) c.928-5T>A (n.928-5T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156175081T>C | CA2648357570 | SEMA4A | c.1435-5T>C (n.1435-5T>C) c.1039-5T>C (n.1039-5T>C) c.1321-5T>C (n.1321-5T>C) n.744-5T>C n.1332-5T>C c.1138-5T>C (n.1138-5T>C) c.928-5T>C (n.928-5T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.156175082C= | CA1200489015 | SEMA4A | c.1435-4C= (n.1435-4C=) c.1039-4C= (n.1039-4C=) c.1321-4C= (n.1321-4C=) n.744-4C= n.1332-4C= c.1138-4C= (n.1138-4C=) c.928-4C= (n.928-4C=) | |
| 1 | g.156175082C>G | CA1200489016 | SEMA4A | c.1435-4C>G (n.1435-4C>G) c.1039-4C>G (n.1039-4C>G) c.1321-4C>G (n.1321-4C>G) n.744-4C>G n.1332-4C>G c.1138-4C>G (n.1138-4C>G) c.928-4C>G (n.928-4C>G) | dbSNP |
| 1 | g.156175082C>T | CA1200489017 | SEMA4A | c.1435-4C>T (n.1435-4C>T) c.1039-4C>T (n.1039-4C>T) c.1321-4C>T (n.1321-4C>T) n.744-4C>T n.1332-4C>T c.1138-4C>T (n.1138-4C>T) c.928-4C>T (n.928-4C>T) | dbSNP |
| 1 | g.156175083C= | CA1144034531 | SEMA4A | c.1435-3C= (n.1435-3C=) c.1039-3C= (n.1039-3C=) c.1321-3C= (n.1321-3C=) n.744-3C= n.1332-3C= c.1138-3C= (n.1138-3C=) c.928-3C= (n.928-3C=) | |
| 1 | g.156175083C>T | CA1155375 | SEMA4A | c.1435-3C>T (n.1435-3C>T) c.1039-3C>T (n.1039-3C>T) c.1321-3C>T (n.1321-3C>T) n.744-3C>T n.1332-3C>T c.1138-3C>T (n.1138-3C>T) c.928-3C>T (n.928-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156175084A>C | CA342809171 | SEMA4A | c.1435-2A>C (n.1435-2A>C) c.1039-2A>C (n.1039-2A>C) c.1321-2A>C (n.1321-2A>C) n.744-2A>C n.1332-2A>C c.1138-2A>C (n.1138-2A>C) c.928-2A>C (n.928-2A>C) | |
| 1 | g.156175084A>G | CA342809170 | SEMA4A | c.1435-2A>G (n.1435-2A>G) c.1039-2A>G (n.1039-2A>G) c.1321-2A>G (n.1321-2A>G) n.744-2A>G n.1332-2A>G c.1138-2A>G (n.1138-2A>G) c.928-2A>G (n.928-2A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.156175084A>T | CA342809172 | SEMA4A | c.1435-2A>T (n.1435-2A>T) c.1039-2A>T (n.1039-2A>T) c.1321-2A>T (n.1321-2A>T) n.744-2A>T n.1332-2A>T c.1138-2A>T (n.1138-2A>T) c.928-2A>T (n.928-2A>T) | |
| 1 | g.156175085G>A | CA342809173 | SEMA4A | c.1435-1G>A (n.1435-1G>A) c.1039-1G>A (n.1039-1G>A) c.1321-1G>A (n.1321-1G>A) n.744-1G>A n.1332-1G>A c.1138-1G>A (n.1138-1G>A) c.928-1G>A (n.928-1G>A) | |
| 1 | g.156175085G>C | CA342809175 | SEMA4A | c.1435-1G>C (n.1435-1G>C) c.1039-1G>C (n.1039-1G>C) c.1321-1G>C (n.1321-1G>C) n.744-1G>C n.1332-1G>C c.1138-1G>C (n.1138-1G>C) c.928-1G>C (n.928-1G>C) | |
| 1 | g.156175085G>T | CA342809174 | SEMA4A | c.1435-1G>T (n.1435-1G>T) c.1039-1G>T (n.1039-1G>T) c.1321-1G>T (n.1321-1G>T) n.744-1G>T n.1332-1G>T c.1138-1G>T (n.1138-1G>T) c.928-1G>T (n.928-1G>T) | |
| 1 | g.156175086G>A | CA342809176 | SEMA4A | c.1435G>A (p.Gly479Ser) c.1039G>A (p.Gly347Ser) c.1321G>A (p.Gly441Ser) n.744G>A n.1332G>A c.1138G>A (p.Gly380Ser) c.928G>A (p.Gly310Ser) | |
| 1 | g.156175086G>C | CA342809178 | SEMA4A | c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.1039G>C (p.Gly347Arg) c.1321G>C (p.Gly441Arg) n.744G>C n.1332G>C c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.928G>C (p.Gly310Arg) | |
| 1 | g.156175086G>T | CA342809177 | SEMA4A | c.1435G>T (p.Gly479Cys) c.1039G>T (p.Gly347Cys) c.1321G>T (p.Gly441Cys) n.744G>T n.1332G>T c.1138G>T (p.Gly380Cys) c.928G>T (p.Gly310Cys) | |
| 1 | g.156175087G>A | CA342809179 | SEMA4A | c.1436G>A (p.Gly479Asp) c.1040G>A (p.Gly347Asp) c.1322G>A (p.Gly441Asp) n.745G>A n.1333G>A c.1139G>A (p.Gly380Asp) c.929G>A (p.Gly310Asp) | |
| 1 | g.156175087G>C | CA342809180 | SEMA4A | c.1436G>C (p.Gly479Ala) c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.1322G>C (p.Gly441Ala) n.745G>C n.1333G>C c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.929G>C (p.Gly310Ala) | |
| 1 | g.156175087G= | CA1200489018 | SEMA4A | c.1436G= (p.Gly479=) c.1040G= (p.Gly347=) c.1322G= (p.Gly441=) n.745G= n.1333G= c.1139G= (p.Gly380=) c.929G= (p.Gly310=) | |
| 1 | g.156175087G>T | CA342809181 | SEMA4A | c.1436G>T (p.Gly479Val) c.1040G>T (p.Gly347Val) c.1322G>T (p.Gly441Val) n.745G>T n.1333G>T c.1139G>T (p.Gly380Val) c.929G>T (p.Gly310Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156175088T>A | CA421258345 | SEMA4A | c.1437T>A (p.Gly479=) c.1041T>A (p.Gly347=) c.1323T>A (p.Gly441=) n.746T>A n.1334T>A c.1140T>A (p.Gly380=) c.930T>A (p.Gly310=) | |
| 1 | g.156175088T>C | CA421258346 | SEMA4A | c.1437T>C (p.Gly479=) c.1041T>C (p.Gly347=) c.1323T>C (p.Gly441=) n.746T>C n.1334T>C c.1140T>C (p.Gly380=) c.930T>C (p.Gly310=) | |
| 1 | g.156175088T>G | CA421258347 | SEMA4A | c.1437T>G (p.Gly479=) c.1041T>G (p.Gly347=) c.1323T>G (p.Gly441=) n.746T>G n.1334T>G c.1140T>G (p.Gly380=) c.930T>G (p.Gly310=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156175088T= | CA1200489019 | SEMA4A | c.1437T= (p.Gly479=) c.1041T= (p.Gly347=) c.1323T= (p.Gly441=) n.746T= n.1334T= c.1140T= (p.Gly380=) c.930T= (p.Gly310=) | |
| 1 | g.156175089G>A | CA342809182 | SEMA4A | c.1438G>A (p.Ala480Thr) c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.1324G>A (p.Ala442Thr) n.747G>A n.1335G>A c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.931G>A (p.Ala311Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156175089G>C | CA342809183 | SEMA4A | c.1438G>C (p.Ala480Pro) c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.1324G>C (p.Ala442Pro) n.747G>C n.1335G>C c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.931G>C (p.Ala311Pro) | |
| 1 | g.156175089G= | CA1200489020 | SEMA4A | c.1438G= (p.Ala480=) c.1042G= (p.Ala348=) c.1324G= (p.Ala442=) n.747G= n.1335G= c.1141G= (p.Ala381=) c.931G= (p.Ala311=) | |
| 1 | g.156175089G>T | CA342809184 | SEMA4A | c.1438G>T (p.Ala480Ser) c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.1324G>T (p.Ala442Ser) n.747G>T n.1335G>T c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.931G>T (p.Ala311Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.156175090C>A | CA342809185 | SEMA4A | c.1439C>A (p.Ala480Glu) c.1043C>A (p.Ala348Glu) c.1325C>A (p.Ala442Glu) n.748C>A n.1336C>A c.1142C>A (p.Ala381Glu) c.932C>A (p.Ala311Glu) | |
| 1 | g.156175090C= | CA1200489021 | SEMA4A | c.1439C= (p.Ala480=) c.1043C= (p.Ala348=) c.1325C= (p.Ala442=) n.748C= n.1336C= c.1142C= (p.Ala381=) c.932C= (p.Ala311=) | |
| 1 | g.156175090C>G | CA342809186 | SEMA4A | c.1439C>G (p.Ala480Gly) c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.1325C>G (p.Ala442Gly) n.748C>G n.1336C>G c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.932C>G (p.Ala311Gly) | |
| 1 | g.156175090C>T | CA31002926 | SEMA4A | c.1439C>T (p.Ala480Val) c.1043C>T (p.Ala348Val) c.1325C>T (p.Ala442Val) n.748C>T n.1336C>T c.1142C>T (p.Ala381Val) c.932C>T (p.Ala311Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156175091A= | CA1200489022 | SEMA4A | c.1440A= (p.Ala480=) c.1044A= (p.Ala348=) c.1326A= (p.Ala442=) n.749A= n.1337A= c.1143A= (p.Ala381=) c.933A= (p.Ala311=) | |
| 1 | g.156175091A>C | CA421258348 | SEMA4A | c.1440A>C (p.Ala480=) c.1044A>C (p.Ala348=) c.1326A>C (p.Ala442=) n.749A>C n.1337A>C c.1143A>C (p.Ala381=) c.933A>C (p.Ala311=) | |
| 1 | g.156175091A>G | CA1155376 | SEMA4A | c.1440A>G (p.Ala480=) c.1044A>G (p.Ala348=) c.1326A>G (p.Ala442=) n.749A>G n.1337A>G c.1143A>G (p.Ala381=) c.933A>G (p.Ala311=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156175091A>T | CA421258350 | SEMA4A | c.1440A>T (p.Ala480=) c.1044A>T (p.Ala348=) c.1326A>T (p.Ala442=) n.749A>T n.1337A>T c.1143A>T (p.Ala381=) c.933A>T (p.Ala311=) | |
| 1 | g.156175092G>A | CA342809189 | SEMA4A | c.1441G>A (p.Val481Met) c.1045G>A (p.Val349Met) c.1327G>A (p.Val443Met) n.750G>A n.1338G>A c.1144G>A (p.Val382Met) c.934G>A (p.Val312Met) | |
| 1 | g.156175092G>C | CA342809188 | SEMA4A | c.1441G>C (p.Val481Leu) c.1045G>C (p.Val349Leu) c.1327G>C (p.Val443Leu) n.750G>C n.1338G>C c.1144G>C (p.Val382Leu) c.934G>C (p.Val312Leu) | |
| 1 | g.156175092G>T | CA342809187 | SEMA4A | c.1441G>T (p.Val481Leu) c.1045G>T (p.Val349Leu) c.1327G>T (p.Val443Leu) n.750G>T n.1338G>T c.1144G>T (p.Val382Leu) c.934G>T (p.Val312Leu) | |
| 1 | g.156175093T>A | CA342809190 | SEMA4A | c.1442T>A (p.Val481Glu) c.1046T>A (p.Val349Glu) c.1328T>A (p.Val443Glu) n.751T>A n.1339T>A c.1145T>A (p.Val382Glu) c.935T>A (p.Val312Glu) | |
| 1 | g.156175093T>C | CA31002928 | SEMA4A | c.1442T>C (p.Val481Ala) c.1046T>C (p.Val349Ala) c.1328T>C (p.Val443Ala) n.751T>C n.1339T>C c.1145T>C (p.Val382Ala) c.935T>C (p.Val312Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156175093T>G | CA342809191 | SEMA4A | c.1442T>G (p.Val481Gly) c.1046T>G (p.Val349Gly) c.1328T>G (p.Val443Gly) n.751T>G n.1339T>G c.1145T>G (p.Val382Gly) c.935T>G (p.Val312Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156175093T= | CA1200489023 | SEMA4A | c.1442T= (p.Val481=) c.1046T= (p.Val349=) c.1328T= (p.Val443=) n.751T= n.1339T= c.1145T= (p.Val382=) c.935T= (p.Val312=) | |
| 1 | g.156175094G>A | CA421258351 | SEMA4A | c.1443G>A (p.Val481=) c.1047G>A (p.Val349=) c.1329G>A (p.Val443=) n.752G>A n.1340G>A c.1146G>A (p.Val382=) c.936G>A (p.Val312=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.156175094G>C | CA421258352 | SEMA4A | c.1443G>C (p.Val481=) c.1047G>C (p.Val349=) c.1329G>C (p.Val443=) n.752G>C n.1340G>C c.1146G>C (p.Val382=) c.936G>C (p.Val312=) | |
| 1 | g.156175094G>T | CA421258353 | SEMA4A | c.1443G>T (p.Val481=) c.1047G>T (p.Val349=) c.1329G>T (p.Val443=) n.752G>T n.1340G>T c.1146G>T (p.Val382=) c.936G>T (p.Val312=) |