Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.1985T>G
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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n.861G>A
n.840+5G>A
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c.1579+34G>A (n.1579+34G>A)
n.2067+5G>A
c.*958+5G>A (n.*958+5G>A)
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n.1301+5G>A
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n.2467+5G>A
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n.1988G>A
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n.1445G>A
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n.1077+5G>A
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n.1897+5G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137237G>CCA017561LMNAc.1050+5G>C (n.1050+5G>C)
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n.2467+5G>C
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n.1988G>C
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n.1077+5G>C
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n.1897+5G>C
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 ClinVar dbSNP
1g.156137237G=CA1143538397LMNAc.1050+5G= (n.1050+5G=)
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n.1988G=
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n.1895+5G=
1g.156137238T>CCA2746229915LMNAc.1050+6T>C (n.1050+6T>C)
n.862T>C
n.840+6T>C
c.1608+6T>C (n.1608+6T>C)
c.1579+35T>C (n.1579+35T>C)
n.2067+6T>C
c.*958+6T>C (n.*958+6T>C)
c.*1407+6T>C (n.*1407+6T>C)
c.*170+6T>C (n.*170+6T>C)
n.1301+6T>C
c.*1408+6T>C (n.*1408+6T>C)
c.*1079+6T>C (n.*1079+6T>C)
c.*619+6T>C (n.*619+6T>C)
n.2467+6T>C
c.*711+6T>C (n.*711+6T>C)
n.1989T>C
c.1353+6T>C (n.1353+6T>C)
c.1365+6T>C (n.1365+6T>C)
n.1446T>C
c.1272+6T>C (n.1272+6T>C)
c.1311+6T>C (n.1311+6T>C)
n.1077+6T>C
c.486+6T>C (n.486+6T>C)
c.984+6T>C (n.984+6T>C)
n.1897+6T>C
n.1895+6T>C
1g.156137241G>ACA051029LMNAc.1050+9G>A (n.1050+9G>A)
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 gnomAD v4
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n.871del
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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n.1301+15G>T
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n.1455G>T
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n.1077+15G>T
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 gnomAD v4
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n.2067+16C>A
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n.1301+16C>A
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n.2467+16C>A
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n.1456C>A
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c.1311+16C>A (n.1311+16C>A)
n.1077+16C>A
c.486+16C>A (n.486+16C>A)
c.984+16C>A (n.984+16C>A)
n.1897+16C>A
n.1895+16C>A
 gnomAD v4
1g.156137248C=CA1146906731LMNAc.1050+16C= (n.1050+16C=)
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1g.156137248C>TCA050759LMNAc.1050+16C>T (n.1050+16C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*711+17C= (n.*711+17C=)
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c.486+17C= (n.486+17C=)
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n.1895+17C=
1g.156137249C>TCA050766LMNAc.1050+17C>T (n.1050+17C>T)
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n.1301+17C>T
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c.1311+17C>T (n.1311+17C>T)
n.1077+17C>T
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c.984+17C>T (n.984+17C>T)
n.1897+17C>T
n.1895+17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.486+56A= (n.486+56A=)
c.984+56A= (n.984+56A=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2467+70C>T
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n.2053C>T
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n.1077+70C>T
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 gnomAD v4
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n.2067+74dup
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n.1301+74dup
c.*1408+74dup (n.*1408+74dup)
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n.2467+74dup
c.*711+74dup (n.*711+74dup)
n.2057dup
c.1353+74dup (n.1353+74dup)
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n.1077+74dup
c.486+74dup (n.486+74dup)
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n.1897+74dup
n.1895+74dup
1g.156137306delCA2648350563LMNAc.1050+74del (n.1050+74del)
n.840+74del
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n.2067+74del
c.*958+74del (n.*958+74del)
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n.1301+74del
c.*1408+74del (n.*1408+74del)
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n.2467+74del
c.*711+74del (n.*711+74del)
n.2057del
c.1353+74del (n.1353+74del)
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c.1311+74del (n.1311+74del)
n.1077+74del
c.486+74del (n.486+74del)
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n.1897+74del
n.1895+74del
 gnomAD v4
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c.*958+71C= (n.*958+71C=)
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c.*170+71C= (n.*170+71C=)
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c.*1408+71C= (n.*1408+71C=)
c.*1079+71C= (n.*1079+71C=)
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c.*711+71C= (n.*711+71C=)
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c.1353+71C= (n.1353+71C=)
c.1365+71C= (n.1365+71C=)
c.1272+71C= (n.1272+71C=)
c.1311+71C= (n.1311+71C=)
n.1077+71C=
c.486+71C= (n.486+71C=)
c.984+71C= (n.984+71C=)
n.1897+71C=
n.1895+71C=
1g.156137303C>TCA889737729LMNAc.1050+71C>T (n.1050+71C>T)
n.840+71C>T
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c.1579+100C>T (n.1579+100C>T)
n.2067+71C>T
c.*958+71C>T (n.*958+71C>T)
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c.*170+71C>T (n.*170+71C>T)
n.1301+71C>T
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n.2467+71C>T
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n.2054C>T
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n.1077+71C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2067+72C>A
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n.1301+72C>A
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n.2467+72C>A
c.*711+72C>A (n.*711+72C>A)
n.2055C>A
c.1353+72C>A (n.1353+72C>A)
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n.1077+72C>A
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c.984+72C>A (n.984+72C>A)
n.1897+72C>A
n.1895+72C>A
 gnomAD v4
1g.156137304C>TCA2648350580LMNAc.1050+72C>T (n.1050+72C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.156137309C>TCA31014482LMNAc.1050+77C>T (n.1050+77C>T)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.156137311C>GCA2648350603LMNAc.1050+79C>G (n.1050+79C>G)
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 gnomAD v4
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n.1077+97G>A
c.486+97G>A (n.486+97G>A)
c.984+97G>A (n.984+97G>A)
n.1897+97G>A
n.1895+97G>A
 gnomAD v4
1g.156137329G>TCA2648350645LMNAc.1050+97G>T (n.1050+97G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched