Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156138759T>ACA347065LMNAc.1410+2T>A (n.1410+2T>A)
c.1878+2T>A (n.1878+2T>A)
c.1968+2T>A (n.1968+2T>A)
n.163+152T>A
c.*1060+2T>A (n.*1060+2T>A)
c.*1318+2T>A (n.*1318+2T>A)
c.*1767+2T>A (n.*1767+2T>A)
c.*1768+2T>A (n.*1768+2T>A)
c.1970T>A (p.Val657Glu)
c.*1439+2T>A (n.*1439+2T>A)
c.*979+2T>A (n.*979+2T>A)
n.3571+2T>A
c.*1071+2T>A (n.*1071+2T>A)
c.*1725T>A (n.*1725T>A)
c.1818+152T>A (n.1818+152T>A)
c.1632+2T>A (n.1632+2T>A)
c.1671+2T>A (n.1671+2T>A)
n.2181+2T>A
n.552+2T>A
c.756+2T>A (n.756+2T>A)
c.1344+2T>A (n.1344+2T>A)
n.2257+2T>A
n.2255+2T>A
 ClinVar dbSNP
1g.156138759T>CCA347066LMNAc.1410+2T>C (n.1410+2T>C)
c.1878+2T>C (n.1878+2T>C)
c.1968+2T>C (n.1968+2T>C)
n.163+152T>C
c.*1060+2T>C (n.*1060+2T>C)
c.*1318+2T>C (n.*1318+2T>C)
c.*1767+2T>C (n.*1767+2T>C)
c.*1768+2T>C (n.*1768+2T>C)
c.1970T>C (p.Val657Ala)
c.*1439+2T>C (n.*1439+2T>C)
c.*979+2T>C (n.*979+2T>C)
n.3571+2T>C
c.*1071+2T>C (n.*1071+2T>C)
c.*1725T>C (n.*1725T>C)
c.1818+152T>C (n.1818+152T>C)
c.1632+2T>C (n.1632+2T>C)
c.1671+2T>C (n.1671+2T>C)
n.2181+2T>C
n.552+2T>C
c.756+2T>C (n.756+2T>C)
c.1344+2T>C (n.1344+2T>C)
n.2257+2T>C
n.2255+2T>C
 ClinVar dbSNP
1g.156138759T>GCA31015743LMNAc.1410+2T>G (n.1410+2T>G)
c.1878+2T>G (n.1878+2T>G)
c.1968+2T>G (n.1968+2T>G)
n.163+152T>G
c.*1060+2T>G (n.*1060+2T>G)
c.*1318+2T>G (n.*1318+2T>G)
c.*1767+2T>G (n.*1767+2T>G)
c.*1768+2T>G (n.*1768+2T>G)
c.1970T>G (p.Val657Gly)
c.*1439+2T>G (n.*1439+2T>G)
c.*979+2T>G (n.*979+2T>G)
n.3571+2T>G
c.*1071+2T>G (n.*1071+2T>G)
c.*1725T>G (n.*1725T>G)
c.1818+152T>G (n.1818+152T>G)
c.1632+2T>G (n.1632+2T>G)
c.1671+2T>G (n.1671+2T>G)
n.2181+2T>G
n.552+2T>G
c.756+2T>G (n.756+2T>G)
c.1344+2T>G (n.1344+2T>G)
n.2257+2T>G
n.2255+2T>G
 dbSNP
1g.156138759T=CA1141364676LMNAc.1410+2T= (n.1410+2T=)
c.1878+2T= (n.1878+2T=)
c.1968+2T= (n.1968+2T=)
n.163+152T=
c.*1060+2T= (n.*1060+2T=)
c.*1318+2T= (n.*1318+2T=)
c.*1767+2T= (n.*1767+2T=)
c.*1768+2T= (n.*1768+2T=)
c.1970T= (p.Val657=)
c.*1439+2T= (n.*1439+2T=)
c.*979+2T= (n.*979+2T=)
n.3571+2T=
c.*1071+2T= (n.*1071+2T=)
c.*1725T= (n.*1725T=)
c.1818+152T= (n.1818+152T=)
c.1632+2T= (n.1632+2T=)
c.1671+2T= (n.1671+2T=)
n.2181+2T=
n.552+2T=
c.756+2T= (n.756+2T=)
c.1344+2T= (n.1344+2T=)
n.2257+2T=
n.2255+2T=
1g.156138760G>ACA526670822LMNAc.1410+3G>A (n.1410+3G>A)
c.1878+3G>A (n.1878+3G>A)
c.1968+3G>A (n.1968+3G>A)
n.163+153G>A
c.*1060+3G>A (n.*1060+3G>A)
c.*1318+3G>A (n.*1318+3G>A)
c.*1767+3G>A (n.*1767+3G>A)
c.*1768+3G>A (n.*1768+3G>A)
c.1971G>A (p.Val657=)
c.*1439+3G>A (n.*1439+3G>A)
c.*979+3G>A (n.*979+3G>A)
n.3571+3G>A
c.*1071+3G>A (n.*1071+3G>A)
c.*1726G>A (n.*1726G>A)
c.1818+153G>A (n.1818+153G>A)
c.1632+3G>A (n.1632+3G>A)
c.1671+3G>A (n.1671+3G>A)
n.2181+3G>A
n.552+3G>A
c.756+3G>A (n.756+3G>A)
c.1344+3G>A (n.1344+3G>A)
n.2257+3G>A
n.2255+3G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138760G=CA1200473569LMNAc.1410+3G= (n.1410+3G=)
c.1878+3G= (n.1878+3G=)
c.1968+3G= (n.1968+3G=)
n.163+153G=
c.*1060+3G= (n.*1060+3G=)
c.*1318+3G= (n.*1318+3G=)
c.*1767+3G= (n.*1767+3G=)
c.*1768+3G= (n.*1768+3G=)
c.1971G= (p.Val657=)
c.*1439+3G= (n.*1439+3G=)
c.*979+3G= (n.*979+3G=)
n.3571+3G=
c.*1071+3G= (n.*1071+3G=)
c.*1726G= (n.*1726G=)
c.1818+153G= (n.1818+153G=)
c.1632+3G= (n.1632+3G=)
c.1671+3G= (n.1671+3G=)
n.2181+3G=
n.552+3G=
c.756+3G= (n.756+3G=)
c.1344+3G= (n.1344+3G=)
n.2257+3G=
n.2255+3G=
1g.156138762G>ACA347068LMNAc.1410+5G>A (n.1410+5G>A)
c.1878+5G>A (n.1878+5G>A)
c.1968+5G>A (n.1968+5G>A)
n.163+155G>A
c.*1060+5G>A (n.*1060+5G>A)
c.*1318+5G>A (n.*1318+5G>A)
c.*1767+5G>A (n.*1767+5G>A)
c.*1768+5G>A (n.*1768+5G>A)
c.1973G>A (p.Ser658Asn)
c.*1439+5G>A (n.*1439+5G>A)
c.*979+5G>A (n.*979+5G>A)
n.3571+5G>A
c.*1071+5G>A (n.*1071+5G>A)
c.*1728G>A (n.*1728G>A)
c.1818+155G>A (n.1818+155G>A)
c.1632+5G>A (n.1632+5G>A)
c.1671+5G>A (n.1671+5G>A)
n.2181+5G>A
n.552+5G>A
c.756+5G>A (n.756+5G>A)
c.1344+5G>A (n.1344+5G>A)
n.2257+5G>A
n.2255+5G>A
 ClinVar dbSNP
1g.156138762G>CCA347067LMNAc.1410+5G>C (n.1410+5G>C)
c.1878+5G>C (n.1878+5G>C)
c.1968+5G>C (n.1968+5G>C)
n.163+155G>C
c.*1060+5G>C (n.*1060+5G>C)
c.*1318+5G>C (n.*1318+5G>C)
c.*1767+5G>C (n.*1767+5G>C)
c.*1768+5G>C (n.*1768+5G>C)
c.1973G>C (p.Ser658Thr)
c.*1439+5G>C (n.*1439+5G>C)
c.*979+5G>C (n.*979+5G>C)
n.3571+5G>C
c.*1071+5G>C (n.*1071+5G>C)
c.*1728G>C (n.*1728G>C)
c.1818+155G>C (n.1818+155G>C)
c.1632+5G>C (n.1632+5G>C)
c.1671+5G>C (n.1671+5G>C)
n.2181+5G>C
n.552+5G>C
c.756+5G>C (n.756+5G>C)
c.1344+5G>C (n.1344+5G>C)
n.2257+5G>C
n.2255+5G>C
 ClinVar dbSNP
1g.156138762G=CA1200473570LMNAc.1410+5G= (n.1410+5G=)
c.1878+5G= (n.1878+5G=)
c.1968+5G= (n.1968+5G=)
n.163+155G=
c.*1060+5G= (n.*1060+5G=)
c.*1318+5G= (n.*1318+5G=)
c.*1767+5G= (n.*1767+5G=)
c.*1768+5G= (n.*1768+5G=)
c.1973G= (p.Ser658=)
c.*1439+5G= (n.*1439+5G=)
c.*979+5G= (n.*979+5G=)
n.3571+5G=
c.*1071+5G= (n.*1071+5G=)
c.*1728G= (n.*1728G=)
c.1818+155G= (n.1818+155G=)
c.1632+5G= (n.1632+5G=)
c.1671+5G= (n.1671+5G=)
n.2181+5G=
n.552+5G=
c.756+5G= (n.756+5G=)
c.1344+5G= (n.1344+5G=)
n.2257+5G=
n.2255+5G=
1g.156138764dupCA2648354086LMNAc.1410+7dup (n.1410+7dup)
c.1878+7dup (n.1878+7dup)
c.1968+7dup (n.1968+7dup)
n.163+157dup
c.*1060+7dup (n.*1060+7dup)
c.*1318+7dup (n.*1318+7dup)
c.*1767+7dup (n.*1767+7dup)
c.*1768+7dup (n.*1768+7dup)
c.1975dup (p.Cys659LeufsTer?)
c.*1439+7dup (n.*1439+7dup)
c.*979+7dup (n.*979+7dup)
n.3571+7dup
c.*1071+7dup (n.*1071+7dup)
c.*1730dup (n.*1730dup)
c.1818+157dup (n.1818+157dup)
c.1632+7dup (n.1632+7dup)
c.1671+7dup (n.1671+7dup)
n.2181+7dup
n.552+7dup
c.756+7dup (n.756+7dup)
c.1344+7dup (n.1344+7dup)
n.2257+7dup
n.2255+7dup
 gnomAD v4
1g.156138765G=CA1200473571LMNAc.1410+8G= (n.1410+8G=)
c.1878+8G= (n.1878+8G=)
c.1968+8G= (n.1968+8G=)
n.163+158G=
c.*1060+8G= (n.*1060+8G=)
c.*1318+8G= (n.*1318+8G=)
c.*1767+8G= (n.*1767+8G=)
c.*1768+8G= (n.*1768+8G=)
c.1976G= (p.Cys659=)
c.*1439+8G= (n.*1439+8G=)
c.*979+8G= (n.*979+8G=)
n.3571+8G=
c.*1071+8G= (n.*1071+8G=)
c.*1731G= (n.*1731G=)
c.1818+158G= (n.1818+158G=)
c.1632+8G= (n.1632+8G=)
c.1671+8G= (n.1671+8G=)
n.2181+8G=
n.552+8G=
c.756+8G= (n.756+8G=)
c.1344+8G= (n.1344+8G=)
n.2257+8G=
n.2255+8G=
1g.156138765G>TCA1139656352LMNAc.1410+8G>T (n.1410+8G>T)
c.1878+8G>T (n.1878+8G>T)
c.1968+8G>T (n.1968+8G>T)
n.163+158G>T
c.*1060+8G>T (n.*1060+8G>T)
c.*1318+8G>T (n.*1318+8G>T)
c.*1767+8G>T (n.*1767+8G>T)
c.*1768+8G>T (n.*1768+8G>T)
c.1976G>T (p.Cys659Phe)
c.*1439+8G>T (n.*1439+8G>T)
c.*979+8G>T (n.*979+8G>T)
n.3571+8G>T
c.*1071+8G>T (n.*1071+8G>T)
c.*1731G>T (n.*1731G>T)
c.1818+158G>T (n.1818+158G>T)
c.1632+8G>T (n.1632+8G>T)
c.1671+8G>T (n.1671+8G>T)
n.2181+8G>T
n.552+8G>T
c.756+8G>T (n.756+8G>T)
c.1344+8G>T (n.1344+8G>T)
n.2257+8G>T
n.2255+8G>T
 ClinVar dbSNP
1g.156138769_156138770delCA2574066439LMNAc.1410+12_1410+13del (n.1410+12_1410+13del)
c.1878+12_1878+13del (n.1878+12_1878+13del)
c.1968+12_1968+13del (n.1968+12_1968+13del)
n.163+162_163+163del
c.*1060+12_*1060+13del (n.*1060+12_*1060+13del)
c.*1318+12_*1318+13del (n.*1318+12_*1318+13del)
c.*1767+12_*1767+13del (n.*1767+12_*1767+13del)
c.*1768+12_*1768+13del (n.*1768+12_*1768+13del)
c.1980_1981del (p.Cys661LeufsTer?)
c.*1439+12_*1439+13del (n.*1439+12_*1439+13del)
c.*979+12_*979+13del (n.*979+12_*979+13del)
n.3571+12_3571+13del
c.*1071+12_*1071+13del (n.*1071+12_*1071+13del)
c.*1735_*1736del (n.*1735_*1736del)
c.1818+162_1818+163del (n.1818+162_1818+163del)
c.1632+12_1632+13del (n.1632+12_1632+13del)
c.1671+12_1671+13del (n.1671+12_1671+13del)
n.2181+12_2181+13del
n.552+12_552+13del
c.756+12_756+13del (n.756+12_756+13del)
c.1344+12_1344+13del (n.1344+12_1344+13del)
n.2257+12_2257+13del
n.2255+12_2255+13del
1g.156138768T>CCA2525512025LMNAc.1410+11T>C (n.1410+11T>C)
c.1878+11T>C (n.1878+11T>C)
c.1968+11T>C (n.1968+11T>C)
n.163+161T>C
c.*1060+11T>C (n.*1060+11T>C)
c.*1318+11T>C (n.*1318+11T>C)
c.*1767+11T>C (n.*1767+11T>C)
c.*1768+11T>C (n.*1768+11T>C)
c.1979T>C (p.Leu660Pro)
c.*1439+11T>C (n.*1439+11T>C)
c.*979+11T>C (n.*979+11T>C)
n.3571+11T>C
c.*1071+11T>C (n.*1071+11T>C)
c.*1734T>C (n.*1734T>C)
c.1818+161T>C (n.1818+161T>C)
c.1632+11T>C (n.1632+11T>C)
c.1671+11T>C (n.1671+11T>C)
n.2181+11T>C
n.552+11T>C
c.756+11T>C (n.756+11T>C)
c.1344+11T>C (n.1344+11T>C)
n.2257+11T>C
n.2255+11T>C
1g.156138769C=CA1200473572LMNAc.1410+12C= (n.1410+12C=)
c.1878+12C= (n.1878+12C=)
c.1968+12C= (n.1968+12C=)
n.163+162C=
c.*1060+12C= (n.*1060+12C=)
c.*1318+12C= (n.*1318+12C=)
c.*1767+12C= (n.*1767+12C=)
c.*1768+12C= (n.*1768+12C=)
c.1980C= (p.Leu660=)
c.*1439+12C= (n.*1439+12C=)
c.*979+12C= (n.*979+12C=)
n.3571+12C=
c.*1071+12C= (n.*1071+12C=)
c.*1735C= (n.*1735C=)
c.1818+162C= (n.1818+162C=)
c.1632+12C= (n.1632+12C=)
c.1671+12C= (n.1671+12C=)
n.2181+12C=
n.552+12C=
c.756+12C= (n.756+12C=)
c.1344+12C= (n.1344+12C=)
n.2257+12C=
n.2255+12C=
1g.156138769C>GCA526670823LMNAc.1410+12C>G (n.1410+12C>G)
c.1878+12C>G (n.1878+12C>G)
c.1968+12C>G (n.1968+12C>G)
n.163+162C>G
c.*1060+12C>G (n.*1060+12C>G)
c.*1318+12C>G (n.*1318+12C>G)
c.*1767+12C>G (n.*1767+12C>G)
c.*1768+12C>G (n.*1768+12C>G)
c.1980C>G (p.Leu660=)
c.*1439+12C>G (n.*1439+12C>G)
c.*979+12C>G (n.*979+12C>G)
n.3571+12C>G
c.*1071+12C>G (n.*1071+12C>G)
c.*1735C>G (n.*1735C>G)
c.1818+162C>G (n.1818+162C>G)
c.1632+12C>G (n.1632+12C>G)
c.1671+12C>G (n.1671+12C>G)
n.2181+12C>G
n.552+12C>G
c.756+12C>G (n.756+12C>G)
c.1344+12C>G (n.1344+12C>G)
n.2257+12C>G
n.2255+12C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138771delCA2559551422LMNAc.1410+14del (n.1410+14del)
c.1878+14del (n.1878+14del)
c.1968+14del (n.1968+14del)
n.163+164del
c.*1060+14del (n.*1060+14del)
c.*1318+14del (n.*1318+14del)
c.*1767+14del (n.*1767+14del)
c.*1768+14del (n.*1768+14del)
c.1982del (p.Cys661SerfsTer16)
c.*1439+14del (n.*1439+14del)
c.*979+14del (n.*979+14del)
n.3571+14del
c.*1071+14del (n.*1071+14del)
c.*1737del (n.*1737del)
c.1818+164del (n.1818+164del)
c.1632+14del (n.1632+14del)
c.1671+14del (n.1671+14del)
n.2181+14del
n.552+14del
c.756+14del (n.756+14del)
c.1344+14del (n.1344+14del)
n.2257+14del
n.2255+14del
1g.156138771G>TCA2648354097LMNAc.1410+14G>T (n.1410+14G>T)
c.1878+14G>T (n.1878+14G>T)
c.1968+14G>T (n.1968+14G>T)
n.163+164G>T
c.*1060+14G>T (n.*1060+14G>T)
c.*1318+14G>T (n.*1318+14G>T)
c.*1767+14G>T (n.*1767+14G>T)
c.*1768+14G>T (n.*1768+14G>T)
c.1982G>T (p.Cys661Phe)
c.*1439+14G>T (n.*1439+14G>T)
c.*979+14G>T (n.*979+14G>T)
n.3571+14G>T
c.*1071+14G>T (n.*1071+14G>T)
c.*1737G>T (n.*1737G>T)
c.1818+164G>T (n.1818+164G>T)
c.1632+14G>T (n.1632+14G>T)
c.1671+14G>T (n.1671+14G>T)
n.2181+14G>T
n.552+14G>T
c.756+14G>T (n.756+14G>T)
c.1344+14G>T (n.1344+14G>T)
n.2257+14G>T
n.2255+14G>T
 gnomAD v4
1g.156138772C=CA1200473573LMNAc.1410+15C= (n.1410+15C=)
c.1878+15C= (n.1878+15C=)
c.1968+15C= (n.1968+15C=)
n.163+165C=
c.*1060+15C= (n.*1060+15C=)
c.*1318+15C= (n.*1318+15C=)
c.*1767+15C= (n.*1767+15C=)
c.*1768+15C= (n.*1768+15C=)
c.1983C= (p.Cys661=)
c.*1439+15C= (n.*1439+15C=)
c.*979+15C= (n.*979+15C=)
n.3571+15C=
c.*1071+15C= (n.*1071+15C=)
c.*1738C= (n.*1738C=)
c.1818+165C= (n.1818+165C=)
c.1632+15C= (n.1632+15C=)
c.1671+15C= (n.1671+15C=)
n.2181+15C=
n.552+15C=
c.756+15C= (n.756+15C=)
c.1344+15C= (n.1344+15C=)
n.2257+15C=
n.2255+15C=
1g.156138773_156138775delinsTTTCA1146285196LMNAc.1410+16_1410+18delinsTTT (n.1410+16_1410+18delinsTTT)
c.1878+16_1878+18delinsTTT (n.1878+16_1878+18delinsTTT)
c.1968+16_1968+18delinsTTT (n.1968+16_1968+18delinsTTT)
n.163+166_163+168delinsTTT
c.*1060+16_*1060+18delinsTTT (n.*1060+16_*1060+18delinsTTT)
c.*1318+16_*1318+18delinsTTT (n.*1318+16_*1318+18delinsTTT)
c.*1767+16_*1767+18delinsTTT (n.*1767+16_*1767+18delinsTTT)
c.*1768+16_*1768+18delinsTTT (n.*1768+16_*1768+18delinsTTT)
c.1984_1986delinsTTT (p.Phe662=)
c.*1439+16_*1439+18delinsTTT (n.*1439+16_*1439+18delinsTTT)
c.*979+16_*979+18delinsTTT (n.*979+16_*979+18delinsTTT)
n.3571+16_3571+18delinsTTT
c.*1071+16_*1071+18delinsTTT (n.*1071+16_*1071+18delinsTTT)
c.*1739_*1741delinsTTT (n.*1739_*1741delinsTTT)
c.1818+166_1818+168delinsTTT (n.1818+166_1818+168delinsTTT)
c.1632+16_1632+18delinsTTT (n.1632+16_1632+18delinsTTT)
c.1671+16_1671+18delinsTTT (n.1671+16_1671+18delinsTTT)
n.2181+16_2181+18delinsTTT
n.552+16_552+18delinsTTT
c.756+16_756+18delinsTTT (n.756+16_756+18delinsTTT)
c.1344+16_1344+18delinsTTT (n.1344+16_1344+18delinsTTT)
n.2257+16_2257+18delinsTTT
n.2255+16_2255+18delinsTTT
1g.156138775dupCA051783LMNAc.1410+18dup (n.1410+18dup)
c.1878+18dup (n.1878+18dup)
c.1968+18dup (n.1968+18dup)
n.163+168dup
c.*1060+18dup (n.*1060+18dup)
c.*1318+18dup (n.*1318+18dup)
c.*1767+18dup (n.*1767+18dup)
c.*1768+18dup (n.*1768+18dup)
c.1986dup (p.Val663CysfsTer?)
c.*1439+18dup (n.*1439+18dup)
c.*979+18dup (n.*979+18dup)
n.3571+18dup
c.*1071+18dup (n.*1071+18dup)
c.*1741dup (n.*1741dup)
c.1818+168dup (n.1818+168dup)
c.1632+18dup (n.1632+18dup)
c.1671+18dup (n.1671+18dup)
n.2181+18dup
n.552+18dup
c.756+18dup (n.756+18dup)
c.1344+18dup (n.1344+18dup)
n.2257+18dup
n.2255+18dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138775delCA2648354107LMNAc.1410+18del (n.1410+18del)
c.1878+18del (n.1878+18del)
c.1968+18del (n.1968+18del)
n.163+168del
c.*1060+18del (n.*1060+18del)
c.*1318+18del (n.*1318+18del)
c.*1767+18del (n.*1767+18del)
c.*1768+18del (n.*1768+18del)
c.1986del (p.Phe662LeufsTer15)
c.*1439+18del (n.*1439+18del)
c.*979+18del (n.*979+18del)
n.3571+18del
c.*1071+18del (n.*1071+18del)
c.*1741del (n.*1741del)
c.1818+168del (n.1818+168del)
c.1632+18del (n.1632+18del)
c.1671+18del (n.1671+18del)
n.2181+18del
n.552+18del
c.756+18del (n.756+18del)
c.1344+18del (n.1344+18del)
n.2257+18del
n.2255+18del
 gnomAD v4
1g.156138774T>ACA2510115892LMNAc.1410+17T>A (n.1410+17T>A)
c.1878+17T>A (n.1878+17T>A)
c.1968+17T>A (n.1968+17T>A)
n.163+167T>A
c.*1060+17T>A (n.*1060+17T>A)
c.*1318+17T>A (n.*1318+17T>A)
c.*1767+17T>A (n.*1767+17T>A)
c.*1768+17T>A (n.*1768+17T>A)
c.1985T>A (p.Phe662Tyr)
c.*1439+17T>A (n.*1439+17T>A)
c.*979+17T>A (n.*979+17T>A)
n.3571+17T>A
c.*1071+17T>A (n.*1071+17T>A)
c.*1740T>A (n.*1740T>A)
c.1818+167T>A (n.1818+167T>A)
c.1632+17T>A (n.1632+17T>A)
c.1671+17T>A (n.1671+17T>A)
n.2181+17T>A
n.552+17T>A
c.756+17T>A (n.756+17T>A)
c.1344+17T>A (n.1344+17T>A)
n.2257+17T>A
n.2255+17T>A
1g.156138776G>CCA1200473575LMNAc.1410+19G>C (n.1410+19G>C)
c.1878+19G>C (n.1878+19G>C)
c.1968+19G>C (n.1968+19G>C)
n.163+169G>C
c.*1060+19G>C (n.*1060+19G>C)
c.*1318+19G>C (n.*1318+19G>C)
c.*1767+19G>C (n.*1767+19G>C)
c.*1768+19G>C (n.*1768+19G>C)
c.1987G>C (p.Val663Leu)
c.*1439+19G>C (n.*1439+19G>C)
c.*979+19G>C (n.*979+19G>C)
n.3571+19G>C
c.*1071+19G>C (n.*1071+19G>C)
c.*1742G>C (n.*1742G>C)
c.1818+169G>C (n.1818+169G>C)
c.1632+19G>C (n.1632+19G>C)
c.1671+19G>C (n.1671+19G>C)
n.2181+19G>C
n.552+19G>C
c.756+19G>C (n.756+19G>C)
c.1344+19G>C (n.1344+19G>C)
n.2257+19G>C
n.2255+19G>C
 ClinVar dbSNP
1g.156138776G=CA1200473574LMNAc.1410+19G= (n.1410+19G=)
c.1878+19G= (n.1878+19G=)
c.1968+19G= (n.1968+19G=)
n.163+169G=
c.*1060+19G= (n.*1060+19G=)
c.*1318+19G= (n.*1318+19G=)
c.*1767+19G= (n.*1767+19G=)
c.*1768+19G= (n.*1768+19G=)
c.1987G= (p.Val663=)
c.*1439+19G= (n.*1439+19G=)
c.*979+19G= (n.*979+19G=)
n.3571+19G=
c.*1071+19G= (n.*1071+19G=)
c.*1742G= (n.*1742G=)
c.1818+169G= (n.1818+169G=)
c.1632+19G= (n.1632+19G=)
c.1671+19G= (n.1671+19G=)
n.2181+19G=
n.552+19G=
c.756+19G= (n.756+19G=)
c.1344+19G= (n.1344+19G=)
n.2257+19G=
n.2255+19G=
1g.156138776G>TCA051791LMNAc.1410+19G>T (n.1410+19G>T)
c.1878+19G>T (n.1878+19G>T)
c.1968+19G>T (n.1968+19G>T)
n.163+169G>T
c.*1060+19G>T (n.*1060+19G>T)
c.*1318+19G>T (n.*1318+19G>T)
c.*1767+19G>T (n.*1767+19G>T)
c.*1768+19G>T (n.*1768+19G>T)
c.1987G>T (p.Val663Phe)
c.*1439+19G>T (n.*1439+19G>T)
c.*979+19G>T (n.*979+19G>T)
n.3571+19G>T
c.*1071+19G>T (n.*1071+19G>T)
c.*1742G>T (n.*1742G>T)
c.1818+169G>T (n.1818+169G>T)
c.1632+19G>T (n.1632+19G>T)
c.1671+19G>T (n.1671+19G>T)
n.2181+19G>T
n.552+19G>T
c.756+19G>T (n.756+19G>T)
c.1344+19G>T (n.1344+19G>T)
n.2257+19G>T
n.2255+19G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138777dupCA2499214224LMNAc.1410+20dup (n.1410+20dup)
c.1878+20dup (n.1878+20dup)
c.1968+20dup (n.1968+20dup)
n.163+170dup
c.*1060+20dup (n.*1060+20dup)
c.*1318+20dup (n.*1318+20dup)
c.*1767+20dup (n.*1767+20dup)
c.*1768+20dup (n.*1768+20dup)
c.1988dup (p.Ser664LeufsTer?)
c.*1439+20dup (n.*1439+20dup)
c.*979+20dup (n.*979+20dup)
n.3571+20dup
c.*1071+20dup (n.*1071+20dup)
c.*1743dup (n.*1743dup)
c.1818+170dup (n.1818+170dup)
c.1632+20dup (n.1632+20dup)
c.1671+20dup (n.1671+20dup)
n.2181+20dup
n.552+20dup
c.756+20dup (n.756+20dup)
c.1344+20dup (n.1344+20dup)
n.2257+20dup
n.2255+20dup
 ClinVar dbSNP
1g.156138779_156138780delCA2510124041LMNAc.1410+22_1410+23del (n.1410+22_1410+23del)
c.1878+22_1878+23del (n.1878+22_1878+23del)
c.1968+22_1968+23del (n.1968+22_1968+23del)
n.163+172_163+173del
c.*1060+22_*1060+23del (n.*1060+22_*1060+23del)
c.*1318+22_*1318+23del (n.*1318+22_*1318+23del)
c.*1767+22_*1767+23del (n.*1767+22_*1767+23del)
c.*1768+22_*1768+23del (n.*1768+22_*1768+23del)
c.1990_1991del (p.Ser664GlnfsTer?)
c.*1439+22_*1439+23del (n.*1439+22_*1439+23del)
c.*979+22_*979+23del (n.*979+22_*979+23del)
n.3571+22_3571+23del
c.*1071+22_*1071+23del (n.*1071+22_*1071+23del)
c.*1745_*1746del (n.*1745_*1746del)
c.1818+172_1818+173del (n.1818+172_1818+173del)
c.1632+22_1632+23del (n.1632+22_1632+23del)
c.1671+22_1671+23del (n.1671+22_1671+23del)
n.2181+22_2181+23del
n.552+22_552+23del
c.756+22_756+23del (n.756+22_756+23del)
c.1344+22_1344+23del (n.1344+22_1344+23del)
n.2257+22_2257+23del
n.2255+22_2255+23del
1g.156138780C>ACA526670824LMNAc.1410+23C>A (n.1410+23C>A)
c.1878+23C>A (n.1878+23C>A)
c.1968+23C>A (n.1968+23C>A)
n.163+173C>A
c.*1060+23C>A (n.*1060+23C>A)
c.*1318+23C>A (n.*1318+23C>A)
c.*1767+23C>A (n.*1767+23C>A)
c.*1768+23C>A (n.*1768+23C>A)
c.1991C>A (p.Ser664Tyr)
c.*1439+23C>A (n.*1439+23C>A)
c.*979+23C>A (n.*979+23C>A)
n.3571+23C>A
c.*1071+23C>A (n.*1071+23C>A)
c.*1746C>A (n.*1746C>A)
c.1818+173C>A (n.1818+173C>A)
c.1632+23C>A (n.1632+23C>A)
c.1671+23C>A (n.1671+23C>A)
n.2181+23C>A
n.552+23C>A
c.756+23C>A (n.756+23C>A)
c.1344+23C>A (n.1344+23C>A)
n.2257+23C>A
n.2255+23C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138780C=CA1200473576LMNAc.1410+23C= (n.1410+23C=)
c.1878+23C= (n.1878+23C=)
c.1968+23C= (n.1968+23C=)
n.163+173C=
c.*1060+23C= (n.*1060+23C=)
c.*1318+23C= (n.*1318+23C=)
c.*1767+23C= (n.*1767+23C=)
c.*1768+23C= (n.*1768+23C=)
c.1991C= (p.Ser664=)
c.*1439+23C= (n.*1439+23C=)
c.*979+23C= (n.*979+23C=)
n.3571+23C=
c.*1071+23C= (n.*1071+23C=)
c.*1746C= (n.*1746C=)
c.1818+173C= (n.1818+173C=)
c.1632+23C= (n.1632+23C=)
c.1671+23C= (n.1671+23C=)
n.2181+23C=
n.552+23C=
c.756+23C= (n.756+23C=)
c.1344+23C= (n.1344+23C=)
n.2257+23C=
n.2255+23C=
1g.156138780C>GCA2648354116LMNAc.1410+23C>G (n.1410+23C>G)
c.1878+23C>G (n.1878+23C>G)
c.1968+23C>G (n.1968+23C>G)
n.163+173C>G
c.*1060+23C>G (n.*1060+23C>G)
c.*1318+23C>G (n.*1318+23C>G)
c.*1767+23C>G (n.*1767+23C>G)
c.*1768+23C>G (n.*1768+23C>G)
c.1991C>G (p.Ser664Cys)
c.*1439+23C>G (n.*1439+23C>G)
c.*979+23C>G (n.*979+23C>G)
n.3571+23C>G
c.*1071+23C>G (n.*1071+23C>G)
c.*1746C>G (n.*1746C>G)
c.1818+173C>G (n.1818+173C>G)
c.1632+23C>G (n.1632+23C>G)
c.1671+23C>G (n.1671+23C>G)
n.2181+23C>G
n.552+23C>G
c.756+23C>G (n.756+23C>G)
c.1344+23C>G (n.1344+23C>G)
n.2257+23C>G
n.2255+23C>G
 gnomAD v4
1g.156138780C>TCA2648354122LMNAc.1410+23C>T (n.1410+23C>T)
c.1878+23C>T (n.1878+23C>T)
c.1968+23C>T (n.1968+23C>T)
n.163+173C>T
c.*1060+23C>T (n.*1060+23C>T)
c.*1318+23C>T (n.*1318+23C>T)
c.*1767+23C>T (n.*1767+23C>T)
c.*1768+23C>T (n.*1768+23C>T)
c.1991C>T (p.Ser664Phe)
c.*1439+23C>T (n.*1439+23C>T)
c.*979+23C>T (n.*979+23C>T)
n.3571+23C>T
c.*1071+23C>T (n.*1071+23C>T)
c.*1746C>T (n.*1746C>T)
c.1818+173C>T (n.1818+173C>T)
c.1632+23C>T (n.1632+23C>T)
c.1671+23C>T (n.1671+23C>T)
n.2181+23C>T
n.552+23C>T
c.756+23C>T (n.756+23C>T)
c.1344+23C>T (n.1344+23C>T)
n.2257+23C>T
n.2255+23C>T
 gnomAD v4
1g.156138781C>TCA2648354125LMNAc.1410+24C>T (n.1410+24C>T)
c.1878+24C>T (n.1878+24C>T)
c.1968+24C>T (n.1968+24C>T)
n.163+174C>T
c.*1060+24C>T (n.*1060+24C>T)
c.*1318+24C>T (n.*1318+24C>T)
c.*1767+24C>T (n.*1767+24C>T)
c.*1768+24C>T (n.*1768+24C>T)
c.1992C>T (p.Ser664=)
c.*1439+24C>T (n.*1439+24C>T)
c.*979+24C>T (n.*979+24C>T)
n.3571+24C>T
c.*1071+24C>T (n.*1071+24C>T)
c.*1747C>T (n.*1747C>T)
c.1818+174C>T (n.1818+174C>T)
c.1632+24C>T (n.1632+24C>T)
c.1671+24C>T (n.1671+24C>T)
n.2181+24C>T
n.552+24C>T
c.756+24C>T (n.756+24C>T)
c.1344+24C>T (n.1344+24C>T)
n.2257+24C>T
n.2255+24C>T
 gnomAD v4
1g.156138782A=CA1200473577LMNAc.1410+25A= (n.1410+25A=)
c.1878+25A= (n.1878+25A=)
c.1968+25A= (n.1968+25A=)
n.163+175A=
c.*1060+25A= (n.*1060+25A=)
c.*1318+25A= (n.*1318+25A=)
c.*1767+25A= (n.*1767+25A=)
c.*1768+25A= (n.*1768+25A=)
c.1993A= (p.Lys665=)
c.*1439+25A= (n.*1439+25A=)
c.*979+25A= (n.*979+25A=)
n.3571+25A=
c.*1071+25A= (n.*1071+25A=)
c.*1748A= (n.*1748A=)
c.1818+175A= (n.1818+175A=)
c.1632+25A= (n.1632+25A=)
c.1671+25A= (n.1671+25A=)
n.2181+25A=
n.552+25A=
c.756+25A= (n.756+25A=)
c.1344+25A= (n.1344+25A=)
n.2257+25A=
n.2255+25A=
1g.156138782A>GCA526670825LMNAc.1410+25A>G (n.1410+25A>G)
c.1878+25A>G (n.1878+25A>G)
c.1968+25A>G (n.1968+25A>G)
n.163+175A>G
c.*1060+25A>G (n.*1060+25A>G)
c.*1318+25A>G (n.*1318+25A>G)
c.*1767+25A>G (n.*1767+25A>G)
c.*1768+25A>G (n.*1768+25A>G)
c.1993A>G (p.Lys665Glu)
c.*1439+25A>G (n.*1439+25A>G)
c.*979+25A>G (n.*979+25A>G)
n.3571+25A>G
c.*1071+25A>G (n.*1071+25A>G)
c.*1748A>G (n.*1748A>G)
c.1818+175A>G (n.1818+175A>G)
c.1632+25A>G (n.1632+25A>G)
c.1671+25A>G (n.1671+25A>G)
n.2181+25A>G
n.552+25A>G
c.756+25A>G (n.756+25A>G)
c.1344+25A>G (n.1344+25A>G)
n.2257+25A>G
n.2255+25A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138783A=CA1141184061LMNAc.1410+26A= (n.1410+26A=)
c.1878+26A= (n.1878+26A=)
c.1968+26A= (n.1968+26A=)
n.163+176A=
c.*1060+26A= (n.*1060+26A=)
c.*1318+26A= (n.*1318+26A=)
c.*1767+26A= (n.*1767+26A=)
c.*1768+26A= (n.*1768+26A=)
c.1994A= (p.Lys665=)
c.*1439+26A= (n.*1439+26A=)
c.*979+26A= (n.*979+26A=)
n.3571+26A=
c.*1071+26A= (n.*1071+26A=)
c.*1749A= (n.*1749A=)
c.1818+176A= (n.1818+176A=)
c.1632+26A= (n.1632+26A=)
c.1671+26A= (n.1671+26A=)
n.2181+26A=
n.552+26A=
c.756+26A= (n.756+26A=)
c.1344+26A= (n.1344+26A=)
n.2257+26A=
n.2255+26A=
1g.156138783A>GCA020505LMNAc.1410+26A>G (n.1410+26A>G)
c.1878+26A>G (n.1878+26A>G)
c.1968+26A>G (n.1968+26A>G)
n.163+176A>G
c.*1060+26A>G (n.*1060+26A>G)
c.*1318+26A>G (n.*1318+26A>G)
c.*1767+26A>G (n.*1767+26A>G)
c.*1768+26A>G (n.*1768+26A>G)
c.1994A>G (p.Lys665Arg)
c.*1439+26A>G (n.*1439+26A>G)
c.*979+26A>G (n.*979+26A>G)
n.3571+26A>G
c.*1071+26A>G (n.*1071+26A>G)
c.*1749A>G (n.*1749A>G)
c.1818+176A>G (n.1818+176A>G)
c.1632+26A>G (n.1632+26A>G)
c.1671+26A>G (n.1671+26A>G)
n.2181+26A>G
n.552+26A>G
c.756+26A>G (n.756+26A>G)
c.1344+26A>G (n.1344+26A>G)
n.2257+26A>G
n.2255+26A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138783_156138789delCA2512681962LMNAc.1410+26_1410+32del (n.1410+26_1410+32del)
c.1878+26_1878+32del (n.1878+26_1878+32del)
c.1968+26_1968+32del (n.1968+26_1968+32del)
n.163+176_163+182del
c.*1060+26_*1060+32del (n.*1060+26_*1060+32del)
c.*1318+26_*1318+32del (n.*1318+26_*1318+32del)
c.*1767+26_*1767+32del (n.*1767+26_*1767+32del)
c.*1768+26_*1768+32del (n.*1768+26_*1768+32del)
c.1994_2000del (p.Lys665ThrfsTer10)
c.*1439+26_*1439+32del (n.*1439+26_*1439+32del)
c.*979+26_*979+32del (n.*979+26_*979+32del)
n.3571+26_3571+32del
c.*1071+26_*1071+32del (n.*1071+26_*1071+32del)
c.*1749_*1755del (n.*1749_*1755del)
c.1818+176_1818+182del (n.1818+176_1818+182del)
c.1632+26_1632+32del (n.1632+26_1632+32del)
c.1671+26_1671+32del (n.1671+26_1671+32del)
n.2181+26_2181+32del
n.552+26_552+32del
c.756+26_756+32del (n.756+26_756+32del)
c.1344+26_1344+32del (n.1344+26_1344+32del)
n.2257+26_2257+32del
n.2255+26_2255+32del
1g.156138786C>GCA2648354138LMNAc.1410+29C>G (n.1410+29C>G)
c.1878+29C>G (n.1878+29C>G)
c.1968+29C>G (n.1968+29C>G)
n.163+179C>G
c.*1060+29C>G (n.*1060+29C>G)
c.*1318+29C>G (n.*1318+29C>G)
c.*1767+29C>G (n.*1767+29C>G)
c.*1768+29C>G (n.*1768+29C>G)
c.1997C>G (p.Ser666Cys)
c.*1439+29C>G (n.*1439+29C>G)
c.*979+29C>G (n.*979+29C>G)
n.3571+29C>G
c.*1071+29C>G (n.*1071+29C>G)
c.*1752C>G (n.*1752C>G)
c.1818+179C>G (n.1818+179C>G)
c.1632+29C>G (n.1632+29C>G)
c.1671+29C>G (n.1671+29C>G)
n.2181+29C>G
n.552+29C>G
c.756+29C>G (n.756+29C>G)
c.1344+29C>G (n.1344+29C>G)
n.2257+29C>G
n.2255+29C>G
 gnomAD v4
1g.156138789G>ACA2648354141LMNAc.1410+32G>A (n.1410+32G>A)
c.1878+32G>A (n.1878+32G>A)
c.1968+32G>A (n.1968+32G>A)
n.163+182G>A
c.*1060+32G>A (n.*1060+32G>A)
c.*1318+32G>A (n.*1318+32G>A)
c.*1767+32G>A (n.*1767+32G>A)
c.*1768+32G>A (n.*1768+32G>A)
c.2000G>A (p.Cys667Tyr)
c.*1439+32G>A (n.*1439+32G>A)
c.*979+32G>A (n.*979+32G>A)
n.3571+32G>A
c.*1071+32G>A (n.*1071+32G>A)
c.*1755G>A (n.*1755G>A)
c.1818+182G>A (n.1818+182G>A)
c.1632+32G>A (n.1632+32G>A)
c.1671+32G>A (n.1671+32G>A)
n.2181+32G>A
n.552+32G>A
c.756+32G>A (n.756+32G>A)
c.1344+32G>A (n.1344+32G>A)
n.2257+32G>A
n.2255+32G>A
 gnomAD v4
1g.156138789G>TCA2574066440LMNAc.1410+32G>T (n.1410+32G>T)
c.1878+32G>T (n.1878+32G>T)
c.1968+32G>T (n.1968+32G>T)
n.163+182G>T
c.*1060+32G>T (n.*1060+32G>T)
c.*1318+32G>T (n.*1318+32G>T)
c.*1767+32G>T (n.*1767+32G>T)
c.*1768+32G>T (n.*1768+32G>T)
c.2000G>T (p.Cys667Phe)
c.*1439+32G>T (n.*1439+32G>T)
c.*979+32G>T (n.*979+32G>T)
n.3571+32G>T
c.*1071+32G>T (n.*1071+32G>T)
c.*1755G>T (n.*1755G>T)
c.1818+182G>T (n.1818+182G>T)
c.1632+32G>T (n.1632+32G>T)
c.1671+32G>T (n.1671+32G>T)
n.2181+32G>T
n.552+32G>T
c.756+32G>T (n.756+32G>T)
c.1344+32G>T (n.1344+32G>T)
n.2257+32G>T
n.2255+32G>T
 gnomAD v4
1g.156138790C>ACA2574066441LMNAc.1410+33C>A (n.1410+33C>A)
c.1878+33C>A (n.1878+33C>A)
c.1968+33C>A (n.1968+33C>A)
n.163+183C>A
c.*1060+33C>A (n.*1060+33C>A)
c.*1318+33C>A (n.*1318+33C>A)
c.*1767+33C>A (n.*1767+33C>A)
c.*1768+33C>A (n.*1768+33C>A)
c.2001C>A (p.Cys667Ter)
c.*1439+33C>A (n.*1439+33C>A)
c.*979+33C>A (n.*979+33C>A)
n.3571+33C>A
c.*1071+33C>A (n.*1071+33C>A)
c.*1756C>A (n.*1756C>A)
c.1818+183C>A (n.1818+183C>A)
c.1632+33C>A (n.1632+33C>A)
c.1671+33C>A (n.1671+33C>A)
n.2181+33C>A
n.552+33C>A
c.756+33C>A (n.756+33C>A)
c.1344+33C>A (n.1344+33C>A)
n.2257+33C>A
n.2255+33C>A
1g.156138791A>CCA646103240LMNAc.1410+34A>C (n.1410+34A>C)
c.1878+34A>C (n.1878+34A>C)
c.1968+34A>C (n.1968+34A>C)
n.163+184A>C
c.*1060+34A>C (n.*1060+34A>C)
c.*1318+34A>C (n.*1318+34A>C)
c.*1767+34A>C (n.*1767+34A>C)
c.*1768+34A>C (n.*1768+34A>C)
c.2002A>C (p.Arg668=)
c.*1439+34A>C (n.*1439+34A>C)
c.*979+34A>C (n.*979+34A>C)
n.3571+34A>C
c.*1071+34A>C (n.*1071+34A>C)
c.*1757A>C (n.*1757A>C)
c.1818+184A>C (n.1818+184A>C)
c.1632+34A>C (n.1632+34A>C)
c.1671+34A>C (n.1671+34A>C)
n.2181+34A>C
n.552+34A>C
c.756+34A>C (n.756+34A>C)
c.1344+34A>C (n.1344+34A>C)
n.2257+34A>C
n.2255+34A>C
 COSMIC
1g.156138793G>CCA2746230267LMNAc.1410+36G>C (n.1410+36G>C)
c.1878+36G>C (n.1878+36G>C)
c.1968+36G>C (n.1968+36G>C)
n.163+186G>C
c.*1060+36G>C (n.*1060+36G>C)
c.*1318+36G>C (n.*1318+36G>C)
c.*1767+36G>C (n.*1767+36G>C)
c.*1768+36G>C (n.*1768+36G>C)
c.2004G>C (p.Arg668Ser)
c.*1439+36G>C (n.*1439+36G>C)
c.*979+36G>C (n.*979+36G>C)
n.3571+36G>C
c.*1071+36G>C (n.*1071+36G>C)
c.*1759G>C (n.*1759G>C)
c.1818+186G>C (n.1818+186G>C)
c.1632+36G>C (n.1632+36G>C)
c.1671+36G>C (n.1671+36G>C)
n.2181+36G>C
n.552+36G>C
c.756+36G>C (n.756+36G>C)
c.1344+36G>C (n.1344+36G>C)
n.2257+36G>C
n.2255+36G>C
1g.156138793G>TCA2648354152LMNAc.1410+36G>T (n.1410+36G>T)
c.1878+36G>T (n.1878+36G>T)
c.1968+36G>T (n.1968+36G>T)
n.163+186G>T
c.*1060+36G>T (n.*1060+36G>T)
c.*1318+36G>T (n.*1318+36G>T)
c.*1767+36G>T (n.*1767+36G>T)
c.*1768+36G>T (n.*1768+36G>T)
c.2004G>T (p.Arg668Ser)
c.*1439+36G>T (n.*1439+36G>T)
c.*979+36G>T (n.*979+36G>T)
n.3571+36G>T
c.*1071+36G>T (n.*1071+36G>T)
c.*1759G>T (n.*1759G>T)
c.1818+186G>T (n.1818+186G>T)
c.1632+36G>T (n.1632+36G>T)
c.1671+36G>T (n.1671+36G>T)
n.2181+36G>T
n.552+36G>T
c.756+36G>T (n.756+36G>T)
c.1344+36G>T (n.1344+36G>T)
n.2257+36G>T
n.2255+36G>T
 gnomAD v4
1g.156138794C=CA1146355142LMNAc.1410+37C= (n.1410+37C=)
c.1878+37C= (n.1878+37C=)
c.1968+37C= (n.1968+37C=)
n.163+187C=
c.*1060+37C= (n.*1060+37C=)
c.*1318+37C= (n.*1318+37C=)
c.*1767+37C= (n.*1767+37C=)
c.*1768+37C= (n.*1768+37C=)
c.2005C= (p.Arg669=)
c.*1439+37C= (n.*1439+37C=)
c.*979+37C= (n.*979+37C=)
n.3571+37C=
c.*1071+37C= (n.*1071+37C=)
c.*1760C= (n.*1760C=)
c.1818+187C= (n.1818+187C=)
c.1632+37C= (n.1632+37C=)
c.1671+37C= (n.1671+37C=)
n.2181+37C=
n.552+37C=
c.756+37C= (n.756+37C=)
c.1344+37C= (n.1344+37C=)
n.2257+37C=
n.2255+37C=
1g.156138794C>GCA2648354156LMNAc.1410+37C>G (n.1410+37C>G)
c.1878+37C>G (n.1878+37C>G)
c.1968+37C>G (n.1968+37C>G)
n.163+187C>G
c.*1060+37C>G (n.*1060+37C>G)
c.*1318+37C>G (n.*1318+37C>G)
c.*1767+37C>G (n.*1767+37C>G)
c.*1768+37C>G (n.*1768+37C>G)
c.2005C>G (p.Arg669Gly)
c.*1439+37C>G (n.*1439+37C>G)
c.*979+37C>G (n.*979+37C>G)
n.3571+37C>G
c.*1071+37C>G (n.*1071+37C>G)
c.*1760C>G (n.*1760C>G)
c.1818+187C>G (n.1818+187C>G)
c.1632+37C>G (n.1632+37C>G)
c.1671+37C>G (n.1671+37C>G)
n.2181+37C>G
n.552+37C>G
c.756+37C>G (n.756+37C>G)
c.1344+37C>G (n.1344+37C>G)
n.2257+37C>G
n.2255+37C>G
 gnomAD v4
1g.156138794C>TCA051810LMNAc.1410+37C>T (n.1410+37C>T)
c.1878+37C>T (n.1878+37C>T)
c.1968+37C>T (n.1968+37C>T)
n.163+187C>T
c.*1060+37C>T (n.*1060+37C>T)
c.*1318+37C>T (n.*1318+37C>T)
c.*1767+37C>T (n.*1767+37C>T)
c.*1768+37C>T (n.*1768+37C>T)
c.2005C>T (p.Arg669Trp)
c.*1439+37C>T (n.*1439+37C>T)
c.*979+37C>T (n.*979+37C>T)
n.3571+37C>T
c.*1071+37C>T (n.*1071+37C>T)
c.*1760C>T (n.*1760C>T)
c.1818+187C>T (n.1818+187C>T)
c.1632+37C>T (n.1632+37C>T)
c.1671+37C>T (n.1671+37C>T)
n.2181+37C>T
n.552+37C>T
c.756+37C>T (n.756+37C>T)
c.1344+37C>T (n.1344+37C>T)
n.2257+37C>T
n.2255+37C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138795G>ACA051817LMNAc.1410+38G>A (n.1410+38G>A)
c.1878+38G>A (n.1878+38G>A)
c.1968+38G>A (n.1968+38G>A)
n.163+188G>A
c.*1060+38G>A (n.*1060+38G>A)
c.*1318+38G>A (n.*1318+38G>A)
c.*1767+38G>A (n.*1767+38G>A)
c.*1768+38G>A (n.*1768+38G>A)
c.2006G>A (p.Arg669Gln)
c.*1439+38G>A (n.*1439+38G>A)
c.*979+38G>A (n.*979+38G>A)
n.3571+38G>A
c.*1071+38G>A (n.*1071+38G>A)
c.*1761G>A (n.*1761G>A)
c.1818+188G>A (n.1818+188G>A)
c.1632+38G>A (n.1632+38G>A)
c.1671+38G>A (n.1671+38G>A)
n.2181+38G>A
n.552+38G>A
c.756+38G>A (n.756+38G>A)
c.1344+38G>A (n.1344+38G>A)
n.2257+38G>A
n.2255+38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138795G>CCA889739278LMNAc.1410+38G>C (n.1410+38G>C)
c.1878+38G>C (n.1878+38G>C)
c.1968+38G>C (n.1968+38G>C)
n.163+188G>C
c.*1060+38G>C (n.*1060+38G>C)
c.*1318+38G>C (n.*1318+38G>C)
c.*1767+38G>C (n.*1767+38G>C)
c.*1768+38G>C (n.*1768+38G>C)
c.2006G>C (p.Arg669Pro)
c.*1439+38G>C (n.*1439+38G>C)
c.*979+38G>C (n.*979+38G>C)
n.3571+38G>C
c.*1071+38G>C (n.*1071+38G>C)
c.*1761G>C (n.*1761G>C)
c.1818+188G>C (n.1818+188G>C)
c.1632+38G>C (n.1632+38G>C)
c.1671+38G>C (n.1671+38G>C)
n.2181+38G>C
n.552+38G>C
c.756+38G>C (n.756+38G>C)
c.1344+38G>C (n.1344+38G>C)
n.2257+38G>C
n.2255+38G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138795G=CA1147281100LMNAc.1410+38G= (n.1410+38G=)
c.1878+38G= (n.1878+38G=)
c.1968+38G= (n.1968+38G=)
n.163+188G=
c.*1060+38G= (n.*1060+38G=)
c.*1318+38G= (n.*1318+38G=)
c.*1767+38G= (n.*1767+38G=)
c.*1768+38G= (n.*1768+38G=)
c.2006G= (p.Arg669=)
c.*1439+38G= (n.*1439+38G=)
c.*979+38G= (n.*979+38G=)
n.3571+38G=
c.*1071+38G= (n.*1071+38G=)
c.*1761G= (n.*1761G=)
c.1818+188G= (n.1818+188G=)
c.1632+38G= (n.1632+38G=)
c.1671+38G= (n.1671+38G=)
n.2181+38G=
n.552+38G=
c.756+38G= (n.756+38G=)
c.1344+38G= (n.1344+38G=)
n.2257+38G=
n.2255+38G=
1g.156138796G>ACA2574066442LMNAc.1410+39G>A (n.1410+39G>A)
c.1878+39G>A (n.1878+39G>A)
c.1968+39G>A (n.1968+39G>A)
n.163+189G>A
c.*1060+39G>A (n.*1060+39G>A)
c.*1318+39G>A (n.*1318+39G>A)
c.*1767+39G>A (n.*1767+39G>A)
c.*1768+39G>A (n.*1768+39G>A)
c.2007G>A (p.Arg669=)
c.*1439+39G>A (n.*1439+39G>A)
c.*979+39G>A (n.*979+39G>A)
n.3571+39G>A
c.*1071+39G>A (n.*1071+39G>A)
c.*1762G>A (n.*1762G>A)
c.1818+189G>A (n.1818+189G>A)
c.1632+39G>A (n.1632+39G>A)
c.1671+39G>A (n.1671+39G>A)
n.2181+39G>A
n.552+39G>A
c.756+39G>A (n.756+39G>A)
c.1344+39G>A (n.1344+39G>A)
n.2257+39G>A
n.2255+39G>A
1g.156138796G>CCA2648354166LMNAc.1410+39G>C (n.1410+39G>C)
c.1878+39G>C (n.1878+39G>C)
c.1968+39G>C (n.1968+39G>C)
n.163+189G>C
c.*1060+39G>C (n.*1060+39G>C)
c.*1318+39G>C (n.*1318+39G>C)
c.*1767+39G>C (n.*1767+39G>C)
c.*1768+39G>C (n.*1768+39G>C)
c.2007G>C (p.Arg669=)
c.*1439+39G>C (n.*1439+39G>C)
c.*979+39G>C (n.*979+39G>C)
n.3571+39G>C
c.*1071+39G>C (n.*1071+39G>C)
c.*1762G>C (n.*1762G>C)
c.1818+189G>C (n.1818+189G>C)
c.1632+39G>C (n.1632+39G>C)
c.1671+39G>C (n.1671+39G>C)
n.2181+39G>C
n.552+39G>C
c.756+39G>C (n.756+39G>C)
c.1344+39G>C (n.1344+39G>C)
n.2257+39G>C
n.2255+39G>C
 gnomAD v4
1g.156138797G>ACA1200473579LMNAc.1410+40G>A (n.1410+40G>A)
c.1878+40G>A (n.1878+40G>A)
c.1968+40G>A (n.1968+40G>A)
n.163+190G>A
c.*1060+40G>A (n.*1060+40G>A)
c.*1318+40G>A (n.*1318+40G>A)
c.*1767+40G>A (n.*1767+40G>A)
c.*1768+40G>A (n.*1768+40G>A)
c.2008G>A (p.Val670Ile)
c.*1439+40G>A (n.*1439+40G>A)
c.*979+40G>A (n.*979+40G>A)
n.3571+40G>A
c.*1071+40G>A (n.*1071+40G>A)
c.*1763G>A (n.*1763G>A)
c.1818+190G>A (n.1818+190G>A)
c.1632+40G>A (n.1632+40G>A)
c.1671+40G>A (n.1671+40G>A)
n.2181+40G>A
n.552+40G>A
c.756+40G>A (n.756+40G>A)
c.1344+40G>A (n.1344+40G>A)
n.2257+40G>A
n.2255+40G>A
 dbSNP
1g.156138797G=CA1200473578LMNAc.1410+40G= (n.1410+40G=)
c.1878+40G= (n.1878+40G=)
c.1968+40G= (n.1968+40G=)
n.163+190G=
c.*1060+40G= (n.*1060+40G=)
c.*1318+40G= (n.*1318+40G=)
c.*1767+40G= (n.*1767+40G=)
c.*1768+40G= (n.*1768+40G=)
c.2008G= (p.Val670=)
c.*1439+40G= (n.*1439+40G=)
c.*979+40G= (n.*979+40G=)
n.3571+40G=
c.*1071+40G= (n.*1071+40G=)
c.*1763G= (n.*1763G=)
c.1818+190G= (n.1818+190G=)
c.1632+40G= (n.1632+40G=)
c.1671+40G= (n.1671+40G=)
n.2181+40G=
n.552+40G=
c.756+40G= (n.756+40G=)
c.1344+40G= (n.1344+40G=)
n.2257+40G=
n.2255+40G=
1g.156138798T>GCA1200473581LMNAc.1410+41T>G (n.1410+41T>G)
c.1878+41T>G (n.1878+41T>G)
c.1968+41T>G (n.1968+41T>G)
n.163+191T>G
c.*1060+41T>G (n.*1060+41T>G)
c.*1318+41T>G (n.*1318+41T>G)
c.*1767+41T>G (n.*1767+41T>G)
c.*1768+41T>G (n.*1768+41T>G)
c.2009T>G (p.Val670Gly)
c.*1439+41T>G (n.*1439+41T>G)
c.*979+41T>G (n.*979+41T>G)
n.3571+41T>G
c.*1071+41T>G (n.*1071+41T>G)
c.*1764T>G (n.*1764T>G)
c.1818+191T>G (n.1818+191T>G)
c.1632+41T>G (n.1632+41T>G)
c.1671+41T>G (n.1671+41T>G)
n.2181+41T>G
n.552+41T>G
c.756+41T>G (n.756+41T>G)
c.1344+41T>G (n.1344+41T>G)
n.2257+41T>G
n.2255+41T>G
 dbSNP
1g.156138798T=CA1200473580LMNAc.1410+41T= (n.1410+41T=)
c.1878+41T= (n.1878+41T=)
c.1968+41T= (n.1968+41T=)
n.163+191T=
c.*1060+41T= (n.*1060+41T=)
c.*1318+41T= (n.*1318+41T=)
c.*1767+41T= (n.*1767+41T=)
c.*1768+41T= (n.*1768+41T=)
c.2009T= (p.Val670=)
c.*1439+41T= (n.*1439+41T=)
c.*979+41T= (n.*979+41T=)
n.3571+41T=
c.*1071+41T= (n.*1071+41T=)
c.*1764T= (n.*1764T=)
c.1818+191T= (n.1818+191T=)
c.1632+41T= (n.1632+41T=)
c.1671+41T= (n.1671+41T=)
n.2181+41T=
n.552+41T=
c.756+41T= (n.756+41T=)
c.1344+41T= (n.1344+41T=)
n.2257+41T=
n.2255+41T=
1g.156138799C>ACA1200473583LMNAc.1410+42C>A (n.1410+42C>A)
c.1878+42C>A (n.1878+42C>A)
c.1968+42C>A (n.1968+42C>A)
n.163+192C>A
c.*1060+42C>A (n.*1060+42C>A)
c.*1318+42C>A (n.*1318+42C>A)
c.*1767+42C>A (n.*1767+42C>A)
c.*1768+42C>A (n.*1768+42C>A)
c.2010C>A (p.Val670=)
c.*1439+42C>A (n.*1439+42C>A)
c.*979+42C>A (n.*979+42C>A)
n.3571+42C>A
c.*1071+42C>A (n.*1071+42C>A)
c.*1765C>A (n.*1765C>A)
c.1818+192C>A (n.1818+192C>A)
c.1632+42C>A (n.1632+42C>A)
c.1671+42C>A (n.1671+42C>A)
n.2181+42C>A
n.552+42C>A
c.756+42C>A (n.756+42C>A)
c.1344+42C>A (n.1344+42C>A)
n.2257+42C>A
n.2255+42C>A
 dbSNP
1g.156138799C=CA1200473582LMNAc.1410+42C= (n.1410+42C=)
c.1878+42C= (n.1878+42C=)
c.1968+42C= (n.1968+42C=)
n.163+192C=
c.*1060+42C= (n.*1060+42C=)
c.*1318+42C= (n.*1318+42C=)
c.*1767+42C= (n.*1767+42C=)
c.*1768+42C= (n.*1768+42C=)
c.2010C= (p.Val670=)
c.*1439+42C= (n.*1439+42C=)
c.*979+42C= (n.*979+42C=)
n.3571+42C=
c.*1071+42C= (n.*1071+42C=)
c.*1765C= (n.*1765C=)
c.1818+192C= (n.1818+192C=)
c.1632+42C= (n.1632+42C=)
c.1671+42C= (n.1671+42C=)
n.2181+42C=
n.552+42C=
c.756+42C= (n.756+42C=)
c.1344+42C= (n.1344+42C=)
n.2257+42C=
n.2255+42C=
1g.156138799C>TCA051833LMNAc.1410+42C>T (n.1410+42C>T)
c.1878+42C>T (n.1878+42C>T)
c.1968+42C>T (n.1968+42C>T)
n.163+192C>T
c.*1060+42C>T (n.*1060+42C>T)
c.*1318+42C>T (n.*1318+42C>T)
c.*1767+42C>T (n.*1767+42C>T)
c.*1768+42C>T (n.*1768+42C>T)
c.2010C>T (p.Val670=)
c.*1439+42C>T (n.*1439+42C>T)
c.*979+42C>T (n.*979+42C>T)
n.3571+42C>T
c.*1071+42C>T (n.*1071+42C>T)
c.*1765C>T (n.*1765C>T)
c.1818+192C>T (n.1818+192C>T)
c.1632+42C>T (n.1632+42C>T)
c.1671+42C>T (n.1671+42C>T)
n.2181+42C>T
n.552+42C>T
c.756+42C>T (n.756+42C>T)
c.1344+42C>T (n.1344+42C>T)
n.2257+42C>T
n.2255+42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138800C=CA1200473584LMNAc.1410+43C= (n.1410+43C=)
c.1878+43C= (n.1878+43C=)
c.1968+43C= (n.1968+43C=)
n.163+193C=
c.*1060+43C= (n.*1060+43C=)
c.*1318+43C= (n.*1318+43C=)
c.*1767+43C= (n.*1767+43C=)
c.*1768+43C= (n.*1768+43C=)
c.2011C= (p.Pro671=)
c.*1439+43C= (n.*1439+43C=)
c.*979+43C= (n.*979+43C=)
n.3571+43C=
c.*1071+43C= (n.*1071+43C=)
c.*1766C= (n.*1766C=)
c.1818+193C= (n.1818+193C=)
c.1632+43C= (n.1632+43C=)
c.1671+43C= (n.1671+43C=)
n.2181+43C=
n.552+43C=
c.756+43C= (n.756+43C=)
c.1344+43C= (n.1344+43C=)
n.2257+43C=
n.2255+43C=
1g.156138800C>TCA051842LMNAc.1410+43C>T (n.1410+43C>T)
c.1878+43C>T (n.1878+43C>T)
c.1968+43C>T (n.1968+43C>T)
n.163+193C>T
c.*1060+43C>T (n.*1060+43C>T)
c.*1318+43C>T (n.*1318+43C>T)
c.*1767+43C>T (n.*1767+43C>T)
c.*1768+43C>T (n.*1768+43C>T)
c.2011C>T (p.Pro671Ser)
c.*1439+43C>T (n.*1439+43C>T)
c.*979+43C>T (n.*979+43C>T)
n.3571+43C>T
c.*1071+43C>T (n.*1071+43C>T)
c.*1766C>T (n.*1766C>T)
c.1818+193C>T (n.1818+193C>T)
c.1632+43C>T (n.1632+43C>T)
c.1671+43C>T (n.1671+43C>T)
n.2181+43C>T
n.552+43C>T
c.756+43C>T (n.756+43C>T)
c.1344+43C>T (n.1344+43C>T)
n.2257+43C>T
n.2255+43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138801C>ACA2648354179LMNAc.1410+44C>A (n.1410+44C>A)
c.1878+44C>A (n.1878+44C>A)
c.1968+44C>A (n.1968+44C>A)
n.163+194C>A
c.*1060+44C>A (n.*1060+44C>A)
c.*1318+44C>A (n.*1318+44C>A)
c.*1767+44C>A (n.*1767+44C>A)
c.*1768+44C>A (n.*1768+44C>A)
c.2012C>A (p.Pro671His)
c.*1439+44C>A (n.*1439+44C>A)
c.*979+44C>A (n.*979+44C>A)
n.3571+44C>A
c.*1071+44C>A (n.*1071+44C>A)
c.*1767C>A (n.*1767C>A)
c.1818+194C>A (n.1818+194C>A)
c.1632+44C>A (n.1632+44C>A)
c.1671+44C>A (n.1671+44C>A)
n.2181+44C>A
n.552+44C>A
c.756+44C>A (n.756+44C>A)
c.1344+44C>A (n.1344+44C>A)
n.2257+44C>A
n.2255+44C>A
 gnomAD v4
1g.156138802_156138803delCA2746230272LMNAc.1410+45_1410+46del (n.1410+45_1410+46del)
c.1878+45_1878+46del (n.1878+45_1878+46del)
c.1968+45_1968+46del (n.1968+45_1968+46del)
n.163+195_163+196del
c.*1060+45_*1060+46del (n.*1060+45_*1060+46del)
c.*1318+45_*1318+46del (n.*1318+45_*1318+46del)
c.*1767+45_*1767+46del (n.*1767+45_*1767+46del)
c.*1768+45_*1768+46del (n.*1768+45_*1768+46del)
c.2013_2014del (p.Gly672SerfsTer?)
c.*1439+45_*1439+46del (n.*1439+45_*1439+46del)
c.*979+45_*979+46del (n.*979+45_*979+46del)
n.3571+45_3571+46del
c.*1071+45_*1071+46del (n.*1071+45_*1071+46del)
c.*1768_*1769del (n.*1768_*1769del)
c.1818+195_1818+196del (n.1818+195_1818+196del)
c.1632+45_1632+46del (n.1632+45_1632+46del)
c.1671+45_1671+46del (n.1671+45_1671+46del)
n.2181+45_2181+46del
n.552+45_552+46del
c.756+45_756+46del (n.756+45_756+46del)
c.1344+45_1344+46del (n.1344+45_1344+46del)
n.2257+45_2257+46del
n.2255+45_2255+46del
1g.156138803G>ACA526670826LMNAc.1410+46G>A (n.1410+46G>A)
c.1878+46G>A (n.1878+46G>A)
c.1968+46G>A (n.1968+46G>A)
n.163+196G>A
c.*1060+46G>A (n.*1060+46G>A)
c.*1318+46G>A (n.*1318+46G>A)
c.*1767+46G>A (n.*1767+46G>A)
c.*1768+46G>A (n.*1768+46G>A)
c.2014G>A (p.Gly672Ser)
c.*1439+46G>A (n.*1439+46G>A)
c.*979+46G>A (n.*979+46G>A)
n.3571+46G>A
c.*1071+46G>A (n.*1071+46G>A)
c.*1769G>A (n.*1769G>A)
c.1818+196G>A (n.1818+196G>A)
c.1632+46G>A (n.1632+46G>A)
c.1671+46G>A (n.1671+46G>A)
n.2181+46G>A
n.552+46G>A
c.756+46G>A (n.756+46G>A)
c.1344+46G>A (n.1344+46G>A)
n.2257+46G>A
n.2255+46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138803G=CA1200473585LMNAc.1410+46G= (n.1410+46G=)
c.1878+46G= (n.1878+46G=)
c.1968+46G= (n.1968+46G=)
n.163+196G=
c.*1060+46G= (n.*1060+46G=)
c.*1318+46G= (n.*1318+46G=)
c.*1767+46G= (n.*1767+46G=)
c.*1768+46G= (n.*1768+46G=)
c.2014G= (p.Gly672=)
c.*1439+46G= (n.*1439+46G=)
c.*979+46G= (n.*979+46G=)
n.3571+46G=
c.*1071+46G= (n.*1071+46G=)
c.*1769G= (n.*1769G=)
c.1818+196G= (n.1818+196G=)
c.1632+46G= (n.1632+46G=)
c.1671+46G= (n.1671+46G=)
n.2181+46G=
n.552+46G=
c.756+46G= (n.756+46G=)
c.1344+46G= (n.1344+46G=)
n.2257+46G=
n.2255+46G=
1g.156138804G>CCA2574066443LMNAc.1410+47G>C (n.1410+47G>C)
c.1878+47G>C (n.1878+47G>C)
c.1968+47G>C (n.1968+47G>C)
n.163+197G>C
c.*1060+47G>C (n.*1060+47G>C)
c.*1318+47G>C (n.*1318+47G>C)
c.*1767+47G>C (n.*1767+47G>C)
c.*1768+47G>C (n.*1768+47G>C)
c.2015G>C (p.Gly672Ala)
c.*1439+47G>C (n.*1439+47G>C)
c.*979+47G>C (n.*979+47G>C)
n.3571+47G>C
c.*1071+47G>C (n.*1071+47G>C)
c.*1770G>C (n.*1770G>C)
c.1818+197G>C (n.1818+197G>C)
c.1632+47G>C (n.1632+47G>C)
c.1671+47G>C (n.1671+47G>C)
n.2181+47G>C
n.552+47G>C
c.756+47G>C (n.756+47G>C)
c.1344+47G>C (n.1344+47G>C)
n.2257+47G>C
n.2255+47G>C
 gnomAD v4
1g.156138804G=CA1200473586LMNAc.1410+47G= (n.1410+47G=)
c.1878+47G= (n.1878+47G=)
c.1968+47G= (n.1968+47G=)
n.163+197G=
c.*1060+47G= (n.*1060+47G=)
c.*1318+47G= (n.*1318+47G=)
c.*1767+47G= (n.*1767+47G=)
c.*1768+47G= (n.*1768+47G=)
c.2015G= (p.Gly672=)
c.*1439+47G= (n.*1439+47G=)
c.*979+47G= (n.*979+47G=)
n.3571+47G=
c.*1071+47G= (n.*1071+47G=)
c.*1770G= (n.*1770G=)
c.1818+197G= (n.1818+197G=)
c.1632+47G= (n.1632+47G=)
c.1671+47G= (n.1671+47G=)
n.2181+47G=
n.552+47G=
c.756+47G= (n.756+47G=)
c.1344+47G= (n.1344+47G=)
n.2257+47G=
n.2255+47G=
1g.156138804G>TCA051849LMNAc.1410+47G>T (n.1410+47G>T)
c.1878+47G>T (n.1878+47G>T)
c.1968+47G>T (n.1968+47G>T)
n.163+197G>T
c.*1060+47G>T (n.*1060+47G>T)
c.*1318+47G>T (n.*1318+47G>T)
c.*1767+47G>T (n.*1767+47G>T)
c.*1768+47G>T (n.*1768+47G>T)
c.2015G>T (p.Gly672Val)
c.*1439+47G>T (n.*1439+47G>T)
c.*979+47G>T (n.*979+47G>T)
n.3571+47G>T
c.*1071+47G>T (n.*1071+47G>T)
c.*1770G>T (n.*1770G>T)
c.1818+197G>T (n.1818+197G>T)
c.1632+47G>T (n.1632+47G>T)
c.1671+47G>T (n.1671+47G>T)
n.2181+47G>T
n.552+47G>T
c.756+47G>T (n.756+47G>T)
c.1344+47G>T (n.1344+47G>T)
n.2257+47G>T
n.2255+47G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.156138806C>ACA2648354195LMNAc.1410+49C>A (n.1410+49C>A)
c.1878+49C>A (n.1878+49C>A)
c.1968+49C>A (n.1968+49C>A)
n.163+199C>A
c.*1060+49C>A (n.*1060+49C>A)
c.*1318+49C>A (n.*1318+49C>A)
c.*1767+49C>A (n.*1767+49C>A)
c.*1768+49C>A (n.*1768+49C>A)
c.2017C>A (p.His673Asn)
c.*1439+49C>A (n.*1439+49C>A)
c.*979+49C>A (n.*979+49C>A)
n.3571+49C>A
c.*1071+49C>A (n.*1071+49C>A)
c.*1772C>A (n.*1772C>A)
c.1818+199C>A (n.1818+199C>A)
c.1632+49C>A (n.1632+49C>A)
c.1671+49C>A (n.1671+49C>A)
n.2181+49C>A
n.552+49C>A
c.756+49C>A (n.756+49C>A)
c.1344+49C>A (n.1344+49C>A)
n.2257+49C>A
n.2255+49C>A
 gnomAD v4
1g.156138806C=CA1200473587LMNAc.1410+49C= (n.1410+49C=)
c.1878+49C= (n.1878+49C=)
c.1968+49C= (n.1968+49C=)
n.163+199C=
c.*1060+49C= (n.*1060+49C=)
c.*1318+49C= (n.*1318+49C=)
c.*1767+49C= (n.*1767+49C=)
c.*1768+49C= (n.*1768+49C=)
c.2017C= (p.His673=)
c.*1439+49C= (n.*1439+49C=)
c.*979+49C= (n.*979+49C=)
n.3571+49C=
c.*1071+49C= (n.*1071+49C=)
c.*1772C= (n.*1772C=)
c.1818+199C= (n.1818+199C=)
c.1632+49C= (n.1632+49C=)
c.1671+49C= (n.1671+49C=)
n.2181+49C=
n.552+49C=
c.756+49C= (n.756+49C=)
c.1344+49C= (n.1344+49C=)
n.2257+49C=
n.2255+49C=
1g.156138806C>TCA31015828LMNAc.1410+49C>T (n.1410+49C>T)
c.1878+49C>T (n.1878+49C>T)
c.1968+49C>T (n.1968+49C>T)
n.163+199C>T
c.*1060+49C>T (n.*1060+49C>T)
c.*1318+49C>T (n.*1318+49C>T)
c.*1767+49C>T (n.*1767+49C>T)
c.*1768+49C>T (n.*1768+49C>T)
c.2017C>T (p.His673Tyr)
c.*1439+49C>T (n.*1439+49C>T)
c.*979+49C>T (n.*979+49C>T)
n.3571+49C>T
c.*1071+49C>T (n.*1071+49C>T)
c.*1772C>T (n.*1772C>T)
c.1818+199C>T (n.1818+199C>T)
c.1632+49C>T (n.1632+49C>T)
c.1671+49C>T (n.1671+49C>T)
n.2181+49C>T
n.552+49C>T
c.756+49C>T (n.756+49C>T)
c.1344+49C>T (n.1344+49C>T)
n.2257+49C>T
n.2255+49C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138807A=CA1200473588LMNAc.1410+50A= (n.1410+50A=)
c.1878+50A= (n.1878+50A=)
c.1968+50A= (n.1968+50A=)
n.163+200A=
c.*1060+50A= (n.*1060+50A=)
c.*1318+50A= (n.*1318+50A=)
c.*1767+50A= (n.*1767+50A=)
c.*1768+50A= (n.*1768+50A=)
c.2018A= (p.His673=)
c.*1439+50A= (n.*1439+50A=)
c.*979+50A= (n.*979+50A=)
n.3571+50A=
c.*1071+50A= (n.*1071+50A=)
c.*1773A= (n.*1773A=)
c.1818+200A= (n.1818+200A=)
c.1632+50A= (n.1632+50A=)
c.1671+50A= (n.1671+50A=)
n.2181+50A=
n.552+50A=
c.756+50A= (n.756+50A=)
c.1344+50A= (n.1344+50A=)
n.2257+50A=
n.2255+50A=
1g.156138807A>CCA2648354198LMNAc.1410+50A>C (n.1410+50A>C)
c.1878+50A>C (n.1878+50A>C)
c.1968+50A>C (n.1968+50A>C)
n.163+200A>C
c.*1060+50A>C (n.*1060+50A>C)
c.*1318+50A>C (n.*1318+50A>C)
c.*1767+50A>C (n.*1767+50A>C)
c.*1768+50A>C (n.*1768+50A>C)
c.2018A>C (p.His673Pro)
c.*1439+50A>C (n.*1439+50A>C)
c.*979+50A>C (n.*979+50A>C)
n.3571+50A>C
c.*1071+50A>C (n.*1071+50A>C)
c.*1773A>C (n.*1773A>C)
c.1818+200A>C (n.1818+200A>C)
c.1632+50A>C (n.1632+50A>C)
c.1671+50A>C (n.1671+50A>C)
n.2181+50A>C
n.552+50A>C
c.756+50A>C (n.756+50A>C)
c.1344+50A>C (n.1344+50A>C)
n.2257+50A>C
n.2255+50A>C
 gnomAD v4
1g.156138807A>GCA526670827LMNAc.1410+50A>G (n.1410+50A>G)
c.1878+50A>G (n.1878+50A>G)
c.1968+50A>G (n.1968+50A>G)
n.163+200A>G
c.*1060+50A>G (n.*1060+50A>G)
c.*1318+50A>G (n.*1318+50A>G)
c.*1767+50A>G (n.*1767+50A>G)
c.*1768+50A>G (n.*1768+50A>G)
c.2018A>G (p.His673Arg)
c.*1439+50A>G (n.*1439+50A>G)
c.*979+50A>G (n.*979+50A>G)
n.3571+50A>G
c.*1071+50A>G (n.*1071+50A>G)
c.*1773A>G (n.*1773A>G)
c.1818+200A>G (n.1818+200A>G)
c.1632+50A>G (n.1632+50A>G)
c.1671+50A>G (n.1671+50A>G)
n.2181+50A>G
n.552+50A>G
c.756+50A>G (n.756+50A>G)
c.1344+50A>G (n.1344+50A>G)
n.2257+50A>G
n.2255+50A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138809C=CA1200473589LMNAc.1410+52C= (n.1410+52C=)
c.1878+52C= (n.1878+52C=)
c.1968+52C= (n.1968+52C=)
n.163+202C=
c.*1060+52C= (n.*1060+52C=)
c.*1318+52C= (n.*1318+52C=)
c.*1767+52C= (n.*1767+52C=)
c.*1768+52C= (n.*1768+52C=)
c.2020C= (p.Arg674=)
c.*1439+52C= (n.*1439+52C=)
c.*979+52C= (n.*979+52C=)
n.3571+52C=
c.*1071+52C= (n.*1071+52C=)
c.*1775C= (n.*1775C=)
c.1818+202C= (n.1818+202C=)
c.1632+52C= (n.1632+52C=)
c.1671+52C= (n.1671+52C=)
n.2181+52C=
n.552+52C=
c.756+52C= (n.756+52C=)
c.1344+52C= (n.1344+52C=)
n.2257+52C=
n.2255+52C=
1g.156138809C>GCA051860LMNAc.1410+52C>G (n.1410+52C>G)
c.1878+52C>G (n.1878+52C>G)
c.1968+52C>G (n.1968+52C>G)
n.163+202C>G
c.*1060+52C>G (n.*1060+52C>G)
c.*1318+52C>G (n.*1318+52C>G)
c.*1767+52C>G (n.*1767+52C>G)
c.*1768+52C>G (n.*1768+52C>G)
c.2020C>G (p.Arg674Gly)
c.*1439+52C>G (n.*1439+52C>G)
c.*979+52C>G (n.*979+52C>G)
n.3571+52C>G
c.*1071+52C>G (n.*1071+52C>G)
c.*1775C>G (n.*1775C>G)
c.1818+202C>G (n.1818+202C>G)
c.1632+52C>G (n.1632+52C>G)
c.1671+52C>G (n.1671+52C>G)
n.2181+52C>G
n.552+52C>G
c.756+52C>G (n.756+52C>G)
c.1344+52C>G (n.1344+52C>G)
n.2257+52C>G
n.2255+52C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138809C>TCA051867LMNAc.1410+52C>T (n.1410+52C>T)
c.1878+52C>T (n.1878+52C>T)
c.1968+52C>T (n.1968+52C>T)
n.163+202C>T
c.*1060+52C>T (n.*1060+52C>T)
c.*1318+52C>T (n.*1318+52C>T)
c.*1767+52C>T (n.*1767+52C>T)
c.*1768+52C>T (n.*1768+52C>T)
c.2020C>T (p.Arg674Ter)
c.*1439+52C>T (n.*1439+52C>T)
c.*979+52C>T (n.*979+52C>T)
n.3571+52C>T
c.*1071+52C>T (n.*1071+52C>T)
c.*1775C>T (n.*1775C>T)
c.1818+202C>T (n.1818+202C>T)
c.1632+52C>T (n.1632+52C>T)
c.1671+52C>T (n.1671+52C>T)
n.2181+52C>T
n.552+52C>T
c.756+52C>T (n.756+52C>T)
c.1344+52C>T (n.1344+52C>T)
n.2257+52C>T
n.2255+52C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138810G>ACA31015839LMNAc.1410+53G>A (n.1410+53G>A)
c.1878+53G>A (n.1878+53G>A)
c.1968+53G>A (n.1968+53G>A)
n.163+203G>A
c.*1060+53G>A (n.*1060+53G>A)
c.*1318+53G>A (n.*1318+53G>A)
c.*1767+53G>A (n.*1767+53G>A)
c.*1768+53G>A (n.*1768+53G>A)
c.2021G>A (p.Arg674Gln)
c.*1439+53G>A (n.*1439+53G>A)
c.*979+53G>A (n.*979+53G>A)
n.3571+53G>A
c.*1071+53G>A (n.*1071+53G>A)
c.*1776G>A (n.*1776G>A)
c.1818+203G>A (n.1818+203G>A)
c.1632+53G>A (n.1632+53G>A)
c.1671+53G>A (n.1671+53G>A)
n.2181+53G>A
n.552+53G>A
c.756+53G>A (n.756+53G>A)
c.1344+53G>A (n.1344+53G>A)
n.2257+53G>A
n.2255+53G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138810G>CCA2648354207LMNAc.1410+53G>C (n.1410+53G>C)
c.1878+53G>C (n.1878+53G>C)
c.1968+53G>C (n.1968+53G>C)
n.163+203G>C
c.*1060+53G>C (n.*1060+53G>C)
c.*1318+53G>C (n.*1318+53G>C)
c.*1767+53G>C (n.*1767+53G>C)
c.*1768+53G>C (n.*1768+53G>C)
c.2021G>C (p.Arg674Pro)
c.*1439+53G>C (n.*1439+53G>C)
c.*979+53G>C (n.*979+53G>C)
n.3571+53G>C
c.*1071+53G>C (n.*1071+53G>C)
c.*1776G>C (n.*1776G>C)
c.1818+203G>C (n.1818+203G>C)
c.1632+53G>C (n.1632+53G>C)
c.1671+53G>C (n.1671+53G>C)
n.2181+53G>C
n.552+53G>C
c.756+53G>C (n.756+53G>C)
c.1344+53G>C (n.1344+53G>C)
n.2257+53G>C
n.2255+53G>C
 gnomAD v4
1g.156138810G=CA1200473590LMNAc.1410+53G= (n.1410+53G=)
c.1878+53G= (n.1878+53G=)
c.1968+53G= (n.1968+53G=)
n.163+203G=
c.*1060+53G= (n.*1060+53G=)
c.*1318+53G= (n.*1318+53G=)
c.*1767+53G= (n.*1767+53G=)
c.*1768+53G= (n.*1768+53G=)
c.2021G= (p.Arg674=)
c.*1439+53G= (n.*1439+53G=)
c.*979+53G= (n.*979+53G=)
n.3571+53G=
c.*1071+53G= (n.*1071+53G=)
c.*1776G= (n.*1776G=)
c.1818+203G= (n.1818+203G=)
c.1632+53G= (n.1632+53G=)
c.1671+53G= (n.1671+53G=)
n.2181+53G=
n.552+53G=
c.756+53G= (n.756+53G=)
c.1344+53G= (n.1344+53G=)
n.2257+53G=
n.2255+53G=
1g.156138810G>TCA2746230274LMNAc.1410+53G>T (n.1410+53G>T)
c.1878+53G>T (n.1878+53G>T)
c.1968+53G>T (n.1968+53G>T)
n.163+203G>T
c.*1060+53G>T (n.*1060+53G>T)
c.*1318+53G>T (n.*1318+53G>T)
c.*1767+53G>T (n.*1767+53G>T)
c.*1768+53G>T (n.*1768+53G>T)
c.2021G>T (p.Arg674Leu)
c.*1439+53G>T (n.*1439+53G>T)
c.*979+53G>T (n.*979+53G>T)
n.3571+53G>T
c.*1071+53G>T (n.*1071+53G>T)
c.*1776G>T (n.*1776G>T)
c.1818+203G>T (n.1818+203G>T)
c.1632+53G>T (n.1632+53G>T)
c.1671+53G>T (n.1671+53G>T)
n.2181+53G>T
n.552+53G>T
c.756+53G>T (n.756+53G>T)
c.1344+53G>T (n.1344+53G>T)
n.2257+53G>T
n.2255+53G>T
1g.156138812_156138817delinsGGGGTACA1200473591LMNAc.1410+55_1410+60delinsGGGGTA (n.1410+55_1410+60delinsGGGGTA)
c.1878+55_1878+60delinsGGGGTA (n.1878+55_1878+60delinsGGGGTA)
c.1968+55_1968+60delinsGGGGTA (n.1968+55_1968+60delinsGGGGTA)
n.163+205_163+210delinsGGGGTA
c.*1060+55_*1060+60delinsGGGGTA (n.*1060+55_*1060+60delinsGGGGTA)
c.*1318+55_*1318+60delinsGGGGTA (n.*1318+55_*1318+60delinsGGGGTA)
c.*1767+55_*1767+60delinsGGGGTA (n.*1767+55_*1767+60delinsGGGGTA)
c.*1768+55_*1768+60delinsGGGGTA (n.*1768+55_*1768+60delinsGGGGTA)
c.2023_2028delinsGGGGTA (p.Gly675=)
c.*1439+55_*1439+60delinsGGGGTA (n.*1439+55_*1439+60delinsGGGGTA)
c.*979+55_*979+60delinsGGGGTA (n.*979+55_*979+60delinsGGGGTA)
n.3571+55_3571+60delinsGGGGTA
c.*1071+55_*1071+60delinsGGGGTA (n.*1071+55_*1071+60delinsGGGGTA)
c.*1778_*1783delinsGGGGTA (n.*1778_*1783delinsGGGGTA)
c.1818+205_1818+210delinsGGGGTA (n.1818+205_1818+210delinsGGGGTA)
c.1632+55_1632+60delinsGGGGTA (n.1632+55_1632+60delinsGGGGTA)
c.1671+55_1671+60delinsGGGGTA (n.1671+55_1671+60delinsGGGGTA)
n.2181+55_2181+60delinsGGGGTA
n.552+55_552+60delinsGGGGTA
c.756+55_756+60delinsGGGGTA (n.756+55_756+60delinsGGGGTA)
c.1344+55_1344+60delinsGGGGTA (n.1344+55_1344+60delinsGGGGTA)
n.2257+55_2257+60delinsGGGGTA
n.2255+55_2255+60delinsGGGGTA
1g.156138813G>ACA889739293LMNAc.1410+56G>A (n.1410+56G>A)
c.1878+56G>A (n.1878+56G>A)
c.1968+56G>A (n.1968+56G>A)
n.163+206G>A
c.*1060+56G>A (n.*1060+56G>A)
c.*1318+56G>A (n.*1318+56G>A)
c.*1767+56G>A (n.*1767+56G>A)
c.*1768+56G>A (n.*1768+56G>A)
c.2024G>A (p.Gly675Glu)
c.*1439+56G>A (n.*1439+56G>A)
c.*979+56G>A (n.*979+56G>A)
n.3571+56G>A
c.*1071+56G>A (n.*1071+56G>A)
c.*1779G>A (n.*1779G>A)
c.1818+206G>A (n.1818+206G>A)
c.1632+56G>A (n.1632+56G>A)
c.1671+56G>A (n.1671+56G>A)
n.2181+56G>A
n.552+56G>A
c.756+56G>A (n.756+56G>A)
c.1344+56G>A (n.1344+56G>A)
n.2257+56G>A
n.2255+56G>A
 dbSNP
1g.156138813G>CCA2648354213LMNAc.1410+56G>C (n.1410+56G>C)
c.1878+56G>C (n.1878+56G>C)
c.1968+56G>C (n.1968+56G>C)
n.163+206G>C
c.*1060+56G>C (n.*1060+56G>C)
c.*1318+56G>C (n.*1318+56G>C)
c.*1767+56G>C (n.*1767+56G>C)
c.*1768+56G>C (n.*1768+56G>C)
c.2024G>C (p.Gly675Ala)
c.*1439+56G>C (n.*1439+56G>C)
c.*979+56G>C (n.*979+56G>C)
n.3571+56G>C
c.*1071+56G>C (n.*1071+56G>C)
c.*1779G>C (n.*1779G>C)
c.1818+206G>C (n.1818+206G>C)
c.1632+56G>C (n.1632+56G>C)
c.1671+56G>C (n.1671+56G>C)
n.2181+56G>C
n.552+56G>C
c.756+56G>C (n.756+56G>C)
c.1344+56G>C (n.1344+56G>C)
n.2257+56G>C
n.2255+56G>C
 gnomAD v4
1g.156138813G=CA1200473592LMNAc.1410+56G= (n.1410+56G=)
c.1878+56G= (n.1878+56G=)
c.1968+56G= (n.1968+56G=)
n.163+206G=
c.*1060+56G= (n.*1060+56G=)
c.*1318+56G= (n.*1318+56G=)
c.*1767+56G= (n.*1767+56G=)
c.*1768+56G= (n.*1768+56G=)
c.2024G= (p.Gly675=)
c.*1439+56G= (n.*1439+56G=)
c.*979+56G= (n.*979+56G=)
n.3571+56G=
c.*1071+56G= (n.*1071+56G=)
c.*1779G= (n.*1779G=)
c.1818+206G= (n.1818+206G=)
c.1632+56G= (n.1632+56G=)
c.1671+56G= (n.1671+56G=)
n.2181+56G=
n.552+56G=
c.756+56G= (n.756+56G=)
c.1344+56G= (n.1344+56G=)
n.2257+56G=
n.2255+56G=
1g.156138815_156138819delCA1200473593LMNAc.1410+58_1410+62del (n.1410+58_1410+62del)
c.1878+58_1878+62del (n.1878+58_1878+62del)
c.1968+58_1968+62del (n.1968+58_1968+62del)
n.163+208_163+212del
c.*1060+58_*1060+62del (n.*1060+58_*1060+62del)
c.*1318+58_*1318+62del (n.*1318+58_*1318+62del)
c.*1767+58_*1767+62del (n.*1767+58_*1767+62del)
c.*1768+58_*1768+62del (n.*1768+58_*1768+62del)
c.2026_2030del (p.Val676ThrfsTer29)
c.*1439+58_*1439+62del (n.*1439+58_*1439+62del)
c.*979+58_*979+62del (n.*979+58_*979+62del)
n.3571+58_3571+62del
c.*1071+58_*1071+62del (n.*1071+58_*1071+62del)
c.*1781_*1785del (n.*1781_*1785del)
c.1818+208_1818+212del (n.1818+208_1818+212del)
c.1632+58_1632+62del (n.1632+58_1632+62del)
c.1671+58_1671+62del (n.1671+58_1671+62del)
n.2181+58_2181+62del
n.552+58_552+62del
c.756+58_756+62del (n.756+58_756+62del)
c.1344+58_1344+62del (n.1344+58_1344+62del)
n.2257+58_2257+62del
n.2255+58_2255+62del
 dbSNP gnomAD v4
1g.156138814G>ACA526670828LMNAc.1410+57G>A (n.1410+57G>A)
c.1878+57G>A (n.1878+57G>A)
c.1968+57G>A (n.1968+57G>A)
n.163+207G>A
c.*1060+57G>A (n.*1060+57G>A)
c.*1318+57G>A (n.*1318+57G>A)
c.*1767+57G>A (n.*1767+57G>A)
c.*1768+57G>A (n.*1768+57G>A)
c.2025G>A (p.Gly675=)
c.*1439+57G>A (n.*1439+57G>A)
c.*979+57G>A (n.*979+57G>A)
n.3571+57G>A
c.*1071+57G>A (n.*1071+57G>A)
c.*1780G>A (n.*1780G>A)
c.1818+207G>A (n.1818+207G>A)
c.1632+57G>A (n.1632+57G>A)
c.1671+57G>A (n.1671+57G>A)
n.2181+57G>A
n.552+57G>A
c.756+57G>A (n.756+57G>A)
c.1344+57G>A (n.1344+57G>A)
n.2257+57G>A
n.2255+57G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138814G=CA1200473594LMNAc.1410+57G= (n.1410+57G=)
c.1878+57G= (n.1878+57G=)
c.1968+57G= (n.1968+57G=)
n.163+207G=
c.*1060+57G= (n.*1060+57G=)
c.*1318+57G= (n.*1318+57G=)
c.*1767+57G= (n.*1767+57G=)
c.*1768+57G= (n.*1768+57G=)
c.2025G= (p.Gly675=)
c.*1439+57G= (n.*1439+57G=)
c.*979+57G= (n.*979+57G=)
n.3571+57G=
c.*1071+57G= (n.*1071+57G=)
c.*1780G= (n.*1780G=)
c.1818+207G= (n.1818+207G=)
c.1632+57G= (n.1632+57G=)
c.1671+57G= (n.1671+57G=)
n.2181+57G=
n.552+57G=
c.756+57G= (n.756+57G=)
c.1344+57G= (n.1344+57G=)
n.2257+57G=
n.2255+57G=
1g.156138815G>ACA2648354221LMNAc.1410+58G>A (n.1410+58G>A)
c.1878+58G>A (n.1878+58G>A)
c.1968+58G>A (n.1968+58G>A)
n.163+208G>A
c.*1060+58G>A (n.*1060+58G>A)
c.*1318+58G>A (n.*1318+58G>A)
c.*1767+58G>A (n.*1767+58G>A)
c.*1768+58G>A (n.*1768+58G>A)
c.2026G>A (p.Val676Ile)
c.*1439+58G>A (n.*1439+58G>A)
c.*979+58G>A (n.*979+58G>A)
n.3571+58G>A
c.*1071+58G>A (n.*1071+58G>A)
c.*1781G>A (n.*1781G>A)
c.1818+208G>A (n.1818+208G>A)
c.1632+58G>A (n.1632+58G>A)
c.1671+58G>A (n.1671+58G>A)
n.2181+58G>A
n.552+58G>A
c.756+58G>A (n.756+58G>A)
c.1344+58G>A (n.1344+58G>A)
n.2257+58G>A
n.2255+58G>A
 gnomAD v4
1g.156138815G=CA1200473595LMNAc.1410+58G= (n.1410+58G=)
c.1878+58G= (n.1878+58G=)
c.1968+58G= (n.1968+58G=)
n.163+208G=
c.*1060+58G= (n.*1060+58G=)
c.*1318+58G= (n.*1318+58G=)
c.*1767+58G= (n.*1767+58G=)
c.*1768+58G= (n.*1768+58G=)
c.2026G= (p.Val676=)
c.*1439+58G= (n.*1439+58G=)
c.*979+58G= (n.*979+58G=)
n.3571+58G=
c.*1071+58G= (n.*1071+58G=)
c.*1781G= (n.*1781G=)
c.1818+208G= (n.1818+208G=)
c.1632+58G= (n.1632+58G=)
c.1671+58G= (n.1671+58G=)
n.2181+58G=
n.552+58G=
c.756+58G= (n.756+58G=)
c.1344+58G= (n.1344+58G=)
n.2257+58G=
n.2255+58G=
1g.156138815G>TCA889739296LMNAc.1410+58G>T (n.1410+58G>T)
c.1878+58G>T (n.1878+58G>T)
c.1968+58G>T (n.1968+58G>T)
n.163+208G>T
c.*1060+58G>T (n.*1060+58G>T)
c.*1318+58G>T (n.*1318+58G>T)
c.*1767+58G>T (n.*1767+58G>T)
c.*1768+58G>T (n.*1768+58G>T)
c.2026G>T (p.Val676Leu)
c.*1439+58G>T (n.*1439+58G>T)
c.*979+58G>T (n.*979+58G>T)
n.3571+58G>T
c.*1071+58G>T (n.*1071+58G>T)
c.*1781G>T (n.*1781G>T)
c.1818+208G>T (n.1818+208G>T)
c.1632+58G>T (n.1632+58G>T)
c.1671+58G>T (n.1671+58G>T)
n.2181+58G>T
n.552+58G>T
c.756+58G>T (n.756+58G>T)
c.1344+58G>T (n.1344+58G>T)
n.2257+58G>T
n.2255+58G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.156138816T>GCA31015844LMNAc.1410+59T>G (n.1410+59T>G)
c.1878+59T>G (n.1878+59T>G)
c.1968+59T>G (n.1968+59T>G)
n.163+209T>G
c.*1060+59T>G (n.*1060+59T>G)
c.*1318+59T>G (n.*1318+59T>G)
c.*1767+59T>G (n.*1767+59T>G)
c.*1768+59T>G (n.*1768+59T>G)
c.2027T>G (p.Val676Gly)
c.*1439+59T>G (n.*1439+59T>G)
c.*979+59T>G (n.*979+59T>G)
n.3571+59T>G
c.*1071+59T>G (n.*1071+59T>G)
c.*1782T>G (n.*1782T>G)
c.1818+209T>G (n.1818+209T>G)
c.1632+59T>G (n.1632+59T>G)
c.1671+59T>G (n.1671+59T>G)
n.2181+59T>G
n.552+59T>G
c.756+59T>G (n.756+59T>G)
c.1344+59T>G (n.1344+59T>G)
n.2257+59T>G
n.2255+59T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138816T=CA1200473596LMNAc.1410+59T= (n.1410+59T=)
c.1878+59T= (n.1878+59T=)
c.1968+59T= (n.1968+59T=)
n.163+209T=
c.*1060+59T= (n.*1060+59T=)
c.*1318+59T= (n.*1318+59T=)
c.*1767+59T= (n.*1767+59T=)
c.*1768+59T= (n.*1768+59T=)
c.2027T= (p.Val676=)
c.*1439+59T= (n.*1439+59T=)
c.*979+59T= (n.*979+59T=)
n.3571+59T=
c.*1071+59T= (n.*1071+59T=)
c.*1782T= (n.*1782T=)
c.1818+209T= (n.1818+209T=)
c.1632+59T= (n.1632+59T=)
c.1671+59T= (n.1671+59T=)
n.2181+59T=
n.552+59T=
c.756+59T= (n.756+59T=)
c.1344+59T= (n.1344+59T=)
n.2257+59T=
n.2255+59T=
1g.156138818G>CCA2648354225LMNAc.1410+61G>C (n.1410+61G>C)
c.1878+61G>C (n.1878+61G>C)
c.1968+61G>C (n.1968+61G>C)
n.163+211G>C
c.*1060+61G>C (n.*1060+61G>C)
c.*1318+61G>C (n.*1318+61G>C)
c.*1767+61G>C (n.*1767+61G>C)
c.*1768+61G>C (n.*1768+61G>C)
c.2029G>C (p.Gly677Arg)
c.*1439+61G>C (n.*1439+61G>C)
c.*979+61G>C (n.*979+61G>C)
n.3571+61G>C
c.*1071+61G>C (n.*1071+61G>C)
c.*1784G>C (n.*1784G>C)
c.1818+211G>C (n.1818+211G>C)
c.1632+61G>C (n.1632+61G>C)
c.1671+61G>C (n.1671+61G>C)
n.2181+61G>C
n.552+61G>C
c.756+61G>C (n.756+61G>C)
c.1344+61G>C (n.1344+61G>C)
n.2257+61G>C
n.2255+61G>C
 gnomAD v4
1g.156138819G>ACA2648354230LMNAc.1410+62G>A (n.1410+62G>A)
c.1878+62G>A (n.1878+62G>A)
c.1968+62G>A (n.1968+62G>A)
n.163+212G>A
c.*1060+62G>A (n.*1060+62G>A)
c.*1318+62G>A (n.*1318+62G>A)
c.*1767+62G>A (n.*1767+62G>A)
c.*1768+62G>A (n.*1768+62G>A)
c.2030G>A (p.Gly677Glu)
c.*1439+62G>A (n.*1439+62G>A)
c.*979+62G>A (n.*979+62G>A)
n.3571+62G>A
c.*1071+62G>A (n.*1071+62G>A)
c.*1785G>A (n.*1785G>A)
c.1818+212G>A (n.1818+212G>A)
c.1632+62G>A (n.1632+62G>A)
c.1671+62G>A (n.1671+62G>A)
n.2181+62G>A
n.552+62G>A
c.756+62G>A (n.756+62G>A)
c.1344+62G>A (n.1344+62G>A)
n.2257+62G>A
n.2255+62G>A
 gnomAD v4
1g.156138819G>CCA2648354233LMNAc.1410+62G>C (n.1410+62G>C)
c.1878+62G>C (n.1878+62G>C)
c.1968+62G>C (n.1968+62G>C)
n.163+212G>C
c.*1060+62G>C (n.*1060+62G>C)
c.*1318+62G>C (n.*1318+62G>C)
c.*1767+62G>C (n.*1767+62G>C)
c.*1768+62G>C (n.*1768+62G>C)
c.2030G>C (p.Gly677Ala)
c.*1439+62G>C (n.*1439+62G>C)
c.*979+62G>C (n.*979+62G>C)
n.3571+62G>C
c.*1071+62G>C (n.*1071+62G>C)
c.*1785G>C (n.*1785G>C)
c.1818+212G>C (n.1818+212G>C)
c.1632+62G>C (n.1632+62G>C)
c.1671+62G>C (n.1671+62G>C)
n.2181+62G>C
n.552+62G>C
c.756+62G>C (n.756+62G>C)
c.1344+62G>C (n.1344+62G>C)
n.2257+62G>C
n.2255+62G>C
 gnomAD v4
1g.156138819G=CA1147654187LMNAc.1410+62G= (n.1410+62G=)
c.1878+62G= (n.1878+62G=)
c.1968+62G= (n.1968+62G=)
n.163+212G=
c.*1060+62G= (n.*1060+62G=)
c.*1318+62G= (n.*1318+62G=)
c.*1767+62G= (n.*1767+62G=)
c.*1768+62G= (n.*1768+62G=)
c.2030G= (p.Gly677=)
c.*1439+62G= (n.*1439+62G=)
c.*979+62G= (n.*979+62G=)
n.3571+62G=
c.*1071+62G= (n.*1071+62G=)
c.*1785G= (n.*1785G=)
c.1818+212G= (n.1818+212G=)
c.1632+62G= (n.1632+62G=)
c.1671+62G= (n.1671+62G=)
n.2181+62G=
n.552+62G=
c.756+62G= (n.756+62G=)
c.1344+62G= (n.1344+62G=)
n.2257+62G=
n.2255+62G=
1g.156138819G>TCA31015865LMNAc.1410+62G>T (n.1410+62G>T)
c.1878+62G>T (n.1878+62G>T)
c.1968+62G>T (n.1968+62G>T)
n.163+212G>T
c.*1060+62G>T (n.*1060+62G>T)
c.*1318+62G>T (n.*1318+62G>T)
c.*1767+62G>T (n.*1767+62G>T)
c.*1768+62G>T (n.*1768+62G>T)
c.2030G>T (p.Gly677Val)
c.*1439+62G>T (n.*1439+62G>T)
c.*979+62G>T (n.*979+62G>T)
n.3571+62G>T
c.*1071+62G>T (n.*1071+62G>T)
c.*1785G>T (n.*1785G>T)
c.1818+212G>T (n.1818+212G>T)
c.1632+62G>T (n.1632+62G>T)
c.1671+62G>T (n.1671+62G>T)
n.2181+62G>T
n.552+62G>T
c.756+62G>T (n.756+62G>T)
c.1344+62G>T (n.1344+62G>T)
n.2257+62G>T
n.2255+62G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138821C>ACA2648354239LMNAc.1410+64C>A (n.1410+64C>A)
c.1878+64C>A (n.1878+64C>A)
c.1968+64C>A (n.1968+64C>A)
n.163+214C>A
c.*1060+64C>A (n.*1060+64C>A)
c.*1318+64C>A (n.*1318+64C>A)
c.*1767+64C>A (n.*1767+64C>A)
c.*1768+64C>A (n.*1768+64C>A)
c.2032C>A (p.Arg678=)
c.*1439+64C>A (n.*1439+64C>A)
c.*979+64C>A (n.*979+64C>A)
n.3571+64C>A
c.*1071+64C>A (n.*1071+64C>A)
c.*1787C>A (n.*1787C>A)
c.1818+214C>A (n.1818+214C>A)
c.1632+64C>A (n.1632+64C>A)
c.1671+64C>A (n.1671+64C>A)
n.2181+64C>A
n.552+64C>A
c.756+64C>A (n.756+64C>A)
c.1344+64C>A (n.1344+64C>A)
n.2257+64C>A
n.2255+64C>A
 gnomAD v4
1g.156138821C=CA1200473597LMNAc.1410+64C= (n.1410+64C=)
c.1878+64C= (n.1878+64C=)
c.1968+64C= (n.1968+64C=)
n.163+214C=
c.*1060+64C= (n.*1060+64C=)
c.*1318+64C= (n.*1318+64C=)
c.*1767+64C= (n.*1767+64C=)
c.*1768+64C= (n.*1768+64C=)
c.2032C= (p.Arg678=)
c.*1439+64C= (n.*1439+64C=)
c.*979+64C= (n.*979+64C=)
n.3571+64C=
c.*1071+64C= (n.*1071+64C=)
c.*1787C= (n.*1787C=)
c.1818+214C= (n.1818+214C=)
c.1632+64C= (n.1632+64C=)
c.1671+64C= (n.1671+64C=)
n.2181+64C=
n.552+64C=
c.756+64C= (n.756+64C=)
c.1344+64C= (n.1344+64C=)
n.2257+64C=
n.2255+64C=
1g.156138821C>GCA1200473598LMNAc.1410+64C>G (n.1410+64C>G)
c.1878+64C>G (n.1878+64C>G)
c.1968+64C>G (n.1968+64C>G)
n.163+214C>G
c.*1060+64C>G (n.*1060+64C>G)
c.*1318+64C>G (n.*1318+64C>G)
c.*1767+64C>G (n.*1767+64C>G)
c.*1768+64C>G (n.*1768+64C>G)
c.2032C>G (p.Arg678Gly)
c.*1439+64C>G (n.*1439+64C>G)
c.*979+64C>G (n.*979+64C>G)
n.3571+64C>G
c.*1071+64C>G (n.*1071+64C>G)
c.*1787C>G (n.*1787C>G)
c.1818+214C>G (n.1818+214C>G)
c.1632+64C>G (n.1632+64C>G)
c.1671+64C>G (n.1671+64C>G)
n.2181+64C>G
n.552+64C>G
c.756+64C>G (n.756+64C>G)
c.1344+64C>G (n.1344+64C>G)
n.2257+64C>G
n.2255+64C>G
 dbSNP
1g.156138821C>TCA31015882LMNAc.1410+64C>T (n.1410+64C>T)
c.1878+64C>T (n.1878+64C>T)
c.1968+64C>T (n.1968+64C>T)
n.163+214C>T
c.*1060+64C>T (n.*1060+64C>T)
c.*1318+64C>T (n.*1318+64C>T)
c.*1767+64C>T (n.*1767+64C>T)
c.*1768+64C>T (n.*1768+64C>T)
c.2032C>T (p.Arg678Ter)
c.*1439+64C>T (n.*1439+64C>T)
c.*979+64C>T (n.*979+64C>T)
n.3571+64C>T
c.*1071+64C>T (n.*1071+64C>T)
c.*1787C>T (n.*1787C>T)
c.1818+214C>T (n.1818+214C>T)
c.1632+64C>T (n.1632+64C>T)
c.1671+64C>T (n.1671+64C>T)
n.2181+64C>T
n.552+64C>T
c.756+64C>T (n.756+64C>T)
c.1344+64C>T (n.1344+64C>T)
n.2257+64C>T
n.2255+64C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138822G>ACA31015888LMNAc.1410+65G>A (n.1410+65G>A)
c.1878+65G>A (n.1878+65G>A)
c.1968+65G>A (n.1968+65G>A)
n.163+215G>A
c.*1060+65G>A (n.*1060+65G>A)
c.*1318+65G>A (n.*1318+65G>A)
c.*1767+65G>A (n.*1767+65G>A)
c.*1768+65G>A (n.*1768+65G>A)
c.2033G>A (p.Arg678Gln)
c.*1439+65G>A (n.*1439+65G>A)
c.*979+65G>A (n.*979+65G>A)
n.3571+65G>A
c.*1071+65G>A (n.*1071+65G>A)
c.*1788G>A (n.*1788G>A)
c.1818+215G>A (n.1818+215G>A)
c.1632+65G>A (n.1632+65G>A)
c.1671+65G>A (n.1671+65G>A)
n.2181+65G>A
n.552+65G>A
c.756+65G>A (n.756+65G>A)
c.1344+65G>A (n.1344+65G>A)
n.2257+65G>A
n.2255+65G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138822G=CA1200473599LMNAc.1410+65G= (n.1410+65G=)
c.1878+65G= (n.1878+65G=)
c.1968+65G= (n.1968+65G=)
n.163+215G=
c.*1060+65G= (n.*1060+65G=)
c.*1318+65G= (n.*1318+65G=)
c.*1767+65G= (n.*1767+65G=)
c.*1768+65G= (n.*1768+65G=)
c.2033G= (p.Arg678=)
c.*1439+65G= (n.*1439+65G=)
c.*979+65G= (n.*979+65G=)
n.3571+65G=
c.*1071+65G= (n.*1071+65G=)
c.*1788G= (n.*1788G=)
c.1818+215G= (n.1818+215G=)
c.1632+65G= (n.1632+65G=)
c.1671+65G= (n.1671+65G=)
n.2181+65G=
n.552+65G=
c.756+65G= (n.756+65G=)
c.1344+65G= (n.1344+65G=)
n.2257+65G=
n.2255+65G=
1g.156138823A>TCA2746230284LMNAc.1410+66A>T (n.1410+66A>T)
c.1878+66A>T (n.1878+66A>T)
c.1968+66A>T (n.1968+66A>T)
n.163+216A>T
c.*1060+66A>T (n.*1060+66A>T)
c.*1318+66A>T (n.*1318+66A>T)
c.*1767+66A>T (n.*1767+66A>T)
c.*1768+66A>T (n.*1768+66A>T)
c.2034A>T (p.Arg678=)
c.*1439+66A>T (n.*1439+66A>T)
c.*979+66A>T (n.*979+66A>T)
n.3571+66A>T
c.*1071+66A>T (n.*1071+66A>T)
c.*1789A>T (n.*1789A>T)
c.1818+216A>T (n.1818+216A>T)
c.1632+66A>T (n.1632+66A>T)
c.1671+66A>T (n.1671+66A>T)
n.2181+66A>T
n.552+66A>T
c.756+66A>T (n.756+66A>T)
c.1344+66A>T (n.1344+66A>T)
n.2257+66A>T
n.2255+66A>T
1g.156138824G>ACA2648354245LMNAc.1410+67G>A (n.1410+67G>A)
c.1878+67G>A (n.1878+67G>A)
c.1968+67G>A (n.1968+67G>A)
n.163+217G>A
c.*1060+67G>A (n.*1060+67G>A)
c.*1318+67G>A (n.*1318+67G>A)
c.*1767+67G>A (n.*1767+67G>A)
c.*1768+67G>A (n.*1768+67G>A)
c.2035G>A (p.Gly679Ser)
c.*1439+67G>A (n.*1439+67G>A)
c.*979+67G>A (n.*979+67G>A)
n.3571+67G>A
c.*1071+67G>A (n.*1071+67G>A)
c.*1790G>A (n.*1790G>A)
c.1818+217G>A (n.1818+217G>A)
c.1632+67G>A (n.1632+67G>A)
c.1671+67G>A (n.1671+67G>A)
n.2181+67G>A
n.552+67G>A
c.756+67G>A (n.756+67G>A)
c.1344+67G>A (n.1344+67G>A)
n.2257+67G>A
n.2255+67G>A
 gnomAD v4
1g.156138824G>TCA2648354248LMNAc.1410+67G>T (n.1410+67G>T)
c.1878+67G>T (n.1878+67G>T)
c.1968+67G>T (n.1968+67G>T)
n.163+217G>T
c.*1060+67G>T (n.*1060+67G>T)
c.*1318+67G>T (n.*1318+67G>T)
c.*1767+67G>T (n.*1767+67G>T)
c.*1768+67G>T (n.*1768+67G>T)
c.2035G>T (p.Gly679Cys)
c.*1439+67G>T (n.*1439+67G>T)
c.*979+67G>T (n.*979+67G>T)
n.3571+67G>T
c.*1071+67G>T (n.*1071+67G>T)
c.*1790G>T (n.*1790G>T)
c.1818+217G>T (n.1818+217G>T)
c.1632+67G>T (n.1632+67G>T)
c.1671+67G>T (n.1671+67G>T)
n.2181+67G>T
n.552+67G>T
c.756+67G>T (n.756+67G>T)
c.1344+67G>T (n.1344+67G>T)
n.2257+67G>T
n.2255+67G>T
 gnomAD v4
1g.156138825G>ACA2648354249LMNAc.1410+68G>A (n.1410+68G>A)
c.1878+68G>A (n.1878+68G>A)
c.1968+68G>A (n.1968+68G>A)
n.163+218G>A
c.*1060+68G>A (n.*1060+68G>A)
c.*1318+68G>A (n.*1318+68G>A)
c.*1767+68G>A (n.*1767+68G>A)
c.*1768+68G>A (n.*1768+68G>A)
c.2036G>A (p.Gly679Asp)
c.*1439+68G>A (n.*1439+68G>A)
c.*979+68G>A (n.*979+68G>A)
n.3571+68G>A
c.*1071+68G>A (n.*1071+68G>A)
c.*1791G>A (n.*1791G>A)
c.1818+218G>A (n.1818+218G>A)
c.1632+68G>A (n.1632+68G>A)
c.1671+68G>A (n.1671+68G>A)
n.2181+68G>A
n.552+68G>A
c.756+68G>A (n.756+68G>A)
c.1344+68G>A (n.1344+68G>A)
n.2257+68G>A
n.2255+68G>A
 gnomAD v4
1g.156138826T>GCA1200473601LMNAc.1410+69T>G (n.1410+69T>G)
c.1878+69T>G (n.1878+69T>G)
c.1968+69T>G (n.1968+69T>G)
n.163+219T>G
c.*1060+69T>G (n.*1060+69T>G)
c.*1318+69T>G (n.*1318+69T>G)
c.*1767+69T>G (n.*1767+69T>G)
c.*1768+69T>G (n.*1768+69T>G)
c.2037T>G (p.Gly679=)
c.*1439+69T>G (n.*1439+69T>G)
c.*979+69T>G (n.*979+69T>G)
n.3571+69T>G
c.*1071+69T>G (n.*1071+69T>G)
c.*1792T>G (n.*1792T>G)
c.1818+219T>G (n.1818+219T>G)
c.1632+69T>G (n.1632+69T>G)
c.1671+69T>G (n.1671+69T>G)
n.2181+69T>G
n.552+69T>G
c.756+69T>G (n.756+69T>G)
c.1344+69T>G (n.1344+69T>G)
n.2257+69T>G
n.2255+69T>G
 dbSNP
1g.156138826T=CA1200473600LMNAc.1410+69T= (n.1410+69T=)
c.1878+69T= (n.1878+69T=)
c.1968+69T= (n.1968+69T=)
n.163+219T=
c.*1060+69T= (n.*1060+69T=)
c.*1318+69T= (n.*1318+69T=)
c.*1767+69T= (n.*1767+69T=)
c.*1768+69T= (n.*1768+69T=)
c.2037T= (p.Gly679=)
c.*1439+69T= (n.*1439+69T=)
c.*979+69T= (n.*979+69T=)
n.3571+69T=
c.*1071+69T= (n.*1071+69T=)
c.*1792T= (n.*1792T=)
c.1818+219T= (n.1818+219T=)
c.1632+69T= (n.1632+69T=)
c.1671+69T= (n.1671+69T=)
n.2181+69T=
n.552+69T=
c.756+69T= (n.756+69T=)
c.1344+69T= (n.1344+69T=)
n.2257+69T=
n.2255+69T=
1g.156138827G>ACA2574066444LMNAc.1410+70G>A (n.1410+70G>A)
c.1878+70G>A (n.1878+70G>A)
c.1968+70G>A (n.1968+70G>A)
n.163+220G>A
c.*1060+70G>A (n.*1060+70G>A)
c.*1318+70G>A (n.*1318+70G>A)
c.*1767+70G>A (n.*1767+70G>A)
c.*1768+70G>A (n.*1768+70G>A)
c.2038G>A (p.Gly680Ser)
c.*1439+70G>A (n.*1439+70G>A)
c.*979+70G>A (n.*979+70G>A)
n.3571+70G>A
c.*1071+70G>A (n.*1071+70G>A)
c.*1793G>A (n.*1793G>A)
c.1818+220G>A (n.1818+220G>A)
c.1632+70G>A (n.1632+70G>A)
c.1671+70G>A (n.1671+70G>A)
n.2181+70G>A
n.552+70G>A
c.756+70G>A (n.756+70G>A)
c.1344+70G>A (n.1344+70G>A)
n.2257+70G>A
n.2255+70G>A
 gnomAD v4
1g.156138828G>ACA526670829LMNAc.1410+71G>A (n.1410+71G>A)
c.1878+71G>A (n.1878+71G>A)
c.1968+71G>A (n.1968+71G>A)
n.163+221G>A
c.*1060+71G>A (n.*1060+71G>A)
c.*1318+71G>A (n.*1318+71G>A)
c.*1767+71G>A (n.*1767+71G>A)
c.*1768+71G>A (n.*1768+71G>A)
c.2039G>A (p.Gly680Asp)
c.*1439+71G>A (n.*1439+71G>A)
c.*979+71G>A (n.*979+71G>A)
n.3571+71G>A
c.*1071+71G>A (n.*1071+71G>A)
c.*1794G>A (n.*1794G>A)
c.1818+221G>A (n.1818+221G>A)
c.1632+71G>A (n.1632+71G>A)
c.1671+71G>A (n.1671+71G>A)
n.2181+71G>A
n.552+71G>A
c.756+71G>A (n.756+71G>A)
c.1344+71G>A (n.1344+71G>A)
n.2257+71G>A
n.2255+71G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138828G=CA1200473602LMNAc.1410+71G= (n.1410+71G=)
c.1878+71G= (n.1878+71G=)
c.1968+71G= (n.1968+71G=)
n.163+221G=
c.*1060+71G= (n.*1060+71G=)
c.*1318+71G= (n.*1318+71G=)
c.*1767+71G= (n.*1767+71G=)
c.*1768+71G= (n.*1768+71G=)
c.2039G= (p.Gly680=)
c.*1439+71G= (n.*1439+71G=)
c.*979+71G= (n.*979+71G=)
n.3571+71G=
c.*1071+71G= (n.*1071+71G=)
c.*1794G= (n.*1794G=)
c.1818+221G= (n.1818+221G=)
c.1632+71G= (n.1632+71G=)
c.1671+71G= (n.1671+71G=)
n.2181+71G=
n.552+71G=
c.756+71G= (n.756+71G=)
c.1344+71G= (n.1344+71G=)
n.2257+71G=
n.2255+71G=
1g.156138829C>ACA31015892LMNAc.1410+72C>A (n.1410+72C>A)
c.1878+72C>A (n.1878+72C>A)
c.1968+72C>A (n.1968+72C>A)
n.163+222C>A
c.*1060+72C>A (n.*1060+72C>A)
c.*1318+72C>A (n.*1318+72C>A)
c.*1767+72C>A (n.*1767+72C>A)
c.*1768+72C>A (n.*1768+72C>A)
c.2040C>A (p.Gly680=)
c.*1439+72C>A (n.*1439+72C>A)
c.*979+72C>A (n.*979+72C>A)
n.3571+72C>A
c.*1071+72C>A (n.*1071+72C>A)
c.*1795C>A (n.*1795C>A)
c.1818+222C>A (n.1818+222C>A)
c.1632+72C>A (n.1632+72C>A)
c.1671+72C>A (n.1671+72C>A)
n.2181+72C>A
n.552+72C>A
c.756+72C>A (n.756+72C>A)
c.1344+72C>A (n.1344+72C>A)
n.2257+72C>A
n.2255+72C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.156138829C=CA1200473603LMNAc.1410+72C= (n.1410+72C=)
c.1878+72C= (n.1878+72C=)
c.1968+72C= (n.1968+72C=)
n.163+222C=
c.*1060+72C= (n.*1060+72C=)
c.*1318+72C= (n.*1318+72C=)
c.*1767+72C= (n.*1767+72C=)
c.*1768+72C= (n.*1768+72C=)
c.2040C= (p.Gly680=)
c.*1439+72C= (n.*1439+72C=)
c.*979+72C= (n.*979+72C=)
n.3571+72C=
c.*1071+72C= (n.*1071+72C=)
c.*1795C= (n.*1795C=)
c.1818+222C= (n.1818+222C=)
c.1632+72C= (n.1632+72C=)
c.1671+72C= (n.1671+72C=)
n.2181+72C=
n.552+72C=
c.756+72C= (n.756+72C=)
c.1344+72C= (n.1344+72C=)
n.2257+72C=
n.2255+72C=
1g.156138829C>TCA889739310LMNAc.1410+72C>T (n.1410+72C>T)
c.1878+72C>T (n.1878+72C>T)
c.1968+72C>T (n.1968+72C>T)
n.163+222C>T
c.*1060+72C>T (n.*1060+72C>T)
c.*1318+72C>T (n.*1318+72C>T)
c.*1767+72C>T (n.*1767+72C>T)
c.*1768+72C>T (n.*1768+72C>T)
c.2040C>T (p.Gly680=)
c.*1439+72C>T (n.*1439+72C>T)
c.*979+72C>T (n.*979+72C>T)
n.3571+72C>T
c.*1071+72C>T (n.*1071+72C>T)
c.*1795C>T (n.*1795C>T)
c.1818+222C>T (n.1818+222C>T)
c.1632+72C>T (n.1632+72C>T)
c.1671+72C>T (n.1671+72C>T)
n.2181+72C>T
n.552+72C>T
c.756+72C>T (n.756+72C>T)
c.1344+72C>T (n.1344+72C>T)
n.2257+72C>T
n.2255+72C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.156138830C=CA1200473604LMNAc.1410+73C= (n.1410+73C=)
c.1878+73C= (n.1878+73C=)
c.1968+73C= (n.1968+73C=)
n.163+223C=
c.*1060+73C= (n.*1060+73C=)
c.*1318+73C= (n.*1318+73C=)
c.*1767+73C= (n.*1767+73C=)
c.*1768+73C= (n.*1768+73C=)
c.2041C= (p.Leu681=)
c.*1439+73C= (n.*1439+73C=)
c.*979+73C= (n.*979+73C=)
n.3571+73C=
c.*1071+73C= (n.*1071+73C=)
c.*1796C= (n.*1796C=)
c.1818+223C= (n.1818+223C=)
c.1632+73C= (n.1632+73C=)
c.1671+73C= (n.1671+73C=)
n.2181+73C=
n.552+73C=
c.756+73C= (n.756+73C=)
c.1344+73C= (n.1344+73C=)
n.2257+73C=
n.2255+73C=
1g.156138830C>GCA31015903LMNAc.1410+73C>G (n.1410+73C>G)
c.1878+73C>G (n.1878+73C>G)
c.1968+73C>G (n.1968+73C>G)
n.163+223C>G
c.*1060+73C>G (n.*1060+73C>G)
c.*1318+73C>G (n.*1318+73C>G)
c.*1767+73C>G (n.*1767+73C>G)
c.*1768+73C>G (n.*1768+73C>G)
c.2041C>G (p.Leu681Val)
c.*1439+73C>G (n.*1439+73C>G)
c.*979+73C>G (n.*979+73C>G)
n.3571+73C>G
c.*1071+73C>G (n.*1071+73C>G)
c.*1796C>G (n.*1796C>G)
c.1818+223C>G (n.1818+223C>G)
c.1632+73C>G (n.1632+73C>G)
c.1671+73C>G (n.1671+73C>G)
n.2181+73C>G
n.552+73C>G
c.756+73C>G (n.756+73C>G)
c.1344+73C>G (n.1344+73C>G)
n.2257+73C>G
n.2255+73C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138833G>ACA2648354270LMNAc.1410+76G>A (n.1410+76G>A)
c.1878+76G>A (n.1878+76G>A)
c.1968+76G>A (n.1968+76G>A)
n.163+226G>A
c.*1060+76G>A (n.*1060+76G>A)
c.*1318+76G>A (n.*1318+76G>A)
c.*1767+76G>A (n.*1767+76G>A)
c.*1768+76G>A (n.*1768+76G>A)
c.2044G>A (p.Ala682Thr)
c.*1439+76G>A (n.*1439+76G>A)
c.*979+76G>A (n.*979+76G>A)
n.3571+76G>A
c.*1071+76G>A (n.*1071+76G>A)
c.*1799G>A (n.*1799G>A)
c.1818+226G>A (n.1818+226G>A)
c.1632+76G>A (n.1632+76G>A)
c.1671+76G>A (n.1671+76G>A)
n.2181+76G>A
n.552+76G>A
c.756+76G>A (n.756+76G>A)
c.1344+76G>A (n.1344+76G>A)
n.2257+76G>A
n.2255+76G>A
 gnomAD v4
1g.156138833G>CCA2648354269LMNAc.1410+76G>C (n.1410+76G>C)
c.1878+76G>C (n.1878+76G>C)
c.1968+76G>C (n.1968+76G>C)
n.163+226G>C
c.*1060+76G>C (n.*1060+76G>C)
c.*1318+76G>C (n.*1318+76G>C)
c.*1767+76G>C (n.*1767+76G>C)
c.*1768+76G>C (n.*1768+76G>C)
c.2044G>C (p.Ala682Pro)
c.*1439+76G>C (n.*1439+76G>C)
c.*979+76G>C (n.*979+76G>C)
n.3571+76G>C
c.*1071+76G>C (n.*1071+76G>C)
c.*1799G>C (n.*1799G>C)
c.1818+226G>C (n.1818+226G>C)
c.1632+76G>C (n.1632+76G>C)
c.1671+76G>C (n.1671+76G>C)
n.2181+76G>C
n.552+76G>C
c.756+76G>C (n.756+76G>C)
c.1344+76G>C (n.1344+76G>C)
n.2257+76G>C
n.2255+76G>C
 gnomAD v4
1g.156138834C=CA1146204391LMNAc.1410+77C= (n.1410+77C=)
c.1878+77C= (n.1878+77C=)
c.1968+77C= (n.1968+77C=)
n.163+227C=
c.*1060+77C= (n.*1060+77C=)
c.*1318+77C= (n.*1318+77C=)
c.*1767+77C= (n.*1767+77C=)
c.*1768+77C= (n.*1768+77C=)
c.2045C= (p.Ala682=)
c.*1439+77C= (n.*1439+77C=)
c.*979+77C= (n.*979+77C=)
n.3571+77C=
c.*1071+77C= (n.*1071+77C=)
c.*1800C= (n.*1800C=)
c.1818+227C= (n.1818+227C=)
c.1632+77C= (n.1632+77C=)
c.1671+77C= (n.1671+77C=)
n.2181+77C=
n.552+77C=
c.756+77C= (n.756+77C=)
c.1344+77C= (n.1344+77C=)
n.2257+77C=
n.2255+77C=
1g.156138834C>GCA1200473605LMNAc.1410+77C>G (n.1410+77C>G)
c.1878+77C>G (n.1878+77C>G)
c.1968+77C>G (n.1968+77C>G)
n.163+227C>G
c.*1060+77C>G (n.*1060+77C>G)
c.*1318+77C>G (n.*1318+77C>G)
c.*1767+77C>G (n.*1767+77C>G)
c.*1768+77C>G (n.*1768+77C>G)
c.2045C>G (p.Ala682Gly)
c.*1439+77C>G (n.*1439+77C>G)
c.*979+77C>G (n.*979+77C>G)
n.3571+77C>G
c.*1071+77C>G (n.*1071+77C>G)
c.*1800C>G (n.*1800C>G)
c.1818+227C>G (n.1818+227C>G)
c.1632+77C>G (n.1632+77C>G)
c.1671+77C>G (n.1671+77C>G)
n.2181+77C>G
n.552+77C>G
c.756+77C>G (n.756+77C>G)
c.1344+77C>G (n.1344+77C>G)
n.2257+77C>G
n.2255+77C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.156138834C>TCA31015910LMNAc.1410+77C>T (n.1410+77C>T)
c.1878+77C>T (n.1878+77C>T)
c.1968+77C>T (n.1968+77C>T)
n.163+227C>T
c.*1060+77C>T (n.*1060+77C>T)
c.*1318+77C>T (n.*1318+77C>T)
c.*1767+77C>T (n.*1767+77C>T)
c.*1768+77C>T (n.*1768+77C>T)
c.2045C>T (p.Ala682Val)
c.*1439+77C>T (n.*1439+77C>T)
c.*979+77C>T (n.*979+77C>T)
n.3571+77C>T
c.*1071+77C>T (n.*1071+77C>T)
c.*1800C>T (n.*1800C>T)
c.1818+227C>T (n.1818+227C>T)
c.1632+77C>T (n.1632+77C>T)
c.1671+77C>T (n.1671+77C>T)
n.2181+77C>T
n.552+77C>T
c.756+77C>T (n.756+77C>T)
c.1344+77C>T (n.1344+77C>T)
n.2257+77C>T
n.2255+77C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138835delCA1008050379LMNAc.1410+78del (n.1410+78del)
c.1878+78del (n.1878+78del)
c.1968+78del (n.1968+78del)
n.163+228del
c.*1060+78del (n.*1060+78del)
c.*1318+78del (n.*1318+78del)
c.*1767+78del (n.*1767+78del)
c.*1768+78del (n.*1768+78del)
c.2046del (p.Arg685GlufsTer19)
c.*1439+78del (n.*1439+78del)
c.*979+78del (n.*979+78del)
n.3571+78del
c.*1071+78del (n.*1071+78del)
c.*1801del (n.*1801del)
c.1818+228del (n.1818+228del)
c.1632+78del (n.1632+78del)
c.1671+78del (n.1671+78del)
n.2181+78del
n.552+78del
c.756+78del (n.756+78del)
c.1344+78del (n.1344+78del)
n.2257+78del
n.2255+78del
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138835A=CA1200473607LMNAc.1410+78A= (n.1410+78A=)
c.1878+78A= (n.1878+78A=)
c.1968+78A= (n.1968+78A=)
n.163+228A=
c.*1060+78A= (n.*1060+78A=)
c.*1318+78A= (n.*1318+78A=)
c.*1767+78A= (n.*1767+78A=)
c.*1768+78A= (n.*1768+78A=)
c.2046A= (p.Ala682=)
c.*1439+78A= (n.*1439+78A=)
c.*979+78A= (n.*979+78A=)
n.3571+78A=
c.*1071+78A= (n.*1071+78A=)
c.*1801A= (n.*1801A=)
c.1818+228A= (n.1818+228A=)
c.1632+78A= (n.1632+78A=)
c.1671+78A= (n.1671+78A=)
n.2181+78A=
n.552+78A=
c.756+78A= (n.756+78A=)
c.1344+78A= (n.1344+78A=)
n.2257+78A=
n.2255+78A=
1g.156138835A>CCA1200473606LMNAc.1410+78A>C (n.1410+78A>C)
c.1878+78A>C (n.1878+78A>C)
c.1968+78A>C (n.1968+78A>C)
n.163+228A>C
c.*1060+78A>C (n.*1060+78A>C)
c.*1318+78A>C (n.*1318+78A>C)
c.*1767+78A>C (n.*1767+78A>C)
c.*1768+78A>C (n.*1768+78A>C)
c.2046A>C (p.Ala682=)
c.*1439+78A>C (n.*1439+78A>C)
c.*979+78A>C (n.*979+78A>C)
n.3571+78A>C
c.*1071+78A>C (n.*1071+78A>C)
c.*1801A>C (n.*1801A>C)
c.1818+228A>C (n.1818+228A>C)
c.1632+78A>C (n.1632+78A>C)
c.1671+78A>C (n.1671+78A>C)
n.2181+78A>C
n.552+78A>C
c.756+78A>C (n.756+78A>C)
c.1344+78A>C (n.1344+78A>C)
n.2257+78A>C
n.2255+78A>C
 dbSNP
1g.156138835A>GCA2574066445LMNAc.1410+78A>G (n.1410+78A>G)
c.1878+78A>G (n.1878+78A>G)
c.1968+78A>G (n.1968+78A>G)
n.163+228A>G
c.*1060+78A>G (n.*1060+78A>G)
c.*1318+78A>G (n.*1318+78A>G)
c.*1767+78A>G (n.*1767+78A>G)
c.*1768+78A>G (n.*1768+78A>G)
c.2046A>G (p.Ala682=)
c.*1439+78A>G (n.*1439+78A>G)
c.*979+78A>G (n.*979+78A>G)
n.3571+78A>G
c.*1071+78A>G (n.*1071+78A>G)
c.*1801A>G (n.*1801A>G)
c.1818+228A>G (n.1818+228A>G)
c.1632+78A>G (n.1632+78A>G)
c.1671+78A>G (n.1671+78A>G)
n.2181+78A>G
n.552+78A>G
c.756+78A>G (n.756+78A>G)
c.1344+78A>G (n.1344+78A>G)
n.2257+78A>G
n.2255+78A>G
1g.156138836G>ACA2574066447LMNAc.1410+79G>A (n.1410+79G>A)
c.1878+79G>A (n.1878+79G>A)
c.1968+79G>A (n.1968+79G>A)
n.163+229G>A
c.*1060+79G>A (n.*1060+79G>A)
c.*1318+79G>A (n.*1318+79G>A)
c.*1767+79G>A (n.*1767+79G>A)
c.*1768+79G>A (n.*1768+79G>A)
c.2047G>A (p.Gly683Arg)
c.*1439+79G>A (n.*1439+79G>A)
c.*979+79G>A (n.*979+79G>A)
n.3571+79G>A
c.*1071+79G>A (n.*1071+79G>A)
c.*1802G>A (n.*1802G>A)
c.1818+229G>A (n.1818+229G>A)
c.1632+79G>A (n.1632+79G>A)
c.1671+79G>A (n.1671+79G>A)
n.2181+79G>A
n.552+79G>A
c.756+79G>A (n.756+79G>A)
c.1344+79G>A (n.1344+79G>A)
n.2257+79G>A
n.2255+79G>A
 gnomAD v4
1g.156138836G>CCA1200473609LMNAc.1410+79G>C (n.1410+79G>C)
c.1878+79G>C (n.1878+79G>C)
c.1968+79G>C (n.1968+79G>C)
n.163+229G>C
c.*1060+79G>C (n.*1060+79G>C)
c.*1318+79G>C (n.*1318+79G>C)
c.*1767+79G>C (n.*1767+79G>C)
c.*1768+79G>C (n.*1768+79G>C)
c.2047G>C (p.Gly683Arg)
c.*1439+79G>C (n.*1439+79G>C)
c.*979+79G>C (n.*979+79G>C)
n.3571+79G>C
c.*1071+79G>C (n.*1071+79G>C)
c.*1802G>C (n.*1802G>C)
c.1818+229G>C (n.1818+229G>C)
c.1632+79G>C (n.1632+79G>C)
c.1671+79G>C (n.1671+79G>C)
n.2181+79G>C
n.552+79G>C
c.756+79G>C (n.756+79G>C)
c.1344+79G>C (n.1344+79G>C)
n.2257+79G>C
n.2255+79G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.156138836G=CA1200473608LMNAc.1410+79G= (n.1410+79G=)
c.1878+79G= (n.1878+79G=)
c.1968+79G= (n.1968+79G=)
n.163+229G=
c.*1060+79G= (n.*1060+79G=)
c.*1318+79G= (n.*1318+79G=)
c.*1767+79G= (n.*1767+79G=)
c.*1768+79G= (n.*1768+79G=)
c.2047G= (p.Gly683=)
c.*1439+79G= (n.*1439+79G=)
c.*979+79G= (n.*979+79G=)
n.3571+79G=
c.*1071+79G= (n.*1071+79G=)
c.*1802G= (n.*1802G=)
c.1818+229G= (n.1818+229G=)
c.1632+79G= (n.1632+79G=)
c.1671+79G= (n.1671+79G=)
n.2181+79G=
n.552+79G=
c.756+79G= (n.756+79G=)
c.1344+79G= (n.1344+79G=)
n.2257+79G=
n.2255+79G=
1g.156138836G>TCA526670830LMNAc.1410+79G>T (n.1410+79G>T)
c.1878+79G>T (n.1878+79G>T)
c.1968+79G>T (n.1968+79G>T)
n.163+229G>T
c.*1060+79G>T (n.*1060+79G>T)
c.*1318+79G>T (n.*1318+79G>T)
c.*1767+79G>T (n.*1767+79G>T)
c.*1768+79G>T (n.*1768+79G>T)
c.2047G>T (p.Gly683Trp)
c.*1439+79G>T (n.*1439+79G>T)
c.*979+79G>T (n.*979+79G>T)
n.3571+79G>T
c.*1071+79G>T (n.*1071+79G>T)
c.*1802G>T (n.*1802G>T)
c.1818+229G>T (n.1818+229G>T)
c.1632+79G>T (n.1632+79G>T)
c.1671+79G>T (n.1671+79G>T)
n.2181+79G>T
n.552+79G>T
c.756+79G>T (n.756+79G>T)
c.1344+79G>T (n.1344+79G>T)
n.2257+79G>T
n.2255+79G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138841dupCA916317351LMNAc.1410+84dup (n.1410+84dup)
c.1878+84dup (n.1878+84dup)
c.1968+84dup (n.1968+84dup)
n.163+234dup
c.*1060+84dup (n.*1060+84dup)
c.*1318+84dup (n.*1318+84dup)
c.*1767+84dup (n.*1767+84dup)
c.*1768+84dup (n.*1768+84dup)
c.2052dup (p.Arg685GlufsTer22)
c.*1439+84dup (n.*1439+84dup)
c.*979+84dup (n.*979+84dup)
n.3571+84dup
c.*1071+84dup (n.*1071+84dup)
c.*1807dup (n.*1807dup)
c.1818+234dup (n.1818+234dup)
c.1632+84dup (n.1632+84dup)
c.1671+84dup (n.1671+84dup)
n.2181+84dup
n.552+84dup
c.756+84dup (n.756+84dup)
c.1344+84dup (n.1344+84dup)
n.2257+84dup
n.2255+84dup
 dbSNP gnomAD v4
1g.156138841delCA2574066446LMNAc.1410+84del (n.1410+84del)
c.1878+84del (n.1878+84del)
c.1968+84del (n.1968+84del)
n.163+234del
c.*1060+84del (n.*1060+84del)
c.*1318+84del (n.*1318+84del)
c.*1767+84del (n.*1767+84del)
c.*1768+84del (n.*1768+84del)
c.2052del (p.Arg685GlufsTer19)
c.*1439+84del (n.*1439+84del)
c.*979+84del (n.*979+84del)
n.3571+84del
c.*1071+84del (n.*1071+84del)
c.*1807del (n.*1807del)
c.1818+234del (n.1818+234del)
c.1632+84del (n.1632+84del)
c.1671+84del (n.1671+84del)
n.2181+84del
n.552+84del
c.756+84del (n.756+84del)
c.1344+84del (n.1344+84del)
n.2257+84del
n.2255+84del
 gnomAD v4
1g.156138837G>ACA31015928LMNAc.1410+80G>A (n.1410+80G>A)
c.1878+80G>A (n.1878+80G>A)
c.1968+80G>A (n.1968+80G>A)
n.163+230G>A
c.*1060+80G>A (n.*1060+80G>A)
c.*1318+80G>A (n.*1318+80G>A)
c.*1767+80G>A (n.*1767+80G>A)
c.*1768+80G>A (n.*1768+80G>A)
c.2048G>A (p.Gly683Glu)
c.*1439+80G>A (n.*1439+80G>A)
c.*979+80G>A (n.*979+80G>A)
n.3571+80G>A
c.*1071+80G>A (n.*1071+80G>A)
c.*1803G>A (n.*1803G>A)
c.1818+230G>A (n.1818+230G>A)
c.1632+80G>A (n.1632+80G>A)
c.1671+80G>A (n.1671+80G>A)
n.2181+80G>A
n.552+80G>A
c.756+80G>A (n.756+80G>A)
c.1344+80G>A (n.1344+80G>A)
n.2257+80G>A
n.2255+80G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138837G>CCA31015934LMNAc.1410+80G>C (n.1410+80G>C)
c.1878+80G>C (n.1878+80G>C)
c.1968+80G>C (n.1968+80G>C)
n.163+230G>C
c.*1060+80G>C (n.*1060+80G>C)
c.*1318+80G>C (n.*1318+80G>C)
c.*1767+80G>C (n.*1767+80G>C)
c.*1768+80G>C (n.*1768+80G>C)
c.2048G>C (p.Gly683Ala)
c.*1439+80G>C (n.*1439+80G>C)
c.*979+80G>C (n.*979+80G>C)
n.3571+80G>C
c.*1071+80G>C (n.*1071+80G>C)
c.*1803G>C (n.*1803G>C)
c.1818+230G>C (n.1818+230G>C)
c.1632+80G>C (n.1632+80G>C)
c.1671+80G>C (n.1671+80G>C)
n.2181+80G>C
n.552+80G>C
c.756+80G>C (n.756+80G>C)
c.1344+80G>C (n.1344+80G>C)
n.2257+80G>C
n.2255+80G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138837G=CA1142315922LMNAc.1410+80G= (n.1410+80G=)
c.1878+80G= (n.1878+80G=)
c.1968+80G= (n.1968+80G=)
n.163+230G=
c.*1060+80G= (n.*1060+80G=)
c.*1318+80G= (n.*1318+80G=)
c.*1767+80G= (n.*1767+80G=)
c.*1768+80G= (n.*1768+80G=)
c.2048G= (p.Gly683=)
c.*1439+80G= (n.*1439+80G=)
c.*979+80G= (n.*979+80G=)
n.3571+80G=
c.*1071+80G= (n.*1071+80G=)
c.*1803G= (n.*1803G=)
c.1818+230G= (n.1818+230G=)
c.1632+80G= (n.1632+80G=)
c.1671+80G= (n.1671+80G=)
n.2181+80G=
n.552+80G=
c.756+80G= (n.756+80G=)
c.1344+80G= (n.1344+80G=)
n.2257+80G=
n.2255+80G=
1g.156138837G>TCA31015937LMNAc.1410+80G>T (n.1410+80G>T)
c.1878+80G>T (n.1878+80G>T)
c.1968+80G>T (n.1968+80G>T)
n.163+230G>T
c.*1060+80G>T (n.*1060+80G>T)
c.*1318+80G>T (n.*1318+80G>T)
c.*1767+80G>T (n.*1767+80G>T)
c.*1768+80G>T (n.*1768+80G>T)
c.2048G>T (p.Gly683Val)
c.*1439+80G>T (n.*1439+80G>T)
c.*979+80G>T (n.*979+80G>T)
n.3571+80G>T
c.*1071+80G>T (n.*1071+80G>T)
c.*1803G>T (n.*1803G>T)
c.1818+230G>T (n.1818+230G>T)
c.1632+80G>T (n.1632+80G>T)
c.1671+80G>T (n.1671+80G>T)
n.2181+80G>T
n.552+80G>T
c.756+80G>T (n.756+80G>T)
c.1344+80G>T (n.1344+80G>T)
n.2257+80G>T
n.2255+80G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138837_156138838insCTCTCCCCCCTGCAACA2648354300LMNAc.1410+80_1410+81insCTCTCCCCCCTGCAA (n.1410+80_1410+81insCTCTCCCCCCTGCAA)
c.1878+80_1878+81insCTCTCCCCCCTGCAA (n.1878+80_1878+81insCTCTCCCCCCTGCAA)
c.1968+80_1968+81insCTCTCCCCCCTGCAA (n.1968+80_1968+81insCTCTCCCCCCTGCAA)
n.163+230_163+231insCTCTCCCCCCTGCAA
c.*1060+80_*1060+81insCTCTCCCCCCTGCAA (n.*1060+80_*1060+81insCTCTCCCCCCTGCAA)
c.*1318+80_*1318+81insCTCTCCCCCCTGCAA (n.*1318+80_*1318+81insCTCTCCCCCCTGCAA)
c.*1767+80_*1767+81insCTCTCCCCCCTGCAA (n.*1767+80_*1767+81insCTCTCCCCCCTGCAA)
c.*1768+80_*1768+81insCTCTCCCCCCTGCAA (n.*1768+80_*1768+81insCTCTCCCCCCTGCAA)
c.2048_2049insCTCTCCCCCCTGCAA (p.Gly683_Gly684insSerProProCysLys)
c.*1439+80_*1439+81insCTCTCCCCCCTGCAA (n.*1439+80_*1439+81insCTCTCCCCCCTGCAA)
c.*979+80_*979+81insCTCTCCCCCCTGCAA (n.*979+80_*979+81insCTCTCCCCCCTGCAA)
n.3571+80_3571+81insCTCTCCCCCCTGCAA
c.*1071+80_*1071+81insCTCTCCCCCCTGCAA (n.*1071+80_*1071+81insCTCTCCCCCCTGCAA)
c.*1803_*1804insCTCTCCCCCCTGCAA (n.*1803_*1804insCTCTCCCCCCTGCAA)
c.1818+230_1818+231insCTCTCCCCCCTGCAA (n.1818+230_1818+231insCTCTCCCCCCTGCAA)
c.1632+80_1632+81insCTCTCCCCCCTGCAA (n.1632+80_1632+81insCTCTCCCCCCTGCAA)
c.1671+80_1671+81insCTCTCCCCCCTGCAA (n.1671+80_1671+81insCTCTCCCCCCTGCAA)
n.2181+80_2181+81insCTCTCCCCCCTGCAA
n.552+80_552+81insCTCTCCCCCCTGCAA
c.756+80_756+81insCTCTCCCCCCTGCAA (n.756+80_756+81insCTCTCCCCCCTGCAA)
c.1344+80_1344+81insCTCTCCCCCCTGCAA (n.1344+80_1344+81insCTCTCCCCCCTGCAA)
n.2257+80_2257+81insCTCTCCCCCCTGCAA
n.2255+80_2255+81insCTCTCCCCCCTGCAA
 gnomAD v4
1g.156138838G>TCA2648354293LMNAc.1410+81G>T (n.1410+81G>T)
c.1878+81G>T (n.1878+81G>T)
c.1968+81G>T (n.1968+81G>T)
n.163+231G>T
c.*1060+81G>T (n.*1060+81G>T)
c.*1318+81G>T (n.*1318+81G>T)
c.*1767+81G>T (n.*1767+81G>T)
c.*1768+81G>T (n.*1768+81G>T)
c.2049G>T (p.Gly683=)
c.*1439+81G>T (n.*1439+81G>T)
c.*979+81G>T (n.*979+81G>T)
n.3571+81G>T
c.*1071+81G>T (n.*1071+81G>T)
c.*1804G>T (n.*1804G>T)
c.1818+231G>T (n.1818+231G>T)
c.1632+81G>T (n.1632+81G>T)
c.1671+81G>T (n.1671+81G>T)
n.2181+81G>T
n.552+81G>T
c.756+81G>T (n.756+81G>T)
c.1344+81G>T (n.1344+81G>T)
n.2257+81G>T
n.2255+81G>T
 gnomAD v4
1g.156138839G>ACA1200473611LMNAc.1410+82G>A (n.1410+82G>A)
c.1878+82G>A (n.1878+82G>A)
c.1968+82G>A (n.1968+82G>A)
n.163+232G>A
c.*1060+82G>A (n.*1060+82G>A)
c.*1318+82G>A (n.*1318+82G>A)
c.*1767+82G>A (n.*1767+82G>A)
c.*1768+82G>A (n.*1768+82G>A)
c.2050G>A (p.Gly684Arg)
c.*1439+82G>A (n.*1439+82G>A)
c.*979+82G>A (n.*979+82G>A)
n.3571+82G>A
c.*1071+82G>A (n.*1071+82G>A)
c.*1805G>A (n.*1805G>A)
c.1818+232G>A (n.1818+232G>A)
c.1632+82G>A (n.1632+82G>A)
c.1671+82G>A (n.1671+82G>A)
n.2181+82G>A
n.552+82G>A
c.756+82G>A (n.756+82G>A)
c.1344+82G>A (n.1344+82G>A)
n.2257+82G>A
n.2255+82G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.156138839G=CA1200473610LMNAc.1410+82G= (n.1410+82G=)
c.1878+82G= (n.1878+82G=)
c.1968+82G= (n.1968+82G=)
n.163+232G=
c.*1060+82G= (n.*1060+82G=)
c.*1318+82G= (n.*1318+82G=)
c.*1767+82G= (n.*1767+82G=)
c.*1768+82G= (n.*1768+82G=)
c.2050G= (p.Gly684=)
c.*1439+82G= (n.*1439+82G=)
c.*979+82G= (n.*979+82G=)
n.3571+82G=
c.*1071+82G= (n.*1071+82G=)
c.*1805G= (n.*1805G=)
c.1818+232G= (n.1818+232G=)
c.1632+82G= (n.1632+82G=)
c.1671+82G= (n.1671+82G=)
n.2181+82G=
n.552+82G=
c.756+82G= (n.756+82G=)
c.1344+82G= (n.1344+82G=)
n.2257+82G=
n.2255+82G=
1g.156138839G>TCA2648354302LMNAc.1410+82G>T (n.1410+82G>T)
c.1878+82G>T (n.1878+82G>T)
c.1968+82G>T (n.1968+82G>T)
n.163+232G>T
c.*1060+82G>T (n.*1060+82G>T)
c.*1318+82G>T (n.*1318+82G>T)
c.*1767+82G>T (n.*1767+82G>T)
c.*1768+82G>T (n.*1768+82G>T)
c.2050G>T (p.Gly684Trp)
c.*1439+82G>T (n.*1439+82G>T)
c.*979+82G>T (n.*979+82G>T)
n.3571+82G>T
c.*1071+82G>T (n.*1071+82G>T)
c.*1805G>T (n.*1805G>T)
c.1818+232G>T (n.1818+232G>T)
c.1632+82G>T (n.1632+82G>T)
c.1671+82G>T (n.1671+82G>T)
n.2181+82G>T
n.552+82G>T
c.756+82G>T (n.756+82G>T)
c.1344+82G>T (n.1344+82G>T)
n.2257+82G>T
n.2255+82G>T
 gnomAD v4
1g.156138841G>ACA2574066448LMNAc.1410+84G>A (n.1410+84G>A)
c.1878+84G>A (n.1878+84G>A)
c.1968+84G>A (n.1968+84G>A)
n.163+234G>A
c.*1060+84G>A (n.*1060+84G>A)
c.*1318+84G>A (n.*1318+84G>A)
c.*1767+84G>A (n.*1767+84G>A)
c.*1768+84G>A (n.*1768+84G>A)
c.2052G>A (p.Gly684=)
c.*1439+84G>A (n.*1439+84G>A)
c.*979+84G>A (n.*979+84G>A)
n.3571+84G>A
c.*1071+84G>A (n.*1071+84G>A)
c.*1807G>A (n.*1807G>A)
c.1818+234G>A (n.1818+234G>A)
c.1632+84G>A (n.1632+84G>A)
c.1671+84G>A (n.1671+84G>A)
n.2181+84G>A
n.552+84G>A
c.756+84G>A (n.756+84G>A)
c.1344+84G>A (n.1344+84G>A)
n.2257+84G>A
n.2255+84G>A
 gnomAD v4
1g.156138841G>CCA2648354306LMNAc.1410+84G>C (n.1410+84G>C)
c.1878+84G>C (n.1878+84G>C)
c.1968+84G>C (n.1968+84G>C)
n.163+234G>C
c.*1060+84G>C (n.*1060+84G>C)
c.*1318+84G>C (n.*1318+84G>C)
c.*1767+84G>C (n.*1767+84G>C)
c.*1768+84G>C (n.*1768+84G>C)
c.2052G>C (p.Gly684=)
c.*1439+84G>C (n.*1439+84G>C)
c.*979+84G>C (n.*979+84G>C)
n.3571+84G>C
c.*1071+84G>C (n.*1071+84G>C)
c.*1807G>C (n.*1807G>C)
c.1818+234G>C (n.1818+234G>C)
c.1632+84G>C (n.1632+84G>C)
c.1671+84G>C (n.1671+84G>C)
n.2181+84G>C
n.552+84G>C
c.756+84G>C (n.756+84G>C)
c.1344+84G>C (n.1344+84G>C)
n.2257+84G>C
n.2255+84G>C
 gnomAD v4
1g.156138841G=CA1200473613LMNAc.1410+84G= (n.1410+84G=)
c.1878+84G= (n.1878+84G=)
c.1968+84G= (n.1968+84G=)
n.163+234G=
c.*1060+84G= (n.*1060+84G=)
c.*1318+84G= (n.*1318+84G=)
c.*1767+84G= (n.*1767+84G=)
c.*1768+84G= (n.*1768+84G=)
c.2052G= (p.Gly684=)
c.*1439+84G= (n.*1439+84G=)
c.*979+84G= (n.*979+84G=)
n.3571+84G=
c.*1071+84G= (n.*1071+84G=)
c.*1807G= (n.*1807G=)
c.1818+234G= (n.1818+234G=)
c.1632+84G= (n.1632+84G=)
c.1671+84G= (n.1671+84G=)
n.2181+84G=
n.552+84G=
c.756+84G= (n.756+84G=)
c.1344+84G= (n.1344+84G=)
n.2257+84G=
n.2255+84G=
1g.156138841G>TCA1200473614LMNAc.1410+84G>T (n.1410+84G>T)
c.1878+84G>T (n.1878+84G>T)
c.1968+84G>T (n.1968+84G>T)
n.163+234G>T
c.*1060+84G>T (n.*1060+84G>T)
c.*1318+84G>T (n.*1318+84G>T)
c.*1767+84G>T (n.*1767+84G>T)
c.*1768+84G>T (n.*1768+84G>T)
c.2052G>T (p.Gly684=)
c.*1439+84G>T (n.*1439+84G>T)
c.*979+84G>T (n.*979+84G>T)
n.3571+84G>T
c.*1071+84G>T (n.*1071+84G>T)
c.*1807G>T (n.*1807G>T)
c.1818+234G>T (n.1818+234G>T)
c.1632+84G>T (n.1632+84G>T)
c.1671+84G>T (n.1671+84G>T)
n.2181+84G>T
n.552+84G>T
c.756+84G>T (n.756+84G>T)
c.1344+84G>T (n.1344+84G>T)
n.2257+84G>T
n.2255+84G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.156138841_156138842delinsGACA1200473612LMNAc.1410+84_1410+85delinsGA (n.1410+84_1410+85delinsGA)
c.1878+84_1878+85delinsGA (n.1878+84_1878+85delinsGA)
c.1968+84_1968+85delinsGA (n.1968+84_1968+85delinsGA)
n.163+234_163+235delinsGA
c.*1060+84_*1060+85delinsGA (n.*1060+84_*1060+85delinsGA)
c.*1318+84_*1318+85delinsGA (n.*1318+84_*1318+85delinsGA)
c.*1767+84_*1767+85delinsGA (n.*1767+84_*1767+85delinsGA)
c.*1768+84_*1768+85delinsGA (n.*1768+84_*1768+85delinsGA)
c.2052_2053delinsGA (p.Gly684=)
c.*1439+84_*1439+85delinsGA (n.*1439+84_*1439+85delinsGA)
c.*979+84_*979+85delinsGA (n.*979+84_*979+85delinsGA)
n.3571+84_3571+85delinsGA
c.*1071+84_*1071+85delinsGA (n.*1071+84_*1071+85delinsGA)
c.*1807_*1808delinsGA (n.*1807_*1808delinsGA)
c.1818+234_1818+235delinsGA (n.1818+234_1818+235delinsGA)
c.1632+84_1632+85delinsGA (n.1632+84_1632+85delinsGA)
c.1671+84_1671+85delinsGA (n.1671+84_1671+85delinsGA)
n.2181+84_2181+85delinsGA
n.552+84_552+85delinsGA
c.756+84_756+85delinsGA (n.756+84_756+85delinsGA)
c.1344+84_1344+85delinsGA (n.1344+84_1344+85delinsGA)
n.2257+84_2257+85delinsGA
n.2255+84_2255+85delinsGA
1g.156138842_156138845dupCA2648354304LMNAc.1410+85_1410+88dup (n.1410+85_1410+88dup)
c.1878+85_1878+88dup (n.1878+85_1878+88dup)
c.1968+85_1968+88dup (n.1968+85_1968+88dup)
n.163+235_163+238dup
c.*1060+85_*1060+88dup (n.*1060+85_*1060+88dup)
c.*1318+85_*1318+88dup (n.*1318+85_*1318+88dup)
c.*1767+85_*1767+88dup (n.*1767+85_*1767+88dup)
c.*1768+85_*1768+88dup (n.*1768+85_*1768+88dup)
c.2053_2056dup (p.Ala686GlufsTer22)
c.*1439+85_*1439+88dup (n.*1439+85_*1439+88dup)
c.*979+85_*979+88dup (n.*979+85_*979+88dup)
n.3571+85_3571+88dup
c.*1071+85_*1071+88dup (n.*1071+85_*1071+88dup)
c.*1808_*1811dup (n.*1808_*1811dup)
c.1818+235_1819-235dup (n.1818+235_1819-235dup)
c.1632+85_1632+88dup (n.1632+85_1632+88dup)
c.1671+85_1671+88dup (n.1671+85_1671+88dup)
n.2181+85_2181+88dup
n.552+85_552+88dup
c.756+85_756+88dup (n.756+85_756+88dup)
c.1344+85_1344+88dup (n.1344+85_1344+88dup)
n.2257+85_2257+88dup
n.2255+85_2255+88dup
 gnomAD v4
1g.156138842delCA889739320LMNAc.1410+85del (n.1410+85del)
c.1878+85del (n.1878+85del)
c.1968+85del (n.1968+85del)
n.163+235del
c.*1060+85del (n.*1060+85del)
c.*1318+85del (n.*1318+85del)
c.*1767+85del (n.*1767+85del)
c.*1768+85del (n.*1768+85del)
c.2053del (p.Arg685GlufsTer19)
c.*1439+85del (n.*1439+85del)
c.*979+85del (n.*979+85del)
n.3571+85del
c.*1071+85del (n.*1071+85del)
c.*1808del (n.*1808del)
c.1818+235del (n.1818+235del)
c.1632+85del (n.1632+85del)
c.1671+85del (n.1671+85del)
n.2181+85del
n.552+85del
c.756+85del (n.756+85del)
c.1344+85del (n.1344+85del)
n.2257+85del
n.2255+85del
 dbSNP gnomAD v4
1g.156138842A=CA1200473615LMNAc.1410+85A= (n.1410+85A=)
c.1878+85A= (n.1878+85A=)
c.1968+85A= (n.1968+85A=)
n.163+235A=
c.*1060+85A= (n.*1060+85A=)
c.*1318+85A= (n.*1318+85A=)
c.*1767+85A= (n.*1767+85A=)
c.*1768+85A= (n.*1768+85A=)
c.2053A= (p.Arg685=)
c.*1439+85A= (n.*1439+85A=)
c.*979+85A= (n.*979+85A=)
n.3571+85A=
c.*1071+85A= (n.*1071+85A=)
c.*1808A= (n.*1808A=)
c.1818+235A= (n.1818+235A=)
c.1632+85A= (n.1632+85A=)
c.1671+85A= (n.1671+85A=)
n.2181+85A=
n.552+85A=
c.756+85A= (n.756+85A=)
c.1344+85A= (n.1344+85A=)
n.2257+85A=
n.2255+85A=
1g.156138842A>GCA1200473616LMNAc.1410+85A>G (n.1410+85A>G)
c.1878+85A>G (n.1878+85A>G)
c.1968+85A>G (n.1968+85A>G)
n.163+235A>G
c.*1060+85A>G (n.*1060+85A>G)
c.*1318+85A>G (n.*1318+85A>G)
c.*1767+85A>G (n.*1767+85A>G)
c.*1768+85A>G (n.*1768+85A>G)
c.2053A>G (p.Arg685Gly)
c.*1439+85A>G (n.*1439+85A>G)
c.*979+85A>G (n.*979+85A>G)
n.3571+85A>G
c.*1071+85A>G (n.*1071+85A>G)
c.*1808A>G (n.*1808A>G)
c.1818+235A>G (n.1818+235A>G)
c.1632+85A>G (n.1632+85A>G)
c.1671+85A>G (n.1671+85A>G)
n.2181+85A>G
n.552+85A>G
c.756+85A>G (n.756+85A>G)
c.1344+85A>G (n.1344+85A>G)
n.2257+85A>G
n.2255+85A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.156138843G>ACA1200473618LMNAc.1410+86G>A (n.1410+86G>A)
c.1878+86G>A (n.1878+86G>A)
c.1968+86G>A (n.1968+86G>A)
n.163+236G>A
c.*1060+86G>A (n.*1060+86G>A)
c.*1318+86G>A (n.*1318+86G>A)
c.*1767+86G>A (n.*1767+86G>A)
c.*1768+86G>A (n.*1768+86G>A)
c.2054G>A (p.Arg685Lys)
c.*1439+86G>A (n.*1439+86G>A)
c.*979+86G>A (n.*979+86G>A)
n.3571+86G>A
c.*1071+86G>A (n.*1071+86G>A)
c.*1809G>A (n.*1809G>A)
c.1819-237G>A (n.1819-237G>A)
c.1632+86G>A (n.1632+86G>A)
c.1671+86G>A (n.1671+86G>A)
n.2181+86G>A
n.552+86G>A
c.756+86G>A (n.756+86G>A)
c.1344+86G>A (n.1344+86G>A)
n.2257+86G>A
n.2255+86G>A
 dbSNP
1g.156138843G=CA1200473617LMNAc.1410+86G= (n.1410+86G=)
c.1878+86G= (n.1878+86G=)
c.1968+86G= (n.1968+86G=)
n.163+236G=
c.*1060+86G= (n.*1060+86G=)
c.*1318+86G= (n.*1318+86G=)
c.*1767+86G= (n.*1767+86G=)
c.*1768+86G= (n.*1768+86G=)
c.2054G= (p.Arg685=)
c.*1439+86G= (n.*1439+86G=)
c.*979+86G= (n.*979+86G=)
n.3571+86G=
c.*1071+86G= (n.*1071+86G=)
c.*1809G= (n.*1809G=)
c.1819-237G= (n.1819-237G=)
c.1632+86G= (n.1632+86G=)
c.1671+86G= (n.1671+86G=)
n.2181+86G=
n.552+86G=
c.756+86G= (n.756+86G=)
c.1344+86G= (n.1344+86G=)
n.2257+86G=
n.2255+86G=
1g.156138845G>ACA1200473620LMNAc.1410+88G>A (n.1410+88G>A)
c.1878+88G>A (n.1878+88G>A)
c.1968+88G>A (n.1968+88G>A)
n.163+238G>A
c.*1060+88G>A (n.*1060+88G>A)
c.*1318+88G>A (n.*1318+88G>A)
c.*1767+88G>A (n.*1767+88G>A)
c.*1768+88G>A (n.*1768+88G>A)
c.2056G>A (p.Ala686Thr)
c.*1439+88G>A (n.*1439+88G>A)
c.*979+88G>A (n.*979+88G>A)
n.3571+88G>A
c.*1071+88G>A (n.*1071+88G>A)
c.*1811G>A (n.*1811G>A)
c.1819-235G>A (n.1819-235G>A)
c.1632+88G>A (n.1632+88G>A)
c.1671+88G>A (n.1671+88G>A)
n.2181+88G>A
n.552+88G>A
c.756+88G>A (n.756+88G>A)
c.1344+88G>A (n.1344+88G>A)
n.2257+88G>A
n.2255+88G>A
 dbSNP
1g.156138845G>CCA2648354311LMNAc.1410+88G>C (n.1410+88G>C)
c.1878+88G>C (n.1878+88G>C)
c.1968+88G>C (n.1968+88G>C)
n.163+238G>C
c.*1060+88G>C (n.*1060+88G>C)
c.*1318+88G>C (n.*1318+88G>C)
c.*1767+88G>C (n.*1767+88G>C)
c.*1768+88G>C (n.*1768+88G>C)
c.2056G>C (p.Ala686Pro)
c.*1439+88G>C (n.*1439+88G>C)
c.*979+88G>C (n.*979+88G>C)
n.3571+88G>C
c.*1071+88G>C (n.*1071+88G>C)
c.*1811G>C (n.*1811G>C)
c.1819-235G>C (n.1819-235G>C)
c.1632+88G>C (n.1632+88G>C)
c.1671+88G>C (n.1671+88G>C)
n.2181+88G>C
n.552+88G>C
c.756+88G>C (n.756+88G>C)
c.1344+88G>C (n.1344+88G>C)
n.2257+88G>C
n.2255+88G>C
 gnomAD v4
1g.156138845G=CA1200473619LMNAc.1410+88G= (n.1410+88G=)
c.1878+88G= (n.1878+88G=)
c.1968+88G= (n.1968+88G=)
n.163+238G=
c.*1060+88G= (n.*1060+88G=)
c.*1318+88G= (n.*1318+88G=)
c.*1767+88G= (n.*1767+88G=)
c.*1768+88G= (n.*1768+88G=)
c.2056G= (p.Ala686=)
c.*1439+88G= (n.*1439+88G=)
c.*979+88G= (n.*979+88G=)
n.3571+88G=
c.*1071+88G= (n.*1071+88G=)
c.*1811G= (n.*1811G=)
c.1819-235G= (n.1819-235G=)
c.1632+88G= (n.1632+88G=)
c.1671+88G= (n.1671+88G=)
n.2181+88G=
n.552+88G=
c.756+88G= (n.756+88G=)
c.1344+88G= (n.1344+88G=)
n.2257+88G=
n.2255+88G=
1g.156138845G>TCA2648354313LMNAc.1410+88G>T (n.1410+88G>T)
c.1878+88G>T (n.1878+88G>T)
c.1968+88G>T (n.1968+88G>T)
n.163+238G>T
c.*1060+88G>T (n.*1060+88G>T)
c.*1318+88G>T (n.*1318+88G>T)
c.*1767+88G>T (n.*1767+88G>T)
c.*1768+88G>T (n.*1768+88G>T)
c.2056G>T (p.Ala686Ser)
c.*1439+88G>T (n.*1439+88G>T)
c.*979+88G>T (n.*979+88G>T)
n.3571+88G>T
c.*1071+88G>T (n.*1071+88G>T)
c.*1811G>T (n.*1811G>T)
c.1819-235G>T (n.1819-235G>T)
c.1632+88G>T (n.1632+88G>T)
c.1671+88G>T (n.1671+88G>T)
n.2181+88G>T
n.552+88G>T
c.756+88G>T (n.756+88G>T)
c.1344+88G>T (n.1344+88G>T)
n.2257+88G>T
n.2255+88G>T
 gnomAD v4
1g.156138846C>ACA2648354316LMNAc.1410+89C>A (n.1410+89C>A)
c.1878+89C>A (n.1878+89C>A)
c.1968+89C>A (n.1968+89C>A)
n.163+239C>A
c.*1060+89C>A (n.*1060+89C>A)
c.*1318+89C>A (n.*1318+89C>A)
c.*1767+89C>A (n.*1767+89C>A)
c.*1768+89C>A (n.*1768+89C>A)
c.2057C>A (p.Ala686Asp)
c.*1439+89C>A (n.*1439+89C>A)
c.*979+89C>A (n.*979+89C>A)
n.3571+89C>A
c.*1071+89C>A (n.*1071+89C>A)
c.*1812C>A (n.*1812C>A)
c.1819-234C>A (n.1819-234C>A)
c.1632+89C>A (n.1632+89C>A)
c.1671+89C>A (n.1671+89C>A)
n.2181+89C>A
n.552+89C>A
c.756+89C>A (n.756+89C>A)
c.1344+89C>A (n.1344+89C>A)
n.2257+89C>A
n.2255+89C>A
 gnomAD v4
1g.156138846C=CA1200473621LMNAc.1410+89C= (n.1410+89C=)
c.1878+89C= (n.1878+89C=)
c.1968+89C= (n.1968+89C=)
n.163+239C=
c.*1060+89C= (n.*1060+89C=)
c.*1318+89C= (n.*1318+89C=)
c.*1767+89C= (n.*1767+89C=)
c.*1768+89C= (n.*1768+89C=)
c.2057C= (p.Ala686=)
c.*1439+89C= (n.*1439+89C=)
c.*979+89C= (n.*979+89C=)
n.3571+89C=
c.*1071+89C= (n.*1071+89C=)
c.*1812C= (n.*1812C=)
c.1819-234C= (n.1819-234C=)
c.1632+89C= (n.1632+89C=)
c.1671+89C= (n.1671+89C=)
n.2181+89C=
n.552+89C=
c.756+89C= (n.756+89C=)
c.1344+89C= (n.1344+89C=)
n.2257+89C=
n.2255+89C=
1g.156138846C>GCA31015943LMNAc.1410+89C>G (n.1410+89C>G)
c.1878+89C>G (n.1878+89C>G)
c.1968+89C>G (n.1968+89C>G)
n.163+239C>G
c.*1060+89C>G (n.*1060+89C>G)
c.*1318+89C>G (n.*1318+89C>G)
c.*1767+89C>G (n.*1767+89C>G)
c.*1768+89C>G (n.*1768+89C>G)
c.2057C>G (p.Ala686Gly)
c.*1439+89C>G (n.*1439+89C>G)
c.*979+89C>G (n.*979+89C>G)
n.3571+89C>G
c.*1071+89C>G (n.*1071+89C>G)
c.*1812C>G (n.*1812C>G)
c.1819-234C>G (n.1819-234C>G)
c.1632+89C>G (n.1632+89C>G)
c.1671+89C>G (n.1671+89C>G)
n.2181+89C>G
n.552+89C>G
c.756+89C>G (n.756+89C>G)
c.1344+89C>G (n.1344+89C>G)
n.2257+89C>G
n.2255+89C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138846C>TCA2574066449LMNAc.1410+89C>T (n.1410+89C>T)
c.1878+89C>T (n.1878+89C>T)
c.1968+89C>T (n.1968+89C>T)
n.163+239C>T
c.*1060+89C>T (n.*1060+89C>T)
c.*1318+89C>T (n.*1318+89C>T)
c.*1767+89C>T (n.*1767+89C>T)
c.*1768+89C>T (n.*1768+89C>T)
c.2057C>T (p.Ala686Val)
c.*1439+89C>T (n.*1439+89C>T)
c.*979+89C>T (n.*979+89C>T)
n.3571+89C>T
c.*1071+89C>T (n.*1071+89C>T)
c.*1812C>T (n.*1812C>T)
c.1819-234C>T (n.1819-234C>T)
c.1632+89C>T (n.1632+89C>T)
c.1671+89C>T (n.1671+89C>T)
n.2181+89C>T
n.552+89C>T
c.756+89C>T (n.756+89C>T)
c.1344+89C>T (n.1344+89C>T)
n.2257+89C>T
n.2255+89C>T
1g.156138848T>CCA1200473623LMNAc.1410+91T>C (n.1410+91T>C)
c.1878+91T>C (n.1878+91T>C)
c.1968+91T>C (n.1968+91T>C)
n.163+241T>C
c.*1060+91T>C (n.*1060+91T>C)
c.*1318+91T>C (n.*1318+91T>C)
c.*1767+91T>C (n.*1767+91T>C)
c.*1768+91T>C (n.*1768+91T>C)
c.2059T>C (p.Cys687Arg)
c.*1439+91T>C (n.*1439+91T>C)
c.*979+91T>C (n.*979+91T>C)
n.3571+91T>C
c.*1071+91T>C (n.*1071+91T>C)
c.*1814T>C (n.*1814T>C)
c.1819-232T>C (n.1819-232T>C)
c.1632+91T>C (n.1632+91T>C)
c.1671+91T>C (n.1671+91T>C)
n.2181+91T>C
n.552+91T>C
c.756+91T>C (n.756+91T>C)
c.1344+91T>C (n.1344+91T>C)
n.2257+91T>C
n.2255+91T>C
 dbSNP
1g.156138848T=CA1200473622LMNAc.1410+91T= (n.1410+91T=)
c.1878+91T= (n.1878+91T=)
c.1968+91T= (n.1968+91T=)
n.163+241T=
c.*1060+91T= (n.*1060+91T=)
c.*1318+91T= (n.*1318+91T=)
c.*1767+91T= (n.*1767+91T=)
c.*1768+91T= (n.*1768+91T=)
c.2059T= (p.Cys687=)
c.*1439+91T= (n.*1439+91T=)
c.*979+91T= (n.*979+91T=)
n.3571+91T=
c.*1071+91T= (n.*1071+91T=)
c.*1814T= (n.*1814T=)
c.1819-232T= (n.1819-232T=)
c.1632+91T= (n.1632+91T=)
c.1671+91T= (n.1671+91T=)
n.2181+91T=
n.552+91T=
c.756+91T= (n.756+91T=)
c.1344+91T= (n.1344+91T=)
n.2257+91T=
n.2255+91T=
1g.156138849G>ACA31015956LMNAc.1410+92G>A (n.1410+92G>A)
c.1878+92G>A (n.1878+92G>A)
c.1968+92G>A (n.1968+92G>A)
n.163+242G>A
c.*1060+92G>A (n.*1060+92G>A)
c.*1318+92G>A (n.*1318+92G>A)
c.*1767+92G>A (n.*1767+92G>A)
c.*1768+92G>A (n.*1768+92G>A)
c.2060G>A (p.Cys687Tyr)
c.*1439+92G>A (n.*1439+92G>A)
c.*979+92G>A (n.*979+92G>A)
n.3571+92G>A
c.*1071+92G>A (n.*1071+92G>A)
c.*1815G>A (n.*1815G>A)
c.1819-231G>A (n.1819-231G>A)
c.1632+92G>A (n.1632+92G>A)
c.1671+92G>A (n.1671+92G>A)
n.2181+92G>A
n.552+92G>A
c.756+92G>A (n.756+92G>A)
c.1344+92G>A (n.1344+92G>A)
n.2257+92G>A
n.2255+92G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.156138849G=CA1200473624LMNAc.1410+92G= (n.1410+92G=)
c.1878+92G= (n.1878+92G=)
c.1968+92G= (n.1968+92G=)
n.163+242G=
c.*1060+92G= (n.*1060+92G=)
c.*1318+92G= (n.*1318+92G=)
c.*1767+92G= (n.*1767+92G=)
c.*1768+92G= (n.*1768+92G=)
c.2060G= (p.Cys687=)
c.*1439+92G= (n.*1439+92G=)
c.*979+92G= (n.*979+92G=)
n.3571+92G=
c.*1071+92G= (n.*1071+92G=)
c.*1815G= (n.*1815G=)
c.1819-231G= (n.1819-231G=)
c.1632+92G= (n.1632+92G=)
c.1671+92G= (n.1671+92G=)
n.2181+92G=
n.552+92G=
c.756+92G= (n.756+92G=)
c.1344+92G= (n.1344+92G=)
n.2257+92G=
n.2255+92G=
1g.156138850C>ACA2648354324LMNAc.1410+93C>A (n.1410+93C>A)
c.1878+93C>A (n.1878+93C>A)
c.1968+93C>A (n.1968+93C>A)
n.163+243C>A
c.*1060+93C>A (n.*1060+93C>A)
c.*1318+93C>A (n.*1318+93C>A)
c.*1767+93C>A (n.*1767+93C>A)
c.*1768+93C>A (n.*1768+93C>A)
c.2061C>A (p.Cys687Ter)
c.*1439+93C>A (n.*1439+93C>A)
c.*979+93C>A (n.*979+93C>A)
n.3571+93C>A
c.*1071+93C>A (n.*1071+93C>A)
c.*1816C>A (n.*1816C>A)
c.1819-230C>A (n.1819-230C>A)
c.1632+93C>A (n.1632+93C>A)
c.1671+93C>A (n.1671+93C>A)
n.2181+93C>A
n.552+93C>A
c.756+93C>A (n.756+93C>A)
c.1344+93C>A (n.1344+93C>A)
n.2257+93C>A
n.2255+93C>A
 gnomAD v4
1g.156138850C=CA1200473625LMNAc.1410+93C= (n.1410+93C=)
c.1878+93C= (n.1878+93C=)
c.1968+93C= (n.1968+93C=)
n.163+243C=
c.*1060+93C= (n.*1060+93C=)
c.*1318+93C= (n.*1318+93C=)
c.*1767+93C= (n.*1767+93C=)
c.*1768+93C= (n.*1768+93C=)
c.2061C= (p.Cys687=)
c.*1439+93C= (n.*1439+93C=)
c.*979+93C= (n.*979+93C=)
n.3571+93C=
c.*1071+93C= (n.*1071+93C=)
c.*1816C= (n.*1816C=)
c.1819-230C= (n.1819-230C=)
c.1632+93C= (n.1632+93C=)
c.1671+93C= (n.1671+93C=)
n.2181+93C=
n.552+93C=
c.756+93C= (n.756+93C=)
c.1344+93C= (n.1344+93C=)
n.2257+93C=
n.2255+93C=
1g.156138850C>TCA889739323LMNAc.1410+93C>T (n.1410+93C>T)
c.1878+93C>T (n.1878+93C>T)
c.1968+93C>T (n.1968+93C>T)
n.163+243C>T
c.*1060+93C>T (n.*1060+93C>T)
c.*1318+93C>T (n.*1318+93C>T)
c.*1767+93C>T (n.*1767+93C>T)
c.*1768+93C>T (n.*1768+93C>T)
c.2061C>T (p.Cys687=)
c.*1439+93C>T (n.*1439+93C>T)
c.*979+93C>T (n.*979+93C>T)
n.3571+93C>T
c.*1071+93C>T (n.*1071+93C>T)
c.*1816C>T (n.*1816C>T)
c.1819-230C>T (n.1819-230C>T)
c.1632+93C>T (n.1632+93C>T)
c.1671+93C>T (n.1671+93C>T)
n.2181+93C>T
n.552+93C>T
c.756+93C>T (n.756+93C>T)
c.1344+93C>T (n.1344+93C>T)
n.2257+93C>T
n.2255+93C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138850_156138855delinsCCTTCTCA1200473626LMNAc.1410+93_1410+98delinsCCTTCT (n.1410+93_1410+98delinsCCTTCT)
c.1878+93_1878+98delinsCCTTCT (n.1878+93_1878+98delinsCCTTCT)
c.1968+93_1968+98delinsCCTTCT (n.1968+93_1968+98delinsCCTTCT)
n.163+243_163+248delinsCCTTCT
c.*1060+93_*1060+98delinsCCTTCT (n.*1060+93_*1060+98delinsCCTTCT)
c.*1318+93_*1318+98delinsCCTTCT (n.*1318+93_*1318+98delinsCCTTCT)
c.*1767+93_*1767+98delinsCCTTCT (n.*1767+93_*1767+98delinsCCTTCT)
c.*1768+93_*1768+98delinsCCTTCT (n.*1768+93_*1768+98delinsCCTTCT)
c.2061_2066delinsCCTTCT (p.Cys687=)
c.*1439+93_*1439+98delinsCCTTCT (n.*1439+93_*1439+98delinsCCTTCT)
c.*979+93_*979+98delinsCCTTCT (n.*979+93_*979+98delinsCCTTCT)
n.3571+93_3571+98delinsCCTTCT
c.*1071+93_*1071+98delinsCCTTCT (n.*1071+93_*1071+98delinsCCTTCT)
c.*1816_*1821delinsCCTTCT (n.*1816_*1821delinsCCTTCT)
c.1819-230_1819-225delinsCCTTCT (n.1819-230_1819-225delinsCCTTCT)
c.1632+93_1632+98delinsCCTTCT (n.1632+93_1632+98delinsCCTTCT)
c.1671+93_1671+98delinsCCTTCT (n.1671+93_1671+98delinsCCTTCT)
n.2181+93_2181+98delinsCCTTCT
n.552+93_552+98delinsCCTTCT
c.756+93_756+98delinsCCTTCT (n.756+93_756+98delinsCCTTCT)
c.1344+93_1344+98delinsCCTTCT (n.1344+93_1344+98delinsCCTTCT)
n.2257+93_2257+98delinsCCTTCT
n.2255+93_2255+98delinsCCTTCT
1g.156138851C>ACA2574066450LMNAc.1410+94C>A (n.1410+94C>A)
c.1878+94C>A (n.1878+94C>A)
c.1968+94C>A (n.1968+94C>A)
n.163+244C>A
c.*1060+94C>A (n.*1060+94C>A)
c.*1318+94C>A (n.*1318+94C>A)
c.*1767+94C>A (n.*1767+94C>A)
c.*1768+94C>A (n.*1768+94C>A)
c.2062C>A (p.Leu688Ile)
c.*1439+94C>A (n.*1439+94C>A)
c.*979+94C>A (n.*979+94C>A)
n.3571+94C>A
c.*1071+94C>A (n.*1071+94C>A)
c.*1817C>A (n.*1817C>A)
c.1819-229C>A (n.1819-229C>A)
c.1632+94C>A (n.1632+94C>A)
c.1671+94C>A (n.1671+94C>A)
n.2181+94C>A
n.552+94C>A
c.756+94C>A (n.756+94C>A)
c.1344+94C>A (n.1344+94C>A)
n.2257+94C>A
n.2255+94C>A
1g.156138851C=CA1200473627LMNAc.1410+94C= (n.1410+94C=)
c.1878+94C= (n.1878+94C=)
c.1968+94C= (n.1968+94C=)
n.163+244C=
c.*1060+94C= (n.*1060+94C=)
c.*1318+94C= (n.*1318+94C=)
c.*1767+94C= (n.*1767+94C=)
c.*1768+94C= (n.*1768+94C=)
c.2062C= (p.Leu688=)
c.*1439+94C= (n.*1439+94C=)
c.*979+94C= (n.*979+94C=)
n.3571+94C=
c.*1071+94C= (n.*1071+94C=)
c.*1817C= (n.*1817C=)
c.1819-229C= (n.1819-229C=)
c.1632+94C= (n.1632+94C=)
c.1671+94C= (n.1671+94C=)
n.2181+94C=
n.552+94C=
c.756+94C= (n.756+94C=)
c.1344+94C= (n.1344+94C=)
n.2257+94C=
n.2255+94C=
1g.156138851C>TCA1008050386LMNAc.1410+94C>T (n.1410+94C>T)
c.1878+94C>T (n.1878+94C>T)
c.1968+94C>T (n.1968+94C>T)
n.163+244C>T
c.*1060+94C>T (n.*1060+94C>T)
c.*1318+94C>T (n.*1318+94C>T)
c.*1767+94C>T (n.*1767+94C>T)
c.*1768+94C>T (n.*1768+94C>T)
c.2062C>T (p.Leu688Phe)
c.*1439+94C>T (n.*1439+94C>T)
c.*979+94C>T (n.*979+94C>T)
n.3571+94C>T
c.*1071+94C>T (n.*1071+94C>T)
c.*1817C>T (n.*1817C>T)
c.1819-229C>T (n.1819-229C>T)
c.1632+94C>T (n.1632+94C>T)
c.1671+94C>T (n.1671+94C>T)
n.2181+94C>T
n.552+94C>T
c.756+94C>T (n.756+94C>T)
c.1344+94C>T (n.1344+94C>T)
n.2257+94C>T
n.2255+94C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138851_156138859delinsCTTCTCTTCCA1144021600LMNAc.1410+94_1410+102delinsCTTCTCTTC (n.1410+94_1410+102delinsCTTCTCTTC)
c.1878+94_1878+102delinsCTTCTCTTC (n.1878+94_1878+102delinsCTTCTCTTC)
c.1968+94_1968+102delinsCTTCTCTTC (n.1968+94_1968+102delinsCTTCTCTTC)
n.163+244_163+252delinsCTTCTCTTC
c.*1060+94_*1060+102delinsCTTCTCTTC (n.*1060+94_*1060+102delinsCTTCTCTTC)
c.*1318+94_*1318+102delinsCTTCTCTTC (n.*1318+94_*1318+102delinsCTTCTCTTC)
c.*1767+94_*1767+102delinsCTTCTCTTC (n.*1767+94_*1767+102delinsCTTCTCTTC)
c.*1768+94_*1768+102delinsCTTCTCTTC (n.*1768+94_*1768+102delinsCTTCTCTTC)
c.2062_2070delinsCTTCTCTTC (p.Leu688=)
c.*1439+94_*1439+102delinsCTTCTCTTC (n.*1439+94_*1439+102delinsCTTCTCTTC)
c.*979+94_*979+102delinsCTTCTCTTC (n.*979+94_*979+102delinsCTTCTCTTC)
n.3571+94_3571+102delinsCTTCTCTTC
c.*1071+94_*1071+102delinsCTTCTCTTC (n.*1071+94_*1071+102delinsCTTCTCTTC)
c.*1817_*1825delinsCTTCTCTTC (n.*1817_*1825delinsCTTCTCTTC)
c.1819-229_1819-221delinsCTTCTCTTC (n.1819-229_1819-221delinsCTTCTCTTC)
c.1632+94_1632+102delinsCTTCTCTTC (n.1632+94_1632+102delinsCTTCTCTTC)
c.1671+94_1671+102delinsCTTCTCTTC (n.1671+94_1671+102delinsCTTCTCTTC)
n.2181+94_2181+102delinsCTTCTCTTC
n.552+94_552+102delinsCTTCTCTTC
c.756+94_756+102delinsCTTCTCTTC (n.756+94_756+102delinsCTTCTCTTC)
c.1344+94_1344+102delinsCTTCTCTTC (n.1344+94_1344+102delinsCTTCTCTTC)
n.2257+94_2257+102delinsCTTCTCTTC
n.2255+94_2255+102delinsCTTCTCTTC
1g.156138855_156138859delCA31015959LMNAc.1410+98_1410+102del (n.1410+98_1410+102del)
c.1878+98_1878+102del (n.1878+98_1878+102del)
c.1968+98_1968+102del (n.1968+98_1968+102del)
n.163+248_163+252del
c.*1060+98_*1060+102del (n.*1060+98_*1060+102del)
c.*1318+98_*1318+102del (n.*1318+98_*1318+102del)
c.*1767+98_*1767+102del (n.*1767+98_*1767+102del)
c.*1768+98_*1768+102del (n.*1768+98_*1768+102del)
c.2066_2070del (p.Leu689ProfsTer16)
c.*1439+98_*1439+102del (n.*1439+98_*1439+102del)
c.*979+98_*979+102del (n.*979+98_*979+102del)
n.3571+98_3571+102del
c.*1071+98_*1071+102del (n.*1071+98_*1071+102del)
c.*1821_*1825del (n.*1821_*1825del)
c.1819-225_1819-221del (n.1819-225_1819-221del)
c.1632+98_1632+102del (n.1632+98_1632+102del)
c.1671+98_1671+102del (n.1671+98_1671+102del)
n.2181+98_2181+102del
n.552+98_552+102del
c.756+98_756+102del (n.756+98_756+102del)
c.1344+98_1344+102del (n.1344+98_1344+102del)
n.2257+98_2257+102del
n.2255+98_2255+102del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138852T>ACA2648354335LMNAc.1410+95T>A (n.1410+95T>A)
c.1878+95T>A (n.1878+95T>A)
c.1968+95T>A (n.1968+95T>A)
n.163+245T>A
c.*1060+95T>A (n.*1060+95T>A)
c.*1318+95T>A (n.*1318+95T>A)
c.*1767+95T>A (n.*1767+95T>A)
c.*1768+95T>A (n.*1768+95T>A)
c.2063T>A (p.Leu688His)
c.*1439+95T>A (n.*1439+95T>A)
c.*979+95T>A (n.*979+95T>A)
n.3571+95T>A
c.*1071+95T>A (n.*1071+95T>A)
c.*1818T>A (n.*1818T>A)
c.1819-228T>A (n.1819-228T>A)
c.1632+95T>A (n.1632+95T>A)
c.1671+95T>A (n.1671+95T>A)
n.2181+95T>A
n.552+95T>A
c.756+95T>A (n.756+95T>A)
c.1344+95T>A (n.1344+95T>A)
n.2257+95T>A
n.2255+95T>A
 gnomAD v4
1g.156138854C=CA1200473628LMNAc.1410+97C= (n.1410+97C=)
c.1878+97C= (n.1878+97C=)
c.1968+97C= (n.1968+97C=)
n.163+247C=
c.*1060+97C= (n.*1060+97C=)
c.*1318+97C= (n.*1318+97C=)
c.*1767+97C= (n.*1767+97C=)
c.*1768+97C= (n.*1768+97C=)
c.2065C= (p.Leu689=)
c.*1439+97C= (n.*1439+97C=)
c.*979+97C= (n.*979+97C=)
n.3571+97C=
c.*1071+97C= (n.*1071+97C=)
c.*1820C= (n.*1820C=)
c.1819-226C= (n.1819-226C=)
c.1632+97C= (n.1632+97C=)
c.1671+97C= (n.1671+97C=)
n.2181+97C=
n.552+97C=
c.756+97C= (n.756+97C=)
c.1344+97C= (n.1344+97C=)
n.2257+97C=
n.2255+97C=
1g.156138854C>GCA646103241LMNAc.1410+97C>G (n.1410+97C>G)
c.1878+97C>G (n.1878+97C>G)
c.1968+97C>G (n.1968+97C>G)
n.163+247C>G
c.*1060+97C>G (n.*1060+97C>G)
c.*1318+97C>G (n.*1318+97C>G)
c.*1767+97C>G (n.*1767+97C>G)
c.*1768+97C>G (n.*1768+97C>G)
c.2065C>G (p.Leu689Val)
c.*1439+97C>G (n.*1439+97C>G)
c.*979+97C>G (n.*979+97C>G)
n.3571+97C>G
c.*1071+97C>G (n.*1071+97C>G)
c.*1820C>G (n.*1820C>G)
c.1819-226C>G (n.1819-226C>G)
c.1632+97C>G (n.1632+97C>G)
c.1671+97C>G (n.1671+97C>G)
n.2181+97C>G
n.552+97C>G
c.756+97C>G (n.756+97C>G)
c.1344+97C>G (n.1344+97C>G)
n.2257+97C>G
n.2255+97C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.156138855T>CCA2648354338LMNAc.1410+98T>C (n.1410+98T>C)
c.1878+98T>C (n.1878+98T>C)
c.1968+98T>C (n.1968+98T>C)
n.163+248T>C
c.*1060+98T>C (n.*1060+98T>C)
c.*1318+98T>C (n.*1318+98T>C)
c.*1767+98T>C (n.*1767+98T>C)
c.*1768+98T>C (n.*1768+98T>C)
c.2066T>C (p.Leu689Pro)
c.*1439+98T>C (n.*1439+98T>C)
c.*979+98T>C (n.*979+98T>C)
n.3571+98T>C
c.*1071+98T>C (n.*1071+98T>C)
c.*1821T>C (n.*1821T>C)
c.1819-225T>C (n.1819-225T>C)
c.1632+98T>C (n.1632+98T>C)
c.1671+98T>C (n.1671+98T>C)
n.2181+98T>C
n.552+98T>C
c.756+98T>C (n.756+98T>C)
c.1344+98T>C (n.1344+98T>C)
n.2257+98T>C
n.2255+98T>C
 gnomAD v4
1g.156138856C>ACA2648354340LMNAc.1410+99C>A (n.1410+99C>A)
c.1878+99C>A (n.1878+99C>A)
c.1968+99C>A (n.1968+99C>A)
n.163+249C>A
c.*1060+99C>A (n.*1060+99C>A)
c.*1318+99C>A (n.*1318+99C>A)
c.*1767+99C>A (n.*1767+99C>A)
c.*1768+99C>A (n.*1768+99C>A)
c.2067C>A (p.Leu689=)
c.*1439+99C>A (n.*1439+99C>A)
c.*979+99C>A (n.*979+99C>A)
n.3571+99C>A
c.*1071+99C>A (n.*1071+99C>A)
c.*1822C>A (n.*1822C>A)
c.1819-224C>A (n.1819-224C>A)
c.1632+99C>A (n.1632+99C>A)
c.1671+99C>A (n.1671+99C>A)
n.2181+99C>A
n.552+99C>A
c.756+99C>A (n.756+99C>A)
c.1344+99C>A (n.1344+99C>A)
n.2257+99C>A
n.2255+99C>A
 gnomAD v4
1g.156138856C=CA1200473629LMNAc.1410+99C= (n.1410+99C=)
c.1878+99C= (n.1878+99C=)
c.1968+99C= (n.1968+99C=)
n.163+249C=
c.*1060+99C= (n.*1060+99C=)
c.*1318+99C= (n.*1318+99C=)
c.*1767+99C= (n.*1767+99C=)
c.*1768+99C= (n.*1768+99C=)
c.2067C= (p.Leu689=)
c.*1439+99C= (n.*1439+99C=)
c.*979+99C= (n.*979+99C=)
n.3571+99C=
c.*1071+99C= (n.*1071+99C=)
c.*1822C= (n.*1822C=)
c.1819-224C= (n.1819-224C=)
c.1632+99C= (n.1632+99C=)
c.1671+99C= (n.1671+99C=)
n.2181+99C=
n.552+99C=
c.756+99C= (n.756+99C=)
c.1344+99C= (n.1344+99C=)
n.2257+99C=
n.2255+99C=
1g.156138856C>TCA1200473630LMNAc.1410+99C>T (n.1410+99C>T)
c.1878+99C>T (n.1878+99C>T)
c.1968+99C>T (n.1968+99C>T)
n.163+249C>T
c.*1060+99C>T (n.*1060+99C>T)
c.*1318+99C>T (n.*1318+99C>T)
c.*1767+99C>T (n.*1767+99C>T)
c.*1768+99C>T (n.*1768+99C>T)
c.2067C>T (p.Leu689=)
c.*1439+99C>T (n.*1439+99C>T)
c.*979+99C>T (n.*979+99C>T)
n.3571+99C>T
c.*1071+99C>T (n.*1071+99C>T)
c.*1822C>T (n.*1822C>T)
c.1819-224C>T (n.1819-224C>T)
c.1632+99C>T (n.1632+99C>T)
c.1671+99C>T (n.1671+99C>T)
n.2181+99C>T
n.552+99C>T
c.756+99C>T (n.756+99C>T)
c.1344+99C>T (n.1344+99C>T)
n.2257+99C>T
n.2255+99C>T
 dbSNP
1g.156138860delCA2648354341LMNAc.1410+103del (n.1410+103del)
c.1878+103del (n.1878+103del)
c.1968+103del (n.1968+103del)
n.163+253del
c.*1060+103del (n.*1060+103del)
c.*1318+103del (n.*1318+103del)
c.*1767+103del (n.*1767+103del)
c.*1768+103del (n.*1768+103del)
c.2071del (p.Arg691AlafsTer13)
c.*1439+103del (n.*1439+103del)
c.*979+103del (n.*979+103del)
n.3571+103del
c.*1071+103del (n.*1071+103del)
c.*1826del (n.*1826del)
c.1819-220del (n.1819-220del)
c.1632+103del (n.1632+103del)
c.1671+103del (n.1671+103del)
n.2181+103del
n.552+103del
c.756+103del (n.756+103del)
c.1344+103del (n.1344+103del)
n.2257+103del
n.2255+103del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched