Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156138482_156138752delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAACA1200473468LMNAc.1141-6_1405delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA
c.1609-6_1873delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA
c.1699-6_1963delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA
n.44-6_163+145delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA
c.*785_*1055delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA (n.*785_*1055delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA)
c.*1049-6_*1313delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA
c.*1498-6_*1762delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA
c.*1499-6_*1763delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA
c.*1170-6_*1434delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA
c.*710-6_*974delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA
n.3296_3566delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA
c.*802-6_*1066delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA
c.*1448_*1718delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA (n.*1448_*1718delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA)
c.1699-6_1818+145delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA
c.1363-6_1627delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA
c.1402-6_1666delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA
n.1906_2176delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA
n.283-6_547delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA
c.487-6_751delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA
c.1075-6_1339delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA
n.1988-6_2252delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA
n.1986-6_2250delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA
1g.156138489_156138758delCA347048LMNAc.1142_1410+1del
c.1610_1878+1del
c.1700_1968+1del
n.45_163+151del
c.*792_*1060+1del
c.*1050_*1318+1del
c.*1499_*1767+1del
c.*1500_*1768+1del
c.1700_1969del
c.*1171_*1439+1del
c.*711_*979+1del
n.3303_3571+1del
c.*803_*1071+1del
c.*1455_*1724del (n.*1455_*1724del)
c.1700_1818+151del
c.1364_1632+1del
c.1403_1671+1del
n.1913_2181+1del
n.284_552+1del
c.488_756+1del
c.1076_1344+1del
n.1989_2257+1del
n.1987_2255+1del
 ClinVar dbSNP
1g.156138666A=CA1141603051LMNAc.1319A= (p.Tyr440=)
c.1787A= (p.Tyr596=)
c.1877A= (p.Tyr626=)
n.163+59A=
c.*969A= (n.*969A=)
c.*1227A= (n.*1227A=)
c.*1676A= (n.*1676A=)
c.*1677A= (n.*1677A=)
c.*1348A= (n.*1348A=)
c.*888A= (n.*888A=)
n.3480A=
c.*980A= (n.*980A=)
c.*1632A= (n.*1632A=)
c.1818+59A= (n.1818+59A=)
c.1541A= (p.Tyr514=)
c.1580A= (p.Tyr527=)
n.2090A=
n.461A=
c.665A= (p.Tyr222=)
c.1253A= (p.Tyr418=)
n.2166A=
n.2164A=
1g.156138666A>CCA342827534LMNAc.1319A>C (p.Tyr440Ser)
c.1787A>C (p.Tyr596Ser)
c.1877A>C (p.Tyr626Ser)
n.163+59A>C
c.*969A>C (n.*969A>C)
c.*1227A>C (n.*1227A>C)
c.*1676A>C (n.*1676A>C)
c.*1677A>C (n.*1677A>C)
c.*1348A>C (n.*1348A>C)
c.*888A>C (n.*888A>C)
n.3480A>C
c.*980A>C (n.*980A>C)
c.*1632A>C (n.*1632A>C)
c.1818+59A>C (n.1818+59A>C)
c.1541A>C (p.Tyr514Ser)
c.1580A>C (p.Tyr527Ser)
n.2090A>C
n.461A>C
c.665A>C (p.Tyr222Ser)
c.1253A>C (p.Tyr418Ser)
n.2166A>C
n.2164A>C
1g.156138666A>GCA31015586LMNAc.1319A>G (p.Tyr440Cys)
c.1787A>G (p.Tyr596Cys)
c.1877A>G (p.Tyr626Cys)
n.163+59A>G
c.*969A>G (n.*969A>G)
c.*1227A>G (n.*1227A>G)
c.*1676A>G (n.*1676A>G)
c.*1677A>G (n.*1677A>G)
c.*1348A>G (n.*1348A>G)
c.*888A>G (n.*888A>G)
n.3480A>G
c.*980A>G (n.*980A>G)
c.*1632A>G (n.*1632A>G)
c.1818+59A>G (n.1818+59A>G)
c.1541A>G (p.Tyr514Cys)
c.1580A>G (p.Tyr527Cys)
n.2090A>G
n.461A>G
c.665A>G (p.Tyr222Cys)
c.1253A>G (p.Tyr418Cys)
n.2166A>G
n.2164A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138666A>TCA342827540LMNAc.1319A>T (p.Tyr440Phe)
c.1787A>T (p.Tyr596Phe)
c.1877A>T (p.Tyr626Phe)
n.163+59A>T
c.*969A>T (n.*969A>T)
c.*1227A>T (n.*1227A>T)
c.*1676A>T (n.*1676A>T)
c.*1677A>T (n.*1677A>T)
c.*1348A>T (n.*1348A>T)
c.*888A>T (n.*888A>T)
n.3480A>T
c.*980A>T (n.*980A>T)
c.*1632A>T (n.*1632A>T)
c.1818+59A>T (n.1818+59A>T)
c.1541A>T (p.Tyr514Phe)
c.1580A>T (p.Tyr527Phe)
n.2090A>T
n.461A>T
c.665A>T (p.Tyr222Phe)
c.1253A>T (p.Tyr418Phe)
n.2166A>T
n.2164A>T
1g.156138667C>ACA342827555LMNAc.1320C>A (p.Tyr440Ter)
c.1788C>A (p.Tyr596Ter)
c.1878C>A (p.Tyr626Ter)
n.163+60C>A
c.*970C>A (n.*970C>A)
c.*1228C>A (n.*1228C>A)
c.*1677C>A (n.*1677C>A)
c.*1678C>A (n.*1678C>A)
c.*1349C>A (n.*1349C>A)
c.*889C>A (n.*889C>A)
n.3481C>A
c.*981C>A (n.*981C>A)
c.*1633C>A (n.*1633C>A)
c.1818+60C>A (n.1818+60C>A)
c.1542C>A (p.Tyr514Ter)
c.1581C>A (p.Tyr527Ter)
n.2091C>A
n.462C>A
c.666C>A (p.Tyr222Ter)
c.1254C>A (p.Tyr418Ter)
n.2167C>A
n.2165C>A
1g.156138667C=CA1200473532LMNAc.1320C= (p.Tyr440=)
c.1788C= (p.Tyr596=)
c.1878C= (p.Tyr626=)
n.163+60C=
c.*970C= (n.*970C=)
c.*1228C= (n.*1228C=)
c.*1677C= (n.*1677C=)
c.*1678C= (n.*1678C=)
c.*1349C= (n.*1349C=)
c.*889C= (n.*889C=)
n.3481C=
c.*981C= (n.*981C=)
c.*1633C= (n.*1633C=)
c.1818+60C= (n.1818+60C=)
c.1542C= (p.Tyr514=)
c.1581C= (p.Tyr527=)
n.2091C=
n.462C=
c.666C= (p.Tyr222=)
c.1254C= (p.Tyr418=)
n.2167C=
n.2165C=
1g.156138667C>GCA342827549LMNAc.1320C>G (p.Tyr440Ter)
c.1788C>G (p.Tyr596Ter)
c.1878C>G (p.Tyr626Ter)
n.163+60C>G
c.*970C>G (n.*970C>G)
c.*1228C>G (n.*1228C>G)
c.*1677C>G (n.*1677C>G)
c.*1678C>G (n.*1678C>G)
c.*1349C>G (n.*1349C>G)
c.*889C>G (n.*889C>G)
n.3481C>G
c.*981C>G (n.*981C>G)
c.*1633C>G (n.*1633C>G)
c.1818+60C>G (n.1818+60C>G)
c.1542C>G (p.Tyr514Ter)
c.1581C>G (p.Tyr527Ter)
n.2091C>G
n.462C>G
c.666C>G (p.Tyr222Ter)
c.1254C>G (p.Tyr418Ter)
n.2167C>G
n.2165C>G
1g.156138667C>TCA051506LMNAc.1320C>T (p.Tyr440=)
c.1788C>T (p.Tyr596=)
c.1878C>T (p.Tyr626=)
n.163+60C>T
c.*970C>T (n.*970C>T)
c.*1228C>T (n.*1228C>T)
c.*1677C>T (n.*1677C>T)
c.*1678C>T (n.*1678C>T)
c.*1349C>T (n.*1349C>T)
c.*889C>T (n.*889C>T)
n.3481C>T
c.*981C>T (n.*981C>T)
c.*1633C>T (n.*1633C>T)
c.1818+60C>T (n.1818+60C>T)
c.1542C>T (p.Tyr514=)
c.1581C>T (p.Tyr527=)
n.2091C>T
n.462C>T
c.666C>T (p.Tyr222=)
c.1254C>T (p.Tyr418=)
n.2167C>T
n.2165C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138668C>ACA342827559LMNAc.1321C>A (p.Arg441Ser)
c.1789C>A (p.Arg597Ser)
c.1879C>A (p.Arg627Ser)
n.163+61C>A
c.*971C>A (n.*971C>A)
c.*1229C>A (n.*1229C>A)
c.*1678C>A (n.*1678C>A)
c.*1679C>A (n.*1679C>A)
c.*1350C>A (n.*1350C>A)
c.*890C>A (n.*890C>A)
n.3482C>A
c.*982C>A (n.*982C>A)
c.*1634C>A (n.*1634C>A)
c.1818+61C>A (n.1818+61C>A)
c.1543C>A (p.Arg515Ser)
c.1582C>A (p.Arg528Ser)
n.2092C>A
n.463C>A
c.667C>A (p.Arg223Ser)
c.1255C>A (p.Arg419Ser)
n.2168C>A
n.2166C>A
1g.156138668C=CA1200473533LMNAc.1321C= (p.Arg441=)
c.1789C= (p.Arg597=)
c.1879C= (p.Arg627=)
n.163+61C=
c.*971C= (n.*971C=)
c.*1229C= (n.*1229C=)
c.*1678C= (n.*1678C=)
c.*1679C= (n.*1679C=)
c.*1350C= (n.*1350C=)
c.*890C= (n.*890C=)
n.3482C=
c.*982C= (n.*982C=)
c.*1634C= (n.*1634C=)
c.1818+61C= (n.1818+61C=)
c.1543C= (p.Arg515=)
c.1582C= (p.Arg528=)
n.2092C=
n.463C=
c.667C= (p.Arg223=)
c.1255C= (p.Arg419=)
n.2168C=
n.2166C=
1g.156138668C>GCA342827562LMNAc.1321C>G (p.Arg441Gly)
c.1789C>G (p.Arg597Gly)
c.1879C>G (p.Arg627Gly)
n.163+61C>G
c.*971C>G (n.*971C>G)
c.*1229C>G (n.*1229C>G)
c.*1678C>G (n.*1678C>G)
c.*1679C>G (n.*1679C>G)
c.*1350C>G (n.*1350C>G)
c.*890C>G (n.*890C>G)
n.3482C>G
c.*982C>G (n.*982C>G)
c.*1634C>G (n.*1634C>G)
c.1818+61C>G (n.1818+61C>G)
c.1543C>G (p.Arg515Gly)
c.1582C>G (p.Arg528Gly)
n.2092C>G
n.463C>G
c.667C>G (p.Arg223Gly)
c.1255C>G (p.Arg419Gly)
n.2168C>G
n.2166C>G
1g.156138668C>TCA051516LMNAc.1321C>T (p.Arg441Cys)
c.1789C>T (p.Arg597Cys)
c.1879C>T (p.Arg627Cys)
n.163+61C>T
c.*971C>T (n.*971C>T)
c.*1229C>T (n.*1229C>T)
c.*1678C>T (n.*1678C>T)
c.*1679C>T (n.*1679C>T)
c.*1350C>T (n.*1350C>T)
c.*890C>T (n.*890C>T)
n.3482C>T
c.*982C>T (n.*982C>T)
c.*1634C>T (n.*1634C>T)
c.1818+61C>T (n.1818+61C>T)
c.1543C>T (p.Arg515Cys)
c.1582C>T (p.Arg528Cys)
n.2092C>T
n.463C>T
c.667C>T (p.Arg223Cys)
c.1255C>T (p.Arg419Cys)
n.2168C>T
n.2166C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138669G>ACA015282LMNAc.1322G>A (p.Arg441His)
c.1790G>A (p.Arg597His)
c.1880G>A (p.Arg627His)
n.163+62G>A
c.*972G>A (n.*972G>A)
c.*1230G>A (n.*1230G>A)
c.*1679G>A (n.*1679G>A)
c.*1680G>A (n.*1680G>A)
c.*1351G>A (n.*1351G>A)
c.*891G>A (n.*891G>A)
n.3483G>A
c.*983G>A (n.*983G>A)
c.*1635G>A (n.*1635G>A)
c.1818+62G>A (n.1818+62G>A)
c.1544G>A (p.Arg515His)
c.1583G>A (p.Arg528His)
n.2093G>A
n.464G>A
c.668G>A (p.Arg223His)
c.1256G>A (p.Arg419His)
n.2169G>A
n.2167G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138669G>CCA051536LMNAc.1322G>C (p.Arg441Pro)
c.1790G>C (p.Arg597Pro)
c.1880G>C (p.Arg627Pro)
n.163+62G>C
c.*972G>C (n.*972G>C)
c.*1230G>C (n.*1230G>C)
c.*1679G>C (n.*1679G>C)
c.*1680G>C (n.*1680G>C)
c.*1351G>C (n.*1351G>C)
c.*891G>C (n.*891G>C)
n.3483G>C
c.*983G>C (n.*983G>C)
c.*1635G>C (n.*1635G>C)
c.1818+62G>C (n.1818+62G>C)
c.1544G>C (p.Arg515Pro)
c.1583G>C (p.Arg528Pro)
n.2093G>C
n.464G>C
c.668G>C (p.Arg223Pro)
c.1256G>C (p.Arg419Pro)
n.2169G>C
n.2167G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.156138669G=CA1148277594LMNAc.1322G= (p.Arg441=)
c.1790G= (p.Arg597=)
c.1880G= (p.Arg627=)
n.163+62G=
c.*972G= (n.*972G=)
c.*1230G= (n.*1230G=)
c.*1679G= (n.*1679G=)
c.*1680G= (n.*1680G=)
c.*1351G= (n.*1351G=)
c.*891G= (n.*891G=)
n.3483G=
c.*983G= (n.*983G=)
c.*1635G= (n.*1635G=)
c.1818+62G= (n.1818+62G=)
c.1544G= (p.Arg515=)
c.1583G= (p.Arg528=)
n.2093G=
n.464G=
c.668G= (p.Arg223=)
c.1256G= (p.Arg419=)
n.2169G=
n.2167G=
1g.156138669G>TCA342827575LMNAc.1322G>T (p.Arg441Leu)
c.1790G>T (p.Arg597Leu)
c.1880G>T (p.Arg627Leu)
n.163+62G>T
c.*972G>T (n.*972G>T)
c.*1230G>T (n.*1230G>T)
c.*1679G>T (n.*1679G>T)
c.*1680G>T (n.*1680G>T)
c.*1351G>T (n.*1351G>T)
c.*891G>T (n.*891G>T)
n.3483G>T
c.*983G>T (n.*983G>T)
c.*1635G>T (n.*1635G>T)
c.1818+62G>T (n.1818+62G>T)
c.1544G>T (p.Arg515Leu)
c.1583G>T (p.Arg528Leu)
n.2093G>T
n.464G>T
c.668G>T (p.Arg223Leu)
c.1256G>T (p.Arg419Leu)
n.2169G>T
n.2167G>T
1g.156138670C>ACA421258087LMNAc.1323C>A (p.Arg441=)
c.1791C>A (p.Arg597=)
c.1881C>A (p.Arg627=)
n.163+63C>A
c.*973C>A (n.*973C>A)
c.*1231C>A (n.*1231C>A)
c.*1680C>A (n.*1680C>A)
c.*1681C>A (n.*1681C>A)
c.*1352C>A (n.*1352C>A)
c.*892C>A (n.*892C>A)
n.3484C>A
c.*984C>A (n.*984C>A)
c.*1636C>A (n.*1636C>A)
c.1818+63C>A (n.1818+63C>A)
c.1545C>A (p.Arg515=)
c.1584C>A (p.Arg528=)
n.2094C>A
n.465C>A
c.669C>A (p.Arg223=)
c.1257C>A (p.Arg419=)
n.2170C>A
n.2168C>A
1g.156138670C=CA1200473534LMNAc.1323C= (p.Arg441=)
c.1791C= (p.Arg597=)
c.1881C= (p.Arg627=)
n.163+63C=
c.*973C= (n.*973C=)
c.*1231C= (n.*1231C=)
c.*1680C= (n.*1680C=)
c.*1681C= (n.*1681C=)
c.*1352C= (n.*1352C=)
c.*892C= (n.*892C=)
n.3484C=
c.*984C= (n.*984C=)
c.*1636C= (n.*1636C=)
c.1818+63C= (n.1818+63C=)
c.1545C= (p.Arg515=)
c.1584C= (p.Arg528=)
n.2094C=
n.465C=
c.669C= (p.Arg223=)
c.1257C= (p.Arg419=)
n.2170C=
n.2168C=
1g.156138670C>GCA421258089LMNAc.1323C>G (p.Arg441=)
c.1791C>G (p.Arg597=)
c.1881C>G (p.Arg627=)
n.163+63C>G
c.*973C>G (n.*973C>G)
c.*1231C>G (n.*1231C>G)
c.*1680C>G (n.*1680C>G)
c.*1681C>G (n.*1681C>G)
c.*1352C>G (n.*1352C>G)
c.*892C>G (n.*892C>G)
n.3484C>G
c.*984C>G (n.*984C>G)
c.*1636C>G (n.*1636C>G)
c.1818+63C>G (n.1818+63C>G)
c.1545C>G (p.Arg515=)
c.1584C>G (p.Arg528=)
n.2094C>G
n.465C>G
c.669C>G (p.Arg223=)
c.1257C>G (p.Arg419=)
n.2170C>G
n.2168C>G
1g.156138670C>TCA051547LMNAc.1323C>T (p.Arg441=)
c.1791C>T (p.Arg597=)
c.1881C>T (p.Arg627=)
n.163+63C>T
c.*973C>T (n.*973C>T)
c.*1231C>T (n.*1231C>T)
c.*1680C>T (n.*1680C>T)
c.*1681C>T (n.*1681C>T)
c.*1352C>T (n.*1352C>T)
c.*892C>T (n.*892C>T)
n.3484C>T
c.*984C>T (n.*984C>T)
c.*1636C>T (n.*1636C>T)
c.1818+63C>T (n.1818+63C>T)
c.1545C>T (p.Arg515=)
c.1584C>T (p.Arg528=)
n.2094C>T
n.465C>T
c.669C>T (p.Arg223=)
c.1257C>T (p.Arg419=)
n.2170C>T
n.2168C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138671A=CA1148448441LMNAc.1324A= (p.Ser442=)
c.1792A= (p.Ser598=)
c.1882A= (p.Ser628=)
n.163+64A=
c.*974A= (n.*974A=)
c.*1232A= (n.*1232A=)
c.*1681A= (n.*1681A=)
c.*1682A= (n.*1682A=)
c.*1353A= (n.*1353A=)
c.*893A= (n.*893A=)
n.3485A=
c.*985A= (n.*985A=)
c.*1637A= (n.*1637A=)
c.1818+64A= (n.1818+64A=)
c.1546A= (p.Ser516=)
c.1585A= (p.Ser529=)
n.2095A=
n.466A=
c.670A= (p.Ser224=)
c.1258A= (p.Ser420=)
n.2171A=
n.2169A=
1g.156138671A>CCA051562LMNAc.1324A>C (p.Ser442Arg)
c.1792A>C (p.Ser598Arg)
c.1882A>C (p.Ser628Arg)
n.163+64A>C
c.*974A>C (n.*974A>C)
c.*1232A>C (n.*1232A>C)
c.*1681A>C (n.*1681A>C)
c.*1682A>C (n.*1682A>C)
c.*1353A>C (n.*1353A>C)
c.*893A>C (n.*893A>C)
n.3485A>C
c.*985A>C (n.*985A>C)
c.*1637A>C (n.*1637A>C)
c.1818+64A>C (n.1818+64A>C)
c.1546A>C (p.Ser516Arg)
c.1585A>C (p.Ser529Arg)
n.2095A>C
n.466A>C
c.670A>C (p.Ser224Arg)
c.1258A>C (p.Ser420Arg)
n.2171A>C
n.2169A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138671A>GCA342827584LMNAc.1324A>G (p.Ser442Gly)
c.1792A>G (p.Ser598Gly)
c.1882A>G (p.Ser628Gly)
n.163+64A>G
c.*974A>G (n.*974A>G)
c.*1232A>G (n.*1232A>G)
c.*1681A>G (n.*1681A>G)
c.*1682A>G (n.*1682A>G)
c.*1353A>G (n.*1353A>G)
c.*893A>G (n.*893A>G)
n.3485A>G
c.*985A>G (n.*985A>G)
c.*1637A>G (n.*1637A>G)
c.1818+64A>G (n.1818+64A>G)
c.1546A>G (p.Ser516Gly)
c.1585A>G (p.Ser529Gly)
n.2095A>G
n.466A>G
c.670A>G (p.Ser224Gly)
c.1258A>G (p.Ser420Gly)
n.2171A>G
n.2169A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156138671A>TCA342827589LMNAc.1324A>T (p.Ser442Cys)
c.1792A>T (p.Ser598Cys)
c.1882A>T (p.Ser628Cys)
n.163+64A>T
c.*974A>T (n.*974A>T)
c.*1232A>T (n.*1232A>T)
c.*1681A>T (n.*1681A>T)
c.*1682A>T (n.*1682A>T)
c.*1353A>T (n.*1353A>T)
c.*893A>T (n.*893A>T)
n.3485A>T
c.*985A>T (n.*985A>T)
c.*1637A>T (n.*1637A>T)
c.1818+64A>T (n.1818+64A>T)
c.1546A>T (p.Ser516Cys)
c.1585A>T (p.Ser529Cys)
n.2095A>T
n.466A>T
c.670A>T (p.Ser224Cys)
c.1258A>T (p.Ser420Cys)
n.2171A>T
n.2169A>T
1g.156138672G>ACA342827599LMNAc.1325G>A (p.Ser442Asn)
c.1793G>A (p.Ser598Asn)
c.1883G>A (p.Ser628Asn)
n.163+65G>A
c.*975G>A (n.*975G>A)
c.*1233G>A (n.*1233G>A)
c.*1682G>A (n.*1682G>A)
c.*1683G>A (n.*1683G>A)
c.*1354G>A (n.*1354G>A)
c.*894G>A (n.*894G>A)
n.3486G>A
c.*986G>A (n.*986G>A)
c.*1638G>A (n.*1638G>A)
c.1818+65G>A (n.1818+65G>A)
c.1547G>A (p.Ser516Asn)
c.1586G>A (p.Ser529Asn)
n.2096G>A
n.467G>A
c.671G>A (p.Ser224Asn)
c.1259G>A (p.Ser420Asn)
n.2172G>A
n.2170G>A
 ClinVar
1g.156138672G>CCA342827601LMNAc.1325G>C (p.Ser442Thr)
c.1793G>C (p.Ser598Thr)
c.1883G>C (p.Ser628Thr)
n.163+65G>C
c.*975G>C (n.*975G>C)
c.*1233G>C (n.*1233G>C)
c.*1682G>C (n.*1682G>C)
c.*1683G>C (n.*1683G>C)
c.*1354G>C (n.*1354G>C)
c.*894G>C (n.*894G>C)
n.3486G>C
c.*986G>C (n.*986G>C)
c.*1638G>C (n.*1638G>C)
c.1818+65G>C (n.1818+65G>C)
c.1547G>C (p.Ser516Thr)
c.1586G>C (p.Ser529Thr)
n.2096G>C
n.467G>C
c.671G>C (p.Ser224Thr)
c.1259G>C (p.Ser420Thr)
n.2172G>C
n.2170G>C
1g.156138672G>TCA342827606LMNAc.1325G>T (p.Ser442Ile)
c.1793G>T (p.Ser598Ile)
c.1883G>T (p.Ser628Ile)
n.163+65G>T
c.*975G>T (n.*975G>T)
c.*1233G>T (n.*1233G>T)
c.*1682G>T (n.*1682G>T)
c.*1683G>T (n.*1683G>T)
c.*1354G>T (n.*1354G>T)
c.*894G>T (n.*894G>T)
n.3486G>T
c.*986G>T (n.*986G>T)
c.*1638G>T (n.*1638G>T)
c.1818+65G>T (n.1818+65G>T)
c.1547G>T (p.Ser516Ile)
c.1586G>T (p.Ser529Ile)
n.2096G>T
n.467G>T
c.671G>T (p.Ser224Ile)
c.1259G>T (p.Ser420Ile)
n.2172G>T
n.2170G>T
1g.156138673T>ACA342827614LMNAc.1326T>A (p.Ser442Arg)
c.1794T>A (p.Ser598Arg)
c.1884T>A (p.Ser628Arg)
n.163+66T>A
c.*976T>A (n.*976T>A)
c.*1234T>A (n.*1234T>A)
c.*1683T>A (n.*1683T>A)
c.*1684T>A (n.*1684T>A)
c.*1355T>A (n.*1355T>A)
c.*895T>A (n.*895T>A)
n.3487T>A
c.*987T>A (n.*987T>A)
c.*1639T>A (n.*1639T>A)
c.1818+66T>A (n.1818+66T>A)
c.1548T>A (p.Ser516Arg)
c.1587T>A (p.Ser529Arg)
n.2097T>A
n.468T>A
c.672T>A (p.Ser224Arg)
c.1260T>A (p.Ser420Arg)
n.2173T>A
n.2171T>A
1g.156138673T>CCA421258092LMNAc.1326T>C (p.Ser442=)
c.1794T>C (p.Ser598=)
c.1884T>C (p.Ser628=)
n.163+66T>C
c.*976T>C (n.*976T>C)
c.*1234T>C (n.*1234T>C)
c.*1683T>C (n.*1683T>C)
c.*1684T>C (n.*1684T>C)
c.*1355T>C (n.*1355T>C)
c.*895T>C (n.*895T>C)
n.3487T>C
c.*987T>C (n.*987T>C)
c.*1639T>C (n.*1639T>C)
c.1818+66T>C (n.1818+66T>C)
c.1548T>C (p.Ser516=)
c.1587T>C (p.Ser529=)
n.2097T>C
n.468T>C
c.672T>C (p.Ser224=)
c.1260T>C (p.Ser420=)
n.2173T>C
n.2171T>C
1g.156138673T>GCA342827611LMNAc.1326T>G (p.Ser442Arg)
c.1794T>G (p.Ser598Arg)
c.1884T>G (p.Ser628Arg)
n.163+66T>G
c.*976T>G (n.*976T>G)
c.*1234T>G (n.*1234T>G)
c.*1683T>G (n.*1683T>G)
c.*1684T>G (n.*1684T>G)
c.*1355T>G (n.*1355T>G)
c.*895T>G (n.*895T>G)
n.3487T>G
c.*987T>G (n.*987T>G)
c.*1639T>G (n.*1639T>G)
c.1818+66T>G (n.1818+66T>G)
c.1548T>G (p.Ser516Arg)
c.1587T>G (p.Ser529Arg)
n.2097T>G
n.468T>G
c.672T>G (p.Ser224Arg)
c.1260T>G (p.Ser420Arg)
n.2173T>G
n.2171T>G
1g.156138674G>ACA342827618LMNAc.1327G>A (p.Val443Met)
c.1795G>A (p.Val599Met)
c.1885G>A (p.Val629Met)
n.163+67G>A
c.*977G>A (n.*977G>A)
c.*1235G>A (n.*1235G>A)
c.*1684G>A (n.*1684G>A)
c.*1685G>A (n.*1685G>A)
c.*1356G>A (n.*1356G>A)
c.*896G>A (n.*896G>A)
n.3488G>A
c.*988G>A (n.*988G>A)
c.*1640G>A (n.*1640G>A)
c.1818+67G>A (n.1818+67G>A)
c.1549G>A (p.Val517Met)
c.1588G>A (p.Val530Met)
n.2098G>A
n.469G>A
c.673G>A (p.Val225Met)
c.1261G>A (p.Val421Met)
n.2174G>A
n.2172G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156138674G>CCA342827621LMNAc.1327G>C (p.Val443Leu)
c.1795G>C (p.Val599Leu)
c.1885G>C (p.Val629Leu)
n.163+67G>C
c.*977G>C (n.*977G>C)
c.*1235G>C (n.*1235G>C)
c.*1684G>C (n.*1684G>C)
c.*1685G>C (n.*1685G>C)
c.*1356G>C (n.*1356G>C)
c.*896G>C (n.*896G>C)
n.3488G>C
c.*988G>C (n.*988G>C)
c.*1640G>C (n.*1640G>C)
c.1818+67G>C (n.1818+67G>C)
c.1549G>C (p.Val517Leu)
c.1588G>C (p.Val530Leu)
n.2098G>C
n.469G>C
c.673G>C (p.Val225Leu)
c.1261G>C (p.Val421Leu)
n.2174G>C
n.2172G>C
1g.156138674G=CA1200473535LMNAc.1327G= (p.Val443=)
c.1795G= (p.Val599=)
c.1885G= (p.Val629=)
n.163+67G=
c.*977G= (n.*977G=)
c.*1235G= (n.*1235G=)
c.*1684G= (n.*1684G=)
c.*1685G= (n.*1685G=)
c.*1356G= (n.*1356G=)
c.*896G= (n.*896G=)
n.3488G=
c.*988G= (n.*988G=)
c.*1640G= (n.*1640G=)
c.1818+67G= (n.1818+67G=)
c.1549G= (p.Val517=)
c.1588G= (p.Val530=)
n.2098G=
n.469G=
c.673G= (p.Val225=)
c.1261G= (p.Val421=)
n.2174G=
n.2172G=
1g.156138674G>TCA342827625LMNAc.1327G>T (p.Val443Leu)
c.1795G>T (p.Val599Leu)
c.1885G>T (p.Val629Leu)
n.163+67G>T
c.*977G>T (n.*977G>T)
c.*1235G>T (n.*1235G>T)
c.*1684G>T (n.*1684G>T)
c.*1685G>T (n.*1685G>T)
c.*1356G>T (n.*1356G>T)
c.*896G>T (n.*896G>T)
n.3488G>T
c.*988G>T (n.*988G>T)
c.*1640G>T (n.*1640G>T)
c.1818+67G>T (n.1818+67G>T)
c.1549G>T (p.Val517Leu)
c.1588G>T (p.Val530Leu)
n.2098G>T
n.469G>T
c.673G>T (p.Val225Leu)
c.1261G>T (p.Val421Leu)
n.2174G>T
n.2172G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138675T>ACA342827628LMNAc.1328T>A (p.Val443Glu)
c.1796T>A (p.Val599Glu)
c.1886T>A (p.Val629Glu)
n.163+68T>A
c.*978T>A (n.*978T>A)
c.*1236T>A (n.*1236T>A)
c.*1685T>A (n.*1685T>A)
c.*1686T>A (n.*1686T>A)
c.*1357T>A (n.*1357T>A)
c.*897T>A (n.*897T>A)
n.3489T>A
c.*989T>A (n.*989T>A)
c.*1641T>A (n.*1641T>A)
c.1818+68T>A (n.1818+68T>A)
c.1550T>A (p.Val517Glu)
c.1589T>A (p.Val530Glu)
n.2099T>A
n.470T>A
c.674T>A (p.Val225Glu)
c.1262T>A (p.Val421Glu)
n.2175T>A
n.2173T>A
1g.156138675T>CCA342827632LMNAc.1328T>C (p.Val443Ala)
c.1796T>C (p.Val599Ala)
c.1886T>C (p.Val629Ala)
n.163+68T>C
c.*978T>C (n.*978T>C)
c.*1236T>C (n.*1236T>C)
c.*1685T>C (n.*1685T>C)
c.*1686T>C (n.*1686T>C)
c.*1357T>C (n.*1357T>C)
c.*897T>C (n.*897T>C)
n.3489T>C
c.*989T>C (n.*989T>C)
c.*1641T>C (n.*1641T>C)
c.1818+68T>C (n.1818+68T>C)
c.1550T>C (p.Val517Ala)
c.1589T>C (p.Val530Ala)
n.2099T>C
n.470T>C
c.674T>C (p.Val225Ala)
c.1262T>C (p.Val421Ala)
n.2175T>C
n.2173T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.156138675T>GCA051584LMNAc.1328T>G (p.Val443Gly)
c.1796T>G (p.Val599Gly)
c.1886T>G (p.Val629Gly)
n.163+68T>G
c.*978T>G (n.*978T>G)
c.*1236T>G (n.*1236T>G)
c.*1685T>G (n.*1685T>G)
c.*1686T>G (n.*1686T>G)
c.*1357T>G (n.*1357T>G)
c.*897T>G (n.*897T>G)
n.3489T>G
c.*989T>G (n.*989T>G)
c.*1641T>G (n.*1641T>G)
c.1818+68T>G (n.1818+68T>G)
c.1550T>G (p.Val517Gly)
c.1589T>G (p.Val530Gly)
n.2099T>G
n.470T>G
c.674T>G (p.Val225Gly)
c.1262T>G (p.Val421Gly)
n.2175T>G
n.2173T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138675T=CA1200473536LMNAc.1328T= (p.Val443=)
c.1796T= (p.Val599=)
c.1886T= (p.Val629=)
n.163+68T=
c.*978T= (n.*978T=)
c.*1236T= (n.*1236T=)
c.*1685T= (n.*1685T=)
c.*1686T= (n.*1686T=)
c.*1357T= (n.*1357T=)
c.*897T= (n.*897T=)
n.3489T=
c.*989T= (n.*989T=)
c.*1641T= (n.*1641T=)
c.1818+68T= (n.1818+68T=)
c.1550T= (p.Val517=)
c.1589T= (p.Val530=)
n.2099T=
n.470T=
c.674T= (p.Val225=)
c.1262T= (p.Val421=)
n.2175T=
n.2173T=
1g.156138675dupCA2648353697LMNAc.1328dup (p.Ser446GlnfsTer?)
c.1796dup (p.Ser602GlnfsTer?)
c.1886dup (p.Ser632GlnfsTer?)
n.163+68dup
c.*978dup (n.*978dup)
c.*1236dup (n.*1236dup)
c.*1685dup (n.*1685dup)
c.*1686dup (n.*1686dup)
c.*1357dup (n.*1357dup)
c.*897dup (n.*897dup)
n.3489dup
c.*989dup (n.*989dup)
c.*1641dup (n.*1641dup)
c.1818+68dup (n.1818+68dup)
c.1550dup (p.Ser520GlnfsTer?)
c.1589dup (p.Ser533GlnfsTer?)
n.2099dup
n.470dup
c.674dup (p.Ser228GlnfsTer?)
c.1262dup (p.Ser424GlnfsTer?)
n.2175dup
n.2173dup
 gnomAD v4
1g.156138676G>ACA051593LMNAc.1329G>A (p.Val443=)
c.1797G>A (p.Val599=)
c.1887G>A (p.Val629=)
n.163+69G>A
c.*979G>A (n.*979G>A)
c.*1237G>A (n.*1237G>A)
c.*1686G>A (n.*1686G>A)
c.*1687G>A (n.*1687G>A)
c.*1358G>A (n.*1358G>A)
c.*898G>A (n.*898G>A)
n.3490G>A
c.*990G>A (n.*990G>A)
c.*1642G>A (n.*1642G>A)
c.1818+69G>A (n.1818+69G>A)
c.1551G>A (p.Val517=)
c.1590G>A (p.Val530=)
n.2100G>A
n.471G>A
c.675G>A (p.Val225=)
c.1263G>A (p.Val421=)
n.2176G>A
n.2174G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138676G>CCA421258094LMNAc.1329G>C (p.Val443=)
c.1797G>C (p.Val599=)
c.1887G>C (p.Val629=)
n.163+69G>C
c.*979G>C (n.*979G>C)
c.*1237G>C (n.*1237G>C)
c.*1686G>C (n.*1686G>C)
c.*1687G>C (n.*1687G>C)
c.*1358G>C (n.*1358G>C)
c.*898G>C (n.*898G>C)
n.3490G>C
c.*990G>C (n.*990G>C)
c.*1642G>C (n.*1642G>C)
c.1818+69G>C (n.1818+69G>C)
c.1551G>C (p.Val517=)
c.1590G>C (p.Val530=)
n.2100G>C
n.471G>C
c.675G>C (p.Val225=)
c.1263G>C (p.Val421=)
n.2176G>C
n.2174G>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.156138676G=CA1200473537LMNAc.1329G= (p.Val443=)
c.1797G= (p.Val599=)
c.1887G= (p.Val629=)
n.163+69G=
c.*979G= (n.*979G=)
c.*1237G= (n.*1237G=)
c.*1686G= (n.*1686G=)
c.*1687G= (n.*1687G=)
c.*1358G= (n.*1358G=)
c.*898G= (n.*898G=)
n.3490G=
c.*990G= (n.*990G=)
c.*1642G= (n.*1642G=)
c.1818+69G= (n.1818+69G=)
c.1551G= (p.Val517=)
c.1590G= (p.Val530=)
n.2100G=
n.471G=
c.675G= (p.Val225=)
c.1263G= (p.Val421=)
n.2176G=
n.2174G=
1g.156138676G>TCA421258095LMNAc.1329G>T (p.Val443=)
c.1797G>T (p.Val599=)
c.1887G>T (p.Val629=)
n.163+69G>T
c.*979G>T (n.*979G>T)
c.*1237G>T (n.*1237G>T)
c.*1686G>T (n.*1686G>T)
c.*1687G>T (n.*1687G>T)
c.*1358G>T (n.*1358G>T)
c.*898G>T (n.*898G>T)
n.3490G>T
c.*990G>T (n.*990G>T)
c.*1642G>T (n.*1642G>T)
c.1818+69G>T (n.1818+69G>T)
c.1551G>T (p.Val517=)
c.1590G>T (p.Val530=)
n.2100G>T
n.471G>T
c.675G>T (p.Val225=)
c.1263G>T (p.Val421=)
n.2176G>T
n.2174G>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.156138681dupCA1154868LMNAc.1334dup (p.Ser446GlnfsTer?)
c.1802dup (p.Ser602GlnfsTer?)
c.1892dup (p.Ser632GlnfsTer?)
n.163+74dup
c.*984dup (n.*984dup)
c.*1242dup (n.*1242dup)
c.*1691dup (n.*1691dup)
c.*1692dup (n.*1692dup)
c.*1363dup (n.*1363dup)
c.*903dup (n.*903dup)
n.3495dup
c.*995dup (n.*995dup)
c.*1647dup (n.*1647dup)
c.1818+74dup (n.1818+74dup)
c.1556dup (p.Ser520GlnfsTer?)
c.1595dup (p.Ser533GlnfsTer?)
n.2105dup
n.476dup
c.680dup (p.Ser228GlnfsTer?)
c.1268dup (p.Ser424GlnfsTer?)
n.2181dup
n.2179dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138681delCA526670871LMNAc.1334del (p.Gly445AlafsTer?)
c.1802del (p.Gly601AlafsTer?)
c.1892del (p.Gly631AlafsTer?)
n.163+74del
c.*984del (n.*984del)
c.*1242del (n.*1242del)
c.*1691del (n.*1691del)
c.*1692del (n.*1692del)
c.1892del (p.Gly631AlafsTer27)
c.*1363del (n.*1363del)
c.*903del (n.*903del)
n.3495del
c.*995del (n.*995del)
c.*1647del (n.*1647del)
c.1818+74del (n.1818+74del)
c.1556del (p.Gly519AlafsTer?)
c.1595del (p.Gly532AlafsTer?)
n.2105del
n.476del
c.680del (p.Gly227AlafsTer?)
c.1268del (p.Gly423AlafsTer?)
n.2181del
n.2179del
 gnomAD v2
1g.156138676_156138677insTTGGGTGTGTTTCA2746230229LMNAc.1329_1330insTTGGGTGTGTTT (p.Val443_Gly444insLeuGlyValPhe)
c.1797_1798insTTGGGTGTGTTT (p.Val599_Gly600insLeuGlyValPhe)
c.1887_1888insTTGGGTGTGTTT (p.Val629_Gly630insLeuGlyValPhe)
n.163+69_163+70insTTGGGTGTGTTT
c.*979_*980insTTGGGTGTGTTT (n.*979_*980insTTGGGTGTGTTT)
c.*1237_*1238insTTGGGTGTGTTT (n.*1237_*1238insTTGGGTGTGTTT)
c.*1686_*1687insTTGGGTGTGTTT (n.*1686_*1687insTTGGGTGTGTTT)
c.*1687_*1688insTTGGGTGTGTTT (n.*1687_*1688insTTGGGTGTGTTT)
c.*1358_*1359insTTGGGTGTGTTT (n.*1358_*1359insTTGGGTGTGTTT)
c.*898_*899insTTGGGTGTGTTT (n.*898_*899insTTGGGTGTGTTT)
n.3490_3491insTTGGGTGTGTTT
c.*990_*991insTTGGGTGTGTTT (n.*990_*991insTTGGGTGTGTTT)
c.*1642_*1643insTTGGGTGTGTTT (n.*1642_*1643insTTGGGTGTGTTT)
c.1818+69_1818+70insTTGGGTGTGTTT (n.1818+69_1818+70insTTGGGTGTGTTT)
c.1551_1552insTTGGGTGTGTTT (p.Val517_Gly518insLeuGlyValPhe)
c.1590_1591insTTGGGTGTGTTT (p.Val530_Gly531insLeuGlyValPhe)
n.2100_2101insTTGGGTGTGTTT
n.471_472insTTGGGTGTGTTT
c.675_676insTTGGGTGTGTTT (p.Val225_Gly226insLeuGlyValPhe)
c.1263_1264insTTGGGTGTGTTT (p.Val421_Gly422insLeuGlyValPhe)
n.2176_2177insTTGGGTGTGTTT
n.2174_2175insTTGGGTGTGTTT
1g.156138677G>ACA342827648LMNAc.1330G>A (p.Gly444Arg)
c.1798G>A (p.Gly600Arg)
c.1888G>A (p.Gly630Arg)
n.163+70G>A
c.*980G>A (n.*980G>A)
c.*1238G>A (n.*1238G>A)
c.*1687G>A (n.*1687G>A)
c.*1688G>A (n.*1688G>A)
c.*1359G>A (n.*1359G>A)
c.*899G>A (n.*899G>A)
n.3491G>A
c.*991G>A (n.*991G>A)
c.*1643G>A (n.*1643G>A)
c.1818+70G>A (n.1818+70G>A)
c.1552G>A (p.Gly518Arg)
c.1591G>A (p.Gly531Arg)
n.2101G>A
n.472G>A
c.676G>A (p.Gly226Arg)
c.1264G>A (p.Gly422Arg)
n.2177G>A
n.2175G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.156138677G>CCA342827652LMNAc.1330G>C (p.Gly444Arg)
c.1798G>C (p.Gly600Arg)
c.1888G>C (p.Gly630Arg)
n.163+70G>C
c.*980G>C (n.*980G>C)
c.*1238G>C (n.*1238G>C)
c.*1687G>C (n.*1687G>C)
c.*1688G>C (n.*1688G>C)
c.*1359G>C (n.*1359G>C)
c.*899G>C (n.*899G>C)
n.3491G>C
c.*991G>C (n.*991G>C)
c.*1643G>C (n.*1643G>C)
c.1818+70G>C (n.1818+70G>C)
c.1552G>C (p.Gly518Arg)
c.1591G>C (p.Gly531Arg)
n.2101G>C
n.472G>C
c.676G>C (p.Gly226Arg)
c.1264G>C (p.Gly422Arg)
n.2177G>C
n.2175G>C
 dbSNP
1g.156138677G=CA1200473538LMNAc.1330G= (p.Gly444=)
c.1798G= (p.Gly600=)
c.1888G= (p.Gly630=)
n.163+70G=
c.*980G= (n.*980G=)
c.*1238G= (n.*1238G=)
c.*1687G= (n.*1687G=)
c.*1688G= (n.*1688G=)
c.*1359G= (n.*1359G=)
c.*899G= (n.*899G=)
n.3491G=
c.*991G= (n.*991G=)
c.*1643G= (n.*1643G=)
c.1818+70G= (n.1818+70G=)
c.1552G= (p.Gly518=)
c.1591G= (p.Gly531=)
n.2101G=
n.472G=
c.676G= (p.Gly226=)
c.1264G= (p.Gly422=)
n.2177G=
n.2175G=
1g.156138677G>TCA342827655LMNAc.1330G>T (p.Gly444Trp)
c.1798G>T (p.Gly600Trp)
c.1888G>T (p.Gly630Trp)
n.163+70G>T
c.*980G>T (n.*980G>T)
c.*1238G>T (n.*1238G>T)
c.*1687G>T (n.*1687G>T)
c.*1688G>T (n.*1688G>T)
c.*1359G>T (n.*1359G>T)
c.*899G>T (n.*899G>T)
n.3491G>T
c.*991G>T (n.*991G>T)
c.*1643G>T (n.*1643G>T)
c.1818+70G>T (n.1818+70G>T)
c.1552G>T (p.Gly518Trp)
c.1591G>T (p.Gly531Trp)
n.2101G>T
n.472G>T
c.676G>T (p.Gly226Trp)
c.1264G>T (p.Gly422Trp)
n.2177G>T
n.2175G>T
 gnomAD v4
1g.156138678G>ACA342827658LMNAc.1331G>A (p.Gly444Glu)
c.1799G>A (p.Gly600Glu)
c.1889G>A (p.Gly630Glu)
n.163+71G>A
c.*981G>A (n.*981G>A)
c.*1239G>A (n.*1239G>A)
c.*1688G>A (n.*1688G>A)
c.*1689G>A (n.*1689G>A)
c.*1360G>A (n.*1360G>A)
c.*900G>A (n.*900G>A)
n.3492G>A
c.*992G>A (n.*992G>A)
c.*1644G>A (n.*1644G>A)
c.1818+71G>A (n.1818+71G>A)
c.1553G>A (p.Gly518Glu)
c.1592G>A (p.Gly531Glu)
n.2102G>A
n.473G>A
c.677G>A (p.Gly226Glu)
c.1265G>A (p.Gly422Glu)
n.2178G>A
n.2176G>A
1g.156138678G>CCA342827662LMNAc.1331G>C (p.Gly444Ala)
c.1799G>C (p.Gly600Ala)
c.1889G>C (p.Gly630Ala)
n.163+71G>C
c.*981G>C (n.*981G>C)
c.*1239G>C (n.*1239G>C)
c.*1688G>C (n.*1688G>C)
c.*1689G>C (n.*1689G>C)
c.*1360G>C (n.*1360G>C)
c.*900G>C (n.*900G>C)
n.3492G>C
c.*992G>C (n.*992G>C)
c.*1644G>C (n.*1644G>C)
c.1818+71G>C (n.1818+71G>C)
c.1553G>C (p.Gly518Ala)
c.1592G>C (p.Gly531Ala)
n.2102G>C
n.473G>C
c.677G>C (p.Gly226Ala)
c.1265G>C (p.Gly422Ala)
n.2178G>C
n.2176G>C
1g.156138678G=CA1200473539LMNAc.1331G= (p.Gly444=)
c.1799G= (p.Gly600=)
c.1889G= (p.Gly630=)
n.163+71G=
c.*981G= (n.*981G=)
c.*1239G= (n.*1239G=)
c.*1688G= (n.*1688G=)
c.*1689G= (n.*1689G=)
c.*1360G= (n.*1360G=)
c.*900G= (n.*900G=)
n.3492G=
c.*992G= (n.*992G=)
c.*1644G= (n.*1644G=)
c.1818+71G= (n.1818+71G=)
c.1553G= (p.Gly518=)
c.1592G= (p.Gly531=)
n.2102G=
n.473G=
c.677G= (p.Gly226=)
c.1265G= (p.Gly422=)
n.2178G=
n.2176G=
1g.156138678G>TCA051601LMNAc.1331G>T (p.Gly444Val)
c.1799G>T (p.Gly600Val)
c.1889G>T (p.Gly630Val)
n.163+71G>T
c.*981G>T (n.*981G>T)
c.*1239G>T (n.*1239G>T)
c.*1688G>T (n.*1688G>T)
c.*1689G>T (n.*1689G>T)
c.*1360G>T (n.*1360G>T)
c.*900G>T (n.*900G>T)
n.3492G>T
c.*992G>T (n.*992G>T)
c.*1644G>T (n.*1644G>T)
c.1818+71G>T (n.1818+71G>T)
c.1553G>T (p.Gly518Val)
c.1592G>T (p.Gly531Val)
n.2102G>T
n.473G>T
c.677G>T (p.Gly226Val)
c.1265G>T (p.Gly422Val)
n.2178G>T
n.2176G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138679G>ACA051614LMNAc.1332G>A (p.Gly444=)
c.1800G>A (p.Gly600=)
c.1890G>A (p.Gly630=)
n.163+72G>A
c.*982G>A (n.*982G>A)
c.*1240G>A (n.*1240G>A)
c.*1689G>A (n.*1689G>A)
c.*1690G>A (n.*1690G>A)
c.*1361G>A (n.*1361G>A)
c.*901G>A (n.*901G>A)
n.3493G>A
c.*993G>A (n.*993G>A)
c.*1645G>A (n.*1645G>A)
c.1818+72G>A (n.1818+72G>A)
c.1554G>A (p.Gly518=)
c.1593G>A (p.Gly531=)
n.2103G>A
n.474G>A
c.678G>A (p.Gly226=)
c.1266G>A (p.Gly422=)
n.2179G>A
n.2177G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138679G>CCA10587421LMNAc.1332G>C (p.Gly444=)
c.1800G>C (p.Gly600=)
c.1890G>C (p.Gly630=)
n.163+72G>C
c.*982G>C (n.*982G>C)
c.*1240G>C (n.*1240G>C)
c.*1689G>C (n.*1689G>C)
c.*1690G>C (n.*1690G>C)
c.*1361G>C (n.*1361G>C)
c.*901G>C (n.*901G>C)
n.3493G>C
c.*993G>C (n.*993G>C)
c.*1645G>C (n.*1645G>C)
c.1818+72G>C (n.1818+72G>C)
c.1554G>C (p.Gly518=)
c.1593G>C (p.Gly531=)
n.2103G>C
n.474G>C
c.678G>C (p.Gly226=)
c.1266G>C (p.Gly422=)
n.2179G>C
n.2177G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156138679G=CA1200473540LMNAc.1332G= (p.Gly444=)
c.1800G= (p.Gly600=)
c.1890G= (p.Gly630=)
n.163+72G=
c.*982G= (n.*982G=)
c.*1240G= (n.*1240G=)
c.*1689G= (n.*1689G=)
c.*1690G= (n.*1690G=)
c.*1361G= (n.*1361G=)
c.*901G= (n.*901G=)
n.3493G=
c.*993G= (n.*993G=)
c.*1645G= (n.*1645G=)
c.1818+72G= (n.1818+72G=)
c.1554G= (p.Gly518=)
c.1593G= (p.Gly531=)
n.2103G=
n.474G=
c.678G= (p.Gly226=)
c.1266G= (p.Gly422=)
n.2179G=
n.2177G=
1g.156138679G>TCA421258096LMNAc.1332G>T (p.Gly444=)
c.1800G>T (p.Gly600=)
c.1890G>T (p.Gly630=)
n.163+72G>T
c.*982G>T (n.*982G>T)
c.*1240G>T (n.*1240G>T)
c.*1689G>T (n.*1689G>T)
c.*1690G>T (n.*1690G>T)
c.*1361G>T (n.*1361G>T)
c.*901G>T (n.*901G>T)
n.3493G>T
c.*993G>T (n.*993G>T)
c.*1645G>T (n.*1645G>T)
c.1818+72G>T (n.1818+72G>T)
c.1554G>T (p.Gly518=)
c.1593G>T (p.Gly531=)
n.2103G>T
n.474G>T
c.678G>T (p.Gly226=)
c.1266G>T (p.Gly422=)
n.2179G>T
n.2177G>T
 gnomAD v4
1g.156138680G>ACA31015646LMNAc.1333G>A (p.Gly445Ser)
c.1801G>A (p.Gly601Ser)
c.1891G>A (p.Gly631Ser)
n.163+73G>A
c.*983G>A (n.*983G>A)
c.*1241G>A (n.*1241G>A)
c.*1690G>A (n.*1690G>A)
c.*1691G>A (n.*1691G>A)
c.*1362G>A (n.*1362G>A)
c.*902G>A (n.*902G>A)
n.3494G>A
c.*994G>A (n.*994G>A)
c.*1646G>A (n.*1646G>A)
c.1818+73G>A (n.1818+73G>A)
c.1555G>A (p.Gly519Ser)
c.1594G>A (p.Gly532Ser)
n.2104G>A
n.475G>A
c.679G>A (p.Gly227Ser)
c.1267G>A (p.Gly423Ser)
n.2180G>A
n.2178G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.156138680G>CCA342827670LMNAc.1333G>C (p.Gly445Arg)
c.1801G>C (p.Gly601Arg)
c.1891G>C (p.Gly631Arg)
n.163+73G>C
c.*983G>C (n.*983G>C)
c.*1241G>C (n.*1241G>C)
c.*1690G>C (n.*1690G>C)
c.*1691G>C (n.*1691G>C)
c.*1362G>C (n.*1362G>C)
c.*902G>C (n.*902G>C)
n.3494G>C
c.*994G>C (n.*994G>C)
c.*1646G>C (n.*1646G>C)
c.1818+73G>C (n.1818+73G>C)
c.1555G>C (p.Gly519Arg)
c.1594G>C (p.Gly532Arg)
n.2104G>C
n.475G>C
c.679G>C (p.Gly227Arg)
c.1267G>C (p.Gly423Arg)
n.2180G>C
n.2178G>C
1g.156138680G=CA1200473541LMNAc.1333G= (p.Gly445=)
c.1801G= (p.Gly601=)
c.1891G= (p.Gly631=)
n.163+73G=
c.*983G= (n.*983G=)
c.*1241G= (n.*1241G=)
c.*1690G= (n.*1690G=)
c.*1691G= (n.*1691G=)
c.*1362G= (n.*1362G=)
c.*902G= (n.*902G=)
n.3494G=
c.*994G= (n.*994G=)
c.*1646G= (n.*1646G=)
c.1818+73G= (n.1818+73G=)
c.1555G= (p.Gly519=)
c.1594G= (p.Gly532=)
n.2104G=
n.475G=
c.679G= (p.Gly227=)
c.1267G= (p.Gly423=)
n.2180G=
n.2178G=
1g.156138680G>TCA342827674LMNAc.1333G>T (p.Gly445Cys)
c.1801G>T (p.Gly601Cys)
c.1891G>T (p.Gly631Cys)
n.163+73G>T
c.*983G>T (n.*983G>T)
c.*1241G>T (n.*1241G>T)
c.*1690G>T (n.*1690G>T)
c.*1691G>T (n.*1691G>T)
c.*1362G>T (n.*1362G>T)
c.*902G>T (n.*902G>T)
n.3494G>T
c.*994G>T (n.*994G>T)
c.*1646G>T (n.*1646G>T)
c.1818+73G>T (n.1818+73G>T)
c.1555G>T (p.Gly519Cys)
c.1594G>T (p.Gly532Cys)
n.2104G>T
n.475G>T
c.679G>T (p.Gly227Cys)
c.1267G>T (p.Gly423Cys)
n.2180G>T
n.2178G>T
1g.156138681G>ACA014872LMNAc.1334G>A (p.Gly445Asp)
c.1802G>A (p.Gly601Asp)
c.1892G>A (p.Gly631Asp)
n.163+74G>A
c.*984G>A (n.*984G>A)
c.*1242G>A (n.*1242G>A)
c.*1691G>A (n.*1691G>A)
c.*1692G>A (n.*1692G>A)
c.*1363G>A (n.*1363G>A)
c.*903G>A (n.*903G>A)
n.3495G>A
c.*995G>A (n.*995G>A)
c.*1647G>A (n.*1647G>A)
c.1818+74G>A (n.1818+74G>A)
c.1556G>A (p.Gly519Asp)
c.1595G>A (p.Gly532Asp)
n.2105G>A
n.476G>A
c.680G>A (p.Gly227Asp)
c.1268G>A (p.Gly423Asp)
n.2181G>A
n.2179G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138681G>CCA342827680LMNAc.1334G>C (p.Gly445Ala)
c.1802G>C (p.Gly601Ala)
c.1892G>C (p.Gly631Ala)
n.163+74G>C
c.*984G>C (n.*984G>C)
c.*1242G>C (n.*1242G>C)
c.*1691G>C (n.*1691G>C)
c.*1692G>C (n.*1692G>C)
c.*1363G>C (n.*1363G>C)
c.*903G>C (n.*903G>C)
n.3495G>C
c.*995G>C (n.*995G>C)
c.*1647G>C (n.*1647G>C)
c.1818+74G>C (n.1818+74G>C)
c.1556G>C (p.Gly519Ala)
c.1595G>C (p.Gly532Ala)
n.2105G>C
n.476G>C
c.680G>C (p.Gly227Ala)
c.1268G>C (p.Gly423Ala)
n.2181G>C
n.2179G>C
 ClinVar dbSNP
1g.156138681G=CA1143538406LMNAc.1334G= (p.Gly445=)
c.1802G= (p.Gly601=)
c.1892G= (p.Gly631=)
n.163+74G=
c.*984G= (n.*984G=)
c.*1242G= (n.*1242G=)
c.*1691G= (n.*1691G=)
c.*1692G= (n.*1692G=)
c.*1363G= (n.*1363G=)
c.*903G= (n.*903G=)
n.3495G=
c.*995G= (n.*995G=)
c.*1647G= (n.*1647G=)
c.1818+74G= (n.1818+74G=)
c.1556G= (p.Gly519=)
c.1595G= (p.Gly532=)
n.2105G=
n.476G=
c.680G= (p.Gly227=)
c.1268G= (p.Gly423=)
n.2181G=
n.2179G=
1g.156138681G>TCA342827686LMNAc.1334G>T (p.Gly445Val)
c.1802G>T (p.Gly601Val)
c.1892G>T (p.Gly631Val)
n.163+74G>T
c.*984G>T (n.*984G>T)
c.*1242G>T (n.*1242G>T)
c.*1691G>T (n.*1691G>T)
c.*1692G>T (n.*1692G>T)
c.*1363G>T (n.*1363G>T)
c.*903G>T (n.*903G>T)
n.3495G>T
c.*995G>T (n.*995G>T)
c.*1647G>T (n.*1647G>T)
c.1818+74G>T (n.1818+74G>T)
c.1556G>T (p.Gly519Val)
c.1595G>T (p.Gly532Val)
n.2105G>T
n.476G>T
c.680G>T (p.Gly227Val)
c.1268G>T (p.Gly423Val)
n.2181G>T
n.2179G>T
1g.156138682C>ACA421258100LMNAc.1335C>A (p.Gly445=)
c.1803C>A (p.Gly601=)
c.1893C>A (p.Gly631=)
n.163+75C>A
c.*985C>A (n.*985C>A)
c.*1243C>A (n.*1243C>A)
c.*1692C>A (n.*1692C>A)
c.*1693C>A (n.*1693C>A)
c.*1364C>A (n.*1364C>A)
c.*904C>A (n.*904C>A)
n.3496C>A
c.*996C>A (n.*996C>A)
c.*1648C>A (n.*1648C>A)
c.1818+75C>A (n.1818+75C>A)
c.1557C>A (p.Gly519=)
c.1596C>A (p.Gly532=)
n.2106C>A
n.477C>A
c.681C>A (p.Gly227=)
c.1269C>A (p.Gly423=)
n.2182C>A
n.2180C>A
 ClinVar dbSNP
1g.156138682C>GCA421258102LMNAc.1335C>G (p.Gly445=)
c.1803C>G (p.Gly601=)
c.1893C>G (p.Gly631=)
n.163+75C>G
c.*985C>G (n.*985C>G)
c.*1243C>G (n.*1243C>G)
c.*1692C>G (n.*1692C>G)
c.*1693C>G (n.*1693C>G)
c.*1364C>G (n.*1364C>G)
c.*904C>G (n.*904C>G)
n.3496C>G
c.*996C>G (n.*996C>G)
c.*1648C>G (n.*1648C>G)
c.1818+75C>G (n.1818+75C>G)
c.1557C>G (p.Gly519=)
c.1596C>G (p.Gly532=)
n.2106C>G
n.477C>G
c.681C>G (p.Gly227=)
c.1269C>G (p.Gly423=)
n.2182C>G
n.2180C>G
1g.156138682C>TCA421258104LMNAc.1335C>T (p.Gly445=)
c.1803C>T (p.Gly601=)
c.1893C>T (p.Gly631=)
n.163+75C>T
c.*985C>T (n.*985C>T)
c.*1243C>T (n.*1243C>T)
c.*1692C>T (n.*1692C>T)
c.*1693C>T (n.*1693C>T)
c.*1364C>T (n.*1364C>T)
c.*904C>T (n.*904C>T)
n.3496C>T
c.*996C>T (n.*996C>T)
c.*1648C>T (n.*1648C>T)
c.1818+75C>T (n.1818+75C>T)
c.1557C>T (p.Gly519=)
c.1596C>T (p.Gly532=)
n.2106C>T
n.477C>T
c.681C>T (p.Gly227=)
c.1269C>T (p.Gly423=)
n.2182C>T
n.2180C>T
1g.156138683A>CCA342827690LMNAc.1336A>C (p.Ser446Arg)
c.1804A>C (p.Ser602Arg)
c.1894A>C (p.Ser632Arg)
n.163+76A>C
c.*986A>C (n.*986A>C)
c.*1244A>C (n.*1244A>C)
c.*1693A>C (n.*1693A>C)
c.*1694A>C (n.*1694A>C)
c.*1365A>C (n.*1365A>C)
c.*905A>C (n.*905A>C)
n.3497A>C
c.*997A>C (n.*997A>C)
c.*1649A>C (n.*1649A>C)
c.1818+76A>C (n.1818+76A>C)
c.1558A>C (p.Ser520Arg)
c.1597A>C (p.Ser533Arg)
n.2107A>C
n.478A>C
c.682A>C (p.Ser228Arg)
c.1270A>C (p.Ser424Arg)
n.2183A>C
n.2181A>C
1g.156138683A>GCA342827694LMNAc.1336A>G (p.Ser446Gly)
c.1804A>G (p.Ser602Gly)
c.1894A>G (p.Ser632Gly)
n.163+76A>G
c.*986A>G (n.*986A>G)
c.*1244A>G (n.*1244A>G)
c.*1693A>G (n.*1693A>G)
c.*1694A>G (n.*1694A>G)
c.*1365A>G (n.*1365A>G)
c.*905A>G (n.*905A>G)
n.3497A>G
c.*997A>G (n.*997A>G)
c.*1649A>G (n.*1649A>G)
c.1818+76A>G (n.1818+76A>G)
c.1558A>G (p.Ser520Gly)
c.1597A>G (p.Ser533Gly)
n.2107A>G
n.478A>G
c.682A>G (p.Ser228Gly)
c.1270A>G (p.Ser424Gly)
n.2183A>G
n.2181A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.156138683A>TCA342827698LMNAc.1336A>T (p.Ser446Cys)
c.1804A>T (p.Ser602Cys)
c.1894A>T (p.Ser632Cys)
n.163+76A>T
c.*986A>T (n.*986A>T)
c.*1244A>T (n.*1244A>T)
c.*1693A>T (n.*1693A>T)
c.*1694A>T (n.*1694A>T)
c.*1365A>T (n.*1365A>T)
c.*905A>T (n.*905A>T)
n.3497A>T
c.*997A>T (n.*997A>T)
c.*1649A>T (n.*1649A>T)
c.1818+76A>T (n.1818+76A>T)
c.1558A>T (p.Ser520Cys)
c.1597A>T (p.Ser533Cys)
n.2107A>T
n.478A>T
c.682A>T (p.Ser228Cys)
c.1270A>T (p.Ser424Cys)
n.2183A>T
n.2181A>T
1g.156138684G>ACA342827703LMNAc.1337G>A (p.Ser446Asn)
c.1805G>A (p.Ser602Asn)
c.1895G>A (p.Ser632Asn)
n.163+77G>A
c.*987G>A (n.*987G>A)
c.*1245G>A (n.*1245G>A)
c.*1694G>A (n.*1694G>A)
c.*1695G>A (n.*1695G>A)
c.*1366G>A (n.*1366G>A)
c.*906G>A (n.*906G>A)
n.3498G>A
c.*998G>A (n.*998G>A)
c.*1650G>A (n.*1650G>A)
c.1818+77G>A (n.1818+77G>A)
c.1559G>A (p.Ser520Asn)
c.1598G>A (p.Ser533Asn)
n.2108G>A
n.479G>A
c.683G>A (p.Ser228Asn)
c.1271G>A (p.Ser424Asn)
n.2184G>A
n.2182G>A
 ClinVar
1g.156138684G>CCA342827707LMNAc.1337G>C (p.Ser446Thr)
c.1805G>C (p.Ser602Thr)
c.1895G>C (p.Ser632Thr)
n.163+77G>C
c.*987G>C (n.*987G>C)
c.*1245G>C (n.*1245G>C)
c.*1694G>C (n.*1694G>C)
c.*1695G>C (n.*1695G>C)
c.*1366G>C (n.*1366G>C)
c.*906G>C (n.*906G>C)
n.3498G>C
c.*998G>C (n.*998G>C)
c.*1650G>C (n.*1650G>C)
c.1818+77G>C (n.1818+77G>C)
c.1559G>C (p.Ser520Thr)
c.1598G>C (p.Ser533Thr)
n.2108G>C
n.479G>C
c.683G>C (p.Ser228Thr)
c.1271G>C (p.Ser424Thr)
n.2184G>C
n.2182G>C
1g.156138684G>TCA342827710LMNAc.1337G>T (p.Ser446Ile)
c.1805G>T (p.Ser602Ile)
c.1895G>T (p.Ser632Ile)
n.163+77G>T
c.*987G>T (n.*987G>T)
c.*1245G>T (n.*1245G>T)
c.*1694G>T (n.*1694G>T)
c.*1695G>T (n.*1695G>T)
c.*1366G>T (n.*1366G>T)
c.*906G>T (n.*906G>T)
n.3498G>T
c.*998G>T (n.*998G>T)
c.*1650G>T (n.*1650G>T)
c.1818+77G>T (n.1818+77G>T)
c.1559G>T (p.Ser520Ile)
c.1598G>T (p.Ser533Ile)
n.2108G>T
n.479G>T
c.683G>T (p.Ser228Ile)
c.1271G>T (p.Ser424Ile)
n.2184G>T
n.2182G>T
1g.156138685T>ACA342827715LMNAc.1338T>A (p.Ser446Arg)
c.1806T>A (p.Ser602Arg)
c.1896T>A (p.Ser632Arg)
n.163+78T>A
c.*988T>A (n.*988T>A)
c.*1246T>A (n.*1246T>A)
c.*1695T>A (n.*1695T>A)
c.*1696T>A (n.*1696T>A)
c.*1367T>A (n.*1367T>A)
c.*907T>A (n.*907T>A)
n.3499T>A
c.*999T>A (n.*999T>A)
c.*1651T>A (n.*1651T>A)
c.1818+78T>A (n.1818+78T>A)
c.1560T>A (p.Ser520Arg)
c.1599T>A (p.Ser533Arg)
n.2109T>A
n.480T>A
c.684T>A (p.Ser228Arg)
c.1272T>A (p.Ser424Arg)
n.2185T>A
n.2183T>A
1g.156138685T>CCA421258108LMNAc.1338T>C (p.Ser446=)
c.1806T>C (p.Ser602=)
c.1896T>C (p.Ser632=)
n.163+78T>C
c.*988T>C (n.*988T>C)
c.*1246T>C (n.*1246T>C)
c.*1695T>C (n.*1695T>C)
c.*1696T>C (n.*1696T>C)
c.*1367T>C (n.*1367T>C)
c.*907T>C (n.*907T>C)
n.3499T>C
c.*999T>C (n.*999T>C)
c.*1651T>C (n.*1651T>C)
c.1818+78T>C (n.1818+78T>C)
c.1560T>C (p.Ser520=)
c.1599T>C (p.Ser533=)
n.2109T>C
n.480T>C
c.684T>C (p.Ser228=)
c.1272T>C (p.Ser424=)
n.2185T>C
n.2183T>C
1g.156138685T>GCA342827718LMNAc.1338T>G (p.Ser446Arg)
c.1806T>G (p.Ser602Arg)
c.1896T>G (p.Ser632Arg)
n.163+78T>G
c.*988T>G (n.*988T>G)
c.*1246T>G (n.*1246T>G)
c.*1695T>G (n.*1695T>G)
c.*1696T>G (n.*1696T>G)
c.*1367T>G (n.*1367T>G)
c.*907T>G (n.*907T>G)
n.3499T>G
c.*999T>G (n.*999T>G)
c.*1651T>G (n.*1651T>G)
c.1818+78T>G (n.1818+78T>G)
c.1560T>G (p.Ser520Arg)
c.1599T>G (p.Ser533Arg)
n.2109T>G
n.480T>G
c.684T>G (p.Ser228Arg)
c.1272T>G (p.Ser424Arg)
n.2185T>G
n.2183T>G
 dbSNP
1g.156138685T=CA1200473542LMNAc.1338T= (p.Ser446=)
c.1806T= (p.Ser602=)
c.1896T= (p.Ser632=)
n.163+78T=
c.*988T= (n.*988T=)
c.*1246T= (n.*1246T=)
c.*1695T= (n.*1695T=)
c.*1696T= (n.*1696T=)
c.*1367T= (n.*1367T=)
c.*907T= (n.*907T=)
n.3499T=
c.*999T= (n.*999T=)
c.*1651T= (n.*1651T=)
c.1818+78T= (n.1818+78T=)
c.1560T= (p.Ser520=)
c.1599T= (p.Ser533=)
n.2109T=
n.480T=
c.684T= (p.Ser228=)
c.1272T= (p.Ser424=)
n.2185T=
n.2183T=
1g.156138685dupCA2739275348LMNAc.1338dup (p.Gly447TrpfsTer?)
c.1806dup (p.Gly603TrpfsTer?)
c.1896dup (p.Gly633TrpfsTer?)
n.163+78dup
c.*988dup (n.*988dup)
c.*1246dup (n.*1246dup)
c.*1695dup (n.*1695dup)
c.*1696dup (n.*1696dup)
c.*1367dup (n.*1367dup)
c.*907dup (n.*907dup)
n.3499dup
c.*999dup (n.*999dup)
c.*1651dup (n.*1651dup)
c.1818+78dup (n.1818+78dup)
c.1560dup (p.Gly521TrpfsTer?)
c.1599dup (p.Gly534TrpfsTer?)
n.2109dup
n.480dup
c.684dup (p.Gly229TrpfsTer?)
c.1272dup (p.Gly425TrpfsTer?)
n.2185dup
n.2183dup
 ClinVar
1g.156138686G>ACA342827735LMNAc.1339G>A (p.Gly447Arg)
c.1807G>A (p.Gly603Arg)
c.1897G>A (p.Gly633Arg)
n.163+79G>A
c.*989G>A (n.*989G>A)
c.*1247G>A (n.*1247G>A)
c.*1696G>A (n.*1696G>A)
c.*1697G>A (n.*1697G>A)
c.*1368G>A (n.*1368G>A)
c.*908G>A (n.*908G>A)
n.3500G>A
c.*1000G>A (n.*1000G>A)
c.*1652G>A (n.*1652G>A)
c.1818+79G>A (n.1818+79G>A)
c.1561G>A (p.Gly521Arg)
c.1600G>A (p.Gly534Arg)
n.2110G>A
n.481G>A
c.685G>A (p.Gly229Arg)
c.1273G>A (p.Gly425Arg)
n.2186G>A
n.2184G>A
1g.156138686G>CCA342827732LMNAc.1339G>C (p.Gly447Arg)
c.1807G>C (p.Gly603Arg)
c.1897G>C (p.Gly633Arg)
n.163+79G>C
c.*989G>C (n.*989G>C)
c.*1247G>C (n.*1247G>C)
c.*1696G>C (n.*1696G>C)
c.*1697G>C (n.*1697G>C)
c.*1368G>C (n.*1368G>C)
c.*908G>C (n.*908G>C)
n.3500G>C
c.*1000G>C (n.*1000G>C)
c.*1652G>C (n.*1652G>C)
c.1818+79G>C (n.1818+79G>C)
c.1561G>C (p.Gly521Arg)
c.1600G>C (p.Gly534Arg)
n.2110G>C
n.481G>C
c.685G>C (p.Gly229Arg)
c.1273G>C (p.Gly425Arg)
n.2186G>C
n.2184G>C
1g.156138686G>TCA342827724LMNAc.1339G>T (p.Gly447Trp)
c.1807G>T (p.Gly603Trp)
c.1897G>T (p.Gly633Trp)
n.163+79G>T
c.*989G>T (n.*989G>T)
c.*1247G>T (n.*1247G>T)
c.*1696G>T (n.*1696G>T)
c.*1697G>T (n.*1697G>T)
c.*1368G>T (n.*1368G>T)
c.*908G>T (n.*908G>T)
n.3500G>T
c.*1000G>T (n.*1000G>T)
c.*1652G>T (n.*1652G>T)
c.1818+79G>T (n.1818+79G>T)
c.1561G>T (p.Gly521Trp)
c.1600G>T (p.Gly534Trp)
n.2110G>T
n.481G>T
c.685G>T (p.Gly229Trp)
c.1273G>T (p.Gly425Trp)
n.2186G>T
n.2184G>T
1g.156138690dupCA2574066438LMNAc.1343dup (p.Gly449TrpfsTer?)
c.1811dup (p.Gly605TrpfsTer?)
c.1901dup (p.Gly635TrpfsTer?)
n.163+83dup
c.*993dup (n.*993dup)
c.*1251dup (n.*1251dup)
c.*1700dup (n.*1700dup)
c.*1701dup (n.*1701dup)
c.*1372dup (n.*1372dup)
c.*912dup (n.*912dup)
n.3504dup
c.*1004dup (n.*1004dup)
c.*1656dup (n.*1656dup)
c.1818+83dup (n.1818+83dup)
c.1565dup (p.Gly523TrpfsTer?)
c.1604dup (p.Gly536TrpfsTer?)
n.2114dup
n.485dup
c.689dup (p.Gly231TrpfsTer?)
c.1277dup (p.Gly427TrpfsTer?)
n.2190dup
n.2188dup
1g.156138687G>ACA342827739LMNAc.1340G>A (p.Gly447Glu)
c.1808G>A (p.Gly603Glu)
c.1898G>A (p.Gly633Glu)
n.163+80G>A
c.*990G>A (n.*990G>A)
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
c.*1697G>A (n.*1697G>A)
c.*1698G>A (n.*1698G>A)
c.*1369G>A (n.*1369G>A)
c.*909G>A (n.*909G>A)
n.3501G>A
c.*1001G>A (n.*1001G>A)
c.*1653G>A (n.*1653G>A)
c.1818+80G>A (n.1818+80G>A)
c.1562G>A (p.Gly521Glu)
c.1601G>A (p.Gly534Glu)
n.2111G>A
n.482G>A
c.686G>A (p.Gly229Glu)
c.1274G>A (p.Gly425Glu)
n.2187G>A
n.2185G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138687G>CCA342827743LMNAc.1340G>C (p.Gly447Ala)
c.1808G>C (p.Gly603Ala)
c.1898G>C (p.Gly633Ala)
n.163+80G>C
c.*990G>C (n.*990G>C)
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
c.*1697G>C (n.*1697G>C)
c.*1698G>C (n.*1698G>C)
c.*1369G>C (n.*1369G>C)
c.*909G>C (n.*909G>C)
n.3501G>C
c.*1001G>C (n.*1001G>C)
c.*1653G>C (n.*1653G>C)
c.1818+80G>C (n.1818+80G>C)
c.1562G>C (p.Gly521Ala)
c.1601G>C (p.Gly534Ala)
n.2111G>C
n.482G>C
c.686G>C (p.Gly229Ala)
c.1274G>C (p.Gly425Ala)
n.2187G>C
n.2185G>C
1g.156138687G=CA1200473543LMNAc.1340G= (p.Gly447=)
c.1808G= (p.Gly603=)
c.1898G= (p.Gly633=)
n.163+80G=
c.*990G= (n.*990G=)
c.*1248G= (n.*1248G=)
c.*1697G= (n.*1697G=)
c.*1698G= (n.*1698G=)
c.*1369G= (n.*1369G=)
c.*909G= (n.*909G=)
n.3501G=
c.*1001G= (n.*1001G=)
c.*1653G= (n.*1653G=)
c.1818+80G= (n.1818+80G=)
c.1562G= (p.Gly521=)
c.1601G= (p.Gly534=)
n.2111G=
n.482G=
c.686G= (p.Gly229=)
c.1274G= (p.Gly425=)
n.2187G=
n.2185G=
1g.156138687G>TCA342827740LMNAc.1340G>T (p.Gly447Val)
c.1808G>T (p.Gly603Val)
c.1898G>T (p.Gly633Val)
n.163+80G>T
c.*990G>T (n.*990G>T)
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
c.*1697G>T (n.*1697G>T)
c.*1698G>T (n.*1698G>T)
c.*1369G>T (n.*1369G>T)
c.*909G>T (n.*909G>T)
n.3501G>T
c.*1001G>T (n.*1001G>T)
c.*1653G>T (n.*1653G>T)
c.1818+80G>T (n.1818+80G>T)
c.1562G>T (p.Gly521Val)
c.1601G>T (p.Gly534Val)
n.2111G>T
n.482G>T
c.686G>T (p.Gly229Val)
c.1274G>T (p.Gly425Val)
n.2187G>T
n.2185G>T
1g.156138688G>ACA421258110LMNAc.1341G>A (p.Gly447=)
c.1809G>A (p.Gly603=)
c.1899G>A (p.Gly633=)
n.163+81G>A
c.*991G>A (n.*991G>A)
c.*1249G>A (n.*1249G>A)
c.*1698G>A (n.*1698G>A)
c.*1699G>A (n.*1699G>A)
c.*1370G>A (n.*1370G>A)
c.*910G>A (n.*910G>A)
n.3502G>A
c.*1002G>A (n.*1002G>A)
c.*1654G>A (n.*1654G>A)
c.1818+81G>A (n.1818+81G>A)
c.1563G>A (p.Gly521=)
c.1602G>A (p.Gly534=)
n.2112G>A
n.483G>A
c.687G>A (p.Gly229=)
c.1275G>A (p.Gly425=)
n.2188G>A
n.2186G>A
 ClinVar dbSNP
1g.156138688G>CCA421258111LMNAc.1341G>C (p.Gly447=)
c.1809G>C (p.Gly603=)
c.1899G>C (p.Gly633=)
n.163+81G>C
c.*991G>C (n.*991G>C)
c.*1249G>C (n.*1249G>C)
c.*1698G>C (n.*1698G>C)
c.*1699G>C (n.*1699G>C)
c.*1370G>C (n.*1370G>C)
c.*910G>C (n.*910G>C)
n.3502G>C
c.*1002G>C (n.*1002G>C)
c.*1654G>C (n.*1654G>C)
c.1818+81G>C (n.1818+81G>C)
c.1563G>C (p.Gly521=)
c.1602G>C (p.Gly534=)
n.2112G>C
n.483G>C
c.687G>C (p.Gly229=)
c.1275G>C (p.Gly425=)
n.2188G>C
n.2186G>C
1g.156138688G=CA1200473544LMNAc.1341G= (p.Gly447=)
c.1809G= (p.Gly603=)
c.1899G= (p.Gly633=)
n.163+81G=
c.*991G= (n.*991G=)
c.*1249G= (n.*1249G=)
c.*1698G= (n.*1698G=)
c.*1699G= (n.*1699G=)
c.*1370G= (n.*1370G=)
c.*910G= (n.*910G=)
n.3502G=
c.*1002G= (n.*1002G=)
c.*1654G= (n.*1654G=)
c.1818+81G= (n.1818+81G=)
c.1563G= (p.Gly521=)
c.1602G= (p.Gly534=)
n.2112G=
n.483G=
c.687G= (p.Gly229=)
c.1275G= (p.Gly425=)
n.2188G=
n.2186G=
1g.156138688G>TCA421258112LMNAc.1341G>T (p.Gly447=)
c.1809G>T (p.Gly603=)
c.1899G>T (p.Gly633=)
n.163+81G>T
c.*991G>T (n.*991G>T)
c.*1249G>T (n.*1249G>T)
c.*1698G>T (n.*1698G>T)
c.*1699G>T (n.*1699G>T)
c.*1370G>T (n.*1370G>T)
c.*910G>T (n.*910G>T)
n.3502G>T
c.*1002G>T (n.*1002G>T)
c.*1654G>T (n.*1654G>T)
c.1818+81G>T (n.1818+81G>T)
c.1563G>T (p.Gly521=)
c.1602G>T (p.Gly534=)
n.2112G>T
n.483G>T
c.687G>T (p.Gly229=)
c.1275G>T (p.Gly425=)
n.2188G>T
n.2186G>T
1g.156138689G>ACA10584136LMNAc.1342G>A (p.Gly448Ser)
c.1810G>A (p.Gly604Ser)
c.1900G>A (p.Gly634Ser)
n.163+82G>A
c.*992G>A (n.*992G>A)
c.*1250G>A (n.*1250G>A)
c.*1699G>A (n.*1699G>A)
c.*1700G>A (n.*1700G>A)
c.*1371G>A (n.*1371G>A)
c.*911G>A (n.*911G>A)
n.3503G>A
c.*1003G>A (n.*1003G>A)
c.*1655G>A (n.*1655G>A)
c.1818+82G>A (n.1818+82G>A)
c.1564G>A (p.Gly522Ser)
c.1603G>A (p.Gly535Ser)
n.2113G>A
n.484G>A
c.688G>A (p.Gly230Ser)
c.1276G>A (p.Gly426Ser)
n.2189G>A
n.2187G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156138689G>CCA342827752LMNAc.1342G>C (p.Gly448Arg)
c.1810G>C (p.Gly604Arg)
c.1900G>C (p.Gly634Arg)
n.163+82G>C
c.*992G>C (n.*992G>C)
c.*1250G>C (n.*1250G>C)
c.*1699G>C (n.*1699G>C)
c.*1700G>C (n.*1700G>C)
c.*1371G>C (n.*1371G>C)
c.*911G>C (n.*911G>C)
n.3503G>C
c.*1003G>C (n.*1003G>C)
c.*1655G>C (n.*1655G>C)
c.1818+82G>C (n.1818+82G>C)
c.1564G>C (p.Gly522Arg)
c.1603G>C (p.Gly535Arg)
n.2113G>C
n.484G>C
c.688G>C (p.Gly230Arg)
c.1276G>C (p.Gly426Arg)
n.2189G>C
n.2187G>C
1g.156138689G=CA1200473545LMNAc.1342G= (p.Gly448=)
c.1810G= (p.Gly604=)
c.1900G= (p.Gly634=)
n.163+82G=
c.*992G= (n.*992G=)
c.*1250G= (n.*1250G=)
c.*1699G= (n.*1699G=)
c.*1700G= (n.*1700G=)
c.*1371G= (n.*1371G=)
c.*911G= (n.*911G=)
n.3503G=
c.*1003G= (n.*1003G=)
c.*1655G= (n.*1655G=)
c.1818+82G= (n.1818+82G=)
c.1564G= (p.Gly522=)
c.1603G= (p.Gly535=)
n.2113G=
n.484G=
c.688G= (p.Gly230=)
c.1276G= (p.Gly426=)
n.2189G=
n.2187G=
1g.156138689G>TCA342827755LMNAc.1342G>T (p.Gly448Cys)
c.1810G>T (p.Gly604Cys)
c.1900G>T (p.Gly634Cys)
n.163+82G>T
c.*992G>T (n.*992G>T)
c.*1250G>T (n.*1250G>T)
c.*1699G>T (n.*1699G>T)
c.*1700G>T (n.*1700G>T)
c.*1371G>T (n.*1371G>T)
c.*911G>T (n.*911G>T)
n.3503G>T
c.*1003G>T (n.*1003G>T)
c.*1655G>T (n.*1655G>T)
c.1818+82G>T (n.1818+82G>T)
c.1564G>T (p.Gly522Cys)
c.1603G>T (p.Gly535Cys)
n.2113G>T
n.484G>T
c.688G>T (p.Gly230Cys)
c.1276G>T (p.Gly426Cys)
n.2189G>T
n.2187G>T
 ClinVar dbSNP
1g.156138690G>ACA342827760LMNAc.1343G>A (p.Gly448Asp)
c.1811G>A (p.Gly604Asp)
c.1901G>A (p.Gly634Asp)
n.163+83G>A
c.*993G>A (n.*993G>A)
c.*1251G>A (n.*1251G>A)
c.*1700G>A (n.*1700G>A)
c.*1701G>A (n.*1701G>A)
c.*1372G>A (n.*1372G>A)
c.*912G>A (n.*912G>A)
n.3504G>A
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
c.*1656G>A (n.*1656G>A)
c.1818+83G>A (n.1818+83G>A)
c.1565G>A (p.Gly522Asp)
c.1604G>A (p.Gly535Asp)
n.2114G>A
n.485G>A
c.689G>A (p.Gly230Asp)
c.1277G>A (p.Gly426Asp)
n.2190G>A
n.2188G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138690G>CCA342827765LMNAc.1343G>C (p.Gly448Ala)
c.1811G>C (p.Gly604Ala)
c.1901G>C (p.Gly634Ala)
n.163+83G>C
c.*993G>C (n.*993G>C)
c.*1251G>C (n.*1251G>C)
c.*1700G>C (n.*1700G>C)
c.*1701G>C (n.*1701G>C)
c.*1372G>C (n.*1372G>C)
c.*912G>C (n.*912G>C)
n.3504G>C
c.*1004G>C (n.*1004G>C)
c.*1656G>C (n.*1656G>C)
c.1818+83G>C (n.1818+83G>C)
c.1565G>C (p.Gly522Ala)
c.1604G>C (p.Gly535Ala)
n.2114G>C
n.485G>C
c.689G>C (p.Gly230Ala)
c.1277G>C (p.Gly426Ala)
n.2190G>C
n.2188G>C
1g.156138690G=CA1200473546LMNAc.1343G= (p.Gly448=)
c.1811G= (p.Gly604=)
c.1901G= (p.Gly634=)
n.163+83G=
c.*993G= (n.*993G=)
c.*1251G= (n.*1251G=)
c.*1700G= (n.*1700G=)
c.*1701G= (n.*1701G=)
c.*1372G= (n.*1372G=)
c.*912G= (n.*912G=)
n.3504G=
c.*1004G= (n.*1004G=)
c.*1656G= (n.*1656G=)
c.1818+83G= (n.1818+83G=)
c.1565G= (p.Gly522=)
c.1604G= (p.Gly535=)
n.2114G=
n.485G=
c.689G= (p.Gly230=)
c.1277G= (p.Gly426=)
n.2190G=
n.2188G=
1g.156138690G>TCA342827768LMNAc.1343G>T (p.Gly448Val)
c.1811G>T (p.Gly604Val)
c.1901G>T (p.Gly634Val)
n.163+83G>T
c.*993G>T (n.*993G>T)
c.*1251G>T (n.*1251G>T)
c.*1700G>T (n.*1700G>T)
c.*1701G>T (n.*1701G>T)
c.*1372G>T (n.*1372G>T)
c.*912G>T (n.*912G>T)
n.3504G>T
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
c.*1656G>T (n.*1656G>T)
c.1818+83G>T (n.1818+83G>T)
c.1565G>T (p.Gly522Val)
c.1604G>T (p.Gly535Val)
n.2114G>T
n.485G>T
c.689G>T (p.Gly230Val)
c.1277G>T (p.Gly426Val)
n.2190G>T
n.2188G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.156138691T>ACA421258114LMNAc.1344T>A (p.Gly448=)
c.1812T>A (p.Gly604=)
c.1902T>A (p.Gly634=)
n.163+84T>A
c.*994T>A (n.*994T>A)
c.*1252T>A (n.*1252T>A)
c.*1701T>A (n.*1701T>A)
c.*1702T>A (n.*1702T>A)
c.*1373T>A (n.*1373T>A)
c.*913T>A (n.*913T>A)
n.3505T>A
c.*1005T>A (n.*1005T>A)
c.*1657T>A (n.*1657T>A)
c.1818+84T>A (n.1818+84T>A)
c.1566T>A (p.Gly522=)
c.1605T>A (p.Gly535=)
n.2115T>A
n.486T>A
c.690T>A (p.Gly230=)
c.1278T>A (p.Gly426=)
n.2191T>A
n.2189T>A
1g.156138691T>CCA421258116LMNAc.1344T>C (p.Gly448=)
c.1812T>C (p.Gly604=)
c.1902T>C (p.Gly634=)
n.163+84T>C
c.*994T>C (n.*994T>C)
c.*1252T>C (n.*1252T>C)
c.*1701T>C (n.*1701T>C)
c.*1702T>C (n.*1702T>C)
c.*1373T>C (n.*1373T>C)
c.*913T>C (n.*913T>C)
n.3505T>C
c.*1005T>C (n.*1005T>C)
c.*1657T>C (n.*1657T>C)
c.1818+84T>C (n.1818+84T>C)
c.1566T>C (p.Gly522=)
c.1605T>C (p.Gly535=)
n.2115T>C
n.486T>C
c.690T>C (p.Gly230=)
c.1278T>C (p.Gly426=)
n.2191T>C
n.2189T>C
 ClinVar dbSNP
1g.156138691T>GCA421258117LMNAc.1344T>G (p.Gly448=)
c.1812T>G (p.Gly604=)
c.1902T>G (p.Gly634=)
n.163+84T>G
c.*994T>G (n.*994T>G)
c.*1252T>G (n.*1252T>G)
c.*1701T>G (n.*1701T>G)
c.*1702T>G (n.*1702T>G)
c.*1373T>G (n.*1373T>G)
c.*913T>G (n.*913T>G)
n.3505T>G
c.*1005T>G (n.*1005T>G)
c.*1657T>G (n.*1657T>G)
c.1818+84T>G (n.1818+84T>G)
c.1566T>G (p.Gly522=)
c.1605T>G (p.Gly535=)
n.2115T>G
n.486T>G
c.690T>G (p.Gly230=)
c.1278T>G (p.Gly426=)
n.2191T>G
n.2189T>G
 dbSNP
1g.156138691T=CA1200473547LMNAc.1344T= (p.Gly448=)
c.1812T= (p.Gly604=)
c.1902T= (p.Gly634=)
n.163+84T=
c.*994T= (n.*994T=)
c.*1252T= (n.*1252T=)
c.*1701T= (n.*1701T=)
c.*1702T= (n.*1702T=)
c.*1373T= (n.*1373T=)
c.*913T= (n.*913T=)
n.3505T=
c.*1005T= (n.*1005T=)
c.*1657T= (n.*1657T=)
c.1818+84T= (n.1818+84T=)
c.1566T= (p.Gly522=)
c.1605T= (p.Gly535=)
n.2115T=
n.486T=
c.690T= (p.Gly230=)
c.1278T= (p.Gly426=)
n.2191T=
n.2189T=
1g.156138692G>ACA342827772LMNAc.1345G>A (p.Gly449Ser)
c.1813G>A (p.Gly605Ser)
c.1903G>A (p.Gly635Ser)
n.163+85G>A
c.*995G>A (n.*995G>A)
c.*1253G>A (n.*1253G>A)
c.*1702G>A (n.*1702G>A)
c.*1703G>A (n.*1703G>A)
c.*1374G>A (n.*1374G>A)
c.*914G>A (n.*914G>A)
n.3506G>A
c.*1006G>A (n.*1006G>A)
c.*1658G>A (n.*1658G>A)
c.1818+85G>A (n.1818+85G>A)
c.1567G>A (p.Gly523Ser)
c.1606G>A (p.Gly536Ser)
n.2116G>A
n.487G>A
c.691G>A (p.Gly231Ser)
c.1279G>A (p.Gly427Ser)
n.2192G>A
n.2190G>A
 dbSNP
1g.156138692G>CCA342827774LMNAc.1345G>C (p.Gly449Arg)
c.1813G>C (p.Gly605Arg)
c.1903G>C (p.Gly635Arg)
n.163+85G>C
c.*995G>C (n.*995G>C)
c.*1253G>C (n.*1253G>C)
c.*1702G>C (n.*1702G>C)
c.*1703G>C (n.*1703G>C)
c.*1374G>C (n.*1374G>C)
c.*914G>C (n.*914G>C)
n.3506G>C
c.*1006G>C (n.*1006G>C)
c.*1658G>C (n.*1658G>C)
c.1818+85G>C (n.1818+85G>C)
c.1567G>C (p.Gly523Arg)
c.1606G>C (p.Gly536Arg)
n.2116G>C
n.487G>C
c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.1279G>C (p.Gly427Arg)
n.2192G>C
n.2190G>C
1g.156138692G=CA1200473548LMNAc.1345G= (p.Gly449=)
c.1813G= (p.Gly605=)
c.1903G= (p.Gly635=)
n.163+85G=
c.*995G= (n.*995G=)
c.*1253G= (n.*1253G=)
c.*1702G= (n.*1702G=)
c.*1703G= (n.*1703G=)
c.*1374G= (n.*1374G=)
c.*914G= (n.*914G=)
n.3506G=
c.*1006G= (n.*1006G=)
c.*1658G= (n.*1658G=)
c.1818+85G= (n.1818+85G=)
c.1567G= (p.Gly523=)
c.1606G= (p.Gly536=)
n.2116G=
n.487G=
c.691G= (p.Gly231=)
c.1279G= (p.Gly427=)
n.2192G=
n.2190G=
1g.156138692G>TCA342827776LMNAc.1345G>T (p.Gly449Cys)
c.1813G>T (p.Gly605Cys)
c.1903G>T (p.Gly635Cys)
n.163+85G>T
c.*995G>T (n.*995G>T)
c.*1253G>T (n.*1253G>T)
c.*1702G>T (n.*1702G>T)
c.*1703G>T (n.*1703G>T)
c.*1374G>T (n.*1374G>T)
c.*914G>T (n.*914G>T)
n.3506G>T
c.*1006G>T (n.*1006G>T)
c.*1658G>T (n.*1658G>T)
c.1818+85G>T (n.1818+85G>T)
c.1567G>T (p.Gly523Cys)
c.1606G>T (p.Gly536Cys)
n.2116G>T
n.487G>T
c.691G>T (p.Gly231Cys)
c.1279G>T (p.Gly427Cys)
n.2192G>T
n.2190G>T
1g.156138693G>ACA015312LMNAc.1346G>A (p.Gly449Asp)
c.1814G>A (p.Gly605Asp)
c.1904G>A (p.Gly635Asp)
n.163+86G>A
c.*996G>A (n.*996G>A)
c.*1254G>A (n.*1254G>A)
c.*1703G>A (n.*1703G>A)
c.*1704G>A (n.*1704G>A)
c.*1375G>A (n.*1375G>A)
c.*915G>A (n.*915G>A)
n.3507G>A
c.*1007G>A (n.*1007G>A)
c.*1659G>A (n.*1659G>A)
c.1818+86G>A (n.1818+86G>A)
c.1568G>A (p.Gly523Asp)
c.1607G>A (p.Gly536Asp)
n.2117G>A
n.488G>A
c.692G>A (p.Gly231Asp)
c.1280G>A (p.Gly427Asp)
n.2193G>A
n.2191G>A
 ClinVar dbSNP
1g.156138693G>CCA342827784LMNAc.1346G>C (p.Gly449Ala)
c.1814G>C (p.Gly605Ala)
c.1904G>C (p.Gly635Ala)
n.163+86G>C
c.*996G>C (n.*996G>C)
c.*1254G>C (n.*1254G>C)
c.*1703G>C (n.*1703G>C)
c.*1704G>C (n.*1704G>C)
c.*1375G>C (n.*1375G>C)
c.*915G>C (n.*915G>C)
n.3507G>C
c.*1007G>C (n.*1007G>C)
c.*1659G>C (n.*1659G>C)
c.1818+86G>C (n.1818+86G>C)
c.1568G>C (p.Gly523Ala)
c.1607G>C (p.Gly536Ala)
n.2117G>C
n.488G>C
c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.1280G>C (p.Gly427Ala)
n.2193G>C
n.2191G>C
1g.156138693G=CA1143538407LMNAc.1346G= (p.Gly449=)
c.1814G= (p.Gly605=)
c.1904G= (p.Gly635=)
n.163+86G=
c.*996G= (n.*996G=)
c.*1254G= (n.*1254G=)
c.*1703G= (n.*1703G=)
c.*1704G= (n.*1704G=)
c.*1375G= (n.*1375G=)
c.*915G= (n.*915G=)
n.3507G=
c.*1007G= (n.*1007G=)
c.*1659G= (n.*1659G=)
c.1818+86G= (n.1818+86G=)
c.1568G= (p.Gly523=)
c.1607G= (p.Gly536=)
n.2117G=
n.488G=
c.692G= (p.Gly231=)
c.1280G= (p.Gly427=)
n.2193G=
n.2191G=
1g.156138693G>TCA342827786LMNAc.1346G>T (p.Gly449Val)
c.1814G>T (p.Gly605Val)
c.1904G>T (p.Gly635Val)
n.163+86G>T
c.*996G>T (n.*996G>T)
c.*1254G>T (n.*1254G>T)
c.*1703G>T (n.*1703G>T)
c.*1704G>T (n.*1704G>T)
c.*1375G>T (n.*1375G>T)
c.*915G>T (n.*915G>T)
n.3507G>T
c.*1007G>T (n.*1007G>T)
c.*1659G>T (n.*1659G>T)
c.1818+86G>T (n.1818+86G>T)
c.1568G>T (p.Gly523Val)
c.1607G>T (p.Gly536Val)
n.2117G>T
n.488G>T
c.692G>T (p.Gly231Val)
c.1280G>T (p.Gly427Val)
n.2193G>T
n.2191G>T
1g.156138694C>ACA421258119LMNAc.1347C>A (p.Gly449=)
c.1815C>A (p.Gly605=)
c.1905C>A (p.Gly635=)
n.163+87C>A
c.*997C>A (n.*997C>A)
c.*1255C>A (n.*1255C>A)
c.*1704C>A (n.*1704C>A)
c.*1705C>A (n.*1705C>A)
c.*1376C>A (n.*1376C>A)
c.*916C>A (n.*916C>A)
n.3508C>A
c.*1008C>A (n.*1008C>A)
c.*1660C>A (n.*1660C>A)
c.1818+87C>A (n.1818+87C>A)
c.1569C>A (p.Gly523=)
c.1608C>A (p.Gly536=)
n.2118C>A
n.489C>A
c.693C>A (p.Gly231=)
c.1281C>A (p.Gly427=)
n.2194C>A
n.2192C>A
1g.156138694C>GCA421258120LMNAc.1347C>G (p.Gly449=)
c.1815C>G (p.Gly605=)
c.1905C>G (p.Gly635=)
n.163+87C>G
c.*997C>G (n.*997C>G)
c.*1255C>G (n.*1255C>G)
c.*1704C>G (n.*1704C>G)
c.*1705C>G (n.*1705C>G)
c.*1376C>G (n.*1376C>G)
c.*916C>G (n.*916C>G)
n.3508C>G
c.*1008C>G (n.*1008C>G)
c.*1660C>G (n.*1660C>G)
c.1818+87C>G (n.1818+87C>G)
c.1569C>G (p.Gly523=)
c.1608C>G (p.Gly536=)
n.2118C>G
n.489C>G
c.693C>G (p.Gly231=)
c.1281C>G (p.Gly427=)
n.2194C>G
n.2192C>G
1g.156138694C>TCA421258121LMNAc.1347C>T (p.Gly449=)
c.1815C>T (p.Gly605=)
c.1905C>T (p.Gly635=)
n.163+87C>T
c.*997C>T (n.*997C>T)
c.*1255C>T (n.*1255C>T)
c.*1704C>T (n.*1704C>T)
c.*1705C>T (n.*1705C>T)
c.*1376C>T (n.*1376C>T)
c.*916C>T (n.*916C>T)
n.3508C>T
c.*1008C>T (n.*1008C>T)
c.*1660C>T (n.*1660C>T)
c.1818+87C>T (n.1818+87C>T)
c.1569C>T (p.Gly523=)
c.1608C>T (p.Gly536=)
n.2118C>T
n.489C>T
c.693C>T (p.Gly231=)
c.1281C>T (p.Gly427=)
n.2194C>T
n.2192C>T
 COSMIC
1g.156138695A>CCA342827794LMNAc.1348A>C (p.Ser450Arg)
c.1816A>C (p.Ser606Arg)
c.1906A>C (p.Ser636Arg)
n.163+88A>C
c.*998A>C (n.*998A>C)
c.*1256A>C (n.*1256A>C)
c.*1705A>C (n.*1705A>C)
c.*1706A>C (n.*1706A>C)
c.*1377A>C (n.*1377A>C)
c.*917A>C (n.*917A>C)
n.3509A>C
c.*1009A>C (n.*1009A>C)
c.*1661A>C (n.*1661A>C)
c.1818+88A>C (n.1818+88A>C)
c.1570A>C (p.Ser524Arg)
c.1609A>C (p.Ser537Arg)
n.2119A>C
n.490A>C
c.694A>C (p.Ser232Arg)
c.1282A>C (p.Ser428Arg)
n.2195A>C
n.2193A>C
1g.156138695A>GCA342827789LMNAc.1348A>G (p.Ser450Gly)
c.1816A>G (p.Ser606Gly)
c.1906A>G (p.Ser636Gly)
n.163+88A>G
c.*998A>G (n.*998A>G)
c.*1256A>G (n.*1256A>G)
c.*1705A>G (n.*1705A>G)
c.*1706A>G (n.*1706A>G)
c.*1377A>G (n.*1377A>G)
c.*917A>G (n.*917A>G)
n.3509A>G
c.*1009A>G (n.*1009A>G)
c.*1661A>G (n.*1661A>G)
c.1818+88A>G (n.1818+88A>G)
c.1570A>G (p.Ser524Gly)
c.1609A>G (p.Ser537Gly)
n.2119A>G
n.490A>G
c.694A>G (p.Ser232Gly)
c.1282A>G (p.Ser428Gly)
n.2195A>G
n.2193A>G
1g.156138695A>TCA342827790LMNAc.1348A>T (p.Ser450Cys)
c.1816A>T (p.Ser606Cys)
c.1906A>T (p.Ser636Cys)
n.163+88A>T
c.*998A>T (n.*998A>T)
c.*1256A>T (n.*1256A>T)
c.*1705A>T (n.*1705A>T)
c.*1706A>T (n.*1706A>T)
c.*1377A>T (n.*1377A>T)
c.*917A>T (n.*917A>T)
n.3509A>T
c.*1009A>T (n.*1009A>T)
c.*1661A>T (n.*1661A>T)
c.1818+88A>T (n.1818+88A>T)
c.1570A>T (p.Ser524Cys)
c.1609A>T (p.Ser537Cys)
n.2119A>T
n.490A>T
c.694A>T (p.Ser232Cys)
c.1282A>T (p.Ser428Cys)
n.2195A>T
n.2193A>T
1g.156138696G>ACA342827797LMNAc.1349G>A (p.Ser450Asn)
c.1817G>A (p.Ser606Asn)
c.1907G>A (p.Ser636Asn)
n.163+89G>A
c.*999G>A (n.*999G>A)
c.*1257G>A (n.*1257G>A)
c.*1706G>A (n.*1706G>A)
c.*1707G>A (n.*1707G>A)
c.*1378G>A (n.*1378G>A)
c.*918G>A (n.*918G>A)
n.3510G>A
c.*1010G>A (n.*1010G>A)
c.*1662G>A (n.*1662G>A)
c.1818+89G>A (n.1818+89G>A)
c.1571G>A (p.Ser524Asn)
c.1610G>A (p.Ser537Asn)
n.2120G>A
n.491G>A
c.695G>A (p.Ser232Asn)
c.1283G>A (p.Ser428Asn)
n.2196G>A
n.2194G>A
 ClinVar dbSNP
1g.156138696G>CCA342827800LMNAc.1349G>C (p.Ser450Thr)
c.1817G>C (p.Ser606Thr)
c.1907G>C (p.Ser636Thr)
n.163+89G>C
c.*999G>C (n.*999G>C)
c.*1257G>C (n.*1257G>C)
c.*1706G>C (n.*1706G>C)
c.*1707G>C (n.*1707G>C)
c.*1378G>C (n.*1378G>C)
c.*918G>C (n.*918G>C)
n.3510G>C
c.*1010G>C (n.*1010G>C)
c.*1662G>C (n.*1662G>C)
c.1818+89G>C (n.1818+89G>C)
c.1571G>C (p.Ser524Thr)
c.1610G>C (p.Ser537Thr)
n.2120G>C
n.491G>C
c.695G>C (p.Ser232Thr)
c.1283G>C (p.Ser428Thr)
n.2196G>C
n.2194G>C
 gnomAD v4
1g.156138696G>TCA342827803LMNAc.1349G>T (p.Ser450Ile)
c.1817G>T (p.Ser606Ile)
c.1907G>T (p.Ser636Ile)
n.163+89G>T
c.*999G>T (n.*999G>T)
c.*1257G>T (n.*1257G>T)
c.*1706G>T (n.*1706G>T)
c.*1707G>T (n.*1707G>T)
c.*1378G>T (n.*1378G>T)
c.*918G>T (n.*918G>T)
n.3510G>T
c.*1010G>T (n.*1010G>T)
c.*1662G>T (n.*1662G>T)
c.1818+89G>T (n.1818+89G>T)
c.1571G>T (p.Ser524Ile)
c.1610G>T (p.Ser537Ile)
n.2120G>T
n.491G>T
c.695G>T (p.Ser232Ile)
c.1283G>T (p.Ser428Ile)
n.2196G>T
n.2194G>T
 COSMIC
1g.156138697C>ACA342827810LMNAc.1350C>A (p.Ser450Arg)
c.1818C>A (p.Ser606Arg)
c.1908C>A (p.Ser636Arg)
n.163+90C>A
c.*1000C>A (n.*1000C>A)
c.*1258C>A (n.*1258C>A)
c.*1707C>A (n.*1707C>A)
c.*1708C>A (n.*1708C>A)
c.*1379C>A (n.*1379C>A)
c.*919C>A (n.*919C>A)
n.3511C>A
c.*1011C>A (n.*1011C>A)
c.*1663C>A (n.*1663C>A)
c.1818+90C>A (n.1818+90C>A)
c.1572C>A (p.Ser524Arg)
c.1611C>A (p.Ser537Arg)
n.2121C>A
n.492C>A
c.696C>A (p.Ser232Arg)
c.1284C>A (p.Ser428Arg)
n.2197C>A
n.2195C>A
1g.156138697C=CA1141188053LMNAc.1350C= (p.Ser450=)
c.1818C= (p.Ser606=)
c.1908C= (p.Ser636=)
n.163+90C=
c.*1000C= (n.*1000C=)
c.*1258C= (n.*1258C=)
c.*1707C= (n.*1707C=)
c.*1708C= (n.*1708C=)
c.*1379C= (n.*1379C=)
c.*919C= (n.*919C=)
n.3511C=
c.*1011C= (n.*1011C=)
c.*1663C= (n.*1663C=)
c.1818+90C= (n.1818+90C=)
c.1572C= (p.Ser524=)
c.1611C= (p.Ser537=)
n.2121C=
n.492C=
c.696C= (p.Ser232=)
c.1284C= (p.Ser428=)
n.2197C=
n.2195C=
1g.156138697C>GCA342827812LMNAc.1350C>G (p.Ser450Arg)
c.1818C>G (p.Ser606Arg)
c.1908C>G (p.Ser636Arg)
n.163+90C>G
c.*1000C>G (n.*1000C>G)
c.*1258C>G (n.*1258C>G)
c.*1707C>G (n.*1707C>G)
c.*1708C>G (n.*1708C>G)
c.*1379C>G (n.*1379C>G)
c.*919C>G (n.*919C>G)
n.3511C>G
c.*1011C>G (n.*1011C>G)
c.*1663C>G (n.*1663C>G)
c.1818+90C>G (n.1818+90C>G)
c.1572C>G (p.Ser524Arg)
c.1611C>G (p.Ser537Arg)
n.2121C>G
n.492C>G
c.696C>G (p.Ser232Arg)
c.1284C>G (p.Ser428Arg)
n.2197C>G
n.2195C>G
1g.156138697C>TCA015324LMNAc.1350C>T (p.Ser450=)
c.1818C>T (p.Ser606=)
c.1908C>T (p.Ser636=)
n.163+90C>T
c.*1000C>T (n.*1000C>T)
c.*1258C>T (n.*1258C>T)
c.*1707C>T (n.*1707C>T)
c.*1708C>T (n.*1708C>T)
c.*1379C>T (n.*1379C>T)
c.*919C>T (n.*919C>T)
n.3511C>T
c.*1011C>T (n.*1011C>T)
c.*1663C>T (n.*1663C>T)
c.1818+90C>T (n.1818+90C>T)
c.1572C>T (p.Ser524=)
c.1611C>T (p.Ser537=)
n.2121C>T
n.492C>T
c.696C>T (p.Ser232=)
c.1284C>T (p.Ser428=)
n.2197C>T
n.2195C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138698T>ACA342827817LMNAc.1351T>A (p.Phe451Ile)
c.1819T>A (p.Phe607Ile)
c.1909T>A (p.Phe637Ile)
n.163+91T>A
c.*1001T>A (n.*1001T>A)
c.*1259T>A (n.*1259T>A)
c.*1708T>A (n.*1708T>A)
c.*1709T>A (n.*1709T>A)
c.*1380T>A (n.*1380T>A)
c.*920T>A (n.*920T>A)
n.3512T>A
c.*1012T>A (n.*1012T>A)
c.*1664T>A (n.*1664T>A)
c.1818+91T>A (n.1818+91T>A)
c.1573T>A (p.Phe525Ile)
c.1612T>A (p.Phe538Ile)
n.2122T>A
n.493T>A
c.697T>A (p.Phe233Ile)
c.1285T>A (p.Phe429Ile)
n.2198T>A
n.2196T>A
1g.156138698T>CCA342827822LMNAc.1351T>C (p.Phe451Leu)
c.1819T>C (p.Phe607Leu)
c.1909T>C (p.Phe637Leu)
n.163+91T>C
c.*1001T>C (n.*1001T>C)
c.*1259T>C (n.*1259T>C)
c.*1708T>C (n.*1708T>C)
c.*1709T>C (n.*1709T>C)
c.*1380T>C (n.*1380T>C)
c.*920T>C (n.*920T>C)
n.3512T>C
c.*1012T>C (n.*1012T>C)
c.*1664T>C (n.*1664T>C)
c.1818+91T>C (n.1818+91T>C)
c.1573T>C (p.Phe525Leu)
c.1612T>C (p.Phe538Leu)
n.2122T>C
n.493T>C
c.697T>C (p.Phe233Leu)
c.1285T>C (p.Phe429Leu)
n.2198T>C
n.2196T>C
1g.156138698T>GCA051634LMNAc.1351T>G (p.Phe451Val)
c.1819T>G (p.Phe607Val)
c.1909T>G (p.Phe637Val)
n.163+91T>G
c.*1001T>G (n.*1001T>G)
c.*1259T>G (n.*1259T>G)
c.*1708T>G (n.*1708T>G)
c.*1709T>G (n.*1709T>G)
c.*1380T>G (n.*1380T>G)
c.*920T>G (n.*920T>G)
n.3512T>G
c.*1012T>G (n.*1012T>G)
c.*1664T>G (n.*1664T>G)
c.1818+91T>G (n.1818+91T>G)
c.1573T>G (p.Phe525Val)
c.1612T>G (p.Phe538Val)
n.2122T>G
n.493T>G
c.697T>G (p.Phe233Val)
c.1285T>G (p.Phe429Val)
n.2198T>G
n.2196T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138698T=CA1200473549LMNAc.1351T= (p.Phe451=)
c.1819T= (p.Phe607=)
c.1909T= (p.Phe637=)
n.163+91T=
c.*1001T= (n.*1001T=)
c.*1259T= (n.*1259T=)
c.*1708T= (n.*1708T=)
c.*1709T= (n.*1709T=)
c.*1380T= (n.*1380T=)
c.*920T= (n.*920T=)
n.3512T=
c.*1012T= (n.*1012T=)
c.*1664T= (n.*1664T=)
c.1818+91T= (n.1818+91T=)
c.1573T= (p.Phe525=)
c.1612T= (p.Phe538=)
n.2122T=
n.493T=
c.697T= (p.Phe233=)
c.1285T= (p.Phe429=)
n.2198T=
n.2196T=
1g.156138699T>ACA342827828LMNAc.1352T>A (p.Phe451Tyr)
c.1820T>A (p.Phe607Tyr)
c.1910T>A (p.Phe637Tyr)
n.163+92T>A
c.*1002T>A (n.*1002T>A)
c.*1260T>A (n.*1260T>A)
c.*1709T>A (n.*1709T>A)
c.*1710T>A (n.*1710T>A)
c.*1381T>A (n.*1381T>A)
c.*921T>A (n.*921T>A)
n.3513T>A
c.*1013T>A (n.*1013T>A)
c.*1665T>A (n.*1665T>A)
c.1818+92T>A (n.1818+92T>A)
c.1574T>A (p.Phe525Tyr)
c.1613T>A (p.Phe538Tyr)
n.2123T>A
n.494T>A
c.698T>A (p.Phe233Tyr)
c.1286T>A (p.Phe429Tyr)
n.2199T>A
n.2197T>A
1g.156138699T>CCA342827832LMNAc.1352T>C (p.Phe451Ser)
c.1820T>C (p.Phe607Ser)
c.1910T>C (p.Phe637Ser)
n.163+92T>C
c.*1002T>C (n.*1002T>C)
c.*1260T>C (n.*1260T>C)
c.*1709T>C (n.*1709T>C)
c.*1710T>C (n.*1710T>C)
c.*1381T>C (n.*1381T>C)
c.*921T>C (n.*921T>C)
n.3513T>C
c.*1013T>C (n.*1013T>C)
c.*1665T>C (n.*1665T>C)
c.1818+92T>C (n.1818+92T>C)
c.1574T>C (p.Phe525Ser)
c.1613T>C (p.Phe538Ser)
n.2123T>C
n.494T>C
c.698T>C (p.Phe233Ser)
c.1286T>C (p.Phe429Ser)
n.2199T>C
n.2197T>C
1g.156138699T>GCA342827836LMNAc.1352T>G (p.Phe451Cys)
c.1820T>G (p.Phe607Cys)
c.1910T>G (p.Phe637Cys)
n.163+92T>G
c.*1002T>G (n.*1002T>G)
c.*1260T>G (n.*1260T>G)
c.*1709T>G (n.*1709T>G)
c.*1710T>G (n.*1710T>G)
c.*1381T>G (n.*1381T>G)
c.*921T>G (n.*921T>G)
n.3513T>G
c.*1013T>G (n.*1013T>G)
c.*1665T>G (n.*1665T>G)
c.1818+92T>G (n.1818+92T>G)
c.1574T>G (p.Phe525Cys)
c.1613T>G (p.Phe538Cys)
n.2123T>G
n.494T>G
c.698T>G (p.Phe233Cys)
c.1286T>G (p.Phe429Cys)
n.2199T>G
n.2197T>G
1g.156138700C>ACA026527LMNAc.1353C>A (p.Phe451Leu)
c.1821C>A (p.Phe607Leu)
c.1911C>A (p.Phe637Leu)
n.163+93C>A
c.*1003C>A (n.*1003C>A)
c.*1261C>A (n.*1261C>A)
c.*1710C>A (n.*1710C>A)
c.*1711C>A (n.*1711C>A)
c.*1382C>A (n.*1382C>A)
c.*922C>A (n.*922C>A)
n.3514C>A
c.*1014C>A (n.*1014C>A)
c.*1666C>A (n.*1666C>A)
c.1818+93C>A (n.1818+93C>A)
c.1575C>A (p.Phe525Leu)
c.1614C>A (p.Phe538Leu)
n.2124C>A
n.495C>A
c.699C>A (p.Phe233Leu)
c.1287C>A (p.Phe429Leu)
n.2200C>A
n.2198C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138700C=CA1141576246LMNAc.1353C= (p.Phe451=)
c.1821C= (p.Phe607=)
c.1911C= (p.Phe637=)
n.163+93C=
c.*1003C= (n.*1003C=)
c.*1261C= (n.*1261C=)
c.*1710C= (n.*1710C=)
c.*1711C= (n.*1711C=)
c.*1382C= (n.*1382C=)
c.*922C= (n.*922C=)
n.3514C=
c.*1014C= (n.*1014C=)
c.*1666C= (n.*1666C=)
c.1818+93C= (n.1818+93C=)
c.1575C= (p.Phe525=)
c.1614C= (p.Phe538=)
n.2124C=
n.495C=
c.699C= (p.Phe233=)
c.1287C= (p.Phe429=)
n.2200C=
n.2198C=
1g.156138700C>GCA342827843LMNAc.1353C>G (p.Phe451Leu)
c.1821C>G (p.Phe607Leu)
c.1911C>G (p.Phe637Leu)
n.163+93C>G
c.*1003C>G (n.*1003C>G)
c.*1261C>G (n.*1261C>G)
c.*1710C>G (n.*1710C>G)
c.*1711C>G (n.*1711C>G)
c.*1382C>G (n.*1382C>G)
c.*922C>G (n.*922C>G)
n.3514C>G
c.*1014C>G (n.*1014C>G)
c.*1666C>G (n.*1666C>G)
c.1818+93C>G (n.1818+93C>G)
c.1575C>G (p.Phe525Leu)
c.1614C>G (p.Phe538Leu)
n.2124C>G
n.495C>G
c.699C>G (p.Phe233Leu)
c.1287C>G (p.Phe429Leu)
n.2200C>G
n.2198C>G
1g.156138700C>TCA015337LMNAc.1353C>T (p.Phe451=)
c.1821C>T (p.Phe607=)
c.1911C>T (p.Phe637=)
n.163+93C>T
c.*1003C>T (n.*1003C>T)
c.*1261C>T (n.*1261C>T)
c.*1710C>T (n.*1710C>T)
c.*1711C>T (n.*1711C>T)
c.*1382C>T (n.*1382C>T)
c.*922C>T (n.*922C>T)
n.3514C>T
c.*1014C>T (n.*1014C>T)
c.*1666C>T (n.*1666C>T)
c.1818+93C>T (n.1818+93C>T)
c.1575C>T (p.Phe525=)
c.1614C>T (p.Phe538=)
n.2124C>T
n.495C>T
c.699C>T (p.Phe233=)
c.1287C>T (p.Phe429=)
n.2200C>T
n.2198C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138701G>ACA015346LMNAc.1354G>A (p.Gly452Arg)
c.1822G>A (p.Gly608Arg)
c.1912G>A (p.Gly638Arg)
n.163+94G>A
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
c.*1262G>A (n.*1262G>A)
c.*1711G>A (n.*1711G>A)
c.*1712G>A (n.*1712G>A)
c.*1383G>A (n.*1383G>A)
c.*923G>A (n.*923G>A)
n.3515G>A
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
c.*1667G>A (n.*1667G>A)
c.1818+94G>A (n.1818+94G>A)
c.1576G>A (p.Gly526Arg)
c.1615G>A (p.Gly539Arg)
n.2125G>A
n.496G>A
c.700G>A (p.Gly234Arg)
c.1288G>A (p.Gly430Arg)
n.2201G>A
n.2199G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138701G>CCA342827858LMNAc.1354G>C (p.Gly452Arg)
c.1822G>C (p.Gly608Arg)
c.1912G>C (p.Gly638Arg)
n.163+94G>C
c.*1004G>C (n.*1004G>C)
c.*1262G>C (n.*1262G>C)
c.*1711G>C (n.*1711G>C)
c.*1712G>C (n.*1712G>C)
c.*1383G>C (n.*1383G>C)
c.*923G>C (n.*923G>C)
n.3515G>C
c.*1015G>C (n.*1015G>C)
c.*1667G>C (n.*1667G>C)
c.1818+94G>C (n.1818+94G>C)
c.1576G>C (p.Gly526Arg)
c.1615G>C (p.Gly539Arg)
n.2125G>C
n.496G>C
c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
n.2201G>C
n.2199G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.156138701G=CA1142017107LMNAc.1354G= (p.Gly452=)
c.1822G= (p.Gly608=)
c.1912G= (p.Gly638=)
n.163+94G=
c.*1004G= (n.*1004G=)
c.*1262G= (n.*1262G=)
c.*1711G= (n.*1711G=)
c.*1712G= (n.*1712G=)
c.*1383G= (n.*1383G=)
c.*923G= (n.*923G=)
n.3515G=
c.*1015G= (n.*1015G=)
c.*1667G= (n.*1667G=)
c.1818+94G= (n.1818+94G=)
c.1576G= (p.Gly526=)
c.1615G= (p.Gly539=)
n.2125G=
n.496G=
c.700G= (p.Gly234=)
c.1288G= (p.Gly430=)
n.2201G=
n.2199G=
1g.156138701G>TCA342827861LMNAc.1354G>T (p.Gly452Trp)
c.1822G>T (p.Gly608Trp)
c.1912G>T (p.Gly638Trp)
n.163+94G>T
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
c.*1262G>T (n.*1262G>T)
c.*1711G>T (n.*1711G>T)
c.*1712G>T (n.*1712G>T)
c.*1383G>T (n.*1383G>T)
c.*923G>T (n.*923G>T)
n.3515G>T
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
c.*1667G>T (n.*1667G>T)
c.1818+94G>T (n.1818+94G>T)
c.1576G>T (p.Gly526Trp)
c.1615G>T (p.Gly539Trp)
n.2125G>T
n.496G>T
c.700G>T (p.Gly234Trp)
c.1288G>T (p.Gly430Trp)
n.2201G>T
n.2199G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138702G>ACA342827867LMNAc.1355G>A (p.Gly452Glu)
c.1823G>A (p.Gly608Glu)
c.1913G>A (p.Gly638Glu)
n.163+95G>A
c.*1005G>A (n.*1005G>A)
c.*1263G>A (n.*1263G>A)
c.*1712G>A (n.*1712G>A)
c.*1713G>A (n.*1713G>A)
c.*1384G>A (n.*1384G>A)
c.*924G>A (n.*924G>A)
n.3516G>A
c.*1016G>A (n.*1016G>A)
c.*1668G>A (n.*1668G>A)
c.1818+95G>A (n.1818+95G>A)
c.1577G>A (p.Gly526Glu)
c.1616G>A (p.Gly539Glu)
n.2126G>A
n.497G>A
c.701G>A (p.Gly234Glu)
c.1289G>A (p.Gly430Glu)
n.2202G>A
n.2200G>A
 gnomAD v4
1g.156138702G>CCA342827870LMNAc.1355G>C (p.Gly452Ala)
c.1823G>C (p.Gly608Ala)
c.1913G>C (p.Gly638Ala)
n.163+95G>C
c.*1005G>C (n.*1005G>C)
c.*1263G>C (n.*1263G>C)
c.*1712G>C (n.*1712G>C)
c.*1713G>C (n.*1713G>C)
c.*1384G>C (n.*1384G>C)
c.*924G>C (n.*924G>C)
n.3516G>C
c.*1016G>C (n.*1016G>C)
c.*1668G>C (n.*1668G>C)
c.1818+95G>C (n.1818+95G>C)
c.1577G>C (p.Gly526Ala)
c.1616G>C (p.Gly539Ala)
n.2126G>C
n.497G>C
c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
n.2202G>C
n.2200G>C
 gnomAD v4
1g.156138702G>TCA342827872LMNAc.1355G>T (p.Gly452Val)
c.1823G>T (p.Gly608Val)
c.1913G>T (p.Gly638Val)
n.163+95G>T
c.*1005G>T (n.*1005G>T)
c.*1263G>T (n.*1263G>T)
c.*1712G>T (n.*1712G>T)
c.*1713G>T (n.*1713G>T)
c.*1384G>T (n.*1384G>T)
c.*924G>T (n.*924G>T)
n.3516G>T
c.*1016G>T (n.*1016G>T)
c.*1668G>T (n.*1668G>T)
c.1818+95G>T (n.1818+95G>T)
c.1577G>T (p.Gly526Val)
c.1616G>T (p.Gly539Val)
n.2126G>T
n.497G>T
c.701G>T (p.Gly234Val)
c.1289G>T (p.Gly430Val)
n.2202G>T
n.2200G>T
1g.156138703G>ACA421258132LMNAc.1356G>A (p.Gly452=)
c.1824G>A (p.Gly608=)
c.1914G>A (p.Gly638=)
n.163+96G>A
c.*1006G>A (n.*1006G>A)
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
c.*1713G>A (n.*1713G>A)
c.*1714G>A (n.*1714G>A)
c.*1385G>A (n.*1385G>A)
c.*925G>A (n.*925G>A)
n.3517G>A
c.*1017G>A (n.*1017G>A)
c.*1669G>A (n.*1669G>A)
c.1818+96G>A (n.1818+96G>A)
c.1578G>A (p.Gly526=)
c.1617G>A (p.Gly539=)
n.2127G>A
n.498G>A
c.702G>A (p.Gly234=)
c.1290G>A (p.Gly430=)
n.2203G>A
n.2201G>A
 ClinVar
1g.156138703G>CCA421258131LMNAc.1356G>C (p.Gly452=)
c.1824G>C (p.Gly608=)
c.1914G>C (p.Gly638=)
n.163+96G>C
c.*1006G>C (n.*1006G>C)
c.*1264G>C (n.*1264G>C)
c.*1713G>C (n.*1713G>C)
c.*1714G>C (n.*1714G>C)
c.*1385G>C (n.*1385G>C)
c.*925G>C (n.*925G>C)
n.3517G>C
c.*1017G>C (n.*1017G>C)
c.*1669G>C (n.*1669G>C)
c.1818+96G>C (n.1818+96G>C)
c.1578G>C (p.Gly526=)
c.1617G>C (p.Gly539=)
n.2127G>C
n.498G>C
c.702G>C (p.Gly234=)
c.1290G>C (p.Gly430=)
n.2203G>C
n.2201G>C
1g.156138703G>TCA421258130LMNAc.1356G>T (p.Gly452=)
c.1824G>T (p.Gly608=)
c.1914G>T (p.Gly638=)
n.163+96G>T
c.*1006G>T (n.*1006G>T)
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
c.*1713G>T (n.*1713G>T)
c.*1714G>T (n.*1714G>T)
c.*1385G>T (n.*1385G>T)
c.*925G>T (n.*925G>T)
n.3517G>T
c.*1017G>T (n.*1017G>T)
c.*1669G>T (n.*1669G>T)
c.1818+96G>T (n.1818+96G>T)
c.1578G>T (p.Gly526=)
c.1617G>T (p.Gly539=)
n.2127G>T
n.498G>T
c.702G>T (p.Gly234=)
c.1290G>T (p.Gly430=)
n.2203G>T
n.2201G>T
1g.156138704G>ACA342827878LMNAc.1357G>A (p.Asp453Asn)
c.1825G>A (p.Asp609Asn)
c.1915G>A (p.Asp639Asn)
n.163+97G>A
c.*1007G>A (n.*1007G>A)
c.*1265G>A (n.*1265G>A)
c.*1714G>A (n.*1714G>A)
c.*1715G>A (n.*1715G>A)
c.*1386G>A (n.*1386G>A)
c.*926G>A (n.*926G>A)
n.3518G>A
c.*1018G>A (n.*1018G>A)
c.*1670G>A (n.*1670G>A)
c.1818+97G>A (n.1818+97G>A)
c.1579G>A (p.Asp527Asn)
c.1618G>A (p.Asp540Asn)
n.2128G>A
n.499G>A
c.703G>A (p.Asp235Asn)
c.1291G>A (p.Asp431Asn)
n.2204G>A
n.2202G>A
1g.156138704G>CCA342827882LMNAc.1357G>C (p.Asp453His)
c.1825G>C (p.Asp609His)
c.1915G>C (p.Asp639His)
n.163+97G>C
c.*1007G>C (n.*1007G>C)
c.*1265G>C (n.*1265G>C)
c.*1714G>C (n.*1714G>C)
c.*1715G>C (n.*1715G>C)
c.*1386G>C (n.*1386G>C)
c.*926G>C (n.*926G>C)
n.3518G>C
c.*1018G>C (n.*1018G>C)
c.*1670G>C (n.*1670G>C)
c.1818+97G>C (n.1818+97G>C)
c.1579G>C (p.Asp527His)
c.1618G>C (p.Asp540His)
n.2128G>C
n.499G>C
c.703G>C (p.Asp235His)
c.1291G>C (p.Asp431His)
n.2204G>C
n.2202G>C
1g.156138704G>TCA342827884LMNAc.1357G>T (p.Asp453Tyr)
c.1825G>T (p.Asp609Tyr)
c.1915G>T (p.Asp639Tyr)
n.163+97G>T
c.*1007G>T (n.*1007G>T)
c.*1265G>T (n.*1265G>T)
c.*1714G>T (n.*1714G>T)
c.*1715G>T (n.*1715G>T)
c.*1386G>T (n.*1386G>T)
c.*926G>T (n.*926G>T)
n.3518G>T
c.*1018G>T (n.*1018G>T)
c.*1670G>T (n.*1670G>T)
c.1818+97G>T (n.1818+97G>T)
c.1579G>T (p.Asp527Tyr)
c.1618G>T (p.Asp540Tyr)
n.2128G>T
n.499G>T
c.703G>T (p.Asp235Tyr)
c.1291G>T (p.Asp431Tyr)
n.2204G>T
n.2202G>T
1g.156138705A=CA1200473550LMNAc.1358A= (p.Asp453=)
c.1826A= (p.Asp609=)
c.1916A= (p.Asp639=)
n.163+98A=
c.*1008A= (n.*1008A=)
c.*1266A= (n.*1266A=)
c.*1715A= (n.*1715A=)
c.*1716A= (n.*1716A=)
c.*1387A= (n.*1387A=)
c.*927A= (n.*927A=)
n.3519A=
c.*1019A= (n.*1019A=)
c.*1671A= (n.*1671A=)
c.1818+98A= (n.1818+98A=)
c.1580A= (p.Asp527=)
c.1619A= (p.Asp540=)
n.2129A=
n.500A=
c.704A= (p.Asp235=)
c.1292A= (p.Asp431=)
n.2205A=
n.2203A=
1g.156138705A>CCA342827891LMNAc.1358A>C (p.Asp453Ala)
c.1826A>C (p.Asp609Ala)
c.1916A>C (p.Asp639Ala)
n.163+98A>C
c.*1008A>C (n.*1008A>C)
c.*1266A>C (n.*1266A>C)
c.*1715A>C (n.*1715A>C)
c.*1716A>C (n.*1716A>C)
c.*1387A>C (n.*1387A>C)
c.*927A>C (n.*927A>C)
n.3519A>C
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
c.*1671A>C (n.*1671A>C)
c.1818+98A>C (n.1818+98A>C)
c.1580A>C (p.Asp527Ala)
c.1619A>C (p.Asp540Ala)
n.2129A>C
n.500A>C
c.704A>C (p.Asp235Ala)
c.1292A>C (p.Asp431Ala)
n.2205A>C
n.2203A>C
1g.156138705A>GCA342827894LMNAc.1358A>G (p.Asp453Gly)
c.1826A>G (p.Asp609Gly)
c.1916A>G (p.Asp639Gly)
n.163+98A>G
c.*1008A>G (n.*1008A>G)
c.*1266A>G (n.*1266A>G)
c.*1715A>G (n.*1715A>G)
c.*1716A>G (n.*1716A>G)
c.*1387A>G (n.*1387A>G)
c.*927A>G (n.*927A>G)
n.3519A>G
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
c.*1671A>G (n.*1671A>G)
c.1818+98A>G (n.1818+98A>G)
c.1580A>G (p.Asp527Gly)
c.1619A>G (p.Asp540Gly)
n.2129A>G
n.500A>G
c.704A>G (p.Asp235Gly)
c.1292A>G (p.Asp431Gly)
n.2205A>G
n.2203A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156138705A>TCA342827898LMNAc.1358A>T (p.Asp453Val)
c.1826A>T (p.Asp609Val)
c.1916A>T (p.Asp639Val)
n.163+98A>T
c.*1008A>T (n.*1008A>T)
c.*1266A>T (n.*1266A>T)
c.*1715A>T (n.*1715A>T)
c.*1716A>T (n.*1716A>T)
c.*1387A>T (n.*1387A>T)
c.*927A>T (n.*927A>T)
n.3519A>T
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
c.*1671A>T (n.*1671A>T)
c.1818+98A>T (n.1818+98A>T)
c.1580A>T (p.Asp527Val)
c.1619A>T (p.Asp540Val)
n.2129A>T
n.500A>T
c.704A>T (p.Asp235Val)
c.1292A>T (p.Asp431Val)
n.2205A>T
n.2203A>T
1g.156138706C>ACA342827903LMNAc.1359C>A (p.Asp453Glu)
c.1827C>A (p.Asp609Glu)
c.1917C>A (p.Asp639Glu)
n.163+99C>A
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
c.*1267C>A (n.*1267C>A)
c.*1716C>A (n.*1716C>A)
c.*1717C>A (n.*1717C>A)
c.*1388C>A (n.*1388C>A)
c.*928C>A (n.*928C>A)
n.3520C>A
c.*1020C>A (n.*1020C>A)
c.*1672C>A (n.*1672C>A)
c.1818+99C>A (n.1818+99C>A)
c.1581C>A (p.Asp527Glu)
c.1620C>A (p.Asp540Glu)
n.2130C>A
n.501C>A
c.705C>A (p.Asp235Glu)
c.1293C>A (p.Asp431Glu)
n.2206C>A
n.2204C>A
 ClinVar dbSNP
1g.156138706C=CA1200473551LMNAc.1359C= (p.Asp453=)
c.1827C= (p.Asp609=)
c.1917C= (p.Asp639=)
n.163+99C=
c.*1009C= (n.*1009C=)
c.*1267C= (n.*1267C=)
c.*1716C= (n.*1716C=)
c.*1717C= (n.*1717C=)
c.*1388C= (n.*1388C=)
c.*928C= (n.*928C=)
n.3520C=
c.*1020C= (n.*1020C=)
c.*1672C= (n.*1672C=)
c.1818+99C= (n.1818+99C=)
c.1581C= (p.Asp527=)
c.1620C= (p.Asp540=)
n.2130C=
n.501C=
c.705C= (p.Asp235=)
c.1293C= (p.Asp431=)
n.2206C=
n.2204C=
1g.156138706C>GCA342827905LMNAc.1359C>G (p.Asp453Glu)
c.1827C>G (p.Asp609Glu)
c.1917C>G (p.Asp639Glu)
n.163+99C>G
c.*1009C>G (n.*1009C>G)
c.*1267C>G (n.*1267C>G)
c.*1716C>G (n.*1716C>G)
c.*1717C>G (n.*1717C>G)
c.*1388C>G (n.*1388C>G)
c.*928C>G (n.*928C>G)
n.3520C>G
c.*1020C>G (n.*1020C>G)
c.*1672C>G (n.*1672C>G)
c.1818+99C>G (n.1818+99C>G)
c.1581C>G (p.Asp527Glu)
c.1620C>G (p.Asp540Glu)
n.2130C>G
n.501C>G
c.705C>G (p.Asp235Glu)
c.1293C>G (p.Asp431Glu)
n.2206C>G
n.2204C>G
1g.156138706C>TCA421258134LMNAc.1359C>T (p.Asp453=)
c.1827C>T (p.Asp609=)
c.1917C>T (p.Asp639=)
n.163+99C>T
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
c.*1716C>T (n.*1716C>T)
c.*1717C>T (n.*1717C>T)
c.*1388C>T (n.*1388C>T)
c.*928C>T (n.*928C>T)
n.3520C>T
c.*1020C>T (n.*1020C>T)
c.*1672C>T (n.*1672C>T)
c.1818+99C>T (n.1818+99C>T)
c.1581C>T (p.Asp527=)
c.1620C>T (p.Asp540=)
n.2130C>T
n.501C>T
c.705C>T (p.Asp235=)
c.1293C>T (p.Asp431=)
n.2206C>T
n.2204C>T
1g.156138707A=CA1200473552LMNAc.1360A= (p.Asn454=)
c.1828A= (p.Asn610=)
c.1918A= (p.Asn640=)
n.163+100A=
c.*1010A= (n.*1010A=)
c.*1268A= (n.*1268A=)
c.*1717A= (n.*1717A=)
c.*1718A= (n.*1718A=)
c.*1389A= (n.*1389A=)
c.*929A= (n.*929A=)
n.3521A=
c.*1021A= (n.*1021A=)
c.*1673A= (n.*1673A=)
c.1818+100A= (n.1818+100A=)
c.1582A= (p.Asn528=)
c.1621A= (p.Asn541=)
n.2131A=
n.502A=
c.706A= (p.Asn236=)
c.1294A= (p.Asn432=)
n.2207A=
n.2205A=
1g.156138707A>CCA342827915LMNAc.1360A>C (p.Asn454His)
c.1828A>C (p.Asn610His)
c.1918A>C (p.Asn640His)
n.163+100A>C
c.*1010A>C (n.*1010A>C)
c.*1268A>C (n.*1268A>C)
c.*1717A>C (n.*1717A>C)
c.*1718A>C (n.*1718A>C)
c.*1389A>C (n.*1389A>C)
c.*929A>C (n.*929A>C)
n.3521A>C
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
c.*1673A>C (n.*1673A>C)
c.1818+100A>C (n.1818+100A>C)
c.1582A>C (p.Asn528His)
c.1621A>C (p.Asn541His)
n.2131A>C
n.502A>C
c.706A>C (p.Asn236His)
c.1294A>C (p.Asn432His)
n.2207A>C
n.2205A>C
1g.156138707A>GCA342827910LMNAc.1360A>G (p.Asn454Asp)
c.1828A>G (p.Asn610Asp)
c.1918A>G (p.Asn640Asp)
n.163+100A>G
c.*1010A>G (n.*1010A>G)
c.*1268A>G (n.*1268A>G)
c.*1717A>G (n.*1717A>G)
c.*1718A>G (n.*1718A>G)
c.*1389A>G (n.*1389A>G)
c.*929A>G (n.*929A>G)
n.3521A>G
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
c.*1673A>G (n.*1673A>G)
c.1818+100A>G (n.1818+100A>G)
c.1582A>G (p.Asn528Asp)
c.1621A>G (p.Asn541Asp)
n.2131A>G
n.502A>G
c.706A>G (p.Asn236Asp)
c.1294A>G (p.Asn432Asp)
n.2207A>G
n.2205A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138707A>TCA342827913LMNAc.1360A>T (p.Asn454Tyr)
c.1828A>T (p.Asn610Tyr)
c.1918A>T (p.Asn640Tyr)
n.163+100A>T
c.*1010A>T (n.*1010A>T)
c.*1268A>T (n.*1268A>T)
c.*1717A>T (n.*1717A>T)
c.*1718A>T (n.*1718A>T)
c.*1389A>T (n.*1389A>T)
c.*929A>T (n.*929A>T)
n.3521A>T
c.*1021A>T (n.*1021A>T)
c.*1673A>T (n.*1673A>T)
c.1818+100A>T (n.1818+100A>T)
c.1582A>T (p.Asn528Tyr)
c.1621A>T (p.Asn541Tyr)
n.2131A>T
n.502A>T
c.706A>T (p.Asn236Tyr)
c.1294A>T (p.Asn432Tyr)
n.2207A>T
n.2205A>T
1g.156138708A=CA1200473553LMNAc.1361A= (p.Asn454=)
c.1829A= (p.Asn610=)
c.1919A= (p.Asn640=)
n.163+101A=
c.*1011A= (n.*1011A=)
c.*1269A= (n.*1269A=)
c.*1718A= (n.*1718A=)
c.*1719A= (n.*1719A=)
c.*1390A= (n.*1390A=)
c.*930A= (n.*930A=)
n.3522A=
c.*1022A= (n.*1022A=)
c.*1674A= (n.*1674A=)
c.1818+101A= (n.1818+101A=)
c.1583A= (p.Asn528=)
c.1622A= (p.Asn541=)
n.2132A=
n.503A=
c.707A= (p.Asn236=)
c.1295A= (p.Asn432=)
n.2208A=
n.2206A=
1g.156138708A>CCA342827922LMNAc.1361A>C (p.Asn454Thr)
c.1829A>C (p.Asn610Thr)
c.1919A>C (p.Asn640Thr)
n.163+101A>C
c.*1011A>C (n.*1011A>C)
c.*1269A>C (n.*1269A>C)
c.*1718A>C (n.*1718A>C)
c.*1719A>C (n.*1719A>C)
c.*1390A>C (n.*1390A>C)
c.*930A>C (n.*930A>C)
n.3522A>C
c.*1022A>C (n.*1022A>C)
c.*1674A>C (n.*1674A>C)
c.1818+101A>C (n.1818+101A>C)
c.1583A>C (p.Asn528Thr)
c.1622A>C (p.Asn541Thr)
n.2132A>C
n.503A>C
c.707A>C (p.Asn236Thr)
c.1295A>C (p.Asn432Thr)
n.2208A>C
n.2206A>C
1g.156138708A>GCA051671LMNAc.1361A>G (p.Asn454Ser)
c.1829A>G (p.Asn610Ser)
c.1919A>G (p.Asn640Ser)
n.163+101A>G
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
c.*1269A>G (n.*1269A>G)
c.*1718A>G (n.*1718A>G)
c.*1719A>G (n.*1719A>G)
c.*1390A>G (n.*1390A>G)
c.*930A>G (n.*930A>G)
n.3522A>G
c.*1022A>G (n.*1022A>G)
c.*1674A>G (n.*1674A>G)
c.1818+101A>G (n.1818+101A>G)
c.1583A>G (p.Asn528Ser)
c.1622A>G (p.Asn541Ser)
n.2132A>G
n.503A>G
c.707A>G (p.Asn236Ser)
c.1295A>G (p.Asn432Ser)
n.2208A>G
n.2206A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138708A>TCA342827923LMNAc.1361A>T (p.Asn454Ile)
c.1829A>T (p.Asn610Ile)
c.1919A>T (p.Asn640Ile)
n.163+101A>T
c.*1011A>T (n.*1011A>T)
c.*1269A>T (n.*1269A>T)
c.*1718A>T (n.*1718A>T)
c.*1719A>T (n.*1719A>T)
c.*1390A>T (n.*1390A>T)
c.*930A>T (n.*930A>T)
n.3522A>T
c.*1022A>T (n.*1022A>T)
c.*1674A>T (n.*1674A>T)
c.1818+101A>T (n.1818+101A>T)
c.1583A>T (p.Asn528Ile)
c.1622A>T (p.Asn541Ile)
n.2132A>T
n.503A>T
c.707A>T (p.Asn236Ile)
c.1295A>T (p.Asn432Ile)
n.2208A>T
n.2206A>T
1g.156138709T>ACA342827925LMNAc.1362T>A (p.Asn454Lys)
c.1830T>A (p.Asn610Lys)
c.1920T>A (p.Asn640Lys)
n.163+102T>A
c.*1012T>A (n.*1012T>A)
c.*1270T>A (n.*1270T>A)
c.*1719T>A (n.*1719T>A)
c.*1720T>A (n.*1720T>A)
c.*1391T>A (n.*1391T>A)
c.*931T>A (n.*931T>A)
n.3523T>A
c.*1023T>A (n.*1023T>A)
c.*1675T>A (n.*1675T>A)
c.1818+102T>A (n.1818+102T>A)
c.1584T>A (p.Asn528Lys)
c.1623T>A (p.Asn541Lys)
n.2133T>A
n.504T>A
c.708T>A (p.Asn236Lys)
c.1296T>A (p.Asn432Lys)
n.2209T>A
n.2207T>A
 ClinVar dbSNP
1g.156138709T>CCA421258136LMNAc.1362T>C (p.Asn454=)
c.1830T>C (p.Asn610=)
c.1920T>C (p.Asn640=)
n.163+102T>C
c.*1012T>C (n.*1012T>C)
c.*1270T>C (n.*1270T>C)
c.*1719T>C (n.*1719T>C)
c.*1720T>C (n.*1720T>C)
c.*1391T>C (n.*1391T>C)
c.*931T>C (n.*931T>C)
n.3523T>C
c.*1023T>C (n.*1023T>C)
c.*1675T>C (n.*1675T>C)
c.1818+102T>C (n.1818+102T>C)
c.1584T>C (p.Asn528=)
c.1623T>C (p.Asn541=)
n.2133T>C
n.504T>C
c.708T>C (p.Asn236=)
c.1296T>C (p.Asn432=)
n.2209T>C
n.2207T>C
 ClinVar
1g.156138709T>GCA342827927LMNAc.1362T>G (p.Asn454Lys)
c.1830T>G (p.Asn610Lys)
c.1920T>G (p.Asn640Lys)
n.163+102T>G
c.*1012T>G (n.*1012T>G)
c.*1270T>G (n.*1270T>G)
c.*1719T>G (n.*1719T>G)
c.*1720T>G (n.*1720T>G)
c.*1391T>G (n.*1391T>G)
c.*931T>G (n.*931T>G)
n.3523T>G
c.*1023T>G (n.*1023T>G)
c.*1675T>G (n.*1675T>G)
c.1818+102T>G (n.1818+102T>G)
c.1584T>G (p.Asn528Lys)
c.1623T>G (p.Asn541Lys)
n.2133T>G
n.504T>G
c.708T>G (p.Asn236Lys)
c.1296T>G (p.Asn432Lys)
n.2209T>G
n.2207T>G
1g.156138710C>ACA342827940LMNAc.1363C>A (p.Leu455Met)
c.1831C>A (p.Leu611Met)
c.1921C>A (p.Leu641Met)
n.163+103C>A
c.*1013C>A (n.*1013C>A)
c.*1271C>A (n.*1271C>A)
c.*1720C>A (n.*1720C>A)
c.*1721C>A (n.*1721C>A)
c.*1392C>A (n.*1392C>A)
c.*932C>A (n.*932C>A)
n.3524C>A
c.*1024C>A (n.*1024C>A)
c.*1676C>A (n.*1676C>A)
c.1818+103C>A (n.1818+103C>A)
c.1585C>A (p.Leu529Met)
c.1624C>A (p.Leu542Met)
n.2134C>A
n.505C>A
c.709C>A (p.Leu237Met)
c.1297C>A (p.Leu433Met)
n.2210C>A
n.2208C>A
 gnomAD v4
1g.156138710C>GCA342827944LMNAc.1363C>G (p.Leu455Val)
c.1831C>G (p.Leu611Val)
c.1921C>G (p.Leu641Val)
n.163+103C>G
c.*1013C>G (n.*1013C>G)
c.*1271C>G (n.*1271C>G)
c.*1720C>G (n.*1720C>G)
c.*1721C>G (n.*1721C>G)
c.*1392C>G (n.*1392C>G)
c.*932C>G (n.*932C>G)
n.3524C>G
c.*1024C>G (n.*1024C>G)
c.*1676C>G (n.*1676C>G)
c.1818+103C>G (n.1818+103C>G)
c.1585C>G (p.Leu529Val)
c.1624C>G (p.Leu542Val)
n.2134C>G
n.505C>G
c.709C>G (p.Leu237Val)
c.1297C>G (p.Leu433Val)
n.2210C>G
n.2208C>G
1g.156138710C>TCA421258137LMNAc.1363C>T (p.Leu455=)
c.1831C>T (p.Leu611=)
c.1921C>T (p.Leu641=)
n.163+103C>T
c.*1013C>T (n.*1013C>T)
c.*1271C>T (n.*1271C>T)
c.*1720C>T (n.*1720C>T)
c.*1721C>T (n.*1721C>T)
c.*1392C>T (n.*1392C>T)
c.*932C>T (n.*932C>T)
n.3524C>T
c.*1024C>T (n.*1024C>T)
c.*1676C>T (n.*1676C>T)
c.1818+103C>T (n.1818+103C>T)
c.1585C>T (p.Leu529=)
c.1624C>T (p.Leu542=)
n.2134C>T
n.505C>T
c.709C>T (p.Leu237=)
c.1297C>T (p.Leu433=)
n.2210C>T
n.2208C>T
1g.156138711T>ACA342827949LMNAc.1364T>A (p.Leu455Gln)
c.1832T>A (p.Leu611Gln)
c.1922T>A (p.Leu641Gln)
n.163+104T>A
c.*1014T>A (n.*1014T>A)
c.*1272T>A (n.*1272T>A)
c.*1721T>A (n.*1721T>A)
c.*1722T>A (n.*1722T>A)
c.*1393T>A (n.*1393T>A)
c.*933T>A (n.*933T>A)
n.3525T>A
c.*1025T>A (n.*1025T>A)
c.*1677T>A (n.*1677T>A)
c.1818+104T>A (n.1818+104T>A)
c.1586T>A (p.Leu529Gln)
c.1625T>A (p.Leu542Gln)
n.2135T>A
n.506T>A
c.710T>A (p.Leu237Gln)
c.1298T>A (p.Leu433Gln)
n.2211T>A
n.2209T>A
1g.156138711T>CCA342827953LMNAc.1364T>C (p.Leu455Pro)
c.1832T>C (p.Leu611Pro)
c.1922T>C (p.Leu641Pro)
n.163+104T>C
c.*1014T>C (n.*1014T>C)
c.*1272T>C (n.*1272T>C)
c.*1721T>C (n.*1721T>C)
c.*1722T>C (n.*1722T>C)
c.*1393T>C (n.*1393T>C)
c.*933T>C (n.*933T>C)
n.3525T>C
c.*1025T>C (n.*1025T>C)
c.*1677T>C (n.*1677T>C)
c.1818+104T>C (n.1818+104T>C)
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
c.1625T>C (p.Leu542Pro)
n.2135T>C
n.506T>C
c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
n.2211T>C
n.2209T>C
1g.156138711T>GCA342827956LMNAc.1364T>G (p.Leu455Arg)
c.1832T>G (p.Leu611Arg)
c.1922T>G (p.Leu641Arg)
n.163+104T>G
c.*1014T>G (n.*1014T>G)
c.*1272T>G (n.*1272T>G)
c.*1721T>G (n.*1721T>G)
c.*1722T>G (n.*1722T>G)
c.*1393T>G (n.*1393T>G)
c.*933T>G (n.*933T>G)
n.3525T>G
c.*1025T>G (n.*1025T>G)
c.*1677T>G (n.*1677T>G)
c.1818+104T>G (n.1818+104T>G)
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
c.1625T>G (p.Leu542Arg)
n.2135T>G
n.506T>G
c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
n.2211T>G
n.2209T>G
 ClinVar dbSNP
1g.156138711T=CA1200473554LMNAc.1364T= (p.Leu455=)
c.1832T= (p.Leu611=)
c.1922T= (p.Leu641=)
n.163+104T=
c.*1014T= (n.*1014T=)
c.*1272T= (n.*1272T=)
c.*1721T= (n.*1721T=)
c.*1722T= (n.*1722T=)
c.*1393T= (n.*1393T=)
c.*933T= (n.*933T=)
n.3525T=
c.*1025T= (n.*1025T=)
c.*1677T= (n.*1677T=)
c.1818+104T= (n.1818+104T=)
c.1586T= (p.Leu529=)
c.1625T= (p.Leu542=)
n.2135T=
n.506T=
c.710T= (p.Leu237=)
c.1298T= (p.Leu433=)
n.2211T=
n.2209T=
1g.156138712G>ACA421258141LMNAc.1365G>A (p.Leu455=)
c.1833G>A (p.Leu611=)
c.1923G>A (p.Leu641=)
n.163+105G>A
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
c.*1273G>A (n.*1273G>A)
c.*1722G>A (n.*1722G>A)
c.*1723G>A (n.*1723G>A)
c.*1394G>A (n.*1394G>A)
c.*934G>A (n.*934G>A)
n.3526G>A
c.*1026G>A (n.*1026G>A)
c.*1678G>A (n.*1678G>A)
c.1818+105G>A (n.1818+105G>A)
c.1587G>A (p.Leu529=)
c.1626G>A (p.Leu542=)
n.2136G>A
n.507G>A
c.711G>A (p.Leu237=)
c.1299G>A (p.Leu433=)
n.2212G>A
n.2210G>A
1g.156138712G>CCA421258142LMNAc.1365G>C (p.Leu455=)
c.1833G>C (p.Leu611=)
c.1923G>C (p.Leu641=)
n.163+105G>C
c.*1015G>C (n.*1015G>C)
c.*1273G>C (n.*1273G>C)
c.*1722G>C (n.*1722G>C)
c.*1723G>C (n.*1723G>C)
c.*1394G>C (n.*1394G>C)
c.*934G>C (n.*934G>C)
n.3526G>C
c.*1026G>C (n.*1026G>C)
c.*1678G>C (n.*1678G>C)
c.1818+105G>C (n.1818+105G>C)
c.1587G>C (p.Leu529=)
c.1626G>C (p.Leu542=)
n.2136G>C
n.507G>C
c.711G>C (p.Leu237=)
c.1299G>C (p.Leu433=)
n.2212G>C
n.2210G>C
 ClinVar
1g.156138712G>TCA421258143LMNAc.1365G>T (p.Leu455=)
c.1833G>T (p.Leu611=)
c.1923G>T (p.Leu641=)
n.163+105G>T
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
c.*1273G>T (n.*1273G>T)
c.*1722G>T (n.*1722G>T)
c.*1723G>T (n.*1723G>T)
c.*1394G>T (n.*1394G>T)
c.*934G>T (n.*934G>T)
n.3526G>T
c.*1026G>T (n.*1026G>T)
c.*1678G>T (n.*1678G>T)
c.1818+105G>T (n.1818+105G>T)
c.1587G>T (p.Leu529=)
c.1626G>T (p.Leu542=)
n.2136G>T
n.507G>T
c.711G>T (p.Leu237=)
c.1299G>T (p.Leu433=)
n.2212G>T
n.2210G>T
1g.156138713G>ACA051683LMNAc.1366G>A (p.Val456Ile)
c.1834G>A (p.Val612Ile)
c.1924G>A (p.Val642Ile)
n.163+106G>A
c.*1016G>A (n.*1016G>A)
c.*1274G>A (n.*1274G>A)
c.*1723G>A (n.*1723G>A)
c.*1724G>A (n.*1724G>A)
c.*1395G>A (n.*1395G>A)
c.*935G>A (n.*935G>A)
n.3527G>A
c.*1027G>A (n.*1027G>A)
c.*1679G>A (n.*1679G>A)
c.1818+106G>A (n.1818+106G>A)
c.1588G>A (p.Val530Ile)
c.1627G>A (p.Val543Ile)
n.2137G>A
n.508G>A
c.712G>A (p.Val238Ile)
c.1300G>A (p.Val434Ile)
n.2213G>A
n.2211G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138713G>CCA342827964LMNAc.1366G>C (p.Val456Leu)
c.1834G>C (p.Val612Leu)
c.1924G>C (p.Val642Leu)
n.163+106G>C
c.*1016G>C (n.*1016G>C)
c.*1274G>C (n.*1274G>C)
c.*1723G>C (n.*1723G>C)
c.*1724G>C (n.*1724G>C)
c.*1395G>C (n.*1395G>C)
c.*935G>C (n.*935G>C)
n.3527G>C
c.*1027G>C (n.*1027G>C)
c.*1679G>C (n.*1679G>C)
c.1818+106G>C (n.1818+106G>C)
c.1588G>C (p.Val530Leu)
c.1627G>C (p.Val543Leu)
n.2137G>C
n.508G>C
c.712G>C (p.Val238Leu)
c.1300G>C (p.Val434Leu)
n.2213G>C
n.2211G>C
1g.156138713G=CA1146068859LMNAc.1366G= (p.Val456=)
c.1834G= (p.Val612=)
c.1924G= (p.Val642=)
n.163+106G=
c.*1016G= (n.*1016G=)
c.*1274G= (n.*1274G=)
c.*1723G= (n.*1723G=)
c.*1724G= (n.*1724G=)
c.*1395G= (n.*1395G=)
c.*935G= (n.*935G=)
n.3527G=
c.*1027G= (n.*1027G=)
c.*1679G= (n.*1679G=)
c.1818+106G= (n.1818+106G=)
c.1588G= (p.Val530=)
c.1627G= (p.Val543=)
n.2137G=
n.508G=
c.712G= (p.Val238=)
c.1300G= (p.Val434=)
n.2213G=
n.2211G=
1g.156138713G>TCA342827969LMNAc.1366G>T (p.Val456Phe)
c.1834G>T (p.Val612Phe)
c.1924G>T (p.Val642Phe)
n.163+106G>T
c.*1016G>T (n.*1016G>T)
c.*1274G>T (n.*1274G>T)
c.*1723G>T (n.*1723G>T)
c.*1724G>T (n.*1724G>T)
c.*1395G>T (n.*1395G>T)
c.*935G>T (n.*935G>T)
n.3527G>T
c.*1027G>T (n.*1027G>T)
c.*1679G>T (n.*1679G>T)
c.1818+106G>T (n.1818+106G>T)
c.1588G>T (p.Val530Phe)
c.1627G>T (p.Val543Phe)
n.2137G>T
n.508G>T
c.712G>T (p.Val238Phe)
c.1300G>T (p.Val434Phe)
n.2213G>T
n.2211G>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.156138714T>ACA342827978LMNAc.1367T>A (p.Val456Asp)
c.1835T>A (p.Val612Asp)
c.1925T>A (p.Val642Asp)
n.163+107T>A
c.*1017T>A (n.*1017T>A)
c.*1275T>A (n.*1275T>A)
c.*1724T>A (n.*1724T>A)
c.*1725T>A (n.*1725T>A)
c.*1396T>A (n.*1396T>A)
c.*936T>A (n.*936T>A)
n.3528T>A
c.*1028T>A (n.*1028T>A)
c.*1680T>A (n.*1680T>A)
c.1818+107T>A (n.1818+107T>A)
c.1589T>A (p.Val530Asp)
c.1628T>A (p.Val543Asp)
n.2138T>A
n.509T>A
c.713T>A (p.Val238Asp)
c.1301T>A (p.Val434Asp)
n.2214T>A
n.2212T>A
1g.156138714T>CCA342827982LMNAc.1367T>C (p.Val456Ala)
c.1835T>C (p.Val612Ala)
c.1925T>C (p.Val642Ala)
n.163+107T>C
c.*1017T>C (n.*1017T>C)
c.*1275T>C (n.*1275T>C)
c.*1724T>C (n.*1724T>C)
c.*1725T>C (n.*1725T>C)
c.*1396T>C (n.*1396T>C)
c.*936T>C (n.*936T>C)
n.3528T>C
c.*1028T>C (n.*1028T>C)
c.*1680T>C (n.*1680T>C)
c.1818+107T>C (n.1818+107T>C)
c.1589T>C (p.Val530Ala)
c.1628T>C (p.Val543Ala)
n.2138T>C
n.509T>C
c.713T>C (p.Val238Ala)
c.1301T>C (p.Val434Ala)
n.2214T>C
n.2212T>C
1g.156138714T>GCA342827974LMNAc.1367T>G (p.Val456Gly)
c.1835T>G (p.Val612Gly)
c.1925T>G (p.Val642Gly)
n.163+107T>G
c.*1017T>G (n.*1017T>G)
c.*1275T>G (n.*1275T>G)
c.*1724T>G (n.*1724T>G)
c.*1725T>G (n.*1725T>G)
c.*1396T>G (n.*1396T>G)
c.*936T>G (n.*936T>G)
n.3528T>G
c.*1028T>G (n.*1028T>G)
c.*1680T>G (n.*1680T>G)
c.1818+107T>G (n.1818+107T>G)
c.1589T>G (p.Val530Gly)
c.1628T>G (p.Val543Gly)
n.2138T>G
n.509T>G
c.713T>G (p.Val238Gly)
c.1301T>G (p.Val434Gly)
n.2214T>G
n.2212T>G
1g.156138715C>ACA421258144LMNAc.1368C>A (p.Val456=)
c.1836C>A (p.Val612=)
c.1926C>A (p.Val642=)
n.163+108C>A
c.*1018C>A (n.*1018C>A)
c.*1276C>A (n.*1276C>A)
c.*1725C>A (n.*1725C>A)
c.*1726C>A (n.*1726C>A)
c.*1397C>A (n.*1397C>A)
c.*937C>A (n.*937C>A)
n.3529C>A
c.*1029C>A (n.*1029C>A)
c.*1681C>A (n.*1681C>A)
c.1818+108C>A (n.1818+108C>A)
c.1590C>A (p.Val530=)
c.1629C>A (p.Val543=)
n.2139C>A
n.510C>A
c.714C>A (p.Val238=)
c.1302C>A (p.Val434=)
n.2215C>A
n.2213C>A
1g.156138715C>GCA421258145LMNAc.1368C>G (p.Val456=)
c.1836C>G (p.Val612=)
c.1926C>G (p.Val642=)
n.163+108C>G
c.*1018C>G (n.*1018C>G)
c.*1276C>G (n.*1276C>G)
c.*1725C>G (n.*1725C>G)
c.*1726C>G (n.*1726C>G)
c.*1397C>G (n.*1397C>G)
c.*937C>G (n.*937C>G)
n.3529C>G
c.*1029C>G (n.*1029C>G)
c.*1681C>G (n.*1681C>G)
c.1818+108C>G (n.1818+108C>G)
c.1590C>G (p.Val530=)
c.1629C>G (p.Val543=)
n.2139C>G
n.510C>G
c.714C>G (p.Val238=)
c.1302C>G (p.Val434=)
n.2215C>G
n.2213C>G
1g.156138715C>TCA421258146LMNAc.1368C>T (p.Val456=)
c.1836C>T (p.Val612=)
c.1926C>T (p.Val642=)
n.163+108C>T
c.*1018C>T (n.*1018C>T)
c.*1276C>T (n.*1276C>T)
c.*1725C>T (n.*1725C>T)
c.*1726C>T (n.*1726C>T)
c.*1397C>T (n.*1397C>T)
c.*937C>T (n.*937C>T)
n.3529C>T
c.*1029C>T (n.*1029C>T)
c.*1681C>T (n.*1681C>T)
c.1818+108C>T (n.1818+108C>T)
c.1590C>T (p.Val530=)
c.1629C>T (p.Val543=)
n.2139C>T
n.510C>T
c.714C>T (p.Val238=)
c.1302C>T (p.Val434=)
n.2215C>T
n.2213C>T
 ClinVar
1g.156138716A=CA1200473555LMNAc.1369A= (p.Thr457=)
c.1837A= (p.Thr613=)
c.1927A= (p.Thr643=)
n.163+109A=
c.*1019A= (n.*1019A=)
c.*1277A= (n.*1277A=)
c.*1726A= (n.*1726A=)
c.*1727A= (n.*1727A=)
c.*1398A= (n.*1398A=)
c.*938A= (n.*938A=)
n.3530A=
c.*1030A= (n.*1030A=)
c.*1682A= (n.*1682A=)
c.1818+109A= (n.1818+109A=)
c.1591A= (p.Thr531=)
c.1630A= (p.Thr544=)
n.2140A=
n.511A=
c.715A= (p.Thr239=)
c.1303A= (p.Thr435=)
n.2216A=
n.2214A=
1g.156138716A>CCA342827987LMNAc.1369A>C (p.Thr457Pro)
c.1837A>C (p.Thr613Pro)
c.1927A>C (p.Thr643Pro)
n.163+109A>C
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
c.*1277A>C (n.*1277A>C)
c.*1726A>C (n.*1726A>C)
c.*1727A>C (n.*1727A>C)
c.*1398A>C (n.*1398A>C)
c.*938A>C (n.*938A>C)
n.3530A>C
c.*1030A>C (n.*1030A>C)
c.*1682A>C (n.*1682A>C)
c.1818+109A>C (n.1818+109A>C)
c.1591A>C (p.Thr531Pro)
c.1630A>C (p.Thr544Pro)
n.2140A>C
n.511A>C
c.715A>C (p.Thr239Pro)
c.1303A>C (p.Thr435Pro)
n.2216A>C
n.2214A>C
 dbSNP
1g.156138716A>GCA342828003LMNAc.1369A>G (p.Thr457Ala)
c.1837A>G (p.Thr613Ala)
c.1927A>G (p.Thr643Ala)
n.163+109A>G
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
c.*1277A>G (n.*1277A>G)
c.*1726A>G (n.*1726A>G)
c.*1727A>G (n.*1727A>G)
c.*1398A>G (n.*1398A>G)
c.*938A>G (n.*938A>G)
n.3530A>G
c.*1030A>G (n.*1030A>G)
c.*1682A>G (n.*1682A>G)
c.1818+109A>G (n.1818+109A>G)
c.1591A>G (p.Thr531Ala)
c.1630A>G (p.Thr544Ala)
n.2140A>G
n.511A>G
c.715A>G (p.Thr239Ala)
c.1303A>G (p.Thr435Ala)
n.2216A>G
n.2214A>G
1g.156138716A>TCA342827999LMNAc.1369A>T (p.Thr457Ser)
c.1837A>T (p.Thr613Ser)
c.1927A>T (p.Thr643Ser)
n.163+109A>T
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
c.*1277A>T (n.*1277A>T)
c.*1726A>T (n.*1726A>T)
c.*1727A>T (n.*1727A>T)
c.*1398A>T (n.*1398A>T)
c.*938A>T (n.*938A>T)
n.3530A>T
c.*1030A>T (n.*1030A>T)
c.*1682A>T (n.*1682A>T)
c.1818+109A>T (n.1818+109A>T)
c.1591A>T (p.Thr531Ser)
c.1630A>T (p.Thr544Ser)
n.2140A>T
n.511A>T
c.715A>T (p.Thr239Ser)
c.1303A>T (p.Thr435Ser)
n.2216A>T
n.2214A>T
1g.156138717C>ACA342828008LMNAc.1370C>A (p.Thr457Asn)
c.1838C>A (p.Thr613Asn)
c.1928C>A (p.Thr643Asn)
n.163+110C>A
c.*1020C>A (n.*1020C>A)
c.*1278C>A (n.*1278C>A)
c.*1727C>A (n.*1727C>A)
c.*1728C>A (n.*1728C>A)
c.*1399C>A (n.*1399C>A)
c.*939C>A (n.*939C>A)
n.3531C>A
c.*1031C>A (n.*1031C>A)
c.*1683C>A (n.*1683C>A)
c.1818+110C>A (n.1818+110C>A)
c.1592C>A (p.Thr531Asn)
c.1631C>A (p.Thr544Asn)
n.2141C>A
n.512C>A
c.716C>A (p.Thr239Asn)
c.1304C>A (p.Thr435Asn)
n.2217C>A
n.2215C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138717C=CA1200473556LMNAc.1370C= (p.Thr457=)
c.1838C= (p.Thr613=)
c.1928C= (p.Thr643=)
n.163+110C=
c.*1020C= (n.*1020C=)
c.*1278C= (n.*1278C=)
c.*1727C= (n.*1727C=)
c.*1728C= (n.*1728C=)
c.*1399C= (n.*1399C=)
c.*939C= (n.*939C=)
n.3531C=
c.*1031C= (n.*1031C=)
c.*1683C= (n.*1683C=)
c.1818+110C= (n.1818+110C=)
c.1592C= (p.Thr531=)
c.1631C= (p.Thr544=)
n.2141C=
n.512C=
c.716C= (p.Thr239=)
c.1304C= (p.Thr435=)
n.2217C=
n.2215C=
1g.156138717C>GCA342828010LMNAc.1370C>G (p.Thr457Ser)
c.1838C>G (p.Thr613Ser)
c.1928C>G (p.Thr643Ser)
n.163+110C>G
c.*1020C>G (n.*1020C>G)
c.*1278C>G (n.*1278C>G)
c.*1727C>G (n.*1727C>G)
c.*1728C>G (n.*1728C>G)
c.*1399C>G (n.*1399C>G)
c.*939C>G (n.*939C>G)
n.3531C>G
c.*1031C>G (n.*1031C>G)
c.*1683C>G (n.*1683C>G)
c.1818+110C>G (n.1818+110C>G)
c.1592C>G (p.Thr531Ser)
c.1631C>G (p.Thr544Ser)
n.2141C>G
n.512C>G
c.716C>G (p.Thr239Ser)
c.1304C>G (p.Thr435Ser)
n.2217C>G
n.2215C>G
1g.156138717C>TCA051693LMNAc.1370C>T (p.Thr457Ile)
c.1838C>T (p.Thr613Ile)
c.1928C>T (p.Thr643Ile)
n.163+110C>T
c.*1020C>T (n.*1020C>T)
c.*1278C>T (n.*1278C>T)
c.*1727C>T (n.*1727C>T)
c.*1728C>T (n.*1728C>T)
c.*1399C>T (n.*1399C>T)
c.*939C>T (n.*939C>T)
n.3531C>T
c.*1031C>T (n.*1031C>T)
c.*1683C>T (n.*1683C>T)
c.1818+110C>T (n.1818+110C>T)
c.1592C>T (p.Thr531Ile)
c.1631C>T (p.Thr544Ile)
n.2141C>T
n.512C>T
c.716C>T (p.Thr239Ile)
c.1304C>T (p.Thr435Ile)
n.2217C>T
n.2215C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.156138718C>ACA421258148LMNAc.1371C>A (p.Thr457=)
c.1839C>A (p.Thr613=)
c.1929C>A (p.Thr643=)
n.163+111C>A
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
c.*1728C>A (n.*1728C>A)
c.*1729C>A (n.*1729C>A)
c.*1400C>A (n.*1400C>A)
c.*940C>A (n.*940C>A)
n.3532C>A
c.*1032C>A (n.*1032C>A)
c.*1684C>A (n.*1684C>A)
c.1818+111C>A (n.1818+111C>A)
c.1593C>A (p.Thr531=)
c.1632C>A (p.Thr544=)
n.2142C>A
n.513C>A
c.717C>A (p.Thr239=)
c.1305C>A (p.Thr435=)
n.2218C>A
n.2216C>A
1g.156138718C=CA1200473557LMNAc.1371C= (p.Thr457=)
c.1839C= (p.Thr613=)
c.1929C= (p.Thr643=)
n.163+111C=
c.*1021C= (n.*1021C=)
c.*1279C= (n.*1279C=)
c.*1728C= (n.*1728C=)
c.*1729C= (n.*1729C=)
c.*1400C= (n.*1400C=)
c.*940C= (n.*940C=)
n.3532C=
c.*1032C= (n.*1032C=)
c.*1684C= (n.*1684C=)
c.1818+111C= (n.1818+111C=)
c.1593C= (p.Thr531=)
c.1632C= (p.Thr544=)
n.2142C=
n.513C=
c.717C= (p.Thr239=)
c.1305C= (p.Thr435=)
n.2218C=
n.2216C=
1g.156138718C>GCA421258149LMNAc.1371C>G (p.Thr457=)
c.1839C>G (p.Thr613=)
c.1929C>G (p.Thr643=)
n.163+111C>G
c.*1021C>G (n.*1021C>G)
c.*1279C>G (n.*1279C>G)
c.*1728C>G (n.*1728C>G)
c.*1729C>G (n.*1729C>G)
c.*1400C>G (n.*1400C>G)
c.*940C>G (n.*940C>G)
n.3532C>G
c.*1032C>G (n.*1032C>G)
c.*1684C>G (n.*1684C>G)
c.1818+111C>G (n.1818+111C>G)
c.1593C>G (p.Thr531=)
c.1632C>G (p.Thr544=)
n.2142C>G
n.513C>G
c.717C>G (p.Thr239=)
c.1305C>G (p.Thr435=)
n.2218C>G
n.2216C>G
1g.156138718C>TCA421258147LMNAc.1371C>T (p.Thr457=)
c.1839C>T (p.Thr613=)
c.1929C>T (p.Thr643=)
n.163+111C>T
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
c.*1728C>T (n.*1728C>T)
c.*1729C>T (n.*1729C>T)
c.*1400C>T (n.*1400C>T)
c.*940C>T (n.*940C>T)
n.3532C>T
c.*1032C>T (n.*1032C>T)
c.*1684C>T (n.*1684C>T)
c.1818+111C>T (n.1818+111C>T)
c.1593C>T (p.Thr531=)
c.1632C>T (p.Thr544=)
n.2142C>T
n.513C>T
c.717C>T (p.Thr239=)
c.1305C>T (p.Thr435=)
n.2218C>T
n.2216C>T
 dbSNP COSMIC
1g.156138719C>ACA015174LMNAc.1372C>A (p.Arg458Ser)
c.1840C>A (p.Arg614Ser)
c.1930C>A (p.Arg644Ser)
n.163+112C>A
c.*1022C>A (n.*1022C>A)
c.*1280C>A (n.*1280C>A)
c.*1729C>A (n.*1729C>A)
c.*1730C>A (n.*1730C>A)
c.*1401C>A (n.*1401C>A)
c.*941C>A (n.*941C>A)
n.3533C>A
c.*1033C>A (n.*1033C>A)
c.*1685C>A (n.*1685C>A)
c.1818+112C>A (n.1818+112C>A)
c.1594C>A (p.Arg532Ser)
c.1633C>A (p.Arg545Ser)
n.2143C>A
n.514C>A
c.718C>A (p.Arg240Ser)
c.1306C>A (p.Arg436Ser)
n.2219C>A
n.2217C>A
 ClinVar dbSNP
1g.156138719C=CA1141840170LMNAc.1372C= (p.Arg458=)
c.1840C= (p.Arg614=)
c.1930C= (p.Arg644=)
n.163+112C=
c.*1022C= (n.*1022C=)
c.*1280C= (n.*1280C=)
c.*1729C= (n.*1729C=)
c.*1730C= (n.*1730C=)
c.*1401C= (n.*1401C=)
c.*941C= (n.*941C=)
n.3533C=
c.*1033C= (n.*1033C=)
c.*1685C= (n.*1685C=)
c.1818+112C= (n.1818+112C=)
c.1594C= (p.Arg532=)
c.1633C= (p.Arg545=)
n.2143C=
n.514C=
c.718C= (p.Arg240=)
c.1306C= (p.Arg436=)
n.2219C=
n.2217C=
1g.156138719C>GCA342828020LMNAc.1372C>G (p.Arg458Gly)
c.1840C>G (p.Arg614Gly)
c.1930C>G (p.Arg644Gly)
n.163+112C>G
c.*1022C>G (n.*1022C>G)
c.*1280C>G (n.*1280C>G)
c.*1729C>G (n.*1729C>G)
c.*1730C>G (n.*1730C>G)
c.*1401C>G (n.*1401C>G)
c.*941C>G (n.*941C>G)
n.3533C>G
c.*1033C>G (n.*1033C>G)
c.*1685C>G (n.*1685C>G)
c.1818+112C>G (n.1818+112C>G)
c.1594C>G (p.Arg532Gly)
c.1633C>G (p.Arg545Gly)
n.2143C>G
n.514C>G
c.718C>G (p.Arg240Gly)
c.1306C>G (p.Arg436Gly)
n.2219C>G
n.2217C>G
1g.156138719C>TCA014882LMNAc.1372C>T (p.Arg458Cys)
c.1840C>T (p.Arg614Cys)
c.1930C>T (p.Arg644Cys)
n.163+112C>T
c.*1022C>T (n.*1022C>T)
c.*1280C>T (n.*1280C>T)
c.*1729C>T (n.*1729C>T)
c.*1730C>T (n.*1730C>T)
c.*1401C>T (n.*1401C>T)
c.*941C>T (n.*941C>T)
n.3533C>T
c.*1033C>T (n.*1033C>T)
c.*1685C>T (n.*1685C>T)
c.1818+112C>T (n.1818+112C>T)
c.1594C>T (p.Arg532Cys)
c.1633C>T (p.Arg545Cys)
n.2143C>T
n.514C>T
c.718C>T (p.Arg240Cys)
c.1306C>T (p.Arg436Cys)
n.2219C>T
n.2217C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.156138720G>ACA014889LMNAc.1373G>A (p.Arg458His)
c.1841G>A (p.Arg614His)
c.1931G>A (p.Arg644His)
n.163+113G>A
c.*1023G>A (n.*1023G>A)
c.*1281G>A (n.*1281G>A)
c.*1730G>A (n.*1730G>A)
c.*1731G>A (n.*1731G>A)
c.*1402G>A (n.*1402G>A)
c.*942G>A (n.*942G>A)
n.3534G>A
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
c.*1686G>A (n.*1686G>A)
c.1818+113G>A (n.1818+113G>A)
c.1595G>A (p.Arg532His)
c.1634G>A (p.Arg545His)
n.2144G>A
n.515G>A
c.719G>A (p.Arg240His)
c.1307G>A (p.Arg436His)
n.2220G>A
n.2218G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138720G>CCA342828034LMNAc.1373G>C (p.Arg458Pro)
c.1841G>C (p.Arg614Pro)
c.1931G>C (p.Arg644Pro)
n.163+113G>C
c.*1023G>C (n.*1023G>C)
c.*1281G>C (n.*1281G>C)
c.*1730G>C (n.*1730G>C)
c.*1731G>C (n.*1731G>C)
c.*1402G>C (n.*1402G>C)
c.*942G>C (n.*942G>C)
n.3534G>C
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
c.*1686G>C (n.*1686G>C)
c.1818+113G>C (n.1818+113G>C)
c.1595G>C (p.Arg532Pro)
c.1634G>C (p.Arg545Pro)
n.2144G>C
n.515G>C
c.719G>C (p.Arg240Pro)
c.1307G>C (p.Arg436Pro)
n.2220G>C
n.2218G>C
1g.156138720G=CA1143593919LMNAc.1373G= (p.Arg458=)
c.1841G= (p.Arg614=)
c.1931G= (p.Arg644=)
n.163+113G=
c.*1023G= (n.*1023G=)
c.*1281G= (n.*1281G=)
c.*1730G= (n.*1730G=)
c.*1731G= (n.*1731G=)
c.*1402G= (n.*1402G=)
c.*942G= (n.*942G=)
n.3534G=
c.*1034G= (n.*1034G=)
c.*1686G= (n.*1686G=)
c.1818+113G= (n.1818+113G=)
c.1595G= (p.Arg532=)
c.1634G= (p.Arg545=)
n.2144G=
n.515G=
c.719G= (p.Arg240=)
c.1307G= (p.Arg436=)
n.2220G=
n.2218G=
1g.156138720G>TCA342828039LMNAc.1373G>T (p.Arg458Leu)
c.1841G>T (p.Arg614Leu)
c.1931G>T (p.Arg644Leu)
n.163+113G>T
c.*1023G>T (n.*1023G>T)
c.*1281G>T (n.*1281G>T)
c.*1730G>T (n.*1730G>T)
c.*1731G>T (n.*1731G>T)
c.*1402G>T (n.*1402G>T)
c.*942G>T (n.*942G>T)
n.3534G>T
c.*1034G>T (n.*1034G>T)
c.*1686G>T (n.*1686G>T)
c.1818+113G>T (n.1818+113G>T)
c.1595G>T (p.Arg532Leu)
c.1634G>T (p.Arg545Leu)
n.2144G>T
n.515G>T
c.719G>T (p.Arg240Leu)
c.1307G>T (p.Arg436Leu)
n.2220G>T
n.2218G>T
 gnomAD v4
1g.156138721C>ACA421258151LMNAc.1374C>A (p.Arg458=)
c.1842C>A (p.Arg614=)
c.1932C>A (p.Arg644=)
n.163+114C>A
c.*1024C>A (n.*1024C>A)
c.*1282C>A (n.*1282C>A)
c.*1731C>A (n.*1731C>A)
c.*1732C>A (n.*1732C>A)
c.*1403C>A (n.*1403C>A)
c.*943C>A (n.*943C>A)
n.3535C>A
c.*1035C>A (n.*1035C>A)
c.*1687C>A (n.*1687C>A)
c.1818+114C>A (n.1818+114C>A)
c.1596C>A (p.Arg532=)
c.1635C>A (p.Arg545=)
n.2145C>A
n.516C>A
c.720C>A (p.Arg240=)
c.1308C>A (p.Arg436=)
n.2221C>A
n.2219C>A
1g.156138721C=CA1200473558LMNAc.1374C= (p.Arg458=)
c.1842C= (p.Arg614=)
c.1932C= (p.Arg644=)
n.163+114C=
c.*1024C= (n.*1024C=)
c.*1282C= (n.*1282C=)
c.*1731C= (n.*1731C=)
c.*1732C= (n.*1732C=)
c.*1403C= (n.*1403C=)
c.*943C= (n.*943C=)
n.3535C=
c.*1035C= (n.*1035C=)
c.*1687C= (n.*1687C=)
c.1818+114C= (n.1818+114C=)
c.1596C= (p.Arg532=)
c.1635C= (p.Arg545=)
n.2145C=
n.516C=
c.720C= (p.Arg240=)
c.1308C= (p.Arg436=)
n.2221C=
n.2219C=
1g.156138721C>GCA421258152LMNAc.1374C>G (p.Arg458=)
c.1842C>G (p.Arg614=)
c.1932C>G (p.Arg644=)
n.163+114C>G
c.*1024C>G (n.*1024C>G)
c.*1282C>G (n.*1282C>G)
c.*1731C>G (n.*1731C>G)
c.*1732C>G (n.*1732C>G)
c.*1403C>G (n.*1403C>G)
c.*943C>G (n.*943C>G)
n.3535C>G
c.*1035C>G (n.*1035C>G)
c.*1687C>G (n.*1687C>G)
c.1818+114C>G (n.1818+114C>G)
c.1596C>G (p.Arg532=)
c.1635C>G (p.Arg545=)
n.2145C>G
n.516C>G
c.720C>G (p.Arg240=)
c.1308C>G (p.Arg436=)
n.2221C>G
n.2219C>G
1g.156138721C>TCA421258153LMNAc.1374C>T (p.Arg458=)
c.1842C>T (p.Arg614=)
c.1932C>T (p.Arg644=)
n.163+114C>T
c.*1024C>T (n.*1024C>T)
c.*1282C>T (n.*1282C>T)
c.*1731C>T (n.*1731C>T)
c.*1732C>T (n.*1732C>T)
c.*1403C>T (n.*1403C>T)
c.*943C>T (n.*943C>T)
n.3535C>T
c.*1035C>T (n.*1035C>T)
c.*1687C>T (n.*1687C>T)
c.1818+114C>T (n.1818+114C>T)
c.1596C>T (p.Arg532=)
c.1635C>T (p.Arg545=)
n.2145C>T
n.516C>T
c.720C>T (p.Arg240=)
c.1308C>T (p.Arg436=)
n.2221C>T
n.2219C>T
 ClinVar dbSNP
1g.156138722T>ACA342828044LMNAc.1375T>A (p.Ser459Thr)
c.1843T>A (p.Ser615Thr)
c.1933T>A (p.Ser645Thr)
n.163+115T>A
c.*1025T>A (n.*1025T>A)
c.*1283T>A (n.*1283T>A)
c.*1732T>A (n.*1732T>A)
c.*1733T>A (n.*1733T>A)
c.*1404T>A (n.*1404T>A)
c.*944T>A (n.*944T>A)
n.3536T>A
c.*1036T>A (n.*1036T>A)
c.*1688T>A (n.*1688T>A)
c.1818+115T>A (n.1818+115T>A)
c.1597T>A (p.Ser533Thr)
c.1636T>A (p.Ser546Thr)
n.2146T>A
n.517T>A
c.721T>A (p.Ser241Thr)
c.1309T>A (p.Ser437Thr)
n.2222T>A
n.2220T>A
1g.156138722T>CCA342828048LMNAc.1375T>C (p.Ser459Pro)
c.1843T>C (p.Ser615Pro)
c.1933T>C (p.Ser645Pro)
n.163+115T>C
c.*1025T>C (n.*1025T>C)
c.*1283T>C (n.*1283T>C)
c.*1732T>C (n.*1732T>C)
c.*1733T>C (n.*1733T>C)
c.*1404T>C (n.*1404T>C)
c.*944T>C (n.*944T>C)
n.3536T>C
c.*1036T>C (n.*1036T>C)
c.*1688T>C (n.*1688T>C)
c.1818+115T>C (n.1818+115T>C)
c.1597T>C (p.Ser533Pro)
c.1636T>C (p.Ser546Pro)
n.2146T>C
n.517T>C
c.721T>C (p.Ser241Pro)
c.1309T>C (p.Ser437Pro)
n.2222T>C
n.2220T>C
1g.156138722T>GCA342828051LMNAc.1375T>G (p.Ser459Ala)
c.1843T>G (p.Ser615Ala)
c.1933T>G (p.Ser645Ala)
n.163+115T>G
c.*1025T>G (n.*1025T>G)
c.*1283T>G (n.*1283T>G)
c.*1732T>G (n.*1732T>G)
c.*1733T>G (n.*1733T>G)
c.*1404T>G (n.*1404T>G)
c.*944T>G (n.*944T>G)
n.3536T>G
c.*1036T>G (n.*1036T>G)
c.*1688T>G (n.*1688T>G)
c.1818+115T>G (n.1818+115T>G)
c.1597T>G (p.Ser533Ala)
c.1636T>G (p.Ser546Ala)
n.2146T>G
n.517T>G
c.721T>G (p.Ser241Ala)
c.1309T>G (p.Ser437Ala)
n.2222T>G
n.2220T>G
1g.156138723C>ACA342828057LMNAc.1376C>A (p.Ser459Tyr)
c.1844C>A (p.Ser615Tyr)
c.1934C>A (p.Ser645Tyr)
n.163+116C>A
c.*1026C>A (n.*1026C>A)
c.*1284C>A (n.*1284C>A)
c.*1733C>A (n.*1733C>A)
c.*1734C>A (n.*1734C>A)
c.*1405C>A (n.*1405C>A)
c.*945C>A (n.*945C>A)
n.3537C>A
c.*1037C>A (n.*1037C>A)
c.*1689C>A (n.*1689C>A)
c.1818+116C>A (n.1818+116C>A)
c.1598C>A (p.Ser533Tyr)
c.1637C>A (p.Ser546Tyr)
n.2147C>A
n.518C>A
c.722C>A (p.Ser241Tyr)
c.1310C>A (p.Ser437Tyr)
n.2223C>A
n.2221C>A
1g.156138723C>GCA342828055LMNAc.1376C>G (p.Ser459Cys)
c.1844C>G (p.Ser615Cys)
c.1934C>G (p.Ser645Cys)
n.163+116C>G
c.*1026C>G (n.*1026C>G)
c.*1284C>G (n.*1284C>G)
c.*1733C>G (n.*1733C>G)
c.*1734C>G (n.*1734C>G)
c.*1405C>G (n.*1405C>G)
c.*945C>G (n.*945C>G)
n.3537C>G
c.*1037C>G (n.*1037C>G)
c.*1689C>G (n.*1689C>G)
c.1818+116C>G (n.1818+116C>G)
c.1598C>G (p.Ser533Cys)
c.1637C>G (p.Ser546Cys)
n.2147C>G
n.518C>G
c.722C>G (p.Ser241Cys)
c.1310C>G (p.Ser437Cys)
n.2223C>G
n.2221C>G
1g.156138723C>TCA342828056LMNAc.1376C>T (p.Ser459Phe)
c.1844C>T (p.Ser615Phe)
c.1934C>T (p.Ser645Phe)
n.163+116C>T
c.*1026C>T (n.*1026C>T)
c.*1284C>T (n.*1284C>T)
c.*1733C>T (n.*1733C>T)
c.*1734C>T (n.*1734C>T)
c.*1405C>T (n.*1405C>T)
c.*945C>T (n.*945C>T)
n.3537C>T
c.*1037C>T (n.*1037C>T)
c.*1689C>T (n.*1689C>T)
c.1818+116C>T (n.1818+116C>T)
c.1598C>T (p.Ser533Phe)
c.1637C>T (p.Ser546Phe)
n.2147C>T
n.518C>T
c.722C>T (p.Ser241Phe)
c.1310C>T (p.Ser437Phe)
n.2223C>T
n.2221C>T
 ClinVar dbSNP
1g.156138724C>ACA421258157LMNAc.1377C>A (p.Ser459=)
c.1845C>A (p.Ser615=)
c.1935C>A (p.Ser645=)
n.163+117C>A
c.*1027C>A (n.*1027C>A)
c.*1285C>A (n.*1285C>A)
c.*1734C>A (n.*1734C>A)
c.*1735C>A (n.*1735C>A)
c.*1406C>A (n.*1406C>A)
c.*946C>A (n.*946C>A)
n.3538C>A
c.*1038C>A (n.*1038C>A)
c.*1690C>A (n.*1690C>A)
c.1818+117C>A (n.1818+117C>A)
c.1599C>A (p.Ser533=)
c.1638C>A (p.Ser546=)
n.2148C>A
n.519C>A
c.723C>A (p.Ser241=)
c.1311C>A (p.Ser437=)
n.2224C>A
n.2222C>A
1g.156138724C>GCA421258158LMNAc.1377C>G (p.Ser459=)
c.1845C>G (p.Ser615=)
c.1935C>G (p.Ser645=)
n.163+117C>G
c.*1027C>G (n.*1027C>G)
c.*1285C>G (n.*1285C>G)
c.*1734C>G (n.*1734C>G)
c.*1735C>G (n.*1735C>G)
c.*1406C>G (n.*1406C>G)
c.*946C>G (n.*946C>G)
n.3538C>G
c.*1038C>G (n.*1038C>G)
c.*1690C>G (n.*1690C>G)
c.1818+117C>G (n.1818+117C>G)
c.1599C>G (p.Ser533=)
c.1638C>G (p.Ser546=)
n.2148C>G
n.519C>G
c.723C>G (p.Ser241=)
c.1311C>G (p.Ser437=)
n.2224C>G
n.2222C>G
1g.156138724C>TCA421258159LMNAc.1377C>T (p.Ser459=)
c.1845C>T (p.Ser615=)
c.1935C>T (p.Ser645=)
n.163+117C>T
c.*1027C>T (n.*1027C>T)
c.*1285C>T (n.*1285C>T)
c.*1734C>T (n.*1734C>T)
c.*1735C>T (n.*1735C>T)
c.*1406C>T (n.*1406C>T)
c.*946C>T (n.*946C>T)
n.3538C>T
c.*1038C>T (n.*1038C>T)
c.*1690C>T (n.*1690C>T)
c.1818+117C>T (n.1818+117C>T)
c.1599C>T (p.Ser533=)
c.1638C>T (p.Ser546=)
n.2148C>T
n.519C>T
c.723C>T (p.Ser241=)
c.1311C>T (p.Ser437=)
n.2224C>T
n.2222C>T
 ClinVar
1g.156138725T>ACA342828058LMNAc.1378T>A (p.Tyr460Asn)
c.1846T>A (p.Tyr616Asn)
c.1936T>A (p.Tyr646Asn)
n.163+118T>A
c.*1028T>A (n.*1028T>A)
c.*1286T>A (n.*1286T>A)
c.*1735T>A (n.*1735T>A)
c.*1736T>A (n.*1736T>A)
c.*1407T>A (n.*1407T>A)
c.*947T>A (n.*947T>A)
n.3539T>A
c.*1039T>A (n.*1039T>A)
c.*1691T>A (n.*1691T>A)
c.1818+118T>A (n.1818+118T>A)
c.1600T>A (p.Tyr534Asn)
c.1639T>A (p.Tyr547Asn)
n.2149T>A
n.520T>A
c.724T>A (p.Tyr242Asn)
c.1312T>A (p.Tyr438Asn)
n.2225T>A
n.2223T>A
1g.156138725T>CCA342828061LMNAc.1378T>C (p.Tyr460His)
c.1846T>C (p.Tyr616His)
c.1936T>C (p.Tyr646His)
n.163+118T>C
c.*1028T>C (n.*1028T>C)
c.*1286T>C (n.*1286T>C)
c.*1735T>C (n.*1735T>C)
c.*1736T>C (n.*1736T>C)
c.*1407T>C (n.*1407T>C)
c.*947T>C (n.*947T>C)
n.3539T>C
c.*1039T>C (n.*1039T>C)
c.*1691T>C (n.*1691T>C)
c.1818+118T>C (n.1818+118T>C)
c.1600T>C (p.Tyr534His)
c.1639T>C (p.Tyr547His)
n.2149T>C
n.520T>C
c.724T>C (p.Tyr242His)
c.1312T>C (p.Tyr438His)
n.2225T>C
n.2223T>C
1g.156138725T>GCA342828065LMNAc.1378T>G (p.Tyr460Asp)
c.1846T>G (p.Tyr616Asp)
c.1936T>G (p.Tyr646Asp)
n.163+118T>G
c.*1028T>G (n.*1028T>G)
c.*1286T>G (n.*1286T>G)
c.*1735T>G (n.*1735T>G)
c.*1736T>G (n.*1736T>G)
c.*1407T>G (n.*1407T>G)
c.*947T>G (n.*947T>G)
n.3539T>G
c.*1039T>G (n.*1039T>G)
c.*1691T>G (n.*1691T>G)
c.1818+118T>G (n.1818+118T>G)
c.1600T>G (p.Tyr534Asp)
c.1639T>G (p.Tyr547Asp)
n.2149T>G
n.520T>G
c.724T>G (p.Tyr242Asp)
c.1312T>G (p.Tyr438Asp)
n.2225T>G
n.2223T>G
1g.156138726A>CCA342828068LMNAc.1379A>C (p.Tyr460Ser)
c.1847A>C (p.Tyr616Ser)
c.1937A>C (p.Tyr646Ser)
n.163+119A>C
c.*1029A>C (n.*1029A>C)
c.*1287A>C (n.*1287A>C)
c.*1736A>C (n.*1736A>C)
c.*1737A>C (n.*1737A>C)
c.*1408A>C (n.*1408A>C)
c.*948A>C (n.*948A>C)
n.3540A>C
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
c.*1692A>C (n.*1692A>C)
c.1818+119A>C (n.1818+119A>C)
c.1601A>C (p.Tyr534Ser)
c.1640A>C (p.Tyr547Ser)
n.2150A>C
n.521A>C
c.725A>C (p.Tyr242Ser)
c.1313A>C (p.Tyr438Ser)
n.2226A>C
n.2224A>C
1g.156138726A>GCA342828070LMNAc.1379A>G (p.Tyr460Cys)
c.1847A>G (p.Tyr616Cys)
c.1937A>G (p.Tyr646Cys)
n.163+119A>G
c.*1029A>G (n.*1029A>G)
c.*1287A>G (n.*1287A>G)
c.*1736A>G (n.*1736A>G)
c.*1737A>G (n.*1737A>G)
c.*1408A>G (n.*1408A>G)
c.*948A>G (n.*948A>G)
n.3540A>G
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
c.*1692A>G (n.*1692A>G)
c.1818+119A>G (n.1818+119A>G)
c.1601A>G (p.Tyr534Cys)
c.1640A>G (p.Tyr547Cys)
n.2150A>G
n.521A>G
c.725A>G (p.Tyr242Cys)
c.1313A>G (p.Tyr438Cys)
n.2226A>G
n.2224A>G
1g.156138726A>TCA342828071LMNAc.1379A>T (p.Tyr460Phe)
c.1847A>T (p.Tyr616Phe)
c.1937A>T (p.Tyr646Phe)
n.163+119A>T
c.*1029A>T (n.*1029A>T)
c.*1287A>T (n.*1287A>T)
c.*1736A>T (n.*1736A>T)
c.*1737A>T (n.*1737A>T)
c.*1408A>T (n.*1408A>T)
c.*948A>T (n.*948A>T)
n.3540A>T
c.*1040A>T (n.*1040A>T)
c.*1692A>T (n.*1692A>T)
c.1818+119A>T (n.1818+119A>T)
c.1601A>T (p.Tyr534Phe)
c.1640A>T (p.Tyr547Phe)
n.2150A>T
n.521A>T
c.725A>T (p.Tyr242Phe)
c.1313A>T (p.Tyr438Phe)
n.2226A>T
n.2224A>T
1g.156138727C>ACA342828074LMNAc.1380C>A (p.Tyr460Ter)
c.1848C>A (p.Tyr616Ter)
c.1938C>A (p.Tyr646Ter)
n.163+120C>A
c.*1030C>A (n.*1030C>A)
c.*1288C>A (n.*1288C>A)
c.*1737C>A (n.*1737C>A)
c.*1738C>A (n.*1738C>A)
c.*1409C>A (n.*1409C>A)
c.*949C>A (n.*949C>A)
n.3541C>A
c.*1041C>A (n.*1041C>A)
c.*1693C>A (n.*1693C>A)
c.1818+120C>A (n.1818+120C>A)
c.1602C>A (p.Tyr534Ter)
c.1641C>A (p.Tyr547Ter)
n.2151C>A
n.522C>A
c.726C>A (p.Tyr242Ter)
c.1314C>A (p.Tyr438Ter)
n.2227C>A
n.2225C>A
1g.156138727C>GCA342828077LMNAc.1380C>G (p.Tyr460Ter)
c.1848C>G (p.Tyr616Ter)
c.1938C>G (p.Tyr646Ter)
n.163+120C>G
c.*1030C>G (n.*1030C>G)
c.*1288C>G (n.*1288C>G)
c.*1737C>G (n.*1737C>G)
c.*1738C>G (n.*1738C>G)
c.*1409C>G (n.*1409C>G)
c.*949C>G (n.*949C>G)
n.3541C>G
c.*1041C>G (n.*1041C>G)
c.*1693C>G (n.*1693C>G)
c.1818+120C>G (n.1818+120C>G)
c.1602C>G (p.Tyr534Ter)
c.1641C>G (p.Tyr547Ter)
n.2151C>G
n.522C>G
c.726C>G (p.Tyr242Ter)
c.1314C>G (p.Tyr438Ter)
n.2227C>G
n.2225C>G
1g.156138727C>TCA421258161LMNAc.1380C>T (p.Tyr460=)
c.1848C>T (p.Tyr616=)
c.1938C>T (p.Tyr646=)
n.163+120C>T
c.*1030C>T (n.*1030C>T)
c.*1288C>T (n.*1288C>T)
c.*1737C>T (n.*1737C>T)
c.*1738C>T (n.*1738C>T)
c.*1409C>T (n.*1409C>T)
c.*949C>T (n.*949C>T)
n.3541C>T
c.*1041C>T (n.*1041C>T)
c.*1693C>T (n.*1693C>T)
c.1818+120C>T (n.1818+120C>T)
c.1602C>T (p.Tyr534=)
c.1641C>T (p.Tyr547=)
n.2151C>T
n.522C>T
c.726C>T (p.Tyr242=)
c.1314C>T (p.Tyr438=)
n.2227C>T
n.2225C>T
 gnomAD v4
1g.156138728C>ACA342828079LMNAc.1381C>A (p.Leu461Ile)
c.1849C>A (p.Leu617Ile)
c.1939C>A (p.Leu647Ile)
n.163+121C>A
c.*1031C>A (n.*1031C>A)
c.*1289C>A (n.*1289C>A)
c.*1738C>A (n.*1738C>A)
c.*1739C>A (n.*1739C>A)
c.*1410C>A (n.*1410C>A)
c.*950C>A (n.*950C>A)
n.3542C>A
c.*1042C>A (n.*1042C>A)
c.*1694C>A (n.*1694C>A)
c.1818+121C>A (n.1818+121C>A)
c.1603C>A (p.Leu535Ile)
c.1642C>A (p.Leu548Ile)
n.2152C>A
n.523C>A
c.727C>A (p.Leu243Ile)
c.1315C>A (p.Leu439Ile)
n.2228C>A
n.2226C>A
1g.156138728C>GCA342828080LMNAc.1381C>G (p.Leu461Val)
c.1849C>G (p.Leu617Val)
c.1939C>G (p.Leu647Val)
n.163+121C>G
c.*1031C>G (n.*1031C>G)
c.*1289C>G (n.*1289C>G)
c.*1738C>G (n.*1738C>G)
c.*1739C>G (n.*1739C>G)
c.*1410C>G (n.*1410C>G)
c.*950C>G (n.*950C>G)
n.3542C>G
c.*1042C>G (n.*1042C>G)
c.*1694C>G (n.*1694C>G)
c.1818+121C>G (n.1818+121C>G)
c.1603C>G (p.Leu535Val)
c.1642C>G (p.Leu548Val)
n.2152C>G
n.523C>G
c.727C>G (p.Leu243Val)
c.1315C>G (p.Leu439Val)
n.2228C>G
n.2226C>G
1g.156138728C>TCA342828081LMNAc.1381C>T (p.Leu461Phe)
c.1849C>T (p.Leu617Phe)
c.1939C>T (p.Leu647Phe)
n.163+121C>T
c.*1031C>T (n.*1031C>T)
c.*1289C>T (n.*1289C>T)
c.*1738C>T (n.*1738C>T)
c.*1739C>T (n.*1739C>T)
c.*1410C>T (n.*1410C>T)
c.*950C>T (n.*950C>T)
n.3542C>T
c.*1042C>T (n.*1042C>T)
c.*1694C>T (n.*1694C>T)
c.1818+121C>T (n.1818+121C>T)
c.1603C>T (p.Leu535Phe)
c.1642C>T (p.Leu548Phe)
n.2152C>T
n.523C>T
c.727C>T (p.Leu243Phe)
c.1315C>T (p.Leu439Phe)
n.2228C>T
n.2226C>T
1g.156138729T>ACA342828091LMNAc.1382T>A (p.Leu461His)
c.1850T>A (p.Leu617His)
c.1940T>A (p.Leu647His)
n.163+122T>A
c.*1032T>A (n.*1032T>A)
c.*1290T>A (n.*1290T>A)
c.*1739T>A (n.*1739T>A)
c.*1740T>A (n.*1740T>A)
c.*1411T>A (n.*1411T>A)
c.*951T>A (n.*951T>A)
n.3543T>A
c.*1043T>A (n.*1043T>A)
c.*1695T>A (n.*1695T>A)
c.1818+122T>A (n.1818+122T>A)
c.1604T>A (p.Leu535His)
c.1643T>A (p.Leu548His)
n.2153T>A
n.524T>A
c.728T>A (p.Leu243His)
c.1316T>A (p.Leu439His)
n.2229T>A
n.2227T>A
1g.156138729T>CCA342828086LMNAc.1382T>C (p.Leu461Pro)
c.1850T>C (p.Leu617Pro)
c.1940T>C (p.Leu647Pro)
n.163+122T>C
c.*1032T>C (n.*1032T>C)
c.*1290T>C (n.*1290T>C)
c.*1739T>C (n.*1739T>C)
c.*1740T>C (n.*1740T>C)
c.*1411T>C (n.*1411T>C)
c.*951T>C (n.*951T>C)
n.3543T>C
c.*1043T>C (n.*1043T>C)
c.*1695T>C (n.*1695T>C)
c.1818+122T>C (n.1818+122T>C)
c.1604T>C (p.Leu535Pro)
c.1643T>C (p.Leu548Pro)
n.2153T>C
n.524T>C
c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.1316T>C (p.Leu439Pro)
n.2229T>C
n.2227T>C
1g.156138729T>GCA342828085LMNAc.1382T>G (p.Leu461Arg)
c.1850T>G (p.Leu617Arg)
c.1940T>G (p.Leu647Arg)
n.163+122T>G
c.*1032T>G (n.*1032T>G)
c.*1290T>G (n.*1290T>G)
c.*1739T>G (n.*1739T>G)
c.*1740T>G (n.*1740T>G)
c.*1411T>G (n.*1411T>G)
c.*951T>G (n.*951T>G)
n.3543T>G
c.*1043T>G (n.*1043T>G)
c.*1695T>G (n.*1695T>G)
c.1818+122T>G (n.1818+122T>G)
c.1604T>G (p.Leu535Arg)
c.1643T>G (p.Leu548Arg)
n.2153T>G
n.524T>G
c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.1316T>G (p.Leu439Arg)
n.2229T>G
n.2227T>G
1g.156138730C>ACA421258163LMNAc.1383C>A (p.Leu461=)
c.1851C>A (p.Leu617=)
c.1941C>A (p.Leu647=)
n.163+123C>A
c.*1033C>A (n.*1033C>A)
c.*1291C>A (n.*1291C>A)
c.*1740C>A (n.*1740C>A)
c.*1741C>A (n.*1741C>A)
c.*1412C>A (n.*1412C>A)
c.*952C>A (n.*952C>A)
n.3544C>A
c.*1044C>A (n.*1044C>A)
c.*1696C>A (n.*1696C>A)
c.1818+123C>A (n.1818+123C>A)
c.1605C>A (p.Leu535=)
c.1644C>A (p.Leu548=)
n.2154C>A
n.525C>A
c.729C>A (p.Leu243=)
c.1317C>A (p.Leu439=)
n.2230C>A
n.2228C>A
1g.156138730C=CA1200473559LMNAc.1383C= (p.Leu461=)
c.1851C= (p.Leu617=)
c.1941C= (p.Leu647=)
n.163+123C=
c.*1033C= (n.*1033C=)
c.*1291C= (n.*1291C=)
c.*1740C= (n.*1740C=)
c.*1741C= (n.*1741C=)
c.*1412C= (n.*1412C=)
c.*952C= (n.*952C=)
n.3544C=
c.*1044C= (n.*1044C=)
c.*1696C= (n.*1696C=)
c.1818+123C= (n.1818+123C=)
c.1605C= (p.Leu535=)
c.1644C= (p.Leu548=)
n.2154C=
n.525C=
c.729C= (p.Leu243=)
c.1317C= (p.Leu439=)
n.2230C=
n.2228C=
1g.156138730C>GCA421258164LMNAc.1383C>G (p.Leu461=)
c.1851C>G (p.Leu617=)
c.1941C>G (p.Leu647=)
n.163+123C>G
c.*1033C>G (n.*1033C>G)
c.*1291C>G (n.*1291C>G)
c.*1740C>G (n.*1740C>G)
c.*1741C>G (n.*1741C>G)
c.*1412C>G (n.*1412C>G)
c.*952C>G (n.*952C>G)
n.3544C>G
c.*1044C>G (n.*1044C>G)
c.*1696C>G (n.*1696C>G)
c.1818+123C>G (n.1818+123C>G)
c.1605C>G (p.Leu535=)
c.1644C>G (p.Leu548=)
n.2154C>G
n.525C>G
c.729C>G (p.Leu243=)
c.1317C>G (p.Leu439=)
n.2230C>G
n.2228C>G
1g.156138730C>TCA31015702LMNAc.1383C>T (p.Leu461=)
c.1851C>T (p.Leu617=)
c.1941C>T (p.Leu647=)
n.163+123C>T
c.*1033C>T (n.*1033C>T)
c.*1291C>T (n.*1291C>T)
c.*1740C>T (n.*1740C>T)
c.*1741C>T (n.*1741C>T)
c.*1412C>T (n.*1412C>T)
c.*952C>T (n.*952C>T)
n.3544C>T
c.*1044C>T (n.*1044C>T)
c.*1696C>T (n.*1696C>T)
c.1818+123C>T (n.1818+123C>T)
c.1605C>T (p.Leu535=)
c.1644C>T (p.Leu548=)
n.2154C>T
n.525C>T
c.729C>T (p.Leu243=)
c.1317C>T (p.Leu439=)
n.2230C>T
n.2228C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156138731C>ACA342828095LMNAc.1384C>A (p.Leu462Met)
c.1852C>A (p.Leu618Met)
c.1942C>A (p.Leu648Met)
n.163+124C>A
c.*1034C>A (n.*1034C>A)
c.*1292C>A (n.*1292C>A)
c.*1741C>A (n.*1741C>A)
c.*1742C>A (n.*1742C>A)
c.*1413C>A (n.*1413C>A)
c.*953C>A (n.*953C>A)
n.3545C>A
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
c.*1697C>A (n.*1697C>A)
c.1818+124C>A (n.1818+124C>A)
c.1606C>A (p.Leu536Met)
c.1645C>A (p.Leu549Met)
n.2155C>A
n.526C>A
c.730C>A (p.Leu244Met)
c.1318C>A (p.Leu440Met)
n.2231C>A
n.2229C>A
1g.156138731C>GCA342828098LMNAc.1384C>G (p.Leu462Val)
c.1852C>G (p.Leu618Val)
c.1942C>G (p.Leu648Val)
n.163+124C>G
c.*1034C>G (n.*1034C>G)
c.*1292C>G (n.*1292C>G)
c.*1741C>G (n.*1741C>G)
c.*1742C>G (n.*1742C>G)
c.*1413C>G (n.*1413C>G)
c.*953C>G (n.*953C>G)
n.3545C>G
c.*1045C>G (n.*1045C>G)
c.*1697C>G (n.*1697C>G)
c.1818+124C>G (n.1818+124C>G)
c.1606C>G (p.Leu536Val)
c.1645C>G (p.Leu549Val)
n.2155C>G
n.526C>G
c.730C>G (p.Leu244Val)
c.1318C>G (p.Leu440Val)
n.2231C>G
n.2229C>G
1g.156138731C>TCA421258165LMNAc.1384C>T (p.Leu462=)
c.1852C>T (p.Leu618=)
c.1942C>T (p.Leu648=)
n.163+124C>T
c.*1034C>T (n.*1034C>T)
c.*1292C>T (n.*1292C>T)
c.*1741C>T (n.*1741C>T)
c.*1742C>T (n.*1742C>T)
c.*1413C>T (n.*1413C>T)
c.*953C>T (n.*953C>T)
n.3545C>T
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
c.*1697C>T (n.*1697C>T)
c.1818+124C>T (n.1818+124C>T)
c.1606C>T (p.Leu536=)
c.1645C>T (p.Leu549=)
n.2155C>T
n.526C>T
c.730C>T (p.Leu244=)
c.1318C>T (p.Leu440=)
n.2231C>T
n.2229C>T
1g.156138732T>ACA342828104LMNAc.1385T>A (p.Leu462Gln)
c.1853T>A (p.Leu618Gln)
c.1943T>A (p.Leu648Gln)
n.163+125T>A
c.*1035T>A (n.*1035T>A)
c.*1293T>A (n.*1293T>A)
c.*1742T>A (n.*1742T>A)
c.*1743T>A (n.*1743T>A)
c.*1414T>A (n.*1414T>A)
c.*954T>A (n.*954T>A)
n.3546T>A
c.*1046T>A (n.*1046T>A)
c.*1698T>A (n.*1698T>A)
c.1818+125T>A (n.1818+125T>A)
c.1607T>A (p.Leu536Gln)
c.1646T>A (p.Leu549Gln)
n.2156T>A
n.527T>A
c.731T>A (p.Leu244Gln)
c.1319T>A (p.Leu440Gln)
n.2232T>A
n.2230T>A
1g.156138732T>CCA342828106LMNAc.1385T>C (p.Leu462Pro)
c.1853T>C (p.Leu618Pro)
c.1943T>C (p.Leu648Pro)
n.163+125T>C
c.*1035T>C (n.*1035T>C)
c.*1293T>C (n.*1293T>C)
c.*1742T>C (n.*1742T>C)
c.*1743T>C (n.*1743T>C)
c.*1414T>C (n.*1414T>C)
c.*954T>C (n.*954T>C)
n.3546T>C
c.*1046T>C (n.*1046T>C)
c.*1698T>C (n.*1698T>C)
c.1818+125T>C (n.1818+125T>C)
c.1607T>C (p.Leu536Pro)
c.1646T>C (p.Leu549Pro)
n.2156T>C
n.527T>C
c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.1319T>C (p.Leu440Pro)
n.2232T>C
n.2230T>C
1g.156138732T>GCA342828110LMNAc.1385T>G (p.Leu462Arg)
c.1853T>G (p.Leu618Arg)
c.1943T>G (p.Leu648Arg)
n.163+125T>G
c.*1035T>G (n.*1035T>G)
c.*1293T>G (n.*1293T>G)
c.*1742T>G (n.*1742T>G)
c.*1743T>G (n.*1743T>G)
c.*1414T>G (n.*1414T>G)
c.*954T>G (n.*954T>G)
n.3546T>G
c.*1046T>G (n.*1046T>G)
c.*1698T>G (n.*1698T>G)
c.1818+125T>G (n.1818+125T>G)
c.1607T>G (p.Leu536Arg)
c.1646T>G (p.Leu549Arg)
n.2156T>G
n.527T>G
c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.1319T>G (p.Leu440Arg)
n.2232T>G
n.2230T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156138732T=CA1200473560LMNAc.1385T= (p.Leu462=)
c.1853T= (p.Leu618=)
c.1943T= (p.Leu648=)
n.163+125T=
c.*1035T= (n.*1035T=)
c.*1293T= (n.*1293T=)
c.*1742T= (n.*1742T=)
c.*1743T= (n.*1743T=)
c.*1414T= (n.*1414T=)
c.*954T= (n.*954T=)
n.3546T=
c.*1046T= (n.*1046T=)
c.*1698T= (n.*1698T=)
c.1818+125T= (n.1818+125T=)
c.1607T= (p.Leu536=)
c.1646T= (p.Leu549=)
n.2156T=
n.527T=
c.731T= (p.Leu244=)
c.1319T= (p.Leu440=)
n.2232T=
n.2230T=
1g.156138733G>ACA051726LMNAc.1386G>A (p.Leu462=)
c.1854G>A (p.Leu618=)
c.1944G>A (p.Leu648=)
n.163+126G>A
c.*1036G>A (n.*1036G>A)
c.*1294G>A (n.*1294G>A)
c.*1743G>A (n.*1743G>A)
c.*1744G>A (n.*1744G>A)
c.*1415G>A (n.*1415G>A)
c.*955G>A (n.*955G>A)
n.3547G>A
c.*1047G>A (n.*1047G>A)
c.*1699G>A (n.*1699G>A)
c.1818+126G>A (n.1818+126G>A)
c.1608G>A (p.Leu536=)
c.1647G>A (p.Leu549=)
n.2157G>A
n.528G>A
c.732G>A (p.Leu244=)
c.1320G>A (p.Leu440=)
n.2233G>A
n.2231G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138733G>CCA421258169LMNAc.1386G>C (p.Leu462=)
c.1854G>C (p.Leu618=)
c.1944G>C (p.Leu648=)
n.163+126G>C
c.*1036G>C (n.*1036G>C)
c.*1294G>C (n.*1294G>C)
c.*1743G>C (n.*1743G>C)
c.*1744G>C (n.*1744G>C)
c.*1415G>C (n.*1415G>C)
c.*955G>C (n.*955G>C)
n.3547G>C
c.*1047G>C (n.*1047G>C)
c.*1699G>C (n.*1699G>C)
c.1818+126G>C (n.1818+126G>C)
c.1608G>C (p.Leu536=)
c.1647G>C (p.Leu549=)
n.2157G>C
n.528G>C
c.732G>C (p.Leu244=)
c.1320G>C (p.Leu440=)
n.2233G>C
n.2231G>C
1g.156138733G=CA1200473561LMNAc.1386G= (p.Leu462=)
c.1854G= (p.Leu618=)
c.1944G= (p.Leu648=)
n.163+126G=
c.*1036G= (n.*1036G=)
c.*1294G= (n.*1294G=)
c.*1743G= (n.*1743G=)
c.*1744G= (n.*1744G=)
c.*1415G= (n.*1415G=)
c.*955G= (n.*955G=)
n.3547G=
c.*1047G= (n.*1047G=)
c.*1699G= (n.*1699G=)
c.1818+126G= (n.1818+126G=)
c.1608G= (p.Leu536=)
c.1647G= (p.Leu549=)
n.2157G=
n.528G=
c.732G= (p.Leu244=)
c.1320G= (p.Leu440=)
n.2233G=
n.2231G=
1g.156138733G>TCA421258170LMNAc.1386G>T (p.Leu462=)
c.1854G>T (p.Leu618=)
c.1944G>T (p.Leu648=)
n.163+126G>T
c.*1036G>T (n.*1036G>T)
c.*1294G>T (n.*1294G>T)
c.*1743G>T (n.*1743G>T)
c.*1744G>T (n.*1744G>T)
c.*1415G>T (n.*1415G>T)
c.*955G>T (n.*955G>T)
n.3547G>T
c.*1047G>T (n.*1047G>T)
c.*1699G>T (n.*1699G>T)
c.1818+126G>T (n.1818+126G>T)
c.1608G>T (p.Leu536=)
c.1647G>T (p.Leu549=)
n.2157G>T
n.528G>T
c.732G>T (p.Leu244=)
c.1320G>T (p.Leu440=)
n.2233G>T
n.2231G>T
1g.156138734G>ACA342828124LMNAc.1387G>A (p.Gly463Ser)
c.1855G>A (p.Gly619Ser)
c.1945G>A (p.Gly649Ser)
n.163+127G>A
c.*1037G>A (n.*1037G>A)
c.*1295G>A (n.*1295G>A)
c.*1744G>A (n.*1744G>A)
c.*1745G>A (n.*1745G>A)
c.*1416G>A (n.*1416G>A)
c.*956G>A (n.*956G>A)
n.3548G>A
c.*1048G>A (n.*1048G>A)
c.*1700G>A (n.*1700G>A)
c.1818+127G>A (n.1818+127G>A)
c.1609G>A (p.Gly537Ser)
c.1648G>A (p.Gly550Ser)
n.2158G>A
n.529G>A
c.733G>A (p.Gly245Ser)
c.1321G>A (p.Gly441Ser)
n.2234G>A
n.2232G>A
 gnomAD v4
1g.156138734G>CCA342828125LMNAc.1387G>C (p.Gly463Arg)
c.1855G>C (p.Gly619Arg)
c.1945G>C (p.Gly649Arg)
n.163+127G>C
c.*1037G>C (n.*1037G>C)
c.*1295G>C (n.*1295G>C)
c.*1744G>C (n.*1744G>C)
c.*1745G>C (n.*1745G>C)
c.*1416G>C (n.*1416G>C)
c.*956G>C (n.*956G>C)
n.3548G>C
c.*1048G>C (n.*1048G>C)
c.*1700G>C (n.*1700G>C)
c.1818+127G>C (n.1818+127G>C)
c.1609G>C (p.Gly537Arg)
c.1648G>C (p.Gly550Arg)
n.2158G>C
n.529G>C
c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.1321G>C (p.Gly441Arg)
n.2234G>C
n.2232G>C
1g.156138734G>TCA342828126LMNAc.1387G>T (p.Gly463Cys)
c.1855G>T (p.Gly619Cys)
c.1945G>T (p.Gly649Cys)
n.163+127G>T
c.*1037G>T (n.*1037G>T)
c.*1295G>T (n.*1295G>T)
c.*1744G>T (n.*1744G>T)
c.*1745G>T (n.*1745G>T)
c.*1416G>T (n.*1416G>T)
c.*956G>T (n.*956G>T)
n.3548G>T
c.*1048G>T (n.*1048G>T)
c.*1700G>T (n.*1700G>T)
c.1818+127G>T (n.1818+127G>T)
c.1609G>T (p.Gly537Cys)
c.1648G>T (p.Gly550Cys)
n.2158G>T
n.529G>T
c.733G>T (p.Gly245Cys)
c.1321G>T (p.Gly441Cys)
n.2234G>T
n.2232G>T
1g.156138735G>ACA342828129LMNAc.1388G>A (p.Gly463Asp)
c.1856G>A (p.Gly619Asp)
c.1946G>A (p.Gly649Asp)
n.163+128G>A
c.*1038G>A (n.*1038G>A)
c.*1296G>A (n.*1296G>A)
c.*1745G>A (n.*1745G>A)
c.*1746G>A (n.*1746G>A)
c.*1417G>A (n.*1417G>A)
c.*957G>A (n.*957G>A)
n.3549G>A
c.*1049G>A (n.*1049G>A)
c.*1701G>A (n.*1701G>A)
c.1818+128G>A (n.1818+128G>A)
c.1610G>A (p.Gly537Asp)
c.1649G>A (p.Gly550Asp)
n.2159G>A
n.530G>A
c.734G>A (p.Gly245Asp)
c.1322G>A (p.Gly441Asp)
n.2235G>A
n.2233G>A
1g.156138735G>CCA342828140LMNAc.1388G>C (p.Gly463Ala)
c.1856G>C (p.Gly619Ala)
c.1946G>C (p.Gly649Ala)
n.163+128G>C
c.*1038G>C (n.*1038G>C)
c.*1296G>C (n.*1296G>C)
c.*1745G>C (n.*1745G>C)
c.*1746G>C (n.*1746G>C)
c.*1417G>C (n.*1417G>C)
c.*957G>C (n.*957G>C)
n.3549G>C
c.*1049G>C (n.*1049G>C)
c.*1701G>C (n.*1701G>C)
c.1818+128G>C (n.1818+128G>C)
c.1610G>C (p.Gly537Ala)
c.1649G>C (p.Gly550Ala)
n.2159G>C
n.530G>C
c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.1322G>C (p.Gly441Ala)
n.2235G>C
n.2233G>C
1g.156138735G>TCA342828144LMNAc.1388G>T (p.Gly463Val)
c.1856G>T (p.Gly619Val)
c.1946G>T (p.Gly649Val)
n.163+128G>T
c.*1038G>T (n.*1038G>T)
c.*1296G>T (n.*1296G>T)
c.*1745G>T (n.*1745G>T)
c.*1746G>T (n.*1746G>T)
c.*1417G>T (n.*1417G>T)
c.*957G>T (n.*957G>T)
n.3549G>T
c.*1049G>T (n.*1049G>T)
c.*1701G>T (n.*1701G>T)
c.1818+128G>T (n.1818+128G>T)
c.1610G>T (p.Gly537Val)
c.1649G>T (p.Gly550Val)
n.2159G>T
n.530G>T
c.734G>T (p.Gly245Val)
c.1322G>T (p.Gly441Val)
n.2235G>T
n.2233G>T
 gnomAD v4
1g.156138736C>ACA421258175LMNAc.1389C>A (p.Gly463=)
c.1857C>A (p.Gly619=)
c.1947C>A (p.Gly649=)
n.163+129C>A
c.*1039C>A (n.*1039C>A)
c.*1297C>A (n.*1297C>A)
c.*1746C>A (n.*1746C>A)
c.*1747C>A (n.*1747C>A)
c.*1418C>A (n.*1418C>A)
c.*958C>A (n.*958C>A)
n.3550C>A
c.*1050C>A (n.*1050C>A)
c.*1702C>A (n.*1702C>A)
c.1818+129C>A (n.1818+129C>A)
c.1611C>A (p.Gly537=)
c.1650C>A (p.Gly550=)
n.2160C>A
n.531C>A
c.735C>A (p.Gly245=)
c.1323C>A (p.Gly441=)
n.2236C>A
n.2234C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156138736C=CA1139989857LMNAc.1389C= (p.Gly463=)
c.1857C= (p.Gly619=)
c.1947C= (p.Gly649=)
n.163+129C=
c.*1039C= (n.*1039C=)
c.*1297C= (n.*1297C=)
c.*1746C= (n.*1746C=)
c.*1747C= (n.*1747C=)
c.*1418C= (n.*1418C=)
c.*958C= (n.*958C=)
n.3550C=
c.*1050C= (n.*1050C=)
c.*1702C= (n.*1702C=)
c.1818+129C= (n.1818+129C=)
c.1611C= (p.Gly537=)
c.1650C= (p.Gly550=)
n.2160C=
n.531C=
c.735C= (p.Gly245=)
c.1323C= (p.Gly441=)
n.2236C=
n.2234C=
1g.156138736C>GCA421258176LMNAc.1389C>G (p.Gly463=)
c.1857C>G (p.Gly619=)
c.1947C>G (p.Gly649=)
n.163+129C>G
c.*1039C>G (n.*1039C>G)
c.*1297C>G (n.*1297C>G)
c.*1746C>G (n.*1746C>G)
c.*1747C>G (n.*1747C>G)
c.*1418C>G (n.*1418C>G)
c.*958C>G (n.*958C>G)
n.3550C>G
c.*1050C>G (n.*1050C>G)
c.*1702C>G (n.*1702C>G)
c.1818+129C>G (n.1818+129C>G)
c.1611C>G (p.Gly537=)
c.1650C>G (p.Gly550=)
n.2160C>G
n.531C>G
c.735C>G (p.Gly245=)
c.1323C>G (p.Gly441=)
n.2236C>G
n.2234C>G
1g.156138736C>TCA31015707LMNAc.1389C>T (p.Gly463=)
c.1857C>T (p.Gly619=)
c.1947C>T (p.Gly649=)
n.163+129C>T
c.*1039C>T (n.*1039C>T)
c.*1297C>T (n.*1297C>T)
c.*1746C>T (n.*1746C>T)
c.*1747C>T (n.*1747C>T)
c.*1418C>T (n.*1418C>T)
c.*958C>T (n.*958C>T)
n.3550C>T
c.*1050C>T (n.*1050C>T)
c.*1702C>T (n.*1702C>T)
c.1818+129C>T (n.1818+129C>T)
c.1611C>T (p.Gly537=)
c.1650C>T (p.Gly550=)
n.2160C>T
n.531C>T
c.735C>T (p.Gly245=)
c.1323C>T (p.Gly441=)
n.2236C>T
n.2234C>T
 dbSNP
1g.156138737A>CCA342828166LMNAc.1390A>C (p.Asn464His)
c.1858A>C (p.Asn620His)
c.1948A>C (p.Asn650His)
n.163+130A>C
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
c.*1298A>C (n.*1298A>C)
c.*1747A>C (n.*1747A>C)
c.*1748A>C (n.*1748A>C)
c.*1419A>C (n.*1419A>C)
c.*959A>C (n.*959A>C)
n.3551A>C
c.*1051A>C (n.*1051A>C)
c.*1703A>C (n.*1703A>C)
c.1818+130A>C (n.1818+130A>C)
c.1612A>C (p.Asn538His)
c.1651A>C (p.Asn551His)
n.2161A>C
n.532A>C
c.736A>C (p.Asn246His)
c.1324A>C (p.Asn442His)
n.2237A>C
n.2235A>C
 ClinVar dbSNP
1g.156138737A>GCA342828161LMNAc.1390A>G (p.Asn464Asp)
c.1858A>G (p.Asn620Asp)
c.1948A>G (p.Asn650Asp)
n.163+130A>G
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
c.*1298A>G (n.*1298A>G)
c.*1747A>G (n.*1747A>G)
c.*1748A>G (n.*1748A>G)
c.*1419A>G (n.*1419A>G)
c.*959A>G (n.*959A>G)
n.3551A>G
c.*1051A>G (n.*1051A>G)
c.*1703A>G (n.*1703A>G)
c.1818+130A>G (n.1818+130A>G)
c.1612A>G (p.Asn538Asp)
c.1651A>G (p.Asn551Asp)
n.2161A>G
n.532A>G
c.736A>G (p.Asn246Asp)
c.1324A>G (p.Asn442Asp)
n.2237A>G
n.2235A>G
1g.156138737A>TCA342828164LMNAc.1390A>T (p.Asn464Tyr)
c.1858A>T (p.Asn620Tyr)
c.1948A>T (p.Asn650Tyr)
n.163+130A>T
c.*1040A>T (n.*1040A>T)
c.*1298A>T (n.*1298A>T)
c.*1747A>T (n.*1747A>T)
c.*1748A>T (n.*1748A>T)
c.*1419A>T (n.*1419A>T)
c.*959A>T (n.*959A>T)
n.3551A>T
c.*1051A>T (n.*1051A>T)
c.*1703A>T (n.*1703A>T)
c.1818+130A>T (n.1818+130A>T)
c.1612A>T (p.Asn538Tyr)
c.1651A>T (p.Asn551Tyr)
n.2161A>T
n.532A>T
c.736A>T (p.Asn246Tyr)
c.1324A>T (p.Asn442Tyr)
n.2237A>T
n.2235A>T
1g.156138738A=CA1200473562LMNAc.1391A= (p.Asn464=)
c.1859A= (p.Asn620=)
c.1949A= (p.Asn650=)
n.163+131A=
c.*1041A= (n.*1041A=)
c.*1299A= (n.*1299A=)
c.*1748A= (n.*1748A=)
c.*1749A= (n.*1749A=)
c.*1420A= (n.*1420A=)
c.*960A= (n.*960A=)
n.3552A=
c.*1052A= (n.*1052A=)
c.*1704A= (n.*1704A=)
c.1818+131A= (n.1818+131A=)
c.1613A= (p.Asn538=)
c.1652A= (p.Asn551=)
n.2162A=
n.533A=
c.737A= (p.Asn246=)
c.1325A= (p.Asn442=)
n.2238A=
n.2236A=
1g.156138738A>CCA342828170LMNAc.1391A>C (p.Asn464Thr)
c.1859A>C (p.Asn620Thr)
c.1949A>C (p.Asn650Thr)
n.163+131A>C
c.*1041A>C (n.*1041A>C)
c.*1299A>C (n.*1299A>C)
c.*1748A>C (n.*1748A>C)
c.*1749A>C (n.*1749A>C)
c.*1420A>C (n.*1420A>C)
c.*960A>C (n.*960A>C)
n.3552A>C
c.*1052A>C (n.*1052A>C)
c.*1704A>C (n.*1704A>C)
c.1818+131A>C (n.1818+131A>C)
c.1613A>C (p.Asn538Thr)
c.1652A>C (p.Asn551Thr)
n.2162A>C
n.533A>C
c.737A>C (p.Asn246Thr)
c.1325A>C (p.Asn442Thr)
n.2238A>C
n.2236A>C
1g.156138738A>GCA31015708LMNAc.1391A>G (p.Asn464Ser)
c.1859A>G (p.Asn620Ser)
c.1949A>G (p.Asn650Ser)
n.163+131A>G
c.*1041A>G (n.*1041A>G)
c.*1299A>G (n.*1299A>G)
c.*1748A>G (n.*1748A>G)
c.*1749A>G (n.*1749A>G)
c.*1420A>G (n.*1420A>G)
c.*960A>G (n.*960A>G)
n.3552A>G
c.*1052A>G (n.*1052A>G)
c.*1704A>G (n.*1704A>G)
c.1818+131A>G (n.1818+131A>G)
c.1613A>G (p.Asn538Ser)
c.1652A>G (p.Asn551Ser)
n.2162A>G
n.533A>G
c.737A>G (p.Asn246Ser)
c.1325A>G (p.Asn442Ser)
n.2238A>G
n.2236A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138738A>TCA342828172LMNAc.1391A>T (p.Asn464Ile)
c.1859A>T (p.Asn620Ile)
c.1949A>T (p.Asn650Ile)
n.163+131A>T
c.*1041A>T (n.*1041A>T)
c.*1299A>T (n.*1299A>T)
c.*1748A>T (n.*1748A>T)
c.*1749A>T (n.*1749A>T)
c.*1420A>T (n.*1420A>T)
c.*960A>T (n.*960A>T)
n.3552A>T
c.*1052A>T (n.*1052A>T)
c.*1704A>T (n.*1704A>T)
c.1818+131A>T (n.1818+131A>T)
c.1613A>T (p.Asn538Ile)
c.1652A>T (p.Asn551Ile)
n.2162A>T
n.533A>T
c.737A>T (p.Asn246Ile)
c.1325A>T (p.Asn442Ile)
n.2238A>T
n.2236A>T
1g.156138739C>ACA342828174LMNAc.1392C>A (p.Asn464Lys)
c.1860C>A (p.Asn620Lys)
c.1950C>A (p.Asn650Lys)
n.163+132C>A
c.*1042C>A (n.*1042C>A)
c.*1300C>A (n.*1300C>A)
c.*1749C>A (n.*1749C>A)
c.*1750C>A (n.*1750C>A)
c.*1421C>A (n.*1421C>A)
c.*961C>A (n.*961C>A)
n.3553C>A
c.*1053C>A (n.*1053C>A)
c.*1705C>A (n.*1705C>A)
c.1818+132C>A (n.1818+132C>A)
c.1614C>A (p.Asn538Lys)
c.1653C>A (p.Asn551Lys)
n.2163C>A
n.534C>A
c.738C>A (p.Asn246Lys)
c.1326C>A (p.Asn442Lys)
n.2239C>A
n.2237C>A
1g.156138739C>GCA342828189LMNAc.1392C>G (p.Asn464Lys)
c.1860C>G (p.Asn620Lys)
c.1950C>G (p.Asn650Lys)
n.163+132C>G
c.*1042C>G (n.*1042C>G)
c.*1300C>G (n.*1300C>G)
c.*1749C>G (n.*1749C>G)
c.*1750C>G (n.*1750C>G)
c.*1421C>G (n.*1421C>G)
c.*961C>G (n.*961C>G)
n.3553C>G
c.*1053C>G (n.*1053C>G)
c.*1705C>G (n.*1705C>G)
c.1818+132C>G (n.1818+132C>G)
c.1614C>G (p.Asn538Lys)
c.1653C>G (p.Asn551Lys)
n.2163C>G
n.534C>G
c.738C>G (p.Asn246Lys)
c.1326C>G (p.Asn442Lys)
n.2239C>G
n.2237C>G
1g.156138739C>TCA421258180LMNAc.1392C>T (p.Asn464=)
c.1860C>T (p.Asn620=)
c.1950C>T (p.Asn650=)
n.163+132C>T
c.*1042C>T (n.*1042C>T)
c.*1300C>T (n.*1300C>T)
c.*1749C>T (n.*1749C>T)
c.*1750C>T (n.*1750C>T)
c.*1421C>T (n.*1421C>T)
c.*961C>T (n.*961C>T)
n.3553C>T
c.*1053C>T (n.*1053C>T)
c.*1705C>T (n.*1705C>T)
c.1818+132C>T (n.1818+132C>T)
c.1614C>T (p.Asn538=)
c.1653C>T (p.Asn551=)
n.2163C>T
n.534C>T
c.738C>T (p.Asn246=)
c.1326C>T (p.Asn442=)
n.2239C>T
n.2237C>T
 gnomAD v4
1g.156138740T>ACA342828194LMNAc.1393T>A (p.Ser465Thr)
c.1861T>A (p.Ser621Thr)
c.1951T>A (p.Ser651Thr)
n.163+133T>A
c.*1043T>A (n.*1043T>A)
c.*1301T>A (n.*1301T>A)
c.*1750T>A (n.*1750T>A)
c.*1751T>A (n.*1751T>A)
c.*1422T>A (n.*1422T>A)
c.*962T>A (n.*962T>A)
n.3554T>A
c.*1054T>A (n.*1054T>A)
c.*1706T>A (n.*1706T>A)
c.1818+133T>A (n.1818+133T>A)
c.1615T>A (p.Ser539Thr)
c.1654T>A (p.Ser552Thr)
n.2164T>A
n.535T>A
c.739T>A (p.Ser247Thr)
c.1327T>A (p.Ser443Thr)
n.2240T>A
n.2238T>A
 gnomAD v4
1g.156138740T>CCA342828196LMNAc.1393T>C (p.Ser465Pro)
c.1861T>C (p.Ser621Pro)
c.1951T>C (p.Ser651Pro)
n.163+133T>C
c.*1043T>C (n.*1043T>C)
c.*1301T>C (n.*1301T>C)
c.*1750T>C (n.*1750T>C)
c.*1751T>C (n.*1751T>C)
c.*1422T>C (n.*1422T>C)
c.*962T>C (n.*962T>C)
n.3554T>C
c.*1054T>C (n.*1054T>C)
c.*1706T>C (n.*1706T>C)
c.1818+133T>C (n.1818+133T>C)
c.1615T>C (p.Ser539Pro)
c.1654T>C (p.Ser552Pro)
n.2164T>C
n.535T>C
c.739T>C (p.Ser247Pro)
c.1327T>C (p.Ser443Pro)
n.2240T>C
n.2238T>C
1g.156138740T>GCA342828198LMNAc.1393T>G (p.Ser465Ala)
c.1861T>G (p.Ser621Ala)
c.1951T>G (p.Ser651Ala)
n.163+133T>G
c.*1043T>G (n.*1043T>G)
c.*1301T>G (n.*1301T>G)
c.*1750T>G (n.*1750T>G)
c.*1751T>G (n.*1751T>G)
c.*1422T>G (n.*1422T>G)
c.*962T>G (n.*962T>G)
n.3554T>G
c.*1054T>G (n.*1054T>G)
c.*1706T>G (n.*1706T>G)
c.1818+133T>G (n.1818+133T>G)
c.1615T>G (p.Ser539Ala)
c.1654T>G (p.Ser552Ala)
n.2164T>G
n.535T>G
c.739T>G (p.Ser247Ala)
c.1327T>G (p.Ser443Ala)
n.2240T>G
n.2238T>G
1g.156138741C>ACA342828201LMNAc.1394C>A (p.Ser465Tyr)
c.1862C>A (p.Ser621Tyr)
c.1952C>A (p.Ser651Tyr)
n.163+134C>A
c.*1044C>A (n.*1044C>A)
c.*1302C>A (n.*1302C>A)
c.*1751C>A (n.*1751C>A)
c.*1752C>A (n.*1752C>A)
c.*1423C>A (n.*1423C>A)
c.*963C>A (n.*963C>A)
n.3555C>A
c.*1055C>A (n.*1055C>A)
c.*1707C>A (n.*1707C>A)
c.1818+134C>A (n.1818+134C>A)
c.1616C>A (p.Ser539Tyr)
c.1655C>A (p.Ser552Tyr)
n.2165C>A
n.536C>A
c.740C>A (p.Ser247Tyr)
c.1328C>A (p.Ser443Tyr)
n.2241C>A
n.2239C>A
1g.156138741C>GCA342828206LMNAc.1394C>G (p.Ser465Cys)
c.1862C>G (p.Ser621Cys)
c.1952C>G (p.Ser651Cys)
n.163+134C>G
c.*1044C>G (n.*1044C>G)
c.*1302C>G (n.*1302C>G)
c.*1751C>G (n.*1751C>G)
c.*1752C>G (n.*1752C>G)
c.*1423C>G (n.*1423C>G)
c.*963C>G (n.*963C>G)
n.3555C>G
c.*1055C>G (n.*1055C>G)
c.*1707C>G (n.*1707C>G)
c.1818+134C>G (n.1818+134C>G)
c.1616C>G (p.Ser539Cys)
c.1655C>G (p.Ser552Cys)
n.2165C>G
n.536C>G
c.740C>G (p.Ser247Cys)
c.1328C>G (p.Ser443Cys)
n.2241C>G
n.2239C>G
1g.156138741C>TCA342828209LMNAc.1394C>T (p.Ser465Phe)
c.1862C>T (p.Ser621Phe)
c.1952C>T (p.Ser651Phe)
n.163+134C>T
c.*1044C>T (n.*1044C>T)
c.*1302C>T (n.*1302C>T)
c.*1751C>T (n.*1751C>T)
c.*1752C>T (n.*1752C>T)
c.*1423C>T (n.*1423C>T)
c.*963C>T (n.*963C>T)
n.3555C>T
c.*1055C>T (n.*1055C>T)
c.*1707C>T (n.*1707C>T)
c.1818+134C>T (n.1818+134C>T)
c.1616C>T (p.Ser539Phe)
c.1655C>T (p.Ser552Phe)
n.2165C>T
n.536C>T
c.740C>T (p.Ser247Phe)
c.1328C>T (p.Ser443Phe)
n.2241C>T
n.2239C>T
1g.156138742C>ACA421258183LMNAc.1395C>A (p.Ser465=)
c.1863C>A (p.Ser621=)
c.1953C>A (p.Ser651=)
n.163+135C>A
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
c.*1303C>A (n.*1303C>A)
c.*1752C>A (n.*1752C>A)
c.*1753C>A (n.*1753C>A)
c.*1424C>A (n.*1424C>A)
c.*964C>A (n.*964C>A)
n.3556C>A
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
c.*1708C>A (n.*1708C>A)
c.1818+135C>A (n.1818+135C>A)
c.1617C>A (p.Ser539=)
c.1656C>A (p.Ser552=)
n.2166C>A
n.537C>A
c.741C>A (p.Ser247=)
c.1329C>A (p.Ser443=)
n.2242C>A
n.2240C>A
1g.156138742C>GCA421258185LMNAc.1395C>G (p.Ser465=)
c.1863C>G (p.Ser621=)
c.1953C>G (p.Ser651=)
n.163+135C>G
c.*1045C>G (n.*1045C>G)
c.*1303C>G (n.*1303C>G)
c.*1752C>G (n.*1752C>G)
c.*1753C>G (n.*1753C>G)
c.*1424C>G (n.*1424C>G)
c.*964C>G (n.*964C>G)
n.3556C>G
c.*1056C>G (n.*1056C>G)
c.*1708C>G (n.*1708C>G)
c.1818+135C>G (n.1818+135C>G)
c.1617C>G (p.Ser539=)
c.1656C>G (p.Ser552=)
n.2166C>G
n.537C>G
c.741C>G (p.Ser247=)
c.1329C>G (p.Ser443=)
n.2242C>G
n.2240C>G
1g.156138742C>TCA421258186LMNAc.1395C>T (p.Ser465=)
c.1863C>T (p.Ser621=)
c.1953C>T (p.Ser651=)
n.163+135C>T
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
c.*1303C>T (n.*1303C>T)
c.*1752C>T (n.*1752C>T)
c.*1753C>T (n.*1753C>T)
c.*1424C>T (n.*1424C>T)
c.*964C>T (n.*964C>T)
n.3556C>T
c.*1056C>T (n.*1056C>T)
c.*1708C>T (n.*1708C>T)
c.1818+135C>T (n.1818+135C>T)
c.1617C>T (p.Ser539=)
c.1656C>T (p.Ser552=)
n.2166C>T
n.537C>T
c.741C>T (p.Ser247=)
c.1329C>T (p.Ser443=)
n.2242C>T
n.2240C>T
1g.156138743A>CCA342828211LMNAc.1396A>C (p.Ser466Arg)
c.1864A>C (p.Ser622Arg)
c.1954A>C (p.Ser652Arg)
n.163+136A>C
c.*1046A>C (n.*1046A>C)
c.*1304A>C (n.*1304A>C)
c.*1753A>C (n.*1753A>C)
c.*1754A>C (n.*1754A>C)
c.*1425A>C (n.*1425A>C)
c.*965A>C (n.*965A>C)
n.3557A>C
c.*1057A>C (n.*1057A>C)
c.*1709A>C (n.*1709A>C)
c.1818+136A>C (n.1818+136A>C)
c.1618A>C (p.Ser540Arg)
c.1657A>C (p.Ser553Arg)
n.2167A>C
n.538A>C
c.742A>C (p.Ser248Arg)
c.1330A>C (p.Ser444Arg)
n.2243A>C
n.2241A>C
1g.156138743A>GCA342828219LMNAc.1396A>G (p.Ser466Gly)
c.1864A>G (p.Ser622Gly)
c.1954A>G (p.Ser652Gly)
n.163+136A>G
c.*1046A>G (n.*1046A>G)
c.*1304A>G (n.*1304A>G)
c.*1753A>G (n.*1753A>G)
c.*1754A>G (n.*1754A>G)
c.*1425A>G (n.*1425A>G)
c.*965A>G (n.*965A>G)
n.3557A>G
c.*1057A>G (n.*1057A>G)
c.*1709A>G (n.*1709A>G)
c.1818+136A>G (n.1818+136A>G)
c.1618A>G (p.Ser540Gly)
c.1657A>G (p.Ser553Gly)
n.2167A>G
n.538A>G
c.742A>G (p.Ser248Gly)
c.1330A>G (p.Ser444Gly)
n.2243A>G
n.2241A>G
1g.156138743A>TCA342828215LMNAc.1396A>T (p.Ser466Cys)
c.1864A>T (p.Ser622Cys)
c.1954A>T (p.Ser652Cys)
n.163+136A>T
c.*1046A>T (n.*1046A>T)
c.*1304A>T (n.*1304A>T)
c.*1753A>T (n.*1753A>T)
c.*1754A>T (n.*1754A>T)
c.*1425A>T (n.*1425A>T)
c.*965A>T (n.*965A>T)
n.3557A>T
c.*1057A>T (n.*1057A>T)
c.*1709A>T (n.*1709A>T)
c.1818+136A>T (n.1818+136A>T)
c.1618A>T (p.Ser540Cys)
c.1657A>T (p.Ser553Cys)
n.2167A>T
n.538A>T
c.742A>T (p.Ser248Cys)
c.1330A>T (p.Ser444Cys)
n.2243A>T
n.2241A>T
1g.156138744G>ACA342828225LMNAc.1397G>A (p.Ser466Asn)
c.1865G>A (p.Ser622Asn)
c.1955G>A (p.Ser652Asn)
n.163+137G>A
c.*1047G>A (n.*1047G>A)
c.*1305G>A (n.*1305G>A)
c.*1754G>A (n.*1754G>A)
c.*1755G>A (n.*1755G>A)
c.*1426G>A (n.*1426G>A)
c.*966G>A (n.*966G>A)
n.3558G>A
c.*1058G>A (n.*1058G>A)
c.*1710G>A (n.*1710G>A)
c.1818+137G>A (n.1818+137G>A)
c.1619G>A (p.Ser540Asn)
c.1658G>A (p.Ser553Asn)
n.2168G>A
n.539G>A
c.743G>A (p.Ser248Asn)
c.1331G>A (p.Ser444Asn)
n.2244G>A
n.2242G>A
 gnomAD v4
1g.156138744G>CCA342828236LMNAc.1397G>C (p.Ser466Thr)
c.1865G>C (p.Ser622Thr)
c.1955G>C (p.Ser652Thr)
n.163+137G>C
c.*1047G>C (n.*1047G>C)
c.*1305G>C (n.*1305G>C)
c.*1754G>C (n.*1754G>C)
c.*1755G>C (n.*1755G>C)
c.*1426G>C (n.*1426G>C)
c.*966G>C (n.*966G>C)
n.3558G>C
c.*1058G>C (n.*1058G>C)
c.*1710G>C (n.*1710G>C)
c.1818+137G>C (n.1818+137G>C)
c.1619G>C (p.Ser540Thr)
c.1658G>C (p.Ser553Thr)
n.2168G>C
n.539G>C
c.743G>C (p.Ser248Thr)
c.1331G>C (p.Ser444Thr)
n.2244G>C
n.2242G>C
1g.156138744G>TCA342828233LMNAc.1397G>T (p.Ser466Ile)
c.1865G>T (p.Ser622Ile)
c.1955G>T (p.Ser652Ile)
n.163+137G>T
c.*1047G>T (n.*1047G>T)
c.*1305G>T (n.*1305G>T)
c.*1754G>T (n.*1754G>T)
c.*1755G>T (n.*1755G>T)
c.*1426G>T (n.*1426G>T)
c.*966G>T (n.*966G>T)
n.3558G>T
c.*1058G>T (n.*1058G>T)
c.*1710G>T (n.*1710G>T)
c.1818+137G>T (n.1818+137G>T)
c.1619G>T (p.Ser540Ile)
c.1658G>T (p.Ser553Ile)
n.2168G>T
n.539G>T
c.743G>T (p.Ser248Ile)
c.1331G>T (p.Ser444Ile)
n.2244G>T
n.2242G>T
1g.156138745C>ACA342828240LMNAc.1398C>A (p.Ser466Arg)
c.1866C>A (p.Ser622Arg)
c.1956C>A (p.Ser652Arg)
n.163+138C>A
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
c.*1306C>A (n.*1306C>A)
c.*1755C>A (n.*1755C>A)
c.*1756C>A (n.*1756C>A)
c.*1427C>A (n.*1427C>A)
c.*967C>A (n.*967C>A)
n.3559C>A
c.*1059C>A (n.*1059C>A)
c.*1711C>A (n.*1711C>A)
c.1818+138C>A (n.1818+138C>A)
c.1620C>A (p.Ser540Arg)
c.1659C>A (p.Ser553Arg)
n.2169C>A
n.540C>A
c.744C>A (p.Ser248Arg)
c.1332C>A (p.Ser444Arg)
n.2245C>A
n.2243C>A
1g.156138745C=CA1200473563LMNAc.1398C= (p.Ser466=)
c.1866C= (p.Ser622=)
c.1956C= (p.Ser652=)
n.163+138C=
c.*1048C= (n.*1048C=)
c.*1306C= (n.*1306C=)
c.*1755C= (n.*1755C=)
c.*1756C= (n.*1756C=)
c.*1427C= (n.*1427C=)
c.*967C= (n.*967C=)
n.3559C=
c.*1059C= (n.*1059C=)
c.*1711C= (n.*1711C=)
c.1818+138C= (n.1818+138C=)
c.1620C= (p.Ser540=)
c.1659C= (p.Ser553=)
n.2169C=
n.540C=
c.744C= (p.Ser248=)
c.1332C= (p.Ser444=)
n.2245C=
n.2243C=
1g.156138745C>GCA342828243LMNAc.1398C>G (p.Ser466Arg)
c.1866C>G (p.Ser622Arg)
c.1956C>G (p.Ser652Arg)
n.163+138C>G
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
c.*1306C>G (n.*1306C>G)
c.*1755C>G (n.*1755C>G)
c.*1756C>G (n.*1756C>G)
c.*1427C>G (n.*1427C>G)
c.*967C>G (n.*967C>G)
n.3559C>G
c.*1059C>G (n.*1059C>G)
c.*1711C>G (n.*1711C>G)
c.1818+138C>G (n.1818+138C>G)
c.1620C>G (p.Ser540Arg)
c.1659C>G (p.Ser553Arg)
n.2169C>G
n.540C>G
c.744C>G (p.Ser248Arg)
c.1332C>G (p.Ser444Arg)
n.2245C>G
n.2243C>G
1g.156138745C>TCA421258188LMNAc.1398C>T (p.Ser466=)
c.1866C>T (p.Ser622=)
c.1956C>T (p.Ser652=)
n.163+138C>T
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
c.*1306C>T (n.*1306C>T)
c.*1755C>T (n.*1755C>T)
c.*1756C>T (n.*1756C>T)
c.*1427C>T (n.*1427C>T)
c.*967C>T (n.*967C>T)
n.3559C>T
c.*1059C>T (n.*1059C>T)
c.*1711C>T (n.*1711C>T)
c.1818+138C>T (n.1818+138C>T)
c.1620C>T (p.Ser540=)
c.1659C>T (p.Ser553=)
n.2169C>T
n.540C>T
c.744C>T (p.Ser248=)
c.1332C>T (p.Ser444=)
n.2245C>T
n.2243C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138746C>ACA342828249LMNAc.1399C>A (p.Pro467Thr)
c.1867C>A (p.Pro623Thr)
c.1957C>A (p.Pro653Thr)
n.163+139C>A
c.*1049C>A (n.*1049C>A)
c.*1307C>A (n.*1307C>A)
c.*1756C>A (n.*1756C>A)
c.*1757C>A (n.*1757C>A)
c.*1428C>A (n.*1428C>A)
c.*968C>A (n.*968C>A)
n.3560C>A
c.*1060C>A (n.*1060C>A)
c.*1712C>A (n.*1712C>A)
c.1818+139C>A (n.1818+139C>A)
c.1621C>A (p.Pro541Thr)
c.1660C>A (p.Pro554Thr)
n.2170C>A
n.541C>A
c.745C>A (p.Pro249Thr)
c.1333C>A (p.Pro445Thr)
n.2246C>A
n.2244C>A
1g.156138746C>GCA342828250LMNAc.1399C>G (p.Pro467Ala)
c.1867C>G (p.Pro623Ala)
c.1957C>G (p.Pro653Ala)
n.163+139C>G
c.*1049C>G (n.*1049C>G)
c.*1307C>G (n.*1307C>G)
c.*1756C>G (n.*1756C>G)
c.*1757C>G (n.*1757C>G)
c.*1428C>G (n.*1428C>G)
c.*968C>G (n.*968C>G)
n.3560C>G
c.*1060C>G (n.*1060C>G)
c.*1712C>G (n.*1712C>G)
c.1818+139C>G (n.1818+139C>G)
c.1621C>G (p.Pro541Ala)
c.1660C>G (p.Pro554Ala)
n.2170C>G
n.541C>G
c.745C>G (p.Pro249Ala)
c.1333C>G (p.Pro445Ala)
n.2246C>G
n.2244C>G
1g.156138746C>TCA342828251LMNAc.1399C>T (p.Pro467Ser)
c.1867C>T (p.Pro623Ser)
c.1957C>T (p.Pro653Ser)
n.163+139C>T
c.*1049C>T (n.*1049C>T)
c.*1307C>T (n.*1307C>T)
c.*1756C>T (n.*1756C>T)
c.*1757C>T (n.*1757C>T)
c.*1428C>T (n.*1428C>T)
c.*968C>T (n.*968C>T)
n.3560C>T
c.*1060C>T (n.*1060C>T)
c.*1712C>T (n.*1712C>T)
c.1818+139C>T (n.1818+139C>T)
c.1621C>T (p.Pro541Ser)
c.1660C>T (p.Pro554Ser)
n.2170C>T
n.541C>T
c.745C>T (p.Pro249Ser)
c.1333C>T (p.Pro445Ser)
n.2246C>T
n.2244C>T
 ClinVar dbSNP
1g.156138747C>ACA342828252LMNAc.1400C>A (p.Pro467His)
c.1868C>A (p.Pro623His)
c.1958C>A (p.Pro653His)
n.163+140C>A
c.*1050C>A (n.*1050C>A)
c.*1308C>A (n.*1308C>A)
c.*1757C>A (n.*1757C>A)
c.*1758C>A (n.*1758C>A)
c.*1429C>A (n.*1429C>A)
c.*969C>A (n.*969C>A)
n.3561C>A
c.*1061C>A (n.*1061C>A)
c.*1713C>A (n.*1713C>A)
c.1818+140C>A (n.1818+140C>A)
c.1622C>A (p.Pro541His)
c.1661C>A (p.Pro554His)
n.2171C>A
n.542C>A
c.746C>A (p.Pro249His)
c.1334C>A (p.Pro445His)
n.2247C>A
n.2245C>A
1g.156138747C>GCA342828254LMNAc.1400C>G (p.Pro467Arg)
c.1868C>G (p.Pro623Arg)
c.1958C>G (p.Pro653Arg)
n.163+140C>G
c.*1050C>G (n.*1050C>G)
c.*1308C>G (n.*1308C>G)
c.*1757C>G (n.*1757C>G)
c.*1758C>G (n.*1758C>G)
c.*1429C>G (n.*1429C>G)
c.*969C>G (n.*969C>G)
n.3561C>G
c.*1061C>G (n.*1061C>G)
c.*1713C>G (n.*1713C>G)
c.1818+140C>G (n.1818+140C>G)
c.1622C>G (p.Pro541Arg)
c.1661C>G (p.Pro554Arg)
n.2171C>G
n.542C>G
c.746C>G (p.Pro249Arg)
c.1334C>G (p.Pro445Arg)
n.2247C>G
n.2245C>G
1g.156138747C>TCA342828255LMNAc.1400C>T (p.Pro467Leu)
c.1868C>T (p.Pro623Leu)
c.1958C>T (p.Pro653Leu)
n.163+140C>T
c.*1050C>T (n.*1050C>T)
c.*1308C>T (n.*1308C>T)
c.*1757C>T (n.*1757C>T)
c.*1758C>T (n.*1758C>T)
c.*1429C>T (n.*1429C>T)
c.*969C>T (n.*969C>T)
n.3561C>T
c.*1061C>T (n.*1061C>T)
c.*1713C>T (n.*1713C>T)
c.1818+140C>T (n.1818+140C>T)
c.1622C>T (p.Pro541Leu)
c.1661C>T (p.Pro554Leu)
n.2171C>T
n.542C>T
c.746C>T (p.Pro249Leu)
c.1334C>T (p.Pro445Leu)
n.2247C>T
n.2245C>T
 gnomAD v4
1g.156138748C>ACA421258189LMNAc.1401C>A (p.Pro467=)
c.1869C>A (p.Pro623=)
c.1959C>A (p.Pro653=)
n.163+141C>A
c.*1051C>A (n.*1051C>A)
c.*1309C>A (n.*1309C>A)
c.*1758C>A (n.*1758C>A)
c.*1759C>A (n.*1759C>A)
c.*1430C>A (n.*1430C>A)
c.*970C>A (n.*970C>A)
n.3562C>A
c.*1062C>A (n.*1062C>A)
c.*1714C>A (n.*1714C>A)
c.1818+141C>A (n.1818+141C>A)
c.1623C>A (p.Pro541=)
c.1662C>A (p.Pro554=)
n.2172C>A
n.543C>A
c.747C>A (p.Pro249=)
c.1335C>A (p.Pro445=)
n.2248C>A
n.2246C>A
 dbSNP
1g.156138748C=CA1200473564LMNAc.1401C= (p.Pro467=)
c.1869C= (p.Pro623=)
c.1959C= (p.Pro653=)
n.163+141C=
c.*1051C= (n.*1051C=)
c.*1309C= (n.*1309C=)
c.*1758C= (n.*1758C=)
c.*1759C= (n.*1759C=)
c.*1430C= (n.*1430C=)
c.*970C= (n.*970C=)
n.3562C=
c.*1062C= (n.*1062C=)
c.*1714C= (n.*1714C=)
c.1818+141C= (n.1818+141C=)
c.1623C= (p.Pro541=)
c.1662C= (p.Pro554=)
n.2172C=
n.543C=
c.747C= (p.Pro249=)
c.1335C= (p.Pro445=)
n.2248C=
n.2246C=
1g.156138748C>GCA421258190LMNAc.1401C>G (p.Pro467=)
c.1869C>G (p.Pro623=)
c.1959C>G (p.Pro653=)
n.163+141C>G
c.*1051C>G (n.*1051C>G)
c.*1309C>G (n.*1309C>G)
c.*1758C>G (n.*1758C>G)
c.*1759C>G (n.*1759C>G)
c.*1430C>G (n.*1430C>G)
c.*970C>G (n.*970C>G)
n.3562C>G
c.*1062C>G (n.*1062C>G)
c.*1714C>G (n.*1714C>G)
c.1818+141C>G (n.1818+141C>G)
c.1623C>G (p.Pro541=)
c.1662C>G (p.Pro554=)
n.2172C>G
n.543C>G
c.747C>G (p.Pro249=)
c.1335C>G (p.Pro445=)
n.2248C>G
n.2246C>G
1g.156138748C>TCA421258192LMNAc.1401C>T (p.Pro467=)
c.1869C>T (p.Pro623=)
c.1959C>T (p.Pro653=)
n.163+141C>T
c.*1051C>T (n.*1051C>T)
c.*1309C>T (n.*1309C>T)
c.*1758C>T (n.*1758C>T)
c.*1759C>T (n.*1759C>T)
c.*1430C>T (n.*1430C>T)
c.*970C>T (n.*970C>T)
n.3562C>T
c.*1062C>T (n.*1062C>T)
c.*1714C>T (n.*1714C>T)
c.1818+141C>T (n.1818+141C>T)
c.1623C>T (p.Pro541=)
c.1662C>T (p.Pro554=)
n.2172C>T
n.543C>T
c.747C>T (p.Pro249=)
c.1335C>T (p.Pro445=)
n.2248C>T
n.2246C>T
1g.156138749C>ACA421258193LMNAc.1402C>A (p.Arg468=)
c.1870C>A (p.Arg624=)
c.1960C>A (p.Arg654=)
n.163+142C>A
c.*1052C>A (n.*1052C>A)
c.*1310C>A (n.*1310C>A)
c.*1759C>A (n.*1759C>A)
c.*1760C>A (n.*1760C>A)
c.*1431C>A (n.*1431C>A)
c.*971C>A (n.*971C>A)
n.3563C>A
c.*1063C>A (n.*1063C>A)
c.*1715C>A (n.*1715C>A)
c.1818+142C>A (n.1818+142C>A)
c.1624C>A (p.Arg542=)
c.1663C>A (p.Arg555=)
n.2173C>A
n.544C>A
c.748C>A (p.Arg250=)
c.1336C>A (p.Arg446=)
n.2249C>A
n.2247C>A
1g.156138749C=CA1143538408LMNAc.1402C= (p.Arg468=)
c.1870C= (p.Arg624=)
c.1960C= (p.Arg654=)
n.163+142C=
c.*1052C= (n.*1052C=)
c.*1310C= (n.*1310C=)
c.*1759C= (n.*1759C=)
c.*1760C= (n.*1760C=)
c.*1431C= (n.*1431C=)
c.*971C= (n.*971C=)
n.3563C=
c.*1063C= (n.*1063C=)
c.*1715C= (n.*1715C=)
c.1818+142C= (n.1818+142C=)
c.1624C= (p.Arg542=)
c.1663C= (p.Arg555=)
n.2173C=
n.544C=
c.748C= (p.Arg250=)
c.1336C= (p.Arg446=)
n.2249C=
n.2247C=
1g.156138749C>GCA342828262LMNAc.1402C>G (p.Arg468Gly)
c.1870C>G (p.Arg624Gly)
c.1960C>G (p.Arg654Gly)
n.163+142C>G
c.*1052C>G (n.*1052C>G)
c.*1310C>G (n.*1310C>G)
c.*1759C>G (n.*1759C>G)
c.*1760C>G (n.*1760C>G)
c.*1431C>G (n.*1431C>G)
c.*971C>G (n.*971C>G)
n.3563C>G
c.*1063C>G (n.*1063C>G)
c.*1715C>G (n.*1715C>G)
c.1818+142C>G (n.1818+142C>G)
c.1624C>G (p.Arg542Gly)
c.1663C>G (p.Arg555Gly)
n.2173C>G
n.544C>G
c.748C>G (p.Arg250Gly)
c.1336C>G (p.Arg446Gly)
n.2249C>G
n.2247C>G
1g.156138749C>TCA015200LMNAc.1402C>T (p.Arg468Ter)
c.1870C>T (p.Arg624Ter)
c.1960C>T (p.Arg654Ter)
n.163+142C>T
c.*1052C>T (n.*1052C>T)
c.*1310C>T (n.*1310C>T)
c.*1759C>T (n.*1759C>T)
c.*1760C>T (n.*1760C>T)
c.*1431C>T (n.*1431C>T)
c.*971C>T (n.*971C>T)
n.3563C>T
c.*1063C>T (n.*1063C>T)
c.*1715C>T (n.*1715C>T)
c.1818+142C>T (n.1818+142C>T)
c.1624C>T (p.Arg542Ter)
c.1663C>T (p.Arg555Ter)
n.2173C>T
n.544C>T
c.748C>T (p.Arg250Ter)
c.1336C>T (p.Arg446Ter)
n.2249C>T
n.2247C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138750G>ACA051755LMNAc.1403G>A (p.Arg468Gln)
c.1871G>A (p.Arg624Gln)
c.1961G>A (p.Arg654Gln)
n.163+143G>A
c.*1053G>A (n.*1053G>A)
c.*1311G>A (n.*1311G>A)
c.*1760G>A (n.*1760G>A)
c.*1761G>A (n.*1761G>A)
c.*1432G>A (n.*1432G>A)
c.*972G>A (n.*972G>A)
n.3564G>A
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
c.*1716G>A (n.*1716G>A)
c.1818+143G>A (n.1818+143G>A)
c.1625G>A (p.Arg542Gln)
c.1664G>A (p.Arg555Gln)
n.2174G>A
n.545G>A
c.749G>A (p.Arg250Gln)
c.1337G>A (p.Arg446Gln)
n.2250G>A
n.2248G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.156138750G>CCA342828271LMNAc.1403G>C (p.Arg468Pro)
c.1871G>C (p.Arg624Pro)
c.1961G>C (p.Arg654Pro)
n.163+143G>C
c.*1053G>C (n.*1053G>C)
c.*1311G>C (n.*1311G>C)
c.*1760G>C (n.*1760G>C)
c.*1761G>C (n.*1761G>C)
c.*1432G>C (n.*1432G>C)
c.*972G>C (n.*972G>C)
n.3564G>C
c.*1064G>C (n.*1064G>C)
c.*1716G>C (n.*1716G>C)
c.1818+143G>C (n.1818+143G>C)
c.1625G>C (p.Arg542Pro)
c.1664G>C (p.Arg555Pro)
n.2174G>C
n.545G>C
c.749G>C (p.Arg250Pro)
c.1337G>C (p.Arg446Pro)
n.2250G>C
n.2248G>C
 gnomAD v4
1g.156138750G=CA1200473565LMNAc.1403G= (p.Arg468=)
c.1871G= (p.Arg624=)
c.1961G= (p.Arg654=)
n.163+143G=
c.*1053G= (n.*1053G=)
c.*1311G= (n.*1311G=)
c.*1760G= (n.*1760G=)
c.*1761G= (n.*1761G=)
c.*1432G= (n.*1432G=)
c.*972G= (n.*972G=)
n.3564G=
c.*1064G= (n.*1064G=)
c.*1716G= (n.*1716G=)
c.1818+143G= (n.1818+143G=)
c.1625G= (p.Arg542=)
c.1664G= (p.Arg555=)
n.2174G=
n.545G=
c.749G= (p.Arg250=)
c.1337G= (p.Arg446=)
n.2250G=
n.2248G=
1g.156138750G>TCA342828274LMNAc.1403G>T (p.Arg468Leu)
c.1871G>T (p.Arg624Leu)
c.1961G>T (p.Arg654Leu)
n.163+143G>T
c.*1053G>T (n.*1053G>T)
c.*1311G>T (n.*1311G>T)
c.*1760G>T (n.*1760G>T)
c.*1761G>T (n.*1761G>T)
c.*1432G>T (n.*1432G>T)
c.*972G>T (n.*972G>T)
n.3564G>T
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
c.*1716G>T (n.*1716G>T)
c.1818+143G>T (n.1818+143G>T)
c.1625G>T (p.Arg542Leu)
c.1664G>T (p.Arg555Leu)
n.2174G>T
n.545G>T
c.749G>T (p.Arg250Leu)
c.1337G>T (p.Arg446Leu)
n.2250G>T
n.2248G>T
1g.156138750dupCA020498LMNAc.1403dup (p.Thr469AsnfsTer?)
c.1871dup (p.Thr625AsnfsTer?)
c.1961dup (p.Thr655AsnfsTer?)
n.163+143dup
c.*1053dup (n.*1053dup)
c.*1311dup (n.*1311dup)
c.*1760dup (n.*1760dup)
c.*1761dup (n.*1761dup)
c.*1432dup (n.*1432dup)
c.*972dup (n.*972dup)
n.3564dup
c.*1064dup (n.*1064dup)
c.*1716dup (n.*1716dup)
c.1818+143dup (n.1818+143dup)
c.1625dup (p.Thr543AsnfsTer?)
c.1664dup (p.Thr556AsnfsTer?)
n.2174dup
n.545dup
c.749dup (p.Thr251AsnfsTer?)
c.1337dup (p.Thr447AsnfsTer?)
n.2250dup
n.2248dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138751A>CCA421258194LMNAc.1404A>C (p.Arg468=)
c.1872A>C (p.Arg624=)
c.1962A>C (p.Arg654=)
n.163+144A>C
c.*1054A>C (n.*1054A>C)
c.*1312A>C (n.*1312A>C)
c.*1761A>C (n.*1761A>C)
c.*1762A>C (n.*1762A>C)
c.*1433A>C (n.*1433A>C)
c.*973A>C (n.*973A>C)
n.3565A>C
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
c.*1717A>C (n.*1717A>C)
c.1818+144A>C (n.1818+144A>C)
c.1626A>C (p.Arg542=)
c.1665A>C (p.Arg555=)
n.2175A>C
n.546A>C
c.750A>C (p.Arg250=)
c.1338A>C (p.Arg446=)
n.2251A>C
n.2249A>C
1g.156138751A>GCA421258196LMNAc.1404A>G (p.Arg468=)
c.1872A>G (p.Arg624=)
c.1962A>G (p.Arg654=)
n.163+144A>G
c.*1054A>G (n.*1054A>G)
c.*1312A>G (n.*1312A>G)
c.*1761A>G (n.*1761A>G)
c.*1762A>G (n.*1762A>G)
c.*1433A>G (n.*1433A>G)
c.*973A>G (n.*973A>G)
n.3565A>G
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
c.*1717A>G (n.*1717A>G)
c.1818+144A>G (n.1818+144A>G)
c.1626A>G (p.Arg542=)
c.1665A>G (p.Arg555=)
n.2175A>G
n.546A>G
c.750A>G (p.Arg250=)
c.1338A>G (p.Arg446=)
n.2251A>G
n.2249A>G
1g.156138751A>TCA421258198LMNAc.1404A>T (p.Arg468=)
c.1872A>T (p.Arg624=)
c.1962A>T (p.Arg654=)
n.163+144A>T
c.*1054A>T (n.*1054A>T)
c.*1312A>T (n.*1312A>T)
c.*1761A>T (n.*1761A>T)
c.*1762A>T (n.*1762A>T)
c.*1433A>T (n.*1433A>T)
c.*973A>T (n.*973A>T)
n.3565A>T
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
c.*1717A>T (n.*1717A>T)
c.1818+144A>T (n.1818+144A>T)
c.1626A>T (p.Arg542=)
c.1665A>T (p.Arg555=)
n.2175A>T
n.546A>T
c.750A>T (p.Arg250=)
c.1338A>T (p.Arg446=)
n.2251A>T
n.2249A>T
1g.156138752dupCA2586964331LMNAc.1405dup (p.Thr469AsnfsTer?)
c.1873dup (p.Thr625AsnfsTer?)
c.1963dup (p.Thr655AsnfsTer?)
n.163+145dup
c.*1055dup (n.*1055dup)
c.*1313dup (n.*1313dup)
c.*1762dup (n.*1762dup)
c.*1763dup (n.*1763dup)
c.*1434dup (n.*1434dup)
c.*974dup (n.*974dup)
n.3566dup
c.*1066dup (n.*1066dup)
c.*1718dup (n.*1718dup)
c.1818+145dup (n.1818+145dup)
c.1627dup (p.Thr543AsnfsTer?)
c.1666dup (p.Thr556AsnfsTer?)
n.2176dup
n.547dup
c.751dup (p.Thr251AsnfsTer?)
c.1339dup (p.Thr447AsnfsTer?)
n.2252dup
n.2250dup
1g.156138752A>CCA342828277LMNAc.1405A>C (p.Thr469Pro)
c.1873A>C (p.Thr625Pro)
c.1963A>C (p.Thr655Pro)
n.163+145A>C
c.*1055A>C (n.*1055A>C)
c.*1313A>C (n.*1313A>C)
c.*1762A>C (n.*1762A>C)
c.*1763A>C (n.*1763A>C)
c.*1434A>C (n.*1434A>C)
c.*974A>C (n.*974A>C)
n.3566A>C
c.*1066A>C (n.*1066A>C)
c.*1718A>C (n.*1718A>C)
c.1818+145A>C (n.1818+145A>C)
c.1627A>C (p.Thr543Pro)
c.1666A>C (p.Thr556Pro)
n.2176A>C
n.547A>C
c.751A>C (p.Thr251Pro)
c.1339A>C (p.Thr447Pro)
n.2252A>C
n.2250A>C
1g.156138752A>GCA342828280LMNAc.1405A>G (p.Thr469Ala)
c.1873A>G (p.Thr625Ala)
c.1963A>G (p.Thr655Ala)
n.163+145A>G
c.*1055A>G (n.*1055A>G)
c.*1313A>G (n.*1313A>G)
c.*1762A>G (n.*1762A>G)
c.*1763A>G (n.*1763A>G)
c.*1434A>G (n.*1434A>G)
c.*974A>G (n.*974A>G)
n.3566A>G
c.*1066A>G (n.*1066A>G)
c.*1718A>G (n.*1718A>G)
c.1818+145A>G (n.1818+145A>G)
c.1627A>G (p.Thr543Ala)
c.1666A>G (p.Thr556Ala)
n.2176A>G
n.547A>G
c.751A>G (p.Thr251Ala)
c.1339A>G (p.Thr447Ala)
n.2252A>G
n.2250A>G
1g.156138752A>TCA342828283LMNAc.1405A>T (p.Thr469Ser)
c.1873A>T (p.Thr625Ser)
c.1963A>T (p.Thr655Ser)
n.163+145A>T
c.*1055A>T (n.*1055A>T)
c.*1313A>T (n.*1313A>T)
c.*1762A>T (n.*1762A>T)
c.*1763A>T (n.*1763A>T)
c.*1434A>T (n.*1434A>T)
c.*974A>T (n.*974A>T)
n.3566A>T
c.*1066A>T (n.*1066A>T)
c.*1718A>T (n.*1718A>T)
c.1818+145A>T (n.1818+145A>T)
c.1627A>T (p.Thr543Ser)
c.1666A>T (p.Thr556Ser)
n.2176A>T
n.547A>T
c.751A>T (p.Thr251Ser)
c.1339A>T (p.Thr447Ser)
n.2252A>T
n.2250A>T
1g.156138753C>ACA342828295LMNAc.1406C>A (p.Thr469Asn)
c.1874C>A (p.Thr625Asn)
c.1964C>A (p.Thr655Asn)
n.163+146C>A
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
c.*1314C>A (n.*1314C>A)
c.*1763C>A (n.*1763C>A)
c.*1764C>A (n.*1764C>A)
c.*1435C>A (n.*1435C>A)
c.*975C>A (n.*975C>A)
n.3567C>A
c.*1067C>A (n.*1067C>A)
c.*1719C>A (n.*1719C>A)
c.1818+146C>A (n.1818+146C>A)
c.1628C>A (p.Thr543Asn)
c.1667C>A (p.Thr556Asn)
n.2177C>A
n.548C>A
c.752C>A (p.Thr251Asn)
c.1340C>A (p.Thr447Asn)
n.2253C>A
n.2251C>A
1g.156138753C=CA1200473566LMNAc.1406C= (p.Thr469=)
c.1874C= (p.Thr625=)
c.1964C= (p.Thr655=)
n.163+146C=
c.*1056C= (n.*1056C=)
c.*1314C= (n.*1314C=)
c.*1763C= (n.*1763C=)
c.*1764C= (n.*1764C=)
c.*1435C= (n.*1435C=)
c.*975C= (n.*975C=)
n.3567C=
c.*1067C= (n.*1067C=)
c.*1719C= (n.*1719C=)
c.1818+146C= (n.1818+146C=)
c.1628C= (p.Thr543=)
c.1667C= (p.Thr556=)
n.2177C=
n.548C=
c.752C= (p.Thr251=)
c.1340C= (p.Thr447=)
n.2253C=
n.2251C=
1g.156138753C>GCA342828289LMNAc.1406C>G (p.Thr469Ser)
c.1874C>G (p.Thr625Ser)
c.1964C>G (p.Thr655Ser)
n.163+146C>G
c.*1056C>G (n.*1056C>G)
c.*1314C>G (n.*1314C>G)
c.*1763C>G (n.*1763C>G)
c.*1764C>G (n.*1764C>G)
c.*1435C>G (n.*1435C>G)
c.*975C>G (n.*975C>G)
n.3567C>G
c.*1067C>G (n.*1067C>G)
c.*1719C>G (n.*1719C>G)
c.1818+146C>G (n.1818+146C>G)
c.1628C>G (p.Thr543Ser)
c.1667C>G (p.Thr556Ser)
n.2177C>G
n.548C>G
c.752C>G (p.Thr251Ser)
c.1340C>G (p.Thr447Ser)
n.2253C>G
n.2251C>G
 ClinVar
1g.156138753C>TCA342828293LMNAc.1406C>T (p.Thr469Ile)
c.1874C>T (p.Thr625Ile)
c.1964C>T (p.Thr655Ile)
n.163+146C>T
c.*1056C>T (n.*1056C>T)
c.*1314C>T (n.*1314C>T)
c.*1763C>T (n.*1763C>T)
c.*1764C>T (n.*1764C>T)
c.*1435C>T (n.*1435C>T)
c.*975C>T (n.*975C>T)
n.3567C>T
c.*1067C>T (n.*1067C>T)
c.*1719C>T (n.*1719C>T)
c.1818+146C>T (n.1818+146C>T)
c.1628C>T (p.Thr543Ile)
c.1667C>T (p.Thr556Ile)
n.2177C>T
n.548C>T
c.752C>T (p.Thr251Ile)
c.1340C>T (p.Thr447Ile)
n.2253C>T
n.2251C>T
1g.156138753_156138754insGCA31015721LMNAc.1406_1407insG (p.Gln470ProfsTer?)
c.1874_1875insG (p.Gln626ProfsTer?)
c.1964_1965insG (p.Gln656ProfsTer?)
n.163+146_163+147insG
c.*1056_*1057insG (n.*1056_*1057insG)
c.*1314_*1315insG (n.*1314_*1315insG)
c.*1763_*1764insG (n.*1763_*1764insG)
c.*1764_*1765insG (n.*1764_*1765insG)
c.*1435_*1436insG (n.*1435_*1436insG)
c.*975_*976insG (n.*975_*976insG)
n.3567_3568insG
c.*1067_*1068insG (n.*1067_*1068insG)
c.*1719_*1720insG (n.*1719_*1720insG)
c.1818+146_1818+147insG (n.1818+146_1818+147insG)
c.1628_1629insG (p.Gln544ProfsTer?)
c.1667_1668insG (p.Gln557ProfsTer?)
n.2177_2178insG
n.548_549insG
c.752_753insG (p.Gln252ProfsTer?)
c.1340_1341insG (p.Gln448ProfsTer?)
n.2253_2254insG
n.2251_2252insG
 dbSNP
1g.156138754C>ACA051766LMNAc.1407C>A (p.Thr469=)
c.1875C>A (p.Thr625=)
c.1965C>A (p.Thr655=)
n.163+147C>A
c.*1057C>A (n.*1057C>A)
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
c.*1764C>A (n.*1764C>A)
c.*1765C>A (n.*1765C>A)
c.*1436C>A (n.*1436C>A)
c.*976C>A (n.*976C>A)
n.3568C>A
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
c.*1720C>A (n.*1720C>A)
c.1818+147C>A (n.1818+147C>A)
c.1629C>A (p.Thr543=)
c.1668C>A (p.Thr556=)
n.2178C>A
n.549C>A
c.753C>A (p.Thr251=)
c.1341C>A (p.Thr447=)
n.2254C>A
n.2252C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138754C=CA1200473567LMNAc.1407C= (p.Thr469=)
c.1875C= (p.Thr625=)
c.1965C= (p.Thr655=)
n.163+147C=
c.*1057C= (n.*1057C=)
c.*1315C= (n.*1315C=)
c.*1764C= (n.*1764C=)
c.*1765C= (n.*1765C=)
c.*1436C= (n.*1436C=)
c.*976C= (n.*976C=)
n.3568C=
c.*1068C= (n.*1068C=)
c.*1720C= (n.*1720C=)
c.1818+147C= (n.1818+147C=)
c.1629C= (p.Thr543=)
c.1668C= (p.Thr556=)
n.2178C=
n.549C=
c.753C= (p.Thr251=)
c.1341C= (p.Thr447=)
n.2254C=
n.2252C=
1g.156138754C>GCA421258202LMNAc.1407C>G (p.Thr469=)
c.1875C>G (p.Thr625=)
c.1965C>G (p.Thr655=)
n.163+147C>G
c.*1057C>G (n.*1057C>G)
c.*1315C>G (n.*1315C>G)
c.*1764C>G (n.*1764C>G)
c.*1765C>G (n.*1765C>G)
c.*1436C>G (n.*1436C>G)
c.*976C>G (n.*976C>G)
n.3568C>G
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
c.*1720C>G (n.*1720C>G)
c.1818+147C>G (n.1818+147C>G)
c.1629C>G (p.Thr543=)
c.1668C>G (p.Thr556=)
n.2178C>G
n.549C>G
c.753C>G (p.Thr251=)
c.1341C>G (p.Thr447=)
n.2254C>G
n.2252C>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.156138754C>TCA051776LMNAc.1407C>T (p.Thr469=)
c.1875C>T (p.Thr625=)
c.1965C>T (p.Thr655=)
n.163+147C>T
c.*1057C>T (n.*1057C>T)
c.*1315C>T (n.*1315C>T)
c.*1764C>T (n.*1764C>T)
c.*1765C>T (n.*1765C>T)
c.*1436C>T (n.*1436C>T)
c.*976C>T (n.*976C>T)
n.3568C>T
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
c.*1720C>T (n.*1720C>T)
c.1818+147C>T (n.1818+147C>T)
c.1629C>T (p.Thr543=)
c.1668C>T (p.Thr556=)
n.2178C>T
n.549C>T
c.753C>T (p.Thr251=)
c.1341C>T (p.Thr447=)
n.2254C>T
n.2252C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138755C>ACA342828314LMNAc.1408C>A (p.Gln470Lys)
c.1876C>A (p.Gln626Lys)
c.1966C>A (p.Gln656Lys)
n.163+148C>A
c.*1058C>A (n.*1058C>A)
c.*1316C>A (n.*1316C>A)
c.*1765C>A (n.*1765C>A)
c.*1766C>A (n.*1766C>A)
c.*1437C>A (n.*1437C>A)
c.*977C>A (n.*977C>A)
n.3569C>A
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
c.*1721C>A (n.*1721C>A)
c.1818+148C>A (n.1818+148C>A)
c.1630C>A (p.Gln544Lys)
c.1669C>A (p.Gln557Lys)
n.2179C>A
n.550C>A
c.754C>A (p.Gln252Lys)
c.1342C>A (p.Gln448Lys)
n.2255C>A
n.2253C>A
1g.156138755C>GCA342828315LMNAc.1408C>G (p.Gln470Glu)
c.1876C>G (p.Gln626Glu)
c.1966C>G (p.Gln656Glu)
n.163+148C>G
c.*1058C>G (n.*1058C>G)
c.*1316C>G (n.*1316C>G)
c.*1765C>G (n.*1765C>G)
c.*1766C>G (n.*1766C>G)
c.*1437C>G (n.*1437C>G)
c.*977C>G (n.*977C>G)
n.3569C>G
c.*1069C>G (n.*1069C>G)
c.*1721C>G (n.*1721C>G)
c.1818+148C>G (n.1818+148C>G)
c.1630C>G (p.Gln544Glu)
c.1669C>G (p.Gln557Glu)
n.2179C>G
n.550C>G
c.754C>G (p.Gln252Glu)
c.1342C>G (p.Gln448Glu)
n.2255C>G
n.2253C>G
1g.156138755C>TCA342828316LMNAc.1408C>T (p.Gln470Ter)
c.1876C>T (p.Gln626Ter)
c.1966C>T (p.Gln656Ter)
n.163+148C>T
c.*1058C>T (n.*1058C>T)
c.*1316C>T (n.*1316C>T)
c.*1765C>T (n.*1765C>T)
c.*1766C>T (n.*1766C>T)
c.*1437C>T (n.*1437C>T)
c.*977C>T (n.*977C>T)
n.3569C>T
c.*1069C>T (n.*1069C>T)
c.*1721C>T (n.*1721C>T)
c.1818+148C>T (n.1818+148C>T)
c.1630C>T (p.Gln544Ter)
c.1669C>T (p.Gln557Ter)
n.2179C>T
n.550C>T
c.754C>T (p.Gln252Ter)
c.1342C>T (p.Gln448Ter)
n.2255C>T
n.2253C>T
1g.156138756delCA2586964332LMNAc.1409del (p.Gln470ArgfsTer?)
c.1877del (p.Gln626ArgfsTer?)
c.1967del (p.Gln656ArgfsTer?)
n.163+149del
c.*1059del (n.*1059del)
c.*1317del (n.*1317del)
c.*1766del (n.*1766del)
c.*1767del (n.*1767del)
c.1967del (p.Gln656ArgfsTer2)
c.*1438del (n.*1438del)
c.*978del (n.*978del)
n.3570del
c.*1070del (n.*1070del)
c.*1722del (n.*1722del)
c.1818+149del (n.1818+149del)
c.1631del (p.Gln544ArgfsTer14)
c.1670del (p.Gln557ArgfsTer?)
n.2180del
n.551del
c.755del (p.Gln252ArgfsTer?)
c.1631del (p.Gln544ArgfsTer?)
c.1343del (p.Gln448ArgfsTer?)
n.2256del
n.2254del
1g.156138756A>CCA342828317LMNAc.1409A>C (p.Gln470Pro)
c.1877A>C (p.Gln626Pro)
c.1967A>C (p.Gln656Pro)
n.163+149A>C
c.*1059A>C (n.*1059A>C)
c.*1317A>C (n.*1317A>C)
c.*1766A>C (n.*1766A>C)
c.*1767A>C (n.*1767A>C)
c.*1438A>C (n.*1438A>C)
c.*978A>C (n.*978A>C)
n.3570A>C
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
c.*1722A>C (n.*1722A>C)
c.1818+149A>C (n.1818+149A>C)
c.1631A>C (p.Gln544Pro)
c.1670A>C (p.Gln557Pro)
n.2180A>C
n.551A>C
c.755A>C (p.Gln252Pro)
c.1343A>C (p.Gln448Pro)
n.2256A>C
n.2254A>C
1g.156138756A>GCA342828320LMNAc.1409A>G (p.Gln470Arg)
c.1877A>G (p.Gln626Arg)
c.1967A>G (p.Gln656Arg)
n.163+149A>G
c.*1059A>G (n.*1059A>G)
c.*1317A>G (n.*1317A>G)
c.*1766A>G (n.*1766A>G)
c.*1767A>G (n.*1767A>G)
c.*1438A>G (n.*1438A>G)
c.*978A>G (n.*978A>G)
n.3570A>G
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
c.*1722A>G (n.*1722A>G)
c.1818+149A>G (n.1818+149A>G)
c.1631A>G (p.Gln544Arg)
c.1670A>G (p.Gln557Arg)
n.2180A>G
n.551A>G
c.755A>G (p.Gln252Arg)
c.1343A>G (p.Gln448Arg)
n.2256A>G
n.2254A>G
1g.156138756A>TCA342828322LMNAc.1409A>T (p.Gln470Leu)
c.1877A>T (p.Gln626Leu)
c.1967A>T (p.Gln656Leu)
n.163+149A>T
c.*1059A>T (n.*1059A>T)
c.*1317A>T (n.*1317A>T)
c.*1766A>T (n.*1766A>T)
c.*1767A>T (n.*1767A>T)
c.*1438A>T (n.*1438A>T)
c.*978A>T (n.*978A>T)
n.3570A>T
c.*1070A>T (n.*1070A>T)
c.*1722A>T (n.*1722A>T)
c.1818+149A>T (n.1818+149A>T)
c.1631A>T (p.Gln544Leu)
c.1670A>T (p.Gln557Leu)
n.2180A>T
n.551A>T
c.755A>T (p.Gln252Leu)
c.1343A>T (p.Gln448Leu)
n.2256A>T
n.2254A>T
1g.156138757G>ACA347058LMNAc.1410G>A (p.Gln470=)
c.1878G>A (p.Gln626=)
c.1968G>A (p.Gln656=)
n.163+150G>A
c.*1060G>A (n.*1060G>A)
c.*1318G>A (n.*1318G>A)
c.*1767G>A (n.*1767G>A)
c.*1768G>A (n.*1768G>A)
c.*1439G>A (n.*1439G>A)
c.*979G>A (n.*979G>A)
n.3571G>A
c.*1071G>A (n.*1071G>A)
c.*1723G>A (n.*1723G>A)
c.1818+150G>A (n.1818+150G>A)
c.1632G>A (p.Gln544=)
c.1671G>A (p.Gln557=)
n.2181G>A
n.552G>A
c.756G>A (p.Gln252=)
c.1344G>A (p.Gln448=)
n.2257G>A
n.2255G>A
 ClinVar dbSNP
1g.156138757G>CCA342828328LMNAc.1410G>C (p.Gln470His)
c.1878G>C (p.Gln626His)
c.1968G>C (p.Gln656His)
n.163+150G>C
c.*1060G>C (n.*1060G>C)
c.*1318G>C (n.*1318G>C)
c.*1767G>C (n.*1767G>C)
c.*1768G>C (n.*1768G>C)
c.*1439G>C (n.*1439G>C)
c.*979G>C (n.*979G>C)
n.3571G>C
c.*1071G>C (n.*1071G>C)
c.*1723G>C (n.*1723G>C)
c.1818+150G>C (n.1818+150G>C)
c.1632G>C (p.Gln544His)
c.1671G>C (p.Gln557His)
n.2181G>C
n.552G>C
c.756G>C (p.Gln252His)
c.1344G>C (p.Gln448His)
n.2257G>C
n.2255G>C
1g.156138757G=CA1200473568LMNAc.1410G= (p.Gln470=)
c.1878G= (p.Gln626=)
c.1968G= (p.Gln656=)
n.163+150G=
c.*1060G= (n.*1060G=)
c.*1318G= (n.*1318G=)
c.*1767G= (n.*1767G=)
c.*1768G= (n.*1768G=)
c.*1439G= (n.*1439G=)
c.*979G= (n.*979G=)
n.3571G=
c.*1071G= (n.*1071G=)
c.*1723G= (n.*1723G=)
c.1818+150G= (n.1818+150G=)
c.1632G= (p.Gln544=)
c.1671G= (p.Gln557=)
n.2181G=
n.552G=
c.756G= (p.Gln252=)
c.1344G= (p.Gln448=)
n.2257G=
n.2255G=
1g.156138757G>TCA342828332LMNAc.1410G>T (p.Gln470His)
c.1878G>T (p.Gln626His)
c.1968G>T (p.Gln656His)
n.163+150G>T
c.*1060G>T (n.*1060G>T)
c.*1318G>T (n.*1318G>T)
c.*1767G>T (n.*1767G>T)
c.*1768G>T (n.*1768G>T)
c.*1439G>T (n.*1439G>T)
c.*979G>T (n.*979G>T)
n.3571G>T
c.*1071G>T (n.*1071G>T)
c.*1723G>T (n.*1723G>T)
c.1818+150G>T (n.1818+150G>T)
c.1632G>T (p.Gln544His)
c.1671G>T (p.Gln557His)
n.2181G>T
n.552G>T
c.756G>T (p.Gln252His)
c.1344G>T (p.Gln448His)
n.2257G>T
n.2255G>T
1g.156138758delCA2697554576LMNAc.1410+1del
c.1878+1del
c.1968+1del
n.163+151del
c.*1060+1del
c.*1318+1del
c.*1767+1del
c.*1768+1del
c.1969del (p.Val657Ter)
c.*1439+1del
c.*979+1del
n.3571+1del
c.*1071+1del
c.*1724del (n.*1724del)
c.1818+151del (n.1818+151del)
c.1632+1del
c.1671+1del
n.2181+1del
n.552+1del
c.756+1del
c.1344+1del
n.2257+1del
n.2255+1del
 ClinVar
1g.156138757_156138758insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCACA2697459263LMNAc.1410_1410+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.1410_1410+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA)
c.1878_1878+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.1878_1878+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA)
c.1968_1968+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.1968_1968+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA)
n.163+150_163+151insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA
c.*1060_*1060+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.*1060_*1060+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA)
c.*1318_*1318+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.*1318_*1318+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA)
c.*1767_*1767+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.*1767_*1767+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA)
c.*1768_*1768+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.*1768_*1768+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA)
c.1968_1969insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (p.Val657SerfsTer9)
c.*1439_*1439+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.*1439_*1439+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA)
c.*979_*979+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.*979_*979+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA)
n.3571_3571+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA
c.*1071_*1071+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.*1071_*1071+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA)
c.*1723_*1724insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.*1723_*1724insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA)
c.1818+150_1818+151insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.1818+150_1818+151insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA)
c.1632_1632+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.1632_1632+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA)
c.1671_1671+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.1671_1671+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA)
n.2181_2181+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA
n.552_552+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA
c.756_756+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.756_756+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA)
c.1344_1344+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.1344_1344+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA)
n.2257_2257+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA
n.2255_2255+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA
 dbSNP
1g.156138757_156138758insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCACA2697459206LMNAc.1410_1410+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.1410_1410+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA)
c.1878_1878+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.1878_1878+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA)
c.1968_1968+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.1968_1968+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA)
n.163+150_163+151insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA
c.*1060_*1060+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.*1060_*1060+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA)
c.*1318_*1318+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.*1318_*1318+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA)
c.*1767_*1767+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.*1767_*1767+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA)
c.*1768_*1768+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.*1768_*1768+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA)
c.1968_1969insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA
c.*1439_*1439+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.*1439_*1439+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA)
c.*979_*979+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.*979_*979+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA)
n.3571_3571+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA
c.*1071_*1071+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.*1071_*1071+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA)
c.*1723_*1724insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.*1723_*1724insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA)
c.1818+150_1818+151insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.1818+150_1818+151insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA)
c.1632_1632+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.1632_1632+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA)
c.1671_1671+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.1671_1671+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA)
n.2181_2181+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA
n.552_552+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA
c.756_756+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.756_756+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA)
c.1344_1344+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.1344_1344+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA)
n.2257_2257+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA
n.2255_2255+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA
 dbSNP
1g.156138758G>ACA015209LMNAc.1410+1G>A (n.1410+1G>A)
c.1878+1G>A (n.1878+1G>A)
c.1968+1G>A (n.1968+1G>A)
n.163+151G>A
c.*1060+1G>A (n.*1060+1G>A)
c.*1318+1G>A (n.*1318+1G>A)
c.*1767+1G>A (n.*1767+1G>A)
c.*1768+1G>A (n.*1768+1G>A)
c.1969G>A (p.Val657Met)
c.*1439+1G>A (n.*1439+1G>A)
c.*979+1G>A (n.*979+1G>A)
n.3571+1G>A
c.*1071+1G>A (n.*1071+1G>A)
c.*1724G>A (n.*1724G>A)
c.1818+151G>A (n.1818+151G>A)
c.1632+1G>A (n.1632+1G>A)
c.1671+1G>A (n.1671+1G>A)
n.2181+1G>A
n.552+1G>A
c.756+1G>A (n.756+1G>A)
c.1344+1G>A (n.1344+1G>A)
n.2257+1G>A
n.2255+1G>A
 ClinVar dbSNP
1g.156138758G>CCA347064LMNAc.1410+1G>C (n.1410+1G>C)
c.1878+1G>C (n.1878+1G>C)
c.1968+1G>C (n.1968+1G>C)
n.163+151G>C
c.*1060+1G>C (n.*1060+1G>C)
c.*1318+1G>C (n.*1318+1G>C)
c.*1767+1G>C (n.*1767+1G>C)
c.*1768+1G>C (n.*1768+1G>C)
c.1969G>C (p.Val657Leu)
c.*1439+1G>C (n.*1439+1G>C)
c.*979+1G>C (n.*979+1G>C)
n.3571+1G>C
c.*1071+1G>C (n.*1071+1G>C)
c.*1724G>C (n.*1724G>C)
c.1818+151G>C (n.1818+151G>C)
c.1632+1G>C (n.1632+1G>C)
c.1671+1G>C (n.1671+1G>C)
n.2181+1G>C
n.552+1G>C
c.756+1G>C (n.756+1G>C)
c.1344+1G>C (n.1344+1G>C)
n.2257+1G>C
n.2255+1G>C
 ClinVar dbSNP
1g.156138758G=CA1141336715LMNAc.1410+1G= (n.1410+1G=)
c.1878+1G= (n.1878+1G=)
c.1968+1G= (n.1968+1G=)
n.163+151G=
c.*1060+1G= (n.*1060+1G=)
c.*1318+1G= (n.*1318+1G=)
c.*1767+1G= (n.*1767+1G=)
c.*1768+1G= (n.*1768+1G=)
c.1969G= (p.Val657=)
c.*1439+1G= (n.*1439+1G=)
c.*979+1G= (n.*979+1G=)
n.3571+1G=
c.*1071+1G= (n.*1071+1G=)
c.*1724G= (n.*1724G=)
c.1818+151G= (n.1818+151G=)
c.1632+1G= (n.1632+1G=)
c.1671+1G= (n.1671+1G=)
n.2181+1G=
n.552+1G=
c.756+1G= (n.756+1G=)
c.1344+1G= (n.1344+1G=)
n.2257+1G=
n.2255+1G=
1g.156138758G>TCA342828333LMNAc.1410+1G>T (n.1410+1G>T)
c.1878+1G>T (n.1878+1G>T)
c.1968+1G>T (n.1968+1G>T)
n.163+151G>T
c.*1060+1G>T (n.*1060+1G>T)
c.*1318+1G>T (n.*1318+1G>T)
c.*1767+1G>T (n.*1767+1G>T)
c.*1768+1G>T (n.*1768+1G>T)
c.1969G>T (p.Val657Leu)
c.*1439+1G>T (n.*1439+1G>T)
c.*979+1G>T (n.*979+1G>T)
n.3571+1G>T
c.*1071+1G>T (n.*1071+1G>T)
c.*1724G>T (n.*1724G>T)
c.1818+151G>T (n.1818+151G>T)
c.1632+1G>T (n.1632+1G>T)
c.1671+1G>T (n.1671+1G>T)
n.2181+1G>T
n.552+1G>T
c.756+1G>T (n.756+1G>T)
c.1344+1G>T (n.1344+1G>T)
n.2257+1G>T
n.2255+1G>T
1g.156138759T>ACA347065LMNAc.1410+2T>A (n.1410+2T>A)
c.1878+2T>A (n.1878+2T>A)
c.1968+2T>A (n.1968+2T>A)
n.163+152T>A
c.*1060+2T>A (n.*1060+2T>A)
c.*1318+2T>A (n.*1318+2T>A)
c.*1767+2T>A (n.*1767+2T>A)
c.*1768+2T>A (n.*1768+2T>A)
c.1970T>A (p.Val657Glu)
c.*1439+2T>A (n.*1439+2T>A)
c.*979+2T>A (n.*979+2T>A)
n.3571+2T>A
c.*1071+2T>A (n.*1071+2T>A)
c.*1725T>A (n.*1725T>A)
c.1818+152T>A (n.1818+152T>A)
c.1632+2T>A (n.1632+2T>A)
c.1671+2T>A (n.1671+2T>A)
n.2181+2T>A
n.552+2T>A
c.756+2T>A (n.756+2T>A)
c.1344+2T>A (n.1344+2T>A)
n.2257+2T>A
n.2255+2T>A
 ClinVar dbSNP
1g.156138759T>CCA347066LMNAc.1410+2T>C (n.1410+2T>C)
c.1878+2T>C (n.1878+2T>C)
c.1968+2T>C (n.1968+2T>C)
n.163+152T>C
c.*1060+2T>C (n.*1060+2T>C)
c.*1318+2T>C (n.*1318+2T>C)
c.*1767+2T>C (n.*1767+2T>C)
c.*1768+2T>C (n.*1768+2T>C)
c.1970T>C (p.Val657Ala)
c.*1439+2T>C (n.*1439+2T>C)
c.*979+2T>C (n.*979+2T>C)
n.3571+2T>C
c.*1071+2T>C (n.*1071+2T>C)
c.*1725T>C (n.*1725T>C)
c.1818+152T>C (n.1818+152T>C)
c.1632+2T>C (n.1632+2T>C)
c.1671+2T>C (n.1671+2T>C)
n.2181+2T>C
n.552+2T>C
c.756+2T>C (n.756+2T>C)
c.1344+2T>C (n.1344+2T>C)
n.2257+2T>C
n.2255+2T>C
 ClinVar dbSNP
1g.156138759T>GCA31015743LMNAc.1410+2T>G (n.1410+2T>G)
c.1878+2T>G (n.1878+2T>G)
c.1968+2T>G (n.1968+2T>G)
n.163+152T>G
c.*1060+2T>G (n.*1060+2T>G)
c.*1318+2T>G (n.*1318+2T>G)
c.*1767+2T>G (n.*1767+2T>G)
c.*1768+2T>G (n.*1768+2T>G)
c.1970T>G (p.Val657Gly)
c.*1439+2T>G (n.*1439+2T>G)
c.*979+2T>G (n.*979+2T>G)
n.3571+2T>G
c.*1071+2T>G (n.*1071+2T>G)
c.*1725T>G (n.*1725T>G)
c.1818+152T>G (n.1818+152T>G)
c.1632+2T>G (n.1632+2T>G)
c.1671+2T>G (n.1671+2T>G)
n.2181+2T>G
n.552+2T>G
c.756+2T>G (n.756+2T>G)
c.1344+2T>G (n.1344+2T>G)
n.2257+2T>G
n.2255+2T>G
 dbSNP
1g.156138759T=CA1141364676LMNAc.1410+2T= (n.1410+2T=)
c.1878+2T= (n.1878+2T=)
c.1968+2T= (n.1968+2T=)
n.163+152T=
c.*1060+2T= (n.*1060+2T=)
c.*1318+2T= (n.*1318+2T=)
c.*1767+2T= (n.*1767+2T=)
c.*1768+2T= (n.*1768+2T=)
c.1970T= (p.Val657=)
c.*1439+2T= (n.*1439+2T=)
c.*979+2T= (n.*979+2T=)
n.3571+2T=
c.*1071+2T= (n.*1071+2T=)
c.*1725T= (n.*1725T=)
c.1818+152T= (n.1818+152T=)
c.1632+2T= (n.1632+2T=)
c.1671+2T= (n.1671+2T=)
n.2181+2T=
n.552+2T=
c.756+2T= (n.756+2T=)
c.1344+2T= (n.1344+2T=)
n.2257+2T=
n.2255+2T=
1g.156138760G>ACA526670822LMNAc.1410+3G>A (n.1410+3G>A)
c.1878+3G>A (n.1878+3G>A)
c.1968+3G>A (n.1968+3G>A)
n.163+153G>A
c.*1060+3G>A (n.*1060+3G>A)
c.*1318+3G>A (n.*1318+3G>A)
c.*1767+3G>A (n.*1767+3G>A)
c.*1768+3G>A (n.*1768+3G>A)
c.1971G>A (p.Val657=)
c.*1439+3G>A (n.*1439+3G>A)
c.*979+3G>A (n.*979+3G>A)
n.3571+3G>A
c.*1071+3G>A (n.*1071+3G>A)
c.*1726G>A (n.*1726G>A)
c.1818+153G>A (n.1818+153G>A)
c.1632+3G>A (n.1632+3G>A)
c.1671+3G>A (n.1671+3G>A)
n.2181+3G>A
n.552+3G>A
c.756+3G>A (n.756+3G>A)
c.1344+3G>A (n.1344+3G>A)
n.2257+3G>A
n.2255+3G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138760G=CA1200473569LMNAc.1410+3G= (n.1410+3G=)
c.1878+3G= (n.1878+3G=)
c.1968+3G= (n.1968+3G=)
n.163+153G=
c.*1060+3G= (n.*1060+3G=)
c.*1318+3G= (n.*1318+3G=)
c.*1767+3G= (n.*1767+3G=)
c.*1768+3G= (n.*1768+3G=)
c.1971G= (p.Val657=)
c.*1439+3G= (n.*1439+3G=)
c.*979+3G= (n.*979+3G=)
n.3571+3G=
c.*1071+3G= (n.*1071+3G=)
c.*1726G= (n.*1726G=)
c.1818+153G= (n.1818+153G=)
c.1632+3G= (n.1632+3G=)
c.1671+3G= (n.1671+3G=)
n.2181+3G=
n.552+3G=
c.756+3G= (n.756+3G=)
c.1344+3G= (n.1344+3G=)
n.2257+3G=
n.2255+3G=
1g.156138762G>ACA347068LMNAc.1410+5G>A (n.1410+5G>A)
c.1878+5G>A (n.1878+5G>A)
c.1968+5G>A (n.1968+5G>A)
n.163+155G>A
c.*1060+5G>A (n.*1060+5G>A)
c.*1318+5G>A (n.*1318+5G>A)
c.*1767+5G>A (n.*1767+5G>A)
c.*1768+5G>A (n.*1768+5G>A)
c.1973G>A (p.Ser658Asn)
c.*1439+5G>A (n.*1439+5G>A)
c.*979+5G>A (n.*979+5G>A)
n.3571+5G>A
c.*1071+5G>A (n.*1071+5G>A)
c.*1728G>A (n.*1728G>A)
c.1818+155G>A (n.1818+155G>A)
c.1632+5G>A (n.1632+5G>A)
c.1671+5G>A (n.1671+5G>A)
n.2181+5G>A
n.552+5G>A
c.756+5G>A (n.756+5G>A)
c.1344+5G>A (n.1344+5G>A)
n.2257+5G>A
n.2255+5G>A
 ClinVar dbSNP
1g.156138762G>CCA347067LMNAc.1410+5G>C (n.1410+5G>C)
c.1878+5G>C (n.1878+5G>C)
c.1968+5G>C (n.1968+5G>C)
n.163+155G>C
c.*1060+5G>C (n.*1060+5G>C)
c.*1318+5G>C (n.*1318+5G>C)
c.*1767+5G>C (n.*1767+5G>C)
c.*1768+5G>C (n.*1768+5G>C)
c.1973G>C (p.Ser658Thr)
c.*1439+5G>C (n.*1439+5G>C)
c.*979+5G>C (n.*979+5G>C)
n.3571+5G>C
c.*1071+5G>C (n.*1071+5G>C)
c.*1728G>C (n.*1728G>C)
c.1818+155G>C (n.1818+155G>C)
c.1632+5G>C (n.1632+5G>C)
c.1671+5G>C (n.1671+5G>C)
n.2181+5G>C
n.552+5G>C
c.756+5G>C (n.756+5G>C)
c.1344+5G>C (n.1344+5G>C)
n.2257+5G>C
n.2255+5G>C
 ClinVar dbSNP
1g.156138762G=CA1200473570LMNAc.1410+5G= (n.1410+5G=)
c.1878+5G= (n.1878+5G=)
c.1968+5G= (n.1968+5G=)
n.163+155G=
c.*1060+5G= (n.*1060+5G=)
c.*1318+5G= (n.*1318+5G=)
c.*1767+5G= (n.*1767+5G=)
c.*1768+5G= (n.*1768+5G=)
c.1973G= (p.Ser658=)
c.*1439+5G= (n.*1439+5G=)
c.*979+5G= (n.*979+5G=)
n.3571+5G=
c.*1071+5G= (n.*1071+5G=)
c.*1728G= (n.*1728G=)
c.1818+155G= (n.1818+155G=)
c.1632+5G= (n.1632+5G=)
c.1671+5G= (n.1671+5G=)
n.2181+5G=
n.552+5G=
c.756+5G= (n.756+5G=)
c.1344+5G= (n.1344+5G=)
n.2257+5G=
n.2255+5G=
1g.156138764dupCA2648354086LMNAc.1410+7dup (n.1410+7dup)
c.1878+7dup (n.1878+7dup)
c.1968+7dup (n.1968+7dup)
n.163+157dup
c.*1060+7dup (n.*1060+7dup)
c.*1318+7dup (n.*1318+7dup)
c.*1767+7dup (n.*1767+7dup)
c.*1768+7dup (n.*1768+7dup)
c.1975dup (p.Cys659LeufsTer?)
c.*1439+7dup (n.*1439+7dup)
c.*979+7dup (n.*979+7dup)
n.3571+7dup
c.*1071+7dup (n.*1071+7dup)
c.*1730dup (n.*1730dup)
c.1818+157dup (n.1818+157dup)
c.1632+7dup (n.1632+7dup)
c.1671+7dup (n.1671+7dup)
n.2181+7dup
n.552+7dup
c.756+7dup (n.756+7dup)
c.1344+7dup (n.1344+7dup)
n.2257+7dup
n.2255+7dup
 gnomAD v4
1g.156138765G=CA1200473571LMNAc.1410+8G= (n.1410+8G=)
c.1878+8G= (n.1878+8G=)
c.1968+8G= (n.1968+8G=)
n.163+158G=
c.*1060+8G= (n.*1060+8G=)
c.*1318+8G= (n.*1318+8G=)
c.*1767+8G= (n.*1767+8G=)
c.*1768+8G= (n.*1768+8G=)
c.1976G= (p.Cys659=)
c.*1439+8G= (n.*1439+8G=)
c.*979+8G= (n.*979+8G=)
n.3571+8G=
c.*1071+8G= (n.*1071+8G=)
c.*1731G= (n.*1731G=)
c.1818+158G= (n.1818+158G=)
c.1632+8G= (n.1632+8G=)
c.1671+8G= (n.1671+8G=)
n.2181+8G=
n.552+8G=
c.756+8G= (n.756+8G=)
c.1344+8G= (n.1344+8G=)
n.2257+8G=
n.2255+8G=
1g.156138765G>TCA1139656352LMNAc.1410+8G>T (n.1410+8G>T)
c.1878+8G>T (n.1878+8G>T)
c.1968+8G>T (n.1968+8G>T)
n.163+158G>T
c.*1060+8G>T (n.*1060+8G>T)
c.*1318+8G>T (n.*1318+8G>T)
c.*1767+8G>T (n.*1767+8G>T)
c.*1768+8G>T (n.*1768+8G>T)
c.1976G>T (p.Cys659Phe)
c.*1439+8G>T (n.*1439+8G>T)
c.*979+8G>T (n.*979+8G>T)
n.3571+8G>T
c.*1071+8G>T (n.*1071+8G>T)
c.*1731G>T (n.*1731G>T)
c.1818+158G>T (n.1818+158G>T)
c.1632+8G>T (n.1632+8G>T)
c.1671+8G>T (n.1671+8G>T)
n.2181+8G>T
n.552+8G>T
c.756+8G>T (n.756+8G>T)
c.1344+8G>T (n.1344+8G>T)
n.2257+8G>T
n.2255+8G>T
 ClinVar dbSNP
1g.156138769_156138770delCA2574066439LMNAc.1410+12_1410+13del (n.1410+12_1410+13del)
c.1878+12_1878+13del (n.1878+12_1878+13del)
c.1968+12_1968+13del (n.1968+12_1968+13del)
n.163+162_163+163del
c.*1060+12_*1060+13del (n.*1060+12_*1060+13del)
c.*1318+12_*1318+13del (n.*1318+12_*1318+13del)
c.*1767+12_*1767+13del (n.*1767+12_*1767+13del)
c.*1768+12_*1768+13del (n.*1768+12_*1768+13del)
c.1980_1981del (p.Cys661LeufsTer?)
c.*1439+12_*1439+13del (n.*1439+12_*1439+13del)
c.*979+12_*979+13del (n.*979+12_*979+13del)
n.3571+12_3571+13del
c.*1071+12_*1071+13del (n.*1071+12_*1071+13del)
c.*1735_*1736del (n.*1735_*1736del)
c.1818+162_1818+163del (n.1818+162_1818+163del)
c.1632+12_1632+13del (n.1632+12_1632+13del)
c.1671+12_1671+13del (n.1671+12_1671+13del)
n.2181+12_2181+13del
n.552+12_552+13del
c.756+12_756+13del (n.756+12_756+13del)
c.1344+12_1344+13del (n.1344+12_1344+13del)
n.2257+12_2257+13del
n.2255+12_2255+13del

Number of alleles fetched