Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.*1358T>C (n.*1358T>C)
c.1363-96T>C (n.1363-96T>C)
c.1402-96T>C (n.1402-96T>C)
n.1816T>C
n.283-96T>C
c.487-96T>C (n.487-96T>C)
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n.1988-96T>C
n.1986-96T>C
 gnomAD v4
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n.44-94G>A
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n.283-94G>A
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n.1988-94G>A
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 gnomAD v4
1g.156138395C>ACA2574066425LMNAc.1141-93C>A (n.1141-93C>A)
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 gnomAD v4
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n.1988-92G>A
n.1986-92G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1988-92G>C
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 dbSNP
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n.44-92G>T
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n.3210G>T
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n.3147G>T
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n.1820G>T
n.283-92G>T
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n.1988-92G>T
n.1986-92G>T
 gnomAD v4
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n.44-91del
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n.2811del
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c.*710-91del (n.*710-91del)
n.3211del
c.*802-91del (n.*802-91del)
n.3148del
c.*1363del (n.*1363del)
c.1363-91del (n.1363-91del)
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n.1821del
n.283-91del
c.487-91del (n.487-91del)
c.1075-91del (n.1075-91del)
n.1988-91del
n.1986-91del
 dbSNP gnomAD v4
1g.156138397G>ACA2648353338LMNAc.1141-91G>A (n.1141-91G>A)
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c.*1499-91G>A (n.*1499-91G>A)
c.*1170-91G>A (n.*1170-91G>A)
c.*710-91G>A (n.*710-91G>A)
n.3211G>A
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n.3148G>A
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n.1988-91G>A
n.1986-91G>A
 gnomAD v4
1g.156138397G>TCA2648353339LMNAc.1141-91G>T (n.1141-91G>T)
c.1609-91G>T (n.1609-91G>T)
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n.44-91G>T
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n.3211G>T
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n.1988-91G>T
n.1986-91G>T
 gnomAD v4
1g.156138398C>ACA2648353340LMNAc.1141-90C>A (n.1141-90C>A)
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n.44-90C>A
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c.*710-90C>A (n.*710-90C>A)
n.3212C>A
c.*802-90C>A (n.*802-90C>A)
n.3149C>A
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n.1822C>A
n.283-90C>A
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c.1075-90C>A (n.1075-90C>A)
n.1988-90C>A
n.1986-90C>A
 gnomAD v4
1g.156138399T>CCA2648353342LMNAc.1141-89T>C (n.1141-89T>C)
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c.*702T>C (n.*702T>C)
n.2813T>C
c.*1049-89T>C (n.*1049-89T>C)
c.*1498-89T>C (n.*1498-89T>C)
c.*916T>C (n.*916T>C)
c.*1499-89T>C (n.*1499-89T>C)
c.*1170-89T>C (n.*1170-89T>C)
c.*710-89T>C (n.*710-89T>C)
n.3213T>C
c.*802-89T>C (n.*802-89T>C)
n.3150T>C
c.*1365T>C (n.*1365T>C)
c.1363-89T>C (n.1363-89T>C)
c.1402-89T>C (n.1402-89T>C)
n.1823T>C
n.283-89T>C
c.487-89T>C (n.487-89T>C)
c.1075-89T>C (n.1075-89T>C)
n.1988-89T>C
n.1986-89T>C
 gnomAD v4
1g.156138399T=CA1200473414LMNAc.1141-89T= (n.1141-89T=)
c.1609-89T= (n.1609-89T=)
c.1699-89T= (n.1699-89T=)
n.44-89T=
c.*702T= (n.*702T=)
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 gnomAD v4
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n.283-86del
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n.1988-86del
n.1986-86del
1g.156138400_156138409dupCA1200473415LMNAc.1141-88_1141-79dup (n.1141-88_1141-79dup)
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n.2814_2823dup
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n.3214_3223dup
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n.3151_3160dup
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n.1824_1833dup
n.283-88_283-79dup
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1988-87G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3223_3232dup
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n.1833_1842dup
n.283-79_283-70dup
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n.1988-79_1988-70dup
n.1986-79_1986-70dup
 gnomAD v4
1g.156138402G>ACA1008050109LMNAc.1141-86G>A (n.1141-86G>A)
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n.1826G>A
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n.1988-86G>A
n.1986-86G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1988-86G=
n.1986-86G=
1g.156138402G>TCA2648353356LMNAc.1141-86G>T (n.1141-86G>T)
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n.44-86G>T
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n.3216G>T
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n.1988-86G>T
n.1986-86G>T
 gnomAD v4
1g.156138403A=CA1200473417LMNAc.1141-85A= (n.1141-85A=)
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n.1986-85A=
1g.156138403A>GCA1200473418LMNAc.1141-85A>G (n.1141-85A>G)
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n.44-85A>G
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n.2817A>G
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n.3217A>G
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n.3154A>G
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n.1827A>G
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n.1988-85A>G
n.1986-85A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.156138403A>TCA2648353359LMNAc.1141-85A>T (n.1141-85A>T)
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n.3217A>T
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n.3154A>T
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n.1827A>T
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n.1988-85A>T
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 gnomAD v4
1g.156138404G>ACA2648353361LMNAc.1141-84G>A (n.1141-84G>A)
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c.*921G>A (n.*921G>A)
c.*1499-84G>A (n.*1499-84G>A)
c.*1170-84G>A (n.*1170-84G>A)
c.*710-84G>A (n.*710-84G>A)
n.3218G>A
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n.3155G>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3224_3230del
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c.1363-78_1363-72del (n.1363-78_1363-72del)
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n.1834_1840del
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n.1988-78_1988-72del
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1988-74G>T
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n.1988-73C>A
n.1986-73C>A
 gnomAD v4
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c.*710-73C>T (n.*710-73C>T)
n.3229C>T
c.*802-73C>T (n.*802-73C>T)
n.3166C>T
c.*1381C>T (n.*1381C>T)
c.1363-73C>T (n.1363-73C>T)
c.1402-73C>T (n.1402-73C>T)
n.1839C>T
n.283-73C>T
c.487-73C>T (n.487-73C>T)
c.1075-73C>T (n.1075-73C>T)
n.1988-73C>T
n.1986-73C>T
 gnomAD v4
1g.156138416C>ACA2648353392LMNAc.1141-72C>A (n.1141-72C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1843del
n.283-69del
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n.1988-69del
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 gnomAD v4
1g.156138419G>ACA2648353397LMNAc.1141-69G>A (n.1141-69G>A)
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n.1986-69G>A
 gnomAD v4
1g.156138419G=CA1200473434LMNAc.1141-69G= (n.1141-69G=)
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n.44-69G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1986-68A=
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n.1988-68A>G
n.1986-68A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.156138420A>TCA1200473436LMNAc.1141-68A>T (n.1141-68A>T)
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n.3234A>T
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n.3171A>T
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n.1844A>T
n.283-68A>T
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n.1988-68A>T
n.1986-68A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.156138421G>ACA2648353398LMNAc.1141-67G>A (n.1141-67G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1864del
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n.1988-48del
n.1986-48del
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 gnomAD v4
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n.1988-48G>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.156138446C>ACA2648353447LMNAc.1141-42C>A (n.1141-42C>A)
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n.3260C>A
c.*802-42C>A (n.*802-42C>A)
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n.1870C>A
n.283-42C>A
c.487-42C>A (n.487-42C>A)
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n.1988-42C>A
n.1986-42C>A
 gnomAD v4
1g.156138446C=CA1200473445LMNAc.1141-42C= (n.1141-42C=)
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n.1988-42C>G
n.1986-42C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138447C>ACA2648353448LMNAc.1141-41C>A (n.1141-41C>A)
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n.3261C>A
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n.1871C>A
n.283-41C>A
c.487-41C>A (n.487-41C>A)
c.1075-41C>A (n.1075-41C>A)
n.1988-41C>A
n.1986-41C>A
 gnomAD v4
1g.156138447C=CA1200473446LMNAc.1141-41C= (n.1141-41C=)
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1g.156138447C>TCA526468614LMNAc.1141-41C>T (n.1141-41C>T)
c.1609-41C>T (n.1609-41C>T)
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n.44-41C>T
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n.2861C>T
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c.*710-41C>T (n.*710-41C>T)
n.3261C>T
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n.3198C>T
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c.1363-41C>T (n.1363-41C>T)
c.1402-41C>T (n.1402-41C>T)
n.1871C>T
n.283-41C>T
c.487-41C>T (n.487-41C>T)
c.1075-41C>T (n.1075-41C>T)
n.1988-41C>T
n.1986-41C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138448C>ACA2648353450LMNAc.1141-40C>A (n.1141-40C>A)
c.1609-40C>A (n.1609-40C>A)
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n.44-40C>A
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n.2862C>A
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c.*965C>A (n.*965C>A)
c.*1499-40C>A (n.*1499-40C>A)
c.*1170-40C>A (n.*1170-40C>A)
c.*710-40C>A (n.*710-40C>A)
n.3262C>A
c.*802-40C>A (n.*802-40C>A)
n.3199C>A
c.*1414C>A (n.*1414C>A)
c.1363-40C>A (n.1363-40C>A)
c.1402-40C>A (n.1402-40C>A)
n.1872C>A
n.283-40C>A
c.487-40C>A (n.487-40C>A)
c.1075-40C>A (n.1075-40C>A)
n.1988-40C>A
n.1986-40C>A
 gnomAD v4
1g.156138448C>TCA2648353452LMNAc.1141-40C>T (n.1141-40C>T)
c.1609-40C>T (n.1609-40C>T)
c.1699-40C>T (n.1699-40C>T)
n.44-40C>T
c.*751C>T (n.*751C>T)
n.2862C>T
c.*1049-40C>T (n.*1049-40C>T)
c.*1498-40C>T (n.*1498-40C>T)
c.*965C>T (n.*965C>T)
c.*1499-40C>T (n.*1499-40C>T)
c.*1170-40C>T (n.*1170-40C>T)
c.*710-40C>T (n.*710-40C>T)
n.3262C>T
c.*802-40C>T (n.*802-40C>T)
n.3199C>T
c.*1414C>T (n.*1414C>T)
c.1363-40C>T (n.1363-40C>T)
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n.1872C>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1988-33G>C
n.1986-33G>C
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1988-29T>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1884C>A
n.283-28C>A
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n.1988-28C>A
n.1986-28C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1988-26C>A
n.1986-26C>A
 gnomAD v4
1g.156138462C=CA1147770927LMNAc.1141-26C= (n.1141-26C=)
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1g.156138462C>GCA889738572LMNAc.1141-26C>G (n.1141-26C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1986-25G=
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n.1988-25G>T
n.1986-25G>T
 gnomAD v4
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n.44-24C>T
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n.3278C>T
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n.3215C>T
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n.1988-24C>T
n.1986-24C>T
 dbSNP
1g.156138465C>TCA2746230138LMNAc.1141-23C>T (n.1141-23C>T)
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n.1889C>T
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n.1988-23C>T
n.1986-23C>T
1g.156138466T>CCA2648353468LMNAc.1141-22T>C (n.1141-22T>C)
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n.44-22T>C
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n.3280T>C
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n.283-22T>C
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n.1988-22T>C
n.1986-22T>C
 gnomAD v4
1g.156138467G=CA1200473458LMNAc.1141-21G= (n.1141-21G=)
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n.1986-21G=
1g.156138467G>TCA526468617LMNAc.1141-21G>T (n.1141-21G>T)
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n.1988-21G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138468A>GCA2746230139LMNAc.1141-20A>G (n.1141-20A>G)
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n.3282A>G
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n.3219A>G
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n.1988-20A>G
n.1986-20A>G
1g.156138469G>TCA2648353469LMNAc.1141-19G>T (n.1141-19G>T)
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n.44-19G>T
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n.3283G>T
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n.3220G>T
c.*1435G>T (n.*1435G>T)
c.1363-19G>T (n.1363-19G>T)
c.1402-19G>T (n.1402-19G>T)
n.1893G>T
n.283-19G>T
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c.1075-19G>T (n.1075-19G>T)
n.1988-19G>T
n.1986-19G>T
 gnomAD v4
1g.156138470C>ACA2648353470LMNAc.1141-18C>A (n.1141-18C>A)
c.1609-18C>A (n.1609-18C>A)
c.1699-18C>A (n.1699-18C>A)
n.44-18C>A
c.*773C>A (n.*773C>A)
n.2884C>A
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c.*1498-18C>A (n.*1498-18C>A)
c.*987C>A (n.*987C>A)
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c.*710-18C>A (n.*710-18C>A)
n.3284C>A
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n.3221C>A
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n.1894C>A
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n.1988-18C>A
n.1986-18C>A
 gnomAD v4
1g.156138470C>GCA2580061148LMNAc.1141-18C>G (n.1141-18C>G)
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n.44-18C>G
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n.3284C>G
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n.3221C>G
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n.1988-18C>G
n.1986-18C>G
 ClinVar
1g.156138471C>ACA2740188405LMNAc.1141-17C>A (n.1141-17C>A)
c.1609-17C>A (n.1609-17C>A)
c.1699-17C>A (n.1699-17C>A)
n.44-17C>A
c.*774C>A (n.*774C>A)
n.2885C>A
c.*1049-17C>A (n.*1049-17C>A)
c.*1498-17C>A (n.*1498-17C>A)
c.*988C>A (n.*988C>A)
c.*1499-17C>A (n.*1499-17C>A)
c.*1170-17C>A (n.*1170-17C>A)
c.*710-17C>A (n.*710-17C>A)
n.3285C>A
c.*802-17C>A (n.*802-17C>A)
n.3222C>A
c.*1437C>A (n.*1437C>A)
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c.1402-17C>A (n.1402-17C>A)
n.1895C>A
n.283-17C>A
c.487-17C>A (n.487-17C>A)
c.1075-17C>A (n.1075-17C>A)
n.1988-17C>A
n.1986-17C>A
1g.156138471C>TCA2580061149LMNAc.1141-17C>T (n.1141-17C>T)
c.1609-17C>T (n.1609-17C>T)
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n.44-17C>T
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n.1988-17C>T
n.1986-17C>T
 ClinVar
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n.44-16T>A
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n.1988-16T>A
n.1986-16T>A
 gnomAD v4
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n.283-15T>A
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n.1986-15T>A
 gnomAD v4
1g.156138473T>CCA526468618LMNAc.1141-15T>C (n.1141-15T>C)
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n.3287T>C
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n.1988-15T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138473T=CA1200473459LMNAc.1141-15T= (n.1141-15T=)
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n.1988-14G>A
n.1986-14G>A
 dbSNP gnomAD v2
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1g.156138474G>TCA526468620LMNAc.1141-14G>T (n.1141-14G>T)
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n.3288G>T
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n.3225G>T
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n.1898G>T
n.283-14G>T
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c.1075-14G>T (n.1075-14G>T)
n.1988-14G>T
n.1986-14G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138475T>GCA1200473462LMNAc.1141-13T>G (n.1141-13T>G)
c.1609-13T>G (n.1609-13T>G)
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n.44-13T>G
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n.2889T>G
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c.*710-13T>G (n.*710-13T>G)
n.3289T>G
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n.3226T>G
c.*1441T>G (n.*1441T>G)
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n.283-13T>G
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n.1988-13T>G
n.1986-13T>G
 dbSNP
1g.156138475T=CA1200473461LMNAc.1141-13T= (n.1141-13T=)
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n.1986-13T=
1g.156138476C>ACA2648353477LMNAc.1141-12C>A (n.1141-12C>A)
c.1609-12C>A (n.1609-12C>A)
c.1699-12C>A (n.1699-12C>A)
n.44-12C>A
c.*779C>A (n.*779C>A)
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c.*710-12C>A (n.*710-12C>A)
n.3290C>A
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n.3227C>A
c.*1442C>A (n.*1442C>A)
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n.1900C>A
n.283-12C>A
c.487-12C>A (n.487-12C>A)
c.1075-12C>A (n.1075-12C>A)
n.1988-12C>A
n.1986-12C>A
 gnomAD v4
1g.156138476_156138477delinsCTCA1200473463LMNAc.1141-12_1141-11delinsCT (n.1141-12_1141-11delinsCT)
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n.2890_2891delinsCT
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n.3227_3228delinsCT
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n.1986-12_1986-11delinsCT
1g.156138477delCA051033LMNAc.1141-11del (n.1141-11del)
c.1609-11del (n.1609-11del)
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c.*780del (n.*780del)
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n.3291del
c.*802-11del (n.*802-11del)
n.3228del
c.*1443del (n.*1443del)
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n.1988-11del
n.1986-11del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138477T>ACA2648353478LMNAc.1141-11T>A (n.1141-11T>A)
c.1609-11T>A (n.1609-11T>A)
c.1699-11T>A (n.1699-11T>A)
n.44-11T>A
c.*780T>A (n.*780T>A)
n.2891T>A
c.*1049-11T>A (n.*1049-11T>A)
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c.*710-11T>A (n.*710-11T>A)
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c.1402-11T>A (n.1402-11T>A)
n.1901T>A
n.283-11T>A
c.487-11T>A (n.487-11T>A)
c.1075-11T>A (n.1075-11T>A)
n.1988-11T>A
n.1986-11T>A
 gnomAD v4
1g.156138477_156138479delinsTCCCA1200473464LMNAc.1141-11_1141-9delinsTCC (n.1141-11_1141-9delinsTCC)
c.1609-11_1609-9delinsTCC (n.1609-11_1609-9delinsTCC)
c.1699-11_1699-9delinsTCC (n.1699-11_1699-9delinsTCC)
n.44-11_44-9delinsTCC
c.*780_*782delinsTCC (n.*780_*782delinsTCC)
n.2891_2893delinsTCC
c.*1049-11_*1049-9delinsTCC (n.*1049-11_*1049-9delinsTCC)
c.*1498-11_*1498-9delinsTCC (n.*1498-11_*1498-9delinsTCC)
c.*994_*996delinsTCC (n.*994_*996delinsTCC)
c.*1499-11_*1499-9delinsTCC (n.*1499-11_*1499-9delinsTCC)
c.*1170-11_*1170-9delinsTCC (n.*1170-11_*1170-9delinsTCC)
c.*710-11_*710-9delinsTCC (n.*710-11_*710-9delinsTCC)
n.3291_3293delinsTCC
c.*802-11_*802-9delinsTCC (n.*802-11_*802-9delinsTCC)
n.3228_3230delinsTCC
c.*1443_*1445delinsTCC (n.*1443_*1445delinsTCC)
c.1363-11_1363-9delinsTCC (n.1363-11_1363-9delinsTCC)
c.1402-11_1402-9delinsTCC (n.1402-11_1402-9delinsTCC)
n.1901_1903delinsTCC
n.283-11_283-9delinsTCC
c.487-11_487-9delinsTCC (n.487-11_487-9delinsTCC)
c.1075-11_1075-9delinsTCC (n.1075-11_1075-9delinsTCC)
n.1988-11_1988-9delinsTCC
n.1986-11_1986-9delinsTCC
1g.156138478C>ACA31015331LMNAc.1141-10C>A (n.1141-10C>A)
c.1609-10C>A (n.1609-10C>A)
c.1699-10C>A (n.1699-10C>A)
n.44-10C>A
c.*781C>A (n.*781C>A)
n.2892C>A
c.*1049-10C>A (n.*1049-10C>A)
c.*1498-10C>A (n.*1498-10C>A)
c.*995C>A (n.*995C>A)
c.*1499-10C>A (n.*1499-10C>A)
c.*1170-10C>A (n.*1170-10C>A)
c.*710-10C>A (n.*710-10C>A)
n.3292C>A
c.*802-10C>A (n.*802-10C>A)
n.3229C>A
c.*1444C>A (n.*1444C>A)
c.1363-10C>A (n.1363-10C>A)
c.1402-10C>A (n.1402-10C>A)
n.1902C>A
n.283-10C>A
c.487-10C>A (n.487-10C>A)
c.1075-10C>A (n.1075-10C>A)
n.1988-10C>A
n.1986-10C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138478C=CA1200473465LMNAc.1141-10C= (n.1141-10C=)
c.1609-10C= (n.1609-10C=)
c.1699-10C= (n.1699-10C=)
n.44-10C=
c.*781C= (n.*781C=)
n.2892C=
c.*1049-10C= (n.*1049-10C=)
c.*1498-10C= (n.*1498-10C=)
c.*995C= (n.*995C=)
c.*1499-10C= (n.*1499-10C=)
c.*1170-10C= (n.*1170-10C=)
c.*710-10C= (n.*710-10C=)
n.3292C=
c.*802-10C= (n.*802-10C=)
n.3229C=
c.*1444C= (n.*1444C=)
c.1363-10C= (n.1363-10C=)
c.1402-10C= (n.1402-10C=)
n.1902C=
n.283-10C=
c.487-10C= (n.487-10C=)
c.1075-10C= (n.1075-10C=)
n.1988-10C=
n.1986-10C=
1g.156138478C>TCA2648353481LMNAc.1141-10C>T (n.1141-10C>T)
c.1609-10C>T (n.1609-10C>T)
c.1699-10C>T (n.1699-10C>T)
n.44-10C>T
c.*781C>T (n.*781C>T)
n.2892C>T
c.*1049-10C>T (n.*1049-10C>T)
c.*1498-10C>T (n.*1498-10C>T)
c.*995C>T (n.*995C>T)
c.*1499-10C>T (n.*1499-10C>T)
c.*1170-10C>T (n.*1170-10C>T)
c.*710-10C>T (n.*710-10C>T)
n.3292C>T
c.*802-10C>T (n.*802-10C>T)
n.3229C>T
c.*1444C>T (n.*1444C>T)
c.1363-10C>T (n.1363-10C>T)
c.1402-10C>T (n.1402-10C>T)
n.1902C>T
n.283-10C>T
c.487-10C>T (n.487-10C>T)
c.1075-10C>T (n.1075-10C>T)
n.1988-10C>T
n.1986-10C>T
 gnomAD v4
1g.156138479_156138480delCA915941469LMNAc.1141-9_1141-8del (n.1141-9_1141-8del)
c.1609-9_1609-8del (n.1609-9_1609-8del)
c.1699-9_1699-8del (n.1699-9_1699-8del)
n.44-9_44-8del
c.*782_*783del (n.*782_*783del)
n.2893_2894del
c.*1049-9_*1049-8del (n.*1049-9_*1049-8del)
c.*1498-9_*1498-8del (n.*1498-9_*1498-8del)
c.*996_*997del (n.*996_*997del)
c.*1499-9_*1499-8del (n.*1499-9_*1499-8del)
c.*1170-9_*1170-8del (n.*1170-9_*1170-8del)
c.*710-9_*710-8del (n.*710-9_*710-8del)
n.3293_3294del
c.*802-9_*802-8del (n.*802-9_*802-8del)
n.3230_3231del
c.*1445_*1446del (n.*1445_*1446del)
c.1363-9_1363-8del (n.1363-9_1363-8del)
c.1402-9_1402-8del (n.1402-9_1402-8del)
n.1903_1904del
n.283-9_283-8del
c.487-9_487-8del (n.487-9_487-8del)
c.1075-9_1075-8del (n.1075-9_1075-8del)
n.1988-9_1988-8del
n.1986-9_1986-8del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156138479C=CA1200473466LMNAc.1141-9C= (n.1141-9C=)
c.1609-9C= (n.1609-9C=)
c.1699-9C= (n.1699-9C=)
n.44-9C=
c.*782C= (n.*782C=)
n.2893C=
c.*1049-9C= (n.*1049-9C=)
c.*1498-9C= (n.*1498-9C=)
c.*996C= (n.*996C=)
c.*1499-9C= (n.*1499-9C=)
c.*1170-9C= (n.*1170-9C=)
c.*710-9C= (n.*710-9C=)
n.3293C=
c.*802-9C= (n.*802-9C=)
n.3230C=
c.*1445C= (n.*1445C=)
c.1363-9C= (n.1363-9C=)
c.1402-9C= (n.1402-9C=)
n.1903C=
n.283-9C=
c.487-9C= (n.487-9C=)
c.1075-9C= (n.1075-9C=)
n.1988-9C=
n.1986-9C=
1g.156138479C>TCA051150LMNAc.1141-9C>T (n.1141-9C>T)
c.1609-9C>T (n.1609-9C>T)
c.1699-9C>T (n.1699-9C>T)
n.44-9C>T
c.*782C>T (n.*782C>T)
n.2893C>T
c.*1049-9C>T (n.*1049-9C>T)
c.*1498-9C>T (n.*1498-9C>T)
c.*996C>T (n.*996C>T)
c.*1499-9C>T (n.*1499-9C>T)
c.*1170-9C>T (n.*1170-9C>T)
c.*710-9C>T (n.*710-9C>T)
n.3293C>T
c.*802-9C>T (n.*802-9C>T)
n.3230C>T
c.*1445C>T (n.*1445C>T)
c.1363-9C>T (n.1363-9C>T)
c.1402-9C>T (n.1402-9C>T)
n.1903C>T
n.283-9C>T
c.487-9C>T (n.487-9C>T)
c.1075-9C>T (n.1075-9C>T)
n.1988-9C>T
n.1986-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138480C=CA1148224773LMNAc.1141-8C= (n.1141-8C=)
c.1609-8C= (n.1609-8C=)
c.1699-8C= (n.1699-8C=)
n.44-8C=
c.*783C= (n.*783C=)
n.2894C=
c.*1049-8C= (n.*1049-8C=)
c.*1498-8C= (n.*1498-8C=)
c.*997C= (n.*997C=)
c.*1499-8C= (n.*1499-8C=)
c.*1170-8C= (n.*1170-8C=)
c.*710-8C= (n.*710-8C=)
n.3294C=
c.*802-8C= (n.*802-8C=)
n.3231C=
c.*1446C= (n.*1446C=)
c.1363-8C= (n.1363-8C=)
c.1402-8C= (n.1402-8C=)
n.1904C=
n.283-8C=
c.487-8C= (n.487-8C=)
c.1075-8C= (n.1075-8C=)
n.1988-8C=
n.1986-8C=
1g.156138480C>GCA020283LMNAc.1141-8C>G (n.1141-8C>G)
c.1609-8C>G (n.1609-8C>G)
c.1699-8C>G (n.1699-8C>G)
n.44-8C>G
c.*783C>G (n.*783C>G)
n.2894C>G
c.*1049-8C>G (n.*1049-8C>G)
c.*1498-8C>G (n.*1498-8C>G)
c.*997C>G (n.*997C>G)
c.*1499-8C>G (n.*1499-8C>G)
c.*1170-8C>G (n.*1170-8C>G)
c.*710-8C>G (n.*710-8C>G)
n.3294C>G
c.*802-8C>G (n.*802-8C>G)
n.3231C>G
c.*1446C>G (n.*1446C>G)
c.1363-8C>G (n.1363-8C>G)
c.1402-8C>G (n.1402-8C>G)
n.1904C>G
n.283-8C>G
c.487-8C>G (n.487-8C>G)
c.1075-8C>G (n.1075-8C>G)
n.1988-8C>G
n.1986-8C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138480C>TCA526468621LMNAc.1141-8C>T (n.1141-8C>T)
c.1609-8C>T (n.1609-8C>T)
c.1699-8C>T (n.1699-8C>T)
n.44-8C>T
c.*783C>T (n.*783C>T)
n.2894C>T
c.*1049-8C>T (n.*1049-8C>T)
c.*1498-8C>T (n.*1498-8C>T)
c.*997C>T (n.*997C>T)
c.*1499-8C>T (n.*1499-8C>T)
c.*1170-8C>T (n.*1170-8C>T)
c.*710-8C>T (n.*710-8C>T)
n.3294C>T
c.*802-8C>T (n.*802-8C>T)
n.3231C>T
c.*1446C>T (n.*1446C>T)
c.1363-8C>T (n.1363-8C>T)
c.1402-8C>T (n.1402-8C>T)
n.1904C>T
n.283-8C>T
c.487-8C>T (n.487-8C>T)
c.1075-8C>T (n.1075-8C>T)
n.1988-8C>T
n.1986-8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.156138481T>CCA051132LMNAc.1141-7T>C (n.1141-7T>C)
c.1609-7T>C (n.1609-7T>C)
c.1699-7T>C (n.1699-7T>C)
n.44-7T>C
c.*784T>C (n.*784T>C)
n.2895T>C
c.*1049-7T>C (n.*1049-7T>C)
c.*1498-7T>C (n.*1498-7T>C)
c.*998T>C (n.*998T>C)
c.*1499-7T>C (n.*1499-7T>C)
c.*1170-7T>C (n.*1170-7T>C)
c.*710-7T>C (n.*710-7T>C)
n.3295T>C
c.*802-7T>C (n.*802-7T>C)
n.3232T>C
c.*1447T>C (n.*1447T>C)
c.1363-7T>C (n.1363-7T>C)
c.1402-7T>C (n.1402-7T>C)
n.1905T>C
n.283-7T>C
c.487-7T>C (n.487-7T>C)
c.1075-7T>C (n.1075-7T>C)
n.1988-7T>C
n.1986-7T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138481T=CA1200473467LMNAc.1141-7T= (n.1141-7T=)
c.1609-7T= (n.1609-7T=)
c.1699-7T= (n.1699-7T=)
n.44-7T=
c.*784T= (n.*784T=)
n.2895T=
c.*1049-7T= (n.*1049-7T=)
c.*1498-7T= (n.*1498-7T=)
c.*998T= (n.*998T=)
c.*1499-7T= (n.*1499-7T=)
c.*1170-7T= (n.*1170-7T=)
c.*710-7T= (n.*710-7T=)
n.3295T=
c.*802-7T= (n.*802-7T=)
n.3232T=
c.*1447T= (n.*1447T=)
c.1363-7T= (n.1363-7T=)
c.1402-7T= (n.1402-7T=)
n.1905T=
n.283-7T=
c.487-7T= (n.487-7T=)
c.1075-7T= (n.1075-7T=)
n.1988-7T=
n.1986-7T=
1g.156138482T>CCA2563066797LMNAc.1141-6T>C (n.1141-6T>C)
c.1609-6T>C (n.1609-6T>C)
c.1699-6T>C (n.1699-6T>C)
n.44-6T>C
c.*785T>C (n.*785T>C)
n.2896T>C
c.*1049-6T>C (n.*1049-6T>C)
c.*1498-6T>C (n.*1498-6T>C)
c.*999T>C (n.*999T>C)
c.*1499-6T>C (n.*1499-6T>C)
c.*1170-6T>C (n.*1170-6T>C)
c.*710-6T>C (n.*710-6T>C)
n.3296T>C
c.*802-6T>C (n.*802-6T>C)
n.3233T>C
c.*1448T>C (n.*1448T>C)
c.1363-6T>C (n.1363-6T>C)
c.1402-6T>C (n.1402-6T>C)
n.1906T>C
n.283-6T>C
c.487-6T>C (n.487-6T>C)
c.1075-6T>C (n.1075-6T>C)
n.1988-6T>C
n.1986-6T>C
1g.156138487_156138495dupCA916317349LMNAc.1141-1_1148dup
c.1609-1_1616dup
c.1699-1_1706dup
n.44-1_51dup
c.*790_*798dup (n.*790_*798dup)
n.2901_2909dup
c.*1049-1_*1056dup
c.*1498-1_*1505dup
c.*1004_*1012dup (n.*1004_*1012dup)
c.*1499-1_*1506dup
c.*1170-1_*1177dup
c.*710-1_*717dup
n.3301_3309dup
c.*802-1_*809dup
n.3238_3246dup
c.*1453_*1461dup (n.*1453_*1461dup)
c.1363-1_1370dup
c.1402-1_1409dup
n.1911_1919dup
n.283-1_290dup
c.487-1_494dup
c.1075-1_1082dup
n.1988-1_1995dup
n.1986-1_1993dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138482_156138752delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAACA1200473468LMNAc.1141-6_1405delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA
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c.1699-6_1963delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA
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