Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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c.*955G>T (n.*955G>T)
n.3547G>T
c.*1047G>T (n.*1047G>T)
c.*1699G>T (n.*1699G>T)
c.1818+126G>T (n.1818+126G>T)
c.1608G>T (p.Leu536=)
c.1647G>T (p.Leu549=)
n.2157G>T
n.528G>T
c.732G>T (p.Leu244=)
c.1320G>T (p.Leu440=)
n.2233G>T
n.2231G>T
1g.156138734G>ACA342828124LMNAc.1387G>A (p.Gly463Ser)
c.1855G>A (p.Gly619Ser)
c.1945G>A (p.Gly649Ser)
n.163+127G>A
c.*1037G>A (n.*1037G>A)
c.*1295G>A (n.*1295G>A)
c.*1744G>A (n.*1744G>A)
c.*1745G>A (n.*1745G>A)
c.*1416G>A (n.*1416G>A)
c.*956G>A (n.*956G>A)
n.3548G>A
c.*1048G>A (n.*1048G>A)
c.*1700G>A (n.*1700G>A)
c.1818+127G>A (n.1818+127G>A)
c.1609G>A (p.Gly537Ser)
c.1648G>A (p.Gly550Ser)
n.2158G>A
n.529G>A
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n.2234G>A
n.2232G>A
 gnomAD v4
1g.156138734G>CCA342828125LMNAc.1387G>C (p.Gly463Arg)
c.1855G>C (p.Gly619Arg)
c.1945G>C (p.Gly649Arg)
n.163+127G>C
c.*1037G>C (n.*1037G>C)
c.*1295G>C (n.*1295G>C)
c.*1744G>C (n.*1744G>C)
c.*1745G>C (n.*1745G>C)
c.*1416G>C (n.*1416G>C)
c.*956G>C (n.*956G>C)
n.3548G>C
c.*1048G>C (n.*1048G>C)
c.*1700G>C (n.*1700G>C)
c.1818+127G>C (n.1818+127G>C)
c.1609G>C (p.Gly537Arg)
c.1648G>C (p.Gly550Arg)
n.2158G>C
n.529G>C
c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.1321G>C (p.Gly441Arg)
n.2234G>C
n.2232G>C
1g.156138734G>TCA342828126LMNAc.1387G>T (p.Gly463Cys)
c.1855G>T (p.Gly619Cys)
c.1945G>T (p.Gly649Cys)
n.163+127G>T
c.*1037G>T (n.*1037G>T)
c.*1295G>T (n.*1295G>T)
c.*1744G>T (n.*1744G>T)
c.*1745G>T (n.*1745G>T)
c.*1416G>T (n.*1416G>T)
c.*956G>T (n.*956G>T)
n.3548G>T
c.*1048G>T (n.*1048G>T)
c.*1700G>T (n.*1700G>T)
c.1818+127G>T (n.1818+127G>T)
c.1609G>T (p.Gly537Cys)
c.1648G>T (p.Gly550Cys)
n.2158G>T
n.529G>T
c.733G>T (p.Gly245Cys)
c.1321G>T (p.Gly441Cys)
n.2234G>T
n.2232G>T
1g.156138735G>ACA342828129LMNAc.1388G>A (p.Gly463Asp)
c.1856G>A (p.Gly619Asp)
c.1946G>A (p.Gly649Asp)
n.163+128G>A
c.*1038G>A (n.*1038G>A)
c.*1296G>A (n.*1296G>A)
c.*1745G>A (n.*1745G>A)
c.*1746G>A (n.*1746G>A)
c.*1417G>A (n.*1417G>A)
c.*957G>A (n.*957G>A)
n.3549G>A
c.*1049G>A (n.*1049G>A)
c.*1701G>A (n.*1701G>A)
c.1818+128G>A (n.1818+128G>A)
c.1610G>A (p.Gly537Asp)
c.1649G>A (p.Gly550Asp)
n.2159G>A
n.530G>A
c.734G>A (p.Gly245Asp)
c.1322G>A (p.Gly441Asp)
n.2235G>A
n.2233G>A
1g.156138735G>CCA342828140LMNAc.1388G>C (p.Gly463Ala)
c.1856G>C (p.Gly619Ala)
c.1946G>C (p.Gly649Ala)
n.163+128G>C
c.*1038G>C (n.*1038G>C)
c.*1296G>C (n.*1296G>C)
c.*1745G>C (n.*1745G>C)
c.*1746G>C (n.*1746G>C)
c.*1417G>C (n.*1417G>C)
c.*957G>C (n.*957G>C)
n.3549G>C
c.*1049G>C (n.*1049G>C)
c.*1701G>C (n.*1701G>C)
c.1818+128G>C (n.1818+128G>C)
c.1610G>C (p.Gly537Ala)
c.1649G>C (p.Gly550Ala)
n.2159G>C
n.530G>C
c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.1322G>C (p.Gly441Ala)
n.2235G>C
n.2233G>C
1g.156138735G>TCA342828144LMNAc.1388G>T (p.Gly463Val)
c.1856G>T (p.Gly619Val)
c.1946G>T (p.Gly649Val)
n.163+128G>T
c.*1038G>T (n.*1038G>T)
c.*1296G>T (n.*1296G>T)
c.*1745G>T (n.*1745G>T)
c.*1746G>T (n.*1746G>T)
c.*1417G>T (n.*1417G>T)
c.*957G>T (n.*957G>T)
n.3549G>T
c.*1049G>T (n.*1049G>T)
c.*1701G>T (n.*1701G>T)
c.1818+128G>T (n.1818+128G>T)
c.1610G>T (p.Gly537Val)
c.1649G>T (p.Gly550Val)
n.2159G>T
n.530G>T
c.734G>T (p.Gly245Val)
c.1322G>T (p.Gly441Val)
n.2235G>T
n.2233G>T
 gnomAD v4
1g.156138736C>ACA421258175LMNAc.1389C>A (p.Gly463=)
c.1857C>A (p.Gly619=)
c.1947C>A (p.Gly649=)
n.163+129C>A
c.*1039C>A (n.*1039C>A)
c.*1297C>A (n.*1297C>A)
c.*1746C>A (n.*1746C>A)
c.*1747C>A (n.*1747C>A)
c.*1418C>A (n.*1418C>A)
c.*958C>A (n.*958C>A)
n.3550C>A
c.*1050C>A (n.*1050C>A)
c.*1702C>A (n.*1702C>A)
c.1818+129C>A (n.1818+129C>A)
c.1611C>A (p.Gly537=)
c.1650C>A (p.Gly550=)
n.2160C>A
n.531C>A
c.735C>A (p.Gly245=)
c.1323C>A (p.Gly441=)
n.2236C>A
n.2234C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156138736C=CA1139989857LMNAc.1389C= (p.Gly463=)
c.1857C= (p.Gly619=)
c.1947C= (p.Gly649=)
n.163+129C=
c.*1039C= (n.*1039C=)
c.*1297C= (n.*1297C=)
c.*1746C= (n.*1746C=)
c.*1747C= (n.*1747C=)
c.*1418C= (n.*1418C=)
c.*958C= (n.*958C=)
n.3550C=
c.*1050C= (n.*1050C=)
c.*1702C= (n.*1702C=)
c.1818+129C= (n.1818+129C=)
c.1611C= (p.Gly537=)
c.1650C= (p.Gly550=)
n.2160C=
n.531C=
c.735C= (p.Gly245=)
c.1323C= (p.Gly441=)
n.2236C=
n.2234C=
1g.156138736C>GCA421258176LMNAc.1389C>G (p.Gly463=)
c.1857C>G (p.Gly619=)
c.1947C>G (p.Gly649=)
n.163+129C>G
c.*1039C>G (n.*1039C>G)
c.*1297C>G (n.*1297C>G)
c.*1746C>G (n.*1746C>G)
c.*1747C>G (n.*1747C>G)
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n.3550C>G
c.*1050C>G (n.*1050C>G)
c.*1702C>G (n.*1702C>G)
c.1818+129C>G (n.1818+129C>G)
c.1611C>G (p.Gly537=)
c.1650C>G (p.Gly550=)
n.2160C>G
n.531C>G
c.735C>G (p.Gly245=)
c.1323C>G (p.Gly441=)
n.2236C>G
n.2234C>G
1g.156138736C>TCA31015707LMNAc.1389C>T (p.Gly463=)
c.1857C>T (p.Gly619=)
c.1947C>T (p.Gly649=)
n.163+129C>T
c.*1039C>T (n.*1039C>T)
c.*1297C>T (n.*1297C>T)
c.*1746C>T (n.*1746C>T)
c.*1747C>T (n.*1747C>T)
c.*1418C>T (n.*1418C>T)
c.*958C>T (n.*958C>T)
n.3550C>T
c.*1050C>T (n.*1050C>T)
c.*1702C>T (n.*1702C>T)
c.1818+129C>T (n.1818+129C>T)
c.1611C>T (p.Gly537=)
c.1650C>T (p.Gly550=)
n.2160C>T
n.531C>T
c.735C>T (p.Gly245=)
c.1323C>T (p.Gly441=)
n.2236C>T
n.2234C>T
 dbSNP
1g.156138737A>CCA342828166LMNAc.1390A>C (p.Asn464His)
c.1858A>C (p.Asn620His)
c.1948A>C (p.Asn650His)
n.163+130A>C
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
c.*1298A>C (n.*1298A>C)
c.*1747A>C (n.*1747A>C)
c.*1748A>C (n.*1748A>C)
c.*1419A>C (n.*1419A>C)
c.*959A>C (n.*959A>C)
n.3551A>C
c.*1051A>C (n.*1051A>C)
c.*1703A>C (n.*1703A>C)
c.1818+130A>C (n.1818+130A>C)
c.1612A>C (p.Asn538His)
c.1651A>C (p.Asn551His)
n.2161A>C
n.532A>C
c.736A>C (p.Asn246His)
c.1324A>C (p.Asn442His)
n.2237A>C
n.2235A>C
 ClinVar dbSNP
1g.156138737A>GCA342828161LMNAc.1390A>G (p.Asn464Asp)
c.1858A>G (p.Asn620Asp)
c.1948A>G (p.Asn650Asp)
n.163+130A>G
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
c.*1298A>G (n.*1298A>G)
c.*1747A>G (n.*1747A>G)
c.*1748A>G (n.*1748A>G)
c.*1419A>G (n.*1419A>G)
c.*959A>G (n.*959A>G)
n.3551A>G
c.*1051A>G (n.*1051A>G)
c.*1703A>G (n.*1703A>G)
c.1818+130A>G (n.1818+130A>G)
c.1612A>G (p.Asn538Asp)
c.1651A>G (p.Asn551Asp)
n.2161A>G
n.532A>G
c.736A>G (p.Asn246Asp)
c.1324A>G (p.Asn442Asp)
n.2237A>G
n.2235A>G
1g.156138737A>TCA342828164LMNAc.1390A>T (p.Asn464Tyr)
c.1858A>T (p.Asn620Tyr)
c.1948A>T (p.Asn650Tyr)
n.163+130A>T
c.*1040A>T (n.*1040A>T)
c.*1298A>T (n.*1298A>T)
c.*1747A>T (n.*1747A>T)
c.*1748A>T (n.*1748A>T)
c.*1419A>T (n.*1419A>T)
c.*959A>T (n.*959A>T)
n.3551A>T
c.*1051A>T (n.*1051A>T)
c.*1703A>T (n.*1703A>T)
c.1818+130A>T (n.1818+130A>T)
c.1612A>T (p.Asn538Tyr)
c.1651A>T (p.Asn551Tyr)
n.2161A>T
n.532A>T
c.736A>T (p.Asn246Tyr)
c.1324A>T (p.Asn442Tyr)
n.2237A>T
n.2235A>T
1g.156138738A=CA1200473562LMNAc.1391A= (p.Asn464=)
c.1859A= (p.Asn620=)
c.1949A= (p.Asn650=)
n.163+131A=
c.*1041A= (n.*1041A=)
c.*1299A= (n.*1299A=)
c.*1748A= (n.*1748A=)
c.*1749A= (n.*1749A=)
c.*1420A= (n.*1420A=)
c.*960A= (n.*960A=)
n.3552A=
c.*1052A= (n.*1052A=)
c.*1704A= (n.*1704A=)
c.1818+131A= (n.1818+131A=)
c.1613A= (p.Asn538=)
c.1652A= (p.Asn551=)
n.2162A=
n.533A=
c.737A= (p.Asn246=)
c.1325A= (p.Asn442=)
n.2238A=
n.2236A=
1g.156138738A>CCA342828170LMNAc.1391A>C (p.Asn464Thr)
c.1859A>C (p.Asn620Thr)
c.1949A>C (p.Asn650Thr)
n.163+131A>C
c.*1041A>C (n.*1041A>C)
c.*1299A>C (n.*1299A>C)
c.*1748A>C (n.*1748A>C)
c.*1749A>C (n.*1749A>C)
c.*1420A>C (n.*1420A>C)
c.*960A>C (n.*960A>C)
n.3552A>C
c.*1052A>C (n.*1052A>C)
c.*1704A>C (n.*1704A>C)
c.1818+131A>C (n.1818+131A>C)
c.1613A>C (p.Asn538Thr)
c.1652A>C (p.Asn551Thr)
n.2162A>C
n.533A>C
c.737A>C (p.Asn246Thr)
c.1325A>C (p.Asn442Thr)
n.2238A>C
n.2236A>C
1g.156138738A>GCA31015708LMNAc.1391A>G (p.Asn464Ser)
c.1859A>G (p.Asn620Ser)
c.1949A>G (p.Asn650Ser)
n.163+131A>G
c.*1041A>G (n.*1041A>G)
c.*1299A>G (n.*1299A>G)
c.*1748A>G (n.*1748A>G)
c.*1749A>G (n.*1749A>G)
c.*1420A>G (n.*1420A>G)
c.*960A>G (n.*960A>G)
n.3552A>G
c.*1052A>G (n.*1052A>G)
c.*1704A>G (n.*1704A>G)
c.1818+131A>G (n.1818+131A>G)
c.1613A>G (p.Asn538Ser)
c.1652A>G (p.Asn551Ser)
n.2162A>G
n.533A>G
c.737A>G (p.Asn246Ser)
c.1325A>G (p.Asn442Ser)
n.2238A>G
n.2236A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138738A>TCA342828172LMNAc.1391A>T (p.Asn464Ile)
c.1859A>T (p.Asn620Ile)
c.1949A>T (p.Asn650Ile)
n.163+131A>T
c.*1041A>T (n.*1041A>T)
c.*1299A>T (n.*1299A>T)
c.*1748A>T (n.*1748A>T)
c.*1749A>T (n.*1749A>T)
c.*1420A>T (n.*1420A>T)
c.*960A>T (n.*960A>T)
n.3552A>T
c.*1052A>T (n.*1052A>T)
c.*1704A>T (n.*1704A>T)
c.1818+131A>T (n.1818+131A>T)
c.1613A>T (p.Asn538Ile)
c.1652A>T (p.Asn551Ile)
n.2162A>T
n.533A>T
c.737A>T (p.Asn246Ile)
c.1325A>T (p.Asn442Ile)
n.2238A>T
n.2236A>T
1g.156138739C>ACA342828174LMNAc.1392C>A (p.Asn464Lys)
c.1860C>A (p.Asn620Lys)
c.1950C>A (p.Asn650Lys)
n.163+132C>A
c.*1042C>A (n.*1042C>A)
c.*1300C>A (n.*1300C>A)
c.*1749C>A (n.*1749C>A)
c.*1750C>A (n.*1750C>A)
c.*1421C>A (n.*1421C>A)
c.*961C>A (n.*961C>A)
n.3553C>A
c.*1053C>A (n.*1053C>A)
c.*1705C>A (n.*1705C>A)
c.1818+132C>A (n.1818+132C>A)
c.1614C>A (p.Asn538Lys)
c.1653C>A (p.Asn551Lys)
n.2163C>A
n.534C>A
c.738C>A (p.Asn246Lys)
c.1326C>A (p.Asn442Lys)
n.2239C>A
n.2237C>A
1g.156138739C>GCA342828189LMNAc.1392C>G (p.Asn464Lys)
c.1860C>G (p.Asn620Lys)
c.1950C>G (p.Asn650Lys)
n.163+132C>G
c.*1042C>G (n.*1042C>G)
c.*1300C>G (n.*1300C>G)
c.*1749C>G (n.*1749C>G)
c.*1750C>G (n.*1750C>G)
c.*1421C>G (n.*1421C>G)
c.*961C>G (n.*961C>G)
n.3553C>G
c.*1053C>G (n.*1053C>G)
c.*1705C>G (n.*1705C>G)
c.1818+132C>G (n.1818+132C>G)
c.1614C>G (p.Asn538Lys)
c.1653C>G (p.Asn551Lys)
n.2163C>G
n.534C>G
c.738C>G (p.Asn246Lys)
c.1326C>G (p.Asn442Lys)
n.2239C>G
n.2237C>G
1g.156138739C>TCA421258180LMNAc.1392C>T (p.Asn464=)
c.1860C>T (p.Asn620=)
c.1950C>T (p.Asn650=)
n.163+132C>T
c.*1042C>T (n.*1042C>T)
c.*1300C>T (n.*1300C>T)
c.*1749C>T (n.*1749C>T)
c.*1750C>T (n.*1750C>T)
c.*1421C>T (n.*1421C>T)
c.*961C>T (n.*961C>T)
n.3553C>T
c.*1053C>T (n.*1053C>T)
c.*1705C>T (n.*1705C>T)
c.1818+132C>T (n.1818+132C>T)
c.1614C>T (p.Asn538=)
c.1653C>T (p.Asn551=)
n.2163C>T
n.534C>T
c.738C>T (p.Asn246=)
c.1326C>T (p.Asn442=)
n.2239C>T
n.2237C>T
 gnomAD v4
1g.156138740T>ACA342828194LMNAc.1393T>A (p.Ser465Thr)
c.1861T>A (p.Ser621Thr)
c.1951T>A (p.Ser651Thr)
n.163+133T>A
c.*1043T>A (n.*1043T>A)
c.*1301T>A (n.*1301T>A)
c.*1750T>A (n.*1750T>A)
c.*1751T>A (n.*1751T>A)
c.*1422T>A (n.*1422T>A)
c.*962T>A (n.*962T>A)
n.3554T>A
c.*1054T>A (n.*1054T>A)
c.*1706T>A (n.*1706T>A)
c.1818+133T>A (n.1818+133T>A)
c.1615T>A (p.Ser539Thr)
c.1654T>A (p.Ser552Thr)
n.2164T>A
n.535T>A
c.739T>A (p.Ser247Thr)
c.1327T>A (p.Ser443Thr)
n.2240T>A
n.2238T>A
 gnomAD v4
1g.156138740T>CCA342828196LMNAc.1393T>C (p.Ser465Pro)
c.1861T>C (p.Ser621Pro)
c.1951T>C (p.Ser651Pro)
n.163+133T>C
c.*1043T>C (n.*1043T>C)
c.*1301T>C (n.*1301T>C)
c.*1750T>C (n.*1750T>C)
c.*1751T>C (n.*1751T>C)
c.*1422T>C (n.*1422T>C)
c.*962T>C (n.*962T>C)
n.3554T>C
c.*1054T>C (n.*1054T>C)
c.*1706T>C (n.*1706T>C)
c.1818+133T>C (n.1818+133T>C)
c.1615T>C (p.Ser539Pro)
c.1654T>C (p.Ser552Pro)
n.2164T>C
n.535T>C
c.739T>C (p.Ser247Pro)
c.1327T>C (p.Ser443Pro)
n.2240T>C
n.2238T>C
1g.156138740T>GCA342828198LMNAc.1393T>G (p.Ser465Ala)
c.1861T>G (p.Ser621Ala)
c.1951T>G (p.Ser651Ala)
n.163+133T>G
c.*1043T>G (n.*1043T>G)
c.*1301T>G (n.*1301T>G)
c.*1750T>G (n.*1750T>G)
c.*1751T>G (n.*1751T>G)
c.*1422T>G (n.*1422T>G)
c.*962T>G (n.*962T>G)
n.3554T>G
c.*1054T>G (n.*1054T>G)
c.*1706T>G (n.*1706T>G)
c.1818+133T>G (n.1818+133T>G)
c.1615T>G (p.Ser539Ala)
c.1654T>G (p.Ser552Ala)
n.2164T>G
n.535T>G
c.739T>G (p.Ser247Ala)
c.1327T>G (p.Ser443Ala)
n.2240T>G
n.2238T>G
1g.156138741C>ACA342828201LMNAc.1394C>A (p.Ser465Tyr)
c.1862C>A (p.Ser621Tyr)
c.1952C>A (p.Ser651Tyr)
n.163+134C>A
c.*1044C>A (n.*1044C>A)
c.*1302C>A (n.*1302C>A)
c.*1751C>A (n.*1751C>A)
c.*1752C>A (n.*1752C>A)
c.*1423C>A (n.*1423C>A)
c.*963C>A (n.*963C>A)
n.3555C>A
c.*1055C>A (n.*1055C>A)
c.*1707C>A (n.*1707C>A)
c.1818+134C>A (n.1818+134C>A)
c.1616C>A (p.Ser539Tyr)
c.1655C>A (p.Ser552Tyr)
n.2165C>A
n.536C>A
c.740C>A (p.Ser247Tyr)
c.1328C>A (p.Ser443Tyr)
n.2241C>A
n.2239C>A
1g.156138741C>GCA342828206LMNAc.1394C>G (p.Ser465Cys)
c.1862C>G (p.Ser621Cys)
c.1952C>G (p.Ser651Cys)
n.163+134C>G
c.*1044C>G (n.*1044C>G)
c.*1302C>G (n.*1302C>G)
c.*1751C>G (n.*1751C>G)
c.*1752C>G (n.*1752C>G)
c.*1423C>G (n.*1423C>G)
c.*963C>G (n.*963C>G)
n.3555C>G
c.*1055C>G (n.*1055C>G)
c.*1707C>G (n.*1707C>G)
c.1818+134C>G (n.1818+134C>G)
c.1616C>G (p.Ser539Cys)
c.1655C>G (p.Ser552Cys)
n.2165C>G
n.536C>G
c.740C>G (p.Ser247Cys)
c.1328C>G (p.Ser443Cys)
n.2241C>G
n.2239C>G
1g.156138741C>TCA342828209LMNAc.1394C>T (p.Ser465Phe)
c.1862C>T (p.Ser621Phe)
c.1952C>T (p.Ser651Phe)
n.163+134C>T
c.*1044C>T (n.*1044C>T)
c.*1302C>T (n.*1302C>T)
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c.*963C>T (n.*963C>T)
n.3555C>T
c.*1055C>T (n.*1055C>T)
c.*1707C>T (n.*1707C>T)
c.1818+134C>T (n.1818+134C>T)
c.1616C>T (p.Ser539Phe)
c.1655C>T (p.Ser552Phe)
n.2165C>T
n.536C>T
c.740C>T (p.Ser247Phe)
c.1328C>T (p.Ser443Phe)
n.2241C>T
n.2239C>T
1g.156138742C>ACA421258183LMNAc.1395C>A (p.Ser465=)
c.1863C>A (p.Ser621=)
c.1953C>A (p.Ser651=)
n.163+135C>A
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
c.*1303C>A (n.*1303C>A)
c.*1752C>A (n.*1752C>A)
c.*1753C>A (n.*1753C>A)
c.*1424C>A (n.*1424C>A)
c.*964C>A (n.*964C>A)
n.3556C>A
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
c.*1708C>A (n.*1708C>A)
c.1818+135C>A (n.1818+135C>A)
c.1617C>A (p.Ser539=)
c.1656C>A (p.Ser552=)
n.2166C>A
n.537C>A
c.741C>A (p.Ser247=)
c.1329C>A (p.Ser443=)
n.2242C>A
n.2240C>A
1g.156138742C>GCA421258185LMNAc.1395C>G (p.Ser465=)
c.1863C>G (p.Ser621=)
c.1953C>G (p.Ser651=)
n.163+135C>G
c.*1045C>G (n.*1045C>G)
c.*1303C>G (n.*1303C>G)
c.*1752C>G (n.*1752C>G)
c.*1753C>G (n.*1753C>G)
c.*1424C>G (n.*1424C>G)
c.*964C>G (n.*964C>G)
n.3556C>G
c.*1056C>G (n.*1056C>G)
c.*1708C>G (n.*1708C>G)
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c.1617C>G (p.Ser539=)
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n.2166C>G
n.537C>G
c.741C>G (p.Ser247=)
c.1329C>G (p.Ser443=)
n.2242C>G
n.2240C>G
1g.156138742C>TCA421258186LMNAc.1395C>T (p.Ser465=)
c.1863C>T (p.Ser621=)
c.1953C>T (p.Ser651=)
n.163+135C>T
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
c.*1303C>T (n.*1303C>T)
c.*1752C>T (n.*1752C>T)
c.*1753C>T (n.*1753C>T)
c.*1424C>T (n.*1424C>T)
c.*964C>T (n.*964C>T)
n.3556C>T
c.*1056C>T (n.*1056C>T)
c.*1708C>T (n.*1708C>T)
c.1818+135C>T (n.1818+135C>T)
c.1617C>T (p.Ser539=)
c.1656C>T (p.Ser552=)
n.2166C>T
n.537C>T
c.741C>T (p.Ser247=)
c.1329C>T (p.Ser443=)
n.2242C>T
n.2240C>T
1g.156138743A>CCA342828211LMNAc.1396A>C (p.Ser466Arg)
c.1864A>C (p.Ser622Arg)
c.1954A>C (p.Ser652Arg)
n.163+136A>C
c.*1046A>C (n.*1046A>C)
c.*1304A>C (n.*1304A>C)
c.*1753A>C (n.*1753A>C)
c.*1754A>C (n.*1754A>C)
c.*1425A>C (n.*1425A>C)
c.*965A>C (n.*965A>C)
n.3557A>C
c.*1057A>C (n.*1057A>C)
c.*1709A>C (n.*1709A>C)
c.1818+136A>C (n.1818+136A>C)
c.1618A>C (p.Ser540Arg)
c.1657A>C (p.Ser553Arg)
n.2167A>C
n.538A>C
c.742A>C (p.Ser248Arg)
c.1330A>C (p.Ser444Arg)
n.2243A>C
n.2241A>C
1g.156138743A>GCA342828219LMNAc.1396A>G (p.Ser466Gly)
c.1864A>G (p.Ser622Gly)
c.1954A>G (p.Ser652Gly)
n.163+136A>G
c.*1046A>G (n.*1046A>G)
c.*1304A>G (n.*1304A>G)
c.*1753A>G (n.*1753A>G)
c.*1754A>G (n.*1754A>G)
c.*1425A>G (n.*1425A>G)
c.*965A>G (n.*965A>G)
n.3557A>G
c.*1057A>G (n.*1057A>G)
c.*1709A>G (n.*1709A>G)
c.1818+136A>G (n.1818+136A>G)
c.1618A>G (p.Ser540Gly)
c.1657A>G (p.Ser553Gly)
n.2167A>G
n.538A>G
c.742A>G (p.Ser248Gly)
c.1330A>G (p.Ser444Gly)
n.2243A>G
n.2241A>G
1g.156138743A>TCA342828215LMNAc.1396A>T (p.Ser466Cys)
c.1864A>T (p.Ser622Cys)
c.1954A>T (p.Ser652Cys)
n.163+136A>T
c.*1046A>T (n.*1046A>T)
c.*1304A>T (n.*1304A>T)
c.*1753A>T (n.*1753A>T)
c.*1754A>T (n.*1754A>T)
c.*1425A>T (n.*1425A>T)
c.*965A>T (n.*965A>T)
n.3557A>T
c.*1057A>T (n.*1057A>T)
c.*1709A>T (n.*1709A>T)
c.1818+136A>T (n.1818+136A>T)
c.1618A>T (p.Ser540Cys)
c.1657A>T (p.Ser553Cys)
n.2167A>T
n.538A>T
c.742A>T (p.Ser248Cys)
c.1330A>T (p.Ser444Cys)
n.2243A>T
n.2241A>T
1g.156138744G>ACA342828225LMNAc.1397G>A (p.Ser466Asn)
c.1865G>A (p.Ser622Asn)
c.1955G>A (p.Ser652Asn)
n.163+137G>A
c.*1047G>A (n.*1047G>A)
c.*1305G>A (n.*1305G>A)
c.*1754G>A (n.*1754G>A)
c.*1755G>A (n.*1755G>A)
c.*1426G>A (n.*1426G>A)
c.*966G>A (n.*966G>A)
n.3558G>A
c.*1058G>A (n.*1058G>A)
c.*1710G>A (n.*1710G>A)
c.1818+137G>A (n.1818+137G>A)
c.1619G>A (p.Ser540Asn)
c.1658G>A (p.Ser553Asn)
n.2168G>A
n.539G>A
c.743G>A (p.Ser248Asn)
c.1331G>A (p.Ser444Asn)
n.2244G>A
n.2242G>A
 gnomAD v4
1g.156138744G>CCA342828236LMNAc.1397G>C (p.Ser466Thr)
c.1865G>C (p.Ser622Thr)
c.1955G>C (p.Ser652Thr)
n.163+137G>C
c.*1047G>C (n.*1047G>C)
c.*1305G>C (n.*1305G>C)
c.*1754G>C (n.*1754G>C)
c.*1755G>C (n.*1755G>C)
c.*1426G>C (n.*1426G>C)
c.*966G>C (n.*966G>C)
n.3558G>C
c.*1058G>C (n.*1058G>C)
c.*1710G>C (n.*1710G>C)
c.1818+137G>C (n.1818+137G>C)
c.1619G>C (p.Ser540Thr)
c.1658G>C (p.Ser553Thr)
n.2168G>C
n.539G>C
c.743G>C (p.Ser248Thr)
c.1331G>C (p.Ser444Thr)
n.2244G>C
n.2242G>C
1g.156138744G>TCA342828233LMNAc.1397G>T (p.Ser466Ile)
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c.*1047G>T (n.*1047G>T)
c.*1305G>T (n.*1305G>T)
c.*1754G>T (n.*1754G>T)
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c.1619G>T (p.Ser540Ile)
c.1658G>T (p.Ser553Ile)
n.2168G>T
n.539G>T
c.743G>T (p.Ser248Ile)
c.1331G>T (p.Ser444Ile)
n.2244G>T
n.2242G>T
1g.156138745C>ACA342828240LMNAc.1398C>A (p.Ser466Arg)
c.1866C>A (p.Ser622Arg)
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n.540C>A
c.744C>A (p.Ser248Arg)
c.1332C>A (p.Ser444Arg)
n.2245C>A
n.2243C>A
1g.156138745C=CA1200473563LMNAc.1398C= (p.Ser466=)
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c.*1059C= (n.*1059C=)
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n.2169C=
n.540C=
c.744C= (p.Ser248=)
c.1332C= (p.Ser444=)
n.2245C=
n.2243C=
1g.156138745C>GCA342828243LMNAc.1398C>G (p.Ser466Arg)
c.1866C>G (p.Ser622Arg)
c.1956C>G (p.Ser652Arg)
n.163+138C>G
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
c.*1306C>G (n.*1306C>G)
c.*1755C>G (n.*1755C>G)
c.*1756C>G (n.*1756C>G)
c.*1427C>G (n.*1427C>G)
c.*967C>G (n.*967C>G)
n.3559C>G
c.*1059C>G (n.*1059C>G)
c.*1711C>G (n.*1711C>G)
c.1818+138C>G (n.1818+138C>G)
c.1620C>G (p.Ser540Arg)
c.1659C>G (p.Ser553Arg)
n.2169C>G
n.540C>G
c.744C>G (p.Ser248Arg)
c.1332C>G (p.Ser444Arg)
n.2245C>G
n.2243C>G
1g.156138745C>TCA421258188LMNAc.1398C>T (p.Ser466=)
c.1866C>T (p.Ser622=)
c.1956C>T (p.Ser652=)
n.163+138C>T
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
c.*1306C>T (n.*1306C>T)
c.*1755C>T (n.*1755C>T)
c.*1756C>T (n.*1756C>T)
c.*1427C>T (n.*1427C>T)
c.*967C>T (n.*967C>T)
n.3559C>T
c.*1059C>T (n.*1059C>T)
c.*1711C>T (n.*1711C>T)
c.1818+138C>T (n.1818+138C>T)
c.1620C>T (p.Ser540=)
c.1659C>T (p.Ser553=)
n.2169C>T
n.540C>T
c.744C>T (p.Ser248=)
c.1332C>T (p.Ser444=)
n.2245C>T
n.2243C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138746C>ACA342828249LMNAc.1399C>A (p.Pro467Thr)
c.1867C>A (p.Pro623Thr)
c.1957C>A (p.Pro653Thr)
n.163+139C>A
c.*1049C>A (n.*1049C>A)
c.*1307C>A (n.*1307C>A)
c.*1756C>A (n.*1756C>A)
c.*1757C>A (n.*1757C>A)
c.*1428C>A (n.*1428C>A)
c.*968C>A (n.*968C>A)
n.3560C>A
c.*1060C>A (n.*1060C>A)
c.*1712C>A (n.*1712C>A)
c.1818+139C>A (n.1818+139C>A)
c.1621C>A (p.Pro541Thr)
c.1660C>A (p.Pro554Thr)
n.2170C>A
n.541C>A
c.745C>A (p.Pro249Thr)
c.1333C>A (p.Pro445Thr)
n.2246C>A
n.2244C>A
1g.156138746C>GCA342828250LMNAc.1399C>G (p.Pro467Ala)
c.1867C>G (p.Pro623Ala)
c.1957C>G (p.Pro653Ala)
n.163+139C>G
c.*1049C>G (n.*1049C>G)
c.*1307C>G (n.*1307C>G)
c.*1756C>G (n.*1756C>G)
c.*1757C>G (n.*1757C>G)
c.*1428C>G (n.*1428C>G)
c.*968C>G (n.*968C>G)
n.3560C>G
c.*1060C>G (n.*1060C>G)
c.*1712C>G (n.*1712C>G)
c.1818+139C>G (n.1818+139C>G)
c.1621C>G (p.Pro541Ala)
c.1660C>G (p.Pro554Ala)
n.2170C>G
n.541C>G
c.745C>G (p.Pro249Ala)
c.1333C>G (p.Pro445Ala)
n.2246C>G
n.2244C>G
1g.156138746C>TCA342828251LMNAc.1399C>T (p.Pro467Ser)
c.1867C>T (p.Pro623Ser)
c.1957C>T (p.Pro653Ser)
n.163+139C>T
c.*1049C>T (n.*1049C>T)
c.*1307C>T (n.*1307C>T)
c.*1756C>T (n.*1756C>T)
c.*1757C>T (n.*1757C>T)
c.*1428C>T (n.*1428C>T)
c.*968C>T (n.*968C>T)
n.3560C>T
c.*1060C>T (n.*1060C>T)
c.*1712C>T (n.*1712C>T)
c.1818+139C>T (n.1818+139C>T)
c.1621C>T (p.Pro541Ser)
c.1660C>T (p.Pro554Ser)
n.2170C>T
n.541C>T
c.745C>T (p.Pro249Ser)
c.1333C>T (p.Pro445Ser)
n.2246C>T
n.2244C>T
 ClinVar dbSNP
1g.156138747C>ACA342828252LMNAc.1400C>A (p.Pro467His)
c.1868C>A (p.Pro623His)
c.1958C>A (p.Pro653His)
n.163+140C>A
c.*1050C>A (n.*1050C>A)
c.*1308C>A (n.*1308C>A)
c.*1757C>A (n.*1757C>A)
c.*1758C>A (n.*1758C>A)
c.*1429C>A (n.*1429C>A)
c.*969C>A (n.*969C>A)
n.3561C>A
c.*1061C>A (n.*1061C>A)
c.*1713C>A (n.*1713C>A)
c.1818+140C>A (n.1818+140C>A)
c.1622C>A (p.Pro541His)
c.1661C>A (p.Pro554His)
n.2171C>A
n.542C>A
c.746C>A (p.Pro249His)
c.1334C>A (p.Pro445His)
n.2247C>A
n.2245C>A
1g.156138747C>GCA342828254LMNAc.1400C>G (p.Pro467Arg)
c.1868C>G (p.Pro623Arg)
c.1958C>G (p.Pro653Arg)
n.163+140C>G
c.*1050C>G (n.*1050C>G)
c.*1308C>G (n.*1308C>G)
c.*1757C>G (n.*1757C>G)
c.*1758C>G (n.*1758C>G)
c.*1429C>G (n.*1429C>G)
c.*969C>G (n.*969C>G)
n.3561C>G
c.*1061C>G (n.*1061C>G)
c.*1713C>G (n.*1713C>G)
c.1818+140C>G (n.1818+140C>G)
c.1622C>G (p.Pro541Arg)
c.1661C>G (p.Pro554Arg)
n.2171C>G
n.542C>G
c.746C>G (p.Pro249Arg)
c.1334C>G (p.Pro445Arg)
n.2247C>G
n.2245C>G
1g.156138747C>TCA342828255LMNAc.1400C>T (p.Pro467Leu)
c.1868C>T (p.Pro623Leu)
c.1958C>T (p.Pro653Leu)
n.163+140C>T
c.*1050C>T (n.*1050C>T)
c.*1308C>T (n.*1308C>T)
c.*1757C>T (n.*1757C>T)
c.*1758C>T (n.*1758C>T)
c.*1429C>T (n.*1429C>T)
c.*969C>T (n.*969C>T)
n.3561C>T
c.*1061C>T (n.*1061C>T)
c.*1713C>T (n.*1713C>T)
c.1818+140C>T (n.1818+140C>T)
c.1622C>T (p.Pro541Leu)
c.1661C>T (p.Pro554Leu)
n.2171C>T
n.542C>T
c.746C>T (p.Pro249Leu)
c.1334C>T (p.Pro445Leu)
n.2247C>T
n.2245C>T
 gnomAD v4
1g.156138748C>ACA421258189LMNAc.1401C>A (p.Pro467=)
c.1869C>A (p.Pro623=)
c.1959C>A (p.Pro653=)
n.163+141C>A
c.*1051C>A (n.*1051C>A)
c.*1309C>A (n.*1309C>A)
c.*1758C>A (n.*1758C>A)
c.*1759C>A (n.*1759C>A)
c.*1430C>A (n.*1430C>A)
c.*970C>A (n.*970C>A)
n.3562C>A
c.*1062C>A (n.*1062C>A)
c.*1714C>A (n.*1714C>A)
c.1818+141C>A (n.1818+141C>A)
c.1623C>A (p.Pro541=)
c.1662C>A (p.Pro554=)
n.2172C>A
n.543C>A
c.747C>A (p.Pro249=)
c.1335C>A (p.Pro445=)
n.2248C>A
n.2246C>A
 dbSNP
1g.156138748C=CA1200473564LMNAc.1401C= (p.Pro467=)
c.1869C= (p.Pro623=)
c.1959C= (p.Pro653=)
n.163+141C=
c.*1051C= (n.*1051C=)
c.*1309C= (n.*1309C=)
c.*1758C= (n.*1758C=)
c.*1759C= (n.*1759C=)
c.*1430C= (n.*1430C=)
c.*970C= (n.*970C=)
n.3562C=
c.*1062C= (n.*1062C=)
c.*1714C= (n.*1714C=)
c.1818+141C= (n.1818+141C=)
c.1623C= (p.Pro541=)
c.1662C= (p.Pro554=)
n.2172C=
n.543C=
c.747C= (p.Pro249=)
c.1335C= (p.Pro445=)
n.2248C=
n.2246C=
1g.156138748C>GCA421258190LMNAc.1401C>G (p.Pro467=)
c.1869C>G (p.Pro623=)
c.1959C>G (p.Pro653=)
n.163+141C>G
c.*1051C>G (n.*1051C>G)
c.*1309C>G (n.*1309C>G)
c.*1758C>G (n.*1758C>G)
c.*1759C>G (n.*1759C>G)
c.*1430C>G (n.*1430C>G)
c.*970C>G (n.*970C>G)
n.3562C>G
c.*1062C>G (n.*1062C>G)
c.*1714C>G (n.*1714C>G)
c.1818+141C>G (n.1818+141C>G)
c.1623C>G (p.Pro541=)
c.1662C>G (p.Pro554=)
n.2172C>G
n.543C>G
c.747C>G (p.Pro249=)
c.1335C>G (p.Pro445=)
n.2248C>G
n.2246C>G
1g.156138748C>TCA421258192LMNAc.1401C>T (p.Pro467=)
c.1869C>T (p.Pro623=)
c.1959C>T (p.Pro653=)
n.163+141C>T
c.*1051C>T (n.*1051C>T)
c.*1309C>T (n.*1309C>T)
c.*1758C>T (n.*1758C>T)
c.*1759C>T (n.*1759C>T)
c.*1430C>T (n.*1430C>T)
c.*970C>T (n.*970C>T)
n.3562C>T
c.*1062C>T (n.*1062C>T)
c.*1714C>T (n.*1714C>T)
c.1818+141C>T (n.1818+141C>T)
c.1623C>T (p.Pro541=)
c.1662C>T (p.Pro554=)
n.2172C>T
n.543C>T
c.747C>T (p.Pro249=)
c.1335C>T (p.Pro445=)
n.2248C>T
n.2246C>T
1g.156138749C>ACA421258193LMNAc.1402C>A (p.Arg468=)
c.1870C>A (p.Arg624=)
c.1960C>A (p.Arg654=)
n.163+142C>A
c.*1052C>A (n.*1052C>A)
c.*1310C>A (n.*1310C>A)
c.*1759C>A (n.*1759C>A)
c.*1760C>A (n.*1760C>A)
c.*1431C>A (n.*1431C>A)
c.*971C>A (n.*971C>A)
n.3563C>A
c.*1063C>A (n.*1063C>A)
c.*1715C>A (n.*1715C>A)
c.1818+142C>A (n.1818+142C>A)
c.1624C>A (p.Arg542=)
c.1663C>A (p.Arg555=)
n.2173C>A
n.544C>A
c.748C>A (p.Arg250=)
c.1336C>A (p.Arg446=)
n.2249C>A
n.2247C>A
1g.156138749C=CA1143538408LMNAc.1402C= (p.Arg468=)
c.1870C= (p.Arg624=)
c.1960C= (p.Arg654=)
n.163+142C=
c.*1052C= (n.*1052C=)
c.*1310C= (n.*1310C=)
c.*1759C= (n.*1759C=)
c.*1760C= (n.*1760C=)
c.*1431C= (n.*1431C=)
c.*971C= (n.*971C=)
n.3563C=
c.*1063C= (n.*1063C=)
c.*1715C= (n.*1715C=)
c.1818+142C= (n.1818+142C=)
c.1624C= (p.Arg542=)
c.1663C= (p.Arg555=)
n.2173C=
n.544C=
c.748C= (p.Arg250=)
c.1336C= (p.Arg446=)
n.2249C=
n.2247C=
1g.156138749C>GCA342828262LMNAc.1402C>G (p.Arg468Gly)
c.1870C>G (p.Arg624Gly)
c.1960C>G (p.Arg654Gly)
n.163+142C>G
c.*1052C>G (n.*1052C>G)
c.*1310C>G (n.*1310C>G)
c.*1759C>G (n.*1759C>G)
c.*1760C>G (n.*1760C>G)
c.*1431C>G (n.*1431C>G)
c.*971C>G (n.*971C>G)
n.3563C>G
c.*1063C>G (n.*1063C>G)
c.*1715C>G (n.*1715C>G)
c.1818+142C>G (n.1818+142C>G)
c.1624C>G (p.Arg542Gly)
c.1663C>G (p.Arg555Gly)
n.2173C>G
n.544C>G
c.748C>G (p.Arg250Gly)
c.1336C>G (p.Arg446Gly)
n.2249C>G
n.2247C>G
1g.156138749C>TCA015200LMNAc.1402C>T (p.Arg468Ter)
c.1870C>T (p.Arg624Ter)
c.1960C>T (p.Arg654Ter)
n.163+142C>T
c.*1052C>T (n.*1052C>T)
c.*1310C>T (n.*1310C>T)
c.*1759C>T (n.*1759C>T)
c.*1760C>T (n.*1760C>T)
c.*1431C>T (n.*1431C>T)
c.*971C>T (n.*971C>T)
n.3563C>T
c.*1063C>T (n.*1063C>T)
c.*1715C>T (n.*1715C>T)
c.1818+142C>T (n.1818+142C>T)
c.1624C>T (p.Arg542Ter)
c.1663C>T (p.Arg555Ter)
n.2173C>T
n.544C>T
c.748C>T (p.Arg250Ter)
c.1336C>T (p.Arg446Ter)
n.2249C>T
n.2247C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138750G>ACA051755LMNAc.1403G>A (p.Arg468Gln)
c.1871G>A (p.Arg624Gln)
c.1961G>A (p.Arg654Gln)
n.163+143G>A
c.*1053G>A (n.*1053G>A)
c.*1311G>A (n.*1311G>A)
c.*1760G>A (n.*1760G>A)
c.*1761G>A (n.*1761G>A)
c.*1432G>A (n.*1432G>A)
c.*972G>A (n.*972G>A)
n.3564G>A
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
c.*1716G>A (n.*1716G>A)
c.1818+143G>A (n.1818+143G>A)
c.1625G>A (p.Arg542Gln)
c.1664G>A (p.Arg555Gln)
n.2174G>A
n.545G>A
c.749G>A (p.Arg250Gln)
c.1337G>A (p.Arg446Gln)
n.2250G>A
n.2248G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.156138750G>CCA342828271LMNAc.1403G>C (p.Arg468Pro)
c.1871G>C (p.Arg624Pro)
c.1961G>C (p.Arg654Pro)
n.163+143G>C
c.*1053G>C (n.*1053G>C)
c.*1311G>C (n.*1311G>C)
c.*1760G>C (n.*1760G>C)
c.*1761G>C (n.*1761G>C)
c.*1432G>C (n.*1432G>C)
c.*972G>C (n.*972G>C)
n.3564G>C
c.*1064G>C (n.*1064G>C)
c.*1716G>C (n.*1716G>C)
c.1818+143G>C (n.1818+143G>C)
c.1625G>C (p.Arg542Pro)
c.1664G>C (p.Arg555Pro)
n.2174G>C
n.545G>C
c.749G>C (p.Arg250Pro)
c.1337G>C (p.Arg446Pro)
n.2250G>C
n.2248G>C
 gnomAD v4
1g.156138750G=CA1200473565LMNAc.1403G= (p.Arg468=)
c.1871G= (p.Arg624=)
c.1961G= (p.Arg654=)
n.163+143G=
c.*1053G= (n.*1053G=)
c.*1311G= (n.*1311G=)
c.*1760G= (n.*1760G=)
c.*1761G= (n.*1761G=)
c.*1432G= (n.*1432G=)
c.*972G= (n.*972G=)
n.3564G=
c.*1064G= (n.*1064G=)
c.*1716G= (n.*1716G=)
c.1818+143G= (n.1818+143G=)
c.1625G= (p.Arg542=)
c.1664G= (p.Arg555=)
n.2174G=
n.545G=
c.749G= (p.Arg250=)
c.1337G= (p.Arg446=)
n.2250G=
n.2248G=
1g.156138750G>TCA342828274LMNAc.1403G>T (p.Arg468Leu)
c.1871G>T (p.Arg624Leu)
c.1961G>T (p.Arg654Leu)
n.163+143G>T
c.*1053G>T (n.*1053G>T)
c.*1311G>T (n.*1311G>T)
c.*1760G>T (n.*1760G>T)
c.*1761G>T (n.*1761G>T)
c.*1432G>T (n.*1432G>T)
c.*972G>T (n.*972G>T)
n.3564G>T
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
c.*1716G>T (n.*1716G>T)
c.1818+143G>T (n.1818+143G>T)
c.1625G>T (p.Arg542Leu)
c.1664G>T (p.Arg555Leu)
n.2174G>T
n.545G>T
c.749G>T (p.Arg250Leu)
c.1337G>T (p.Arg446Leu)
n.2250G>T
n.2248G>T
1g.156138750dupCA020498LMNAc.1403dup (p.Thr469AsnfsTer?)
c.1871dup (p.Thr625AsnfsTer?)
c.1961dup (p.Thr655AsnfsTer?)
n.163+143dup
c.*1053dup (n.*1053dup)
c.*1311dup (n.*1311dup)
c.*1760dup (n.*1760dup)
c.*1761dup (n.*1761dup)
c.*1432dup (n.*1432dup)
c.*972dup (n.*972dup)
n.3564dup
c.*1064dup (n.*1064dup)
c.*1716dup (n.*1716dup)
c.1818+143dup (n.1818+143dup)
c.1625dup (p.Thr543AsnfsTer?)
c.1664dup (p.Thr556AsnfsTer?)
n.2174dup
n.545dup
c.749dup (p.Thr251AsnfsTer?)
c.1337dup (p.Thr447AsnfsTer?)
n.2250dup
n.2248dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138751A>CCA421258194LMNAc.1404A>C (p.Arg468=)
c.1872A>C (p.Arg624=)
c.1962A>C (p.Arg654=)
n.163+144A>C
c.*1054A>C (n.*1054A>C)
c.*1312A>C (n.*1312A>C)
c.*1761A>C (n.*1761A>C)
c.*1762A>C (n.*1762A>C)
c.*1433A>C (n.*1433A>C)
c.*973A>C (n.*973A>C)
n.3565A>C
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
c.*1717A>C (n.*1717A>C)
c.1818+144A>C (n.1818+144A>C)
c.1626A>C (p.Arg542=)
c.1665A>C (p.Arg555=)
n.2175A>C
n.546A>C
c.750A>C (p.Arg250=)
c.1338A>C (p.Arg446=)
n.2251A>C
n.2249A>C
1g.156138751A>GCA421258196LMNAc.1404A>G (p.Arg468=)
c.1872A>G (p.Arg624=)
c.1962A>G (p.Arg654=)
n.163+144A>G
c.*1054A>G (n.*1054A>G)
c.*1312A>G (n.*1312A>G)
c.*1761A>G (n.*1761A>G)
c.*1762A>G (n.*1762A>G)
c.*1433A>G (n.*1433A>G)
c.*973A>G (n.*973A>G)
n.3565A>G
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
c.*1717A>G (n.*1717A>G)
c.1818+144A>G (n.1818+144A>G)
c.1626A>G (p.Arg542=)
c.1665A>G (p.Arg555=)
n.2175A>G
n.546A>G
c.750A>G (p.Arg250=)
c.1338A>G (p.Arg446=)
n.2251A>G
n.2249A>G
1g.156138751A>TCA421258198LMNAc.1404A>T (p.Arg468=)
c.1872A>T (p.Arg624=)
c.1962A>T (p.Arg654=)
n.163+144A>T
c.*1054A>T (n.*1054A>T)
c.*1312A>T (n.*1312A>T)
c.*1761A>T (n.*1761A>T)
c.*1762A>T (n.*1762A>T)
c.*1433A>T (n.*1433A>T)
c.*973A>T (n.*973A>T)
n.3565A>T
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
c.*1717A>T (n.*1717A>T)
c.1818+144A>T (n.1818+144A>T)
c.1626A>T (p.Arg542=)
c.1665A>T (p.Arg555=)
n.2175A>T
n.546A>T
c.750A>T (p.Arg250=)
c.1338A>T (p.Arg446=)
n.2251A>T
n.2249A>T
1g.156138752dupCA2586964331LMNAc.1405dup (p.Thr469AsnfsTer?)
c.1873dup (p.Thr625AsnfsTer?)
c.1963dup (p.Thr655AsnfsTer?)
n.163+145dup
c.*1055dup (n.*1055dup)
c.*1313dup (n.*1313dup)
c.*1762dup (n.*1762dup)
c.*1763dup (n.*1763dup)
c.*1434dup (n.*1434dup)
c.*974dup (n.*974dup)
n.3566dup
c.*1066dup (n.*1066dup)
c.*1718dup (n.*1718dup)
c.1818+145dup (n.1818+145dup)
c.1627dup (p.Thr543AsnfsTer?)
c.1666dup (p.Thr556AsnfsTer?)
n.2176dup
n.547dup
c.751dup (p.Thr251AsnfsTer?)
c.1339dup (p.Thr447AsnfsTer?)
n.2252dup
n.2250dup
1g.156138752A>CCA342828277LMNAc.1405A>C (p.Thr469Pro)
c.1873A>C (p.Thr625Pro)
c.1963A>C (p.Thr655Pro)
n.163+145A>C
c.*1055A>C (n.*1055A>C)
c.*1313A>C (n.*1313A>C)
c.*1762A>C (n.*1762A>C)
c.*1763A>C (n.*1763A>C)
c.*1434A>C (n.*1434A>C)
c.*974A>C (n.*974A>C)
n.3566A>C
c.*1066A>C (n.*1066A>C)
c.*1718A>C (n.*1718A>C)
c.1818+145A>C (n.1818+145A>C)
c.1627A>C (p.Thr543Pro)
c.1666A>C (p.Thr556Pro)
n.2176A>C
n.547A>C
c.751A>C (p.Thr251Pro)
c.1339A>C (p.Thr447Pro)
n.2252A>C
n.2250A>C
1g.156138752A>GCA342828280LMNAc.1405A>G (p.Thr469Ala)
c.1873A>G (p.Thr625Ala)
c.1963A>G (p.Thr655Ala)
n.163+145A>G
c.*1055A>G (n.*1055A>G)
c.*1313A>G (n.*1313A>G)
c.*1762A>G (n.*1762A>G)
c.*1763A>G (n.*1763A>G)
c.*1434A>G (n.*1434A>G)
c.*974A>G (n.*974A>G)
n.3566A>G
c.*1066A>G (n.*1066A>G)
c.*1718A>G (n.*1718A>G)
c.1818+145A>G (n.1818+145A>G)
c.1627A>G (p.Thr543Ala)
c.1666A>G (p.Thr556Ala)
n.2176A>G
n.547A>G
c.751A>G (p.Thr251Ala)
c.1339A>G (p.Thr447Ala)
n.2252A>G
n.2250A>G
1g.156138752A>TCA342828283LMNAc.1405A>T (p.Thr469Ser)
c.1873A>T (p.Thr625Ser)
c.1963A>T (p.Thr655Ser)
n.163+145A>T
c.*1055A>T (n.*1055A>T)
c.*1313A>T (n.*1313A>T)
c.*1762A>T (n.*1762A>T)
c.*1763A>T (n.*1763A>T)
c.*1434A>T (n.*1434A>T)
c.*974A>T (n.*974A>T)
n.3566A>T
c.*1066A>T (n.*1066A>T)
c.*1718A>T (n.*1718A>T)
c.1818+145A>T (n.1818+145A>T)
c.1627A>T (p.Thr543Ser)
c.1666A>T (p.Thr556Ser)
n.2176A>T
n.547A>T
c.751A>T (p.Thr251Ser)
c.1339A>T (p.Thr447Ser)
n.2252A>T
n.2250A>T
1g.156138753C>ACA342828295LMNAc.1406C>A (p.Thr469Asn)
c.1874C>A (p.Thr625Asn)
c.1964C>A (p.Thr655Asn)
n.163+146C>A
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
c.*1314C>A (n.*1314C>A)
c.*1763C>A (n.*1763C>A)
c.*1764C>A (n.*1764C>A)
c.*1435C>A (n.*1435C>A)
c.*975C>A (n.*975C>A)
n.3567C>A
c.*1067C>A (n.*1067C>A)
c.*1719C>A (n.*1719C>A)
c.1818+146C>A (n.1818+146C>A)
c.1628C>A (p.Thr543Asn)
c.1667C>A (p.Thr556Asn)
n.2177C>A
n.548C>A
c.752C>A (p.Thr251Asn)
c.1340C>A (p.Thr447Asn)
n.2253C>A
n.2251C>A
1g.156138753C=CA1200473566LMNAc.1406C= (p.Thr469=)
c.1874C= (p.Thr625=)
c.1964C= (p.Thr655=)
n.163+146C=
c.*1056C= (n.*1056C=)
c.*1314C= (n.*1314C=)
c.*1763C= (n.*1763C=)
c.*1764C= (n.*1764C=)
c.*1435C= (n.*1435C=)
c.*975C= (n.*975C=)
n.3567C=
c.*1067C= (n.*1067C=)
c.*1719C= (n.*1719C=)
c.1818+146C= (n.1818+146C=)
c.1628C= (p.Thr543=)
c.1667C= (p.Thr556=)
n.2177C=
n.548C=
c.752C= (p.Thr251=)
c.1340C= (p.Thr447=)
n.2253C=
n.2251C=
1g.156138753C>GCA342828289LMNAc.1406C>G (p.Thr469Ser)
c.1874C>G (p.Thr625Ser)
c.1964C>G (p.Thr655Ser)
n.163+146C>G
c.*1056C>G (n.*1056C>G)
c.*1314C>G (n.*1314C>G)
c.*1763C>G (n.*1763C>G)
c.*1764C>G (n.*1764C>G)
c.*1435C>G (n.*1435C>G)
c.*975C>G (n.*975C>G)
n.3567C>G
c.*1067C>G (n.*1067C>G)
c.*1719C>G (n.*1719C>G)
c.1818+146C>G (n.1818+146C>G)
c.1628C>G (p.Thr543Ser)
c.1667C>G (p.Thr556Ser)
n.2177C>G
n.548C>G
c.752C>G (p.Thr251Ser)
c.1340C>G (p.Thr447Ser)
n.2253C>G
n.2251C>G
 ClinVar
1g.156138753C>TCA342828293LMNAc.1406C>T (p.Thr469Ile)
c.1874C>T (p.Thr625Ile)
c.1964C>T (p.Thr655Ile)
n.163+146C>T
c.*1056C>T (n.*1056C>T)
c.*1314C>T (n.*1314C>T)
c.*1763C>T (n.*1763C>T)
c.*1764C>T (n.*1764C>T)
c.*1435C>T (n.*1435C>T)
c.*975C>T (n.*975C>T)
n.3567C>T
c.*1067C>T (n.*1067C>T)
c.*1719C>T (n.*1719C>T)
c.1818+146C>T (n.1818+146C>T)
c.1628C>T (p.Thr543Ile)
c.1667C>T (p.Thr556Ile)
n.2177C>T
n.548C>T
c.752C>T (p.Thr251Ile)
c.1340C>T (p.Thr447Ile)
n.2253C>T
n.2251C>T
1g.156138753_156138754insGCA31015721LMNAc.1406_1407insG (p.Gln470ProfsTer?)
c.1874_1875insG (p.Gln626ProfsTer?)
c.1964_1965insG (p.Gln656ProfsTer?)
n.163+146_163+147insG
c.*1056_*1057insG (n.*1056_*1057insG)
c.*1314_*1315insG (n.*1314_*1315insG)
c.*1763_*1764insG (n.*1763_*1764insG)
c.*1764_*1765insG (n.*1764_*1765insG)
c.*1435_*1436insG (n.*1435_*1436insG)
c.*975_*976insG (n.*975_*976insG)
n.3567_3568insG
c.*1067_*1068insG (n.*1067_*1068insG)
c.*1719_*1720insG (n.*1719_*1720insG)
c.1818+146_1818+147insG (n.1818+146_1818+147insG)
c.1628_1629insG (p.Gln544ProfsTer?)
c.1667_1668insG (p.Gln557ProfsTer?)
n.2177_2178insG
n.548_549insG
c.752_753insG (p.Gln252ProfsTer?)
c.1340_1341insG (p.Gln448ProfsTer?)
n.2253_2254insG
n.2251_2252insG
 dbSNP
1g.156138754C>ACA051766LMNAc.1407C>A (p.Thr469=)
c.1875C>A (p.Thr625=)
c.1965C>A (p.Thr655=)
n.163+147C>A
c.*1057C>A (n.*1057C>A)
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
c.*1764C>A (n.*1764C>A)
c.*1765C>A (n.*1765C>A)
c.*1436C>A (n.*1436C>A)
c.*976C>A (n.*976C>A)
n.3568C>A
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
c.*1720C>A (n.*1720C>A)
c.1818+147C>A (n.1818+147C>A)
c.1629C>A (p.Thr543=)
c.1668C>A (p.Thr556=)
n.2178C>A
n.549C>A
c.753C>A (p.Thr251=)
c.1341C>A (p.Thr447=)
n.2254C>A
n.2252C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138754C=CA1200473567LMNAc.1407C= (p.Thr469=)
c.1875C= (p.Thr625=)
c.1965C= (p.Thr655=)
n.163+147C=
c.*1057C= (n.*1057C=)
c.*1315C= (n.*1315C=)
c.*1764C= (n.*1764C=)
c.*1765C= (n.*1765C=)
c.*1436C= (n.*1436C=)
c.*976C= (n.*976C=)
n.3568C=
c.*1068C= (n.*1068C=)
c.*1720C= (n.*1720C=)
c.1818+147C= (n.1818+147C=)
c.1629C= (p.Thr543=)
c.1668C= (p.Thr556=)
n.2178C=
n.549C=
c.753C= (p.Thr251=)
c.1341C= (p.Thr447=)
n.2254C=
n.2252C=
1g.156138754C>GCA421258202LMNAc.1407C>G (p.Thr469=)
c.1875C>G (p.Thr625=)
c.1965C>G (p.Thr655=)
n.163+147C>G
c.*1057C>G (n.*1057C>G)
c.*1315C>G (n.*1315C>G)
c.*1764C>G (n.*1764C>G)
c.*1765C>G (n.*1765C>G)
c.*1436C>G (n.*1436C>G)
c.*976C>G (n.*976C>G)
n.3568C>G
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
c.*1720C>G (n.*1720C>G)
c.1818+147C>G (n.1818+147C>G)
c.1629C>G (p.Thr543=)
c.1668C>G (p.Thr556=)
n.2178C>G
n.549C>G
c.753C>G (p.Thr251=)
c.1341C>G (p.Thr447=)
n.2254C>G
n.2252C>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.156138754C>TCA051776LMNAc.1407C>T (p.Thr469=)
c.1875C>T (p.Thr625=)
c.1965C>T (p.Thr655=)
n.163+147C>T
c.*1057C>T (n.*1057C>T)
c.*1315C>T (n.*1315C>T)
c.*1764C>T (n.*1764C>T)
c.*1765C>T (n.*1765C>T)
c.*1436C>T (n.*1436C>T)
c.*976C>T (n.*976C>T)
n.3568C>T
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
c.*1720C>T (n.*1720C>T)
c.1818+147C>T (n.1818+147C>T)
c.1629C>T (p.Thr543=)
c.1668C>T (p.Thr556=)
n.2178C>T
n.549C>T
c.753C>T (p.Thr251=)
c.1341C>T (p.Thr447=)
n.2254C>T
n.2252C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138755C>ACA342828314LMNAc.1408C>A (p.Gln470Lys)
c.1876C>A (p.Gln626Lys)
c.1966C>A (p.Gln656Lys)
n.163+148C>A
c.*1058C>A (n.*1058C>A)
c.*1316C>A (n.*1316C>A)
c.*1765C>A (n.*1765C>A)
c.*1766C>A (n.*1766C>A)
c.*1437C>A (n.*1437C>A)
c.*977C>A (n.*977C>A)
n.3569C>A
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
c.*1721C>A (n.*1721C>A)
c.1818+148C>A (n.1818+148C>A)
c.1630C>A (p.Gln544Lys)
c.1669C>A (p.Gln557Lys)
n.2179C>A
n.550C>A
c.754C>A (p.Gln252Lys)
c.1342C>A (p.Gln448Lys)
n.2255C>A
n.2253C>A
1g.156138755C>GCA342828315LMNAc.1408C>G (p.Gln470Glu)
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c.1966C>G (p.Gln656Glu)
n.163+148C>G
c.*1058C>G (n.*1058C>G)
c.*1316C>G (n.*1316C>G)
c.*1765C>G (n.*1765C>G)
c.*1766C>G (n.*1766C>G)
c.*1437C>G (n.*1437C>G)
c.*977C>G (n.*977C>G)
n.3569C>G
c.*1069C>G (n.*1069C>G)
c.*1721C>G (n.*1721C>G)
c.1818+148C>G (n.1818+148C>G)
c.1630C>G (p.Gln544Glu)
c.1669C>G (p.Gln557Glu)
n.2179C>G
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n.2253C>G
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c.*977C>T (n.*977C>T)
n.3569C>T
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c.*1721C>T (n.*1721C>T)
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c.1630C>T (p.Gln544Ter)
c.1669C>T (p.Gln557Ter)
n.2179C>T
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c.1342C>T (p.Gln448Ter)
n.2255C>T
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1g.156138756delCA2586964332LMNAc.1409del (p.Gln470ArgfsTer?)
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n.163+149del
c.*1059del (n.*1059del)
c.*1317del (n.*1317del)
c.*1766del (n.*1766del)
c.*1767del (n.*1767del)
c.1967del (p.Gln656ArgfsTer2)
c.*1438del (n.*1438del)
c.*978del (n.*978del)
n.3570del
c.*1070del (n.*1070del)
c.*1722del (n.*1722del)
c.1818+149del (n.1818+149del)
c.1631del (p.Gln544ArgfsTer14)
c.1670del (p.Gln557ArgfsTer?)
n.2180del
n.551del
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c.1631del (p.Gln544ArgfsTer?)
c.1343del (p.Gln448ArgfsTer?)
n.2256del
n.2254del
1g.156138756A>CCA342828317LMNAc.1409A>C (p.Gln470Pro)
c.1877A>C (p.Gln626Pro)
c.1967A>C (p.Gln656Pro)
n.163+149A>C
c.*1059A>C (n.*1059A>C)
c.*1317A>C (n.*1317A>C)
c.*1766A>C (n.*1766A>C)
c.*1767A>C (n.*1767A>C)
c.*1438A>C (n.*1438A>C)
c.*978A>C (n.*978A>C)
n.3570A>C
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
c.*1722A>C (n.*1722A>C)
c.1818+149A>C (n.1818+149A>C)
c.1631A>C (p.Gln544Pro)
c.1670A>C (p.Gln557Pro)
n.2180A>C
n.551A>C
c.755A>C (p.Gln252Pro)
c.1343A>C (p.Gln448Pro)
n.2256A>C
n.2254A>C
1g.156138756A>GCA342828320LMNAc.1409A>G (p.Gln470Arg)
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c.*1317A>G (n.*1317A>G)
c.*1766A>G (n.*1766A>G)
c.*1767A>G (n.*1767A>G)
c.*1438A>G (n.*1438A>G)
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n.3570A>G
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
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n.2180A>G
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n.2256A>G
n.2254A>G
1g.156138756A>TCA342828322LMNAc.1409A>T (p.Gln470Leu)
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c.1967A>T (p.Gln656Leu)
n.163+149A>T
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c.*1317A>T (n.*1317A>T)
c.*1766A>T (n.*1766A>T)
c.*1767A>T (n.*1767A>T)
c.*1438A>T (n.*1438A>T)
c.*978A>T (n.*978A>T)
n.3570A>T
c.*1070A>T (n.*1070A>T)
c.*1722A>T (n.*1722A>T)
c.1818+149A>T (n.1818+149A>T)
c.1631A>T (p.Gln544Leu)
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n.2180A>T
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c.755A>T (p.Gln252Leu)
c.1343A>T (p.Gln448Leu)
n.2256A>T
n.2254A>T
1g.156138757G>ACA347058LMNAc.1410G>A (p.Gln470=)
c.1878G>A (p.Gln626=)
c.1968G>A (p.Gln656=)
n.163+150G>A
c.*1060G>A (n.*1060G>A)
c.*1318G>A (n.*1318G>A)
c.*1767G>A (n.*1767G>A)
c.*1768G>A (n.*1768G>A)
c.*1439G>A (n.*1439G>A)
c.*979G>A (n.*979G>A)
n.3571G>A
c.*1071G>A (n.*1071G>A)
c.*1723G>A (n.*1723G>A)
c.1818+150G>A (n.1818+150G>A)
c.1632G>A (p.Gln544=)
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n.2181G>A
n.552G>A
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c.1344G>A (p.Gln448=)
n.2257G>A
n.2255G>A
 ClinVar dbSNP
1g.156138757G>CCA342828328LMNAc.1410G>C (p.Gln470His)
c.1878G>C (p.Gln626His)
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n.163+150G>C
c.*1060G>C (n.*1060G>C)
c.*1318G>C (n.*1318G>C)
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c.*1768G>C (n.*1768G>C)
c.*1439G>C (n.*1439G>C)
c.*979G>C (n.*979G>C)
n.3571G>C
c.*1071G>C (n.*1071G>C)
c.*1723G>C (n.*1723G>C)
c.1818+150G>C (n.1818+150G>C)
c.1632G>C (p.Gln544His)
c.1671G>C (p.Gln557His)
n.2181G>C
n.552G>C
c.756G>C (p.Gln252His)
c.1344G>C (p.Gln448His)
n.2257G>C
n.2255G>C
1g.156138757G=CA1200473568LMNAc.1410G= (p.Gln470=)
c.1878G= (p.Gln626=)
c.1968G= (p.Gln656=)
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c.*1060G= (n.*1060G=)
c.*1318G= (n.*1318G=)
c.*1767G= (n.*1767G=)
c.*1768G= (n.*1768G=)
c.*1439G= (n.*1439G=)
c.*979G= (n.*979G=)
n.3571G=
c.*1071G= (n.*1071G=)
c.*1723G= (n.*1723G=)
c.1818+150G= (n.1818+150G=)
c.1632G= (p.Gln544=)
c.1671G= (p.Gln557=)
n.2181G=
n.552G=
c.756G= (p.Gln252=)
c.1344G= (p.Gln448=)
n.2257G=
n.2255G=
1g.156138757G>TCA342828332LMNAc.1410G>T (p.Gln470His)
c.1878G>T (p.Gln626His)
c.1968G>T (p.Gln656His)
n.163+150G>T
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c.*1318G>T (n.*1318G>T)
c.*1767G>T (n.*1767G>T)
c.*1768G>T (n.*1768G>T)
c.*1439G>T (n.*1439G>T)
c.*979G>T (n.*979G>T)
n.3571G>T
c.*1071G>T (n.*1071G>T)
c.*1723G>T (n.*1723G>T)
c.1818+150G>T (n.1818+150G>T)
c.1632G>T (p.Gln544His)
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n.2181G>T
n.552G>T
c.756G>T (p.Gln252His)
c.1344G>T (p.Gln448His)
n.2257G>T
n.2255G>T
1g.156138758delCA2697554576LMNAc.1410+1del
c.1878+1del
c.1968+1del
n.163+151del
c.*1060+1del
c.*1318+1del
c.*1767+1del
c.*1768+1del
c.1969del (p.Val657Ter)
c.*1439+1del
c.*979+1del
n.3571+1del
c.*1071+1del
c.*1724del (n.*1724del)
c.1818+151del (n.1818+151del)
c.1632+1del
c.1671+1del
n.2181+1del
n.552+1del
c.756+1del
c.1344+1del
n.2257+1del
n.2255+1del
 ClinVar
1g.156138757_156138758insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCACA2697459263LMNAc.1410_1410+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.1410_1410+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA)
c.1878_1878+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.1878_1878+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA)
c.1968_1968+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.1968_1968+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA)
n.163+150_163+151insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA
c.*1060_*1060+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.*1060_*1060+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA)
c.*1318_*1318+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.*1318_*1318+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA)
c.*1767_*1767+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.*1767_*1767+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA)
c.*1768_*1768+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.*1768_*1768+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA)
c.1968_1969insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (p.Val657SerfsTer9)
c.*1439_*1439+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.*1439_*1439+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA)
c.*979_*979+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.*979_*979+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA)
n.3571_3571+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA
c.*1071_*1071+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.*1071_*1071+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA)
c.*1723_*1724insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.*1723_*1724insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA)
c.1818+150_1818+151insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.1818+150_1818+151insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA)
c.1632_1632+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.1632_1632+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA)
c.1671_1671+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.1671_1671+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA)
n.2181_2181+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA
n.552_552+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA
c.756_756+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.756_756+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA)
c.1344_1344+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.1344_1344+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA)
n.2257_2257+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA
n.2255_2255+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA
 dbSNP
1g.156138757_156138758insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCACA2697459206LMNAc.1410_1410+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.1410_1410+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA)
c.1878_1878+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.1878_1878+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA)
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n.163+150_163+151insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA
c.*1060_*1060+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.*1060_*1060+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA)
c.*1318_*1318+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.*1318_*1318+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA)
c.*1767_*1767+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.*1767_*1767+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA)
c.*1768_*1768+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.*1768_*1768+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA)
c.1968_1969insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA
c.*1439_*1439+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.*1439_*1439+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA)
c.*979_*979+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.*979_*979+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA)
n.3571_3571+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA
c.*1071_*1071+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.*1071_*1071+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA)
c.*1723_*1724insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.*1723_*1724insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA)
c.1818+150_1818+151insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.1818+150_1818+151insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA)
c.1632_1632+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.1632_1632+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA)
c.1671_1671+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.1671_1671+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA)
n.2181_2181+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA
n.552_552+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA
c.756_756+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.756_756+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA)
c.1344_1344+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.1344_1344+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA)
n.2257_2257+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA
n.2255_2255+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA
 dbSNP
1g.156138758G>ACA015209LMNAc.1410+1G>A (n.1410+1G>A)
c.1878+1G>A (n.1878+1G>A)
c.1968+1G>A (n.1968+1G>A)
n.163+151G>A
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c.1969G>A (p.Val657Met)
c.*1439+1G>A (n.*1439+1G>A)
c.*979+1G>A (n.*979+1G>A)
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n.2181+1G>A
n.552+1G>A
c.756+1G>A (n.756+1G>A)
c.1344+1G>A (n.1344+1G>A)
n.2257+1G>A
n.2255+1G>A
 ClinVar dbSNP
1g.156138758G>CCA347064LMNAc.1410+1G>C (n.1410+1G>C)
c.1878+1G>C (n.1878+1G>C)
c.1968+1G>C (n.1968+1G>C)
n.163+151G>C
c.*1060+1G>C (n.*1060+1G>C)
c.*1318+1G>C (n.*1318+1G>C)
c.*1767+1G>C (n.*1767+1G>C)
c.*1768+1G>C (n.*1768+1G>C)
c.1969G>C (p.Val657Leu)
c.*1439+1G>C (n.*1439+1G>C)
c.*979+1G>C (n.*979+1G>C)
n.3571+1G>C
c.*1071+1G>C (n.*1071+1G>C)
c.*1724G>C (n.*1724G>C)
c.1818+151G>C (n.1818+151G>C)
c.1632+1G>C (n.1632+1G>C)
c.1671+1G>C (n.1671+1G>C)
n.2181+1G>C
n.552+1G>C
c.756+1G>C (n.756+1G>C)
c.1344+1G>C (n.1344+1G>C)
n.2257+1G>C
n.2255+1G>C
 ClinVar dbSNP
1g.156138758G=CA1141336715LMNAc.1410+1G= (n.1410+1G=)
c.1878+1G= (n.1878+1G=)
c.1968+1G= (n.1968+1G=)
n.163+151G=
c.*1060+1G= (n.*1060+1G=)
c.*1318+1G= (n.*1318+1G=)
c.*1767+1G= (n.*1767+1G=)
c.*1768+1G= (n.*1768+1G=)
c.1969G= (p.Val657=)
c.*1439+1G= (n.*1439+1G=)
c.*979+1G= (n.*979+1G=)
n.3571+1G=
c.*1071+1G= (n.*1071+1G=)
c.*1724G= (n.*1724G=)
c.1818+151G= (n.1818+151G=)
c.1632+1G= (n.1632+1G=)
c.1671+1G= (n.1671+1G=)
n.2181+1G=
n.552+1G=
c.756+1G= (n.756+1G=)
c.1344+1G= (n.1344+1G=)
n.2257+1G=
n.2255+1G=
1g.156138758G>TCA342828333LMNAc.1410+1G>T (n.1410+1G>T)
c.1878+1G>T (n.1878+1G>T)
c.1968+1G>T (n.1968+1G>T)
n.163+151G>T
c.*1060+1G>T (n.*1060+1G>T)
c.*1318+1G>T (n.*1318+1G>T)
c.*1767+1G>T (n.*1767+1G>T)
c.*1768+1G>T (n.*1768+1G>T)
c.1969G>T (p.Val657Leu)
c.*1439+1G>T (n.*1439+1G>T)
c.*979+1G>T (n.*979+1G>T)
n.3571+1G>T
c.*1071+1G>T (n.*1071+1G>T)
c.*1724G>T (n.*1724G>T)
c.1818+151G>T (n.1818+151G>T)
c.1632+1G>T (n.1632+1G>T)
c.1671+1G>T (n.1671+1G>T)
n.2181+1G>T
n.552+1G>T
c.756+1G>T (n.756+1G>T)
c.1344+1G>T (n.1344+1G>T)
n.2257+1G>T
n.2255+1G>T
1g.156138759T>ACA347065LMNAc.1410+2T>A (n.1410+2T>A)
c.1878+2T>A (n.1878+2T>A)
c.1968+2T>A (n.1968+2T>A)
n.163+152T>A
c.*1060+2T>A (n.*1060+2T>A)
c.*1318+2T>A (n.*1318+2T>A)
c.*1767+2T>A (n.*1767+2T>A)
c.*1768+2T>A (n.*1768+2T>A)
c.1970T>A (p.Val657Glu)
c.*1439+2T>A (n.*1439+2T>A)
c.*979+2T>A (n.*979+2T>A)
n.3571+2T>A
c.*1071+2T>A (n.*1071+2T>A)
c.*1725T>A (n.*1725T>A)
c.1818+152T>A (n.1818+152T>A)
c.1632+2T>A (n.1632+2T>A)
c.1671+2T>A (n.1671+2T>A)
n.2181+2T>A
n.552+2T>A
c.756+2T>A (n.756+2T>A)
c.1344+2T>A (n.1344+2T>A)
n.2257+2T>A
n.2255+2T>A
 ClinVar dbSNP
1g.156138759T>CCA347066LMNAc.1410+2T>C (n.1410+2T>C)
c.1878+2T>C (n.1878+2T>C)
c.1968+2T>C (n.1968+2T>C)
n.163+152T>C
c.*1060+2T>C (n.*1060+2T>C)
c.*1318+2T>C (n.*1318+2T>C)
c.*1767+2T>C (n.*1767+2T>C)
c.*1768+2T>C (n.*1768+2T>C)
c.1970T>C (p.Val657Ala)
c.*1439+2T>C (n.*1439+2T>C)
c.*979+2T>C (n.*979+2T>C)
n.3571+2T>C
c.*1071+2T>C (n.*1071+2T>C)
c.*1725T>C (n.*1725T>C)
c.1818+152T>C (n.1818+152T>C)
c.1632+2T>C (n.1632+2T>C)
c.1671+2T>C (n.1671+2T>C)
n.2181+2T>C
n.552+2T>C
c.756+2T>C (n.756+2T>C)
c.1344+2T>C (n.1344+2T>C)
n.2257+2T>C
n.2255+2T>C
 ClinVar dbSNP
1g.156138759T>GCA31015743LMNAc.1410+2T>G (n.1410+2T>G)
c.1878+2T>G (n.1878+2T>G)
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n.163+152T>G
c.*1060+2T>G (n.*1060+2T>G)
c.*1318+2T>G (n.*1318+2T>G)
c.*1767+2T>G (n.*1767+2T>G)
c.*1768+2T>G (n.*1768+2T>G)
c.1970T>G (p.Val657Gly)
c.*1439+2T>G (n.*1439+2T>G)
c.*979+2T>G (n.*979+2T>G)
n.3571+2T>G
c.*1071+2T>G (n.*1071+2T>G)
c.*1725T>G (n.*1725T>G)
c.1818+152T>G (n.1818+152T>G)
c.1632+2T>G (n.1632+2T>G)
c.1671+2T>G (n.1671+2T>G)
n.2181+2T>G
n.552+2T>G
c.756+2T>G (n.756+2T>G)
c.1344+2T>G (n.1344+2T>G)
n.2257+2T>G
n.2255+2T>G
 dbSNP
1g.156138759T=CA1141364676LMNAc.1410+2T= (n.1410+2T=)
c.1878+2T= (n.1878+2T=)
c.1968+2T= (n.1968+2T=)
n.163+152T=
c.*1060+2T= (n.*1060+2T=)
c.*1318+2T= (n.*1318+2T=)
c.*1767+2T= (n.*1767+2T=)
c.*1768+2T= (n.*1768+2T=)
c.1970T= (p.Val657=)
c.*1439+2T= (n.*1439+2T=)
c.*979+2T= (n.*979+2T=)
n.3571+2T=
c.*1071+2T= (n.*1071+2T=)
c.*1725T= (n.*1725T=)
c.1818+152T= (n.1818+152T=)
c.1632+2T= (n.1632+2T=)
c.1671+2T= (n.1671+2T=)
n.2181+2T=
n.552+2T=
c.756+2T= (n.756+2T=)
c.1344+2T= (n.1344+2T=)
n.2257+2T=
n.2255+2T=
1g.156138760G>ACA526670822LMNAc.1410+3G>A (n.1410+3G>A)
c.1878+3G>A (n.1878+3G>A)
c.1968+3G>A (n.1968+3G>A)
n.163+153G>A
c.*1060+3G>A (n.*1060+3G>A)
c.*1318+3G>A (n.*1318+3G>A)
c.*1767+3G>A (n.*1767+3G>A)
c.*1768+3G>A (n.*1768+3G>A)
c.1971G>A (p.Val657=)
c.*1439+3G>A (n.*1439+3G>A)
c.*979+3G>A (n.*979+3G>A)
n.3571+3G>A
c.*1071+3G>A (n.*1071+3G>A)
c.*1726G>A (n.*1726G>A)
c.1818+153G>A (n.1818+153G>A)
c.1632+3G>A (n.1632+3G>A)
c.1671+3G>A (n.1671+3G>A)
n.2181+3G>A
n.552+3G>A
c.756+3G>A (n.756+3G>A)
c.1344+3G>A (n.1344+3G>A)
n.2257+3G>A
n.2255+3G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138760G=CA1200473569LMNAc.1410+3G= (n.1410+3G=)
c.1878+3G= (n.1878+3G=)
c.1968+3G= (n.1968+3G=)
n.163+153G=
c.*1060+3G= (n.*1060+3G=)
c.*1318+3G= (n.*1318+3G=)
c.*1767+3G= (n.*1767+3G=)
c.*1768+3G= (n.*1768+3G=)
c.1971G= (p.Val657=)
c.*1439+3G= (n.*1439+3G=)
c.*979+3G= (n.*979+3G=)
n.3571+3G=
c.*1071+3G= (n.*1071+3G=)
c.*1726G= (n.*1726G=)
c.1818+153G= (n.1818+153G=)
c.1632+3G= (n.1632+3G=)
c.1671+3G= (n.1671+3G=)
n.2181+3G=
n.552+3G=
c.756+3G= (n.756+3G=)
c.1344+3G= (n.1344+3G=)
n.2257+3G=
n.2255+3G=
1g.156138762G>ACA347068LMNAc.1410+5G>A (n.1410+5G>A)
c.1878+5G>A (n.1878+5G>A)
c.1968+5G>A (n.1968+5G>A)
n.163+155G>A
c.*1060+5G>A (n.*1060+5G>A)
c.*1318+5G>A (n.*1318+5G>A)
c.*1767+5G>A (n.*1767+5G>A)
c.*1768+5G>A (n.*1768+5G>A)
c.1973G>A (p.Ser658Asn)
c.*1439+5G>A (n.*1439+5G>A)
c.*979+5G>A (n.*979+5G>A)
n.3571+5G>A
c.*1071+5G>A (n.*1071+5G>A)
c.*1728G>A (n.*1728G>A)
c.1818+155G>A (n.1818+155G>A)
c.1632+5G>A (n.1632+5G>A)
c.1671+5G>A (n.1671+5G>A)
n.2181+5G>A
n.552+5G>A
c.756+5G>A (n.756+5G>A)
c.1344+5G>A (n.1344+5G>A)
n.2257+5G>A
n.2255+5G>A
 ClinVar dbSNP
1g.156138762G>CCA347067LMNAc.1410+5G>C (n.1410+5G>C)
c.1878+5G>C (n.1878+5G>C)
c.1968+5G>C (n.1968+5G>C)
n.163+155G>C
c.*1060+5G>C (n.*1060+5G>C)
c.*1318+5G>C (n.*1318+5G>C)
c.*1767+5G>C (n.*1767+5G>C)
c.*1768+5G>C (n.*1768+5G>C)
c.1973G>C (p.Ser658Thr)
c.*1439+5G>C (n.*1439+5G>C)
c.*979+5G>C (n.*979+5G>C)
n.3571+5G>C
c.*1071+5G>C (n.*1071+5G>C)
c.*1728G>C (n.*1728G>C)
c.1818+155G>C (n.1818+155G>C)
c.1632+5G>C (n.1632+5G>C)
c.1671+5G>C (n.1671+5G>C)
n.2181+5G>C
n.552+5G>C
c.756+5G>C (n.756+5G>C)
c.1344+5G>C (n.1344+5G>C)
n.2257+5G>C
n.2255+5G>C
 ClinVar dbSNP
1g.156138762G=CA1200473570LMNAc.1410+5G= (n.1410+5G=)
c.1878+5G= (n.1878+5G=)
c.1968+5G= (n.1968+5G=)
n.163+155G=
c.*1060+5G= (n.*1060+5G=)
c.*1318+5G= (n.*1318+5G=)
c.*1767+5G= (n.*1767+5G=)
c.*1768+5G= (n.*1768+5G=)
c.1973G= (p.Ser658=)
c.*1439+5G= (n.*1439+5G=)
c.*979+5G= (n.*979+5G=)
n.3571+5G=
c.*1071+5G= (n.*1071+5G=)
c.*1728G= (n.*1728G=)
c.1818+155G= (n.1818+155G=)
c.1632+5G= (n.1632+5G=)
c.1671+5G= (n.1671+5G=)
n.2181+5G=
n.552+5G=
c.756+5G= (n.756+5G=)
c.1344+5G= (n.1344+5G=)
n.2257+5G=
n.2255+5G=
1g.156138764dupCA2648354086LMNAc.1410+7dup (n.1410+7dup)
c.1878+7dup (n.1878+7dup)
c.1968+7dup (n.1968+7dup)
n.163+157dup
c.*1060+7dup (n.*1060+7dup)
c.*1318+7dup (n.*1318+7dup)
c.*1767+7dup (n.*1767+7dup)
c.*1768+7dup (n.*1768+7dup)
c.1975dup (p.Cys659LeufsTer?)
c.*1439+7dup (n.*1439+7dup)
c.*979+7dup (n.*979+7dup)
n.3571+7dup
c.*1071+7dup (n.*1071+7dup)
c.*1730dup (n.*1730dup)
c.1818+157dup (n.1818+157dup)
c.1632+7dup (n.1632+7dup)
c.1671+7dup (n.1671+7dup)
n.2181+7dup
n.552+7dup
c.756+7dup (n.756+7dup)
c.1344+7dup (n.1344+7dup)
n.2257+7dup
n.2255+7dup
 gnomAD v4
1g.156138765G=CA1200473571LMNAc.1410+8G= (n.1410+8G=)
c.1878+8G= (n.1878+8G=)
c.1968+8G= (n.1968+8G=)
n.163+158G=
c.*1060+8G= (n.*1060+8G=)
c.*1318+8G= (n.*1318+8G=)
c.*1767+8G= (n.*1767+8G=)
c.*1768+8G= (n.*1768+8G=)
c.1976G= (p.Cys659=)
c.*1439+8G= (n.*1439+8G=)
c.*979+8G= (n.*979+8G=)
n.3571+8G=
c.*1071+8G= (n.*1071+8G=)
c.*1731G= (n.*1731G=)
c.1818+158G= (n.1818+158G=)
c.1632+8G= (n.1632+8G=)
c.1671+8G= (n.1671+8G=)
n.2181+8G=
n.552+8G=
c.756+8G= (n.756+8G=)
c.1344+8G= (n.1344+8G=)
n.2257+8G=
n.2255+8G=
1g.156138765G>TCA1139656352LMNAc.1410+8G>T (n.1410+8G>T)
c.1878+8G>T (n.1878+8G>T)
c.1968+8G>T (n.1968+8G>T)
n.163+158G>T
c.*1060+8G>T (n.*1060+8G>T)
c.*1318+8G>T (n.*1318+8G>T)
c.*1767+8G>T (n.*1767+8G>T)
c.*1768+8G>T (n.*1768+8G>T)
c.1976G>T (p.Cys659Phe)
c.*1439+8G>T (n.*1439+8G>T)
c.*979+8G>T (n.*979+8G>T)
n.3571+8G>T
c.*1071+8G>T (n.*1071+8G>T)
c.*1731G>T (n.*1731G>T)
c.1818+158G>T (n.1818+158G>T)
c.1632+8G>T (n.1632+8G>T)
c.1671+8G>T (n.1671+8G>T)
n.2181+8G>T
n.552+8G>T
c.756+8G>T (n.756+8G>T)
c.1344+8G>T (n.1344+8G>T)
n.2257+8G>T
n.2255+8G>T
 ClinVar dbSNP
1g.156138769_156138770delCA2574066439LMNAc.1410+12_1410+13del (n.1410+12_1410+13del)
c.1878+12_1878+13del (n.1878+12_1878+13del)
c.1968+12_1968+13del (n.1968+12_1968+13del)
n.163+162_163+163del
c.*1060+12_*1060+13del (n.*1060+12_*1060+13del)
c.*1318+12_*1318+13del (n.*1318+12_*1318+13del)
c.*1767+12_*1767+13del (n.*1767+12_*1767+13del)
c.*1768+12_*1768+13del (n.*1768+12_*1768+13del)
c.1980_1981del (p.Cys661LeufsTer?)
c.*1439+12_*1439+13del (n.*1439+12_*1439+13del)
c.*979+12_*979+13del (n.*979+12_*979+13del)
n.3571+12_3571+13del
c.*1071+12_*1071+13del (n.*1071+12_*1071+13del)
c.*1735_*1736del (n.*1735_*1736del)
c.1818+162_1818+163del (n.1818+162_1818+163del)
c.1632+12_1632+13del (n.1632+12_1632+13del)
c.1671+12_1671+13del (n.1671+12_1671+13del)
n.2181+12_2181+13del
n.552+12_552+13del
c.756+12_756+13del (n.756+12_756+13del)
c.1344+12_1344+13del (n.1344+12_1344+13del)
n.2257+12_2257+13del
n.2255+12_2255+13del
1g.156138768T>CCA2525512025LMNAc.1410+11T>C (n.1410+11T>C)
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c.1968+11T>C (n.1968+11T>C)
n.163+161T>C
c.*1060+11T>C (n.*1060+11T>C)
c.*1318+11T>C (n.*1318+11T>C)
c.*1767+11T>C (n.*1767+11T>C)
c.*1768+11T>C (n.*1768+11T>C)
c.1979T>C (p.Leu660Pro)
c.*1439+11T>C (n.*1439+11T>C)
c.*979+11T>C (n.*979+11T>C)
n.3571+11T>C
c.*1071+11T>C (n.*1071+11T>C)
c.*1734T>C (n.*1734T>C)
c.1818+161T>C (n.1818+161T>C)
c.1632+11T>C (n.1632+11T>C)
c.1671+11T>C (n.1671+11T>C)
n.2181+11T>C
n.552+11T>C
c.756+11T>C (n.756+11T>C)
c.1344+11T>C (n.1344+11T>C)
n.2257+11T>C
n.2255+11T>C
1g.156138769C=CA1200473572LMNAc.1410+12C= (n.1410+12C=)
c.1878+12C= (n.1878+12C=)
c.1968+12C= (n.1968+12C=)
n.163+162C=
c.*1060+12C= (n.*1060+12C=)
c.*1318+12C= (n.*1318+12C=)
c.*1767+12C= (n.*1767+12C=)
c.*1768+12C= (n.*1768+12C=)
c.1980C= (p.Leu660=)
c.*1439+12C= (n.*1439+12C=)
c.*979+12C= (n.*979+12C=)
n.3571+12C=
c.*1071+12C= (n.*1071+12C=)
c.*1735C= (n.*1735C=)
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c.1632+12C= (n.1632+12C=)
c.1671+12C= (n.1671+12C=)
n.2181+12C=
n.552+12C=
c.756+12C= (n.756+12C=)
c.1344+12C= (n.1344+12C=)
n.2257+12C=
n.2255+12C=
1g.156138769C>GCA526670823LMNAc.1410+12C>G (n.1410+12C>G)
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n.163+162C>G
c.*1060+12C>G (n.*1060+12C>G)
c.*1318+12C>G (n.*1318+12C>G)
c.*1767+12C>G (n.*1767+12C>G)
c.*1768+12C>G (n.*1768+12C>G)
c.1980C>G (p.Leu660=)
c.*1439+12C>G (n.*1439+12C>G)
c.*979+12C>G (n.*979+12C>G)
n.3571+12C>G
c.*1071+12C>G (n.*1071+12C>G)
c.*1735C>G (n.*1735C>G)
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c.1671+12C>G (n.1671+12C>G)
n.2181+12C>G
n.552+12C>G
c.756+12C>G (n.756+12C>G)
c.1344+12C>G (n.1344+12C>G)
n.2257+12C>G
n.2255+12C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138771delCA2559551422LMNAc.1410+14del (n.1410+14del)
c.1878+14del (n.1878+14del)
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n.163+164del
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c.*1767+14del (n.*1767+14del)
c.*1768+14del (n.*1768+14del)
c.1982del (p.Cys661SerfsTer16)
c.*1439+14del (n.*1439+14del)
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n.3571+14del
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n.2181+14del
n.552+14del
c.756+14del (n.756+14del)
c.1344+14del (n.1344+14del)
n.2257+14del
n.2255+14del
1g.156138771G>TCA2648354097LMNAc.1410+14G>T (n.1410+14G>T)
c.1878+14G>T (n.1878+14G>T)
c.1968+14G>T (n.1968+14G>T)
n.163+164G>T
c.*1060+14G>T (n.*1060+14G>T)
c.*1318+14G>T (n.*1318+14G>T)
c.*1767+14G>T (n.*1767+14G>T)
c.*1768+14G>T (n.*1768+14G>T)
c.1982G>T (p.Cys661Phe)
c.*1439+14G>T (n.*1439+14G>T)
c.*979+14G>T (n.*979+14G>T)
n.3571+14G>T
c.*1071+14G>T (n.*1071+14G>T)
c.*1737G>T (n.*1737G>T)
c.1818+164G>T (n.1818+164G>T)
c.1632+14G>T (n.1632+14G>T)
c.1671+14G>T (n.1671+14G>T)
n.2181+14G>T
n.552+14G>T
c.756+14G>T (n.756+14G>T)
c.1344+14G>T (n.1344+14G>T)
n.2257+14G>T
n.2255+14G>T
 gnomAD v4
1g.156138772C=CA1200473573LMNAc.1410+15C= (n.1410+15C=)
c.1878+15C= (n.1878+15C=)
c.1968+15C= (n.1968+15C=)
n.163+165C=
c.*1060+15C= (n.*1060+15C=)
c.*1318+15C= (n.*1318+15C=)
c.*1767+15C= (n.*1767+15C=)
c.*1768+15C= (n.*1768+15C=)
c.1983C= (p.Cys661=)
c.*1439+15C= (n.*1439+15C=)
c.*979+15C= (n.*979+15C=)
n.3571+15C=
c.*1071+15C= (n.*1071+15C=)
c.*1738C= (n.*1738C=)
c.1818+165C= (n.1818+165C=)
c.1632+15C= (n.1632+15C=)
c.1671+15C= (n.1671+15C=)
n.2181+15C=
n.552+15C=
c.756+15C= (n.756+15C=)
c.1344+15C= (n.1344+15C=)
n.2257+15C=
n.2255+15C=
1g.156138773_156138775delinsTTTCA1146285196LMNAc.1410+16_1410+18delinsTTT (n.1410+16_1410+18delinsTTT)
c.1878+16_1878+18delinsTTT (n.1878+16_1878+18delinsTTT)
c.1968+16_1968+18delinsTTT (n.1968+16_1968+18delinsTTT)
n.163+166_163+168delinsTTT
c.*1060+16_*1060+18delinsTTT (n.*1060+16_*1060+18delinsTTT)
c.*1318+16_*1318+18delinsTTT (n.*1318+16_*1318+18delinsTTT)
c.*1767+16_*1767+18delinsTTT (n.*1767+16_*1767+18delinsTTT)
c.*1768+16_*1768+18delinsTTT (n.*1768+16_*1768+18delinsTTT)
c.1984_1986delinsTTT (p.Phe662=)
c.*1439+16_*1439+18delinsTTT (n.*1439+16_*1439+18delinsTTT)
c.*979+16_*979+18delinsTTT (n.*979+16_*979+18delinsTTT)
n.3571+16_3571+18delinsTTT
c.*1071+16_*1071+18delinsTTT (n.*1071+16_*1071+18delinsTTT)
c.*1739_*1741delinsTTT (n.*1739_*1741delinsTTT)
c.1818+166_1818+168delinsTTT (n.1818+166_1818+168delinsTTT)
c.1632+16_1632+18delinsTTT (n.1632+16_1632+18delinsTTT)
c.1671+16_1671+18delinsTTT (n.1671+16_1671+18delinsTTT)
n.2181+16_2181+18delinsTTT
n.552+16_552+18delinsTTT
c.756+16_756+18delinsTTT (n.756+16_756+18delinsTTT)
c.1344+16_1344+18delinsTTT (n.1344+16_1344+18delinsTTT)
n.2257+16_2257+18delinsTTT
n.2255+16_2255+18delinsTTT
1g.156138775dupCA051783LMNAc.1410+18dup (n.1410+18dup)
c.1878+18dup (n.1878+18dup)
c.1968+18dup (n.1968+18dup)
n.163+168dup
c.*1060+18dup (n.*1060+18dup)
c.*1318+18dup (n.*1318+18dup)
c.*1767+18dup (n.*1767+18dup)
c.*1768+18dup (n.*1768+18dup)
c.1986dup (p.Val663CysfsTer?)
c.*1439+18dup (n.*1439+18dup)
c.*979+18dup (n.*979+18dup)
n.3571+18dup
c.*1071+18dup (n.*1071+18dup)
c.*1741dup (n.*1741dup)
c.1818+168dup (n.1818+168dup)
c.1632+18dup (n.1632+18dup)
c.1671+18dup (n.1671+18dup)
n.2181+18dup
n.552+18dup
c.756+18dup (n.756+18dup)
c.1344+18dup (n.1344+18dup)
n.2257+18dup
n.2255+18dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138775delCA2648354107LMNAc.1410+18del (n.1410+18del)
c.1878+18del (n.1878+18del)
c.1968+18del (n.1968+18del)
n.163+168del
c.*1060+18del (n.*1060+18del)
c.*1318+18del (n.*1318+18del)
c.*1767+18del (n.*1767+18del)
c.*1768+18del (n.*1768+18del)
c.1986del (p.Phe662LeufsTer15)
c.*1439+18del (n.*1439+18del)
c.*979+18del (n.*979+18del)
n.3571+18del
c.*1071+18del (n.*1071+18del)
c.*1741del (n.*1741del)
c.1818+168del (n.1818+168del)
c.1632+18del (n.1632+18del)
c.1671+18del (n.1671+18del)
n.2181+18del
n.552+18del
c.756+18del (n.756+18del)
c.1344+18del (n.1344+18del)
n.2257+18del
n.2255+18del
 gnomAD v4
1g.156138774T>ACA2510115892LMNAc.1410+17T>A (n.1410+17T>A)
c.1878+17T>A (n.1878+17T>A)
c.1968+17T>A (n.1968+17T>A)
n.163+167T>A
c.*1060+17T>A (n.*1060+17T>A)
c.*1318+17T>A (n.*1318+17T>A)
c.*1767+17T>A (n.*1767+17T>A)
c.*1768+17T>A (n.*1768+17T>A)
c.1985T>A (p.Phe662Tyr)
c.*1439+17T>A (n.*1439+17T>A)
c.*979+17T>A (n.*979+17T>A)
n.3571+17T>A
c.*1071+17T>A (n.*1071+17T>A)
c.*1740T>A (n.*1740T>A)
c.1818+167T>A (n.1818+167T>A)
c.1632+17T>A (n.1632+17T>A)
c.1671+17T>A (n.1671+17T>A)
n.2181+17T>A
n.552+17T>A
c.756+17T>A (n.756+17T>A)
c.1344+17T>A (n.1344+17T>A)
n.2257+17T>A
n.2255+17T>A
1g.156138776G>CCA1200473575LMNAc.1410+19G>C (n.1410+19G>C)
c.1878+19G>C (n.1878+19G>C)
c.1968+19G>C (n.1968+19G>C)
n.163+169G>C
c.*1060+19G>C (n.*1060+19G>C)
c.*1318+19G>C (n.*1318+19G>C)
c.*1767+19G>C (n.*1767+19G>C)
c.*1768+19G>C (n.*1768+19G>C)
c.1987G>C (p.Val663Leu)
c.*1439+19G>C (n.*1439+19G>C)
c.*979+19G>C (n.*979+19G>C)
n.3571+19G>C
c.*1071+19G>C (n.*1071+19G>C)
c.*1742G>C (n.*1742G>C)
c.1818+169G>C (n.1818+169G>C)
c.1632+19G>C (n.1632+19G>C)
c.1671+19G>C (n.1671+19G>C)
n.2181+19G>C
n.552+19G>C
c.756+19G>C (n.756+19G>C)
c.1344+19G>C (n.1344+19G>C)
n.2257+19G>C
n.2255+19G>C
 ClinVar dbSNP
1g.156138776G=CA1200473574LMNAc.1410+19G= (n.1410+19G=)
c.1878+19G= (n.1878+19G=)
c.1968+19G= (n.1968+19G=)
n.163+169G=
c.*1060+19G= (n.*1060+19G=)
c.*1318+19G= (n.*1318+19G=)
c.*1767+19G= (n.*1767+19G=)
c.*1768+19G= (n.*1768+19G=)
c.1987G= (p.Val663=)
c.*1439+19G= (n.*1439+19G=)
c.*979+19G= (n.*979+19G=)
n.3571+19G=
c.*1071+19G= (n.*1071+19G=)
c.*1742G= (n.*1742G=)
c.1818+169G= (n.1818+169G=)
c.1632+19G= (n.1632+19G=)
c.1671+19G= (n.1671+19G=)
n.2181+19G=
n.552+19G=
c.756+19G= (n.756+19G=)
c.1344+19G= (n.1344+19G=)
n.2257+19G=
n.2255+19G=
1g.156138776G>TCA051791LMNAc.1410+19G>T (n.1410+19G>T)
c.1878+19G>T (n.1878+19G>T)
c.1968+19G>T (n.1968+19G>T)
n.163+169G>T
c.*1060+19G>T (n.*1060+19G>T)
c.*1318+19G>T (n.*1318+19G>T)
c.*1767+19G>T (n.*1767+19G>T)
c.*1768+19G>T (n.*1768+19G>T)
c.1987G>T (p.Val663Phe)
c.*1439+19G>T (n.*1439+19G>T)
c.*979+19G>T (n.*979+19G>T)
n.3571+19G>T
c.*1071+19G>T (n.*1071+19G>T)
c.*1742G>T (n.*1742G>T)
c.1818+169G>T (n.1818+169G>T)
c.1632+19G>T (n.1632+19G>T)
c.1671+19G>T (n.1671+19G>T)
n.2181+19G>T
n.552+19G>T
c.756+19G>T (n.756+19G>T)
c.1344+19G>T (n.1344+19G>T)
n.2257+19G>T
n.2255+19G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138777dupCA2499214224LMNAc.1410+20dup (n.1410+20dup)
c.1878+20dup (n.1878+20dup)
c.1968+20dup (n.1968+20dup)
n.163+170dup
c.*1060+20dup (n.*1060+20dup)
c.*1318+20dup (n.*1318+20dup)
c.*1767+20dup (n.*1767+20dup)
c.*1768+20dup (n.*1768+20dup)
c.1988dup (p.Ser664LeufsTer?)
c.*1439+20dup (n.*1439+20dup)
c.*979+20dup (n.*979+20dup)
n.3571+20dup
c.*1071+20dup (n.*1071+20dup)
c.*1743dup (n.*1743dup)
c.1818+170dup (n.1818+170dup)
c.1632+20dup (n.1632+20dup)
c.1671+20dup (n.1671+20dup)
n.2181+20dup
n.552+20dup
c.756+20dup (n.756+20dup)
c.1344+20dup (n.1344+20dup)
n.2257+20dup
n.2255+20dup
 ClinVar dbSNP
1g.156138779_156138780delCA2510124041LMNAc.1410+22_1410+23del (n.1410+22_1410+23del)
c.1878+22_1878+23del (n.1878+22_1878+23del)
c.1968+22_1968+23del (n.1968+22_1968+23del)
n.163+172_163+173del
c.*1060+22_*1060+23del (n.*1060+22_*1060+23del)
c.*1318+22_*1318+23del (n.*1318+22_*1318+23del)
c.*1767+22_*1767+23del (n.*1767+22_*1767+23del)
c.*1768+22_*1768+23del (n.*1768+22_*1768+23del)
c.1990_1991del (p.Ser664GlnfsTer?)
c.*1439+22_*1439+23del (n.*1439+22_*1439+23del)
c.*979+22_*979+23del (n.*979+22_*979+23del)
n.3571+22_3571+23del
c.*1071+22_*1071+23del (n.*1071+22_*1071+23del)
c.*1745_*1746del (n.*1745_*1746del)
c.1818+172_1818+173del (n.1818+172_1818+173del)
c.1632+22_1632+23del (n.1632+22_1632+23del)
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n.2181+22_2181+23del
n.552+22_552+23del
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n.2257+22_2257+23del
n.2255+22_2255+23del
1g.156138780C>ACA526670824LMNAc.1410+23C>A (n.1410+23C>A)
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n.163+173C>A
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n.3571+23C>A
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n.2181+23C>A
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n.2257+23C>A
n.2255+23C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138780C=CA1200473576LMNAc.1410+23C= (n.1410+23C=)
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c.*1768+23C= (n.*1768+23C=)
c.1991C= (p.Ser664=)
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n.2257+23C=
n.2255+23C=
1g.156138780C>GCA2648354116LMNAc.1410+23C>G (n.1410+23C>G)
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n.163+173C>G
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n.2181+23C>G
n.552+23C>G
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n.2257+23C>G
n.2255+23C>G
 gnomAD v4
1g.156138780C>TCA2648354122LMNAc.1410+23C>T (n.1410+23C>T)
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n.163+173C>T
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c.*1768+23C>T (n.*1768+23C>T)
c.1991C>T (p.Ser664Phe)
c.*1439+23C>T (n.*1439+23C>T)
c.*979+23C>T (n.*979+23C>T)
n.3571+23C>T
c.*1071+23C>T (n.*1071+23C>T)
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n.2255+23C>T
 gnomAD v4
1g.156138781C>TCA2648354125LMNAc.1410+24C>T (n.1410+24C>T)
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c.1992C>T (p.Ser664=)
c.*1439+24C>T (n.*1439+24C>T)
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n.3571+24C>T
c.*1071+24C>T (n.*1071+24C>T)
c.*1747C>T (n.*1747C>T)
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n.2181+24C>T
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c.1344+24C>T (n.1344+24C>T)
n.2257+24C>T
n.2255+24C>T
 gnomAD v4
1g.156138782A=CA1200473577LMNAc.1410+25A= (n.1410+25A=)
c.1878+25A= (n.1878+25A=)
c.1968+25A= (n.1968+25A=)
n.163+175A=
c.*1060+25A= (n.*1060+25A=)
c.*1318+25A= (n.*1318+25A=)
c.*1767+25A= (n.*1767+25A=)
c.*1768+25A= (n.*1768+25A=)
c.1993A= (p.Lys665=)
c.*1439+25A= (n.*1439+25A=)
c.*979+25A= (n.*979+25A=)
n.3571+25A=
c.*1071+25A= (n.*1071+25A=)
c.*1748A= (n.*1748A=)
c.1818+175A= (n.1818+175A=)
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n.2181+25A=
n.552+25A=
c.756+25A= (n.756+25A=)
c.1344+25A= (n.1344+25A=)
n.2257+25A=
n.2255+25A=
1g.156138782A>GCA526670825LMNAc.1410+25A>G (n.1410+25A>G)
c.1878+25A>G (n.1878+25A>G)
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n.163+175A>G
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c.*1767+25A>G (n.*1767+25A>G)
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c.1993A>G (p.Lys665Glu)
c.*1439+25A>G (n.*1439+25A>G)
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n.3571+25A>G
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c.*1748A>G (n.*1748A>G)
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n.2181+25A>G
n.552+25A>G
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n.2257+25A>G
n.2255+25A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138783A=CA1141184061LMNAc.1410+26A= (n.1410+26A=)
c.1878+26A= (n.1878+26A=)
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n.163+176A=
c.*1060+26A= (n.*1060+26A=)
c.*1318+26A= (n.*1318+26A=)
c.*1767+26A= (n.*1767+26A=)
c.*1768+26A= (n.*1768+26A=)
c.1994A= (p.Lys665=)
c.*1439+26A= (n.*1439+26A=)
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c.*1071+26A= (n.*1071+26A=)
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n.552+26A=
c.756+26A= (n.756+26A=)
c.1344+26A= (n.1344+26A=)
n.2257+26A=
n.2255+26A=
1g.156138783A>GCA020505LMNAc.1410+26A>G (n.1410+26A>G)
c.1878+26A>G (n.1878+26A>G)
c.1968+26A>G (n.1968+26A>G)
n.163+176A>G
c.*1060+26A>G (n.*1060+26A>G)
c.*1318+26A>G (n.*1318+26A>G)
c.*1767+26A>G (n.*1767+26A>G)
c.*1768+26A>G (n.*1768+26A>G)
c.1994A>G (p.Lys665Arg)
c.*1439+26A>G (n.*1439+26A>G)
c.*979+26A>G (n.*979+26A>G)
n.3571+26A>G
c.*1071+26A>G (n.*1071+26A>G)
c.*1749A>G (n.*1749A>G)
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n.2181+26A>G
n.552+26A>G
c.756+26A>G (n.756+26A>G)
c.1344+26A>G (n.1344+26A>G)
n.2257+26A>G
n.2255+26A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138783_156138789delCA2512681962LMNAc.1410+26_1410+32del (n.1410+26_1410+32del)
c.1878+26_1878+32del (n.1878+26_1878+32del)
c.1968+26_1968+32del (n.1968+26_1968+32del)
n.163+176_163+182del
c.*1060+26_*1060+32del (n.*1060+26_*1060+32del)
c.*1318+26_*1318+32del (n.*1318+26_*1318+32del)
c.*1767+26_*1767+32del (n.*1767+26_*1767+32del)
c.*1768+26_*1768+32del (n.*1768+26_*1768+32del)
c.1994_2000del (p.Lys665ThrfsTer10)
c.*1439+26_*1439+32del (n.*1439+26_*1439+32del)
c.*979+26_*979+32del (n.*979+26_*979+32del)
n.3571+26_3571+32del
c.*1071+26_*1071+32del (n.*1071+26_*1071+32del)
c.*1749_*1755del (n.*1749_*1755del)
c.1818+176_1818+182del (n.1818+176_1818+182del)
c.1632+26_1632+32del (n.1632+26_1632+32del)
c.1671+26_1671+32del (n.1671+26_1671+32del)
n.2181+26_2181+32del
n.552+26_552+32del
c.756+26_756+32del (n.756+26_756+32del)
c.1344+26_1344+32del (n.1344+26_1344+32del)
n.2257+26_2257+32del
n.2255+26_2255+32del
1g.156138786C>GCA2648354138LMNAc.1410+29C>G (n.1410+29C>G)
c.1878+29C>G (n.1878+29C>G)
c.1968+29C>G (n.1968+29C>G)
n.163+179C>G
c.*1060+29C>G (n.*1060+29C>G)
c.*1318+29C>G (n.*1318+29C>G)
c.*1767+29C>G (n.*1767+29C>G)
c.*1768+29C>G (n.*1768+29C>G)
c.1997C>G (p.Ser666Cys)
c.*1439+29C>G (n.*1439+29C>G)
c.*979+29C>G (n.*979+29C>G)
n.3571+29C>G
c.*1071+29C>G (n.*1071+29C>G)
c.*1752C>G (n.*1752C>G)
c.1818+179C>G (n.1818+179C>G)
c.1632+29C>G (n.1632+29C>G)
c.1671+29C>G (n.1671+29C>G)
n.2181+29C>G
n.552+29C>G
c.756+29C>G (n.756+29C>G)
c.1344+29C>G (n.1344+29C>G)
n.2257+29C>G
n.2255+29C>G
 gnomAD v4
1g.156138789G>ACA2648354141LMNAc.1410+32G>A (n.1410+32G>A)
c.1878+32G>A (n.1878+32G>A)
c.1968+32G>A (n.1968+32G>A)
n.163+182G>A
c.*1060+32G>A (n.*1060+32G>A)
c.*1318+32G>A (n.*1318+32G>A)
c.*1767+32G>A (n.*1767+32G>A)
c.*1768+32G>A (n.*1768+32G>A)
c.2000G>A (p.Cys667Tyr)
c.*1439+32G>A (n.*1439+32G>A)
c.*979+32G>A (n.*979+32G>A)
n.3571+32G>A
c.*1071+32G>A (n.*1071+32G>A)
c.*1755G>A (n.*1755G>A)
c.1818+182G>A (n.1818+182G>A)
c.1632+32G>A (n.1632+32G>A)
c.1671+32G>A (n.1671+32G>A)
n.2181+32G>A
n.552+32G>A
c.756+32G>A (n.756+32G>A)
c.1344+32G>A (n.1344+32G>A)
n.2257+32G>A
n.2255+32G>A
 gnomAD v4
1g.156138789G>TCA2574066440LMNAc.1410+32G>T (n.1410+32G>T)
c.1878+32G>T (n.1878+32G>T)
c.1968+32G>T (n.1968+32G>T)
n.163+182G>T
c.*1060+32G>T (n.*1060+32G>T)
c.*1318+32G>T (n.*1318+32G>T)
c.*1767+32G>T (n.*1767+32G>T)
c.*1768+32G>T (n.*1768+32G>T)
c.2000G>T (p.Cys667Phe)
c.*1439+32G>T (n.*1439+32G>T)
c.*979+32G>T (n.*979+32G>T)
n.3571+32G>T
c.*1071+32G>T (n.*1071+32G>T)
c.*1755G>T (n.*1755G>T)
c.1818+182G>T (n.1818+182G>T)
c.1632+32G>T (n.1632+32G>T)
c.1671+32G>T (n.1671+32G>T)
n.2181+32G>T
n.552+32G>T
c.756+32G>T (n.756+32G>T)
c.1344+32G>T (n.1344+32G>T)
n.2257+32G>T
n.2255+32G>T
 gnomAD v4
1g.156138790C>ACA2574066441LMNAc.1410+33C>A (n.1410+33C>A)
c.1878+33C>A (n.1878+33C>A)
c.1968+33C>A (n.1968+33C>A)
n.163+183C>A
c.*1060+33C>A (n.*1060+33C>A)
c.*1318+33C>A (n.*1318+33C>A)
c.*1767+33C>A (n.*1767+33C>A)
c.*1768+33C>A (n.*1768+33C>A)
c.2001C>A (p.Cys667Ter)
c.*1439+33C>A (n.*1439+33C>A)
c.*979+33C>A (n.*979+33C>A)
n.3571+33C>A
c.*1071+33C>A (n.*1071+33C>A)
c.*1756C>A (n.*1756C>A)
c.1818+183C>A (n.1818+183C>A)
c.1632+33C>A (n.1632+33C>A)
c.1671+33C>A (n.1671+33C>A)
n.2181+33C>A
n.552+33C>A
c.756+33C>A (n.756+33C>A)
c.1344+33C>A (n.1344+33C>A)
n.2257+33C>A
n.2255+33C>A
1g.156138791A>CCA646103240LMNAc.1410+34A>C (n.1410+34A>C)
c.1878+34A>C (n.1878+34A>C)
c.1968+34A>C (n.1968+34A>C)
n.163+184A>C
c.*1060+34A>C (n.*1060+34A>C)
c.*1318+34A>C (n.*1318+34A>C)
c.*1767+34A>C (n.*1767+34A>C)
c.*1768+34A>C (n.*1768+34A>C)
c.2002A>C (p.Arg668=)
c.*1439+34A>C (n.*1439+34A>C)
c.*979+34A>C (n.*979+34A>C)
n.3571+34A>C
c.*1071+34A>C (n.*1071+34A>C)
c.*1757A>C (n.*1757A>C)
c.1818+184A>C (n.1818+184A>C)
c.1632+34A>C (n.1632+34A>C)
c.1671+34A>C (n.1671+34A>C)
n.2181+34A>C
n.552+34A>C
c.756+34A>C (n.756+34A>C)
c.1344+34A>C (n.1344+34A>C)
n.2257+34A>C
n.2255+34A>C
 COSMIC
1g.156138793G>CCA2746230267LMNAc.1410+36G>C (n.1410+36G>C)
c.1878+36G>C (n.1878+36G>C)
c.1968+36G>C (n.1968+36G>C)
n.163+186G>C
c.*1060+36G>C (n.*1060+36G>C)
c.*1318+36G>C (n.*1318+36G>C)
c.*1767+36G>C (n.*1767+36G>C)
c.*1768+36G>C (n.*1768+36G>C)
c.2004G>C (p.Arg668Ser)
c.*1439+36G>C (n.*1439+36G>C)
c.*979+36G>C (n.*979+36G>C)
n.3571+36G>C
c.*1071+36G>C (n.*1071+36G>C)
c.*1759G>C (n.*1759G>C)
c.1818+186G>C (n.1818+186G>C)
c.1632+36G>C (n.1632+36G>C)
c.1671+36G>C (n.1671+36G>C)
n.2181+36G>C
n.552+36G>C
c.756+36G>C (n.756+36G>C)
c.1344+36G>C (n.1344+36G>C)
n.2257+36G>C
n.2255+36G>C
1g.156138793G>TCA2648354152LMNAc.1410+36G>T (n.1410+36G>T)
c.1878+36G>T (n.1878+36G>T)
c.1968+36G>T (n.1968+36G>T)
n.163+186G>T
c.*1060+36G>T (n.*1060+36G>T)
c.*1318+36G>T (n.*1318+36G>T)
c.*1767+36G>T (n.*1767+36G>T)
c.*1768+36G>T (n.*1768+36G>T)
c.2004G>T (p.Arg668Ser)
c.*1439+36G>T (n.*1439+36G>T)
c.*979+36G>T (n.*979+36G>T)
n.3571+36G>T
c.*1071+36G>T (n.*1071+36G>T)
c.*1759G>T (n.*1759G>T)
c.1818+186G>T (n.1818+186G>T)
c.1632+36G>T (n.1632+36G>T)
c.1671+36G>T (n.1671+36G>T)
n.2181+36G>T
n.552+36G>T
c.756+36G>T (n.756+36G>T)
c.1344+36G>T (n.1344+36G>T)
n.2257+36G>T
n.2255+36G>T
 gnomAD v4
1g.156138794C=CA1146355142LMNAc.1410+37C= (n.1410+37C=)
c.1878+37C= (n.1878+37C=)
c.1968+37C= (n.1968+37C=)
n.163+187C=
c.*1060+37C= (n.*1060+37C=)
c.*1318+37C= (n.*1318+37C=)
c.*1767+37C= (n.*1767+37C=)
c.*1768+37C= (n.*1768+37C=)
c.2005C= (p.Arg669=)
c.*1439+37C= (n.*1439+37C=)
c.*979+37C= (n.*979+37C=)
n.3571+37C=
c.*1071+37C= (n.*1071+37C=)
c.*1760C= (n.*1760C=)
c.1818+187C= (n.1818+187C=)
c.1632+37C= (n.1632+37C=)
c.1671+37C= (n.1671+37C=)
n.2181+37C=
n.552+37C=
c.756+37C= (n.756+37C=)
c.1344+37C= (n.1344+37C=)
n.2257+37C=
n.2255+37C=
1g.156138794C>GCA2648354156LMNAc.1410+37C>G (n.1410+37C>G)
c.1878+37C>G (n.1878+37C>G)
c.1968+37C>G (n.1968+37C>G)
n.163+187C>G
c.*1060+37C>G (n.*1060+37C>G)
c.*1318+37C>G (n.*1318+37C>G)
c.*1767+37C>G (n.*1767+37C>G)
c.*1768+37C>G (n.*1768+37C>G)
c.2005C>G (p.Arg669Gly)
c.*1439+37C>G (n.*1439+37C>G)
c.*979+37C>G (n.*979+37C>G)
n.3571+37C>G
c.*1071+37C>G (n.*1071+37C>G)
c.*1760C>G (n.*1760C>G)
c.1818+187C>G (n.1818+187C>G)
c.1632+37C>G (n.1632+37C>G)
c.1671+37C>G (n.1671+37C>G)
n.2181+37C>G
n.552+37C>G
c.756+37C>G (n.756+37C>G)
c.1344+37C>G (n.1344+37C>G)
n.2257+37C>G
n.2255+37C>G
 gnomAD v4
1g.156138794C>TCA051810LMNAc.1410+37C>T (n.1410+37C>T)
c.1878+37C>T (n.1878+37C>T)
c.1968+37C>T (n.1968+37C>T)
n.163+187C>T
c.*1060+37C>T (n.*1060+37C>T)
c.*1318+37C>T (n.*1318+37C>T)
c.*1767+37C>T (n.*1767+37C>T)
c.*1768+37C>T (n.*1768+37C>T)
c.2005C>T (p.Arg669Trp)
c.*1439+37C>T (n.*1439+37C>T)
c.*979+37C>T (n.*979+37C>T)
n.3571+37C>T
c.*1071+37C>T (n.*1071+37C>T)
c.*1760C>T (n.*1760C>T)
c.1818+187C>T (n.1818+187C>T)
c.1632+37C>T (n.1632+37C>T)
c.1671+37C>T (n.1671+37C>T)
n.2181+37C>T
n.552+37C>T
c.756+37C>T (n.756+37C>T)
c.1344+37C>T (n.1344+37C>T)
n.2257+37C>T
n.2255+37C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138795G>ACA051817LMNAc.1410+38G>A (n.1410+38G>A)
c.1878+38G>A (n.1878+38G>A)
c.1968+38G>A (n.1968+38G>A)
n.163+188G>A
c.*1060+38G>A (n.*1060+38G>A)
c.*1318+38G>A (n.*1318+38G>A)
c.*1767+38G>A (n.*1767+38G>A)
c.*1768+38G>A (n.*1768+38G>A)
c.2006G>A (p.Arg669Gln)
c.*1439+38G>A (n.*1439+38G>A)
c.*979+38G>A (n.*979+38G>A)
n.3571+38G>A
c.*1071+38G>A (n.*1071+38G>A)
c.*1761G>A (n.*1761G>A)
c.1818+188G>A (n.1818+188G>A)
c.1632+38G>A (n.1632+38G>A)
c.1671+38G>A (n.1671+38G>A)
n.2181+38G>A
n.552+38G>A
c.756+38G>A (n.756+38G>A)
c.1344+38G>A (n.1344+38G>A)
n.2257+38G>A
n.2255+38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138795G>CCA889739278LMNAc.1410+38G>C (n.1410+38G>C)
c.1878+38G>C (n.1878+38G>C)
c.1968+38G>C (n.1968+38G>C)
n.163+188G>C
c.*1060+38G>C (n.*1060+38G>C)
c.*1318+38G>C (n.*1318+38G>C)
c.*1767+38G>C (n.*1767+38G>C)
c.*1768+38G>C (n.*1768+38G>C)
c.2006G>C (p.Arg669Pro)
c.*1439+38G>C (n.*1439+38G>C)
c.*979+38G>C (n.*979+38G>C)
n.3571+38G>C
c.*1071+38G>C (n.*1071+38G>C)
c.*1761G>C (n.*1761G>C)
c.1818+188G>C (n.1818+188G>C)
c.1632+38G>C (n.1632+38G>C)
c.1671+38G>C (n.1671+38G>C)
n.2181+38G>C
n.552+38G>C
c.756+38G>C (n.756+38G>C)
c.1344+38G>C (n.1344+38G>C)
n.2257+38G>C
n.2255+38G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138795G=CA1147281100LMNAc.1410+38G= (n.1410+38G=)
c.1878+38G= (n.1878+38G=)
c.1968+38G= (n.1968+38G=)
n.163+188G=
c.*1060+38G= (n.*1060+38G=)
c.*1318+38G= (n.*1318+38G=)
c.*1767+38G= (n.*1767+38G=)
c.*1768+38G= (n.*1768+38G=)
c.2006G= (p.Arg669=)
c.*1439+38G= (n.*1439+38G=)
c.*979+38G= (n.*979+38G=)
n.3571+38G=
c.*1071+38G= (n.*1071+38G=)
c.*1761G= (n.*1761G=)
c.1818+188G= (n.1818+188G=)
c.1632+38G= (n.1632+38G=)
c.1671+38G= (n.1671+38G=)
n.2181+38G=
n.552+38G=
c.756+38G= (n.756+38G=)
c.1344+38G= (n.1344+38G=)
n.2257+38G=
n.2255+38G=
1g.156138796G>ACA2574066442LMNAc.1410+39G>A (n.1410+39G>A)
c.1878+39G>A (n.1878+39G>A)
c.1968+39G>A (n.1968+39G>A)
n.163+189G>A
c.*1060+39G>A (n.*1060+39G>A)
c.*1318+39G>A (n.*1318+39G>A)
c.*1767+39G>A (n.*1767+39G>A)
c.*1768+39G>A (n.*1768+39G>A)
c.2007G>A (p.Arg669=)
c.*1439+39G>A (n.*1439+39G>A)
c.*979+39G>A (n.*979+39G>A)
n.3571+39G>A
c.*1071+39G>A (n.*1071+39G>A)
c.*1762G>A (n.*1762G>A)
c.1818+189G>A (n.1818+189G>A)
c.1632+39G>A (n.1632+39G>A)
c.1671+39G>A (n.1671+39G>A)
n.2181+39G>A
n.552+39G>A
c.756+39G>A (n.756+39G>A)
c.1344+39G>A (n.1344+39G>A)
n.2257+39G>A
n.2255+39G>A
1g.156138796G>CCA2648354166LMNAc.1410+39G>C (n.1410+39G>C)
c.1878+39G>C (n.1878+39G>C)
c.1968+39G>C (n.1968+39G>C)
n.163+189G>C
c.*1060+39G>C (n.*1060+39G>C)
c.*1318+39G>C (n.*1318+39G>C)
c.*1767+39G>C (n.*1767+39G>C)
c.*1768+39G>C (n.*1768+39G>C)
c.2007G>C (p.Arg669=)
c.*1439+39G>C (n.*1439+39G>C)
c.*979+39G>C (n.*979+39G>C)
n.3571+39G>C
c.*1071+39G>C (n.*1071+39G>C)
c.*1762G>C (n.*1762G>C)
c.1818+189G>C (n.1818+189G>C)
c.1632+39G>C (n.1632+39G>C)
c.1671+39G>C (n.1671+39G>C)
n.2181+39G>C
n.552+39G>C
c.756+39G>C (n.756+39G>C)
c.1344+39G>C (n.1344+39G>C)
n.2257+39G>C
n.2255+39G>C
 gnomAD v4
1g.156138797G>ACA1200473579LMNAc.1410+40G>A (n.1410+40G>A)
c.1878+40G>A (n.1878+40G>A)
c.1968+40G>A (n.1968+40G>A)
n.163+190G>A
c.*1060+40G>A (n.*1060+40G>A)
c.*1318+40G>A (n.*1318+40G>A)
c.*1767+40G>A (n.*1767+40G>A)
c.*1768+40G>A (n.*1768+40G>A)
c.2008G>A (p.Val670Ile)
c.*1439+40G>A (n.*1439+40G>A)
c.*979+40G>A (n.*979+40G>A)
n.3571+40G>A
c.*1071+40G>A (n.*1071+40G>A)
c.*1763G>A (n.*1763G>A)
c.1818+190G>A (n.1818+190G>A)
c.1632+40G>A (n.1632+40G>A)
c.1671+40G>A (n.1671+40G>A)
n.2181+40G>A
n.552+40G>A
c.756+40G>A (n.756+40G>A)
c.1344+40G>A (n.1344+40G>A)
n.2257+40G>A
n.2255+40G>A
 dbSNP
1g.156138797G=CA1200473578LMNAc.1410+40G= (n.1410+40G=)
c.1878+40G= (n.1878+40G=)
c.1968+40G= (n.1968+40G=)
n.163+190G=
c.*1060+40G= (n.*1060+40G=)
c.*1318+40G= (n.*1318+40G=)
c.*1767+40G= (n.*1767+40G=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3571+44C>A
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 gnomAD v4
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n.163+195_163+196del
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c.*1318+45_*1318+46del (n.*1318+45_*1318+46del)
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c.2013_2014del (p.Gly672SerfsTer?)
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c.*979+45_*979+46del (n.*979+45_*979+46del)
n.3571+45_3571+46del
c.*1071+45_*1071+46del (n.*1071+45_*1071+46del)
c.*1768_*1769del (n.*1768_*1769del)
c.1818+195_1818+196del (n.1818+195_1818+196del)
c.1632+45_1632+46del (n.1632+45_1632+46del)
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n.2181+45_2181+46del
n.552+45_552+46del
c.756+45_756+46del (n.756+45_756+46del)
c.1344+45_1344+46del (n.1344+45_1344+46del)
n.2257+45_2257+46del
n.2255+45_2255+46del
1g.156138803G>ACA526670826LMNAc.1410+46G>A (n.1410+46G>A)
c.1878+46G>A (n.1878+46G>A)
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n.163+196G>A
c.*1060+46G>A (n.*1060+46G>A)
c.*1318+46G>A (n.*1318+46G>A)
c.*1767+46G>A (n.*1767+46G>A)
c.*1768+46G>A (n.*1768+46G>A)
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n.3571+46G>A
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n.2181+46G>A
n.552+46G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.163+197G>C
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n.2181+47G>C
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c.1344+47G>C (n.1344+47G>C)
n.2257+47G>C
n.2255+47G>C
 gnomAD v4
1g.156138804G=CA1200473586LMNAc.1410+47G= (n.1410+47G=)
c.1878+47G= (n.1878+47G=)
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c.*1060+47G= (n.*1060+47G=)
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n.2255+47G=
1g.156138804G>TCA051849LMNAc.1410+47G>T (n.1410+47G>T)
c.1878+47G>T (n.1878+47G>T)
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n.163+197G>T
c.*1060+47G>T (n.*1060+47G>T)
c.*1318+47G>T (n.*1318+47G>T)
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c.2015G>T (p.Gly672Val)
c.*1439+47G>T (n.*1439+47G>T)
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n.3571+47G>T
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c.*1770G>T (n.*1770G>T)
c.1818+197G>T (n.1818+197G>T)
c.1632+47G>T (n.1632+47G>T)
c.1671+47G>T (n.1671+47G>T)
n.2181+47G>T
n.552+47G>T
c.756+47G>T (n.756+47G>T)
c.1344+47G>T (n.1344+47G>T)
n.2257+47G>T
n.2255+47G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.156138806C>ACA2648354195LMNAc.1410+49C>A (n.1410+49C>A)
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n.3571+49C>A
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c.*1772C>A (n.*1772C>A)
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c.1632+49C>A (n.1632+49C>A)
c.1671+49C>A (n.1671+49C>A)
n.2181+49C>A
n.552+49C>A
c.756+49C>A (n.756+49C>A)
c.1344+49C>A (n.1344+49C>A)
n.2257+49C>A
n.2255+49C>A
 gnomAD v4
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c.2017C= (p.His673=)
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1g.156138806C>TCA31015828LMNAc.1410+49C>T (n.1410+49C>T)
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n.163+199C>T
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c.1632+49C>T (n.1632+49C>T)
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n.2181+49C>T
n.552+49C>T
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n.2257+49C>T
n.2255+49C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138807A=CA1200473588LMNAc.1410+50A= (n.1410+50A=)
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c.*1768+50A= (n.*1768+50A=)
c.2018A= (p.His673=)
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c.*1071+50A= (n.*1071+50A=)
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n.552+50A=
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n.2257+50A=
n.2255+50A=
1g.156138807A>CCA2648354198LMNAc.1410+50A>C (n.1410+50A>C)
c.1878+50A>C (n.1878+50A>C)
c.1968+50A>C (n.1968+50A>C)
n.163+200A>C
c.*1060+50A>C (n.*1060+50A>C)
c.*1318+50A>C (n.*1318+50A>C)
c.*1767+50A>C (n.*1767+50A>C)
c.*1768+50A>C (n.*1768+50A>C)
c.2018A>C (p.His673Pro)
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n.3571+50A>C
c.*1071+50A>C (n.*1071+50A>C)
c.*1773A>C (n.*1773A>C)
c.1818+200A>C (n.1818+200A>C)
c.1632+50A>C (n.1632+50A>C)
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n.2181+50A>C
n.552+50A>C
c.756+50A>C (n.756+50A>C)
c.1344+50A>C (n.1344+50A>C)
n.2257+50A>C
n.2255+50A>C
 gnomAD v4
1g.156138807A>GCA526670827LMNAc.1410+50A>G (n.1410+50A>G)
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n.163+200A>G
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c.2018A>G (p.His673Arg)
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c.*979+50A>G (n.*979+50A>G)
n.3571+50A>G
c.*1071+50A>G (n.*1071+50A>G)
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n.2181+50A>G
n.552+50A>G
c.756+50A>G (n.756+50A>G)
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n.2257+50A>G
n.2255+50A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138809C=CA1200473589LMNAc.1410+52C= (n.1410+52C=)
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c.*1060+52C= (n.*1060+52C=)
c.*1318+52C= (n.*1318+52C=)
c.*1767+52C= (n.*1767+52C=)
c.*1768+52C= (n.*1768+52C=)
c.2020C= (p.Arg674=)
c.*1439+52C= (n.*1439+52C=)
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n.3571+52C=
c.*1071+52C= (n.*1071+52C=)
c.*1775C= (n.*1775C=)
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c.1632+52C= (n.1632+52C=)
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n.552+52C=
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n.2257+52C=
n.2255+52C=
1g.156138809C>GCA051860LMNAc.1410+52C>G (n.1410+52C>G)
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n.163+202C>G
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c.*1768+52C>G (n.*1768+52C>G)
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c.*979+52C>G (n.*979+52C>G)
n.3571+52C>G
c.*1071+52C>G (n.*1071+52C>G)
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n.2181+52C>G
n.552+52C>G
c.756+52C>G (n.756+52C>G)
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n.2257+52C>G
n.2255+52C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138809C>TCA051867LMNAc.1410+52C>T (n.1410+52C>T)
c.1878+52C>T (n.1878+52C>T)
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n.163+202C>T
c.*1060+52C>T (n.*1060+52C>T)
c.*1318+52C>T (n.*1318+52C>T)
c.*1767+52C>T (n.*1767+52C>T)
c.*1768+52C>T (n.*1768+52C>T)
c.2020C>T (p.Arg674Ter)
c.*1439+52C>T (n.*1439+52C>T)
c.*979+52C>T (n.*979+52C>T)
n.3571+52C>T
c.*1071+52C>T (n.*1071+52C>T)
c.*1775C>T (n.*1775C>T)
c.1818+202C>T (n.1818+202C>T)
c.1632+52C>T (n.1632+52C>T)
c.1671+52C>T (n.1671+52C>T)
n.2181+52C>T
n.552+52C>T
c.756+52C>T (n.756+52C>T)
c.1344+52C>T (n.1344+52C>T)
n.2257+52C>T
n.2255+52C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138810G>ACA31015839LMNAc.1410+53G>A (n.1410+53G>A)
c.1878+53G>A (n.1878+53G>A)
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n.163+203G>A
c.*1060+53G>A (n.*1060+53G>A)
c.*1318+53G>A (n.*1318+53G>A)
c.*1767+53G>A (n.*1767+53G>A)
c.*1768+53G>A (n.*1768+53G>A)
c.2021G>A (p.Arg674Gln)
c.*1439+53G>A (n.*1439+53G>A)
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n.3571+53G>A
c.*1071+53G>A (n.*1071+53G>A)
c.*1776G>A (n.*1776G>A)
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c.1671+53G>A (n.1671+53G>A)
n.2181+53G>A
n.552+53G>A
c.756+53G>A (n.756+53G>A)
c.1344+53G>A (n.1344+53G>A)
n.2257+53G>A
n.2255+53G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138810G>CCA2648354207LMNAc.1410+53G>C (n.1410+53G>C)
c.1878+53G>C (n.1878+53G>C)
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n.163+203G>C
c.*1060+53G>C (n.*1060+53G>C)
c.*1318+53G>C (n.*1318+53G>C)
c.*1767+53G>C (n.*1767+53G>C)
c.*1768+53G>C (n.*1768+53G>C)
c.2021G>C (p.Arg674Pro)
c.*1439+53G>C (n.*1439+53G>C)
c.*979+53G>C (n.*979+53G>C)
n.3571+53G>C
c.*1071+53G>C (n.*1071+53G>C)
c.*1776G>C (n.*1776G>C)
c.1818+203G>C (n.1818+203G>C)
c.1632+53G>C (n.1632+53G>C)
c.1671+53G>C (n.1671+53G>C)
n.2181+53G>C
n.552+53G>C
c.756+53G>C (n.756+53G>C)
c.1344+53G>C (n.1344+53G>C)
n.2257+53G>C
n.2255+53G>C
 gnomAD v4
1g.156138810G=CA1200473590LMNAc.1410+53G= (n.1410+53G=)
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c.2021G= (p.Arg674=)
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n.3571+53G=
c.*1071+53G= (n.*1071+53G=)
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n.2181+53G=
n.552+53G=
c.756+53G= (n.756+53G=)
c.1344+53G= (n.1344+53G=)
n.2257+53G=
n.2255+53G=
1g.156138810G>TCA2746230274LMNAc.1410+53G>T (n.1410+53G>T)
c.1878+53G>T (n.1878+53G>T)
c.1968+53G>T (n.1968+53G>T)
n.163+203G>T
c.*1060+53G>T (n.*1060+53G>T)
c.*1318+53G>T (n.*1318+53G>T)
c.*1767+53G>T (n.*1767+53G>T)
c.*1768+53G>T (n.*1768+53G>T)
c.2021G>T (p.Arg674Leu)
c.*1439+53G>T (n.*1439+53G>T)
c.*979+53G>T (n.*979+53G>T)
n.3571+53G>T
c.*1071+53G>T (n.*1071+53G>T)
c.*1776G>T (n.*1776G>T)
c.1818+203G>T (n.1818+203G>T)
c.1632+53G>T (n.1632+53G>T)
c.1671+53G>T (n.1671+53G>T)
n.2181+53G>T
n.552+53G>T
c.756+53G>T (n.756+53G>T)
c.1344+53G>T (n.1344+53G>T)
n.2257+53G>T
n.2255+53G>T
1g.156138812_156138817delinsGGGGTACA1200473591LMNAc.1410+55_1410+60delinsGGGGTA (n.1410+55_1410+60delinsGGGGTA)
c.1878+55_1878+60delinsGGGGTA (n.1878+55_1878+60delinsGGGGTA)
c.1968+55_1968+60delinsGGGGTA (n.1968+55_1968+60delinsGGGGTA)
n.163+205_163+210delinsGGGGTA
c.*1060+55_*1060+60delinsGGGGTA (n.*1060+55_*1060+60delinsGGGGTA)
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c.*1767+55_*1767+60delinsGGGGTA (n.*1767+55_*1767+60delinsGGGGTA)
c.*1768+55_*1768+60delinsGGGGTA (n.*1768+55_*1768+60delinsGGGGTA)
c.2023_2028delinsGGGGTA (p.Gly675=)
c.*1439+55_*1439+60delinsGGGGTA (n.*1439+55_*1439+60delinsGGGGTA)
c.*979+55_*979+60delinsGGGGTA (n.*979+55_*979+60delinsGGGGTA)
n.3571+55_3571+60delinsGGGGTA
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c.*1778_*1783delinsGGGGTA (n.*1778_*1783delinsGGGGTA)
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n.2257+56G>A
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.2255+56G=
1g.156138815_156138819delCA1200473593LMNAc.1410+58_1410+62del (n.1410+58_1410+62del)
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n.2257+58_2257+62del
n.2255+58_2255+62del
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.163+208G>A
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n.3571+58G>A
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 gnomAD v4
1g.156138815G=CA1200473595LMNAc.1410+58G= (n.1410+58G=)
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c.2026G= (p.Val676=)
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n.163+208G>T
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c.*1767+58G>T (n.*1767+58G>T)
c.*1768+58G>T (n.*1768+58G>T)
c.2026G>T (p.Val676Leu)
c.*1439+58G>T (n.*1439+58G>T)
c.*979+58G>T (n.*979+58G>T)
n.3571+58G>T
c.*1071+58G>T (n.*1071+58G>T)
c.*1781G>T (n.*1781G>T)
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c.1632+58G>T (n.1632+58G>T)
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n.2181+58G>T
n.552+58G>T
c.756+58G>T (n.756+58G>T)
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n.2257+58G>T
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 dbSNP gnomAD v4
1g.156138816T>GCA31015844LMNAc.1410+59T>G (n.1410+59T>G)
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n.3571+59T>G
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n.2255+59T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138816T=CA1200473596LMNAc.1410+59T= (n.1410+59T=)
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n.3571+59T=
c.*1071+59T= (n.*1071+59T=)
c.*1782T= (n.*1782T=)
c.1818+209T= (n.1818+209T=)
c.1632+59T= (n.1632+59T=)
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n.552+59T=
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n.2255+59T=
1g.156138818G>CCA2648354225LMNAc.1410+61G>C (n.1410+61G>C)
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n.163+211G>C
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c.2029G>C (p.Gly677Arg)
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n.3571+61G>C
c.*1071+61G>C (n.*1071+61G>C)
c.*1784G>C (n.*1784G>C)
c.1818+211G>C (n.1818+211G>C)
c.1632+61G>C (n.1632+61G>C)
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n.2181+61G>C
n.552+61G>C
c.756+61G>C (n.756+61G>C)
c.1344+61G>C (n.1344+61G>C)
n.2257+61G>C
n.2255+61G>C
 gnomAD v4
1g.156138819G>ACA2648354230LMNAc.1410+62G>A (n.1410+62G>A)
c.1878+62G>A (n.1878+62G>A)
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n.163+212G>A
c.*1060+62G>A (n.*1060+62G>A)
c.*1318+62G>A (n.*1318+62G>A)
c.*1767+62G>A (n.*1767+62G>A)
c.*1768+62G>A (n.*1768+62G>A)
c.2030G>A (p.Gly677Glu)
c.*1439+62G>A (n.*1439+62G>A)
c.*979+62G>A (n.*979+62G>A)
n.3571+62G>A
c.*1071+62G>A (n.*1071+62G>A)
c.*1785G>A (n.*1785G>A)
c.1818+212G>A (n.1818+212G>A)
c.1632+62G>A (n.1632+62G>A)
c.1671+62G>A (n.1671+62G>A)
n.2181+62G>A
n.552+62G>A
c.756+62G>A (n.756+62G>A)
c.1344+62G>A (n.1344+62G>A)
n.2257+62G>A
n.2255+62G>A
 gnomAD v4
1g.156138819G>CCA2648354233LMNAc.1410+62G>C (n.1410+62G>C)
c.1878+62G>C (n.1878+62G>C)
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n.163+212G>C
c.*1060+62G>C (n.*1060+62G>C)
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c.*1768+62G>C (n.*1768+62G>C)
c.2030G>C (p.Gly677Ala)
c.*1439+62G>C (n.*1439+62G>C)
c.*979+62G>C (n.*979+62G>C)
n.3571+62G>C
c.*1071+62G>C (n.*1071+62G>C)
c.*1785G>C (n.*1785G>C)
c.1818+212G>C (n.1818+212G>C)
c.1632+62G>C (n.1632+62G>C)
c.1671+62G>C (n.1671+62G>C)
n.2181+62G>C
n.552+62G>C
c.756+62G>C (n.756+62G>C)
c.1344+62G>C (n.1344+62G>C)
n.2257+62G>C
n.2255+62G>C
 gnomAD v4
1g.156138819G=CA1147654187LMNAc.1410+62G= (n.1410+62G=)
c.1878+62G= (n.1878+62G=)
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n.163+212G=
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c.*1318+62G= (n.*1318+62G=)
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c.*1768+62G= (n.*1768+62G=)
c.2030G= (p.Gly677=)
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n.2255+62G=
1g.156138819G>TCA31015865LMNAc.1410+62G>T (n.1410+62G>T)
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c.2030G>T (p.Gly677Val)
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n.3571+62G>T
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c.*1785G>T (n.*1785G>T)
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n.2181+62G>T
n.552+62G>T
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n.2257+62G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138821C>ACA2648354239LMNAc.1410+64C>A (n.1410+64C>A)
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n.163+214C>A
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n.3571+64C>A
c.*1071+64C>A (n.*1071+64C>A)
c.*1787C>A (n.*1787C>A)
c.1818+214C>A (n.1818+214C>A)
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n.2181+64C>A
n.552+64C>A
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n.2257+64C>A
n.2255+64C>A
 gnomAD v4
1g.156138821C=CA1200473597LMNAc.1410+64C= (n.1410+64C=)
c.1878+64C= (n.1878+64C=)
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n.163+214C=
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c.*1768+64C= (n.*1768+64C=)
c.2032C= (p.Arg678=)
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c.*979+64C= (n.*979+64C=)
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c.*1787C= (n.*1787C=)
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n.552+64C=
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n.2257+64C=
n.2255+64C=
1g.156138821C>GCA1200473598LMNAc.1410+64C>G (n.1410+64C>G)
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n.163+214C>G
c.*1060+64C>G (n.*1060+64C>G)
c.*1318+64C>G (n.*1318+64C>G)
c.*1767+64C>G (n.*1767+64C>G)
c.*1768+64C>G (n.*1768+64C>G)
c.2032C>G (p.Arg678Gly)
c.*1439+64C>G (n.*1439+64C>G)
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n.3571+64C>G
c.*1071+64C>G (n.*1071+64C>G)
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n.2181+64C>G
n.552+64C>G
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n.2257+64C>G
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 dbSNP
1g.156138821C>TCA31015882LMNAc.1410+64C>T (n.1410+64C>T)
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n.163+214C>T
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c.*1768+64C>T (n.*1768+64C>T)
c.2032C>T (p.Arg678Ter)
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c.*979+64C>T (n.*979+64C>T)
n.3571+64C>T
c.*1071+64C>T (n.*1071+64C>T)
c.*1787C>T (n.*1787C>T)
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n.2181+64C>T
n.552+64C>T
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n.2257+64C>T
n.2255+64C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138822G>ACA31015888LMNAc.1410+65G>A (n.1410+65G>A)
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n.163+215G>A
c.*1060+65G>A (n.*1060+65G>A)
c.*1318+65G>A (n.*1318+65G>A)
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c.*1768+65G>A (n.*1768+65G>A)
c.2033G>A (p.Arg678Gln)
c.*1439+65G>A (n.*1439+65G>A)
c.*979+65G>A (n.*979+65G>A)
n.3571+65G>A
c.*1071+65G>A (n.*1071+65G>A)
c.*1788G>A (n.*1788G>A)
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n.2181+65G>A
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n.2257+65G>A
n.2255+65G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138822G=CA1200473599LMNAc.1410+65G= (n.1410+65G=)
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c.*1767+65G= (n.*1767+65G=)
c.*1768+65G= (n.*1768+65G=)
c.2033G= (p.Arg678=)
c.*1439+65G= (n.*1439+65G=)
c.*979+65G= (n.*979+65G=)
n.3571+65G=
c.*1071+65G= (n.*1071+65G=)
c.*1788G= (n.*1788G=)
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c.1632+65G= (n.1632+65G=)
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n.2181+65G=
n.552+65G=
c.756+65G= (n.756+65G=)
c.1344+65G= (n.1344+65G=)
n.2257+65G=
n.2255+65G=
1g.156138823A>TCA2746230284LMNAc.1410+66A>T (n.1410+66A>T)
c.1878+66A>T (n.1878+66A>T)
c.1968+66A>T (n.1968+66A>T)
n.163+216A>T
c.*1060+66A>T (n.*1060+66A>T)
c.*1318+66A>T (n.*1318+66A>T)
c.*1767+66A>T (n.*1767+66A>T)
c.*1768+66A>T (n.*1768+66A>T)
c.2034A>T (p.Arg678=)
c.*1439+66A>T (n.*1439+66A>T)
c.*979+66A>T (n.*979+66A>T)
n.3571+66A>T
c.*1071+66A>T (n.*1071+66A>T)
c.*1789A>T (n.*1789A>T)
c.1818+216A>T (n.1818+216A>T)
c.1632+66A>T (n.1632+66A>T)
c.1671+66A>T (n.1671+66A>T)
n.2181+66A>T
n.552+66A>T
c.756+66A>T (n.756+66A>T)
c.1344+66A>T (n.1344+66A>T)
n.2257+66A>T
n.2255+66A>T
1g.156138824G>ACA2648354245LMNAc.1410+67G>A (n.1410+67G>A)
c.1878+67G>A (n.1878+67G>A)
c.1968+67G>A (n.1968+67G>A)
n.163+217G>A
c.*1060+67G>A (n.*1060+67G>A)
c.*1318+67G>A (n.*1318+67G>A)
c.*1767+67G>A (n.*1767+67G>A)
c.*1768+67G>A (n.*1768+67G>A)
c.2035G>A (p.Gly679Ser)
c.*1439+67G>A (n.*1439+67G>A)
c.*979+67G>A (n.*979+67G>A)
n.3571+67G>A
c.*1071+67G>A (n.*1071+67G>A)
c.*1790G>A (n.*1790G>A)
c.1818+217G>A (n.1818+217G>A)
c.1632+67G>A (n.1632+67G>A)
c.1671+67G>A (n.1671+67G>A)
n.2181+67G>A
n.552+67G>A
c.756+67G>A (n.756+67G>A)
c.1344+67G>A (n.1344+67G>A)
n.2257+67G>A
n.2255+67G>A
 gnomAD v4
1g.156138824G>TCA2648354248LMNAc.1410+67G>T (n.1410+67G>T)
c.1878+67G>T (n.1878+67G>T)
c.1968+67G>T (n.1968+67G>T)
n.163+217G>T
c.*1060+67G>T (n.*1060+67G>T)
c.*1318+67G>T (n.*1318+67G>T)
c.*1767+67G>T (n.*1767+67G>T)
c.*1768+67G>T (n.*1768+67G>T)
c.2035G>T (p.Gly679Cys)
c.*1439+67G>T (n.*1439+67G>T)
c.*979+67G>T (n.*979+67G>T)
n.3571+67G>T
c.*1071+67G>T (n.*1071+67G>T)
c.*1790G>T (n.*1790G>T)
c.1818+217G>T (n.1818+217G>T)
c.1632+67G>T (n.1632+67G>T)
c.1671+67G>T (n.1671+67G>T)
n.2181+67G>T
n.552+67G>T
c.756+67G>T (n.756+67G>T)
c.1344+67G>T (n.1344+67G>T)
n.2257+67G>T
n.2255+67G>T
 gnomAD v4
1g.156138825G>ACA2648354249LMNAc.1410+68G>A (n.1410+68G>A)
c.1878+68G>A (n.1878+68G>A)
c.1968+68G>A (n.1968+68G>A)
n.163+218G>A
c.*1060+68G>A (n.*1060+68G>A)
c.*1318+68G>A (n.*1318+68G>A)
c.*1767+68G>A (n.*1767+68G>A)
c.*1768+68G>A (n.*1768+68G>A)
c.2036G>A (p.Gly679Asp)
c.*1439+68G>A (n.*1439+68G>A)
c.*979+68G>A (n.*979+68G>A)
n.3571+68G>A
c.*1071+68G>A (n.*1071+68G>A)
c.*1791G>A (n.*1791G>A)
c.1818+218G>A (n.1818+218G>A)
c.1632+68G>A (n.1632+68G>A)
c.1671+68G>A (n.1671+68G>A)
n.2181+68G>A
n.552+68G>A
c.756+68G>A (n.756+68G>A)
c.1344+68G>A (n.1344+68G>A)
n.2257+68G>A
n.2255+68G>A
 gnomAD v4
1g.156138826T>GCA1200473601LMNAc.1410+69T>G (n.1410+69T>G)
c.1878+69T>G (n.1878+69T>G)
c.1968+69T>G (n.1968+69T>G)
n.163+219T>G
c.*1060+69T>G (n.*1060+69T>G)
c.*1318+69T>G (n.*1318+69T>G)
c.*1767+69T>G (n.*1767+69T>G)
c.*1768+69T>G (n.*1768+69T>G)
c.2037T>G (p.Gly679=)
c.*1439+69T>G (n.*1439+69T>G)
c.*979+69T>G (n.*979+69T>G)
n.3571+69T>G
c.*1071+69T>G (n.*1071+69T>G)
c.*1792T>G (n.*1792T>G)
c.1818+219T>G (n.1818+219T>G)
c.1632+69T>G (n.1632+69T>G)
c.1671+69T>G (n.1671+69T>G)
n.2181+69T>G
n.552+69T>G
c.756+69T>G (n.756+69T>G)
c.1344+69T>G (n.1344+69T>G)
n.2257+69T>G
n.2255+69T>G
 dbSNP
1g.156138826T=CA1200473600LMNAc.1410+69T= (n.1410+69T=)
c.1878+69T= (n.1878+69T=)
c.1968+69T= (n.1968+69T=)
n.163+219T=
c.*1060+69T= (n.*1060+69T=)
c.*1318+69T= (n.*1318+69T=)
c.*1767+69T= (n.*1767+69T=)
c.*1768+69T= (n.*1768+69T=)
c.2037T= (p.Gly679=)
c.*1439+69T= (n.*1439+69T=)
c.*979+69T= (n.*979+69T=)
n.3571+69T=
c.*1071+69T= (n.*1071+69T=)
c.*1792T= (n.*1792T=)
c.1818+219T= (n.1818+219T=)
c.1632+69T= (n.1632+69T=)
c.1671+69T= (n.1671+69T=)
n.2181+69T=
n.552+69T=
c.756+69T= (n.756+69T=)
c.1344+69T= (n.1344+69T=)
n.2257+69T=
n.2255+69T=
1g.156138827G>ACA2574066444LMNAc.1410+70G>A (n.1410+70G>A)
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n.163+220G>A
c.*1060+70G>A (n.*1060+70G>A)
c.*1318+70G>A (n.*1318+70G>A)
c.*1767+70G>A (n.*1767+70G>A)
c.*1768+70G>A (n.*1768+70G>A)
c.2038G>A (p.Gly680Ser)
c.*1439+70G>A (n.*1439+70G>A)
c.*979+70G>A (n.*979+70G>A)
n.3571+70G>A
c.*1071+70G>A (n.*1071+70G>A)
c.*1793G>A (n.*1793G>A)
c.1818+220G>A (n.1818+220G>A)
c.1632+70G>A (n.1632+70G>A)
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n.2181+70G>A
n.552+70G>A
c.756+70G>A (n.756+70G>A)
c.1344+70G>A (n.1344+70G>A)
n.2257+70G>A
n.2255+70G>A
 gnomAD v4
1g.156138828G>ACA526670829LMNAc.1410+71G>A (n.1410+71G>A)
c.1878+71G>A (n.1878+71G>A)
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n.163+221G>A
c.*1060+71G>A (n.*1060+71G>A)
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c.2039G>A (p.Gly680Asp)
c.*1439+71G>A (n.*1439+71G>A)
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n.3571+71G>A
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n.2181+71G>A
n.552+71G>A
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n.2257+71G>A
n.2255+71G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138828G=CA1200473602LMNAc.1410+71G= (n.1410+71G=)
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1g.156138829C>ACA31015892LMNAc.1410+72C>A (n.1410+72C>A)
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n.163+222C>A
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c.*1318+72C>A (n.*1318+72C>A)
c.*1767+72C>A (n.*1767+72C>A)
c.*1768+72C>A (n.*1768+72C>A)
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n.3571+72C>A
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n.2181+72C>A
n.552+72C>A
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n.2257+72C>A
n.2255+72C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.156138829C=CA1200473603LMNAc.1410+72C= (n.1410+72C=)
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1g.156138829C>TCA889739310LMNAc.1410+72C>T (n.1410+72C>T)
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n.163+222C>T
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c.2040C>T (p.Gly680=)
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n.3571+72C>T
c.*1071+72C>T (n.*1071+72C>T)
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n.2181+72C>T
n.552+72C>T
c.756+72C>T (n.756+72C>T)
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n.2257+72C>T
n.2255+72C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.156138830C=CA1200473604LMNAc.1410+73C= (n.1410+73C=)
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n.2181+73C=
n.552+73C=
c.756+73C= (n.756+73C=)
c.1344+73C= (n.1344+73C=)
n.2257+73C=
n.2255+73C=
1g.156138830C>GCA31015903LMNAc.1410+73C>G (n.1410+73C>G)
c.1878+73C>G (n.1878+73C>G)
c.1968+73C>G (n.1968+73C>G)
n.163+223C>G
c.*1060+73C>G (n.*1060+73C>G)
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c.2041C>G (p.Leu681Val)
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c.*979+73C>G (n.*979+73C>G)
n.3571+73C>G
c.*1071+73C>G (n.*1071+73C>G)
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c.1344+73C>G (n.1344+73C>G)
n.2257+73C>G
n.2255+73C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched