Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.156138487_156138495dup | CA916317349 | LMNA | c.1141-1_1148dup c.1609-1_1616dup c.1699-1_1706dup n.44-1_51dup c.*790_*798dup (n.*790_*798dup) n.2901_2909dup c.*1049-1_*1056dup c.*1498-1_*1505dup c.*1004_*1012dup (n.*1004_*1012dup) c.*1499-1_*1506dup c.*1170-1_*1177dup c.*710-1_*717dup n.3301_3309dup c.*802-1_*809dup n.3238_3246dup c.*1453_*1461dup (n.*1453_*1461dup) c.1363-1_1370dup c.1402-1_1409dup n.1911_1919dup n.283-1_290dup c.487-1_494dup c.1075-1_1082dup n.1988-1_1995dup n.1986-1_1993dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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(n.*1448_*1718delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA) c.1699-6_1818+145delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA c.1363-6_1627delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA 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1 | g.156138484C>A | CA2648353491 | LMNA | c.1141-4C>A (n.1141-4C>A) c.1609-4C>A (n.1609-4C>A) c.1699-4C>A (n.1699-4C>A) n.44-4C>A c.*787C>A (n.*787C>A) n.2898C>A c.*1049-4C>A (n.*1049-4C>A) c.*1498-4C>A (n.*1498-4C>A) c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.*1499-4C>A (n.*1499-4C>A) c.*1170-4C>A (n.*1170-4C>A) c.*710-4C>A (n.*710-4C>A) n.3298C>A c.*802-4C>A (n.*802-4C>A) n.3235C>A c.*1450C>A (n.*1450C>A) c.1363-4C>A (n.1363-4C>A) c.1402-4C>A (n.1402-4C>A) n.1908C>A n.283-4C>A c.487-4C>A (n.487-4C>A) c.1075-4C>A (n.1075-4C>A) n.1988-4C>A n.1986-4C>A | gnomAD v4 |
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1 | g.156138484C>G | CA2509010790 | LMNA | c.1141-4C>G (n.1141-4C>G) c.1609-4C>G (n.1609-4C>G) c.1699-4C>G (n.1699-4C>G) n.44-4C>G c.*787C>G (n.*787C>G) n.2898C>G c.*1049-4C>G (n.*1049-4C>G) c.*1498-4C>G (n.*1498-4C>G) c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.*1499-4C>G (n.*1499-4C>G) c.*1170-4C>G (n.*1170-4C>G) c.*710-4C>G (n.*710-4C>G) n.3298C>G c.*802-4C>G (n.*802-4C>G) n.3235C>G c.*1450C>G (n.*1450C>G) c.1363-4C>G (n.1363-4C>G) c.1402-4C>G (n.1402-4C>G) n.1908C>G n.283-4C>G c.487-4C>G (n.487-4C>G) c.1075-4C>G (n.1075-4C>G) n.1988-4C>G n.1986-4C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156138484C>T | CA526468622 | LMNA | c.1141-4C>T (n.1141-4C>T) c.1609-4C>T (n.1609-4C>T) c.1699-4C>T (n.1699-4C>T) n.44-4C>T c.*787C>T (n.*787C>T) n.2898C>T c.*1049-4C>T (n.*1049-4C>T) c.*1498-4C>T (n.*1498-4C>T) c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.*1499-4C>T (n.*1499-4C>T) c.*1170-4C>T (n.*1170-4C>T) c.*710-4C>T (n.*710-4C>T) n.3298C>T c.*802-4C>T (n.*802-4C>T) n.3235C>T c.*1450C>T (n.*1450C>T) c.1363-4C>T (n.1363-4C>T) c.1402-4C>T (n.1402-4C>T) n.1908C>T n.283-4C>T c.487-4C>T (n.487-4C>T) c.1075-4C>T (n.1075-4C>T) n.1988-4C>T n.1986-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138485C>A | CA2648353492 | LMNA | c.1141-3C>A (n.1141-3C>A) c.1609-3C>A (n.1609-3C>A) c.1699-3C>A (n.1699-3C>A) n.44-3C>A c.*788C>A (n.*788C>A) n.2899C>A c.*1049-3C>A (n.*1049-3C>A) c.*1498-3C>A (n.*1498-3C>A) c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.*1499-3C>A (n.*1499-3C>A) c.*1170-3C>A (n.*1170-3C>A) c.*710-3C>A (n.*710-3C>A) n.3299C>A c.*802-3C>A (n.*802-3C>A) n.3236C>A c.*1451C>A (n.*1451C>A) c.1363-3C>A (n.1363-3C>A) c.1402-3C>A (n.1402-3C>A) n.1909C>A n.283-3C>A c.487-3C>A (n.487-3C>A) c.1075-3C>A (n.1075-3C>A) n.1988-3C>A n.1986-3C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138485C= | CA1200473470 | LMNA | c.1141-3C= (n.1141-3C=) c.1609-3C= (n.1609-3C=) c.1699-3C= (n.1699-3C=) n.44-3C= c.*788C= (n.*788C=) n.2899C= c.*1049-3C= (n.*1049-3C=) c.*1498-3C= (n.*1498-3C=) c.*1002C= (n.*1002C=) c.*1499-3C= (n.*1499-3C=) c.*1170-3C= (n.*1170-3C=) c.*710-3C= (n.*710-3C=) n.3299C= c.*802-3C= (n.*802-3C=) n.3236C= c.*1451C= (n.*1451C=) c.1363-3C= (n.1363-3C=) c.1402-3C= (n.1402-3C=) n.1909C= n.283-3C= c.487-3C= (n.487-3C=) c.1075-3C= (n.1075-3C=) n.1988-3C= n.1986-3C= | |
1 | g.156138485C>T | CA526468623 | LMNA | c.1141-3C>T (n.1141-3C>T) c.1609-3C>T (n.1609-3C>T) c.1699-3C>T (n.1699-3C>T) n.44-3C>T c.*788C>T (n.*788C>T) n.2899C>T c.*1049-3C>T (n.*1049-3C>T) c.*1498-3C>T (n.*1498-3C>T) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.*1499-3C>T (n.*1499-3C>T) c.*1170-3C>T (n.*1170-3C>T) c.*710-3C>T (n.*710-3C>T) n.3299C>T c.*802-3C>T (n.*802-3C>T) n.3236C>T c.*1451C>T (n.*1451C>T) c.1363-3C>T (n.1363-3C>T) c.1402-3C>T (n.1402-3C>T) n.1909C>T n.283-3C>T c.487-3C>T (n.487-3C>T) c.1075-3C>T (n.1075-3C>T) n.1988-3C>T n.1986-3C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156138486A>C | CA342826196 | LMNA | c.1141-2A>C (n.1141-2A>C) c.1609-2A>C (n.1609-2A>C) c.1699-2A>C (n.1699-2A>C) n.44-2A>C c.*789A>C (n.*789A>C) n.2900A>C c.*1049-2A>C (n.*1049-2A>C) c.*1498-2A>C (n.*1498-2A>C) c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.*1499-2A>C (n.*1499-2A>C) c.*1170-2A>C (n.*1170-2A>C) c.*710-2A>C (n.*710-2A>C) n.3300A>C c.*802-2A>C (n.*802-2A>C) n.3237A>C c.*1452A>C (n.*1452A>C) c.1363-2A>C (n.1363-2A>C) c.1402-2A>C (n.1402-2A>C) n.1910A>C n.283-2A>C c.487-2A>C (n.487-2A>C) c.1075-2A>C (n.1075-2A>C) n.1988-2A>C n.1986-2A>C | |
1 | g.156138486A>G | CA342826194 | LMNA | c.1141-2A>G (n.1141-2A>G) c.1609-2A>G (n.1609-2A>G) c.1699-2A>G (n.1699-2A>G) n.44-2A>G c.*789A>G (n.*789A>G) n.2900A>G c.*1049-2A>G (n.*1049-2A>G) c.*1498-2A>G (n.*1498-2A>G) c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.*1499-2A>G (n.*1499-2A>G) c.*1170-2A>G (n.*1170-2A>G) c.*710-2A>G (n.*710-2A>G) n.3300A>G c.*802-2A>G (n.*802-2A>G) n.3237A>G c.*1452A>G (n.*1452A>G) c.1363-2A>G (n.1363-2A>G) c.1402-2A>G (n.1402-2A>G) n.1910A>G n.283-2A>G c.487-2A>G (n.487-2A>G) c.1075-2A>G (n.1075-2A>G) n.1988-2A>G n.1986-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138486A>T | CA342826191 | LMNA | c.1141-2A>T (n.1141-2A>T) c.1609-2A>T (n.1609-2A>T) c.1699-2A>T (n.1699-2A>T) n.44-2A>T c.*789A>T (n.*789A>T) n.2900A>T c.*1049-2A>T (n.*1049-2A>T) c.*1498-2A>T (n.*1498-2A>T) c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.*1499-2A>T (n.*1499-2A>T) c.*1170-2A>T (n.*1170-2A>T) c.*710-2A>T (n.*710-2A>T) n.3300A>T c.*802-2A>T (n.*802-2A>T) n.3237A>T c.*1452A>T (n.*1452A>T) c.1363-2A>T (n.1363-2A>T) c.1402-2A>T (n.1402-2A>T) n.1910A>T n.283-2A>T c.487-2A>T (n.487-2A>T) c.1075-2A>T (n.1075-2A>T) n.1988-2A>T n.1986-2A>T | |
1 | g.156138487G>A | CA342826199 | LMNA | c.1141-1G>A (n.1141-1G>A) c.1609-1G>A (n.1609-1G>A) c.1699-1G>A (n.1699-1G>A) n.44-1G>A c.*790G>A (n.*790G>A) n.2901G>A c.*1049-1G>A (n.*1049-1G>A) c.*1498-1G>A (n.*1498-1G>A) c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.*1499-1G>A (n.*1499-1G>A) c.*1170-1G>A (n.*1170-1G>A) c.*710-1G>A (n.*710-1G>A) n.3301G>A c.*802-1G>A (n.*802-1G>A) n.3238G>A c.*1453G>A (n.*1453G>A) c.1363-1G>A (n.1363-1G>A) c.1402-1G>A (n.1402-1G>A) n.1911G>A n.283-1G>A c.487-1G>A (n.487-1G>A) c.1075-1G>A (n.1075-1G>A) n.1988-1G>A n.1986-1G>A | |
1 | g.156138487G>C | CA31015333 | LMNA | c.1141-1G>C (n.1141-1G>C) c.1609-1G>C (n.1609-1G>C) c.1699-1G>C (n.1699-1G>C) n.44-1G>C c.*790G>C (n.*790G>C) n.2901G>C c.*1049-1G>C (n.*1049-1G>C) c.*1498-1G>C (n.*1498-1G>C) c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.*1499-1G>C (n.*1499-1G>C) c.*1170-1G>C (n.*1170-1G>C) c.*710-1G>C (n.*710-1G>C) n.3301G>C c.*802-1G>C (n.*802-1G>C) n.3238G>C c.*1453G>C (n.*1453G>C) c.1363-1G>C (n.1363-1G>C) c.1402-1G>C (n.1402-1G>C) n.1911G>C n.283-1G>C c.487-1G>C (n.487-1G>C) c.1075-1G>C (n.1075-1G>C) n.1988-1G>C n.1986-1G>C | dbSNP |
1 | g.156138487G= | CA1139853313 | LMNA | c.1141-1G= (n.1141-1G=) c.1609-1G= (n.1609-1G=) c.1699-1G= (n.1699-1G=) n.44-1G= c.*790G= (n.*790G=) n.2901G= c.*1049-1G= (n.*1049-1G=) c.*1498-1G= (n.*1498-1G=) c.*1004G= (n.*1004G=) c.*1499-1G= (n.*1499-1G=) c.*1170-1G= (n.*1170-1G=) c.*710-1G= (n.*710-1G=) n.3301G= c.*802-1G= (n.*802-1G=) n.3238G= c.*1453G= (n.*1453G=) c.1363-1G= (n.1363-1G=) c.1402-1G= (n.1402-1G=) n.1911G= n.283-1G= c.487-1G= (n.487-1G=) c.1075-1G= (n.1075-1G=) n.1988-1G= n.1986-1G= | |
1 | g.156138487G>T | CA31015336 | LMNA | c.1141-1G>T (n.1141-1G>T) c.1609-1G>T (n.1609-1G>T) c.1699-1G>T (n.1699-1G>T) n.44-1G>T c.*790G>T (n.*790G>T) n.2901G>T c.*1049-1G>T (n.*1049-1G>T) c.*1498-1G>T (n.*1498-1G>T) c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.*1499-1G>T (n.*1499-1G>T) c.*1170-1G>T (n.*1170-1G>T) c.*710-1G>T (n.*710-1G>T) n.3301G>T c.*802-1G>T (n.*802-1G>T) n.3238G>T c.*1453G>T (n.*1453G>T) c.1363-1G>T (n.1363-1G>T) c.1402-1G>T (n.1402-1G>T) n.1911G>T n.283-1G>T c.487-1G>T (n.487-1G>T) c.1075-1G>T (n.1075-1G>T) n.1988-1G>T n.1986-1G>T | dbSNP |
1 | g.156138487_156138524dup | CA2648353495 | LMNA | c.1141-1_1177dup c.1609-1_1645dup c.1699-1_1735dup n.44-1_80dup c.*790_*827dup (n.*790_*827dup) n.2901_2938dup c.*1049-1_*1085dup c.*1498-1_*1534dup c.*1004_*1041dup (n.*1004_*1041dup) c.*1499-1_*1535dup c.*1170-1_*1206dup c.*710-1_*746dup n.3301_3338dup c.*802-1_*838dup n.3238_3275dup c.*1453_*1490dup (n.*1453_*1490dup) c.1363-1_1399dup c.1402-1_1438dup n.1911_1948dup n.283-1_319dup c.487-1_523dup c.1075-1_1111dup n.1988-1_2024dup n.1986-1_2022dup | gnomAD v4 |
1 | g.156138488G>A | CA342826208 | LMNA | c.1141G>A (p.Gly381Ser) c.1609G>A (p.Gly537Ser) c.1699G>A (p.Gly567Ser) n.44G>A c.*791G>A (n.*791G>A) n.2902G>A c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.*1498G>A (n.*1498G>A) c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.*1499G>A (n.*1499G>A) c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) n.3302G>A c.*802G>A (n.*802G>A) n.3239G>A c.*1454G>A (n.*1454G>A) c.1363G>A (p.Gly455Ser) c.1402G>A (p.Gly468Ser) n.1912G>A n.283G>A c.487G>A (p.Gly163Ser) c.1075G>A (p.Gly359Ser) n.1988G>A n.1986G>A | |
1 | g.156138488G>C | CA342826211 | LMNA | c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.1609G>C (p.Gly537Arg) c.1699G>C (p.Gly567Arg) n.44G>C c.*791G>C (n.*791G>C) n.2902G>C c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.*1498G>C (n.*1498G>C) c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.*1499G>C (n.*1499G>C) c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.*710G>C (n.*710G>C) n.3302G>C c.*802G>C (n.*802G>C) n.3239G>C c.*1454G>C (n.*1454G>C) c.1363G>C (p.Gly455Arg) c.1402G>C (p.Gly468Arg) n.1912G>C n.283G>C c.487G>C (p.Gly163Arg) c.1075G>C (p.Gly359Arg) n.1988G>C n.1986G>C | |
1 | g.156138488G>T | CA342826215 | LMNA | c.1141G>T (p.Gly381Cys) c.1609G>T (p.Gly537Cys) c.1699G>T (p.Gly567Cys) n.44G>T c.*791G>T (n.*791G>T) n.2902G>T c.*1049G>T (n.*1049G>T) c.*1498G>T (n.*1498G>T) c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.*1499G>T (n.*1499G>T) c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.*710G>T (n.*710G>T) n.3302G>T c.*802G>T (n.*802G>T) n.3239G>T c.*1454G>T (n.*1454G>T) c.1363G>T (p.Gly455Cys) c.1402G>T (p.Gly468Cys) n.1912G>T n.283G>T c.487G>T (p.Gly163Cys) c.1075G>T (p.Gly359Cys) n.1988G>T n.1986G>T | COSMIC |
1 | g.156138489G>A | CA342826219 | LMNA | c.1142G>A (p.Gly381Asp) c.1610G>A (p.Gly537Asp) c.1700G>A (p.Gly567Asp) n.45G>A c.*792G>A (n.*792G>A) n.2903G>A c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.*1499G>A (n.*1499G>A) c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.*711G>A (n.*711G>A) n.3303G>A c.*803G>A (n.*803G>A) n.3240G>A c.*1455G>A (n.*1455G>A) c.1364G>A (p.Gly455Asp) c.1403G>A (p.Gly468Asp) n.1913G>A n.284G>A c.488G>A (p.Gly163Asp) c.1076G>A (p.Gly359Asp) n.1989G>A n.1987G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138489G>C | CA342826221 | LMNA | c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.1610G>C (p.Gly537Ala) c.1700G>C (p.Gly567Ala) n.45G>C c.*792G>C (n.*792G>C) n.2903G>C c.*1050G>C (n.*1050G>C) c.*1499G>C (n.*1499G>C) c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.*1171G>C (n.*1171G>C) c.*711G>C (n.*711G>C) n.3303G>C c.*803G>C (n.*803G>C) n.3240G>C c.*1455G>C (n.*1455G>C) c.1364G>C (p.Gly455Ala) c.1403G>C (p.Gly468Ala) n.1913G>C n.284G>C c.488G>C (p.Gly163Ala) c.1076G>C (p.Gly359Ala) n.1989G>C n.1987G>C | |
1 | g.156138489G= | CA1200473471 | LMNA | c.1142G= (p.Gly381=) c.1610G= (p.Gly537=) c.1700G= (p.Gly567=) n.45G= c.*792G= (n.*792G=) n.2903G= c.*1050G= (n.*1050G=) c.*1499G= (n.*1499G=) c.*1006G= (n.*1006G=) c.*1500G= (n.*1500G=) c.*1171G= (n.*1171G=) c.*711G= (n.*711G=) n.3303G= c.*803G= (n.*803G=) n.3240G= c.*1455G= (n.*1455G=) c.1364G= (p.Gly455=) c.1403G= (p.Gly468=) n.1913G= n.284G= c.488G= (p.Gly163=) c.1076G= (p.Gly359=) n.1989G= n.1987G= | |
1 | g.156138489G>T | CA342826224 | LMNA | c.1142G>T (p.Gly381Val) c.1610G>T (p.Gly537Val) c.1700G>T (p.Gly567Val) n.45G>T c.*792G>T (n.*792G>T) n.2903G>T c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.*1499G>T (n.*1499G>T) c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.*711G>T (n.*711G>T) n.3303G>T c.*803G>T (n.*803G>T) n.3240G>T c.*1455G>T (n.*1455G>T) c.1364G>T (p.Gly455Val) c.1403G>T (p.Gly468Val) n.1913G>T n.284G>T c.488G>T (p.Gly163Val) c.1076G>T (p.Gly359Val) n.1989G>T n.1987G>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.156138490C>A | CA421069337 | LMNA | c.1143C>A (p.Gly381=) c.1611C>A (p.Gly537=) c.1701C>A (p.Gly567=) n.46C>A c.*793C>A (n.*793C>A) n.2904C>A c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.*1500C>A (n.*1500C>A) c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.*1501C>A (n.*1501C>A) c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.*712C>A (n.*712C>A) n.3304C>A c.*804C>A (n.*804C>A) n.3241C>A c.*1456C>A (n.*1456C>A) c.1365C>A (p.Gly455=) c.1404C>A (p.Gly468=) n.1914C>A n.285C>A c.489C>A (p.Gly163=) c.1077C>A (p.Gly359=) n.1990C>A n.1988C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138490C= | CA1200473472 | LMNA | c.1143C= (p.Gly381=) c.1611C= (p.Gly537=) c.1701C= (p.Gly567=) n.46C= c.*793C= (n.*793C=) n.2904C= c.*1051C= (n.*1051C=) c.*1500C= (n.*1500C=) c.*1007C= (n.*1007C=) c.*1501C= (n.*1501C=) c.*1172C= (n.*1172C=) c.*712C= (n.*712C=) n.3304C= c.*804C= (n.*804C=) n.3241C= c.*1456C= (n.*1456C=) c.1365C= (p.Gly455=) c.1404C= (p.Gly468=) n.1914C= n.285C= c.489C= (p.Gly163=) c.1077C= (p.Gly359=) n.1990C= n.1988C= | |
1 | g.156138490C>G | CA421069336 | LMNA | c.1143C>G (p.Gly381=) c.1611C>G (p.Gly537=) c.1701C>G (p.Gly567=) n.46C>G c.*793C>G (n.*793C>G) n.2904C>G c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.*1500C>G (n.*1500C>G) c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.*1501C>G (n.*1501C>G) c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.*712C>G (n.*712C>G) n.3304C>G c.*804C>G (n.*804C>G) n.3241C>G c.*1456C>G (n.*1456C>G) c.1365C>G (p.Gly455=) c.1404C>G (p.Gly468=) n.1914C>G n.285C>G c.489C>G (p.Gly163=) c.1077C>G (p.Gly359=) n.1990C>G n.1988C>G | |
1 | g.156138490C>T | CA421069335 | LMNA | c.1143C>T (p.Gly381=) c.1611C>T (p.Gly537=) c.1701C>T (p.Gly567=) n.46C>T c.*793C>T (n.*793C>T) n.2904C>T c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.*1500C>T (n.*1500C>T) c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.*1501C>T (n.*1501C>T) c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.*712C>T (n.*712C>T) n.3304C>T c.*804C>T (n.*804C>T) n.3241C>T c.*1456C>T (n.*1456C>T) c.1365C>T (p.Gly455=) c.1404C>T (p.Gly468=) n.1914C>T n.285C>T c.489C>T (p.Gly163=) c.1077C>T (p.Gly359=) n.1990C>T n.1988C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156138491T>A | CA342826228 | LMNA | c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.1612T>A (p.Ser538Thr) c.1702T>A (p.Ser568Thr) n.47T>A c.*794T>A (n.*794T>A) n.2905T>A c.*1052T>A (n.*1052T>A) c.*1501T>A (n.*1501T>A) c.*1008T>A (n.*1008T>A) c.*1502T>A (n.*1502T>A) c.*1173T>A (n.*1173T>A) c.*713T>A (n.*713T>A) n.3305T>A c.*805T>A (n.*805T>A) n.3242T>A c.*1457T>A (n.*1457T>A) c.1366T>A (p.Ser456Thr) c.1405T>A (p.Ser469Thr) n.1915T>A n.286T>A c.490T>A (p.Ser164Thr) c.1078T>A (p.Ser360Thr) n.1991T>A n.1989T>A | |
1 | g.156138491T>C | CA342826230 | LMNA | c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.1612T>C (p.Ser538Pro) c.1702T>C (p.Ser568Pro) n.47T>C c.*794T>C (n.*794T>C) n.2905T>C c.*1052T>C (n.*1052T>C) c.*1501T>C (n.*1501T>C) c.*1008T>C (n.*1008T>C) c.*1502T>C (n.*1502T>C) c.*1173T>C (n.*1173T>C) c.*713T>C (n.*713T>C) n.3305T>C c.*805T>C (n.*805T>C) n.3242T>C c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.1366T>C (p.Ser456Pro) c.1405T>C (p.Ser469Pro) n.1915T>C n.286T>C c.490T>C (p.Ser164Pro) c.1078T>C (p.Ser360Pro) n.1991T>C n.1989T>C | |
1 | g.156138491T>G | CA342826233 | LMNA | c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.1612T>G (p.Ser538Ala) c.1702T>G (p.Ser568Ala) n.47T>G c.*794T>G (n.*794T>G) n.2905T>G c.*1052T>G (n.*1052T>G) c.*1501T>G (n.*1501T>G) c.*1008T>G (n.*1008T>G) c.*1502T>G (n.*1502T>G) c.*1173T>G (n.*1173T>G) c.*713T>G (n.*713T>G) n.3305T>G c.*805T>G (n.*805T>G) n.3242T>G c.*1457T>G (n.*1457T>G) c.1366T>G (p.Ser456Ala) c.1405T>G (p.Ser469Ala) n.1915T>G n.286T>G c.490T>G (p.Ser164Ala) c.1078T>G (p.Ser360Ala) n.1991T>G n.1989T>G | |
1 | g.156138492C>A | CA342826242 | LMNA | c.1145C>A (p.Ser382Tyr) c.1613C>A (p.Ser538Tyr) c.1703C>A (p.Ser568Tyr) n.48C>A c.*795C>A (n.*795C>A) n.2906C>A c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.*1502C>A (n.*1502C>A) c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.*1503C>A (n.*1503C>A) c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) n.3306C>A c.*806C>A (n.*806C>A) n.3243C>A c.*1458C>A (n.*1458C>A) c.1367C>A (p.Ser456Tyr) c.1406C>A (p.Ser469Tyr) n.1916C>A n.287C>A c.491C>A (p.Ser164Tyr) c.1079C>A (p.Ser360Tyr) n.1992C>A n.1990C>A | |
1 | g.156138492C= | CA1200473473 | LMNA | c.1145C= (p.Ser382=) c.1613C= (p.Ser538=) c.1703C= (p.Ser568=) n.48C= c.*795C= (n.*795C=) n.2906C= c.*1053C= (n.*1053C=) c.*1502C= (n.*1502C=) c.*1009C= (n.*1009C=) c.*1503C= (n.*1503C=) c.*1174C= (n.*1174C=) c.*714C= (n.*714C=) n.3306C= c.*806C= (n.*806C=) n.3243C= c.*1458C= (n.*1458C=) c.1367C= (p.Ser456=) c.1406C= (p.Ser469=) n.1916C= n.287C= c.491C= (p.Ser164=) c.1079C= (p.Ser360=) n.1992C= n.1990C= | |
1 | g.156138492C>G | CA342826240 | LMNA | c.1145C>G (p.Ser382Cys) c.1613C>G (p.Ser538Cys) c.1703C>G (p.Ser568Cys) n.48C>G c.*795C>G (n.*795C>G) n.2906C>G c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.*1502C>G (n.*1502C>G) c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.*1503C>G (n.*1503C>G) c.*1174C>G (n.*1174C>G) c.*714C>G (n.*714C>G) n.3306C>G c.*806C>G (n.*806C>G) n.3243C>G c.*1458C>G (n.*1458C>G) c.1367C>G (p.Ser456Cys) c.1406C>G (p.Ser469Cys) n.1916C>G n.287C>G c.491C>G (p.Ser164Cys) c.1079C>G (p.Ser360Cys) n.1992C>G n.1990C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138492C>T | CA342826238 | LMNA | c.1145C>T (p.Ser382Phe) c.1613C>T (p.Ser538Phe) c.1703C>T (p.Ser568Phe) n.48C>T c.*795C>T (n.*795C>T) n.2906C>T c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.*1502C>T (n.*1502C>T) c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.*1503C>T (n.*1503C>T) c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) n.3306C>T c.*806C>T (n.*806C>T) n.3243C>T c.*1458C>T (n.*1458C>T) c.1367C>T (p.Ser456Phe) c.1406C>T (p.Ser469Phe) n.1916C>T n.287C>T c.491C>T (p.Ser164Phe) c.1079C>T (p.Ser360Phe) n.1992C>T n.1990C>T | |
1 | g.156138493C>A | CA421069338 | LMNA | c.1146C>A (p.Ser382=) c.1614C>A (p.Ser538=) c.1704C>A (p.Ser568=) n.49C>A c.*796C>A (n.*796C>A) n.2907C>A c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.*1503C>A (n.*1503C>A) c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.*715C>A (n.*715C>A) n.3307C>A c.*807C>A (n.*807C>A) n.3244C>A c.*1459C>A (n.*1459C>A) c.1368C>A (p.Ser456=) c.1407C>A (p.Ser469=) n.1917C>A n.288C>A c.492C>A (p.Ser164=) c.1080C>A (p.Ser360=) n.1993C>A n.1991C>A | |
1 | g.156138493C>G | CA421069339 | LMNA | c.1146C>G (p.Ser382=) c.1614C>G (p.Ser538=) c.1704C>G (p.Ser568=) n.49C>G c.*796C>G (n.*796C>G) n.2907C>G c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.*1503C>G (n.*1503C>G) c.*1010C>G (n.*1010C>G) c.*1504C>G (n.*1504C>G) c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.*715C>G (n.*715C>G) n.3307C>G c.*807C>G (n.*807C>G) n.3244C>G c.*1459C>G (n.*1459C>G) c.1368C>G (p.Ser456=) c.1407C>G (p.Ser469=) n.1917C>G n.288C>G c.492C>G (p.Ser164=) c.1080C>G (p.Ser360=) n.1993C>G n.1991C>G | |
1 | g.156138493C>T | CA421069340 | LMNA | c.1146C>T (p.Ser382=) c.1614C>T (p.Ser538=) c.1704C>T (p.Ser568=) n.49C>T c.*796C>T (n.*796C>T) n.2907C>T c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.*1503C>T (n.*1503C>T) c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) n.3307C>T c.*807C>T (n.*807C>T) n.3244C>T c.*1459C>T (n.*1459C>T) c.1368C>T (p.Ser456=) c.1407C>T (p.Ser469=) n.1917C>T n.288C>T c.492C>T (p.Ser164=) c.1080C>T (p.Ser360=) n.1993C>T n.1991C>T | |
1 | g.156138494C>A | CA342826248 | LMNA | c.1147C>A (p.His383Asn) c.1615C>A (p.His539Asn) c.1705C>A (p.His569Asn) n.50C>A c.*797C>A (n.*797C>A) n.2908C>A c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.*1505C>A (n.*1505C>A) c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) n.3308C>A c.*808C>A (n.*808C>A) n.3245C>A c.*1460C>A (n.*1460C>A) c.1369C>A (p.His457Asn) c.1408C>A (p.His470Asn) n.1918C>A n.289C>A c.493C>A (p.His165Asn) c.1081C>A (p.His361Asn) n.1994C>A n.1992C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138494C>G | CA342826252 | LMNA | c.1147C>G (p.His383Asp) c.1615C>G (p.His539Asp) c.1705C>G (p.His569Asp) n.50C>G c.*797C>G (n.*797C>G) n.2908C>G c.*1055C>G (n.*1055C>G) c.*1504C>G (n.*1504C>G) c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.*1505C>G (n.*1505C>G) c.*1176C>G (n.*1176C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) n.3308C>G c.*808C>G (n.*808C>G) n.3245C>G c.*1460C>G (n.*1460C>G) c.1369C>G (p.His457Asp) c.1408C>G (p.His470Asp) n.1918C>G n.289C>G c.493C>G (p.His165Asp) c.1081C>G (p.His361Asp) n.1994C>G n.1992C>G | |
1 | g.156138494C>T | CA342826250 | LMNA | c.1147C>T (p.His383Tyr) c.1615C>T (p.His539Tyr) c.1705C>T (p.His569Tyr) n.50C>T c.*797C>T (n.*797C>T) n.2908C>T c.*1055C>T (n.*1055C>T) c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.*1505C>T (n.*1505C>T) c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) n.3308C>T c.*808C>T (n.*808C>T) n.3245C>T c.*1460C>T (n.*1460C>T) c.1369C>T (p.His457Tyr) c.1408C>T (p.His470Tyr) n.1918C>T n.289C>T c.493C>T (p.His165Tyr) c.1081C>T (p.His361Tyr) n.1994C>T n.1992C>T | |
1 | g.156138495A>C | CA342826259 | LMNA | c.1148A>C (p.His383Pro) c.1616A>C (p.His539Pro) c.1706A>C (p.His569Pro) n.51A>C c.*798A>C (n.*798A>C) n.2909A>C c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.*1505A>C (n.*1505A>C) c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.*1506A>C (n.*1506A>C) c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) n.3309A>C c.*809A>C (n.*809A>C) n.3246A>C c.*1461A>C (n.*1461A>C) c.1370A>C (p.His457Pro) c.1409A>C (p.His470Pro) n.1919A>C n.290A>C c.494A>C (p.His165Pro) c.1082A>C (p.His361Pro) n.1995A>C n.1993A>C | |
1 | g.156138495A>G | CA342826261 | LMNA | c.1148A>G (p.His383Arg) c.1616A>G (p.His539Arg) c.1706A>G (p.His569Arg) n.51A>G c.*798A>G (n.*798A>G) n.2909A>G c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.*1505A>G (n.*1505A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*1506A>G (n.*1506A>G) c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) n.3309A>G c.*809A>G (n.*809A>G) n.3246A>G c.*1461A>G (n.*1461A>G) c.1370A>G (p.His457Arg) c.1409A>G (p.His470Arg) n.1919A>G n.290A>G c.494A>G (p.His165Arg) c.1082A>G (p.His361Arg) n.1995A>G n.1993A>G | |
1 | g.156138495A>T | CA342826263 | LMNA | c.1148A>T (p.His383Leu) c.1616A>T (p.His539Leu) c.1706A>T (p.His569Leu) n.51A>T c.*798A>T (n.*798A>T) n.2909A>T c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.*1505A>T (n.*1505A>T) c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.*1506A>T (n.*1506A>T) c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) n.3309A>T c.*809A>T (n.*809A>T) n.3246A>T c.*1461A>T (n.*1461A>T) c.1370A>T (p.His457Leu) c.1409A>T (p.His470Leu) n.1919A>T n.290A>T c.494A>T (p.His165Leu) c.1082A>T (p.His361Leu) n.1995A>T n.1993A>T | |
1 | g.156138496C>A | CA342826268 | LMNA | c.1149C>A (p.His383Gln) c.1617C>A (p.His539Gln) c.1707C>A (p.His569Gln) n.52C>A c.*799C>A (n.*799C>A) n.2910C>A c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.*1506C>A (n.*1506C>A) c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.*1507C>A (n.*1507C>A) c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) n.3310C>A c.*810C>A (n.*810C>A) n.3247C>A c.*1462C>A (n.*1462C>A) c.1371C>A (p.His457Gln) c.1410C>A (p.His470Gln) n.1920C>A n.291C>A c.495C>A (p.His165Gln) c.1083C>A (p.His361Gln) n.1996C>A n.1994C>A | |
1 | g.156138496C>G | CA342826270 | LMNA | c.1149C>G (p.His383Gln) c.1617C>G (p.His539Gln) c.1707C>G (p.His569Gln) n.52C>G c.*799C>G (n.*799C>G) n.2910C>G c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.*1506C>G (n.*1506C>G) c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.*1507C>G (n.*1507C>G) c.*1178C>G (n.*1178C>G) c.*718C>G (n.*718C>G) n.3310C>G c.*810C>G (n.*810C>G) n.3247C>G c.*1462C>G (n.*1462C>G) c.1371C>G (p.His457Gln) c.1410C>G (p.His470Gln) n.1920C>G n.291C>G c.495C>G (p.His165Gln) c.1083C>G (p.His361Gln) n.1996C>G n.1994C>G | |
1 | g.156138496C>T | CA421069341 | LMNA | c.1149C>T (p.His383=) c.1617C>T (p.His539=) c.1707C>T (p.His569=) n.52C>T c.*799C>T (n.*799C>T) n.2910C>T c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.*1506C>T (n.*1506C>T) c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.*1507C>T (n.*1507C>T) c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.*718C>T (n.*718C>T) n.3310C>T c.*810C>T (n.*810C>T) n.3247C>T c.*1462C>T (n.*1462C>T) c.1371C>T (p.His457=) c.1410C>T (p.His470=) n.1920C>T n.291C>T c.495C>T (p.His165=) c.1083C>T (p.His361=) n.1996C>T n.1994C>T | |
1 | g.156138496_156138497insGCA | CA2574066436 | LMNA | c.1149_1150insGCA (p.His383_Cys384insAla) c.1617_1618insGCA (p.His539_Cys540insAla) c.1707_1708insGCA (p.His569_Cys570insAla) n.52_53insGCA c.*799_*800insGCA (n.*799_*800insGCA) n.2910_2911insGCA c.*1057_*1058insGCA (n.*1057_*1058insGCA) c.*1506_*1507insGCA (n.*1506_*1507insGCA) c.*1013_*1014insGCA (n.*1013_*1014insGCA) c.*1507_*1508insGCA (n.*1507_*1508insGCA) c.*1178_*1179insGCA (n.*1178_*1179insGCA) c.*718_*719insGCA (n.*718_*719insGCA) n.3310_3311insGCA c.*810_*811insGCA (n.*810_*811insGCA) n.3247_3248insGCA c.*1462_*1463insGCA (n.*1462_*1463insGCA) c.1371_1372insGCA (p.His457_Cys458insAla) c.1410_1411insGCA (p.His470_Cys471insAla) n.1920_1921insGCA n.291_292insGCA c.495_496insGCA (p.His165_Cys166insAla) c.1083_1084insGCA (p.His361_Cys362insAla) n.1996_1997insGCA n.1994_1995insGCA | |
1 | g.156138497T>A | CA342826273 | LMNA | c.1150T>A (p.Cys384Ser) c.1618T>A (p.Cys540Ser) c.1708T>A (p.Cys570Ser) n.53T>A c.*800T>A (n.*800T>A) n.2911T>A c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.*1507T>A (n.*1507T>A) c.*1014T>A (n.*1014T>A) c.*1508T>A (n.*1508T>A) c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.*719T>A (n.*719T>A) n.3311T>A c.*811T>A (n.*811T>A) n.3248T>A c.*1463T>A (n.*1463T>A) c.1372T>A (p.Cys458Ser) c.1411T>A (p.Cys471Ser) n.1921T>A n.292T>A c.496T>A (p.Cys166Ser) c.1084T>A (p.Cys362Ser) n.1997T>A n.1995T>A | |
1 | g.156138497T>C | CA342826274 | LMNA | c.1150T>C (p.Cys384Arg) c.1618T>C (p.Cys540Arg) c.1708T>C (p.Cys570Arg) n.53T>C c.*800T>C (n.*800T>C) n.2911T>C c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.*1507T>C (n.*1507T>C) c.*1014T>C (n.*1014T>C) c.*1508T>C (n.*1508T>C) c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.*719T>C (n.*719T>C) n.3311T>C c.*811T>C (n.*811T>C) n.3248T>C c.*1463T>C (n.*1463T>C) c.1372T>C (p.Cys458Arg) c.1411T>C (p.Cys471Arg) n.1921T>C n.292T>C c.496T>C (p.Cys166Arg) c.1084T>C (p.Cys362Arg) n.1997T>C n.1995T>C | |
1 | g.156138497T>G | CA342826278 | LMNA | c.1150T>G (p.Cys384Gly) c.1618T>G (p.Cys540Gly) c.1708T>G (p.Cys570Gly) n.53T>G c.*800T>G (n.*800T>G) n.2911T>G c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.*1507T>G (n.*1507T>G) c.*1014T>G (n.*1014T>G) c.*1508T>G (n.*1508T>G) c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.*719T>G (n.*719T>G) n.3311T>G c.*811T>G (n.*811T>G) n.3248T>G c.*1463T>G (n.*1463T>G) c.1372T>G (p.Cys458Gly) c.1411T>G (p.Cys471Gly) n.1921T>G n.292T>G c.496T>G (p.Cys166Gly) c.1084T>G (p.Cys362Gly) n.1997T>G n.1995T>G | |
1 | g.156138498G>A | CA342826282 | LMNA | c.1151G>A (p.Cys384Tyr) c.1619G>A (p.Cys540Tyr) c.1709G>A (p.Cys570Tyr) n.54G>A c.*801G>A (n.*801G>A) n.2912G>A c.*1059G>A (n.*1059G>A) c.*1508G>A (n.*1508G>A) c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.*1509G>A (n.*1509G>A) c.*1180G>A (n.*1180G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) n.3312G>A c.*812G>A (n.*812G>A) n.3249G>A c.*1464G>A (n.*1464G>A) c.1373G>A (p.Cys458Tyr) c.1412G>A (p.Cys471Tyr) n.1922G>A n.293G>A c.497G>A (p.Cys166Tyr) c.1085G>A (p.Cys362Tyr) n.1998G>A n.1996G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138498G>C | CA342826285 | LMNA | c.1151G>C (p.Cys384Ser) c.1619G>C (p.Cys540Ser) c.1709G>C (p.Cys570Ser) n.54G>C c.*801G>C (n.*801G>C) n.2912G>C c.*1059G>C (n.*1059G>C) c.*1508G>C (n.*1508G>C) c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.*1509G>C (n.*1509G>C) c.*1180G>C (n.*1180G>C) c.*720G>C (n.*720G>C) n.3312G>C c.*812G>C (n.*812G>C) n.3249G>C c.*1464G>C (n.*1464G>C) c.1373G>C (p.Cys458Ser) c.1412G>C (p.Cys471Ser) n.1922G>C n.293G>C c.497G>C (p.Cys166Ser) c.1085G>C (p.Cys362Ser) n.1998G>C n.1996G>C | |
1 | g.156138498G>T | CA342826287 | LMNA | c.1151G>T (p.Cys384Phe) c.1619G>T (p.Cys540Phe) c.1709G>T (p.Cys570Phe) n.54G>T c.*801G>T (n.*801G>T) n.2912G>T c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.*1508G>T (n.*1508G>T) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.*1509G>T (n.*1509G>T) c.*1180G>T (n.*1180G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) n.3312G>T c.*812G>T (n.*812G>T) n.3249G>T c.*1464G>T (n.*1464G>T) c.1373G>T (p.Cys458Phe) c.1412G>T (p.Cys471Phe) n.1922G>T n.293G>T c.497G>T (p.Cys166Phe) c.1085G>T (p.Cys362Phe) n.1998G>T n.1996G>T | |
1 | g.156138499C>A | CA342826291 | LMNA | c.1152C>A (p.Cys384Ter) c.1620C>A (p.Cys540Ter) c.1710C>A (p.Cys570Ter) n.55C>A c.*802C>A (n.*802C>A) n.2913C>A c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.*1509C>A (n.*1509C>A) c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.*1510C>A (n.*1510C>A) c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.*721C>A (n.*721C>A) n.3313C>A c.*813C>A (n.*813C>A) n.3250C>A c.*1465C>A (n.*1465C>A) c.1374C>A (p.Cys458Ter) c.1413C>A (p.Cys471Ter) n.1923C>A n.294C>A c.498C>A (p.Cys166Ter) c.1086C>A (p.Cys362Ter) n.1999C>A n.1997C>A | |
1 | g.156138499C>G | CA342826292 | LMNA | c.1152C>G (p.Cys384Trp) c.1620C>G (p.Cys540Trp) c.1710C>G (p.Cys570Trp) n.55C>G c.*802C>G (n.*802C>G) n.2913C>G c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.*1509C>G (n.*1509C>G) c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.*1510C>G (n.*1510C>G) c.*1181C>G (n.*1181C>G) c.*721C>G (n.*721C>G) n.3313C>G c.*813C>G (n.*813C>G) n.3250C>G c.*1465C>G (n.*1465C>G) c.1374C>G (p.Cys458Trp) c.1413C>G (p.Cys471Trp) n.1923C>G n.294C>G c.498C>G (p.Cys166Trp) c.1086C>G (p.Cys362Trp) n.1999C>G n.1997C>G | |
1 | g.156138499C>T | CA421257879 | LMNA | c.1152C>T (p.Cys384=) c.1620C>T (p.Cys540=) c.1710C>T (p.Cys570=) n.55C>T c.*802C>T (n.*802C>T) n.2913C>T c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.*1509C>T (n.*1509C>T) c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.*1510C>T (n.*1510C>T) c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.*721C>T (n.*721C>T) n.3313C>T c.*813C>T (n.*813C>T) n.3250C>T c.*1465C>T (n.*1465C>T) c.1374C>T (p.Cys458=) c.1413C>T (p.Cys471=) n.1923C>T n.294C>T c.498C>T (p.Cys166=) c.1086C>T (p.Cys362=) n.1999C>T n.1997C>T | |
1 | g.156138500A>C | CA342826296 | LMNA | c.1153A>C (p.Ser385Arg) c.1621A>C (p.Ser541Arg) c.1711A>C (p.Ser571Arg) n.56A>C c.*803A>C (n.*803A>C) n.2914A>C c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.*1510A>C (n.*1510A>C) c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.*1511A>C (n.*1511A>C) c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.*722A>C (n.*722A>C) n.3314A>C c.*814A>C (n.*814A>C) n.3251A>C c.*1466A>C (n.*1466A>C) c.1375A>C (p.Ser459Arg) c.1414A>C (p.Ser472Arg) n.1924A>C n.295A>C c.499A>C (p.Ser167Arg) c.1087A>C (p.Ser363Arg) n.2000A>C n.1998A>C | |
1 | g.156138500A>G | CA342826302 | LMNA | c.1153A>G (p.Ser385Gly) c.1621A>G (p.Ser541Gly) c.1711A>G (p.Ser571Gly) n.56A>G c.*803A>G (n.*803A>G) n.2914A>G c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.*1510A>G (n.*1510A>G) c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.*1511A>G (n.*1511A>G) c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.*722A>G (n.*722A>G) n.3314A>G c.*814A>G (n.*814A>G) n.3251A>G c.*1466A>G (n.*1466A>G) c.1375A>G (p.Ser459Gly) c.1414A>G (p.Ser472Gly) n.1924A>G n.295A>G c.499A>G (p.Ser167Gly) c.1087A>G (p.Ser363Gly) n.2000A>G n.1998A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156138500A>T | CA342826298 | LMNA | c.1153A>T (p.Ser385Cys) c.1621A>T (p.Ser541Cys) c.1711A>T (p.Ser571Cys) n.56A>T c.*803A>T (n.*803A>T) n.2914A>T c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.*1510A>T (n.*1510A>T) c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.*1511A>T (n.*1511A>T) c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.*722A>T (n.*722A>T) n.3314A>T c.*814A>T (n.*814A>T) n.3251A>T c.*1466A>T (n.*1466A>T) c.1375A>T (p.Ser459Cys) c.1414A>T (p.Ser472Cys) n.1924A>T n.295A>T c.499A>T (p.Ser167Cys) c.1087A>T (p.Ser363Cys) n.2000A>T n.1998A>T | |
1 | g.156138501G>A | CA342826307 | LMNA | c.1154G>A (p.Ser385Asn) c.1622G>A (p.Ser541Asn) c.1712G>A (p.Ser571Asn) n.57G>A c.*804G>A (n.*804G>A) n.2915G>A c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.*1511G>A (n.*1511G>A) c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.*1512G>A (n.*1512G>A) c.*1183G>A (n.*1183G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) n.3315G>A c.*815G>A (n.*815G>A) n.3252G>A c.*1467G>A (n.*1467G>A) c.1376G>A (p.Ser459Asn) c.1415G>A (p.Ser472Asn) n.1925G>A n.296G>A c.500G>A (p.Ser167Asn) c.1088G>A (p.Ser363Asn) n.2001G>A n.1999G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138501G>C | CA342826309 | LMNA | c.1154G>C (p.Ser385Thr) c.1622G>C (p.Ser541Thr) c.1712G>C (p.Ser571Thr) n.57G>C c.*804G>C (n.*804G>C) n.2915G>C c.*1062G>C (n.*1062G>C) c.*1511G>C (n.*1511G>C) c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.*1512G>C (n.*1512G>C) c.*1183G>C (n.*1183G>C) c.*723G>C (n.*723G>C) n.3315G>C c.*815G>C (n.*815G>C) n.3252G>C c.*1467G>C (n.*1467G>C) c.1376G>C (p.Ser459Thr) c.1415G>C (p.Ser472Thr) n.1925G>C n.296G>C c.500G>C (p.Ser167Thr) c.1088G>C (p.Ser363Thr) n.2001G>C n.1999G>C | dbSNP |
1 | g.156138501G= | CA1200473474 | LMNA | c.1154G= (p.Ser385=) c.1622G= (p.Ser541=) c.1712G= (p.Ser571=) n.57G= c.*804G= (n.*804G=) n.2915G= c.*1062G= (n.*1062G=) c.*1511G= (n.*1511G=) c.*1018G= (n.*1018G=) c.*1512G= (n.*1512G=) c.*1183G= (n.*1183G=) c.*723G= (n.*723G=) n.3315G= c.*815G= (n.*815G=) n.3252G= c.*1467G= (n.*1467G=) c.1376G= (p.Ser459=) c.1415G= (p.Ser472=) n.1925G= n.296G= c.500G= (p.Ser167=) c.1088G= (p.Ser363=) n.2001G= n.1999G= | |
1 | g.156138501G>T | CA342826311 | LMNA | c.1154G>T (p.Ser385Ile) c.1622G>T (p.Ser541Ile) c.1712G>T (p.Ser571Ile) n.57G>T c.*804G>T (n.*804G>T) n.2915G>T c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.*1511G>T (n.*1511G>T) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.*1512G>T (n.*1512G>T) c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) n.3315G>T c.*815G>T (n.*815G>T) n.3252G>T c.*1467G>T (n.*1467G>T) c.1376G>T (p.Ser459Ile) c.1415G>T (p.Ser472Ile) n.1925G>T n.296G>T c.500G>T (p.Ser167Ile) c.1088G>T (p.Ser363Ile) n.2001G>T n.1999G>T | |
1 | g.156138502C>A | CA342826313 | LMNA | c.1155C>A (p.Ser385Arg) c.1623C>A (p.Ser541Arg) c.1713C>A (p.Ser571Arg) n.58C>A c.*805C>A (n.*805C>A) n.2916C>A c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.*1512C>A (n.*1512C>A) c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.*1513C>A (n.*1513C>A) c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.*724C>A (n.*724C>A) n.3316C>A c.*816C>A (n.*816C>A) n.3253C>A c.*1468C>A (n.*1468C>A) c.1377C>A (p.Ser459Arg) c.1416C>A (p.Ser472Arg) n.1926C>A n.297C>A c.501C>A (p.Ser167Arg) c.1089C>A (p.Ser363Arg) n.2002C>A n.2000C>A | |
1 | g.156138502C>G | CA342826316 | LMNA | c.1155C>G (p.Ser385Arg) c.1623C>G (p.Ser541Arg) c.1713C>G (p.Ser571Arg) n.58C>G c.*805C>G (n.*805C>G) n.2916C>G c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.*1512C>G (n.*1512C>G) c.*1019C>G (n.*1019C>G) c.*1513C>G (n.*1513C>G) c.*1184C>G (n.*1184C>G) c.*724C>G (n.*724C>G) n.3316C>G c.*816C>G (n.*816C>G) n.3253C>G c.*1468C>G (n.*1468C>G) c.1377C>G (p.Ser459Arg) c.1416C>G (p.Ser472Arg) n.1926C>G n.297C>G c.501C>G (p.Ser167Arg) c.1089C>G (p.Ser363Arg) n.2002C>G n.2000C>G | |
1 | g.156138502C>T | CA421257880 | LMNA | c.1155C>T (p.Ser385=) c.1623C>T (p.Ser541=) c.1713C>T (p.Ser571=) n.58C>T c.*805C>T (n.*805C>T) n.2916C>T c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.*1512C>T (n.*1512C>T) c.*1019C>T (n.*1019C>T) c.*1513C>T (n.*1513C>T) c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.*724C>T (n.*724C>T) n.3316C>T c.*816C>T (n.*816C>T) n.3253C>T c.*1468C>T (n.*1468C>T) c.1377C>T (p.Ser459=) c.1416C>T (p.Ser472=) n.1926C>T n.297C>T c.501C>T (p.Ser167=) c.1089C>T (p.Ser363=) n.2002C>T n.2000C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138503A= | CA1200473475 | LMNA | c.1156A= (p.Ser386=) c.1624A= (p.Ser542=) c.1714A= (p.Ser572=) n.59A= c.*806A= (n.*806A=) n.2917A= c.*1064A= (n.*1064A=) c.*1513A= (n.*1513A=) c.*1020A= (n.*1020A=) c.*1514A= (n.*1514A=) c.*1185A= (n.*1185A=) c.*725A= (n.*725A=) n.3317A= c.*817A= (n.*817A=) n.3254A= c.*1469A= (n.*1469A=) c.1378A= (p.Ser460=) c.1417A= (p.Ser473=) n.1927A= n.298A= c.502A= (p.Ser168=) c.1090A= (p.Ser364=) n.2003A= n.2001A= | |
1 | g.156138503A>C | CA342826319 | LMNA | c.1156A>C (p.Ser386Arg) c.1624A>C (p.Ser542Arg) c.1714A>C (p.Ser572Arg) n.59A>C c.*806A>C (n.*806A>C) n.2917A>C c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.*1513A>C (n.*1513A>C) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.*1514A>C (n.*1514A>C) c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.*725A>C (n.*725A>C) n.3317A>C c.*817A>C (n.*817A>C) n.3254A>C c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.1378A>C (p.Ser460Arg) c.1417A>C (p.Ser473Arg) n.1927A>C n.298A>C c.502A>C (p.Ser168Arg) c.1090A>C (p.Ser364Arg) n.2003A>C n.2001A>C | dbSNP |
1 | g.156138503A>G | CA342826322 | LMNA | c.1156A>G (p.Ser386Gly) c.1624A>G (p.Ser542Gly) c.1714A>G (p.Ser572Gly) n.59A>G c.*806A>G (n.*806A>G) n.2917A>G c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.*1513A>G (n.*1513A>G) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.*1514A>G (n.*1514A>G) c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.*725A>G (n.*725A>G) n.3317A>G c.*817A>G (n.*817A>G) n.3254A>G c.*1469A>G (n.*1469A>G) c.1378A>G (p.Ser460Gly) c.1417A>G (p.Ser473Gly) n.1927A>G n.298A>G c.502A>G (p.Ser168Gly) c.1090A>G (p.Ser364Gly) n.2003A>G n.2001A>G | |
1 | g.156138503A>T | CA342826325 | LMNA | c.1156A>T (p.Ser386Cys) c.1624A>T (p.Ser542Cys) c.1714A>T (p.Ser572Cys) n.59A>T c.*806A>T (n.*806A>T) n.2917A>T c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.*1513A>T (n.*1513A>T) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.*1514A>T (n.*1514A>T) c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.*725A>T (n.*725A>T) n.3317A>T c.*817A>T (n.*817A>T) n.3254A>T c.*1469A>T (n.*1469A>T) c.1378A>T (p.Ser460Cys) c.1417A>T (p.Ser473Cys) n.1927A>T n.298A>T c.502A>T (p.Ser168Cys) c.1090A>T (p.Ser364Cys) n.2003A>T n.2001A>T | |
1 | g.156138504G>A | CA342826327 | LMNA | c.1157G>A (p.Ser386Asn) c.1625G>A (p.Ser542Asn) c.1715G>A (p.Ser572Asn) n.60G>A c.*807G>A (n.*807G>A) n.2918G>A c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.*1514G>A (n.*1514G>A) c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.*1515G>A (n.*1515G>A) c.*1186G>A (n.*1186G>A) c.*726G>A (n.*726G>A) n.3318G>A c.*818G>A (n.*818G>A) n.3255G>A c.*1470G>A (n.*1470G>A) c.1379G>A (p.Ser460Asn) c.1418G>A (p.Ser473Asn) n.1928G>A n.299G>A c.503G>A (p.Ser168Asn) c.1091G>A (p.Ser364Asn) n.2004G>A n.2002G>A | COSMIC |
1 | g.156138504G>C | CA342826330 | LMNA | c.1157G>C (p.Ser386Thr) c.1625G>C (p.Ser542Thr) c.1715G>C (p.Ser572Thr) n.60G>C c.*807G>C (n.*807G>C) n.2918G>C c.*1065G>C (n.*1065G>C) c.*1514G>C (n.*1514G>C) c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.*1515G>C (n.*1515G>C) c.*1186G>C (n.*1186G>C) c.*726G>C (n.*726G>C) n.3318G>C c.*818G>C (n.*818G>C) n.3255G>C c.*1470G>C (n.*1470G>C) c.1379G>C (p.Ser460Thr) c.1418G>C (p.Ser473Thr) n.1928G>C n.299G>C c.503G>C (p.Ser168Thr) c.1091G>C (p.Ser364Thr) n.2004G>C n.2002G>C | |
1 | g.156138504G>T | CA342826332 | LMNA | c.1157G>T (p.Ser386Ile) c.1625G>T (p.Ser542Ile) c.1715G>T (p.Ser572Ile) n.60G>T c.*807G>T (n.*807G>T) n.2918G>T c.*1065G>T (n.*1065G>T) c.*1514G>T (n.*1514G>T) c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.*1515G>T (n.*1515G>T) c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) n.3318G>T c.*818G>T (n.*818G>T) n.3255G>T c.*1470G>T (n.*1470G>T) c.1379G>T (p.Ser460Ile) c.1418G>T (p.Ser473Ile) n.1928G>T n.299G>T c.503G>T (p.Ser168Ile) c.1091G>T (p.Ser364Ile) n.2004G>T n.2002G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138505C>A | CA342826335 | LMNA | c.1158C>A (p.Ser386Arg) c.1626C>A (p.Ser542Arg) c.1716C>A (p.Ser572Arg) n.61C>A c.*808C>A (n.*808C>A) n.2919C>A c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.*1515C>A (n.*1515C>A) c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.*1516C>A (n.*1516C>A) c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.*727C>A (n.*727C>A) n.3319C>A c.*819C>A (n.*819C>A) n.3256C>A c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.1380C>A (p.Ser460Arg) c.1419C>A (p.Ser473Arg) n.1929C>A n.300C>A c.504C>A (p.Ser168Arg) c.1092C>A (p.Ser364Arg) n.2005C>A n.2003C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138505C= | CA1200473476 | LMNA | c.1158C= (p.Ser386=) c.1626C= (p.Ser542=) c.1716C= (p.Ser572=) n.61C= c.*808C= (n.*808C=) n.2919C= c.*1066C= (n.*1066C=) c.*1515C= (n.*1515C=) c.*1022C= (n.*1022C=) c.*1516C= (n.*1516C=) c.*1187C= (n.*1187C=) c.*727C= (n.*727C=) n.3319C= c.*819C= (n.*819C=) n.3256C= c.*1471C= (n.*1471C=) c.1380C= (p.Ser460=) c.1419C= (p.Ser473=) n.1929C= n.300C= c.504C= (p.Ser168=) c.1092C= (p.Ser364=) n.2005C= n.2003C= | |
1 | g.156138505C>G | CA342826338 | LMNA | c.1158C>G (p.Ser386Arg) c.1626C>G (p.Ser542Arg) c.1716C>G (p.Ser572Arg) n.61C>G c.*808C>G (n.*808C>G) n.2919C>G c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.*1515C>G (n.*1515C>G) c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.*1516C>G (n.*1516C>G) c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.*727C>G (n.*727C>G) n.3319C>G c.*819C>G (n.*819C>G) n.3256C>G c.*1471C>G (n.*1471C>G) c.1380C>G (p.Ser460Arg) c.1419C>G (p.Ser473Arg) n.1929C>G n.300C>G c.504C>G (p.Ser168Arg) c.1092C>G (p.Ser364Arg) n.2005C>G n.2003C>G | |
1 | g.156138505C>T | CA421257881 | LMNA | c.1158C>T (p.Ser386=) c.1626C>T (p.Ser542=) c.1716C>T (p.Ser572=) n.61C>T c.*808C>T (n.*808C>T) n.2919C>T c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.*1515C>T (n.*1515C>T) c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.*1516C>T (n.*1516C>T) c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.*727C>T (n.*727C>T) n.3319C>T c.*819C>T (n.*819C>T) n.3256C>T c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.1380C>T (p.Ser460=) c.1419C>T (p.Ser473=) n.1929C>T n.300C>T c.504C>T (p.Ser168=) c.1092C>T (p.Ser364=) n.2005C>T n.2003C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156138506T>A | CA342826341 | LMNA | c.1159T>A (p.Ser387Thr) c.1627T>A (p.Ser543Thr) c.1717T>A (p.Ser573Thr) n.62T>A c.*809T>A (n.*809T>A) n.2920T>A c.*1067T>A (n.*1067T>A) c.*1516T>A (n.*1516T>A) c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.*1517T>A (n.*1517T>A) c.*1188T>A (n.*1188T>A) c.*728T>A (n.*728T>A) n.3320T>A c.*820T>A (n.*820T>A) n.3257T>A c.*1472T>A (n.*1472T>A) c.1381T>A (p.Ser461Thr) c.1420T>A (p.Ser474Thr) n.1930T>A n.301T>A c.505T>A (p.Ser169Thr) c.1093T>A (p.Ser365Thr) n.2006T>A n.2004T>A | |
1 | g.156138506T>C | CA342826343 | LMNA | c.1159T>C (p.Ser387Pro) c.1627T>C (p.Ser543Pro) c.1717T>C (p.Ser573Pro) n.62T>C c.*809T>C (n.*809T>C) n.2920T>C c.*1067T>C (n.*1067T>C) c.*1516T>C (n.*1516T>C) c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.*1517T>C (n.*1517T>C) c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.*728T>C (n.*728T>C) n.3320T>C c.*820T>C (n.*820T>C) n.3257T>C c.*1472T>C (n.*1472T>C) c.1381T>C (p.Ser461Pro) c.1420T>C (p.Ser474Pro) n.1930T>C n.301T>C c.505T>C (p.Ser169Pro) c.1093T>C (p.Ser365Pro) n.2006T>C n.2004T>C | |
1 | g.156138506T>G | CA342826346 | LMNA | c.1159T>G (p.Ser387Ala) c.1627T>G (p.Ser543Ala) c.1717T>G (p.Ser573Ala) n.62T>G c.*809T>G (n.*809T>G) n.2920T>G c.*1067T>G (n.*1067T>G) c.*1516T>G (n.*1516T>G) c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.*1517T>G (n.*1517T>G) c.*1188T>G (n.*1188T>G) c.*728T>G (n.*728T>G) n.3320T>G c.*820T>G (n.*820T>G) n.3257T>G c.*1472T>G (n.*1472T>G) c.1381T>G (p.Ser461Ala) c.1420T>G (p.Ser474Ala) n.1930T>G n.301T>G c.505T>G (p.Ser169Ala) c.1093T>G (p.Ser365Ala) n.2006T>G n.2004T>G | |
1 | g.156138507C>A | CA342826349 | LMNA | c.1160C>A (p.Ser387Ter) c.1628C>A (p.Ser543Ter) c.1718C>A (p.Ser573Ter) n.63C>A c.*810C>A (n.*810C>A) n.2921C>A c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.*1517C>A (n.*1517C>A) c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.*1518C>A (n.*1518C>A) c.*1189C>A (n.*1189C>A) c.*729C>A (n.*729C>A) n.3321C>A c.*821C>A (n.*821C>A) n.3258C>A c.*1473C>A (n.*1473C>A) c.1382C>A (p.Ser461Ter) c.1421C>A (p.Ser474Ter) n.1931C>A n.302C>A c.506C>A (p.Ser169Ter) c.1094C>A (p.Ser365Ter) n.2007C>A n.2005C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138507C= | CA1140712029 | LMNA | c.1160C= (p.Ser387=) c.1628C= (p.Ser543=) c.1718C= (p.Ser573=) n.63C= c.*810C= (n.*810C=) n.2921C= c.*1068C= (n.*1068C=) c.*1517C= (n.*1517C=) c.*1024C= (n.*1024C=) c.*1518C= (n.*1518C=) c.*1189C= (n.*1189C=) c.*729C= (n.*729C=) n.3321C= c.*821C= (n.*821C=) n.3258C= c.*1473C= (n.*1473C=) c.1382C= (p.Ser461=) c.1421C= (p.Ser474=) n.1931C= n.302C= c.506C= (p.Ser169=) c.1094C= (p.Ser365=) n.2007C= n.2005C= | |
1 | g.156138507C>G | CA342826352 | LMNA | c.1160C>G (p.Ser387Trp) c.1628C>G (p.Ser543Trp) c.1718C>G (p.Ser573Trp) n.63C>G c.*810C>G (n.*810C>G) n.2921C>G c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.*1517C>G (n.*1517C>G) c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.*1518C>G (n.*1518C>G) c.*1189C>G (n.*1189C>G) c.*729C>G (n.*729C>G) n.3321C>G c.*821C>G (n.*821C>G) n.3258C>G c.*1473C>G (n.*1473C>G) c.1382C>G (p.Ser461Trp) c.1421C>G (p.Ser474Trp) n.1931C>G n.302C>G c.506C>G (p.Ser169Trp) c.1094C>G (p.Ser365Trp) n.2007C>G n.2005C>G | |
1 | g.156138507C>T | CA020299 | LMNA | c.1160C>T (p.Ser387Leu) c.1628C>T (p.Ser543Leu) c.1718C>T (p.Ser573Leu) n.63C>T c.*810C>T (n.*810C>T) n.2921C>T c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.*1517C>T (n.*1517C>T) c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.*1518C>T (n.*1518C>T) c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.*729C>T (n.*729C>T) n.3321C>T c.*821C>T (n.*821C>T) n.3258C>T c.*1473C>T (n.*1473C>T) c.1382C>T (p.Ser461Leu) c.1421C>T (p.Ser474Leu) n.1931C>T n.302C>T c.506C>T (p.Ser169Leu) c.1094C>T (p.Ser365Leu) n.2007C>T n.2005C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.156138508G>A | CA051168 | LMNA | c.1161G>A (p.Ser387=) c.1629G>A (p.Ser543=) c.1719G>A (p.Ser573=) n.64G>A c.*811G>A (n.*811G>A) n.2922G>A c.*1069G>A (n.*1069G>A) c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.*1519G>A (n.*1519G>A) c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.*730G>A (n.*730G>A) n.3322G>A c.*822G>A (n.*822G>A) n.3259G>A c.*1474G>A (n.*1474G>A) c.1383G>A (p.Ser461=) c.1422G>A (p.Ser474=) n.1932G>A n.303G>A c.507G>A (p.Ser169=) c.1095G>A (p.Ser365=) n.2008G>A n.2006G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156138508G>C | CA421257882 | LMNA | c.1161G>C (p.Ser387=) c.1629G>C (p.Ser543=) c.1719G>C (p.Ser573=) n.64G>C c.*811G>C (n.*811G>C) n.2922G>C c.*1069G>C (n.*1069G>C) c.*1518G>C (n.*1518G>C) c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.*1519G>C (n.*1519G>C) c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.*730G>C (n.*730G>C) n.3322G>C c.*822G>C (n.*822G>C) n.3259G>C c.*1474G>C (n.*1474G>C) c.1383G>C (p.Ser461=) c.1422G>C (p.Ser474=) n.1932G>C n.303G>C c.507G>C (p.Ser169=) c.1095G>C (p.Ser365=) n.2008G>C n.2006G>C | |
1 | g.156138508G= | CA1200473477 | LMNA | c.1161G= (p.Ser387=) c.1629G= (p.Ser543=) c.1719G= (p.Ser573=) n.64G= c.*811G= (n.*811G=) n.2922G= c.*1069G= (n.*1069G=) c.*1518G= (n.*1518G=) c.*1025G= (n.*1025G=) c.*1519G= (n.*1519G=) c.*1190G= (n.*1190G=) c.*730G= (n.*730G=) n.3322G= c.*822G= (n.*822G=) n.3259G= c.*1474G= (n.*1474G=) c.1383G= (p.Ser461=) c.1422G= (p.Ser474=) n.1932G= n.303G= c.507G= (p.Ser169=) c.1095G= (p.Ser365=) n.2008G= n.2006G= | |
1 | g.156138508G>T | CA421257883 | LMNA | c.1161G>T (p.Ser387=) c.1629G>T (p.Ser543=) c.1719G>T (p.Ser573=) n.64G>T c.*811G>T (n.*811G>T) n.2922G>T c.*1069G>T (n.*1069G>T) c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.*1519G>T (n.*1519G>T) c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.*730G>T (n.*730G>T) n.3322G>T c.*822G>T (n.*822G>T) n.3259G>T c.*1474G>T (n.*1474G>T) c.1383G>T (p.Ser461=) c.1422G>T (p.Ser474=) n.1932G>T n.303G>T c.507G>T (p.Ser169=) c.1095G>T (p.Ser365=) n.2008G>T n.2006G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138509G>A | CA342826360 | LMNA | c.1162G>A (p.Gly388Arg) c.1630G>A (p.Gly544Arg) c.1720G>A (p.Gly574Arg) n.65G>A c.*812G>A (n.*812G>A) n.2923G>A c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.*1519G>A (n.*1519G>A) c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.*1520G>A (n.*1520G>A) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) n.3323G>A c.*823G>A (n.*823G>A) n.3260G>A c.*1475G>A (n.*1475G>A) c.1384G>A (p.Gly462Arg) c.1423G>A (p.Gly475Arg) n.1933G>A n.304G>A c.508G>A (p.Gly170Arg) c.1096G>A (p.Gly366Arg) n.2009G>A n.2007G>A | COSMIC |
1 | g.156138509G>C | CA342826368 | LMNA | c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.1630G>C (p.Gly544Arg) c.1720G>C (p.Gly574Arg) n.65G>C c.*812G>C (n.*812G>C) n.2923G>C c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.*1519G>C (n.*1519G>C) c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.*1520G>C (n.*1520G>C) c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.*731G>C (n.*731G>C) n.3323G>C c.*823G>C (n.*823G>C) n.3260G>C c.*1475G>C (n.*1475G>C) c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.1423G>C (p.Gly475Arg) n.1933G>C n.304G>C c.508G>C (p.Gly170Arg) c.1096G>C (p.Gly366Arg) n.2009G>C n.2007G>C | |
1 | g.156138509G>T | CA342826371 | LMNA | c.1162G>T (p.Gly388Trp) c.1630G>T (p.Gly544Trp) c.1720G>T (p.Gly574Trp) n.65G>T c.*812G>T (n.*812G>T) n.2923G>T c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.*1519G>T (n.*1519G>T) c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.*1520G>T (n.*1520G>T) c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) n.3323G>T c.*823G>T (n.*823G>T) n.3260G>T c.*1475G>T (n.*1475G>T) c.1384G>T (p.Gly462Trp) c.1423G>T (p.Gly475Trp) n.1933G>T n.304G>T c.508G>T (p.Gly170Trp) c.1096G>T (p.Gly366Trp) n.2009G>T n.2007G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138510G>A | CA342826372 | LMNA | c.1163G>A (p.Gly388Glu) c.1631G>A (p.Gly544Glu) c.1721G>A (p.Gly574Glu) n.66G>A c.*813G>A (n.*813G>A) n.2924G>A c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.*1520G>A (n.*1520G>A) c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.*1521G>A (n.*1521G>A) c.*1192G>A (n.*1192G>A) c.*732G>A (n.*732G>A) n.3324G>A c.*824G>A (n.*824G>A) n.3261G>A c.*1476G>A (n.*1476G>A) c.1385G>A (p.Gly462Glu) c.1424G>A (p.Gly475Glu) n.1934G>A n.305G>A c.509G>A (p.Gly170Glu) c.1097G>A (p.Gly366Glu) n.2010G>A n.2008G>A | |
1 | g.156138510G>C | CA342826374 | LMNA | c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.1631G>C (p.Gly544Ala) c.1721G>C (p.Gly574Ala) n.66G>C c.*813G>C (n.*813G>C) n.2924G>C c.*1071G>C (n.*1071G>C) c.*1520G>C (n.*1520G>C) c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.*1521G>C (n.*1521G>C) c.*1192G>C (n.*1192G>C) c.*732G>C (n.*732G>C) n.3324G>C c.*824G>C (n.*824G>C) n.3261G>C c.*1476G>C (n.*1476G>C) c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.1424G>C (p.Gly475Ala) n.1934G>C n.305G>C c.509G>C (p.Gly170Ala) c.1097G>C (p.Gly366Ala) n.2010G>C n.2008G>C | |
1 | g.156138510G>T | CA342826376 | LMNA | c.1163G>T (p.Gly388Val) c.1631G>T (p.Gly544Val) c.1721G>T (p.Gly574Val) n.66G>T c.*813G>T (n.*813G>T) n.2924G>T c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.*1520G>T (n.*1520G>T) c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.*1521G>T (n.*1521G>T) c.*1192G>T (n.*1192G>T) c.*732G>T (n.*732G>T) n.3324G>T c.*824G>T (n.*824G>T) n.3261G>T c.*1476G>T (n.*1476G>T) c.1385G>T (p.Gly462Val) c.1424G>T (p.Gly475Val) n.1934G>T n.305G>T c.509G>T (p.Gly170Val) c.1097G>T (p.Gly366Val) n.2010G>T n.2008G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138511G>A | CA421257886 | LMNA | c.1164G>A (p.Gly388=) c.1632G>A (p.Gly544=) c.1722G>A (p.Gly574=) n.67G>A c.*814G>A (n.*814G>A) n.2925G>A c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.*1521G>A (n.*1521G>A) c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.*1522G>A (n.*1522G>A) c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) n.3325G>A c.*825G>A (n.*825G>A) n.3262G>A c.*1477G>A (n.*1477G>A) c.1386G>A (p.Gly462=) c.1425G>A (p.Gly475=) n.1935G>A n.306G>A c.510G>A (p.Gly170=) c.1098G>A (p.Gly366=) n.2011G>A n.2009G>A | ClinVar |
1 | g.156138511G>C | CA421257885 | LMNA | c.1164G>C (p.Gly388=) c.1632G>C (p.Gly544=) c.1722G>C (p.Gly574=) n.67G>C c.*814G>C (n.*814G>C) n.2925G>C c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.*1521G>C (n.*1521G>C) c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.*1522G>C (n.*1522G>C) c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.*733G>C (n.*733G>C) n.3325G>C c.*825G>C (n.*825G>C) n.3262G>C c.*1477G>C (n.*1477G>C) c.1386G>C (p.Gly462=) c.1425G>C (p.Gly475=) n.1935G>C n.306G>C c.510G>C (p.Gly170=) c.1098G>C (p.Gly366=) n.2011G>C n.2009G>C | |
1 | g.156138511G>T | CA421257884 | LMNA | c.1164G>T (p.Gly388=) c.1632G>T (p.Gly544=) c.1722G>T (p.Gly574=) n.67G>T c.*814G>T (n.*814G>T) n.2925G>T c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.*1521G>T (n.*1521G>T) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*1522G>T (n.*1522G>T) c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) n.3325G>T c.*825G>T (n.*825G>T) n.3262G>T c.*1477G>T (n.*1477G>T) c.1386G>T (p.Gly462=) c.1425G>T (p.Gly475=) n.1935G>T n.306G>T c.510G>T (p.Gly170=) c.1098G>T (p.Gly366=) n.2011G>T n.2009G>T | |
1 | g.156138512G>A | CA342826385 | LMNA | c.1165G>A (p.Asp389Asn) c.1633G>A (p.Asp545Asn) c.1723G>A (p.Asp575Asn) n.68G>A c.*815G>A (n.*815G>A) n.2926G>A c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.*1522G>A (n.*1522G>A) c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.*1523G>A (n.*1523G>A) c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) n.3326G>A c.*826G>A (n.*826G>A) n.3263G>A c.*1478G>A (n.*1478G>A) c.1387G>A (p.Asp463Asn) c.1426G>A (p.Asp476Asn) n.1936G>A n.307G>A c.511G>A (p.Asp171Asn) c.1099G>A (p.Asp367Asn) n.2012G>A n.2010G>A | |
1 | g.156138512G>C | CA342826381 | LMNA | c.1165G>C (p.Asp389His) c.1633G>C (p.Asp545His) c.1723G>C (p.Asp575His) n.68G>C c.*815G>C (n.*815G>C) n.2926G>C c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.*1522G>C (n.*1522G>C) c.*1029G>C (n.*1029G>C) c.*1523G>C (n.*1523G>C) c.*1194G>C (n.*1194G>C) c.*734G>C (n.*734G>C) n.3326G>C c.*826G>C (n.*826G>C) n.3263G>C c.*1478G>C (n.*1478G>C) c.1387G>C (p.Asp463His) c.1426G>C (p.Asp476His) n.1936G>C n.307G>C c.511G>C (p.Asp171His) c.1099G>C (p.Asp367His) n.2012G>C n.2010G>C | |
1 | g.156138512G>T | CA342826383 | LMNA | c.1165G>T (p.Asp389Tyr) c.1633G>T (p.Asp545Tyr) c.1723G>T (p.Asp575Tyr) n.68G>T c.*815G>T (n.*815G>T) n.2926G>T c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.*1522G>T (n.*1522G>T) c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.*1523G>T (n.*1523G>T) c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) n.3326G>T c.*826G>T (n.*826G>T) n.3263G>T c.*1478G>T (n.*1478G>T) c.1387G>T (p.Asp463Tyr) c.1426G>T (p.Asp476Tyr) n.1936G>T n.307G>T c.511G>T (p.Asp171Tyr) c.1099G>T (p.Asp367Tyr) n.2012G>T n.2010G>T | |
1 | g.156138512_156138513insTGCGGCGCTGATCGA | CA2746230154 | LMNA | c.1165_1166insTGCGGCGCTGATCGA (p.Asp389ValfsTer4) c.1633_1634insTGCGGCGCTGATCGA (p.Asp545ValfsTer4) c.1723_1724insTGCGGCGCTGATCGA (p.Asp575ValfsTer4) n.68_69insTGCGGCGCTGATCGA c.*815_*816insTGCGGCGCTGATCGA (n.*815_*816insTGCGGCGCTGATCGA) n.2926_2927insTGCGGCGCTGATCGA c.*1073_*1074insTGCGGCGCTGATCGA (n.*1073_*1074insTGCGGCGCTGATCGA) c.*1522_*1523insTGCGGCGCTGATCGA (n.*1522_*1523insTGCGGCGCTGATCGA) c.*1029_*1030insTGCGGCGCTGATCGA (n.*1029_*1030insTGCGGCGCTGATCGA) c.*1523_*1524insTGCGGCGCTGATCGA (n.*1523_*1524insTGCGGCGCTGATCGA) c.*1194_*1195insTGCGGCGCTGATCGA (n.*1194_*1195insTGCGGCGCTGATCGA) c.*734_*735insTGCGGCGCTGATCGA (n.*734_*735insTGCGGCGCTGATCGA) n.3326_3327insTGCGGCGCTGATCGA c.*826_*827insTGCGGCGCTGATCGA (n.*826_*827insTGCGGCGCTGATCGA) n.3263_3264insTGCGGCGCTGATCGA c.*1478_*1479insTGCGGCGCTGATCGA (n.*1478_*1479insTGCGGCGCTGATCGA) c.1387_1388insTGCGGCGCTGATCGA (p.Asp463ValfsTer4) c.1426_1427insTGCGGCGCTGATCGA (p.Asp476ValfsTer4) n.1936_1937insTGCGGCGCTGATCGA n.307_308insTGCGGCGCTGATCGA c.511_512insTGCGGCGCTGATCGA (p.Asp171ValfsTer4) c.1099_1100insTGCGGCGCTGATCGA (p.Asp367ValfsTer4) n.2012_2013insTGCGGCGCTGATCGA n.2010_2011insTGCGGCGCTGATCGA | |
1 | g.156138513A>C | CA342826388 | LMNA | c.1166A>C (p.Asp389Ala) c.1634A>C (p.Asp545Ala) c.1724A>C (p.Asp575Ala) n.69A>C c.*816A>C (n.*816A>C) n.2927A>C c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.*1523A>C (n.*1523A>C) c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.*1524A>C (n.*1524A>C) c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) n.3327A>C c.*827A>C (n.*827A>C) n.3264A>C c.*1479A>C (n.*1479A>C) c.1388A>C (p.Asp463Ala) c.1427A>C (p.Asp476Ala) n.1937A>C n.308A>C c.512A>C (p.Asp171Ala) c.1100A>C (p.Asp367Ala) n.2013A>C n.2011A>C | |
1 | g.156138513A>G | CA342826390 | LMNA | c.1166A>G (p.Asp389Gly) c.1634A>G (p.Asp545Gly) c.1724A>G (p.Asp575Gly) n.69A>G c.*816A>G (n.*816A>G) n.2927A>G c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.*1523A>G (n.*1523A>G) c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.*1524A>G (n.*1524A>G) c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.*735A>G (n.*735A>G) n.3327A>G c.*827A>G (n.*827A>G) n.3264A>G c.*1479A>G (n.*1479A>G) c.1388A>G (p.Asp463Gly) c.1427A>G (p.Asp476Gly) n.1937A>G n.308A>G c.512A>G (p.Asp171Gly) c.1100A>G (p.Asp367Gly) n.2013A>G n.2011A>G | |
1 | g.156138513A>T | CA342826394 | LMNA | c.1166A>T (p.Asp389Val) c.1634A>T (p.Asp545Val) c.1724A>T (p.Asp575Val) n.69A>T c.*816A>T (n.*816A>T) n.2927A>T c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.*1523A>T (n.*1523A>T) c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.*1524A>T (n.*1524A>T) c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.*735A>T (n.*735A>T) n.3327A>T c.*827A>T (n.*827A>T) n.3264A>T c.*1479A>T (n.*1479A>T) c.1388A>T (p.Asp463Val) c.1427A>T (p.Asp476Val) n.1937A>T n.308A>T c.512A>T (p.Asp171Val) c.1100A>T (p.Asp367Val) n.2013A>T n.2011A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138514C>A | CA342826397 | LMNA | c.1167C>A (p.Asp389Glu) c.1635C>A (p.Asp545Glu) c.1725C>A (p.Asp575Glu) n.70C>A c.*817C>A (n.*817C>A) n.2928C>A c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.*1524C>A (n.*1524C>A) c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.*1525C>A (n.*1525C>A) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.*736C>A (n.*736C>A) n.3328C>A c.*828C>A (n.*828C>A) n.3265C>A c.*1480C>A (n.*1480C>A) c.1389C>A (p.Asp463Glu) c.1428C>A (p.Asp476Glu) n.1938C>A n.309C>A c.513C>A (p.Asp171Glu) c.1101C>A (p.Asp367Glu) n.2014C>A n.2012C>A | |
1 | g.156138514C>G | CA342826400 | LMNA | c.1167C>G (p.Asp389Glu) c.1635C>G (p.Asp545Glu) c.1725C>G (p.Asp575Glu) n.70C>G c.*817C>G (n.*817C>G) n.2928C>G c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.*1524C>G (n.*1524C>G) c.*1031C>G (n.*1031C>G) c.*1525C>G (n.*1525C>G) c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.*736C>G (n.*736C>G) n.3328C>G c.*828C>G (n.*828C>G) n.3265C>G c.*1480C>G (n.*1480C>G) c.1389C>G (p.Asp463Glu) c.1428C>G (p.Asp476Glu) n.1938C>G n.309C>G c.513C>G (p.Asp171Glu) c.1101C>G (p.Asp367Glu) n.2014C>G n.2012C>G | |
1 | g.156138514C>T | CA421257887 | LMNA | c.1167C>T (p.Asp389=) c.1635C>T (p.Asp545=) c.1725C>T (p.Asp575=) n.70C>T c.*817C>T (n.*817C>T) n.2928C>T c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.*1524C>T (n.*1524C>T) c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.*1525C>T (n.*1525C>T) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.*736C>T (n.*736C>T) n.3328C>T c.*828C>T (n.*828C>T) n.3265C>T c.*1480C>T (n.*1480C>T) c.1389C>T (p.Asp463=) c.1428C>T (p.Asp476=) n.1938C>T n.309C>T c.513C>T (p.Asp171=) c.1101C>T (p.Asp367=) n.2014C>T n.2012C>T | ClinVar |
1 | g.156138515C>A | CA342826404 | LMNA | c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.1636C>A (p.Pro546Thr) c.1726C>A (p.Pro576Thr) n.71C>A c.*818C>A (n.*818C>A) n.2929C>A c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.*1525C>A (n.*1525C>A) c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.*1526C>A (n.*1526C>A) c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.*737C>A (n.*737C>A) n.3329C>A c.*829C>A (n.*829C>A) n.3266C>A c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.1390C>A (p.Pro464Thr) c.1429C>A (p.Pro477Thr) n.1939C>A n.310C>A c.514C>A (p.Pro172Thr) c.1102C>A (p.Pro368Thr) n.2015C>A n.2013C>A | |
1 | g.156138515C>G | CA342826407 | LMNA | c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.1636C>G (p.Pro546Ala) c.1726C>G (p.Pro576Ala) n.71C>G c.*818C>G (n.*818C>G) n.2929C>G c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.*1525C>G (n.*1525C>G) c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.*1526C>G (n.*1526C>G) c.*1197C>G (n.*1197C>G) c.*737C>G (n.*737C>G) n.3329C>G c.*829C>G (n.*829C>G) n.3266C>G c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.1390C>G (p.Pro464Ala) c.1429C>G (p.Pro477Ala) n.1939C>G n.310C>G c.514C>G (p.Pro172Ala) c.1102C>G (p.Pro368Ala) n.2015C>G n.2013C>G | |
1 | g.156138515C>T | CA342826409 | LMNA | c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.1636C>T (p.Pro546Ser) c.1726C>T (p.Pro576Ser) n.71C>T c.*818C>T (n.*818C>T) n.2929C>T c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.*1525C>T (n.*1525C>T) c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.*1526C>T (n.*1526C>T) c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.*737C>T (n.*737C>T) n.3329C>T c.*829C>T (n.*829C>T) n.3266C>T c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.1390C>T (p.Pro464Ser) c.1429C>T (p.Pro477Ser) n.1939C>T n.310C>T c.514C>T (p.Pro172Ser) c.1102C>T (p.Pro368Ser) n.2015C>T n.2013C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138515_156138516insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT | CA2746230156 | LMNA | c.1168_1169insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT (p.Pro390delinsGlnCysAlaValGluSerCysSerAlaArgAsnSer) c.1636_1637insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT (p.Pro546delinsGlnCysAlaValGluSerCysSerAlaArgAsnSer) c.1726_1727insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT (p.Pro576delinsGlnCysAlaValGluSerCysSerAlaArgAsnSer) n.71_72insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT c.*818_*819insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT (n.*818_*819insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT) n.2929_2930insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT c.*1076_*1077insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT (n.*1076_*1077insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT) c.*1525_*1526insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT (n.*1525_*1526insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT) c.*1032_*1033insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT (n.*1032_*1033insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT) c.*1526_*1527insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT (n.*1526_*1527insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT) c.*1197_*1198insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT (n.*1197_*1198insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT) c.*737_*738insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT (n.*737_*738insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT) n.3329_3330insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT c.*829_*830insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT (n.*829_*830insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT) n.3266_3267insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT c.*1481_*1482insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT (n.*1481_*1482insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT) c.1390_1391insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT (p.Pro464delinsGlnCysAlaValGluSerCysSerAlaArgAsnSer) c.1429_1430insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT (p.Pro477delinsGlnCysAlaValGluSerCysSerAlaArgAsnSer) n.1939_1940insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT n.310_311insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT c.514_515insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT (p.Pro172delinsGlnCysAlaValGluSerCysSerAlaArgAsnSer) c.1102_1103insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT (p.Pro368delinsGlnCysAlaValGluSerCysSerAlaArgAsnSer) n.2015_2016insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT n.2013_2014insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT | |
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1 | g.156138516C>G | CA342826416 | LMNA | c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.1637C>G (p.Pro546Arg) c.1727C>G (p.Pro576Arg) n.72C>G c.*819C>G (n.*819C>G) n.2930C>G c.*1077C>G (n.*1077C>G) c.*1526C>G (n.*1526C>G) c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.*1527C>G (n.*1527C>G) c.*1198C>G (n.*1198C>G) c.*738C>G (n.*738C>G) n.3330C>G c.*830C>G (n.*830C>G) n.3267C>G c.*1482C>G (n.*1482C>G) c.1391C>G (p.Pro464Arg) c.1430C>G (p.Pro477Arg) n.1940C>G n.311C>G c.515C>G (p.Pro172Arg) c.1103C>G (p.Pro368Arg) n.2016C>G n.2014C>G | |
1 | g.156138516C>T | CA342826418 | LMNA | c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.1637C>T (p.Pro546Leu) c.1727C>T (p.Pro576Leu) n.72C>T c.*819C>T (n.*819C>T) n.2930C>T c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.*1526C>T (n.*1526C>T) c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.*1198C>T (n.*1198C>T) c.*738C>T (n.*738C>T) n.3330C>T c.*830C>T (n.*830C>T) n.3267C>T c.*1482C>T (n.*1482C>T) c.1391C>T (p.Pro464Leu) c.1430C>T (p.Pro477Leu) n.1940C>T n.311C>T c.515C>T (p.Pro172Leu) c.1103C>T (p.Pro368Leu) n.2016C>T n.2014C>T | |
1 | g.156138517C>A | CA421257888 | LMNA | c.1170C>A (p.Pro390=) c.1638C>A (p.Pro546=) c.1728C>A (p.Pro576=) n.73C>A c.*820C>A (n.*820C>A) n.2931C>A c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.*1527C>A (n.*1527C>A) c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.*1528C>A (n.*1528C>A) c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.*739C>A (n.*739C>A) n.3331C>A c.*831C>A (n.*831C>A) n.3268C>A c.*1483C>A (n.*1483C>A) c.1392C>A (p.Pro464=) c.1431C>A (p.Pro477=) n.1941C>A n.312C>A c.516C>A (p.Pro172=) c.1104C>A (p.Pro368=) n.2017C>A n.2015C>A | |
1 | g.156138517C= | CA1200473478 | LMNA | c.1170C= (p.Pro390=) c.1638C= (p.Pro546=) c.1728C= (p.Pro576=) n.73C= c.*820C= (n.*820C=) n.2931C= c.*1078C= (n.*1078C=) c.*1527C= (n.*1527C=) c.*1034C= (n.*1034C=) c.*1528C= (n.*1528C=) c.*1199C= (n.*1199C=) c.*739C= (n.*739C=) n.3331C= c.*831C= (n.*831C=) n.3268C= c.*1483C= (n.*1483C=) c.1392C= (p.Pro464=) c.1431C= (p.Pro477=) n.1941C= n.312C= c.516C= (p.Pro172=) c.1104C= (p.Pro368=) n.2017C= n.2015C= | |
1 | g.156138517C>G | CA421257889 | LMNA | c.1170C>G (p.Pro390=) c.1638C>G (p.Pro546=) c.1728C>G (p.Pro576=) n.73C>G c.*820C>G (n.*820C>G) n.2931C>G c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.*1527C>G (n.*1527C>G) c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.*1528C>G (n.*1528C>G) c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.*739C>G (n.*739C>G) n.3331C>G c.*831C>G (n.*831C>G) n.3268C>G c.*1483C>G (n.*1483C>G) c.1392C>G (p.Pro464=) c.1431C>G (p.Pro477=) n.1941C>G n.312C>G c.516C>G (p.Pro172=) c.1104C>G (p.Pro368=) n.2017C>G n.2015C>G | |
1 | g.156138517C>T | CA051181 | LMNA | c.1170C>T (p.Pro390=) c.1638C>T (p.Pro546=) c.1728C>T (p.Pro576=) n.73C>T c.*820C>T (n.*820C>T) n.2931C>T c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.*1528C>T (n.*1528C>T) c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.*739C>T (n.*739C>T) n.3331C>T c.*831C>T (n.*831C>T) n.3268C>T c.*1483C>T (n.*1483C>T) c.1392C>T (p.Pro464=) c.1431C>T (p.Pro477=) n.1941C>T n.312C>T c.516C>T (p.Pro172=) c.1104C>T (p.Pro368=) n.2017C>T n.2015C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.156138518G>T | CA342826427 | LMNA | c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.1639G>T (p.Ala547Ser) c.1729G>T (p.Ala577Ser) n.74G>T c.*821G>T (n.*821G>T) n.2932G>T c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.*1528G>T (n.*1528G>T) c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) n.3332G>T c.*832G>T (n.*832G>T) n.3269G>T c.*1484G>T (n.*1484G>T) c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.1432G>T (p.Ala478Ser) n.1942G>T n.313G>T c.517G>T (p.Ala173Ser) c.1105G>T (p.Ala369Ser) n.2018G>T n.2016G>T | gnomAD v4 |
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1 | g.156138519C>G | CA342826437 | LMNA | c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.1640C>G (p.Ala547Gly) c.1730C>G (p.Ala577Gly) n.75C>G c.*822C>G (n.*822C>G) n.2933C>G c.*1080C>G (n.*1080C>G) c.*1529C>G (n.*1529C>G) c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.*1530C>G (n.*1530C>G) c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.*741C>G (n.*741C>G) n.3333C>G c.*833C>G (n.*833C>G) n.3270C>G c.*1485C>G (n.*1485C>G) c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.1433C>G (p.Ala478Gly) n.1943C>G n.314C>G c.518C>G (p.Ala173Gly) c.1106C>G (p.Ala369Gly) n.2019C>G n.2017C>G | |
1 | g.156138519C>T | CA342826435 | LMNA | c.1172C>T (p.Ala391Val) c.1640C>T (p.Ala547Val) c.1730C>T (p.Ala577Val) n.75C>T c.*822C>T (n.*822C>T) n.2933C>T c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.*1530C>T (n.*1530C>T) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.*741C>T (n.*741C>T) n.3333C>T c.*833C>T (n.*833C>T) n.3270C>T c.*1485C>T (n.*1485C>T) c.1394C>T (p.Ala465Val) c.1433C>T (p.Ala478Val) n.1943C>T n.314C>T c.518C>T (p.Ala173Val) c.1106C>T (p.Ala369Val) n.2019C>T n.2017C>T | |
1 | g.156138520T>A | CA421257890 | LMNA | c.1173T>A (p.Ala391=) c.1641T>A (p.Ala547=) c.1731T>A (p.Ala577=) n.76T>A c.*823T>A (n.*823T>A) n.2934T>A c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.*1530T>A (n.*1530T>A) c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.*1531T>A (n.*1531T>A) c.*1202T>A (n.*1202T>A) c.*742T>A (n.*742T>A) n.3334T>A c.*834T>A (n.*834T>A) n.3271T>A c.*1486T>A (n.*1486T>A) c.1395T>A (p.Ala465=) c.1434T>A (p.Ala478=) n.1944T>A n.315T>A c.519T>A (p.Ala173=) c.1107T>A (p.Ala369=) n.2020T>A n.2018T>A | |
1 | g.156138520T>C | CA051191 | LMNA | c.1173T>C (p.Ala391=) c.1641T>C (p.Ala547=) c.1731T>C (p.Ala577=) n.76T>C c.*823T>C (n.*823T>C) n.2934T>C c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.*1530T>C (n.*1530T>C) c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.*1531T>C (n.*1531T>C) c.*1202T>C (n.*1202T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) n.3334T>C c.*834T>C (n.*834T>C) n.3271T>C c.*1486T>C (n.*1486T>C) c.1395T>C (p.Ala465=) c.1434T>C (p.Ala478=) n.1944T>C n.315T>C c.519T>C (p.Ala173=) c.1107T>C (p.Ala369=) n.2020T>C n.2018T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.156138522A>G | CA342826457 | LMNA | c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.1643A>G (p.Glu548Gly) c.1733A>G (p.Glu578Gly) n.78A>G c.*825A>G (n.*825A>G) n.2936A>G c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.*1532A>G (n.*1532A>G) c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.*1533A>G (n.*1533A>G) c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) n.3336A>G c.*836A>G (n.*836A>G) n.3273A>G c.*1488A>G (n.*1488A>G) c.1397A>G (p.Glu466Gly) c.1436A>G (p.Glu479Gly) n.1946A>G n.317A>G c.521A>G (p.Glu174Gly) c.1109A>G (p.Glu370Gly) n.2022A>G n.2020A>G | |
1 | g.156138522A>T | CA020303 | LMNA | c.1175A>T (p.Glu392Val) c.1643A>T (p.Glu548Val) c.1733A>T (p.Glu578Val) n.78A>T c.*825A>T (n.*825A>T) n.2936A>T c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.*1532A>T (n.*1532A>T) c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.*1533A>T (n.*1533A>T) c.*1204A>T (n.*1204A>T) c.*744A>T (n.*744A>T) n.3336A>T c.*836A>T (n.*836A>T) n.3273A>T c.*1488A>T (n.*1488A>T) c.1397A>T (p.Glu466Val) c.1436A>T (p.Glu479Val) n.1946A>T n.317A>T c.521A>T (p.Glu174Val) c.1109A>T (p.Glu370Val) n.2022A>T n.2020A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138523G>A | CA31015360 | LMNA | c.1176G>A (p.Glu392=) c.1644G>A (p.Glu548=) c.1734G>A (p.Glu578=) n.79G>A c.*826G>A (n.*826G>A) n.2937G>A c.*1084G>A (n.*1084G>A) c.*1533G>A (n.*1533G>A) c.*1040G>A (n.*1040G>A) c.*1534G>A (n.*1534G>A) c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.*745G>A (n.*745G>A) n.3337G>A c.*837G>A (n.*837G>A) n.3274G>A c.*1489G>A (n.*1489G>A) c.1398G>A (p.Glu466=) c.1437G>A (p.Glu479=) n.1947G>A n.318G>A c.522G>A (p.Glu174=) c.1110G>A (p.Glu370=) n.2023G>A n.2021G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.156138523G>T | CA342826468 | LMNA | c.1176G>T (p.Glu392Asp) c.1644G>T (p.Glu548Asp) c.1734G>T (p.Glu578Asp) n.79G>T c.*826G>T (n.*826G>T) n.2937G>T c.*1084G>T (n.*1084G>T) c.*1533G>T (n.*1533G>T) c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.*1534G>T (n.*1534G>T) c.*1205G>T (n.*1205G>T) c.*745G>T (n.*745G>T) n.3337G>T c.*837G>T (n.*837G>T) n.3274G>T c.*1489G>T (n.*1489G>T) c.1398G>T (p.Glu466Asp) c.1437G>T (p.Glu479Asp) n.1947G>T n.318G>T c.522G>T (p.Glu174Asp) c.1110G>T (p.Glu370Asp) n.2023G>T n.2021G>T | |
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1 | g.156138524T>C | CA342826474 | LMNA | c.1177T>C (p.Tyr393His) c.1645T>C (p.Tyr549His) c.1735T>C (p.Tyr579His) n.80T>C c.*827T>C (n.*827T>C) n.2938T>C c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.*1534T>C (n.*1534T>C) c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.*1535T>C (n.*1535T>C) c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.*746T>C (n.*746T>C) n.3338T>C c.*838T>C (n.*838T>C) n.3275T>C c.*1490T>C (n.*1490T>C) c.1399T>C (p.Tyr467His) c.1438T>C (p.Tyr480His) n.1948T>C n.319T>C c.523T>C (p.Tyr175His) c.1111T>C (p.Tyr371His) n.2024T>C n.2022T>C | |
1 | g.156138524T>G | CA342826477 | LMNA | c.1177T>G (p.Tyr393Asp) c.1645T>G (p.Tyr549Asp) c.1735T>G (p.Tyr579Asp) n.80T>G c.*827T>G (n.*827T>G) n.2938T>G c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.*1534T>G (n.*1534T>G) c.*1041T>G (n.*1041T>G) c.*1535T>G (n.*1535T>G) c.*1206T>G (n.*1206T>G) c.*746T>G (n.*746T>G) n.3338T>G c.*838T>G (n.*838T>G) n.3275T>G c.*1490T>G (n.*1490T>G) c.1399T>G (p.Tyr467Asp) c.1438T>G (p.Tyr480Asp) n.1948T>G n.319T>G c.523T>G (p.Tyr175Asp) c.1111T>G (p.Tyr371Asp) n.2024T>G n.2022T>G | |
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1 | g.156138525A>G | CA342826484 | LMNA | c.1178A>G (p.Tyr393Cys) c.1646A>G (p.Tyr549Cys) c.1736A>G (p.Tyr579Cys) n.81A>G c.*828A>G (n.*828A>G) n.2939A>G c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.*1535A>G (n.*1535A>G) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.*1536A>G (n.*1536A>G) c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.*747A>G (n.*747A>G) n.3339A>G c.*839A>G (n.*839A>G) n.3276A>G c.*1491A>G (n.*1491A>G) c.1400A>G (p.Tyr467Cys) c.1439A>G (p.Tyr480Cys) n.1949A>G n.320A>G c.524A>G (p.Tyr175Cys) c.1112A>G (p.Tyr371Cys) n.2025A>G n.2023A>G | |
1 | g.156138525A>T | CA342826487 | LMNA | c.1178A>T (p.Tyr393Phe) c.1646A>T (p.Tyr549Phe) c.1736A>T (p.Tyr579Phe) n.81A>T c.*828A>T (n.*828A>T) n.2939A>T c.*1086A>T (n.*1086A>T) c.*1535A>T (n.*1535A>T) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.*1536A>T (n.*1536A>T) c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.*747A>T (n.*747A>T) n.3339A>T c.*839A>T (n.*839A>T) n.3276A>T c.*1491A>T (n.*1491A>T) c.1400A>T (p.Tyr467Phe) c.1439A>T (p.Tyr480Phe) n.1949A>T n.320A>T c.524A>T (p.Tyr175Phe) c.1112A>T (p.Tyr371Phe) n.2025A>T n.2023A>T | |
1 | g.156138526C>A | CA342826492 | LMNA | c.1179C>A (p.Tyr393Ter) c.1647C>A (p.Tyr549Ter) c.1737C>A (p.Tyr579Ter) n.82C>A c.*829C>A (n.*829C>A) n.2940C>A c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.*1536C>A (n.*1536C>A) c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.*1537C>A (n.*1537C>A) c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.*748C>A (n.*748C>A) n.3340C>A c.*840C>A (n.*840C>A) n.3277C>A c.*1492C>A (n.*1492C>A) c.1401C>A (p.Tyr467Ter) c.1440C>A (p.Tyr480Ter) n.1950C>A n.321C>A c.525C>A (p.Tyr175Ter) c.1113C>A (p.Tyr371Ter) n.2026C>A n.2024C>A | |
1 | g.156138526C>G | CA342826490 | LMNA | c.1179C>G (p.Tyr393Ter) c.1647C>G (p.Tyr549Ter) c.1737C>G (p.Tyr579Ter) n.82C>G c.*829C>G (n.*829C>G) n.2940C>G c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.*1536C>G (n.*1536C>G) c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.*1537C>G (n.*1537C>G) c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.*748C>G (n.*748C>G) n.3340C>G c.*840C>G (n.*840C>G) n.3277C>G c.*1492C>G (n.*1492C>G) c.1401C>G (p.Tyr467Ter) c.1440C>G (p.Tyr480Ter) n.1950C>G n.321C>G c.525C>G (p.Tyr175Ter) c.1113C>G (p.Tyr371Ter) n.2026C>G n.2024C>G | |
1 | g.156138526C>T | CA421257892 | LMNA | c.1179C>T (p.Tyr393=) c.1647C>T (p.Tyr549=) c.1737C>T (p.Tyr579=) n.82C>T c.*829C>T (n.*829C>T) n.2940C>T c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.*1536C>T (n.*1536C>T) c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.*1537C>T (n.*1537C>T) c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.*748C>T (n.*748C>T) n.3340C>T c.*840C>T (n.*840C>T) n.3277C>T c.*1492C>T (n.*1492C>T) c.1401C>T (p.Tyr467=) c.1440C>T (p.Tyr480=) n.1950C>T n.321C>T c.525C>T (p.Tyr175=) c.1113C>T (p.Tyr371=) n.2026C>T n.2024C>T | ClinVar |
1 | g.156138527A>C | CA342826496 | LMNA | c.1180A>C (p.Asn394His) c.1648A>C (p.Asn550His) c.1738A>C (p.Asn580His) n.83A>C c.*830A>C (n.*830A>C) n.2941A>C c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.*1537A>C (n.*1537A>C) c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.*1538A>C (n.*1538A>C) c.*1209A>C (n.*1209A>C) c.*749A>C (n.*749A>C) n.3341A>C c.*841A>C (n.*841A>C) n.3278A>C c.*1493A>C (n.*1493A>C) c.1402A>C (p.Asn468His) c.1441A>C (p.Asn481His) n.1951A>C n.322A>C c.526A>C (p.Asn176His) c.1114A>C (p.Asn372His) n.2027A>C n.2025A>C | |
1 | g.156138527A>G | CA342826497 | LMNA | c.1180A>G (p.Asn394Asp) c.1648A>G (p.Asn550Asp) c.1738A>G (p.Asn580Asp) n.83A>G c.*830A>G (n.*830A>G) n.2941A>G c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.*1538A>G (n.*1538A>G) c.*1209A>G (n.*1209A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) n.3341A>G c.*841A>G (n.*841A>G) n.3278A>G c.*1493A>G (n.*1493A>G) c.1402A>G (p.Asn468Asp) c.1441A>G (p.Asn481Asp) n.1951A>G n.322A>G c.526A>G (p.Asn176Asp) c.1114A>G (p.Asn372Asp) n.2027A>G n.2025A>G | |
1 | g.156138527A>T | CA342826504 | LMNA | c.1180A>T (p.Asn394Tyr) c.1648A>T (p.Asn550Tyr) c.1738A>T (p.Asn580Tyr) n.83A>T c.*830A>T (n.*830A>T) n.2941A>T c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.*1537A>T (n.*1537A>T) c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.*1538A>T (n.*1538A>T) c.*1209A>T (n.*1209A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) n.3341A>T c.*841A>T (n.*841A>T) n.3278A>T c.*1493A>T (n.*1493A>T) c.1402A>T (p.Asn468Tyr) c.1441A>T (p.Asn481Tyr) n.1951A>T n.322A>T c.526A>T (p.Asn176Tyr) c.1114A>T (p.Asn372Tyr) n.2027A>T n.2025A>T | |
1 | g.156138528A>C | CA342826506 | LMNA | c.1181A>C (p.Asn394Thr) c.1649A>C (p.Asn550Thr) c.1739A>C (p.Asn580Thr) n.84A>C c.*831A>C (n.*831A>C) n.2942A>C c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.*1538A>C (n.*1538A>C) c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.*1539A>C (n.*1539A>C) c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.*750A>C (n.*750A>C) n.3342A>C c.*842A>C (n.*842A>C) n.3279A>C c.*1494A>C (n.*1494A>C) c.1403A>C (p.Asn468Thr) c.1442A>C (p.Asn481Thr) n.1952A>C n.323A>C c.527A>C (p.Asn176Thr) c.1115A>C (p.Asn372Thr) n.2028A>C n.2026A>C | |
1 | g.156138528A>G | CA342826509 | LMNA | c.1181A>G (p.Asn394Ser) c.1649A>G (p.Asn550Ser) c.1739A>G (p.Asn580Ser) n.84A>G c.*831A>G (n.*831A>G) n.2942A>G c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.*1538A>G (n.*1538A>G) c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.*1539A>G (n.*1539A>G) c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.*750A>G (n.*750A>G) n.3342A>G c.*842A>G (n.*842A>G) n.3279A>G c.*1494A>G (n.*1494A>G) c.1403A>G (p.Asn468Ser) c.1442A>G (p.Asn481Ser) n.1952A>G n.323A>G c.527A>G (p.Asn176Ser) c.1115A>G (p.Asn372Ser) n.2028A>G n.2026A>G | |
1 | g.156138528A>T | CA342826513 | LMNA | c.1181A>T (p.Asn394Ile) c.1649A>T (p.Asn550Ile) c.1739A>T (p.Asn580Ile) n.84A>T c.*831A>T (n.*831A>T) n.2942A>T c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.*1538A>T (n.*1538A>T) c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.*1539A>T (n.*1539A>T) c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.*750A>T (n.*750A>T) n.3342A>T c.*842A>T (n.*842A>T) n.3279A>T c.*1494A>T (n.*1494A>T) c.1403A>T (p.Asn468Ile) c.1442A>T (p.Asn481Ile) n.1952A>T n.323A>T c.527A>T (p.Asn176Ile) c.1115A>T (p.Asn372Ile) n.2028A>T n.2026A>T | |
1 | g.156138529C>A | CA342826519 | LMNA | c.1182C>A (p.Asn394Lys) c.1650C>A (p.Asn550Lys) c.1740C>A (p.Asn580Lys) n.85C>A c.*832C>A (n.*832C>A) n.2943C>A c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.*1539C>A (n.*1539C>A) c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.*1540C>A (n.*1540C>A) c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) n.3343C>A c.*843C>A (n.*843C>A) n.3280C>A c.*1495C>A (n.*1495C>A) c.1404C>A (p.Asn468Lys) c.1443C>A (p.Asn481Lys) n.1953C>A n.324C>A c.528C>A (p.Asn176Lys) c.1116C>A (p.Asn372Lys) n.2029C>A n.2027C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.156138529C= | CA1200473481 | LMNA | c.1182C= (p.Asn394=) c.1650C= (p.Asn550=) c.1740C= (p.Asn580=) n.85C= c.*832C= (n.*832C=) n.2943C= c.*1090C= (n.*1090C=) c.*1539C= (n.*1539C=) c.*1046C= (n.*1046C=) c.*1540C= (n.*1540C=) c.*1211C= (n.*1211C=) c.*751C= (n.*751C=) n.3343C= c.*843C= (n.*843C=) n.3280C= c.*1495C= (n.*1495C=) c.1404C= (p.Asn468=) c.1443C= (p.Asn481=) n.1953C= n.324C= c.528C= (p.Asn176=) c.1116C= (p.Asn372=) n.2029C= n.2027C= | |
1 | g.156138529C>G | CA342826522 | LMNA | c.1182C>G (p.Asn394Lys) c.1650C>G (p.Asn550Lys) c.1740C>G (p.Asn580Lys) n.85C>G c.*832C>G (n.*832C>G) n.2943C>G c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.*1539C>G (n.*1539C>G) c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.*1540C>G (n.*1540C>G) c.*1211C>G (n.*1211C>G) c.*751C>G (n.*751C>G) n.3343C>G c.*843C>G (n.*843C>G) n.3280C>G c.*1495C>G (n.*1495C>G) c.1404C>G (p.Asn468Lys) c.1443C>G (p.Asn481Lys) n.1953C>G n.324C>G c.528C>G (p.Asn176Lys) c.1116C>G (p.Asn372Lys) n.2029C>G n.2027C>G | |
1 | g.156138529C>T | CA421257893 | LMNA | c.1182C>T (p.Asn394=) c.1650C>T (p.Asn550=) c.1740C>T (p.Asn580=) n.85C>T c.*832C>T (n.*832C>T) n.2943C>T c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.*1539C>T (n.*1539C>T) c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.*1540C>T (n.*1540C>T) c.*1211C>T (n.*1211C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) n.3343C>T c.*843C>T (n.*843C>T) n.3280C>T c.*1495C>T (n.*1495C>T) c.1404C>T (p.Asn468=) c.1443C>T (p.Asn481=) n.1953C>T n.324C>T c.528C>T (p.Asn176=) c.1116C>T (p.Asn372=) n.2029C>T n.2027C>T | dbSNP |
1 | g.156138530C>A | CA342826524 | LMNA | c.1183C>A (p.Leu395Met) c.1651C>A (p.Leu551Met) c.1741C>A (p.Leu581Met) n.86C>A c.*833C>A (n.*833C>A) n.2944C>A c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.*1540C>A (n.*1540C>A) c.*1047C>A (n.*1047C>A) c.*1541C>A (n.*1541C>A) c.*1212C>A (n.*1212C>A) c.*752C>A (n.*752C>A) n.3344C>A c.*844C>A (n.*844C>A) n.3281C>A c.*1496C>A (n.*1496C>A) c.1405C>A (p.Leu469Met) c.1444C>A (p.Leu482Met) n.1954C>A n.325C>A c.529C>A (p.Leu177Met) c.1117C>A (p.Leu373Met) n.2030C>A n.2028C>A | |
1 | g.156138530C>G | CA342826526 | LMNA | c.1183C>G (p.Leu395Val) c.1651C>G (p.Leu551Val) c.1741C>G (p.Leu581Val) n.86C>G c.*833C>G (n.*833C>G) n.2944C>G c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.*1540C>G (n.*1540C>G) c.*1047C>G (n.*1047C>G) c.*1541C>G (n.*1541C>G) c.*1212C>G (n.*1212C>G) c.*752C>G (n.*752C>G) n.3344C>G c.*844C>G (n.*844C>G) n.3281C>G c.*1496C>G (n.*1496C>G) c.1405C>G (p.Leu469Val) c.1444C>G (p.Leu482Val) n.1954C>G n.325C>G c.529C>G (p.Leu177Val) c.1117C>G (p.Leu373Val) n.2030C>G n.2028C>G | |
1 | g.156138530C>T | CA421257894 | LMNA | c.1183C>T (p.Leu395=) c.1651C>T (p.Leu551=) c.1741C>T (p.Leu581=) n.86C>T c.*833C>T (n.*833C>T) n.2944C>T c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.*1540C>T (n.*1540C>T) c.*1047C>T (n.*1047C>T) c.*1541C>T (n.*1541C>T) c.*1212C>T (n.*1212C>T) c.*752C>T (n.*752C>T) n.3344C>T c.*844C>T (n.*844C>T) n.3281C>T c.*1496C>T (n.*1496C>T) c.1405C>T (p.Leu469=) c.1444C>T (p.Leu482=) n.1954C>T n.325C>T c.529C>T (p.Leu177=) c.1117C>T (p.Leu373=) n.2030C>T n.2028C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138531T>A | CA342826531 | LMNA | c.1184T>A (p.Leu395Gln) c.1652T>A (p.Leu551Gln) c.1742T>A (p.Leu581Gln) n.87T>A c.*834T>A (n.*834T>A) n.2945T>A c.*1092T>A (n.*1092T>A) c.*1541T>A (n.*1541T>A) c.*1048T>A (n.*1048T>A) c.*1542T>A (n.*1542T>A) c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.*753T>A (n.*753T>A) n.3345T>A c.*845T>A (n.*845T>A) n.3282T>A c.*1497T>A (n.*1497T>A) c.1406T>A (p.Leu469Gln) c.1445T>A (p.Leu482Gln) n.1955T>A n.326T>A c.530T>A (p.Leu177Gln) c.1118T>A (p.Leu373Gln) n.2031T>A n.2029T>A | |
1 | g.156138531T>C | CA342826533 | LMNA | c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.1652T>C (p.Leu551Pro) c.1742T>C (p.Leu581Pro) n.87T>C c.*834T>C (n.*834T>C) n.2945T>C c.*1092T>C (n.*1092T>C) c.*1541T>C (n.*1541T>C) c.*1048T>C (n.*1048T>C) c.*1542T>C (n.*1542T>C) c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.*753T>C (n.*753T>C) n.3345T>C c.*845T>C (n.*845T>C) n.3282T>C c.*1497T>C (n.*1497T>C) c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.1445T>C (p.Leu482Pro) n.1955T>C n.326T>C c.530T>C (p.Leu177Pro) c.1118T>C (p.Leu373Pro) n.2031T>C n.2029T>C | |
1 | g.156138531T>G | CA342826535 | LMNA | c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.1652T>G (p.Leu551Arg) c.1742T>G (p.Leu581Arg) n.87T>G c.*834T>G (n.*834T>G) n.2945T>G c.*1092T>G (n.*1092T>G) c.*1541T>G (n.*1541T>G) c.*1048T>G (n.*1048T>G) c.*1542T>G (n.*1542T>G) c.*1213T>G (n.*1213T>G) c.*753T>G (n.*753T>G) n.3345T>G c.*845T>G (n.*845T>G) n.3282T>G c.*1497T>G (n.*1497T>G) c.1406T>G (p.Leu469Arg) c.1445T>G (p.Leu482Arg) n.1955T>G n.326T>G c.530T>G (p.Leu177Arg) c.1118T>G (p.Leu373Arg) n.2031T>G n.2029T>G | gnomAD v4 |
1 | g.156138532G>A | CA421257895 | LMNA | c.1185G>A (p.Leu395=) c.1653G>A (p.Leu551=) c.1743G>A (p.Leu581=) n.88G>A c.*835G>A (n.*835G>A) n.2946G>A c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.*1542G>A (n.*1542G>A) c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.*1543G>A (n.*1543G>A) c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.*754G>A (n.*754G>A) n.3346G>A c.*846G>A (n.*846G>A) n.3283G>A c.*1498G>A (n.*1498G>A) c.1407G>A (p.Leu469=) c.1446G>A (p.Leu482=) n.1956G>A n.327G>A c.531G>A (p.Leu177=) c.1119G>A (p.Leu373=) n.2032G>A n.2030G>A | |
1 | g.156138532G>C | CA421257896 | LMNA | c.1185G>C (p.Leu395=) c.1653G>C (p.Leu551=) c.1743G>C (p.Leu581=) n.88G>C c.*835G>C (n.*835G>C) n.2946G>C c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.*1542G>C (n.*1542G>C) c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.*1543G>C (n.*1543G>C) c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.*754G>C (n.*754G>C) n.3346G>C c.*846G>C (n.*846G>C) n.3283G>C c.*1498G>C (n.*1498G>C) c.1407G>C (p.Leu469=) c.1446G>C (p.Leu482=) n.1956G>C n.327G>C c.531G>C (p.Leu177=) c.1119G>C (p.Leu373=) n.2032G>C n.2030G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156138532G= | CA1200473482 | LMNA | c.1185G= (p.Leu395=) c.1653G= (p.Leu551=) c.1743G= (p.Leu581=) n.88G= c.*835G= (n.*835G=) n.2946G= c.*1093G= (n.*1093G=) c.*1542G= (n.*1542G=) c.*1049G= (n.*1049G=) c.*1543G= (n.*1543G=) c.*1214G= (n.*1214G=) c.*754G= (n.*754G=) n.3346G= c.*846G= (n.*846G=) n.3283G= c.*1498G= (n.*1498G=) c.1407G= (p.Leu469=) c.1446G= (p.Leu482=) n.1956G= n.327G= c.531G= (p.Leu177=) c.1119G= (p.Leu373=) n.2032G= n.2030G= | |
1 | g.156138532G>T | CA421257897 | LMNA | c.1185G>T (p.Leu395=) c.1653G>T (p.Leu551=) c.1743G>T (p.Leu581=) n.88G>T c.*835G>T (n.*835G>T) n.2946G>T c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.*1542G>T (n.*1542G>T) c.*1049G>T (n.*1049G>T) c.*1543G>T (n.*1543G>T) c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.*754G>T (n.*754G>T) n.3346G>T c.*846G>T (n.*846G>T) n.3283G>T c.*1498G>T (n.*1498G>T) c.1407G>T (p.Leu469=) c.1446G>T (p.Leu482=) n.1956G>T n.327G>T c.531G>T (p.Leu177=) c.1119G>T (p.Leu373=) n.2032G>T n.2030G>T | |
1 | g.156138533C>A | CA342826538 | LMNA | c.1186C>A (p.Arg396Ser) c.1654C>A (p.Arg552Ser) c.1744C>A (p.Arg582Ser) n.89C>A c.*836C>A (n.*836C>A) n.2947C>A c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.*1543C>A (n.*1543C>A) c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.*1544C>A (n.*1544C>A) c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.*755C>A (n.*755C>A) n.3347C>A c.*847C>A (n.*847C>A) n.3284C>A c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.1408C>A (p.Arg470Ser) c.1447C>A (p.Arg483Ser) n.1957C>A n.328C>A c.532C>A (p.Arg178Ser) c.1120C>A (p.Arg374Ser) n.2033C>A n.2031C>A | dbSNP |
1 | g.156138533C= | CA1200473483 | LMNA | c.1186C= (p.Arg396=) c.1654C= (p.Arg552=) c.1744C= (p.Arg582=) n.89C= c.*836C= (n.*836C=) n.2947C= c.*1094C= (n.*1094C=) c.*1543C= (n.*1543C=) c.*1050C= (n.*1050C=) c.*1544C= (n.*1544C=) c.*1215C= (n.*1215C=) c.*755C= (n.*755C=) n.3347C= c.*847C= (n.*847C=) n.3284C= c.*1499C= (n.*1499C=) c.1408C= (p.Arg470=) c.1447C= (p.Arg483=) n.1957C= n.328C= c.532C= (p.Arg178=) c.1120C= (p.Arg374=) n.2033C= n.2031C= | |
1 | g.156138533C>G | CA342826544 | LMNA | c.1186C>G (p.Arg396Gly) c.1654C>G (p.Arg552Gly) c.1744C>G (p.Arg582Gly) n.89C>G c.*836C>G (n.*836C>G) n.2947C>G c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.*1543C>G (n.*1543C>G) c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.*1544C>G (n.*1544C>G) c.*1215C>G (n.*1215C>G) c.*755C>G (n.*755C>G) n.3347C>G c.*847C>G (n.*847C>G) n.3284C>G c.*1499C>G (n.*1499C>G) c.1408C>G (p.Arg470Gly) c.1447C>G (p.Arg483Gly) n.1957C>G n.328C>G c.532C>G (p.Arg178Gly) c.1120C>G (p.Arg374Gly) n.2033C>G n.2031C>G | |
1 | g.156138533C>T | CA31015365 | LMNA | c.1186C>T (p.Arg396Cys) c.1654C>T (p.Arg552Cys) c.1744C>T (p.Arg582Cys) n.89C>T c.*836C>T (n.*836C>T) n.2947C>T c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.*1543C>T (n.*1543C>T) c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.*1544C>T (n.*1544C>T) c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.*755C>T (n.*755C>T) n.3347C>T c.*847C>T (n.*847C>T) n.3284C>T c.*1499C>T (n.*1499C>T) c.1408C>T (p.Arg470Cys) c.1447C>T (p.Arg483Cys) n.1957C>T n.328C>T c.532C>T (p.Arg178Cys) c.1120C>T (p.Arg374Cys) n.2033C>T n.2031C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138536_156138539dup | CA1139656351 | LMNA | c.1189_1192dup (p.Arg398LeufsTer?) c.1657_1660dup (p.Arg554LeufsTer?) c.1747_1750dup (p.Arg584LeufsTer?) n.92_95dup c.*839_*842dup (n.*839_*842dup) n.2950_2953dup c.*1097_*1100dup (n.*1097_*1100dup) c.*1546_*1549dup (n.*1546_*1549dup) c.*1053_*1056dup (n.*1053_*1056dup) c.*1547_*1550dup (n.*1547_*1550dup) c.*1218_*1221dup (n.*1218_*1221dup) c.*758_*761dup (n.*758_*761dup) n.3350_3353dup c.*850_*853dup (n.*850_*853dup) n.3287_3290dup c.*1502_*1505dup (n.*1502_*1505dup) c.1411_1414dup (p.Arg472LeufsTer?) c.1450_1453dup (p.Arg485LeufsTer?) n.1960_1963dup n.331_334dup c.535_538dup (p.Arg180LeufsTer?) c.1123_1126dup (p.Arg376LeufsTer?) n.2036_2039dup n.2034_2037dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138534G>A | CA020309 | LMNA | c.1187G>A (p.Arg396His) c.1655G>A (p.Arg552His) c.1745G>A (p.Arg582His) n.90G>A c.*837G>A (n.*837G>A) n.2948G>A c.*1095G>A (n.*1095G>A) c.*1544G>A (n.*1544G>A) c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.*1545G>A (n.*1545G>A) c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.*756G>A (n.*756G>A) n.3348G>A c.*848G>A (n.*848G>A) n.3285G>A c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.1409G>A (p.Arg470His) c.1448G>A (p.Arg483His) n.1958G>A n.329G>A c.533G>A (p.Arg178His) c.1121G>A (p.Arg374His) n.2034G>A n.2032G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138534G>C | CA342826548 | LMNA | c.1187G>C (p.Arg396Pro) c.1655G>C (p.Arg552Pro) c.1745G>C (p.Arg582Pro) n.90G>C c.*837G>C (n.*837G>C) n.2948G>C c.*1095G>C (n.*1095G>C) c.*1544G>C (n.*1544G>C) c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.*1545G>C (n.*1545G>C) c.*1216G>C (n.*1216G>C) c.*756G>C (n.*756G>C) n.3348G>C c.*848G>C (n.*848G>C) n.3285G>C c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.1409G>C (p.Arg470Pro) c.1448G>C (p.Arg483Pro) n.1958G>C n.329G>C c.533G>C (p.Arg178Pro) c.1121G>C (p.Arg374Pro) n.2034G>C n.2032G>C | |
1 | g.156138534G= | CA1140662983 | LMNA | c.1187G= (p.Arg396=) c.1655G= (p.Arg552=) c.1745G= (p.Arg582=) n.90G= c.*837G= (n.*837G=) n.2948G= c.*1095G= (n.*1095G=) c.*1544G= (n.*1544G=) c.*1051G= (n.*1051G=) c.*1545G= (n.*1545G=) c.*1216G= (n.*1216G=) c.*756G= (n.*756G=) n.3348G= c.*848G= (n.*848G=) n.3285G= c.*1500G= (n.*1500G=) c.1409G= (p.Arg470=) c.1448G= (p.Arg483=) n.1958G= n.329G= c.533G= (p.Arg178=) c.1121G= (p.Arg374=) n.2034G= n.2032G= | |
1 | g.156138534G>T | CA342826551 | LMNA | c.1187G>T (p.Arg396Leu) c.1655G>T (p.Arg552Leu) c.1745G>T (p.Arg582Leu) n.90G>T c.*837G>T (n.*837G>T) n.2948G>T c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.*1545G>T (n.*1545G>T) c.*1216G>T (n.*1216G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) n.3348G>T c.*848G>T (n.*848G>T) n.3285G>T c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.1409G>T (p.Arg470Leu) c.1448G>T (p.Arg483Leu) n.1958G>T n.329G>T c.533G>T (p.Arg178Leu) c.1121G>T (p.Arg374Leu) n.2034G>T n.2032G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138535C>A | CA421257898 | LMNA | c.1188C>A (p.Arg396=) c.1656C>A (p.Arg552=) c.1746C>A (p.Arg582=) n.91C>A c.*838C>A (n.*838C>A) n.2949C>A c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.*1545C>A (n.*1545C>A) c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.*1546C>A (n.*1546C>A) c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.*757C>A (n.*757C>A) n.3349C>A c.*849C>A (n.*849C>A) n.3286C>A c.*1501C>A (n.*1501C>A) c.1410C>A (p.Arg470=) c.1449C>A (p.Arg483=) n.1959C>A n.330C>A c.534C>A (p.Arg178=) c.1122C>A (p.Arg374=) n.2035C>A n.2033C>A | |
1 | g.156138535C= | CA1200473484 | LMNA | c.1188C= (p.Arg396=) c.1656C= (p.Arg552=) c.1746C= (p.Arg582=) n.91C= c.*838C= (n.*838C=) n.2949C= c.*1096C= (n.*1096C=) c.*1545C= (n.*1545C=) c.*1052C= (n.*1052C=) c.*1546C= (n.*1546C=) c.*1217C= (n.*1217C=) c.*757C= (n.*757C=) n.3349C= c.*849C= (n.*849C=) n.3286C= c.*1501C= (n.*1501C=) c.1410C= (p.Arg470=) c.1449C= (p.Arg483=) n.1959C= n.330C= c.534C= (p.Arg178=) c.1122C= (p.Arg374=) n.2035C= n.2033C= | |
1 | g.156138535C>G | CA421257899 | LMNA | c.1188C>G (p.Arg396=) c.1656C>G (p.Arg552=) c.1746C>G (p.Arg582=) n.91C>G c.*838C>G (n.*838C>G) n.2949C>G c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.*1545C>G (n.*1545C>G) c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.*1546C>G (n.*1546C>G) c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.*757C>G (n.*757C>G) n.3349C>G c.*849C>G (n.*849C>G) n.3286C>G c.*1501C>G (n.*1501C>G) c.1410C>G (p.Arg470=) c.1449C>G (p.Arg483=) n.1959C>G n.330C>G c.534C>G (p.Arg178=) c.1122C>G (p.Arg374=) n.2035C>G n.2033C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156138535C>T | CA051212 | LMNA | c.1188C>T (p.Arg396=) c.1656C>T (p.Arg552=) c.1746C>T (p.Arg582=) n.91C>T c.*838C>T (n.*838C>T) n.2949C>T c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.*1545C>T (n.*1545C>T) c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.*1546C>T (n.*1546C>T) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.*757C>T (n.*757C>T) n.3349C>T c.*849C>T (n.*849C>T) n.3286C>T c.*1501C>T (n.*1501C>T) c.1410C>T (p.Arg470=) c.1449C>T (p.Arg483=) n.1959C>T n.330C>T c.534C>T (p.Arg178=) c.1122C>T (p.Arg374=) n.2035C>T n.2033C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156138536T>A | CA342826557 | LMNA | c.1189T>A (p.Ser397Thr) c.1657T>A (p.Ser553Thr) c.1747T>A (p.Ser583Thr) n.92T>A c.*839T>A (n.*839T>A) n.2950T>A c.*1097T>A (n.*1097T>A) c.*1546T>A (n.*1546T>A) c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.*1547T>A (n.*1547T>A) c.*1218T>A (n.*1218T>A) c.*758T>A (n.*758T>A) n.3350T>A c.*850T>A (n.*850T>A) n.3287T>A c.*1502T>A (n.*1502T>A) c.1411T>A (p.Ser471Thr) c.1450T>A (p.Ser484Thr) n.1960T>A n.331T>A c.535T>A (p.Ser179Thr) c.1123T>A (p.Ser375Thr) n.2036T>A n.2034T>A | |
1 | g.156138536T>C | CA342826560 | LMNA | c.1189T>C (p.Ser397Pro) c.1657T>C (p.Ser553Pro) c.1747T>C (p.Ser583Pro) n.92T>C c.*839T>C (n.*839T>C) n.2950T>C c.*1097T>C (n.*1097T>C) c.*1546T>C (n.*1546T>C) c.*1053T>C (n.*1053T>C) c.*1547T>C (n.*1547T>C) c.*1218T>C (n.*1218T>C) c.*758T>C (n.*758T>C) n.3350T>C c.*850T>C (n.*850T>C) n.3287T>C c.*1502T>C (n.*1502T>C) c.1411T>C (p.Ser471Pro) c.1450T>C (p.Ser484Pro) n.1960T>C n.331T>C c.535T>C (p.Ser179Pro) c.1123T>C (p.Ser375Pro) n.2036T>C n.2034T>C | |
1 | g.156138536T>G | CA342826562 | LMNA | c.1189T>G (p.Ser397Ala) c.1657T>G (p.Ser553Ala) c.1747T>G (p.Ser583Ala) n.92T>G c.*839T>G (n.*839T>G) n.2950T>G c.*1097T>G (n.*1097T>G) c.*1546T>G (n.*1546T>G) c.*1053T>G (n.*1053T>G) c.*1547T>G (n.*1547T>G) c.*1218T>G (n.*1218T>G) c.*758T>G (n.*758T>G) n.3350T>G c.*850T>G (n.*850T>G) n.3287T>G c.*1502T>G (n.*1502T>G) c.1411T>G (p.Ser471Ala) c.1450T>G (p.Ser484Ala) n.1960T>G n.331T>G c.535T>G (p.Ser179Ala) c.1123T>G (p.Ser375Ala) n.2036T>G n.2034T>G | |
1 | g.156138537C>A | CA342826565 | LMNA | c.1190C>A (p.Ser397Ter) c.1658C>A (p.Ser553Ter) c.1748C>A (p.Ser583Ter) n.93C>A c.*840C>A (n.*840C>A) n.2951C>A c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.*1547C>A (n.*1547C>A) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.*1548C>A (n.*1548C>A) c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) n.3351C>A c.*851C>A (n.*851C>A) n.3288C>A c.*1503C>A (n.*1503C>A) c.1412C>A (p.Ser471Ter) c.1451C>A (p.Ser484Ter) n.1961C>A n.332C>A c.536C>A (p.Ser179Ter) c.1124C>A (p.Ser375Ter) n.2037C>A n.2035C>A | |
1 | g.156138537C= | CA1140690630 | LMNA | c.1190C= (p.Ser397=) c.1658C= (p.Ser553=) c.1748C= (p.Ser583=) n.93C= c.*840C= (n.*840C=) n.2951C= c.*1098C= (n.*1098C=) c.*1547C= (n.*1547C=) c.*1054C= (n.*1054C=) c.*1548C= (n.*1548C=) c.*1219C= (n.*1219C=) c.*759C= (n.*759C=) n.3351C= c.*851C= (n.*851C=) n.3288C= c.*1503C= (n.*1503C=) c.1412C= (p.Ser471=) c.1451C= (p.Ser484=) n.1961C= n.332C= c.536C= (p.Ser179=) c.1124C= (p.Ser375=) n.2037C= n.2035C= | |
1 | g.156138537C>G | CA020314 | LMNA | c.1190C>G (p.Ser397Trp) c.1658C>G (p.Ser553Trp) c.1748C>G (p.Ser583Trp) n.93C>G c.*840C>G (n.*840C>G) n.2951C>G c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.*1547C>G (n.*1547C>G) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.*1548C>G (n.*1548C>G) c.*1219C>G (n.*1219C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) n.3351C>G c.*851C>G (n.*851C>G) n.3288C>G c.*1503C>G (n.*1503C>G) c.1412C>G (p.Ser471Trp) c.1451C>G (p.Ser484Trp) n.1961C>G n.332C>G c.536C>G (p.Ser179Trp) c.1124C>G (p.Ser375Trp) n.2037C>G n.2035C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138537C>T | CA020320 | LMNA | c.1190C>T (p.Ser397Leu) c.1658C>T (p.Ser553Leu) c.1748C>T (p.Ser583Leu) n.93C>T c.*840C>T (n.*840C>T) n.2951C>T c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.*1547C>T (n.*1547C>T) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.*1548C>T (n.*1548C>T) c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) n.3351C>T c.*851C>T (n.*851C>T) n.3288C>T c.*1503C>T (n.*1503C>T) c.1412C>T (p.Ser471Leu) c.1451C>T (p.Ser484Leu) n.1961C>T n.332C>T c.536C>T (p.Ser179Leu) c.1124C>T (p.Ser375Leu) n.2037C>T n.2035C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.156138538G>A | CA31015378 | LMNA | c.1191G>A (p.Ser397=) c.1659G>A (p.Ser553=) c.1749G>A (p.Ser583=) n.94G>A c.*841G>A (n.*841G>A) n.2952G>A c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.*1548G>A (n.*1548G>A) c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.*1549G>A (n.*1549G>A) c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.*760G>A (n.*760G>A) n.3352G>A c.*852G>A (n.*852G>A) n.3289G>A c.*1504G>A (n.*1504G>A) c.1413G>A (p.Ser471=) c.1452G>A (p.Ser484=) n.1962G>A n.333G>A c.537G>A (p.Ser179=) c.1125G>A (p.Ser375=) n.2038G>A n.2036G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156138538G>C | CA421257901 | LMNA | c.1191G>C (p.Ser397=) c.1659G>C (p.Ser553=) c.1749G>C (p.Ser583=) n.94G>C c.*841G>C (n.*841G>C) n.2952G>C c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.*1548G>C (n.*1548G>C) c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.*1549G>C (n.*1549G>C) c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.*760G>C (n.*760G>C) n.3352G>C c.*852G>C (n.*852G>C) n.3289G>C c.*1504G>C (n.*1504G>C) c.1413G>C (p.Ser471=) c.1452G>C (p.Ser484=) n.1962G>C n.333G>C c.537G>C (p.Ser179=) c.1125G>C (p.Ser375=) n.2038G>C n.2036G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138538G= | CA1200473485 | LMNA | c.1191G= (p.Ser397=) c.1659G= (p.Ser553=) c.1749G= (p.Ser583=) n.94G= c.*841G= (n.*841G=) n.2952G= c.*1099G= (n.*1099G=) c.*1548G= (n.*1548G=) c.*1055G= (n.*1055G=) c.*1549G= (n.*1549G=) c.*1220G= (n.*1220G=) c.*760G= (n.*760G=) n.3352G= c.*852G= (n.*852G=) n.3289G= c.*1504G= (n.*1504G=) c.1413G= (p.Ser471=) c.1452G= (p.Ser484=) n.1962G= n.333G= c.537G= (p.Ser179=) c.1125G= (p.Ser375=) n.2038G= n.2036G= | |
1 | g.156138538G>T | CA421257900 | LMNA | c.1191G>T (p.Ser397=) c.1659G>T (p.Ser553=) c.1749G>T (p.Ser583=) n.94G>T c.*841G>T (n.*841G>T) n.2952G>T c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.*1548G>T (n.*1548G>T) c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.*1549G>T (n.*1549G>T) c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.*760G>T (n.*760G>T) n.3352G>T c.*852G>T (n.*852G>T) n.3289G>T c.*1504G>T (n.*1504G>T) c.1413G>T (p.Ser471=) c.1452G>T (p.Ser484=) n.1962G>T n.333G>T c.537G>T (p.Ser179=) c.1125G>T (p.Ser375=) n.2038G>T n.2036G>T | |
1 | g.156138539C>A | CA342826571 | LMNA | c.1192C>A (p.Arg398Ser) c.1660C>A (p.Arg554Ser) c.1750C>A (p.Arg584Ser) n.95C>A c.*842C>A (n.*842C>A) n.2953C>A c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.*1549C>A (n.*1549C>A) c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.*1550C>A (n.*1550C>A) c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.*761C>A (n.*761C>A) n.3353C>A c.*853C>A (n.*853C>A) n.3290C>A c.*1505C>A (n.*1505C>A) c.1414C>A (p.Arg472Ser) c.1453C>A (p.Arg485Ser) n.1963C>A n.334C>A c.538C>A (p.Arg180Ser) c.1126C>A (p.Arg376Ser) n.2039C>A n.2037C>A | ClinVar |
1 | g.156138539C= | CA1148116158 | LMNA | c.1192C= (p.Arg398=) c.1660C= (p.Arg554=) c.1750C= (p.Arg584=) n.95C= c.*842C= (n.*842C=) n.2953C= c.*1100C= (n.*1100C=) c.*1549C= (n.*1549C=) c.*1056C= (n.*1056C=) c.*1550C= (n.*1550C=) c.*1221C= (n.*1221C=) c.*761C= (n.*761C=) n.3353C= c.*853C= (n.*853C=) n.3290C= c.*1505C= (n.*1505C=) c.1414C= (p.Arg472=) c.1453C= (p.Arg485=) n.1963C= n.334C= c.538C= (p.Arg180=) c.1126C= (p.Arg376=) n.2039C= n.2037C= | |
1 | g.156138539C>G | CA342826574 | LMNA | c.1192C>G (p.Arg398Gly) c.1660C>G (p.Arg554Gly) c.1750C>G (p.Arg584Gly) n.95C>G c.*842C>G (n.*842C>G) n.2953C>G c.*1100C>G (n.*1100C>G) c.*1549C>G (n.*1549C>G) c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.*1550C>G (n.*1550C>G) c.*1221C>G (n.*1221C>G) c.*761C>G (n.*761C>G) n.3353C>G c.*853C>G (n.*853C>G) n.3290C>G c.*1505C>G (n.*1505C>G) c.1414C>G (p.Arg472Gly) c.1453C>G (p.Arg485Gly) n.1963C>G n.334C>G c.538C>G (p.Arg180Gly) c.1126C>G (p.Arg376Gly) n.2039C>G n.2037C>G | |
1 | g.156138539C>T | CA051232 | LMNA | c.1192C>T (p.Arg398Cys) c.1660C>T (p.Arg554Cys) c.1750C>T (p.Arg584Cys) n.95C>T c.*842C>T (n.*842C>T) n.2953C>T c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.*1549C>T (n.*1549C>T) c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.*1550C>T (n.*1550C>T) c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.*761C>T (n.*761C>T) n.3353C>T c.*853C>T (n.*853C>T) n.3290C>T c.*1505C>T (n.*1505C>T) c.1414C>T (p.Arg472Cys) c.1453C>T (p.Arg485Cys) n.1963C>T n.334C>T c.538C>T (p.Arg180Cys) c.1126C>T (p.Arg376Cys) n.2039C>T n.2037C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138540G>A | CA020327 | LMNA | c.1193G>A (p.Arg398His) c.1661G>A (p.Arg554His) c.1751G>A (p.Arg584His) n.96G>A c.*843G>A (n.*843G>A) n.2954G>A c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.*1550G>A (n.*1550G>A) c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.*1222G>A (n.*1222G>A) c.*762G>A (n.*762G>A) n.3354G>A c.*854G>A (n.*854G>A) n.3291G>A c.*1506G>A (n.*1506G>A) c.1415G>A (p.Arg472His) c.1454G>A (p.Arg485His) n.1964G>A n.335G>A c.539G>A (p.Arg180His) c.1127G>A (p.Arg376His) n.2040G>A n.2038G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138540G>C | CA342826584 | LMNA | c.1193G>C (p.Arg398Pro) c.1661G>C (p.Arg554Pro) c.1751G>C (p.Arg584Pro) n.96G>C c.*843G>C (n.*843G>C) n.2954G>C c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.*1550G>C (n.*1550G>C) c.*1057G>C (n.*1057G>C) c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.*1222G>C (n.*1222G>C) c.*762G>C (n.*762G>C) n.3354G>C c.*854G>C (n.*854G>C) n.3291G>C c.*1506G>C (n.*1506G>C) c.1415G>C (p.Arg472Pro) c.1454G>C (p.Arg485Pro) n.1964G>C n.335G>C c.539G>C (p.Arg180Pro) c.1127G>C (p.Arg376Pro) n.2040G>C n.2038G>C | |
1 | g.156138540G= | CA1140644243 | LMNA | c.1193G= (p.Arg398=) c.1661G= (p.Arg554=) c.1751G= (p.Arg584=) n.96G= c.*843G= (n.*843G=) n.2954G= c.*1101G= (n.*1101G=) c.*1550G= (n.*1550G=) c.*1057G= (n.*1057G=) c.*1551G= (n.*1551G=) c.*1222G= (n.*1222G=) c.*762G= (n.*762G=) n.3354G= c.*854G= (n.*854G=) n.3291G= c.*1506G= (n.*1506G=) c.1415G= (p.Arg472=) c.1454G= (p.Arg485=) n.1964G= n.335G= c.539G= (p.Arg180=) c.1127G= (p.Arg376=) n.2040G= n.2038G= | |
1 | g.156138540G>T | CA342826581 | LMNA | c.1193G>T (p.Arg398Leu) c.1661G>T (p.Arg554Leu) c.1751G>T (p.Arg584Leu) n.96G>T c.*843G>T (n.*843G>T) n.2954G>T c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.*1550G>T (n.*1550G>T) c.*1057G>T (n.*1057G>T) c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.*762G>T (n.*762G>T) n.3354G>T c.*854G>T (n.*854G>T) n.3291G>T c.*1506G>T (n.*1506G>T) c.1415G>T (p.Arg472Leu) c.1454G>T (p.Arg485Leu) n.1964G>T n.335G>T c.539G>T (p.Arg180Leu) c.1127G>T (p.Arg376Leu) n.2040G>T n.2038G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138541C>A | CA421257906 | LMNA | c.1194C>A (p.Arg398=) c.1662C>A (p.Arg554=) c.1752C>A (p.Arg584=) n.97C>A c.*844C>A (n.*844C>A) n.2955C>A c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.*1551C>A (n.*1551C>A) c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.*1552C>A (n.*1552C>A) c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.*763C>A (n.*763C>A) n.3355C>A c.*855C>A (n.*855C>A) n.3292C>A c.*1507C>A (n.*1507C>A) c.1416C>A (p.Arg472=) c.1455C>A (p.Arg485=) n.1965C>A n.336C>A c.540C>A (p.Arg180=) c.1128C>A (p.Arg376=) n.2041C>A n.2039C>A | |
1 | g.156138541C>G | CA421257905 | LMNA | c.1194C>G (p.Arg398=) c.1662C>G (p.Arg554=) c.1752C>G (p.Arg584=) n.97C>G c.*844C>G (n.*844C>G) n.2955C>G c.*1102C>G (n.*1102C>G) c.*1551C>G (n.*1551C>G) c.*1058C>G (n.*1058C>G) c.*1552C>G (n.*1552C>G) c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.*763C>G (n.*763C>G) n.3355C>G c.*855C>G (n.*855C>G) n.3292C>G c.*1507C>G (n.*1507C>G) c.1416C>G (p.Arg472=) c.1455C>G (p.Arg485=) n.1965C>G n.336C>G c.540C>G (p.Arg180=) c.1128C>G (p.Arg376=) n.2041C>G n.2039C>G | |
1 | g.156138541C>T | CA421257903 | LMNA | c.1194C>T (p.Arg398=) c.1662C>T (p.Arg554=) c.1752C>T (p.Arg584=) n.97C>T c.*844C>T (n.*844C>T) n.2955C>T c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.*1551C>T (n.*1551C>T) c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.*1552C>T (n.*1552C>T) c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.*763C>T (n.*763C>T) n.3355C>T c.*855C>T (n.*855C>T) n.3292C>T c.*1507C>T (n.*1507C>T) c.1416C>T (p.Arg472=) c.1455C>T (p.Arg485=) n.1965C>T n.336C>T c.540C>T (p.Arg180=) c.1128C>T (p.Arg376=) n.2041C>T n.2039C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.156138542A>C | CA342826588 | LMNA | c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.1663A>C (p.Thr555Pro) c.1753A>C (p.Thr585Pro) n.98A>C c.*845A>C (n.*845A>C) n.2956A>C c.*1103A>C (n.*1103A>C) c.*1552A>C (n.*1552A>C) c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.*1553A>C (n.*1553A>C) c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.*764A>C (n.*764A>C) n.3356A>C c.*856A>C (n.*856A>C) n.3293A>C c.*1508A>C (n.*1508A>C) c.1417A>C (p.Thr473Pro) c.1456A>C (p.Thr486Pro) n.1966A>C n.337A>C c.541A>C (p.Thr181Pro) c.1129A>C (p.Thr377Pro) n.2042A>C n.2040A>C | |
1 | g.156138542A>G | CA342826591 | LMNA | c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.1663A>G (p.Thr555Ala) c.1753A>G (p.Thr585Ala) n.98A>G c.*845A>G (n.*845A>G) n.2956A>G c.*1103A>G (n.*1103A>G) c.*1552A>G (n.*1552A>G) c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.*1553A>G (n.*1553A>G) c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.*764A>G (n.*764A>G) n.3356A>G c.*856A>G (n.*856A>G) n.3293A>G c.*1508A>G (n.*1508A>G) c.1417A>G (p.Thr473Ala) c.1456A>G (p.Thr486Ala) n.1966A>G n.337A>G c.541A>G (p.Thr181Ala) c.1129A>G (p.Thr377Ala) n.2042A>G n.2040A>G | |
1 | g.156138542A>T | CA342826592 | LMNA | c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.1663A>T (p.Thr555Ser) c.1753A>T (p.Thr585Ser) n.98A>T c.*845A>T (n.*845A>T) n.2956A>T c.*1103A>T (n.*1103A>T) c.*1552A>T (n.*1552A>T) c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.*1553A>T (n.*1553A>T) c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.*764A>T (n.*764A>T) n.3356A>T c.*856A>T (n.*856A>T) n.3293A>T c.*1508A>T (n.*1508A>T) c.1417A>T (p.Thr473Ser) c.1456A>T (p.Thr486Ser) n.1966A>T n.337A>T c.541A>T (p.Thr181Ser) c.1129A>T (p.Thr377Ser) n.2042A>T n.2040A>T | |
1 | g.156138543C>A | CA342826595 | LMNA | c.1196C>A (p.Thr399Asn) c.1664C>A (p.Thr555Asn) c.1754C>A (p.Thr585Asn) n.99C>A c.*846C>A (n.*846C>A) n.2957C>A c.*1104C>A (n.*1104C>A) c.*1553C>A (n.*1553C>A) c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.*1554C>A (n.*1554C>A) c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) n.3357C>A c.*857C>A (n.*857C>A) n.3294C>A c.*1509C>A (n.*1509C>A) c.1418C>A (p.Thr473Asn) c.1457C>A (p.Thr486Asn) n.1967C>A n.338C>A c.542C>A (p.Thr181Asn) c.1130C>A (p.Thr377Asn) n.2043C>A n.2041C>A | |
1 | g.156138543C= | CA1200473486 | LMNA | c.1196C= (p.Thr399=) c.1664C= (p.Thr555=) c.1754C= (p.Thr585=) n.99C= c.*846C= (n.*846C=) n.2957C= c.*1104C= (n.*1104C=) c.*1553C= (n.*1553C=) c.*1060C= (n.*1060C=) c.*1554C= (n.*1554C=) c.*1225C= (n.*1225C=) c.*765C= (n.*765C=) n.3357C= c.*857C= (n.*857C=) n.3294C= c.*1509C= (n.*1509C=) c.1418C= (p.Thr473=) c.1457C= (p.Thr486=) n.1967C= n.338C= c.542C= (p.Thr181=) c.1130C= (p.Thr377=) n.2043C= n.2041C= | |
1 | g.156138543C>G | CA342826598 | LMNA | c.1196C>G (p.Thr399Ser) c.1664C>G (p.Thr555Ser) c.1754C>G (p.Thr585Ser) n.99C>G c.*846C>G (n.*846C>G) n.2957C>G c.*1104C>G (n.*1104C>G) c.*1553C>G (n.*1553C>G) c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.*1554C>G (n.*1554C>G) c.*1225C>G (n.*1225C>G) c.*765C>G (n.*765C>G) n.3357C>G c.*857C>G (n.*857C>G) n.3294C>G c.*1509C>G (n.*1509C>G) c.1418C>G (p.Thr473Ser) c.1457C>G (p.Thr486Ser) n.1967C>G n.338C>G c.542C>G (p.Thr181Ser) c.1130C>G (p.Thr377Ser) n.2043C>G n.2041C>G | |
1 | g.156138543C>T | CA31015400 | LMNA | c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.1664C>T (p.Thr555Ile) c.1754C>T (p.Thr585Ile) n.99C>T c.*846C>T (n.*846C>T) n.2957C>T c.*1104C>T (n.*1104C>T) c.*1553C>T (n.*1553C>T) c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.*1554C>T (n.*1554C>T) c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.*765C>T (n.*765C>T) n.3357C>T c.*857C>T (n.*857C>T) n.3294C>T c.*1509C>T (n.*1509C>T) c.1418C>T (p.Thr473Ile) c.1457C>T (p.Thr486Ile) n.1967C>T n.338C>T c.542C>T (p.Thr181Ile) c.1130C>T (p.Thr377Ile) n.2043C>T n.2041C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138544C>A | CA421257910 | LMNA | c.1197C>A (p.Thr399=) c.1665C>A (p.Thr555=) c.1755C>A (p.Thr585=) n.100C>A c.*847C>A (n.*847C>A) n.2958C>A c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.*1554C>A (n.*1554C>A) c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.*1555C>A (n.*1555C>A) c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.*766C>A (n.*766C>A) n.3358C>A c.*858C>A (n.*858C>A) n.3295C>A c.*1510C>A (n.*1510C>A) c.1419C>A (p.Thr473=) c.1458C>A (p.Thr486=) n.1968C>A n.339C>A c.543C>A (p.Thr181=) c.1131C>A (p.Thr377=) n.2044C>A n.2042C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138544C= | CA1145645730 | LMNA | c.1197C= (p.Thr399=) c.1665C= (p.Thr555=) c.1755C= (p.Thr585=) n.100C= c.*847C= (n.*847C=) n.2958C= c.*1105C= (n.*1105C=) c.*1554C= (n.*1554C=) c.*1061C= (n.*1061C=) c.*1555C= (n.*1555C=) c.*1226C= (n.*1226C=) c.*766C= (n.*766C=) n.3358C= c.*858C= (n.*858C=) n.3295C= c.*1510C= (n.*1510C=) c.1419C= (p.Thr473=) c.1458C= (p.Thr486=) n.1968C= n.339C= c.543C= (p.Thr181=) c.1131C= (p.Thr377=) n.2044C= n.2042C= | |
1 | g.156138544C>G | CA421257911 | LMNA | c.1197C>G (p.Thr399=) c.1665C>G (p.Thr555=) c.1755C>G (p.Thr585=) n.100C>G c.*847C>G (n.*847C>G) n.2958C>G c.*1105C>G (n.*1105C>G) c.*1554C>G (n.*1554C>G) c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.*1555C>G (n.*1555C>G) c.*1226C>G (n.*1226C>G) c.*766C>G (n.*766C>G) n.3358C>G c.*858C>G (n.*858C>G) n.3295C>G c.*1510C>G (n.*1510C>G) c.1419C>G (p.Thr473=) c.1458C>G (p.Thr486=) n.1968C>G n.339C>G c.543C>G (p.Thr181=) c.1131C>G (p.Thr377=) n.2044C>G n.2042C>G | |
1 | g.156138544C>T | CA051251 | LMNA | c.1197C>T (p.Thr399=) c.1665C>T (p.Thr555=) c.1755C>T (p.Thr585=) n.100C>T c.*847C>T (n.*847C>T) n.2958C>T c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.*1554C>T (n.*1554C>T) c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.*1555C>T (n.*1555C>T) c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.*766C>T (n.*766C>T) n.3358C>T c.*858C>T (n.*858C>T) n.3295C>T c.*1510C>T (n.*1510C>T) c.1419C>T (p.Thr473=) c.1458C>T (p.Thr486=) n.1968C>T n.339C>T c.543C>T (p.Thr181=) c.1131C>T (p.Thr377=) n.2044C>T n.2042C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138545G>A | CA051263 | LMNA | c.1198G>A (p.Val400Met) c.1666G>A (p.Val556Met) c.1756G>A (p.Val586Met) n.101G>A c.*848G>A (n.*848G>A) n.2959G>A c.*1106G>A (n.*1106G>A) c.*1555G>A (n.*1555G>A) c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.*1556G>A (n.*1556G>A) c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.*767G>A (n.*767G>A) n.3359G>A c.*859G>A (n.*859G>A) n.3296G>A c.*1511G>A (n.*1511G>A) c.1420G>A (p.Val474Met) c.1459G>A (p.Val487Met) n.1969G>A n.340G>A c.544G>A (p.Val182Met) c.1132G>A (p.Val378Met) n.2045G>A n.2043G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138545G>C | CA342826605 | LMNA | c.1198G>C (p.Val400Leu) c.1666G>C (p.Val556Leu) c.1756G>C (p.Val586Leu) n.101G>C c.*848G>C (n.*848G>C) n.2959G>C c.*1106G>C (n.*1106G>C) c.*1555G>C (n.*1555G>C) c.*1062G>C (n.*1062G>C) c.*1556G>C (n.*1556G>C) c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.*767G>C (n.*767G>C) n.3359G>C c.*859G>C (n.*859G>C) n.3296G>C c.*1511G>C (n.*1511G>C) c.1420G>C (p.Val474Leu) c.1459G>C (p.Val487Leu) n.1969G>C n.340G>C c.544G>C (p.Val182Leu) c.1132G>C (p.Val378Leu) n.2045G>C n.2043G>C | gnomAD v4 |
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1 | g.156138545_156138546insACATGGCTCCCGGCGCCCTACACGGCCCTGACGCCC | CA2746230178 | LMNA | c.1198_1199insACATGGCTCCCGGCGCCCTACACGGCCCTGACGCCC (p.Val400delinsAspMetAlaProGlyAlaLeuHisGlyProAspAlaLeu) c.1666_1667insACATGGCTCCCGGCGCCCTACACGGCCCTGACGCCC (p.Val556delinsAspMetAlaProGlyAlaLeuHisGlyProAspAlaLeu) c.1756_1757insACATGGCTCCCGGCGCCCTACACGGCCCTGACGCCC (p.Val586delinsAspMetAlaProGlyAlaLeuHisGlyProAspAlaLeu) n.101_102insACATGGCTCCCGGCGCCCTACACGGCCCTGACGCCC c.*848_*849insACATGGCTCCCGGCGCCCTACACGGCCCTGACGCCC (n.*848_*849insACATGGCTCCCGGCGCCCTACACGGCCCTGACGCCC) n.2959_2960insACATGGCTCCCGGCGCCCTACACGGCCCTGACGCCC c.*1106_*1107insACATGGCTCCCGGCGCCCTACACGGCCCTGACGCCC (n.*1106_*1107insACATGGCTCCCGGCGCCCTACACGGCCCTGACGCCC) c.*1555_*1556insACATGGCTCCCGGCGCCCTACACGGCCCTGACGCCC (n.*1555_*1556insACATGGCTCCCGGCGCCCTACACGGCCCTGACGCCC) c.*1062_*1063insACATGGCTCCCGGCGCCCTACACGGCCCTGACGCCC (n.*1062_*1063insACATGGCTCCCGGCGCCCTACACGGCCCTGACGCCC) c.*1556_*1557insACATGGCTCCCGGCGCCCTACACGGCCCTGACGCCC (n.*1556_*1557insACATGGCTCCCGGCGCCCTACACGGCCCTGACGCCC) c.*1227_*1228insACATGGCTCCCGGCGCCCTACACGGCCCTGACGCCC (n.*1227_*1228insACATGGCTCCCGGCGCCCTACACGGCCCTGACGCCC) c.*767_*768insACATGGCTCCCGGCGCCCTACACGGCCCTGACGCCC (n.*767_*768insACATGGCTCCCGGCGCCCTACACGGCCCTGACGCCC) n.3359_3360insACATGGCTCCCGGCGCCCTACACGGCCCTGACGCCC c.*859_*860insACATGGCTCCCGGCGCCCTACACGGCCCTGACGCCC (n.*859_*860insACATGGCTCCCGGCGCCCTACACGGCCCTGACGCCC) n.3296_3297insACATGGCTCCCGGCGCCCTACACGGCCCTGACGCCC c.*1511_*1512insACATGGCTCCCGGCGCCCTACACGGCCCTGACGCCC (n.*1511_*1512insACATGGCTCCCGGCGCCCTACACGGCCCTGACGCCC) c.1420_1421insACATGGCTCCCGGCGCCCTACACGGCCCTGACGCCC (p.Val474delinsAspMetAlaProGlyAlaLeuHisGlyProAspAlaLeu) c.1459_1460insACATGGCTCCCGGCGCCCTACACGGCCCTGACGCCC (p.Val487delinsAspMetAlaProGlyAlaLeuHisGlyProAspAlaLeu) n.1969_1970insACATGGCTCCCGGCGCCCTACACGGCCCTGACGCCC n.340_341insACATGGCTCCCGGCGCCCTACACGGCCCTGACGCCC c.544_545insACATGGCTCCCGGCGCCCTACACGGCCCTGACGCCC (p.Val182delinsAspMetAlaProGlyAlaLeuHisGlyProAspAlaLeu) c.1132_1133insACATGGCTCCCGGCGCCCTACACGGCCCTGACGCCC (p.Val378delinsAspMetAlaProGlyAlaLeuHisGlyProAspAlaLeu) n.2045_2046insACATGGCTCCCGGCGCCCTACACGGCCCTGACGCCC n.2043_2044insACATGGCTCCCGGCGCCCTACACGGCCCTGACGCCC | |
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1 | g.156138546T>C | CA342826614 | LMNA | c.1199T>C (p.Val400Ala) c.1667T>C (p.Val556Ala) c.1757T>C (p.Val586Ala) n.102T>C c.*849T>C (n.*849T>C) n.2960T>C c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.*1556T>C (n.*1556T>C) c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.*1557T>C (n.*1557T>C) c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.*768T>C (n.*768T>C) n.3360T>C c.*860T>C (n.*860T>C) n.3297T>C c.*1512T>C (n.*1512T>C) c.1421T>C (p.Val474Ala) c.1460T>C (p.Val487Ala) n.1970T>C n.341T>C c.545T>C (p.Val182Ala) c.1133T>C (p.Val378Ala) n.2046T>C n.2044T>C | |
1 | g.156138546T>G | CA342826613 | LMNA | c.1199T>G (p.Val400Gly) c.1667T>G (p.Val556Gly) c.1757T>G (p.Val586Gly) n.102T>G c.*849T>G (n.*849T>G) n.2960T>G c.*1107T>G (n.*1107T>G) c.*1556T>G (n.*1556T>G) c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.*1557T>G (n.*1557T>G) c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.*768T>G (n.*768T>G) n.3360T>G c.*860T>G (n.*860T>G) n.3297T>G c.*1512T>G (n.*1512T>G) c.1421T>G (p.Val474Gly) c.1460T>G (p.Val487Gly) n.1970T>G n.341T>G c.545T>G (p.Val182Gly) c.1133T>G (p.Val378Gly) n.2046T>G n.2044T>G | |
1 | g.156138547G>A | CA421257916 | LMNA | c.1200G>A (p.Val400=) c.1668G>A (p.Val556=) c.1758G>A (p.Val586=) n.103G>A c.*850G>A (n.*850G>A) n.2961G>A c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.*1557G>A (n.*1557G>A) c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.*1558G>A (n.*1558G>A) c.*1229G>A (n.*1229G>A) c.*769G>A (n.*769G>A) n.3361G>A c.*861G>A (n.*861G>A) n.3298G>A c.*1513G>A (n.*1513G>A) c.1422G>A (p.Val474=) c.1461G>A (p.Val487=) n.1971G>A n.342G>A c.546G>A (p.Val182=) c.1134G>A (p.Val378=) n.2047G>A n.2045G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138547G>C | CA421257917 | LMNA | c.1200G>C (p.Val400=) c.1668G>C (p.Val556=) c.1758G>C (p.Val586=) n.103G>C c.*850G>C (n.*850G>C) n.2961G>C c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.*1557G>C (n.*1557G>C) c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.*1558G>C (n.*1558G>C) c.*1229G>C (n.*1229G>C) c.*769G>C (n.*769G>C) n.3361G>C c.*861G>C (n.*861G>C) n.3298G>C c.*1513G>C (n.*1513G>C) c.1422G>C (p.Val474=) c.1461G>C (p.Val487=) n.1971G>C n.342G>C c.546G>C (p.Val182=) c.1134G>C (p.Val378=) n.2047G>C n.2045G>C | |
1 | g.156138547G>T | CA421257918 | LMNA | c.1200G>T (p.Val400=) c.1668G>T (p.Val556=) c.1758G>T (p.Val586=) n.103G>T c.*850G>T (n.*850G>T) n.2961G>T c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.*1557G>T (n.*1557G>T) c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.*1558G>T (n.*1558G>T) c.*1229G>T (n.*1229G>T) c.*769G>T (n.*769G>T) n.3361G>T c.*861G>T (n.*861G>T) n.3298G>T c.*1513G>T (n.*1513G>T) c.1422G>T (p.Val474=) c.1461G>T (p.Val487=) n.1971G>T n.342G>T c.546G>T (p.Val182=) c.1134G>T (p.Val378=) n.2047G>T n.2045G>T | |
1 | g.156138548C>A | CA342826616 | LMNA | c.1201C>A (p.Leu401Met) c.1669C>A (p.Leu557Met) c.1759C>A (p.Leu587Met) n.104C>A c.*851C>A (n.*851C>A) n.2962C>A c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.*1558C>A (n.*1558C>A) c.*1065C>A (n.*1065C>A) c.*1559C>A (n.*1559C>A) c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.*770C>A (n.*770C>A) n.3362C>A c.*862C>A (n.*862C>A) n.3299C>A c.*1514C>A (n.*1514C>A) c.1423C>A (p.Leu475Met) c.1462C>A (p.Leu488Met) n.1972C>A n.343C>A c.547C>A (p.Leu183Met) c.1135C>A (p.Leu379Met) n.2048C>A n.2046C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
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1 | g.156138548C>G | CA342826619 | LMNA | c.1201C>G (p.Leu401Val) c.1669C>G (p.Leu557Val) c.1759C>G (p.Leu587Val) n.104C>G c.*851C>G (n.*851C>G) n.2962C>G c.*1109C>G (n.*1109C>G) c.*1558C>G (n.*1558C>G) c.*1065C>G (n.*1065C>G) c.*1559C>G (n.*1559C>G) c.*1230C>G (n.*1230C>G) c.*770C>G (n.*770C>G) n.3362C>G c.*862C>G (n.*862C>G) n.3299C>G c.*1514C>G (n.*1514C>G) c.1423C>G (p.Leu475Val) c.1462C>G (p.Leu488Val) n.1972C>G n.343C>G c.547C>G (p.Leu183Val) c.1135C>G (p.Leu379Val) n.2048C>G n.2046C>G | |
1 | g.156138548C>T | CA421257919 | LMNA | c.1201C>T (p.Leu401=) c.1669C>T (p.Leu557=) c.1759C>T (p.Leu587=) n.104C>T c.*851C>T (n.*851C>T) n.2962C>T c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.*1558C>T (n.*1558C>T) c.*1065C>T (n.*1065C>T) c.*1559C>T (n.*1559C>T) c.*1230C>T (n.*1230C>T) c.*770C>T (n.*770C>T) n.3362C>T c.*862C>T (n.*862C>T) n.3299C>T c.*1514C>T (n.*1514C>T) c.1423C>T (p.Leu475=) c.1462C>T (p.Leu488=) n.1972C>T n.343C>T c.547C>T (p.Leu183=) c.1135C>T (p.Leu379=) n.2048C>T n.2046C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156138549T>A | CA342826621 | LMNA | c.1202T>A (p.Leu401Gln) c.1670T>A (p.Leu557Gln) c.1760T>A (p.Leu587Gln) n.105T>A c.*852T>A (n.*852T>A) n.2963T>A c.*1110T>A (n.*1110T>A) c.*1559T>A (n.*1559T>A) c.*1066T>A (n.*1066T>A) c.*1560T>A (n.*1560T>A) c.*1231T>A (n.*1231T>A) c.*771T>A (n.*771T>A) n.3363T>A c.*863T>A (n.*863T>A) n.3300T>A c.*1515T>A (n.*1515T>A) c.1424T>A (p.Leu475Gln) c.1463T>A (p.Leu488Gln) n.1973T>A n.344T>A c.548T>A (p.Leu183Gln) c.1136T>A (p.Leu379Gln) n.2049T>A n.2047T>A | |
1 | g.156138549T>C | CA342826624 | LMNA | c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.1670T>C (p.Leu557Pro) c.1760T>C (p.Leu587Pro) n.105T>C c.*852T>C (n.*852T>C) n.2963T>C c.*1110T>C (n.*1110T>C) c.*1559T>C (n.*1559T>C) c.*1066T>C (n.*1066T>C) c.*1560T>C (n.*1560T>C) c.*1231T>C (n.*1231T>C) c.*771T>C (n.*771T>C) n.3363T>C c.*863T>C (n.*863T>C) n.3300T>C c.*1515T>C (n.*1515T>C) c.1424T>C (p.Leu475Pro) c.1463T>C (p.Leu488Pro) n.1973T>C n.344T>C c.548T>C (p.Leu183Pro) c.1136T>C (p.Leu379Pro) n.2049T>C n.2047T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156138549T>G | CA342826627 | LMNA | c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.1670T>G (p.Leu557Arg) c.1760T>G (p.Leu587Arg) n.105T>G c.*852T>G (n.*852T>G) n.2963T>G c.*1110T>G (n.*1110T>G) c.*1559T>G (n.*1559T>G) c.*1066T>G (n.*1066T>G) c.*1560T>G (n.*1560T>G) c.*1231T>G (n.*1231T>G) c.*771T>G (n.*771T>G) n.3363T>G c.*863T>G (n.*863T>G) n.3300T>G c.*1515T>G (n.*1515T>G) c.1424T>G (p.Leu475Arg) c.1463T>G (p.Leu488Arg) n.1973T>G n.344T>G c.548T>G (p.Leu183Arg) c.1136T>G (p.Leu379Arg) n.2049T>G n.2047T>G | |
1 | g.156138550G>A | CA020337 | LMNA | c.1203G>A (p.Leu401=) c.1671G>A (p.Leu557=) c.1761G>A (p.Leu587=) n.106G>A c.*853G>A (n.*853G>A) n.2964G>A c.*1111G>A (n.*1111G>A) c.*1560G>A (n.*1560G>A) c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.*1561G>A (n.*1561G>A) c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.*772G>A (n.*772G>A) n.3364G>A c.*864G>A (n.*864G>A) n.3301G>A c.*1516G>A (n.*1516G>A) c.1425G>A (p.Leu475=) c.1464G>A (p.Leu488=) n.1974G>A n.345G>A c.549G>A (p.Leu183=) c.1137G>A (p.Leu379=) n.2050G>A n.2048G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138550G>C | CA421257922 | LMNA | c.1203G>C (p.Leu401=) c.1671G>C (p.Leu557=) c.1761G>C (p.Leu587=) n.106G>C c.*853G>C (n.*853G>C) n.2964G>C c.*1111G>C (n.*1111G>C) c.*1560G>C (n.*1560G>C) c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.*1561G>C (n.*1561G>C) c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.*772G>C (n.*772G>C) n.3364G>C c.*864G>C (n.*864G>C) n.3301G>C c.*1516G>C (n.*1516G>C) c.1425G>C (p.Leu475=) c.1464G>C (p.Leu488=) n.1974G>C n.345G>C c.549G>C (p.Leu183=) c.1137G>C (p.Leu379=) n.2050G>C n.2048G>C | |
1 | g.156138550G= | CA1141188052 | LMNA | c.1203G= (p.Leu401=) c.1671G= (p.Leu557=) c.1761G= (p.Leu587=) n.106G= c.*853G= (n.*853G=) n.2964G= c.*1111G= (n.*1111G=) c.*1560G= (n.*1560G=) c.*1067G= (n.*1067G=) c.*1561G= (n.*1561G=) c.*1232G= (n.*1232G=) c.*772G= (n.*772G=) n.3364G= c.*864G= (n.*864G=) n.3301G= c.*1516G= (n.*1516G=) c.1425G= (p.Leu475=) c.1464G= (p.Leu488=) n.1974G= n.345G= c.549G= (p.Leu183=) c.1137G= (p.Leu379=) n.2050G= n.2048G= | |
1 | g.156138550G>T | CA421257923 | LMNA | c.1203G>T (p.Leu401=) c.1671G>T (p.Leu557=) c.1761G>T (p.Leu587=) n.106G>T c.*853G>T (n.*853G>T) n.2964G>T c.*1111G>T (n.*1111G>T) c.*1560G>T (n.*1560G>T) c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.*1561G>T (n.*1561G>T) c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.*772G>T (n.*772G>T) n.3364G>T c.*864G>T (n.*864G>T) n.3301G>T c.*1516G>T (n.*1516G>T) c.1425G>T (p.Leu475=) c.1464G>T (p.Leu488=) n.1974G>T n.345G>T c.549G>T (p.Leu183=) c.1137G>T (p.Leu379=) n.2050G>T n.2048G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138551T>A | CA342826637 | LMNA | c.1204T>A (p.Cys402Ser) c.1672T>A (p.Cys558Ser) c.1762T>A (p.Cys588Ser) n.107T>A c.*854T>A (n.*854T>A) n.2965T>A c.*1112T>A (n.*1112T>A) c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.*1068T>A (n.*1068T>A) c.*1562T>A (n.*1562T>A) c.*1233T>A (n.*1233T>A) c.*773T>A (n.*773T>A) n.3365T>A c.*865T>A (n.*865T>A) n.3302T>A c.*1517T>A (n.*1517T>A) c.1426T>A (p.Cys476Ser) c.1465T>A (p.Cys489Ser) n.1975T>A n.346T>A c.550T>A (p.Cys184Ser) c.1138T>A (p.Cys380Ser) n.2051T>A n.2049T>A | |
1 | g.156138551T>C | CA020344 | LMNA | c.1204T>C (p.Cys402Arg) c.1672T>C (p.Cys558Arg) c.1762T>C (p.Cys588Arg) n.107T>C c.*854T>C (n.*854T>C) n.2965T>C c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.*1562T>C (n.*1562T>C) c.*1233T>C (n.*1233T>C) c.*773T>C (n.*773T>C) n.3365T>C c.*865T>C (n.*865T>C) n.3302T>C c.*1517T>C (n.*1517T>C) c.1426T>C (p.Cys476Arg) c.1465T>C (p.Cys489Arg) n.1975T>C n.346T>C c.550T>C (p.Cys184Arg) c.1138T>C (p.Cys380Arg) n.2051T>C n.2049T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138551T>G | CA342826632 | LMNA | c.1204T>G (p.Cys402Gly) c.1672T>G (p.Cys558Gly) c.1762T>G (p.Cys588Gly) n.107T>G c.*854T>G (n.*854T>G) n.2965T>G c.*1112T>G (n.*1112T>G) c.*1561T>G (n.*1561T>G) c.*1068T>G (n.*1068T>G) c.*1562T>G (n.*1562T>G) c.*1233T>G (n.*1233T>G) c.*773T>G (n.*773T>G) n.3365T>G c.*865T>G (n.*865T>G) n.3302T>G c.*1517T>G (n.*1517T>G) c.1426T>G (p.Cys476Gly) c.1465T>G (p.Cys489Gly) n.1975T>G n.346T>G c.550T>G (p.Cys184Gly) c.1138T>G (p.Cys380Gly) n.2051T>G n.2049T>G | |
1 | g.156138551T= | CA1143538403 | LMNA | c.1204T= (p.Cys402=) c.1672T= (p.Cys558=) c.1762T= (p.Cys588=) n.107T= c.*854T= (n.*854T=) n.2965T= c.*1112T= (n.*1112T=) c.*1561T= (n.*1561T=) c.*1068T= (n.*1068T=) c.*1562T= (n.*1562T=) c.*1233T= (n.*1233T=) c.*773T= (n.*773T=) n.3365T= c.*865T= (n.*865T=) n.3302T= c.*1517T= (n.*1517T=) c.1426T= (p.Cys476=) c.1465T= (p.Cys489=) n.1975T= n.346T= c.550T= (p.Cys184=) c.1138T= (p.Cys380=) n.2051T= n.2049T= | |
1 | g.156138552G>A | CA342826641 | LMNA | c.1205G>A (p.Cys402Tyr) c.1673G>A (p.Cys558Tyr) c.1763G>A (p.Cys588Tyr) n.108G>A c.*855G>A (n.*855G>A) n.2966G>A c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.*1562G>A (n.*1562G>A) c.*1069G>A (n.*1069G>A) c.*1563G>A (n.*1563G>A) c.*1234G>A (n.*1234G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) n.3366G>A c.*866G>A (n.*866G>A) n.3303G>A c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.1427G>A (p.Cys476Tyr) c.1466G>A (p.Cys489Tyr) n.1976G>A n.347G>A c.551G>A (p.Cys184Tyr) c.1139G>A (p.Cys380Tyr) n.2052G>A n.2050G>A | |
1 | g.156138552G>C | CA342826644 | LMNA | c.1205G>C (p.Cys402Ser) c.1673G>C (p.Cys558Ser) c.1763G>C (p.Cys588Ser) n.108G>C c.*855G>C (n.*855G>C) n.2966G>C c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.*1562G>C (n.*1562G>C) c.*1069G>C (n.*1069G>C) c.*1563G>C (n.*1563G>C) c.*1234G>C (n.*1234G>C) c.*774G>C (n.*774G>C) n.3366G>C c.*866G>C (n.*866G>C) n.3303G>C c.*1518G>C (n.*1518G>C) c.1427G>C (p.Cys476Ser) c.1466G>C (p.Cys489Ser) n.1976G>C n.347G>C c.551G>C (p.Cys184Ser) c.1139G>C (p.Cys380Ser) n.2052G>C n.2050G>C | |
1 | g.156138552G>T | CA342826647 | LMNA | c.1205G>T (p.Cys402Phe) c.1673G>T (p.Cys558Phe) c.1763G>T (p.Cys588Phe) n.108G>T c.*855G>T (n.*855G>T) n.2966G>T c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.*1562G>T (n.*1562G>T) c.*1069G>T (n.*1069G>T) c.*1563G>T (n.*1563G>T) c.*1234G>T (n.*1234G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) n.3366G>T c.*866G>T (n.*866G>T) n.3303G>T c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.1427G>T (p.Cys476Phe) c.1466G>T (p.Cys489Phe) n.1976G>T n.347G>T c.551G>T (p.Cys184Phe) c.1139G>T (p.Cys380Phe) n.2052G>T n.2050G>T | |
1 | g.156138553C>A | CA342826651 | LMNA | c.1206C>A (p.Cys402Ter) c.1674C>A (p.Cys558Ter) c.1764C>A (p.Cys588Ter) n.109C>A c.*856C>A (n.*856C>A) n.2967C>A c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.*1563C>A (n.*1563C>A) c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.*1564C>A (n.*1564C>A) c.*1235C>A (n.*1235C>A) c.*775C>A (n.*775C>A) n.3367C>A c.*867C>A (n.*867C>A) n.3304C>A c.*1519C>A (n.*1519C>A) c.1428C>A (p.Cys476Ter) c.1467C>A (p.Cys489Ter) n.1977C>A n.348C>A c.552C>A (p.Cys184Ter) c.1140C>A (p.Cys380Ter) n.2053C>A n.2051C>A | |
1 | g.156138553C= | CA1200473489 | LMNA | c.1206C= (p.Cys402=) c.1674C= (p.Cys558=) c.1764C= (p.Cys588=) n.109C= c.*856C= (n.*856C=) n.2967C= c.*1114C= (n.*1114C=) c.*1563C= (n.*1563C=) c.*1070C= (n.*1070C=) c.*1564C= (n.*1564C=) c.*1235C= (n.*1235C=) c.*775C= (n.*775C=) n.3367C= c.*867C= (n.*867C=) n.3304C= c.*1519C= (n.*1519C=) c.1428C= (p.Cys476=) c.1467C= (p.Cys489=) n.1977C= n.348C= c.552C= (p.Cys184=) c.1140C= (p.Cys380=) n.2053C= n.2051C= | |
1 | g.156138553C>G | CA342826654 | LMNA | c.1206C>G (p.Cys402Trp) c.1674C>G (p.Cys558Trp) c.1764C>G (p.Cys588Trp) n.109C>G c.*856C>G (n.*856C>G) n.2967C>G c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.*1563C>G (n.*1563C>G) c.*1070C>G (n.*1070C>G) c.*1564C>G (n.*1564C>G) c.*1235C>G (n.*1235C>G) c.*775C>G (n.*775C>G) n.3367C>G c.*867C>G (n.*867C>G) n.3304C>G c.*1519C>G (n.*1519C>G) c.1428C>G (p.Cys476Trp) c.1467C>G (p.Cys489Trp) n.1977C>G n.348C>G c.552C>G (p.Cys184Trp) c.1140C>G (p.Cys380Trp) n.2053C>G n.2051C>G | |
1 | g.156138553C>T | CA051286 | LMNA | c.1206C>T (p.Cys402=) c.1674C>T (p.Cys558=) c.1764C>T (p.Cys588=) n.109C>T c.*856C>T (n.*856C>T) n.2967C>T c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.*1563C>T (n.*1563C>T) c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.*1564C>T (n.*1564C>T) c.*1235C>T (n.*1235C>T) c.*775C>T (n.*775C>T) n.3367C>T c.*867C>T (n.*867C>T) n.3304C>T c.*1519C>T (n.*1519C>T) c.1428C>T (p.Cys476=) c.1467C>T (p.Cys489=) n.1977C>T n.348C>T c.552C>T (p.Cys184=) c.1140C>T (p.Cys380=) n.2053C>T n.2051C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138554G>A | CA051298 | LMNA | c.1207G>A (p.Gly403Arg) c.1675G>A (p.Gly559Arg) c.1765G>A (p.Gly589Arg) n.110G>A c.*857G>A (n.*857G>A) n.2968G>A c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.*1564G>A (n.*1564G>A) c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.*1565G>A (n.*1565G>A) c.*1236G>A (n.*1236G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) n.3368G>A c.*868G>A (n.*868G>A) n.3305G>A c.*1520G>A (n.*1520G>A) c.1429G>A (p.Gly477Arg) c.1468G>A (p.Gly490Arg) n.1978G>A n.349G>A c.553G>A (p.Gly185Arg) c.1141G>A (p.Gly381Arg) n.2054G>A n.2052G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138554G>C | CA342826663 | LMNA | c.1207G>C (p.Gly403Arg) c.1675G>C (p.Gly559Arg) c.1765G>C (p.Gly589Arg) n.110G>C c.*857G>C (n.*857G>C) n.2968G>C c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.*1564G>C (n.*1564G>C) c.*1071G>C (n.*1071G>C) c.*1565G>C (n.*1565G>C) c.*1236G>C (n.*1236G>C) c.*776G>C (n.*776G>C) n.3368G>C c.*868G>C (n.*868G>C) n.3305G>C c.*1520G>C (n.*1520G>C) c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.1468G>C (p.Gly490Arg) n.1978G>C n.349G>C c.553G>C (p.Gly185Arg) c.1141G>C (p.Gly381Arg) n.2054G>C n.2052G>C | COSMIC |
1 | g.156138554G= | CA1143846588 | LMNA | c.1207G= (p.Gly403=) c.1675G= (p.Gly559=) c.1765G= (p.Gly589=) n.110G= c.*857G= (n.*857G=) n.2968G= c.*1115G= (n.*1115G=) c.*1564G= (n.*1564G=) c.*1071G= (n.*1071G=) c.*1565G= (n.*1565G=) c.*1236G= (n.*1236G=) c.*776G= (n.*776G=) n.3368G= c.*868G= (n.*868G=) n.3305G= c.*1520G= (n.*1520G=) c.1429G= (p.Gly477=) c.1468G= (p.Gly490=) n.1978G= n.349G= c.553G= (p.Gly185=) c.1141G= (p.Gly381=) n.2054G= n.2052G= | |
1 | g.156138554G>T | CA342826660 | LMNA | c.1207G>T (p.Gly403Trp) c.1675G>T (p.Gly559Trp) c.1765G>T (p.Gly589Trp) n.110G>T c.*857G>T (n.*857G>T) n.2968G>T c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.*1564G>T (n.*1564G>T) c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.*1565G>T (n.*1565G>T) c.*1236G>T (n.*1236G>T) c.*776G>T (n.*776G>T) n.3368G>T c.*868G>T (n.*868G>T) n.3305G>T c.*1520G>T (n.*1520G>T) c.1429G>T (p.Gly477Trp) c.1468G>T (p.Gly490Trp) n.1978G>T n.349G>T c.553G>T (p.Gly185Trp) c.1141G>T (p.Gly381Trp) n.2054G>T n.2052G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138556del | CA2574066437 | LMNA | c.1209del (p.Thr404ProfsTer?) c.1677del (p.Thr560ProfsTer?) c.1767del (p.Thr590ProfsTer?) n.112del c.*859del (n.*859del) n.2970del c.*1117del (n.*1117del) c.*1566del (n.*1566del) c.*1073del (n.*1073del) c.*1567del (n.*1567del) c.*1238del (n.*1238del) c.*778del (n.*778del) n.3370del c.*870del (n.*870del) n.3307del c.*1522del (n.*1522del) c.1431del (p.Thr478ProfsTer?) c.1470del (p.Thr491ProfsTer?) n.1980del n.351del c.555del (p.Thr186ProfsTer?) c.1143del (p.Thr382ProfsTer?) n.2056del n.2054del | |
1 | g.156138555G>A | CA342826667 | LMNA | c.1208G>A (p.Gly403Glu) c.1676G>A (p.Gly559Glu) c.1766G>A (p.Gly589Glu) n.111G>A c.*858G>A (n.*858G>A) n.2969G>A c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.*1565G>A (n.*1565G>A) c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.*1566G>A (n.*1566G>A) c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.*777G>A (n.*777G>A) n.3369G>A c.*869G>A (n.*869G>A) n.3306G>A c.*1521G>A (n.*1521G>A) c.1430G>A (p.Gly477Glu) c.1469G>A (p.Gly490Glu) n.1979G>A n.350G>A c.554G>A (p.Gly185Glu) c.1142G>A (p.Gly381Glu) n.2055G>A n.2053G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138555G>C | CA342826670 | LMNA | c.1208G>C (p.Gly403Ala) c.1676G>C (p.Gly559Ala) c.1766G>C (p.Gly589Ala) n.111G>C c.*858G>C (n.*858G>C) n.2969G>C c.*1116G>C (n.*1116G>C) c.*1565G>C (n.*1565G>C) c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.*1566G>C (n.*1566G>C) c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.*777G>C (n.*777G>C) n.3369G>C c.*869G>C (n.*869G>C) n.3306G>C c.*1521G>C (n.*1521G>C) c.1430G>C (p.Gly477Ala) c.1469G>C (p.Gly490Ala) n.1979G>C n.350G>C c.554G>C (p.Gly185Ala) c.1142G>C (p.Gly381Ala) n.2055G>C n.2053G>C | |
1 | g.156138555G= | CA1200473490 | LMNA | c.1208G= (p.Gly403=) c.1676G= (p.Gly559=) c.1766G= (p.Gly589=) n.111G= c.*858G= (n.*858G=) n.2969G= c.*1116G= (n.*1116G=) c.*1565G= (n.*1565G=) c.*1072G= (n.*1072G=) c.*1566G= (n.*1566G=) c.*1237G= (n.*1237G=) c.*777G= (n.*777G=) n.3369G= c.*869G= (n.*869G=) n.3306G= c.*1521G= (n.*1521G=) c.1430G= (p.Gly477=) c.1469G= (p.Gly490=) n.1979G= n.350G= c.554G= (p.Gly185=) c.1142G= (p.Gly381=) n.2055G= n.2053G= | |
1 | g.156138555G>T | CA342826674 | LMNA | c.1208G>T (p.Gly403Val) c.1676G>T (p.Gly559Val) c.1766G>T (p.Gly589Val) n.111G>T c.*858G>T (n.*858G>T) n.2969G>T c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.*1565G>T (n.*1565G>T) c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.*1566G>T (n.*1566G>T) c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.*777G>T (n.*777G>T) n.3369G>T c.*869G>T (n.*869G>T) n.3306G>T c.*1521G>T (n.*1521G>T) c.1430G>T (p.Gly477Val) c.1469G>T (p.Gly490Val) n.1979G>T n.350G>T c.554G>T (p.Gly185Val) c.1142G>T (p.Gly381Val) n.2055G>T n.2053G>T | |
1 | g.156138556G>A | CA421257930 | LMNA | c.1209G>A (p.Gly403=) c.1677G>A (p.Gly559=) c.1767G>A (p.Gly589=) n.112G>A c.*859G>A (n.*859G>A) n.2970G>A c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.*1566G>A (n.*1566G>A) c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.*1567G>A (n.*1567G>A) c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.*778G>A (n.*778G>A) n.3370G>A c.*870G>A (n.*870G>A) n.3307G>A c.*1522G>A (n.*1522G>A) c.1431G>A (p.Gly477=) c.1470G>A (p.Gly490=) n.1980G>A n.351G>A c.555G>A (p.Gly185=) c.1143G>A (p.Gly381=) n.2056G>A n.2054G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138556G>C | CA421257931 | LMNA | c.1209G>C (p.Gly403=) c.1677G>C (p.Gly559=) c.1767G>C (p.Gly589=) n.112G>C c.*859G>C (n.*859G>C) n.2970G>C c.*1117G>C (n.*1117G>C) c.*1566G>C (n.*1566G>C) c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.*1567G>C (n.*1567G>C) c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.*778G>C (n.*778G>C) n.3370G>C c.*870G>C (n.*870G>C) n.3307G>C c.*1522G>C (n.*1522G>C) c.1431G>C (p.Gly477=) c.1470G>C (p.Gly490=) n.1980G>C n.351G>C c.555G>C (p.Gly185=) c.1143G>C (p.Gly381=) n.2056G>C n.2054G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138556G= | CA1200473491 | LMNA | c.1209G= (p.Gly403=) c.1677G= (p.Gly559=) c.1767G= (p.Gly589=) n.112G= c.*859G= (n.*859G=) n.2970G= c.*1117G= (n.*1117G=) c.*1566G= (n.*1566G=) c.*1073G= (n.*1073G=) c.*1567G= (n.*1567G=) c.*1238G= (n.*1238G=) c.*778G= (n.*778G=) n.3370G= c.*870G= (n.*870G=) n.3307G= c.*1522G= (n.*1522G=) c.1431G= (p.Gly477=) c.1470G= (p.Gly490=) n.1980G= n.351G= c.555G= (p.Gly185=) c.1143G= (p.Gly381=) n.2056G= n.2054G= | |
1 | g.156138556G>T | CA421257932 | LMNA | c.1209G>T (p.Gly403=) c.1677G>T (p.Gly559=) c.1767G>T (p.Gly589=) n.112G>T c.*859G>T (n.*859G>T) n.2970G>T c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.*1566G>T (n.*1566G>T) c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.*1567G>T (n.*1567G>T) c.*1238G>T (n.*1238G>T) c.*778G>T (n.*778G>T) n.3370G>T c.*870G>T (n.*870G>T) n.3307G>T c.*1522G>T (n.*1522G>T) c.1431G>T (p.Gly477=) c.1470G>T (p.Gly490=) n.1980G>T n.351G>T c.555G>T (p.Gly185=) c.1143G>T (p.Gly381=) n.2056G>T n.2054G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138557A= | CA1200473492 | LMNA | c.1210A= (p.Thr404=) c.1678A= (p.Thr560=) c.1768A= (p.Thr590=) n.113A= c.*860A= (n.*860A=) n.2971A= c.*1118A= (n.*1118A=) c.*1567A= (n.*1567A=) c.*1074A= (n.*1074A=) c.*1568A= (n.*1568A=) c.*1239A= (n.*1239A=) c.*779A= (n.*779A=) n.3371A= c.*871A= (n.*871A=) n.3308A= c.*1523A= (n.*1523A=) c.1432A= (p.Thr478=) c.1471A= (p.Thr491=) n.1981A= n.352A= c.556A= (p.Thr186=) c.1144A= (p.Thr382=) n.2057A= n.2055A= | |
1 | g.156138557A>C | CA342826678 | LMNA | c.1210A>C (p.Thr404Pro) c.1678A>C (p.Thr560Pro) c.1768A>C (p.Thr590Pro) n.113A>C c.*860A>C (n.*860A>C) n.2971A>C c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.*1567A>C (n.*1567A>C) c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.*1568A>C (n.*1568A>C) c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.*779A>C (n.*779A>C) n.3371A>C c.*871A>C (n.*871A>C) n.3308A>C c.*1523A>C (n.*1523A>C) c.1432A>C (p.Thr478Pro) c.1471A>C (p.Thr491Pro) n.1981A>C n.352A>C c.556A>C (p.Thr186Pro) c.1144A>C (p.Thr382Pro) n.2057A>C n.2055A>C | |
1 | g.156138557A>G | CA342826679 | LMNA | c.1210A>G (p.Thr404Ala) c.1678A>G (p.Thr560Ala) c.1768A>G (p.Thr590Ala) n.113A>G c.*860A>G (n.*860A>G) n.2971A>G c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.*1567A>G (n.*1567A>G) c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.*1568A>G (n.*1568A>G) c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.*779A>G (n.*779A>G) n.3371A>G c.*871A>G (n.*871A>G) n.3308A>G c.*1523A>G (n.*1523A>G) c.1432A>G (p.Thr478Ala) c.1471A>G (p.Thr491Ala) n.1981A>G n.352A>G c.556A>G (p.Thr186Ala) c.1144A>G (p.Thr382Ala) n.2057A>G n.2055A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138557A>T | CA342826682 | LMNA | c.1210A>T (p.Thr404Ser) c.1678A>T (p.Thr560Ser) c.1768A>T (p.Thr590Ser) n.113A>T c.*860A>T (n.*860A>T) n.2971A>T c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.*1567A>T (n.*1567A>T) c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.*1568A>T (n.*1568A>T) c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.*779A>T (n.*779A>T) n.3371A>T c.*871A>T (n.*871A>T) n.3308A>T c.*1523A>T (n.*1523A>T) c.1432A>T (p.Thr478Ser) c.1471A>T (p.Thr491Ser) n.1981A>T n.352A>T c.556A>T (p.Thr186Ser) c.1144A>T (p.Thr382Ser) n.2057A>T n.2055A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138558C>A | CA342826685 | LMNA | c.1211C>A (p.Thr404Asn) c.1679C>A (p.Thr560Asn) c.1769C>A (p.Thr590Asn) n.114C>A c.*861C>A (n.*861C>A) n.2972C>A c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.*1568C>A (n.*1568C>A) c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.*1569C>A (n.*1569C>A) c.*1240C>A (n.*1240C>A) c.*780C>A (n.*780C>A) n.3372C>A c.*872C>A (n.*872C>A) n.3309C>A c.*1524C>A (n.*1524C>A) c.1433C>A (p.Thr478Asn) c.1472C>A (p.Thr491Asn) n.1982C>A n.353C>A c.557C>A (p.Thr186Asn) c.1145C>A (p.Thr382Asn) n.2058C>A n.2056C>A | |
1 | g.156138558C= | CA1200473493 | LMNA | c.1211C= (p.Thr404=) c.1679C= (p.Thr560=) c.1769C= (p.Thr590=) n.114C= c.*861C= (n.*861C=) n.2972C= c.*1119C= (n.*1119C=) c.*1568C= (n.*1568C=) c.*1075C= (n.*1075C=) c.*1569C= (n.*1569C=) c.*1240C= (n.*1240C=) c.*780C= (n.*780C=) n.3372C= c.*872C= (n.*872C=) n.3309C= c.*1524C= (n.*1524C=) c.1433C= (p.Thr478=) c.1472C= (p.Thr491=) n.1982C= n.353C= c.557C= (p.Thr186=) c.1145C= (p.Thr382=) n.2058C= n.2056C= | |
1 | g.156138558C>G | CA342826688 | LMNA | c.1211C>G (p.Thr404Ser) c.1679C>G (p.Thr560Ser) c.1769C>G (p.Thr590Ser) n.114C>G c.*861C>G (n.*861C>G) n.2972C>G c.*1119C>G (n.*1119C>G) c.*1568C>G (n.*1568C>G) c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.*1569C>G (n.*1569C>G) c.*1240C>G (n.*1240C>G) c.*780C>G (n.*780C>G) n.3372C>G c.*872C>G (n.*872C>G) n.3309C>G c.*1524C>G (n.*1524C>G) c.1433C>G (p.Thr478Ser) c.1472C>G (p.Thr491Ser) n.1982C>G n.353C>G c.557C>G (p.Thr186Ser) c.1145C>G (p.Thr382Ser) n.2058C>G n.2056C>G | |
1 | g.156138558C>T | CA31015424 | LMNA | c.1211C>T (p.Thr404Ile) c.1679C>T (p.Thr560Ile) c.1769C>T (p.Thr590Ile) n.114C>T c.*861C>T (n.*861C>T) n.2972C>T c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.*1568C>T (n.*1568C>T) c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.*1569C>T (n.*1569C>T) c.*1240C>T (n.*1240C>T) c.*780C>T (n.*780C>T) n.3372C>T c.*872C>T (n.*872C>T) n.3309C>T c.*1524C>T (n.*1524C>T) c.1433C>T (p.Thr478Ile) c.1472C>T (p.Thr491Ile) n.1982C>T n.353C>T c.557C>T (p.Thr186Ile) c.1145C>T (p.Thr382Ile) n.2058C>T n.2056C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156138559C>A | CA421257933 | LMNA | c.1212C>A (p.Thr404=) c.1680C>A (p.Thr560=) c.1770C>A (p.Thr590=) n.115C>A c.*862C>A (n.*862C>A) n.2973C>A c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.*1569C>A (n.*1569C>A) c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.*1570C>A (n.*1570C>A) c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) n.3373C>A c.*873C>A (n.*873C>A) n.3310C>A c.*1525C>A (n.*1525C>A) c.1434C>A (p.Thr478=) c.1473C>A (p.Thr491=) n.1983C>A n.354C>A c.558C>A (p.Thr186=) c.1146C>A (p.Thr382=) n.2059C>A n.2057C>A | |
1 | g.156138559C= | CA1144229013 | LMNA | c.1212C= (p.Thr404=) c.1680C= (p.Thr560=) c.1770C= (p.Thr590=) n.115C= c.*862C= (n.*862C=) n.2973C= c.*1120C= (n.*1120C=) c.*1569C= (n.*1569C=) c.*1076C= (n.*1076C=) c.*1570C= (n.*1570C=) c.*1241C= (n.*1241C=) c.*781C= (n.*781C=) n.3373C= c.*873C= (n.*873C=) n.3310C= c.*1525C= (n.*1525C=) c.1434C= (p.Thr478=) c.1473C= (p.Thr491=) n.1983C= n.354C= c.558C= (p.Thr186=) c.1146C= (p.Thr382=) n.2059C= n.2057C= | |
1 | g.156138559C>G | CA020354 | LMNA | c.1212C>G (p.Thr404=) c.1680C>G (p.Thr560=) c.1770C>G (p.Thr590=) n.115C>G c.*862C>G (n.*862C>G) n.2973C>G c.*1120C>G (n.*1120C>G) c.*1569C>G (n.*1569C>G) c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.*1570C>G (n.*1570C>G) c.*1241C>G (n.*1241C>G) c.*781C>G (n.*781C>G) n.3373C>G c.*873C>G (n.*873C>G) n.3310C>G c.*1525C>G (n.*1525C>G) c.1434C>G (p.Thr478=) c.1473C>G (p.Thr491=) n.1983C>G n.354C>G c.558C>G (p.Thr186=) c.1146C>G (p.Thr382=) n.2059C>G n.2057C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138559C>T | CA051308 | LMNA | c.1212C>T (p.Thr404=) c.1680C>T (p.Thr560=) c.1770C>T (p.Thr590=) n.115C>T c.*862C>T (n.*862C>T) n.2973C>T c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.*1569C>T (n.*1569C>T) c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.*1570C>T (n.*1570C>T) c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) n.3373C>T c.*873C>T (n.*873C>T) n.3310C>T c.*1525C>T (n.*1525C>T) c.1434C>T (p.Thr478=) c.1473C>T (p.Thr491=) n.1983C>T n.354C>T c.558C>T (p.Thr186=) c.1146C>T (p.Thr382=) n.2059C>T n.2057C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138560T>A | CA347053 | LMNA | c.1213T>A (p.Cys405Ser) c.1681T>A (p.Cys561Ser) c.1771T>A (p.Cys591Ser) n.116T>A c.*863T>A (n.*863T>A) n.2974T>A c.*1121T>A (n.*1121T>A) c.*1570T>A (n.*1570T>A) c.*1077T>A (n.*1077T>A) c.*1571T>A (n.*1571T>A) c.*1242T>A (n.*1242T>A) c.*782T>A (n.*782T>A) n.3374T>A c.*874T>A (n.*874T>A) n.3311T>A c.*1526T>A (n.*1526T>A) c.1435T>A (p.Cys479Ser) c.1474T>A (p.Cys492Ser) n.1984T>A n.355T>A c.559T>A (p.Cys187Ser) c.1147T>A (p.Cys383Ser) n.2060T>A n.2058T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138560T>C | CA342826697 | LMNA | c.1213T>C (p.Cys405Arg) c.1681T>C (p.Cys561Arg) c.1771T>C (p.Cys591Arg) n.116T>C c.*863T>C (n.*863T>C) n.2974T>C c.*1121T>C (n.*1121T>C) c.*1570T>C (n.*1570T>C) c.*1077T>C (n.*1077T>C) c.*1571T>C (n.*1571T>C) c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.*782T>C (n.*782T>C) n.3374T>C c.*874T>C (n.*874T>C) n.3311T>C c.*1526T>C (n.*1526T>C) c.1435T>C (p.Cys479Arg) c.1474T>C (p.Cys492Arg) n.1984T>C n.355T>C c.559T>C (p.Cys187Arg) c.1147T>C (p.Cys383Arg) n.2060T>C n.2058T>C | |
1 | g.156138560T>G | CA342826695 | LMNA | c.1213T>G (p.Cys405Gly) c.1681T>G (p.Cys561Gly) c.1771T>G (p.Cys591Gly) n.116T>G c.*863T>G (n.*863T>G) n.2974T>G c.*1121T>G (n.*1121T>G) c.*1570T>G (n.*1570T>G) c.*1077T>G (n.*1077T>G) c.*1571T>G (n.*1571T>G) c.*1242T>G (n.*1242T>G) c.*782T>G (n.*782T>G) n.3374T>G c.*874T>G (n.*874T>G) n.3311T>G c.*1526T>G (n.*1526T>G) c.1435T>G (p.Cys479Gly) c.1474T>G (p.Cys492Gly) n.1984T>G n.355T>G c.559T>G (p.Cys187Gly) c.1147T>G (p.Cys383Gly) n.2060T>G n.2058T>G | |
1 | g.156138560T= | CA1200473494 | LMNA | c.1213T= (p.Cys405=) c.1681T= (p.Cys561=) c.1771T= (p.Cys591=) n.116T= c.*863T= (n.*863T=) n.2974T= c.*1121T= (n.*1121T=) c.*1570T= (n.*1570T=) c.*1077T= (n.*1077T=) c.*1571T= (n.*1571T=) c.*1242T= (n.*1242T=) c.*782T= (n.*782T=) n.3374T= c.*874T= (n.*874T=) n.3311T= c.*1526T= (n.*1526T=) c.1435T= (p.Cys479=) c.1474T= (p.Cys492=) n.1984T= n.355T= c.559T= (p.Cys187=) c.1147T= (p.Cys383=) n.2060T= n.2058T= | |
1 | g.156138561G>A | CA342826700 | LMNA | c.1214G>A (p.Cys405Tyr) c.1682G>A (p.Cys561Tyr) c.1772G>A (p.Cys591Tyr) n.117G>A c.*864G>A (n.*864G>A) n.2975G>A c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.*1571G>A (n.*1571G>A) c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.*1572G>A (n.*1572G>A) c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.*783G>A (n.*783G>A) n.3375G>A c.*875G>A (n.*875G>A) n.3312G>A c.*1527G>A (n.*1527G>A) c.1436G>A (p.Cys479Tyr) c.1475G>A (p.Cys492Tyr) n.1985G>A n.356G>A c.560G>A (p.Cys187Tyr) c.1148G>A (p.Cys383Tyr) n.2061G>A n.2059G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138561G>C | CA342826702 | LMNA | c.1214G>C (p.Cys405Ser) c.1682G>C (p.Cys561Ser) c.1772G>C (p.Cys591Ser) n.117G>C c.*864G>C (n.*864G>C) n.2975G>C c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.*1571G>C (n.*1571G>C) c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.*1572G>C (n.*1572G>C) c.*1243G>C (n.*1243G>C) c.*783G>C (n.*783G>C) n.3375G>C c.*875G>C (n.*875G>C) n.3312G>C c.*1527G>C (n.*1527G>C) c.1436G>C (p.Cys479Ser) c.1475G>C (p.Cys492Ser) n.1985G>C n.356G>C c.560G>C (p.Cys187Ser) c.1148G>C (p.Cys383Ser) n.2061G>C n.2059G>C | |
1 | g.156138561G= | CA1143538404 | LMNA | c.1214G= (p.Cys405=) c.1682G= (p.Cys561=) c.1772G= (p.Cys591=) n.117G= c.*864G= (n.*864G=) n.2975G= c.*1122G= (n.*1122G=) c.*1571G= (n.*1571G=) c.*1078G= (n.*1078G=) c.*1572G= (n.*1572G=) c.*1243G= (n.*1243G=) c.*783G= (n.*783G=) n.3375G= c.*875G= (n.*875G=) n.3312G= c.*1527G= (n.*1527G=) c.1436G= (p.Cys479=) c.1475G= (p.Cys492=) n.1985G= n.356G= c.560G= (p.Cys187=) c.1148G= (p.Cys383=) n.2061G= n.2059G= | |
1 | g.156138561G>T | CA020359 | LMNA | c.1214G>T (p.Cys405Phe) c.1682G>T (p.Cys561Phe) c.1772G>T (p.Cys591Phe) n.117G>T c.*864G>T (n.*864G>T) n.2975G>T c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.*1571G>T (n.*1571G>T) c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.*1572G>T (n.*1572G>T) c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.*783G>T (n.*783G>T) n.3375G>T c.*875G>T (n.*875G>T) n.3312G>T c.*1527G>T (n.*1527G>T) c.1436G>T (p.Cys479Phe) c.1475G>T (p.Cys492Phe) n.1985G>T n.356G>T c.560G>T (p.Cys187Phe) c.1148G>T (p.Cys383Phe) n.2061G>T n.2059G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138562C>A | CA342826708 | LMNA | c.1215C>A (p.Cys405Ter) c.1683C>A (p.Cys561Ter) c.1773C>A (p.Cys591Ter) n.118C>A c.*865C>A (n.*865C>A) n.2976C>A c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.*1572C>A (n.*1572C>A) c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.*1573C>A (n.*1573C>A) c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.*784C>A (n.*784C>A) n.3376C>A c.*876C>A (n.*876C>A) n.3313C>A c.*1528C>A (n.*1528C>A) c.1437C>A (p.Cys479Ter) c.1476C>A (p.Cys492Ter) n.1986C>A n.357C>A c.561C>A (p.Cys187Ter) c.1149C>A (p.Cys383Ter) n.2062C>A n.2060C>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156138562C= | CA1144229014 | LMNA | c.1215C= (p.Cys405=) c.1683C= (p.Cys561=) c.1773C= (p.Cys591=) n.118C= c.*865C= (n.*865C=) n.2976C= c.*1123C= (n.*1123C=) c.*1572C= (n.*1572C=) c.*1079C= (n.*1079C=) c.*1573C= (n.*1573C=) c.*1244C= (n.*1244C=) c.*784C= (n.*784C=) n.3376C= c.*876C= (n.*876C=) n.3313C= c.*1528C= (n.*1528C=) c.1437C= (p.Cys479=) c.1476C= (p.Cys492=) n.1986C= n.357C= c.561C= (p.Cys187=) c.1149C= (p.Cys383=) n.2062C= n.2060C= | |
1 | g.156138562C>G | CA342826711 | LMNA | c.1215C>G (p.Cys405Trp) c.1683C>G (p.Cys561Trp) c.1773C>G (p.Cys591Trp) n.118C>G c.*865C>G (n.*865C>G) n.2976C>G c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.*1572C>G (n.*1572C>G) c.*1079C>G (n.*1079C>G) c.*1573C>G (n.*1573C>G) c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.*784C>G (n.*784C>G) n.3376C>G c.*876C>G (n.*876C>G) n.3313C>G c.*1528C>G (n.*1528C>G) c.1437C>G (p.Cys479Trp) c.1476C>G (p.Cys492Trp) n.1986C>G n.357C>G c.561C>G (p.Cys187Trp) c.1149C>G (p.Cys383Trp) n.2062C>G n.2060C>G | |
1 | g.156138562C>T | CA020366 | LMNA | c.1215C>T (p.Cys405=) c.1683C>T (p.Cys561=) c.1773C>T (p.Cys591=) n.118C>T c.*865C>T (n.*865C>T) n.2976C>T c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.*1572C>T (n.*1572C>T) c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.*1573C>T (n.*1573C>T) c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.*784C>T (n.*784C>T) n.3376C>T c.*876C>T (n.*876C>T) n.3313C>T c.*1528C>T (n.*1528C>T) c.1437C>T (p.Cys479=) c.1476C>T (p.Cys492=) n.1986C>T n.357C>T c.561C>T (p.Cys187=) c.1149C>T (p.Cys383=) n.2062C>T n.2060C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138564_156138575dup | CA2573130585 | LMNA | c.1217_1228dup (p.Ala409_Asp410insGlyGlnProAla) c.1685_1696dup (p.Ala565_Asp566insGlyGlnProAla) c.1775_1786dup (p.Ala595_Asp596insGlyGlnProAla) n.120_131dup c.*867_*878dup (n.*867_*878dup) c.*1125_*1136dup (n.*1125_*1136dup) c.*1574_*1585dup (n.*1574_*1585dup) c.*1575_*1586dup (n.*1575_*1586dup) c.*1246_*1257dup (n.*1246_*1257dup) c.*786_*797dup (n.*786_*797dup) n.3378_3389dup c.*878_*889dup (n.*878_*889dup) n.3315_3326dup c.*1530_*1541dup (n.*1530_*1541dup) c.1439_1450dup (p.Ala483_Asp484insGlyGlnProAla) c.1478_1489dup (p.Ala496_Asp497insGlyGlnProAla) n.1988_1999dup n.359_370dup c.563_574dup (p.Ala191_Asp192insGlyGlnProAla) c.1151_1162dup (p.Ala387_Asp388insGlyGlnProAla) n.2064_2075dup n.2062_2073dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138563G>A | CA020375 | LMNA | c.1216G>A (p.Gly406Arg) c.1684G>A (p.Gly562Arg) c.1774G>A (p.Gly592Arg) n.119G>A c.*866G>A (n.*866G>A) n.2977G>A c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.*1573G>A (n.*1573G>A) c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.*1574G>A (n.*1574G>A) c.*1245G>A (n.*1245G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) n.3377G>A c.*877G>A (n.*877G>A) n.3314G>A c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.1438G>A (p.Gly480Arg) c.1477G>A (p.Gly493Arg) n.1987G>A n.358G>A c.562G>A (p.Gly188Arg) c.1150G>A (p.Gly384Arg) n.2063G>A n.2061G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138563G>C | CA342826718 | LMNA | c.1216G>C (p.Gly406Arg) c.1684G>C (p.Gly562Arg) c.1774G>C (p.Gly592Arg) n.119G>C c.*866G>C (n.*866G>C) n.2977G>C c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.*1573G>C (n.*1573G>C) c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.*1574G>C (n.*1574G>C) c.*1245G>C (n.*1245G>C) c.*785G>C (n.*785G>C) n.3377G>C c.*877G>C (n.*877G>C) n.3314G>C c.*1529G>C (n.*1529G>C) c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.1477G>C (p.Gly493Arg) n.1987G>C n.358G>C c.562G>C (p.Gly188Arg) c.1150G>C (p.Gly384Arg) n.2063G>C n.2061G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156138563G= | CA1200473495 | LMNA | c.1216G= (p.Gly406=) c.1684G= (p.Gly562=) c.1774G= (p.Gly592=) n.119G= c.*866G= (n.*866G=) n.2977G= c.*1124G= (n.*1124G=) c.*1573G= (n.*1573G=) c.*1080G= (n.*1080G=) c.*1574G= (n.*1574G=) c.*1245G= (n.*1245G=) c.*785G= (n.*785G=) n.3377G= c.*877G= (n.*877G=) n.3314G= c.*1529G= (n.*1529G=) c.1438G= (p.Gly480=) c.1477G= (p.Gly493=) n.1987G= n.358G= c.562G= (p.Gly188=) c.1150G= (p.Gly384=) n.2063G= n.2061G= | |
1 | g.156138563G>T | CA342826719 | LMNA | c.1216G>T (p.Gly406Trp) c.1684G>T (p.Gly562Trp) c.1774G>T (p.Gly592Trp) n.119G>T c.*866G>T (n.*866G>T) n.2977G>T c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.*1573G>T (n.*1573G>T) c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.*1574G>T (n.*1574G>T) c.*1245G>T (n.*1245G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) n.3377G>T c.*877G>T (n.*877G>T) n.3314G>T c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.1438G>T (p.Gly480Trp) c.1477G>T (p.Gly493Trp) n.1987G>T n.358G>T c.562G>T (p.Gly188Trp) c.1150G>T (p.Gly384Trp) n.2063G>T n.2061G>T | |
1 | g.156138565dup | CA2586964314 | LMNA | c.1218dup (p.Gln407AlafsTer?) c.1686dup (p.Gln563AlafsTer?) c.1776dup (p.Gln593AlafsTer?) n.121dup c.*868dup (n.*868dup) n.2979dup c.*1126dup (n.*1126dup) c.*1575dup (n.*1575dup) c.*1082dup (n.*1082dup) c.*1576dup (n.*1576dup) c.*1247dup (n.*1247dup) c.*787dup (n.*787dup) n.3379dup c.*879dup (n.*879dup) n.3316dup c.*1531dup (n.*1531dup) c.1440dup (p.Gln481AlafsTer?) c.1479dup (p.Gln494AlafsTer?) n.1989dup n.360dup c.564dup (p.Gln189AlafsTer?) c.1152dup (p.Gln385AlafsTer?) n.2065dup n.2063dup | gnomAD v4 |
1 | g.156138564G>A | CA342826720 | LMNA | c.1217G>A (p.Gly406Glu) c.1685G>A (p.Gly562Glu) c.1775G>A (p.Gly592Glu) n.120G>A c.*867G>A (n.*867G>A) n.2978G>A c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.*1574G>A (n.*1574G>A) c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.*1575G>A (n.*1575G>A) c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.*786G>A (n.*786G>A) n.3378G>A c.*878G>A (n.*878G>A) n.3315G>A c.*1530G>A (n.*1530G>A) c.1439G>A (p.Gly480Glu) c.1478G>A (p.Gly493Glu) n.1988G>A n.359G>A c.563G>A (p.Gly188Glu) c.1151G>A (p.Gly384Glu) n.2064G>A n.2062G>A | |
1 | g.156138564G>C | CA342826721 | LMNA | c.1217G>C (p.Gly406Ala) c.1685G>C (p.Gly562Ala) c.1775G>C (p.Gly592Ala) n.120G>C c.*867G>C (n.*867G>C) n.2978G>C c.*1125G>C (n.*1125G>C) c.*1574G>C (n.*1574G>C) c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.*1575G>C (n.*1575G>C) c.*1246G>C (n.*1246G>C) c.*786G>C (n.*786G>C) n.3378G>C c.*878G>C (n.*878G>C) n.3315G>C c.*1530G>C (n.*1530G>C) c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.1478G>C (p.Gly493Ala) n.1988G>C n.359G>C c.563G>C (p.Gly188Ala) c.1151G>C (p.Gly384Ala) n.2064G>C n.2062G>C | |
1 | g.156138564G>T | CA342826722 | LMNA | c.1217G>T (p.Gly406Val) c.1685G>T (p.Gly562Val) c.1775G>T (p.Gly592Val) n.120G>T c.*867G>T (n.*867G>T) n.2978G>T c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.*1574G>T (n.*1574G>T) c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.*1575G>T (n.*1575G>T) c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.*786G>T (n.*786G>T) n.3378G>T c.*878G>T (n.*878G>T) n.3315G>T c.*1530G>T (n.*1530G>T) c.1439G>T (p.Gly480Val) c.1478G>T (p.Gly493Val) n.1988G>T n.359G>T c.563G>T (p.Gly188Val) c.1151G>T (p.Gly384Val) n.2064G>T n.2062G>T | |
1 | g.156138565G>A | CA421257940 | LMNA | c.1218G>A (p.Gly406=) c.1686G>A (p.Gly562=) c.1776G>A (p.Gly592=) n.121G>A c.*868G>A (n.*868G>A) n.2979G>A c.*1126G>A (n.*1126G>A) c.*1575G>A (n.*1575G>A) c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.*1576G>A (n.*1576G>A) c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) n.3379G>A c.*879G>A (n.*879G>A) n.3316G>A c.*1531G>A (n.*1531G>A) c.1440G>A (p.Gly480=) c.1479G>A (p.Gly493=) n.1989G>A n.360G>A c.564G>A (p.Gly188=) c.1152G>A (p.Gly384=) n.2065G>A n.2063G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156138565G>C | CA421257941 | LMNA | c.1218G>C (p.Gly406=) c.1686G>C (p.Gly562=) c.1776G>C (p.Gly592=) n.121G>C c.*868G>C (n.*868G>C) n.2979G>C c.*1126G>C (n.*1126G>C) c.*1575G>C (n.*1575G>C) c.*1082G>C (n.*1082G>C) c.*1576G>C (n.*1576G>C) c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.*787G>C (n.*787G>C) n.3379G>C c.*879G>C (n.*879G>C) n.3316G>C c.*1531G>C (n.*1531G>C) c.1440G>C (p.Gly480=) c.1479G>C (p.Gly493=) n.1989G>C n.360G>C c.564G>C (p.Gly188=) c.1152G>C (p.Gly384=) n.2065G>C n.2063G>C | |
1 | g.156138565G= | CA1200473496 | LMNA | c.1218G= (p.Gly406=) c.1686G= (p.Gly562=) c.1776G= (p.Gly592=) n.121G= c.*868G= (n.*868G=) n.2979G= c.*1126G= (n.*1126G=) c.*1575G= (n.*1575G=) c.*1082G= (n.*1082G=) c.*1576G= (n.*1576G=) c.*1247G= (n.*1247G=) c.*787G= (n.*787G=) n.3379G= c.*879G= (n.*879G=) n.3316G= c.*1531G= (n.*1531G=) c.1440G= (p.Gly480=) c.1479G= (p.Gly493=) n.1989G= n.360G= c.564G= (p.Gly188=) c.1152G= (p.Gly384=) n.2065G= n.2063G= | |
1 | g.156138565G>T | CA421257942 | LMNA | c.1218G>T (p.Gly406=) c.1686G>T (p.Gly562=) c.1776G>T (p.Gly592=) n.121G>T c.*868G>T (n.*868G>T) n.2979G>T c.*1126G>T (n.*1126G>T) c.*1575G>T (n.*1575G>T) c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.*1576G>T (n.*1576G>T) c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.*787G>T (n.*787G>T) n.3379G>T c.*879G>T (n.*879G>T) n.3316G>T c.*1531G>T (n.*1531G>T) c.1440G>T (p.Gly480=) c.1479G>T (p.Gly493=) n.1989G>T n.360G>T c.564G>T (p.Gly188=) c.1152G>T (p.Gly384=) n.2065G>T n.2063G>T | |
1 | g.156138566C>A | CA342826733 | LMNA | c.1219C>A (p.Gln407Lys) c.1687C>A (p.Gln563Lys) c.1777C>A (p.Gln593Lys) n.122C>A c.*869C>A (n.*869C>A) n.2980C>A c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.*1576C>A (n.*1576C>A) c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.*1577C>A (n.*1577C>A) c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.*788C>A (n.*788C>A) n.3380C>A c.*880C>A (n.*880C>A) n.3317C>A c.*1532C>A (n.*1532C>A) c.1441C>A (p.Gln481Lys) c.1480C>A (p.Gln494Lys) n.1990C>A n.361C>A c.565C>A (p.Gln189Lys) c.1153C>A (p.Gln385Lys) n.2066C>A n.2064C>A | |
1 | g.156138566C>G | CA342826727 | LMNA | c.1219C>G (p.Gln407Glu) c.1687C>G (p.Gln563Glu) c.1777C>G (p.Gln593Glu) n.122C>G c.*869C>G (n.*869C>G) n.2980C>G c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.*1576C>G (n.*1576C>G) c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.*1577C>G (n.*1577C>G) c.*1248C>G (n.*1248C>G) c.*788C>G (n.*788C>G) n.3380C>G c.*880C>G (n.*880C>G) n.3317C>G c.*1532C>G (n.*1532C>G) c.1441C>G (p.Gln481Glu) c.1480C>G (p.Gln494Glu) n.1990C>G n.361C>G c.565C>G (p.Gln189Glu) c.1153C>G (p.Gln385Glu) n.2066C>G n.2064C>G | |
1 | g.156138566C>T | CA342826730 | LMNA | c.1219C>T (p.Gln407Ter) c.1687C>T (p.Gln563Ter) c.1777C>T (p.Gln593Ter) n.122C>T c.*869C>T (n.*869C>T) n.2980C>T c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.*1576C>T (n.*1576C>T) c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.*1577C>T (n.*1577C>T) c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.*788C>T (n.*788C>T) n.3380C>T c.*880C>T (n.*880C>T) n.3317C>T c.*1532C>T (n.*1532C>T) c.1441C>T (p.Gln481Ter) c.1480C>T (p.Gln494Ter) n.1990C>T n.361C>T c.565C>T (p.Gln189Ter) c.1153C>T (p.Gln385Ter) n.2066C>T n.2064C>T | COSMIC |
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1 | g.156138567A>C | CA342826737 | LMNA | c.1220A>C (p.Gln407Pro) c.1688A>C (p.Gln563Pro) c.1778A>C (p.Gln593Pro) n.123A>C c.*870A>C (n.*870A>C) n.2981A>C c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.*1577A>C (n.*1577A>C) c.*1084A>C (n.*1084A>C) c.*1578A>C (n.*1578A>C) c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.*789A>C (n.*789A>C) n.3381A>C c.*881A>C (n.*881A>C) n.3318A>C c.*1533A>C (n.*1533A>C) c.1442A>C (p.Gln481Pro) c.1481A>C (p.Gln494Pro) n.1991A>C n.362A>C c.566A>C (p.Gln189Pro) c.1154A>C (p.Gln385Pro) n.2067A>C n.2065A>C | |
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1 | g.156138567A>T | CA342826751 | LMNA | c.1220A>T (p.Gln407Leu) c.1688A>T (p.Gln563Leu) c.1778A>T (p.Gln593Leu) n.123A>T c.*870A>T (n.*870A>T) n.2981A>T c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.*1577A>T (n.*1577A>T) c.*1084A>T (n.*1084A>T) c.*1578A>T (n.*1578A>T) c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.*789A>T (n.*789A>T) n.3381A>T c.*881A>T (n.*881A>T) n.3318A>T c.*1533A>T (n.*1533A>T) c.1442A>T (p.Gln481Leu) c.1481A>T (p.Gln494Leu) n.1991A>T n.362A>T c.566A>T (p.Gln189Leu) c.1154A>T (p.Gln385Leu) n.2067A>T n.2065A>T | |
1 | g.156138568G>A | CA421257945 | LMNA | c.1221G>A (p.Gln407=) c.1689G>A (p.Gln563=) c.1779G>A (p.Gln593=) n.124G>A c.*871G>A (n.*871G>A) n.2982G>A c.*1129G>A (n.*1129G>A) c.*1578G>A (n.*1578G>A) c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.*1579G>A (n.*1579G>A) c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.*790G>A (n.*790G>A) n.3382G>A c.*882G>A (n.*882G>A) n.3319G>A c.*1534G>A (n.*1534G>A) c.1443G>A (p.Gln481=) c.1482G>A (p.Gln494=) n.1992G>A n.363G>A c.567G>A (p.Gln189=) c.1155G>A (p.Gln385=) n.2068G>A n.2066G>A | |
1 | g.156138568G>C | CA342826760 | LMNA | c.1221G>C (p.Gln407His) c.1689G>C (p.Gln563His) c.1779G>C (p.Gln593His) n.124G>C c.*871G>C (n.*871G>C) n.2982G>C c.*1129G>C (n.*1129G>C) c.*1578G>C (n.*1578G>C) c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.*1579G>C (n.*1579G>C) c.*1250G>C (n.*1250G>C) c.*790G>C (n.*790G>C) n.3382G>C c.*882G>C (n.*882G>C) n.3319G>C c.*1534G>C (n.*1534G>C) c.1443G>C (p.Gln481His) c.1482G>C (p.Gln494His) n.1992G>C n.363G>C c.567G>C (p.Gln189His) c.1155G>C (p.Gln385His) n.2068G>C n.2066G>C | |
1 | g.156138568G>T | CA342826763 | LMNA | c.1221G>T (p.Gln407His) c.1689G>T (p.Gln563His) c.1779G>T (p.Gln593His) n.124G>T c.*871G>T (n.*871G>T) n.2982G>T c.*1129G>T (n.*1129G>T) c.*1578G>T (n.*1578G>T) c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.*1579G>T (n.*1579G>T) c.*1250G>T (n.*1250G>T) c.*790G>T (n.*790G>T) n.3382G>T c.*882G>T (n.*882G>T) n.3319G>T c.*1534G>T (n.*1534G>T) c.1443G>T (p.Gln481His) c.1482G>T (p.Gln494His) n.1992G>T n.363G>T c.567G>T (p.Gln189His) c.1155G>T (p.Gln385His) n.2068G>T n.2066G>T | |
1 | g.156138569C>A | CA342826764 | LMNA | c.1222C>A (p.Pro408Thr) c.1690C>A (p.Pro564Thr) c.1780C>A (p.Pro594Thr) n.125C>A c.*872C>A (n.*872C>A) n.2983C>A c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.*1579C>A (n.*1579C>A) c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.*1580C>A (n.*1580C>A) c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.*791C>A (n.*791C>A) n.3383C>A c.*883C>A (n.*883C>A) n.3320C>A c.*1535C>A (n.*1535C>A) c.1444C>A (p.Pro482Thr) c.1483C>A (p.Pro495Thr) n.1993C>A n.364C>A c.568C>A (p.Pro190Thr) c.1156C>A (p.Pro386Thr) n.2069C>A n.2067C>A | |
1 | g.156138569C>G | CA342826765 | LMNA | c.1222C>G (p.Pro408Ala) c.1690C>G (p.Pro564Ala) c.1780C>G (p.Pro594Ala) n.125C>G c.*872C>G (n.*872C>G) n.2983C>G c.*1130C>G (n.*1130C>G) c.*1579C>G (n.*1579C>G) c.*1086C>G (n.*1086C>G) c.*1580C>G (n.*1580C>G) c.*1251C>G (n.*1251C>G) c.*791C>G (n.*791C>G) n.3383C>G c.*883C>G (n.*883C>G) n.3320C>G c.*1535C>G (n.*1535C>G) c.1444C>G (p.Pro482Ala) c.1483C>G (p.Pro495Ala) n.1993C>G n.364C>G c.568C>G (p.Pro190Ala) c.1156C>G (p.Pro386Ala) n.2069C>G n.2067C>G | |
1 | g.156138569C>T | CA342826767 | LMNA | c.1222C>T (p.Pro408Ser) c.1690C>T (p.Pro564Ser) c.1780C>T (p.Pro594Ser) n.125C>T c.*872C>T (n.*872C>T) n.2983C>T c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.*1579C>T (n.*1579C>T) c.*1086C>T (n.*1086C>T) c.*1580C>T (n.*1580C>T) c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.*791C>T (n.*791C>T) n.3383C>T c.*883C>T (n.*883C>T) n.3320C>T c.*1535C>T (n.*1535C>T) c.1444C>T (p.Pro482Ser) c.1483C>T (p.Pro495Ser) n.1993C>T n.364C>T c.568C>T (p.Pro190Ser) c.1156C>T (p.Pro386Ser) n.2069C>T n.2067C>T | |
1 | g.156138570C>A | CA342826773 | LMNA | c.1223C>A (p.Pro408His) c.1691C>A (p.Pro564His) c.1781C>A (p.Pro594His) n.126C>A c.*873C>A (n.*873C>A) n.2984C>A c.*1131C>A (n.*1131C>A) c.*1580C>A (n.*1580C>A) c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.*1581C>A (n.*1581C>A) c.*1252C>A (n.*1252C>A) c.*792C>A (n.*792C>A) n.3384C>A c.*884C>A (n.*884C>A) n.3321C>A c.*1536C>A (n.*1536C>A) c.1445C>A (p.Pro482His) c.1484C>A (p.Pro495His) n.1994C>A n.365C>A c.569C>A (p.Pro190His) c.1157C>A (p.Pro386His) n.2070C>A n.2068C>A | |
1 | g.156138570C>G | CA342826788 | LMNA | c.1223C>G (p.Pro408Arg) c.1691C>G (p.Pro564Arg) c.1781C>G (p.Pro594Arg) n.126C>G c.*873C>G (n.*873C>G) n.2984C>G c.*1131C>G (n.*1131C>G) c.*1580C>G (n.*1580C>G) c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.*1581C>G (n.*1581C>G) c.*1252C>G (n.*1252C>G) c.*792C>G (n.*792C>G) n.3384C>G c.*884C>G (n.*884C>G) n.3321C>G c.*1536C>G (n.*1536C>G) c.1445C>G (p.Pro482Arg) c.1484C>G (p.Pro495Arg) n.1994C>G n.365C>G c.569C>G (p.Pro190Arg) c.1157C>G (p.Pro386Arg) n.2070C>G n.2068C>G | |
1 | g.156138570C>T | CA342826792 | LMNA | c.1223C>T (p.Pro408Leu) c.1691C>T (p.Pro564Leu) c.1781C>T (p.Pro594Leu) n.126C>T c.*873C>T (n.*873C>T) n.2984C>T c.*1131C>T (n.*1131C>T) c.*1580C>T (n.*1580C>T) c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.*1581C>T (n.*1581C>T) c.*1252C>T (n.*1252C>T) c.*792C>T (n.*792C>T) n.3384C>T c.*884C>T (n.*884C>T) n.3321C>T c.*1536C>T (n.*1536C>T) c.1445C>T (p.Pro482Leu) c.1484C>T (p.Pro495Leu) n.1994C>T n.365C>T c.569C>T (p.Pro190Leu) c.1157C>T (p.Pro386Leu) n.2070C>T n.2068C>T | |
1 | g.156138575_156138589del | CA2499214223 | LMNA | c.1228_1242del (p.Asp410_Ala414del) c.1696_1710del (p.Asp566_Ala570del) c.1786_1800del (p.Asp596_Ala600del) n.131_145del c.*878_*892del (n.*878_*892del) c.*1136_*1150del (n.*1136_*1150del) c.*1585_*1599del (n.*1585_*1599del) c.*1586_*1600del (n.*1586_*1600del) c.*1257_*1271del (n.*1257_*1271del) c.*797_*811del (n.*797_*811del) n.3389_3403del c.*889_*903del (n.*889_*903del) n.3326_3340del c.*1541_*1555del (n.*1541_*1555del) c.1450_1464del (p.Asp484_Ala488del) c.1489_1503del (p.Asp497_Ala501del) n.1999_2013del n.370_384del c.574_588del (p.Asp192_Ala196del) c.1162_1176del (p.Asp388_Ala392del) n.2075_2089del n.2073_2087del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138571T>A | CA421257947 | LMNA | c.1224T>A (p.Pro408=) c.1692T>A (p.Pro564=) c.1782T>A (p.Pro594=) n.127T>A c.*874T>A (n.*874T>A) n.2985T>A c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.*1581T>A (n.*1581T>A) c.*1088T>A (n.*1088T>A) c.*1582T>A (n.*1582T>A) c.*1253T>A (n.*1253T>A) c.*793T>A (n.*793T>A) n.3385T>A c.*885T>A (n.*885T>A) n.3322T>A c.*1537T>A (n.*1537T>A) c.1446T>A (p.Pro482=) c.1485T>A (p.Pro495=) n.1995T>A n.366T>A c.570T>A (p.Pro190=) c.1158T>A (p.Pro386=) n.2071T>A n.2069T>A | |
1 | g.156138571T>C | CA421257948 | LMNA | c.1224T>C (p.Pro408=) c.1692T>C (p.Pro564=) c.1782T>C (p.Pro594=) n.127T>C c.*874T>C (n.*874T>C) n.2985T>C c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.*1581T>C (n.*1581T>C) c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.*1582T>C (n.*1582T>C) c.*1253T>C (n.*1253T>C) c.*793T>C (n.*793T>C) n.3385T>C c.*885T>C (n.*885T>C) n.3322T>C c.*1537T>C (n.*1537T>C) c.1446T>C (p.Pro482=) c.1485T>C (p.Pro495=) n.1995T>C n.366T>C c.570T>C (p.Pro190=) c.1158T>C (p.Pro386=) n.2071T>C n.2069T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138571T>G | CA421257949 | LMNA | c.1224T>G (p.Pro408=) c.1692T>G (p.Pro564=) c.1782T>G (p.Pro594=) n.127T>G c.*874T>G (n.*874T>G) n.2985T>G c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.*1581T>G (n.*1581T>G) c.*1088T>G (n.*1088T>G) c.*1582T>G (n.*1582T>G) c.*1253T>G (n.*1253T>G) c.*793T>G (n.*793T>G) n.3385T>G c.*885T>G (n.*885T>G) n.3322T>G c.*1537T>G (n.*1537T>G) c.1446T>G (p.Pro482=) c.1485T>G (p.Pro495=) n.1995T>G n.366T>G c.570T>G (p.Pro190=) c.1158T>G (p.Pro386=) n.2071T>G n.2069T>G | |
1 | g.156138571T= | CA1200473498 | LMNA | c.1224T= (p.Pro408=) c.1692T= (p.Pro564=) c.1782T= (p.Pro594=) n.127T= c.*874T= (n.*874T=) n.2985T= c.*1132T= (n.*1132T=) c.*1581T= (n.*1581T=) c.*1088T= (n.*1088T=) c.*1582T= (n.*1582T=) c.*1253T= (n.*1253T=) c.*793T= (n.*793T=) n.3385T= c.*885T= (n.*885T=) n.3322T= c.*1537T= (n.*1537T=) c.1446T= (p.Pro482=) c.1485T= (p.Pro495=) n.1995T= n.366T= c.570T= (p.Pro190=) c.1158T= (p.Pro386=) n.2071T= n.2069T= | |
1 | g.156138572G>A | CA342826804 | LMNA | c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.1783G>A (p.Ala595Thr) n.128G>A c.*875G>A (n.*875G>A) n.2986G>A c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.*1582G>A (n.*1582G>A) c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.*1583G>A (n.*1583G>A) c.*1254G>A (n.*1254G>A) c.*794G>A (n.*794G>A) n.3386G>A c.*886G>A (n.*886G>A) n.3323G>A c.*1538G>A (n.*1538G>A) c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.1486G>A (p.Ala496Thr) n.1996G>A n.367G>A c.571G>A (p.Ala191Thr) c.1159G>A (p.Ala387Thr) n.2072G>A n.2070G>A | |
1 | g.156138572G>C | CA342826798 | LMNA | c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.1783G>C (p.Ala595Pro) n.128G>C c.*875G>C (n.*875G>C) n.2986G>C c.*1133G>C (n.*1133G>C) c.*1582G>C (n.*1582G>C) c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.*1583G>C (n.*1583G>C) c.*1254G>C (n.*1254G>C) c.*794G>C (n.*794G>C) n.3386G>C c.*886G>C (n.*886G>C) n.3323G>C c.*1538G>C (n.*1538G>C) c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.1486G>C (p.Ala496Pro) n.1996G>C n.367G>C c.571G>C (p.Ala191Pro) c.1159G>C (p.Ala387Pro) n.2072G>C n.2070G>C | |
1 | g.156138572G>T | CA342826795 | LMNA | c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.1783G>T (p.Ala595Ser) n.128G>T c.*875G>T (n.*875G>T) n.2986G>T c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.*1582G>T (n.*1582G>T) c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.*1583G>T (n.*1583G>T) c.*1254G>T (n.*1254G>T) c.*794G>T (n.*794G>T) n.3386G>T c.*886G>T (n.*886G>T) n.3323G>T c.*1538G>T (n.*1538G>T) c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.1486G>T (p.Ala496Ser) n.1996G>T n.367G>T c.571G>T (p.Ala191Ser) c.1159G>T (p.Ala387Ser) n.2072G>T n.2070G>T | |
1 | g.156138573C>A | CA342826810 | LMNA | c.1226C>A (p.Ala409Asp) c.1694C>A (p.Ala565Asp) c.1784C>A (p.Ala595Asp) n.129C>A c.*876C>A (n.*876C>A) n.2987C>A c.*1134C>A (n.*1134C>A) c.*1583C>A (n.*1583C>A) c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.*1584C>A (n.*1584C>A) c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.*795C>A (n.*795C>A) n.3387C>A c.*887C>A (n.*887C>A) n.3324C>A c.*1539C>A (n.*1539C>A) c.1448C>A (p.Ala483Asp) c.1487C>A (p.Ala496Asp) n.1997C>A n.368C>A c.572C>A (p.Ala191Asp) c.1160C>A (p.Ala387Asp) n.2073C>A n.2071C>A | |
1 | g.156138573C>G | CA342826811 | LMNA | c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.1784C>G (p.Ala595Gly) n.129C>G c.*876C>G (n.*876C>G) n.2987C>G c.*1134C>G (n.*1134C>G) c.*1583C>G (n.*1583C>G) c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.*1584C>G (n.*1584C>G) c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.*795C>G (n.*795C>G) n.3387C>G c.*887C>G (n.*887C>G) n.3324C>G c.*1539C>G (n.*1539C>G) c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.1487C>G (p.Ala496Gly) n.1997C>G n.368C>G c.572C>G (p.Ala191Gly) c.1160C>G (p.Ala387Gly) n.2073C>G n.2071C>G | ClinVar |
1 | g.156138573C>T | CA342826813 | LMNA | c.1226C>T (p.Ala409Val) c.1694C>T (p.Ala565Val) c.1784C>T (p.Ala595Val) n.129C>T c.*876C>T (n.*876C>T) n.2987C>T c.*1134C>T (n.*1134C>T) c.*1583C>T (n.*1583C>T) c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.*1584C>T (n.*1584C>T) c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.*795C>T (n.*795C>T) n.3387C>T c.*887C>T (n.*887C>T) n.3324C>T c.*1539C>T (n.*1539C>T) c.1448C>T (p.Ala483Val) c.1487C>T (p.Ala496Val) n.1997C>T n.368C>T c.572C>T (p.Ala191Val) c.1160C>T (p.Ala387Val) n.2073C>T n.2071C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156138574C>A | CA421257951 | LMNA | c.1227C>A (p.Ala409=) c.1695C>A (p.Ala565=) c.1785C>A (p.Ala595=) n.130C>A c.*877C>A (n.*877C>A) c.*1135C>A (n.*1135C>A) c.*1584C>A (n.*1584C>A) c.*1585C>A (n.*1585C>A) c.*1256C>A (n.*1256C>A) c.*796C>A (n.*796C>A) n.3388C>A c.*888C>A (n.*888C>A) n.3325C>A c.*1540C>A (n.*1540C>A) c.1449C>A (p.Ala483=) c.1488C>A (p.Ala496=) n.1998C>A n.369C>A c.573C>A (p.Ala191=) c.1161C>A (p.Ala387=) n.2074C>A n.2072C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138574C= | CA1148726032 | LMNA | c.1227C= (p.Ala409=) c.1695C= (p.Ala565=) c.1785C= (p.Ala595=) n.130C= c.*877C= (n.*877C=) c.*1135C= (n.*1135C=) c.*1584C= (n.*1584C=) c.*1585C= (n.*1585C=) c.*1256C= (n.*1256C=) c.*796C= (n.*796C=) n.3388C= c.*888C= (n.*888C=) n.3325C= c.*1540C= (n.*1540C=) c.1449C= (p.Ala483=) c.1488C= (p.Ala496=) n.1998C= n.369C= c.573C= (p.Ala191=) c.1161C= (p.Ala387=) n.2074C= n.2072C= | |
1 | g.156138574C>G | CA421257953 | LMNA | c.1227C>G (p.Ala409=) c.1695C>G (p.Ala565=) c.1785C>G (p.Ala595=) n.130C>G c.*877C>G (n.*877C>G) c.*1135C>G (n.*1135C>G) c.*1584C>G (n.*1584C>G) c.*1585C>G (n.*1585C>G) c.*1256C>G (n.*1256C>G) c.*796C>G (n.*796C>G) n.3388C>G c.*888C>G (n.*888C>G) n.3325C>G c.*1540C>G (n.*1540C>G) c.1449C>G (p.Ala483=) c.1488C>G (p.Ala496=) n.1998C>G n.369C>G c.573C>G (p.Ala191=) c.1161C>G (p.Ala387=) n.2074C>G n.2072C>G | |
1 | g.156138574C>T | CA051317 | LMNA | c.1227C>T (p.Ala409=) c.1695C>T (p.Ala565=) c.1785C>T (p.Ala595=) n.130C>T c.*877C>T (n.*877C>T) c.*1135C>T (n.*1135C>T) c.*1584C>T (n.*1584C>T) c.*1585C>T (n.*1585C>T) c.*1256C>T (n.*1256C>T) c.*796C>T (n.*796C>T) n.3388C>T c.*888C>T (n.*888C>T) n.3325C>T c.*1540C>T (n.*1540C>T) c.1449C>T (p.Ala483=) c.1488C>T (p.Ala496=) n.1998C>T n.369C>T c.573C>T (p.Ala191=) c.1161C>T (p.Ala387=) n.2074C>T n.2072C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.156138575del | CA645533815 | LMNA | c.1228del (p.Asp410ThrfsTer?) c.1696del (p.Asp566ThrfsTer?) c.1786del (p.Asp596ThrfsTer?) n.131del c.*878del (n.*878del) c.*1136del (n.*1136del) c.*1585del (n.*1585del) c.*1586del (n.*1586del) c.*1257del (n.*1257del) c.*797del (n.*797del) n.3389del c.*889del (n.*889del) n.3326del c.*1541del (n.*1541del) c.1450del (p.Asp484ThrfsTer?) c.1489del (p.Asp497ThrfsTer?) n.1999del n.370del c.574del (p.Asp192ThrfsTer?) c.1162del (p.Asp388ThrfsTer?) n.2075del n.2073del | COSMIC |
1 | g.156138575G>A | CA051326 | LMNA | c.1228G>A (p.Asp410Asn) c.1696G>A (p.Asp566Asn) c.1786G>A (p.Asp596Asn) n.131G>A c.*878G>A (n.*878G>A) c.*1136G>A (n.*1136G>A) c.*1585G>A (n.*1585G>A) c.*1586G>A (n.*1586G>A) c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) n.3389G>A c.*889G>A (n.*889G>A) n.3326G>A c.*1541G>A (n.*1541G>A) c.1450G>A (p.Asp484Asn) c.1489G>A (p.Asp497Asn) n.1999G>A n.370G>A c.574G>A (p.Asp192Asn) c.1162G>A (p.Asp388Asn) n.2075G>A n.2073G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138575G>C | CA342826820 | LMNA | c.1228G>C (p.Asp410His) c.1696G>C (p.Asp566His) c.1786G>C (p.Asp596His) n.131G>C c.*878G>C (n.*878G>C) c.*1136G>C (n.*1136G>C) c.*1585G>C (n.*1585G>C) c.*1586G>C (n.*1586G>C) c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.*797G>C (n.*797G>C) n.3389G>C c.*889G>C (n.*889G>C) n.3326G>C c.*1541G>C (n.*1541G>C) c.1450G>C (p.Asp484His) c.1489G>C (p.Asp497His) n.1999G>C n.370G>C c.574G>C (p.Asp192His) c.1162G>C (p.Asp388His) n.2075G>C n.2073G>C | |
1 | g.156138575G= | CA1200473499 | LMNA | c.1228G= (p.Asp410=) c.1696G= (p.Asp566=) c.1786G= (p.Asp596=) n.131G= c.*878G= (n.*878G=) c.*1136G= (n.*1136G=) c.*1585G= (n.*1585G=) c.*1586G= (n.*1586G=) c.*1257G= (n.*1257G=) c.*797G= (n.*797G=) n.3389G= c.*889G= (n.*889G=) n.3326G= c.*1541G= (n.*1541G=) c.1450G= (p.Asp484=) c.1489G= (p.Asp497=) n.1999G= n.370G= c.574G= (p.Asp192=) c.1162G= (p.Asp388=) n.2075G= n.2073G= | |
1 | g.156138575G>T | CA342826823 | LMNA | c.1228G>T (p.Asp410Tyr) c.1696G>T (p.Asp566Tyr) c.1786G>T (p.Asp596Tyr) n.131G>T c.*878G>T (n.*878G>T) c.*1136G>T (n.*1136G>T) c.*1585G>T (n.*1585G>T) c.*1586G>T (n.*1586G>T) c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.*797G>T (n.*797G>T) n.3389G>T c.*889G>T (n.*889G>T) n.3326G>T c.*1541G>T (n.*1541G>T) c.1450G>T (p.Asp484Tyr) c.1489G>T (p.Asp497Tyr) n.1999G>T n.370G>T c.574G>T (p.Asp192Tyr) c.1162G>T (p.Asp388Tyr) n.2075G>T n.2073G>T | |
1 | g.156138576A>C | CA342826835 | LMNA | c.1229A>C (p.Asp410Ala) c.1697A>C (p.Asp566Ala) c.1787A>C (p.Asp596Ala) n.132A>C c.*879A>C (n.*879A>C) c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.*1586A>C (n.*1586A>C) c.*1587A>C (n.*1587A>C) c.*1258A>C (n.*1258A>C) c.*798A>C (n.*798A>C) n.3390A>C c.*890A>C (n.*890A>C) n.3327A>C c.*1542A>C (n.*1542A>C) c.1451A>C (p.Asp484Ala) c.1490A>C (p.Asp497Ala) n.2000A>C n.371A>C c.575A>C (p.Asp192Ala) c.1163A>C (p.Asp388Ala) n.2076A>C n.2074A>C | |
1 | g.156138576A>G | CA342826828 | LMNA | c.1229A>G (p.Asp410Gly) c.1697A>G (p.Asp566Gly) c.1787A>G (p.Asp596Gly) n.132A>G c.*879A>G (n.*879A>G) c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.*1586A>G (n.*1586A>G) c.*1587A>G (n.*1587A>G) c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.*798A>G (n.*798A>G) n.3390A>G c.*890A>G (n.*890A>G) n.3327A>G c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.1451A>G (p.Asp484Gly) c.1490A>G (p.Asp497Gly) n.2000A>G n.371A>G c.575A>G (p.Asp192Gly) c.1163A>G (p.Asp388Gly) n.2076A>G n.2074A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156138576A>T | CA342826831 | LMNA | c.1229A>T (p.Asp410Val) c.1697A>T (p.Asp566Val) c.1787A>T (p.Asp596Val) n.132A>T c.*879A>T (n.*879A>T) c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.*1586A>T (n.*1586A>T) c.*1587A>T (n.*1587A>T) c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.*798A>T (n.*798A>T) n.3390A>T c.*890A>T (n.*890A>T) n.3327A>T c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.1451A>T (p.Asp484Val) c.1490A>T (p.Asp497Val) n.2000A>T n.371A>T c.575A>T (p.Asp192Val) c.1163A>T (p.Asp388Val) n.2076A>T n.2074A>T | |
1 | g.156138577C>A | CA342826839 | LMNA | c.1230C>A (p.Asp410Glu) c.1698C>A (p.Asp566Glu) c.1788C>A (p.Asp596Glu) n.133C>A c.*880C>A (n.*880C>A) c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.*1587C>A (n.*1587C>A) c.*1588C>A (n.*1588C>A) c.*1259C>A (n.*1259C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) n.3391C>A c.*891C>A (n.*891C>A) n.3328C>A c.*1543C>A (n.*1543C>A) c.1452C>A (p.Asp484Glu) c.1491C>A (p.Asp497Glu) n.2001C>A n.372C>A c.576C>A (p.Asp192Glu) c.1164C>A (p.Asp388Glu) n.2077C>A n.2075C>A | |
1 | g.156138577C= | CA1200473500 | LMNA | c.1230C= (p.Asp410=) c.1698C= (p.Asp566=) c.1788C= (p.Asp596=) n.133C= c.*880C= (n.*880C=) c.*1138C= (n.*1138C=) c.*1587C= (n.*1587C=) c.*1588C= (n.*1588C=) c.*1259C= (n.*1259C=) c.*799C= (n.*799C=) n.3391C= c.*891C= (n.*891C=) n.3328C= c.*1543C= (n.*1543C=) c.1452C= (p.Asp484=) c.1491C= (p.Asp497=) n.2001C= n.372C= c.576C= (p.Asp192=) c.1164C= (p.Asp388=) n.2077C= n.2075C= | |
1 | g.156138577C>G | CA342826843 | LMNA | c.1230C>G (p.Asp410Glu) c.1698C>G (p.Asp566Glu) c.1788C>G (p.Asp596Glu) n.133C>G c.*880C>G (n.*880C>G) c.*1138C>G (n.*1138C>G) c.*1587C>G (n.*1587C>G) c.*1588C>G (n.*1588C>G) c.*1259C>G (n.*1259C>G) c.*799C>G (n.*799C>G) n.3391C>G c.*891C>G (n.*891C>G) n.3328C>G c.*1543C>G (n.*1543C>G) c.1452C>G (p.Asp484Glu) c.1491C>G (p.Asp497Glu) n.2001C>G n.372C>G c.576C>G (p.Asp192Glu) c.1164C>G (p.Asp388Glu) n.2077C>G n.2075C>G | |
1 | g.156138577C>T | CA421257956 | LMNA | c.1230C>T (p.Asp410=) c.1698C>T (p.Asp566=) c.1788C>T (p.Asp596=) n.133C>T c.*880C>T (n.*880C>T) c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.*1587C>T (n.*1587C>T) c.*1588C>T (n.*1588C>T) c.*1259C>T (n.*1259C>T) c.*799C>T (n.*799C>T) n.3391C>T c.*891C>T (n.*891C>T) n.3328C>T c.*1543C>T (n.*1543C>T) c.1452C>T (p.Asp484=) c.1491C>T (p.Asp497=) n.2001C>T n.372C>T c.576C>T (p.Asp192=) c.1164C>T (p.Asp388=) n.2077C>T n.2075C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156138578A>C | CA342826846 | LMNA | c.1231A>C (p.Lys411Gln) c.1699A>C (p.Lys567Gln) c.1789A>C (p.Lys597Gln) n.134A>C c.*881A>C (n.*881A>C) c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.*1588A>C (n.*1588A>C) c.*1589A>C (n.*1589A>C) c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.*800A>C (n.*800A>C) n.3392A>C c.*892A>C (n.*892A>C) n.3329A>C c.*1544A>C (n.*1544A>C) c.1453A>C (p.Lys485Gln) c.1492A>C (p.Lys498Gln) n.2002A>C n.373A>C c.577A>C (p.Lys193Gln) c.1165A>C (p.Lys389Gln) n.2078A>C n.2076A>C | |
1 | g.156138578A>G | CA342826848 | LMNA | c.1231A>G (p.Lys411Glu) c.1699A>G (p.Lys567Glu) c.1789A>G (p.Lys597Glu) n.134A>G c.*881A>G (n.*881A>G) c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.*1588A>G (n.*1588A>G) c.*1589A>G (n.*1589A>G) c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) n.3392A>G c.*892A>G (n.*892A>G) n.3329A>G c.*1544A>G (n.*1544A>G) c.1453A>G (p.Lys485Glu) c.1492A>G (p.Lys498Glu) n.2002A>G n.373A>G c.577A>G (p.Lys193Glu) c.1165A>G (p.Lys389Glu) n.2078A>G n.2076A>G | ClinVar gnomAD v4 |
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1 | g.156138578_156138579delinsAA | CA1140507385 | LMNA | c.1231_1232delinsAA (p.Lys411=) c.1699_1700delinsAA (p.Lys567=) c.1789_1790delinsAA (p.Lys597=) n.134_135delinsAA c.*881_*882delinsAA (n.*881_*882delinsAA) c.*1139_*1140delinsAA (n.*1139_*1140delinsAA) c.*1588_*1589delinsAA (n.*1588_*1589delinsAA) c.*1589_*1590delinsAA (n.*1589_*1590delinsAA) c.*1260_*1261delinsAA (n.*1260_*1261delinsAA) c.*800_*801delinsAA (n.*800_*801delinsAA) n.3392_3393delinsAA c.*892_*893delinsAA (n.*892_*893delinsAA) n.3329_3330delinsAA c.*1544_*1545delinsAA (n.*1544_*1545delinsAA) c.1453_1454delinsAA (p.Lys485=) c.1492_1493delinsAA (p.Lys498=) n.2002_2003delinsAA n.373_374delinsAA c.577_578delinsAA (p.Lys193=) c.1165_1166delinsAA (p.Lys389=) n.2078_2079delinsAA n.2076_2077delinsAA | |
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1 | g.156138579A>G | CA342826861 | LMNA | c.1232A>G (p.Lys411Arg) c.1700A>G (p.Lys567Arg) c.1790A>G (p.Lys597Arg) n.135A>G c.*882A>G (n.*882A>G) c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.*1589A>G (n.*1589A>G) c.*1590A>G (n.*1590A>G) c.*1261A>G (n.*1261A>G) c.*801A>G (n.*801A>G) n.3393A>G c.*893A>G (n.*893A>G) n.3330A>G c.*1545A>G (n.*1545A>G) c.1454A>G (p.Lys485Arg) c.1493A>G (p.Lys498Arg) n.2003A>G n.374A>G c.578A>G (p.Lys193Arg) c.1166A>G (p.Lys389Arg) n.2079A>G n.2077A>G | |
1 | g.156138579A>T | CA342826859 | LMNA | c.1232A>T (p.Lys411Met) c.1700A>T (p.Lys567Met) c.1790A>T (p.Lys597Met) n.135A>T c.*882A>T (n.*882A>T) c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.*1589A>T (n.*1589A>T) c.*1590A>T (n.*1590A>T) c.*1261A>T (n.*1261A>T) c.*801A>T (n.*801A>T) n.3393A>T c.*893A>T (n.*893A>T) n.3330A>T c.*1545A>T (n.*1545A>T) c.1454A>T (p.Lys485Met) c.1493A>T (p.Lys498Met) n.2003A>T n.374A>T c.578A>T (p.Lys193Met) c.1166A>T (p.Lys389Met) n.2079A>T n.2077A>T | |
1 | g.156138580_156138583dup | CA2580611797 | LMNA | c.1233_1236dup (p.Ser413GlyfsTer?) c.1701_1704dup (p.Ser569GlyfsTer?) c.1791_1794dup (p.Ser599GlyfsTer?) n.136_139dup c.*883_*886dup (n.*883_*886dup) c.*1141_*1144dup (n.*1141_*1144dup) c.*1590_*1593dup (n.*1590_*1593dup) c.*1591_*1594dup (n.*1591_*1594dup) c.*1262_*1265dup (n.*1262_*1265dup) c.*802_*805dup (n.*802_*805dup) n.3394_3397dup c.*894_*897dup (n.*894_*897dup) n.3331_3334dup c.*1546_*1549dup (n.*1546_*1549dup) c.1455_1458dup (p.Ser487GlyfsTer?) c.1494_1497dup (p.Ser500GlyfsTer?) n.2004_2007dup n.375_378dup c.579_582dup (p.Ser195GlyfsTer?) c.1167_1170dup (p.Ser391GlyfsTer?) n.2080_2083dup n.2078_2081dup | |
1 | g.156138580G>A | CA421257958 | LMNA | c.1233G>A (p.Lys411=) c.1701G>A (p.Lys567=) c.1791G>A (p.Lys597=) n.136G>A c.*883G>A (n.*883G>A) c.*1141G>A (n.*1141G>A) c.*1590G>A (n.*1590G>A) c.*1591G>A (n.*1591G>A) c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.*802G>A (n.*802G>A) n.3394G>A c.*894G>A (n.*894G>A) n.3331G>A c.*1546G>A (n.*1546G>A) c.1455G>A (p.Lys485=) c.1494G>A (p.Lys498=) n.2004G>A n.375G>A c.579G>A (p.Lys193=) c.1167G>A (p.Lys389=) n.2080G>A n.2078G>A | |
1 | g.156138580G>C | CA342826863 | LMNA | c.1233G>C (p.Lys411Asn) c.1701G>C (p.Lys567Asn) c.1791G>C (p.Lys597Asn) n.136G>C c.*883G>C (n.*883G>C) c.*1141G>C (n.*1141G>C) c.*1590G>C (n.*1590G>C) c.*1591G>C (n.*1591G>C) c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.*802G>C (n.*802G>C) n.3394G>C c.*894G>C (n.*894G>C) n.3331G>C c.*1546G>C (n.*1546G>C) c.1455G>C (p.Lys485Asn) c.1494G>C (p.Lys498Asn) n.2004G>C n.375G>C c.579G>C (p.Lys193Asn) c.1167G>C (p.Lys389Asn) n.2080G>C n.2078G>C | ClinVar |
1 | g.156138580G>T | CA342826866 | LMNA | c.1233G>T (p.Lys411Asn) c.1701G>T (p.Lys567Asn) c.1791G>T (p.Lys597Asn) n.136G>T c.*883G>T (n.*883G>T) c.*1141G>T (n.*1141G>T) c.*1590G>T (n.*1590G>T) c.*1591G>T (n.*1591G>T) c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.*802G>T (n.*802G>T) n.3394G>T c.*894G>T (n.*894G>T) n.3331G>T c.*1546G>T (n.*1546G>T) c.1455G>T (p.Lys485Asn) c.1494G>T (p.Lys498Asn) n.2004G>T n.375G>T c.579G>T (p.Lys193Asn) c.1167G>T (p.Lys389Asn) n.2080G>T n.2078G>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156138581G>A | CA342826876 | LMNA | c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.1702G>A (p.Ala568Thr) c.1792G>A (p.Ala598Thr) n.137G>A c.*884G>A (n.*884G>A) c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.*1591G>A (n.*1591G>A) c.*1592G>A (n.*1592G>A) c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.*803G>A (n.*803G>A) n.3395G>A c.*895G>A (n.*895G>A) n.3332G>A c.*1547G>A (n.*1547G>A) c.1456G>A (p.Ala486Thr) c.1495G>A (p.Ala499Thr) n.2005G>A n.376G>A c.580G>A (p.Ala194Thr) c.1168G>A (p.Ala390Thr) n.2081G>A n.2079G>A | |
1 | g.156138581G>C | CA342826878 | LMNA | c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.1702G>C (p.Ala568Pro) c.1792G>C (p.Ala598Pro) n.137G>C c.*884G>C (n.*884G>C) c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.*1591G>C (n.*1591G>C) c.*1592G>C (n.*1592G>C) c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.*803G>C (n.*803G>C) n.3395G>C c.*895G>C (n.*895G>C) n.3332G>C c.*1547G>C (n.*1547G>C) c.1456G>C (p.Ala486Pro) c.1495G>C (p.Ala499Pro) n.2005G>C n.376G>C c.580G>C (p.Ala194Pro) c.1168G>C (p.Ala390Pro) n.2081G>C n.2079G>C | |
1 | g.156138581G>T | CA342826881 | LMNA | c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.1702G>T (p.Ala568Ser) c.1792G>T (p.Ala598Ser) n.137G>T c.*884G>T (n.*884G>T) c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.*1591G>T (n.*1591G>T) c.*1592G>T (n.*1592G>T) c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.*803G>T (n.*803G>T) n.3395G>T c.*895G>T (n.*895G>T) n.3332G>T c.*1547G>T (n.*1547G>T) c.1456G>T (p.Ala486Ser) c.1495G>T (p.Ala499Ser) n.2005G>T n.376G>T c.580G>T (p.Ala194Ser) c.1168G>T (p.Ala390Ser) n.2081G>T n.2079G>T | |
1 | g.156138582C>A | CA342826885 | LMNA | c.1235C>A (p.Ala412Glu) c.1703C>A (p.Ala568Glu) c.1793C>A (p.Ala598Glu) n.138C>A c.*885C>A (n.*885C>A) c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.*1592C>A (n.*1592C>A) c.*1593C>A (n.*1593C>A) c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.*804C>A (n.*804C>A) n.3396C>A c.*896C>A (n.*896C>A) n.3333C>A c.*1548C>A (n.*1548C>A) c.1457C>A (p.Ala486Glu) c.1496C>A (p.Ala499Glu) n.2006C>A n.377C>A c.581C>A (p.Ala194Glu) c.1169C>A (p.Ala390Glu) n.2082C>A n.2080C>A | gnomAD v4 |
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