Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156136924C>ACA342822400LMNAc.826C>A (p.Gln276Lys)
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n.1673C>A
n.1671C>A
1g.156136924C>GCA342822401LMNAc.826C>G (p.Gln276Glu)
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n.1671C>G
1g.156136924C>TCA342822403LMNAc.826C>T (p.Gln276Ter)
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1g.156136925A=CA1200472807LMNAc.827A= (p.Gln276=)
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n.1674A=
n.1672A=
1g.156136925A>CCA342822406LMNAc.827A>C (p.Gln276Pro)
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c.1498A>C (p.Ser500Arg)
n.1078A>C
c.*1185A>C (n.*1185A>C)
c.*856A>C (n.*856A>C)
c.*396A>C (n.*396A>C)
n.2244A>C
c.*488A>C (n.*488A>C)
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c.1142A>C (p.Gln381Pro)
n.1133A>C
c.1049A>C (p.Gln350Pro)
c.1088A>C (p.Gln363Pro)
n.770A>C
c.263A>C (p.Gln88Pro)
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n.1674A>C
n.1672A>C
 ClinVar dbSNP
1g.156136925A>GCA342822408LMNAc.827A>G (p.Gln276Arg)
n.633A>G
n.617A>G
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n.1760A>G
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c.1498A>G (p.Ser500Gly)
n.1078A>G
c.*1185A>G (n.*1185A>G)
c.*856A>G (n.*856A>G)
c.*396A>G (n.*396A>G)
n.2244A>G
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n.1133A>G
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n.1674A>G
n.1672A>G
1g.156136925A>TCA342822409LMNAc.827A>T (p.Gln276Leu)
n.633A>T
n.617A>T
c.1385A>T (p.Gln462Leu)
n.1760A>T
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c.*1184A>T (n.*1184A>T)
c.1498A>T (p.Ser500Cys)
n.1078A>T
c.*1185A>T (n.*1185A>T)
c.*856A>T (n.*856A>T)
c.*396A>T (n.*396A>T)
n.2244A>T
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.1312-266A>T (n.1312-266A>T)
c.1142A>T (p.Gln381Leu)
n.1133A>T
c.1049A>T (p.Gln350Leu)
c.1088A>T (p.Gln363Leu)
n.770A>T
c.263A>T (p.Gln88Leu)
c.761A>T (p.Gln254Leu)
n.1674A>T
n.1672A>T
1g.156136926G>ACA421068822LMNAc.828G>A (p.Gln276=)
n.634G>A
n.618G>A
c.1386G>A (p.Gln462=)
n.1761G>A
c.*736G>A (n.*736G>A)
c.*1185G>A (n.*1185G>A)
c.1499G>A (p.Ser500Asn)
n.1079G>A
c.*1186G>A (n.*1186G>A)
c.*857G>A (n.*857G>A)
c.*397G>A (n.*397G>A)
n.2245G>A
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.1312-265G>A (n.1312-265G>A)
c.1143G>A (p.Gln381=)
n.1134G>A
c.1050G>A (p.Gln350=)
c.1089G>A (p.Gln363=)
n.771G>A
c.264G>A (p.Gln88=)
c.762G>A (p.Gln254=)
n.1675G>A
n.1673G>A
1g.156136926G>CCA342822412LMNAc.828G>C (p.Gln276His)
n.634G>C
n.618G>C
c.1386G>C (p.Gln462His)
n.1761G>C
c.*736G>C (n.*736G>C)
c.*1185G>C (n.*1185G>C)
c.1499G>C (p.Ser500Thr)
n.1079G>C
c.*1186G>C (n.*1186G>C)
c.*857G>C (n.*857G>C)
c.*397G>C (n.*397G>C)
n.2245G>C
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.1312-265G>C (n.1312-265G>C)
c.1143G>C (p.Gln381His)
n.1134G>C
c.1050G>C (p.Gln350His)
c.1089G>C (p.Gln363His)
n.771G>C
c.264G>C (p.Gln88His)
c.762G>C (p.Gln254His)
n.1675G>C
n.1673G>C
1g.156136926G>TCA342822413LMNAc.828G>T (p.Gln276His)
n.634G>T
n.618G>T
c.1386G>T (p.Gln462His)
n.1761G>T
c.*736G>T (n.*736G>T)
c.*1185G>T (n.*1185G>T)
c.1499G>T (p.Ser500Ile)
n.1079G>T
c.*1186G>T (n.*1186G>T)
c.*857G>T (n.*857G>T)
c.*397G>T (n.*397G>T)
n.2245G>T
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.1312-265G>T (n.1312-265G>T)
c.1143G>T (p.Gln381His)
n.1134G>T
c.1050G>T (p.Gln350His)
c.1089G>T (p.Gln363His)
n.771G>T
c.264G>T (p.Gln88His)
c.762G>T (p.Gln254His)
n.1675G>T
n.1673G>T
1g.156136927T>ACA342822418LMNAc.829T>A (p.Ser277Thr)
n.635T>A
n.619T>A
c.1387T>A (p.Ser463Thr)
n.1762T>A
c.*737T>A (n.*737T>A)
c.*1186T>A (n.*1186T>A)
c.1500T>A (p.Ser500Arg)
n.1080T>A
c.*1187T>A (n.*1187T>A)
c.*858T>A (n.*858T>A)
c.*398T>A (n.*398T>A)
n.2246T>A
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.1312-264T>A (n.1312-264T>A)
c.1144T>A (p.Ser382Thr)
n.1135T>A
c.1051T>A (p.Ser351Thr)
c.1090T>A (p.Ser364Thr)
n.772T>A
c.265T>A (p.Ser89Thr)
c.763T>A (p.Ser255Thr)
n.1676T>A
n.1674T>A
1g.156136927T>CCA342822415LMNAc.829T>C (p.Ser277Pro)
n.635T>C
n.619T>C
c.1387T>C (p.Ser463Pro)
n.1762T>C
c.*737T>C (n.*737T>C)
c.*1186T>C (n.*1186T>C)
c.1500T>C (p.Ser500=)
n.1080T>C
c.*1187T>C (n.*1187T>C)
c.*858T>C (n.*858T>C)
c.*398T>C (n.*398T>C)
n.2246T>C
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.1312-264T>C (n.1312-264T>C)
c.1144T>C (p.Ser382Pro)
n.1135T>C
c.1051T>C (p.Ser351Pro)
c.1090T>C (p.Ser364Pro)
n.772T>C
c.265T>C (p.Ser89Pro)
c.763T>C (p.Ser255Pro)
n.1676T>C
n.1674T>C
1g.156136927T>GCA342822416LMNAc.829T>G (p.Ser277Ala)
n.635T>G
n.619T>G
c.1387T>G (p.Ser463Ala)
n.1762T>G
c.*737T>G (n.*737T>G)
c.*1186T>G (n.*1186T>G)
c.1500T>G (p.Ser500Arg)
n.1080T>G
c.*1187T>G (n.*1187T>G)
c.*858T>G (n.*858T>G)
c.*398T>G (n.*398T>G)
n.2246T>G
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.1312-264T>G (n.1312-264T>G)
c.1144T>G (p.Ser382Ala)
n.1135T>G
c.1051T>G (p.Ser351Ala)
c.1090T>G (p.Ser364Ala)
n.772T>G
c.265T>G (p.Ser89Ala)
c.763T>G (p.Ser255Ala)
n.1676T>G
n.1674T>G
1g.156136928C>ACA31014100LMNAc.830C>A (p.Ser277Tyr)
n.636C>A
n.620C>A
c.1388C>A (p.Ser463Tyr)
n.1763C>A
c.*738C>A (n.*738C>A)
c.*1187C>A (n.*1187C>A)
c.1501C>A (p.Pro501Thr)
n.1081C>A
c.*1188C>A (n.*1188C>A)
c.*859C>A (n.*859C>A)
c.*399C>A (n.*399C>A)
n.2247C>A
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.1312-263C>A (n.1312-263C>A)
c.1145C>A (p.Ser382Tyr)
n.1136C>A
c.1052C>A (p.Ser351Tyr)
c.1091C>A (p.Ser364Tyr)
n.773C>A
c.266C>A (p.Ser89Tyr)
c.764C>A (p.Ser255Tyr)
n.1677C>A
n.1675C>A
 ClinVar dbSNP
1g.156136928C=CA1200472808LMNAc.830C= (p.Ser277=)
n.636C=
n.620C=
c.1388C= (p.Ser463=)
n.1763C=
c.*738C= (n.*738C=)
c.*1187C= (n.*1187C=)
c.1501C= (p.Pro501=)
n.1081C=
c.*1188C= (n.*1188C=)
c.*859C= (n.*859C=)
c.*399C= (n.*399C=)
n.2247C=
c.*491C= (n.*491C=)
c.1312-263C= (n.1312-263C=)
c.1145C= (p.Ser382=)
n.1136C=
c.1052C= (p.Ser351=)
c.1091C= (p.Ser364=)
n.773C=
c.266C= (p.Ser89=)
c.764C= (p.Ser255=)
n.1677C=
n.1675C=
1g.156136928C>GCA342822421LMNAc.830C>G (p.Ser277Cys)
n.636C>G
n.620C>G
c.1388C>G (p.Ser463Cys)
n.1763C>G
c.*738C>G (n.*738C>G)
c.*1187C>G (n.*1187C>G)
c.1501C>G (p.Pro501Ala)
n.1081C>G
c.*1188C>G (n.*1188C>G)
c.*859C>G (n.*859C>G)
c.*399C>G (n.*399C>G)
n.2247C>G
c.*491C>G (n.*491C>G)
c.1312-263C>G (n.1312-263C>G)
c.1145C>G (p.Ser382Cys)
n.1136C>G
c.1052C>G (p.Ser351Cys)
c.1091C>G (p.Ser364Cys)
n.773C>G
c.266C>G (p.Ser89Cys)
c.764C>G (p.Ser255Cys)
n.1677C>G
n.1675C>G
1g.156136928C>TCA050198LMNAc.830C>T (p.Ser277Phe)
n.636C>T
n.620C>T
c.1388C>T (p.Ser463Phe)
n.1763C>T
c.*738C>T (n.*738C>T)
c.*1187C>T (n.*1187C>T)
c.1501C>T (p.Pro501Ser)
n.1081C>T
c.*1188C>T (n.*1188C>T)
c.*859C>T (n.*859C>T)
c.*399C>T (n.*399C>T)
n.2247C>T
c.*491C>T (n.*491C>T)
c.1312-263C>T (n.1312-263C>T)
c.1145C>T (p.Ser382Phe)
n.1136C>T
c.1052C>T (p.Ser351Phe)
c.1091C>T (p.Ser364Phe)
n.773C>T
c.266C>T (p.Ser89Phe)
c.764C>T (p.Ser255Phe)
n.1677C>T
n.1675C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.156136929C>ACA421068826LMNAc.831C>A (p.Ser277=)
n.637C>A
n.621C>A
c.1389C>A (p.Ser463=)
n.1764C>A
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.*1188C>A (n.*1188C>A)
c.1502C>A (p.Pro501Gln)
n.1082C>A
c.*1189C>A (n.*1189C>A)
c.*860C>A (n.*860C>A)
c.*400C>A (n.*400C>A)
n.2248C>A
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.1312-262C>A (n.1312-262C>A)
c.1146C>A (p.Ser382=)
n.1137C>A
c.1053C>A (p.Ser351=)
c.1092C>A (p.Ser364=)
n.774C>A
c.267C>A (p.Ser89=)
c.765C>A (p.Ser255=)
n.1678C>A
n.1676C>A
1g.156136929C=CA1200472809LMNAc.831C= (p.Ser277=)
n.637C=
n.621C=
c.1389C= (p.Ser463=)
n.1764C=
c.*739C= (n.*739C=)
c.*1188C= (n.*1188C=)
c.1502C= (p.Pro501=)
n.1082C=
c.*1189C= (n.*1189C=)
c.*860C= (n.*860C=)
c.*400C= (n.*400C=)
n.2248C=
c.*492C= (n.*492C=)
c.1312-262C= (n.1312-262C=)
c.1146C= (p.Ser382=)
n.1137C=
c.1053C= (p.Ser351=)
c.1092C= (p.Ser364=)
n.774C=
c.267C= (p.Ser89=)
c.765C= (p.Ser255=)
n.1678C=
n.1676C=
1g.156136929C>GCA421068827LMNAc.831C>G (p.Ser277=)
n.637C>G
n.621C>G
c.1389C>G (p.Ser463=)
n.1764C>G
c.*739C>G (n.*739C>G)
c.*1188C>G (n.*1188C>G)
c.1502C>G (p.Pro501Arg)
n.1082C>G
c.*1189C>G (n.*1189C>G)
c.*860C>G (n.*860C>G)
c.*400C>G (n.*400C>G)
n.2248C>G
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.1312-262C>G (n.1312-262C>G)
c.1146C>G (p.Ser382=)
n.1137C>G
c.1053C>G (p.Ser351=)
c.1092C>G (p.Ser364=)
n.774C>G
c.267C>G (p.Ser89=)
c.765C>G (p.Ser255=)
n.1678C>G
n.1676C>G
1g.156136929C>TCA421068829LMNAc.831C>T (p.Ser277=)
n.637C>T
n.621C>T
c.1389C>T (p.Ser463=)
n.1764C>T
c.*739C>T (n.*739C>T)
c.*1188C>T (n.*1188C>T)
c.1502C>T (p.Pro501Leu)
n.1082C>T
c.*1189C>T (n.*1189C>T)
c.*860C>T (n.*860C>T)
c.*400C>T (n.*400C>T)
n.2248C>T
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.1312-262C>T (n.1312-262C>T)
c.1146C>T (p.Ser382=)
n.1137C>T
c.1053C>T (p.Ser351=)
c.1092C>T (p.Ser364=)
n.774C>T
c.267C>T (p.Ser89=)
c.765C>T (p.Ser255=)
n.1678C>T
n.1676C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136931_156136936delCA2739292046LMNAc.833_838del (p.Met278_Gly279del)
n.639_644del
n.623_628del
c.1391_1396del (p.Met464_Gly465del)
n.1766_1771del
c.*741_*746del (n.*741_*746del)
c.*1190_*1195del (n.*1190_*1195del)
c.1504_1509del (p.Trp502_Ala503del)
n.1084_1089del
c.*1191_*1196del (n.*1191_*1196del)
c.*862_*867del (n.*862_*867del)
c.*402_*407del (n.*402_*407del)
n.2250_2255del
c.*494_*499del (n.*494_*499del)
c.1312-260_1312-255del (n.1312-260_1312-255del)
c.1148_1153del (p.Met383_Gly384del)
n.1139_1144del
c.1055_1060del (p.Met352_Gly353del)
c.1094_1099del (p.Met365_Gly366del)
n.776_781del
c.269_274del (p.Met90_Gly91del)
c.767_772del (p.Met256_Gly257del)
n.1680_1685del
n.1678_1683del
1g.156136930A=CA1143405742LMNAc.832A= (p.Met278=)
n.638A=
n.622A=
c.1390A= (p.Met464=)
n.1765A=
c.*740A= (n.*740A=)
c.*1189A= (n.*1189A=)
c.1503A= (p.Pro501=)
n.1083A=
c.*1190A= (n.*1190A=)
c.*861A= (n.*861A=)
c.*401A= (n.*401A=)
n.2249A=
c.*493A= (n.*493A=)
c.1312-261A= (n.1312-261A=)
c.1147A= (p.Met383=)
n.1138A=
c.1054A= (p.Met352=)
c.1093A= (p.Met365=)
n.775A=
c.268A= (p.Met90=)
c.766A= (p.Met256=)
n.1679A=
n.1677A=
1g.156136930A>CCA342822425LMNAc.832A>C (p.Met278Leu)
n.638A>C
n.622A>C
c.1390A>C (p.Met464Leu)
n.1765A>C
c.*740A>C (n.*740A>C)
c.*1189A>C (n.*1189A>C)
c.1503A>C (p.Pro501=)
n.1083A>C
c.*1190A>C (n.*1190A>C)
c.*861A>C (n.*861A>C)
c.*401A>C (n.*401A>C)
n.2249A>C
c.*493A>C (n.*493A>C)
c.1312-261A>C (n.1312-261A>C)
c.1147A>C (p.Met383Leu)
n.1138A>C
c.1054A>C (p.Met352Leu)
c.1093A>C (p.Met365Leu)
n.775A>C
c.268A>C (p.Met90Leu)
c.766A>C (p.Met256Leu)
n.1679A>C
n.1677A>C
1g.156136930A>GCA050209LMNAc.832A>G (p.Met278Val)
n.638A>G
n.622A>G
c.1390A>G (p.Met464Val)
n.1765A>G
c.*740A>G (n.*740A>G)
c.*1189A>G (n.*1189A>G)
c.1503A>G (p.Pro501=)
n.1083A>G
c.*1190A>G (n.*1190A>G)
c.*861A>G (n.*861A>G)
c.*401A>G (n.*401A>G)
n.2249A>G
c.*493A>G (n.*493A>G)
c.1312-261A>G (n.1312-261A>G)
c.1147A>G (p.Met383Val)
n.1138A>G
c.1054A>G (p.Met352Val)
c.1093A>G (p.Met365Val)
n.775A>G
c.268A>G (p.Met90Val)
c.766A>G (p.Met256Val)
n.1679A>G
n.1677A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136930A>TCA342822428LMNAc.832A>T (p.Met278Leu)
n.638A>T
n.622A>T
c.1390A>T (p.Met464Leu)
n.1765A>T
c.*740A>T (n.*740A>T)
c.*1189A>T (n.*1189A>T)
c.1503A>T (p.Pro501=)
n.1083A>T
c.*1190A>T (n.*1190A>T)
c.*861A>T (n.*861A>T)
c.*401A>T (n.*401A>T)
n.2249A>T
c.*493A>T (n.*493A>T)
c.1312-261A>T (n.1312-261A>T)
c.1147A>T (p.Met383Leu)
n.1138A>T
c.1054A>T (p.Met352Leu)
c.1093A>T (p.Met365Leu)
n.775A>T
c.268A>T (p.Met90Leu)
c.766A>T (p.Met256Leu)
n.1679A>T
n.1677A>T
1g.156136931T>ACA342822430LMNAc.833T>A (p.Met278Lys)
n.639T>A
n.623T>A
c.1391T>A (p.Met464Lys)
n.1766T>A
c.*741T>A (n.*741T>A)
c.*1190T>A (n.*1190T>A)
c.1504T>A (p.Trp502Arg)
n.1084T>A
c.*1191T>A (n.*1191T>A)
c.*862T>A (n.*862T>A)
c.*402T>A (n.*402T>A)
n.2250T>A
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.1312-260T>A (n.1312-260T>A)
c.1148T>A (p.Met383Lys)
n.1139T>A
c.1055T>A (p.Met352Lys)
c.1094T>A (p.Met365Lys)
n.776T>A
c.269T>A (p.Met90Lys)
c.767T>A (p.Met256Lys)
n.1680T>A
n.1678T>A
 ClinVar dbSNP
1g.156136931T>CCA342822432LMNAc.833T>C (p.Met278Thr)
n.639T>C
n.623T>C
c.1391T>C (p.Met464Thr)
n.1766T>C
c.*741T>C (n.*741T>C)
c.*1190T>C (n.*1190T>C)
c.1504T>C (p.Trp502Arg)
n.1084T>C
c.*1191T>C (n.*1191T>C)
c.*862T>C (n.*862T>C)
c.*402T>C (n.*402T>C)
n.2250T>C
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.1312-260T>C (n.1312-260T>C)
c.1148T>C (p.Met383Thr)
n.1139T>C
c.1055T>C (p.Met352Thr)
c.1094T>C (p.Met365Thr)
n.776T>C
c.269T>C (p.Met90Thr)
c.767T>C (p.Met256Thr)
n.1680T>C
n.1678T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136931T>GCA342822434LMNAc.833T>G (p.Met278Arg)
n.639T>G
n.623T>G
c.1391T>G (p.Met464Arg)
n.1766T>G
c.*741T>G (n.*741T>G)
c.*1190T>G (n.*1190T>G)
c.1504T>G (p.Trp502Gly)
n.1084T>G
c.*1191T>G (n.*1191T>G)
c.*862T>G (n.*862T>G)
c.*402T>G (n.*402T>G)
n.2250T>G
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.1312-260T>G (n.1312-260T>G)
c.1148T>G (p.Met383Arg)
n.1139T>G
c.1055T>G (p.Met352Arg)
c.1094T>G (p.Met365Arg)
n.776T>G
c.269T>G (p.Met90Arg)
c.767T>G (p.Met256Arg)
n.1680T>G
n.1678T>G
1g.156136931T=CA1200472810LMNAc.833T= (p.Met278=)
n.639T=
n.623T=
c.1391T= (p.Met464=)
n.1766T=
c.*741T= (n.*741T=)
c.*1190T= (n.*1190T=)
c.1504T= (p.Trp502=)
n.1084T=
c.*1191T= (n.*1191T=)
c.*862T= (n.*862T=)
c.*402T= (n.*402T=)
n.2250T=
c.*494T= (n.*494T=)
c.1312-260T= (n.1312-260T=)
c.1148T= (p.Met383=)
n.1139T=
c.1055T= (p.Met352=)
c.1094T= (p.Met365=)
n.776T=
c.269T= (p.Met90=)
c.767T= (p.Met256=)
n.1680T=
n.1678T=
1g.156136932G>ACA050223LMNAc.834G>A (p.Met278Ile)
n.640G>A
n.624G>A
c.1392G>A (p.Met464Ile)
n.1767G>A
c.*742G>A (n.*742G>A)
c.*1191G>A (n.*1191G>A)
c.1505G>A (p.Trp502Ter)
n.1085G>A
c.*1192G>A (n.*1192G>A)
c.*863G>A (n.*863G>A)
c.*403G>A (n.*403G>A)
n.2251G>A
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.1312-259G>A (n.1312-259G>A)
c.1149G>A (p.Met383Ile)
n.1140G>A
c.1056G>A (p.Met352Ile)
c.1095G>A (p.Met365Ile)
n.777G>A
c.270G>A (p.Met90Ile)
c.768G>A (p.Met256Ile)
n.1681G>A
n.1679G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136932G>CCA342822436LMNAc.834G>C (p.Met278Ile)
n.640G>C
n.624G>C
c.1392G>C (p.Met464Ile)
n.1767G>C
c.*742G>C (n.*742G>C)
c.*1191G>C (n.*1191G>C)
c.1505G>C (p.Trp502Ser)
n.1085G>C
c.*1192G>C (n.*1192G>C)
c.*863G>C (n.*863G>C)
c.*403G>C (n.*403G>C)
n.2251G>C
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.1312-259G>C (n.1312-259G>C)
c.1149G>C (p.Met383Ile)
n.1140G>C
c.1056G>C (p.Met352Ile)
c.1095G>C (p.Met365Ile)
n.777G>C
c.270G>C (p.Met90Ile)
c.768G>C (p.Met256Ile)
n.1681G>C
n.1679G>C
1g.156136932G=CA1200472811LMNAc.834G= (p.Met278=)
n.640G=
n.624G=
c.1392G= (p.Met464=)
n.1767G=
c.*742G= (n.*742G=)
c.*1191G= (n.*1191G=)
c.1505G= (p.Trp502=)
n.1085G=
c.*1192G= (n.*1192G=)
c.*863G= (n.*863G=)
c.*403G= (n.*403G=)
n.2251G=
c.*495G= (n.*495G=)
c.1312-259G= (n.1312-259G=)
c.1149G= (p.Met383=)
n.1140G=
c.1056G= (p.Met352=)
c.1095G= (p.Met365=)
n.777G=
c.270G= (p.Met90=)
c.768G= (p.Met256=)
n.1681G=
n.1679G=
1g.156136932G>TCA342822437LMNAc.834G>T (p.Met278Ile)
n.640G>T
n.624G>T
c.1392G>T (p.Met464Ile)
n.1767G>T
c.*742G>T (n.*742G>T)
c.*1191G>T (n.*1191G>T)
c.1505G>T (p.Trp502Leu)
n.1085G>T
c.*1192G>T (n.*1192G>T)
c.*863G>T (n.*863G>T)
c.*403G>T (n.*403G>T)
n.2251G>T
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.1312-259G>T (n.1312-259G>T)
c.1149G>T (p.Met383Ile)
n.1140G>T
c.1056G>T (p.Met352Ile)
c.1095G>T (p.Met365Ile)
n.777G>T
c.270G>T (p.Met90Ile)
c.768G>T (p.Met256Ile)
n.1681G>T
n.1679G>T
1g.156136933G>ACA342822441LMNAc.835G>A (p.Gly279Ser)
n.641G>A
n.625G>A
c.1393G>A (p.Gly465Ser)
n.1768G>A
c.*743G>A (n.*743G>A)
c.*1192G>A (n.*1192G>A)
c.1506G>A (p.Trp502Ter)
n.1086G>A
c.*1193G>A (n.*1193G>A)
c.*864G>A (n.*864G>A)
c.*404G>A (n.*404G>A)
n.2252G>A
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.1312-258G>A (n.1312-258G>A)
c.1150G>A (p.Gly384Ser)
n.1141G>A
c.1057G>A (p.Gly353Ser)
c.1096G>A (p.Gly366Ser)
n.778G>A
c.271G>A (p.Gly91Ser)
c.769G>A (p.Gly257Ser)
n.1682G>A
n.1680G>A
1g.156136933G>CCA342822444LMNAc.835G>C (p.Gly279Arg)
n.641G>C
n.625G>C
c.1393G>C (p.Gly465Arg)
n.1768G>C
c.*743G>C (n.*743G>C)
c.*1192G>C (n.*1192G>C)
c.1506G>C (p.Trp502Cys)
n.1086G>C
c.*1193G>C (n.*1193G>C)
c.*864G>C (n.*864G>C)
c.*404G>C (n.*404G>C)
n.2252G>C
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.1312-258G>C (n.1312-258G>C)
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
n.1141G>C
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
c.1096G>C (p.Gly366Arg)
n.778G>C
c.271G>C (p.Gly91Arg)
c.769G>C (p.Gly257Arg)
n.1682G>C
n.1680G>C
1g.156136933G>TCA342822442LMNAc.835G>T (p.Gly279Cys)
n.641G>T
n.625G>T
c.1393G>T (p.Gly465Cys)
n.1768G>T
c.*743G>T (n.*743G>T)
c.*1192G>T (n.*1192G>T)
c.1506G>T (p.Trp502Cys)
n.1086G>T
c.*1193G>T (n.*1193G>T)
c.*864G>T (n.*864G>T)
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.2252G>T
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.1312-258G>T (n.1312-258G>T)
c.1150G>T (p.Gly384Cys)
n.1141G>T
c.1057G>T (p.Gly353Cys)
c.1096G>T (p.Gly366Cys)
n.778G>T
c.271G>T (p.Gly91Cys)
c.769G>T (p.Gly257Cys)
n.1682G>T
n.1680G>T
1g.156136934G>ACA017164LMNAc.836G>A (p.Gly279Asp)
n.642G>A
n.626G>A
c.1394G>A (p.Gly465Asp)
n.1769G>A
c.*744G>A (n.*744G>A)
c.*1193G>A (n.*1193G>A)
c.1507G>A (p.Ala503Thr)
n.1087G>A
c.*1194G>A (n.*1194G>A)
c.*865G>A (n.*865G>A)
c.*405G>A (n.*405G>A)
n.2253G>A
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.1312-257G>A (n.1312-257G>A)
c.1151G>A (p.Gly384Asp)
n.1142G>A
c.1058G>A (p.Gly353Asp)
c.1097G>A (p.Gly366Asp)
n.779G>A
c.272G>A (p.Gly91Asp)
c.770G>A (p.Gly257Asp)
n.1683G>A
n.1681G>A
 ClinVar dbSNP
1g.156136934G>CCA342822447LMNAc.836G>C (p.Gly279Ala)
n.642G>C
n.626G>C
c.1394G>C (p.Gly465Ala)
n.1769G>C
c.*744G>C (n.*744G>C)
c.*1193G>C (n.*1193G>C)
c.1507G>C (p.Ala503Pro)
n.1087G>C
c.*1194G>C (n.*1194G>C)
c.*865G>C (n.*865G>C)
c.*405G>C (n.*405G>C)
n.2253G>C
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.1312-257G>C (n.1312-257G>C)
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
n.1142G>C
c.1058G>C (p.Gly353Ala)
c.1097G>C (p.Gly366Ala)
n.779G>C
c.272G>C (p.Gly91Ala)
c.770G>C (p.Gly257Ala)
n.1683G>C
n.1681G>C
1g.156136934G=CA1140717781LMNAc.836G= (p.Gly279=)
n.642G=
n.626G=
c.1394G= (p.Gly465=)
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c.*744G= (n.*744G=)
c.*1193G= (n.*1193G=)
c.1507G= (p.Ala503=)
n.1087G=
c.*1194G= (n.*1194G=)
c.*865G= (n.*865G=)
c.*405G= (n.*405G=)
n.2253G=
c.*497G= (n.*497G=)
c.1312-257G= (n.1312-257G=)
c.1151G= (p.Gly384=)
n.1142G=
c.1058G= (p.Gly353=)
c.1097G= (p.Gly366=)
n.779G=
c.272G= (p.Gly91=)
c.770G= (p.Gly257=)
n.1683G=
n.1681G=
1g.156136934G>TCA342822449LMNAc.836G>T (p.Gly279Val)
n.642G>T
n.626G>T
c.1394G>T (p.Gly465Val)
n.1769G>T
c.*744G>T (n.*744G>T)
c.*1193G>T (n.*1193G>T)
c.1507G>T (p.Ala503Ser)
n.1087G>T
c.*1194G>T (n.*1194G>T)
c.*865G>T (n.*865G>T)
c.*405G>T (n.*405G>T)
n.2253G>T
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.1312-257G>T (n.1312-257G>T)
c.1151G>T (p.Gly384Val)
n.1142G>T
c.1058G>T (p.Gly353Val)
c.1097G>T (p.Gly366Val)
n.779G>T
c.272G>T (p.Gly91Val)
c.770G>T (p.Gly257Val)
n.1683G>T
n.1681G>T
1g.156136935C>ACA421068834LMNAc.837C>A (p.Gly279=)
n.643C>A
n.627C>A
c.1395C>A (p.Gly465=)
n.1770C>A
c.*745C>A (n.*745C>A)
c.*1194C>A (n.*1194C>A)
c.1508C>A (p.Ala503Glu)
n.1088C>A
c.*1195C>A (n.*1195C>A)
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.*406C>A (n.*406C>A)
n.2254C>A
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.1312-256C>A (n.1312-256C>A)
c.1152C>A (p.Gly384=)
n.1143C>A
c.1059C>A (p.Gly353=)
c.1098C>A (p.Gly366=)
n.780C>A
c.273C>A (p.Gly91=)
c.771C>A (p.Gly257=)
n.1684C>A
n.1682C>A
1g.156136935C>GCA421068835LMNAc.837C>G (p.Gly279=)
n.643C>G
n.627C>G
c.1395C>G (p.Gly465=)
n.1770C>G
c.*745C>G (n.*745C>G)
c.*1194C>G (n.*1194C>G)
c.1508C>G (p.Ala503Gly)
n.1088C>G
c.*1195C>G (n.*1195C>G)
c.*866C>G (n.*866C>G)
c.*406C>G (n.*406C>G)
n.2254C>G
c.*498C>G (n.*498C>G)
c.1312-256C>G (n.1312-256C>G)
c.1152C>G (p.Gly384=)
n.1143C>G
c.1059C>G (p.Gly353=)
c.1098C>G (p.Gly366=)
n.780C>G
c.273C>G (p.Gly91=)
c.771C>G (p.Gly257=)
n.1684C>G
n.1682C>G
1g.156136935C>TCA421068836LMNAc.837C>T (p.Gly279=)
n.643C>T
n.627C>T
c.1395C>T (p.Gly465=)
n.1770C>T
c.*745C>T (n.*745C>T)
c.*1194C>T (n.*1194C>T)
c.1508C>T (p.Ala503Val)
n.1088C>T
c.*1195C>T (n.*1195C>T)
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.*406C>T (n.*406C>T)
n.2254C>T
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.1312-256C>T (n.1312-256C>T)
c.1152C>T (p.Gly384=)
n.1143C>T
c.1059C>T (p.Gly353=)
c.1098C>T (p.Gly366=)
n.780C>T
c.273C>T (p.Gly91=)
c.771C>T (p.Gly257=)
n.1684C>T
n.1682C>T
1g.156136935_156136936delinsCACA1200472812LMNAc.837_838delinsCA (p.Gly279=)
n.643_644delinsCA
n.627_628delinsCA
c.1395_1396delinsCA (p.Gly465=)
n.1770_1771delinsCA
c.*745_*746delinsCA (n.*745_*746delinsCA)
c.*1194_*1195delinsCA (n.*1194_*1195delinsCA)
c.1508_1509delinsCA (p.Ala503=)
n.1088_1089delinsCA
c.*1195_*1196delinsCA (n.*1195_*1196delinsCA)
c.*866_*867delinsCA (n.*866_*867delinsCA)
c.*406_*407delinsCA (n.*406_*407delinsCA)
n.2254_2255delinsCA
c.*498_*499delinsCA (n.*498_*499delinsCA)
c.1312-256_1312-255delinsCA (n.1312-256_1312-255delinsCA)
c.1152_1153delinsCA (p.Gly384=)
n.1143_1144delinsCA
c.1059_1060delinsCA (p.Gly353=)
c.1098_1099delinsCA (p.Gly366=)
n.780_781delinsCA
c.273_274delinsCA (p.Gly91=)
c.771_772delinsCA (p.Gly257=)
n.1684_1685delinsCA
n.1682_1683delinsCA
1g.156136936A>CCA342822452LMNAc.838A>C (p.Asn280His)
n.644A>C
n.628A>C
c.1396A>C (p.Asn466His)
n.1771A>C
c.*746A>C (n.*746A>C)
c.*1195A>C (n.*1195A>C)
c.1509A>C (p.Ala503=)
n.1089A>C
c.*1196A>C (n.*1196A>C)
c.*867A>C (n.*867A>C)
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.2255A>C
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.1312-255A>C (n.1312-255A>C)
c.1153A>C (p.Asn385His)
n.1144A>C
c.1060A>C (p.Asn354His)
c.1099A>C (p.Asn367His)
n.781A>C
c.274A>C (p.Asn92His)
c.772A>C (p.Asn258His)
n.1685A>C
n.1683A>C
1g.156136936A>GCA342822454LMNAc.838A>G (p.Asn280Asp)
n.644A>G
n.628A>G
c.1396A>G (p.Asn466Asp)
n.1771A>G
c.*746A>G (n.*746A>G)
c.*1195A>G (n.*1195A>G)
c.1509A>G (p.Ala503=)
n.1089A>G
c.*1196A>G (n.*1196A>G)
c.*867A>G (n.*867A>G)
c.*407A>G (n.*407A>G)
n.2255A>G
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.1312-255A>G (n.1312-255A>G)
c.1153A>G (p.Asn385Asp)
n.1144A>G
c.1060A>G (p.Asn354Asp)
c.1099A>G (p.Asn367Asp)
n.781A>G
c.274A>G (p.Asn92Asp)
c.772A>G (p.Asn258Asp)
n.1685A>G
n.1683A>G
 ClinVar dbSNP
1g.156136936A>TCA342822455LMNAc.838A>T (p.Asn280Tyr)
n.644A>T
n.628A>T
c.1396A>T (p.Asn466Tyr)
n.1771A>T
c.*746A>T (n.*746A>T)
c.*1195A>T (n.*1195A>T)
c.1509A>T (p.Ala503=)
n.1089A>T
c.*1196A>T (n.*1196A>T)
c.*867A>T (n.*867A>T)
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.2255A>T
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.1312-255A>T (n.1312-255A>T)
c.1153A>T (p.Asn385Tyr)
n.1144A>T
c.1060A>T (p.Asn354Tyr)
c.1099A>T (p.Asn367Tyr)
n.781A>T
c.274A>T (p.Asn92Tyr)
c.772A>T (p.Asn258Tyr)
n.1685A>T
n.1683A>T
1g.156136936_156136937delinsAACA1140668093LMNAc.838_839delinsAA (p.Asn280=)
n.644_645delinsAA
n.628_629delinsAA
c.1396_1397delinsAA (p.Asn466=)
n.1771_1772delinsAA
c.*746_*747delinsAA (n.*746_*747delinsAA)
c.*1195_*1196delinsAA (n.*1195_*1196delinsAA)
c.1509_1510delinsAA (p.Ala503=)
n.1089_1090delinsAA
c.*1196_*1197delinsAA (n.*1196_*1197delinsAA)
c.*867_*868delinsAA (n.*867_*868delinsAA)
c.*407_*408delinsAA (n.*407_*408delinsAA)
n.2255_2256delinsAA
c.*499_*500delinsAA (n.*499_*500delinsAA)
c.1312-255_1312-254delinsAA (n.1312-255_1312-254delinsAA)
c.1153_1154delinsAA (p.Asn385=)
n.1144_1145delinsAA
c.1060_1061delinsAA (p.Asn354=)
c.1099_1100delinsAA (p.Asn367=)
n.781_782delinsAA
c.274_275delinsAA (p.Asn92=)
c.772_773delinsAA (p.Asn258=)
n.1685_1686delinsAA
n.1683_1684delinsAA
1g.156136937delCA017170LMNAc.839del (p.Asn280IlefsTer14)
n.645del
n.629del
c.1397del (p.Asn466IlefsTer14)
n.1772del
c.*747del (n.*747del)
c.*1196del (n.*1196del)
c.1510del (p.Ile504LeufsTer10)
n.1090del
c.*1197del (n.*1197del)
c.*868del (n.*868del)
c.*408del (n.*408del)
n.2256del
c.*500del (n.*500del)
c.1312-254del (n.1312-254del)
c.1154del (p.Asn385IlefsTer14)
n.1145del
c.1061del (p.Asn354IlefsTer14)
c.1100del (p.Asn367IlefsTer14)
n.782del
c.275del (p.Asn92IlefsTer14)
c.773del (p.Asn258IlefsTer14)
n.1686del
n.1684del
 ClinVar dbSNP
1g.156136937A=CA1200472813LMNAc.839A= (p.Asn280=)
n.645A=
n.629A=
c.1397A= (p.Asn466=)
n.1772A=
c.*747A= (n.*747A=)
c.*1196A= (n.*1196A=)
c.1510A= (p.Ile504=)
n.1090A=
c.*1197A= (n.*1197A=)
c.*868A= (n.*868A=)
c.*408A= (n.*408A=)
n.2256A=
c.*500A= (n.*500A=)
c.1312-254A= (n.1312-254A=)
c.1154A= (p.Asn385=)
n.1145A=
c.1061A= (p.Asn354=)
c.1100A= (p.Asn367=)
n.782A=
c.275A= (p.Asn92=)
c.773A= (p.Asn258=)
n.1686A=
n.1684A=
1g.156136937A>CCA342822459LMNAc.839A>C (p.Asn280Thr)
n.645A>C
n.629A>C
c.1397A>C (p.Asn466Thr)
n.1772A>C
c.*747A>C (n.*747A>C)
c.*1196A>C (n.*1196A>C)
c.1510A>C (p.Ile504Leu)
n.1090A>C
c.*1197A>C (n.*1197A>C)
c.*868A>C (n.*868A>C)
c.*408A>C (n.*408A>C)
n.2256A>C
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.1312-254A>C (n.1312-254A>C)
c.1154A>C (p.Asn385Thr)
n.1145A>C
c.1061A>C (p.Asn354Thr)
c.1100A>C (p.Asn367Thr)
n.782A>C
c.275A>C (p.Asn92Thr)
c.773A>C (p.Asn258Thr)
n.1686A>C
n.1684A>C
 ClinVar dbSNP
1g.156136937A>GCA342822460LMNAc.839A>G (p.Asn280Ser)
n.645A>G
n.629A>G
c.1397A>G (p.Asn466Ser)
n.1772A>G
c.*747A>G (n.*747A>G)
c.*1196A>G (n.*1196A>G)
c.1510A>G (p.Ile504Val)
n.1090A>G
c.*1197A>G (n.*1197A>G)
c.*868A>G (n.*868A>G)
c.*408A>G (n.*408A>G)
n.2256A>G
c.*500A>G (n.*500A>G)
c.1312-254A>G (n.1312-254A>G)
c.1154A>G (p.Asn385Ser)
n.1145A>G
c.1061A>G (p.Asn354Ser)
c.1100A>G (p.Asn367Ser)
n.782A>G
c.275A>G (p.Asn92Ser)
c.773A>G (p.Asn258Ser)
n.1686A>G
n.1684A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136937A>TCA342822462LMNAc.839A>T (p.Asn280Ile)
n.645A>T
n.629A>T
c.1397A>T (p.Asn466Ile)
n.1772A>T
c.*747A>T (n.*747A>T)
c.*1196A>T (n.*1196A>T)
c.1510A>T (p.Ile504Phe)
n.1090A>T
c.*1197A>T (n.*1197A>T)
c.*868A>T (n.*868A>T)
c.*408A>T (n.*408A>T)
n.2256A>T
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.1312-254A>T (n.1312-254A>T)
c.1154A>T (p.Asn385Ile)
n.1145A>T
c.1061A>T (p.Asn354Ile)
c.1100A>T (p.Asn367Ile)
n.782A>T
c.275A>T (p.Asn92Ile)
c.773A>T (p.Asn258Ile)
n.1686A>T
n.1684A>T
1g.156136938T>ACA342822468LMNAc.840T>A (p.Asn280Lys)
n.646T>A
n.630T>A
c.1398T>A (p.Asn466Lys)
n.1773T>A
c.*748T>A (n.*748T>A)
c.*1197T>A (n.*1197T>A)
c.1511T>A (p.Ile504Asn)
n.1091T>A
c.*1198T>A (n.*1198T>A)
c.*869T>A (n.*869T>A)
c.*409T>A (n.*409T>A)
n.2257T>A
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.1312-253T>A (n.1312-253T>A)
c.1155T>A (p.Asn385Lys)
n.1146T>A
c.1062T>A (p.Asn354Lys)
c.1101T>A (p.Asn367Lys)
n.783T>A
c.276T>A (p.Asn92Lys)
c.774T>A (p.Asn258Lys)
n.1687T>A
n.1685T>A
1g.156136938T>CCA050242LMNAc.840T>C (p.Asn280=)
n.646T>C
n.630T>C
c.1398T>C (p.Asn466=)
n.1773T>C
c.*748T>C (n.*748T>C)
c.*1197T>C (n.*1197T>C)
c.1511T>C (p.Ile504Thr)
n.1091T>C
c.*1198T>C (n.*1198T>C)
c.*869T>C (n.*869T>C)
c.*409T>C (n.*409T>C)
n.2257T>C
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.1312-253T>C (n.1312-253T>C)
c.1155T>C (p.Asn385=)
n.1146T>C
c.1062T>C (p.Asn354=)
c.1101T>C (p.Asn367=)
n.783T>C
c.276T>C (p.Asn92=)
c.774T>C (p.Asn258=)
n.1687T>C
n.1685T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136938T>GCA342822464LMNAc.840T>G (p.Asn280Lys)
n.646T>G
n.630T>G
c.1398T>G (p.Asn466Lys)
n.1773T>G
c.*748T>G (n.*748T>G)
c.*1197T>G (n.*1197T>G)
c.1511T>G (p.Ile504Ser)
n.1091T>G
c.*1198T>G (n.*1198T>G)
c.*869T>G (n.*869T>G)
c.*409T>G (n.*409T>G)
n.2257T>G
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.1312-253T>G (n.1312-253T>G)
c.1155T>G (p.Asn385Lys)
n.1146T>G
c.1062T>G (p.Asn354Lys)
c.1101T>G (p.Asn367Lys)
n.783T>G
c.276T>G (p.Asn92Lys)
c.774T>G (p.Asn258Lys)
n.1687T>G
n.1685T>G
1g.156136938T=CA1200472814LMNAc.840T= (p.Asn280=)
n.646T=
n.630T=
c.1398T= (p.Asn466=)
n.1773T=
c.*748T= (n.*748T=)
c.*1197T= (n.*1197T=)
c.1511T= (p.Ile504=)
n.1091T=
c.*1198T= (n.*1198T=)
c.*869T= (n.*869T=)
c.*409T= (n.*409T=)
n.2257T=
c.*501T= (n.*501T=)
c.1312-253T= (n.1312-253T=)
c.1155T= (p.Asn385=)
n.1146T=
c.1062T= (p.Asn354=)
c.1101T= (p.Asn367=)
n.783T=
c.276T= (p.Asn92=)
c.774T= (p.Asn258=)
n.1687T=
n.1685T=
1g.156136939T>ACA342822470LMNAc.841T>A (p.Trp281Arg)
n.647T>A
n.631T>A
c.1399T>A (p.Trp467Arg)
n.1774T>A
c.*749T>A (n.*749T>A)
c.*1198T>A (n.*1198T>A)
c.1512T>A (p.Ile504=)
n.1092T>A
c.*1199T>A (n.*1199T>A)
c.*870T>A (n.*870T>A)
c.*410T>A (n.*410T>A)
n.2258T>A
c.*502T>A (n.*502T>A)
c.1312-252T>A (n.1312-252T>A)
c.1156T>A (p.Trp386Arg)
n.1147T>A
c.1063T>A (p.Trp355Arg)
c.1102T>A (p.Trp368Arg)
n.784T>A
c.277T>A (p.Trp93Arg)
c.775T>A (p.Trp259Arg)
n.1688T>A
n.1686T>A
 ClinVar dbSNP
1g.156136939T>CCA017177LMNAc.841T>C (p.Trp281Arg)
n.647T>C
n.631T>C
c.1399T>C (p.Trp467Arg)
n.1774T>C
c.*749T>C (n.*749T>C)
c.*1198T>C (n.*1198T>C)
c.1512T>C (p.Ile504=)
n.1092T>C
c.*1199T>C (n.*1199T>C)
c.*870T>C (n.*870T>C)
c.*410T>C (n.*410T>C)
n.2258T>C
c.*502T>C (n.*502T>C)
c.1312-252T>C (n.1312-252T>C)
c.1156T>C (p.Trp386Arg)
n.1147T>C
c.1063T>C (p.Trp355Arg)
c.1102T>C (p.Trp368Arg)
n.784T>C
c.277T>C (p.Trp93Arg)
c.775T>C (p.Trp259Arg)
n.1688T>C
n.1686T>C
 ClinVar dbSNP
1g.156136939T>GCA342822473LMNAc.841T>G (p.Trp281Gly)
n.647T>G
n.631T>G
c.1399T>G (p.Trp467Gly)
n.1774T>G
c.*749T>G (n.*749T>G)
c.*1198T>G (n.*1198T>G)
c.1512T>G (p.Ile504Met)
n.1092T>G
c.*1199T>G (n.*1199T>G)
c.*870T>G (n.*870T>G)
c.*410T>G (n.*410T>G)
n.2258T>G
c.*502T>G (n.*502T>G)
c.1312-252T>G (n.1312-252T>G)
c.1156T>G (p.Trp386Gly)
n.1147T>G
c.1063T>G (p.Trp355Gly)
c.1102T>G (p.Trp368Gly)
n.784T>G
c.277T>G (p.Trp93Gly)
c.775T>G (p.Trp259Gly)
n.1688T>G
n.1686T>G
1g.156136939T=CA1143538385LMNAc.841T= (p.Trp281=)
n.647T=
n.631T=
c.1399T= (p.Trp467=)
n.1774T=
c.*749T= (n.*749T=)
c.*1198T= (n.*1198T=)
c.1512T= (p.Ile504=)
n.1092T=
c.*1199T= (n.*1199T=)
c.*870T= (n.*870T=)
c.*410T= (n.*410T=)
n.2258T=
c.*502T= (n.*502T=)
c.1312-252T= (n.1312-252T=)
c.1156T= (p.Trp386=)
n.1147T=
c.1063T= (p.Trp355=)
c.1102T= (p.Trp368=)
n.784T=
c.277T= (p.Trp93=)
c.775T= (p.Trp259=)
n.1688T=
n.1686T=
1g.156136940G>ACA342822475LMNAc.842G>A (p.Trp281Ter)
n.648G>A
n.632G>A
c.1400G>A (p.Trp467Ter)
n.1775G>A
c.*750G>A (n.*750G>A)
c.*1199G>A (n.*1199G>A)
c.1513G>A (p.Gly505Ser)
n.1093G>A
c.*1200G>A (n.*1200G>A)
c.*871G>A (n.*871G>A)
c.*411G>A (n.*411G>A)
n.2259G>A
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.1312-251G>A (n.1312-251G>A)
c.1157G>A (p.Trp386Ter)
n.1148G>A
c.1064G>A (p.Trp355Ter)
c.1103G>A (p.Trp368Ter)
n.785G>A
c.278G>A (p.Trp93Ter)
c.776G>A (p.Trp259Ter)
n.1689G>A
n.1687G>A
1g.156136940G>CCA342822477LMNAc.842G>C (p.Trp281Ser)
n.648G>C
n.632G>C
c.1400G>C (p.Trp467Ser)
n.1775G>C
c.*750G>C (n.*750G>C)
c.*1199G>C (n.*1199G>C)
c.1513G>C (p.Gly505Arg)
n.1093G>C
c.*1200G>C (n.*1200G>C)
c.*871G>C (n.*871G>C)
c.*411G>C (n.*411G>C)
n.2259G>C
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.1312-251G>C (n.1312-251G>C)
c.1157G>C (p.Trp386Ser)
n.1148G>C
c.1064G>C (p.Trp355Ser)
c.1103G>C (p.Trp368Ser)
n.785G>C
c.278G>C (p.Trp93Ser)
c.776G>C (p.Trp259Ser)
n.1689G>C
n.1687G>C
1g.156136940G>TCA342822479LMNAc.842G>T (p.Trp281Leu)
n.648G>T
n.632G>T
c.1400G>T (p.Trp467Leu)
n.1775G>T
c.*750G>T (n.*750G>T)
c.*1199G>T (n.*1199G>T)
c.1513G>T (p.Gly505Cys)
n.1093G>T
c.*1200G>T (n.*1200G>T)
c.*871G>T (n.*871G>T)
c.*411G>T (n.*411G>T)
n.2259G>T
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.1312-251G>T (n.1312-251G>T)
c.1157G>T (p.Trp386Leu)
n.1148G>T
c.1064G>T (p.Trp355Leu)
c.1103G>T (p.Trp368Leu)
n.785G>T
c.278G>T (p.Trp93Leu)
c.776G>T (p.Trp259Leu)
n.1689G>T
n.1687G>T
1g.156136941G>ACA017193LMNAc.843G>A (p.Trp281Ter)
n.649G>A
n.633G>A
c.1401G>A (p.Trp467Ter)
n.1776G>A
c.*751G>A (n.*751G>A)
c.*1200G>A (n.*1200G>A)
c.1514G>A (p.Gly505Asp)
n.1094G>A
c.*1201G>A (n.*1201G>A)
c.*872G>A (n.*872G>A)
c.*412G>A (n.*412G>A)
n.2260G>A
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.1312-250G>A (n.1312-250G>A)
c.1158G>A (p.Trp386Ter)
n.1149G>A
c.1065G>A (p.Trp355Ter)
c.1104G>A (p.Trp368Ter)
n.786G>A
c.279G>A (p.Trp93Ter)
c.777G>A (p.Trp259Ter)
n.1690G>A
n.1688G>A
 ClinVar dbSNP
1g.156136941G>CCA342822481LMNAc.843G>C (p.Trp281Cys)
n.649G>C
n.633G>C
c.1401G>C (p.Trp467Cys)
n.1776G>C
c.*751G>C (n.*751G>C)
c.*1200G>C (n.*1200G>C)
c.1514G>C (p.Gly505Ala)
n.1094G>C
c.*1201G>C (n.*1201G>C)
c.*872G>C (n.*872G>C)
c.*412G>C (n.*412G>C)
n.2260G>C
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.1312-250G>C (n.1312-250G>C)
c.1158G>C (p.Trp386Cys)
n.1149G>C
c.1065G>C (p.Trp355Cys)
c.1104G>C (p.Trp368Cys)
n.786G>C
c.279G>C (p.Trp93Cys)
c.777G>C (p.Trp259Cys)
n.1690G>C
n.1688G>C
1g.156136941G=CA1200472815LMNAc.843G= (p.Trp281=)
n.649G=
n.633G=
c.1401G= (p.Trp467=)
n.1776G=
c.*751G= (n.*751G=)
c.*1200G= (n.*1200G=)
c.1514G= (p.Gly505=)
n.1094G=
c.*1201G= (n.*1201G=)
c.*872G= (n.*872G=)
c.*412G= (n.*412G=)
n.2260G=
c.*504G= (n.*504G=)
c.1312-250G= (n.1312-250G=)
c.1158G= (p.Trp386=)
n.1149G=
c.1065G= (p.Trp355=)
c.1104G= (p.Trp368=)
n.786G=
c.279G= (p.Trp93=)
c.777G= (p.Trp259=)
n.1690G=
n.1688G=
1g.156136941G>TCA342822483LMNAc.843G>T (p.Trp281Cys)
n.649G>T
n.633G>T
c.1401G>T (p.Trp467Cys)
n.1776G>T
c.*751G>T (n.*751G>T)
c.*1200G>T (n.*1200G>T)
c.1514G>T (p.Gly505Val)
n.1094G>T
c.*1201G>T (n.*1201G>T)
c.*872G>T (n.*872G>T)
c.*412G>T (n.*412G>T)
n.2260G>T
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.1312-250G>T (n.1312-250G>T)
c.1158G>T (p.Trp386Cys)
n.1149G>T
c.1065G>T (p.Trp355Cys)
c.1104G>T (p.Trp368Cys)
n.786G>T
c.279G>T (p.Trp93Cys)
c.777G>T (p.Trp259Cys)
n.1690G>T
n.1688G>T
1g.156136942C>ACA342822486LMNAc.844C>A (p.Gln282Lys)
n.650C>A
n.634C>A
c.1402C>A (p.Gln468Lys)
n.1777C>A
c.*752C>A (n.*752C>A)
c.*1201C>A (n.*1201C>A)
c.1515C>A (p.Gly505=)
n.1095C>A
c.*1202C>A (n.*1202C>A)
c.*873C>A (n.*873C>A)
c.*413C>A (n.*413C>A)
n.2261C>A
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.1312-249C>A (n.1312-249C>A)
c.1159C>A (p.Gln387Lys)
n.1150C>A
c.1066C>A (p.Gln356Lys)
c.1105C>A (p.Gln369Lys)
n.787C>A
c.280C>A (p.Gln94Lys)
c.778C>A (p.Gln260Lys)
n.1691C>A
n.1689C>A
1g.156136942C=CA1200472816LMNAc.844C= (p.Gln282=)
n.650C=
n.634C=
c.1402C= (p.Gln468=)
n.1777C=
c.*752C= (n.*752C=)
c.*1201C= (n.*1201C=)
c.1515C= (p.Gly505=)
n.1095C=
c.*1202C= (n.*1202C=)
c.*873C= (n.*873C=)
c.*413C= (n.*413C=)
n.2261C=
c.*505C= (n.*505C=)
c.1312-249C= (n.1312-249C=)
c.1159C= (p.Gln387=)
n.1150C=
c.1066C= (p.Gln356=)
c.1105C= (p.Gln369=)
n.787C=
c.280C= (p.Gln94=)
c.778C= (p.Gln260=)
n.1691C=
n.1689C=
1g.156136942C>GCA342822487LMNAc.844C>G (p.Gln282Glu)
n.650C>G
n.634C>G
c.1402C>G (p.Gln468Glu)
n.1777C>G
c.*752C>G (n.*752C>G)
c.*1201C>G (n.*1201C>G)
c.1515C>G (p.Gly505=)
n.1095C>G
c.*1202C>G (n.*1202C>G)
c.*873C>G (n.*873C>G)
c.*413C>G (n.*413C>G)
n.2261C>G
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.1312-249C>G (n.1312-249C>G)
c.1159C>G (p.Gln387Glu)
n.1150C>G
c.1066C>G (p.Gln356Glu)
c.1105C>G (p.Gln369Glu)
n.787C>G
c.280C>G (p.Gln94Glu)
c.778C>G (p.Gln260Glu)
n.1691C>G
n.1689C>G
 gnomAD v4
1g.156136942C>TCA342822488LMNAc.844C>T (p.Gln282Ter)
n.650C>T
n.634C>T
c.1402C>T (p.Gln468Ter)
n.1777C>T
c.*752C>T (n.*752C>T)
c.*1201C>T (n.*1201C>T)
c.1515C>T (p.Gly505=)
n.1095C>T
c.*1202C>T (n.*1202C>T)
c.*873C>T (n.*873C>T)
c.*413C>T (n.*413C>T)
n.2261C>T
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.1312-249C>T (n.1312-249C>T)
c.1159C>T (p.Gln387Ter)
n.1150C>T
c.1066C>T (p.Gln356Ter)
c.1105C>T (p.Gln369Ter)
n.787C>T
c.280C>T (p.Gln94Ter)
c.778C>T (p.Gln260Ter)
n.1691C>T
n.1689C>T
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
1g.156136943A>CCA342822492LMNAc.845A>C (p.Gln282Pro)
n.651A>C
n.635A>C
c.1403A>C (p.Gln468Pro)
n.1778A>C
c.*753A>C (n.*753A>C)
c.*1202A>C (n.*1202A>C)
c.1516A>C (p.Arg506=)
n.1096A>C
c.*1203A>C (n.*1203A>C)
c.*874A>C (n.*874A>C)
c.*414A>C (n.*414A>C)
n.2262A>C
c.*506A>C (n.*506A>C)
c.1312-248A>C (n.1312-248A>C)
c.1160A>C (p.Gln387Pro)
n.1151A>C
c.1067A>C (p.Gln356Pro)
c.1106A>C (p.Gln369Pro)
n.788A>C
c.281A>C (p.Gln94Pro)
c.779A>C (p.Gln260Pro)
n.1692A>C
n.1690A>C
1g.156136943A>GCA342822494LMNAc.845A>G (p.Gln282Arg)
n.651A>G
n.635A>G
c.1403A>G (p.Gln468Arg)
n.1778A>G
c.*753A>G (n.*753A>G)
c.*1202A>G (n.*1202A>G)
c.1516A>G (p.Arg506Gly)
n.1096A>G
c.*1203A>G (n.*1203A>G)
c.*874A>G (n.*874A>G)
c.*414A>G (n.*414A>G)
n.2262A>G
c.*506A>G (n.*506A>G)
c.1312-248A>G (n.1312-248A>G)
c.1160A>G (p.Gln387Arg)
n.1151A>G
c.1067A>G (p.Gln356Arg)
c.1106A>G (p.Gln369Arg)
n.788A>G
c.281A>G (p.Gln94Arg)
c.779A>G (p.Gln260Arg)
n.1692A>G
n.1690A>G
1g.156136943A>TCA342822491LMNAc.845A>T (p.Gln282Leu)
n.651A>T
n.635A>T
c.1403A>T (p.Gln468Leu)
n.1778A>T
c.*753A>T (n.*753A>T)
c.*1202A>T (n.*1202A>T)
c.1516A>T (p.Arg506Ter)
n.1096A>T
c.*1203A>T (n.*1203A>T)
c.*874A>T (n.*874A>T)
c.*414A>T (n.*414A>T)
n.2262A>T
c.*506A>T (n.*506A>T)
c.1312-248A>T (n.1312-248A>T)
c.1160A>T (p.Gln387Leu)
n.1151A>T
c.1067A>T (p.Gln356Leu)
c.1106A>T (p.Gln369Leu)
n.788A>T
c.281A>T (p.Gln94Leu)
c.779A>T (p.Gln260Leu)
n.1692A>T
n.1690A>T
1g.156136944G>ACA421068843LMNAc.846G>A (p.Gln282=)
n.652G>A
n.636G>A
c.1404G>A (p.Gln468=)
n.1779G>A
c.*754G>A (n.*754G>A)
c.*1203G>A (n.*1203G>A)
c.1517G>A (p.Arg506Lys)
n.1097G>A
c.*1204G>A (n.*1204G>A)
c.*875G>A (n.*875G>A)
c.*415G>A (n.*415G>A)
n.2263G>A
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.1312-247G>A (n.1312-247G>A)
c.1161G>A (p.Gln387=)
n.1152G>A
c.1068G>A (p.Gln356=)
c.1107G>A (p.Gln369=)
n.789G>A
c.282G>A (p.Gln94=)
c.780G>A (p.Gln260=)
n.1693G>A
n.1691G>A
1g.156136944G>CCA342822497LMNAc.846G>C (p.Gln282His)
n.652G>C
n.636G>C
c.1404G>C (p.Gln468His)
n.1779G>C
c.*754G>C (n.*754G>C)
c.*1203G>C (n.*1203G>C)
c.1517G>C (p.Arg506Thr)
n.1097G>C
c.*1204G>C (n.*1204G>C)
c.*875G>C (n.*875G>C)
c.*415G>C (n.*415G>C)
n.2263G>C
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.1312-247G>C (n.1312-247G>C)
c.1161G>C (p.Gln387His)
n.1152G>C
c.1068G>C (p.Gln356His)
c.1107G>C (p.Gln369His)
n.789G>C
c.282G>C (p.Gln94His)
c.780G>C (p.Gln260His)
n.1693G>C
n.1691G>C
 gnomAD v4
1g.156136944G>TCA342822496LMNAc.846G>T (p.Gln282His)
n.652G>T
n.636G>T
c.1404G>T (p.Gln468His)
n.1779G>T
c.*754G>T (n.*754G>T)
c.*1203G>T (n.*1203G>T)
c.1517G>T (p.Arg506Ile)
n.1097G>T
c.*1204G>T (n.*1204G>T)
c.*875G>T (n.*875G>T)
c.*415G>T (n.*415G>T)
n.2263G>T
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.1312-247G>T (n.1312-247G>T)
c.1161G>T (p.Gln387His)
n.1152G>T
c.1068G>T (p.Gln356His)
c.1107G>T (p.Gln369His)
n.789G>T
c.282G>T (p.Gln94His)
c.780G>T (p.Gln260His)
n.1693G>T
n.1691G>T
1g.156136945A>CCA342822498LMNAc.847A>C (p.Ile283Leu)
n.653A>C
n.637A>C
c.1405A>C (p.Ile469Leu)
n.1780A>C
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.*1204A>C (n.*1204A>C)
c.1518A>C (p.Arg506Ser)
n.1098A>C
c.*1205A>C (n.*1205A>C)
c.*876A>C (n.*876A>C)
c.*416A>C (n.*416A>C)
n.2264A>C
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.1312-246A>C (n.1312-246A>C)
c.1162A>C (p.Ile388Leu)
n.1153A>C
c.1069A>C (p.Ile357Leu)
c.1108A>C (p.Ile370Leu)
n.790A>C
c.283A>C (p.Ile95Leu)
c.781A>C (p.Ile261Leu)
n.1694A>C
n.1692A>C
1g.156136945A>GCA342822499LMNAc.847A>G (p.Ile283Val)
n.653A>G
n.637A>G
c.1405A>G (p.Ile469Val)
n.1780A>G
c.*755A>G (n.*755A>G)
c.*1204A>G (n.*1204A>G)
c.1518A>G (p.Arg506=)
n.1098A>G
c.*1205A>G (n.*1205A>G)
c.*876A>G (n.*876A>G)
c.*416A>G (n.*416A>G)
n.2264A>G
c.*508A>G (n.*508A>G)
c.1312-246A>G (n.1312-246A>G)
c.1162A>G (p.Ile388Val)
n.1153A>G
c.1069A>G (p.Ile357Val)
c.1108A>G (p.Ile370Val)
n.790A>G
c.283A>G (p.Ile95Val)
c.781A>G (p.Ile261Val)
n.1694A>G
n.1692A>G
 gnomAD v4
1g.156136945A>TCA342822501LMNAc.847A>T (p.Ile283Phe)
n.653A>T
n.637A>T
c.1405A>T (p.Ile469Phe)
n.1780A>T
c.*755A>T (n.*755A>T)
c.*1204A>T (n.*1204A>T)
c.1518A>T (p.Arg506Ser)
n.1098A>T
c.*1205A>T (n.*1205A>T)
c.*876A>T (n.*876A>T)
c.*416A>T (n.*416A>T)
n.2264A>T
c.*508A>T (n.*508A>T)
c.1312-246A>T (n.1312-246A>T)
c.1162A>T (p.Ile388Phe)
n.1153A>T
c.1069A>T (p.Ile357Phe)
c.1108A>T (p.Ile370Phe)
n.790A>T
c.283A>T (p.Ile95Phe)
c.781A>T (p.Ile261Phe)
n.1694A>T
n.1692A>T
1g.156136946T>ACA342822504LMNAc.848T>A (p.Ile283Asn)
n.654T>A
n.638T>A
c.1406T>A (p.Ile469Asn)
n.1781T>A
c.*756T>A (n.*756T>A)
c.*1205T>A (n.*1205T>A)
c.1519T>A (p.Ser507Thr)
n.1099T>A
c.*1206T>A (n.*1206T>A)
c.*877T>A (n.*877T>A)
c.*417T>A (n.*417T>A)
n.2265T>A
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.1312-245T>A (n.1312-245T>A)
c.1163T>A (p.Ile388Asn)
n.1154T>A
c.1070T>A (p.Ile357Asn)
c.1109T>A (p.Ile370Asn)
n.791T>A
c.284T>A (p.Ile95Asn)
c.782T>A (p.Ile261Asn)
n.1695T>A
n.1693T>A
1g.156136946T>CCA017200LMNAc.848T>C (p.Ile283Thr)
n.654T>C
n.638T>C
c.1406T>C (p.Ile469Thr)
n.1781T>C
c.*756T>C (n.*756T>C)
c.*1205T>C (n.*1205T>C)
c.1519T>C (p.Ser507Pro)
n.1099T>C
c.*1206T>C (n.*1206T>C)
c.*877T>C (n.*877T>C)
c.*417T>C (n.*417T>C)
n.2265T>C
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.1312-245T>C (n.1312-245T>C)
c.1163T>C (p.Ile388Thr)
n.1154T>C
c.1070T>C (p.Ile357Thr)
c.1109T>C (p.Ile370Thr)
n.791T>C
c.284T>C (p.Ile95Thr)
c.782T>C (p.Ile261Thr)
n.1695T>C
n.1693T>C
 ClinVar dbSNP
1g.156136946T>GCA342822506LMNAc.848T>G (p.Ile283Ser)
n.654T>G
n.638T>G
c.1406T>G (p.Ile469Ser)
n.1781T>G
c.*756T>G (n.*756T>G)
c.*1205T>G (n.*1205T>G)
c.1519T>G (p.Ser507Ala)
n.1099T>G
c.*1206T>G (n.*1206T>G)
c.*877T>G (n.*877T>G)
c.*417T>G (n.*417T>G)
n.2265T>G
c.*509T>G (n.*509T>G)
c.1312-245T>G (n.1312-245T>G)
c.1163T>G (p.Ile388Ser)
n.1154T>G
c.1070T>G (p.Ile357Ser)
c.1109T>G (p.Ile370Ser)
n.791T>G
c.284T>G (p.Ile95Ser)
c.782T>G (p.Ile261Ser)
n.1695T>G
n.1693T>G
1g.156136946T=CA1140656281LMNAc.848T= (p.Ile283=)
n.654T=
n.638T=
c.1406T= (p.Ile469=)
n.1781T=
c.*756T= (n.*756T=)
c.*1205T= (n.*1205T=)
c.1519T= (p.Ser507=)
n.1099T=
c.*1206T= (n.*1206T=)
c.*877T= (n.*877T=)
c.*417T= (n.*417T=)
n.2265T=
c.*509T= (n.*509T=)
c.1312-245T= (n.1312-245T=)
c.1163T= (p.Ile388=)
n.1154T=
c.1070T= (p.Ile357=)
c.1109T= (p.Ile370=)
n.791T=
c.284T= (p.Ile95=)
c.782T= (p.Ile261=)
n.1695T=
n.1693T=
1g.156136947C>ACA421068844LMNAc.849C>A (p.Ile283=)
n.655C>A
n.639C>A
c.1407C>A (p.Ile469=)
n.1782C>A
c.*757C>A (n.*757C>A)
c.*1206C>A (n.*1206C>A)
c.1520C>A (p.Ser507Ter)
n.1100C>A
c.*1207C>A (n.*1207C>A)
c.*878C>A (n.*878C>A)
c.*418C>A (n.*418C>A)
n.2266C>A
c.*510C>A (n.*510C>A)
c.1312-244C>A (n.1312-244C>A)
c.1164C>A (p.Ile388=)
n.1155C>A
c.1071C>A (p.Ile357=)
c.1110C>A (p.Ile370=)
n.792C>A
c.285C>A (p.Ile95=)
c.783C>A (p.Ile261=)
n.1696C>A
n.1694C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136947C=CA1200472817LMNAc.849C= (p.Ile283=)
n.655C=
n.639C=
c.1407C= (p.Ile469=)
n.1782C=
c.*757C= (n.*757C=)
c.*1206C= (n.*1206C=)
c.1520C= (p.Ser507=)
n.1100C=
c.*1207C= (n.*1207C=)
c.*878C= (n.*878C=)
c.*418C= (n.*418C=)
n.2266C=
c.*510C= (n.*510C=)
c.1312-244C= (n.1312-244C=)
c.1164C= (p.Ile388=)
n.1155C=
c.1071C= (p.Ile357=)
c.1110C= (p.Ile370=)
n.792C=
c.285C= (p.Ile95=)
c.783C= (p.Ile261=)
n.1696C=
n.1694C=
1g.156136947C>GCA342822509LMNAc.849C>G (p.Ile283Met)
n.655C>G
n.639C>G
c.1407C>G (p.Ile469Met)
n.1782C>G
c.*757C>G (n.*757C>G)
c.*1206C>G (n.*1206C>G)
c.1520C>G (p.Ser507Ter)
n.1100C>G
c.*1207C>G (n.*1207C>G)
c.*878C>G (n.*878C>G)
c.*418C>G (n.*418C>G)
n.2266C>G
c.*510C>G (n.*510C>G)
c.1312-244C>G (n.1312-244C>G)
c.1164C>G (p.Ile388Met)
n.1155C>G
c.1071C>G (p.Ile357Met)
c.1110C>G (p.Ile370Met)
n.792C>G
c.285C>G (p.Ile95Met)
c.783C>G (p.Ile261Met)
n.1696C>G
n.1694C>G
 gnomAD v4
1g.156136947C>TCA421068846LMNAc.849C>T (p.Ile283=)
n.655C>T
n.639C>T
c.1407C>T (p.Ile469=)
n.1782C>T
c.*757C>T (n.*757C>T)
c.*1206C>T (n.*1206C>T)
c.1520C>T (p.Ser507Leu)
n.1100C>T
c.*1207C>T (n.*1207C>T)
c.*878C>T (n.*878C>T)
c.*418C>T (n.*418C>T)
n.2266C>T
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.1312-244C>T (n.1312-244C>T)
c.1164C>T (p.Ile388=)
n.1155C>T
c.1071C>T (p.Ile357=)
c.1110C>T (p.Ile370=)
n.792C>T
c.285C>T (p.Ile95=)
c.783C>T (p.Ile261=)
n.1696C>T
n.1694C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156136948A>CCA342822511LMNAc.850A>C (p.Lys284Gln)
n.656A>C
n.640A>C
c.1408A>C (p.Lys470Gln)
n.1783A>C
c.*758A>C (n.*758A>C)
c.*1207A>C (n.*1207A>C)
c.1521A>C (p.Ser507=)
n.1101A>C
c.*1208A>C (n.*1208A>C)
c.*879A>C (n.*879A>C)
c.*419A>C (n.*419A>C)
n.2267A>C
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.1312-243A>C (n.1312-243A>C)
c.1165A>C (p.Lys389Gln)
n.1156A>C
c.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.1111A>C (p.Lys371Gln)
n.793A>C
c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.784A>C (p.Lys262Gln)
n.1697A>C
n.1695A>C
1g.156136948A>GCA342822513LMNAc.850A>G (p.Lys284Glu)
n.656A>G
n.640A>G
c.1408A>G (p.Lys470Glu)
n.1783A>G
c.*758A>G (n.*758A>G)
c.*1207A>G (n.*1207A>G)
c.1521A>G (p.Ser507=)
n.1101A>G
c.*1208A>G (n.*1208A>G)
c.*879A>G (n.*879A>G)
c.*419A>G (n.*419A>G)
n.2267A>G
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.1312-243A>G (n.1312-243A>G)
c.1165A>G (p.Lys389Glu)
n.1156A>G
c.1072A>G (p.Lys358Glu)
c.1111A>G (p.Lys371Glu)
n.793A>G
c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.784A>G (p.Lys262Glu)
n.1697A>G
n.1695A>G
1g.156136948A>TCA342822514LMNAc.850A>T (p.Lys284Ter)
n.656A>T
n.640A>T
c.1408A>T (p.Lys470Ter)
n.1783A>T
c.*758A>T (n.*758A>T)
c.*1207A>T (n.*1207A>T)
c.1521A>T (p.Ser507=)
n.1101A>T
c.*1208A>T (n.*1208A>T)
c.*879A>T (n.*879A>T)
c.*419A>T (n.*419A>T)
n.2267A>T
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.1312-243A>T (n.1312-243A>T)
c.1165A>T (p.Lys389Ter)
n.1156A>T
c.1072A>T (p.Lys358Ter)
c.1111A>T (p.Lys371Ter)
n.793A>T
c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.784A>T (p.Lys262Ter)
n.1697A>T
n.1695A>T
1g.156136949delCA2580611217LMNAc.851del (p.Lys284SerfsTer10)
n.657del
n.641del
c.1409del (p.Lys470SerfsTer10)
n.1784del
c.*759del (n.*759del)
c.*1208del (n.*1208del)
c.1522del (p.Ser508AlafsTer6)
n.1102del
c.*1209del (n.*1209del)
c.*880del (n.*880del)
c.*420del (n.*420del)
n.2268del
c.*512del (n.*512del)
c.1312-242del (n.1312-242del)
c.1166del (p.Lys389SerfsTer10)
n.1157del
c.1073del (p.Lys358SerfsTer10)
c.1112del (p.Lys371SerfsTer10)
n.794del
c.287del (p.Lys96SerfsTer10)
c.785del (p.Lys262SerfsTer10)
n.1698del
n.1696del
 ClinVar
1g.156136949A>CCA342822516LMNAc.851A>C (p.Lys284Thr)
n.657A>C
n.641A>C
c.1409A>C (p.Lys470Thr)
n.1784A>C
c.*759A>C (n.*759A>C)
c.*1208A>C (n.*1208A>C)
c.1522A>C (p.Ser508Arg)
n.1102A>C
c.*1209A>C (n.*1209A>C)
c.*880A>C (n.*880A>C)
c.*420A>C (n.*420A>C)
n.2268A>C
c.*512A>C (n.*512A>C)
c.1312-242A>C (n.1312-242A>C)
c.1166A>C (p.Lys389Thr)
n.1157A>C
c.1073A>C (p.Lys358Thr)
c.1112A>C (p.Lys371Thr)
n.794A>C
c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.785A>C (p.Lys262Thr)
n.1698A>C
n.1696A>C
1g.156136949A>GCA342822518LMNAc.851A>G (p.Lys284Arg)
n.657A>G
n.641A>G
c.1409A>G (p.Lys470Arg)
n.1784A>G
c.*759A>G (n.*759A>G)
c.*1208A>G (n.*1208A>G)
c.1522A>G (p.Ser508Gly)
n.1102A>G
c.*1209A>G (n.*1209A>G)
c.*880A>G (n.*880A>G)
c.*420A>G (n.*420A>G)
n.2268A>G
c.*512A>G (n.*512A>G)
c.1312-242A>G (n.1312-242A>G)
c.1166A>G (p.Lys389Arg)
n.1157A>G
c.1073A>G (p.Lys358Arg)
c.1112A>G (p.Lys371Arg)
n.794A>G
c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.785A>G (p.Lys262Arg)
n.1698A>G
n.1696A>G
1g.156136949A>TCA342822520LMNAc.851A>T (p.Lys284Met)
n.657A>T
n.641A>T
c.1409A>T (p.Lys470Met)
n.1784A>T
c.*759A>T (n.*759A>T)
c.*1208A>T (n.*1208A>T)
c.1522A>T (p.Ser508Cys)
n.1102A>T
c.*1209A>T (n.*1209A>T)
c.*880A>T (n.*880A>T)
c.*420A>T (n.*420A>T)
n.2268A>T
c.*512A>T (n.*512A>T)
c.1312-242A>T (n.1312-242A>T)
c.1166A>T (p.Lys389Met)
n.1157A>T
c.1073A>T (p.Lys358Met)
c.1112A>T (p.Lys371Met)
n.794A>T
c.287A>T (p.Lys96Met)
c.785A>T (p.Lys262Met)
n.1698A>T
n.1696A>T
1g.156136950G>ACA421068847LMNAc.852G>A (p.Lys284=)
n.658G>A
n.642G>A
c.1410G>A (p.Lys470=)
n.1785G>A
c.*760G>A (n.*760G>A)
c.*1209G>A (n.*1209G>A)
c.1523G>A (p.Ser508Asn)
n.1103G>A
c.*1210G>A (n.*1210G>A)
c.*881G>A (n.*881G>A)
c.*421G>A (n.*421G>A)
n.2269G>A
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.1312-241G>A (n.1312-241G>A)
c.1167G>A (p.Lys389=)
n.1158G>A
c.1074G>A (p.Lys358=)
c.1113G>A (p.Lys371=)
n.795G>A
c.288G>A (p.Lys96=)
c.786G>A (p.Lys262=)
n.1699G>A
n.1697G>A
1g.156136950G>CCA342822522LMNAc.852G>C (p.Lys284Asn)
n.658G>C
n.642G>C
c.1410G>C (p.Lys470Asn)
n.1785G>C
c.*760G>C (n.*760G>C)
c.*1209G>C (n.*1209G>C)
c.1523G>C (p.Ser508Thr)
n.1103G>C
c.*1210G>C (n.*1210G>C)
c.*881G>C (n.*881G>C)
c.*421G>C (n.*421G>C)
n.2269G>C
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.1312-241G>C (n.1312-241G>C)
c.1167G>C (p.Lys389Asn)
n.1158G>C
c.1074G>C (p.Lys358Asn)
c.1113G>C (p.Lys371Asn)
n.795G>C
c.288G>C (p.Lys96Asn)
c.786G>C (p.Lys262Asn)
n.1699G>C
n.1697G>C
1g.156136950G>TCA342822523LMNAc.852G>T (p.Lys284Asn)
n.658G>T
n.642G>T
c.1410G>T (p.Lys470Asn)
n.1785G>T
c.*760G>T (n.*760G>T)
c.*1209G>T (n.*1209G>T)
c.1523G>T (p.Ser508Ile)
n.1103G>T
c.*1210G>T (n.*1210G>T)
c.*881G>T (n.*881G>T)
c.*421G>T (n.*421G>T)
n.2269G>T
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.1312-241G>T (n.1312-241G>T)
c.1167G>T (p.Lys389Asn)
n.1158G>T
c.1074G>T (p.Lys358Asn)
c.1113G>T (p.Lys371Asn)
n.795G>T
c.288G>T (p.Lys96Asn)
c.786G>T (p.Lys262Asn)
n.1699G>T
n.1697G>T
1g.156136951C>ACA342822526LMNAc.853C>A (p.Arg285Ser)
n.659C>A
n.643C>A
c.1411C>A (p.Arg471Ser)
n.1786C>A
c.*761C>A (n.*761C>A)
c.*1210C>A (n.*1210C>A)
c.1524C>A (p.Ser508Arg)
n.1104C>A
c.*1211C>A (n.*1211C>A)
c.*882C>A (n.*882C>A)
c.*422C>A (n.*422C>A)
n.2270C>A
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.1312-240C>A (n.1312-240C>A)
c.1168C>A (p.Arg390Ser)
n.1159C>A
c.1075C>A (p.Arg359Ser)
c.1114C>A (p.Arg372Ser)
n.796C>A
c.289C>A (p.Arg97Ser)
c.787C>A (p.Arg263Ser)
n.1700C>A
n.1698C>A
1g.156136951C=CA1140495922LMNAc.853C= (p.Arg285=)
n.659C=
n.643C=
c.1411C= (p.Arg471=)
n.1786C=
c.*761C= (n.*761C=)
c.*1210C= (n.*1210C=)
c.1524C= (p.Ser508=)
n.1104C=
c.*1211C= (n.*1211C=)
c.*882C= (n.*882C=)
c.*422C= (n.*422C=)
n.2270C=
c.*514C= (n.*514C=)
c.1312-240C= (n.1312-240C=)
c.1168C= (p.Arg390=)
n.1159C=
c.1075C= (p.Arg359=)
c.1114C= (p.Arg372=)
n.796C=
c.289C= (p.Arg97=)
c.787C= (p.Arg263=)
n.1700C=
n.1698C=
1g.156136951C>GCA017206LMNAc.853C>G (p.Arg285Gly)
n.659C>G
n.643C>G
c.1411C>G (p.Arg471Gly)
n.1786C>G
c.*761C>G (n.*761C>G)
c.*1210C>G (n.*1210C>G)
c.1524C>G (p.Ser508Arg)
n.1104C>G
c.*1211C>G (n.*1211C>G)
c.*882C>G (n.*882C>G)
c.*422C>G (n.*422C>G)
n.2270C>G
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.1312-240C>G (n.1312-240C>G)
c.1168C>G (p.Arg390Gly)
n.1159C>G
c.1075C>G (p.Arg359Gly)
c.1114C>G (p.Arg372Gly)
n.796C>G
c.289C>G (p.Arg97Gly)
c.787C>G (p.Arg263Gly)
n.1700C>G
n.1698C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136951C>TCA017213LMNAc.853C>T (p.Arg285Cys)
n.659C>T
n.643C>T
c.1411C>T (p.Arg471Cys)
n.1786C>T
c.*761C>T (n.*761C>T)
c.*1210C>T (n.*1210C>T)
c.1524C>T (p.Ser508=)
n.1104C>T
c.*1211C>T (n.*1211C>T)
c.*882C>T (n.*882C>T)
c.*422C>T (n.*422C>T)
n.2270C>T
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.1312-240C>T (n.1312-240C>T)
c.1168C>T (p.Arg390Cys)
n.1159C>T
c.1075C>T (p.Arg359Cys)
c.1114C>T (p.Arg372Cys)
n.796C>T
c.289C>T (p.Arg97Cys)
c.787C>T (p.Arg263Cys)
n.1700C>T
n.1698C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136952G>ACA017220LMNAc.854G>A (p.Arg285His)
n.660G>A
n.644G>A
c.1412G>A (p.Arg471His)
n.1787G>A
c.*762G>A (n.*762G>A)
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
c.1525G>A (p.Ala509Thr)
n.1105G>A
c.*1212G>A (n.*1212G>A)
c.*883G>A (n.*883G>A)
c.*423G>A (n.*423G>A)
n.2271G>A
c.*515G>A (n.*515G>A)
c.1312-239G>A (n.1312-239G>A)
c.1169G>A (p.Arg390His)
n.1160G>A
c.1076G>A (p.Arg359His)
c.1115G>A (p.Arg372His)
n.797G>A
c.290G>A (p.Arg97His)
c.788G>A (p.Arg263His)
n.1701G>A
n.1699G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.156136952G>CCA342822531LMNAc.854G>C (p.Arg285Pro)
n.660G>C
n.644G>C
c.1412G>C (p.Arg471Pro)
n.1787G>C
c.*762G>C (n.*762G>C)
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
c.1525G>C (p.Ala509Pro)
n.1105G>C
c.*1212G>C (n.*1212G>C)
c.*883G>C (n.*883G>C)
c.*423G>C (n.*423G>C)
n.2271G>C
c.*515G>C (n.*515G>C)
c.1312-239G>C (n.1312-239G>C)
c.1169G>C (p.Arg390Pro)
n.1160G>C
c.1076G>C (p.Arg359Pro)
c.1115G>C (p.Arg372Pro)
n.797G>C
c.290G>C (p.Arg97Pro)
c.788G>C (p.Arg263Pro)
n.1701G>C
n.1699G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156136952G=CA1143538386LMNAc.854G= (p.Arg285=)
n.660G=
n.644G=
c.1412G= (p.Arg471=)
n.1787G=
c.*762G= (n.*762G=)
c.*1211G= (n.*1211G=)
c.1525G= (p.Ala509=)
n.1105G=
c.*1212G= (n.*1212G=)
c.*883G= (n.*883G=)
c.*423G= (n.*423G=)
n.2271G=
c.*515G= (n.*515G=)
c.1312-239G= (n.1312-239G=)
c.1169G= (p.Arg390=)
n.1160G=
c.1076G= (p.Arg359=)
c.1115G= (p.Arg372=)
n.797G=
c.290G= (p.Arg97=)
c.788G= (p.Arg263=)
n.1701G=
n.1699G=
1g.156136952G>TCA342822533LMNAc.854G>T (p.Arg285Leu)
n.660G>T
n.644G>T
c.1412G>T (p.Arg471Leu)
n.1787G>T
c.*762G>T (n.*762G>T)
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
c.1525G>T (p.Ala509Ser)
n.1105G>T
c.*1212G>T (n.*1212G>T)
c.*883G>T (n.*883G>T)
c.*423G>T (n.*423G>T)
n.2271G>T
c.*515G>T (n.*515G>T)
c.1312-239G>T (n.1312-239G>T)
c.1169G>T (p.Arg390Leu)
n.1160G>T
c.1076G>T (p.Arg359Leu)
c.1115G>T (p.Arg372Leu)
n.797G>T
c.290G>T (p.Arg97Leu)
c.788G>T (p.Arg263Leu)
n.1701G>T
n.1699G>T
 gnomAD v4
1g.156136953C>ACA421068849LMNAc.855C>A (p.Arg285=)
n.661C>A
n.645C>A
c.1413C>A (p.Arg471=)
n.1788C>A
c.*763C>A (n.*763C>A)
c.*1212C>A (n.*1212C>A)
c.1526C>A (p.Ala509Asp)
n.1106C>A
c.*1213C>A (n.*1213C>A)
c.*884C>A (n.*884C>A)
c.*424C>A (n.*424C>A)
n.2272C>A
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.1312-238C>A (n.1312-238C>A)
c.1170C>A (p.Arg390=)
n.1161C>A
c.1077C>A (p.Arg359=)
c.1116C>A (p.Arg372=)
n.798C>A
c.291C>A (p.Arg97=)
c.789C>A (p.Arg263=)
n.1702C>A
n.1700C>A
 ClinVar
1g.156136953C=CA1200472818LMNAc.855C= (p.Arg285=)
n.661C=
n.645C=
c.1413C= (p.Arg471=)
n.1788C=
c.*763C= (n.*763C=)
c.*1212C= (n.*1212C=)
c.1526C= (p.Ala509=)
n.1106C=
c.*1213C= (n.*1213C=)
c.*884C= (n.*884C=)
c.*424C= (n.*424C=)
n.2272C=
c.*516C= (n.*516C=)
c.1312-238C= (n.1312-238C=)
c.1170C= (p.Arg390=)
n.1161C=
c.1077C= (p.Arg359=)
c.1116C= (p.Arg372=)
n.798C=
c.291C= (p.Arg97=)
c.789C= (p.Arg263=)
n.1702C=
n.1700C=
1g.156136953C>GCA421068850LMNAc.855C>G (p.Arg285=)
n.661C>G
n.645C>G
c.1413C>G (p.Arg471=)
n.1788C>G
c.*763C>G (n.*763C>G)
c.*1212C>G (n.*1212C>G)
c.1526C>G (p.Ala509Gly)
n.1106C>G
c.*1213C>G (n.*1213C>G)
c.*884C>G (n.*884C>G)
c.*424C>G (n.*424C>G)
n.2272C>G
c.*516C>G (n.*516C>G)
c.1312-238C>G (n.1312-238C>G)
c.1170C>G (p.Arg390=)
n.1161C>G
c.1077C>G (p.Arg359=)
c.1116C>G (p.Arg372=)
n.798C>G
c.291C>G (p.Arg97=)
c.789C>G (p.Arg263=)
n.1702C>G
n.1700C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156136953C>TCA421068852LMNAc.855C>T (p.Arg285=)
n.661C>T
n.645C>T
c.1413C>T (p.Arg471=)
n.1788C>T
c.*763C>T (n.*763C>T)
c.*1212C>T (n.*1212C>T)
c.1526C>T (p.Ala509Val)
n.1106C>T
c.*1213C>T (n.*1213C>T)
c.*884C>T (n.*884C>T)
c.*424C>T (n.*424C>T)
n.2272C>T
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.1312-238C>T (n.1312-238C>T)
c.1170C>T (p.Arg390=)
n.1161C>T
c.1077C>T (p.Arg359=)
c.1116C>T (p.Arg372=)
n.798C>T
c.291C>T (p.Arg97=)
c.789C>T (p.Arg263=)
n.1702C>T
n.1700C>T
1g.156136954C>ACA342822535LMNAc.856C>A (p.Gln286Lys)
n.662C>A
n.646C>A
c.1414C>A (p.Gln472Lys)
n.1789C>A
c.*764C>A (n.*764C>A)
c.*1213C>A (n.*1213C>A)
c.1527C>A (p.Ala509=)
n.1107C>A
c.*1214C>A (n.*1214C>A)
c.*885C>A (n.*885C>A)
c.*425C>A (n.*425C>A)
n.2273C>A
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.1312-237C>A (n.1312-237C>A)
c.1171C>A (p.Gln391Lys)
n.1162C>A
c.1078C>A (p.Gln360Lys)
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n.799C>A
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n.1701C>A
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n.1701C>G
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c.1527C>T (p.Ala509=)
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c.*885C>T (n.*885C>T)
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 ClinVar dbSNP
1g.156136955A=CA1200472819LMNAc.857A= (p.Gln286=)
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n.1704A>C
n.1702A>C
 ClinVar dbSNP
1g.156136955A>GCA342822542LMNAc.857A>G (p.Gln286Arg)
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n.1702A>G
1g.156136955A>TCA342822544LMNAc.857A>T (p.Gln286Leu)
n.663A>T
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n.1702A>T
1g.156136956G>ACA421068853LMNAc.858G>A (p.Gln286=)
n.664G>A
n.648G>A
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n.1791G>A
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c.*1215G>A (n.*1215G>A)
c.1529G>A (p.Arg510Lys)
n.1109G>A
c.*1216G>A (n.*1216G>A)
c.*887G>A (n.*887G>A)
c.*427G>A (n.*427G>A)
n.2275G>A
c.*519G>A (n.*519G>A)
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c.1173G>A (p.Gln391=)
n.1164G>A
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c.1119G>A (p.Gln373=)
n.801G>A
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c.792G>A (p.Gln264=)
n.1705G>A
n.1703G>A
1g.156136956G>CCA342822546LMNAc.858G>C (p.Gln286His)
n.664G>C
n.648G>C
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c.*1215G>C (n.*1215G>C)
c.1529G>C (p.Arg510Thr)
n.1109G>C
c.*1216G>C (n.*1216G>C)
c.*887G>C (n.*887G>C)
c.*427G>C (n.*427G>C)
n.2275G>C
c.*519G>C (n.*519G>C)
c.1312-235G>C (n.1312-235G>C)
c.1173G>C (p.Gln391His)
n.1164G>C
c.1080G>C (p.Gln360His)
c.1119G>C (p.Gln373His)
n.801G>C
c.294G>C (p.Gln98His)
c.792G>C (p.Gln264His)
n.1705G>C
n.1703G>C
1g.156136956G>TCA342822547LMNAc.858G>T (p.Gln286His)
n.664G>T
n.648G>T
c.1416G>T (p.Gln472His)
n.1791G>T
c.*766G>T (n.*766G>T)
c.*1215G>T (n.*1215G>T)
c.1529G>T (p.Arg510Ile)
n.1109G>T
c.*1216G>T (n.*1216G>T)
c.*887G>T (n.*887G>T)
c.*427G>T (n.*427G>T)
n.2275G>T
c.*519G>T (n.*519G>T)
c.1312-235G>T (n.1312-235G>T)
c.1173G>T (p.Gln391His)
n.1164G>T
c.1080G>T (p.Gln360His)
c.1119G>T (p.Gln373His)
n.801G>T
c.294G>T (p.Gln98His)
c.792G>T (p.Gln264His)
n.1705G>T
n.1703G>T
1g.156136957A>CCA342822549LMNAc.859A>C (p.Asn287His)
n.665A>C
n.649A>C
c.1417A>C (p.Asn473His)
n.1792A>C
c.*767A>C (n.*767A>C)
c.*1216A>C (n.*1216A>C)
c.1530A>C (p.Arg510Ser)
n.1110A>C
c.*1217A>C (n.*1217A>C)
c.*888A>C (n.*888A>C)
c.*428A>C (n.*428A>C)
n.2276A>C
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.1312-234A>C (n.1312-234A>C)
c.1174A>C (p.Asn392His)
n.1165A>C
c.1081A>C (p.Asn361His)
c.1120A>C (p.Asn374His)
n.802A>C
c.295A>C (p.Asn99His)
c.793A>C (p.Asn265His)
n.1706A>C
n.1704A>C
1g.156136957A>GCA342822551LMNAc.859A>G (p.Asn287Asp)
n.665A>G
n.649A>G
c.1417A>G (p.Asn473Asp)
n.1792A>G
c.*767A>G (n.*767A>G)
c.*1216A>G (n.*1216A>G)
c.1530A>G (p.Arg510=)
n.1110A>G
c.*1217A>G (n.*1217A>G)
c.*888A>G (n.*888A>G)
c.*428A>G (n.*428A>G)
n.2276A>G
c.*520A>G (n.*520A>G)
c.1312-234A>G (n.1312-234A>G)
c.1174A>G (p.Asn392Asp)
n.1165A>G
c.1081A>G (p.Asn361Asp)
c.1120A>G (p.Asn374Asp)
n.802A>G
c.295A>G (p.Asn99Asp)
c.793A>G (p.Asn265Asp)
n.1706A>G
n.1704A>G
1g.156136957A>TCA342822553LMNAc.859A>T (p.Asn287Tyr)
n.665A>T
n.649A>T
c.1417A>T (p.Asn473Tyr)
n.1792A>T
c.*767A>T (n.*767A>T)
c.*1216A>T (n.*1216A>T)
c.1530A>T (p.Arg510Ser)
n.1110A>T
c.*1217A>T (n.*1217A>T)
c.*888A>T (n.*888A>T)
c.*428A>T (n.*428A>T)
n.2276A>T
c.*520A>T (n.*520A>T)
c.1312-234A>T (n.1312-234A>T)
c.1174A>T (p.Asn392Tyr)
n.1165A>T
c.1081A>T (p.Asn361Tyr)
c.1120A>T (p.Asn374Tyr)
n.802A>T
c.295A>T (p.Asn99Tyr)
c.793A>T (p.Asn265Tyr)
n.1706A>T
n.1704A>T
1g.156136957_156136978dupCA2739275345LMNAc.859_880dup (p.Thr294LysfsTer4)
n.665_686dup
n.649_670dup
c.1417_1438dup (p.Thr480LysfsTer4)
n.1792_1813dup
c.*767_*788dup (n.*767_*788dup)
c.*1216_*1237dup (n.*1216_*1237dup)
c.1530_1551dup (n.1530_1551dup)
n.1110_1131dup
c.*1217_*1238dup (n.*1217_*1238dup)
c.*888_*909dup (n.*888_*909dup)
c.*428_*449dup (n.*428_*449dup)
n.2276_2297dup
c.*520_*541dup (n.*520_*541dup)
c.1312-234_1312-213dup (n.1312-234_1312-213dup)
c.1174_1195dup (p.Thr399LysfsTer4)
n.1165_1186dup
c.1081_1102dup (p.Thr368LysfsTer4)
c.1120_1141dup (p.Thr381LysfsTer4)
n.802_823dup
c.295_316dup (p.Thr106LysfsTer4)
c.793_814dup (p.Thr272LysfsTer4)
n.1706_1727dup
n.1704_1725dup
 ClinVar
1g.156136958A=CA1200472820LMNAc.860A= (p.Asn287=)
n.666A=
n.650A=
c.1418A= (p.Asn473=)
n.1793A=
c.*768A= (n.*768A=)
c.*1217A= (n.*1217A=)
c.1531A= (p.Met511=)
n.1111A=
c.*1218A= (n.*1218A=)
c.*889A= (n.*889A=)
c.*429A= (n.*429A=)
n.2277A=
c.*521A= (n.*521A=)
c.1312-233A= (n.1312-233A=)
c.1175A= (p.Asn392=)
n.1166A=
c.1082A= (p.Asn361=)
c.1121A= (p.Asn374=)
n.803A=
c.296A= (p.Asn99=)
c.794A= (p.Asn265=)
n.1707A=
n.1705A=
1g.156136958A>CCA342822555LMNAc.860A>C (p.Asn287Thr)
n.666A>C
n.650A>C
c.1418A>C (p.Asn473Thr)
n.1793A>C
c.*768A>C (n.*768A>C)
c.*1217A>C (n.*1217A>C)
c.1531A>C (p.Met511Leu)
n.1111A>C
c.*1218A>C (n.*1218A>C)
c.*889A>C (n.*889A>C)
c.*429A>C (n.*429A>C)
n.2277A>C
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.1312-233A>C (n.1312-233A>C)
c.1175A>C (p.Asn392Thr)
n.1166A>C
c.1082A>C (p.Asn361Thr)
c.1121A>C (p.Asn374Thr)
n.803A>C
c.296A>C (p.Asn99Thr)
c.794A>C (p.Asn265Thr)
n.1707A>C
n.1705A>C
1g.156136958A>GCA342822557LMNAc.860A>G (p.Asn287Ser)
n.666A>G
n.650A>G
c.1418A>G (p.Asn473Ser)
n.1793A>G
c.*768A>G (n.*768A>G)
c.*1217A>G (n.*1217A>G)
c.1531A>G (p.Met511Val)
n.1111A>G
c.*1218A>G (n.*1218A>G)
c.*889A>G (n.*889A>G)
c.*429A>G (n.*429A>G)
n.2277A>G
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c.1312-233A>G (n.1312-233A>G)
c.1175A>G (p.Asn392Ser)
n.1166A>G
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n.803A>G
c.296A>G (p.Asn99Ser)
c.794A>G (p.Asn265Ser)
n.1707A>G
n.1705A>G
 dbSNP
1g.156136958A>TCA342822559LMNAc.860A>T (p.Asn287Ile)
n.666A>T
n.650A>T
c.1418A>T (p.Asn473Ile)
n.1793A>T
c.*768A>T (n.*768A>T)
c.*1217A>T (n.*1217A>T)
c.1531A>T (p.Met511Leu)
n.1111A>T
c.*1218A>T (n.*1218A>T)
c.*889A>T (n.*889A>T)
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c.1175A>T (p.Asn392Ile)
n.1166A>T
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c.794A>T (p.Asn265Ile)
n.1707A>T
n.1705A>T
1g.156136959T>ACA342822560LMNAc.861T>A (p.Asn287Lys)
n.667T>A
n.651T>A
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n.1794T>A
c.*769T>A (n.*769T>A)
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n.2278T>A
c.*522T>A (n.*522T>A)
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c.1176T>A (p.Asn392Lys)
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c.1122T>A (p.Asn374Lys)
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c.795T>A (p.Asn265Lys)
n.1708T>A
n.1706T>A
1g.156136959T>CCA421068856LMNAc.861T>C (p.Asn287=)
n.667T>C
n.651T>C
c.1419T>C (p.Asn473=)
n.1794T>C
c.*769T>C (n.*769T>C)
c.*1218T>C (n.*1218T>C)
c.1532T>C (p.Met511Thr)
n.1112T>C
c.*1219T>C (n.*1219T>C)
c.*890T>C (n.*890T>C)
c.*430T>C (n.*430T>C)
n.2278T>C
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.1312-232T>C (n.1312-232T>C)
c.1176T>C (p.Asn392=)
n.1167T>C
c.1083T>C (p.Asn361=)
c.1122T>C (p.Asn374=)
n.804T>C
c.297T>C (p.Asn99=)
c.795T>C (p.Asn265=)
n.1708T>C
n.1706T>C
1g.156136959T>GCA342822563LMNAc.861T>G (p.Asn287Lys)
n.667T>G
n.651T>G
c.1419T>G (p.Asn473Lys)
n.1794T>G
c.*769T>G (n.*769T>G)
c.*1218T>G (n.*1218T>G)
c.1532T>G (p.Met511Arg)
n.1112T>G
c.*1219T>G (n.*1219T>G)
c.*890T>G (n.*890T>G)
c.*430T>G (n.*430T>G)
n.2278T>G
c.*522T>G (n.*522T>G)
c.1312-232T>G (n.1312-232T>G)
c.1176T>G (p.Asn392Lys)
n.1167T>G
c.1083T>G (p.Asn361Lys)
c.1122T>G (p.Asn374Lys)
n.804T>G
c.297T>G (p.Asn99Lys)
c.795T>G (p.Asn265Lys)
n.1708T>G
n.1706T>G
1g.156136960G>ACA342822565LMNAc.862G>A (p.Gly288Arg)
n.668G>A
n.652G>A
c.1420G>A (p.Gly474Arg)
n.1795G>A
c.*770G>A (n.*770G>A)
c.*1219G>A (n.*1219G>A)
c.1533G>A (p.Met511Ile)
n.1113G>A
c.*1220G>A (n.*1220G>A)
c.*891G>A (n.*891G>A)
c.*431G>A (n.*431G>A)
n.2279G>A
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.1312-231G>A (n.1312-231G>A)
c.1177G>A (p.Gly393Arg)
n.1168G>A
c.1084G>A (p.Gly362Arg)
c.1123G>A (p.Gly375Arg)
n.805G>A
c.298G>A (p.Gly100Arg)
c.796G>A (p.Gly266Arg)
n.1709G>A
n.1707G>A
1g.156136960G>CCA342822566LMNAc.862G>C (p.Gly288Arg)
n.668G>C
n.652G>C
c.1420G>C (p.Gly474Arg)
n.1795G>C
c.*770G>C (n.*770G>C)
c.*1219G>C (n.*1219G>C)
c.1533G>C (p.Met511Ile)
n.1113G>C
c.*1220G>C (n.*1220G>C)
c.*891G>C (n.*891G>C)
c.*431G>C (n.*431G>C)
n.2279G>C
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.1312-231G>C (n.1312-231G>C)
c.1177G>C (p.Gly393Arg)
n.1168G>C
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
c.1123G>C (p.Gly375Arg)
n.805G>C
c.298G>C (p.Gly100Arg)
c.796G>C (p.Gly266Arg)
n.1709G>C
n.1707G>C
1g.156136960G>TCA342822568LMNAc.862G>T (p.Gly288Ter)
n.668G>T
n.652G>T
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n.1795G>T
c.*770G>T (n.*770G>T)
c.*1219G>T (n.*1219G>T)
c.1533G>T (p.Met511Ile)
n.1113G>T
c.*1220G>T (n.*1220G>T)
c.*891G>T (n.*891G>T)
c.*431G>T (n.*431G>T)
n.2279G>T
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.1312-231G>T (n.1312-231G>T)
c.1177G>T (p.Gly393Ter)
n.1168G>T
c.1084G>T (p.Gly362Ter)
c.1123G>T (p.Gly375Ter)
n.805G>T
c.298G>T (p.Gly100Ter)
c.796G>T (p.Gly266Ter)
n.1709G>T
n.1707G>T
1g.156136961G>ACA342822570LMNAc.863G>A (p.Gly288Glu)
n.669G>A
n.653G>A
c.1421G>A (p.Gly474Glu)
n.1796G>A
c.*771G>A (n.*771G>A)
c.*1220G>A (n.*1220G>A)
c.1534G>A (p.Glu512Lys)
n.1114G>A
c.*1221G>A (n.*1221G>A)
c.*892G>A (n.*892G>A)
c.*432G>A (n.*432G>A)
n.2280G>A
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.1312-230G>A (n.1312-230G>A)
c.1178G>A (p.Gly393Glu)
n.1169G>A
c.1085G>A (p.Gly362Glu)
c.1124G>A (p.Gly375Glu)
n.806G>A
c.299G>A (p.Gly100Glu)
c.797G>A (p.Gly266Glu)
n.1710G>A
n.1708G>A
1g.156136961G>CCA342822571LMNAc.863G>C (p.Gly288Ala)
n.669G>C
n.653G>C
c.1421G>C (p.Gly474Ala)
n.1796G>C
c.*771G>C (n.*771G>C)
c.*1220G>C (n.*1220G>C)
c.1534G>C (p.Glu512Gln)
n.1114G>C
c.*1221G>C (n.*1221G>C)
c.*892G>C (n.*892G>C)
c.*432G>C (n.*432G>C)
n.2280G>C
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.1312-230G>C (n.1312-230G>C)
c.1178G>C (p.Gly393Ala)
n.1169G>C
c.1085G>C (p.Gly362Ala)
c.1124G>C (p.Gly375Ala)
n.806G>C
c.299G>C (p.Gly100Ala)
c.797G>C (p.Gly266Ala)
n.1710G>C
n.1708G>C
1g.156136961G=CA1200472821LMNAc.863G= (p.Gly288=)
n.669G=
n.653G=
c.1421G= (p.Gly474=)
n.1796G=
c.*771G= (n.*771G=)
c.*1220G= (n.*1220G=)
c.1534G= (p.Glu512=)
n.1114G=
c.*1221G= (n.*1221G=)
c.*892G= (n.*892G=)
c.*432G= (n.*432G=)
n.2280G=
c.*524G= (n.*524G=)
c.1312-230G= (n.1312-230G=)
c.1178G= (p.Gly393=)
n.1169G=
c.1085G= (p.Gly362=)
c.1124G= (p.Gly375=)
n.806G=
c.299G= (p.Gly100=)
c.797G= (p.Gly266=)
n.1710G=
n.1708G=
1g.156136961G>TCA342822573LMNAc.863G>T (p.Gly288Val)
n.669G>T
n.653G>T
c.1421G>T (p.Gly474Val)
n.1796G>T
c.*771G>T (n.*771G>T)
c.*1220G>T (n.*1220G>T)
c.1534G>T (p.Glu512Ter)
n.1114G>T
c.*1221G>T (n.*1221G>T)
c.*892G>T (n.*892G>T)
c.*432G>T (n.*432G>T)
n.2280G>T
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.1312-230G>T (n.1312-230G>T)
c.1178G>T (p.Gly393Val)
n.1169G>T
c.1085G>T (p.Gly362Val)
c.1124G>T (p.Gly375Val)
n.806G>T
c.299G>T (p.Gly100Val)
c.797G>T (p.Gly266Val)
n.1710G>T
n.1708G>T
1g.156136962A>CCA421069025LMNAc.864A>C (p.Gly288=)
n.670A>C
n.654A>C
c.1422A>C (p.Gly474=)
n.1797A>C
c.*772A>C (n.*772A>C)
c.*1221A>C (n.*1221A>C)
c.1535A>C (p.Glu512Ala)
n.1115A>C
c.*1222A>C (n.*1222A>C)
c.*893A>C (n.*893A>C)
c.*433A>C (n.*433A>C)
n.2281A>C
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.1312-229A>C (n.1312-229A>C)
c.1179A>C (p.Gly393=)
n.1170A>C
c.1086A>C (p.Gly362=)
c.1125A>C (p.Gly375=)
n.807A>C
c.300A>C (p.Gly100=)
c.798A>C (p.Gly266=)
n.1711A>C
n.1709A>C
1g.156136962A>GCA421069026LMNAc.864A>G (p.Gly288=)
n.670A>G
n.654A>G
c.1422A>G (p.Gly474=)
n.1797A>G
c.*772A>G (n.*772A>G)
c.*1221A>G (n.*1221A>G)
c.1535A>G (p.Glu512Gly)
n.1115A>G
c.*1222A>G (n.*1222A>G)
c.*893A>G (n.*893A>G)
c.*433A>G (n.*433A>G)
n.2281A>G
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.1312-229A>G (n.1312-229A>G)
c.1179A>G (p.Gly393=)
n.1170A>G
c.1086A>G (p.Gly362=)
c.1125A>G (p.Gly375=)
n.807A>G
c.300A>G (p.Gly100=)
c.798A>G (p.Gly266=)
n.1711A>G
n.1709A>G
1g.156136962A>TCA421069027LMNAc.864A>T (p.Gly288=)
n.670A>T
n.654A>T
c.1422A>T (p.Gly474=)
n.1797A>T
c.*772A>T (n.*772A>T)
c.*1221A>T (n.*1221A>T)
c.1535A>T (p.Glu512Val)
n.1115A>T
c.*1222A>T (n.*1222A>T)
c.*893A>T (n.*893A>T)
c.*433A>T (n.*433A>T)
n.2281A>T
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.1312-229A>T (n.1312-229A>T)
c.1179A>T (p.Gly393=)
n.1170A>T
c.1086A>T (p.Gly362=)
c.1125A>T (p.Gly375=)
n.807A>T
c.300A>T (p.Gly100=)
c.798A>T (p.Gly266=)
n.1711A>T
n.1709A>T
1g.156136962_156136964delinsAGACA1143538387LMNAc.864_866delinsAGA (p.Gly288=)
n.670_672delinsAGA
n.654_656delinsAGA
c.1422_1424delinsAGA (p.Gly474=)
n.1797_1799delinsAGA
c.*772_*774delinsAGA (n.*772_*774delinsAGA)
c.*1221_*1223delinsAGA (n.*1221_*1223delinsAGA)
c.1535_1537delinsAGA (p.Glu512=)
n.1115_1117delinsAGA
c.*1222_*1224delinsAGA (n.*1222_*1224delinsAGA)
c.*893_*895delinsAGA (n.*893_*895delinsAGA)
c.*433_*435delinsAGA (n.*433_*435delinsAGA)
n.2281_2283delinsAGA
c.*525_*527delinsAGA (n.*525_*527delinsAGA)
c.1312-229_1312-227delinsAGA (n.1312-229_1312-227delinsAGA)
c.1179_1181delinsAGA (p.Gly393=)
n.1170_1172delinsAGA
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c.1125_1127delinsAGA (p.Gly375=)
n.807_809delinsAGA
c.300_302delinsAGA (p.Gly100=)
c.798_800delinsAGA (p.Gly266=)
n.1711_1713delinsAGA
n.1709_1711delinsAGA
1g.156136962_156136964dupCA017229LMNAc.864_866dup (p.Gly288_Asp289insGlu)
n.670_672dup
n.654_656dup
c.1422_1424dup (p.Gly474_Asp475insGlu)
n.1797_1799dup
c.*772_*774dup (n.*772_*774dup)
c.*1221_*1223dup (n.*1221_*1223dup)
c.1535_1537dup (p.Glu512_Met513insLys)
n.1115_1117dup
c.*1222_*1224dup (n.*1222_*1224dup)
c.*893_*895dup (n.*893_*895dup)
c.*433_*435dup (n.*433_*435dup)
n.2281_2283dup
c.*525_*527dup (n.*525_*527dup)
c.1312-229_1312-227dup (n.1312-229_1312-227dup)
c.1179_1181dup (p.Gly393_Asp394insGlu)
n.1170_1172dup
c.1086_1088dup (p.Gly362_Asp363insGlu)
c.1125_1127dup (p.Gly375_Asp376insGlu)
n.807_809dup
c.300_302dup (p.Gly100_Asp101insGlu)
c.798_800dup (p.Gly266_Asp267insGlu)
n.1711_1713dup
n.1709_1711dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156136963G>ACA342822577LMNAc.865G>A (p.Asp289Asn)
n.671G>A
n.655G>A
c.1423G>A (p.Asp475Asn)
n.1798G>A
c.*773G>A (n.*773G>A)
c.*1222G>A (n.*1222G>A)
c.1536G>A (p.Glu512=)
n.1116G>A
c.*1223G>A (n.*1223G>A)
c.*894G>A (n.*894G>A)
c.*434G>A (n.*434G>A)
n.2282G>A
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.1312-228G>A (n.1312-228G>A)
c.1180G>A (p.Asp394Asn)
n.1171G>A
c.1087G>A (p.Asp363Asn)
c.1126G>A (p.Asp376Asn)
n.808G>A
c.301G>A (p.Asp101Asn)
c.799G>A (p.Asp267Asn)
n.1712G>A
n.1710G>A
 ClinVar
1g.156136963G>CCA342822579LMNAc.865G>C (p.Asp289His)
n.671G>C
n.655G>C
c.1423G>C (p.Asp475His)
n.1798G>C
c.*773G>C (n.*773G>C)
c.*1222G>C (n.*1222G>C)
c.1536G>C (p.Glu512Asp)
n.1116G>C
c.*1223G>C (n.*1223G>C)
c.*894G>C (n.*894G>C)
c.*434G>C (n.*434G>C)
n.2282G>C
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.1312-228G>C (n.1312-228G>C)
c.1180G>C (p.Asp394His)
n.1171G>C
c.1087G>C (p.Asp363His)
c.1126G>C (p.Asp376His)
n.808G>C
c.301G>C (p.Asp101His)
c.799G>C (p.Asp267His)
n.1712G>C
n.1710G>C
1g.156136963G>TCA342822581LMNAc.865G>T (p.Asp289Tyr)
n.671G>T
n.655G>T
c.1423G>T (p.Asp475Tyr)
n.1798G>T
c.*773G>T (n.*773G>T)
c.*1222G>T (n.*1222G>T)
c.1536G>T (p.Glu512Asp)
n.1116G>T
c.*1223G>T (n.*1223G>T)
c.*894G>T (n.*894G>T)
c.*434G>T (n.*434G>T)
n.2282G>T
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.1312-228G>T (n.1312-228G>T)
c.1180G>T (p.Asp394Tyr)
n.1171G>T
c.1087G>T (p.Asp363Tyr)
c.1126G>T (p.Asp376Tyr)
n.808G>T
c.301G>T (p.Asp101Tyr)
c.799G>T (p.Asp267Tyr)
n.1712G>T
n.1710G>T
1g.156136964A=CA1200472822LMNAc.866A= (p.Asp289=)
n.672A=
n.656A=
c.1424A= (p.Asp475=)
n.1799A=
c.*774A= (n.*774A=)
c.*1223A= (n.*1223A=)
c.1537A= (p.Met513=)
n.1117A=
c.*1224A= (n.*1224A=)
c.*895A= (n.*895A=)
c.*435A= (n.*435A=)
n.2283A=
c.*527A= (n.*527A=)
c.1312-227A= (n.1312-227A=)
c.1181A= (p.Asp394=)
n.1172A=
c.1088A= (p.Asp363=)
c.1127A= (p.Asp376=)
n.809A=
c.302A= (p.Asp101=)
c.800A= (p.Asp267=)
n.1713A=
n.1711A=
1g.156136964A>CCA342822582LMNAc.866A>C (p.Asp289Ala)
n.672A>C
n.656A>C
c.1424A>C (p.Asp475Ala)
n.1799A>C
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
c.1537A>C (p.Met513Leu)
n.1117A>C
c.*1224A>C (n.*1224A>C)
c.*895A>C (n.*895A>C)
c.*435A>C (n.*435A>C)
n.2283A>C
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.1312-227A>C (n.1312-227A>C)
c.1181A>C (p.Asp394Ala)
n.1172A>C
c.1088A>C (p.Asp363Ala)
c.1127A>C (p.Asp376Ala)
n.809A>C
c.302A>C (p.Asp101Ala)
c.800A>C (p.Asp267Ala)
n.1713A>C
n.1711A>C
1g.156136964A>GCA342822584LMNAc.866A>G (p.Asp289Gly)
n.672A>G
n.656A>G
c.1424A>G (p.Asp475Gly)
n.1799A>G
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.*1223A>G (n.*1223A>G)
c.1537A>G (p.Met513Val)
n.1117A>G
c.*1224A>G (n.*1224A>G)
c.*895A>G (n.*895A>G)
c.*435A>G (n.*435A>G)
n.2283A>G
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.1312-227A>G (n.1312-227A>G)
c.1181A>G (p.Asp394Gly)
n.1172A>G
c.1088A>G (p.Asp363Gly)
c.1127A>G (p.Asp376Gly)
n.809A>G
c.302A>G (p.Asp101Gly)
c.800A>G (p.Asp267Gly)
n.1713A>G
n.1711A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156136964A>TCA342822586LMNAc.866A>T (p.Asp289Val)
n.672A>T
n.656A>T
c.1424A>T (p.Asp475Val)
n.1799A>T
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.*1223A>T (n.*1223A>T)
c.1537A>T (p.Met513Leu)
n.1117A>T
c.*1224A>T (n.*1224A>T)
c.*895A>T (n.*895A>T)
c.*435A>T (n.*435A>T)
n.2283A>T
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.1312-227A>T (n.1312-227A>T)
c.1181A>T (p.Asp394Val)
n.1172A>T
c.1088A>T (p.Asp363Val)
c.1127A>T (p.Asp376Val)
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c.302A>T (p.Asp101Val)
c.800A>T (p.Asp267Val)
n.1713A>T
n.1711A>T
1g.156136965T>ACA342822587LMNAc.867T>A (p.Asp289Glu)
n.673T>A
n.657T>A
c.1425T>A (p.Asp475Glu)
n.1800T>A
c.*775T>A (n.*775T>A)
c.*1224T>A (n.*1224T>A)
c.1538T>A (p.Met513Lys)
n.1118T>A
c.*1225T>A (n.*1225T>A)
c.*896T>A (n.*896T>A)
c.*436T>A (n.*436T>A)
n.2284T>A
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.1312-226T>A (n.1312-226T>A)
c.1182T>A (p.Asp394Glu)
n.1173T>A
c.1089T>A (p.Asp363Glu)
c.1128T>A (p.Asp376Glu)
n.810T>A
c.303T>A (p.Asp101Glu)
c.801T>A (p.Asp267Glu)
n.1714T>A
n.1712T>A
1g.156136965T>CCA421069028LMNAc.867T>C (p.Asp289=)
n.673T>C
n.657T>C
c.1425T>C (p.Asp475=)
n.1800T>C
c.*775T>C (n.*775T>C)
c.*1224T>C (n.*1224T>C)
c.1538T>C (p.Met513Thr)
n.1118T>C
c.*1225T>C (n.*1225T>C)
c.*896T>C (n.*896T>C)
c.*436T>C (n.*436T>C)
n.2284T>C
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.1312-226T>C (n.1312-226T>C)
c.1182T>C (p.Asp394=)
n.1173T>C
c.1089T>C (p.Asp363=)
c.1128T>C (p.Asp376=)
n.810T>C
c.303T>C (p.Asp101=)
c.801T>C (p.Asp267=)
n.1714T>C
n.1712T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136965T>GCA342822589LMNAc.867T>G (p.Asp289Glu)
n.673T>G
n.657T>G
c.1425T>G (p.Asp475Glu)
n.1800T>G
c.*775T>G (n.*775T>G)
c.*1224T>G (n.*1224T>G)
c.1538T>G (p.Met513Arg)
n.1118T>G
c.*1225T>G (n.*1225T>G)
c.*896T>G (n.*896T>G)
c.*436T>G (n.*436T>G)
n.2284T>G
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.1312-226T>G (n.1312-226T>G)
c.1182T>G (p.Asp394Glu)
n.1173T>G
c.1089T>G (p.Asp363Glu)
c.1128T>G (p.Asp376Glu)
n.810T>G
c.303T>G (p.Asp101Glu)
c.801T>G (p.Asp267Glu)
n.1714T>G
n.1712T>G
1g.156136965T=CA1200472823LMNAc.867T= (p.Asp289=)
n.673T=
n.657T=
c.1425T= (p.Asp475=)
n.1800T=
c.*775T= (n.*775T=)
c.*1224T= (n.*1224T=)
c.1538T= (p.Met513=)
n.1118T=
c.*1225T= (n.*1225T=)
c.*896T= (n.*896T=)
c.*436T= (n.*436T=)
n.2284T=
c.*528T= (n.*528T=)
c.1312-226T= (n.1312-226T=)
c.1182T= (p.Asp394=)
n.1173T=
c.1089T= (p.Asp363=)
c.1128T= (p.Asp376=)
n.810T=
c.303T= (p.Asp101=)
c.801T= (p.Asp267=)
n.1714T=
n.1712T=
1g.156136966G>ACA342822591LMNAc.868G>A (p.Asp290Asn)
n.674G>A
n.658G>A
c.1426G>A (p.Asp476Asn)
n.1801G>A
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.*1225G>A (n.*1225G>A)
c.1539G>A (p.Met513Ile)
n.1119G>A
c.*1226G>A (n.*1226G>A)
c.*897G>A (n.*897G>A)
c.*437G>A (n.*437G>A)
n.2285G>A
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.1312-225G>A (n.1312-225G>A)
c.1183G>A (p.Asp395Asn)
n.1174G>A
c.1090G>A (p.Asp364Asn)
c.1129G>A (p.Asp377Asn)
n.811G>A
c.304G>A (p.Asp102Asn)
c.802G>A (p.Asp268Asn)
n.1715G>A
n.1713G>A
1g.156136966G>CCA342822592LMNAc.868G>C (p.Asp290His)
n.674G>C
n.658G>C
c.1426G>C (p.Asp476His)
n.1801G>C
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.*1225G>C (n.*1225G>C)
c.1539G>C (p.Met513Ile)
n.1119G>C
c.*1226G>C (n.*1226G>C)
c.*897G>C (n.*897G>C)
c.*437G>C (n.*437G>C)
n.2285G>C
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.1312-225G>C (n.1312-225G>C)
c.1183G>C (p.Asp395His)
n.1174G>C
c.1090G>C (p.Asp364His)
c.1129G>C (p.Asp377His)
n.811G>C
c.304G>C (p.Asp102His)
c.802G>C (p.Asp268His)
n.1715G>C
n.1713G>C
1g.156136966G=CA1200472824LMNAc.868G= (p.Asp290=)
n.674G=
n.658G=
c.1426G= (p.Asp476=)
n.1801G=
c.*776G= (n.*776G=)
c.*1225G= (n.*1225G=)
c.1539G= (p.Met513=)
n.1119G=
c.*1226G= (n.*1226G=)
c.*897G= (n.*897G=)
c.*437G= (n.*437G=)
n.2285G=
c.*529G= (n.*529G=)
c.1312-225G= (n.1312-225G=)
c.1183G= (p.Asp395=)
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c.1090G= (p.Asp364=)
c.1129G= (p.Asp377=)
n.811G=
c.304G= (p.Asp102=)
c.802G= (p.Asp268=)
n.1715G=
n.1713G=
1g.156136966G>TCA10587417LMNAc.868G>T (p.Asp290Tyr)
n.674G>T
n.658G>T
c.1426G>T (p.Asp476Tyr)
n.1801G>T
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.*1225G>T (n.*1225G>T)
c.1539G>T (p.Met513Ile)
n.1119G>T
c.*1226G>T (n.*1226G>T)
c.*897G>T (n.*897G>T)
c.*437G>T (n.*437G>T)
n.2285G>T
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.1312-225G>T (n.1312-225G>T)
c.1183G>T (p.Asp395Tyr)
n.1174G>T
c.1090G>T (p.Asp364Tyr)
c.1129G>T (p.Asp377Tyr)
n.811G>T
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
c.802G>T (p.Asp268Tyr)
n.1715G>T
n.1713G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136967A>CCA342822596LMNAc.869A>C (p.Asp290Ala)
n.675A>C
n.659A>C
c.1427A>C (p.Asp476Ala)
n.1802A>C
c.*777A>C (n.*777A>C)
c.*1226A>C (n.*1226A>C)
c.1540A>C (p.Ile514Leu)
n.1120A>C
c.*1227A>C (n.*1227A>C)
c.*898A>C (n.*898A>C)
c.*438A>C (n.*438A>C)
n.2286A>C
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.1312-224A>C (n.1312-224A>C)
c.1184A>C (p.Asp395Ala)
n.1175A>C
c.1091A>C (p.Asp364Ala)
c.1130A>C (p.Asp377Ala)
n.812A>C
c.305A>C (p.Asp102Ala)
c.803A>C (p.Asp268Ala)
n.1716A>C
n.1714A>C
1g.156136967A>GCA342822597LMNAc.869A>G (p.Asp290Gly)
n.675A>G
n.659A>G
c.1427A>G (p.Asp476Gly)
n.1802A>G
c.*777A>G (n.*777A>G)
c.*1226A>G (n.*1226A>G)
c.1540A>G (p.Ile514Val)
n.1120A>G
c.*1227A>G (n.*1227A>G)
c.*898A>G (n.*898A>G)
c.*438A>G (n.*438A>G)
n.2286A>G
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.1312-224A>G (n.1312-224A>G)
c.1184A>G (p.Asp395Gly)
n.1175A>G
c.1091A>G (p.Asp364Gly)
c.1130A>G (p.Asp377Gly)
n.812A>G
c.305A>G (p.Asp102Gly)
c.803A>G (p.Asp268Gly)
n.1716A>G
n.1714A>G
1g.156136967A>TCA342822599LMNAc.869A>T (p.Asp290Val)
n.675A>T
n.659A>T
c.1427A>T (p.Asp476Val)
n.1802A>T
c.*777A>T (n.*777A>T)
c.*1226A>T (n.*1226A>T)
c.1540A>T (p.Ile514Phe)
n.1120A>T
c.*1227A>T (n.*1227A>T)
c.*898A>T (n.*898A>T)
c.*438A>T (n.*438A>T)
n.2286A>T
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.1312-224A>T (n.1312-224A>T)
c.1184A>T (p.Asp395Val)
n.1175A>T
c.1091A>T (p.Asp364Val)
c.1130A>T (p.Asp377Val)
n.812A>T
c.305A>T (p.Asp102Val)
c.803A>T (p.Asp268Val)
n.1716A>T
n.1714A>T
1g.156136968T>ACA342822602LMNAc.870T>A (p.Asp290Glu)
n.676T>A
n.660T>A
c.1428T>A (p.Asp476Glu)
n.1803T>A
c.*778T>A (n.*778T>A)
c.*1227T>A (n.*1227T>A)
c.1541T>A (p.Ile514Asn)
n.1121T>A
c.*1228T>A (n.*1228T>A)
c.*899T>A (n.*899T>A)
c.*439T>A (n.*439T>A)
n.2287T>A
c.*531T>A (n.*531T>A)
c.1312-223T>A (n.1312-223T>A)
c.1185T>A (p.Asp395Glu)
n.1176T>A
c.1092T>A (p.Asp364Glu)
c.1131T>A (p.Asp377Glu)
n.813T>A
c.306T>A (p.Asp102Glu)
c.804T>A (p.Asp268Glu)
n.1717T>A
n.1715T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.156136968T>CCA421069029LMNAc.870T>C (p.Asp290=)
n.676T>C
n.660T>C
c.1428T>C (p.Asp476=)
n.1803T>C
c.*778T>C (n.*778T>C)
c.*1227T>C (n.*1227T>C)
c.1541T>C (p.Ile514Thr)
n.1121T>C
c.*1228T>C (n.*1228T>C)
c.*899T>C (n.*899T>C)
c.*439T>C (n.*439T>C)
n.2287T>C
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.1312-223T>C (n.1312-223T>C)
c.1185T>C (p.Asp395=)
n.1176T>C
c.1092T>C (p.Asp364=)
c.1131T>C (p.Asp377=)
n.813T>C
c.306T>C (p.Asp102=)
c.804T>C (p.Asp268=)
n.1717T>C
n.1715T>C
1g.156136968T>GCA342822601LMNAc.870T>G (p.Asp290Glu)
n.676T>G
n.660T>G
c.1428T>G (p.Asp476Glu)
n.1803T>G
c.*778T>G (n.*778T>G)
c.*1227T>G (n.*1227T>G)
c.1541T>G (p.Ile514Ser)
n.1121T>G
c.*1228T>G (n.*1228T>G)
c.*899T>G (n.*899T>G)
c.*439T>G (n.*439T>G)
n.2287T>G
c.*531T>G (n.*531T>G)
c.1312-223T>G (n.1312-223T>G)
c.1185T>G (p.Asp395Glu)
n.1176T>G
c.1092T>G (p.Asp364Glu)
c.1131T>G (p.Asp377Glu)
n.813T>G
c.306T>G (p.Asp102Glu)
c.804T>G (p.Asp268Glu)
n.1717T>G
n.1715T>G
1g.156136968T=CA1200472825LMNAc.870T= (p.Asp290=)
n.676T=
n.660T=
c.1428T= (p.Asp476=)
n.1803T=
c.*778T= (n.*778T=)
c.*1227T= (n.*1227T=)
c.1541T= (p.Ile514=)
n.1121T=
c.*1228T= (n.*1228T=)
c.*899T= (n.*899T=)
c.*439T= (n.*439T=)
n.2287T=
c.*531T= (n.*531T=)
c.1312-223T= (n.1312-223T=)
c.1185T= (p.Asp395=)
n.1176T=
c.1092T= (p.Asp364=)
c.1131T= (p.Asp377=)
n.813T=
c.306T= (p.Asp102=)
c.804T= (p.Asp268=)
n.1717T=
n.1715T=
1g.156136969C>ACA342822605LMNAc.871C>A (p.Pro291Thr)
n.677C>A
n.661C>A
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
n.1804C>A
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.*1228C>A (n.*1228C>A)
c.1542C>A (p.Ile514=)
n.1122C>A
c.*1229C>A (n.*1229C>A)
c.*900C>A (n.*900C>A)
c.*440C>A (n.*440C>A)
n.2288C>A
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.1312-222C>A (n.1312-222C>A)
c.1186C>A (p.Pro396Thr)
n.1177C>A
c.1093C>A (p.Pro365Thr)
c.1132C>A (p.Pro378Thr)
n.814C>A
c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.805C>A (p.Pro269Thr)
n.1718C>A
n.1716C>A
 gnomAD v4
1g.156136969C>GCA342822608LMNAc.871C>G (p.Pro291Ala)
n.677C>G
n.661C>G
c.1429C>G (p.Pro477Ala)
n.1804C>G
c.*779C>G (n.*779C>G)
c.*1228C>G (n.*1228C>G)
c.1542C>G (p.Ile514Met)
n.1122C>G
c.*1229C>G (n.*1229C>G)
c.*900C>G (n.*900C>G)
c.*440C>G (n.*440C>G)
n.2288C>G
c.*532C>G (n.*532C>G)
c.1312-222C>G (n.1312-222C>G)
c.1186C>G (p.Pro396Ala)
n.1177C>G
c.1093C>G (p.Pro365Ala)
c.1132C>G (p.Pro378Ala)
n.814C>G
c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.805C>G (p.Pro269Ala)
n.1718C>G
n.1716C>G
1g.156136969C>TCA342822606LMNAc.871C>T (p.Pro291Ser)
n.677C>T
n.661C>T
c.1429C>T (p.Pro477Ser)
n.1804C>T
c.*779C>T (n.*779C>T)
c.*1228C>T (n.*1228C>T)
c.1542C>T (p.Ile514=)
n.1122C>T
c.*1229C>T (n.*1229C>T)
c.*900C>T (n.*900C>T)
c.*440C>T (n.*440C>T)
n.2288C>T
c.*532C>T (n.*532C>T)
c.1312-222C>T (n.1312-222C>T)
c.1186C>T (p.Pro396Ser)
n.1177C>T
c.1093C>T (p.Pro365Ser)
c.1132C>T (p.Pro378Ser)
n.814C>T
c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.805C>T (p.Pro269Ser)
n.1718C>T
n.1716C>T
1g.156136970C>ACA342822611LMNAc.872C>A (p.Pro291His)
n.678C>A
n.662C>A
c.1430C>A (p.Pro477His)
n.1805C>A
c.*780C>A (n.*780C>A)
c.*1229C>A (n.*1229C>A)
c.1543C>A (p.Pro515Thr)
n.1123C>A
c.*1230C>A (n.*1230C>A)
c.*901C>A (n.*901C>A)
c.*441C>A (n.*441C>A)
n.2289C>A
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.1312-221C>A (n.1312-221C>A)
c.1187C>A (p.Pro396His)
n.1178C>A
c.1094C>A (p.Pro365His)
c.1133C>A (p.Pro378His)
n.815C>A
c.308C>A (p.Pro103His)
c.806C>A (p.Pro269His)
n.1719C>A
n.1717C>A
1g.156136970C>GCA342822614LMNAc.872C>G (p.Pro291Arg)
n.678C>G
n.662C>G
c.1430C>G (p.Pro477Arg)
n.1805C>G
c.*780C>G (n.*780C>G)
c.*1229C>G (n.*1229C>G)
c.1543C>G (p.Pro515Ala)
n.1123C>G
c.*1230C>G (n.*1230C>G)
c.*901C>G (n.*901C>G)
c.*441C>G (n.*441C>G)
n.2289C>G
c.*533C>G (n.*533C>G)
c.1312-221C>G (n.1312-221C>G)
c.1187C>G (p.Pro396Arg)
n.1178C>G
c.1094C>G (p.Pro365Arg)
c.1133C>G (p.Pro378Arg)
n.815C>G
c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.806C>G (p.Pro269Arg)
n.1719C>G
n.1717C>G
1g.156136970C>TCA342822612LMNAc.872C>T (p.Pro291Leu)
n.678C>T
n.662C>T
c.1430C>T (p.Pro477Leu)
n.1805C>T
c.*780C>T (n.*780C>T)
c.*1229C>T (n.*1229C>T)
c.1543C>T (p.Pro515Ser)
n.1123C>T
c.*1230C>T (n.*1230C>T)
c.*901C>T (n.*901C>T)
c.*441C>T (n.*441C>T)
n.2289C>T
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.1312-221C>T (n.1312-221C>T)
c.1187C>T (p.Pro396Leu)
n.1178C>T
c.1094C>T (p.Pro365Leu)
c.1133C>T (p.Pro378Leu)
n.815C>T
c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.806C>T (p.Pro269Leu)
n.1719C>T
n.1717C>T
1g.156136971C>ACA421069030LMNAc.873C>A (p.Pro291=)
n.679C>A
n.663C>A
c.1431C>A (p.Pro477=)
n.1806C>A
c.*781C>A (n.*781C>A)
c.*1230C>A (n.*1230C>A)
c.1544C>A (p.Pro515His)
n.1124C>A
c.*1231C>A (n.*1231C>A)
c.*902C>A (n.*902C>A)
c.*442C>A (n.*442C>A)
n.2290C>A
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.1312-220C>A (n.1312-220C>A)
c.1188C>A (p.Pro396=)
n.1179C>A
c.1095C>A (p.Pro365=)
c.1134C>A (p.Pro378=)
n.816C>A
c.309C>A (p.Pro103=)
c.807C>A (p.Pro269=)
n.1720C>A
n.1718C>A
1g.156136971C>GCA421069031LMNAc.873C>G (p.Pro291=)
n.679C>G
n.663C>G
c.1431C>G (p.Pro477=)
n.1806C>G
c.*781C>G (n.*781C>G)
c.*1230C>G (n.*1230C>G)
c.1544C>G (p.Pro515Arg)
n.1124C>G
c.*1231C>G (n.*1231C>G)
c.*902C>G (n.*902C>G)
c.*442C>G (n.*442C>G)
n.2290C>G
c.*534C>G (n.*534C>G)
c.1312-220C>G (n.1312-220C>G)
c.1188C>G (p.Pro396=)
n.1179C>G
c.1095C>G (p.Pro365=)
c.1134C>G (p.Pro378=)
n.816C>G
c.309C>G (p.Pro103=)
c.807C>G (p.Pro269=)
n.1720C>G
n.1718C>G
1g.156136971C>TCA421069032LMNAc.873C>T (p.Pro291=)
n.679C>T
n.663C>T
c.1431C>T (p.Pro477=)
n.1806C>T
c.*781C>T (n.*781C>T)
c.*1230C>T (n.*1230C>T)
c.1544C>T (p.Pro515Leu)
n.1124C>T
c.*1231C>T (n.*1231C>T)
c.*902C>T (n.*902C>T)
c.*442C>T (n.*442C>T)
n.2290C>T
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.1312-220C>T (n.1312-220C>T)
c.1188C>T (p.Pro396=)
n.1179C>T
c.1095C>T (p.Pro365=)
c.1134C>T (p.Pro378=)
n.816C>T
c.309C>T (p.Pro103=)
c.807C>T (p.Pro269=)
n.1720C>T
n.1718C>T
 COSMIC COSMIC
1g.156136972T>ACA342822617LMNAc.874T>A (p.Leu292Met)
n.680T>A
n.664T>A
c.1432T>A (p.Leu478Met)
n.1807T>A
c.*782T>A (n.*782T>A)
c.*1231T>A (n.*1231T>A)
c.1545T>A (p.Pro515=)
n.1125T>A
c.*1232T>A (n.*1232T>A)
c.*903T>A (n.*903T>A)
c.*443T>A (n.*443T>A)
n.2291T>A
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.1312-219T>A (n.1312-219T>A)
c.1189T>A (p.Leu397Met)
n.1180T>A
c.1096T>A (p.Leu366Met)
c.1135T>A (p.Leu379Met)
n.817T>A
c.310T>A (p.Leu104Met)
c.808T>A (p.Leu270Met)
n.1721T>A
n.1719T>A
1g.156136972T>CCA421069033LMNAc.874T>C (p.Leu292=)
n.680T>C
n.664T>C
c.1432T>C (p.Leu478=)
n.1807T>C
c.*782T>C (n.*782T>C)
c.*1231T>C (n.*1231T>C)
c.1545T>C (p.Pro515=)
n.1125T>C
c.*1232T>C (n.*1232T>C)
c.*903T>C (n.*903T>C)
c.*443T>C (n.*443T>C)
n.2291T>C
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.1312-219T>C (n.1312-219T>C)
c.1189T>C (p.Leu397=)
n.1180T>C
c.1096T>C (p.Leu366=)
c.1135T>C (p.Leu379=)
n.817T>C
c.310T>C (p.Leu104=)
c.808T>C (p.Leu270=)
n.1721T>C
n.1719T>C
1g.156136972T>GCA342822618LMNAc.874T>G (p.Leu292Val)
n.680T>G
n.664T>G
c.1432T>G (p.Leu478Val)
n.1807T>G
c.*782T>G (n.*782T>G)
c.*1231T>G (n.*1231T>G)
c.1545T>G (p.Pro515=)
n.1125T>G
c.*1232T>G (n.*1232T>G)
c.*903T>G (n.*903T>G)
c.*443T>G (n.*443T>G)
n.2291T>G
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.1312-219T>G (n.1312-219T>G)
c.1189T>G (p.Leu397Val)
n.1180T>G
c.1096T>G (p.Leu366Val)
c.1135T>G (p.Leu379Val)
n.817T>G
c.310T>G (p.Leu104Val)
c.808T>G (p.Leu270Val)
n.1721T>G
n.1719T>G
1g.156136973T>ACA342822621LMNAc.875T>A (p.Leu292Ter)
n.681T>A
n.665T>A
c.1433T>A (p.Leu478Ter)
n.1808T>A
c.*783T>A (n.*783T>A)
c.*1232T>A (n.*1232T>A)
c.1546T>A (p.Cys516Ser)
n.1126T>A
c.*1233T>A (n.*1233T>A)
c.*904T>A (n.*904T>A)
c.*444T>A (n.*444T>A)
n.2292T>A
c.*536T>A (n.*536T>A)
c.1312-218T>A (n.1312-218T>A)
c.1190T>A (p.Leu397Ter)
n.1181T>A
c.1097T>A (p.Leu366Ter)
c.1136T>A (p.Leu379Ter)
n.818T>A
c.311T>A (p.Leu104Ter)
c.809T>A (p.Leu270Ter)
n.1722T>A
n.1720T>A
1g.156136973T>CCA342822623LMNAc.875T>C (p.Leu292Ser)
n.681T>C
n.665T>C
c.1433T>C (p.Leu478Ser)
n.1808T>C
c.*783T>C (n.*783T>C)
c.*1232T>C (n.*1232T>C)
c.1546T>C (p.Cys516Arg)
n.1126T>C
c.*1233T>C (n.*1233T>C)
c.*904T>C (n.*904T>C)
c.*444T>C (n.*444T>C)
n.2292T>C
c.*536T>C (n.*536T>C)
c.1312-218T>C (n.1312-218T>C)
c.1190T>C (p.Leu397Ser)
n.1181T>C
c.1097T>C (p.Leu366Ser)
c.1136T>C (p.Leu379Ser)
n.818T>C
c.311T>C (p.Leu104Ser)
c.809T>C (p.Leu270Ser)
n.1722T>C
n.1720T>C
1g.156136973T>GCA342822624LMNAc.875T>G (p.Leu292Trp)
n.681T>G
n.665T>G
c.1433T>G (p.Leu478Trp)
n.1808T>G
c.*783T>G (n.*783T>G)
c.*1232T>G (n.*1232T>G)
c.1546T>G (p.Cys516Gly)
n.1126T>G
c.*1233T>G (n.*1233T>G)
c.*904T>G (n.*904T>G)
c.*444T>G (n.*444T>G)
n.2292T>G
c.*536T>G (n.*536T>G)
c.1312-218T>G (n.1312-218T>G)
c.1190T>G (p.Leu397Trp)
n.1181T>G
c.1097T>G (p.Leu366Trp)
c.1136T>G (p.Leu379Trp)
n.818T>G
c.311T>G (p.Leu104Trp)
c.809T>G (p.Leu270Trp)
n.1722T>G
n.1720T>G
1g.156136974G>ACA421069034LMNAc.876G>A (p.Leu292=)
n.682G>A
n.666G>A
c.1434G>A (p.Leu478=)
n.1809G>A
c.*784G>A (n.*784G>A)
c.*1233G>A (n.*1233G>A)
c.1547G>A (p.Cys516Tyr)
n.1127G>A
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
c.*905G>A (n.*905G>A)
c.*445G>A (n.*445G>A)
n.2293G>A
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.1312-217G>A (n.1312-217G>A)
c.1191G>A (p.Leu397=)
n.1182G>A
c.1098G>A (p.Leu366=)
c.1137G>A (p.Leu379=)
n.819G>A
c.312G>A (p.Leu104=)
c.810G>A (p.Leu270=)
n.1723G>A
n.1721G>A
1g.156136974G>CCA342822627LMNAc.876G>C (p.Leu292Phe)
n.682G>C
n.666G>C
c.1434G>C (p.Leu478Phe)
n.1809G>C
c.*784G>C (n.*784G>C)
c.*1233G>C (n.*1233G>C)
c.1547G>C (p.Cys516Ser)
n.1127G>C
c.*1234G>C (n.*1234G>C)
c.*905G>C (n.*905G>C)
c.*445G>C (n.*445G>C)
n.2293G>C
c.*537G>C (n.*537G>C)
c.1312-217G>C (n.1312-217G>C)
c.1191G>C (p.Leu397Phe)
n.1182G>C
c.1098G>C (p.Leu366Phe)
c.1137G>C (p.Leu379Phe)
n.819G>C
c.312G>C (p.Leu104Phe)
c.810G>C (p.Leu270Phe)
n.1723G>C
n.1721G>C
 gnomAD v4
1g.156136974G>TCA342822628LMNAc.876G>T (p.Leu292Phe)
n.682G>T
n.666G>T
c.1434G>T (p.Leu478Phe)
n.1809G>T
c.*784G>T (n.*784G>T)
c.*1233G>T (n.*1233G>T)
c.1547G>T (p.Cys516Phe)
n.1127G>T
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
c.*905G>T (n.*905G>T)
c.*445G>T (n.*445G>T)
n.2293G>T
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.1312-217G>T (n.1312-217G>T)
c.1191G>T (p.Leu397Phe)
n.1182G>T
c.1098G>T (p.Leu366Phe)
c.1137G>T (p.Leu379Phe)
n.819G>T
c.312G>T (p.Leu104Phe)
c.810G>T (p.Leu270Phe)
n.1723G>T
n.1721G>T
1g.156136974dupCA2580610827LMNAc.876dup (p.Leu293AlafsTer?)
n.682dup
n.666dup
c.1434dup (p.Leu479AlafsTer?)
n.1809dup
c.*784dup (n.*784dup)
c.*1233dup (n.*1233dup)
c.1547dup (p.Cys516TrpfsTer?)
n.1127dup
c.*1234dup (n.*1234dup)
c.*905dup (n.*905dup)
c.*445dup (n.*445dup)
n.2293dup
c.*537dup (n.*537dup)
c.1312-217dup (n.1312-217dup)
c.1191dup (p.Leu398AlafsTer?)
n.1182dup
c.1098dup (p.Leu367AlafsTer?)
c.1137dup (p.Leu380AlafsTer?)
n.819dup
c.312dup (p.Leu105AlafsTer?)
c.810dup (p.Leu271AlafsTer?)
n.1723dup
n.1721dup
1g.156136975C>ACA342822630LMNAc.877C>A (p.Leu293Met)
n.683C>A
n.667C>A
c.1435C>A (p.Leu479Met)
n.1810C>A
c.*785C>A (n.*785C>A)
c.*1234C>A (n.*1234C>A)
c.1548C>A (p.Cys516Ter)
n.1128C>A
c.*1235C>A (n.*1235C>A)
c.*906C>A (n.*906C>A)
c.*446C>A (n.*446C>A)
n.2294C>A
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.1312-216C>A (n.1312-216C>A)
c.1192C>A (p.Leu398Met)
n.1183C>A
c.1099C>A (p.Leu367Met)
c.1138C>A (p.Leu380Met)
n.820C>A
c.313C>A (p.Leu105Met)
c.811C>A (p.Leu271Met)
n.1724C>A
n.1722C>A
1g.156136975C>GCA342822632LMNAc.877C>G (p.Leu293Val)
n.683C>G
n.667C>G
c.1435C>G (p.Leu479Val)
n.1810C>G
c.*785C>G (n.*785C>G)
c.*1234C>G (n.*1234C>G)
c.1548C>G (p.Cys516Trp)
n.1128C>G
c.*1235C>G (n.*1235C>G)
c.*906C>G (n.*906C>G)
c.*446C>G (n.*446C>G)
n.2294C>G
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.1312-216C>G (n.1312-216C>G)
c.1192C>G (p.Leu398Val)
n.1183C>G
c.1099C>G (p.Leu367Val)
c.1138C>G (p.Leu380Val)
n.820C>G
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.811C>G (p.Leu271Val)
n.1724C>G
n.1722C>G
1g.156136975C>TCA421069035LMNAc.877C>T (p.Leu293=)
n.683C>T
n.667C>T
c.1435C>T (p.Leu479=)
n.1810C>T
c.*785C>T (n.*785C>T)
c.*1234C>T (n.*1234C>T)
c.1548C>T (p.Cys516=)
n.1128C>T
c.*1235C>T (n.*1235C>T)
c.*906C>T (n.*906C>T)
c.*446C>T (n.*446C>T)
n.2294C>T
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.1312-216C>T (n.1312-216C>T)
c.1192C>T (p.Leu398=)
n.1183C>T
c.1099C>T (p.Leu367=)
c.1138C>T (p.Leu380=)
n.820C>T
c.313C>T (p.Leu105=)
c.811C>T (p.Leu271=)
n.1724C>T
n.1722C>T
 gnomAD v4
1g.156136975_156136976delinsCTCA1200472826LMNAc.877_878delinsCT (p.Leu293=)
n.683_684delinsCT
n.667_668delinsCT
c.1435_1436delinsCT (p.Leu479=)
n.1810_1811delinsCT
c.*785_*786delinsCT (n.*785_*786delinsCT)
c.*1234_*1235delinsCT (n.*1234_*1235delinsCT)
c.1548_1549delinsCT (p.Cys516=)
n.1128_1129delinsCT
c.*1235_*1236delinsCT (n.*1235_*1236delinsCT)
c.*906_*907delinsCT (n.*906_*907delinsCT)
c.*446_*447delinsCT (n.*446_*447delinsCT)
n.2294_2295delinsCT
c.*538_*539delinsCT (n.*538_*539delinsCT)
c.1312-216_1312-215delinsCT (n.1312-216_1312-215delinsCT)
c.1192_1193delinsCT (p.Leu398=)
n.1183_1184delinsCT
c.1099_1100delinsCT (p.Leu367=)
c.1138_1139delinsCT (p.Leu380=)
n.820_821delinsCT
c.313_314delinsCT (p.Leu105=)
c.811_812delinsCT (p.Leu271=)
n.1724_1725delinsCT
n.1722_1723delinsCT
1g.156136976delCA658656966LMNAc.878del (p.Leu293ArgfsTer11)
n.684del
n.668del
c.1436del (p.Leu479ArgfsTer11)
n.1811del
c.*786del (n.*786del)
c.*1235del (n.*1235del)
c.1549del (p.Ter517AspextTer?)
n.1129del
c.*1236del (n.*1236del)
c.*907del (n.*907del)
c.*447del (n.*447del)
n.2295del
c.*539del (n.*539del)
c.1312-215del (n.1312-215del)
c.1193del (p.Leu398ArgfsTer11)
n.1184del
c.1100del (p.Leu367ArgfsTer11)
c.1139del (p.Leu380ArgfsTer11)
n.821del
c.314del (p.Leu105ArgfsTer11)
c.812del (p.Leu271ArgfsTer11)
n.1725del
n.1723del
 ClinVar dbSNP
1g.156136976T>ACA342822635LMNAc.878T>A (p.Leu293Gln)
n.684T>A
n.668T>A
c.1436T>A (p.Leu479Gln)
n.1811T>A
c.*786T>A (n.*786T>A)
c.*1235T>A (n.*1235T>A)
c.1549T>A (p.Ter517Arg)
n.1129T>A
c.*1236T>A (n.*1236T>A)
c.*907T>A (n.*907T>A)
c.*447T>A (n.*447T>A)
n.2295T>A
c.*539T>A (n.*539T>A)
c.1312-215T>A (n.1312-215T>A)
c.1193T>A (p.Leu398Gln)
n.1184T>A
c.1100T>A (p.Leu367Gln)
c.1139T>A (p.Leu380Gln)
n.821T>A
c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.812T>A (p.Leu271Gln)
n.1725T>A
n.1723T>A
1g.156136976T>CCA342822636LMNAc.878T>C (p.Leu293Pro)
n.684T>C
n.668T>C
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
n.1811T>C
c.*786T>C (n.*786T>C)
c.*1235T>C (n.*1235T>C)
c.1549T>C (p.Ter517Arg)
n.1129T>C
c.*1236T>C (n.*1236T>C)
c.*907T>C (n.*907T>C)
c.*447T>C (n.*447T>C)
n.2295T>C
c.*539T>C (n.*539T>C)
c.1312-215T>C (n.1312-215T>C)
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
n.1184T>C
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.1139T>C (p.Leu380Pro)
n.821T>C
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
n.1725T>C
n.1723T>C
 gnomAD v4
1g.156136976T>GCA342822638LMNAc.878T>G (p.Leu293Arg)
n.684T>G
n.668T>G
c.1436T>G (p.Leu479Arg)
n.1811T>G
c.*786T>G (n.*786T>G)
c.*1235T>G (n.*1235T>G)
c.1549T>G (p.Ter517Gly)
n.1129T>G
c.*1236T>G (n.*1236T>G)
c.*907T>G (n.*907T>G)
c.*447T>G (n.*447T>G)
n.2295T>G
c.*539T>G (n.*539T>G)
c.1312-215T>G (n.1312-215T>G)
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
n.1184T>G
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.1139T>G (p.Leu380Arg)
n.821T>G
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
n.1725T>G
n.1723T>G
1g.156136977G>ACA421069036LMNAc.879G>A (p.Leu293=)
n.685G>A
n.669G>A
c.1437G>A (p.Leu479=)
n.1812G>A
c.*787G>A (n.*787G>A)
c.*1236G>A (n.*1236G>A)
c.1550G>A (p.Ter517=)
n.1130G>A
c.*1237G>A (n.*1237G>A)
c.*908G>A (n.*908G>A)
c.*448G>A (n.*448G>A)
n.2296G>A
c.*540G>A (n.*540G>A)
c.1312-214G>A (n.1312-214G>A)
c.1194G>A (p.Leu398=)
n.1185G>A
c.1101G>A (p.Leu367=)
c.1140G>A (p.Leu380=)
n.822G>A
c.315G>A (p.Leu105=)
c.813G>A (p.Leu271=)
n.1726G>A
n.1724G>A
 gnomAD v4
1g.156136977G>CCA421069037LMNAc.879G>C (p.Leu293=)
n.685G>C
n.669G>C
c.1437G>C (p.Leu479=)
n.1812G>C
c.*787G>C (n.*787G>C)
c.*1236G>C (n.*1236G>C)
c.1550G>C (p.Ter517Ser)
n.1130G>C
c.*1237G>C (n.*1237G>C)
c.*908G>C (n.*908G>C)
c.*448G>C (n.*448G>C)
n.2296G>C
c.*540G>C (n.*540G>C)
c.1312-214G>C (n.1312-214G>C)
c.1194G>C (p.Leu398=)
n.1185G>C
c.1101G>C (p.Leu367=)
c.1140G>C (p.Leu380=)
n.822G>C
c.315G>C (p.Leu105=)
c.813G>C (p.Leu271=)
n.1726G>C
n.1724G>C
1g.156136977G>TCA421069038LMNAc.879G>T (p.Leu293=)
n.685G>T
n.669G>T
c.1437G>T (p.Leu479=)
n.1812G>T
c.*787G>T (n.*787G>T)
c.*1236G>T (n.*1236G>T)
c.1550G>T (p.Ter517Leu)
n.1130G>T
c.*1237G>T (n.*1237G>T)
c.*908G>T (n.*908G>T)
c.*448G>T (n.*448G>T)
n.2296G>T
c.*540G>T (n.*540G>T)
c.1312-214G>T (n.1312-214G>T)
c.1194G>T (p.Leu398=)
n.1185G>T
c.1101G>T (p.Leu367=)
c.1140G>T (p.Leu380=)
n.822G>T
c.315G>T (p.Leu105=)
c.813G>T (p.Leu271=)
n.1726G>T
n.1724G>T
1g.156136978A>CCA342822644LMNAc.880A>C (p.Thr294Pro)
n.686A>C
n.670A>C
c.1438A>C (p.Thr480Pro)
n.1813A>C
c.*788A>C (n.*788A>C)
c.*1237A>C (n.*1237A>C)
c.1551A>C (p.Ter517Cys)
n.1131A>C
c.*1238A>C (n.*1238A>C)
c.*909A>C (n.*909A>C)
c.*449A>C (n.*449A>C)
n.2297A>C
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.1312-213A>C (n.1312-213A>C)
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
n.1186A>C
c.1102A>C (p.Thr368Pro)
c.1141A>C (p.Thr381Pro)
n.823A>C
c.316A>C (p.Thr106Pro)
c.814A>C (p.Thr272Pro)
n.1727A>C
n.1725A>C
1g.156136978A>GCA342822640LMNAc.880A>G (p.Thr294Ala)
n.686A>G
n.670A>G
c.1438A>G (p.Thr480Ala)
n.1813A>G
c.*788A>G (n.*788A>G)
c.*1237A>G (n.*1237A>G)
c.1551A>G (p.Ter517Trp)
n.1131A>G
c.*1238A>G (n.*1238A>G)
c.*909A>G (n.*909A>G)
c.*449A>G (n.*449A>G)
n.2297A>G
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.1312-213A>G (n.1312-213A>G)
c.1195A>G (p.Thr399Ala)
n.1186A>G
c.1102A>G (p.Thr368Ala)
c.1141A>G (p.Thr381Ala)
n.823A>G
c.316A>G (p.Thr106Ala)
c.814A>G (p.Thr272Ala)
n.1727A>G
n.1725A>G
1g.156136978A>TCA342822642LMNAc.880A>T (p.Thr294Ser)
n.686A>T
n.670A>T
c.1438A>T (p.Thr480Ser)
n.1813A>T
c.*788A>T (n.*788A>T)
c.*1237A>T (n.*1237A>T)
c.1551A>T (p.Ter517Cys)
n.1131A>T
c.*1238A>T (n.*1238A>T)
c.*909A>T (n.*909A>T)
c.*449A>T (n.*449A>T)
n.2297A>T
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.1312-213A>T (n.1312-213A>T)
c.1195A>T (p.Thr399Ser)
n.1186A>T
c.1102A>T (p.Thr368Ser)
c.1141A>T (p.Thr381Ser)
n.823A>T
c.316A>T (p.Thr106Ser)
c.814A>T (p.Thr272Ser)
n.1727A>T
n.1725A>T
1g.156136979C>ACA342822646LMNAc.881C>A (p.Thr294Asn)
n.687C>A
n.671C>A
c.1439C>A (p.Thr480Asn)
n.1814C>A
c.*789C>A (n.*789C>A)
c.*1238C>A (n.*1238C>A)
c.*1C>A (n.*1C>A)
n.1132C>A
c.*1239C>A (n.*1239C>A)
c.*910C>A (n.*910C>A)
c.*450C>A (n.*450C>A)
n.2298C>A
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.1312-212C>A (n.1312-212C>A)
c.1196C>A (p.Thr399Asn)
n.1187C>A
c.1103C>A (p.Thr368Asn)
c.1142C>A (p.Thr381Asn)
n.824C>A
c.317C>A (p.Thr106Asn)
c.815C>A (p.Thr272Asn)
n.1728C>A
n.1726C>A
1g.156136979C=CA1200472827LMNAc.881C= (p.Thr294=)
n.687C=
n.671C=
c.1439C= (p.Thr480=)
n.1814C=
c.*789C= (n.*789C=)
c.*1238C= (n.*1238C=)
c.*1C= (n.*1C=)
n.1132C=
c.*1239C= (n.*1239C=)
c.*910C= (n.*910C=)
c.*450C= (n.*450C=)
n.2298C=
c.*542C= (n.*542C=)
c.1312-212C= (n.1312-212C=)
c.1196C= (p.Thr399=)
n.1187C=
c.1103C= (p.Thr368=)
c.1142C= (p.Thr381=)
n.824C=
c.317C= (p.Thr106=)
c.815C= (p.Thr272=)
n.1728C=
n.1726C=
1g.156136979C>GCA342822648LMNAc.881C>G (p.Thr294Ser)
n.687C>G
n.671C>G
c.1439C>G (p.Thr480Ser)
n.1814C>G
c.*789C>G (n.*789C>G)
c.*1238C>G (n.*1238C>G)
c.*1C>G (n.*1C>G)
n.1132C>G
c.*1239C>G (n.*1239C>G)
c.*910C>G (n.*910C>G)
c.*450C>G (n.*450C>G)
n.2298C>G
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.1312-212C>G (n.1312-212C>G)
c.1196C>G (p.Thr399Ser)
n.1187C>G
c.1103C>G (p.Thr368Ser)
c.1142C>G (p.Thr381Ser)
n.824C>G
c.317C>G (p.Thr106Ser)
c.815C>G (p.Thr272Ser)
n.1728C>G
n.1726C>G
1g.156136979C>TCA342822649LMNAc.881C>T (p.Thr294Ile)
n.687C>T
n.671C>T
c.1439C>T (p.Thr480Ile)
n.1814C>T
c.*789C>T (n.*789C>T)
c.*1238C>T (n.*1238C>T)
c.*1C>T (n.*1C>T)
n.1132C>T
c.*1239C>T (n.*1239C>T)
c.*910C>T (n.*910C>T)
c.*450C>T (n.*450C>T)
n.2298C>T
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.1312-212C>T (n.1312-212C>T)
c.1196C>T (p.Thr399Ile)
n.1187C>T
c.1103C>T (p.Thr368Ile)
c.1142C>T (p.Thr381Ile)
n.824C>T
c.317C>T (p.Thr106Ile)
c.815C>T (p.Thr272Ile)
n.1728C>T
n.1726C>T
 dbSNP
1g.156136980T>ACA421069039LMNAc.882T>A (p.Thr294=)
n.688T>A
n.672T>A
c.1440T>A (p.Thr480=)
n.1815T>A
c.*790T>A (n.*790T>A)
c.*1239T>A (n.*1239T>A)
c.*2T>A (n.*2T>A)
n.1133T>A
c.*1240T>A (n.*1240T>A)
c.*911T>A (n.*911T>A)
c.*451T>A (n.*451T>A)
n.2299T>A
c.*543T>A (n.*543T>A)
c.1312-211T>A (n.1312-211T>A)
c.1197T>A (p.Thr399=)
n.1188T>A
c.1104T>A (p.Thr368=)
c.1143T>A (p.Thr381=)
n.825T>A
c.318T>A (p.Thr106=)
c.816T>A (p.Thr272=)
n.1729T>A
n.1727T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136980T>CCA421069041LMNAc.882T>C (p.Thr294=)
n.688T>C
n.672T>C
c.1440T>C (p.Thr480=)
n.1815T>C
c.*790T>C (n.*790T>C)
c.*1239T>C (n.*1239T>C)
c.*2T>C (n.*2T>C)
n.1133T>C
c.*1240T>C (n.*1240T>C)
c.*911T>C (n.*911T>C)
c.*451T>C (n.*451T>C)
n.2299T>C
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.1312-211T>C (n.1312-211T>C)
c.1197T>C (p.Thr399=)
n.1188T>C
c.1104T>C (p.Thr368=)
c.1143T>C (p.Thr381=)
n.825T>C
c.318T>C (p.Thr106=)
c.816T>C (p.Thr272=)
n.1729T>C
n.1727T>C
 dbSNP
1g.156136980T>GCA421069040LMNAc.882T>G (p.Thr294=)
n.688T>G
n.672T>G
c.1440T>G (p.Thr480=)
n.1815T>G
c.*790T>G (n.*790T>G)
c.*1239T>G (n.*1239T>G)
c.*2T>G (n.*2T>G)
n.1133T>G
c.*1240T>G (n.*1240T>G)
c.*911T>G (n.*911T>G)
c.*451T>G (n.*451T>G)
n.2299T>G
c.*543T>G (n.*543T>G)
c.1312-211T>G (n.1312-211T>G)
c.1197T>G (p.Thr399=)
n.1188T>G
c.1104T>G (p.Thr368=)
c.1143T>G (p.Thr381=)
n.825T>G
c.318T>G (p.Thr106=)
c.816T>G (p.Thr272=)
n.1729T>G
n.1727T>G
1g.156136980T=CA1200472828LMNAc.882T= (p.Thr294=)
n.688T=
n.672T=
c.1440T= (p.Thr480=)
n.1815T=
c.*790T= (n.*790T=)
c.*1239T= (n.*1239T=)
c.*2T= (n.*2T=)
n.1133T=
c.*1240T= (n.*1240T=)
c.*911T= (n.*911T=)
c.*451T= (n.*451T=)
n.2299T=
c.*543T= (n.*543T=)
c.1312-211T= (n.1312-211T=)
c.1197T= (p.Thr399=)
n.1188T=
c.1104T= (p.Thr368=)
c.1143T= (p.Thr381=)
n.825T=
c.318T= (p.Thr106=)
c.816T= (p.Thr272=)
n.1729T=
n.1727T=
1g.156136981dupCA2586964261LMNAc.883dup (p.Tyr295LeufsTer?)
n.689dup
n.673dup
c.1441dup (p.Tyr481LeufsTer?)
n.1816dup
c.*791dup (n.*791dup)
c.*1240dup (n.*1240dup)
c.*3dup (n.*3dup)
n.1134dup
c.*1241dup (n.*1241dup)
c.*912dup (n.*912dup)
c.*452dup (n.*452dup)
n.2300dup
c.*544dup (n.*544dup)
c.1312-210dup (n.1312-210dup)
c.1198dup (p.Tyr400LeufsTer?)
n.1189dup
c.1105dup (p.Tyr369LeufsTer?)
c.1144dup (p.Tyr382LeufsTer?)
n.826dup
c.319dup (p.Tyr107LeufsTer?)
c.817dup (p.Tyr273LeufsTer?)
n.1730dup
n.1728dup
1g.156136981T>ACA342822652LMNAc.883T>A (p.Tyr295Asn)
n.689T>A
n.673T>A
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n.1816T>A
c.*791T>A (n.*791T>A)
c.*1240T>A (n.*1240T>A)
c.*3T>A (n.*3T>A)
n.1134T>A
c.*1241T>A (n.*1241T>A)
c.*912T>A (n.*912T>A)
c.*452T>A (n.*452T>A)
n.2300T>A
c.*544T>A (n.*544T>A)
c.1312-210T>A (n.1312-210T>A)
c.1198T>A (p.Tyr400Asn)
n.1189T>A
c.1105T>A (p.Tyr369Asn)
c.1144T>A (p.Tyr382Asn)
n.826T>A
c.319T>A (p.Tyr107Asn)
c.817T>A (p.Tyr273Asn)
n.1730T>A
n.1728T>A
1g.156136981T>CCA017237LMNAc.883T>C (p.Tyr295His)
n.689T>C
n.673T>C
c.1441T>C (p.Tyr481His)
n.1816T>C
c.*791T>C (n.*791T>C)
c.*1240T>C (n.*1240T>C)
c.*3T>C (n.*3T>C)
n.1134T>C
c.*1241T>C (n.*1241T>C)
c.*912T>C (n.*912T>C)
c.*452T>C (n.*452T>C)
n.2300T>C
c.*544T>C (n.*544T>C)
c.1312-210T>C (n.1312-210T>C)
c.1198T>C (p.Tyr400His)
n.1189T>C
c.1105T>C (p.Tyr369His)
c.1144T>C (p.Tyr382His)
n.826T>C
c.319T>C (p.Tyr107His)
c.817T>C (p.Tyr273His)
n.1730T>C
n.1728T>C
 ClinVar dbSNP
1g.156136981T>GCA342822655LMNAc.883T>G (p.Tyr295Asp)
n.689T>G
n.673T>G
c.1441T>G (p.Tyr481Asp)
n.1816T>G
c.*791T>G (n.*791T>G)
c.*1240T>G (n.*1240T>G)
c.*3T>G (n.*3T>G)
n.1134T>G
c.*1241T>G (n.*1241T>G)
c.*912T>G (n.*912T>G)
c.*452T>G (n.*452T>G)
n.2300T>G
c.*544T>G (n.*544T>G)
c.1312-210T>G (n.1312-210T>G)
c.1198T>G (p.Tyr400Asp)
n.1189T>G
c.1105T>G (p.Tyr369Asp)
c.1144T>G (p.Tyr382Asp)
n.826T>G
c.319T>G (p.Tyr107Asp)
c.817T>G (p.Tyr273Asp)
n.1730T>G
n.1728T>G
1g.156136981T=CA1140662011LMNAc.883T= (p.Tyr295=)
n.689T=
n.673T=
c.1441T= (p.Tyr481=)
n.1816T=
c.*791T= (n.*791T=)
c.*1240T= (n.*1240T=)
c.*3T= (n.*3T=)
n.1134T=
c.*1241T= (n.*1241T=)
c.*912T= (n.*912T=)
c.*452T= (n.*452T=)
n.2300T=
c.*544T= (n.*544T=)
c.1312-210T= (n.1312-210T=)
c.1198T= (p.Tyr400=)
n.1189T=
c.1105T= (p.Tyr369=)
c.1144T= (p.Tyr382=)
n.826T=
c.319T= (p.Tyr107=)
c.817T= (p.Tyr273=)
n.1730T=
n.1728T=
1g.156136982A=CA1144229012LMNAc.884A= (p.Tyr295=)
n.690A=
n.674A=
c.1442A= (p.Tyr481=)
n.1817A=
c.*792A= (n.*792A=)
c.*1241A= (n.*1241A=)
c.*4A= (n.*4A=)
n.1135A=
c.*1242A= (n.*1242A=)
c.*913A= (n.*913A=)
c.*453A= (n.*453A=)
n.2301A=
c.*545A= (n.*545A=)
c.1312-209A= (n.1312-209A=)
c.1199A= (p.Tyr400=)
n.1190A=
c.1106A= (p.Tyr369=)
c.1145A= (p.Tyr382=)
n.827A=
c.320A= (p.Tyr107=)
c.818A= (p.Tyr273=)
n.1731A=
n.1729A=
1g.156136982A>CCA342822658LMNAc.884A>C (p.Tyr295Ser)
n.690A>C
n.674A>C
c.1442A>C (p.Tyr481Ser)
n.1817A>C
c.*792A>C (n.*792A>C)
c.*1241A>C (n.*1241A>C)
c.*4A>C (n.*4A>C)
n.1135A>C
c.*1242A>C (n.*1242A>C)
c.*913A>C (n.*913A>C)
c.*453A>C (n.*453A>C)
n.2301A>C
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.1312-209A>C (n.1312-209A>C)
c.1199A>C (p.Tyr400Ser)
n.1190A>C
c.1106A>C (p.Tyr369Ser)
c.1145A>C (p.Tyr382Ser)
n.827A>C
c.320A>C (p.Tyr107Ser)
c.818A>C (p.Tyr273Ser)
n.1731A>C
n.1729A>C
1g.156136982A>GCA017245LMNAc.884A>G (p.Tyr295Cys)
n.690A>G
n.674A>G
c.1442A>G (p.Tyr481Cys)
n.1817A>G
c.*792A>G (n.*792A>G)
c.*1241A>G (n.*1241A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
n.1135A>G
c.*1242A>G (n.*1242A>G)
c.*913A>G (n.*913A>G)
c.*453A>G (n.*453A>G)
n.2301A>G
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.1312-209A>G (n.1312-209A>G)
c.1199A>G (p.Tyr400Cys)
n.1190A>G
c.1106A>G (p.Tyr369Cys)
c.1145A>G (p.Tyr382Cys)
n.827A>G
c.320A>G (p.Tyr107Cys)
c.818A>G (p.Tyr273Cys)
n.1731A>G
n.1729A>G
 ClinVar dbSNP
1g.156136982A>TCA342822660LMNAc.884A>T (p.Tyr295Phe)
n.690A>T
n.674A>T
c.1442A>T (p.Tyr481Phe)
n.1817A>T
c.*792A>T (n.*792A>T)
c.*1241A>T (n.*1241A>T)
c.*4A>T (n.*4A>T)
n.1135A>T
c.*1242A>T (n.*1242A>T)
c.*913A>T (n.*913A>T)
c.*453A>T (n.*453A>T)
n.2301A>T
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.1312-209A>T (n.1312-209A>T)
c.1199A>T (p.Tyr400Phe)
n.1190A>T
c.1106A>T (p.Tyr369Phe)
c.1145A>T (p.Tyr382Phe)
n.827A>T
c.320A>T (p.Tyr107Phe)
c.818A>T (p.Tyr273Phe)
n.1731A>T
n.1729A>T
1g.156136982dupCA2586964262LMNAc.884dup (p.Tyr295Ter)
n.690dup
n.674dup
c.1442dup (p.Tyr481Ter)
n.1817dup
c.*792dup (n.*792dup)
c.*1241dup (n.*1241dup)
c.*4dup (n.*4dup)
n.1135dup
c.*1242dup (n.*1242dup)
c.*913dup (n.*913dup)
c.*453dup (n.*453dup)
n.2301dup
c.*545dup (n.*545dup)
c.1312-209dup (n.1312-209dup)
c.1199dup (p.Tyr400Ter)
n.1190dup
c.1106dup (p.Tyr369Ter)
c.1145dup (p.Tyr382Ter)
n.827dup
c.320dup (p.Tyr107Ter)
c.818dup (p.Tyr273Ter)
n.1731dup
n.1729dup
1g.156136983C>ACA342822662LMNAc.885C>A (p.Tyr295Ter)
n.691C>A
n.675C>A
c.1443C>A (p.Tyr481Ter)
n.1818C>A
c.*793C>A (n.*793C>A)
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.1136C>A
c.*1243C>A (n.*1243C>A)
c.*914C>A (n.*914C>A)
c.*454C>A (n.*454C>A)
n.2302C>A
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.1312-208C>A (n.1312-208C>A)
c.1200C>A (p.Tyr400Ter)
n.1191C>A
c.1107C>A (p.Tyr369Ter)
c.1146C>A (p.Tyr382Ter)
n.828C>A
c.321C>A (p.Tyr107Ter)
c.819C>A (p.Tyr273Ter)
n.1732C>A
n.1730C>A
1g.156136983C=CA1140648640LMNAc.885C= (p.Tyr295=)
n.691C=
n.675C=
c.1443C= (p.Tyr481=)
n.1818C=
c.*793C= (n.*793C=)
c.*1242C= (n.*1242C=)
c.*5C= (n.*5C=)
n.1136C=
c.*1243C= (n.*1243C=)
c.*914C= (n.*914C=)
c.*454C= (n.*454C=)
n.2302C=
c.*546C= (n.*546C=)
c.1312-208C= (n.1312-208C=)
c.1200C= (p.Tyr400=)
n.1191C=
c.1107C= (p.Tyr369=)
c.1146C= (p.Tyr382=)
n.828C=
c.321C= (p.Tyr107=)
c.819C= (p.Tyr273=)
n.1732C=
n.1730C=
1g.156136983C>GCA017252LMNAc.885C>G (p.Tyr295Ter)
n.691C>G
n.675C>G
c.1443C>G (p.Tyr481Ter)
n.1818C>G
c.*793C>G (n.*793C>G)
c.*1242C>G (n.*1242C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
n.1136C>G
c.*1243C>G (n.*1243C>G)
c.*914C>G (n.*914C>G)
c.*454C>G (n.*454C>G)
n.2302C>G
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.1312-208C>G (n.1312-208C>G)
c.1200C>G (p.Tyr400Ter)
n.1191C>G
c.1107C>G (p.Tyr369Ter)
c.1146C>G (p.Tyr382Ter)
n.828C>G
c.321C>G (p.Tyr107Ter)
c.819C>G (p.Tyr273Ter)
n.1732C>G
n.1730C>G
 ClinVar dbSNP
1g.156136983C>TCA421069042LMNAc.885C>T (p.Tyr295=)
n.691C>T
n.675C>T
c.1443C>T (p.Tyr481=)
n.1818C>T
c.*793C>T (n.*793C>T)
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c.*5C>T (n.*5C>T)
n.1136C>T
c.*1243C>T (n.*1243C>T)
c.*914C>T (n.*914C>T)
c.*454C>T (n.*454C>T)
n.2302C>T
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.1312-208C>T (n.1312-208C>T)
c.1200C>T (p.Tyr400=)
n.1191C>T
c.1107C>T (p.Tyr369=)
c.1146C>T (p.Tyr382=)
n.828C>T
c.321C>T (p.Tyr107=)
c.819C>T (p.Tyr273=)
n.1732C>T
n.1730C>T
1g.156136984C>ACA421069043LMNAc.886C>A (p.Arg296=)
n.692C>A
n.676C>A
c.1444C>A (p.Arg482=)
n.1819C>A
c.*794C>A (n.*794C>A)
c.*1243C>A (n.*1243C>A)
c.*6C>A (n.*6C>A)
n.1137C>A
c.*1244C>A (n.*1244C>A)
c.*915C>A (n.*915C>A)
c.*455C>A (n.*455C>A)
n.2303C>A
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.1312-207C>A (n.1312-207C>A)
c.1201C>A (p.Arg401=)
n.1192C>A
c.1108C>A (p.Arg370=)
c.1147C>A (p.Arg383=)
n.829C>A
c.322C>A (p.Arg108=)
c.820C>A (p.Arg274=)
n.1733C>A
n.1731C>A
1g.156136984C=CA1140664900LMNAc.886C= (p.Arg296=)
n.692C=
n.676C=
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n.1819C=
c.*794C= (n.*794C=)
c.*1243C= (n.*1243C=)
c.*6C= (n.*6C=)
n.1137C=
c.*1244C= (n.*1244C=)
c.*915C= (n.*915C=)
c.*455C= (n.*455C=)
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c.*547C= (n.*547C=)
c.1312-207C= (n.1312-207C=)
c.1201C= (p.Arg401=)
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c.1108C= (p.Arg370=)
c.1147C= (p.Arg383=)
n.829C=
c.322C= (p.Arg108=)
c.820C= (p.Arg274=)
n.1733C=
n.1731C=
1g.156136984C>GCA342822665LMNAc.886C>G (p.Arg296Gly)
n.692C>G
n.676C>G
c.1444C>G (p.Arg482Gly)
n.1819C>G
c.*794C>G (n.*794C>G)
c.*1243C>G (n.*1243C>G)
c.*6C>G (n.*6C>G)
n.1137C>G
c.*1244C>G (n.*1244C>G)
c.*915C>G (n.*915C>G)
c.*455C>G (n.*455C>G)
n.2303C>G
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.1312-207C>G (n.1312-207C>G)
c.1201C>G (p.Arg401Gly)
n.1192C>G
c.1108C>G (p.Arg370Gly)
c.1147C>G (p.Arg383Gly)
n.829C>G
c.322C>G (p.Arg108Gly)
c.820C>G (p.Arg274Gly)
n.1733C>G
n.1731C>G
 ClinVar dbSNP
1g.156136984C>TCA017258LMNAc.886C>T (p.Arg296Trp)
n.692C>T
n.676C>T
c.1444C>T (p.Arg482Trp)
n.1819C>T
c.*794C>T (n.*794C>T)
c.*1243C>T (n.*1243C>T)
c.*6C>T (n.*6C>T)
n.1137C>T
c.*1244C>T (n.*1244C>T)
c.*915C>T (n.*915C>T)
c.*455C>T (n.*455C>T)
n.2303C>T
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.1312-207C>T (n.1312-207C>T)
c.1201C>T (p.Arg401Trp)
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c.1147C>T (p.Arg383Trp)
n.829C>T
c.322C>T (p.Arg108Trp)
c.820C>T (p.Arg274Trp)
n.1733C>T
n.1731C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.156136985G>ACA014814LMNAc.887G>A (p.Arg296Gln)
n.693G>A
n.677G>A
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n.1820G>A
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n.1138G>A
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n.2304G>A
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c.1312-206G>A (n.1312-206G>A)
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n.1193G>A
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c.1148G>A (p.Arg383Gln)
n.830G>A
c.323G>A (p.Arg108Gln)
c.821G>A (p.Arg274Gln)
n.1734G>A
n.1732G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136985G>CCA342822668LMNAc.887G>C (p.Arg296Pro)
n.693G>C
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n.1820G>C
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c.*7G>C (n.*7G>C)
n.1138G>C
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n.2304G>C
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n.1734G>C
n.1732G>C
1g.156136985G=CA1140267390LMNAc.887G= (p.Arg296=)
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n.2304G=
c.*548G= (n.*548G=)
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c.1202G= (p.Arg401=)
n.1193G=
c.1109G= (p.Arg370=)
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c.323G= (p.Arg108=)
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n.1734G=
n.1732G=
1g.156136985G>TCA017271LMNAc.887G>T (p.Arg296Leu)
n.693G>T
n.677G>T
c.1445G>T (p.Arg482Leu)
n.1820G>T
c.*795G>T (n.*795G>T)
c.*1244G>T (n.*1244G>T)
c.*7G>T (n.*7G>T)
n.1138G>T
c.*1245G>T (n.*1245G>T)
c.*916G>T (n.*916G>T)
c.*456G>T (n.*456G>T)
n.2304G>T
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.1312-206G>T (n.1312-206G>T)
c.1202G>T (p.Arg401Leu)
n.1193G>T
c.1109G>T (p.Arg370Leu)
c.1148G>T (p.Arg383Leu)
n.830G>T
c.323G>T (p.Arg108Leu)
c.821G>T (p.Arg274Leu)
n.1734G>T
n.1732G>T
 ClinVar dbSNP
1g.156136986G>ACA421069044LMNAc.888G>A (p.Arg296=)
n.694G>A
n.678G>A
c.1446G>A (p.Arg482=)
n.1821G>A
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c.*1245G>A (n.*1245G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.1139G>A
c.*1246G>A (n.*1246G>A)
c.*917G>A (n.*917G>A)
c.*457G>A (n.*457G>A)
n.2305G>A
c.*549G>A (n.*549G>A)
c.1312-205G>A (n.1312-205G>A)
c.1203G>A (p.Arg401=)
n.1194G>A
c.1110G>A (p.Arg370=)
c.1149G>A (p.Arg383=)
n.831G>A
c.324G>A (p.Arg108=)
c.822G>A (p.Arg274=)
n.1735G>A
n.1733G>A
 dbSNP
1g.156136986G>CCA421069045LMNAc.888G>C (p.Arg296=)
n.694G>C
n.678G>C
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n.1821G>C
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n.1139G>C
c.*1246G>C (n.*1246G>C)
c.*917G>C (n.*917G>C)
c.*457G>C (n.*457G>C)
n.2305G>C
c.*549G>C (n.*549G>C)
c.1312-205G>C (n.1312-205G>C)
c.1203G>C (p.Arg401=)
n.1194G>C
c.1110G>C (p.Arg370=)
c.1149G>C (p.Arg383=)
n.831G>C
c.324G>C (p.Arg108=)
c.822G>C (p.Arg274=)
n.1735G>C
n.1733G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136986G=CA1200472829LMNAc.888G= (p.Arg296=)
n.694G=
n.678G=
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n.1821G=
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c.*8G= (n.*8G=)
n.1139G=
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c.*917G= (n.*917G=)
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c.*549G= (n.*549G=)
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c.1110G= (p.Arg370=)
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n.831G=
c.324G= (p.Arg108=)
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n.1735G=
n.1733G=
1g.156136986G>TCA421069046LMNAc.888G>T (p.Arg296=)
n.694G>T
n.678G>T
c.1446G>T (p.Arg482=)
n.1821G>T
c.*796G>T (n.*796G>T)
c.*1245G>T (n.*1245G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
n.1139G>T
c.*1246G>T (n.*1246G>T)
c.*917G>T (n.*917G>T)
c.*457G>T (n.*457G>T)
n.2305G>T
c.*549G>T (n.*549G>T)
c.1312-205G>T (n.1312-205G>T)
c.1203G>T (p.Arg401=)
n.1194G>T
c.1110G>T (p.Arg370=)
c.1149G>T (p.Arg383=)
n.831G>T
c.324G>T (p.Arg108=)
c.822G>T (p.Arg274=)
n.1735G>T
n.1733G>T
1g.156136987T>ACA342822671LMNAc.889T>A (p.Phe297Ile)
n.695T>A
n.679T>A
c.1447T>A (p.Phe483Ile)
n.1822T>A
c.*797T>A (n.*797T>A)
c.*1246T>A (n.*1246T>A)
c.*9T>A (n.*9T>A)
n.1140T>A
c.*1247T>A (n.*1247T>A)
c.*918T>A (n.*918T>A)
c.*458T>A (n.*458T>A)
n.2306T>A
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.1312-204T>A (n.1312-204T>A)
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n.1195T>A
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n.832T>A
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n.1736T>A
n.1734T>A
1g.156136987T>CCA342822673LMNAc.889T>C (p.Phe297Leu)
n.695T>C
n.679T>C
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n.1822T>C
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n.1140T>C
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n.2306T>C
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c.325T>C (p.Phe109Leu)
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n.1736T>C
n.1734T>C
1g.156136987T>GCA342822674LMNAc.889T>G (p.Phe297Val)
n.695T>G
n.679T>G
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n.1822T>G
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c.*9T>G (n.*9T>G)
n.1140T>G
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n.2306T>G
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n.832T>G
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n.1736T>G
n.1734T>G
 ClinVar dbSNP
1g.156136987T=CA1200472830LMNAc.889T= (p.Phe297=)
n.695T=
n.679T=
c.1447T= (p.Phe483=)
n.1822T=
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c.*9T= (n.*9T=)
n.1140T=
c.*1247T= (n.*1247T=)
c.*918T= (n.*918T=)
c.*458T= (n.*458T=)
n.2306T=
c.*550T= (n.*550T=)
c.1312-204T= (n.1312-204T=)
c.1204T= (p.Phe402=)
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c.1111T= (p.Phe371=)
c.1150T= (p.Phe384=)
n.832T=
c.325T= (p.Phe109=)
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n.1736T=
n.1734T=
1g.156136988dupCA2586964263LMNAc.890dup (p.Pro299ThrfsTer?)
n.696dup
n.680dup
c.1448dup (p.Pro485ThrfsTer?)
n.1823dup
c.*798dup (n.*798dup)
c.*1247dup (n.*1247dup)
c.*10dup (n.*10dup)
n.1141dup
c.*1248dup (n.*1248dup)
c.*919dup (n.*919dup)
c.*459dup (n.*459dup)
n.2307dup
c.*551dup (n.*551dup)
c.1312-203dup (n.1312-203dup)
c.1205dup (p.Pro404ThrfsTer?)
n.1196dup
c.1112dup (p.Pro373ThrfsTer?)
c.1151dup (p.Pro386ThrfsTer?)
n.833dup
c.326dup (p.Pro111ThrfsTer?)
c.824dup (p.Pro277ThrfsTer?)
n.1737dup
n.1735dup
1g.156136988T>ACA342822681LMNAc.890T>A (p.Phe297Tyr)
n.696T>A
n.680T>A
c.1448T>A (p.Phe483Tyr)
n.1823T>A
c.*798T>A (n.*798T>A)
c.*1247T>A (n.*1247T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
n.1141T>A
c.*1248T>A (n.*1248T>A)
c.*919T>A (n.*919T>A)
c.*459T>A (n.*459T>A)
n.2307T>A
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.1312-203T>A (n.1312-203T>A)
c.1205T>A (p.Phe402Tyr)
n.1196T>A
c.1112T>A (p.Phe371Tyr)
c.1151T>A (p.Phe384Tyr)
n.833T>A
c.326T>A (p.Phe109Tyr)
c.824T>A (p.Phe275Tyr)
n.1737T>A
n.1735T>A
1g.156136988T>CCA342822677LMNAc.890T>C (p.Phe297Ser)
n.696T>C
n.680T>C
c.1448T>C (p.Phe483Ser)
n.1823T>C
c.*798T>C (n.*798T>C)
c.*1247T>C (n.*1247T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
n.1141T>C
c.*1248T>C (n.*1248T>C)
c.*919T>C (n.*919T>C)
c.*459T>C (n.*459T>C)
n.2307T>C
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.1312-203T>C (n.1312-203T>C)
c.1205T>C (p.Phe402Ser)
n.1196T>C
c.1112T>C (p.Phe371Ser)
c.1151T>C (p.Phe384Ser)
n.833T>C
c.326T>C (p.Phe109Ser)
c.824T>C (p.Phe275Ser)
n.1737T>C
n.1735T>C
1g.156136988T>GCA342822679LMNAc.890T>G (p.Phe297Cys)
n.696T>G
n.680T>G
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n.1823T>G
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n.1196T>G
c.1112T>G (p.Phe371Cys)
c.1151T>G (p.Phe384Cys)
n.833T>G
c.326T>G (p.Phe109Cys)
c.824T>G (p.Phe275Cys)
n.1737T>G
n.1735T>G
1g.156136989C>ACA342822683LMNAc.891C>A (p.Phe297Leu)
n.697C>A
n.681C>A
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n.1824C>A
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n.2308C>A
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c.1206C>A (p.Phe402Leu)
n.1197C>A
c.1113C>A (p.Phe371Leu)
c.1152C>A (p.Phe384Leu)
n.834C>A
c.327C>A (p.Phe109Leu)
c.825C>A (p.Phe275Leu)
n.1738C>A
n.1736C>A
 gnomAD v4
1g.156136989C>GCA342822684LMNAc.891C>G (p.Phe297Leu)
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c.1312-202C>G (n.1312-202C>G)
c.1206C>G (p.Phe402Leu)
n.1197C>G
c.1113C>G (p.Phe371Leu)
c.1152C>G (p.Phe384Leu)
n.834C>G
c.327C>G (p.Phe109Leu)
c.825C>G (p.Phe275Leu)
n.1738C>G
n.1736C>G
1g.156136989C>TCA421069047LMNAc.891C>T (p.Phe297=)
n.697C>T
n.681C>T
c.1449C>T (p.Phe483=)
n.1824C>T
c.*799C>T (n.*799C>T)
c.*1248C>T (n.*1248C>T)
c.*11C>T (n.*11C>T)
n.1142C>T
c.*1249C>T (n.*1249C>T)
c.*920C>T (n.*920C>T)
c.*460C>T (n.*460C>T)
n.2308C>T
c.*552C>T (n.*552C>T)
c.1312-202C>T (n.1312-202C>T)
c.1206C>T (p.Phe402=)
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c.1113C>T (p.Phe371=)
c.1152C>T (p.Phe384=)
n.834C>T
c.327C>T (p.Phe109=)
c.825C>T (p.Phe275=)
n.1738C>T
n.1736C>T
1g.156136990C>ACA342822687LMNAc.892C>A (p.Pro298Thr)
n.698C>A
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 ClinVar dbSNP
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n.1739A>C
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n.1739A>G
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n.837A>T
c.330A>T (p.Pro110=)
c.828A>T (p.Pro276=)
n.1741A>T
n.1739A>T
 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1740C>T
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 dbSNP
1g.156136995A>CCA421069051LMNAc.897A>C (p.Pro299=)
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1g.156136995A>GCA421069052LMNAc.897A>G (p.Pro299=)
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n.1742A>G
 gnomAD v4
1g.156136995A>TCA421069053LMNAc.897A>T (p.Pro299=)
n.703A>T
n.687A>T
c.1455A>T (p.Pro485=)
n.1830A>T
c.*805A>T (n.*805A>T)
c.*1254A>T (n.*1254A>T)
c.*17A>T (n.*17A>T)
n.1148A>T
c.*1255A>T (n.*1255A>T)
c.*926A>T (n.*926A>T)
c.*466A>T (n.*466A>T)
n.2314A>T
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.1312-196A>T (n.1312-196A>T)
c.1212A>T (p.Pro404=)
n.1203A>T
c.1119A>T (p.Pro373=)
c.1158A>T (p.Pro386=)
n.840A>T
c.333A>T (p.Pro111=)
c.831A>T (p.Pro277=)
n.1744A>T
n.1742A>T
1g.156136996A>CCA342822710LMNAc.898A>C (p.Lys300Gln)
n.704A>C
n.688A>C
c.1456A>C (p.Lys486Gln)
n.1831A>C
c.*806A>C (n.*806A>C)
c.*1255A>C (n.*1255A>C)
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.1149A>C
c.*1256A>C (n.*1256A>C)
c.*927A>C (n.*927A>C)
c.*467A>C (n.*467A>C)
n.2315A>C
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.1312-195A>C (n.1312-195A>C)
c.1213A>C (p.Lys405Gln)
n.1204A>C
c.1120A>C (p.Lys374Gln)
c.1159A>C (p.Lys387Gln)
n.841A>C
c.334A>C (p.Lys112Gln)
c.832A>C (p.Lys278Gln)
n.1745A>C
n.1743A>C
1g.156136996A>GCA342822711LMNAc.898A>G (p.Lys300Glu)
n.704A>G
n.688A>G
c.1456A>G (p.Lys486Glu)
n.1831A>G
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c.*1255A>G (n.*1255A>G)
c.*18A>G (n.*18A>G)
n.1149A>G
c.*1256A>G (n.*1256A>G)
c.*927A>G (n.*927A>G)
c.*467A>G (n.*467A>G)
n.2315A>G
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n.1204A>G
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n.1745A>G
n.1743A>G
1g.156136996A>TCA342822713LMNAc.898A>T (p.Lys300Ter)
n.704A>T
n.688A>T
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n.1831A>T
c.*806A>T (n.*806A>T)
c.*1255A>T (n.*1255A>T)
c.*18A>T (n.*18A>T)
n.1149A>T
c.*1256A>T (n.*1256A>T)
c.*927A>T (n.*927A>T)
c.*467A>T (n.*467A>T)
n.2315A>T
c.*559A>T (n.*559A>T)
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n.1204A>T
c.1120A>T (p.Lys374Ter)
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n.841A>T
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n.1745A>T
n.1743A>T
1g.156136997A>CCA342822716LMNAc.899A>C (p.Lys300Thr)
n.705A>C
n.689A>C
c.1457A>C (p.Lys486Thr)
n.1832A>C
c.*807A>C (n.*807A>C)
c.*1256A>C (n.*1256A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.1150A>C
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
c.*928A>C (n.*928A>C)
c.*468A>C (n.*468A>C)
n.2316A>C
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.1312-194A>C (n.1312-194A>C)
c.1214A>C (p.Lys405Thr)
n.1205A>C
c.1121A>C (p.Lys374Thr)
c.1160A>C (p.Lys387Thr)
n.842A>C
c.335A>C (p.Lys112Thr)
c.833A>C (p.Lys278Thr)
n.1746A>C
n.1744A>C
1g.156136997A>GCA342822717LMNAc.899A>G (p.Lys300Arg)
n.705A>G
n.689A>G
c.1457A>G (p.Lys486Arg)
n.1832A>G
c.*807A>G (n.*807A>G)
c.*1256A>G (n.*1256A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.1150A>G
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
c.*928A>G (n.*928A>G)
c.*468A>G (n.*468A>G)
n.2316A>G
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.1312-194A>G (n.1312-194A>G)
c.1214A>G (p.Lys405Arg)
n.1205A>G
c.1121A>G (p.Lys374Arg)
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n.842A>G
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c.833A>G (p.Lys278Arg)
n.1746A>G
n.1744A>G
 gnomAD v4
1g.156136997A>TCA342822719LMNAc.899A>T (p.Lys300Met)
n.705A>T
n.689A>T
c.1457A>T (p.Lys486Met)
n.1832A>T
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.*1256A>T (n.*1256A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.1150A>T
c.*1257A>T (n.*1257A>T)
c.*928A>T (n.*928A>T)
c.*468A>T (n.*468A>T)
n.2316A>T
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.1312-194A>T (n.1312-194A>T)
c.1214A>T (p.Lys405Met)
n.1205A>T
c.1121A>T (p.Lys374Met)
c.1160A>T (p.Lys387Met)
n.842A>T
c.335A>T (p.Lys112Met)
c.833A>T (p.Lys278Met)
n.1746A>T
n.1744A>T
1g.156136998G>ACA421069054LMNAc.900G>A (p.Lys300=)
n.706G>A
n.690G>A
c.1458G>A (p.Lys486=)
n.1833G>A
c.*808G>A (n.*808G>A)
c.*1257G>A (n.*1257G>A)
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.1151G>A
c.*1258G>A (n.*1258G>A)
c.*929G>A (n.*929G>A)
c.*469G>A (n.*469G>A)
n.2317G>A
c.*561G>A (n.*561G>A)
c.1312-193G>A (n.1312-193G>A)
c.1215G>A (p.Lys405=)
n.1206G>A
c.1122G>A (p.Lys374=)
c.1161G>A (p.Lys387=)
n.843G>A
c.336G>A (p.Lys112=)
c.834G>A (p.Lys278=)
n.1747G>A
n.1745G>A
1g.156136998G>CCA017278LMNAc.900G>C (p.Lys300Asn)
n.706G>C
n.690G>C
c.1458G>C (p.Lys486Asn)
n.1833G>C
c.*808G>C (n.*808G>C)
c.*1257G>C (n.*1257G>C)
c.*20G>C (n.*20G>C)
n.1151G>C
c.*1258G>C (n.*1258G>C)
c.*929G>C (n.*929G>C)
c.*469G>C (n.*469G>C)
n.2317G>C
c.*561G>C (n.*561G>C)
c.1312-193G>C (n.1312-193G>C)
c.1215G>C (p.Lys405Asn)
n.1206G>C
c.1122G>C (p.Lys374Asn)
c.1161G>C (p.Lys387Asn)
n.843G>C
c.336G>C (p.Lys112Asn)
c.834G>C (p.Lys278Asn)
n.1747G>C
n.1745G>C
 ClinVar dbSNP
1g.156136998G=CA1140697316LMNAc.900G= (p.Lys300=)
n.706G=
n.690G=
c.1458G= (p.Lys486=)
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n.1151G=
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n.2317G=
c.*561G= (n.*561G=)
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c.1122G= (p.Lys374=)
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n.843G=
c.336G= (p.Lys112=)
c.834G= (p.Lys278=)
n.1747G=
n.1745G=
1g.156136998G>TCA017283LMNAc.900G>T (p.Lys300Asn)
n.706G>T
n.690G>T
c.1458G>T (p.Lys486Asn)
n.1833G>T
c.*808G>T (n.*808G>T)
c.*1257G>T (n.*1257G>T)
c.*20G>T (n.*20G>T)
n.1151G>T
c.*1258G>T (n.*1258G>T)
c.*929G>T (n.*929G>T)
c.*469G>T (n.*469G>T)
n.2317G>T
c.*561G>T (n.*561G>T)
c.1312-193G>T (n.1312-193G>T)
c.1215G>T (p.Lys405Asn)
n.1206G>T
c.1122G>T (p.Lys374Asn)
c.1161G>T (p.Lys387Asn)
n.843G>T
c.336G>T (p.Lys112Asn)
c.834G>T (p.Lys278Asn)
n.1747G>T
n.1745G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156136999T>ACA342822724LMNAc.901T>A (p.Phe301Ile)
n.707T>A
n.691T>A
c.1459T>A (p.Phe487Ile)
n.1834T>A
c.*809T>A (n.*809T>A)
c.*1258T>A (n.*1258T>A)
c.*21T>A (n.*21T>A)
n.1152T>A
c.*1259T>A (n.*1259T>A)
c.*930T>A (n.*930T>A)
c.*470T>A (n.*470T>A)
n.2318T>A
c.*562T>A (n.*562T>A)
c.1312-192T>A (n.1312-192T>A)
c.1216T>A (p.Phe406Ile)
n.1207T>A
c.1123T>A (p.Phe375Ile)
c.1162T>A (p.Phe388Ile)
n.844T>A
c.337T>A (p.Phe113Ile)
c.835T>A (p.Phe279Ile)
n.1748T>A
n.1746T>A
 gnomAD v4
1g.156136999T>CCA342822725LMNAc.901T>C (p.Phe301Leu)
n.707T>C
n.691T>C
c.1459T>C (p.Phe487Leu)
n.1834T>C
c.*809T>C (n.*809T>C)
c.*1258T>C (n.*1258T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
n.1152T>C
c.*1259T>C (n.*1259T>C)
c.*930T>C (n.*930T>C)
c.*470T>C (n.*470T>C)
n.2318T>C
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.1312-192T>C (n.1312-192T>C)
c.1216T>C (p.Phe406Leu)
n.1207T>C
c.1123T>C (p.Phe375Leu)
c.1162T>C (p.Phe388Leu)
n.844T>C
c.337T>C (p.Phe113Leu)
c.835T>C (p.Phe279Leu)
n.1748T>C
n.1746T>C
 ClinVar dbSNP
1g.156136999T>GCA342822727LMNAc.901T>G (p.Phe301Val)
n.707T>G
n.691T>G
c.1459T>G (p.Phe487Val)
n.1834T>G
c.*809T>G (n.*809T>G)
c.*1258T>G (n.*1258T>G)
c.*21T>G (n.*21T>G)
n.1152T>G
c.*1259T>G (n.*1259T>G)
c.*930T>G (n.*930T>G)
c.*470T>G (n.*470T>G)
n.2318T>G
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.1312-192T>G (n.1312-192T>G)
c.1216T>G (p.Phe406Val)
n.1207T>G
c.1123T>G (p.Phe375Val)
c.1162T>G (p.Phe388Val)
n.844T>G
c.337T>G (p.Phe113Val)
c.835T>G (p.Phe279Val)
n.1748T>G
n.1746T>G
1g.156136999T=CA1200472833LMNAc.901T= (p.Phe301=)
n.707T=
n.691T=
c.1459T= (p.Phe487=)
n.1834T=
c.*809T= (n.*809T=)
c.*1258T= (n.*1258T=)
c.*21T= (n.*21T=)
n.1152T=
c.*1259T= (n.*1259T=)
c.*930T= (n.*930T=)
c.*470T= (n.*470T=)
n.2318T=
c.*562T= (n.*562T=)
c.1312-192T= (n.1312-192T=)
c.1216T= (p.Phe406=)
n.1207T=
c.1123T= (p.Phe375=)
c.1162T= (p.Phe388=)
n.844T=
c.337T= (p.Phe113=)
c.835T= (p.Phe279=)
n.1748T=
n.1746T=
1g.156137000T>ACA342822729LMNAc.902T>A (p.Phe301Tyr)
n.708T>A
n.692T>A
c.1460T>A (p.Phe487Tyr)
n.1835T>A
c.*810T>A (n.*810T>A)
c.*1259T>A (n.*1259T>A)
c.*22T>A (n.*22T>A)
n.1153T>A
c.*1260T>A (n.*1260T>A)
c.*931T>A (n.*931T>A)
c.*471T>A (n.*471T>A)
n.2319T>A
c.*563T>A (n.*563T>A)
c.1312-191T>A (n.1312-191T>A)
c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
n.1208T>A
c.1124T>A (p.Phe375Tyr)
c.1163T>A (p.Phe388Tyr)
n.845T>A
c.338T>A (p.Phe113Tyr)
c.836T>A (p.Phe279Tyr)
n.1749T>A
n.1747T>A
1g.156137000T>CCA342822730LMNAc.902T>C (p.Phe301Ser)
n.708T>C
n.692T>C
c.1460T>C (p.Phe487Ser)
n.1835T>C
c.*810T>C (n.*810T>C)
c.*1259T>C (n.*1259T>C)
c.*22T>C (n.*22T>C)
n.1153T>C
c.*1260T>C (n.*1260T>C)
c.*931T>C (n.*931T>C)
c.*471T>C (n.*471T>C)
n.2319T>C
c.*563T>C (n.*563T>C)
c.1312-191T>C (n.1312-191T>C)
c.1217T>C (p.Phe406Ser)
n.1208T>C
c.1124T>C (p.Phe375Ser)
c.1163T>C (p.Phe388Ser)
n.845T>C
c.338T>C (p.Phe113Ser)
c.836T>C (p.Phe279Ser)
n.1749T>C
n.1747T>C
 gnomAD v4
1g.156137000T>GCA342822732LMNAc.902T>G (p.Phe301Cys)
n.708T>G
n.692T>G
c.1460T>G (p.Phe487Cys)
n.1835T>G
c.*810T>G (n.*810T>G)
c.*1259T>G (n.*1259T>G)
c.*22T>G (n.*22T>G)
n.1153T>G
c.*1260T>G (n.*1260T>G)
c.*931T>G (n.*931T>G)
c.*471T>G (n.*471T>G)
n.2319T>G
c.*563T>G (n.*563T>G)
c.1312-191T>G (n.1312-191T>G)
c.1217T>G (p.Phe406Cys)
n.1208T>G
c.1124T>G (p.Phe375Cys)
c.1163T>G (p.Phe388Cys)
n.845T>G
c.338T>G (p.Phe113Cys)
c.836T>G (p.Phe279Cys)
n.1749T>G
n.1747T>G
1g.156137001C>ACA342822733LMNAc.903C>A (p.Phe301Leu)
n.709C>A
n.693C>A
c.1461C>A (p.Phe487Leu)
n.1836C>A
c.*811C>A (n.*811C>A)
c.*1260C>A (n.*1260C>A)
c.*23C>A (n.*23C>A)
n.1154C>A
c.*1261C>A (n.*1261C>A)
c.*932C>A (n.*932C>A)
c.*472C>A (n.*472C>A)
n.2320C>A
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.1312-190C>A (n.1312-190C>A)
c.1218C>A (p.Phe406Leu)
n.1209C>A
c.1125C>A (p.Phe375Leu)
c.1164C>A (p.Phe388Leu)
n.846C>A
c.339C>A (p.Phe113Leu)
c.837C>A (p.Phe279Leu)
n.1750C>A
n.1748C>A
1g.156137001C>GCA342822735LMNAc.903C>G (p.Phe301Leu)
n.709C>G
n.693C>G
c.1461C>G (p.Phe487Leu)
n.1836C>G
c.*811C>G (n.*811C>G)
c.*1260C>G (n.*1260C>G)
c.*23C>G (n.*23C>G)
n.1154C>G
c.*1261C>G (n.*1261C>G)
c.*932C>G (n.*932C>G)
c.*472C>G (n.*472C>G)
n.2320C>G
c.*564C>G (n.*564C>G)
c.1312-190C>G (n.1312-190C>G)
c.1218C>G (p.Phe406Leu)
n.1209C>G
c.1125C>G (p.Phe375Leu)
c.1164C>G (p.Phe388Leu)
n.846C>G
c.339C>G (p.Phe113Leu)
c.837C>G (p.Phe279Leu)
n.1750C>G
n.1748C>G
1g.156137001C>TCA421069055LMNAc.903C>T (p.Phe301=)
n.709C>T
n.693C>T
c.1461C>T (p.Phe487=)
n.1836C>T
c.*811C>T (n.*811C>T)
c.*1260C>T (n.*1260C>T)
c.*23C>T (n.*23C>T)
n.1154C>T
c.*1261C>T (n.*1261C>T)
c.*932C>T (n.*932C>T)
c.*472C>T (n.*472C>T)
n.2320C>T
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.1312-190C>T (n.1312-190C>T)
c.1218C>T (p.Phe406=)
n.1209C>T
c.1125C>T (p.Phe375=)
c.1164C>T (p.Phe388=)
n.846C>T
c.339C>T (p.Phe113=)
c.837C>T (p.Phe279=)
n.1750C>T
n.1748C>T
1g.156137002A=CA1143538388LMNAc.904A= (p.Thr302=)
n.710A=
n.694A=
c.1462A= (p.Thr488=)
n.1837A=
c.*812A= (n.*812A=)
c.*1261A= (n.*1261A=)
c.*24A= (n.*24A=)
n.1155A=
c.*1262A= (n.*1262A=)
c.*933A= (n.*933A=)
c.*473A= (n.*473A=)
n.2321A=
c.*565A= (n.*565A=)
c.1312-189A= (n.1312-189A=)
c.1219A= (p.Thr407=)
n.1210A=
c.1126A= (p.Thr376=)
c.1165A= (p.Thr389=)
n.847A=
c.340A= (p.Thr114=)
c.838A= (p.Thr280=)
n.1751A=
n.1749A=
1g.156137002A>CCA017289LMNAc.904A>C (p.Thr302Pro)
n.710A>C
n.694A>C
c.1462A>C (p.Thr488Pro)
n.1837A>C
c.*812A>C (n.*812A>C)
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
c.*24A>C (n.*24A>C)
n.1155A>C
c.*1262A>C (n.*1262A>C)
c.*933A>C (n.*933A>C)
c.*473A>C (n.*473A>C)
n.2321A>C
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.1312-189A>C (n.1312-189A>C)
c.1219A>C (p.Thr407Pro)
n.1210A>C
c.1126A>C (p.Thr376Pro)
c.1165A>C (p.Thr389Pro)
n.847A>C
c.340A>C (p.Thr114Pro)
c.838A>C (p.Thr280Pro)
n.1751A>C
n.1749A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137002A>GCA342822737LMNAc.904A>G (p.Thr302Ala)
n.710A>G
n.694A>G
c.1462A>G (p.Thr488Ala)
n.1837A>G
c.*812A>G (n.*812A>G)
c.*1261A>G (n.*1261A>G)
c.*24A>G (n.*24A>G)
n.1155A>G
c.*1262A>G (n.*1262A>G)
c.*933A>G (n.*933A>G)
c.*473A>G (n.*473A>G)
n.2321A>G
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.1312-189A>G (n.1312-189A>G)
c.1219A>G (p.Thr407Ala)
n.1210A>G
c.1126A>G (p.Thr376Ala)
c.1165A>G (p.Thr389Ala)
n.847A>G
c.340A>G (p.Thr114Ala)
c.838A>G (p.Thr280Ala)
n.1751A>G
n.1749A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.156137002A>TCA342822739LMNAc.904A>T (p.Thr302Ser)
n.710A>T
n.694A>T
c.1462A>T (p.Thr488Ser)
n.1837A>T
c.*812A>T (n.*812A>T)
c.*1261A>T (n.*1261A>T)
c.*24A>T (n.*24A>T)
n.1155A>T
c.*1262A>T (n.*1262A>T)
c.*933A>T (n.*933A>T)
c.*473A>T (n.*473A>T)
n.2321A>T
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.1312-189A>T (n.1312-189A>T)
c.1219A>T (p.Thr407Ser)
n.1210A>T
c.1126A>T (p.Thr376Ser)
c.1165A>T (p.Thr389Ser)
n.847A>T
c.340A>T (p.Thr114Ser)
c.838A>T (p.Thr280Ser)
n.1751A>T
n.1749A>T
1g.156137003C>ACA342822741LMNAc.905C>A (p.Thr302Asn)
n.711C>A
n.695C>A
c.1463C>A (p.Thr488Asn)
n.1838C>A
c.*813C>A (n.*813C>A)
c.*1262C>A (n.*1262C>A)
c.*25C>A (n.*25C>A)
n.1156C>A
c.*1263C>A (n.*1263C>A)
c.*934C>A (n.*934C>A)
c.*474C>A (n.*474C>A)
n.2322C>A
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.1312-188C>A (n.1312-188C>A)
c.1220C>A (p.Thr407Asn)
n.1211C>A
c.1127C>A (p.Thr376Asn)
c.1166C>A (p.Thr389Asn)
n.848C>A
c.341C>A (p.Thr114Asn)
c.839C>A (p.Thr280Asn)
n.1752C>A
n.1750C>A
 ClinVar
1g.156137003C>GCA342822743LMNAc.905C>G (p.Thr302Ser)
n.711C>G
n.695C>G
c.1463C>G (p.Thr488Ser)
n.1838C>G
c.*813C>G (n.*813C>G)
c.*1262C>G (n.*1262C>G)
c.*25C>G (n.*25C>G)
n.1156C>G
c.*1263C>G (n.*1263C>G)
c.*934C>G (n.*934C>G)
c.*474C>G (n.*474C>G)
n.2322C>G
c.*566C>G (n.*566C>G)
c.1312-188C>G (n.1312-188C>G)
c.1220C>G (p.Thr407Ser)
n.1211C>G
c.1127C>G (p.Thr376Ser)
c.1166C>G (p.Thr389Ser)
n.848C>G
c.341C>G (p.Thr114Ser)
c.839C>G (p.Thr280Ser)
n.1752C>G
n.1750C>G
1g.156137003C>TCA342822745LMNAc.905C>T (p.Thr302Ile)
n.711C>T
n.695C>T
c.1463C>T (p.Thr488Ile)
n.1838C>T
c.*813C>T (n.*813C>T)
c.*1262C>T (n.*1262C>T)
c.*25C>T (n.*25C>T)
n.1156C>T
c.*1263C>T (n.*1263C>T)
c.*934C>T (n.*934C>T)
c.*474C>T (n.*474C>T)
n.2322C>T
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.1312-188C>T (n.1312-188C>T)
c.1220C>T (p.Thr407Ile)
n.1211C>T
c.1127C>T (p.Thr376Ile)
c.1166C>T (p.Thr389Ile)
n.848C>T
c.341C>T (p.Thr114Ile)
c.839C>T (p.Thr280Ile)
n.1752C>T
n.1750C>T
 ClinVar dbSNP
1g.156137004C>ACA421069056LMNAc.906C>A (p.Thr302=)
n.712C>A
n.696C>A
c.1464C>A (p.Thr488=)
n.1839C>A
c.*814C>A (n.*814C>A)
c.*1263C>A (n.*1263C>A)
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.1157C>A
c.*1264C>A (n.*1264C>A)
c.*935C>A (n.*935C>A)
c.*475C>A (n.*475C>A)
n.2323C>A
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.1312-187C>A (n.1312-187C>A)
c.1221C>A (p.Thr407=)
n.1212C>A
c.1128C>A (p.Thr376=)
c.1167C>A (p.Thr389=)
n.849C>A
c.342C>A (p.Thr114=)
c.840C>A (p.Thr280=)
n.1753C>A
n.1751C>A
1g.156137004C=CA1200472834LMNAc.906C= (p.Thr302=)
n.712C=
n.696C=
c.1464C= (p.Thr488=)
n.1839C=
c.*814C= (n.*814C=)
c.*1263C= (n.*1263C=)
c.*26C= (n.*26C=)
n.1157C=
c.*1264C= (n.*1264C=)
c.*935C= (n.*935C=)
c.*475C= (n.*475C=)
n.2323C=
c.*567C= (n.*567C=)
c.1312-187C= (n.1312-187C=)
c.1221C= (p.Thr407=)
n.1212C=
c.1128C= (p.Thr376=)
c.1167C= (p.Thr389=)
n.849C=
c.342C= (p.Thr114=)
c.840C= (p.Thr280=)
n.1753C=
n.1751C=
1g.156137004C>GCA421069057LMNAc.906C>G (p.Thr302=)
n.712C>G
n.696C>G
c.1464C>G (p.Thr488=)
n.1839C>G
c.*814C>G (n.*814C>G)
c.*1263C>G (n.*1263C>G)
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.1157C>G
c.*1264C>G (n.*1264C>G)
c.*935C>G (n.*935C>G)
c.*475C>G (n.*475C>G)
n.2323C>G
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.1312-187C>G (n.1312-187C>G)
c.1221C>G (p.Thr407=)
n.1212C>G
c.1128C>G (p.Thr376=)
c.1167C>G (p.Thr389=)
n.849C>G
c.342C>G (p.Thr114=)
c.840C>G (p.Thr280=)
n.1753C>G
n.1751C>G
1g.156137004C>TCA421069058LMNAc.906C>T (p.Thr302=)
n.712C>T
n.696C>T
c.1464C>T (p.Thr488=)
n.1839C>T
c.*814C>T (n.*814C>T)
c.*1263C>T (n.*1263C>T)
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.1157C>T
c.*1264C>T (n.*1264C>T)
c.*935C>T (n.*935C>T)
c.*475C>T (n.*475C>T)
n.2323C>T
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.1312-187C>T (n.1312-187C>T)
c.1221C>T (p.Thr407=)
n.1212C>T
c.1128C>T (p.Thr376=)
c.1167C>T (p.Thr389=)
n.849C>T
c.342C>T (p.Thr114=)
c.840C>T (p.Thr280=)
n.1753C>T
n.1751C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
1g.156137005C>ACA342822748LMNAc.907C>A (p.Leu303Met)
n.713C>A
n.697C>A
c.1465C>A (p.Leu489Met)
n.1840C>A
c.*815C>A (n.*815C>A)
c.*1264C>A (n.*1264C>A)
c.*27C>A (n.*27C>A)
n.1158C>A
c.*1265C>A (n.*1265C>A)
c.*936C>A (n.*936C>A)
c.*476C>A (n.*476C>A)
n.2324C>A
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.1312-186C>A (n.1312-186C>A)
c.1222C>A (p.Leu408Met)
n.1213C>A
c.1129C>A (p.Leu377Met)
c.1168C>A (p.Leu390Met)
n.850C>A
c.343C>A (p.Leu115Met)
c.841C>A (p.Leu281Met)
n.1754C>A
n.1752C>A
1g.156137005C>GCA342822746LMNAc.907C>G (p.Leu303Val)
n.713C>G
n.697C>G
c.1465C>G (p.Leu489Val)
n.1840C>G
c.*815C>G (n.*815C>G)
c.*1264C>G (n.*1264C>G)
c.*27C>G (n.*27C>G)
n.1158C>G
c.*1265C>G (n.*1265C>G)
c.*936C>G (n.*936C>G)
c.*476C>G (n.*476C>G)
n.2324C>G
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.1312-186C>G (n.1312-186C>G)
c.1222C>G (p.Leu408Val)
n.1213C>G
c.1129C>G (p.Leu377Val)
c.1168C>G (p.Leu390Val)
n.850C>G
c.343C>G (p.Leu115Val)
c.841C>G (p.Leu281Val)
n.1754C>G
n.1752C>G
 gnomAD v4
1g.156137005C>TCA421069059LMNAc.907C>T (p.Leu303=)
n.713C>T
n.697C>T
c.1465C>T (p.Leu489=)
n.1840C>T
c.*815C>T (n.*815C>T)
c.*1264C>T (n.*1264C>T)
c.*27C>T (n.*27C>T)
n.1158C>T
c.*1265C>T (n.*1265C>T)
c.*936C>T (n.*936C>T)
c.*476C>T (n.*476C>T)
n.2324C>T
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.1312-186C>T (n.1312-186C>T)
c.1222C>T (p.Leu408=)
n.1213C>T
c.1129C>T (p.Leu377=)
c.1168C>T (p.Leu390=)
n.850C>T
c.343C>T (p.Leu115=)
c.841C>T (p.Leu281=)
n.1754C>T
n.1752C>T
 gnomAD v4
1g.156137006T>ACA342822750LMNAc.908T>A (p.Leu303Gln)
n.714T>A
n.698T>A
c.1466T>A (p.Leu489Gln)
n.1841T>A
c.*816T>A (n.*816T>A)
c.*1265T>A (n.*1265T>A)
c.*28T>A (n.*28T>A)
n.1159T>A
c.*1266T>A (n.*1266T>A)
c.*937T>A (n.*937T>A)
c.*477T>A (n.*477T>A)
n.2325T>A
c.*569T>A (n.*569T>A)
c.1312-185T>A (n.1312-185T>A)
c.1223T>A (p.Leu408Gln)
n.1214T>A
c.1130T>A (p.Leu377Gln)
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
n.851T>A
c.344T>A (p.Leu115Gln)
c.842T>A (p.Leu281Gln)
n.1755T>A
n.1753T>A
1g.156137006T>CCA342822752LMNAc.908T>C (p.Leu303Pro)
n.714T>C
n.698T>C
c.1466T>C (p.Leu489Pro)
n.1841T>C
c.*816T>C (n.*816T>C)
c.*1265T>C (n.*1265T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.1159T>C
c.*1266T>C (n.*1266T>C)
c.*937T>C (n.*937T>C)
c.*477T>C (n.*477T>C)
n.2325T>C
c.*569T>C (n.*569T>C)
c.1312-185T>C (n.1312-185T>C)
c.1223T>C (p.Leu408Pro)
n.1214T>C
c.1130T>C (p.Leu377Pro)
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
n.851T>C
c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.842T>C (p.Leu281Pro)
n.1755T>C
n.1753T>C
1g.156137006T>GCA342822754LMNAc.908T>G (p.Leu303Arg)
n.714T>G
n.698T>G
c.1466T>G (p.Leu489Arg)
n.1841T>G
c.*816T>G (n.*816T>G)
c.*1265T>G (n.*1265T>G)
c.*28T>G (n.*28T>G)
n.1159T>G
c.*1266T>G (n.*1266T>G)
c.*937T>G (n.*937T>G)
c.*477T>G (n.*477T>G)
n.2325T>G
c.*569T>G (n.*569T>G)
c.1312-185T>G (n.1312-185T>G)
c.1223T>G (p.Leu408Arg)
n.1214T>G
c.1130T>G (p.Leu377Arg)
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
n.851T>G
c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.842T>G (p.Leu281Arg)
n.1755T>G
n.1753T>G
 ClinVar dbSNP
1g.156137006T=CA1200472835LMNAc.908T= (p.Leu303=)
n.714T=
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c.*28T= (n.*28T=)
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c.*1266T= (n.*1266T=)
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c.*569T= (n.*569T=)
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c.1130T= (p.Leu377=)
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c.344T= (p.Leu115=)
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n.1753T=
1g.156137007G>ACA421069060LMNAc.909G>A (p.Leu303=)
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n.1754G>A
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c.*938G>C (n.*938G>C)
c.*478G>C (n.*478G>C)
n.2326G>C
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.1312-184G>C (n.1312-184G>C)
c.1224G>C (p.Leu408=)
n.1215G>C
c.1131G>C (p.Leu377=)
c.1170G>C (p.Leu390=)
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c.345G>C (p.Leu115=)
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n.1756G>C
n.1754G>C
1g.156137007G>TCA421069062LMNAc.909G>T (p.Leu303=)
n.715G>T
n.699G>T
c.1467G>T (p.Leu489=)
n.1842G>T
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c.*1266G>T (n.*1266G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.1160G>T
c.*1267G>T (n.*1267G>T)
c.*938G>T (n.*938G>T)
c.*478G>T (n.*478G>T)
n.2326G>T
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.1312-184G>T (n.1312-184G>T)
c.1224G>T (p.Leu408=)
n.1215G>T
c.1131G>T (p.Leu377=)
c.1170G>T (p.Leu390=)
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c.345G>T (p.Leu115=)
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n.1756G>T
n.1754G>T
1g.156137008A>CCA342822755LMNAc.910A>C (p.Lys304Gln)
n.716A>C
n.700A>C
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c.*1268A>C (n.*1268A>C)
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c.*479A>C (n.*479A>C)
n.2327A>C
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.1312-183A>C (n.1312-183A>C)
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n.1216A>C
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n.1757A>C
n.1755A>C
1g.156137008A>GCA342822757LMNAc.910A>G (p.Lys304Glu)
n.716A>G
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n.2327A>G
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n.1757A>G
n.1755A>G
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n.716A>T
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n.2327A>T
c.*571A>T (n.*571A>T)
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c.1225A>T (p.Lys409Ter)
n.1216A>T
c.1132A>T (p.Lys378Ter)
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n.1757A>T
n.1755A>T
1g.156137009A>CCA342822765LMNAc.911A>C (p.Lys304Thr)
n.717A>C
n.701A>C
c.1469A>C (p.Lys490Thr)
n.1844A>C
c.*819A>C (n.*819A>C)
c.*1268A>C (n.*1268A>C)
c.*31A>C (n.*31A>C)
n.1162A>C
c.*1269A>C (n.*1269A>C)
c.*940A>C (n.*940A>C)
c.*480A>C (n.*480A>C)
n.2328A>C
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.1312-182A>C (n.1312-182A>C)
c.1226A>C (p.Lys409Thr)
n.1217A>C
c.1133A>C (p.Lys378Thr)
c.1172A>C (p.Lys391Thr)
n.854A>C
c.347A>C (p.Lys116Thr)
c.845A>C (p.Lys282Thr)
n.1758A>C
n.1756A>C
1g.156137009A>GCA342822761LMNAc.911A>G (p.Lys304Arg)
n.717A>G
n.701A>G
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n.1162A>G
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n.2328A>G
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n.1758A>G
n.1756A>G
1g.156137009A>TCA342822763LMNAc.911A>T (p.Lys304Met)
n.717A>T
n.701A>T
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n.1844A>T
c.*819A>T (n.*819A>T)
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c.*1269A>T (n.*1269A>T)
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n.2328A>T
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n.1758A>T
n.1756A>T
1g.156137010G>ACA421069063LMNAc.912G>A (p.Lys304=)
n.718G>A
n.702G>A
c.1470G>A (p.Lys490=)
n.1845G>A
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n.1163G>A
c.*1270G>A (n.*1270G>A)
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n.2329G>A
c.*573G>A (n.*573G>A)
c.1312-181G>A (n.1312-181G>A)
c.1227G>A (p.Lys409=)
n.1218G>A
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n.855G>A
c.348G>A (p.Lys116=)
c.846G>A (p.Lys282=)
n.1759G>A
n.1757G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137010G>CCA342822767LMNAc.912G>C (p.Lys304Asn)
n.718G>C
n.702G>C
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n.1845G>C
c.*820G>C (n.*820G>C)
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n.1163G>C
c.*1270G>C (n.*1270G>C)
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n.2329G>C
c.*573G>C (n.*573G>C)
c.1312-181G>C (n.1312-181G>C)
c.1227G>C (p.Lys409Asn)
n.1218G>C
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n.855G>C
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n.1759G>C
n.1757G>C
1g.156137010G=CA1200472836LMNAc.912G= (p.Lys304=)
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c.1227G= (p.Lys409=)
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c.1134G= (p.Lys378=)
c.1173G= (p.Lys391=)
n.855G=
c.348G= (p.Lys116=)
c.846G= (p.Lys282=)
n.1759G=
n.1757G=
1g.156137010G>TCA342822769LMNAc.912G>T (p.Lys304Asn)
n.718G>T
n.702G>T
c.1470G>T (p.Lys490Asn)
n.1845G>T
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c.*32G>T (n.*32G>T)
n.1163G>T
c.*1270G>T (n.*1270G>T)
c.*941G>T (n.*941G>T)
c.*481G>T (n.*481G>T)
n.2329G>T
c.*573G>T (n.*573G>T)
c.1312-181G>T (n.1312-181G>T)
c.1227G>T (p.Lys409Asn)
n.1218G>T
c.1134G>T (p.Lys378Asn)
c.1173G>T (p.Lys391Asn)
n.855G>T
c.348G>T (p.Lys116Asn)
c.846G>T (p.Lys282Asn)
n.1759G>T
n.1757G>T
1g.156137011G>ACA342822771LMNAc.913G>A (p.Ala305Thr)
n.719G>A
n.703G>A
c.1471G>A (p.Ala491Thr)
n.1846G>A
c.*821G>A (n.*821G>A)
c.*1270G>A (n.*1270G>A)
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n.1164G>A
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
c.*942G>A (n.*942G>A)
c.*482G>A (n.*482G>A)
n.2330G>A
c.*574G>A (n.*574G>A)
c.1312-180G>A (n.1312-180G>A)
c.1228G>A (p.Ala410Thr)
n.1219G>A
c.1135G>A (p.Ala379Thr)
c.1174G>A (p.Ala392Thr)
n.856G>A
c.349G>A (p.Ala117Thr)
c.847G>A (p.Ala283Thr)
n.1760G>A
n.1758G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.156137011G>CCA342822773LMNAc.913G>C (p.Ala305Pro)
n.719G>C
n.703G>C
c.1471G>C (p.Ala491Pro)
n.1846G>C
c.*821G>C (n.*821G>C)
c.*1270G>C (n.*1270G>C)
c.*33G>C (n.*33G>C)
n.1164G>C
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
c.*942G>C (n.*942G>C)
c.*482G>C (n.*482G>C)
n.2330G>C
c.*574G>C (n.*574G>C)
c.1312-180G>C (n.1312-180G>C)
c.1228G>C (p.Ala410Pro)
n.1219G>C
c.1135G>C (p.Ala379Pro)
c.1174G>C (p.Ala392Pro)
n.856G>C
c.349G>C (p.Ala117Pro)
c.847G>C (p.Ala283Pro)
n.1760G>C
n.1758G>C
 gnomAD v4
1g.156137011G=CA1200472837LMNAc.913G= (p.Ala305=)
n.719G=
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c.1471G= (p.Ala491=)
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c.*33G= (n.*33G=)
n.1164G=
c.*1271G= (n.*1271G=)
c.*942G= (n.*942G=)
c.*482G= (n.*482G=)
n.2330G=
c.*574G= (n.*574G=)
c.1312-180G= (n.1312-180G=)
c.1228G= (p.Ala410=)
n.1219G=
c.1135G= (p.Ala379=)
c.1174G= (p.Ala392=)
n.856G=
c.349G= (p.Ala117=)
c.847G= (p.Ala283=)
n.1760G=
n.1758G=
1g.156137011G>TCA342822775LMNAc.913G>T (p.Ala305Ser)
n.719G>T
n.703G>T
c.1471G>T (p.Ala491Ser)
n.1846G>T
c.*821G>T (n.*821G>T)
c.*1270G>T (n.*1270G>T)
c.*33G>T (n.*33G>T)
n.1164G>T
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
c.*942G>T (n.*942G>T)
c.*482G>T (n.*482G>T)
n.2330G>T
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.1312-180G>T (n.1312-180G>T)
c.1228G>T (p.Ala410Ser)
n.1219G>T
c.1135G>T (p.Ala379Ser)
c.1174G>T (p.Ala392Ser)
n.856G>T
c.349G>T (p.Ala117Ser)
c.847G>T (p.Ala283Ser)
n.1760G>T
n.1758G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137012C>ACA342822777LMNAc.914C>A (p.Ala305Asp)
n.720C>A
n.704C>A
c.1472C>A (p.Ala491Asp)
n.1847C>A
c.*822C>A (n.*822C>A)
c.*1271C>A (n.*1271C>A)
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.1165C>A
c.*1272C>A (n.*1272C>A)
c.*943C>A (n.*943C>A)
c.*483C>A (n.*483C>A)
n.2331C>A
c.*575C>A (n.*575C>A)
c.1312-179C>A (n.1312-179C>A)
c.1229C>A (p.Ala410Asp)
n.1220C>A
c.1136C>A (p.Ala379Asp)
c.1175C>A (p.Ala392Asp)
n.857C>A
c.350C>A (p.Ala117Asp)
c.848C>A (p.Ala283Asp)
n.1761C>A
n.1759C>A
1g.156137012C>GCA342822782LMNAc.914C>G (p.Ala305Gly)
n.720C>G
n.704C>G
c.1472C>G (p.Ala491Gly)
n.1847C>G
c.*822C>G (n.*822C>G)
c.*1271C>G (n.*1271C>G)
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.1165C>G
c.*1272C>G (n.*1272C>G)
c.*943C>G (n.*943C>G)
c.*483C>G (n.*483C>G)
n.2331C>G
c.*575C>G (n.*575C>G)
c.1312-179C>G (n.1312-179C>G)
c.1229C>G (p.Ala410Gly)
n.1220C>G
c.1136C>G (p.Ala379Gly)
c.1175C>G (p.Ala392Gly)
n.857C>G
c.350C>G (p.Ala117Gly)
c.848C>G (p.Ala283Gly)
n.1761C>G
n.1759C>G
1g.156137012C>TCA342822780LMNAc.914C>T (p.Ala305Val)
n.720C>T
n.704C>T
c.1472C>T (p.Ala491Val)
n.1847C>T
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c.*1271C>T (n.*1271C>T)
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n.1165C>T
c.*1272C>T (n.*1272C>T)
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c.*483C>T (n.*483C>T)
n.2331C>T
c.*575C>T (n.*575C>T)
c.1312-179C>T (n.1312-179C>T)
c.1229C>T (p.Ala410Val)
n.1220C>T
c.1136C>T (p.Ala379Val)
c.1175C>T (p.Ala392Val)
n.857C>T
c.350C>T (p.Ala117Val)
c.848C>T (p.Ala283Val)
n.1761C>T
n.1759C>T
 ClinVar dbSNP
1g.156137013delCA2580061213LMNAc.915del (p.Gln307ArgfsTer3)
n.721del
n.705del
c.1473del (p.Gln493ArgfsTer3)
n.1848del
c.*823del (n.*823del)
c.*1272del (n.*1272del)
c.*35del (n.*35del)
n.1166del
c.*1273del (n.*1273del)
c.*944del (n.*944del)
c.*484del (n.*484del)
n.2332del
c.*576del (n.*576del)
c.1312-178del (n.1312-178del)
c.1230del (p.Gln412ArgfsTer3)
n.1221del
c.1137del (p.Gln381ArgfsTer3)
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n.858del
c.351del (p.Gln119ArgfsTer3)
c.849del (p.Gln285ArgfsTer3)
n.1762del
n.1760del
 ClinVar
1g.156137013T>ACA421069066LMNAc.915T>A (p.Ala305=)
n.721T>A
n.705T>A
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n.1848T>A
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c.*35T>A (n.*35T>A)
n.1166T>A
c.*1273T>A (n.*1273T>A)
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c.*484T>A (n.*484T>A)
n.2332T>A
c.*576T>A (n.*576T>A)
c.1312-178T>A (n.1312-178T>A)
c.1230T>A (p.Ala410=)
n.1221T>A
c.1137T>A (p.Ala379=)
c.1176T>A (p.Ala392=)
n.858T>A
c.351T>A (p.Ala117=)
c.849T>A (p.Ala283=)
n.1762T>A
n.1760T>A
1g.156137013T>CCA421069065LMNAc.915T>C (p.Ala305=)
n.721T>C
n.705T>C
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c.849T>C (p.Ala283=)
n.1762T>C
n.1760T>C
1g.156137013T>GCA421069064LMNAc.915T>G (p.Ala305=)
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n.1762T>G
n.1760T>G
1g.156137014G>ACA050280LMNAc.916G>A (p.Gly306Arg)
n.722G>A
n.706G>A
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n.1849G>A
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c.*1273G>A (n.*1273G>A)
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n.1167G>A
c.*1274G>A (n.*1274G>A)
c.*945G>A (n.*945G>A)
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n.2333G>A
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n.1763G>A
n.1761G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.156137014G>CCA342822786LMNAc.916G>C (p.Gly306Arg)
n.722G>C
n.706G>C
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n.859G>C
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n.1763G>C
n.1761G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*577G= (n.*577G=)
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c.1138G= (p.Gly380=)
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c.352G= (p.Gly118=)
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n.1761G=
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n.722G>T
n.706G>T
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n.1849G>T
c.*824G>T (n.*824G>T)
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c.*36G>T (n.*36G>T)
n.1167G>T
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n.2333G>T
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n.1222G>T
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n.1763G>T
n.1761G>T
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n.723G>A
n.707G>A
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n.1850G>A
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c.*37G>A (n.*37G>A)
n.1168G>A
c.*1275G>A (n.*1275G>A)
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n.2334G>A
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n.1223G>A
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n.860G>A
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n.1764G>A
n.1762G>A
1g.156137015G>CCA342822791LMNAc.917G>C (p.Gly306Ala)
n.723G>C
n.707G>C
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n.1850G>C
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c.*37G>C (n.*37G>C)
n.1168G>C
c.*1275G>C (n.*1275G>C)
c.*946G>C (n.*946G>C)
c.*486G>C (n.*486G>C)
n.2334G>C
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n.860G>C
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n.1764G>C
n.1762G>C
1g.156137015G>TCA342822793LMNAc.917G>T (p.Gly306Val)
n.723G>T
n.707G>T
c.1475G>T (p.Gly492Val)
n.1850G>T
c.*825G>T (n.*825G>T)
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c.*37G>T (n.*37G>T)
n.1168G>T
c.*1275G>T (n.*1275G>T)
c.*946G>T (n.*946G>T)
c.*486G>T (n.*486G>T)
n.2334G>T
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.1312-176G>T (n.1312-176G>T)
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n.1764G>T
n.1762G>T
1g.156137016G>ACA421069067LMNAc.918G>A (p.Gly306=)
n.724G>A
n.708G>A
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n.1851G>A
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c.*1275G>A (n.*1275G>A)
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.1169G>A
c.*1276G>A (n.*1276G>A)
c.*947G>A (n.*947G>A)
c.*487G>A (n.*487G>A)
n.2335G>A
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.1312-175G>A (n.1312-175G>A)
c.1233G>A (p.Gly411=)
n.1224G>A
c.1140G>A (p.Gly380=)
c.1179G>A (p.Gly393=)
n.861G>A
c.354G>A (p.Gly118=)
c.852G>A (p.Gly284=)
n.1765G>A
n.1763G>A
 gnomAD v4
1g.156137016G>CCA421069068LMNAc.918G>C (p.Gly306=)
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n.708G>C
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c.*38G>C (n.*38G>C)
n.1169G>C
c.*1276G>C (n.*1276G>C)
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n.2335G>C
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c.1179G>C (p.Gly393=)
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c.852G>C (p.Gly284=)
n.1765G>C
n.1763G>C
1g.156137016G>TCA421069069LMNAc.918G>T (p.Gly306=)
n.724G>T
n.708G>T
c.1476G>T (p.Gly492=)
n.1851G>T
c.*826G>T (n.*826G>T)
c.*1275G>T (n.*1275G>T)
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.1169G>T
c.*1276G>T (n.*1276G>T)
c.*947G>T (n.*947G>T)
c.*487G>T (n.*487G>T)
n.2335G>T
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.1312-175G>T (n.1312-175G>T)
c.1233G>T (p.Gly411=)
n.1224G>T
c.1140G>T (p.Gly380=)
c.1179G>T (p.Gly393=)
n.861G>T
c.354G>T (p.Gly118=)
c.852G>T (p.Gly284=)
n.1765G>T
n.1763G>T
1g.156137017C>ACA342822798LMNAc.919C>A (p.Gln307Lys)
n.725C>A
n.709C>A
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n.1852C>A
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n.1766C>A
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1g.156137017C>GCA342822796LMNAc.919C>G (p.Gln307Glu)
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1g.156137017C>TCA017298LMNAc.919C>T (p.Gln307Ter)
n.725C>T
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n.1852C>T
c.*827C>T (n.*827C>T)
c.*1276C>T (n.*1276C>T)
c.*39C>T (n.*39C>T)
n.1170C>T
c.*1277C>T (n.*1277C>T)
c.*948C>T (n.*948C>T)
c.*488C>T (n.*488C>T)
n.2336C>T
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.1312-174C>T (n.1312-174C>T)
c.1234C>T (p.Gln412Ter)
n.1225C>T
c.1141C>T (p.Gln381Ter)
c.1180C>T (p.Gln394Ter)
n.862C>T
c.355C>T (p.Gln119Ter)
c.853C>T (p.Gln285Ter)
n.1766C>T
n.1764C>T
 ClinVar dbSNP
1g.156137018A=CA1200472838LMNAc.920A= (p.Gln307=)
n.726A=
n.710A=
c.1478A= (p.Gln493=)
n.1853A=
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c.*40A= (n.*40A=)
n.1171A=
c.*1278A= (n.*1278A=)
c.*949A= (n.*949A=)
c.*489A= (n.*489A=)
n.2337A=
c.*581A= (n.*581A=)
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c.1235A= (p.Gln412=)
n.1226A=
c.1142A= (p.Gln381=)
c.1181A= (p.Gln394=)
n.863A=
c.356A= (p.Gln119=)
c.854A= (p.Gln285=)
n.1767A=
n.1765A=
1g.156137018A>CCA342822801LMNAc.920A>C (p.Gln307Pro)
n.726A>C
n.710A>C
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n.1853A>C
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n.1171A>C
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n.2337A>C
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n.1226A>C
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c.1181A>C (p.Gln394Pro)
n.863A>C
c.356A>C (p.Gln119Pro)
c.854A>C (p.Gln285Pro)
n.1767A>C
n.1765A>C
 ClinVar dbSNP
1g.156137018A>GCA342822802LMNAc.920A>G (p.Gln307Arg)
n.726A>G
n.710A>G
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n.1767A>G
n.1765A>G
1g.156137018A>TCA342822803LMNAc.920A>T (p.Gln307Leu)
n.726A>T
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c.*1278A>T (n.*1278A>T)
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n.863A>T
c.356A>T (p.Gln119Leu)
c.854A>T (p.Gln285Leu)
n.1767A>T
n.1765A>T
1g.156137019G>ACA421069070LMNAc.921G>A (p.Gln307=)
n.727G>A
n.711G>A
c.1479G>A (p.Gln493=)
n.1854G>A
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c.*1278G>A (n.*1278G>A)
c.*41G>A (n.*41G>A)
n.1172G>A
c.*1279G>A (n.*1279G>A)
c.*950G>A (n.*950G>A)
c.*490G>A (n.*490G>A)
n.2338G>A
c.*582G>A (n.*582G>A)
c.1312-172G>A (n.1312-172G>A)
c.1236G>A (p.Gln412=)
n.1227G>A
c.1143G>A (p.Gln381=)
c.1182G>A (p.Gln394=)
n.864G>A
c.357G>A (p.Gln119=)
c.855G>A (p.Gln285=)
n.1768G>A
n.1766G>A
1g.156137019G>CCA342822806LMNAc.921G>C (p.Gln307His)
n.727G>C
n.711G>C
c.1479G>C (p.Gln493His)
n.1854G>C
c.*829G>C (n.*829G>C)
c.*1278G>C (n.*1278G>C)
c.*41G>C (n.*41G>C)
n.1172G>C
c.*1279G>C (n.*1279G>C)
c.*950G>C (n.*950G>C)
c.*490G>C (n.*490G>C)
n.2338G>C
c.*582G>C (n.*582G>C)
c.1312-172G>C (n.1312-172G>C)
c.1236G>C (p.Gln412His)
n.1227G>C
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c.1182G>C (p.Gln394His)
n.864G>C
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n.1768G>C
n.1766G>C
1g.156137019G>TCA342822807LMNAc.921G>T (p.Gln307His)
n.727G>T
n.711G>T
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n.1854G>T
c.*829G>T (n.*829G>T)
c.*1278G>T (n.*1278G>T)
c.*41G>T (n.*41G>T)
n.1172G>T
c.*1279G>T (n.*1279G>T)
c.*950G>T (n.*950G>T)
c.*490G>T (n.*490G>T)
n.2338G>T
c.*582G>T (n.*582G>T)
c.1312-172G>T (n.1312-172G>T)
c.1236G>T (p.Gln412His)
n.1227G>T
c.1143G>T (p.Gln381His)
c.1182G>T (p.Gln394His)
n.864G>T
c.357G>T (p.Gln119His)
c.855G>T (p.Gln285His)
n.1768G>T
n.1766G>T
1g.156137020G>ACA342822809LMNAc.922G>A (p.Val308Met)
n.728G>A
n.712G>A
c.1480G>A (p.Val494Met)
n.1855G>A
c.*830G>A (n.*830G>A)
c.*1279G>A (n.*1279G>A)
c.*42G>A (n.*42G>A)
n.1173G>A
c.*1280G>A (n.*1280G>A)
c.*951G>A (n.*951G>A)
c.*491G>A (n.*491G>A)
n.2339G>A
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.1312-171G>A (n.1312-171G>A)
c.1237G>A (p.Val413Met)
n.1228G>A
c.1144G>A (p.Val382Met)
c.1183G>A (p.Val395Met)
n.865G>A
c.358G>A (p.Val120Met)
c.856G>A (p.Val286Met)
n.1769G>A
n.1767G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156137020G>CCA342822810LMNAc.922G>C (p.Val308Leu)
n.728G>C
n.712G>C
c.1480G>C (p.Val494Leu)
n.1855G>C
c.*830G>C (n.*830G>C)
c.*1279G>C (n.*1279G>C)
c.*42G>C (n.*42G>C)
n.1173G>C
c.*1280G>C (n.*1280G>C)
c.*951G>C (n.*951G>C)
c.*491G>C (n.*491G>C)
n.2339G>C
c.*583G>C (n.*583G>C)
c.1312-171G>C (n.1312-171G>C)
c.1237G>C (p.Val413Leu)
n.1228G>C
c.1144G>C (p.Val382Leu)
c.1183G>C (p.Val395Leu)
n.865G>C
c.358G>C (p.Val120Leu)
c.856G>C (p.Val286Leu)
n.1769G>C
n.1767G>C
1g.156137020G=CA1200472839LMNAc.922G= (p.Val308=)
n.728G=
n.712G=
c.1480G= (p.Val494=)
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c.*830G= (n.*830G=)
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n.1173G=
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c.*951G= (n.*951G=)
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n.2339G=
c.*583G= (n.*583G=)
c.1312-171G= (n.1312-171G=)
c.1237G= (p.Val413=)
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c.1144G= (p.Val382=)
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n.865G=
c.358G= (p.Val120=)
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n.1769G=
n.1767G=
1g.156137020G>TCA050299LMNAc.922G>T (p.Val308Leu)
n.728G>T
n.712G>T
c.1480G>T (p.Val494Leu)
n.1855G>T
c.*830G>T (n.*830G>T)
c.*1279G>T (n.*1279G>T)
c.*42G>T (n.*42G>T)
n.1173G>T
c.*1280G>T (n.*1280G>T)
c.*951G>T (n.*951G>T)
c.*491G>T (n.*491G>T)
n.2339G>T
c.*583G>T (n.*583G>T)
c.1312-171G>T (n.1312-171G>T)
c.1237G>T (p.Val413Leu)
n.1228G>T
c.1144G>T (p.Val382Leu)
c.1183G>T (p.Val395Leu)
n.865G>T
c.358G>T (p.Val120Leu)
c.856G>T (p.Val286Leu)
n.1769G>T
n.1767G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137021T>ACA342822813LMNAc.923T>A (p.Val308Glu)
n.729T>A
n.713T>A
c.1481T>A (p.Val494Glu)
n.1856T>A
c.*831T>A (n.*831T>A)
c.*1280T>A (n.*1280T>A)
c.*43T>A (n.*43T>A)
n.1174T>A
c.*1281T>A (n.*1281T>A)
c.*952T>A (n.*952T>A)
c.*492T>A (n.*492T>A)
n.2340T>A
c.*584T>A (n.*584T>A)
c.1312-170T>A (n.1312-170T>A)
c.1238T>A (p.Val413Glu)
n.1229T>A
c.1145T>A (p.Val382Glu)
c.1184T>A (p.Val395Glu)
n.866T>A
c.359T>A (p.Val120Glu)
c.857T>A (p.Val286Glu)
n.1770T>A
n.1768T>A
1g.156137021T>CCA342822815LMNAc.923T>C (p.Val308Ala)
n.729T>C
n.713T>C
c.1481T>C (p.Val494Ala)
n.1856T>C
c.*831T>C (n.*831T>C)
c.*1280T>C (n.*1280T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
n.1174T>C
c.*1281T>C (n.*1281T>C)
c.*952T>C (n.*952T>C)
c.*492T>C (n.*492T>C)
n.2340T>C
c.*584T>C (n.*584T>C)
c.1312-170T>C (n.1312-170T>C)
c.1238T>C (p.Val413Ala)
n.1229T>C
c.1145T>C (p.Val382Ala)
c.1184T>C (p.Val395Ala)
n.866T>C
c.359T>C (p.Val120Ala)
c.857T>C (p.Val286Ala)
n.1770T>C
n.1768T>C
1g.156137021T>GCA342822816LMNAc.923T>G (p.Val308Gly)
n.729T>G
n.713T>G
c.1481T>G (p.Val494Gly)
n.1856T>G
c.*831T>G (n.*831T>G)
c.*1280T>G (n.*1280T>G)
c.*43T>G (n.*43T>G)
n.1174T>G
c.*1281T>G (n.*1281T>G)
c.*952T>G (n.*952T>G)
c.*492T>G (n.*492T>G)
n.2340T>G
c.*584T>G (n.*584T>G)
c.1312-170T>G (n.1312-170T>G)
c.1238T>G (p.Val413Gly)
n.1229T>G
c.1145T>G (p.Val382Gly)
c.1184T>G (p.Val395Gly)
n.866T>G
c.359T>G (p.Val120Gly)
c.857T>G (p.Val286Gly)
n.1770T>G
n.1768T>G
1g.156137022G>ACA050310LMNAc.924G>A (p.Val308=)
n.730G>A
n.714G>A
c.1482G>A (p.Val494=)
n.1857G>A
c.*832G>A (n.*832G>A)
c.*1281G>A (n.*1281G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
n.1175G>A
c.*1282G>A (n.*1282G>A)
c.*953G>A (n.*953G>A)
c.*493G>A (n.*493G>A)
n.2341G>A
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.1312-169G>A (n.1312-169G>A)
c.1239G>A (p.Val413=)
n.1230G>A
c.1146G>A (p.Val382=)
c.1185G>A (p.Val395=)
n.867G>A
c.360G>A (p.Val120=)
c.858G>A (p.Val286=)
n.1771G>A
n.1769G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137022G>CCA421069071LMNAc.924G>C (p.Val308=)
n.730G>C
n.714G>C
c.1482G>C (p.Val494=)
n.1857G>C
c.*832G>C (n.*832G>C)
c.*1281G>C (n.*1281G>C)
c.*44G>C (n.*44G>C)
n.1175G>C
c.*1282G>C (n.*1282G>C)
c.*953G>C (n.*953G>C)
c.*493G>C (n.*493G>C)
n.2341G>C
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.1312-169G>C (n.1312-169G>C)
c.1239G>C (p.Val413=)
n.1230G>C
c.1146G>C (p.Val382=)
c.1185G>C (p.Val395=)
n.867G>C
c.360G>C (p.Val120=)
c.858G>C (p.Val286=)
n.1771G>C
n.1769G>C
1g.156137022G=CA1200472840LMNAc.924G= (p.Val308=)
n.730G=
n.714G=
c.1482G= (p.Val494=)
n.1857G=
c.*832G= (n.*832G=)
c.*1281G= (n.*1281G=)
c.*44G= (n.*44G=)
n.1175G=
c.*1282G= (n.*1282G=)
c.*953G= (n.*953G=)
c.*493G= (n.*493G=)
n.2341G=
c.*585G= (n.*585G=)
c.1312-169G= (n.1312-169G=)
c.1239G= (p.Val413=)
n.1230G=
c.1146G= (p.Val382=)
c.1185G= (p.Val395=)
n.867G=
c.360G= (p.Val120=)
c.858G= (p.Val286=)
n.1771G=
n.1769G=
1g.156137022G>TCA421069072LMNAc.924G>T (p.Val308=)
n.730G>T
n.714G>T
c.1482G>T (p.Val494=)
n.1857G>T
c.*832G>T (n.*832G>T)
c.*1281G>T (n.*1281G>T)
c.*44G>T (n.*44G>T)
n.1175G>T
c.*1282G>T (n.*1282G>T)
c.*953G>T (n.*953G>T)
c.*493G>T (n.*493G>T)
n.2341G>T
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.1312-169G>T (n.1312-169G>T)
c.1239G>T (p.Val413=)
n.1230G>T
c.1146G>T (p.Val382=)
c.1185G>T (p.Val395=)
n.867G>T
c.360G>T (p.Val120=)
c.858G>T (p.Val286=)
n.1771G>T
n.1769G>T
1g.156137023delCA2586964264LMNAc.925del (p.Val309Ter)
n.731del
n.715del
c.1483del (p.Val495Ter)
n.1858del
c.*833del (n.*833del)
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Number of alleles fetched