Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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ClinVar
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.757G>T
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c.1509G>T (p.Gly503=)
n.1968G>T
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c.*71G>T (n.*71G>T)
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n.2368G>T
c.*612G>T (n.*612G>T)
n.1884G>T
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n.1797G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2369G>C
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c.*1310G>T (n.*1310G>T)
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c.*521G>T (n.*521G>T)
n.2369G>T
c.*613G>T (n.*613G>T)
n.1885G>T
c.1312-57G>T (n.1312-57G>T)
c.1267G>T (p.Ala423Ser)
n.1342G>T
c.1174G>T (p.Ala392Ser)
c.1213G>T (p.Ala405Ser)
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c.*522C>G (n.*522C>G)
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n.1344C>A
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dbSNP gnomAD v4
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n.1799C>T
gnomAD v4
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1g.156137137A>GCA342823082LMNAc.955A>G (p.Thr319Ala)
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n.982A>G
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n.1802A>G
n.1800A>G
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n.1972A>T
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c.*1313A>T (n.*1313A>T)
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n.1802A>T
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1g.156137137_156137138insGACA017389LMNAc.955_956insGA (p.Thr319ArgfsTer?)
n.761_762insGA
n.745_746insGA
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n.1972_1973insGA
c.*863_*864insGA (n.*863_*864insGA)
c.*1312_*1313insGA (n.*1312_*1313insGA)
c.*75_*76insGA (n.*75_*76insGA)
n.1206_1207insGA
c.*1313_*1314insGA (n.*1313_*1314insGA)
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c.*524_*525insGA (n.*524_*525insGA)
n.2372_2373insGA
c.*616_*617insGA (n.*616_*617insGA)
n.1888_1889insGA
c.1312-54_1312-53insGA (n.1312-54_1312-53insGA)
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n.1345_1346insGA
c.1177_1178insGA (p.Thr393ArgfsTer?)
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n.982_983insGA
c.391_392insGA (p.Thr131ArgfsTer?)
c.889_890insGA (p.Thr297ArgfsTer?)
n.1802_1803insGA
n.1800_1801insGA
ClinVar dbSNP
1g.156137137_156137138delinsACCA1200472889LMNAc.955_956delinsAC (p.Thr319=)
n.761_762delinsAC
n.745_746delinsAC
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n.1972_1973delinsAC
c.*863_*864delinsAC (n.*863_*864delinsAC)
c.*1312_*1313delinsAC (n.*1312_*1313delinsAC)
c.*75_*76delinsAC (n.*75_*76delinsAC)
n.1206_1207delinsAC
c.*1313_*1314delinsAC (n.*1313_*1314delinsAC)
c.*984_*985delinsAC (n.*984_*985delinsAC)
c.*524_*525delinsAC (n.*524_*525delinsAC)
n.2372_2373delinsAC
c.*616_*617delinsAC (n.*616_*617delinsAC)
n.1888_1889delinsAC
c.1312-54_1312-53delinsAC (n.1312-54_1312-53delinsAC)
c.1270_1271delinsAC (p.Thr424=)
n.1345_1346delinsAC
c.1177_1178delinsAC (p.Thr393=)
c.1216_1217delinsAC (p.Thr406=)
n.982_983delinsAC
c.391_392delinsAC (p.Thr131=)
c.889_890delinsAC (p.Thr297=)
n.1802_1803delinsAC
n.1800_1801delinsAC
1g.156137138C>ACA342823087LMNAc.956C>A (p.Thr319Asn)
n.762C>A
n.746C>A
c.1514C>A (p.Thr505Asn)
n.1973C>A
c.*864C>A (n.*864C>A)
c.*1313C>A (n.*1313C>A)
c.*76C>A (n.*76C>A)
n.1207C>A
c.*1314C>A (n.*1314C>A)
c.*985C>A (n.*985C>A)
c.*525C>A (n.*525C>A)
n.2373C>A
c.*617C>A (n.*617C>A)
n.1889C>A
c.1312-53C>A (n.1312-53C>A)
c.1271C>A (p.Thr424Asn)
n.1346C>A
c.1178C>A (p.Thr393Asn)
c.1217C>A (p.Thr406Asn)
n.983C>A
c.392C>A (p.Thr131Asn)
c.890C>A (p.Thr297Asn)
n.1803C>A
n.1801C>A
1g.156137138C>GCA342823090LMNAc.956C>G (p.Thr319Ser)
n.762C>G
n.746C>G
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n.1973C>G
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n.1207C>G
c.*1314C>G (n.*1314C>G)
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n.2373C>G
c.*617C>G (n.*617C>G)
n.1889C>G
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c.1271C>G (p.Thr424Ser)
n.1346C>G
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c.1217C>G (p.Thr406Ser)
n.983C>G
c.392C>G (p.Thr131Ser)
c.890C>G (p.Thr297Ser)
n.1803C>G
n.1801C>G
1g.156137138C>TCA342823091LMNAc.956C>T (p.Thr319Ile)
n.762C>T
n.746C>T
c.1514C>T (p.Thr505Ile)
n.1973C>T
c.*864C>T (n.*864C>T)
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c.*76C>T (n.*76C>T)
n.1207C>T
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c.*985C>T (n.*985C>T)
c.*525C>T (n.*525C>T)
n.2373C>T
c.*617C>T (n.*617C>T)
n.1889C>T
c.1312-53C>T (n.1312-53C>T)
c.1271C>T (p.Thr424Ile)
n.1346C>T
c.1178C>T (p.Thr393Ile)
c.1217C>T (p.Thr406Ile)
n.983C>T
c.392C>T (p.Thr131Ile)
c.890C>T (p.Thr297Ile)
n.1803C>T
n.1801C>T
gnomAD v4
1g.156137140delCA891842719LMNAc.958del (p.His320ThrfsTer?)
n.764del
n.748del
c.1516del (p.His506ThrfsTer?)
n.1975del
c.*866del (n.*866del)
c.*1315del (n.*1315del)
c.*78del (n.*78del)
n.1209del
c.*1316del (n.*1316del)
c.*987del (n.*987del)
c.*527del (n.*527del)
n.2375del
c.*619del (n.*619del)
n.1891del
c.1312-51del (n.1312-51del)
c.1273del (p.His425ThrfsTer?)
n.1348del
c.1180del (p.His394ThrfsTer?)
c.1219del (p.His407ThrfsTer?)
n.985del
c.394del (p.His132ThrfsTer?)
c.892del (p.His298ThrfsTer?)
n.1805del
n.1803del
ClinVar dbSNP
1g.156137139C>ACA421069098LMNAc.957C>A (p.Thr319=)
n.763C>A
n.747C>A
c.1515C>A (p.Thr505=)
n.1974C>A
c.*865C>A (n.*865C>A)
c.*1314C>A (n.*1314C>A)
c.*77C>A (n.*77C>A)
n.1208C>A
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
c.*986C>A (n.*986C>A)
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n.2374C>A
c.*618C>A (n.*618C>A)
n.1890C>A
c.1312-52C>A (n.1312-52C>A)
c.1272C>A (p.Thr424=)
n.1347C>A
c.1179C>A (p.Thr393=)
c.1218C>A (p.Thr406=)
n.984C>A
c.393C>A (p.Thr131=)
c.891C>A (p.Thr297=)
n.1804C>A
n.1802C>A
gnomAD v4
1g.156137139C>GCA421069099LMNAc.957C>G (p.Thr319=)
n.763C>G
n.747C>G
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n.1974C>G
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c.*77C>G (n.*77C>G)
n.1208C>G
c.*1315C>G (n.*1315C>G)
c.*986C>G (n.*986C>G)
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n.2374C>G
c.*618C>G (n.*618C>G)
n.1890C>G
c.1312-52C>G (n.1312-52C>G)
c.1272C>G (p.Thr424=)
n.1347C>G
c.1179C>G (p.Thr393=)
c.1218C>G (p.Thr406=)
n.984C>G
c.393C>G (p.Thr131=)
c.891C>G (p.Thr297=)
n.1804C>G
n.1802C>G
1g.156137139C>TCA421069100LMNAc.957C>T (p.Thr319=)
n.763C>T
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c.1515C>T (p.Thr505=)
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c.*1314C>T (n.*1314C>T)
c.*77C>T (n.*77C>T)
n.1208C>T
c.*1315C>T (n.*1315C>T)
c.*986C>T (n.*986C>T)
c.*526C>T (n.*526C>T)
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c.*618C>T (n.*618C>T)
n.1890C>T
c.1312-52C>T (n.1312-52C>T)
c.1272C>T (p.Thr424=)
n.1347C>T
c.1179C>T (p.Thr393=)
c.1218C>T (p.Thr406=)
n.984C>T
c.393C>T (p.Thr131=)
c.891C>T (p.Thr297=)
n.1804C>T
n.1802C>T
1g.156137140C>ACA342823096LMNAc.958C>A (p.His320Asn)
n.764C>A
n.748C>A
c.1516C>A (p.His506Asn)
n.1975C>A
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
c.*78C>A (n.*78C>A)
n.1209C>A
c.*1316C>A (n.*1316C>A)
c.*987C>A (n.*987C>A)
c.*527C>A (n.*527C>A)
n.2375C>A
c.*619C>A (n.*619C>A)
n.1891C>A
c.1312-51C>A (n.1312-51C>A)
c.1273C>A (p.His425Asn)
n.1348C>A
c.1180C>A (p.His394Asn)
c.1219C>A (p.His407Asn)
n.985C>A
c.394C>A (p.His132Asn)
c.892C>A (p.His298Asn)
n.1805C>A
n.1803C>A
1g.156137140C=CA1143538394LMNAc.958C= (p.His320=)
n.764C=
n.748C=
c.1516C= (p.His506=)
n.1975C=
c.*866C= (n.*866C=)
c.*1315C= (n.*1315C=)
c.*78C= (n.*78C=)
n.1209C=
c.*1316C= (n.*1316C=)
c.*987C= (n.*987C=)
c.*527C= (n.*527C=)
n.2375C=
c.*619C= (n.*619C=)
n.1891C=
c.1312-51C= (n.1312-51C=)
c.1273C= (p.His425=)
n.1348C=
c.1180C= (p.His394=)
c.1219C= (p.His407=)
n.985C=
c.394C= (p.His132=)
c.892C= (p.His298=)
n.1805C=
n.1803C=
1g.156137140C>GCA017396LMNAc.958C>G (p.His320Asp)
n.764C>G
n.748C>G
c.1516C>G (p.His506Asp)
n.1975C>G
c.*866C>G (n.*866C>G)
c.*1315C>G (n.*1315C>G)
c.*78C>G (n.*78C>G)
n.1209C>G
c.*1316C>G (n.*1316C>G)
c.*987C>G (n.*987C>G)
c.*527C>G (n.*527C>G)
n.2375C>G
c.*619C>G (n.*619C>G)
n.1891C>G
c.1312-51C>G (n.1312-51C>G)
c.1273C>G (p.His425Asp)
n.1348C>G
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c.1219C>G (p.His407Asp)
n.985C>G
c.394C>G (p.His132Asp)
c.892C>G (p.His298Asp)
n.1805C>G
n.1803C>G
ClinVar dbSNP
1g.156137140C>TCA342823098LMNAc.958C>T (p.His320Tyr)
n.764C>T
n.748C>T
c.1516C>T (p.His506Tyr)
n.1975C>T
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.*1315C>T (n.*1315C>T)
c.*78C>T (n.*78C>T)
n.1209C>T
c.*1316C>T (n.*1316C>T)
c.*987C>T (n.*987C>T)
c.*527C>T (n.*527C>T)
n.2375C>T
c.*619C>T (n.*619C>T)
n.1891C>T
c.1312-51C>T (n.1312-51C>T)
c.1273C>T (p.His425Tyr)
n.1348C>T
c.1180C>T (p.His394Tyr)
c.1219C>T (p.His407Tyr)
n.985C>T
c.394C>T (p.His132Tyr)
c.892C>T (p.His298Tyr)
n.1805C>T
n.1803C>T
ClinVar dbSNP
1g.156137141delCA2586964276LMNAc.959del (p.His320ProfsTer?)
n.765del
n.749del
c.1517del (p.His506ProfsTer?)
n.1976del
c.*867del (n.*867del)
c.*1316del (n.*1316del)
c.*79del (n.*79del)
n.1210del
c.*1317del (n.*1317del)
c.*988del (n.*988del)
c.*528del (n.*528del)
n.2376del
c.*620del (n.*620del)
n.1892del
c.1312-50del (n.1312-50del)
c.1274del (p.His425ProfsTer?)
n.1349del
c.1181del (p.His394ProfsTer?)
c.1220del (p.His407ProfsTer?)
n.986del
c.395del (p.His132ProfsTer?)
c.893del (p.His298ProfsTer?)
n.1806del
n.1804del
1g.156137141A=CA1200472890LMNAc.959A= (p.His320=)
n.765A=
n.749A=
c.1517A= (p.His506=)
n.1976A=
c.*867A= (n.*867A=)
c.*1316A= (n.*1316A=)
c.*79A= (n.*79A=)
n.1210A=
c.*1317A= (n.*1317A=)
c.*988A= (n.*988A=)
c.*528A= (n.*528A=)
n.2376A=
c.*620A= (n.*620A=)
n.1892A=
c.1312-50A= (n.1312-50A=)
c.1274A= (p.His425=)
n.1349A=
c.1181A= (p.His394=)
c.1220A= (p.His407=)
n.986A=
c.395A= (p.His132=)
c.893A= (p.His298=)
n.1806A=
n.1804A=
1g.156137141A>CCA10581731LMNAc.959A>C (p.His320Pro)
n.765A>C
n.749A>C
c.1517A>C (p.His506Pro)
n.1976A>C
c.*867A>C (n.*867A>C)
c.*1316A>C (n.*1316A>C)
c.*79A>C (n.*79A>C)
n.1210A>C
c.*1317A>C (n.*1317A>C)
c.*988A>C (n.*988A>C)
c.*528A>C (n.*528A>C)
n.2376A>C
c.*620A>C (n.*620A>C)
n.1892A>C
c.1312-50A>C (n.1312-50A>C)
c.1274A>C (p.His425Pro)
n.1349A>C
c.1181A>C (p.His394Pro)
c.1220A>C (p.His407Pro)
n.986A>C
c.395A>C (p.His132Pro)
c.893A>C (p.His298Pro)
n.1806A>C
n.1804A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137141A>GCA342823105LMNAc.959A>G (p.His320Arg)
n.765A>G
n.749A>G
c.1517A>G (p.His506Arg)
n.1976A>G
c.*867A>G (n.*867A>G)
c.*1316A>G (n.*1316A>G)
c.*79A>G (n.*79A>G)
n.1210A>G
c.*1317A>G (n.*1317A>G)
c.*988A>G (n.*988A>G)
c.*528A>G (n.*528A>G)
n.2376A>G
c.*620A>G (n.*620A>G)
n.1892A>G
c.1312-50A>G (n.1312-50A>G)
c.1274A>G (p.His425Arg)
n.1349A>G
c.1181A>G (p.His394Arg)
c.1220A>G (p.His407Arg)
n.986A>G
c.395A>G (p.His132Arg)
c.893A>G (p.His298Arg)
n.1806A>G
n.1804A>G
1g.156137141A>TCA342823107LMNAc.959A>T (p.His320Leu)
n.765A>T
n.749A>T
c.1517A>T (p.His506Leu)
n.1976A>T
c.*867A>T (n.*867A>T)
c.*1316A>T (n.*1316A>T)
c.*79A>T (n.*79A>T)
n.1210A>T
c.*1317A>T (n.*1317A>T)
c.*988A>T (n.*988A>T)
c.*528A>T (n.*528A>T)
n.2376A>T
c.*620A>T (n.*620A>T)
n.1892A>T
c.1312-50A>T (n.1312-50A>T)
c.1274A>T (p.His425Leu)
n.1349A>T
c.1181A>T (p.His394Leu)
c.1220A>T (p.His407Leu)
n.986A>T
c.395A>T (p.His132Leu)
c.893A>T (p.His298Leu)
n.1806A>T
n.1804A>T
1g.156137141_156137144dupCA2586964278LMNAc.959_962dup (p.Ser321ArgfsTer?)
n.765_768dup
n.749_752dup
c.1517_1520dup (p.Ser507ArgfsTer?)
n.1976_1979dup
c.*867_*870dup (n.*867_*870dup)
c.*1316_*1319dup (n.*1316_*1319dup)
c.*79_*82dup (n.*79_*82dup)
n.1210_1213dup
c.*1317_*1320dup (n.*1317_*1320dup)
c.*988_*991dup (n.*988_*991dup)
c.*528_*531dup (n.*528_*531dup)
n.2376_2379dup
c.*620_*623dup (n.*620_*623dup)
n.1892_1895dup
c.1312-50_1312-47dup (n.1312-50_1312-47dup)
c.1274_1277dup (p.Ser426ArgfsTer?)
n.1349_1352dup
c.1181_1184dup (p.Ser395ArgfsTer?)
c.1220_1223dup (p.Ser408ArgfsTer?)
n.986_989dup
c.395_398dup (p.Ser133ArgfsTer?)
c.893_896dup (p.Ser299ArgfsTer?)
n.1806_1809dup
n.1804_1807dup
1g.156137142C>ACA342823111LMNAc.960C>A (p.His320Gln)
n.766C>A
n.750C>A
c.1518C>A (p.His506Gln)
n.1977C>A
c.*868C>A (n.*868C>A)
c.*1317C>A (n.*1317C>A)
c.*80C>A (n.*80C>A)
n.1211C>A
c.*1318C>A (n.*1318C>A)
c.*989C>A (n.*989C>A)
c.*529C>A (n.*529C>A)
n.2377C>A
c.*621C>A (n.*621C>A)
n.1893C>A
c.1312-49C>A (n.1312-49C>A)
c.1275C>A (p.His425Gln)
n.1350C>A
c.1182C>A (p.His394Gln)
c.1221C>A (p.His407Gln)
n.987C>A
c.396C>A (p.His132Gln)
c.894C>A (p.His298Gln)
n.1807C>A
n.1805C>A
1g.156137142C>GCA342823112LMNAc.960C>G (p.His320Gln)
n.766C>G
n.750C>G
c.1518C>G (p.His506Gln)
n.1977C>G
c.*868C>G (n.*868C>G)
c.*1317C>G (n.*1317C>G)
c.*80C>G (n.*80C>G)
n.1211C>G
c.*1318C>G (n.*1318C>G)
c.*989C>G (n.*989C>G)
c.*529C>G (n.*529C>G)
n.2377C>G
c.*621C>G (n.*621C>G)
n.1893C>G
c.1312-49C>G (n.1312-49C>G)
c.1275C>G (p.His425Gln)
n.1350C>G
c.1182C>G (p.His394Gln)
c.1221C>G (p.His407Gln)
n.987C>G
c.396C>G (p.His132Gln)
c.894C>G (p.His298Gln)
n.1807C>G
n.1805C>G
1g.156137142C>TCA421069101LMNAc.960C>T (p.His320=)
n.766C>T
n.750C>T
c.1518C>T (p.His506=)
n.1977C>T
c.*868C>T (n.*868C>T)
c.*1317C>T (n.*1317C>T)
c.*80C>T (n.*80C>T)
n.1211C>T
c.*1318C>T (n.*1318C>T)
c.*989C>T (n.*989C>T)
c.*529C>T (n.*529C>T)
n.2377C>T
c.*621C>T (n.*621C>T)
n.1893C>T
c.1312-49C>T (n.1312-49C>T)
c.1275C>T (p.His425=)
n.1350C>T
c.1182C>T (p.His394=)
c.1221C>T (p.His407=)
n.987C>T
c.396C>T (p.His132=)
c.894C>T (p.His298=)
n.1807C>T
n.1805C>T
1g.156137143A>CCA342823116LMNAc.961A>C (p.Ser321Arg)
n.767A>C
n.751A>C
c.1519A>C (p.Ser507Arg)
n.1978A>C
c.*869A>C (n.*869A>C)
c.*1318A>C (n.*1318A>C)
c.*81A>C (n.*81A>C)
n.1212A>C
c.*1319A>C (n.*1319A>C)
c.*990A>C (n.*990A>C)
c.*530A>C (n.*530A>C)
n.2378A>C
c.*622A>C (n.*622A>C)
n.1894A>C
c.1312-48A>C (n.1312-48A>C)
c.1276A>C (p.Ser426Arg)
n.1351A>C
c.1183A>C (p.Ser395Arg)
c.1222A>C (p.Ser408Arg)
n.988A>C
c.397A>C (p.Ser133Arg)
c.895A>C (p.Ser299Arg)
n.1808A>C
n.1806A>C
1g.156137143A>GCA342823118LMNAc.961A>G (p.Ser321Gly)
n.767A>G
n.751A>G
c.1519A>G (p.Ser507Gly)
n.1978A>G
c.*869A>G (n.*869A>G)
c.*1318A>G (n.*1318A>G)
c.*81A>G (n.*81A>G)
n.1212A>G
c.*1319A>G (n.*1319A>G)
c.*990A>G (n.*990A>G)
c.*530A>G (n.*530A>G)
n.2378A>G
c.*622A>G (n.*622A>G)
n.1894A>G
c.1312-48A>G (n.1312-48A>G)
c.1276A>G (p.Ser426Gly)
n.1351A>G
c.1183A>G (p.Ser395Gly)
c.1222A>G (p.Ser408Gly)
n.988A>G
c.397A>G (p.Ser133Gly)
c.895A>G (p.Ser299Gly)
n.1808A>G
n.1806A>G
gnomAD v4
1g.156137143A>TCA342823120LMNAc.961A>T (p.Ser321Cys)
n.767A>T
n.751A>T
c.1519A>T (p.Ser507Cys)
n.1978A>T
c.*869A>T (n.*869A>T)
c.*1318A>T (n.*1318A>T)
c.*81A>T (n.*81A>T)
n.1212A>T
c.*1319A>T (n.*1319A>T)
c.*990A>T (n.*990A>T)
c.*530A>T (n.*530A>T)
n.2378A>T
c.*622A>T (n.*622A>T)
n.1894A>T
c.1312-48A>T (n.1312-48A>T)
c.1276A>T (p.Ser426Cys)
n.1351A>T
c.1183A>T (p.Ser395Cys)
c.1222A>T (p.Ser408Cys)
n.988A>T
c.397A>T (p.Ser133Cys)
c.895A>T (p.Ser299Cys)
n.1808A>T
n.1806A>T
1g.156137144G>ACA342823123LMNAc.962G>A (p.Ser321Asn)
n.768G>A
n.752G>A
c.1520G>A (p.Ser507Asn)
n.1979G>A
c.*870G>A (n.*870G>A)
c.*1319G>A (n.*1319G>A)
c.*82G>A (n.*82G>A)
n.1213G>A
c.*1320G>A (n.*1320G>A)
c.*991G>A (n.*991G>A)
c.*531G>A (n.*531G>A)
n.2379G>A
c.*623G>A (n.*623G>A)
n.1895G>A
c.1312-47G>A (n.1312-47G>A)
c.1277G>A (p.Ser426Asn)
n.1352G>A
c.1184G>A (p.Ser395Asn)
c.1223G>A (p.Ser408Asn)
n.989G>A
c.398G>A (p.Ser133Asn)
c.896G>A (p.Ser299Asn)
n.1809G>A
n.1807G>A
ClinVar gnomAD v4
1g.156137144G>CCA342823125LMNAc.962G>C (p.Ser321Thr)
n.768G>C
n.752G>C
c.1520G>C (p.Ser507Thr)
n.1979G>C
c.*870G>C (n.*870G>C)
c.*1319G>C (n.*1319G>C)
c.*82G>C (n.*82G>C)
n.1213G>C
c.*1320G>C (n.*1320G>C)
c.*991G>C (n.*991G>C)
c.*531G>C (n.*531G>C)
n.2379G>C
c.*623G>C (n.*623G>C)
n.1895G>C
c.1312-47G>C (n.1312-47G>C)
c.1277G>C (p.Ser426Thr)
n.1352G>C
c.1184G>C (p.Ser395Thr)
c.1223G>C (p.Ser408Thr)
n.989G>C
c.398G>C (p.Ser133Thr)
c.896G>C (p.Ser299Thr)
n.1809G>C
n.1807G>C
1g.156137144G=CA1200472891LMNAc.962G= (p.Ser321=)
n.768G=
n.752G=
c.1520G= (p.Ser507=)
n.1979G=
c.*870G= (n.*870G=)
c.*1319G= (n.*1319G=)
c.*82G= (n.*82G=)
n.1213G=
c.*1320G= (n.*1320G=)
c.*991G= (n.*991G=)
c.*531G= (n.*531G=)
n.2379G=
c.*623G= (n.*623G=)
n.1895G=
c.1312-47G= (n.1312-47G=)
c.1277G= (p.Ser426=)
n.1352G=
c.1184G= (p.Ser395=)
c.1223G= (p.Ser408=)
n.989G=
c.398G= (p.Ser133=)
c.896G= (p.Ser299=)
n.1809G=
n.1807G=
1g.156137144G>TCA342823127LMNAc.962G>T (p.Ser321Ile)
n.768G>T
n.752G>T
c.1520G>T (p.Ser507Ile)
n.1979G>T
c.*870G>T (n.*870G>T)
c.*1319G>T (n.*1319G>T)
c.*82G>T (n.*82G>T)
n.1213G>T
c.*1320G>T (n.*1320G>T)
c.*991G>T (n.*991G>T)
c.*531G>T (n.*531G>T)
n.2379G>T
c.*623G>T (n.*623G>T)
n.1895G>T
c.1312-47G>T (n.1312-47G>T)
c.1277G>T (p.Ser426Ile)
n.1352G>T
c.1184G>T (p.Ser395Ile)
c.1223G>T (p.Ser408Ile)
n.989G>T
c.398G>T (p.Ser133Ile)
c.896G>T (p.Ser299Ile)
n.1809G>T
n.1807G>T
1g.156137145C>ACA342823129LMNAc.963C>A (p.Ser321Arg)
n.769C>A
n.753C>A
c.1521C>A (p.Ser507Arg)
n.1980C>A
c.*871C>A (n.*871C>A)
c.*1320C>A (n.*1320C>A)
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.1214C>A
c.*1321C>A (n.*1321C>A)
c.*992C>A (n.*992C>A)
c.*532C>A (n.*532C>A)
n.2380C>A
c.*624C>A (n.*624C>A)
n.1896C>A
c.1312-46C>A (n.1312-46C>A)
c.1278C>A (p.Ser426Arg)
n.1353C>A
c.1185C>A (p.Ser395Arg)
c.1224C>A (p.Ser408Arg)
n.990C>A
c.399C>A (p.Ser133Arg)
c.897C>A (p.Ser299Arg)
n.1810C>A
n.1808C>A
ClinVar
1g.156137145C=CA1200472892LMNAc.963C= (p.Ser321=)
n.769C=
n.753C=
c.1521C= (p.Ser507=)
n.1980C=
c.*871C= (n.*871C=)
c.*1320C= (n.*1320C=)
c.*83C= (n.*83C=)
n.1214C=
c.*1321C= (n.*1321C=)
c.*992C= (n.*992C=)
c.*532C= (n.*532C=)
n.2380C=
c.*624C= (n.*624C=)
n.1896C=
c.1312-46C= (n.1312-46C=)
c.1278C= (p.Ser426=)
n.1353C=
c.1185C= (p.Ser395=)
c.1224C= (p.Ser408=)
n.990C=
c.399C= (p.Ser133=)
c.897C= (p.Ser299=)
n.1810C=
n.1808C=
1g.156137145C>GCA342823132LMNAc.963C>G (p.Ser321Arg)
n.769C>G
n.753C>G
c.1521C>G (p.Ser507Arg)
n.1980C>G
c.*871C>G (n.*871C>G)
c.*1320C>G (n.*1320C>G)
c.*83C>G (n.*83C>G)
n.1214C>G
c.*1321C>G (n.*1321C>G)
c.*992C>G (n.*992C>G)
c.*532C>G (n.*532C>G)
n.2380C>G
c.*624C>G (n.*624C>G)
n.1896C>G
c.1312-46C>G (n.1312-46C>G)
c.1278C>G (p.Ser426Arg)
n.1353C>G
c.1185C>G (p.Ser395Arg)
c.1224C>G (p.Ser408Arg)
n.990C>G
c.399C>G (p.Ser133Arg)
c.897C>G (p.Ser299Arg)
n.1810C>G
n.1808C>G
1g.156137145C>TCA421069102LMNAc.963C>T (p.Ser321=)
n.769C>T
n.753C>T
c.1521C>T (p.Ser507=)
n.1980C>T
c.*871C>T (n.*871C>T)
c.*1320C>T (n.*1320C>T)
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.1214C>T
c.*1321C>T (n.*1321C>T)
c.*992C>T (n.*992C>T)
c.*532C>T (n.*532C>T)
n.2380C>T
c.*624C>T (n.*624C>T)
n.1896C>T
c.1312-46C>T (n.1312-46C>T)
c.1278C>T (p.Ser426=)
n.1353C>T
c.1185C>T (p.Ser395=)
c.1224C>T (p.Ser408=)
n.990C>T
c.399C>T (p.Ser133=)
c.897C>T (p.Ser299=)
n.1810C>T
n.1808C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137145_156137150delinsCCCCCCCA1140665842LMNAc.963_968delinsCCCCCC (p.Ser321=)
n.769_774delinsCCCCCC
n.753_758delinsCCCCCC
c.1521_1526delinsCCCCCC (p.Ser507=)
n.1980_1985delinsCCCCCC
c.*871_*876delinsCCCCCC (n.*871_*876delinsCCCCCC)
c.*1320_*1325delinsCCCCCC (n.*1320_*1325delinsCCCCCC)
c.*83_*88delinsCCCCCC (n.*83_*88delinsCCCCCC)
n.1214_1219delinsCCCCCC
c.*1321_*1326delinsCCCCCC (n.*1321_*1326delinsCCCCCC)
c.*992_*997delinsCCCCCC (n.*992_*997delinsCCCCCC)
c.*532_*537delinsCCCCCC (n.*532_*537delinsCCCCCC)
n.2380_2385delinsCCCCCC
c.*624_*629delinsCCCCCC (n.*624_*629delinsCCCCCC)
n.1896_1901delinsCCCCCC
c.1312-46_1312-41delinsCCCCCC (n.1312-46_1312-41delinsCCCCCC)
c.1278_1283delinsCCCCCC (p.Ser426=)
n.1353_1358delinsCCCCCC
c.1185_1190delinsCCCCCC (p.Ser395=)
c.1224_1229delinsCCCCCC (p.Ser408=)
n.990_995delinsCCCCCC
c.399_404delinsCCCCCC (p.Ser133=)
c.897_902delinsCCCCCC (p.Ser299=)
n.1810_1815delinsCCCCCC
n.1808_1813delinsCCCCCC
1g.156137150dupCA017401LMNAc.968dup (p.Thr324TyrfsTer?)
n.774dup
n.758dup
c.1526dup (p.Thr510TyrfsTer?)
c.1526dup (p.Thr510TyrfsTer29)
n.1985dup
c.*876dup (n.*876dup)
c.*1325dup (n.*1325dup)
c.*88dup (n.*88dup)
n.1219dup
c.*1326dup (n.*1326dup)
c.*997dup (n.*997dup)
c.*537dup (n.*537dup)
n.2385dup
c.*629dup (n.*629dup)
n.1901dup
c.1312-41dup (n.1312-41dup)
c.1283dup (p.Thr429TyrfsTer?)
n.1358dup
c.1190dup (p.Thr398TyrfsTer?)
c.1229dup (p.Thr411TyrfsTer?)
n.995dup
c.404dup (p.Thr136TyrfsTer?)
c.902dup (p.Thr302TyrfsTer?)
n.1815dup
n.1813dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137150delCA2499214221LMNAc.968del (p.Pro323LeufsTer?)
n.774del
n.758del
c.1526del (p.Pro509LeufsTer?)
n.1985del
c.*876del (n.*876del)
c.*1325del (n.*1325del)
c.*88del (n.*88del)
n.1219del
c.*1326del (n.*1326del)
c.*997del (n.*997del)
c.*537del (n.*537del)
n.2385del
c.*629del (n.*629del)
n.1901del
c.1312-41del (n.1312-41del)
c.1283del (p.Pro428LeufsTer?)
n.1358del
c.1190del (p.Pro397LeufsTer?)
c.1229del (p.Pro410LeufsTer?)
n.995del
c.404del (p.Pro135LeufsTer?)
c.902del (p.Pro301LeufsTer?)
n.1815del
n.1813del
ClinVar dbSNP
1g.156137146C>ACA342823135LMNAc.964C>A (p.Pro322Thr)
n.770C>A
n.754C>A
c.1522C>A (p.Pro508Thr)
n.1981C>A
c.*872C>A (n.*872C>A)
c.*1321C>A (n.*1321C>A)
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.1215C>A
c.*1322C>A (n.*1322C>A)
c.*993C>A (n.*993C>A)
c.*533C>A (n.*533C>A)
n.2381C>A
c.*625C>A (n.*625C>A)
n.1897C>A
c.1312-45C>A (n.1312-45C>A)
c.1279C>A (p.Pro427Thr)
n.1354C>A
c.1186C>A (p.Pro396Thr)
c.1225C>A (p.Pro409Thr)
n.991C>A
c.400C>A (p.Pro134Thr)
c.898C>A (p.Pro300Thr)
n.1811C>A
n.1809C>A
1g.156137146C=CA1200472893LMNAc.964C= (p.Pro322=)
n.770C=
n.754C=
c.1522C= (p.Pro508=)
n.1981C=
c.*872C= (n.*872C=)
c.*1321C= (n.*1321C=)
c.*84C= (n.*84C=)
n.1215C=
c.*1322C= (n.*1322C=)
c.*993C= (n.*993C=)
c.*533C= (n.*533C=)
n.2381C=
c.*625C= (n.*625C=)
n.1897C=
c.1312-45C= (n.1312-45C=)
c.1279C= (p.Pro427=)
n.1354C=
c.1186C= (p.Pro396=)
c.1225C= (p.Pro409=)
n.991C=
c.400C= (p.Pro134=)
c.898C= (p.Pro300=)
n.1811C=
n.1809C=
1g.156137146C>GCA342823139LMNAc.964C>G (p.Pro322Ala)
n.770C>G
n.754C>G
c.1522C>G (p.Pro508Ala)
n.1981C>G
c.*872C>G (n.*872C>G)
c.*1321C>G (n.*1321C>G)
c.*84C>G (n.*84C>G)
n.1215C>G
c.*1322C>G (n.*1322C>G)
c.*993C>G (n.*993C>G)
c.*533C>G (n.*533C>G)
n.2381C>G
c.*625C>G (n.*625C>G)
n.1897C>G
c.1312-45C>G (n.1312-45C>G)
c.1279C>G (p.Pro427Ala)
n.1354C>G
c.1186C>G (p.Pro396Ala)
c.1225C>G (p.Pro409Ala)
n.991C>G
c.400C>G (p.Pro134Ala)
c.898C>G (p.Pro300Ala)
n.1811C>G
n.1809C>G
dbSNP
1g.156137146C>TCA342823137LMNAc.964C>T (p.Pro322Ser)
n.770C>T
n.754C>T
c.1522C>T (p.Pro508Ser)
n.1981C>T
c.*872C>T (n.*872C>T)
c.*1321C>T (n.*1321C>T)
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.1215C>T
c.*1322C>T (n.*1322C>T)
c.*993C>T (n.*993C>T)
c.*533C>T (n.*533C>T)
n.2381C>T
c.*625C>T (n.*625C>T)
n.1897C>T
c.1312-45C>T (n.1312-45C>T)
c.1279C>T (p.Pro427Ser)
n.1354C>T
c.1186C>T (p.Pro396Ser)
c.1225C>T (p.Pro409Ser)
n.991C>T
c.400C>T (p.Pro134Ser)
c.898C>T (p.Pro300Ser)
n.1811C>T
n.1809C>T
1g.156137148_156137158dupCA658795538LMNAc.966_976dup (p.Leu326ProfsTer?)
n.772_782dup
n.756_766dup
c.1524_1534dup (p.Leu512ProfsTer?)
n.1983_1993dup
c.*874_*884dup (n.*874_*884dup)
c.*1323_*1333dup (n.*1323_*1333dup)
c.*86_*96dup (n.*86_*96dup)
n.1217_1227dup
c.*1324_*1334dup (n.*1324_*1334dup)
c.*995_*1005dup (n.*995_*1005dup)
c.*535_*545dup (n.*535_*545dup)
n.2383_2393dup
c.*627_*637dup (n.*627_*637dup)
n.1899_1909dup
c.1312-43_1312-33dup (n.1312-43_1312-33dup)
c.1281_1291dup (p.Leu431ProfsTer?)
n.1356_1366dup
c.1188_1198dup (p.Leu400ProfsTer?)
c.1227_1237dup (p.Leu413ProfsTer?)
n.993_1003dup
c.402_412dup (p.Leu138ProfsTer?)
c.900_910dup (p.Leu304ProfsTer?)
n.1813_1823dup
n.1811_1821dup
ClinVar dbSNP
1g.156137147C>ACA342823142LMNAc.965C>A (p.Pro322His)
n.771C>A
n.755C>A
c.1523C>A (p.Pro508His)
n.1982C>A
c.*873C>A (n.*873C>A)
c.*1322C>A (n.*1322C>A)
c.*85C>A (n.*85C>A)
n.1216C>A
c.*1323C>A (n.*1323C>A)
c.*994C>A (n.*994C>A)
c.*534C>A (n.*534C>A)
n.2382C>A
c.*626C>A (n.*626C>A)
n.1898C>A
c.1312-44C>A (n.1312-44C>A)
c.1280C>A (p.Pro427His)
n.1355C>A
c.1187C>A (p.Pro396His)
c.1226C>A (p.Pro409His)
n.992C>A
c.401C>A (p.Pro134His)
c.899C>A (p.Pro300His)
n.1812C>A
n.1810C>A
ClinVar dbSNP
1g.156137147C=CA1200472894LMNAc.965C= (p.Pro322=)
n.771C=
n.755C=
c.1523C= (p.Pro508=)
n.1982C=
c.*873C= (n.*873C=)
c.*1322C= (n.*1322C=)
c.*85C= (n.*85C=)
n.1216C=
c.*1323C= (n.*1323C=)
c.*994C= (n.*994C=)
c.*534C= (n.*534C=)
n.2382C=
c.*626C= (n.*626C=)
n.1898C=
c.1312-44C= (n.1312-44C=)
c.1280C= (p.Pro427=)
n.1355C=
c.1187C= (p.Pro396=)
c.1226C= (p.Pro409=)
n.992C=
c.401C= (p.Pro134=)
c.899C= (p.Pro300=)
n.1812C=
n.1810C=
1g.156137147C>GCA342823144LMNAc.965C>G (p.Pro322Arg)
n.771C>G
n.755C>G
c.1523C>G (p.Pro508Arg)
n.1982C>G
c.*873C>G (n.*873C>G)
c.*1322C>G (n.*1322C>G)
c.*85C>G (n.*85C>G)
n.1216C>G
c.*1323C>G (n.*1323C>G)
c.*994C>G (n.*994C>G)
c.*534C>G (n.*534C>G)
n.2382C>G
c.*626C>G (n.*626C>G)
n.1898C>G
c.1312-44C>G (n.1312-44C>G)
c.1280C>G (p.Pro427Arg)
n.1355C>G
c.1187C>G (p.Pro396Arg)
c.1226C>G (p.Pro409Arg)
n.992C>G
c.401C>G (p.Pro134Arg)
c.899C>G (p.Pro300Arg)
n.1812C>G
n.1810C>G
1g.156137147C>TCA342823146LMNAc.965C>T (p.Pro322Leu)
n.771C>T
n.755C>T
c.1523C>T (p.Pro508Leu)
n.1982C>T
c.*873C>T (n.*873C>T)
c.*1322C>T (n.*1322C>T)
c.*85C>T (n.*85C>T)
n.1216C>T
c.*1323C>T (n.*1323C>T)
c.*994C>T (n.*994C>T)
c.*534C>T (n.*534C>T)
n.2382C>T
c.*626C>T (n.*626C>T)
n.1898C>T
c.1312-44C>T (n.1312-44C>T)
c.1280C>T (p.Pro427Leu)
n.1355C>T
c.1187C>T (p.Pro396Leu)
c.1226C>T (p.Pro409Leu)
n.992C>T
c.401C>T (p.Pro134Leu)
c.899C>T (p.Pro300Leu)
n.1812C>T
n.1810C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137148C>ACA421069103LMNAc.966C>A (p.Pro322=)
n.772C>A
n.756C>A
c.1524C>A (p.Pro508=)
n.1983C>A
c.*874C>A (n.*874C>A)
c.*1323C>A (n.*1323C>A)
c.*86C>A (n.*86C>A)
n.1217C>A
c.*1324C>A (n.*1324C>A)
c.*995C>A (n.*995C>A)
c.*535C>A (n.*535C>A)
n.2383C>A
c.*627C>A (n.*627C>A)
n.1899C>A
c.1312-43C>A (n.1312-43C>A)
c.1281C>A (p.Pro427=)
n.1356C>A
c.1188C>A (p.Pro396=)
c.1227C>A (p.Pro409=)
n.993C>A
c.402C>A (p.Pro134=)
c.900C>A (p.Pro300=)
n.1813C>A
n.1811C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156137148C=CA1200472895LMNAc.966C= (p.Pro322=)
n.772C=
n.756C=
c.1524C= (p.Pro508=)
n.1983C=
c.*874C= (n.*874C=)
c.*1323C= (n.*1323C=)
c.*86C= (n.*86C=)
n.1217C=
c.*1324C= (n.*1324C=)
c.*995C= (n.*995C=)
c.*535C= (n.*535C=)
n.2383C=
c.*627C= (n.*627C=)
n.1899C=
c.1312-43C= (n.1312-43C=)
c.1281C= (p.Pro427=)
n.1356C=
c.1188C= (p.Pro396=)
c.1227C= (p.Pro409=)
n.993C=
c.402C= (p.Pro134=)
c.900C= (p.Pro300=)
n.1813C=
n.1811C=
1g.156137148C>GCA421069104LMNAc.966C>G (p.Pro322=)
n.772C>G
n.756C>G
c.1524C>G (p.Pro508=)
n.1983C>G
c.*874C>G (n.*874C>G)
c.*1323C>G (n.*1323C>G)
c.*86C>G (n.*86C>G)
n.1217C>G
c.*1324C>G (n.*1324C>G)
c.*995C>G (n.*995C>G)
c.*535C>G (n.*535C>G)
n.2383C>G
c.*627C>G (n.*627C>G)
n.1899C>G
c.1312-43C>G (n.1312-43C>G)
c.1281C>G (p.Pro427=)
n.1356C>G
c.1188C>G (p.Pro396=)
c.1227C>G (p.Pro409=)
n.993C>G
c.402C>G (p.Pro134=)
c.900C>G (p.Pro300=)
n.1813C>G
n.1811C>G
1g.156137148C>TCA050561LMNAc.966C>T (p.Pro322=)
n.772C>T
n.756C>T
c.1524C>T (p.Pro508=)
n.1983C>T
c.*874C>T (n.*874C>T)
c.*1323C>T (n.*1323C>T)
c.*86C>T (n.*86C>T)
n.1217C>T
c.*1324C>T (n.*1324C>T)
c.*995C>T (n.*995C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
n.2383C>T
c.*627C>T (n.*627C>T)
n.1899C>T
c.1312-43C>T (n.1312-43C>T)
c.1281C>T (p.Pro427=)
n.1356C>T
c.1188C>T (p.Pro396=)
c.1227C>T (p.Pro409=)
n.993C>T
c.402C>T (p.Pro134=)
c.900C>T (p.Pro300=)
n.1813C>T
n.1811C>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.156137149C>ACA342823153LMNAc.967C>A (p.Pro323Thr)
n.773C>A
n.757C>A
c.1525C>A (p.Pro509Thr)
n.1984C>A
c.*875C>A (n.*875C>A)
c.*1324C>A (n.*1324C>A)
c.*87C>A (n.*87C>A)
n.1218C>A
c.*1325C>A (n.*1325C>A)
c.*996C>A (n.*996C>A)
c.*536C>A (n.*536C>A)
n.2384C>A
c.*628C>A (n.*628C>A)
n.1900C>A
c.1312-42C>A (n.1312-42C>A)
c.1282C>A (p.Pro428Thr)
n.1357C>A
c.1189C>A (p.Pro397Thr)
c.1228C>A (p.Pro410Thr)
n.994C>A
c.403C>A (p.Pro135Thr)
c.901C>A (p.Pro301Thr)
n.1814C>A
n.1812C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156137149C=CA1200472896LMNAc.967C= (p.Pro323=)
n.773C=
n.757C=
c.1525C= (p.Pro509=)
n.1984C=
c.*875C= (n.*875C=)
c.*1324C= (n.*1324C=)
c.*87C= (n.*87C=)
n.1218C=
c.*1325C= (n.*1325C=)
c.*996C= (n.*996C=)
c.*536C= (n.*536C=)
n.2384C=
c.*628C= (n.*628C=)
n.1900C=
c.1312-42C= (n.1312-42C=)
c.1282C= (p.Pro428=)
n.1357C=
c.1189C= (p.Pro397=)
c.1228C= (p.Pro410=)
n.994C=
c.403C= (p.Pro135=)
c.901C= (p.Pro301=)
n.1814C=
n.1812C=
1g.156137149C>GCA342823154LMNAc.967C>G (p.Pro323Ala)
n.773C>G
n.757C>G
c.1525C>G (p.Pro509Ala)
n.1984C>G
c.*875C>G (n.*875C>G)
c.*1324C>G (n.*1324C>G)
c.*87C>G (n.*87C>G)
n.1218C>G
c.*1325C>G (n.*1325C>G)
c.*996C>G (n.*996C>G)
c.*536C>G (n.*536C>G)
n.2384C>G
c.*628C>G (n.*628C>G)
n.1900C>G
c.1312-42C>G (n.1312-42C>G)
c.1282C>G (p.Pro428Ala)
n.1357C>G
c.1189C>G (p.Pro397Ala)
c.1228C>G (p.Pro410Ala)
n.994C>G
c.403C>G (p.Pro135Ala)
c.901C>G (p.Pro301Ala)
n.1814C>G
n.1812C>G
dbSNP gnomAD v4
1g.156137149C>TCA050569LMNAc.967C>T (p.Pro323Ser)
n.773C>T
n.757C>T
c.1525C>T (p.Pro509Ser)
n.1984C>T
c.*875C>T (n.*875C>T)
c.*1324C>T (n.*1324C>T)
c.*87C>T (n.*87C>T)
n.1218C>T
c.*1325C>T (n.*1325C>T)
c.*996C>T (n.*996C>T)
c.*536C>T (n.*536C>T)
n.2384C>T
c.*628C>T (n.*628C>T)
n.1900C>T
c.1312-42C>T (n.1312-42C>T)
c.1282C>T (p.Pro428Ser)
n.1357C>T
c.1189C>T (p.Pro397Ser)
c.1228C>T (p.Pro410Ser)
n.994C>T
c.403C>T (p.Pro135Ser)
c.901C>T (p.Pro301Ser)
n.1814C>T
n.1812C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137150C>ACA342823158LMNAc.968C>A (p.Pro323His)
n.774C>A
n.758C>A
c.1526C>A (p.Pro509His)
n.1985C>A
c.*876C>A (n.*876C>A)
c.*1325C>A (n.*1325C>A)
c.*88C>A (n.*88C>A)
n.1219C>A
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
c.*997C>A (n.*997C>A)
c.*537C>A (n.*537C>A)
n.2385C>A
c.*629C>A (n.*629C>A)
n.1901C>A
c.1312-41C>A (n.1312-41C>A)
c.1283C>A (p.Pro428His)
n.1358C>A
c.1190C>A (p.Pro397His)
c.1229C>A (p.Pro410His)
n.995C>A
c.404C>A (p.Pro135His)
c.902C>A (p.Pro301His)
n.1815C>A
n.1813C>A
1g.156137150C=CA1200472897LMNAc.968C= (p.Pro323=)
n.774C=
n.758C=
c.1526C= (p.Pro509=)
n.1985C=
c.*876C= (n.*876C=)
c.*1325C= (n.*1325C=)
c.*88C= (n.*88C=)
n.1219C=
c.*1326C= (n.*1326C=)
c.*997C= (n.*997C=)
c.*537C= (n.*537C=)
n.2385C=
c.*629C= (n.*629C=)
n.1901C=
c.1312-41C= (n.1312-41C=)
c.1283C= (p.Pro428=)
n.1358C=
c.1190C= (p.Pro397=)
c.1229C= (p.Pro410=)
n.995C=
c.404C= (p.Pro135=)
c.902C= (p.Pro301=)
n.1815C=
n.1813C=
1g.156137150C>GCA342823161LMNAc.968C>G (p.Pro323Arg)
n.774C>G
n.758C>G
c.1526C>G (p.Pro509Arg)
n.1985C>G
c.*876C>G (n.*876C>G)
c.*1325C>G (n.*1325C>G)
c.*88C>G (n.*88C>G)
n.1219C>G
c.*1326C>G (n.*1326C>G)
c.*997C>G (n.*997C>G)
c.*537C>G (n.*537C>G)
n.2385C>G
c.*629C>G (n.*629C>G)
n.1901C>G
c.1312-41C>G (n.1312-41C>G)
c.1283C>G (p.Pro428Arg)
n.1358C>G
c.1190C>G (p.Pro397Arg)
c.1229C>G (p.Pro410Arg)
n.995C>G
c.404C>G (p.Pro135Arg)
c.902C>G (p.Pro301Arg)
n.1815C>G
n.1813C>G
1g.156137150C>TCA050577LMNAc.968C>T (p.Pro323Leu)
n.774C>T
n.758C>T
c.1526C>T (p.Pro509Leu)
n.1985C>T
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.*1325C>T (n.*1325C>T)
c.*88C>T (n.*88C>T)
n.1219C>T
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
c.*997C>T (n.*997C>T)
c.*537C>T (n.*537C>T)
n.2385C>T
c.*629C>T (n.*629C>T)
n.1901C>T
c.1312-41C>T (n.1312-41C>T)
c.1283C>T (p.Pro428Leu)
n.1358C>T
c.1190C>T (p.Pro397Leu)
c.1229C>T (p.Pro410Leu)
n.995C>T
c.404C>T (p.Pro135Leu)
c.902C>T (p.Pro301Leu)
n.1815C>T
n.1813C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.156137150_156137151insACA2586964280LMNAc.968_969insA (p.Thr324TyrfsTer?)
n.774_775insA
n.758_759insA
c.1526_1527insA (p.Thr510TyrfsTer?)
c.1526_1527insA (p.Thr510TyrfsTer29)
n.1985_1986insA
c.*876_*877insA (n.*876_*877insA)
c.*1325_*1326insA (n.*1325_*1326insA)
c.*88_*89insA (n.*88_*89insA)
n.1219_1220insA
c.*1326_*1327insA (n.*1326_*1327insA)
c.*997_*998insA (n.*997_*998insA)
c.*537_*538insA (n.*537_*538insA)
n.2385_2386insA
c.*629_*630insA (n.*629_*630insA)
n.1901_1902insA
c.1312-41_1312-40insA (n.1312-41_1312-40insA)
c.1283_1284insA (p.Thr429TyrfsTer?)
n.1358_1359insA
c.1190_1191insA (p.Thr398TyrfsTer?)
c.1229_1230insA (p.Thr411TyrfsTer?)
n.995_996insA
c.404_405insA (p.Thr136TyrfsTer?)
c.902_903insA (p.Thr302TyrfsTer?)
n.1815_1816insA
n.1813_1814insA
1g.156137151delCA2586964282LMNAc.969del (p.Thr324ProfsTer?)
n.775del
n.759del
c.1527del (p.Thr510ProfsTer?)
n.1986del
c.*877del (n.*877del)
c.*1326del (n.*1326del)
c.*89del (n.*89del)
n.1220del
c.*1327del (n.*1327del)
c.*998del (n.*998del)
c.*538del (n.*538del)
n.2386del
c.*630del (n.*630del)
n.1902del
c.1312-40del (n.1312-40del)
c.1284del (p.Thr429ProfsTer?)
n.1359del
c.1191del (p.Thr398ProfsTer?)
c.1230del (p.Thr411ProfsTer?)
n.996del
c.405del (p.Thr136ProfsTer?)
c.903del (p.Thr302ProfsTer?)
n.1816del
n.1814del
1g.156137151T>ACA421069107LMNAc.969T>A (p.Pro323=)
n.775T>A
n.759T>A
c.1527T>A (p.Pro509=)
n.1986T>A
c.*877T>A (n.*877T>A)
c.*1326T>A (n.*1326T>A)
c.*89T>A (n.*89T>A)
n.1220T>A
c.*1327T>A (n.*1327T>A)
c.*998T>A (n.*998T>A)
c.*538T>A (n.*538T>A)
n.2386T>A
c.*630T>A (n.*630T>A)
n.1902T>A
c.1312-40T>A (n.1312-40T>A)
c.1284T>A (p.Pro428=)
n.1359T>A
c.1191T>A (p.Pro397=)
c.1230T>A (p.Pro410=)
n.996T>A
c.405T>A (p.Pro135=)
c.903T>A (p.Pro301=)
n.1816T>A
n.1814T>A
gnomAD v4
1g.156137151T>CCA421069106LMNAc.969T>C (p.Pro323=)
n.775T>C
n.759T>C
c.1527T>C (p.Pro509=)
n.1986T>C
c.*877T>C (n.*877T>C)
c.*1326T>C (n.*1326T>C)
c.*89T>C (n.*89T>C)
n.1220T>C
c.*1327T>C (n.*1327T>C)
c.*998T>C (n.*998T>C)
c.*538T>C (n.*538T>C)
n.2386T>C
c.*630T>C (n.*630T>C)
n.1902T>C
c.1312-40T>C (n.1312-40T>C)
c.1284T>C (p.Pro428=)
n.1359T>C
c.1191T>C (p.Pro397=)
c.1230T>C (p.Pro410=)
n.996T>C
c.405T>C (p.Pro135=)
c.903T>C (p.Pro301=)
n.1816T>C
n.1814T>C
1g.156137151T>GCA421069105LMNAc.969T>G (p.Pro323=)
n.775T>G
n.759T>G
c.1527T>G (p.Pro509=)
n.1986T>G
c.*877T>G (n.*877T>G)
c.*1326T>G (n.*1326T>G)
c.*89T>G (n.*89T>G)
n.1220T>G
c.*1327T>G (n.*1327T>G)
c.*998T>G (n.*998T>G)
c.*538T>G (n.*538T>G)
n.2386T>G
c.*630T>G (n.*630T>G)
n.1902T>G
c.1312-40T>G (n.1312-40T>G)
c.1284T>G (p.Pro428=)
n.1359T>G
c.1191T>G (p.Pro397=)
c.1230T>G (p.Pro410=)
n.996T>G
c.405T>G (p.Pro135=)
c.903T>G (p.Pro301=)
n.1816T>G
n.1814T>G
1g.156137151_156137153delinsAACA2586964281LMNAc.969_971delinsAA (p.Asp325ThrfsTer?)
n.775_777delinsAA
n.759_761delinsAA
c.1527_1529delinsAA (p.Asp511ThrfsTer?)
n.1986_1988delinsAA
c.*877_*879delinsAA (n.*877_*879delinsAA)
c.*1326_*1328delinsAA (n.*1326_*1328delinsAA)
c.*89_*91delinsAA (n.*89_*91delinsAA)
n.1220_1222delinsAA
c.*1327_*1329delinsAA (n.*1327_*1329delinsAA)
c.*998_*1000delinsAA (n.*998_*1000delinsAA)
c.*538_*540delinsAA (n.*538_*540delinsAA)
n.2386_2388delinsAA
c.*630_*632delinsAA (n.*630_*632delinsAA)
n.1902_1904delinsAA
c.1312-40_1312-38delinsAA (n.1312-40_1312-38delinsAA)
c.1284_1286delinsAA (p.Asp430ThrfsTer?)
n.1359_1361delinsAA
c.1191_1193delinsAA (p.Asp399ThrfsTer?)
c.1230_1232delinsAA (p.Asp412ThrfsTer?)
n.996_998delinsAA
c.405_407delinsAA (p.Asp137ThrfsTer?)
c.903_905delinsAA (p.Asp303ThrfsTer?)
n.1816_1818delinsAA
n.1814_1816delinsAA
1g.156137152A>CCA342823169LMNAc.970A>C (p.Thr324Pro)
n.776A>C
n.760A>C
c.1528A>C (p.Thr510Pro)
n.1987A>C
c.*878A>C (n.*878A>C)
c.*1327A>C (n.*1327A>C)
c.*90A>C (n.*90A>C)
n.1221A>C
c.*1328A>C (n.*1328A>C)
c.*999A>C (n.*999A>C)
c.*539A>C (n.*539A>C)
n.2387A>C
c.*631A>C (n.*631A>C)
n.1903A>C
c.1312-39A>C (n.1312-39A>C)
c.1285A>C (p.Thr429Pro)
n.1360A>C
c.1192A>C (p.Thr398Pro)
c.1231A>C (p.Thr411Pro)
n.997A>C
c.406A>C (p.Thr136Pro)
c.904A>C (p.Thr302Pro)
n.1817A>C
n.1815A>C
1g.156137152A>GCA342823171LMNAc.970A>G (p.Thr324Ala)
n.776A>G
n.760A>G
c.1528A>G (p.Thr510Ala)
n.1987A>G
c.*878A>G (n.*878A>G)
c.*1327A>G (n.*1327A>G)
c.*90A>G (n.*90A>G)
n.1221A>G
c.*1328A>G (n.*1328A>G)
c.*999A>G (n.*999A>G)
c.*539A>G (n.*539A>G)
n.2387A>G
c.*631A>G (n.*631A>G)
n.1903A>G
c.1312-39A>G (n.1312-39A>G)
c.1285A>G (p.Thr429Ala)
n.1360A>G
c.1192A>G (p.Thr398Ala)
c.1231A>G (p.Thr411Ala)
n.997A>G
c.406A>G (p.Thr136Ala)
c.904A>G (p.Thr302Ala)
n.1817A>G
n.1815A>G
gnomAD v4
1g.156137152A>TCA342823166LMNAc.970A>T (p.Thr324Ser)
n.776A>T
n.760A>T
c.1528A>T (p.Thr510Ser)
n.1987A>T
c.*878A>T (n.*878A>T)
c.*1327A>T (n.*1327A>T)
c.*90A>T (n.*90A>T)
n.1221A>T
c.*1328A>T (n.*1328A>T)
c.*999A>T (n.*999A>T)
c.*539A>T (n.*539A>T)
n.2387A>T
c.*631A>T (n.*631A>T)
n.1903A>T
c.1312-39A>T (n.1312-39A>T)
c.1285A>T (p.Thr429Ser)
n.1360A>T
c.1192A>T (p.Thr398Ser)
c.1231A>T (p.Thr411Ser)
n.997A>T
c.406A>T (p.Thr136Ser)
c.904A>T (p.Thr302Ser)
n.1817A>T
n.1815A>T
1g.156137153C>ACA342823178LMNAc.971C>A (p.Thr324Asn)
n.777C>A
n.761C>A
c.1529C>A (p.Thr510Asn)
n.1988C>A
c.*879C>A (n.*879C>A)
c.*1328C>A (n.*1328C>A)
c.*91C>A (n.*91C>A)
n.1222C>A
c.*1329C>A (n.*1329C>A)
c.*1000C>A (n.*1000C>A)
c.*540C>A (n.*540C>A)
n.2388C>A
c.*632C>A (n.*632C>A)
n.1904C>A
c.1312-38C>A (n.1312-38C>A)
c.1286C>A (p.Thr429Asn)
n.1361C>A
c.1193C>A (p.Thr398Asn)
c.1232C>A (p.Thr411Asn)
n.998C>A
c.407C>A (p.Thr136Asn)
c.905C>A (p.Thr302Asn)
n.1818C>A
n.1816C>A
1g.156137153C=CA1200472898LMNAc.971C= (p.Thr324=)
n.777C=
n.761C=
c.1529C= (p.Thr510=)
n.1988C=
c.*879C= (n.*879C=)
c.*1328C= (n.*1328C=)
c.*91C= (n.*91C=)
n.1222C=
c.*1329C= (n.*1329C=)
c.*1000C= (n.*1000C=)
c.*540C= (n.*540C=)
n.2388C=
c.*632C= (n.*632C=)
n.1904C=
c.1312-38C= (n.1312-38C=)
c.1286C= (p.Thr429=)
n.1361C=
c.1193C= (p.Thr398=)
c.1232C= (p.Thr411=)
n.998C=
c.407C= (p.Thr136=)
c.905C= (p.Thr302=)
n.1818C=
n.1816C=
1g.156137153C>GCA342823175LMNAc.971C>G (p.Thr324Ser)
n.777C>G
n.761C>G
c.1529C>G (p.Thr510Ser)
n.1988C>G
c.*879C>G (n.*879C>G)
c.*1328C>G (n.*1328C>G)
c.*91C>G (n.*91C>G)
n.1222C>G
c.*1329C>G (n.*1329C>G)
c.*1000C>G (n.*1000C>G)
c.*540C>G (n.*540C>G)
n.2388C>G
c.*632C>G (n.*632C>G)
n.1904C>G
c.1312-38C>G (n.1312-38C>G)
c.1286C>G (p.Thr429Ser)
n.1361C>G
c.1193C>G (p.Thr398Ser)
c.1232C>G (p.Thr411Ser)
n.998C>G
c.407C>G (p.Thr136Ser)
c.905C>G (p.Thr302Ser)
n.1818C>G
n.1816C>G
1g.156137153C>TCA10584132LMNAc.971C>T (p.Thr324Ile)
n.777C>T
n.761C>T
c.1529C>T (p.Thr510Ile)
n.1988C>T
c.*879C>T (n.*879C>T)
c.*1328C>T (n.*1328C>T)
c.*91C>T (n.*91C>T)
n.1222C>T
c.*1329C>T (n.*1329C>T)
c.*1000C>T (n.*1000C>T)
c.*540C>T (n.*540C>T)
n.2388C>T
c.*632C>T (n.*632C>T)
n.1904C>T
c.1312-38C>T (n.1312-38C>T)
c.1286C>T (p.Thr429Ile)
n.1361C>T
c.1193C>T (p.Thr398Ile)
c.1232C>T (p.Thr411Ile)
n.998C>T
c.407C>T (p.Thr136Ile)
c.905C>T (p.Thr302Ile)
n.1818C>T
n.1816C>T
ClinVar dbSNP
1g.156137154C>ACA421069108LMNAc.972C>A (p.Thr324=)
n.778C>A
n.762C>A
c.1530C>A (p.Thr510=)
n.1989C>A
c.*880C>A (n.*880C>A)
c.*1329C>A (n.*1329C>A)
c.*92C>A (n.*92C>A)
n.1223C>A
c.*1330C>A (n.*1330C>A)
c.*1001C>A (n.*1001C>A)
c.*541C>A (n.*541C>A)
n.2389C>A
c.*633C>A (n.*633C>A)
n.1905C>A
c.1312-37C>A (n.1312-37C>A)
c.1287C>A (p.Thr429=)
n.1362C>A
c.1194C>A (p.Thr398=)
c.1233C>A (p.Thr411=)
n.999C>A
c.408C>A (p.Thr136=)
c.906C>A (p.Thr302=)
n.1819C>A
n.1817C>A
gnomAD v4
1g.156137154C=CA1141595966LMNAc.972C= (p.Thr324=)
n.778C=
n.762C=
c.1530C= (p.Thr510=)
n.1989C=
c.*880C= (n.*880C=)
c.*1329C= (n.*1329C=)
c.*92C= (n.*92C=)
n.1223C=
c.*1330C= (n.*1330C=)
c.*1001C= (n.*1001C=)
c.*541C= (n.*541C=)
n.2389C=
c.*633C= (n.*633C=)
n.1905C=
c.1312-37C= (n.1312-37C=)
c.1287C= (p.Thr429=)
n.1362C=
c.1194C= (p.Thr398=)
c.1233C= (p.Thr411=)
n.999C=
c.408C= (p.Thr136=)
c.906C= (p.Thr302=)
n.1819C=
n.1817C=
1g.156137154C>GCA421069109LMNAc.972C>G (p.Thr324=)
n.778C>G
n.762C>G
c.1530C>G (p.Thr510=)
n.1989C>G
c.*880C>G (n.*880C>G)
c.*1329C>G (n.*1329C>G)
c.*92C>G (n.*92C>G)
n.1223C>G
c.*1330C>G (n.*1330C>G)
c.*1001C>G (n.*1001C>G)
c.*541C>G (n.*541C>G)
n.2389C>G
c.*633C>G (n.*633C>G)
n.1905C>G
c.1312-37C>G (n.1312-37C>G)
c.1287C>G (p.Thr429=)
n.1362C>G
c.1194C>G (p.Thr398=)
c.1233C>G (p.Thr411=)
n.999C>G
c.408C>G (p.Thr136=)
c.906C>G (p.Thr302=)
n.1819C>G
n.1817C>G
1g.156137154C>TCA050588LMNAc.972C>T (p.Thr324=)
n.778C>T
n.762C>T
c.1530C>T (p.Thr510=)
n.1989C>T
c.*880C>T (n.*880C>T)
c.*1329C>T (n.*1329C>T)
c.*92C>T (n.*92C>T)
n.1223C>T
c.*1330C>T (n.*1330C>T)
c.*1001C>T (n.*1001C>T)
c.*541C>T (n.*541C>T)
n.2389C>T
c.*633C>T (n.*633C>T)
n.1905C>T
c.1312-37C>T (n.1312-37C>T)
c.1287C>T (p.Thr429=)
n.1362C>T
c.1194C>T (p.Thr398=)
c.1233C>T (p.Thr411=)
n.999C>T
c.408C>T (p.Thr136=)
c.906C>T (p.Thr302=)
n.1819C>T
n.1817C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137155G>ACA050598LMNAc.973G>A (p.Asp325Asn)
n.779G>A
n.763G>A
c.1531G>A (p.Asp511Asn)
n.1990G>A
c.*881G>A (n.*881G>A)
c.*1330G>A (n.*1330G>A)
c.*93G>A (n.*93G>A)
n.1224G>A
c.*1331G>A (n.*1331G>A)
c.*1002G>A (n.*1002G>A)
c.*542G>A (n.*542G>A)
n.2390G>A
c.*634G>A (n.*634G>A)
n.1906G>A
c.1312-36G>A (n.1312-36G>A)
c.1288G>A (p.Asp430Asn)
n.1363G>A
c.1195G>A (p.Asp399Asn)
c.1234G>A (p.Asp412Asn)
n.1000G>A
c.409G>A (p.Asp137Asn)
c.907G>A (p.Asp303Asn)
n.1820G>A
n.1818G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137155G>CCA342823184LMNAc.973G>C (p.Asp325His)
n.779G>C
n.763G>C
c.1531G>C (p.Asp511His)
n.1990G>C
c.*881G>C (n.*881G>C)
c.*1330G>C (n.*1330G>C)
c.*93G>C (n.*93G>C)
n.1224G>C
c.*1331G>C (n.*1331G>C)
c.*1002G>C (n.*1002G>C)
c.*542G>C (n.*542G>C)
n.2390G>C
c.*634G>C (n.*634G>C)
n.1906G>C
c.1312-36G>C (n.1312-36G>C)
c.1288G>C (p.Asp430His)
n.1363G>C
c.1195G>C (p.Asp399His)
c.1234G>C (p.Asp412His)
n.1000G>C
c.409G>C (p.Asp137His)
c.907G>C (p.Asp303His)
n.1820G>C
n.1818G>C
ClinVar
1g.156137155G=CA1200472899LMNAc.973G= (p.Asp325=)
n.779G=
n.763G=
c.1531G= (p.Asp511=)
n.1990G=
c.*881G= (n.*881G=)
c.*1330G= (n.*1330G=)
c.*93G= (n.*93G=)
n.1224G=
c.*1331G= (n.*1331G=)
c.*1002G= (n.*1002G=)
c.*542G= (n.*542G=)
n.2390G=
c.*634G= (n.*634G=)
n.1906G=
c.1312-36G= (n.1312-36G=)
c.1288G= (p.Asp430=)
n.1363G=
c.1195G= (p.Asp399=)
c.1234G= (p.Asp412=)
n.1000G=
c.409G= (p.Asp137=)
c.907G= (p.Asp303=)
n.1820G=
n.1818G=
1g.156137155G>TCA342823186LMNAc.973G>T (p.Asp325Tyr)
n.779G>T
n.763G>T
c.1531G>T (p.Asp511Tyr)
n.1990G>T
c.*881G>T (n.*881G>T)
c.*1330G>T (n.*1330G>T)
c.*93G>T (n.*93G>T)
n.1224G>T
c.*1331G>T (n.*1331G>T)
c.*1002G>T (n.*1002G>T)
c.*542G>T (n.*542G>T)
n.2390G>T
c.*634G>T (n.*634G>T)
n.1906G>T
c.1312-36G>T (n.1312-36G>T)
c.1288G>T (p.Asp430Tyr)
n.1363G>T
c.1195G>T (p.Asp399Tyr)
c.1234G>T (p.Asp412Tyr)
n.1000G>T
c.409G>T (p.Asp137Tyr)
c.907G>T (p.Asp303Tyr)
n.1820G>T
n.1818G>T
1g.156137156A>CCA342823190LMNAc.974A>C (p.Asp325Ala)
n.780A>C
n.764A>C
c.1532A>C (p.Asp511Ala)
n.1991A>C
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.*1331A>C (n.*1331A>C)
c.*94A>C (n.*94A>C)
n.1225A>C
c.*1332A>C (n.*1332A>C)
c.*1003A>C (n.*1003A>C)
c.*543A>C (n.*543A>C)
n.2391A>C
c.*635A>C (n.*635A>C)
n.1907A>C
c.1312-35A>C (n.1312-35A>C)
c.1289A>C (p.Asp430Ala)
n.1364A>C
c.1196A>C (p.Asp399Ala)
c.1235A>C (p.Asp412Ala)
n.1001A>C
c.410A>C (p.Asp137Ala)
c.908A>C (p.Asp303Ala)
n.1821A>C
n.1819A>C
1g.156137156A>GCA342823192LMNAc.974A>G (p.Asp325Gly)
n.780A>G
n.764A>G
c.1532A>G (p.Asp511Gly)
n.1991A>G
c.*882A>G (n.*882A>G)
c.*1331A>G (n.*1331A>G)
c.*94A>G (n.*94A>G)
n.1225A>G
c.*1332A>G (n.*1332A>G)
c.*1003A>G (n.*1003A>G)
c.*543A>G (n.*543A>G)
n.2391A>G
c.*635A>G (n.*635A>G)
n.1907A>G
c.1312-35A>G (n.1312-35A>G)
c.1289A>G (p.Asp430Gly)
n.1364A>G
c.1196A>G (p.Asp399Gly)
c.1235A>G (p.Asp412Gly)
n.1001A>G
c.410A>G (p.Asp137Gly)
c.908A>G (p.Asp303Gly)
n.1821A>G
n.1819A>G
ClinVar dbSNP
1g.156137156A>TCA342823195LMNAc.974A>T (p.Asp325Val)
n.780A>T
n.764A>T
c.1532A>T (p.Asp511Val)
n.1991A>T
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.*1331A>T (n.*1331A>T)
c.*94A>T (n.*94A>T)
n.1225A>T
c.*1332A>T (n.*1332A>T)
c.*1003A>T (n.*1003A>T)
c.*543A>T (n.*543A>T)
n.2391A>T
c.*635A>T (n.*635A>T)
n.1907A>T
c.1312-35A>T (n.1312-35A>T)
c.1289A>T (p.Asp430Val)
n.1364A>T
c.1196A>T (p.Asp399Val)
c.1235A>T (p.Asp412Val)
n.1001A>T
c.410A>T (p.Asp137Val)
c.908A>T (p.Asp303Val)
n.1821A>T
n.1819A>T
1g.156137157C>ACA342823198LMNAc.975C>A (p.Asp325Glu)
n.781C>A
n.765C>A
c.1533C>A (p.Asp511Glu)
n.1992C>A
c.*883C>A (n.*883C>A)
c.*1332C>A (n.*1332C>A)
c.*95C>A (n.*95C>A)
n.1226C>A
c.*1333C>A (n.*1333C>A)
c.*1004C>A (n.*1004C>A)
c.*544C>A (n.*544C>A)
n.2392C>A
c.*636C>A (n.*636C>A)
n.1908C>A
c.1312-34C>A (n.1312-34C>A)
c.1290C>A (p.Asp430Glu)
n.1365C>A
c.1197C>A (p.Asp399Glu)
c.1236C>A (p.Asp412Glu)
n.1002C>A
c.411C>A (p.Asp137Glu)
c.909C>A (p.Asp303Glu)
n.1822C>A
n.1820C>A
ClinVar
1g.156137157C>GCA342823201LMNAc.975C>G (p.Asp325Glu)
n.781C>G
n.765C>G
c.1533C>G (p.Asp511Glu)
n.1992C>G
c.*883C>G (n.*883C>G)
c.*1332C>G (n.*1332C>G)
c.*95C>G (n.*95C>G)
n.1226C>G
c.*1333C>G (n.*1333C>G)
c.*1004C>G (n.*1004C>G)
c.*544C>G (n.*544C>G)
n.2392C>G
c.*636C>G (n.*636C>G)
n.1908C>G
c.1312-34C>G (n.1312-34C>G)
c.1290C>G (p.Asp430Glu)
n.1365C>G
c.1197C>G (p.Asp399Glu)
c.1236C>G (p.Asp412Glu)
n.1002C>G
c.411C>G (p.Asp137Glu)
c.909C>G (p.Asp303Glu)
n.1822C>G
n.1820C>G
gnomAD v4
1g.156137157C>TCA421069110LMNAc.975C>T (p.Asp325=)
n.781C>T
n.765C>T
c.1533C>T (p.Asp511=)
n.1992C>T
c.*883C>T (n.*883C>T)
c.*1332C>T (n.*1332C>T)
c.*95C>T (n.*95C>T)
n.1226C>T
c.*1333C>T (n.*1333C>T)
c.*1004C>T (n.*1004C>T)
c.*544C>T (n.*544C>T)
n.2392C>T
c.*636C>T (n.*636C>T)
n.1908C>T
c.1312-34C>T (n.1312-34C>T)
c.1290C>T (p.Asp430=)
n.1365C>T
c.1197C>T (p.Asp399=)
c.1236C>T (p.Asp412=)
n.1002C>T
c.411C>T (p.Asp137=)
c.909C>T (p.Asp303=)
n.1822C>T
n.1820C>T
gnomAD v4
1g.156137158C>ACA342823203LMNAc.976C>A (p.Leu326Met)
n.782C>A
n.766C>A
c.1534C>A (p.Leu512Met)
n.1993C>A
c.*884C>A (n.*884C>A)
c.*1333C>A (n.*1333C>A)
c.*96C>A (n.*96C>A)
n.1227C>A
c.*1334C>A (n.*1334C>A)
c.*1005C>A (n.*1005C>A)
c.*545C>A (n.*545C>A)
n.2393C>A
c.*637C>A (n.*637C>A)
n.1909C>A
c.1312-33C>A (n.1312-33C>A)
c.1291C>A (p.Leu431Met)
n.1366C>A
c.1198C>A (p.Leu400Met)
c.1237C>A (p.Leu413Met)
n.1003C>A
c.412C>A (p.Leu138Met)
c.910C>A (p.Leu304Met)
n.1823C>A
n.1821C>A
1g.156137158C>GCA342823206LMNAc.976C>G (p.Leu326Val)
n.782C>G
n.766C>G
c.1534C>G (p.Leu512Val)
n.1993C>G
c.*884C>G (n.*884C>G)
c.*1333C>G (n.*1333C>G)
c.*96C>G (n.*96C>G)
n.1227C>G
c.*1334C>G (n.*1334C>G)
c.*1005C>G (n.*1005C>G)
c.*545C>G (n.*545C>G)
n.2393C>G
c.*637C>G (n.*637C>G)
n.1909C>G
c.1312-33C>G (n.1312-33C>G)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
n.1366C>G
c.1198C>G (p.Leu400Val)
c.1237C>G (p.Leu413Val)
n.1003C>G
c.412C>G (p.Leu138Val)
c.910C>G (p.Leu304Val)
n.1823C>G
n.1821C>G
1g.156137158C>TCA421069111LMNAc.976C>T (p.Leu326=)
n.782C>T
n.766C>T
c.1534C>T (p.Leu512=)
n.1993C>T
c.*884C>T (n.*884C>T)
c.*1333C>T (n.*1333C>T)
c.*96C>T (n.*96C>T)
n.1227C>T
c.*1334C>T (n.*1334C>T)
c.*1005C>T (n.*1005C>T)
c.*545C>T (n.*545C>T)
n.2393C>T
c.*637C>T (n.*637C>T)
n.1909C>T
c.1312-33C>T (n.1312-33C>T)
c.1291C>T (p.Leu431=)
n.1366C>T
c.1198C>T (p.Leu400=)
c.1237C>T (p.Leu413=)
n.1003C>T
c.412C>T (p.Leu138=)
c.910C>T (p.Leu304=)
n.1823C>T
n.1821C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156137159T>ACA342823215LMNAc.977T>A (p.Leu326Gln)
n.783T>A
n.767T>A
c.1535T>A (p.Leu512Gln)
n.1994T>A
c.*885T>A (n.*885T>A)
c.*1334T>A (n.*1334T>A)
c.*97T>A (n.*97T>A)
n.1228T>A
c.*1335T>A (n.*1335T>A)
c.*1006T>A (n.*1006T>A)
c.*546T>A (n.*546T>A)
n.2394T>A
c.*638T>A (n.*638T>A)
n.1910T>A
c.1312-32T>A (n.1312-32T>A)
c.1292T>A (p.Leu431Gln)
n.1367T>A
c.1199T>A (p.Leu400Gln)
c.1238T>A (p.Leu413Gln)
n.1004T>A
c.413T>A (p.Leu138Gln)
c.911T>A (p.Leu304Gln)
n.1824T>A
n.1822T>A
1g.156137159T>CCA017409LMNAc.977T>C (p.Leu326Pro)
n.783T>C
n.767T>C
c.1535T>C (p.Leu512Pro)
n.1994T>C
c.*885T>C (n.*885T>C)
c.*1334T>C (n.*1334T>C)
c.*97T>C (n.*97T>C)
n.1228T>C
c.*1335T>C (n.*1335T>C)
c.*1006T>C (n.*1006T>C)
c.*546T>C (n.*546T>C)
n.2394T>C
c.*638T>C (n.*638T>C)
n.1910T>C
c.1312-32T>C (n.1312-32T>C)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
n.1367T>C
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
c.1238T>C (p.Leu413Pro)
n.1004T>C
c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.911T>C (p.Leu304Pro)
n.1824T>C
n.1822T>C
ClinVar dbSNP
1g.156137159T>GCA342823211LMNAc.977T>G (p.Leu326Arg)
n.783T>G
n.767T>G
c.1535T>G (p.Leu512Arg)
n.1994T>G
c.*885T>G (n.*885T>G)
c.*1334T>G (n.*1334T>G)
c.*97T>G (n.*97T>G)
n.1228T>G
c.*1335T>G (n.*1335T>G)
c.*1006T>G (n.*1006T>G)
c.*546T>G (n.*546T>G)
n.2394T>G
c.*638T>G (n.*638T>G)
n.1910T>G
c.1312-32T>G (n.1312-32T>G)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
n.1367T>G
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
n.1004T>G
c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.911T>G (p.Leu304Arg)
n.1824T>G
n.1822T>G
1g.156137159T=CA1140663948LMNAc.977T= (p.Leu326=)
n.783T=
n.767T=
c.1535T= (p.Leu512=)
n.1994T=
c.*885T= (n.*885T=)
c.*1334T= (n.*1334T=)
c.*97T= (n.*97T=)
n.1228T=
c.*1335T= (n.*1335T=)
c.*1006T= (n.*1006T=)
c.*546T= (n.*546T=)
n.2394T=
c.*638T= (n.*638T=)
n.1910T=
c.1312-32T= (n.1312-32T=)
c.1292T= (p.Leu431=)
n.1367T=
c.1199T= (p.Leu400=)
c.1238T= (p.Leu413=)
n.1004T=
c.413T= (p.Leu138=)
c.911T= (p.Leu304=)
n.1824T=
n.1822T=
1g.156137160G>ACA421069112LMNAc.978G>A (p.Leu326=)
n.784G>A
n.768G>A
c.1536G>A (p.Leu512=)
n.1995G>A
c.*886G>A (n.*886G>A)
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
c.*98G>A (n.*98G>A)
n.1229G>A
c.*1336G>A (n.*1336G>A)
c.*1007G>A (n.*1007G>A)
c.*547G>A (n.*547G>A)
n.2395G>A
c.*639G>A (n.*639G>A)
n.1911G>A
c.1312-31G>A (n.1312-31G>A)
c.1293G>A (p.Leu431=)
n.1368G>A
c.1200G>A (p.Leu400=)
c.1239G>A (p.Leu413=)
n.1005G>A
c.414G>A (p.Leu138=)
c.912G>A (p.Leu304=)
n.1825G>A
n.1823G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137160G>CCA421069113LMNAc.978G>C (p.Leu326=)
n.784G>C
n.768G>C
c.1536G>C (p.Leu512=)
n.1995G>C
c.*886G>C (n.*886G>C)
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
c.*98G>C (n.*98G>C)
n.1229G>C
c.*1336G>C (n.*1336G>C)
c.*1007G>C (n.*1007G>C)
c.*547G>C (n.*547G>C)
n.2395G>C
c.*639G>C (n.*639G>C)
n.1911G>C
c.1312-31G>C (n.1312-31G>C)
c.1293G>C (p.Leu431=)
n.1368G>C
c.1200G>C (p.Leu400=)
c.1239G>C (p.Leu413=)
n.1005G>C
c.414G>C (p.Leu138=)
c.912G>C (p.Leu304=)
n.1825G>C
n.1823G>C
1g.156137160G=CA1200472900LMNAc.978G= (p.Leu326=)
n.784G=
n.768G=
c.1536G= (p.Leu512=)
n.1995G=
c.*886G= (n.*886G=)
c.*1335G= (n.*1335G=)
c.*98G= (n.*98G=)
n.1229G=
c.*1336G= (n.*1336G=)
c.*1007G= (n.*1007G=)
c.*547G= (n.*547G=)
n.2395G=
c.*639G= (n.*639G=)
n.1911G=
c.1312-31G= (n.1312-31G=)
c.1293G= (p.Leu431=)
n.1368G=
c.1200G= (p.Leu400=)
c.1239G= (p.Leu413=)
n.1005G=
c.414G= (p.Leu138=)
c.912G= (p.Leu304=)
n.1825G=
n.1823G=
1g.156137160G>TCA421069114LMNAc.978G>T (p.Leu326=)
n.784G>T
n.768G>T
c.1536G>T (p.Leu512=)
n.1995G>T
c.*886G>T (n.*886G>T)
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
c.*98G>T (n.*98G>T)
n.1229G>T
c.*1336G>T (n.*1336G>T)
c.*1007G>T (n.*1007G>T)
c.*547G>T (n.*547G>T)
n.2395G>T
c.*639G>T (n.*639G>T)
n.1911G>T
c.1312-31G>T (n.1312-31G>T)
c.1293G>T (p.Leu431=)
n.1368G>T
c.1200G>T (p.Leu400=)
c.1239G>T (p.Leu413=)
n.1005G>T
c.414G>T (p.Leu138=)
c.912G>T (p.Leu304=)
n.1825G>T
n.1823G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137161G>ACA342823218LMNAc.979G>A (p.Val327Met)
n.785G>A
n.769G>A
c.1537G>A (p.Val513Met)
n.1996G>A
c.*887G>A (n.*887G>A)
c.*1336G>A (n.*1336G>A)
c.*99G>A (n.*99G>A)
n.1230G>A
c.*1337G>A (n.*1337G>A)
c.*1008G>A (n.*1008G>A)
c.*548G>A (n.*548G>A)
n.2396G>A
c.*640G>A (n.*640G>A)
n.1912G>A
c.1312-30G>A (n.1312-30G>A)
c.1294G>A (p.Val432Met)
n.1369G>A
c.1201G>A (p.Val401Met)
c.1240G>A (p.Val414Met)
n.1006G>A
c.415G>A (p.Val139Met)
c.913G>A (p.Val305Met)
n.1826G>A
n.1824G>A
gnomAD v4
1g.156137161G>CCA342823219LMNAc.979G>C (p.Val327Leu)
n.785G>C
n.769G>C
c.1537G>C (p.Val513Leu)
n.1996G>C
c.*887G>C (n.*887G>C)
c.*1336G>C (n.*1336G>C)
c.*99G>C (n.*99G>C)
n.1230G>C
c.*1337G>C (n.*1337G>C)
c.*1008G>C (n.*1008G>C)
c.*548G>C (n.*548G>C)
n.2396G>C
c.*640G>C (n.*640G>C)
n.1912G>C
c.1312-30G>C (n.1312-30G>C)
c.1294G>C (p.Val432Leu)
n.1369G>C
c.1201G>C (p.Val401Leu)
c.1240G>C (p.Val414Leu)
n.1006G>C
c.415G>C (p.Val139Leu)
c.913G>C (p.Val305Leu)
n.1826G>C
n.1824G>C
1g.156137161G>TCA342823224LMNAc.979G>T (p.Val327Leu)
n.785G>T
n.769G>T
c.1537G>T (p.Val513Leu)
n.1996G>T
c.*887G>T (n.*887G>T)
c.*1336G>T (n.*1336G>T)
c.*99G>T (n.*99G>T)
n.1230G>T
c.*1337G>T (n.*1337G>T)
c.*1008G>T (n.*1008G>T)
c.*548G>T (n.*548G>T)
n.2396G>T
c.*640G>T (n.*640G>T)
n.1912G>T
c.1312-30G>T (n.1312-30G>T)
c.1294G>T (p.Val432Leu)
n.1369G>T
c.1201G>T (p.Val401Leu)
c.1240G>T (p.Val414Leu)
n.1006G>T
c.415G>T (p.Val139Leu)
c.913G>T (p.Val305Leu)
n.1826G>T
n.1824G>T
1g.156137162T>ACA342823227LMNAc.980T>A (p.Val327Glu)
n.786T>A
n.770T>A
c.1538T>A (p.Val513Glu)
n.1997T>A
c.*888T>A (n.*888T>A)
c.*1337T>A (n.*1337T>A)
c.*100T>A (n.*100T>A)
n.1231T>A
c.*1338T>A (n.*1338T>A)
c.*1009T>A (n.*1009T>A)
c.*549T>A (n.*549T>A)
n.2397T>A
c.*641T>A (n.*641T>A)
n.1913T>A
c.1312-29T>A (n.1312-29T>A)
c.1295T>A (p.Val432Glu)
n.1370T>A
c.1202T>A (p.Val401Glu)
c.1241T>A (p.Val414Glu)
n.1007T>A
c.416T>A (p.Val139Glu)
c.914T>A (p.Val305Glu)
n.1827T>A
n.1825T>A
1g.156137162T>CCA342823230LMNAc.980T>C (p.Val327Ala)
n.786T>C
n.770T>C
c.1538T>C (p.Val513Ala)
n.1997T>C
c.*888T>C (n.*888T>C)
c.*1337T>C (n.*1337T>C)
c.*100T>C (n.*100T>C)
n.1231T>C
c.*1338T>C (n.*1338T>C)
c.*1009T>C (n.*1009T>C)
c.*549T>C (n.*549T>C)
n.2397T>C
c.*641T>C (n.*641T>C)
n.1913T>C
c.1312-29T>C (n.1312-29T>C)
c.1295T>C (p.Val432Ala)
n.1370T>C
c.1202T>C (p.Val401Ala)
c.1241T>C (p.Val414Ala)
n.1007T>C
c.416T>C (p.Val139Ala)
c.914T>C (p.Val305Ala)
n.1827T>C
n.1825T>C
1g.156137162T>GCA342823233LMNAc.980T>G (p.Val327Gly)
n.786T>G
n.770T>G
c.1538T>G (p.Val513Gly)
n.1997T>G
c.*888T>G (n.*888T>G)
c.*1337T>G (n.*1337T>G)
c.*100T>G (n.*100T>G)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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n.1830G>T
n.1828G>T
1g.156137166G>ACA342823253LMNAc.984G>A (p.Trp328Ter)
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n.1831G>A
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ClinVar dbSNP
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n.1374G>T
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c.420G>T (p.Trp140Cys)
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n.1831G>T
n.1829G>T
1g.156137167A>CCA342823259LMNAc.985A>C (p.Lys329Gln)
n.791A>C
n.775A>C
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n.1832A>C
n.1830A>C
1g.156137167A>GCA342823262LMNAc.985A>G (p.Lys329Glu)
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n.1830A>G
1g.156137167A>TCA342823264LMNAc.985A>T (p.Lys329Ter)
n.791A>T
n.775A>T
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n.1832A>T
n.1830A>T
gnomAD v4
1g.156137168A>CCA342823268LMNAc.986A>C (p.Lys329Thr)
n.792A>C
n.776A>C
c.1544A>C (p.Lys515Thr)
n.2003A>C
c.*894A>C (n.*894A>C)
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n.2403A>C
c.*647A>C (n.*647A>C)
n.1919A>C
c.1312-23A>C (n.1312-23A>C)
c.1301A>C (p.Lys434Thr)
n.1376A>C
c.1208A>C (p.Lys403Thr)
c.1247A>C (p.Lys416Thr)
n.1013A>C
c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.920A>C (p.Lys307Thr)
n.1833A>C
n.1831A>C
1g.156137168A>GCA342823271LMNAc.986A>G (p.Lys329Arg)
n.792A>G
n.776A>G
c.1544A>G (p.Lys515Arg)
n.2003A>G
c.*894A>G (n.*894A>G)
c.*1343A>G (n.*1343A>G)
c.*106A>G (n.*106A>G)
n.1237A>G
c.*1344A>G (n.*1344A>G)
c.*1015A>G (n.*1015A>G)
c.*555A>G (n.*555A>G)
n.2403A>G
c.*647A>G (n.*647A>G)
n.1919A>G
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n.1833A>G
n.1831A>G
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n.792A>T
n.776A>T
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n.2003A>T
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n.1237A>T
c.*1344A>T (n.*1344A>T)
c.*1015A>T (n.*1015A>T)
c.*555A>T (n.*555A>T)
n.2403A>T
c.*647A>T (n.*647A>T)
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n.1833A>T
n.1831A>T
1g.156137169G>ACA421069119LMNAc.987G>A (p.Lys329=)
n.793G>A
n.777G>A
c.1545G>A (p.Lys515=)
n.2004G>A
c.*895G>A (n.*895G>A)
c.*1344G>A (n.*1344G>A)
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.1238G>A
c.*1345G>A (n.*1345G>A)
c.*1016G>A (n.*1016G>A)
c.*556G>A (n.*556G>A)
n.2404G>A
c.*648G>A (n.*648G>A)
n.1920G>A
c.1312-22G>A (n.1312-22G>A)
c.1302G>A (p.Lys434=)
n.1377G>A
c.1209G>A (p.Lys403=)
c.1248G>A (p.Lys416=)
n.1014G>A
c.423G>A (p.Lys141=)
c.921G>A (p.Lys307=)
n.1834G>A
n.1832G>A
1g.156137169G>CCA342823279LMNAc.987G>C (p.Lys329Asn)
n.793G>C
n.777G>C
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n.2004G>C
c.*895G>C (n.*895G>C)
c.*1344G>C (n.*1344G>C)
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.1238G>C
c.*1345G>C (n.*1345G>C)
c.*1016G>C (n.*1016G>C)
c.*556G>C (n.*556G>C)
n.2404G>C
c.*648G>C (n.*648G>C)
n.1920G>C
c.1312-22G>C (n.1312-22G>C)
c.1302G>C (p.Lys434Asn)
n.1377G>C
c.1209G>C (p.Lys403Asn)
c.1248G>C (p.Lys416Asn)
n.1014G>C
c.423G>C (p.Lys141Asn)
c.921G>C (p.Lys307Asn)
n.1834G>C
n.1832G>C
1g.156137169G>TCA342823276LMNAc.987G>T (p.Lys329Asn)
n.793G>T
n.777G>T
c.1545G>T (p.Lys515Asn)
n.2004G>T
c.*895G>T (n.*895G>T)
c.*1344G>T (n.*1344G>T)
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.1238G>T
c.*1345G>T (n.*1345G>T)
c.*1016G>T (n.*1016G>T)
c.*556G>T (n.*556G>T)
n.2404G>T
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n.1920G>T
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n.1834G>T
n.1832G>T
1g.156137170G>ACA342823281LMNAc.988G>A (p.Ala330Thr)
n.794G>A
n.778G>A
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n.2005G>A
c.*896G>A (n.*896G>A)
c.*1345G>A (n.*1345G>A)
c.*108G>A (n.*108G>A)
n.1239G>A
c.*1346G>A (n.*1346G>A)
c.*1017G>A (n.*1017G>A)
c.*557G>A (n.*557G>A)
n.2405G>A
c.*649G>A (n.*649G>A)
n.1921G>A
c.1312-21G>A (n.1312-21G>A)
c.1303G>A (p.Ala435Thr)
n.1378G>A
c.1210G>A (p.Ala404Thr)
c.1249G>A (p.Ala417Thr)
n.1015G>A
c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.922G>A (p.Ala308Thr)
n.1835G>A
n.1833G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.156137170G>CCA342823282LMNAc.988G>C (p.Ala330Pro)
n.794G>C
n.778G>C
c.1546G>C (p.Ala516Pro)
n.2005G>C
c.*896G>C (n.*896G>C)
c.*1345G>C (n.*1345G>C)
c.*108G>C (n.*108G>C)
n.1239G>C
c.*1346G>C (n.*1346G>C)
c.*1017G>C (n.*1017G>C)
c.*557G>C (n.*557G>C)
n.2405G>C
c.*649G>C (n.*649G>C)
n.1921G>C
c.1312-21G>C (n.1312-21G>C)
c.1303G>C (p.Ala435Pro)
n.1378G>C
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c.1249G>C (p.Ala417Pro)
n.1015G>C
c.424G>C (p.Ala142Pro)
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n.1835G>C
n.1833G>C
1g.156137170G=CA1200472903LMNAc.988G= (p.Ala330=)
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n.778G=
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c.*1346G= (n.*1346G=)
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n.2405G=
c.*649G= (n.*649G=)
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c.1312-21G= (n.1312-21G=)
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c.424G= (p.Ala142=)
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n.1835G=
n.1833G=
1g.156137170G>TCA342823283LMNAc.988G>T (p.Ala330Ser)
n.794G>T
n.778G>T
c.1546G>T (p.Ala516Ser)
n.2005G>T
c.*896G>T (n.*896G>T)
c.*1345G>T (n.*1345G>T)
c.*108G>T (n.*108G>T)
n.1239G>T
c.*1346G>T (n.*1346G>T)
c.*1017G>T (n.*1017G>T)
c.*557G>T (n.*557G>T)
n.2405G>T
c.*649G>T (n.*649G>T)
n.1921G>T
c.1312-21G>T (n.1312-21G>T)
c.1303G>T (p.Ala435Ser)
n.1378G>T
c.1210G>T (p.Ala404Ser)
c.1249G>T (p.Ala417Ser)
n.1015G>T
c.424G>T (p.Ala142Ser)
c.922G>T (p.Ala308Ser)
n.1835G>T
n.1833G>T
1g.156137171C>ACA342823287LMNAc.989C>A (p.Ala330Glu)
n.795C>A
n.779C>A
c.1547C>A (p.Ala516Glu)
n.2006C>A
c.*897C>A (n.*897C>A)
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c.*109C>A (n.*109C>A)
n.1240C>A
c.*1347C>A (n.*1347C>A)
c.*1018C>A (n.*1018C>A)
c.*558C>A (n.*558C>A)
n.2406C>A
c.*650C>A (n.*650C>A)
n.1922C>A
c.1312-20C>A (n.1312-20C>A)
c.1304C>A (p.Ala435Glu)
n.1379C>A
c.1211C>A (p.Ala404Glu)
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c.425C>A (p.Ala142Glu)
c.923C>A (p.Ala308Glu)
n.1836C>A
n.1834C>A
1g.156137171C=CA1200472904LMNAc.989C= (p.Ala330=)
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c.*1347C= (n.*1347C=)
c.*1018C= (n.*1018C=)
c.*558C= (n.*558C=)
n.2406C=
c.*650C= (n.*650C=)
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c.1312-20C= (n.1312-20C=)
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c.1211C= (p.Ala404=)
c.1250C= (p.Ala417=)
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c.425C= (p.Ala142=)
c.923C= (p.Ala308=)
n.1836C=
n.1834C=
1g.156137171C>GCA342823289LMNAc.989C>G (p.Ala330Gly)
n.795C>G
n.779C>G
c.1547C>G (p.Ala516Gly)
n.2006C>G
c.*897C>G (n.*897C>G)
c.*1346C>G (n.*1346C>G)
c.*109C>G (n.*109C>G)
n.1240C>G
c.*1347C>G (n.*1347C>G)
c.*1018C>G (n.*1018C>G)
c.*558C>G (n.*558C>G)
n.2406C>G
c.*650C>G (n.*650C>G)
n.1922C>G
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n.1379C>G
c.1211C>G (p.Ala404Gly)
c.1250C>G (p.Ala417Gly)
n.1016C>G
c.425C>G (p.Ala142Gly)
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n.1836C>G
n.1834C>G
1g.156137171C>TCA342823291LMNAc.989C>T (p.Ala330Val)
n.795C>T
n.779C>T
c.1547C>T (p.Ala516Val)
n.2006C>T
c.*897C>T (n.*897C>T)
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c.*109C>T (n.*109C>T)
n.1240C>T
c.*1347C>T (n.*1347C>T)
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c.*558C>T (n.*558C>T)
n.2406C>T
c.*650C>T (n.*650C>T)
n.1922C>T
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n.1016C>T
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n.1836C>T
n.1834C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137173_156137174delCA2580611220LMNAc.991_992del (p.Gln331GlufsTer?)
n.797_798del
n.781_782del
c.1549_1550del (p.Gln517GlufsTer?)
c.1549_1550del (p.Gln517GlufsTer21)
n.2008_2009del
c.*899_*900del (n.*899_*900del)
c.*1348_*1349del (n.*1348_*1349del)
c.*111_*112del (n.*111_*112del)
n.1242_1243del
c.*1349_*1350del (n.*1349_*1350del)
c.*1020_*1021del (n.*1020_*1021del)
c.*560_*561del (n.*560_*561del)
n.2408_2409del
c.*652_*653del (n.*652_*653del)
n.1924_1925del
c.1312-18_1312-17del (n.1312-18_1312-17del)
c.1306_1307del (p.Gln436GlufsTer?)
n.1381_1382del
c.1213_1214del (p.Gln405GlufsTer?)
c.1252_1253del (p.Gln418GlufsTer?)
n.1018_1019del
c.427_428del (p.Gln143GlufsTer?)
c.925_926del (p.Gln309GlufsTer?)
n.1838_1839del
n.1836_1837del
ClinVar
1g.156137172A>CCA421069122LMNAc.990A>C (p.Ala330=)
n.796A>C
n.780A>C
c.1548A>C (p.Ala516=)
n.2007A>C
c.*898A>C (n.*898A>C)
c.*1347A>C (n.*1347A>C)
c.*110A>C (n.*110A>C)
n.1241A>C
c.*1348A>C (n.*1348A>C)
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
c.*559A>C (n.*559A>C)
n.2407A>C
c.*651A>C (n.*651A>C)
n.1923A>C
c.1312-19A>C (n.1312-19A>C)
c.1305A>C (p.Ala435=)
n.1380A>C
c.1212A>C (p.Ala404=)
c.1251A>C (p.Ala417=)
n.1017A>C
c.426A>C (p.Ala142=)
c.924A>C (p.Ala308=)
n.1837A>C
n.1835A>C
1g.156137172A>GCA421069123LMNAc.990A>G (p.Ala330=)
n.796A>G
n.780A>G
c.1548A>G (p.Ala516=)
n.2007A>G
c.*898A>G (n.*898A>G)
c.*1347A>G (n.*1347A>G)
c.*110A>G (n.*110A>G)
n.1241A>G
c.*1348A>G (n.*1348A>G)
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
c.*559A>G (n.*559A>G)
n.2407A>G
c.*651A>G (n.*651A>G)
n.1923A>G
c.1312-19A>G (n.1312-19A>G)
c.1305A>G (p.Ala435=)
n.1380A>G
c.1212A>G (p.Ala404=)
c.1251A>G (p.Ala417=)
n.1017A>G
c.426A>G (p.Ala142=)
c.924A>G (p.Ala308=)
n.1837A>G
n.1835A>G
1g.156137172A>TCA421069124LMNAc.990A>T (p.Ala330=)
n.796A>T
n.780A>T
c.1548A>T (p.Ala516=)
n.2007A>T
c.*898A>T (n.*898A>T)
c.*1347A>T (n.*1347A>T)
c.*110A>T (n.*110A>T)
n.1241A>T
c.*1348A>T (n.*1348A>T)
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
c.*559A>T (n.*559A>T)
n.2407A>T
c.*651A>T (n.*651A>T)
n.1923A>T
c.1312-19A>T (n.1312-19A>T)
c.1305A>T (p.Ala435=)
n.1380A>T
c.1212A>T (p.Ala404=)
c.1251A>T (p.Ala417=)
n.1017A>T
c.426A>T (p.Ala142=)
c.924A>T (p.Ala308=)
n.1837A>T
n.1835A>T
1g.156137173C>ACA342823292LMNAc.991C>A (p.Gln331Lys)
n.797C>A
n.781C>A
c.1549C>A (p.Gln517Lys)
n.2008C>A
c.*899C>A (n.*899C>A)
c.*1348C>A (n.*1348C>A)
c.*111C>A (n.*111C>A)
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c.*1349C>A (n.*1349C>A)
c.*1020C>A (n.*1020C>A)
c.*560C>A (n.*560C>A)
n.2408C>A
c.*652C>A (n.*652C>A)
n.1924C>A
c.1312-18C>A (n.1312-18C>A)
c.1306C>A (p.Gln436Lys)
n.1381C>A
c.1213C>A (p.Gln405Lys)
c.1252C>A (p.Gln418Lys)
n.1018C>A
c.427C>A (p.Gln143Lys)
c.925C>A (p.Gln309Lys)
n.1838C>A
n.1836C>A
1g.156137173C=CA1200472905LMNAc.991C= (p.Gln331=)
n.797C=
n.781C=
c.1549C= (p.Gln517=)
n.2008C=
c.*899C= (n.*899C=)
c.*1348C= (n.*1348C=)
c.*111C= (n.*111C=)
n.1242C=
c.*1349C= (n.*1349C=)
c.*1020C= (n.*1020C=)
c.*560C= (n.*560C=)
n.2408C=
c.*652C= (n.*652C=)
n.1924C=
c.1312-18C= (n.1312-18C=)
c.1306C= (p.Gln436=)
n.1381C=
c.1213C= (p.Gln405=)
c.1252C= (p.Gln418=)
n.1018C=
c.427C= (p.Gln143=)
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n.1838C=
n.1836C=
1g.156137173C>GCA342823294LMNAc.991C>G (p.Gln331Glu)
n.797C>G
n.781C>G
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n.2008C>G
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c.*111C>G (n.*111C>G)
n.1242C>G
c.*1349C>G (n.*1349C>G)
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n.2408C>G
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n.1924C>G
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n.1381C>G
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n.1018C>G
c.427C>G (p.Gln143Glu)
c.925C>G (p.Gln309Glu)
n.1838C>G
n.1836C>G
1g.156137173C>TCA342823293LMNAc.991C>T (p.Gln331Ter)
n.797C>T
n.781C>T
c.1549C>T (p.Gln517Ter)
n.2008C>T
c.*899C>T (n.*899C>T)
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c.*111C>T (n.*111C>T)
n.1242C>T
c.*1349C>T (n.*1349C>T)
c.*1020C>T (n.*1020C>T)
c.*560C>T (n.*560C>T)
n.2408C>T
c.*652C>T (n.*652C>T)
n.1924C>T
c.1312-18C>T (n.1312-18C>T)
c.1306C>T (p.Gln436Ter)
n.1381C>T
c.1213C>T (p.Gln405Ter)
c.1252C>T (p.Gln418Ter)
n.1018C>T
c.427C>T (p.Gln143Ter)
c.925C>T (p.Gln309Ter)
n.1838C>T
n.1836C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137174A=CA1200472906LMNAc.992A= (p.Gln331=)
n.798A=
n.782A=
c.1550A= (p.Gln517=)
n.2009A=
c.*900A= (n.*900A=)
c.*1349A= (n.*1349A=)
c.*112A= (n.*112A=)
n.1243A=
c.*1350A= (n.*1350A=)
c.*1021A= (n.*1021A=)
c.*561A= (n.*561A=)
n.2409A=
c.*653A= (n.*653A=)
n.1925A=
c.1312-17A= (n.1312-17A=)
c.1307A= (p.Gln436=)
n.1382A=
c.1214A= (p.Gln405=)
c.1253A= (p.Gln418=)
n.1019A=
c.428A= (p.Gln143=)
c.926A= (p.Gln309=)
n.1839A=
n.1837A=
1g.156137174A>CCA342823296LMNAc.992A>C (p.Gln331Pro)
n.798A>C
n.782A>C
c.1550A>C (p.Gln517Pro)
n.2009A>C
c.*900A>C (n.*900A>C)
c.*1349A>C (n.*1349A>C)
c.*112A>C (n.*112A>C)
n.1243A>C
c.*1350A>C (n.*1350A>C)
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
c.*561A>C (n.*561A>C)
n.2409A>C
c.*653A>C (n.*653A>C)
n.1925A>C
c.1312-17A>C (n.1312-17A>C)
c.1307A>C (p.Gln436Pro)
n.1382A>C
c.1214A>C (p.Gln405Pro)
c.1253A>C (p.Gln418Pro)
n.1019A>C
c.428A>C (p.Gln143Pro)
c.926A>C (p.Gln309Pro)
n.1839A>C
n.1837A>C
gnomAD v4
1g.156137174A>GCA342823298LMNAc.992A>G (p.Gln331Arg)
n.798A>G
n.782A>G
c.1550A>G (p.Gln517Arg)
n.2009A>G
c.*900A>G (n.*900A>G)
c.*1349A>G (n.*1349A>G)
c.*112A>G (n.*112A>G)
n.1243A>G
c.*1350A>G (n.*1350A>G)
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
c.*561A>G (n.*561A>G)
n.2409A>G
c.*653A>G (n.*653A>G)
n.1925A>G
c.1312-17A>G (n.1312-17A>G)
c.1307A>G (p.Gln436Arg)
n.1382A>G
c.1214A>G (p.Gln405Arg)
c.1253A>G (p.Gln418Arg)
n.1019A>G
c.428A>G (p.Gln143Arg)
c.926A>G (p.Gln309Arg)
n.1839A>G
n.1837A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.156137174A>TCA342823299LMNAc.992A>T (p.Gln331Leu)
n.798A>T
n.782A>T
c.1550A>T (p.Gln517Leu)
n.2009A>T
c.*900A>T (n.*900A>T)
c.*1349A>T (n.*1349A>T)
c.*112A>T (n.*112A>T)
n.1243A>T
c.*1350A>T (n.*1350A>T)
c.*1021A>T (n.*1021A>T)
c.*561A>T (n.*561A>T)
n.2409A>T
c.*653A>T (n.*653A>T)
n.1925A>T
c.1312-17A>T (n.1312-17A>T)
c.1307A>T (p.Gln436Leu)
n.1382A>T
c.1214A>T (p.Gln405Leu)
c.1253A>T (p.Gln418Leu)
n.1019A>T
c.428A>T (p.Gln143Leu)
c.926A>T (p.Gln309Leu)
n.1839A>T
n.1837A>T
1g.156137175G>ACA017421LMNAc.993G>A (p.Gln331=)
n.799G>A
n.783G>A
c.1551G>A (p.Gln517=)
n.2010G>A
c.*901G>A (n.*901G>A)
c.*1350G>A (n.*1350G>A)
c.*113G>A (n.*113G>A)
n.1244G>A
c.*1351G>A (n.*1351G>A)
c.*1022G>A (n.*1022G>A)
c.*562G>A (n.*562G>A)
n.2410G>A
c.*654G>A (n.*654G>A)
n.1926G>A
c.1312-16G>A (n.1312-16G>A)
c.1308G>A (p.Gln436=)
n.1383G>A
c.1215G>A (p.Gln405=)
c.1254G>A (p.Gln418=)
n.1020G>A
c.429G>A (p.Gln143=)
c.927G>A (p.Gln309=)
n.1840G>A
n.1838G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137175G>CCA342823300LMNAc.993G>C (p.Gln331His)
n.799G>C
n.783G>C
c.1551G>C (p.Gln517His)
n.2010G>C
c.*901G>C (n.*901G>C)
c.*1350G>C (n.*1350G>C)
c.*113G>C (n.*113G>C)
n.1244G>C
c.*1351G>C (n.*1351G>C)
c.*1022G>C (n.*1022G>C)
c.*562G>C (n.*562G>C)
n.2410G>C
c.*654G>C (n.*654G>C)
n.1926G>C
c.1312-16G>C (n.1312-16G>C)
c.1308G>C (p.Gln436His)
n.1383G>C
c.1215G>C (p.Gln405His)
c.1254G>C (p.Gln418His)
n.1020G>C
c.429G>C (p.Gln143His)
c.927G>C (p.Gln309His)
n.1840G>C
n.1838G>C
1g.156137175G=CA1140613657LMNAc.993G= (p.Gln331=)
n.799G=
n.783G=
c.1551G= (p.Gln517=)
n.2010G=
c.*901G= (n.*901G=)
c.*1350G= (n.*1350G=)
c.*113G= (n.*113G=)
n.1244G=
c.*1351G= (n.*1351G=)
c.*1022G= (n.*1022G=)
c.*562G= (n.*562G=)
n.2410G=
c.*654G= (n.*654G=)
n.1926G=
c.1312-16G= (n.1312-16G=)
c.1308G= (p.Gln436=)
n.1383G=
c.1215G= (p.Gln405=)
c.1254G= (p.Gln418=)
n.1020G=
c.429G= (p.Gln143=)
c.927G= (p.Gln309=)
n.1840G=
n.1838G=
1g.156137175G>TCA342823303LMNAc.993G>T (p.Gln331His)
n.799G>T
n.783G>T
c.1551G>T (p.Gln517His)
n.2010G>T
c.*901G>T (n.*901G>T)
c.*1350G>T (n.*1350G>T)
c.*113G>T (n.*113G>T)
n.1244G>T
c.*1351G>T (n.*1351G>T)
c.*1022G>T (n.*1022G>T)
c.*562G>T (n.*562G>T)
n.2410G>T
c.*654G>T (n.*654G>T)
n.1926G>T
c.1312-16G>T (n.1312-16G>T)
c.1308G>T (p.Gln436His)
n.1383G>T
c.1215G>T (p.Gln405His)
c.1254G>T (p.Gln418His)
n.1020G>T
c.429G>T (p.Gln143His)
c.927G>T (p.Gln309His)
n.1840G>T
n.1838G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137175_156137211dupCA2573130638LMNAc.993_1029dup (p.Leu344GlufsTer34)
n.799_835dup
n.783_819dup
c.1551_1587dup (p.Leu530GlufsTer31)
c.1551_1587dup (p.Leu530GlufsTer34)
c.1551_1579+8dup
n.2010_2046dup
c.*901_*937dup (n.*901_*937dup)
c.*1350_*1386dup (n.*1350_*1386dup)
c.*113_*149dup (n.*113_*149dup)
n.1244_1280dup
c.*1351_*1387dup (n.*1351_*1387dup)
c.*1022_*1058dup (n.*1022_*1058dup)
c.*562_*598dup (n.*562_*598dup)
n.2410_2446dup
c.*654_*690dup (n.*654_*690dup)
n.1926_1962dup
c.1312-16_1332dup
c.1308_1344dup (p.Leu449GlufsTer34)
n.1383_1419dup
c.1215_1251dup (p.Leu418GlufsTer34)
c.1254_1290dup (p.Leu431GlufsTer34)
n.1020_1056dup
c.429_465dup (p.Leu156GlufsTer31)
c.927_963dup (p.Leu322GlufsTer34)
n.1840_1876dup
n.1838_1874dup
ClinVar dbSNP
1g.156137176A=CA1200472907LMNAc.994A= (p.Asn332=)
n.800A=
n.784A=
c.1552A= (p.Asn518=)
n.2011A=
c.*902A= (n.*902A=)
c.*1351A= (n.*1351A=)
c.*114A= (n.*114A=)
n.1245A=
c.*1352A= (n.*1352A=)
c.*1023A= (n.*1023A=)
c.*563A= (n.*563A=)
n.2411A=
c.*655A= (n.*655A=)
n.1927A=
c.1312-15A= (n.1312-15A=)
c.1309A= (p.Asn437=)
n.1384A=
c.1216A= (p.Asn406=)
c.1255A= (p.Asn419=)
n.1021A=
c.430A= (p.Asn144=)
c.928A= (p.Asn310=)
n.1841A=
n.1839A=
1g.156137176A>CCA342823306LMNAc.994A>C (p.Asn332His)
n.800A>C
n.784A>C
c.1552A>C (p.Asn518His)
n.2011A>C
c.*902A>C (n.*902A>C)
c.*1351A>C (n.*1351A>C)
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.1245A>C
c.*1352A>C (n.*1352A>C)
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
c.*563A>C (n.*563A>C)
n.2411A>C
c.*655A>C (n.*655A>C)
n.1927A>C
c.1312-15A>C (n.1312-15A>C)
c.1309A>C (p.Asn437His)
n.1384A>C
c.1216A>C (p.Asn406His)
c.1255A>C (p.Asn419His)
n.1021A>C
c.430A>C (p.Asn144His)
c.928A>C (p.Asn310His)
n.1841A>C
n.1839A>C
1g.156137176A>GCA31014347LMNAc.994A>G (p.Asn332Asp)
n.800A>G
n.784A>G
c.1552A>G (p.Asn518Asp)
n.2011A>G
c.*902A>G (n.*902A>G)
c.*1351A>G (n.*1351A>G)
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.1245A>G
c.*1352A>G (n.*1352A>G)
c.*1023A>G (n.*1023A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
n.2411A>G
c.*655A>G (n.*655A>G)
n.1927A>G
c.1312-15A>G (n.1312-15A>G)
c.1309A>G (p.Asn437Asp)
n.1384A>G
c.1216A>G (p.Asn406Asp)
c.1255A>G (p.Asn419Asp)
n.1021A>G
c.430A>G (p.Asn144Asp)
c.928A>G (p.Asn310Asp)
n.1841A>G
n.1839A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156137176A>TCA342823309LMNAc.994A>T (p.Asn332Tyr)
n.800A>T
n.784A>T
c.1552A>T (p.Asn518Tyr)
n.2011A>T
c.*902A>T (n.*902A>T)
c.*1351A>T (n.*1351A>T)
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.1245A>T
c.*1352A>T (n.*1352A>T)
c.*1023A>T (n.*1023A>T)
c.*563A>T (n.*563A>T)
n.2411A>T
c.*655A>T (n.*655A>T)
n.1927A>T
c.1312-15A>T (n.1312-15A>T)
c.1309A>T (p.Asn437Tyr)
n.1384A>T
c.1216A>T (p.Asn406Tyr)
c.1255A>T (p.Asn419Tyr)
n.1021A>T
c.430A>T (p.Asn144Tyr)
c.928A>T (p.Asn310Tyr)
n.1841A>T
n.1839A>T
1g.156137177A>CCA342823312LMNAc.995A>C (p.Asn332Thr)
n.801A>C
n.785A>C
c.1553A>C (p.Asn518Thr)
n.2012A>C
c.*903A>C (n.*903A>C)
c.*1352A>C (n.*1352A>C)
c.*115A>C (n.*115A>C)
n.1246A>C
c.*1353A>C (n.*1353A>C)
c.*1024A>C (n.*1024A>C)
c.*564A>C (n.*564A>C)
n.2412A>C
c.*656A>C (n.*656A>C)
n.1928A>C
c.1312-14A>C (n.1312-14A>C)
c.1310A>C (p.Asn437Thr)
n.1385A>C
c.1217A>C (p.Asn406Thr)
c.1256A>C (p.Asn419Thr)
n.1022A>C
c.431A>C (p.Asn144Thr)
c.929A>C (p.Asn310Thr)
n.1842A>C
n.1840A>C
1g.156137177A>GCA342823314LMNAc.995A>G (p.Asn332Ser)
n.801A>G
n.785A>G
c.1553A>G (p.Asn518Ser)
n.2012A>G
c.*903A>G (n.*903A>G)
c.*1352A>G (n.*1352A>G)
c.*115A>G (n.*115A>G)
n.1246A>G
c.*1353A>G (n.*1353A>G)
c.*1024A>G (n.*1024A>G)
c.*564A>G (n.*564A>G)
n.2412A>G
c.*656A>G (n.*656A>G)
n.1928A>G
c.1312-14A>G (n.1312-14A>G)
c.1310A>G (p.Asn437Ser)
n.1385A>G
c.1217A>G (p.Asn406Ser)
c.1256A>G (p.Asn419Ser)
n.1022A>G
c.431A>G (p.Asn144Ser)
c.929A>G (p.Asn310Ser)
n.1842A>G
n.1840A>G
1g.156137177A>TCA342823317LMNAc.995A>T (p.Asn332Ile)
n.801A>T
n.785A>T
c.1553A>T (p.Asn518Ile)
n.2012A>T
c.*903A>T (n.*903A>T)
c.*1352A>T (n.*1352A>T)
c.*115A>T (n.*115A>T)
n.1246A>T
c.*1353A>T (n.*1353A>T)
c.*1024A>T (n.*1024A>T)
c.*564A>T (n.*564A>T)
n.2412A>T
c.*656A>T (n.*656A>T)
n.1928A>T
c.1312-14A>T (n.1312-14A>T)
c.1310A>T (p.Asn437Ile)
n.1385A>T
c.1217A>T (p.Asn406Ile)
c.1256A>T (p.Asn419Ile)
n.1022A>T
c.431A>T (p.Asn144Ile)
c.929A>T (p.Asn310Ile)
n.1842A>T
n.1840A>T
1g.156137178C>ACA342823321LMNAc.996C>A (p.Asn332Lys)
n.802C>A
n.786C>A
c.1554C>A (p.Asn518Lys)
n.2013C>A
c.*904C>A (n.*904C>A)
c.*1353C>A (n.*1353C>A)
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.1247C>A
c.*1354C>A (n.*1354C>A)
c.*1025C>A (n.*1025C>A)
c.*565C>A (n.*565C>A)
n.2413C>A
c.*657C>A (n.*657C>A)
n.1929C>A
c.1312-13C>A (n.1312-13C>A)
c.1311C>A (p.Asn437Lys)
n.1386C>A
c.1218C>A (p.Asn406Lys)
c.1257C>A (p.Asn419Lys)
n.1023C>A
c.432C>A (p.Asn144Lys)
c.930C>A (p.Asn310Lys)
n.1843C>A
n.1841C>A
1g.156137178C>GCA342823323LMNAc.996C>G (p.Asn332Lys)
n.802C>G
n.786C>G
c.1554C>G (p.Asn518Lys)
n.2013C>G
c.*904C>G (n.*904C>G)
c.*1353C>G (n.*1353C>G)
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.1247C>G
c.*1354C>G (n.*1354C>G)
c.*1025C>G (n.*1025C>G)
c.*565C>G (n.*565C>G)
n.2413C>G
c.*657C>G (n.*657C>G)
n.1929C>G
c.1312-13C>G (n.1312-13C>G)
c.1311C>G (p.Asn437Lys)
n.1386C>G
c.1218C>G (p.Asn406Lys)
c.1257C>G (p.Asn419Lys)
n.1023C>G
c.432C>G (p.Asn144Lys)
c.930C>G (p.Asn310Lys)
n.1843C>G
n.1841C>G
1g.156137178C>TCA421069127LMNAc.996C>T (p.Asn332=)
n.802C>T
n.786C>T
c.1554C>T (p.Asn518=)
n.2013C>T
c.*904C>T (n.*904C>T)
c.*1353C>T (n.*1353C>T)
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.1247C>T
c.*1354C>T (n.*1354C>T)
c.*1025C>T (n.*1025C>T)
c.*565C>T (n.*565C>T)
n.2413C>T
c.*657C>T (n.*657C>T)
n.1929C>T
c.1312-13C>T (n.1312-13C>T)
c.1311C>T (p.Asn437=)
n.1386C>T
c.1218C>T (p.Asn406=)
c.1257C>T (p.Asn419=)
n.1023C>T
c.432C>T (p.Asn144=)
c.930C>T (p.Asn310=)
n.1843C>T
n.1841C>T
gnomAD v4
1g.156137179A>CCA342823327LMNAc.997A>C (p.Thr333Pro)
n.803A>C
n.787A>C
c.1555A>C (p.Thr519Pro)
n.2014A>C
c.*905A>C (n.*905A>C)
c.*1354A>C (n.*1354A>C)
c.*117A>C (n.*117A>C)
n.1248A>C
c.*1355A>C (n.*1355A>C)
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
c.*566A>C (n.*566A>C)
n.2414A>C
c.*658A>C (n.*658A>C)
n.1930A>C
c.1312-12A>C (n.1312-12A>C)
c.1312A>C (p.Thr438Pro)
n.1387A>C
c.1219A>C (p.Thr407Pro)
c.1258A>C (p.Thr420Pro)
n.1024A>C
c.433A>C (p.Thr145Pro)
c.931A>C (p.Thr311Pro)
n.1844A>C
n.1842A>C
1g.156137179A>GCA342823329LMNAc.997A>G (p.Thr333Ala)
n.803A>G
n.787A>G
c.1555A>G (p.Thr519Ala)
n.2014A>G
c.*905A>G (n.*905A>G)
c.*1354A>G (n.*1354A>G)
c.*117A>G (n.*117A>G)
n.1248A>G
c.*1355A>G (n.*1355A>G)
c.*1026A>G (n.*1026A>G)
c.*566A>G (n.*566A>G)
n.2414A>G
c.*658A>G (n.*658A>G)
n.1930A>G
c.1312-12A>G (n.1312-12A>G)
c.1312A>G (p.Thr438Ala)
n.1387A>G
c.1219A>G (p.Thr407Ala)
c.1258A>G (p.Thr420Ala)
n.1024A>G
c.433A>G (p.Thr145Ala)
c.931A>G (p.Thr311Ala)
n.1844A>G
n.1842A>G
1g.156137179A>TCA342823331LMNAc.997A>T (p.Thr333Ser)
n.803A>T
n.787A>T
c.1555A>T (p.Thr519Ser)
n.2014A>T
c.*905A>T (n.*905A>T)
c.*1354A>T (n.*1354A>T)
c.*117A>T (n.*117A>T)
n.1248A>T
c.*1355A>T (n.*1355A>T)
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
c.*566A>T (n.*566A>T)
n.2414A>T
c.*658A>T (n.*658A>T)
n.1930A>T
c.1312-12A>T (n.1312-12A>T)
c.1312A>T (p.Thr438Ser)
n.1387A>T
c.1219A>T (p.Thr407Ser)
c.1258A>T (p.Thr420Ser)
n.1024A>T
c.433A>T (p.Thr145Ser)
c.931A>T (p.Thr311Ser)
n.1844A>T
n.1842A>T
1g.156137180C>ACA342823335LMNAc.998C>A (p.Thr333Asn)
n.804C>A
n.788C>A
c.1556C>A (p.Thr519Asn)
n.2015C>A
c.*906C>A (n.*906C>A)
c.*1355C>A (n.*1355C>A)
c.*118C>A (n.*118C>A)
n.1249C>A
c.*1356C>A (n.*1356C>A)
c.*1027C>A (n.*1027C>A)
c.*567C>A (n.*567C>A)
n.2415C>A
c.*659C>A (n.*659C>A)
n.1931C>A
c.1312-11C>A (n.1312-11C>A)
c.1313C>A (p.Thr438Asn)
n.1388C>A
c.1220C>A (p.Thr407Asn)
c.1259C>A (p.Thr420Asn)
n.1025C>A
c.434C>A (p.Thr145Asn)
c.932C>A (p.Thr311Asn)
n.1845C>A
n.1843C>A
1g.156137180C=CA1200472908LMNAc.998C= (p.Thr333=)
n.804C=
n.788C=
c.1556C= (p.Thr519=)
n.2015C=
c.*906C= (n.*906C=)
c.*1355C= (n.*1355C=)
c.*118C= (n.*118C=)
n.1249C=
c.*1356C= (n.*1356C=)
c.*1027C= (n.*1027C=)
c.*567C= (n.*567C=)
n.2415C=
c.*659C= (n.*659C=)
n.1931C=
c.1312-11C= (n.1312-11C=)
c.1313C= (p.Thr438=)
n.1388C=
c.1220C= (p.Thr407=)
c.1259C= (p.Thr420=)
n.1025C=
c.434C= (p.Thr145=)
c.932C= (p.Thr311=)
n.1845C=
n.1843C=
1g.156137180C>GCA342823337LMNAc.998C>G (p.Thr333Ser)
n.804C>G
n.788C>G
c.1556C>G (p.Thr519Ser)
n.2015C>G
c.*906C>G (n.*906C>G)
c.*1355C>G (n.*1355C>G)
c.*118C>G (n.*118C>G)
n.1249C>G
c.*1356C>G (n.*1356C>G)
c.*1027C>G (n.*1027C>G)
c.*567C>G (n.*567C>G)
n.2415C>G
c.*659C>G (n.*659C>G)
n.1931C>G
c.1312-11C>G (n.1312-11C>G)
c.1313C>G (p.Thr438Ser)
n.1388C>G
c.1220C>G (p.Thr407Ser)
c.1259C>G (p.Thr420Ser)
n.1025C>G
c.434C>G (p.Thr145Ser)
c.932C>G (p.Thr311Ser)
n.1845C>G
n.1843C>G
1g.156137180C>TCA050639LMNAc.998C>T (p.Thr333Ile)
n.804C>T
n.788C>T
c.1556C>T (p.Thr519Ile)
n.2015C>T
c.*906C>T (n.*906C>T)
c.*1355C>T (n.*1355C>T)
c.*118C>T (n.*118C>T)
n.1249C>T
c.*1356C>T (n.*1356C>T)
c.*1027C>T (n.*1027C>T)
c.*567C>T (n.*567C>T)
n.2415C>T
c.*659C>T (n.*659C>T)
n.1931C>T
c.1312-11C>T (n.1312-11C>T)
c.1313C>T (p.Thr438Ile)
n.1388C>T
c.1220C>T (p.Thr407Ile)
c.1259C>T (p.Thr420Ile)
n.1025C>T
c.434C>T (p.Thr145Ile)
c.932C>T (p.Thr311Ile)
n.1845C>T
n.1843C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137181C>ACA421069131LMNAc.999C>A (p.Thr333=)
n.805C>A
n.789C>A
c.1557C>A (p.Thr519=)
n.2016C>A
c.*907C>A (n.*907C>A)
c.*1356C>A (n.*1356C>A)
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.1250C>A
c.*1357C>A (n.*1357C>A)
c.*1028C>A (n.*1028C>A)
c.*568C>A (n.*568C>A)
n.2416C>A
c.*660C>A (n.*660C>A)
n.1932C>A
c.1312-10C>A (n.1312-10C>A)
c.1314C>A (p.Thr438=)
n.1389C>A
c.1221C>A (p.Thr407=)
c.1260C>A (p.Thr420=)
n.1026C>A
c.435C>A (p.Thr145=)
c.933C>A (p.Thr311=)
n.1846C>A
n.1844C>A
1g.156137181C>GCA421069132LMNAc.999C>G (p.Thr333=)
n.805C>G
n.789C>G
c.1557C>G (p.Thr519=)
n.2016C>G
c.*907C>G (n.*907C>G)
c.*1356C>G (n.*1356C>G)
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.1250C>G
c.*1357C>G (n.*1357C>G)
c.*1028C>G (n.*1028C>G)
c.*568C>G (n.*568C>G)
n.2416C>G
c.*660C>G (n.*660C>G)
n.1932C>G
c.1312-10C>G (n.1312-10C>G)
c.1314C>G (p.Thr438=)
n.1389C>G
c.1221C>G (p.Thr407=)
c.1260C>G (p.Thr420=)
n.1026C>G
c.435C>G (p.Thr145=)
c.933C>G (p.Thr311=)
n.1846C>G
n.1844C>G
1g.156137181C>TCA421069133LMNAc.999C>T (p.Thr333=)
n.805C>T
n.789C>T
c.1557C>T (p.Thr519=)
n.2016C>T
c.*907C>T (n.*907C>T)
c.*1356C>T (n.*1356C>T)
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.1250C>T
c.*1357C>T (n.*1357C>T)
c.*1028C>T (n.*1028C>T)
c.*568C>T (n.*568C>T)
n.2416C>T
c.*660C>T (n.*660C>T)
n.1932C>T
c.1312-10C>T (n.1312-10C>T)
c.1314C>T (p.Thr438=)
n.1389C>T
c.1221C>T (p.Thr407=)
c.1260C>T (p.Thr420=)
n.1026C>T
c.435C>T (p.Thr145=)
c.933C>T (p.Thr311=)
n.1846C>T
n.1844C>T
1g.156137182T>ACA342823345LMNAc.1000T>A (p.Trp334Arg)
n.806T>A
n.790T>A
c.1558T>A (p.Trp520Arg)
n.2017T>A
c.*908T>A (n.*908T>A)
c.*1357T>A (n.*1357T>A)
c.*120T>A (n.*120T>A)
n.1251T>A
c.*1358T>A (n.*1358T>A)
c.*1029T>A (n.*1029T>A)
c.*569T>A (n.*569T>A)
n.2417T>A
c.*661T>A (n.*661T>A)
n.1933T>A
c.1312-9T>A (n.1312-9T>A)
c.1315T>A (p.Trp439Arg)
n.1390T>A
c.1222T>A (p.Trp408Arg)
c.1261T>A (p.Trp421Arg)
n.1027T>A
c.436T>A (p.Trp146Arg)
c.934T>A (p.Trp312Arg)
n.1847T>A
n.1845T>A
ClinVar dbSNP
1g.156137182T>CCA342823343LMNAc.1000T>C (p.Trp334Arg)
n.806T>C
n.790T>C
c.1558T>C (p.Trp520Arg)
n.2017T>C
c.*908T>C (n.*908T>C)
c.*1357T>C (n.*1357T>C)
c.*120T>C (n.*120T>C)
n.1251T>C
c.*1358T>C (n.*1358T>C)
c.*1029T>C (n.*1029T>C)
c.*569T>C (n.*569T>C)
n.2417T>C
c.*661T>C (n.*661T>C)
n.1933T>C
c.1312-9T>C (n.1312-9T>C)
c.1315T>C (p.Trp439Arg)
n.1390T>C
c.1222T>C (p.Trp408Arg)
c.1261T>C (p.Trp421Arg)
n.1027T>C
c.436T>C (p.Trp146Arg)
c.934T>C (p.Trp312Arg)
n.1847T>C
n.1845T>C
ClinVar dbSNP
1g.156137182T>GCA017427LMNAc.1000T>G (p.Trp334Gly)
n.806T>G
n.790T>G
c.1558T>G (p.Trp520Gly)
n.2017T>G
c.*908T>G (n.*908T>G)
c.*1357T>G (n.*1357T>G)
c.*120T>G (n.*120T>G)
n.1251T>G
c.*1358T>G (n.*1358T>G)
c.*1029T>G (n.*1029T>G)
c.*569T>G (n.*569T>G)
n.2417T>G
c.*661T>G (n.*661T>G)
n.1933T>G
c.1312-9T>G (n.1312-9T>G)
c.1315T>G (p.Trp439Gly)
n.1390T>G
c.1222T>G (p.Trp408Gly)
c.1261T>G (p.Trp421Gly)
n.1027T>G
c.436T>G (p.Trp146Gly)
c.934T>G (p.Trp312Gly)
n.1847T>G
n.1845T>G
ClinVar dbSNP
1g.156137182T=CA1143538395LMNAc.1000T= (p.Trp334=)
n.806T=
n.790T=
c.1558T= (p.Trp520=)
n.2017T=
c.*908T= (n.*908T=)
c.*1357T= (n.*1357T=)
c.*120T= (n.*120T=)
n.1251T=
c.*1358T= (n.*1358T=)
c.*1029T= (n.*1029T=)
c.*569T= (n.*569T=)
n.2417T=
c.*661T= (n.*661T=)
n.1933T=
c.1312-9T= (n.1312-9T=)
c.1315T= (p.Trp439=)
n.1390T=
c.1222T= (p.Trp408=)
c.1261T= (p.Trp421=)
n.1027T=
c.436T= (p.Trp146=)
c.934T= (p.Trp312=)
n.1847T=
n.1845T=
1g.156137183G>ACA342823348LMNAc.1001G>A (p.Trp334Ter)
n.807G>A
n.791G>A
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n.2018G>A
c.*909G>A (n.*909G>A)
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c.*121G>A (n.*121G>A)
n.1252G>A
c.*1359G>A (n.*1359G>A)
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
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n.2418G>A
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n.1934G>A
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c.1316G>A (p.Trp439Ter)
n.1391G>A
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n.1848G>A
n.1846G>A
ClinVar dbSNP
1g.156137183G>CCA017432LMNAc.1001G>C (p.Trp334Ser)
n.807G>C
n.791G>C
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n.2018G>C
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n.2418G>C
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n.1848G>C
n.1846G>C
ClinVar dbSNP
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c.1312-8G= (n.1312-8G=)
c.1316G= (p.Trp439=)
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c.1223G= (p.Trp408=)
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c.437G= (p.Trp146=)
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1g.156137183G>TCA342823350LMNAc.1001G>T (p.Trp334Leu)
n.807G>T
n.791G>T
c.1559G>T (p.Trp520Leu)
n.2018G>T
c.*909G>T (n.*909G>T)
c.*1358G>T (n.*1358G>T)
c.*121G>T (n.*121G>T)
n.1252G>T
c.*1359G>T (n.*1359G>T)
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
c.*570G>T (n.*570G>T)
n.2418G>T
c.*662G>T (n.*662G>T)
n.1934G>T
c.1312-8G>T (n.1312-8G>T)
c.1316G>T (p.Trp439Leu)
n.1391G>T
c.1223G>T (p.Trp408Leu)
c.1262G>T (p.Trp421Leu)
n.1028G>T
c.437G>T (p.Trp146Leu)
c.935G>T (p.Trp312Leu)
n.1848G>T
n.1846G>T
1g.156137184G>ACA017446LMNAc.1002G>A (p.Trp334Ter)
n.808G>A
n.792G>A
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n.2019G>A
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c.*1360G>A (n.*1360G>A)
c.*1031G>A (n.*1031G>A)
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n.2419G>A
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n.1935G>A
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c.1317G>A (p.Trp439Ter)
n.1392G>A
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c.936G>A (p.Trp312Ter)
n.1849G>A
n.1847G>A
ClinVar dbSNP
1g.156137184G>CCA342823355LMNAc.1002G>C (p.Trp334Cys)
n.808G>C
n.792G>C
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n.2019G>C
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n.2419G>C
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n.1849G>C
n.1847G>C
ClinVar
1g.156137184G=CA1200472909LMNAc.1002G= (p.Trp334=)
n.808G=
n.792G=
c.1560G= (p.Trp520=)
n.2019G=
c.*910G= (n.*910G=)
c.*1359G= (n.*1359G=)
c.*122G= (n.*122G=)
n.1253G=
c.*1360G= (n.*1360G=)
c.*1031G= (n.*1031G=)
c.*571G= (n.*571G=)
n.2419G=
c.*663G= (n.*663G=)
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c.1312-7G= (n.1312-7G=)
c.1317G= (p.Trp439=)
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c.1224G= (p.Trp408=)
c.1263G= (p.Trp421=)
n.1029G=
c.438G= (p.Trp146=)
c.936G= (p.Trp312=)
n.1849G=
n.1847G=
1g.156137184G>TCA342823357LMNAc.1002G>T (p.Trp334Cys)
n.808G>T
n.792G>T
c.1560G>T (p.Trp520Cys)
n.2019G>T
c.*910G>T (n.*910G>T)
c.*1359G>T (n.*1359G>T)
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.1253G>T
c.*1360G>T (n.*1360G>T)
c.*1031G>T (n.*1031G>T)
c.*571G>T (n.*571G>T)
n.2419G>T
c.*663G>T (n.*663G>T)
n.1935G>T
c.1312-7G>T (n.1312-7G>T)
c.1317G>T (p.Trp439Cys)
n.1392G>T
c.1224G>T (p.Trp408Cys)
c.1263G>T (p.Trp421Cys)
n.1029G>T
c.438G>T (p.Trp146Cys)
c.936G>T (p.Trp312Cys)
n.1849G>T
n.1847G>T
ClinVar
1g.156137185G>ACA342823362LMNAc.1003G>A (p.Gly335Ser)
n.809G>A
n.793G>A
c.1561G>A (p.Gly521Ser)
n.2020G>A
c.*911G>A (n.*911G>A)
c.*1360G>A (n.*1360G>A)
c.*123G>A (n.*123G>A)
n.1254G>A
c.*1361G>A (n.*1361G>A)
c.*1032G>A (n.*1032G>A)
c.*572G>A (n.*572G>A)
n.2420G>A
c.*664G>A (n.*664G>A)
n.1936G>A
c.1312-6G>A (n.1312-6G>A)
c.1318G>A (p.Gly440Ser)
n.1393G>A
c.1225G>A (p.Gly409Ser)
c.1264G>A (p.Gly422Ser)
n.1030G>A
c.439G>A (p.Gly147Ser)
c.937G>A (p.Gly313Ser)
n.1850G>A
n.1848G>A
ClinVar gnomAD v4
1g.156137185G>CCA342823367LMNAc.1003G>C (p.Gly335Arg)
n.809G>C
n.793G>C
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n.2020G>C
c.*911G>C (n.*911G>C)
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n.1254G>C
c.*1361G>C (n.*1361G>C)
c.*1032G>C (n.*1032G>C)
c.*572G>C (n.*572G>C)
n.2420G>C
c.*664G>C (n.*664G>C)
n.1936G>C
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n.1393G>C
c.1225G>C (p.Gly409Arg)
c.1264G>C (p.Gly422Arg)
n.1030G>C
c.439G>C (p.Gly147Arg)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
n.1850G>C
n.1848G>C
1g.156137185G>TCA342823364LMNAc.1003G>T (p.Gly335Cys)
n.809G>T
n.793G>T
c.1561G>T (p.Gly521Cys)
n.2020G>T
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.*1360G>T (n.*1360G>T)
c.*123G>T (n.*123G>T)
n.1254G>T
c.*1361G>T (n.*1361G>T)
c.*1032G>T (n.*1032G>T)
c.*572G>T (n.*572G>T)
n.2420G>T
c.*664G>T (n.*664G>T)
n.1936G>T
c.1312-6G>T (n.1312-6G>T)
c.1318G>T (p.Gly440Cys)
n.1393G>T
c.1225G>T (p.Gly409Cys)
c.1264G>T (p.Gly422Cys)
n.1030G>T
c.439G>T (p.Gly147Cys)
c.937G>T (p.Gly313Cys)
n.1850G>T
n.1848G>T
1g.156137186G>ACA342823371LMNAc.1004G>A (p.Gly335Asp)
n.810G>A
n.794G>A
c.1562G>A (p.Gly521Asp)
n.2021G>A
c.*912G>A (n.*912G>A)
c.*1361G>A (n.*1361G>A)
c.*124G>A (n.*124G>A)
n.1255G>A
c.*1362G>A (n.*1362G>A)
c.*1033G>A (n.*1033G>A)
c.*573G>A (n.*573G>A)
n.2421G>A
c.*665G>A (n.*665G>A)
n.1937G>A
c.1312-5G>A (n.1312-5G>A)
c.1319G>A (p.Gly440Asp)
n.1394G>A
c.1226G>A (p.Gly409Asp)
c.1265G>A (p.Gly422Asp)
n.1031G>A
c.440G>A (p.Gly147Asp)
c.938G>A (p.Gly313Asp)
n.1851G>A
n.1849G>A
1g.156137186G>CCA342823374LMNAc.1004G>C (p.Gly335Ala)
n.810G>C
n.794G>C
c.1562G>C (p.Gly521Ala)
n.2021G>C
c.*912G>C (n.*912G>C)
c.*1361G>C (n.*1361G>C)
c.*124G>C (n.*124G>C)
n.1255G>C
c.*1362G>C (n.*1362G>C)
c.*1033G>C (n.*1033G>C)
c.*573G>C (n.*573G>C)
n.2421G>C
c.*665G>C (n.*665G>C)
n.1937G>C
c.1312-5G>C (n.1312-5G>C)
c.1319G>C (p.Gly440Ala)
n.1394G>C
c.1226G>C (p.Gly409Ala)
c.1265G>C (p.Gly422Ala)
n.1031G>C
c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
n.1851G>C
n.1849G>C
gnomAD v4
1g.156137186G=CA1200472910LMNAc.1004G= (p.Gly335=)
n.810G=
n.794G=
c.1562G= (p.Gly521=)
n.2021G=
c.*912G= (n.*912G=)
c.*1361G= (n.*1361G=)
c.*124G= (n.*124G=)
n.1255G=
c.*1362G= (n.*1362G=)
c.*1033G= (n.*1033G=)
c.*573G= (n.*573G=)
n.2421G=
c.*665G= (n.*665G=)
n.1937G=
c.1312-5G= (n.1312-5G=)
c.1319G= (p.Gly440=)
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c.1226G= (p.Gly409=)
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n.1031G=
c.440G= (p.Gly147=)
c.938G= (p.Gly313=)
n.1851G=
n.1849G=
1g.156137186G>TCA017452LMNAc.1004G>T (p.Gly335Val)
n.810G>T
n.794G>T
c.1562G>T (p.Gly521Val)
n.2021G>T
c.*912G>T (n.*912G>T)
c.*1361G>T (n.*1361G>T)
c.*124G>T (n.*124G>T)
n.1255G>T
c.*1362G>T (n.*1362G>T)
c.*1033G>T (n.*1033G>T)
c.*573G>T (n.*573G>T)
n.2421G>T
c.*665G>T (n.*665G>T)
n.1937G>T
c.1312-5G>T (n.1312-5G>T)
c.1319G>T (p.Gly440Val)
n.1394G>T
c.1226G>T (p.Gly409Val)
c.1265G>T (p.Gly422Val)
n.1031G>T
c.440G>T (p.Gly147Val)
c.938G>T (p.Gly313Val)
n.1851G>T
n.1849G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156137187C>ACA421069139LMNAc.1005C>A (p.Gly335=)
n.811C>A
n.795C>A
c.1563C>A (p.Gly521=)
n.2022C>A
c.*913C>A (n.*913C>A)
c.*1362C>A (n.*1362C>A)
c.*125C>A (n.*125C>A)
n.1256C>A
c.*1363C>A (n.*1363C>A)
c.*1034C>A (n.*1034C>A)
c.*574C>A (n.*574C>A)
n.2422C>A
c.*666C>A (n.*666C>A)
n.1938C>A
c.1312-4C>A (n.1312-4C>A)
c.1320C>A (p.Gly440=)
n.1395C>A
c.1227C>A (p.Gly409=)
c.1266C>A (p.Gly422=)
n.1032C>A
c.441C>A (p.Gly147=)
c.939C>A (p.Gly313=)
n.1852C>A
n.1850C>A
1g.156137187C>GCA421069140LMNAc.1005C>G (p.Gly335=)
n.811C>G
n.795C>G
c.1563C>G (p.Gly521=)
n.2022C>G
c.*913C>G (n.*913C>G)
c.*1362C>G (n.*1362C>G)
c.*125C>G (n.*125C>G)
n.1256C>G
c.*1363C>G (n.*1363C>G)
c.*1034C>G (n.*1034C>G)
c.*574C>G (n.*574C>G)
n.2422C>G
c.*666C>G (n.*666C>G)
n.1938C>G
c.1312-4C>G (n.1312-4C>G)
c.1320C>G (p.Gly440=)
n.1395C>G
c.1227C>G (p.Gly409=)
c.1266C>G (p.Gly422=)
n.1032C>G
c.441C>G (p.Gly147=)
c.939C>G (p.Gly313=)
n.1852C>G
n.1850C>G
1g.156137187C>TCA421069141LMNAc.1005C>T (p.Gly335=)
n.811C>T
n.795C>T
c.1563C>T (p.Gly521=)
n.2022C>T
c.*913C>T (n.*913C>T)
c.*1362C>T (n.*1362C>T)
c.*125C>T (n.*125C>T)
n.1256C>T
c.*1363C>T (n.*1363C>T)
c.*1034C>T (n.*1034C>T)
c.*574C>T (n.*574C>T)
n.2422C>T
c.*666C>T (n.*666C>T)
n.1938C>T
c.1312-4C>T (n.1312-4C>T)
c.1320C>T (p.Gly440=)
n.1395C>T
c.1227C>T (p.Gly409=)
c.1266C>T (p.Gly422=)
n.1032C>T
c.441C>T (p.Gly147=)
c.939C>T (p.Gly313=)
n.1852C>T
n.1850C>T
1g.156137188T>ACA342823378LMNAc.1006T>A (p.Cys336Ser)
n.812T>A
n.796T>A
c.1564T>A (p.Cys522Ser)
n.2023T>A
c.*914T>A (n.*914T>A)
c.*1363T>A (n.*1363T>A)
c.*126T>A (n.*126T>A)
n.1257T>A
c.*1364T>A (n.*1364T>A)
c.*1035T>A (n.*1035T>A)
c.*575T>A (n.*575T>A)
n.2423T>A
c.*667T>A (n.*667T>A)
n.1939T>A
c.1312-3T>A (n.1312-3T>A)
c.1321T>A (p.Cys441Ser)
n.1396T>A
c.1228T>A (p.Cys410Ser)
c.1267T>A (p.Cys423Ser)
n.1033T>A
c.442T>A (p.Cys148Ser)
c.940T>A (p.Cys314Ser)
n.1853T>A
n.1851T>A
1g.156137188T>CCA342823380LMNAc.1006T>C (p.Cys336Arg)
n.812T>C
n.796T>C
c.1564T>C (p.Cys522Arg)
n.2023T>C
c.*914T>C (n.*914T>C)
c.*1363T>C (n.*1363T>C)
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.1257T>C
c.*1364T>C (n.*1364T>C)
c.*1035T>C (n.*1035T>C)
c.*575T>C (n.*575T>C)
n.2423T>C
c.*667T>C (n.*667T>C)
n.1939T>C
c.1312-3T>C (n.1312-3T>C)
c.1321T>C (p.Cys441Arg)
n.1396T>C
c.1228T>C (p.Cys410Arg)
c.1267T>C (p.Cys423Arg)
n.1033T>C
c.442T>C (p.Cys148Arg)
c.940T>C (p.Cys314Arg)
n.1853T>C
n.1851T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156137188T>GCA342823383LMNAc.1006T>G (p.Cys336Gly)
n.812T>G
n.796T>G
c.1564T>G (p.Cys522Gly)
n.2023T>G
c.*914T>G (n.*914T>G)
c.*1363T>G (n.*1363T>G)
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.1257T>G
c.*1364T>G (n.*1364T>G)
c.*1035T>G (n.*1035T>G)
c.*575T>G (n.*575T>G)
n.2423T>G
c.*667T>G (n.*667T>G)
n.1939T>G
c.1312-3T>G (n.1312-3T>G)
c.1321T>G (p.Cys441Gly)
n.1396T>G
c.1228T>G (p.Cys410Gly)
c.1267T>G (p.Cys423Gly)
n.1033T>G
c.442T>G (p.Cys148Gly)
c.940T>G (p.Cys314Gly)
n.1853T>G
n.1851T>G
1g.156137188T=CA1200472912LMNAc.1006T= (p.Cys336=)
n.812T=
n.796T=
c.1564T= (p.Cys522=)
n.2023T=
c.*914T= (n.*914T=)
c.*1363T= (n.*1363T=)
c.*126T= (n.*126T=)
n.1257T=
c.*1364T= (n.*1364T=)
c.*1035T= (n.*1035T=)
c.*575T= (n.*575T=)
n.2423T=
c.*667T= (n.*667T=)
n.1939T=
c.1312-3T= (n.1312-3T=)
c.1321T= (p.Cys441=)
n.1396T=
c.1228T= (p.Cys410=)
c.1267T= (p.Cys423=)
n.1033T=
c.442T= (p.Cys148=)
c.940T= (p.Cys314=)
n.1853T=
n.1851T=
1g.156137188_156137189delinsTGCA1200472911LMNAc.1006_1007delinsTG (p.Cys336=)
n.812_813delinsTG
n.796_797delinsTG
c.1564_1565delinsTG (p.Cys522=)
n.2023_2024delinsTG
c.*914_*915delinsTG (n.*914_*915delinsTG)
c.*1363_*1364delinsTG (n.*1363_*1364delinsTG)
c.*126_*127delinsTG (n.*126_*127delinsTG)
n.1257_1258delinsTG
c.*1364_*1365delinsTG (n.*1364_*1365delinsTG)
c.*1035_*1036delinsTG (n.*1035_*1036delinsTG)
c.*575_*576delinsTG (n.*575_*576delinsTG)
n.2423_2424delinsTG
c.*667_*668delinsTG (n.*667_*668delinsTG)
n.1939_1940delinsTG
c.1312-3_1312-2delinsTG (n.1312-3_1312-2delinsTG)
c.1321_1322delinsTG (p.Cys441=)
n.1396_1397delinsTG
c.1228_1229delinsTG (p.Cys410=)
c.1267_1268delinsTG (p.Cys423=)
n.1033_1034delinsTG
c.442_443delinsTG (p.Cys148=)
c.940_941delinsTG (p.Cys314=)
n.1853_1854delinsTG
n.1851_1852delinsTG
1g.156137189delCA916317343LMNAc.1007del (p.Cys336SerfsTer26)
n.813del
n.797del
c.1565del (p.Cys522SerfsTer?)
c.1565del (p.Cys522SerfsTer26)
n.2024del
c.*915del (n.*915del)
c.*1364del (n.*1364del)
c.*127del (n.*127del)
n.1258del
c.*1365del (n.*1365del)
c.*1036del (n.*1036del)
c.*576del (n.*576del)
n.2424del
c.*668del (n.*668del)
n.1940del
c.1312-2del (n.1312-2del)
c.1322del (p.Cys441SerfsTer26)
n.1397del
c.1229del (p.Cys410SerfsTer26)
c.1268del (p.Cys423SerfsTer26)
n.1034del
c.443del (p.Cys148SerfsTer?)
c.941del (p.Cys314SerfsTer26)
n.1854del
n.1852del
dbSNP
1g.156137189G>ACA342823385LMNAc.1007G>A (p.Cys336Tyr)
n.813G>A
n.797G>A
c.1565G>A (p.Cys522Tyr)
n.2024G>A
c.*915G>A (n.*915G>A)
c.*1364G>A (n.*1364G>A)
c.*127G>A (n.*127G>A)
n.1258G>A
c.*1365G>A (n.*1365G>A)
c.*1036G>A (n.*1036G>A)
c.*576G>A (n.*576G>A)
n.2424G>A
c.*668G>A (n.*668G>A)
n.1940G>A
c.1312-2G>A (n.1312-2G>A)
c.1322G>A (p.Cys441Tyr)
n.1397G>A
c.1229G>A (p.Cys410Tyr)
c.1268G>A (p.Cys423Tyr)
n.1034G>A
c.443G>A (p.Cys148Tyr)
c.941G>A (p.Cys314Tyr)
n.1854G>A
n.1852G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156137189G>CCA342823388LMNAc.1007G>C (p.Cys336Ser)
n.813G>C
n.797G>C
c.1565G>C (p.Cys522Ser)
n.2024G>C
c.*915G>C (n.*915G>C)
c.*1364G>C (n.*1364G>C)
c.*127G>C (n.*127G>C)
n.1258G>C
c.*1365G>C (n.*1365G>C)
c.*1036G>C (n.*1036G>C)
c.*576G>C (n.*576G>C)
n.2424G>C
c.*668G>C (n.*668G>C)
n.1940G>C
c.1312-2G>C (n.1312-2G>C)
c.1322G>C (p.Cys441Ser)
n.1397G>C
c.1229G>C (p.Cys410Ser)
c.1268G>C (p.Cys423Ser)
n.1034G>C
c.443G>C (p.Cys148Ser)
c.941G>C (p.Cys314Ser)
n.1854G>C
n.1852G>C
dbSNP
1g.156137189G=CA1200472913LMNAc.1007G= (p.Cys336=)
n.813G=
n.797G=
c.1565G= (p.Cys522=)
n.2024G=
c.*915G= (n.*915G=)
c.*1364G= (n.*1364G=)
c.*127G= (n.*127G=)
n.1258G=
c.*1365G= (n.*1365G=)
c.*1036G= (n.*1036G=)
c.*576G= (n.*576G=)
n.2424G=
c.*668G= (n.*668G=)
n.1940G=
c.1312-2G= (n.1312-2G=)
c.1322G= (p.Cys441=)
n.1397G=
c.1229G= (p.Cys410=)
c.1268G= (p.Cys423=)
n.1034G=
c.443G= (p.Cys148=)
c.941G= (p.Cys314=)
n.1854G=
n.1852G=
1g.156137189G>TCA342823389LMNAc.1007G>T (p.Cys336Phe)
n.813G>T
n.797G>T
c.1565G>T (p.Cys522Phe)
n.2024G>T
c.*915G>T (n.*915G>T)
c.*1364G>T (n.*1364G>T)
c.*127G>T (n.*127G>T)
n.1258G>T
c.*1365G>T (n.*1365G>T)
c.*1036G>T (n.*1036G>T)
c.*576G>T (n.*576G>T)
n.2424G>T
c.*668G>T (n.*668G>T)
n.1940G>T
c.1312-2G>T (n.1312-2G>T)
c.1322G>T (p.Cys441Phe)
n.1397G>T
c.1229G>T (p.Cys410Phe)
c.1268G>T (p.Cys423Phe)
n.1034G>T
c.443G>T (p.Cys148Phe)
c.941G>T (p.Cys314Phe)
n.1854G>T
n.1852G>T
1g.156137190_156137191delCA645533814LMNAc.1008_1009del (p.Cys336TrpfsTer29)
n.814_815del
n.798_799del
c.1566_1567del (p.Cys522TrpfsTer26)
c.1566_1567del (p.Cys522TrpfsTer29)
c.1566_1567del (p.Cys522TrpfsTer16)
n.2025_2026del
c.*916_*917del (n.*916_*917del)
c.*1365_*1366del (n.*1365_*1366del)
c.*128_*129del (n.*128_*129del)
n.1259_1260del
c.*1366_*1367del (n.*1366_*1367del)
c.*1037_*1038del (n.*1037_*1038del)
c.*577_*578del (n.*577_*578del)
n.2425_2426del
c.*669_*670del (n.*669_*670del)
n.1941_1942del
c.1312-1_1312del
c.1323_1324del (p.Cys441TrpfsTer29)
n.1398_1399del
c.1230_1231del (p.Cys410TrpfsTer29)
c.1269_1270del (p.Cys423TrpfsTer29)
n.1035_1036del
c.444_445del (p.Cys148TrpfsTer26)
c.942_943del (p.Cys314TrpfsTer29)
n.1855_1856del
n.1853_1854del
COSMIC COSMIC
1g.156137190C>ACA10587415LMNAc.1008C>A (p.Cys336Ter)
n.814C>A
n.798C>A
c.1566C>A (p.Cys522Ter)
n.2025C>A
c.*916C>A (n.*916C>A)
c.*1365C>A (n.*1365C>A)
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.1259C>A
c.*1366C>A (n.*1366C>A)
c.*1037C>A (n.*1037C>A)
c.*577C>A (n.*577C>A)
n.2425C>A
c.*669C>A (n.*669C>A)
n.1941C>A
c.1312-1C>A (n.1312-1C>A)
c.1323C>A (p.Cys441Ter)
n.1398C>A
c.1230C>A (p.Cys410Ter)
c.1269C>A (p.Cys423Ter)
n.1035C>A
c.444C>A (p.Cys148Ter)
c.942C>A (p.Cys314Ter)
n.1855C>A
n.1853C>A
ClinVar dbSNP
1g.156137190C=CA1142297091LMNAc.1008C= (p.Cys336=)
n.814C=
n.798C=
c.1566C= (p.Cys522=)
n.2025C=
c.*916C= (n.*916C=)
c.*1365C= (n.*1365C=)
c.*128C= (n.*128C=)
n.1259C=
c.*1366C= (n.*1366C=)
c.*1037C= (n.*1037C=)
c.*577C= (n.*577C=)
n.2425C=
c.*669C= (n.*669C=)
n.1941C=
c.1312-1C= (n.1312-1C=)
c.1323C= (p.Cys441=)
n.1398C=
c.1230C= (p.Cys410=)
c.1269C= (p.Cys423=)
n.1035C=
c.444C= (p.Cys148=)
c.942C= (p.Cys314=)
n.1855C=
n.1853C=
1g.156137190C>GCA342823394LMNAc.1008C>G (p.Cys336Trp)
n.814C>G
n.798C>G
c.1566C>G (p.Cys522Trp)
n.2025C>G
c.*916C>G (n.*916C>G)
c.*1365C>G (n.*1365C>G)
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.1259C>G
c.*1366C>G (n.*1366C>G)
c.*1037C>G (n.*1037C>G)
c.*577C>G (n.*577C>G)
n.2425C>G
c.*669C>G (n.*669C>G)
n.1941C>G
c.1312-1C>G (n.1312-1C>G)
c.1323C>G (p.Cys441Trp)
n.1398C>G
c.1230C>G (p.Cys410Trp)
c.1269C>G (p.Cys423Trp)
n.1035C>G
c.444C>G (p.Cys148Trp)
c.942C>G (p.Cys314Trp)
n.1855C>G
n.1853C>G
1g.156137190C>TCA017459LMNAc.1008C>T (p.Cys336=)
n.814C>T
n.798C>T
c.1566C>T (p.Cys522=)
n.2025C>T
c.*916C>T (n.*916C>T)
c.*1365C>T (n.*1365C>T)
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.1259C>T
c.*1366C>T (n.*1366C>T)
c.*1037C>T (n.*1037C>T)
c.*577C>T (n.*577C>T)
n.2425C>T
c.*669C>T (n.*669C>T)
n.1941C>T
c.1312-1C>T (n.1312-1C>T)
c.1323C>T (p.Cys441=)
n.1398C>T
c.1230C>T (p.Cys410=)
c.1269C>T (p.Cys423=)
n.1035C>T
c.444C>T (p.Cys148=)
c.942C>T (p.Cys314=)
n.1855C>T
n.1853C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137191G>ACA017464LMNAc.1009G>A (p.Gly337Arg)
n.815G>A
n.799G>A
c.1567G>A (p.Gly523Arg)
n.2026G>A
c.*917G>A (n.*917G>A)
c.*1366G>A (n.*1366G>A)
c.*129G>A (n.*129G>A)
n.1260G>A
c.*1367G>A (n.*1367G>A)
c.*1038G>A (n.*1038G>A)
c.*578G>A (n.*578G>A)
n.2426G>A
c.*670G>A (n.*670G>A)
n.1942G>A
c.1312G>A (p.Gly438Arg)
c.1324G>A (p.Gly442Arg)
n.1399G>A
c.1231G>A (p.Gly411Arg)
c.1270G>A (p.Gly424Arg)
n.1036G>A
c.445G>A (p.Gly149Arg)
c.943G>A (p.Gly315Arg)
n.1856G>A
n.1854G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137191G>CCA017471LMNAc.1009G>C (p.Gly337Arg)
n.815G>C
n.799G>C
c.1567G>C (p.Gly523Arg)
n.2026G>C
c.*917G>C (n.*917G>C)
c.*1366G>C (n.*1366G>C)
c.*129G>C (n.*129G>C)
n.1260G>C
c.*1367G>C (n.*1367G>C)
c.*1038G>C (n.*1038G>C)
c.*578G>C (n.*578G>C)
n.2426G>C
c.*670G>C (n.*670G>C)
n.1942G>C
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
c.1324G>C (p.Gly442Arg)
n.1399G>C
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.1270G>C (p.Gly424Arg)
n.1036G>C
c.445G>C (p.Gly149Arg)
c.943G>C (p.Gly315Arg)
n.1856G>C
n.1854G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156137191G=CA1143492686LMNAc.1009G= (p.Gly337=)
n.815G=
n.799G=
c.1567G= (p.Gly523=)
n.2026G=
c.*917G= (n.*917G=)
c.*1366G= (n.*1366G=)
c.*129G= (n.*129G=)
n.1260G=
c.*1367G= (n.*1367G=)
c.*1038G= (n.*1038G=)
c.*578G= (n.*578G=)
n.2426G=
c.*670G= (n.*670G=)
n.1942G=
c.1312G= (p.Gly438=)
c.1324G= (p.Gly442=)
n.1399G=
c.1231G= (p.Gly411=)
c.1270G= (p.Gly424=)
n.1036G=
c.445G= (p.Gly149=)
c.943G= (p.Gly315=)
n.1856G=
n.1854G=
1g.156137191G>TCA342823401LMNAc.1009G>T (p.Gly337Trp)
n.815G>T
n.799G>T
c.1567G>T (p.Gly523Trp)
n.2026G>T
c.*917G>T (n.*917G>T)
c.*1366G>T (n.*1366G>T)
c.*129G>T (n.*129G>T)
n.1260G>T
c.*1367G>T (n.*1367G>T)
c.*1038G>T (n.*1038G>T)
c.*578G>T (n.*578G>T)
n.2426G>T
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n.1942G>T
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n.1856G>T
n.1854G>T
gnomAD v4
1g.156137193delCA2586964290LMNAc.1011del (p.Asn338ThrfsTer24)
n.817del
n.801del
c.1569del (p.Asn524ThrfsTer?)
c.1569del (p.Asn524ThrfsTer24)
n.2028del
c.*919del (n.*919del)
c.*1368del (n.*1368del)
c.*131del (n.*131del)
n.1262del
c.*1369del (n.*1369del)
c.*1040del (n.*1040del)
c.*580del (n.*580del)
n.2428del
c.*672del (n.*672del)
n.1944del
c.1314del (p.Asn439ThrfsTer24)
c.1326del (p.Asn443ThrfsTer24)
n.1401del
c.1233del (p.Asn412ThrfsTer24)
c.1272del (p.Asn425ThrfsTer24)
n.1038del
c.447del (p.Asn150ThrfsTer?)
c.945del (p.Asn316ThrfsTer24)
n.1858del
n.1856del
1g.156137192G>ACA342823407LMNAc.1010G>A (p.Gly337Glu)
n.816G>A
n.800G>A
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n.2027G>A
c.*918G>A (n.*918G>A)
c.*1367G>A (n.*1367G>A)
c.*130G>A (n.*130G>A)
n.1261G>A
c.*1368G>A (n.*1368G>A)
c.*1039G>A (n.*1039G>A)
c.*579G>A (n.*579G>A)
n.2427G>A
c.*671G>A (n.*671G>A)
n.1943G>A
c.1313G>A (p.Gly438Glu)
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n.1400G>A
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n.1857G>A
n.1855G>A
1g.156137192G>CCA342823409LMNAc.1010G>C (p.Gly337Ala)
n.816G>C
n.800G>C
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n.2027G>C
c.*918G>C (n.*918G>C)
c.*1367G>C (n.*1367G>C)
c.*130G>C (n.*130G>C)
n.1261G>C
c.*1368G>C (n.*1368G>C)
c.*1039G>C (n.*1039G>C)
c.*579G>C (n.*579G>C)
n.2427G>C
c.*671G>C (n.*671G>C)
n.1943G>C
c.1313G>C (p.Gly438Ala)
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n.1857G>C
n.1855G>C
1g.156137192G=CA1200472914LMNAc.1010G= (p.Gly337=)
n.816G=
n.800G=
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c.*918G= (n.*918G=)
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n.1261G=
c.*1368G= (n.*1368G=)
c.*1039G= (n.*1039G=)
c.*579G= (n.*579G=)
n.2427G=
c.*671G= (n.*671G=)
n.1943G=
c.1313G= (p.Gly438=)
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c.1232G= (p.Gly411=)
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c.446G= (p.Gly149=)
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n.1855G=
1g.156137192G>TCA342823411LMNAc.1010G>T (p.Gly337Val)
n.816G>T
n.800G>T
c.1568G>T (p.Gly523Val)
n.2027G>T
c.*918G>T (n.*918G>T)
c.*1367G>T (n.*1367G>T)
c.*130G>T (n.*130G>T)
n.1261G>T
c.*1368G>T (n.*1368G>T)
c.*1039G>T (n.*1039G>T)
c.*579G>T (n.*579G>T)
n.2427G>T
c.*671G>T (n.*671G>T)
n.1943G>T
c.1313G>T (p.Gly438Val)
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n.1400G>T
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n.1037G>T
c.446G>T (p.Gly149Val)
c.944G>T (p.Gly315Val)
n.1857G>T
n.1855G>T
dbSNP gnomAD v2
1g.156137193G>ACA077637LMNAc.1011G>A (p.Gly337=)
n.817G>A
n.801G>A
c.1569G>A (p.Gly523=)
n.2028G>A
c.*919G>A (n.*919G>A)
c.*1368G>A (n.*1368G>A)
c.*131G>A (n.*131G>A)
n.1262G>A
c.*1369G>A (n.*1369G>A)
c.*1040G>A (n.*1040G>A)
c.*580G>A (n.*580G>A)
n.2428G>A
c.*672G>A (n.*672G>A)
n.1944G>A
c.1314G>A (p.Gly438=)
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n.1401G>A
c.1233G>A (p.Gly411=)
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n.1038G>A
c.447G>A (p.Gly149=)
c.945G>A (p.Gly315=)
n.1858G>A
n.1856G>A
1g.156137193G>CCA421069147LMNAc.1011G>C (p.Gly337=)
n.817G>C
n.801G>C
c.1569G>C (p.Gly523=)
n.2028G>C
c.*919G>C (n.*919G>C)
c.*1368G>C (n.*1368G>C)
c.*131G>C (n.*131G>C)
n.1262G>C
c.*1369G>C (n.*1369G>C)
c.*1040G>C (n.*1040G>C)
c.*580G>C (n.*580G>C)
n.2428G>C
c.*672G>C (n.*672G>C)
n.1944G>C
c.1314G>C (p.Gly438=)
c.1326G>C (p.Gly442=)
n.1401G>C
c.1233G>C (p.Gly411=)
c.1272G>C (p.Gly424=)
n.1038G>C
c.447G>C (p.Gly149=)
c.945G>C (p.Gly315=)
n.1858G>C
n.1856G>C
1g.156137193G>TCA421069149LMNAc.1011G>T (p.Gly337=)
n.817G>T
n.801G>T
c.1569G>T (p.Gly523=)
n.2028G>T
c.*919G>T (n.*919G>T)
c.*1368G>T (n.*1368G>T)
c.*131G>T (n.*131G>T)
n.1262G>T
c.*1369G>T (n.*1369G>T)
c.*1040G>T (n.*1040G>T)
c.*580G>T (n.*580G>T)
n.2428G>T
c.*672G>T (n.*672G>T)
n.1944G>T
c.1314G>T (p.Gly438=)
c.1326G>T (p.Gly442=)
n.1401G>T
c.1233G>T (p.Gly411=)
c.1272G>T (p.Gly424=)
n.1038G>T
c.447G>T (p.Gly149=)
c.945G>T (p.Gly315=)
n.1858G>T
n.1856G>T
gnomAD v4
1g.156137194A>CCA342823414LMNAc.1012A>C (p.Asn338His)
n.818A>C
n.802A>C
c.1570A>C (p.Asn524His)
n.2029A>C
c.*920A>C (n.*920A>C)
c.*1369A>C (n.*1369A>C)
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.1263A>C
c.*1370A>C (n.*1370A>C)
c.*1041A>C (n.*1041A>C)
c.*581A>C (n.*581A>C)
n.2429A>C
c.*673A>C (n.*673A>C)
n.1945A>C
c.1315A>C (p.Asn439His)
c.1327A>C (p.Asn443His)
n.1402A>C
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n.1039A>C
c.448A>C (p.Asn150His)
c.946A>C (p.Asn316His)
n.1859A>C
n.1857A>C
1g.156137194A>GCA342823417LMNAc.1012A>G (p.Asn338Asp)
n.818A>G
n.802A>G
c.1570A>G (p.Asn524Asp)
n.2029A>G
c.*920A>G (n.*920A>G)
c.*1369A>G (n.*1369A>G)
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n.1263A>G
c.*1370A>G (n.*1370A>G)
c.*1041A>G (n.*1041A>G)
c.*581A>G (n.*581A>G)
n.2429A>G
c.*673A>G (n.*673A>G)
n.1945A>G
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n.1402A>G
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n.1039A>G
c.448A>G (p.Asn150Asp)
c.946A>G (p.Asn316Asp)
n.1859A>G
n.1857A>G
gnomAD v4
1g.156137194A>TCA342823419LMNAc.1012A>T (p.Asn338Tyr)
n.818A>T
n.802A>T
c.1570A>T (p.Asn524Tyr)
n.2029A>T
c.*920A>T (n.*920A>T)
c.*1369A>T (n.*1369A>T)
c.*132A>T (n.*132A>T)
n.1263A>T
c.*1370A>T (n.*1370A>T)
c.*1041A>T (n.*1041A>T)
c.*581A>T (n.*581A>T)
n.2429A>T
c.*673A>T (n.*673A>T)
n.1945A>T
c.1315A>T (p.Asn439Tyr)
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n.1402A>T
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c.448A>T (p.Asn150Tyr)
c.946A>T (p.Asn316Tyr)
n.1859A>T
n.1857A>T
1g.156137195A>CCA342823428LMNAc.1013A>C (p.Asn338Thr)
n.819A>C
n.803A>C
c.1571A>C (p.Asn524Thr)
n.2030A>C
c.*921A>C (n.*921A>C)
c.*1370A>C (n.*1370A>C)
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.1264A>C
c.*1371A>C (n.*1371A>C)
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
c.*582A>C (n.*582A>C)
n.2430A>C
c.*674A>C (n.*674A>C)
n.1946A>C
c.1316A>C (p.Asn439Thr)
c.1328A>C (p.Asn443Thr)
n.1403A>C
c.1235A>C (p.Asn412Thr)
c.1274A>C (p.Asn425Thr)
n.1040A>C
c.449A>C (p.Asn150Thr)
c.947A>C (p.Asn316Thr)
n.1860A>C
n.1858A>C
1g.156137195A>GCA342823423LMNAc.1013A>G (p.Asn338Ser)
n.819A>G
n.803A>G
c.1571A>G (p.Asn524Ser)
n.2030A>G
c.*921A>G (n.*921A>G)
c.*1370A>G (n.*1370A>G)
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.1264A>G
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
c.*1042A>G (n.*1042A>G)
c.*582A>G (n.*582A>G)
n.2430A>G
c.*674A>G (n.*674A>G)
n.1946A>G
c.1316A>G (p.Asn439Ser)
c.1328A>G (p.Asn443Ser)
n.1403A>G
c.1235A>G (p.Asn412Ser)
c.1274A>G (p.Asn425Ser)
n.1040A>G
c.449A>G (p.Asn150Ser)
c.947A>G (p.Asn316Ser)
n.1860A>G
n.1858A>G
1g.156137195A>TCA342823426LMNAc.1013A>T (p.Asn338Ile)
n.819A>T
n.803A>T
c.1571A>T (p.Asn524Ile)
n.2030A>T
c.*921A>T (n.*921A>T)
c.*1370A>T (n.*1370A>T)
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.1264A>T
c.*1371A>T (n.*1371A>T)
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
c.*582A>T (n.*582A>T)
n.2430A>T
c.*674A>T (n.*674A>T)
n.1946A>T
c.1316A>T (p.Asn439Ile)
c.1328A>T (p.Asn443Ile)
n.1403A>T
c.1235A>T (p.Asn412Ile)
c.1274A>T (p.Asn425Ile)
n.1040A>T
c.449A>T (p.Asn150Ile)
c.947A>T (p.Asn316Ile)
n.1860A>T
n.1858A>T
1g.156137196C>ACA342823432LMNAc.1014C>A (p.Asn338Lys)
n.820C>A
n.804C>A
c.1572C>A (p.Asn524Lys)
n.2031C>A
c.*922C>A (n.*922C>A)
c.*1371C>A (n.*1371C>A)
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.1265C>A
c.*1372C>A (n.*1372C>A)
c.*1043C>A (n.*1043C>A)
c.*583C>A (n.*583C>A)
n.2431C>A
c.*675C>A (n.*675C>A)
n.1947C>A
c.1317C>A (p.Asn439Lys)
c.1329C>A (p.Asn443Lys)
n.1404C>A
c.1236C>A (p.Asn412Lys)
c.1275C>A (p.Asn425Lys)
n.1041C>A
c.450C>A (p.Asn150Lys)
c.948C>A (p.Asn316Lys)
n.1861C>A
n.1859C>A
1g.156137196C>GCA342823435LMNAc.1014C>G (p.Asn338Lys)
n.820C>G
n.804C>G
c.1572C>G (p.Asn524Lys)
n.2031C>G
c.*922C>G (n.*922C>G)
c.*1371C>G (n.*1371C>G)
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.1265C>G
c.*1372C>G (n.*1372C>G)
c.*1043C>G (n.*1043C>G)
c.*583C>G (n.*583C>G)
n.2431C>G
c.*675C>G (n.*675C>G)
n.1947C>G
c.1317C>G (p.Asn439Lys)
c.1329C>G (p.Asn443Lys)
n.1404C>G
c.1236C>G (p.Asn412Lys)
c.1275C>G (p.Asn425Lys)
n.1041C>G
c.450C>G (p.Asn150Lys)
c.948C>G (p.Asn316Lys)
n.1861C>G
n.1859C>G
1g.156137196C>TCA077640LMNAc.1014C>T (p.Asn338=)
n.820C>T
n.804C>T
c.1572C>T (p.Asn524=)
n.2031C>T
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.*1371C>T (n.*1371C>T)
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.1265C>T
c.*1372C>T (n.*1372C>T)
c.*1043C>T (n.*1043C>T)
c.*583C>T (n.*583C>T)
n.2431C>T
c.*675C>T (n.*675C>T)
n.1947C>T
c.1317C>T (p.Asn439=)
c.1329C>T (p.Asn443=)
n.1404C>T
c.1236C>T (p.Asn412=)
c.1275C>T (p.Asn425=)
n.1041C>T
c.450C>T (p.Asn150=)
c.948C>T (p.Asn316=)
n.1861C>T
n.1859C>T
gnomAD v4
1g.156137197A=CA1200472915LMNAc.1015A= (p.Ser339=)
n.821A=
n.805A=
c.1573A= (p.Ser525=)
n.2032A=
c.*923A= (n.*923A=)
c.*1372A= (n.*1372A=)
c.*135A= (n.*135A=)
n.1266A=
c.*1373A= (n.*1373A=)
c.*1044A= (n.*1044A=)
c.*584A= (n.*584A=)
n.2432A=
c.*676A= (n.*676A=)
n.1948A=
c.1318A= (p.Ser440=)
c.1330A= (p.Ser444=)
n.1405A=
c.1237A= (p.Ser413=)
c.1276A= (p.Ser426=)
n.1042A=
c.451A= (p.Ser151=)
c.949A= (p.Ser317=)
n.1862A=
n.1860A=
1g.156137197A>CCA342823439LMNAc.1015A>C (p.Ser339Arg)
n.821A>C
n.805A>C
c.1573A>C (p.Ser525Arg)
n.2032A>C
c.*923A>C (n.*923A>C)
c.*1372A>C (n.*1372A>C)
c.*135A>C (n.*135A>C)
n.1266A>C
c.*1373A>C (n.*1373A>C)
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
c.*584A>C (n.*584A>C)
n.2432A>C
c.*676A>C (n.*676A>C)
n.1948A>C
c.1318A>C (p.Ser440Arg)
c.1330A>C (p.Ser444Arg)
n.1405A>C
c.1237A>C (p.Ser413Arg)
c.1276A>C (p.Ser426Arg)
n.1042A>C
c.451A>C (p.Ser151Arg)
c.949A>C (p.Ser317Arg)
n.1862A>C
n.1860A>C
1g.156137197A>GCA342823442LMNAc.1015A>G (p.Ser339Gly)
n.821A>G
n.805A>G
c.1573A>G (p.Ser525Gly)
n.2032A>G
c.*923A>G (n.*923A>G)
c.*1372A>G (n.*1372A>G)
c.*135A>G (n.*135A>G)
n.1266A>G
c.*1373A>G (n.*1373A>G)
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
c.*584A>G (n.*584A>G)
n.2432A>G
c.*676A>G (n.*676A>G)
n.1948A>G
c.1318A>G (p.Ser440Gly)
c.1330A>G (p.Ser444Gly)
n.1405A>G
c.1237A>G (p.Ser413Gly)
c.1276A>G (p.Ser426Gly)
n.1042A>G
c.451A>G (p.Ser151Gly)
c.949A>G (p.Ser317Gly)
n.1862A>G
n.1860A>G
1g.156137197A>TCA342823445LMNAc.1015A>T (p.Ser339Cys)
n.821A>T
n.805A>T
c.1573A>T (p.Ser525Cys)
n.2032A>T
c.*923A>T (n.*923A>T)
c.*1372A>T (n.*1372A>T)
c.*135A>T (n.*135A>T)
n.1266A>T
c.*1373A>T (n.*1373A>T)
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
c.*584A>T (n.*584A>T)
n.2432A>T
c.*676A>T (n.*676A>T)
n.1948A>T
c.1318A>T (p.Ser440Cys)
c.1330A>T (p.Ser444Cys)
n.1405A>T
c.1237A>T (p.Ser413Cys)
c.1276A>T (p.Ser426Cys)
n.1042A>T
c.451A>T (p.Ser151Cys)
c.949A>T (p.Ser317Cys)
n.1862A>T
n.1860A>T
1g.156137198G>ACA342823449LMNAc.1016G>A (p.Ser339Asn)
n.822G>A
n.806G>A
c.1574G>A (p.Ser525Asn)
n.2033G>A
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.*1373G>A (n.*1373G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
n.1267G>A
c.*1374G>A (n.*1374G>A)
c.*1045G>A (n.*1045G>A)
c.*585G>A (n.*585G>A)
n.2433G>A
c.*677G>A (n.*677G>A)
n.1949G>A
c.1319G>A (p.Ser440Asn)
c.1331G>A (p.Ser444Asn)
n.1406G>A
c.1238G>A (p.Ser413Asn)
c.1277G>A (p.Ser426Asn)
n.1043G>A
c.452G>A (p.Ser151Asn)
c.950G>A (p.Ser317Asn)
n.1863G>A
n.1861G>A
1g.156137198G>CCA342823455LMNAc.1016G>C (p.Ser339Thr)
n.822G>C
n.806G>C
c.1574G>C (p.Ser525Thr)
n.2033G>C
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.*1373G>C (n.*1373G>C)
c.*136G>C (n.*136G>C)
n.1267G>C
c.*1374G>C (n.*1374G>C)
c.*1045G>C (n.*1045G>C)
c.*585G>C (n.*585G>C)
n.2433G>C
c.*677G>C (n.*677G>C)
n.1949G>C
c.1319G>C (p.Ser440Thr)
c.1331G>C (p.Ser444Thr)
n.1406G>C
c.1238G>C (p.Ser413Thr)
c.1277G>C (p.Ser426Thr)
n.1043G>C
c.452G>C (p.Ser151Thr)
c.950G>C (p.Ser317Thr)
n.1863G>C
n.1861G>C
gnomAD v4
1g.156137198G>TCA342823452LMNAc.1016G>T (p.Ser339Ile)
n.822G>T
n.806G>T
c.1574G>T (p.Ser525Ile)
n.2033G>T
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.*1373G>T (n.*1373G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
n.1267G>T
c.*1374G>T (n.*1374G>T)
c.*1045G>T (n.*1045G>T)
c.*585G>T (n.*585G>T)
n.2433G>T
c.*677G>T (n.*677G>T)
n.1949G>T
c.1319G>T (p.Ser440Ile)
c.1331G>T (p.Ser444Ile)
n.1406G>T
c.1238G>T (p.Ser413Ile)
c.1277G>T (p.Ser426Ile)
n.1043G>T
c.452G>T (p.Ser151Ile)
c.950G>T (p.Ser317Ile)
n.1863G>T
n.1861G>T
gnomAD v4
1g.156137198_156137203delinsGCCTGCCA1140674407LMNAc.1016_1021delinsGCCTGC (p.Ser339=)
n.822_827delinsGCCTGC
n.806_811delinsGCCTGC
c.1574_1579delinsGCCTGC (p.Ser525=)
n.2033_2038delinsGCCTGC
c.*924_*929delinsGCCTGC (n.*924_*929delinsGCCTGC)
c.*1373_*1378delinsGCCTGC (n.*1373_*1378delinsGCCTGC)
c.*136_*141delinsGCCTGC (n.*136_*141delinsGCCTGC)
n.1267_1272delinsGCCTGC
c.*1374_*1379delinsGCCTGC (n.*1374_*1379delinsGCCTGC)
c.*1045_*1050delinsGCCTGC (n.*1045_*1050delinsGCCTGC)
c.*585_*590delinsGCCTGC (n.*585_*590delinsGCCTGC)
n.2433_2438delinsGCCTGC
c.*677_*682delinsGCCTGC (n.*677_*682delinsGCCTGC)
n.1949_1954delinsGCCTGC
c.1319_1324delinsGCCTGC (p.Ser440=)
c.1331_1336delinsGCCTGC (p.Ser444=)
n.1406_1411delinsGCCTGC
c.1238_1243delinsGCCTGC (p.Ser413=)
c.1277_1282delinsGCCTGC (p.Ser426=)
n.1043_1048delinsGCCTGC
c.452_457delinsGCCTGC (p.Ser151=)
c.950_955delinsGCCTGC (p.Ser317=)
n.1863_1868delinsGCCTGC
n.1861_1866delinsGCCTGC
1g.156137200_156137203dupCA017481LMNAc.1018_1021dup (p.Arg341ProfsTer26)
n.824_827dup
n.808_811dup
c.1576_1579dup (p.Arg527ProfsTer23)
c.1576_1579dup (p.Arg527ProfsTer26)
c.1576_1579dup (p.Arg527ProfsTer13)
n.2035_2038dup
c.*926_*929dup (n.*926_*929dup)
c.*1375_*1378dup (n.*1375_*1378dup)
c.*138_*141dup (n.*138_*141dup)
n.1269_1272dup
c.*1376_*1379dup (n.*1376_*1379dup)
c.*1047_*1050dup (n.*1047_*1050dup)
c.*587_*590dup (n.*587_*590dup)
n.2435_2438dup
c.*679_*682dup (n.*679_*682dup)
n.1951_1954dup
c.1321_1324dup (p.Arg442ProfsTer26)
c.1333_1336dup (p.Arg446ProfsTer26)
n.1408_1411dup
c.1240_1243dup (p.Arg415ProfsTer26)
c.1279_1282dup (p.Arg428ProfsTer26)
n.1045_1048dup
c.454_457dup (p.Arg153ProfsTer23)
c.952_955dup (p.Arg319ProfsTer26)
n.1865_1868dup
n.1863_1866dup
ClinVar dbSNP
1g.156137199C>ACA342823459LMNAc.1017C>A (p.Ser339Arg)
n.823C>A
n.807C>A
c.1575C>A (p.Ser525Arg)
n.2034C>A
c.*925C>A (n.*925C>A)
c.*1374C>A (n.*1374C>A)
c.*137C>A (n.*137C>A)
n.1268C>A
c.*1375C>A (n.*1375C>A)
c.*1046C>A (n.*1046C>A)
c.*586C>A (n.*586C>A)
n.2434C>A
c.*678C>A (n.*678C>A)
n.1950C>A
c.1320C>A (p.Ser440Arg)
c.1332C>A (p.Ser444Arg)
n.1407C>A
c.1239C>A (p.Ser413Arg)
c.1278C>A (p.Ser426Arg)
n.1044C>A
c.453C>A (p.Ser151Arg)
c.951C>A (p.Ser317Arg)
n.1864C>A
n.1862C>A
1g.156137199C=CA1200472916LMNAc.1017C= (p.Ser339=)
n.823C=
n.807C=
c.1575C= (p.Ser525=)
n.2034C=
c.*925C= (n.*925C=)
c.*1374C= (n.*1374C=)
c.*137C= (n.*137C=)
n.1268C=
c.*1375C= (n.*1375C=)
c.*1046C= (n.*1046C=)
c.*586C= (n.*586C=)
n.2434C=
c.*678C= (n.*678C=)
n.1950C=
c.1320C= (p.Ser440=)
c.1332C= (p.Ser444=)
n.1407C=
c.1239C= (p.Ser413=)
c.1278C= (p.Ser426=)
n.1044C=
c.453C= (p.Ser151=)
c.951C= (p.Ser317=)
n.1864C=
n.1862C=
1g.156137199C>GCA342823462LMNAc.1017C>G (p.Ser339Arg)
n.823C>G
n.807C>G
c.1575C>G (p.Ser525Arg)
n.2034C>G
c.*925C>G (n.*925C>G)
c.*1374C>G (n.*1374C>G)
c.*137C>G (n.*137C>G)
n.1268C>G
c.*1375C>G (n.*1375C>G)
c.*1046C>G (n.*1046C>G)
c.*586C>G (n.*586C>G)
n.2434C>G
c.*678C>G (n.*678C>G)
n.1950C>G
c.1320C>G (p.Ser440Arg)
c.1332C>G (p.Ser444Arg)
n.1407C>G
c.1239C>G (p.Ser413Arg)
c.1278C>G (p.Ser426Arg)
n.1044C>G
c.453C>G (p.Ser151Arg)
c.951C>G (p.Ser317Arg)
n.1864C>G
n.1862C>G
dbSNP
1g.156137199C>TCA421069159LMNAc.1017C>T (p.Ser339=)
n.823C>T
n.807C>T
c.1575C>T (p.Ser525=)
n.2034C>T
c.*925C>T (n.*925C>T)
c.*1374C>T (n.*1374C>T)
c.*137C>T (n.*137C>T)
n.1268C>T
c.*1375C>T (n.*1375C>T)
c.*1046C>T (n.*1046C>T)
c.*586C>T (n.*586C>T)
n.2434C>T
c.*678C>T (n.*678C>T)
n.1950C>T
c.1320C>T (p.Ser440=)
c.1332C>T (p.Ser444=)
n.1407C>T
c.1239C>T (p.Ser413=)
c.1278C>T (p.Ser426=)
n.1044C>T
c.453C>T (p.Ser151=)
c.951C>T (p.Ser317=)
n.1864C>T
n.1862C>T
gnomAD v4
1g.156137200delCA2580061219LMNAc.1018del (p.Leu340CysfsTer22)
n.824del
n.808del
c.1576del (p.Leu526CysfsTer?)
c.1576del (p.Leu526CysfsTer22)
n.2035del
c.*926del (n.*926del)
c.*1375del (n.*1375del)
c.*138del (n.*138del)
n.1269del
c.*1376del (n.*1376del)
c.*1047del (n.*1047del)
c.*587del (n.*587del)
n.2435del
c.*679del (n.*679del)
n.1951del
c.1321del (p.Leu441CysfsTer22)
c.1333del (p.Leu445CysfsTer22)
n.1408del
c.1240del (p.Leu414CysfsTer22)
c.1279del (p.Leu427CysfsTer22)
n.1045del
c.454del (p.Leu152CysfsTer?)
c.952del (p.Leu318CysfsTer22)
n.1865del
n.1863del
ClinVar
1g.156137200C>ACA342823464LMNAc.1018C>A (p.Leu340Met)
n.824C>A
n.808C>A
c.1576C>A (p.Leu526Met)
n.2035C>A
c.*926C>A (n.*926C>A)
c.*1375C>A (n.*1375C>A)
c.*138C>A (n.*138C>A)
n.1269C>A
c.*1376C>A (n.*1376C>A)
c.*1047C>A (n.*1047C>A)
c.*587C>A (n.*587C>A)
n.2435C>A
c.*679C>A (n.*679C>A)
n.1951C>A
c.1321C>A (p.Leu441Met)
c.1333C>A (p.Leu445Met)
n.1408C>A
c.1240C>A (p.Leu414Met)
c.1279C>A (p.Leu427Met)
n.1045C>A
c.454C>A (p.Leu152Met)
c.952C>A (p.Leu318Met)
n.1865C>A
n.1863C>A
1g.156137200C>GCA342823467LMNAc.1018C>G (p.Leu340Val)
n.824C>G
n.808C>G
c.1576C>G (p.Leu526Val)
n.2035C>G
c.*926C>G (n.*926C>G)
c.*1375C>G (n.*1375C>G)
c.*138C>G (n.*138C>G)
n.1269C>G
c.*1376C>G (n.*1376C>G)
c.*1047C>G (n.*1047C>G)
c.*587C>G (n.*587C>G)
n.2435C>G
c.*679C>G (n.*679C>G)
n.1951C>G
c.1321C>G (p.Leu441Val)
c.1333C>G (p.Leu445Val)
n.1408C>G
c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.1279C>G (p.Leu427Val)
n.1045C>G
c.454C>G (p.Leu152Val)
c.952C>G (p.Leu318Val)
n.1865C>G
n.1863C>G
gnomAD v4
1g.156137200C>TCA421069160LMNAc.1018C>T (p.Leu340=)
n.824C>T
n.808C>T
c.1576C>T (p.Leu526=)
n.2035C>T
c.*926C>T (n.*926C>T)
c.*1375C>T (n.*1375C>T)
c.*138C>T (n.*138C>T)
n.1269C>T
c.*1376C>T (n.*1376C>T)
c.*1047C>T (n.*1047C>T)
c.*587C>T (n.*587C>T)
n.2435C>T
c.*679C>T (n.*679C>T)
n.1951C>T
c.1321C>T (p.Leu441=)
c.1333C>T (p.Leu445=)
n.1408C>T
c.1240C>T (p.Leu414=)
c.1279C>T (p.Leu427=)
n.1045C>T
c.454C>T (p.Leu152=)
c.952C>T (p.Leu318=)
n.1865C>T
n.1863C>T
1g.156137201T>ACA342823471LMNAc.1019T>A (p.Leu340Gln)
n.825T>A
n.809T>A
c.1577T>A (p.Leu526Gln)
n.2036T>A
c.*927T>A (n.*927T>A)
c.*1376T>A (n.*1376T>A)
c.*139T>A (n.*139T>A)
n.1270T>A
c.*1377T>A (n.*1377T>A)
c.*1048T>A (n.*1048T>A)
c.*588T>A (n.*588T>A)
n.2436T>A
c.*680T>A (n.*680T>A)
n.1952T>A
c.1322T>A (p.Leu441Gln)
c.1334T>A (p.Leu445Gln)
n.1409T>A
c.1241T>A (p.Leu414Gln)
c.1280T>A (p.Leu427Gln)
n.1046T>A
c.455T>A (p.Leu152Gln)
c.953T>A (p.Leu318Gln)
n.1866T>A
n.1864T>A
1g.156137201T>CCA342823472LMNAc.1019T>C (p.Leu340Pro)
n.825T>C
n.809T>C
c.1577T>C (p.Leu526Pro)
n.2036T>C
c.*927T>C (n.*927T>C)
c.*1376T>C (n.*1376T>C)
c.*139T>C (n.*139T>C)
n.1270T>C
c.*1377T>C (n.*1377T>C)
c.*1048T>C (n.*1048T>C)
c.*588T>C (n.*588T>C)
n.2436T>C
c.*680T>C (n.*680T>C)
n.1952T>C
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
n.1409T>C
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
n.1046T>C
c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.953T>C (p.Leu318Pro)
n.1866T>C
n.1864T>C
1g.156137201T>GCA342823475LMNAc.1019T>G (p.Leu340Arg)
n.825T>G
n.809T>G
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n.2036T>G
c.*927T>G (n.*927T>G)
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c.*139T>G (n.*139T>G)
n.1270T>G
c.*1377T>G (n.*1377T>G)
c.*1048T>G (n.*1048T>G)
c.*588T>G (n.*588T>G)
n.2436T>G
c.*680T>G (n.*680T>G)
n.1952T>G
c.1322T>G (p.Leu441Arg)
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
n.1409T>G
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
n.1046T>G
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c.953T>G (p.Leu318Arg)
n.1866T>G
n.1864T>G
1g.156137201T=CA1200472917LMNAc.1019T= (p.Leu340=)
n.825T=
n.809T=
c.1577T= (p.Leu526=)
n.2036T=
c.*927T= (n.*927T=)
c.*1376T= (n.*1376T=)
c.*139T= (n.*139T=)
n.1270T=
c.*1377T= (n.*1377T=)
c.*1048T= (n.*1048T=)
c.*588T= (n.*588T=)
n.2436T=
c.*680T= (n.*680T=)
n.1952T=
c.1322T= (p.Leu441=)
c.1334T= (p.Leu445=)
n.1409T=
c.1241T= (p.Leu414=)
c.1280T= (p.Leu427=)
n.1046T=
c.455T= (p.Leu152=)
c.953T= (p.Leu318=)
n.1866T=
n.1864T=
1g.156137201_156137206dupCA2580061220LMNAc.1019_1024dup (p.Arg341_Thr342insMetArg)
n.825_830dup
n.809_814dup
c.1577_1582dup (p.Arg527_Thr528insMetArg)
c.1577_1579+3dup
n.2036_2041dup
c.*927_*932dup (n.*927_*932dup)
c.*1376_*1381dup (n.*1376_*1381dup)
c.*139_*144dup (n.*139_*144dup)
n.1270_1275dup
c.*1377_*1382dup (n.*1377_*1382dup)
c.*1048_*1053dup (n.*1048_*1053dup)
c.*588_*593dup (n.*588_*593dup)
n.2436_2441dup
c.*680_*685dup (n.*680_*685dup)
n.1952_1957dup
c.1322_1327dup (p.Arg442_Thr443insMetArg)
c.1334_1339dup (p.Arg446_Thr447insMetArg)
n.1409_1414dup
c.1241_1246dup (p.Arg415_Thr416insMetArg)
c.1280_1285dup (p.Arg428_Thr429insMetArg)
n.1046_1051dup
c.455_460dup (p.Arg153_Thr154insMetArg)
c.953_958dup (p.Arg319_Thr320insMetArg)
n.1866_1871dup
n.1864_1869dup
ClinVar
1g.156137201_156137208delinsTGCGTACGCA1200472918LMNAc.1019_1026delinsTGCGTACG (p.Leu340=)
n.825_832delinsTGCGTACG
n.809_816delinsTGCGTACG
c.1577_1584delinsTGCGTACG (p.Leu526=)
c.1577_1579+5delinsTGCGTACG
n.2036_2043delinsTGCGTACG
c.*927_*934delinsTGCGTACG (n.*927_*934delinsTGCGTACG)
c.*1376_*1383delinsTGCGTACG (n.*1376_*1383delinsTGCGTACG)
c.*139_*146delinsTGCGTACG (n.*139_*146delinsTGCGTACG)
n.1270_1277delinsTGCGTACG
c.*1377_*1384delinsTGCGTACG (n.*1377_*1384delinsTGCGTACG)
c.*1048_*1055delinsTGCGTACG (n.*1048_*1055delinsTGCGTACG)
c.*588_*595delinsTGCGTACG (n.*588_*595delinsTGCGTACG)
n.2436_2443delinsTGCGTACG
c.*680_*687delinsTGCGTACG (n.*680_*687delinsTGCGTACG)
n.1952_1959delinsTGCGTACG
c.1322_1329delinsTGCGTACG (p.Leu441=)
c.1334_1341delinsTGCGTACG (p.Leu445=)
n.1409_1416delinsTGCGTACG
c.1241_1248delinsTGCGTACG (p.Leu414=)
c.1280_1287delinsTGCGTACG (p.Leu427=)
n.1046_1053delinsTGCGTACG
c.455_462delinsTGCGTACG (p.Leu152=)
c.953_960delinsTGCGTACG (p.Leu318=)
n.1866_1873delinsTGCGTACG
n.1864_1871delinsTGCGTACG
1g.156137202G>ACA421069164LMNAc.1020G>A (p.Leu340=)
n.826G>A
n.810G>A
c.1578G>A (p.Leu526=)
n.2037G>A
c.*928G>A (n.*928G>A)
c.*1377G>A (n.*1377G>A)
c.*140G>A (n.*140G>A)
n.1271G>A
c.*1378G>A (n.*1378G>A)
c.*1049G>A (n.*1049G>A)
c.*589G>A (n.*589G>A)
n.2437G>A
c.*681G>A (n.*681G>A)
n.1953G>A
c.1323G>A (p.Leu441=)
c.1335G>A (p.Leu445=)
n.1410G>A
c.1242G>A (p.Leu414=)
c.1281G>A (p.Leu427=)
n.1047G>A
c.456G>A (p.Leu152=)
c.954G>A (p.Leu318=)
n.1867G>A
n.1865G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137202G>CCA421069165LMNAc.1020G>C (p.Leu340=)
n.826G>C
n.810G>C
c.1578G>C (p.Leu526=)
n.2037G>C
c.*928G>C (n.*928G>C)
c.*1377G>C (n.*1377G>C)
c.*140G>C (n.*140G>C)
n.1271G>C
c.*1378G>C (n.*1378G>C)
c.*1049G>C (n.*1049G>C)
c.*589G>C (n.*589G>C)
n.2437G>C
c.*681G>C (n.*681G>C)
n.1953G>C
c.1323G>C (p.Leu441=)
c.1335G>C (p.Leu445=)
n.1410G>C
c.1242G>C (p.Leu414=)
c.1281G>C (p.Leu427=)
n.1047G>C
c.456G>C (p.Leu152=)
c.954G>C (p.Leu318=)
n.1867G>C
n.1865G>C
1g.156137202G=CA1200472920LMNAc.1020G= (p.Leu340=)
n.826G=
n.810G=
c.1578G= (p.Leu526=)
n.2037G=
c.*928G= (n.*928G=)
c.*1377G= (n.*1377G=)
c.*140G= (n.*140G=)
n.1271G=
c.*1378G= (n.*1378G=)
c.*1049G= (n.*1049G=)
c.*589G= (n.*589G=)
n.2437G=
c.*681G= (n.*681G=)
n.1953G=
c.1323G= (p.Leu441=)
c.1335G= (p.Leu445=)
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c.1242G= (p.Leu414=)
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c.456G= (p.Leu152=)
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n.1867G=
n.1865G=
1g.156137202G>TCA421069166LMNAc.1020G>T (p.Leu340=)
n.826G>T
n.810G>T
c.1578G>T (p.Leu526=)
n.2037G>T
c.*928G>T (n.*928G>T)
c.*1377G>T (n.*1377G>T)
c.*140G>T (n.*140G>T)
n.1271G>T
c.*1378G>T (n.*1378G>T)
c.*1049G>T (n.*1049G>T)
c.*589G>T (n.*589G>T)
n.2437G>T
c.*681G>T (n.*681G>T)
n.1953G>T
c.1323G>T (p.Leu441=)
c.1335G>T (p.Leu445=)
n.1410G>T
c.1242G>T (p.Leu414=)
c.1281G>T (p.Leu427=)
n.1047G>T
c.456G>T (p.Leu152=)
c.954G>T (p.Leu318=)
n.1867G>T
n.1865G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137202_156137203delinsGCCA1200472919LMNAc.1020_1021delinsGC (p.Leu340=)
n.826_827delinsGC
n.810_811delinsGC
c.1578_1579delinsGC (p.Leu526=)
n.2037_2038delinsGC
c.*928_*929delinsGC (n.*928_*929delinsGC)
c.*1377_*1378delinsGC (n.*1377_*1378delinsGC)
c.*140_*141delinsGC (n.*140_*141delinsGC)
n.1271_1272delinsGC
c.*1378_*1379delinsGC (n.*1378_*1379delinsGC)
c.*1049_*1050delinsGC (n.*1049_*1050delinsGC)
c.*589_*590delinsGC (n.*589_*590delinsGC)
n.2437_2438delinsGC
c.*681_*682delinsGC (n.*681_*682delinsGC)
n.1953_1954delinsGC
c.1323_1324delinsGC (p.Leu441=)
c.1335_1336delinsGC (p.Leu445=)
n.1410_1411delinsGC
c.1242_1243delinsGC (p.Leu414=)
c.1281_1282delinsGC (p.Leu427=)
n.1047_1048delinsGC
c.456_457delinsGC (p.Leu152=)
c.954_955delinsGC (p.Leu318=)
n.1867_1868delinsGC
n.1865_1866delinsGC
1g.156137204_156137210delCA915941466LMNAc.1022_1028del (p.Arg341LeufsTer19)
n.828_834del
n.812_818del
c.1580_1586del (p.Arg527LeufsTer?)
c.1580_1586del (p.Arg527LeufsTer19)
c.1579+1_1579+7del
n.2039_2045del
c.*930_*936del (n.*930_*936del)
c.*1379_*1385del (n.*1379_*1385del)
c.*142_*148del (n.*142_*148del)
n.1273_1279del
c.*1380_*1386del (n.*1380_*1386del)
c.*1051_*1057del (n.*1051_*1057del)
c.*591_*597del (n.*591_*597del)
n.2439_2445del
c.*683_*689del (n.*683_*689del)
n.1955_1961del
c.1325_1331del (p.Arg442LeufsTer19)
c.1337_1343del (p.Arg446LeufsTer19)
n.1412_1418del
c.1244_1250del (p.Arg415LeufsTer19)
c.1283_1289del (p.Arg428LeufsTer19)
n.1049_1055del
c.458_464del (p.Arg153LeufsTer?)
c.956_962del (p.Arg319LeufsTer19)
n.1869_1875del
n.1867_1873del
ClinVar dbSNP
1g.156137203_156137240dupCA526670907LMNAc.1021_1050+8dup
n.827_864dup
n.811_840+8dup
c.1579_1608+8dup
c.1579_1579+37dup
n.2038_2067+8dup
c.*929_*958+8dup
c.*1378_*1407+8dup
c.*141_*170+8dup
n.1272_1301+8dup
c.*1379_*1408+8dup
c.*1050_*1079+8dup
c.*590_*619+8dup
n.2438_2467+8dup
c.*682_*711+8dup
n.1954_1991dup
c.1324_1353+8dup
c.1336_1365+8dup
n.1411_1448dup
c.1243_1272+8dup
c.1282_1311+8dup
n.1048_1077+8dup
c.457_486+8dup
c.955_984+8dup
n.1868_1897+8dup
n.1866_1895+8dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137203delCA915941467LMNAc.1021del (p.Arg341ValfsTer21)
n.827del
n.811del
c.1579del (p.Arg527ValfsTer?)
c.1579del (p.Arg527ValfsTer21)
c.1579del (p.Arg527GlufsTer?)
n.2038del
c.*929del (n.*929del)
c.*1378del (n.*1378del)
c.*141del (n.*141del)
n.1272del
c.*1379del (n.*1379del)
c.*1050del (n.*1050del)
c.*590del (n.*590del)
n.2438del
c.*682del (n.*682del)
n.1954del
c.1324del (p.Arg442ValfsTer21)
c.1336del (p.Arg446ValfsTer21)
n.1411del
c.1243del (p.Arg415ValfsTer21)
c.1282del (p.Arg428ValfsTer21)
n.1048del
c.457del (p.Arg153ValfsTer?)
c.955del (p.Arg319ValfsTer21)
n.1868del
n.1866del
ClinVar dbSNP
1g.156137203C>ACA342823479LMNAc.1021C>A (p.Arg341Ser)
n.827C>A
n.811C>A
c.1579C>A (p.Arg527Ser)
c.1579C>A (p.Arg527=)
n.2038C>A
c.*929C>A (n.*929C>A)
c.*1378C>A (n.*1378C>A)
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.1272C>A
c.*1379C>A (n.*1379C>A)
c.*1050C>A (n.*1050C>A)
c.*590C>A (n.*590C>A)
n.2438C>A
c.*682C>A (n.*682C>A)
n.1954C>A
c.1324C>A (p.Arg442Ser)
c.1336C>A (p.Arg446Ser)
n.1411C>A
c.1243C>A (p.Arg415Ser)
c.1282C>A (p.Arg428Ser)
n.1048C>A
c.457C>A (p.Arg153Ser)
c.955C>A (p.Arg319Ser)
n.1868C>A
n.1866C>A
gnomAD v4
1g.156137203C=CA1140654408LMNAc.1021C= (p.Arg341=)
n.827C=
n.811C=
c.1579C= (p.Arg527=)
n.2038C=
c.*929C= (n.*929C=)
c.*1378C= (n.*1378C=)
c.*141C= (n.*141C=)
n.1272C=
c.*1379C= (n.*1379C=)
c.*1050C= (n.*1050C=)
c.*590C= (n.*590C=)
n.2438C=
c.*682C= (n.*682C=)
n.1954C=
c.1324C= (p.Arg442=)
c.1336C= (p.Arg446=)
n.1411C=
c.1243C= (p.Arg415=)
c.1282C= (p.Arg428=)
n.1048C=
c.457C= (p.Arg153=)
c.955C= (p.Arg319=)
n.1868C=
n.1866C=
1g.156137203C>GCA342823480LMNAc.1021C>G (p.Arg341Gly)
n.827C>G
n.811C>G
c.1579C>G (p.Arg527Gly)
n.2038C>G
c.*929C>G (n.*929C>G)
c.*1378C>G (n.*1378C>G)
c.*141C>G (n.*141C>G)
n.1272C>G
c.*1379C>G (n.*1379C>G)
c.*1050C>G (n.*1050C>G)
c.*590C>G (n.*590C>G)
n.2438C>G
c.*682C>G (n.*682C>G)
n.1954C>G
c.1324C>G (p.Arg442Gly)
c.1336C>G (p.Arg446Gly)
n.1411C>G
c.1243C>G (p.Arg415Gly)
c.1282C>G (p.Arg428Gly)
n.1048C>G
c.457C>G (p.Arg153Gly)
c.955C>G (p.Arg319Gly)
n.1868C>G
n.1866C>G
1g.156137203C>TCA017487LMNAc.1021C>T (p.Arg341Cys)
n.827C>T
n.811C>T
c.1579C>T (p.Arg527Cys)
c.1579C>T (p.Arg527Ter)
n.2038C>T
c.*929C>T (n.*929C>T)
c.*1378C>T (n.*1378C>T)
c.*141C>T (n.*141C>T)
n.1272C>T
c.*1379C>T (n.*1379C>T)
c.*1050C>T (n.*1050C>T)
c.*590C>T (n.*590C>T)
n.2438C>T
c.*682C>T (n.*682C>T)
n.1954C>T
c.1324C>T (p.Arg442Cys)
c.1336C>T (p.Arg446Cys)
n.1411C>T
c.1243C>T (p.Arg415Cys)
c.1282C>T (p.Arg428Cys)
n.1048C>T
c.457C>T (p.Arg153Cys)
c.955C>T (p.Arg319Cys)
n.1868C>T
n.1866C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137203dupCA2586964293LMNAc.1021dup (p.Arg341ProfsTer25)
n.827dup
n.811dup
c.1579dup (p.Arg527ProfsTer22)
c.1579dup (p.Arg527ProfsTer25)
c.1579dup (p.Arg527ProfsTer12)
n.2038dup
c.*929dup (n.*929dup)
c.*1378dup (n.*1378dup)
c.*141dup (n.*141dup)
n.1272dup
c.*1379dup (n.*1379dup)
c.*1050dup (n.*1050dup)
c.*590dup (n.*590dup)
n.2438dup
c.*682dup (n.*682dup)
n.1954dup
c.1324dup (p.Arg442ProfsTer25)
c.1336dup (p.Arg446ProfsTer25)
n.1411dup
c.1243dup (p.Arg415ProfsTer25)
c.1282dup (p.Arg428ProfsTer25)
n.1048dup
c.457dup (p.Arg153ProfsTer22)
c.955dup (p.Arg319ProfsTer25)
n.1868dup
n.1866dup
1g.156137204G>ACA014822LMNAc.1022G>A (p.Arg341His)
n.828G>A
n.812G>A
c.1580G>A (p.Arg527His)
c.1579+1G>A (n.1579+1G>A)
n.2039G>A
c.*930G>A (n.*930G>A)
c.*1379G>A (n.*1379G>A)
c.*142G>A (n.*142G>A)
n.1273G>A
c.*1380G>A (n.*1380G>A)
c.*1051G>A (n.*1051G>A)
c.*591G>A (n.*591G>A)
n.2439G>A
c.*683G>A (n.*683G>A)
n.1955G>A
c.1325G>A (p.Arg442His)
c.1337G>A (p.Arg446His)
n.1412G>A
c.1244G>A (p.Arg415His)
c.1283G>A (p.Arg428His)
n.1049G>A
c.458G>A (p.Arg153His)
c.956G>A (p.Arg319His)
n.1869G>A
n.1867G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137204G>CCA017498LMNAc.1022G>C (p.Arg341Pro)
n.828G>C
n.812G>C
c.1580G>C (p.Arg527Pro)
c.1579+1G>C (n.1579+1G>C)
n.2039G>C
c.*930G>C (n.*930G>C)
c.*1379G>C (n.*1379G>C)
c.*142G>C (n.*142G>C)
n.1273G>C
c.*1380G>C (n.*1380G>C)
c.*1051G>C (n.*1051G>C)
c.*591G>C (n.*591G>C)
n.2439G>C
c.*683G>C (n.*683G>C)
n.1955G>C
c.1325G>C (p.Arg442Pro)
c.1337G>C (p.Arg446Pro)
n.1412G>C
c.1244G>C (p.Arg415Pro)
c.1283G>C (p.Arg428Pro)
n.1049G>C
c.458G>C (p.Arg153Pro)
c.956G>C (p.Arg319Pro)
n.1869G>C
n.1867G>C
ClinVar dbSNP
1g.156137204G=CA1140658476LMNAc.1022G= (p.Arg341=)
n.828G=
n.812G=
c.1580G= (p.Arg527=)
c.1579+1G= (n.1579+1G=)
n.2039G=
c.*930G= (n.*930G=)
c.*1379G= (n.*1379G=)
c.*142G= (n.*142G=)
n.1273G=
c.*1380G= (n.*1380G=)
c.*1051G= (n.*1051G=)
c.*591G= (n.*591G=)
n.2439G=
c.*683G= (n.*683G=)
n.1955G=
c.1325G= (p.Arg442=)
c.1337G= (p.Arg446=)
n.1412G=
c.1244G= (p.Arg415=)
c.1283G= (p.Arg428=)
n.1049G=
c.458G= (p.Arg153=)
c.956G= (p.Arg319=)
n.1869G=
n.1867G=
1g.156137204G>TCA342823487LMNAc.1022G>T (p.Arg341Leu)
n.828G>T
n.812G>T
c.1580G>T (p.Arg527Leu)
c.1579+1G>T (n.1579+1G>T)
n.2039G>T
c.*930G>T (n.*930G>T)
c.*1379G>T (n.*1379G>T)
c.*142G>T (n.*142G>T)
n.1273G>T
c.*1380G>T (n.*1380G>T)
c.*1051G>T (n.*1051G>T)
c.*591G>T (n.*591G>T)
n.2439G>T
c.*683G>T (n.*683G>T)
n.1955G>T
c.1325G>T (p.Arg442Leu)
c.1337G>T (p.Arg446Leu)
n.1412G>T
c.1244G>T (p.Arg415Leu)
c.1283G>T (p.Arg428Leu)
n.1049G>T
c.458G>T (p.Arg153Leu)
c.956G>T (p.Arg319Leu)
n.1869G>T
n.1867G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156137204dupCA2697554573LMNAc.1022dup (p.Thr342TyrfsTer24)
n.828dup
n.812dup
c.1580dup (p.Thr528TyrfsTer21)
c.1580dup (p.Thr528TyrfsTer24)
c.1579+1dup (n.1579+1dup)
n.2039dup
c.*930dup (n.*930dup)
c.*1379dup (n.*1379dup)
c.*142dup (n.*142dup)
n.1273dup
c.*1380dup (n.*1380dup)
c.*1051dup (n.*1051dup)
c.*591dup (n.*591dup)
n.2439dup
c.*683dup (n.*683dup)
n.1955dup
c.1325dup (p.Thr443TyrfsTer24)
c.1337dup (p.Thr447TyrfsTer24)
n.1412dup
c.1244dup (p.Thr416TyrfsTer24)
c.1283dup (p.Thr429TyrfsTer24)
n.1049dup
c.458dup (p.Thr154TyrfsTer21)
c.956dup (p.Thr320TyrfsTer24)
n.1869dup
n.1867dup
ClinVar
1g.156137205T>ACA421069170LMNAc.1023T>A (p.Arg341=)
n.829T>A
n.813T>A
c.1581T>A (p.Arg527=)
c.1579+2T>A (n.1579+2T>A)
n.2040T>A
c.*931T>A (n.*931T>A)
c.*1380T>A (n.*1380T>A)
c.*143T>A (n.*143T>A)
n.1274T>A
c.*1381T>A (n.*1381T>A)
c.*1052T>A (n.*1052T>A)
c.*592T>A (n.*592T>A)
n.2440T>A
c.*684T>A (n.*684T>A)
n.1956T>A
c.1326T>A (p.Arg442=)
c.1338T>A (p.Arg446=)
n.1413T>A
c.1245T>A (p.Arg415=)
c.1284T>A (p.Arg428=)
n.1050T>A
c.459T>A (p.Arg153=)
c.957T>A (p.Arg319=)
n.1870T>A
n.1868T>A
1g.156137205T>CCA421069168LMNAc.1023T>C (p.Arg341=)
n.829T>C
n.813T>C
c.1581T>C (p.Arg527=)
c.1579+2T>C (n.1579+2T>C)
n.2040T>C
c.*931T>C (n.*931T>C)
c.*1380T>C (n.*1380T>C)
c.*143T>C (n.*143T>C)
n.1274T>C
c.*1381T>C (n.*1381T>C)
c.*1052T>C (n.*1052T>C)
c.*592T>C (n.*592T>C)
n.2440T>C
c.*684T>C (n.*684T>C)
n.1956T>C
c.1326T>C (p.Arg442=)
c.1338T>C (p.Arg446=)
n.1413T>C
c.1245T>C (p.Arg415=)
c.1284T>C (p.Arg428=)
n.1050T>C
c.459T>C (p.Arg153=)
c.957T>C (p.Arg319=)
n.1870T>C
n.1868T>C
gnomAD v4
1g.156137205T>GCA421069169LMNAc.1023T>G (p.Arg341=)
n.829T>G
n.813T>G
c.1581T>G (p.Arg527=)
c.1579+2T>G (n.1579+2T>G)
n.2040T>G
c.*931T>G (n.*931T>G)
c.*1380T>G (n.*1380T>G)
c.*143T>G (n.*143T>G)
n.1274T>G
c.*1381T>G (n.*1381T>G)
c.*1052T>G (n.*1052T>G)
c.*592T>G (n.*592T>G)
n.2440T>G
c.*684T>G (n.*684T>G)
n.1956T>G
c.1326T>G (p.Arg442=)
c.1338T>G (p.Arg446=)
n.1413T>G
c.1245T>G (p.Arg415=)
c.1284T>G (p.Arg428=)
n.1050T>G
c.459T>G (p.Arg153=)
c.957T>G (p.Arg319=)
n.1870T>G
n.1868T>G
1g.156137206A=CA1200472921LMNAc.1024A= (p.Thr342=)
n.830A=
n.814A=
c.1582A= (p.Thr528=)
c.1579+3A= (n.1579+3A=)
n.2041A=
c.*932A= (n.*932A=)
c.*1381A= (n.*1381A=)
c.*144A= (n.*144A=)
n.1275A=
c.*1382A= (n.*1382A=)
c.*1053A= (n.*1053A=)
c.*593A= (n.*593A=)
n.2441A=
c.*685A= (n.*685A=)
n.1957A=
c.1327A= (p.Thr443=)
c.1339A= (p.Thr447=)
n.1414A=
c.1246A= (p.Thr416=)
c.1285A= (p.Thr429=)
n.1051A=
c.460A= (p.Thr154=)
c.958A= (p.Thr320=)
n.1871A=
n.1869A=
1g.156137206A>CCA342823494LMNAc.1024A>C (p.Thr342Pro)
n.830A>C
n.814A>C
c.1582A>C (p.Thr528Pro)
c.1579+3A>C (n.1579+3A>C)
n.2041A>C
c.*932A>C (n.*932A>C)
c.*1381A>C (n.*1381A>C)
c.*144A>C (n.*144A>C)
n.1275A>C
c.*1382A>C (n.*1382A>C)
c.*1053A>C (n.*1053A>C)
c.*593A>C (n.*593A>C)
n.2441A>C
c.*685A>C (n.*685A>C)
n.1957A>C
c.1327A>C (p.Thr443Pro)
c.1339A>C (p.Thr447Pro)
n.1414A>C
c.1246A>C (p.Thr416Pro)
c.1285A>C (p.Thr429Pro)
n.1051A>C
c.460A>C (p.Thr154Pro)
c.958A>C (p.Thr320Pro)
n.1871A>C
n.1869A>C
ClinVar dbSNP
1g.156137206A>GCA342823492LMNAc.1024A>G (p.Thr342Ala)
n.830A>G
n.814A>G
c.1582A>G (p.Thr528Ala)
c.1579+3A>G (n.1579+3A>G)
n.2041A>G
c.*932A>G (n.*932A>G)
c.*1381A>G (n.*1381A>G)
c.*144A>G (n.*144A>G)
n.1275A>G
c.*1382A>G (n.*1382A>G)
c.*1053A>G (n.*1053A>G)
c.*593A>G (n.*593A>G)
n.2441A>G
c.*685A>G (n.*685A>G)
n.1957A>G
c.1327A>G (p.Thr443Ala)
c.1339A>G (p.Thr447Ala)
n.1414A>G
c.1246A>G (p.Thr416Ala)
c.1285A>G (p.Thr429Ala)
n.1051A>G
c.460A>G (p.Thr154Ala)
c.958A>G (p.Thr320Ala)
n.1871A>G
n.1869A>G
dbSNP gnomAD v2
1g.156137206A>TCA342823497LMNAc.1024A>T (p.Thr342Ser)
n.830A>T
n.814A>T
c.1582A>T (p.Thr528Ser)
c.1579+3A>T (n.1579+3A>T)
n.2041A>T
c.*932A>T (n.*932A>T)
c.*1381A>T (n.*1381A>T)
c.*144A>T (n.*144A>T)
n.1275A>T
c.*1382A>T (n.*1382A>T)
c.*1053A>T (n.*1053A>T)
c.*593A>T (n.*593A>T)
n.2441A>T
c.*685A>T (n.*685A>T)
n.1957A>T
c.1327A>T (p.Thr443Ser)
c.1339A>T (p.Thr447Ser)
n.1414A>T
c.1246A>T (p.Thr416Ser)
c.1285A>T (p.Thr429Ser)
n.1051A>T
c.460A>T (p.Thr154Ser)
c.958A>T (p.Thr320Ser)
n.1871A>T
n.1869A>T
1g.156137206_156137207delCA2580061223LMNAc.1024_1025del (p.Thr342GlyfsTer23)
n.830_831del
n.814_815del
c.1582_1583del (p.Thr528GlyfsTer20)
c.1582_1583del (p.Thr528GlyfsTer23)
c.1579+3_1579+4del (n.1579+3_1579+4del)
n.2041_2042del
c.*932_*933del (n.*932_*933del)
c.*1381_*1382del (n.*1381_*1382del)
c.*144_*145del (n.*144_*145del)
n.1275_1276del
c.*1382_*1383del (n.*1382_*1383del)
c.*1053_*1054del (n.*1053_*1054del)
c.*593_*594del (n.*593_*594del)
n.2441_2442del
c.*685_*686del (n.*685_*686del)
n.1957_1958del
c.1327_1328del (p.Thr443GlyfsTer23)
c.1339_1340del (p.Thr447GlyfsTer23)
n.1414_1415del
c.1246_1247del (p.Thr416GlyfsTer23)
c.1285_1286del (p.Thr429GlyfsTer23)
n.1051_1052del
c.460_461del (p.Thr154GlyfsTer20)
c.958_959del (p.Thr320GlyfsTer23)
n.1871_1872del
n.1869_1870del
ClinVar
1g.156137207C>ACA017504LMNAc.1025C>A (p.Thr342Lys)
n.831C>A
n.815C>A
c.1583C>A (p.Thr528Lys)
c.1579+4C>A (n.1579+4C>A)
n.2042C>A
c.*933C>A (n.*933C>A)
c.*1382C>A (n.*1382C>A)
c.*145C>A (n.*145C>A)
n.1276C>A
c.*1383C>A (n.*1383C>A)
c.*1054C>A (n.*1054C>A)
c.*594C>A (n.*594C>A)
n.2442C>A
c.*686C>A (n.*686C>A)
n.1958C>A
c.1328C>A (p.Thr443Lys)
c.1340C>A (p.Thr447Lys)
n.1415C>A
c.1247C>A (p.Thr416Lys)
c.1286C>A (p.Thr429Lys)
n.1052C>A
c.461C>A (p.Thr154Lys)
c.959C>A (p.Thr320Lys)
n.1872C>A
n.1870C>A
ClinVar dbSNP
1g.156137207C=CA1140660115LMNAc.1025C= (p.Thr342=)
n.831C=
n.815C=
c.1583C= (p.Thr528=)
c.1579+4C= (n.1579+4C=)
n.2042C=
c.*933C= (n.*933C=)
c.*1382C= (n.*1382C=)
c.*145C= (n.*145C=)
n.1276C=
c.*1383C= (n.*1383C=)
c.*1054C= (n.*1054C=)
c.*594C= (n.*594C=)
n.2442C=
c.*686C= (n.*686C=)
n.1958C=
c.1328C= (p.Thr443=)
c.1340C= (p.Thr447=)
n.1415C=
c.1247C= (p.Thr416=)
c.1286C= (p.Thr429=)
n.1052C=
c.461C= (p.Thr154=)
c.959C= (p.Thr320=)
n.1872C=
n.1870C=
1g.156137207C>GCA017510LMNAc.1025C>G (p.Thr342Arg)
n.831C>G
n.815C>G
c.1583C>G (p.Thr528Arg)
c.1579+4C>G (n.1579+4C>G)
n.2042C>G
c.*933C>G (n.*933C>G)
c.*1382C>G (n.*1382C>G)
c.*145C>G (n.*145C>G)
n.1276C>G
c.*1383C>G (n.*1383C>G)
c.*1054C>G (n.*1054C>G)
c.*594C>G (n.*594C>G)
n.2442C>G
c.*686C>G (n.*686C>G)
n.1958C>G
c.1328C>G (p.Thr443Arg)
c.1340C>G (p.Thr447Arg)
n.1415C>G
c.1247C>G (p.Thr416Arg)
c.1286C>G (p.Thr429Arg)
n.1052C>G
c.461C>G (p.Thr154Arg)
c.959C>G (p.Thr320Arg)
n.1872C>G
n.1870C>G
ClinVar dbSNP
1g.156137207C>TCA017516LMNAc.1025C>T (p.Thr342Met)
n.831C>T
n.815C>T
c.1583C>T (p.Thr528Met)
c.1579+4C>T (n.1579+4C>T)
n.2042C>T
c.*933C>T (n.*933C>T)
c.*1382C>T (n.*1382C>T)
c.*145C>T (n.*145C>T)
n.1276C>T
c.*1383C>T (n.*1383C>T)
c.*1054C>T (n.*1054C>T)
c.*594C>T (n.*594C>T)
n.2442C>T
c.*686C>T (n.*686C>T)
n.1958C>T
c.1328C>T (p.Thr443Met)
c.1340C>T (p.Thr447Met)
n.1415C>T
c.1247C>T (p.Thr416Met)
c.1286C>T (p.Thr429Met)
n.1052C>T
c.461C>T (p.Thr154Met)
c.959C>T (p.Thr320Met)
n.1872C>T
n.1870C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137208G>ACA017522LMNAc.1026G>A (p.Thr342=)
n.832G>A
n.816G>A
c.1584G>A (p.Thr528=)
c.1579+5G>A (n.1579+5G>A)
n.2043G>A
c.*934G>A (n.*934G>A)
c.*1383G>A (n.*1383G>A)
c.*146G>A (n.*146G>A)
n.1277G>A
c.*1384G>A (n.*1384G>A)
c.*1055G>A (n.*1055G>A)
c.*595G>A (n.*595G>A)
n.2443G>A
c.*687G>A (n.*687G>A)
n.1959G>A
c.1329G>A (p.Thr443=)
c.1341G>A (p.Thr447=)
n.1416G>A
c.1248G>A (p.Thr416=)
c.1287G>A (p.Thr429=)
n.1053G>A
c.462G>A (p.Thr154=)
c.960G>A (p.Thr320=)
n.1873G>A
n.1871G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137208G>CCA421069173LMNAc.1026G>C (p.Thr342=)
n.832G>C
n.816G>C
c.1584G>C (p.Thr528=)
c.1579+5G>C (n.1579+5G>C)
n.2043G>C
c.*934G>C (n.*934G>C)
c.*1383G>C (n.*1383G>C)
c.*146G>C (n.*146G>C)
n.1277G>C
c.*1384G>C (n.*1384G>C)
c.*1055G>C (n.*1055G>C)
c.*595G>C (n.*595G>C)
n.2443G>C
c.*687G>C (n.*687G>C)
n.1959G>C
c.1329G>C (p.Thr443=)
c.1341G>C (p.Thr447=)
n.1416G>C
c.1248G>C (p.Thr416=)
c.1287G>C (p.Thr429=)
n.1053G>C
c.462G>C (p.Thr154=)
c.960G>C (p.Thr320=)
n.1873G>C
n.1871G>C
ClinVar dbSNP
1g.156137208G=CA1141188049LMNAc.1026G= (p.Thr342=)
n.832G=
n.816G=
c.1584G= (p.Thr528=)
c.1579+5G= (n.1579+5G=)
n.2043G=
c.*934G= (n.*934G=)
c.*1383G= (n.*1383G=)
c.*146G= (n.*146G=)
n.1277G=
c.*1384G= (n.*1384G=)
c.*1055G= (n.*1055G=)
c.*595G= (n.*595G=)
n.2443G=
c.*687G= (n.*687G=)
n.1959G=
c.1329G= (p.Thr443=)
c.1341G= (p.Thr447=)
n.1416G=
c.1248G= (p.Thr416=)
c.1287G= (p.Thr429=)
n.1053G=
c.462G= (p.Thr154=)
c.960G= (p.Thr320=)
n.1873G=
n.1871G=
1g.156137208G>TCA421069174LMNAc.1026G>T (p.Thr342=)
n.832G>T
n.816G>T
c.1584G>T (p.Thr528=)
c.1579+5G>T (n.1579+5G>T)
n.2043G>T
c.*934G>T (n.*934G>T)
c.*1383G>T (n.*1383G>T)
c.*146G>T (n.*146G>T)
n.1277G>T
c.*1384G>T (n.*1384G>T)
c.*1055G>T (n.*1055G>T)
c.*595G>T (n.*595G>T)
n.2443G>T
c.*687G>T (n.*687G>T)
n.1959G>T
c.1329G>T (p.Thr443=)
c.1341G>T (p.Thr447=)
n.1416G>T
c.1248G>T (p.Thr416=)
c.1287G>T (p.Thr429=)
n.1053G>T
c.462G>T (p.Thr154=)
c.960G>T (p.Thr320=)
n.1873G>T
n.1871G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137209dupCA2740098418LMNAc.1027dup (p.Ala343GlyfsTer23)
n.833dup
n.817dup
c.1585dup (p.Ala529GlyfsTer20)
c.1585dup (p.Ala529GlyfsTer23)
c.1579+6dup (n.1579+6dup)
n.2044dup
c.*935dup (n.*935dup)
c.*1384dup (n.*1384dup)
c.*147dup (n.*147dup)
n.1278dup
c.*1385dup (n.*1385dup)
c.*1056dup (n.*1056dup)
c.*596dup (n.*596dup)
n.2444dup
c.*688dup (n.*688dup)
n.1960dup
c.1330dup (p.Ala444GlyfsTer23)
c.1342dup (p.Ala448GlyfsTer23)
n.1417dup
c.1249dup (p.Ala417GlyfsTer23)
c.1288dup (p.Ala430GlyfsTer23)
n.1054dup
c.463dup (p.Ala155GlyfsTer20)
c.961dup (p.Ala321GlyfsTer23)
n.1874dup
n.1872dup
1g.156137209G>ACA017528LMNAc.1027G>A (p.Ala343Thr)
n.833G>A
n.817G>A
c.1585G>A (p.Ala529Thr)
c.1579+6G>A (n.1579+6G>A)
n.2044G>A
c.*935G>A (n.*935G>A)
c.*1384G>A (n.*1384G>A)
c.*147G>A (n.*147G>A)
n.1278G>A
c.*1385G>A (n.*1385G>A)
c.*1056G>A (n.*1056G>A)
c.*596G>A (n.*596G>A)
n.2444G>A
c.*688G>A (n.*688G>A)
n.1960G>A
c.1330G>A (p.Ala444Thr)
c.1342G>A (p.Ala448Thr)
n.1417G>A
c.1249G>A (p.Ala417Thr)
c.1288G>A (p.Ala430Thr)
n.1054G>A
c.463G>A (p.Ala155Thr)
c.961G>A (p.Ala321Thr)
n.1874G>A
n.1872G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137209G>CCA342823511LMNAc.1027G>C (p.Ala343Pro)
n.833G>C
n.817G>C
c.1585G>C (p.Ala529Pro)
c.1579+6G>C (n.1579+6G>C)
n.2044G>C
c.*935G>C (n.*935G>C)
c.*1384G>C (n.*1384G>C)
c.*147G>C (n.*147G>C)
n.1278G>C
c.*1385G>C (n.*1385G>C)
c.*1056G>C (n.*1056G>C)
c.*596G>C (n.*596G>C)
n.2444G>C
c.*688G>C (n.*688G>C)
n.1960G>C
c.1330G>C (p.Ala444Pro)
c.1342G>C (p.Ala448Pro)
n.1417G>C
c.1249G>C (p.Ala417Pro)
c.1288G>C (p.Ala430Pro)
n.1054G>C
c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.961G>C (p.Ala321Pro)
n.1874G>C
n.1872G>C
ClinVar
1g.156137209G=CA1141581072LMNAc.1027G= (p.Ala343=)
n.833G=
n.817G=
c.1585G= (p.Ala529=)
c.1579+6G= (n.1579+6G=)
n.2044G=
c.*935G= (n.*935G=)
c.*1384G= (n.*1384G=)
c.*147G= (n.*147G=)
n.1278G=
c.*1385G= (n.*1385G=)
c.*1056G= (n.*1056G=)
c.*596G= (n.*596G=)
n.2444G=
c.*688G= (n.*688G=)
n.1960G=
c.1330G= (p.Ala444=)
c.1342G= (p.Ala448=)
n.1417G=
c.1249G= (p.Ala417=)
c.1288G= (p.Ala430=)
n.1054G=
c.463G= (p.Ala155=)
c.961G= (p.Ala321=)
n.1874G=
n.1872G=
1g.156137209G>TCA342823513LMNAc.1027G>T (p.Ala343Ser)
n.833G>T
n.817G>T
c.1585G>T (p.Ala529Ser)
c.1579+6G>T (n.1579+6G>T)
n.2044G>T
c.*935G>T (n.*935G>T)
c.*1384G>T (n.*1384G>T)
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.1278G>T
c.*1385G>T (n.*1385G>T)
c.*1056G>T (n.*1056G>T)
c.*596G>T (n.*596G>T)
n.2444G>T
c.*688G>T (n.*688G>T)
n.1960G>T
c.1330G>T (p.Ala444Ser)
c.1342G>T (p.Ala448Ser)
n.1417G>T
c.1249G>T (p.Ala417Ser)
c.1288G>T (p.Ala430Ser)
n.1054G>T
c.463G>T (p.Ala155Ser)
c.961G>T (p.Ala321Ser)
n.1874G>T
n.1872G>T
gnomAD v4
1g.156137210C>ACA342823517LMNAc.1028C>A (p.Ala343Asp)
n.834C>A
n.818C>A
c.1586C>A (p.Ala529Asp)
c.1579+7C>A (n.1579+7C>A)
n.2045C>A
c.*936C>A (n.*936C>A)
c.*1385C>A (n.*1385C>A)
c.*148C>A (n.*148C>A)
n.1279C>A
c.*1386C>A (n.*1386C>A)
c.*1057C>A (n.*1057C>A)
c.*597C>A (n.*597C>A)
n.2445C>A
c.*689C>A (n.*689C>A)
n.1961C>A
c.1331C>A (p.Ala444Asp)
c.1343C>A (p.Ala448Asp)
n.1418C>A
c.1250C>A (p.Ala417Asp)
c.1289C>A (p.Ala430Asp)
n.1055C>A
c.464C>A (p.Ala155Asp)
c.962C>A (p.Ala321Asp)
n.1875C>A
n.1873C>A
gnomAD v4
1g.156137210C=CA1140706886LMNAc.1028C= (p.Ala343=)
n.834C=
n.818C=
c.1586C= (p.Ala529=)
c.1579+7C= (n.1579+7C=)
n.2045C=
c.*936C= (n.*936C=)
c.*1385C= (n.*1385C=)
c.*148C= (n.*148C=)
n.1279C=
c.*1386C= (n.*1386C=)
c.*1057C= (n.*1057C=)
c.*597C= (n.*597C=)
n.2445C=
c.*689C= (n.*689C=)
n.1961C=
c.1331C= (p.Ala444=)
c.1343C= (p.Ala448=)
n.1418C=
c.1250C= (p.Ala417=)
c.1289C= (p.Ala430=)
n.1055C=
c.464C= (p.Ala155=)
c.962C= (p.Ala321=)
n.1875C=
n.1873C=
1g.156137210C>GCA342823521LMNAc.1028C>G (p.Ala343Gly)
n.834C>G
n.818C>G
c.1586C>G (p.Ala529Gly)
c.1579+7C>G (n.1579+7C>G)
n.2045C>G
c.*936C>G (n.*936C>G)
c.*1385C>G (n.*1385C>G)
c.*148C>G (n.*148C>G)
n.1279C>G
c.*1386C>G (n.*1386C>G)
c.*1057C>G (n.*1057C>G)
c.*597C>G (n.*597C>G)
n.2445C>G
c.*689C>G (n.*689C>G)
n.1961C>G
c.1331C>G (p.Ala444Gly)
c.1343C>G (p.Ala448Gly)
n.1418C>G
c.1250C>G (p.Ala417Gly)
c.1289C>G (p.Ala430Gly)
n.1055C>G
c.464C>G (p.Ala155Gly)
c.962C>G (p.Ala321Gly)
n.1875C>G
n.1873C>G
1g.156137210C>TCA017534LMNAc.1028C>T (p.Ala343Val)
n.834C>T
n.818C>T
c.1586C>T (p.Ala529Val)
c.1579+7C>T (n.1579+7C>T)
n.2045C>T
c.*936C>T (n.*936C>T)
c.*1385C>T (n.*1385C>T)
c.*148C>T (n.*148C>T)
n.1279C>T
c.*1386C>T (n.*1386C>T)
c.*1057C>T (n.*1057C>T)
c.*597C>T (n.*597C>T)
n.2445C>T
c.*689C>T (n.*689C>T)
n.1961C>T
c.1331C>T (p.Ala444Val)
c.1343C>T (p.Ala448Val)
n.1418C>T
c.1250C>T (p.Ala417Val)
c.1289C>T (p.Ala430Val)
n.1055C>T
c.464C>T (p.Ala155Val)
c.962C>T (p.Ala321Val)
n.1875C>T
n.1873C>T
ClinVar dbSNP
1g.156137211_156137214dupCA2580611221LMNAc.1029_1032dup (p.Ile345SerfsTer22)
n.835_838dup
n.819_822dup
c.1587_1590dup (p.Ile531SerfsTer19)
c.1587_1590dup (p.Ile531SerfsTer22)
c.1579+8_1579+11dup (n.1579+8_1579+11dup)
n.2046_2049dup
c.*937_*940dup (n.*937_*940dup)
c.*1386_*1389dup (n.*1386_*1389dup)
c.*149_*152dup (n.*149_*152dup)
n.1280_1283dup
c.*1387_*1390dup (n.*1387_*1390dup)
c.*1058_*1061dup (n.*1058_*1061dup)
c.*598_*601dup (n.*598_*601dup)
n.2446_2449dup
c.*690_*693dup (n.*690_*693dup)
n.1962_1965dup
c.1332_1335dup (p.Ile446SerfsTer22)
c.1344_1347dup (p.Ile450SerfsTer22)
n.1419_1422dup
c.1251_1254dup (p.Ile419SerfsTer22)
c.1290_1293dup (p.Ile432SerfsTer22)
n.1056_1059dup
c.465_468dup (p.Ile157SerfsTer19)
c.963_966dup (p.Ile323SerfsTer22)
n.1876_1879dup
n.1874_1877dup
ClinVar dbSNP
1g.156137211T>ACA421069178LMNAc.1029T>A (p.Ala343=)
n.835T>A
n.819T>A
c.1587T>A (p.Ala529=)
c.1579+8T>A (n.1579+8T>A)
n.2046T>A
c.*937T>A (n.*937T>A)
c.*1386T>A (n.*1386T>A)
c.*149T>A (n.*149T>A)
n.1280T>A
c.*1387T>A (n.*1387T>A)
c.*1058T>A (n.*1058T>A)
c.*598T>A (n.*598T>A)
n.2446T>A
c.*690T>A (n.*690T>A)
n.1962T>A
c.1332T>A (p.Ala444=)
c.1344T>A (p.Ala448=)
n.1419T>A
c.1251T>A (p.Ala417=)
c.1290T>A (p.Ala430=)
n.1056T>A
c.465T>A (p.Ala155=)
c.963T>A (p.Ala321=)
n.1876T>A
n.1874T>A
1g.156137211T>CCA421069179LMNAc.1029T>C (p.Ala343=)
n.835T>C
n.819T>C
c.1587T>C (p.Ala529=)
c.1579+8T>C (n.1579+8T>C)
n.2046T>C
c.*937T>C (n.*937T>C)
c.*1386T>C (n.*1386T>C)
c.*149T>C (n.*149T>C)
n.1280T>C
c.*1387T>C (n.*1387T>C)
c.*1058T>C (n.*1058T>C)
c.*598T>C (n.*598T>C)
n.2446T>C
c.*690T>C (n.*690T>C)
n.1962T>C
c.1332T>C (p.Ala444=)
c.1344T>C (p.Ala448=)
n.1419T>C
c.1251T>C (p.Ala417=)
c.1290T>C (p.Ala430=)
n.1056T>C
c.465T>C (p.Ala155=)
c.963T>C (p.Ala321=)
n.1876T>C
n.1874T>C
gnomAD v4
1g.156137211T>GCA421069181LMNAc.1029T>G (p.Ala343=)
n.835T>G
n.819T>G
c.1587T>G (p.Ala529=)
c.1579+8T>G (n.1579+8T>G)
n.2046T>G
c.*937T>G (n.*937T>G)
c.*1386T>G (n.*1386T>G)
c.*149T>G (n.*149T>G)
n.1280T>G
c.*1387T>G (n.*1387T>G)
c.*1058T>G (n.*1058T>G)
c.*598T>G (n.*598T>G)
n.2446T>G
c.*690T>G (n.*690T>G)
n.1962T>G
c.1332T>G (p.Ala444=)
c.1344T>G (p.Ala448=)
n.1419T>G
c.1251T>G (p.Ala417=)
c.1290T>G (p.Ala430=)
n.1056T>G
c.465T>G (p.Ala155=)
c.963T>G (p.Ala321=)
n.1876T>G
n.1874T>G
1g.156137211_156137212delinsCTCA891842720LMNAc.1029_1030delinsCT (p.Leu344Phe)
n.835_836delinsCT
n.819_820delinsCT
c.1587_1588delinsCT (p.Leu530Phe)
c.1579+8_1579+9delinsCT (n.1579+8_1579+9delinsCT)
n.2046_2047delinsCT
c.*937_*938delinsCT (n.*937_*938delinsCT)
c.*1386_*1387delinsCT (n.*1386_*1387delinsCT)
c.*149_*150delinsCT (n.*149_*150delinsCT)
n.1280_1281delinsCT
c.*1387_*1388delinsCT (n.*1387_*1388delinsCT)
c.*1058_*1059delinsCT (n.*1058_*1059delinsCT)
c.*598_*599delinsCT (n.*598_*599delinsCT)
n.2446_2447delinsCT
c.*690_*691delinsCT (n.*690_*691delinsCT)
n.1962_1963delinsCT
c.1332_1333delinsCT (p.Leu445Phe)
c.1344_1345delinsCT (p.Leu449Phe)
n.1419_1420delinsCT
c.1251_1252delinsCT (p.Leu418Phe)
c.1290_1291delinsCT (p.Leu431Phe)
n.1056_1057delinsCT
c.465_466delinsCT (p.Leu156Phe)
c.963_964delinsCT (p.Leu322Phe)
n.1876_1877delinsCT
n.1874_1875delinsCT
ClinVar dbSNP
1g.156137211_156137212delinsTCCA1200472922LMNAc.1029_1030delinsTC (p.Ala343=)
n.835_836delinsTC
n.819_820delinsTC
c.1587_1588delinsTC (p.Ala529=)
c.1579+8_1579+9delinsTC (n.1579+8_1579+9delinsTC)
n.2046_2047delinsTC
c.*937_*938delinsTC (n.*937_*938delinsTC)
c.*1386_*1387delinsTC (n.*1386_*1387delinsTC)
c.*149_*150delinsTC (n.*149_*150delinsTC)
n.1280_1281delinsTC
c.*1387_*1388delinsTC (n.*1387_*1388delinsTC)
c.*1058_*1059delinsTC (n.*1058_*1059delinsTC)
c.*598_*599delinsTC (n.*598_*599delinsTC)
n.2446_2447delinsTC
c.*690_*691delinsTC (n.*690_*691delinsTC)
n.1962_1963delinsTC
c.1332_1333delinsTC (p.Ala444=)
c.1344_1345delinsTC (p.Ala448=)
n.1419_1420delinsTC
c.1251_1252delinsTC (p.Ala417=)
c.1290_1291delinsTC (p.Ala430=)
n.1056_1057delinsTC
c.465_466delinsTC (p.Ala155=)
c.963_964delinsTC (p.Ala321=)
n.1876_1877delinsTC
n.1874_1875delinsTC
1g.156137212C>ACA342823523LMNAc.1030C>A (p.Leu344Ile)
n.836C>A
n.820C>A
c.1588C>A (p.Leu530Ile)
c.1579+9C>A (n.1579+9C>A)
n.2047C>A
c.*938C>A (n.*938C>A)
c.*1387C>A (n.*1387C>A)
c.*150C>A (n.*150C>A)
n.1281C>A
c.*1388C>A (n.*1388C>A)
c.*1059C>A (n.*1059C>A)
c.*599C>A (n.*599C>A)
n.2447C>A
c.*691C>A (n.*691C>A)
n.1963C>A
c.1333C>A (p.Leu445Ile)
c.1345C>A (p.Leu449Ile)
n.1420C>A
c.1252C>A (p.Leu418Ile)
c.1291C>A (p.Leu431Ile)
n.1057C>A
c.466C>A (p.Leu156Ile)
c.964C>A (p.Leu322Ile)
n.1877C>A
n.1875C>A
1g.156137212C=CA1200472924LMNAc.1030C= (p.Leu344=)
n.836C=
n.820C=
c.1588C= (p.Leu530=)
c.1579+9C= (n.1579+9C=)
n.2047C=
c.*938C= (n.*938C=)
c.*1387C= (n.*1387C=)
c.*150C= (n.*150C=)
n.1281C=
c.*1388C= (n.*1388C=)
c.*1059C= (n.*1059C=)
c.*599C= (n.*599C=)
n.2447C=
c.*691C= (n.*691C=)
n.1963C=
c.1333C= (p.Leu445=)
c.1345C= (p.Leu449=)
n.1420C=
c.1252C= (p.Leu418=)
c.1291C= (p.Leu431=)
n.1057C=
c.466C= (p.Leu156=)
c.964C= (p.Leu322=)
n.1877C=
n.1875C=
1g.156137212C>GCA050702LMNAc.1030C>G (p.Leu344Val)
n.836C>G
n.820C>G
c.1588C>G (p.Leu530Val)
c.1579+9C>G (n.1579+9C>G)
n.2047C>G
c.*938C>G (n.*938C>G)
c.*1387C>G (n.*1387C>G)
c.*150C>G (n.*150C>G)
n.1281C>G
c.*1388C>G (n.*1388C>G)
c.*1059C>G (n.*1059C>G)
c.*599C>G (n.*599C>G)
n.2447C>G
c.*691C>G (n.*691C>G)
n.1963C>G
c.1333C>G (p.Leu445Val)
c.1345C>G (p.Leu449Val)
n.1420C>G
c.1252C>G (p.Leu418Val)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
n.1057C>G
c.466C>G (p.Leu156Val)
c.964C>G (p.Leu322Val)
n.1877C>G
n.1875C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137212C>TCA342823527LMNAc.1030C>T (p.Leu344Phe)
n.836C>T
n.820C>T
c.1588C>T (p.Leu530Phe)
c.1579+9C>T (n.1579+9C>T)
n.2047C>T
c.*938C>T (n.*938C>T)
c.*1387C>T (n.*1387C>T)
c.*150C>T (n.*150C>T)
n.1281C>T
c.*1388C>T (n.*1388C>T)
c.*1059C>T (n.*1059C>T)
c.*599C>T (n.*599C>T)
n.2447C>T
c.*691C>T (n.*691C>T)
n.1963C>T
c.1333C>T (p.Leu445Phe)
c.1345C>T (p.Leu449Phe)
n.1420C>T
c.1252C>T (p.Leu418Phe)
c.1291C>T (p.Leu431Phe)
n.1057C>T
c.466C>T (p.Leu156Phe)
c.964C>T (p.Leu322Phe)
n.1877C>T
n.1875C>T
ClinVar dbSNP
1g.156137212_156137215delinsCTCACA1200472923LMNAc.1030_1033delinsCTCA (p.Leu344=)
n.836_839delinsCTCA
n.820_823delinsCTCA
c.1588_1591delinsCTCA (p.Leu530=)
c.1579+9_1579+12delinsCTCA (n.1579+9_1579+12delinsCTCA)
n.2047_2050delinsCTCA
c.*938_*941delinsCTCA (n.*938_*941delinsCTCA)
c.*1387_*1390delinsCTCA (n.*1387_*1390delinsCTCA)
c.*150_*153delinsCTCA (n.*150_*153delinsCTCA)
n.1281_1284delinsCTCA
c.*1388_*1391delinsCTCA (n.*1388_*1391delinsCTCA)
c.*1059_*1062delinsCTCA (n.*1059_*1062delinsCTCA)
c.*599_*602delinsCTCA (n.*599_*602delinsCTCA)
n.2447_2450delinsCTCA
c.*691_*694delinsCTCA (n.*691_*694delinsCTCA)
n.1963_1966delinsCTCA
c.1333_1336delinsCTCA (p.Leu445=)
c.1345_1348delinsCTCA (p.Leu449=)
n.1420_1423delinsCTCA
c.1252_1255delinsCTCA (p.Leu418=)
c.1291_1294delinsCTCA (p.Leu431=)
n.1057_1060delinsCTCA
c.466_469delinsCTCA (p.Leu156=)
c.964_967delinsCTCA (p.Leu322=)
n.1877_1880delinsCTCA
n.1875_1878delinsCTCA
1g.156137213T>ACA342823535LMNAc.1031T>A (p.Leu344His)
n.837T>A
n.821T>A
c.1589T>A (p.Leu530His)
c.1579+10T>A (n.1579+10T>A)
n.2048T>A
c.*939T>A (n.*939T>A)
c.*1388T>A (n.*1388T>A)
c.*151T>A (n.*151T>A)
n.1282T>A
c.*1389T>A (n.*1389T>A)
c.*1060T>A (n.*1060T>A)
c.*600T>A (n.*600T>A)
n.2448T>A
c.*692T>A (n.*692T>A)
n.1964T>A
c.1334T>A (p.Leu445His)
c.1346T>A (p.Leu449His)
n.1421T>A
c.1253T>A (p.Leu418His)
c.1292T>A (p.Leu431His)
n.1058T>A
c.467T>A (p.Leu156His)
c.965T>A (p.Leu322His)
n.1878T>A
n.1876T>A
1g.156137213T>CCA017541LMNAc.1031T>C (p.Leu344Pro)
n.837T>C
n.821T>C
c.1589T>C (p.Leu530Pro)
c.1579+10T>C (n.1579+10T>C)
n.2048T>C
c.*939T>C (n.*939T>C)
c.*1388T>C (n.*1388T>C)
c.*151T>C (n.*151T>C)
n.1282T>C
c.*1389T>C (n.*1389T>C)
c.*1060T>C (n.*1060T>C)
c.*600T>C (n.*600T>C)
n.2448T>C
c.*692T>C (n.*692T>C)
n.1964T>C
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
c.1346T>C (p.Leu449Pro)
n.1421T>C
c.1253T>C (p.Leu418Pro)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
n.1058T>C
c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.965T>C (p.Leu322Pro)
n.1878T>C
n.1876T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156137213T>GCA342823531LMNAc.1031T>G (p.Leu344Arg)
n.837T>G
n.821T>G
c.1589T>G (p.Leu530Arg)
c.1579+10T>G (n.1579+10T>G)
n.2048T>G
c.*939T>G (n.*939T>G)
c.*1388T>G (n.*1388T>G)
c.*151T>G (n.*151T>G)
n.1282T>G
c.*1389T>G (n.*1389T>G)
c.*1060T>G (n.*1060T>G)
c.*600T>G (n.*600T>G)
n.2448T>G
c.*692T>G (n.*692T>G)
n.1964T>G
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
c.1346T>G (p.Leu449Arg)
n.1421T>G
c.1253T>G (p.Leu418Arg)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
n.1058T>G
c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.965T>G (p.Leu322Arg)
n.1878T>G
n.1876T>G
1g.156137213T=CA1140712597LMNAc.1031T= (p.Leu344=)
n.837T=
n.821T=
c.1589T= (p.Leu530=)
c.1579+10T= (n.1579+10T=)
n.2048T=
c.*939T= (n.*939T=)
c.*1388T= (n.*1388T=)
c.*151T= (n.*151T=)
n.1282T=
c.*1389T= (n.*1389T=)
c.*1060T= (n.*1060T=)
c.*600T= (n.*600T=)
n.2448T=
c.*692T= (n.*692T=)
n.1964T=
c.1334T= (p.Leu445=)
c.1346T= (p.Leu449=)
n.1421T=
c.1253T= (p.Leu418=)
c.1292T= (p.Leu431=)
n.1058T=
c.467T= (p.Leu156=)
c.965T= (p.Leu322=)
n.1878T=
n.1876T=
1g.156137216_156137218delCA658795539LMNAc.1034_1036del (p.Ile345del)
n.840_842del
n.824_826del
c.1592_1594del (p.Ile531del)
c.1579+13_1579+15del (n.1579+13_1579+15del)
n.2051_2053del
c.*942_*944del (n.*942_*944del)
c.*1391_*1393del (n.*1391_*1393del)
c.*154_*156del (n.*154_*156del)
n.1285_1287del
c.*1392_*1394del (n.*1392_*1394del)
c.*1063_*1065del (n.*1063_*1065del)
c.*603_*605del (n.*603_*605del)
n.2451_2453del
c.*695_*697del (n.*695_*697del)
n.1967_1969del
c.1337_1339del (p.Ile446del)
c.1349_1351del (p.Ile450del)
n.1424_1426del
c.1256_1258del (p.Ile419del)
c.1295_1297del (p.Ile432del)
n.1061_1063del
c.470_472del (p.Ile157del)
c.968_970del (p.Ile323del)
n.1881_1883del
n.1879_1881del
ClinVar dbSNP
1g.156137214delCA2586964298LMNAc.1032del (p.Ile345SerfsTer17)
n.838del
n.822del
c.1590del (p.Ile531SerfsTer?)
c.1590del (p.Ile531SerfsTer17)
c.1579+11del (n.1579+11del)
n.2049del
c.*940del (n.*940del)
c.*1389del (n.*1389del)
c.*152del (n.*152del)
n.1283del
c.*1390del (n.*1390del)
c.*1061del (n.*1061del)
c.*601del (n.*601del)
n.2449del
c.*693del (n.*693del)
n.1965del
c.1335del (p.Ile446SerfsTer17)
c.1347del (p.Ile450SerfsTer17)
n.1422del
c.1254del (p.Ile419SerfsTer17)
c.1293del (p.Ile432SerfsTer17)
n.1059del
c.468del (p.Ile157SerfsTer?)
c.966del (p.Ile323SerfsTer17)
n.1879del
n.1877del
1g.156137214C>ACA421069183LMNAc.1032C>A (p.Leu344=)
n.838C>A
n.822C>A
c.1590C>A (p.Leu530=)
c.1579+11C>A (n.1579+11C>A)
n.2049C>A
c.*940C>A (n.*940C>A)
c.*1389C>A (n.*1389C>A)
c.*152C>A (n.*152C>A)
n.1283C>A
c.*1390C>A (n.*1390C>A)
c.*1061C>A (n.*1061C>A)
c.*601C>A (n.*601C>A)
n.2449C>A
c.*693C>A (n.*693C>A)
n.1965C>A
c.1335C>A (p.Leu445=)
c.1347C>A (p.Leu449=)
n.1422C>A
c.1254C>A (p.Leu418=)
c.1293C>A (p.Leu431=)
n.1059C>A
c.468C>A (p.Leu156=)
c.966C>A (p.Leu322=)
n.1879C>A
n.1877C>A
gnomAD v4
1g.156137214C=CA1148454087LMNAc.1032C= (p.Leu344=)
n.838C=
n.822C=
c.1590C= (p.Leu530=)
c.1579+11C= (n.1579+11C=)
n.2049C=
c.*940C= (n.*940C=)
c.*1389C= (n.*1389C=)
c.*152C= (n.*152C=)
n.1283C=
c.*1390C= (n.*1390C=)
c.*1061C= (n.*1061C=)
c.*601C= (n.*601C=)
n.2449C=
c.*693C= (n.*693C=)
n.1965C=
c.1335C= (p.Leu445=)
c.1347C= (p.Leu449=)
n.1422C=
c.1254C= (p.Leu418=)
c.1293C= (p.Leu431=)
n.1059C=
c.468C= (p.Leu156=)
c.966C= (p.Leu322=)
n.1879C=
n.1877C=
1g.156137214C>GCA421069185LMNAc.1032C>G (p.Leu344=)
n.838C>G
n.822C>G
c.1590C>G (p.Leu530=)
c.1579+11C>G (n.1579+11C>G)
n.2049C>G
c.*940C>G (n.*940C>G)
c.*1389C>G (n.*1389C>G)
c.*152C>G (n.*152C>G)
n.1283C>G
c.*1390C>G (n.*1390C>G)
c.*1061C>G (n.*1061C>G)
c.*601C>G (n.*601C>G)
n.2449C>G
c.*693C>G (n.*693C>G)
n.1965C>G
c.1335C>G (p.Leu445=)
c.1347C>G (p.Leu449=)
n.1422C>G
c.1254C>G (p.Leu418=)
c.1293C>G (p.Leu431=)
n.1059C>G
c.468C>G (p.Leu156=)
c.966C>G (p.Leu322=)
n.1879C>G
n.1877C>G
1g.156137214C>TCA050708LMNAc.1032C>T (p.Leu344=)
n.838C>T
n.822C>T
c.1590C>T (p.Leu530=)
c.1579+11C>T (n.1579+11C>T)
n.2049C>T
c.*940C>T (n.*940C>T)
c.*1389C>T (n.*1389C>T)
c.*152C>T (n.*152C>T)
n.1283C>T
c.*1390C>T (n.*1390C>T)
c.*1061C>T (n.*1061C>T)
c.*601C>T (n.*601C>T)
n.2449C>T
c.*693C>T (n.*693C>T)
n.1965C>T
c.1335C>T (p.Leu445=)
c.1347C>T (p.Leu449=)
n.1422C>T
c.1254C>T (p.Leu418=)
c.1293C>T (p.Leu431=)
n.1059C>T
c.468C>T (p.Leu156=)
c.966C>T (p.Leu322=)
n.1879C>T
n.1877C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137215A=CA1200472925LMNAc.1033A= (p.Ile345=)
n.839A=
n.823A=
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n.2050A=
c.*941A= (n.*941A=)
c.*1390A= (n.*1390A=)
c.*153A= (n.*153A=)
n.1284A=
c.*1391A= (n.*1391A=)
c.*1062A= (n.*1062A=)
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n.2450A=
c.*694A= (n.*694A=)
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c.469A= (p.Ile157=)
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n.1423A>C
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c.1294A>C (p.Ile432Leu)
n.1060A>C
c.469A>C (p.Ile157Leu)
c.967A>C (p.Ile323Leu)
n.1880A>C
n.1878A>C
gnomAD v4
1g.156137215A>GCA342823542LMNAc.1033A>G (p.Ile345Val)
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c.*1391A>G (n.*1391A>G)
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n.2450A>G
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n.1880A>G
n.1878A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.156137215A>TCA342823545LMNAc.1033A>T (p.Ile345Phe)
n.839A>T
n.823A>T
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n.1878A>T
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n.2451T>A
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n.1424T>A
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n.1061T>A
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n.1881T>A
n.1879T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137216T>CCA342823550LMNAc.1034T>C (p.Ile345Thr)
n.840T>C
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n.1881T>C
n.1879T>C
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n.1881T>G
n.1879T>G
1g.156137216T=CA1200472926LMNAc.1034T= (p.Ile345=)
n.840T=
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n.2051T=
c.*942T= (n.*942T=)
c.*1391T= (n.*1391T=)
c.*154T= (n.*154T=)
n.1285T=
c.*1392T= (n.*1392T=)
c.*1063T= (n.*1063T=)
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n.2451T=
c.*695T= (n.*695T=)
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c.1337T= (p.Ile446=)
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n.1879T=
1g.156137217C>ACA421069187LMNAc.1035C>A (p.Ile345=)
n.841C>A
n.825C>A
c.1593C>A (p.Ile531=)
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n.2052C>A
c.*943C>A (n.*943C>A)
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n.1286C>A
c.*1393C>A (n.*1393C>A)
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n.2452C>A
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c.969C>A (p.Ile323=)
n.1882C>A
n.1880C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156137217C=CA1200472927LMNAc.1035C= (p.Ile345=)
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c.1257C= (p.Ile419=)
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n.1062C=
c.471C= (p.Ile157=)
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1g.156137217C>GCA342823557LMNAc.1035C>G (p.Ile345Met)
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n.1882C>G
n.1880C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137217C>TCA421069188LMNAc.1035C>T (p.Ile345=)
n.841C>T
n.825C>T
c.1593C>T (p.Ile531=)
c.1579+14C>T (n.1579+14C>T)
n.2052C>T
c.*943C>T (n.*943C>T)
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n.1286C>T
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n.2452C>T
c.*696C>T (n.*696C>T)
n.1968C>T
c.1338C>T (p.Ile446=)
c.1350C>T (p.Ile450=)
n.1425C>T
c.1257C>T (p.Ile419=)
c.1296C>T (p.Ile432=)
n.1062C>T
c.471C>T (p.Ile157=)
c.969C>T (p.Ile323=)
n.1882C>T
n.1880C>T
1g.156137218A>CCA342823562LMNAc.1036A>C (p.Asn346His)
n.842A>C
n.826A>C
c.1594A>C (p.Asn532His)
c.1579+15A>C (n.1579+15A>C)
n.2053A>C
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n.1287A>C
c.*1394A>C (n.*1394A>C)
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c.*605A>C (n.*605A>C)
n.2453A>C
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n.1969A>C
c.1339A>C (p.Asn447His)
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n.1426A>C
c.1258A>C (p.Asn420His)
c.1297A>C (p.Asn433His)
n.1063A>C
c.472A>C (p.Asn158His)
c.970A>C (p.Asn324His)
n.1883A>C
n.1881A>C
1g.156137218A>GCA342823564LMNAc.1036A>G (p.Asn346Asp)
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n.1287A>G
c.*1394A>G (n.*1394A>G)
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
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n.2453A>G
c.*697A>G (n.*697A>G)
n.1969A>G
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n.1883A>G
n.1881A>G
1g.156137218A>TCA342823567LMNAc.1036A>T (p.Asn346Tyr)
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c.*156A>T (n.*156A>T)
n.1287A>T
c.*1394A>T (n.*1394A>T)
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
c.*605A>T (n.*605A>T)
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c.*697A>T (n.*697A>T)
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c.1351A>T (p.Asn451Tyr)
n.1426A>T
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c.1297A>T (p.Asn433Tyr)
n.1063A>T
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c.970A>T (p.Asn324Tyr)
n.1883A>T
n.1881A>T
1g.156137219A=CA1200472928LMNAc.1037A= (p.Asn346=)
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c.*1395A= (n.*1395A=)
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c.*698A= (n.*698A=)
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c.1340A= (p.Asn447=)
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c.473A= (p.Asn158=)
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n.1882A=
1g.156137219A>CCA342823573LMNAc.1037A>C (p.Asn346Thr)
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n.827A>C
c.1595A>C (p.Asn532Thr)
c.1579+16A>C (n.1579+16A>C)
n.2054A>C
c.*945A>C (n.*945A>C)
c.*1394A>C (n.*1394A>C)
c.*157A>C (n.*157A>C)
n.1288A>C
c.*1395A>C (n.*1395A>C)
c.*1066A>C (n.*1066A>C)
c.*606A>C (n.*606A>C)
n.2454A>C
c.*698A>C (n.*698A>C)
n.1970A>C
c.1340A>C (p.Asn447Thr)
c.1352A>C (p.Asn451Thr)
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c.1259A>C (p.Asn420Thr)
c.1298A>C (p.Asn433Thr)
n.1064A>C
c.473A>C (p.Asn158Thr)
c.971A>C (p.Asn324Thr)
n.1884A>C
n.1882A>C
1g.156137219A>GCA31014417LMNAc.1037A>G (p.Asn346Ser)
n.843A>G
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c.*1394A>G (n.*1394A>G)
c.*157A>G (n.*157A>G)
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c.*1395A>G (n.*1395A>G)
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c.*606A>G (n.*606A>G)
n.2454A>G
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dbSNP gnomAD v4
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n.1884A>T
n.1882A>T
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gnomAD v4
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n.1885C>G
n.1883C>G
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n.1885C>T
n.1883C>T
dbSNP gnomAD v2
1g.156137221T>ACA342823583LMNAc.1039T>A (p.Ser347Thr)
n.845T>A
n.829T>A
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n.2056T>A
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n.1886T>A
n.1884T>A
1g.156137221T>CCA342823584LMNAc.1039T>C (p.Ser347Pro)
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n.1886T>C
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gnomAD v4
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n.1290T>G
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n.2456T>G
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n.1972T>G
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n.1886T>G
n.1884T>G
1g.156137222C>ACA342823589LMNAc.1040C>A (p.Ser347Tyr)
n.846C>A
n.830C>A
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n.2457C>A
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n.1887C>A
n.1885C>A
gnomAD v4
1g.156137222C=CA1200472930LMNAc.1040C= (p.Ser347=)
n.846C=
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c.476C= (p.Ser159=)
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n.1887C=
n.1885C=
1g.156137222C>GCA342823591LMNAc.1040C>G (p.Ser347Cys)
n.846C>G
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n.2057C>G
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n.2457C>G
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n.1067C>G
c.476C>G (p.Ser159Cys)
c.974C>G (p.Ser325Cys)
n.1887C>G
n.1885C>G
1g.156137222C>TCA342823594LMNAc.1040C>T (p.Ser347Phe)
n.846C>T
n.830C>T
c.1598C>T (p.Ser533Phe)
c.1579+19C>T (n.1579+19C>T)
n.2057C>T
c.*948C>T (n.*948C>T)
c.*1397C>T (n.*1397C>T)
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.1291C>T
c.*1398C>T (n.*1398C>T)
c.*1069C>T (n.*1069C>T)
c.*609C>T (n.*609C>T)
n.2457C>T
c.*701C>T (n.*701C>T)
n.1973C>T
c.1343C>T (p.Ser448Phe)
c.1355C>T (p.Ser452Phe)
n.1430C>T
c.1262C>T (p.Ser421Phe)
c.1301C>T (p.Ser434Phe)
n.1067C>T
c.476C>T (p.Ser159Phe)
c.974C>T (p.Ser325Phe)
n.1887C>T
n.1885C>T
dbSNP gnomAD v2
1g.156137223delCA2697554574LMNAc.1041del (p.Thr348LeufsTer14)
n.847del
n.831del
c.1599del (p.Thr534LeufsTer?)
c.1599del (p.Thr534LeufsTer14)
c.1579+20del (n.1579+20del)
n.2058del
c.*949del (n.*949del)
c.*1398del (n.*1398del)
c.*161del (n.*161del)
n.1292del
c.*1399del (n.*1399del)
c.*1070del (n.*1070del)
c.*610del (n.*610del)
n.2458del
c.*702del (n.*702del)
n.1974del
c.1344del (p.Thr449LeufsTer14)
c.1356del (p.Thr453LeufsTer14)
n.1431del
c.1263del (p.Thr422LeufsTer14)
c.1302del (p.Thr435LeufsTer14)
n.1068del
c.477del (p.Thr160LeufsTer?)
c.975del (p.Thr326LeufsTer14)
n.1888del
n.1886del
ClinVar
1g.156137223C>ACA421069193LMNAc.1041C>A (p.Ser347=)
n.847C>A
n.831C>A
c.1599C>A (p.Ser533=)
c.1579+20C>A (n.1579+20C>A)
n.2058C>A
c.*949C>A (n.*949C>A)
c.*1398C>A (n.*1398C>A)
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.1292C>A
c.*1399C>A (n.*1399C>A)
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
c.*610C>A (n.*610C>A)
n.2458C>A
c.*702C>A (n.*702C>A)
n.1974C>A
c.1344C>A (p.Ser448=)
c.1356C>A (p.Ser452=)
n.1431C>A
c.1263C>A (p.Ser421=)
c.1302C>A (p.Ser434=)
n.1068C>A
c.477C>A (p.Ser159=)
c.975C>A (p.Ser325=)
n.1888C>A
n.1886C>A
gnomAD v4
1g.156137223C=CA1200472932LMNAc.1041C= (p.Ser347=)
n.847C=
n.831C=
c.1599C= (p.Ser533=)
c.1579+20C= (n.1579+20C=)
n.2058C=
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c.*1070C= (n.*1070C=)
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n.1068C=
c.477C= (p.Ser159=)
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n.1888C=
n.1886C=
1g.156137223C>GCA421069194LMNAc.1041C>G (p.Ser347=)
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n.831C>G
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n.2058C>G
c.*949C>G (n.*949C>G)
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n.1068C>G
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n.1888C>G
n.1886C>G
1g.156137223C>TCA10605409LMNAc.1041C>T (p.Ser347=)
n.847C>T
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c.1599C>T (p.Ser533=)
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n.2058C>T
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n.2458C>T
c.*702C>T (n.*702C>T)
n.1974C>T
c.1344C>T (p.Ser448=)
c.1356C>T (p.Ser452=)
n.1431C>T
c.1263C>T (p.Ser421=)
c.1302C>T (p.Ser434=)
n.1068C>T
c.477C>T (p.Ser159=)
c.975C>T (p.Ser325=)
n.1888C>T
n.1886C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137223_156137224delinsCACA1200472931LMNAc.1041_1042delinsCA (p.Ser347=)
n.847_848delinsCA
n.831_832delinsCA
c.1599_1600delinsCA (p.Ser533=)
c.1579+20_1579+21delinsCA (n.1579+20_1579+21delinsCA)
n.2058_2059delinsCA
c.*949_*950delinsCA (n.*949_*950delinsCA)
c.*1398_*1399delinsCA (n.*1398_*1399delinsCA)
c.*161_*162delinsCA (n.*161_*162delinsCA)
n.1292_1293delinsCA
c.*1399_*1400delinsCA (n.*1399_*1400delinsCA)
c.*1070_*1071delinsCA (n.*1070_*1071delinsCA)
c.*610_*611delinsCA (n.*610_*611delinsCA)
n.2458_2459delinsCA
c.*702_*703delinsCA (n.*702_*703delinsCA)
n.1974_1975delinsCA
c.1344_1345delinsCA (p.Ser448=)
c.1356_1357delinsCA (p.Ser452=)
n.1431_1432delinsCA
c.1263_1264delinsCA (p.Ser421=)
c.1302_1303delinsCA (p.Ser434=)
n.1068_1069delinsCA
c.477_478delinsCA (p.Ser159=)
c.975_976delinsCA (p.Ser325=)
n.1888_1889delinsCA
n.1886_1887delinsCA
1g.156137224delCA1008065889LMNAc.1042del (p.Thr348LeufsTer14)
n.848del
n.832del
c.1600del (p.Thr534LeufsTer?)
c.1600del (p.Thr534LeufsTer14)
c.1579+21del (n.1579+21del)
n.2059del
c.*950del (n.*950del)
c.*1399del (n.*1399del)
c.*162del (n.*162del)
n.1293del
c.*1400del (n.*1400del)
c.*1071del (n.*1071del)
c.*611del (n.*611del)
n.2459del
c.*703del (n.*703del)
n.1975del
c.1345del (p.Thr449LeufsTer14)
c.1357del (p.Thr453LeufsTer14)
n.1432del
c.1264del (p.Thr422LeufsTer14)
c.1303del (p.Thr435LeufsTer14)
n.1069del
c.478del (p.Thr160LeufsTer?)
c.976del (p.Thr326LeufsTer14)
n.1889del
n.1887del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137224A=CA1200472933LMNAc.1042A= (p.Thr348=)
n.848A=
n.832A=
c.1600A= (p.Thr534=)
c.1579+21A= (n.1579+21A=)
n.2059A=
c.*950A= (n.*950A=)
c.*1399A= (n.*1399A=)
c.*162A= (n.*162A=)
n.1293A=
c.*1400A= (n.*1400A=)
c.*1071A= (n.*1071A=)
c.*611A= (n.*611A=)
n.2459A=
c.*703A= (n.*703A=)
n.1975A=
c.1345A= (p.Thr449=)
c.1357A= (p.Thr453=)
n.1432A=
c.1264A= (p.Thr422=)
c.1303A= (p.Thr435=)
n.1069A=
c.478A= (p.Thr160=)
c.976A= (p.Thr326=)
n.1889A=
n.1887A=
1g.156137224A>CCA342823601LMNAc.1042A>C (p.Thr348Pro)
n.848A>C
n.832A>C
c.1600A>C (p.Thr534Pro)
c.1579+21A>C (n.1579+21A>C)
n.2059A>C
c.*950A>C (n.*950A>C)
c.*1399A>C (n.*1399A>C)
c.*162A>C (n.*162A>C)
n.1293A>C
c.*1400A>C (n.*1400A>C)
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
c.*611A>C (n.*611A>C)
n.2459A>C
c.*703A>C (n.*703A>C)
n.1975A>C
c.1345A>C (p.Thr449Pro)
c.1357A>C (p.Thr453Pro)
n.1432A>C
c.1264A>C (p.Thr422Pro)
c.1303A>C (p.Thr435Pro)
n.1069A>C
c.478A>C (p.Thr160Pro)
c.976A>C (p.Thr326Pro)
n.1889A>C
n.1887A>C
1g.156137224A>GCA342823602LMNAc.1042A>G (p.Thr348Ala)
n.848A>G
n.832A>G
c.1600A>G (p.Thr534Ala)
c.1579+21A>G (n.1579+21A>G)
n.2059A>G
c.*950A>G (n.*950A>G)
c.*1399A>G (n.*1399A>G)
c.*162A>G (n.*162A>G)
n.1293A>G
c.*1400A>G (n.*1400A>G)
c.*1071A>G (n.*1071A>G)
c.*611A>G (n.*611A>G)
n.2459A>G
c.*703A>G (n.*703A>G)
n.1975A>G
c.1345A>G (p.Thr449Ala)
c.1357A>G (p.Thr453Ala)
n.1432A>G
c.1264A>G (p.Thr422Ala)
c.1303A>G (p.Thr435Ala)
n.1069A>G
c.478A>G (p.Thr160Ala)
c.976A>G (p.Thr326Ala)
n.1889A>G
n.1887A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156137224A>TCA342823604LMNAc.1042A>T (p.Thr348Ser)
n.848A>T
n.832A>T
c.1600A>T (p.Thr534Ser)
c.1579+21A>T (n.1579+21A>T)
n.2059A>T
c.*950A>T (n.*950A>T)
c.*1399A>T (n.*1399A>T)
c.*162A>T (n.*162A>T)
n.1293A>T
c.*1400A>T (n.*1400A>T)
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
c.*611A>T (n.*611A>T)
n.2459A>T
c.*703A>T (n.*703A>T)
n.1975A>T
c.1345A>T (p.Thr449Ser)
c.1357A>T (p.Thr453Ser)
n.1432A>T
c.1264A>T (p.Thr422Ser)
c.1303A>T (p.Thr435Ser)
n.1069A>T
c.478A>T (p.Thr160Ser)
c.976A>T (p.Thr326Ser)
n.1889A>T
n.1887A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137225C>ACA342823611LMNAc.1043C>A (p.Thr348Asn)
n.849C>A
n.833C>A
c.1601C>A (p.Thr534Asn)
c.1579+22C>A (n.1579+22C>A)
n.2060C>A
c.*951C>A (n.*951C>A)
c.*1400C>A (n.*1400C>A)
c.*163C>A (n.*163C>A)
n.1294C>A
c.*1401C>A (n.*1401C>A)
c.*1072C>A (n.*1072C>A)
c.*612C>A (n.*612C>A)
n.2460C>A
c.*704C>A (n.*704C>A)
n.1976C>A
c.1346C>A (p.Thr449Asn)
c.1358C>A (p.Thr453Asn)
n.1433C>A
c.1265C>A (p.Thr422Asn)
c.1304C>A (p.Thr435Asn)
n.1070C>A
c.479C>A (p.Thr160Asn)
c.977C>A (p.Thr326Asn)
n.1890C>A
n.1888C>A
gnomAD v4
1g.156137225C=CA1142010108LMNAc.1043C= (p.Thr348=)
n.849C=
n.833C=
c.1601C= (p.Thr534=)
c.1579+22C= (n.1579+22C=)
n.2060C=
c.*951C= (n.*951C=)
c.*1400C= (n.*1400C=)
c.*163C= (n.*163C=)
n.1294C=
c.*1401C= (n.*1401C=)
c.*1072C= (n.*1072C=)
c.*612C= (n.*612C=)
n.2460C=
c.*704C= (n.*704C=)
n.1976C=
c.1346C= (p.Thr449=)
c.1358C= (p.Thr453=)
n.1433C=
c.1265C= (p.Thr422=)
c.1304C= (p.Thr435=)
n.1070C=
c.479C= (p.Thr160=)
c.977C= (p.Thr326=)
n.1890C=
n.1888C=
1g.156137225C>GCA050711LMNAc.1043C>G (p.Thr348Ser)
n.849C>G
n.833C>G
c.1601C>G (p.Thr534Ser)
c.1579+22C>G (n.1579+22C>G)
n.2060C>G
c.*951C>G (n.*951C>G)
c.*1400C>G (n.*1400C>G)
c.*163C>G (n.*163C>G)
n.1294C>G
c.*1401C>G (n.*1401C>G)
c.*1072C>G (n.*1072C>G)
c.*612C>G (n.*612C>G)
n.2460C>G
c.*704C>G (n.*704C>G)
n.1976C>G
c.1346C>G (p.Thr449Ser)
c.1358C>G (p.Thr453Ser)
n.1433C>G
c.1265C>G (p.Thr422Ser)
c.1304C>G (p.Thr435Ser)
n.1070C>G
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c.977C>G (p.Thr326Ser)
n.1890C>G
n.1888C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137225C>TCA017552LMNAc.1043C>T (p.Thr348Ile)
n.849C>T
n.833C>T
c.1601C>T (p.Thr534Ile)
c.1579+22C>T (n.1579+22C>T)
n.2060C>T
c.*951C>T (n.*951C>T)
c.*1400C>T (n.*1400C>T)
c.*163C>T (n.*163C>T)
n.1294C>T
c.*1401C>T (n.*1401C>T)
c.*1072C>T (n.*1072C>T)
c.*612C>T (n.*612C>T)
n.2460C>T
c.*704C>T (n.*704C>T)
n.1976C>T
c.1346C>T (p.Thr449Ile)
c.1358C>T (p.Thr453Ile)
n.1433C>T
c.1265C>T (p.Thr422Ile)
c.1304C>T (p.Thr435Ile)
n.1070C>T
c.479C>T (p.Thr160Ile)
c.977C>T (p.Thr326Ile)
n.1890C>T
n.1888C>T
ClinVar dbSNP
1g.156137226T>ACA421069200LMNAc.1044T>A (p.Thr348=)
n.850T>A
n.834T>A
c.1602T>A (p.Thr534=)
c.1579+23T>A (n.1579+23T>A)
n.2061T>A
c.*952T>A (n.*952T>A)
c.*1401T>A (n.*1401T>A)
c.*164T>A (n.*164T>A)
n.1295T>A
c.*1402T>A (n.*1402T>A)
c.*1073T>A (n.*1073T>A)
c.*613T>A (n.*613T>A)
n.2461T>A
c.*705T>A (n.*705T>A)
n.1977T>A
c.1347T>A (p.Thr449=)
c.1359T>A (p.Thr453=)
n.1434T>A
c.1266T>A (p.Thr422=)
c.1305T>A (p.Thr435=)
n.1071T>A
c.480T>A (p.Thr160=)
c.978T>A (p.Thr326=)
n.1891T>A
n.1889T>A
gnomAD v4
1g.156137226T>CCA050717LMNAc.1044T>C (p.Thr348=)
n.850T>C
n.834T>C
c.1602T>C (p.Thr534=)
c.1579+23T>C (n.1579+23T>C)
n.2061T>C
c.*952T>C (n.*952T>C)
c.*1401T>C (n.*1401T>C)
c.*164T>C (n.*164T>C)
n.1295T>C
c.*1402T>C (n.*1402T>C)
c.*1073T>C (n.*1073T>C)
c.*613T>C (n.*613T>C)
n.2461T>C
c.*705T>C (n.*705T>C)
n.1977T>C
c.1347T>C (p.Thr449=)
c.1359T>C (p.Thr453=)
n.1434T>C
c.1266T>C (p.Thr422=)
c.1305T>C (p.Thr435=)
n.1071T>C
c.480T>C (p.Thr160=)
c.978T>C (p.Thr326=)
n.1891T>C
n.1889T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137226T>GCA421069199LMNAc.1044T>G (p.Thr348=)
n.850T>G
n.834T>G
c.1602T>G (p.Thr534=)
c.1579+23T>G (n.1579+23T>G)
n.2061T>G
c.*952T>G (n.*952T>G)
c.*1401T>G (n.*1401T>G)
c.*164T>G (n.*164T>G)
n.1295T>G
c.*1402T>G (n.*1402T>G)
c.*1073T>G (n.*1073T>G)
c.*613T>G (n.*613T>G)
n.2461T>G
c.*705T>G (n.*705T>G)
n.1977T>G
c.1347T>G (p.Thr449=)
c.1359T>G (p.Thr453=)
n.1434T>G
c.1266T>G (p.Thr422=)
c.1305T>G (p.Thr435=)
n.1071T>G
c.480T>G (p.Thr160=)
c.978T>G (p.Thr326=)
n.1891T>G
n.1889T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137226T=CA1200472935LMNAc.1044T= (p.Thr348=)
n.850T=
n.834T=
c.1602T= (p.Thr534=)
c.1579+23T= (n.1579+23T=)
n.2061T=
c.*952T= (n.*952T=)
c.*1401T= (n.*1401T=)
c.*164T= (n.*164T=)
n.1295T=
c.*1402T= (n.*1402T=)
c.*1073T= (n.*1073T=)
c.*613T= (n.*613T=)
n.2461T=
c.*705T= (n.*705T=)
n.1977T=
c.1347T= (p.Thr449=)
c.1359T= (p.Thr453=)
n.1434T=
c.1266T= (p.Thr422=)
c.1305T= (p.Thr435=)
n.1071T=
c.480T= (p.Thr160=)
c.978T= (p.Thr326=)
n.1891T=
n.1889T=
1g.156137226_156137227delinsTGCA1200472934LMNAc.1044_1045delinsTG (p.Thr348=)
n.850_851delinsTG
n.834_835delinsTG
c.1602_1603delinsTG (p.Thr534=)
c.1579+23_1579+24delinsTG (n.1579+23_1579+24delinsTG)
n.2061_2062delinsTG
c.*952_*953delinsTG (n.*952_*953delinsTG)
c.*1401_*1402delinsTG (n.*1401_*1402delinsTG)
c.*164_*165delinsTG (n.*164_*165delinsTG)
n.1295_1296delinsTG
c.*1402_*1403delinsTG (n.*1402_*1403delinsTG)
c.*1073_*1074delinsTG (n.*1073_*1074delinsTG)
c.*613_*614delinsTG (n.*613_*614delinsTG)
n.2461_2462delinsTG
c.*705_*706delinsTG (n.*705_*706delinsTG)
n.1977_1978delinsTG
c.1347_1348delinsTG (p.Thr449=)
c.1359_1360delinsTG (p.Thr453=)
n.1434_1435delinsTG
c.1266_1267delinsTG (p.Thr422=)
c.1305_1306delinsTG (p.Thr435=)
n.1071_1072delinsTG
c.480_481delinsTG (p.Thr160=)
c.978_979delinsTG (p.Thr326=)
n.1891_1892delinsTG
n.1889_1890delinsTG
1g.156137227G>ACA342823616LMNAc.1045G>A (p.Gly349Arg)
n.851G>A
n.835G>A
c.1603G>A (p.Gly535Arg)
c.1579+24G>A (n.1579+24G>A)
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c.*706G>A (n.*706G>A)
n.1978G>A
c.1348G>A (p.Gly450Arg)
c.1360G>A (p.Gly454Arg)
n.1435G>A
c.1267G>A (p.Gly423Arg)
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n.1072G>A
c.481G>A (p.Gly161Arg)
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n.1892G>A
n.1890G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137227G>CCA342823619LMNAc.1045G>C (p.Gly349Arg)
n.851G>C
n.835G>C
c.1603G>C (p.Gly535Arg)
c.1579+24G>C (n.1579+24G>C)
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c.1360G>C (p.Gly454Arg)
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c.1267G>C (p.Gly423Arg)
c.1306G>C (p.Gly436Arg)
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n.1892G>C
n.1890G>C
ClinVar dbSNP
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c.*165G= (n.*165G=)
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c.*1403G= (n.*1403G=)
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n.1890G>T
gnomAD v4
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n.854del
n.838del
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c.1606del (p.Glu536LysfsTer12)
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n.2065del
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n.2465del
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n.1438del
c.1270del (p.Glu424LysfsTer12)
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n.1075del
c.484del (p.Glu162LysfsTer?)
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n.1895del
n.1893del
ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1437G>T
c.1269G>T (p.Gly423=)
c.1308G>T (p.Gly436=)
n.1074G>T
c.483G>T (p.Gly161=)
c.981G>T (p.Gly327=)
n.1894G>T
n.1892G>T
gnomAD v4
1g.156137230G>ACA342823635LMNAc.1048G>A (p.Glu350Lys)
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n.1893G>C
1g.156137230G>TCA342823641LMNAc.1048G>T (p.Glu350Ter)
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n.2065G>T
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c.*1405G>T (n.*1405G>T)
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n.1299G>T
c.*1406G>T (n.*1406G>T)
c.*1077G>T (n.*1077G>T)
c.*617G>T (n.*617G>T)
n.2465G>T
c.*709G>T (n.*709G>T)
n.1981G>T
c.1351G>T (p.Glu451Ter)
c.1363G>T (p.Glu455Ter)
n.1438G>T
c.1270G>T (p.Glu424Ter)
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
n.1075G>T
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n.1895G>T
n.1893G>T
gnomAD v4
1g.156137231A>CCA342823647LMNAc.1049A>C (p.Glu350Ala)
n.855A>C
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c.*1407A>C (n.*1407A>C)
c.*1078A>C (n.*1078A>C)
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n.2466A>C
c.*710A>C (n.*710A>C)
n.1982A>C
c.1352A>C (p.Glu451Ala)
c.1364A>C (p.Glu455Ala)
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c.1310A>C (p.Glu437Ala)
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n.1896A>C
n.1894A>C
gnomAD v4
1g.156137231A>GCA342823649LMNAc.1049A>G (p.Glu350Gly)
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n.2466A>G
c.*710A>G (n.*710A>G)
n.1982A>G
c.1352A>G (p.Glu451Gly)
c.1364A>G (p.Glu455Gly)
n.1439A>G
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c.983A>G (p.Glu328Gly)
n.1896A>G
n.1894A>G
gnomAD v4
1g.156137231A>TCA342823651LMNAc.1049A>T (p.Glu350Val)
n.855A>T
n.839A>T
c.1607A>T (p.Glu536Val)
c.1579+28A>T (n.1579+28A>T)
n.2066A>T
c.*957A>T (n.*957A>T)
c.*1406A>T (n.*1406A>T)
c.*169A>T (n.*169A>T)
n.1300A>T
c.*1407A>T (n.*1407A>T)
c.*1078A>T (n.*1078A>T)
c.*618A>T (n.*618A>T)
n.2466A>T
c.*710A>T (n.*710A>T)
n.1982A>T
c.1352A>T (p.Glu451Val)
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c.1310A>T (p.Glu437Val)
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n.1896A>T
n.1894A>T
1g.156137236_156137239delCA2586964300LMNAc.1050+4_1050+7del
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c.1608+4_1608+7del
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c.*711+4_*711+7del
n.1987_1990del
c.1353+4_1353+7del
c.1365+4_1365+7del
n.1444_1447del
c.1272+4_1272+7del
c.1311+4_1311+7del
n.1077+4_1077+7del
c.486+4_486+7del
c.984+4_984+7del
n.1897+4_1897+7del
n.1895+4_1895+7del

Number of alleles fetched