Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.156172_156244delCA2672950824PLEKHG4Bc.2310_2348+34del
c.1242_1280+34del
c.984_1022+34del
c.2187_2225+34del
c.1851_1889+34del
n.2432_2470+34del
 gnomAD v4
5g.156173C>ACA442676964PLEKHG4Bc.2311C>A (p.Arg771=)
c.1243C>A (p.Arg415=)
c.985C>A (p.Arg329=)
c.2188C>A (p.Arg730=)
c.1852C>A (p.Arg618=)
n.2433C>A
 gnomAD v4
5g.156173C=CA1521945899PLEKHG4Bc.2311C= (p.Arg771=)
c.1243C= (p.Arg415=)
c.985C= (p.Arg329=)
c.2188C= (p.Arg730=)
c.1852C= (p.Arg618=)
n.2433C=
5g.156173C>GCA359002344PLEKHG4Bc.2311C>G (p.Arg771Gly)
c.1243C>G (p.Arg415Gly)
c.985C>G (p.Arg329Gly)
c.2188C>G (p.Arg730Gly)
c.1852C>G (p.Arg618Gly)
n.2433C>G
5g.156173C>TCA174792PLEKHG4Bc.2311C>T (p.Arg771Trp)
c.1243C>T (p.Arg415Trp)
c.985C>T (p.Arg329Trp)
c.2188C>T (p.Arg730Trp)
c.1852C>T (p.Arg618Trp)
n.2433C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.156174G>ACA3171101PLEKHG4Bc.2312G>A (p.Arg771Gln)
c.1244G>A (p.Arg415Gln)
c.986G>A (p.Arg329Gln)
c.2189G>A (p.Arg730Gln)
c.1853G>A (p.Arg618Gln)
n.2434G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.156174G>CCA359002345PLEKHG4Bc.2312G>C (p.Arg771Pro)
c.1244G>C (p.Arg415Pro)
c.986G>C (p.Arg329Pro)
c.2189G>C (p.Arg730Pro)
c.1853G>C (p.Arg618Pro)
n.2434G>C
5g.156174G=CA1521945900PLEKHG4Bc.2312G= (p.Arg771=)
c.1244G= (p.Arg415=)
c.986G= (p.Arg329=)
c.2189G= (p.Arg730=)
c.1853G= (p.Arg618=)
n.2434G=
5g.156174G>TCA359002346PLEKHG4Bc.2312G>T (p.Arg771Leu)
c.1244G>T (p.Arg415Leu)
c.986G>T (p.Arg329Leu)
c.2189G>T (p.Arg730Leu)
c.1853G>T (p.Arg618Leu)
n.2434G>T
 gnomAD v4
5g.156175G>ACA442676965PLEKHG4Bc.2313G>A (p.Arg771=)
c.1245G>A (p.Arg415=)
c.987G>A (p.Arg329=)
c.2190G>A (p.Arg730=)
c.1854G>A (p.Arg618=)
n.2435G>A
 gnomAD v4
5g.156175G>CCA442676966PLEKHG4Bc.2313G>C (p.Arg771=)
c.1245G>C (p.Arg415=)
c.987G>C (p.Arg329=)
c.2190G>C (p.Arg730=)
c.1854G>C (p.Arg618=)
n.2435G>C
5g.156175G>TCA442676967PLEKHG4Bc.2313G>T (p.Arg771=)
c.1245G>T (p.Arg415=)
c.987G>T (p.Arg329=)
c.2190G>T (p.Arg730=)
c.1854G>T (p.Arg618=)
n.2435G>T
5g.156176C>ACA359002347PLEKHG4Bc.2314C>A (p.Leu772Met)
c.1246C>A (p.Leu416Met)
c.988C>A (p.Leu330Met)
c.2191C>A (p.Leu731Met)
c.1855C>A (p.Leu619Met)
n.2436C>A
 gnomAD v4
5g.156176C=CA1521945901PLEKHG4Bc.2314C= (p.Leu772=)
c.1246C= (p.Leu416=)
c.988C= (p.Leu330=)
c.2191C= (p.Leu731=)
c.1855C= (p.Leu619=)
n.2436C=
5g.156176C>GCA3171102PLEKHG4Bc.2314C>G (p.Leu772Val)
c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.988C>G (p.Leu330Val)
c.2191C>G (p.Leu731Val)
c.1855C>G (p.Leu619Val)
n.2436C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156176C>TCA442676968PLEKHG4Bc.2314C>T (p.Leu772=)
c.1246C>T (p.Leu416=)
c.988C>T (p.Leu330=)
c.2191C>T (p.Leu731=)
c.1855C>T (p.Leu619=)
n.2436C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.156177T>ACA359002348PLEKHG4Bc.2315T>A (p.Leu772Gln)
c.1247T>A (p.Leu416Gln)
c.989T>A (p.Leu330Gln)
c.2192T>A (p.Leu731Gln)
c.1856T>A (p.Leu619Gln)
n.2437T>A
5g.156177T>CCA359002349PLEKHG4Bc.2315T>C (p.Leu772Pro)
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.989T>C (p.Leu330Pro)
c.2192T>C (p.Leu731Pro)
c.1856T>C (p.Leu619Pro)
n.2437T>C
 gnomAD v4
5g.156177T>GCA3171103PLEKHG4Bc.2315T>G (p.Leu772Arg)
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.989T>G (p.Leu330Arg)
c.2192T>G (p.Leu731Arg)
c.1856T>G (p.Leu619Arg)
n.2437T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156177T=CA1521945902PLEKHG4Bc.2315T= (p.Leu772=)
c.1247T= (p.Leu416=)
c.989T= (p.Leu330=)
c.2192T= (p.Leu731=)
c.1856T= (p.Leu619=)
n.2437T=
5g.156178G>ACA442676969PLEKHG4Bc.2316G>A (p.Leu772=)
c.1248G>A (p.Leu416=)
c.990G>A (p.Leu330=)
c.2193G>A (p.Leu731=)
c.1857G>A (p.Leu619=)
n.2438G>A
 gnomAD v4
5g.156178G>CCA442676970PLEKHG4Bc.2316G>C (p.Leu772=)
c.1248G>C (p.Leu416=)
c.990G>C (p.Leu330=)
c.2193G>C (p.Leu731=)
c.1857G>C (p.Leu619=)
n.2438G>C
5g.156178G>TCA442676971PLEKHG4Bc.2316G>T (p.Leu772=)
c.1248G>T (p.Leu416=)
c.990G>T (p.Leu330=)
c.2193G>T (p.Leu731=)
c.1857G>T (p.Leu619=)
n.2438G>T
 gnomAD v4
5g.156181_156183delCA2672950826PLEKHG4Bc.2319_2321del (p.Arg774del)
c.1251_1253del (p.Arg418del)
c.993_995del (p.Arg332del)
c.2196_2198del (p.Arg733del)
c.1860_1862del (p.Arg621del)
n.2441_2443del
 gnomAD v4
5g.156179A>CCA442676972PLEKHG4Bc.2317A>C (p.Arg773=)
c.1249A>C (p.Arg417=)
c.991A>C (p.Arg331=)
c.2194A>C (p.Arg732=)
c.1858A>C (p.Arg620=)
n.2439A>C
5g.156179A>GCA359002350PLEKHG4Bc.2317A>G (p.Arg773Gly)
c.1249A>G (p.Arg417Gly)
c.991A>G (p.Arg331Gly)
c.2194A>G (p.Arg732Gly)
c.1858A>G (p.Arg620Gly)
n.2439A>G
 gnomAD v4
5g.156179A>TCA359002351PLEKHG4Bc.2317A>T (p.Arg773Trp)
c.1249A>T (p.Arg417Trp)
c.991A>T (p.Arg331Trp)
c.2194A>T (p.Arg732Trp)
c.1858A>T (p.Arg620Trp)
n.2439A>T
5g.156180G>ACA359002352PLEKHG4Bc.2318G>A (p.Arg773Lys)
c.1250G>A (p.Arg417Lys)
c.992G>A (p.Arg331Lys)
c.2195G>A (p.Arg732Lys)
c.1859G>A (p.Arg620Lys)
n.2440G>A
5g.156180G>CCA359002353PLEKHG4Bc.2318G>C (p.Arg773Thr)
c.1250G>C (p.Arg417Thr)
c.992G>C (p.Arg331Thr)
c.2195G>C (p.Arg732Thr)
c.1859G>C (p.Arg620Thr)
n.2440G>C
5g.156180G>TCA359002354PLEKHG4Bc.2318G>T (p.Arg773Met)
c.1250G>T (p.Arg417Met)
c.992G>T (p.Arg331Met)
c.2195G>T (p.Arg732Met)
c.1859G>T (p.Arg620Met)
n.2440G>T
 gnomAD v4
5g.156181G>ACA442676973PLEKHG4Bc.2319G>A (p.Arg773=)
c.1251G>A (p.Arg417=)
c.993G>A (p.Arg331=)
c.2196G>A (p.Arg732=)
c.1860G>A (p.Arg620=)
n.2441G>A
5g.156181G>CCA359002356PLEKHG4Bc.2319G>C (p.Arg773Ser)
c.1251G>C (p.Arg417Ser)
c.993G>C (p.Arg331Ser)
c.2196G>C (p.Arg732Ser)
c.1860G>C (p.Arg620Ser)
n.2441G>C
5g.156181G>TCA359002355PLEKHG4Bc.2319G>T (p.Arg773Ser)
c.1251G>T (p.Arg417Ser)
c.993G>T (p.Arg331Ser)
c.2196G>T (p.Arg732Ser)
c.1860G>T (p.Arg620Ser)
n.2441G>T
5g.156182A=CA1521945903PLEKHG4Bc.2320A= (p.Arg774=)
c.1252A= (p.Arg418=)
c.994A= (p.Arg332=)
c.2197A= (p.Arg733=)
c.1861A= (p.Arg621=)
n.2442A=
5g.156182A>CCA442676974PLEKHG4Bc.2320A>C (p.Arg774=)
c.1252A>C (p.Arg418=)
c.994A>C (p.Arg332=)
c.2197A>C (p.Arg733=)
c.1861A>C (p.Arg621=)
n.2442A>C
5g.156182A>GCA359002357PLEKHG4Bc.2320A>G (p.Arg774Gly)
c.1252A>G (p.Arg418Gly)
c.994A>G (p.Arg332Gly)
c.2197A>G (p.Arg733Gly)
c.1861A>G (p.Arg621Gly)
n.2442A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156182A>TCA359002358PLEKHG4Bc.2320A>T (p.Arg774Ter)
c.1252A>T (p.Arg418Ter)
c.994A>T (p.Arg332Ter)
c.2197A>T (p.Arg733Ter)
c.1861A>T (p.Arg621Ter)
n.2442A>T
5g.156183G>ACA359002359PLEKHG4Bc.2321G>A (p.Arg774Lys)
c.1253G>A (p.Arg418Lys)
c.995G>A (p.Arg332Lys)
c.2198G>A (p.Arg733Lys)
c.1862G>A (p.Arg621Lys)
n.2443G>A
 gnomAD v4
5g.156183G>CCA359002360PLEKHG4Bc.2321G>C (p.Arg774Thr)
c.1253G>C (p.Arg418Thr)
c.995G>C (p.Arg332Thr)
c.2198G>C (p.Arg733Thr)
c.1862G>C (p.Arg621Thr)
n.2443G>C
5g.156183G>TCA359002361PLEKHG4Bc.2321G>T (p.Arg774Ile)
c.1253G>T (p.Arg418Ile)
c.995G>T (p.Arg332Ile)
c.2198G>T (p.Arg733Ile)
c.1862G>T (p.Arg621Ile)
n.2443G>T
 gnomAD v4
5g.156184A=CA1521945904PLEKHG4Bc.2322A= (p.Arg774=)
c.1254A= (p.Arg418=)
c.996A= (p.Arg332=)
c.2199A= (p.Arg733=)
c.1863A= (p.Arg621=)
n.2444A=
5g.156184A>CCA359002362PLEKHG4Bc.2322A>C (p.Arg774Ser)
c.1254A>C (p.Arg418Ser)
c.996A>C (p.Arg332Ser)
c.2199A>C (p.Arg733Ser)
c.1863A>C (p.Arg621Ser)
n.2444A>C
5g.156184A>GCA442676976PLEKHG4Bc.2322A>G (p.Arg774=)
c.1254A>G (p.Arg418=)
c.996A>G (p.Arg332=)
c.2199A>G (p.Arg733=)
c.1863A>G (p.Arg621=)
n.2444A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156184A>TCA359002363PLEKHG4Bc.2322A>T (p.Arg774Ser)
c.1254A>T (p.Arg418Ser)
c.996A>T (p.Arg332Ser)
c.2199A>T (p.Arg733Ser)
c.1863A>T (p.Arg621Ser)
n.2444A>T
5g.156185G>ACA359002364PLEKHG4Bc.2323G>A (p.Glu775Lys)
c.1255G>A (p.Glu419Lys)
c.997G>A (p.Glu333Lys)
c.2200G>A (p.Glu734Lys)
c.1864G>A (p.Glu622Lys)
n.2445G>A
 gnomAD v4
5g.156185G>CCA359002365PLEKHG4Bc.2323G>C (p.Glu775Gln)
c.1255G>C (p.Glu419Gln)
c.997G>C (p.Glu333Gln)
c.2200G>C (p.Glu734Gln)
c.1864G>C (p.Glu622Gln)
n.2445G>C
5g.156185G>TCA359002366PLEKHG4Bc.2323G>T (p.Glu775Ter)
c.1255G>T (p.Glu419Ter)
c.997G>T (p.Glu333Ter)
c.2200G>T (p.Glu734Ter)
c.1864G>T (p.Glu622Ter)
n.2445G>T
 COSMIC
5g.156186A>CCA359002367PLEKHG4Bc.2324A>C (p.Glu775Ala)
c.1256A>C (p.Glu419Ala)
c.998A>C (p.Glu333Ala)
c.2201A>C (p.Glu734Ala)
c.1865A>C (p.Glu622Ala)
n.2446A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156186A>GCA359002368PLEKHG4Bc.2324A>G (p.Glu775Gly)
c.1256A>G (p.Glu419Gly)
c.998A>G (p.Glu333Gly)
c.2201A>G (p.Glu734Gly)
c.1865A>G (p.Glu622Gly)
n.2446A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156186A>TCA359002369PLEKHG4Bc.2324A>T (p.Glu775Val)
c.1256A>T (p.Glu419Val)
c.998A>T (p.Glu333Val)
c.2201A>T (p.Glu734Val)
c.1865A>T (p.Glu622Val)
n.2446A>T
5g.156187A>CCA359002370PLEKHG4Bc.2325A>C (p.Glu775Asp)
c.1257A>C (p.Glu419Asp)
c.999A>C (p.Glu333Asp)
c.2202A>C (p.Glu734Asp)
c.1866A>C (p.Glu622Asp)
n.2447A>C
5g.156187A>GCA442676977PLEKHG4Bc.2325A>G (p.Glu775=)
c.1257A>G (p.Glu419=)
c.999A>G (p.Glu333=)
c.2202A>G (p.Glu734=)
c.1866A>G (p.Glu622=)
n.2447A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156187A>TCA359002371PLEKHG4Bc.2325A>T (p.Glu775Asp)
c.1257A>T (p.Glu419Asp)
c.999A>T (p.Glu333Asp)
c.2202A>T (p.Glu734Asp)
c.1866A>T (p.Glu622Asp)
n.2447A>T
5g.156188delCA442676978PLEKHG4Bc.2326del (p.Glu776SerfsTer?)
c.1258del (p.Glu420SerfsTer?)
c.1000del (p.Glu334SerfsTer?)
c.2203del (p.Glu735SerfsTer?)
c.1867del (p.Glu623SerfsTer?)
n.2448del
 COSMIC
5g.156188G>ACA359002372PLEKHG4Bc.2326G>A (p.Glu776Lys)
c.1258G>A (p.Glu420Lys)
c.1000G>A (p.Glu334Lys)
c.2203G>A (p.Glu735Lys)
c.1867G>A (p.Glu623Lys)
n.2448G>A
5g.156188G>CCA359002374PLEKHG4Bc.2326G>C (p.Glu776Gln)
c.1258G>C (p.Glu420Gln)
c.1000G>C (p.Glu334Gln)
c.2203G>C (p.Glu735Gln)
c.1867G>C (p.Glu623Gln)
n.2448G>C
 COSMIC
5g.156188G>TCA359002373PLEKHG4Bc.2326G>T (p.Glu776Ter)
c.1258G>T (p.Glu420Ter)
c.1000G>T (p.Glu334Ter)
c.2203G>T (p.Glu735Ter)
c.1867G>T (p.Glu623Ter)
n.2448G>T
5g.156189A=CA1521945905PLEKHG4Bc.2327A= (p.Glu776=)
c.1259A= (p.Glu420=)
c.1001A= (p.Glu334=)
c.2204A= (p.Glu735=)
c.1868A= (p.Glu623=)
n.2449A=
5g.156189A>CCA359002375PLEKHG4Bc.2327A>C (p.Glu776Ala)
c.1259A>C (p.Glu420Ala)
c.1001A>C (p.Glu334Ala)
c.2204A>C (p.Glu735Ala)
c.1868A>C (p.Glu623Ala)
n.2449A>C
5g.156189A>GCA359002376PLEKHG4Bc.2327A>G (p.Glu776Gly)
c.1259A>G (p.Glu420Gly)
c.1001A>G (p.Glu334Gly)
c.2204A>G (p.Glu735Gly)
c.1868A>G (p.Glu623Gly)
n.2449A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156189A>TCA359002377PLEKHG4Bc.2327A>T (p.Glu776Val)
c.1259A>T (p.Glu420Val)
c.1001A>T (p.Glu334Val)
c.2204A>T (p.Glu735Val)
c.1868A>T (p.Glu623Val)
n.2449A>T
5g.156190G>ACA442676979PLEKHG4Bc.2328G>A (p.Glu776=)
c.1260G>A (p.Glu420=)
c.1002G>A (p.Glu334=)
c.2205G>A (p.Glu735=)
c.1869G>A (p.Glu623=)
n.2450G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156190G>CCA359002378PLEKHG4Bc.2328G>C (p.Glu776Asp)
c.1260G>C (p.Glu420Asp)
c.1002G>C (p.Glu334Asp)
c.2205G>C (p.Glu735Asp)
c.1869G>C (p.Glu623Asp)
n.2450G>C
5g.156190G=CA1521945907PLEKHG4Bc.2328G= (p.Glu776=)
c.1260G= (p.Glu420=)
c.1002G= (p.Glu334=)
c.2205G= (p.Glu735=)
c.1869G= (p.Glu623=)
n.2450G=
5g.156190G>TCA359002379PLEKHG4Bc.2328G>T (p.Glu776Asp)
c.1260G>T (p.Glu420Asp)
c.1002G>T (p.Glu334Asp)
c.2205G>T (p.Glu735Asp)
c.1869G>T (p.Glu623Asp)
n.2450G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156191C>ACA359002380PLEKHG4Bc.2329C>A (p.Leu777Ile)
c.1261C>A (p.Leu421Ile)
c.1003C>A (p.Leu335Ile)
c.2206C>A (p.Leu736Ile)
c.1870C>A (p.Leu624Ile)
n.2451C>A
 gnomAD v4
5g.156191C>GCA359002381PLEKHG4Bc.2329C>G (p.Leu777Val)
c.1261C>G (p.Leu421Val)
c.1003C>G (p.Leu335Val)
c.2206C>G (p.Leu736Val)
c.1870C>G (p.Leu624Val)
n.2451C>G
5g.156191C>TCA359002382PLEKHG4Bc.2329C>T (p.Leu777Phe)
c.1261C>T (p.Leu421Phe)
c.1003C>T (p.Leu335Phe)
c.2206C>T (p.Leu736Phe)
c.1870C>T (p.Leu624Phe)
n.2451C>T
 gnomAD v4
5g.156192T>ACA359002383PLEKHG4Bc.2330T>A (p.Leu777His)
c.1262T>A (p.Leu421His)
c.1004T>A (p.Leu335His)
c.2207T>A (p.Leu736His)
c.1871T>A (p.Leu624His)
n.2452T>A
5g.156192T>CCA359002384PLEKHG4Bc.2330T>C (p.Leu777Pro)
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.2207T>C (p.Leu736Pro)
c.1871T>C (p.Leu624Pro)
n.2452T>C
 gnomAD v4
5g.156192T>GCA359002385PLEKHG4Bc.2330T>G (p.Leu777Arg)
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.2207T>G (p.Leu736Arg)
c.1871T>G (p.Leu624Arg)
n.2452T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156193T>ACA442676980PLEKHG4Bc.2331T>A (p.Leu777=)
c.1263T>A (p.Leu421=)
c.1005T>A (p.Leu335=)
c.2208T>A (p.Leu736=)
c.1872T>A (p.Leu624=)
n.2453T>A
5g.156193T>CCA442676982PLEKHG4Bc.2331T>C (p.Leu777=)
c.1263T>C (p.Leu421=)
c.1005T>C (p.Leu335=)
c.2208T>C (p.Leu736=)
c.1872T>C (p.Leu624=)
n.2453T>C
 gnomAD v4
5g.156193T>GCA442676981PLEKHG4Bc.2331T>G (p.Leu777=)
c.1263T>G (p.Leu421=)
c.1005T>G (p.Leu335=)
c.2208T>G (p.Leu736=)
c.1872T>G (p.Leu624=)
n.2453T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156194G>ACA3171104PLEKHG4Bc.2332G>A (p.Gly778Ser)
c.1264G>A (p.Gly422Ser)
c.1006G>A (p.Gly336Ser)
c.2209G>A (p.Gly737Ser)
c.1873G>A (p.Gly625Ser)
n.2454G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156194G>CCA359002387PLEKHG4Bc.2332G>C (p.Gly778Arg)
c.1264G>C (p.Gly422Arg)
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.2209G>C (p.Gly737Arg)
c.1873G>C (p.Gly625Arg)
n.2454G>C
 COSMIC
5g.156194G=CA1521945909PLEKHG4Bc.2332G= (p.Gly778=)
c.1264G= (p.Gly422=)
c.1006G= (p.Gly336=)
c.2209G= (p.Gly737=)
c.1873G= (p.Gly625=)
n.2454G=
5g.156194G>TCA359002386PLEKHG4Bc.2332G>T (p.Gly778Cys)
c.1264G>T (p.Gly422Cys)
c.1006G>T (p.Gly336Cys)
c.2209G>T (p.Gly737Cys)
c.1873G>T (p.Gly625Cys)
n.2454G>T
5g.156195G>ACA359002388PLEKHG4Bc.2333G>A (p.Gly778Asp)
c.1265G>A (p.Gly422Asp)
c.1007G>A (p.Gly336Asp)
c.2210G>A (p.Gly737Asp)
c.1874G>A (p.Gly625Asp)
n.2455G>A
 gnomAD v4
5g.156195G>CCA359002389PLEKHG4Bc.2333G>C (p.Gly778Ala)
c.1265G>C (p.Gly422Ala)
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
c.2210G>C (p.Gly737Ala)
c.1874G>C (p.Gly625Ala)
n.2455G>C
5g.156195G>TCA359002390PLEKHG4Bc.2333G>T (p.Gly778Val)
c.1265G>T (p.Gly422Val)
c.1007G>T (p.Gly336Val)
c.2210G>T (p.Gly737Val)
c.1874G>T (p.Gly625Val)
n.2455G>T
 gnomAD v4
5g.156197_156208delCA2672950828PLEKHG4Bc.2335_2346del (p.Thr779_Ser782del)
c.1267_1278del (p.Thr423_Ser426del)
c.1009_1020del (p.Thr337_Ser340del)
c.2212_2223del (p.Thr738_Ser741del)
c.1876_1887del (p.Thr626_Ser629del)
n.2457_2468del
 gnomAD v4
5g.156196C>ACA442676983PLEKHG4Bc.2334C>A (p.Gly778=)
c.1266C>A (p.Gly422=)
c.1008C>A (p.Gly336=)
c.2211C>A (p.Gly737=)
c.1875C>A (p.Gly625=)
n.2456C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156196C=CA1521945911PLEKHG4Bc.2334C= (p.Gly778=)
c.1266C= (p.Gly422=)
c.1008C= (p.Gly336=)
c.2211C= (p.Gly737=)
c.1875C= (p.Gly625=)
n.2456C=
5g.156196C>GCA442676984PLEKHG4Bc.2334C>G (p.Gly778=)
c.1266C>G (p.Gly422=)
c.1008C>G (p.Gly336=)
c.2211C>G (p.Gly737=)
c.1875C>G (p.Gly625=)
n.2456C>G
5g.156196C>TCA442676985PLEKHG4Bc.2334C>T (p.Gly778=)
c.1266C>T (p.Gly422=)
c.1008C>T (p.Gly336=)
c.2211C>T (p.Gly737=)
c.1875C>T (p.Gly625=)
n.2456C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156197A>CCA359002391PLEKHG4Bc.2335A>C (p.Thr779Pro)
c.1267A>C (p.Thr423Pro)
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
c.2212A>C (p.Thr738Pro)
c.1876A>C (p.Thr626Pro)
n.2457A>C
5g.156197A>GCA359002392PLEKHG4Bc.2335A>G (p.Thr779Ala)
c.1267A>G (p.Thr423Ala)
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
c.2212A>G (p.Thr738Ala)
c.1876A>G (p.Thr626Ala)
n.2457A>G
 gnomAD v4
5g.156197A>TCA359002393PLEKHG4Bc.2335A>T (p.Thr779Ser)
c.1267A>T (p.Thr423Ser)
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
c.2212A>T (p.Thr738Ser)
c.1876A>T (p.Thr626Ser)
n.2457A>T
 gnomAD v4
5g.156198C>ACA359002394PLEKHG4Bc.2336C>A (p.Thr779Lys)
c.1268C>A (p.Thr423Lys)
c.1010C>A (p.Thr337Lys)
c.2213C>A (p.Thr738Lys)
c.1877C>A (p.Thr626Lys)
n.2458C>A
 gnomAD v4
5g.156198C=CA1521945915PLEKHG4Bc.2336C= (p.Thr779=)
c.1268C= (p.Thr423=)
c.1010C= (p.Thr337=)
c.2213C= (p.Thr738=)
c.1877C= (p.Thr626=)
n.2458C=
5g.156198C>GCA359002395PLEKHG4Bc.2336C>G (p.Thr779Arg)
c.1268C>G (p.Thr423Arg)
c.1010C>G (p.Thr337Arg)
c.2213C>G (p.Thr738Arg)
c.1877C>G (p.Thr626Arg)
n.2458C>G
5g.156198C>TCA3171105PLEKHG4Bc.2336C>T (p.Thr779Ile)
c.1268C>T (p.Thr423Ile)
c.1010C>T (p.Thr337Ile)
c.2213C>T (p.Thr738Ile)
c.1877C>T (p.Thr626Ile)
n.2458C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156199A>CCA442676986PLEKHG4Bc.2337A>C (p.Thr779=)
c.1269A>C (p.Thr423=)
c.1011A>C (p.Thr337=)
c.2214A>C (p.Thr738=)
c.1878A>C (p.Thr626=)
n.2459A>C
 gnomAD v4
5g.156199A>GCA442676987PLEKHG4Bc.2337A>G (p.Thr779=)
c.1269A>G (p.Thr423=)
c.1011A>G (p.Thr337=)
c.2214A>G (p.Thr738=)
c.1878A>G (p.Thr626=)
n.2459A>G
 gnomAD v4
5g.156199A>TCA442676988PLEKHG4Bc.2337A>T (p.Thr779=)
c.1269A>T (p.Thr423=)
c.1011A>T (p.Thr337=)
c.2214A>T (p.Thr738=)
c.1878A>T (p.Thr626=)
n.2459A>T
5g.156200G>ACA359002396PLEKHG4Bc.2338G>A (p.Glu780Lys)
c.1270G>A (p.Glu424Lys)
c.1012G>A (p.Glu338Lys)
c.2215G>A (p.Glu739Lys)
c.1879G>A (p.Glu627Lys)
n.2460G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156200G>CCA359002397PLEKHG4Bc.2338G>C (p.Glu780Gln)
c.1270G>C (p.Glu424Gln)
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
c.2215G>C (p.Glu739Gln)
c.1879G>C (p.Glu627Gln)
n.2460G>C
5g.156200G=CA1521945917PLEKHG4Bc.2338G= (p.Glu780=)
c.1270G= (p.Glu424=)
c.1012G= (p.Glu338=)
c.2215G= (p.Glu739=)
c.1879G= (p.Glu627=)
n.2460G=
5g.156200G>TCA359002398PLEKHG4Bc.2338G>T (p.Glu780Ter)
c.1270G>T (p.Glu424Ter)
c.1012G>T (p.Glu338Ter)
c.2215G>T (p.Glu739Ter)
c.1879G>T (p.Glu627Ter)
n.2460G>T
 gnomAD v4
5g.156201A>CCA359002399PLEKHG4Bc.2339A>C (p.Glu780Ala)
c.1271A>C (p.Glu424Ala)
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
c.2216A>C (p.Glu739Ala)
c.1880A>C (p.Glu627Ala)
n.2461A>C
5g.156201A>GCA359002400PLEKHG4Bc.2339A>G (p.Glu780Gly)
c.1271A>G (p.Glu424Gly)
c.1013A>G (p.Glu338Gly)
c.2216A>G (p.Glu739Gly)
c.1880A>G (p.Glu627Gly)
n.2461A>G
 gnomAD v4
5g.156201A>TCA359002401PLEKHG4Bc.2339A>T (p.Glu780Val)
c.1271A>T (p.Glu424Val)
c.1013A>T (p.Glu338Val)
c.2216A>T (p.Glu739Val)
c.1880A>T (p.Glu627Val)
n.2461A>T
5g.156202A>CCA359002402PLEKHG4Bc.2340A>C (p.Glu780Asp)
c.1272A>C (p.Glu424Asp)
c.1014A>C (p.Glu338Asp)
c.2217A>C (p.Glu739Asp)
c.1881A>C (p.Glu627Asp)
n.2462A>C
 gnomAD v4
5g.156202A>GCA442676990PLEKHG4Bc.2340A>G (p.Glu780=)
c.1272A>G (p.Glu424=)
c.1014A>G (p.Glu338=)
c.2217A>G (p.Glu739=)
c.1881A>G (p.Glu627=)
n.2462A>G
 gnomAD v4
5g.156202A>TCA359002403PLEKHG4Bc.2340A>T (p.Glu780Asp)
c.1272A>T (p.Glu424Asp)
c.1014A>T (p.Glu338Asp)
c.2217A>T (p.Glu739Asp)
c.1881A>T (p.Glu627Asp)
n.2462A>T
5g.156203G>ACA359002404PLEKHG4Bc.2341G>A (p.Asp781Asn)
c.1273G>A (p.Asp425Asn)
c.1015G>A (p.Asp339Asn)
c.2218G>A (p.Asp740Asn)
c.1882G>A (p.Asp628Asn)
n.2463G>A
 gnomAD v4
5g.156203G>CCA359002405PLEKHG4Bc.2341G>C (p.Asp781His)
c.1273G>C (p.Asp425His)
c.1015G>C (p.Asp339His)
c.2218G>C (p.Asp740His)
c.1882G>C (p.Asp628His)
n.2463G>C
 gnomAD v4
5g.156203G>TCA359002406PLEKHG4Bc.2341G>T (p.Asp781Tyr)
c.1273G>T (p.Asp425Tyr)
c.1015G>T (p.Asp339Tyr)
c.2218G>T (p.Asp740Tyr)
c.1882G>T (p.Asp628Tyr)
n.2463G>T
5g.156204A=CA1521945920PLEKHG4Bc.2342A= (p.Asp781=)
c.1274A= (p.Asp425=)
c.1016A= (p.Asp339=)
c.2219A= (p.Asp740=)
c.1883A= (p.Asp628=)
n.2464A=
5g.156204A>CCA3171106PLEKHG4Bc.2342A>C (p.Asp781Ala)
c.1274A>C (p.Asp425Ala)
c.1016A>C (p.Asp339Ala)
c.2219A>C (p.Asp740Ala)
c.1883A>C (p.Asp628Ala)
n.2464A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156204A>GCA359002407PLEKHG4Bc.2342A>G (p.Asp781Gly)
c.1274A>G (p.Asp425Gly)
c.1016A>G (p.Asp339Gly)
c.2219A>G (p.Asp740Gly)
c.1883A>G (p.Asp628Gly)
n.2464A>G
 gnomAD v4
5g.156204A>TCA359002408PLEKHG4Bc.2342A>T (p.Asp781Val)
c.1274A>T (p.Asp425Val)
c.1016A>T (p.Asp339Val)
c.2219A>T (p.Asp740Val)
c.1883A>T (p.Asp628Val)
n.2464A>T
5g.156205C>ACA359002409PLEKHG4Bc.2343C>A (p.Asp781Glu)
c.1275C>A (p.Asp425Glu)
c.1017C>A (p.Asp339Glu)
c.2220C>A (p.Asp740Glu)
c.1884C>A (p.Asp628Glu)
n.2465C>A
 gnomAD v4
5g.156205C>GCA359002410PLEKHG4Bc.2343C>G (p.Asp781Glu)
c.1275C>G (p.Asp425Glu)
c.1017C>G (p.Asp339Glu)
c.2220C>G (p.Asp740Glu)
c.1884C>G (p.Asp628Glu)
n.2465C>G
5g.156205C>TCA442676991PLEKHG4Bc.2343C>T (p.Asp781=)
c.1275C>T (p.Asp425=)
c.1017C>T (p.Asp339=)
c.2220C>T (p.Asp740=)
c.1884C>T (p.Asp628=)
n.2465C>T
 gnomAD v4
5g.156206A>CCA359002411PLEKHG4Bc.2344A>C (p.Ser782Arg)
c.1276A>C (p.Ser426Arg)
c.1018A>C (p.Ser340Arg)
c.2221A>C (p.Ser741Arg)
c.1885A>C (p.Ser629Arg)
n.2466A>C
5g.156206A>GCA359002412PLEKHG4Bc.2344A>G (p.Ser782Gly)
c.1276A>G (p.Ser426Gly)
c.1018A>G (p.Ser340Gly)
c.2221A>G (p.Ser741Gly)
c.1885A>G (p.Ser629Gly)
n.2466A>G
 gnomAD v4
5g.156206A>TCA359002413PLEKHG4Bc.2344A>T (p.Ser782Cys)
c.1276A>T (p.Ser426Cys)
c.1018A>T (p.Ser340Cys)
c.2221A>T (p.Ser741Cys)
c.1885A>T (p.Ser629Cys)
n.2466A>T
5g.156207G>ACA359002414PLEKHG4Bc.2345G>A (p.Ser782Asn)
c.1277G>A (p.Ser426Asn)
c.1019G>A (p.Ser340Asn)
c.2222G>A (p.Ser741Asn)
c.1886G>A (p.Ser629Asn)
n.2467G>A
 gnomAD v4
5g.156207G>CCA359002415PLEKHG4Bc.2345G>C (p.Ser782Thr)
c.1277G>C (p.Ser426Thr)
c.1019G>C (p.Ser340Thr)
c.2222G>C (p.Ser741Thr)
c.1886G>C (p.Ser629Thr)
n.2467G>C
 gnomAD v4
5g.156207G=CA1521945921PLEKHG4Bc.2345G= (p.Ser782=)
c.1277G= (p.Ser426=)
c.1019G= (p.Ser340=)
c.2222G= (p.Ser741=)
c.1886G= (p.Ser629=)
n.2467G=
5g.156207G>TCA359002416PLEKHG4Bc.2345G>T (p.Ser782Ile)
c.1277G>T (p.Ser426Ile)
c.1019G>T (p.Ser340Ile)
c.2222G>T (p.Ser741Ile)
c.1886G>T (p.Ser629Ile)
n.2467G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156208C>ACA359002418PLEKHG4Bc.2346C>A (p.Ser782Arg)
c.1278C>A (p.Ser426Arg)
c.1020C>A (p.Ser340Arg)
c.2223C>A (p.Ser741Arg)
c.1887C>A (p.Ser629Arg)
n.2468C>A
 gnomAD v4
5g.156208C>GCA359002417PLEKHG4Bc.2346C>G (p.Ser782Arg)
c.1278C>G (p.Ser426Arg)
c.1020C>G (p.Ser340Arg)
c.2223C>G (p.Ser741Arg)
c.1887C>G (p.Ser629Arg)
n.2468C>G
 gnomAD v4
5g.156208C>TCA442676993PLEKHG4Bc.2346C>T (p.Ser782=)
c.1278C>T (p.Ser426=)
c.1020C>T (p.Ser340=)
c.2223C>T (p.Ser741=)
c.1887C>T (p.Ser629=)
n.2468C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.156209C>ACA442676994PLEKHG4Bc.2347C>A (p.Arg783=)
c.1279C>A (p.Arg427=)
c.1021C>A (p.Arg341=)
c.2224C>A (p.Arg742=)
c.1888C>A (p.Arg630=)
n.2469C>A
 gnomAD v4
5g.156209C=CA1521945922PLEKHG4Bc.2347C= (p.Arg783=)
c.1279C= (p.Arg427=)
c.1021C= (p.Arg341=)
c.2224C= (p.Arg742=)
c.1888C= (p.Arg630=)
n.2469C=
5g.156209C>GCA359002419PLEKHG4Bc.2347C>G (p.Arg783Gly)
c.1279C>G (p.Arg427Gly)
c.1021C>G (p.Arg341Gly)
c.2224C>G (p.Arg742Gly)
c.1888C>G (p.Arg630Gly)
n.2469C>G
5g.156209C>TCA3171107PLEKHG4Bc.2347C>T (p.Arg783Trp)
c.1279C>T (p.Arg427Trp)
c.1021C>T (p.Arg341Trp)
c.2224C>T (p.Arg742Trp)
c.1888C>T (p.Arg630Trp)
n.2469C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156209_156210insACGCTTTGCCTCA1072431970PLEKHG4Bc.2347_2348insACGCTTTGCCT (p.Arg783HisfsTer?)
c.1279_1280insACGCTTTGCCT (p.Arg427HisfsTer?)
c.1021_1022insACGCTTTGCCT (p.Arg341HisfsTer?)
c.2224_2225insACGCTTTGCCT (p.Arg742HisfsTer?)
c.1888_1889insACGCTTTGCCT (p.Arg630HisfsTer?)
n.2469_2470insACGCTTTGCCT
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156210G>ACA3171108PLEKHG4Bc.2348G>A (p.Arg783Gln)
c.1280G>A (p.Arg427Gln)
c.1022G>A (p.Arg341Gln)
c.2225G>A (p.Arg742Gln)
c.1889G>A (p.Arg630Gln)
n.2470G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156210G>CCA359002421PLEKHG4Bc.2348G>C (p.Arg783Pro)
c.1280G>C (p.Arg427Pro)
c.1022G>C (p.Arg341Pro)
c.2225G>C (p.Arg742Pro)
c.1889G>C (p.Arg630Pro)
n.2470G>C
5g.156210G=CA1521945923PLEKHG4Bc.2348G= (p.Arg783=)
c.1280G= (p.Arg427=)
c.1022G= (p.Arg341=)
c.2225G= (p.Arg742=)
c.1889G= (p.Arg630=)
n.2470G=
5g.156210G>TCA359002420PLEKHG4Bc.2348G>T (p.Arg783Leu)
c.1280G>T (p.Arg427Leu)
c.1022G>T (p.Arg341Leu)
c.2225G>T (p.Arg742Leu)
c.1889G>T (p.Arg630Leu)
n.2470G>T
5g.156211G>ACA359002422PLEKHG4Bc.2348+1G>A (n.2348+1G>A)
c.1280+1G>A (n.1280+1G>A)
c.1022+1G>A (n.1022+1G>A)
c.2225+1G>A (n.2225+1G>A)
c.1889+1G>A (n.1889+1G>A)
n.2470+1G>A
 gnomAD v4
5g.156211G>CCA359002423PLEKHG4Bc.2348+1G>C (n.2348+1G>C)
c.1280+1G>C (n.1280+1G>C)
c.1022+1G>C (n.1022+1G>C)
c.2225+1G>C (n.2225+1G>C)
c.1889+1G>C (n.1889+1G>C)
n.2470+1G>C
5g.156211G>TCA359002424PLEKHG4Bc.2348+1G>T (n.2348+1G>T)
c.1280+1G>T (n.1280+1G>T)
c.1022+1G>T (n.1022+1G>T)
c.2225+1G>T (n.2225+1G>T)
c.1889+1G>T (n.1889+1G>T)
n.2470+1G>T
 gnomAD v4
5g.156212T>ACA359002425PLEKHG4Bc.2348+2T>A (n.2348+2T>A)
c.1280+2T>A (n.1280+2T>A)
c.1022+2T>A (n.1022+2T>A)
c.2225+2T>A (n.2225+2T>A)
c.1889+2T>A (n.1889+2T>A)
n.2470+2T>A
 gnomAD v4
5g.156212T>CCA359002426PLEKHG4Bc.2348+2T>C (n.2348+2T>C)
c.1280+2T>C (n.1280+2T>C)
c.1022+2T>C (n.1022+2T>C)
c.2225+2T>C (n.2225+2T>C)
c.1889+2T>C (n.1889+2T>C)
n.2470+2T>C
 gnomAD v4
5g.156212T>GCA359002427PLEKHG4Bc.2348+2T>G (n.2348+2T>G)
c.1280+2T>G (n.1280+2T>G)
c.1022+2T>G (n.1022+2T>G)
c.2225+2T>G (n.2225+2T>G)
c.1889+2T>G (n.1889+2T>G)
n.2470+2T>G
5g.156213G>ACA2514785059PLEKHG4Bc.2348+3G>A (n.2348+3G>A)
c.1280+3G>A (n.1280+3G>A)
c.1022+3G>A (n.1022+3G>A)
c.2225+3G>A (n.2225+3G>A)
c.1889+3G>A (n.1889+3G>A)
n.2470+3G>A
 gnomAD v4
5g.156213G>TCA2526996636PLEKHG4Bc.2348+3G>T (n.2348+3G>T)
c.1280+3G>T (n.1280+3G>T)
c.1022+3G>T (n.1022+3G>T)
c.2225+3G>T (n.2225+3G>T)
c.1889+3G>T (n.1889+3G>T)
n.2470+3G>T
 gnomAD v4
5g.156214A>GCA1072431973PLEKHG4Bc.2348+4A>G (n.2348+4A>G)
c.1280+4A>G (n.1280+4A>G)
c.1022+4A>G (n.1022+4A>G)
c.2225+4A>G (n.2225+4A>G)
c.1889+4A>G (n.1889+4A>G)
n.2470+4A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156215G>ACA2672950829PLEKHG4Bc.2348+5G>A (n.2348+5G>A)
c.1280+5G>A (n.1280+5G>A)
c.1022+5G>A (n.1022+5G>A)
c.2225+5G>A (n.2225+5G>A)
c.1889+5G>A (n.1889+5G>A)
n.2470+5G>A
 gnomAD v4
5g.156215G>TCA1072431974PLEKHG4Bc.2348+5G>T (n.2348+5G>T)
c.1280+5G>T (n.1280+5G>T)
c.1022+5G>T (n.1022+5G>T)
c.2225+5G>T (n.2225+5G>T)
c.1889+5G>T (n.1889+5G>T)
n.2470+5G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156216C>ACA1072431979PLEKHG4Bc.2348+6C>A (n.2348+6C>A)
c.1280+6C>A (n.1280+6C>A)
c.1022+6C>A (n.1022+6C>A)
c.2225+6C>A (n.2225+6C>A)
c.1889+6C>A (n.1889+6C>A)
n.2470+6C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156216C=CA1521945928PLEKHG4Bc.2348+6C= (n.2348+6C=)
c.1280+6C= (n.1280+6C=)
c.1022+6C= (n.1022+6C=)
c.2225+6C= (n.2225+6C=)
c.1889+6C= (n.1889+6C=)
n.2470+6C=
5g.156216C>GCA2672950830PLEKHG4Bc.2348+6C>G (n.2348+6C>G)
c.1280+6C>G (n.1280+6C>G)
c.1022+6C>G (n.1022+6C>G)
c.2225+6C>G (n.2225+6C>G)
c.1889+6C>G (n.1889+6C>G)
n.2470+6C>G
 gnomAD v4
5g.156216C>TCA112735405PLEKHG4Bc.2348+6C>T (n.2348+6C>T)
c.1280+6C>T (n.1280+6C>T)
c.1022+6C>T (n.1022+6C>T)
c.2225+6C>T (n.2225+6C>T)
c.1889+6C>T (n.1889+6C>T)
n.2470+6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156217G>ACA112735407PLEKHG4Bc.2348+7G>A (n.2348+7G>A)
c.1280+7G>A (n.1280+7G>A)
c.1022+7G>A (n.1022+7G>A)
c.2225+7G>A (n.2225+7G>A)
c.1889+7G>A (n.1889+7G>A)
n.2470+7G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156217G>CCA2541255148PLEKHG4Bc.2348+7G>C (n.2348+7G>C)
c.1280+7G>C (n.1280+7G>C)
c.1022+7G>C (n.1022+7G>C)
c.2225+7G>C (n.2225+7G>C)
c.1889+7G>C (n.1889+7G>C)
n.2470+7G>C
 gnomAD v4
5g.156217G=CA1521945934PLEKHG4Bc.2348+7G= (n.2348+7G=)
c.1280+7G= (n.1280+7G=)
c.1022+7G= (n.1022+7G=)
c.2225+7G= (n.2225+7G=)
c.1889+7G= (n.1889+7G=)
n.2470+7G=
5g.156217G>TCA557111646PLEKHG4Bc.2348+7G>T (n.2348+7G>T)
c.1280+7G>T (n.1280+7G>T)
c.1022+7G>T (n.1022+7G>T)
c.2225+7G>T (n.2225+7G>T)
c.1889+7G>T (n.1889+7G>T)
n.2470+7G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156218C>ACA2672950831PLEKHG4Bc.2348+8C>A (n.2348+8C>A)
c.1280+8C>A (n.1280+8C>A)
c.1022+8C>A (n.1022+8C>A)
c.2225+8C>A (n.2225+8C>A)
c.1889+8C>A (n.1889+8C>A)
n.2470+8C>A
 gnomAD v4
5g.156218C>TCA2672950832PLEKHG4Bc.2348+8C>T (n.2348+8C>T)
c.1280+8C>T (n.1280+8C>T)
c.1022+8C>T (n.1022+8C>T)
c.2225+8C>T (n.2225+8C>T)
c.1889+8C>T (n.1889+8C>T)
n.2470+8C>T
 gnomAD v4
5g.156219T>ACA2672950833PLEKHG4Bc.2348+9T>A (n.2348+9T>A)
c.1280+9T>A (n.1280+9T>A)
c.1022+9T>A (n.1022+9T>A)
c.2225+9T>A (n.2225+9T>A)
c.1889+9T>A (n.1889+9T>A)
n.2470+9T>A
 gnomAD v4
5g.156219T>CCA1072432004PLEKHG4Bc.2348+9T>C (n.2348+9T>C)
c.1280+9T>C (n.1280+9T>C)
c.1022+9T>C (n.1022+9T>C)
c.2225+9T>C (n.2225+9T>C)
c.1889+9T>C (n.1889+9T>C)
n.2470+9T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156219T>GCA2764997404PLEKHG4Bc.2348+9T>G (n.2348+9T>G)
c.1280+9T>G (n.1280+9T>G)
c.1022+9T>G (n.1022+9T>G)
c.2225+9T>G (n.2225+9T>G)
c.1889+9T>G (n.1889+9T>G)
n.2470+9T>G
5g.156220C>ACA1072432010PLEKHG4Bc.2348+10C>A (n.2348+10C>A)
c.1280+10C>A (n.1280+10C>A)
c.1022+10C>A (n.1022+10C>A)
c.2225+10C>A (n.2225+10C>A)
c.1889+10C>A (n.1889+10C>A)
n.2470+10C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156220C>TCA2672950834PLEKHG4Bc.2348+10C>T (n.2348+10C>T)
c.1280+10C>T (n.1280+10C>T)
c.1022+10C>T (n.1022+10C>T)
c.2225+10C>T (n.2225+10C>T)
c.1889+10C>T (n.1889+10C>T)
n.2470+10C>T
 gnomAD v4
5g.156221A>GCA1072432011PLEKHG4Bc.2348+11A>G (n.2348+11A>G)
c.1280+11A>G (n.1280+11A>G)
c.1022+11A>G (n.1022+11A>G)
c.2225+11A>G (n.2225+11A>G)
c.1889+11A>G (n.1889+11A>G)
n.2470+11A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156221A>TCA2672950835PLEKHG4Bc.2348+11A>T (n.2348+11A>T)
c.1280+11A>T (n.1280+11A>T)
c.1022+11A>T (n.1022+11A>T)
c.2225+11A>T (n.2225+11A>T)
c.1889+11A>T (n.1889+11A>T)
n.2470+11A>T
 gnomAD v4
5g.156221_156222insAGCA2764997405PLEKHG4Bc.2348+11_2348+12insAG (n.2348+11_2348+12insAG)
c.1280+11_1280+12insAG (n.1280+11_1280+12insAG)
c.1022+11_1022+12insAG (n.1022+11_1022+12insAG)
c.2225+11_2225+12insAG (n.2225+11_2225+12insAG)
c.1889+11_1889+12insAG (n.1889+11_1889+12insAG)
n.2470+11_2470+12insAG
5g.156222C>ACA2672950836PLEKHG4Bc.2348+12C>A (n.2348+12C>A)
c.1280+12C>A (n.1280+12C>A)
c.1022+12C>A (n.1022+12C>A)
c.2225+12C>A (n.2225+12C>A)
c.1889+12C>A (n.1889+12C>A)
n.2470+12C>A
 gnomAD v4
5g.156222C>TCA1072432013PLEKHG4Bc.2348+12C>T (n.2348+12C>T)
c.1280+12C>T (n.1280+12C>T)
c.1022+12C>T (n.1022+12C>T)
c.2225+12C>T (n.2225+12C>T)
c.1889+12C>T (n.1889+12C>T)
n.2470+12C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156222_156224delinsCAGCA1521945938PLEKHG4Bc.2348+12_2348+14delinsCAG (n.2348+12_2348+14delinsCAG)
c.1280+12_1280+14delinsCAG (n.1280+12_1280+14delinsCAG)
c.1022+12_1022+14delinsCAG (n.1022+12_1022+14delinsCAG)
c.2225+12_2225+14delinsCAG (n.2225+12_2225+14delinsCAG)
c.1889+12_1889+14delinsCAG (n.1889+12_1889+14delinsCAG)
n.2470+12_2470+14delinsCAG
5g.156223A>CCA2672950837PLEKHG4Bc.2348+13A>C (n.2348+13A>C)
c.1280+13A>C (n.1280+13A>C)
c.1022+13A>C (n.1022+13A>C)
c.2225+13A>C (n.2225+13A>C)
c.1889+13A>C (n.1889+13A>C)
n.2470+13A>C
 gnomAD v4
5g.156223A>GCA1072432030PLEKHG4Bc.2348+13A>G (n.2348+13A>G)
c.1280+13A>G (n.1280+13A>G)
c.1022+13A>G (n.1022+13A>G)
c.2225+13A>G (n.2225+13A>G)
c.1889+13A>G (n.1889+13A>G)
n.2470+13A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156223_156224delCA557111647PLEKHG4Bc.2348+13_2348+14del (n.2348+13_2348+14del)
c.1280+13_1280+14del (n.1280+13_1280+14del)
c.1022+13_1022+14del (n.1022+13_1022+14del)
c.2225+13_2225+14del (n.2225+13_2225+14del)
c.1889+13_1889+14del (n.1889+13_1889+14del)
n.2470+13_2470+14del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156224G>ACA2672950840PLEKHG4Bc.2348+14G>A (n.2348+14G>A)
c.1280+14G>A (n.1280+14G>A)
c.1022+14G>A (n.1022+14G>A)
c.2225+14G>A (n.2225+14G>A)
c.1889+14G>A (n.1889+14G>A)
n.2470+14G>A
 gnomAD v4
5g.156224G>TCA2672950841PLEKHG4Bc.2348+14G>T (n.2348+14G>T)
c.1280+14G>T (n.1280+14G>T)
c.1022+14G>T (n.1022+14G>T)
c.2225+14G>T (n.2225+14G>T)
c.1889+14G>T (n.1889+14G>T)
n.2470+14G>T
 gnomAD v4
5g.156227dupCA2672950838PLEKHG4Bc.2348+17dup (n.2348+17dup)
c.1280+17dup (n.1280+17dup)
c.1022+17dup (n.1022+17dup)
c.2225+17dup (n.2225+17dup)
c.1889+17dup (n.1889+17dup)
n.2470+17dup
 gnomAD v4
5g.156227delCA2672950839PLEKHG4Bc.2348+17del (n.2348+17del)
c.1280+17del (n.1280+17del)
c.1022+17del (n.1022+17del)
c.2225+17del (n.2225+17del)
c.1889+17del (n.1889+17del)
n.2470+17del
 gnomAD v4
5g.156225G>ACA2672950842PLEKHG4Bc.2348+15G>A (n.2348+15G>A)
c.1280+15G>A (n.1280+15G>A)
c.1022+15G>A (n.1022+15G>A)
c.2225+15G>A (n.2225+15G>A)
c.1889+15G>A (n.1889+15G>A)
n.2470+15G>A
 gnomAD v4
5g.156225G>TCA2672950843PLEKHG4Bc.2348+15G>T (n.2348+15G>T)
c.1280+15G>T (n.1280+15G>T)
c.1022+15G>T (n.1022+15G>T)
c.2225+15G>T (n.2225+15G>T)
c.1889+15G>T (n.1889+15G>T)
n.2470+15G>T
 gnomAD v4
5g.156226G>ACA2672950844PLEKHG4Bc.2348+16G>A (n.2348+16G>A)
c.1280+16G>A (n.1280+16G>A)
c.1022+16G>A (n.1022+16G>A)
c.2225+16G>A (n.2225+16G>A)
c.1889+16G>A (n.1889+16G>A)
n.2470+16G>A
 gnomAD v4
5g.156226G>CCA1072432035PLEKHG4Bc.2348+16G>C (n.2348+16G>C)
c.1280+16G>C (n.1280+16G>C)
c.1022+16G>C (n.1022+16G>C)
c.2225+16G>C (n.2225+16G>C)
c.1889+16G>C (n.1889+16G>C)
n.2470+16G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156226G>TCA2764997406PLEKHG4Bc.2348+16G>T (n.2348+16G>T)
c.1280+16G>T (n.1280+16G>T)
c.1022+16G>T (n.1022+16G>T)
c.2225+16G>T (n.2225+16G>T)
c.1889+16G>T (n.1889+16G>T)
n.2470+16G>T
5g.156227G>ACA2672950845PLEKHG4Bc.2348+17G>A (n.2348+17G>A)
c.1280+17G>A (n.1280+17G>A)
c.1022+17G>A (n.1022+17G>A)
c.2225+17G>A (n.2225+17G>A)
c.1889+17G>A (n.1889+17G>A)
n.2470+17G>A
 gnomAD v4
5g.156227G=CA1521945940PLEKHG4Bc.2348+17G= (n.2348+17G=)
c.1280+17G= (n.1280+17G=)
c.1022+17G= (n.1022+17G=)
c.2225+17G= (n.2225+17G=)
c.1889+17G= (n.1889+17G=)
n.2470+17G=
5g.156227G>TCA3171109PLEKHG4Bc.2348+17G>T (n.2348+17G>T)
c.1280+17G>T (n.1280+17G>T)
c.1022+17G>T (n.1022+17G>T)
c.2225+17G>T (n.2225+17G>T)
c.1889+17G>T (n.1889+17G>T)
n.2470+17G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156227_156228delCA2764997407PLEKHG4Bc.2348+17_2348+18del (n.2348+17_2348+18del)
c.1280+17_1280+18del (n.1280+17_1280+18del)
c.1022+17_1022+18del (n.1022+17_1022+18del)
c.2225+17_2225+18del (n.2225+17_2225+18del)
c.1889+17_1889+18del (n.1889+17_1889+18del)
n.2470+17_2470+18del
5g.156228T>ACA2764997408PLEKHG4Bc.2348+18T>A (n.2348+18T>A)
c.1280+18T>A (n.1280+18T>A)
c.1022+18T>A (n.1022+18T>A)
c.2225+18T>A (n.2225+18T>A)
c.1889+18T>A (n.1889+18T>A)
n.2470+18T>A
5g.156228T>CCA2672950846PLEKHG4Bc.2348+18T>C (n.2348+18T>C)
c.1280+18T>C (n.1280+18T>C)
c.1022+18T>C (n.1022+18T>C)
c.2225+18T>C (n.2225+18T>C)
c.1889+18T>C (n.1889+18T>C)
n.2470+18T>C
 gnomAD v4
5g.156228T>GCA2764997409PLEKHG4Bc.2348+18T>G (n.2348+18T>G)
c.1280+18T>G (n.1280+18T>G)
c.1022+18T>G (n.1022+18T>G)
c.2225+18T>G (n.2225+18T>G)
c.1889+18T>G (n.1889+18T>G)
n.2470+18T>G
5g.156229C>ACA2524544435PLEKHG4Bc.2348+19C>A (n.2348+19C>A)
c.1280+19C>A (n.1280+19C>A)
c.1022+19C>A (n.1022+19C>A)
c.2225+19C>A (n.2225+19C>A)
c.1889+19C>A (n.1889+19C>A)
n.2470+19C>A
 gnomAD v4
5g.156229C=CA1521945944PLEKHG4Bc.2348+19C= (n.2348+19C=)
c.1280+19C= (n.1280+19C=)
c.1022+19C= (n.1022+19C=)
c.2225+19C= (n.2225+19C=)
c.1889+19C= (n.1889+19C=)
n.2470+19C=
5g.156229C>GCA2672950847PLEKHG4Bc.2348+19C>G (n.2348+19C>G)
c.1280+19C>G (n.1280+19C>G)
c.1022+19C>G (n.1022+19C>G)
c.2225+19C>G (n.2225+19C>G)
c.1889+19C>G (n.1889+19C>G)
n.2470+19C>G
 gnomAD v4
5g.156229C>TCA557111648PLEKHG4Bc.2348+19C>T (n.2348+19C>T)
c.1280+19C>T (n.1280+19C>T)
c.1022+19C>T (n.1022+19C>T)
c.2225+19C>T (n.2225+19C>T)
c.1889+19C>T (n.1889+19C>T)
n.2470+19C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156230A=CA1521945945PLEKHG4Bc.2348+20A= (n.2348+20A=)
c.1280+20A= (n.1280+20A=)
c.1022+20A= (n.1022+20A=)
c.2225+20A= (n.2225+20A=)
c.1889+20A= (n.1889+20A=)
n.2470+20A=
5g.156230A>CCA3171110PLEKHG4Bc.2348+20A>C (n.2348+20A>C)
c.1280+20A>C (n.1280+20A>C)
c.1022+20A>C (n.1022+20A>C)
c.2225+20A>C (n.2225+20A>C)
c.1889+20A>C (n.1889+20A>C)
n.2470+20A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156230A>TCA1072432042PLEKHG4Bc.2348+20A>T (n.2348+20A>T)
c.1280+20A>T (n.1280+20A>T)
c.1022+20A>T (n.1022+20A>T)
c.2225+20A>T (n.2225+20A>T)
c.1889+20A>T (n.1889+20A>T)
n.2470+20A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156231T>CCA1521945947PLEKHG4Bc.2348+21T>C (n.2348+21T>C)
c.1280+21T>C (n.1280+21T>C)
c.1022+21T>C (n.1022+21T>C)
c.2225+21T>C (n.2225+21T>C)
c.1889+21T>C (n.1889+21T>C)
n.2470+21T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.156231T>GCA2578252392PLEKHG4Bc.2348+21T>G (n.2348+21T>G)
c.1280+21T>G (n.1280+21T>G)
c.1022+21T>G (n.1022+21T>G)
c.2225+21T>G (n.2225+21T>G)
c.1889+21T>G (n.1889+21T>G)
n.2470+21T>G
5g.156231T=CA1521945946PLEKHG4Bc.2348+21T= (n.2348+21T=)
c.1280+21T= (n.1280+21T=)
c.1022+21T= (n.1022+21T=)
c.2225+21T= (n.2225+21T=)
c.1889+21T= (n.1889+21T=)
n.2470+21T=
5g.156232G>ACA2672950848PLEKHG4Bc.2348+22G>A (n.2348+22G>A)
c.1280+22G>A (n.1280+22G>A)
c.1022+22G>A (n.1022+22G>A)
c.2225+22G>A (n.2225+22G>A)
c.1889+22G>A (n.1889+22G>A)
n.2470+22G>A
 gnomAD v4
5g.156232G>TCA2672950849PLEKHG4Bc.2348+22G>T (n.2348+22G>T)
c.1280+22G>T (n.1280+22G>T)
c.1022+22G>T (n.1022+22G>T)
c.2225+22G>T (n.2225+22G>T)
c.1889+22G>T (n.1889+22G>T)
n.2470+22G>T
 gnomAD v4
5g.156233C>ACA2578252393PLEKHG4Bc.2348+23C>A (n.2348+23C>A)
c.1280+23C>A (n.1280+23C>A)
c.1022+23C>A (n.1022+23C>A)
c.2225+23C>A (n.2225+23C>A)
c.1889+23C>A (n.1889+23C>A)
n.2470+23C>A
 gnomAD v4
5g.156233C>TCA2672950850PLEKHG4Bc.2348+23C>T (n.2348+23C>T)
c.1280+23C>T (n.1280+23C>T)
c.1022+23C>T (n.1022+23C>T)
c.2225+23C>T (n.2225+23C>T)
c.1889+23C>T (n.1889+23C>T)
n.2470+23C>T
 gnomAD v4
5g.156234T>CCA2672950851PLEKHG4Bc.2348+24T>C (n.2348+24T>C)
c.1280+24T>C (n.1280+24T>C)
c.1022+24T>C (n.1022+24T>C)
c.2225+24T>C (n.2225+24T>C)
c.1889+24T>C (n.1889+24T>C)
n.2470+24T>C
 gnomAD v4
5g.156235G>ACA2672950853PLEKHG4Bc.2348+25G>A (n.2348+25G>A)
c.1280+25G>A (n.1280+25G>A)
c.1022+25G>A (n.1022+25G>A)
c.2225+25G>A (n.2225+25G>A)
c.1889+25G>A (n.1889+25G>A)
n.2470+25G>A
 gnomAD v4
5g.156235G>TCA2672950854PLEKHG4Bc.2348+25G>T (n.2348+25G>T)
c.1280+25G>T (n.1280+25G>T)
c.1022+25G>T (n.1022+25G>T)
c.2225+25G>T (n.2225+25G>T)
c.1889+25G>T (n.1889+25G>T)
n.2470+25G>T
 gnomAD v4
5g.156237delCA2672950852PLEKHG4Bc.2348+27del (n.2348+27del)
c.1280+27del (n.1280+27del)
c.1022+27del (n.1022+27del)
c.2225+27del (n.2225+27del)
c.1889+27del (n.1889+27del)
n.2470+27del
 gnomAD v4
5g.156236G>ACA2672950855PLEKHG4Bc.2348+26G>A (n.2348+26G>A)
c.1280+26G>A (n.1280+26G>A)
c.1022+26G>A (n.1022+26G>A)
c.2225+26G>A (n.2225+26G>A)
c.1889+26G>A (n.1889+26G>A)
n.2470+26G>A
 gnomAD v4
5g.156236G>TCA2672950856PLEKHG4Bc.2348+26G>T (n.2348+26G>T)
c.1280+26G>T (n.1280+26G>T)
c.1022+26G>T (n.1022+26G>T)
c.2225+26G>T (n.2225+26G>T)
c.1889+26G>T (n.1889+26G>T)
n.2470+26G>T
 gnomAD v4
5g.156237G>ACA3171111PLEKHG4Bc.2348+27G>A (n.2348+27G>A)
c.1280+27G>A (n.1280+27G>A)
c.1022+27G>A (n.1022+27G>A)
c.2225+27G>A (n.2225+27G>A)
c.1889+27G>A (n.1889+27G>A)
n.2470+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156237G>CCA2764997410PLEKHG4Bc.2348+27G>C (n.2348+27G>C)
c.1280+27G>C (n.1280+27G>C)
c.1022+27G>C (n.1022+27G>C)
c.2225+27G>C (n.2225+27G>C)
c.1889+27G>C (n.1889+27G>C)
n.2470+27G>C
5g.156237G=CA1521945948PLEKHG4Bc.2348+27G= (n.2348+27G=)
c.1280+27G= (n.1280+27G=)
c.1022+27G= (n.1022+27G=)
c.2225+27G= (n.2225+27G=)
c.1889+27G= (n.1889+27G=)
n.2470+27G=
5g.156237G>TCA2672950857PLEKHG4Bc.2348+27G>T (n.2348+27G>T)
c.1280+27G>T (n.1280+27G>T)
c.1022+27G>T (n.1022+27G>T)
c.2225+27G>T (n.2225+27G>T)
c.1889+27G>T (n.1889+27G>T)
n.2470+27G>T
 gnomAD v4
5g.156238C>ACA2672950859PLEKHG4Bc.2348+28C>A (n.2348+28C>A)
c.1280+28C>A (n.1280+28C>A)
c.1022+28C>A (n.1022+28C>A)
c.2225+28C>A (n.2225+28C>A)
c.1889+28C>A (n.1889+28C>A)
n.2470+28C>A
 gnomAD v4
5g.156238C=CA1521945949PLEKHG4Bc.2348+28C= (n.2348+28C=)
c.1280+28C= (n.1280+28C=)
c.1022+28C= (n.1022+28C=)
c.2225+28C= (n.2225+28C=)
c.1889+28C= (n.1889+28C=)
n.2470+28C=
5g.156238C>GCA2672950860PLEKHG4Bc.2348+28C>G (n.2348+28C>G)
c.1280+28C>G (n.1280+28C>G)
c.1022+28C>G (n.1022+28C>G)
c.2225+28C>G (n.2225+28C>G)
c.1889+28C>G (n.1889+28C>G)
n.2470+28C>G
 gnomAD v4
5g.156238C>TCA806107170PLEKHG4Bc.2348+28C>T (n.2348+28C>T)
c.1280+28C>T (n.1280+28C>T)
c.1022+28C>T (n.1022+28C>T)
c.2225+28C>T (n.2225+28C>T)
c.1889+28C>T (n.1889+28C>T)
n.2470+28C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.156240delCA2672950858PLEKHG4Bc.2348+30del (n.2348+30del)
c.1280+30del (n.1280+30del)
c.1022+30del (n.1022+30del)
c.2225+30del (n.2225+30del)
c.1889+30del (n.1889+30del)
n.2470+30del
 gnomAD v4
5g.156239C>ACA2672950861PLEKHG4Bc.2348+29C>A (n.2348+29C>A)
c.1280+29C>A (n.1280+29C>A)
c.1022+29C>A (n.1022+29C>A)
c.2225+29C>A (n.2225+29C>A)
c.1889+29C>A (n.1889+29C>A)
n.2470+29C>A
 gnomAD v4
5g.156239C=CA1521945950PLEKHG4Bc.2348+29C= (n.2348+29C=)
c.1280+29C= (n.1280+29C=)
c.1022+29C= (n.1022+29C=)
c.2225+29C= (n.2225+29C=)
c.1889+29C= (n.1889+29C=)
n.2470+29C=
5g.156239C>TCA3171112PLEKHG4Bc.2348+29C>T (n.2348+29C>T)
c.1280+29C>T (n.1280+29C>T)
c.1022+29C>T (n.1022+29C>T)
c.2225+29C>T (n.2225+29C>T)
c.1889+29C>T (n.1889+29C>T)
n.2470+29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156240C>ACA2578252394PLEKHG4Bc.2348+30C>A (n.2348+30C>A)
c.1280+30C>A (n.1280+30C>A)
c.1022+30C>A (n.1022+30C>A)
c.2225+30C>A (n.2225+30C>A)
c.1889+30C>A (n.1889+30C>A)
n.2470+30C>A
 gnomAD v4
5g.156240C>TCA2672950862PLEKHG4Bc.2348+30C>T (n.2348+30C>T)
c.1280+30C>T (n.1280+30C>T)
c.1022+30C>T (n.1022+30C>T)
c.2225+30C>T (n.2225+30C>T)
c.1889+30C>T (n.1889+30C>T)
n.2470+30C>T
 gnomAD v4
5g.156240_156247delCA2764997411PLEKHG4Bc.2348+30_2348+37del (n.2348+30_2348+37del)
c.1280+30_1280+37del (n.1280+30_1280+37del)
c.1022+30_1022+37del (n.1022+30_1022+37del)
c.2225+30_2225+37del (n.2225+30_2225+37del)
c.1889+30_1889+37del (n.1889+30_1889+37del)
n.2470+30_2470+37del
5g.156241T>CCA806107175PLEKHG4Bc.2348+31T>C (n.2348+31T>C)
c.1280+31T>C (n.1280+31T>C)
c.1022+31T>C (n.1022+31T>C)
c.2225+31T>C (n.2225+31T>C)
c.1889+31T>C (n.1889+31T>C)
n.2470+31T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156241T>GCA2578252395PLEKHG4Bc.2348+31T>G (n.2348+31T>G)
c.1280+31T>G (n.1280+31T>G)
c.1022+31T>G (n.1022+31T>G)
c.2225+31T>G (n.2225+31T>G)
c.1889+31T>G (n.1889+31T>G)
n.2470+31T>G
5g.156241T=CA1521945951PLEKHG4Bc.2348+31T= (n.2348+31T=)
c.1280+31T= (n.1280+31T=)
c.1022+31T= (n.1022+31T=)
c.2225+31T= (n.2225+31T=)
c.1889+31T= (n.1889+31T=)
n.2470+31T=
5g.156242G>ACA2578252396PLEKHG4Bc.2348+32G>A (n.2348+32G>A)
c.1280+32G>A (n.1280+32G>A)
c.1022+32G>A (n.1022+32G>A)
c.2225+32G>A (n.2225+32G>A)
c.1889+32G>A (n.1889+32G>A)
n.2470+32G>A
 gnomAD v4
5g.156242G>TCA2672950863PLEKHG4Bc.2348+32G>T (n.2348+32G>T)
c.1280+32G>T (n.1280+32G>T)
c.1022+32G>T (n.1022+32G>T)
c.2225+32G>T (n.2225+32G>T)
c.1889+32G>T (n.1889+32G>T)
n.2470+32G>T
 gnomAD v4
5g.156243G>ACA2672950864PLEKHG4Bc.2348+33G>A (n.2348+33G>A)
c.1280+33G>A (n.1280+33G>A)
c.1022+33G>A (n.1022+33G>A)
c.2225+33G>A (n.2225+33G>A)
c.1889+33G>A (n.1889+33G>A)
n.2470+33G>A
 gnomAD v4
5g.156243G>TCA2672950865PLEKHG4Bc.2348+33G>T (n.2348+33G>T)
c.1280+33G>T (n.1280+33G>T)
c.1022+33G>T (n.1022+33G>T)
c.2225+33G>T (n.2225+33G>T)
c.1889+33G>T (n.1889+33G>T)
n.2470+33G>T
 gnomAD v4
5g.156244C>ACA2672950866PLEKHG4Bc.2348+34C>A (n.2348+34C>A)
c.1280+34C>A (n.1280+34C>A)
c.1022+34C>A (n.1022+34C>A)
c.2225+34C>A (n.2225+34C>A)
c.1889+34C>A (n.1889+34C>A)
n.2470+34C>A
 gnomAD v4
5g.156244C=CA1521945952PLEKHG4Bc.2348+34C= (n.2348+34C=)
c.1280+34C= (n.1280+34C=)
c.1022+34C= (n.1022+34C=)
c.2225+34C= (n.2225+34C=)
c.1889+34C= (n.1889+34C=)
n.2470+34C=
5g.156244C>GCA806107176PLEKHG4Bc.2348+34C>G (n.2348+34C>G)
c.1280+34C>G (n.1280+34C>G)
c.1022+34C>G (n.1022+34C>G)
c.2225+34C>G (n.2225+34C>G)
c.1889+34C>G (n.1889+34C>G)
n.2470+34C>G
 dbSNP
5g.156244C>TCA2672950867PLEKHG4Bc.2348+34C>T (n.2348+34C>T)
c.1280+34C>T (n.1280+34C>T)
c.1022+34C>T (n.1022+34C>T)
c.2225+34C>T (n.2225+34C>T)
c.1889+34C>T (n.1889+34C>T)
n.2470+34C>T
 gnomAD v4
5g.156245C>ACA2672950868PLEKHG4Bc.2348+35C>A (n.2348+35C>A)
c.1280+35C>A (n.1280+35C>A)
c.1022+35C>A (n.1022+35C>A)
c.2225+35C>A (n.2225+35C>A)
c.1889+35C>A (n.1889+35C>A)
n.2470+35C>A
 gnomAD v4
5g.156246C>TCA2672950869PLEKHG4Bc.2348+36C>T (n.2348+36C>T)
c.1280+36C>T (n.1280+36C>T)
c.1022+36C>T (n.1022+36C>T)
c.2225+36C>T (n.2225+36C>T)
c.1889+36C>T (n.1889+36C>T)
n.2470+36C>T
 gnomAD v4
5g.156247A=CA1521945953PLEKHG4Bc.2348+37A= (n.2348+37A=)
c.1280+37A= (n.1280+37A=)
c.1022+37A= (n.1022+37A=)
c.2225+37A= (n.2225+37A=)
c.1889+37A= (n.1889+37A=)
n.2470+37A=
5g.156247A>GCA3171113PLEKHG4Bc.2348+37A>G (n.2348+37A>G)
c.1280+37A>G (n.1280+37A>G)
c.1022+37A>G (n.1022+37A>G)
c.2225+37A>G (n.2225+37A>G)
c.1889+37A>G (n.1889+37A>G)
n.2470+37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156249C>ACA2672950870PLEKHG4Bc.2348+39C>A (n.2348+39C>A)
c.1280+39C>A (n.1280+39C>A)
c.1022+39C>A (n.1022+39C>A)
c.2225+39C>A (n.2225+39C>A)
c.1889+39C>A (n.1889+39C>A)
n.2470+39C>A
 gnomAD v4
5g.156249C=CA1521945954PLEKHG4Bc.2348+39C= (n.2348+39C=)
c.1280+39C= (n.1280+39C=)
c.1022+39C= (n.1022+39C=)
c.2225+39C= (n.2225+39C=)
c.1889+39C= (n.1889+39C=)
n.2470+39C=
5g.156249C>GCA557111649PLEKHG4Bc.2348+39C>G (n.2348+39C>G)
c.1280+39C>G (n.1280+39C>G)
c.1022+39C>G (n.1022+39C>G)
c.2225+39C>G (n.2225+39C>G)
c.1889+39C>G (n.1889+39C>G)
n.2470+39C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156249C>TCA112735433PLEKHG4Bc.2348+39C>T (n.2348+39C>T)
c.1280+39C>T (n.1280+39C>T)
c.1022+39C>T (n.1022+39C>T)
c.2225+39C>T (n.2225+39C>T)
c.1889+39C>T (n.1889+39C>T)
n.2470+39C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156250G>ACA3171114PLEKHG4Bc.2348+40G>A (n.2348+40G>A)
c.1280+40G>A (n.1280+40G>A)
c.1022+40G>A (n.1022+40G>A)
c.2225+40G>A (n.2225+40G>A)
c.1889+40G>A (n.1889+40G>A)
n.2470+40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156250G=CA1521945955PLEKHG4Bc.2348+40G= (n.2348+40G=)
c.1280+40G= (n.1280+40G=)
c.1022+40G= (n.1022+40G=)
c.2225+40G= (n.2225+40G=)
c.1889+40G= (n.1889+40G=)
n.2470+40G=
5g.156250G>TCA1072432046PLEKHG4Bc.2348+40G>T (n.2348+40G>T)
c.1280+40G>T (n.1280+40G>T)
c.1022+40G>T (n.1022+40G>T)
c.2225+40G>T (n.2225+40G>T)
c.1889+40G>T (n.1889+40G>T)
n.2470+40G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156251A>TCA2764997412PLEKHG4Bc.2348+41A>T (n.2348+41A>T)
c.1280+41A>T (n.1280+41A>T)
c.1022+41A>T (n.1022+41A>T)
c.2225+41A>T (n.2225+41A>T)
c.1889+41A>T (n.1889+41A>T)
n.2470+41A>T
5g.156252G>ACA2672950871PLEKHG4Bc.2348+42G>A (n.2348+42G>A)
c.1280+42G>A (n.1280+42G>A)
c.1022+42G>A (n.1022+42G>A)
c.2225+42G>A (n.2225+42G>A)
c.1889+42G>A (n.1889+42G>A)
n.2470+42G>A
 gnomAD v4
5g.156252G>TCA2672950872PLEKHG4Bc.2348+42G>T (n.2348+42G>T)
c.1280+42G>T (n.1280+42G>T)
c.1022+42G>T (n.1022+42G>T)
c.2225+42G>T (n.2225+42G>T)
c.1889+42G>T (n.1889+42G>T)
n.2470+42G>T
 gnomAD v4
5g.156253G>ACA806107183PLEKHG4Bc.2348+43G>A (n.2348+43G>A)
c.1280+43G>A (n.1280+43G>A)
c.1022+43G>A (n.1022+43G>A)
c.2225+43G>A (n.2225+43G>A)
c.1889+43G>A (n.1889+43G>A)
n.2470+43G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156253G=CA1521945957PLEKHG4Bc.2348+43G= (n.2348+43G=)
c.1280+43G= (n.1280+43G=)
c.1022+43G= (n.1022+43G=)
c.2225+43G= (n.2225+43G=)
c.1889+43G= (n.1889+43G=)
n.2470+43G=
5g.156253G>TCA2672950873PLEKHG4Bc.2348+43G>T (n.2348+43G>T)
c.1280+43G>T (n.1280+43G>T)
c.1022+43G>T (n.1022+43G>T)
c.2225+43G>T (n.2225+43G>T)
c.1889+43G>T (n.1889+43G>T)
n.2470+43G>T
 gnomAD v4
5g.156254G>ACA2672950874PLEKHG4Bc.2348+44G>A (n.2348+44G>A)
c.1280+44G>A (n.1280+44G>A)
c.1022+44G>A (n.1022+44G>A)
c.2225+44G>A (n.2225+44G>A)
c.1889+44G>A (n.1889+44G>A)
n.2470+44G>A
 gnomAD v4
5g.156255A>GCA1072432056PLEKHG4Bc.2348+45A>G (n.2348+45A>G)
c.1280+45A>G (n.1280+45A>G)
c.1022+45A>G (n.1022+45A>G)
c.2225+45A>G (n.2225+45A>G)
c.1889+45A>G (n.1889+45A>G)
n.2470+45A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156255A>TCA2672950875PLEKHG4Bc.2348+45A>T (n.2348+45A>T)
c.1280+45A>T (n.1280+45A>T)
c.1022+45A>T (n.1022+45A>T)
c.2225+45A>T (n.2225+45A>T)
c.1889+45A>T (n.1889+45A>T)
n.2470+45A>T
 gnomAD v4
5g.156256G>ACA2672950876PLEKHG4Bc.2348+46G>A (n.2348+46G>A)
c.1280+46G>A (n.1280+46G>A)
c.1022+46G>A (n.1022+46G>A)
c.2225+46G>A (n.2225+46G>A)
c.1889+46G>A (n.1889+46G>A)
n.2470+46G>A
 gnomAD v4
5g.156257C>ACA2672950877PLEKHG4Bc.2348+47C>A (n.2348+47C>A)
c.1280+47C>A (n.1280+47C>A)
c.1022+47C>A (n.1022+47C>A)
c.2225+47C>A (n.2225+47C>A)
c.1889+47C>A (n.1889+47C>A)
n.2470+47C>A
 gnomAD v4
5g.156257C>TCA2540323658PLEKHG4Bc.2348+47C>T (n.2348+47C>T)
c.1280+47C>T (n.1280+47C>T)
c.1022+47C>T (n.1022+47C>T)
c.2225+47C>T (n.2225+47C>T)
c.1889+47C>T (n.1889+47C>T)
n.2470+47C>T
 gnomAD v4
5g.156258T>GCA2764997413PLEKHG4Bc.2348+48T>G (n.2348+48T>G)
c.1280+48T>G (n.1280+48T>G)
c.1022+48T>G (n.1022+48T>G)
c.2225+48T>G (n.2225+48T>G)
c.1889+48T>G (n.1889+48T>G)
n.2470+48T>G
5g.156259G>ACA3171115PLEKHG4Bc.2348+49G>A (n.2348+49G>A)
c.1280+49G>A (n.1280+49G>A)
c.1022+49G>A (n.1022+49G>A)
c.2225+49G>A (n.2225+49G>A)
c.1889+49G>A (n.1889+49G>A)
n.2470+49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156259G=CA1521945959PLEKHG4Bc.2348+49G= (n.2348+49G=)
c.1280+49G= (n.1280+49G=)
c.1022+49G= (n.1022+49G=)
c.2225+49G= (n.2225+49G=)
c.1889+49G= (n.1889+49G=)
n.2470+49G=
5g.156259G>TCA2672950878PLEKHG4Bc.2348+49G>T (n.2348+49G>T)
c.1280+49G>T (n.1280+49G>T)
c.1022+49G>T (n.1022+49G>T)
c.2225+49G>T (n.2225+49G>T)
c.1889+49G>T (n.1889+49G>T)
n.2470+49G>T
 gnomAD v4
5g.156260C>ACA2672950879PLEKHG4Bc.2348+50C>A (n.2348+50C>A)
c.1280+50C>A (n.1280+50C>A)
c.1022+50C>A (n.1022+50C>A)
c.2225+50C>A (n.2225+50C>A)
c.1889+50C>A (n.1889+50C>A)
n.2470+50C>A
 gnomAD v4
5g.156262C>ACA2672950880PLEKHG4Bc.2348+52C>A (n.2348+52C>A)
c.1280+52C>A (n.1280+52C>A)
c.1022+52C>A (n.1022+52C>A)
c.2225+52C>A (n.2225+52C>A)
c.1889+52C>A (n.1889+52C>A)
n.2470+52C>A
 gnomAD v4
5g.156262C=CA1521945963PLEKHG4Bc.2348+52C= (n.2348+52C=)
c.1280+52C= (n.1280+52C=)
c.1022+52C= (n.1022+52C=)
c.2225+52C= (n.2225+52C=)
c.1889+52C= (n.1889+52C=)
n.2470+52C=
5g.156262C>GCA2672950881PLEKHG4Bc.2348+52C>G (n.2348+52C>G)
c.1280+52C>G (n.1280+52C>G)
c.1022+52C>G (n.1022+52C>G)
c.2225+52C>G (n.2225+52C>G)
c.1889+52C>G (n.1889+52C>G)
n.2470+52C>G
 gnomAD v4
5g.156262C>TCA3171116PLEKHG4Bc.2348+52C>T (n.2348+52C>T)
c.1280+52C>T (n.1280+52C>T)
c.1022+52C>T (n.1022+52C>T)
c.2225+52C>T (n.2225+52C>T)
c.1889+52C>T (n.1889+52C>T)
n.2470+52C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156263G>ACA112735441PLEKHG4Bc.2348+53G>A (n.2348+53G>A)
c.1280+53G>A (n.1280+53G>A)
c.1022+53G>A (n.1022+53G>A)
c.2225+53G>A (n.2225+53G>A)
c.1889+53G>A (n.1889+53G>A)
n.2470+53G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156263G=CA1521945966PLEKHG4Bc.2348+53G= (n.2348+53G=)
c.1280+53G= (n.1280+53G=)
c.1022+53G= (n.1022+53G=)
c.2225+53G= (n.2225+53G=)
c.1889+53G= (n.1889+53G=)
n.2470+53G=
5g.156263G>TCA649593537PLEKHG4Bc.2348+53G>T (n.2348+53G>T)
c.1280+53G>T (n.1280+53G>T)
c.1022+53G>T (n.1022+53G>T)
c.2225+53G>T (n.2225+53G>T)
c.1889+53G>T (n.1889+53G>T)
n.2470+53G>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.156267delCA2578252397PLEKHG4Bc.2348+57del (n.2348+57del)
c.1280+57del (n.1280+57del)
c.1022+57del (n.1022+57del)
c.2225+57del (n.2225+57del)
c.1889+57del (n.1889+57del)
n.2470+57del
 gnomAD v4
5g.156264G>ACA1072432068PLEKHG4Bc.2348+54G>A (n.2348+54G>A)
c.1280+54G>A (n.1280+54G>A)
c.1022+54G>A (n.1022+54G>A)
c.2225+54G>A (n.2225+54G>A)
c.1889+54G>A (n.1889+54G>A)
n.2470+54G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156264G=CA1521945967PLEKHG4Bc.2348+54G= (n.2348+54G=)
c.1280+54G= (n.1280+54G=)
c.1022+54G= (n.1022+54G=)
c.2225+54G= (n.2225+54G=)
c.1889+54G= (n.1889+54G=)
n.2470+54G=
5g.156264G>TCA557111650PLEKHG4Bc.2348+54G>T (n.2348+54G>T)
c.1280+54G>T (n.1280+54G>T)
c.1022+54G>T (n.1022+54G>T)
c.2225+54G>T (n.2225+54G>T)
c.1889+54G>T (n.1889+54G>T)
n.2470+54G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156265G>ACA2672950883PLEKHG4Bc.2348+55G>A (n.2348+55G>A)
c.1280+55G>A (n.1280+55G>A)
c.1022+55G>A (n.1022+55G>A)
c.2225+55G>A (n.2225+55G>A)
c.1889+55G>A (n.1889+55G>A)
n.2470+55G>A
 gnomAD v4
5g.156265G>TCA2672950882PLEKHG4Bc.2348+55G>T (n.2348+55G>T)
c.1280+55G>T (n.1280+55G>T)
c.1022+55G>T (n.1022+55G>T)
c.2225+55G>T (n.2225+55G>T)
c.1889+55G>T (n.1889+55G>T)
n.2470+55G>T
 gnomAD v4
5g.156266G>ACA557111651PLEKHG4Bc.2348+56G>A (n.2348+56G>A)
c.1280+56G>A (n.1280+56G>A)
c.1022+56G>A (n.1022+56G>A)
c.2225+56G>A (n.2225+56G>A)
c.1889+56G>A (n.1889+56G>A)
n.2470+56G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156266G>CCA2672950884PLEKHG4Bc.2348+56G>C (n.2348+56G>C)
c.1280+56G>C (n.1280+56G>C)
c.1022+56G>C (n.1022+56G>C)
c.2225+56G>C (n.2225+56G>C)
c.1889+56G>C (n.1889+56G>C)
n.2470+56G>C
 gnomAD v4
5g.156266G=CA1521945968PLEKHG4Bc.2348+56G= (n.2348+56G=)
c.1280+56G= (n.1280+56G=)
c.1022+56G= (n.1022+56G=)
c.2225+56G= (n.2225+56G=)
c.1889+56G= (n.1889+56G=)
n.2470+56G=
5g.156266G>TCA2672950885PLEKHG4Bc.2348+56G>T (n.2348+56G>T)
c.1280+56G>T (n.1280+56G>T)
c.1022+56G>T (n.1022+56G>T)
c.2225+56G>T (n.2225+56G>T)
c.1889+56G>T (n.1889+56G>T)
n.2470+56G>T
 gnomAD v4
5g.156267G>CCA112735451PLEKHG4Bc.2348+57G>C (n.2348+57G>C)
c.1280+57G>C (n.1280+57G>C)
c.1022+57G>C (n.1022+57G>C)
c.2225+57G>C (n.2225+57G>C)
c.1889+57G>C (n.1889+57G>C)
n.2470+57G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156267G=CA1521945969PLEKHG4Bc.2348+57G= (n.2348+57G=)
c.1280+57G= (n.1280+57G=)
c.1022+57G= (n.1022+57G=)
c.2225+57G= (n.2225+57G=)
c.1889+57G= (n.1889+57G=)
n.2470+57G=
5g.156268delCA2578252398PLEKHG4Bc.2348+58del (n.2348+58del)
c.1280+58del (n.1280+58del)
c.1022+58del (n.1022+58del)
c.2225+58del (n.2225+58del)
c.1889+58del (n.1889+58del)
n.2470+58del
5g.156268A>GCA2672950911PLEKHG4Bc.2348+58A>G (n.2348+58A>G)
c.1280+58A>G (n.1280+58A>G)
c.1022+58A>G (n.1022+58A>G)
c.2225+58A>G (n.2225+58A>G)
c.1889+58A>G (n.1889+58A>G)
n.2470+58A>G
 gnomAD v4
5g.156269G>ACA2672950914PLEKHG4Bc.2348+59G>A (n.2348+59G>A)
c.1280+59G>A (n.1280+59G>A)
c.1022+59G>A (n.1022+59G>A)
c.2225+59G>A (n.2225+59G>A)
c.1889+59G>A (n.1889+59G>A)
n.2470+59G>A
 gnomAD v4
5g.156269G>CCA2672950913PLEKHG4Bc.2348+59G>C (n.2348+59G>C)
c.1280+59G>C (n.1280+59G>C)
c.1022+59G>C (n.1022+59G>C)
c.2225+59G>C (n.2225+59G>C)
c.1889+59G>C (n.1889+59G>C)
n.2470+59G>C
 gnomAD v4
5g.156269G>TCA2672950912PLEKHG4Bc.2348+59G>T (n.2348+59G>T)
c.1280+59G>T (n.1280+59G>T)
c.1022+59G>T (n.1022+59G>T)
c.2225+59G>T (n.2225+59G>T)
c.1889+59G>T (n.1889+59G>T)
n.2470+59G>T
 gnomAD v4
5g.156270T>GCA2672950915PLEKHG4Bc.2348+60T>G (n.2348+60T>G)
c.1280+60T>G (n.1280+60T>G)
c.1022+60T>G (n.1022+60T>G)
c.2225+60T>G (n.2225+60T>G)
c.1889+60T>G (n.1889+60T>G)
n.2470+60T>G
 gnomAD v4
5g.156271T>CCA112735459PLEKHG4Bc.2348+61T>C (n.2348+61T>C)
c.1280+61T>C (n.1280+61T>C)
c.1022+61T>C (n.1022+61T>C)
c.2225+61T>C (n.2225+61T>C)
c.1889+61T>C (n.1889+61T>C)
n.2470+61T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156271T=CA1521945970PLEKHG4Bc.2348+61T= (n.2348+61T=)
c.1280+61T= (n.1280+61T=)
c.1022+61T= (n.1022+61T=)
c.2225+61T= (n.2225+61T=)
c.1889+61T= (n.1889+61T=)
n.2470+61T=
5g.156273G>ACA1072432079PLEKHG4Bc.2348+63G>A (n.2348+63G>A)
c.1280+63G>A (n.1280+63G>A)
c.1022+63G>A (n.1022+63G>A)
c.2225+63G>A (n.2225+63G>A)
c.1889+63G>A (n.1889+63G>A)
n.2470+63G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156273G>TCA2672950918PLEKHG4Bc.2348+63G>T (n.2348+63G>T)
c.1280+63G>T (n.1280+63G>T)
c.1022+63G>T (n.1022+63G>T)
c.2225+63G>T (n.2225+63G>T)
c.1889+63G>T (n.1889+63G>T)
n.2470+63G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched