Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1700_1969del
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c.*803_*1071+1del
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c.1700_1818+151del
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n.1987_2255+1del
 ClinVar dbSNP
1g.156138564_156138575dupCA2573130585LMNAc.1217_1228dup (p.Ala409_Asp410insGlyGlnProAla)
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n.120_131dup
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c.*1575_*1586dup (n.*1575_*1586dup)
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c.*786_*797dup (n.*786_*797dup)
n.3378_3389dup
c.*878_*889dup (n.*878_*889dup)
n.3315_3326dup
c.*1530_*1541dup (n.*1530_*1541dup)
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n.1988_1999dup
n.359_370dup
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n.2064_2075dup
n.2062_2073dup
 ClinVar dbSNP
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n.121dup
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n.2979dup
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c.*1082dup (n.*1082dup)
c.*1576dup (n.*1576dup)
c.*1247dup (n.*1247dup)
c.*787dup (n.*787dup)
n.3379dup
c.*879dup (n.*879dup)
n.3316dup
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c.1440dup (p.Gln481AlafsTer?)
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n.1989dup
n.360dup
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n.2065dup
n.2063dup
 gnomAD v4
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n.2979G>A
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n.3379G>A
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n.1989G>A
n.360G>A
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c.1152G>A (p.Gly384=)
n.2065G>A
n.2063G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.156138565G>CCA421257941LMNAc.1218G>C (p.Gly406=)
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n.121G>C
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n.1989G>C
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n.2065G>C
n.2063G>C
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n.121G=
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n.2979G=
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n.3379G=
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n.360G=
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n.2065G=
n.2063G=
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n.121G>T
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n.2979G>T
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n.1989G>T
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c.564G>T (p.Gly188=)
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n.2065G>T
n.2063G>T
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n.122C>A
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n.2066C>A
n.2064C>A
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n.2066C>G
n.2064C>G
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n.3317C>T
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c.1480C>T (p.Gln494Ter)
n.1990C>T
n.361C>T
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c.1153C>T (p.Gln385Ter)
n.2066C>T
n.2064C>T
 COSMIC
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c.1778A= (p.Gln593=)
n.123A=
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c.*881A= (n.*881A=)
n.3318A=
c.*1533A= (n.*1533A=)
c.1442A= (p.Gln481=)
c.1481A= (p.Gln494=)
n.1991A=
n.362A=
c.566A= (p.Gln189=)
c.1154A= (p.Gln385=)
n.2067A=
n.2065A=
1g.156138567A>CCA342826737LMNAc.1220A>C (p.Gln407Pro)
c.1688A>C (p.Gln563Pro)
c.1778A>C (p.Gln593Pro)
n.123A>C
c.*870A>C (n.*870A>C)
n.2981A>C
c.*1128A>C (n.*1128A>C)
c.*1577A>C (n.*1577A>C)
c.*1084A>C (n.*1084A>C)
c.*1578A>C (n.*1578A>C)
c.*1249A>C (n.*1249A>C)
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n.3381A>C
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n.2067A>C
n.2065A>C
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n.2067A>G
n.2065A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138567A>TCA342826751LMNAc.1220A>T (p.Gln407Leu)
c.1688A>T (p.Gln563Leu)
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n.2067A>T
n.2065A>T
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n.2982G>A
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n.2068G>A
n.2066G>A
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n.2068G>C
n.2066G>C
1g.156138568G>TCA342826763LMNAc.1221G>T (p.Gln407His)
c.1689G>T (p.Gln563His)
c.1779G>T (p.Gln593His)
n.124G>T
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n.2982G>T
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c.*790G>T (n.*790G>T)
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n.3319G>T
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c.1482G>T (p.Gln494His)
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n.2068G>T
n.2066G>T
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n.2069C>A
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n.2069C>G
n.2067C>G
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n.125C>T
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c.1444C>T (p.Pro482Ser)
c.1483C>T (p.Pro495Ser)
n.1993C>T
n.364C>T
c.568C>T (p.Pro190Ser)
c.1156C>T (p.Pro386Ser)
n.2069C>T
n.2067C>T
1g.156138570C>ACA342826773LMNAc.1223C>A (p.Pro408His)
c.1691C>A (p.Pro564His)
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n.126C>A
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n.2984C>A
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n.3321C>A
c.*1536C>A (n.*1536C>A)
c.1445C>A (p.Pro482His)
c.1484C>A (p.Pro495His)
n.1994C>A
n.365C>A
c.569C>A (p.Pro190His)
c.1157C>A (p.Pro386His)
n.2070C>A
n.2068C>A
1g.156138570C>GCA342826788LMNAc.1223C>G (p.Pro408Arg)
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n.126C>G
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n.1994C>G
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c.569C>G (p.Pro190Arg)
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n.2070C>G
n.2068C>G
1g.156138570C>TCA342826792LMNAc.1223C>T (p.Pro408Leu)
c.1691C>T (p.Pro564Leu)
c.1781C>T (p.Pro594Leu)
n.126C>T
c.*873C>T (n.*873C>T)
n.2984C>T
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c.*1252C>T (n.*1252C>T)
c.*792C>T (n.*792C>T)
n.3384C>T
c.*884C>T (n.*884C>T)
n.3321C>T
c.*1536C>T (n.*1536C>T)
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c.1484C>T (p.Pro495Leu)
n.1994C>T
n.365C>T
c.569C>T (p.Pro190Leu)
c.1157C>T (p.Pro386Leu)
n.2070C>T
n.2068C>T
1g.156138575_156138589delCA2499214223LMNAc.1228_1242del (p.Asp410_Ala414del)
c.1696_1710del (p.Asp566_Ala570del)
c.1786_1800del (p.Asp596_Ala600del)
n.131_145del
c.*878_*892del (n.*878_*892del)
c.*1136_*1150del (n.*1136_*1150del)
c.*1585_*1599del (n.*1585_*1599del)
c.*1586_*1600del (n.*1586_*1600del)
c.*1257_*1271del (n.*1257_*1271del)
c.*797_*811del (n.*797_*811del)
n.3389_3403del
c.*889_*903del (n.*889_*903del)
n.3326_3340del
c.*1541_*1555del (n.*1541_*1555del)
c.1450_1464del (p.Asp484_Ala488del)
c.1489_1503del (p.Asp497_Ala501del)
n.1999_2013del
n.370_384del
c.574_588del (p.Asp192_Ala196del)
c.1162_1176del (p.Asp388_Ala392del)
n.2075_2089del
n.2073_2087del
 ClinVar dbSNP
1g.156138571T>ACA421257947LMNAc.1224T>A (p.Pro408=)
c.1692T>A (p.Pro564=)
c.1782T>A (p.Pro594=)
n.127T>A
c.*874T>A (n.*874T>A)
n.2985T>A
c.*1132T>A (n.*1132T>A)
c.*1581T>A (n.*1581T>A)
c.*1088T>A (n.*1088T>A)
c.*1582T>A (n.*1582T>A)
c.*1253T>A (n.*1253T>A)
c.*793T>A (n.*793T>A)
n.3385T>A
c.*885T>A (n.*885T>A)
n.3322T>A
c.*1537T>A (n.*1537T>A)
c.1446T>A (p.Pro482=)
c.1485T>A (p.Pro495=)
n.1995T>A
n.366T>A
c.570T>A (p.Pro190=)
c.1158T>A (p.Pro386=)
n.2071T>A
n.2069T>A
1g.156138571T>CCA421257948LMNAc.1224T>C (p.Pro408=)
c.1692T>C (p.Pro564=)
c.1782T>C (p.Pro594=)
n.127T>C
c.*874T>C (n.*874T>C)
n.2985T>C
c.*1132T>C (n.*1132T>C)
c.*1581T>C (n.*1581T>C)
c.*1088T>C (n.*1088T>C)
c.*1582T>C (n.*1582T>C)
c.*1253T>C (n.*1253T>C)
c.*793T>C (n.*793T>C)
n.3385T>C
c.*885T>C (n.*885T>C)
n.3322T>C
c.*1537T>C (n.*1537T>C)
c.1446T>C (p.Pro482=)
c.1485T>C (p.Pro495=)
n.1995T>C
n.366T>C
c.570T>C (p.Pro190=)
c.1158T>C (p.Pro386=)
n.2071T>C
n.2069T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138571T>GCA421257949LMNAc.1224T>G (p.Pro408=)
c.1692T>G (p.Pro564=)
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c.1446T>G (p.Pro482=)
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c.570T>G (p.Pro190=)
c.1158T>G (p.Pro386=)
n.2071T>G
n.2069T>G
1g.156138571T=CA1200473498LMNAc.1224T= (p.Pro408=)
c.1692T= (p.Pro564=)
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c.*874T= (n.*874T=)
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c.*1088T= (n.*1088T=)
c.*1582T= (n.*1582T=)
c.*1253T= (n.*1253T=)
c.*793T= (n.*793T=)
n.3385T=
c.*885T= (n.*885T=)
n.3322T=
c.*1537T= (n.*1537T=)
c.1446T= (p.Pro482=)
c.1485T= (p.Pro495=)
n.1995T=
n.366T=
c.570T= (p.Pro190=)
c.1158T= (p.Pro386=)
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n.2069T=
1g.156138572G>ACA342826804LMNAc.1225G>A (p.Ala409Thr)
c.1693G>A (p.Ala565Thr)
c.1783G>A (p.Ala595Thr)
n.128G>A
c.*875G>A (n.*875G>A)
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c.*1133G>A (n.*1133G>A)
c.*1582G>A (n.*1582G>A)
c.*1089G>A (n.*1089G>A)
c.*1583G>A (n.*1583G>A)
c.*1254G>A (n.*1254G>A)
c.*794G>A (n.*794G>A)
n.3386G>A
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c.*1538G>A (n.*1538G>A)
c.1447G>A (p.Ala483Thr)
c.1486G>A (p.Ala496Thr)
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n.2070G>A
1g.156138572G>CCA342826798LMNAc.1225G>C (p.Ala409Pro)
c.1693G>C (p.Ala565Pro)
c.1783G>C (p.Ala595Pro)
n.128G>C
c.*875G>C (n.*875G>C)
n.2986G>C
c.*1133G>C (n.*1133G>C)
c.*1582G>C (n.*1582G>C)
c.*1089G>C (n.*1089G>C)
c.*1583G>C (n.*1583G>C)
c.*1254G>C (n.*1254G>C)
c.*794G>C (n.*794G>C)
n.3386G>C
c.*886G>C (n.*886G>C)
n.3323G>C
c.*1538G>C (n.*1538G>C)
c.1447G>C (p.Ala483Pro)
c.1486G>C (p.Ala496Pro)
n.1996G>C
n.367G>C
c.571G>C (p.Ala191Pro)
c.1159G>C (p.Ala387Pro)
n.2072G>C
n.2070G>C
1g.156138572G>TCA342826795LMNAc.1225G>T (p.Ala409Ser)
c.1693G>T (p.Ala565Ser)
c.1783G>T (p.Ala595Ser)
n.128G>T
c.*875G>T (n.*875G>T)
n.2986G>T
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
c.*1582G>T (n.*1582G>T)
c.*1089G>T (n.*1089G>T)
c.*1583G>T (n.*1583G>T)
c.*1254G>T (n.*1254G>T)
c.*794G>T (n.*794G>T)
n.3386G>T
c.*886G>T (n.*886G>T)
n.3323G>T
c.*1538G>T (n.*1538G>T)
c.1447G>T (p.Ala483Ser)
c.1486G>T (p.Ala496Ser)
n.1996G>T
n.367G>T
c.571G>T (p.Ala191Ser)
c.1159G>T (p.Ala387Ser)
n.2072G>T
n.2070G>T
1g.156138573C>ACA342826810LMNAc.1226C>A (p.Ala409Asp)
c.1694C>A (p.Ala565Asp)
c.1784C>A (p.Ala595Asp)
n.129C>A
c.*876C>A (n.*876C>A)
n.2987C>A
c.*1134C>A (n.*1134C>A)
c.*1583C>A (n.*1583C>A)
c.*1090C>A (n.*1090C>A)
c.*1584C>A (n.*1584C>A)
c.*1255C>A (n.*1255C>A)
c.*795C>A (n.*795C>A)
n.3387C>A
c.*887C>A (n.*887C>A)
n.3324C>A
c.*1539C>A (n.*1539C>A)
c.1448C>A (p.Ala483Asp)
c.1487C>A (p.Ala496Asp)
n.1997C>A
n.368C>A
c.572C>A (p.Ala191Asp)
c.1160C>A (p.Ala387Asp)
n.2073C>A
n.2071C>A
1g.156138573C>GCA342826811LMNAc.1226C>G (p.Ala409Gly)
c.1694C>G (p.Ala565Gly)
c.1784C>G (p.Ala595Gly)
n.129C>G
c.*876C>G (n.*876C>G)
n.2987C>G
c.*1134C>G (n.*1134C>G)
c.*1583C>G (n.*1583C>G)
c.*1090C>G (n.*1090C>G)
c.*1584C>G (n.*1584C>G)
c.*1255C>G (n.*1255C>G)
c.*795C>G (n.*795C>G)
n.3387C>G
c.*887C>G (n.*887C>G)
n.3324C>G
c.*1539C>G (n.*1539C>G)
c.1448C>G (p.Ala483Gly)
c.1487C>G (p.Ala496Gly)
n.1997C>G
n.368C>G
c.572C>G (p.Ala191Gly)
c.1160C>G (p.Ala387Gly)
n.2073C>G
n.2071C>G
 ClinVar
1g.156138573C>TCA342826813LMNAc.1226C>T (p.Ala409Val)
c.1694C>T (p.Ala565Val)
c.1784C>T (p.Ala595Val)
n.129C>T
c.*876C>T (n.*876C>T)
n.2987C>T
c.*1134C>T (n.*1134C>T)
c.*1583C>T (n.*1583C>T)
c.*1090C>T (n.*1090C>T)
c.*1584C>T (n.*1584C>T)
c.*1255C>T (n.*1255C>T)
c.*795C>T (n.*795C>T)
n.3387C>T
c.*887C>T (n.*887C>T)
n.3324C>T
c.*1539C>T (n.*1539C>T)
c.1448C>T (p.Ala483Val)
c.1487C>T (p.Ala496Val)
n.1997C>T
n.368C>T
c.572C>T (p.Ala191Val)
c.1160C>T (p.Ala387Val)
n.2073C>T
n.2071C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.156138574C>ACA421257951LMNAc.1227C>A (p.Ala409=)
c.1695C>A (p.Ala565=)
c.1785C>A (p.Ala595=)
n.130C>A
c.*877C>A (n.*877C>A)
c.*1135C>A (n.*1135C>A)
c.*1584C>A (n.*1584C>A)
c.*1585C>A (n.*1585C>A)
c.*1256C>A (n.*1256C>A)
c.*796C>A (n.*796C>A)
n.3388C>A
c.*888C>A (n.*888C>A)
n.3325C>A
c.*1540C>A (n.*1540C>A)
c.1449C>A (p.Ala483=)
c.1488C>A (p.Ala496=)
n.1998C>A
n.369C>A
c.573C>A (p.Ala191=)
c.1161C>A (p.Ala387=)
n.2074C>A
n.2072C>A
 ClinVar dbSNP
1g.156138574C=CA1148726032LMNAc.1227C= (p.Ala409=)
c.1695C= (p.Ala565=)
c.1785C= (p.Ala595=)
n.130C=
c.*877C= (n.*877C=)
c.*1135C= (n.*1135C=)
c.*1584C= (n.*1584C=)
c.*1585C= (n.*1585C=)
c.*1256C= (n.*1256C=)
c.*796C= (n.*796C=)
n.3388C=
c.*888C= (n.*888C=)
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c.*1540C= (n.*1540C=)
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n.369C=
c.573C= (p.Ala191=)
c.1161C= (p.Ala387=)
n.2074C=
n.2072C=
1g.156138574C>GCA421257953LMNAc.1227C>G (p.Ala409=)
c.1695C>G (p.Ala565=)
c.1785C>G (p.Ala595=)
n.130C>G
c.*877C>G (n.*877C>G)
c.*1135C>G (n.*1135C>G)
c.*1584C>G (n.*1584C>G)
c.*1585C>G (n.*1585C>G)
c.*1256C>G (n.*1256C>G)
c.*796C>G (n.*796C>G)
n.3388C>G
c.*888C>G (n.*888C>G)
n.3325C>G
c.*1540C>G (n.*1540C>G)
c.1449C>G (p.Ala483=)
c.1488C>G (p.Ala496=)
n.1998C>G
n.369C>G
c.573C>G (p.Ala191=)
c.1161C>G (p.Ala387=)
n.2074C>G
n.2072C>G
1g.156138574C>TCA051317LMNAc.1227C>T (p.Ala409=)
c.1695C>T (p.Ala565=)
c.1785C>T (p.Ala595=)
n.130C>T
c.*877C>T (n.*877C>T)
c.*1135C>T (n.*1135C>T)
c.*1584C>T (n.*1584C>T)
c.*1585C>T (n.*1585C>T)
c.*1256C>T (n.*1256C>T)
c.*796C>T (n.*796C>T)
n.3388C>T
c.*888C>T (n.*888C>T)
n.3325C>T
c.*1540C>T (n.*1540C>T)
c.1449C>T (p.Ala483=)
c.1488C>T (p.Ala496=)
n.1998C>T
n.369C>T
c.573C>T (p.Ala191=)
c.1161C>T (p.Ala387=)
n.2074C>T
n.2072C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.156138575delCA645533815LMNAc.1228del (p.Asp410ThrfsTer?)
c.1696del (p.Asp566ThrfsTer?)
c.1786del (p.Asp596ThrfsTer?)
n.131del
c.*878del (n.*878del)
c.*1136del (n.*1136del)
c.*1585del (n.*1585del)
c.*1586del (n.*1586del)
c.*1257del (n.*1257del)
c.*797del (n.*797del)
n.3389del
c.*889del (n.*889del)
n.3326del
c.*1541del (n.*1541del)
c.1450del (p.Asp484ThrfsTer?)
c.1489del (p.Asp497ThrfsTer?)
n.1999del
n.370del
c.574del (p.Asp192ThrfsTer?)
c.1162del (p.Asp388ThrfsTer?)
n.2075del
n.2073del
 COSMIC
1g.156138575G>ACA051326LMNAc.1228G>A (p.Asp410Asn)
c.1696G>A (p.Asp566Asn)
c.1786G>A (p.Asp596Asn)
n.131G>A
c.*878G>A (n.*878G>A)
c.*1136G>A (n.*1136G>A)
c.*1585G>A (n.*1585G>A)
c.*1586G>A (n.*1586G>A)
c.*1257G>A (n.*1257G>A)
c.*797G>A (n.*797G>A)
n.3389G>A
c.*889G>A (n.*889G>A)
n.3326G>A
c.*1541G>A (n.*1541G>A)
c.1450G>A (p.Asp484Asn)
c.1489G>A (p.Asp497Asn)
n.1999G>A
n.370G>A
c.574G>A (p.Asp192Asn)
c.1162G>A (p.Asp388Asn)
n.2075G>A
n.2073G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138575G>CCA342826820LMNAc.1228G>C (p.Asp410His)
c.1696G>C (p.Asp566His)
c.1786G>C (p.Asp596His)
n.131G>C
c.*878G>C (n.*878G>C)
c.*1136G>C (n.*1136G>C)
c.*1585G>C (n.*1585G>C)
c.*1586G>C (n.*1586G>C)
c.*1257G>C (n.*1257G>C)
c.*797G>C (n.*797G>C)
n.3389G>C
c.*889G>C (n.*889G>C)
n.3326G>C
c.*1541G>C (n.*1541G>C)
c.1450G>C (p.Asp484His)
c.1489G>C (p.Asp497His)
n.1999G>C
n.370G>C
c.574G>C (p.Asp192His)
c.1162G>C (p.Asp388His)
n.2075G>C
n.2073G>C
1g.156138575G=CA1200473499LMNAc.1228G= (p.Asp410=)
c.1696G= (p.Asp566=)
c.1786G= (p.Asp596=)
n.131G=
c.*878G= (n.*878G=)
c.*1136G= (n.*1136G=)
c.*1585G= (n.*1585G=)
c.*1586G= (n.*1586G=)
c.*1257G= (n.*1257G=)
c.*797G= (n.*797G=)
n.3389G=
c.*889G= (n.*889G=)
n.3326G=
c.*1541G= (n.*1541G=)
c.1450G= (p.Asp484=)
c.1489G= (p.Asp497=)
n.1999G=
n.370G=
c.574G= (p.Asp192=)
c.1162G= (p.Asp388=)
n.2075G=
n.2073G=
1g.156138575G>TCA342826823LMNAc.1228G>T (p.Asp410Tyr)
c.1696G>T (p.Asp566Tyr)
c.1786G>T (p.Asp596Tyr)
n.131G>T
c.*878G>T (n.*878G>T)
c.*1136G>T (n.*1136G>T)
c.*1585G>T (n.*1585G>T)
c.*1586G>T (n.*1586G>T)
c.*1257G>T (n.*1257G>T)
c.*797G>T (n.*797G>T)
n.3389G>T
c.*889G>T (n.*889G>T)
n.3326G>T
c.*1541G>T (n.*1541G>T)
c.1450G>T (p.Asp484Tyr)
c.1489G>T (p.Asp497Tyr)
n.1999G>T
n.370G>T
c.574G>T (p.Asp192Tyr)
c.1162G>T (p.Asp388Tyr)
n.2075G>T
n.2073G>T
1g.156138576A>CCA342826835LMNAc.1229A>C (p.Asp410Ala)
c.1697A>C (p.Asp566Ala)
c.1787A>C (p.Asp596Ala)
n.132A>C
c.*879A>C (n.*879A>C)
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
c.*1586A>C (n.*1586A>C)
c.*1587A>C (n.*1587A>C)
c.*1258A>C (n.*1258A>C)
c.*798A>C (n.*798A>C)
n.3390A>C
c.*890A>C (n.*890A>C)
n.3327A>C
c.*1542A>C (n.*1542A>C)
c.1451A>C (p.Asp484Ala)
c.1490A>C (p.Asp497Ala)
n.2000A>C
n.371A>C
c.575A>C (p.Asp192Ala)
c.1163A>C (p.Asp388Ala)
n.2076A>C
n.2074A>C
1g.156138576A>GCA342826828LMNAc.1229A>G (p.Asp410Gly)
c.1697A>G (p.Asp566Gly)
c.1787A>G (p.Asp596Gly)
n.132A>G
c.*879A>G (n.*879A>G)
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
c.*1586A>G (n.*1586A>G)
c.*1587A>G (n.*1587A>G)
c.*1258A>G (n.*1258A>G)
c.*798A>G (n.*798A>G)
n.3390A>G
c.*890A>G (n.*890A>G)
n.3327A>G
c.*1542A>G (n.*1542A>G)
c.1451A>G (p.Asp484Gly)
c.1490A>G (p.Asp497Gly)
n.2000A>G
n.371A>G
c.575A>G (p.Asp192Gly)
c.1163A>G (p.Asp388Gly)
n.2076A>G
n.2074A>G
 gnomAD v4
1g.156138576A>TCA342826831LMNAc.1229A>T (p.Asp410Val)
c.1697A>T (p.Asp566Val)
c.1787A>T (p.Asp596Val)
n.132A>T
c.*879A>T (n.*879A>T)
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
c.*1586A>T (n.*1586A>T)
c.*1587A>T (n.*1587A>T)
c.*1258A>T (n.*1258A>T)
c.*798A>T (n.*798A>T)
n.3390A>T
c.*890A>T (n.*890A>T)
n.3327A>T
c.*1542A>T (n.*1542A>T)
c.1451A>T (p.Asp484Val)
c.1490A>T (p.Asp497Val)
n.2000A>T
n.371A>T
c.575A>T (p.Asp192Val)
c.1163A>T (p.Asp388Val)
n.2076A>T
n.2074A>T
1g.156138577C>ACA342826839LMNAc.1230C>A (p.Asp410Glu)
c.1698C>A (p.Asp566Glu)
c.1788C>A (p.Asp596Glu)
n.133C>A
c.*880C>A (n.*880C>A)
c.*1138C>A (n.*1138C>A)
c.*1587C>A (n.*1587C>A)
c.*1588C>A (n.*1588C>A)
c.*1259C>A (n.*1259C>A)
c.*799C>A (n.*799C>A)
n.3391C>A
c.*891C>A (n.*891C>A)
n.3328C>A
c.*1543C>A (n.*1543C>A)
c.1452C>A (p.Asp484Glu)
c.1491C>A (p.Asp497Glu)
n.2001C>A
n.372C>A
c.576C>A (p.Asp192Glu)
c.1164C>A (p.Asp388Glu)
n.2077C>A
n.2075C>A
1g.156138577C=CA1200473500LMNAc.1230C= (p.Asp410=)
c.1698C= (p.Asp566=)
c.1788C= (p.Asp596=)
n.133C=
c.*880C= (n.*880C=)
c.*1138C= (n.*1138C=)
c.*1587C= (n.*1587C=)
c.*1588C= (n.*1588C=)
c.*1259C= (n.*1259C=)
c.*799C= (n.*799C=)
n.3391C=
c.*891C= (n.*891C=)
n.3328C=
c.*1543C= (n.*1543C=)
c.1452C= (p.Asp484=)
c.1491C= (p.Asp497=)
n.2001C=
n.372C=
c.576C= (p.Asp192=)
c.1164C= (p.Asp388=)
n.2077C=
n.2075C=
1g.156138577C>GCA342826843LMNAc.1230C>G (p.Asp410Glu)
c.1698C>G (p.Asp566Glu)
c.1788C>G (p.Asp596Glu)
n.133C>G
c.*880C>G (n.*880C>G)
c.*1138C>G (n.*1138C>G)
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c.*1588C>G (n.*1588C>G)
c.*1259C>G (n.*1259C>G)
c.*799C>G (n.*799C>G)
n.3391C>G
c.*891C>G (n.*891C>G)
n.3328C>G
c.*1543C>G (n.*1543C>G)
c.1452C>G (p.Asp484Glu)
c.1491C>G (p.Asp497Glu)
n.2001C>G
n.372C>G
c.576C>G (p.Asp192Glu)
c.1164C>G (p.Asp388Glu)
n.2077C>G
n.2075C>G
1g.156138577C>TCA421257956LMNAc.1230C>T (p.Asp410=)
c.1698C>T (p.Asp566=)
c.1788C>T (p.Asp596=)
n.133C>T
c.*880C>T (n.*880C>T)
c.*1138C>T (n.*1138C>T)
c.*1587C>T (n.*1587C>T)
c.*1588C>T (n.*1588C>T)
c.*1259C>T (n.*1259C>T)
c.*799C>T (n.*799C>T)
n.3391C>T
c.*891C>T (n.*891C>T)
n.3328C>T
c.*1543C>T (n.*1543C>T)
c.1452C>T (p.Asp484=)
c.1491C>T (p.Asp497=)
n.2001C>T
n.372C>T
c.576C>T (p.Asp192=)
c.1164C>T (p.Asp388=)
n.2077C>T
n.2075C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.156138578A>CCA342826846LMNAc.1231A>C (p.Lys411Gln)
c.1699A>C (p.Lys567Gln)
c.1789A>C (p.Lys597Gln)
n.134A>C
c.*881A>C (n.*881A>C)
c.*1139A>C (n.*1139A>C)
c.*1588A>C (n.*1588A>C)
c.*1589A>C (n.*1589A>C)
c.*1260A>C (n.*1260A>C)
c.*800A>C (n.*800A>C)
n.3392A>C
c.*892A>C (n.*892A>C)
n.3329A>C
c.*1544A>C (n.*1544A>C)
c.1453A>C (p.Lys485Gln)
c.1492A>C (p.Lys498Gln)
n.2002A>C
n.373A>C
c.577A>C (p.Lys193Gln)
c.1165A>C (p.Lys389Gln)
n.2078A>C
n.2076A>C
1g.156138578A>GCA342826848LMNAc.1231A>G (p.Lys411Glu)
c.1699A>G (p.Lys567Glu)
c.1789A>G (p.Lys597Glu)
n.134A>G
c.*881A>G (n.*881A>G)
c.*1139A>G (n.*1139A>G)
c.*1588A>G (n.*1588A>G)
c.*1589A>G (n.*1589A>G)
c.*1260A>G (n.*1260A>G)
c.*800A>G (n.*800A>G)
n.3392A>G
c.*892A>G (n.*892A>G)
n.3329A>G
c.*1544A>G (n.*1544A>G)
c.1453A>G (p.Lys485Glu)
c.1492A>G (p.Lys498Glu)
n.2002A>G
n.373A>G
c.577A>G (p.Lys193Glu)
c.1165A>G (p.Lys389Glu)
n.2078A>G
n.2076A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.156138578A>TCA342826851LMNAc.1231A>T (p.Lys411Ter)
c.1699A>T (p.Lys567Ter)
c.1789A>T (p.Lys597Ter)
n.134A>T
c.*881A>T (n.*881A>T)
c.*1139A>T (n.*1139A>T)
c.*1588A>T (n.*1588A>T)
c.*1589A>T (n.*1589A>T)
c.*1260A>T (n.*1260A>T)
c.*800A>T (n.*800A>T)
n.3392A>T
c.*892A>T (n.*892A>T)
n.3329A>T
c.*1544A>T (n.*1544A>T)
c.1453A>T (p.Lys485Ter)
c.1492A>T (p.Lys498Ter)
n.2002A>T
n.373A>T
c.577A>T (p.Lys193Ter)
c.1165A>T (p.Lys389Ter)
n.2078A>T
n.2076A>T
 gnomAD v4
1g.156138578_156138579delinsAACA1140507385LMNAc.1231_1232delinsAA (p.Lys411=)
c.1699_1700delinsAA (p.Lys567=)
c.1789_1790delinsAA (p.Lys597=)
n.134_135delinsAA
c.*881_*882delinsAA (n.*881_*882delinsAA)
c.*1139_*1140delinsAA (n.*1139_*1140delinsAA)
c.*1588_*1589delinsAA (n.*1588_*1589delinsAA)
c.*1589_*1590delinsAA (n.*1589_*1590delinsAA)
c.*1260_*1261delinsAA (n.*1260_*1261delinsAA)
c.*800_*801delinsAA (n.*800_*801delinsAA)
n.3392_3393delinsAA
c.*892_*893delinsAA (n.*892_*893delinsAA)
n.3329_3330delinsAA
c.*1544_*1545delinsAA (n.*1544_*1545delinsAA)
c.1453_1454delinsAA (p.Lys485=)
c.1492_1493delinsAA (p.Lys498=)
n.2002_2003delinsAA
n.373_374delinsAA
c.577_578delinsAA (p.Lys193=)
c.1165_1166delinsAA (p.Lys389=)
n.2078_2079delinsAA
n.2076_2077delinsAA
1g.156138579dupCA31015480LMNAc.1232dup (p.Ala412GlyfsTer?)
c.1700dup (p.Ala568GlyfsTer?)
c.1790dup (p.Ala598GlyfsTer?)
n.135dup
c.*882dup (n.*882dup)
c.*1140dup (n.*1140dup)
c.*1589dup (n.*1589dup)
c.*1590dup (n.*1590dup)
c.*1261dup (n.*1261dup)
c.*801dup (n.*801dup)
n.3393dup
c.*893dup (n.*893dup)
n.3330dup
c.*1545dup (n.*1545dup)
c.1454dup (p.Ala486GlyfsTer?)
c.1493dup (p.Ala499GlyfsTer?)
n.2003dup
n.374dup
c.578dup (p.Ala194GlyfsTer?)
c.1166dup (p.Ala390GlyfsTer?)
n.2079dup
n.2077dup
 dbSNP
1g.156138579A>CCA342826855LMNAc.1232A>C (p.Lys411Thr)
c.1700A>C (p.Lys567Thr)
c.1790A>C (p.Lys597Thr)
n.135A>C
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
c.*1589A>C (n.*1589A>C)
c.*1590A>C (n.*1590A>C)
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
c.*801A>C (n.*801A>C)
n.3393A>C
c.*893A>C (n.*893A>C)
n.3330A>C
c.*1545A>C (n.*1545A>C)
c.1454A>C (p.Lys485Thr)
c.1493A>C (p.Lys498Thr)
n.2003A>C
n.374A>C
c.578A>C (p.Lys193Thr)
c.1166A>C (p.Lys389Thr)
n.2079A>C
n.2077A>C
1g.156138579A>GCA342826861LMNAc.1232A>G (p.Lys411Arg)
c.1700A>G (p.Lys567Arg)
c.1790A>G (p.Lys597Arg)
n.135A>G
c.*882A>G (n.*882A>G)
c.*1140A>G (n.*1140A>G)
c.*1589A>G (n.*1589A>G)
c.*1590A>G (n.*1590A>G)
c.*1261A>G (n.*1261A>G)
c.*801A>G (n.*801A>G)
n.3393A>G
c.*893A>G (n.*893A>G)
n.3330A>G
c.*1545A>G (n.*1545A>G)
c.1454A>G (p.Lys485Arg)
c.1493A>G (p.Lys498Arg)
n.2003A>G
n.374A>G
c.578A>G (p.Lys193Arg)
c.1166A>G (p.Lys389Arg)
n.2079A>G
n.2077A>G
1g.156138579A>TCA342826859LMNAc.1232A>T (p.Lys411Met)
c.1700A>T (p.Lys567Met)
c.1790A>T (p.Lys597Met)
n.135A>T
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.*1140A>T (n.*1140A>T)
c.*1589A>T (n.*1589A>T)
c.*1590A>T (n.*1590A>T)
c.*1261A>T (n.*1261A>T)
c.*801A>T (n.*801A>T)
n.3393A>T
c.*893A>T (n.*893A>T)
n.3330A>T
c.*1545A>T (n.*1545A>T)
c.1454A>T (p.Lys485Met)
c.1493A>T (p.Lys498Met)
n.2003A>T
n.374A>T
c.578A>T (p.Lys193Met)
c.1166A>T (p.Lys389Met)
n.2079A>T
n.2077A>T
1g.156138580_156138583dupCA2580611797LMNAc.1233_1236dup (p.Ser413GlyfsTer?)
c.1701_1704dup (p.Ser569GlyfsTer?)
c.1791_1794dup (p.Ser599GlyfsTer?)
n.136_139dup
c.*883_*886dup (n.*883_*886dup)
c.*1141_*1144dup (n.*1141_*1144dup)
c.*1590_*1593dup (n.*1590_*1593dup)
c.*1591_*1594dup (n.*1591_*1594dup)
c.*1262_*1265dup (n.*1262_*1265dup)
c.*802_*805dup (n.*802_*805dup)
n.3394_3397dup
c.*894_*897dup (n.*894_*897dup)
n.3331_3334dup
c.*1546_*1549dup (n.*1546_*1549dup)
c.1455_1458dup (p.Ser487GlyfsTer?)
c.1494_1497dup (p.Ser500GlyfsTer?)
n.2004_2007dup
n.375_378dup
c.579_582dup (p.Ser195GlyfsTer?)
c.1167_1170dup (p.Ser391GlyfsTer?)
n.2080_2083dup
n.2078_2081dup
1g.156138580G>ACA421257958LMNAc.1233G>A (p.Lys411=)
c.1701G>A (p.Lys567=)
c.1791G>A (p.Lys597=)
n.136G>A
c.*883G>A (n.*883G>A)
c.*1141G>A (n.*1141G>A)
c.*1590G>A (n.*1590G>A)
c.*1591G>A (n.*1591G>A)
c.*1262G>A (n.*1262G>A)
c.*802G>A (n.*802G>A)
n.3394G>A
c.*894G>A (n.*894G>A)
n.3331G>A
c.*1546G>A (n.*1546G>A)
c.1455G>A (p.Lys485=)
c.1494G>A (p.Lys498=)
n.2004G>A
n.375G>A
c.579G>A (p.Lys193=)
c.1167G>A (p.Lys389=)
n.2080G>A
n.2078G>A
1g.156138580G>CCA342826863LMNAc.1233G>C (p.Lys411Asn)
c.1701G>C (p.Lys567Asn)
c.1791G>C (p.Lys597Asn)
n.136G>C
c.*883G>C (n.*883G>C)
c.*1141G>C (n.*1141G>C)
c.*1590G>C (n.*1590G>C)
c.*1591G>C (n.*1591G>C)
c.*1262G>C (n.*1262G>C)
c.*802G>C (n.*802G>C)
n.3394G>C
c.*894G>C (n.*894G>C)
n.3331G>C
c.*1546G>C (n.*1546G>C)
c.1455G>C (p.Lys485Asn)
c.1494G>C (p.Lys498Asn)
n.2004G>C
n.375G>C
c.579G>C (p.Lys193Asn)
c.1167G>C (p.Lys389Asn)
n.2080G>C
n.2078G>C
 ClinVar
1g.156138580G>TCA342826866LMNAc.1233G>T (p.Lys411Asn)
c.1701G>T (p.Lys567Asn)
c.1791G>T (p.Lys597Asn)
n.136G>T
c.*883G>T (n.*883G>T)
c.*1141G>T (n.*1141G>T)
c.*1590G>T (n.*1590G>T)
c.*1591G>T (n.*1591G>T)
c.*1262G>T (n.*1262G>T)
c.*802G>T (n.*802G>T)
n.3394G>T
c.*894G>T (n.*894G>T)
n.3331G>T
c.*1546G>T (n.*1546G>T)
c.1455G>T (p.Lys485Asn)
c.1494G>T (p.Lys498Asn)
n.2004G>T
n.375G>T
c.579G>T (p.Lys193Asn)
c.1167G>T (p.Lys389Asn)
n.2080G>T
n.2078G>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.156138581G>ACA342826876LMNAc.1234G>A (p.Ala412Thr)
c.1702G>A (p.Ala568Thr)
c.1792G>A (p.Ala598Thr)
n.137G>A
c.*884G>A (n.*884G>A)
c.*1142G>A (n.*1142G>A)
c.*1591G>A (n.*1591G>A)
c.*1592G>A (n.*1592G>A)
c.*1263G>A (n.*1263G>A)
c.*803G>A (n.*803G>A)
n.3395G>A
c.*895G>A (n.*895G>A)
n.3332G>A
c.*1547G>A (n.*1547G>A)
c.1456G>A (p.Ala486Thr)
c.1495G>A (p.Ala499Thr)
n.2005G>A
n.376G>A
c.580G>A (p.Ala194Thr)
c.1168G>A (p.Ala390Thr)
n.2081G>A
n.2079G>A
1g.156138581G>CCA342826878LMNAc.1234G>C (p.Ala412Pro)
c.1702G>C (p.Ala568Pro)
c.1792G>C (p.Ala598Pro)
n.137G>C
c.*884G>C (n.*884G>C)
c.*1142G>C (n.*1142G>C)
c.*1591G>C (n.*1591G>C)
c.*1592G>C (n.*1592G>C)
c.*1263G>C (n.*1263G>C)
c.*803G>C (n.*803G>C)
n.3395G>C
c.*895G>C (n.*895G>C)
n.3332G>C
c.*1547G>C (n.*1547G>C)
c.1456G>C (p.Ala486Pro)
c.1495G>C (p.Ala499Pro)
n.2005G>C
n.376G>C
c.580G>C (p.Ala194Pro)
c.1168G>C (p.Ala390Pro)
n.2081G>C
n.2079G>C
1g.156138581G>TCA342826881LMNAc.1234G>T (p.Ala412Ser)
c.1702G>T (p.Ala568Ser)
c.1792G>T (p.Ala598Ser)
n.137G>T
c.*884G>T (n.*884G>T)
c.*1142G>T (n.*1142G>T)
c.*1591G>T (n.*1591G>T)
c.*1592G>T (n.*1592G>T)
c.*1263G>T (n.*1263G>T)
c.*803G>T (n.*803G>T)
n.3395G>T
c.*895G>T (n.*895G>T)
n.3332G>T
c.*1547G>T (n.*1547G>T)
c.1456G>T (p.Ala486Ser)
c.1495G>T (p.Ala499Ser)
n.2005G>T
n.376G>T
c.580G>T (p.Ala194Ser)
c.1168G>T (p.Ala390Ser)
n.2081G>T
n.2079G>T
1g.156138582C>ACA342826885LMNAc.1235C>A (p.Ala412Glu)
c.1703C>A (p.Ala568Glu)
c.1793C>A (p.Ala598Glu)
n.138C>A
c.*885C>A (n.*885C>A)
c.*1143C>A (n.*1143C>A)
c.*1592C>A (n.*1592C>A)
c.*1593C>A (n.*1593C>A)
c.*1264C>A (n.*1264C>A)
c.*804C>A (n.*804C>A)
n.3396C>A
c.*896C>A (n.*896C>A)
n.3333C>A
c.*1548C>A (n.*1548C>A)
c.1457C>A (p.Ala486Glu)
c.1496C>A (p.Ala499Glu)
n.2006C>A
n.377C>A
c.581C>A (p.Ala194Glu)
c.1169C>A (p.Ala390Glu)
n.2082C>A
n.2080C>A
 gnomAD v4
1g.156138582C=CA1200473501LMNAc.1235C= (p.Ala412=)
c.1703C= (p.Ala568=)
c.1793C= (p.Ala598=)
n.138C=
c.*885C= (n.*885C=)
c.*1143C= (n.*1143C=)
c.*1592C= (n.*1592C=)
c.*1593C= (n.*1593C=)
c.*1264C= (n.*1264C=)
c.*804C= (n.*804C=)
n.3396C=
c.*896C= (n.*896C=)
n.3333C=
c.*1548C= (n.*1548C=)
c.1457C= (p.Ala486=)
c.1496C= (p.Ala499=)
n.2006C=
n.377C=
c.581C= (p.Ala194=)
c.1169C= (p.Ala390=)
n.2082C=
n.2080C=
1g.156138582C>GCA051336LMNAc.1235C>G (p.Ala412Gly)
c.1703C>G (p.Ala568Gly)
c.1793C>G (p.Ala598Gly)
n.138C>G
c.*885C>G (n.*885C>G)
c.*1143C>G (n.*1143C>G)
c.*1592C>G (n.*1592C>G)
c.*1593C>G (n.*1593C>G)
c.*1264C>G (n.*1264C>G)
c.*804C>G (n.*804C>G)
n.3396C>G
c.*896C>G (n.*896C>G)
n.3333C>G
c.*1548C>G (n.*1548C>G)
c.1457C>G (p.Ala486Gly)
c.1496C>G (p.Ala499Gly)
n.2006C>G
n.377C>G
c.581C>G (p.Ala194Gly)
c.1169C>G (p.Ala390Gly)
n.2082C>G
n.2080C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138582C>TCA342826890LMNAc.1235C>T (p.Ala412Val)
c.1703C>T (p.Ala568Val)
c.1793C>T (p.Ala598Val)
n.138C>T
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 ClinVar dbSNP
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n.2081A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.*1149C>T (n.*1149C>T)
c.*1598C>T (n.*1598C>T)
c.*1599C>T (n.*1599C>T)
c.*1270C>T (n.*1270C>T)
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n.3402C>T
c.*902C>T (n.*902C>T)
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n.2012C>T
n.383C>T
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n.2088C>T
n.2086C>T
 ClinVar dbSNP
1g.156138589C>ACA421257970LMNAc.1242C>A (p.Ala414=)
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n.3340C>A
c.*1555C>A (n.*1555C>A)
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c.1503C>A (p.Ala501=)
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n.384C>A
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n.2087C>A
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n.2087C>G
1g.156138589C>TCA421257973LMNAc.1242C>T (p.Ala414=)
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n.3403C>T
c.*903C>T (n.*903C>T)
n.3340C>T
c.*1555C>T (n.*1555C>T)
c.1464C>T (p.Ala488=)
c.1503C>T (p.Ala501=)
n.2013C>T
n.384C>T
c.588C>T (p.Ala196=)
c.1176C>T (p.Ala392=)
n.2089C>T
n.2087C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138590A>CCA342826923LMNAc.1243A>C (p.Ser415Arg)
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n.3404A>C
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n.3341A>C
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n.2014A>C
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n.2090A>C
n.2088A>C
 ClinVar
1g.156138590A>GCA342826926LMNAc.1243A>G (p.Ser415Gly)
c.1711A>G (p.Ser571Gly)
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n.2090A>G
n.2088A>G
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n.3404A>T
c.*904A>T (n.*904A>T)
n.3341A>T
c.*1556A>T (n.*1556A>T)
c.1465A>T (p.Ser489Cys)
c.1504A>T (p.Ser502Cys)
n.2014A>T
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n.2090A>T
n.2088A>T
1g.156138591G>ACA342826932LMNAc.1244G>A (p.Ser415Asn)
c.1712G>A (p.Ser571Asn)
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n.147G>A
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c.*1602G>A (n.*1602G>A)
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n.3405G>A
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n.3342G>A
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n.2015G>A
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n.2091G>A
n.2089G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.156138591G>CCA342826937LMNAc.1244G>C (p.Ser415Thr)
c.1712G>C (p.Ser571Thr)
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n.2091G>C
n.2089G>C
1g.156138591G=CA1200473505LMNAc.1244G= (p.Ser415=)
c.1712G= (p.Ser571=)
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c.*894G= (n.*894G=)
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n.2089G=
1g.156138591G>TCA342826948LMNAc.1244G>T (p.Ser415Ile)
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n.147G>T
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c.*813G>T (n.*813G>T)
n.3405G>T
c.*905G>T (n.*905G>T)
n.3342G>T
c.*1557G>T (n.*1557G>T)
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c.1505G>T (p.Ser502Ile)
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c.1178G>T (p.Ser393Ile)
n.2091G>T
n.2089G>T
1g.156138592C>ACA342826958LMNAc.1245C>A (p.Ser415Arg)
c.1713C>A (p.Ser571Arg)
c.1803C>A (p.Ser601Arg)
n.148C>A
c.*895C>A (n.*895C>A)
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c.*1603C>A (n.*1603C>A)
c.*1274C>A (n.*1274C>A)
c.*814C>A (n.*814C>A)
n.3406C>A
c.*906C>A (n.*906C>A)
c.*1558C>A (n.*1558C>A)
c.1467C>A (p.Ser489Arg)
c.1506C>A (p.Ser502Arg)
n.2016C>A
n.387C>A
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c.1179C>A (p.Ser393Arg)
n.2092C>A
n.2090C>A
1g.156138592C=CA1143538405LMNAc.1245C= (p.Ser415=)
c.1713C= (p.Ser571=)
c.1803C= (p.Ser601=)
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c.*895C= (n.*895C=)
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c.*1274C= (n.*1274C=)
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n.3406C=
c.*906C= (n.*906C=)
c.*1558C= (n.*1558C=)
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c.1506C= (p.Ser502=)
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c.591C= (p.Ser197=)
c.1179C= (p.Ser393=)
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n.2090C=
1g.156138592C>GCA342826955LMNAc.1245C>G (p.Ser415Arg)
c.1713C>G (p.Ser571Arg)
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n.3406C>G
c.*906C>G (n.*906C>G)
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c.1506C>G (p.Ser502Arg)
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n.2092C>G
n.2090C>G
1g.156138592C>TCA020393LMNAc.1245C>T (p.Ser415=)
c.1713C>T (p.Ser571=)
c.1803C>T (p.Ser601=)
n.148C>T
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c.*1603C>T (n.*1603C>T)
c.*1274C>T (n.*1274C>T)
c.*814C>T (n.*814C>T)
n.3406C>T
c.*906C>T (n.*906C>T)
c.*1558C>T (n.*1558C>T)
c.1467C>T (p.Ser489=)
c.1506C>T (p.Ser502=)
n.2016C>T
n.387C>T
c.591C>T (p.Ser197=)
c.1179C>T (p.Ser393=)
n.2092C>T
n.2090C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138593G>ACA014839LMNAc.1246G>A (p.Gly416Ser)
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n.149G>A
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c.*1604G>A (n.*1604G>A)
c.*1275G>A (n.*1275G>A)
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n.3407G>A
c.*907G>A (n.*907G>A)
c.*1559G>A (n.*1559G>A)
c.1468G>A (p.Gly490Ser)
c.1507G>A (p.Gly503Ser)
n.2017G>A
n.388G>A
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n.2093G>A
n.2091G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138593G>CCA342826966LMNAc.1246G>C (p.Gly416Arg)
c.1714G>C (p.Gly572Arg)
c.1804G>C (p.Gly602Arg)
n.149G>C
c.*896G>C (n.*896G>C)
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c.*815G>C (n.*815G>C)
n.3407G>C
c.*907G>C (n.*907G>C)
c.*1559G>C (n.*1559G>C)
c.1468G>C (p.Gly490Arg)
c.1507G>C (p.Gly503Arg)
n.2017G>C
n.388G>C
c.592G>C (p.Gly198Arg)
c.1180G>C (p.Gly394Arg)
n.2093G>C
n.2091G>C
1g.156138593G=CA1140708221LMNAc.1246G= (p.Gly416=)
c.1714G= (p.Gly572=)
c.1804G= (p.Gly602=)
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n.3407G=
c.*907G= (n.*907G=)
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c.1468G= (p.Gly490=)
c.1507G= (p.Gly503=)
n.2017G=
n.388G=
c.592G= (p.Gly198=)
c.1180G= (p.Gly394=)
n.2093G=
n.2091G=
1g.156138593G>TCA342826970LMNAc.1246G>T (p.Gly416Cys)
c.1714G>T (p.Gly572Cys)
c.1804G>T (p.Gly602Cys)
n.149G>T
c.*896G>T (n.*896G>T)
c.*1154G>T (n.*1154G>T)
c.*1603G>T (n.*1603G>T)
c.*1604G>T (n.*1604G>T)
c.*1275G>T (n.*1275G>T)
c.*815G>T (n.*815G>T)
n.3407G>T
c.*907G>T (n.*907G>T)
c.*1559G>T (n.*1559G>T)
c.1468G>T (p.Gly490Cys)
c.1507G>T (p.Gly503Cys)
n.2017G>T
n.388G>T
c.592G>T (p.Gly198Cys)
c.1180G>T (p.Gly394Cys)
n.2093G>T
n.2091G>T
 gnomAD v4
1g.156138594G>ACA342826971LMNAc.1247G>A (p.Gly416Asp)
c.1715G>A (p.Gly572Asp)
c.1805G>A (p.Gly602Asp)
n.150G>A
c.*897G>A (n.*897G>A)
c.*1155G>A (n.*1155G>A)
c.*1604G>A (n.*1604G>A)
c.*1605G>A (n.*1605G>A)
c.*1276G>A (n.*1276G>A)
c.*816G>A (n.*816G>A)
n.3408G>A
c.*908G>A (n.*908G>A)
c.*1560G>A (n.*1560G>A)
c.1469G>A (p.Gly490Asp)
c.1508G>A (p.Gly503Asp)
n.2018G>A
n.389G>A
c.593G>A (p.Gly198Asp)
c.1181G>A (p.Gly394Asp)
n.2094G>A
n.2092G>A
1g.156138594G>CCA342826972LMNAc.1247G>C (p.Gly416Ala)
c.1715G>C (p.Gly572Ala)
c.1805G>C (p.Gly602Ala)
n.150G>C
c.*897G>C (n.*897G>C)
c.*1155G>C (n.*1155G>C)
c.*1604G>C (n.*1604G>C)
c.*1605G>C (n.*1605G>C)
c.*1276G>C (n.*1276G>C)
c.*816G>C (n.*816G>C)
n.3408G>C
c.*908G>C (n.*908G>C)
c.*1560G>C (n.*1560G>C)
c.1469G>C (p.Gly490Ala)
c.1508G>C (p.Gly503Ala)
n.2018G>C
n.389G>C
c.593G>C (p.Gly198Ala)
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
n.2094G>C
n.2092G>C
1g.156138594G>TCA342826974LMNAc.1247G>T (p.Gly416Val)
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n.150G>T
c.*897G>T (n.*897G>T)
c.*1155G>T (n.*1155G>T)
c.*1604G>T (n.*1604G>T)
c.*1605G>T (n.*1605G>T)
c.*1276G>T (n.*1276G>T)
c.*816G>T (n.*816G>T)
n.3408G>T
c.*908G>T (n.*908G>T)
c.*1560G>T (n.*1560G>T)
c.1469G>T (p.Gly490Val)
c.1508G>T (p.Gly503Val)
n.2018G>T
n.389G>T
c.593G>T (p.Gly198Val)
c.1181G>T (p.Gly394Val)
n.2094G>T
n.2092G>T
1g.156138595C>ACA421257978LMNAc.1248C>A (p.Gly416=)
c.1716C>A (p.Gly572=)
c.1806C>A (p.Gly602=)
n.151C>A
c.*898C>A (n.*898C>A)
c.*1156C>A (n.*1156C>A)
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n.3409C>A
c.*909C>A (n.*909C>A)
c.*1561C>A (n.*1561C>A)
c.1470C>A (p.Gly490=)
c.1509C>A (p.Gly503=)
n.2019C>A
n.390C>A
c.594C>A (p.Gly198=)
c.1182C>A (p.Gly394=)
n.2095C>A
n.2093C>A
1g.156138595C>GCA421257980LMNAc.1248C>G (p.Gly416=)
c.1716C>G (p.Gly572=)
c.1806C>G (p.Gly602=)
n.151C>G
c.*898C>G (n.*898C>G)
c.*1156C>G (n.*1156C>G)
c.*1605C>G (n.*1605C>G)
c.*1606C>G (n.*1606C>G)
c.*1277C>G (n.*1277C>G)
c.*817C>G (n.*817C>G)
n.3409C>G
c.*909C>G (n.*909C>G)
c.*1561C>G (n.*1561C>G)
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n.2019C>G
n.390C>G
c.594C>G (p.Gly198=)
c.1182C>G (p.Gly394=)
n.2095C>G
n.2093C>G
1g.156138595C>TCA421257982LMNAc.1248C>T (p.Gly416=)
c.1716C>T (p.Gly572=)
c.1806C>T (p.Gly602=)
n.151C>T
c.*898C>T (n.*898C>T)
c.*1156C>T (n.*1156C>T)
c.*1605C>T (n.*1605C>T)
c.*1606C>T (n.*1606C>T)
c.*1277C>T (n.*1277C>T)
c.*817C>T (n.*817C>T)
n.3409C>T
c.*909C>T (n.*909C>T)
c.*1561C>T (n.*1561C>T)
c.1470C>T (p.Gly490=)
c.1509C>T (p.Gly503=)
n.2019C>T
n.390C>T
c.594C>T (p.Gly198=)
c.1182C>T (p.Gly394=)
n.2095C>T
n.2093C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.156138596T>ACA342826976LMNAc.1249T>A (p.Ser417Thr)
c.1717T>A (p.Ser573Thr)
c.1807T>A (p.Ser603Thr)
n.152T>A
c.*899T>A (n.*899T>A)
c.*1157T>A (n.*1157T>A)
c.*1606T>A (n.*1606T>A)
c.*1607T>A (n.*1607T>A)
c.*1278T>A (n.*1278T>A)
c.*818T>A (n.*818T>A)
n.3410T>A
c.*910T>A (n.*910T>A)
c.*1562T>A (n.*1562T>A)
c.1471T>A (p.Ser491Thr)
c.1510T>A (p.Ser504Thr)
n.2020T>A
n.391T>A
c.595T>A (p.Ser199Thr)
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
n.2096T>A
n.2094T>A
1g.156138596T>CCA342826979LMNAc.1249T>C (p.Ser417Pro)
c.1717T>C (p.Ser573Pro)
c.1807T>C (p.Ser603Pro)
n.152T>C
c.*899T>C (n.*899T>C)
c.*1157T>C (n.*1157T>C)
c.*1606T>C (n.*1606T>C)
c.*1607T>C (n.*1607T>C)
c.*1278T>C (n.*1278T>C)
c.*818T>C (n.*818T>C)
n.3410T>C
c.*910T>C (n.*910T>C)
c.*1562T>C (n.*1562T>C)
c.1471T>C (p.Ser491Pro)
c.1510T>C (p.Ser504Pro)
n.2020T>C
n.391T>C
c.595T>C (p.Ser199Pro)
c.1183T>C (p.Ser395Pro)
n.2096T>C
n.2094T>C
1g.156138596T>GCA342826982LMNAc.1249T>G (p.Ser417Ala)
c.1717T>G (p.Ser573Ala)
c.1807T>G (p.Ser603Ala)
n.152T>G
c.*899T>G (n.*899T>G)
c.*1157T>G (n.*1157T>G)
c.*1606T>G (n.*1606T>G)
c.*1607T>G (n.*1607T>G)
c.*1278T>G (n.*1278T>G)
c.*818T>G (n.*818T>G)
n.3410T>G
c.*910T>G (n.*910T>G)
c.*1562T>G (n.*1562T>G)
c.1471T>G (p.Ser491Ala)
c.1510T>G (p.Ser504Ala)
n.2020T>G
n.391T>G
c.595T>G (p.Ser199Ala)
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
n.2096T>G
n.2094T>G
1g.156138597C>ACA342826984LMNAc.1250C>A (p.Ser417Ter)
c.1718C>A (p.Ser573Ter)
c.1808C>A (p.Ser603Ter)
n.153C>A
c.*900C>A (n.*900C>A)
c.*1158C>A (n.*1158C>A)
c.*1607C>A (n.*1607C>A)
c.*1608C>A (n.*1608C>A)
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
c.*819C>A (n.*819C>A)
n.3411C>A
c.*911C>A (n.*911C>A)
c.*1563C>A (n.*1563C>A)
c.1472C>A (p.Ser491Ter)
c.1511C>A (p.Ser504Ter)
n.2021C>A
n.392C>A
c.596C>A (p.Ser199Ter)
c.1184C>A (p.Ser395Ter)
n.2097C>A
n.2095C>A
1g.156138597C>GCA342826985LMNAc.1250C>G (p.Ser417Ter)
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c.1808C>G (p.Ser603Ter)
n.153C>G
c.*900C>G (n.*900C>G)
c.*1158C>G (n.*1158C>G)
c.*1607C>G (n.*1607C>G)
c.*1608C>G (n.*1608C>G)
c.*1279C>G (n.*1279C>G)
c.*819C>G (n.*819C>G)
n.3411C>G
c.*911C>G (n.*911C>G)
c.*1563C>G (n.*1563C>G)
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c.1511C>G (p.Ser504Ter)
n.2021C>G
n.392C>G
c.596C>G (p.Ser199Ter)
c.1184C>G (p.Ser395Ter)
n.2097C>G
n.2095C>G
1g.156138597C>TCA342826986LMNAc.1250C>T (p.Ser417Leu)
c.1718C>T (p.Ser573Leu)
c.1808C>T (p.Ser603Leu)
n.153C>T
c.*900C>T (n.*900C>T)
c.*1158C>T (n.*1158C>T)
c.*1607C>T (n.*1607C>T)
c.*1608C>T (n.*1608C>T)
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
c.*819C>T (n.*819C>T)
n.3411C>T
c.*911C>T (n.*911C>T)
c.*1563C>T (n.*1563C>T)
c.1472C>T (p.Ser491Leu)
c.1511C>T (p.Ser504Leu)
n.2021C>T
n.392C>T
c.596C>T (p.Ser199Leu)
c.1184C>T (p.Ser395Leu)
n.2097C>T
n.2095C>T
1g.156138598A>CCA421257984LMNAc.1251A>C (p.Ser417=)
c.1719A>C (p.Ser573=)
c.1809A>C (p.Ser603=)
n.154A>C
c.*901A>C (n.*901A>C)
c.*1159A>C (n.*1159A>C)
c.*1608A>C (n.*1608A>C)
c.*1609A>C (n.*1609A>C)
c.*1280A>C (n.*1280A>C)
c.*820A>C (n.*820A>C)
n.3412A>C
c.*912A>C (n.*912A>C)
c.*1564A>C (n.*1564A>C)
c.1473A>C (p.Ser491=)
c.1512A>C (p.Ser504=)
n.2022A>C
n.393A>C
c.597A>C (p.Ser199=)
c.1185A>C (p.Ser395=)
n.2098A>C
n.2096A>C
1g.156138598A>GCA421257985LMNAc.1251A>G (p.Ser417=)
c.1719A>G (p.Ser573=)
c.1809A>G (p.Ser603=)
n.154A>G
c.*901A>G (n.*901A>G)
c.*1159A>G (n.*1159A>G)
c.*1608A>G (n.*1608A>G)
c.*1609A>G (n.*1609A>G)
c.*1280A>G (n.*1280A>G)
c.*820A>G (n.*820A>G)
n.3412A>G
c.*912A>G (n.*912A>G)
c.*1564A>G (n.*1564A>G)
c.1473A>G (p.Ser491=)
c.1512A>G (p.Ser504=)
n.2022A>G
n.393A>G
c.597A>G (p.Ser199=)
c.1185A>G (p.Ser395=)
n.2098A>G
n.2096A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156138598A>TCA421257986LMNAc.1251A>T (p.Ser417=)
c.1719A>T (p.Ser573=)
c.1809A>T (p.Ser603=)
n.154A>T
c.*901A>T (n.*901A>T)
c.*1159A>T (n.*1159A>T)
c.*1608A>T (n.*1608A>T)
c.*1609A>T (n.*1609A>T)
c.*1280A>T (n.*1280A>T)
c.*820A>T (n.*820A>T)
n.3412A>T
c.*912A>T (n.*912A>T)
c.*1564A>T (n.*1564A>T)
c.1473A>T (p.Ser491=)
c.1512A>T (p.Ser504=)
n.2022A>T
n.393A>T
c.597A>T (p.Ser199=)
c.1185A>T (p.Ser395=)
n.2098A>T
n.2096A>T
1g.156138598_156138610delinsAGGAGCCCAGGTGCA1200473506LMNAc.1251_1263delinsAGGAGCCCAGGTG (p.Ser417=)
c.1719_1731delinsAGGAGCCCAGGTG (p.Ser573=)
c.1809_1821delinsAGGAGCCCAGGTG (p.Ser603=)
n.154_163+3delinsAGGAGCCCAGGTG
c.*901_*913delinsAGGAGCCCAGGTG (n.*901_*913delinsAGGAGCCCAGGTG)
c.*1159_*1171delinsAGGAGCCCAGGTG (n.*1159_*1171delinsAGGAGCCCAGGTG)
c.*1608_*1620delinsAGGAGCCCAGGTG (n.*1608_*1620delinsAGGAGCCCAGGTG)
c.*1609_*1621delinsAGGAGCCCAGGTG (n.*1609_*1621delinsAGGAGCCCAGGTG)
c.*1280_*1292delinsAGGAGCCCAGGTG (n.*1280_*1292delinsAGGAGCCCAGGTG)
c.*820_*832delinsAGGAGCCCAGGTG (n.*820_*832delinsAGGAGCCCAGGTG)
n.3412_3424delinsAGGAGCCCAGGTG
c.*912_*924delinsAGGAGCCCAGGTG (n.*912_*924delinsAGGAGCCCAGGTG)
c.*1564_*1576delinsAGGAGCCCAGGTG (n.*1564_*1576delinsAGGAGCCCAGGTG)
c.1809_1818+3delinsAGGAGCCCAGGTG
c.1473_1485delinsAGGAGCCCAGGTG (p.Ser491=)
c.1512_1524delinsAGGAGCCCAGGTG (p.Ser504=)
n.2022_2034delinsAGGAGCCCAGGTG
n.393_405delinsAGGAGCCCAGGTG
c.597_609delinsAGGAGCCCAGGTG (p.Ser199=)
c.1185_1197delinsAGGAGCCCAGGTG (p.Ser395=)
n.2098_2110delinsAGGAGCCCAGGTG
n.2096_2108delinsAGGAGCCCAGGTG
1g.156138599G>ACA342826997LMNAc.1252G>A (p.Gly418Arg)
c.1720G>A (p.Gly574Arg)
c.1810G>A (p.Gly604Arg)
n.155G>A
c.*902G>A (n.*902G>A)
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
c.*1609G>A (n.*1609G>A)
c.*1610G>A (n.*1610G>A)
c.*1281G>A (n.*1281G>A)
c.*821G>A (n.*821G>A)
n.3413G>A
c.*913G>A (n.*913G>A)
c.*1565G>A (n.*1565G>A)
c.1474G>A (p.Gly492Arg)
c.1513G>A (p.Gly505Arg)
n.2023G>A
n.394G>A
c.598G>A (p.Gly200Arg)
c.1186G>A (p.Gly396Arg)
n.2099G>A
n.2097G>A
1g.156138599G>CCA342826998LMNAc.1252G>C (p.Gly418Arg)
c.1720G>C (p.Gly574Arg)
c.1810G>C (p.Gly604Arg)
n.155G>C
c.*902G>C (n.*902G>C)
c.*1160G>C (n.*1160G>C)
c.*1609G>C (n.*1609G>C)
c.*1610G>C (n.*1610G>C)
c.*1281G>C (n.*1281G>C)
c.*821G>C (n.*821G>C)
n.3413G>C
c.*913G>C (n.*913G>C)
c.*1565G>C (n.*1565G>C)
c.1474G>C (p.Gly492Arg)
c.1513G>C (p.Gly505Arg)
n.2023G>C
n.394G>C
c.598G>C (p.Gly200Arg)
c.1186G>C (p.Gly396Arg)
n.2099G>C
n.2097G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.156138599G>TCA342826994LMNAc.1252G>T (p.Gly418Ter)
c.1720G>T (p.Gly574Ter)
c.1810G>T (p.Gly604Ter)
n.155G>T
c.*902G>T (n.*902G>T)
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
c.*1609G>T (n.*1609G>T)
c.*1610G>T (n.*1610G>T)
c.*1281G>T (n.*1281G>T)
c.*821G>T (n.*821G>T)
n.3413G>T
c.*913G>T (n.*913G>T)
c.*1565G>T (n.*1565G>T)
c.1474G>T (p.Gly492Ter)
c.1513G>T (p.Gly505Ter)
n.2023G>T
n.394G>T
c.598G>T (p.Gly200Ter)
c.1186G>T (p.Gly396Ter)
n.2099G>T
n.2097G>T
 gnomAD v4
1g.156138601_156138612delCA051363LMNAc.1254_1265del (p.Ala419_Gly422del)
c.1722_1733del (p.Ala575_Gly578del)
c.1812_1823del (p.Ala605_Gly608del)
n.157_163+5del
c.*904_*915del (n.*904_*915del)
c.*1162_*1173del (n.*1162_*1173del)
c.*1611_*1622del (n.*1611_*1622del)
c.*1612_*1623del (n.*1612_*1623del)
c.*1283_*1294del (n.*1283_*1294del)
c.*823_*834del (n.*823_*834del)
n.3415_3426del
c.*915_*926del (n.*915_*926del)
c.*1567_*1578del (n.*1567_*1578del)
c.1812_1818+5del
c.1476_1487del (p.Ala493_Gly496del)
c.1515_1526del (p.Ala506_Gly509del)
n.2025_2036del
n.396_407del
c.600_611del (p.Ala201_Gly204del)
c.1188_1199del (p.Ala397_Gly400del)
n.2101_2112del
n.2099_2110del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138600G>ACA342827007LMNAc.1253G>A (p.Gly418Glu)
c.1721G>A (p.Gly574Glu)
c.1811G>A (p.Gly604Glu)
n.156G>A
c.*903G>A (n.*903G>A)
c.*1161G>A (n.*1161G>A)
c.*1610G>A (n.*1610G>A)
c.*1611G>A (n.*1611G>A)
c.*1282G>A (n.*1282G>A)
c.*822G>A (n.*822G>A)
n.3414G>A
c.*914G>A (n.*914G>A)
c.*1566G>A (n.*1566G>A)
c.1475G>A (p.Gly492Glu)
c.1514G>A (p.Gly505Glu)
n.2024G>A
n.395G>A
c.599G>A (p.Gly200Glu)
c.1187G>A (p.Gly396Glu)
n.2100G>A
n.2098G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156138600G>CCA342827001LMNAc.1253G>C (p.Gly418Ala)
c.1721G>C (p.Gly574Ala)
c.1811G>C (p.Gly604Ala)
n.156G>C
c.*903G>C (n.*903G>C)
c.*1161G>C (n.*1161G>C)
c.*1610G>C (n.*1610G>C)
c.*1611G>C (n.*1611G>C)
c.*1282G>C (n.*1282G>C)
c.*822G>C (n.*822G>C)
n.3414G>C
c.*914G>C (n.*914G>C)
c.*1566G>C (n.*1566G>C)
c.1475G>C (p.Gly492Ala)
c.1514G>C (p.Gly505Ala)
n.2024G>C
n.395G>C
c.599G>C (p.Gly200Ala)
c.1187G>C (p.Gly396Ala)
n.2100G>C
n.2098G>C
1g.156138600G=CA1200473507LMNAc.1253G= (p.Gly418=)
c.1721G= (p.Gly574=)
c.1811G= (p.Gly604=)
n.156G=
c.*903G= (n.*903G=)
c.*1161G= (n.*1161G=)
c.*1610G= (n.*1610G=)
c.*1611G= (n.*1611G=)
c.*1282G= (n.*1282G=)
c.*822G= (n.*822G=)
n.3414G=
c.*914G= (n.*914G=)
c.*1566G= (n.*1566G=)
c.1475G= (p.Gly492=)
c.1514G= (p.Gly505=)
n.2024G=
n.395G=
c.599G= (p.Gly200=)
c.1187G= (p.Gly396=)
n.2100G=
n.2098G=
1g.156138600G>TCA342827003LMNAc.1253G>T (p.Gly418Val)
c.1721G>T (p.Gly574Val)
c.1811G>T (p.Gly604Val)
n.156G>T
c.*903G>T (n.*903G>T)
c.*1161G>T (n.*1161G>T)
c.*1610G>T (n.*1610G>T)
c.*1611G>T (n.*1611G>T)
c.*1282G>T (n.*1282G>T)
c.*822G>T (n.*822G>T)
n.3414G>T
c.*914G>T (n.*914G>T)
c.*1566G>T (n.*1566G>T)
c.1475G>T (p.Gly492Val)
c.1514G>T (p.Gly505Val)
n.2024G>T
n.395G>T
c.599G>T (p.Gly200Val)
c.1187G>T (p.Gly396Val)
n.2100G>T
n.2098G>T
1g.156138601A=CA1200473508LMNAc.1254A= (p.Gly418=)
c.1722A= (p.Gly574=)
c.1812A= (p.Gly604=)
n.157A=
c.*904A= (n.*904A=)
c.*1162A= (n.*1162A=)
c.*1611A= (n.*1611A=)
c.*1612A= (n.*1612A=)
c.*1283A= (n.*1283A=)
c.*823A= (n.*823A=)
n.3415A=
c.*915A= (n.*915A=)
c.*1567A= (n.*1567A=)
c.1476A= (p.Gly492=)
c.1515A= (p.Gly505=)
n.2025A=
n.396A=
c.600A= (p.Gly200=)
c.1188A= (p.Gly396=)
n.2101A=
n.2099A=
1g.156138601A>CCA421257991LMNAc.1254A>C (p.Gly418=)
c.1722A>C (p.Gly574=)
c.1812A>C (p.Gly604=)
n.157A>C
c.*904A>C (n.*904A>C)
c.*1162A>C (n.*1162A>C)
c.*1611A>C (n.*1611A>C)
c.*1612A>C (n.*1612A>C)
c.*1283A>C (n.*1283A>C)
c.*823A>C (n.*823A>C)
n.3415A>C
c.*915A>C (n.*915A>C)
c.*1567A>C (n.*1567A>C)
c.1476A>C (p.Gly492=)
c.1515A>C (p.Gly505=)
n.2025A>C
n.396A>C
c.600A>C (p.Gly200=)
c.1188A>C (p.Gly396=)
n.2101A>C
n.2099A>C
1g.156138601A>GCA421257992LMNAc.1254A>G (p.Gly418=)
c.1722A>G (p.Gly574=)
c.1812A>G (p.Gly604=)
n.157A>G
c.*904A>G (n.*904A>G)
c.*1162A>G (n.*1162A>G)
c.*1611A>G (n.*1611A>G)
c.*1612A>G (n.*1612A>G)
c.*1283A>G (n.*1283A>G)
c.*823A>G (n.*823A>G)
n.3415A>G
c.*915A>G (n.*915A>G)
c.*1567A>G (n.*1567A>G)
c.1476A>G (p.Gly492=)
c.1515A>G (p.Gly505=)
n.2025A>G
n.396A>G
c.600A>G (p.Gly200=)
c.1188A>G (p.Gly396=)
n.2101A>G
n.2099A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138601A>TCA051381LMNAc.1254A>T (p.Gly418=)
c.1722A>T (p.Gly574=)
c.1812A>T (p.Gly604=)
n.157A>T
c.*904A>T (n.*904A>T)
c.*1162A>T (n.*1162A>T)
c.*1611A>T (n.*1611A>T)
c.*1612A>T (n.*1612A>T)
c.*1283A>T (n.*1283A>T)
c.*823A>T (n.*823A>T)
n.3415A>T
c.*915A>T (n.*915A>T)
c.*1567A>T (n.*1567A>T)
c.1476A>T (p.Gly492=)
c.1515A>T (p.Gly505=)
n.2025A>T
n.396A>T
c.600A>T (p.Gly200=)
c.1188A>T (p.Gly396=)
n.2101A>T
n.2099A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138602G>ACA342827013LMNAc.1255G>A (p.Ala419Thr)
c.1723G>A (p.Ala575Thr)
c.1813G>A (p.Ala605Thr)
n.158G>A
c.*905G>A (n.*905G>A)
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
c.*1612G>A (n.*1612G>A)
c.*1613G>A (n.*1613G>A)
c.*1284G>A (n.*1284G>A)
c.*824G>A (n.*824G>A)
n.3416G>A
c.*916G>A (n.*916G>A)
c.*1568G>A (n.*1568G>A)
c.1477G>A (p.Ala493Thr)
c.1516G>A (p.Ala506Thr)
n.2026G>A
n.397G>A
c.601G>A (p.Ala201Thr)
c.1189G>A (p.Ala397Thr)
n.2102G>A
n.2100G>A
1g.156138602G>CCA342827016LMNAc.1255G>C (p.Ala419Pro)
c.1723G>C (p.Ala575Pro)
c.1813G>C (p.Ala605Pro)
n.158G>C
c.*905G>C (n.*905G>C)
c.*1163G>C (n.*1163G>C)
c.*1612G>C (n.*1612G>C)
c.*1613G>C (n.*1613G>C)
c.*1284G>C (n.*1284G>C)
c.*824G>C (n.*824G>C)
n.3416G>C
c.*916G>C (n.*916G>C)
c.*1568G>C (n.*1568G>C)
c.1477G>C (p.Ala493Pro)
c.1516G>C (p.Ala506Pro)
n.2026G>C
n.397G>C
c.601G>C (p.Ala201Pro)
c.1189G>C (p.Ala397Pro)
n.2102G>C
n.2100G>C
1g.156138602G>TCA342827019LMNAc.1255G>T (p.Ala419Ser)
c.1723G>T (p.Ala575Ser)
c.1813G>T (p.Ala605Ser)
n.158G>T
c.*905G>T (n.*905G>T)
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
c.*1612G>T (n.*1612G>T)
c.*1613G>T (n.*1613G>T)
c.*1284G>T (n.*1284G>T)
c.*824G>T (n.*824G>T)
n.3416G>T
c.*916G>T (n.*916G>T)
c.*1568G>T (n.*1568G>T)
c.1477G>T (p.Ala493Ser)
c.1516G>T (p.Ala506Ser)
n.2026G>T
n.397G>T
c.601G>T (p.Ala201Ser)
c.1189G>T (p.Ala397Ser)
n.2102G>T
n.2100G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156138603C>ACA342827022LMNAc.1256C>A (p.Ala419Asp)
c.1724C>A (p.Ala575Asp)
c.1814C>A (p.Ala605Asp)
n.159C>A
c.*906C>A (n.*906C>A)
c.*1164C>A (n.*1164C>A)
c.*1613C>A (n.*1613C>A)
c.*1614C>A (n.*1614C>A)
c.*1285C>A (n.*1285C>A)
c.*825C>A (n.*825C>A)
n.3417C>A
c.*917C>A (n.*917C>A)
c.*1569C>A (n.*1569C>A)
c.1478C>A (p.Ala493Asp)
c.1517C>A (p.Ala506Asp)
n.2027C>A
n.398C>A
c.602C>A (p.Ala201Asp)
c.1190C>A (p.Ala397Asp)
n.2103C>A
n.2101C>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.156138603C=CA1200473509LMNAc.1256C= (p.Ala419=)
c.1724C= (p.Ala575=)
c.1814C= (p.Ala605=)
n.159C=
c.*906C= (n.*906C=)
c.*1164C= (n.*1164C=)
c.*1613C= (n.*1613C=)
c.*1614C= (n.*1614C=)
c.*1285C= (n.*1285C=)
c.*825C= (n.*825C=)
n.3417C=
c.*917C= (n.*917C=)
c.*1569C= (n.*1569C=)
c.1478C= (p.Ala493=)
c.1517C= (p.Ala506=)
n.2027C=
n.398C=
c.602C= (p.Ala201=)
c.1190C= (p.Ala397=)
n.2103C=
n.2101C=
1g.156138603C>GCA342827025LMNAc.1256C>G (p.Ala419Gly)
c.1724C>G (p.Ala575Gly)
c.1814C>G (p.Ala605Gly)
n.159C>G
c.*906C>G (n.*906C>G)
c.*1164C>G (n.*1164C>G)
c.*1613C>G (n.*1613C>G)
c.*1614C>G (n.*1614C>G)
c.*1285C>G (n.*1285C>G)
c.*825C>G (n.*825C>G)
n.3417C>G
c.*917C>G (n.*917C>G)
c.*1569C>G (n.*1569C>G)
c.1478C>G (p.Ala493Gly)
c.1517C>G (p.Ala506Gly)
n.2027C>G
n.398C>G
c.602C>G (p.Ala201Gly)
c.1190C>G (p.Ala397Gly)
n.2103C>G
n.2101C>G
1g.156138603C>TCA342827028LMNAc.1256C>T (p.Ala419Val)
c.1724C>T (p.Ala575Val)
c.1814C>T (p.Ala605Val)
n.159C>T
c.*906C>T (n.*906C>T)
c.*1164C>T (n.*1164C>T)
c.*1613C>T (n.*1613C>T)
c.*1614C>T (n.*1614C>T)
c.*1285C>T (n.*1285C>T)
c.*825C>T (n.*825C>T)
n.3417C>T
c.*917C>T (n.*917C>T)
c.*1569C>T (n.*1569C>T)
c.1478C>T (p.Ala493Val)
c.1517C>T (p.Ala506Val)
n.2027C>T
n.398C>T
c.602C>T (p.Ala201Val)
c.1190C>T (p.Ala397Val)
n.2103C>T
n.2101C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138604C>ACA421257996LMNAc.1257C>A (p.Ala419=)
c.1725C>A (p.Ala575=)
c.1815C>A (p.Ala605=)
n.160C>A
c.*907C>A (n.*907C>A)
c.*1165C>A (n.*1165C>A)
c.*1614C>A (n.*1614C>A)
c.*1615C>A (n.*1615C>A)
c.*1286C>A (n.*1286C>A)
c.*826C>A (n.*826C>A)
n.3418C>A
c.*918C>A (n.*918C>A)
c.*1570C>A (n.*1570C>A)
c.1479C>A (p.Ala493=)
c.1518C>A (p.Ala506=)
n.2028C>A
n.399C>A
c.603C>A (p.Ala201=)
c.1191C>A (p.Ala397=)
n.2104C>A
n.2102C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156138604C>GCA421257997LMNAc.1257C>G (p.Ala419=)
c.1725C>G (p.Ala575=)
c.1815C>G (p.Ala605=)
n.160C>G
c.*907C>G (n.*907C>G)
c.*1165C>G (n.*1165C>G)
c.*1614C>G (n.*1614C>G)
c.*1615C>G (n.*1615C>G)
c.*1286C>G (n.*1286C>G)
c.*826C>G (n.*826C>G)
n.3418C>G
c.*918C>G (n.*918C>G)
c.*1570C>G (n.*1570C>G)
c.1479C>G (p.Ala493=)
c.1518C>G (p.Ala506=)
n.2028C>G
n.399C>G
c.603C>G (p.Ala201=)
c.1191C>G (p.Ala397=)
n.2104C>G
n.2102C>G
1g.156138604C>TCA421257998LMNAc.1257C>T (p.Ala419=)
c.1725C>T (p.Ala575=)
c.1815C>T (p.Ala605=)
n.160C>T
c.*907C>T (n.*907C>T)
c.*1165C>T (n.*1165C>T)
c.*1614C>T (n.*1614C>T)
c.*1615C>T (n.*1615C>T)
c.*1286C>T (n.*1286C>T)
c.*826C>T (n.*826C>T)
n.3418C>T
c.*918C>T (n.*918C>T)
c.*1570C>T (n.*1570C>T)
c.1479C>T (p.Ala493=)
c.1518C>T (p.Ala506=)
n.2028C>T
n.399C>T
c.603C>T (p.Ala201=)
c.1191C>T (p.Ala397=)
n.2104C>T
n.2102C>T
 COSMIC
1g.156138605C>ACA342827035LMNAc.1258C>A (p.Gln420Lys)
c.1726C>A (p.Gln576Lys)
c.1816C>A (p.Gln606Lys)
n.161C>A
c.*908C>A (n.*908C>A)
c.*1166C>A (n.*1166C>A)
c.*1615C>A (n.*1615C>A)
c.*1616C>A (n.*1616C>A)
c.*1287C>A (n.*1287C>A)
c.*827C>A (n.*827C>A)
n.3419C>A
c.*919C>A (n.*919C>A)
c.*1571C>A (n.*1571C>A)
c.1480C>A (p.Gln494Lys)
c.1519C>A (p.Gln507Lys)
n.2029C>A
n.400C>A
c.604C>A (p.Gln202Lys)
c.1192C>A (p.Gln398Lys)
n.2105C>A
n.2103C>A
1g.156138605C=CA1200473510LMNAc.1258C= (p.Gln420=)
c.1726C= (p.Gln576=)
c.1816C= (p.Gln606=)
n.161C=
c.*908C= (n.*908C=)
c.*1166C= (n.*1166C=)
c.*1615C= (n.*1615C=)
c.*1616C= (n.*1616C=)
c.*1287C= (n.*1287C=)
c.*827C= (n.*827C=)
n.3419C=
c.*919C= (n.*919C=)
c.*1571C= (n.*1571C=)
c.1480C= (p.Gln494=)
c.1519C= (p.Gln507=)
n.2029C=
n.400C=
c.604C= (p.Gln202=)
c.1192C= (p.Gln398=)
n.2105C=
n.2103C=
1g.156138605C>GCA342827038LMNAc.1258C>G (p.Gln420Glu)
c.1726C>G (p.Gln576Glu)
c.1816C>G (p.Gln606Glu)
n.161C>G
c.*908C>G (n.*908C>G)
c.*1166C>G (n.*1166C>G)
c.*1615C>G (n.*1615C>G)
c.*1616C>G (n.*1616C>G)
c.*1287C>G (n.*1287C>G)
c.*827C>G (n.*827C>G)
n.3419C>G
c.*919C>G (n.*919C>G)
c.*1571C>G (n.*1571C>G)
c.1480C>G (p.Gln494Glu)
c.1519C>G (p.Gln507Glu)
n.2029C>G
n.400C>G
c.604C>G (p.Gln202Glu)
c.1192C>G (p.Gln398Glu)
n.2105C>G
n.2103C>G
1g.156138605C>TCA342827039LMNAc.1258C>T (p.Gln420Ter)
c.1726C>T (p.Gln576Ter)
c.1816C>T (p.Gln606Ter)
n.161C>T
c.*908C>T (n.*908C>T)
c.*1166C>T (n.*1166C>T)
c.*1615C>T (n.*1615C>T)
c.*1616C>T (n.*1616C>T)
c.*1287C>T (n.*1287C>T)
c.*827C>T (n.*827C>T)
n.3419C>T
c.*919C>T (n.*919C>T)
c.*1571C>T (n.*1571C>T)
c.1480C>T (p.Gln494Ter)
c.1519C>T (p.Gln507Ter)
n.2029C>T
n.400C>T
c.604C>T (p.Gln202Ter)
c.1192C>T (p.Gln398Ter)
n.2105C>T
n.2103C>T
 dbSNP
1g.156138606A=CA1200473512LMNAc.1259A= (p.Gln420=)
c.1727A= (p.Gln576=)
c.1817A= (p.Gln606=)
n.162A=
c.*909A= (n.*909A=)
c.*1167A= (n.*1167A=)
c.*1616A= (n.*1616A=)
c.*1617A= (n.*1617A=)
c.*1288A= (n.*1288A=)
c.*828A= (n.*828A=)
n.3420A=
c.*920A= (n.*920A=)
c.*1572A= (n.*1572A=)
c.1481A= (p.Gln494=)
c.1520A= (p.Gln507=)
n.2030A=
n.401A=
c.605A= (p.Gln202=)
c.1193A= (p.Gln398=)
n.2106A=
n.2104A=
1g.156138606A>CCA342827051LMNAc.1259A>C (p.Gln420Pro)
c.1727A>C (p.Gln576Pro)
c.1817A>C (p.Gln606Pro)
n.162A>C
c.*909A>C (n.*909A>C)
c.*1167A>C (n.*1167A>C)
c.*1616A>C (n.*1616A>C)
c.*1617A>C (n.*1617A>C)
c.*1288A>C (n.*1288A>C)
c.*828A>C (n.*828A>C)
n.3420A>C
c.*920A>C (n.*920A>C)
c.*1572A>C (n.*1572A>C)
c.1481A>C (p.Gln494Pro)
c.1520A>C (p.Gln507Pro)
n.2030A>C
n.401A>C
c.605A>C (p.Gln202Pro)
c.1193A>C (p.Gln398Pro)
n.2106A>C
n.2104A>C
1g.156138606A>GCA342827044LMNAc.1259A>G (p.Gln420Arg)
c.1727A>G (p.Gln576Arg)
c.1817A>G (p.Gln606Arg)
n.162A>G
c.*909A>G (n.*909A>G)
c.*1167A>G (n.*1167A>G)
c.*1616A>G (n.*1616A>G)
c.*1617A>G (n.*1617A>G)
c.*1288A>G (n.*1288A>G)
c.*828A>G (n.*828A>G)
n.3420A>G
c.*920A>G (n.*920A>G)
c.*1572A>G (n.*1572A>G)
c.1481A>G (p.Gln494Arg)
c.1520A>G (p.Gln507Arg)
n.2030A>G
n.401A>G
c.605A>G (p.Gln202Arg)
c.1193A>G (p.Gln398Arg)
n.2106A>G
n.2104A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156138606A>TCA342827047LMNAc.1259A>T (p.Gln420Leu)
c.1727A>T (p.Gln576Leu)
c.1817A>T (p.Gln606Leu)
n.162A>T
c.*909A>T (n.*909A>T)
c.*1167A>T (n.*1167A>T)
c.*1616A>T (n.*1616A>T)
c.*1617A>T (n.*1617A>T)
c.*1288A>T (n.*1288A>T)
c.*828A>T (n.*828A>T)
n.3420A>T
c.*920A>T (n.*920A>T)
c.*1572A>T (n.*1572A>T)
c.1481A>T (p.Gln494Leu)
c.1520A>T (p.Gln507Leu)
n.2030A>T
n.401A>T
c.605A>T (p.Gln202Leu)
c.1193A>T (p.Gln398Leu)
n.2106A>T
n.2104A>T
1g.156138606_156138607delinsAGCA1200473511LMNAc.1259_1260delinsAG (p.Gln420=)
c.1727_1728delinsAG (p.Gln576=)
c.1817_1818delinsAG (p.Gln606=)
n.162_163delinsAG
c.*909_*910delinsAG (n.*909_*910delinsAG)
c.*1167_*1168delinsAG (n.*1167_*1168delinsAG)
c.*1616_*1617delinsAG (n.*1616_*1617delinsAG)
c.*1617_*1618delinsAG (n.*1617_*1618delinsAG)
c.*1288_*1289delinsAG (n.*1288_*1289delinsAG)
c.*828_*829delinsAG (n.*828_*829delinsAG)
n.3420_3421delinsAG
c.*920_*921delinsAG (n.*920_*921delinsAG)
c.*1572_*1573delinsAG (n.*1572_*1573delinsAG)
c.1481_1482delinsAG (p.Gln494=)
c.1520_1521delinsAG (p.Gln507=)
n.2030_2031delinsAG
n.401_402delinsAG
c.605_606delinsAG (p.Gln202=)
c.1193_1194delinsAG (p.Gln398=)
n.2106_2107delinsAG
n.2104_2105delinsAG
1g.156138607G>ACA16609886LMNAc.1260G>A (p.Gln420=)
c.1728G>A (p.Gln576=)
c.1818G>A (p.Gln606=)
n.163G>A
c.*910G>A (n.*910G>A)
c.*1168G>A (n.*1168G>A)
c.*1617G>A (n.*1617G>A)
c.*1618G>A (n.*1618G>A)
c.*1289G>A (n.*1289G>A)
c.*829G>A (n.*829G>A)
n.3421G>A
c.*921G>A (n.*921G>A)
c.*1573G>A (n.*1573G>A)
c.1482G>A (p.Gln494=)
c.1521G>A (p.Gln507=)
n.2031G>A
n.402G>A
c.606G>A (p.Gln202=)
c.1194G>A (p.Gln398=)
n.2107G>A
n.2105G>A
 ClinVar dbSNP
1g.156138607G>CCA342827053LMNAc.1260G>C (p.Gln420His)
c.1728G>C (p.Gln576His)
c.1818G>C (p.Gln606His)
n.163G>C
c.*910G>C (n.*910G>C)
c.*1168G>C (n.*1168G>C)
c.*1617G>C (n.*1617G>C)
c.*1618G>C (n.*1618G>C)
c.*1289G>C (n.*1289G>C)
c.*829G>C (n.*829G>C)
n.3421G>C
c.*921G>C (n.*921G>C)
c.*1573G>C (n.*1573G>C)
c.1482G>C (p.Gln494His)
c.1521G>C (p.Gln507His)
n.2031G>C
n.402G>C
c.606G>C (p.Gln202His)
c.1194G>C (p.Gln398His)
n.2107G>C
n.2105G>C
1g.156138607G=CA1200473513LMNAc.1260G= (p.Gln420=)
c.1728G= (p.Gln576=)
c.1818G= (p.Gln606=)
n.163G=
c.*910G= (n.*910G=)
c.*1168G= (n.*1168G=)
c.*1617G= (n.*1617G=)
c.*1618G= (n.*1618G=)
c.*1289G= (n.*1289G=)
c.*829G= (n.*829G=)
n.3421G=
c.*921G= (n.*921G=)
c.*1573G= (n.*1573G=)
c.1482G= (p.Gln494=)
c.1521G= (p.Gln507=)
n.2031G=
n.402G=
c.606G= (p.Gln202=)
c.1194G= (p.Gln398=)
n.2107G=
n.2105G=
1g.156138607G>TCA342827054LMNAc.1260G>T (p.Gln420His)
c.1728G>T (p.Gln576His)
c.1818G>T (p.Gln606His)
n.163G>T
c.*910G>T (n.*910G>T)
c.*1168G>T (n.*1168G>T)
c.*1617G>T (n.*1617G>T)
c.*1618G>T (n.*1618G>T)
c.*1289G>T (n.*1289G>T)
c.*829G>T (n.*829G>T)
n.3421G>T
c.*921G>T (n.*921G>T)
c.*1573G>T (n.*1573G>T)
c.1482G>T (p.Gln494His)
c.1521G>T (p.Gln507His)
n.2031G>T
n.402G>T
c.606G>T (p.Gln202His)
c.1194G>T (p.Gln398His)
n.2107G>T
n.2105G>T
1g.156138608delCA16617003LMNAc.1261del (p.Val421TrpfsTer?)
c.1729del (p.Val577TrpfsTer?)
c.1819del (p.Val607TrpfsTer?)
n.163+1del
c.*911del (n.*911del)
c.*1169del (n.*1169del)
c.*1618del (n.*1618del)
c.*1619del (n.*1619del)
c.*1290del (n.*1290del)
c.*830del (n.*830del)
n.3422del
c.*922del (n.*922del)
c.*1574del (n.*1574del)
c.1818+1del
c.1483del (p.Val495TrpfsTer?)
c.1522del (p.Val508TrpfsTer?)
n.2032del
n.403del
c.607del (p.Val203TrpfsTer?)
c.1195del (p.Val399TrpfsTer?)
n.2108del
n.2106del
 ClinVar dbSNP
1g.156138608G>ACA342827057LMNAc.1261G>A (p.Val421Met)
c.1729G>A (p.Val577Met)
c.1819G>A (p.Val607Met)
n.163+1G>A
c.*911G>A (n.*911G>A)
c.*1169G>A (n.*1169G>A)
c.*1618G>A (n.*1618G>A)
c.*1619G>A (n.*1619G>A)
c.*1290G>A (n.*1290G>A)
c.*830G>A (n.*830G>A)
n.3422G>A
c.*922G>A (n.*922G>A)
c.*1574G>A (n.*1574G>A)
c.1818+1G>A (n.1818+1G>A)
c.1483G>A (p.Val495Met)
c.1522G>A (p.Val508Met)
n.2032G>A
n.403G>A
c.607G>A (p.Val203Met)
c.1195G>A (p.Val399Met)
n.2108G>A
n.2106G>A
1g.156138608G>CCA342827060LMNAc.1261G>C (p.Val421Leu)
c.1729G>C (p.Val577Leu)
c.1819G>C (p.Val607Leu)
n.163+1G>C
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.*1169G>C (n.*1169G>C)
c.*1618G>C (n.*1618G>C)
c.*1619G>C (n.*1619G>C)
c.*1290G>C (n.*1290G>C)
c.*830G>C (n.*830G>C)
n.3422G>C
c.*922G>C (n.*922G>C)
c.*1574G>C (n.*1574G>C)
c.1818+1G>C (n.1818+1G>C)
c.1483G>C (p.Val495Leu)
c.1522G>C (p.Val508Leu)
n.2032G>C
n.403G>C
c.607G>C (p.Val203Leu)
c.1195G>C (p.Val399Leu)
n.2108G>C
n.2106G>C
1g.156138608G>TCA342827063LMNAc.1261G>T (p.Val421Leu)
c.1729G>T (p.Val577Leu)
c.1819G>T (p.Val607Leu)
n.163+1G>T
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.*1169G>T (n.*1169G>T)
c.*1618G>T (n.*1618G>T)
c.*1619G>T (n.*1619G>T)
c.*1290G>T (n.*1290G>T)
c.*830G>T (n.*830G>T)
n.3422G>T
c.*922G>T (n.*922G>T)
c.*1574G>T (n.*1574G>T)
c.1818+1G>T (n.1818+1G>T)
c.1483G>T (p.Val495Leu)
c.1522G>T (p.Val508Leu)
n.2032G>T
n.403G>T
c.607G>T (p.Val203Leu)
c.1195G>T (p.Val399Leu)
n.2108G>T
n.2106G>T
1g.156138609T>ACA342827070LMNAc.1262T>A (p.Val421Glu)
c.1730T>A (p.Val577Glu)
c.1820T>A (p.Val607Glu)
n.163+2T>A
c.*912T>A (n.*912T>A)
c.*1170T>A (n.*1170T>A)
c.*1619T>A (n.*1619T>A)
c.*1620T>A (n.*1620T>A)
c.*1291T>A (n.*1291T>A)
c.*831T>A (n.*831T>A)
n.3423T>A
c.*923T>A (n.*923T>A)
c.*1575T>A (n.*1575T>A)
c.1818+2T>A (n.1818+2T>A)
c.1484T>A (p.Val495Glu)
c.1523T>A (p.Val508Glu)
n.2033T>A
n.404T>A
c.608T>A (p.Val203Glu)
c.1196T>A (p.Val399Glu)
n.2109T>A
n.2107T>A
1g.156138609T>CCA342827071LMNAc.1262T>C (p.Val421Ala)
c.1730T>C (p.Val577Ala)
c.1820T>C (p.Val607Ala)
n.163+2T>C
c.*912T>C (n.*912T>C)
c.*1170T>C (n.*1170T>C)
c.*1619T>C (n.*1619T>C)
c.*1620T>C (n.*1620T>C)
c.*1291T>C (n.*1291T>C)
c.*831T>C (n.*831T>C)
n.3423T>C
c.*923T>C (n.*923T>C)
c.*1575T>C (n.*1575T>C)
c.1818+2T>C (n.1818+2T>C)
c.1484T>C (p.Val495Ala)
c.1523T>C (p.Val508Ala)
n.2033T>C
n.404T>C
c.608T>C (p.Val203Ala)
c.1196T>C (p.Val399Ala)
n.2109T>C
n.2107T>C
 COSMIC
1g.156138609T>GCA342827075LMNAc.1262T>G (p.Val421Gly)
c.1730T>G (p.Val577Gly)
c.1820T>G (p.Val607Gly)
n.163+2T>G
c.*912T>G (n.*912T>G)
c.*1170T>G (n.*1170T>G)
c.*1619T>G (n.*1619T>G)
c.*1620T>G (n.*1620T>G)
c.*1291T>G (n.*1291T>G)
c.*831T>G (n.*831T>G)
n.3423T>G
c.*923T>G (n.*923T>G)
c.*1575T>G (n.*1575T>G)
c.1818+2T>G (n.1818+2T>G)
c.1484T>G (p.Val495Gly)
c.1523T>G (p.Val508Gly)
n.2033T>G
n.404T>G
c.608T>G (p.Val203Gly)
c.1196T>G (p.Val399Gly)
n.2109T>G
n.2107T>G
1g.156138610G>ACA015226LMNAc.1263G>A (p.Val421=)
c.1731G>A (p.Val577=)
c.1821G>A (p.Val607=)
n.163+3G>A
c.*913G>A (n.*913G>A)
c.*1171G>A (n.*1171G>A)
c.*1620G>A (n.*1620G>A)
c.*1621G>A (n.*1621G>A)
c.*1292G>A (n.*1292G>A)
c.*832G>A (n.*832G>A)
n.3424G>A
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.*1576G>A (n.*1576G>A)
c.1818+3G>A (n.1818+3G>A)
c.1485G>A (p.Val495=)
c.1524G>A (p.Val508=)
n.2034G>A
n.405G>A
c.609G>A (p.Val203=)
c.1197G>A (p.Val399=)
n.2110G>A
n.2108G>A
 ClinVar dbSNP
1g.156138610G>CCA421258002LMNAc.1263G>C (p.Val421=)
c.1731G>C (p.Val577=)
c.1821G>C (p.Val607=)
n.163+3G>C
c.*913G>C (n.*913G>C)
c.*1171G>C (n.*1171G>C)
c.*1620G>C (n.*1620G>C)
c.*1621G>C (n.*1621G>C)
c.*1292G>C (n.*1292G>C)
c.*832G>C (n.*832G>C)
n.3424G>C
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.*1576G>C (n.*1576G>C)
c.1818+3G>C (n.1818+3G>C)
c.1485G>C (p.Val495=)
c.1524G>C (p.Val508=)
n.2034G>C
n.405G>C
c.609G>C (p.Val203=)
c.1197G>C (p.Val399=)
n.2110G>C
n.2108G>C
1g.156138610G=CA1140695422LMNAc.1263G= (p.Val421=)
c.1731G= (p.Val577=)
c.1821G= (p.Val607=)
n.163+3G=
c.*913G= (n.*913G=)
c.*1171G= (n.*1171G=)
c.*1620G= (n.*1620G=)
c.*1621G= (n.*1621G=)
c.*1292G= (n.*1292G=)
c.*832G= (n.*832G=)
n.3424G=
c.*924G= (n.*924G=)
c.*1576G= (n.*1576G=)
c.1818+3G= (n.1818+3G=)
c.1485G= (p.Val495=)
c.1524G= (p.Val508=)
n.2034G=
n.405G=
c.609G= (p.Val203=)
c.1197G= (p.Val399=)
n.2110G=
n.2108G=
1g.156138610G>TCA421258003LMNAc.1263G>T (p.Val421=)
c.1731G>T (p.Val577=)
c.1821G>T (p.Val607=)
n.163+3G>T
c.*913G>T (n.*913G>T)
c.*1171G>T (n.*1171G>T)
c.*1620G>T (n.*1620G>T)
c.*1621G>T (n.*1621G>T)
c.*1292G>T (n.*1292G>T)
c.*832G>T (n.*832G>T)
n.3424G>T
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.*1576G>T (n.*1576G>T)
c.1818+3G>T (n.1818+3G>T)
c.1485G>T (p.Val495=)
c.1524G>T (p.Val508=)
n.2034G>T
n.405G>T
c.609G>T (p.Val203=)
c.1197G>T (p.Val399=)
n.2110G>T
n.2108G>T
1g.156138611G>ACA015235LMNAc.1264G>A (p.Gly422Ser)
c.1732G>A (p.Gly578Ser)
c.1822G>A (p.Gly608Ser)
n.163+4G>A
c.*914G>A (n.*914G>A)
c.*1172G>A (n.*1172G>A)
c.*1621G>A (n.*1621G>A)
c.*1622G>A (n.*1622G>A)
c.*1293G>A (n.*1293G>A)
c.*833G>A (n.*833G>A)
n.3425G>A
c.*925G>A (n.*925G>A)
c.*1577G>A (n.*1577G>A)
c.1818+4G>A (n.1818+4G>A)
c.1486G>A (p.Gly496Ser)
c.1525G>A (p.Gly509Ser)
n.2035G>A
n.406G>A
c.610G>A (p.Gly204Ser)
c.1198G>A (p.Gly400Ser)
n.2111G>A
n.2109G>A
 ClinVar dbSNP
1g.156138611G>CCA342827086LMNAc.1264G>C (p.Gly422Arg)
c.1732G>C (p.Gly578Arg)
c.1822G>C (p.Gly608Arg)
n.163+4G>C
c.*914G>C (n.*914G>C)
c.*1172G>C (n.*1172G>C)
c.*1621G>C (n.*1621G>C)
c.*1622G>C (n.*1622G>C)
c.*1293G>C (n.*1293G>C)
c.*833G>C (n.*833G>C)
n.3425G>C
c.*925G>C (n.*925G>C)
c.*1577G>C (n.*1577G>C)
c.1818+4G>C (n.1818+4G>C)
c.1486G>C (p.Gly496Arg)
c.1525G>C (p.Gly509Arg)
n.2035G>C
n.406G>C
c.610G>C (p.Gly204Arg)
c.1198G>C (p.Gly400Arg)
n.2111G>C
n.2109G>C
1g.156138611G=CA1140714530LMNAc.1264G= (p.Gly422=)
c.1732G= (p.Gly578=)
c.1822G= (p.Gly608=)
n.163+4G=
c.*914G= (n.*914G=)
c.*1172G= (n.*1172G=)
c.*1621G= (n.*1621G=)
c.*1622G= (n.*1622G=)
c.*1293G= (n.*1293G=)
c.*833G= (n.*833G=)
n.3425G=
c.*925G= (n.*925G=)
c.*1577G= (n.*1577G=)
c.1818+4G= (n.1818+4G=)
c.1486G= (p.Gly496=)
c.1525G= (p.Gly509=)
n.2035G=
n.406G=
c.610G= (p.Gly204=)
c.1198G= (p.Gly400=)
n.2111G=
n.2109G=
1g.156138611G>TCA342827089LMNAc.1264G>T (p.Gly422Cys)
c.1732G>T (p.Gly578Cys)
c.1822G>T (p.Gly608Cys)
n.163+4G>T
c.*914G>T (n.*914G>T)
c.*1172G>T (n.*1172G>T)
c.*1621G>T (n.*1621G>T)
c.*1622G>T (n.*1622G>T)
c.*1293G>T (n.*1293G>T)
c.*833G>T (n.*833G>T)
n.3425G>T
c.*925G>T (n.*925G>T)
c.*1577G>T (n.*1577G>T)
c.1818+4G>T (n.1818+4G>T)
c.1486G>T (p.Gly496Cys)
c.1525G>T (p.Gly509Cys)
n.2035G>T
n.406G>T
c.610G>T (p.Gly204Cys)
c.1198G>T (p.Gly400Cys)
n.2111G>T
n.2109G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138612G>ACA342827097LMNAc.1265G>A (p.Gly422Asp)
c.1733G>A (p.Gly578Asp)
c.1823G>A (p.Gly608Asp)
n.163+5G>A
c.*915G>A (n.*915G>A)
c.*1173G>A (n.*1173G>A)
c.*1622G>A (n.*1622G>A)
c.*1623G>A (n.*1623G>A)
c.*1294G>A (n.*1294G>A)
c.*834G>A (n.*834G>A)
n.3426G>A
c.*926G>A (n.*926G>A)
c.*1578G>A (n.*1578G>A)
c.1818+5G>A (n.1818+5G>A)
c.1487G>A (p.Gly496Asp)
c.1526G>A (p.Gly509Asp)
n.2036G>A
n.407G>A
c.611G>A (p.Gly204Asp)
c.1199G>A (p.Gly400Asp)
n.2112G>A
n.2110G>A
 gnomAD v4
1g.156138612G>CCA342827103LMNAc.1265G>C (p.Gly422Ala)
c.1733G>C (p.Gly578Ala)
c.1823G>C (p.Gly608Ala)
n.163+5G>C
c.*915G>C (n.*915G>C)
c.*1173G>C (n.*1173G>C)
c.*1622G>C (n.*1622G>C)
c.*1623G>C (n.*1623G>C)
c.*1294G>C (n.*1294G>C)
c.*834G>C (n.*834G>C)
n.3426G>C
c.*926G>C (n.*926G>C)
c.*1578G>C (n.*1578G>C)
c.1818+5G>C (n.1818+5G>C)
c.1487G>C (p.Gly496Ala)
c.1526G>C (p.Gly509Ala)
n.2036G>C
n.407G>C
c.611G>C (p.Gly204Ala)
c.1199G>C (p.Gly400Ala)
n.2112G>C
n.2110G>C
1g.156138612G>TCA342827093LMNAc.1265G>T (p.Gly422Val)
c.1733G>T (p.Gly578Val)
c.1823G>T (p.Gly608Val)
n.163+5G>T
c.*915G>T (n.*915G>T)
c.*1173G>T (n.*1173G>T)
c.*1622G>T (n.*1622G>T)
c.*1623G>T (n.*1623G>T)
c.*1294G>T (n.*1294G>T)
c.*834G>T (n.*834G>T)
n.3426G>T
c.*926G>T (n.*926G>T)
c.*1578G>T (n.*1578G>T)
c.1818+5G>T (n.1818+5G>T)
c.1487G>T (p.Gly496Val)
c.1526G>T (p.Gly509Val)
n.2036G>T
n.407G>T
c.611G>T (p.Gly204Val)
c.1199G>T (p.Gly400Val)
n.2112G>T
n.2110G>T
1g.156138613C>ACA421258005LMNAc.1266C>A (p.Gly422=)
c.1734C>A (p.Gly578=)
c.1824C>A (p.Gly608=)
n.163+6C>A
c.*916C>A (n.*916C>A)
c.*1174C>A (n.*1174C>A)
c.*1623C>A (n.*1623C>A)
c.*1624C>A (n.*1624C>A)
c.*1295C>A (n.*1295C>A)
c.*835C>A (n.*835C>A)
n.3427C>A
c.*927C>A (n.*927C>A)
c.*1579C>A (n.*1579C>A)
c.1818+6C>A (n.1818+6C>A)
c.1488C>A (p.Gly496=)
c.1527C>A (p.Gly509=)
n.2037C>A
n.408C>A
c.612C>A (p.Gly204=)
c.1200C>A (p.Gly400=)
n.2113C>A
n.2111C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138613C=CA1140675428LMNAc.1266C= (p.Gly422=)
c.1734C= (p.Gly578=)
c.1824C= (p.Gly608=)
n.163+6C=
c.*916C= (n.*916C=)
c.*1174C= (n.*1174C=)
c.*1623C= (n.*1623C=)
c.*1624C= (n.*1624C=)
c.*1295C= (n.*1295C=)
c.*835C= (n.*835C=)
n.3427C=
c.*927C= (n.*927C=)
c.*1579C= (n.*1579C=)
c.1818+6C= (n.1818+6C=)
c.1488C= (p.Gly496=)
c.1527C= (p.Gly509=)
n.2037C=
n.408C=
c.612C= (p.Gly204=)
c.1200C= (p.Gly400=)
n.2113C=
n.2111C=
1g.156138613C>GCA421258006LMNAc.1266C>G (p.Gly422=)
c.1734C>G (p.Gly578=)
c.1824C>G (p.Gly608=)
n.163+6C>G
c.*916C>G (n.*916C>G)
c.*1174C>G (n.*1174C>G)
c.*1623C>G (n.*1623C>G)
c.*1624C>G (n.*1624C>G)
c.*1295C>G (n.*1295C>G)
c.*835C>G (n.*835C>G)
n.3427C>G
c.*927C>G (n.*927C>G)
c.*1579C>G (n.*1579C>G)
c.1818+6C>G (n.1818+6C>G)
c.1488C>G (p.Gly496=)
c.1527C>G (p.Gly509=)
n.2037C>G
n.408C>G
c.612C>G (p.Gly204=)
c.1200C>G (p.Gly400=)
n.2113C>G
n.2111C>G
1g.156138613C>TCA015291LMNAc.1266C>T (p.Gly422=)
c.1734C>T (p.Gly578=)
c.1824C>T (p.Gly608=)
n.163+6C>T
c.*916C>T (n.*916C>T)
c.*1174C>T (n.*1174C>T)
c.*1623C>T (n.*1623C>T)
c.*1624C>T (n.*1624C>T)
c.*1295C>T (n.*1295C>T)
c.*835C>T (n.*835C>T)
n.3427C>T
c.*927C>T (n.*927C>T)
c.*1579C>T (n.*1579C>T)
c.1818+6C>T (n.1818+6C>T)
c.1488C>T (p.Gly496=)
c.1527C>T (p.Gly509=)
n.2037C>T
n.408C>T
c.612C>T (p.Gly204=)
c.1200C>T (p.Gly400=)
n.2113C>T
n.2111C>T
 ClinVar dbSNP
1g.156138614G>ACA015305LMNAc.1267G>A (p.Gly423Arg)
c.1735G>A (p.Gly579Arg)
c.1825G>A (p.Gly609Arg)
n.163+7G>A
c.*917G>A (n.*917G>A)
c.*1175G>A (n.*1175G>A)
c.*1624G>A (n.*1624G>A)
c.*1625G>A (n.*1625G>A)
c.*1296G>A (n.*1296G>A)
c.*836G>A (n.*836G>A)
n.3428G>A
c.*928G>A (n.*928G>A)
c.*1580G>A (n.*1580G>A)
c.1818+7G>A (n.1818+7G>A)
c.1489G>A (p.Gly497Arg)
c.1528G>A (p.Gly510Arg)
n.2038G>A
n.409G>A
c.613G>A (p.Gly205Arg)
c.1201G>A (p.Gly401Arg)
n.2114G>A
n.2112G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138614G>CCA342827111LMNAc.1267G>C (p.Gly423Arg)
c.1735G>C (p.Gly579Arg)
c.1825G>C (p.Gly609Arg)
n.163+7G>C
c.*917G>C (n.*917G>C)
c.*1175G>C (n.*1175G>C)
c.*1624G>C (n.*1624G>C)
c.*1625G>C (n.*1625G>C)
c.*1296G>C (n.*1296G>C)
c.*836G>C (n.*836G>C)
n.3428G>C
c.*928G>C (n.*928G>C)
c.*1580G>C (n.*1580G>C)
c.1818+7G>C (n.1818+7G>C)
c.1489G>C (p.Gly497Arg)
c.1528G>C (p.Gly510Arg)
n.2038G>C
n.409G>C
c.613G>C (p.Gly205Arg)
c.1201G>C (p.Gly401Arg)
n.2114G>C
n.2112G>C
1g.156138614G=CA1144229015LMNAc.1267G= (p.Gly423=)
c.1735G= (p.Gly579=)
c.1825G= (p.Gly609=)
n.163+7G=
c.*917G= (n.*917G=)
c.*1175G= (n.*1175G=)
c.*1624G= (n.*1624G=)
c.*1625G= (n.*1625G=)
c.*1296G= (n.*1296G=)
c.*836G= (n.*836G=)
n.3428G=
c.*928G= (n.*928G=)
c.*1580G= (n.*1580G=)
c.1818+7G= (n.1818+7G=)
c.1489G= (p.Gly497=)
c.1528G= (p.Gly510=)
n.2038G=
n.409G=
c.613G= (p.Gly205=)
c.1201G= (p.Gly401=)
n.2114G=
n.2112G=
1g.156138614G>TCA342827115LMNAc.1267G>T (p.Gly423Ter)
c.1735G>T (p.Gly579Ter)
c.1825G>T (p.Gly609Ter)
n.163+7G>T
c.*917G>T (n.*917G>T)
c.*1175G>T (n.*1175G>T)
c.*1624G>T (n.*1624G>T)
c.*1625G>T (n.*1625G>T)
c.*1296G>T (n.*1296G>T)
c.*836G>T (n.*836G>T)
n.3428G>T
c.*928G>T (n.*928G>T)
c.*1580G>T (n.*1580G>T)
c.1818+7G>T (n.1818+7G>T)
c.1489G>T (p.Gly497Ter)
c.1528G>T (p.Gly510Ter)
n.2038G>T
n.409G>T
c.613G>T (p.Gly205Ter)
c.1201G>T (p.Gly401Ter)
n.2114G>T
n.2112G>T
1g.156138615dupCA2648353536LMNAc.1268dup (p.Pro424ThrfsTer?)
c.1736dup (p.Pro580ThrfsTer?)
c.1826dup (p.Pro610ThrfsTer?)
n.163+8dup
c.*918dup (n.*918dup)
c.*1176dup (n.*1176dup)
c.*1625dup (n.*1625dup)
c.*1626dup (n.*1626dup)
c.*1297dup (n.*1297dup)
c.*837dup (n.*837dup)
n.3429dup
c.*929dup (n.*929dup)
c.*1581dup (n.*1581dup)
c.1818+8dup (n.1818+8dup)
c.1490dup (p.Pro498ThrfsTer?)
c.1529dup (p.Pro511ThrfsTer?)
n.2039dup
n.410dup
c.614dup (p.Pro206ThrfsTer?)
c.1202dup (p.Pro402ThrfsTer?)
n.2115dup
n.2113dup
 gnomAD v4
1g.156138615G>ACA342827119LMNAc.1268G>A (p.Gly423Glu)
c.1736G>A (p.Gly579Glu)
c.1826G>A (p.Gly609Glu)
n.163+8G>A
c.*918G>A (n.*918G>A)
c.*1176G>A (n.*1176G>A)
c.*1625G>A (n.*1625G>A)
c.*1626G>A (n.*1626G>A)
c.*1297G>A (n.*1297G>A)
c.*837G>A (n.*837G>A)
n.3429G>A
c.*929G>A (n.*929G>A)
c.*1581G>A (n.*1581G>A)
c.1818+8G>A (n.1818+8G>A)
c.1490G>A (p.Gly497Glu)
c.1529G>A (p.Gly510Glu)
n.2039G>A
n.410G>A
c.614G>A (p.Gly205Glu)
c.1202G>A (p.Gly401Glu)
n.2115G>A
n.2113G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156138615G>CCA342827122LMNAc.1268G>C (p.Gly423Ala)
c.1736G>C (p.Gly579Ala)
c.1826G>C (p.Gly609Ala)
n.163+8G>C
c.*918G>C (n.*918G>C)
c.*1176G>C (n.*1176G>C)
c.*1625G>C (n.*1625G>C)
c.*1626G>C (n.*1626G>C)
c.*1297G>C (n.*1297G>C)
c.*837G>C (n.*837G>C)
n.3429G>C
c.*929G>C (n.*929G>C)
c.*1581G>C (n.*1581G>C)
c.1818+8G>C (n.1818+8G>C)
c.1490G>C (p.Gly497Ala)
c.1529G>C (p.Gly510Ala)
n.2039G>C
n.410G>C
c.614G>C (p.Gly205Ala)
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
n.2115G>C
n.2113G>C
1g.156138615G=CA1200473514LMNAc.1268G= (p.Gly423=)
c.1736G= (p.Gly579=)
c.1826G= (p.Gly609=)
n.163+8G=
c.*918G= (n.*918G=)
c.*1176G= (n.*1176G=)
c.*1625G= (n.*1625G=)
c.*1626G= (n.*1626G=)
c.*1297G= (n.*1297G=)
c.*837G= (n.*837G=)
n.3429G=
c.*929G= (n.*929G=)
c.*1581G= (n.*1581G=)
c.1818+8G= (n.1818+8G=)
c.1490G= (p.Gly497=)
c.1529G= (p.Gly510=)
n.2039G=
n.410G=
c.614G= (p.Gly205=)
c.1202G= (p.Gly401=)
n.2115G=
n.2113G=
1g.156138615G>TCA342827127LMNAc.1268G>T (p.Gly423Val)
c.1736G>T (p.Gly579Val)
c.1826G>T (p.Gly609Val)
n.163+8G>T
c.*918G>T (n.*918G>T)
c.*1176G>T (n.*1176G>T)
c.*1625G>T (n.*1625G>T)
c.*1626G>T (n.*1626G>T)
c.*1297G>T (n.*1297G>T)
c.*837G>T (n.*837G>T)
n.3429G>T
c.*929G>T (n.*929G>T)
c.*1581G>T (n.*1581G>T)
c.1818+8G>T (n.1818+8G>T)
c.1490G>T (p.Gly497Val)
c.1529G>T (p.Gly510Val)
n.2039G>T
n.410G>T
c.614G>T (p.Gly205Val)
c.1202G>T (p.Gly401Val)
n.2115G>T
n.2113G>T
 gnomAD v4
1g.156138616A=CA1200473515LMNAc.1269A= (p.Gly423=)
c.1737A= (p.Gly579=)
c.1827A= (p.Gly609=)
n.163+9A=
c.*919A= (n.*919A=)
c.*1177A= (n.*1177A=)
c.*1626A= (n.*1626A=)
c.*1627A= (n.*1627A=)
c.*1298A= (n.*1298A=)
c.*838A= (n.*838A=)
n.3430A=
c.*930A= (n.*930A=)
c.*1582A= (n.*1582A=)
c.1818+9A= (n.1818+9A=)
c.1491A= (p.Gly497=)
c.1530A= (p.Gly510=)
n.2040A=
n.411A=
c.615A= (p.Gly205=)
c.1203A= (p.Gly401=)
n.2116A=
n.2114A=
1g.156138616A>CCA421258010LMNAc.1269A>C (p.Gly423=)
c.1737A>C (p.Gly579=)
c.1827A>C (p.Gly609=)
n.163+9A>C
c.*919A>C (n.*919A>C)
c.*1177A>C (n.*1177A>C)
c.*1626A>C (n.*1626A>C)
c.*1627A>C (n.*1627A>C)
c.*1298A>C (n.*1298A>C)
c.*838A>C (n.*838A>C)
n.3430A>C
c.*930A>C (n.*930A>C)
c.*1582A>C (n.*1582A>C)
c.1818+9A>C (n.1818+9A>C)
c.1491A>C (p.Gly497=)
c.1530A>C (p.Gly510=)
n.2040A>C
n.411A>C
c.615A>C (p.Gly205=)
c.1203A>C (p.Gly401=)
n.2116A>C
n.2114A>C
1g.156138616A>GCA421258011LMNAc.1269A>G (p.Gly423=)
c.1737A>G (p.Gly579=)
c.1827A>G (p.Gly609=)
n.163+9A>G
c.*919A>G (n.*919A>G)
c.*1177A>G (n.*1177A>G)
c.*1626A>G (n.*1626A>G)
c.*1627A>G (n.*1627A>G)
c.*1298A>G (n.*1298A>G)
c.*838A>G (n.*838A>G)
n.3430A>G
c.*930A>G (n.*930A>G)
c.*1582A>G (n.*1582A>G)
c.1818+9A>G (n.1818+9A>G)
c.1491A>G (p.Gly497=)
c.1530A>G (p.Gly510=)
n.2040A>G
n.411A>G
c.615A>G (p.Gly205=)
c.1203A>G (p.Gly401=)
n.2116A>G
n.2114A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156138616A>TCA421258012LMNAc.1269A>T (p.Gly423=)
c.1737A>T (p.Gly579=)
c.1827A>T (p.Gly609=)
n.163+9A>T
c.*919A>T (n.*919A>T)
c.*1177A>T (n.*1177A>T)
c.*1626A>T (n.*1626A>T)
c.*1627A>T (n.*1627A>T)
c.*1298A>T (n.*1298A>T)
c.*838A>T (n.*838A>T)
n.3430A>T
c.*930A>T (n.*930A>T)
c.*1582A>T (n.*1582A>T)
c.1818+9A>T (n.1818+9A>T)
c.1491A>T (p.Gly497=)
c.1530A>T (p.Gly510=)
n.2040A>T
n.411A>T
c.615A>T (p.Gly205=)
c.1203A>T (p.Gly401=)
n.2116A>T
n.2114A>T
 ClinVar dbSNP
1g.156138617C>ACA342827131LMNAc.1270C>A (p.Pro424Thr)
c.1738C>A (p.Pro580Thr)
c.1828C>A (p.Pro610Thr)
n.163+10C>A
c.*920C>A (n.*920C>A)
c.*1178C>A (n.*1178C>A)
c.*1627C>A (n.*1627C>A)
c.*1628C>A (n.*1628C>A)
c.*1299C>A (n.*1299C>A)
c.*839C>A (n.*839C>A)
n.3431C>A
c.*931C>A (n.*931C>A)
c.*1583C>A (n.*1583C>A)
c.1818+10C>A (n.1818+10C>A)
c.1492C>A (p.Pro498Thr)
c.1531C>A (p.Pro511Thr)
n.2041C>A
n.412C>A
c.616C>A (p.Pro206Thr)
c.1204C>A (p.Pro402Thr)
n.2117C>A
n.2115C>A
1g.156138617C>GCA342827135LMNAc.1270C>G (p.Pro424Ala)
c.1738C>G (p.Pro580Ala)
c.1828C>G (p.Pro610Ala)
n.163+10C>G
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c.*1627C>G (n.*1627C>G)
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c.*839C>G (n.*839C>G)
n.3431C>G
c.*931C>G (n.*931C>G)
c.*1583C>G (n.*1583C>G)
c.1818+10C>G (n.1818+10C>G)
c.1492C>G (p.Pro498Ala)
c.1531C>G (p.Pro511Ala)
n.2041C>G
n.412C>G
c.616C>G (p.Pro206Ala)
c.1204C>G (p.Pro402Ala)
n.2117C>G
n.2115C>G
1g.156138617C>TCA342827139LMNAc.1270C>T (p.Pro424Ser)
c.1738C>T (p.Pro580Ser)
c.1828C>T (p.Pro610Ser)
n.163+10C>T
c.*920C>T (n.*920C>T)
c.*1178C>T (n.*1178C>T)
c.*1627C>T (n.*1627C>T)
c.*1628C>T (n.*1628C>T)
c.*1299C>T (n.*1299C>T)
c.*839C>T (n.*839C>T)
n.3431C>T
c.*931C>T (n.*931C>T)
c.*1583C>T (n.*1583C>T)
c.1818+10C>T (n.1818+10C>T)
c.1492C>T (p.Pro498Ser)
c.1531C>T (p.Pro511Ser)
n.2041C>T
n.412C>T
c.616C>T (p.Pro206Ser)
c.1204C>T (p.Pro402Ser)
n.2117C>T
n.2115C>T
1g.156138618C>ACA342827141LMNAc.1271C>A (p.Pro424His)
c.1739C>A (p.Pro580His)
c.1829C>A (p.Pro610His)
n.163+11C>A
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.*1179C>A (n.*1179C>A)
c.*1628C>A (n.*1628C>A)
c.*1629C>A (n.*1629C>A)
c.*1300C>A (n.*1300C>A)
c.*840C>A (n.*840C>A)
n.3432C>A
c.*932C>A (n.*932C>A)
c.*1584C>A (n.*1584C>A)
c.1818+11C>A (n.1818+11C>A)
c.1493C>A (p.Pro498His)
c.1532C>A (p.Pro511His)
n.2042C>A
n.413C>A
c.617C>A (p.Pro206His)
c.1205C>A (p.Pro402His)
n.2118C>A
n.2116C>A
1g.156138618C>GCA342827145LMNAc.1271C>G (p.Pro424Arg)
c.1739C>G (p.Pro580Arg)
c.1829C>G (p.Pro610Arg)
n.163+11C>G
c.*921C>G (n.*921C>G)
c.*1179C>G (n.*1179C>G)
c.*1628C>G (n.*1628C>G)
c.*1629C>G (n.*1629C>G)
c.*1300C>G (n.*1300C>G)
c.*840C>G (n.*840C>G)
n.3432C>G
c.*932C>G (n.*932C>G)
c.*1584C>G (n.*1584C>G)
c.1818+11C>G (n.1818+11C>G)
c.1493C>G (p.Pro498Arg)
c.1532C>G (p.Pro511Arg)
n.2042C>G
n.413C>G
c.617C>G (p.Pro206Arg)
c.1205C>G (p.Pro402Arg)
n.2118C>G
n.2116C>G
1g.156138618C>TCA342827151LMNAc.1271C>T (p.Pro424Leu)
c.1739C>T (p.Pro580Leu)
c.1829C>T (p.Pro610Leu)
n.163+11C>T
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.*1179C>T (n.*1179C>T)
c.*1628C>T (n.*1628C>T)
c.*1629C>T (n.*1629C>T)
c.*1300C>T (n.*1300C>T)
c.*840C>T (n.*840C>T)
n.3432C>T
c.*932C>T (n.*932C>T)
c.*1584C>T (n.*1584C>T)
c.1818+11C>T (n.1818+11C>T)
c.1493C>T (p.Pro498Leu)
c.1532C>T (p.Pro511Leu)
n.2042C>T
n.413C>T
c.617C>T (p.Pro206Leu)
c.1205C>T (p.Pro402Leu)
n.2118C>T
n.2116C>T
1g.156138619C>ACA421258014LMNAc.1272C>A (p.Pro424=)
c.1740C>A (p.Pro580=)
c.1830C>A (p.Pro610=)
n.163+12C>A
c.*922C>A (n.*922C>A)
c.*1180C>A (n.*1180C>A)
c.*1629C>A (n.*1629C>A)
c.*1630C>A (n.*1630C>A)
c.*1301C>A (n.*1301C>A)
c.*841C>A (n.*841C>A)
n.3433C>A
c.*933C>A (n.*933C>A)
c.*1585C>A (n.*1585C>A)
c.1818+12C>A (n.1818+12C>A)
c.1494C>A (p.Pro498=)
c.1533C>A (p.Pro511=)
n.2043C>A
n.414C>A
c.618C>A (p.Pro206=)
c.1206C>A (p.Pro402=)
n.2119C>A
n.2117C>A
1g.156138619C=CA1200473516LMNAc.1272C= (p.Pro424=)
c.1740C= (p.Pro580=)
c.1830C= (p.Pro610=)
n.163+12C=
c.*922C= (n.*922C=)
c.*1180C= (n.*1180C=)
c.*1629C= (n.*1629C=)
c.*1630C= (n.*1630C=)
c.*1301C= (n.*1301C=)
c.*841C= (n.*841C=)
n.3433C=
c.*933C= (n.*933C=)
c.*1585C= (n.*1585C=)
c.1818+12C= (n.1818+12C=)
c.1494C= (p.Pro498=)
c.1533C= (p.Pro511=)
n.2043C=
n.414C=
c.618C= (p.Pro206=)
c.1206C= (p.Pro402=)
n.2119C=
n.2117C=
1g.156138619C>GCA421258016LMNAc.1272C>G (p.Pro424=)
c.1740C>G (p.Pro580=)
c.1830C>G (p.Pro610=)
n.163+12C>G
c.*922C>G (n.*922C>G)
c.*1180C>G (n.*1180C>G)
c.*1629C>G (n.*1629C>G)
c.*1630C>G (n.*1630C>G)
c.*1301C>G (n.*1301C>G)
c.*841C>G (n.*841C>G)
n.3433C>G
c.*933C>G (n.*933C>G)
c.*1585C>G (n.*1585C>G)
c.1818+12C>G (n.1818+12C>G)
c.1494C>G (p.Pro498=)
c.1533C>G (p.Pro511=)
n.2043C>G
n.414C>G
c.618C>G (p.Pro206=)
c.1206C>G (p.Pro402=)
n.2119C>G
n.2117C>G
1g.156138619C>TCA421258017LMNAc.1272C>T (p.Pro424=)
c.1740C>T (p.Pro580=)
c.1830C>T (p.Pro610=)
n.163+12C>T
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.*1180C>T (n.*1180C>T)
c.*1629C>T (n.*1629C>T)
c.*1630C>T (n.*1630C>T)
c.*1301C>T (n.*1301C>T)
c.*841C>T (n.*841C>T)
n.3433C>T
c.*933C>T (n.*933C>T)
c.*1585C>T (n.*1585C>T)
c.1818+12C>T (n.1818+12C>T)
c.1494C>T (p.Pro498=)
c.1533C>T (p.Pro511=)
n.2043C>T
n.414C>T
c.618C>T (p.Pro206=)
c.1206C>T (p.Pro402=)
n.2119C>T
n.2117C>T
 ClinVar dbSNP
1g.156138620A>CCA342827163LMNAc.1273A>C (p.Ile425Leu)
c.1741A>C (p.Ile581Leu)
c.1831A>C (p.Ile611Leu)
n.163+13A>C
c.*923A>C (n.*923A>C)
c.*1181A>C (n.*1181A>C)
c.*1630A>C (n.*1630A>C)
c.*1631A>C (n.*1631A>C)
c.*1302A>C (n.*1302A>C)
c.*842A>C (n.*842A>C)
n.3434A>C
c.*934A>C (n.*934A>C)
c.*1586A>C (n.*1586A>C)
c.1818+13A>C (n.1818+13A>C)
c.1495A>C (p.Ile499Leu)
c.1534A>C (p.Ile512Leu)
n.2044A>C
n.415A>C
c.619A>C (p.Ile207Leu)
c.1207A>C (p.Ile403Leu)
n.2120A>C
n.2118A>C
1g.156138620A>GCA342827159LMNAc.1273A>G (p.Ile425Val)
c.1741A>G (p.Ile581Val)
c.1831A>G (p.Ile611Val)
n.163+13A>G
c.*923A>G (n.*923A>G)
c.*1181A>G (n.*1181A>G)
c.*1630A>G (n.*1630A>G)
c.*1631A>G (n.*1631A>G)
c.*1302A>G (n.*1302A>G)
c.*842A>G (n.*842A>G)
n.3434A>G
c.*934A>G (n.*934A>G)
c.*1586A>G (n.*1586A>G)
c.1818+13A>G (n.1818+13A>G)
c.1495A>G (p.Ile499Val)
c.1534A>G (p.Ile512Val)
n.2044A>G
n.415A>G
c.619A>G (p.Ile207Val)
c.1207A>G (p.Ile403Val)
n.2120A>G
n.2118A>G
1g.156138620A>TCA342827156LMNAc.1273A>T (p.Ile425Phe)
c.1741A>T (p.Ile581Phe)
c.1831A>T (p.Ile611Phe)
n.163+13A>T
c.*923A>T (n.*923A>T)
c.*1181A>T (n.*1181A>T)
c.*1630A>T (n.*1630A>T)
c.*1631A>T (n.*1631A>T)
c.*1302A>T (n.*1302A>T)
c.*842A>T (n.*842A>T)
n.3434A>T
c.*934A>T (n.*934A>T)
c.*1586A>T (n.*1586A>T)
c.1818+13A>T (n.1818+13A>T)
c.1495A>T (p.Ile499Phe)
c.1534A>T (p.Ile512Phe)
n.2044A>T
n.415A>T
c.619A>T (p.Ile207Phe)
c.1207A>T (p.Ile403Phe)
n.2120A>T
n.2118A>T
1g.156138621T>ACA342827185LMNAc.1274T>A (p.Ile425Asn)
c.1742T>A (p.Ile581Asn)
c.1832T>A (p.Ile611Asn)
n.163+14T>A
c.*924T>A (n.*924T>A)
c.*1182T>A (n.*1182T>A)
c.*1631T>A (n.*1631T>A)
c.*1632T>A (n.*1632T>A)
c.*1303T>A (n.*1303T>A)
c.*843T>A (n.*843T>A)
n.3435T>A
c.*935T>A (n.*935T>A)
c.*1587T>A (n.*1587T>A)
c.1818+14T>A (n.1818+14T>A)
c.1496T>A (p.Ile499Asn)
c.1535T>A (p.Ile512Asn)
n.2045T>A
n.416T>A
c.620T>A (p.Ile207Asn)
c.1208T>A (p.Ile403Asn)
n.2121T>A
n.2119T>A
1g.156138621T>CCA342827189LMNAc.1274T>C (p.Ile425Thr)
c.1742T>C (p.Ile581Thr)
c.1832T>C (p.Ile611Thr)
n.163+14T>C
c.*924T>C (n.*924T>C)
c.*1182T>C (n.*1182T>C)
c.*1631T>C (n.*1631T>C)
c.*1632T>C (n.*1632T>C)
c.*1303T>C (n.*1303T>C)
c.*843T>C (n.*843T>C)
n.3435T>C
c.*935T>C (n.*935T>C)
c.*1587T>C (n.*1587T>C)
c.1818+14T>C (n.1818+14T>C)
c.1496T>C (p.Ile499Thr)
c.1535T>C (p.Ile512Thr)
n.2045T>C
n.416T>C
c.620T>C (p.Ile207Thr)
c.1208T>C (p.Ile403Thr)
n.2121T>C
n.2119T>C
1g.156138621T>GCA342827193LMNAc.1274T>G (p.Ile425Ser)
c.1742T>G (p.Ile581Ser)
c.1832T>G (p.Ile611Ser)
n.163+14T>G
c.*924T>G (n.*924T>G)
c.*1182T>G (n.*1182T>G)
c.*1631T>G (n.*1631T>G)
c.*1632T>G (n.*1632T>G)
c.*1303T>G (n.*1303T>G)
c.*843T>G (n.*843T>G)
n.3435T>G
c.*935T>G (n.*935T>G)
c.*1587T>G (n.*1587T>G)
c.1818+14T>G (n.1818+14T>G)
c.1496T>G (p.Ile499Ser)
c.1535T>G (p.Ile512Ser)
n.2045T>G
n.416T>G
c.620T>G (p.Ile207Ser)
c.1208T>G (p.Ile403Ser)
n.2121T>G
n.2119T>G
1g.156138622C>ACA421258019LMNAc.1275C>A (p.Ile425=)
c.1743C>A (p.Ile581=)
c.1833C>A (p.Ile611=)
n.163+15C>A
c.*925C>A (n.*925C>A)
c.*1183C>A (n.*1183C>A)
c.*1632C>A (n.*1632C>A)
c.*1633C>A (n.*1633C>A)
c.*1304C>A (n.*1304C>A)
c.*844C>A (n.*844C>A)
n.3436C>A
c.*936C>A (n.*936C>A)
c.*1588C>A (n.*1588C>A)
c.1818+15C>A (n.1818+15C>A)
c.1497C>A (p.Ile499=)
c.1536C>A (p.Ile512=)
n.2046C>A
n.417C>A
c.621C>A (p.Ile207=)
c.1209C>A (p.Ile403=)
n.2122C>A
n.2120C>A
 gnomAD v4
1g.156138622C>GCA342827198LMNAc.1275C>G (p.Ile425Met)
c.1743C>G (p.Ile581Met)
c.1833C>G (p.Ile611Met)
n.163+15C>G
c.*925C>G (n.*925C>G)
c.*1183C>G (n.*1183C>G)
c.*1632C>G (n.*1632C>G)
c.*1633C>G (n.*1633C>G)
c.*1304C>G (n.*1304C>G)
c.*844C>G (n.*844C>G)
n.3436C>G
c.*936C>G (n.*936C>G)
c.*1588C>G (n.*1588C>G)
c.1818+15C>G (n.1818+15C>G)
c.1497C>G (p.Ile499Met)
c.1536C>G (p.Ile512Met)
n.2046C>G
n.417C>G
c.621C>G (p.Ile207Met)
c.1209C>G (p.Ile403Met)
n.2122C>G
n.2120C>G
1g.156138622C>TCA421258021LMNAc.1275C>T (p.Ile425=)
c.1743C>T (p.Ile581=)
c.1833C>T (p.Ile611=)
n.163+15C>T
c.*925C>T (n.*925C>T)
c.*1183C>T (n.*1183C>T)
c.*1632C>T (n.*1632C>T)
c.*1633C>T (n.*1633C>T)
c.*1304C>T (n.*1304C>T)
c.*844C>T (n.*844C>T)
n.3436C>T
c.*936C>T (n.*936C>T)
c.*1588C>T (n.*1588C>T)
c.1818+15C>T (n.1818+15C>T)
c.1497C>T (p.Ile499=)
c.1536C>T (p.Ile512=)
n.2046C>T
n.417C>T
c.621C>T (p.Ile207=)
c.1209C>T (p.Ile403=)
n.2122C>T
n.2120C>T
1g.156138623T>ACA342827203LMNAc.1276T>A (p.Ser426Thr)
c.1744T>A (p.Ser582Thr)
c.1834T>A (p.Ser612Thr)
n.163+16T>A
c.*926T>A (n.*926T>A)
c.*1184T>A (n.*1184T>A)
c.*1633T>A (n.*1633T>A)
c.*1634T>A (n.*1634T>A)
c.*1305T>A (n.*1305T>A)
c.*845T>A (n.*845T>A)
n.3437T>A
c.*937T>A (n.*937T>A)
c.*1589T>A (n.*1589T>A)
c.1818+16T>A (n.1818+16T>A)
c.1498T>A (p.Ser500Thr)
c.1537T>A (p.Ser513Thr)
n.2047T>A
n.418T>A
c.622T>A (p.Ser208Thr)
c.1210T>A (p.Ser404Thr)
n.2123T>A
n.2121T>A
1g.156138623T>CCA051392LMNAc.1276T>C (p.Ser426Pro)
c.1744T>C (p.Ser582Pro)
c.1834T>C (p.Ser612Pro)
n.163+16T>C
c.*926T>C (n.*926T>C)
c.*1184T>C (n.*1184T>C)
c.*1633T>C (n.*1633T>C)
c.*1634T>C (n.*1634T>C)
c.*1305T>C (n.*1305T>C)
c.*845T>C (n.*845T>C)
n.3437T>C
c.*937T>C (n.*937T>C)
c.*1589T>C (n.*1589T>C)
c.1818+16T>C (n.1818+16T>C)
c.1498T>C (p.Ser500Pro)
c.1537T>C (p.Ser513Pro)
n.2047T>C
n.418T>C
c.622T>C (p.Ser208Pro)
c.1210T>C (p.Ser404Pro)
n.2123T>C
n.2121T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138623T>GCA342827210LMNAc.1276T>G (p.Ser426Ala)
c.1744T>G (p.Ser582Ala)
c.1834T>G (p.Ser612Ala)
n.163+16T>G
c.*926T>G (n.*926T>G)
c.*1184T>G (n.*1184T>G)
c.*1633T>G (n.*1633T>G)
c.*1634T>G (n.*1634T>G)
c.*1305T>G (n.*1305T>G)
c.*845T>G (n.*845T>G)
n.3437T>G
c.*937T>G (n.*937T>G)
c.*1589T>G (n.*1589T>G)
c.1818+16T>G (n.1818+16T>G)
c.1498T>G (p.Ser500Ala)
c.1537T>G (p.Ser513Ala)
n.2047T>G
n.418T>G
c.622T>G (p.Ser208Ala)
c.1210T>G (p.Ser404Ala)
n.2123T>G
n.2121T>G
1g.156138623T=CA1200473517LMNAc.1276T= (p.Ser426=)
c.1744T= (p.Ser582=)
c.1834T= (p.Ser612=)
n.163+16T=
c.*926T= (n.*926T=)
c.*1184T= (n.*1184T=)
c.*1633T= (n.*1633T=)
c.*1634T= (n.*1634T=)
c.*1305T= (n.*1305T=)
c.*845T= (n.*845T=)
n.3437T=
c.*937T= (n.*937T=)
c.*1589T= (n.*1589T=)
c.1818+16T= (n.1818+16T=)
c.1498T= (p.Ser500=)
c.1537T= (p.Ser513=)
n.2047T=
n.418T=
c.622T= (p.Ser208=)
c.1210T= (p.Ser404=)
n.2123T=
n.2121T=
1g.156138624C>ACA342827212LMNAc.1277C>A (p.Ser426Tyr)
c.1745C>A (p.Ser582Tyr)
c.1835C>A (p.Ser612Tyr)
n.163+17C>A
c.*927C>A (n.*927C>A)
c.*1185C>A (n.*1185C>A)
c.*1634C>A (n.*1634C>A)
c.*1635C>A (n.*1635C>A)
c.*1306C>A (n.*1306C>A)
c.*846C>A (n.*846C>A)
n.3438C>A
c.*938C>A (n.*938C>A)
c.*1590C>A (n.*1590C>A)
c.1818+17C>A (n.1818+17C>A)
c.1499C>A (p.Ser500Tyr)
c.1538C>A (p.Ser513Tyr)
n.2048C>A
n.419C>A
c.623C>A (p.Ser208Tyr)
c.1211C>A (p.Ser404Tyr)
n.2124C>A
n.2122C>A
1g.156138624C=CA1200473518LMNAc.1277C= (p.Ser426=)
c.1745C= (p.Ser582=)
c.1835C= (p.Ser612=)
n.163+17C=
c.*927C= (n.*927C=)
c.*1185C= (n.*1185C=)
c.*1634C= (n.*1634C=)
c.*1635C= (n.*1635C=)
c.*1306C= (n.*1306C=)
c.*846C= (n.*846C=)
n.3438C=
c.*938C= (n.*938C=)
c.*1590C= (n.*1590C=)
c.1818+17C= (n.1818+17C=)
c.1499C= (p.Ser500=)
c.1538C= (p.Ser513=)
n.2048C=
n.419C=
c.623C= (p.Ser208=)
c.1211C= (p.Ser404=)
n.2124C=
n.2122C=
1g.156138624C>GCA342827215LMNAc.1277C>G (p.Ser426Cys)
c.1745C>G (p.Ser582Cys)
c.1835C>G (p.Ser612Cys)
n.163+17C>G
c.*927C>G (n.*927C>G)
c.*1185C>G (n.*1185C>G)
c.*1634C>G (n.*1634C>G)
c.*1635C>G (n.*1635C>G)
c.*1306C>G (n.*1306C>G)
c.*846C>G (n.*846C>G)
n.3438C>G
c.*938C>G (n.*938C>G)
c.*1590C>G (n.*1590C>G)
c.1818+17C>G (n.1818+17C>G)
c.1499C>G (p.Ser500Cys)
c.1538C>G (p.Ser513Cys)
n.2048C>G
n.419C>G
c.623C>G (p.Ser208Cys)
c.1211C>G (p.Ser404Cys)
n.2124C>G
n.2122C>G
1g.156138624C>TCA342827217LMNAc.1277C>T (p.Ser426Phe)
c.1745C>T (p.Ser582Phe)
c.1835C>T (p.Ser612Phe)
n.163+17C>T
c.*927C>T (n.*927C>T)
c.*1185C>T (n.*1185C>T)
c.*1634C>T (n.*1634C>T)
c.*1635C>T (n.*1635C>T)
c.*1306C>T (n.*1306C>T)
c.*846C>T (n.*846C>T)
n.3438C>T
c.*938C>T (n.*938C>T)
c.*1590C>T (n.*1590C>T)
c.1818+17C>T (n.1818+17C>T)
c.1499C>T (p.Ser500Phe)
c.1538C>T (p.Ser513Phe)
n.2048C>T
n.419C>T
c.623C>T (p.Ser208Phe)
c.1211C>T (p.Ser404Phe)
n.2124C>T
n.2122C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.156138625C>ACA421258022LMNAc.1278C>A (p.Ser426=)
c.1746C>A (p.Ser582=)
c.1836C>A (p.Ser612=)
n.163+18C>A
c.*928C>A (n.*928C>A)
c.*1186C>A (n.*1186C>A)
c.*1635C>A (n.*1635C>A)
c.*1636C>A (n.*1636C>A)
c.*1307C>A (n.*1307C>A)
c.*847C>A (n.*847C>A)
n.3439C>A
c.*939C>A (n.*939C>A)
c.*1591C>A (n.*1591C>A)
c.1818+18C>A (n.1818+18C>A)
c.1500C>A (p.Ser500=)
c.1539C>A (p.Ser513=)
n.2049C>A
n.420C>A
c.624C>A (p.Ser208=)
c.1212C>A (p.Ser404=)
n.2125C>A
n.2123C>A
1g.156138625C>GCA421258023LMNAc.1278C>G (p.Ser426=)
c.1746C>G (p.Ser582=)
c.1836C>G (p.Ser612=)
n.163+18C>G
c.*928C>G (n.*928C>G)
c.*1186C>G (n.*1186C>G)
c.*1635C>G (n.*1635C>G)
c.*1636C>G (n.*1636C>G)
c.*1307C>G (n.*1307C>G)
c.*847C>G (n.*847C>G)
n.3439C>G
c.*939C>G (n.*939C>G)
c.*1591C>G (n.*1591C>G)
c.1818+18C>G (n.1818+18C>G)
c.1500C>G (p.Ser500=)
c.1539C>G (p.Ser513=)
n.2049C>G
n.420C>G
c.624C>G (p.Ser208=)
c.1212C>G (p.Ser404=)
n.2125C>G
n.2123C>G
1g.156138625C>TCA421258024LMNAc.1278C>T (p.Ser426=)
c.1746C>T (p.Ser582=)
c.1836C>T (p.Ser612=)
n.163+18C>T
c.*928C>T (n.*928C>T)
c.*1186C>T (n.*1186C>T)
c.*1635C>T (n.*1635C>T)
c.*1636C>T (n.*1636C>T)
c.*1307C>T (n.*1307C>T)
c.*847C>T (n.*847C>T)
n.3439C>T
c.*939C>T (n.*939C>T)
c.*1591C>T (n.*1591C>T)
c.1818+18C>T (n.1818+18C>T)
c.1500C>T (p.Ser500=)
c.1539C>T (p.Ser513=)
n.2049C>T
n.420C>T
c.624C>T (p.Ser208=)
c.1212C>T (p.Ser404=)
n.2125C>T
n.2123C>T
1g.156138626T>ACA342827224LMNAc.1279T>A (p.Ser427Thr)
c.1747T>A (p.Ser583Thr)
c.1837T>A (p.Ser613Thr)
n.163+19T>A
c.*929T>A (n.*929T>A)
c.*1187T>A (n.*1187T>A)
c.*1636T>A (n.*1636T>A)
c.*1637T>A (n.*1637T>A)
c.*1308T>A (n.*1308T>A)
c.*848T>A (n.*848T>A)
n.3440T>A
c.*940T>A (n.*940T>A)
c.*1592T>A (n.*1592T>A)
c.1818+19T>A (n.1818+19T>A)
c.1501T>A (p.Ser501Thr)
c.1540T>A (p.Ser514Thr)
n.2050T>A
n.421T>A
c.625T>A (p.Ser209Thr)
c.1213T>A (p.Ser405Thr)
n.2126T>A
n.2124T>A
1g.156138626T>CCA051404LMNAc.1279T>C (p.Ser427Pro)
c.1747T>C (p.Ser583Pro)
c.1837T>C (p.Ser613Pro)
n.163+19T>C
c.*929T>C (n.*929T>C)
c.*1187T>C (n.*1187T>C)
c.*1636T>C (n.*1636T>C)
c.*1637T>C (n.*1637T>C)
c.*1308T>C (n.*1308T>C)
c.*848T>C (n.*848T>C)
n.3440T>C
c.*940T>C (n.*940T>C)
c.*1592T>C (n.*1592T>C)
c.1818+19T>C (n.1818+19T>C)
c.1501T>C (p.Ser501Pro)
c.1540T>C (p.Ser514Pro)
n.2050T>C
n.421T>C
c.625T>C (p.Ser209Pro)
c.1213T>C (p.Ser405Pro)
n.2126T>C
n.2124T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138626T>GCA342827239LMNAc.1279T>G (p.Ser427Ala)
c.1747T>G (p.Ser583Ala)
c.1837T>G (p.Ser613Ala)
n.163+19T>G
c.*929T>G (n.*929T>G)
c.*1187T>G (n.*1187T>G)
c.*1636T>G (n.*1636T>G)
c.*1637T>G (n.*1637T>G)
c.*1308T>G (n.*1308T>G)
c.*848T>G (n.*848T>G)
n.3440T>G
c.*940T>G (n.*940T>G)
c.*1592T>G (n.*1592T>G)
c.1818+19T>G (n.1818+19T>G)
c.1501T>G (p.Ser501Ala)
c.1540T>G (p.Ser514Ala)
n.2050T>G
n.421T>G
c.625T>G (p.Ser209Ala)
c.1213T>G (p.Ser405Ala)
n.2126T>G
n.2124T>G
 COSMIC
1g.156138626T=CA1142190597LMNAc.1279T= (p.Ser427=)
c.1747T= (p.Ser583=)
c.1837T= (p.Ser613=)
n.163+19T=
c.*929T= (n.*929T=)
c.*1187T= (n.*1187T=)
c.*1636T= (n.*1636T=)
c.*1637T= (n.*1637T=)
c.*1308T= (n.*1308T=)
c.*848T= (n.*848T=)
n.3440T=
c.*940T= (n.*940T=)
c.*1592T= (n.*1592T=)
c.1818+19T= (n.1818+19T=)
c.1501T= (p.Ser501=)
c.1540T= (p.Ser514=)
n.2050T=
n.421T=
c.625T= (p.Ser209=)
c.1213T= (p.Ser405=)
n.2126T=
n.2124T=
1g.156138627C>ACA342827245LMNAc.1280C>A (p.Ser427Tyr)
c.1748C>A (p.Ser583Tyr)
c.1838C>A (p.Ser613Tyr)
n.163+20C>A
c.*930C>A (n.*930C>A)
c.*1188C>A (n.*1188C>A)
c.*1637C>A (n.*1637C>A)
c.*1638C>A (n.*1638C>A)
c.*1309C>A (n.*1309C>A)
c.*849C>A (n.*849C>A)
n.3441C>A
c.*941C>A (n.*941C>A)
c.*1593C>A (n.*1593C>A)
c.1818+20C>A (n.1818+20C>A)
c.1502C>A (p.Ser501Tyr)
c.1541C>A (p.Ser514Tyr)
n.2051C>A
n.422C>A
c.626C>A (p.Ser209Tyr)
c.1214C>A (p.Ser405Tyr)
n.2127C>A
n.2125C>A
1g.156138627C>GCA342827247LMNAc.1280C>G (p.Ser427Cys)
c.1748C>G (p.Ser583Cys)
c.1838C>G (p.Ser613Cys)
n.163+20C>G
c.*930C>G (n.*930C>G)
c.*1188C>G (n.*1188C>G)
c.*1637C>G (n.*1637C>G)
c.*1638C>G (n.*1638C>G)
c.*1309C>G (n.*1309C>G)
c.*849C>G (n.*849C>G)
n.3441C>G
c.*941C>G (n.*941C>G)
c.*1593C>G (n.*1593C>G)
c.1818+20C>G (n.1818+20C>G)
c.1502C>G (p.Ser501Cys)
c.1541C>G (p.Ser514Cys)
n.2051C>G
n.422C>G
c.626C>G (p.Ser209Cys)
c.1214C>G (p.Ser405Cys)
n.2127C>G
n.2125C>G
 ClinVar
1g.156138627C>TCA342827246LMNAc.1280C>T (p.Ser427Phe)
c.1748C>T (p.Ser583Phe)
c.1838C>T (p.Ser613Phe)
n.163+20C>T
c.*930C>T (n.*930C>T)
c.*1188C>T (n.*1188C>T)
c.*1637C>T (n.*1637C>T)
c.*1638C>T (n.*1638C>T)
c.*1309C>T (n.*1309C>T)
c.*849C>T (n.*849C>T)
n.3441C>T
c.*941C>T (n.*941C>T)
c.*1593C>T (n.*1593C>T)
c.1818+20C>T (n.1818+20C>T)
c.1502C>T (p.Ser501Phe)
c.1541C>T (p.Ser514Phe)
n.2051C>T
n.422C>T
c.626C>T (p.Ser209Phe)
c.1214C>T (p.Ser405Phe)
n.2127C>T
n.2125C>T
1g.156138628T>ACA421258027LMNAc.1281T>A (p.Ser427=)
c.1749T>A (p.Ser583=)
c.1839T>A (p.Ser613=)
n.163+21T>A
c.*931T>A (n.*931T>A)
c.*1189T>A (n.*1189T>A)
c.*1638T>A (n.*1638T>A)
c.*1639T>A (n.*1639T>A)
c.*1310T>A (n.*1310T>A)
c.*850T>A (n.*850T>A)
n.3442T>A
c.*942T>A (n.*942T>A)
c.*1594T>A (n.*1594T>A)
c.1818+21T>A (n.1818+21T>A)
c.1503T>A (p.Ser501=)
c.1542T>A (p.Ser514=)
n.2052T>A
n.423T>A
c.627T>A (p.Ser209=)
c.1215T>A (p.Ser405=)
n.2128T>A
n.2126T>A
1g.156138628T>CCA421258029LMNAc.1281T>C (p.Ser427=)
c.1749T>C (p.Ser583=)
c.1839T>C (p.Ser613=)
n.163+21T>C
c.*931T>C (n.*931T>C)
c.*1189T>C (n.*1189T>C)
c.*1638T>C (n.*1638T>C)
c.*1639T>C (n.*1639T>C)
c.*1310T>C (n.*1310T>C)
c.*850T>C (n.*850T>C)
n.3442T>C
c.*942T>C (n.*942T>C)
c.*1594T>C (n.*1594T>C)
c.1818+21T>C (n.1818+21T>C)
c.1503T>C (p.Ser501=)
c.1542T>C (p.Ser514=)
n.2052T>C
n.423T>C
c.627T>C (p.Ser209=)
c.1215T>C (p.Ser405=)
n.2128T>C
n.2126T>C
1g.156138628T>GCA421258030LMNAc.1281T>G (p.Ser427=)
c.1749T>G (p.Ser583=)
c.1839T>G (p.Ser613=)
n.163+21T>G
c.*931T>G (n.*931T>G)
c.*1189T>G (n.*1189T>G)
c.*1638T>G (n.*1638T>G)
c.*1639T>G (n.*1639T>G)
c.*1310T>G (n.*1310T>G)
c.*850T>G (n.*850T>G)
n.3442T>G
c.*942T>G (n.*942T>G)
c.*1594T>G (n.*1594T>G)
c.1818+21T>G (n.1818+21T>G)
c.1503T>G (p.Ser501=)
c.1542T>G (p.Ser514=)
n.2052T>G
n.423T>G
c.627T>G (p.Ser209=)
c.1215T>G (p.Ser405=)
n.2128T>G
n.2126T>G
1g.156138628_156138629insCCA2586964317LMNAc.1281_1282insC (p.Gly428ArgfsTer?)
c.1749_1750insC (p.Gly584ArgfsTer?)
c.1839_1840insC (p.Gly614ArgfsTer?)
n.163+21_163+22insC
c.*931_*932insC (n.*931_*932insC)
c.*1189_*1190insC (n.*1189_*1190insC)
c.*1638_*1639insC (n.*1638_*1639insC)
c.*1639_*1640insC (n.*1639_*1640insC)
c.*1310_*1311insC (n.*1310_*1311insC)
c.*850_*851insC (n.*850_*851insC)
n.3442_3443insC
c.*942_*943insC (n.*942_*943insC)
c.*1594_*1595insC (n.*1594_*1595insC)
c.1818+21_1818+22insC (n.1818+21_1818+22insC)
c.1503_1504insC (p.Gly502ArgfsTer?)
c.1542_1543insC (p.Gly515ArgfsTer?)
n.2052_2053insC
n.423_424insC
c.627_628insC (p.Gly210ArgfsTer?)
c.1215_1216insC (p.Gly406ArgfsTer?)
n.2128_2129insC
n.2126_2127insC
1g.156138629G>ACA342827248LMNAc.1282G>A (p.Gly428Ser)
c.1750G>A (p.Gly584Ser)
c.1840G>A (p.Gly614Ser)
n.163+22G>A
c.*932G>A (n.*932G>A)
c.*1190G>A (n.*1190G>A)
c.*1639G>A (n.*1639G>A)
c.*1640G>A (n.*1640G>A)
c.*1311G>A (n.*1311G>A)
c.*851G>A (n.*851G>A)
n.3443G>A
c.*943G>A (n.*943G>A)
c.*1595G>A (n.*1595G>A)
c.1818+22G>A (n.1818+22G>A)
c.1504G>A (p.Gly502Ser)
c.1543G>A (p.Gly515Ser)
n.2053G>A
n.424G>A
c.628G>A (p.Gly210Ser)
c.1216G>A (p.Gly406Ser)
n.2129G>A
n.2127G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.156138629G>CCA342827253LMNAc.1282G>C (p.Gly428Arg)
c.1750G>C (p.Gly584Arg)
c.1840G>C (p.Gly614Arg)
n.163+22G>C
c.*932G>C (n.*932G>C)
c.*1190G>C (n.*1190G>C)
c.*1639G>C (n.*1639G>C)
c.*1640G>C (n.*1640G>C)
c.*1311G>C (n.*1311G>C)
c.*851G>C (n.*851G>C)
n.3443G>C
c.*943G>C (n.*943G>C)
c.*1595G>C (n.*1595G>C)
c.1818+22G>C (n.1818+22G>C)
c.1504G>C (p.Gly502Arg)
c.1543G>C (p.Gly515Arg)
n.2053G>C
n.424G>C
c.628G>C (p.Gly210Arg)
c.1216G>C (p.Gly406Arg)
n.2129G>C
n.2127G>C
1g.156138629G=CA1200473519LMNAc.1282G= (p.Gly428=)
c.1750G= (p.Gly584=)
c.1840G= (p.Gly614=)
n.163+22G=
c.*932G= (n.*932G=)
c.*1190G= (n.*1190G=)
c.*1639G= (n.*1639G=)
c.*1640G= (n.*1640G=)
c.*1311G= (n.*1311G=)
c.*851G= (n.*851G=)
n.3443G=
c.*943G= (n.*943G=)
c.*1595G= (n.*1595G=)
c.1818+22G= (n.1818+22G=)
c.1504G= (p.Gly502=)
c.1543G= (p.Gly515=)
n.2053G=
n.424G=
c.628G= (p.Gly210=)
c.1216G= (p.Gly406=)
n.2129G=
n.2127G=
1g.156138629G>TCA342827250LMNAc.1282G>T (p.Gly428Cys)
c.1750G>T (p.Gly584Cys)
c.1840G>T (p.Gly614Cys)
n.163+22G>T
c.*932G>T (n.*932G>T)
c.*1190G>T (n.*1190G>T)
c.*1639G>T (n.*1639G>T)
c.*1640G>T (n.*1640G>T)
c.*1311G>T (n.*1311G>T)
c.*851G>T (n.*851G>T)
n.3443G>T
c.*943G>T (n.*943G>T)
c.*1595G>T (n.*1595G>T)
c.1818+22G>T (n.1818+22G>T)
c.1504G>T (p.Gly502Cys)
c.1543G>T (p.Gly515Cys)
n.2053G>T
n.424G>T
c.628G>T (p.Gly210Cys)
c.1216G>T (p.Gly406Cys)
n.2129G>T
n.2127G>T
1g.156138630G>ACA342827256LMNAc.1283G>A (p.Gly428Asp)
c.1751G>A (p.Gly584Asp)
c.1841G>A (p.Gly614Asp)
n.163+23G>A
c.*933G>A (n.*933G>A)
c.*1191G>A (n.*1191G>A)
c.*1640G>A (n.*1640G>A)
c.*1641G>A (n.*1641G>A)
c.*1312G>A (n.*1312G>A)
c.*852G>A (n.*852G>A)
n.3444G>A
c.*944G>A (n.*944G>A)
c.*1596G>A (n.*1596G>A)
c.1818+23G>A (n.1818+23G>A)
c.1505G>A (p.Gly502Asp)
c.1544G>A (p.Gly515Asp)
n.2054G>A
n.425G>A
c.629G>A (p.Gly210Asp)
c.1217G>A (p.Gly406Asp)
n.2130G>A
n.2128G>A
 gnomAD v4
1g.156138630G>CCA342827264LMNAc.1283G>C (p.Gly428Ala)
c.1751G>C (p.Gly584Ala)
c.1841G>C (p.Gly614Ala)
n.163+23G>C
c.*933G>C (n.*933G>C)
c.*1191G>C (n.*1191G>C)
c.*1640G>C (n.*1640G>C)
c.*1641G>C (n.*1641G>C)
c.*1312G>C (n.*1312G>C)
c.*852G>C (n.*852G>C)
n.3444G>C
c.*944G>C (n.*944G>C)
c.*1596G>C (n.*1596G>C)
c.1818+23G>C (n.1818+23G>C)
c.1505G>C (p.Gly502Ala)
c.1544G>C (p.Gly515Ala)
n.2054G>C
n.425G>C
c.629G>C (p.Gly210Ala)
c.1217G>C (p.Gly406Ala)
n.2130G>C
n.2128G>C
1g.156138630G>TCA342827261LMNAc.1283G>T (p.Gly428Val)
c.1751G>T (p.Gly584Val)
c.1841G>T (p.Gly614Val)
n.163+23G>T
c.*933G>T (n.*933G>T)
c.*1191G>T (n.*1191G>T)
c.*1640G>T (n.*1640G>T)
c.*1641G>T (n.*1641G>T)
c.*1312G>T (n.*1312G>T)
c.*852G>T (n.*852G>T)
n.3444G>T
c.*944G>T (n.*944G>T)
c.*1596G>T (n.*1596G>T)
c.1818+23G>T (n.1818+23G>T)
c.1505G>T (p.Gly502Val)
c.1544G>T (p.Gly515Val)
n.2054G>T
n.425G>T
c.629G>T (p.Gly210Val)
c.1217G>T (p.Gly406Val)
n.2130G>T
n.2128G>T
 gnomAD v4
1g.156138631C>ACA421258032LMNAc.1284C>A (p.Gly428=)
c.1752C>A (p.Gly584=)
c.1842C>A (p.Gly614=)
n.163+24C>A
c.*934C>A (n.*934C>A)
c.*1192C>A (n.*1192C>A)
c.*1641C>A (n.*1641C>A)
c.*1642C>A (n.*1642C>A)
c.*1313C>A (n.*1313C>A)
c.*853C>A (n.*853C>A)
n.3445C>A
c.*945C>A (n.*945C>A)
c.*1597C>A (n.*1597C>A)
c.1818+24C>A (n.1818+24C>A)
c.1506C>A (p.Gly502=)
c.1545C>A (p.Gly515=)
n.2055C>A
n.426C>A
c.630C>A (p.Gly210=)
c.1218C>A (p.Gly406=)
n.2131C>A
n.2129C>A
1g.156138631C>GCA421258034LMNAc.1284C>G (p.Gly428=)
c.1752C>G (p.Gly584=)
c.1842C>G (p.Gly614=)
n.163+24C>G
c.*934C>G (n.*934C>G)
c.*1192C>G (n.*1192C>G)
c.*1641C>G (n.*1641C>G)
c.*1642C>G (n.*1642C>G)
c.*1313C>G (n.*1313C>G)
c.*853C>G (n.*853C>G)
n.3445C>G
c.*945C>G (n.*945C>G)
c.*1597C>G (n.*1597C>G)
c.1818+24C>G (n.1818+24C>G)
c.1506C>G (p.Gly502=)
c.1545C>G (p.Gly515=)
n.2055C>G
n.426C>G
c.630C>G (p.Gly210=)
c.1218C>G (p.Gly406=)
n.2131C>G
n.2129C>G
1g.156138631C>TCA421258036LMNAc.1284C>T (p.Gly428=)
c.1752C>T (p.Gly584=)
c.1842C>T (p.Gly614=)
n.163+24C>T
c.*934C>T (n.*934C>T)
c.*1192C>T (n.*1192C>T)
c.*1641C>T (n.*1641C>T)
c.*1642C>T (n.*1642C>T)
c.*1313C>T (n.*1313C>T)
c.*853C>T (n.*853C>T)
n.3445C>T
c.*945C>T (n.*945C>T)
c.*1597C>T (n.*1597C>T)
c.1818+24C>T (n.1818+24C>T)
c.1506C>T (p.Gly502=)
c.1545C>T (p.Gly515=)
n.2055C>T
n.426C>T
c.630C>T (p.Gly210=)
c.1218C>T (p.Gly406=)
n.2131C>T
n.2129C>T
1g.156138632T>ACA342827270LMNAc.1285T>A (p.Ser429Thr)
c.1753T>A (p.Ser585Thr)
c.1843T>A (p.Ser615Thr)
n.163+25T>A
c.*935T>A (n.*935T>A)
c.*1193T>A (n.*1193T>A)
c.*1642T>A (n.*1642T>A)
c.*1643T>A (n.*1643T>A)
c.*1314T>A (n.*1314T>A)
c.*854T>A (n.*854T>A)
n.3446T>A
c.*946T>A (n.*946T>A)
c.*1598T>A (n.*1598T>A)
c.1818+25T>A (n.1818+25T>A)
c.1507T>A (p.Ser503Thr)
c.1546T>A (p.Ser516Thr)
n.2056T>A
n.427T>A
c.631T>A (p.Ser211Thr)
c.1219T>A (p.Ser407Thr)
n.2132T>A
n.2130T>A
1g.156138632T>CCA342827275LMNAc.1285T>C (p.Ser429Pro)
c.1753T>C (p.Ser585Pro)
c.1843T>C (p.Ser615Pro)
n.163+25T>C
c.*935T>C (n.*935T>C)
c.*1193T>C (n.*1193T>C)
c.*1642T>C (n.*1642T>C)
c.*1643T>C (n.*1643T>C)
c.*1314T>C (n.*1314T>C)
c.*854T>C (n.*854T>C)
n.3446T>C
c.*946T>C (n.*946T>C)
c.*1598T>C (n.*1598T>C)
c.1818+25T>C (n.1818+25T>C)
c.1507T>C (p.Ser503Pro)
c.1546T>C (p.Ser516Pro)
n.2056T>C
n.427T>C
c.631T>C (p.Ser211Pro)
c.1219T>C (p.Ser407Pro)
n.2132T>C
n.2130T>C
1g.156138632T>GCA342827273LMNAc.1285T>G (p.Ser429Ala)
c.1753T>G (p.Ser585Ala)
c.1843T>G (p.Ser615Ala)
n.163+25T>G
c.*935T>G (n.*935T>G)
c.*1193T>G (n.*1193T>G)
c.*1642T>G (n.*1642T>G)
c.*1643T>G (n.*1643T>G)
c.*1314T>G (n.*1314T>G)
c.*854T>G (n.*854T>G)
n.3446T>G
c.*946T>G (n.*946T>G)
c.*1598T>G (n.*1598T>G)
c.1818+25T>G (n.1818+25T>G)
c.1507T>G (p.Ser503Ala)
c.1546T>G (p.Ser516Ala)
n.2056T>G
n.427T>G
c.631T>G (p.Ser211Ala)
c.1219T>G (p.Ser407Ala)
n.2132T>G
n.2130T>G
1g.156138633C>ACA342827281LMNAc.1286C>A (p.Ser429Tyr)
c.1754C>A (p.Ser585Tyr)
c.1844C>A (p.Ser615Tyr)
n.163+26C>A
c.*936C>A (n.*936C>A)
c.*1194C>A (n.*1194C>A)
c.*1643C>A (n.*1643C>A)
c.*1644C>A (n.*1644C>A)
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
c.*855C>A (n.*855C>A)
n.3447C>A
c.*947C>A (n.*947C>A)
c.*1599C>A (n.*1599C>A)
c.1818+26C>A (n.1818+26C>A)
c.1508C>A (p.Ser503Tyr)
c.1547C>A (p.Ser516Tyr)
n.2057C>A
n.428C>A
c.632C>A (p.Ser211Tyr)
c.1220C>A (p.Ser407Tyr)
n.2133C>A
n.2131C>A
 gnomAD v4
1g.156138633C=CA1200473520LMNAc.1286C= (p.Ser429=)
c.1754C= (p.Ser585=)
c.1844C= (p.Ser615=)
n.163+26C=
c.*936C= (n.*936C=)
c.*1194C= (n.*1194C=)
c.*1643C= (n.*1643C=)
c.*1644C= (n.*1644C=)
c.*1315C= (n.*1315C=)
c.*855C= (n.*855C=)
n.3447C=
c.*947C= (n.*947C=)
c.*1599C= (n.*1599C=)
c.1818+26C= (n.1818+26C=)
c.1508C= (p.Ser503=)
c.1547C= (p.Ser516=)
n.2057C=
n.428C=
c.632C= (p.Ser211=)
c.1220C= (p.Ser407=)
n.2133C=
n.2131C=
1g.156138633C>GCA10584135LMNAc.1286C>G (p.Ser429Cys)
c.1754C>G (p.Ser585Cys)
c.1844C>G (p.Ser615Cys)
n.163+26C>G
c.*936C>G (n.*936C>G)
c.*1194C>G (n.*1194C>G)
c.*1643C>G (n.*1643C>G)
c.*1644C>G (n.*1644C>G)
c.*1315C>G (n.*1315C>G)
c.*855C>G (n.*855C>G)
n.3447C>G
c.*947C>G (n.*947C>G)
c.*1599C>G (n.*1599C>G)
c.1818+26C>G (n.1818+26C>G)
c.1508C>G (p.Ser503Cys)
c.1547C>G (p.Ser516Cys)
n.2057C>G
n.428C>G
c.632C>G (p.Ser211Cys)
c.1220C>G (p.Ser407Cys)
n.2133C>G
n.2131C>G
 ClinVar dbSNP
1g.156138633C>TCA342827284LMNAc.1286C>T (p.Ser429Phe)
c.1754C>T (p.Ser585Phe)
c.1844C>T (p.Ser615Phe)
n.163+26C>T
c.*936C>T (n.*936C>T)
c.*1194C>T (n.*1194C>T)
c.*1643C>T (n.*1643C>T)
c.*1644C>T (n.*1644C>T)
c.*1315C>T (n.*1315C>T)
c.*855C>T (n.*855C>T)
n.3447C>T
c.*947C>T (n.*947C>T)
c.*1599C>T (n.*1599C>T)
c.1818+26C>T (n.1818+26C>T)
c.1508C>T (p.Ser503Phe)
c.1547C>T (p.Ser516Phe)
n.2057C>T
n.428C>T
c.632C>T (p.Ser211Phe)
c.1220C>T (p.Ser407Phe)
n.2133C>T
n.2131C>T
1g.156138634T>ACA421258037LMNAc.1287T>A (p.Ser429=)
c.1755T>A (p.Ser585=)
c.1845T>A (p.Ser615=)
n.163+27T>A
c.*937T>A (n.*937T>A)
c.*1195T>A (n.*1195T>A)
c.*1644T>A (n.*1644T>A)
c.*1645T>A (n.*1645T>A)
c.*1316T>A (n.*1316T>A)
c.*856T>A (n.*856T>A)
n.3448T>A
c.*948T>A (n.*948T>A)
c.*1600T>A (n.*1600T>A)
c.1818+27T>A (n.1818+27T>A)
c.1509T>A (p.Ser503=)
c.1548T>A (p.Ser516=)
n.2058T>A
n.429T>A
c.633T>A (p.Ser211=)
c.1221T>A (p.Ser407=)
n.2134T>A
n.2132T>A
1g.156138634T>CCA421258039LMNAc.1287T>C (p.Ser429=)
c.1755T>C (p.Ser585=)
c.1845T>C (p.Ser615=)
n.163+27T>C
c.*937T>C (n.*937T>C)
c.*1195T>C (n.*1195T>C)
c.*1644T>C (n.*1644T>C)
c.*1645T>C (n.*1645T>C)
c.*1316T>C (n.*1316T>C)
c.*856T>C (n.*856T>C)
n.3448T>C
c.*948T>C (n.*948T>C)
c.*1600T>C (n.*1600T>C)
c.1818+27T>C (n.1818+27T>C)
c.1509T>C (p.Ser503=)
c.1548T>C (p.Ser516=)
n.2058T>C
n.429T>C
c.633T>C (p.Ser211=)
c.1221T>C (p.Ser407=)
n.2134T>C
n.2132T>C
1g.156138634T>GCA421258040LMNAc.1287T>G (p.Ser429=)
c.1755T>G (p.Ser585=)
c.1845T>G (p.Ser615=)
n.163+27T>G
c.*937T>G (n.*937T>G)
c.*1195T>G (n.*1195T>G)
c.*1644T>G (n.*1644T>G)
c.*1645T>G (n.*1645T>G)
c.*1316T>G (n.*1316T>G)
c.*856T>G (n.*856T>G)
n.3448T>G
c.*948T>G (n.*948T>G)
c.*1600T>G (n.*1600T>G)
c.1818+27T>G (n.1818+27T>G)
c.1509T>G (p.Ser503=)
c.1548T>G (p.Ser516=)
n.2058T>G
n.429T>G
c.633T>G (p.Ser211=)
c.1221T>G (p.Ser407=)
n.2134T>G
n.2132T>G
1g.156138634_156138646delCA2580061156LMNAc.1287_1299del (p.Ala431ArgfsTer?)
c.1755_1767del (p.Ala587ArgfsTer?)
c.1845_1857del (p.Ala617ArgfsTer?)
n.163+27_163+39del
c.*937_*949del (n.*937_*949del)
c.*1195_*1207del (n.*1195_*1207del)
c.*1644_*1656del (n.*1644_*1656del)
c.*1645_*1657del (n.*1645_*1657del)
c.*1316_*1328del (n.*1316_*1328del)
c.*856_*868del (n.*856_*868del)
n.3448_3460del
c.*948_*960del (n.*948_*960del)
c.*1600_*1612del (n.*1600_*1612del)
c.1818+27_1818+39del (n.1818+27_1818+39del)
c.1509_1521del (p.Ala505ArgfsTer?)
c.1548_1560del (p.Ala518ArgfsTer?)
n.2058_2070del
n.429_441del
c.633_645del (p.Ala213ArgfsTer?)
c.1221_1233del (p.Ala409ArgfsTer?)
n.2134_2146del
n.2132_2144del
 ClinVar dbSNP
1g.156138635T>ACA342827292LMNAc.1288T>A (p.Ser430Thr)
c.1756T>A (p.Ser586Thr)
c.1846T>A (p.Ser616Thr)
n.163+28T>A
c.*938T>A (n.*938T>A)
c.*1196T>A (n.*1196T>A)
c.*1645T>A (n.*1645T>A)
c.*1646T>A (n.*1646T>A)
c.*1317T>A (n.*1317T>A)
c.*857T>A (n.*857T>A)
n.3449T>A
c.*949T>A (n.*949T>A)
c.*1601T>A (n.*1601T>A)
c.1818+28T>A (n.1818+28T>A)
c.1510T>A (p.Ser504Thr)
c.1549T>A (p.Ser517Thr)
n.2059T>A
n.430T>A
c.634T>A (p.Ser212Thr)
c.1222T>A (p.Ser408Thr)
n.2135T>A
n.2133T>A
1g.156138635T>CCA342827296LMNAc.1288T>C (p.Ser430Pro)
c.1756T>C (p.Ser586Pro)
c.1846T>C (p.Ser616Pro)
n.163+28T>C
c.*938T>C (n.*938T>C)
c.*1196T>C (n.*1196T>C)
c.*1645T>C (n.*1645T>C)
c.*1646T>C (n.*1646T>C)
c.*1317T>C (n.*1317T>C)
c.*857T>C (n.*857T>C)
n.3449T>C
c.*949T>C (n.*949T>C)
c.*1601T>C (n.*1601T>C)
c.1818+28T>C (n.1818+28T>C)
c.1510T>C (p.Ser504Pro)
c.1549T>C (p.Ser517Pro)
n.2059T>C
n.430T>C
c.634T>C (p.Ser212Pro)
c.1222T>C (p.Ser408Pro)
n.2135T>C
n.2133T>C
1g.156138635T>GCA342827300LMNAc.1288T>G (p.Ser430Ala)
c.1756T>G (p.Ser586Ala)
c.1846T>G (p.Ser616Ala)
n.163+28T>G
c.*938T>G (n.*938T>G)
c.*1196T>G (n.*1196T>G)
c.*1645T>G (n.*1645T>G)
c.*1646T>G (n.*1646T>G)
c.*1317T>G (n.*1317T>G)
c.*857T>G (n.*857T>G)
n.3449T>G
c.*949T>G (n.*949T>G)
c.*1601T>G (n.*1601T>G)
c.1818+28T>G (n.1818+28T>G)
c.1510T>G (p.Ser504Ala)
c.1549T>G (p.Ser517Ala)
n.2059T>G
n.430T>G
c.634T>G (p.Ser212Ala)
c.1222T>G (p.Ser408Ala)
n.2135T>G
n.2133T>G
1g.156138636C>ACA342827305LMNAc.1289C>A (p.Ser430Tyr)
c.1757C>A (p.Ser586Tyr)
c.1847C>A (p.Ser616Tyr)
n.163+29C>A
c.*939C>A (n.*939C>A)
c.*1197C>A (n.*1197C>A)
c.*1646C>A (n.*1646C>A)
c.*1647C>A (n.*1647C>A)
c.*1318C>A (n.*1318C>A)
c.*858C>A (n.*858C>A)
n.3450C>A
c.*950C>A (n.*950C>A)
c.*1602C>A (n.*1602C>A)
c.1818+29C>A (n.1818+29C>A)
c.1511C>A (p.Ser504Tyr)
c.1550C>A (p.Ser517Tyr)
n.2060C>A
n.431C>A
c.635C>A (p.Ser212Tyr)
c.1223C>A (p.Ser408Tyr)
n.2136C>A
n.2134C>A
1g.156138636C=CA1200473521LMNAc.1289C= (p.Ser430=)
c.1757C= (p.Ser586=)
c.1847C= (p.Ser616=)
n.163+29C=
c.*939C= (n.*939C=)
c.*1197C= (n.*1197C=)
c.*1646C= (n.*1646C=)
c.*1647C= (n.*1647C=)
c.*1318C= (n.*1318C=)
c.*858C= (n.*858C=)
n.3450C=
c.*950C= (n.*950C=)
c.*1602C= (n.*1602C=)
c.1818+29C= (n.1818+29C=)
c.1511C= (p.Ser504=)
c.1550C= (p.Ser517=)
n.2060C=
n.431C=
c.635C= (p.Ser212=)
c.1223C= (p.Ser408=)
n.2136C=
n.2134C=
1g.156138636C>GCA342827309LMNAc.1289C>G (p.Ser430Cys)
c.1757C>G (p.Ser586Cys)
c.1847C>G (p.Ser616Cys)
n.163+29C>G
c.*939C>G (n.*939C>G)
c.*1197C>G (n.*1197C>G)
c.*1646C>G (n.*1646C>G)
c.*1647C>G (n.*1647C>G)
c.*1318C>G (n.*1318C>G)
c.*858C>G (n.*858C>G)
n.3450C>G
c.*950C>G (n.*950C>G)
c.*1602C>G (n.*1602C>G)
c.1818+29C>G (n.1818+29C>G)
c.1511C>G (p.Ser504Cys)
c.1550C>G (p.Ser517Cys)
n.2060C>G
n.431C>G
c.635C>G (p.Ser212Cys)
c.1223C>G (p.Ser408Cys)
n.2136C>G
n.2134C>G
1g.156138636C>TCA342827313LMNAc.1289C>T (p.Ser430Phe)
c.1757C>T (p.Ser586Phe)
c.1847C>T (p.Ser616Phe)
n.163+29C>T
c.*939C>T (n.*939C>T)
c.*1197C>T (n.*1197C>T)
c.*1646C>T (n.*1646C>T)
c.*1647C>T (n.*1647C>T)
c.*1318C>T (n.*1318C>T)
c.*858C>T (n.*858C>T)
n.3450C>T
c.*950C>T (n.*950C>T)
c.*1602C>T (n.*1602C>T)
c.1818+29C>T (n.1818+29C>T)
c.1511C>T (p.Ser504Phe)
c.1550C>T (p.Ser517Phe)
n.2060C>T
n.431C>T
c.635C>T (p.Ser212Phe)
c.1223C>T (p.Ser408Phe)
n.2136C>T
n.2134C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138637T>ACA421258041LMNAc.1290T>A (p.Ser430=)
c.1758T>A (p.Ser586=)
c.1848T>A (p.Ser616=)
n.163+30T>A
c.*940T>A (n.*940T>A)
c.*1198T>A (n.*1198T>A)
c.*1647T>A (n.*1647T>A)
c.*1648T>A (n.*1648T>A)
c.*1319T>A (n.*1319T>A)
c.*859T>A (n.*859T>A)
n.3451T>A
c.*951T>A (n.*951T>A)
c.*1603T>A (n.*1603T>A)
c.1818+30T>A (n.1818+30T>A)
c.1512T>A (p.Ser504=)
c.1551T>A (p.Ser517=)
n.2061T>A
n.432T>A
c.636T>A (p.Ser212=)
c.1224T>A (p.Ser408=)
n.2137T>A
n.2135T>A
1g.156138637T>CCA421258042LMNAc.1290T>C (p.Ser430=)
c.1758T>C (p.Ser586=)
c.1848T>C (p.Ser616=)
n.163+30T>C
c.*940T>C (n.*940T>C)
c.*1198T>C (n.*1198T>C)
c.*1647T>C (n.*1647T>C)
c.*1648T>C (n.*1648T>C)
c.*1319T>C (n.*1319T>C)
c.*859T>C (n.*859T>C)
n.3451T>C
c.*951T>C (n.*951T>C)
c.*1603T>C (n.*1603T>C)
c.1818+30T>C (n.1818+30T>C)
c.1512T>C (p.Ser504=)
c.1551T>C (p.Ser517=)
n.2061T>C
n.432T>C
c.636T>C (p.Ser212=)
c.1224T>C (p.Ser408=)
n.2137T>C
n.2135T>C
1g.156138637T>GCA421258044LMNAc.1290T>G (p.Ser430=)
c.1758T>G (p.Ser586=)
c.1848T>G (p.Ser616=)
n.163+30T>G
c.*940T>G (n.*940T>G)
c.*1198T>G (n.*1198T>G)
c.*1647T>G (n.*1647T>G)
c.*1648T>G (n.*1648T>G)
c.*1319T>G (n.*1319T>G)
c.*859T>G (n.*859T>G)
n.3451T>G
c.*951T>G (n.*951T>G)
c.*1603T>G (n.*1603T>G)
c.1818+30T>G (n.1818+30T>G)
c.1512T>G (p.Ser504=)
c.1551T>G (p.Ser517=)
n.2061T>G
n.432T>G
c.636T>G (p.Ser212=)
c.1224T>G (p.Ser408=)
n.2137T>G
n.2135T>G
1g.156138638G>ACA342827317LMNAc.1291G>A (p.Ala431Thr)
c.1759G>A (p.Ala587Thr)
c.1849G>A (p.Ala617Thr)
n.163+31G>A
c.*941G>A (n.*941G>A)
c.*1199G>A (n.*1199G>A)
c.*1648G>A (n.*1648G>A)
c.*1649G>A (n.*1649G>A)
c.*1320G>A (n.*1320G>A)
c.*860G>A (n.*860G>A)
n.3452G>A
c.*952G>A (n.*952G>A)
c.*1604G>A (n.*1604G>A)
c.1818+31G>A (n.1818+31G>A)
c.1513G>A (p.Ala505Thr)
c.1552G>A (p.Ala518Thr)
n.2062G>A
n.433G>A
c.637G>A (p.Ala213Thr)
c.1225G>A (p.Ala409Thr)
n.2138G>A
n.2136G>A
1g.156138638G>CCA342827321LMNAc.1291G>C (p.Ala431Pro)
c.1759G>C (p.Ala587Pro)
c.1849G>C (p.Ala617Pro)
n.163+31G>C
c.*941G>C (n.*941G>C)
c.*1199G>C (n.*1199G>C)
c.*1648G>C (n.*1648G>C)
c.*1649G>C (n.*1649G>C)
c.*1320G>C (n.*1320G>C)
c.*860G>C (n.*860G>C)
n.3452G>C
c.*952G>C (n.*952G>C)
c.*1604G>C (n.*1604G>C)
c.1818+31G>C (n.1818+31G>C)
c.1513G>C (p.Ala505Pro)
c.1552G>C (p.Ala518Pro)
n.2062G>C
n.433G>C
c.637G>C (p.Ala213Pro)
c.1225G>C (p.Ala409Pro)
n.2138G>C
n.2136G>C
1g.156138638G>TCA342827332LMNAc.1291G>T (p.Ala431Ser)
c.1759G>T (p.Ala587Ser)
c.1849G>T (p.Ala617Ser)
n.163+31G>T
c.*941G>T (n.*941G>T)
c.*1199G>T (n.*1199G>T)
c.*1648G>T (n.*1648G>T)
c.*1649G>T (n.*1649G>T)
c.*1320G>T (n.*1320G>T)
c.*860G>T (n.*860G>T)
n.3452G>T
c.*952G>T (n.*952G>T)
c.*1604G>T (n.*1604G>T)
c.1818+31G>T (n.1818+31G>T)
c.1513G>T (p.Ala505Ser)
c.1552G>T (p.Ala518Ser)
n.2062G>T
n.433G>T
c.637G>T (p.Ala213Ser)
c.1225G>T (p.Ala409Ser)
n.2138G>T
n.2136G>T
1g.156138639C>ACA342827338LMNAc.1292C>A (p.Ala431Asp)
c.1760C>A (p.Ala587Asp)
c.1850C>A (p.Ala617Asp)
n.163+32C>A
c.*942C>A (n.*942C>A)
c.*1200C>A (n.*1200C>A)
c.*1649C>A (n.*1649C>A)
c.*1650C>A (n.*1650C>A)
c.*1321C>A (n.*1321C>A)
c.*861C>A (n.*861C>A)
n.3453C>A
c.*953C>A (n.*953C>A)
c.*1605C>A (n.*1605C>A)
c.1818+32C>A (n.1818+32C>A)
c.1514C>A (p.Ala505Asp)
c.1553C>A (p.Ala518Asp)
n.2063C>A
n.434C>A
c.638C>A (p.Ala213Asp)
c.1226C>A (p.Ala409Asp)
n.2139C>A
n.2137C>A
1g.156138639C>GCA342827339LMNAc.1292C>G (p.Ala431Gly)
c.1760C>G (p.Ala587Gly)
c.1850C>G (p.Ala617Gly)
n.163+32C>G
c.*942C>G (n.*942C>G)
c.*1200C>G (n.*1200C>G)
c.*1649C>G (n.*1649C>G)
c.*1650C>G (n.*1650C>G)
c.*1321C>G (n.*1321C>G)
c.*861C>G (n.*861C>G)
n.3453C>G
c.*953C>G (n.*953C>G)
c.*1605C>G (n.*1605C>G)
c.1818+32C>G (n.1818+32C>G)
c.1514C>G (p.Ala505Gly)
c.1553C>G (p.Ala518Gly)
n.2063C>G
n.434C>G
c.638C>G (p.Ala213Gly)
c.1226C>G (p.Ala409Gly)
n.2139C>G
n.2137C>G
1g.156138639C>TCA342827340LMNAc.1292C>T (p.Ala431Val)
c.1760C>T (p.Ala587Val)
c.1850C>T (p.Ala617Val)
n.163+32C>T
c.*942C>T (n.*942C>T)
c.*1200C>T (n.*1200C>T)
c.*1649C>T (n.*1649C>T)
c.*1650C>T (n.*1650C>T)
c.*1321C>T (n.*1321C>T)
c.*861C>T (n.*861C>T)
n.3453C>T
c.*953C>T (n.*953C>T)
c.*1605C>T (n.*1605C>T)
c.1818+32C>T (n.1818+32C>T)
c.1514C>T (p.Ala505Val)
c.1553C>T (p.Ala518Val)
n.2063C>T
n.434C>T
c.638C>T (p.Ala213Val)
c.1226C>T (p.Ala409Val)
n.2139C>T
n.2137C>T
1g.156138640C>ACA421258045LMNAc.1293C>A (p.Ala431=)
c.1761C>A (p.Ala587=)
c.1851C>A (p.Ala617=)
n.163+33C>A
c.*943C>A (n.*943C>A)
c.*1201C>A (n.*1201C>A)
c.*1650C>A (n.*1650C>A)
c.*1651C>A (n.*1651C>A)
c.*1322C>A (n.*1322C>A)
c.*862C>A (n.*862C>A)
n.3454C>A
c.*954C>A (n.*954C>A)
c.*1606C>A (n.*1606C>A)
c.1818+33C>A (n.1818+33C>A)
c.1515C>A (p.Ala505=)
c.1554C>A (p.Ala518=)
n.2064C>A
n.435C>A
c.639C>A (p.Ala213=)
c.1227C>A (p.Ala409=)
n.2140C>A
n.2138C>A
1g.156138640C=CA1141913765LMNAc.1293C= (p.Ala431=)
c.1761C= (p.Ala587=)
c.1851C= (p.Ala617=)
n.163+33C=
c.*943C= (n.*943C=)
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c.*954C= (n.*954C=)
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n.435C=
c.639C= (p.Ala213=)
c.1227C= (p.Ala409=)
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n.2138C=
1g.156138640C>GCA421258046LMNAc.1293C>G (p.Ala431=)
c.1761C>G (p.Ala587=)
c.1851C>G (p.Ala617=)
n.163+33C>G
c.*943C>G (n.*943C>G)
c.*1201C>G (n.*1201C>G)
c.*1650C>G (n.*1650C>G)
c.*1651C>G (n.*1651C>G)
c.*1322C>G (n.*1322C>G)
c.*862C>G (n.*862C>G)
n.3454C>G
c.*954C>G (n.*954C>G)
c.*1606C>G (n.*1606C>G)
c.1818+33C>G (n.1818+33C>G)
c.1515C>G (p.Ala505=)
c.1554C>G (p.Ala518=)
n.2064C>G
n.435C>G
c.639C>G (p.Ala213=)
c.1227C>G (p.Ala409=)
n.2140C>G
n.2138C>G
1g.156138640C>TCA015217LMNAc.1293C>T (p.Ala431=)
c.1761C>T (p.Ala587=)
c.1851C>T (p.Ala617=)
n.163+33C>T
c.*943C>T (n.*943C>T)
c.*1201C>T (n.*1201C>T)
c.*1650C>T (n.*1650C>T)
c.*1651C>T (n.*1651C>T)
c.*1322C>T (n.*1322C>T)
c.*862C>T (n.*862C>T)
n.3454C>T
c.*954C>T (n.*954C>T)
c.*1606C>T (n.*1606C>T)
c.1818+33C>T (n.1818+33C>T)
c.1515C>T (p.Ala505=)
c.1554C>T (p.Ala518=)
n.2064C>T
n.435C>T
c.639C>T (p.Ala213=)
c.1227C>T (p.Ala409=)
n.2140C>T
n.2138C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138641T>ACA342827343LMNAc.1294T>A (p.Ser432Thr)
c.1762T>A (p.Ser588Thr)
c.1852T>A (p.Ser618Thr)
n.163+34T>A
c.*944T>A (n.*944T>A)
c.*1202T>A (n.*1202T>A)
c.*1651T>A (n.*1651T>A)
c.*1652T>A (n.*1652T>A)
c.*1323T>A (n.*1323T>A)
c.*863T>A (n.*863T>A)
n.3455T>A
c.*955T>A (n.*955T>A)
c.*1607T>A (n.*1607T>A)
c.1818+34T>A (n.1818+34T>A)
c.1516T>A (p.Ser506Thr)
c.1555T>A (p.Ser519Thr)
n.2065T>A
n.436T>A
c.640T>A (p.Ser214Thr)
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
n.2141T>A
n.2139T>A
1g.156138641T>CCA342827351LMNAc.1294T>C (p.Ser432Pro)
c.1762T>C (p.Ser588Pro)
c.1852T>C (p.Ser618Pro)
n.163+34T>C
c.*944T>C (n.*944T>C)
c.*1202T>C (n.*1202T>C)
c.*1651T>C (n.*1651T>C)
c.*1652T>C (n.*1652T>C)
c.*1323T>C (n.*1323T>C)
c.*863T>C (n.*863T>C)
n.3455T>C
c.*955T>C (n.*955T>C)
c.*1607T>C (n.*1607T>C)
c.1818+34T>C (n.1818+34T>C)
c.1516T>C (p.Ser506Pro)
c.1555T>C (p.Ser519Pro)
n.2065T>C
n.436T>C
c.640T>C (p.Ser214Pro)
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
n.2141T>C
n.2139T>C
1g.156138641T>GCA342827347LMNAc.1294T>G (p.Ser432Ala)
c.1762T>G (p.Ser588Ala)
c.1852T>G (p.Ser618Ala)
n.163+34T>G
c.*944T>G (n.*944T>G)
c.*1202T>G (n.*1202T>G)
c.*1651T>G (n.*1651T>G)
c.*1652T>G (n.*1652T>G)
c.*1323T>G (n.*1323T>G)
c.*863T>G (n.*863T>G)
n.3455T>G
c.*955T>G (n.*955T>G)
c.*1607T>G (n.*1607T>G)
c.1818+34T>G (n.1818+34T>G)
c.1516T>G (p.Ser506Ala)
c.1555T>G (p.Ser519Ala)
n.2065T>G
n.436T>G
c.640T>G (p.Ser214Ala)
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
n.2141T>G
n.2139T>G
1g.156138642C>ACA342827355LMNAc.1295C>A (p.Ser432Tyr)
c.1763C>A (p.Ser588Tyr)
c.1853C>A (p.Ser618Tyr)
n.163+35C>A
c.*945C>A (n.*945C>A)
c.*1203C>A (n.*1203C>A)
c.*1652C>A (n.*1652C>A)
c.*1653C>A (n.*1653C>A)
c.*1324C>A (n.*1324C>A)
c.*864C>A (n.*864C>A)
n.3456C>A
c.*956C>A (n.*956C>A)
c.*1608C>A (n.*1608C>A)
c.1818+35C>A (n.1818+35C>A)
c.1517C>A (p.Ser506Tyr)
c.1556C>A (p.Ser519Tyr)
n.2066C>A
n.437C>A
c.641C>A (p.Ser214Tyr)
c.1229C>A (p.Ser410Tyr)
n.2142C>A
n.2140C>A
1g.156138642C>GCA342827359LMNAc.1295C>G (p.Ser432Cys)
c.1763C>G (p.Ser588Cys)
c.1853C>G (p.Ser618Cys)
n.163+35C>G
c.*945C>G (n.*945C>G)
c.*1203C>G (n.*1203C>G)
c.*1652C>G (n.*1652C>G)
c.*1653C>G (n.*1653C>G)
c.*1324C>G (n.*1324C>G)
c.*864C>G (n.*864C>G)
n.3456C>G
c.*956C>G (n.*956C>G)
c.*1608C>G (n.*1608C>G)
c.1818+35C>G (n.1818+35C>G)
c.1517C>G (p.Ser506Cys)
c.1556C>G (p.Ser519Cys)
n.2066C>G
n.437C>G
c.641C>G (p.Ser214Cys)
c.1229C>G (p.Ser410Cys)
n.2142C>G
n.2140C>G
 ClinVar
1g.156138642C>TCA342827364LMNAc.1295C>T (p.Ser432Phe)
c.1763C>T (p.Ser588Phe)
c.1853C>T (p.Ser618Phe)
n.163+35C>T
c.*945C>T (n.*945C>T)
c.*1203C>T (n.*1203C>T)
c.*1652C>T (n.*1652C>T)
c.*1653C>T (n.*1653C>T)
c.*1324C>T (n.*1324C>T)
c.*864C>T (n.*864C>T)
n.3456C>T
c.*956C>T (n.*956C>T)
c.*1608C>T (n.*1608C>T)
c.1818+35C>T (n.1818+35C>T)
c.1517C>T (p.Ser506Phe)
c.1556C>T (p.Ser519Phe)
n.2066C>T
n.437C>T
c.641C>T (p.Ser214Phe)
c.1229C>T (p.Ser410Phe)
n.2142C>T
n.2140C>T
1g.156138643C>ACA421258050LMNAc.1296C>A (p.Ser432=)
c.1764C>A (p.Ser588=)
c.1854C>A (p.Ser618=)
n.163+36C>A
c.*946C>A (n.*946C>A)
c.*1204C>A (n.*1204C>A)
c.*1653C>A (n.*1653C>A)
c.*1654C>A (n.*1654C>A)
c.*1325C>A (n.*1325C>A)
c.*865C>A (n.*865C>A)
n.3457C>A
c.*957C>A (n.*957C>A)
c.*1609C>A (n.*1609C>A)
c.1818+36C>A (n.1818+36C>A)
c.1518C>A (p.Ser506=)
c.1557C>A (p.Ser519=)
n.2067C>A
n.438C>A
c.642C>A (p.Ser214=)
c.1230C>A (p.Ser410=)
n.2143C>A
n.2141C>A
1g.156138643C=CA1200473522LMNAc.1296C= (p.Ser432=)
c.1764C= (p.Ser588=)
c.1854C= (p.Ser618=)
n.163+36C=
c.*946C= (n.*946C=)
c.*1204C= (n.*1204C=)
c.*1653C= (n.*1653C=)
c.*1654C= (n.*1654C=)
c.*1325C= (n.*1325C=)
c.*865C= (n.*865C=)
n.3457C=
c.*957C= (n.*957C=)
c.*1609C= (n.*1609C=)
c.1818+36C= (n.1818+36C=)
c.1518C= (p.Ser506=)
c.1557C= (p.Ser519=)
n.2067C=
n.438C=
c.642C= (p.Ser214=)
c.1230C= (p.Ser410=)
n.2143C=
n.2141C=
1g.156138643C>GCA421258052LMNAc.1296C>G (p.Ser432=)
c.1764C>G (p.Ser588=)
c.1854C>G (p.Ser618=)
n.163+36C>G
c.*946C>G (n.*946C>G)
c.*1204C>G (n.*1204C>G)
c.*1653C>G (n.*1653C>G)
c.*1654C>G (n.*1654C>G)
c.*1325C>G (n.*1325C>G)
c.*865C>G (n.*865C>G)
n.3457C>G
c.*957C>G (n.*957C>G)
c.*1609C>G (n.*1609C>G)
c.1818+36C>G (n.1818+36C>G)
c.1518C>G (p.Ser506=)
c.1557C>G (p.Ser519=)
n.2067C>G
n.438C>G
c.642C>G (p.Ser214=)
c.1230C>G (p.Ser410=)
n.2143C>G
n.2141C>G
 dbSNP
1g.156138643C>TCA421258049LMNAc.1296C>T (p.Ser432=)
c.1764C>T (p.Ser588=)
c.1854C>T (p.Ser618=)
n.163+36C>T
c.*946C>T (n.*946C>T)
c.*1204C>T (n.*1204C>T)
c.*1653C>T (n.*1653C>T)
c.*1654C>T (n.*1654C>T)
c.*1325C>T (n.*1325C>T)
c.*865C>T (n.*865C>T)
n.3457C>T
c.*957C>T (n.*957C>T)
c.*1609C>T (n.*1609C>T)
c.1818+36C>T (n.1818+36C>T)
c.1518C>T (p.Ser506=)
c.1557C>T (p.Ser519=)
n.2067C>T
n.438C>T
c.642C>T (p.Ser214=)
c.1230C>T (p.Ser410=)
n.2143C>T
n.2141C>T
 ClinVar
1g.156138644A=CA1200473523LMNAc.1297A= (p.Ser433=)
c.1765A= (p.Ser589=)
c.1855A= (p.Ser619=)
n.163+37A=
c.*947A= (n.*947A=)
c.*1205A= (n.*1205A=)
c.*1654A= (n.*1654A=)
c.*1655A= (n.*1655A=)
c.*1326A= (n.*1326A=)
c.*866A= (n.*866A=)
n.3458A=
c.*958A= (n.*958A=)
c.*1610A= (n.*1610A=)
c.1818+37A= (n.1818+37A=)
c.1519A= (p.Ser507=)
c.1558A= (p.Ser520=)
n.2068A=
n.439A=
c.643A= (p.Ser215=)
c.1231A= (p.Ser411=)
n.2144A=
n.2142A=
1g.156138644A>CCA342827368LMNAc.1297A>C (p.Ser433Arg)
c.1765A>C (p.Ser589Arg)
c.1855A>C (p.Ser619Arg)
n.163+37A>C
c.*947A>C (n.*947A>C)
c.*1205A>C (n.*1205A>C)
c.*1654A>C (n.*1654A>C)
c.*1655A>C (n.*1655A>C)
c.*1326A>C (n.*1326A>C)
c.*866A>C (n.*866A>C)
n.3458A>C
c.*958A>C (n.*958A>C)
c.*1610A>C (n.*1610A>C)
c.1818+37A>C (n.1818+37A>C)
c.1519A>C (p.Ser507Arg)
c.1558A>C (p.Ser520Arg)
n.2068A>C
n.439A>C
c.643A>C (p.Ser215Arg)
c.1231A>C (p.Ser411Arg)
n.2144A>C
n.2142A>C
 ClinVar dbSNP
1g.156138644A>GCA342827371LMNAc.1297A>G (p.Ser433Gly)
c.1765A>G (p.Ser589Gly)
c.1855A>G (p.Ser619Gly)
n.163+37A>G
c.*947A>G (n.*947A>G)
c.*1205A>G (n.*1205A>G)
c.*1654A>G (n.*1654A>G)
c.*1655A>G (n.*1655A>G)
c.*1326A>G (n.*1326A>G)
c.*866A>G (n.*866A>G)
n.3458A>G
c.*958A>G (n.*958A>G)
c.*1610A>G (n.*1610A>G)
c.1818+37A>G (n.1818+37A>G)
c.1519A>G (p.Ser507Gly)
c.1558A>G (p.Ser520Gly)
n.2068A>G
n.439A>G
c.643A>G (p.Ser215Gly)
c.1231A>G (p.Ser411Gly)
n.2144A>G
n.2142A>G
 gnomAD v4
1g.156138644A>TCA342827372LMNAc.1297A>T (p.Ser433Cys)
c.1765A>T (p.Ser589Cys)
c.1855A>T (p.Ser619Cys)
n.163+37A>T
c.*947A>T (n.*947A>T)
c.*1205A>T (n.*1205A>T)
c.*1654A>T (n.*1654A>T)
c.*1655A>T (n.*1655A>T)
c.*1326A>T (n.*1326A>T)
c.*866A>T (n.*866A>T)
n.3458A>T
c.*958A>T (n.*958A>T)
c.*1610A>T (n.*1610A>T)
c.1818+37A>T (n.1818+37A>T)
c.1519A>T (p.Ser507Cys)
c.1558A>T (p.Ser520Cys)
n.2068A>T
n.439A>T
c.643A>T (p.Ser215Cys)
c.1231A>T (p.Ser411Cys)
n.2144A>T
n.2142A>T
1g.156138645G>ACA342827373LMNAc.1298G>A (p.Ser433Asn)
c.1766G>A (p.Ser589Asn)
c.1856G>A (p.Ser619Asn)
n.163+38G>A
c.*948G>A (n.*948G>A)
c.*1206G>A (n.*1206G>A)
c.*1655G>A (n.*1655G>A)
c.*1656G>A (n.*1656G>A)
c.*1327G>A (n.*1327G>A)
c.*867G>A (n.*867G>A)
n.3459G>A
c.*959G>A (n.*959G>A)
c.*1611G>A (n.*1611G>A)
c.1818+38G>A (n.1818+38G>A)
c.1520G>A (p.Ser507Asn)
c.1559G>A (p.Ser520Asn)
n.2069G>A
n.440G>A
c.644G>A (p.Ser215Asn)
c.1232G>A (p.Ser411Asn)
n.2145G>A
n.2143G>A
 gnomAD v4
1g.156138645G>CCA342827374LMNAc.1298G>C (p.Ser433Thr)
c.1766G>C (p.Ser589Thr)
c.1856G>C (p.Ser619Thr)
n.163+38G>C
c.*948G>C (n.*948G>C)
c.*1206G>C (n.*1206G>C)
c.*1655G>C (n.*1655G>C)
c.*1656G>C (n.*1656G>C)
c.*1327G>C (n.*1327G>C)
c.*867G>C (n.*867G>C)
n.3459G>C
c.*959G>C (n.*959G>C)
c.*1611G>C (n.*1611G>C)
c.1818+38G>C (n.1818+38G>C)
c.1520G>C (p.Ser507Thr)
c.1559G>C (p.Ser520Thr)
n.2069G>C
n.440G>C
c.644G>C (p.Ser215Thr)
c.1232G>C (p.Ser411Thr)
n.2145G>C
n.2143G>C
1g.156138645G>TCA342827377LMNAc.1298G>T (p.Ser433Ile)
c.1766G>T (p.Ser589Ile)
c.1856G>T (p.Ser619Ile)
n.163+38G>T
c.*948G>T (n.*948G>T)
c.*1206G>T (n.*1206G>T)
c.*1655G>T (n.*1655G>T)
c.*1656G>T (n.*1656G>T)
c.*1327G>T (n.*1327G>T)
c.*867G>T (n.*867G>T)
n.3459G>T
c.*959G>T (n.*959G>T)
c.*1611G>T (n.*1611G>T)
c.1818+38G>T (n.1818+38G>T)
c.1520G>T (p.Ser507Ile)
c.1559G>T (p.Ser520Ile)
n.2069G>T
n.440G>T
c.644G>T (p.Ser215Ile)
c.1232G>T (p.Ser411Ile)
n.2145G>T
n.2143G>T
1g.156138646T>ACA342827387LMNAc.1299T>A (p.Ser433Arg)
c.1767T>A (p.Ser589Arg)
c.1857T>A (p.Ser619Arg)
n.163+39T>A
c.*949T>A (n.*949T>A)
c.*1207T>A (n.*1207T>A)
c.*1656T>A (n.*1656T>A)
c.*1657T>A (n.*1657T>A)
c.*1328T>A (n.*1328T>A)
c.*868T>A (n.*868T>A)
n.3460T>A
c.*960T>A (n.*960T>A)
c.*1612T>A (n.*1612T>A)
c.1818+39T>A (n.1818+39T>A)
c.1521T>A (p.Ser507Arg)
c.1560T>A (p.Ser520Arg)
n.2070T>A
n.441T>A
c.645T>A (p.Ser215Arg)
c.1233T>A (p.Ser411Arg)
n.2146T>A
n.2144T>A
1g.156138646T>CCA051426LMNAc.1299T>C (p.Ser433=)
c.1767T>C (p.Ser589=)
c.1857T>C (p.Ser619=)
n.163+39T>C
c.*949T>C (n.*949T>C)
c.*1207T>C (n.*1207T>C)
c.*1656T>C (n.*1656T>C)
c.*1657T>C (n.*1657T>C)
c.*1328T>C (n.*1328T>C)
c.*868T>C (n.*868T>C)
n.3460T>C
c.*960T>C (n.*960T>C)
c.*1612T>C (n.*1612T>C)
c.1818+39T>C (n.1818+39T>C)
c.1521T>C (p.Ser507=)
c.1560T>C (p.Ser520=)
n.2070T>C
n.441T>C
c.645T>C (p.Ser215=)
c.1233T>C (p.Ser411=)
n.2146T>C
n.2144T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138646T>GCA342827380LMNAc.1299T>G (p.Ser433Arg)
c.1767T>G (p.Ser589Arg)
c.1857T>G (p.Ser619Arg)
n.163+39T>G
c.*949T>G (n.*949T>G)
c.*1207T>G (n.*1207T>G)
c.*1656T>G (n.*1656T>G)
c.*1657T>G (n.*1657T>G)
c.*1328T>G (n.*1328T>G)
c.*868T>G (n.*868T>G)
n.3460T>G
c.*960T>G (n.*960T>G)
c.*1612T>G (n.*1612T>G)
c.1818+39T>G (n.1818+39T>G)
c.1521T>G (p.Ser507Arg)
c.1560T>G (p.Ser520Arg)
n.2070T>G
n.441T>G
c.645T>G (p.Ser215Arg)
c.1233T>G (p.Ser411Arg)
n.2146T>G
n.2144T>G
1g.156138646T=CA1143606665LMNAc.1299T= (p.Ser433=)
c.1767T= (p.Ser589=)
c.1857T= (p.Ser619=)
n.163+39T=
c.*949T= (n.*949T=)
c.*1207T= (n.*1207T=)
c.*1656T= (n.*1656T=)
c.*1657T= (n.*1657T=)
c.*1328T= (n.*1328T=)
c.*868T= (n.*868T=)
n.3460T=
c.*960T= (n.*960T=)
c.*1612T= (n.*1612T=)
c.1818+39T= (n.1818+39T=)
c.1521T= (p.Ser507=)
c.1560T= (p.Ser520=)
n.2070T=
n.441T=
c.645T= (p.Ser215=)
c.1233T= (p.Ser411=)
n.2146T=
n.2144T=
1g.156138647G>ACA342827394LMNAc.1300G>A (p.Val434Ile)
c.1768G>A (p.Val590Ile)
c.1858G>A (p.Val620Ile)
n.163+40G>A
c.*950G>A (n.*950G>A)
c.*1208G>A (n.*1208G>A)
c.*1657G>A (n.*1657G>A)
c.*1658G>A (n.*1658G>A)
c.*1329G>A (n.*1329G>A)
c.*869G>A (n.*869G>A)
n.3461G>A
c.*961G>A (n.*961G>A)
c.*1613G>A (n.*1613G>A)
c.1818+40G>A (n.1818+40G>A)
c.1522G>A (p.Val508Ile)
c.1561G>A (p.Val521Ile)
n.2071G>A
n.442G>A
c.646G>A (p.Val216Ile)
c.1234G>A (p.Val412Ile)
n.2147G>A
n.2145G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.156138647G>CCA342827399LMNAc.1300G>C (p.Val434Leu)
c.1768G>C (p.Val590Leu)
c.1858G>C (p.Val620Leu)
n.163+40G>C
c.*950G>C (n.*950G>C)
c.*1208G>C (n.*1208G>C)
c.*1657G>C (n.*1657G>C)
c.*1658G>C (n.*1658G>C)
c.*1329G>C (n.*1329G>C)
c.*869G>C (n.*869G>C)
n.3461G>C
c.*961G>C (n.*961G>C)
c.*1613G>C (n.*1613G>C)
c.1818+40G>C (n.1818+40G>C)
c.1522G>C (p.Val508Leu)
c.1561G>C (p.Val521Leu)
n.2071G>C
n.442G>C
c.646G>C (p.Val216Leu)
c.1234G>C (p.Val412Leu)
n.2147G>C
n.2145G>C
1g.156138647G=CA1200473524LMNAc.1300G= (p.Val434=)
c.1768G= (p.Val590=)
c.1858G= (p.Val620=)
n.163+40G=
c.*950G= (n.*950G=)
c.*1208G= (n.*1208G=)
c.*1657G= (n.*1657G=)
c.*1658G= (n.*1658G=)
c.*1329G= (n.*1329G=)
c.*869G= (n.*869G=)
n.3461G=
c.*961G= (n.*961G=)
c.*1613G= (n.*1613G=)
c.1818+40G= (n.1818+40G=)
c.1522G= (p.Val508=)
c.1561G= (p.Val521=)
n.2071G=
n.442G=
c.646G= (p.Val216=)
c.1234G= (p.Val412=)
n.2147G=
n.2145G=
1g.156138647G>TCA342827401LMNAc.1300G>T (p.Val434Phe)
c.1768G>T (p.Val590Phe)
c.1858G>T (p.Val620Phe)
n.163+40G>T
c.*950G>T (n.*950G>T)
c.*1208G>T (n.*1208G>T)
c.*1657G>T (n.*1657G>T)
c.*1658G>T (n.*1658G>T)
c.*1329G>T (n.*1329G>T)
c.*869G>T (n.*869G>T)
n.3461G>T
c.*961G>T (n.*961G>T)
c.*1613G>T (n.*1613G>T)
c.1818+40G>T (n.1818+40G>T)
c.1522G>T (p.Val508Phe)
c.1561G>T (p.Val521Phe)
n.2071G>T
n.442G>T
c.646G>T (p.Val216Phe)
c.1234G>T (p.Val412Phe)
n.2147G>T
n.2145G>T
 ClinVar dbSNP
1g.156138648T>ACA342827405LMNAc.1301T>A (p.Val434Asp)
c.1769T>A (p.Val590Asp)
c.1859T>A (p.Val620Asp)
n.163+41T>A
c.*951T>A (n.*951T>A)
c.*1209T>A (n.*1209T>A)
c.*1658T>A (n.*1658T>A)
c.*1659T>A (n.*1659T>A)
c.*1330T>A (n.*1330T>A)
c.*870T>A (n.*870T>A)
n.3462T>A
c.*962T>A (n.*962T>A)
c.*1614T>A (n.*1614T>A)
c.1818+41T>A (n.1818+41T>A)
c.1523T>A (p.Val508Asp)
c.1562T>A (p.Val521Asp)
n.2072T>A
n.443T>A
c.647T>A (p.Val216Asp)
c.1235T>A (p.Val412Asp)
n.2148T>A
n.2146T>A
1g.156138648T>CCA342827406LMNAc.1301T>C (p.Val434Ala)
c.1769T>C (p.Val590Ala)
c.1859T>C (p.Val620Ala)
n.163+41T>C
c.*951T>C (n.*951T>C)
c.*1209T>C (n.*1209T>C)
c.*1658T>C (n.*1658T>C)
c.*1659T>C (n.*1659T>C)
c.*1330T>C (n.*1330T>C)
c.*870T>C (n.*870T>C)
n.3462T>C
c.*962T>C (n.*962T>C)
c.*1614T>C (n.*1614T>C)
c.1818+41T>C (n.1818+41T>C)
c.1523T>C (p.Val508Ala)
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n.2072T>C
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c.647T>C (p.Val216Ala)
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n.2148T>C
n.2146T>C
1g.156138648T>GCA342827407LMNAc.1301T>G (p.Val434Gly)
c.1769T>G (p.Val590Gly)
c.1859T>G (p.Val620Gly)
n.163+41T>G
c.*951T>G (n.*951T>G)
c.*1209T>G (n.*1209T>G)
c.*1658T>G (n.*1658T>G)
c.*1659T>G (n.*1659T>G)
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c.*870T>G (n.*870T>G)
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c.1523T>G (p.Val508Gly)
c.1562T>G (p.Val521Gly)
n.2072T>G
n.443T>G
c.647T>G (p.Val216Gly)
c.1235T>G (p.Val412Gly)
n.2148T>G
n.2146T>G
1g.156138649C>ACA421258060LMNAc.1302C>A (p.Val434=)
c.1770C>A (p.Val590=)
c.1860C>A (p.Val620=)
n.163+42C>A
c.*952C>A (n.*952C>A)
c.*1210C>A (n.*1210C>A)
c.*1659C>A (n.*1659C>A)
c.*1660C>A (n.*1660C>A)
c.*1331C>A (n.*1331C>A)
c.*871C>A (n.*871C>A)
n.3463C>A
c.*963C>A (n.*963C>A)
c.*1615C>A (n.*1615C>A)
c.1818+42C>A (n.1818+42C>A)
c.1524C>A (p.Val508=)
c.1563C>A (p.Val521=)
n.2073C>A
n.444C>A
c.648C>A (p.Val216=)
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n.2149C>A
n.2147C>A
1g.156138649C=CA1200473525LMNAc.1302C= (p.Val434=)
c.1770C= (p.Val590=)
c.1860C= (p.Val620=)
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c.*952C= (n.*952C=)
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c.*1659C= (n.*1659C=)
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c.1563C= (p.Val521=)
n.2073C=
n.444C=
c.648C= (p.Val216=)
c.1236C= (p.Val412=)
n.2149C=
n.2147C=
1g.156138649C>GCA421258059LMNAc.1302C>G (p.Val434=)
c.1770C>G (p.Val590=)
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c.*952C>G (n.*952C>G)
c.*1210C>G (n.*1210C>G)
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c.*963C>G (n.*963C>G)
c.*1615C>G (n.*1615C>G)
c.1818+42C>G (n.1818+42C>G)
c.1524C>G (p.Val508=)
c.1563C>G (p.Val521=)
n.2073C>G
n.444C>G
c.648C>G (p.Val216=)
c.1236C>G (p.Val412=)
n.2149C>G
n.2147C>G
1g.156138649C>TCA421258058LMNAc.1302C>T (p.Val434=)
c.1770C>T (p.Val590=)
c.1860C>T (p.Val620=)
n.163+42C>T
c.*952C>T (n.*952C>T)
c.*1210C>T (n.*1210C>T)
c.*1659C>T (n.*1659C>T)
c.*1660C>T (n.*1660C>T)
c.*1331C>T (n.*1331C>T)
c.*871C>T (n.*871C>T)
n.3463C>T
c.*963C>T (n.*963C>T)
c.*1615C>T (n.*1615C>T)
c.1818+42C>T (n.1818+42C>T)
c.1524C>T (p.Val508=)
c.1563C>T (p.Val521=)
n.2073C>T
n.444C>T
c.648C>T (p.Val216=)
c.1236C>T (p.Val412=)
n.2149C>T
n.2147C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138650A=CA1200473526LMNAc.1303A= (p.Thr435=)
c.1771A= (p.Thr591=)
c.1861A= (p.Thr621=)
n.163+43A=
c.*953A= (n.*953A=)
c.*1211A= (n.*1211A=)
c.*1660A= (n.*1660A=)
c.*1661A= (n.*1661A=)
c.*1332A= (n.*1332A=)
c.*872A= (n.*872A=)
n.3464A=
c.*964A= (n.*964A=)
c.*1616A= (n.*1616A=)
c.1818+43A= (n.1818+43A=)
c.1525A= (p.Thr509=)
c.1564A= (p.Thr522=)
n.2074A=
n.445A=
c.649A= (p.Thr217=)
c.1237A= (p.Thr413=)
n.2150A=
n.2148A=
1g.156138650A>CCA342827408LMNAc.1303A>C (p.Thr435Pro)
c.1771A>C (p.Thr591Pro)
c.1861A>C (p.Thr621Pro)
n.163+43A>C
c.*953A>C (n.*953A>C)
c.*1211A>C (n.*1211A>C)
c.*1660A>C (n.*1660A>C)
c.*1661A>C (n.*1661A>C)
c.*1332A>C (n.*1332A>C)
c.*872A>C (n.*872A>C)
n.3464A>C
c.*964A>C (n.*964A>C)
c.*1616A>C (n.*1616A>C)
c.1818+43A>C (n.1818+43A>C)
c.1525A>C (p.Thr509Pro)
c.1564A>C (p.Thr522Pro)
n.2074A>C
n.445A>C
c.649A>C (p.Thr217Pro)
c.1237A>C (p.Thr413Pro)
n.2150A>C
n.2148A>C
1g.156138650A>GCA342827411LMNAc.1303A>G (p.Thr435Ala)
c.1771A>G (p.Thr591Ala)
c.1861A>G (p.Thr621Ala)
n.163+43A>G
c.*953A>G (n.*953A>G)
c.*1211A>G (n.*1211A>G)
c.*1660A>G (n.*1660A>G)
c.*1661A>G (n.*1661A>G)
c.*1332A>G (n.*1332A>G)
c.*872A>G (n.*872A>G)
n.3464A>G
c.*964A>G (n.*964A>G)
c.*1616A>G (n.*1616A>G)
c.1818+43A>G (n.1818+43A>G)
c.1525A>G (p.Thr509Ala)
c.1564A>G (p.Thr522Ala)
n.2074A>G
n.445A>G
c.649A>G (p.Thr217Ala)
c.1237A>G (p.Thr413Ala)
n.2150A>G
n.2148A>G
1g.156138650A>TCA342827414LMNAc.1303A>T (p.Thr435Ser)
c.1771A>T (p.Thr591Ser)
c.1861A>T (p.Thr621Ser)
n.163+43A>T
c.*953A>T (n.*953A>T)
c.*1211A>T (n.*1211A>T)
c.*1660A>T (n.*1660A>T)
c.*1661A>T (n.*1661A>T)
c.*1332A>T (n.*1332A>T)
c.*872A>T (n.*872A>T)
n.3464A>T
c.*964A>T (n.*964A>T)
c.*1616A>T (n.*1616A>T)
c.1818+43A>T (n.1818+43A>T)
c.1525A>T (p.Thr509Ser)
c.1564A>T (p.Thr522Ser)
n.2074A>T
n.445A>T
c.649A>T (p.Thr217Ser)
c.1237A>T (p.Thr413Ser)
n.2150A>T
n.2148A>T
1g.156138650dupCA2586964318LMNAc.1303dup (p.Thr435AsnfsTer?)
c.1771dup (p.Thr591AsnfsTer?)
c.1861dup (p.Thr621AsnfsTer?)
n.163+43dup
c.*953dup (n.*953dup)
c.*1211dup (n.*1211dup)
c.*1660dup (n.*1660dup)
c.*1661dup (n.*1661dup)
c.*1332dup (n.*1332dup)
c.*872dup (n.*872dup)
n.3464dup
c.*964dup (n.*964dup)
c.*1616dup (n.*1616dup)
c.1818+43dup (n.1818+43dup)
c.1525dup (p.Thr509AsnfsTer?)
c.1564dup (p.Thr522AsnfsTer?)
n.2074dup
n.445dup
c.649dup (p.Thr217AsnfsTer?)
c.1237dup (p.Thr413AsnfsTer?)
n.2150dup
n.2148dup
1g.156138651C>ACA342827417LMNAc.1304C>A (p.Thr435Lys)
c.1772C>A (p.Thr591Lys)
c.1862C>A (p.Thr621Lys)
n.163+44C>A
c.*954C>A (n.*954C>A)
c.*1212C>A (n.*1212C>A)
c.*1661C>A (n.*1661C>A)
c.*1662C>A (n.*1662C>A)
c.*1333C>A (n.*1333C>A)
c.*873C>A (n.*873C>A)
n.3465C>A
c.*965C>A (n.*965C>A)
c.*1617C>A (n.*1617C>A)
c.1818+44C>A (n.1818+44C>A)
c.1526C>A (p.Thr509Lys)
c.1565C>A (p.Thr522Lys)
n.2075C>A
n.446C>A
c.650C>A (p.Thr217Lys)
c.1238C>A (p.Thr413Lys)
n.2151C>A
n.2149C>A
1g.156138651C=CA1200473527LMNAc.1304C= (p.Thr435=)
c.1772C= (p.Thr591=)
c.1862C= (p.Thr621=)
n.163+44C=
c.*954C= (n.*954C=)
c.*1212C= (n.*1212C=)
c.*1661C= (n.*1661C=)
c.*1662C= (n.*1662C=)
c.*1333C= (n.*1333C=)
c.*873C= (n.*873C=)
n.3465C=
c.*965C= (n.*965C=)
c.*1617C= (n.*1617C=)
c.1818+44C= (n.1818+44C=)
c.1526C= (p.Thr509=)
c.1565C= (p.Thr522=)
n.2075C=
n.446C=
c.650C= (p.Thr217=)
c.1238C= (p.Thr413=)
n.2151C=
n.2149C=
1g.156138651C>GCA342827419LMNAc.1304C>G (p.Thr435Arg)
c.1772C>G (p.Thr591Arg)
c.1862C>G (p.Thr621Arg)
n.163+44C>G
c.*954C>G (n.*954C>G)
c.*1212C>G (n.*1212C>G)
c.*1661C>G (n.*1661C>G)
c.*1662C>G (n.*1662C>G)
c.*1333C>G (n.*1333C>G)
c.*873C>G (n.*873C>G)
n.3465C>G
c.*965C>G (n.*965C>G)
c.*1617C>G (n.*1617C>G)
c.1818+44C>G (n.1818+44C>G)
c.1526C>G (p.Thr509Arg)
c.1565C>G (p.Thr522Arg)
n.2075C>G
n.446C>G
c.650C>G (p.Thr217Arg)
c.1238C>G (p.Thr413Arg)
n.2151C>G
n.2149C>G
1g.156138651C>TCA051434LMNAc.1304C>T (p.Thr435Met)
c.1772C>T (p.Thr591Met)
c.1862C>T (p.Thr621Met)
n.163+44C>T
c.*954C>T (n.*954C>T)
c.*1212C>T (n.*1212C>T)
c.*1661C>T (n.*1661C>T)
c.*1662C>T (n.*1662C>T)
c.*1333C>T (n.*1333C>T)
c.*873C>T (n.*873C>T)
n.3465C>T
c.*965C>T (n.*965C>T)
c.*1617C>T (n.*1617C>T)
c.1818+44C>T (n.1818+44C>T)
c.1526C>T (p.Thr509Met)
c.1565C>T (p.Thr522Met)
n.2075C>T
n.446C>T
c.650C>T (p.Thr217Met)
c.1238C>T (p.Thr413Met)
n.2151C>T
n.2149C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138653_156138660dupCA526670870LMNAc.1306_1313dup (p.Tyr440LeufsTer?)
c.1774_1781dup (p.Tyr596LeufsTer?)
c.1864_1871dup (p.Tyr626LeufsTer?)
n.163+46_163+53dup
c.*956_*963dup (n.*956_*963dup)
c.*1214_*1221dup (n.*1214_*1221dup)
c.*1663_*1670dup (n.*1663_*1670dup)
c.*1664_*1671dup (n.*1664_*1671dup)
c.*1335_*1342dup (n.*1335_*1342dup)
c.*875_*882dup (n.*875_*882dup)
n.3467_3474dup
c.*967_*974dup (n.*967_*974dup)
c.*1619_*1626dup (n.*1619_*1626dup)
c.1818+46_1818+53dup (n.1818+46_1818+53dup)
c.1528_1535dup (p.Tyr514LeufsTer?)
c.1567_1574dup (p.Tyr527LeufsTer?)
n.2077_2084dup
n.448_455dup
c.652_659dup (p.Tyr222LeufsTer?)
c.1240_1247dup (p.Tyr418LeufsTer?)
n.2153_2160dup
n.2151_2158dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138652G>ACA051442LMNAc.1305G>A (p.Thr435=)
c.1773G>A (p.Thr591=)
c.1863G>A (p.Thr621=)
n.163+45G>A
c.*955G>A (n.*955G>A)
c.*1213G>A (n.*1213G>A)
c.*1662G>A (n.*1662G>A)
c.*1663G>A (n.*1663G>A)
c.*1334G>A (n.*1334G>A)
c.*874G>A (n.*874G>A)
n.3466G>A
c.*966G>A (n.*966G>A)
c.*1618G>A (n.*1618G>A)
c.1818+45G>A (n.1818+45G>A)
c.1527G>A (p.Thr509=)
c.1566G>A (p.Thr522=)
n.2076G>A
n.447G>A
c.651G>A (p.Thr217=)
c.1239G>A (p.Thr413=)
n.2152G>A
n.2150G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138652G>CCA421258064LMNAc.1305G>C (p.Thr435=)
c.1773G>C (p.Thr591=)
c.1863G>C (p.Thr621=)
n.163+45G>C
c.*955G>C (n.*955G>C)
c.*1213G>C (n.*1213G>C)
c.*1662G>C (n.*1662G>C)
c.*1663G>C (n.*1663G>C)
c.*1334G>C (n.*1334G>C)
c.*874G>C (n.*874G>C)
n.3466G>C
c.*966G>C (n.*966G>C)
c.*1618G>C (n.*1618G>C)
c.1818+45G>C (n.1818+45G>C)
c.1527G>C (p.Thr509=)
c.1566G>C (p.Thr522=)
n.2076G>C
n.447G>C
c.651G>C (p.Thr217=)
c.1239G>C (p.Thr413=)
n.2152G>C
n.2150G>C
1g.156138652G=CA1200473528LMNAc.1305G= (p.Thr435=)
c.1773G= (p.Thr591=)
c.1863G= (p.Thr621=)
n.163+45G=
c.*955G= (n.*955G=)
c.*1213G= (n.*1213G=)
c.*1662G= (n.*1662G=)
c.*1663G= (n.*1663G=)
c.*1334G= (n.*1334G=)
c.*874G= (n.*874G=)
n.3466G=
c.*966G= (n.*966G=)
c.*1618G= (n.*1618G=)
c.1818+45G= (n.1818+45G=)
c.1527G= (p.Thr509=)
c.1566G= (p.Thr522=)
n.2076G=
n.447G=
c.651G= (p.Thr217=)
c.1239G= (p.Thr413=)
n.2152G=
n.2150G=
1g.156138652G>TCA421258065LMNAc.1305G>T (p.Thr435=)
c.1773G>T (p.Thr591=)
c.1863G>T (p.Thr621=)
n.163+45G>T
c.*955G>T (n.*955G>T)
c.*1213G>T (n.*1213G>T)
c.*1662G>T (n.*1662G>T)
c.*1663G>T (n.*1663G>T)
c.*1334G>T (n.*1334G>T)
c.*874G>T (n.*874G>T)
n.3466G>T
c.*966G>T (n.*966G>T)
c.*1618G>T (n.*1618G>T)
c.1818+45G>T (n.1818+45G>T)
c.1527G>T (p.Thr509=)
c.1566G>T (p.Thr522=)
n.2076G>T
n.447G>T
c.651G>T (p.Thr217=)
c.1239G>T (p.Thr413=)
n.2152G>T
n.2150G>T
 dbSNP
1g.156138653delCA2739275347LMNAc.1306del (p.Val436SerfsTer?)
c.1774del (p.Val592SerfsTer?)
c.1864del (p.Val622SerfsTer?)
n.163+46del
c.*956del (n.*956del)
c.*1214del (n.*1214del)
c.*1663del (n.*1663del)
c.*1664del (n.*1664del)
c.*1335del (n.*1335del)
c.*875del (n.*875del)
n.3467del
c.*967del (n.*967del)
c.*1619del (n.*1619del)
c.1818+46del (n.1818+46del)
c.1528del (p.Val510SerfsTer?)
c.1567del (p.Val523SerfsTer?)
n.2077del
n.448del
c.652del (p.Val218SerfsTer?)
c.1240del (p.Val414SerfsTer?)
n.2153del
n.2151del
 ClinVar
1g.156138653G>ACA342827432LMNAc.1306G>A (p.Val436Ile)
c.1774G>A (p.Val592Ile)
c.1864G>A (p.Val622Ile)
n.163+46G>A
c.*956G>A (n.*956G>A)
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
c.*1663G>A (n.*1663G>A)
c.*1664G>A (n.*1664G>A)
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
c.*875G>A (n.*875G>A)
n.3467G>A
c.*967G>A (n.*967G>A)
c.*1619G>A (n.*1619G>A)
c.1818+46G>A (n.1818+46G>A)
c.1528G>A (p.Val510Ile)
c.1567G>A (p.Val523Ile)
n.2077G>A
n.448G>A
c.652G>A (p.Val218Ile)
c.1240G>A (p.Val414Ile)
n.2153G>A
n.2151G>A
1g.156138653G>CCA342827424LMNAc.1306G>C (p.Val436Leu)
c.1774G>C (p.Val592Leu)
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n.163+46G>C
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c.*1664G>C (n.*1664G>C)
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
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n.3467G>C
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c.*1619G>C (n.*1619G>C)
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c.1528G>C (p.Val510Leu)
c.1567G>C (p.Val523Leu)
n.2077G>C
n.448G>C
c.652G>C (p.Val218Leu)
c.1240G>C (p.Val414Leu)
n.2153G>C
n.2151G>C
1g.156138653G>TCA342827426LMNAc.1306G>T (p.Val436Phe)
c.1774G>T (p.Val592Phe)
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c.*1214G>T (n.*1214G>T)
c.*1663G>T (n.*1663G>T)
c.*1664G>T (n.*1664G>T)
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
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n.3467G>T
c.*967G>T (n.*967G>T)
c.*1619G>T (n.*1619G>T)
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c.1528G>T (p.Val510Phe)
c.1567G>T (p.Val523Phe)
n.2077G>T
n.448G>T
c.652G>T (p.Val218Phe)
c.1240G>T (p.Val414Phe)
n.2153G>T
n.2151G>T
1g.156138654T>ACA342827439LMNAc.1307T>A (p.Val436Asp)
c.1775T>A (p.Val592Asp)
c.1865T>A (p.Val622Asp)
n.163+47T>A
c.*957T>A (n.*957T>A)
c.*1215T>A (n.*1215T>A)
c.*1664T>A (n.*1664T>A)
c.*1665T>A (n.*1665T>A)
c.*1336T>A (n.*1336T>A)
c.*876T>A (n.*876T>A)
n.3468T>A
c.*968T>A (n.*968T>A)
c.*1620T>A (n.*1620T>A)
c.1818+47T>A (n.1818+47T>A)
c.1529T>A (p.Val510Asp)
c.1568T>A (p.Val523Asp)
n.2078T>A
n.449T>A
c.653T>A (p.Val218Asp)
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n.2154T>A
n.2152T>A
1g.156138654T>CCA342827442LMNAc.1307T>C (p.Val436Ala)
c.1775T>C (p.Val592Ala)
c.1865T>C (p.Val622Ala)
n.163+47T>C
c.*957T>C (n.*957T>C)
c.*1215T>C (n.*1215T>C)
c.*1664T>C (n.*1664T>C)
c.*1665T>C (n.*1665T>C)
c.*1336T>C (n.*1336T>C)
c.*876T>C (n.*876T>C)
n.3468T>C
c.*968T>C (n.*968T>C)
c.*1620T>C (n.*1620T>C)
c.1818+47T>C (n.1818+47T>C)
c.1529T>C (p.Val510Ala)
c.1568T>C (p.Val523Ala)
n.2078T>C
n.449T>C
c.653T>C (p.Val218Ala)
c.1241T>C (p.Val414Ala)
n.2154T>C
n.2152T>C
1g.156138654T>GCA342827447LMNAc.1307T>G (p.Val436Gly)
c.1775T>G (p.Val592Gly)
c.1865T>G (p.Val622Gly)
n.163+47T>G
c.*957T>G (n.*957T>G)
c.*1215T>G (n.*1215T>G)
c.*1664T>G (n.*1664T>G)
c.*1665T>G (n.*1665T>G)
c.*1336T>G (n.*1336T>G)
c.*876T>G (n.*876T>G)
n.3468T>G
c.*968T>G (n.*968T>G)
c.*1620T>G (n.*1620T>G)
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c.1529T>G (p.Val510Gly)
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n.2078T>G
n.449T>G
c.653T>G (p.Val218Gly)
c.1241T>G (p.Val414Gly)
n.2154T>G
n.2152T>G
1g.156138655C>ACA421258069LMNAc.1308C>A (p.Val436=)
c.1776C>A (p.Val592=)
c.1866C>A (p.Val622=)
n.163+48C>A
c.*958C>A (n.*958C>A)
c.*1216C>A (n.*1216C>A)
c.*1665C>A (n.*1665C>A)
c.*1666C>A (n.*1666C>A)
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
c.*877C>A (n.*877C>A)
n.3469C>A
c.*969C>A (n.*969C>A)
c.*1621C>A (n.*1621C>A)
c.1818+48C>A (n.1818+48C>A)
c.1530C>A (p.Val510=)
c.1569C>A (p.Val523=)
n.2079C>A
n.450C>A
c.654C>A (p.Val218=)
c.1242C>A (p.Val414=)
n.2155C>A
n.2153C>A
1g.156138655C=CA1200473529LMNAc.1308C= (p.Val436=)
c.1776C= (p.Val592=)
c.1866C= (p.Val622=)
n.163+48C=
c.*958C= (n.*958C=)
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c.*1665C= (n.*1665C=)
c.*1666C= (n.*1666C=)
c.*1337C= (n.*1337C=)
c.*877C= (n.*877C=)
n.3469C=
c.*969C= (n.*969C=)
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c.654C= (p.Val218=)
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n.2155C=
n.2153C=
1g.156138655C>GCA421258070LMNAc.1308C>G (p.Val436=)
c.1776C>G (p.Val592=)
c.1866C>G (p.Val622=)
n.163+48C>G
c.*958C>G (n.*958C>G)
c.*1216C>G (n.*1216C>G)
c.*1665C>G (n.*1665C>G)
c.*1666C>G (n.*1666C>G)
c.*1337C>G (n.*1337C>G)
c.*877C>G (n.*877C>G)
n.3469C>G
c.*969C>G (n.*969C>G)
c.*1621C>G (n.*1621C>G)
c.1818+48C>G (n.1818+48C>G)
c.1530C>G (p.Val510=)
c.1569C>G (p.Val523=)
n.2079C>G
n.450C>G
c.654C>G (p.Val218=)
c.1242C>G (p.Val414=)
n.2155C>G
n.2153C>G
1g.156138655C>TCA421258071LMNAc.1308C>T (p.Val436=)
c.1776C>T (p.Val592=)
c.1866C>T (p.Val622=)
n.163+48C>T
c.*958C>T (n.*958C>T)
c.*1216C>T (n.*1216C>T)
c.*1665C>T (n.*1665C>T)
c.*1666C>T (n.*1666C>T)
c.*1337C>T (n.*1337C>T)
c.*877C>T (n.*877C>T)
n.3469C>T
c.*969C>T (n.*969C>T)
c.*1621C>T (n.*1621C>T)
c.1818+48C>T (n.1818+48C>T)
c.1530C>T (p.Val510=)
c.1569C>T (p.Val523=)
n.2079C>T
n.450C>T
c.654C>T (p.Val218=)
c.1242C>T (p.Val414=)
n.2155C>T
n.2153C>T
 dbSNP
1g.156138656A=CA1200473530LMNAc.1309A= (p.Thr437=)
c.1777A= (p.Thr593=)
c.1867A= (p.Thr623=)
n.163+49A=
c.*959A= (n.*959A=)
c.*1217A= (n.*1217A=)
c.*1666A= (n.*1666A=)
c.*1667A= (n.*1667A=)
c.*1338A= (n.*1338A=)
c.*878A= (n.*878A=)
n.3470A=
c.*970A= (n.*970A=)
c.*1622A= (n.*1622A=)
c.1818+49A= (n.1818+49A=)
c.1531A= (p.Thr511=)
c.1570A= (p.Thr524=)
n.2080A=
n.451A=
c.655A= (p.Thr219=)
c.1243A= (p.Thr415=)
n.2156A=
n.2154A=
1g.156138656A>CCA342827453LMNAc.1309A>C (p.Thr437Pro)
c.1777A>C (p.Thr593Pro)
c.1867A>C (p.Thr623Pro)
n.163+49A>C
c.*959A>C (n.*959A>C)
c.*1217A>C (n.*1217A>C)
c.*1666A>C (n.*1666A>C)
c.*1667A>C (n.*1667A>C)
c.*1338A>C (n.*1338A>C)
c.*878A>C (n.*878A>C)
n.3470A>C
c.*970A>C (n.*970A>C)
c.*1622A>C (n.*1622A>C)
c.1818+49A>C (n.1818+49A>C)
c.1531A>C (p.Thr511Pro)
c.1570A>C (p.Thr524Pro)
n.2080A>C
n.451A>C
c.655A>C (p.Thr219Pro)
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
n.2156A>C
n.2154A>C
1g.156138656A>GCA051454LMNAc.1309A>G (p.Thr437Ala)
c.1777A>G (p.Thr593Ala)
c.1867A>G (p.Thr623Ala)
n.163+49A>G
c.*959A>G (n.*959A>G)
c.*1217A>G (n.*1217A>G)
c.*1666A>G (n.*1666A>G)
c.*1667A>G (n.*1667A>G)
c.*1338A>G (n.*1338A>G)
c.*878A>G (n.*878A>G)
n.3470A>G
c.*970A>G (n.*970A>G)
c.*1622A>G (n.*1622A>G)
c.1818+49A>G (n.1818+49A>G)
c.1531A>G (p.Thr511Ala)
c.1570A>G (p.Thr524Ala)
n.2080A>G
n.451A>G
c.655A>G (p.Thr219Ala)
c.1243A>G (p.Thr415Ala)
n.2156A>G
n.2154A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138656A>TCA342827457LMNAc.1309A>T (p.Thr437Ser)
c.1777A>T (p.Thr593Ser)
c.1867A>T (p.Thr623Ser)
n.163+49A>T
c.*959A>T (n.*959A>T)
c.*1217A>T (n.*1217A>T)
c.*1666A>T (n.*1666A>T)
c.*1667A>T (n.*1667A>T)
c.*1338A>T (n.*1338A>T)
c.*878A>T (n.*878A>T)
n.3470A>T
c.*970A>T (n.*970A>T)
c.*1622A>T (n.*1622A>T)
c.1818+49A>T (n.1818+49A>T)
c.1531A>T (p.Thr511Ser)
c.1570A>T (p.Thr524Ser)
n.2080A>T
n.451A>T
c.655A>T (p.Thr219Ser)
c.1243A>T (p.Thr415Ser)
n.2156A>T
n.2154A>T
1g.156138657C>ACA342827463LMNAc.1310C>A (p.Thr437Asn)
c.1778C>A (p.Thr593Asn)
c.1868C>A (p.Thr623Asn)
n.163+50C>A
c.*960C>A (n.*960C>A)
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c.*1339C>A (n.*1339C>A)
c.*879C>A (n.*879C>A)
n.3471C>A
c.*971C>A (n.*971C>A)
c.*1623C>A (n.*1623C>A)
c.1818+50C>A (n.1818+50C>A)
c.1532C>A (p.Thr511Asn)
c.1571C>A (p.Thr524Asn)
n.2081C>A
n.452C>A
c.656C>A (p.Thr219Asn)
c.1244C>A (p.Thr415Asn)
n.2157C>A
n.2155C>A
1g.156138657C=CA1140685882LMNAc.1310C= (p.Thr437=)
c.1778C= (p.Thr593=)
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c.*960C= (n.*960C=)
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c.*971C= (n.*971C=)
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c.1818+50C= (n.1818+50C=)
c.1532C= (p.Thr511=)
c.1571C= (p.Thr524=)
n.2081C=
n.452C=
c.656C= (p.Thr219=)
c.1244C= (p.Thr415=)
n.2157C=
n.2155C=
1g.156138657C>GCA015242LMNAc.1310C>G (p.Thr437Ser)
c.1778C>G (p.Thr593Ser)
c.1868C>G (p.Thr623Ser)
n.163+50C>G
c.*960C>G (n.*960C>G)
c.*1218C>G (n.*1218C>G)
c.*1667C>G (n.*1667C>G)
c.*1668C>G (n.*1668C>G)
c.*1339C>G (n.*1339C>G)
c.*879C>G (n.*879C>G)
n.3471C>G
c.*971C>G (n.*971C>G)
c.*1623C>G (n.*1623C>G)
c.1818+50C>G (n.1818+50C>G)
c.1532C>G (p.Thr511Ser)
c.1571C>G (p.Thr524Ser)
n.2081C>G
n.452C>G
c.656C>G (p.Thr219Ser)
c.1244C>G (p.Thr415Ser)
n.2157C>G
n.2155C>G
 ClinVar dbSNP
1g.156138657C>TCA342827468LMNAc.1310C>T (p.Thr437Ile)
c.1778C>T (p.Thr593Ile)
c.1868C>T (p.Thr623Ile)
n.163+50C>T
c.*960C>T (n.*960C>T)
c.*1218C>T (n.*1218C>T)
c.*1667C>T (n.*1667C>T)
c.*1668C>T (n.*1668C>T)
c.*1339C>T (n.*1339C>T)
c.*879C>T (n.*879C>T)
n.3471C>T
c.*971C>T (n.*971C>T)
c.*1623C>T (n.*1623C>T)
c.1818+50C>T (n.1818+50C>T)
c.1532C>T (p.Thr511Ile)
c.1571C>T (p.Thr524Ile)
n.2081C>T
n.452C>T
c.656C>T (p.Thr219Ile)
c.1244C>T (p.Thr415Ile)
n.2157C>T
n.2155C>T
1g.156138658T>ACA421258073LMNAc.1311T>A (p.Thr437=)
c.1779T>A (p.Thr593=)
c.1869T>A (p.Thr623=)
n.163+51T>A
c.*961T>A (n.*961T>A)
c.*1219T>A (n.*1219T>A)
c.*1668T>A (n.*1668T>A)
c.*1669T>A (n.*1669T>A)
c.*1340T>A (n.*1340T>A)
c.*880T>A (n.*880T>A)
n.3472T>A
c.*972T>A (n.*972T>A)
c.*1624T>A (n.*1624T>A)
c.1818+51T>A (n.1818+51T>A)
c.1533T>A (p.Thr511=)
c.1572T>A (p.Thr524=)
n.2082T>A
n.453T>A
c.657T>A (p.Thr219=)
c.1245T>A (p.Thr415=)
n.2158T>A
n.2156T>A
1g.156138658T>CCA421258074LMNAc.1311T>C (p.Thr437=)
c.1779T>C (p.Thr593=)
c.1869T>C (p.Thr623=)
n.163+51T>C
c.*961T>C (n.*961T>C)
c.*1219T>C (n.*1219T>C)
c.*1668T>C (n.*1668T>C)
c.*1669T>C (n.*1669T>C)
c.*1340T>C (n.*1340T>C)
c.*880T>C (n.*880T>C)
n.3472T>C
c.*972T>C (n.*972T>C)
c.*1624T>C (n.*1624T>C)
c.1818+51T>C (n.1818+51T>C)
c.1533T>C (p.Thr511=)
c.1572T>C (p.Thr524=)
n.2082T>C
n.453T>C
c.657T>C (p.Thr219=)
c.1245T>C (p.Thr415=)
n.2158T>C
n.2156T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138658T>GCA421258075LMNAc.1311T>G (p.Thr437=)
c.1779T>G (p.Thr593=)
c.1869T>G (p.Thr623=)
n.163+51T>G
c.*961T>G (n.*961T>G)
c.*1219T>G (n.*1219T>G)
c.*1668T>G (n.*1668T>G)
c.*1669T>G (n.*1669T>G)
c.*1340T>G (n.*1340T>G)
c.*880T>G (n.*880T>G)
n.3472T>G
c.*972T>G (n.*972T>G)
c.*1624T>G (n.*1624T>G)
c.1818+51T>G (n.1818+51T>G)
c.1533T>G (p.Thr511=)
c.1572T>G (p.Thr524=)
n.2082T>G
n.453T>G
c.657T>G (p.Thr219=)
c.1245T>G (p.Thr415=)
n.2158T>G
n.2156T>G
1g.156138659C>ACA342827471LMNAc.1312C>A (p.Arg438Ser)
c.1780C>A (p.Arg594Ser)
c.1870C>A (p.Arg624Ser)
n.163+52C>A
c.*962C>A (n.*962C>A)
c.*1220C>A (n.*1220C>A)
c.*1669C>A (n.*1669C>A)
c.*1670C>A (n.*1670C>A)
c.*1341C>A (n.*1341C>A)
c.*881C>A (n.*881C>A)
n.3473C>A
c.*973C>A (n.*973C>A)
c.*1625C>A (n.*1625C>A)
c.1818+52C>A (n.1818+52C>A)
c.1534C>A (p.Arg512Ser)
c.1573C>A (p.Arg525Ser)
n.2083C>A
n.454C>A
c.658C>A (p.Arg220Ser)
c.1246C>A (p.Arg416Ser)
n.2159C>A
n.2157C>A
 gnomAD v4
1g.156138659C=CA1141743877LMNAc.1312C= (p.Arg438=)
c.1780C= (p.Arg594=)
c.1870C= (p.Arg624=)
n.163+52C=
c.*962C= (n.*962C=)
c.*1220C= (n.*1220C=)
c.*1669C= (n.*1669C=)
c.*1670C= (n.*1670C=)
c.*1341C= (n.*1341C=)
c.*881C= (n.*881C=)
n.3473C=
c.*973C= (n.*973C=)
c.*1625C= (n.*1625C=)
c.1818+52C= (n.1818+52C=)
c.1534C= (p.Arg512=)
c.1573C= (p.Arg525=)
n.2083C=
n.454C=
c.658C= (p.Arg220=)
c.1246C= (p.Arg416=)
n.2159C=
n.2157C=
1g.156138659C>GCA342827474LMNAc.1312C>G (p.Arg438Gly)
c.1780C>G (p.Arg594Gly)
c.1870C>G (p.Arg624Gly)
n.163+52C>G
c.*962C>G (n.*962C>G)
c.*1220C>G (n.*1220C>G)
c.*1669C>G (n.*1669C>G)
c.*1670C>G (n.*1670C>G)
c.*1341C>G (n.*1341C>G)
c.*881C>G (n.*881C>G)
n.3473C>G
c.*973C>G (n.*973C>G)
c.*1625C>G (n.*1625C>G)
c.1818+52C>G (n.1818+52C>G)
c.1534C>G (p.Arg512Gly)
c.1573C>G (p.Arg525Gly)
n.2083C>G
n.454C>G
c.658C>G (p.Arg220Gly)
c.1246C>G (p.Arg416Gly)
n.2159C>G
n.2157C>G
1g.156138659C>TCA014860LMNAc.1312C>T (p.Arg438Cys)
c.1780C>T (p.Arg594Cys)
c.1870C>T (p.Arg624Cys)
n.163+52C>T
c.*962C>T (n.*962C>T)
c.*1220C>T (n.*1220C>T)
c.*1669C>T (n.*1669C>T)
c.*1670C>T (n.*1670C>T)
c.*1341C>T (n.*1341C>T)
c.*881C>T (n.*881C>T)
n.3473C>T
c.*973C>T (n.*973C>T)
c.*1625C>T (n.*1625C>T)
c.1818+52C>T (n.1818+52C>T)
c.1534C>T (p.Arg512Cys)
c.1573C>T (p.Arg525Cys)
n.2083C>T
n.454C>T
c.658C>T (p.Arg220Cys)
c.1246C>T (p.Arg416Cys)
n.2159C>T
n.2157C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.156138660G>ACA015260LMNAc.1313G>A (p.Arg438His)
c.1781G>A (p.Arg594His)
c.1871G>A (p.Arg624His)
n.163+53G>A
c.*963G>A (n.*963G>A)
c.*1221G>A (n.*1221G>A)
c.*1670G>A (n.*1670G>A)
c.*1671G>A (n.*1671G>A)
c.*1342G>A (n.*1342G>A)
c.*882G>A (n.*882G>A)
n.3474G>A
c.*974G>A (n.*974G>A)
c.*1626G>A (n.*1626G>A)
c.1818+53G>A (n.1818+53G>A)
c.1535G>A (p.Arg512His)
c.1574G>A (p.Arg525His)
n.2084G>A
n.455G>A
c.659G>A (p.Arg220His)
c.1247G>A (p.Arg416His)
n.2160G>A
n.2158G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.156138660G>CCA342827488LMNAc.1313G>C (p.Arg438Pro)
c.1781G>C (p.Arg594Pro)
c.1871G>C (p.Arg624Pro)
n.163+53G>C
c.*963G>C (n.*963G>C)
c.*1221G>C (n.*1221G>C)
c.*1670G>C (n.*1670G>C)
c.*1671G>C (n.*1671G>C)
c.*1342G>C (n.*1342G>C)
c.*882G>C (n.*882G>C)
n.3474G>C
c.*974G>C (n.*974G>C)
c.*1626G>C (n.*1626G>C)
c.1818+53G>C (n.1818+53G>C)
c.1535G>C (p.Arg512Pro)
c.1574G>C (p.Arg525Pro)
n.2084G>C
n.455G>C
c.659G>C (p.Arg220Pro)
c.1247G>C (p.Arg416Pro)
n.2160G>C
n.2158G>C
1g.156138660G=CA1139773998LMNAc.1313G= (p.Arg438=)
c.1781G= (p.Arg594=)
c.1871G= (p.Arg624=)
n.163+53G=
c.*963G= (n.*963G=)
c.*1221G= (n.*1221G=)
c.*1670G= (n.*1670G=)
c.*1671G= (n.*1671G=)
c.*1342G= (n.*1342G=)
c.*882G= (n.*882G=)
n.3474G=
c.*974G= (n.*974G=)
c.*1626G= (n.*1626G=)
c.1818+53G= (n.1818+53G=)
c.1535G= (p.Arg512=)
c.1574G= (p.Arg525=)
n.2084G=
n.455G=
c.659G= (p.Arg220=)
c.1247G= (p.Arg416=)
n.2160G=
n.2158G=
1g.156138660G>TCA31015561LMNAc.1313G>T (p.Arg438Leu)
c.1781G>T (p.Arg594Leu)
c.1871G>T (p.Arg624Leu)
n.163+53G>T
c.*963G>T (n.*963G>T)
c.*1221G>T (n.*1221G>T)
c.*1670G>T (n.*1670G>T)
c.*1671G>T (n.*1671G>T)
c.*1342G>T (n.*1342G>T)
c.*882G>T (n.*882G>T)
n.3474G>T
c.*974G>T (n.*974G>T)
c.*1626G>T (n.*1626G>T)
c.1818+53G>T (n.1818+53G>T)
c.1535G>T (p.Arg512Leu)
c.1574G>T (p.Arg525Leu)
n.2084G>T
n.455G>T
c.659G>T (p.Arg220Leu)
c.1247G>T (p.Arg416Leu)
n.2160G>T
n.2158G>T
 dbSNP
1g.156138661C>ACA421258078LMNAc.1314C>A (p.Arg438=)
c.1782C>A (p.Arg594=)
c.1872C>A (p.Arg624=)
n.163+54C>A
c.*964C>A (n.*964C>A)
c.*1222C>A (n.*1222C>A)
c.*1671C>A (n.*1671C>A)
c.*1672C>A (n.*1672C>A)
c.*1343C>A (n.*1343C>A)
c.*883C>A (n.*883C>A)
n.3475C>A
c.*975C>A (n.*975C>A)
c.*1627C>A (n.*1627C>A)
c.1818+54C>A (n.1818+54C>A)
c.1536C>A (p.Arg512=)
c.1575C>A (p.Arg525=)
n.2085C>A
n.456C>A
c.660C>A (p.Arg220=)
c.1248C>A (p.Arg416=)
n.2161C>A
n.2159C>A
1g.156138661C>GCA421258081LMNAc.1314C>G (p.Arg438=)
c.1782C>G (p.Arg594=)
c.1872C>G (p.Arg624=)
n.163+54C>G
c.*964C>G (n.*964C>G)
c.*1222C>G (n.*1222C>G)
c.*1671C>G (n.*1671C>G)
c.*1672C>G (n.*1672C>G)
c.*1343C>G (n.*1343C>G)
c.*883C>G (n.*883C>G)
n.3475C>G
c.*975C>G (n.*975C>G)
c.*1627C>G (n.*1627C>G)
c.1818+54C>G (n.1818+54C>G)
c.1536C>G (p.Arg512=)
c.1575C>G (p.Arg525=)
n.2085C>G
n.456C>G
c.660C>G (p.Arg220=)
c.1248C>G (p.Arg416=)
n.2161C>G
n.2159C>G
1g.156138661C>TCA421258082LMNAc.1314C>T (p.Arg438=)
c.1782C>T (p.Arg594=)
c.1872C>T (p.Arg624=)
n.163+54C>T
c.*964C>T (n.*964C>T)
c.*1222C>T (n.*1222C>T)
c.*1671C>T (n.*1671C>T)
c.*1672C>T (n.*1672C>T)
c.*1343C>T (n.*1343C>T)
c.*883C>T (n.*883C>T)
n.3475C>T
c.*975C>T (n.*975C>T)
c.*1627C>T (n.*1627C>T)
c.1818+54C>T (n.1818+54C>T)
c.1536C>T (p.Arg512=)
c.1575C>T (p.Arg525=)
n.2085C>T
n.456C>T
c.660C>T (p.Arg220=)
c.1248C>T (p.Arg416=)
n.2161C>T
n.2159C>T
1g.156138662A=CA1144233128LMNAc.1315A= (p.Ser439=)
c.1783A= (p.Ser595=)
c.1873A= (p.Ser625=)
n.163+55A=
c.*965A= (n.*965A=)
c.*1223A= (n.*1223A=)
c.*1672A= (n.*1672A=)
c.*1673A= (n.*1673A=)
c.*1344A= (n.*1344A=)
c.*884A= (n.*884A=)
n.3476A=
c.*976A= (n.*976A=)
c.*1628A= (n.*1628A=)
c.1818+55A= (n.1818+55A=)
c.1537A= (p.Ser513=)
c.1576A= (p.Ser526=)
n.2086A=
n.457A=
c.661A= (p.Ser221=)
c.1249A= (p.Ser417=)
n.2162A=
n.2160A=
1g.156138662A>CCA015267LMNAc.1315A>C (p.Ser439Arg)
c.1783A>C (p.Ser595Arg)
c.1873A>C (p.Ser625Arg)
n.163+55A>C
c.*965A>C (n.*965A>C)
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
c.*1672A>C (n.*1672A>C)
c.*1673A>C (n.*1673A>C)
c.*1344A>C (n.*1344A>C)
c.*884A>C (n.*884A>C)
n.3476A>C
c.*976A>C (n.*976A>C)
c.*1628A>C (n.*1628A>C)
c.1818+55A>C (n.1818+55A>C)
c.1537A>C (p.Ser513Arg)
c.1576A>C (p.Ser526Arg)
n.2086A>C
n.457A>C
c.661A>C (p.Ser221Arg)
c.1249A>C (p.Ser417Arg)
n.2162A>C
n.2160A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138662A>GCA342827495LMNAc.1315A>G (p.Ser439Gly)
c.1783A>G (p.Ser595Gly)
c.1873A>G (p.Ser625Gly)
n.163+55A>G
c.*965A>G (n.*965A>G)
c.*1223A>G (n.*1223A>G)
c.*1672A>G (n.*1672A>G)
c.*1673A>G (n.*1673A>G)
c.*1344A>G (n.*1344A>G)
c.*884A>G (n.*884A>G)
n.3476A>G
c.*976A>G (n.*976A>G)
c.*1628A>G (n.*1628A>G)
c.1818+55A>G (n.1818+55A>G)
c.1537A>G (p.Ser513Gly)
c.1576A>G (p.Ser526Gly)
n.2086A>G
n.457A>G
c.661A>G (p.Ser221Gly)
c.1249A>G (p.Ser417Gly)
n.2162A>G
n.2160A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138662A>TCA051489LMNAc.1315A>T (p.Ser439Cys)
c.1783A>T (p.Ser595Cys)
c.1873A>T (p.Ser625Cys)
n.163+55A>T
c.*965A>T (n.*965A>T)
c.*1223A>T (n.*1223A>T)
c.*1672A>T (n.*1672A>T)
c.*1673A>T (n.*1673A>T)
c.*1344A>T (n.*1344A>T)
c.*884A>T (n.*884A>T)
n.3476A>T
c.*976A>T (n.*976A>T)
c.*1628A>T (n.*1628A>T)
c.1818+55A>T (n.1818+55A>T)
c.1537A>T (p.Ser513Cys)
c.1576A>T (p.Ser526Cys)
n.2086A>T
n.457A>T
c.661A>T (p.Ser221Cys)
c.1249A>T (p.Ser417Cys)
n.2162A>T
n.2160A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138662_156138663delinsAGCA1200473531LMNAc.1315_1316delinsAG (p.Ser439=)
c.1783_1784delinsAG (p.Ser595=)
c.1873_1874delinsAG (p.Ser625=)
n.163+55_163+56delinsAG
c.*965_*966delinsAG (n.*965_*966delinsAG)
c.*1223_*1224delinsAG (n.*1223_*1224delinsAG)
c.*1672_*1673delinsAG (n.*1672_*1673delinsAG)
c.*1673_*1674delinsAG (n.*1673_*1674delinsAG)
c.*1344_*1345delinsAG (n.*1344_*1345delinsAG)
c.*884_*885delinsAG (n.*884_*885delinsAG)
n.3476_3477delinsAG
c.*976_*977delinsAG (n.*976_*977delinsAG)
c.*1628_*1629delinsAG (n.*1628_*1629delinsAG)
c.1818+55_1818+56delinsAG (n.1818+55_1818+56delinsAG)
c.1537_1538delinsAG (p.Ser513=)
c.1576_1577delinsAG (p.Ser526=)
n.2086_2087delinsAG
n.457_458delinsAG
c.661_662delinsAG (p.Ser221=)
c.1249_1250delinsAG (p.Ser417=)
n.2162_2163delinsAG
n.2160_2161delinsAG
1g.156138662_156138663delinsCCCA658795542LMNAc.1315_1316delinsCC (p.Ser439Pro)
c.1783_1784delinsCC (p.Ser595Pro)
c.1873_1874delinsCC (p.Ser625Pro)
n.163+55_163+56delinsCC
c.*965_*966delinsCC (n.*965_*966delinsCC)
c.*1223_*1224delinsCC (n.*1223_*1224delinsCC)
c.*1672_*1673delinsCC (n.*1672_*1673delinsCC)
c.*1673_*1674delinsCC (n.*1673_*1674delinsCC)
c.*1344_*1345delinsCC (n.*1344_*1345delinsCC)
c.*884_*885delinsCC (n.*884_*885delinsCC)
n.3476_3477delinsCC
c.*976_*977delinsCC (n.*976_*977delinsCC)
c.*1628_*1629delinsCC (n.*1628_*1629delinsCC)
c.1818+55_1818+56delinsCC (n.1818+55_1818+56delinsCC)
c.1537_1538delinsCC (p.Ser513Pro)
c.1576_1577delinsCC (p.Ser526Pro)
n.2086_2087delinsCC
n.457_458delinsCC
c.661_662delinsCC (p.Ser221Pro)
c.1249_1250delinsCC (p.Ser417Pro)
n.2162_2163delinsCC
n.2160_2161delinsCC
 ClinVar dbSNP
1g.156138663G>ACA342827504LMNAc.1316G>A (p.Ser439Asn)
c.1784G>A (p.Ser595Asn)
c.1874G>A (p.Ser625Asn)
n.163+56G>A
c.*966G>A (n.*966G>A)
c.*1224G>A (n.*1224G>A)
c.*1673G>A (n.*1673G>A)
c.*1674G>A (n.*1674G>A)
c.*1345G>A (n.*1345G>A)
c.*885G>A (n.*885G>A)
n.3477G>A
c.*977G>A (n.*977G>A)
c.*1629G>A (n.*1629G>A)
c.1818+56G>A (n.1818+56G>A)
c.1538G>A (p.Ser513Asn)
c.1577G>A (p.Ser526Asn)
n.2087G>A
n.458G>A
c.662G>A (p.Ser221Asn)
c.1250G>A (p.Ser417Asn)
n.2163G>A
n.2161G>A
 dbSNP
1g.156138663G>CCA015276LMNAc.1316G>C (p.Ser439Thr)
c.1784G>C (p.Ser595Thr)
c.1874G>C (p.Ser625Thr)
n.163+56G>C
c.*966G>C (n.*966G>C)
c.*1224G>C (n.*1224G>C)
c.*1673G>C (n.*1673G>C)
c.*1674G>C (n.*1674G>C)
c.*1345G>C (n.*1345G>C)
c.*885G>C (n.*885G>C)
n.3477G>C
c.*977G>C (n.*977G>C)
c.*1629G>C (n.*1629G>C)
c.1818+56G>C (n.1818+56G>C)
c.1538G>C (p.Ser513Thr)
c.1577G>C (p.Ser526Thr)
n.2087G>C
n.458G>C
c.662G>C (p.Ser221Thr)
c.1250G>C (p.Ser417Thr)
n.2163G>C
n.2161G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138663G=CA1144233129LMNAc.1316G= (p.Ser439=)
c.1784G= (p.Ser595=)
c.1874G= (p.Ser625=)
n.163+56G=
c.*966G= (n.*966G=)
c.*1224G= (n.*1224G=)
c.*1673G= (n.*1673G=)
c.*1674G= (n.*1674G=)
c.*1345G= (n.*1345G=)
c.*885G= (n.*885G=)
n.3477G=
c.*977G= (n.*977G=)
c.*1629G= (n.*1629G=)
c.1818+56G= (n.1818+56G=)
c.1538G= (p.Ser513=)
c.1577G= (p.Ser526=)
n.2087G=
n.458G=
c.662G= (p.Ser221=)
c.1250G= (p.Ser417=)
n.2163G=
n.2161G=
1g.156138663G>TCA342827512LMNAc.1316G>T (p.Ser439Ile)
c.1784G>T (p.Ser595Ile)
c.1874G>T (p.Ser625Ile)
n.163+56G>T
c.*966G>T (n.*966G>T)
c.*1224G>T (n.*1224G>T)
c.*1673G>T (n.*1673G>T)
c.*1674G>T (n.*1674G>T)
c.*1345G>T (n.*1345G>T)
c.*885G>T (n.*885G>T)
n.3477G>T
c.*977G>T (n.*977G>T)
c.*1629G>T (n.*1629G>T)
c.1818+56G>T (n.1818+56G>T)
c.1538G>T (p.Ser513Ile)
c.1577G>T (p.Ser526Ile)
n.2087G>T
n.458G>T
c.662G>T (p.Ser221Ile)
c.1250G>T (p.Ser417Ile)
n.2163G>T
n.2161G>T
1g.156138664C>ACA342827516LMNAc.1317C>A (p.Ser439Arg)
c.1785C>A (p.Ser595Arg)
c.1875C>A (p.Ser625Arg)
n.163+57C>A
c.*967C>A (n.*967C>A)
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
c.*1674C>A (n.*1674C>A)
c.*1675C>A (n.*1675C>A)
c.*1346C>A (n.*1346C>A)
c.*886C>A (n.*886C>A)
n.3478C>A
c.*978C>A (n.*978C>A)
c.*1630C>A (n.*1630C>A)
c.1818+57C>A (n.1818+57C>A)
c.1539C>A (p.Ser513Arg)
c.1578C>A (p.Ser526Arg)
n.2088C>A
n.459C>A
c.663C>A (p.Ser221Arg)
c.1251C>A (p.Ser417Arg)
n.2164C>A
n.2162C>A
1g.156138664C>GCA342827518LMNAc.1317C>G (p.Ser439Arg)
c.1785C>G (p.Ser595Arg)
c.1875C>G (p.Ser625Arg)
n.163+57C>G
c.*967C>G (n.*967C>G)
c.*1225C>G (n.*1225C>G)
c.*1674C>G (n.*1674C>G)
c.*1675C>G (n.*1675C>G)
c.*1346C>G (n.*1346C>G)
c.*886C>G (n.*886C>G)
n.3478C>G
c.*978C>G (n.*978C>G)
c.*1630C>G (n.*1630C>G)
c.1818+57C>G (n.1818+57C>G)
c.1539C>G (p.Ser513Arg)
c.1578C>G (p.Ser526Arg)
n.2088C>G
n.459C>G
c.663C>G (p.Ser221Arg)
c.1251C>G (p.Ser417Arg)
n.2164C>G
n.2162C>G
1g.156138664C>TCA421258084LMNAc.1317C>T (p.Ser439=)
c.1785C>T (p.Ser595=)
c.1875C>T (p.Ser625=)
n.163+57C>T
c.*967C>T (n.*967C>T)
c.*1225C>T (n.*1225C>T)
c.*1674C>T (n.*1674C>T)
c.*1675C>T (n.*1675C>T)
c.*1346C>T (n.*1346C>T)
c.*886C>T (n.*886C>T)
n.3478C>T
c.*978C>T (n.*978C>T)
c.*1630C>T (n.*1630C>T)
c.1818+57C>T (n.1818+57C>T)
c.1539C>T (p.Ser513=)
c.1578C>T (p.Ser526=)
n.2088C>T
n.459C>T
c.663C>T (p.Ser221=)
c.1251C>T (p.Ser417=)
n.2164C>T
n.2162C>T
 gnomAD v4
1g.156138665T>ACA342827524LMNAc.1318T>A (p.Tyr440Asn)
c.1786T>A (p.Tyr596Asn)
c.1876T>A (p.Tyr626Asn)
n.163+58T>A
c.*968T>A (n.*968T>A)
c.*1226T>A (n.*1226T>A)
c.*1675T>A (n.*1675T>A)
c.*1676T>A (n.*1676T>A)
c.*1347T>A (n.*1347T>A)
c.*887T>A (n.*887T>A)
n.3479T>A
c.*979T>A (n.*979T>A)
c.*1631T>A (n.*1631T>A)
c.1818+58T>A (n.1818+58T>A)
c.1540T>A (p.Tyr514Asn)
c.1579T>A (p.Tyr527Asn)
n.2089T>A
n.460T>A
c.664T>A (p.Tyr222Asn)
c.1252T>A (p.Tyr418Asn)
n.2165T>A
n.2163T>A
1g.156138665T>CCA342827527LMNAc.1318T>C (p.Tyr440His)
c.1786T>C (p.Tyr596His)
c.1876T>C (p.Tyr626His)
n.163+58T>C
c.*968T>C (n.*968T>C)
c.*1226T>C (n.*1226T>C)
c.*1675T>C (n.*1675T>C)
c.*1676T>C (n.*1676T>C)
c.*1347T>C (n.*1347T>C)
c.*887T>C (n.*887T>C)
n.3479T>C
c.*979T>C (n.*979T>C)
c.*1631T>C (n.*1631T>C)
c.1818+58T>C (n.1818+58T>C)
c.1540T>C (p.Tyr514His)
c.1579T>C (p.Tyr527His)
n.2089T>C
n.460T>C
c.664T>C (p.Tyr222His)
c.1252T>C (p.Tyr418His)
n.2165T>C
n.2163T>C
1g.156138665T>GCA342827530LMNAc.1318T>G (p.Tyr440Asp)
c.1786T>G (p.Tyr596Asp)
c.1876T>G (p.Tyr626Asp)
n.163+58T>G
c.*968T>G (n.*968T>G)
c.*1226T>G (n.*1226T>G)
c.*1675T>G (n.*1675T>G)
c.*1676T>G (n.*1676T>G)
c.*1347T>G (n.*1347T>G)
c.*887T>G (n.*887T>G)
n.3479T>G
c.*979T>G (n.*979T>G)
c.*1631T>G (n.*1631T>G)
c.1818+58T>G (n.1818+58T>G)
c.1540T>G (p.Tyr514Asp)
c.1579T>G (p.Tyr527Asp)
n.2089T>G
n.460T>G
c.664T>G (p.Tyr222Asp)
c.1252T>G (p.Tyr418Asp)
n.2165T>G
n.2163T>G

Number of alleles fetched