Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156135007_156136379delCA891842718LMNAc.252+32_765del
c.810+32_1323del
n.1185+32_1698del
c.*160+32_*673del
c.*609+32_*1122del
n.503+32_1016del
c.*610+32_*1123del
c.*281+32_*794del
c.810+32_*334del
c.810+32_*426del
c.810+32_1311+12del
c.567+32_1080del
c.474+32_987del
c.513+32_1026del
n.155+32_708del
c.146+32_699del
n.1059+32_1612del
n.1057+32_1610del
ClinVar
1g.156136250C>ACA342821003LMNAc.636C>A (p.Ser212Arg)
n.426C>A
c.1194C>A (p.Ser398Arg)
n.1569C>A
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.*993C>A (n.*993C>A)
n.887C>A
c.*994C>A (n.*994C>A)
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.951C>A (p.Ser317Arg)
n.458C>A
c.858C>A (p.Ser286Arg)
c.897C>A (p.Ser299Arg)
n.579C>A
c.72C>A (p.Ser24Arg)
c.570C>A (p.Ser190Arg)
n.1483C>A
n.1481C>A
gnomAD v4
1g.156136250C>GCA342821007LMNAc.636C>G (p.Ser212Arg)
n.426C>G
c.1194C>G (p.Ser398Arg)
n.1569C>G
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.*993C>G (n.*993C>G)
n.887C>G
c.*994C>G (n.*994C>G)
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.951C>G (p.Ser317Arg)
n.458C>G
c.858C>G (p.Ser286Arg)
c.897C>G (p.Ser299Arg)
n.579C>G
c.72C>G (p.Ser24Arg)
c.570C>G (p.Ser190Arg)
n.1483C>G
n.1481C>G
1g.156136250C>TCA421257955LMNAc.636C>T (p.Ser212=)
n.426C>T
c.1194C>T (p.Ser398=)
n.1569C>T
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.*993C>T (n.*993C>T)
n.887C>T
c.*994C>T (n.*994C>T)
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.951C>T (p.Ser317=)
n.458C>T
c.858C>T (p.Ser286=)
c.897C>T (p.Ser299=)
n.579C>T
c.72C>T (p.Ser24=)
c.570C>T (p.Ser190=)
n.1483C>T
n.1481C>T
gnomAD v4
1g.156136251C>ACA342821010LMNAc.637C>A (p.Arg213Ser)
n.427C>A
c.1195C>A (p.Arg399Ser)
n.1570C>A
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.*994C>A (n.*994C>A)
n.888C>A
c.*995C>A (n.*995C>A)
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.952C>A (p.Arg318Ser)
n.459C>A
c.859C>A (p.Arg287Ser)
c.898C>A (p.Arg300Ser)
n.580C>A
c.73C>A (p.Arg25Ser)
c.571C>A (p.Arg191Ser)
n.1484C>A
n.1482C>A
1g.156136251C=CA1140676301LMNAc.637C= (p.Arg213=)
n.427C=
c.1195C= (p.Arg399=)
n.1570C=
c.*545C= (n.*545C=)
c.*994C= (n.*994C=)
n.888C=
c.*995C= (n.*995C=)
c.*666C= (n.*666C=)
c.*206C= (n.*206C=)
c.*298C= (n.*298C=)
c.952C= (p.Arg318=)
n.459C=
c.859C= (p.Arg287=)
c.898C= (p.Arg300=)
n.580C=
c.73C= (p.Arg25=)
c.571C= (p.Arg191=)
n.1484C=
n.1482C=
1g.156136251C>GCA342821012LMNAc.637C>G (p.Arg213Gly)
n.427C>G
c.1195C>G (p.Arg399Gly)
n.1570C>G
c.*545C>G (n.*545C>G)
c.*994C>G (n.*994C>G)
n.888C>G
c.*995C>G (n.*995C>G)
c.*666C>G (n.*666C>G)
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.952C>G (p.Arg318Gly)
n.459C>G
c.859C>G (p.Arg287Gly)
c.898C>G (p.Arg300Gly)
n.580C>G
c.73C>G (p.Arg25Gly)
c.571C>G (p.Arg191Gly)
n.1484C>G
n.1482C>G
gnomAD v4
1g.156136251C>TCA016847LMNAc.637C>T (p.Arg213Cys)
n.427C>T
c.1195C>T (p.Arg399Cys)
n.1570C>T
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.*994C>T (n.*994C>T)
n.888C>T
c.*995C>T (n.*995C>T)
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.952C>T (p.Arg318Cys)
n.459C>T
c.859C>T (p.Arg287Cys)
c.898C>T (p.Arg300Cys)
n.580C>T
c.73C>T (p.Arg25Cys)
c.571C>T (p.Arg191Cys)
n.1484C>T
n.1482C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136252G>ACA016854LMNAc.638G>A (p.Arg213His)
n.428G>A
c.1196G>A (p.Arg399His)
n.1571G>A
c.*546G>A (n.*546G>A)
c.*995G>A (n.*995G>A)
n.889G>A
c.*996G>A (n.*996G>A)
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.953G>A (p.Arg318His)
n.460G>A
c.860G>A (p.Arg287His)
c.899G>A (p.Arg300His)
n.581G>A
c.74G>A (p.Arg25His)
c.572G>A (p.Arg191His)
n.1485G>A
n.1483G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136252G>CCA342821018LMNAc.638G>C (p.Arg213Pro)
n.428G>C
c.1196G>C (p.Arg399Pro)
n.1571G>C
c.*546G>C (n.*546G>C)
c.*995G>C (n.*995G>C)
n.889G>C
c.*996G>C (n.*996G>C)
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.953G>C (p.Arg318Pro)
n.460G>C
c.860G>C (p.Arg287Pro)
c.899G>C (p.Arg300Pro)
n.581G>C
c.74G>C (p.Arg25Pro)
c.572G>C (p.Arg191Pro)
n.1485G>C
n.1483G>C
ClinVar gnomAD v4
1g.156136252G=CA1143538368LMNAc.638G= (p.Arg213=)
n.428G=
c.1196G= (p.Arg399=)
n.1571G=
c.*546G= (n.*546G=)
c.*995G= (n.*995G=)
n.889G=
c.*996G= (n.*996G=)
c.*667G= (n.*667G=)
c.*207G= (n.*207G=)
c.*299G= (n.*299G=)
c.953G= (p.Arg318=)
n.460G=
c.860G= (p.Arg287=)
c.899G= (p.Arg300=)
n.581G=
c.74G= (p.Arg25=)
c.572G= (p.Arg191=)
n.1485G=
n.1483G=
1g.156136252G>TCA342821020LMNAc.638G>T (p.Arg213Leu)
n.428G>T
c.1196G>T (p.Arg399Leu)
n.1571G>T
c.*546G>T (n.*546G>T)
c.*995G>T (n.*995G>T)
n.889G>T
c.*996G>T (n.*996G>T)
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.953G>T (p.Arg318Leu)
n.460G>T
c.860G>T (p.Arg287Leu)
c.899G>T (p.Arg300Leu)
n.581G>T
c.74G>T (p.Arg25Leu)
c.572G>T (p.Arg191Leu)
n.1485G>T
n.1483G>T
gnomAD v4
1g.156136252_156136255dupCA2586964228LMNAc.638_641dup (p.Arg215TrpfsTer26)
n.428_431dup
c.1196_1199dup (p.Arg401TrpfsTer26)
n.1571_1574dup
c.*546_*549dup (n.*546_*549dup)
c.*995_*998dup (n.*995_*998dup)
n.889_892dup
c.*996_*999dup (n.*996_*999dup)
c.*667_*670dup (n.*667_*670dup)
c.*207_*210dup (n.*207_*210dup)
c.*299_*302dup (n.*299_*302dup)
c.953_956dup (p.Arg320TrpfsTer26)
n.460_463dup
c.860_863dup (p.Arg289TrpfsTer26)
c.899_902dup (p.Arg302TrpfsTer26)
n.581_584dup
c.74_77dup (p.Arg27TrpfsTer26)
c.572_575dup (p.Arg193TrpfsTer26)
n.1485_1488dup
n.1483_1486dup
1g.156136253T>ACA421257959LMNAc.639T>A (p.Arg213=)
n.429T>A
c.1197T>A (p.Arg399=)
n.1572T>A
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.*996T>A (n.*996T>A)
n.890T>A
c.*997T>A (n.*997T>A)
c.*668T>A (n.*668T>A)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.954T>A (p.Arg318=)
n.461T>A
c.861T>A (p.Arg287=)
c.900T>A (p.Arg300=)
n.582T>A
c.75T>A (p.Arg25=)
c.573T>A (p.Arg191=)
n.1486T>A
n.1484T>A
1g.156136253T>CCA049427LMNAc.639T>C (p.Arg213=)
n.429T>C
c.1197T>C (p.Arg399=)
n.1572T>C
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.*996T>C (n.*996T>C)
n.890T>C
c.*997T>C (n.*997T>C)
c.*668T>C (n.*668T>C)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.954T>C (p.Arg318=)
n.461T>C
c.861T>C (p.Arg287=)
c.900T>C (p.Arg300=)
n.582T>C
c.75T>C (p.Arg25=)
c.573T>C (p.Arg191=)
n.1486T>C
n.1484T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.156136253T>GCA421257957LMNAc.639T>G (p.Arg213=)
n.429T>G
c.1197T>G (p.Arg399=)
n.1572T>G
c.*547T>G (n.*547T>G)
c.*996T>G (n.*996T>G)
n.890T>G
c.*997T>G (n.*997T>G)
c.*668T>G (n.*668T>G)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.954T>G (p.Arg318=)
n.461T>G
c.861T>G (p.Arg287=)
c.900T>G (p.Arg300=)
n.582T>G
c.75T>G (p.Arg25=)
c.573T>G (p.Arg191=)
n.1486T>G
n.1484T>G
1g.156136253T=CA1149106345LMNAc.639T= (p.Arg213=)
n.429T=
c.1197T= (p.Arg399=)
n.1572T=
c.*547T= (n.*547T=)
c.*996T= (n.*996T=)
n.890T=
c.*997T= (n.*997T=)
c.*668T= (n.*668T=)
c.*208T= (n.*208T=)
c.*300T= (n.*300T=)
c.954T= (p.Arg318=)
n.461T=
c.861T= (p.Arg287=)
c.900T= (p.Arg300=)
n.582T=
c.75T= (p.Arg25=)
c.573T= (p.Arg191=)
n.1486T=
n.1484T=
1g.156136253_156136296delCA2586964230LMNAc.639_682del (p.Gly214ArgfsTer11)
n.429_472del
c.1197_1240del (p.Gly400ArgfsTer11)
n.1572_1615del
c.*547_*590del (n.*547_*590del)
c.*996_*1039del (n.*996_*1039del)
n.890_933del
c.*997_*1040del (n.*997_*1040del)
c.*668_*711del (n.*668_*711del)
c.*208_*251del (n.*208_*251del)
c.*300_*343del (n.*300_*343del)
c.954_997del (p.Gly319ArgfsTer11)
n.461_504del
c.861_904del (p.Gly288ArgfsTer11)
c.900_943del (p.Gly301ArgfsTer11)
n.582_625del
c.75_118del (p.Gly26ArgfsTer11)
c.573_616del (p.Gly192ArgfsTer11)
n.1486_1529del
n.1484_1527del
1g.156136254G>ACA342821026LMNAc.640G>A (p.Gly214Ser)
n.430G>A
c.1198G>A (p.Gly400Ser)
n.1573G>A
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.*997G>A (n.*997G>A)
n.891G>A
c.*998G>A (n.*998G>A)
c.*669G>A (n.*669G>A)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.955G>A (p.Gly319Ser)
n.462G>A
c.862G>A (p.Gly288Ser)
c.901G>A (p.Gly301Ser)
n.583G>A
c.76G>A (p.Gly26Ser)
c.574G>A (p.Gly192Ser)
n.1487G>A
n.1485G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136254G>CCA342821034LMNAc.640G>C (p.Gly214Arg)
n.430G>C
c.1198G>C (p.Gly400Arg)
n.1573G>C
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.*997G>C (n.*997G>C)
n.891G>C
c.*998G>C (n.*998G>C)
c.*669G>C (n.*669G>C)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.955G>C (p.Gly319Arg)
n.462G>C
c.862G>C (p.Gly288Arg)
c.901G>C (p.Gly301Arg)
n.583G>C
c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
n.1487G>C
n.1485G>C
1g.156136254G=CA1200472535LMNAc.640G= (p.Gly214=)
n.430G=
c.1198G= (p.Gly400=)
n.1573G=
c.*548G= (n.*548G=)
c.*997G= (n.*997G=)
n.891G=
c.*998G= (n.*998G=)
c.*669G= (n.*669G=)
c.*209G= (n.*209G=)
c.*301G= (n.*301G=)
c.955G= (p.Gly319=)
n.462G=
c.862G= (p.Gly288=)
c.901G= (p.Gly301=)
n.583G=
c.76G= (p.Gly26=)
c.574G= (p.Gly192=)
n.1487G=
n.1485G=
1g.156136254G>TCA342821036LMNAc.640G>T (p.Gly214Cys)
n.430G>T
c.1198G>T (p.Gly400Cys)
n.1573G>T
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.*997G>T (n.*997G>T)
n.891G>T
c.*998G>T (n.*998G>T)
c.*669G>T (n.*669G>T)
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.955G>T (p.Gly319Cys)
n.462G>T
c.862G>T (p.Gly288Cys)
c.901G>T (p.Gly301Cys)
n.583G>T
c.76G>T (p.Gly26Cys)
c.574G>T (p.Gly192Cys)
n.1487G>T
n.1485G>T
1g.156136255G>ACA342821042LMNAc.641G>A (p.Gly214Asp)
n.431G>A
c.1199G>A (p.Gly400Asp)
n.1574G>A
c.*549G>A (n.*549G>A)
c.*998G>A (n.*998G>A)
n.892G>A
c.*999G>A (n.*999G>A)
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.956G>A (p.Gly319Asp)
n.463G>A
c.863G>A (p.Gly288Asp)
c.902G>A (p.Gly301Asp)
n.584G>A
c.77G>A (p.Gly26Asp)
c.575G>A (p.Gly192Asp)
n.1488G>A
n.1486G>A
ClinVar dbSNP
1g.156136255G>CCA342821049LMNAc.641G>C (p.Gly214Ala)
n.431G>C
c.1199G>C (p.Gly400Ala)
n.1574G>C
c.*549G>C (n.*549G>C)
c.*998G>C (n.*998G>C)
n.892G>C
c.*999G>C (n.*999G>C)
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.956G>C (p.Gly319Ala)
n.463G>C
c.863G>C (p.Gly288Ala)
c.902G>C (p.Gly301Ala)
n.584G>C
c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
n.1488G>C
n.1486G>C
1g.156136255G=CA1200472536LMNAc.641G= (p.Gly214=)
n.431G=
c.1199G= (p.Gly400=)
n.1574G=
c.*549G= (n.*549G=)
c.*998G= (n.*998G=)
n.892G=
c.*999G= (n.*999G=)
c.*670G= (n.*670G=)
c.*210G= (n.*210G=)
c.*302G= (n.*302G=)
c.956G= (p.Gly319=)
n.463G=
c.863G= (p.Gly288=)
c.902G= (p.Gly301=)
n.584G=
c.77G= (p.Gly26=)
c.575G= (p.Gly192=)
n.1488G=
n.1486G=
1g.156136255G>TCA342821044LMNAc.641G>T (p.Gly214Val)
n.431G>T
c.1199G>T (p.Gly400Val)
n.1574G>T
c.*549G>T (n.*549G>T)
c.*998G>T (n.*998G>T)
n.892G>T
c.*999G>T (n.*999G>T)
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.956G>T (p.Gly319Val)
n.463G>T
c.863G>T (p.Gly288Val)
c.902G>T (p.Gly301Val)
n.584G>T
c.77G>T (p.Gly26Val)
c.575G>T (p.Gly192Val)
n.1488G>T
n.1486G>T
1g.156136257_156136261delCA2586964231LMNAc.643_647del (p.Arg215PhefsTer23)
n.433_437del
c.1201_1205del (p.Arg401PhefsTer23)
n.1576_1580del
c.*551_*555del (n.*551_*555del)
c.*1000_*1004del (n.*1000_*1004del)
n.894_898del
c.*1001_*1005del (n.*1001_*1005del)
c.*672_*676del (n.*672_*676del)
c.*212_*216del (n.*212_*216del)
c.*304_*308del (n.*304_*308del)
c.958_962del (p.Arg320PhefsTer23)
n.465_469del
c.865_869del (p.Arg289PhefsTer23)
c.904_908del (p.Arg302PhefsTer23)
n.586_590del
c.79_83del (p.Arg27PhefsTer23)
c.577_581del (p.Arg193PhefsTer23)
n.1490_1494del
n.1488_1492del
1g.156136256C>ACA421257961LMNAc.642C>A (p.Gly214=)
n.432C>A
c.1200C>A (p.Gly400=)
n.1575C>A
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.*999C>A (n.*999C>A)
n.893C>A
c.*1000C>A (n.*1000C>A)
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.957C>A (p.Gly319=)
n.464C>A
c.864C>A (p.Gly288=)
c.903C>A (p.Gly301=)
n.585C>A
c.78C>A (p.Gly26=)
c.576C>A (p.Gly192=)
n.1489C>A
n.1487C>A
1g.156136256C=CA1200472537LMNAc.642C= (p.Gly214=)
n.432C=
c.1200C= (p.Gly400=)
n.1575C=
c.*550C= (n.*550C=)
c.*999C= (n.*999C=)
n.893C=
c.*1000C= (n.*1000C=)
c.*671C= (n.*671C=)
c.*211C= (n.*211C=)
c.*303C= (n.*303C=)
c.957C= (p.Gly319=)
n.464C=
c.864C= (p.Gly288=)
c.903C= (p.Gly301=)
n.585C=
c.78C= (p.Gly26=)
c.576C= (p.Gly192=)
n.1489C=
n.1487C=
1g.156136256C>GCA421257962LMNAc.642C>G (p.Gly214=)
n.432C>G
c.1200C>G (p.Gly400=)
n.1575C>G
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.*999C>G (n.*999C>G)
n.893C>G
c.*1000C>G (n.*1000C>G)
c.*671C>G (n.*671C>G)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.957C>G (p.Gly319=)
n.464C>G
c.864C>G (p.Gly288=)
c.903C>G (p.Gly301=)
n.585C>G
c.78C>G (p.Gly26=)
c.576C>G (p.Gly192=)
n.1489C>G
n.1487C>G
1g.156136256C>TCA049451LMNAc.642C>T (p.Gly214=)
n.432C>T
c.1200C>T (p.Gly400=)
n.1575C>T
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.*999C>T (n.*999C>T)
n.893C>T
c.*1000C>T (n.*1000C>T)
c.*671C>T (n.*671C>T)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.957C>T (p.Gly319=)
n.464C>T
c.864C>T (p.Gly288=)
c.903C>T (p.Gly301=)
n.585C>T
c.78C>T (p.Gly26=)
c.576C>T (p.Gly192=)
n.1489C>T
n.1487C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136257C>ACA342821054LMNAc.643C>A (p.Arg215Ser)
n.433C>A
c.1201C>A (p.Arg401Ser)
n.1576C>A
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.*1000C>A (n.*1000C>A)
n.894C>A
c.*1001C>A (n.*1001C>A)
c.*672C>A (n.*672C>A)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.958C>A (p.Arg320Ser)
n.465C>A
c.865C>A (p.Arg289Ser)
c.904C>A (p.Arg302Ser)
n.586C>A
c.79C>A (p.Arg27Ser)
c.577C>A (p.Arg193Ser)
n.1490C>A
n.1488C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136257C=CA1140714529LMNAc.643C= (p.Arg215=)
n.433C=
c.1201C= (p.Arg401=)
n.1576C=
c.*551C= (n.*551C=)
c.*1000C= (n.*1000C=)
n.894C=
c.*1001C= (n.*1001C=)
c.*672C= (n.*672C=)
c.*212C= (n.*212C=)
c.*304C= (n.*304C=)
c.958C= (p.Arg320=)
n.465C=
c.865C= (p.Arg289=)
c.904C= (p.Arg302=)
n.586C=
c.79C= (p.Arg27=)
c.577C= (p.Arg193=)
n.1490C=
n.1488C=
1g.156136257C>GCA342821057LMNAc.643C>G (p.Arg215Gly)
n.433C>G
c.1201C>G (p.Arg401Gly)
n.1576C>G
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.*1000C>G (n.*1000C>G)
n.894C>G
c.*1001C>G (n.*1001C>G)
c.*672C>G (n.*672C>G)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.958C>G (p.Arg320Gly)
n.465C>G
c.865C>G (p.Arg289Gly)
c.904C>G (p.Arg302Gly)
n.586C>G
c.79C>G (p.Arg27Gly)
c.577C>G (p.Arg193Gly)
n.1490C>G
n.1488C>G
1g.156136257C>TCA016870LMNAc.643C>T (p.Arg215Cys)
n.433C>T
c.1201C>T (p.Arg401Cys)
n.1576C>T
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.*1000C>T (n.*1000C>T)
n.894C>T
c.*1001C>T (n.*1001C>T)
c.*672C>T (n.*672C>T)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.958C>T (p.Arg320Cys)
n.465C>T
c.865C>T (p.Arg289Cys)
c.904C>T (p.Arg302Cys)
n.586C>T
c.79C>T (p.Arg27Cys)
c.577C>T (p.Arg193Cys)
n.1490C>T
n.1488C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.156136258G>ACA049470LMNAc.644G>A (p.Arg215His)
n.434G>A
c.1202G>A (p.Arg401His)
n.1577G>A
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.*1001G>A (n.*1001G>A)
n.895G>A
c.*1002G>A (n.*1002G>A)
c.*673G>A (n.*673G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.959G>A (p.Arg320His)
n.466G>A
c.866G>A (p.Arg289His)
c.905G>A (p.Arg302His)
n.587G>A
c.80G>A (p.Arg27His)
c.578G>A (p.Arg193His)
n.1491G>A
n.1489G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136258G>CCA342821065LMNAc.644G>C (p.Arg215Pro)
n.434G>C
c.1202G>C (p.Arg401Pro)
n.1577G>C
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.*1001G>C (n.*1001G>C)
n.895G>C
c.*1002G>C (n.*1002G>C)
c.*673G>C (n.*673G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.959G>C (p.Arg320Pro)
n.466G>C
c.866G>C (p.Arg289Pro)
c.905G>C (p.Arg302Pro)
n.587G>C
c.80G>C (p.Arg27Pro)
c.578G>C (p.Arg193Pro)
n.1491G>C
n.1489G>C
1g.156136258G=CA1141808518LMNAc.644G= (p.Arg215=)
n.434G=
c.1202G= (p.Arg401=)
n.1577G=
c.*552G= (n.*552G=)
c.*1001G= (n.*1001G=)
n.895G=
c.*1002G= (n.*1002G=)
c.*673G= (n.*673G=)
c.*213G= (n.*213G=)
c.*305G= (n.*305G=)
c.959G= (p.Arg320=)
n.466G=
c.866G= (p.Arg289=)
c.905G= (p.Arg302=)
n.587G=
c.80G= (p.Arg27=)
c.578G= (p.Arg193=)
n.1491G=
n.1489G=
1g.156136258G>TCA342821068LMNAc.644G>T (p.Arg215Leu)
n.434G>T
c.1202G>T (p.Arg401Leu)
n.1577G>T
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.*1001G>T (n.*1001G>T)
n.895G>T
c.*1002G>T (n.*1002G>T)
c.*673G>T (n.*673G>T)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.959G>T (p.Arg320Leu)
n.466G>T
c.866G>T (p.Arg289Leu)
c.905G>T (p.Arg302Leu)
n.587G>T
c.80G>T (p.Arg27Leu)
c.578G>T (p.Arg193Leu)
n.1491G>T
n.1489G>T
gnomAD v4
1g.156136259T>ACA421257967LMNAc.645T>A (p.Arg215=)
n.435T>A
c.1203T>A (p.Arg401=)
n.1578T>A
c.*553T>A (n.*553T>A)
c.*1002T>A (n.*1002T>A)
n.896T>A
c.*1003T>A (n.*1003T>A)
c.*674T>A (n.*674T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.960T>A (p.Arg320=)
n.467T>A
c.867T>A (p.Arg289=)
c.906T>A (p.Arg302=)
n.588T>A
c.81T>A (p.Arg27=)
c.579T>A (p.Arg193=)
n.1492T>A
n.1490T>A
1g.156136259T>CCA421257968LMNAc.645T>C (p.Arg215=)
n.435T>C
c.1203T>C (p.Arg401=)
n.1578T>C
c.*553T>C (n.*553T>C)
c.*1002T>C (n.*1002T>C)
n.896T>C
c.*1003T>C (n.*1003T>C)
c.*674T>C (n.*674T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.960T>C (p.Arg320=)
n.467T>C
c.867T>C (p.Arg289=)
c.906T>C (p.Arg302=)
n.588T>C
c.81T>C (p.Arg27=)
c.579T>C (p.Arg193=)
n.1492T>C
n.1490T>C
1g.156136259T>GCA421257969LMNAc.645T>G (p.Arg215=)
n.435T>G
c.1203T>G (p.Arg401=)
n.1578T>G
c.*553T>G (n.*553T>G)
c.*1002T>G (n.*1002T>G)
n.896T>G
c.*1003T>G (n.*1003T>G)
c.*674T>G (n.*674T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.960T>G (p.Arg320=)
n.467T>G
c.867T>G (p.Arg289=)
c.906T>G (p.Arg302=)
n.588T>G
c.81T>G (p.Arg27=)
c.579T>G (p.Arg193=)
n.1492T>G
n.1490T>G
ClinVar dbSNP
1g.156136259T=CA1200472538LMNAc.645T= (p.Arg215=)
n.435T=
c.1203T= (p.Arg401=)
n.1578T=
c.*553T= (n.*553T=)
c.*1002T= (n.*1002T=)
n.896T=
c.*1003T= (n.*1003T=)
c.*674T= (n.*674T=)
c.*214T= (n.*214T=)
c.*306T= (n.*306T=)
c.960T= (p.Arg320=)
n.467T=
c.867T= (p.Arg289=)
c.906T= (p.Arg302=)
n.588T=
c.81T= (p.Arg27=)
c.579T= (p.Arg193=)
n.1492T=
n.1490T=
1g.156136260G>ACA049483LMNAc.646G>A (p.Ala216Thr)
n.436G>A
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
n.1579G>A
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.*1003G>A (n.*1003G>A)
n.897G>A
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.961G>A (p.Ala321Thr)
n.468G>A
c.868G>A (p.Ala290Thr)
c.907G>A (p.Ala303Thr)
n.589G>A
c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.580G>A (p.Ala194Thr)
n.1493G>A
n.1491G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136260G>CCA342821073LMNAc.646G>C (p.Ala216Pro)
n.436G>C
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
n.1579G>C
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.*1003G>C (n.*1003G>C)
n.897G>C
c.*1004G>C (n.*1004G>C)
c.*675G>C (n.*675G>C)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.961G>C (p.Ala321Pro)
n.468G>C
c.868G>C (p.Ala290Pro)
c.907G>C (p.Ala303Pro)
n.589G>C
c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.580G>C (p.Ala194Pro)
n.1493G>C
n.1491G>C
1g.156136260G=CA1200472539LMNAc.646G= (p.Ala216=)
n.436G=
c.1204G= (p.Ala402=)
n.1579G=
c.*554G= (n.*554G=)
c.*1003G= (n.*1003G=)
n.897G=
c.*1004G= (n.*1004G=)
c.*675G= (n.*675G=)
c.*215G= (n.*215G=)
c.*307G= (n.*307G=)
c.961G= (p.Ala321=)
n.468G=
c.868G= (p.Ala290=)
c.907G= (p.Ala303=)
n.589G=
c.82G= (p.Ala28=)
c.580G= (p.Ala194=)
n.1493G=
n.1491G=
1g.156136260G>TCA342821075LMNAc.646G>T (p.Ala216Ser)
n.436G>T
c.1204G>T (p.Ala402Ser)
n.1579G>T
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.*1003G>T (n.*1003G>T)
n.897G>T
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.961G>T (p.Ala321Ser)
n.468G>T
c.868G>T (p.Ala290Ser)
c.907G>T (p.Ala303Ser)
n.589G>T
c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.580G>T (p.Ala194Ser)
n.1493G>T
n.1491G>T
gnomAD v4
1g.156136261C>ACA342821078LMNAc.647C>A (p.Ala216Asp)
n.437C>A
c.1205C>A (p.Ala402Asp)
n.1580C>A
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.*1004C>A (n.*1004C>A)
n.898C>A
c.*1005C>A (n.*1005C>A)
c.*676C>A (n.*676C>A)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.962C>A (p.Ala321Asp)
n.469C>A
c.869C>A (p.Ala290Asp)
c.908C>A (p.Ala303Asp)
n.590C>A
c.83C>A (p.Ala28Asp)
c.581C>A (p.Ala194Asp)
n.1494C>A
n.1492C>A
1g.156136261C>GCA342821082LMNAc.647C>G (p.Ala216Gly)
n.437C>G
c.1205C>G (p.Ala402Gly)
n.1580C>G
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.*1004C>G (n.*1004C>G)
n.898C>G
c.*1005C>G (n.*1005C>G)
c.*676C>G (n.*676C>G)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.962C>G (p.Ala321Gly)
n.469C>G
c.869C>G (p.Ala290Gly)
c.908C>G (p.Ala303Gly)
n.590C>G
c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.581C>G (p.Ala194Gly)
n.1494C>G
n.1492C>G
1g.156136261C>TCA342821085LMNAc.647C>T (p.Ala216Val)
n.437C>T
c.1205C>T (p.Ala402Val)
n.1580C>T
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.*1004C>T (n.*1004C>T)
n.898C>T
c.*1005C>T (n.*1005C>T)
c.*676C>T (n.*676C>T)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.962C>T (p.Ala321Val)
n.469C>T
c.869C>T (p.Ala290Val)
c.908C>T (p.Ala303Val)
n.590C>T
c.83C>T (p.Ala28Val)
c.581C>T (p.Ala194Val)
n.1494C>T
n.1492C>T
1g.156136262T>ACA421257972LMNAc.648T>A (p.Ala216=)
n.438T>A
c.1206T>A (p.Ala402=)
n.1581T>A
c.*556T>A (n.*556T>A)
c.*1005T>A (n.*1005T>A)
n.899T>A
c.*1006T>A (n.*1006T>A)
c.*677T>A (n.*677T>A)
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.963T>A (p.Ala321=)
n.470T>A
c.870T>A (p.Ala290=)
c.909T>A (p.Ala303=)
n.591T>A
c.84T>A (p.Ala28=)
c.582T>A (p.Ala194=)
n.1495T>A
n.1493T>A
1g.156136262T>CCA421257974LMNAc.648T>C (p.Ala216=)
n.438T>C
c.1206T>C (p.Ala402=)
n.1581T>C
c.*556T>C (n.*556T>C)
c.*1005T>C (n.*1005T>C)
n.899T>C
c.*1006T>C (n.*1006T>C)
c.*677T>C (n.*677T>C)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.963T>C (p.Ala321=)
n.470T>C
c.870T>C (p.Ala290=)
c.909T>C (p.Ala303=)
n.591T>C
c.84T>C (p.Ala28=)
c.582T>C (p.Ala194=)
n.1495T>C
n.1493T>C
1g.156136262T>GCA421257975LMNAc.648T>G (p.Ala216=)
n.438T>G
c.1206T>G (p.Ala402=)
n.1581T>G
c.*556T>G (n.*556T>G)
c.*1005T>G (n.*1005T>G)
n.899T>G
c.*1006T>G (n.*1006T>G)
c.*677T>G (n.*677T>G)
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.963T>G (p.Ala321=)
n.470T>G
c.870T>G (p.Ala290=)
c.909T>G (p.Ala303=)
n.591T>G
c.84T>G (p.Ala28=)
c.582T>G (p.Ala194=)
n.1495T>G
n.1493T>G
1g.156136263T>ACA342821091LMNAc.649T>A (p.Ser217Thr)
n.439T>A
c.1207T>A (p.Ser403Thr)
n.1582T>A
c.*557T>A (n.*557T>A)
c.*1006T>A (n.*1006T>A)
n.900T>A
c.*1007T>A (n.*1007T>A)
c.*678T>A (n.*678T>A)
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.964T>A (p.Ser322Thr)
n.471T>A
c.871T>A (p.Ser291Thr)
c.910T>A (p.Ser304Thr)
n.592T>A
c.85T>A (p.Ser29Thr)
c.583T>A (p.Ser195Thr)
n.1496T>A
n.1494T>A
1g.156136263T>CCA342821096LMNAc.649T>C (p.Ser217Pro)
n.439T>C
c.1207T>C (p.Ser403Pro)
n.1582T>C
c.*557T>C (n.*557T>C)
c.*1006T>C (n.*1006T>C)
n.900T>C
c.*1007T>C (n.*1007T>C)
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.964T>C (p.Ser322Pro)
n.471T>C
c.871T>C (p.Ser291Pro)
c.910T>C (p.Ser304Pro)
n.592T>C
c.85T>C (p.Ser29Pro)
c.583T>C (p.Ser195Pro)
n.1496T>C
n.1494T>C
1g.156136263T>GCA342821094LMNAc.649T>G (p.Ser217Ala)
n.439T>G
c.1207T>G (p.Ser403Ala)
n.1582T>G
c.*557T>G (n.*557T>G)
c.*1006T>G (n.*1006T>G)
n.900T>G
c.*1007T>G (n.*1007T>G)
c.*678T>G (n.*678T>G)
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.964T>G (p.Ser322Ala)
n.471T>G
c.871T>G (p.Ser291Ala)
c.910T>G (p.Ser304Ala)
n.592T>G
c.85T>G (p.Ser29Ala)
c.583T>G (p.Ser195Ala)
n.1496T>G
n.1494T>G
1g.156136265_156136269dupCA2586964232LMNAc.651_655dup (p.His219ProfsTer?)
n.441_445dup
c.1209_1213dup (p.His405ProfsTer?)
n.1584_1588dup
c.*559_*563dup (n.*559_*563dup)
c.*1008_*1012dup (n.*1008_*1012dup)
n.902_906dup
c.*1009_*1013dup (n.*1009_*1013dup)
c.*680_*684dup (n.*680_*684dup)
c.*220_*224dup (n.*220_*224dup)
c.*312_*316dup (n.*312_*316dup)
c.966_970dup (p.His324ProfsTer?)
n.473_477dup
c.873_877dup (p.His293ProfsTer?)
c.912_916dup (p.His306ProfsTer?)
n.594_598dup
c.87_91dup (p.His31ProfsTer?)
c.585_589dup (p.His197ProfsTer?)
n.1498_1502dup
n.1496_1500dup
1g.156136264C>ACA342821100LMNAc.650C>A (p.Ser217Tyr)
n.440C>A
c.1208C>A (p.Ser403Tyr)
n.1583C>A
c.*558C>A (n.*558C>A)
c.*1007C>A (n.*1007C>A)
n.901C>A
c.*1008C>A (n.*1008C>A)
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.965C>A (p.Ser322Tyr)
n.472C>A
c.872C>A (p.Ser291Tyr)
c.911C>A (p.Ser304Tyr)
n.593C>A
c.86C>A (p.Ser29Tyr)
c.584C>A (p.Ser195Tyr)
n.1497C>A
n.1495C>A
1g.156136264C>GCA342821102LMNAc.650C>G (p.Ser217Cys)
n.440C>G
c.1208C>G (p.Ser403Cys)
n.1583C>G
c.*558C>G (n.*558C>G)
c.*1007C>G (n.*1007C>G)
n.901C>G
c.*1008C>G (n.*1008C>G)
c.*679C>G (n.*679C>G)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.965C>G (p.Ser322Cys)
n.472C>G
c.872C>G (p.Ser291Cys)
c.911C>G (p.Ser304Cys)
n.593C>G
c.86C>G (p.Ser29Cys)
c.584C>G (p.Ser195Cys)
n.1497C>G
n.1495C>G
1g.156136264C>TCA342821105LMNAc.650C>T (p.Ser217Phe)
n.440C>T
c.1208C>T (p.Ser403Phe)
n.1583C>T
c.*558C>T (n.*558C>T)
c.*1007C>T (n.*1007C>T)
n.901C>T
c.*1008C>T (n.*1008C>T)
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.965C>T (p.Ser322Phe)
n.472C>T
c.872C>T (p.Ser291Phe)
c.911C>T (p.Ser304Phe)
n.593C>T
c.86C>T (p.Ser29Phe)
c.584C>T (p.Ser195Phe)
n.1497C>T
n.1495C>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.156136265C>ACA421257976LMNAc.651C>A (p.Ser217=)
n.441C>A
c.1209C>A (p.Ser403=)
n.1584C>A
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.*1008C>A (n.*1008C>A)
n.902C>A
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.966C>A (p.Ser322=)
n.473C>A
c.873C>A (p.Ser291=)
c.912C>A (p.Ser304=)
n.594C>A
c.87C>A (p.Ser29=)
c.585C>A (p.Ser195=)
n.1498C>A
n.1496C>A
1g.156136265C=CA1200472540LMNAc.651C= (p.Ser217=)
n.441C=
c.1209C= (p.Ser403=)
n.1584C=
c.*559C= (n.*559C=)
c.*1008C= (n.*1008C=)
n.902C=
c.*1009C= (n.*1009C=)
c.*680C= (n.*680C=)
c.*220C= (n.*220C=)
c.*312C= (n.*312C=)
c.966C= (p.Ser322=)
n.473C=
c.873C= (p.Ser291=)
c.912C= (p.Ser304=)
n.594C=
c.87C= (p.Ser29=)
c.585C= (p.Ser195=)
n.1498C=
n.1496C=
1g.156136265C>GCA421257977LMNAc.651C>G (p.Ser217=)
n.441C>G
c.1209C>G (p.Ser403=)
n.1584C>G
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.*1008C>G (n.*1008C>G)
n.902C>G
c.*1009C>G (n.*1009C>G)
c.*680C>G (n.*680C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.966C>G (p.Ser322=)
n.473C>G
c.873C>G (p.Ser291=)
c.912C>G (p.Ser304=)
n.594C>G
c.87C>G (p.Ser29=)
c.585C>G (p.Ser195=)
n.1498C>G
n.1496C>G
ClinVar gnomAD v4
1g.156136265C>TCA049496LMNAc.651C>T (p.Ser217=)
n.441C>T
c.1209C>T (p.Ser403=)
n.1584C>T
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.*1008C>T (n.*1008C>T)
n.902C>T
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.966C>T (p.Ser322=)
n.473C>T
c.873C>T (p.Ser291=)
c.912C>T (p.Ser304=)
n.594C>T
c.87C>T (p.Ser29=)
c.585C>T (p.Ser195=)
n.1498C>T
n.1496C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.156136268_156136269delCA2586964234LMNAc.654_655del (p.His219LeufsTer20)
n.444_445del
c.1212_1213del (p.His405LeufsTer20)
n.1587_1588del
c.*562_*563del (n.*562_*563del)
c.*1011_*1012del (n.*1011_*1012del)
n.905_906del
c.*1012_*1013del (n.*1012_*1013del)
c.*683_*684del (n.*683_*684del)
c.*223_*224del (n.*223_*224del)
c.*315_*316del (n.*315_*316del)
c.969_970del (p.His324LeufsTer20)
n.476_477del
c.876_877del (p.His293LeufsTer20)
c.915_916del (p.His306LeufsTer20)
n.597_598del
c.90_91del (p.His31LeufsTer20)
c.588_589del (p.His197LeufsTer20)
n.1501_1502del
n.1499_1500del
1g.156136266T>ACA342821111LMNAc.652T>A (p.Ser218Thr)
n.442T>A
c.1210T>A (p.Ser404Thr)
n.1585T>A
c.*560T>A (n.*560T>A)
c.*1009T>A (n.*1009T>A)
n.903T>A
c.*1010T>A (n.*1010T>A)
c.*681T>A (n.*681T>A)
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.967T>A (p.Ser323Thr)
n.474T>A
c.874T>A (p.Ser292Thr)
c.913T>A (p.Ser305Thr)
n.595T>A
c.88T>A (p.Ser30Thr)
c.586T>A (p.Ser196Thr)
n.1499T>A
n.1497T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136266T>CCA342821114LMNAc.652T>C (p.Ser218Pro)
n.442T>C
c.1210T>C (p.Ser404Pro)
n.1585T>C
c.*560T>C (n.*560T>C)
c.*1009T>C (n.*1009T>C)
n.903T>C
c.*1010T>C (n.*1010T>C)
c.*681T>C (n.*681T>C)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.967T>C (p.Ser323Pro)
n.474T>C
c.874T>C (p.Ser292Pro)
c.913T>C (p.Ser305Pro)
n.595T>C
c.88T>C (p.Ser30Pro)
c.586T>C (p.Ser196Pro)
n.1499T>C
n.1497T>C
1g.156136266T>GCA342821118LMNAc.652T>G (p.Ser218Ala)
n.442T>G
c.1210T>G (p.Ser404Ala)
n.1585T>G
c.*560T>G (n.*560T>G)
c.*1009T>G (n.*1009T>G)
n.903T>G
c.*1010T>G (n.*1010T>G)
c.*681T>G (n.*681T>G)
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.967T>G (p.Ser323Ala)
n.474T>G
c.874T>G (p.Ser292Ala)
c.913T>G (p.Ser305Ala)
n.595T>G
c.88T>G (p.Ser30Ala)
c.586T>G (p.Ser196Ala)
n.1499T>G
n.1497T>G
1g.156136266T=CA1200472541LMNAc.652T= (p.Ser218=)
n.442T=
c.1210T= (p.Ser404=)
n.1585T=
c.*560T= (n.*560T=)
c.*1009T= (n.*1009T=)
n.903T=
c.*1010T= (n.*1010T=)
c.*681T= (n.*681T=)
c.*221T= (n.*221T=)
c.*313T= (n.*313T=)
c.967T= (p.Ser323=)
n.474T=
c.874T= (p.Ser292=)
c.913T= (p.Ser305=)
n.595T=
c.88T= (p.Ser30=)
c.586T= (p.Ser196=)
n.1499T=
n.1497T=
1g.156136267C>ACA342821122LMNAc.653C>A (p.Ser218Tyr)
n.443C>A
c.1211C>A (p.Ser404Tyr)
n.1586C>A
c.*561C>A (n.*561C>A)
c.*1010C>A (n.*1010C>A)
n.904C>A
c.*1011C>A (n.*1011C>A)
c.*682C>A (n.*682C>A)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.968C>A (p.Ser323Tyr)
n.475C>A
c.875C>A (p.Ser292Tyr)
c.914C>A (p.Ser305Tyr)
n.596C>A
c.89C>A (p.Ser30Tyr)
c.587C>A (p.Ser196Tyr)
n.1500C>A
n.1498C>A
1g.156136267C>GCA342821124LMNAc.653C>G (p.Ser218Cys)
n.443C>G
c.1211C>G (p.Ser404Cys)
n.1586C>G
c.*561C>G (n.*561C>G)
c.*1010C>G (n.*1010C>G)
n.904C>G
c.*1011C>G (n.*1011C>G)
c.*682C>G (n.*682C>G)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.968C>G (p.Ser323Cys)
n.475C>G
c.875C>G (p.Ser292Cys)
c.914C>G (p.Ser305Cys)
n.596C>G
c.89C>G (p.Ser30Cys)
c.587C>G (p.Ser196Cys)
n.1500C>G
n.1498C>G
1g.156136267C>TCA342821127LMNAc.653C>T (p.Ser218Phe)
n.443C>T
c.1211C>T (p.Ser404Phe)
n.1586C>T
c.*561C>T (n.*561C>T)
c.*1010C>T (n.*1010C>T)
n.904C>T
c.*1011C>T (n.*1011C>T)
c.*682C>T (n.*682C>T)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.968C>T (p.Ser323Phe)
n.475C>T
c.875C>T (p.Ser292Phe)
c.914C>T (p.Ser305Phe)
n.596C>T
c.89C>T (p.Ser30Phe)
c.587C>T (p.Ser196Phe)
n.1500C>T
n.1498C>T
gnomAD v4
1g.156136271_156136274delCA2648349272LMNAc.657_660del (p.Ser220ProfsTer?)
n.447_450del
c.1215_1218del (p.Ser406ProfsTer?)
n.1590_1593del
c.*565_*568del (n.*565_*568del)
c.*1014_*1017del (n.*1014_*1017del)
n.908_911del
c.*1015_*1018del (n.*1015_*1018del)
c.*686_*689del (n.*686_*689del)
c.*226_*229del (n.*226_*229del)
c.*318_*321del (n.*318_*321del)
c.972_975del (p.Ser325ProfsTer?)
n.479_482del
c.879_882del (p.Ser294ProfsTer?)
c.918_921del (p.Ser307ProfsTer?)
n.600_603del
c.93_96del (p.Ser32ProfsTer?)
c.591_594del (p.Ser198ProfsTer?)
n.1504_1507del
n.1502_1505del
ClinVar gnomAD v4
1g.156136268T>ACA421257983LMNAc.654T>A (p.Ser218=)
n.444T>A
c.1212T>A (p.Ser404=)
n.1587T>A
c.*562T>A (n.*562T>A)
c.*1011T>A (n.*1011T>A)
n.905T>A
c.*1012T>A (n.*1012T>A)
c.*683T>A (n.*683T>A)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.969T>A (p.Ser323=)
n.476T>A
c.876T>A (p.Ser292=)
c.915T>A (p.Ser305=)
n.597T>A
c.90T>A (p.Ser30=)
c.588T>A (p.Ser196=)
n.1501T>A
n.1499T>A
1g.156136268T>CCA421257981LMNAc.654T>C (p.Ser218=)
n.444T>C
c.1212T>C (p.Ser404=)
n.1587T>C
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.*1011T>C (n.*1011T>C)
n.905T>C
c.*1012T>C (n.*1012T>C)
c.*683T>C (n.*683T>C)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.969T>C (p.Ser323=)
n.476T>C
c.876T>C (p.Ser292=)
c.915T>C (p.Ser305=)
n.597T>C
c.90T>C (p.Ser30=)
c.588T>C (p.Ser196=)
n.1501T>C
n.1499T>C
ClinVar dbSNP
1g.156136268T>GCA421257979LMNAc.654T>G (p.Ser218=)
n.444T>G
c.1212T>G (p.Ser404=)
n.1587T>G
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.*1011T>G (n.*1011T>G)
n.905T>G
c.*1012T>G (n.*1012T>G)
c.*683T>G (n.*683T>G)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.969T>G (p.Ser323=)
n.476T>G
c.876T>G (p.Ser292=)
c.915T>G (p.Ser305=)
n.597T>G
c.90T>G (p.Ser30=)
c.588T>G (p.Ser196=)
n.1501T>G
n.1499T>G
1g.156136268T=CA1200472542LMNAc.654T= (p.Ser218=)
n.444T=
c.1212T= (p.Ser404=)
n.1587T=
c.*562T= (n.*562T=)
c.*1011T= (n.*1011T=)
n.905T=
c.*1012T= (n.*1012T=)
c.*683T= (n.*683T=)
c.*223T= (n.*223T=)
c.*315T= (n.*315T=)
c.969T= (p.Ser323=)
n.476T=
c.876T= (p.Ser292=)
c.915T= (p.Ser305=)
n.597T=
c.90T= (p.Ser30=)
c.588T= (p.Ser196=)
n.1501T=
n.1499T=
1g.156136269C>ACA342821130LMNAc.655C>A (p.His219Asn)
n.445C>A
c.1213C>A (p.His405Asn)
n.1588C>A
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
n.906C>A
c.*1013C>A (n.*1013C>A)
c.*684C>A (n.*684C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.970C>A (p.His324Asn)
n.477C>A
c.877C>A (p.His293Asn)
c.916C>A (p.His306Asn)
n.598C>A
c.91C>A (p.His31Asn)
c.589C>A (p.His197Asn)
n.1502C>A
n.1500C>A
1g.156136269C>GCA342821129LMNAc.655C>G (p.His219Asp)
n.445C>G
c.1213C>G (p.His405Asp)
n.1588C>G
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.*1012C>G (n.*1012C>G)
n.906C>G
c.*1013C>G (n.*1013C>G)
c.*684C>G (n.*684C>G)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.970C>G (p.His324Asp)
n.477C>G
c.877C>G (p.His293Asp)
c.916C>G (p.His306Asp)
n.598C>G
c.91C>G (p.His31Asp)
c.589C>G (p.His197Asp)
n.1502C>G
n.1500C>G
1g.156136269C>TCA342821128LMNAc.655C>T (p.His219Tyr)
n.445C>T
c.1213C>T (p.His405Tyr)
n.1588C>T
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.*1012C>T (n.*1012C>T)
n.906C>T
c.*1013C>T (n.*1013C>T)
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.970C>T (p.His324Tyr)
n.477C>T
c.877C>T (p.His293Tyr)
c.916C>T (p.His306Tyr)
n.598C>T
c.91C>T (p.His31Tyr)
c.589C>T (p.His197Tyr)
n.1502C>T
n.1500C>T
1g.156136270delCA2697554602LMNAc.656del (p.His219ProfsTer?)
n.446del
c.1214del (p.His405ProfsTer?)
n.1589del
c.*564del (n.*564del)
c.*1013del (n.*1013del)
n.907del
c.*1014del (n.*1014del)
c.*685del (n.*685del)
c.*225del (n.*225del)
c.*317del (n.*317del)
c.971del (p.His324ProfsTer?)
n.478del
c.878del (p.His293ProfsTer?)
c.917del (p.His306ProfsTer?)
n.599del
c.92del (p.His31ProfsTer?)
c.590del (p.His197ProfsTer?)
n.1503del
n.1501del
ClinVar
1g.156136270A=CA1200472543LMNAc.656A= (p.His219=)
n.446A=
c.1214A= (p.His405=)
n.1589A=
c.*564A= (n.*564A=)
c.*1013A= (n.*1013A=)
n.907A=
c.*1014A= (n.*1014A=)
c.*685A= (n.*685A=)
c.*225A= (n.*225A=)
c.*317A= (n.*317A=)
c.971A= (p.His324=)
n.478A=
c.878A= (p.His293=)
c.917A= (p.His306=)
n.599A=
c.92A= (p.His31=)
c.590A= (p.His197=)
n.1503A=
n.1501A=
1g.156136270A>CCA342821131LMNAc.656A>C (p.His219Pro)
n.446A>C
c.1214A>C (p.His405Pro)
n.1589A>C
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.*1013A>C (n.*1013A>C)
n.907A>C
c.*1014A>C (n.*1014A>C)
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.971A>C (p.His324Pro)
n.478A>C
c.878A>C (p.His293Pro)
c.917A>C (p.His306Pro)
n.599A>C
c.92A>C (p.His31Pro)
c.590A>C (p.His197Pro)
n.1503A>C
n.1501A>C
1g.156136270A>GCA31013480LMNAc.656A>G (p.His219Arg)
n.446A>G
c.1214A>G (p.His405Arg)
n.1589A>G
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.*1013A>G (n.*1013A>G)
n.907A>G
c.*1014A>G (n.*1014A>G)
c.*685A>G (n.*685A>G)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.971A>G (p.His324Arg)
n.478A>G
c.878A>G (p.His293Arg)
c.917A>G (p.His306Arg)
n.599A>G
c.92A>G (p.His31Arg)
c.590A>G (p.His197Arg)
n.1503A>G
n.1501A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.156136270A>TCA342821134LMNAc.656A>T (p.His219Leu)
n.446A>T
c.1214A>T (p.His405Leu)
n.1589A>T
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.*1013A>T (n.*1013A>T)
n.907A>T
c.*1014A>T (n.*1014A>T)
c.*685A>T (n.*685A>T)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.971A>T (p.His324Leu)
n.478A>T
c.878A>T (p.His293Leu)
c.917A>T (p.His306Leu)
n.599A>T
c.92A>T (p.His31Leu)
c.590A>T (p.His197Leu)
n.1503A>T
n.1501A>T
1g.156136271C>ACA342821140LMNAc.657C>A (p.His219Gln)
n.447C>A
c.1215C>A (p.His405Gln)
n.1590C>A
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.*1014C>A (n.*1014C>A)
n.908C>A
c.*1015C>A (n.*1015C>A)
c.*686C>A (n.*686C>A)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.972C>A (p.His324Gln)
n.479C>A
c.879C>A (p.His293Gln)
c.918C>A (p.His306Gln)
n.600C>A
c.93C>A (p.His31Gln)
c.591C>A (p.His197Gln)
n.1504C>A
n.1502C>A
gnomAD v4
1g.156136271C>GCA342821142LMNAc.657C>G (p.His219Gln)
n.447C>G
c.1215C>G (p.His405Gln)
n.1590C>G
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.*1014C>G (n.*1014C>G)
n.908C>G
c.*1015C>G (n.*1015C>G)
c.*686C>G (n.*686C>G)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.972C>G (p.His324Gln)
n.479C>G
c.879C>G (p.His293Gln)
c.918C>G (p.His306Gln)
n.600C>G
c.93C>G (p.His31Gln)
c.591C>G (p.His197Gln)
n.1504C>G
n.1502C>G
1g.156136271C>TCA421257987LMNAc.657C>T (p.His219=)
n.447C>T
c.1215C>T (p.His405=)
n.1590C>T
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.*1014C>T (n.*1014C>T)
n.908C>T
c.*1015C>T (n.*1015C>T)
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.972C>T (p.His324=)
n.479C>T
c.879C>T (p.His293=)
c.918C>T (p.His306=)
n.600C>T
c.93C>T (p.His31=)
c.591C>T (p.His197=)
n.1504C>T
n.1502C>T
ClinVar gnomAD v4
1g.156136272T>ACA342821146LMNAc.658T>A (p.Ser220Thr)
n.448T>A
c.1216T>A (p.Ser406Thr)
n.1591T>A
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.*1015T>A (n.*1015T>A)
n.909T>A
c.*1016T>A (n.*1016T>A)
c.*687T>A (n.*687T>A)
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.973T>A (p.Ser325Thr)
n.480T>A
c.880T>A (p.Ser294Thr)
c.919T>A (p.Ser307Thr)
n.601T>A
c.94T>A (p.Ser32Thr)
c.592T>A (p.Ser198Thr)
n.1505T>A
n.1503T>A
1g.156136272T>CCA342821149LMNAc.658T>C (p.Ser220Pro)
n.448T>C
c.1216T>C (p.Ser406Pro)
n.1591T>C
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.*1015T>C (n.*1015T>C)
n.909T>C
c.*1016T>C (n.*1016T>C)
c.*687T>C (n.*687T>C)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.973T>C (p.Ser325Pro)
n.480T>C
c.880T>C (p.Ser294Pro)
c.919T>C (p.Ser307Pro)
n.601T>C
c.94T>C (p.Ser32Pro)
c.592T>C (p.Ser198Pro)
n.1505T>C
n.1503T>C
1g.156136272T>GCA342821151LMNAc.658T>G (p.Ser220Ala)
n.448T>G
c.1216T>G (p.Ser406Ala)
n.1591T>G
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.*1015T>G (n.*1015T>G)
n.909T>G
c.*1016T>G (n.*1016T>G)
c.*687T>G (n.*687T>G)
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.973T>G (p.Ser325Ala)
n.480T>G
c.880T>G (p.Ser294Ala)
c.919T>G (p.Ser307Ala)
n.601T>G
c.94T>G (p.Ser32Ala)
c.592T>G (p.Ser198Ala)
n.1505T>G
n.1503T>G
1g.156136273C>ACA342821154LMNAc.659C>A (p.Ser220Ter)
n.449C>A
c.1217C>A (p.Ser406Ter)
n.1592C>A
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.*1016C>A (n.*1016C>A)
n.910C>A
c.*1017C>A (n.*1017C>A)
c.*688C>A (n.*688C>A)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.974C>A (p.Ser325Ter)
n.481C>A
c.881C>A (p.Ser294Ter)
c.920C>A (p.Ser307Ter)
n.602C>A
c.95C>A (p.Ser32Ter)
c.593C>A (p.Ser198Ter)
n.1506C>A
n.1504C>A
gnomAD v4
1g.156136273C>GCA342821156LMNAc.659C>G (p.Ser220Ter)
n.449C>G
c.1217C>G (p.Ser406Ter)
n.1592C>G
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.*1016C>G (n.*1016C>G)
n.910C>G
c.*1017C>G (n.*1017C>G)
c.*688C>G (n.*688C>G)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.974C>G (p.Ser325Ter)
n.481C>G
c.881C>G (p.Ser294Ter)
c.920C>G (p.Ser307Ter)
n.602C>G
c.95C>G (p.Ser32Ter)
c.593C>G (p.Ser198Ter)
n.1506C>G
n.1504C>G
1g.156136273C>TCA342821158LMNAc.659C>T (p.Ser220Leu)
n.449C>T
c.1217C>T (p.Ser406Leu)
n.1592C>T
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.*1016C>T (n.*1016C>T)
n.910C>T
c.*1017C>T (n.*1017C>T)
c.*688C>T (n.*688C>T)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.974C>T (p.Ser325Leu)
n.481C>T
c.881C>T (p.Ser294Leu)
c.920C>T (p.Ser307Leu)
n.602C>T
c.95C>T (p.Ser32Leu)
c.593C>T (p.Ser198Leu)
n.1506C>T
n.1504C>T
1g.156136274A=CA1200472544LMNAc.660A= (p.Ser220=)
n.450A=
c.1218A= (p.Ser406=)
n.1593A=
c.*568A= (n.*568A=)
c.*1017A= (n.*1017A=)
n.911A=
c.*1018A= (n.*1018A=)
c.*689A= (n.*689A=)
c.*229A= (n.*229A=)
c.*321A= (n.*321A=)
c.975A= (p.Ser325=)
n.482A=
c.882A= (p.Ser294=)
c.921A= (p.Ser307=)
n.603A=
c.96A= (p.Ser32=)
c.594A= (p.Ser198=)
n.1507A=
n.1505A=
1g.156136274A>CCA421257988LMNAc.660A>C (p.Ser220=)
n.450A>C
c.1218A>C (p.Ser406=)
n.1593A>C
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
n.911A>C
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
c.*689A>C (n.*689A>C)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.975A>C (p.Ser325=)
n.482A>C
c.882A>C (p.Ser294=)
c.921A>C (p.Ser307=)
n.603A>C
c.96A>C (p.Ser32=)
c.594A>C (p.Ser198=)
n.1507A>C
n.1505A>C
1g.156136274A>GCA421257989LMNAc.660A>G (p.Ser220=)
n.450A>G
c.1218A>G (p.Ser406=)
n.1593A>G
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
n.911A>G
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
c.*689A>G (n.*689A>G)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.975A>G (p.Ser325=)
n.482A>G
c.882A>G (p.Ser294=)
c.921A>G (p.Ser307=)
n.603A>G
c.96A>G (p.Ser32=)
c.594A>G (p.Ser198=)
n.1507A>G
n.1505A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156136274A>TCA421257990LMNAc.660A>T (p.Ser220=)
n.450A>T
c.1218A>T (p.Ser406=)
n.1593A>T
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.*1017A>T (n.*1017A>T)
n.911A>T
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
c.*689A>T (n.*689A>T)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.975A>T (p.Ser325=)
n.482A>T
c.882A>T (p.Ser294=)
c.921A>T (p.Ser307=)
n.603A>T
c.96A>T (p.Ser32=)
c.594A>T (p.Ser198=)
n.1507A>T
n.1505A>T
1g.156136275T>ACA342821163LMNAc.661T>A (p.Ser221Thr)
n.451T>A
c.1219T>A (p.Ser407Thr)
n.1594T>A
c.*569T>A (n.*569T>A)
c.*1018T>A (n.*1018T>A)
n.912T>A
c.*1019T>A (n.*1019T>A)
c.*690T>A (n.*690T>A)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.976T>A (p.Ser326Thr)
n.483T>A
c.883T>A (p.Ser295Thr)
c.922T>A (p.Ser308Thr)
n.604T>A
c.97T>A (p.Ser33Thr)
c.595T>A (p.Ser199Thr)
n.1508T>A
n.1506T>A
1g.156136275T>CCA342821166LMNAc.661T>C (p.Ser221Pro)
n.451T>C
c.1219T>C (p.Ser407Pro)
n.1594T>C
c.*569T>C (n.*569T>C)
c.*1018T>C (n.*1018T>C)
n.912T>C
c.*1019T>C (n.*1019T>C)
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.976T>C (p.Ser326Pro)
n.483T>C
c.883T>C (p.Ser295Pro)
c.922T>C (p.Ser308Pro)
n.604T>C
c.97T>C (p.Ser33Pro)
c.595T>C (p.Ser199Pro)
n.1508T>C
n.1506T>C
1g.156136275T>GCA342821173LMNAc.661T>G (p.Ser221Ala)
n.451T>G
c.1219T>G (p.Ser407Ala)
n.1594T>G
c.*569T>G (n.*569T>G)
c.*1018T>G (n.*1018T>G)
n.912T>G
c.*1019T>G (n.*1019T>G)
c.*690T>G (n.*690T>G)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.976T>G (p.Ser326Ala)
n.483T>G
c.883T>G (p.Ser295Ala)
c.922T>G (p.Ser308Ala)
n.604T>G
c.97T>G (p.Ser33Ala)
c.595T>G (p.Ser199Ala)
n.1508T>G
n.1506T>G
1g.156136276C>ACA342821183LMNAc.662C>A (p.Ser221Tyr)
n.452C>A
c.1220C>A (p.Ser407Tyr)
n.1595C>A
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.*1019C>A (n.*1019C>A)
n.913C>A
c.*1020C>A (n.*1020C>A)
c.*691C>A (n.*691C>A)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.977C>A (p.Ser326Tyr)
n.484C>A
c.884C>A (p.Ser295Tyr)
c.923C>A (p.Ser308Tyr)
n.605C>A
c.98C>A (p.Ser33Tyr)
c.596C>A (p.Ser199Tyr)
n.1509C>A
n.1507C>A
ClinVar gnomAD v4
1g.156136276C=CA1200472545LMNAc.662C= (p.Ser221=)
n.452C=
c.1220C= (p.Ser407=)
n.1595C=
c.*570C= (n.*570C=)
c.*1019C= (n.*1019C=)
n.913C=
c.*1020C= (n.*1020C=)
c.*691C= (n.*691C=)
c.*231C= (n.*231C=)
c.*323C= (n.*323C=)
c.977C= (p.Ser326=)
n.484C=
c.884C= (p.Ser295=)
c.923C= (p.Ser308=)
n.605C=
c.98C= (p.Ser33=)
c.596C= (p.Ser199=)
n.1509C=
n.1507C=
1g.156136276C>GCA342821177LMNAc.662C>G (p.Ser221Cys)
n.452C>G
c.1220C>G (p.Ser407Cys)
n.1595C>G
c.*570C>G (n.*570C>G)
c.*1019C>G (n.*1019C>G)
n.913C>G
c.*1020C>G (n.*1020C>G)
c.*691C>G (n.*691C>G)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.977C>G (p.Ser326Cys)
n.484C>G
c.884C>G (p.Ser295Cys)
c.923C>G (p.Ser308Cys)
n.605C>G
c.98C>G (p.Ser33Cys)
c.596C>G (p.Ser199Cys)
n.1509C>G
n.1507C>G
1g.156136276C>TCA342821180LMNAc.662C>T (p.Ser221Phe)
n.452C>T
c.1220C>T (p.Ser407Phe)
n.1595C>T
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.*1019C>T (n.*1019C>T)
n.913C>T
c.*1020C>T (n.*1020C>T)
c.*691C>T (n.*691C>T)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.977C>T (p.Ser326Phe)
n.484C>T
c.884C>T (p.Ser295Phe)
c.923C>T (p.Ser308Phe)
n.605C>T
c.98C>T (p.Ser33Phe)
c.596C>T (p.Ser199Phe)
n.1509C>T
n.1507C>T
ClinVar dbSNP
1g.156136277C>ACA421257993LMNAc.663C>A (p.Ser221=)
n.453C>A
c.1221C>A (p.Ser407=)
n.1596C>A
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.*1020C>A (n.*1020C>A)
n.914C>A
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.978C>A (p.Ser326=)
n.485C>A
c.885C>A (p.Ser295=)
c.924C>A (p.Ser308=)
n.606C>A
c.99C>A (p.Ser33=)
c.597C>A (p.Ser199=)
n.1510C>A
n.1508C>A
1g.156136277C=CA1200472546LMNAc.663C= (p.Ser221=)
n.453C=
c.1221C= (p.Ser407=)
n.1596C=
c.*571C= (n.*571C=)
c.*1020C= (n.*1020C=)
n.914C=
c.*1021C= (n.*1021C=)
c.*692C= (n.*692C=)
c.*232C= (n.*232C=)
c.*324C= (n.*324C=)
c.978C= (p.Ser326=)
n.485C=
c.885C= (p.Ser295=)
c.924C= (p.Ser308=)
n.606C=
c.99C= (p.Ser33=)
c.597C= (p.Ser199=)
n.1510C=
n.1508C=
1g.156136277C>GCA421257994LMNAc.663C>G (p.Ser221=)
n.453C>G
c.1221C>G (p.Ser407=)
n.1596C>G
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.*1020C>G (n.*1020C>G)
n.914C>G
c.*1021C>G (n.*1021C>G)
c.*692C>G (n.*692C>G)
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.978C>G (p.Ser326=)
n.485C>G
c.885C>G (p.Ser295=)
c.924C>G (p.Ser308=)
n.606C>G
c.99C>G (p.Ser33=)
c.597C>G (p.Ser199=)
n.1510C>G
n.1508C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136277C>TCA421257995LMNAc.663C>T (p.Ser221=)
n.453C>T
c.1221C>T (p.Ser407=)
n.1596C>T
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.*1020C>T (n.*1020C>T)
n.914C>T
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
c.*692C>T (n.*692C>T)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.978C>T (p.Ser326=)
n.485C>T
c.885C>T (p.Ser295=)
c.924C>T (p.Ser308=)
n.606C>T
c.99C>T (p.Ser33=)
c.597C>T (p.Ser199=)
n.1510C>T
n.1508C>T
ClinVar gnomAD v4
1g.156136278C>ACA342821190LMNAc.664C>A (p.Gln222Lys)
n.454C>A
c.1222C>A (p.Gln408Lys)
n.1597C>A
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
n.915C>A
c.*1022C>A (n.*1022C>A)
c.*693C>A (n.*693C>A)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.979C>A (p.Gln327Lys)
n.486C>A
c.886C>A (p.Gln296Lys)
c.925C>A (p.Gln309Lys)
n.607C>A
c.100C>A (p.Gln34Lys)
c.598C>A (p.Gln200Lys)
n.1511C>A
n.1509C>A
1g.156136278C>GCA342821192LMNAc.664C>G (p.Gln222Glu)
n.454C>G
c.1222C>G (p.Gln408Glu)
n.1597C>G
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.*1021C>G (n.*1021C>G)
n.915C>G
c.*1022C>G (n.*1022C>G)
c.*693C>G (n.*693C>G)
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.979C>G (p.Gln327Glu)
n.486C>G
c.886C>G (p.Gln296Glu)
c.925C>G (p.Gln309Glu)
n.607C>G
c.100C>G (p.Gln34Glu)
c.598C>G (p.Gln200Glu)
n.1511C>G
n.1509C>G
gnomAD v4
1g.156136278C>TCA342821195LMNAc.664C>T (p.Gln222Ter)
n.454C>T
c.1222C>T (p.Gln408Ter)
n.1597C>T
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
n.915C>T
c.*1022C>T (n.*1022C>T)
c.*693C>T (n.*693C>T)
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.979C>T (p.Gln327Ter)
n.486C>T
c.886C>T (p.Gln296Ter)
c.925C>T (p.Gln309Ter)
n.607C>T
c.100C>T (p.Gln34Ter)
c.598C>T (p.Gln200Ter)
n.1511C>T
n.1509C>T
1g.156136279A=CA1144229010LMNAc.665A= (p.Gln222=)
n.455A=
c.1223A= (p.Gln408=)
n.1598A=
c.*573A= (n.*573A=)
c.*1022A= (n.*1022A=)
n.916A=
c.*1023A= (n.*1023A=)
c.*694A= (n.*694A=)
c.*234A= (n.*234A=)
c.*326A= (n.*326A=)
c.980A= (p.Gln327=)
n.487A=
c.887A= (p.Gln296=)
c.926A= (p.Gln309=)
n.608A=
c.101A= (p.Gln34=)
c.599A= (p.Gln200=)
n.1512A=
n.1510A=
1g.156136279A>CCA016877LMNAc.665A>C (p.Gln222Pro)
n.455A>C
c.1223A>C (p.Gln408Pro)
n.1598A>C
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.*1022A>C (n.*1022A>C)
n.916A>C
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
c.*694A>C (n.*694A>C)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.980A>C (p.Gln327Pro)
n.487A>C
c.887A>C (p.Gln296Pro)
c.926A>C (p.Gln309Pro)
n.608A>C
c.101A>C (p.Gln34Pro)
c.599A>C (p.Gln200Pro)
n.1512A>C
n.1510A>C
ClinVar dbSNP
1g.156136279A>GCA342821201LMNAc.665A>G (p.Gln222Arg)
n.455A>G
c.1223A>G (p.Gln408Arg)
n.1598A>G
c.*573A>G (n.*573A>G)
c.*1022A>G (n.*1022A>G)
n.916A>G
c.*1023A>G (n.*1023A>G)
c.*694A>G (n.*694A>G)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.980A>G (p.Gln327Arg)
n.487A>G
c.887A>G (p.Gln296Arg)
c.926A>G (p.Gln309Arg)
n.608A>G
c.101A>G (p.Gln34Arg)
c.599A>G (p.Gln200Arg)
n.1512A>G
n.1510A>G
gnomAD v4
1g.156136279A>TCA342821216LMNAc.665A>T (p.Gln222Leu)
n.455A>T
c.1223A>T (p.Gln408Leu)
n.1598A>T
c.*573A>T (n.*573A>T)
c.*1022A>T (n.*1022A>T)
n.916A>T
c.*1023A>T (n.*1023A>T)
c.*694A>T (n.*694A>T)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.980A>T (p.Gln327Leu)
n.487A>T
c.887A>T (p.Gln296Leu)
c.926A>T (p.Gln309Leu)
n.608A>T
c.101A>T (p.Gln34Leu)
c.599A>T (p.Gln200Leu)
n.1512A>T
n.1510A>T
1g.156136280G>ACA421257999LMNAc.666G>A (p.Gln222=)
n.456G>A
c.1224G>A (p.Gln408=)
n.1599G>A
c.*574G>A (n.*574G>A)
c.*1023G>A (n.*1023G>A)
n.917G>A
c.*1024G>A (n.*1024G>A)
c.*695G>A (n.*695G>A)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.981G>A (p.Gln327=)
n.488G>A
c.888G>A (p.Gln296=)
c.927G>A (p.Gln309=)
n.609G>A
c.102G>A (p.Gln34=)
c.600G>A (p.Gln200=)
n.1513G>A
n.1511G>A
1g.156136280G>CCA342821219LMNAc.666G>C (p.Gln222His)
n.456G>C
c.1224G>C (p.Gln408His)
n.1599G>C
c.*574G>C (n.*574G>C)
c.*1023G>C (n.*1023G>C)
n.917G>C
c.*1024G>C (n.*1024G>C)
c.*695G>C (n.*695G>C)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.981G>C (p.Gln327His)
n.488G>C
c.888G>C (p.Gln296His)
c.927G>C (p.Gln309His)
n.609G>C
c.102G>C (p.Gln34His)
c.600G>C (p.Gln200His)
n.1513G>C
n.1511G>C
1g.156136280G>TCA342821222LMNAc.666G>T (p.Gln222His)
n.456G>T
c.1224G>T (p.Gln408His)
n.1599G>T
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.*1023G>T (n.*1023G>T)
n.917G>T
c.*1024G>T (n.*1024G>T)
c.*695G>T (n.*695G>T)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.981G>T (p.Gln327His)
n.488G>T
c.888G>T (p.Gln296His)
c.927G>T (p.Gln309His)
n.609G>T
c.102G>T (p.Gln34His)
c.600G>T (p.Gln200His)
n.1513G>T
n.1511G>T
1g.156136281A>CCA342821226LMNAc.667A>C (p.Thr223Pro)
n.457A>C
c.1225A>C (p.Thr409Pro)
n.1600A>C
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.*1024A>C (n.*1024A>C)
n.918A>C
c.*1025A>C (n.*1025A>C)
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.982A>C (p.Thr328Pro)
n.489A>C
c.889A>C (p.Thr297Pro)
c.928A>C (p.Thr310Pro)
n.610A>C
c.103A>C (p.Thr35Pro)
c.601A>C (p.Thr201Pro)
n.1514A>C
n.1512A>C
ClinVar
1g.156136281A>GCA342821228LMNAc.667A>G (p.Thr223Ala)
n.457A>G
c.1225A>G (p.Thr409Ala)
n.1600A>G
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.*1024A>G (n.*1024A>G)
n.918A>G
c.*1025A>G (n.*1025A>G)
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.982A>G (p.Thr328Ala)
n.489A>G
c.889A>G (p.Thr297Ala)
c.928A>G (p.Thr310Ala)
n.610A>G
c.103A>G (p.Thr35Ala)
c.601A>G (p.Thr201Ala)
n.1514A>G
n.1512A>G
1g.156136281A>TCA342821231LMNAc.667A>T (p.Thr223Ser)
n.457A>T
c.1225A>T (p.Thr409Ser)
n.1600A>T
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.*1024A>T (n.*1024A>T)
n.918A>T
c.*1025A>T (n.*1025A>T)
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.982A>T (p.Thr328Ser)
n.489A>T
c.889A>T (p.Thr297Ser)
c.928A>T (p.Thr310Ser)
n.610A>T
c.103A>T (p.Thr35Ser)
c.601A>T (p.Thr201Ser)
n.1514A>T
n.1512A>T
1g.156136282C>ACA342821237LMNAc.668C>A (p.Thr223Lys)
n.458C>A
c.1226C>A (p.Thr409Lys)
n.1601C>A
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.*1025C>A (n.*1025C>A)
n.919C>A
c.*1026C>A (n.*1026C>A)
c.*697C>A (n.*697C>A)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.983C>A (p.Thr328Lys)
n.490C>A
c.890C>A (p.Thr297Lys)
c.929C>A (p.Thr310Lys)
n.611C>A
c.104C>A (p.Thr35Lys)
c.602C>A (p.Thr201Lys)
n.1515C>A
n.1513C>A
1g.156136282C>GCA342821238LMNAc.668C>G (p.Thr223Arg)
n.458C>G
c.1226C>G (p.Thr409Arg)
n.1601C>G
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.*1025C>G (n.*1025C>G)
n.919C>G
c.*1026C>G (n.*1026C>G)
c.*697C>G (n.*697C>G)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.983C>G (p.Thr328Arg)
n.490C>G
c.890C>G (p.Thr297Arg)
c.929C>G (p.Thr310Arg)
n.611C>G
c.104C>G (p.Thr35Arg)
c.602C>G (p.Thr201Arg)
n.1515C>G
n.1513C>G
1g.156136282C>TCA342821234LMNAc.668C>T (p.Thr223Ile)
n.458C>T
c.1226C>T (p.Thr409Ile)
n.1601C>T
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.*1025C>T (n.*1025C>T)
n.919C>T
c.*1026C>T (n.*1026C>T)
c.*697C>T (n.*697C>T)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.983C>T (p.Thr328Ile)
n.490C>T
c.890C>T (p.Thr297Ile)
c.929C>T (p.Thr310Ile)
n.611C>T
c.104C>T (p.Thr35Ile)
c.602C>T (p.Thr201Ile)
n.1515C>T
n.1513C>T
1g.156136283A=CA1200472547LMNAc.669A= (p.Thr223=)
n.459A=
c.1227A= (p.Thr409=)
n.1602A=
c.*577A= (n.*577A=)
c.*1026A= (n.*1026A=)
n.920A=
c.*1027A= (n.*1027A=)
c.*698A= (n.*698A=)
c.*238A= (n.*238A=)
c.*330A= (n.*330A=)
c.984A= (p.Thr328=)
n.491A=
c.891A= (p.Thr297=)
c.930A= (p.Thr310=)
n.612A=
c.105A= (p.Thr35=)
c.603A= (p.Thr201=)
n.1516A=
n.1514A=
1g.156136283A>CCA421258000LMNAc.669A>C (p.Thr223=)
n.459A>C
c.1227A>C (p.Thr409=)
n.1602A>C
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
n.920A>C
c.*1027A>C (n.*1027A>C)
c.*698A>C (n.*698A>C)
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.984A>C (p.Thr328=)
n.491A>C
c.891A>C (p.Thr297=)
c.930A>C (p.Thr310=)
n.612A>C
c.105A>C (p.Thr35=)
c.603A>C (p.Thr201=)
n.1516A>C
n.1514A>C
1g.156136283A>GCA049519LMNAc.669A>G (p.Thr223=)
n.459A>G
c.1227A>G (p.Thr409=)
n.1602A>G
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.*1026A>G (n.*1026A>G)
n.920A>G
c.*1027A>G (n.*1027A>G)
c.*698A>G (n.*698A>G)
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.984A>G (p.Thr328=)
n.491A>G
c.891A>G (p.Thr297=)
c.930A>G (p.Thr310=)
n.612A>G
c.105A>G (p.Thr35=)
c.603A>G (p.Thr201=)
n.1516A>G
n.1514A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136283A>TCA421258001LMNAc.669A>T (p.Thr223=)
n.459A>T
c.1227A>T (p.Thr409=)
n.1602A>T
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
n.920A>T
c.*1027A>T (n.*1027A>T)
c.*698A>T (n.*698A>T)
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.984A>T (p.Thr328=)
n.491A>T
c.891A>T (p.Thr297=)
c.930A>T (p.Thr310=)
n.612A>T
c.105A>T (p.Thr35=)
c.603A>T (p.Thr201=)
n.1516A>T
n.1514A>T
1g.156136284C>ACA342821239LMNAc.670C>A (p.Gln224Lys)
n.460C>A
c.1228C>A (p.Gln410Lys)
n.1603C>A
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.*1027C>A (n.*1027C>A)
n.921C>A
c.*1028C>A (n.*1028C>A)
c.*699C>A (n.*699C>A)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.985C>A (p.Gln329Lys)
n.492C>A
c.892C>A (p.Gln298Lys)
c.931C>A (p.Gln311Lys)
n.613C>A
c.106C>A (p.Gln36Lys)
c.604C>A (p.Gln202Lys)
n.1517C>A
n.1515C>A
1g.156136284C=CA1200472548LMNAc.670C= (p.Gln224=)
n.460C=
c.1228C= (p.Gln410=)
n.1603C=
c.*578C= (n.*578C=)
c.*1027C= (n.*1027C=)
n.921C=
c.*1028C= (n.*1028C=)
c.*699C= (n.*699C=)
c.*239C= (n.*239C=)
c.*331C= (n.*331C=)
c.985C= (p.Gln329=)
n.492C=
c.892C= (p.Gln298=)
c.931C= (p.Gln311=)
n.613C=
c.106C= (p.Gln36=)
c.604C= (p.Gln202=)
n.1517C=
n.1515C=
1g.156136284C>GCA342821242LMNAc.670C>G (p.Gln224Glu)
n.460C>G
c.1228C>G (p.Gln410Glu)
n.1603C>G
c.*578C>G (n.*578C>G)
c.*1027C>G (n.*1027C>G)
n.921C>G
c.*1028C>G (n.*1028C>G)
c.*699C>G (n.*699C>G)
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.985C>G (p.Gln329Glu)
n.492C>G
c.892C>G (p.Gln298Glu)
c.931C>G (p.Gln311Glu)
n.613C>G
c.106C>G (p.Gln36Glu)
c.604C>G (p.Gln202Glu)
n.1517C>G
n.1515C>G
dbSNP gnomAD v4
1g.156136284C>TCA10602394LMNAc.670C>T (p.Gln224Ter)
n.460C>T
c.1228C>T (p.Gln410Ter)
n.1603C>T
c.*578C>T (n.*578C>T)
c.*1027C>T (n.*1027C>T)
n.921C>T
c.*1028C>T (n.*1028C>T)
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.985C>T (p.Gln329Ter)
n.492C>T
c.892C>T (p.Gln298Ter)
c.931C>T (p.Gln311Ter)
n.613C>T
c.106C>T (p.Gln36Ter)
c.604C>T (p.Gln202Ter)
n.1517C>T
n.1515C>T
ClinVar dbSNP
1g.156136287_156136297delCA2586964236LMNAc.673_683del (p.Gly225ArgfsTer11)
n.463_473del
c.1231_1241del (p.Gly411ArgfsTer11)
n.1606_1616del
c.*581_*591del (n.*581_*591del)
c.*1030_*1040del (n.*1030_*1040del)
n.924_934del
c.*1031_*1041del (n.*1031_*1041del)
c.*702_*712del (n.*702_*712del)
c.*242_*252del (n.*242_*252del)
c.*334_*344del (n.*334_*344del)
c.988_998del (p.Gly330ArgfsTer11)
n.495_505del
c.895_905del (p.Gly299ArgfsTer11)
c.934_944del (p.Gly312ArgfsTer11)
n.616_626del
c.109_119del (p.Gly37ArgfsTer11)
c.607_617del (p.Gly203ArgfsTer11)
n.1520_1530del
n.1518_1528del
1g.156136285A>CCA342821248LMNAc.671A>C (p.Gln224Pro)
n.461A>C
c.1229A>C (p.Gln410Pro)
n.1604A>C
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.*1028A>C (n.*1028A>C)
n.922A>C
c.*1029A>C (n.*1029A>C)
c.*700A>C (n.*700A>C)
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.986A>C (p.Gln329Pro)
n.493A>C
c.893A>C (p.Gln298Pro)
c.932A>C (p.Gln311Pro)
n.614A>C
c.107A>C (p.Gln36Pro)
c.605A>C (p.Gln202Pro)
n.1518A>C
n.1516A>C
1g.156136285A>GCA342821251LMNAc.671A>G (p.Gln224Arg)
n.461A>G
c.1229A>G (p.Gln410Arg)
n.1604A>G
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.*1028A>G (n.*1028A>G)
n.922A>G
c.*1029A>G (n.*1029A>G)
c.*700A>G (n.*700A>G)
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.986A>G (p.Gln329Arg)
n.493A>G
c.893A>G (p.Gln298Arg)
c.932A>G (p.Gln311Arg)
n.614A>G
c.107A>G (p.Gln36Arg)
c.605A>G (p.Gln202Arg)
n.1518A>G
n.1516A>G
gnomAD v4
1g.156136285A>TCA342821252LMNAc.671A>T (p.Gln224Leu)
n.461A>T
c.1229A>T (p.Gln410Leu)
n.1604A>T
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.*1028A>T (n.*1028A>T)
n.922A>T
c.*1029A>T (n.*1029A>T)
c.*700A>T (n.*700A>T)
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.986A>T (p.Gln329Leu)
n.493A>T
c.893A>T (p.Gln298Leu)
c.932A>T (p.Gln311Leu)
n.614A>T
c.107A>T (p.Gln36Leu)
c.605A>T (p.Gln202Leu)
n.1518A>T
n.1516A>T
1g.156136285_156136286delCA2580061197LMNAc.671_672del (p.Gln224ArgfsTer15)
n.461_462del
c.1229_1230del (p.Gln410ArgfsTer15)
n.1604_1605del
c.*579_*580del (n.*579_*580del)
c.*1028_*1029del (n.*1028_*1029del)
n.922_923del
c.*1029_*1030del (n.*1029_*1030del)
c.*700_*701del (n.*700_*701del)
c.*240_*241del (n.*240_*241del)
c.*332_*333del (n.*332_*333del)
c.986_987del (p.Gln329ArgfsTer15)
n.493_494del
c.893_894del (p.Gln298ArgfsTer15)
c.932_933del (p.Gln311ArgfsTer15)
n.614_615del
c.107_108del (p.Gln36ArgfsTer15)
c.605_606del (p.Gln202ArgfsTer15)
n.1518_1519del
n.1516_1517del
ClinVar
1g.156136286G>ACA421258004LMNAc.672G>A (p.Gln224=)
n.462G>A
c.1230G>A (p.Gln410=)
n.1605G>A
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.*1029G>A (n.*1029G>A)
n.923G>A
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
c.*701G>A (n.*701G>A)
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.987G>A (p.Gln329=)
n.494G>A
c.894G>A (p.Gln298=)
c.933G>A (p.Gln311=)
n.615G>A
c.108G>A (p.Gln36=)
c.606G>A (p.Gln202=)
n.1519G>A
n.1517G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156136286G>CCA342821257LMNAc.672G>C (p.Gln224His)
n.462G>C
c.1230G>C (p.Gln410His)
n.1605G>C
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.*1029G>C (n.*1029G>C)
n.923G>C
c.*1030G>C (n.*1030G>C)
c.*701G>C (n.*701G>C)
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.987G>C (p.Gln329His)
n.494G>C
c.894G>C (p.Gln298His)
c.933G>C (p.Gln311His)
n.615G>C
c.108G>C (p.Gln36His)
c.606G>C (p.Gln202His)
n.1519G>C
n.1517G>C
1g.156136286G=CA1200472549LMNAc.672G= (p.Gln224=)
n.462G=
c.1230G= (p.Gln410=)
n.1605G=
c.*580G= (n.*580G=)
c.*1029G= (n.*1029G=)
n.923G=
c.*1030G= (n.*1030G=)
c.*701G= (n.*701G=)
c.*241G= (n.*241G=)
c.*333G= (n.*333G=)
c.987G= (p.Gln329=)
n.494G=
c.894G= (p.Gln298=)
c.933G= (p.Gln311=)
n.615G=
c.108G= (p.Gln36=)
c.606G= (p.Gln202=)
n.1519G=
n.1517G=
1g.156136286G>TCA342821261LMNAc.672G>T (p.Gln224His)
n.462G>T
c.1230G>T (p.Gln410His)
n.1605G>T
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.*1029G>T (n.*1029G>T)
n.923G>T
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
c.*701G>T (n.*701G>T)
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.987G>T (p.Gln329His)
n.494G>T
c.894G>T (p.Gln298His)
c.933G>T (p.Gln311His)
n.615G>T
c.108G>T (p.Gln36His)
c.606G>T (p.Gln202His)
n.1519G>T
n.1517G>T
gnomAD v4
1g.156136288dupCA2573130610LMNAc.674dup (p.Gly226TrpfsTer14)
n.464dup
c.1232dup (p.Gly412TrpfsTer14)
n.1607dup
c.*582dup (n.*582dup)
c.*1031dup (n.*1031dup)
n.925dup
c.*1032dup (n.*1032dup)
c.*703dup (n.*703dup)
c.*243dup (n.*243dup)
c.*335dup (n.*335dup)
c.989dup (p.Gly331TrpfsTer14)
n.496dup
c.896dup (p.Gly300TrpfsTer14)
c.935dup (p.Gly313TrpfsTer14)
n.617dup
c.110dup (p.Gly38TrpfsTer14)
c.608dup (p.Gly204TrpfsTer14)
n.1521dup
n.1519dup
ClinVar dbSNP
1g.156136288delCA2499214215LMNAc.674del (p.Gly225ValfsTer?)
n.464del
c.1232del (p.Gly411ValfsTer?)
n.1607del
c.*582del (n.*582del)
c.*1031del (n.*1031del)
n.925del
c.*1032del (n.*1032del)
c.*703del (n.*703del)
c.*243del (n.*243del)
c.*335del (n.*335del)
c.989del (p.Gly330ValfsTer?)
n.496del
c.896del (p.Gly299ValfsTer?)
c.935del (p.Gly312ValfsTer?)
n.617del
c.110del (p.Gly37ValfsTer?)
c.608del (p.Gly203ValfsTer?)
n.1521del
n.1519del
ClinVar dbSNP
1g.156136287G>ACA342821266LMNAc.673G>A (p.Gly225Ser)
n.463G>A
c.1231G>A (p.Gly411Ser)
n.1606G>A
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
n.924G>A
c.*1031G>A (n.*1031G>A)
c.*702G>A (n.*702G>A)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.988G>A (p.Gly330Ser)
n.495G>A
c.895G>A (p.Gly299Ser)
c.934G>A (p.Gly312Ser)
n.616G>A
c.109G>A (p.Gly37Ser)
c.607G>A (p.Gly203Ser)
n.1520G>A
n.1518G>A
1g.156136287G>CCA342821269LMNAc.673G>C (p.Gly225Arg)
n.463G>C
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
n.1606G>C
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.*1030G>C (n.*1030G>C)
n.924G>C
c.*1031G>C (n.*1031G>C)
c.*702G>C (n.*702G>C)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.988G>C (p.Gly330Arg)
n.495G>C
c.895G>C (p.Gly299Arg)
c.934G>C (p.Gly312Arg)
n.616G>C
c.109G>C (p.Gly37Arg)
c.607G>C (p.Gly203Arg)
n.1520G>C
n.1518G>C
1g.156136287G=CA1148224768LMNAc.673G= (p.Gly225=)
n.463G=
c.1231G= (p.Gly411=)
n.1606G=
c.*581G= (n.*581G=)
c.*1030G= (n.*1030G=)
n.924G=
c.*1031G= (n.*1031G=)
c.*702G= (n.*702G=)
c.*242G= (n.*242G=)
c.*334G= (n.*334G=)
c.988G= (p.Gly330=)
n.495G=
c.895G= (p.Gly299=)
c.934G= (p.Gly312=)
n.616G=
c.109G= (p.Gly37=)
c.607G= (p.Gly203=)
n.1520G=
n.1518G=
1g.156136287G>TCA016884LMNAc.673G>T (p.Gly225Cys)
n.463G>T
c.1231G>T (p.Gly411Cys)
n.1606G>T
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
n.924G>T
c.*1031G>T (n.*1031G>T)
c.*702G>T (n.*702G>T)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.988G>T (p.Gly330Cys)
n.495G>T
c.895G>T (p.Gly299Cys)
c.934G>T (p.Gly312Cys)
n.616G>T
c.109G>T (p.Gly37Cys)
c.607G>T (p.Gly203Cys)
n.1520G>T
n.1518G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136288G>ACA016892LMNAc.674G>A (p.Gly225Asp)
n.464G>A
c.1232G>A (p.Gly411Asp)
n.1607G>A
c.*582G>A (n.*582G>A)
c.*1031G>A (n.*1031G>A)
n.925G>A
c.*1032G>A (n.*1032G>A)
c.*703G>A (n.*703G>A)
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.989G>A (p.Gly330Asp)
n.496G>A
c.896G>A (p.Gly299Asp)
c.935G>A (p.Gly312Asp)
n.617G>A
c.110G>A (p.Gly37Asp)
c.608G>A (p.Gly203Asp)
n.1521G>A
n.1519G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136288G>CCA342821283LMNAc.674G>C (p.Gly225Ala)
n.464G>C
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
n.1607G>C
c.*582G>C (n.*582G>C)
c.*1031G>C (n.*1031G>C)
n.925G>C
c.*1032G>C (n.*1032G>C)
c.*703G>C (n.*703G>C)
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.989G>C (p.Gly330Ala)
n.496G>C
c.896G>C (p.Gly299Ala)
c.935G>C (p.Gly312Ala)
n.617G>C
c.110G>C (p.Gly37Ala)
c.608G>C (p.Gly203Ala)
n.1521G>C
n.1519G>C
1g.156136288G=CA1143538369LMNAc.674G= (p.Gly225=)
n.464G=
c.1232G= (p.Gly411=)
n.1607G=
c.*582G= (n.*582G=)
c.*1031G= (n.*1031G=)
n.925G=
c.*1032G= (n.*1032G=)
c.*703G= (n.*703G=)
c.*243G= (n.*243G=)
c.*335G= (n.*335G=)
c.989G= (p.Gly330=)
n.496G=
c.896G= (p.Gly299=)
c.935G= (p.Gly312=)
n.617G=
c.110G= (p.Gly37=)
c.608G= (p.Gly203=)
n.1521G=
n.1519G=
1g.156136288G>TCA342821276LMNAc.674G>T (p.Gly225Val)
n.464G>T
c.1232G>T (p.Gly411Val)
n.1607G>T
c.*582G>T (n.*582G>T)
c.*1031G>T (n.*1031G>T)
n.925G>T
c.*1032G>T (n.*1032G>T)
c.*703G>T (n.*703G>T)
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.989G>T (p.Gly330Val)
n.496G>T
c.896G>T (p.Gly299Val)
c.935G>T (p.Gly312Val)
n.617G>T
c.110G>T (p.Gly37Val)
c.608G>T (p.Gly203Val)
n.1521G>T
n.1519G>T
1g.156136289T>ACA421258007LMNAc.675T>A (p.Gly225=)
n.465T>A
c.1233T>A (p.Gly411=)
n.1608T>A
c.*583T>A (n.*583T>A)
c.*1032T>A (n.*1032T>A)
n.926T>A
c.*1033T>A (n.*1033T>A)
c.*704T>A (n.*704T>A)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.990T>A (p.Gly330=)
n.497T>A
c.897T>A (p.Gly299=)
c.936T>A (p.Gly312=)
n.618T>A
c.111T>A (p.Gly37=)
c.609T>A (p.Gly203=)
n.1522T>A
n.1520T>A
1g.156136289T>CCA421258008LMNAc.675T>C (p.Gly225=)
n.465T>C
c.1233T>C (p.Gly411=)
n.1608T>C
c.*583T>C (n.*583T>C)
c.*1032T>C (n.*1032T>C)
n.926T>C
c.*1033T>C (n.*1033T>C)
c.*704T>C (n.*704T>C)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.990T>C (p.Gly330=)
n.497T>C
c.897T>C (p.Gly299=)
c.936T>C (p.Gly312=)
n.618T>C
c.111T>C (p.Gly37=)
c.609T>C (p.Gly203=)
n.1522T>C
n.1520T>C
1g.156136289T>GCA421258009LMNAc.675T>G (p.Gly225=)
n.465T>G
c.1233T>G (p.Gly411=)
n.1608T>G
c.*583T>G (n.*583T>G)
c.*1032T>G (n.*1032T>G)
n.926T>G
c.*1033T>G (n.*1033T>G)
c.*704T>G (n.*704T>G)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.990T>G (p.Gly330=)
n.497T>G
c.897T>G (p.Gly299=)
c.936T>G (p.Gly312=)
n.618T>G
c.111T>G (p.Gly37=)
c.609T>G (p.Gly203=)
n.1522T>G
n.1520T>G
dbSNP gnomAD v4
1g.156136289T=CA1200472550LMNAc.675T= (p.Gly225=)
n.465T=
c.1233T= (p.Gly411=)
n.1608T=
c.*583T= (n.*583T=)
c.*1032T= (n.*1032T=)
n.926T=
c.*1033T= (n.*1033T=)
c.*704T= (n.*704T=)
c.*244T= (n.*244T=)
c.*336T= (n.*336T=)
c.990T= (p.Gly330=)
n.497T=
c.897T= (p.Gly299=)
c.936T= (p.Gly312=)
n.618T=
c.111T= (p.Gly37=)
c.609T= (p.Gly203=)
n.1522T=
n.1520T=
1g.156136290G>ACA342821287LMNAc.676G>A (p.Gly226Arg)
n.466G>A
c.1234G>A (p.Gly412Arg)
n.1609G>A
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.*1033G>A (n.*1033G>A)
n.927G>A
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
c.*705G>A (n.*705G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.991G>A (p.Gly331Arg)
n.498G>A
c.898G>A (p.Gly300Arg)
c.937G>A (p.Gly313Arg)
n.619G>A
c.112G>A (p.Gly38Arg)
c.610G>A (p.Gly204Arg)
n.1523G>A
n.1521G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156136290G>CCA31013510LMNAc.676G>C (p.Gly226Arg)
n.466G>C
c.1234G>C (p.Gly412Arg)
n.1609G>C
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.*1033G>C (n.*1033G>C)
n.927G>C
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
c.*705G>C (n.*705G>C)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.991G>C (p.Gly331Arg)
n.498G>C
c.898G>C (p.Gly300Arg)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
n.619G>C
c.112G>C (p.Gly38Arg)
c.610G>C (p.Gly204Arg)
n.1523G>C
n.1521G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136290G=CA1200472551LMNAc.676G= (p.Gly226=)
n.466G=
c.1234G= (p.Gly412=)
n.1609G=
c.*584G= (n.*584G=)
c.*1033G= (n.*1033G=)
n.927G=
c.*1034G= (n.*1034G=)
c.*705G= (n.*705G=)
c.*245G= (n.*245G=)
c.*337G= (n.*337G=)
c.991G= (p.Gly331=)
n.498G=
c.898G= (p.Gly300=)
c.937G= (p.Gly313=)
n.619G=
c.112G= (p.Gly38=)
c.610G= (p.Gly204=)
n.1523G=
n.1521G=
1g.156136290G>TCA342821291LMNAc.676G>T (p.Gly226Trp)
n.466G>T
c.1234G>T (p.Gly412Trp)
n.1609G>T
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.*1033G>T (n.*1033G>T)
n.927G>T
c.*1034G>T (n.*1034G>T)
c.*705G>T (n.*705G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.991G>T (p.Gly331Trp)
n.498G>T
c.898G>T (p.Gly300Trp)
c.937G>T (p.Gly313Trp)
n.619G>T
c.112G>T (p.Gly38Trp)
c.610G>T (p.Gly204Trp)
n.1523G>T
n.1521G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156136294delCA2573130612LMNAc.680del (p.Gly227AlafsTer?)
n.470del
c.1238del (p.Gly413AlafsTer?)
n.1613del
c.*588del (n.*588del)
c.*1037del (n.*1037del)
n.931del
c.*1038del (n.*1038del)
c.*709del (n.*709del)
c.*249del (n.*249del)
c.*341del (n.*341del)
c.995del (p.Gly332AlafsTer?)
n.502del
c.902del (p.Gly301AlafsTer?)
c.941del (p.Gly314AlafsTer?)
n.623del
c.116del (p.Gly39AlafsTer?)
c.614del (p.Gly205AlafsTer?)
n.1527del
n.1525del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156136291G>ACA342821293LMNAc.677G>A (p.Gly226Glu)
n.467G>A
c.1235G>A (p.Gly412Glu)
n.1610G>A
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
n.928G>A
c.*1035G>A (n.*1035G>A)
c.*706G>A (n.*706G>A)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.992G>A (p.Gly331Glu)
n.499G>A
c.899G>A (p.Gly300Glu)
c.938G>A (p.Gly313Glu)
n.620G>A
c.113G>A (p.Gly38Glu)
c.611G>A (p.Gly204Glu)
n.1524G>A
n.1522G>A
ClinVar dbSNP
1g.156136291G>CCA342821295LMNAc.677G>C (p.Gly226Ala)
n.467G>C
c.1235G>C (p.Gly412Ala)
n.1610G>C
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
n.928G>C
c.*1035G>C (n.*1035G>C)
c.*706G>C (n.*706G>C)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.992G>C (p.Gly331Ala)
n.499G>C
c.899G>C (p.Gly300Ala)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
n.620G>C
c.113G>C (p.Gly38Ala)
c.611G>C (p.Gly204Ala)
n.1524G>C
n.1522G>C
1g.156136291G=CA1200472552LMNAc.677G= (p.Gly226=)
n.467G=
c.1235G= (p.Gly412=)
n.1610G=
c.*585G= (n.*585G=)
c.*1034G= (n.*1034G=)
n.928G=
c.*1035G= (n.*1035G=)
c.*706G= (n.*706G=)
c.*246G= (n.*246G=)
c.*338G= (n.*338G=)
c.992G= (p.Gly331=)
n.499G=
c.899G= (p.Gly300=)
c.938G= (p.Gly313=)
n.620G=
c.113G= (p.Gly38=)
c.611G= (p.Gly204=)
n.1524G=
n.1522G=
1g.156136291G>TCA342821299LMNAc.677G>T (p.Gly226Val)
n.467G>T
c.1235G>T (p.Gly412Val)
n.1610G>T
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.*1034G>T (n.*1034G>T)
n.928G>T
c.*1035G>T (n.*1035G>T)
c.*706G>T (n.*706G>T)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.992G>T (p.Gly331Val)
n.499G>T
c.899G>T (p.Gly300Val)
c.938G>T (p.Gly313Val)
n.620G>T
c.113G>T (p.Gly38Val)
c.611G>T (p.Gly204Val)
n.1524G>T
n.1522G>T
1g.156136292G>ACA421258013LMNAc.678G>A (p.Gly226=)
n.468G>A
c.1236G>A (p.Gly412=)
n.1611G>A
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.*1035G>A (n.*1035G>A)
n.929G>A
c.*1036G>A (n.*1036G>A)
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.993G>A (p.Gly331=)
n.500G>A
c.900G>A (p.Gly300=)
c.939G>A (p.Gly313=)
n.621G>A
c.114G>A (p.Gly38=)
c.612G>A (p.Gly204=)
n.1525G>A
n.1523G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156136292G>CCA049557LMNAc.678G>C (p.Gly226=)
n.468G>C
c.1236G>C (p.Gly412=)
n.1611G>C
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.*1035G>C (n.*1035G>C)
n.929G>C
c.*1036G>C (n.*1036G>C)
c.*707G>C (n.*707G>C)
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.993G>C (p.Gly331=)
n.500G>C
c.900G>C (p.Gly300=)
c.939G>C (p.Gly313=)
n.621G>C
c.114G>C (p.Gly38=)
c.612G>C (p.Gly204=)
n.1525G>C
n.1523G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136292G=CA1200472553LMNAc.678G= (p.Gly226=)
n.468G=
c.1236G= (p.Gly412=)
n.1611G=
c.*586G= (n.*586G=)
c.*1035G= (n.*1035G=)
n.929G=
c.*1036G= (n.*1036G=)
c.*707G= (n.*707G=)
c.*247G= (n.*247G=)
c.*339G= (n.*339G=)
c.993G= (p.Gly331=)
n.500G=
c.900G= (p.Gly300=)
c.939G= (p.Gly313=)
n.621G=
c.114G= (p.Gly38=)
c.612G= (p.Gly204=)
n.1525G=
n.1523G=
1g.156136292G>TCA421258015LMNAc.678G>T (p.Gly226=)
n.468G>T
c.1236G>T (p.Gly412=)
n.1611G>T
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.*1035G>T (n.*1035G>T)
n.929G>T
c.*1036G>T (n.*1036G>T)
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.993G>T (p.Gly331=)
n.500G>T
c.900G>T (p.Gly300=)
c.939G>T (p.Gly313=)
n.621G>T
c.114G>T (p.Gly38=)
c.612G>T (p.Gly204=)
n.1525G>T
n.1523G>T
1g.156136293G>ACA049571LMNAc.679G>A (p.Gly227Ser)
n.1G>A
n.469G>A
c.1237G>A (p.Gly413Ser)
n.1612G>A
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.*1036G>A (n.*1036G>A)
n.930G>A
c.*1037G>A (n.*1037G>A)
c.*708G>A (n.*708G>A)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.994G>A (p.Gly332Ser)
n.501G>A
c.901G>A (p.Gly301Ser)
c.940G>A (p.Gly314Ser)
n.622G>A
c.115G>A (p.Gly39Ser)
c.613G>A (p.Gly205Ser)
n.1526G>A
n.1524G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136293G>CCA342821307LMNAc.679G>C (p.Gly227Arg)
n.1G>C
n.469G>C
c.1237G>C (p.Gly413Arg)
n.1612G>C
c.*587G>C (n.*587G>C)
c.*1036G>C (n.*1036G>C)
n.930G>C
c.*1037G>C (n.*1037G>C)
c.*708G>C (n.*708G>C)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.994G>C (p.Gly332Arg)
n.501G>C
c.901G>C (p.Gly301Arg)
c.940G>C (p.Gly314Arg)
n.622G>C
c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.613G>C (p.Gly205Arg)
n.1526G>C
n.1524G>C
1g.156136293G=CA1200472554LMNAc.679G= (p.Gly227=)
n.1G=
n.469G=
c.1237G= (p.Gly413=)
n.1612G=
c.*587G= (n.*587G=)
c.*1036G= (n.*1036G=)
n.930G=
c.*1037G= (n.*1037G=)
c.*708G= (n.*708G=)
c.*248G= (n.*248G=)
c.*340G= (n.*340G=)
c.994G= (p.Gly332=)
n.501G=
c.901G= (p.Gly301=)
c.940G= (p.Gly314=)
n.622G=
c.115G= (p.Gly39=)
c.613G= (p.Gly205=)
n.1526G=
n.1524G=
1g.156136293G>TCA049586LMNAc.679G>T (p.Gly227Cys)
n.1G>T
n.469G>T
c.1237G>T (p.Gly413Cys)
n.1612G>T
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.*1036G>T (n.*1036G>T)
n.930G>T
c.*1037G>T (n.*1037G>T)
c.*708G>T (n.*708G>T)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.994G>T (p.Gly332Cys)
n.501G>T
c.901G>T (p.Gly301Cys)
c.940G>T (p.Gly314Cys)
n.622G>T
c.115G>T (p.Gly39Cys)
c.613G>T (p.Gly205Cys)
n.1526G>T
n.1524G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136294G>ACA342821311LMNAc.680G>A (p.Gly227Asp)
n.2G>A
n.470G>A
c.1238G>A (p.Gly413Asp)
n.1613G>A
c.*588G>A (n.*588G>A)
c.*1037G>A (n.*1037G>A)
n.931G>A
c.*1038G>A (n.*1038G>A)
c.*709G>A (n.*709G>A)
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.995G>A (p.Gly332Asp)
n.502G>A
c.902G>A (p.Gly301Asp)
c.941G>A (p.Gly314Asp)
n.623G>A
c.116G>A (p.Gly39Asp)
c.614G>A (p.Gly205Asp)
n.1527G>A
n.1525G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136294G>CCA342821313LMNAc.680G>C (p.Gly227Ala)
n.2G>C
n.470G>C
c.1238G>C (p.Gly413Ala)
n.1613G>C
c.*588G>C (n.*588G>C)
c.*1037G>C (n.*1037G>C)
n.931G>C
c.*1038G>C (n.*1038G>C)
c.*709G>C (n.*709G>C)
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.995G>C (p.Gly332Ala)
n.502G>C
c.902G>C (p.Gly301Ala)
c.941G>C (p.Gly314Ala)
n.623G>C
c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.614G>C (p.Gly205Ala)
n.1527G>C
n.1525G>C
1g.156136294G=CA1200472555LMNAc.680G= (p.Gly227=)
n.2G=
n.470G=
c.1238G= (p.Gly413=)
n.1613G=
c.*588G= (n.*588G=)
c.*1037G= (n.*1037G=)
n.931G=
c.*1038G= (n.*1038G=)
c.*709G= (n.*709G=)
c.*249G= (n.*249G=)
c.*341G= (n.*341G=)
c.995G= (p.Gly332=)
n.502G=
c.902G= (p.Gly301=)
c.941G= (p.Gly314=)
n.623G=
c.116G= (p.Gly39=)
c.614G= (p.Gly205=)
n.1527G=
n.1525G=
1g.156136294G>TCA342821316LMNAc.680G>T (p.Gly227Val)
n.2G>T
n.470G>T
c.1238G>T (p.Gly413Val)
n.1613G>T
c.*588G>T (n.*588G>T)
c.*1037G>T (n.*1037G>T)
n.931G>T
c.*1038G>T (n.*1038G>T)
c.*709G>T (n.*709G>T)
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.995G>T (p.Gly332Val)
n.502G>T
c.902G>T (p.Gly301Val)
c.941G>T (p.Gly314Val)
n.623G>T
c.116G>T (p.Gly39Val)
c.614G>T (p.Gly205Val)
n.1527G>T
n.1525G>T
dbSNP
1g.156136295C>ACA049607LMNAc.681C>A (p.Gly227=)
n.3C>A
n.471C>A
c.1239C>A (p.Gly413=)
n.1614C>A
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.*1038C>A (n.*1038C>A)
n.932C>A
c.*1039C>A (n.*1039C>A)
c.*710C>A (n.*710C>A)
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.996C>A (p.Gly332=)
n.503C>A
c.903C>A (p.Gly301=)
c.942C>A (p.Gly314=)
n.624C>A
c.117C>A (p.Gly39=)
c.615C>A (p.Gly205=)
n.1528C>A
n.1526C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136295C=CA1200472556LMNAc.681C= (p.Gly227=)
n.3C=
n.471C=
c.1239C= (p.Gly413=)
n.1614C=
c.*589C= (n.*589C=)
c.*1038C= (n.*1038C=)
n.932C=
c.*1039C= (n.*1039C=)
c.*710C= (n.*710C=)
c.*250C= (n.*250C=)
c.*342C= (n.*342C=)
c.996C= (p.Gly332=)
n.503C=
c.903C= (p.Gly301=)
c.942C= (p.Gly314=)
n.624C=
c.117C= (p.Gly39=)
c.615C= (p.Gly205=)
n.1528C=
n.1526C=
1g.156136295C>GCA421258018LMNAc.681C>G (p.Gly227=)
n.3C>G
n.471C>G
c.1239C>G (p.Gly413=)
n.1614C>G
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.*1038C>G (n.*1038C>G)
n.932C>G
c.*1039C>G (n.*1039C>G)
c.*710C>G (n.*710C>G)
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.996C>G (p.Gly332=)
n.503C>G
c.903C>G (p.Gly301=)
c.942C>G (p.Gly314=)
n.624C>G
c.117C>G (p.Gly39=)
c.615C>G (p.Gly205=)
n.1528C>G
n.1526C>G
1g.156136295C>TCA421258020LMNAc.681C>T (p.Gly227=)
n.3C>T
n.471C>T
c.1239C>T (p.Gly413=)
n.1614C>T
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.*1038C>T (n.*1038C>T)
n.932C>T
c.*1039C>T (n.*1039C>T)
c.*710C>T (n.*710C>T)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.996C>T (p.Gly332=)
n.503C>T
c.903C>T (p.Gly301=)
c.942C>T (p.Gly314=)
n.624C>T
c.117C>T (p.Gly39=)
c.615C>T (p.Gly205=)
n.1528C>T
n.1526C>T
1g.156136296delCA2586964240LMNAc.682del (p.Ser228AlafsTer?)
n.4del
n.472del
c.1240del (p.Ser414AlafsTer?)
n.1615del
c.*590del (n.*590del)
c.*1039del (n.*1039del)
n.933del
c.*1040del (n.*1040del)
c.*711del (n.*711del)
c.*251del (n.*251del)
c.*343del (n.*343del)
c.997del (p.Ser333AlafsTer?)
n.504del
c.904del (p.Ser302AlafsTer?)
c.943del (p.Ser315AlafsTer?)
n.625del
c.118del (p.Ser40AlafsTer?)
c.616del (p.Ser206AlafsTer?)
n.1529del
n.1527del
1g.156136296A>CCA342821328LMNAc.682A>C (p.Ser228Arg)
n.4A>C
n.472A>C
c.1240A>C (p.Ser414Arg)
n.1615A>C
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.*1039A>C (n.*1039A>C)
n.933A>C
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.997A>C (p.Ser333Arg)
n.504A>C
c.904A>C (p.Ser302Arg)
c.943A>C (p.Ser315Arg)
n.625A>C
c.118A>C (p.Ser40Arg)
c.616A>C (p.Ser206Arg)
n.1529A>C
n.1527A>C
1g.156136296A>GCA342821324LMNAc.682A>G (p.Ser228Gly)
n.4A>G
n.472A>G
c.1240A>G (p.Ser414Gly)
n.1615A>G
c.*590A>G (n.*590A>G)
c.*1039A>G (n.*1039A>G)
n.933A>G
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.997A>G (p.Ser333Gly)
n.504A>G
c.904A>G (p.Ser302Gly)
c.943A>G (p.Ser315Gly)
n.625A>G
c.118A>G (p.Ser40Gly)
c.616A>G (p.Ser206Gly)
n.1529A>G
n.1527A>G
1g.156136296A>TCA342821322LMNAc.682A>T (p.Ser228Cys)
n.4A>T
n.472A>T
c.1240A>T (p.Ser414Cys)
n.1615A>T
c.*590A>T (n.*590A>T)
c.*1039A>T (n.*1039A>T)
n.933A>T
c.*1040A>T (n.*1040A>T)
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.997A>T (p.Ser333Cys)
n.504A>T
c.904A>T (p.Ser302Cys)
c.943A>T (p.Ser315Cys)
n.625A>T
c.118A>T (p.Ser40Cys)
c.616A>T (p.Ser206Cys)
n.1529A>T
n.1527A>T
1g.156136297G>ACA342821335LMNAc.683G>A (p.Ser228Asn)
n.5G>A
n.473G>A
c.1241G>A (p.Ser414Asn)
n.1616G>A
c.*591G>A (n.*591G>A)
c.*1040G>A (n.*1040G>A)
n.934G>A
c.*1041G>A (n.*1041G>A)
c.*712G>A (n.*712G>A)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.998G>A (p.Ser333Asn)
n.505G>A
c.905G>A (p.Ser302Asn)
c.944G>A (p.Ser315Asn)
n.626G>A
c.119G>A (p.Ser40Asn)
c.617G>A (p.Ser206Asn)
n.1530G>A
n.1528G>A
ClinVar
1g.156136297G>CCA342821333LMNAc.683G>C (p.Ser228Thr)
n.5G>C
n.473G>C
c.1241G>C (p.Ser414Thr)
n.1616G>C
c.*591G>C (n.*591G>C)
c.*1040G>C (n.*1040G>C)
n.934G>C
c.*1041G>C (n.*1041G>C)
c.*712G>C (n.*712G>C)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.998G>C (p.Ser333Thr)
n.505G>C
c.905G>C (p.Ser302Thr)
c.944G>C (p.Ser315Thr)
n.626G>C
c.119G>C (p.Ser40Thr)
c.617G>C (p.Ser206Thr)
n.1530G>C
n.1528G>C
1g.156136297G>TCA342821338LMNAc.683G>T (p.Ser228Ile)
n.5G>T
n.473G>T
c.1241G>T (p.Ser414Ile)
n.1616G>T
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.*1040G>T (n.*1040G>T)
n.934G>T
c.*1041G>T (n.*1041G>T)
c.*712G>T (n.*712G>T)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.998G>T (p.Ser333Ile)
n.505G>T
c.905G>T (p.Ser302Ile)
c.944G>T (p.Ser315Ile)
n.626G>T
c.119G>T (p.Ser40Ile)
c.617G>T (p.Ser206Ile)
n.1530G>T
n.1528G>T
1g.156136298C>ACA342821343LMNAc.684C>A (p.Ser228Arg)
n.6C>A
n.474C>A
c.1242C>A (p.Ser414Arg)
n.1617C>A
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.*1041C>A (n.*1041C>A)
n.935C>A
c.*1042C>A (n.*1042C>A)
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.999C>A (p.Ser333Arg)
n.506C>A
c.906C>A (p.Ser302Arg)
c.945C>A (p.Ser315Arg)
n.627C>A
c.120C>A (p.Ser40Arg)
c.618C>A (p.Ser206Arg)
n.1531C>A
n.1529C>A
1g.156136298C=CA1142736838LMNAc.684C= (p.Ser228=)
n.6C=
n.474C=
c.1242C= (p.Ser414=)
n.1617C=
c.*592C= (n.*592C=)
c.*1041C= (n.*1041C=)
n.935C=
c.*1042C= (n.*1042C=)
c.*713C= (n.*713C=)
c.*253C= (n.*253C=)
c.*345C= (n.*345C=)
c.999C= (p.Ser333=)
n.506C=
c.906C= (p.Ser302=)
c.945C= (p.Ser315=)
n.627C=
c.120C= (p.Ser40=)
c.618C= (p.Ser206=)
n.1531C=
n.1529C=
1g.156136298C>GCA342821347LMNAc.684C>G (p.Ser228Arg)
n.6C>G
n.474C>G
c.1242C>G (p.Ser414Arg)
n.1617C>G
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.*1041C>G (n.*1041C>G)
n.935C>G
c.*1042C>G (n.*1042C>G)
c.*713C>G (n.*713C>G)
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.999C>G (p.Ser333Arg)
n.506C>G
c.906C>G (p.Ser302Arg)
c.945C>G (p.Ser315Arg)
n.627C>G
c.120C>G (p.Ser40Arg)
c.618C>G (p.Ser206Arg)
n.1531C>G
n.1529C>G
1g.156136298C>TCA016902LMNAc.684C>T (p.Ser228=)
n.6C>T
n.474C>T
c.1242C>T (p.Ser414=)
n.1617C>T
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.*1041C>T (n.*1041C>T)
n.935C>T
c.*1042C>T (n.*1042C>T)
c.*713C>T (n.*713C>T)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.999C>T (p.Ser333=)
n.506C>T
c.906C>T (p.Ser302=)
c.945C>T (p.Ser315=)
n.627C>T
c.120C>T (p.Ser40=)
c.618C>T (p.Ser206=)
n.1531C>T
n.1529C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136299G>ACA016913LMNAc.685G>A (p.Val229Ile)
n.7G>A
n.475G>A
c.1243G>A (p.Val415Ile)
n.1618G>A
c.*593G>A (n.*593G>A)
c.*1042G>A (n.*1042G>A)
n.936G>A
c.*1043G>A (n.*1043G>A)
c.*714G>A (n.*714G>A)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.1000G>A (p.Val334Ile)
n.507G>A
c.907G>A (p.Val303Ile)
c.946G>A (p.Val316Ile)
n.628G>A
c.121G>A (p.Val41Ile)
c.619G>A (p.Val207Ile)
n.1532G>A
n.1530G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136299G>CCA342821352LMNAc.685G>C (p.Val229Leu)
n.7G>C
n.475G>C
c.1243G>C (p.Val415Leu)
n.1618G>C
c.*593G>C (n.*593G>C)
c.*1042G>C (n.*1042G>C)
n.936G>C
c.*1043G>C (n.*1043G>C)
c.*714G>C (n.*714G>C)
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.1000G>C (p.Val334Leu)
n.507G>C
c.907G>C (p.Val303Leu)
c.946G>C (p.Val316Leu)
n.628G>C
c.121G>C (p.Val41Leu)
c.619G>C (p.Val207Leu)
n.1532G>C
n.1530G>C
1g.156136299G=CA1143538370LMNAc.685G= (p.Val229=)
n.7G=
n.475G=
c.1243G= (p.Val415=)
n.1618G=
c.*593G= (n.*593G=)
c.*1042G= (n.*1042G=)
n.936G=
c.*1043G= (n.*1043G=)
c.*714G= (n.*714G=)
c.*254G= (n.*254G=)
c.*346G= (n.*346G=)
c.1000G= (p.Val334=)
n.507G=
c.907G= (p.Val303=)
c.946G= (p.Val316=)
n.628G=
c.121G= (p.Val41=)
c.619G= (p.Val207=)
n.1532G=
n.1530G=
1g.156136299G>TCA342821355LMNAc.685G>T (p.Val229Phe)
n.7G>T
n.475G>T
c.1243G>T (p.Val415Phe)
n.1618G>T
c.*593G>T (n.*593G>T)
c.*1042G>T (n.*1042G>T)
n.936G>T
c.*1043G>T (n.*1043G>T)
c.*714G>T (n.*714G>T)
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.1000G>T (p.Val334Phe)
n.507G>T
c.907G>T (p.Val303Phe)
c.946G>T (p.Val316Phe)
n.628G>T
c.121G>T (p.Val41Phe)
c.619G>T (p.Val207Phe)
n.1532G>T
n.1530G>T
1g.156136300T>ACA342821359LMNAc.686T>A (p.Val229Asp)
n.8T>A
n.476T>A
c.1244T>A (p.Val415Asp)
n.1619T>A
c.*594T>A (n.*594T>A)
c.*1043T>A (n.*1043T>A)
n.937T>A
c.*1044T>A (n.*1044T>A)
c.*715T>A (n.*715T>A)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.1001T>A (p.Val334Asp)
n.508T>A
c.908T>A (p.Val303Asp)
c.947T>A (p.Val316Asp)
n.629T>A
c.122T>A (p.Val41Asp)
c.620T>A (p.Val207Asp)
n.1533T>A
n.1531T>A
1g.156136300T>CCA342821361LMNAc.686T>C (p.Val229Ala)
n.8T>C
n.476T>C
c.1244T>C (p.Val415Ala)
n.1619T>C
c.*594T>C (n.*594T>C)
c.*1043T>C (n.*1043T>C)
n.937T>C
c.*1044T>C (n.*1044T>C)
c.*715T>C (n.*715T>C)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.1001T>C (p.Val334Ala)
n.508T>C
c.908T>C (p.Val303Ala)
c.947T>C (p.Val316Ala)
n.629T>C
c.122T>C (p.Val41Ala)
c.620T>C (p.Val207Ala)
n.1533T>C
n.1531T>C
ClinVar
1g.156136300T>GCA342821365LMNAc.686T>G (p.Val229Gly)
n.8T>G
n.476T>G
c.1244T>G (p.Val415Gly)
n.1619T>G
c.*594T>G (n.*594T>G)
c.*1043T>G (n.*1043T>G)
n.937T>G
c.*1044T>G (n.*1044T>G)
c.*715T>G (n.*715T>G)
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.1001T>G (p.Val334Gly)
n.508T>G
c.908T>G (p.Val303Gly)
c.947T>G (p.Val316Gly)
n.629T>G
c.122T>G (p.Val41Gly)
c.620T>G (p.Val207Gly)
n.1533T>G
n.1531T>G
1g.156136301C>ACA421258025LMNAc.687C>A (p.Val229=)
n.9C>A
n.477C>A
c.1245C>A (p.Val415=)
n.1620C>A
c.*595C>A (n.*595C>A)
c.*1044C>A (n.*1044C>A)
n.938C>A
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
c.*716C>A (n.*716C>A)
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.1002C>A (p.Val334=)
n.509C>A
c.909C>A (p.Val303=)
c.948C>A (p.Val316=)
n.630C>A
c.123C>A (p.Val41=)
c.621C>A (p.Val207=)
n.1534C>A
n.1532C>A
1g.156136301C>GCA421258026LMNAc.687C>G (p.Val229=)
n.9C>G
n.477C>G
c.1245C>G (p.Val415=)
n.1620C>G
c.*595C>G (n.*595C>G)
c.*1044C>G (n.*1044C>G)
n.938C>G
c.*1045C>G (n.*1045C>G)
c.*716C>G (n.*716C>G)
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.1002C>G (p.Val334=)
n.509C>G
c.909C>G (p.Val303=)
c.948C>G (p.Val316=)
n.630C>G
c.123C>G (p.Val41=)
c.621C>G (p.Val207=)
n.1534C>G
n.1532C>G
1g.156136301C>TCA421258028LMNAc.687C>T (p.Val229=)
n.9C>T
n.477C>T
c.1245C>T (p.Val415=)
n.1620C>T
c.*595C>T (n.*595C>T)
c.*1044C>T (n.*1044C>T)
n.938C>T
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
c.*716C>T (n.*716C>T)
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.1002C>T (p.Val334=)
n.509C>T
c.909C>T (p.Val303=)
c.948C>T (p.Val316=)
n.630C>T
c.123C>T (p.Val41=)
c.621C>T (p.Val207=)
n.1534C>T
n.1532C>T
1g.156136302A=CA1200472557LMNAc.688A= (p.Thr230=)
n.10A=
n.478A=
c.1246A= (p.Thr416=)
n.1621A=
c.*596A= (n.*596A=)
c.*1045A= (n.*1045A=)
n.939A=
c.*1046A= (n.*1046A=)
c.*717A= (n.*717A=)
c.*257A= (n.*257A=)
c.*349A= (n.*349A=)
c.1003A= (p.Thr335=)
n.510A=
c.910A= (p.Thr304=)
c.949A= (p.Thr317=)
n.631A=
c.124A= (p.Thr42=)
c.622A= (p.Thr208=)
n.1535A=
n.1533A=
1g.156136302A>CCA342821369LMNAc.688A>C (p.Thr230Pro)
n.10A>C
n.478A>C
c.1246A>C (p.Thr416Pro)
n.1621A>C
c.*596A>C (n.*596A>C)
c.*1045A>C (n.*1045A>C)
n.939A>C
c.*1046A>C (n.*1046A>C)
c.*717A>C (n.*717A>C)
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.1003A>C (p.Thr335Pro)
n.510A>C
c.910A>C (p.Thr304Pro)
c.949A>C (p.Thr317Pro)
n.631A>C
c.124A>C (p.Thr42Pro)
c.622A>C (p.Thr208Pro)
n.1535A>C
n.1533A>C
1g.156136302A>GCA342821372LMNAc.688A>G (p.Thr230Ala)
n.10A>G
n.478A>G
c.1246A>G (p.Thr416Ala)
n.1621A>G
c.*596A>G (n.*596A>G)
c.*1045A>G (n.*1045A>G)
n.939A>G
c.*1046A>G (n.*1046A>G)
c.*717A>G (n.*717A>G)
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.1003A>G (p.Thr335Ala)
n.510A>G
c.910A>G (p.Thr304Ala)
c.949A>G (p.Thr317Ala)
n.631A>G
c.124A>G (p.Thr42Ala)
c.622A>G (p.Thr208Ala)
n.1535A>G
n.1533A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136302A>TCA342821375LMNAc.688A>T (p.Thr230Ser)
n.10A>T
n.478A>T
c.1246A>T (p.Thr416Ser)
n.1621A>T
c.*596A>T (n.*596A>T)
c.*1045A>T (n.*1045A>T)
n.939A>T
c.*1046A>T (n.*1046A>T)
c.*717A>T (n.*717A>T)
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.1003A>T (p.Thr335Ser)
n.510A>T
c.910A>T (p.Thr304Ser)
c.949A>T (p.Thr317Ser)
n.631A>T
c.124A>T (p.Thr42Ser)
c.622A>T (p.Thr208Ser)
n.1535A>T
n.1533A>T
1g.156136303C>ACA342821379LMNAc.689C>A (p.Thr230Asn)
n.11C>A
n.479C>A
c.1247C>A (p.Thr416Asn)
n.1622C>A
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.*1046C>A (n.*1046C>A)
n.940C>A
c.*1047C>A (n.*1047C>A)
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.1004C>A (p.Thr335Asn)
n.511C>A
c.911C>A (p.Thr304Asn)
c.950C>A (p.Thr317Asn)
n.632C>A
c.125C>A (p.Thr42Asn)
c.623C>A (p.Thr208Asn)
n.1536C>A
n.1534C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136303C=CA1200472558LMNAc.689C= (p.Thr230=)
n.11C=
n.479C=
c.1247C= (p.Thr416=)
n.1622C=
c.*597C= (n.*597C=)
c.*1046C= (n.*1046C=)
n.940C=
c.*1047C= (n.*1047C=)
c.*718C= (n.*718C=)
c.*258C= (n.*258C=)
c.*350C= (n.*350C=)
c.1004C= (p.Thr335=)
n.511C=
c.911C= (p.Thr304=)
c.950C= (p.Thr317=)
n.632C=
c.125C= (p.Thr42=)
c.623C= (p.Thr208=)
n.1536C=
n.1534C=
1g.156136303C>GCA342821383LMNAc.689C>G (p.Thr230Ser)
n.11C>G
n.479C>G
c.1247C>G (p.Thr416Ser)
n.1622C>G
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.*1046C>G (n.*1046C>G)
n.940C>G
c.*1047C>G (n.*1047C>G)
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.1004C>G (p.Thr335Ser)
n.511C>G
c.911C>G (p.Thr304Ser)
c.950C>G (p.Thr317Ser)
n.632C>G
c.125C>G (p.Thr42Ser)
c.623C>G (p.Thr208Ser)
n.1536C>G
n.1534C>G
1g.156136303C>TCA049641LMNAc.689C>T (p.Thr230Ile)
n.11C>T
n.479C>T
c.1247C>T (p.Thr416Ile)
n.1622C>T
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.*1046C>T (n.*1046C>T)
n.940C>T
c.*1047C>T (n.*1047C>T)
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.1004C>T (p.Thr335Ile)
n.511C>T
c.911C>T (p.Thr304Ile)
c.950C>T (p.Thr317Ile)
n.632C>T
c.125C>T (p.Thr42Ile)
c.623C>T (p.Thr208Ile)
n.1536C>T
n.1534C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136304delCA2499214216LMNAc.690del (p.Lys232SerfsTer?)
n.12del
n.480del
c.1248del (p.Lys418SerfsTer?)
n.1623del
c.*598del (n.*598del)
c.*1047del (n.*1047del)
n.941del
c.*1048del (n.*1048del)
c.*719del (n.*719del)
c.*259del (n.*259del)
c.*351del (n.*351del)
c.1005del (p.Lys337SerfsTer?)
n.512del
c.912del (p.Lys306SerfsTer?)
c.951del (p.Lys319SerfsTer?)
n.633del
c.126del (p.Lys44SerfsTer?)
c.624del (p.Lys210SerfsTer?)
n.1537del
n.1535del
ClinVar dbSNP
1g.156136304C>ACA421258031LMNAc.690C>A (p.Thr230=)
n.12C>A
n.480C>A
c.1248C>A (p.Thr416=)
n.1623C>A
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.*1047C>A (n.*1047C>A)
n.941C>A
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
c.*719C>A (n.*719C>A)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.1005C>A (p.Thr335=)
n.512C>A
c.912C>A (p.Thr304=)
c.951C>A (p.Thr317=)
n.633C>A
c.126C>A (p.Thr42=)
c.624C>A (p.Thr208=)
n.1537C>A
n.1535C>A
1g.156136304C=CA1200472559LMNAc.690C= (p.Thr230=)
n.12C=
n.480C=
c.1248C= (p.Thr416=)
n.1623C=
c.*598C= (n.*598C=)
c.*1047C= (n.*1047C=)
n.941C=
c.*1048C= (n.*1048C=)
c.*719C= (n.*719C=)
c.*259C= (n.*259C=)
c.*351C= (n.*351C=)
c.1005C= (p.Thr335=)
n.512C=
c.912C= (p.Thr304=)
c.951C= (p.Thr317=)
n.633C=
c.126C= (p.Thr42=)
c.624C= (p.Thr208=)
n.1537C=
n.1535C=
1g.156136304C>GCA421258033LMNAc.690C>G (p.Thr230=)
n.12C>G
n.480C>G
c.1248C>G (p.Thr416=)
n.1623C>G
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.*1047C>G (n.*1047C>G)
n.941C>G
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
c.*719C>G (n.*719C>G)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.1005C>G (p.Thr335=)
n.512C>G
c.912C>G (p.Thr304=)
c.951C>G (p.Thr317=)
n.633C>G
c.126C>G (p.Thr42=)
c.624C>G (p.Thr208=)
n.1537C>G
n.1535C>G
1g.156136304C>TCA421258035LMNAc.690C>T (p.Thr230=)
n.12C>T
n.480C>T
c.1248C>T (p.Thr416=)
n.1623C>T
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.*1047C>T (n.*1047C>T)
n.941C>T
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
c.*719C>T (n.*719C>T)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.1005C>T (p.Thr335=)
n.512C>T
c.912C>T (p.Thr304=)
c.951C>T (p.Thr317=)
n.633C>T
c.126C>T (p.Thr42=)
c.624C>T (p.Thr208=)
n.1537C>T
n.1535C>T
dbSNP
1g.156136305A>CCA342821393LMNAc.691A>C (p.Lys231Gln)
n.13A>C
n.481A>C
c.1249A>C (p.Lys417Gln)
n.1624A>C
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.*1048A>C (n.*1048A>C)
n.942A>C
c.*1049A>C (n.*1049A>C)
c.*720A>C (n.*720A>C)
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.1006A>C (p.Lys336Gln)
n.513A>C
c.913A>C (p.Lys305Gln)
c.952A>C (p.Lys318Gln)
n.634A>C
c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.625A>C (p.Lys209Gln)
n.1538A>C
n.1536A>C
1g.156136305A>GCA342821388LMNAc.691A>G (p.Lys231Glu)
n.13A>G
n.481A>G
c.1249A>G (p.Lys417Glu)
n.1624A>G
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.*1048A>G (n.*1048A>G)
n.942A>G
c.*1049A>G (n.*1049A>G)
c.*720A>G (n.*720A>G)
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.1006A>G (p.Lys336Glu)
n.513A>G
c.913A>G (p.Lys305Glu)
c.952A>G (p.Lys318Glu)
n.634A>G
c.127A>G (p.Lys43Glu)
c.625A>G (p.Lys209Glu)
n.1538A>G
n.1536A>G
1g.156136305A>TCA342821391LMNAc.691A>T (p.Lys231Ter)
n.13A>T
n.481A>T
c.1249A>T (p.Lys417Ter)
n.1624A>T
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.*1048A>T (n.*1048A>T)
n.942A>T
c.*1049A>T (n.*1049A>T)
c.*720A>T (n.*720A>T)
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.1006A>T (p.Lys336Ter)
n.513A>T
c.913A>T (p.Lys305Ter)
c.952A>T (p.Lys318Ter)
n.634A>T
c.127A>T (p.Lys43Ter)
c.625A>T (p.Lys209Ter)
n.1538A>T
n.1536A>T
1g.156136309delCA2499214217LMNAc.695del (p.Lys232SerfsTer?)
n.17del
n.485del
c.1253del (p.Lys418SerfsTer?)
n.1628del
c.*603del (n.*603del)
c.*1052del (n.*1052del)
n.946del
c.*1053del (n.*1053del)
c.*724del (n.*724del)
c.*264del (n.*264del)
c.*356del (n.*356del)
c.1010del (p.Lys337SerfsTer?)
n.517del
c.917del (p.Lys306SerfsTer?)
c.956del (p.Lys319SerfsTer?)
n.638del
c.131del (p.Lys44SerfsTer?)
c.629del (p.Lys210SerfsTer?)
n.1542del
n.1540del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156136307_156136316delCA2573130613LMNAc.693_702del (p.Lys231AsnfsTer?)
n.15_24del
n.483_492del
c.1251_1260del (p.Lys417AsnfsTer?)
n.1626_1635del
c.*601_*610del (n.*601_*610del)
c.*1050_*1059del (n.*1050_*1059del)
n.944_953del
c.*1051_*1060del (n.*1051_*1060del)
c.*722_*731del (n.*722_*731del)
c.*262_*271del (n.*262_*271del)
c.*354_*363del (n.*354_*363del)
c.1008_1017del (p.Lys336AsnfsTer?)
n.515_524del
c.915_924del (p.Lys305AsnfsTer?)
c.954_963del (p.Lys318AsnfsTer?)
n.636_645del
c.129_138del (p.Lys43AsnfsTer?)
c.627_636del (p.Lys209AsnfsTer?)
n.1540_1549del
n.1538_1547del
dbSNP
1g.156136306A>CCA342821398LMNAc.692A>C (p.Lys231Thr)
n.14A>C
n.482A>C
c.1250A>C (p.Lys417Thr)
n.1625A>C
c.*600A>C (n.*600A>C)
c.*1049A>C (n.*1049A>C)
n.943A>C
c.*1050A>C (n.*1050A>C)
c.*721A>C (n.*721A>C)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.1007A>C (p.Lys336Thr)
n.514A>C
c.914A>C (p.Lys305Thr)
c.953A>C (p.Lys318Thr)
n.635A>C
c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.626A>C (p.Lys209Thr)
n.1539A>C
n.1537A>C
1g.156136306A>GCA342821402LMNAc.692A>G (p.Lys231Arg)
n.14A>G
n.482A>G
c.1250A>G (p.Lys417Arg)
n.1625A>G
c.*600A>G (n.*600A>G)
c.*1049A>G (n.*1049A>G)
n.943A>G
c.*1050A>G (n.*1050A>G)
c.*721A>G (n.*721A>G)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.1007A>G (p.Lys336Arg)
n.514A>G
c.914A>G (p.Lys305Arg)
c.953A>G (p.Lys318Arg)
n.635A>G
c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.626A>G (p.Lys209Arg)
n.1539A>G
n.1537A>G
gnomAD v4
1g.156136306A>TCA342821405LMNAc.692A>T (p.Lys231Ile)
n.14A>T
n.482A>T
c.1250A>T (p.Lys417Ile)
n.1625A>T
c.*600A>T (n.*600A>T)
c.*1049A>T (n.*1049A>T)
n.943A>T
c.*1050A>T (n.*1050A>T)
c.*721A>T (n.*721A>T)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.1007A>T (p.Lys336Ile)
n.514A>T
c.914A>T (p.Lys305Ile)
c.953A>T (p.Lys318Ile)
n.635A>T
c.128A>T (p.Lys43Ile)
c.626A>T (p.Lys209Ile)
n.1539A>T
n.1537A>T
1g.156136307A>CCA342821411LMNAc.693A>C (p.Lys231Asn)
n.15A>C
n.483A>C
c.1251A>C (p.Lys417Asn)
n.1626A>C
c.*601A>C (n.*601A>C)
c.*1050A>C (n.*1050A>C)
n.944A>C
c.*1051A>C (n.*1051A>C)
c.*722A>C (n.*722A>C)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.1008A>C (p.Lys336Asn)
n.515A>C
c.915A>C (p.Lys305Asn)
c.954A>C (p.Lys318Asn)
n.636A>C
c.129A>C (p.Lys43Asn)
c.627A>C (p.Lys209Asn)
n.1540A>C
n.1538A>C
1g.156136307A>GCA421258038LMNAc.693A>G (p.Lys231=)
n.15A>G
n.483A>G
c.1251A>G (p.Lys417=)
n.1626A>G
c.*601A>G (n.*601A>G)
c.*1050A>G (n.*1050A>G)
n.944A>G
c.*1051A>G (n.*1051A>G)
c.*722A>G (n.*722A>G)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.1008A>G (p.Lys336=)
n.515A>G
c.915A>G (p.Lys305=)
c.954A>G (p.Lys318=)
n.636A>G
c.129A>G (p.Lys43=)
c.627A>G (p.Lys209=)
n.1540A>G
n.1538A>G
1g.156136307A>TCA342821413LMNAc.693A>T (p.Lys231Asn)
n.15A>T
n.483A>T
c.1251A>T (p.Lys417Asn)
n.1626A>T
c.*601A>T (n.*601A>T)
c.*1050A>T (n.*1050A>T)
n.944A>T
c.*1051A>T (n.*1051A>T)
c.*722A>T (n.*722A>T)
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.1008A>T (p.Lys336Asn)
n.515A>T
c.915A>T (p.Lys305Asn)
c.954A>T (p.Lys318Asn)
n.636A>T
c.129A>T (p.Lys43Asn)
c.627A>T (p.Lys209Asn)
n.1540A>T
n.1538A>T
1g.156136308A>CCA342821417LMNAc.694A>C (p.Lys232Gln)
n.16A>C
n.484A>C
c.1252A>C (p.Lys418Gln)
n.1627A>C
c.*602A>C (n.*602A>C)
c.*1051A>C (n.*1051A>C)
n.945A>C
c.*1052A>C (n.*1052A>C)
c.*723A>C (n.*723A>C)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.1009A>C (p.Lys337Gln)
n.516A>C
c.916A>C (p.Lys306Gln)
c.955A>C (p.Lys319Gln)
n.637A>C
c.130A>C (p.Lys44Gln)
c.628A>C (p.Lys210Gln)
n.1541A>C
n.1539A>C
1g.156136308A>GCA342821419LMNAc.694A>G (p.Lys232Glu)
n.16A>G
n.484A>G
c.1252A>G (p.Lys418Glu)
n.1627A>G
c.*602A>G (n.*602A>G)
c.*1051A>G (n.*1051A>G)
n.945A>G
c.*1052A>G (n.*1052A>G)
c.*723A>G (n.*723A>G)
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.1009A>G (p.Lys337Glu)
n.516A>G
c.916A>G (p.Lys306Glu)
c.955A>G (p.Lys319Glu)
n.637A>G
c.130A>G (p.Lys44Glu)
c.628A>G (p.Lys210Glu)
n.1541A>G
n.1539A>G
1g.156136308A>TCA342821422LMNAc.694A>T (p.Lys232Ter)
n.16A>T
n.484A>T
c.1252A>T (p.Lys418Ter)
n.1627A>T
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.*1051A>T (n.*1051A>T)
n.945A>T
c.*1052A>T (n.*1052A>T)
c.*723A>T (n.*723A>T)
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.1009A>T (p.Lys337Ter)
n.516A>T
c.916A>T (p.Lys306Ter)
c.955A>T (p.Lys319Ter)
n.637A>T
c.130A>T (p.Lys44Ter)
c.628A>T (p.Lys210Ter)
n.1541A>T
n.1539A>T
1g.156136309A>CCA342821425LMNAc.695A>C (p.Lys232Thr)
n.17A>C
n.485A>C
c.1253A>C (p.Lys418Thr)
n.1628A>C
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.*1052A>C (n.*1052A>C)
n.946A>C
c.*1053A>C (n.*1053A>C)
c.*724A>C (n.*724A>C)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.1010A>C (p.Lys337Thr)
n.517A>C
c.917A>C (p.Lys306Thr)
c.956A>C (p.Lys319Thr)
n.638A>C
c.131A>C (p.Lys44Thr)
c.629A>C (p.Lys210Thr)
n.1542A>C
n.1540A>C
1g.156136309A>GCA342821429LMNAc.695A>G (p.Lys232Arg)
n.17A>G
n.485A>G
c.1253A>G (p.Lys418Arg)
n.1628A>G
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.*1052A>G (n.*1052A>G)
n.946A>G
c.*1053A>G (n.*1053A>G)
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.1010A>G (p.Lys337Arg)
n.517A>G
c.917A>G (p.Lys306Arg)
c.956A>G (p.Lys319Arg)
n.638A>G
c.131A>G (p.Lys44Arg)
c.629A>G (p.Lys210Arg)
n.1542A>G
n.1540A>G
1g.156136309A>TCA342821431LMNAc.695A>T (p.Lys232Met)
n.17A>T
n.485A>T
c.1253A>T (p.Lys418Met)
n.1628A>T
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.*1052A>T (n.*1052A>T)
n.946A>T
c.*1053A>T (n.*1053A>T)
c.*724A>T (n.*724A>T)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.1010A>T (p.Lys337Met)
n.517A>T
c.917A>T (p.Lys306Met)
c.956A>T (p.Lys319Met)
n.638A>T
c.131A>T (p.Lys44Met)
c.629A>T (p.Lys210Met)
n.1542A>T
n.1540A>T
1g.156136310G>ACA421258043LMNAc.696G>A (p.Lys232=)
n.18G>A
n.486G>A
c.1254G>A (p.Lys418=)
n.1629G>A
c.*604G>A (n.*604G>A)
c.*1053G>A (n.*1053G>A)
n.947G>A
c.*1054G>A (n.*1054G>A)
c.*725G>A (n.*725G>A)
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.1011G>A (p.Lys337=)
n.518G>A
c.918G>A (p.Lys306=)
c.957G>A (p.Lys319=)
n.639G>A
c.132G>A (p.Lys44=)
c.630G>A (p.Lys210=)
n.1543G>A
n.1541G>A
ClinVar dbSNP
1g.156136310G>CCA342821438LMNAc.696G>C (p.Lys232Asn)
n.18G>C
n.486G>C
c.1254G>C (p.Lys418Asn)
n.1629G>C
c.*604G>C (n.*604G>C)
c.*1053G>C (n.*1053G>C)
n.947G>C
c.*1054G>C (n.*1054G>C)
c.*725G>C (n.*725G>C)
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.1011G>C (p.Lys337Asn)
n.518G>C
c.918G>C (p.Lys306Asn)
c.957G>C (p.Lys319Asn)
n.639G>C
c.132G>C (p.Lys44Asn)
c.630G>C (p.Lys210Asn)
n.1543G>C
n.1541G>C
1g.156136310G>TCA342821435LMNAc.696G>T (p.Lys232Asn)
n.18G>T
n.486G>T
c.1254G>T (p.Lys418Asn)
n.1629G>T
c.*604G>T (n.*604G>T)
c.*1053G>T (n.*1053G>T)
n.947G>T
c.*1054G>T (n.*1054G>T)
c.*725G>T (n.*725G>T)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.1011G>T (p.Lys337Asn)
n.518G>T
c.918G>T (p.Lys306Asn)
c.957G>T (p.Lys319Asn)
n.639G>T
c.132G>T (p.Lys44Asn)
c.630G>T (p.Lys210Asn)
n.1543G>T
n.1541G>T
1g.156136311C>ACA342821440LMNAc.697C>A (p.Arg233Ser)
n.19C>A
n.487C>A
c.1255C>A (p.Arg419Ser)
n.1630C>A
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.*1054C>A (n.*1054C>A)
n.948C>A
c.*1055C>A (n.*1055C>A)
c.*726C>A (n.*726C>A)
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.1012C>A (p.Arg338Ser)
n.519C>A
c.919C>A (p.Arg307Ser)
c.958C>A (p.Arg320Ser)
n.640C>A
c.133C>A (p.Arg45Ser)
c.631C>A (p.Arg211Ser)
n.1544C>A
n.1542C>A
1g.156136311C=CA1200472560LMNAc.697C= (p.Arg233=)
n.19C=
n.487C=
c.1255C= (p.Arg419=)
n.1630C=
c.*605C= (n.*605C=)
c.*1054C= (n.*1054C=)
n.948C=
c.*1055C= (n.*1055C=)
c.*726C= (n.*726C=)
c.*266C= (n.*266C=)
c.*358C= (n.*358C=)
c.1012C= (p.Arg338=)
n.519C=
c.919C= (p.Arg307=)
c.958C= (p.Arg320=)
n.640C=
c.133C= (p.Arg45=)
c.631C= (p.Arg211=)
n.1544C=
n.1542C=
1g.156136311C>GCA342821444LMNAc.697C>G (p.Arg233Gly)
n.19C>G
n.487C>G
c.1255C>G (p.Arg419Gly)
n.1630C>G
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.*1054C>G (n.*1054C>G)
n.948C>G
c.*1055C>G (n.*1055C>G)
c.*726C>G (n.*726C>G)
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.1012C>G (p.Arg338Gly)
n.519C>G
c.919C>G (p.Arg307Gly)
c.958C>G (p.Arg320Gly)
n.640C>G
c.133C>G (p.Arg45Gly)
c.631C>G (p.Arg211Gly)
n.1544C>G
n.1542C>G
1g.156136311C>TCA049655LMNAc.697C>T (p.Arg233Cys)
n.19C>T
n.487C>T
c.1255C>T (p.Arg419Cys)
n.1630C>T
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.*1054C>T (n.*1054C>T)
n.948C>T
c.*1055C>T (n.*1055C>T)
c.*726C>T (n.*726C>T)
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.1012C>T (p.Arg338Cys)
n.519C>T
c.919C>T (p.Arg307Cys)
c.958C>T (p.Arg320Cys)
n.640C>T
c.133C>T (p.Arg45Cys)
c.631C>T (p.Arg211Cys)
n.1544C>T
n.1542C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136312G>ACA049674LMNAc.698G>A (p.Arg233His)
n.20G>A
n.488G>A
c.1256G>A (p.Arg419His)
n.1631G>A
c.*606G>A (n.*606G>A)
c.*1055G>A (n.*1055G>A)
n.949G>A
c.*1056G>A (n.*1056G>A)
c.*727G>A (n.*727G>A)
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.1013G>A (p.Arg338His)
n.520G>A
c.920G>A (p.Arg307His)
c.959G>A (p.Arg320His)
n.641G>A
c.134G>A (p.Arg45His)
c.632G>A (p.Arg211His)
n.1545G>A
n.1543G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.156136312G>CCA342821452LMNAc.698G>C (p.Arg233Pro)
n.20G>C
n.488G>C
c.1256G>C (p.Arg419Pro)
n.1631G>C
c.*606G>C (n.*606G>C)
c.*1055G>C (n.*1055G>C)
n.949G>C
c.*1056G>C (n.*1056G>C)
c.*727G>C (n.*727G>C)
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.1013G>C (p.Arg338Pro)
n.520G>C
c.920G>C (p.Arg307Pro)
c.959G>C (p.Arg320Pro)
n.641G>C
c.134G>C (p.Arg45Pro)
c.632G>C (p.Arg211Pro)
n.1545G>C
n.1543G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136312G=CA1200472561LMNAc.698G= (p.Arg233=)
n.20G=
n.488G=
c.1256G= (p.Arg419=)
n.1631G=
c.*606G= (n.*606G=)
c.*1055G= (n.*1055G=)
n.949G=
c.*1056G= (n.*1056G=)
c.*727G= (n.*727G=)
c.*267G= (n.*267G=)
c.*359G= (n.*359G=)
c.1013G= (p.Arg338=)
n.520G=
c.920G= (p.Arg307=)
c.959G= (p.Arg320=)
n.641G=
c.134G= (p.Arg45=)
c.632G= (p.Arg211=)
n.1545G=
n.1543G=
1g.156136312G>TCA342821455LMNAc.698G>T (p.Arg233Leu)
n.20G>T
n.488G>T
c.1256G>T (p.Arg419Leu)
n.1631G>T
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.*1055G>T (n.*1055G>T)
n.949G>T
c.*1056G>T (n.*1056G>T)
c.*727G>T (n.*727G>T)
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.1013G>T (p.Arg338Leu)
n.520G>T
c.920G>T (p.Arg307Leu)
c.959G>T (p.Arg320Leu)
n.641G>T
c.134G>T (p.Arg45Leu)
c.632G>T (p.Arg211Leu)
n.1545G>T
n.1543G>T
ClinVar gnomAD v4
1g.156136313C>ACA421258047LMNAc.699C>A (p.Arg233=)
n.21C>A
n.489C>A
c.1257C>A (p.Arg419=)
n.1632C>A
c.*607C>A (n.*607C>A)
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
n.950C>A
c.*1057C>A (n.*1057C>A)
c.*728C>A (n.*728C>A)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.1014C>A (p.Arg338=)
n.521C>A
c.921C>A (p.Arg307=)
c.960C>A (p.Arg320=)
n.642C>A
c.135C>A (p.Arg45=)
c.633C>A (p.Arg211=)
n.1546C>A
n.1544C>A
1g.156136313C=CA1149057089LMNAc.699C= (p.Arg233=)
n.21C=
n.489C=
c.1257C= (p.Arg419=)
n.1632C=
c.*607C= (n.*607C=)
c.*1056C= (n.*1056C=)
n.950C=
c.*1057C= (n.*1057C=)
c.*728C= (n.*728C=)
c.*268C= (n.*268C=)
c.*360C= (n.*360C=)
c.1014C= (p.Arg338=)
n.521C=
c.921C= (p.Arg307=)
c.960C= (p.Arg320=)
n.642C=
c.135C= (p.Arg45=)
c.633C= (p.Arg211=)
n.1546C=
n.1544C=
1g.156136313C>GCA421258048LMNAc.699C>G (p.Arg233=)
n.21C>G
n.489C>G
c.1257C>G (p.Arg419=)
n.1632C>G
c.*607C>G (n.*607C>G)
c.*1056C>G (n.*1056C>G)
n.950C>G
c.*1057C>G (n.*1057C>G)
c.*728C>G (n.*728C>G)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.1014C>G (p.Arg338=)
n.521C>G
c.921C>G (p.Arg307=)
c.960C>G (p.Arg320=)
n.642C>G
c.135C>G (p.Arg45=)
c.633C>G (p.Arg211=)
n.1546C>G
n.1544C>G
1g.156136313C>TCA049690LMNAc.699C>T (p.Arg233=)
n.21C>T
n.489C>T
c.1257C>T (p.Arg419=)
n.1632C>T
c.*607C>T (n.*607C>T)
c.*1056C>T (n.*1056C>T)
n.950C>T
c.*1057C>T (n.*1057C>T)
c.*728C>T (n.*728C>T)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.1014C>T (p.Arg338=)
n.521C>T
c.921C>T (p.Arg307=)
c.960C>T (p.Arg320=)
n.642C>T
c.135C>T (p.Arg45=)
c.633C>T (p.Arg211=)
n.1546C>T
n.1544C>T
ClinVar dbSNP ExAC
1g.156136314A>CCA342821459LMNAc.700A>C (p.Lys234Gln)
n.22A>C
n.490A>C
c.1258A>C (p.Lys420Gln)
n.1633A>C
c.*608A>C (n.*608A>C)
c.*1057A>C (n.*1057A>C)
n.951A>C
c.*1058A>C (n.*1058A>C)
c.*729A>C (n.*729A>C)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.1015A>C (p.Lys339Gln)
n.522A>C
c.922A>C (p.Lys308Gln)
c.961A>C (p.Lys321Gln)
n.643A>C
c.136A>C (p.Lys46Gln)
c.634A>C (p.Lys212Gln)
n.1547A>C
n.1545A>C
1g.156136314A>GCA342821461LMNAc.700A>G (p.Lys234Glu)
n.22A>G
n.490A>G
c.1258A>G (p.Lys420Glu)
n.1633A>G
c.*608A>G (n.*608A>G)
c.*1057A>G (n.*1057A>G)
n.951A>G
c.*1058A>G (n.*1058A>G)
c.*729A>G (n.*729A>G)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.1015A>G (p.Lys339Glu)
n.522A>G
c.922A>G (p.Lys308Glu)
c.961A>G (p.Lys321Glu)
n.643A>G
c.136A>G (p.Lys46Glu)
c.634A>G (p.Lys212Glu)
n.1547A>G
n.1545A>G
1g.156136314A>TCA342821463LMNAc.700A>T (p.Lys234Ter)
n.22A>T
n.490A>T
c.1258A>T (p.Lys420Ter)
n.1633A>T
c.*608A>T (n.*608A>T)
c.*1057A>T (n.*1057A>T)
n.951A>T
c.*1058A>T (n.*1058A>T)
c.*729A>T (n.*729A>T)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.1015A>T (p.Lys339Ter)
n.522A>T
c.922A>T (p.Lys308Ter)
c.961A>T (p.Lys321Ter)
n.643A>T
c.136A>T (p.Lys46Ter)
c.634A>T (p.Lys212Ter)
n.1547A>T
n.1545A>T
1g.156136315A>CCA342821467LMNAc.701A>C (p.Lys234Thr)
n.23A>C
n.491A>C
c.1259A>C (p.Lys420Thr)
n.1634A>C
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.*1058A>C (n.*1058A>C)
n.952A>C
c.*1059A>C (n.*1059A>C)
c.*730A>C (n.*730A>C)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.1016A>C (p.Lys339Thr)
n.523A>C
c.923A>C (p.Lys308Thr)
c.962A>C (p.Lys321Thr)
n.644A>C
c.137A>C (p.Lys46Thr)
c.635A>C (p.Lys212Thr)
n.1548A>C
n.1546A>C
1g.156136315A>GCA342821469LMNAc.701A>G (p.Lys234Arg)
n.23A>G
n.491A>G
c.1259A>G (p.Lys420Arg)
n.1634A>G
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.*1058A>G (n.*1058A>G)
n.952A>G
c.*1059A>G (n.*1059A>G)
c.*730A>G (n.*730A>G)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.1016A>G (p.Lys339Arg)
n.523A>G
c.923A>G (p.Lys308Arg)
c.962A>G (p.Lys321Arg)
n.644A>G
c.137A>G (p.Lys46Arg)
c.635A>G (p.Lys212Arg)
n.1548A>G
n.1546A>G
1g.156136315A>TCA342821472LMNAc.701A>T (p.Lys234Ile)
n.23A>T
n.491A>T
c.1259A>T (p.Lys420Ile)
n.1634A>T
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.*1058A>T (n.*1058A>T)
n.952A>T
c.*1059A>T (n.*1059A>T)
c.*730A>T (n.*730A>T)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.1016A>T (p.Lys339Ile)
n.523A>T
c.923A>T (p.Lys308Ile)
c.962A>T (p.Lys321Ile)
n.644A>T
c.137A>T (p.Lys46Ile)
c.635A>T (p.Lys212Ile)
n.1548A>T
n.1546A>T
1g.156136316A=CA1200472562LMNAc.702A= (p.Lys234=)
n.24A=
n.492A=
c.1260A= (p.Lys420=)
n.1635A=
c.*610A= (n.*610A=)
c.*1059A= (n.*1059A=)
n.953A=
c.*1060A= (n.*1060A=)
c.*731A= (n.*731A=)
c.*271A= (n.*271A=)
c.*363A= (n.*363A=)
c.1017A= (p.Lys339=)
n.524A=
c.924A= (p.Lys308=)
c.963A= (p.Lys321=)
n.645A=
c.138A= (p.Lys46=)
c.636A= (p.Lys212=)
n.1549A=
n.1547A=
1g.156136316A>CCA342821479LMNAc.702A>C (p.Lys234Asn)
n.24A>C
n.492A>C
c.1260A>C (p.Lys420Asn)
n.1635A>C
c.*610A>C (n.*610A>C)
c.*1059A>C (n.*1059A>C)
n.953A>C
c.*1060A>C (n.*1060A>C)
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.1017A>C (p.Lys339Asn)
n.524A>C
c.924A>C (p.Lys308Asn)
c.963A>C (p.Lys321Asn)
n.645A>C
c.138A>C (p.Lys46Asn)
c.636A>C (p.Lys212Asn)
n.1549A>C
n.1547A>C
1g.156136316A>GCA421258051LMNAc.702A>G (p.Lys234=)
n.24A>G
n.492A>G
c.1260A>G (p.Lys420=)
n.1635A>G
c.*610A>G (n.*610A>G)
c.*1059A>G (n.*1059A>G)
n.953A>G
c.*1060A>G (n.*1060A>G)
c.*731A>G (n.*731A>G)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.1017A>G (p.Lys339=)
n.524A>G
c.924A>G (p.Lys308=)
c.963A>G (p.Lys321=)
n.645A>G
c.138A>G (p.Lys46=)
c.636A>G (p.Lys212=)
n.1549A>G
n.1547A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136316A>TCA342821476LMNAc.702A>T (p.Lys234Asn)
n.24A>T
n.492A>T
c.1260A>T (p.Lys420Asn)
n.1635A>T
c.*610A>T (n.*610A>T)
c.*1059A>T (n.*1059A>T)
n.953A>T
c.*1060A>T (n.*1060A>T)
c.*731A>T (n.*731A>T)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.1017A>T (p.Lys339Asn)
n.524A>T
c.924A>T (p.Lys308Asn)
c.963A>T (p.Lys321Asn)
n.645A>T
c.138A>T (p.Lys46Asn)
c.636A>T (p.Lys212Asn)
n.1549A>T
n.1547A>T
1g.156136317C>ACA342821481LMNAc.703C>A (p.Leu235Met)
n.25C>A
n.493C>A
c.1261C>A (p.Leu421Met)
n.1636C>A
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.*1060C>A (n.*1060C>A)
n.954C>A
c.*1061C>A (n.*1061C>A)
c.*732C>A (n.*732C>A)
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.1018C>A (p.Leu340Met)
n.525C>A
c.925C>A (p.Leu309Met)
c.964C>A (p.Leu322Met)
n.646C>A
c.139C>A (p.Leu47Met)
c.637C>A (p.Leu213Met)
n.1550C>A
n.1548C>A
1g.156136317C=CA1200472564LMNAc.703C= (p.Leu235=)
n.25C=
n.493C=
c.1261C= (p.Leu421=)
n.1636C=
c.*611C= (n.*611C=)
c.*1060C= (n.*1060C=)
n.954C=
c.*1061C= (n.*1061C=)
c.*732C= (n.*732C=)
c.*272C= (n.*272C=)
c.*364C= (n.*364C=)
c.1018C= (p.Leu340=)
n.525C=
c.925C= (p.Leu309=)
c.964C= (p.Leu322=)
n.646C=
c.139C= (p.Leu47=)
c.637C= (p.Leu213=)
n.1550C=
n.1548C=
1g.156136317C>GCA342821485LMNAc.703C>G (p.Leu235Val)
n.25C>G
n.493C>G
c.1261C>G (p.Leu421Val)
n.1636C>G
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.*1060C>G (n.*1060C>G)
n.954C>G
c.*1061C>G (n.*1061C>G)
c.*732C>G (n.*732C>G)
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.1018C>G (p.Leu340Val)
n.525C>G
c.925C>G (p.Leu309Val)
c.964C>G (p.Leu322Val)
n.646C>G
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.637C>G (p.Leu213Val)
n.1550C>G
n.1548C>G
1g.156136317C>TCA421258053LMNAc.703C>T (p.Leu235=)
n.25C>T
n.493C>T
c.1261C>T (p.Leu421=)
n.1636C>T
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.*1060C>T (n.*1060C>T)
n.954C>T
c.*1061C>T (n.*1061C>T)
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.1018C>T (p.Leu340=)
n.525C>T
c.925C>T (p.Leu309=)
c.964C>T (p.Leu322=)
n.646C>T
c.139C>T (p.Leu47=)
c.637C>T (p.Leu213=)
n.1550C>T
n.1548C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136317_156136319delinsCTGCA1200472563LMNAc.703_705delinsCTG (p.Leu235=)
n.25_27delinsCTG
n.493_495delinsCTG
c.1261_1263delinsCTG (p.Leu421=)
n.1636_1638delinsCTG
c.*611_*613delinsCTG (n.*611_*613delinsCTG)
c.*1060_*1062delinsCTG (n.*1060_*1062delinsCTG)
n.954_956delinsCTG
c.*1061_*1063delinsCTG (n.*1061_*1063delinsCTG)
c.*732_*734delinsCTG (n.*732_*734delinsCTG)
c.*272_*274delinsCTG (n.*272_*274delinsCTG)
c.*364_*366delinsCTG (n.*364_*366delinsCTG)
c.1018_1020delinsCTG (p.Leu340=)
n.525_527delinsCTG
c.925_927delinsCTG (p.Leu309=)
c.964_966delinsCTG (p.Leu322=)
n.646_648delinsCTG
c.139_141delinsCTG (p.Leu47=)
c.637_639delinsCTG (p.Leu213=)
n.1550_1552delinsCTG
n.1548_1550delinsCTG
1g.156136318T>ACA342821489LMNAc.704T>A (p.Leu235Gln)
n.26T>A
n.494T>A
c.1262T>A (p.Leu421Gln)
n.1637T>A
c.*612T>A (n.*612T>A)
c.*1061T>A (n.*1061T>A)
n.955T>A
c.*1062T>A (n.*1062T>A)
c.*733T>A (n.*733T>A)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.1019T>A (p.Leu340Gln)
n.526T>A
c.926T>A (p.Leu309Gln)
c.965T>A (p.Leu322Gln)
n.647T>A
c.140T>A (p.Leu47Gln)
c.638T>A (p.Leu213Gln)
n.1551T>A
n.1549T>A
1g.156136318T>CCA016923LMNAc.704T>C (p.Leu235Pro)
n.26T>C
n.494T>C
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
n.1637T>C
c.*612T>C (n.*612T>C)
c.*1061T>C (n.*1061T>C)
n.955T>C
c.*1062T>C (n.*1062T>C)
c.*733T>C (n.*733T>C)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
n.526T>C
c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.965T>C (p.Leu322Pro)
n.647T>C
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
n.1551T>C
n.1549T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136318T>GCA342821493LMNAc.704T>G (p.Leu235Arg)
n.26T>G
n.494T>G
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
n.1637T>G
c.*612T>G (n.*612T>G)
c.*1061T>G (n.*1061T>G)
n.955T>G
c.*1062T>G (n.*1062T>G)
c.*733T>G (n.*733T>G)
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
n.526T>G
c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.965T>G (p.Leu322Arg)
n.647T>G
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
n.1551T>G
n.1549T>G
1g.156136318T=CA1143538371LMNAc.704T= (p.Leu235=)
n.26T=
n.494T=
c.1262T= (p.Leu421=)
n.1637T=
c.*612T= (n.*612T=)
c.*1061T= (n.*1061T=)
n.955T=
c.*1062T= (n.*1062T=)
c.*733T= (n.*733T=)
c.*273T= (n.*273T=)
c.*365T= (n.*365T=)
c.1019T= (p.Leu340=)
n.526T=
c.926T= (p.Leu309=)
c.965T= (p.Leu322=)
n.647T=
c.140T= (p.Leu47=)
c.638T= (p.Leu213=)
n.1551T=
n.1549T=
1g.156136318_156136319delCA915941464LMNAc.704_705del (p.Leu235ArgfsTer4)
n.26_27del
n.494_495del
c.1262_1263del (p.Leu421ArgfsTer4)
n.1637_1638del
c.*612_*613del (n.*612_*613del)
c.*1061_*1062del (n.*1061_*1062del)
n.955_956del
c.*1062_*1063del (n.*1062_*1063del)
c.*733_*734del (n.*733_*734del)
c.*273_*274del (n.*273_*274del)
c.*365_*366del (n.*365_*366del)
c.1019_1020del (p.Leu340ArgfsTer4)
n.526_527del
c.926_927del (p.Leu309ArgfsTer4)
c.965_966del (p.Leu322ArgfsTer4)
n.647_648del
c.140_141del (p.Leu47ArgfsTer4)
c.638_639del (p.Leu213ArgfsTer4)
n.1551_1552del
n.1549_1550del
ClinVar dbSNP
1g.156136319G>ACA421258054LMNAc.705G>A (p.Leu235=)
n.27G>A
n.495G>A
c.1263G>A (p.Leu421=)
n.1638G>A
c.*613G>A (n.*613G>A)
c.*1062G>A (n.*1062G>A)
n.956G>A
c.*1063G>A (n.*1063G>A)
c.*734G>A (n.*734G>A)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.1020G>A (p.Leu340=)
n.527G>A
c.927G>A (p.Leu309=)
c.966G>A (p.Leu322=)
n.648G>A
c.141G>A (p.Leu47=)
c.639G>A (p.Leu213=)
n.1552G>A
n.1550G>A
1g.156136319G>CCA421258055LMNAc.705G>C (p.Leu235=)
n.27G>C
n.495G>C
c.1263G>C (p.Leu421=)
n.1638G>C
c.*613G>C (n.*613G>C)
c.*1062G>C (n.*1062G>C)
n.956G>C
c.*1063G>C (n.*1063G>C)
c.*734G>C (n.*734G>C)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.1020G>C (p.Leu340=)
n.527G>C
c.927G>C (p.Leu309=)
c.966G>C (p.Leu322=)
n.648G>C
c.141G>C (p.Leu47=)
c.639G>C (p.Leu213=)
n.1552G>C
n.1550G>C
1g.156136319G>TCA421258056LMNAc.705G>T (p.Leu235=)
n.27G>T
n.495G>T
c.1263G>T (p.Leu421=)
n.1638G>T
c.*613G>T (n.*613G>T)
c.*1062G>T (n.*1062G>T)
n.956G>T
c.*1063G>T (n.*1063G>T)
c.*734G>T (n.*734G>T)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.1020G>T (p.Leu340=)
n.527G>T
c.927G>T (p.Leu309=)
c.966G>T (p.Leu322=)
n.648G>T
c.141G>T (p.Leu47=)
c.639G>T (p.Leu213=)
n.1552G>T
n.1550G>T
1g.156136320G>ACA342821498LMNAc.706G>A (p.Glu236Lys)
n.28G>A
n.496G>A
c.1264G>A (p.Glu422Lys)
n.1639G>A
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.*1063G>A (n.*1063G>A)
n.957G>A
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
c.*735G>A (n.*735G>A)
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
n.528G>A
c.928G>A (p.Glu310Lys)
c.967G>A (p.Glu323Lys)
n.649G>A
c.142G>A (p.Glu48Lys)
c.640G>A (p.Glu214Lys)
n.1553G>A
n.1551G>A
1g.156136320G>CCA342821499LMNAc.706G>C (p.Glu236Gln)
n.28G>C
n.496G>C
c.1264G>C (p.Glu422Gln)
n.1639G>C
c.*614G>C (n.*614G>C)
c.*1063G>C (n.*1063G>C)
n.957G>C
c.*1064G>C (n.*1064G>C)
c.*735G>C (n.*735G>C)
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
n.528G>C
c.928G>C (p.Glu310Gln)
c.967G>C (p.Glu323Gln)
n.649G>C
c.142G>C (p.Glu48Gln)
c.640G>C (p.Glu214Gln)
n.1553G>C
n.1551G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136320G=CA1200472565LMNAc.706G= (p.Glu236=)
n.28G=
n.496G=
c.1264G= (p.Glu422=)
n.1639G=
c.*614G= (n.*614G=)
c.*1063G= (n.*1063G=)
n.957G=
c.*1064G= (n.*1064G=)
c.*735G= (n.*735G=)
c.*275G= (n.*275G=)
c.*367G= (n.*367G=)
c.1021G= (p.Glu341=)
n.528G=
c.928G= (p.Glu310=)
c.967G= (p.Glu323=)
n.649G=
c.142G= (p.Glu48=)
c.640G= (p.Glu214=)
n.1553G=
n.1551G=
1g.156136320G>TCA342821502LMNAc.706G>T (p.Glu236Ter)
n.28G>T
n.496G>T
c.1264G>T (p.Glu422Ter)
n.1639G>T
c.*614G>T (n.*614G>T)
c.*1063G>T (n.*1063G>T)
n.957G>T
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
c.*735G>T (n.*735G>T)
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
n.528G>T
c.928G>T (p.Glu310Ter)
c.967G>T (p.Glu323Ter)
n.649G>T
c.142G>T (p.Glu48Ter)
c.640G>T (p.Glu214Ter)
n.1553G>T
n.1551G>T
ClinVar dbSNP
1g.156136321A>CCA342821507LMNAc.707A>C (p.Glu236Ala)
n.29A>C
n.497A>C
c.1265A>C (p.Glu422Ala)
n.1640A>C
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.*1064A>C (n.*1064A>C)
n.958A>C
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
n.529A>C
c.929A>C (p.Glu310Ala)
c.968A>C (p.Glu323Ala)
n.650A>C
c.143A>C (p.Glu48Ala)
c.641A>C (p.Glu214Ala)
n.1554A>C
n.1552A>C
1g.156136321A>GCA342821509LMNAc.707A>G (p.Glu236Gly)
n.29A>G
n.497A>G
c.1265A>G (p.Glu422Gly)
n.1640A>G
c.*615A>G (n.*615A>G)
c.*1064A>G (n.*1064A>G)
n.958A>G
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
c.*736A>G (n.*736A>G)
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
n.529A>G
c.929A>G (p.Glu310Gly)
c.968A>G (p.Glu323Gly)
n.650A>G
c.143A>G (p.Glu48Gly)
c.641A>G (p.Glu214Gly)
n.1554A>G
n.1552A>G
COSMIC COSMIC
1g.156136321A>TCA342821511LMNAc.707A>T (p.Glu236Val)
n.29A>T
n.497A>T
c.1265A>T (p.Glu422Val)
n.1640A>T
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.*1064A>T (n.*1064A>T)
n.958A>T
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
c.*736A>T (n.*736A>T)
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.1022A>T (p.Glu341Val)
n.529A>T
c.929A>T (p.Glu310Val)
c.968A>T (p.Glu323Val)
n.650A>T
c.143A>T (p.Glu48Val)
c.641A>T (p.Glu214Val)
n.1554A>T
n.1552A>T
1g.156136322G>ACA421258057LMNAc.708G>A (p.Glu236=)
n.30G>A
n.498G>A
c.1266G>A (p.Glu422=)
n.1641G>A
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.*1065G>A (n.*1065G>A)
n.959G>A
c.*1066G>A (n.*1066G>A)
c.*737G>A (n.*737G>A)
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.1023G>A (p.Glu341=)
n.530G>A
c.930G>A (p.Glu310=)
c.969G>A (p.Glu323=)
n.651G>A
c.144G>A (p.Glu48=)
c.642G>A (p.Glu214=)
n.1555G>A
n.1553G>A
1g.156136322G>CCA342821515LMNAc.708G>C (p.Glu236Asp)
n.30G>C
n.498G>C
c.1266G>C (p.Glu422Asp)
n.1641G>C
c.*616G>C (n.*616G>C)
c.*1065G>C (n.*1065G>C)
n.959G>C
c.*1066G>C (n.*1066G>C)
c.*737G>C (n.*737G>C)
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.1023G>C (p.Glu341Asp)
n.530G>C
c.930G>C (p.Glu310Asp)
c.969G>C (p.Glu323Asp)
n.651G>C
c.144G>C (p.Glu48Asp)
c.642G>C (p.Glu214Asp)
n.1555G>C
n.1553G>C
1g.156136322G>TCA342821517LMNAc.708G>T (p.Glu236Asp)
n.30G>T
n.498G>T
c.1266G>T (p.Glu422Asp)
n.1641G>T
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.*1065G>T (n.*1065G>T)
n.959G>T
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
c.*737G>T (n.*737G>T)
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.1023G>T (p.Glu341Asp)
n.530G>T
c.930G>T (p.Glu310Asp)
c.969G>T (p.Glu323Asp)
n.651G>T
c.144G>T (p.Glu48Asp)
c.642G>T (p.Glu214Asp)
n.1555G>T
n.1553G>T
1g.156136323T>ACA342821525LMNAc.709T>A (p.Ser237Thr)
n.31T>A
n.499T>A
c.1267T>A (p.Ser423Thr)
n.1642T>A
c.*617T>A (n.*617T>A)
c.*1066T>A (n.*1066T>A)
n.960T>A
c.*1067T>A (n.*1067T>A)
c.*738T>A (n.*738T>A)
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.1024T>A (p.Ser342Thr)
n.531T>A
c.931T>A (p.Ser311Thr)
c.970T>A (p.Ser324Thr)
n.652T>A
c.145T>A (p.Ser49Thr)
c.643T>A (p.Ser215Thr)
n.1556T>A
n.1554T>A
1g.156136323T>CCA342821523LMNAc.709T>C (p.Ser237Pro)
n.31T>C
n.499T>C
c.1267T>C (p.Ser423Pro)
n.1642T>C
c.*617T>C (n.*617T>C)
c.*1066T>C (n.*1066T>C)
n.960T>C
c.*1067T>C (n.*1067T>C)
c.*738T>C (n.*738T>C)
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.1024T>C (p.Ser342Pro)
n.531T>C
c.931T>C (p.Ser311Pro)
c.970T>C (p.Ser324Pro)
n.652T>C
c.145T>C (p.Ser49Pro)
c.643T>C (p.Ser215Pro)
n.1556T>C
n.1554T>C
1g.156136323T>GCA342821520LMNAc.709T>G (p.Ser237Ala)
n.31T>G
n.499T>G
c.1267T>G (p.Ser423Ala)
n.1642T>G
c.*617T>G (n.*617T>G)
c.*1066T>G (n.*1066T>G)
n.960T>G
c.*1067T>G (n.*1067T>G)
c.*738T>G (n.*738T>G)
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.1024T>G (p.Ser342Ala)
n.531T>G
c.931T>G (p.Ser311Ala)
c.970T>G (p.Ser324Ala)
n.652T>G
c.145T>G (p.Ser49Ala)
c.643T>G (p.Ser215Ala)
n.1556T>G
n.1554T>G
1g.156136324C>ACA342821527LMNAc.710C>A (p.Ser237Tyr)
n.32C>A
n.500C>A
c.1268C>A (p.Ser423Tyr)
n.1643C>A
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.*1067C>A (n.*1067C>A)
n.961C>A
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.1025C>A (p.Ser342Tyr)
n.532C>A
c.932C>A (p.Ser311Tyr)
c.971C>A (p.Ser324Tyr)
n.653C>A
c.146C>A (p.Ser49Tyr)
c.644C>A (p.Ser215Tyr)
n.1557C>A
n.1555C>A
1g.156136324C>GCA342821532LMNAc.710C>G (p.Ser237Cys)
n.32C>G
n.500C>G
c.1268C>G (p.Ser423Cys)
n.1643C>G
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.*1067C>G (n.*1067C>G)
n.961C>G
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
c.*739C>G (n.*739C>G)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.1025C>G (p.Ser342Cys)
n.532C>G
c.932C>G (p.Ser311Cys)
c.971C>G (p.Ser324Cys)
n.653C>G
c.146C>G (p.Ser49Cys)
c.644C>G (p.Ser215Cys)
n.1557C>G
n.1555C>G
ClinVar dbSNP
1g.156136324C>TCA342821529LMNAc.710C>T (p.Ser237Phe)
n.32C>T
n.500C>T
c.1268C>T (p.Ser423Phe)
n.1643C>T
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.*1067C>T (n.*1067C>T)
n.961C>T
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
c.*739C>T (n.*739C>T)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.1025C>T (p.Ser342Phe)
n.532C>T
c.932C>T (p.Ser311Phe)
c.971C>T (p.Ser324Phe)
n.653C>T
c.146C>T (p.Ser49Phe)
c.644C>T (p.Ser215Phe)
n.1557C>T
n.1555C>T
ClinVar
1g.156136325C>ACA421258061LMNAc.711C>A (p.Ser237=)
n.33C>A
n.501C>A
c.1269C>A (p.Ser423=)
n.1644C>A
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
n.962C>A
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
c.*740C>A (n.*740C>A)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.1026C>A (p.Ser342=)
n.533C>A
c.933C>A (p.Ser311=)
c.972C>A (p.Ser324=)
n.654C>A
c.147C>A (p.Ser49=)
c.645C>A (p.Ser215=)
n.1558C>A
n.1556C>A
gnomAD v4
1g.156136325C>GCA421258062LMNAc.711C>G (p.Ser237=)
n.33C>G
n.501C>G
c.1269C>G (p.Ser423=)
n.1644C>G
c.*619C>G (n.*619C>G)
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
n.962C>G
c.*1069C>G (n.*1069C>G)
c.*740C>G (n.*740C>G)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.1026C>G (p.Ser342=)
n.533C>G
c.933C>G (p.Ser311=)
c.972C>G (p.Ser324=)
n.654C>G
c.147C>G (p.Ser49=)
c.645C>G (p.Ser215=)
n.1558C>G
n.1556C>G
1g.156136325C>TCA421258063LMNAc.711C>T (p.Ser237=)
n.33C>T
n.501C>T
c.1269C>T (p.Ser423=)
n.1644C>T
c.*619C>T (n.*619C>T)
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
n.962C>T
c.*1069C>T (n.*1069C>T)
c.*740C>T (n.*740C>T)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.1026C>T (p.Ser342=)
n.533C>T
c.933C>T (p.Ser311=)
c.972C>T (p.Ser324=)
n.654C>T
c.147C>T (p.Ser49=)
c.645C>T (p.Ser215=)
n.1558C>T
n.1556C>T
1g.156136326delCA2586964243LMNAc.712del (p.Thr238LeufsTer?)
n.34del
n.502del
c.1270del (p.Thr424LeufsTer?)
n.1645del
c.*620del (n.*620del)
c.*1069del (n.*1069del)
n.963del
c.*1070del (n.*1070del)
c.*741del (n.*741del)
c.*281del (n.*281del)
c.*373del (n.*373del)
c.1027del (p.Thr343LeufsTer?)
n.534del
c.934del (p.Thr312LeufsTer?)
c.973del (p.Thr325LeufsTer?)
n.655del
c.148del (p.Thr50LeufsTer?)
c.646del (p.Thr216LeufsTer?)
n.1559del
n.1557del
1g.156136326A=CA1200472566LMNAc.712A= (p.Thr238=)
n.34A=
n.502A=
c.1270A= (p.Thr424=)
n.1645A=
c.*620A= (n.*620A=)
c.*1069A= (n.*1069A=)
n.963A=
c.*1070A= (n.*1070A=)
c.*741A= (n.*741A=)
c.*281A= (n.*281A=)
c.*373A= (n.*373A=)
c.1027A= (p.Thr343=)
n.534A=
c.934A= (p.Thr312=)
c.973A= (p.Thr325=)
n.655A=
c.148A= (p.Thr50=)
c.646A= (p.Thr216=)
n.1559A=
n.1557A=
1g.156136326A>CCA342821536LMNAc.712A>C (p.Thr238Pro)
n.34A>C
n.502A>C
c.1270A>C (p.Thr424Pro)
n.1645A>C
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.*1069A>C (n.*1069A>C)
n.963A>C
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
c.*741A>C (n.*741A>C)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
n.534A>C
c.934A>C (p.Thr312Pro)
c.973A>C (p.Thr325Pro)
n.655A>C
c.148A>C (p.Thr50Pro)
c.646A>C (p.Thr216Pro)
n.1559A>C
n.1557A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156136326A>GCA342821538LMNAc.712A>G (p.Thr238Ala)
n.34A>G
n.502A>G
c.1270A>G (p.Thr424Ala)
n.1645A>G
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.*1069A>G (n.*1069A>G)
n.963A>G
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
c.*741A>G (n.*741A>G)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
n.534A>G
c.934A>G (p.Thr312Ala)
c.973A>G (p.Thr325Ala)
n.655A>G
c.148A>G (p.Thr50Ala)
c.646A>G (p.Thr216Ala)
n.1559A>G
n.1557A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136326A>TCA342821540LMNAc.712A>T (p.Thr238Ser)
n.34A>T
n.502A>T
c.1270A>T (p.Thr424Ser)
n.1645A>T
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
n.963A>T
c.*1070A>T (n.*1070A>T)
c.*741A>T (n.*741A>T)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
n.534A>T
c.934A>T (p.Thr312Ser)
c.973A>T (p.Thr325Ser)
n.655A>T
c.148A>T (p.Thr50Ser)
c.646A>T (p.Thr216Ser)
n.1559A>T
n.1557A>T
1g.156136327C>ACA342821543LMNAc.713C>A (p.Thr238Asn)
n.35C>A
n.503C>A
c.1271C>A (p.Thr424Asn)
n.1646C>A
c.*621C>A (n.*621C>A)
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
n.964C>A
c.*1071C>A (n.*1071C>A)
c.*742C>A (n.*742C>A)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.1028C>A (p.Thr343Asn)
n.535C>A
c.935C>A (p.Thr312Asn)
c.974C>A (p.Thr325Asn)
n.656C>A
c.149C>A (p.Thr50Asn)
c.647C>A (p.Thr216Asn)
n.1560C>A
n.1558C>A
1g.156136327C>GCA342821548LMNAc.713C>G (p.Thr238Ser)
n.35C>G
n.503C>G
c.1271C>G (p.Thr424Ser)
n.1646C>G
c.*621C>G (n.*621C>G)
c.*1070C>G (n.*1070C>G)
n.964C>G
c.*1071C>G (n.*1071C>G)
c.*742C>G (n.*742C>G)
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.1028C>G (p.Thr343Ser)
n.535C>G
c.935C>G (p.Thr312Ser)
c.974C>G (p.Thr325Ser)
n.656C>G
c.149C>G (p.Thr50Ser)
c.647C>G (p.Thr216Ser)
n.1560C>G
n.1558C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156136327C>TCA342821551LMNAc.713C>T (p.Thr238Ile)
n.35C>T
n.503C>T
c.1271C>T (p.Thr424Ile)
n.1646C>T
c.*621C>T (n.*621C>T)
c.*1070C>T (n.*1070C>T)
n.964C>T
c.*1071C>T (n.*1071C>T)
c.*742C>T (n.*742C>T)
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.1028C>T (p.Thr343Ile)
n.535C>T
c.935C>T (p.Thr312Ile)
c.974C>T (p.Thr325Ile)
n.656C>T
c.149C>T (p.Thr50Ile)
c.647C>T (p.Thr216Ile)
n.1560C>T
n.1558C>T
ClinVar
1g.156136328T>ACA421258066LMNAc.714T>A (p.Thr238=)
n.36T>A
n.504T>A
c.1272T>A (p.Thr424=)
n.1647T>A
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.*1071T>A (n.*1071T>A)
n.965T>A
c.*1072T>A (n.*1072T>A)
c.*743T>A (n.*743T>A)
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.1029T>A (p.Thr343=)
n.536T>A
c.936T>A (p.Thr312=)
c.975T>A (p.Thr325=)
n.657T>A
c.150T>A (p.Thr50=)
c.648T>A (p.Thr216=)
n.1561T>A
n.1559T>A
1g.156136328T>CCA421258067LMNAc.714T>C (p.Thr238=)
n.36T>C
n.504T>C
c.1272T>C (p.Thr424=)
n.1647T>C
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.*1071T>C (n.*1071T>C)
n.965T>C
c.*1072T>C (n.*1072T>C)
c.*743T>C (n.*743T>C)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.1029T>C (p.Thr343=)
n.536T>C
c.936T>C (p.Thr312=)
c.975T>C (p.Thr325=)
n.657T>C
c.150T>C (p.Thr50=)
c.648T>C (p.Thr216=)
n.1561T>C
n.1559T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156136328T>GCA421258068LMNAc.714T>G (p.Thr238=)
n.36T>G
n.504T>G
c.1272T>G (p.Thr424=)
n.1647T>G
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.*1071T>G (n.*1071T>G)
n.965T>G
c.*1072T>G (n.*1072T>G)
c.*743T>G (n.*743T>G)
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.1029T>G (p.Thr343=)
n.536T>G
c.936T>G (p.Thr312=)
c.975T>G (p.Thr325=)
n.657T>G
c.150T>G (p.Thr50=)
c.648T>G (p.Thr216=)
n.1561T>G
n.1559T>G
1g.156136328_156136330delinsTGACA1200472567LMNAc.714_716delinsTGA (p.Thr238=)
n.36_38delinsTGA
n.504_506delinsTGA
c.1272_1274delinsTGA (p.Thr424=)
n.1647_1649delinsTGA
c.*622_*624delinsTGA (n.*622_*624delinsTGA)
c.*1071_*1073delinsTGA (n.*1071_*1073delinsTGA)
n.965_967delinsTGA
c.*1072_*1074delinsTGA (n.*1072_*1074delinsTGA)
c.*743_*745delinsTGA (n.*743_*745delinsTGA)
c.*283_*285delinsTGA (n.*283_*285delinsTGA)
c.*375_*377delinsTGA (n.*375_*377delinsTGA)
c.1029_1031delinsTGA (p.Thr343=)
n.536_538delinsTGA
c.936_938delinsTGA (p.Thr312=)
c.975_977delinsTGA (p.Thr325=)
n.657_659delinsTGA
c.150_152delinsTGA (p.Thr50=)
c.648_650delinsTGA (p.Thr216=)
n.1561_1563delinsTGA
n.1559_1561delinsTGA
1g.156136329G>ACA342821556LMNAc.715G>A (p.Glu239Lys)
n.37G>A
n.505G>A
c.1273G>A (p.Glu425Lys)
n.1648G>A
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.*1072G>A (n.*1072G>A)
n.966G>A
c.*1073G>A (n.*1073G>A)
c.*744G>A (n.*744G>A)
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
n.537G>A
c.937G>A (p.Glu313Lys)
c.976G>A (p.Glu326Lys)
n.658G>A
c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
n.1562G>A
n.1560G>A
1g.156136329G>CCA342821558LMNAc.715G>C (p.Glu239Gln)
n.37G>C
n.505G>C
c.1273G>C (p.Glu425Gln)
n.1648G>C
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.*1072G>C (n.*1072G>C)
n.966G>C
c.*1073G>C (n.*1073G>C)
c.*744G>C (n.*744G>C)
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
n.537G>C
c.937G>C (p.Glu313Gln)
c.976G>C (p.Glu326Gln)
n.658G>C
c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
n.1562G>C
n.1560G>C
1g.156136329G>TCA342821561LMNAc.715G>T (p.Glu239Ter)
n.37G>T
n.505G>T
c.1273G>T (p.Glu425Ter)
n.1648G>T
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.*1072G>T (n.*1072G>T)
n.966G>T
c.*1073G>T (n.*1073G>T)
c.*744G>T (n.*744G>T)
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
n.537G>T
c.937G>T (p.Glu313Ter)
c.976G>T (p.Glu326Ter)
n.658G>T
c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
n.1562G>T
n.1560G>T
1g.156136332_156136333delCA016930LMNAc.718_719del (p.Ser240ProfsTer11)
n.40_41del
n.508_509del
c.1276_1277del (p.Ser426ProfsTer11)
n.1651_1652del
c.*626_*627del (n.*626_*627del)
c.*1075_*1076del (n.*1075_*1076del)
n.969_970del
c.*1076_*1077del (n.*1076_*1077del)
c.*747_*748del (n.*747_*748del)
c.*287_*288del (n.*287_*288del)
c.*379_*380del (n.*379_*380del)
c.1033_1034del (p.Ser345ProfsTer11)
n.540_541del
c.940_941del (p.Ser314ProfsTer11)
c.979_980del (p.Ser327ProfsTer11)
n.661_662del
c.154_155del (p.Ser52ProfsTer11)
c.652_653del (p.Ser218ProfsTer11)
n.1565_1566del
n.1563_1564del
ClinVar dbSNP
1g.156136330A>CCA342821564LMNAc.716A>C (p.Glu239Ala)
n.38A>C
n.506A>C
c.1274A>C (p.Glu425Ala)
n.1649A>C
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.*1073A>C (n.*1073A>C)
n.967A>C
c.*1074A>C (n.*1074A>C)
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
n.538A>C
c.938A>C (p.Glu313Ala)
c.977A>C (p.Glu326Ala)
n.659A>C
c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
n.1563A>C
n.1561A>C
1g.156136330A>GCA342821566LMNAc.716A>G (p.Glu239Gly)
n.38A>G
n.506A>G
c.1274A>G (p.Glu425Gly)
n.1649A>G
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.*1073A>G (n.*1073A>G)
n.967A>G
c.*1074A>G (n.*1074A>G)
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
n.538A>G
c.938A>G (p.Glu313Gly)
c.977A>G (p.Glu326Gly)
n.659A>G
c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
n.1563A>G
n.1561A>G
ClinVar
1g.156136330A>TCA342821569LMNAc.716A>T (p.Glu239Val)
n.38A>T
n.506A>T
c.1274A>T (p.Glu425Val)
n.1649A>T
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.*1073A>T (n.*1073A>T)
n.967A>T
c.*1074A>T (n.*1074A>T)
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.1031A>T (p.Glu344Val)
n.538A>T
c.938A>T (p.Glu313Val)
c.977A>T (p.Glu326Val)
n.659A>T
c.152A>T (p.Glu51Val)
c.650A>T (p.Glu217Val)
n.1563A>T
n.1561A>T
1g.156136331G>ACA421258072LMNAc.717G>A (p.Glu239=)
n.39G>A
n.507G>A
c.1275G>A (p.Glu425=)
n.1650G>A
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.*1074G>A (n.*1074G>A)
n.968G>A
c.*1075G>A (n.*1075G>A)
c.*746G>A (n.*746G>A)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.1032G>A (p.Glu344=)
n.539G>A
c.939G>A (p.Glu313=)
c.978G>A (p.Glu326=)
n.660G>A
c.153G>A (p.Glu51=)
c.651G>A (p.Glu217=)
n.1564G>A
n.1562G>A
dbSNP
1g.156136331G>CCA342821572LMNAc.717G>C (p.Glu239Asp)
n.39G>C
n.507G>C
c.1275G>C (p.Glu425Asp)
n.1650G>C
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.*1074G>C (n.*1074G>C)
n.968G>C
c.*1075G>C (n.*1075G>C)
c.*746G>C (n.*746G>C)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.1032G>C (p.Glu344Asp)
n.539G>C
c.939G>C (p.Glu313Asp)
c.978G>C (p.Glu326Asp)
n.660G>C
c.153G>C (p.Glu51Asp)
c.651G>C (p.Glu217Asp)
n.1564G>C
n.1562G>C
1g.156136331G=CA1200472568LMNAc.717G= (p.Glu239=)
n.39G=
n.507G=
c.1275G= (p.Glu425=)
n.1650G=
c.*625G= (n.*625G=)
c.*1074G= (n.*1074G=)
n.968G=
c.*1075G= (n.*1075G=)
c.*746G= (n.*746G=)
c.*286G= (n.*286G=)
c.*378G= (n.*378G=)
c.1032G= (p.Glu344=)
n.539G=
c.939G= (p.Glu313=)
c.978G= (p.Glu326=)
n.660G=
c.153G= (p.Glu51=)
c.651G= (p.Glu217=)
n.1564G=
n.1562G=
1g.156136331G>TCA342821575LMNAc.717G>T (p.Glu239Asp)
n.39G>T
n.507G>T
c.1275G>T (p.Glu425Asp)
n.1650G>T
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.*1074G>T (n.*1074G>T)
n.968G>T
c.*1075G>T (n.*1075G>T)
c.*746G>T (n.*746G>T)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.1032G>T (p.Glu344Asp)
n.539G>T
c.939G>T (p.Glu313Asp)
c.978G>T (p.Glu326Asp)
n.660G>T
c.153G>T (p.Glu51Asp)
c.651G>T (p.Glu217Asp)
n.1564G>T
n.1562G>T
1g.156136332A>CCA342821579LMNAc.718A>C (p.Ser240Arg)
n.40A>C
n.508A>C
c.1276A>C (p.Ser426Arg)
n.1651A>C
c.*626A>C (n.*626A>C)
c.*1075A>C (n.*1075A>C)
n.969A>C
c.*1076A>C (n.*1076A>C)
c.*747A>C (n.*747A>C)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.1033A>C (p.Ser345Arg)
n.540A>C
c.940A>C (p.Ser314Arg)
c.979A>C (p.Ser327Arg)
n.661A>C
c.154A>C (p.Ser52Arg)
c.652A>C (p.Ser218Arg)
n.1565A>C
n.1563A>C
1g.156136332A>GCA342821581LMNAc.718A>G (p.Ser240Gly)
n.40A>G
n.508A>G
c.1276A>G (p.Ser426Gly)
n.1651A>G
c.*626A>G (n.*626A>G)
c.*1075A>G (n.*1075A>G)
n.969A>G
c.*1076A>G (n.*1076A>G)
c.*747A>G (n.*747A>G)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.1033A>G (p.Ser345Gly)
n.540A>G
c.940A>G (p.Ser314Gly)
c.979A>G (p.Ser327Gly)
n.661A>G
c.154A>G (p.Ser52Gly)
c.652A>G (p.Ser218Gly)
n.1565A>G
n.1563A>G
1g.156136332A>TCA342821584LMNAc.718A>T (p.Ser240Cys)
n.40A>T
n.508A>T
c.1276A>T (p.Ser426Cys)
n.1651A>T
c.*626A>T (n.*626A>T)
c.*1075A>T (n.*1075A>T)
n.969A>T
c.*1076A>T (n.*1076A>T)
c.*747A>T (n.*747A>T)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.1033A>T (p.Ser345Cys)
n.540A>T
c.940A>T (p.Ser314Cys)
c.979A>T (p.Ser327Cys)
n.661A>T
c.154A>T (p.Ser52Cys)
c.652A>T (p.Ser218Cys)
n.1565A>T
n.1563A>T
1g.156136333G>ACA342821588LMNAc.719G>A (p.Ser240Asn)
n.41G>A
n.509G>A
c.1277G>A (p.Ser426Asn)
n.1652G>A
c.*627G>A (n.*627G>A)
c.*1076G>A (n.*1076G>A)
n.970G>A
c.*1077G>A (n.*1077G>A)
c.*748G>A (n.*748G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.1034G>A (p.Ser345Asn)
n.541G>A
c.941G>A (p.Ser314Asn)
c.980G>A (p.Ser327Asn)
n.662G>A
c.155G>A (p.Ser52Asn)
c.653G>A (p.Ser218Asn)
n.1566G>A
n.1564G>A
1g.156136333G>CCA342821591LMNAc.719G>C (p.Ser240Thr)
n.41G>C
n.509G>C
c.1277G>C (p.Ser426Thr)
n.1652G>C
c.*627G>C (n.*627G>C)
c.*1076G>C (n.*1076G>C)
n.970G>C
c.*1077G>C (n.*1077G>C)
c.*748G>C (n.*748G>C)
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.1034G>C (p.Ser345Thr)
n.541G>C
c.941G>C (p.Ser314Thr)
c.980G>C (p.Ser327Thr)
n.662G>C
c.155G>C (p.Ser52Thr)
c.653G>C (p.Ser218Thr)
n.1566G>C
n.1564G>C
gnomAD v4
1g.156136333G>TCA342821595LMNAc.719G>T (p.Ser240Ile)
n.41G>T
n.509G>T
c.1277G>T (p.Ser426Ile)
n.1652G>T
c.*627G>T (n.*627G>T)
c.*1076G>T (n.*1076G>T)
n.970G>T
c.*1077G>T (n.*1077G>T)
c.*748G>T (n.*748G>T)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.1034G>T (p.Ser345Ile)
n.541G>T
c.941G>T (p.Ser314Ile)
c.980G>T (p.Ser327Ile)
n.662G>T
c.155G>T (p.Ser52Ile)
c.653G>T (p.Ser218Ile)
n.1566G>T
n.1564G>T
gnomAD v4
1g.156136334C>ACA342821596LMNAc.720C>A (p.Ser240Arg)
n.42C>A
n.510C>A
c.1278C>A (p.Ser426Arg)
n.1653C>A
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.*1077C>A (n.*1077C>A)
n.971C>A
c.*1078C>A (n.*1078C>A)
c.*749C>A (n.*749C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.1035C>A (p.Ser345Arg)
n.542C>A
c.942C>A (p.Ser314Arg)
c.981C>A (p.Ser327Arg)
n.663C>A
c.156C>A (p.Ser52Arg)
c.654C>A (p.Ser218Arg)
n.1567C>A
n.1565C>A
1g.156136334C>GCA342821598LMNAc.720C>G (p.Ser240Arg)
n.42C>G
n.510C>G
c.1278C>G (p.Ser426Arg)
n.1653C>G
c.*628C>G (n.*628C>G)
c.*1077C>G (n.*1077C>G)
n.971C>G
c.*1078C>G (n.*1078C>G)
c.*749C>G (n.*749C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.1035C>G (p.Ser345Arg)
n.542C>G
c.942C>G (p.Ser314Arg)
c.981C>G (p.Ser327Arg)
n.663C>G
c.156C>G (p.Ser52Arg)
c.654C>G (p.Ser218Arg)
n.1567C>G
n.1565C>G
1g.156136334C>TCA421258076LMNAc.720C>T (p.Ser240=)
n.42C>T
n.510C>T
c.1278C>T (p.Ser426=)
n.1653C>T
c.*628C>T (n.*628C>T)
c.*1077C>T (n.*1077C>T)
n.971C>T
c.*1078C>T (n.*1078C>T)
c.*749C>T (n.*749C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.1035C>T (p.Ser345=)
n.542C>T
c.942C>T (p.Ser314=)
c.981C>T (p.Ser327=)
n.663C>T
c.156C>T (p.Ser52=)
c.654C>T (p.Ser218=)
n.1567C>T
n.1565C>T
ClinVar
1g.156136335C>ACA342821603LMNAc.721C>A (p.Arg241Ser)
n.43C>A
n.511C>A
c.1279C>A (p.Arg427Ser)
n.1654C>A
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.*1078C>A (n.*1078C>A)
n.972C>A
c.*1079C>A (n.*1079C>A)
c.*750C>A (n.*750C>A)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.1036C>A (p.Arg346Ser)
n.543C>A
c.943C>A (p.Arg315Ser)
c.982C>A (p.Arg328Ser)
n.664C>A
c.157C>A (p.Arg53Ser)
c.655C>A (p.Arg219Ser)
n.1568C>A
n.1566C>A
1g.156136335C=CA1143938590LMNAc.721C= (p.Arg241=)
n.43C=
n.511C=
c.1279C= (p.Arg427=)
n.1654C=
c.*629C= (n.*629C=)
c.*1078C= (n.*1078C=)
n.972C=
c.*1079C= (n.*1079C=)
c.*750C= (n.*750C=)
c.*290C= (n.*290C=)
c.*382C= (n.*382C=)
c.1036C= (p.Arg346=)
n.543C=
c.943C= (p.Arg315=)
c.982C= (p.Arg328=)
n.664C=
c.157C= (p.Arg53=)
c.655C= (p.Arg219=)
n.1568C=
n.1566C=
1g.156136335C>GCA342821614LMNAc.721C>G (p.Arg241Gly)
n.43C>G
n.511C>G
c.1279C>G (p.Arg427Gly)
n.1654C>G
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.*1078C>G (n.*1078C>G)
n.972C>G
c.*1079C>G (n.*1079C>G)
c.*750C>G (n.*750C>G)
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.1036C>G (p.Arg346Gly)
n.543C>G
c.943C>G (p.Arg315Gly)
c.982C>G (p.Arg328Gly)
n.664C>G
c.157C>G (p.Arg53Gly)
c.655C>G (p.Arg219Gly)
n.1568C>G
n.1566C>G
ClinVar dbSNP
1g.156136335C>TCA016936LMNAc.721C>T (p.Arg241Cys)
n.43C>T
n.511C>T
c.1279C>T (p.Arg427Cys)
n.1654C>T
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.*1078C>T (n.*1078C>T)
n.972C>T
c.*1079C>T (n.*1079C>T)
c.*750C>T (n.*750C>T)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.1036C>T (p.Arg346Cys)
n.543C>T
c.943C>T (p.Arg315Cys)
c.982C>T (p.Arg328Cys)
n.664C>T
c.157C>T (p.Arg53Cys)
c.655C>T (p.Arg219Cys)
n.1568C>T
n.1566C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136336G>ACA049726LMNAc.722G>A (p.Arg241His)
n.44G>A
n.512G>A
c.1280G>A (p.Arg427His)
n.1655G>A
c.*630G>A (n.*630G>A)
c.*1079G>A (n.*1079G>A)
n.973G>A
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
c.*751G>A (n.*751G>A)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.1037G>A (p.Arg346His)
n.544G>A
c.944G>A (p.Arg315His)
c.983G>A (p.Arg328His)
n.665G>A
c.158G>A (p.Arg53His)
c.656G>A (p.Arg219His)
n.1569G>A
n.1567G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136336G>CCA342821623LMNAc.722G>C (p.Arg241Pro)
n.44G>C
n.512G>C
c.1280G>C (p.Arg427Pro)
n.1655G>C
c.*630G>C (n.*630G>C)
c.*1079G>C (n.*1079G>C)
n.973G>C
c.*1080G>C (n.*1080G>C)
c.*751G>C (n.*751G>C)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.1037G>C (p.Arg346Pro)
n.544G>C
c.944G>C (p.Arg315Pro)
c.983G>C (p.Arg328Pro)
n.665G>C
c.158G>C (p.Arg53Pro)
c.656G>C (p.Arg219Pro)
n.1569G>C
n.1567G>C
1g.156136336G=CA1148439603LMNAc.722G= (p.Arg241=)
n.44G=
n.512G=
c.1280G= (p.Arg427=)
n.1655G=
c.*630G= (n.*630G=)
c.*1079G= (n.*1079G=)
n.973G=
c.*1080G= (n.*1080G=)
c.*751G= (n.*751G=)
c.*291G= (n.*291G=)
c.*383G= (n.*383G=)
c.1037G= (p.Arg346=)
n.544G=
c.944G= (p.Arg315=)
c.983G= (p.Arg328=)
n.665G=
c.158G= (p.Arg53=)
c.656G= (p.Arg219=)
n.1569G=
n.1567G=
1g.156136336G>TCA342821617LMNAc.722G>T (p.Arg241Leu)
n.44G>T
n.512G>T
c.1280G>T (p.Arg427Leu)
n.1655G>T
c.*630G>T (n.*630G>T)
c.*1079G>T (n.*1079G>T)
n.973G>T
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
c.*751G>T (n.*751G>T)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.1037G>T (p.Arg346Leu)
n.544G>T
c.944G>T (p.Arg315Leu)
c.983G>T (p.Arg328Leu)
n.665G>T
c.158G>T (p.Arg53Leu)
c.656G>T (p.Arg219Leu)
n.1569G>T
n.1567G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136337C>ACA421258077LMNAc.723C>A (p.Arg241=)
n.45C>A
n.513C>A
c.1281C>A (p.Arg427=)
n.1656C>A
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.*1080C>A (n.*1080C>A)
n.974C>A
c.*1081C>A (n.*1081C>A)
c.*752C>A (n.*752C>A)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.1038C>A (p.Arg346=)
n.545C>A
c.945C>A (p.Arg315=)
c.984C>A (p.Arg328=)
n.666C>A
c.159C>A (p.Arg53=)
c.657C>A (p.Arg219=)
n.1570C>A
n.1568C>A
1g.156136337C=CA1200472569LMNAc.723C= (p.Arg241=)
n.45C=
n.513C=
c.1281C= (p.Arg427=)
n.1656C=
c.*631C= (n.*631C=)
c.*1080C= (n.*1080C=)
n.974C=
c.*1081C= (n.*1081C=)
c.*752C= (n.*752C=)
c.*292C= (n.*292C=)
c.*384C= (n.*384C=)
c.1038C= (p.Arg346=)
n.545C=
c.945C= (p.Arg315=)
c.984C= (p.Arg328=)
n.666C=
c.159C= (p.Arg53=)
c.657C= (p.Arg219=)
n.1570C=
n.1568C=
1g.156136337C>GCA421258079LMNAc.723C>G (p.Arg241=)
n.45C>G
n.513C>G
c.1281C>G (p.Arg427=)
n.1656C>G
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.*1080C>G (n.*1080C>G)
n.974C>G
c.*1081C>G (n.*1081C>G)
c.*752C>G (n.*752C>G)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.1038C>G (p.Arg346=)
n.545C>G
c.945C>G (p.Arg315=)
c.984C>G (p.Arg328=)
n.666C>G
c.159C>G (p.Arg53=)
c.657C>G (p.Arg219=)
n.1570C>G
n.1568C>G
1g.156136337C>TCA421258080LMNAc.723C>T (p.Arg241=)
n.45C>T
n.513C>T
c.1281C>T (p.Arg427=)
n.1656C>T
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.*1080C>T (n.*1080C>T)
n.974C>T
c.*1081C>T (n.*1081C>T)
c.*752C>T (n.*752C>T)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.1038C>T (p.Arg346=)
n.545C>T
c.945C>T (p.Arg315=)
c.984C>T (p.Arg328=)
n.666C>T
c.159C>T (p.Arg53=)
c.657C>T (p.Arg219=)
n.1570C>T
n.1568C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136338A=CA1200472570LMNAc.724A= (p.Ser242=)
n.46A=
n.514A=
c.1282A= (p.Ser428=)
n.1657A=
c.*632A= (n.*632A=)
c.*1081A= (n.*1081A=)
n.975A=
c.*1082A= (n.*1082A=)
c.*753A= (n.*753A=)
c.*293A= (n.*293A=)
c.*385A= (n.*385A=)
c.1039A= (p.Ser347=)
n.546A=
c.946A= (p.Ser316=)
c.985A= (p.Ser329=)
n.667A=
c.160A= (p.Ser54=)
c.658A= (p.Ser220=)
n.1571A=
n.1569A=
1g.156136338A>CCA342821627LMNAc.724A>C (p.Ser242Arg)
n.46A>C
n.514A>C
c.1282A>C (p.Ser428Arg)
n.1657A>C
c.*632A>C (n.*632A>C)
c.*1081A>C (n.*1081A>C)
n.975A>C
c.*1082A>C (n.*1082A>C)
c.*753A>C (n.*753A>C)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.1039A>C (p.Ser347Arg)
n.546A>C
c.946A>C (p.Ser316Arg)
c.985A>C (p.Ser329Arg)
n.667A>C
c.160A>C (p.Ser54Arg)
c.658A>C (p.Ser220Arg)
n.1571A>C
n.1569A>C
1g.156136338A>GCA342821630LMNAc.724A>G (p.Ser242Gly)
n.46A>G
n.514A>G
c.1282A>G (p.Ser428Gly)
n.1657A>G
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.*1081A>G (n.*1081A>G)
n.975A>G
c.*1082A>G (n.*1082A>G)
c.*753A>G (n.*753A>G)
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.1039A>G (p.Ser347Gly)
n.546A>G
c.946A>G (p.Ser316Gly)
c.985A>G (p.Ser329Gly)
n.667A>G
c.160A>G (p.Ser54Gly)
c.658A>G (p.Ser220Gly)
n.1571A>G
n.1569A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136338A>TCA342821632LMNAc.724A>T (p.Ser242Cys)
n.46A>T
n.514A>T
c.1282A>T (p.Ser428Cys)
n.1657A>T
c.*632A>T (n.*632A>T)
c.*1081A>T (n.*1081A>T)
n.975A>T
c.*1082A>T (n.*1082A>T)
c.*753A>T (n.*753A>T)
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.1039A>T (p.Ser347Cys)
n.546A>T
c.946A>T (p.Ser316Cys)
c.985A>T (p.Ser329Cys)
n.667A>T
c.160A>T (p.Ser54Cys)
c.658A>T (p.Ser220Cys)
n.1571A>T
n.1569A>T
COSMIC COSMIC
1g.156136339G>ACA342821635LMNAc.725G>A (p.Ser242Asn)
n.47G>A
n.515G>A
c.1283G>A (p.Ser428Asn)
n.1658G>A
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.*1082G>A (n.*1082G>A)
n.976G>A
c.*1083G>A (n.*1083G>A)
c.*754G>A (n.*754G>A)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.1040G>A (p.Ser347Asn)
n.547G>A
c.947G>A (p.Ser316Asn)
c.986G>A (p.Ser329Asn)
n.668G>A
c.161G>A (p.Ser54Asn)
c.659G>A (p.Ser220Asn)
n.1572G>A
n.1570G>A
1g.156136339G>CCA342821637LMNAc.725G>C (p.Ser242Thr)
n.47G>C
n.515G>C
c.1283G>C (p.Ser428Thr)
n.1658G>C
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.*1082G>C (n.*1082G>C)
n.976G>C
c.*1083G>C (n.*1083G>C)
c.*754G>C (n.*754G>C)
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.1040G>C (p.Ser347Thr)
n.547G>C
c.947G>C (p.Ser316Thr)
c.986G>C (p.Ser329Thr)
n.668G>C
c.161G>C (p.Ser54Thr)
c.659G>C (p.Ser220Thr)
n.1572G>C
n.1570G>C
1g.156136339G>TCA342821640LMNAc.725G>T (p.Ser242Ile)
n.47G>T
n.515G>T
c.1283G>T (p.Ser428Ile)
n.1658G>T
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.*1082G>T (n.*1082G>T)
n.976G>T
c.*1083G>T (n.*1083G>T)
c.*754G>T (n.*754G>T)
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.1040G>T (p.Ser347Ile)
n.547G>T
c.947G>T (p.Ser316Ile)
c.986G>T (p.Ser329Ile)
n.668G>T
c.161G>T (p.Ser54Ile)
c.659G>T (p.Ser220Ile)
n.1572G>T
n.1570G>T
1g.156136340C>ACA342821643LMNAc.726C>A (p.Ser242Arg)
n.48C>A
n.516C>A
c.1284C>A (p.Ser428Arg)
n.1659C>A
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.*1083C>A (n.*1083C>A)
n.977C>A
c.*1084C>A (n.*1084C>A)
c.*755C>A (n.*755C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.1041C>A (p.Ser347Arg)
n.548C>A
c.948C>A (p.Ser316Arg)
c.987C>A (p.Ser329Arg)
n.669C>A
c.162C>A (p.Ser54Arg)
c.660C>A (p.Ser220Arg)
n.1573C>A
n.1571C>A
1g.156136340C=CA1143623445LMNAc.726C= (p.Ser242=)
n.48C=
n.516C=
c.1284C= (p.Ser428=)
n.1659C=
c.*634C= (n.*634C=)
c.*1083C= (n.*1083C=)
n.977C=
c.*1084C= (n.*1084C=)
c.*755C= (n.*755C=)
c.*295C= (n.*295C=)
c.*387C= (n.*387C=)
c.1041C= (p.Ser347=)
n.548C=
c.948C= (p.Ser316=)
c.987C= (p.Ser329=)
n.669C=
c.162C= (p.Ser54=)
c.660C= (p.Ser220=)
n.1573C=
n.1571C=
1g.156136340C>GCA049739LMNAc.726C>G (p.Ser242Arg)
n.48C>G
n.516C>G
c.1284C>G (p.Ser428Arg)
n.1659C>G
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.*1083C>G (n.*1083C>G)
n.977C>G
c.*1084C>G (n.*1084C>G)
c.*755C>G (n.*755C>G)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.1041C>G (p.Ser347Arg)
n.548C>G
c.948C>G (p.Ser316Arg)
c.987C>G (p.Ser329Arg)
n.669C>G
c.162C>G (p.Ser54Arg)
c.660C>G (p.Ser220Arg)
n.1573C>G
n.1571C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136340C>TCA421258083LMNAc.726C>T (p.Ser242=)
n.48C>T
n.516C>T
c.1284C>T (p.Ser428=)
n.1659C>T
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.*1083C>T (n.*1083C>T)
n.977C>T
c.*1084C>T (n.*1084C>T)
c.*755C>T (n.*755C>T)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.1041C>T (p.Ser347=)
n.548C>T
c.948C>T (p.Ser316=)
c.987C>T (p.Ser329=)
n.669C>T
c.162C>T (p.Ser54=)
c.660C>T (p.Ser220=)
n.1573C>T
n.1571C>T
gnomAD v4
1g.156136341A>CCA342821653LMNAc.727A>C (p.Ser243Arg)
n.49A>C
n.517A>C
c.1285A>C (p.Ser429Arg)
n.1660A>C
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.*1084A>C (n.*1084A>C)
n.978A>C
c.*1085A>C (n.*1085A>C)
c.*756A>C (n.*756A>C)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.1042A>C (p.Ser348Arg)
n.549A>C
c.949A>C (p.Ser317Arg)
c.988A>C (p.Ser330Arg)
n.670A>C
c.163A>C (p.Ser55Arg)
c.661A>C (p.Ser221Arg)
n.1574A>C
n.1572A>C
1g.156136341A>GCA342821656LMNAc.727A>G (p.Ser243Gly)
n.49A>G
n.517A>G
c.1285A>G (p.Ser429Gly)
n.1660A>G
c.*635A>G (n.*635A>G)
c.*1084A>G (n.*1084A>G)
n.978A>G
c.*1085A>G (n.*1085A>G)
c.*756A>G (n.*756A>G)
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.1042A>G (p.Ser348Gly)
n.549A>G
c.949A>G (p.Ser317Gly)
c.988A>G (p.Ser330Gly)
n.670A>G
c.163A>G (p.Ser55Gly)
c.661A>G (p.Ser221Gly)
n.1574A>G
n.1572A>G
1g.156136341A>TCA342821658LMNAc.727A>T (p.Ser243Cys)
n.49A>T
n.517A>T
c.1285A>T (p.Ser429Cys)
n.1660A>T
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.*1084A>T (n.*1084A>T)
n.978A>T
c.*1085A>T (n.*1085A>T)
c.*756A>T (n.*756A>T)
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.1042A>T (p.Ser348Cys)
n.549A>T
c.949A>T (p.Ser317Cys)
c.988A>T (p.Ser330Cys)
n.670A>T
c.163A>T (p.Ser55Cys)
c.661A>T (p.Ser221Cys)
n.1574A>T
n.1572A>T
1g.156136342G>ACA342821663LMNAc.728G>A (p.Ser243Asn)
n.50G>A
n.518G>A
c.1286G>A (p.Ser429Asn)
n.1661G>A
c.*636G>A (n.*636G>A)
c.*1085G>A (n.*1085G>A)
n.979G>A
c.*1086G>A (n.*1086G>A)
c.*757G>A (n.*757G>A)
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.1043G>A (p.Ser348Asn)
n.550G>A
c.950G>A (p.Ser317Asn)
c.989G>A (p.Ser330Asn)
n.671G>A
c.164G>A (p.Ser55Asn)
c.662G>A (p.Ser221Asn)
n.1575G>A
n.1573G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136342G>CCA342821665LMNAc.728G>C (p.Ser243Thr)
n.50G>C
n.518G>C
c.1286G>C (p.Ser429Thr)
n.1661G>C
c.*636G>C (n.*636G>C)
c.*1085G>C (n.*1085G>C)
n.979G>C
c.*1086G>C (n.*1086G>C)
c.*757G>C (n.*757G>C)
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.1043G>C (p.Ser348Thr)
n.550G>C
c.950G>C (p.Ser317Thr)
c.989G>C (p.Ser330Thr)
n.671G>C
c.164G>C (p.Ser55Thr)
c.662G>C (p.Ser221Thr)
n.1575G>C
n.1573G>C
1g.156136342G=CA1200472571LMNAc.728G= (p.Ser243=)
n.50G=
n.518G=
c.1286G= (p.Ser429=)
n.1661G=
c.*636G= (n.*636G=)
c.*1085G= (n.*1085G=)
n.979G=
c.*1086G= (n.*1086G=)
c.*757G= (n.*757G=)
c.*297G= (n.*297G=)
c.*389G= (n.*389G=)
c.1043G= (p.Ser348=)
n.550G=
c.950G= (p.Ser317=)
c.989G= (p.Ser330=)
n.671G=
c.164G= (p.Ser55=)
c.662G= (p.Ser221=)
n.1575G=
n.1573G=
1g.156136342G>TCA342821668LMNAc.728G>T (p.Ser243Ile)
n.50G>T
n.518G>T
c.1286G>T (p.Ser429Ile)
n.1661G>T
c.*636G>T (n.*636G>T)
c.*1085G>T (n.*1085G>T)
n.979G>T
c.*1086G>T (n.*1086G>T)
c.*757G>T (n.*757G>T)
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.1043G>T (p.Ser348Ile)
n.550G>T
c.950G>T (p.Ser317Ile)
c.989G>T (p.Ser330Ile)
n.671G>T
c.164G>T (p.Ser55Ile)
c.662G>T (p.Ser221Ile)
n.1575G>T
n.1573G>T
1g.156136343C>ACA342821670LMNAc.729C>A (p.Ser243Arg)
n.51C>A
n.519C>A
c.1287C>A (p.Ser429Arg)
n.1662C>A
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.*1086C>A (n.*1086C>A)
n.980C>A
c.*1087C>A (n.*1087C>A)
c.*758C>A (n.*758C>A)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.1044C>A (p.Ser348Arg)
n.551C>A
c.951C>A (p.Ser317Arg)
c.990C>A (p.Ser330Arg)
n.672C>A
c.165C>A (p.Ser55Arg)
c.663C>A (p.Ser221Arg)
n.1576C>A
n.1574C>A
1g.156136343C=CA1200472572LMNAc.729C= (p.Ser243=)
n.51C=
n.519C=
c.1287C= (p.Ser429=)
n.1662C=
c.*637C= (n.*637C=)
c.*1086C= (n.*1086C=)
n.980C=
c.*1087C= (n.*1087C=)
c.*758C= (n.*758C=)
c.*298C= (n.*298C=)
c.*390C= (n.*390C=)
c.1044C= (p.Ser348=)
n.551C=
c.951C= (p.Ser317=)
c.990C= (p.Ser330=)
n.672C=
c.165C= (p.Ser55=)
c.663C= (p.Ser221=)
n.1576C=
n.1574C=
1g.156136343C>GCA342821673LMNAc.729C>G (p.Ser243Arg)
n.51C>G
n.519C>G
c.1287C>G (p.Ser429Arg)
n.1662C>G
c.*637C>G (n.*637C>G)
c.*1086C>G (n.*1086C>G)
n.980C>G
c.*1087C>G (n.*1087C>G)
c.*758C>G (n.*758C>G)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.1044C>G (p.Ser348Arg)
n.551C>G
c.951C>G (p.Ser317Arg)
c.990C>G (p.Ser330Arg)
n.672C>G
c.165C>G (p.Ser55Arg)
c.663C>G (p.Ser221Arg)
n.1576C>G
n.1574C>G
ClinVar dbSNP
1g.156136343C>TCA421258085LMNAc.729C>T (p.Ser243=)
n.51C>T
n.519C>T
c.1287C>T (p.Ser429=)
n.1662C>T
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.*1086C>T (n.*1086C>T)
n.980C>T
c.*1087C>T (n.*1087C>T)
c.*758C>T (n.*758C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.1044C>T (p.Ser348=)
n.551C>T
c.951C>T (p.Ser317=)
c.990C>T (p.Ser330=)
n.672C>T
c.165C>T (p.Ser55=)
c.663C>T (p.Ser221=)
n.1576C>T
n.1574C>T
1g.156136344T>ACA342821676LMNAc.730T>A (p.Phe244Ile)
n.52T>A
n.520T>A
c.1288T>A (p.Phe430Ile)
n.1663T>A
c.*638T>A (n.*638T>A)
c.*1087T>A (n.*1087T>A)
n.981T>A
c.*1088T>A (n.*1088T>A)
c.*759T>A (n.*759T>A)
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.1045T>A (p.Phe349Ile)
n.552T>A
c.952T>A (p.Phe318Ile)
c.991T>A (p.Phe331Ile)
n.673T>A
c.166T>A (p.Phe56Ile)
c.664T>A (p.Phe222Ile)
n.1577T>A
n.1575T>A
1g.156136344T>CCA342821679LMNAc.730T>C (p.Phe244Leu)
n.52T>C
n.520T>C
c.1288T>C (p.Phe430Leu)
n.1663T>C
c.*638T>C (n.*638T>C)
c.*1087T>C (n.*1087T>C)
n.981T>C
c.*1088T>C (n.*1088T>C)
c.*759T>C (n.*759T>C)
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.1045T>C (p.Phe349Leu)
n.552T>C
c.952T>C (p.Phe318Leu)
c.991T>C (p.Phe331Leu)
n.673T>C
c.166T>C (p.Phe56Leu)
c.664T>C (p.Phe222Leu)
n.1577T>C
n.1575T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136344T>GCA342821681LMNAc.730T>G (p.Phe244Val)
n.52T>G
n.520T>G
c.1288T>G (p.Phe430Val)
n.1663T>G
c.*638T>G (n.*638T>G)
c.*1087T>G (n.*1087T>G)
n.981T>G
c.*1088T>G (n.*1088T>G)
c.*759T>G (n.*759T>G)
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.1045T>G (p.Phe349Val)
n.552T>G
c.952T>G (p.Phe318Val)
c.991T>G (p.Phe331Val)
n.673T>G
c.166T>G (p.Phe56Val)
c.664T>G (p.Phe222Val)
n.1577T>G
n.1575T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136344T=CA1200472573LMNAc.730T= (p.Phe244=)
n.52T=
n.520T=
c.1288T= (p.Phe430=)
n.1663T=
c.*638T= (n.*638T=)
c.*1087T= (n.*1087T=)
n.981T=
c.*1088T= (n.*1088T=)
c.*759T= (n.*759T=)
c.*299T= (n.*299T=)
c.*391T= (n.*391T=)
c.1045T= (p.Phe349=)
n.552T=
c.952T= (p.Phe318=)
c.991T= (p.Phe331=)
n.673T=
c.166T= (p.Phe56=)
c.664T= (p.Phe222=)
n.1577T=
n.1575T=
1g.156136345T>ACA342821686LMNAc.731T>A (p.Phe244Tyr)
n.53T>A
n.521T>A
c.1289T>A (p.Phe430Tyr)
n.1664T>A
c.*639T>A (n.*639T>A)
c.*1088T>A (n.*1088T>A)
n.982T>A
c.*1089T>A (n.*1089T>A)
c.*760T>A (n.*760T>A)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.1046T>A (p.Phe349Tyr)
n.553T>A
c.953T>A (p.Phe318Tyr)
c.992T>A (p.Phe331Tyr)
n.674T>A
c.167T>A (p.Phe56Tyr)
c.665T>A (p.Phe222Tyr)
n.1578T>A
n.1576T>A
1g.156136345T>CCA342821688LMNAc.731T>C (p.Phe244Ser)
n.53T>C
n.521T>C
c.1289T>C (p.Phe430Ser)
n.1664T>C
c.*639T>C (n.*639T>C)
c.*1088T>C (n.*1088T>C)
n.982T>C
c.*1089T>C (n.*1089T>C)
c.*760T>C (n.*760T>C)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.1046T>C (p.Phe349Ser)
n.553T>C
c.953T>C (p.Phe318Ser)
c.992T>C (p.Phe331Ser)
n.674T>C
c.167T>C (p.Phe56Ser)
c.665T>C (p.Phe222Ser)
n.1578T>C
n.1576T>C
1g.156136345T>GCA342821691LMNAc.731T>G (p.Phe244Cys)
n.53T>G
n.521T>G
c.1289T>G (p.Phe430Cys)
n.1664T>G
c.*639T>G (n.*639T>G)
c.*1088T>G (n.*1088T>G)
n.982T>G
c.*1089T>G (n.*1089T>G)
c.*760T>G (n.*760T>G)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.1046T>G (p.Phe349Cys)
n.553T>G
c.953T>G (p.Phe318Cys)
c.992T>G (p.Phe331Cys)
n.674T>G
c.167T>G (p.Phe56Cys)
c.665T>G (p.Phe222Cys)
n.1578T>G
n.1576T>G
1g.156136346C>ACA342821694LMNAc.732C>A (p.Phe244Leu)
n.54C>A
n.522C>A
c.1290C>A (p.Phe430Leu)
n.1665C>A
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.*1089C>A (n.*1089C>A)
n.983C>A
c.*1090C>A (n.*1090C>A)
c.*761C>A (n.*761C>A)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.1047C>A (p.Phe349Leu)
n.554C>A
c.954C>A (p.Phe318Leu)
c.993C>A (p.Phe331Leu)
n.675C>A
c.168C>A (p.Phe56Leu)
c.666C>A (p.Phe222Leu)
n.1579C>A
n.1577C>A
1g.156136346C>GCA342821697LMNAc.732C>G (p.Phe244Leu)
n.54C>G
n.522C>G
c.1290C>G (p.Phe430Leu)
n.1665C>G
c.*640C>G (n.*640C>G)
c.*1089C>G (n.*1089C>G)
n.983C>G
c.*1090C>G (n.*1090C>G)
c.*761C>G (n.*761C>G)
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.1047C>G (p.Phe349Leu)
n.554C>G
c.954C>G (p.Phe318Leu)
c.993C>G (p.Phe331Leu)
n.675C>G
c.168C>G (p.Phe56Leu)
c.666C>G (p.Phe222Leu)
n.1579C>G
n.1577C>G
1g.156136346C>TCA421258086LMNAc.732C>T (p.Phe244=)
n.54C>T
n.522C>T
c.1290C>T (p.Phe430=)
n.1665C>T
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.*1089C>T (n.*1089C>T)
n.983C>T
c.*1090C>T (n.*1090C>T)
c.*761C>T (n.*761C>T)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.1047C>T (p.Phe349=)
n.554C>T
c.954C>T (p.Phe318=)
c.993C>T (p.Phe331=)
n.675C>T
c.168C>T (p.Phe56=)
c.666C>T (p.Phe222=)
n.1579C>T
n.1577C>T
1g.156136347T>ACA342821700LMNAc.733T>A (p.Ser245Thr)
n.55T>A
n.523T>A
c.1291T>A (p.Ser431Thr)
n.1666T>A
c.*641T>A (n.*641T>A)
c.*1090T>A (n.*1090T>A)
n.984T>A
c.*1091T>A (n.*1091T>A)
c.*762T>A (n.*762T>A)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.1048T>A (p.Ser350Thr)
n.555T>A
c.955T>A (p.Ser319Thr)
c.994T>A (p.Ser332Thr)
n.676T>A
c.169T>A (p.Ser57Thr)
c.667T>A (p.Ser223Thr)
n.1580T>A
n.1578T>A
1g.156136347T>CCA342821703LMNAc.733T>C (p.Ser245Pro)
n.55T>C
n.523T>C
c.1291T>C (p.Ser431Pro)
n.1666T>C
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.*1090T>C (n.*1090T>C)
n.984T>C
c.*1091T>C (n.*1091T>C)
c.*762T>C (n.*762T>C)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
n.555T>C
c.955T>C (p.Ser319Pro)
c.994T>C (p.Ser332Pro)
n.676T>C
c.169T>C (p.Ser57Pro)
c.667T>C (p.Ser223Pro)
n.1580T>C
n.1578T>C
1g.156136347T>GCA342821707LMNAc.733T>G (p.Ser245Ala)
n.55T>G
n.523T>G
c.1291T>G (p.Ser431Ala)
n.1666T>G
c.*641T>G (n.*641T>G)
c.*1090T>G (n.*1090T>G)
n.984T>G
c.*1091T>G (n.*1091T>G)
c.*762T>G (n.*762T>G)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.1048T>G (p.Ser350Ala)
n.555T>G
c.955T>G (p.Ser319Ala)
c.994T>G (p.Ser332Ala)
n.676T>G
c.169T>G (p.Ser57Ala)
c.667T>G (p.Ser223Ala)
n.1580T>G
n.1578T>G
1g.156136348C>ACA342821711LMNAc.734C>A (p.Ser245Ter)
n.56C>A
n.524C>A
c.1292C>A (p.Ser431Ter)
n.1667C>A
c.*642C>A (n.*642C>A)
c.*1091C>A (n.*1091C>A)
n.985C>A
c.*1092C>A (n.*1092C>A)
c.*763C>A (n.*763C>A)
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.1049C>A (p.Ser350Ter)
n.556C>A
c.956C>A (p.Ser319Ter)
c.995C>A (p.Ser332Ter)
n.677C>A
c.170C>A (p.Ser57Ter)
c.668C>A (p.Ser223Ter)
n.1581C>A
n.1579C>A
1g.156136348C=CA1200472574LMNAc.734C= (p.Ser245=)
n.56C=
n.524C=
c.1292C= (p.Ser431=)
n.1667C=
c.*642C= (n.*642C=)
c.*1091C= (n.*1091C=)
n.985C=
c.*1092C= (n.*1092C=)
c.*763C= (n.*763C=)
c.*303C= (n.*303C=)
c.*395C= (n.*395C=)
c.1049C= (p.Ser350=)
n.556C=
c.956C= (p.Ser319=)
c.995C= (p.Ser332=)
n.677C=
c.170C= (p.Ser57=)
c.668C= (p.Ser223=)
n.1581C=
n.1579C=
1g.156136348C>GCA342821715LMNAc.734C>G (p.Ser245Ter)
n.56C>G
n.524C>G
c.1292C>G (p.Ser431Ter)
n.1667C>G
c.*642C>G (n.*642C>G)
c.*1091C>G (n.*1091C>G)
n.985C>G
c.*1092C>G (n.*1092C>G)
c.*763C>G (n.*763C>G)
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.1049C>G (p.Ser350Ter)
n.556C>G
c.956C>G (p.Ser319Ter)
c.995C>G (p.Ser332Ter)
n.677C>G
c.170C>G (p.Ser57Ter)
c.668C>G (p.Ser223Ter)
n.1581C>G
n.1579C>G
1g.156136348C>TCA342821717LMNAc.734C>T (p.Ser245Leu)
n.56C>T
n.524C>T
c.1292C>T (p.Ser431Leu)
n.1667C>T
c.*642C>T (n.*642C>T)
c.*1091C>T (n.*1091C>T)
n.985C>T
c.*1092C>T (n.*1092C>T)
c.*763C>T (n.*763C>T)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.1049C>T (p.Ser350Leu)
n.556C>T
c.956C>T (p.Ser319Leu)
c.995C>T (p.Ser332Leu)
n.677C>T
c.170C>T (p.Ser57Leu)
c.668C>T (p.Ser223Leu)
n.1581C>T
n.1579C>T
ClinVar dbSNP
1g.156136349A>CCA421258091LMNAc.735A>C (p.Ser245=)
n.57A>C
n.525A>C
c.1293A>C (p.Ser431=)
n.1668A>C
c.*643A>C (n.*643A>C)
c.*1092A>C (n.*1092A>C)
n.986A>C
c.*1093A>C (n.*1093A>C)
c.*764A>C (n.*764A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.1050A>C (p.Ser350=)
n.557A>C
c.957A>C (p.Ser319=)
c.996A>C (p.Ser332=)
n.678A>C
c.171A>C (p.Ser57=)
c.669A>C (p.Ser223=)
n.1582A>C
n.1580A>C
1g.156136349A>GCA421258088LMNAc.735A>G (p.Ser245=)
n.57A>G
n.525A>G
c.1293A>G (p.Ser431=)
n.1668A>G
c.*643A>G (n.*643A>G)
c.*1092A>G (n.*1092A>G)
n.986A>G
c.*1093A>G (n.*1093A>G)
c.*764A>G (n.*764A>G)
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.1050A>G (p.Ser350=)
n.557A>G
c.957A>G (p.Ser319=)
c.996A>G (p.Ser332=)
n.678A>G
c.171A>G (p.Ser57=)
c.669A>G (p.Ser223=)
n.1582A>G
n.1580A>G
1g.156136349A>TCA421258090LMNAc.735A>T (p.Ser245=)
n.57A>T
n.525A>T
c.1293A>T (p.Ser431=)
n.1668A>T
c.*643A>T (n.*643A>T)
c.*1092A>T (n.*1092A>T)
n.986A>T
c.*1093A>T (n.*1093A>T)
c.*764A>T (n.*764A>T)
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.1050A>T (p.Ser350=)
n.557A>T
c.957A>T (p.Ser319=)
c.996A>T (p.Ser332=)
n.678A>T
c.171A>T (p.Ser57=)
c.669A>T (p.Ser223=)
n.1582A>T
n.1580A>T
1g.156136350C>ACA342821722LMNAc.736C>A (p.Gln246Lys)
n.58C>A
n.526C>A
c.1294C>A (p.Gln432Lys)
n.1669C>A
c.*644C>A (n.*644C>A)
c.*1093C>A (n.*1093C>A)
n.987C>A
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
c.*765C>A (n.*765C>A)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.1051C>A (p.Gln351Lys)
n.558C>A
c.958C>A (p.Gln320Lys)
c.997C>A (p.Gln333Lys)
n.679C>A
c.172C>A (p.Gln58Lys)
c.670C>A (p.Gln224Lys)
n.1583C>A
n.1581C>A
1g.156136350C=CA1143538372LMNAc.736C= (p.Gln246=)
n.58C=
n.526C=
c.1294C= (p.Gln432=)
n.1669C=
c.*644C= (n.*644C=)
c.*1093C= (n.*1093C=)
n.987C=
c.*1094C= (n.*1094C=)
c.*765C= (n.*765C=)
c.*305C= (n.*305C=)
c.*397C= (n.*397C=)
c.1051C= (p.Gln351=)
n.558C=
c.958C= (p.Gln320=)
c.997C= (p.Gln333=)
n.679C=
c.172C= (p.Gln58=)
c.670C= (p.Gln224=)
n.1583C=
n.1581C=
1g.156136350C>GCA342821724LMNAc.736C>G (p.Gln246Glu)
n.58C>G
n.526C>G
c.1294C>G (p.Gln432Glu)
n.1669C>G
c.*644C>G (n.*644C>G)
c.*1093C>G (n.*1093C>G)
n.987C>G
c.*1094C>G (n.*1094C>G)
c.*765C>G (n.*765C>G)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.1051C>G (p.Gln351Glu)
n.558C>G
c.958C>G (p.Gln320Glu)
c.997C>G (p.Gln333Glu)
n.679C>G
c.172C>G (p.Gln58Glu)
c.670C>G (p.Gln224Glu)
n.1583C>G
n.1581C>G
1g.156136350C>TCA016950LMNAc.736C>T (p.Gln246Ter)
n.58C>T
n.526C>T
c.1294C>T (p.Gln432Ter)
n.1669C>T
c.*644C>T (n.*644C>T)
c.*1093C>T (n.*1093C>T)
n.987C>T
c.*1094C>T (n.*1094C>T)
c.*765C>T (n.*765C>T)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.1051C>T (p.Gln351Ter)
n.558C>T
c.958C>T (p.Gln320Ter)
c.997C>T (p.Gln333Ter)
n.679C>T
c.172C>T (p.Gln58Ter)
c.670C>T (p.Gln224Ter)
n.1583C>T
n.1581C>T
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched