Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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(n.*785_*1055delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA) c.*1049-6_*1313delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA c.*1498-6_*1762delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA c.*1499-6_*1763delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA c.*1170-6_*1434delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA c.*710-6_*974delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA 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1 | g.156138570C>T | CA342826792 | LMNA | c.1223C>T (p.Pro408Leu) c.1691C>T (p.Pro564Leu) c.1781C>T (p.Pro594Leu) n.126C>T c.*873C>T (n.*873C>T) n.2984C>T c.*1131C>T (n.*1131C>T) c.*1580C>T (n.*1580C>T) c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.*1581C>T (n.*1581C>T) c.*1252C>T (n.*1252C>T) c.*792C>T (n.*792C>T) n.3384C>T c.*884C>T (n.*884C>T) n.3321C>T c.*1536C>T (n.*1536C>T) c.1445C>T (p.Pro482Leu) c.1484C>T (p.Pro495Leu) n.1994C>T n.365C>T c.569C>T (p.Pro190Leu) c.1157C>T (p.Pro386Leu) n.2070C>T n.2068C>T | |
1 | g.156138575_156138589del | CA2499214223 | LMNA | c.1228_1242del (p.Asp410_Ala414del) c.1696_1710del (p.Asp566_Ala570del) c.1786_1800del (p.Asp596_Ala600del) n.131_145del c.*878_*892del (n.*878_*892del) c.*1136_*1150del (n.*1136_*1150del) c.*1585_*1599del (n.*1585_*1599del) c.*1586_*1600del (n.*1586_*1600del) c.*1257_*1271del (n.*1257_*1271del) c.*797_*811del (n.*797_*811del) n.3389_3403del c.*889_*903del (n.*889_*903del) n.3326_3340del c.*1541_*1555del (n.*1541_*1555del) c.1450_1464del (p.Asp484_Ala488del) c.1489_1503del (p.Asp497_Ala501del) n.1999_2013del n.370_384del c.574_588del (p.Asp192_Ala196del) c.1162_1176del (p.Asp388_Ala392del) n.2075_2089del n.2073_2087del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138571T>A | CA421257947 | LMNA | c.1224T>A (p.Pro408=) c.1692T>A (p.Pro564=) c.1782T>A (p.Pro594=) n.127T>A c.*874T>A (n.*874T>A) n.2985T>A c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.*1581T>A (n.*1581T>A) c.*1088T>A (n.*1088T>A) c.*1582T>A (n.*1582T>A) c.*1253T>A (n.*1253T>A) c.*793T>A (n.*793T>A) n.3385T>A c.*885T>A (n.*885T>A) n.3322T>A c.*1537T>A (n.*1537T>A) c.1446T>A (p.Pro482=) c.1485T>A (p.Pro495=) n.1995T>A n.366T>A c.570T>A (p.Pro190=) c.1158T>A (p.Pro386=) n.2071T>A n.2069T>A | |
1 | g.156138571T>C | CA421257948 | LMNA | c.1224T>C (p.Pro408=) c.1692T>C (p.Pro564=) c.1782T>C (p.Pro594=) n.127T>C c.*874T>C (n.*874T>C) n.2985T>C c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.*1581T>C (n.*1581T>C) c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.*1582T>C (n.*1582T>C) c.*1253T>C (n.*1253T>C) c.*793T>C (n.*793T>C) n.3385T>C c.*885T>C (n.*885T>C) n.3322T>C c.*1537T>C (n.*1537T>C) c.1446T>C (p.Pro482=) c.1485T>C (p.Pro495=) n.1995T>C n.366T>C c.570T>C (p.Pro190=) c.1158T>C (p.Pro386=) n.2071T>C n.2069T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138571T>G | CA421257949 | LMNA | c.1224T>G (p.Pro408=) c.1692T>G (p.Pro564=) c.1782T>G (p.Pro594=) n.127T>G c.*874T>G (n.*874T>G) n.2985T>G c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.*1581T>G (n.*1581T>G) c.*1088T>G (n.*1088T>G) c.*1582T>G (n.*1582T>G) c.*1253T>G (n.*1253T>G) c.*793T>G (n.*793T>G) n.3385T>G c.*885T>G (n.*885T>G) n.3322T>G c.*1537T>G (n.*1537T>G) c.1446T>G (p.Pro482=) c.1485T>G (p.Pro495=) n.1995T>G n.366T>G c.570T>G (p.Pro190=) c.1158T>G (p.Pro386=) n.2071T>G n.2069T>G | |
1 | g.156138571T= | CA1200473498 | LMNA | c.1224T= (p.Pro408=) c.1692T= (p.Pro564=) c.1782T= (p.Pro594=) n.127T= c.*874T= (n.*874T=) n.2985T= c.*1132T= (n.*1132T=) c.*1581T= (n.*1581T=) c.*1088T= (n.*1088T=) c.*1582T= (n.*1582T=) c.*1253T= (n.*1253T=) c.*793T= (n.*793T=) n.3385T= c.*885T= (n.*885T=) n.3322T= c.*1537T= (n.*1537T=) c.1446T= (p.Pro482=) c.1485T= (p.Pro495=) n.1995T= n.366T= c.570T= (p.Pro190=) c.1158T= (p.Pro386=) n.2071T= n.2069T= | |
1 | g.156138572G>A | CA342826804 | LMNA | c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.1783G>A (p.Ala595Thr) n.128G>A c.*875G>A (n.*875G>A) n.2986G>A c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.*1582G>A (n.*1582G>A) c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.*1583G>A (n.*1583G>A) c.*1254G>A (n.*1254G>A) c.*794G>A (n.*794G>A) n.3386G>A c.*886G>A (n.*886G>A) n.3323G>A c.*1538G>A (n.*1538G>A) c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.1486G>A (p.Ala496Thr) n.1996G>A n.367G>A c.571G>A (p.Ala191Thr) c.1159G>A (p.Ala387Thr) n.2072G>A n.2070G>A | |
1 | g.156138572G>C | CA342826798 | LMNA | c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.1783G>C (p.Ala595Pro) n.128G>C c.*875G>C (n.*875G>C) n.2986G>C c.*1133G>C (n.*1133G>C) c.*1582G>C (n.*1582G>C) c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.*1583G>C (n.*1583G>C) c.*1254G>C (n.*1254G>C) c.*794G>C (n.*794G>C) n.3386G>C c.*886G>C (n.*886G>C) n.3323G>C c.*1538G>C (n.*1538G>C) c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.1486G>C (p.Ala496Pro) n.1996G>C n.367G>C c.571G>C (p.Ala191Pro) c.1159G>C (p.Ala387Pro) n.2072G>C n.2070G>C | |
1 | g.156138572G>T | CA342826795 | LMNA | c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.1783G>T (p.Ala595Ser) n.128G>T c.*875G>T (n.*875G>T) n.2986G>T c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.*1582G>T (n.*1582G>T) c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.*1583G>T (n.*1583G>T) c.*1254G>T (n.*1254G>T) c.*794G>T (n.*794G>T) n.3386G>T c.*886G>T (n.*886G>T) n.3323G>T c.*1538G>T (n.*1538G>T) c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.1486G>T (p.Ala496Ser) n.1996G>T n.367G>T c.571G>T (p.Ala191Ser) c.1159G>T (p.Ala387Ser) n.2072G>T n.2070G>T | |
1 | g.156138573C>A | CA342826810 | LMNA | c.1226C>A (p.Ala409Asp) c.1694C>A (p.Ala565Asp) c.1784C>A (p.Ala595Asp) n.129C>A c.*876C>A (n.*876C>A) n.2987C>A c.*1134C>A (n.*1134C>A) c.*1583C>A (n.*1583C>A) c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.*1584C>A (n.*1584C>A) c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.*795C>A (n.*795C>A) n.3387C>A c.*887C>A (n.*887C>A) n.3324C>A c.*1539C>A (n.*1539C>A) c.1448C>A (p.Ala483Asp) c.1487C>A (p.Ala496Asp) n.1997C>A n.368C>A c.572C>A (p.Ala191Asp) c.1160C>A (p.Ala387Asp) n.2073C>A n.2071C>A | |
1 | g.156138573C>G | CA342826811 | LMNA | c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.1784C>G (p.Ala595Gly) n.129C>G c.*876C>G (n.*876C>G) n.2987C>G c.*1134C>G (n.*1134C>G) c.*1583C>G (n.*1583C>G) c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.*1584C>G (n.*1584C>G) c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.*795C>G (n.*795C>G) n.3387C>G c.*887C>G (n.*887C>G) n.3324C>G c.*1539C>G (n.*1539C>G) c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.1487C>G (p.Ala496Gly) n.1997C>G n.368C>G c.572C>G (p.Ala191Gly) c.1160C>G (p.Ala387Gly) n.2073C>G n.2071C>G | ClinVar |
1 | g.156138573C>T | CA342826813 | LMNA | c.1226C>T (p.Ala409Val) c.1694C>T (p.Ala565Val) c.1784C>T (p.Ala595Val) n.129C>T c.*876C>T (n.*876C>T) n.2987C>T c.*1134C>T (n.*1134C>T) c.*1583C>T (n.*1583C>T) c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.*1584C>T (n.*1584C>T) c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.*795C>T (n.*795C>T) n.3387C>T c.*887C>T (n.*887C>T) n.3324C>T c.*1539C>T (n.*1539C>T) c.1448C>T (p.Ala483Val) c.1487C>T (p.Ala496Val) n.1997C>T n.368C>T c.572C>T (p.Ala191Val) c.1160C>T (p.Ala387Val) n.2073C>T n.2071C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156138574C>A | CA421257951 | LMNA | c.1227C>A (p.Ala409=) c.1695C>A (p.Ala565=) c.1785C>A (p.Ala595=) n.130C>A c.*877C>A (n.*877C>A) c.*1135C>A (n.*1135C>A) c.*1584C>A (n.*1584C>A) c.*1585C>A (n.*1585C>A) c.*1256C>A (n.*1256C>A) c.*796C>A (n.*796C>A) n.3388C>A c.*888C>A (n.*888C>A) n.3325C>A c.*1540C>A (n.*1540C>A) c.1449C>A (p.Ala483=) c.1488C>A (p.Ala496=) n.1998C>A n.369C>A c.573C>A (p.Ala191=) c.1161C>A (p.Ala387=) n.2074C>A n.2072C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138574C= | CA1148726032 | LMNA | c.1227C= (p.Ala409=) c.1695C= (p.Ala565=) c.1785C= (p.Ala595=) n.130C= c.*877C= (n.*877C=) c.*1135C= (n.*1135C=) c.*1584C= (n.*1584C=) c.*1585C= (n.*1585C=) c.*1256C= (n.*1256C=) c.*796C= (n.*796C=) n.3388C= c.*888C= (n.*888C=) n.3325C= c.*1540C= (n.*1540C=) c.1449C= (p.Ala483=) c.1488C= (p.Ala496=) n.1998C= n.369C= c.573C= (p.Ala191=) c.1161C= (p.Ala387=) n.2074C= n.2072C= | |
1 | g.156138574C>G | CA421257953 | LMNA | c.1227C>G (p.Ala409=) c.1695C>G (p.Ala565=) c.1785C>G (p.Ala595=) n.130C>G c.*877C>G (n.*877C>G) c.*1135C>G (n.*1135C>G) c.*1584C>G (n.*1584C>G) c.*1585C>G (n.*1585C>G) c.*1256C>G (n.*1256C>G) c.*796C>G (n.*796C>G) n.3388C>G c.*888C>G (n.*888C>G) n.3325C>G c.*1540C>G (n.*1540C>G) c.1449C>G (p.Ala483=) c.1488C>G (p.Ala496=) n.1998C>G n.369C>G c.573C>G (p.Ala191=) c.1161C>G (p.Ala387=) n.2074C>G n.2072C>G | |
1 | g.156138574C>T | CA051317 | LMNA | c.1227C>T (p.Ala409=) c.1695C>T (p.Ala565=) c.1785C>T (p.Ala595=) n.130C>T c.*877C>T (n.*877C>T) c.*1135C>T (n.*1135C>T) c.*1584C>T (n.*1584C>T) c.*1585C>T (n.*1585C>T) c.*1256C>T (n.*1256C>T) c.*796C>T (n.*796C>T) n.3388C>T c.*888C>T (n.*888C>T) n.3325C>T c.*1540C>T (n.*1540C>T) c.1449C>T (p.Ala483=) c.1488C>T (p.Ala496=) n.1998C>T n.369C>T c.573C>T (p.Ala191=) c.1161C>T (p.Ala387=) n.2074C>T n.2072C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.156138575del | CA645533815 | LMNA | c.1228del (p.Asp410ThrfsTer?) c.1696del (p.Asp566ThrfsTer?) c.1786del (p.Asp596ThrfsTer?) n.131del c.*878del (n.*878del) c.*1136del (n.*1136del) c.*1585del (n.*1585del) c.*1586del (n.*1586del) c.*1257del (n.*1257del) c.*797del (n.*797del) n.3389del c.*889del (n.*889del) n.3326del c.*1541del (n.*1541del) c.1450del (p.Asp484ThrfsTer?) c.1489del (p.Asp497ThrfsTer?) n.1999del n.370del c.574del (p.Asp192ThrfsTer?) c.1162del (p.Asp388ThrfsTer?) n.2075del n.2073del | COSMIC |
1 | g.156138575G>A | CA051326 | LMNA | c.1228G>A (p.Asp410Asn) c.1696G>A (p.Asp566Asn) c.1786G>A (p.Asp596Asn) n.131G>A c.*878G>A (n.*878G>A) c.*1136G>A (n.*1136G>A) c.*1585G>A (n.*1585G>A) c.*1586G>A (n.*1586G>A) c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) n.3389G>A c.*889G>A (n.*889G>A) n.3326G>A c.*1541G>A (n.*1541G>A) c.1450G>A (p.Asp484Asn) c.1489G>A (p.Asp497Asn) n.1999G>A n.370G>A c.574G>A (p.Asp192Asn) c.1162G>A (p.Asp388Asn) n.2075G>A n.2073G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138575G>C | CA342826820 | LMNA | c.1228G>C (p.Asp410His) c.1696G>C (p.Asp566His) c.1786G>C (p.Asp596His) n.131G>C c.*878G>C (n.*878G>C) c.*1136G>C (n.*1136G>C) c.*1585G>C (n.*1585G>C) c.*1586G>C (n.*1586G>C) c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.*797G>C (n.*797G>C) n.3389G>C c.*889G>C (n.*889G>C) n.3326G>C c.*1541G>C (n.*1541G>C) c.1450G>C (p.Asp484His) c.1489G>C (p.Asp497His) n.1999G>C n.370G>C c.574G>C (p.Asp192His) c.1162G>C (p.Asp388His) n.2075G>C n.2073G>C | |
1 | g.156138575G= | CA1200473499 | LMNA | c.1228G= (p.Asp410=) c.1696G= (p.Asp566=) c.1786G= (p.Asp596=) n.131G= c.*878G= (n.*878G=) c.*1136G= (n.*1136G=) c.*1585G= (n.*1585G=) c.*1586G= (n.*1586G=) c.*1257G= (n.*1257G=) c.*797G= (n.*797G=) n.3389G= c.*889G= (n.*889G=) n.3326G= c.*1541G= (n.*1541G=) c.1450G= (p.Asp484=) c.1489G= (p.Asp497=) n.1999G= n.370G= c.574G= (p.Asp192=) c.1162G= (p.Asp388=) n.2075G= n.2073G= | |
1 | g.156138575G>T | CA342826823 | LMNA | c.1228G>T (p.Asp410Tyr) c.1696G>T (p.Asp566Tyr) c.1786G>T (p.Asp596Tyr) n.131G>T c.*878G>T (n.*878G>T) c.*1136G>T (n.*1136G>T) c.*1585G>T (n.*1585G>T) c.*1586G>T (n.*1586G>T) c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.*797G>T (n.*797G>T) n.3389G>T c.*889G>T (n.*889G>T) n.3326G>T c.*1541G>T (n.*1541G>T) c.1450G>T (p.Asp484Tyr) c.1489G>T (p.Asp497Tyr) n.1999G>T n.370G>T c.574G>T (p.Asp192Tyr) c.1162G>T (p.Asp388Tyr) n.2075G>T n.2073G>T | |
1 | g.156138576A>C | CA342826835 | LMNA | c.1229A>C (p.Asp410Ala) c.1697A>C (p.Asp566Ala) c.1787A>C (p.Asp596Ala) n.132A>C c.*879A>C (n.*879A>C) c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.*1586A>C (n.*1586A>C) c.*1587A>C (n.*1587A>C) c.*1258A>C (n.*1258A>C) c.*798A>C (n.*798A>C) n.3390A>C c.*890A>C (n.*890A>C) n.3327A>C c.*1542A>C (n.*1542A>C) c.1451A>C (p.Asp484Ala) c.1490A>C (p.Asp497Ala) n.2000A>C n.371A>C c.575A>C (p.Asp192Ala) c.1163A>C (p.Asp388Ala) n.2076A>C n.2074A>C | |
1 | g.156138576A>G | CA342826828 | LMNA | c.1229A>G (p.Asp410Gly) c.1697A>G (p.Asp566Gly) c.1787A>G (p.Asp596Gly) n.132A>G c.*879A>G (n.*879A>G) c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.*1586A>G (n.*1586A>G) c.*1587A>G (n.*1587A>G) c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.*798A>G (n.*798A>G) n.3390A>G c.*890A>G (n.*890A>G) n.3327A>G c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.1451A>G (p.Asp484Gly) c.1490A>G (p.Asp497Gly) n.2000A>G n.371A>G c.575A>G (p.Asp192Gly) c.1163A>G (p.Asp388Gly) n.2076A>G n.2074A>G | gnomAD v4 |
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1 | g.156138577C>A | CA342826839 | LMNA | c.1230C>A (p.Asp410Glu) c.1698C>A (p.Asp566Glu) c.1788C>A (p.Asp596Glu) n.133C>A c.*880C>A (n.*880C>A) c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.*1587C>A (n.*1587C>A) c.*1588C>A (n.*1588C>A) c.*1259C>A (n.*1259C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) n.3391C>A c.*891C>A (n.*891C>A) n.3328C>A c.*1543C>A (n.*1543C>A) c.1452C>A (p.Asp484Glu) c.1491C>A (p.Asp497Glu) n.2001C>A n.372C>A c.576C>A (p.Asp192Glu) c.1164C>A (p.Asp388Glu) n.2077C>A n.2075C>A | |
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1 | g.156138577C>T | CA421257956 | LMNA | c.1230C>T (p.Asp410=) c.1698C>T (p.Asp566=) c.1788C>T (p.Asp596=) n.133C>T c.*880C>T (n.*880C>T) c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.*1587C>T (n.*1587C>T) c.*1588C>T (n.*1588C>T) c.*1259C>T (n.*1259C>T) c.*799C>T (n.*799C>T) n.3391C>T c.*891C>T (n.*891C>T) n.3328C>T c.*1543C>T (n.*1543C>T) c.1452C>T (p.Asp484=) c.1491C>T (p.Asp497=) n.2001C>T n.372C>T c.576C>T (p.Asp192=) c.1164C>T (p.Asp388=) n.2077C>T n.2075C>T | ClinVar gnomAD v4 |
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1 | g.156138578A>G | CA342826848 | LMNA | c.1231A>G (p.Lys411Glu) c.1699A>G (p.Lys567Glu) c.1789A>G (p.Lys597Glu) n.134A>G c.*881A>G (n.*881A>G) c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.*1588A>G (n.*1588A>G) c.*1589A>G (n.*1589A>G) c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) n.3392A>G c.*892A>G (n.*892A>G) n.3329A>G c.*1544A>G (n.*1544A>G) c.1453A>G (p.Lys485Glu) c.1492A>G (p.Lys498Glu) n.2002A>G n.373A>G c.577A>G (p.Lys193Glu) c.1165A>G (p.Lys389Glu) n.2078A>G n.2076A>G | ClinVar gnomAD v4 |
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1 | g.156138578_156138579delinsAA | CA1140507385 | LMNA | c.1231_1232delinsAA (p.Lys411=) c.1699_1700delinsAA (p.Lys567=) c.1789_1790delinsAA (p.Lys597=) n.134_135delinsAA c.*881_*882delinsAA (n.*881_*882delinsAA) c.*1139_*1140delinsAA (n.*1139_*1140delinsAA) c.*1588_*1589delinsAA (n.*1588_*1589delinsAA) c.*1589_*1590delinsAA (n.*1589_*1590delinsAA) c.*1260_*1261delinsAA (n.*1260_*1261delinsAA) c.*800_*801delinsAA (n.*800_*801delinsAA) n.3392_3393delinsAA c.*892_*893delinsAA (n.*892_*893delinsAA) n.3329_3330delinsAA c.*1544_*1545delinsAA (n.*1544_*1545delinsAA) c.1453_1454delinsAA (p.Lys485=) c.1492_1493delinsAA (p.Lys498=) n.2002_2003delinsAA n.373_374delinsAA c.577_578delinsAA (p.Lys193=) c.1165_1166delinsAA (p.Lys389=) n.2078_2079delinsAA n.2076_2077delinsAA | |
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1 | g.156138579A>G | CA342826861 | LMNA | c.1232A>G (p.Lys411Arg) c.1700A>G (p.Lys567Arg) c.1790A>G (p.Lys597Arg) n.135A>G c.*882A>G (n.*882A>G) c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.*1589A>G (n.*1589A>G) c.*1590A>G (n.*1590A>G) c.*1261A>G (n.*1261A>G) c.*801A>G (n.*801A>G) n.3393A>G c.*893A>G (n.*893A>G) n.3330A>G c.*1545A>G (n.*1545A>G) c.1454A>G (p.Lys485Arg) c.1493A>G (p.Lys498Arg) n.2003A>G n.374A>G c.578A>G (p.Lys193Arg) c.1166A>G (p.Lys389Arg) n.2079A>G n.2077A>G | |
1 | g.156138579A>T | CA342826859 | LMNA | c.1232A>T (p.Lys411Met) c.1700A>T (p.Lys567Met) c.1790A>T (p.Lys597Met) n.135A>T c.*882A>T (n.*882A>T) c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.*1589A>T (n.*1589A>T) c.*1590A>T (n.*1590A>T) c.*1261A>T (n.*1261A>T) c.*801A>T (n.*801A>T) n.3393A>T c.*893A>T (n.*893A>T) n.3330A>T c.*1545A>T (n.*1545A>T) c.1454A>T (p.Lys485Met) c.1493A>T (p.Lys498Met) n.2003A>T n.374A>T c.578A>T (p.Lys193Met) c.1166A>T (p.Lys389Met) n.2079A>T n.2077A>T | |
1 | g.156138580_156138583dup | CA2580611797 | LMNA | c.1233_1236dup (p.Ser413GlyfsTer?) c.1701_1704dup (p.Ser569GlyfsTer?) c.1791_1794dup (p.Ser599GlyfsTer?) n.136_139dup c.*883_*886dup (n.*883_*886dup) c.*1141_*1144dup (n.*1141_*1144dup) c.*1590_*1593dup (n.*1590_*1593dup) c.*1591_*1594dup (n.*1591_*1594dup) c.*1262_*1265dup (n.*1262_*1265dup) c.*802_*805dup (n.*802_*805dup) n.3394_3397dup c.*894_*897dup (n.*894_*897dup) n.3331_3334dup c.*1546_*1549dup (n.*1546_*1549dup) c.1455_1458dup (p.Ser487GlyfsTer?) c.1494_1497dup (p.Ser500GlyfsTer?) n.2004_2007dup n.375_378dup c.579_582dup (p.Ser195GlyfsTer?) c.1167_1170dup (p.Ser391GlyfsTer?) n.2080_2083dup n.2078_2081dup | |
1 | g.156138580G>A | CA421257958 | LMNA | c.1233G>A (p.Lys411=) c.1701G>A (p.Lys567=) c.1791G>A (p.Lys597=) n.136G>A c.*883G>A (n.*883G>A) c.*1141G>A (n.*1141G>A) c.*1590G>A (n.*1590G>A) c.*1591G>A (n.*1591G>A) c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.*802G>A (n.*802G>A) n.3394G>A c.*894G>A (n.*894G>A) n.3331G>A c.*1546G>A (n.*1546G>A) c.1455G>A (p.Lys485=) c.1494G>A (p.Lys498=) n.2004G>A n.375G>A c.579G>A (p.Lys193=) c.1167G>A (p.Lys389=) n.2080G>A n.2078G>A | |
1 | g.156138580G>C | CA342826863 | LMNA | c.1233G>C (p.Lys411Asn) c.1701G>C (p.Lys567Asn) c.1791G>C (p.Lys597Asn) n.136G>C c.*883G>C (n.*883G>C) c.*1141G>C (n.*1141G>C) c.*1590G>C (n.*1590G>C) c.*1591G>C (n.*1591G>C) c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.*802G>C (n.*802G>C) n.3394G>C c.*894G>C (n.*894G>C) n.3331G>C c.*1546G>C (n.*1546G>C) c.1455G>C (p.Lys485Asn) c.1494G>C (p.Lys498Asn) n.2004G>C n.375G>C c.579G>C (p.Lys193Asn) c.1167G>C (p.Lys389Asn) n.2080G>C n.2078G>C | ClinVar |
1 | g.156138580G>T | CA342826866 | LMNA | c.1233G>T (p.Lys411Asn) c.1701G>T (p.Lys567Asn) c.1791G>T (p.Lys597Asn) n.136G>T c.*883G>T (n.*883G>T) c.*1141G>T (n.*1141G>T) c.*1590G>T (n.*1590G>T) c.*1591G>T (n.*1591G>T) c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.*802G>T (n.*802G>T) n.3394G>T c.*894G>T (n.*894G>T) n.3331G>T c.*1546G>T (n.*1546G>T) c.1455G>T (p.Lys485Asn) c.1494G>T (p.Lys498Asn) n.2004G>T n.375G>T c.579G>T (p.Lys193Asn) c.1167G>T (p.Lys389Asn) n.2080G>T n.2078G>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156138581G>A | CA342826876 | LMNA | c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.1702G>A (p.Ala568Thr) c.1792G>A (p.Ala598Thr) n.137G>A c.*884G>A (n.*884G>A) c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.*1591G>A (n.*1591G>A) c.*1592G>A (n.*1592G>A) c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.*803G>A (n.*803G>A) n.3395G>A c.*895G>A (n.*895G>A) n.3332G>A c.*1547G>A (n.*1547G>A) c.1456G>A (p.Ala486Thr) c.1495G>A (p.Ala499Thr) n.2005G>A n.376G>A c.580G>A (p.Ala194Thr) c.1168G>A (p.Ala390Thr) n.2081G>A n.2079G>A | |
1 | g.156138581G>C | CA342826878 | LMNA | c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.1702G>C (p.Ala568Pro) c.1792G>C (p.Ala598Pro) n.137G>C c.*884G>C (n.*884G>C) c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.*1591G>C (n.*1591G>C) c.*1592G>C (n.*1592G>C) c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.*803G>C (n.*803G>C) n.3395G>C c.*895G>C (n.*895G>C) n.3332G>C c.*1547G>C (n.*1547G>C) c.1456G>C (p.Ala486Pro) c.1495G>C (p.Ala499Pro) n.2005G>C n.376G>C c.580G>C (p.Ala194Pro) c.1168G>C (p.Ala390Pro) n.2081G>C n.2079G>C | |
1 | g.156138581G>T | CA342826881 | LMNA | c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.1702G>T (p.Ala568Ser) c.1792G>T (p.Ala598Ser) n.137G>T c.*884G>T (n.*884G>T) c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.*1591G>T (n.*1591G>T) c.*1592G>T (n.*1592G>T) c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.*803G>T (n.*803G>T) n.3395G>T c.*895G>T (n.*895G>T) n.3332G>T c.*1547G>T (n.*1547G>T) c.1456G>T (p.Ala486Ser) c.1495G>T (p.Ala499Ser) n.2005G>T n.376G>T c.580G>T (p.Ala194Ser) c.1168G>T (p.Ala390Ser) n.2081G>T n.2079G>T | |
1 | g.156138582C>A | CA342826885 | LMNA | c.1235C>A (p.Ala412Glu) c.1703C>A (p.Ala568Glu) c.1793C>A (p.Ala598Glu) n.138C>A c.*885C>A (n.*885C>A) c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.*1592C>A (n.*1592C>A) c.*1593C>A (n.*1593C>A) c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.*804C>A (n.*804C>A) n.3396C>A c.*896C>A (n.*896C>A) n.3333C>A c.*1548C>A (n.*1548C>A) c.1457C>A (p.Ala486Glu) c.1496C>A (p.Ala499Glu) n.2006C>A n.377C>A c.581C>A (p.Ala194Glu) c.1169C>A (p.Ala390Glu) n.2082C>A n.2080C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138582C= | CA1200473501 | LMNA | c.1235C= (p.Ala412=) c.1703C= (p.Ala568=) c.1793C= (p.Ala598=) n.138C= c.*885C= (n.*885C=) c.*1143C= (n.*1143C=) c.*1592C= (n.*1592C=) c.*1593C= (n.*1593C=) c.*1264C= (n.*1264C=) c.*804C= (n.*804C=) n.3396C= c.*896C= (n.*896C=) n.3333C= c.*1548C= (n.*1548C=) c.1457C= (p.Ala486=) c.1496C= (p.Ala499=) n.2006C= n.377C= c.581C= (p.Ala194=) c.1169C= (p.Ala390=) n.2082C= n.2080C= | |
1 | g.156138582C>G | CA051336 | LMNA | c.1235C>G (p.Ala412Gly) c.1703C>G (p.Ala568Gly) c.1793C>G (p.Ala598Gly) n.138C>G c.*885C>G (n.*885C>G) c.*1143C>G (n.*1143C>G) c.*1592C>G (n.*1592C>G) c.*1593C>G (n.*1593C>G) c.*1264C>G (n.*1264C>G) c.*804C>G (n.*804C>G) n.3396C>G c.*896C>G (n.*896C>G) n.3333C>G c.*1548C>G (n.*1548C>G) c.1457C>G (p.Ala486Gly) c.1496C>G (p.Ala499Gly) n.2006C>G n.377C>G c.581C>G (p.Ala194Gly) c.1169C>G (p.Ala390Gly) n.2082C>G n.2080C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156138582C>T | CA342826890 | LMNA | c.1235C>T (p.Ala412Val) c.1703C>T (p.Ala568Val) c.1793C>T (p.Ala598Val) n.138C>T c.*885C>T (n.*885C>T) c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.*1592C>T (n.*1592C>T) c.*1593C>T (n.*1593C>T) c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.*804C>T (n.*804C>T) n.3396C>T c.*896C>T (n.*896C>T) n.3333C>T c.*1548C>T (n.*1548C>T) c.1457C>T (p.Ala486Val) c.1496C>T (p.Ala499Val) n.2006C>T n.377C>T c.581C>T (p.Ala194Val) c.1169C>T (p.Ala390Val) n.2082C>T n.2080C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138583A= | CA1200473502 | LMNA | c.1236A= (p.Ala412=) c.1704A= (p.Ala568=) c.1794A= (p.Ala598=) n.139A= c.*886A= (n.*886A=) c.*1144A= (n.*1144A=) c.*1593A= (n.*1593A=) c.*1594A= (n.*1594A=) c.*1265A= (n.*1265A=) c.*805A= (n.*805A=) n.3397A= c.*897A= (n.*897A=) n.3334A= c.*1549A= (n.*1549A=) c.1458A= (p.Ala486=) c.1497A= (p.Ala499=) n.2007A= n.378A= c.582A= (p.Ala194=) c.1170A= (p.Ala390=) n.2083A= n.2081A= | |
1 | g.156138583A>C | CA421257960 | LMNA | c.1236A>C (p.Ala412=) c.1704A>C (p.Ala568=) c.1794A>C (p.Ala598=) n.139A>C c.*886A>C (n.*886A>C) c.*1144A>C (n.*1144A>C) c.*1593A>C (n.*1593A>C) c.*1594A>C (n.*1594A>C) c.*1265A>C (n.*1265A>C) c.*805A>C (n.*805A>C) n.3397A>C c.*897A>C (n.*897A>C) n.3334A>C c.*1549A>C (n.*1549A>C) c.1458A>C (p.Ala486=) c.1497A>C (p.Ala499=) n.2007A>C n.378A>C c.582A>C (p.Ala194=) c.1170A>C (p.Ala390=) n.2083A>C n.2081A>C | |
1 | g.156138583A>G | CA31015489 | LMNA | c.1236A>G (p.Ala412=) c.1704A>G (p.Ala568=) c.1794A>G (p.Ala598=) n.139A>G c.*886A>G (n.*886A>G) c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.*1593A>G (n.*1593A>G) c.*1594A>G (n.*1594A>G) c.*1265A>G (n.*1265A>G) c.*805A>G (n.*805A>G) n.3397A>G c.*897A>G (n.*897A>G) n.3334A>G c.*1549A>G (n.*1549A>G) c.1458A>G (p.Ala486=) c.1497A>G (p.Ala499=) n.2007A>G n.378A>G c.582A>G (p.Ala194=) c.1170A>G (p.Ala390=) n.2083A>G n.2081A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138583A>T | CA421257963 | LMNA | c.1236A>T (p.Ala412=) c.1704A>T (p.Ala568=) c.1794A>T (p.Ala598=) n.139A>T c.*886A>T (n.*886A>T) c.*1144A>T (n.*1144A>T) c.*1593A>T (n.*1593A>T) c.*1594A>T (n.*1594A>T) c.*1265A>T (n.*1265A>T) c.*805A>T (n.*805A>T) n.3397A>T c.*897A>T (n.*897A>T) n.3334A>T c.*1549A>T (n.*1549A>T) c.1458A>T (p.Ala486=) c.1497A>T (p.Ala499=) n.2007A>T n.378A>T c.582A>T (p.Ala194=) c.1170A>T (p.Ala390=) n.2083A>T n.2081A>T | |
1 | g.156138584T>A | CA342826894 | LMNA | c.1237T>A (p.Ser413Thr) c.1705T>A (p.Ser569Thr) c.1795T>A (p.Ser599Thr) n.140T>A c.*887T>A (n.*887T>A) c.*1145T>A (n.*1145T>A) c.*1594T>A (n.*1594T>A) c.*1595T>A (n.*1595T>A) c.*1266T>A (n.*1266T>A) c.*806T>A (n.*806T>A) n.3398T>A c.*898T>A (n.*898T>A) n.3335T>A c.*1550T>A (n.*1550T>A) c.1459T>A (p.Ser487Thr) c.1498T>A (p.Ser500Thr) n.2008T>A n.379T>A c.583T>A (p.Ser195Thr) c.1171T>A (p.Ser391Thr) n.2084T>A n.2082T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138584T>C | CA342826897 | LMNA | c.1237T>C (p.Ser413Pro) c.1705T>C (p.Ser569Pro) c.1795T>C (p.Ser599Pro) n.140T>C c.*887T>C (n.*887T>C) c.*1145T>C (n.*1145T>C) c.*1594T>C (n.*1594T>C) c.*1595T>C (n.*1595T>C) c.*1266T>C (n.*1266T>C) c.*806T>C (n.*806T>C) n.3398T>C c.*898T>C (n.*898T>C) n.3335T>C c.*1550T>C (n.*1550T>C) c.1459T>C (p.Ser487Pro) c.1498T>C (p.Ser500Pro) n.2008T>C n.379T>C c.583T>C (p.Ser195Pro) c.1171T>C (p.Ser391Pro) n.2084T>C n.2082T>C | |
1 | g.156138584T>G | CA342826898 | LMNA | c.1237T>G (p.Ser413Ala) c.1705T>G (p.Ser569Ala) c.1795T>G (p.Ser599Ala) n.140T>G c.*887T>G (n.*887T>G) c.*1145T>G (n.*1145T>G) c.*1594T>G (n.*1594T>G) c.*1595T>G (n.*1595T>G) c.*1266T>G (n.*1266T>G) c.*806T>G (n.*806T>G) n.3398T>G c.*898T>G (n.*898T>G) n.3335T>G c.*1550T>G (n.*1550T>G) c.1459T>G (p.Ser487Ala) c.1498T>G (p.Ser500Ala) n.2008T>G n.379T>G c.583T>G (p.Ser195Ala) c.1171T>G (p.Ser391Ala) n.2084T>G n.2082T>G | |
1 | g.156138585C>A | CA342826907 | LMNA | c.1238C>A (p.Ser413Tyr) c.1706C>A (p.Ser569Tyr) c.1796C>A (p.Ser599Tyr) n.141C>A c.*888C>A (n.*888C>A) c.*1146C>A (n.*1146C>A) c.*1595C>A (n.*1595C>A) c.*1596C>A (n.*1596C>A) c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.*807C>A (n.*807C>A) n.3399C>A c.*899C>A (n.*899C>A) n.3336C>A c.*1551C>A (n.*1551C>A) c.1460C>A (p.Ser487Tyr) c.1499C>A (p.Ser500Tyr) n.2009C>A n.380C>A c.584C>A (p.Ser195Tyr) c.1172C>A (p.Ser391Tyr) n.2085C>A n.2083C>A | |
1 | g.156138585C>G | CA342826901 | LMNA | c.1238C>G (p.Ser413Cys) c.1706C>G (p.Ser569Cys) c.1796C>G (p.Ser599Cys) n.141C>G c.*888C>G (n.*888C>G) c.*1146C>G (n.*1146C>G) c.*1595C>G (n.*1595C>G) c.*1596C>G (n.*1596C>G) c.*1267C>G (n.*1267C>G) c.*807C>G (n.*807C>G) n.3399C>G c.*899C>G (n.*899C>G) n.3336C>G c.*1551C>G (n.*1551C>G) c.1460C>G (p.Ser487Cys) c.1499C>G (p.Ser500Cys) n.2009C>G n.380C>G c.584C>G (p.Ser195Cys) c.1172C>G (p.Ser391Cys) n.2085C>G n.2083C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138585C>T | CA342826903 | LMNA | c.1238C>T (p.Ser413Phe) c.1706C>T (p.Ser569Phe) c.1796C>T (p.Ser599Phe) n.141C>T c.*888C>T (n.*888C>T) c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.*1595C>T (n.*1595C>T) c.*1596C>T (n.*1596C>T) c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) n.3399C>T c.*899C>T (n.*899C>T) n.3336C>T c.*1551C>T (n.*1551C>T) c.1460C>T (p.Ser487Phe) c.1499C>T (p.Ser500Phe) n.2009C>T n.380C>T c.584C>T (p.Ser195Phe) c.1172C>T (p.Ser391Phe) n.2085C>T n.2083C>T | |
1 | g.156138586T>A | CA421257966 | LMNA | c.1239T>A (p.Ser413=) c.1707T>A (p.Ser569=) c.1797T>A (p.Ser599=) n.142T>A c.*889T>A (n.*889T>A) c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.*1596T>A (n.*1596T>A) c.*1597T>A (n.*1597T>A) c.*1268T>A (n.*1268T>A) c.*808T>A (n.*808T>A) n.3400T>A c.*900T>A (n.*900T>A) n.3337T>A c.*1552T>A (n.*1552T>A) c.1461T>A (p.Ser487=) c.1500T>A (p.Ser500=) n.2010T>A n.381T>A c.585T>A (p.Ser195=) c.1173T>A (p.Ser391=) n.2086T>A n.2084T>A | |
1 | g.156138586T>C | CA421257965 | LMNA | c.1239T>C (p.Ser413=) c.1707T>C (p.Ser569=) c.1797T>C (p.Ser599=) n.142T>C c.*889T>C (n.*889T>C) c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.*1596T>C (n.*1596T>C) c.*1597T>C (n.*1597T>C) c.*1268T>C (n.*1268T>C) c.*808T>C (n.*808T>C) n.3400T>C c.*900T>C (n.*900T>C) n.3337T>C c.*1552T>C (n.*1552T>C) c.1461T>C (p.Ser487=) c.1500T>C (p.Ser500=) n.2010T>C n.381T>C c.585T>C (p.Ser195=) c.1173T>C (p.Ser391=) n.2086T>C n.2084T>C | |
1 | g.156138586T>G | CA421257964 | LMNA | c.1239T>G (p.Ser413=) c.1707T>G (p.Ser569=) c.1797T>G (p.Ser599=) n.142T>G c.*889T>G (n.*889T>G) c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.*1596T>G (n.*1596T>G) c.*1597T>G (n.*1597T>G) c.*1268T>G (n.*1268T>G) c.*808T>G (n.*808T>G) n.3400T>G c.*900T>G (n.*900T>G) n.3337T>G c.*1552T>G (n.*1552T>G) c.1461T>G (p.Ser487=) c.1500T>G (p.Ser500=) n.2010T>G n.381T>G c.585T>G (p.Ser195=) c.1173T>G (p.Ser391=) n.2086T>G n.2084T>G | |
1 | g.156138587G>A | CA342826908 | LMNA | c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.1798G>A (p.Ala600Thr) n.143G>A c.*890G>A (n.*890G>A) c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.*1597G>A (n.*1597G>A) c.*1598G>A (n.*1598G>A) c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.*809G>A (n.*809G>A) n.3401G>A c.*901G>A (n.*901G>A) n.3338G>A c.*1553G>A (n.*1553G>A) c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.1501G>A (p.Ala501Thr) n.2011G>A n.382G>A c.586G>A (p.Ala196Thr) c.1174G>A (p.Ala392Thr) n.2087G>A n.2085G>A | |
1 | g.156138587G>C | CA342826909 | LMNA | c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.1798G>C (p.Ala600Pro) n.143G>C c.*890G>C (n.*890G>C) c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.*1597G>C (n.*1597G>C) c.*1598G>C (n.*1598G>C) c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.*809G>C (n.*809G>C) n.3401G>C c.*901G>C (n.*901G>C) n.3338G>C c.*1553G>C (n.*1553G>C) c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.1501G>C (p.Ala501Pro) n.2011G>C n.382G>C c.586G>C (p.Ala196Pro) c.1174G>C (p.Ala392Pro) n.2087G>C n.2085G>C | |
1 | g.156138587G>T | CA342826911 | LMNA | c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.1798G>T (p.Ala600Ser) n.143G>T c.*890G>T (n.*890G>T) c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.*1597G>T (n.*1597G>T) c.*1598G>T (n.*1598G>T) c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.*809G>T (n.*809G>T) n.3401G>T c.*901G>T (n.*901G>T) n.3338G>T c.*1553G>T (n.*1553G>T) c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.1501G>T (p.Ala501Ser) n.2011G>T n.382G>T c.586G>T (p.Ala196Ser) c.1174G>T (p.Ala392Ser) n.2087G>T n.2085G>T | |
1 | g.156138588C>A | CA342826918 | LMNA | c.1241C>A (p.Ala414Asp) c.1709C>A (p.Ala570Asp) c.1799C>A (p.Ala600Asp) n.144C>A c.*891C>A (n.*891C>A) c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.*1598C>A (n.*1598C>A) c.*1599C>A (n.*1599C>A) c.*1270C>A (n.*1270C>A) c.*810C>A (n.*810C>A) n.3402C>A c.*902C>A (n.*902C>A) n.3339C>A c.*1554C>A (n.*1554C>A) c.1463C>A (p.Ala488Asp) c.1502C>A (p.Ala501Asp) n.2012C>A n.383C>A c.587C>A (p.Ala196Asp) c.1175C>A (p.Ala392Asp) n.2088C>A n.2086C>A | |
1 | g.156138588C= | CA1200473503 | LMNA | c.1241C= (p.Ala414=) c.1709C= (p.Ala570=) c.1799C= (p.Ala600=) n.144C= c.*891C= (n.*891C=) c.*1149C= (n.*1149C=) c.*1598C= (n.*1598C=) c.*1599C= (n.*1599C=) c.*1270C= (n.*1270C=) c.*810C= (n.*810C=) n.3402C= c.*902C= (n.*902C=) n.3339C= c.*1554C= (n.*1554C=) c.1463C= (p.Ala488=) c.1502C= (p.Ala501=) n.2012C= n.383C= c.587C= (p.Ala196=) c.1175C= (p.Ala392=) n.2088C= n.2086C= | |
1 | g.156138588C>G | CA342826919 | LMNA | c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.1709C>G (p.Ala570Gly) c.1799C>G (p.Ala600Gly) n.144C>G c.*891C>G (n.*891C>G) c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.*1598C>G (n.*1598C>G) c.*1599C>G (n.*1599C>G) c.*1270C>G (n.*1270C>G) c.*810C>G (n.*810C>G) n.3402C>G c.*902C>G (n.*902C>G) n.3339C>G c.*1554C>G (n.*1554C>G) c.1463C>G (p.Ala488Gly) c.1502C>G (p.Ala501Gly) n.2012C>G n.383C>G c.587C>G (p.Ala196Gly) c.1175C>G (p.Ala392Gly) n.2088C>G n.2086C>G | |
1 | g.156138588C>T | CA342826920 | LMNA | c.1241C>T (p.Ala414Val) c.1709C>T (p.Ala570Val) c.1799C>T (p.Ala600Val) n.144C>T c.*891C>T (n.*891C>T) c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.*1598C>T (n.*1598C>T) c.*1599C>T (n.*1599C>T) c.*1270C>T (n.*1270C>T) c.*810C>T (n.*810C>T) n.3402C>T c.*902C>T (n.*902C>T) n.3339C>T c.*1554C>T (n.*1554C>T) c.1463C>T (p.Ala488Val) c.1502C>T (p.Ala501Val) n.2012C>T n.383C>T c.587C>T (p.Ala196Val) c.1175C>T (p.Ala392Val) n.2088C>T n.2086C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138589C>A | CA421257970 | LMNA | c.1242C>A (p.Ala414=) c.1710C>A (p.Ala570=) c.1800C>A (p.Ala600=) n.145C>A c.*892C>A (n.*892C>A) c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.*1599C>A (n.*1599C>A) c.*1600C>A (n.*1600C>A) c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.*811C>A (n.*811C>A) n.3403C>A c.*903C>A (n.*903C>A) n.3340C>A c.*1555C>A (n.*1555C>A) c.1464C>A (p.Ala488=) c.1503C>A (p.Ala501=) n.2013C>A n.384C>A c.588C>A (p.Ala196=) c.1176C>A (p.Ala392=) n.2089C>A n.2087C>A | |
1 | g.156138589C= | CA1200473504 | LMNA | c.1242C= (p.Ala414=) c.1710C= (p.Ala570=) c.1800C= (p.Ala600=) n.145C= c.*892C= (n.*892C=) c.*1150C= (n.*1150C=) c.*1599C= (n.*1599C=) c.*1600C= (n.*1600C=) c.*1271C= (n.*1271C=) c.*811C= (n.*811C=) n.3403C= c.*903C= (n.*903C=) n.3340C= c.*1555C= (n.*1555C=) c.1464C= (p.Ala488=) c.1503C= (p.Ala501=) n.2013C= n.384C= c.588C= (p.Ala196=) c.1176C= (p.Ala392=) n.2089C= n.2087C= | |
1 | g.156138589C>G | CA421257971 | LMNA | c.1242C>G (p.Ala414=) c.1710C>G (p.Ala570=) c.1800C>G (p.Ala600=) n.145C>G c.*892C>G (n.*892C>G) c.*1150C>G (n.*1150C>G) c.*1599C>G (n.*1599C>G) c.*1600C>G (n.*1600C>G) c.*1271C>G (n.*1271C>G) c.*811C>G (n.*811C>G) n.3403C>G c.*903C>G (n.*903C>G) n.3340C>G c.*1555C>G (n.*1555C>G) c.1464C>G (p.Ala488=) c.1503C>G (p.Ala501=) n.2013C>G n.384C>G c.588C>G (p.Ala196=) c.1176C>G (p.Ala392=) n.2089C>G n.2087C>G | |
1 | g.156138589C>T | CA421257973 | LMNA | c.1242C>T (p.Ala414=) c.1710C>T (p.Ala570=) c.1800C>T (p.Ala600=) n.145C>T c.*892C>T (n.*892C>T) c.*1150C>T (n.*1150C>T) c.*1599C>T (n.*1599C>T) c.*1600C>T (n.*1600C>T) c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.*811C>T (n.*811C>T) n.3403C>T c.*903C>T (n.*903C>T) n.3340C>T c.*1555C>T (n.*1555C>T) c.1464C>T (p.Ala488=) c.1503C>T (p.Ala501=) n.2013C>T n.384C>T c.588C>T (p.Ala196=) c.1176C>T (p.Ala392=) n.2089C>T n.2087C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138590A>C | CA342826923 | LMNA | c.1243A>C (p.Ser415Arg) c.1711A>C (p.Ser571Arg) c.1801A>C (p.Ser601Arg) n.146A>C c.*893A>C (n.*893A>C) c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.*1600A>C (n.*1600A>C) c.*1601A>C (n.*1601A>C) c.*1272A>C (n.*1272A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) n.3404A>C c.*904A>C (n.*904A>C) n.3341A>C c.*1556A>C (n.*1556A>C) c.1465A>C (p.Ser489Arg) c.1504A>C (p.Ser502Arg) n.2014A>C n.385A>C c.589A>C (p.Ser197Arg) c.1177A>C (p.Ser393Arg) n.2090A>C n.2088A>C | ClinVar |
1 | g.156138590A>G | CA342826926 | LMNA | c.1243A>G (p.Ser415Gly) c.1711A>G (p.Ser571Gly) c.1801A>G (p.Ser601Gly) n.146A>G c.*893A>G (n.*893A>G) c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.*1600A>G (n.*1600A>G) c.*1601A>G (n.*1601A>G) c.*1272A>G (n.*1272A>G) c.*812A>G (n.*812A>G) n.3404A>G c.*904A>G (n.*904A>G) n.3341A>G c.*1556A>G (n.*1556A>G) c.1465A>G (p.Ser489Gly) c.1504A>G (p.Ser502Gly) n.2014A>G n.385A>G c.589A>G (p.Ser197Gly) c.1177A>G (p.Ser393Gly) n.2090A>G n.2088A>G | |
1 | g.156138590A>T | CA342826928 | LMNA | c.1243A>T (p.Ser415Cys) c.1711A>T (p.Ser571Cys) c.1801A>T (p.Ser601Cys) n.146A>T c.*893A>T (n.*893A>T) c.*1151A>T (n.*1151A>T) c.*1600A>T (n.*1600A>T) c.*1601A>T (n.*1601A>T) c.*1272A>T (n.*1272A>T) c.*812A>T (n.*812A>T) n.3404A>T c.*904A>T (n.*904A>T) n.3341A>T c.*1556A>T (n.*1556A>T) c.1465A>T (p.Ser489Cys) c.1504A>T (p.Ser502Cys) n.2014A>T n.385A>T c.589A>T (p.Ser197Cys) c.1177A>T (p.Ser393Cys) n.2090A>T n.2088A>T | |
1 | g.156138591G>A | CA342826932 | LMNA | c.1244G>A (p.Ser415Asn) c.1712G>A (p.Ser571Asn) c.1802G>A (p.Ser601Asn) n.147G>A c.*894G>A (n.*894G>A) c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.*1602G>A (n.*1602G>A) c.*1273G>A (n.*1273G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) n.3405G>A c.*905G>A (n.*905G>A) n.3342G>A c.*1557G>A (n.*1557G>A) c.1466G>A (p.Ser489Asn) c.1505G>A (p.Ser502Asn) n.2015G>A n.386G>A c.590G>A (p.Ser197Asn) c.1178G>A (p.Ser393Asn) n.2091G>A n.2089G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156138591G>C | CA342826937 | LMNA | c.1244G>C (p.Ser415Thr) c.1712G>C (p.Ser571Thr) c.1802G>C (p.Ser601Thr) n.147G>C c.*894G>C (n.*894G>C) c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.*1601G>C (n.*1601G>C) c.*1602G>C (n.*1602G>C) c.*1273G>C (n.*1273G>C) c.*813G>C (n.*813G>C) n.3405G>C c.*905G>C (n.*905G>C) n.3342G>C c.*1557G>C (n.*1557G>C) c.1466G>C (p.Ser489Thr) c.1505G>C (p.Ser502Thr) n.2015G>C n.386G>C c.590G>C (p.Ser197Thr) c.1178G>C (p.Ser393Thr) n.2091G>C n.2089G>C | |
1 | g.156138591G= | CA1200473505 | LMNA | c.1244G= (p.Ser415=) c.1712G= (p.Ser571=) c.1802G= (p.Ser601=) n.147G= c.*894G= (n.*894G=) c.*1152G= (n.*1152G=) c.*1601G= (n.*1601G=) c.*1602G= (n.*1602G=) c.*1273G= (n.*1273G=) c.*813G= (n.*813G=) n.3405G= c.*905G= (n.*905G=) n.3342G= c.*1557G= (n.*1557G=) c.1466G= (p.Ser489=) c.1505G= (p.Ser502=) n.2015G= n.386G= c.590G= (p.Ser197=) c.1178G= (p.Ser393=) n.2091G= n.2089G= | |
1 | g.156138591G>T | CA342826948 | LMNA | c.1244G>T (p.Ser415Ile) c.1712G>T (p.Ser571Ile) c.1802G>T (p.Ser601Ile) n.147G>T c.*894G>T (n.*894G>T) c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.*1601G>T (n.*1601G>T) c.*1602G>T (n.*1602G>T) c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.*813G>T (n.*813G>T) n.3405G>T c.*905G>T (n.*905G>T) n.3342G>T c.*1557G>T (n.*1557G>T) c.1466G>T (p.Ser489Ile) c.1505G>T (p.Ser502Ile) n.2015G>T n.386G>T c.590G>T (p.Ser197Ile) c.1178G>T (p.Ser393Ile) n.2091G>T n.2089G>T | |
1 | g.156138592C>A | CA342826958 | LMNA | c.1245C>A (p.Ser415Arg) c.1713C>A (p.Ser571Arg) c.1803C>A (p.Ser601Arg) n.148C>A c.*895C>A (n.*895C>A) c.*1153C>A (n.*1153C>A) c.*1602C>A (n.*1602C>A) c.*1603C>A (n.*1603C>A) c.*1274C>A (n.*1274C>A) c.*814C>A (n.*814C>A) n.3406C>A c.*906C>A (n.*906C>A) c.*1558C>A (n.*1558C>A) c.1467C>A (p.Ser489Arg) c.1506C>A (p.Ser502Arg) n.2016C>A n.387C>A c.591C>A (p.Ser197Arg) c.1179C>A (p.Ser393Arg) n.2092C>A n.2090C>A | |
1 | g.156138592C= | CA1143538405 | LMNA | c.1245C= (p.Ser415=) c.1713C= (p.Ser571=) c.1803C= (p.Ser601=) n.148C= c.*895C= (n.*895C=) c.*1153C= (n.*1153C=) c.*1602C= (n.*1602C=) c.*1603C= (n.*1603C=) c.*1274C= (n.*1274C=) c.*814C= (n.*814C=) n.3406C= c.*906C= (n.*906C=) c.*1558C= (n.*1558C=) c.1467C= (p.Ser489=) c.1506C= (p.Ser502=) n.2016C= n.387C= c.591C= (p.Ser197=) c.1179C= (p.Ser393=) n.2092C= n.2090C= | |
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1 | g.156138598_156138610delinsAGGAGCCCAGGTG | CA1200473506 | LMNA | c.1251_1263delinsAGGAGCCCAGGTG (p.Ser417=) c.1719_1731delinsAGGAGCCCAGGTG (p.Ser573=) c.1809_1821delinsAGGAGCCCAGGTG (p.Ser603=) n.154_163+3delinsAGGAGCCCAGGTG c.*901_*913delinsAGGAGCCCAGGTG (n.*901_*913delinsAGGAGCCCAGGTG) c.*1159_*1171delinsAGGAGCCCAGGTG (n.*1159_*1171delinsAGGAGCCCAGGTG) c.*1608_*1620delinsAGGAGCCCAGGTG (n.*1608_*1620delinsAGGAGCCCAGGTG) c.*1609_*1621delinsAGGAGCCCAGGTG (n.*1609_*1621delinsAGGAGCCCAGGTG) c.*1280_*1292delinsAGGAGCCCAGGTG (n.*1280_*1292delinsAGGAGCCCAGGTG) c.*820_*832delinsAGGAGCCCAGGTG (n.*820_*832delinsAGGAGCCCAGGTG) n.3412_3424delinsAGGAGCCCAGGTG c.*912_*924delinsAGGAGCCCAGGTG (n.*912_*924delinsAGGAGCCCAGGTG) c.*1564_*1576delinsAGGAGCCCAGGTG (n.*1564_*1576delinsAGGAGCCCAGGTG) c.1809_1818+3delinsAGGAGCCCAGGTG c.1473_1485delinsAGGAGCCCAGGTG (p.Ser491=) c.1512_1524delinsAGGAGCCCAGGTG (p.Ser504=) n.2022_2034delinsAGGAGCCCAGGTG n.393_405delinsAGGAGCCCAGGTG c.597_609delinsAGGAGCCCAGGTG (p.Ser199=) c.1185_1197delinsAGGAGCCCAGGTG (p.Ser395=) n.2098_2110delinsAGGAGCCCAGGTG n.2096_2108delinsAGGAGCCCAGGTG | |
1 | g.156138599G>A | CA342826997 | LMNA | c.1252G>A (p.Gly418Arg) c.1720G>A (p.Gly574Arg) c.1810G>A (p.Gly604Arg) n.155G>A c.*902G>A (n.*902G>A) c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.*1609G>A (n.*1609G>A) c.*1610G>A (n.*1610G>A) c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.*821G>A (n.*821G>A) n.3413G>A c.*913G>A (n.*913G>A) c.*1565G>A (n.*1565G>A) c.1474G>A (p.Gly492Arg) c.1513G>A (p.Gly505Arg) n.2023G>A n.394G>A c.598G>A (p.Gly200Arg) c.1186G>A (p.Gly396Arg) n.2099G>A n.2097G>A | |
1 | g.156138599G>C | CA342826998 | LMNA | c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.1720G>C (p.Gly574Arg) c.1810G>C (p.Gly604Arg) n.155G>C c.*902G>C (n.*902G>C) c.*1160G>C (n.*1160G>C) c.*1609G>C (n.*1609G>C) c.*1610G>C (n.*1610G>C) c.*1281G>C (n.*1281G>C) c.*821G>C (n.*821G>C) n.3413G>C c.*913G>C (n.*913G>C) c.*1565G>C (n.*1565G>C) c.1474G>C (p.Gly492Arg) c.1513G>C (p.Gly505Arg) n.2023G>C n.394G>C c.598G>C (p.Gly200Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) n.2099G>C n.2097G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138599G>T | CA342826994 | LMNA | c.1252G>T (p.Gly418Ter) c.1720G>T (p.Gly574Ter) c.1810G>T (p.Gly604Ter) n.155G>T c.*902G>T (n.*902G>T) c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.*1609G>T (n.*1609G>T) c.*1610G>T (n.*1610G>T) c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.*821G>T (n.*821G>T) n.3413G>T c.*913G>T (n.*913G>T) c.*1565G>T (n.*1565G>T) c.1474G>T (p.Gly492Ter) c.1513G>T (p.Gly505Ter) n.2023G>T n.394G>T c.598G>T (p.Gly200Ter) c.1186G>T (p.Gly396Ter) n.2099G>T n.2097G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138601_156138612del | CA051363 | LMNA | c.1254_1265del (p.Ala419_Gly422del) c.1722_1733del (p.Ala575_Gly578del) c.1812_1823del (p.Ala605_Gly608del) n.157_163+5del c.*904_*915del (n.*904_*915del) c.*1162_*1173del (n.*1162_*1173del) c.*1611_*1622del (n.*1611_*1622del) c.*1612_*1623del (n.*1612_*1623del) c.*1283_*1294del (n.*1283_*1294del) c.*823_*834del (n.*823_*834del) n.3415_3426del c.*915_*926del (n.*915_*926del) c.*1567_*1578del (n.*1567_*1578del) c.1812_1818+5del c.1476_1487del (p.Ala493_Gly496del) c.1515_1526del (p.Ala506_Gly509del) n.2025_2036del n.396_407del c.600_611del (p.Ala201_Gly204del) c.1188_1199del (p.Ala397_Gly400del) n.2101_2112del n.2099_2110del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156138600G>A | CA342827007 | LMNA | c.1253G>A (p.Gly418Glu) c.1721G>A (p.Gly574Glu) c.1811G>A (p.Gly604Glu) n.156G>A c.*903G>A (n.*903G>A) c.*1161G>A (n.*1161G>A) c.*1610G>A (n.*1610G>A) c.*1611G>A (n.*1611G>A) c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.*822G>A (n.*822G>A) n.3414G>A c.*914G>A (n.*914G>A) c.*1566G>A (n.*1566G>A) c.1475G>A (p.Gly492Glu) c.1514G>A (p.Gly505Glu) n.2024G>A n.395G>A c.599G>A (p.Gly200Glu) c.1187G>A (p.Gly396Glu) n.2100G>A n.2098G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138600G>C | CA342827001 | LMNA | c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.1721G>C (p.Gly574Ala) c.1811G>C (p.Gly604Ala) n.156G>C c.*903G>C (n.*903G>C) c.*1161G>C (n.*1161G>C) c.*1610G>C (n.*1610G>C) c.*1611G>C (n.*1611G>C) c.*1282G>C (n.*1282G>C) c.*822G>C (n.*822G>C) n.3414G>C c.*914G>C (n.*914G>C) c.*1566G>C (n.*1566G>C) c.1475G>C (p.Gly492Ala) c.1514G>C (p.Gly505Ala) n.2024G>C n.395G>C c.599G>C (p.Gly200Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) n.2100G>C n.2098G>C | |
1 | g.156138600G= | CA1200473507 | LMNA | c.1253G= (p.Gly418=) c.1721G= (p.Gly574=) c.1811G= (p.Gly604=) n.156G= c.*903G= (n.*903G=) c.*1161G= (n.*1161G=) c.*1610G= (n.*1610G=) c.*1611G= (n.*1611G=) c.*1282G= (n.*1282G=) c.*822G= (n.*822G=) n.3414G= c.*914G= (n.*914G=) c.*1566G= (n.*1566G=) c.1475G= (p.Gly492=) c.1514G= (p.Gly505=) n.2024G= n.395G= c.599G= (p.Gly200=) c.1187G= (p.Gly396=) n.2100G= n.2098G= | |
1 | g.156138600G>T | CA342827003 | LMNA | c.1253G>T (p.Gly418Val) c.1721G>T (p.Gly574Val) c.1811G>T (p.Gly604Val) n.156G>T c.*903G>T (n.*903G>T) c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.*1610G>T (n.*1610G>T) c.*1611G>T (n.*1611G>T) c.*1282G>T (n.*1282G>T) c.*822G>T (n.*822G>T) n.3414G>T c.*914G>T (n.*914G>T) c.*1566G>T (n.*1566G>T) c.1475G>T (p.Gly492Val) c.1514G>T (p.Gly505Val) n.2024G>T n.395G>T c.599G>T (p.Gly200Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) n.2100G>T n.2098G>T | |
1 | g.156138601A= | CA1200473508 | LMNA | c.1254A= (p.Gly418=) c.1722A= (p.Gly574=) c.1812A= (p.Gly604=) n.157A= c.*904A= (n.*904A=) c.*1162A= (n.*1162A=) c.*1611A= (n.*1611A=) c.*1612A= (n.*1612A=) c.*1283A= (n.*1283A=) c.*823A= (n.*823A=) n.3415A= c.*915A= (n.*915A=) c.*1567A= (n.*1567A=) c.1476A= (p.Gly492=) c.1515A= (p.Gly505=) n.2025A= n.396A= c.600A= (p.Gly200=) c.1188A= (p.Gly396=) n.2101A= n.2099A= | |
1 | g.156138601A>C | CA421257991 | LMNA | c.1254A>C (p.Gly418=) c.1722A>C (p.Gly574=) c.1812A>C (p.Gly604=) n.157A>C c.*904A>C (n.*904A>C) c.*1162A>C (n.*1162A>C) c.*1611A>C (n.*1611A>C) c.*1612A>C (n.*1612A>C) c.*1283A>C (n.*1283A>C) c.*823A>C (n.*823A>C) n.3415A>C c.*915A>C (n.*915A>C) c.*1567A>C (n.*1567A>C) c.1476A>C (p.Gly492=) c.1515A>C (p.Gly505=) n.2025A>C n.396A>C c.600A>C (p.Gly200=) c.1188A>C (p.Gly396=) n.2101A>C n.2099A>C | |
1 | g.156138601A>G | CA421257992 | LMNA | c.1254A>G (p.Gly418=) c.1722A>G (p.Gly574=) c.1812A>G (p.Gly604=) n.157A>G c.*904A>G (n.*904A>G) c.*1162A>G (n.*1162A>G) c.*1611A>G (n.*1611A>G) c.*1612A>G (n.*1612A>G) c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.*823A>G (n.*823A>G) n.3415A>G c.*915A>G (n.*915A>G) c.*1567A>G (n.*1567A>G) c.1476A>G (p.Gly492=) c.1515A>G (p.Gly505=) n.2025A>G n.396A>G c.600A>G (p.Gly200=) c.1188A>G (p.Gly396=) n.2101A>G n.2099A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156138601A>T | CA051381 | LMNA | c.1254A>T (p.Gly418=) c.1722A>T (p.Gly574=) c.1812A>T (p.Gly604=) n.157A>T c.*904A>T (n.*904A>T) c.*1162A>T (n.*1162A>T) c.*1611A>T (n.*1611A>T) c.*1612A>T (n.*1612A>T) c.*1283A>T (n.*1283A>T) c.*823A>T (n.*823A>T) n.3415A>T c.*915A>T (n.*915A>T) c.*1567A>T (n.*1567A>T) c.1476A>T (p.Gly492=) c.1515A>T (p.Gly505=) n.2025A>T n.396A>T c.600A>T (p.Gly200=) c.1188A>T (p.Gly396=) n.2101A>T n.2099A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156138602G>A | CA342827013 | LMNA | c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.1723G>A (p.Ala575Thr) c.1813G>A (p.Ala605Thr) n.158G>A c.*905G>A (n.*905G>A) c.*1163G>A (n.*1163G>A) c.*1612G>A (n.*1612G>A) c.*1613G>A (n.*1613G>A) c.*1284G>A (n.*1284G>A) c.*824G>A (n.*824G>A) n.3416G>A c.*916G>A (n.*916G>A) c.*1568G>A (n.*1568G>A) c.1477G>A (p.Ala493Thr) c.1516G>A (p.Ala506Thr) n.2026G>A n.397G>A c.601G>A (p.Ala201Thr) c.1189G>A (p.Ala397Thr) n.2102G>A n.2100G>A | |
1 | g.156138602G>C | CA342827016 | LMNA | c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.1723G>C (p.Ala575Pro) c.1813G>C (p.Ala605Pro) n.158G>C c.*905G>C (n.*905G>C) c.*1163G>C (n.*1163G>C) c.*1612G>C (n.*1612G>C) c.*1613G>C (n.*1613G>C) c.*1284G>C (n.*1284G>C) c.*824G>C (n.*824G>C) n.3416G>C c.*916G>C (n.*916G>C) c.*1568G>C (n.*1568G>C) c.1477G>C (p.Ala493Pro) c.1516G>C (p.Ala506Pro) n.2026G>C n.397G>C c.601G>C (p.Ala201Pro) c.1189G>C (p.Ala397Pro) n.2102G>C n.2100G>C | |
1 | g.156138602G>T | CA342827019 | LMNA | c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.1723G>T (p.Ala575Ser) c.1813G>T (p.Ala605Ser) n.158G>T c.*905G>T (n.*905G>T) c.*1163G>T (n.*1163G>T) c.*1612G>T (n.*1612G>T) c.*1613G>T (n.*1613G>T) c.*1284G>T (n.*1284G>T) c.*824G>T (n.*824G>T) n.3416G>T c.*916G>T (n.*916G>T) c.*1568G>T (n.*1568G>T) c.1477G>T (p.Ala493Ser) c.1516G>T (p.Ala506Ser) n.2026G>T n.397G>T c.601G>T (p.Ala201Ser) c.1189G>T (p.Ala397Ser) n.2102G>T n.2100G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138603C>A | CA342827022 | LMNA | c.1256C>A (p.Ala419Asp) c.1724C>A (p.Ala575Asp) c.1814C>A (p.Ala605Asp) n.159C>A c.*906C>A (n.*906C>A) c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.*1613C>A (n.*1613C>A) c.*1614C>A (n.*1614C>A) c.*1285C>A (n.*1285C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) n.3417C>A c.*917C>A (n.*917C>A) c.*1569C>A (n.*1569C>A) c.1478C>A (p.Ala493Asp) c.1517C>A (p.Ala506Asp) n.2027C>A n.398C>A c.602C>A (p.Ala201Asp) c.1190C>A (p.Ala397Asp) n.2103C>A n.2101C>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156138603C= | CA1200473509 | LMNA | c.1256C= (p.Ala419=) c.1724C= (p.Ala575=) c.1814C= (p.Ala605=) n.159C= c.*906C= (n.*906C=) c.*1164C= (n.*1164C=) c.*1613C= (n.*1613C=) c.*1614C= (n.*1614C=) c.*1285C= (n.*1285C=) c.*825C= (n.*825C=) n.3417C= c.*917C= (n.*917C=) c.*1569C= (n.*1569C=) c.1478C= (p.Ala493=) c.1517C= (p.Ala506=) n.2027C= n.398C= c.602C= (p.Ala201=) c.1190C= (p.Ala397=) n.2103C= n.2101C= | |
1 | g.156138603C>G | CA342827025 | LMNA | c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.1724C>G (p.Ala575Gly) c.1814C>G (p.Ala605Gly) n.159C>G c.*906C>G (n.*906C>G) c.*1164C>G (n.*1164C>G) c.*1613C>G (n.*1613C>G) c.*1614C>G (n.*1614C>G) c.*1285C>G (n.*1285C>G) c.*825C>G (n.*825C>G) n.3417C>G c.*917C>G (n.*917C>G) c.*1569C>G (n.*1569C>G) c.1478C>G (p.Ala493Gly) c.1517C>G (p.Ala506Gly) n.2027C>G n.398C>G c.602C>G (p.Ala201Gly) c.1190C>G (p.Ala397Gly) n.2103C>G n.2101C>G | |
1 | g.156138603C>T | CA342827028 | LMNA | c.1256C>T (p.Ala419Val) c.1724C>T (p.Ala575Val) c.1814C>T (p.Ala605Val) n.159C>T c.*906C>T (n.*906C>T) c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.*1613C>T (n.*1613C>T) c.*1614C>T (n.*1614C>T) c.*1285C>T (n.*1285C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) n.3417C>T c.*917C>T (n.*917C>T) c.*1569C>T (n.*1569C>T) c.1478C>T (p.Ala493Val) c.1517C>T (p.Ala506Val) n.2027C>T n.398C>T c.602C>T (p.Ala201Val) c.1190C>T (p.Ala397Val) n.2103C>T n.2101C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138604C>A | CA421257996 | LMNA | c.1257C>A (p.Ala419=) c.1725C>A (p.Ala575=) c.1815C>A (p.Ala605=) n.160C>A c.*907C>A (n.*907C>A) c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.*1614C>A (n.*1614C>A) c.*1615C>A (n.*1615C>A) c.*1286C>A (n.*1286C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) n.3418C>A c.*918C>A (n.*918C>A) c.*1570C>A (n.*1570C>A) c.1479C>A (p.Ala493=) c.1518C>A (p.Ala506=) n.2028C>A n.399C>A c.603C>A (p.Ala201=) c.1191C>A (p.Ala397=) n.2104C>A n.2102C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138604C>G | CA421257997 | LMNA | c.1257C>G (p.Ala419=) c.1725C>G (p.Ala575=) c.1815C>G (p.Ala605=) n.160C>G c.*907C>G (n.*907C>G) c.*1165C>G (n.*1165C>G) c.*1614C>G (n.*1614C>G) c.*1615C>G (n.*1615C>G) c.*1286C>G (n.*1286C>G) c.*826C>G (n.*826C>G) n.3418C>G c.*918C>G (n.*918C>G) c.*1570C>G (n.*1570C>G) c.1479C>G (p.Ala493=) c.1518C>G (p.Ala506=) n.2028C>G n.399C>G c.603C>G (p.Ala201=) c.1191C>G (p.Ala397=) n.2104C>G n.2102C>G | |
1 | g.156138604C>T | CA421257998 | LMNA | c.1257C>T (p.Ala419=) c.1725C>T (p.Ala575=) c.1815C>T (p.Ala605=) n.160C>T c.*907C>T (n.*907C>T) c.*1165C>T (n.*1165C>T) c.*1614C>T (n.*1614C>T) c.*1615C>T (n.*1615C>T) c.*1286C>T (n.*1286C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) n.3418C>T c.*918C>T (n.*918C>T) c.*1570C>T (n.*1570C>T) c.1479C>T (p.Ala493=) c.1518C>T (p.Ala506=) n.2028C>T n.399C>T c.603C>T (p.Ala201=) c.1191C>T (p.Ala397=) n.2104C>T n.2102C>T | COSMIC |
1 | g.156138605C>A | CA342827035 | LMNA | c.1258C>A (p.Gln420Lys) c.1726C>A (p.Gln576Lys) c.1816C>A (p.Gln606Lys) n.161C>A c.*908C>A (n.*908C>A) c.*1166C>A (n.*1166C>A) c.*1615C>A (n.*1615C>A) c.*1616C>A (n.*1616C>A) c.*1287C>A (n.*1287C>A) c.*827C>A (n.*827C>A) n.3419C>A c.*919C>A (n.*919C>A) c.*1571C>A (n.*1571C>A) c.1480C>A (p.Gln494Lys) c.1519C>A (p.Gln507Lys) n.2029C>A n.400C>A c.604C>A (p.Gln202Lys) c.1192C>A (p.Gln398Lys) n.2105C>A n.2103C>A | |
1 | g.156138605C= | CA1200473510 | LMNA | c.1258C= (p.Gln420=) c.1726C= (p.Gln576=) c.1816C= (p.Gln606=) n.161C= c.*908C= (n.*908C=) c.*1166C= (n.*1166C=) c.*1615C= (n.*1615C=) c.*1616C= (n.*1616C=) c.*1287C= (n.*1287C=) c.*827C= (n.*827C=) n.3419C= c.*919C= (n.*919C=) c.*1571C= (n.*1571C=) c.1480C= (p.Gln494=) c.1519C= (p.Gln507=) n.2029C= n.400C= c.604C= (p.Gln202=) c.1192C= (p.Gln398=) n.2105C= n.2103C= | |
1 | g.156138605C>G | CA342827038 | LMNA | c.1258C>G (p.Gln420Glu) c.1726C>G (p.Gln576Glu) c.1816C>G (p.Gln606Glu) n.161C>G c.*908C>G (n.*908C>G) c.*1166C>G (n.*1166C>G) c.*1615C>G (n.*1615C>G) c.*1616C>G (n.*1616C>G) c.*1287C>G (n.*1287C>G) c.*827C>G (n.*827C>G) n.3419C>G c.*919C>G (n.*919C>G) c.*1571C>G (n.*1571C>G) c.1480C>G (p.Gln494Glu) c.1519C>G (p.Gln507Glu) n.2029C>G n.400C>G c.604C>G (p.Gln202Glu) c.1192C>G (p.Gln398Glu) n.2105C>G n.2103C>G | |
1 | g.156138605C>T | CA342827039 | LMNA | c.1258C>T (p.Gln420Ter) c.1726C>T (p.Gln576Ter) c.1816C>T (p.Gln606Ter) n.161C>T c.*908C>T (n.*908C>T) c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.*1615C>T (n.*1615C>T) c.*1616C>T (n.*1616C>T) c.*1287C>T (n.*1287C>T) c.*827C>T (n.*827C>T) n.3419C>T c.*919C>T (n.*919C>T) c.*1571C>T (n.*1571C>T) c.1480C>T (p.Gln494Ter) c.1519C>T (p.Gln507Ter) n.2029C>T n.400C>T c.604C>T (p.Gln202Ter) c.1192C>T (p.Gln398Ter) n.2105C>T n.2103C>T | dbSNP |
1 | g.156138606A= | CA1200473512 | LMNA | c.1259A= (p.Gln420=) c.1727A= (p.Gln576=) c.1817A= (p.Gln606=) n.162A= c.*909A= (n.*909A=) c.*1167A= (n.*1167A=) c.*1616A= (n.*1616A=) c.*1617A= (n.*1617A=) c.*1288A= (n.*1288A=) c.*828A= (n.*828A=) n.3420A= c.*920A= (n.*920A=) c.*1572A= (n.*1572A=) c.1481A= (p.Gln494=) c.1520A= (p.Gln507=) n.2030A= n.401A= c.605A= (p.Gln202=) c.1193A= (p.Gln398=) n.2106A= n.2104A= | |
1 | g.156138606A>C | CA342827051 | LMNA | c.1259A>C (p.Gln420Pro) c.1727A>C (p.Gln576Pro) c.1817A>C (p.Gln606Pro) n.162A>C c.*909A>C (n.*909A>C) c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.*1616A>C (n.*1616A>C) c.*1617A>C (n.*1617A>C) c.*1288A>C (n.*1288A>C) c.*828A>C (n.*828A>C) n.3420A>C c.*920A>C (n.*920A>C) c.*1572A>C (n.*1572A>C) c.1481A>C (p.Gln494Pro) c.1520A>C (p.Gln507Pro) n.2030A>C n.401A>C c.605A>C (p.Gln202Pro) c.1193A>C (p.Gln398Pro) n.2106A>C n.2104A>C | |
1 | g.156138606A>G | CA342827044 | LMNA | c.1259A>G (p.Gln420Arg) c.1727A>G (p.Gln576Arg) c.1817A>G (p.Gln606Arg) n.162A>G c.*909A>G (n.*909A>G) c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.*1616A>G (n.*1616A>G) c.*1617A>G (n.*1617A>G) c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.*828A>G (n.*828A>G) n.3420A>G c.*920A>G (n.*920A>G) c.*1572A>G (n.*1572A>G) c.1481A>G (p.Gln494Arg) c.1520A>G (p.Gln507Arg) n.2030A>G n.401A>G c.605A>G (p.Gln202Arg) c.1193A>G (p.Gln398Arg) n.2106A>G n.2104A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138606A>T | CA342827047 | LMNA | c.1259A>T (p.Gln420Leu) c.1727A>T (p.Gln576Leu) c.1817A>T (p.Gln606Leu) n.162A>T c.*909A>T (n.*909A>T) c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.*1616A>T (n.*1616A>T) c.*1617A>T (n.*1617A>T) c.*1288A>T (n.*1288A>T) c.*828A>T (n.*828A>T) n.3420A>T c.*920A>T (n.*920A>T) c.*1572A>T (n.*1572A>T) c.1481A>T (p.Gln494Leu) c.1520A>T (p.Gln507Leu) n.2030A>T n.401A>T c.605A>T (p.Gln202Leu) c.1193A>T (p.Gln398Leu) n.2106A>T n.2104A>T | |
1 | g.156138606_156138607delinsAG | CA1200473511 | LMNA | c.1259_1260delinsAG (p.Gln420=) c.1727_1728delinsAG (p.Gln576=) c.1817_1818delinsAG (p.Gln606=) n.162_163delinsAG c.*909_*910delinsAG (n.*909_*910delinsAG) c.*1167_*1168delinsAG (n.*1167_*1168delinsAG) c.*1616_*1617delinsAG (n.*1616_*1617delinsAG) c.*1617_*1618delinsAG (n.*1617_*1618delinsAG) c.*1288_*1289delinsAG (n.*1288_*1289delinsAG) c.*828_*829delinsAG (n.*828_*829delinsAG) n.3420_3421delinsAG c.*920_*921delinsAG (n.*920_*921delinsAG) c.*1572_*1573delinsAG (n.*1572_*1573delinsAG) c.1481_1482delinsAG (p.Gln494=) c.1520_1521delinsAG (p.Gln507=) n.2030_2031delinsAG n.401_402delinsAG c.605_606delinsAG (p.Gln202=) c.1193_1194delinsAG (p.Gln398=) n.2106_2107delinsAG n.2104_2105delinsAG | |
1 | g.156138607G>A | CA16609886 | LMNA | c.1260G>A (p.Gln420=) c.1728G>A (p.Gln576=) c.1818G>A (p.Gln606=) n.163G>A c.*910G>A (n.*910G>A) c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.*1617G>A (n.*1617G>A) c.*1618G>A (n.*1618G>A) c.*1289G>A (n.*1289G>A) c.*829G>A (n.*829G>A) n.3421G>A c.*921G>A (n.*921G>A) c.*1573G>A (n.*1573G>A) c.1482G>A (p.Gln494=) c.1521G>A (p.Gln507=) n.2031G>A n.402G>A c.606G>A (p.Gln202=) c.1194G>A (p.Gln398=) n.2107G>A n.2105G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138607G>C | CA342827053 | LMNA | c.1260G>C (p.Gln420His) c.1728G>C (p.Gln576His) c.1818G>C (p.Gln606His) n.163G>C c.*910G>C (n.*910G>C) c.*1168G>C (n.*1168G>C) c.*1617G>C (n.*1617G>C) c.*1618G>C (n.*1618G>C) c.*1289G>C (n.*1289G>C) c.*829G>C (n.*829G>C) n.3421G>C c.*921G>C (n.*921G>C) c.*1573G>C (n.*1573G>C) c.1482G>C (p.Gln494His) c.1521G>C (p.Gln507His) n.2031G>C n.402G>C c.606G>C (p.Gln202His) c.1194G>C (p.Gln398His) n.2107G>C n.2105G>C | |
1 | g.156138607G= | CA1200473513 | LMNA | c.1260G= (p.Gln420=) c.1728G= (p.Gln576=) c.1818G= (p.Gln606=) n.163G= c.*910G= (n.*910G=) c.*1168G= (n.*1168G=) c.*1617G= (n.*1617G=) c.*1618G= (n.*1618G=) c.*1289G= (n.*1289G=) c.*829G= (n.*829G=) n.3421G= c.*921G= (n.*921G=) c.*1573G= (n.*1573G=) c.1482G= (p.Gln494=) c.1521G= (p.Gln507=) n.2031G= n.402G= c.606G= (p.Gln202=) c.1194G= (p.Gln398=) n.2107G= n.2105G= | |
1 | g.156138607G>T | CA342827054 | LMNA | c.1260G>T (p.Gln420His) c.1728G>T (p.Gln576His) c.1818G>T (p.Gln606His) n.163G>T c.*910G>T (n.*910G>T) c.*1168G>T (n.*1168G>T) c.*1617G>T (n.*1617G>T) c.*1618G>T (n.*1618G>T) c.*1289G>T (n.*1289G>T) c.*829G>T (n.*829G>T) n.3421G>T c.*921G>T (n.*921G>T) c.*1573G>T (n.*1573G>T) c.1482G>T (p.Gln494His) c.1521G>T (p.Gln507His) n.2031G>T n.402G>T c.606G>T (p.Gln202His) c.1194G>T (p.Gln398His) n.2107G>T n.2105G>T | |
1 | g.156138608del | CA16617003 | LMNA | c.1261del (p.Val421TrpfsTer?) c.1729del (p.Val577TrpfsTer?) c.1819del (p.Val607TrpfsTer?) n.163+1del c.*911del (n.*911del) c.*1169del (n.*1169del) c.*1618del (n.*1618del) c.*1619del (n.*1619del) c.*1290del (n.*1290del) c.*830del (n.*830del) n.3422del c.*922del (n.*922del) c.*1574del (n.*1574del) c.1818+1del c.1483del (p.Val495TrpfsTer?) c.1522del (p.Val508TrpfsTer?) n.2032del n.403del c.607del (p.Val203TrpfsTer?) c.1195del (p.Val399TrpfsTer?) n.2108del n.2106del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138608G>A | CA342827057 | LMNA | c.1261G>A (p.Val421Met) c.1729G>A (p.Val577Met) c.1819G>A (p.Val607Met) n.163+1G>A c.*911G>A (n.*911G>A) c.*1169G>A (n.*1169G>A) c.*1618G>A (n.*1618G>A) c.*1619G>A (n.*1619G>A) c.*1290G>A (n.*1290G>A) c.*830G>A (n.*830G>A) n.3422G>A c.*922G>A (n.*922G>A) c.*1574G>A (n.*1574G>A) c.1818+1G>A (n.1818+1G>A) c.1483G>A (p.Val495Met) c.1522G>A (p.Val508Met) n.2032G>A n.403G>A c.607G>A (p.Val203Met) c.1195G>A (p.Val399Met) n.2108G>A n.2106G>A | |
1 | g.156138608G>C | CA342827060 | LMNA | c.1261G>C (p.Val421Leu) c.1729G>C (p.Val577Leu) c.1819G>C (p.Val607Leu) n.163+1G>C c.*911G>C (n.*911G>C) c.*1169G>C (n.*1169G>C) c.*1618G>C (n.*1618G>C) c.*1619G>C (n.*1619G>C) c.*1290G>C (n.*1290G>C) c.*830G>C (n.*830G>C) n.3422G>C c.*922G>C (n.*922G>C) c.*1574G>C (n.*1574G>C) c.1818+1G>C (n.1818+1G>C) c.1483G>C (p.Val495Leu) c.1522G>C (p.Val508Leu) n.2032G>C n.403G>C c.607G>C (p.Val203Leu) c.1195G>C (p.Val399Leu) n.2108G>C n.2106G>C | |
1 | g.156138608G>T | CA342827063 | LMNA | c.1261G>T (p.Val421Leu) c.1729G>T (p.Val577Leu) c.1819G>T (p.Val607Leu) n.163+1G>T c.*911G>T (n.*911G>T) c.*1169G>T (n.*1169G>T) c.*1618G>T (n.*1618G>T) c.*1619G>T (n.*1619G>T) c.*1290G>T (n.*1290G>T) c.*830G>T (n.*830G>T) n.3422G>T c.*922G>T (n.*922G>T) c.*1574G>T (n.*1574G>T) c.1818+1G>T (n.1818+1G>T) c.1483G>T (p.Val495Leu) c.1522G>T (p.Val508Leu) n.2032G>T n.403G>T c.607G>T (p.Val203Leu) c.1195G>T (p.Val399Leu) n.2108G>T n.2106G>T | |
1 | g.156138609T>A | CA342827070 | LMNA | c.1262T>A (p.Val421Glu) c.1730T>A (p.Val577Glu) c.1820T>A (p.Val607Glu) n.163+2T>A c.*912T>A (n.*912T>A) c.*1170T>A (n.*1170T>A) c.*1619T>A (n.*1619T>A) c.*1620T>A (n.*1620T>A) c.*1291T>A (n.*1291T>A) c.*831T>A (n.*831T>A) n.3423T>A c.*923T>A (n.*923T>A) c.*1575T>A (n.*1575T>A) c.1818+2T>A (n.1818+2T>A) c.1484T>A (p.Val495Glu) c.1523T>A (p.Val508Glu) n.2033T>A n.404T>A c.608T>A (p.Val203Glu) c.1196T>A (p.Val399Glu) n.2109T>A n.2107T>A | |
1 | g.156138609T>C | CA342827071 | LMNA | c.1262T>C (p.Val421Ala) c.1730T>C (p.Val577Ala) c.1820T>C (p.Val607Ala) n.163+2T>C c.*912T>C (n.*912T>C) c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.*1619T>C (n.*1619T>C) c.*1620T>C (n.*1620T>C) c.*1291T>C (n.*1291T>C) c.*831T>C (n.*831T>C) n.3423T>C c.*923T>C (n.*923T>C) c.*1575T>C (n.*1575T>C) c.1818+2T>C (n.1818+2T>C) c.1484T>C (p.Val495Ala) c.1523T>C (p.Val508Ala) n.2033T>C n.404T>C c.608T>C (p.Val203Ala) c.1196T>C (p.Val399Ala) n.2109T>C n.2107T>C | COSMIC |
1 | g.156138609T>G | CA342827075 | LMNA | c.1262T>G (p.Val421Gly) c.1730T>G (p.Val577Gly) c.1820T>G (p.Val607Gly) n.163+2T>G c.*912T>G (n.*912T>G) c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.*1619T>G (n.*1619T>G) c.*1620T>G (n.*1620T>G) c.*1291T>G (n.*1291T>G) c.*831T>G (n.*831T>G) n.3423T>G c.*923T>G (n.*923T>G) c.*1575T>G (n.*1575T>G) c.1818+2T>G (n.1818+2T>G) c.1484T>G (p.Val495Gly) c.1523T>G (p.Val508Gly) n.2033T>G n.404T>G c.608T>G (p.Val203Gly) c.1196T>G (p.Val399Gly) n.2109T>G n.2107T>G | |
1 | g.156138610G>A | CA015226 | LMNA | c.1263G>A (p.Val421=) c.1731G>A (p.Val577=) c.1821G>A (p.Val607=) n.163+3G>A c.*913G>A (n.*913G>A) c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.*1620G>A (n.*1620G>A) c.*1621G>A (n.*1621G>A) c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.*832G>A (n.*832G>A) n.3424G>A c.*924G>A (n.*924G>A) c.*1576G>A (n.*1576G>A) c.1818+3G>A (n.1818+3G>A) c.1485G>A (p.Val495=) c.1524G>A (p.Val508=) n.2034G>A n.405G>A c.609G>A (p.Val203=) c.1197G>A (p.Val399=) n.2110G>A n.2108G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138610G>C | CA421258002 | LMNA | c.1263G>C (p.Val421=) c.1731G>C (p.Val577=) c.1821G>C (p.Val607=) n.163+3G>C c.*913G>C (n.*913G>C) c.*1171G>C (n.*1171G>C) c.*1620G>C (n.*1620G>C) c.*1621G>C (n.*1621G>C) c.*1292G>C (n.*1292G>C) c.*832G>C (n.*832G>C) n.3424G>C c.*924G>C (n.*924G>C) c.*1576G>C (n.*1576G>C) c.1818+3G>C (n.1818+3G>C) c.1485G>C (p.Val495=) c.1524G>C (p.Val508=) n.2034G>C n.405G>C c.609G>C (p.Val203=) c.1197G>C (p.Val399=) n.2110G>C n.2108G>C | |
1 | g.156138610G= | CA1140695422 | LMNA | c.1263G= (p.Val421=) c.1731G= (p.Val577=) c.1821G= (p.Val607=) n.163+3G= c.*913G= (n.*913G=) c.*1171G= (n.*1171G=) c.*1620G= (n.*1620G=) c.*1621G= (n.*1621G=) c.*1292G= (n.*1292G=) c.*832G= (n.*832G=) n.3424G= c.*924G= (n.*924G=) c.*1576G= (n.*1576G=) c.1818+3G= (n.1818+3G=) c.1485G= (p.Val495=) c.1524G= (p.Val508=) n.2034G= n.405G= c.609G= (p.Val203=) c.1197G= (p.Val399=) n.2110G= n.2108G= | |
1 | g.156138610G>T | CA421258003 | LMNA | c.1263G>T (p.Val421=) c.1731G>T (p.Val577=) c.1821G>T (p.Val607=) n.163+3G>T c.*913G>T (n.*913G>T) c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.*1620G>T (n.*1620G>T) c.*1621G>T (n.*1621G>T) c.*1292G>T (n.*1292G>T) c.*832G>T (n.*832G>T) n.3424G>T c.*924G>T (n.*924G>T) c.*1576G>T (n.*1576G>T) c.1818+3G>T (n.1818+3G>T) c.1485G>T (p.Val495=) c.1524G>T (p.Val508=) n.2034G>T n.405G>T c.609G>T (p.Val203=) c.1197G>T (p.Val399=) n.2110G>T n.2108G>T | |
1 | g.156138611G>A | CA015235 | LMNA | c.1264G>A (p.Gly422Ser) c.1732G>A (p.Gly578Ser) c.1822G>A (p.Gly608Ser) n.163+4G>A c.*914G>A (n.*914G>A) c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.*1621G>A (n.*1621G>A) c.*1622G>A (n.*1622G>A) c.*1293G>A (n.*1293G>A) c.*833G>A (n.*833G>A) n.3425G>A c.*925G>A (n.*925G>A) c.*1577G>A (n.*1577G>A) c.1818+4G>A (n.1818+4G>A) c.1486G>A (p.Gly496Ser) c.1525G>A (p.Gly509Ser) n.2035G>A n.406G>A c.610G>A (p.Gly204Ser) c.1198G>A (p.Gly400Ser) n.2111G>A n.2109G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138611G>C | CA342827086 | LMNA | c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.1732G>C (p.Gly578Arg) c.1822G>C (p.Gly608Arg) n.163+4G>C c.*914G>C (n.*914G>C) c.*1172G>C (n.*1172G>C) c.*1621G>C (n.*1621G>C) c.*1622G>C (n.*1622G>C) c.*1293G>C (n.*1293G>C) c.*833G>C (n.*833G>C) n.3425G>C c.*925G>C (n.*925G>C) c.*1577G>C (n.*1577G>C) c.1818+4G>C (n.1818+4G>C) c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.1525G>C (p.Gly509Arg) n.2035G>C n.406G>C c.610G>C (p.Gly204Arg) c.1198G>C (p.Gly400Arg) n.2111G>C n.2109G>C | |
1 | g.156138611G= | CA1140714530 | LMNA | c.1264G= (p.Gly422=) c.1732G= (p.Gly578=) c.1822G= (p.Gly608=) n.163+4G= c.*914G= (n.*914G=) c.*1172G= (n.*1172G=) c.*1621G= (n.*1621G=) c.*1622G= (n.*1622G=) c.*1293G= (n.*1293G=) c.*833G= (n.*833G=) n.3425G= c.*925G= (n.*925G=) c.*1577G= (n.*1577G=) c.1818+4G= (n.1818+4G=) c.1486G= (p.Gly496=) c.1525G= (p.Gly509=) n.2035G= n.406G= c.610G= (p.Gly204=) c.1198G= (p.Gly400=) n.2111G= n.2109G= | |
1 | g.156138611G>T | CA342827089 | LMNA | c.1264G>T (p.Gly422Cys) c.1732G>T (p.Gly578Cys) c.1822G>T (p.Gly608Cys) n.163+4G>T c.*914G>T (n.*914G>T) c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.*1621G>T (n.*1621G>T) c.*1622G>T (n.*1622G>T) c.*1293G>T (n.*1293G>T) c.*833G>T (n.*833G>T) n.3425G>T c.*925G>T (n.*925G>T) c.*1577G>T (n.*1577G>T) c.1818+4G>T (n.1818+4G>T) c.1486G>T (p.Gly496Cys) c.1525G>T (p.Gly509Cys) n.2035G>T n.406G>T c.610G>T (p.Gly204Cys) c.1198G>T (p.Gly400Cys) n.2111G>T n.2109G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138612G>A | CA342827097 | LMNA | c.1265G>A (p.Gly422Asp) c.1733G>A (p.Gly578Asp) c.1823G>A (p.Gly608Asp) n.163+5G>A c.*915G>A (n.*915G>A) c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.*1622G>A (n.*1622G>A) c.*1623G>A (n.*1623G>A) c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.*834G>A (n.*834G>A) n.3426G>A c.*926G>A (n.*926G>A) c.*1578G>A (n.*1578G>A) c.1818+5G>A (n.1818+5G>A) c.1487G>A (p.Gly496Asp) c.1526G>A (p.Gly509Asp) n.2036G>A n.407G>A c.611G>A (p.Gly204Asp) c.1199G>A (p.Gly400Asp) n.2112G>A n.2110G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138612G>C | CA342827103 | LMNA | c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.1733G>C (p.Gly578Ala) c.1823G>C (p.Gly608Ala) n.163+5G>C c.*915G>C (n.*915G>C) c.*1173G>C (n.*1173G>C) c.*1622G>C (n.*1622G>C) c.*1623G>C (n.*1623G>C) c.*1294G>C (n.*1294G>C) c.*834G>C (n.*834G>C) n.3426G>C c.*926G>C (n.*926G>C) c.*1578G>C (n.*1578G>C) c.1818+5G>C (n.1818+5G>C) c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.1526G>C (p.Gly509Ala) n.2036G>C n.407G>C c.611G>C (p.Gly204Ala) c.1199G>C (p.Gly400Ala) n.2112G>C n.2110G>C | |
1 | g.156138612G>T | CA342827093 | LMNA | c.1265G>T (p.Gly422Val) c.1733G>T (p.Gly578Val) c.1823G>T (p.Gly608Val) n.163+5G>T c.*915G>T (n.*915G>T) c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.*1622G>T (n.*1622G>T) c.*1623G>T (n.*1623G>T) c.*1294G>T (n.*1294G>T) c.*834G>T (n.*834G>T) n.3426G>T c.*926G>T (n.*926G>T) c.*1578G>T (n.*1578G>T) c.1818+5G>T (n.1818+5G>T) c.1487G>T (p.Gly496Val) c.1526G>T (p.Gly509Val) n.2036G>T n.407G>T c.611G>T (p.Gly204Val) c.1199G>T (p.Gly400Val) n.2112G>T n.2110G>T | |
1 | g.156138613C>A | CA421258005 | LMNA | c.1266C>A (p.Gly422=) c.1734C>A (p.Gly578=) c.1824C>A (p.Gly608=) n.163+6C>A c.*916C>A (n.*916C>A) c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.*1623C>A (n.*1623C>A) c.*1624C>A (n.*1624C>A) c.*1295C>A (n.*1295C>A) c.*835C>A (n.*835C>A) n.3427C>A c.*927C>A (n.*927C>A) c.*1579C>A (n.*1579C>A) c.1818+6C>A (n.1818+6C>A) c.1488C>A (p.Gly496=) c.1527C>A (p.Gly509=) n.2037C>A n.408C>A c.612C>A (p.Gly204=) c.1200C>A (p.Gly400=) n.2113C>A n.2111C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138613C= | CA1140675428 | LMNA | c.1266C= (p.Gly422=) c.1734C= (p.Gly578=) c.1824C= (p.Gly608=) n.163+6C= c.*916C= (n.*916C=) c.*1174C= (n.*1174C=) c.*1623C= (n.*1623C=) c.*1624C= (n.*1624C=) c.*1295C= (n.*1295C=) c.*835C= (n.*835C=) n.3427C= c.*927C= (n.*927C=) c.*1579C= (n.*1579C=) c.1818+6C= (n.1818+6C=) c.1488C= (p.Gly496=) c.1527C= (p.Gly509=) n.2037C= n.408C= c.612C= (p.Gly204=) c.1200C= (p.Gly400=) n.2113C= n.2111C= | |
1 | g.156138613C>G | CA421258006 | LMNA | c.1266C>G (p.Gly422=) c.1734C>G (p.Gly578=) c.1824C>G (p.Gly608=) n.163+6C>G c.*916C>G (n.*916C>G) c.*1174C>G (n.*1174C>G) c.*1623C>G (n.*1623C>G) c.*1624C>G (n.*1624C>G) c.*1295C>G (n.*1295C>G) c.*835C>G (n.*835C>G) n.3427C>G c.*927C>G (n.*927C>G) c.*1579C>G (n.*1579C>G) c.1818+6C>G (n.1818+6C>G) c.1488C>G (p.Gly496=) c.1527C>G (p.Gly509=) n.2037C>G n.408C>G c.612C>G (p.Gly204=) c.1200C>G (p.Gly400=) n.2113C>G n.2111C>G | |
1 | g.156138613C>T | CA015291 | LMNA | c.1266C>T (p.Gly422=) c.1734C>T (p.Gly578=) c.1824C>T (p.Gly608=) n.163+6C>T c.*916C>T (n.*916C>T) c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.*1623C>T (n.*1623C>T) c.*1624C>T (n.*1624C>T) c.*1295C>T (n.*1295C>T) c.*835C>T (n.*835C>T) n.3427C>T c.*927C>T (n.*927C>T) c.*1579C>T (n.*1579C>T) c.1818+6C>T (n.1818+6C>T) c.1488C>T (p.Gly496=) c.1527C>T (p.Gly509=) n.2037C>T n.408C>T c.612C>T (p.Gly204=) c.1200C>T (p.Gly400=) n.2113C>T n.2111C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138614G>A | CA015305 | LMNA | c.1267G>A (p.Gly423Arg) c.1735G>A (p.Gly579Arg) c.1825G>A (p.Gly609Arg) n.163+7G>A c.*917G>A (n.*917G>A) c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.*1624G>A (n.*1624G>A) c.*1625G>A (n.*1625G>A) c.*1296G>A (n.*1296G>A) c.*836G>A (n.*836G>A) n.3428G>A c.*928G>A (n.*928G>A) c.*1580G>A (n.*1580G>A) c.1818+7G>A (n.1818+7G>A) c.1489G>A (p.Gly497Arg) c.1528G>A (p.Gly510Arg) n.2038G>A n.409G>A c.613G>A (p.Gly205Arg) c.1201G>A (p.Gly401Arg) n.2114G>A n.2112G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138614G>C | CA342827111 | LMNA | c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.1735G>C (p.Gly579Arg) c.1825G>C (p.Gly609Arg) n.163+7G>C c.*917G>C (n.*917G>C) c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.*1624G>C (n.*1624G>C) c.*1625G>C (n.*1625G>C) c.*1296G>C (n.*1296G>C) c.*836G>C (n.*836G>C) n.3428G>C c.*928G>C (n.*928G>C) c.*1580G>C (n.*1580G>C) c.1818+7G>C (n.1818+7G>C) c.1489G>C (p.Gly497Arg) c.1528G>C (p.Gly510Arg) n.2038G>C n.409G>C c.613G>C (p.Gly205Arg) c.1201G>C (p.Gly401Arg) n.2114G>C n.2112G>C | |
1 | g.156138614G= | CA1144229015 | LMNA | c.1267G= (p.Gly423=) c.1735G= (p.Gly579=) c.1825G= (p.Gly609=) n.163+7G= c.*917G= (n.*917G=) c.*1175G= (n.*1175G=) c.*1624G= (n.*1624G=) c.*1625G= (n.*1625G=) c.*1296G= (n.*1296G=) c.*836G= (n.*836G=) n.3428G= c.*928G= (n.*928G=) c.*1580G= (n.*1580G=) c.1818+7G= (n.1818+7G=) c.1489G= (p.Gly497=) c.1528G= (p.Gly510=) n.2038G= n.409G= c.613G= (p.Gly205=) c.1201G= (p.Gly401=) n.2114G= n.2112G= | |
1 | g.156138614G>T | CA342827115 | LMNA | c.1267G>T (p.Gly423Ter) c.1735G>T (p.Gly579Ter) c.1825G>T (p.Gly609Ter) n.163+7G>T c.*917G>T (n.*917G>T) c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.*1624G>T (n.*1624G>T) c.*1625G>T (n.*1625G>T) c.*1296G>T (n.*1296G>T) c.*836G>T (n.*836G>T) n.3428G>T c.*928G>T (n.*928G>T) c.*1580G>T (n.*1580G>T) c.1818+7G>T (n.1818+7G>T) c.1489G>T (p.Gly497Ter) c.1528G>T (p.Gly510Ter) n.2038G>T n.409G>T c.613G>T (p.Gly205Ter) c.1201G>T (p.Gly401Ter) n.2114G>T n.2112G>T | |
1 | g.156138615dup | CA2648353536 | LMNA | c.1268dup (p.Pro424ThrfsTer?) c.1736dup (p.Pro580ThrfsTer?) c.1826dup (p.Pro610ThrfsTer?) n.163+8dup c.*918dup (n.*918dup) c.*1176dup (n.*1176dup) c.*1625dup (n.*1625dup) c.*1626dup (n.*1626dup) c.*1297dup (n.*1297dup) c.*837dup (n.*837dup) n.3429dup c.*929dup (n.*929dup) c.*1581dup (n.*1581dup) c.1818+8dup (n.1818+8dup) c.1490dup (p.Pro498ThrfsTer?) c.1529dup (p.Pro511ThrfsTer?) n.2039dup n.410dup c.614dup (p.Pro206ThrfsTer?) c.1202dup (p.Pro402ThrfsTer?) n.2115dup n.2113dup | gnomAD v4 |
1 | g.156138615G>A | CA342827119 | LMNA | c.1268G>A (p.Gly423Glu) c.1736G>A (p.Gly579Glu) c.1826G>A (p.Gly609Glu) n.163+8G>A c.*918G>A (n.*918G>A) c.*1176G>A (n.*1176G>A) c.*1625G>A (n.*1625G>A) c.*1626G>A (n.*1626G>A) c.*1297G>A (n.*1297G>A) c.*837G>A (n.*837G>A) n.3429G>A c.*929G>A (n.*929G>A) c.*1581G>A (n.*1581G>A) c.1818+8G>A (n.1818+8G>A) c.1490G>A (p.Gly497Glu) c.1529G>A (p.Gly510Glu) n.2039G>A n.410G>A c.614G>A (p.Gly205Glu) c.1202G>A (p.Gly401Glu) n.2115G>A n.2113G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138615G>C | CA342827122 | LMNA | c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.1736G>C (p.Gly579Ala) c.1826G>C (p.Gly609Ala) n.163+8G>C c.*918G>C (n.*918G>C) c.*1176G>C (n.*1176G>C) c.*1625G>C (n.*1625G>C) c.*1626G>C (n.*1626G>C) c.*1297G>C (n.*1297G>C) c.*837G>C (n.*837G>C) n.3429G>C c.*929G>C (n.*929G>C) c.*1581G>C (n.*1581G>C) c.1818+8G>C (n.1818+8G>C) c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.1529G>C (p.Gly510Ala) n.2039G>C n.410G>C c.614G>C (p.Gly205Ala) c.1202G>C (p.Gly401Ala) n.2115G>C n.2113G>C | |
1 | g.156138615G= | CA1200473514 | LMNA | c.1268G= (p.Gly423=) c.1736G= (p.Gly579=) c.1826G= (p.Gly609=) n.163+8G= c.*918G= (n.*918G=) c.*1176G= (n.*1176G=) c.*1625G= (n.*1625G=) c.*1626G= (n.*1626G=) c.*1297G= (n.*1297G=) c.*837G= (n.*837G=) n.3429G= c.*929G= (n.*929G=) c.*1581G= (n.*1581G=) c.1818+8G= (n.1818+8G=) c.1490G= (p.Gly497=) c.1529G= (p.Gly510=) n.2039G= n.410G= c.614G= (p.Gly205=) c.1202G= (p.Gly401=) n.2115G= n.2113G= | |
1 | g.156138615G>T | CA342827127 | LMNA | c.1268G>T (p.Gly423Val) c.1736G>T (p.Gly579Val) c.1826G>T (p.Gly609Val) n.163+8G>T c.*918G>T (n.*918G>T) c.*1176G>T (n.*1176G>T) c.*1625G>T (n.*1625G>T) c.*1626G>T (n.*1626G>T) c.*1297G>T (n.*1297G>T) c.*837G>T (n.*837G>T) n.3429G>T c.*929G>T (n.*929G>T) c.*1581G>T (n.*1581G>T) c.1818+8G>T (n.1818+8G>T) c.1490G>T (p.Gly497Val) c.1529G>T (p.Gly510Val) n.2039G>T n.410G>T c.614G>T (p.Gly205Val) c.1202G>T (p.Gly401Val) n.2115G>T n.2113G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138616A= | CA1200473515 | LMNA | c.1269A= (p.Gly423=) c.1737A= (p.Gly579=) c.1827A= (p.Gly609=) n.163+9A= c.*919A= (n.*919A=) c.*1177A= (n.*1177A=) c.*1626A= (n.*1626A=) c.*1627A= (n.*1627A=) c.*1298A= (n.*1298A=) c.*838A= (n.*838A=) n.3430A= c.*930A= (n.*930A=) c.*1582A= (n.*1582A=) c.1818+9A= (n.1818+9A=) c.1491A= (p.Gly497=) c.1530A= (p.Gly510=) n.2040A= n.411A= c.615A= (p.Gly205=) c.1203A= (p.Gly401=) n.2116A= n.2114A= | |
1 | g.156138616A>C | CA421258010 | LMNA | c.1269A>C (p.Gly423=) c.1737A>C (p.Gly579=) c.1827A>C (p.Gly609=) n.163+9A>C c.*919A>C (n.*919A>C) c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.*1626A>C (n.*1626A>C) c.*1627A>C (n.*1627A>C) c.*1298A>C (n.*1298A>C) c.*838A>C (n.*838A>C) n.3430A>C c.*930A>C (n.*930A>C) c.*1582A>C (n.*1582A>C) c.1818+9A>C (n.1818+9A>C) c.1491A>C (p.Gly497=) c.1530A>C (p.Gly510=) n.2040A>C n.411A>C c.615A>C (p.Gly205=) c.1203A>C (p.Gly401=) n.2116A>C n.2114A>C | |
1 | g.156138616A>G | CA421258011 | LMNA | c.1269A>G (p.Gly423=) c.1737A>G (p.Gly579=) c.1827A>G (p.Gly609=) n.163+9A>G c.*919A>G (n.*919A>G) c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.*1626A>G (n.*1626A>G) c.*1627A>G (n.*1627A>G) c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.*838A>G (n.*838A>G) n.3430A>G c.*930A>G (n.*930A>G) c.*1582A>G (n.*1582A>G) c.1818+9A>G (n.1818+9A>G) c.1491A>G (p.Gly497=) c.1530A>G (p.Gly510=) n.2040A>G n.411A>G c.615A>G (p.Gly205=) c.1203A>G (p.Gly401=) n.2116A>G n.2114A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138616A>T | CA421258012 | LMNA | c.1269A>T (p.Gly423=) c.1737A>T (p.Gly579=) c.1827A>T (p.Gly609=) n.163+9A>T c.*919A>T (n.*919A>T) c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.*1626A>T (n.*1626A>T) c.*1627A>T (n.*1627A>T) c.*1298A>T (n.*1298A>T) c.*838A>T (n.*838A>T) n.3430A>T c.*930A>T (n.*930A>T) c.*1582A>T (n.*1582A>T) c.1818+9A>T (n.1818+9A>T) c.1491A>T (p.Gly497=) c.1530A>T (p.Gly510=) n.2040A>T n.411A>T c.615A>T (p.Gly205=) c.1203A>T (p.Gly401=) n.2116A>T n.2114A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138617C>A | CA342827131 | LMNA | c.1270C>A (p.Pro424Thr) c.1738C>A (p.Pro580Thr) c.1828C>A (p.Pro610Thr) n.163+10C>A c.*920C>A (n.*920C>A) c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.*1627C>A (n.*1627C>A) c.*1628C>A (n.*1628C>A) c.*1299C>A (n.*1299C>A) c.*839C>A (n.*839C>A) n.3431C>A c.*931C>A (n.*931C>A) c.*1583C>A (n.*1583C>A) c.1818+10C>A (n.1818+10C>A) c.1492C>A (p.Pro498Thr) c.1531C>A (p.Pro511Thr) n.2041C>A n.412C>A c.616C>A (p.Pro206Thr) c.1204C>A (p.Pro402Thr) n.2117C>A n.2115C>A | |
1 | g.156138617C>G | CA342827135 | LMNA | c.1270C>G (p.Pro424Ala) c.1738C>G (p.Pro580Ala) c.1828C>G (p.Pro610Ala) n.163+10C>G c.*920C>G (n.*920C>G) c.*1178C>G (n.*1178C>G) c.*1627C>G (n.*1627C>G) c.*1628C>G (n.*1628C>G) c.*1299C>G (n.*1299C>G) c.*839C>G (n.*839C>G) n.3431C>G c.*931C>G (n.*931C>G) c.*1583C>G (n.*1583C>G) c.1818+10C>G (n.1818+10C>G) c.1492C>G (p.Pro498Ala) c.1531C>G (p.Pro511Ala) n.2041C>G n.412C>G c.616C>G (p.Pro206Ala) c.1204C>G (p.Pro402Ala) n.2117C>G n.2115C>G | |
1 | g.156138617C>T | CA342827139 | LMNA | c.1270C>T (p.Pro424Ser) c.1738C>T (p.Pro580Ser) c.1828C>T (p.Pro610Ser) n.163+10C>T c.*920C>T (n.*920C>T) c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.*1627C>T (n.*1627C>T) c.*1628C>T (n.*1628C>T) c.*1299C>T (n.*1299C>T) c.*839C>T (n.*839C>T) n.3431C>T c.*931C>T (n.*931C>T) c.*1583C>T (n.*1583C>T) c.1818+10C>T (n.1818+10C>T) c.1492C>T (p.Pro498Ser) c.1531C>T (p.Pro511Ser) n.2041C>T n.412C>T c.616C>T (p.Pro206Ser) c.1204C>T (p.Pro402Ser) n.2117C>T n.2115C>T | |
1 | g.156138618C>A | CA342827141 | LMNA | c.1271C>A (p.Pro424His) c.1739C>A (p.Pro580His) c.1829C>A (p.Pro610His) n.163+11C>A c.*921C>A (n.*921C>A) c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.*1628C>A (n.*1628C>A) c.*1629C>A (n.*1629C>A) c.*1300C>A (n.*1300C>A) c.*840C>A (n.*840C>A) n.3432C>A c.*932C>A (n.*932C>A) c.*1584C>A (n.*1584C>A) c.1818+11C>A (n.1818+11C>A) c.1493C>A (p.Pro498His) c.1532C>A (p.Pro511His) n.2042C>A n.413C>A c.617C>A (p.Pro206His) c.1205C>A (p.Pro402His) n.2118C>A n.2116C>A | |
1 | g.156138618C>G | CA342827145 | LMNA | c.1271C>G (p.Pro424Arg) c.1739C>G (p.Pro580Arg) c.1829C>G (p.Pro610Arg) n.163+11C>G c.*921C>G (n.*921C>G) c.*1179C>G (n.*1179C>G) c.*1628C>G (n.*1628C>G) c.*1629C>G (n.*1629C>G) c.*1300C>G (n.*1300C>G) c.*840C>G (n.*840C>G) n.3432C>G c.*932C>G (n.*932C>G) c.*1584C>G (n.*1584C>G) c.1818+11C>G (n.1818+11C>G) c.1493C>G (p.Pro498Arg) c.1532C>G (p.Pro511Arg) n.2042C>G n.413C>G c.617C>G (p.Pro206Arg) c.1205C>G (p.Pro402Arg) n.2118C>G n.2116C>G | |
1 | g.156138618C>T | CA342827151 | LMNA | c.1271C>T (p.Pro424Leu) c.1739C>T (p.Pro580Leu) c.1829C>T (p.Pro610Leu) n.163+11C>T c.*921C>T (n.*921C>T) c.*1179C>T (n.*1179C>T) c.*1628C>T (n.*1628C>T) c.*1629C>T (n.*1629C>T) c.*1300C>T (n.*1300C>T) c.*840C>T (n.*840C>T) n.3432C>T c.*932C>T (n.*932C>T) c.*1584C>T (n.*1584C>T) c.1818+11C>T (n.1818+11C>T) c.1493C>T (p.Pro498Leu) c.1532C>T (p.Pro511Leu) n.2042C>T n.413C>T c.617C>T (p.Pro206Leu) c.1205C>T (p.Pro402Leu) n.2118C>T n.2116C>T | |
1 | g.156138619C>A | CA421258014 | LMNA | c.1272C>A (p.Pro424=) c.1740C>A (p.Pro580=) c.1830C>A (p.Pro610=) n.163+12C>A c.*922C>A (n.*922C>A) c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.*1629C>A (n.*1629C>A) c.*1630C>A (n.*1630C>A) c.*1301C>A (n.*1301C>A) c.*841C>A (n.*841C>A) n.3433C>A c.*933C>A (n.*933C>A) c.*1585C>A (n.*1585C>A) c.1818+12C>A (n.1818+12C>A) c.1494C>A (p.Pro498=) c.1533C>A (p.Pro511=) n.2043C>A n.414C>A c.618C>A (p.Pro206=) c.1206C>A (p.Pro402=) n.2119C>A n.2117C>A | |
1 | g.156138619C= | CA1200473516 | LMNA | c.1272C= (p.Pro424=) c.1740C= (p.Pro580=) c.1830C= (p.Pro610=) n.163+12C= c.*922C= (n.*922C=) c.*1180C= (n.*1180C=) c.*1629C= (n.*1629C=) c.*1630C= (n.*1630C=) c.*1301C= (n.*1301C=) c.*841C= (n.*841C=) n.3433C= c.*933C= (n.*933C=) c.*1585C= (n.*1585C=) c.1818+12C= (n.1818+12C=) c.1494C= (p.Pro498=) c.1533C= (p.Pro511=) n.2043C= n.414C= c.618C= (p.Pro206=) c.1206C= (p.Pro402=) n.2119C= n.2117C= | |
1 | g.156138619C>G | CA421258016 | LMNA | c.1272C>G (p.Pro424=) c.1740C>G (p.Pro580=) c.1830C>G (p.Pro610=) n.163+12C>G c.*922C>G (n.*922C>G) c.*1180C>G (n.*1180C>G) c.*1629C>G (n.*1629C>G) c.*1630C>G (n.*1630C>G) c.*1301C>G (n.*1301C>G) c.*841C>G (n.*841C>G) n.3433C>G c.*933C>G (n.*933C>G) c.*1585C>G (n.*1585C>G) c.1818+12C>G (n.1818+12C>G) c.1494C>G (p.Pro498=) c.1533C>G (p.Pro511=) n.2043C>G n.414C>G c.618C>G (p.Pro206=) c.1206C>G (p.Pro402=) n.2119C>G n.2117C>G | |
1 | g.156138619C>T | CA421258017 | LMNA | c.1272C>T (p.Pro424=) c.1740C>T (p.Pro580=) c.1830C>T (p.Pro610=) n.163+12C>T c.*922C>T (n.*922C>T) c.*1180C>T (n.*1180C>T) c.*1629C>T (n.*1629C>T) c.*1630C>T (n.*1630C>T) c.*1301C>T (n.*1301C>T) c.*841C>T (n.*841C>T) n.3433C>T c.*933C>T (n.*933C>T) c.*1585C>T (n.*1585C>T) c.1818+12C>T (n.1818+12C>T) c.1494C>T (p.Pro498=) c.1533C>T (p.Pro511=) n.2043C>T n.414C>T c.618C>T (p.Pro206=) c.1206C>T (p.Pro402=) n.2119C>T n.2117C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138620A>C | CA342827163 | LMNA | c.1273A>C (p.Ile425Leu) c.1741A>C (p.Ile581Leu) c.1831A>C (p.Ile611Leu) n.163+13A>C c.*923A>C (n.*923A>C) c.*1181A>C (n.*1181A>C) c.*1630A>C (n.*1630A>C) c.*1631A>C (n.*1631A>C) c.*1302A>C (n.*1302A>C) c.*842A>C (n.*842A>C) n.3434A>C c.*934A>C (n.*934A>C) c.*1586A>C (n.*1586A>C) c.1818+13A>C (n.1818+13A>C) c.1495A>C (p.Ile499Leu) c.1534A>C (p.Ile512Leu) n.2044A>C n.415A>C c.619A>C (p.Ile207Leu) c.1207A>C (p.Ile403Leu) n.2120A>C n.2118A>C | |
1 | g.156138620A>G | CA342827159 | LMNA | c.1273A>G (p.Ile425Val) c.1741A>G (p.Ile581Val) c.1831A>G (p.Ile611Val) n.163+13A>G c.*923A>G (n.*923A>G) c.*1181A>G (n.*1181A>G) c.*1630A>G (n.*1630A>G) c.*1631A>G (n.*1631A>G) c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.*842A>G (n.*842A>G) n.3434A>G c.*934A>G (n.*934A>G) c.*1586A>G (n.*1586A>G) c.1818+13A>G (n.1818+13A>G) c.1495A>G (p.Ile499Val) c.1534A>G (p.Ile512Val) n.2044A>G n.415A>G c.619A>G (p.Ile207Val) c.1207A>G (p.Ile403Val) n.2120A>G n.2118A>G | |
1 | g.156138620A>T | CA342827156 | LMNA | c.1273A>T (p.Ile425Phe) c.1741A>T (p.Ile581Phe) c.1831A>T (p.Ile611Phe) n.163+13A>T c.*923A>T (n.*923A>T) c.*1181A>T (n.*1181A>T) c.*1630A>T (n.*1630A>T) c.*1631A>T (n.*1631A>T) c.*1302A>T (n.*1302A>T) c.*842A>T (n.*842A>T) n.3434A>T c.*934A>T (n.*934A>T) c.*1586A>T (n.*1586A>T) c.1818+13A>T (n.1818+13A>T) c.1495A>T (p.Ile499Phe) c.1534A>T (p.Ile512Phe) n.2044A>T n.415A>T c.619A>T (p.Ile207Phe) c.1207A>T (p.Ile403Phe) n.2120A>T n.2118A>T | |
1 | g.156138621T>A | CA342827185 | LMNA | c.1274T>A (p.Ile425Asn) c.1742T>A (p.Ile581Asn) c.1832T>A (p.Ile611Asn) n.163+14T>A c.*924T>A (n.*924T>A) c.*1182T>A (n.*1182T>A) c.*1631T>A (n.*1631T>A) c.*1632T>A (n.*1632T>A) c.*1303T>A (n.*1303T>A) c.*843T>A (n.*843T>A) n.3435T>A c.*935T>A (n.*935T>A) c.*1587T>A (n.*1587T>A) c.1818+14T>A (n.1818+14T>A) c.1496T>A (p.Ile499Asn) c.1535T>A (p.Ile512Asn) n.2045T>A n.416T>A c.620T>A (p.Ile207Asn) c.1208T>A (p.Ile403Asn) n.2121T>A n.2119T>A | |
1 | g.156138621T>C | CA342827189 | LMNA | c.1274T>C (p.Ile425Thr) c.1742T>C (p.Ile581Thr) c.1832T>C (p.Ile611Thr) n.163+14T>C c.*924T>C (n.*924T>C) c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.*1631T>C (n.*1631T>C) c.*1632T>C (n.*1632T>C) c.*1303T>C (n.*1303T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) n.3435T>C c.*935T>C (n.*935T>C) c.*1587T>C (n.*1587T>C) c.1818+14T>C (n.1818+14T>C) c.1496T>C (p.Ile499Thr) c.1535T>C (p.Ile512Thr) n.2045T>C n.416T>C c.620T>C (p.Ile207Thr) c.1208T>C (p.Ile403Thr) n.2121T>C n.2119T>C | |
1 | g.156138621T>G | CA342827193 | LMNA | c.1274T>G (p.Ile425Ser) c.1742T>G (p.Ile581Ser) c.1832T>G (p.Ile611Ser) n.163+14T>G c.*924T>G (n.*924T>G) c.*1182T>G (n.*1182T>G) c.*1631T>G (n.*1631T>G) c.*1632T>G (n.*1632T>G) c.*1303T>G (n.*1303T>G) c.*843T>G (n.*843T>G) n.3435T>G c.*935T>G (n.*935T>G) c.*1587T>G (n.*1587T>G) c.1818+14T>G (n.1818+14T>G) c.1496T>G (p.Ile499Ser) c.1535T>G (p.Ile512Ser) n.2045T>G n.416T>G c.620T>G (p.Ile207Ser) c.1208T>G (p.Ile403Ser) n.2121T>G n.2119T>G | |
1 | g.156138622C>A | CA421258019 | LMNA | c.1275C>A (p.Ile425=) c.1743C>A (p.Ile581=) c.1833C>A (p.Ile611=) n.163+15C>A c.*925C>A (n.*925C>A) c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.*1632C>A (n.*1632C>A) c.*1633C>A (n.*1633C>A) c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.*844C>A (n.*844C>A) n.3436C>A c.*936C>A (n.*936C>A) c.*1588C>A (n.*1588C>A) c.1818+15C>A (n.1818+15C>A) c.1497C>A (p.Ile499=) c.1536C>A (p.Ile512=) n.2046C>A n.417C>A c.621C>A (p.Ile207=) c.1209C>A (p.Ile403=) n.2122C>A n.2120C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138622C>G | CA342827198 | LMNA | c.1275C>G (p.Ile425Met) c.1743C>G (p.Ile581Met) c.1833C>G (p.Ile611Met) n.163+15C>G c.*925C>G (n.*925C>G) c.*1183C>G (n.*1183C>G) c.*1632C>G (n.*1632C>G) c.*1633C>G (n.*1633C>G) c.*1304C>G (n.*1304C>G) c.*844C>G (n.*844C>G) n.3436C>G c.*936C>G (n.*936C>G) c.*1588C>G (n.*1588C>G) c.1818+15C>G (n.1818+15C>G) c.1497C>G (p.Ile499Met) c.1536C>G (p.Ile512Met) n.2046C>G n.417C>G c.621C>G (p.Ile207Met) c.1209C>G (p.Ile403Met) n.2122C>G n.2120C>G | |
1 | g.156138622C>T | CA421258021 | LMNA | c.1275C>T (p.Ile425=) c.1743C>T (p.Ile581=) c.1833C>T (p.Ile611=) n.163+15C>T c.*925C>T (n.*925C>T) c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.*1632C>T (n.*1632C>T) c.*1633C>T (n.*1633C>T) c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.*844C>T (n.*844C>T) n.3436C>T c.*936C>T (n.*936C>T) c.*1588C>T (n.*1588C>T) c.1818+15C>T (n.1818+15C>T) c.1497C>T (p.Ile499=) c.1536C>T (p.Ile512=) n.2046C>T n.417C>T c.621C>T (p.Ile207=) c.1209C>T (p.Ile403=) n.2122C>T n.2120C>T | |
1 | g.156138623T>A | CA342827203 | LMNA | c.1276T>A (p.Ser426Thr) c.1744T>A (p.Ser582Thr) c.1834T>A (p.Ser612Thr) n.163+16T>A c.*926T>A (n.*926T>A) c.*1184T>A (n.*1184T>A) c.*1633T>A (n.*1633T>A) c.*1634T>A (n.*1634T>A) c.*1305T>A (n.*1305T>A) c.*845T>A (n.*845T>A) n.3437T>A c.*937T>A (n.*937T>A) c.*1589T>A (n.*1589T>A) c.1818+16T>A (n.1818+16T>A) c.1498T>A (p.Ser500Thr) c.1537T>A (p.Ser513Thr) n.2047T>A n.418T>A c.622T>A (p.Ser208Thr) c.1210T>A (p.Ser404Thr) n.2123T>A n.2121T>A | |
1 | g.156138623T>C | CA051392 | LMNA | c.1276T>C (p.Ser426Pro) c.1744T>C (p.Ser582Pro) c.1834T>C (p.Ser612Pro) n.163+16T>C c.*926T>C (n.*926T>C) c.*1184T>C (n.*1184T>C) c.*1633T>C (n.*1633T>C) c.*1634T>C (n.*1634T>C) c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) n.3437T>C c.*937T>C (n.*937T>C) c.*1589T>C (n.*1589T>C) c.1818+16T>C (n.1818+16T>C) c.1498T>C (p.Ser500Pro) c.1537T>C (p.Ser513Pro) n.2047T>C n.418T>C c.622T>C (p.Ser208Pro) c.1210T>C (p.Ser404Pro) n.2123T>C n.2121T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156138623T>G | CA342827210 | LMNA | c.1276T>G (p.Ser426Ala) c.1744T>G (p.Ser582Ala) c.1834T>G (p.Ser612Ala) n.163+16T>G c.*926T>G (n.*926T>G) c.*1184T>G (n.*1184T>G) c.*1633T>G (n.*1633T>G) c.*1634T>G (n.*1634T>G) c.*1305T>G (n.*1305T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) n.3437T>G c.*937T>G (n.*937T>G) c.*1589T>G (n.*1589T>G) c.1818+16T>G (n.1818+16T>G) c.1498T>G (p.Ser500Ala) c.1537T>G (p.Ser513Ala) n.2047T>G n.418T>G c.622T>G (p.Ser208Ala) c.1210T>G (p.Ser404Ala) n.2123T>G n.2121T>G | |
1 | g.156138623T= | CA1200473517 | LMNA | c.1276T= (p.Ser426=) c.1744T= (p.Ser582=) c.1834T= (p.Ser612=) n.163+16T= c.*926T= (n.*926T=) c.*1184T= (n.*1184T=) c.*1633T= (n.*1633T=) c.*1634T= (n.*1634T=) c.*1305T= (n.*1305T=) c.*845T= (n.*845T=) n.3437T= c.*937T= (n.*937T=) c.*1589T= (n.*1589T=) c.1818+16T= (n.1818+16T=) c.1498T= (p.Ser500=) c.1537T= (p.Ser513=) n.2047T= n.418T= c.622T= (p.Ser208=) c.1210T= (p.Ser404=) n.2123T= n.2121T= | |
1 | g.156138624C>A | CA342827212 | LMNA | c.1277C>A (p.Ser426Tyr) c.1745C>A (p.Ser582Tyr) c.1835C>A (p.Ser612Tyr) n.163+17C>A c.*927C>A (n.*927C>A) c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.*1634C>A (n.*1634C>A) c.*1635C>A (n.*1635C>A) c.*1306C>A (n.*1306C>A) c.*846C>A (n.*846C>A) n.3438C>A c.*938C>A (n.*938C>A) c.*1590C>A (n.*1590C>A) c.1818+17C>A (n.1818+17C>A) c.1499C>A (p.Ser500Tyr) c.1538C>A (p.Ser513Tyr) n.2048C>A n.419C>A c.623C>A (p.Ser208Tyr) c.1211C>A (p.Ser404Tyr) n.2124C>A n.2122C>A | |
1 | g.156138624C= | CA1200473518 | LMNA | c.1277C= (p.Ser426=) c.1745C= (p.Ser582=) c.1835C= (p.Ser612=) n.163+17C= c.*927C= (n.*927C=) c.*1185C= (n.*1185C=) c.*1634C= (n.*1634C=) c.*1635C= (n.*1635C=) c.*1306C= (n.*1306C=) c.*846C= (n.*846C=) n.3438C= c.*938C= (n.*938C=) c.*1590C= (n.*1590C=) c.1818+17C= (n.1818+17C=) c.1499C= (p.Ser500=) c.1538C= (p.Ser513=) n.2048C= n.419C= c.623C= (p.Ser208=) c.1211C= (p.Ser404=) n.2124C= n.2122C= | |
1 | g.156138624C>G | CA342827215 | LMNA | c.1277C>G (p.Ser426Cys) c.1745C>G (p.Ser582Cys) c.1835C>G (p.Ser612Cys) n.163+17C>G c.*927C>G (n.*927C>G) c.*1185C>G (n.*1185C>G) c.*1634C>G (n.*1634C>G) c.*1635C>G (n.*1635C>G) c.*1306C>G (n.*1306C>G) c.*846C>G (n.*846C>G) n.3438C>G c.*938C>G (n.*938C>G) c.*1590C>G (n.*1590C>G) c.1818+17C>G (n.1818+17C>G) c.1499C>G (p.Ser500Cys) c.1538C>G (p.Ser513Cys) n.2048C>G n.419C>G c.623C>G (p.Ser208Cys) c.1211C>G (p.Ser404Cys) n.2124C>G n.2122C>G | |
1 | g.156138624C>T | CA342827217 | LMNA | c.1277C>T (p.Ser426Phe) c.1745C>T (p.Ser582Phe) c.1835C>T (p.Ser612Phe) n.163+17C>T c.*927C>T (n.*927C>T) c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.*1634C>T (n.*1634C>T) c.*1635C>T (n.*1635C>T) c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.*846C>T (n.*846C>T) n.3438C>T c.*938C>T (n.*938C>T) c.*1590C>T (n.*1590C>T) c.1818+17C>T (n.1818+17C>T) c.1499C>T (p.Ser500Phe) c.1538C>T (p.Ser513Phe) n.2048C>T n.419C>T c.623C>T (p.Ser208Phe) c.1211C>T (p.Ser404Phe) n.2124C>T n.2122C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.156138625C>A | CA421258022 | LMNA | c.1278C>A (p.Ser426=) c.1746C>A (p.Ser582=) c.1836C>A (p.Ser612=) n.163+18C>A c.*928C>A (n.*928C>A) c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.*1635C>A (n.*1635C>A) c.*1636C>A (n.*1636C>A) c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) n.3439C>A c.*939C>A (n.*939C>A) c.*1591C>A (n.*1591C>A) c.1818+18C>A (n.1818+18C>A) c.1500C>A (p.Ser500=) c.1539C>A (p.Ser513=) n.2049C>A n.420C>A c.624C>A (p.Ser208=) c.1212C>A (p.Ser404=) n.2125C>A n.2123C>A | |
1 | g.156138625C>G | CA421258023 | LMNA | c.1278C>G (p.Ser426=) c.1746C>G (p.Ser582=) c.1836C>G (p.Ser612=) n.163+18C>G c.*928C>G (n.*928C>G) c.*1186C>G (n.*1186C>G) c.*1635C>G (n.*1635C>G) c.*1636C>G (n.*1636C>G) c.*1307C>G (n.*1307C>G) c.*847C>G (n.*847C>G) n.3439C>G c.*939C>G (n.*939C>G) c.*1591C>G (n.*1591C>G) c.1818+18C>G (n.1818+18C>G) c.1500C>G (p.Ser500=) c.1539C>G (p.Ser513=) n.2049C>G n.420C>G c.624C>G (p.Ser208=) c.1212C>G (p.Ser404=) n.2125C>G n.2123C>G | |
1 | g.156138625C>T | CA421258024 | LMNA | c.1278C>T (p.Ser426=) c.1746C>T (p.Ser582=) c.1836C>T (p.Ser612=) n.163+18C>T c.*928C>T (n.*928C>T) c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.*1635C>T (n.*1635C>T) c.*1636C>T (n.*1636C>T) c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) n.3439C>T c.*939C>T (n.*939C>T) c.*1591C>T (n.*1591C>T) c.1818+18C>T (n.1818+18C>T) c.1500C>T (p.Ser500=) c.1539C>T (p.Ser513=) n.2049C>T n.420C>T c.624C>T (p.Ser208=) c.1212C>T (p.Ser404=) n.2125C>T n.2123C>T | |
1 | g.156138626T>A | CA342827224 | LMNA | c.1279T>A (p.Ser427Thr) c.1747T>A (p.Ser583Thr) c.1837T>A (p.Ser613Thr) n.163+19T>A c.*929T>A (n.*929T>A) c.*1187T>A (n.*1187T>A) c.*1636T>A (n.*1636T>A) c.*1637T>A (n.*1637T>A) c.*1308T>A (n.*1308T>A) c.*848T>A (n.*848T>A) n.3440T>A c.*940T>A (n.*940T>A) c.*1592T>A (n.*1592T>A) c.1818+19T>A (n.1818+19T>A) c.1501T>A (p.Ser501Thr) c.1540T>A (p.Ser514Thr) n.2050T>A n.421T>A c.625T>A (p.Ser209Thr) c.1213T>A (p.Ser405Thr) n.2126T>A n.2124T>A | |
1 | g.156138626T>C | CA051404 | LMNA | c.1279T>C (p.Ser427Pro) c.1747T>C (p.Ser583Pro) c.1837T>C (p.Ser613Pro) n.163+19T>C c.*929T>C (n.*929T>C) c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.*1636T>C (n.*1636T>C) c.*1637T>C (n.*1637T>C) c.*1308T>C (n.*1308T>C) c.*848T>C (n.*848T>C) n.3440T>C c.*940T>C (n.*940T>C) c.*1592T>C (n.*1592T>C) c.1818+19T>C (n.1818+19T>C) c.1501T>C (p.Ser501Pro) c.1540T>C (p.Ser514Pro) n.2050T>C n.421T>C c.625T>C (p.Ser209Pro) c.1213T>C (p.Ser405Pro) n.2126T>C n.2124T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156138626T>G | CA342827239 | LMNA | c.1279T>G (p.Ser427Ala) c.1747T>G (p.Ser583Ala) c.1837T>G (p.Ser613Ala) n.163+19T>G c.*929T>G (n.*929T>G) c.*1187T>G (n.*1187T>G) c.*1636T>G (n.*1636T>G) c.*1637T>G (n.*1637T>G) c.*1308T>G (n.*1308T>G) c.*848T>G (n.*848T>G) n.3440T>G c.*940T>G (n.*940T>G) c.*1592T>G (n.*1592T>G) c.1818+19T>G (n.1818+19T>G) c.1501T>G (p.Ser501Ala) c.1540T>G (p.Ser514Ala) n.2050T>G n.421T>G c.625T>G (p.Ser209Ala) c.1213T>G (p.Ser405Ala) n.2126T>G n.2124T>G | COSMIC |
1 | g.156138626T= | CA1142190597 | LMNA | c.1279T= (p.Ser427=) c.1747T= (p.Ser583=) c.1837T= (p.Ser613=) n.163+19T= c.*929T= (n.*929T=) c.*1187T= (n.*1187T=) c.*1636T= (n.*1636T=) c.*1637T= (n.*1637T=) c.*1308T= (n.*1308T=) c.*848T= (n.*848T=) n.3440T= c.*940T= (n.*940T=) c.*1592T= (n.*1592T=) c.1818+19T= (n.1818+19T=) c.1501T= (p.Ser501=) c.1540T= (p.Ser514=) n.2050T= n.421T= c.625T= (p.Ser209=) c.1213T= (p.Ser405=) n.2126T= n.2124T= | |
1 | g.156138627C>A | CA342827245 | LMNA | c.1280C>A (p.Ser427Tyr) c.1748C>A (p.Ser583Tyr) c.1838C>A (p.Ser613Tyr) n.163+20C>A c.*930C>A (n.*930C>A) c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.*1637C>A (n.*1637C>A) c.*1638C>A (n.*1638C>A) c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) n.3441C>A c.*941C>A (n.*941C>A) c.*1593C>A (n.*1593C>A) c.1818+20C>A (n.1818+20C>A) c.1502C>A (p.Ser501Tyr) c.1541C>A (p.Ser514Tyr) n.2051C>A n.422C>A c.626C>A (p.Ser209Tyr) c.1214C>A (p.Ser405Tyr) n.2127C>A n.2125C>A | |
1 | g.156138627C>G | CA342827247 | LMNA | c.1280C>G (p.Ser427Cys) c.1748C>G (p.Ser583Cys) c.1838C>G (p.Ser613Cys) n.163+20C>G c.*930C>G (n.*930C>G) c.*1188C>G (n.*1188C>G) c.*1637C>G (n.*1637C>G) c.*1638C>G (n.*1638C>G) c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.*849C>G (n.*849C>G) n.3441C>G c.*941C>G (n.*941C>G) c.*1593C>G (n.*1593C>G) c.1818+20C>G (n.1818+20C>G) c.1502C>G (p.Ser501Cys) c.1541C>G (p.Ser514Cys) n.2051C>G n.422C>G c.626C>G (p.Ser209Cys) c.1214C>G (p.Ser405Cys) n.2127C>G n.2125C>G | ClinVar |
1 | g.156138627C>T | CA342827246 | LMNA | c.1280C>T (p.Ser427Phe) c.1748C>T (p.Ser583Phe) c.1838C>T (p.Ser613Phe) n.163+20C>T c.*930C>T (n.*930C>T) c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.*1637C>T (n.*1637C>T) c.*1638C>T (n.*1638C>T) c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.*849C>T (n.*849C>T) n.3441C>T c.*941C>T (n.*941C>T) c.*1593C>T (n.*1593C>T) c.1818+20C>T (n.1818+20C>T) c.1502C>T (p.Ser501Phe) c.1541C>T (p.Ser514Phe) n.2051C>T n.422C>T c.626C>T (p.Ser209Phe) c.1214C>T (p.Ser405Phe) n.2127C>T n.2125C>T | |
1 | g.156138628T>A | CA421258027 | LMNA | c.1281T>A (p.Ser427=) c.1749T>A (p.Ser583=) c.1839T>A (p.Ser613=) n.163+21T>A c.*931T>A (n.*931T>A) c.*1189T>A (n.*1189T>A) c.*1638T>A (n.*1638T>A) c.*1639T>A (n.*1639T>A) c.*1310T>A (n.*1310T>A) c.*850T>A (n.*850T>A) n.3442T>A c.*942T>A (n.*942T>A) c.*1594T>A (n.*1594T>A) c.1818+21T>A (n.1818+21T>A) c.1503T>A (p.Ser501=) c.1542T>A (p.Ser514=) n.2052T>A n.423T>A c.627T>A (p.Ser209=) c.1215T>A (p.Ser405=) n.2128T>A n.2126T>A | |
1 | g.156138628T>C | CA421258029 | LMNA | c.1281T>C (p.Ser427=) c.1749T>C (p.Ser583=) c.1839T>C (p.Ser613=) n.163+21T>C c.*931T>C (n.*931T>C) c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.*1638T>C (n.*1638T>C) c.*1639T>C (n.*1639T>C) c.*1310T>C (n.*1310T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) n.3442T>C c.*942T>C (n.*942T>C) c.*1594T>C (n.*1594T>C) c.1818+21T>C (n.1818+21T>C) c.1503T>C (p.Ser501=) c.1542T>C (p.Ser514=) n.2052T>C n.423T>C c.627T>C (p.Ser209=) c.1215T>C (p.Ser405=) n.2128T>C n.2126T>C | |
1 | g.156138628T>G | CA421258030 | LMNA | c.1281T>G (p.Ser427=) c.1749T>G (p.Ser583=) c.1839T>G (p.Ser613=) n.163+21T>G c.*931T>G (n.*931T>G) c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.*1638T>G (n.*1638T>G) c.*1639T>G (n.*1639T>G) c.*1310T>G (n.*1310T>G) c.*850T>G (n.*850T>G) n.3442T>G c.*942T>G (n.*942T>G) c.*1594T>G (n.*1594T>G) c.1818+21T>G (n.1818+21T>G) c.1503T>G (p.Ser501=) c.1542T>G (p.Ser514=) n.2052T>G n.423T>G c.627T>G (p.Ser209=) c.1215T>G (p.Ser405=) n.2128T>G n.2126T>G | |
1 | g.156138628_156138629insC | CA2586964317 | LMNA | c.1281_1282insC (p.Gly428ArgfsTer?) c.1749_1750insC (p.Gly584ArgfsTer?) c.1839_1840insC (p.Gly614ArgfsTer?) n.163+21_163+22insC c.*931_*932insC (n.*931_*932insC) c.*1189_*1190insC (n.*1189_*1190insC) c.*1638_*1639insC (n.*1638_*1639insC) c.*1639_*1640insC (n.*1639_*1640insC) c.*1310_*1311insC (n.*1310_*1311insC) c.*850_*851insC (n.*850_*851insC) n.3442_3443insC c.*942_*943insC (n.*942_*943insC) c.*1594_*1595insC (n.*1594_*1595insC) c.1818+21_1818+22insC (n.1818+21_1818+22insC) c.1503_1504insC (p.Gly502ArgfsTer?) c.1542_1543insC (p.Gly515ArgfsTer?) n.2052_2053insC n.423_424insC c.627_628insC (p.Gly210ArgfsTer?) c.1215_1216insC (p.Gly406ArgfsTer?) n.2128_2129insC n.2126_2127insC | |
1 | g.156138629G>A | CA342827248 | LMNA | c.1282G>A (p.Gly428Ser) c.1750G>A (p.Gly584Ser) c.1840G>A (p.Gly614Ser) n.163+22G>A c.*932G>A (n.*932G>A) c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.*1639G>A (n.*1639G>A) c.*1640G>A (n.*1640G>A) c.*1311G>A (n.*1311G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) n.3443G>A c.*943G>A (n.*943G>A) c.*1595G>A (n.*1595G>A) c.1818+22G>A (n.1818+22G>A) c.1504G>A (p.Gly502Ser) c.1543G>A (p.Gly515Ser) n.2053G>A n.424G>A c.628G>A (p.Gly210Ser) c.1216G>A (p.Gly406Ser) n.2129G>A n.2127G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156138629G>C | CA342827253 | LMNA | c.1282G>C (p.Gly428Arg) c.1750G>C (p.Gly584Arg) c.1840G>C (p.Gly614Arg) n.163+22G>C c.*932G>C (n.*932G>C) c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.*1639G>C (n.*1639G>C) c.*1640G>C (n.*1640G>C) c.*1311G>C (n.*1311G>C) c.*851G>C (n.*851G>C) n.3443G>C c.*943G>C (n.*943G>C) c.*1595G>C (n.*1595G>C) c.1818+22G>C (n.1818+22G>C) c.1504G>C (p.Gly502Arg) c.1543G>C (p.Gly515Arg) n.2053G>C n.424G>C c.628G>C (p.Gly210Arg) c.1216G>C (p.Gly406Arg) n.2129G>C n.2127G>C | |
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1 | g.156138634T>A | CA421258037 | LMNA | c.1287T>A (p.Ser429=) c.1755T>A (p.Ser585=) c.1845T>A (p.Ser615=) n.163+27T>A c.*937T>A (n.*937T>A) c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.*1644T>A (n.*1644T>A) c.*1645T>A (n.*1645T>A) c.*1316T>A (n.*1316T>A) c.*856T>A (n.*856T>A) n.3448T>A c.*948T>A (n.*948T>A) c.*1600T>A (n.*1600T>A) c.1818+27T>A (n.1818+27T>A) c.1509T>A (p.Ser503=) c.1548T>A (p.Ser516=) n.2058T>A n.429T>A c.633T>A (p.Ser211=) c.1221T>A (p.Ser407=) n.2134T>A n.2132T>A | |
1 | g.156138634T>C | CA421258039 | LMNA | c.1287T>C (p.Ser429=) c.1755T>C (p.Ser585=) c.1845T>C (p.Ser615=) n.163+27T>C c.*937T>C (n.*937T>C) c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.*1644T>C (n.*1644T>C) c.*1645T>C (n.*1645T>C) c.*1316T>C (n.*1316T>C) c.*856T>C (n.*856T>C) n.3448T>C c.*948T>C (n.*948T>C) c.*1600T>C (n.*1600T>C) c.1818+27T>C (n.1818+27T>C) c.1509T>C (p.Ser503=) c.1548T>C (p.Ser516=) n.2058T>C n.429T>C c.633T>C (p.Ser211=) c.1221T>C (p.Ser407=) n.2134T>C n.2132T>C | |
1 | g.156138634T>G | CA421258040 | LMNA | c.1287T>G (p.Ser429=) c.1755T>G (p.Ser585=) c.1845T>G (p.Ser615=) n.163+27T>G c.*937T>G (n.*937T>G) c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.*1644T>G (n.*1644T>G) c.*1645T>G (n.*1645T>G) c.*1316T>G (n.*1316T>G) c.*856T>G (n.*856T>G) n.3448T>G c.*948T>G (n.*948T>G) c.*1600T>G (n.*1600T>G) c.1818+27T>G (n.1818+27T>G) c.1509T>G (p.Ser503=) c.1548T>G (p.Ser516=) n.2058T>G n.429T>G c.633T>G (p.Ser211=) c.1221T>G (p.Ser407=) n.2134T>G n.2132T>G | |
1 | g.156138634_156138646del | CA2580061156 | LMNA | c.1287_1299del (p.Ala431ArgfsTer?) c.1755_1767del (p.Ala587ArgfsTer?) c.1845_1857del (p.Ala617ArgfsTer?) n.163+27_163+39del c.*937_*949del (n.*937_*949del) c.*1195_*1207del (n.*1195_*1207del) c.*1644_*1656del (n.*1644_*1656del) c.*1645_*1657del (n.*1645_*1657del) c.*1316_*1328del (n.*1316_*1328del) c.*856_*868del (n.*856_*868del) n.3448_3460del c.*948_*960del (n.*948_*960del) c.*1600_*1612del (n.*1600_*1612del) c.1818+27_1818+39del (n.1818+27_1818+39del) c.1509_1521del (p.Ala505ArgfsTer?) c.1548_1560del (p.Ala518ArgfsTer?) n.2058_2070del n.429_441del c.633_645del (p.Ala213ArgfsTer?) c.1221_1233del (p.Ala409ArgfsTer?) n.2134_2146del n.2132_2144del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138635T>A | CA342827292 | LMNA | c.1288T>A (p.Ser430Thr) c.1756T>A (p.Ser586Thr) c.1846T>A (p.Ser616Thr) n.163+28T>A c.*938T>A (n.*938T>A) c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.*1645T>A (n.*1645T>A) c.*1646T>A (n.*1646T>A) c.*1317T>A (n.*1317T>A) c.*857T>A (n.*857T>A) n.3449T>A c.*949T>A (n.*949T>A) c.*1601T>A (n.*1601T>A) c.1818+28T>A (n.1818+28T>A) c.1510T>A (p.Ser504Thr) c.1549T>A (p.Ser517Thr) n.2059T>A n.430T>A c.634T>A (p.Ser212Thr) c.1222T>A (p.Ser408Thr) n.2135T>A n.2133T>A | |
1 | g.156138635T>C | CA342827296 | LMNA | c.1288T>C (p.Ser430Pro) c.1756T>C (p.Ser586Pro) c.1846T>C (p.Ser616Pro) n.163+28T>C c.*938T>C (n.*938T>C) c.*1196T>C (n.*1196T>C) c.*1645T>C (n.*1645T>C) c.*1646T>C (n.*1646T>C) c.*1317T>C (n.*1317T>C) c.*857T>C (n.*857T>C) n.3449T>C c.*949T>C (n.*949T>C) c.*1601T>C (n.*1601T>C) c.1818+28T>C (n.1818+28T>C) c.1510T>C (p.Ser504Pro) c.1549T>C (p.Ser517Pro) n.2059T>C n.430T>C c.634T>C (p.Ser212Pro) c.1222T>C (p.Ser408Pro) n.2135T>C n.2133T>C | |
1 | g.156138635T>G | CA342827300 | LMNA | c.1288T>G (p.Ser430Ala) c.1756T>G (p.Ser586Ala) c.1846T>G (p.Ser616Ala) n.163+28T>G c.*938T>G (n.*938T>G) c.*1196T>G (n.*1196T>G) c.*1645T>G (n.*1645T>G) c.*1646T>G (n.*1646T>G) c.*1317T>G (n.*1317T>G) c.*857T>G (n.*857T>G) n.3449T>G c.*949T>G (n.*949T>G) c.*1601T>G (n.*1601T>G) c.1818+28T>G (n.1818+28T>G) c.1510T>G (p.Ser504Ala) c.1549T>G (p.Ser517Ala) n.2059T>G n.430T>G c.634T>G (p.Ser212Ala) c.1222T>G (p.Ser408Ala) n.2135T>G n.2133T>G | |
1 | g.156138636C>A | CA342827305 | LMNA | c.1289C>A (p.Ser430Tyr) c.1757C>A (p.Ser586Tyr) c.1847C>A (p.Ser616Tyr) n.163+29C>A c.*939C>A (n.*939C>A) c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.*1646C>A (n.*1646C>A) c.*1647C>A (n.*1647C>A) c.*1318C>A (n.*1318C>A) c.*858C>A (n.*858C>A) n.3450C>A c.*950C>A (n.*950C>A) c.*1602C>A (n.*1602C>A) c.1818+29C>A (n.1818+29C>A) c.1511C>A (p.Ser504Tyr) c.1550C>A (p.Ser517Tyr) n.2060C>A n.431C>A c.635C>A (p.Ser212Tyr) c.1223C>A (p.Ser408Tyr) n.2136C>A n.2134C>A | |
1 | g.156138636C= | CA1200473521 | LMNA | c.1289C= (p.Ser430=) c.1757C= (p.Ser586=) c.1847C= (p.Ser616=) n.163+29C= c.*939C= (n.*939C=) c.*1197C= (n.*1197C=) c.*1646C= (n.*1646C=) c.*1647C= (n.*1647C=) c.*1318C= (n.*1318C=) c.*858C= (n.*858C=) n.3450C= c.*950C= (n.*950C=) c.*1602C= (n.*1602C=) c.1818+29C= (n.1818+29C=) c.1511C= (p.Ser504=) c.1550C= (p.Ser517=) n.2060C= n.431C= c.635C= (p.Ser212=) c.1223C= (p.Ser408=) n.2136C= n.2134C= | |
1 | g.156138636C>G | CA342827309 | LMNA | c.1289C>G (p.Ser430Cys) c.1757C>G (p.Ser586Cys) c.1847C>G (p.Ser616Cys) n.163+29C>G c.*939C>G (n.*939C>G) c.*1197C>G (n.*1197C>G) c.*1646C>G (n.*1646C>G) c.*1647C>G (n.*1647C>G) c.*1318C>G (n.*1318C>G) c.*858C>G (n.*858C>G) n.3450C>G c.*950C>G (n.*950C>G) c.*1602C>G (n.*1602C>G) c.1818+29C>G (n.1818+29C>G) c.1511C>G (p.Ser504Cys) c.1550C>G (p.Ser517Cys) n.2060C>G n.431C>G c.635C>G (p.Ser212Cys) c.1223C>G (p.Ser408Cys) n.2136C>G n.2134C>G | |
1 | g.156138636C>T | CA342827313 | LMNA | c.1289C>T (p.Ser430Phe) c.1757C>T (p.Ser586Phe) c.1847C>T (p.Ser616Phe) n.163+29C>T c.*939C>T (n.*939C>T) c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.*1646C>T (n.*1646C>T) c.*1647C>T (n.*1647C>T) c.*1318C>T (n.*1318C>T) c.*858C>T (n.*858C>T) n.3450C>T c.*950C>T (n.*950C>T) c.*1602C>T (n.*1602C>T) c.1818+29C>T (n.1818+29C>T) c.1511C>T (p.Ser504Phe) c.1550C>T (p.Ser517Phe) n.2060C>T n.431C>T c.635C>T (p.Ser212Phe) c.1223C>T (p.Ser408Phe) n.2136C>T n.2134C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156138637T>A | CA421258041 | LMNA | c.1290T>A (p.Ser430=) c.1758T>A (p.Ser586=) c.1848T>A (p.Ser616=) n.163+30T>A c.*940T>A (n.*940T>A) c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.*1647T>A (n.*1647T>A) c.*1648T>A (n.*1648T>A) c.*1319T>A (n.*1319T>A) c.*859T>A (n.*859T>A) n.3451T>A c.*951T>A (n.*951T>A) c.*1603T>A (n.*1603T>A) c.1818+30T>A (n.1818+30T>A) c.1512T>A (p.Ser504=) c.1551T>A (p.Ser517=) n.2061T>A n.432T>A c.636T>A (p.Ser212=) c.1224T>A (p.Ser408=) n.2137T>A n.2135T>A | |
1 | g.156138637T>C | CA421258042 | LMNA | c.1290T>C (p.Ser430=) c.1758T>C (p.Ser586=) c.1848T>C (p.Ser616=) n.163+30T>C c.*940T>C (n.*940T>C) c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.*1647T>C (n.*1647T>C) c.*1648T>C (n.*1648T>C) c.*1319T>C (n.*1319T>C) c.*859T>C (n.*859T>C) n.3451T>C c.*951T>C (n.*951T>C) c.*1603T>C (n.*1603T>C) c.1818+30T>C (n.1818+30T>C) c.1512T>C (p.Ser504=) c.1551T>C (p.Ser517=) n.2061T>C n.432T>C c.636T>C (p.Ser212=) c.1224T>C (p.Ser408=) n.2137T>C n.2135T>C | |
1 | g.156138637T>G | CA421258044 | LMNA | c.1290T>G (p.Ser430=) c.1758T>G (p.Ser586=) c.1848T>G (p.Ser616=) n.163+30T>G c.*940T>G (n.*940T>G) c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.*1647T>G (n.*1647T>G) c.*1648T>G (n.*1648T>G) c.*1319T>G (n.*1319T>G) c.*859T>G (n.*859T>G) n.3451T>G c.*951T>G (n.*951T>G) c.*1603T>G (n.*1603T>G) c.1818+30T>G (n.1818+30T>G) c.1512T>G (p.Ser504=) c.1551T>G (p.Ser517=) n.2061T>G n.432T>G c.636T>G (p.Ser212=) c.1224T>G (p.Ser408=) n.2137T>G n.2135T>G | |
1 | g.156138638G>A | CA342827317 | LMNA | c.1291G>A (p.Ala431Thr) c.1759G>A (p.Ala587Thr) c.1849G>A (p.Ala617Thr) n.163+31G>A c.*941G>A (n.*941G>A) c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.*1648G>A (n.*1648G>A) c.*1649G>A (n.*1649G>A) c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.*860G>A (n.*860G>A) n.3452G>A c.*952G>A (n.*952G>A) c.*1604G>A (n.*1604G>A) c.1818+31G>A (n.1818+31G>A) c.1513G>A (p.Ala505Thr) c.1552G>A (p.Ala518Thr) n.2062G>A n.433G>A c.637G>A (p.Ala213Thr) c.1225G>A (p.Ala409Thr) n.2138G>A n.2136G>A | |
1 | g.156138638G>C | CA342827321 | LMNA | c.1291G>C (p.Ala431Pro) c.1759G>C (p.Ala587Pro) c.1849G>C (p.Ala617Pro) n.163+31G>C c.*941G>C (n.*941G>C) c.*1199G>C (n.*1199G>C) c.*1648G>C (n.*1648G>C) c.*1649G>C (n.*1649G>C) c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.*860G>C (n.*860G>C) n.3452G>C c.*952G>C (n.*952G>C) c.*1604G>C (n.*1604G>C) c.1818+31G>C (n.1818+31G>C) c.1513G>C (p.Ala505Pro) c.1552G>C (p.Ala518Pro) n.2062G>C n.433G>C c.637G>C (p.Ala213Pro) c.1225G>C (p.Ala409Pro) n.2138G>C n.2136G>C | |
1 | g.156138638G>T | CA342827332 | LMNA | c.1291G>T (p.Ala431Ser) c.1759G>T (p.Ala587Ser) c.1849G>T (p.Ala617Ser) n.163+31G>T c.*941G>T (n.*941G>T) c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.*1648G>T (n.*1648G>T) c.*1649G>T (n.*1649G>T) c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) n.3452G>T c.*952G>T (n.*952G>T) c.*1604G>T (n.*1604G>T) c.1818+31G>T (n.1818+31G>T) c.1513G>T (p.Ala505Ser) c.1552G>T (p.Ala518Ser) n.2062G>T n.433G>T c.637G>T (p.Ala213Ser) c.1225G>T (p.Ala409Ser) n.2138G>T n.2136G>T | |
1 | g.156138639C>A | CA342827338 | LMNA | c.1292C>A (p.Ala431Asp) c.1760C>A (p.Ala587Asp) c.1850C>A (p.Ala617Asp) n.163+32C>A c.*942C>A (n.*942C>A) c.*1200C>A (n.*1200C>A) c.*1649C>A (n.*1649C>A) c.*1650C>A (n.*1650C>A) c.*1321C>A (n.*1321C>A) c.*861C>A (n.*861C>A) n.3453C>A c.*953C>A (n.*953C>A) c.*1605C>A (n.*1605C>A) c.1818+32C>A (n.1818+32C>A) c.1514C>A (p.Ala505Asp) c.1553C>A (p.Ala518Asp) n.2063C>A n.434C>A c.638C>A (p.Ala213Asp) c.1226C>A (p.Ala409Asp) n.2139C>A n.2137C>A | |
1 | g.156138639C>G | CA342827339 | LMNA | c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.1760C>G (p.Ala587Gly) c.1850C>G (p.Ala617Gly) n.163+32C>G c.*942C>G (n.*942C>G) c.*1200C>G (n.*1200C>G) c.*1649C>G (n.*1649C>G) c.*1650C>G (n.*1650C>G) c.*1321C>G (n.*1321C>G) c.*861C>G (n.*861C>G) n.3453C>G c.*953C>G (n.*953C>G) c.*1605C>G (n.*1605C>G) c.1818+32C>G (n.1818+32C>G) c.1514C>G (p.Ala505Gly) c.1553C>G (p.Ala518Gly) n.2063C>G n.434C>G c.638C>G (p.Ala213Gly) c.1226C>G (p.Ala409Gly) n.2139C>G n.2137C>G | |
1 | g.156138639C>T | CA342827340 | LMNA | c.1292C>T (p.Ala431Val) c.1760C>T (p.Ala587Val) c.1850C>T (p.Ala617Val) n.163+32C>T c.*942C>T (n.*942C>T) c.*1200C>T (n.*1200C>T) c.*1649C>T (n.*1649C>T) c.*1650C>T (n.*1650C>T) c.*1321C>T (n.*1321C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) n.3453C>T c.*953C>T (n.*953C>T) c.*1605C>T (n.*1605C>T) c.1818+32C>T (n.1818+32C>T) c.1514C>T (p.Ala505Val) c.1553C>T (p.Ala518Val) n.2063C>T n.434C>T c.638C>T (p.Ala213Val) c.1226C>T (p.Ala409Val) n.2139C>T n.2137C>T | |
1 | g.156138640C>A | CA421258045 | LMNA | c.1293C>A (p.Ala431=) c.1761C>A (p.Ala587=) c.1851C>A (p.Ala617=) n.163+33C>A c.*943C>A (n.*943C>A) c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.*1650C>A (n.*1650C>A) c.*1651C>A (n.*1651C>A) c.*1322C>A (n.*1322C>A) c.*862C>A (n.*862C>A) n.3454C>A c.*954C>A (n.*954C>A) c.*1606C>A (n.*1606C>A) c.1818+33C>A (n.1818+33C>A) c.1515C>A (p.Ala505=) c.1554C>A (p.Ala518=) n.2064C>A n.435C>A c.639C>A (p.Ala213=) c.1227C>A (p.Ala409=) n.2140C>A n.2138C>A | |
1 | g.156138640C= | CA1141913765 | LMNA | c.1293C= (p.Ala431=) c.1761C= (p.Ala587=) c.1851C= (p.Ala617=) n.163+33C= c.*943C= (n.*943C=) c.*1201C= (n.*1201C=) c.*1650C= (n.*1650C=) c.*1651C= (n.*1651C=) c.*1322C= (n.*1322C=) c.*862C= (n.*862C=) n.3454C= c.*954C= (n.*954C=) c.*1606C= (n.*1606C=) c.1818+33C= (n.1818+33C=) c.1515C= (p.Ala505=) c.1554C= (p.Ala518=) n.2064C= n.435C= c.639C= (p.Ala213=) c.1227C= (p.Ala409=) n.2140C= n.2138C= | |
1 | g.156138640C>G | CA421258046 | LMNA | c.1293C>G (p.Ala431=) c.1761C>G (p.Ala587=) c.1851C>G (p.Ala617=) n.163+33C>G c.*943C>G (n.*943C>G) c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.*1650C>G (n.*1650C>G) c.*1651C>G (n.*1651C>G) c.*1322C>G (n.*1322C>G) c.*862C>G (n.*862C>G) n.3454C>G c.*954C>G (n.*954C>G) c.*1606C>G (n.*1606C>G) c.1818+33C>G (n.1818+33C>G) c.1515C>G (p.Ala505=) c.1554C>G (p.Ala518=) n.2064C>G n.435C>G c.639C>G (p.Ala213=) c.1227C>G (p.Ala409=) n.2140C>G n.2138C>G | |
1 | g.156138640C>T | CA015217 | LMNA | c.1293C>T (p.Ala431=) c.1761C>T (p.Ala587=) c.1851C>T (p.Ala617=) n.163+33C>T c.*943C>T (n.*943C>T) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.*1650C>T (n.*1650C>T) c.*1651C>T (n.*1651C>T) c.*1322C>T (n.*1322C>T) c.*862C>T (n.*862C>T) n.3454C>T c.*954C>T (n.*954C>T) c.*1606C>T (n.*1606C>T) c.1818+33C>T (n.1818+33C>T) c.1515C>T (p.Ala505=) c.1554C>T (p.Ala518=) n.2064C>T n.435C>T c.639C>T (p.Ala213=) c.1227C>T (p.Ala409=) n.2140C>T n.2138C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138641T>A | CA342827343 | LMNA | c.1294T>A (p.Ser432Thr) c.1762T>A (p.Ser588Thr) c.1852T>A (p.Ser618Thr) n.163+34T>A c.*944T>A (n.*944T>A) c.*1202T>A (n.*1202T>A) c.*1651T>A (n.*1651T>A) c.*1652T>A (n.*1652T>A) c.*1323T>A (n.*1323T>A) c.*863T>A (n.*863T>A) n.3455T>A c.*955T>A (n.*955T>A) c.*1607T>A (n.*1607T>A) c.1818+34T>A (n.1818+34T>A) c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.1555T>A (p.Ser519Thr) n.2065T>A n.436T>A c.640T>A (p.Ser214Thr) c.1228T>A (p.Ser410Thr) n.2141T>A n.2139T>A | |
1 | g.156138641T>C | CA342827351 | LMNA | c.1294T>C (p.Ser432Pro) c.1762T>C (p.Ser588Pro) c.1852T>C (p.Ser618Pro) n.163+34T>C c.*944T>C (n.*944T>C) c.*1202T>C (n.*1202T>C) c.*1651T>C (n.*1651T>C) c.*1652T>C (n.*1652T>C) c.*1323T>C (n.*1323T>C) c.*863T>C (n.*863T>C) n.3455T>C c.*955T>C (n.*955T>C) c.*1607T>C (n.*1607T>C) c.1818+34T>C (n.1818+34T>C) c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.1555T>C (p.Ser519Pro) n.2065T>C n.436T>C c.640T>C (p.Ser214Pro) c.1228T>C (p.Ser410Pro) n.2141T>C n.2139T>C | |
1 | g.156138641T>G | CA342827347 | LMNA | c.1294T>G (p.Ser432Ala) c.1762T>G (p.Ser588Ala) c.1852T>G (p.Ser618Ala) n.163+34T>G c.*944T>G (n.*944T>G) c.*1202T>G (n.*1202T>G) c.*1651T>G (n.*1651T>G) c.*1652T>G (n.*1652T>G) c.*1323T>G (n.*1323T>G) c.*863T>G (n.*863T>G) n.3455T>G c.*955T>G (n.*955T>G) c.*1607T>G (n.*1607T>G) c.1818+34T>G (n.1818+34T>G) c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.1555T>G (p.Ser519Ala) n.2065T>G n.436T>G c.640T>G (p.Ser214Ala) c.1228T>G (p.Ser410Ala) n.2141T>G n.2139T>G | |
1 | g.156138642C>A | CA342827355 | LMNA | c.1295C>A (p.Ser432Tyr) c.1763C>A (p.Ser588Tyr) c.1853C>A (p.Ser618Tyr) n.163+35C>A c.*945C>A (n.*945C>A) c.*1203C>A (n.*1203C>A) c.*1652C>A (n.*1652C>A) c.*1653C>A (n.*1653C>A) c.*1324C>A (n.*1324C>A) c.*864C>A (n.*864C>A) n.3456C>A c.*956C>A (n.*956C>A) c.*1608C>A (n.*1608C>A) c.1818+35C>A (n.1818+35C>A) c.1517C>A (p.Ser506Tyr) c.1556C>A (p.Ser519Tyr) n.2066C>A n.437C>A c.641C>A (p.Ser214Tyr) c.1229C>A (p.Ser410Tyr) n.2142C>A n.2140C>A | |
1 | g.156138642C>G | CA342827359 | LMNA | c.1295C>G (p.Ser432Cys) c.1763C>G (p.Ser588Cys) c.1853C>G (p.Ser618Cys) n.163+35C>G c.*945C>G (n.*945C>G) c.*1203C>G (n.*1203C>G) c.*1652C>G (n.*1652C>G) c.*1653C>G (n.*1653C>G) c.*1324C>G (n.*1324C>G) c.*864C>G (n.*864C>G) n.3456C>G c.*956C>G (n.*956C>G) c.*1608C>G (n.*1608C>G) c.1818+35C>G (n.1818+35C>G) c.1517C>G (p.Ser506Cys) c.1556C>G (p.Ser519Cys) n.2066C>G n.437C>G c.641C>G (p.Ser214Cys) c.1229C>G (p.Ser410Cys) n.2142C>G n.2140C>G | ClinVar |
1 | g.156138642C>T | CA342827364 | LMNA | c.1295C>T (p.Ser432Phe) c.1763C>T (p.Ser588Phe) c.1853C>T (p.Ser618Phe) n.163+35C>T c.*945C>T (n.*945C>T) c.*1203C>T (n.*1203C>T) c.*1652C>T (n.*1652C>T) c.*1653C>T (n.*1653C>T) c.*1324C>T (n.*1324C>T) c.*864C>T (n.*864C>T) n.3456C>T c.*956C>T (n.*956C>T) c.*1608C>T (n.*1608C>T) c.1818+35C>T (n.1818+35C>T) c.1517C>T (p.Ser506Phe) c.1556C>T (p.Ser519Phe) n.2066C>T n.437C>T c.641C>T (p.Ser214Phe) c.1229C>T (p.Ser410Phe) n.2142C>T n.2140C>T | |
1 | g.156138643C>A | CA421258050 | LMNA | c.1296C>A (p.Ser432=) c.1764C>A (p.Ser588=) c.1854C>A (p.Ser618=) n.163+36C>A c.*946C>A (n.*946C>A) c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.*1653C>A (n.*1653C>A) c.*1654C>A (n.*1654C>A) c.*1325C>A (n.*1325C>A) c.*865C>A (n.*865C>A) n.3457C>A c.*957C>A (n.*957C>A) c.*1609C>A (n.*1609C>A) c.1818+36C>A (n.1818+36C>A) c.1518C>A (p.Ser506=) c.1557C>A (p.Ser519=) n.2067C>A n.438C>A c.642C>A (p.Ser214=) c.1230C>A (p.Ser410=) n.2143C>A n.2141C>A | |
1 | g.156138643C= | CA1200473522 | LMNA | c.1296C= (p.Ser432=) c.1764C= (p.Ser588=) c.1854C= (p.Ser618=) n.163+36C= c.*946C= (n.*946C=) c.*1204C= (n.*1204C=) c.*1653C= (n.*1653C=) c.*1654C= (n.*1654C=) c.*1325C= (n.*1325C=) c.*865C= (n.*865C=) n.3457C= c.*957C= (n.*957C=) c.*1609C= (n.*1609C=) c.1818+36C= (n.1818+36C=) c.1518C= (p.Ser506=) c.1557C= (p.Ser519=) n.2067C= n.438C= c.642C= (p.Ser214=) c.1230C= (p.Ser410=) n.2143C= n.2141C= | |
1 | g.156138643C>G | CA421258052 | LMNA | c.1296C>G (p.Ser432=) c.1764C>G (p.Ser588=) c.1854C>G (p.Ser618=) n.163+36C>G c.*946C>G (n.*946C>G) c.*1204C>G (n.*1204C>G) c.*1653C>G (n.*1653C>G) c.*1654C>G (n.*1654C>G) c.*1325C>G (n.*1325C>G) c.*865C>G (n.*865C>G) n.3457C>G c.*957C>G (n.*957C>G) c.*1609C>G (n.*1609C>G) c.1818+36C>G (n.1818+36C>G) c.1518C>G (p.Ser506=) c.1557C>G (p.Ser519=) n.2067C>G n.438C>G c.642C>G (p.Ser214=) c.1230C>G (p.Ser410=) n.2143C>G n.2141C>G | dbSNP |
1 | g.156138643C>T | CA421258049 | LMNA | c.1296C>T (p.Ser432=) c.1764C>T (p.Ser588=) c.1854C>T (p.Ser618=) n.163+36C>T c.*946C>T (n.*946C>T) c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.*1653C>T (n.*1653C>T) c.*1654C>T (n.*1654C>T) c.*1325C>T (n.*1325C>T) c.*865C>T (n.*865C>T) n.3457C>T c.*957C>T (n.*957C>T) c.*1609C>T (n.*1609C>T) c.1818+36C>T (n.1818+36C>T) c.1518C>T (p.Ser506=) c.1557C>T (p.Ser519=) n.2067C>T n.438C>T c.642C>T (p.Ser214=) c.1230C>T (p.Ser410=) n.2143C>T n.2141C>T | ClinVar |
1 | g.156138644A= | CA1200473523 | LMNA | c.1297A= (p.Ser433=) c.1765A= (p.Ser589=) c.1855A= (p.Ser619=) n.163+37A= c.*947A= (n.*947A=) c.*1205A= (n.*1205A=) c.*1654A= (n.*1654A=) c.*1655A= (n.*1655A=) c.*1326A= (n.*1326A=) c.*866A= (n.*866A=) n.3458A= c.*958A= (n.*958A=) c.*1610A= (n.*1610A=) c.1818+37A= (n.1818+37A=) c.1519A= (p.Ser507=) c.1558A= (p.Ser520=) n.2068A= n.439A= c.643A= (p.Ser215=) c.1231A= (p.Ser411=) n.2144A= n.2142A= | |
1 | g.156138644A>C | CA342827368 | LMNA | c.1297A>C (p.Ser433Arg) c.1765A>C (p.Ser589Arg) c.1855A>C (p.Ser619Arg) n.163+37A>C c.*947A>C (n.*947A>C) c.*1205A>C (n.*1205A>C) c.*1654A>C (n.*1654A>C) c.*1655A>C (n.*1655A>C) c.*1326A>C (n.*1326A>C) c.*866A>C (n.*866A>C) n.3458A>C c.*958A>C (n.*958A>C) c.*1610A>C (n.*1610A>C) c.1818+37A>C (n.1818+37A>C) c.1519A>C (p.Ser507Arg) c.1558A>C (p.Ser520Arg) n.2068A>C n.439A>C c.643A>C (p.Ser215Arg) c.1231A>C (p.Ser411Arg) n.2144A>C n.2142A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138644A>G | CA342827371 | LMNA | c.1297A>G (p.Ser433Gly) c.1765A>G (p.Ser589Gly) c.1855A>G (p.Ser619Gly) n.163+37A>G c.*947A>G (n.*947A>G) c.*1205A>G (n.*1205A>G) c.*1654A>G (n.*1654A>G) c.*1655A>G (n.*1655A>G) c.*1326A>G (n.*1326A>G) c.*866A>G (n.*866A>G) n.3458A>G c.*958A>G (n.*958A>G) c.*1610A>G (n.*1610A>G) c.1818+37A>G (n.1818+37A>G) c.1519A>G (p.Ser507Gly) c.1558A>G (p.Ser520Gly) n.2068A>G n.439A>G c.643A>G (p.Ser215Gly) c.1231A>G (p.Ser411Gly) n.2144A>G n.2142A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156138644A>T | CA342827372 | LMNA | c.1297A>T (p.Ser433Cys) c.1765A>T (p.Ser589Cys) c.1855A>T (p.Ser619Cys) n.163+37A>T c.*947A>T (n.*947A>T) c.*1205A>T (n.*1205A>T) c.*1654A>T (n.*1654A>T) c.*1655A>T (n.*1655A>T) c.*1326A>T (n.*1326A>T) c.*866A>T (n.*866A>T) n.3458A>T c.*958A>T (n.*958A>T) c.*1610A>T (n.*1610A>T) c.1818+37A>T (n.1818+37A>T) c.1519A>T (p.Ser507Cys) c.1558A>T (p.Ser520Cys) n.2068A>T n.439A>T c.643A>T (p.Ser215Cys) c.1231A>T (p.Ser411Cys) n.2144A>T n.2142A>T | |
1 | g.156138645G>A | CA342827373 | LMNA | c.1298G>A (p.Ser433Asn) c.1766G>A (p.Ser589Asn) c.1856G>A (p.Ser619Asn) n.163+38G>A c.*948G>A (n.*948G>A) c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.*1655G>A (n.*1655G>A) c.*1656G>A (n.*1656G>A) c.*1327G>A (n.*1327G>A) c.*867G>A (n.*867G>A) n.3459G>A c.*959G>A (n.*959G>A) c.*1611G>A (n.*1611G>A) c.1818+38G>A (n.1818+38G>A) c.1520G>A (p.Ser507Asn) c.1559G>A (p.Ser520Asn) n.2069G>A n.440G>A c.644G>A (p.Ser215Asn) c.1232G>A (p.Ser411Asn) n.2145G>A n.2143G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138645G>C | CA342827374 | LMNA | c.1298G>C (p.Ser433Thr) c.1766G>C (p.Ser589Thr) c.1856G>C (p.Ser619Thr) n.163+38G>C c.*948G>C (n.*948G>C) c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.*1655G>C (n.*1655G>C) c.*1656G>C (n.*1656G>C) c.*1327G>C (n.*1327G>C) c.*867G>C (n.*867G>C) n.3459G>C c.*959G>C (n.*959G>C) c.*1611G>C (n.*1611G>C) c.1818+38G>C (n.1818+38G>C) c.1520G>C (p.Ser507Thr) c.1559G>C (p.Ser520Thr) n.2069G>C n.440G>C c.644G>C (p.Ser215Thr) c.1232G>C (p.Ser411Thr) n.2145G>C n.2143G>C | |
1 | g.156138645G>T | CA342827377 | LMNA | c.1298G>T (p.Ser433Ile) c.1766G>T (p.Ser589Ile) c.1856G>T (p.Ser619Ile) n.163+38G>T c.*948G>T (n.*948G>T) c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.*1655G>T (n.*1655G>T) c.*1656G>T (n.*1656G>T) c.*1327G>T (n.*1327G>T) c.*867G>T (n.*867G>T) n.3459G>T c.*959G>T (n.*959G>T) c.*1611G>T (n.*1611G>T) c.1818+38G>T (n.1818+38G>T) c.1520G>T (p.Ser507Ile) c.1559G>T (p.Ser520Ile) n.2069G>T n.440G>T c.644G>T (p.Ser215Ile) c.1232G>T (p.Ser411Ile) n.2145G>T n.2143G>T | |
1 | g.156138646T>A | CA342827387 | LMNA | c.1299T>A (p.Ser433Arg) c.1767T>A (p.Ser589Arg) c.1857T>A (p.Ser619Arg) n.163+39T>A c.*949T>A (n.*949T>A) c.*1207T>A (n.*1207T>A) c.*1656T>A (n.*1656T>A) c.*1657T>A (n.*1657T>A) c.*1328T>A (n.*1328T>A) c.*868T>A (n.*868T>A) n.3460T>A c.*960T>A (n.*960T>A) c.*1612T>A (n.*1612T>A) c.1818+39T>A (n.1818+39T>A) c.1521T>A (p.Ser507Arg) c.1560T>A (p.Ser520Arg) n.2070T>A n.441T>A c.645T>A (p.Ser215Arg) c.1233T>A (p.Ser411Arg) n.2146T>A n.2144T>A | |
1 | g.156138646T>C | CA051426 | LMNA | c.1299T>C (p.Ser433=) c.1767T>C (p.Ser589=) c.1857T>C (p.Ser619=) n.163+39T>C c.*949T>C (n.*949T>C) c.*1207T>C (n.*1207T>C) c.*1656T>C (n.*1656T>C) c.*1657T>C (n.*1657T>C) c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.*868T>C (n.*868T>C) n.3460T>C c.*960T>C (n.*960T>C) c.*1612T>C (n.*1612T>C) c.1818+39T>C (n.1818+39T>C) c.1521T>C (p.Ser507=) c.1560T>C (p.Ser520=) n.2070T>C n.441T>C c.645T>C (p.Ser215=) c.1233T>C (p.Ser411=) n.2146T>C n.2144T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138646T>G | CA342827380 | LMNA | c.1299T>G (p.Ser433Arg) c.1767T>G (p.Ser589Arg) c.1857T>G (p.Ser619Arg) n.163+39T>G c.*949T>G (n.*949T>G) c.*1207T>G (n.*1207T>G) c.*1656T>G (n.*1656T>G) c.*1657T>G (n.*1657T>G) c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.*868T>G (n.*868T>G) n.3460T>G c.*960T>G (n.*960T>G) c.*1612T>G (n.*1612T>G) c.1818+39T>G (n.1818+39T>G) c.1521T>G (p.Ser507Arg) c.1560T>G (p.Ser520Arg) n.2070T>G n.441T>G c.645T>G (p.Ser215Arg) c.1233T>G (p.Ser411Arg) n.2146T>G n.2144T>G | |
1 | g.156138646T= | CA1143606665 | LMNA | c.1299T= (p.Ser433=) c.1767T= (p.Ser589=) c.1857T= (p.Ser619=) n.163+39T= c.*949T= (n.*949T=) c.*1207T= (n.*1207T=) c.*1656T= (n.*1656T=) c.*1657T= (n.*1657T=) c.*1328T= (n.*1328T=) c.*868T= (n.*868T=) n.3460T= c.*960T= (n.*960T=) c.*1612T= (n.*1612T=) c.1818+39T= (n.1818+39T=) c.1521T= (p.Ser507=) c.1560T= (p.Ser520=) n.2070T= n.441T= c.645T= (p.Ser215=) c.1233T= (p.Ser411=) n.2146T= n.2144T= | |
1 | g.156138647G>A | CA342827394 | LMNA | c.1300G>A (p.Val434Ile) c.1768G>A (p.Val590Ile) c.1858G>A (p.Val620Ile) n.163+40G>A c.*950G>A (n.*950G>A) c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.*1657G>A (n.*1657G>A) c.*1658G>A (n.*1658G>A) c.*1329G>A (n.*1329G>A) c.*869G>A (n.*869G>A) n.3461G>A c.*961G>A (n.*961G>A) c.*1613G>A (n.*1613G>A) c.1818+40G>A (n.1818+40G>A) c.1522G>A (p.Val508Ile) c.1561G>A (p.Val521Ile) n.2071G>A n.442G>A c.646G>A (p.Val216Ile) c.1234G>A (p.Val412Ile) n.2147G>A n.2145G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156138647G>C | CA342827399 | LMNA | c.1300G>C (p.Val434Leu) c.1768G>C (p.Val590Leu) c.1858G>C (p.Val620Leu) n.163+40G>C c.*950G>C (n.*950G>C) c.*1208G>C (n.*1208G>C) c.*1657G>C (n.*1657G>C) c.*1658G>C (n.*1658G>C) c.*1329G>C (n.*1329G>C) c.*869G>C (n.*869G>C) n.3461G>C c.*961G>C (n.*961G>C) c.*1613G>C (n.*1613G>C) c.1818+40G>C (n.1818+40G>C) c.1522G>C (p.Val508Leu) c.1561G>C (p.Val521Leu) n.2071G>C n.442G>C c.646G>C (p.Val216Leu) c.1234G>C (p.Val412Leu) n.2147G>C n.2145G>C | |
1 | g.156138647G= | CA1200473524 | LMNA | c.1300G= (p.Val434=) c.1768G= (p.Val590=) c.1858G= (p.Val620=) n.163+40G= c.*950G= (n.*950G=) c.*1208G= (n.*1208G=) c.*1657G= (n.*1657G=) c.*1658G= (n.*1658G=) c.*1329G= (n.*1329G=) c.*869G= (n.*869G=) n.3461G= c.*961G= (n.*961G=) c.*1613G= (n.*1613G=) c.1818+40G= (n.1818+40G=) c.1522G= (p.Val508=) c.1561G= (p.Val521=) n.2071G= n.442G= c.646G= (p.Val216=) c.1234G= (p.Val412=) n.2147G= n.2145G= | |
1 | g.156138647G>T | CA342827401 | LMNA | c.1300G>T (p.Val434Phe) c.1768G>T (p.Val590Phe) c.1858G>T (p.Val620Phe) n.163+40G>T c.*950G>T (n.*950G>T) c.*1208G>T (n.*1208G>T) c.*1657G>T (n.*1657G>T) c.*1658G>T (n.*1658G>T) c.*1329G>T (n.*1329G>T) c.*869G>T (n.*869G>T) n.3461G>T c.*961G>T (n.*961G>T) c.*1613G>T (n.*1613G>T) c.1818+40G>T (n.1818+40G>T) c.1522G>T (p.Val508Phe) c.1561G>T (p.Val521Phe) n.2071G>T n.442G>T c.646G>T (p.Val216Phe) c.1234G>T (p.Val412Phe) n.2147G>T n.2145G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138648T>A | CA342827405 | LMNA | c.1301T>A (p.Val434Asp) c.1769T>A (p.Val590Asp) c.1859T>A (p.Val620Asp) n.163+41T>A c.*951T>A (n.*951T>A) c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.*1658T>A (n.*1658T>A) c.*1659T>A (n.*1659T>A) c.*1330T>A (n.*1330T>A) c.*870T>A (n.*870T>A) n.3462T>A c.*962T>A (n.*962T>A) c.*1614T>A (n.*1614T>A) c.1818+41T>A (n.1818+41T>A) c.1523T>A (p.Val508Asp) c.1562T>A (p.Val521Asp) n.2072T>A n.443T>A c.647T>A (p.Val216Asp) c.1235T>A (p.Val412Asp) n.2148T>A n.2146T>A | |
1 | g.156138648T>C | CA342827406 | LMNA | c.1301T>C (p.Val434Ala) c.1769T>C (p.Val590Ala) c.1859T>C (p.Val620Ala) n.163+41T>C c.*951T>C (n.*951T>C) c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.*1658T>C (n.*1658T>C) c.*1659T>C (n.*1659T>C) c.*1330T>C (n.*1330T>C) c.*870T>C (n.*870T>C) n.3462T>C c.*962T>C (n.*962T>C) c.*1614T>C (n.*1614T>C) c.1818+41T>C (n.1818+41T>C) c.1523T>C (p.Val508Ala) c.1562T>C (p.Val521Ala) n.2072T>C n.443T>C c.647T>C (p.Val216Ala) c.1235T>C (p.Val412Ala) n.2148T>C n.2146T>C | |
1 | g.156138648T>G | CA342827407 | LMNA | c.1301T>G (p.Val434Gly) c.1769T>G (p.Val590Gly) c.1859T>G (p.Val620Gly) n.163+41T>G c.*951T>G (n.*951T>G) c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.*1658T>G (n.*1658T>G) c.*1659T>G (n.*1659T>G) c.*1330T>G (n.*1330T>G) c.*870T>G (n.*870T>G) n.3462T>G c.*962T>G (n.*962T>G) c.*1614T>G (n.*1614T>G) c.1818+41T>G (n.1818+41T>G) c.1523T>G (p.Val508Gly) c.1562T>G (p.Val521Gly) n.2072T>G n.443T>G c.647T>G (p.Val216Gly) c.1235T>G (p.Val412Gly) n.2148T>G n.2146T>G | |
1 | g.156138649C>A | CA421258060 | LMNA | c.1302C>A (p.Val434=) c.1770C>A (p.Val590=) c.1860C>A (p.Val620=) n.163+42C>A c.*952C>A (n.*952C>A) c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.*1659C>A (n.*1659C>A) c.*1660C>A (n.*1660C>A) c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.*871C>A (n.*871C>A) n.3463C>A c.*963C>A (n.*963C>A) c.*1615C>A (n.*1615C>A) c.1818+42C>A (n.1818+42C>A) c.1524C>A (p.Val508=) c.1563C>A (p.Val521=) n.2073C>A n.444C>A c.648C>A (p.Val216=) c.1236C>A (p.Val412=) n.2149C>A n.2147C>A | |
1 | g.156138649C= | CA1200473525 | LMNA | c.1302C= (p.Val434=) c.1770C= (p.Val590=) c.1860C= (p.Val620=) n.163+42C= c.*952C= (n.*952C=) c.*1210C= (n.*1210C=) c.*1659C= (n.*1659C=) c.*1660C= (n.*1660C=) c.*1331C= (n.*1331C=) c.*871C= (n.*871C=) n.3463C= c.*963C= (n.*963C=) c.*1615C= (n.*1615C=) c.1818+42C= (n.1818+42C=) c.1524C= (p.Val508=) c.1563C= (p.Val521=) n.2073C= n.444C= c.648C= (p.Val216=) c.1236C= (p.Val412=) n.2149C= n.2147C= | |
1 | g.156138649C>G | CA421258059 | LMNA | c.1302C>G (p.Val434=) c.1770C>G (p.Val590=) c.1860C>G (p.Val620=) n.163+42C>G c.*952C>G (n.*952C>G) c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.*1659C>G (n.*1659C>G) c.*1660C>G (n.*1660C>G) c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.*871C>G (n.*871C>G) n.3463C>G c.*963C>G (n.*963C>G) c.*1615C>G (n.*1615C>G) c.1818+42C>G (n.1818+42C>G) c.1524C>G (p.Val508=) c.1563C>G (p.Val521=) n.2073C>G n.444C>G c.648C>G (p.Val216=) c.1236C>G (p.Val412=) n.2149C>G n.2147C>G | |
1 | g.156138649C>T | CA421258058 | LMNA | c.1302C>T (p.Val434=) c.1770C>T (p.Val590=) c.1860C>T (p.Val620=) n.163+42C>T c.*952C>T (n.*952C>T) c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.*1659C>T (n.*1659C>T) c.*1660C>T (n.*1660C>T) c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.*871C>T (n.*871C>T) n.3463C>T c.*963C>T (n.*963C>T) c.*1615C>T (n.*1615C>T) c.1818+42C>T (n.1818+42C>T) c.1524C>T (p.Val508=) c.1563C>T (p.Val521=) n.2073C>T n.444C>T c.648C>T (p.Val216=) c.1236C>T (p.Val412=) n.2149C>T n.2147C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138650A= | CA1200473526 | LMNA | c.1303A= (p.Thr435=) c.1771A= (p.Thr591=) c.1861A= (p.Thr621=) n.163+43A= c.*953A= (n.*953A=) c.*1211A= (n.*1211A=) c.*1660A= (n.*1660A=) c.*1661A= (n.*1661A=) c.*1332A= (n.*1332A=) c.*872A= (n.*872A=) n.3464A= c.*964A= (n.*964A=) c.*1616A= (n.*1616A=) c.1818+43A= (n.1818+43A=) c.1525A= (p.Thr509=) c.1564A= (p.Thr522=) n.2074A= n.445A= c.649A= (p.Thr217=) c.1237A= (p.Thr413=) n.2150A= n.2148A= | |
1 | g.156138650A>C | CA342827408 | LMNA | c.1303A>C (p.Thr435Pro) c.1771A>C (p.Thr591Pro) c.1861A>C (p.Thr621Pro) n.163+43A>C c.*953A>C (n.*953A>C) c.*1211A>C (n.*1211A>C) c.*1660A>C (n.*1660A>C) c.*1661A>C (n.*1661A>C) c.*1332A>C (n.*1332A>C) c.*872A>C (n.*872A>C) n.3464A>C c.*964A>C (n.*964A>C) c.*1616A>C (n.*1616A>C) c.1818+43A>C (n.1818+43A>C) c.1525A>C (p.Thr509Pro) c.1564A>C (p.Thr522Pro) n.2074A>C n.445A>C c.649A>C (p.Thr217Pro) c.1237A>C (p.Thr413Pro) n.2150A>C n.2148A>C | |
1 | g.156138650A>G | CA342827411 | LMNA | c.1303A>G (p.Thr435Ala) c.1771A>G (p.Thr591Ala) c.1861A>G (p.Thr621Ala) n.163+43A>G c.*953A>G (n.*953A>G) c.*1211A>G (n.*1211A>G) c.*1660A>G (n.*1660A>G) c.*1661A>G (n.*1661A>G) c.*1332A>G (n.*1332A>G) c.*872A>G (n.*872A>G) n.3464A>G c.*964A>G (n.*964A>G) c.*1616A>G (n.*1616A>G) c.1818+43A>G (n.1818+43A>G) c.1525A>G (p.Thr509Ala) c.1564A>G (p.Thr522Ala) n.2074A>G n.445A>G c.649A>G (p.Thr217Ala) c.1237A>G (p.Thr413Ala) n.2150A>G n.2148A>G | |
1 | g.156138650A>T | CA342827414 | LMNA | c.1303A>T (p.Thr435Ser) c.1771A>T (p.Thr591Ser) c.1861A>T (p.Thr621Ser) n.163+43A>T c.*953A>T (n.*953A>T) c.*1211A>T (n.*1211A>T) c.*1660A>T (n.*1660A>T) c.*1661A>T (n.*1661A>T) c.*1332A>T (n.*1332A>T) c.*872A>T (n.*872A>T) n.3464A>T c.*964A>T (n.*964A>T) c.*1616A>T (n.*1616A>T) c.1818+43A>T (n.1818+43A>T) c.1525A>T (p.Thr509Ser) c.1564A>T (p.Thr522Ser) n.2074A>T n.445A>T c.649A>T (p.Thr217Ser) c.1237A>T (p.Thr413Ser) n.2150A>T n.2148A>T | |
1 | g.156138650dup | CA2586964318 | LMNA | c.1303dup (p.Thr435AsnfsTer?) c.1771dup (p.Thr591AsnfsTer?) c.1861dup (p.Thr621AsnfsTer?) n.163+43dup c.*953dup (n.*953dup) c.*1211dup (n.*1211dup) c.*1660dup (n.*1660dup) c.*1661dup (n.*1661dup) c.*1332dup (n.*1332dup) c.*872dup (n.*872dup) n.3464dup c.*964dup (n.*964dup) c.*1616dup (n.*1616dup) c.1818+43dup (n.1818+43dup) c.1525dup (p.Thr509AsnfsTer?) c.1564dup (p.Thr522AsnfsTer?) n.2074dup n.445dup c.649dup (p.Thr217AsnfsTer?) c.1237dup (p.Thr413AsnfsTer?) n.2150dup n.2148dup | |
1 | g.156138651C>A | CA342827417 | LMNA | c.1304C>A (p.Thr435Lys) c.1772C>A (p.Thr591Lys) c.1862C>A (p.Thr621Lys) n.163+44C>A c.*954C>A (n.*954C>A) c.*1212C>A (n.*1212C>A) c.*1661C>A (n.*1661C>A) c.*1662C>A (n.*1662C>A) c.*1333C>A (n.*1333C>A) c.*873C>A (n.*873C>A) n.3465C>A c.*965C>A (n.*965C>A) c.*1617C>A (n.*1617C>A) c.1818+44C>A (n.1818+44C>A) c.1526C>A (p.Thr509Lys) c.1565C>A (p.Thr522Lys) n.2075C>A n.446C>A c.650C>A (p.Thr217Lys) c.1238C>A (p.Thr413Lys) n.2151C>A n.2149C>A | |
1 | g.156138651C= | CA1200473527 | LMNA | c.1304C= (p.Thr435=) c.1772C= (p.Thr591=) c.1862C= (p.Thr621=) n.163+44C= c.*954C= (n.*954C=) c.*1212C= (n.*1212C=) c.*1661C= (n.*1661C=) c.*1662C= (n.*1662C=) c.*1333C= (n.*1333C=) c.*873C= (n.*873C=) n.3465C= c.*965C= (n.*965C=) c.*1617C= (n.*1617C=) c.1818+44C= (n.1818+44C=) c.1526C= (p.Thr509=) c.1565C= (p.Thr522=) n.2075C= n.446C= c.650C= (p.Thr217=) c.1238C= (p.Thr413=) n.2151C= n.2149C= | |
1 | g.156138651C>G | CA342827419 | LMNA | c.1304C>G (p.Thr435Arg) c.1772C>G (p.Thr591Arg) c.1862C>G (p.Thr621Arg) n.163+44C>G c.*954C>G (n.*954C>G) c.*1212C>G (n.*1212C>G) c.*1661C>G (n.*1661C>G) c.*1662C>G (n.*1662C>G) c.*1333C>G (n.*1333C>G) c.*873C>G (n.*873C>G) n.3465C>G c.*965C>G (n.*965C>G) c.*1617C>G (n.*1617C>G) c.1818+44C>G (n.1818+44C>G) c.1526C>G (p.Thr509Arg) c.1565C>G (p.Thr522Arg) n.2075C>G n.446C>G c.650C>G (p.Thr217Arg) c.1238C>G (p.Thr413Arg) n.2151C>G n.2149C>G | |
1 | g.156138651C>T | CA051434 | LMNA | c.1304C>T (p.Thr435Met) c.1772C>T (p.Thr591Met) c.1862C>T (p.Thr621Met) n.163+44C>T c.*954C>T (n.*954C>T) c.*1212C>T (n.*1212C>T) c.*1661C>T (n.*1661C>T) c.*1662C>T (n.*1662C>T) c.*1333C>T (n.*1333C>T) c.*873C>T (n.*873C>T) n.3465C>T c.*965C>T (n.*965C>T) c.*1617C>T (n.*1617C>T) c.1818+44C>T (n.1818+44C>T) c.1526C>T (p.Thr509Met) c.1565C>T (p.Thr522Met) n.2075C>T n.446C>T c.650C>T (p.Thr217Met) c.1238C>T (p.Thr413Met) n.2151C>T n.2149C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138653_156138660dup | CA526670870 | LMNA | c.1306_1313dup (p.Tyr440LeufsTer?) c.1774_1781dup (p.Tyr596LeufsTer?) c.1864_1871dup (p.Tyr626LeufsTer?) n.163+46_163+53dup c.*956_*963dup (n.*956_*963dup) c.*1214_*1221dup (n.*1214_*1221dup) c.*1663_*1670dup (n.*1663_*1670dup) c.*1664_*1671dup (n.*1664_*1671dup) c.*1335_*1342dup (n.*1335_*1342dup) c.*875_*882dup (n.*875_*882dup) n.3467_3474dup c.*967_*974dup (n.*967_*974dup) c.*1619_*1626dup (n.*1619_*1626dup) c.1818+46_1818+53dup (n.1818+46_1818+53dup) c.1528_1535dup (p.Tyr514LeufsTer?) c.1567_1574dup (p.Tyr527LeufsTer?) n.2077_2084dup n.448_455dup c.652_659dup (p.Tyr222LeufsTer?) c.1240_1247dup (p.Tyr418LeufsTer?) n.2153_2160dup n.2151_2158dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156138652G>A | CA051442 | LMNA | c.1305G>A (p.Thr435=) c.1773G>A (p.Thr591=) c.1863G>A (p.Thr621=) n.163+45G>A c.*955G>A (n.*955G>A) c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.*1662G>A (n.*1662G>A) c.*1663G>A (n.*1663G>A) c.*1334G>A (n.*1334G>A) c.*874G>A (n.*874G>A) n.3466G>A c.*966G>A (n.*966G>A) c.*1618G>A (n.*1618G>A) c.1818+45G>A (n.1818+45G>A) c.1527G>A (p.Thr509=) c.1566G>A (p.Thr522=) n.2076G>A n.447G>A c.651G>A (p.Thr217=) c.1239G>A (p.Thr413=) n.2152G>A n.2150G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138652G>C | CA421258064 | LMNA | c.1305G>C (p.Thr435=) c.1773G>C (p.Thr591=) c.1863G>C (p.Thr621=) n.163+45G>C c.*955G>C (n.*955G>C) c.*1213G>C (n.*1213G>C) c.*1662G>C (n.*1662G>C) c.*1663G>C (n.*1663G>C) c.*1334G>C (n.*1334G>C) c.*874G>C (n.*874G>C) n.3466G>C c.*966G>C (n.*966G>C) c.*1618G>C (n.*1618G>C) c.1818+45G>C (n.1818+45G>C) c.1527G>C (p.Thr509=) c.1566G>C (p.Thr522=) n.2076G>C n.447G>C c.651G>C (p.Thr217=) c.1239G>C (p.Thr413=) n.2152G>C n.2150G>C | |
1 | g.156138652G= | CA1200473528 | LMNA | c.1305G= (p.Thr435=) c.1773G= (p.Thr591=) c.1863G= (p.Thr621=) n.163+45G= c.*955G= (n.*955G=) c.*1213G= (n.*1213G=) c.*1662G= (n.*1662G=) c.*1663G= (n.*1663G=) c.*1334G= (n.*1334G=) c.*874G= (n.*874G=) n.3466G= c.*966G= (n.*966G=) c.*1618G= (n.*1618G=) c.1818+45G= (n.1818+45G=) c.1527G= (p.Thr509=) c.1566G= (p.Thr522=) n.2076G= n.447G= c.651G= (p.Thr217=) c.1239G= (p.Thr413=) n.2152G= n.2150G= | |
1 | g.156138652G>T | CA421258065 | LMNA | c.1305G>T (p.Thr435=) c.1773G>T (p.Thr591=) c.1863G>T (p.Thr621=) n.163+45G>T c.*955G>T (n.*955G>T) c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.*1662G>T (n.*1662G>T) c.*1663G>T (n.*1663G>T) c.*1334G>T (n.*1334G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) n.3466G>T c.*966G>T (n.*966G>T) c.*1618G>T (n.*1618G>T) c.1818+45G>T (n.1818+45G>T) c.1527G>T (p.Thr509=) c.1566G>T (p.Thr522=) n.2076G>T n.447G>T c.651G>T (p.Thr217=) c.1239G>T (p.Thr413=) n.2152G>T n.2150G>T | dbSNP |
1 | g.156138653del | CA2739275347 | LMNA | c.1306del (p.Val436SerfsTer?) c.1774del (p.Val592SerfsTer?) c.1864del (p.Val622SerfsTer?) n.163+46del c.*956del (n.*956del) c.*1214del (n.*1214del) c.*1663del (n.*1663del) c.*1664del (n.*1664del) c.*1335del (n.*1335del) c.*875del (n.*875del) n.3467del c.*967del (n.*967del) c.*1619del (n.*1619del) c.1818+46del (n.1818+46del) c.1528del (p.Val510SerfsTer?) c.1567del (p.Val523SerfsTer?) n.2077del n.448del c.652del (p.Val218SerfsTer?) c.1240del (p.Val414SerfsTer?) n.2153del n.2151del | ClinVar |
1 | g.156138653G>A | CA342827432 | LMNA | c.1306G>A (p.Val436Ile) c.1774G>A (p.Val592Ile) c.1864G>A (p.Val622Ile) n.163+46G>A c.*956G>A (n.*956G>A) c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.*1663G>A (n.*1663G>A) c.*1664G>A (n.*1664G>A) c.*1335G>A (n.*1335G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) n.3467G>A c.*967G>A (n.*967G>A) c.*1619G>A (n.*1619G>A) c.1818+46G>A (n.1818+46G>A) c.1528G>A (p.Val510Ile) c.1567G>A (p.Val523Ile) n.2077G>A n.448G>A c.652G>A (p.Val218Ile) c.1240G>A (p.Val414Ile) n.2153G>A n.2151G>A | |
1 | g.156138653G>C | CA342827424 | LMNA | c.1306G>C (p.Val436Leu) c.1774G>C (p.Val592Leu) c.1864G>C (p.Val622Leu) n.163+46G>C c.*956G>C (n.*956G>C) c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.*1663G>C (n.*1663G>C) c.*1664G>C (n.*1664G>C) c.*1335G>C (n.*1335G>C) c.*875G>C (n.*875G>C) n.3467G>C c.*967G>C (n.*967G>C) c.*1619G>C (n.*1619G>C) c.1818+46G>C (n.1818+46G>C) c.1528G>C (p.Val510Leu) c.1567G>C (p.Val523Leu) n.2077G>C n.448G>C c.652G>C (p.Val218Leu) c.1240G>C (p.Val414Leu) n.2153G>C n.2151G>C | |
1 | g.156138653G>T | CA342827426 | LMNA | c.1306G>T (p.Val436Phe) c.1774G>T (p.Val592Phe) c.1864G>T (p.Val622Phe) n.163+46G>T c.*956G>T (n.*956G>T) c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.*1663G>T (n.*1663G>T) c.*1664G>T (n.*1664G>T) c.*1335G>T (n.*1335G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) n.3467G>T c.*967G>T (n.*967G>T) c.*1619G>T (n.*1619G>T) c.1818+46G>T (n.1818+46G>T) c.1528G>T (p.Val510Phe) c.1567G>T (p.Val523Phe) n.2077G>T n.448G>T c.652G>T (p.Val218Phe) c.1240G>T (p.Val414Phe) n.2153G>T n.2151G>T | |
1 | g.156138654T>A | CA342827439 | LMNA | c.1307T>A (p.Val436Asp) c.1775T>A (p.Val592Asp) c.1865T>A (p.Val622Asp) n.163+47T>A c.*957T>A (n.*957T>A) c.*1215T>A (n.*1215T>A) c.*1664T>A (n.*1664T>A) c.*1665T>A (n.*1665T>A) c.*1336T>A (n.*1336T>A) c.*876T>A (n.*876T>A) n.3468T>A c.*968T>A (n.*968T>A) c.*1620T>A (n.*1620T>A) c.1818+47T>A (n.1818+47T>A) c.1529T>A (p.Val510Asp) c.1568T>A (p.Val523Asp) n.2078T>A n.449T>A c.653T>A (p.Val218Asp) c.1241T>A (p.Val414Asp) n.2154T>A n.2152T>A | |
1 | g.156138654T>C | CA342827442 | LMNA | c.1307T>C (p.Val436Ala) c.1775T>C (p.Val592Ala) c.1865T>C (p.Val622Ala) n.163+47T>C c.*957T>C (n.*957T>C) c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.*1664T>C (n.*1664T>C) c.*1665T>C (n.*1665T>C) c.*1336T>C (n.*1336T>C) c.*876T>C (n.*876T>C) n.3468T>C c.*968T>C (n.*968T>C) c.*1620T>C (n.*1620T>C) c.1818+47T>C (n.1818+47T>C) c.1529T>C (p.Val510Ala) c.1568T>C (p.Val523Ala) n.2078T>C n.449T>C c.653T>C (p.Val218Ala) c.1241T>C (p.Val414Ala) n.2154T>C n.2152T>C | |
1 | g.156138654T>G | CA342827447 | LMNA | c.1307T>G (p.Val436Gly) c.1775T>G (p.Val592Gly) c.1865T>G (p.Val622Gly) n.163+47T>G c.*957T>G (n.*957T>G) c.*1215T>G (n.*1215T>G) c.*1664T>G (n.*1664T>G) c.*1665T>G (n.*1665T>G) c.*1336T>G (n.*1336T>G) c.*876T>G (n.*876T>G) n.3468T>G c.*968T>G (n.*968T>G) c.*1620T>G (n.*1620T>G) c.1818+47T>G (n.1818+47T>G) c.1529T>G (p.Val510Gly) c.1568T>G (p.Val523Gly) n.2078T>G n.449T>G c.653T>G (p.Val218Gly) c.1241T>G (p.Val414Gly) n.2154T>G n.2152T>G | |
1 | g.156138655C>A | CA421258069 | LMNA | c.1308C>A (p.Val436=) c.1776C>A (p.Val592=) c.1866C>A (p.Val622=) n.163+48C>A c.*958C>A (n.*958C>A) c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.*1665C>A (n.*1665C>A) c.*1666C>A (n.*1666C>A) c.*1337C>A (n.*1337C>A) c.*877C>A (n.*877C>A) n.3469C>A c.*969C>A (n.*969C>A) c.*1621C>A (n.*1621C>A) c.1818+48C>A (n.1818+48C>A) c.1530C>A (p.Val510=) c.1569C>A (p.Val523=) n.2079C>A n.450C>A c.654C>A (p.Val218=) c.1242C>A (p.Val414=) n.2155C>A n.2153C>A | |
1 | g.156138655C= | CA1200473529 | LMNA | c.1308C= (p.Val436=) c.1776C= (p.Val592=) c.1866C= (p.Val622=) n.163+48C= c.*958C= (n.*958C=) c.*1216C= (n.*1216C=) c.*1665C= (n.*1665C=) c.*1666C= (n.*1666C=) c.*1337C= (n.*1337C=) c.*877C= (n.*877C=) n.3469C= c.*969C= (n.*969C=) c.*1621C= (n.*1621C=) c.1818+48C= (n.1818+48C=) c.1530C= (p.Val510=) c.1569C= (p.Val523=) n.2079C= n.450C= c.654C= (p.Val218=) c.1242C= (p.Val414=) n.2155C= n.2153C= | |
1 | g.156138655C>G | CA421258070 | LMNA | c.1308C>G (p.Val436=) c.1776C>G (p.Val592=) c.1866C>G (p.Val622=) n.163+48C>G c.*958C>G (n.*958C>G) c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.*1665C>G (n.*1665C>G) c.*1666C>G (n.*1666C>G) c.*1337C>G (n.*1337C>G) c.*877C>G (n.*877C>G) n.3469C>G c.*969C>G (n.*969C>G) c.*1621C>G (n.*1621C>G) c.1818+48C>G (n.1818+48C>G) c.1530C>G (p.Val510=) c.1569C>G (p.Val523=) n.2079C>G n.450C>G c.654C>G (p.Val218=) c.1242C>G (p.Val414=) n.2155C>G n.2153C>G | |
1 | g.156138655C>T | CA421258071 | LMNA | c.1308C>T (p.Val436=) c.1776C>T (p.Val592=) c.1866C>T (p.Val622=) n.163+48C>T c.*958C>T (n.*958C>T) c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.*1665C>T (n.*1665C>T) c.*1666C>T (n.*1666C>T) c.*1337C>T (n.*1337C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) n.3469C>T c.*969C>T (n.*969C>T) c.*1621C>T (n.*1621C>T) c.1818+48C>T (n.1818+48C>T) c.1530C>T (p.Val510=) c.1569C>T (p.Val523=) n.2079C>T n.450C>T c.654C>T (p.Val218=) c.1242C>T (p.Val414=) n.2155C>T n.2153C>T | dbSNP |
1 | g.156138656A= | CA1200473530 | LMNA | c.1309A= (p.Thr437=) c.1777A= (p.Thr593=) c.1867A= (p.Thr623=) n.163+49A= c.*959A= (n.*959A=) c.*1217A= (n.*1217A=) c.*1666A= (n.*1666A=) c.*1667A= (n.*1667A=) c.*1338A= (n.*1338A=) c.*878A= (n.*878A=) n.3470A= c.*970A= (n.*970A=) c.*1622A= (n.*1622A=) c.1818+49A= (n.1818+49A=) c.1531A= (p.Thr511=) c.1570A= (p.Thr524=) n.2080A= n.451A= c.655A= (p.Thr219=) c.1243A= (p.Thr415=) n.2156A= n.2154A= | |
1 | g.156138656A>C | CA342827453 | LMNA | c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.1777A>C (p.Thr593Pro) c.1867A>C (p.Thr623Pro) n.163+49A>C c.*959A>C (n.*959A>C) c.*1217A>C (n.*1217A>C) c.*1666A>C (n.*1666A>C) c.*1667A>C (n.*1667A>C) c.*1338A>C (n.*1338A>C) c.*878A>C (n.*878A>C) n.3470A>C c.*970A>C (n.*970A>C) c.*1622A>C (n.*1622A>C) c.1818+49A>C (n.1818+49A>C) c.1531A>C (p.Thr511Pro) c.1570A>C (p.Thr524Pro) n.2080A>C n.451A>C c.655A>C (p.Thr219Pro) c.1243A>C (p.Thr415Pro) n.2156A>C n.2154A>C | |
1 | g.156138656A>G | CA051454 | LMNA | c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.1777A>G (p.Thr593Ala) c.1867A>G (p.Thr623Ala) n.163+49A>G c.*959A>G (n.*959A>G) c.*1217A>G (n.*1217A>G) c.*1666A>G (n.*1666A>G) c.*1667A>G (n.*1667A>G) c.*1338A>G (n.*1338A>G) c.*878A>G (n.*878A>G) n.3470A>G c.*970A>G (n.*970A>G) c.*1622A>G (n.*1622A>G) c.1818+49A>G (n.1818+49A>G) c.1531A>G (p.Thr511Ala) c.1570A>G (p.Thr524Ala) n.2080A>G n.451A>G c.655A>G (p.Thr219Ala) c.1243A>G (p.Thr415Ala) n.2156A>G n.2154A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156138656A>T | CA342827457 | LMNA | c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.1777A>T (p.Thr593Ser) c.1867A>T (p.Thr623Ser) n.163+49A>T c.*959A>T (n.*959A>T) c.*1217A>T (n.*1217A>T) c.*1666A>T (n.*1666A>T) c.*1667A>T (n.*1667A>T) c.*1338A>T (n.*1338A>T) c.*878A>T (n.*878A>T) n.3470A>T c.*970A>T (n.*970A>T) c.*1622A>T (n.*1622A>T) c.1818+49A>T (n.1818+49A>T) c.1531A>T (p.Thr511Ser) c.1570A>T (p.Thr524Ser) n.2080A>T n.451A>T c.655A>T (p.Thr219Ser) c.1243A>T (p.Thr415Ser) n.2156A>T n.2154A>T | |
1 | g.156138657C>A | CA342827463 | LMNA | c.1310C>A (p.Thr437Asn) c.1778C>A (p.Thr593Asn) c.1868C>A (p.Thr623Asn) n.163+50C>A c.*960C>A (n.*960C>A) c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.*1667C>A (n.*1667C>A) c.*1668C>A (n.*1668C>A) c.*1339C>A (n.*1339C>A) c.*879C>A (n.*879C>A) n.3471C>A c.*971C>A (n.*971C>A) c.*1623C>A (n.*1623C>A) c.1818+50C>A (n.1818+50C>A) c.1532C>A (p.Thr511Asn) c.1571C>A (p.Thr524Asn) n.2081C>A n.452C>A c.656C>A (p.Thr219Asn) c.1244C>A (p.Thr415Asn) n.2157C>A n.2155C>A | |
1 | g.156138657C= | CA1140685882 | LMNA | c.1310C= (p.Thr437=) c.1778C= (p.Thr593=) c.1868C= (p.Thr623=) n.163+50C= c.*960C= (n.*960C=) c.*1218C= (n.*1218C=) c.*1667C= (n.*1667C=) c.*1668C= (n.*1668C=) c.*1339C= (n.*1339C=) c.*879C= (n.*879C=) n.3471C= c.*971C= (n.*971C=) c.*1623C= (n.*1623C=) c.1818+50C= (n.1818+50C=) c.1532C= (p.Thr511=) c.1571C= (p.Thr524=) n.2081C= n.452C= c.656C= (p.Thr219=) c.1244C= (p.Thr415=) n.2157C= n.2155C= | |
1 | g.156138657C>G | CA015242 | LMNA | c.1310C>G (p.Thr437Ser) c.1778C>G (p.Thr593Ser) c.1868C>G (p.Thr623Ser) n.163+50C>G c.*960C>G (n.*960C>G) c.*1218C>G (n.*1218C>G) c.*1667C>G (n.*1667C>G) c.*1668C>G (n.*1668C>G) c.*1339C>G (n.*1339C>G) c.*879C>G (n.*879C>G) n.3471C>G c.*971C>G (n.*971C>G) c.*1623C>G (n.*1623C>G) c.1818+50C>G (n.1818+50C>G) c.1532C>G (p.Thr511Ser) c.1571C>G (p.Thr524Ser) n.2081C>G n.452C>G c.656C>G (p.Thr219Ser) c.1244C>G (p.Thr415Ser) n.2157C>G n.2155C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138657C>T | CA342827468 | LMNA | c.1310C>T (p.Thr437Ile) c.1778C>T (p.Thr593Ile) c.1868C>T (p.Thr623Ile) n.163+50C>T c.*960C>T (n.*960C>T) c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.*1667C>T (n.*1667C>T) c.*1668C>T (n.*1668C>T) c.*1339C>T (n.*1339C>T) c.*879C>T (n.*879C>T) n.3471C>T c.*971C>T (n.*971C>T) c.*1623C>T (n.*1623C>T) c.1818+50C>T (n.1818+50C>T) c.1532C>T (p.Thr511Ile) c.1571C>T (p.Thr524Ile) n.2081C>T n.452C>T c.656C>T (p.Thr219Ile) c.1244C>T (p.Thr415Ile) n.2157C>T n.2155C>T | |
1 | g.156138658T>A | CA421258073 | LMNA | c.1311T>A (p.Thr437=) c.1779T>A (p.Thr593=) c.1869T>A (p.Thr623=) n.163+51T>A c.*961T>A (n.*961T>A) c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.*1668T>A (n.*1668T>A) c.*1669T>A (n.*1669T>A) c.*1340T>A (n.*1340T>A) c.*880T>A (n.*880T>A) n.3472T>A c.*972T>A (n.*972T>A) c.*1624T>A (n.*1624T>A) c.1818+51T>A (n.1818+51T>A) c.1533T>A (p.Thr511=) c.1572T>A (p.Thr524=) n.2082T>A n.453T>A c.657T>A (p.Thr219=) c.1245T>A (p.Thr415=) n.2158T>A n.2156T>A | |
1 | g.156138658T>C | CA421258074 | LMNA | c.1311T>C (p.Thr437=) c.1779T>C (p.Thr593=) c.1869T>C (p.Thr623=) n.163+51T>C c.*961T>C (n.*961T>C) c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.*1668T>C (n.*1668T>C) c.*1669T>C (n.*1669T>C) c.*1340T>C (n.*1340T>C) c.*880T>C (n.*880T>C) n.3472T>C c.*972T>C (n.*972T>C) c.*1624T>C (n.*1624T>C) c.1818+51T>C (n.1818+51T>C) c.1533T>C (p.Thr511=) c.1572T>C (p.Thr524=) n.2082T>C n.453T>C c.657T>C (p.Thr219=) c.1245T>C (p.Thr415=) n.2158T>C n.2156T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138658T>G | CA421258075 | LMNA | c.1311T>G (p.Thr437=) c.1779T>G (p.Thr593=) c.1869T>G (p.Thr623=) n.163+51T>G c.*961T>G (n.*961T>G) c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.*1668T>G (n.*1668T>G) c.*1669T>G (n.*1669T>G) c.*1340T>G (n.*1340T>G) c.*880T>G (n.*880T>G) n.3472T>G c.*972T>G (n.*972T>G) c.*1624T>G (n.*1624T>G) c.1818+51T>G (n.1818+51T>G) c.1533T>G (p.Thr511=) c.1572T>G (p.Thr524=) n.2082T>G n.453T>G c.657T>G (p.Thr219=) c.1245T>G (p.Thr415=) n.2158T>G n.2156T>G | |
1 | g.156138659C>A | CA342827471 | LMNA | c.1312C>A (p.Arg438Ser) c.1780C>A (p.Arg594Ser) c.1870C>A (p.Arg624Ser) n.163+52C>A c.*962C>A (n.*962C>A) c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.*1669C>A (n.*1669C>A) c.*1670C>A (n.*1670C>A) c.*1341C>A (n.*1341C>A) c.*881C>A (n.*881C>A) n.3473C>A c.*973C>A (n.*973C>A) c.*1625C>A (n.*1625C>A) c.1818+52C>A (n.1818+52C>A) c.1534C>A (p.Arg512Ser) c.1573C>A (p.Arg525Ser) n.2083C>A n.454C>A c.658C>A (p.Arg220Ser) c.1246C>A (p.Arg416Ser) n.2159C>A n.2157C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138659C= | CA1141743877 | LMNA | c.1312C= (p.Arg438=) c.1780C= (p.Arg594=) c.1870C= (p.Arg624=) n.163+52C= c.*962C= (n.*962C=) c.*1220C= (n.*1220C=) c.*1669C= (n.*1669C=) c.*1670C= (n.*1670C=) c.*1341C= (n.*1341C=) c.*881C= (n.*881C=) n.3473C= c.*973C= (n.*973C=) c.*1625C= (n.*1625C=) c.1818+52C= (n.1818+52C=) c.1534C= (p.Arg512=) c.1573C= (p.Arg525=) n.2083C= n.454C= c.658C= (p.Arg220=) c.1246C= (p.Arg416=) n.2159C= n.2157C= | |
1 | g.156138659C>G | CA342827474 | LMNA | c.1312C>G (p.Arg438Gly) c.1780C>G (p.Arg594Gly) c.1870C>G (p.Arg624Gly) n.163+52C>G c.*962C>G (n.*962C>G) c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.*1669C>G (n.*1669C>G) c.*1670C>G (n.*1670C>G) c.*1341C>G (n.*1341C>G) c.*881C>G (n.*881C>G) n.3473C>G c.*973C>G (n.*973C>G) c.*1625C>G (n.*1625C>G) c.1818+52C>G (n.1818+52C>G) c.1534C>G (p.Arg512Gly) c.1573C>G (p.Arg525Gly) n.2083C>G n.454C>G c.658C>G (p.Arg220Gly) c.1246C>G (p.Arg416Gly) n.2159C>G n.2157C>G | |
1 | g.156138659C>T | CA014860 | LMNA | c.1312C>T (p.Arg438Cys) c.1780C>T (p.Arg594Cys) c.1870C>T (p.Arg624Cys) n.163+52C>T c.*962C>T (n.*962C>T) c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.*1669C>T (n.*1669C>T) c.*1670C>T (n.*1670C>T) c.*1341C>T (n.*1341C>T) c.*881C>T (n.*881C>T) n.3473C>T c.*973C>T (n.*973C>T) c.*1625C>T (n.*1625C>T) c.1818+52C>T (n.1818+52C>T) c.1534C>T (p.Arg512Cys) c.1573C>T (p.Arg525Cys) n.2083C>T n.454C>T c.658C>T (p.Arg220Cys) c.1246C>T (p.Arg416Cys) n.2159C>T n.2157C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.156138660G>A | CA015260 | LMNA | c.1313G>A (p.Arg438His) c.1781G>A (p.Arg594His) c.1871G>A (p.Arg624His) n.163+53G>A c.*963G>A (n.*963G>A) c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.*1670G>A (n.*1670G>A) c.*1671G>A (n.*1671G>A) c.*1342G>A (n.*1342G>A) c.*882G>A (n.*882G>A) n.3474G>A c.*974G>A (n.*974G>A) c.*1626G>A (n.*1626G>A) c.1818+53G>A (n.1818+53G>A) c.1535G>A (p.Arg512His) c.1574G>A (p.Arg525His) n.2084G>A n.455G>A c.659G>A (p.Arg220His) c.1247G>A (p.Arg416His) n.2160G>A n.2158G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.156138660G>C | CA342827488 | LMNA | c.1313G>C (p.Arg438Pro) c.1781G>C (p.Arg594Pro) c.1871G>C (p.Arg624Pro) n.163+53G>C c.*963G>C (n.*963G>C) c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.*1670G>C (n.*1670G>C) c.*1671G>C (n.*1671G>C) c.*1342G>C (n.*1342G>C) c.*882G>C (n.*882G>C) n.3474G>C c.*974G>C (n.*974G>C) c.*1626G>C (n.*1626G>C) c.1818+53G>C (n.1818+53G>C) c.1535G>C (p.Arg512Pro) c.1574G>C (p.Arg525Pro) n.2084G>C n.455G>C c.659G>C (p.Arg220Pro) c.1247G>C (p.Arg416Pro) n.2160G>C n.2158G>C | |
1 | g.156138660G= | CA1139773998 | LMNA | c.1313G= (p.Arg438=) c.1781G= (p.Arg594=) c.1871G= (p.Arg624=) n.163+53G= c.*963G= (n.*963G=) c.*1221G= (n.*1221G=) c.*1670G= (n.*1670G=) c.*1671G= (n.*1671G=) c.*1342G= (n.*1342G=) c.*882G= (n.*882G=) n.3474G= c.*974G= (n.*974G=) c.*1626G= (n.*1626G=) c.1818+53G= (n.1818+53G=) c.1535G= (p.Arg512=) c.1574G= (p.Arg525=) n.2084G= n.455G= c.659G= (p.Arg220=) c.1247G= (p.Arg416=) n.2160G= n.2158G= | |
1 | g.156138660G>T | CA31015561 | LMNA | c.1313G>T (p.Arg438Leu) c.1781G>T (p.Arg594Leu) c.1871G>T (p.Arg624Leu) n.163+53G>T c.*963G>T (n.*963G>T) c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.*1670G>T (n.*1670G>T) c.*1671G>T (n.*1671G>T) c.*1342G>T (n.*1342G>T) c.*882G>T (n.*882G>T) n.3474G>T c.*974G>T (n.*974G>T) c.*1626G>T (n.*1626G>T) c.1818+53G>T (n.1818+53G>T) c.1535G>T (p.Arg512Leu) c.1574G>T (p.Arg525Leu) n.2084G>T n.455G>T c.659G>T (p.Arg220Leu) c.1247G>T (p.Arg416Leu) n.2160G>T n.2158G>T | dbSNP |
1 | g.156138661C>A | CA421258078 | LMNA | c.1314C>A (p.Arg438=) c.1782C>A (p.Arg594=) c.1872C>A (p.Arg624=) n.163+54C>A c.*964C>A (n.*964C>A) c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.*1671C>A (n.*1671C>A) c.*1672C>A (n.*1672C>A) c.*1343C>A (n.*1343C>A) c.*883C>A (n.*883C>A) n.3475C>A c.*975C>A (n.*975C>A) c.*1627C>A (n.*1627C>A) c.1818+54C>A (n.1818+54C>A) c.1536C>A (p.Arg512=) c.1575C>A (p.Arg525=) n.2085C>A n.456C>A c.660C>A (p.Arg220=) c.1248C>A (p.Arg416=) n.2161C>A n.2159C>A | |
1 | g.156138661C>G | CA421258081 | LMNA | c.1314C>G (p.Arg438=) c.1782C>G (p.Arg594=) c.1872C>G (p.Arg624=) n.163+54C>G c.*964C>G (n.*964C>G) c.*1222C>G (n.*1222C>G) c.*1671C>G (n.*1671C>G) c.*1672C>G (n.*1672C>G) c.*1343C>G (n.*1343C>G) c.*883C>G (n.*883C>G) n.3475C>G c.*975C>G (n.*975C>G) c.*1627C>G (n.*1627C>G) c.1818+54C>G (n.1818+54C>G) c.1536C>G (p.Arg512=) c.1575C>G (p.Arg525=) n.2085C>G n.456C>G c.660C>G (p.Arg220=) c.1248C>G (p.Arg416=) n.2161C>G n.2159C>G | |
1 | g.156138661C>T | CA421258082 | LMNA | c.1314C>T (p.Arg438=) c.1782C>T (p.Arg594=) c.1872C>T (p.Arg624=) n.163+54C>T c.*964C>T (n.*964C>T) c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.*1671C>T (n.*1671C>T) c.*1672C>T (n.*1672C>T) c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) n.3475C>T c.*975C>T (n.*975C>T) c.*1627C>T (n.*1627C>T) c.1818+54C>T (n.1818+54C>T) c.1536C>T (p.Arg512=) c.1575C>T (p.Arg525=) n.2085C>T n.456C>T c.660C>T (p.Arg220=) c.1248C>T (p.Arg416=) n.2161C>T n.2159C>T | |
1 | g.156138662A= | CA1144233128 | LMNA | c.1315A= (p.Ser439=) c.1783A= (p.Ser595=) c.1873A= (p.Ser625=) n.163+55A= c.*965A= (n.*965A=) c.*1223A= (n.*1223A=) c.*1672A= (n.*1672A=) c.*1673A= (n.*1673A=) c.*1344A= (n.*1344A=) c.*884A= (n.*884A=) n.3476A= c.*976A= (n.*976A=) c.*1628A= (n.*1628A=) c.1818+55A= (n.1818+55A=) c.1537A= (p.Ser513=) c.1576A= (p.Ser526=) n.2086A= n.457A= c.661A= (p.Ser221=) c.1249A= (p.Ser417=) n.2162A= n.2160A= | |
1 | g.156138662A>C | CA015267 | LMNA | c.1315A>C (p.Ser439Arg) c.1783A>C (p.Ser595Arg) c.1873A>C (p.Ser625Arg) n.163+55A>C c.*965A>C (n.*965A>C) c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.*1672A>C (n.*1672A>C) c.*1673A>C (n.*1673A>C) c.*1344A>C (n.*1344A>C) c.*884A>C (n.*884A>C) n.3476A>C c.*976A>C (n.*976A>C) c.*1628A>C (n.*1628A>C) c.1818+55A>C (n.1818+55A>C) c.1537A>C (p.Ser513Arg) c.1576A>C (p.Ser526Arg) n.2086A>C n.457A>C c.661A>C (p.Ser221Arg) c.1249A>C (p.Ser417Arg) n.2162A>C n.2160A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138662A>G | CA342827495 | LMNA | c.1315A>G (p.Ser439Gly) c.1783A>G (p.Ser595Gly) c.1873A>G (p.Ser625Gly) n.163+55A>G c.*965A>G (n.*965A>G) c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.*1672A>G (n.*1672A>G) c.*1673A>G (n.*1673A>G) c.*1344A>G (n.*1344A>G) c.*884A>G (n.*884A>G) n.3476A>G c.*976A>G (n.*976A>G) c.*1628A>G (n.*1628A>G) c.1818+55A>G (n.1818+55A>G) c.1537A>G (p.Ser513Gly) c.1576A>G (p.Ser526Gly) n.2086A>G n.457A>G c.661A>G (p.Ser221Gly) c.1249A>G (p.Ser417Gly) n.2162A>G n.2160A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156138662A>T | CA051489 | LMNA | c.1315A>T (p.Ser439Cys) c.1783A>T (p.Ser595Cys) c.1873A>T (p.Ser625Cys) n.163+55A>T c.*965A>T (n.*965A>T) c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.*1672A>T (n.*1672A>T) c.*1673A>T (n.*1673A>T) c.*1344A>T (n.*1344A>T) c.*884A>T (n.*884A>T) n.3476A>T c.*976A>T (n.*976A>T) c.*1628A>T (n.*1628A>T) c.1818+55A>T (n.1818+55A>T) c.1537A>T (p.Ser513Cys) c.1576A>T (p.Ser526Cys) n.2086A>T n.457A>T c.661A>T (p.Ser221Cys) c.1249A>T (p.Ser417Cys) n.2162A>T n.2160A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138662_156138663delinsAG | CA1200473531 | LMNA | c.1315_1316delinsAG (p.Ser439=) c.1783_1784delinsAG (p.Ser595=) c.1873_1874delinsAG (p.Ser625=) n.163+55_163+56delinsAG c.*965_*966delinsAG (n.*965_*966delinsAG) c.*1223_*1224delinsAG (n.*1223_*1224delinsAG) c.*1672_*1673delinsAG (n.*1672_*1673delinsAG) c.*1673_*1674delinsAG (n.*1673_*1674delinsAG) c.*1344_*1345delinsAG (n.*1344_*1345delinsAG) c.*884_*885delinsAG (n.*884_*885delinsAG) n.3476_3477delinsAG c.*976_*977delinsAG (n.*976_*977delinsAG) c.*1628_*1629delinsAG (n.*1628_*1629delinsAG) c.1818+55_1818+56delinsAG (n.1818+55_1818+56delinsAG) c.1537_1538delinsAG (p.Ser513=) c.1576_1577delinsAG (p.Ser526=) n.2086_2087delinsAG n.457_458delinsAG c.661_662delinsAG (p.Ser221=) c.1249_1250delinsAG (p.Ser417=) n.2162_2163delinsAG n.2160_2161delinsAG | |
1 | g.156138662_156138663delinsCC | CA658795542 | LMNA | c.1315_1316delinsCC (p.Ser439Pro) c.1783_1784delinsCC (p.Ser595Pro) c.1873_1874delinsCC (p.Ser625Pro) n.163+55_163+56delinsCC c.*965_*966delinsCC (n.*965_*966delinsCC) c.*1223_*1224delinsCC (n.*1223_*1224delinsCC) c.*1672_*1673delinsCC (n.*1672_*1673delinsCC) c.*1673_*1674delinsCC (n.*1673_*1674delinsCC) c.*1344_*1345delinsCC (n.*1344_*1345delinsCC) c.*884_*885delinsCC (n.*884_*885delinsCC) n.3476_3477delinsCC c.*976_*977delinsCC (n.*976_*977delinsCC) c.*1628_*1629delinsCC (n.*1628_*1629delinsCC) c.1818+55_1818+56delinsCC (n.1818+55_1818+56delinsCC) c.1537_1538delinsCC (p.Ser513Pro) c.1576_1577delinsCC (p.Ser526Pro) n.2086_2087delinsCC n.457_458delinsCC c.661_662delinsCC (p.Ser221Pro) c.1249_1250delinsCC (p.Ser417Pro) n.2162_2163delinsCC n.2160_2161delinsCC | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138663G>A | CA342827504 | LMNA | c.1316G>A (p.Ser439Asn) c.1784G>A (p.Ser595Asn) c.1874G>A (p.Ser625Asn) n.163+56G>A c.*966G>A (n.*966G>A) c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.*1673G>A (n.*1673G>A) c.*1674G>A (n.*1674G>A) c.*1345G>A (n.*1345G>A) c.*885G>A (n.*885G>A) n.3477G>A c.*977G>A (n.*977G>A) c.*1629G>A (n.*1629G>A) c.1818+56G>A (n.1818+56G>A) c.1538G>A (p.Ser513Asn) c.1577G>A (p.Ser526Asn) n.2087G>A n.458G>A c.662G>A (p.Ser221Asn) c.1250G>A (p.Ser417Asn) n.2163G>A n.2161G>A | dbSNP |
1 | g.156138663G>C | CA015276 | LMNA | c.1316G>C (p.Ser439Thr) c.1784G>C (p.Ser595Thr) c.1874G>C (p.Ser625Thr) n.163+56G>C c.*966G>C (n.*966G>C) c.*1224G>C (n.*1224G>C) c.*1673G>C (n.*1673G>C) c.*1674G>C (n.*1674G>C) c.*1345G>C (n.*1345G>C) c.*885G>C (n.*885G>C) n.3477G>C c.*977G>C (n.*977G>C) c.*1629G>C (n.*1629G>C) c.1818+56G>C (n.1818+56G>C) c.1538G>C (p.Ser513Thr) c.1577G>C (p.Ser526Thr) n.2087G>C n.458G>C c.662G>C (p.Ser221Thr) c.1250G>C (p.Ser417Thr) n.2163G>C n.2161G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138663G= | CA1144233129 | LMNA | c.1316G= (p.Ser439=) c.1784G= (p.Ser595=) c.1874G= (p.Ser625=) n.163+56G= c.*966G= (n.*966G=) c.*1224G= (n.*1224G=) c.*1673G= (n.*1673G=) c.*1674G= (n.*1674G=) c.*1345G= (n.*1345G=) c.*885G= (n.*885G=) n.3477G= c.*977G= (n.*977G=) c.*1629G= (n.*1629G=) c.1818+56G= (n.1818+56G=) c.1538G= (p.Ser513=) c.1577G= (p.Ser526=) n.2087G= n.458G= c.662G= (p.Ser221=) c.1250G= (p.Ser417=) n.2163G= n.2161G= | |
1 | g.156138663G>T | CA342827512 | LMNA | c.1316G>T (p.Ser439Ile) c.1784G>T (p.Ser595Ile) c.1874G>T (p.Ser625Ile) n.163+56G>T c.*966G>T (n.*966G>T) c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.*1673G>T (n.*1673G>T) c.*1674G>T (n.*1674G>T) c.*1345G>T (n.*1345G>T) c.*885G>T (n.*885G>T) n.3477G>T c.*977G>T (n.*977G>T) c.*1629G>T (n.*1629G>T) c.1818+56G>T (n.1818+56G>T) c.1538G>T (p.Ser513Ile) c.1577G>T (p.Ser526Ile) n.2087G>T n.458G>T c.662G>T (p.Ser221Ile) c.1250G>T (p.Ser417Ile) n.2163G>T n.2161G>T | |
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1 | g.156138664C>T | CA421258084 | LMNA | c.1317C>T (p.Ser439=) c.1785C>T (p.Ser595=) c.1875C>T (p.Ser625=) n.163+57C>T c.*967C>T (n.*967C>T) c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.*1674C>T (n.*1674C>T) c.*1675C>T (n.*1675C>T) c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.*886C>T (n.*886C>T) n.3478C>T c.*978C>T (n.*978C>T) c.*1630C>T (n.*1630C>T) c.1818+57C>T (n.1818+57C>T) c.1539C>T (p.Ser513=) c.1578C>T (p.Ser526=) n.2088C>T n.459C>T c.663C>T (p.Ser221=) c.1251C>T (p.Ser417=) n.2164C>T n.2162C>T | gnomAD v4 |
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1 | g.156138665T>C | CA342827527 | LMNA | c.1318T>C (p.Tyr440His) c.1786T>C (p.Tyr596His) c.1876T>C (p.Tyr626His) n.163+58T>C c.*968T>C (n.*968T>C) c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.*1675T>C (n.*1675T>C) c.*1676T>C (n.*1676T>C) c.*1347T>C (n.*1347T>C) c.*887T>C (n.*887T>C) n.3479T>C c.*979T>C (n.*979T>C) c.*1631T>C (n.*1631T>C) c.1818+58T>C (n.1818+58T>C) c.1540T>C (p.Tyr514His) c.1579T>C (p.Tyr527His) n.2089T>C n.460T>C c.664T>C (p.Tyr222His) c.1252T>C (p.Tyr418His) n.2165T>C n.2163T>C | |
1 | g.156138665T>G | CA342827530 | LMNA | c.1318T>G (p.Tyr440Asp) c.1786T>G (p.Tyr596Asp) c.1876T>G (p.Tyr626Asp) n.163+58T>G c.*968T>G (n.*968T>G) c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.*1675T>G (n.*1675T>G) c.*1676T>G (n.*1676T>G) c.*1347T>G (n.*1347T>G) c.*887T>G (n.*887T>G) n.3479T>G c.*979T>G (n.*979T>G) c.*1631T>G (n.*1631T>G) c.1818+58T>G (n.1818+58T>G) c.1540T>G (p.Tyr514Asp) c.1579T>G (p.Tyr527Asp) n.2089T>G n.460T>G c.664T>G (p.Tyr222Asp) c.1252T>G (p.Tyr418Asp) n.2165T>G n.2163T>G | |
1 | g.156138666A= | CA1141603051 | LMNA | c.1319A= (p.Tyr440=) c.1787A= (p.Tyr596=) c.1877A= (p.Tyr626=) n.163+59A= c.*969A= (n.*969A=) c.*1227A= (n.*1227A=) c.*1676A= (n.*1676A=) c.*1677A= (n.*1677A=) c.*1348A= (n.*1348A=) c.*888A= (n.*888A=) n.3480A= c.*980A= (n.*980A=) c.*1632A= (n.*1632A=) c.1818+59A= (n.1818+59A=) c.1541A= (p.Tyr514=) c.1580A= (p.Tyr527=) n.2090A= n.461A= c.665A= (p.Tyr222=) c.1253A= (p.Tyr418=) n.2166A= n.2164A= | |
1 | g.156138666A>C | CA342827534 | LMNA | c.1319A>C (p.Tyr440Ser) c.1787A>C (p.Tyr596Ser) c.1877A>C (p.Tyr626Ser) n.163+59A>C c.*969A>C (n.*969A>C) c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.*1676A>C (n.*1676A>C) c.*1677A>C (n.*1677A>C) c.*1348A>C (n.*1348A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) n.3480A>C c.*980A>C (n.*980A>C) c.*1632A>C (n.*1632A>C) c.1818+59A>C (n.1818+59A>C) c.1541A>C (p.Tyr514Ser) c.1580A>C (p.Tyr527Ser) n.2090A>C n.461A>C c.665A>C (p.Tyr222Ser) c.1253A>C (p.Tyr418Ser) n.2166A>C n.2164A>C | |
1 | g.156138666A>G | CA31015586 | LMNA | c.1319A>G (p.Tyr440Cys) c.1787A>G (p.Tyr596Cys) c.1877A>G (p.Tyr626Cys) n.163+59A>G c.*969A>G (n.*969A>G) c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.*1676A>G (n.*1676A>G) c.*1677A>G (n.*1677A>G) c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) n.3480A>G c.*980A>G (n.*980A>G) c.*1632A>G (n.*1632A>G) c.1818+59A>G (n.1818+59A>G) c.1541A>G (p.Tyr514Cys) c.1580A>G (p.Tyr527Cys) n.2090A>G n.461A>G c.665A>G (p.Tyr222Cys) c.1253A>G (p.Tyr418Cys) n.2166A>G n.2164A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138666A>T | CA342827540 | LMNA | c.1319A>T (p.Tyr440Phe) c.1787A>T (p.Tyr596Phe) c.1877A>T (p.Tyr626Phe) n.163+59A>T c.*969A>T (n.*969A>T) c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.*1676A>T (n.*1676A>T) c.*1677A>T (n.*1677A>T) c.*1348A>T (n.*1348A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) n.3480A>T c.*980A>T (n.*980A>T) c.*1632A>T (n.*1632A>T) c.1818+59A>T (n.1818+59A>T) c.1541A>T (p.Tyr514Phe) c.1580A>T (p.Tyr527Phe) n.2090A>T n.461A>T c.665A>T (p.Tyr222Phe) c.1253A>T (p.Tyr418Phe) n.2166A>T n.2164A>T | |
1 | g.156138667C>A | CA342827555 | LMNA | c.1320C>A (p.Tyr440Ter) c.1788C>A (p.Tyr596Ter) c.1878C>A (p.Tyr626Ter) n.163+60C>A c.*970C>A (n.*970C>A) c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.*1677C>A (n.*1677C>A) c.*1678C>A (n.*1678C>A) c.*1349C>A (n.*1349C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) n.3481C>A c.*981C>A (n.*981C>A) c.*1633C>A (n.*1633C>A) c.1818+60C>A (n.1818+60C>A) c.1542C>A (p.Tyr514Ter) c.1581C>A (p.Tyr527Ter) n.2091C>A n.462C>A c.666C>A (p.Tyr222Ter) c.1254C>A (p.Tyr418Ter) n.2167C>A n.2165C>A | |
1 | g.156138667C= | CA1200473532 | LMNA | c.1320C= (p.Tyr440=) c.1788C= (p.Tyr596=) c.1878C= (p.Tyr626=) n.163+60C= c.*970C= (n.*970C=) c.*1228C= (n.*1228C=) c.*1677C= (n.*1677C=) c.*1678C= (n.*1678C=) c.*1349C= (n.*1349C=) c.*889C= (n.*889C=) n.3481C= c.*981C= (n.*981C=) c.*1633C= (n.*1633C=) c.1818+60C= (n.1818+60C=) c.1542C= (p.Tyr514=) c.1581C= (p.Tyr527=) n.2091C= n.462C= c.666C= (p.Tyr222=) c.1254C= (p.Tyr418=) n.2167C= n.2165C= | |
1 | g.156138667C>G | CA342827549 | LMNA | c.1320C>G (p.Tyr440Ter) c.1788C>G (p.Tyr596Ter) c.1878C>G (p.Tyr626Ter) n.163+60C>G c.*970C>G (n.*970C>G) c.*1228C>G (n.*1228C>G) c.*1677C>G (n.*1677C>G) c.*1678C>G (n.*1678C>G) c.*1349C>G (n.*1349C>G) c.*889C>G (n.*889C>G) n.3481C>G c.*981C>G (n.*981C>G) c.*1633C>G (n.*1633C>G) c.1818+60C>G (n.1818+60C>G) c.1542C>G (p.Tyr514Ter) c.1581C>G (p.Tyr527Ter) n.2091C>G n.462C>G c.666C>G (p.Tyr222Ter) c.1254C>G (p.Tyr418Ter) n.2167C>G n.2165C>G | |
1 | g.156138667C>T | CA051506 | LMNA | c.1320C>T (p.Tyr440=) c.1788C>T (p.Tyr596=) c.1878C>T (p.Tyr626=) n.163+60C>T c.*970C>T (n.*970C>T) c.*1228C>T (n.*1228C>T) c.*1677C>T (n.*1677C>T) c.*1678C>T (n.*1678C>T) c.*1349C>T (n.*1349C>T) c.*889C>T (n.*889C>T) n.3481C>T c.*981C>T (n.*981C>T) c.*1633C>T (n.*1633C>T) c.1818+60C>T (n.1818+60C>T) c.1542C>T (p.Tyr514=) c.1581C>T (p.Tyr527=) n.2091C>T n.462C>T c.666C>T (p.Tyr222=) c.1254C>T (p.Tyr418=) n.2167C>T n.2165C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156138668C>A | CA342827559 | LMNA | c.1321C>A (p.Arg441Ser) c.1789C>A (p.Arg597Ser) c.1879C>A (p.Arg627Ser) n.163+61C>A c.*971C>A (n.*971C>A) c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.*1678C>A (n.*1678C>A) c.*1679C>A (n.*1679C>A) c.*1350C>A (n.*1350C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) n.3482C>A c.*982C>A (n.*982C>A) c.*1634C>A (n.*1634C>A) c.1818+61C>A (n.1818+61C>A) c.1543C>A (p.Arg515Ser) c.1582C>A (p.Arg528Ser) n.2092C>A n.463C>A c.667C>A (p.Arg223Ser) c.1255C>A (p.Arg419Ser) n.2168C>A n.2166C>A | |
1 | g.156138668C= | CA1200473533 | LMNA | c.1321C= (p.Arg441=) c.1789C= (p.Arg597=) c.1879C= (p.Arg627=) n.163+61C= c.*971C= (n.*971C=) c.*1229C= (n.*1229C=) c.*1678C= (n.*1678C=) c.*1679C= (n.*1679C=) c.*1350C= (n.*1350C=) c.*890C= (n.*890C=) n.3482C= c.*982C= (n.*982C=) c.*1634C= (n.*1634C=) c.1818+61C= (n.1818+61C=) c.1543C= (p.Arg515=) c.1582C= (p.Arg528=) n.2092C= n.463C= c.667C= (p.Arg223=) c.1255C= (p.Arg419=) n.2168C= n.2166C= | |
1 | g.156138668C>G | CA342827562 | LMNA | c.1321C>G (p.Arg441Gly) c.1789C>G (p.Arg597Gly) c.1879C>G (p.Arg627Gly) n.163+61C>G c.*971C>G (n.*971C>G) c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.*1678C>G (n.*1678C>G) c.*1679C>G (n.*1679C>G) c.*1350C>G (n.*1350C>G) c.*890C>G (n.*890C>G) n.3482C>G c.*982C>G (n.*982C>G) c.*1634C>G (n.*1634C>G) c.1818+61C>G (n.1818+61C>G) c.1543C>G (p.Arg515Gly) c.1582C>G (p.Arg528Gly) n.2092C>G n.463C>G c.667C>G (p.Arg223Gly) c.1255C>G (p.Arg419Gly) n.2168C>G n.2166C>G | |
1 | g.156138668C>T | CA051516 | LMNA | c.1321C>T (p.Arg441Cys) c.1789C>T (p.Arg597Cys) c.1879C>T (p.Arg627Cys) n.163+61C>T c.*971C>T (n.*971C>T) c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.*1678C>T (n.*1678C>T) c.*1679C>T (n.*1679C>T) c.*1350C>T (n.*1350C>T) c.*890C>T (n.*890C>T) n.3482C>T c.*982C>T (n.*982C>T) c.*1634C>T (n.*1634C>T) c.1818+61C>T (n.1818+61C>T) c.1543C>T (p.Arg515Cys) c.1582C>T (p.Arg528Cys) n.2092C>T n.463C>T c.667C>T (p.Arg223Cys) c.1255C>T (p.Arg419Cys) n.2168C>T n.2166C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138669G>A | CA015282 | LMNA | c.1322G>A (p.Arg441His) c.1790G>A (p.Arg597His) c.1880G>A (p.Arg627His) n.163+62G>A c.*972G>A (n.*972G>A) c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.*1679G>A (n.*1679G>A) c.*1680G>A (n.*1680G>A) c.*1351G>A (n.*1351G>A) c.*891G>A (n.*891G>A) n.3483G>A c.*983G>A (n.*983G>A) c.*1635G>A (n.*1635G>A) c.1818+62G>A (n.1818+62G>A) c.1544G>A (p.Arg515His) c.1583G>A (p.Arg528His) n.2093G>A n.464G>A c.668G>A (p.Arg223His) c.1256G>A (p.Arg419His) n.2169G>A n.2167G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138669G>C | CA051536 | LMNA | c.1322G>C (p.Arg441Pro) c.1790G>C (p.Arg597Pro) c.1880G>C (p.Arg627Pro) n.163+62G>C c.*972G>C (n.*972G>C) c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.*1679G>C (n.*1679G>C) c.*1680G>C (n.*1680G>C) c.*1351G>C (n.*1351G>C) c.*891G>C (n.*891G>C) n.3483G>C c.*983G>C (n.*983G>C) c.*1635G>C (n.*1635G>C) c.1818+62G>C (n.1818+62G>C) c.1544G>C (p.Arg515Pro) c.1583G>C (p.Arg528Pro) n.2093G>C n.464G>C c.668G>C (p.Arg223Pro) c.1256G>C (p.Arg419Pro) n.2169G>C n.2167G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.156138669G= | CA1148277594 | LMNA | c.1322G= (p.Arg441=) c.1790G= (p.Arg597=) c.1880G= (p.Arg627=) n.163+62G= c.*972G= (n.*972G=) c.*1230G= (n.*1230G=) c.*1679G= (n.*1679G=) c.*1680G= (n.*1680G=) c.*1351G= (n.*1351G=) c.*891G= (n.*891G=) n.3483G= c.*983G= (n.*983G=) c.*1635G= (n.*1635G=) c.1818+62G= (n.1818+62G=) c.1544G= (p.Arg515=) c.1583G= (p.Arg528=) n.2093G= n.464G= c.668G= (p.Arg223=) c.1256G= (p.Arg419=) n.2169G= n.2167G= | |
1 | g.156138669G>T | CA342827575 | LMNA | c.1322G>T (p.Arg441Leu) c.1790G>T (p.Arg597Leu) c.1880G>T (p.Arg627Leu) n.163+62G>T c.*972G>T (n.*972G>T) c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.*1679G>T (n.*1679G>T) c.*1680G>T (n.*1680G>T) c.*1351G>T (n.*1351G>T) c.*891G>T (n.*891G>T) n.3483G>T c.*983G>T (n.*983G>T) c.*1635G>T (n.*1635G>T) c.1818+62G>T (n.1818+62G>T) c.1544G>T (p.Arg515Leu) c.1583G>T (p.Arg528Leu) n.2093G>T n.464G>T c.668G>T (p.Arg223Leu) c.1256G>T (p.Arg419Leu) n.2169G>T n.2167G>T |