Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156137028_156137037delCA2586964265LMNAc.930_930+9del
n.736_736+9del
n.720_720+9del
c.1488_1488+9del
n.1863_1872del
c.*838_*838+9del
c.*1287_*1287+9del
c.*50_*50+9del
n.1181_1181+9del
c.*1288_*1288+9del
c.*959_*959+9del
c.*499_*499+9del
n.2347_2347+9del
c.*591_*591+9del
n.1863_1863+9del
c.1312-163_1312-154del (n.1312-163_1312-154del)
c.1245_1245+9del
n.1236_1245del
c.1152_1152+9del
c.1191_1191+9del
n.873_882del
c.366_366+9del
c.864_864+9del
n.1777_1777+9del
n.1775_1775+9del
1g.156137029_156137112delCA2746229856LMNAc.930+1_931-1del
n.736+1_737-1del
n.720+1_721-1del
c.1488+1_1489-1del
n.1864_1947del
c.*838+1_*839-1del
c.*1287+1_*1288-1del
c.*50+1_*51-1del
n.1181+1_1182-1del
c.*1288+1_*1289-1del
c.*959+1_*960-1del
c.*499+1_*500-1del
n.2347+1_2348-1del
c.*591+1_*592-1del
n.1863+1_1864-1del
c.1312-162_1312-79del (n.1312-162_1312-79del)
c.1245+1_1246-1del
n.1237_1320del
c.1152+1_1153-1del
c.1191+1_1192-1del
n.874_957del
c.366+1_367-1del
c.864+1_865-1del
n.1777+1_1778-1del
n.1775+1_1776-1del
1g.156137031G>ACA2573130627LMNAc.930+3G>A (n.930+3G>A)
n.736+3G>A
n.720+3G>A
c.1488+3G>A (n.1488+3G>A)
n.1866G>A
c.*838+3G>A (n.*838+3G>A)
c.*1287+3G>A (n.*1287+3G>A)
c.*50+3G>A (n.*50+3G>A)
n.1181+3G>A
c.*1288+3G>A (n.*1288+3G>A)
c.*959+3G>A (n.*959+3G>A)
c.*499+3G>A (n.*499+3G>A)
n.2347+3G>A
c.*591+3G>A (n.*591+3G>A)
n.1863+3G>A
c.1312-160G>A (n.1312-160G>A)
c.1245+3G>A (n.1245+3G>A)
n.1239G>A
c.1152+3G>A (n.1152+3G>A)
c.1191+3G>A (n.1191+3G>A)
n.876G>A
c.366+3G>A (n.366+3G>A)
c.864+3G>A (n.864+3G>A)
n.1777+3G>A
n.1775+3G>A
 ClinVar dbSNP
1g.156137033G>ACA017319LMNAc.930+5G>A (n.930+5G>A)
n.736+5G>A
n.720+5G>A
c.1488+5G>A (n.1488+5G>A)
n.1868G>A
c.*838+5G>A (n.*838+5G>A)
c.*1287+5G>A (n.*1287+5G>A)
c.*50+5G>A (n.*50+5G>A)
n.1181+5G>A
c.*1288+5G>A (n.*1288+5G>A)
c.*959+5G>A (n.*959+5G>A)
c.*499+5G>A (n.*499+5G>A)
n.2347+5G>A
c.*591+5G>A (n.*591+5G>A)
n.1863+5G>A
c.1312-158G>A (n.1312-158G>A)
c.1245+5G>A (n.1245+5G>A)
n.1241G>A
c.1152+5G>A (n.1152+5G>A)
c.1191+5G>A (n.1191+5G>A)
n.878G>A
c.366+5G>A (n.366+5G>A)
c.864+5G>A (n.864+5G>A)
n.1777+5G>A
n.1775+5G>A
 ClinVar dbSNP
1g.156137033G>CCA017326LMNAc.930+5G>C (n.930+5G>C)
n.736+5G>C
n.720+5G>C
c.1488+5G>C (n.1488+5G>C)
n.1868G>C
c.*838+5G>C (n.*838+5G>C)
c.*1287+5G>C (n.*1287+5G>C)
c.*50+5G>C (n.*50+5G>C)
n.1181+5G>C
c.*1288+5G>C (n.*1288+5G>C)
c.*959+5G>C (n.*959+5G>C)
c.*499+5G>C (n.*499+5G>C)
n.2347+5G>C
c.*591+5G>C (n.*591+5G>C)
n.1863+5G>C
c.1312-158G>C (n.1312-158G>C)
c.1245+5G>C (n.1245+5G>C)
n.1241G>C
c.1152+5G>C (n.1152+5G>C)
c.1191+5G>C (n.1191+5G>C)
n.878G>C
c.366+5G>C (n.366+5G>C)
c.864+5G>C (n.864+5G>C)
n.1777+5G>C
n.1775+5G>C
 ClinVar dbSNP
1g.156137033G=CA1143538390LMNAc.930+5G= (n.930+5G=)
n.736+5G=
n.720+5G=
c.1488+5G= (n.1488+5G=)
n.1868G=
c.*838+5G= (n.*838+5G=)
c.*1287+5G= (n.*1287+5G=)
c.*50+5G= (n.*50+5G=)
n.1181+5G=
c.*1288+5G= (n.*1288+5G=)
c.*959+5G= (n.*959+5G=)
c.*499+5G= (n.*499+5G=)
n.2347+5G=
c.*591+5G= (n.*591+5G=)
n.1863+5G=
c.1312-158G= (n.1312-158G=)
c.1245+5G= (n.1245+5G=)
n.1241G=
c.1152+5G= (n.1152+5G=)
c.1191+5G= (n.1191+5G=)
n.878G=
c.366+5G= (n.366+5G=)
c.864+5G= (n.864+5G=)
n.1777+5G=
n.1775+5G=
1g.156137034T>CCA526670895LMNAc.930+6T>C (n.930+6T>C)
n.736+6T>C
n.720+6T>C
c.1488+6T>C (n.1488+6T>C)
n.1869T>C
c.*838+6T>C (n.*838+6T>C)
c.*1287+6T>C (n.*1287+6T>C)
c.*50+6T>C (n.*50+6T>C)
n.1181+6T>C
c.*1288+6T>C (n.*1288+6T>C)
c.*959+6T>C (n.*959+6T>C)
c.*499+6T>C (n.*499+6T>C)
n.2347+6T>C
c.*591+6T>C (n.*591+6T>C)
n.1863+6T>C
c.1312-157T>C (n.1312-157T>C)
c.1245+6T>C (n.1245+6T>C)
n.1242T>C
c.1152+6T>C (n.1152+6T>C)
c.1191+6T>C (n.1191+6T>C)
n.879T>C
c.366+6T>C (n.366+6T>C)
c.864+6T>C (n.864+6T>C)
n.1777+6T>C
n.1775+6T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137034T>GCA050357LMNAc.930+6T>G (n.930+6T>G)
n.736+6T>G
n.720+6T>G
c.1488+6T>G (n.1488+6T>G)
n.1869T>G
c.*838+6T>G (n.*838+6T>G)
c.*1287+6T>G (n.*1287+6T>G)
c.*50+6T>G (n.*50+6T>G)
n.1181+6T>G
c.*1288+6T>G (n.*1288+6T>G)
c.*959+6T>G (n.*959+6T>G)
c.*499+6T>G (n.*499+6T>G)
n.2347+6T>G
c.*591+6T>G (n.*591+6T>G)
n.1863+6T>G
c.1312-157T>G (n.1312-157T>G)
c.1245+6T>G (n.1245+6T>G)
n.1242T>G
c.1152+6T>G (n.1152+6T>G)
c.1191+6T>G (n.1191+6T>G)
n.879T>G
c.366+6T>G (n.366+6T>G)
c.864+6T>G (n.864+6T>G)
n.1777+6T>G
n.1775+6T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137034T=CA1143677933LMNAc.930+6T= (n.930+6T=)
n.736+6T=
n.720+6T=
c.1488+6T= (n.1488+6T=)
n.1869T=
c.*838+6T= (n.*838+6T=)
c.*1287+6T= (n.*1287+6T=)
c.*50+6T= (n.*50+6T=)
n.1181+6T=
c.*1288+6T= (n.*1288+6T=)
c.*959+6T= (n.*959+6T=)
c.*499+6T= (n.*499+6T=)
n.2347+6T=
c.*591+6T= (n.*591+6T=)
n.1863+6T=
c.1312-157T= (n.1312-157T=)
c.1245+6T= (n.1245+6T=)
n.1242T=
c.1152+6T= (n.1152+6T=)
c.1191+6T= (n.1191+6T=)
n.879T=
c.366+6T= (n.366+6T=)
c.864+6T= (n.864+6T=)
n.1777+6T=
n.1775+6T=
1g.156137035G>ACA050363LMNAc.930+7G>A (n.930+7G>A)
n.736+7G>A
n.720+7G>A
c.1488+7G>A (n.1488+7G>A)
n.1870G>A
c.*838+7G>A (n.*838+7G>A)
c.*1287+7G>A (n.*1287+7G>A)
c.*50+7G>A (n.*50+7G>A)
n.1181+7G>A
c.*1288+7G>A (n.*1288+7G>A)
c.*959+7G>A (n.*959+7G>A)
c.*499+7G>A (n.*499+7G>A)
n.2347+7G>A
c.*591+7G>A (n.*591+7G>A)
n.1863+7G>A
c.1312-156G>A (n.1312-156G>A)
c.1245+7G>A (n.1245+7G>A)
n.1243G>A
c.1152+7G>A (n.1152+7G>A)
c.1191+7G>A (n.1191+7G>A)
n.880G>A
c.366+7G>A (n.366+7G>A)
c.864+7G>A (n.864+7G>A)
n.1777+7G>A
n.1775+7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137035G=CA1143979317LMNAc.930+7G= (n.930+7G=)
n.736+7G=
n.720+7G=
c.1488+7G= (n.1488+7G=)
n.1870G=
c.*838+7G= (n.*838+7G=)
c.*1287+7G= (n.*1287+7G=)
c.*50+7G= (n.*50+7G=)
n.1181+7G=
c.*1288+7G= (n.*1288+7G=)
c.*959+7G= (n.*959+7G=)
c.*499+7G= (n.*499+7G=)
n.2347+7G=
c.*591+7G= (n.*591+7G=)
n.1863+7G=
c.1312-156G= (n.1312-156G=)
c.1245+7G= (n.1245+7G=)
n.1243G=
c.1152+7G= (n.1152+7G=)
c.1191+7G= (n.1191+7G=)
n.880G=
c.366+7G= (n.366+7G=)
c.864+7G= (n.864+7G=)
n.1777+7G=
n.1775+7G=
1g.156137036G>ACA050369LMNAc.930+8G>A (n.930+8G>A)
n.736+8G>A
n.720+8G>A
c.1488+8G>A (n.1488+8G>A)
n.1871G>A
c.*838+8G>A (n.*838+8G>A)
c.*1287+8G>A (n.*1287+8G>A)
c.*50+8G>A (n.*50+8G>A)
n.1181+8G>A
c.*1288+8G>A (n.*1288+8G>A)
c.*959+8G>A (n.*959+8G>A)
c.*499+8G>A (n.*499+8G>A)
n.2347+8G>A
c.*591+8G>A (n.*591+8G>A)
n.1863+8G>A
c.1312-155G>A (n.1312-155G>A)
c.1245+8G>A (n.1245+8G>A)
n.1244G>A
c.1152+8G>A (n.1152+8G>A)
c.1191+8G>A (n.1191+8G>A)
n.881G>A
c.366+8G>A (n.366+8G>A)
c.864+8G>A (n.864+8G>A)
n.1777+8G>A
n.1775+8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137036G=CA1200472843LMNAc.930+8G= (n.930+8G=)
n.736+8G=
n.720+8G=
c.1488+8G= (n.1488+8G=)
n.1871G=
c.*838+8G= (n.*838+8G=)
c.*1287+8G= (n.*1287+8G=)
c.*50+8G= (n.*50+8G=)
n.1181+8G=
c.*1288+8G= (n.*1288+8G=)
c.*959+8G= (n.*959+8G=)
c.*499+8G= (n.*499+8G=)
n.2347+8G=
c.*591+8G= (n.*591+8G=)
n.1863+8G=
c.1312-155G= (n.1312-155G=)
c.1245+8G= (n.1245+8G=)
n.1244G=
c.1152+8G= (n.1152+8G=)
c.1191+8G= (n.1191+8G=)
n.881G=
c.366+8G= (n.366+8G=)
c.864+8G= (n.864+8G=)
n.1777+8G=
n.1775+8G=
1g.156137036G>TCA2648349847LMNAc.930+8G>T (n.930+8G>T)
n.736+8G>T
n.720+8G>T
c.1488+8G>T (n.1488+8G>T)
n.1871G>T
c.*838+8G>T (n.*838+8G>T)
c.*1287+8G>T (n.*1287+8G>T)
c.*50+8G>T (n.*50+8G>T)
n.1181+8G>T
c.*1288+8G>T (n.*1288+8G>T)
c.*959+8G>T (n.*959+8G>T)
c.*499+8G>T (n.*499+8G>T)
n.2347+8G>T
c.*591+8G>T (n.*591+8G>T)
n.1863+8G>T
c.1312-155G>T (n.1312-155G>T)
c.1245+8G>T (n.1245+8G>T)
n.1244G>T
c.1152+8G>T (n.1152+8G>T)
c.1191+8G>T (n.1191+8G>T)
n.881G>T
c.366+8G>T (n.366+8G>T)
c.864+8G>T (n.864+8G>T)
n.1777+8G>T
n.1775+8G>T
 gnomAD v4
1g.156137038A=CA1200472844LMNAc.930+10A= (n.930+10A=)
n.736+10A=
n.720+10A=
c.1488+10A= (n.1488+10A=)
n.1873A=
c.*838+10A= (n.*838+10A=)
c.*1287+10A= (n.*1287+10A=)
c.*50+10A= (n.*50+10A=)
n.1181+10A=
c.*1288+10A= (n.*1288+10A=)
c.*959+10A= (n.*959+10A=)
c.*499+10A= (n.*499+10A=)
n.2347+10A=
c.*591+10A= (n.*591+10A=)
n.1863+10A=
c.1312-153A= (n.1312-153A=)
c.1245+10A= (n.1245+10A=)
n.1246A=
c.1152+10A= (n.1152+10A=)
c.1191+10A= (n.1191+10A=)
n.883A=
c.366+10A= (n.366+10A=)
c.864+10A= (n.864+10A=)
n.1777+10A=
n.1775+10A=
1g.156137039G>CCA050327LMNAc.930+11G>C (n.930+11G>C)
n.736+11G>C
n.720+11G>C
c.1488+11G>C (n.1488+11G>C)
n.1874G>C
c.*838+11G>C (n.*838+11G>C)
c.*1287+11G>C (n.*1287+11G>C)
c.*50+11G>C (n.*50+11G>C)
n.1181+11G>C
c.*1288+11G>C (n.*1288+11G>C)
c.*959+11G>C (n.*959+11G>C)
c.*499+11G>C (n.*499+11G>C)
n.2347+11G>C
c.*591+11G>C (n.*591+11G>C)
n.1863+11G>C
c.1312-152G>C (n.1312-152G>C)
c.1245+11G>C (n.1245+11G>C)
n.1247G>C
c.1152+11G>C (n.1152+11G>C)
c.1191+11G>C (n.1191+11G>C)
n.884G>C
c.366+11G>C (n.366+11G>C)
c.864+11G>C (n.864+11G>C)
n.1777+11G>C
n.1775+11G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137039G=CA1200472846LMNAc.930+11G= (n.930+11G=)
n.736+11G=
n.720+11G=
c.1488+11G= (n.1488+11G=)
n.1874G=
c.*838+11G= (n.*838+11G=)
c.*1287+11G= (n.*1287+11G=)
c.*50+11G= (n.*50+11G=)
n.1181+11G=
c.*1288+11G= (n.*1288+11G=)
c.*959+11G= (n.*959+11G=)
c.*499+11G= (n.*499+11G=)
n.2347+11G=
c.*591+11G= (n.*591+11G=)
n.1863+11G=
c.1312-152G= (n.1312-152G=)
c.1245+11G= (n.1245+11G=)
n.1247G=
c.1152+11G= (n.1152+11G=)
c.1191+11G= (n.1191+11G=)
n.884G=
c.366+11G= (n.366+11G=)
c.864+11G= (n.864+11G=)
n.1777+11G=
n.1775+11G=
1g.156137041dupCA1200472845LMNAc.930+13dup (n.930+13dup)
n.736+13dup
n.720+13dup
c.1488+13dup (n.1488+13dup)
n.1876dup
c.*838+13dup (n.*838+13dup)
c.*1287+13dup (n.*1287+13dup)
c.*50+13dup (n.*50+13dup)
n.1181+13dup
c.*1288+13dup (n.*1288+13dup)
c.*959+13dup (n.*959+13dup)
c.*499+13dup (n.*499+13dup)
n.2347+13dup
c.*591+13dup (n.*591+13dup)
n.1863+13dup
c.1312-150dup (n.1312-150dup)
c.1245+13dup (n.1245+13dup)
n.1249dup
c.1152+13dup (n.1152+13dup)
c.1191+13dup (n.1191+13dup)
n.886dup
c.366+13dup (n.366+13dup)
c.864+13dup (n.864+13dup)
n.1777+13dup
n.1775+13dup
 dbSNP
1g.156137041delCA2648349849LMNAc.930+13del (n.930+13del)
n.736+13del
n.720+13del
c.1488+13del (n.1488+13del)
n.1876del
c.*838+13del (n.*838+13del)
c.*1287+13del (n.*1287+13del)
c.*50+13del (n.*50+13del)
n.1181+13del
c.*1288+13del (n.*1288+13del)
c.*959+13del (n.*959+13del)
c.*499+13del (n.*499+13del)
n.2347+13del
c.*591+13del (n.*591+13del)
n.1863+13del
c.1312-150del (n.1312-150del)
c.1245+13del (n.1245+13del)
n.1249del
c.1152+13del (n.1152+13del)
c.1191+13del (n.1191+13del)
n.886del
c.366+13del (n.366+13del)
c.864+13del (n.864+13del)
n.1777+13del
n.1775+13del
 gnomAD v4
1g.156137041G=CA1200472848LMNAc.930+13G= (n.930+13G=)
n.736+13G=
n.720+13G=
c.1488+13G= (n.1488+13G=)
n.1876G=
c.*838+13G= (n.*838+13G=)
c.*1287+13G= (n.*1287+13G=)
c.*50+13G= (n.*50+13G=)
n.1181+13G=
c.*1288+13G= (n.*1288+13G=)
c.*959+13G= (n.*959+13G=)
c.*499+13G= (n.*499+13G=)
n.2347+13G=
c.*591+13G= (n.*591+13G=)
n.1863+13G=
c.1312-150G= (n.1312-150G=)
c.1245+13G= (n.1245+13G=)
n.1249G=
c.1152+13G= (n.1152+13G=)
c.1191+13G= (n.1191+13G=)
n.886G=
c.366+13G= (n.366+13G=)
c.864+13G= (n.864+13G=)
n.1777+13G=
n.1775+13G=
1g.156137041G>TCA1200472847LMNAc.930+13G>T (n.930+13G>T)
n.736+13G>T
n.720+13G>T
c.1488+13G>T (n.1488+13G>T)
n.1876G>T
c.*838+13G>T (n.*838+13G>T)
c.*1287+13G>T (n.*1287+13G>T)
c.*50+13G>T (n.*50+13G>T)
n.1181+13G>T
c.*1288+13G>T (n.*1288+13G>T)
c.*959+13G>T (n.*959+13G>T)
c.*499+13G>T (n.*499+13G>T)
n.2347+13G>T
c.*591+13G>T (n.*591+13G>T)
n.1863+13G>T
c.1312-150G>T (n.1312-150G>T)
c.1245+13G>T (n.1245+13G>T)
n.1249G>T
c.1152+13G>T (n.1152+13G>T)
c.1191+13G>T (n.1191+13G>T)
n.886G>T
c.366+13G>T (n.366+13G>T)
c.864+13G>T (n.864+13G>T)
n.1777+13G>T
n.1775+13G>T
 dbSNP
1g.156137042C=CA1144210161LMNAc.930+14C= (n.930+14C=)
n.736+14C=
n.720+14C=
c.1488+14C= (n.1488+14C=)
n.1877C=
c.*838+14C= (n.*838+14C=)
c.*1287+14C= (n.*1287+14C=)
c.*50+14C= (n.*50+14C=)
n.1181+14C=
c.*1288+14C= (n.*1288+14C=)
c.*959+14C= (n.*959+14C=)
c.*499+14C= (n.*499+14C=)
n.2347+14C=
c.*591+14C= (n.*591+14C=)
n.1863+14C=
c.1312-149C= (n.1312-149C=)
c.1245+14C= (n.1245+14C=)
n.1250C=
c.1152+14C= (n.1152+14C=)
c.1191+14C= (n.1191+14C=)
n.887C=
c.366+14C= (n.366+14C=)
c.864+14C= (n.864+14C=)
n.1777+14C=
n.1775+14C=
1g.156137042C>TCA017307LMNAc.930+14C>T (n.930+14C>T)
n.736+14C>T
n.720+14C>T
c.1488+14C>T (n.1488+14C>T)
n.1877C>T
c.*838+14C>T (n.*838+14C>T)
c.*1287+14C>T (n.*1287+14C>T)
c.*50+14C>T (n.*50+14C>T)
n.1181+14C>T
c.*1288+14C>T (n.*1288+14C>T)
c.*959+14C>T (n.*959+14C>T)
c.*499+14C>T (n.*499+14C>T)
n.2347+14C>T
c.*591+14C>T (n.*591+14C>T)
n.1863+14C>T
c.1312-149C>T (n.1312-149C>T)
c.1245+14C>T (n.1245+14C>T)
n.1250C>T
c.1152+14C>T (n.1152+14C>T)
c.1191+14C>T (n.1191+14C>T)
n.887C>T
c.366+14C>T (n.366+14C>T)
c.864+14C>T (n.864+14C>T)
n.1777+14C>T
n.1775+14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137043G>ACA050349LMNAc.930+15G>A (n.930+15G>A)
n.736+15G>A
n.720+15G>A
c.1488+15G>A (n.1488+15G>A)
n.1878G>A
c.*838+15G>A (n.*838+15G>A)
c.*1287+15G>A (n.*1287+15G>A)
c.*50+15G>A (n.*50+15G>A)
n.1181+15G>A
c.*1288+15G>A (n.*1288+15G>A)
c.*959+15G>A (n.*959+15G>A)
c.*499+15G>A (n.*499+15G>A)
n.2347+15G>A
c.*591+15G>A (n.*591+15G>A)
n.1863+15G>A
c.1312-148G>A (n.1312-148G>A)
c.1245+15G>A (n.1245+15G>A)
n.1251G>A
c.1152+15G>A (n.1152+15G>A)
c.1191+15G>A (n.1191+15G>A)
n.888G>A
c.366+15G>A (n.366+15G>A)
c.864+15G>A (n.864+15G>A)
n.1777+15G>A
n.1775+15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137043G=CA1143792420LMNAc.930+15G= (n.930+15G=)
n.736+15G=
n.720+15G=
c.1488+15G= (n.1488+15G=)
n.1878G=
c.*838+15G= (n.*838+15G=)
c.*1287+15G= (n.*1287+15G=)
c.*50+15G= (n.*50+15G=)
n.1181+15G=
c.*1288+15G= (n.*1288+15G=)
c.*959+15G= (n.*959+15G=)
c.*499+15G= (n.*499+15G=)
n.2347+15G=
c.*591+15G= (n.*591+15G=)
n.1863+15G=
c.1312-148G= (n.1312-148G=)
c.1245+15G= (n.1245+15G=)
n.1251G=
c.1152+15G= (n.1152+15G=)
c.1191+15G= (n.1191+15G=)
n.888G=
c.366+15G= (n.366+15G=)
c.864+15G= (n.864+15G=)
n.1777+15G=
n.1775+15G=
1g.156137044C=CA1200472849LMNAc.930+16C= (n.930+16C=)
n.736+16C=
n.720+16C=
c.1488+16C= (n.1488+16C=)
n.1879C=
c.*838+16C= (n.*838+16C=)
c.*1287+16C= (n.*1287+16C=)
c.*50+16C= (n.*50+16C=)
n.1181+16C=
c.*1288+16C= (n.*1288+16C=)
c.*959+16C= (n.*959+16C=)
c.*499+16C= (n.*499+16C=)
n.2347+16C=
c.*591+16C= (n.*591+16C=)
n.1863+16C=
c.1312-147C= (n.1312-147C=)
c.1245+16C= (n.1245+16C=)
n.1252C=
c.1152+16C= (n.1152+16C=)
c.1191+16C= (n.1191+16C=)
n.889C=
c.366+16C= (n.366+16C=)
c.864+16C= (n.864+16C=)
n.1777+16C=
n.1775+16C=
1g.156137044C>TCA526670896LMNAc.930+16C>T (n.930+16C>T)
n.736+16C>T
n.720+16C>T
c.1488+16C>T (n.1488+16C>T)
n.1879C>T
c.*838+16C>T (n.*838+16C>T)
c.*1287+16C>T (n.*1287+16C>T)
c.*50+16C>T (n.*50+16C>T)
n.1181+16C>T
c.*1288+16C>T (n.*1288+16C>T)
c.*959+16C>T (n.*959+16C>T)
c.*499+16C>T (n.*499+16C>T)
n.2347+16C>T
c.*591+16C>T (n.*591+16C>T)
n.1863+16C>T
c.1312-147C>T (n.1312-147C>T)
c.1245+16C>T (n.1245+16C>T)
n.1252C>T
c.1152+16C>T (n.1152+16C>T)
c.1191+16C>T (n.1191+16C>T)
n.889C>T
c.366+16C>T (n.366+16C>T)
c.864+16C>T (n.864+16C>T)
n.1777+16C>T
n.1775+16C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.156137045T>CCA2739275346LMNAc.930+17T>C (n.930+17T>C)
n.736+17T>C
n.720+17T>C
c.1488+17T>C (n.1488+17T>C)
n.1880T>C
c.*838+17T>C (n.*838+17T>C)
c.*1287+17T>C (n.*1287+17T>C)
c.*50+17T>C (n.*50+17T>C)
n.1181+17T>C
c.*1288+17T>C (n.*1288+17T>C)
c.*959+17T>C (n.*959+17T>C)
c.*499+17T>C (n.*499+17T>C)
n.2347+17T>C
c.*591+17T>C (n.*591+17T>C)
n.1863+17T>C
c.1312-146T>C (n.1312-146T>C)
c.1245+17T>C (n.1245+17T>C)
n.1253T>C
c.1152+17T>C (n.1152+17T>C)
c.1191+17T>C (n.1191+17T>C)
n.890T>C
c.366+17T>C (n.366+17T>C)
c.864+17T>C (n.864+17T>C)
n.1777+17T>C
n.1775+17T>C
 ClinVar
1g.156137049G=CA1200472850LMNAc.930+21G= (n.930+21G=)
n.736+21G=
n.720+21G=
c.1488+21G= (n.1488+21G=)
n.1884G=
c.*838+21G= (n.*838+21G=)
c.*1287+21G= (n.*1287+21G=)
c.*50+21G= (n.*50+21G=)
n.1181+21G=
c.*1288+21G= (n.*1288+21G=)
c.*959+21G= (n.*959+21G=)
c.*499+21G= (n.*499+21G=)
n.2347+21G=
c.*591+21G= (n.*591+21G=)
n.1863+21G=
c.1312-142G= (n.1312-142G=)
c.1245+21G= (n.1245+21G=)
n.1257G=
c.1152+21G= (n.1152+21G=)
c.1191+21G= (n.1191+21G=)
n.894G=
c.366+21G= (n.366+21G=)
c.864+21G= (n.864+21G=)
n.1777+21G=
n.1775+21G=
1g.156137049G>TCA889737277LMNAc.930+21G>T (n.930+21G>T)
n.736+21G>T
n.720+21G>T
c.1488+21G>T (n.1488+21G>T)
n.1884G>T
c.*838+21G>T (n.*838+21G>T)
c.*1287+21G>T (n.*1287+21G>T)
c.*50+21G>T (n.*50+21G>T)
n.1181+21G>T
c.*1288+21G>T (n.*1288+21G>T)
c.*959+21G>T (n.*959+21G>T)
c.*499+21G>T (n.*499+21G>T)
n.2347+21G>T
c.*591+21G>T (n.*591+21G>T)
n.1863+21G>T
c.1312-142G>T (n.1312-142G>T)
c.1245+21G>T (n.1245+21G>T)
n.1257G>T
c.1152+21G>T (n.1152+21G>T)
c.1191+21G>T (n.1191+21G>T)
n.894G>T
c.366+21G>T (n.366+21G>T)
c.864+21G>T (n.864+21G>T)
n.1777+21G>T
n.1775+21G>T
 dbSNP
1g.156137051C>TCA2648349854LMNAc.930+23C>T (n.930+23C>T)
n.736+23C>T
n.720+23C>T
c.1488+23C>T (n.1488+23C>T)
n.1886C>T
c.*838+23C>T (n.*838+23C>T)
c.*1287+23C>T (n.*1287+23C>T)
c.*50+23C>T (n.*50+23C>T)
n.1181+23C>T
c.*1288+23C>T (n.*1288+23C>T)
c.*959+23C>T (n.*959+23C>T)
c.*499+23C>T (n.*499+23C>T)
n.2347+23C>T
c.*591+23C>T (n.*591+23C>T)
n.1863+23C>T
c.1312-140C>T (n.1312-140C>T)
c.1245+23C>T (n.1245+23C>T)
n.1259C>T
c.1152+23C>T (n.1152+23C>T)
c.1191+23C>T (n.1191+23C>T)
n.896C>T
c.366+23C>T (n.366+23C>T)
c.864+23C>T (n.864+23C>T)
n.1777+23C>T
n.1775+23C>T
 gnomAD v4
1g.156137056G>CCA2648349855LMNAc.930+28G>C (n.930+28G>C)
n.736+28G>C
n.720+28G>C
c.1488+28G>C (n.1488+28G>C)
n.1891G>C
c.*838+28G>C (n.*838+28G>C)
c.*1287+28G>C (n.*1287+28G>C)
c.*50+28G>C (n.*50+28G>C)
n.1181+28G>C
c.*1288+28G>C (n.*1288+28G>C)
c.*959+28G>C (n.*959+28G>C)
c.*499+28G>C (n.*499+28G>C)
n.2347+28G>C
c.*591+28G>C (n.*591+28G>C)
n.1863+28G>C
c.1312-135G>C (n.1312-135G>C)
c.1245+28G>C (n.1245+28G>C)
n.1264G>C
c.1152+28G>C (n.1152+28G>C)
c.1191+28G>C (n.1191+28G>C)
n.901G>C
c.366+28G>C (n.366+28G>C)
c.864+28G>C (n.864+28G>C)
n.1777+28G>C
n.1775+28G>C
 gnomAD v4
1g.156137057G>ACA889737282LMNAc.930+29G>A (n.930+29G>A)
n.736+29G>A
n.720+29G>A
c.1488+29G>A (n.1488+29G>A)
n.1892G>A
c.*838+29G>A (n.*838+29G>A)
c.*1287+29G>A (n.*1287+29G>A)
c.*50+29G>A (n.*50+29G>A)
n.1181+29G>A
c.*1288+29G>A (n.*1288+29G>A)
c.*959+29G>A (n.*959+29G>A)
c.*499+29G>A (n.*499+29G>A)
n.2347+29G>A
c.*591+29G>A (n.*591+29G>A)
n.1863+29G>A
c.1312-134G>A (n.1312-134G>A)
c.1245+29G>A (n.1245+29G>A)
n.1265G>A
c.1152+29G>A (n.1152+29G>A)
c.1191+29G>A (n.1191+29G>A)
n.902G>A
c.366+29G>A (n.366+29G>A)
c.864+29G>A (n.864+29G>A)
n.1777+29G>A
n.1775+29G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137057G=CA1200472851LMNAc.930+29G= (n.930+29G=)
n.736+29G=
n.720+29G=
c.1488+29G= (n.1488+29G=)
n.1892G=
c.*838+29G= (n.*838+29G=)
c.*1287+29G= (n.*1287+29G=)
c.*50+29G= (n.*50+29G=)
n.1181+29G=
c.*1288+29G= (n.*1288+29G=)
c.*959+29G= (n.*959+29G=)
c.*499+29G= (n.*499+29G=)
n.2347+29G=
c.*591+29G= (n.*591+29G=)
n.1863+29G=
c.1312-134G= (n.1312-134G=)
c.1245+29G= (n.1245+29G=)
n.1265G=
c.1152+29G= (n.1152+29G=)
c.1191+29G= (n.1191+29G=)
n.902G=
c.366+29G= (n.366+29G=)
c.864+29G= (n.864+29G=)
n.1777+29G=
n.1775+29G=
1g.156137058G>ACA2574066355LMNAc.930+30G>A (n.930+30G>A)
n.736+30G>A
n.720+30G>A
c.1488+30G>A (n.1488+30G>A)
n.1893G>A
c.*838+30G>A (n.*838+30G>A)
c.*1287+30G>A (n.*1287+30G>A)
c.*50+30G>A (n.*50+30G>A)
n.1181+30G>A
c.*1288+30G>A (n.*1288+30G>A)
c.*959+30G>A (n.*959+30G>A)
c.*499+30G>A (n.*499+30G>A)
n.2347+30G>A
c.*591+30G>A (n.*591+30G>A)
n.1863+30G>A
c.1312-133G>A (n.1312-133G>A)
c.1245+30G>A (n.1245+30G>A)
n.1266G>A
c.1152+30G>A (n.1152+30G>A)
c.1191+30G>A (n.1191+30G>A)
n.903G>A
c.366+30G>A (n.366+30G>A)
c.864+30G>A (n.864+30G>A)
n.1777+30G>A
n.1775+30G>A
 gnomAD v4
1g.156137060G>ACA1008065720LMNAc.930+32G>A (n.930+32G>A)
n.736+32G>A
n.720+32G>A
c.1488+32G>A (n.1488+32G>A)
n.1895G>A
c.*838+32G>A (n.*838+32G>A)
c.*1287+32G>A (n.*1287+32G>A)
c.*50+32G>A (n.*50+32G>A)
n.1181+32G>A
c.*1288+32G>A (n.*1288+32G>A)
c.*959+32G>A (n.*959+32G>A)
c.*499+32G>A (n.*499+32G>A)
n.2347+32G>A
c.*591+32G>A (n.*591+32G>A)
n.1863+32G>A
c.1312-131G>A (n.1312-131G>A)
c.1245+32G>A (n.1245+32G>A)
n.1268G>A
c.1152+32G>A (n.1152+32G>A)
c.1191+32G>A (n.1191+32G>A)
n.905G>A
c.366+32G>A (n.366+32G>A)
c.864+32G>A (n.864+32G>A)
n.1777+32G>A
n.1775+32G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137060G=CA1200472852LMNAc.930+32G= (n.930+32G=)
n.736+32G=
n.720+32G=
c.1488+32G= (n.1488+32G=)
n.1895G=
c.*838+32G= (n.*838+32G=)
c.*1287+32G= (n.*1287+32G=)
c.*50+32G= (n.*50+32G=)
n.1181+32G=
c.*1288+32G= (n.*1288+32G=)
c.*959+32G= (n.*959+32G=)
c.*499+32G= (n.*499+32G=)
n.2347+32G=
c.*591+32G= (n.*591+32G=)
n.1863+32G=
c.1312-131G= (n.1312-131G=)
c.1245+32G= (n.1245+32G=)
n.1268G=
c.1152+32G= (n.1152+32G=)
c.1191+32G= (n.1191+32G=)
n.905G=
c.366+32G= (n.366+32G=)
c.864+32G= (n.864+32G=)
n.1777+32G=
n.1775+32G=
1g.156137061G>ACA31014224LMNAc.930+33G>A (n.930+33G>A)
n.736+33G>A
n.720+33G>A
c.1488+33G>A (n.1488+33G>A)
n.1896G>A
c.*838+33G>A (n.*838+33G>A)
c.*1287+33G>A (n.*1287+33G>A)
c.*50+33G>A (n.*50+33G>A)
n.1181+33G>A
c.*1288+33G>A (n.*1288+33G>A)
c.*959+33G>A (n.*959+33G>A)
c.*499+33G>A (n.*499+33G>A)
n.2347+33G>A
c.*591+33G>A (n.*591+33G>A)
n.1863+33G>A
c.1312-130G>A (n.1312-130G>A)
c.1245+33G>A (n.1245+33G>A)
n.1269G>A
c.1152+33G>A (n.1152+33G>A)
c.1191+33G>A (n.1191+33G>A)
n.906G>A
c.366+33G>A (n.366+33G>A)
c.864+33G>A (n.864+33G>A)
n.1777+33G>A
n.1775+33G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137061G=CA1200472853LMNAc.930+33G= (n.930+33G=)
n.736+33G=
n.720+33G=
c.1488+33G= (n.1488+33G=)
n.1896G=
c.*838+33G= (n.*838+33G=)
c.*1287+33G= (n.*1287+33G=)
c.*50+33G= (n.*50+33G=)
n.1181+33G=
c.*1288+33G= (n.*1288+33G=)
c.*959+33G= (n.*959+33G=)
c.*499+33G= (n.*499+33G=)
n.2347+33G=
c.*591+33G= (n.*591+33G=)
n.1863+33G=
c.1312-130G= (n.1312-130G=)
c.1245+33G= (n.1245+33G=)
n.1269G=
c.1152+33G= (n.1152+33G=)
c.1191+33G= (n.1191+33G=)
n.906G=
c.366+33G= (n.366+33G=)
c.864+33G= (n.864+33G=)
n.1777+33G=
n.1775+33G=
1g.156137061G>TCA10586711LMNAc.930+33G>T (n.930+33G>T)
n.736+33G>T
n.720+33G>T
c.1488+33G>T (n.1488+33G>T)
n.1896G>T
c.*838+33G>T (n.*838+33G>T)
c.*1287+33G>T (n.*1287+33G>T)
c.*50+33G>T (n.*50+33G>T)
n.1181+33G>T
c.*1288+33G>T (n.*1288+33G>T)
c.*959+33G>T (n.*959+33G>T)
c.*499+33G>T (n.*499+33G>T)
n.2347+33G>T
c.*591+33G>T (n.*591+33G>T)
n.1863+33G>T
c.1312-130G>T (n.1312-130G>T)
c.1245+33G>T (n.1245+33G>T)
n.1269G>T
c.1152+33G>T (n.1152+33G>T)
c.1191+33G>T (n.1191+33G>T)
n.906G>T
c.366+33G>T (n.366+33G>T)
c.864+33G>T (n.864+33G>T)
n.1777+33G>T
n.1775+33G>T
 ClinVar dbSNP
1g.156137062C=CA1200472854LMNAc.930+34C= (n.930+34C=)
n.736+34C=
n.720+34C=
c.1488+34C= (n.1488+34C=)
n.1897C=
c.*838+34C= (n.*838+34C=)
c.*1287+34C= (n.*1287+34C=)
c.*50+34C= (n.*50+34C=)
n.1181+34C=
c.*1288+34C= (n.*1288+34C=)
c.*959+34C= (n.*959+34C=)
c.*499+34C= (n.*499+34C=)
n.2347+34C=
c.*591+34C= (n.*591+34C=)
n.1863+34C=
c.1312-129C= (n.1312-129C=)
c.1245+34C= (n.1245+34C=)
n.1270C=
c.1152+34C= (n.1152+34C=)
c.1191+34C= (n.1191+34C=)
n.907C=
c.366+34C= (n.366+34C=)
c.864+34C= (n.864+34C=)
n.1777+34C=
n.1775+34C=
1g.156137062C>GCA1200472855LMNAc.930+34C>G (n.930+34C>G)
n.736+34C>G
n.720+34C>G
c.1488+34C>G (n.1488+34C>G)
n.1897C>G
c.*838+34C>G (n.*838+34C>G)
c.*1287+34C>G (n.*1287+34C>G)
c.*50+34C>G (n.*50+34C>G)
n.1181+34C>G
c.*1288+34C>G (n.*1288+34C>G)
c.*959+34C>G (n.*959+34C>G)
c.*499+34C>G (n.*499+34C>G)
n.2347+34C>G
c.*591+34C>G (n.*591+34C>G)
n.1863+34C>G
c.1312-129C>G (n.1312-129C>G)
c.1245+34C>G (n.1245+34C>G)
n.1270C>G
c.1152+34C>G (n.1152+34C>G)
c.1191+34C>G (n.1191+34C>G)
n.907C>G
c.366+34C>G (n.366+34C>G)
c.864+34C>G (n.864+34C>G)
n.1777+34C>G
n.1775+34C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.156137062C>TCA2574066356LMNAc.930+34C>T (n.930+34C>T)
n.736+34C>T
n.720+34C>T
c.1488+34C>T (n.1488+34C>T)
n.1897C>T
c.*838+34C>T (n.*838+34C>T)
c.*1287+34C>T (n.*1287+34C>T)
c.*50+34C>T (n.*50+34C>T)
n.1181+34C>T
c.*1288+34C>T (n.*1288+34C>T)
c.*959+34C>T (n.*959+34C>T)
c.*499+34C>T (n.*499+34C>T)
n.2347+34C>T
c.*591+34C>T (n.*591+34C>T)
n.1863+34C>T
c.1312-129C>T (n.1312-129C>T)
c.1245+34C>T (n.1245+34C>T)
n.1270C>T
c.1152+34C>T (n.1152+34C>T)
c.1191+34C>T (n.1191+34C>T)
n.907C>T
c.366+34C>T (n.366+34C>T)
c.864+34C>T (n.864+34C>T)
n.1777+34C>T
n.1775+34C>T
1g.156137063C=CA1200472856LMNAc.930+35C= (n.930+35C=)
n.736+35C=
n.720+35C=
c.1488+35C= (n.1488+35C=)
n.1898C=
c.*838+35C= (n.*838+35C=)
c.*1287+35C= (n.*1287+35C=)
c.*50+35C= (n.*50+35C=)
n.1181+35C=
c.*1288+35C= (n.*1288+35C=)
c.*959+35C= (n.*959+35C=)
c.*499+35C= (n.*499+35C=)
n.2347+35C=
c.*591+35C= (n.*591+35C=)
n.1863+35C=
c.1312-128C= (n.1312-128C=)
c.1245+35C= (n.1245+35C=)
n.1271C=
c.1152+35C= (n.1152+35C=)
c.1191+35C= (n.1191+35C=)
n.908C=
c.366+35C= (n.366+35C=)
c.864+35C= (n.864+35C=)
n.1777+35C=
n.1775+35C=
1g.156137063C>TCA526670897LMNAc.930+35C>T (n.930+35C>T)
n.736+35C>T
n.720+35C>T
c.1488+35C>T (n.1488+35C>T)
n.1898C>T
c.*838+35C>T (n.*838+35C>T)
c.*1287+35C>T (n.*1287+35C>T)
c.*50+35C>T (n.*50+35C>T)
n.1181+35C>T
c.*1288+35C>T (n.*1288+35C>T)
c.*959+35C>T (n.*959+35C>T)
c.*499+35C>T (n.*499+35C>T)
n.2347+35C>T
c.*591+35C>T (n.*591+35C>T)
n.1863+35C>T
c.1312-128C>T (n.1312-128C>T)
c.1245+35C>T (n.1245+35C>T)
n.1271C>T
c.1152+35C>T (n.1152+35C>T)
c.1191+35C>T (n.1191+35C>T)
n.908C>T
c.366+35C>T (n.366+35C>T)
c.864+35C>T (n.864+35C>T)
n.1777+35C>T
n.1775+35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137066G>TCA2746229859LMNAc.930+38G>T (n.930+38G>T)
n.736+38G>T
n.720+38G>T
c.1488+38G>T (n.1488+38G>T)
n.1901G>T
c.*838+38G>T (n.*838+38G>T)
c.*1287+38G>T (n.*1287+38G>T)
c.*50+38G>T (n.*50+38G>T)
n.1181+38G>T
c.*1288+38G>T (n.*1288+38G>T)
c.*959+38G>T (n.*959+38G>T)
c.*499+38G>T (n.*499+38G>T)
n.2347+38G>T
c.*591+38G>T (n.*591+38G>T)
n.1863+38G>T
c.1312-125G>T (n.1312-125G>T)
c.1245+38G>T (n.1245+38G>T)
n.1274G>T
c.1152+38G>T (n.1152+38G>T)
c.1191+38G>T (n.1191+38G>T)
n.911G>T
c.366+38G>T (n.366+38G>T)
c.864+38G>T (n.864+38G>T)
n.1777+38G>T
n.1775+38G>T
1g.156137071G>ACA526670898LMNAc.931-42G>A (n.931-42G>A)
n.737-42G>A
n.721-42G>A
c.1489-42G>A (n.1489-42G>A)
n.1906G>A
c.*839-42G>A (n.*839-42G>A)
c.*1288-42G>A (n.*1288-42G>A)
c.*51-42G>A (n.*51-42G>A)
n.1182-42G>A
c.*1289-42G>A (n.*1289-42G>A)
c.*960-42G>A (n.*960-42G>A)
c.*500-42G>A (n.*500-42G>A)
n.2348-42G>A
c.*592-42G>A (n.*592-42G>A)
n.1864-42G>A
c.1312-120G>A (n.1312-120G>A)
c.1246-42G>A (n.1246-42G>A)
n.1279G>A
c.1153-42G>A (n.1153-42G>A)
c.1192-42G>A (n.1192-42G>A)
n.916G>A
c.367-42G>A (n.367-42G>A)
c.865-42G>A (n.865-42G>A)
n.1778-42G>A
n.1776-42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137071G>CCA050466LMNAc.931-42G>C (n.931-42G>C)
n.737-42G>C
n.721-42G>C
c.1489-42G>C (n.1489-42G>C)
n.1906G>C
c.*839-42G>C (n.*839-42G>C)
c.*1288-42G>C (n.*1288-42G>C)
c.*51-42G>C (n.*51-42G>C)
n.1182-42G>C
c.*1289-42G>C (n.*1289-42G>C)
c.*960-42G>C (n.*960-42G>C)
c.*500-42G>C (n.*500-42G>C)
n.2348-42G>C
c.*592-42G>C (n.*592-42G>C)
n.1864-42G>C
c.1312-120G>C (n.1312-120G>C)
c.1246-42G>C (n.1246-42G>C)
n.1279G>C
c.1153-42G>C (n.1153-42G>C)
c.1192-42G>C (n.1192-42G>C)
n.916G>C
c.367-42G>C (n.367-42G>C)
c.865-42G>C (n.865-42G>C)
n.1778-42G>C
n.1776-42G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.156137071G=CA1200472857LMNAc.931-42G= (n.931-42G=)
n.737-42G=
n.721-42G=
c.1489-42G= (n.1489-42G=)
n.1906G=
c.*839-42G= (n.*839-42G=)
c.*1288-42G= (n.*1288-42G=)
c.*51-42G= (n.*51-42G=)
n.1182-42G=
c.*1289-42G= (n.*1289-42G=)
c.*960-42G= (n.*960-42G=)
c.*500-42G= (n.*500-42G=)
n.2348-42G=
c.*592-42G= (n.*592-42G=)
n.1864-42G=
c.1312-120G= (n.1312-120G=)
c.1246-42G= (n.1246-42G=)
n.1279G=
c.1153-42G= (n.1153-42G=)
c.1192-42G= (n.1192-42G=)
n.916G=
c.367-42G= (n.367-42G=)
c.865-42G= (n.865-42G=)
n.1778-42G=
n.1776-42G=
1g.156137072C>ACA2581707691LMNAc.931-41C>A (n.931-41C>A)
n.737-41C>A
n.721-41C>A
c.1489-41C>A (n.1489-41C>A)
n.1907C>A
c.*839-41C>A (n.*839-41C>A)
c.*1288-41C>A (n.*1288-41C>A)
c.*51-41C>A (n.*51-41C>A)
n.1182-41C>A
c.*1289-41C>A (n.*1289-41C>A)
c.*960-41C>A (n.*960-41C>A)
c.*500-41C>A (n.*500-41C>A)
n.2348-41C>A
c.*592-41C>A (n.*592-41C>A)
n.1864-41C>A
c.1312-119C>A (n.1312-119C>A)
c.1246-41C>A (n.1246-41C>A)
n.1280C>A
c.1153-41C>A (n.1153-41C>A)
c.1192-41C>A (n.1192-41C>A)
n.917C>A
c.367-41C>A (n.367-41C>A)
c.865-41C>A (n.865-41C>A)
n.1778-41C>A
n.1776-41C>A
1g.156137072C=CA1139807614LMNAc.931-41C= (n.931-41C=)
n.737-41C=
n.721-41C=
c.1489-41C= (n.1489-41C=)
n.1907C=
c.*839-41C= (n.*839-41C=)
c.*1288-41C= (n.*1288-41C=)
c.*51-41C= (n.*51-41C=)
n.1182-41C=
c.*1289-41C= (n.*1289-41C=)
c.*960-41C= (n.*960-41C=)
c.*500-41C= (n.*500-41C=)
n.2348-41C=
c.*592-41C= (n.*592-41C=)
n.1864-41C=
c.1312-119C= (n.1312-119C=)
c.1246-41C= (n.1246-41C=)
n.1280C=
c.1153-41C= (n.1153-41C=)
c.1192-41C= (n.1192-41C=)
n.917C=
c.367-41C= (n.367-41C=)
c.865-41C= (n.865-41C=)
n.1778-41C=
n.1776-41C=
1g.156137072C>GCA889737290LMNAc.931-41C>G (n.931-41C>G)
n.737-41C>G
n.721-41C>G
c.1489-41C>G (n.1489-41C>G)
n.1907C>G
c.*839-41C>G (n.*839-41C>G)
c.*1288-41C>G (n.*1288-41C>G)
c.*51-41C>G (n.*51-41C>G)
n.1182-41C>G
c.*1289-41C>G (n.*1289-41C>G)
c.*960-41C>G (n.*960-41C>G)
c.*500-41C>G (n.*500-41C>G)
n.2348-41C>G
c.*592-41C>G (n.*592-41C>G)
n.1864-41C>G
c.1312-119C>G (n.1312-119C>G)
c.1246-41C>G (n.1246-41C>G)
n.1280C>G
c.1153-41C>G (n.1153-41C>G)
c.1192-41C>G (n.1192-41C>G)
n.917C>G
c.367-41C>G (n.367-41C>G)
c.865-41C>G (n.865-41C>G)
n.1778-41C>G
n.1776-41C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137072C>TCA017334LMNAc.931-41C>T (n.931-41C>T)
n.737-41C>T
n.721-41C>T
c.1489-41C>T (n.1489-41C>T)
n.1907C>T
c.*839-41C>T (n.*839-41C>T)
c.*1288-41C>T (n.*1288-41C>T)
c.*51-41C>T (n.*51-41C>T)
n.1182-41C>T
c.*1289-41C>T (n.*1289-41C>T)
c.*960-41C>T (n.*960-41C>T)
c.*500-41C>T (n.*500-41C>T)
n.2348-41C>T
c.*592-41C>T (n.*592-41C>T)
n.1864-41C>T
c.1312-119C>T (n.1312-119C>T)
c.1246-41C>T (n.1246-41C>T)
n.1280C>T
c.1153-41C>T (n.1153-41C>T)
c.1192-41C>T (n.1192-41C>T)
n.917C>T
c.367-41C>T (n.367-41C>T)
c.865-41C>T (n.865-41C>T)
n.1778-41C>T
n.1776-41C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137073G>ACA050452LMNAc.931-40G>A (n.931-40G>A)
n.737-40G>A
n.721-40G>A
c.1489-40G>A (n.1489-40G>A)
n.1908G>A
c.*839-40G>A (n.*839-40G>A)
c.*1288-40G>A (n.*1288-40G>A)
c.*51-40G>A (n.*51-40G>A)
n.1182-40G>A
c.*1289-40G>A (n.*1289-40G>A)
c.*960-40G>A (n.*960-40G>A)
c.*500-40G>A (n.*500-40G>A)
n.2348-40G>A
c.*592-40G>A (n.*592-40G>A)
n.1864-40G>A
c.1312-118G>A (n.1312-118G>A)
c.1246-40G>A (n.1246-40G>A)
n.1281G>A
c.1153-40G>A (n.1153-40G>A)
c.1192-40G>A (n.1192-40G>A)
n.918G>A
c.367-40G>A (n.367-40G>A)
c.865-40G>A (n.865-40G>A)
n.1778-40G>A
n.1776-40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.156137073G=CA1200472858LMNAc.931-40G= (n.931-40G=)
n.737-40G=
n.721-40G=
c.1489-40G= (n.1489-40G=)
n.1908G=
c.*839-40G= (n.*839-40G=)
c.*1288-40G= (n.*1288-40G=)
c.*51-40G= (n.*51-40G=)
n.1182-40G=
c.*1289-40G= (n.*1289-40G=)
c.*960-40G= (n.*960-40G=)
c.*500-40G= (n.*500-40G=)
n.2348-40G=
c.*592-40G= (n.*592-40G=)
n.1864-40G=
c.1312-118G= (n.1312-118G=)
c.1246-40G= (n.1246-40G=)
n.1281G=
c.1153-40G= (n.1153-40G=)
c.1192-40G= (n.1192-40G=)
n.918G=
c.367-40G= (n.367-40G=)
c.865-40G= (n.865-40G=)
n.1778-40G=
n.1776-40G=
1g.156137075T>CCA1008065737LMNAc.931-38T>C (n.931-38T>C)
n.737-38T>C
n.721-38T>C
c.1489-38T>C (n.1489-38T>C)
n.1910T>C
c.*839-38T>C (n.*839-38T>C)
c.*1288-38T>C (n.*1288-38T>C)
c.*51-38T>C (n.*51-38T>C)
n.1182-38T>C
c.*1289-38T>C (n.*1289-38T>C)
c.*960-38T>C (n.*960-38T>C)
c.*500-38T>C (n.*500-38T>C)
n.2348-38T>C
c.*592-38T>C (n.*592-38T>C)
n.1864-38T>C
c.1312-116T>C (n.1312-116T>C)
c.1246-38T>C (n.1246-38T>C)
n.1283T>C
c.1153-38T>C (n.1153-38T>C)
c.1192-38T>C (n.1192-38T>C)
n.920T>C
c.367-38T>C (n.367-38T>C)
c.865-38T>C (n.865-38T>C)
n.1778-38T>C
n.1776-38T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137075T=CA1200472859LMNAc.931-38T= (n.931-38T=)
n.737-38T=
n.721-38T=
c.1489-38T= (n.1489-38T=)
n.1910T=
c.*839-38T= (n.*839-38T=)
c.*1288-38T= (n.*1288-38T=)
c.*51-38T= (n.*51-38T=)
n.1182-38T=
c.*1289-38T= (n.*1289-38T=)
c.*960-38T= (n.*960-38T=)
c.*500-38T= (n.*500-38T=)
n.2348-38T=
c.*592-38T= (n.*592-38T=)
n.1864-38T=
c.1312-116T= (n.1312-116T=)
c.1246-38T= (n.1246-38T=)
n.1283T=
c.1153-38T= (n.1153-38T=)
c.1192-38T= (n.1192-38T=)
n.920T=
c.367-38T= (n.367-38T=)
c.865-38T= (n.865-38T=)
n.1778-38T=
n.1776-38T=
1g.156137077G>ACA1200472861LMNAc.931-36G>A (n.931-36G>A)
n.737-36G>A
n.721-36G>A
c.1489-36G>A (n.1489-36G>A)
n.1912G>A
c.*839-36G>A (n.*839-36G>A)
c.*1288-36G>A (n.*1288-36G>A)
c.*51-36G>A (n.*51-36G>A)
n.1182-36G>A
c.*1289-36G>A (n.*1289-36G>A)
c.*960-36G>A (n.*960-36G>A)
c.*500-36G>A (n.*500-36G>A)
n.2348-36G>A
c.*592-36G>A (n.*592-36G>A)
n.1864-36G>A
c.1312-114G>A (n.1312-114G>A)
c.1246-36G>A (n.1246-36G>A)
n.1285G>A
c.1153-36G>A (n.1153-36G>A)
c.1192-36G>A (n.1192-36G>A)
n.922G>A
c.367-36G>A (n.367-36G>A)
c.865-36G>A (n.865-36G>A)
n.1778-36G>A
n.1776-36G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.156137077G>CCA2648349861LMNAc.931-36G>C (n.931-36G>C)
n.737-36G>C
n.721-36G>C
c.1489-36G>C (n.1489-36G>C)
n.1912G>C
c.*839-36G>C (n.*839-36G>C)
c.*1288-36G>C (n.*1288-36G>C)
c.*51-36G>C (n.*51-36G>C)
n.1182-36G>C
c.*1289-36G>C (n.*1289-36G>C)
c.*960-36G>C (n.*960-36G>C)
c.*500-36G>C (n.*500-36G>C)
n.2348-36G>C
c.*592-36G>C (n.*592-36G>C)
n.1864-36G>C
c.1312-114G>C (n.1312-114G>C)
c.1246-36G>C (n.1246-36G>C)
n.1285G>C
c.1153-36G>C (n.1153-36G>C)
c.1192-36G>C (n.1192-36G>C)
n.922G>C
c.367-36G>C (n.367-36G>C)
c.865-36G>C (n.865-36G>C)
n.1778-36G>C
n.1776-36G>C
 gnomAD v4
1g.156137077G=CA1200472860LMNAc.931-36G= (n.931-36G=)
n.737-36G=
n.721-36G=
c.1489-36G= (n.1489-36G=)
n.1912G=
c.*839-36G= (n.*839-36G=)
c.*1288-36G= (n.*1288-36G=)
c.*51-36G= (n.*51-36G=)
n.1182-36G=
c.*1289-36G= (n.*1289-36G=)
c.*960-36G= (n.*960-36G=)
c.*500-36G= (n.*500-36G=)
n.2348-36G=
c.*592-36G= (n.*592-36G=)
n.1864-36G=
c.1312-114G= (n.1312-114G=)
c.1246-36G= (n.1246-36G=)
n.1285G=
c.1153-36G= (n.1153-36G=)
c.1192-36G= (n.1192-36G=)
n.922G=
c.367-36G= (n.367-36G=)
c.865-36G= (n.865-36G=)
n.1778-36G=
n.1776-36G=
1g.156137077G>TCA2746229863LMNAc.931-36G>T (n.931-36G>T)
n.737-36G>T
n.721-36G>T
c.1489-36G>T (n.1489-36G>T)
n.1912G>T
c.*839-36G>T (n.*839-36G>T)
c.*1288-36G>T (n.*1288-36G>T)
c.*51-36G>T (n.*51-36G>T)
n.1182-36G>T
c.*1289-36G>T (n.*1289-36G>T)
c.*960-36G>T (n.*960-36G>T)
c.*500-36G>T (n.*500-36G>T)
n.2348-36G>T
c.*592-36G>T (n.*592-36G>T)
n.1864-36G>T
c.1312-114G>T (n.1312-114G>T)
c.1246-36G>T (n.1246-36G>T)
n.1285G>T
c.1153-36G>T (n.1153-36G>T)
c.1192-36G>T (n.1192-36G>T)
n.922G>T
c.367-36G>T (n.367-36G>T)
c.865-36G>T (n.865-36G>T)
n.1778-36G>T
n.1776-36G>T
1g.156137078G>ACA1200472863LMNAc.931-35G>A (n.931-35G>A)
n.737-35G>A
n.721-35G>A
c.1489-35G>A (n.1489-35G>A)
n.1913G>A
c.*839-35G>A (n.*839-35G>A)
c.*1288-35G>A (n.*1288-35G>A)
c.*51-35G>A (n.*51-35G>A)
n.1182-35G>A
c.*1289-35G>A (n.*1289-35G>A)
c.*960-35G>A (n.*960-35G>A)
c.*500-35G>A (n.*500-35G>A)
n.2348-35G>A
c.*592-35G>A (n.*592-35G>A)
n.1864-35G>A
c.1312-113G>A (n.1312-113G>A)
c.1246-35G>A (n.1246-35G>A)
n.1286G>A
c.1153-35G>A (n.1153-35G>A)
c.1192-35G>A (n.1192-35G>A)
n.923G>A
c.367-35G>A (n.367-35G>A)
c.865-35G>A (n.865-35G>A)
n.1778-35G>A
n.1776-35G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.156137078G=CA1200472862LMNAc.931-35G= (n.931-35G=)
n.737-35G=
n.721-35G=
c.1489-35G= (n.1489-35G=)
n.1913G=
c.*839-35G= (n.*839-35G=)
c.*1288-35G= (n.*1288-35G=)
c.*51-35G= (n.*51-35G=)
n.1182-35G=
c.*1289-35G= (n.*1289-35G=)
c.*960-35G= (n.*960-35G=)
c.*500-35G= (n.*500-35G=)
n.2348-35G=
c.*592-35G= (n.*592-35G=)
n.1864-35G=
c.1312-113G= (n.1312-113G=)
c.1246-35G= (n.1246-35G=)
n.1286G=
c.1153-35G= (n.1153-35G=)
c.1192-35G= (n.1192-35G=)
n.923G=
c.367-35G= (n.367-35G=)
c.865-35G= (n.865-35G=)
n.1778-35G=
n.1776-35G=
1g.156137080G>ACA2648349862LMNAc.931-33G>A (n.931-33G>A)
n.737-33G>A
n.721-33G>A
c.1489-33G>A (n.1489-33G>A)
n.1915G>A
c.*839-33G>A (n.*839-33G>A)
c.*1288-33G>A (n.*1288-33G>A)
c.*51-33G>A (n.*51-33G>A)
n.1182-33G>A
c.*1289-33G>A (n.*1289-33G>A)
c.*960-33G>A (n.*960-33G>A)
c.*500-33G>A (n.*500-33G>A)
n.2348-33G>A
c.*592-33G>A (n.*592-33G>A)
n.1864-33G>A
c.1312-111G>A (n.1312-111G>A)
c.1246-33G>A (n.1246-33G>A)
n.1288G>A
c.1153-33G>A (n.1153-33G>A)
c.1192-33G>A (n.1192-33G>A)
n.925G>A
c.367-33G>A (n.367-33G>A)
c.865-33G>A (n.865-33G>A)
n.1778-33G>A
n.1776-33G>A
 gnomAD v4
1g.156137080G=CA1200472864LMNAc.931-33G= (n.931-33G=)
n.737-33G=
n.721-33G=
c.1489-33G= (n.1489-33G=)
n.1915G=
c.*839-33G= (n.*839-33G=)
c.*1288-33G= (n.*1288-33G=)
c.*51-33G= (n.*51-33G=)
n.1182-33G=
c.*1289-33G= (n.*1289-33G=)
c.*960-33G= (n.*960-33G=)
c.*500-33G= (n.*500-33G=)
n.2348-33G=
c.*592-33G= (n.*592-33G=)
n.1864-33G=
c.1312-111G= (n.1312-111G=)
c.1246-33G= (n.1246-33G=)
n.1288G=
c.1153-33G= (n.1153-33G=)
c.1192-33G= (n.1192-33G=)
n.925G=
c.367-33G= (n.367-33G=)
c.865-33G= (n.865-33G=)
n.1778-33G=
n.1776-33G=
1g.156137080G>TCA050442LMNAc.931-33G>T (n.931-33G>T)
n.737-33G>T
n.721-33G>T
c.1489-33G>T (n.1489-33G>T)
n.1915G>T
c.*839-33G>T (n.*839-33G>T)
c.*1288-33G>T (n.*1288-33G>T)
c.*51-33G>T (n.*51-33G>T)
n.1182-33G>T
c.*1289-33G>T (n.*1289-33G>T)
c.*960-33G>T (n.*960-33G>T)
c.*500-33G>T (n.*500-33G>T)
n.2348-33G>T
c.*592-33G>T (n.*592-33G>T)
n.1864-33G>T
c.1312-111G>T (n.1312-111G>T)
c.1246-33G>T (n.1246-33G>T)
n.1288G>T
c.1153-33G>T (n.1153-33G>T)
c.1192-33G>T (n.1192-33G>T)
n.925G>T
c.367-33G>T (n.367-33G>T)
c.865-33G>T (n.865-33G>T)
n.1778-33G>T
n.1776-33G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137080_156137081insTGGGGGGACA889737299LMNAc.931-33_931-32insTGGGGGGA (n.931-33_931-32insTGGGGGGA)
n.737-33_737-32insTGGGGGGA
n.721-33_721-32insTGGGGGGA
c.1489-33_1489-32insTGGGGGGA (n.1489-33_1489-32insTGGGGGGA)
n.1915_1916insTGGGGGGA
c.*839-33_*839-32insTGGGGGGA (n.*839-33_*839-32insTGGGGGGA)
c.*1288-33_*1288-32insTGGGGGGA (n.*1288-33_*1288-32insTGGGGGGA)
c.*51-33_*51-32insTGGGGGGA (n.*51-33_*51-32insTGGGGGGA)
n.1182-33_1182-32insTGGGGGGA
c.*1289-33_*1289-32insTGGGGGGA (n.*1289-33_*1289-32insTGGGGGGA)
c.*960-33_*960-32insTGGGGGGA (n.*960-33_*960-32insTGGGGGGA)
c.*500-33_*500-32insTGGGGGGA (n.*500-33_*500-32insTGGGGGGA)
n.2348-33_2348-32insTGGGGGGA
c.*592-33_*592-32insTGGGGGGA (n.*592-33_*592-32insTGGGGGGA)
n.1864-33_1864-32insTGGGGGGA
c.1312-111_1312-110insTGGGGGGA (n.1312-111_1312-110insTGGGGGGA)
c.1246-33_1246-32insTGGGGGGA (n.1246-33_1246-32insTGGGGGGA)
n.1288_1289insTGGGGGGA
c.1153-33_1153-32insTGGGGGGA (n.1153-33_1153-32insTGGGGGGA)
c.1192-33_1192-32insTGGGGGGA (n.1192-33_1192-32insTGGGGGGA)
n.925_926insTGGGGGGA
c.367-33_367-32insTGGGGGGA (n.367-33_367-32insTGGGGGGA)
c.865-33_865-32insTGGGGGGA (n.865-33_865-32insTGGGGGGA)
n.1778-33_1778-32insTGGGGGGA
n.1776-33_1776-32insTGGGGGGA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137081C=CA1200472865LMNAc.931-32C= (n.931-32C=)
n.737-32C=
n.721-32C=
c.1489-32C= (n.1489-32C=)
n.1916C=
c.*839-32C= (n.*839-32C=)
c.*1288-32C= (n.*1288-32C=)
c.*51-32C= (n.*51-32C=)
n.1182-32C=
c.*1289-32C= (n.*1289-32C=)
c.*960-32C= (n.*960-32C=)
c.*500-32C= (n.*500-32C=)
n.2348-32C=
c.*592-32C= (n.*592-32C=)
n.1864-32C=
c.1312-110C= (n.1312-110C=)
c.1246-32C= (n.1246-32C=)
n.1289C=
c.1153-32C= (n.1153-32C=)
c.1192-32C= (n.1192-32C=)
n.926C=
c.367-32C= (n.367-32C=)
c.865-32C= (n.865-32C=)
n.1778-32C=
n.1776-32C=
1g.156137081C>TCA421069078LMNAc.931-32C>T (n.931-32C>T)
n.737-32C>T
n.721-32C>T
c.1489-32C>T (n.1489-32C>T)
n.1916C>T
c.*839-32C>T (n.*839-32C>T)
c.*1288-32C>T (n.*1288-32C>T)
c.*51-32C>T (n.*51-32C>T)
n.1182-32C>T
c.*1289-32C>T (n.*1289-32C>T)
c.*960-32C>T (n.*960-32C>T)
c.*500-32C>T (n.*500-32C>T)
n.2348-32C>T
c.*592-32C>T (n.*592-32C>T)
n.1864-32C>T
c.1312-110C>T (n.1312-110C>T)
c.1246-32C>T (n.1246-32C>T)
n.1289C>T
c.1153-32C>T (n.1153-32C>T)
c.1192-32C>T (n.1192-32C>T)
n.926C>T
c.367-32C>T (n.367-32C>T)
c.865-32C>T (n.865-32C>T)
n.1778-32C>T
n.1776-32C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137082G>ACA050424LMNAc.931-31G>A (n.931-31G>A)
n.737-31G>A
n.721-31G>A
c.1489-31G>A (n.1489-31G>A)
n.1917G>A
c.*839-31G>A (n.*839-31G>A)
c.*1288-31G>A (n.*1288-31G>A)
c.*51-31G>A (n.*51-31G>A)
n.1182-31G>A
c.*1289-31G>A (n.*1289-31G>A)
c.*960-31G>A (n.*960-31G>A)
c.*500-31G>A (n.*500-31G>A)
n.2348-31G>A
c.*592-31G>A (n.*592-31G>A)
n.1864-31G>A
c.1312-109G>A (n.1312-109G>A)
c.1246-31G>A (n.1246-31G>A)
n.1290G>A
c.1153-31G>A (n.1153-31G>A)
c.1192-31G>A (n.1192-31G>A)
n.927G>A
c.367-31G>A (n.367-31G>A)
c.865-31G>A (n.865-31G>A)
n.1778-31G>A
n.1776-31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137082G>CCA2648349866LMNAc.931-31G>C (n.931-31G>C)
n.737-31G>C
n.721-31G>C
c.1489-31G>C (n.1489-31G>C)
n.1917G>C
c.*839-31G>C (n.*839-31G>C)
c.*1288-31G>C (n.*1288-31G>C)
c.*51-31G>C (n.*51-31G>C)
n.1182-31G>C
c.*1289-31G>C (n.*1289-31G>C)
c.*960-31G>C (n.*960-31G>C)
c.*500-31G>C (n.*500-31G>C)
n.2348-31G>C
c.*592-31G>C (n.*592-31G>C)
n.1864-31G>C
c.1312-109G>C (n.1312-109G>C)
c.1246-31G>C (n.1246-31G>C)
n.1290G>C
c.1153-31G>C (n.1153-31G>C)
c.1192-31G>C (n.1192-31G>C)
n.927G>C
c.367-31G>C (n.367-31G>C)
c.865-31G>C (n.865-31G>C)
n.1778-31G>C
n.1776-31G>C
 gnomAD v4
1g.156137082G=CA1143367848LMNAc.931-31G= (n.931-31G=)
n.737-31G=
n.721-31G=
c.1489-31G= (n.1489-31G=)
n.1917G=
c.*839-31G= (n.*839-31G=)
c.*1288-31G= (n.*1288-31G=)
c.*51-31G= (n.*51-31G=)
n.1182-31G=
c.*1289-31G= (n.*1289-31G=)
c.*960-31G= (n.*960-31G=)
c.*500-31G= (n.*500-31G=)
n.2348-31G=
c.*592-31G= (n.*592-31G=)
n.1864-31G=
c.1312-109G= (n.1312-109G=)
c.1246-31G= (n.1246-31G=)
n.1290G=
c.1153-31G= (n.1153-31G=)
c.1192-31G= (n.1192-31G=)
n.927G=
c.367-31G= (n.367-31G=)
c.865-31G= (n.865-31G=)
n.1778-31G=
n.1776-31G=
1g.156137082G>TCA050431LMNAc.931-31G>T (n.931-31G>T)
n.737-31G>T
n.721-31G>T
c.1489-31G>T (n.1489-31G>T)
n.1917G>T
c.*839-31G>T (n.*839-31G>T)
c.*1288-31G>T (n.*1288-31G>T)
c.*51-31G>T (n.*51-31G>T)
n.1182-31G>T
c.*1289-31G>T (n.*1289-31G>T)
c.*960-31G>T (n.*960-31G>T)
c.*500-31G>T (n.*500-31G>T)
n.2348-31G>T
c.*592-31G>T (n.*592-31G>T)
n.1864-31G>T
c.1312-109G>T (n.1312-109G>T)
c.1246-31G>T (n.1246-31G>T)
n.1290G>T
c.1153-31G>T (n.1153-31G>T)
c.1192-31G>T (n.1192-31G>T)
n.927G>T
c.367-31G>T (n.367-31G>T)
c.865-31G>T (n.865-31G>T)
n.1778-31G>T
n.1776-31G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137083C>TCA2648349868LMNAc.931-30C>T (n.931-30C>T)
n.737-30C>T
n.721-30C>T
c.1489-30C>T (n.1489-30C>T)
n.1918C>T
c.*839-30C>T (n.*839-30C>T)
c.*1288-30C>T (n.*1288-30C>T)
c.*51-30C>T (n.*51-30C>T)
n.1182-30C>T
c.*1289-30C>T (n.*1289-30C>T)
c.*960-30C>T (n.*960-30C>T)
c.*500-30C>T (n.*500-30C>T)
n.2348-30C>T
c.*592-30C>T (n.*592-30C>T)
n.1864-30C>T
c.1312-108C>T (n.1312-108C>T)
c.1246-30C>T (n.1246-30C>T)
n.1291C>T
c.1153-30C>T (n.1153-30C>T)
c.1192-30C>T (n.1192-30C>T)
n.928C>T
c.367-30C>T (n.367-30C>T)
c.865-30C>T (n.865-30C>T)
n.1778-30C>T
n.1776-30C>T
 gnomAD v4
1g.156137084T=CA1200472867LMNAc.931-29T= (n.931-29T=)
n.737-29T=
n.721-29T=
c.1489-29T= (n.1489-29T=)
n.1919T=
c.*839-29T= (n.*839-29T=)
c.*1288-29T= (n.*1288-29T=)
c.*51-29T= (n.*51-29T=)
n.1182-29T=
c.*1289-29T= (n.*1289-29T=)
c.*960-29T= (n.*960-29T=)
c.*500-29T= (n.*500-29T=)
n.2348-29T=
c.*592-29T= (n.*592-29T=)
n.1864-29T=
c.1312-107T= (n.1312-107T=)
c.1246-29T= (n.1246-29T=)
n.1292T=
c.1153-29T= (n.1153-29T=)
c.1192-29T= (n.1192-29T=)
n.929T=
c.367-29T= (n.367-29T=)
c.865-29T= (n.865-29T=)
n.1778-29T=
n.1776-29T=
1g.156137084_156137085delinsTGCA1200472866LMNAc.931-29_931-28delinsTG (n.931-29_931-28delinsTG)
n.737-29_737-28delinsTG
n.721-29_721-28delinsTG
c.1489-29_1489-28delinsTG (n.1489-29_1489-28delinsTG)
n.1919_1920delinsTG
c.*839-29_*839-28delinsTG (n.*839-29_*839-28delinsTG)
c.*1288-29_*1288-28delinsTG (n.*1288-29_*1288-28delinsTG)
c.*51-29_*51-28delinsTG (n.*51-29_*51-28delinsTG)
n.1182-29_1182-28delinsTG
c.*1289-29_*1289-28delinsTG (n.*1289-29_*1289-28delinsTG)
c.*960-29_*960-28delinsTG (n.*960-29_*960-28delinsTG)
c.*500-29_*500-28delinsTG (n.*500-29_*500-28delinsTG)
n.2348-29_2348-28delinsTG
c.*592-29_*592-28delinsTG (n.*592-29_*592-28delinsTG)
n.1864-29_1864-28delinsTG
c.1312-107_1312-106delinsTG (n.1312-107_1312-106delinsTG)
c.1246-29_1246-28delinsTG (n.1246-29_1246-28delinsTG)
n.1292_1293delinsTG
c.1153-29_1153-28delinsTG (n.1153-29_1153-28delinsTG)
c.1192-29_1192-28delinsTG (n.1192-29_1192-28delinsTG)
n.929_930delinsTG
c.367-29_367-28delinsTG (n.367-29_367-28delinsTG)
c.865-29_865-28delinsTG (n.865-29_865-28delinsTG)
n.1778-29_1778-28delinsTG
n.1776-29_1776-28delinsTG
1g.156137084_156137085insTGCA889737300LMNAc.931-29_931-28insTG (n.931-29_931-28insTG)
n.737-29_737-28insTG
n.721-29_721-28insTG
c.1489-29_1489-28insTG (n.1489-29_1489-28insTG)
n.1919_1920insTG
c.*839-29_*839-28insTG (n.*839-29_*839-28insTG)
c.*1288-29_*1288-28insTG (n.*1288-29_*1288-28insTG)
c.*51-29_*51-28insTG (n.*51-29_*51-28insTG)
n.1182-29_1182-28insTG
c.*1289-29_*1289-28insTG (n.*1289-29_*1289-28insTG)
c.*960-29_*960-28insTG (n.*960-29_*960-28insTG)
c.*500-29_*500-28insTG (n.*500-29_*500-28insTG)
n.2348-29_2348-28insTG
c.*592-29_*592-28insTG (n.*592-29_*592-28insTG)
n.1864-29_1864-28insTG
c.1312-107_1312-106insTG (n.1312-107_1312-106insTG)
c.1246-29_1246-28insTG (n.1246-29_1246-28insTG)
n.1292_1293insTG
c.1153-29_1153-28insTG (n.1153-29_1153-28insTG)
c.1192-29_1192-28insTG (n.1192-29_1192-28insTG)
n.929_930insTG
c.367-29_367-28insTG (n.367-29_367-28insTG)
c.865-29_865-28insTG (n.865-29_865-28insTG)
n.1778-29_1778-28insTG
n.1776-29_1776-28insTG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137085G>ACA2574066357LMNAc.931-28G>A (n.931-28G>A)
n.737-28G>A
n.721-28G>A
c.1489-28G>A (n.1489-28G>A)
n.1920G>A
c.*839-28G>A (n.*839-28G>A)
c.*1288-28G>A (n.*1288-28G>A)
c.*51-28G>A (n.*51-28G>A)
n.1182-28G>A
c.*1289-28G>A (n.*1289-28G>A)
c.*960-28G>A (n.*960-28G>A)
c.*500-28G>A (n.*500-28G>A)
n.2348-28G>A
c.*592-28G>A (n.*592-28G>A)
n.1864-28G>A
c.1312-106G>A (n.1312-106G>A)
c.1246-28G>A (n.1246-28G>A)
n.1293G>A
c.1153-28G>A (n.1153-28G>A)
c.1192-28G>A (n.1192-28G>A)
n.930G>A
c.367-28G>A (n.367-28G>A)
c.865-28G>A (n.865-28G>A)
n.1778-28G>A
n.1776-28G>A
1g.156137088delCA526670900LMNAc.931-25del (n.931-25del)
n.737-25del
n.721-25del
c.1489-25del (n.1489-25del)
n.1923del
c.*839-25del (n.*839-25del)
c.*1288-25del (n.*1288-25del)
c.*51-25del (n.*51-25del)
n.1182-25del
c.*1289-25del (n.*1289-25del)
c.*960-25del (n.*960-25del)
c.*500-25del (n.*500-25del)
n.2348-25del
c.*592-25del (n.*592-25del)
n.1864-25del
c.1312-103del (n.1312-103del)
c.1246-25del (n.1246-25del)
n.1296del
c.1153-25del (n.1153-25del)
c.1192-25del (n.1192-25del)
n.933del
c.367-25del (n.367-25del)
c.865-25del (n.865-25del)
n.1778-25del
n.1776-25del
 dbSNP gnomAD v2
1g.156137087G>ACA2648349869LMNAc.931-26G>A (n.931-26G>A)
n.737-26G>A
n.721-26G>A
c.1489-26G>A (n.1489-26G>A)
n.1922G>A
c.*839-26G>A (n.*839-26G>A)
c.*1288-26G>A (n.*1288-26G>A)
c.*51-26G>A (n.*51-26G>A)
n.1182-26G>A
c.*1289-26G>A (n.*1289-26G>A)
c.*960-26G>A (n.*960-26G>A)
c.*500-26G>A (n.*500-26G>A)
n.2348-26G>A
c.*592-26G>A (n.*592-26G>A)
n.1864-26G>A
c.1312-104G>A (n.1312-104G>A)
c.1246-26G>A (n.1246-26G>A)
n.1295G>A
c.1153-26G>A (n.1153-26G>A)
c.1192-26G>A (n.1192-26G>A)
n.932G>A
c.367-26G>A (n.367-26G>A)
c.865-26G>A (n.865-26G>A)
n.1778-26G>A
n.1776-26G>A
 gnomAD v4
1g.156137088G>ACA31014255LMNAc.931-25G>A (n.931-25G>A)
n.737-25G>A
n.721-25G>A
c.1489-25G>A (n.1489-25G>A)
n.1923G>A
c.*839-25G>A (n.*839-25G>A)
c.*1288-25G>A (n.*1288-25G>A)
c.*51-25G>A (n.*51-25G>A)
n.1182-25G>A
c.*1289-25G>A (n.*1289-25G>A)
c.*960-25G>A (n.*960-25G>A)
c.*500-25G>A (n.*500-25G>A)
n.2348-25G>A
c.*592-25G>A (n.*592-25G>A)
n.1864-25G>A
c.1312-103G>A (n.1312-103G>A)
c.1246-25G>A (n.1246-25G>A)
n.1296G>A
c.1153-25G>A (n.1153-25G>A)
c.1192-25G>A (n.1192-25G>A)
n.933G>A
c.367-25G>A (n.367-25G>A)
c.865-25G>A (n.865-25G>A)
n.1778-25G>A
n.1776-25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137088G=CA1144003888LMNAc.931-25G= (n.931-25G=)
n.737-25G=
n.721-25G=
c.1489-25G= (n.1489-25G=)
n.1923G=
c.*839-25G= (n.*839-25G=)
c.*1288-25G= (n.*1288-25G=)
c.*51-25G= (n.*51-25G=)
n.1182-25G=
c.*1289-25G= (n.*1289-25G=)
c.*960-25G= (n.*960-25G=)
c.*500-25G= (n.*500-25G=)
n.2348-25G=
c.*592-25G= (n.*592-25G=)
n.1864-25G=
c.1312-103G= (n.1312-103G=)
c.1246-25G= (n.1246-25G=)
n.1296G=
c.1153-25G= (n.1153-25G=)
c.1192-25G= (n.1192-25G=)
n.933G=
c.367-25G= (n.367-25G=)
c.865-25G= (n.865-25G=)
n.1778-25G=
n.1776-25G=
1g.156137088G>TCA2648349870LMNAc.931-25G>T (n.931-25G>T)
n.737-25G>T
n.721-25G>T
c.1489-25G>T (n.1489-25G>T)
n.1923G>T
c.*839-25G>T (n.*839-25G>T)
c.*1288-25G>T (n.*1288-25G>T)
c.*51-25G>T (n.*51-25G>T)
n.1182-25G>T
c.*1289-25G>T (n.*1289-25G>T)
c.*960-25G>T (n.*960-25G>T)
c.*500-25G>T (n.*500-25G>T)
n.2348-25G>T
c.*592-25G>T (n.*592-25G>T)
n.1864-25G>T
c.1312-103G>T (n.1312-103G>T)
c.1246-25G>T (n.1246-25G>T)
n.1296G>T
c.1153-25G>T (n.1153-25G>T)
c.1192-25G>T (n.1192-25G>T)
n.933G>T
c.367-25G>T (n.367-25G>T)
c.865-25G>T (n.865-25G>T)
n.1778-25G>T
n.1776-25G>T
 gnomAD v4
1g.156137090A=CA1200472868LMNAc.931-23A= (n.931-23A=)
n.737-23A=
n.721-23A=
c.1489-23A= (n.1489-23A=)
n.1925A=
c.*839-23A= (n.*839-23A=)
c.*1288-23A= (n.*1288-23A=)
c.*51-23A= (n.*51-23A=)
n.1182-23A=
c.*1289-23A= (n.*1289-23A=)
c.*960-23A= (n.*960-23A=)
c.*500-23A= (n.*500-23A=)
n.2348-23A=
c.*592-23A= (n.*592-23A=)
n.1864-23A=
c.1312-101A= (n.1312-101A=)
c.1246-23A= (n.1246-23A=)
n.1298A=
c.1153-23A= (n.1153-23A=)
c.1192-23A= (n.1192-23A=)
n.935A=
c.367-23A= (n.367-23A=)
c.865-23A= (n.865-23A=)
n.1778-23A=
n.1776-23A=
1g.156137090A>GCA526670905LMNAc.931-23A>G (n.931-23A>G)
n.737-23A>G
n.721-23A>G
c.1489-23A>G (n.1489-23A>G)
n.1925A>G
c.*839-23A>G (n.*839-23A>G)
c.*1288-23A>G (n.*1288-23A>G)
c.*51-23A>G (n.*51-23A>G)
n.1182-23A>G
c.*1289-23A>G (n.*1289-23A>G)
c.*960-23A>G (n.*960-23A>G)
c.*500-23A>G (n.*500-23A>G)
n.2348-23A>G
c.*592-23A>G (n.*592-23A>G)
n.1864-23A>G
c.1312-101A>G (n.1312-101A>G)
c.1246-23A>G (n.1246-23A>G)
n.1298A>G
c.1153-23A>G (n.1153-23A>G)
c.1192-23A>G (n.1192-23A>G)
n.935A>G
c.367-23A>G (n.367-23A>G)
c.865-23A>G (n.865-23A>G)
n.1778-23A>G
n.1776-23A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137091A>CCA2648349872LMNAc.931-22A>C (n.931-22A>C)
n.737-22A>C
n.721-22A>C
c.1489-22A>C (n.1489-22A>C)
n.1926A>C
c.*839-22A>C (n.*839-22A>C)
c.*1288-22A>C (n.*1288-22A>C)
c.*51-22A>C (n.*51-22A>C)
n.1182-22A>C
c.*1289-22A>C (n.*1289-22A>C)
c.*960-22A>C (n.*960-22A>C)
c.*500-22A>C (n.*500-22A>C)
n.2348-22A>C
c.*592-22A>C (n.*592-22A>C)
n.1864-22A>C
c.1312-100A>C (n.1312-100A>C)
c.1246-22A>C (n.1246-22A>C)
n.1299A>C
c.1153-22A>C (n.1153-22A>C)
c.1192-22A>C (n.1192-22A>C)
n.936A>C
c.367-22A>C (n.367-22A>C)
c.865-22A>C (n.865-22A>C)
n.1778-22A>C
n.1776-22A>C
 gnomAD v4
1g.156137091A>GCA2574066358LMNAc.931-22A>G (n.931-22A>G)
n.737-22A>G
n.721-22A>G
c.1489-22A>G (n.1489-22A>G)
n.1926A>G
c.*839-22A>G (n.*839-22A>G)
c.*1288-22A>G (n.*1288-22A>G)
c.*51-22A>G (n.*51-22A>G)
n.1182-22A>G
c.*1289-22A>G (n.*1289-22A>G)
c.*960-22A>G (n.*960-22A>G)
c.*500-22A>G (n.*500-22A>G)
n.2348-22A>G
c.*592-22A>G (n.*592-22A>G)
n.1864-22A>G
c.1312-100A>G (n.1312-100A>G)
c.1246-22A>G (n.1246-22A>G)
n.1299A>G
c.1153-22A>G (n.1153-22A>G)
c.1192-22A>G (n.1192-22A>G)
n.936A>G
c.367-22A>G (n.367-22A>G)
c.865-22A>G (n.865-22A>G)
n.1778-22A>G
n.1776-22A>G
1g.156137092G>ACA050413LMNAc.931-21G>A (n.931-21G>A)
n.737-21G>A
n.721-21G>A
c.1489-21G>A (n.1489-21G>A)
n.1927G>A
c.*839-21G>A (n.*839-21G>A)
c.*1288-21G>A (n.*1288-21G>A)
c.*51-21G>A (n.*51-21G>A)
n.1182-21G>A
c.*1289-21G>A (n.*1289-21G>A)
c.*960-21G>A (n.*960-21G>A)
c.*500-21G>A (n.*500-21G>A)
n.2348-21G>A
c.*592-21G>A (n.*592-21G>A)
n.1864-21G>A
c.1312-99G>A (n.1312-99G>A)
c.1246-21G>A (n.1246-21G>A)
n.1300G>A
c.1153-21G>A (n.1153-21G>A)
c.1192-21G>A (n.1192-21G>A)
n.937G>A
c.367-21G>A (n.367-21G>A)
c.865-21G>A (n.865-21G>A)
n.1778-21G>A
n.1776-21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137092G=CA1143573891LMNAc.931-21G= (n.931-21G=)
n.737-21G=
n.721-21G=
c.1489-21G= (n.1489-21G=)
n.1927G=
c.*839-21G= (n.*839-21G=)
c.*1288-21G= (n.*1288-21G=)
c.*51-21G= (n.*51-21G=)
n.1182-21G=
c.*1289-21G= (n.*1289-21G=)
c.*960-21G= (n.*960-21G=)
c.*500-21G= (n.*500-21G=)
n.2348-21G=
c.*592-21G= (n.*592-21G=)
n.1864-21G=
c.1312-99G= (n.1312-99G=)
c.1246-21G= (n.1246-21G=)
n.1300G=
c.1153-21G= (n.1153-21G=)
c.1192-21G= (n.1192-21G=)
n.937G=
c.367-21G= (n.367-21G=)
c.865-21G= (n.865-21G=)
n.1778-21G=
n.1776-21G=
1g.156137094G>ACA2648349873LMNAc.931-19G>A (n.931-19G>A)
n.737-19G>A
n.721-19G>A
c.1489-19G>A (n.1489-19G>A)
n.1929G>A
c.*839-19G>A (n.*839-19G>A)
c.*1288-19G>A (n.*1288-19G>A)
c.*51-19G>A (n.*51-19G>A)
n.1182-19G>A
c.*1289-19G>A (n.*1289-19G>A)
c.*960-19G>A (n.*960-19G>A)
c.*500-19G>A (n.*500-19G>A)
n.2348-19G>A
c.*592-19G>A (n.*592-19G>A)
n.1864-19G>A
c.1312-97G>A (n.1312-97G>A)
c.1246-19G>A (n.1246-19G>A)
n.1302G>A
c.1153-19G>A (n.1153-19G>A)
c.1192-19G>A (n.1192-19G>A)
n.939G>A
c.367-19G>A (n.367-19G>A)
c.865-19G>A (n.865-19G>A)
n.1778-19G>A
n.1776-19G>A
 gnomAD v4
1g.156137095_156137096delinsTCCA1200472869LMNAc.931-18_931-17delinsTC (n.931-18_931-17delinsTC)
n.737-18_737-17delinsTC
n.721-18_721-17delinsTC
c.1489-18_1489-17delinsTC (n.1489-18_1489-17delinsTC)
n.1930_1931delinsTC
c.*839-18_*839-17delinsTC (n.*839-18_*839-17delinsTC)
c.*1288-18_*1288-17delinsTC (n.*1288-18_*1288-17delinsTC)
c.*51-18_*51-17delinsTC (n.*51-18_*51-17delinsTC)
n.1182-18_1182-17delinsTC
c.*1289-18_*1289-17delinsTC (n.*1289-18_*1289-17delinsTC)
c.*960-18_*960-17delinsTC (n.*960-18_*960-17delinsTC)
c.*500-18_*500-17delinsTC (n.*500-18_*500-17delinsTC)
n.2348-18_2348-17delinsTC
c.*592-18_*592-17delinsTC (n.*592-18_*592-17delinsTC)
n.1864-18_1864-17delinsTC
c.1312-96_1312-95delinsTC (n.1312-96_1312-95delinsTC)
c.1246-18_1246-17delinsTC (n.1246-18_1246-17delinsTC)
n.1303_1304delinsTC
c.1153-18_1153-17delinsTC (n.1153-18_1153-17delinsTC)
c.1192-18_1192-17delinsTC (n.1192-18_1192-17delinsTC)
n.940_941delinsTC
c.367-18_367-17delinsTC (n.367-18_367-17delinsTC)
c.865-18_865-17delinsTC (n.865-18_865-17delinsTC)
n.1778-18_1778-17delinsTC
n.1776-18_1776-17delinsTC
1g.156137099_156137106delCA2586964267LMNAc.931-14_931-7del (n.931-14_931-7del)
n.737-14_737-7del
n.721-14_721-7del
c.1489-14_1489-7del (n.1489-14_1489-7del)
n.1934_1941del
c.*839-14_*839-7del (n.*839-14_*839-7del)
c.*1288-14_*1288-7del (n.*1288-14_*1288-7del)
c.*51-14_*51-7del (n.*51-14_*51-7del)
n.1182-14_1182-7del
c.*1289-14_*1289-7del (n.*1289-14_*1289-7del)
c.*960-14_*960-7del (n.*960-14_*960-7del)
c.*500-14_*500-7del (n.*500-14_*500-7del)
n.2348-14_2348-7del
c.*592-14_*592-7del (n.*592-14_*592-7del)
n.1864-14_1864-7del
c.1312-92_1312-85del (n.1312-92_1312-85del)
c.1246-14_1246-7del (n.1246-14_1246-7del)
n.1307_1314del
c.1153-14_1153-7del (n.1153-14_1153-7del)
c.1192-14_1192-7del (n.1192-14_1192-7del)
n.944_951del
c.367-14_367-7del (n.367-14_367-7del)
c.865-14_865-7del (n.865-14_865-7del)
n.1778-14_1778-7del
n.1776-14_1776-7del
1g.156137096C>ACA2580061215LMNAc.931-17C>A (n.931-17C>A)
n.737-17C>A
n.721-17C>A
c.1489-17C>A (n.1489-17C>A)
n.1931C>A
c.*839-17C>A (n.*839-17C>A)
c.*1288-17C>A (n.*1288-17C>A)
c.*51-17C>A (n.*51-17C>A)
n.1182-17C>A
c.*1289-17C>A (n.*1289-17C>A)
c.*960-17C>A (n.*960-17C>A)
c.*500-17C>A (n.*500-17C>A)
n.2348-17C>A
c.*592-17C>A (n.*592-17C>A)
n.1864-17C>A
c.1312-95C>A (n.1312-95C>A)
c.1246-17C>A (n.1246-17C>A)
n.1304C>A
c.1153-17C>A (n.1153-17C>A)
c.1192-17C>A (n.1192-17C>A)
n.941C>A
c.367-17C>A (n.367-17C>A)
c.865-17C>A (n.865-17C>A)
n.1778-17C>A
n.1776-17C>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.156137096C>GCA2574066359LMNAc.931-17C>G (n.931-17C>G)
n.737-17C>G
n.721-17C>G
c.1489-17C>G (n.1489-17C>G)
n.1931C>G
c.*839-17C>G (n.*839-17C>G)
c.*1288-17C>G (n.*1288-17C>G)
c.*51-17C>G (n.*51-17C>G)
n.1182-17C>G
c.*1289-17C>G (n.*1289-17C>G)
c.*960-17C>G (n.*960-17C>G)
c.*500-17C>G (n.*500-17C>G)
n.2348-17C>G
c.*592-17C>G (n.*592-17C>G)
n.1864-17C>G
c.1312-95C>G (n.1312-95C>G)
c.1246-17C>G (n.1246-17C>G)
n.1304C>G
c.1153-17C>G (n.1153-17C>G)
c.1192-17C>G (n.1192-17C>G)
n.941C>G
c.367-17C>G (n.367-17C>G)
c.865-17C>G (n.865-17C>G)
n.1778-17C>G
n.1776-17C>G
1g.156137096C>TCA2574066360LMNAc.931-17C>T (n.931-17C>T)
n.737-17C>T
n.721-17C>T
c.1489-17C>T (n.1489-17C>T)
n.1931C>T
c.*839-17C>T (n.*839-17C>T)
c.*1288-17C>T (n.*1288-17C>T)
c.*51-17C>T (n.*51-17C>T)
n.1182-17C>T
c.*1289-17C>T (n.*1289-17C>T)
c.*960-17C>T (n.*960-17C>T)
c.*500-17C>T (n.*500-17C>T)
n.2348-17C>T
c.*592-17C>T (n.*592-17C>T)
n.1864-17C>T
c.1312-95C>T (n.1312-95C>T)
c.1246-17C>T (n.1246-17C>T)
n.1304C>T
c.1153-17C>T (n.1153-17C>T)
c.1192-17C>T (n.1192-17C>T)
n.941C>T
c.367-17C>T (n.367-17C>T)
c.865-17C>T (n.865-17C>T)
n.1778-17C>T
n.1776-17C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.156137097delCA050401LMNAc.931-16del (n.931-16del)
n.737-16del
n.721-16del
c.1489-16del (n.1489-16del)
n.1932del
c.*839-16del (n.*839-16del)
c.*1288-16del (n.*1288-16del)
c.*51-16del (n.*51-16del)
n.1182-16del
c.*1289-16del (n.*1289-16del)
c.*960-16del (n.*960-16del)
c.*500-16del (n.*500-16del)
n.2348-16del
c.*592-16del (n.*592-16del)
n.1864-16del
c.1312-94del (n.1312-94del)
c.1246-16del (n.1246-16del)
n.1305del
c.1153-16del (n.1153-16del)
c.1192-16del (n.1192-16del)
n.942del
c.367-16del (n.367-16del)
c.865-16del (n.865-16del)
n.1778-16del
n.1776-16del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137097C=CA1143478863LMNAc.931-16C= (n.931-16C=)
n.737-16C=
n.721-16C=
c.1489-16C= (n.1489-16C=)
n.1932C=
c.*839-16C= (n.*839-16C=)
c.*1288-16C= (n.*1288-16C=)
c.*51-16C= (n.*51-16C=)
n.1182-16C=
c.*1289-16C= (n.*1289-16C=)
c.*960-16C= (n.*960-16C=)
c.*500-16C= (n.*500-16C=)
n.2348-16C=
c.*592-16C= (n.*592-16C=)
n.1864-16C=
c.1312-94C= (n.1312-94C=)
c.1246-16C= (n.1246-16C=)
n.1305C=
c.1153-16C= (n.1153-16C=)
c.1192-16C= (n.1192-16C=)
n.942C=
c.367-16C= (n.367-16C=)
c.865-16C= (n.865-16C=)
n.1778-16C=
n.1776-16C=
1g.156137097C>GCA050390LMNAc.931-16C>G (n.931-16C>G)
n.737-16C>G
n.721-16C>G
c.1489-16C>G (n.1489-16C>G)
n.1932C>G
c.*839-16C>G (n.*839-16C>G)
c.*1288-16C>G (n.*1288-16C>G)
c.*51-16C>G (n.*51-16C>G)
n.1182-16C>G
c.*1289-16C>G (n.*1289-16C>G)
c.*960-16C>G (n.*960-16C>G)
c.*500-16C>G (n.*500-16C>G)
n.2348-16C>G
c.*592-16C>G (n.*592-16C>G)
n.1864-16C>G
c.1312-94C>G (n.1312-94C>G)
c.1246-16C>G (n.1246-16C>G)
n.1305C>G
c.1153-16C>G (n.1153-16C>G)
c.1192-16C>G (n.1192-16C>G)
n.942C>G
c.367-16C>G (n.367-16C>G)
c.865-16C>G (n.865-16C>G)
n.1778-16C>G
n.1776-16C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137097C>TCA526670906LMNAc.931-16C>T (n.931-16C>T)
n.737-16C>T
n.721-16C>T
c.1489-16C>T (n.1489-16C>T)
n.1932C>T
c.*839-16C>T (n.*839-16C>T)
c.*1288-16C>T (n.*1288-16C>T)
c.*51-16C>T (n.*51-16C>T)
n.1182-16C>T
c.*1289-16C>T (n.*1289-16C>T)
c.*960-16C>T (n.*960-16C>T)
c.*500-16C>T (n.*500-16C>T)
n.2348-16C>T
c.*592-16C>T (n.*592-16C>T)
n.1864-16C>T
c.1312-94C>T (n.1312-94C>T)
c.1246-16C>T (n.1246-16C>T)
n.1305C>T
c.1153-16C>T (n.1153-16C>T)
c.1192-16C>T (n.1192-16C>T)
n.942C>T
c.367-16C>T (n.367-16C>T)
c.865-16C>T (n.865-16C>T)
n.1778-16C>T
n.1776-16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137102C>GCA2648349883LMNAc.931-11C>G (n.931-11C>G)
n.737-11C>G
n.721-11C>G
c.1489-11C>G (n.1489-11C>G)
n.1937C>G
c.*839-11C>G (n.*839-11C>G)
c.*1288-11C>G (n.*1288-11C>G)
c.*51-11C>G (n.*51-11C>G)
n.1182-11C>G
c.*1289-11C>G (n.*1289-11C>G)
c.*960-11C>G (n.*960-11C>G)
c.*500-11C>G (n.*500-11C>G)
n.2348-11C>G
c.*592-11C>G (n.*592-11C>G)
n.1864-11C>G
c.1312-89C>G (n.1312-89C>G)
c.1246-11C>G (n.1246-11C>G)
n.1310C>G
c.1153-11C>G (n.1153-11C>G)
c.1192-11C>G (n.1192-11C>G)
n.947C>G
c.367-11C>G (n.367-11C>G)
c.865-11C>G (n.865-11C>G)
n.1778-11C>G
n.1776-11C>G
 gnomAD v4
1g.156137104C=CA1143987073LMNAc.931-9C= (n.931-9C=)
n.737-9C=
n.721-9C=
c.1489-9C= (n.1489-9C=)
n.1939C=
c.*839-9C= (n.*839-9C=)
c.*1288-9C= (n.*1288-9C=)
c.*51-9C= (n.*51-9C=)
n.1182-9C=
c.*1289-9C= (n.*1289-9C=)
c.*960-9C= (n.*960-9C=)
c.*500-9C= (n.*500-9C=)
n.2348-9C=
c.*592-9C= (n.*592-9C=)
n.1864-9C=
c.1312-87C= (n.1312-87C=)
c.1246-9C= (n.1246-9C=)
n.1312C=
c.1153-9C= (n.1153-9C=)
c.1192-9C= (n.1192-9C=)
n.949C=
c.367-9C= (n.367-9C=)
c.865-9C= (n.865-9C=)
n.1778-9C=
n.1776-9C=
1g.156137104C>TCA050474LMNAc.931-9C>T (n.931-9C>T)
n.737-9C>T
n.721-9C>T
c.1489-9C>T (n.1489-9C>T)
n.1939C>T
c.*839-9C>T (n.*839-9C>T)
c.*1288-9C>T (n.*1288-9C>T)
c.*51-9C>T (n.*51-9C>T)
n.1182-9C>T
c.*1289-9C>T (n.*1289-9C>T)
c.*960-9C>T (n.*960-9C>T)
c.*500-9C>T (n.*500-9C>T)
n.2348-9C>T
c.*592-9C>T (n.*592-9C>T)
n.1864-9C>T
c.1312-87C>T (n.1312-87C>T)
c.1246-9C>T (n.1246-9C>T)
n.1312C>T
c.1153-9C>T (n.1153-9C>T)
c.1192-9C>T (n.1192-9C>T)
n.949C>T
c.367-9C>T (n.367-9C>T)
c.865-9C>T (n.865-9C>T)
n.1778-9C>T
n.1776-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137105C>TCA2580061216LMNAc.931-8C>T (n.931-8C>T)
n.737-8C>T
n.721-8C>T
c.1489-8C>T (n.1489-8C>T)
n.1940C>T
c.*839-8C>T (n.*839-8C>T)
c.*1288-8C>T (n.*1288-8C>T)
c.*51-8C>T (n.*51-8C>T)
n.1182-8C>T
c.*1289-8C>T (n.*1289-8C>T)
c.*960-8C>T (n.*960-8C>T)
c.*500-8C>T (n.*500-8C>T)
n.2348-8C>T
c.*592-8C>T (n.*592-8C>T)
n.1864-8C>T
c.1312-86C>T (n.1312-86C>T)
c.1246-8C>T (n.1246-8C>T)
n.1313C>T
c.1153-8C>T (n.1153-8C>T)
c.1192-8C>T (n.1192-8C>T)
n.950C>T
c.367-8C>T (n.367-8C>T)
c.865-8C>T (n.865-8C>T)
n.1778-8C>T
n.1776-8C>T
 ClinVar
1g.156137107C=CA1200472870LMNAc.931-6C= (n.931-6C=)
n.737-6C=
n.721-6C=
c.1489-6C= (n.1489-6C=)
n.1942C=
c.*839-6C= (n.*839-6C=)
c.*1288-6C= (n.*1288-6C=)
c.*51-6C= (n.*51-6C=)
n.1182-6C=
c.*1289-6C= (n.*1289-6C=)
c.*960-6C= (n.*960-6C=)
c.*500-6C= (n.*500-6C=)
n.2348-6C=
c.*592-6C= (n.*592-6C=)
n.1864-6C=
c.1312-84C= (n.1312-84C=)
c.1246-6C= (n.1246-6C=)
n.1315C=
c.1153-6C= (n.1153-6C=)
c.1192-6C= (n.1192-6C=)
n.952C=
c.367-6C= (n.367-6C=)
c.865-6C= (n.865-6C=)
n.1778-6C=
n.1776-6C=
1g.156137107C>TCA1200472871LMNAc.931-6C>T (n.931-6C>T)
n.737-6C>T
n.721-6C>T
c.1489-6C>T (n.1489-6C>T)
n.1942C>T
c.*839-6C>T (n.*839-6C>T)
c.*1288-6C>T (n.*1288-6C>T)
c.*51-6C>T (n.*51-6C>T)
n.1182-6C>T
c.*1289-6C>T (n.*1289-6C>T)
c.*960-6C>T (n.*960-6C>T)
c.*500-6C>T (n.*500-6C>T)
n.2348-6C>T
c.*592-6C>T (n.*592-6C>T)
n.1864-6C>T
c.1312-84C>T (n.1312-84C>T)
c.1246-6C>T (n.1246-6C>T)
n.1315C>T
c.1153-6C>T (n.1153-6C>T)
c.1192-6C>T (n.1192-6C>T)
n.952C>T
c.367-6C>T (n.367-6C>T)
c.865-6C>T (n.865-6C>T)
n.1778-6C>T
n.1776-6C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.156137109C>ACA2586964268LMNAc.931-4C>A (n.931-4C>A)
n.737-4C>A
n.721-4C>A
c.1489-4C>A (n.1489-4C>A)
n.1944C>A
c.*839-4C>A (n.*839-4C>A)
c.*1288-4C>A (n.*1288-4C>A)
c.*51-4C>A (n.*51-4C>A)
n.1182-4C>A
c.*1289-4C>A (n.*1289-4C>A)
c.*960-4C>A (n.*960-4C>A)
c.*500-4C>A (n.*500-4C>A)
n.2348-4C>A
c.*592-4C>A (n.*592-4C>A)
n.1864-4C>A
c.1312-82C>A (n.1312-82C>A)
c.1246-4C>A (n.1246-4C>A)
n.1317C>A
c.1153-4C>A (n.1153-4C>A)
c.1192-4C>A (n.1192-4C>A)
n.954C>A
c.367-4C>A (n.367-4C>A)
c.865-4C>A (n.865-4C>A)
n.1778-4C>A
n.1776-4C>A
1g.156137109C=CA1200472872LMNAc.931-4C= (n.931-4C=)
n.737-4C=
n.721-4C=
c.1489-4C= (n.1489-4C=)
n.1944C=
c.*839-4C= (n.*839-4C=)
c.*1288-4C= (n.*1288-4C=)
c.*51-4C= (n.*51-4C=)
n.1182-4C=
c.*1289-4C= (n.*1289-4C=)
c.*960-4C= (n.*960-4C=)
c.*500-4C= (n.*500-4C=)
n.2348-4C=
c.*592-4C= (n.*592-4C=)
n.1864-4C=
c.1312-82C= (n.1312-82C=)
c.1246-4C= (n.1246-4C=)
n.1317C=
c.1153-4C= (n.1153-4C=)
c.1192-4C= (n.1192-4C=)
n.954C=
c.367-4C= (n.367-4C=)
c.865-4C= (n.865-4C=)
n.1778-4C=
n.1776-4C=
1g.156137109C>GCA1200472873LMNAc.931-4C>G (n.931-4C>G)
n.737-4C>G
n.721-4C>G
c.1489-4C>G (n.1489-4C>G)
n.1944C>G
c.*839-4C>G (n.*839-4C>G)
c.*1288-4C>G (n.*1288-4C>G)
c.*51-4C>G (n.*51-4C>G)
n.1182-4C>G
c.*1289-4C>G (n.*1289-4C>G)
c.*960-4C>G (n.*960-4C>G)
c.*500-4C>G (n.*500-4C>G)
n.2348-4C>G
c.*592-4C>G (n.*592-4C>G)
n.1864-4C>G
c.1312-82C>G (n.1312-82C>G)
c.1246-4C>G (n.1246-4C>G)
n.1317C>G
c.1153-4C>G (n.1153-4C>G)
c.1192-4C>G (n.1192-4C>G)
n.954C>G
c.367-4C>G (n.367-4C>G)
c.865-4C>G (n.865-4C>G)
n.1778-4C>G
n.1776-4C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.156137109C>TCA2574066361LMNAc.931-4C>T (n.931-4C>T)
n.737-4C>T
n.721-4C>T
c.1489-4C>T (n.1489-4C>T)
n.1944C>T
c.*839-4C>T (n.*839-4C>T)
c.*1288-4C>T (n.*1288-4C>T)
c.*51-4C>T (n.*51-4C>T)
n.1182-4C>T
c.*1289-4C>T (n.*1289-4C>T)
c.*960-4C>T (n.*960-4C>T)
c.*500-4C>T (n.*500-4C>T)
n.2348-4C>T
c.*592-4C>T (n.*592-4C>T)
n.1864-4C>T
c.1312-82C>T (n.1312-82C>T)
c.1246-4C>T (n.1246-4C>T)
n.1317C>T
c.1153-4C>T (n.1153-4C>T)
c.1192-4C>T (n.1192-4C>T)
n.954C>T
c.367-4C>T (n.367-4C>T)
c.865-4C>T (n.865-4C>T)
n.1778-4C>T
n.1776-4C>T
 gnomAD v4
1g.156137111A=CA1200472874LMNAc.931-2A= (n.931-2A=)
n.737-2A=
n.721-2A=
c.1489-2A= (n.1489-2A=)
n.1946A=
c.*839-2A= (n.*839-2A=)
c.*1288-2A= (n.*1288-2A=)
c.*51-2A= (n.*51-2A=)
n.1182-2A=
c.*1289-2A= (n.*1289-2A=)
c.*960-2A= (n.*960-2A=)
c.*500-2A= (n.*500-2A=)
n.2348-2A=
c.*592-2A= (n.*592-2A=)
n.1864-2A=
c.1312-80A= (n.1312-80A=)
c.1246-2A= (n.1246-2A=)
n.1319A=
c.1153-2A= (n.1153-2A=)
c.1192-2A= (n.1192-2A=)
n.956A=
c.367-2A= (n.367-2A=)
c.865-2A= (n.865-2A=)
n.1778-2A=
n.1776-2A=
1g.156137111A>CCA342822908LMNAc.931-2A>C (n.931-2A>C)
n.737-2A>C
n.721-2A>C
c.1489-2A>C (n.1489-2A>C)
n.1946A>C
c.*839-2A>C (n.*839-2A>C)
c.*1288-2A>C (n.*1288-2A>C)
c.*51-2A>C (n.*51-2A>C)
n.1182-2A>C
c.*1289-2A>C (n.*1289-2A>C)
c.*960-2A>C (n.*960-2A>C)
c.*500-2A>C (n.*500-2A>C)
n.2348-2A>C
c.*592-2A>C (n.*592-2A>C)
n.1864-2A>C
c.1312-80A>C (n.1312-80A>C)
c.1246-2A>C (n.1246-2A>C)
n.1319A>C
c.1153-2A>C (n.1153-2A>C)
c.1192-2A>C (n.1192-2A>C)
n.956A>C
c.367-2A>C (n.367-2A>C)
c.865-2A>C (n.865-2A>C)
n.1778-2A>C
n.1776-2A>C
1g.156137111A>GCA10584131LMNAc.931-2A>G (n.931-2A>G)
n.737-2A>G
n.721-2A>G
c.1489-2A>G (n.1489-2A>G)
n.1946A>G
c.*839-2A>G (n.*839-2A>G)
c.*1288-2A>G (n.*1288-2A>G)
c.*51-2A>G (n.*51-2A>G)
n.1182-2A>G
c.*1289-2A>G (n.*1289-2A>G)
c.*960-2A>G (n.*960-2A>G)
c.*500-2A>G (n.*500-2A>G)
n.2348-2A>G
c.*592-2A>G (n.*592-2A>G)
n.1864-2A>G
c.1312-80A>G (n.1312-80A>G)
c.1246-2A>G (n.1246-2A>G)
n.1319A>G
c.1153-2A>G (n.1153-2A>G)
c.1192-2A>G (n.1192-2A>G)
n.956A>G
c.367-2A>G (n.367-2A>G)
c.865-2A>G (n.865-2A>G)
n.1778-2A>G
n.1776-2A>G
 ClinVar dbSNP
1g.156137111A>TCA342822912LMNAc.931-2A>T (n.931-2A>T)
n.737-2A>T
n.721-2A>T
c.1489-2A>T (n.1489-2A>T)
n.1946A>T
c.*839-2A>T (n.*839-2A>T)
c.*1288-2A>T (n.*1288-2A>T)
c.*51-2A>T (n.*51-2A>T)
n.1182-2A>T
c.*1289-2A>T (n.*1289-2A>T)
c.*960-2A>T (n.*960-2A>T)
c.*500-2A>T (n.*500-2A>T)
n.2348-2A>T
c.*592-2A>T (n.*592-2A>T)
n.1864-2A>T
c.1312-80A>T (n.1312-80A>T)
c.1246-2A>T (n.1246-2A>T)
n.1319A>T
c.1153-2A>T (n.1153-2A>T)
c.1192-2A>T (n.1192-2A>T)
n.956A>T
c.367-2A>T (n.367-2A>T)
c.865-2A>T (n.865-2A>T)
n.1778-2A>T
n.1776-2A>T
1g.156137112G>ACA342822916LMNAc.931-1G>A (n.931-1G>A)
n.737-1G>A
n.721-1G>A
c.1489-1G>A (n.1489-1G>A)
n.1947G>A
c.*839-1G>A (n.*839-1G>A)
c.*1288-1G>A (n.*1288-1G>A)
c.*51-1G>A (n.*51-1G>A)
n.1182-1G>A
c.*1289-1G>A (n.*1289-1G>A)
c.*960-1G>A (n.*960-1G>A)
c.*500-1G>A (n.*500-1G>A)
n.2348-1G>A
c.*592-1G>A (n.*592-1G>A)
n.1864-1G>A
c.1312-79G>A (n.1312-79G>A)
c.1246-1G>A (n.1246-1G>A)
n.1320G>A
c.1153-1G>A (n.1153-1G>A)
c.1192-1G>A (n.1192-1G>A)
n.957G>A
c.367-1G>A (n.367-1G>A)
c.865-1G>A (n.865-1G>A)
n.1778-1G>A
n.1776-1G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.156137112G>CCA342822919LMNAc.931-1G>C (n.931-1G>C)
n.737-1G>C
n.721-1G>C
c.1489-1G>C (n.1489-1G>C)
n.1947G>C
c.*839-1G>C (n.*839-1G>C)
c.*1288-1G>C (n.*1288-1G>C)
c.*51-1G>C (n.*51-1G>C)
n.1182-1G>C
c.*1289-1G>C (n.*1289-1G>C)
c.*960-1G>C (n.*960-1G>C)
c.*500-1G>C (n.*500-1G>C)
n.2348-1G>C
c.*592-1G>C (n.*592-1G>C)
n.1864-1G>C
c.1312-79G>C (n.1312-79G>C)
c.1246-1G>C (n.1246-1G>C)
n.1320G>C
c.1153-1G>C (n.1153-1G>C)
c.1192-1G>C (n.1192-1G>C)
n.957G>C
c.367-1G>C (n.367-1G>C)
c.865-1G>C (n.865-1G>C)
n.1778-1G>C
n.1776-1G>C
1g.156137112G=CA1200472875LMNAc.931-1G= (n.931-1G=)
n.737-1G=
n.721-1G=
c.1489-1G= (n.1489-1G=)
n.1947G=
c.*839-1G= (n.*839-1G=)
c.*1288-1G= (n.*1288-1G=)
c.*51-1G= (n.*51-1G=)
n.1182-1G=
c.*1289-1G= (n.*1289-1G=)
c.*960-1G= (n.*960-1G=)
c.*500-1G= (n.*500-1G=)
n.2348-1G=
c.*592-1G= (n.*592-1G=)
n.1864-1G=
c.1312-79G= (n.1312-79G=)
c.1246-1G= (n.1246-1G=)
n.1320G=
c.1153-1G= (n.1153-1G=)
c.1192-1G= (n.1192-1G=)
n.957G=
c.367-1G= (n.367-1G=)
c.865-1G= (n.865-1G=)
n.1778-1G=
n.1776-1G=
1g.156137112G>TCA342822922LMNAc.931-1G>T (n.931-1G>T)
n.737-1G>T
n.721-1G>T
c.1489-1G>T (n.1489-1G>T)
n.1947G>T
c.*839-1G>T (n.*839-1G>T)
c.*1288-1G>T (n.*1288-1G>T)
c.*51-1G>T (n.*51-1G>T)
n.1182-1G>T
c.*1289-1G>T (n.*1289-1G>T)
c.*960-1G>T (n.*960-1G>T)
c.*500-1G>T (n.*500-1G>T)
n.2348-1G>T
c.*592-1G>T (n.*592-1G>T)
n.1864-1G>T
c.1312-79G>T (n.1312-79G>T)
c.1246-1G>T (n.1246-1G>T)
n.1320G>T
c.1153-1G>T (n.1153-1G>T)
c.1192-1G>T (n.1192-1G>T)
n.957G>T
c.367-1G>T (n.367-1G>T)
c.865-1G>T (n.865-1G>T)
n.1778-1G>T
n.1776-1G>T
1g.156137113A>CCA342822928LMNAc.931A>C (p.Ile311Leu)
n.737A>C
n.721A>C
c.1489A>C (p.Ile497Leu)
n.1948A>C
c.*839A>C (n.*839A>C)
c.*1288A>C (n.*1288A>C)
c.*51A>C (n.*51A>C)
n.1182A>C
c.*1289A>C (n.*1289A>C)
c.*960A>C (n.*960A>C)
c.*500A>C (n.*500A>C)
n.2348A>C
c.*592A>C (n.*592A>C)
n.1864A>C
c.1312-78A>C (n.1312-78A>C)
c.1246A>C (p.Ile416Leu)
n.1321A>C
c.1153A>C (p.Ile385Leu)
c.1192A>C (p.Ile398Leu)
n.958A>C
c.367A>C (p.Ile123Leu)
c.865A>C (p.Ile289Leu)
n.1778A>C
n.1776A>C
1g.156137113A>GCA342822931LMNAc.931A>G (p.Ile311Val)
n.737A>G
n.721A>G
c.1489A>G (p.Ile497Val)
n.1948A>G
c.*839A>G (n.*839A>G)
c.*1288A>G (n.*1288A>G)
c.*51A>G (n.*51A>G)
n.1182A>G
c.*1289A>G (n.*1289A>G)
c.*960A>G (n.*960A>G)
c.*500A>G (n.*500A>G)
n.2348A>G
c.*592A>G (n.*592A>G)
n.1864A>G
c.1312-78A>G (n.1312-78A>G)
c.1246A>G (p.Ile416Val)
n.1321A>G
c.1153A>G (p.Ile385Val)
c.1192A>G (p.Ile398Val)
n.958A>G
c.367A>G (p.Ile123Val)
c.865A>G (p.Ile289Val)
n.1778A>G
n.1776A>G
1g.156137113A>TCA342822926LMNAc.931A>T (p.Ile311Phe)
n.737A>T
n.721A>T
c.1489A>T (p.Ile497Phe)
n.1948A>T
c.*839A>T (n.*839A>T)
c.*1288A>T (n.*1288A>T)
c.*51A>T (n.*51A>T)
n.1182A>T
c.*1289A>T (n.*1289A>T)
c.*960A>T (n.*960A>T)
c.*500A>T (n.*500A>T)
n.2348A>T
c.*592A>T (n.*592A>T)
n.1864A>T
c.1312-78A>T (n.1312-78A>T)
c.1246A>T (p.Ile416Phe)
n.1321A>T
c.1153A>T (p.Ile385Phe)
c.1192A>T (p.Ile398Phe)
n.958A>T
c.367A>T (p.Ile123Phe)
c.865A>T (p.Ile289Phe)
n.1778A>T
n.1776A>T
1g.156137113_156137116dupCA2586964271LMNAc.931_934dup (p.Trp312TyrfsTer?)
n.737_740dup
n.721_724dup
c.1489_1492dup (p.Trp498TyrfsTer?)
n.1948_1951dup
c.*839_*842dup (n.*839_*842dup)
c.*1288_*1291dup (n.*1288_*1291dup)
c.*51_*54dup (n.*51_*54dup)
n.1182_1185dup
c.*1289_*1292dup (n.*1289_*1292dup)
c.*960_*963dup (n.*960_*963dup)
c.*500_*503dup (n.*500_*503dup)
n.2348_2351dup
c.*592_*595dup (n.*592_*595dup)
n.1864_1867dup
c.1312-78_1312-75dup (n.1312-78_1312-75dup)
c.1246_1249dup (p.Trp417TyrfsTer?)
n.1321_1324dup
c.1153_1156dup (p.Trp386TyrfsTer?)
c.1192_1195dup (p.Trp399TyrfsTer?)
n.958_961dup
c.367_370dup (p.Trp124TyrfsTer?)
c.865_868dup (p.Trp290TyrfsTer?)
n.1778_1781dup
n.1776_1779dup
1g.156137114T>ACA342822935LMNAc.932T>A (p.Ile311Asn)
n.738T>A
n.722T>A
c.1490T>A (p.Ile497Asn)
n.1949T>A
c.*840T>A (n.*840T>A)
c.*1289T>A (n.*1289T>A)
c.*52T>A (n.*52T>A)
n.1183T>A
c.*1290T>A (n.*1290T>A)
c.*961T>A (n.*961T>A)
c.*501T>A (n.*501T>A)
n.2349T>A
c.*593T>A (n.*593T>A)
n.1865T>A
c.1312-77T>A (n.1312-77T>A)
c.1247T>A (p.Ile416Asn)
n.1322T>A
c.1154T>A (p.Ile385Asn)
c.1193T>A (p.Ile398Asn)
n.959T>A
c.368T>A (p.Ile123Asn)
c.866T>A (p.Ile289Asn)
n.1779T>A
n.1777T>A
1g.156137114T>CCA10607025LMNAc.932T>C (p.Ile311Thr)
n.738T>C
n.722T>C
c.1490T>C (p.Ile497Thr)
n.1949T>C
c.*840T>C (n.*840T>C)
c.*1289T>C (n.*1289T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
n.1183T>C
c.*1290T>C (n.*1290T>C)
c.*961T>C (n.*961T>C)
c.*501T>C (n.*501T>C)
n.2349T>C
c.*593T>C (n.*593T>C)
n.1865T>C
c.1312-77T>C (n.1312-77T>C)
c.1247T>C (p.Ile416Thr)
n.1322T>C
c.1154T>C (p.Ile385Thr)
c.1193T>C (p.Ile398Thr)
n.959T>C
c.368T>C (p.Ile123Thr)
c.866T>C (p.Ile289Thr)
n.1779T>C
n.1777T>C
 ClinVar dbSNP
1g.156137114T>GCA342822939LMNAc.932T>G (p.Ile311Ser)
n.738T>G
n.722T>G
c.1490T>G (p.Ile497Ser)
n.1949T>G
c.*840T>G (n.*840T>G)
c.*1289T>G (n.*1289T>G)
c.*52T>G (n.*52T>G)
n.1183T>G
c.*1290T>G (n.*1290T>G)
c.*961T>G (n.*961T>G)
c.*501T>G (n.*501T>G)
n.2349T>G
c.*593T>G (n.*593T>G)
n.1865T>G
c.1312-77T>G (n.1312-77T>G)
c.1247T>G (p.Ile416Ser)
n.1322T>G
c.1154T>G (p.Ile385Ser)
c.1193T>G (p.Ile398Ser)
n.959T>G
c.368T>G (p.Ile123Ser)
c.866T>G (p.Ile289Ser)
n.1779T>G
n.1777T>G
1g.156137114T=CA1200472876LMNAc.932T= (p.Ile311=)
n.738T=
n.722T=
c.1490T= (p.Ile497=)
n.1949T=
c.*840T= (n.*840T=)
c.*1289T= (n.*1289T=)
c.*52T= (n.*52T=)
n.1183T=
c.*1290T= (n.*1290T=)
c.*961T= (n.*961T=)
c.*501T= (n.*501T=)
n.2349T=
c.*593T= (n.*593T=)
n.1865T=
c.1312-77T= (n.1312-77T=)
c.1247T= (p.Ile416=)
n.1322T=
c.1154T= (p.Ile385=)
c.1193T= (p.Ile398=)
n.959T=
c.368T= (p.Ile123=)
c.866T= (p.Ile289=)
n.1779T=
n.1777T=
1g.156137115C>ACA421069079LMNAc.933C>A (p.Ile311=)
n.739C>A
n.723C>A
c.1491C>A (p.Ile497=)
n.1950C>A
c.*841C>A (n.*841C>A)
c.*1290C>A (n.*1290C>A)
c.*53C>A (n.*53C>A)
n.1184C>A
c.*1291C>A (n.*1291C>A)
c.*962C>A (n.*962C>A)
c.*502C>A (n.*502C>A)
n.2350C>A
c.*594C>A (n.*594C>A)
n.1866C>A
c.1312-76C>A (n.1312-76C>A)
c.1248C>A (p.Ile416=)
n.1323C>A
c.1155C>A (p.Ile385=)
c.1194C>A (p.Ile398=)
n.960C>A
c.369C>A (p.Ile123=)
c.867C>A (p.Ile289=)
n.1780C>A
n.1778C>A
1g.156137115C>GCA342822942LMNAc.933C>G (p.Ile311Met)
n.739C>G
n.723C>G
c.1491C>G (p.Ile497Met)
n.1950C>G
c.*841C>G (n.*841C>G)
c.*1290C>G (n.*1290C>G)
c.*53C>G (n.*53C>G)
n.1184C>G
c.*1291C>G (n.*1291C>G)
c.*962C>G (n.*962C>G)
c.*502C>G (n.*502C>G)
n.2350C>G
c.*594C>G (n.*594C>G)
n.1866C>G
c.1312-76C>G (n.1312-76C>G)
c.1248C>G (p.Ile416Met)
n.1323C>G
c.1155C>G (p.Ile385Met)
c.1194C>G (p.Ile398Met)
n.960C>G
c.369C>G (p.Ile123Met)
c.867C>G (p.Ile289Met)
n.1780C>G
n.1778C>G
1g.156137115C>TCA421069080LMNAc.933C>T (p.Ile311=)
n.739C>T
n.723C>T
c.1491C>T (p.Ile497=)
n.1950C>T
c.*841C>T (n.*841C>T)
c.*1290C>T (n.*1290C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
n.1184C>T
c.*1291C>T (n.*1291C>T)
c.*962C>T (n.*962C>T)
c.*502C>T (n.*502C>T)
n.2350C>T
c.*594C>T (n.*594C>T)
n.1866C>T
c.1312-76C>T (n.1312-76C>T)
c.1248C>T (p.Ile416=)
n.1323C>T
c.1155C>T (p.Ile385=)
c.1194C>T (p.Ile398=)
n.960C>T
c.369C>T (p.Ile123=)
c.867C>T (p.Ile289=)
n.1780C>T
n.1778C>T
1g.156137116T>ACA017351LMNAc.934T>A (p.Trp312Arg)
n.740T>A
n.724T>A
c.1492T>A (p.Trp498Arg)
n.1951T>A
c.*842T>A (n.*842T>A)
c.*1291T>A (n.*1291T>A)
c.*54T>A (n.*54T>A)
n.1185T>A
c.*1292T>A (n.*1292T>A)
c.*963T>A (n.*963T>A)
c.*503T>A (n.*503T>A)
n.2351T>A
c.*595T>A (n.*595T>A)
n.1867T>A
c.1312-75T>A (n.1312-75T>A)
c.1249T>A (p.Trp417Arg)
n.1324T>A
c.1156T>A (p.Trp386Arg)
c.1195T>A (p.Trp399Arg)
n.961T>A
c.370T>A (p.Trp124Arg)
c.868T>A (p.Trp290Arg)
n.1781T>A
n.1779T>A
 ClinVar dbSNP
1g.156137116T>CCA342822947LMNAc.934T>C (p.Trp312Arg)
n.740T>C
n.724T>C
c.1492T>C (p.Trp498Arg)
n.1951T>C
c.*842T>C (n.*842T>C)
c.*1291T>C (n.*1291T>C)
c.*54T>C (n.*54T>C)
n.1185T>C
c.*1292T>C (n.*1292T>C)
c.*963T>C (n.*963T>C)
c.*503T>C (n.*503T>C)
n.2351T>C
c.*595T>C (n.*595T>C)
n.1867T>C
c.1312-75T>C (n.1312-75T>C)
c.1249T>C (p.Trp417Arg)
n.1324T>C
c.1156T>C (p.Trp386Arg)
c.1195T>C (p.Trp399Arg)
n.961T>C
c.370T>C (p.Trp124Arg)
c.868T>C (p.Trp290Arg)
n.1781T>C
n.1779T>C
1g.156137116T>GCA342822950LMNAc.934T>G (p.Trp312Gly)
n.740T>G
n.724T>G
c.1492T>G (p.Trp498Gly)
n.1951T>G
c.*842T>G (n.*842T>G)
c.*1291T>G (n.*1291T>G)
c.*54T>G (n.*54T>G)
n.1185T>G
c.*1292T>G (n.*1292T>G)
c.*963T>G (n.*963T>G)
c.*503T>G (n.*503T>G)
n.2351T>G
c.*595T>G (n.*595T>G)
n.1867T>G
c.1312-75T>G (n.1312-75T>G)
c.1249T>G (p.Trp417Gly)
n.1324T>G
c.1156T>G (p.Trp386Gly)
c.1195T>G (p.Trp399Gly)
n.961T>G
c.370T>G (p.Trp124Gly)
c.868T>G (p.Trp290Gly)
n.1781T>G
n.1779T>G
1g.156137116T=CA1143538391LMNAc.934T= (p.Trp312=)
n.740T=
n.724T=
c.1492T= (p.Trp498=)
n.1951T=
c.*842T= (n.*842T=)
c.*1291T= (n.*1291T=)
c.*54T= (n.*54T=)
n.1185T=
c.*1292T= (n.*1292T=)
c.*963T= (n.*963T=)
c.*503T= (n.*503T=)
n.2351T=
c.*595T= (n.*595T=)
n.1867T=
c.1312-75T= (n.1312-75T=)
c.1249T= (p.Trp417=)
n.1324T=
c.1156T= (p.Trp386=)
c.1195T= (p.Trp399=)
n.961T=
c.370T= (p.Trp124=)
c.868T= (p.Trp290=)
n.1781T=
n.1779T=
1g.156137116_156137117delinsTGCA1200472877LMNAc.934_935delinsTG (p.Trp312=)
n.740_741delinsTG
n.724_725delinsTG
c.1492_1493delinsTG (p.Trp498=)
n.1951_1952delinsTG
c.*842_*843delinsTG (n.*842_*843delinsTG)
c.*1291_*1292delinsTG (n.*1291_*1292delinsTG)
c.*54_*55delinsTG (n.*54_*55delinsTG)
n.1185_1186delinsTG
c.*1292_*1293delinsTG (n.*1292_*1293delinsTG)
c.*963_*964delinsTG (n.*963_*964delinsTG)
c.*503_*504delinsTG (n.*503_*504delinsTG)
n.2351_2352delinsTG
c.*595_*596delinsTG (n.*595_*596delinsTG)
n.1867_1868delinsTG
c.1312-75_1312-74delinsTG (n.1312-75_1312-74delinsTG)
c.1249_1250delinsTG (p.Trp417=)
n.1324_1325delinsTG
c.1156_1157delinsTG (p.Trp386=)
c.1195_1196delinsTG (p.Trp399=)
n.961_962delinsTG
c.370_371delinsTG (p.Trp124=)
c.868_869delinsTG (p.Trp290=)
n.1781_1782delinsTG
n.1779_1780delinsTG
1g.156137117G>ACA342822952LMNAc.935G>A (p.Trp312Ter)
n.741G>A
n.725G>A
c.1493G>A (p.Trp498Ter)
n.1952G>A
c.*843G>A (n.*843G>A)
c.*1292G>A (n.*1292G>A)
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.1186G>A
c.*1293G>A (n.*1293G>A)
c.*964G>A (n.*964G>A)
c.*504G>A (n.*504G>A)
n.2352G>A
c.*596G>A (n.*596G>A)
n.1868G>A
c.1312-74G>A (n.1312-74G>A)
c.1250G>A (p.Trp417Ter)
n.1325G>A
c.1157G>A (p.Trp386Ter)
c.1196G>A (p.Trp399Ter)
n.962G>A
c.371G>A (p.Trp124Ter)
c.869G>A (p.Trp290Ter)
n.1782G>A
n.1780G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137117G>CCA342822955LMNAc.935G>C (p.Trp312Ser)
n.741G>C
n.725G>C
c.1493G>C (p.Trp498Ser)
n.1952G>C
c.*843G>C (n.*843G>C)
c.*1292G>C (n.*1292G>C)
c.*55G>C (n.*55G>C)
n.1186G>C
c.*1293G>C (n.*1293G>C)
c.*964G>C (n.*964G>C)
c.*504G>C (n.*504G>C)
n.2352G>C
c.*596G>C (n.*596G>C)
n.1868G>C
c.1312-74G>C (n.1312-74G>C)
c.1250G>C (p.Trp417Ser)
n.1325G>C
c.1157G>C (p.Trp386Ser)
c.1196G>C (p.Trp399Ser)
n.962G>C
c.371G>C (p.Trp124Ser)
c.869G>C (p.Trp290Ser)
n.1782G>C
n.1780G>C
1g.156137117G=CA1200472878LMNAc.935G= (p.Trp312=)
n.741G=
n.725G=
c.1493G= (p.Trp498=)
n.1952G=
c.*843G= (n.*843G=)
c.*1292G= (n.*1292G=)
c.*55G= (n.*55G=)
n.1186G=
c.*1293G= (n.*1293G=)
c.*964G= (n.*964G=)
c.*504G= (n.*504G=)
n.2352G=
c.*596G= (n.*596G=)
n.1868G=
c.1312-74G= (n.1312-74G=)
c.1250G= (p.Trp417=)
n.1325G=
c.1157G= (p.Trp386=)
c.1196G= (p.Trp399=)
n.962G=
c.371G= (p.Trp124=)
c.869G= (p.Trp290=)
n.1782G=
n.1780G=
1g.156137117G>TCA342822959LMNAc.935G>T (p.Trp312Leu)
n.741G>T
n.725G>T
c.1493G>T (p.Trp498Leu)
n.1952G>T
c.*843G>T (n.*843G>T)
c.*1292G>T (n.*1292G>T)
c.*55G>T (n.*55G>T)
n.1186G>T
c.*1293G>T (n.*1293G>T)
c.*964G>T (n.*964G>T)
c.*504G>T (n.*504G>T)
n.2352G>T
c.*596G>T (n.*596G>T)
n.1868G>T
c.1312-74G>T (n.1312-74G>T)
c.1250G>T (p.Trp417Leu)
n.1325G>T
c.1157G>T (p.Trp386Leu)
c.1196G>T (p.Trp399Leu)
n.962G>T
c.371G>T (p.Trp124Leu)
c.869G>T (p.Trp290Leu)
n.1782G>T
n.1780G>T
1g.156137117_156137119delinsGGGCA1140705917LMNAc.935_937delinsGGG (p.Trp312=)
n.741_743delinsGGG
n.725_727delinsGGG
c.1493_1495delinsGGG (p.Trp498=)
n.1952_1954delinsGGG
c.*843_*845delinsGGG (n.*843_*845delinsGGG)
c.*1292_*1294delinsGGG (n.*1292_*1294delinsGGG)
c.*55_*57delinsGGG (n.*55_*57delinsGGG)
n.1186_1188delinsGGG
c.*1293_*1295delinsGGG (n.*1293_*1295delinsGGG)
c.*964_*966delinsGGG (n.*964_*966delinsGGG)
c.*504_*506delinsGGG (n.*504_*506delinsGGG)
n.2352_2354delinsGGG
c.*596_*598delinsGGG (n.*596_*598delinsGGG)
n.1868_1870delinsGGG
c.1312-74_1312-72delinsGGG (n.1312-74_1312-72delinsGGG)
c.1250_1252delinsGGG (p.Trp417=)
n.1325_1327delinsGGG
c.1157_1159delinsGGG (p.Trp386=)
c.1196_1198delinsGGG (p.Trp399=)
n.962_964delinsGGG
c.371_373delinsGGG (p.Trp124=)
c.869_871delinsGGG (p.Trp290=)
n.1782_1784delinsGGG
n.1780_1782delinsGGG
1g.156137119delCA017357LMNAc.937del (p.Ala313LeufsTer?)
n.743del
n.727del
c.1495del (p.Ala499LeufsTer?)
n.1954del
c.*845del (n.*845del)
c.*1294del (n.*1294del)
c.*57del (n.*57del)
n.1188del
c.*1295del (n.*1295del)
c.*966del (n.*966del)
c.*506del (n.*506del)
n.2354del
c.*598del (n.*598del)
n.1870del
c.1312-72del (n.1312-72del)
c.1252del (p.Ala418LeufsTer?)
n.1327del
c.1159del (p.Ala387LeufsTer?)
c.1198del (p.Ala400LeufsTer?)
n.964del
c.373del (p.Ala125LeufsTer?)
c.871del (p.Ala291LeufsTer?)
n.1784del
n.1782del
 ClinVar dbSNP
1g.156137118G>ACA342822966LMNAc.936G>A (p.Trp312Ter)
n.742G>A
n.726G>A
c.1494G>A (p.Trp498Ter)
n.1953G>A
c.*844G>A (n.*844G>A)
c.*1293G>A (n.*1293G>A)
c.*56G>A (n.*56G>A)
n.1187G>A
c.*1294G>A (n.*1294G>A)
c.*965G>A (n.*965G>A)
c.*505G>A (n.*505G>A)
n.2353G>A
c.*597G>A (n.*597G>A)
n.1869G>A
c.1312-73G>A (n.1312-73G>A)
c.1251G>A (p.Trp417Ter)
n.1326G>A
c.1158G>A (p.Trp386Ter)
c.1197G>A (p.Trp399Ter)
n.963G>A
c.372G>A (p.Trp124Ter)
c.870G>A (p.Trp290Ter)
n.1783G>A
n.1781G>A
 ClinVar dbSNP
1g.156137118G>CCA342822969LMNAc.936G>C (p.Trp312Cys)
n.742G>C
n.726G>C
c.1494G>C (p.Trp498Cys)
n.1953G>C
c.*844G>C (n.*844G>C)
c.*1293G>C (n.*1293G>C)
c.*56G>C (n.*56G>C)
n.1187G>C
c.*1294G>C (n.*1294G>C)
c.*965G>C (n.*965G>C)
c.*505G>C (n.*505G>C)
n.2353G>C
c.*597G>C (n.*597G>C)
n.1869G>C
c.1312-73G>C (n.1312-73G>C)
c.1251G>C (p.Trp417Cys)
n.1326G>C
c.1158G>C (p.Trp386Cys)
c.1197G>C (p.Trp399Cys)
n.963G>C
c.372G>C (p.Trp124Cys)
c.870G>C (p.Trp290Cys)
n.1783G>C
n.1781G>C
1g.156137118G=CA1140661085LMNAc.936G= (p.Trp312=)
n.742G=
n.726G=
c.1494G= (p.Trp498=)
n.1953G=
c.*844G= (n.*844G=)
c.*1293G= (n.*1293G=)
c.*56G= (n.*56G=)
n.1187G=
c.*1294G= (n.*1294G=)
c.*965G= (n.*965G=)
c.*505G= (n.*505G=)
n.2353G=
c.*597G= (n.*597G=)
n.1869G=
c.1312-73G= (n.1312-73G=)
c.1251G= (p.Trp417=)
n.1326G=
c.1158G= (p.Trp386=)
c.1197G= (p.Trp399=)
n.963G=
c.372G= (p.Trp124=)
c.870G= (p.Trp290=)
n.1783G=
n.1781G=
1g.156137118G>TCA017364LMNAc.936G>T (p.Trp312Cys)
n.742G>T
n.726G>T
c.1494G>T (p.Trp498Cys)
n.1953G>T
c.*844G>T (n.*844G>T)
c.*1293G>T (n.*1293G>T)
c.*56G>T (n.*56G>T)
n.1187G>T
c.*1294G>T (n.*1294G>T)
c.*965G>T (n.*965G>T)
c.*505G>T (n.*505G>T)
n.2353G>T
c.*597G>T (n.*597G>T)
n.1869G>T
c.1312-73G>T (n.1312-73G>T)
c.1251G>T (p.Trp417Cys)
n.1326G>T
c.1158G>T (p.Trp386Cys)
c.1197G>T (p.Trp399Cys)
n.963G>T
c.372G>T (p.Trp124Cys)
c.870G>T (p.Trp290Cys)
n.1783G>T
n.1781G>T
 ClinVar dbSNP
1g.156137119G>ACA342822971LMNAc.937G>A (p.Ala313Thr)
n.743G>A
n.727G>A
c.1495G>A (p.Ala499Thr)
n.1954G>A
c.*845G>A (n.*845G>A)
c.*1294G>A (n.*1294G>A)
c.*57G>A (n.*57G>A)
n.1188G>A
c.*1295G>A (n.*1295G>A)
c.*966G>A (n.*966G>A)
c.*506G>A (n.*506G>A)
n.2354G>A
c.*598G>A (n.*598G>A)
n.1870G>A
c.1312-72G>A (n.1312-72G>A)
c.1252G>A (p.Ala418Thr)
n.1327G>A
c.1159G>A (p.Ala387Thr)
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
n.964G>A
c.373G>A (p.Ala125Thr)
c.871G>A (p.Ala291Thr)
n.1784G>A
n.1782G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137119G>CCA342822975LMNAc.937G>C (p.Ala313Pro)
n.743G>C
n.727G>C
c.1495G>C (p.Ala499Pro)
n.1954G>C
c.*845G>C (n.*845G>C)
c.*1294G>C (n.*1294G>C)
c.*57G>C (n.*57G>C)
n.1188G>C
c.*1295G>C (n.*1295G>C)
c.*966G>C (n.*966G>C)
c.*506G>C (n.*506G>C)
n.2354G>C
c.*598G>C (n.*598G>C)
n.1870G>C
c.1312-72G>C (n.1312-72G>C)
c.1252G>C (p.Ala418Pro)
n.1327G>C
c.1159G>C (p.Ala387Pro)
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
n.964G>C
c.373G>C (p.Ala125Pro)
c.871G>C (p.Ala291Pro)
n.1784G>C
n.1782G>C
1g.156137119G=CA1200472880LMNAc.937G= (p.Ala313=)
n.743G=
n.727G=
c.1495G= (p.Ala499=)
n.1954G=
c.*845G= (n.*845G=)
c.*1294G= (n.*1294G=)
c.*57G= (n.*57G=)
n.1188G=
c.*1295G= (n.*1295G=)
c.*966G= (n.*966G=)
c.*506G= (n.*506G=)
n.2354G=
c.*598G= (n.*598G=)
n.1870G=
c.1312-72G= (n.1312-72G=)
c.1252G= (p.Ala418=)
n.1327G=
c.1159G= (p.Ala387=)
c.1198G= (p.Ala400=)
n.964G=
c.373G= (p.Ala125=)
c.871G= (p.Ala291=)
n.1784G=
n.1782G=
1g.156137119G>TCA342822977LMNAc.937G>T (p.Ala313Ser)
n.743G>T
n.727G>T
c.1495G>T (p.Ala499Ser)
n.1954G>T
c.*845G>T (n.*845G>T)
c.*1294G>T (n.*1294G>T)
c.*57G>T (n.*57G>T)
n.1188G>T
c.*1295G>T (n.*1295G>T)
c.*966G>T (n.*966G>T)
c.*506G>T (n.*506G>T)
n.2354G>T
c.*598G>T (n.*598G>T)
n.1870G>T
c.1312-72G>T (n.1312-72G>T)
c.1252G>T (p.Ala418Ser)
n.1327G>T
c.1159G>T (p.Ala387Ser)
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
n.964G>T
c.373G>T (p.Ala125Ser)
c.871G>T (p.Ala291Ser)
n.1784G>T
n.1782G>T
1g.156137119_156137120delinsGCCA1200472879LMNAc.937_938delinsGC (p.Ala313=)
n.743_744delinsGC
n.727_728delinsGC
c.1495_1496delinsGC (p.Ala499=)
n.1954_1955delinsGC
c.*845_*846delinsGC (n.*845_*846delinsGC)
c.*1294_*1295delinsGC (n.*1294_*1295delinsGC)
c.*57_*58delinsGC (n.*57_*58delinsGC)
n.1188_1189delinsGC
c.*1295_*1296delinsGC (n.*1295_*1296delinsGC)
c.*966_*967delinsGC (n.*966_*967delinsGC)
c.*506_*507delinsGC (n.*506_*507delinsGC)
n.2354_2355delinsGC
c.*598_*599delinsGC (n.*598_*599delinsGC)
n.1870_1871delinsGC
c.1312-72_1312-71delinsGC (n.1312-72_1312-71delinsGC)
c.1252_1253delinsGC (p.Ala418=)
n.1327_1328delinsGC
c.1159_1160delinsGC (p.Ala387=)
c.1198_1199delinsGC (p.Ala400=)
n.964_965delinsGC
c.373_374delinsGC (p.Ala125=)
c.871_872delinsGC (p.Ala291=)
n.1784_1785delinsGC
n.1782_1783delinsGC
1g.156137120delCA017371LMNAc.938del (p.Ala313ValfsTer?)
n.744del
n.728del
c.1496del (p.Ala499ValfsTer?)
n.1955del
c.*846del (n.*846del)
c.*1295del (n.*1295del)
c.*58del (n.*58del)
n.1189del
c.*1296del (n.*1296del)
c.*967del (n.*967del)
c.*507del (n.*507del)
n.2355del
c.*599del (n.*599del)
n.1871del
c.1312-71del (n.1312-71del)
c.1253del (p.Ala418ValfsTer?)
n.1328del
c.1160del (p.Ala387ValfsTer?)
c.1199del (p.Ala400ValfsTer?)
n.965del
c.374del (p.Ala125ValfsTer?)
c.872del (p.Ala291ValfsTer?)
n.1785del
n.1783del
 ClinVar dbSNP
1g.156137120C>ACA342822988LMNAc.938C>A (p.Ala313Asp)
n.744C>A
n.728C>A
c.1496C>A (p.Ala499Asp)
n.1955C>A
c.*846C>A (n.*846C>A)
c.*1295C>A (n.*1295C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.1189C>A
c.*1296C>A (n.*1296C>A)
c.*967C>A (n.*967C>A)
c.*507C>A (n.*507C>A)
n.2355C>A
c.*599C>A (n.*599C>A)
n.1871C>A
c.1312-71C>A (n.1312-71C>A)
c.1253C>A (p.Ala418Asp)
n.1328C>A
c.1160C>A (p.Ala387Asp)
c.1199C>A (p.Ala400Asp)
n.965C>A
c.374C>A (p.Ala125Asp)
c.872C>A (p.Ala291Asp)
n.1785C>A
n.1783C>A
 ClinVar dbSNP
1g.156137120C=CA1143538392LMNAc.938C= (p.Ala313=)
n.744C=
n.728C=
c.1496C= (p.Ala499=)
n.1955C=
c.*846C= (n.*846C=)
c.*1295C= (n.*1295C=)
c.*58C= (n.*58C=)
n.1189C=
c.*1296C= (n.*1296C=)
c.*967C= (n.*967C=)
c.*507C= (n.*507C=)
n.2355C=
c.*599C= (n.*599C=)
n.1871C=
c.1312-71C= (n.1312-71C=)
c.1253C= (p.Ala418=)
n.1328C=
c.1160C= (p.Ala387=)
c.1199C= (p.Ala400=)
n.965C=
c.374C= (p.Ala125=)
c.872C= (p.Ala291=)
n.1785C=
n.1783C=
1g.156137120C>GCA342822986LMNAc.938C>G (p.Ala313Gly)
n.744C>G
n.728C>G
c.1496C>G (p.Ala499Gly)
n.1955C>G
c.*846C>G (n.*846C>G)
c.*1295C>G (n.*1295C>G)
c.*58C>G (n.*58C>G)
n.1189C>G
c.*1296C>G (n.*1296C>G)
c.*967C>G (n.*967C>G)
c.*507C>G (n.*507C>G)
n.2355C>G
c.*599C>G (n.*599C>G)
n.1871C>G
c.1312-71C>G (n.1312-71C>G)
c.1253C>G (p.Ala418Gly)
n.1328C>G
c.1160C>G (p.Ala387Gly)
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
n.965C>G
c.374C>G (p.Ala125Gly)
c.872C>G (p.Ala291Gly)
n.1785C>G
n.1783C>G
1g.156137120C>TCA342822983LMNAc.938C>T (p.Ala313Val)
n.744C>T
n.728C>T
c.1496C>T (p.Ala499Val)
n.1955C>T
c.*846C>T (n.*846C>T)
c.*1295C>T (n.*1295C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
n.1189C>T
c.*1296C>T (n.*1296C>T)
c.*967C>T (n.*967C>T)
c.*507C>T (n.*507C>T)
n.2355C>T
c.*599C>T (n.*599C>T)
n.1871C>T
c.1312-71C>T (n.1312-71C>T)
c.1253C>T (p.Ala418Val)
n.1328C>T
c.1160C>T (p.Ala387Val)
c.1199C>T (p.Ala400Val)
n.965C>T
c.374C>T (p.Ala125Val)
c.872C>T (p.Ala291Val)
n.1785C>T
n.1783C>T
1g.156137121T>ACA421069081LMNAc.939T>A (p.Ala313=)
n.745T>A
n.729T>A
c.1497T>A (p.Ala499=)
n.1956T>A
c.*847T>A (n.*847T>A)
c.*1296T>A (n.*1296T>A)
c.*59T>A (n.*59T>A)
n.1190T>A
c.*1297T>A (n.*1297T>A)
c.*968T>A (n.*968T>A)
c.*508T>A (n.*508T>A)
n.2356T>A
c.*600T>A (n.*600T>A)
n.1872T>A
c.1312-70T>A (n.1312-70T>A)
c.1254T>A (p.Ala418=)
n.1329T>A
c.1161T>A (p.Ala387=)
c.1200T>A (p.Ala400=)
n.966T>A
c.375T>A (p.Ala125=)
c.873T>A (p.Ala291=)
n.1786T>A
n.1784T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156137121T>CCA421069082LMNAc.939T>C (p.Ala313=)
n.745T>C
n.729T>C
c.1497T>C (p.Ala499=)
n.1956T>C
c.*847T>C (n.*847T>C)
c.*1296T>C (n.*1296T>C)
c.*59T>C (n.*59T>C)
n.1190T>C
c.*1297T>C (n.*1297T>C)
c.*968T>C (n.*968T>C)
c.*508T>C (n.*508T>C)
n.2356T>C
c.*600T>C (n.*600T>C)
n.1872T>C
c.1312-70T>C (n.1312-70T>C)
c.1254T>C (p.Ala418=)
n.1329T>C
c.1161T>C (p.Ala387=)
c.1200T>C (p.Ala400=)
n.966T>C
c.375T>C (p.Ala125=)
c.873T>C (p.Ala291=)
n.1786T>C
n.1784T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.156137121T>GCA421069083LMNAc.939T>G (p.Ala313=)
n.745T>G
n.729T>G
c.1497T>G (p.Ala499=)
n.1956T>G
c.*847T>G (n.*847T>G)
c.*1296T>G (n.*1296T>G)
c.*59T>G (n.*59T>G)
n.1190T>G
c.*1297T>G (n.*1297T>G)
c.*968T>G (n.*968T>G)
c.*508T>G (n.*508T>G)
n.2356T>G
c.*600T>G (n.*600T>G)
n.1872T>G
c.1312-70T>G (n.1312-70T>G)
c.1254T>G (p.Ala418=)
n.1329T>G
c.1161T>G (p.Ala387=)
c.1200T>G (p.Ala400=)
n.966T>G
c.375T>G (p.Ala125=)
c.873T>G (p.Ala291=)
n.1786T>G
n.1784T>G
1g.156137121T=CA1200472881LMNAc.939T= (p.Ala313=)
n.745T=
n.729T=
c.1497T= (p.Ala499=)
n.1956T=
c.*847T= (n.*847T=)
c.*1296T= (n.*1296T=)
c.*59T= (n.*59T=)
n.1190T=
c.*1297T= (n.*1297T=)
c.*968T= (n.*968T=)
c.*508T= (n.*508T=)
n.2356T=
c.*600T= (n.*600T=)
n.1872T=
c.1312-70T= (n.1312-70T=)
c.1254T= (p.Ala418=)
n.1329T=
c.1161T= (p.Ala387=)
c.1200T= (p.Ala400=)
n.966T=
c.375T= (p.Ala125=)
c.873T= (p.Ala291=)
n.1786T=
n.1784T=
1g.156137122G>ACA342822990LMNAc.940G>A (p.Ala314Thr)
n.746G>A
n.730G>A
c.1498G>A (p.Ala500Thr)
n.1957G>A
c.*848G>A (n.*848G>A)
c.*1297G>A (n.*1297G>A)
c.*60G>A (n.*60G>A)
n.1191G>A
c.*1298G>A (n.*1298G>A)
c.*969G>A (n.*969G>A)
c.*509G>A (n.*509G>A)
n.2357G>A
c.*601G>A (n.*601G>A)
n.1873G>A
c.1312-69G>A (n.1312-69G>A)
c.1255G>A (p.Ala419Thr)
n.1330G>A
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
c.1201G>A (p.Ala401Thr)
n.967G>A
c.376G>A (p.Ala126Thr)
c.874G>A (p.Ala292Thr)
n.1787G>A
n.1785G>A
 gnomAD v4
1g.156137122G>CCA342822993LMNAc.940G>C (p.Ala314Pro)
n.746G>C
n.730G>C
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
n.1957G>C
c.*848G>C (n.*848G>C)
c.*1297G>C (n.*1297G>C)
c.*60G>C (n.*60G>C)
n.1191G>C
c.*1298G>C (n.*1298G>C)
c.*969G>C (n.*969G>C)
c.*509G>C (n.*509G>C)
n.2357G>C
c.*601G>C (n.*601G>C)
n.1873G>C
c.1312-69G>C (n.1312-69G>C)
c.1255G>C (p.Ala419Pro)
n.1330G>C
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
c.1201G>C (p.Ala401Pro)
n.967G>C
c.376G>C (p.Ala126Pro)
c.874G>C (p.Ala292Pro)
n.1787G>C
n.1785G>C
1g.156137122G=CA1200472882LMNAc.940G= (p.Ala314=)
n.746G=
n.730G=
c.1498G= (p.Ala500=)
n.1957G=
c.*848G= (n.*848G=)
c.*1297G= (n.*1297G=)
c.*60G= (n.*60G=)
n.1191G=
c.*1298G= (n.*1298G=)
c.*969G= (n.*969G=)
c.*509G= (n.*509G=)
n.2357G=
c.*601G= (n.*601G=)
n.1873G=
c.1312-69G= (n.1312-69G=)
c.1255G= (p.Ala419=)
n.1330G=
c.1162G= (p.Ala388=)
c.1201G= (p.Ala401=)
n.967G=
c.376G= (p.Ala126=)
c.874G= (p.Ala292=)
n.1787G=
n.1785G=
1g.156137122G>TCA31014311LMNAc.940G>T (p.Ala314Ser)
n.746G>T
n.730G>T
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
n.1957G>T
c.*848G>T (n.*848G>T)
c.*1297G>T (n.*1297G>T)
c.*60G>T (n.*60G>T)
n.1191G>T
c.*1298G>T (n.*1298G>T)
c.*969G>T (n.*969G>T)
c.*509G>T (n.*509G>T)
n.2357G>T
c.*601G>T (n.*601G>T)
n.1873G>T
c.1312-69G>T (n.1312-69G>T)
c.1255G>T (p.Ala419Ser)
n.1330G>T
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
c.1201G>T (p.Ala401Ser)
n.967G>T
c.376G>T (p.Ala126Ser)
c.874G>T (p.Ala292Ser)
n.1787G>T
n.1785G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156137123C>ACA342822998LMNAc.941C>A (p.Ala314Glu)
n.747C>A
n.731C>A
c.1499C>A (p.Ala500Glu)
n.1958C>A
c.*849C>A (n.*849C>A)
c.*1298C>A (n.*1298C>A)
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.1192C>A
c.*1299C>A (n.*1299C>A)
c.*970C>A (n.*970C>A)
c.*510C>A (n.*510C>A)
n.2358C>A
c.*602C>A (n.*602C>A)
n.1874C>A
c.1312-68C>A (n.1312-68C>A)
c.1256C>A (p.Ala419Glu)
n.1331C>A
c.1163C>A (p.Ala388Glu)
c.1202C>A (p.Ala401Glu)
n.968C>A
c.377C>A (p.Ala126Glu)
c.875C>A (p.Ala292Glu)
n.1788C>A
n.1786C>A
1g.156137123C>GCA342823001LMNAc.941C>G (p.Ala314Gly)
n.747C>G
n.731C>G
c.1499C>G (p.Ala500Gly)
n.1958C>G
c.*849C>G (n.*849C>G)
c.*1298C>G (n.*1298C>G)
c.*61C>G (n.*61C>G)
n.1192C>G
c.*1299C>G (n.*1299C>G)
c.*970C>G (n.*970C>G)
c.*510C>G (n.*510C>G)
n.2358C>G
c.*602C>G (n.*602C>G)
n.1874C>G
c.1312-68C>G (n.1312-68C>G)
c.1256C>G (p.Ala419Gly)
n.1331C>G
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
c.1202C>G (p.Ala401Gly)
n.968C>G
c.377C>G (p.Ala126Gly)
c.875C>G (p.Ala292Gly)
n.1788C>G
n.1786C>G
1g.156137123C>TCA342823004LMNAc.941C>T (p.Ala314Val)
n.747C>T
n.731C>T
c.1499C>T (p.Ala500Val)
n.1958C>T
c.*849C>T (n.*849C>T)
c.*1298C>T (n.*1298C>T)
c.*61C>T (n.*61C>T)
n.1192C>T
c.*1299C>T (n.*1299C>T)
c.*970C>T (n.*970C>T)
c.*510C>T (n.*510C>T)
n.2358C>T
c.*602C>T (n.*602C>T)
n.1874C>T
c.1312-68C>T (n.1312-68C>T)
c.1256C>T (p.Ala419Val)
n.1331C>T
c.1163C>T (p.Ala388Val)
c.1202C>T (p.Ala401Val)
n.968C>T
c.377C>T (p.Ala126Val)
c.875C>T (p.Ala292Val)
n.1788C>T
n.1786C>T
1g.156137124A>CCA421069084LMNAc.942A>C (p.Ala314=)
n.748A>C
n.732A>C
c.1500A>C (p.Ala500=)
n.1959A>C
c.*850A>C (n.*850A>C)
c.*1299A>C (n.*1299A>C)
c.*62A>C (n.*62A>C)
n.1193A>C
c.*1300A>C (n.*1300A>C)
c.*971A>C (n.*971A>C)
c.*511A>C (n.*511A>C)
n.2359A>C
c.*603A>C (n.*603A>C)
n.1875A>C
c.1312-67A>C (n.1312-67A>C)
c.1257A>C (p.Ala419=)
n.1332A>C
c.1164A>C (p.Ala388=)
c.1203A>C (p.Ala401=)
n.969A>C
c.378A>C (p.Ala126=)
c.876A>C (p.Ala292=)
n.1789A>C
n.1787A>C
1g.156137124A>GCA421069085LMNAc.942A>G (p.Ala314=)
n.748A>G
n.732A>G
c.1500A>G (p.Ala500=)
n.1959A>G
c.*850A>G (n.*850A>G)
c.*1299A>G (n.*1299A>G)
c.*62A>G (n.*62A>G)
n.1193A>G
c.*1300A>G (n.*1300A>G)
c.*971A>G (n.*971A>G)
c.*511A>G (n.*511A>G)
n.2359A>G
c.*603A>G (n.*603A>G)
n.1875A>G
c.1312-67A>G (n.1312-67A>G)
c.1257A>G (p.Ala419=)
n.1332A>G
c.1164A>G (p.Ala388=)
c.1203A>G (p.Ala401=)
n.969A>G
c.378A>G (p.Ala126=)
c.876A>G (p.Ala292=)
n.1789A>G
n.1787A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156137124A>TCA421069086LMNAc.942A>T (p.Ala314=)
n.748A>T
n.732A>T
c.1500A>T (p.Ala500=)
n.1959A>T
c.*850A>T (n.*850A>T)
c.*1299A>T (n.*1299A>T)
c.*62A>T (n.*62A>T)
n.1193A>T
c.*1300A>T (n.*1300A>T)
c.*971A>T (n.*971A>T)
c.*511A>T (n.*511A>T)
n.2359A>T
c.*603A>T (n.*603A>T)
n.1875A>T
c.1312-67A>T (n.1312-67A>T)
c.1257A>T (p.Ala419=)
n.1332A>T
c.1164A>T (p.Ala388=)
c.1203A>T (p.Ala401=)
n.969A>T
c.378A>T (p.Ala126=)
c.876A>T (p.Ala292=)
n.1789A>T
n.1787A>T
1g.156137125G>ACA31014317LMNAc.943G>A (p.Gly315Arg)
n.749G>A
n.733G>A
c.1501G>A (p.Gly501Arg)
n.1960G>A
c.*851G>A (n.*851G>A)
c.*1300G>A (n.*1300G>A)
c.*63G>A (n.*63G>A)
n.1194G>A
c.*1301G>A (n.*1301G>A)
c.*972G>A (n.*972G>A)
c.*512G>A (n.*512G>A)
n.2360G>A
c.*604G>A (n.*604G>A)
n.1876G>A
c.1312-66G>A (n.1312-66G>A)
c.1258G>A (p.Gly420Arg)
n.1333G>A
c.1165G>A (p.Gly389Arg)
c.1204G>A (p.Gly402Arg)
n.970G>A
c.379G>A (p.Gly127Arg)
c.877G>A (p.Gly293Arg)
n.1790G>A
n.1788G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137125G>CCA342823010LMNAc.943G>C (p.Gly315Arg)
n.749G>C
n.733G>C
c.1501G>C (p.Gly501Arg)
n.1960G>C
c.*851G>C (n.*851G>C)
c.*1300G>C (n.*1300G>C)
c.*63G>C (n.*63G>C)
n.1194G>C
c.*1301G>C (n.*1301G>C)
c.*972G>C (n.*972G>C)
c.*512G>C (n.*512G>C)
n.2360G>C
c.*604G>C (n.*604G>C)
n.1876G>C
c.1312-66G>C (n.1312-66G>C)
c.1258G>C (p.Gly420Arg)
n.1333G>C
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
n.970G>C
c.379G>C (p.Gly127Arg)
c.877G>C (p.Gly293Arg)
n.1790G>C
n.1788G>C
1g.156137125G=CA1200472883LMNAc.943G= (p.Gly315=)
n.749G=
n.733G=
c.1501G= (p.Gly501=)
n.1960G=
c.*851G= (n.*851G=)
c.*1300G= (n.*1300G=)
c.*63G= (n.*63G=)
n.1194G=
c.*1301G= (n.*1301G=)
c.*972G= (n.*972G=)
c.*512G= (n.*512G=)
n.2360G=
c.*604G= (n.*604G=)
n.1876G=
c.1312-66G= (n.1312-66G=)
c.1258G= (p.Gly420=)
n.1333G=
c.1165G= (p.Gly389=)
c.1204G= (p.Gly402=)
n.970G=
c.379G= (p.Gly127=)
c.877G= (p.Gly293=)
n.1790G=
n.1788G=
1g.156137125G>TCA342823008LMNAc.943G>T (p.Gly315Ter)
n.749G>T
n.733G>T
c.1501G>T (p.Gly501Ter)
n.1960G>T
c.*851G>T (n.*851G>T)
c.*1300G>T (n.*1300G>T)
c.*63G>T (n.*63G>T)
n.1194G>T
c.*1301G>T (n.*1301G>T)
c.*972G>T (n.*972G>T)
c.*512G>T (n.*512G>T)
n.2360G>T
c.*604G>T (n.*604G>T)
n.1876G>T
c.1312-66G>T (n.1312-66G>T)
c.1258G>T (p.Gly420Ter)
n.1333G>T
c.1165G>T (p.Gly389Ter)
c.1204G>T (p.Gly402Ter)
n.970G>T
c.379G>T (p.Gly127Ter)
c.877G>T (p.Gly293Ter)
n.1790G>T
n.1788G>T
1g.156137126G>ACA342823016LMNAc.944G>A (p.Gly315Glu)
n.750G>A
n.734G>A
c.1502G>A (p.Gly501Glu)
n.1961G>A
c.*852G>A (n.*852G>A)
c.*1301G>A (n.*1301G>A)
c.*64G>A (n.*64G>A)
n.1195G>A
c.*1302G>A (n.*1302G>A)
c.*973G>A (n.*973G>A)
c.*513G>A (n.*513G>A)
n.2361G>A
c.*605G>A (n.*605G>A)
n.1877G>A
c.1312-65G>A (n.1312-65G>A)
c.1259G>A (p.Gly420Glu)
n.1334G>A
c.1166G>A (p.Gly389Glu)
c.1205G>A (p.Gly402Glu)
n.971G>A
c.380G>A (p.Gly127Glu)
c.878G>A (p.Gly293Glu)
n.1791G>A
n.1789G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.156137126G>CCA342823020LMNAc.944G>C (p.Gly315Ala)
n.750G>C
n.734G>C
c.1502G>C (p.Gly501Ala)
n.1961G>C
c.*852G>C (n.*852G>C)
c.*1301G>C (n.*1301G>C)
c.*64G>C (n.*64G>C)
n.1195G>C
c.*1302G>C (n.*1302G>C)
c.*973G>C (n.*973G>C)
c.*513G>C (n.*513G>C)
n.2361G>C
c.*605G>C (n.*605G>C)
n.1877G>C
c.1312-65G>C (n.1312-65G>C)
c.1259G>C (p.Gly420Ala)
n.1334G>C
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
n.971G>C
c.380G>C (p.Gly127Ala)
c.878G>C (p.Gly293Ala)
n.1791G>C
n.1789G>C
1g.156137126G>TCA342823017LMNAc.944G>T (p.Gly315Val)
n.750G>T
n.734G>T
c.1502G>T (p.Gly501Val)
n.1961G>T
c.*852G>T (n.*852G>T)
c.*1301G>T (n.*1301G>T)
c.*64G>T (n.*64G>T)
n.1195G>T
c.*1302G>T (n.*1302G>T)
c.*973G>T (n.*973G>T)
c.*513G>T (n.*513G>T)
n.2361G>T
c.*605G>T (n.*605G>T)
n.1877G>T
c.1312-65G>T (n.1312-65G>T)
c.1259G>T (p.Gly420Val)
n.1334G>T
c.1166G>T (p.Gly389Val)
c.1205G>T (p.Gly402Val)
n.971G>T
c.380G>T (p.Gly127Val)
c.878G>T (p.Gly293Val)
n.1791G>T
n.1789G>T
1g.156137127A>CCA421069087LMNAc.945A>C (p.Gly315=)
n.751A>C
n.735A>C
c.1503A>C (p.Gly501=)
n.1962A>C
c.*853A>C (n.*853A>C)
c.*1302A>C (n.*1302A>C)
c.*65A>C (n.*65A>C)
n.1196A>C
c.*1303A>C (n.*1303A>C)
c.*974A>C (n.*974A>C)
c.*514A>C (n.*514A>C)
n.2362A>C
c.*606A>C (n.*606A>C)
n.1878A>C
c.1312-64A>C (n.1312-64A>C)
c.1260A>C (p.Gly420=)
n.1335A>C
c.1167A>C (p.Gly389=)
c.1206A>C (p.Gly402=)
n.972A>C
c.381A>C (p.Gly127=)
c.879A>C (p.Gly293=)
n.1792A>C
n.1790A>C
1g.156137127A>GCA421069089LMNAc.945A>G (p.Gly315=)
n.751A>G
n.735A>G
c.1503A>G (p.Gly501=)
n.1962A>G
c.*853A>G (n.*853A>G)
c.*1302A>G (n.*1302A>G)
c.*65A>G (n.*65A>G)
n.1196A>G
c.*1303A>G (n.*1303A>G)
c.*974A>G (n.*974A>G)
c.*514A>G (n.*514A>G)
n.2362A>G
c.*606A>G (n.*606A>G)
n.1878A>G
c.1312-64A>G (n.1312-64A>G)
c.1260A>G (p.Gly420=)
n.1335A>G
c.1167A>G (p.Gly389=)
c.1206A>G (p.Gly402=)
n.972A>G
c.381A>G (p.Gly127=)
c.879A>G (p.Gly293=)
n.1792A>G
n.1790A>G
1g.156137127A>TCA421069088LMNAc.945A>T (p.Gly315=)
n.751A>T
n.735A>T
c.1503A>T (p.Gly501=)
n.1962A>T
c.*853A>T (n.*853A>T)
c.*1302A>T (n.*1302A>T)
c.*65A>T (n.*65A>T)
n.1196A>T
c.*1303A>T (n.*1303A>T)
c.*974A>T (n.*974A>T)
c.*514A>T (n.*514A>T)
n.2362A>T
c.*606A>T (n.*606A>T)
n.1878A>T
c.1312-64A>T (n.1312-64A>T)
c.1260A>T (p.Gly420=)
n.1335A>T
c.1167A>T (p.Gly389=)
c.1206A>T (p.Gly402=)
n.972A>T
c.381A>T (p.Gly127=)
c.879A>T (p.Gly293=)
n.1792A>T
n.1790A>T
1g.156137128G>ACA342823023LMNAc.946G>A (p.Ala316Thr)
n.752G>A
n.736G>A
c.1504G>A (p.Ala502Thr)
n.1963G>A
c.*854G>A (n.*854G>A)
c.*1303G>A (n.*1303G>A)
c.*66G>A (n.*66G>A)
n.1197G>A
c.*1304G>A (n.*1304G>A)
c.*975G>A (n.*975G>A)
c.*515G>A (n.*515G>A)
n.2363G>A
c.*607G>A (n.*607G>A)
n.1879G>A
c.1312-63G>A (n.1312-63G>A)
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
n.1336G>A
c.1168G>A (p.Ala390Thr)
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
n.973G>A
c.382G>A (p.Ala128Thr)
c.880G>A (p.Ala294Thr)
n.1793G>A
n.1791G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137128G>CCA342823026LMNAc.946G>C (p.Ala316Pro)
n.752G>C
n.736G>C
c.1504G>C (p.Ala502Pro)
n.1963G>C
c.*854G>C (n.*854G>C)
c.*1303G>C (n.*1303G>C)
c.*66G>C (n.*66G>C)
n.1197G>C
c.*1304G>C (n.*1304G>C)
c.*975G>C (n.*975G>C)
c.*515G>C (n.*515G>C)
n.2363G>C
c.*607G>C (n.*607G>C)
n.1879G>C
c.1312-63G>C (n.1312-63G>C)
c.1261G>C (p.Ala421Pro)
n.1336G>C
c.1168G>C (p.Ala390Pro)
c.1207G>C (p.Ala403Pro)
n.973G>C
c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.880G>C (p.Ala294Pro)
n.1793G>C
n.1791G>C
 ClinVar dbSNP
1g.156137128G=CA1200472884LMNAc.946G= (p.Ala316=)
n.752G=
n.736G=
c.1504G= (p.Ala502=)
n.1963G=
c.*854G= (n.*854G=)
c.*1303G= (n.*1303G=)
c.*66G= (n.*66G=)
n.1197G=
c.*1304G= (n.*1304G=)
c.*975G= (n.*975G=)
c.*515G= (n.*515G=)
n.2363G=
c.*607G= (n.*607G=)
n.1879G=
c.1312-63G= (n.1312-63G=)
c.1261G= (p.Ala421=)
n.1336G=
c.1168G= (p.Ala390=)
c.1207G= (p.Ala403=)
n.973G=
c.382G= (p.Ala128=)
c.880G= (p.Ala294=)
n.1793G=
n.1791G=
1g.156137128G>TCA342823027LMNAc.946G>T (p.Ala316Ser)
n.752G>T
n.736G>T
c.1504G>T (p.Ala502Ser)
n.1963G>T
c.*854G>T (n.*854G>T)
c.*1303G>T (n.*1303G>T)
c.*66G>T (n.*66G>T)
n.1197G>T
c.*1304G>T (n.*1304G>T)
c.*975G>T (n.*975G>T)
c.*515G>T (n.*515G>T)
n.2363G>T
c.*607G>T (n.*607G>T)
n.1879G>T
c.1312-63G>T (n.1312-63G>T)
c.1261G>T (p.Ala421Ser)
n.1336G>T
c.1168G>T (p.Ala390Ser)
c.1207G>T (p.Ala403Ser)
n.973G>T
c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.880G>T (p.Ala294Ser)
n.1793G>T
n.1791G>T
1g.156137129C>ACA342823030LMNAc.947C>A (p.Ala316Asp)
n.753C>A
n.737C>A
c.1505C>A (p.Ala502Asp)
n.1964C>A
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.*1304C>A (n.*1304C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
n.1198C>A
c.*1305C>A (n.*1305C>A)
c.*976C>A (n.*976C>A)
c.*516C>A (n.*516C>A)
n.2364C>A
c.*608C>A (n.*608C>A)
n.1880C>A
c.1312-62C>A (n.1312-62C>A)
c.1262C>A (p.Ala421Asp)
n.1337C>A
c.1169C>A (p.Ala390Asp)
c.1208C>A (p.Ala403Asp)
n.974C>A
c.383C>A (p.Ala128Asp)
c.881C>A (p.Ala294Asp)
n.1794C>A
n.1792C>A
1g.156137129C=CA1200472885LMNAc.947C= (p.Ala316=)
n.753C=
n.737C=
c.1505C= (p.Ala502=)
n.1964C=
c.*855C= (n.*855C=)
c.*1304C= (n.*1304C=)
c.*67C= (n.*67C=)
n.1198C=
c.*1305C= (n.*1305C=)
c.*976C= (n.*976C=)
c.*516C= (n.*516C=)
n.2364C=
c.*608C= (n.*608C=)
n.1880C=
c.1312-62C= (n.1312-62C=)
c.1262C= (p.Ala421=)
n.1337C=
c.1169C= (p.Ala390=)
c.1208C= (p.Ala403=)
n.974C=
c.383C= (p.Ala128=)
c.881C= (p.Ala294=)
n.1794C=
n.1792C=
1g.156137129C>GCA342823034LMNAc.947C>G (p.Ala316Gly)
n.753C>G
n.737C>G
c.1505C>G (p.Ala502Gly)
n.1964C>G
c.*855C>G (n.*855C>G)
c.*1304C>G (n.*1304C>G)
c.*67C>G (n.*67C>G)
n.1198C>G
c.*1305C>G (n.*1305C>G)
c.*976C>G (n.*976C>G)
c.*516C>G (n.*516C>G)
n.2364C>G
c.*608C>G (n.*608C>G)
n.1880C>G
c.1312-62C>G (n.1312-62C>G)
c.1262C>G (p.Ala421Gly)
n.1337C>G
c.1169C>G (p.Ala390Gly)
c.1208C>G (p.Ala403Gly)
n.974C>G
c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.881C>G (p.Ala294Gly)
n.1794C>G
n.1792C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137129C>TCA342823035LMNAc.947C>T (p.Ala316Val)
n.753C>T
n.737C>T
c.1505C>T (p.Ala502Val)
n.1964C>T
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.*1304C>T (n.*1304C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
n.1198C>T
c.*1305C>T (n.*1305C>T)
c.*976C>T (n.*976C>T)
c.*516C>T (n.*516C>T)
n.2364C>T
c.*608C>T (n.*608C>T)
n.1880C>T
c.1312-62C>T (n.1312-62C>T)
c.1262C>T (p.Ala421Val)
n.1337C>T
c.1169C>T (p.Ala390Val)
c.1208C>T (p.Ala403Val)
n.974C>T
c.383C>T (p.Ala128Val)
c.881C>T (p.Ala294Val)
n.1794C>T
n.1792C>T
1g.156137130T>ACA421069090LMNAc.948T>A (p.Ala316=)
n.754T>A
n.738T>A
c.1506T>A (p.Ala502=)
n.1965T>A
c.*856T>A (n.*856T>A)
c.*1305T>A (n.*1305T>A)
c.*68T>A (n.*68T>A)
n.1199T>A
c.*1306T>A (n.*1306T>A)
c.*977T>A (n.*977T>A)
c.*517T>A (n.*517T>A)
n.2365T>A
c.*609T>A (n.*609T>A)
n.1881T>A
c.1312-61T>A (n.1312-61T>A)
c.1263T>A (p.Ala421=)
n.1338T>A
c.1170T>A (p.Ala390=)
c.1209T>A (p.Ala403=)
n.975T>A
c.384T>A (p.Ala128=)
c.882T>A (p.Ala294=)
n.1795T>A
n.1793T>A
1g.156137130T>CCA421069091LMNAc.948T>C (p.Ala316=)
n.754T>C
n.738T>C
c.1506T>C (p.Ala502=)
n.1965T>C
c.*856T>C (n.*856T>C)
c.*1305T>C (n.*1305T>C)
c.*68T>C (n.*68T>C)
n.1199T>C
c.*1306T>C (n.*1306T>C)
c.*977T>C (n.*977T>C)
c.*517T>C (n.*517T>C)
n.2365T>C
c.*609T>C (n.*609T>C)
n.1881T>C
c.1312-61T>C (n.1312-61T>C)
c.1263T>C (p.Ala421=)
n.1338T>C
c.1170T>C (p.Ala390=)
c.1209T>C (p.Ala403=)
n.975T>C
c.384T>C (p.Ala128=)
c.882T>C (p.Ala294=)
n.1795T>C
n.1793T>C
1g.156137130T>GCA421069092LMNAc.948T>G (p.Ala316=)
n.754T>G
n.738T>G
c.1506T>G (p.Ala502=)
n.1965T>G
c.*856T>G (n.*856T>G)
c.*1305T>G (n.*1305T>G)
c.*68T>G (n.*68T>G)
n.1199T>G
c.*1306T>G (n.*1306T>G)
c.*977T>G (n.*977T>G)
c.*517T>G (n.*517T>G)
n.2365T>G
c.*609T>G (n.*609T>G)
n.1881T>G
c.1312-61T>G (n.1312-61T>G)
c.1263T>G (p.Ala421=)
n.1338T>G
c.1170T>G (p.Ala390=)
c.1209T>G (p.Ala403=)
n.975T>G
c.384T>G (p.Ala128=)
c.882T>G (p.Ala294=)
n.1795T>G
n.1793T>G
1g.156137130_156137131delinsTGCA1200472886LMNAc.948_949delinsTG (p.Ala316=)
n.754_755delinsTG
n.738_739delinsTG
c.1506_1507delinsTG (p.Ala502=)
n.1965_1966delinsTG
c.*856_*857delinsTG (n.*856_*857delinsTG)
c.*1305_*1306delinsTG (n.*1305_*1306delinsTG)
c.*68_*69delinsTG (n.*68_*69delinsTG)
n.1199_1200delinsTG
c.*1306_*1307delinsTG (n.*1306_*1307delinsTG)
c.*977_*978delinsTG (n.*977_*978delinsTG)
c.*517_*518delinsTG (n.*517_*518delinsTG)
n.2365_2366delinsTG
c.*609_*610delinsTG (n.*609_*610delinsTG)
n.1881_1882delinsTG
c.1312-61_1312-60delinsTG (n.1312-61_1312-60delinsTG)
c.1263_1264delinsTG (p.Ala421=)
n.1338_1339delinsTG
c.1170_1171delinsTG (p.Ala390=)
c.1209_1210delinsTG (p.Ala403=)
n.975_976delinsTG
c.384_385delinsTG (p.Ala128=)
c.882_883delinsTG (p.Ala294=)
n.1795_1796delinsTG
n.1793_1794delinsTG
1g.156137131G>ACA050509LMNAc.949G>A (p.Gly317Arg)
n.755G>A
n.739G>A
c.1507G>A (p.Gly503Arg)
n.1966G>A
c.*857G>A (n.*857G>A)
c.*1306G>A (n.*1306G>A)
c.*69G>A (n.*69G>A)
n.1200G>A
c.*1307G>A (n.*1307G>A)
c.*978G>A (n.*978G>A)
c.*518G>A (n.*518G>A)
n.2366G>A
c.*610G>A (n.*610G>A)
n.1882G>A
c.1312-60G>A (n.1312-60G>A)
c.1264G>A (p.Gly422Arg)
n.1339G>A
c.1171G>A (p.Gly391Arg)
c.1210G>A (p.Gly404Arg)
n.976G>A
c.385G>A (p.Gly129Arg)
c.883G>A (p.Gly295Arg)
n.1796G>A
n.1794G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137131G>CCA342823041LMNAc.949G>C (p.Gly317Arg)
n.755G>C
n.739G>C
c.1507G>C (p.Gly503Arg)
n.1966G>C
c.*857G>C (n.*857G>C)
c.*1306G>C (n.*1306G>C)
c.*69G>C (n.*69G>C)
n.1200G>C
c.*1307G>C (n.*1307G>C)
c.*978G>C (n.*978G>C)
c.*518G>C (n.*518G>C)
n.2366G>C
c.*610G>C (n.*610G>C)
n.1882G>C
c.1312-60G>C (n.1312-60G>C)
c.1264G>C (p.Gly422Arg)
n.1339G>C
c.1171G>C (p.Gly391Arg)
c.1210G>C (p.Gly404Arg)
n.976G>C
c.385G>C (p.Gly129Arg)
c.883G>C (p.Gly295Arg)
n.1796G>C
n.1794G>C
1g.156137131G=CA1145617529LMNAc.949G= (p.Gly317=)
n.755G=
n.739G=
c.1507G= (p.Gly503=)
n.1966G=
c.*857G= (n.*857G=)
c.*1306G= (n.*1306G=)
c.*69G= (n.*69G=)
n.1200G=
c.*1307G= (n.*1307G=)
c.*978G= (n.*978G=)
c.*518G= (n.*518G=)
n.2366G=
c.*610G= (n.*610G=)
n.1882G=
c.1312-60G= (n.1312-60G=)
c.1264G= (p.Gly422=)
n.1339G=
c.1171G= (p.Gly391=)
c.1210G= (p.Gly404=)
n.976G=
c.385G= (p.Gly129=)
c.883G= (p.Gly295=)
n.1796G=
n.1794G=
1g.156137131G>TCA342823042LMNAc.949G>T (p.Gly317Trp)
n.755G>T
n.739G>T
c.1507G>T (p.Gly503Trp)
n.1966G>T
c.*857G>T (n.*857G>T)
c.*1306G>T (n.*1306G>T)
c.*69G>T (n.*69G>T)
n.1200G>T
c.*1307G>T (n.*1307G>T)
c.*978G>T (n.*978G>T)
c.*518G>T (n.*518G>T)
n.2366G>T
c.*610G>T (n.*610G>T)
n.1882G>T
c.1312-60G>T (n.1312-60G>T)
c.1264G>T (p.Gly422Trp)
n.1339G>T
c.1171G>T (p.Gly391Trp)
c.1210G>T (p.Gly404Trp)
n.976G>T
c.385G>T (p.Gly129Trp)
c.883G>T (p.Gly295Trp)
n.1796G>T
n.1794G>T
1g.156137134delCA915941465LMNAc.952del (p.Ala318ProfsTer?)
n.758del
n.742del
c.1510del (p.Ala504ProfsTer?)
n.1969del
c.*860del (n.*860del)
c.*1309del (n.*1309del)
c.*72del (n.*72del)
n.1203del
c.*1310del (n.*1310del)
c.*981del (n.*981del)
c.*521del (n.*521del)
n.2369del
c.*613del (n.*613del)
n.1885del
c.1312-57del (n.1312-57del)
c.1267del (p.Ala423ProfsTer?)
n.1342del
c.1174del (p.Ala392ProfsTer?)
c.1213del (p.Ala405ProfsTer?)
n.979del
c.388del (p.Ala130ProfsTer?)
c.886del (p.Ala296ProfsTer?)
n.1799del
n.1797del
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched