Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156135007_156136379del | CA891842718 | LMNA | c.252+32_765del c.810+32_1323del n.1185+32_1698del c.*160+32_*673del c.*609+32_*1122del n.503+32_1016del c.*610+32_*1123del c.*281+32_*794del c.810+32_*334del c.810+32_*426del c.810+32_1311+12del c.567+32_1080del c.474+32_987del c.513+32_1026del n.155+32_708del c.146+32_699del n.1059+32_1612del n.1057+32_1610del | ClinVar |
1 | g.156136250C>A | CA342821003 | LMNA | c.636C>A (p.Ser212Arg) n.426C>A c.1194C>A (p.Ser398Arg) n.1569C>A c.*544C>A (n.*544C>A) c.*993C>A (n.*993C>A) n.887C>A c.*994C>A (n.*994C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) c.951C>A (p.Ser317Arg) n.458C>A c.858C>A (p.Ser286Arg) c.897C>A (p.Ser299Arg) n.579C>A c.72C>A (p.Ser24Arg) c.570C>A (p.Ser190Arg) n.1483C>A n.1481C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156136250C>G | CA342821007 | LMNA | c.636C>G (p.Ser212Arg) n.426C>G c.1194C>G (p.Ser398Arg) n.1569C>G c.*544C>G (n.*544C>G) c.*993C>G (n.*993C>G) n.887C>G c.*994C>G (n.*994C>G) c.*665C>G (n.*665C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) c.951C>G (p.Ser317Arg) n.458C>G c.858C>G (p.Ser286Arg) c.897C>G (p.Ser299Arg) n.579C>G c.72C>G (p.Ser24Arg) c.570C>G (p.Ser190Arg) n.1483C>G n.1481C>G | |
1 | g.156136250C>T | CA421257955 | LMNA | c.636C>T (p.Ser212=) n.426C>T c.1194C>T (p.Ser398=) n.1569C>T c.*544C>T (n.*544C>T) c.*993C>T (n.*993C>T) n.887C>T c.*994C>T (n.*994C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) c.951C>T (p.Ser317=) n.458C>T c.858C>T (p.Ser286=) c.897C>T (p.Ser299=) n.579C>T c.72C>T (p.Ser24=) c.570C>T (p.Ser190=) n.1483C>T n.1481C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156136251C>A | CA342821010 | LMNA | c.637C>A (p.Arg213Ser) n.427C>A c.1195C>A (p.Arg399Ser) n.1570C>A c.*545C>A (n.*545C>A) c.*994C>A (n.*994C>A) n.888C>A c.*995C>A (n.*995C>A) c.*666C>A (n.*666C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.952C>A (p.Arg318Ser) n.459C>A c.859C>A (p.Arg287Ser) c.898C>A (p.Arg300Ser) n.580C>A c.73C>A (p.Arg25Ser) c.571C>A (p.Arg191Ser) n.1484C>A n.1482C>A | |
1 | g.156136251C= | CA1140676301 | LMNA | c.637C= (p.Arg213=) n.427C= c.1195C= (p.Arg399=) n.1570C= c.*545C= (n.*545C=) c.*994C= (n.*994C=) n.888C= c.*995C= (n.*995C=) c.*666C= (n.*666C=) c.*206C= (n.*206C=) c.*298C= (n.*298C=) c.952C= (p.Arg318=) n.459C= c.859C= (p.Arg287=) c.898C= (p.Arg300=) n.580C= c.73C= (p.Arg25=) c.571C= (p.Arg191=) n.1484C= n.1482C= | |
1 | g.156136251C>G | CA342821012 | LMNA | c.637C>G (p.Arg213Gly) n.427C>G c.1195C>G (p.Arg399Gly) n.1570C>G c.*545C>G (n.*545C>G) c.*994C>G (n.*994C>G) n.888C>G c.*995C>G (n.*995C>G) c.*666C>G (n.*666C>G) c.*206C>G (n.*206C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) c.952C>G (p.Arg318Gly) n.459C>G c.859C>G (p.Arg287Gly) c.898C>G (p.Arg300Gly) n.580C>G c.73C>G (p.Arg25Gly) c.571C>G (p.Arg191Gly) n.1484C>G n.1482C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156136251C>T | CA016847 | LMNA | c.637C>T (p.Arg213Cys) n.427C>T c.1195C>T (p.Arg399Cys) n.1570C>T c.*545C>T (n.*545C>T) c.*994C>T (n.*994C>T) n.888C>T c.*995C>T (n.*995C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.952C>T (p.Arg318Cys) n.459C>T c.859C>T (p.Arg287Cys) c.898C>T (p.Arg300Cys) n.580C>T c.73C>T (p.Arg25Cys) c.571C>T (p.Arg191Cys) n.1484C>T n.1482C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156136252G>A | CA016854 | LMNA | c.638G>A (p.Arg213His) n.428G>A c.1196G>A (p.Arg399His) n.1571G>A c.*546G>A (n.*546G>A) c.*995G>A (n.*995G>A) n.889G>A c.*996G>A (n.*996G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.953G>A (p.Arg318His) n.460G>A c.860G>A (p.Arg287His) c.899G>A (p.Arg300His) n.581G>A c.74G>A (p.Arg25His) c.572G>A (p.Arg191His) n.1485G>A n.1483G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156136252G>C | CA342821018 | LMNA | c.638G>C (p.Arg213Pro) n.428G>C c.1196G>C (p.Arg399Pro) n.1571G>C c.*546G>C (n.*546G>C) c.*995G>C (n.*995G>C) n.889G>C c.*996G>C (n.*996G>C) c.*667G>C (n.*667G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.953G>C (p.Arg318Pro) n.460G>C c.860G>C (p.Arg287Pro) c.899G>C (p.Arg300Pro) n.581G>C c.74G>C (p.Arg25Pro) c.572G>C (p.Arg191Pro) n.1485G>C n.1483G>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156136252G= | CA1143538368 | LMNA | c.638G= (p.Arg213=) n.428G= c.1196G= (p.Arg399=) n.1571G= c.*546G= (n.*546G=) c.*995G= (n.*995G=) n.889G= c.*996G= (n.*996G=) c.*667G= (n.*667G=) c.*207G= (n.*207G=) c.*299G= (n.*299G=) c.953G= (p.Arg318=) n.460G= c.860G= (p.Arg287=) c.899G= (p.Arg300=) n.581G= c.74G= (p.Arg25=) c.572G= (p.Arg191=) n.1485G= n.1483G= | |
1 | g.156136252G>T | CA342821020 | LMNA | c.638G>T (p.Arg213Leu) n.428G>T c.1196G>T (p.Arg399Leu) n.1571G>T c.*546G>T (n.*546G>T) c.*995G>T (n.*995G>T) n.889G>T c.*996G>T (n.*996G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.953G>T (p.Arg318Leu) n.460G>T c.860G>T (p.Arg287Leu) c.899G>T (p.Arg300Leu) n.581G>T c.74G>T (p.Arg25Leu) c.572G>T (p.Arg191Leu) n.1485G>T n.1483G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156136252_156136255dup | CA2586964228 | LMNA | c.638_641dup (p.Arg215TrpfsTer26) n.428_431dup c.1196_1199dup (p.Arg401TrpfsTer26) n.1571_1574dup c.*546_*549dup (n.*546_*549dup) c.*995_*998dup (n.*995_*998dup) n.889_892dup c.*996_*999dup (n.*996_*999dup) c.*667_*670dup (n.*667_*670dup) c.*207_*210dup (n.*207_*210dup) c.*299_*302dup (n.*299_*302dup) c.953_956dup (p.Arg320TrpfsTer26) n.460_463dup c.860_863dup (p.Arg289TrpfsTer26) c.899_902dup (p.Arg302TrpfsTer26) n.581_584dup c.74_77dup (p.Arg27TrpfsTer26) c.572_575dup (p.Arg193TrpfsTer26) n.1485_1488dup n.1483_1486dup | |
1 | g.156136253T>A | CA421257959 | LMNA | c.639T>A (p.Arg213=) n.429T>A c.1197T>A (p.Arg399=) n.1572T>A c.*547T>A (n.*547T>A) c.*996T>A (n.*996T>A) n.890T>A c.*997T>A (n.*997T>A) c.*668T>A (n.*668T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) c.954T>A (p.Arg318=) n.461T>A c.861T>A (p.Arg287=) c.900T>A (p.Arg300=) n.582T>A c.75T>A (p.Arg25=) c.573T>A (p.Arg191=) n.1486T>A n.1484T>A | |
1 | g.156136253T>C | CA049427 | LMNA | c.639T>C (p.Arg213=) n.429T>C c.1197T>C (p.Arg399=) n.1572T>C c.*547T>C (n.*547T>C) c.*996T>C (n.*996T>C) n.890T>C c.*997T>C (n.*997T>C) c.*668T>C (n.*668T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) c.954T>C (p.Arg318=) n.461T>C c.861T>C (p.Arg287=) c.900T>C (p.Arg300=) n.582T>C c.75T>C (p.Arg25=) c.573T>C (p.Arg191=) n.1486T>C n.1484T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.156136253T>G | CA421257957 | LMNA | c.639T>G (p.Arg213=) n.429T>G c.1197T>G (p.Arg399=) n.1572T>G c.*547T>G (n.*547T>G) c.*996T>G (n.*996T>G) n.890T>G c.*997T>G (n.*997T>G) c.*668T>G (n.*668T>G) c.*208T>G (n.*208T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) c.954T>G (p.Arg318=) n.461T>G c.861T>G (p.Arg287=) c.900T>G (p.Arg300=) n.582T>G c.75T>G (p.Arg25=) c.573T>G (p.Arg191=) n.1486T>G n.1484T>G | |
1 | g.156136253T= | CA1149106345 | LMNA | c.639T= (p.Arg213=) n.429T= c.1197T= (p.Arg399=) n.1572T= c.*547T= (n.*547T=) c.*996T= (n.*996T=) n.890T= c.*997T= (n.*997T=) c.*668T= (n.*668T=) c.*208T= (n.*208T=) c.*300T= (n.*300T=) c.954T= (p.Arg318=) n.461T= c.861T= (p.Arg287=) c.900T= (p.Arg300=) n.582T= c.75T= (p.Arg25=) c.573T= (p.Arg191=) n.1486T= n.1484T= | |
1 | g.156136253_156136296del | CA2586964230 | LMNA | c.639_682del (p.Gly214ArgfsTer11) n.429_472del c.1197_1240del (p.Gly400ArgfsTer11) n.1572_1615del c.*547_*590del (n.*547_*590del) c.*996_*1039del (n.*996_*1039del) n.890_933del c.*997_*1040del (n.*997_*1040del) c.*668_*711del (n.*668_*711del) c.*208_*251del (n.*208_*251del) c.*300_*343del (n.*300_*343del) c.954_997del (p.Gly319ArgfsTer11) n.461_504del c.861_904del (p.Gly288ArgfsTer11) c.900_943del (p.Gly301ArgfsTer11) n.582_625del c.75_118del (p.Gly26ArgfsTer11) c.573_616del (p.Gly192ArgfsTer11) n.1486_1529del n.1484_1527del | |
1 | g.156136254G>A | CA342821026 | LMNA | c.640G>A (p.Gly214Ser) n.430G>A c.1198G>A (p.Gly400Ser) n.1573G>A c.*548G>A (n.*548G>A) c.*997G>A (n.*997G>A) n.891G>A c.*998G>A (n.*998G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.955G>A (p.Gly319Ser) n.462G>A c.862G>A (p.Gly288Ser) c.901G>A (p.Gly301Ser) n.583G>A c.76G>A (p.Gly26Ser) c.574G>A (p.Gly192Ser) n.1487G>A n.1485G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156136254G>C | CA342821034 | LMNA | c.640G>C (p.Gly214Arg) n.430G>C c.1198G>C (p.Gly400Arg) n.1573G>C c.*548G>C (n.*548G>C) c.*997G>C (n.*997G>C) n.891G>C c.*998G>C (n.*998G>C) c.*669G>C (n.*669G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) c.955G>C (p.Gly319Arg) n.462G>C c.862G>C (p.Gly288Arg) c.901G>C (p.Gly301Arg) n.583G>C c.76G>C (p.Gly26Arg) c.574G>C (p.Gly192Arg) n.1487G>C n.1485G>C | |
1 | g.156136254G= | CA1200472535 | LMNA | c.640G= (p.Gly214=) n.430G= c.1198G= (p.Gly400=) n.1573G= c.*548G= (n.*548G=) c.*997G= (n.*997G=) n.891G= c.*998G= (n.*998G=) c.*669G= (n.*669G=) c.*209G= (n.*209G=) c.*301G= (n.*301G=) c.955G= (p.Gly319=) n.462G= c.862G= (p.Gly288=) c.901G= (p.Gly301=) n.583G= c.76G= (p.Gly26=) c.574G= (p.Gly192=) n.1487G= n.1485G= | |
1 | g.156136254G>T | CA342821036 | LMNA | c.640G>T (p.Gly214Cys) n.430G>T c.1198G>T (p.Gly400Cys) n.1573G>T c.*548G>T (n.*548G>T) c.*997G>T (n.*997G>T) n.891G>T c.*998G>T (n.*998G>T) c.*669G>T (n.*669G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.955G>T (p.Gly319Cys) n.462G>T c.862G>T (p.Gly288Cys) c.901G>T (p.Gly301Cys) n.583G>T c.76G>T (p.Gly26Cys) c.574G>T (p.Gly192Cys) n.1487G>T n.1485G>T | |
1 | g.156136255G>A | CA342821042 | LMNA | c.641G>A (p.Gly214Asp) n.431G>A c.1199G>A (p.Gly400Asp) n.1574G>A c.*549G>A (n.*549G>A) c.*998G>A (n.*998G>A) n.892G>A c.*999G>A (n.*999G>A) c.*670G>A (n.*670G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) c.956G>A (p.Gly319Asp) n.463G>A c.863G>A (p.Gly288Asp) c.902G>A (p.Gly301Asp) n.584G>A c.77G>A (p.Gly26Asp) c.575G>A (p.Gly192Asp) n.1488G>A n.1486G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136255G>C | CA342821049 | LMNA | c.641G>C (p.Gly214Ala) n.431G>C c.1199G>C (p.Gly400Ala) n.1574G>C c.*549G>C (n.*549G>C) c.*998G>C (n.*998G>C) n.892G>C c.*999G>C (n.*999G>C) c.*670G>C (n.*670G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) c.956G>C (p.Gly319Ala) n.463G>C c.863G>C (p.Gly288Ala) c.902G>C (p.Gly301Ala) n.584G>C c.77G>C (p.Gly26Ala) c.575G>C (p.Gly192Ala) n.1488G>C n.1486G>C | |
1 | g.156136255G= | CA1200472536 | LMNA | c.641G= (p.Gly214=) n.431G= c.1199G= (p.Gly400=) n.1574G= c.*549G= (n.*549G=) c.*998G= (n.*998G=) n.892G= c.*999G= (n.*999G=) c.*670G= (n.*670G=) c.*210G= (n.*210G=) c.*302G= (n.*302G=) c.956G= (p.Gly319=) n.463G= c.863G= (p.Gly288=) c.902G= (p.Gly301=) n.584G= c.77G= (p.Gly26=) c.575G= (p.Gly192=) n.1488G= n.1486G= | |
1 | g.156136255G>T | CA342821044 | LMNA | c.641G>T (p.Gly214Val) n.431G>T c.1199G>T (p.Gly400Val) n.1574G>T c.*549G>T (n.*549G>T) c.*998G>T (n.*998G>T) n.892G>T c.*999G>T (n.*999G>T) c.*670G>T (n.*670G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) c.956G>T (p.Gly319Val) n.463G>T c.863G>T (p.Gly288Val) c.902G>T (p.Gly301Val) n.584G>T c.77G>T (p.Gly26Val) c.575G>T (p.Gly192Val) n.1488G>T n.1486G>T | |
1 | g.156136257_156136261del | CA2586964231 | LMNA | c.643_647del (p.Arg215PhefsTer23) n.433_437del c.1201_1205del (p.Arg401PhefsTer23) n.1576_1580del c.*551_*555del (n.*551_*555del) c.*1000_*1004del (n.*1000_*1004del) n.894_898del c.*1001_*1005del (n.*1001_*1005del) c.*672_*676del (n.*672_*676del) c.*212_*216del (n.*212_*216del) c.*304_*308del (n.*304_*308del) c.958_962del (p.Arg320PhefsTer23) n.465_469del c.865_869del (p.Arg289PhefsTer23) c.904_908del (p.Arg302PhefsTer23) n.586_590del c.79_83del (p.Arg27PhefsTer23) c.577_581del (p.Arg193PhefsTer23) n.1490_1494del n.1488_1492del | |
1 | g.156136256C>A | CA421257961 | LMNA | c.642C>A (p.Gly214=) n.432C>A c.1200C>A (p.Gly400=) n.1575C>A c.*550C>A (n.*550C>A) c.*999C>A (n.*999C>A) n.893C>A c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) c.957C>A (p.Gly319=) n.464C>A c.864C>A (p.Gly288=) c.903C>A (p.Gly301=) n.585C>A c.78C>A (p.Gly26=) c.576C>A (p.Gly192=) n.1489C>A n.1487C>A | |
1 | g.156136256C= | CA1200472537 | LMNA | c.642C= (p.Gly214=) n.432C= c.1200C= (p.Gly400=) n.1575C= c.*550C= (n.*550C=) c.*999C= (n.*999C=) n.893C= c.*1000C= (n.*1000C=) c.*671C= (n.*671C=) c.*211C= (n.*211C=) c.*303C= (n.*303C=) c.957C= (p.Gly319=) n.464C= c.864C= (p.Gly288=) c.903C= (p.Gly301=) n.585C= c.78C= (p.Gly26=) c.576C= (p.Gly192=) n.1489C= n.1487C= | |
1 | g.156136256C>G | CA421257962 | LMNA | c.642C>G (p.Gly214=) n.432C>G c.1200C>G (p.Gly400=) n.1575C>G c.*550C>G (n.*550C>G) c.*999C>G (n.*999C>G) n.893C>G c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) c.957C>G (p.Gly319=) n.464C>G c.864C>G (p.Gly288=) c.903C>G (p.Gly301=) n.585C>G c.78C>G (p.Gly26=) c.576C>G (p.Gly192=) n.1489C>G n.1487C>G | |
1 | g.156136256C>T | CA049451 | LMNA | c.642C>T (p.Gly214=) n.432C>T c.1200C>T (p.Gly400=) n.1575C>T c.*550C>T (n.*550C>T) c.*999C>T (n.*999C>T) n.893C>T c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) c.957C>T (p.Gly319=) n.464C>T c.864C>T (p.Gly288=) c.903C>T (p.Gly301=) n.585C>T c.78C>T (p.Gly26=) c.576C>T (p.Gly192=) n.1489C>T n.1487C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156136257C>A | CA342821054 | LMNA | c.643C>A (p.Arg215Ser) n.433C>A c.1201C>A (p.Arg401Ser) n.1576C>A c.*551C>A (n.*551C>A) c.*1000C>A (n.*1000C>A) n.894C>A c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.*672C>A (n.*672C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) c.958C>A (p.Arg320Ser) n.465C>A c.865C>A (p.Arg289Ser) c.904C>A (p.Arg302Ser) n.586C>A c.79C>A (p.Arg27Ser) c.577C>A (p.Arg193Ser) n.1490C>A n.1488C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156136257C= | CA1140714529 | LMNA | c.643C= (p.Arg215=) n.433C= c.1201C= (p.Arg401=) n.1576C= c.*551C= (n.*551C=) c.*1000C= (n.*1000C=) n.894C= c.*1001C= (n.*1001C=) c.*672C= (n.*672C=) c.*212C= (n.*212C=) c.*304C= (n.*304C=) c.958C= (p.Arg320=) n.465C= c.865C= (p.Arg289=) c.904C= (p.Arg302=) n.586C= c.79C= (p.Arg27=) c.577C= (p.Arg193=) n.1490C= n.1488C= | |
1 | g.156136257C>G | CA342821057 | LMNA | c.643C>G (p.Arg215Gly) n.433C>G c.1201C>G (p.Arg401Gly) n.1576C>G c.*551C>G (n.*551C>G) c.*1000C>G (n.*1000C>G) n.894C>G c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.*672C>G (n.*672C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) c.958C>G (p.Arg320Gly) n.465C>G c.865C>G (p.Arg289Gly) c.904C>G (p.Arg302Gly) n.586C>G c.79C>G (p.Arg27Gly) c.577C>G (p.Arg193Gly) n.1490C>G n.1488C>G | |
1 | g.156136257C>T | CA016870 | LMNA | c.643C>T (p.Arg215Cys) n.433C>T c.1201C>T (p.Arg401Cys) n.1576C>T c.*551C>T (n.*551C>T) c.*1000C>T (n.*1000C>T) n.894C>T c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.*672C>T (n.*672C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) c.958C>T (p.Arg320Cys) n.465C>T c.865C>T (p.Arg289Cys) c.904C>T (p.Arg302Cys) n.586C>T c.79C>T (p.Arg27Cys) c.577C>T (p.Arg193Cys) n.1490C>T n.1488C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.156136258G>A | CA049470 | LMNA | c.644G>A (p.Arg215His) n.434G>A c.1202G>A (p.Arg401His) n.1577G>A c.*552G>A (n.*552G>A) c.*1001G>A (n.*1001G>A) n.895G>A c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) c.959G>A (p.Arg320His) n.466G>A c.866G>A (p.Arg289His) c.905G>A (p.Arg302His) n.587G>A c.80G>A (p.Arg27His) c.578G>A (p.Arg193His) n.1491G>A n.1489G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156136258G>C | CA342821065 | LMNA | c.644G>C (p.Arg215Pro) n.434G>C c.1202G>C (p.Arg401Pro) n.1577G>C c.*552G>C (n.*552G>C) c.*1001G>C (n.*1001G>C) n.895G>C c.*1002G>C (n.*1002G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) c.959G>C (p.Arg320Pro) n.466G>C c.866G>C (p.Arg289Pro) c.905G>C (p.Arg302Pro) n.587G>C c.80G>C (p.Arg27Pro) c.578G>C (p.Arg193Pro) n.1491G>C n.1489G>C | |
1 | g.156136258G= | CA1141808518 | LMNA | c.644G= (p.Arg215=) n.434G= c.1202G= (p.Arg401=) n.1577G= c.*552G= (n.*552G=) c.*1001G= (n.*1001G=) n.895G= c.*1002G= (n.*1002G=) c.*673G= (n.*673G=) c.*213G= (n.*213G=) c.*305G= (n.*305G=) c.959G= (p.Arg320=) n.466G= c.866G= (p.Arg289=) c.905G= (p.Arg302=) n.587G= c.80G= (p.Arg27=) c.578G= (p.Arg193=) n.1491G= n.1489G= | |
1 | g.156136258G>T | CA342821068 | LMNA | c.644G>T (p.Arg215Leu) n.434G>T c.1202G>T (p.Arg401Leu) n.1577G>T c.*552G>T (n.*552G>T) c.*1001G>T (n.*1001G>T) n.895G>T c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) c.959G>T (p.Arg320Leu) n.466G>T c.866G>T (p.Arg289Leu) c.905G>T (p.Arg302Leu) n.587G>T c.80G>T (p.Arg27Leu) c.578G>T (p.Arg193Leu) n.1491G>T n.1489G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156136259T>A | CA421257967 | LMNA | c.645T>A (p.Arg215=) n.435T>A c.1203T>A (p.Arg401=) n.1578T>A c.*553T>A (n.*553T>A) c.*1002T>A (n.*1002T>A) n.896T>A c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.*674T>A (n.*674T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.960T>A (p.Arg320=) n.467T>A c.867T>A (p.Arg289=) c.906T>A (p.Arg302=) n.588T>A c.81T>A (p.Arg27=) c.579T>A (p.Arg193=) n.1492T>A n.1490T>A | |
1 | g.156136259T>C | CA421257968 | LMNA | c.645T>C (p.Arg215=) n.435T>C c.1203T>C (p.Arg401=) n.1578T>C c.*553T>C (n.*553T>C) c.*1002T>C (n.*1002T>C) n.896T>C c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.*674T>C (n.*674T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.960T>C (p.Arg320=) n.467T>C c.867T>C (p.Arg289=) c.906T>C (p.Arg302=) n.588T>C c.81T>C (p.Arg27=) c.579T>C (p.Arg193=) n.1492T>C n.1490T>C | |
1 | g.156136259T>G | CA421257969 | LMNA | c.645T>G (p.Arg215=) n.435T>G c.1203T>G (p.Arg401=) n.1578T>G c.*553T>G (n.*553T>G) c.*1002T>G (n.*1002T>G) n.896T>G c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.*674T>G (n.*674T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.960T>G (p.Arg320=) n.467T>G c.867T>G (p.Arg289=) c.906T>G (p.Arg302=) n.588T>G c.81T>G (p.Arg27=) c.579T>G (p.Arg193=) n.1492T>G n.1490T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136259T= | CA1200472538 | LMNA | c.645T= (p.Arg215=) n.435T= c.1203T= (p.Arg401=) n.1578T= c.*553T= (n.*553T=) c.*1002T= (n.*1002T=) n.896T= c.*1003T= (n.*1003T=) c.*674T= (n.*674T=) c.*214T= (n.*214T=) c.*306T= (n.*306T=) c.960T= (p.Arg320=) n.467T= c.867T= (p.Arg289=) c.906T= (p.Arg302=) n.588T= c.81T= (p.Arg27=) c.579T= (p.Arg193=) n.1492T= n.1490T= | |
1 | g.156136260G>A | CA049483 | LMNA | c.646G>A (p.Ala216Thr) n.436G>A c.1204G>A (p.Ala402Thr) n.1579G>A c.*554G>A (n.*554G>A) c.*1003G>A (n.*1003G>A) n.897G>A c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.961G>A (p.Ala321Thr) n.468G>A c.868G>A (p.Ala290Thr) c.907G>A (p.Ala303Thr) n.589G>A c.82G>A (p.Ala28Thr) c.580G>A (p.Ala194Thr) n.1493G>A n.1491G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156136260G>C | CA342821073 | LMNA | c.646G>C (p.Ala216Pro) n.436G>C c.1204G>C (p.Ala402Pro) n.1579G>C c.*554G>C (n.*554G>C) c.*1003G>C (n.*1003G>C) n.897G>C c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) c.961G>C (p.Ala321Pro) n.468G>C c.868G>C (p.Ala290Pro) c.907G>C (p.Ala303Pro) n.589G>C c.82G>C (p.Ala28Pro) c.580G>C (p.Ala194Pro) n.1493G>C n.1491G>C | |
1 | g.156136260G= | CA1200472539 | LMNA | c.646G= (p.Ala216=) n.436G= c.1204G= (p.Ala402=) n.1579G= c.*554G= (n.*554G=) c.*1003G= (n.*1003G=) n.897G= c.*1004G= (n.*1004G=) c.*675G= (n.*675G=) c.*215G= (n.*215G=) c.*307G= (n.*307G=) c.961G= (p.Ala321=) n.468G= c.868G= (p.Ala290=) c.907G= (p.Ala303=) n.589G= c.82G= (p.Ala28=) c.580G= (p.Ala194=) n.1493G= n.1491G= | |
1 | g.156136260G>T | CA342821075 | LMNA | c.646G>T (p.Ala216Ser) n.436G>T c.1204G>T (p.Ala402Ser) n.1579G>T c.*554G>T (n.*554G>T) c.*1003G>T (n.*1003G>T) n.897G>T c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.961G>T (p.Ala321Ser) n.468G>T c.868G>T (p.Ala290Ser) c.907G>T (p.Ala303Ser) n.589G>T c.82G>T (p.Ala28Ser) c.580G>T (p.Ala194Ser) n.1493G>T n.1491G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156136261C>A | CA342821078 | LMNA | c.647C>A (p.Ala216Asp) n.437C>A c.1205C>A (p.Ala402Asp) n.1580C>A c.*555C>A (n.*555C>A) c.*1004C>A (n.*1004C>A) n.898C>A c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.*676C>A (n.*676C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.962C>A (p.Ala321Asp) n.469C>A c.869C>A (p.Ala290Asp) c.908C>A (p.Ala303Asp) n.590C>A c.83C>A (p.Ala28Asp) c.581C>A (p.Ala194Asp) n.1494C>A n.1492C>A | |
1 | g.156136261C>G | CA342821082 | LMNA | c.647C>G (p.Ala216Gly) n.437C>G c.1205C>G (p.Ala402Gly) n.1580C>G c.*555C>G (n.*555C>G) c.*1004C>G (n.*1004C>G) n.898C>G c.*1005C>G (n.*1005C>G) c.*676C>G (n.*676C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) c.962C>G (p.Ala321Gly) n.469C>G c.869C>G (p.Ala290Gly) c.908C>G (p.Ala303Gly) n.590C>G c.83C>G (p.Ala28Gly) c.581C>G (p.Ala194Gly) n.1494C>G n.1492C>G | |
1 | g.156136261C>T | CA342821085 | LMNA | c.647C>T (p.Ala216Val) n.437C>T c.1205C>T (p.Ala402Val) n.1580C>T c.*555C>T (n.*555C>T) c.*1004C>T (n.*1004C>T) n.898C>T c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.*676C>T (n.*676C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) c.962C>T (p.Ala321Val) n.469C>T c.869C>T (p.Ala290Val) c.908C>T (p.Ala303Val) n.590C>T c.83C>T (p.Ala28Val) c.581C>T (p.Ala194Val) n.1494C>T n.1492C>T | |
1 | g.156136262T>A | CA421257972 | LMNA | c.648T>A (p.Ala216=) n.438T>A c.1206T>A (p.Ala402=) n.1581T>A c.*556T>A (n.*556T>A) c.*1005T>A (n.*1005T>A) n.899T>A c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.*677T>A (n.*677T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.963T>A (p.Ala321=) n.470T>A c.870T>A (p.Ala290=) c.909T>A (p.Ala303=) n.591T>A c.84T>A (p.Ala28=) c.582T>A (p.Ala194=) n.1495T>A n.1493T>A | |
1 | g.156136262T>C | CA421257974 | LMNA | c.648T>C (p.Ala216=) n.438T>C c.1206T>C (p.Ala402=) n.1581T>C c.*556T>C (n.*556T>C) c.*1005T>C (n.*1005T>C) n.899T>C c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.*677T>C (n.*677T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.963T>C (p.Ala321=) n.470T>C c.870T>C (p.Ala290=) c.909T>C (p.Ala303=) n.591T>C c.84T>C (p.Ala28=) c.582T>C (p.Ala194=) n.1495T>C n.1493T>C | |
1 | g.156136262T>G | CA421257975 | LMNA | c.648T>G (p.Ala216=) n.438T>G c.1206T>G (p.Ala402=) n.1581T>G c.*556T>G (n.*556T>G) c.*1005T>G (n.*1005T>G) n.899T>G c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.*677T>G (n.*677T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.963T>G (p.Ala321=) n.470T>G c.870T>G (p.Ala290=) c.909T>G (p.Ala303=) n.591T>G c.84T>G (p.Ala28=) c.582T>G (p.Ala194=) n.1495T>G n.1493T>G | |
1 | g.156136263T>A | CA342821091 | LMNA | c.649T>A (p.Ser217Thr) n.439T>A c.1207T>A (p.Ser403Thr) n.1582T>A c.*557T>A (n.*557T>A) c.*1006T>A (n.*1006T>A) n.900T>A c.*1007T>A (n.*1007T>A) c.*678T>A (n.*678T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) c.964T>A (p.Ser322Thr) n.471T>A c.871T>A (p.Ser291Thr) c.910T>A (p.Ser304Thr) n.592T>A c.85T>A (p.Ser29Thr) c.583T>A (p.Ser195Thr) n.1496T>A n.1494T>A | |
1 | g.156136263T>C | CA342821096 | LMNA | c.649T>C (p.Ser217Pro) n.439T>C c.1207T>C (p.Ser403Pro) n.1582T>C c.*557T>C (n.*557T>C) c.*1006T>C (n.*1006T>C) n.900T>C c.*1007T>C (n.*1007T>C) c.*678T>C (n.*678T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) c.964T>C (p.Ser322Pro) n.471T>C c.871T>C (p.Ser291Pro) c.910T>C (p.Ser304Pro) n.592T>C c.85T>C (p.Ser29Pro) c.583T>C (p.Ser195Pro) n.1496T>C n.1494T>C | |
1 | g.156136263T>G | CA342821094 | LMNA | c.649T>G (p.Ser217Ala) n.439T>G c.1207T>G (p.Ser403Ala) n.1582T>G c.*557T>G (n.*557T>G) c.*1006T>G (n.*1006T>G) n.900T>G c.*1007T>G (n.*1007T>G) c.*678T>G (n.*678T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) c.964T>G (p.Ser322Ala) n.471T>G c.871T>G (p.Ser291Ala) c.910T>G (p.Ser304Ala) n.592T>G c.85T>G (p.Ser29Ala) c.583T>G (p.Ser195Ala) n.1496T>G n.1494T>G | |
1 | g.156136265_156136269dup | CA2586964232 | LMNA | c.651_655dup (p.His219ProfsTer?) n.441_445dup c.1209_1213dup (p.His405ProfsTer?) n.1584_1588dup c.*559_*563dup (n.*559_*563dup) c.*1008_*1012dup (n.*1008_*1012dup) n.902_906dup c.*1009_*1013dup (n.*1009_*1013dup) c.*680_*684dup (n.*680_*684dup) c.*220_*224dup (n.*220_*224dup) c.*312_*316dup (n.*312_*316dup) c.966_970dup (p.His324ProfsTer?) n.473_477dup c.873_877dup (p.His293ProfsTer?) c.912_916dup (p.His306ProfsTer?) n.594_598dup c.87_91dup (p.His31ProfsTer?) c.585_589dup (p.His197ProfsTer?) n.1498_1502dup n.1496_1500dup | |
1 | g.156136264C>A | CA342821100 | LMNA | c.650C>A (p.Ser217Tyr) n.440C>A c.1208C>A (p.Ser403Tyr) n.1583C>A c.*558C>A (n.*558C>A) c.*1007C>A (n.*1007C>A) n.901C>A c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.*679C>A (n.*679C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.965C>A (p.Ser322Tyr) n.472C>A c.872C>A (p.Ser291Tyr) c.911C>A (p.Ser304Tyr) n.593C>A c.86C>A (p.Ser29Tyr) c.584C>A (p.Ser195Tyr) n.1497C>A n.1495C>A | |
1 | g.156136264C>G | CA342821102 | LMNA | c.650C>G (p.Ser217Cys) n.440C>G c.1208C>G (p.Ser403Cys) n.1583C>G c.*558C>G (n.*558C>G) c.*1007C>G (n.*1007C>G) n.901C>G c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.*679C>G (n.*679C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.965C>G (p.Ser322Cys) n.472C>G c.872C>G (p.Ser291Cys) c.911C>G (p.Ser304Cys) n.593C>G c.86C>G (p.Ser29Cys) c.584C>G (p.Ser195Cys) n.1497C>G n.1495C>G | |
1 | g.156136264C>T | CA342821105 | LMNA | c.650C>T (p.Ser217Phe) n.440C>T c.1208C>T (p.Ser403Phe) n.1583C>T c.*558C>T (n.*558C>T) c.*1007C>T (n.*1007C>T) n.901C>T c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.*679C>T (n.*679C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.965C>T (p.Ser322Phe) n.472C>T c.872C>T (p.Ser291Phe) c.911C>T (p.Ser304Phe) n.593C>T c.86C>T (p.Ser29Phe) c.584C>T (p.Ser195Phe) n.1497C>T n.1495C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.156136265C>A | CA421257976 | LMNA | c.651C>A (p.Ser217=) n.441C>A c.1209C>A (p.Ser403=) n.1584C>A c.*559C>A (n.*559C>A) c.*1008C>A (n.*1008C>A) n.902C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.*680C>A (n.*680C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.966C>A (p.Ser322=) n.473C>A c.873C>A (p.Ser291=) c.912C>A (p.Ser304=) n.594C>A c.87C>A (p.Ser29=) c.585C>A (p.Ser195=) n.1498C>A n.1496C>A | |
1 | g.156136265C= | CA1200472540 | LMNA | c.651C= (p.Ser217=) n.441C= c.1209C= (p.Ser403=) n.1584C= c.*559C= (n.*559C=) c.*1008C= (n.*1008C=) n.902C= c.*1009C= (n.*1009C=) c.*680C= (n.*680C=) c.*220C= (n.*220C=) c.*312C= (n.*312C=) c.966C= (p.Ser322=) n.473C= c.873C= (p.Ser291=) c.912C= (p.Ser304=) n.594C= c.87C= (p.Ser29=) c.585C= (p.Ser195=) n.1498C= n.1496C= | |
1 | g.156136265C>G | CA421257977 | LMNA | c.651C>G (p.Ser217=) n.441C>G c.1209C>G (p.Ser403=) n.1584C>G c.*559C>G (n.*559C>G) c.*1008C>G (n.*1008C>G) n.902C>G c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.*680C>G (n.*680C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.966C>G (p.Ser322=) n.473C>G c.873C>G (p.Ser291=) c.912C>G (p.Ser304=) n.594C>G c.87C>G (p.Ser29=) c.585C>G (p.Ser195=) n.1498C>G n.1496C>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156136265C>T | CA049496 | LMNA | c.651C>T (p.Ser217=) n.441C>T c.1209C>T (p.Ser403=) n.1584C>T c.*559C>T (n.*559C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) n.902C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.*680C>T (n.*680C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.966C>T (p.Ser322=) n.473C>T c.873C>T (p.Ser291=) c.912C>T (p.Ser304=) n.594C>T c.87C>T (p.Ser29=) c.585C>T (p.Ser195=) n.1498C>T n.1496C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.156136268_156136269del | CA2586964234 | LMNA | c.654_655del (p.His219LeufsTer20) n.444_445del c.1212_1213del (p.His405LeufsTer20) n.1587_1588del c.*562_*563del (n.*562_*563del) c.*1011_*1012del (n.*1011_*1012del) n.905_906del c.*1012_*1013del (n.*1012_*1013del) c.*683_*684del (n.*683_*684del) c.*223_*224del (n.*223_*224del) c.*315_*316del (n.*315_*316del) c.969_970del (p.His324LeufsTer20) n.476_477del c.876_877del (p.His293LeufsTer20) c.915_916del (p.His306LeufsTer20) n.597_598del c.90_91del (p.His31LeufsTer20) c.588_589del (p.His197LeufsTer20) n.1501_1502del n.1499_1500del | |
1 | g.156136266T>A | CA342821111 | LMNA | c.652T>A (p.Ser218Thr) n.442T>A c.1210T>A (p.Ser404Thr) n.1585T>A c.*560T>A (n.*560T>A) c.*1009T>A (n.*1009T>A) n.903T>A c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.*681T>A (n.*681T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) c.967T>A (p.Ser323Thr) n.474T>A c.874T>A (p.Ser292Thr) c.913T>A (p.Ser305Thr) n.595T>A c.88T>A (p.Ser30Thr) c.586T>A (p.Ser196Thr) n.1499T>A n.1497T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156136266T>C | CA342821114 | LMNA | c.652T>C (p.Ser218Pro) n.442T>C c.1210T>C (p.Ser404Pro) n.1585T>C c.*560T>C (n.*560T>C) c.*1009T>C (n.*1009T>C) n.903T>C c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.*681T>C (n.*681T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) c.967T>C (p.Ser323Pro) n.474T>C c.874T>C (p.Ser292Pro) c.913T>C (p.Ser305Pro) n.595T>C c.88T>C (p.Ser30Pro) c.586T>C (p.Ser196Pro) n.1499T>C n.1497T>C | |
1 | g.156136266T>G | CA342821118 | LMNA | c.652T>G (p.Ser218Ala) n.442T>G c.1210T>G (p.Ser404Ala) n.1585T>G c.*560T>G (n.*560T>G) c.*1009T>G (n.*1009T>G) n.903T>G c.*1010T>G (n.*1010T>G) c.*681T>G (n.*681T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) c.967T>G (p.Ser323Ala) n.474T>G c.874T>G (p.Ser292Ala) c.913T>G (p.Ser305Ala) n.595T>G c.88T>G (p.Ser30Ala) c.586T>G (p.Ser196Ala) n.1499T>G n.1497T>G | |
1 | g.156136266T= | CA1200472541 | LMNA | c.652T= (p.Ser218=) n.442T= c.1210T= (p.Ser404=) n.1585T= c.*560T= (n.*560T=) c.*1009T= (n.*1009T=) n.903T= c.*1010T= (n.*1010T=) c.*681T= (n.*681T=) c.*221T= (n.*221T=) c.*313T= (n.*313T=) c.967T= (p.Ser323=) n.474T= c.874T= (p.Ser292=) c.913T= (p.Ser305=) n.595T= c.88T= (p.Ser30=) c.586T= (p.Ser196=) n.1499T= n.1497T= | |
1 | g.156136267C>A | CA342821122 | LMNA | c.653C>A (p.Ser218Tyr) n.443C>A c.1211C>A (p.Ser404Tyr) n.1586C>A c.*561C>A (n.*561C>A) c.*1010C>A (n.*1010C>A) n.904C>A c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) c.968C>A (p.Ser323Tyr) n.475C>A c.875C>A (p.Ser292Tyr) c.914C>A (p.Ser305Tyr) n.596C>A c.89C>A (p.Ser30Tyr) c.587C>A (p.Ser196Tyr) n.1500C>A n.1498C>A | |
1 | g.156136267C>G | CA342821124 | LMNA | c.653C>G (p.Ser218Cys) n.443C>G c.1211C>G (p.Ser404Cys) n.1586C>G c.*561C>G (n.*561C>G) c.*1010C>G (n.*1010C>G) n.904C>G c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.*682C>G (n.*682C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) c.968C>G (p.Ser323Cys) n.475C>G c.875C>G (p.Ser292Cys) c.914C>G (p.Ser305Cys) n.596C>G c.89C>G (p.Ser30Cys) c.587C>G (p.Ser196Cys) n.1500C>G n.1498C>G | |
1 | g.156136267C>T | CA342821127 | LMNA | c.653C>T (p.Ser218Phe) n.443C>T c.1211C>T (p.Ser404Phe) n.1586C>T c.*561C>T (n.*561C>T) c.*1010C>T (n.*1010C>T) n.904C>T c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.*682C>T (n.*682C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) c.968C>T (p.Ser323Phe) n.475C>T c.875C>T (p.Ser292Phe) c.914C>T (p.Ser305Phe) n.596C>T c.89C>T (p.Ser30Phe) c.587C>T (p.Ser196Phe) n.1500C>T n.1498C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156136271_156136274del | CA2648349272 | LMNA | c.657_660del (p.Ser220ProfsTer?) n.447_450del c.1215_1218del (p.Ser406ProfsTer?) n.1590_1593del c.*565_*568del (n.*565_*568del) c.*1014_*1017del (n.*1014_*1017del) n.908_911del c.*1015_*1018del (n.*1015_*1018del) c.*686_*689del (n.*686_*689del) c.*226_*229del (n.*226_*229del) c.*318_*321del (n.*318_*321del) c.972_975del (p.Ser325ProfsTer?) n.479_482del c.879_882del (p.Ser294ProfsTer?) c.918_921del (p.Ser307ProfsTer?) n.600_603del c.93_96del (p.Ser32ProfsTer?) c.591_594del (p.Ser198ProfsTer?) n.1504_1507del n.1502_1505del | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156136268T>A | CA421257983 | LMNA | c.654T>A (p.Ser218=) n.444T>A c.1212T>A (p.Ser404=) n.1587T>A c.*562T>A (n.*562T>A) c.*1011T>A (n.*1011T>A) n.905T>A c.*1012T>A (n.*1012T>A) c.*683T>A (n.*683T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.969T>A (p.Ser323=) n.476T>A c.876T>A (p.Ser292=) c.915T>A (p.Ser305=) n.597T>A c.90T>A (p.Ser30=) c.588T>A (p.Ser196=) n.1501T>A n.1499T>A | |
1 | g.156136268T>C | CA421257981 | LMNA | c.654T>C (p.Ser218=) n.444T>C c.1212T>C (p.Ser404=) n.1587T>C c.*562T>C (n.*562T>C) c.*1011T>C (n.*1011T>C) n.905T>C c.*1012T>C (n.*1012T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.969T>C (p.Ser323=) n.476T>C c.876T>C (p.Ser292=) c.915T>C (p.Ser305=) n.597T>C c.90T>C (p.Ser30=) c.588T>C (p.Ser196=) n.1501T>C n.1499T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136268T>G | CA421257979 | LMNA | c.654T>G (p.Ser218=) n.444T>G c.1212T>G (p.Ser404=) n.1587T>G c.*562T>G (n.*562T>G) c.*1011T>G (n.*1011T>G) n.905T>G c.*1012T>G (n.*1012T>G) c.*683T>G (n.*683T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.969T>G (p.Ser323=) n.476T>G c.876T>G (p.Ser292=) c.915T>G (p.Ser305=) n.597T>G c.90T>G (p.Ser30=) c.588T>G (p.Ser196=) n.1501T>G n.1499T>G | |
1 | g.156136268T= | CA1200472542 | LMNA | c.654T= (p.Ser218=) n.444T= c.1212T= (p.Ser404=) n.1587T= c.*562T= (n.*562T=) c.*1011T= (n.*1011T=) n.905T= c.*1012T= (n.*1012T=) c.*683T= (n.*683T=) c.*223T= (n.*223T=) c.*315T= (n.*315T=) c.969T= (p.Ser323=) n.476T= c.876T= (p.Ser292=) c.915T= (p.Ser305=) n.597T= c.90T= (p.Ser30=) c.588T= (p.Ser196=) n.1501T= n.1499T= | |
1 | g.156136269C>A | CA342821130 | LMNA | c.655C>A (p.His219Asn) n.445C>A c.1213C>A (p.His405Asn) n.1588C>A c.*563C>A (n.*563C>A) c.*1012C>A (n.*1012C>A) n.906C>A c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.*684C>A (n.*684C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.970C>A (p.His324Asn) n.477C>A c.877C>A (p.His293Asn) c.916C>A (p.His306Asn) n.598C>A c.91C>A (p.His31Asn) c.589C>A (p.His197Asn) n.1502C>A n.1500C>A | |
1 | g.156136269C>G | CA342821129 | LMNA | c.655C>G (p.His219Asp) n.445C>G c.1213C>G (p.His405Asp) n.1588C>G c.*563C>G (n.*563C>G) c.*1012C>G (n.*1012C>G) n.906C>G c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.*684C>G (n.*684C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.970C>G (p.His324Asp) n.477C>G c.877C>G (p.His293Asp) c.916C>G (p.His306Asp) n.598C>G c.91C>G (p.His31Asp) c.589C>G (p.His197Asp) n.1502C>G n.1500C>G | |
1 | g.156136269C>T | CA342821128 | LMNA | c.655C>T (p.His219Tyr) n.445C>T c.1213C>T (p.His405Tyr) n.1588C>T c.*563C>T (n.*563C>T) c.*1012C>T (n.*1012C>T) n.906C>T c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.*684C>T (n.*684C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.970C>T (p.His324Tyr) n.477C>T c.877C>T (p.His293Tyr) c.916C>T (p.His306Tyr) n.598C>T c.91C>T (p.His31Tyr) c.589C>T (p.His197Tyr) n.1502C>T n.1500C>T | |
1 | g.156136270del | CA2697554602 | LMNA | c.656del (p.His219ProfsTer?) n.446del c.1214del (p.His405ProfsTer?) n.1589del c.*564del (n.*564del) c.*1013del (n.*1013del) n.907del c.*1014del (n.*1014del) c.*685del (n.*685del) c.*225del (n.*225del) c.*317del (n.*317del) c.971del (p.His324ProfsTer?) n.478del c.878del (p.His293ProfsTer?) c.917del (p.His306ProfsTer?) n.599del c.92del (p.His31ProfsTer?) c.590del (p.His197ProfsTer?) n.1503del n.1501del | ClinVar |
1 | g.156136270A= | CA1200472543 | LMNA | c.656A= (p.His219=) n.446A= c.1214A= (p.His405=) n.1589A= c.*564A= (n.*564A=) c.*1013A= (n.*1013A=) n.907A= c.*1014A= (n.*1014A=) c.*685A= (n.*685A=) c.*225A= (n.*225A=) c.*317A= (n.*317A=) c.971A= (p.His324=) n.478A= c.878A= (p.His293=) c.917A= (p.His306=) n.599A= c.92A= (p.His31=) c.590A= (p.His197=) n.1503A= n.1501A= | |
1 | g.156136270A>C | CA342821131 | LMNA | c.656A>C (p.His219Pro) n.446A>C c.1214A>C (p.His405Pro) n.1589A>C c.*564A>C (n.*564A>C) c.*1013A>C (n.*1013A>C) n.907A>C c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.*685A>C (n.*685A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) c.971A>C (p.His324Pro) n.478A>C c.878A>C (p.His293Pro) c.917A>C (p.His306Pro) n.599A>C c.92A>C (p.His31Pro) c.590A>C (p.His197Pro) n.1503A>C n.1501A>C | |
1 | g.156136270A>G | CA31013480 | LMNA | c.656A>G (p.His219Arg) n.446A>G c.1214A>G (p.His405Arg) n.1589A>G c.*564A>G (n.*564A>G) c.*1013A>G (n.*1013A>G) n.907A>G c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*685A>G (n.*685A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) c.971A>G (p.His324Arg) n.478A>G c.878A>G (p.His293Arg) c.917A>G (p.His306Arg) n.599A>G c.92A>G (p.His31Arg) c.590A>G (p.His197Arg) n.1503A>G n.1501A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156136270A>T | CA342821134 | LMNA | c.656A>T (p.His219Leu) n.446A>T c.1214A>T (p.His405Leu) n.1589A>T c.*564A>T (n.*564A>T) c.*1013A>T (n.*1013A>T) n.907A>T c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.*685A>T (n.*685A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) c.971A>T (p.His324Leu) n.478A>T c.878A>T (p.His293Leu) c.917A>T (p.His306Leu) n.599A>T c.92A>T (p.His31Leu) c.590A>T (p.His197Leu) n.1503A>T n.1501A>T | |
1 | g.156136271C>A | CA342821140 | LMNA | c.657C>A (p.His219Gln) n.447C>A c.1215C>A (p.His405Gln) n.1590C>A c.*565C>A (n.*565C>A) c.*1014C>A (n.*1014C>A) n.908C>A c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.*686C>A (n.*686C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.972C>A (p.His324Gln) n.479C>A c.879C>A (p.His293Gln) c.918C>A (p.His306Gln) n.600C>A c.93C>A (p.His31Gln) c.591C>A (p.His197Gln) n.1504C>A n.1502C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156136271C>G | CA342821142 | LMNA | c.657C>G (p.His219Gln) n.447C>G c.1215C>G (p.His405Gln) n.1590C>G c.*565C>G (n.*565C>G) c.*1014C>G (n.*1014C>G) n.908C>G c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.*686C>G (n.*686C>G) c.*226C>G (n.*226C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) c.972C>G (p.His324Gln) n.479C>G c.879C>G (p.His293Gln) c.918C>G (p.His306Gln) n.600C>G c.93C>G (p.His31Gln) c.591C>G (p.His197Gln) n.1504C>G n.1502C>G | |
1 | g.156136271C>T | CA421257987 | LMNA | c.657C>T (p.His219=) n.447C>T c.1215C>T (p.His405=) n.1590C>T c.*565C>T (n.*565C>T) c.*1014C>T (n.*1014C>T) n.908C>T c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.*686C>T (n.*686C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.972C>T (p.His324=) n.479C>T c.879C>T (p.His293=) c.918C>T (p.His306=) n.600C>T c.93C>T (p.His31=) c.591C>T (p.His197=) n.1504C>T n.1502C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156136272T>A | CA342821146 | LMNA | c.658T>A (p.Ser220Thr) n.448T>A c.1216T>A (p.Ser406Thr) n.1591T>A c.*566T>A (n.*566T>A) c.*1015T>A (n.*1015T>A) n.909T>A c.*1016T>A (n.*1016T>A) c.*687T>A (n.*687T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.973T>A (p.Ser325Thr) n.480T>A c.880T>A (p.Ser294Thr) c.919T>A (p.Ser307Thr) n.601T>A c.94T>A (p.Ser32Thr) c.592T>A (p.Ser198Thr) n.1505T>A n.1503T>A | |
1 | g.156136272T>C | CA342821149 | LMNA | c.658T>C (p.Ser220Pro) n.448T>C c.1216T>C (p.Ser406Pro) n.1591T>C c.*566T>C (n.*566T>C) c.*1015T>C (n.*1015T>C) n.909T>C c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.*687T>C (n.*687T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.973T>C (p.Ser325Pro) n.480T>C c.880T>C (p.Ser294Pro) c.919T>C (p.Ser307Pro) n.601T>C c.94T>C (p.Ser32Pro) c.592T>C (p.Ser198Pro) n.1505T>C n.1503T>C | |
1 | g.156136272T>G | CA342821151 | LMNA | c.658T>G (p.Ser220Ala) n.448T>G c.1216T>G (p.Ser406Ala) n.1591T>G c.*566T>G (n.*566T>G) c.*1015T>G (n.*1015T>G) n.909T>G c.*1016T>G (n.*1016T>G) c.*687T>G (n.*687T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) c.973T>G (p.Ser325Ala) n.480T>G c.880T>G (p.Ser294Ala) c.919T>G (p.Ser307Ala) n.601T>G c.94T>G (p.Ser32Ala) c.592T>G (p.Ser198Ala) n.1505T>G n.1503T>G | |
1 | g.156136273C>A | CA342821154 | LMNA | c.659C>A (p.Ser220Ter) n.449C>A c.1217C>A (p.Ser406Ter) n.1592C>A c.*567C>A (n.*567C>A) c.*1016C>A (n.*1016C>A) n.910C>A c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.974C>A (p.Ser325Ter) n.481C>A c.881C>A (p.Ser294Ter) c.920C>A (p.Ser307Ter) n.602C>A c.95C>A (p.Ser32Ter) c.593C>A (p.Ser198Ter) n.1506C>A n.1504C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156136273C>G | CA342821156 | LMNA | c.659C>G (p.Ser220Ter) n.449C>G c.1217C>G (p.Ser406Ter) n.1592C>G c.*567C>G (n.*567C>G) c.*1016C>G (n.*1016C>G) n.910C>G c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.*688C>G (n.*688C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) c.974C>G (p.Ser325Ter) n.481C>G c.881C>G (p.Ser294Ter) c.920C>G (p.Ser307Ter) n.602C>G c.95C>G (p.Ser32Ter) c.593C>G (p.Ser198Ter) n.1506C>G n.1504C>G | |
1 | g.156136273C>T | CA342821158 | LMNA | c.659C>T (p.Ser220Leu) n.449C>T c.1217C>T (p.Ser406Leu) n.1592C>T c.*567C>T (n.*567C>T) c.*1016C>T (n.*1016C>T) n.910C>T c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.*688C>T (n.*688C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.974C>T (p.Ser325Leu) n.481C>T c.881C>T (p.Ser294Leu) c.920C>T (p.Ser307Leu) n.602C>T c.95C>T (p.Ser32Leu) c.593C>T (p.Ser198Leu) n.1506C>T n.1504C>T | |
1 | g.156136274A= | CA1200472544 | LMNA | c.660A= (p.Ser220=) n.450A= c.1218A= (p.Ser406=) n.1593A= c.*568A= (n.*568A=) c.*1017A= (n.*1017A=) n.911A= c.*1018A= (n.*1018A=) c.*689A= (n.*689A=) c.*229A= (n.*229A=) c.*321A= (n.*321A=) c.975A= (p.Ser325=) n.482A= c.882A= (p.Ser294=) c.921A= (p.Ser307=) n.603A= c.96A= (p.Ser32=) c.594A= (p.Ser198=) n.1507A= n.1505A= | |
1 | g.156136274A>C | CA421257988 | LMNA | c.660A>C (p.Ser220=) n.450A>C c.1218A>C (p.Ser406=) n.1593A>C c.*568A>C (n.*568A>C) c.*1017A>C (n.*1017A>C) n.911A>C c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.*689A>C (n.*689A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) c.975A>C (p.Ser325=) n.482A>C c.882A>C (p.Ser294=) c.921A>C (p.Ser307=) n.603A>C c.96A>C (p.Ser32=) c.594A>C (p.Ser198=) n.1507A>C n.1505A>C | |
1 | g.156136274A>G | CA421257989 | LMNA | c.660A>G (p.Ser220=) n.450A>G c.1218A>G (p.Ser406=) n.1593A>G c.*568A>G (n.*568A>G) c.*1017A>G (n.*1017A>G) n.911A>G c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) c.975A>G (p.Ser325=) n.482A>G c.882A>G (p.Ser294=) c.921A>G (p.Ser307=) n.603A>G c.96A>G (p.Ser32=) c.594A>G (p.Ser198=) n.1507A>G n.1505A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156136274A>T | CA421257990 | LMNA | c.660A>T (p.Ser220=) n.450A>T c.1218A>T (p.Ser406=) n.1593A>T c.*568A>T (n.*568A>T) c.*1017A>T (n.*1017A>T) n.911A>T c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.*689A>T (n.*689A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) c.975A>T (p.Ser325=) n.482A>T c.882A>T (p.Ser294=) c.921A>T (p.Ser307=) n.603A>T c.96A>T (p.Ser32=) c.594A>T (p.Ser198=) n.1507A>T n.1505A>T | |
1 | g.156136275T>A | CA342821163 | LMNA | c.661T>A (p.Ser221Thr) n.451T>A c.1219T>A (p.Ser407Thr) n.1594T>A c.*569T>A (n.*569T>A) c.*1018T>A (n.*1018T>A) n.912T>A c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) c.976T>A (p.Ser326Thr) n.483T>A c.883T>A (p.Ser295Thr) c.922T>A (p.Ser308Thr) n.604T>A c.97T>A (p.Ser33Thr) c.595T>A (p.Ser199Thr) n.1508T>A n.1506T>A | |
1 | g.156136275T>C | CA342821166 | LMNA | c.661T>C (p.Ser221Pro) n.451T>C c.1219T>C (p.Ser407Pro) n.1594T>C c.*569T>C (n.*569T>C) c.*1018T>C (n.*1018T>C) n.912T>C c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) c.976T>C (p.Ser326Pro) n.483T>C c.883T>C (p.Ser295Pro) c.922T>C (p.Ser308Pro) n.604T>C c.97T>C (p.Ser33Pro) c.595T>C (p.Ser199Pro) n.1508T>C n.1506T>C | |
1 | g.156136275T>G | CA342821173 | LMNA | c.661T>G (p.Ser221Ala) n.451T>G c.1219T>G (p.Ser407Ala) n.1594T>G c.*569T>G (n.*569T>G) c.*1018T>G (n.*1018T>G) n.912T>G c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) c.976T>G (p.Ser326Ala) n.483T>G c.883T>G (p.Ser295Ala) c.922T>G (p.Ser308Ala) n.604T>G c.97T>G (p.Ser33Ala) c.595T>G (p.Ser199Ala) n.1508T>G n.1506T>G | |
1 | g.156136276C>A | CA342821183 | LMNA | c.662C>A (p.Ser221Tyr) n.452C>A c.1220C>A (p.Ser407Tyr) n.1595C>A c.*570C>A (n.*570C>A) c.*1019C>A (n.*1019C>A) n.913C>A c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.*691C>A (n.*691C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.977C>A (p.Ser326Tyr) n.484C>A c.884C>A (p.Ser295Tyr) c.923C>A (p.Ser308Tyr) n.605C>A c.98C>A (p.Ser33Tyr) c.596C>A (p.Ser199Tyr) n.1509C>A n.1507C>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156136276C= | CA1200472545 | LMNA | c.662C= (p.Ser221=) n.452C= c.1220C= (p.Ser407=) n.1595C= c.*570C= (n.*570C=) c.*1019C= (n.*1019C=) n.913C= c.*1020C= (n.*1020C=) c.*691C= (n.*691C=) c.*231C= (n.*231C=) c.*323C= (n.*323C=) c.977C= (p.Ser326=) n.484C= c.884C= (p.Ser295=) c.923C= (p.Ser308=) n.605C= c.98C= (p.Ser33=) c.596C= (p.Ser199=) n.1509C= n.1507C= | |
1 | g.156136276C>G | CA342821177 | LMNA | c.662C>G (p.Ser221Cys) n.452C>G c.1220C>G (p.Ser407Cys) n.1595C>G c.*570C>G (n.*570C>G) c.*1019C>G (n.*1019C>G) n.913C>G c.*1020C>G (n.*1020C>G) c.*691C>G (n.*691C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.977C>G (p.Ser326Cys) n.484C>G c.884C>G (p.Ser295Cys) c.923C>G (p.Ser308Cys) n.605C>G c.98C>G (p.Ser33Cys) c.596C>G (p.Ser199Cys) n.1509C>G n.1507C>G | |
1 | g.156136276C>T | CA342821180 | LMNA | c.662C>T (p.Ser221Phe) n.452C>T c.1220C>T (p.Ser407Phe) n.1595C>T c.*570C>T (n.*570C>T) c.*1019C>T (n.*1019C>T) n.913C>T c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.*691C>T (n.*691C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.977C>T (p.Ser326Phe) n.484C>T c.884C>T (p.Ser295Phe) c.923C>T (p.Ser308Phe) n.605C>T c.98C>T (p.Ser33Phe) c.596C>T (p.Ser199Phe) n.1509C>T n.1507C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136277C>A | CA421257993 | LMNA | c.663C>A (p.Ser221=) n.453C>A c.1221C>A (p.Ser407=) n.1596C>A c.*571C>A (n.*571C>A) c.*1020C>A (n.*1020C>A) n.914C>A c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.*692C>A (n.*692C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) c.978C>A (p.Ser326=) n.485C>A c.885C>A (p.Ser295=) c.924C>A (p.Ser308=) n.606C>A c.99C>A (p.Ser33=) c.597C>A (p.Ser199=) n.1510C>A n.1508C>A | |
1 | g.156136277C= | CA1200472546 | LMNA | c.663C= (p.Ser221=) n.453C= c.1221C= (p.Ser407=) n.1596C= c.*571C= (n.*571C=) c.*1020C= (n.*1020C=) n.914C= c.*1021C= (n.*1021C=) c.*692C= (n.*692C=) c.*232C= (n.*232C=) c.*324C= (n.*324C=) c.978C= (p.Ser326=) n.485C= c.885C= (p.Ser295=) c.924C= (p.Ser308=) n.606C= c.99C= (p.Ser33=) c.597C= (p.Ser199=) n.1510C= n.1508C= | |
1 | g.156136277C>G | CA421257994 | LMNA | c.663C>G (p.Ser221=) n.453C>G c.1221C>G (p.Ser407=) n.1596C>G c.*571C>G (n.*571C>G) c.*1020C>G (n.*1020C>G) n.914C>G c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.*692C>G (n.*692C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) c.978C>G (p.Ser326=) n.485C>G c.885C>G (p.Ser295=) c.924C>G (p.Ser308=) n.606C>G c.99C>G (p.Ser33=) c.597C>G (p.Ser199=) n.1510C>G n.1508C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156136277C>T | CA421257995 | LMNA | c.663C>T (p.Ser221=) n.453C>T c.1221C>T (p.Ser407=) n.1596C>T c.*571C>T (n.*571C>T) c.*1020C>T (n.*1020C>T) n.914C>T c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.*692C>T (n.*692C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) c.978C>T (p.Ser326=) n.485C>T c.885C>T (p.Ser295=) c.924C>T (p.Ser308=) n.606C>T c.99C>T (p.Ser33=) c.597C>T (p.Ser199=) n.1510C>T n.1508C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156136278C>A | CA342821190 | LMNA | c.664C>A (p.Gln222Lys) n.454C>A c.1222C>A (p.Gln408Lys) n.1597C>A c.*572C>A (n.*572C>A) c.*1021C>A (n.*1021C>A) n.915C>A c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.*693C>A (n.*693C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.979C>A (p.Gln327Lys) n.486C>A c.886C>A (p.Gln296Lys) c.925C>A (p.Gln309Lys) n.607C>A c.100C>A (p.Gln34Lys) c.598C>A (p.Gln200Lys) n.1511C>A n.1509C>A | |
1 | g.156136278C>G | CA342821192 | LMNA | c.664C>G (p.Gln222Glu) n.454C>G c.1222C>G (p.Gln408Glu) n.1597C>G c.*572C>G (n.*572C>G) c.*1021C>G (n.*1021C>G) n.915C>G c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.*693C>G (n.*693C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) c.979C>G (p.Gln327Glu) n.486C>G c.886C>G (p.Gln296Glu) c.925C>G (p.Gln309Glu) n.607C>G c.100C>G (p.Gln34Glu) c.598C>G (p.Gln200Glu) n.1511C>G n.1509C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156136278C>T | CA342821195 | LMNA | c.664C>T (p.Gln222Ter) n.454C>T c.1222C>T (p.Gln408Ter) n.1597C>T c.*572C>T (n.*572C>T) c.*1021C>T (n.*1021C>T) n.915C>T c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.*693C>T (n.*693C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) c.979C>T (p.Gln327Ter) n.486C>T c.886C>T (p.Gln296Ter) c.925C>T (p.Gln309Ter) n.607C>T c.100C>T (p.Gln34Ter) c.598C>T (p.Gln200Ter) n.1511C>T n.1509C>T | |
1 | g.156136279A= | CA1144229010 | LMNA | c.665A= (p.Gln222=) n.455A= c.1223A= (p.Gln408=) n.1598A= c.*573A= (n.*573A=) c.*1022A= (n.*1022A=) n.916A= c.*1023A= (n.*1023A=) c.*694A= (n.*694A=) c.*234A= (n.*234A=) c.*326A= (n.*326A=) c.980A= (p.Gln327=) n.487A= c.887A= (p.Gln296=) c.926A= (p.Gln309=) n.608A= c.101A= (p.Gln34=) c.599A= (p.Gln200=) n.1512A= n.1510A= | |
1 | g.156136279A>C | CA016877 | LMNA | c.665A>C (p.Gln222Pro) n.455A>C c.1223A>C (p.Gln408Pro) n.1598A>C c.*573A>C (n.*573A>C) c.*1022A>C (n.*1022A>C) n.916A>C c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.*694A>C (n.*694A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) c.980A>C (p.Gln327Pro) n.487A>C c.887A>C (p.Gln296Pro) c.926A>C (p.Gln309Pro) n.608A>C c.101A>C (p.Gln34Pro) c.599A>C (p.Gln200Pro) n.1512A>C n.1510A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136279A>G | CA342821201 | LMNA | c.665A>G (p.Gln222Arg) n.455A>G c.1223A>G (p.Gln408Arg) n.1598A>G c.*573A>G (n.*573A>G) c.*1022A>G (n.*1022A>G) n.916A>G c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) c.980A>G (p.Gln327Arg) n.487A>G c.887A>G (p.Gln296Arg) c.926A>G (p.Gln309Arg) n.608A>G c.101A>G (p.Gln34Arg) c.599A>G (p.Gln200Arg) n.1512A>G n.1510A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156136279A>T | CA342821216 | LMNA | c.665A>T (p.Gln222Leu) n.455A>T c.1223A>T (p.Gln408Leu) n.1598A>T c.*573A>T (n.*573A>T) c.*1022A>T (n.*1022A>T) n.916A>T c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.*694A>T (n.*694A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) c.980A>T (p.Gln327Leu) n.487A>T c.887A>T (p.Gln296Leu) c.926A>T (p.Gln309Leu) n.608A>T c.101A>T (p.Gln34Leu) c.599A>T (p.Gln200Leu) n.1512A>T n.1510A>T | |
1 | g.156136280G>A | CA421257999 | LMNA | c.666G>A (p.Gln222=) n.456G>A c.1224G>A (p.Gln408=) n.1599G>A c.*574G>A (n.*574G>A) c.*1023G>A (n.*1023G>A) n.917G>A c.*1024G>A (n.*1024G>A) c.*695G>A (n.*695G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.981G>A (p.Gln327=) n.488G>A c.888G>A (p.Gln296=) c.927G>A (p.Gln309=) n.609G>A c.102G>A (p.Gln34=) c.600G>A (p.Gln200=) n.1513G>A n.1511G>A | |
1 | g.156136280G>C | CA342821219 | LMNA | c.666G>C (p.Gln222His) n.456G>C c.1224G>C (p.Gln408His) n.1599G>C c.*574G>C (n.*574G>C) c.*1023G>C (n.*1023G>C) n.917G>C c.*1024G>C (n.*1024G>C) c.*695G>C (n.*695G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.981G>C (p.Gln327His) n.488G>C c.888G>C (p.Gln296His) c.927G>C (p.Gln309His) n.609G>C c.102G>C (p.Gln34His) c.600G>C (p.Gln200His) n.1513G>C n.1511G>C | |
1 | g.156136280G>T | CA342821222 | LMNA | c.666G>T (p.Gln222His) n.456G>T c.1224G>T (p.Gln408His) n.1599G>T c.*574G>T (n.*574G>T) c.*1023G>T (n.*1023G>T) n.917G>T c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.*695G>T (n.*695G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.981G>T (p.Gln327His) n.488G>T c.888G>T (p.Gln296His) c.927G>T (p.Gln309His) n.609G>T c.102G>T (p.Gln34His) c.600G>T (p.Gln200His) n.1513G>T n.1511G>T | |
1 | g.156136281A>C | CA342821226 | LMNA | c.667A>C (p.Thr223Pro) n.457A>C c.1225A>C (p.Thr409Pro) n.1600A>C c.*575A>C (n.*575A>C) c.*1024A>C (n.*1024A>C) n.918A>C c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.*696A>C (n.*696A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.982A>C (p.Thr328Pro) n.489A>C c.889A>C (p.Thr297Pro) c.928A>C (p.Thr310Pro) n.610A>C c.103A>C (p.Thr35Pro) c.601A>C (p.Thr201Pro) n.1514A>C n.1512A>C | ClinVar |
1 | g.156136281A>G | CA342821228 | LMNA | c.667A>G (p.Thr223Ala) n.457A>G c.1225A>G (p.Thr409Ala) n.1600A>G c.*575A>G (n.*575A>G) c.*1024A>G (n.*1024A>G) n.918A>G c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.982A>G (p.Thr328Ala) n.489A>G c.889A>G (p.Thr297Ala) c.928A>G (p.Thr310Ala) n.610A>G c.103A>G (p.Thr35Ala) c.601A>G (p.Thr201Ala) n.1514A>G n.1512A>G | |
1 | g.156136281A>T | CA342821231 | LMNA | c.667A>T (p.Thr223Ser) n.457A>T c.1225A>T (p.Thr409Ser) n.1600A>T c.*575A>T (n.*575A>T) c.*1024A>T (n.*1024A>T) n.918A>T c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.*696A>T (n.*696A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.982A>T (p.Thr328Ser) n.489A>T c.889A>T (p.Thr297Ser) c.928A>T (p.Thr310Ser) n.610A>T c.103A>T (p.Thr35Ser) c.601A>T (p.Thr201Ser) n.1514A>T n.1512A>T | |
1 | g.156136282C>A | CA342821237 | LMNA | c.668C>A (p.Thr223Lys) n.458C>A c.1226C>A (p.Thr409Lys) n.1601C>A c.*576C>A (n.*576C>A) c.*1025C>A (n.*1025C>A) n.919C>A c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) c.983C>A (p.Thr328Lys) n.490C>A c.890C>A (p.Thr297Lys) c.929C>A (p.Thr310Lys) n.611C>A c.104C>A (p.Thr35Lys) c.602C>A (p.Thr201Lys) n.1515C>A n.1513C>A | |
1 | g.156136282C>G | CA342821238 | LMNA | c.668C>G (p.Thr223Arg) n.458C>G c.1226C>G (p.Thr409Arg) n.1601C>G c.*576C>G (n.*576C>G) c.*1025C>G (n.*1025C>G) n.919C>G c.*1026C>G (n.*1026C>G) c.*697C>G (n.*697C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) c.983C>G (p.Thr328Arg) n.490C>G c.890C>G (p.Thr297Arg) c.929C>G (p.Thr310Arg) n.611C>G c.104C>G (p.Thr35Arg) c.602C>G (p.Thr201Arg) n.1515C>G n.1513C>G | |
1 | g.156136282C>T | CA342821234 | LMNA | c.668C>T (p.Thr223Ile) n.458C>T c.1226C>T (p.Thr409Ile) n.1601C>T c.*576C>T (n.*576C>T) c.*1025C>T (n.*1025C>T) n.919C>T c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.983C>T (p.Thr328Ile) n.490C>T c.890C>T (p.Thr297Ile) c.929C>T (p.Thr310Ile) n.611C>T c.104C>T (p.Thr35Ile) c.602C>T (p.Thr201Ile) n.1515C>T n.1513C>T | |
1 | g.156136283A= | CA1200472547 | LMNA | c.669A= (p.Thr223=) n.459A= c.1227A= (p.Thr409=) n.1602A= c.*577A= (n.*577A=) c.*1026A= (n.*1026A=) n.920A= c.*1027A= (n.*1027A=) c.*698A= (n.*698A=) c.*238A= (n.*238A=) c.*330A= (n.*330A=) c.984A= (p.Thr328=) n.491A= c.891A= (p.Thr297=) c.930A= (p.Thr310=) n.612A= c.105A= (p.Thr35=) c.603A= (p.Thr201=) n.1516A= n.1514A= | |
1 | g.156136283A>C | CA421258000 | LMNA | c.669A>C (p.Thr223=) n.459A>C c.1227A>C (p.Thr409=) n.1602A>C c.*577A>C (n.*577A>C) c.*1026A>C (n.*1026A>C) n.920A>C c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.*698A>C (n.*698A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.984A>C (p.Thr328=) n.491A>C c.891A>C (p.Thr297=) c.930A>C (p.Thr310=) n.612A>C c.105A>C (p.Thr35=) c.603A>C (p.Thr201=) n.1516A>C n.1514A>C | |
1 | g.156136283A>G | CA049519 | LMNA | c.669A>G (p.Thr223=) n.459A>G c.1227A>G (p.Thr409=) n.1602A>G c.*577A>G (n.*577A>G) c.*1026A>G (n.*1026A>G) n.920A>G c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.984A>G (p.Thr328=) n.491A>G c.891A>G (p.Thr297=) c.930A>G (p.Thr310=) n.612A>G c.105A>G (p.Thr35=) c.603A>G (p.Thr201=) n.1516A>G n.1514A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156136283A>T | CA421258001 | LMNA | c.669A>T (p.Thr223=) n.459A>T c.1227A>T (p.Thr409=) n.1602A>T c.*577A>T (n.*577A>T) c.*1026A>T (n.*1026A>T) n.920A>T c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.*698A>T (n.*698A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.984A>T (p.Thr328=) n.491A>T c.891A>T (p.Thr297=) c.930A>T (p.Thr310=) n.612A>T c.105A>T (p.Thr35=) c.603A>T (p.Thr201=) n.1516A>T n.1514A>T | |
1 | g.156136284C>A | CA342821239 | LMNA | c.670C>A (p.Gln224Lys) n.460C>A c.1228C>A (p.Gln410Lys) n.1603C>A c.*578C>A (n.*578C>A) c.*1027C>A (n.*1027C>A) n.921C>A c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) c.985C>A (p.Gln329Lys) n.492C>A c.892C>A (p.Gln298Lys) c.931C>A (p.Gln311Lys) n.613C>A c.106C>A (p.Gln36Lys) c.604C>A (p.Gln202Lys) n.1517C>A n.1515C>A | |
1 | g.156136284C= | CA1200472548 | LMNA | c.670C= (p.Gln224=) n.460C= c.1228C= (p.Gln410=) n.1603C= c.*578C= (n.*578C=) c.*1027C= (n.*1027C=) n.921C= c.*1028C= (n.*1028C=) c.*699C= (n.*699C=) c.*239C= (n.*239C=) c.*331C= (n.*331C=) c.985C= (p.Gln329=) n.492C= c.892C= (p.Gln298=) c.931C= (p.Gln311=) n.613C= c.106C= (p.Gln36=) c.604C= (p.Gln202=) n.1517C= n.1515C= | |
1 | g.156136284C>G | CA342821242 | LMNA | c.670C>G (p.Gln224Glu) n.460C>G c.1228C>G (p.Gln410Glu) n.1603C>G c.*578C>G (n.*578C>G) c.*1027C>G (n.*1027C>G) n.921C>G c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) c.985C>G (p.Gln329Glu) n.492C>G c.892C>G (p.Gln298Glu) c.931C>G (p.Gln311Glu) n.613C>G c.106C>G (p.Gln36Glu) c.604C>G (p.Gln202Glu) n.1517C>G n.1515C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156136284C>T | CA10602394 | LMNA | c.670C>T (p.Gln224Ter) n.460C>T c.1228C>T (p.Gln410Ter) n.1603C>T c.*578C>T (n.*578C>T) c.*1027C>T (n.*1027C>T) n.921C>T c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) c.985C>T (p.Gln329Ter) n.492C>T c.892C>T (p.Gln298Ter) c.931C>T (p.Gln311Ter) n.613C>T c.106C>T (p.Gln36Ter) c.604C>T (p.Gln202Ter) n.1517C>T n.1515C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136287_156136297del | CA2586964236 | LMNA | c.673_683del (p.Gly225ArgfsTer11) n.463_473del c.1231_1241del (p.Gly411ArgfsTer11) n.1606_1616del c.*581_*591del (n.*581_*591del) c.*1030_*1040del (n.*1030_*1040del) n.924_934del c.*1031_*1041del (n.*1031_*1041del) c.*702_*712del (n.*702_*712del) c.*242_*252del (n.*242_*252del) c.*334_*344del (n.*334_*344del) c.988_998del (p.Gly330ArgfsTer11) n.495_505del c.895_905del (p.Gly299ArgfsTer11) c.934_944del (p.Gly312ArgfsTer11) n.616_626del c.109_119del (p.Gly37ArgfsTer11) c.607_617del (p.Gly203ArgfsTer11) n.1520_1530del n.1518_1528del | |
1 | g.156136285A>C | CA342821248 | LMNA | c.671A>C (p.Gln224Pro) n.461A>C c.1229A>C (p.Gln410Pro) n.1604A>C c.*579A>C (n.*579A>C) c.*1028A>C (n.*1028A>C) n.922A>C c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) c.986A>C (p.Gln329Pro) n.493A>C c.893A>C (p.Gln298Pro) c.932A>C (p.Gln311Pro) n.614A>C c.107A>C (p.Gln36Pro) c.605A>C (p.Gln202Pro) n.1518A>C n.1516A>C | |
1 | g.156136285A>G | CA342821251 | LMNA | c.671A>G (p.Gln224Arg) n.461A>G c.1229A>G (p.Gln410Arg) n.1604A>G c.*579A>G (n.*579A>G) c.*1028A>G (n.*1028A>G) n.922A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*700A>G (n.*700A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) c.986A>G (p.Gln329Arg) n.493A>G c.893A>G (p.Gln298Arg) c.932A>G (p.Gln311Arg) n.614A>G c.107A>G (p.Gln36Arg) c.605A>G (p.Gln202Arg) n.1518A>G n.1516A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156136285A>T | CA342821252 | LMNA | c.671A>T (p.Gln224Leu) n.461A>T c.1229A>T (p.Gln410Leu) n.1604A>T c.*579A>T (n.*579A>T) c.*1028A>T (n.*1028A>T) n.922A>T c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.*700A>T (n.*700A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) c.986A>T (p.Gln329Leu) n.493A>T c.893A>T (p.Gln298Leu) c.932A>T (p.Gln311Leu) n.614A>T c.107A>T (p.Gln36Leu) c.605A>T (p.Gln202Leu) n.1518A>T n.1516A>T | |
1 | g.156136285_156136286del | CA2580061197 | LMNA | c.671_672del (p.Gln224ArgfsTer15) n.461_462del c.1229_1230del (p.Gln410ArgfsTer15) n.1604_1605del c.*579_*580del (n.*579_*580del) c.*1028_*1029del (n.*1028_*1029del) n.922_923del c.*1029_*1030del (n.*1029_*1030del) c.*700_*701del (n.*700_*701del) c.*240_*241del (n.*240_*241del) c.*332_*333del (n.*332_*333del) c.986_987del (p.Gln329ArgfsTer15) n.493_494del c.893_894del (p.Gln298ArgfsTer15) c.932_933del (p.Gln311ArgfsTer15) n.614_615del c.107_108del (p.Gln36ArgfsTer15) c.605_606del (p.Gln202ArgfsTer15) n.1518_1519del n.1516_1517del | ClinVar |
1 | g.156136286G>A | CA421258004 | LMNA | c.672G>A (p.Gln224=) n.462G>A c.1230G>A (p.Gln410=) n.1605G>A c.*580G>A (n.*580G>A) c.*1029G>A (n.*1029G>A) n.923G>A c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.*701G>A (n.*701G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.987G>A (p.Gln329=) n.494G>A c.894G>A (p.Gln298=) c.933G>A (p.Gln311=) n.615G>A c.108G>A (p.Gln36=) c.606G>A (p.Gln202=) n.1519G>A n.1517G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156136286G>C | CA342821257 | LMNA | c.672G>C (p.Gln224His) n.462G>C c.1230G>C (p.Gln410His) n.1605G>C c.*580G>C (n.*580G>C) c.*1029G>C (n.*1029G>C) n.923G>C c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.*701G>C (n.*701G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.987G>C (p.Gln329His) n.494G>C c.894G>C (p.Gln298His) c.933G>C (p.Gln311His) n.615G>C c.108G>C (p.Gln36His) c.606G>C (p.Gln202His) n.1519G>C n.1517G>C | |
1 | g.156136286G= | CA1200472549 | LMNA | c.672G= (p.Gln224=) n.462G= c.1230G= (p.Gln410=) n.1605G= c.*580G= (n.*580G=) c.*1029G= (n.*1029G=) n.923G= c.*1030G= (n.*1030G=) c.*701G= (n.*701G=) c.*241G= (n.*241G=) c.*333G= (n.*333G=) c.987G= (p.Gln329=) n.494G= c.894G= (p.Gln298=) c.933G= (p.Gln311=) n.615G= c.108G= (p.Gln36=) c.606G= (p.Gln202=) n.1519G= n.1517G= | |
1 | g.156136286G>T | CA342821261 | LMNA | c.672G>T (p.Gln224His) n.462G>T c.1230G>T (p.Gln410His) n.1605G>T c.*580G>T (n.*580G>T) c.*1029G>T (n.*1029G>T) n.923G>T c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.987G>T (p.Gln329His) n.494G>T c.894G>T (p.Gln298His) c.933G>T (p.Gln311His) n.615G>T c.108G>T (p.Gln36His) c.606G>T (p.Gln202His) n.1519G>T n.1517G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156136288dup | CA2573130610 | LMNA | c.674dup (p.Gly226TrpfsTer14) n.464dup c.1232dup (p.Gly412TrpfsTer14) n.1607dup c.*582dup (n.*582dup) c.*1031dup (n.*1031dup) n.925dup c.*1032dup (n.*1032dup) c.*703dup (n.*703dup) c.*243dup (n.*243dup) c.*335dup (n.*335dup) c.989dup (p.Gly331TrpfsTer14) n.496dup c.896dup (p.Gly300TrpfsTer14) c.935dup (p.Gly313TrpfsTer14) n.617dup c.110dup (p.Gly38TrpfsTer14) c.608dup (p.Gly204TrpfsTer14) n.1521dup n.1519dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136288del | CA2499214215 | LMNA | c.674del (p.Gly225ValfsTer?) n.464del c.1232del (p.Gly411ValfsTer?) n.1607del c.*582del (n.*582del) c.*1031del (n.*1031del) n.925del c.*1032del (n.*1032del) c.*703del (n.*703del) c.*243del (n.*243del) c.*335del (n.*335del) c.989del (p.Gly330ValfsTer?) n.496del c.896del (p.Gly299ValfsTer?) c.935del (p.Gly312ValfsTer?) n.617del c.110del (p.Gly37ValfsTer?) c.608del (p.Gly203ValfsTer?) n.1521del n.1519del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136287G>A | CA342821266 | LMNA | c.673G>A (p.Gly225Ser) n.463G>A c.1231G>A (p.Gly411Ser) n.1606G>A c.*581G>A (n.*581G>A) c.*1030G>A (n.*1030G>A) n.924G>A c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) c.988G>A (p.Gly330Ser) n.495G>A c.895G>A (p.Gly299Ser) c.934G>A (p.Gly312Ser) n.616G>A c.109G>A (p.Gly37Ser) c.607G>A (p.Gly203Ser) n.1520G>A n.1518G>A | |
1 | g.156136287G>C | CA342821269 | LMNA | c.673G>C (p.Gly225Arg) n.463G>C c.1231G>C (p.Gly411Arg) n.1606G>C c.*581G>C (n.*581G>C) c.*1030G>C (n.*1030G>C) n.924G>C c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.*702G>C (n.*702G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) c.988G>C (p.Gly330Arg) n.495G>C c.895G>C (p.Gly299Arg) c.934G>C (p.Gly312Arg) n.616G>C c.109G>C (p.Gly37Arg) c.607G>C (p.Gly203Arg) n.1520G>C n.1518G>C | |
1 | g.156136287G= | CA1148224768 | LMNA | c.673G= (p.Gly225=) n.463G= c.1231G= (p.Gly411=) n.1606G= c.*581G= (n.*581G=) c.*1030G= (n.*1030G=) n.924G= c.*1031G= (n.*1031G=) c.*702G= (n.*702G=) c.*242G= (n.*242G=) c.*334G= (n.*334G=) c.988G= (p.Gly330=) n.495G= c.895G= (p.Gly299=) c.934G= (p.Gly312=) n.616G= c.109G= (p.Gly37=) c.607G= (p.Gly203=) n.1520G= n.1518G= | |
1 | g.156136287G>T | CA016884 | LMNA | c.673G>T (p.Gly225Cys) n.463G>T c.1231G>T (p.Gly411Cys) n.1606G>T c.*581G>T (n.*581G>T) c.*1030G>T (n.*1030G>T) n.924G>T c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.*702G>T (n.*702G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) c.988G>T (p.Gly330Cys) n.495G>T c.895G>T (p.Gly299Cys) c.934G>T (p.Gly312Cys) n.616G>T c.109G>T (p.Gly37Cys) c.607G>T (p.Gly203Cys) n.1520G>T n.1518G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156136288G>A | CA016892 | LMNA | c.674G>A (p.Gly225Asp) n.464G>A c.1232G>A (p.Gly411Asp) n.1607G>A c.*582G>A (n.*582G>A) c.*1031G>A (n.*1031G>A) n.925G>A c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) c.989G>A (p.Gly330Asp) n.496G>A c.896G>A (p.Gly299Asp) c.935G>A (p.Gly312Asp) n.617G>A c.110G>A (p.Gly37Asp) c.608G>A (p.Gly203Asp) n.1521G>A n.1519G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156136288G>C | CA342821283 | LMNA | c.674G>C (p.Gly225Ala) n.464G>C c.1232G>C (p.Gly411Ala) n.1607G>C c.*582G>C (n.*582G>C) c.*1031G>C (n.*1031G>C) n.925G>C c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.*703G>C (n.*703G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) c.989G>C (p.Gly330Ala) n.496G>C c.896G>C (p.Gly299Ala) c.935G>C (p.Gly312Ala) n.617G>C c.110G>C (p.Gly37Ala) c.608G>C (p.Gly203Ala) n.1521G>C n.1519G>C | |
1 | g.156136288G= | CA1143538369 | LMNA | c.674G= (p.Gly225=) n.464G= c.1232G= (p.Gly411=) n.1607G= c.*582G= (n.*582G=) c.*1031G= (n.*1031G=) n.925G= c.*1032G= (n.*1032G=) c.*703G= (n.*703G=) c.*243G= (n.*243G=) c.*335G= (n.*335G=) c.989G= (p.Gly330=) n.496G= c.896G= (p.Gly299=) c.935G= (p.Gly312=) n.617G= c.110G= (p.Gly37=) c.608G= (p.Gly203=) n.1521G= n.1519G= | |
1 | g.156136288G>T | CA342821276 | LMNA | c.674G>T (p.Gly225Val) n.464G>T c.1232G>T (p.Gly411Val) n.1607G>T c.*582G>T (n.*582G>T) c.*1031G>T (n.*1031G>T) n.925G>T c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.*703G>T (n.*703G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.989G>T (p.Gly330Val) n.496G>T c.896G>T (p.Gly299Val) c.935G>T (p.Gly312Val) n.617G>T c.110G>T (p.Gly37Val) c.608G>T (p.Gly203Val) n.1521G>T n.1519G>T | |
1 | g.156136289T>A | CA421258007 | LMNA | c.675T>A (p.Gly225=) n.465T>A c.1233T>A (p.Gly411=) n.1608T>A c.*583T>A (n.*583T>A) c.*1032T>A (n.*1032T>A) n.926T>A c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.*704T>A (n.*704T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.990T>A (p.Gly330=) n.497T>A c.897T>A (p.Gly299=) c.936T>A (p.Gly312=) n.618T>A c.111T>A (p.Gly37=) c.609T>A (p.Gly203=) n.1522T>A n.1520T>A | |
1 | g.156136289T>C | CA421258008 | LMNA | c.675T>C (p.Gly225=) n.465T>C c.1233T>C (p.Gly411=) n.1608T>C c.*583T>C (n.*583T>C) c.*1032T>C (n.*1032T>C) n.926T>C c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.990T>C (p.Gly330=) n.497T>C c.897T>C (p.Gly299=) c.936T>C (p.Gly312=) n.618T>C c.111T>C (p.Gly37=) c.609T>C (p.Gly203=) n.1522T>C n.1520T>C | |
1 | g.156136289T>G | CA421258009 | LMNA | c.675T>G (p.Gly225=) n.465T>G c.1233T>G (p.Gly411=) n.1608T>G c.*583T>G (n.*583T>G) c.*1032T>G (n.*1032T>G) n.926T>G c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.*704T>G (n.*704T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.990T>G (p.Gly330=) n.497T>G c.897T>G (p.Gly299=) c.936T>G (p.Gly312=) n.618T>G c.111T>G (p.Gly37=) c.609T>G (p.Gly203=) n.1522T>G n.1520T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156136289T= | CA1200472550 | LMNA | c.675T= (p.Gly225=) n.465T= c.1233T= (p.Gly411=) n.1608T= c.*583T= (n.*583T=) c.*1032T= (n.*1032T=) n.926T= c.*1033T= (n.*1033T=) c.*704T= (n.*704T=) c.*244T= (n.*244T=) c.*336T= (n.*336T=) c.990T= (p.Gly330=) n.497T= c.897T= (p.Gly299=) c.936T= (p.Gly312=) n.618T= c.111T= (p.Gly37=) c.609T= (p.Gly203=) n.1522T= n.1520T= | |
1 | g.156136290G>A | CA342821287 | LMNA | c.676G>A (p.Gly226Arg) n.466G>A c.1234G>A (p.Gly412Arg) n.1609G>A c.*584G>A (n.*584G>A) c.*1033G>A (n.*1033G>A) n.927G>A c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) c.991G>A (p.Gly331Arg) n.498G>A c.898G>A (p.Gly300Arg) c.937G>A (p.Gly313Arg) n.619G>A c.112G>A (p.Gly38Arg) c.610G>A (p.Gly204Arg) n.1523G>A n.1521G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156136290G>C | CA31013510 | LMNA | c.676G>C (p.Gly226Arg) n.466G>C c.1234G>C (p.Gly412Arg) n.1609G>C c.*584G>C (n.*584G>C) c.*1033G>C (n.*1033G>C) n.927G>C c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.*705G>C (n.*705G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) c.991G>C (p.Gly331Arg) n.498G>C c.898G>C (p.Gly300Arg) c.937G>C (p.Gly313Arg) n.619G>C c.112G>C (p.Gly38Arg) c.610G>C (p.Gly204Arg) n.1523G>C n.1521G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156136290G= | CA1200472551 | LMNA | c.676G= (p.Gly226=) n.466G= c.1234G= (p.Gly412=) n.1609G= c.*584G= (n.*584G=) c.*1033G= (n.*1033G=) n.927G= c.*1034G= (n.*1034G=) c.*705G= (n.*705G=) c.*245G= (n.*245G=) c.*337G= (n.*337G=) c.991G= (p.Gly331=) n.498G= c.898G= (p.Gly300=) c.937G= (p.Gly313=) n.619G= c.112G= (p.Gly38=) c.610G= (p.Gly204=) n.1523G= n.1521G= | |
1 | g.156136290G>T | CA342821291 | LMNA | c.676G>T (p.Gly226Trp) n.466G>T c.1234G>T (p.Gly412Trp) n.1609G>T c.*584G>T (n.*584G>T) c.*1033G>T (n.*1033G>T) n.927G>T c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) c.991G>T (p.Gly331Trp) n.498G>T c.898G>T (p.Gly300Trp) c.937G>T (p.Gly313Trp) n.619G>T c.112G>T (p.Gly38Trp) c.610G>T (p.Gly204Trp) n.1523G>T n.1521G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156136294del | CA2573130612 | LMNA | c.680del (p.Gly227AlafsTer?) n.470del c.1238del (p.Gly413AlafsTer?) n.1613del c.*588del (n.*588del) c.*1037del (n.*1037del) n.931del c.*1038del (n.*1038del) c.*709del (n.*709del) c.*249del (n.*249del) c.*341del (n.*341del) c.995del (p.Gly332AlafsTer?) n.502del c.902del (p.Gly301AlafsTer?) c.941del (p.Gly314AlafsTer?) n.623del c.116del (p.Gly39AlafsTer?) c.614del (p.Gly205AlafsTer?) n.1527del n.1525del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156136291G>A | CA342821293 | LMNA | c.677G>A (p.Gly226Glu) n.467G>A c.1235G>A (p.Gly412Glu) n.1610G>A c.*585G>A (n.*585G>A) c.*1034G>A (n.*1034G>A) n.928G>A c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) c.992G>A (p.Gly331Glu) n.499G>A c.899G>A (p.Gly300Glu) c.938G>A (p.Gly313Glu) n.620G>A c.113G>A (p.Gly38Glu) c.611G>A (p.Gly204Glu) n.1524G>A n.1522G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136291G>C | CA342821295 | LMNA | c.677G>C (p.Gly226Ala) n.467G>C c.1235G>C (p.Gly412Ala) n.1610G>C c.*585G>C (n.*585G>C) c.*1034G>C (n.*1034G>C) n.928G>C c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.*706G>C (n.*706G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) c.992G>C (p.Gly331Ala) n.499G>C c.899G>C (p.Gly300Ala) c.938G>C (p.Gly313Ala) n.620G>C c.113G>C (p.Gly38Ala) c.611G>C (p.Gly204Ala) n.1524G>C n.1522G>C | |
1 | g.156136291G= | CA1200472552 | LMNA | c.677G= (p.Gly226=) n.467G= c.1235G= (p.Gly412=) n.1610G= c.*585G= (n.*585G=) c.*1034G= (n.*1034G=) n.928G= c.*1035G= (n.*1035G=) c.*706G= (n.*706G=) c.*246G= (n.*246G=) c.*338G= (n.*338G=) c.992G= (p.Gly331=) n.499G= c.899G= (p.Gly300=) c.938G= (p.Gly313=) n.620G= c.113G= (p.Gly38=) c.611G= (p.Gly204=) n.1524G= n.1522G= | |
1 | g.156136291G>T | CA342821299 | LMNA | c.677G>T (p.Gly226Val) n.467G>T c.1235G>T (p.Gly412Val) n.1610G>T c.*585G>T (n.*585G>T) c.*1034G>T (n.*1034G>T) n.928G>T c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) c.992G>T (p.Gly331Val) n.499G>T c.899G>T (p.Gly300Val) c.938G>T (p.Gly313Val) n.620G>T c.113G>T (p.Gly38Val) c.611G>T (p.Gly204Val) n.1524G>T n.1522G>T | |
1 | g.156136292G>A | CA421258013 | LMNA | c.678G>A (p.Gly226=) n.468G>A c.1236G>A (p.Gly412=) n.1611G>A c.*586G>A (n.*586G>A) c.*1035G>A (n.*1035G>A) n.929G>A c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.993G>A (p.Gly331=) n.500G>A c.900G>A (p.Gly300=) c.939G>A (p.Gly313=) n.621G>A c.114G>A (p.Gly38=) c.612G>A (p.Gly204=) n.1525G>A n.1523G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156136292G>C | CA049557 | LMNA | c.678G>C (p.Gly226=) n.468G>C c.1236G>C (p.Gly412=) n.1611G>C c.*586G>C (n.*586G>C) c.*1035G>C (n.*1035G>C) n.929G>C c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.*707G>C (n.*707G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.993G>C (p.Gly331=) n.500G>C c.900G>C (p.Gly300=) c.939G>C (p.Gly313=) n.621G>C c.114G>C (p.Gly38=) c.612G>C (p.Gly204=) n.1525G>C n.1523G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156136292G= | CA1200472553 | LMNA | c.678G= (p.Gly226=) n.468G= c.1236G= (p.Gly412=) n.1611G= c.*586G= (n.*586G=) c.*1035G= (n.*1035G=) n.929G= c.*1036G= (n.*1036G=) c.*707G= (n.*707G=) c.*247G= (n.*247G=) c.*339G= (n.*339G=) c.993G= (p.Gly331=) n.500G= c.900G= (p.Gly300=) c.939G= (p.Gly313=) n.621G= c.114G= (p.Gly38=) c.612G= (p.Gly204=) n.1525G= n.1523G= | |
1 | g.156136292G>T | CA421258015 | LMNA | c.678G>T (p.Gly226=) n.468G>T c.1236G>T (p.Gly412=) n.1611G>T c.*586G>T (n.*586G>T) c.*1035G>T (n.*1035G>T) n.929G>T c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.993G>T (p.Gly331=) n.500G>T c.900G>T (p.Gly300=) c.939G>T (p.Gly313=) n.621G>T c.114G>T (p.Gly38=) c.612G>T (p.Gly204=) n.1525G>T n.1523G>T | |
1 | g.156136293G>A | CA049571 | LMNA | c.679G>A (p.Gly227Ser) n.1G>A n.469G>A c.1237G>A (p.Gly413Ser) n.1612G>A c.*587G>A (n.*587G>A) c.*1036G>A (n.*1036G>A) n.930G>A c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) c.994G>A (p.Gly332Ser) n.501G>A c.901G>A (p.Gly301Ser) c.940G>A (p.Gly314Ser) n.622G>A c.115G>A (p.Gly39Ser) c.613G>A (p.Gly205Ser) n.1526G>A n.1524G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156136293G>C | CA342821307 | LMNA | c.679G>C (p.Gly227Arg) n.1G>C n.469G>C c.1237G>C (p.Gly413Arg) n.1612G>C c.*587G>C (n.*587G>C) c.*1036G>C (n.*1036G>C) n.930G>C c.*1037G>C (n.*1037G>C) c.*708G>C (n.*708G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) c.994G>C (p.Gly332Arg) n.501G>C c.901G>C (p.Gly301Arg) c.940G>C (p.Gly314Arg) n.622G>C c.115G>C (p.Gly39Arg) c.613G>C (p.Gly205Arg) n.1526G>C n.1524G>C | |
1 | g.156136293G= | CA1200472554 | LMNA | c.679G= (p.Gly227=) n.1G= n.469G= c.1237G= (p.Gly413=) n.1612G= c.*587G= (n.*587G=) c.*1036G= (n.*1036G=) n.930G= c.*1037G= (n.*1037G=) c.*708G= (n.*708G=) c.*248G= (n.*248G=) c.*340G= (n.*340G=) c.994G= (p.Gly332=) n.501G= c.901G= (p.Gly301=) c.940G= (p.Gly314=) n.622G= c.115G= (p.Gly39=) c.613G= (p.Gly205=) n.1526G= n.1524G= | |
1 | g.156136293G>T | CA049586 | LMNA | c.679G>T (p.Gly227Cys) n.1G>T n.469G>T c.1237G>T (p.Gly413Cys) n.1612G>T c.*587G>T (n.*587G>T) c.*1036G>T (n.*1036G>T) n.930G>T c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) c.994G>T (p.Gly332Cys) n.501G>T c.901G>T (p.Gly301Cys) c.940G>T (p.Gly314Cys) n.622G>T c.115G>T (p.Gly39Cys) c.613G>T (p.Gly205Cys) n.1526G>T n.1524G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156136294G>A | CA342821311 | LMNA | c.680G>A (p.Gly227Asp) n.2G>A n.470G>A c.1238G>A (p.Gly413Asp) n.1613G>A c.*588G>A (n.*588G>A) c.*1037G>A (n.*1037G>A) n.931G>A c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.995G>A (p.Gly332Asp) n.502G>A c.902G>A (p.Gly301Asp) c.941G>A (p.Gly314Asp) n.623G>A c.116G>A (p.Gly39Asp) c.614G>A (p.Gly205Asp) n.1527G>A n.1525G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156136294G>C | CA342821313 | LMNA | c.680G>C (p.Gly227Ala) n.2G>C n.470G>C c.1238G>C (p.Gly413Ala) n.1613G>C c.*588G>C (n.*588G>C) c.*1037G>C (n.*1037G>C) n.931G>C c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.*709G>C (n.*709G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.995G>C (p.Gly332Ala) n.502G>C c.902G>C (p.Gly301Ala) c.941G>C (p.Gly314Ala) n.623G>C c.116G>C (p.Gly39Ala) c.614G>C (p.Gly205Ala) n.1527G>C n.1525G>C | |
1 | g.156136294G= | CA1200472555 | LMNA | c.680G= (p.Gly227=) n.2G= n.470G= c.1238G= (p.Gly413=) n.1613G= c.*588G= (n.*588G=) c.*1037G= (n.*1037G=) n.931G= c.*1038G= (n.*1038G=) c.*709G= (n.*709G=) c.*249G= (n.*249G=) c.*341G= (n.*341G=) c.995G= (p.Gly332=) n.502G= c.902G= (p.Gly301=) c.941G= (p.Gly314=) n.623G= c.116G= (p.Gly39=) c.614G= (p.Gly205=) n.1527G= n.1525G= | |
1 | g.156136294G>T | CA342821316 | LMNA | c.680G>T (p.Gly227Val) n.2G>T n.470G>T c.1238G>T (p.Gly413Val) n.1613G>T c.*588G>T (n.*588G>T) c.*1037G>T (n.*1037G>T) n.931G>T c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.995G>T (p.Gly332Val) n.502G>T c.902G>T (p.Gly301Val) c.941G>T (p.Gly314Val) n.623G>T c.116G>T (p.Gly39Val) c.614G>T (p.Gly205Val) n.1527G>T n.1525G>T | dbSNP |
1 | g.156136295C>A | CA049607 | LMNA | c.681C>A (p.Gly227=) n.3C>A n.471C>A c.1239C>A (p.Gly413=) n.1614C>A c.*589C>A (n.*589C>A) c.*1038C>A (n.*1038C>A) n.932C>A c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) c.996C>A (p.Gly332=) n.503C>A c.903C>A (p.Gly301=) c.942C>A (p.Gly314=) n.624C>A c.117C>A (p.Gly39=) c.615C>A (p.Gly205=) n.1528C>A n.1526C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156136295C= | CA1200472556 | LMNA | c.681C= (p.Gly227=) n.3C= n.471C= c.1239C= (p.Gly413=) n.1614C= c.*589C= (n.*589C=) c.*1038C= (n.*1038C=) n.932C= c.*1039C= (n.*1039C=) c.*710C= (n.*710C=) c.*250C= (n.*250C=) c.*342C= (n.*342C=) c.996C= (p.Gly332=) n.503C= c.903C= (p.Gly301=) c.942C= (p.Gly314=) n.624C= c.117C= (p.Gly39=) c.615C= (p.Gly205=) n.1528C= n.1526C= | |
1 | g.156136295C>G | CA421258018 | LMNA | c.681C>G (p.Gly227=) n.3C>G n.471C>G c.1239C>G (p.Gly413=) n.1614C>G c.*589C>G (n.*589C>G) c.*1038C>G (n.*1038C>G) n.932C>G c.*1039C>G (n.*1039C>G) c.*710C>G (n.*710C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) c.*342C>G (n.*342C>G) c.996C>G (p.Gly332=) n.503C>G c.903C>G (p.Gly301=) c.942C>G (p.Gly314=) n.624C>G c.117C>G (p.Gly39=) c.615C>G (p.Gly205=) n.1528C>G n.1526C>G | |
1 | g.156136295C>T | CA421258020 | LMNA | c.681C>T (p.Gly227=) n.3C>T n.471C>T c.1239C>T (p.Gly413=) n.1614C>T c.*589C>T (n.*589C>T) c.*1038C>T (n.*1038C>T) n.932C>T c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.*710C>T (n.*710C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) c.996C>T (p.Gly332=) n.503C>T c.903C>T (p.Gly301=) c.942C>T (p.Gly314=) n.624C>T c.117C>T (p.Gly39=) c.615C>T (p.Gly205=) n.1528C>T n.1526C>T | |
1 | g.156136296del | CA2586964240 | LMNA | c.682del (p.Ser228AlafsTer?) n.4del n.472del c.1240del (p.Ser414AlafsTer?) n.1615del c.*590del (n.*590del) c.*1039del (n.*1039del) n.933del c.*1040del (n.*1040del) c.*711del (n.*711del) c.*251del (n.*251del) c.*343del (n.*343del) c.997del (p.Ser333AlafsTer?) n.504del c.904del (p.Ser302AlafsTer?) c.943del (p.Ser315AlafsTer?) n.625del c.118del (p.Ser40AlafsTer?) c.616del (p.Ser206AlafsTer?) n.1529del n.1527del | |
1 | g.156136296A>C | CA342821328 | LMNA | c.682A>C (p.Ser228Arg) n.4A>C n.472A>C c.1240A>C (p.Ser414Arg) n.1615A>C c.*590A>C (n.*590A>C) c.*1039A>C (n.*1039A>C) n.933A>C c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) c.997A>C (p.Ser333Arg) n.504A>C c.904A>C (p.Ser302Arg) c.943A>C (p.Ser315Arg) n.625A>C c.118A>C (p.Ser40Arg) c.616A>C (p.Ser206Arg) n.1529A>C n.1527A>C | |
1 | g.156136296A>G | CA342821324 | LMNA | c.682A>G (p.Ser228Gly) n.4A>G n.472A>G c.1240A>G (p.Ser414Gly) n.1615A>G c.*590A>G (n.*590A>G) c.*1039A>G (n.*1039A>G) n.933A>G c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) c.997A>G (p.Ser333Gly) n.504A>G c.904A>G (p.Ser302Gly) c.943A>G (p.Ser315Gly) n.625A>G c.118A>G (p.Ser40Gly) c.616A>G (p.Ser206Gly) n.1529A>G n.1527A>G | |
1 | g.156136296A>T | CA342821322 | LMNA | c.682A>T (p.Ser228Cys) n.4A>T n.472A>T c.1240A>T (p.Ser414Cys) n.1615A>T c.*590A>T (n.*590A>T) c.*1039A>T (n.*1039A>T) n.933A>T c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) c.997A>T (p.Ser333Cys) n.504A>T c.904A>T (p.Ser302Cys) c.943A>T (p.Ser315Cys) n.625A>T c.118A>T (p.Ser40Cys) c.616A>T (p.Ser206Cys) n.1529A>T n.1527A>T | |
1 | g.156136297G>A | CA342821335 | LMNA | c.683G>A (p.Ser228Asn) n.5G>A n.473G>A c.1241G>A (p.Ser414Asn) n.1616G>A c.*591G>A (n.*591G>A) c.*1040G>A (n.*1040G>A) n.934G>A c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.998G>A (p.Ser333Asn) n.505G>A c.905G>A (p.Ser302Asn) c.944G>A (p.Ser315Asn) n.626G>A c.119G>A (p.Ser40Asn) c.617G>A (p.Ser206Asn) n.1530G>A n.1528G>A | ClinVar |
1 | g.156136297G>C | CA342821333 | LMNA | c.683G>C (p.Ser228Thr) n.5G>C n.473G>C c.1241G>C (p.Ser414Thr) n.1616G>C c.*591G>C (n.*591G>C) c.*1040G>C (n.*1040G>C) n.934G>C c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.998G>C (p.Ser333Thr) n.505G>C c.905G>C (p.Ser302Thr) c.944G>C (p.Ser315Thr) n.626G>C c.119G>C (p.Ser40Thr) c.617G>C (p.Ser206Thr) n.1530G>C n.1528G>C | |
1 | g.156136297G>T | CA342821338 | LMNA | c.683G>T (p.Ser228Ile) n.5G>T n.473G>T c.1241G>T (p.Ser414Ile) n.1616G>T c.*591G>T (n.*591G>T) c.*1040G>T (n.*1040G>T) n.934G>T c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.998G>T (p.Ser333Ile) n.505G>T c.905G>T (p.Ser302Ile) c.944G>T (p.Ser315Ile) n.626G>T c.119G>T (p.Ser40Ile) c.617G>T (p.Ser206Ile) n.1530G>T n.1528G>T | |
1 | g.156136298C>A | CA342821343 | LMNA | c.684C>A (p.Ser228Arg) n.6C>A n.474C>A c.1242C>A (p.Ser414Arg) n.1617C>A c.*592C>A (n.*592C>A) c.*1041C>A (n.*1041C>A) n.935C>A c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) c.999C>A (p.Ser333Arg) n.506C>A c.906C>A (p.Ser302Arg) c.945C>A (p.Ser315Arg) n.627C>A c.120C>A (p.Ser40Arg) c.618C>A (p.Ser206Arg) n.1531C>A n.1529C>A | |
1 | g.156136298C= | CA1142736838 | LMNA | c.684C= (p.Ser228=) n.6C= n.474C= c.1242C= (p.Ser414=) n.1617C= c.*592C= (n.*592C=) c.*1041C= (n.*1041C=) n.935C= c.*1042C= (n.*1042C=) c.*713C= (n.*713C=) c.*253C= (n.*253C=) c.*345C= (n.*345C=) c.999C= (p.Ser333=) n.506C= c.906C= (p.Ser302=) c.945C= (p.Ser315=) n.627C= c.120C= (p.Ser40=) c.618C= (p.Ser206=) n.1531C= n.1529C= | |
1 | g.156136298C>G | CA342821347 | LMNA | c.684C>G (p.Ser228Arg) n.6C>G n.474C>G c.1242C>G (p.Ser414Arg) n.1617C>G c.*592C>G (n.*592C>G) c.*1041C>G (n.*1041C>G) n.935C>G c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.*713C>G (n.*713C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) c.*345C>G (n.*345C>G) c.999C>G (p.Ser333Arg) n.506C>G c.906C>G (p.Ser302Arg) c.945C>G (p.Ser315Arg) n.627C>G c.120C>G (p.Ser40Arg) c.618C>G (p.Ser206Arg) n.1531C>G n.1529C>G | |
1 | g.156136298C>T | CA016902 | LMNA | c.684C>T (p.Ser228=) n.6C>T n.474C>T c.1242C>T (p.Ser414=) n.1617C>T c.*592C>T (n.*592C>T) c.*1041C>T (n.*1041C>T) n.935C>T c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) c.999C>T (p.Ser333=) n.506C>T c.906C>T (p.Ser302=) c.945C>T (p.Ser315=) n.627C>T c.120C>T (p.Ser40=) c.618C>T (p.Ser206=) n.1531C>T n.1529C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156136299G>A | CA016913 | LMNA | c.685G>A (p.Val229Ile) n.7G>A n.475G>A c.1243G>A (p.Val415Ile) n.1618G>A c.*593G>A (n.*593G>A) c.*1042G>A (n.*1042G>A) n.936G>A c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.*714G>A (n.*714G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.1000G>A (p.Val334Ile) n.507G>A c.907G>A (p.Val303Ile) c.946G>A (p.Val316Ile) n.628G>A c.121G>A (p.Val41Ile) c.619G>A (p.Val207Ile) n.1532G>A n.1530G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156136299G>C | CA342821352 | LMNA | c.685G>C (p.Val229Leu) n.7G>C n.475G>C c.1243G>C (p.Val415Leu) n.1618G>C c.*593G>C (n.*593G>C) c.*1042G>C (n.*1042G>C) n.936G>C c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.*714G>C (n.*714G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) c.1000G>C (p.Val334Leu) n.507G>C c.907G>C (p.Val303Leu) c.946G>C (p.Val316Leu) n.628G>C c.121G>C (p.Val41Leu) c.619G>C (p.Val207Leu) n.1532G>C n.1530G>C | |
1 | g.156136299G= | CA1143538370 | LMNA | c.685G= (p.Val229=) n.7G= n.475G= c.1243G= (p.Val415=) n.1618G= c.*593G= (n.*593G=) c.*1042G= (n.*1042G=) n.936G= c.*1043G= (n.*1043G=) c.*714G= (n.*714G=) c.*254G= (n.*254G=) c.*346G= (n.*346G=) c.1000G= (p.Val334=) n.507G= c.907G= (p.Val303=) c.946G= (p.Val316=) n.628G= c.121G= (p.Val41=) c.619G= (p.Val207=) n.1532G= n.1530G= | |
1 | g.156136299G>T | CA342821355 | LMNA | c.685G>T (p.Val229Phe) n.7G>T n.475G>T c.1243G>T (p.Val415Phe) n.1618G>T c.*593G>T (n.*593G>T) c.*1042G>T (n.*1042G>T) n.936G>T c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.*714G>T (n.*714G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.1000G>T (p.Val334Phe) n.507G>T c.907G>T (p.Val303Phe) c.946G>T (p.Val316Phe) n.628G>T c.121G>T (p.Val41Phe) c.619G>T (p.Val207Phe) n.1532G>T n.1530G>T | |
1 | g.156136300T>A | CA342821359 | LMNA | c.686T>A (p.Val229Asp) n.8T>A n.476T>A c.1244T>A (p.Val415Asp) n.1619T>A c.*594T>A (n.*594T>A) c.*1043T>A (n.*1043T>A) n.937T>A c.*1044T>A (n.*1044T>A) c.*715T>A (n.*715T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) c.1001T>A (p.Val334Asp) n.508T>A c.908T>A (p.Val303Asp) c.947T>A (p.Val316Asp) n.629T>A c.122T>A (p.Val41Asp) c.620T>A (p.Val207Asp) n.1533T>A n.1531T>A | |
1 | g.156136300T>C | CA342821361 | LMNA | c.686T>C (p.Val229Ala) n.8T>C n.476T>C c.1244T>C (p.Val415Ala) n.1619T>C c.*594T>C (n.*594T>C) c.*1043T>C (n.*1043T>C) n.937T>C c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) c.1001T>C (p.Val334Ala) n.508T>C c.908T>C (p.Val303Ala) c.947T>C (p.Val316Ala) n.629T>C c.122T>C (p.Val41Ala) c.620T>C (p.Val207Ala) n.1533T>C n.1531T>C | ClinVar |
1 | g.156136300T>G | CA342821365 | LMNA | c.686T>G (p.Val229Gly) n.8T>G n.476T>G c.1244T>G (p.Val415Gly) n.1619T>G c.*594T>G (n.*594T>G) c.*1043T>G (n.*1043T>G) n.937T>G c.*1044T>G (n.*1044T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) c.*347T>G (n.*347T>G) c.1001T>G (p.Val334Gly) n.508T>G c.908T>G (p.Val303Gly) c.947T>G (p.Val316Gly) n.629T>G c.122T>G (p.Val41Gly) c.620T>G (p.Val207Gly) n.1533T>G n.1531T>G | |
1 | g.156136301C>A | CA421258025 | LMNA | c.687C>A (p.Val229=) n.9C>A n.477C>A c.1245C>A (p.Val415=) n.1620C>A c.*595C>A (n.*595C>A) c.*1044C>A (n.*1044C>A) n.938C>A c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) c.1002C>A (p.Val334=) n.509C>A c.909C>A (p.Val303=) c.948C>A (p.Val316=) n.630C>A c.123C>A (p.Val41=) c.621C>A (p.Val207=) n.1534C>A n.1532C>A | |
1 | g.156136301C>G | CA421258026 | LMNA | c.687C>G (p.Val229=) n.9C>G n.477C>G c.1245C>G (p.Val415=) n.1620C>G c.*595C>G (n.*595C>G) c.*1044C>G (n.*1044C>G) n.938C>G c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) c.*256C>G (n.*256C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) c.1002C>G (p.Val334=) n.509C>G c.909C>G (p.Val303=) c.948C>G (p.Val316=) n.630C>G c.123C>G (p.Val41=) c.621C>G (p.Val207=) n.1534C>G n.1532C>G | |
1 | g.156136301C>T | CA421258028 | LMNA | c.687C>T (p.Val229=) n.9C>T n.477C>T c.1245C>T (p.Val415=) n.1620C>T c.*595C>T (n.*595C>T) c.*1044C>T (n.*1044C>T) n.938C>T c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) c.1002C>T (p.Val334=) n.509C>T c.909C>T (p.Val303=) c.948C>T (p.Val316=) n.630C>T c.123C>T (p.Val41=) c.621C>T (p.Val207=) n.1534C>T n.1532C>T | |
1 | g.156136302A= | CA1200472557 | LMNA | c.688A= (p.Thr230=) n.10A= n.478A= c.1246A= (p.Thr416=) n.1621A= c.*596A= (n.*596A=) c.*1045A= (n.*1045A=) n.939A= c.*1046A= (n.*1046A=) c.*717A= (n.*717A=) c.*257A= (n.*257A=) c.*349A= (n.*349A=) c.1003A= (p.Thr335=) n.510A= c.910A= (p.Thr304=) c.949A= (p.Thr317=) n.631A= c.124A= (p.Thr42=) c.622A= (p.Thr208=) n.1535A= n.1533A= | |
1 | g.156136302A>C | CA342821369 | LMNA | c.688A>C (p.Thr230Pro) n.10A>C n.478A>C c.1246A>C (p.Thr416Pro) n.1621A>C c.*596A>C (n.*596A>C) c.*1045A>C (n.*1045A>C) n.939A>C c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) c.1003A>C (p.Thr335Pro) n.510A>C c.910A>C (p.Thr304Pro) c.949A>C (p.Thr317Pro) n.631A>C c.124A>C (p.Thr42Pro) c.622A>C (p.Thr208Pro) n.1535A>C n.1533A>C | |
1 | g.156136302A>G | CA342821372 | LMNA | c.688A>G (p.Thr230Ala) n.10A>G n.478A>G c.1246A>G (p.Thr416Ala) n.1621A>G c.*596A>G (n.*596A>G) c.*1045A>G (n.*1045A>G) n.939A>G c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) c.1003A>G (p.Thr335Ala) n.510A>G c.910A>G (p.Thr304Ala) c.949A>G (p.Thr317Ala) n.631A>G c.124A>G (p.Thr42Ala) c.622A>G (p.Thr208Ala) n.1535A>G n.1533A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156136302A>T | CA342821375 | LMNA | c.688A>T (p.Thr230Ser) n.10A>T n.478A>T c.1246A>T (p.Thr416Ser) n.1621A>T c.*596A>T (n.*596A>T) c.*1045A>T (n.*1045A>T) n.939A>T c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) c.1003A>T (p.Thr335Ser) n.510A>T c.910A>T (p.Thr304Ser) c.949A>T (p.Thr317Ser) n.631A>T c.124A>T (p.Thr42Ser) c.622A>T (p.Thr208Ser) n.1535A>T n.1533A>T | |
1 | g.156136303C>A | CA342821379 | LMNA | c.689C>A (p.Thr230Asn) n.11C>A n.479C>A c.1247C>A (p.Thr416Asn) n.1622C>A c.*597C>A (n.*597C>A) c.*1046C>A (n.*1046C>A) n.940C>A c.*1047C>A (n.*1047C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) c.1004C>A (p.Thr335Asn) n.511C>A c.911C>A (p.Thr304Asn) c.950C>A (p.Thr317Asn) n.632C>A c.125C>A (p.Thr42Asn) c.623C>A (p.Thr208Asn) n.1536C>A n.1534C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156136303C= | CA1200472558 | LMNA | c.689C= (p.Thr230=) n.11C= n.479C= c.1247C= (p.Thr416=) n.1622C= c.*597C= (n.*597C=) c.*1046C= (n.*1046C=) n.940C= c.*1047C= (n.*1047C=) c.*718C= (n.*718C=) c.*258C= (n.*258C=) c.*350C= (n.*350C=) c.1004C= (p.Thr335=) n.511C= c.911C= (p.Thr304=) c.950C= (p.Thr317=) n.632C= c.125C= (p.Thr42=) c.623C= (p.Thr208=) n.1536C= n.1534C= | |
1 | g.156136303C>G | CA342821383 | LMNA | c.689C>G (p.Thr230Ser) n.11C>G n.479C>G c.1247C>G (p.Thr416Ser) n.1622C>G c.*597C>G (n.*597C>G) c.*1046C>G (n.*1046C>G) n.940C>G c.*1047C>G (n.*1047C>G) c.*718C>G (n.*718C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) c.1004C>G (p.Thr335Ser) n.511C>G c.911C>G (p.Thr304Ser) c.950C>G (p.Thr317Ser) n.632C>G c.125C>G (p.Thr42Ser) c.623C>G (p.Thr208Ser) n.1536C>G n.1534C>G | |
1 | g.156136303C>T | CA049641 | LMNA | c.689C>T (p.Thr230Ile) n.11C>T n.479C>T c.1247C>T (p.Thr416Ile) n.1622C>T c.*597C>T (n.*597C>T) c.*1046C>T (n.*1046C>T) n.940C>T c.*1047C>T (n.*1047C>T) c.*718C>T (n.*718C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) c.1004C>T (p.Thr335Ile) n.511C>T c.911C>T (p.Thr304Ile) c.950C>T (p.Thr317Ile) n.632C>T c.125C>T (p.Thr42Ile) c.623C>T (p.Thr208Ile) n.1536C>T n.1534C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156136304del | CA2499214216 | LMNA | c.690del (p.Lys232SerfsTer?) n.12del n.480del c.1248del (p.Lys418SerfsTer?) n.1623del c.*598del (n.*598del) c.*1047del (n.*1047del) n.941del c.*1048del (n.*1048del) c.*719del (n.*719del) c.*259del (n.*259del) c.*351del (n.*351del) c.1005del (p.Lys337SerfsTer?) n.512del c.912del (p.Lys306SerfsTer?) c.951del (p.Lys319SerfsTer?) n.633del c.126del (p.Lys44SerfsTer?) c.624del (p.Lys210SerfsTer?) n.1537del n.1535del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136304C>A | CA421258031 | LMNA | c.690C>A (p.Thr230=) n.12C>A n.480C>A c.1248C>A (p.Thr416=) n.1623C>A c.*598C>A (n.*598C>A) c.*1047C>A (n.*1047C>A) n.941C>A c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.1005C>A (p.Thr335=) n.512C>A c.912C>A (p.Thr304=) c.951C>A (p.Thr317=) n.633C>A c.126C>A (p.Thr42=) c.624C>A (p.Thr208=) n.1537C>A n.1535C>A | |
1 | g.156136304C= | CA1200472559 | LMNA | c.690C= (p.Thr230=) n.12C= n.480C= c.1248C= (p.Thr416=) n.1623C= c.*598C= (n.*598C=) c.*1047C= (n.*1047C=) n.941C= c.*1048C= (n.*1048C=) c.*719C= (n.*719C=) c.*259C= (n.*259C=) c.*351C= (n.*351C=) c.1005C= (p.Thr335=) n.512C= c.912C= (p.Thr304=) c.951C= (p.Thr317=) n.633C= c.126C= (p.Thr42=) c.624C= (p.Thr208=) n.1537C= n.1535C= | |
1 | g.156136304C>G | CA421258033 | LMNA | c.690C>G (p.Thr230=) n.12C>G n.480C>G c.1248C>G (p.Thr416=) n.1623C>G c.*598C>G (n.*598C>G) c.*1047C>G (n.*1047C>G) n.941C>G c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.*719C>G (n.*719C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) c.1005C>G (p.Thr335=) n.512C>G c.912C>G (p.Thr304=) c.951C>G (p.Thr317=) n.633C>G c.126C>G (p.Thr42=) c.624C>G (p.Thr208=) n.1537C>G n.1535C>G | |
1 | g.156136304C>T | CA421258035 | LMNA | c.690C>T (p.Thr230=) n.12C>T n.480C>T c.1248C>T (p.Thr416=) n.1623C>T c.*598C>T (n.*598C>T) c.*1047C>T (n.*1047C>T) n.941C>T c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) c.1005C>T (p.Thr335=) n.512C>T c.912C>T (p.Thr304=) c.951C>T (p.Thr317=) n.633C>T c.126C>T (p.Thr42=) c.624C>T (p.Thr208=) n.1537C>T n.1535C>T | dbSNP |
1 | g.156136305A>C | CA342821393 | LMNA | c.691A>C (p.Lys231Gln) n.13A>C n.481A>C c.1249A>C (p.Lys417Gln) n.1624A>C c.*599A>C (n.*599A>C) c.*1048A>C (n.*1048A>C) n.942A>C c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.*720A>C (n.*720A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.1006A>C (p.Lys336Gln) n.513A>C c.913A>C (p.Lys305Gln) c.952A>C (p.Lys318Gln) n.634A>C c.127A>C (p.Lys43Gln) c.625A>C (p.Lys209Gln) n.1538A>C n.1536A>C | |
1 | g.156136305A>G | CA342821388 | LMNA | c.691A>G (p.Lys231Glu) n.13A>G n.481A>G c.1249A>G (p.Lys417Glu) n.1624A>G c.*599A>G (n.*599A>G) c.*1048A>G (n.*1048A>G) n.942A>G c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.1006A>G (p.Lys336Glu) n.513A>G c.913A>G (p.Lys305Glu) c.952A>G (p.Lys318Glu) n.634A>G c.127A>G (p.Lys43Glu) c.625A>G (p.Lys209Glu) n.1538A>G n.1536A>G | |
1 | g.156136305A>T | CA342821391 | LMNA | c.691A>T (p.Lys231Ter) n.13A>T n.481A>T c.1249A>T (p.Lys417Ter) n.1624A>T c.*599A>T (n.*599A>T) c.*1048A>T (n.*1048A>T) n.942A>T c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.*720A>T (n.*720A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.1006A>T (p.Lys336Ter) n.513A>T c.913A>T (p.Lys305Ter) c.952A>T (p.Lys318Ter) n.634A>T c.127A>T (p.Lys43Ter) c.625A>T (p.Lys209Ter) n.1538A>T n.1536A>T | |
1 | g.156136309del | CA2499214217 | LMNA | c.695del (p.Lys232SerfsTer?) n.17del n.485del c.1253del (p.Lys418SerfsTer?) n.1628del c.*603del (n.*603del) c.*1052del (n.*1052del) n.946del c.*1053del (n.*1053del) c.*724del (n.*724del) c.*264del (n.*264del) c.*356del (n.*356del) c.1010del (p.Lys337SerfsTer?) n.517del c.917del (p.Lys306SerfsTer?) c.956del (p.Lys319SerfsTer?) n.638del c.131del (p.Lys44SerfsTer?) c.629del (p.Lys210SerfsTer?) n.1542del n.1540del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156136307_156136316del | CA2573130613 | LMNA | c.693_702del (p.Lys231AsnfsTer?) n.15_24del n.483_492del c.1251_1260del (p.Lys417AsnfsTer?) n.1626_1635del c.*601_*610del (n.*601_*610del) c.*1050_*1059del (n.*1050_*1059del) n.944_953del c.*1051_*1060del (n.*1051_*1060del) c.*722_*731del (n.*722_*731del) c.*262_*271del (n.*262_*271del) c.*354_*363del (n.*354_*363del) c.1008_1017del (p.Lys336AsnfsTer?) n.515_524del c.915_924del (p.Lys305AsnfsTer?) c.954_963del (p.Lys318AsnfsTer?) n.636_645del c.129_138del (p.Lys43AsnfsTer?) c.627_636del (p.Lys209AsnfsTer?) n.1540_1549del n.1538_1547del | dbSNP |
1 | g.156136306A>C | CA342821398 | LMNA | c.692A>C (p.Lys231Thr) n.14A>C n.482A>C c.1250A>C (p.Lys417Thr) n.1625A>C c.*600A>C (n.*600A>C) c.*1049A>C (n.*1049A>C) n.943A>C c.*1050A>C (n.*1050A>C) c.*721A>C (n.*721A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) c.1007A>C (p.Lys336Thr) n.514A>C c.914A>C (p.Lys305Thr) c.953A>C (p.Lys318Thr) n.635A>C c.128A>C (p.Lys43Thr) c.626A>C (p.Lys209Thr) n.1539A>C n.1537A>C | |
1 | g.156136306A>G | CA342821402 | LMNA | c.692A>G (p.Lys231Arg) n.14A>G n.482A>G c.1250A>G (p.Lys417Arg) n.1625A>G c.*600A>G (n.*600A>G) c.*1049A>G (n.*1049A>G) n.943A>G c.*1050A>G (n.*1050A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) c.1007A>G (p.Lys336Arg) n.514A>G c.914A>G (p.Lys305Arg) c.953A>G (p.Lys318Arg) n.635A>G c.128A>G (p.Lys43Arg) c.626A>G (p.Lys209Arg) n.1539A>G n.1537A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156136306A>T | CA342821405 | LMNA | c.692A>T (p.Lys231Ile) n.14A>T n.482A>T c.1250A>T (p.Lys417Ile) n.1625A>T c.*600A>T (n.*600A>T) c.*1049A>T (n.*1049A>T) n.943A>T c.*1050A>T (n.*1050A>T) c.*721A>T (n.*721A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) c.1007A>T (p.Lys336Ile) n.514A>T c.914A>T (p.Lys305Ile) c.953A>T (p.Lys318Ile) n.635A>T c.128A>T (p.Lys43Ile) c.626A>T (p.Lys209Ile) n.1539A>T n.1537A>T | |
1 | g.156136307A>C | CA342821411 | LMNA | c.693A>C (p.Lys231Asn) n.15A>C n.483A>C c.1251A>C (p.Lys417Asn) n.1626A>C c.*601A>C (n.*601A>C) c.*1050A>C (n.*1050A>C) n.944A>C c.*1051A>C (n.*1051A>C) c.*722A>C (n.*722A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) c.1008A>C (p.Lys336Asn) n.515A>C c.915A>C (p.Lys305Asn) c.954A>C (p.Lys318Asn) n.636A>C c.129A>C (p.Lys43Asn) c.627A>C (p.Lys209Asn) n.1540A>C n.1538A>C | |
1 | g.156136307A>G | CA421258038 | LMNA | c.693A>G (p.Lys231=) n.15A>G n.483A>G c.1251A>G (p.Lys417=) n.1626A>G c.*601A>G (n.*601A>G) c.*1050A>G (n.*1050A>G) n.944A>G c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.*722A>G (n.*722A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) c.1008A>G (p.Lys336=) n.515A>G c.915A>G (p.Lys305=) c.954A>G (p.Lys318=) n.636A>G c.129A>G (p.Lys43=) c.627A>G (p.Lys209=) n.1540A>G n.1538A>G | |
1 | g.156136307A>T | CA342821413 | LMNA | c.693A>T (p.Lys231Asn) n.15A>T n.483A>T c.1251A>T (p.Lys417Asn) n.1626A>T c.*601A>T (n.*601A>T) c.*1050A>T (n.*1050A>T) n.944A>T c.*1051A>T (n.*1051A>T) c.*722A>T (n.*722A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) c.1008A>T (p.Lys336Asn) n.515A>T c.915A>T (p.Lys305Asn) c.954A>T (p.Lys318Asn) n.636A>T c.129A>T (p.Lys43Asn) c.627A>T (p.Lys209Asn) n.1540A>T n.1538A>T | |
1 | g.156136308A>C | CA342821417 | LMNA | c.694A>C (p.Lys232Gln) n.16A>C n.484A>C c.1252A>C (p.Lys418Gln) n.1627A>C c.*602A>C (n.*602A>C) c.*1051A>C (n.*1051A>C) n.945A>C c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.*723A>C (n.*723A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) c.1009A>C (p.Lys337Gln) n.516A>C c.916A>C (p.Lys306Gln) c.955A>C (p.Lys319Gln) n.637A>C c.130A>C (p.Lys44Gln) c.628A>C (p.Lys210Gln) n.1541A>C n.1539A>C | |
1 | g.156136308A>G | CA342821419 | LMNA | c.694A>G (p.Lys232Glu) n.16A>G n.484A>G c.1252A>G (p.Lys418Glu) n.1627A>G c.*602A>G (n.*602A>G) c.*1051A>G (n.*1051A>G) n.945A>G c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.*723A>G (n.*723A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) c.1009A>G (p.Lys337Glu) n.516A>G c.916A>G (p.Lys306Glu) c.955A>G (p.Lys319Glu) n.637A>G c.130A>G (p.Lys44Glu) c.628A>G (p.Lys210Glu) n.1541A>G n.1539A>G | |
1 | g.156136308A>T | CA342821422 | LMNA | c.694A>T (p.Lys232Ter) n.16A>T n.484A>T c.1252A>T (p.Lys418Ter) n.1627A>T c.*602A>T (n.*602A>T) c.*1051A>T (n.*1051A>T) n.945A>T c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.*723A>T (n.*723A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) c.1009A>T (p.Lys337Ter) n.516A>T c.916A>T (p.Lys306Ter) c.955A>T (p.Lys319Ter) n.637A>T c.130A>T (p.Lys44Ter) c.628A>T (p.Lys210Ter) n.1541A>T n.1539A>T | |
1 | g.156136309A>C | CA342821425 | LMNA | c.695A>C (p.Lys232Thr) n.17A>C n.485A>C c.1253A>C (p.Lys418Thr) n.1628A>C c.*603A>C (n.*603A>C) c.*1052A>C (n.*1052A>C) n.946A>C c.*1053A>C (n.*1053A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) c.1010A>C (p.Lys337Thr) n.517A>C c.917A>C (p.Lys306Thr) c.956A>C (p.Lys319Thr) n.638A>C c.131A>C (p.Lys44Thr) c.629A>C (p.Lys210Thr) n.1542A>C n.1540A>C | |
1 | g.156136309A>G | CA342821429 | LMNA | c.695A>G (p.Lys232Arg) n.17A>G n.485A>G c.1253A>G (p.Lys418Arg) n.1628A>G c.*603A>G (n.*603A>G) c.*1052A>G (n.*1052A>G) n.946A>G c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.1010A>G (p.Lys337Arg) n.517A>G c.917A>G (p.Lys306Arg) c.956A>G (p.Lys319Arg) n.638A>G c.131A>G (p.Lys44Arg) c.629A>G (p.Lys210Arg) n.1542A>G n.1540A>G | |
1 | g.156136309A>T | CA342821431 | LMNA | c.695A>T (p.Lys232Met) n.17A>T n.485A>T c.1253A>T (p.Lys418Met) n.1628A>T c.*603A>T (n.*603A>T) c.*1052A>T (n.*1052A>T) n.946A>T c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) c.1010A>T (p.Lys337Met) n.517A>T c.917A>T (p.Lys306Met) c.956A>T (p.Lys319Met) n.638A>T c.131A>T (p.Lys44Met) c.629A>T (p.Lys210Met) n.1542A>T n.1540A>T | |
1 | g.156136310G>A | CA421258043 | LMNA | c.696G>A (p.Lys232=) n.18G>A n.486G>A c.1254G>A (p.Lys418=) n.1629G>A c.*604G>A (n.*604G>A) c.*1053G>A (n.*1053G>A) n.947G>A c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) c.1011G>A (p.Lys337=) n.518G>A c.918G>A (p.Lys306=) c.957G>A (p.Lys319=) n.639G>A c.132G>A (p.Lys44=) c.630G>A (p.Lys210=) n.1543G>A n.1541G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136310G>C | CA342821438 | LMNA | c.696G>C (p.Lys232Asn) n.18G>C n.486G>C c.1254G>C (p.Lys418Asn) n.1629G>C c.*604G>C (n.*604G>C) c.*1053G>C (n.*1053G>C) n.947G>C c.*1054G>C (n.*1054G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) c.1011G>C (p.Lys337Asn) n.518G>C c.918G>C (p.Lys306Asn) c.957G>C (p.Lys319Asn) n.639G>C c.132G>C (p.Lys44Asn) c.630G>C (p.Lys210Asn) n.1543G>C n.1541G>C | |
1 | g.156136310G>T | CA342821435 | LMNA | c.696G>T (p.Lys232Asn) n.18G>T n.486G>T c.1254G>T (p.Lys418Asn) n.1629G>T c.*604G>T (n.*604G>T) c.*1053G>T (n.*1053G>T) n.947G>T c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) c.1011G>T (p.Lys337Asn) n.518G>T c.918G>T (p.Lys306Asn) c.957G>T (p.Lys319Asn) n.639G>T c.132G>T (p.Lys44Asn) c.630G>T (p.Lys210Asn) n.1543G>T n.1541G>T | |
1 | g.156136311C>A | CA342821440 | LMNA | c.697C>A (p.Arg233Ser) n.19C>A n.487C>A c.1255C>A (p.Arg419Ser) n.1630C>A c.*605C>A (n.*605C>A) c.*1054C>A (n.*1054C>A) n.948C>A c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.1012C>A (p.Arg338Ser) n.519C>A c.919C>A (p.Arg307Ser) c.958C>A (p.Arg320Ser) n.640C>A c.133C>A (p.Arg45Ser) c.631C>A (p.Arg211Ser) n.1544C>A n.1542C>A | |
1 | g.156136311C= | CA1200472560 | LMNA | c.697C= (p.Arg233=) n.19C= n.487C= c.1255C= (p.Arg419=) n.1630C= c.*605C= (n.*605C=) c.*1054C= (n.*1054C=) n.948C= c.*1055C= (n.*1055C=) c.*726C= (n.*726C=) c.*266C= (n.*266C=) c.*358C= (n.*358C=) c.1012C= (p.Arg338=) n.519C= c.919C= (p.Arg307=) c.958C= (p.Arg320=) n.640C= c.133C= (p.Arg45=) c.631C= (p.Arg211=) n.1544C= n.1542C= | |
1 | g.156136311C>G | CA342821444 | LMNA | c.697C>G (p.Arg233Gly) n.19C>G n.487C>G c.1255C>G (p.Arg419Gly) n.1630C>G c.*605C>G (n.*605C>G) c.*1054C>G (n.*1054C>G) n.948C>G c.*1055C>G (n.*1055C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) c.1012C>G (p.Arg338Gly) n.519C>G c.919C>G (p.Arg307Gly) c.958C>G (p.Arg320Gly) n.640C>G c.133C>G (p.Arg45Gly) c.631C>G (p.Arg211Gly) n.1544C>G n.1542C>G | |
1 | g.156136311C>T | CA049655 | LMNA | c.697C>T (p.Arg233Cys) n.19C>T n.487C>T c.1255C>T (p.Arg419Cys) n.1630C>T c.*605C>T (n.*605C>T) c.*1054C>T (n.*1054C>T) n.948C>T c.*1055C>T (n.*1055C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.1012C>T (p.Arg338Cys) n.519C>T c.919C>T (p.Arg307Cys) c.958C>T (p.Arg320Cys) n.640C>T c.133C>T (p.Arg45Cys) c.631C>T (p.Arg211Cys) n.1544C>T n.1542C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156136312G>A | CA049674 | LMNA | c.698G>A (p.Arg233His) n.20G>A n.488G>A c.1256G>A (p.Arg419His) n.1631G>A c.*606G>A (n.*606G>A) c.*1055G>A (n.*1055G>A) n.949G>A c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.*727G>A (n.*727G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) c.1013G>A (p.Arg338His) n.520G>A c.920G>A (p.Arg307His) c.959G>A (p.Arg320His) n.641G>A c.134G>A (p.Arg45His) c.632G>A (p.Arg211His) n.1545G>A n.1543G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.156136312G>C | CA342821452 | LMNA | c.698G>C (p.Arg233Pro) n.20G>C n.488G>C c.1256G>C (p.Arg419Pro) n.1631G>C c.*606G>C (n.*606G>C) c.*1055G>C (n.*1055G>C) n.949G>C c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.*727G>C (n.*727G>C) c.*267G>C (n.*267G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) c.1013G>C (p.Arg338Pro) n.520G>C c.920G>C (p.Arg307Pro) c.959G>C (p.Arg320Pro) n.641G>C c.134G>C (p.Arg45Pro) c.632G>C (p.Arg211Pro) n.1545G>C n.1543G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156136312G= | CA1200472561 | LMNA | c.698G= (p.Arg233=) n.20G= n.488G= c.1256G= (p.Arg419=) n.1631G= c.*606G= (n.*606G=) c.*1055G= (n.*1055G=) n.949G= c.*1056G= (n.*1056G=) c.*727G= (n.*727G=) c.*267G= (n.*267G=) c.*359G= (n.*359G=) c.1013G= (p.Arg338=) n.520G= c.920G= (p.Arg307=) c.959G= (p.Arg320=) n.641G= c.134G= (p.Arg45=) c.632G= (p.Arg211=) n.1545G= n.1543G= | |
1 | g.156136312G>T | CA342821455 | LMNA | c.698G>T (p.Arg233Leu) n.20G>T n.488G>T c.1256G>T (p.Arg419Leu) n.1631G>T c.*606G>T (n.*606G>T) c.*1055G>T (n.*1055G>T) n.949G>T c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.*727G>T (n.*727G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) c.1013G>T (p.Arg338Leu) n.520G>T c.920G>T (p.Arg307Leu) c.959G>T (p.Arg320Leu) n.641G>T c.134G>T (p.Arg45Leu) c.632G>T (p.Arg211Leu) n.1545G>T n.1543G>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156136313C>A | CA421258047 | LMNA | c.699C>A (p.Arg233=) n.21C>A n.489C>A c.1257C>A (p.Arg419=) n.1632C>A c.*607C>A (n.*607C>A) c.*1056C>A (n.*1056C>A) n.950C>A c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.*728C>A (n.*728C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) c.1014C>A (p.Arg338=) n.521C>A c.921C>A (p.Arg307=) c.960C>A (p.Arg320=) n.642C>A c.135C>A (p.Arg45=) c.633C>A (p.Arg211=) n.1546C>A n.1544C>A | |
1 | g.156136313C= | CA1149057089 | LMNA | c.699C= (p.Arg233=) n.21C= n.489C= c.1257C= (p.Arg419=) n.1632C= c.*607C= (n.*607C=) c.*1056C= (n.*1056C=) n.950C= c.*1057C= (n.*1057C=) c.*728C= (n.*728C=) c.*268C= (n.*268C=) c.*360C= (n.*360C=) c.1014C= (p.Arg338=) n.521C= c.921C= (p.Arg307=) c.960C= (p.Arg320=) n.642C= c.135C= (p.Arg45=) c.633C= (p.Arg211=) n.1546C= n.1544C= | |
1 | g.156136313C>G | CA421258048 | LMNA | c.699C>G (p.Arg233=) n.21C>G n.489C>G c.1257C>G (p.Arg419=) n.1632C>G c.*607C>G (n.*607C>G) c.*1056C>G (n.*1056C>G) n.950C>G c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.*728C>G (n.*728C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) c.1014C>G (p.Arg338=) n.521C>G c.921C>G (p.Arg307=) c.960C>G (p.Arg320=) n.642C>G c.135C>G (p.Arg45=) c.633C>G (p.Arg211=) n.1546C>G n.1544C>G | |
1 | g.156136313C>T | CA049690 | LMNA | c.699C>T (p.Arg233=) n.21C>T n.489C>T c.1257C>T (p.Arg419=) n.1632C>T c.*607C>T (n.*607C>T) c.*1056C>T (n.*1056C>T) n.950C>T c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.*728C>T (n.*728C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) c.1014C>T (p.Arg338=) n.521C>T c.921C>T (p.Arg307=) c.960C>T (p.Arg320=) n.642C>T c.135C>T (p.Arg45=) c.633C>T (p.Arg211=) n.1546C>T n.1544C>T | ClinVar dbSNP ExAC |
1 | g.156136314A>C | CA342821459 | LMNA | c.700A>C (p.Lys234Gln) n.22A>C n.490A>C c.1258A>C (p.Lys420Gln) n.1633A>C c.*608A>C (n.*608A>C) c.*1057A>C (n.*1057A>C) n.951A>C c.*1058A>C (n.*1058A>C) c.*729A>C (n.*729A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) c.1015A>C (p.Lys339Gln) n.522A>C c.922A>C (p.Lys308Gln) c.961A>C (p.Lys321Gln) n.643A>C c.136A>C (p.Lys46Gln) c.634A>C (p.Lys212Gln) n.1547A>C n.1545A>C | |
1 | g.156136314A>G | CA342821461 | LMNA | c.700A>G (p.Lys234Glu) n.22A>G n.490A>G c.1258A>G (p.Lys420Glu) n.1633A>G c.*608A>G (n.*608A>G) c.*1057A>G (n.*1057A>G) n.951A>G c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.*729A>G (n.*729A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) c.1015A>G (p.Lys339Glu) n.522A>G c.922A>G (p.Lys308Glu) c.961A>G (p.Lys321Glu) n.643A>G c.136A>G (p.Lys46Glu) c.634A>G (p.Lys212Glu) n.1547A>G n.1545A>G | |
1 | g.156136314A>T | CA342821463 | LMNA | c.700A>T (p.Lys234Ter) n.22A>T n.490A>T c.1258A>T (p.Lys420Ter) n.1633A>T c.*608A>T (n.*608A>T) c.*1057A>T (n.*1057A>T) n.951A>T c.*1058A>T (n.*1058A>T) c.*729A>T (n.*729A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) c.1015A>T (p.Lys339Ter) n.522A>T c.922A>T (p.Lys308Ter) c.961A>T (p.Lys321Ter) n.643A>T c.136A>T (p.Lys46Ter) c.634A>T (p.Lys212Ter) n.1547A>T n.1545A>T | |
1 | g.156136315A>C | CA342821467 | LMNA | c.701A>C (p.Lys234Thr) n.23A>C n.491A>C c.1259A>C (p.Lys420Thr) n.1634A>C c.*609A>C (n.*609A>C) c.*1058A>C (n.*1058A>C) n.952A>C c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.*730A>C (n.*730A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) c.1016A>C (p.Lys339Thr) n.523A>C c.923A>C (p.Lys308Thr) c.962A>C (p.Lys321Thr) n.644A>C c.137A>C (p.Lys46Thr) c.635A>C (p.Lys212Thr) n.1548A>C n.1546A>C | |
1 | g.156136315A>G | CA342821469 | LMNA | c.701A>G (p.Lys234Arg) n.23A>G n.491A>G c.1259A>G (p.Lys420Arg) n.1634A>G c.*609A>G (n.*609A>G) c.*1058A>G (n.*1058A>G) n.952A>G c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.*730A>G (n.*730A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) c.1016A>G (p.Lys339Arg) n.523A>G c.923A>G (p.Lys308Arg) c.962A>G (p.Lys321Arg) n.644A>G c.137A>G (p.Lys46Arg) c.635A>G (p.Lys212Arg) n.1548A>G n.1546A>G | |
1 | g.156136315A>T | CA342821472 | LMNA | c.701A>T (p.Lys234Ile) n.23A>T n.491A>T c.1259A>T (p.Lys420Ile) n.1634A>T c.*609A>T (n.*609A>T) c.*1058A>T (n.*1058A>T) n.952A>T c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.*730A>T (n.*730A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) c.1016A>T (p.Lys339Ile) n.523A>T c.923A>T (p.Lys308Ile) c.962A>T (p.Lys321Ile) n.644A>T c.137A>T (p.Lys46Ile) c.635A>T (p.Lys212Ile) n.1548A>T n.1546A>T | |
1 | g.156136316A= | CA1200472562 | LMNA | c.702A= (p.Lys234=) n.24A= n.492A= c.1260A= (p.Lys420=) n.1635A= c.*610A= (n.*610A=) c.*1059A= (n.*1059A=) n.953A= c.*1060A= (n.*1060A=) c.*731A= (n.*731A=) c.*271A= (n.*271A=) c.*363A= (n.*363A=) c.1017A= (p.Lys339=) n.524A= c.924A= (p.Lys308=) c.963A= (p.Lys321=) n.645A= c.138A= (p.Lys46=) c.636A= (p.Lys212=) n.1549A= n.1547A= | |
1 | g.156136316A>C | CA342821479 | LMNA | c.702A>C (p.Lys234Asn) n.24A>C n.492A>C c.1260A>C (p.Lys420Asn) n.1635A>C c.*610A>C (n.*610A>C) c.*1059A>C (n.*1059A>C) n.953A>C c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.*731A>C (n.*731A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) c.1017A>C (p.Lys339Asn) n.524A>C c.924A>C (p.Lys308Asn) c.963A>C (p.Lys321Asn) n.645A>C c.138A>C (p.Lys46Asn) c.636A>C (p.Lys212Asn) n.1549A>C n.1547A>C | |
1 | g.156136316A>G | CA421258051 | LMNA | c.702A>G (p.Lys234=) n.24A>G n.492A>G c.1260A>G (p.Lys420=) n.1635A>G c.*610A>G (n.*610A>G) c.*1059A>G (n.*1059A>G) n.953A>G c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.*731A>G (n.*731A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) c.1017A>G (p.Lys339=) n.524A>G c.924A>G (p.Lys308=) c.963A>G (p.Lys321=) n.645A>G c.138A>G (p.Lys46=) c.636A>G (p.Lys212=) n.1549A>G n.1547A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156136316A>T | CA342821476 | LMNA | c.702A>T (p.Lys234Asn) n.24A>T n.492A>T c.1260A>T (p.Lys420Asn) n.1635A>T c.*610A>T (n.*610A>T) c.*1059A>T (n.*1059A>T) n.953A>T c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.*731A>T (n.*731A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) c.1017A>T (p.Lys339Asn) n.524A>T c.924A>T (p.Lys308Asn) c.963A>T (p.Lys321Asn) n.645A>T c.138A>T (p.Lys46Asn) c.636A>T (p.Lys212Asn) n.1549A>T n.1547A>T | |
1 | g.156136317C>A | CA342821481 | LMNA | c.703C>A (p.Leu235Met) n.25C>A n.493C>A c.1261C>A (p.Leu421Met) n.1636C>A c.*611C>A (n.*611C>A) c.*1060C>A (n.*1060C>A) n.954C>A c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.*732C>A (n.*732C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) c.1018C>A (p.Leu340Met) n.525C>A c.925C>A (p.Leu309Met) c.964C>A (p.Leu322Met) n.646C>A c.139C>A (p.Leu47Met) c.637C>A (p.Leu213Met) n.1550C>A n.1548C>A | |
1 | g.156136317C= | CA1200472564 | LMNA | c.703C= (p.Leu235=) n.25C= n.493C= c.1261C= (p.Leu421=) n.1636C= c.*611C= (n.*611C=) c.*1060C= (n.*1060C=) n.954C= c.*1061C= (n.*1061C=) c.*732C= (n.*732C=) c.*272C= (n.*272C=) c.*364C= (n.*364C=) c.1018C= (p.Leu340=) n.525C= c.925C= (p.Leu309=) c.964C= (p.Leu322=) n.646C= c.139C= (p.Leu47=) c.637C= (p.Leu213=) n.1550C= n.1548C= | |
1 | g.156136317C>G | CA342821485 | LMNA | c.703C>G (p.Leu235Val) n.25C>G n.493C>G c.1261C>G (p.Leu421Val) n.1636C>G c.*611C>G (n.*611C>G) c.*1060C>G (n.*1060C>G) n.954C>G c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.*732C>G (n.*732C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) c.1018C>G (p.Leu340Val) n.525C>G c.925C>G (p.Leu309Val) c.964C>G (p.Leu322Val) n.646C>G c.139C>G (p.Leu47Val) c.637C>G (p.Leu213Val) n.1550C>G n.1548C>G | |
1 | g.156136317C>T | CA421258053 | LMNA | c.703C>T (p.Leu235=) n.25C>T n.493C>T c.1261C>T (p.Leu421=) n.1636C>T c.*611C>T (n.*611C>T) c.*1060C>T (n.*1060C>T) n.954C>T c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) c.1018C>T (p.Leu340=) n.525C>T c.925C>T (p.Leu309=) c.964C>T (p.Leu322=) n.646C>T c.139C>T (p.Leu47=) c.637C>T (p.Leu213=) n.1550C>T n.1548C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156136317_156136319delinsCTG | CA1200472563 | LMNA | c.703_705delinsCTG (p.Leu235=) n.25_27delinsCTG n.493_495delinsCTG c.1261_1263delinsCTG (p.Leu421=) n.1636_1638delinsCTG c.*611_*613delinsCTG (n.*611_*613delinsCTG) c.*1060_*1062delinsCTG (n.*1060_*1062delinsCTG) n.954_956delinsCTG c.*1061_*1063delinsCTG (n.*1061_*1063delinsCTG) c.*732_*734delinsCTG (n.*732_*734delinsCTG) c.*272_*274delinsCTG (n.*272_*274delinsCTG) c.*364_*366delinsCTG (n.*364_*366delinsCTG) c.1018_1020delinsCTG (p.Leu340=) n.525_527delinsCTG c.925_927delinsCTG (p.Leu309=) c.964_966delinsCTG (p.Leu322=) n.646_648delinsCTG c.139_141delinsCTG (p.Leu47=) c.637_639delinsCTG (p.Leu213=) n.1550_1552delinsCTG n.1548_1550delinsCTG | |
1 | g.156136318T>A | CA342821489 | LMNA | c.704T>A (p.Leu235Gln) n.26T>A n.494T>A c.1262T>A (p.Leu421Gln) n.1637T>A c.*612T>A (n.*612T>A) c.*1061T>A (n.*1061T>A) n.955T>A c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.*733T>A (n.*733T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) c.1019T>A (p.Leu340Gln) n.526T>A c.926T>A (p.Leu309Gln) c.965T>A (p.Leu322Gln) n.647T>A c.140T>A (p.Leu47Gln) c.638T>A (p.Leu213Gln) n.1551T>A n.1549T>A | |
1 | g.156136318T>C | CA016923 | LMNA | c.704T>C (p.Leu235Pro) n.26T>C n.494T>C c.1262T>C (p.Leu421Pro) n.1637T>C c.*612T>C (n.*612T>C) c.*1061T>C (n.*1061T>C) n.955T>C c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.*733T>C (n.*733T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) c.1019T>C (p.Leu340Pro) n.526T>C c.926T>C (p.Leu309Pro) c.965T>C (p.Leu322Pro) n.647T>C c.140T>C (p.Leu47Pro) c.638T>C (p.Leu213Pro) n.1551T>C n.1549T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156136318T>G | CA342821493 | LMNA | c.704T>G (p.Leu235Arg) n.26T>G n.494T>G c.1262T>G (p.Leu421Arg) n.1637T>G c.*612T>G (n.*612T>G) c.*1061T>G (n.*1061T>G) n.955T>G c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.*733T>G (n.*733T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) c.1019T>G (p.Leu340Arg) n.526T>G c.926T>G (p.Leu309Arg) c.965T>G (p.Leu322Arg) n.647T>G c.140T>G (p.Leu47Arg) c.638T>G (p.Leu213Arg) n.1551T>G n.1549T>G | |
1 | g.156136318T= | CA1143538371 | LMNA | c.704T= (p.Leu235=) n.26T= n.494T= c.1262T= (p.Leu421=) n.1637T= c.*612T= (n.*612T=) c.*1061T= (n.*1061T=) n.955T= c.*1062T= (n.*1062T=) c.*733T= (n.*733T=) c.*273T= (n.*273T=) c.*365T= (n.*365T=) c.1019T= (p.Leu340=) n.526T= c.926T= (p.Leu309=) c.965T= (p.Leu322=) n.647T= c.140T= (p.Leu47=) c.638T= (p.Leu213=) n.1551T= n.1549T= | |
1 | g.156136318_156136319del | CA915941464 | LMNA | c.704_705del (p.Leu235ArgfsTer4) n.26_27del n.494_495del c.1262_1263del (p.Leu421ArgfsTer4) n.1637_1638del c.*612_*613del (n.*612_*613del) c.*1061_*1062del (n.*1061_*1062del) n.955_956del c.*1062_*1063del (n.*1062_*1063del) c.*733_*734del (n.*733_*734del) c.*273_*274del (n.*273_*274del) c.*365_*366del (n.*365_*366del) c.1019_1020del (p.Leu340ArgfsTer4) n.526_527del c.926_927del (p.Leu309ArgfsTer4) c.965_966del (p.Leu322ArgfsTer4) n.647_648del c.140_141del (p.Leu47ArgfsTer4) c.638_639del (p.Leu213ArgfsTer4) n.1551_1552del n.1549_1550del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136319G>A | CA421258054 | LMNA | c.705G>A (p.Leu235=) n.27G>A n.495G>A c.1263G>A (p.Leu421=) n.1638G>A c.*613G>A (n.*613G>A) c.*1062G>A (n.*1062G>A) n.956G>A c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.1020G>A (p.Leu340=) n.527G>A c.927G>A (p.Leu309=) c.966G>A (p.Leu322=) n.648G>A c.141G>A (p.Leu47=) c.639G>A (p.Leu213=) n.1552G>A n.1550G>A | |
1 | g.156136319G>C | CA421258055 | LMNA | c.705G>C (p.Leu235=) n.27G>C n.495G>C c.1263G>C (p.Leu421=) n.1638G>C c.*613G>C (n.*613G>C) c.*1062G>C (n.*1062G>C) n.956G>C c.*1063G>C (n.*1063G>C) c.*734G>C (n.*734G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) c.1020G>C (p.Leu340=) n.527G>C c.927G>C (p.Leu309=) c.966G>C (p.Leu322=) n.648G>C c.141G>C (p.Leu47=) c.639G>C (p.Leu213=) n.1552G>C n.1550G>C | |
1 | g.156136319G>T | CA421258056 | LMNA | c.705G>T (p.Leu235=) n.27G>T n.495G>T c.1263G>T (p.Leu421=) n.1638G>T c.*613G>T (n.*613G>T) c.*1062G>T (n.*1062G>T) n.956G>T c.*1063G>T (n.*1063G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.1020G>T (p.Leu340=) n.527G>T c.927G>T (p.Leu309=) c.966G>T (p.Leu322=) n.648G>T c.141G>T (p.Leu47=) c.639G>T (p.Leu213=) n.1552G>T n.1550G>T | |
1 | g.156136320G>A | CA342821498 | LMNA | c.706G>A (p.Glu236Lys) n.28G>A n.496G>A c.1264G>A (p.Glu422Lys) n.1639G>A c.*614G>A (n.*614G>A) c.*1063G>A (n.*1063G>A) n.957G>A c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.*735G>A (n.*735G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.1021G>A (p.Glu341Lys) n.528G>A c.928G>A (p.Glu310Lys) c.967G>A (p.Glu323Lys) n.649G>A c.142G>A (p.Glu48Lys) c.640G>A (p.Glu214Lys) n.1553G>A n.1551G>A | |
1 | g.156136320G>C | CA342821499 | LMNA | c.706G>C (p.Glu236Gln) n.28G>C n.496G>C c.1264G>C (p.Glu422Gln) n.1639G>C c.*614G>C (n.*614G>C) c.*1063G>C (n.*1063G>C) n.957G>C c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.*735G>C (n.*735G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) c.1021G>C (p.Glu341Gln) n.528G>C c.928G>C (p.Glu310Gln) c.967G>C (p.Glu323Gln) n.649G>C c.142G>C (p.Glu48Gln) c.640G>C (p.Glu214Gln) n.1553G>C n.1551G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156136320G= | CA1200472565 | LMNA | c.706G= (p.Glu236=) n.28G= n.496G= c.1264G= (p.Glu422=) n.1639G= c.*614G= (n.*614G=) c.*1063G= (n.*1063G=) n.957G= c.*1064G= (n.*1064G=) c.*735G= (n.*735G=) c.*275G= (n.*275G=) c.*367G= (n.*367G=) c.1021G= (p.Glu341=) n.528G= c.928G= (p.Glu310=) c.967G= (p.Glu323=) n.649G= c.142G= (p.Glu48=) c.640G= (p.Glu214=) n.1553G= n.1551G= | |
1 | g.156136320G>T | CA342821502 | LMNA | c.706G>T (p.Glu236Ter) n.28G>T n.496G>T c.1264G>T (p.Glu422Ter) n.1639G>T c.*614G>T (n.*614G>T) c.*1063G>T (n.*1063G>T) n.957G>T c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.*735G>T (n.*735G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.1021G>T (p.Glu341Ter) n.528G>T c.928G>T (p.Glu310Ter) c.967G>T (p.Glu323Ter) n.649G>T c.142G>T (p.Glu48Ter) c.640G>T (p.Glu214Ter) n.1553G>T n.1551G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136321A>C | CA342821507 | LMNA | c.707A>C (p.Glu236Ala) n.29A>C n.497A>C c.1265A>C (p.Glu422Ala) n.1640A>C c.*615A>C (n.*615A>C) c.*1064A>C (n.*1064A>C) n.958A>C c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.*736A>C (n.*736A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) c.*368A>C (n.*368A>C) c.1022A>C (p.Glu341Ala) n.529A>C c.929A>C (p.Glu310Ala) c.968A>C (p.Glu323Ala) n.650A>C c.143A>C (p.Glu48Ala) c.641A>C (p.Glu214Ala) n.1554A>C n.1552A>C | |
1 | g.156136321A>G | CA342821509 | LMNA | c.707A>G (p.Glu236Gly) n.29A>G n.497A>G c.1265A>G (p.Glu422Gly) n.1640A>G c.*615A>G (n.*615A>G) c.*1064A>G (n.*1064A>G) n.958A>G c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.*736A>G (n.*736A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) c.1022A>G (p.Glu341Gly) n.529A>G c.929A>G (p.Glu310Gly) c.968A>G (p.Glu323Gly) n.650A>G c.143A>G (p.Glu48Gly) c.641A>G (p.Glu214Gly) n.1554A>G n.1552A>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.156136321A>T | CA342821511 | LMNA | c.707A>T (p.Glu236Val) n.29A>T n.497A>T c.1265A>T (p.Glu422Val) n.1640A>T c.*615A>T (n.*615A>T) c.*1064A>T (n.*1064A>T) n.958A>T c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.*736A>T (n.*736A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) c.*368A>T (n.*368A>T) c.1022A>T (p.Glu341Val) n.529A>T c.929A>T (p.Glu310Val) c.968A>T (p.Glu323Val) n.650A>T c.143A>T (p.Glu48Val) c.641A>T (p.Glu214Val) n.1554A>T n.1552A>T | |
1 | g.156136322G>A | CA421258057 | LMNA | c.708G>A (p.Glu236=) n.30G>A n.498G>A c.1266G>A (p.Glu422=) n.1641G>A c.*616G>A (n.*616G>A) c.*1065G>A (n.*1065G>A) n.959G>A c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.*737G>A (n.*737G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) c.*369G>A (n.*369G>A) c.1023G>A (p.Glu341=) n.530G>A c.930G>A (p.Glu310=) c.969G>A (p.Glu323=) n.651G>A c.144G>A (p.Glu48=) c.642G>A (p.Glu214=) n.1555G>A n.1553G>A | |
1 | g.156136322G>C | CA342821515 | LMNA | c.708G>C (p.Glu236Asp) n.30G>C n.498G>C c.1266G>C (p.Glu422Asp) n.1641G>C c.*616G>C (n.*616G>C) c.*1065G>C (n.*1065G>C) n.959G>C c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.*737G>C (n.*737G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) c.*369G>C (n.*369G>C) c.1023G>C (p.Glu341Asp) n.530G>C c.930G>C (p.Glu310Asp) c.969G>C (p.Glu323Asp) n.651G>C c.144G>C (p.Glu48Asp) c.642G>C (p.Glu214Asp) n.1555G>C n.1553G>C | |
1 | g.156136322G>T | CA342821517 | LMNA | c.708G>T (p.Glu236Asp) n.30G>T n.498G>T c.1266G>T (p.Glu422Asp) n.1641G>T c.*616G>T (n.*616G>T) c.*1065G>T (n.*1065G>T) n.959G>T c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) c.*369G>T (n.*369G>T) c.1023G>T (p.Glu341Asp) n.530G>T c.930G>T (p.Glu310Asp) c.969G>T (p.Glu323Asp) n.651G>T c.144G>T (p.Glu48Asp) c.642G>T (p.Glu214Asp) n.1555G>T n.1553G>T | |
1 | g.156136323T>A | CA342821525 | LMNA | c.709T>A (p.Ser237Thr) n.31T>A n.499T>A c.1267T>A (p.Ser423Thr) n.1642T>A c.*617T>A (n.*617T>A) c.*1066T>A (n.*1066T>A) n.960T>A c.*1067T>A (n.*1067T>A) c.*738T>A (n.*738T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) c.*370T>A (n.*370T>A) c.1024T>A (p.Ser342Thr) n.531T>A c.931T>A (p.Ser311Thr) c.970T>A (p.Ser324Thr) n.652T>A c.145T>A (p.Ser49Thr) c.643T>A (p.Ser215Thr) n.1556T>A n.1554T>A | |
1 | g.156136323T>C | CA342821523 | LMNA | c.709T>C (p.Ser237Pro) n.31T>C n.499T>C c.1267T>C (p.Ser423Pro) n.1642T>C c.*617T>C (n.*617T>C) c.*1066T>C (n.*1066T>C) n.960T>C c.*1067T>C (n.*1067T>C) c.*738T>C (n.*738T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) c.1024T>C (p.Ser342Pro) n.531T>C c.931T>C (p.Ser311Pro) c.970T>C (p.Ser324Pro) n.652T>C c.145T>C (p.Ser49Pro) c.643T>C (p.Ser215Pro) n.1556T>C n.1554T>C | |
1 | g.156136323T>G | CA342821520 | LMNA | c.709T>G (p.Ser237Ala) n.31T>G n.499T>G c.1267T>G (p.Ser423Ala) n.1642T>G c.*617T>G (n.*617T>G) c.*1066T>G (n.*1066T>G) n.960T>G c.*1067T>G (n.*1067T>G) c.*738T>G (n.*738T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) c.1024T>G (p.Ser342Ala) n.531T>G c.931T>G (p.Ser311Ala) c.970T>G (p.Ser324Ala) n.652T>G c.145T>G (p.Ser49Ala) c.643T>G (p.Ser215Ala) n.1556T>G n.1554T>G | |
1 | g.156136324C>A | CA342821527 | LMNA | c.710C>A (p.Ser237Tyr) n.32C>A n.500C>A c.1268C>A (p.Ser423Tyr) n.1643C>A c.*618C>A (n.*618C>A) c.*1067C>A (n.*1067C>A) n.961C>A c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.*739C>A (n.*739C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.1025C>A (p.Ser342Tyr) n.532C>A c.932C>A (p.Ser311Tyr) c.971C>A (p.Ser324Tyr) n.653C>A c.146C>A (p.Ser49Tyr) c.644C>A (p.Ser215Tyr) n.1557C>A n.1555C>A | |
1 | g.156136324C>G | CA342821532 | LMNA | c.710C>G (p.Ser237Cys) n.32C>G n.500C>G c.1268C>G (p.Ser423Cys) n.1643C>G c.*618C>G (n.*618C>G) c.*1067C>G (n.*1067C>G) n.961C>G c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.*739C>G (n.*739C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) c.1025C>G (p.Ser342Cys) n.532C>G c.932C>G (p.Ser311Cys) c.971C>G (p.Ser324Cys) n.653C>G c.146C>G (p.Ser49Cys) c.644C>G (p.Ser215Cys) n.1557C>G n.1555C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136324C>T | CA342821529 | LMNA | c.710C>T (p.Ser237Phe) n.32C>T n.500C>T c.1268C>T (p.Ser423Phe) n.1643C>T c.*618C>T (n.*618C>T) c.*1067C>T (n.*1067C>T) n.961C>T c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.*739C>T (n.*739C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.1025C>T (p.Ser342Phe) n.532C>T c.932C>T (p.Ser311Phe) c.971C>T (p.Ser324Phe) n.653C>T c.146C>T (p.Ser49Phe) c.644C>T (p.Ser215Phe) n.1557C>T n.1555C>T | ClinVar |
1 | g.156136325C>A | CA421258061 | LMNA | c.711C>A (p.Ser237=) n.33C>A n.501C>A c.1269C>A (p.Ser423=) n.1644C>A c.*619C>A (n.*619C>A) c.*1068C>A (n.*1068C>A) n.962C>A c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.*740C>A (n.*740C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) c.1026C>A (p.Ser342=) n.533C>A c.933C>A (p.Ser311=) c.972C>A (p.Ser324=) n.654C>A c.147C>A (p.Ser49=) c.645C>A (p.Ser215=) n.1558C>A n.1556C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156136325C>G | CA421258062 | LMNA | c.711C>G (p.Ser237=) n.33C>G n.501C>G c.1269C>G (p.Ser423=) n.1644C>G c.*619C>G (n.*619C>G) c.*1068C>G (n.*1068C>G) n.962C>G c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.*740C>G (n.*740C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) c.1026C>G (p.Ser342=) n.533C>G c.933C>G (p.Ser311=) c.972C>G (p.Ser324=) n.654C>G c.147C>G (p.Ser49=) c.645C>G (p.Ser215=) n.1558C>G n.1556C>G | |
1 | g.156136325C>T | CA421258063 | LMNA | c.711C>T (p.Ser237=) n.33C>T n.501C>T c.1269C>T (p.Ser423=) n.1644C>T c.*619C>T (n.*619C>T) c.*1068C>T (n.*1068C>T) n.962C>T c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.*740C>T (n.*740C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) c.1026C>T (p.Ser342=) n.533C>T c.933C>T (p.Ser311=) c.972C>T (p.Ser324=) n.654C>T c.147C>T (p.Ser49=) c.645C>T (p.Ser215=) n.1558C>T n.1556C>T | |
1 | g.156136326del | CA2586964243 | LMNA | c.712del (p.Thr238LeufsTer?) n.34del n.502del c.1270del (p.Thr424LeufsTer?) n.1645del c.*620del (n.*620del) c.*1069del (n.*1069del) n.963del c.*1070del (n.*1070del) c.*741del (n.*741del) c.*281del (n.*281del) c.*373del (n.*373del) c.1027del (p.Thr343LeufsTer?) n.534del c.934del (p.Thr312LeufsTer?) c.973del (p.Thr325LeufsTer?) n.655del c.148del (p.Thr50LeufsTer?) c.646del (p.Thr216LeufsTer?) n.1559del n.1557del | |
1 | g.156136326A= | CA1200472566 | LMNA | c.712A= (p.Thr238=) n.34A= n.502A= c.1270A= (p.Thr424=) n.1645A= c.*620A= (n.*620A=) c.*1069A= (n.*1069A=) n.963A= c.*1070A= (n.*1070A=) c.*741A= (n.*741A=) c.*281A= (n.*281A=) c.*373A= (n.*373A=) c.1027A= (p.Thr343=) n.534A= c.934A= (p.Thr312=) c.973A= (p.Thr325=) n.655A= c.148A= (p.Thr50=) c.646A= (p.Thr216=) n.1559A= n.1557A= | |
1 | g.156136326A>C | CA342821536 | LMNA | c.712A>C (p.Thr238Pro) n.34A>C n.502A>C c.1270A>C (p.Thr424Pro) n.1645A>C c.*620A>C (n.*620A>C) c.*1069A>C (n.*1069A>C) n.963A>C c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.*741A>C (n.*741A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.1027A>C (p.Thr343Pro) n.534A>C c.934A>C (p.Thr312Pro) c.973A>C (p.Thr325Pro) n.655A>C c.148A>C (p.Thr50Pro) c.646A>C (p.Thr216Pro) n.1559A>C n.1557A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156136326A>G | CA342821538 | LMNA | c.712A>G (p.Thr238Ala) n.34A>G n.502A>G c.1270A>G (p.Thr424Ala) n.1645A>G c.*620A>G (n.*620A>G) c.*1069A>G (n.*1069A>G) n.963A>G c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.*741A>G (n.*741A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.1027A>G (p.Thr343Ala) n.534A>G c.934A>G (p.Thr312Ala) c.973A>G (p.Thr325Ala) n.655A>G c.148A>G (p.Thr50Ala) c.646A>G (p.Thr216Ala) n.1559A>G n.1557A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156136326A>T | CA342821540 | LMNA | c.712A>T (p.Thr238Ser) n.34A>T n.502A>T c.1270A>T (p.Thr424Ser) n.1645A>T c.*620A>T (n.*620A>T) c.*1069A>T (n.*1069A>T) n.963A>T c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.*741A>T (n.*741A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) c.1027A>T (p.Thr343Ser) n.534A>T c.934A>T (p.Thr312Ser) c.973A>T (p.Thr325Ser) n.655A>T c.148A>T (p.Thr50Ser) c.646A>T (p.Thr216Ser) n.1559A>T n.1557A>T | |
1 | g.156136327C>A | CA342821543 | LMNA | c.713C>A (p.Thr238Asn) n.35C>A n.503C>A c.1271C>A (p.Thr424Asn) n.1646C>A c.*621C>A (n.*621C>A) c.*1070C>A (n.*1070C>A) n.964C>A c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) c.1028C>A (p.Thr343Asn) n.535C>A c.935C>A (p.Thr312Asn) c.974C>A (p.Thr325Asn) n.656C>A c.149C>A (p.Thr50Asn) c.647C>A (p.Thr216Asn) n.1560C>A n.1558C>A | |
1 | g.156136327C>G | CA342821548 | LMNA | c.713C>G (p.Thr238Ser) n.35C>G n.503C>G c.1271C>G (p.Thr424Ser) n.1646C>G c.*621C>G (n.*621C>G) c.*1070C>G (n.*1070C>G) n.964C>G c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.*742C>G (n.*742C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) c.1028C>G (p.Thr343Ser) n.535C>G c.935C>G (p.Thr312Ser) c.974C>G (p.Thr325Ser) n.656C>G c.149C>G (p.Thr50Ser) c.647C>G (p.Thr216Ser) n.1560C>G n.1558C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156136327C>T | CA342821551 | LMNA | c.713C>T (p.Thr238Ile) n.35C>T n.503C>T c.1271C>T (p.Thr424Ile) n.1646C>T c.*621C>T (n.*621C>T) c.*1070C>T (n.*1070C>T) n.964C>T c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) c.1028C>T (p.Thr343Ile) n.535C>T c.935C>T (p.Thr312Ile) c.974C>T (p.Thr325Ile) n.656C>T c.149C>T (p.Thr50Ile) c.647C>T (p.Thr216Ile) n.1560C>T n.1558C>T | ClinVar |
1 | g.156136328T>A | CA421258066 | LMNA | c.714T>A (p.Thr238=) n.36T>A n.504T>A c.1272T>A (p.Thr424=) n.1647T>A c.*622T>A (n.*622T>A) c.*1071T>A (n.*1071T>A) n.965T>A c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.*743T>A (n.*743T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) c.1029T>A (p.Thr343=) n.536T>A c.936T>A (p.Thr312=) c.975T>A (p.Thr325=) n.657T>A c.150T>A (p.Thr50=) c.648T>A (p.Thr216=) n.1561T>A n.1559T>A | |
1 | g.156136328T>C | CA421258067 | LMNA | c.714T>C (p.Thr238=) n.36T>C n.504T>C c.1272T>C (p.Thr424=) n.1647T>C c.*622T>C (n.*622T>C) c.*1071T>C (n.*1071T>C) n.965T>C c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.*743T>C (n.*743T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) c.1029T>C (p.Thr343=) n.536T>C c.936T>C (p.Thr312=) c.975T>C (p.Thr325=) n.657T>C c.150T>C (p.Thr50=) c.648T>C (p.Thr216=) n.1561T>C n.1559T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156136328T>G | CA421258068 | LMNA | c.714T>G (p.Thr238=) n.36T>G n.504T>G c.1272T>G (p.Thr424=) n.1647T>G c.*622T>G (n.*622T>G) c.*1071T>G (n.*1071T>G) n.965T>G c.*1072T>G (n.*1072T>G) c.*743T>G (n.*743T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) c.1029T>G (p.Thr343=) n.536T>G c.936T>G (p.Thr312=) c.975T>G (p.Thr325=) n.657T>G c.150T>G (p.Thr50=) c.648T>G (p.Thr216=) n.1561T>G n.1559T>G | |
1 | g.156136328_156136330delinsTGA | CA1200472567 | LMNA | c.714_716delinsTGA (p.Thr238=) n.36_38delinsTGA n.504_506delinsTGA c.1272_1274delinsTGA (p.Thr424=) n.1647_1649delinsTGA c.*622_*624delinsTGA (n.*622_*624delinsTGA) c.*1071_*1073delinsTGA (n.*1071_*1073delinsTGA) n.965_967delinsTGA c.*1072_*1074delinsTGA (n.*1072_*1074delinsTGA) c.*743_*745delinsTGA (n.*743_*745delinsTGA) c.*283_*285delinsTGA (n.*283_*285delinsTGA) c.*375_*377delinsTGA (n.*375_*377delinsTGA) c.1029_1031delinsTGA (p.Thr343=) n.536_538delinsTGA c.936_938delinsTGA (p.Thr312=) c.975_977delinsTGA (p.Thr325=) n.657_659delinsTGA c.150_152delinsTGA (p.Thr50=) c.648_650delinsTGA (p.Thr216=) n.1561_1563delinsTGA n.1559_1561delinsTGA | |
1 | g.156136329G>A | CA342821556 | LMNA | c.715G>A (p.Glu239Lys) n.37G>A n.505G>A c.1273G>A (p.Glu425Lys) n.1648G>A c.*623G>A (n.*623G>A) c.*1072G>A (n.*1072G>A) n.966G>A c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.*744G>A (n.*744G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) c.1030G>A (p.Glu344Lys) n.537G>A c.937G>A (p.Glu313Lys) c.976G>A (p.Glu326Lys) n.658G>A c.151G>A (p.Glu51Lys) c.649G>A (p.Glu217Lys) n.1562G>A n.1560G>A | |
1 | g.156136329G>C | CA342821558 | LMNA | c.715G>C (p.Glu239Gln) n.37G>C n.505G>C c.1273G>C (p.Glu425Gln) n.1648G>C c.*623G>C (n.*623G>C) c.*1072G>C (n.*1072G>C) n.966G>C c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.*744G>C (n.*744G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) c.1030G>C (p.Glu344Gln) n.537G>C c.937G>C (p.Glu313Gln) c.976G>C (p.Glu326Gln) n.658G>C c.151G>C (p.Glu51Gln) c.649G>C (p.Glu217Gln) n.1562G>C n.1560G>C | |
1 | g.156136329G>T | CA342821561 | LMNA | c.715G>T (p.Glu239Ter) n.37G>T n.505G>T c.1273G>T (p.Glu425Ter) n.1648G>T c.*623G>T (n.*623G>T) c.*1072G>T (n.*1072G>T) n.966G>T c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.*744G>T (n.*744G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) c.1030G>T (p.Glu344Ter) n.537G>T c.937G>T (p.Glu313Ter) c.976G>T (p.Glu326Ter) n.658G>T c.151G>T (p.Glu51Ter) c.649G>T (p.Glu217Ter) n.1562G>T n.1560G>T | |
1 | g.156136332_156136333del | CA016930 | LMNA | c.718_719del (p.Ser240ProfsTer11) n.40_41del n.508_509del c.1276_1277del (p.Ser426ProfsTer11) n.1651_1652del c.*626_*627del (n.*626_*627del) c.*1075_*1076del (n.*1075_*1076del) n.969_970del c.*1076_*1077del (n.*1076_*1077del) c.*747_*748del (n.*747_*748del) c.*287_*288del (n.*287_*288del) c.*379_*380del (n.*379_*380del) c.1033_1034del (p.Ser345ProfsTer11) n.540_541del c.940_941del (p.Ser314ProfsTer11) c.979_980del (p.Ser327ProfsTer11) n.661_662del c.154_155del (p.Ser52ProfsTer11) c.652_653del (p.Ser218ProfsTer11) n.1565_1566del n.1563_1564del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136330A>C | CA342821564 | LMNA | c.716A>C (p.Glu239Ala) n.38A>C n.506A>C c.1274A>C (p.Glu425Ala) n.1649A>C c.*624A>C (n.*624A>C) c.*1073A>C (n.*1073A>C) n.967A>C c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.*745A>C (n.*745A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.1031A>C (p.Glu344Ala) n.538A>C c.938A>C (p.Glu313Ala) c.977A>C (p.Glu326Ala) n.659A>C c.152A>C (p.Glu51Ala) c.650A>C (p.Glu217Ala) n.1563A>C n.1561A>C | |
1 | g.156136330A>G | CA342821566 | LMNA | c.716A>G (p.Glu239Gly) n.38A>G n.506A>G c.1274A>G (p.Glu425Gly) n.1649A>G c.*624A>G (n.*624A>G) c.*1073A>G (n.*1073A>G) n.967A>G c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.*745A>G (n.*745A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.1031A>G (p.Glu344Gly) n.538A>G c.938A>G (p.Glu313Gly) c.977A>G (p.Glu326Gly) n.659A>G c.152A>G (p.Glu51Gly) c.650A>G (p.Glu217Gly) n.1563A>G n.1561A>G | ClinVar |
1 | g.156136330A>T | CA342821569 | LMNA | c.716A>T (p.Glu239Val) n.38A>T n.506A>T c.1274A>T (p.Glu425Val) n.1649A>T c.*624A>T (n.*624A>T) c.*1073A>T (n.*1073A>T) n.967A>T c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.*745A>T (n.*745A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.1031A>T (p.Glu344Val) n.538A>T c.938A>T (p.Glu313Val) c.977A>T (p.Glu326Val) n.659A>T c.152A>T (p.Glu51Val) c.650A>T (p.Glu217Val) n.1563A>T n.1561A>T | |
1 | g.156136331G>A | CA421258072 | LMNA | c.717G>A (p.Glu239=) n.39G>A n.507G>A c.1275G>A (p.Glu425=) n.1650G>A c.*625G>A (n.*625G>A) c.*1074G>A (n.*1074G>A) n.968G>A c.*1075G>A (n.*1075G>A) c.*746G>A (n.*746G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) c.1032G>A (p.Glu344=) n.539G>A c.939G>A (p.Glu313=) c.978G>A (p.Glu326=) n.660G>A c.153G>A (p.Glu51=) c.651G>A (p.Glu217=) n.1564G>A n.1562G>A | dbSNP |
1 | g.156136331G>C | CA342821572 | LMNA | c.717G>C (p.Glu239Asp) n.39G>C n.507G>C c.1275G>C (p.Glu425Asp) n.1650G>C c.*625G>C (n.*625G>C) c.*1074G>C (n.*1074G>C) n.968G>C c.*1075G>C (n.*1075G>C) c.*746G>C (n.*746G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) c.1032G>C (p.Glu344Asp) n.539G>C c.939G>C (p.Glu313Asp) c.978G>C (p.Glu326Asp) n.660G>C c.153G>C (p.Glu51Asp) c.651G>C (p.Glu217Asp) n.1564G>C n.1562G>C | |
1 | g.156136331G= | CA1200472568 | LMNA | c.717G= (p.Glu239=) n.39G= n.507G= c.1275G= (p.Glu425=) n.1650G= c.*625G= (n.*625G=) c.*1074G= (n.*1074G=) n.968G= c.*1075G= (n.*1075G=) c.*746G= (n.*746G=) c.*286G= (n.*286G=) c.*378G= (n.*378G=) c.1032G= (p.Glu344=) n.539G= c.939G= (p.Glu313=) c.978G= (p.Glu326=) n.660G= c.153G= (p.Glu51=) c.651G= (p.Glu217=) n.1564G= n.1562G= | |
1 | g.156136331G>T | CA342821575 | LMNA | c.717G>T (p.Glu239Asp) n.39G>T n.507G>T c.1275G>T (p.Glu425Asp) n.1650G>T c.*625G>T (n.*625G>T) c.*1074G>T (n.*1074G>T) n.968G>T c.*1075G>T (n.*1075G>T) c.*746G>T (n.*746G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) c.1032G>T (p.Glu344Asp) n.539G>T c.939G>T (p.Glu313Asp) c.978G>T (p.Glu326Asp) n.660G>T c.153G>T (p.Glu51Asp) c.651G>T (p.Glu217Asp) n.1564G>T n.1562G>T | |
1 | g.156136332A>C | CA342821579 | LMNA | c.718A>C (p.Ser240Arg) n.40A>C n.508A>C c.1276A>C (p.Ser426Arg) n.1651A>C c.*626A>C (n.*626A>C) c.*1075A>C (n.*1075A>C) n.969A>C c.*1076A>C (n.*1076A>C) c.*747A>C (n.*747A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) c.1033A>C (p.Ser345Arg) n.540A>C c.940A>C (p.Ser314Arg) c.979A>C (p.Ser327Arg) n.661A>C c.154A>C (p.Ser52Arg) c.652A>C (p.Ser218Arg) n.1565A>C n.1563A>C | |
1 | g.156136332A>G | CA342821581 | LMNA | c.718A>G (p.Ser240Gly) n.40A>G n.508A>G c.1276A>G (p.Ser426Gly) n.1651A>G c.*626A>G (n.*626A>G) c.*1075A>G (n.*1075A>G) n.969A>G c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.*747A>G (n.*747A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) c.1033A>G (p.Ser345Gly) n.540A>G c.940A>G (p.Ser314Gly) c.979A>G (p.Ser327Gly) n.661A>G c.154A>G (p.Ser52Gly) c.652A>G (p.Ser218Gly) n.1565A>G n.1563A>G | |
1 | g.156136332A>T | CA342821584 | LMNA | c.718A>T (p.Ser240Cys) n.40A>T n.508A>T c.1276A>T (p.Ser426Cys) n.1651A>T c.*626A>T (n.*626A>T) c.*1075A>T (n.*1075A>T) n.969A>T c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.*747A>T (n.*747A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) c.1033A>T (p.Ser345Cys) n.540A>T c.940A>T (p.Ser314Cys) c.979A>T (p.Ser327Cys) n.661A>T c.154A>T (p.Ser52Cys) c.652A>T (p.Ser218Cys) n.1565A>T n.1563A>T | |
1 | g.156136333G>A | CA342821588 | LMNA | c.719G>A (p.Ser240Asn) n.41G>A n.509G>A c.1277G>A (p.Ser426Asn) n.1652G>A c.*627G>A (n.*627G>A) c.*1076G>A (n.*1076G>A) n.970G>A c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.*748G>A (n.*748G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.1034G>A (p.Ser345Asn) n.541G>A c.941G>A (p.Ser314Asn) c.980G>A (p.Ser327Asn) n.662G>A c.155G>A (p.Ser52Asn) c.653G>A (p.Ser218Asn) n.1566G>A n.1564G>A | |
1 | g.156136333G>C | CA342821591 | LMNA | c.719G>C (p.Ser240Thr) n.41G>C n.509G>C c.1277G>C (p.Ser426Thr) n.1652G>C c.*627G>C (n.*627G>C) c.*1076G>C (n.*1076G>C) n.970G>C c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.*748G>C (n.*748G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) c.1034G>C (p.Ser345Thr) n.541G>C c.941G>C (p.Ser314Thr) c.980G>C (p.Ser327Thr) n.662G>C c.155G>C (p.Ser52Thr) c.653G>C (p.Ser218Thr) n.1566G>C n.1564G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156136333G>T | CA342821595 | LMNA | c.719G>T (p.Ser240Ile) n.41G>T n.509G>T c.1277G>T (p.Ser426Ile) n.1652G>T c.*627G>T (n.*627G>T) c.*1076G>T (n.*1076G>T) n.970G>T c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.*748G>T (n.*748G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.1034G>T (p.Ser345Ile) n.541G>T c.941G>T (p.Ser314Ile) c.980G>T (p.Ser327Ile) n.662G>T c.155G>T (p.Ser52Ile) c.653G>T (p.Ser218Ile) n.1566G>T n.1564G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156136334C>A | CA342821596 | LMNA | c.720C>A (p.Ser240Arg) n.42C>A n.510C>A c.1278C>A (p.Ser426Arg) n.1653C>A c.*628C>A (n.*628C>A) c.*1077C>A (n.*1077C>A) n.971C>A c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.*749C>A (n.*749C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) c.1035C>A (p.Ser345Arg) n.542C>A c.942C>A (p.Ser314Arg) c.981C>A (p.Ser327Arg) n.663C>A c.156C>A (p.Ser52Arg) c.654C>A (p.Ser218Arg) n.1567C>A n.1565C>A | |
1 | g.156136334C>G | CA342821598 | LMNA | c.720C>G (p.Ser240Arg) n.42C>G n.510C>G c.1278C>G (p.Ser426Arg) n.1653C>G c.*628C>G (n.*628C>G) c.*1077C>G (n.*1077C>G) n.971C>G c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.*749C>G (n.*749C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) c.1035C>G (p.Ser345Arg) n.542C>G c.942C>G (p.Ser314Arg) c.981C>G (p.Ser327Arg) n.663C>G c.156C>G (p.Ser52Arg) c.654C>G (p.Ser218Arg) n.1567C>G n.1565C>G | |
1 | g.156136334C>T | CA421258076 | LMNA | c.720C>T (p.Ser240=) n.42C>T n.510C>T c.1278C>T (p.Ser426=) n.1653C>T c.*628C>T (n.*628C>T) c.*1077C>T (n.*1077C>T) n.971C>T c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.*749C>T (n.*749C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) c.1035C>T (p.Ser345=) n.542C>T c.942C>T (p.Ser314=) c.981C>T (p.Ser327=) n.663C>T c.156C>T (p.Ser52=) c.654C>T (p.Ser218=) n.1567C>T n.1565C>T | ClinVar |
1 | g.156136335C>A | CA342821603 | LMNA | c.721C>A (p.Arg241Ser) n.43C>A n.511C>A c.1279C>A (p.Arg427Ser) n.1654C>A c.*629C>A (n.*629C>A) c.*1078C>A (n.*1078C>A) n.972C>A c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.*750C>A (n.*750C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) c.1036C>A (p.Arg346Ser) n.543C>A c.943C>A (p.Arg315Ser) c.982C>A (p.Arg328Ser) n.664C>A c.157C>A (p.Arg53Ser) c.655C>A (p.Arg219Ser) n.1568C>A n.1566C>A | |
1 | g.156136335C= | CA1143938590 | LMNA | c.721C= (p.Arg241=) n.43C= n.511C= c.1279C= (p.Arg427=) n.1654C= c.*629C= (n.*629C=) c.*1078C= (n.*1078C=) n.972C= c.*1079C= (n.*1079C=) c.*750C= (n.*750C=) c.*290C= (n.*290C=) c.*382C= (n.*382C=) c.1036C= (p.Arg346=) n.543C= c.943C= (p.Arg315=) c.982C= (p.Arg328=) n.664C= c.157C= (p.Arg53=) c.655C= (p.Arg219=) n.1568C= n.1566C= | |
1 | g.156136335C>G | CA342821614 | LMNA | c.721C>G (p.Arg241Gly) n.43C>G n.511C>G c.1279C>G (p.Arg427Gly) n.1654C>G c.*629C>G (n.*629C>G) c.*1078C>G (n.*1078C>G) n.972C>G c.*1079C>G (n.*1079C>G) c.*750C>G (n.*750C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) c.1036C>G (p.Arg346Gly) n.543C>G c.943C>G (p.Arg315Gly) c.982C>G (p.Arg328Gly) n.664C>G c.157C>G (p.Arg53Gly) c.655C>G (p.Arg219Gly) n.1568C>G n.1566C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136335C>T | CA016936 | LMNA | c.721C>T (p.Arg241Cys) n.43C>T n.511C>T c.1279C>T (p.Arg427Cys) n.1654C>T c.*629C>T (n.*629C>T) c.*1078C>T (n.*1078C>T) n.972C>T c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.*750C>T (n.*750C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) c.1036C>T (p.Arg346Cys) n.543C>T c.943C>T (p.Arg315Cys) c.982C>T (p.Arg328Cys) n.664C>T c.157C>T (p.Arg53Cys) c.655C>T (p.Arg219Cys) n.1568C>T n.1566C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156136336G>A | CA049726 | LMNA | c.722G>A (p.Arg241His) n.44G>A n.512G>A c.1280G>A (p.Arg427His) n.1655G>A c.*630G>A (n.*630G>A) c.*1079G>A (n.*1079G>A) n.973G>A c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.*751G>A (n.*751G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.1037G>A (p.Arg346His) n.544G>A c.944G>A (p.Arg315His) c.983G>A (p.Arg328His) n.665G>A c.158G>A (p.Arg53His) c.656G>A (p.Arg219His) n.1569G>A n.1567G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156136336G>C | CA342821623 | LMNA | c.722G>C (p.Arg241Pro) n.44G>C n.512G>C c.1280G>C (p.Arg427Pro) n.1655G>C c.*630G>C (n.*630G>C) c.*1079G>C (n.*1079G>C) n.973G>C c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.*751G>C (n.*751G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) c.1037G>C (p.Arg346Pro) n.544G>C c.944G>C (p.Arg315Pro) c.983G>C (p.Arg328Pro) n.665G>C c.158G>C (p.Arg53Pro) c.656G>C (p.Arg219Pro) n.1569G>C n.1567G>C | |
1 | g.156136336G= | CA1148439603 | LMNA | c.722G= (p.Arg241=) n.44G= n.512G= c.1280G= (p.Arg427=) n.1655G= c.*630G= (n.*630G=) c.*1079G= (n.*1079G=) n.973G= c.*1080G= (n.*1080G=) c.*751G= (n.*751G=) c.*291G= (n.*291G=) c.*383G= (n.*383G=) c.1037G= (p.Arg346=) n.544G= c.944G= (p.Arg315=) c.983G= (p.Arg328=) n.665G= c.158G= (p.Arg53=) c.656G= (p.Arg219=) n.1569G= n.1567G= | |
1 | g.156136336G>T | CA342821617 | LMNA | c.722G>T (p.Arg241Leu) n.44G>T n.512G>T c.1280G>T (p.Arg427Leu) n.1655G>T c.*630G>T (n.*630G>T) c.*1079G>T (n.*1079G>T) n.973G>T c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.*751G>T (n.*751G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) c.1037G>T (p.Arg346Leu) n.544G>T c.944G>T (p.Arg315Leu) c.983G>T (p.Arg328Leu) n.665G>T c.158G>T (p.Arg53Leu) c.656G>T (p.Arg219Leu) n.1569G>T n.1567G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156136337C>A | CA421258077 | LMNA | c.723C>A (p.Arg241=) n.45C>A n.513C>A c.1281C>A (p.Arg427=) n.1656C>A c.*631C>A (n.*631C>A) c.*1080C>A (n.*1080C>A) n.974C>A c.*1081C>A (n.*1081C>A) c.*752C>A (n.*752C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) c.1038C>A (p.Arg346=) n.545C>A c.945C>A (p.Arg315=) c.984C>A (p.Arg328=) n.666C>A c.159C>A (p.Arg53=) c.657C>A (p.Arg219=) n.1570C>A n.1568C>A | |
1 | g.156136337C= | CA1200472569 | LMNA | c.723C= (p.Arg241=) n.45C= n.513C= c.1281C= (p.Arg427=) n.1656C= c.*631C= (n.*631C=) c.*1080C= (n.*1080C=) n.974C= c.*1081C= (n.*1081C=) c.*752C= (n.*752C=) c.*292C= (n.*292C=) c.*384C= (n.*384C=) c.1038C= (p.Arg346=) n.545C= c.945C= (p.Arg315=) c.984C= (p.Arg328=) n.666C= c.159C= (p.Arg53=) c.657C= (p.Arg219=) n.1570C= n.1568C= | |
1 | g.156136337C>G | CA421258079 | LMNA | c.723C>G (p.Arg241=) n.45C>G n.513C>G c.1281C>G (p.Arg427=) n.1656C>G c.*631C>G (n.*631C>G) c.*1080C>G (n.*1080C>G) n.974C>G c.*1081C>G (n.*1081C>G) c.*752C>G (n.*752C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) c.1038C>G (p.Arg346=) n.545C>G c.945C>G (p.Arg315=) c.984C>G (p.Arg328=) n.666C>G c.159C>G (p.Arg53=) c.657C>G (p.Arg219=) n.1570C>G n.1568C>G | |
1 | g.156136337C>T | CA421258080 | LMNA | c.723C>T (p.Arg241=) n.45C>T n.513C>T c.1281C>T (p.Arg427=) n.1656C>T c.*631C>T (n.*631C>T) c.*1080C>T (n.*1080C>T) n.974C>T c.*1081C>T (n.*1081C>T) c.*752C>T (n.*752C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) c.1038C>T (p.Arg346=) n.545C>T c.945C>T (p.Arg315=) c.984C>T (p.Arg328=) n.666C>T c.159C>T (p.Arg53=) c.657C>T (p.Arg219=) n.1570C>T n.1568C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156136338A= | CA1200472570 | LMNA | c.724A= (p.Ser242=) n.46A= n.514A= c.1282A= (p.Ser428=) n.1657A= c.*632A= (n.*632A=) c.*1081A= (n.*1081A=) n.975A= c.*1082A= (n.*1082A=) c.*753A= (n.*753A=) c.*293A= (n.*293A=) c.*385A= (n.*385A=) c.1039A= (p.Ser347=) n.546A= c.946A= (p.Ser316=) c.985A= (p.Ser329=) n.667A= c.160A= (p.Ser54=) c.658A= (p.Ser220=) n.1571A= n.1569A= | |
1 | g.156136338A>C | CA342821627 | LMNA | c.724A>C (p.Ser242Arg) n.46A>C n.514A>C c.1282A>C (p.Ser428Arg) n.1657A>C c.*632A>C (n.*632A>C) c.*1081A>C (n.*1081A>C) n.975A>C c.*1082A>C (n.*1082A>C) c.*753A>C (n.*753A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.1039A>C (p.Ser347Arg) n.546A>C c.946A>C (p.Ser316Arg) c.985A>C (p.Ser329Arg) n.667A>C c.160A>C (p.Ser54Arg) c.658A>C (p.Ser220Arg) n.1571A>C n.1569A>C | |
1 | g.156136338A>G | CA342821630 | LMNA | c.724A>G (p.Ser242Gly) n.46A>G n.514A>G c.1282A>G (p.Ser428Gly) n.1657A>G c.*632A>G (n.*632A>G) c.*1081A>G (n.*1081A>G) n.975A>G c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.*753A>G (n.*753A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.1039A>G (p.Ser347Gly) n.546A>G c.946A>G (p.Ser316Gly) c.985A>G (p.Ser329Gly) n.667A>G c.160A>G (p.Ser54Gly) c.658A>G (p.Ser220Gly) n.1571A>G n.1569A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156136338A>T | CA342821632 | LMNA | c.724A>T (p.Ser242Cys) n.46A>T n.514A>T c.1282A>T (p.Ser428Cys) n.1657A>T c.*632A>T (n.*632A>T) c.*1081A>T (n.*1081A>T) n.975A>T c.*1082A>T (n.*1082A>T) c.*753A>T (n.*753A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) c.1039A>T (p.Ser347Cys) n.546A>T c.946A>T (p.Ser316Cys) c.985A>T (p.Ser329Cys) n.667A>T c.160A>T (p.Ser54Cys) c.658A>T (p.Ser220Cys) n.1571A>T n.1569A>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.156136339G>A | CA342821635 | LMNA | c.725G>A (p.Ser242Asn) n.47G>A n.515G>A c.1283G>A (p.Ser428Asn) n.1658G>A c.*633G>A (n.*633G>A) c.*1082G>A (n.*1082G>A) n.976G>A c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.*754G>A (n.*754G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.1040G>A (p.Ser347Asn) n.547G>A c.947G>A (p.Ser316Asn) c.986G>A (p.Ser329Asn) n.668G>A c.161G>A (p.Ser54Asn) c.659G>A (p.Ser220Asn) n.1572G>A n.1570G>A | |
1 | g.156136339G>C | CA342821637 | LMNA | c.725G>C (p.Ser242Thr) n.47G>C n.515G>C c.1283G>C (p.Ser428Thr) n.1658G>C c.*633G>C (n.*633G>C) c.*1082G>C (n.*1082G>C) n.976G>C c.*1083G>C (n.*1083G>C) c.*754G>C (n.*754G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) c.1040G>C (p.Ser347Thr) n.547G>C c.947G>C (p.Ser316Thr) c.986G>C (p.Ser329Thr) n.668G>C c.161G>C (p.Ser54Thr) c.659G>C (p.Ser220Thr) n.1572G>C n.1570G>C | |
1 | g.156136339G>T | CA342821640 | LMNA | c.725G>T (p.Ser242Ile) n.47G>T n.515G>T c.1283G>T (p.Ser428Ile) n.1658G>T c.*633G>T (n.*633G>T) c.*1082G>T (n.*1082G>T) n.976G>T c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.*754G>T (n.*754G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) c.1040G>T (p.Ser347Ile) n.547G>T c.947G>T (p.Ser316Ile) c.986G>T (p.Ser329Ile) n.668G>T c.161G>T (p.Ser54Ile) c.659G>T (p.Ser220Ile) n.1572G>T n.1570G>T | |
1 | g.156136340C>A | CA342821643 | LMNA | c.726C>A (p.Ser242Arg) n.48C>A n.516C>A c.1284C>A (p.Ser428Arg) n.1659C>A c.*634C>A (n.*634C>A) c.*1083C>A (n.*1083C>A) n.977C>A c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.*755C>A (n.*755C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) c.1041C>A (p.Ser347Arg) n.548C>A c.948C>A (p.Ser316Arg) c.987C>A (p.Ser329Arg) n.669C>A c.162C>A (p.Ser54Arg) c.660C>A (p.Ser220Arg) n.1573C>A n.1571C>A | |
1 | g.156136340C= | CA1143623445 | LMNA | c.726C= (p.Ser242=) n.48C= n.516C= c.1284C= (p.Ser428=) n.1659C= c.*634C= (n.*634C=) c.*1083C= (n.*1083C=) n.977C= c.*1084C= (n.*1084C=) c.*755C= (n.*755C=) c.*295C= (n.*295C=) c.*387C= (n.*387C=) c.1041C= (p.Ser347=) n.548C= c.948C= (p.Ser316=) c.987C= (p.Ser329=) n.669C= c.162C= (p.Ser54=) c.660C= (p.Ser220=) n.1573C= n.1571C= | |
1 | g.156136340C>G | CA049739 | LMNA | c.726C>G (p.Ser242Arg) n.48C>G n.516C>G c.1284C>G (p.Ser428Arg) n.1659C>G c.*634C>G (n.*634C>G) c.*1083C>G (n.*1083C>G) n.977C>G c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.*755C>G (n.*755C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) c.1041C>G (p.Ser347Arg) n.548C>G c.948C>G (p.Ser316Arg) c.987C>G (p.Ser329Arg) n.669C>G c.162C>G (p.Ser54Arg) c.660C>G (p.Ser220Arg) n.1573C>G n.1571C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156136340C>T | CA421258083 | LMNA | c.726C>T (p.Ser242=) n.48C>T n.516C>T c.1284C>T (p.Ser428=) n.1659C>T c.*634C>T (n.*634C>T) c.*1083C>T (n.*1083C>T) n.977C>T c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.*755C>T (n.*755C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) c.1041C>T (p.Ser347=) n.548C>T c.948C>T (p.Ser316=) c.987C>T (p.Ser329=) n.669C>T c.162C>T (p.Ser54=) c.660C>T (p.Ser220=) n.1573C>T n.1571C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156136341A>C | CA342821653 | LMNA | c.727A>C (p.Ser243Arg) n.49A>C n.517A>C c.1285A>C (p.Ser429Arg) n.1660A>C c.*635A>C (n.*635A>C) c.*1084A>C (n.*1084A>C) n.978A>C c.*1085A>C (n.*1085A>C) c.*756A>C (n.*756A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) c.1042A>C (p.Ser348Arg) n.549A>C c.949A>C (p.Ser317Arg) c.988A>C (p.Ser330Arg) n.670A>C c.163A>C (p.Ser55Arg) c.661A>C (p.Ser221Arg) n.1574A>C n.1572A>C | |
1 | g.156136341A>G | CA342821656 | LMNA | c.727A>G (p.Ser243Gly) n.49A>G n.517A>G c.1285A>G (p.Ser429Gly) n.1660A>G c.*635A>G (n.*635A>G) c.*1084A>G (n.*1084A>G) n.978A>G c.*1085A>G (n.*1085A>G) c.*756A>G (n.*756A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) c.1042A>G (p.Ser348Gly) n.549A>G c.949A>G (p.Ser317Gly) c.988A>G (p.Ser330Gly) n.670A>G c.163A>G (p.Ser55Gly) c.661A>G (p.Ser221Gly) n.1574A>G n.1572A>G | |
1 | g.156136341A>T | CA342821658 | LMNA | c.727A>T (p.Ser243Cys) n.49A>T n.517A>T c.1285A>T (p.Ser429Cys) n.1660A>T c.*635A>T (n.*635A>T) c.*1084A>T (n.*1084A>T) n.978A>T c.*1085A>T (n.*1085A>T) c.*756A>T (n.*756A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) c.*388A>T (n.*388A>T) c.1042A>T (p.Ser348Cys) n.549A>T c.949A>T (p.Ser317Cys) c.988A>T (p.Ser330Cys) n.670A>T c.163A>T (p.Ser55Cys) c.661A>T (p.Ser221Cys) n.1574A>T n.1572A>T | |
1 | g.156136342G>A | CA342821663 | LMNA | c.728G>A (p.Ser243Asn) n.50G>A n.518G>A c.1286G>A (p.Ser429Asn) n.1661G>A c.*636G>A (n.*636G>A) c.*1085G>A (n.*1085G>A) n.979G>A c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.*757G>A (n.*757G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) c.1043G>A (p.Ser348Asn) n.550G>A c.950G>A (p.Ser317Asn) c.989G>A (p.Ser330Asn) n.671G>A c.164G>A (p.Ser55Asn) c.662G>A (p.Ser221Asn) n.1575G>A n.1573G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156136342G>C | CA342821665 | LMNA | c.728G>C (p.Ser243Thr) n.50G>C n.518G>C c.1286G>C (p.Ser429Thr) n.1661G>C c.*636G>C (n.*636G>C) c.*1085G>C (n.*1085G>C) n.979G>C c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.*757G>C (n.*757G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) c.1043G>C (p.Ser348Thr) n.550G>C c.950G>C (p.Ser317Thr) c.989G>C (p.Ser330Thr) n.671G>C c.164G>C (p.Ser55Thr) c.662G>C (p.Ser221Thr) n.1575G>C n.1573G>C | |
1 | g.156136342G= | CA1200472571 | LMNA | c.728G= (p.Ser243=) n.50G= n.518G= c.1286G= (p.Ser429=) n.1661G= c.*636G= (n.*636G=) c.*1085G= (n.*1085G=) n.979G= c.*1086G= (n.*1086G=) c.*757G= (n.*757G=) c.*297G= (n.*297G=) c.*389G= (n.*389G=) c.1043G= (p.Ser348=) n.550G= c.950G= (p.Ser317=) c.989G= (p.Ser330=) n.671G= c.164G= (p.Ser55=) c.662G= (p.Ser221=) n.1575G= n.1573G= | |
1 | g.156136342G>T | CA342821668 | LMNA | c.728G>T (p.Ser243Ile) n.50G>T n.518G>T c.1286G>T (p.Ser429Ile) n.1661G>T c.*636G>T (n.*636G>T) c.*1085G>T (n.*1085G>T) n.979G>T c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.*757G>T (n.*757G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.1043G>T (p.Ser348Ile) n.550G>T c.950G>T (p.Ser317Ile) c.989G>T (p.Ser330Ile) n.671G>T c.164G>T (p.Ser55Ile) c.662G>T (p.Ser221Ile) n.1575G>T n.1573G>T | |
1 | g.156136343C>A | CA342821670 | LMNA | c.729C>A (p.Ser243Arg) n.51C>A n.519C>A c.1287C>A (p.Ser429Arg) n.1662C>A c.*637C>A (n.*637C>A) c.*1086C>A (n.*1086C>A) n.980C>A c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.*758C>A (n.*758C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) c.1044C>A (p.Ser348Arg) n.551C>A c.951C>A (p.Ser317Arg) c.990C>A (p.Ser330Arg) n.672C>A c.165C>A (p.Ser55Arg) c.663C>A (p.Ser221Arg) n.1576C>A n.1574C>A | |
1 | g.156136343C= | CA1200472572 | LMNA | c.729C= (p.Ser243=) n.51C= n.519C= c.1287C= (p.Ser429=) n.1662C= c.*637C= (n.*637C=) c.*1086C= (n.*1086C=) n.980C= c.*1087C= (n.*1087C=) c.*758C= (n.*758C=) c.*298C= (n.*298C=) c.*390C= (n.*390C=) c.1044C= (p.Ser348=) n.551C= c.951C= (p.Ser317=) c.990C= (p.Ser330=) n.672C= c.165C= (p.Ser55=) c.663C= (p.Ser221=) n.1576C= n.1574C= | |
1 | g.156136343C>G | CA342821673 | LMNA | c.729C>G (p.Ser243Arg) n.51C>G n.519C>G c.1287C>G (p.Ser429Arg) n.1662C>G c.*637C>G (n.*637C>G) c.*1086C>G (n.*1086C>G) n.980C>G c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.*758C>G (n.*758C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) c.1044C>G (p.Ser348Arg) n.551C>G c.951C>G (p.Ser317Arg) c.990C>G (p.Ser330Arg) n.672C>G c.165C>G (p.Ser55Arg) c.663C>G (p.Ser221Arg) n.1576C>G n.1574C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136343C>T | CA421258085 | LMNA | c.729C>T (p.Ser243=) n.51C>T n.519C>T c.1287C>T (p.Ser429=) n.1662C>T c.*637C>T (n.*637C>T) c.*1086C>T (n.*1086C>T) n.980C>T c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.*758C>T (n.*758C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) c.1044C>T (p.Ser348=) n.551C>T c.951C>T (p.Ser317=) c.990C>T (p.Ser330=) n.672C>T c.165C>T (p.Ser55=) c.663C>T (p.Ser221=) n.1576C>T n.1574C>T | |
1 | g.156136344T>A | CA342821676 | LMNA | c.730T>A (p.Phe244Ile) n.52T>A n.520T>A c.1288T>A (p.Phe430Ile) n.1663T>A c.*638T>A (n.*638T>A) c.*1087T>A (n.*1087T>A) n.981T>A c.*1088T>A (n.*1088T>A) c.*759T>A (n.*759T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) c.1045T>A (p.Phe349Ile) n.552T>A c.952T>A (p.Phe318Ile) c.991T>A (p.Phe331Ile) n.673T>A c.166T>A (p.Phe56Ile) c.664T>A (p.Phe222Ile) n.1577T>A n.1575T>A | |
1 | g.156136344T>C | CA342821679 | LMNA | c.730T>C (p.Phe244Leu) n.52T>C n.520T>C c.1288T>C (p.Phe430Leu) n.1663T>C c.*638T>C (n.*638T>C) c.*1087T>C (n.*1087T>C) n.981T>C c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.*759T>C (n.*759T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) c.1045T>C (p.Phe349Leu) n.552T>C c.952T>C (p.Phe318Leu) c.991T>C (p.Phe331Leu) n.673T>C c.166T>C (p.Phe56Leu) c.664T>C (p.Phe222Leu) n.1577T>C n.1575T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156136344T>G | CA342821681 | LMNA | c.730T>G (p.Phe244Val) n.52T>G n.520T>G c.1288T>G (p.Phe430Val) n.1663T>G c.*638T>G (n.*638T>G) c.*1087T>G (n.*1087T>G) n.981T>G c.*1088T>G (n.*1088T>G) c.*759T>G (n.*759T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) c.1045T>G (p.Phe349Val) n.552T>G c.952T>G (p.Phe318Val) c.991T>G (p.Phe331Val) n.673T>G c.166T>G (p.Phe56Val) c.664T>G (p.Phe222Val) n.1577T>G n.1575T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156136344T= | CA1200472573 | LMNA | c.730T= (p.Phe244=) n.52T= n.520T= c.1288T= (p.Phe430=) n.1663T= c.*638T= (n.*638T=) c.*1087T= (n.*1087T=) n.981T= c.*1088T= (n.*1088T=) c.*759T= (n.*759T=) c.*299T= (n.*299T=) c.*391T= (n.*391T=) c.1045T= (p.Phe349=) n.552T= c.952T= (p.Phe318=) c.991T= (p.Phe331=) n.673T= c.166T= (p.Phe56=) c.664T= (p.Phe222=) n.1577T= n.1575T= | |
1 | g.156136345T>A | CA342821686 | LMNA | c.731T>A (p.Phe244Tyr) n.53T>A n.521T>A c.1289T>A (p.Phe430Tyr) n.1664T>A c.*639T>A (n.*639T>A) c.*1088T>A (n.*1088T>A) n.982T>A c.*1089T>A (n.*1089T>A) c.*760T>A (n.*760T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) c.1046T>A (p.Phe349Tyr) n.553T>A c.953T>A (p.Phe318Tyr) c.992T>A (p.Phe331Tyr) n.674T>A c.167T>A (p.Phe56Tyr) c.665T>A (p.Phe222Tyr) n.1578T>A n.1576T>A | |
1 | g.156136345T>C | CA342821688 | LMNA | c.731T>C (p.Phe244Ser) n.53T>C n.521T>C c.1289T>C (p.Phe430Ser) n.1664T>C c.*639T>C (n.*639T>C) c.*1088T>C (n.*1088T>C) n.982T>C c.*1089T>C (n.*1089T>C) c.*760T>C (n.*760T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) c.1046T>C (p.Phe349Ser) n.553T>C c.953T>C (p.Phe318Ser) c.992T>C (p.Phe331Ser) n.674T>C c.167T>C (p.Phe56Ser) c.665T>C (p.Phe222Ser) n.1578T>C n.1576T>C | |
1 | g.156136345T>G | CA342821691 | LMNA | c.731T>G (p.Phe244Cys) n.53T>G n.521T>G c.1289T>G (p.Phe430Cys) n.1664T>G c.*639T>G (n.*639T>G) c.*1088T>G (n.*1088T>G) n.982T>G c.*1089T>G (n.*1089T>G) c.*760T>G (n.*760T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) c.1046T>G (p.Phe349Cys) n.553T>G c.953T>G (p.Phe318Cys) c.992T>G (p.Phe331Cys) n.674T>G c.167T>G (p.Phe56Cys) c.665T>G (p.Phe222Cys) n.1578T>G n.1576T>G | |
1 | g.156136346C>A | CA342821694 | LMNA | c.732C>A (p.Phe244Leu) n.54C>A n.522C>A c.1290C>A (p.Phe430Leu) n.1665C>A c.*640C>A (n.*640C>A) c.*1089C>A (n.*1089C>A) n.983C>A c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.*761C>A (n.*761C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) c.1047C>A (p.Phe349Leu) n.554C>A c.954C>A (p.Phe318Leu) c.993C>A (p.Phe331Leu) n.675C>A c.168C>A (p.Phe56Leu) c.666C>A (p.Phe222Leu) n.1579C>A n.1577C>A | |
1 | g.156136346C>G | CA342821697 | LMNA | c.732C>G (p.Phe244Leu) n.54C>G n.522C>G c.1290C>G (p.Phe430Leu) n.1665C>G c.*640C>G (n.*640C>G) c.*1089C>G (n.*1089C>G) n.983C>G c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.*761C>G (n.*761C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) c.*393C>G (n.*393C>G) c.1047C>G (p.Phe349Leu) n.554C>G c.954C>G (p.Phe318Leu) c.993C>G (p.Phe331Leu) n.675C>G c.168C>G (p.Phe56Leu) c.666C>G (p.Phe222Leu) n.1579C>G n.1577C>G | |
1 | g.156136346C>T | CA421258086 | LMNA | c.732C>T (p.Phe244=) n.54C>T n.522C>T c.1290C>T (p.Phe430=) n.1665C>T c.*640C>T (n.*640C>T) c.*1089C>T (n.*1089C>T) n.983C>T c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.*761C>T (n.*761C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) c.1047C>T (p.Phe349=) n.554C>T c.954C>T (p.Phe318=) c.993C>T (p.Phe331=) n.675C>T c.168C>T (p.Phe56=) c.666C>T (p.Phe222=) n.1579C>T n.1577C>T | |
1 | g.156136347T>A | CA342821700 | LMNA | c.733T>A (p.Ser245Thr) n.55T>A n.523T>A c.1291T>A (p.Ser431Thr) n.1666T>A c.*641T>A (n.*641T>A) c.*1090T>A (n.*1090T>A) n.984T>A c.*1091T>A (n.*1091T>A) c.*762T>A (n.*762T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) c.1048T>A (p.Ser350Thr) n.555T>A c.955T>A (p.Ser319Thr) c.994T>A (p.Ser332Thr) n.676T>A c.169T>A (p.Ser57Thr) c.667T>A (p.Ser223Thr) n.1580T>A n.1578T>A | |
1 | g.156136347T>C | CA342821703 | LMNA | c.733T>C (p.Ser245Pro) n.55T>C n.523T>C c.1291T>C (p.Ser431Pro) n.1666T>C c.*641T>C (n.*641T>C) c.*1090T>C (n.*1090T>C) n.984T>C c.*1091T>C (n.*1091T>C) c.*762T>C (n.*762T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) c.1048T>C (p.Ser350Pro) n.555T>C c.955T>C (p.Ser319Pro) c.994T>C (p.Ser332Pro) n.676T>C c.169T>C (p.Ser57Pro) c.667T>C (p.Ser223Pro) n.1580T>C n.1578T>C | |
1 | g.156136347T>G | CA342821707 | LMNA | c.733T>G (p.Ser245Ala) n.55T>G n.523T>G c.1291T>G (p.Ser431Ala) n.1666T>G c.*641T>G (n.*641T>G) c.*1090T>G (n.*1090T>G) n.984T>G c.*1091T>G (n.*1091T>G) c.*762T>G (n.*762T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) c.1048T>G (p.Ser350Ala) n.555T>G c.955T>G (p.Ser319Ala) c.994T>G (p.Ser332Ala) n.676T>G c.169T>G (p.Ser57Ala) c.667T>G (p.Ser223Ala) n.1580T>G n.1578T>G | |
1 | g.156136348C>A | CA342821711 | LMNA | c.734C>A (p.Ser245Ter) n.56C>A n.524C>A c.1292C>A (p.Ser431Ter) n.1667C>A c.*642C>A (n.*642C>A) c.*1091C>A (n.*1091C>A) n.985C>A c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.*763C>A (n.*763C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) c.1049C>A (p.Ser350Ter) n.556C>A c.956C>A (p.Ser319Ter) c.995C>A (p.Ser332Ter) n.677C>A c.170C>A (p.Ser57Ter) c.668C>A (p.Ser223Ter) n.1581C>A n.1579C>A | |
1 | g.156136348C= | CA1200472574 | LMNA | c.734C= (p.Ser245=) n.56C= n.524C= c.1292C= (p.Ser431=) n.1667C= c.*642C= (n.*642C=) c.*1091C= (n.*1091C=) n.985C= c.*1092C= (n.*1092C=) c.*763C= (n.*763C=) c.*303C= (n.*303C=) c.*395C= (n.*395C=) c.1049C= (p.Ser350=) n.556C= c.956C= (p.Ser319=) c.995C= (p.Ser332=) n.677C= c.170C= (p.Ser57=) c.668C= (p.Ser223=) n.1581C= n.1579C= | |
1 | g.156136348C>G | CA342821715 | LMNA | c.734C>G (p.Ser245Ter) n.56C>G n.524C>G c.1292C>G (p.Ser431Ter) n.1667C>G c.*642C>G (n.*642C>G) c.*1091C>G (n.*1091C>G) n.985C>G c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.*763C>G (n.*763C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) c.1049C>G (p.Ser350Ter) n.556C>G c.956C>G (p.Ser319Ter) c.995C>G (p.Ser332Ter) n.677C>G c.170C>G (p.Ser57Ter) c.668C>G (p.Ser223Ter) n.1581C>G n.1579C>G | |
1 | g.156136348C>T | CA342821717 | LMNA | c.734C>T (p.Ser245Leu) n.56C>T n.524C>T c.1292C>T (p.Ser431Leu) n.1667C>T c.*642C>T (n.*642C>T) c.*1091C>T (n.*1091C>T) n.985C>T c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.*763C>T (n.*763C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) c.1049C>T (p.Ser350Leu) n.556C>T c.956C>T (p.Ser319Leu) c.995C>T (p.Ser332Leu) n.677C>T c.170C>T (p.Ser57Leu) c.668C>T (p.Ser223Leu) n.1581C>T n.1579C>T | ClinVar dbSNP |
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1 | g.156136349A>G | CA421258088 | LMNA | c.735A>G (p.Ser245=) n.57A>G n.525A>G c.1293A>G (p.Ser431=) n.1668A>G c.*643A>G (n.*643A>G) c.*1092A>G (n.*1092A>G) n.986A>G c.*1093A>G (n.*1093A>G) c.*764A>G (n.*764A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) c.1050A>G (p.Ser350=) n.557A>G c.957A>G (p.Ser319=) c.996A>G (p.Ser332=) n.678A>G c.171A>G (p.Ser57=) c.669A>G (p.Ser223=) n.1582A>G n.1580A>G | |
1 | g.156136349A>T | CA421258090 | LMNA | c.735A>T (p.Ser245=) n.57A>T n.525A>T c.1293A>T (p.Ser431=) n.1668A>T c.*643A>T (n.*643A>T) c.*1092A>T (n.*1092A>T) n.986A>T c.*1093A>T (n.*1093A>T) c.*764A>T (n.*764A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) c.1050A>T (p.Ser350=) n.557A>T c.957A>T (p.Ser319=) c.996A>T (p.Ser332=) n.678A>T c.171A>T (p.Ser57=) c.669A>T (p.Ser223=) n.1582A>T n.1580A>T | |
1 | g.156136350C>A | CA342821722 | LMNA | c.736C>A (p.Gln246Lys) n.58C>A n.526C>A c.1294C>A (p.Gln432Lys) n.1669C>A c.*644C>A (n.*644C>A) c.*1093C>A (n.*1093C>A) n.987C>A c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) c.1051C>A (p.Gln351Lys) n.558C>A c.958C>A (p.Gln320Lys) c.997C>A (p.Gln333Lys) n.679C>A c.172C>A (p.Gln58Lys) c.670C>A (p.Gln224Lys) n.1583C>A n.1581C>A | |
1 | g.156136350C= | CA1143538372 | LMNA | c.736C= (p.Gln246=) n.58C= n.526C= c.1294C= (p.Gln432=) n.1669C= c.*644C= (n.*644C=) c.*1093C= (n.*1093C=) n.987C= c.*1094C= (n.*1094C=) c.*765C= (n.*765C=) c.*305C= (n.*305C=) c.*397C= (n.*397C=) c.1051C= (p.Gln351=) n.558C= c.958C= (p.Gln320=) c.997C= (p.Gln333=) n.679C= c.172C= (p.Gln58=) c.670C= (p.Gln224=) n.1583C= n.1581C= | |
1 | g.156136350C>G | CA342821724 | LMNA | c.736C>G (p.Gln246Glu) n.58C>G n.526C>G c.1294C>G (p.Gln432Glu) n.1669C>G c.*644C>G (n.*644C>G) c.*1093C>G (n.*1093C>G) n.987C>G c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.*765C>G (n.*765C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.*397C>G (n.*397C>G) c.1051C>G (p.Gln351Glu) n.558C>G c.958C>G (p.Gln320Glu) c.997C>G (p.Gln333Glu) n.679C>G c.172C>G (p.Gln58Glu) c.670C>G (p.Gln224Glu) n.1583C>G n.1581C>G | |
1 | g.156136350C>T | CA016950 | LMNA | c.736C>T (p.Gln246Ter) n.58C>T n.526C>T c.1294C>T (p.Gln432Ter) n.1669C>T c.*644C>T (n.*644C>T) c.*1093C>T (n.*1093C>T) n.987C>T c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.*765C>T (n.*765C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) c.1051C>T (p.Gln351Ter) n.558C>T c.958C>T (p.Gln320Ter) c.997C>T (p.Gln333Ter) n.679C>T c.172C>T (p.Gln58Ter) c.670C>T (p.Gln224Ter) n.1583C>T n.1581C>T | ClinVar dbSNP |