UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156135007_156136379del | CA891842718 | LMNA | c.252+32_765del c.810+32_1323del n.1185+32_1698del c.*160+32_*673del c.*609+32_*1122del n.503+32_1016del c.*610+32_*1123del c.*281+32_*794del c.810+32_*334del c.810+32_*426del c.810+32_1311+12del c.567+32_1080del c.474+32_987del c.513+32_1026del n.155+32_708del c.146+32_699del n.1059+32_1612del n.1057+32_1610del | ClinVar |
| 1 | g.156136123_156136214del | CA2746229682 | LMNA | c.599+2_600del n.389+2_390del c.1157+2_1158del n.1532+2_1533del c.*507+2_*508del c.*956+2_*957del n.850+2_851del c.*957+2_*958del c.*628+2_*629del c.*168+2_*169del c.*170_*261del (n.*170_*261del) c.914+2_915del n.421+2_422del c.821+2_822del c.860+2_861del n.542+2_543del c.35+2_36del c.533+2_534del n.1446+2_1447del n.1444+2_1445del | |
| 1 | g.156136182A= | CA1200472500 | LMNA | c.600-32A= (n.600-32A=) n.390-32A= c.1158-32A= (n.1158-32A=) n.1533-32A= c.*508-32A= (n.*508-32A=) c.*957-32A= (n.*957-32A=) n.851-32A= c.*958-32A= (n.*958-32A=) c.*629-32A= (n.*629-32A=) c.*169-32A= (n.*169-32A=) c.*229A= (n.*229A=) c.915-32A= (n.915-32A=) n.422-32A= c.822-32A= (n.822-32A=) c.861-32A= (n.861-32A=) n.543-32A= c.36-32A= (n.36-32A=) c.534-32A= (n.534-32A=) n.1447-32A= n.1445-32A= | |
| 1 | g.156136182A>G | CA1200472499 | LMNA | c.600-32A>G (n.600-32A>G) n.390-32A>G c.1158-32A>G (n.1158-32A>G) n.1533-32A>G c.*508-32A>G (n.*508-32A>G) c.*957-32A>G (n.*957-32A>G) n.851-32A>G c.*958-32A>G (n.*958-32A>G) c.*629-32A>G (n.*629-32A>G) c.*169-32A>G (n.*169-32A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.915-32A>G (n.915-32A>G) n.422-32A>G c.822-32A>G (n.822-32A>G) c.861-32A>G (n.861-32A>G) n.543-32A>G c.36-32A>G (n.36-32A>G) c.534-32A>G (n.534-32A>G) n.1447-32A>G n.1445-32A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156136183C= | CA1200472501 | LMNA | c.600-31C= (n.600-31C=) n.390-31C= c.1158-31C= (n.1158-31C=) n.1533-31C= c.*508-31C= (n.*508-31C=) c.*957-31C= (n.*957-31C=) n.851-31C= c.*958-31C= (n.*958-31C=) c.*629-31C= (n.*629-31C=) c.*169-31C= (n.*169-31C=) c.*230C= (n.*230C=) c.915-31C= (n.915-31C=) n.422-31C= c.822-31C= (n.822-31C=) c.861-31C= (n.861-31C=) n.543-31C= c.36-31C= (n.36-31C=) c.534-31C= (n.534-31C=) n.1447-31C= n.1445-31C= | |
| 1 | g.156136183C>T | CA526670893 | LMNA | c.600-31C>T (n.600-31C>T) n.390-31C>T c.1158-31C>T (n.1158-31C>T) n.1533-31C>T c.*508-31C>T (n.*508-31C>T) c.*957-31C>T (n.*957-31C>T) n.851-31C>T c.*958-31C>T (n.*958-31C>T) c.*629-31C>T (n.*629-31C>T) c.*169-31C>T (n.*169-31C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.915-31C>T (n.915-31C>T) n.422-31C>T c.822-31C>T (n.822-31C>T) c.861-31C>T (n.861-31C>T) n.543-31C>T c.36-31C>T (n.36-31C>T) c.534-31C>T (n.534-31C>T) n.1447-31C>T n.1445-31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136186_156136217del | CA913189051 | LMNA | c.600-28_603del n.390-28_393del c.1158-28_1161del n.1533-28_1536del c.*508-28_*511del c.*957-28_*960del n.851-28_854del c.*958-28_*961del c.*629-28_*632del c.*169-28_*172del c.*233_*264del (n.*233_*264del) c.915-28_918del n.422-28_425del c.822-28_825del c.861-28_864del n.543-28_546del c.36-28_39del c.534-28_537del n.1447-28_1450del n.1445-28_1448del | |
| 1 | g.156136186G>C | CA1008064985 | LMNA | c.600-28G>C (n.600-28G>C) n.390-28G>C c.1158-28G>C (n.1158-28G>C) n.1533-28G>C c.*508-28G>C (n.*508-28G>C) c.*957-28G>C (n.*957-28G>C) n.851-28G>C c.*958-28G>C (n.*958-28G>C) c.*629-28G>C (n.*629-28G>C) c.*169-28G>C (n.*169-28G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) c.915-28G>C (n.915-28G>C) n.422-28G>C c.822-28G>C (n.822-28G>C) c.861-28G>C (n.861-28G>C) n.543-28G>C c.36-28G>C (n.36-28G>C) c.534-28G>C (n.534-28G>C) n.1447-28G>C n.1445-28G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136186G= | CA1200472502 | LMNA | c.600-28G= (n.600-28G=) n.390-28G= c.1158-28G= (n.1158-28G=) n.1533-28G= c.*508-28G= (n.*508-28G=) c.*957-28G= (n.*957-28G=) n.851-28G= c.*958-28G= (n.*958-28G=) c.*629-28G= (n.*629-28G=) c.*169-28G= (n.*169-28G=) c.*233G= (n.*233G=) c.915-28G= (n.915-28G=) n.422-28G= c.822-28G= (n.822-28G=) c.861-28G= (n.861-28G=) n.543-28G= c.36-28G= (n.36-28G=) c.534-28G= (n.534-28G=) n.1447-28G= n.1445-28G= | |
| 1 | g.156136186G>T | CA2648349268 | LMNA | c.600-28G>T (n.600-28G>T) n.390-28G>T c.1158-28G>T (n.1158-28G>T) n.1533-28G>T c.*508-28G>T (n.*508-28G>T) c.*957-28G>T (n.*957-28G>T) n.851-28G>T c.*958-28G>T (n.*958-28G>T) c.*629-28G>T (n.*629-28G>T) c.*169-28G>T (n.*169-28G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.915-28G>T (n.915-28G>T) n.422-28G>T c.822-28G>T (n.822-28G>T) c.861-28G>T (n.861-28G>T) n.543-28G>T c.36-28G>T (n.36-28G>T) c.534-28G>T (n.534-28G>T) n.1447-28G>T n.1445-28G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136187A= | CA1200472503 | LMNA | c.600-27A= (n.600-27A=) n.390-27A= c.1158-27A= (n.1158-27A=) n.1533-27A= c.*508-27A= (n.*508-27A=) c.*957-27A= (n.*957-27A=) n.851-27A= c.*958-27A= (n.*958-27A=) c.*629-27A= (n.*629-27A=) c.*169-27A= (n.*169-27A=) c.*234A= (n.*234A=) c.915-27A= (n.915-27A=) n.422-27A= c.822-27A= (n.822-27A=) c.861-27A= (n.861-27A=) n.543-27A= c.36-27A= (n.36-27A=) c.534-27A= (n.534-27A=) n.1447-27A= n.1445-27A= | |
| 1 | g.156136187A>G | CA889736093 | LMNA | c.600-27A>G (n.600-27A>G) n.390-27A>G c.1158-27A>G (n.1158-27A>G) n.1533-27A>G c.*508-27A>G (n.*508-27A>G) c.*957-27A>G (n.*957-27A>G) n.851-27A>G c.*958-27A>G (n.*958-27A>G) c.*629-27A>G (n.*629-27A>G) c.*169-27A>G (n.*169-27A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.915-27A>G (n.915-27A>G) n.422-27A>G c.822-27A>G (n.822-27A>G) c.861-27A>G (n.861-27A>G) n.543-27A>G c.36-27A>G (n.36-27A>G) c.534-27A>G (n.534-27A>G) n.1447-27A>G n.1445-27A>G | dbSNP |
| 1 | g.156136188C>A | CA2648349269 | LMNA | c.600-26C>A (n.600-26C>A) n.390-26C>A c.1158-26C>A (n.1158-26C>A) n.1533-26C>A c.*508-26C>A (n.*508-26C>A) c.*957-26C>A (n.*957-26C>A) n.851-26C>A c.*958-26C>A (n.*958-26C>A) c.*629-26C>A (n.*629-26C>A) c.*169-26C>A (n.*169-26C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.915-26C>A (n.915-26C>A) n.422-26C>A c.822-26C>A (n.822-26C>A) c.861-26C>A (n.861-26C>A) n.543-26C>A c.36-26C>A (n.36-26C>A) c.534-26C>A (n.534-26C>A) n.1447-26C>A n.1445-26C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136188C= | CA1200472504 | LMNA | c.600-26C= (n.600-26C=) n.390-26C= c.1158-26C= (n.1158-26C=) n.1533-26C= c.*508-26C= (n.*508-26C=) c.*957-26C= (n.*957-26C=) n.851-26C= c.*958-26C= (n.*958-26C=) c.*629-26C= (n.*629-26C=) c.*169-26C= (n.*169-26C=) c.*235C= (n.*235C=) c.915-26C= (n.915-26C=) n.422-26C= c.822-26C= (n.822-26C=) c.861-26C= (n.861-26C=) n.543-26C= c.36-26C= (n.36-26C=) c.534-26C= (n.534-26C=) n.1447-26C= n.1445-26C= | |
| 1 | g.156136188C>T | CA049184 | LMNA | c.600-26C>T (n.600-26C>T) n.390-26C>T c.1158-26C>T (n.1158-26C>T) n.1533-26C>T c.*508-26C>T (n.*508-26C>T) c.*957-26C>T (n.*957-26C>T) n.851-26C>T c.*958-26C>T (n.*958-26C>T) c.*629-26C>T (n.*629-26C>T) c.*169-26C>T (n.*169-26C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.915-26C>T (n.915-26C>T) n.422-26C>T c.822-26C>T (n.822-26C>T) c.861-26C>T (n.861-26C>T) n.543-26C>T c.36-26C>T (n.36-26C>T) c.534-26C>T (n.534-26C>T) n.1447-26C>T n.1445-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136189C= | CA1200472505 | LMNA | c.600-25C= (n.600-25C=) n.390-25C= c.1158-25C= (n.1158-25C=) n.1533-25C= c.*508-25C= (n.*508-25C=) c.*957-25C= (n.*957-25C=) n.851-25C= c.*958-25C= (n.*958-25C=) c.*629-25C= (n.*629-25C=) c.*169-25C= (n.*169-25C=) c.*236C= (n.*236C=) c.915-25C= (n.915-25C=) n.422-25C= c.822-25C= (n.822-25C=) c.861-25C= (n.861-25C=) n.543-25C= c.36-25C= (n.36-25C=) c.534-25C= (n.534-25C=) n.1447-25C= n.1445-25C= | |
| 1 | g.156136189C>T | CA049173 | LMNA | c.600-25C>T (n.600-25C>T) n.390-25C>T c.1158-25C>T (n.1158-25C>T) n.1533-25C>T c.*508-25C>T (n.*508-25C>T) c.*957-25C>T (n.*957-25C>T) n.851-25C>T c.*958-25C>T (n.*958-25C>T) c.*629-25C>T (n.*629-25C>T) c.*169-25C>T (n.*169-25C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) c.915-25C>T (n.915-25C>T) n.422-25C>T c.822-25C>T (n.822-25C>T) c.861-25C>T (n.861-25C>T) n.543-25C>T c.36-25C>T (n.36-25C>T) c.534-25C>T (n.534-25C>T) n.1447-25C>T n.1445-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136190C>A | CA1008064995 | LMNA | c.600-24C>A (n.600-24C>A) n.390-24C>A c.1158-24C>A (n.1158-24C>A) n.1533-24C>A c.*508-24C>A (n.*508-24C>A) c.*957-24C>A (n.*957-24C>A) n.851-24C>A c.*958-24C>A (n.*958-24C>A) c.*629-24C>A (n.*629-24C>A) c.*169-24C>A (n.*169-24C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) c.915-24C>A (n.915-24C>A) n.422-24C>A c.822-24C>A (n.822-24C>A) c.861-24C>A (n.861-24C>A) n.543-24C>A c.36-24C>A (n.36-24C>A) c.534-24C>A (n.534-24C>A) n.1447-24C>A n.1445-24C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136190C= | CA1200472506 | LMNA | c.600-24C= (n.600-24C=) n.390-24C= c.1158-24C= (n.1158-24C=) n.1533-24C= c.*508-24C= (n.*508-24C=) c.*957-24C= (n.*957-24C=) n.851-24C= c.*958-24C= (n.*958-24C=) c.*629-24C= (n.*629-24C=) c.*169-24C= (n.*169-24C=) c.*237C= (n.*237C=) c.915-24C= (n.915-24C=) n.422-24C= c.822-24C= (n.822-24C=) c.861-24C= (n.861-24C=) n.543-24C= c.36-24C= (n.36-24C=) c.534-24C= (n.534-24C=) n.1447-24C= n.1445-24C= | |
| 1 | g.156136192C= | CA1200472507 | LMNA | c.600-22C= (n.600-22C=) n.390-22C= c.1158-22C= (n.1158-22C=) n.1533-22C= c.*508-22C= (n.*508-22C=) c.*957-22C= (n.*957-22C=) n.851-22C= c.*958-22C= (n.*958-22C=) c.*629-22C= (n.*629-22C=) c.*169-22C= (n.*169-22C=) c.*239C= (n.*239C=) c.915-22C= (n.915-22C=) n.422-22C= c.822-22C= (n.822-22C=) c.861-22C= (n.861-22C=) n.543-22C= c.36-22C= (n.36-22C=) c.534-22C= (n.534-22C=) n.1447-22C= n.1445-22C= | |
| 1 | g.156136192C>G | CA2574066321 | LMNA | c.600-22C>G (n.600-22C>G) n.390-22C>G c.1158-22C>G (n.1158-22C>G) n.1533-22C>G c.*508-22C>G (n.*508-22C>G) c.*957-22C>G (n.*957-22C>G) n.851-22C>G c.*958-22C>G (n.*958-22C>G) c.*629-22C>G (n.*629-22C>G) c.*169-22C>G (n.*169-22C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) c.915-22C>G (n.915-22C>G) n.422-22C>G c.822-22C>G (n.822-22C>G) c.861-22C>G (n.861-22C>G) n.543-22C>G c.36-22C>G (n.36-22C>G) c.534-22C>G (n.534-22C>G) n.1447-22C>G n.1445-22C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136192C>T | CA889736101 | LMNA | c.600-22C>T (n.600-22C>T) n.390-22C>T c.1158-22C>T (n.1158-22C>T) n.1533-22C>T c.*508-22C>T (n.*508-22C>T) c.*957-22C>T (n.*957-22C>T) n.851-22C>T c.*958-22C>T (n.*958-22C>T) c.*629-22C>T (n.*629-22C>T) c.*169-22C>T (n.*169-22C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.915-22C>T (n.915-22C>T) n.422-22C>T c.822-22C>T (n.822-22C>T) c.861-22C>T (n.861-22C>T) n.543-22C>T c.36-22C>T (n.36-22C>T) c.534-22C>T (n.534-22C>T) n.1447-22C>T n.1445-22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136194C= | CA1200472508 | LMNA | c.600-20C= (n.600-20C=) n.390-20C= c.1158-20C= (n.1158-20C=) n.1533-20C= c.*508-20C= (n.*508-20C=) c.*957-20C= (n.*957-20C=) n.851-20C= c.*958-20C= (n.*958-20C=) c.*629-20C= (n.*629-20C=) c.*169-20C= (n.*169-20C=) c.*241C= (n.*241C=) c.915-20C= (n.915-20C=) n.422-20C= c.822-20C= (n.822-20C=) c.861-20C= (n.861-20C=) n.543-20C= c.36-20C= (n.36-20C=) c.534-20C= (n.534-20C=) n.1447-20C= n.1445-20C= | |
| 1 | g.156136194C>T | CA1200472509 | LMNA | c.600-20C>T (n.600-20C>T) n.390-20C>T c.1158-20C>T (n.1158-20C>T) n.1533-20C>T c.*508-20C>T (n.*508-20C>T) c.*957-20C>T (n.*957-20C>T) n.851-20C>T c.*958-20C>T (n.*958-20C>T) c.*629-20C>T (n.*629-20C>T) c.*169-20C>T (n.*169-20C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.915-20C>T (n.915-20C>T) n.422-20C>T c.822-20C>T (n.822-20C>T) c.861-20C>T (n.861-20C>T) n.543-20C>T c.36-20C>T (n.36-20C>T) c.534-20C>T (n.534-20C>T) n.1447-20C>T n.1445-20C>T | dbSNP |
| 1 | g.156136195T>G | CA526670840 | LMNA | c.600-19T>G (n.600-19T>G) n.390-19T>G c.1158-19T>G (n.1158-19T>G) n.1533-19T>G c.*508-19T>G (n.*508-19T>G) c.*957-19T>G (n.*957-19T>G) n.851-19T>G c.*958-19T>G (n.*958-19T>G) c.*629-19T>G (n.*629-19T>G) c.*169-19T>G (n.*169-19T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) c.915-19T>G (n.915-19T>G) n.422-19T>G c.822-19T>G (n.822-19T>G) c.861-19T>G (n.861-19T>G) n.543-19T>G c.36-19T>G (n.36-19T>G) c.534-19T>G (n.534-19T>G) n.1447-19T>G n.1445-19T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136195T= | CA1200472510 | LMNA | c.600-19T= (n.600-19T=) n.390-19T= c.1158-19T= (n.1158-19T=) n.1533-19T= c.*508-19T= (n.*508-19T=) c.*957-19T= (n.*957-19T=) n.851-19T= c.*958-19T= (n.*958-19T=) c.*629-19T= (n.*629-19T=) c.*169-19T= (n.*169-19T=) c.*242T= (n.*242T=) c.915-19T= (n.915-19T=) n.422-19T= c.822-19T= (n.822-19T=) c.861-19T= (n.861-19T=) n.543-19T= c.36-19T= (n.36-19T=) c.534-19T= (n.534-19T=) n.1447-19T= n.1445-19T= | |
| 1 | g.156136197G>A | CA2574066322 | LMNA | c.600-17G>A (n.600-17G>A) n.390-17G>A c.1158-17G>A (n.1158-17G>A) n.1533-17G>A c.*508-17G>A (n.*508-17G>A) c.*957-17G>A (n.*957-17G>A) n.851-17G>A c.*958-17G>A (n.*958-17G>A) c.*629-17G>A (n.*629-17G>A) c.*169-17G>A (n.*169-17G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.915-17G>A (n.915-17G>A) n.422-17G>A c.822-17G>A (n.822-17G>A) c.861-17G>A (n.861-17G>A) n.543-17G>A c.36-17G>A (n.36-17G>A) c.534-17G>A (n.534-17G>A) n.1447-17G>A n.1445-17G>A | |
| 1 | g.156136197G= | CA1200472511 | LMNA | c.600-17G= (n.600-17G=) n.390-17G= c.1158-17G= (n.1158-17G=) n.1533-17G= c.*508-17G= (n.*508-17G=) c.*957-17G= (n.*957-17G=) n.851-17G= c.*958-17G= (n.*958-17G=) c.*629-17G= (n.*629-17G=) c.*169-17G= (n.*169-17G=) c.*244G= (n.*244G=) c.915-17G= (n.915-17G=) n.422-17G= c.822-17G= (n.822-17G=) c.861-17G= (n.861-17G=) n.543-17G= c.36-17G= (n.36-17G=) c.534-17G= (n.534-17G=) n.1447-17G= n.1445-17G= | |
| 1 | g.156136197G>T | CA526670841 | LMNA | c.600-17G>T (n.600-17G>T) n.390-17G>T c.1158-17G>T (n.1158-17G>T) n.1533-17G>T c.*508-17G>T (n.*508-17G>T) c.*957-17G>T (n.*957-17G>T) n.851-17G>T c.*958-17G>T (n.*958-17G>T) c.*629-17G>T (n.*629-17G>T) c.*169-17G>T (n.*169-17G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.915-17G>T (n.915-17G>T) n.422-17G>T c.822-17G>T (n.822-17G>T) c.861-17G>T (n.861-17G>T) n.543-17G>T c.36-17G>T (n.36-17G>T) c.534-17G>T (n.534-17G>T) n.1447-17G>T n.1445-17G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136198G>A | CA2580061193 | LMNA | c.600-16G>A (n.600-16G>A) n.390-16G>A c.1158-16G>A (n.1158-16G>A) n.1533-16G>A c.*508-16G>A (n.*508-16G>A) c.*957-16G>A (n.*957-16G>A) n.851-16G>A c.*958-16G>A (n.*958-16G>A) c.*629-16G>A (n.*629-16G>A) c.*169-16G>A (n.*169-16G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.915-16G>A (n.915-16G>A) n.422-16G>A c.822-16G>A (n.822-16G>A) c.861-16G>A (n.861-16G>A) n.543-16G>A c.36-16G>A (n.36-16G>A) c.534-16G>A (n.534-16G>A) n.1447-16G>A n.1445-16G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.156136198G>T | CA2580061194 | LMNA | c.600-16G>T (n.600-16G>T) n.390-16G>T c.1158-16G>T (n.1158-16G>T) n.1533-16G>T c.*508-16G>T (n.*508-16G>T) c.*957-16G>T (n.*957-16G>T) n.851-16G>T c.*958-16G>T (n.*958-16G>T) c.*629-16G>T (n.*629-16G>T) c.*169-16G>T (n.*169-16G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.915-16G>T (n.915-16G>T) n.422-16G>T c.822-16G>T (n.822-16G>T) c.861-16G>T (n.861-16G>T) n.543-16G>T c.36-16G>T (n.36-16G>T) c.534-16G>T (n.534-16G>T) n.1447-16G>T n.1445-16G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.156136200C= | CA1200472512 | LMNA | c.600-14C= (n.600-14C=) n.390-14C= c.1158-14C= (n.1158-14C=) n.1533-14C= c.*508-14C= (n.*508-14C=) c.*957-14C= (n.*957-14C=) n.851-14C= c.*958-14C= (n.*958-14C=) c.*629-14C= (n.*629-14C=) c.*169-14C= (n.*169-14C=) c.*247C= (n.*247C=) c.915-14C= (n.915-14C=) n.422-14C= c.822-14C= (n.822-14C=) c.861-14C= (n.861-14C=) n.543-14C= c.36-14C= (n.36-14C=) c.534-14C= (n.534-14C=) n.1447-14C= n.1445-14C= | |
| 1 | g.156136200C>T | CA913189052 | LMNA | c.600-14C>T (n.600-14C>T) n.390-14C>T c.1158-14C>T (n.1158-14C>T) n.1533-14C>T c.*508-14C>T (n.*508-14C>T) c.*957-14C>T (n.*957-14C>T) n.851-14C>T c.*958-14C>T (n.*958-14C>T) c.*629-14C>T (n.*629-14C>T) c.*169-14C>T (n.*169-14C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) c.915-14C>T (n.915-14C>T) n.422-14C>T c.822-14C>T (n.822-14C>T) c.861-14C>T (n.861-14C>T) n.543-14C>T c.36-14C>T (n.36-14C>T) c.534-14C>T (n.534-14C>T) n.1447-14C>T n.1445-14C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136201_156136202delinsTC | CA1200472513 | LMNA | c.600-13_600-12delinsTC (n.600-13_600-12delinsTC) n.390-13_390-12delinsTC c.1158-13_1158-12delinsTC (n.1158-13_1158-12delinsTC) n.1533-13_1533-12delinsTC c.*508-13_*508-12delinsTC (n.*508-13_*508-12delinsTC) c.*957-13_*957-12delinsTC (n.*957-13_*957-12delinsTC) n.851-13_851-12delinsTC c.*958-13_*958-12delinsTC (n.*958-13_*958-12delinsTC) c.*629-13_*629-12delinsTC (n.*629-13_*629-12delinsTC) c.*169-13_*169-12delinsTC (n.*169-13_*169-12delinsTC) c.*248_*249delinsTC (n.*248_*249delinsTC) c.915-13_915-12delinsTC (n.915-13_915-12delinsTC) n.422-13_422-12delinsTC c.822-13_822-12delinsTC (n.822-13_822-12delinsTC) c.861-13_861-12delinsTC (n.861-13_861-12delinsTC) n.543-13_543-12delinsTC c.36-13_36-12delinsTC (n.36-13_36-12delinsTC) c.534-13_534-12delinsTC (n.534-13_534-12delinsTC) n.1447-13_1447-12delinsTC n.1445-13_1445-12delinsTC | |
| 1 | g.156136201_156136226delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC | CA1200472514 | LMNA | c.600-13_612delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC n.390-13_402delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC c.1158-13_1170delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC n.1533-13_1545delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC c.*508-13_*520delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC c.*957-13_*969delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC n.851-13_863delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC c.*958-13_*970delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC c.*629-13_*641delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC c.*169-13_*181delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC c.*248_*273delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC (n.*248_*273delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC) c.915-13_927delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC n.422-13_434delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC c.822-13_834delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC c.861-13_873delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC n.543-13_555delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC c.36-13_48delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC c.534-13_546delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC n.1447-13_1459delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC n.1445-13_1457delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC | |
| 1 | g.156136202C= | CA1143895236 | LMNA | c.600-12C= (n.600-12C=) n.390-12C= c.1158-12C= (n.1158-12C=) n.1533-12C= c.*508-12C= (n.*508-12C=) c.*957-12C= (n.*957-12C=) n.851-12C= c.*958-12C= (n.*958-12C=) c.*629-12C= (n.*629-12C=) c.*169-12C= (n.*169-12C=) c.*249C= (n.*249C=) c.915-12C= (n.915-12C=) n.422-12C= c.822-12C= (n.822-12C=) c.861-12C= (n.861-12C=) n.543-12C= c.36-12C= (n.36-12C=) c.534-12C= (n.534-12C=) n.1447-12C= n.1445-12C= | |
| 1 | g.156136202C>G | CA049154 | LMNA | c.600-12C>G (n.600-12C>G) n.390-12C>G c.1158-12C>G (n.1158-12C>G) n.1533-12C>G c.*508-12C>G (n.*508-12C>G) c.*957-12C>G (n.*957-12C>G) n.851-12C>G c.*958-12C>G (n.*958-12C>G) c.*629-12C>G (n.*629-12C>G) c.*169-12C>G (n.*169-12C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) c.915-12C>G (n.915-12C>G) n.422-12C>G c.822-12C>G (n.822-12C>G) c.861-12C>G (n.861-12C>G) n.543-12C>G c.36-12C>G (n.36-12C>G) c.534-12C>G (n.534-12C>G) n.1447-12C>G n.1445-12C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136202C>T | CA526670843 | LMNA | c.600-12C>T (n.600-12C>T) n.390-12C>T c.1158-12C>T (n.1158-12C>T) n.1533-12C>T c.*508-12C>T (n.*508-12C>T) c.*957-12C>T (n.*957-12C>T) n.851-12C>T c.*958-12C>T (n.*958-12C>T) c.*629-12C>T (n.*629-12C>T) c.*169-12C>T (n.*169-12C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) c.915-12C>T (n.915-12C>T) n.422-12C>T c.822-12C>T (n.822-12C>T) c.861-12C>T (n.861-12C>T) n.543-12C>T c.36-12C>T (n.36-12C>T) c.534-12C>T (n.534-12C>T) n.1447-12C>T n.1445-12C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.156136204del | CA526670842 | LMNA | c.600-10del (n.600-10del) n.390-10del c.1158-10del (n.1158-10del) n.1533-10del c.*508-10del (n.*508-10del) c.*957-10del (n.*957-10del) n.851-10del c.*958-10del (n.*958-10del) c.*629-10del (n.*629-10del) c.*169-10del (n.*169-10del) c.*251del (n.*251del) c.915-10del (n.915-10del) n.422-10del c.822-10del (n.822-10del) c.861-10del (n.861-10del) n.543-10del c.36-10del (n.36-10del) c.534-10del (n.534-10del) n.1447-10del n.1445-10del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136205_156136229del | CA1139656362 | LMNA | c.600-9_615del n.390-9_405del c.1158-9_1173del n.1533-9_1548del c.*508-9_*523del c.*957-9_*972del n.851-9_866del c.*958-9_*973del c.*629-9_*644del c.*169-9_*184del c.*252_*276del (n.*252_*276del) c.915-9_930del n.422-9_437del c.822-9_837del c.861-9_876del n.543-9_558del c.36-9_51del c.534-9_549del n.1447-9_1462del n.1445-9_1460del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136203C= | CA1200472515 | LMNA | c.600-11C= (n.600-11C=) n.390-11C= c.1158-11C= (n.1158-11C=) n.1533-11C= c.*508-11C= (n.*508-11C=) c.*957-11C= (n.*957-11C=) n.851-11C= c.*958-11C= (n.*958-11C=) c.*629-11C= (n.*629-11C=) c.*169-11C= (n.*169-11C=) c.*250C= (n.*250C=) c.915-11C= (n.915-11C=) n.422-11C= c.822-11C= (n.822-11C=) c.861-11C= (n.861-11C=) n.543-11C= c.36-11C= (n.36-11C=) c.534-11C= (n.534-11C=) n.1447-11C= n.1445-11C= | |
| 1 | g.156136203C>T | CA526670844 | LMNA | c.600-11C>T (n.600-11C>T) n.390-11C>T c.1158-11C>T (n.1158-11C>T) n.1533-11C>T c.*508-11C>T (n.*508-11C>T) c.*957-11C>T (n.*957-11C>T) n.851-11C>T c.*958-11C>T (n.*958-11C>T) c.*629-11C>T (n.*629-11C>T) c.*169-11C>T (n.*169-11C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.915-11C>T (n.915-11C>T) n.422-11C>T c.822-11C>T (n.822-11C>T) c.861-11C>T (n.861-11C>T) n.543-11C>T c.36-11C>T (n.36-11C>T) c.534-11C>T (n.534-11C>T) n.1447-11C>T n.1445-11C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.156136204C>A | CA2746229702 | LMNA | c.600-10C>A (n.600-10C>A) n.390-10C>A c.1158-10C>A (n.1158-10C>A) n.1533-10C>A c.*508-10C>A (n.*508-10C>A) c.*957-10C>A (n.*957-10C>A) n.851-10C>A c.*958-10C>A (n.*958-10C>A) c.*629-10C>A (n.*629-10C>A) c.*169-10C>A (n.*169-10C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.915-10C>A (n.915-10C>A) n.422-10C>A c.822-10C>A (n.822-10C>A) c.861-10C>A (n.861-10C>A) n.543-10C>A c.36-10C>A (n.36-10C>A) c.534-10C>A (n.534-10C>A) n.1447-10C>A n.1445-10C>A | |
| 1 | g.156136204C= | CA1200472516 | LMNA | c.600-10C= (n.600-10C=) n.390-10C= c.1158-10C= (n.1158-10C=) n.1533-10C= c.*508-10C= (n.*508-10C=) c.*957-10C= (n.*957-10C=) n.851-10C= c.*958-10C= (n.*958-10C=) c.*629-10C= (n.*629-10C=) c.*169-10C= (n.*169-10C=) c.*251C= (n.*251C=) c.915-10C= (n.915-10C=) n.422-10C= c.822-10C= (n.822-10C=) c.861-10C= (n.861-10C=) n.543-10C= c.36-10C= (n.36-10C=) c.534-10C= (n.534-10C=) n.1447-10C= n.1445-10C= | |
| 1 | g.156136204C>T | CA915941463 | LMNA | c.600-10C>T (n.600-10C>T) n.390-10C>T c.1158-10C>T (n.1158-10C>T) n.1533-10C>T c.*508-10C>T (n.*508-10C>T) c.*957-10C>T (n.*957-10C>T) n.851-10C>T c.*958-10C>T (n.*958-10C>T) c.*629-10C>T (n.*629-10C>T) c.*169-10C>T (n.*169-10C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.915-10C>T (n.915-10C>T) n.422-10C>T c.822-10C>T (n.822-10C>T) c.861-10C>T (n.861-10C>T) n.543-10C>T c.36-10C>T (n.36-10C>T) c.534-10C>T (n.534-10C>T) n.1447-10C>T n.1445-10C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136207T>C | CA1008065003 | LMNA | c.600-7T>C (n.600-7T>C) n.390-7T>C c.1158-7T>C (n.1158-7T>C) n.1533-7T>C c.*508-7T>C (n.*508-7T>C) c.*957-7T>C (n.*957-7T>C) n.851-7T>C c.*958-7T>C (n.*958-7T>C) c.*629-7T>C (n.*629-7T>C) c.*169-7T>C (n.*169-7T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) c.915-7T>C (n.915-7T>C) n.422-7T>C c.822-7T>C (n.822-7T>C) c.861-7T>C (n.861-7T>C) n.543-7T>C c.36-7T>C (n.36-7T>C) c.534-7T>C (n.534-7T>C) n.1447-7T>C n.1445-7T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136207T= | CA1200472517 | LMNA | c.600-7T= (n.600-7T=) n.390-7T= c.1158-7T= (n.1158-7T=) n.1533-7T= c.*508-7T= (n.*508-7T=) c.*957-7T= (n.*957-7T=) n.851-7T= c.*958-7T= (n.*958-7T=) c.*629-7T= (n.*629-7T=) c.*169-7T= (n.*169-7T=) c.*254T= (n.*254T=) c.915-7T= (n.915-7T=) n.422-7T= c.822-7T= (n.822-7T=) c.861-7T= (n.861-7T=) n.543-7T= c.36-7T= (n.36-7T=) c.534-7T= (n.534-7T=) n.1447-7T= n.1445-7T= | |
| 1 | g.156136208C= | CA1200472518 | LMNA | c.600-6C= (n.600-6C=) n.390-6C= c.1158-6C= (n.1158-6C=) n.1533-6C= c.*508-6C= (n.*508-6C=) c.*957-6C= (n.*957-6C=) n.851-6C= c.*958-6C= (n.*958-6C=) c.*629-6C= (n.*629-6C=) c.*169-6C= (n.*169-6C=) c.*255C= (n.*255C=) c.915-6C= (n.915-6C=) n.422-6C= c.822-6C= (n.822-6C=) c.861-6C= (n.861-6C=) n.543-6C= c.36-6C= (n.36-6C=) c.534-6C= (n.534-6C=) n.1447-6C= n.1445-6C= | |
| 1 | g.156136208C>T | CA889736121 | LMNA | c.600-6C>T (n.600-6C>T) n.390-6C>T c.1158-6C>T (n.1158-6C>T) n.1533-6C>T c.*508-6C>T (n.*508-6C>T) c.*957-6C>T (n.*957-6C>T) n.851-6C>T c.*958-6C>T (n.*958-6C>T) c.*629-6C>T (n.*629-6C>T) c.*169-6C>T (n.*169-6C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) c.915-6C>T (n.915-6C>T) n.422-6C>T c.822-6C>T (n.822-6C>T) c.861-6C>T (n.861-6C>T) n.543-6C>T c.36-6C>T (n.36-6C>T) c.534-6C>T (n.534-6C>T) n.1447-6C>T n.1445-6C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136209C= | CA1200472519 | LMNA | c.600-5C= (n.600-5C=) n.390-5C= c.1158-5C= (n.1158-5C=) n.1533-5C= c.*508-5C= (n.*508-5C=) c.*957-5C= (n.*957-5C=) n.851-5C= c.*958-5C= (n.*958-5C=) c.*629-5C= (n.*629-5C=) c.*169-5C= (n.*169-5C=) c.*256C= (n.*256C=) c.915-5C= (n.915-5C=) n.422-5C= c.822-5C= (n.822-5C=) c.861-5C= (n.861-5C=) n.543-5C= c.36-5C= (n.36-5C=) c.534-5C= (n.534-5C=) n.1447-5C= n.1445-5C= | |
| 1 | g.156136209C>G | CA526670845 | LMNA | c.600-5C>G (n.600-5C>G) n.390-5C>G c.1158-5C>G (n.1158-5C>G) n.1533-5C>G c.*508-5C>G (n.*508-5C>G) c.*957-5C>G (n.*957-5C>G) n.851-5C>G c.*958-5C>G (n.*958-5C>G) c.*629-5C>G (n.*629-5C>G) c.*169-5C>G (n.*169-5C>G) c.*256C>G (n.*256C>G) c.915-5C>G (n.915-5C>G) n.422-5C>G c.822-5C>G (n.822-5C>G) c.861-5C>G (n.861-5C>G) n.543-5C>G c.36-5C>G (n.36-5C>G) c.534-5C>G (n.534-5C>G) n.1447-5C>G n.1445-5C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.156136209C>T | CA2746229703 | LMNA | c.600-5C>T (n.600-5C>T) n.390-5C>T c.1158-5C>T (n.1158-5C>T) n.1533-5C>T c.*508-5C>T (n.*508-5C>T) c.*957-5C>T (n.*957-5C>T) n.851-5C>T c.*958-5C>T (n.*958-5C>T) c.*629-5C>T (n.*629-5C>T) c.*169-5C>T (n.*169-5C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) c.915-5C>T (n.915-5C>T) n.422-5C>T c.822-5C>T (n.822-5C>T) c.861-5C>T (n.861-5C>T) n.543-5C>T c.36-5C>T (n.36-5C>T) c.534-5C>T (n.534-5C>T) n.1447-5C>T n.1445-5C>T | |
| 1 | g.156136210C>A | CA2499214214 | LMNA | c.600-4C>A (n.600-4C>A) n.390-4C>A c.1158-4C>A (n.1158-4C>A) n.1533-4C>A c.*508-4C>A (n.*508-4C>A) c.*957-4C>A (n.*957-4C>A) n.851-4C>A c.*958-4C>A (n.*958-4C>A) c.*629-4C>A (n.*629-4C>A) c.*169-4C>A (n.*169-4C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.915-4C>A (n.915-4C>A) n.422-4C>A c.822-4C>A (n.822-4C>A) c.861-4C>A (n.861-4C>A) n.543-4C>A c.36-4C>A (n.36-4C>A) c.534-4C>A (n.534-4C>A) n.1447-4C>A n.1445-4C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156136210C>T | CA2648349270 | LMNA | c.600-4C>T (n.600-4C>T) n.390-4C>T c.1158-4C>T (n.1158-4C>T) n.1533-4C>T c.*508-4C>T (n.*508-4C>T) c.*957-4C>T (n.*957-4C>T) n.851-4C>T c.*958-4C>T (n.*958-4C>T) c.*629-4C>T (n.*629-4C>T) c.*169-4C>T (n.*169-4C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.915-4C>T (n.915-4C>T) n.422-4C>T c.822-4C>T (n.822-4C>T) c.861-4C>T (n.861-4C>T) n.543-4C>T c.36-4C>T (n.36-4C>T) c.534-4C>T (n.534-4C>T) n.1447-4C>T n.1445-4C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136211C= | CA1148224767 | LMNA | c.600-3C= (n.600-3C=) n.390-3C= c.1158-3C= (n.1158-3C=) n.1533-3C= c.*508-3C= (n.*508-3C=) c.*957-3C= (n.*957-3C=) n.851-3C= c.*958-3C= (n.*958-3C=) c.*629-3C= (n.*629-3C=) c.*169-3C= (n.*169-3C=) c.*258C= (n.*258C=) c.915-3C= (n.915-3C=) n.422-3C= c.822-3C= (n.822-3C=) c.861-3C= (n.861-3C=) n.543-3C= c.36-3C= (n.36-3C=) c.534-3C= (n.534-3C=) n.1447-3C= n.1445-3C= | |
| 1 | g.156136211C>T | CA016764 | LMNA | c.600-3C>T (n.600-3C>T) n.390-3C>T c.1158-3C>T (n.1158-3C>T) n.1533-3C>T c.*508-3C>T (n.*508-3C>T) c.*957-3C>T (n.*957-3C>T) n.851-3C>T c.*958-3C>T (n.*958-3C>T) c.*629-3C>T (n.*629-3C>T) c.*169-3C>T (n.*169-3C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) c.915-3C>T (n.915-3C>T) n.422-3C>T c.822-3C>T (n.822-3C>T) c.861-3C>T (n.861-3C>T) n.543-3C>T c.36-3C>T (n.36-3C>T) c.534-3C>T (n.534-3C>T) n.1447-3C>T n.1445-3C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136212A= | CA1143538364 | LMNA | c.600-2A= (n.600-2A=) n.390-2A= c.1158-2A= (n.1158-2A=) n.1533-2A= c.*508-2A= (n.*508-2A=) c.*957-2A= (n.*957-2A=) n.851-2A= c.*958-2A= (n.*958-2A=) c.*629-2A= (n.*629-2A=) c.*169-2A= (n.*169-2A=) c.*259A= (n.*259A=) c.915-2A= (n.915-2A=) n.422-2A= c.822-2A= (n.822-2A=) c.861-2A= (n.861-2A=) n.543-2A= c.36-2A= (n.36-2A=) c.534-2A= (n.534-2A=) n.1447-2A= n.1445-2A= | |
| 1 | g.156136212A>C | CA342820735 | LMNA | c.600-2A>C (n.600-2A>C) n.390-2A>C c.1158-2A>C (n.1158-2A>C) n.1533-2A>C c.*508-2A>C (n.*508-2A>C) c.*957-2A>C (n.*957-2A>C) n.851-2A>C c.*958-2A>C (n.*958-2A>C) c.*629-2A>C (n.*629-2A>C) c.*169-2A>C (n.*169-2A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) c.915-2A>C (n.915-2A>C) n.422-2A>C c.822-2A>C (n.822-2A>C) c.861-2A>C (n.861-2A>C) n.543-2A>C c.36-2A>C (n.36-2A>C) c.534-2A>C (n.534-2A>C) n.1447-2A>C n.1445-2A>C | |
| 1 | g.156136212A>G | CA016749 | LMNA | c.600-2A>G (n.600-2A>G) n.390-2A>G c.1158-2A>G (n.1158-2A>G) n.1533-2A>G c.*508-2A>G (n.*508-2A>G) c.*957-2A>G (n.*957-2A>G) n.851-2A>G c.*958-2A>G (n.*958-2A>G) c.*629-2A>G (n.*629-2A>G) c.*169-2A>G (n.*169-2A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) c.915-2A>G (n.915-2A>G) n.422-2A>G c.822-2A>G (n.822-2A>G) c.861-2A>G (n.861-2A>G) n.543-2A>G c.36-2A>G (n.36-2A>G) c.534-2A>G (n.534-2A>G) n.1447-2A>G n.1445-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136212A>T | CA342820738 | LMNA | c.600-2A>T (n.600-2A>T) n.390-2A>T c.1158-2A>T (n.1158-2A>T) n.1533-2A>T c.*508-2A>T (n.*508-2A>T) c.*957-2A>T (n.*957-2A>T) n.851-2A>T c.*958-2A>T (n.*958-2A>T) c.*629-2A>T (n.*629-2A>T) c.*169-2A>T (n.*169-2A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) c.915-2A>T (n.915-2A>T) n.422-2A>T c.822-2A>T (n.822-2A>T) c.861-2A>T (n.861-2A>T) n.543-2A>T c.36-2A>T (n.36-2A>T) c.534-2A>T (n.534-2A>T) n.1447-2A>T n.1445-2A>T | |
| 1 | g.156136213G>A | CA342820741 | LMNA | c.600-1G>A (n.600-1G>A) n.390-1G>A c.1158-1G>A (n.1158-1G>A) n.1533-1G>A c.*508-1G>A (n.*508-1G>A) c.*957-1G>A (n.*957-1G>A) n.851-1G>A c.*958-1G>A (n.*958-1G>A) c.*629-1G>A (n.*629-1G>A) c.*169-1G>A (n.*169-1G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) c.915-1G>A (n.915-1G>A) n.422-1G>A c.822-1G>A (n.822-1G>A) c.861-1G>A (n.861-1G>A) n.543-1G>A c.36-1G>A (n.36-1G>A) c.534-1G>A (n.534-1G>A) n.1447-1G>A n.1445-1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136213G>C | CA342820744 | LMNA | c.600-1G>C (n.600-1G>C) n.390-1G>C c.1158-1G>C (n.1158-1G>C) n.1533-1G>C c.*508-1G>C (n.*508-1G>C) c.*957-1G>C (n.*957-1G>C) n.851-1G>C c.*958-1G>C (n.*958-1G>C) c.*629-1G>C (n.*629-1G>C) c.*169-1G>C (n.*169-1G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) c.915-1G>C (n.915-1G>C) n.422-1G>C c.822-1G>C (n.822-1G>C) c.861-1G>C (n.861-1G>C) n.543-1G>C c.36-1G>C (n.36-1G>C) c.534-1G>C (n.534-1G>C) n.1447-1G>C n.1445-1G>C | |
| 1 | g.156136213G= | CA1200472520 | LMNA | c.600-1G= (n.600-1G=) n.390-1G= c.1158-1G= (n.1158-1G=) n.1533-1G= c.*508-1G= (n.*508-1G=) c.*957-1G= (n.*957-1G=) n.851-1G= c.*958-1G= (n.*958-1G=) c.*629-1G= (n.*629-1G=) c.*169-1G= (n.*169-1G=) c.*260G= (n.*260G=) c.915-1G= (n.915-1G=) n.422-1G= c.822-1G= (n.822-1G=) c.861-1G= (n.861-1G=) n.543-1G= c.36-1G= (n.36-1G=) c.534-1G= (n.534-1G=) n.1447-1G= n.1445-1G= | |
| 1 | g.156136213G>T | CA342820746 | LMNA | c.600-1G>T (n.600-1G>T) n.390-1G>T c.1158-1G>T (n.1158-1G>T) n.1533-1G>T c.*508-1G>T (n.*508-1G>T) c.*957-1G>T (n.*957-1G>T) n.851-1G>T c.*958-1G>T (n.*958-1G>T) c.*629-1G>T (n.*629-1G>T) c.*169-1G>T (n.*169-1G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) c.915-1G>T (n.915-1G>T) n.422-1G>T c.822-1G>T (n.822-1G>T) c.861-1G>T (n.861-1G>T) n.543-1G>T c.36-1G>T (n.36-1G>T) c.534-1G>T (n.534-1G>T) n.1447-1G>T n.1445-1G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136214G>A | CA421257902 | LMNA | c.600G>A (p.Arg200=) n.390G>A c.1158G>A (p.Arg386=) n.1533G>A c.*508G>A (n.*508G>A) c.*957G>A (n.*957G>A) n.851G>A c.*958G>A (n.*958G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.915G>A (p.Arg305=) n.422G>A c.822G>A (p.Arg274=) c.861G>A (p.Arg287=) n.543G>A c.36G>A (p.Arg12=) c.534G>A (p.Arg178=) n.1447G>A n.1445G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156136214G>C | CA10584129 | LMNA | c.600G>C (p.Arg200Ser) n.390G>C c.1158G>C (p.Arg386Ser) n.1533G>C c.*508G>C (n.*508G>C) c.*957G>C (n.*957G>C) n.851G>C c.*958G>C (n.*958G>C) c.*629G>C (n.*629G>C) c.*169G>C (n.*169G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) c.915G>C (p.Arg305Ser) n.422G>C c.822G>C (p.Arg274Ser) c.861G>C (p.Arg287Ser) n.543G>C c.36G>C (p.Arg12Ser) c.534G>C (p.Arg178Ser) n.1447G>C n.1445G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136214G= | CA1200472521 | LMNA | c.600G= (p.Arg200=) n.390G= c.1158G= (p.Arg386=) n.1533G= c.*508G= (n.*508G=) c.*957G= (n.*957G=) n.851G= c.*958G= (n.*958G=) c.*629G= (n.*629G=) c.*169G= (n.*169G=) c.*261G= (n.*261G=) c.915G= (p.Arg305=) n.422G= c.822G= (p.Arg274=) c.861G= (p.Arg287=) n.543G= c.36G= (p.Arg12=) c.534G= (p.Arg178=) n.1447G= n.1445G= | |
| 1 | g.156136214G>T | CA342820750 | LMNA | c.600G>T (p.Arg200Ser) n.390G>T c.1158G>T (p.Arg386Ser) n.1533G>T c.*508G>T (n.*508G>T) c.*957G>T (n.*957G>T) n.851G>T c.*958G>T (n.*958G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.915G>T (p.Arg305Ser) n.422G>T c.822G>T (p.Arg274Ser) c.861G>T (p.Arg287Ser) n.543G>T c.36G>T (p.Arg12Ser) c.534G>T (p.Arg178Ser) n.1447G>T n.1445G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136215C>A | CA342820754 | LMNA | c.601C>A (p.Leu201Ile) n.391C>A c.1159C>A (p.Leu387Ile) n.1534C>A c.*509C>A (n.*509C>A) c.*958C>A (n.*958C>A) n.852C>A c.*959C>A (n.*959C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) c.916C>A (p.Leu306Ile) n.423C>A c.823C>A (p.Leu275Ile) c.862C>A (p.Leu288Ile) n.544C>A c.37C>A (p.Leu13Ile) c.535C>A (p.Leu179Ile) n.1448C>A n.1446C>A | |
| 1 | g.156136215C= | CA1143538365 | LMNA | c.601C= (p.Leu201=) n.391C= c.1159C= (p.Leu387=) n.1534C= c.*509C= (n.*509C=) c.*958C= (n.*958C=) n.852C= c.*959C= (n.*959C=) c.*630C= (n.*630C=) c.*170C= (n.*170C=) c.*262C= (n.*262C=) c.916C= (p.Leu306=) n.423C= c.823C= (p.Leu275=) c.862C= (p.Leu288=) n.544C= c.37C= (p.Leu13=) c.535C= (p.Leu179=) n.1448C= n.1446C= | |
| 1 | g.156136215C>G | CA016782 | LMNA | c.601C>G (p.Leu201Val) n.391C>G c.1159C>G (p.Leu387Val) n.1534C>G c.*509C>G (n.*509C>G) c.*958C>G (n.*958C>G) n.852C>G c.*959C>G (n.*959C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) c.916C>G (p.Leu306Val) n.423C>G c.823C>G (p.Leu275Val) c.862C>G (p.Leu288Val) n.544C>G c.37C>G (p.Leu13Val) c.535C>G (p.Leu179Val) n.1448C>G n.1446C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136215C>T | CA421257904 | LMNA | c.601C>T (p.Leu201=) n.391C>T c.1159C>T (p.Leu387=) n.1534C>T c.*509C>T (n.*509C>T) c.*958C>T (n.*958C>T) n.852C>T c.*959C>T (n.*959C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) c.916C>T (p.Leu306=) n.423C>T c.823C>T (p.Leu275=) c.862C>T (p.Leu288=) n.544C>T c.37C>T (p.Leu13=) c.535C>T (p.Leu179=) n.1448C>T n.1446C>T | |
| 1 | g.156136216T>A | CA342820759 | LMNA | c.602T>A (p.Leu201Gln) n.392T>A c.1160T>A (p.Leu387Gln) n.1535T>A c.*510T>A (n.*510T>A) c.*959T>A (n.*959T>A) n.853T>A c.*960T>A (n.*960T>A) c.*631T>A (n.*631T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) c.917T>A (p.Leu306Gln) n.424T>A c.824T>A (p.Leu275Gln) c.863T>A (p.Leu288Gln) n.545T>A c.38T>A (p.Leu13Gln) c.536T>A (p.Leu179Gln) n.1449T>A n.1447T>A | ClinVar |
| 1 | g.156136216T>C | CA10584130 | LMNA | c.602T>C (p.Leu201Pro) n.392T>C c.1160T>C (p.Leu387Pro) n.1535T>C c.*510T>C (n.*510T>C) c.*959T>C (n.*959T>C) n.853T>C c.*960T>C (n.*960T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) c.917T>C (p.Leu306Pro) n.424T>C c.824T>C (p.Leu275Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) n.545T>C c.38T>C (p.Leu13Pro) c.536T>C (p.Leu179Pro) n.1449T>C n.1447T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136216T>G | CA342820764 | LMNA | c.602T>G (p.Leu201Arg) n.392T>G c.1160T>G (p.Leu387Arg) n.1535T>G c.*510T>G (n.*510T>G) c.*959T>G (n.*959T>G) n.853T>G c.*960T>G (n.*960T>G) c.*631T>G (n.*631T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) c.917T>G (p.Leu306Arg) n.424T>G c.824T>G (p.Leu275Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) n.545T>G c.38T>G (p.Leu13Arg) c.536T>G (p.Leu179Arg) n.1449T>G n.1447T>G | |
| 1 | g.156136216T= | CA1200472522 | LMNA | c.602T= (p.Leu201=) n.392T= c.1160T= (p.Leu387=) n.1535T= c.*510T= (n.*510T=) c.*959T= (n.*959T=) n.853T= c.*960T= (n.*960T=) c.*631T= (n.*631T=) c.*171T= (n.*171T=) c.*263T= (n.*263T=) c.917T= (p.Leu306=) n.424T= c.824T= (p.Leu275=) c.863T= (p.Leu288=) n.545T= c.38T= (p.Leu13=) c.536T= (p.Leu179=) n.1449T= n.1447T= | |
| 1 | g.156136217A= | CA1200472523 | LMNA | c.603A= (p.Leu201=) n.393A= c.1161A= (p.Leu387=) n.1536A= c.*511A= (n.*511A=) c.*960A= (n.*960A=) n.854A= c.*961A= (n.*961A=) c.*632A= (n.*632A=) c.*172A= (n.*172A=) c.*264A= (n.*264A=) c.918A= (p.Leu306=) n.425A= c.825A= (p.Leu275=) c.864A= (p.Leu288=) n.546A= c.39A= (p.Leu13=) c.537A= (p.Leu179=) n.1450A= n.1448A= | |
| 1 | g.156136217A>C | CA421257907 | LMNA | c.603A>C (p.Leu201=) n.393A>C c.1161A>C (p.Leu387=) n.1536A>C c.*511A>C (n.*511A>C) c.*960A>C (n.*960A>C) n.854A>C c.*961A>C (n.*961A>C) c.*632A>C (n.*632A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) c.918A>C (p.Leu306=) n.425A>C c.825A>C (p.Leu275=) c.864A>C (p.Leu288=) n.546A>C c.39A>C (p.Leu13=) c.537A>C (p.Leu179=) n.1450A>C n.1448A>C | |
| 1 | g.156136217A>G | CA421257908 | LMNA | c.603A>G (p.Leu201=) n.393A>G c.1161A>G (p.Leu387=) n.1536A>G c.*511A>G (n.*511A>G) c.*960A>G (n.*960A>G) n.854A>G c.*961A>G (n.*961A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) c.918A>G (p.Leu306=) n.425A>G c.825A>G (p.Leu275=) c.864A>G (p.Leu288=) n.546A>G c.39A>G (p.Leu13=) c.537A>G (p.Leu179=) n.1450A>G n.1448A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136217A>T | CA421257909 | LMNA | c.603A>T (p.Leu201=) n.393A>T c.1161A>T (p.Leu387=) n.1536A>T c.*511A>T (n.*511A>T) c.*960A>T (n.*960A>T) n.854A>T c.*961A>T (n.*961A>T) c.*632A>T (n.*632A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) c.918A>T (p.Leu306=) n.425A>T c.825A>T (p.Leu275=) c.864A>T (p.Leu288=) n.546A>T c.39A>T (p.Leu13=) c.537A>T (p.Leu179=) n.1450A>T n.1448A>T | |
| 1 | g.156136217_156136234dup | CA16609880 | LMNA | c.603_620dup (p.Pro207_Thr208insArgLeuSerProSerPro) n.393_410dup c.1161_1178dup (p.Pro393_Thr394insArgLeuSerProSerPro) n.1536_1553dup c.*511_*528dup (n.*511_*528dup) c.*960_*977dup (n.*960_*977dup) n.854_871dup c.*961_*978dup (n.*961_*978dup) c.*632_*649dup (n.*632_*649dup) c.*172_*189dup (n.*172_*189dup) c.*264_*281dup (n.*264_*281dup) c.918_935dup (p.Pro312_Thr313insArgLeuSerProSerPro) n.425_442dup c.825_842dup (p.Pro281_Thr282insArgLeuSerProSerPro) c.864_881dup (p.Pro294_Thr295insArgLeuSerProSerPro) n.546_563dup c.39_56dup (p.Pro19_Thr20insArgLeuSerProSerPro) c.537_554dup (p.Pro185_Thr186insArgLeuSerProSerPro) n.1450_1467dup n.1448_1465dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156136218C>A | CA342820772 | LMNA | c.604C>A (p.Arg202Ser) n.394C>A c.1162C>A (p.Arg388Ser) n.1537C>A c.*512C>A (n.*512C>A) c.*961C>A (n.*961C>A) n.855C>A c.*962C>A (n.*962C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) c.919C>A (p.Arg307Ser) n.426C>A c.826C>A (p.Arg276Ser) c.865C>A (p.Arg289Ser) n.547C>A c.40C>A (p.Arg14Ser) c.538C>A (p.Arg180Ser) n.1451C>A n.1449C>A | |
| 1 | g.156136218C= | CA1140668092 | LMNA | c.604C= (p.Arg202=) n.394C= c.1162C= (p.Arg388=) n.1537C= c.*512C= (n.*512C=) c.*961C= (n.*961C=) n.855C= c.*962C= (n.*962C=) c.*633C= (n.*633C=) c.*173C= (n.*173C=) c.*265C= (n.*265C=) c.919C= (p.Arg307=) n.426C= c.826C= (p.Arg276=) c.865C= (p.Arg289=) n.547C= c.40C= (p.Arg14=) c.538C= (p.Arg180=) n.1451C= n.1449C= | |
| 1 | g.156136218C>G | CA342820769 | LMNA | c.604C>G (p.Arg202Gly) n.394C>G c.1162C>G (p.Arg388Gly) n.1537C>G c.*512C>G (n.*512C>G) c.*961C>G (n.*961C>G) n.855C>G c.*962C>G (n.*962C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) c.919C>G (p.Arg307Gly) n.426C>G c.826C>G (p.Arg276Gly) c.865C>G (p.Arg289Gly) n.547C>G c.40C>G (p.Arg14Gly) c.538C>G (p.Arg180Gly) n.1451C>G n.1449C>G | |
| 1 | g.156136218C>T | CA016798 | LMNA | c.604C>T (p.Arg202Cys) n.394C>T c.1162C>T (p.Arg388Cys) n.1537C>T c.*512C>T (n.*512C>T) c.*961C>T (n.*961C>T) n.855C>T c.*962C>T (n.*962C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) c.919C>T (p.Arg307Cys) n.426C>T c.826C>T (p.Arg276Cys) c.865C>T (p.Arg289Cys) n.547C>T c.40C>T (p.Arg14Cys) c.538C>T (p.Arg180Cys) n.1451C>T n.1449C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136219G>A | CA016807 | LMNA | c.605G>A (p.Arg202His) n.395G>A c.1163G>A (p.Arg388His) n.1538G>A c.*513G>A (n.*513G>A) c.*962G>A (n.*962G>A) n.856G>A c.*963G>A (n.*963G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) c.920G>A (p.Arg307His) n.427G>A c.827G>A (p.Arg276His) c.866G>A (p.Arg289His) n.548G>A c.41G>A (p.Arg14His) c.539G>A (p.Arg180His) n.1452G>A n.1450G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136219G>C | CA342820778 | LMNA | c.605G>C (p.Arg202Pro) n.395G>C c.1163G>C (p.Arg388Pro) n.1538G>C c.*513G>C (n.*513G>C) c.*962G>C (n.*962G>C) n.856G>C c.*963G>C (n.*963G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) c.920G>C (p.Arg307Pro) n.427G>C c.827G>C (p.Arg276Pro) c.866G>C (p.Arg289Pro) n.548G>C c.41G>C (p.Arg14Pro) c.539G>C (p.Arg180Pro) n.1452G>C n.1450G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136219G= | CA1143538366 | LMNA | c.605G= (p.Arg202=) n.395G= c.1163G= (p.Arg388=) n.1538G= c.*513G= (n.*513G=) c.*962G= (n.*962G=) n.856G= c.*963G= (n.*963G=) c.*634G= (n.*634G=) c.*174G= (n.*174G=) c.*266G= (n.*266G=) c.920G= (p.Arg307=) n.427G= c.827G= (p.Arg276=) c.866G= (p.Arg289=) n.548G= c.41G= (p.Arg14=) c.539G= (p.Arg180=) n.1452G= n.1450G= | |
| 1 | g.156136219G>T | CA342820779 | LMNA | c.605G>T (p.Arg202Leu) n.395G>T c.1163G>T (p.Arg388Leu) n.1538G>T c.*513G>T (n.*513G>T) c.*962G>T (n.*962G>T) n.856G>T c.*963G>T (n.*963G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) c.920G>T (p.Arg307Leu) n.427G>T c.827G>T (p.Arg276Leu) c.866G>T (p.Arg289Leu) n.548G>T c.41G>T (p.Arg14Leu) c.539G>T (p.Arg180Leu) n.1452G>T n.1450G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156136220C>A | CA421257912 | LMNA | c.606C>A (p.Arg202=) n.396C>A c.1164C>A (p.Arg388=) n.1539C>A c.*514C>A (n.*514C>A) c.*963C>A (n.*963C>A) n.857C>A c.*964C>A (n.*964C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) c.921C>A (p.Arg307=) n.428C>A c.828C>A (p.Arg276=) c.867C>A (p.Arg289=) n.549C>A c.42C>A (p.Arg14=) c.540C>A (p.Arg180=) n.1453C>A n.1451C>A | |
| 1 | g.156136220C>G | CA421257913 | LMNA | c.606C>G (p.Arg202=) n.396C>G c.1164C>G (p.Arg388=) n.1539C>G c.*514C>G (n.*514C>G) c.*963C>G (n.*963C>G) n.857C>G c.*964C>G (n.*964C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) c.921C>G (p.Arg307=) n.428C>G c.828C>G (p.Arg276=) c.867C>G (p.Arg289=) n.549C>G c.42C>G (p.Arg14=) c.540C>G (p.Arg180=) n.1453C>G n.1451C>G | |
| 1 | g.156136220C>T | CA421257914 | LMNA | c.606C>T (p.Arg202=) n.396C>T c.1164C>T (p.Arg388=) n.1539C>T c.*514C>T (n.*514C>T) c.*963C>T (n.*963C>T) n.857C>T c.*964C>T (n.*964C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) c.921C>T (p.Arg307=) n.428C>T c.828C>T (p.Arg276=) c.867C>T (p.Arg289=) n.549C>T c.42C>T (p.Arg14=) c.540C>T (p.Arg180=) n.1453C>T n.1451C>T | |
| 1 | g.156136221C>A | CA342820783 | LMNA | c.607C>A (p.Leu203Met) n.397C>A c.1165C>A (p.Leu389Met) n.1540C>A c.*515C>A (n.*515C>A) c.*964C>A (n.*964C>A) n.858C>A c.*965C>A (n.*965C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) c.922C>A (p.Leu308Met) n.429C>A c.829C>A (p.Leu277Met) c.868C>A (p.Leu290Met) n.550C>A c.43C>A (p.Leu15Met) c.541C>A (p.Leu181Met) n.1454C>A n.1452C>A | |
| 1 | g.156136221C= | CA1200472524 | LMNA | c.607C= (p.Leu203=) n.397C= c.1165C= (p.Leu389=) n.1540C= c.*515C= (n.*515C=) c.*964C= (n.*964C=) n.858C= c.*965C= (n.*965C=) c.*636C= (n.*636C=) c.*176C= (n.*176C=) c.*268C= (n.*268C=) c.922C= (p.Leu308=) n.429C= c.829C= (p.Leu277=) c.868C= (p.Leu290=) n.550C= c.43C= (p.Leu15=) c.541C= (p.Leu181=) n.1454C= n.1452C= | |
| 1 | g.156136221C>G | CA342820787 | LMNA | c.607C>G (p.Leu203Val) n.397C>G c.1165C>G (p.Leu389Val) n.1540C>G c.*515C>G (n.*515C>G) c.*964C>G (n.*964C>G) n.858C>G c.*965C>G (n.*965C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) c.922C>G (p.Leu308Val) n.429C>G c.829C>G (p.Leu277Val) c.868C>G (p.Leu290Val) n.550C>G c.43C>G (p.Leu15Val) c.541C>G (p.Leu181Val) n.1454C>G n.1452C>G | |
| 1 | g.156136221C>T | CA421257915 | LMNA | c.607C>T (p.Leu203=) n.397C>T c.1165C>T (p.Leu389=) n.1540C>T c.*515C>T (n.*515C>T) c.*964C>T (n.*964C>T) n.858C>T c.*965C>T (n.*965C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) c.922C>T (p.Leu308=) n.429C>T c.829C>T (p.Leu277=) c.868C>T (p.Leu290=) n.550C>T c.43C>T (p.Leu15=) c.541C>T (p.Leu181=) n.1454C>T n.1452C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136222T>A | CA342820793 | LMNA | c.608T>A (p.Leu203Gln) n.398T>A c.1166T>A (p.Leu389Gln) n.1541T>A c.*516T>A (n.*516T>A) c.*965T>A (n.*965T>A) n.859T>A c.*966T>A (n.*966T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) c.*177T>A (n.*177T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) c.923T>A (p.Leu308Gln) n.430T>A c.830T>A (p.Leu277Gln) c.869T>A (p.Leu290Gln) n.551T>A c.44T>A (p.Leu15Gln) c.542T>A (p.Leu181Gln) n.1455T>A n.1453T>A | |
| 1 | g.156136222T>C | CA342820807 | LMNA | c.608T>C (p.Leu203Pro) n.398T>C c.1166T>C (p.Leu389Pro) n.1541T>C c.*516T>C (n.*516T>C) c.*965T>C (n.*965T>C) n.859T>C c.*966T>C (n.*966T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) c.923T>C (p.Leu308Pro) n.430T>C c.830T>C (p.Leu277Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) n.551T>C c.44T>C (p.Leu15Pro) c.542T>C (p.Leu181Pro) n.1455T>C n.1453T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136222T>G | CA342820809 | LMNA | c.608T>G (p.Leu203Arg) n.398T>G c.1166T>G (p.Leu389Arg) n.1541T>G c.*516T>G (n.*516T>G) c.*965T>G (n.*965T>G) n.859T>G c.*966T>G (n.*966T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) c.923T>G (p.Leu308Arg) n.430T>G c.830T>G (p.Leu277Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) n.551T>G c.44T>G (p.Leu15Arg) c.542T>G (p.Leu181Arg) n.1455T>G n.1453T>G | |
| 1 | g.156136222T= | CA1200472525 | LMNA | c.608T= (p.Leu203=) n.398T= c.1166T= (p.Leu389=) n.1541T= c.*516T= (n.*516T=) c.*965T= (n.*965T=) n.859T= c.*966T= (n.*966T=) c.*637T= (n.*637T=) c.*177T= (n.*177T=) c.*269T= (n.*269T=) c.923T= (p.Leu308=) n.430T= c.830T= (p.Leu277=) c.869T= (p.Leu290=) n.551T= c.44T= (p.Leu15=) c.542T= (p.Leu181=) n.1455T= n.1453T= | |
| 1 | g.156136223G>A | CA049311 | LMNA | c.609G>A (p.Leu203=) n.399G>A c.1167G>A (p.Leu389=) n.1542G>A c.*517G>A (n.*517G>A) c.*966G>A (n.*966G>A) n.860G>A c.*967G>A (n.*967G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.924G>A (p.Leu308=) n.431G>A c.831G>A (p.Leu277=) c.870G>A (p.Leu290=) n.552G>A c.45G>A (p.Leu15=) c.543G>A (p.Leu181=) n.1456G>A n.1454G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136223G>C | CA421257920 | LMNA | c.609G>C (p.Leu203=) n.399G>C c.1167G>C (p.Leu389=) n.1542G>C c.*517G>C (n.*517G>C) c.*966G>C (n.*966G>C) n.860G>C c.*967G>C (n.*967G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) c.924G>C (p.Leu308=) n.431G>C c.831G>C (p.Leu277=) c.870G>C (p.Leu290=) n.552G>C c.45G>C (p.Leu15=) c.543G>C (p.Leu181=) n.1456G>C n.1454G>C | |
| 1 | g.156136223G= | CA1200472526 | LMNA | c.609G= (p.Leu203=) n.399G= c.1167G= (p.Leu389=) n.1542G= c.*517G= (n.*517G=) c.*966G= (n.*966G=) n.860G= c.*967G= (n.*967G=) c.*638G= (n.*638G=) c.*178G= (n.*178G=) c.*270G= (n.*270G=) c.924G= (p.Leu308=) n.431G= c.831G= (p.Leu277=) c.870G= (p.Leu290=) n.552G= c.45G= (p.Leu15=) c.543G= (p.Leu181=) n.1456G= n.1454G= | |
| 1 | g.156136223G>T | CA421257921 | LMNA | c.609G>T (p.Leu203=) n.399G>T c.1167G>T (p.Leu389=) n.1542G>T c.*517G>T (n.*517G>T) c.*966G>T (n.*966G>T) n.860G>T c.*967G>T (n.*967G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.924G>T (p.Leu308=) n.431G>T c.831G>T (p.Leu277=) c.870G>T (p.Leu290=) n.552G>T c.45G>T (p.Leu15=) c.543G>T (p.Leu181=) n.1456G>T n.1454G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136224T>A | CA342820813 | LMNA | c.610T>A (p.Ser204Thr) n.400T>A c.1168T>A (p.Ser390Thr) n.1543T>A c.*518T>A (n.*518T>A) c.*967T>A (n.*967T>A) n.861T>A c.*968T>A (n.*968T>A) c.*639T>A (n.*639T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.925T>A (p.Ser309Thr) n.432T>A c.832T>A (p.Ser278Thr) c.871T>A (p.Ser291Thr) n.553T>A c.46T>A (p.Ser16Thr) c.544T>A (p.Ser182Thr) n.1457T>A n.1455T>A | |
| 1 | g.156136224T>C | CA342820816 | LMNA | c.610T>C (p.Ser204Pro) n.400T>C c.1168T>C (p.Ser390Pro) n.1543T>C c.*518T>C (n.*518T>C) c.*967T>C (n.*967T>C) n.861T>C c.*968T>C (n.*968T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.925T>C (p.Ser309Pro) n.432T>C c.832T>C (p.Ser278Pro) c.871T>C (p.Ser291Pro) n.553T>C c.46T>C (p.Ser16Pro) c.544T>C (p.Ser182Pro) n.1457T>C n.1455T>C | |
| 1 | g.156136224T>G | CA342820819 | LMNA | c.610T>G (p.Ser204Ala) n.400T>G c.1168T>G (p.Ser390Ala) n.1543T>G c.*518T>G (n.*518T>G) c.*967T>G (n.*967T>G) n.861T>G c.*968T>G (n.*968T>G) c.*639T>G (n.*639T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) c.925T>G (p.Ser309Ala) n.432T>G c.832T>G (p.Ser278Ala) c.871T>G (p.Ser291Ala) n.553T>G c.46T>G (p.Ser16Ala) c.544T>G (p.Ser182Ala) n.1457T>G n.1455T>G | |
| 1 | g.156136225C>A | CA342820826 | LMNA | c.611C>A (p.Ser204Tyr) n.401C>A c.1169C>A (p.Ser390Tyr) n.1544C>A c.*519C>A (n.*519C>A) c.*968C>A (n.*968C>A) n.862C>A c.*969C>A (n.*969C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) c.926C>A (p.Ser309Tyr) n.433C>A c.833C>A (p.Ser278Tyr) c.872C>A (p.Ser291Tyr) n.554C>A c.47C>A (p.Ser16Tyr) c.545C>A (p.Ser182Tyr) n.1458C>A n.1456C>A | |
| 1 | g.156136225C>G | CA342820828 | LMNA | c.611C>G (p.Ser204Cys) n.401C>G c.1169C>G (p.Ser390Cys) n.1544C>G c.*519C>G (n.*519C>G) c.*968C>G (n.*968C>G) n.862C>G c.*969C>G (n.*969C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) c.*180C>G (n.*180C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) c.926C>G (p.Ser309Cys) n.433C>G c.833C>G (p.Ser278Cys) c.872C>G (p.Ser291Cys) n.554C>G c.47C>G (p.Ser16Cys) c.545C>G (p.Ser182Cys) n.1458C>G n.1456C>G | |
| 1 | g.156136225C>T | CA342820822 | LMNA | c.611C>T (p.Ser204Phe) n.401C>T c.1169C>T (p.Ser390Phe) n.1544C>T c.*519C>T (n.*519C>T) c.*968C>T (n.*968C>T) n.862C>T c.*969C>T (n.*969C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) c.926C>T (p.Ser309Phe) n.433C>T c.833C>T (p.Ser278Phe) c.872C>T (p.Ser291Phe) n.554C>T c.47C>T (p.Ser16Phe) c.545C>T (p.Ser182Phe) n.1458C>T n.1456C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136229dup | CA2586964224 | LMNA | c.615dup (p.Ser206GlnfsTer?) n.405dup c.1173dup (p.Ser392GlnfsTer?) n.1548dup c.*523dup (n.*523dup) c.*972dup (n.*972dup) n.866dup c.*973dup (n.*973dup) c.*644dup (n.*644dup) c.*184dup (n.*184dup) c.*276dup (n.*276dup) c.930dup (p.Ser311GlnfsTer?) n.437dup c.837dup (p.Ser280GlnfsTer?) c.876dup (p.Ser293GlnfsTer?) n.558dup c.51dup (p.Ser18GlnfsTer?) c.549dup (p.Ser184GlnfsTer?) n.1462dup n.1460dup | |
| 1 | g.156136229del | CA2586964223 | LMNA | c.615del (p.Ser206AlafsTer?) n.405del c.1173del (p.Ser392AlafsTer?) n.1548del c.*523del (n.*523del) c.*972del (n.*972del) n.866del c.*973del (n.*973del) c.*644del (n.*644del) c.*184del (n.*184del) c.*276del (n.*276del) c.930del (p.Ser311AlafsTer?) n.437del c.837del (p.Ser280AlafsTer?) c.876del (p.Ser293AlafsTer?) n.558del c.51del (p.Ser18AlafsTer?) c.549del (p.Ser184AlafsTer?) n.1462del n.1460del | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136226C>A | CA421257926 | LMNA | c.612C>A (p.Ser204=) n.402C>A c.1170C>A (p.Ser390=) n.1545C>A c.*520C>A (n.*520C>A) c.*969C>A (n.*969C>A) n.863C>A c.*970C>A (n.*970C>A) c.*641C>A (n.*641C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) c.927C>A (p.Ser309=) n.434C>A c.834C>A (p.Ser278=) c.873C>A (p.Ser291=) n.555C>A c.48C>A (p.Ser16=) c.546C>A (p.Ser182=) n.1459C>A n.1457C>A | |
| 1 | g.156136226C>G | CA421257924 | LMNA | c.612C>G (p.Ser204=) n.402C>G c.1170C>G (p.Ser390=) n.1545C>G c.*520C>G (n.*520C>G) c.*969C>G (n.*969C>G) n.863C>G c.*970C>G (n.*970C>G) c.*641C>G (n.*641C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) c.927C>G (p.Ser309=) n.434C>G c.834C>G (p.Ser278=) c.873C>G (p.Ser291=) n.555C>G c.48C>G (p.Ser16=) c.546C>G (p.Ser182=) n.1459C>G n.1457C>G | |
| 1 | g.156136226C>T | CA421257925 | LMNA | c.612C>T (p.Ser204=) n.402C>T c.1170C>T (p.Ser390=) n.1545C>T c.*520C>T (n.*520C>T) c.*969C>T (n.*969C>T) n.863C>T c.*970C>T (n.*970C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) c.927C>T (p.Ser309=) n.434C>T c.834C>T (p.Ser278=) c.873C>T (p.Ser291=) n.555C>T c.48C>T (p.Ser16=) c.546C>T (p.Ser182=) n.1459C>T n.1457C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156136227C>A | CA342820833 | LMNA | c.613C>A (p.Pro205Thr) n.403C>A c.1171C>A (p.Pro391Thr) n.1546C>A c.*521C>A (n.*521C>A) c.*970C>A (n.*970C>A) n.864C>A c.*971C>A (n.*971C>A) c.*642C>A (n.*642C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) c.928C>A (p.Pro310Thr) n.435C>A c.835C>A (p.Pro279Thr) c.874C>A (p.Pro292Thr) n.556C>A c.49C>A (p.Pro17Thr) c.547C>A (p.Pro183Thr) n.1460C>A n.1458C>A | |
| 1 | g.156136227C= | CA1200472527 | LMNA | c.613C= (p.Pro205=) n.403C= c.1171C= (p.Pro391=) n.1546C= c.*521C= (n.*521C=) c.*970C= (n.*970C=) n.864C= c.*971C= (n.*971C=) c.*642C= (n.*642C=) c.*182C= (n.*182C=) c.*274C= (n.*274C=) c.928C= (p.Pro310=) n.435C= c.835C= (p.Pro279=) c.874C= (p.Pro292=) n.556C= c.49C= (p.Pro17=) c.547C= (p.Pro183=) n.1460C= n.1458C= | |
| 1 | g.156136227C>G | CA342820834 | LMNA | c.613C>G (p.Pro205Ala) n.403C>G c.1171C>G (p.Pro391Ala) n.1546C>G c.*521C>G (n.*521C>G) c.*970C>G (n.*970C>G) n.864C>G c.*971C>G (n.*971C>G) c.*642C>G (n.*642C>G) c.*182C>G (n.*182C>G) c.*274C>G (n.*274C>G) c.928C>G (p.Pro310Ala) n.435C>G c.835C>G (p.Pro279Ala) c.874C>G (p.Pro292Ala) n.556C>G c.49C>G (p.Pro17Ala) c.547C>G (p.Pro183Ala) n.1460C>G n.1458C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136227C>T | CA342820837 | LMNA | c.613C>T (p.Pro205Ser) n.403C>T c.1171C>T (p.Pro391Ser) n.1546C>T c.*521C>T (n.*521C>T) c.*970C>T (n.*970C>T) n.864C>T c.*971C>T (n.*971C>T) c.*642C>T (n.*642C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) c.*274C>T (n.*274C>T) c.928C>T (p.Pro310Ser) n.435C>T c.835C>T (p.Pro279Ser) c.874C>T (p.Pro292Ser) n.556C>T c.49C>T (p.Pro17Ser) c.547C>T (p.Pro183Ser) n.1460C>T n.1458C>T | |
| 1 | g.156136228C>A | CA342820840 | LMNA | c.614C>A (p.Pro205His) n.404C>A c.1172C>A (p.Pro391His) n.1547C>A c.*522C>A (n.*522C>A) c.*971C>A (n.*971C>A) n.865C>A c.*972C>A (n.*972C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.929C>A (p.Pro310His) n.436C>A c.836C>A (p.Pro279His) c.875C>A (p.Pro292His) n.557C>A c.50C>A (p.Pro17His) c.548C>A (p.Pro183His) n.1461C>A n.1459C>A | |
| 1 | g.156136228C>G | CA342820843 | LMNA | c.614C>G (p.Pro205Arg) n.404C>G c.1172C>G (p.Pro391Arg) n.1547C>G c.*522C>G (n.*522C>G) c.*971C>G (n.*971C>G) n.865C>G c.*972C>G (n.*972C>G) c.*643C>G (n.*643C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) c.929C>G (p.Pro310Arg) n.436C>G c.836C>G (p.Pro279Arg) c.875C>G (p.Pro292Arg) n.557C>G c.50C>G (p.Pro17Arg) c.548C>G (p.Pro183Arg) n.1461C>G n.1459C>G | |
| 1 | g.156136228C>T | CA342820845 | LMNA | c.614C>T (p.Pro205Leu) n.404C>T c.1172C>T (p.Pro391Leu) n.1547C>T c.*522C>T (n.*522C>T) c.*971C>T (n.*971C>T) n.865C>T c.*972C>T (n.*972C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.929C>T (p.Pro310Leu) n.436C>T c.836C>T (p.Pro279Leu) c.875C>T (p.Pro292Leu) n.557C>T c.50C>T (p.Pro17Leu) c.548C>T (p.Pro183Leu) n.1461C>T n.1459C>T | |
| 1 | g.156136229C>A | CA421257927 | LMNA | c.615C>A (p.Pro205=) n.405C>A c.1173C>A (p.Pro391=) n.1548C>A c.*523C>A (n.*523C>A) c.*972C>A (n.*972C>A) n.866C>A c.*973C>A (n.*973C>A) c.*644C>A (n.*644C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) c.930C>A (p.Pro310=) n.437C>A c.837C>A (p.Pro279=) c.876C>A (p.Pro292=) n.558C>A c.51C>A (p.Pro17=) c.549C>A (p.Pro183=) n.1462C>A n.1460C>A | |
| 1 | g.156136229C= | CA1200472528 | LMNA | c.615C= (p.Pro205=) n.405C= c.1173C= (p.Pro391=) n.1548C= c.*523C= (n.*523C=) c.*972C= (n.*972C=) n.866C= c.*973C= (n.*973C=) c.*644C= (n.*644C=) c.*184C= (n.*184C=) c.*276C= (n.*276C=) c.930C= (p.Pro310=) n.437C= c.837C= (p.Pro279=) c.876C= (p.Pro292=) n.558C= c.51C= (p.Pro17=) c.549C= (p.Pro183=) n.1462C= n.1460C= | |
| 1 | g.156136229C>G | CA421257928 | LMNA | c.615C>G (p.Pro205=) n.405C>G c.1173C>G (p.Pro391=) n.1548C>G c.*523C>G (n.*523C>G) c.*972C>G (n.*972C>G) n.866C>G c.*973C>G (n.*973C>G) c.*644C>G (n.*644C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) c.930C>G (p.Pro310=) n.437C>G c.837C>G (p.Pro279=) c.876C>G (p.Pro292=) n.558C>G c.51C>G (p.Pro17=) c.549C>G (p.Pro183=) n.1462C>G n.1460C>G | |
| 1 | g.156136229C>T | CA421257929 | LMNA | c.615C>T (p.Pro205=) n.405C>T c.1173C>T (p.Pro391=) n.1548C>T c.*523C>T (n.*523C>T) c.*972C>T (n.*972C>T) n.866C>T c.*973C>T (n.*973C>T) c.*644C>T (n.*644C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) c.930C>T (p.Pro310=) n.437C>T c.837C>T (p.Pro279=) c.876C>T (p.Pro292=) n.558C>T c.51C>T (p.Pro17=) c.549C>T (p.Pro183=) n.1462C>T n.1460C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156136230A>C | CA342820856 | LMNA | c.616A>C (p.Ser206Arg) n.406A>C c.1174A>C (p.Ser392Arg) n.1549A>C c.*524A>C (n.*524A>C) c.*973A>C (n.*973A>C) n.867A>C c.*974A>C (n.*974A>C) c.*645A>C (n.*645A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) c.931A>C (p.Ser311Arg) n.438A>C c.838A>C (p.Ser280Arg) c.877A>C (p.Ser293Arg) n.559A>C c.52A>C (p.Ser18Arg) c.550A>C (p.Ser184Arg) n.1463A>C n.1461A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136230A>G | CA342820848 | LMNA | c.616A>G (p.Ser206Gly) n.406A>G c.1174A>G (p.Ser392Gly) n.1549A>G c.*524A>G (n.*524A>G) c.*973A>G (n.*973A>G) n.867A>G c.*974A>G (n.*974A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) c.931A>G (p.Ser311Gly) n.438A>G c.838A>G (p.Ser280Gly) c.877A>G (p.Ser293Gly) n.559A>G c.52A>G (p.Ser18Gly) c.550A>G (p.Ser184Gly) n.1463A>G n.1461A>G | |
| 1 | g.156136230A>T | CA342820854 | LMNA | c.616A>T (p.Ser206Cys) n.406A>T c.1174A>T (p.Ser392Cys) n.1549A>T c.*524A>T (n.*524A>T) c.*973A>T (n.*973A>T) n.867A>T c.*974A>T (n.*974A>T) c.*645A>T (n.*645A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) c.931A>T (p.Ser311Cys) n.438A>T c.838A>T (p.Ser280Cys) c.877A>T (p.Ser293Cys) n.559A>T c.52A>T (p.Ser18Cys) c.550A>T (p.Ser184Cys) n.1463A>T n.1461A>T | |
| 1 | g.156136231del | CA2648349271 | LMNA | c.617del (p.Ser206ThrfsTer?) n.407del c.1175del (p.Ser392ThrfsTer?) n.1550del c.*525del (n.*525del) c.*974del (n.*974del) n.868del c.*975del (n.*975del) c.*646del (n.*646del) c.*186del (n.*186del) c.*278del (n.*278del) c.932del (p.Ser311ThrfsTer?) n.439del c.839del (p.Ser280ThrfsTer?) c.878del (p.Ser293ThrfsTer?) n.560del c.53del (p.Ser18ThrfsTer?) c.551del (p.Ser184ThrfsTer?) n.1464del n.1462del | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136231G>A | CA342820860 | LMNA | c.617G>A (p.Ser206Asn) n.407G>A c.1175G>A (p.Ser392Asn) n.1550G>A c.*525G>A (n.*525G>A) c.*974G>A (n.*974G>A) n.868G>A c.*975G>A (n.*975G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) c.932G>A (p.Ser311Asn) n.439G>A c.839G>A (p.Ser280Asn) c.878G>A (p.Ser293Asn) n.560G>A c.53G>A (p.Ser18Asn) c.551G>A (p.Ser184Asn) n.1464G>A n.1462G>A | dbSNP |
| 1 | g.156136231G>C | CA342820862 | LMNA | c.617G>C (p.Ser206Thr) n.407G>C c.1175G>C (p.Ser392Thr) n.1550G>C c.*525G>C (n.*525G>C) c.*974G>C (n.*974G>C) n.868G>C c.*975G>C (n.*975G>C) c.*646G>C (n.*646G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) c.932G>C (p.Ser311Thr) n.439G>C c.839G>C (p.Ser280Thr) c.878G>C (p.Ser293Thr) n.560G>C c.53G>C (p.Ser18Thr) c.551G>C (p.Ser184Thr) n.1464G>C n.1462G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136231G>T | CA342820867 | LMNA | c.617G>T (p.Ser206Ile) n.407G>T c.1175G>T (p.Ser392Ile) n.1550G>T c.*525G>T (n.*525G>T) c.*974G>T (n.*974G>T) n.868G>T c.*975G>T (n.*975G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) c.932G>T (p.Ser311Ile) n.439G>T c.839G>T (p.Ser280Ile) c.878G>T (p.Ser293Ile) n.560G>T c.53G>T (p.Ser18Ile) c.551G>T (p.Ser184Ile) n.1464G>T n.1462G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136233_156136242del | CA2586964225 | LMNA | c.619_628del (p.Pro207SerfsTer?) n.409_418del c.1177_1186del (p.Pro393SerfsTer?) n.1552_1561del c.*527_*536del (n.*527_*536del) c.*976_*985del (n.*976_*985del) n.870_879del c.*977_*986del (n.*977_*986del) c.*648_*657del (n.*648_*657del) c.*188_*197del (n.*188_*197del) c.*280_*289del (n.*280_*289del) c.934_943del (p.Pro312SerfsTer?) n.441_450del c.841_850del (p.Pro281SerfsTer?) c.880_889del (p.Pro294SerfsTer?) n.562_571del c.55_64del (p.Pro19SerfsTer?) c.553_562del (p.Pro185SerfsTer?) n.1466_1475del n.1464_1473del | |
| 1 | g.156136232C>A | CA342820879 | LMNA | c.618C>A (p.Ser206Arg) n.408C>A c.1176C>A (p.Ser392Arg) n.1551C>A c.*526C>A (n.*526C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) n.869C>A c.*976C>A (n.*976C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) c.933C>A (p.Ser311Arg) n.440C>A c.840C>A (p.Ser280Arg) c.879C>A (p.Ser293Arg) n.561C>A c.54C>A (p.Ser18Arg) c.552C>A (p.Ser184Arg) n.1465C>A n.1463C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.156136232C= | CA1200472529 | LMNA | c.618C= (p.Ser206=) n.408C= c.1176C= (p.Ser392=) n.1551C= c.*526C= (n.*526C=) c.*975C= (n.*975C=) n.869C= c.*976C= (n.*976C=) c.*647C= (n.*647C=) c.*187C= (n.*187C=) c.*279C= (n.*279C=) c.933C= (p.Ser311=) n.440C= c.840C= (p.Ser280=) c.879C= (p.Ser293=) n.561C= c.54C= (p.Ser18=) c.552C= (p.Ser184=) n.1465C= n.1463C= | |
| 1 | g.156136232C>G | CA342820882 | LMNA | c.618C>G (p.Ser206Arg) n.408C>G c.1176C>G (p.Ser392Arg) n.1551C>G c.*526C>G (n.*526C>G) c.*975C>G (n.*975C>G) n.869C>G c.*976C>G (n.*976C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) c.933C>G (p.Ser311Arg) n.440C>G c.840C>G (p.Ser280Arg) c.879C>G (p.Ser293Arg) n.561C>G c.54C>G (p.Ser18Arg) c.552C>G (p.Ser184Arg) n.1465C>G n.1463C>G | |
| 1 | g.156136232C>T | CA31013395 | LMNA | c.618C>T (p.Ser206=) n.408C>T c.1176C>T (p.Ser392=) n.1551C>T c.*526C>T (n.*526C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) n.869C>T c.*976C>T (n.*976C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.933C>T (p.Ser311=) n.440C>T c.840C>T (p.Ser280=) c.879C>T (p.Ser293=) n.561C>T c.54C>T (p.Ser18=) c.552C>T (p.Ser184=) n.1465C>T n.1463C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156136233C>A | CA342820887 | LMNA | c.619C>A (p.Pro207Thr) n.409C>A c.1177C>A (p.Pro393Thr) n.1552C>A c.*527C>A (n.*527C>A) c.*976C>A (n.*976C>A) n.870C>A c.*977C>A (n.*977C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) c.934C>A (p.Pro312Thr) n.441C>A c.841C>A (p.Pro281Thr) c.880C>A (p.Pro294Thr) n.562C>A c.55C>A (p.Pro19Thr) c.553C>A (p.Pro185Thr) n.1466C>A n.1464C>A | |
| 1 | g.156136233C>G | CA342820902 | LMNA | c.619C>G (p.Pro207Ala) n.409C>G c.1177C>G (p.Pro393Ala) n.1552C>G c.*527C>G (n.*527C>G) c.*976C>G (n.*976C>G) n.870C>G c.*977C>G (n.*977C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) c.934C>G (p.Pro312Ala) n.441C>G c.841C>G (p.Pro281Ala) c.880C>G (p.Pro294Ala) n.562C>G c.55C>G (p.Pro19Ala) c.553C>G (p.Pro185Ala) n.1466C>G n.1464C>G | |
| 1 | g.156136233C>T | CA342820899 | LMNA | c.619C>T (p.Pro207Ser) n.409C>T c.1177C>T (p.Pro393Ser) n.1552C>T c.*527C>T (n.*527C>T) c.*976C>T (n.*976C>T) n.870C>T c.*977C>T (n.*977C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) c.934C>T (p.Pro312Ser) n.441C>T c.841C>T (p.Pro281Ser) c.880C>T (p.Pro294Ser) n.562C>T c.55C>T (p.Pro19Ser) c.553C>T (p.Pro185Ser) n.1466C>T n.1464C>T | |
| 1 | g.156136234C>A | CA342820905 | LMNA | c.620C>A (p.Pro207His) n.410C>A c.1178C>A (p.Pro393His) n.1553C>A c.*528C>A (n.*528C>A) c.*977C>A (n.*977C>A) n.871C>A c.*978C>A (n.*978C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.935C>A (p.Pro312His) n.442C>A c.842C>A (p.Pro281His) c.881C>A (p.Pro294His) n.563C>A c.56C>A (p.Pro19His) c.554C>A (p.Pro185His) n.1467C>A n.1465C>A | |
| 1 | g.156136234C>G | CA342820906 | LMNA | c.620C>G (p.Pro207Arg) n.410C>G c.1178C>G (p.Pro393Arg) n.1553C>G c.*528C>G (n.*528C>G) c.*977C>G (n.*977C>G) n.871C>G c.*978C>G (n.*978C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) c.935C>G (p.Pro312Arg) n.442C>G c.842C>G (p.Pro281Arg) c.881C>G (p.Pro294Arg) n.563C>G c.56C>G (p.Pro19Arg) c.554C>G (p.Pro185Arg) n.1467C>G n.1465C>G | |
| 1 | g.156136234C>T | CA342820907 | LMNA | c.620C>T (p.Pro207Leu) n.410C>T c.1178C>T (p.Pro393Leu) n.1553C>T c.*528C>T (n.*528C>T) c.*977C>T (n.*977C>T) n.871C>T c.*978C>T (n.*978C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.935C>T (p.Pro312Leu) n.442C>T c.842C>T (p.Pro281Leu) c.881C>T (p.Pro294Leu) n.563C>T c.56C>T (p.Pro19Leu) c.554C>T (p.Pro185Leu) n.1467C>T n.1465C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136235T>A | CA421257934 | LMNA | c.621T>A (p.Pro207=) n.411T>A c.1179T>A (p.Pro393=) n.1554T>A c.*529T>A (n.*529T>A) c.*978T>A (n.*978T>A) n.872T>A c.*979T>A (n.*979T>A) c.*650T>A (n.*650T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) c.936T>A (p.Pro312=) n.443T>A c.843T>A (p.Pro281=) c.882T>A (p.Pro294=) n.564T>A c.57T>A (p.Pro19=) c.555T>A (p.Pro185=) n.1468T>A n.1466T>A | |
| 1 | g.156136235T>C | CA421257935 | LMNA | c.621T>C (p.Pro207=) n.411T>C c.1179T>C (p.Pro393=) n.1554T>C c.*529T>C (n.*529T>C) c.*978T>C (n.*978T>C) n.872T>C c.*979T>C (n.*979T>C) c.*650T>C (n.*650T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) c.936T>C (p.Pro312=) n.443T>C c.843T>C (p.Pro281=) c.882T>C (p.Pro294=) n.564T>C c.57T>C (p.Pro19=) c.555T>C (p.Pro185=) n.1468T>C n.1466T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136235T>G | CA421257936 | LMNA | c.621T>G (p.Pro207=) n.411T>G c.1179T>G (p.Pro393=) n.1554T>G c.*529T>G (n.*529T>G) c.*978T>G (n.*978T>G) n.872T>G c.*979T>G (n.*979T>G) c.*650T>G (n.*650T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) c.936T>G (p.Pro312=) n.443T>G c.843T>G (p.Pro281=) c.882T>G (p.Pro294=) n.564T>G c.57T>G (p.Pro19=) c.555T>G (p.Pro185=) n.1468T>G n.1466T>G | dbSNP |
| 1 | g.156136235T= | CA1200472530 | LMNA | c.621T= (p.Pro207=) n.411T= c.1179T= (p.Pro393=) n.1554T= c.*529T= (n.*529T=) c.*978T= (n.*978T=) n.872T= c.*979T= (n.*979T=) c.*650T= (n.*650T=) c.*190T= (n.*190T=) c.*282T= (n.*282T=) c.936T= (p.Pro312=) n.443T= c.843T= (p.Pro281=) c.882T= (p.Pro294=) n.564T= c.57T= (p.Pro19=) c.555T= (p.Pro185=) n.1468T= n.1466T= | |
| 1 | g.156136236A>C | CA342820908 | LMNA | c.622A>C (p.Thr208Pro) n.412A>C c.1180A>C (p.Thr394Pro) n.1555A>C c.*530A>C (n.*530A>C) c.*979A>C (n.*979A>C) n.873A>C c.*980A>C (n.*980A>C) c.*651A>C (n.*651A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) c.937A>C (p.Thr313Pro) n.444A>C c.844A>C (p.Thr282Pro) c.883A>C (p.Thr295Pro) n.565A>C c.58A>C (p.Thr20Pro) c.556A>C (p.Thr186Pro) n.1469A>C n.1467A>C | |
| 1 | g.156136236A>G | CA342820909 | LMNA | c.622A>G (p.Thr208Ala) n.412A>G c.1180A>G (p.Thr394Ala) n.1555A>G c.*530A>G (n.*530A>G) c.*979A>G (n.*979A>G) n.873A>G c.*980A>G (n.*980A>G) c.*651A>G (n.*651A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) c.937A>G (p.Thr313Ala) n.444A>G c.844A>G (p.Thr282Ala) c.883A>G (p.Thr295Ala) n.565A>G c.58A>G (p.Thr20Ala) c.556A>G (p.Thr186Ala) n.1469A>G n.1467A>G | |
| 1 | g.156136236A>T | CA342820910 | LMNA | c.622A>T (p.Thr208Ser) n.412A>T c.1180A>T (p.Thr394Ser) n.1555A>T c.*530A>T (n.*530A>T) c.*979A>T (n.*979A>T) n.873A>T c.*980A>T (n.*980A>T) c.*651A>T (n.*651A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) c.937A>T (p.Thr313Ser) n.444A>T c.844A>T (p.Thr282Ser) c.883A>T (p.Thr295Ser) n.565A>T c.58A>T (p.Thr20Ser) c.556A>T (p.Thr186Ser) n.1469A>T n.1467A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.156136237C>A | CA342820914 | LMNA | c.623C>A (p.Thr208Asn) n.413C>A c.1181C>A (p.Thr394Asn) n.1556C>A c.*531C>A (n.*531C>A) c.*980C>A (n.*980C>A) n.874C>A c.*981C>A (n.*981C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) c.938C>A (p.Thr313Asn) n.445C>A c.845C>A (p.Thr282Asn) c.884C>A (p.Thr295Asn) n.566C>A c.59C>A (p.Thr20Asn) c.557C>A (p.Thr186Asn) n.1470C>A n.1468C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136237C= | CA1200472531 | LMNA | c.623C= (p.Thr208=) n.413C= c.1181C= (p.Thr394=) n.1556C= c.*531C= (n.*531C=) c.*980C= (n.*980C=) n.874C= c.*981C= (n.*981C=) c.*652C= (n.*652C=) c.*192C= (n.*192C=) c.*284C= (n.*284C=) c.938C= (p.Thr313=) n.445C= c.845C= (p.Thr282=) c.884C= (p.Thr295=) n.566C= c.59C= (p.Thr20=) c.557C= (p.Thr186=) n.1470C= n.1468C= | |
| 1 | g.156136237C>G | CA342820917 | LMNA | c.623C>G (p.Thr208Ser) n.413C>G c.1181C>G (p.Thr394Ser) n.1556C>G c.*531C>G (n.*531C>G) c.*980C>G (n.*980C>G) n.874C>G c.*981C>G (n.*981C>G) c.*652C>G (n.*652C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) c.938C>G (p.Thr313Ser) n.445C>G c.845C>G (p.Thr282Ser) c.884C>G (p.Thr295Ser) n.566C>G c.59C>G (p.Thr20Ser) c.557C>G (p.Thr186Ser) n.1470C>G n.1468C>G | |
| 1 | g.156136237C>T | CA049322 | LMNA | c.623C>T (p.Thr208Ile) n.413C>T c.1181C>T (p.Thr394Ile) n.1556C>T c.*531C>T (n.*531C>T) c.*980C>T (n.*980C>T) n.874C>T c.*981C>T (n.*981C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) c.938C>T (p.Thr313Ile) n.445C>T c.845C>T (p.Thr282Ile) c.884C>T (p.Thr295Ile) n.566C>T c.59C>T (p.Thr20Ile) c.557C>T (p.Thr186Ile) n.1470C>T n.1468C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136238C>A | CA421257937 | LMNA | c.624C>A (p.Thr208=) n.414C>A c.1182C>A (p.Thr394=) n.1557C>A c.*532C>A (n.*532C>A) c.*981C>A (n.*981C>A) n.875C>A c.*982C>A (n.*982C>A) c.*653C>A (n.*653C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) c.939C>A (p.Thr313=) n.446C>A c.846C>A (p.Thr282=) c.885C>A (p.Thr295=) n.567C>A c.60C>A (p.Thr20=) c.558C>A (p.Thr186=) n.1471C>A n.1469C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136238C= | CA1200472532 | LMNA | c.624C= (p.Thr208=) n.414C= c.1182C= (p.Thr394=) n.1557C= c.*532C= (n.*532C=) c.*981C= (n.*981C=) n.875C= c.*982C= (n.*982C=) c.*653C= (n.*653C=) c.*193C= (n.*193C=) c.*285C= (n.*285C=) c.939C= (p.Thr313=) n.446C= c.846C= (p.Thr282=) c.885C= (p.Thr295=) n.567C= c.60C= (p.Thr20=) c.558C= (p.Thr186=) n.1471C= n.1469C= | |
| 1 | g.156136238C>G | CA421257938 | LMNA | c.624C>G (p.Thr208=) n.414C>G c.1182C>G (p.Thr394=) n.1557C>G c.*532C>G (n.*532C>G) c.*981C>G (n.*981C>G) n.875C>G c.*982C>G (n.*982C>G) c.*653C>G (n.*653C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) c.939C>G (p.Thr313=) n.446C>G c.846C>G (p.Thr282=) c.885C>G (p.Thr295=) n.567C>G c.60C>G (p.Thr20=) c.558C>G (p.Thr186=) n.1471C>G n.1469C>G | ClinVar |
| 1 | g.156136238C>T | CA421257939 | LMNA | c.624C>T (p.Thr208=) n.414C>T c.1182C>T (p.Thr394=) n.1557C>T c.*532C>T (n.*532C>T) c.*981C>T (n.*981C>T) n.875C>T c.*982C>T (n.*982C>T) c.*653C>T (n.*653C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) c.939C>T (p.Thr313=) n.446C>T c.846C>T (p.Thr282=) c.885C>T (p.Thr295=) n.567C>T c.60C>T (p.Thr20=) c.558C>T (p.Thr186=) n.1471C>T n.1469C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136239T>A | CA342820923 | LMNA | c.625T>A (p.Ser209Thr) n.415T>A c.1183T>A (p.Ser395Thr) n.1558T>A c.*533T>A (n.*533T>A) c.*982T>A (n.*982T>A) n.876T>A c.*983T>A (n.*983T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) c.940T>A (p.Ser314Thr) n.447T>A c.847T>A (p.Ser283Thr) c.886T>A (p.Ser296Thr) n.568T>A c.61T>A (p.Ser21Thr) c.559T>A (p.Ser187Thr) n.1472T>A n.1470T>A | |
| 1 | g.156136239T>C | CA342820926 | LMNA | c.625T>C (p.Ser209Pro) n.415T>C c.1183T>C (p.Ser395Pro) n.1558T>C c.*533T>C (n.*533T>C) c.*982T>C (n.*982T>C) n.876T>C c.*983T>C (n.*983T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) c.940T>C (p.Ser314Pro) n.447T>C c.847T>C (p.Ser283Pro) c.886T>C (p.Ser296Pro) n.568T>C c.61T>C (p.Ser21Pro) c.559T>C (p.Ser187Pro) n.1472T>C n.1470T>C | |
| 1 | g.156136239T>G | CA342820928 | LMNA | c.625T>G (p.Ser209Ala) n.415T>G c.1183T>G (p.Ser395Ala) n.1558T>G c.*533T>G (n.*533T>G) c.*982T>G (n.*982T>G) n.876T>G c.*983T>G (n.*983T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) c.940T>G (p.Ser314Ala) n.447T>G c.847T>G (p.Ser283Ala) c.886T>G (p.Ser296Ala) n.568T>G c.61T>G (p.Ser21Ala) c.559T>G (p.Ser187Ala) n.1472T>G n.1470T>G | |
| 1 | g.156136240C>A | CA342820935 | LMNA | c.626C>A (p.Ser209Ter) n.416C>A c.1184C>A (p.Ser395Ter) n.1559C>A c.*534C>A (n.*534C>A) c.*983C>A (n.*983C>A) n.877C>A c.*984C>A (n.*984C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) c.941C>A (p.Ser314Ter) n.448C>A c.848C>A (p.Ser283Ter) c.887C>A (p.Ser296Ter) n.569C>A c.62C>A (p.Ser21Ter) c.560C>A (p.Ser187Ter) n.1473C>A n.1471C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136240C= | CA1143538367 | LMNA | c.626C= (p.Ser209=) n.416C= c.1184C= (p.Ser395=) n.1559C= c.*534C= (n.*534C=) c.*983C= (n.*983C=) n.877C= c.*984C= (n.*984C=) c.*655C= (n.*655C=) c.*195C= (n.*195C=) c.*287C= (n.*287C=) c.941C= (p.Ser314=) n.448C= c.848C= (p.Ser283=) c.887C= (p.Ser296=) n.569C= c.62C= (p.Ser21=) c.560C= (p.Ser187=) n.1473C= n.1471C= | |
| 1 | g.156136240C>G | CA342820931 | LMNA | c.626C>G (p.Ser209Trp) n.416C>G c.1184C>G (p.Ser395Trp) n.1559C>G c.*534C>G (n.*534C>G) c.*983C>G (n.*983C>G) n.877C>G c.*984C>G (n.*984C>G) c.*655C>G (n.*655C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) c.941C>G (p.Ser314Trp) n.448C>G c.848C>G (p.Ser283Trp) c.887C>G (p.Ser296Trp) n.569C>G c.62C>G (p.Ser21Trp) c.560C>G (p.Ser187Trp) n.1473C>G n.1471C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136240C>T | CA016823 | LMNA | c.626C>T (p.Ser209Leu) n.416C>T c.1184C>T (p.Ser395Leu) n.1559C>T c.*534C>T (n.*534C>T) c.*983C>T (n.*983C>T) n.877C>T c.*984C>T (n.*984C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.941C>T (p.Ser314Leu) n.448C>T c.848C>T (p.Ser283Leu) c.887C>T (p.Ser296Leu) n.569C>T c.62C>T (p.Ser21Leu) c.560C>T (p.Ser187Leu) n.1473C>T n.1471C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.156136241G>A | CA016833 | LMNA | c.627G>A (p.Ser209=) n.417G>A c.1185G>A (p.Ser395=) n.1560G>A c.*535G>A (n.*535G>A) c.*984G>A (n.*984G>A) n.878G>A c.*985G>A (n.*985G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.942G>A (p.Ser314=) n.449G>A c.849G>A (p.Ser283=) c.888G>A (p.Ser296=) n.570G>A c.63G>A (p.Ser21=) c.561G>A (p.Ser187=) n.1474G>A n.1472G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136241G>C | CA421257943 | LMNA | c.627G>C (p.Ser209=) n.417G>C c.1185G>C (p.Ser395=) n.1560G>C c.*535G>C (n.*535G>C) c.*984G>C (n.*984G>C) n.878G>C c.*985G>C (n.*985G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) c.942G>C (p.Ser314=) n.449G>C c.849G>C (p.Ser283=) c.888G>C (p.Ser296=) n.570G>C c.63G>C (p.Ser21=) c.561G>C (p.Ser187=) n.1474G>C n.1472G>C | |
| 1 | g.156136241G= | CA1144229009 | LMNA | c.627G= (p.Ser209=) n.417G= c.1185G= (p.Ser395=) n.1560G= c.*535G= (n.*535G=) c.*984G= (n.*984G=) n.878G= c.*985G= (n.*985G=) c.*656G= (n.*656G=) c.*196G= (n.*196G=) c.*288G= (n.*288G=) c.942G= (p.Ser314=) n.449G= c.849G= (p.Ser283=) c.888G= (p.Ser296=) n.570G= c.63G= (p.Ser21=) c.561G= (p.Ser187=) n.1474G= n.1472G= | |
| 1 | g.156136241G>T | CA421257944 | LMNA | c.627G>T (p.Ser209=) n.417G>T c.1185G>T (p.Ser395=) n.1560G>T c.*535G>T (n.*535G>T) c.*984G>T (n.*984G>T) n.878G>T c.*985G>T (n.*985G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) c.942G>T (p.Ser314=) n.449G>T c.849G>T (p.Ser283=) c.888G>T (p.Ser296=) n.570G>T c.63G>T (p.Ser21=) c.561G>T (p.Ser187=) n.1474G>T n.1472G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136242C>A | CA342820945 | LMNA | c.628C>A (p.Gln210Lys) n.418C>A c.1186C>A (p.Gln396Lys) n.1561C>A c.*536C>A (n.*536C>A) c.*985C>A (n.*985C>A) n.879C>A c.*986C>A (n.*986C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) c.943C>A (p.Gln315Lys) n.450C>A c.850C>A (p.Gln284Lys) c.889C>A (p.Gln297Lys) n.571C>A c.64C>A (p.Gln22Lys) c.562C>A (p.Gln188Lys) n.1475C>A n.1473C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136242C= | CA1200472533 | LMNA | c.628C= (p.Gln210=) n.418C= c.1186C= (p.Gln396=) n.1561C= c.*536C= (n.*536C=) c.*985C= (n.*985C=) n.879C= c.*986C= (n.*986C=) c.*657C= (n.*657C=) c.*197C= (n.*197C=) c.*289C= (n.*289C=) c.943C= (p.Gln315=) n.450C= c.850C= (p.Gln284=) c.889C= (p.Gln297=) n.571C= c.64C= (p.Gln22=) c.562C= (p.Gln188=) n.1475C= n.1473C= | |
| 1 | g.156136242C>G | CA342820942 | LMNA | c.628C>G (p.Gln210Glu) n.418C>G c.1186C>G (p.Gln396Glu) n.1561C>G c.*536C>G (n.*536C>G) c.*985C>G (n.*985C>G) n.879C>G c.*986C>G (n.*986C>G) c.*657C>G (n.*657C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) c.943C>G (p.Gln315Glu) n.450C>G c.850C>G (p.Gln284Glu) c.889C>G (p.Gln297Glu) n.571C>G c.64C>G (p.Gln22Glu) c.562C>G (p.Gln188Glu) n.1475C>G n.1473C>G | |
| 1 | g.156136242C>T | CA342820948 | LMNA | c.628C>T (p.Gln210Ter) n.418C>T c.1186C>T (p.Gln396Ter) n.1561C>T c.*536C>T (n.*536C>T) c.*985C>T (n.*985C>T) n.879C>T c.*986C>T (n.*986C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.943C>T (p.Gln315Ter) n.450C>T c.850C>T (p.Gln284Ter) c.889C>T (p.Gln297Ter) n.571C>T c.64C>T (p.Gln22Ter) c.562C>T (p.Gln188Ter) n.1475C>T n.1473C>T | |
| 1 | g.156136243A= | CA1140724180 | LMNA | c.629A= (p.Gln210=) n.419A= c.1187A= (p.Gln396=) n.1562A= c.*537A= (n.*537A=) c.*986A= (n.*986A=) n.880A= c.*987A= (n.*987A=) c.*658A= (n.*658A=) c.*198A= (n.*198A=) c.*290A= (n.*290A=) c.944A= (p.Gln315=) n.451A= c.851A= (p.Gln284=) c.890A= (p.Gln297=) n.572A= c.65A= (p.Gln22=) c.563A= (p.Gln188=) n.1476A= n.1474A= | |
| 1 | g.156136243A>C | CA342820958 | LMNA | c.629A>C (p.Gln210Pro) n.419A>C c.1187A>C (p.Gln396Pro) n.1562A>C c.*537A>C (n.*537A>C) c.*986A>C (n.*986A>C) n.880A>C c.*987A>C (n.*987A>C) c.*658A>C (n.*658A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) c.944A>C (p.Gln315Pro) n.451A>C c.851A>C (p.Gln284Pro) c.890A>C (p.Gln297Pro) n.572A>C c.65A>C (p.Gln22Pro) c.563A>C (p.Gln188Pro) n.1476A>C n.1474A>C | |
| 1 | g.156136243A>G | CA016840 | LMNA | c.629A>G (p.Gln210Arg) n.419A>G c.1187A>G (p.Gln396Arg) n.1562A>G c.*537A>G (n.*537A>G) c.*986A>G (n.*986A>G) n.880A>G c.*987A>G (n.*987A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) c.944A>G (p.Gln315Arg) n.451A>G c.851A>G (p.Gln284Arg) c.890A>G (p.Gln297Arg) n.572A>G c.65A>G (p.Gln22Arg) c.563A>G (p.Gln188Arg) n.1476A>G n.1474A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136243A>T | CA049363 | LMNA | c.629A>T (p.Gln210Leu) n.419A>T c.1187A>T (p.Gln396Leu) n.1562A>T c.*537A>T (n.*537A>T) c.*986A>T (n.*986A>T) n.880A>T c.*987A>T (n.*987A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) c.944A>T (p.Gln315Leu) n.451A>T c.851A>T (p.Gln284Leu) c.890A>T (p.Gln297Leu) n.572A>T c.65A>T (p.Gln22Leu) c.563A>T (p.Gln188Leu) n.1476A>T n.1474A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136244G>A | CA421257946 | LMNA | c.630G>A (p.Gln210=) n.420G>A c.1188G>A (p.Gln396=) n.1563G>A c.*538G>A (n.*538G>A) c.*987G>A (n.*987G>A) n.881G>A c.*988G>A (n.*988G>A) c.*659G>A (n.*659G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) c.945G>A (p.Gln315=) n.452G>A c.852G>A (p.Gln284=) c.891G>A (p.Gln297=) n.573G>A c.66G>A (p.Gln22=) c.564G>A (p.Gln188=) n.1477G>A n.1475G>A | |
| 1 | g.156136244G>C | CA342820964 | LMNA | c.630G>C (p.Gln210His) n.420G>C c.1188G>C (p.Gln396His) n.1563G>C c.*538G>C (n.*538G>C) c.*987G>C (n.*987G>C) n.881G>C c.*988G>C (n.*988G>C) c.*659G>C (n.*659G>C) c.*199G>C (n.*199G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) c.945G>C (p.Gln315His) n.452G>C c.852G>C (p.Gln284His) c.891G>C (p.Gln297His) n.573G>C c.66G>C (p.Gln22His) c.564G>C (p.Gln188His) n.1477G>C n.1475G>C | |
| 1 | g.156136244G>T | CA342820967 | LMNA | c.630G>T (p.Gln210His) n.420G>T c.1188G>T (p.Gln396His) n.1563G>T c.*538G>T (n.*538G>T) c.*987G>T (n.*987G>T) n.881G>T c.*988G>T (n.*988G>T) c.*659G>T (n.*659G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) c.945G>T (p.Gln315His) n.452G>T c.852G>T (p.Gln284His) c.891G>T (p.Gln297His) n.573G>T c.66G>T (p.Gln22His) c.564G>T (p.Gln188His) n.1477G>T n.1475G>T | |
| 1 | g.156136245C>A | CA342820978 | LMNA | c.631C>A (p.Arg211Ser) n.421C>A c.1189C>A (p.Arg397Ser) n.1564C>A c.*539C>A (n.*539C>A) c.*988C>A (n.*988C>A) n.882C>A c.*989C>A (n.*989C>A) c.*660C>A (n.*660C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) c.946C>A (p.Arg316Ser) n.453C>A c.853C>A (p.Arg285Ser) c.892C>A (p.Arg298Ser) n.574C>A c.67C>A (p.Arg23Ser) c.565C>A (p.Arg189Ser) n.1478C>A n.1476C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136245C= | CA1144013521 | LMNA | c.631C= (p.Arg211=) n.421C= c.1189C= (p.Arg397=) n.1564C= c.*539C= (n.*539C=) c.*988C= (n.*988C=) n.882C= c.*989C= (n.*989C=) c.*660C= (n.*660C=) c.*200C= (n.*200C=) c.*292C= (n.*292C=) c.946C= (p.Arg316=) n.453C= c.853C= (p.Arg285=) c.892C= (p.Arg298=) n.574C= c.67C= (p.Arg23=) c.565C= (p.Arg189=) n.1478C= n.1476C= | |
| 1 | g.156136245C>G | CA342820974 | LMNA | c.631C>G (p.Arg211Gly) n.421C>G c.1189C>G (p.Arg397Gly) n.1564C>G c.*539C>G (n.*539C>G) c.*988C>G (n.*988C>G) n.882C>G c.*989C>G (n.*989C>G) c.*660C>G (n.*660C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) c.946C>G (p.Arg316Gly) n.453C>G c.853C>G (p.Arg285Gly) c.892C>G (p.Arg298Gly) n.574C>G c.67C>G (p.Arg23Gly) c.565C>G (p.Arg189Gly) n.1478C>G n.1476C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136245C>T | CA049380 | LMNA | c.631C>T (p.Arg211Cys) n.421C>T c.1189C>T (p.Arg397Cys) n.1564C>T c.*539C>T (n.*539C>T) c.*988C>T (n.*988C>T) n.882C>T c.*989C>T (n.*989C>T) c.*660C>T (n.*660C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) c.946C>T (p.Arg316Cys) n.453C>T c.853C>T (p.Arg285Cys) c.892C>T (p.Arg298Cys) n.574C>T c.67C>T (p.Arg23Cys) c.565C>T (p.Arg189Cys) n.1478C>T n.1476C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136246G>A | CA049391 | LMNA | c.632G>A (p.Arg211His) n.422G>A c.1190G>A (p.Arg397His) n.1565G>A c.*540G>A (n.*540G>A) c.*989G>A (n.*989G>A) n.883G>A c.*990G>A (n.*990G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) c.947G>A (p.Arg316His) n.454G>A c.854G>A (p.Arg285His) c.893G>A (p.Arg298His) n.575G>A c.68G>A (p.Arg23His) c.566G>A (p.Arg189His) n.1479G>A n.1477G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136246G>C | CA342820983 | LMNA | c.632G>C (p.Arg211Pro) n.422G>C c.1190G>C (p.Arg397Pro) n.1565G>C c.*540G>C (n.*540G>C) c.*989G>C (n.*989G>C) n.883G>C c.*990G>C (n.*990G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) c.947G>C (p.Arg316Pro) n.454G>C c.854G>C (p.Arg285Pro) c.893G>C (p.Arg298Pro) n.575G>C c.68G>C (p.Arg23Pro) c.566G>C (p.Arg189Pro) n.1479G>C n.1477G>C | |
| 1 | g.156136246G= | CA1148712403 | LMNA | c.632G= (p.Arg211=) n.422G= c.1190G= (p.Arg397=) n.1565G= c.*540G= (n.*540G=) c.*989G= (n.*989G=) n.883G= c.*990G= (n.*990G=) c.*661G= (n.*661G=) c.*201G= (n.*201G=) c.*293G= (n.*293G=) c.947G= (p.Arg316=) n.454G= c.854G= (p.Arg285=) c.893G= (p.Arg298=) n.575G= c.68G= (p.Arg23=) c.566G= (p.Arg189=) n.1479G= n.1477G= | |
| 1 | g.156136246G>T | CA342820986 | LMNA | c.632G>T (p.Arg211Leu) n.422G>T c.1190G>T (p.Arg397Leu) n.1565G>T c.*540G>T (n.*540G>T) c.*989G>T (n.*989G>T) n.883G>T c.*990G>T (n.*990G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) c.947G>T (p.Arg316Leu) n.454G>T c.854G>T (p.Arg285Leu) c.893G>T (p.Arg298Leu) n.575G>T c.68G>T (p.Arg23Leu) c.566G>T (p.Arg189Leu) n.1479G>T n.1477G>T | |
| 1 | g.156136247C>A | CA421257954 | LMNA | c.633C>A (p.Arg211=) n.423C>A c.1191C>A (p.Arg397=) n.1566C>A c.*541C>A (n.*541C>A) c.*990C>A (n.*990C>A) n.884C>A c.*991C>A (n.*991C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) c.948C>A (p.Arg316=) n.455C>A c.855C>A (p.Arg285=) c.894C>A (p.Arg298=) n.576C>A c.69C>A (p.Arg23=) c.567C>A (p.Arg189=) n.1480C>A n.1478C>A | |
| 1 | g.156136247C>G | CA421257952 | LMNA | c.633C>G (p.Arg211=) n.423C>G c.1191C>G (p.Arg397=) n.1566C>G c.*541C>G (n.*541C>G) c.*990C>G (n.*990C>G) n.884C>G c.*991C>G (n.*991C>G) c.*662C>G (n.*662C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) c.*294C>G (n.*294C>G) c.948C>G (p.Arg316=) n.455C>G c.855C>G (p.Arg285=) c.894C>G (p.Arg298=) n.576C>G c.69C>G (p.Arg23=) c.567C>G (p.Arg189=) n.1480C>G n.1478C>G | |
| 1 | g.156136247C>T | CA421257950 | LMNA | c.633C>T (p.Arg211=) n.423C>T c.1191C>T (p.Arg397=) n.1566C>T c.*541C>T (n.*541C>T) c.*990C>T (n.*990C>T) n.884C>T c.*991C>T (n.*991C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) c.948C>T (p.Arg316=) n.455C>T c.855C>T (p.Arg285=) c.894C>T (p.Arg298=) n.576C>T c.69C>T (p.Arg23=) c.567C>T (p.Arg189=) n.1480C>T n.1478C>T | |
| 1 | g.156136248A>C | CA342820989 | LMNA | c.634A>C (p.Ser212Arg) n.424A>C c.1192A>C (p.Ser398Arg) n.1567A>C c.*542A>C (n.*542A>C) c.*991A>C (n.*991A>C) n.885A>C c.*992A>C (n.*992A>C) c.*663A>C (n.*663A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) c.949A>C (p.Ser317Arg) n.456A>C c.856A>C (p.Ser286Arg) c.895A>C (p.Ser299Arg) n.577A>C c.70A>C (p.Ser24Arg) c.568A>C (p.Ser190Arg) n.1481A>C n.1479A>C | |
| 1 | g.156136248A>G | CA342820991 | LMNA | c.634A>G (p.Ser212Gly) n.424A>G c.1192A>G (p.Ser398Gly) n.1567A>G c.*542A>G (n.*542A>G) c.*991A>G (n.*991A>G) n.885A>G c.*992A>G (n.*992A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) c.949A>G (p.Ser317Gly) n.456A>G c.856A>G (p.Ser286Gly) c.895A>G (p.Ser299Gly) n.577A>G c.70A>G (p.Ser24Gly) c.568A>G (p.Ser190Gly) n.1481A>G n.1479A>G | |
| 1 | g.156136248A>T | CA342820993 | LMNA | c.634A>T (p.Ser212Cys) n.424A>T c.1192A>T (p.Ser398Cys) n.1567A>T c.*542A>T (n.*542A>T) c.*991A>T (n.*991A>T) n.885A>T c.*992A>T (n.*992A>T) c.*663A>T (n.*663A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) c.949A>T (p.Ser317Cys) n.456A>T c.856A>T (p.Ser286Cys) c.895A>T (p.Ser299Cys) n.577A>T c.70A>T (p.Ser24Cys) c.568A>T (p.Ser190Cys) n.1481A>T n.1479A>T | |
| 1 | g.156136249G>A | CA342821000 | LMNA | c.635G>A (p.Ser212Asn) n.425G>A c.1193G>A (p.Ser398Asn) n.1568G>A c.*543G>A (n.*543G>A) c.*992G>A (n.*992G>A) n.886G>A c.*993G>A (n.*993G>A) c.*664G>A (n.*664G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) c.950G>A (p.Ser317Asn) n.457G>A c.857G>A (p.Ser286Asn) c.896G>A (p.Ser299Asn) n.578G>A c.71G>A (p.Ser24Asn) c.569G>A (p.Ser190Asn) n.1482G>A n.1480G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156136249G>C | CA342820996 | LMNA | c.635G>C (p.Ser212Thr) n.425G>C c.1193G>C (p.Ser398Thr) n.1568G>C c.*543G>C (n.*543G>C) c.*992G>C (n.*992G>C) n.886G>C c.*993G>C (n.*993G>C) c.*664G>C (n.*664G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) c.950G>C (p.Ser317Thr) n.457G>C c.857G>C (p.Ser286Thr) c.896G>C (p.Ser299Thr) n.578G>C c.71G>C (p.Ser24Thr) c.569G>C (p.Ser190Thr) n.1482G>C n.1480G>C | ClinVar |
| 1 | g.156136249G= | CA1200472534 | LMNA | c.635G= (p.Ser212=) n.425G= c.1193G= (p.Ser398=) n.1568G= c.*543G= (n.*543G=) c.*992G= (n.*992G=) n.886G= c.*993G= (n.*993G=) c.*664G= (n.*664G=) c.*204G= (n.*204G=) c.*296G= (n.*296G=) c.950G= (p.Ser317=) n.457G= c.857G= (p.Ser286=) c.896G= (p.Ser299=) n.578G= c.71G= (p.Ser24=) c.569G= (p.Ser190=) n.1482G= n.1480G= | |
| 1 | g.156136249G>T | CA342820997 | LMNA | c.635G>T (p.Ser212Ile) n.425G>T c.1193G>T (p.Ser398Ile) n.1568G>T c.*543G>T (n.*543G>T) c.*992G>T (n.*992G>T) n.886G>T c.*993G>T (n.*993G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) c.950G>T (p.Ser317Ile) n.457G>T c.857G>T (p.Ser286Ile) c.896G>T (p.Ser299Ile) n.578G>T c.71G>T (p.Ser24Ile) c.569G>T (p.Ser190Ile) n.1482G>T n.1480G>T | |
| 1 | g.156136250C>A | CA342821003 | LMNA | c.636C>A (p.Ser212Arg) n.426C>A c.1194C>A (p.Ser398Arg) n.1569C>A c.*544C>A (n.*544C>A) c.*993C>A (n.*993C>A) n.887C>A c.*994C>A (n.*994C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) c.951C>A (p.Ser317Arg) n.458C>A c.858C>A (p.Ser286Arg) c.897C>A (p.Ser299Arg) n.579C>A c.72C>A (p.Ser24Arg) c.570C>A (p.Ser190Arg) n.1483C>A n.1481C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136250C>G | CA342821007 | LMNA | c.636C>G (p.Ser212Arg) n.426C>G c.1194C>G (p.Ser398Arg) n.1569C>G c.*544C>G (n.*544C>G) c.*993C>G (n.*993C>G) n.887C>G c.*994C>G (n.*994C>G) c.*665C>G (n.*665C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) c.951C>G (p.Ser317Arg) n.458C>G c.858C>G (p.Ser286Arg) c.897C>G (p.Ser299Arg) n.579C>G c.72C>G (p.Ser24Arg) c.570C>G (p.Ser190Arg) n.1483C>G n.1481C>G | |
| 1 | g.156136250C>T | CA421257955 | LMNA | c.636C>T (p.Ser212=) n.426C>T c.1194C>T (p.Ser398=) n.1569C>T c.*544C>T (n.*544C>T) c.*993C>T (n.*993C>T) n.887C>T c.*994C>T (n.*994C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) c.951C>T (p.Ser317=) n.458C>T c.858C>T (p.Ser286=) c.897C>T (p.Ser299=) n.579C>T c.72C>T (p.Ser24=) c.570C>T (p.Ser190=) n.1483C>T n.1481C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136251C>A | CA342821010 | LMNA | c.637C>A (p.Arg213Ser) n.427C>A c.1195C>A (p.Arg399Ser) n.1570C>A c.*545C>A (n.*545C>A) c.*994C>A (n.*994C>A) n.888C>A c.*995C>A (n.*995C>A) c.*666C>A (n.*666C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.952C>A (p.Arg318Ser) n.459C>A c.859C>A (p.Arg287Ser) c.898C>A (p.Arg300Ser) n.580C>A c.73C>A (p.Arg25Ser) c.571C>A (p.Arg191Ser) n.1484C>A n.1482C>A | |
| 1 | g.156136251C= | CA1140676301 | LMNA | c.637C= (p.Arg213=) n.427C= c.1195C= (p.Arg399=) n.1570C= c.*545C= (n.*545C=) c.*994C= (n.*994C=) n.888C= c.*995C= (n.*995C=) c.*666C= (n.*666C=) c.*206C= (n.*206C=) c.*298C= (n.*298C=) c.952C= (p.Arg318=) n.459C= c.859C= (p.Arg287=) c.898C= (p.Arg300=) n.580C= c.73C= (p.Arg25=) c.571C= (p.Arg191=) n.1484C= n.1482C= | |
| 1 | g.156136251C>G | CA342821012 | LMNA | c.637C>G (p.Arg213Gly) n.427C>G c.1195C>G (p.Arg399Gly) n.1570C>G c.*545C>G (n.*545C>G) c.*994C>G (n.*994C>G) n.888C>G c.*995C>G (n.*995C>G) c.*666C>G (n.*666C>G) c.*206C>G (n.*206C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) c.952C>G (p.Arg318Gly) n.459C>G c.859C>G (p.Arg287Gly) c.898C>G (p.Arg300Gly) n.580C>G c.73C>G (p.Arg25Gly) c.571C>G (p.Arg191Gly) n.1484C>G n.1482C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136251C>T | CA016847 | LMNA | c.637C>T (p.Arg213Cys) n.427C>T c.1195C>T (p.Arg399Cys) n.1570C>T c.*545C>T (n.*545C>T) c.*994C>T (n.*994C>T) n.888C>T c.*995C>T (n.*995C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.952C>T (p.Arg318Cys) n.459C>T c.859C>T (p.Arg287Cys) c.898C>T (p.Arg300Cys) n.580C>T c.73C>T (p.Arg25Cys) c.571C>T (p.Arg191Cys) n.1484C>T n.1482C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136252G>A | CA016854 | LMNA | c.638G>A (p.Arg213His) n.428G>A c.1196G>A (p.Arg399His) n.1571G>A c.*546G>A (n.*546G>A) c.*995G>A (n.*995G>A) n.889G>A c.*996G>A (n.*996G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.953G>A (p.Arg318His) n.460G>A c.860G>A (p.Arg287His) c.899G>A (p.Arg300His) n.581G>A c.74G>A (p.Arg25His) c.572G>A (p.Arg191His) n.1485G>A n.1483G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136252G>C | CA342821018 | LMNA | c.638G>C (p.Arg213Pro) n.428G>C c.1196G>C (p.Arg399Pro) n.1571G>C c.*546G>C (n.*546G>C) c.*995G>C (n.*995G>C) n.889G>C c.*996G>C (n.*996G>C) c.*667G>C (n.*667G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.953G>C (p.Arg318Pro) n.460G>C c.860G>C (p.Arg287Pro) c.899G>C (p.Arg300Pro) n.581G>C c.74G>C (p.Arg25Pro) c.572G>C (p.Arg191Pro) n.1485G>C n.1483G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.156136252G= | CA1143538368 | LMNA | c.638G= (p.Arg213=) n.428G= c.1196G= (p.Arg399=) n.1571G= c.*546G= (n.*546G=) c.*995G= (n.*995G=) n.889G= c.*996G= (n.*996G=) c.*667G= (n.*667G=) c.*207G= (n.*207G=) c.*299G= (n.*299G=) c.953G= (p.Arg318=) n.460G= c.860G= (p.Arg287=) c.899G= (p.Arg300=) n.581G= c.74G= (p.Arg25=) c.572G= (p.Arg191=) n.1485G= n.1483G= | |
| 1 | g.156136252G>T | CA342821020 | LMNA | c.638G>T (p.Arg213Leu) n.428G>T c.1196G>T (p.Arg399Leu) n.1571G>T c.*546G>T (n.*546G>T) c.*995G>T (n.*995G>T) n.889G>T c.*996G>T (n.*996G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.953G>T (p.Arg318Leu) n.460G>T c.860G>T (p.Arg287Leu) c.899G>T (p.Arg300Leu) n.581G>T c.74G>T (p.Arg25Leu) c.572G>T (p.Arg191Leu) n.1485G>T n.1483G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136252_156136255dup | CA2586964228 | LMNA | c.638_641dup (p.Arg215TrpfsTer26) n.428_431dup c.1196_1199dup (p.Arg401TrpfsTer26) n.1571_1574dup c.*546_*549dup (n.*546_*549dup) c.*995_*998dup (n.*995_*998dup) n.889_892dup c.*996_*999dup (n.*996_*999dup) c.*667_*670dup (n.*667_*670dup) c.*207_*210dup (n.*207_*210dup) c.*299_*302dup (n.*299_*302dup) c.953_956dup (p.Arg320TrpfsTer26) n.460_463dup c.860_863dup (p.Arg289TrpfsTer26) c.899_902dup (p.Arg302TrpfsTer26) n.581_584dup c.74_77dup (p.Arg27TrpfsTer26) c.572_575dup (p.Arg193TrpfsTer26) n.1485_1488dup n.1483_1486dup | |
| 1 | g.156136253T>A | CA421257959 | LMNA | c.639T>A (p.Arg213=) n.429T>A c.1197T>A (p.Arg399=) n.1572T>A c.*547T>A (n.*547T>A) c.*996T>A (n.*996T>A) n.890T>A c.*997T>A (n.*997T>A) c.*668T>A (n.*668T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) c.954T>A (p.Arg318=) n.461T>A c.861T>A (p.Arg287=) c.900T>A (p.Arg300=) n.582T>A c.75T>A (p.Arg25=) c.573T>A (p.Arg191=) n.1486T>A n.1484T>A | |
| 1 | g.156136253T>C | CA049427 | LMNA | c.639T>C (p.Arg213=) n.429T>C c.1197T>C (p.Arg399=) n.1572T>C c.*547T>C (n.*547T>C) c.*996T>C (n.*996T>C) n.890T>C c.*997T>C (n.*997T>C) c.*668T>C (n.*668T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) c.954T>C (p.Arg318=) n.461T>C c.861T>C (p.Arg287=) c.900T>C (p.Arg300=) n.582T>C c.75T>C (p.Arg25=) c.573T>C (p.Arg191=) n.1486T>C n.1484T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.156136253T>G | CA421257957 | LMNA | c.639T>G (p.Arg213=) n.429T>G c.1197T>G (p.Arg399=) n.1572T>G c.*547T>G (n.*547T>G) c.*996T>G (n.*996T>G) n.890T>G c.*997T>G (n.*997T>G) c.*668T>G (n.*668T>G) c.*208T>G (n.*208T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) c.954T>G (p.Arg318=) n.461T>G c.861T>G (p.Arg287=) c.900T>G (p.Arg300=) n.582T>G c.75T>G (p.Arg25=) c.573T>G (p.Arg191=) n.1486T>G n.1484T>G | |
| 1 | g.156136253T= | CA1149106345 | LMNA | c.639T= (p.Arg213=) n.429T= c.1197T= (p.Arg399=) n.1572T= c.*547T= (n.*547T=) c.*996T= (n.*996T=) n.890T= c.*997T= (n.*997T=) c.*668T= (n.*668T=) c.*208T= (n.*208T=) c.*300T= (n.*300T=) c.954T= (p.Arg318=) n.461T= c.861T= (p.Arg287=) c.900T= (p.Arg300=) n.582T= c.75T= (p.Arg25=) c.573T= (p.Arg191=) n.1486T= n.1484T= | |
| 1 | g.156136253_156136296del | CA2586964230 | LMNA | c.639_682del (p.Gly214ArgfsTer11) n.429_472del c.1197_1240del (p.Gly400ArgfsTer11) n.1572_1615del c.*547_*590del (n.*547_*590del) c.*996_*1039del (n.*996_*1039del) n.890_933del c.*997_*1040del (n.*997_*1040del) c.*668_*711del (n.*668_*711del) c.*208_*251del (n.*208_*251del) c.*300_*343del (n.*300_*343del) c.954_997del (p.Gly319ArgfsTer11) n.461_504del c.861_904del (p.Gly288ArgfsTer11) c.900_943del (p.Gly301ArgfsTer11) n.582_625del c.75_118del (p.Gly26ArgfsTer11) c.573_616del (p.Gly192ArgfsTer11) n.1486_1529del n.1484_1527del | |
| 1 | g.156136254G>A | CA342821026 | LMNA | c.640G>A (p.Gly214Ser) n.430G>A c.1198G>A (p.Gly400Ser) n.1573G>A c.*548G>A (n.*548G>A) c.*997G>A (n.*997G>A) n.891G>A c.*998G>A (n.*998G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.955G>A (p.Gly319Ser) n.462G>A c.862G>A (p.Gly288Ser) c.901G>A (p.Gly301Ser) n.583G>A c.76G>A (p.Gly26Ser) c.574G>A (p.Gly192Ser) n.1487G>A n.1485G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136254G>C | CA342821034 | LMNA | c.640G>C (p.Gly214Arg) n.430G>C c.1198G>C (p.Gly400Arg) n.1573G>C c.*548G>C (n.*548G>C) c.*997G>C (n.*997G>C) n.891G>C c.*998G>C (n.*998G>C) c.*669G>C (n.*669G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) c.955G>C (p.Gly319Arg) n.462G>C c.862G>C (p.Gly288Arg) c.901G>C (p.Gly301Arg) n.583G>C c.76G>C (p.Gly26Arg) c.574G>C (p.Gly192Arg) n.1487G>C n.1485G>C | |
| 1 | g.156136254G= | CA1200472535 | LMNA | c.640G= (p.Gly214=) n.430G= c.1198G= (p.Gly400=) n.1573G= c.*548G= (n.*548G=) c.*997G= (n.*997G=) n.891G= c.*998G= (n.*998G=) c.*669G= (n.*669G=) c.*209G= (n.*209G=) c.*301G= (n.*301G=) c.955G= (p.Gly319=) n.462G= c.862G= (p.Gly288=) c.901G= (p.Gly301=) n.583G= c.76G= (p.Gly26=) c.574G= (p.Gly192=) n.1487G= n.1485G= | |
| 1 | g.156136254G>T | CA342821036 | LMNA | c.640G>T (p.Gly214Cys) n.430G>T c.1198G>T (p.Gly400Cys) n.1573G>T c.*548G>T (n.*548G>T) c.*997G>T (n.*997G>T) n.891G>T c.*998G>T (n.*998G>T) c.*669G>T (n.*669G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.955G>T (p.Gly319Cys) n.462G>T c.862G>T (p.Gly288Cys) c.901G>T (p.Gly301Cys) n.583G>T c.76G>T (p.Gly26Cys) c.574G>T (p.Gly192Cys) n.1487G>T n.1485G>T | |
| 1 | g.156136255G>A | CA342821042 | LMNA | c.641G>A (p.Gly214Asp) n.431G>A c.1199G>A (p.Gly400Asp) n.1574G>A c.*549G>A (n.*549G>A) c.*998G>A (n.*998G>A) n.892G>A c.*999G>A (n.*999G>A) c.*670G>A (n.*670G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) c.956G>A (p.Gly319Asp) n.463G>A c.863G>A (p.Gly288Asp) c.902G>A (p.Gly301Asp) n.584G>A c.77G>A (p.Gly26Asp) c.575G>A (p.Gly192Asp) n.1488G>A n.1486G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136255G>C | CA342821049 | LMNA | c.641G>C (p.Gly214Ala) n.431G>C c.1199G>C (p.Gly400Ala) n.1574G>C c.*549G>C (n.*549G>C) c.*998G>C (n.*998G>C) n.892G>C c.*999G>C (n.*999G>C) c.*670G>C (n.*670G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) c.956G>C (p.Gly319Ala) n.463G>C c.863G>C (p.Gly288Ala) c.902G>C (p.Gly301Ala) n.584G>C c.77G>C (p.Gly26Ala) c.575G>C (p.Gly192Ala) n.1488G>C n.1486G>C | |
| 1 | g.156136255G= | CA1200472536 | LMNA | c.641G= (p.Gly214=) n.431G= c.1199G= (p.Gly400=) n.1574G= c.*549G= (n.*549G=) c.*998G= (n.*998G=) n.892G= c.*999G= (n.*999G=) c.*670G= (n.*670G=) c.*210G= (n.*210G=) c.*302G= (n.*302G=) c.956G= (p.Gly319=) n.463G= c.863G= (p.Gly288=) c.902G= (p.Gly301=) n.584G= c.77G= (p.Gly26=) c.575G= (p.Gly192=) n.1488G= n.1486G= | |
| 1 | g.156136255G>T | CA342821044 | LMNA | c.641G>T (p.Gly214Val) n.431G>T c.1199G>T (p.Gly400Val) n.1574G>T c.*549G>T (n.*549G>T) c.*998G>T (n.*998G>T) n.892G>T c.*999G>T (n.*999G>T) c.*670G>T (n.*670G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) c.956G>T (p.Gly319Val) n.463G>T c.863G>T (p.Gly288Val) c.902G>T (p.Gly301Val) n.584G>T c.77G>T (p.Gly26Val) c.575G>T (p.Gly192Val) n.1488G>T n.1486G>T | |
| 1 | g.156136257_156136261del | CA2586964231 | LMNA | c.643_647del (p.Arg215PhefsTer23) n.433_437del c.1201_1205del (p.Arg401PhefsTer23) n.1576_1580del c.*551_*555del (n.*551_*555del) c.*1000_*1004del (n.*1000_*1004del) n.894_898del c.*1001_*1005del (n.*1001_*1005del) c.*672_*676del (n.*672_*676del) c.*212_*216del (n.*212_*216del) c.*304_*308del (n.*304_*308del) c.958_962del (p.Arg320PhefsTer23) n.465_469del c.865_869del (p.Arg289PhefsTer23) c.904_908del (p.Arg302PhefsTer23) n.586_590del c.79_83del (p.Arg27PhefsTer23) c.577_581del (p.Arg193PhefsTer23) n.1490_1494del n.1488_1492del | |
| 1 | g.156136256C>A | CA421257961 | LMNA | c.642C>A (p.Gly214=) n.432C>A c.1200C>A (p.Gly400=) n.1575C>A c.*550C>A (n.*550C>A) c.*999C>A (n.*999C>A) n.893C>A c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) c.957C>A (p.Gly319=) n.464C>A c.864C>A (p.Gly288=) c.903C>A (p.Gly301=) n.585C>A c.78C>A (p.Gly26=) c.576C>A (p.Gly192=) n.1489C>A n.1487C>A | |
| 1 | g.156136256C= | CA1200472537 | LMNA | c.642C= (p.Gly214=) n.432C= c.1200C= (p.Gly400=) n.1575C= c.*550C= (n.*550C=) c.*999C= (n.*999C=) n.893C= c.*1000C= (n.*1000C=) c.*671C= (n.*671C=) c.*211C= (n.*211C=) c.*303C= (n.*303C=) c.957C= (p.Gly319=) n.464C= c.864C= (p.Gly288=) c.903C= (p.Gly301=) n.585C= c.78C= (p.Gly26=) c.576C= (p.Gly192=) n.1489C= n.1487C= | |
| 1 | g.156136256C>G | CA421257962 | LMNA | c.642C>G (p.Gly214=) n.432C>G c.1200C>G (p.Gly400=) n.1575C>G c.*550C>G (n.*550C>G) c.*999C>G (n.*999C>G) n.893C>G c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) c.957C>G (p.Gly319=) n.464C>G c.864C>G (p.Gly288=) c.903C>G (p.Gly301=) n.585C>G c.78C>G (p.Gly26=) c.576C>G (p.Gly192=) n.1489C>G n.1487C>G | |
| 1 | g.156136256C>T | CA049451 | LMNA | c.642C>T (p.Gly214=) n.432C>T c.1200C>T (p.Gly400=) n.1575C>T c.*550C>T (n.*550C>T) c.*999C>T (n.*999C>T) n.893C>T c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) c.957C>T (p.Gly319=) n.464C>T c.864C>T (p.Gly288=) c.903C>T (p.Gly301=) n.585C>T c.78C>T (p.Gly26=) c.576C>T (p.Gly192=) n.1489C>T n.1487C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136257C>A | CA342821054 | LMNA | c.643C>A (p.Arg215Ser) n.433C>A c.1201C>A (p.Arg401Ser) n.1576C>A c.*551C>A (n.*551C>A) c.*1000C>A (n.*1000C>A) n.894C>A c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.*672C>A (n.*672C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) c.958C>A (p.Arg320Ser) n.465C>A c.865C>A (p.Arg289Ser) c.904C>A (p.Arg302Ser) n.586C>A c.79C>A (p.Arg27Ser) c.577C>A (p.Arg193Ser) n.1490C>A n.1488C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136257C= | CA1140714529 | LMNA | c.643C= (p.Arg215=) n.433C= c.1201C= (p.Arg401=) n.1576C= c.*551C= (n.*551C=) c.*1000C= (n.*1000C=) n.894C= c.*1001C= (n.*1001C=) c.*672C= (n.*672C=) c.*212C= (n.*212C=) c.*304C= (n.*304C=) c.958C= (p.Arg320=) n.465C= c.865C= (p.Arg289=) c.904C= (p.Arg302=) n.586C= c.79C= (p.Arg27=) c.577C= (p.Arg193=) n.1490C= n.1488C= | |
| 1 | g.156136257C>G | CA342821057 | LMNA | c.643C>G (p.Arg215Gly) n.433C>G c.1201C>G (p.Arg401Gly) n.1576C>G c.*551C>G (n.*551C>G) c.*1000C>G (n.*1000C>G) n.894C>G c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.*672C>G (n.*672C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) c.958C>G (p.Arg320Gly) n.465C>G c.865C>G (p.Arg289Gly) c.904C>G (p.Arg302Gly) n.586C>G c.79C>G (p.Arg27Gly) c.577C>G (p.Arg193Gly) n.1490C>G n.1488C>G | |
| 1 | g.156136257C>T | CA016870 | LMNA | c.643C>T (p.Arg215Cys) n.433C>T c.1201C>T (p.Arg401Cys) n.1576C>T c.*551C>T (n.*551C>T) c.*1000C>T (n.*1000C>T) n.894C>T c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.*672C>T (n.*672C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) c.958C>T (p.Arg320Cys) n.465C>T c.865C>T (p.Arg289Cys) c.904C>T (p.Arg302Cys) n.586C>T c.79C>T (p.Arg27Cys) c.577C>T (p.Arg193Cys) n.1490C>T n.1488C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156136258G>A | CA049470 | LMNA | c.644G>A (p.Arg215His) n.434G>A c.1202G>A (p.Arg401His) n.1577G>A c.*552G>A (n.*552G>A) c.*1001G>A (n.*1001G>A) n.895G>A c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) c.959G>A (p.Arg320His) n.466G>A c.866G>A (p.Arg289His) c.905G>A (p.Arg302His) n.587G>A c.80G>A (p.Arg27His) c.578G>A (p.Arg193His) n.1491G>A n.1489G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136258G>C | CA342821065 | LMNA | c.644G>C (p.Arg215Pro) n.434G>C c.1202G>C (p.Arg401Pro) n.1577G>C c.*552G>C (n.*552G>C) c.*1001G>C (n.*1001G>C) n.895G>C c.*1002G>C (n.*1002G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) c.959G>C (p.Arg320Pro) n.466G>C c.866G>C (p.Arg289Pro) c.905G>C (p.Arg302Pro) n.587G>C c.80G>C (p.Arg27Pro) c.578G>C (p.Arg193Pro) n.1491G>C n.1489G>C | |
| 1 | g.156136258G= | CA1141808518 | LMNA | c.644G= (p.Arg215=) n.434G= c.1202G= (p.Arg401=) n.1577G= c.*552G= (n.*552G=) c.*1001G= (n.*1001G=) n.895G= c.*1002G= (n.*1002G=) c.*673G= (n.*673G=) c.*213G= (n.*213G=) c.*305G= (n.*305G=) c.959G= (p.Arg320=) n.466G= c.866G= (p.Arg289=) c.905G= (p.Arg302=) n.587G= c.80G= (p.Arg27=) c.578G= (p.Arg193=) n.1491G= n.1489G= | |
| 1 | g.156136258G>T | CA342821068 | LMNA | c.644G>T (p.Arg215Leu) n.434G>T c.1202G>T (p.Arg401Leu) n.1577G>T c.*552G>T (n.*552G>T) c.*1001G>T (n.*1001G>T) n.895G>T c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) c.959G>T (p.Arg320Leu) n.466G>T c.866G>T (p.Arg289Leu) c.905G>T (p.Arg302Leu) n.587G>T c.80G>T (p.Arg27Leu) c.578G>T (p.Arg193Leu) n.1491G>T n.1489G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136259T>A | CA421257967 | LMNA | c.645T>A (p.Arg215=) n.435T>A c.1203T>A (p.Arg401=) n.1578T>A c.*553T>A (n.*553T>A) c.*1002T>A (n.*1002T>A) n.896T>A c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.*674T>A (n.*674T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.960T>A (p.Arg320=) n.467T>A c.867T>A (p.Arg289=) c.906T>A (p.Arg302=) n.588T>A c.81T>A (p.Arg27=) c.579T>A (p.Arg193=) n.1492T>A n.1490T>A | |
| 1 | g.156136259T>C | CA421257968 | LMNA | c.645T>C (p.Arg215=) n.435T>C c.1203T>C (p.Arg401=) n.1578T>C c.*553T>C (n.*553T>C) c.*1002T>C (n.*1002T>C) n.896T>C c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.*674T>C (n.*674T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.960T>C (p.Arg320=) n.467T>C c.867T>C (p.Arg289=) c.906T>C (p.Arg302=) n.588T>C c.81T>C (p.Arg27=) c.579T>C (p.Arg193=) n.1492T>C n.1490T>C | |
| 1 | g.156136259T>G | CA421257969 | LMNA | c.645T>G (p.Arg215=) n.435T>G c.1203T>G (p.Arg401=) n.1578T>G c.*553T>G (n.*553T>G) c.*1002T>G (n.*1002T>G) n.896T>G c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.*674T>G (n.*674T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.960T>G (p.Arg320=) n.467T>G c.867T>G (p.Arg289=) c.906T>G (p.Arg302=) n.588T>G c.81T>G (p.Arg27=) c.579T>G (p.Arg193=) n.1492T>G n.1490T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136259T= | CA1200472538 | LMNA | c.645T= (p.Arg215=) n.435T= c.1203T= (p.Arg401=) n.1578T= c.*553T= (n.*553T=) c.*1002T= (n.*1002T=) n.896T= c.*1003T= (n.*1003T=) c.*674T= (n.*674T=) c.*214T= (n.*214T=) c.*306T= (n.*306T=) c.960T= (p.Arg320=) n.467T= c.867T= (p.Arg289=) c.906T= (p.Arg302=) n.588T= c.81T= (p.Arg27=) c.579T= (p.Arg193=) n.1492T= n.1490T= | |
| 1 | g.156136260G>A | CA049483 | LMNA | c.646G>A (p.Ala216Thr) n.436G>A c.1204G>A (p.Ala402Thr) n.1579G>A c.*554G>A (n.*554G>A) c.*1003G>A (n.*1003G>A) n.897G>A c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.961G>A (p.Ala321Thr) n.468G>A c.868G>A (p.Ala290Thr) c.907G>A (p.Ala303Thr) n.589G>A c.82G>A (p.Ala28Thr) c.580G>A (p.Ala194Thr) n.1493G>A n.1491G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136260G>C | CA342821073 | LMNA | c.646G>C (p.Ala216Pro) n.436G>C c.1204G>C (p.Ala402Pro) n.1579G>C c.*554G>C (n.*554G>C) c.*1003G>C (n.*1003G>C) n.897G>C c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) c.961G>C (p.Ala321Pro) n.468G>C c.868G>C (p.Ala290Pro) c.907G>C (p.Ala303Pro) n.589G>C c.82G>C (p.Ala28Pro) c.580G>C (p.Ala194Pro) n.1493G>C n.1491G>C | |
| 1 | g.156136260G= | CA1200472539 | LMNA | c.646G= (p.Ala216=) n.436G= c.1204G= (p.Ala402=) n.1579G= c.*554G= (n.*554G=) c.*1003G= (n.*1003G=) n.897G= c.*1004G= (n.*1004G=) c.*675G= (n.*675G=) c.*215G= (n.*215G=) c.*307G= (n.*307G=) c.961G= (p.Ala321=) n.468G= c.868G= (p.Ala290=) c.907G= (p.Ala303=) n.589G= c.82G= (p.Ala28=) c.580G= (p.Ala194=) n.1493G= n.1491G= | |
| 1 | g.156136260G>T | CA342821075 | LMNA | c.646G>T (p.Ala216Ser) n.436G>T c.1204G>T (p.Ala402Ser) n.1579G>T c.*554G>T (n.*554G>T) c.*1003G>T (n.*1003G>T) n.897G>T c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.961G>T (p.Ala321Ser) n.468G>T c.868G>T (p.Ala290Ser) c.907G>T (p.Ala303Ser) n.589G>T c.82G>T (p.Ala28Ser) c.580G>T (p.Ala194Ser) n.1493G>T n.1491G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136261C>A | CA342821078 | LMNA | c.647C>A (p.Ala216Asp) n.437C>A c.1205C>A (p.Ala402Asp) n.1580C>A c.*555C>A (n.*555C>A) c.*1004C>A (n.*1004C>A) n.898C>A c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.*676C>A (n.*676C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.962C>A (p.Ala321Asp) n.469C>A c.869C>A (p.Ala290Asp) c.908C>A (p.Ala303Asp) n.590C>A c.83C>A (p.Ala28Asp) c.581C>A (p.Ala194Asp) n.1494C>A n.1492C>A | |
| 1 | g.156136261C>G | CA342821082 | LMNA | c.647C>G (p.Ala216Gly) n.437C>G c.1205C>G (p.Ala402Gly) n.1580C>G c.*555C>G (n.*555C>G) c.*1004C>G (n.*1004C>G) n.898C>G c.*1005C>G (n.*1005C>G) c.*676C>G (n.*676C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) c.962C>G (p.Ala321Gly) n.469C>G c.869C>G (p.Ala290Gly) c.908C>G (p.Ala303Gly) n.590C>G c.83C>G (p.Ala28Gly) c.581C>G (p.Ala194Gly) n.1494C>G n.1492C>G | |
| 1 | g.156136261C>T | CA342821085 | LMNA | c.647C>T (p.Ala216Val) n.437C>T c.1205C>T (p.Ala402Val) n.1580C>T c.*555C>T (n.*555C>T) c.*1004C>T (n.*1004C>T) n.898C>T c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.*676C>T (n.*676C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) c.962C>T (p.Ala321Val) n.469C>T c.869C>T (p.Ala290Val) c.908C>T (p.Ala303Val) n.590C>T c.83C>T (p.Ala28Val) c.581C>T (p.Ala194Val) n.1494C>T n.1492C>T | |
| 1 | g.156136262T>A | CA421257972 | LMNA | c.648T>A (p.Ala216=) n.438T>A c.1206T>A (p.Ala402=) n.1581T>A c.*556T>A (n.*556T>A) c.*1005T>A (n.*1005T>A) n.899T>A c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.*677T>A (n.*677T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.963T>A (p.Ala321=) n.470T>A c.870T>A (p.Ala290=) c.909T>A (p.Ala303=) n.591T>A c.84T>A (p.Ala28=) c.582T>A (p.Ala194=) n.1495T>A n.1493T>A | |
| 1 | g.156136262T>C | CA421257974 | LMNA | c.648T>C (p.Ala216=) n.438T>C c.1206T>C (p.Ala402=) n.1581T>C c.*556T>C (n.*556T>C) c.*1005T>C (n.*1005T>C) n.899T>C c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.*677T>C (n.*677T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.963T>C (p.Ala321=) n.470T>C c.870T>C (p.Ala290=) c.909T>C (p.Ala303=) n.591T>C c.84T>C (p.Ala28=) c.582T>C (p.Ala194=) n.1495T>C n.1493T>C | |
| 1 | g.156136262T>G | CA421257975 | LMNA | c.648T>G (p.Ala216=) n.438T>G c.1206T>G (p.Ala402=) n.1581T>G c.*556T>G (n.*556T>G) c.*1005T>G (n.*1005T>G) n.899T>G c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.*677T>G (n.*677T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.963T>G (p.Ala321=) n.470T>G c.870T>G (p.Ala290=) c.909T>G (p.Ala303=) n.591T>G c.84T>G (p.Ala28=) c.582T>G (p.Ala194=) n.1495T>G n.1493T>G | |
| 1 | g.156136263T>A | CA342821091 | LMNA | c.649T>A (p.Ser217Thr) n.439T>A c.1207T>A (p.Ser403Thr) n.1582T>A c.*557T>A (n.*557T>A) c.*1006T>A (n.*1006T>A) n.900T>A c.*1007T>A (n.*1007T>A) c.*678T>A (n.*678T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) c.964T>A (p.Ser322Thr) n.471T>A c.871T>A (p.Ser291Thr) c.910T>A (p.Ser304Thr) n.592T>A c.85T>A (p.Ser29Thr) c.583T>A (p.Ser195Thr) n.1496T>A n.1494T>A | |
| 1 | g.156136263T>C | CA342821096 | LMNA | c.649T>C (p.Ser217Pro) n.439T>C c.1207T>C (p.Ser403Pro) n.1582T>C c.*557T>C (n.*557T>C) c.*1006T>C (n.*1006T>C) n.900T>C c.*1007T>C (n.*1007T>C) c.*678T>C (n.*678T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) c.964T>C (p.Ser322Pro) n.471T>C c.871T>C (p.Ser291Pro) c.910T>C (p.Ser304Pro) n.592T>C c.85T>C (p.Ser29Pro) c.583T>C (p.Ser195Pro) n.1496T>C n.1494T>C | |
| 1 | g.156136263T>G | CA342821094 | LMNA | c.649T>G (p.Ser217Ala) n.439T>G c.1207T>G (p.Ser403Ala) n.1582T>G c.*557T>G (n.*557T>G) c.*1006T>G (n.*1006T>G) n.900T>G c.*1007T>G (n.*1007T>G) c.*678T>G (n.*678T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) c.964T>G (p.Ser322Ala) n.471T>G c.871T>G (p.Ser291Ala) c.910T>G (p.Ser304Ala) n.592T>G c.85T>G (p.Ser29Ala) c.583T>G (p.Ser195Ala) n.1496T>G n.1494T>G | |
| 1 | g.156136265_156136269dup | CA2586964232 | LMNA | c.651_655dup (p.His219ProfsTer?) n.441_445dup c.1209_1213dup (p.His405ProfsTer?) n.1584_1588dup c.*559_*563dup (n.*559_*563dup) c.*1008_*1012dup (n.*1008_*1012dup) n.902_906dup c.*1009_*1013dup (n.*1009_*1013dup) c.*680_*684dup (n.*680_*684dup) c.*220_*224dup (n.*220_*224dup) c.*312_*316dup (n.*312_*316dup) c.966_970dup (p.His324ProfsTer?) n.473_477dup c.873_877dup (p.His293ProfsTer?) c.912_916dup (p.His306ProfsTer?) n.594_598dup c.87_91dup (p.His31ProfsTer?) c.585_589dup (p.His197ProfsTer?) n.1498_1502dup n.1496_1500dup | |
| 1 | g.156136264C>A | CA342821100 | LMNA | c.650C>A (p.Ser217Tyr) n.440C>A c.1208C>A (p.Ser403Tyr) n.1583C>A c.*558C>A (n.*558C>A) c.*1007C>A (n.*1007C>A) n.901C>A c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.*679C>A (n.*679C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.965C>A (p.Ser322Tyr) n.472C>A c.872C>A (p.Ser291Tyr) c.911C>A (p.Ser304Tyr) n.593C>A c.86C>A (p.Ser29Tyr) c.584C>A (p.Ser195Tyr) n.1497C>A n.1495C>A | |
| 1 | g.156136264C>G | CA342821102 | LMNA | c.650C>G (p.Ser217Cys) n.440C>G c.1208C>G (p.Ser403Cys) n.1583C>G c.*558C>G (n.*558C>G) c.*1007C>G (n.*1007C>G) n.901C>G c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.*679C>G (n.*679C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.965C>G (p.Ser322Cys) n.472C>G c.872C>G (p.Ser291Cys) c.911C>G (p.Ser304Cys) n.593C>G c.86C>G (p.Ser29Cys) c.584C>G (p.Ser195Cys) n.1497C>G n.1495C>G | |
| 1 | g.156136264C>T | CA342821105 | LMNA | c.650C>T (p.Ser217Phe) n.440C>T c.1208C>T (p.Ser403Phe) n.1583C>T c.*558C>T (n.*558C>T) c.*1007C>T (n.*1007C>T) n.901C>T c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.*679C>T (n.*679C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.965C>T (p.Ser322Phe) n.472C>T c.872C>T (p.Ser291Phe) c.911C>T (p.Ser304Phe) n.593C>T c.86C>T (p.Ser29Phe) c.584C>T (p.Ser195Phe) n.1497C>T n.1495C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156136265C>A | CA421257976 | LMNA | c.651C>A (p.Ser217=) n.441C>A c.1209C>A (p.Ser403=) n.1584C>A c.*559C>A (n.*559C>A) c.*1008C>A (n.*1008C>A) n.902C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.*680C>A (n.*680C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.966C>A (p.Ser322=) n.473C>A c.873C>A (p.Ser291=) c.912C>A (p.Ser304=) n.594C>A c.87C>A (p.Ser29=) c.585C>A (p.Ser195=) n.1498C>A n.1496C>A | |
| 1 | g.156136265C= | CA1200472540 | LMNA | c.651C= (p.Ser217=) n.441C= c.1209C= (p.Ser403=) n.1584C= c.*559C= (n.*559C=) c.*1008C= (n.*1008C=) n.902C= c.*1009C= (n.*1009C=) c.*680C= (n.*680C=) c.*220C= (n.*220C=) c.*312C= (n.*312C=) c.966C= (p.Ser322=) n.473C= c.873C= (p.Ser291=) c.912C= (p.Ser304=) n.594C= c.87C= (p.Ser29=) c.585C= (p.Ser195=) n.1498C= n.1496C= | |
| 1 | g.156136265C>G | CA421257977 | LMNA | c.651C>G (p.Ser217=) n.441C>G c.1209C>G (p.Ser403=) n.1584C>G c.*559C>G (n.*559C>G) c.*1008C>G (n.*1008C>G) n.902C>G c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.*680C>G (n.*680C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.966C>G (p.Ser322=) n.473C>G c.873C>G (p.Ser291=) c.912C>G (p.Ser304=) n.594C>G c.87C>G (p.Ser29=) c.585C>G (p.Ser195=) n.1498C>G n.1496C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.156136265C>T | CA049496 | LMNA | c.651C>T (p.Ser217=) n.441C>T c.1209C>T (p.Ser403=) n.1584C>T c.*559C>T (n.*559C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) n.902C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.*680C>T (n.*680C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.966C>T (p.Ser322=) n.473C>T c.873C>T (p.Ser291=) c.912C>T (p.Ser304=) n.594C>T c.87C>T (p.Ser29=) c.585C>T (p.Ser195=) n.1498C>T n.1496C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156136268_156136269del | CA2586964234 | LMNA | c.654_655del (p.His219LeufsTer20) n.444_445del c.1212_1213del (p.His405LeufsTer20) n.1587_1588del c.*562_*563del (n.*562_*563del) c.*1011_*1012del (n.*1011_*1012del) n.905_906del c.*1012_*1013del (n.*1012_*1013del) c.*683_*684del (n.*683_*684del) c.*223_*224del (n.*223_*224del) c.*315_*316del (n.*315_*316del) c.969_970del (p.His324LeufsTer20) n.476_477del c.876_877del (p.His293LeufsTer20) c.915_916del (p.His306LeufsTer20) n.597_598del c.90_91del (p.His31LeufsTer20) c.588_589del (p.His197LeufsTer20) n.1501_1502del n.1499_1500del | |
| 1 | g.156136266T>A | CA342821111 | LMNA | c.652T>A (p.Ser218Thr) n.442T>A c.1210T>A (p.Ser404Thr) n.1585T>A c.*560T>A (n.*560T>A) c.*1009T>A (n.*1009T>A) n.903T>A c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.*681T>A (n.*681T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) c.967T>A (p.Ser323Thr) n.474T>A c.874T>A (p.Ser292Thr) c.913T>A (p.Ser305Thr) n.595T>A c.88T>A (p.Ser30Thr) c.586T>A (p.Ser196Thr) n.1499T>A n.1497T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136266T>C | CA342821114 | LMNA | c.652T>C (p.Ser218Pro) n.442T>C c.1210T>C (p.Ser404Pro) n.1585T>C c.*560T>C (n.*560T>C) c.*1009T>C (n.*1009T>C) n.903T>C c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.*681T>C (n.*681T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) c.967T>C (p.Ser323Pro) n.474T>C c.874T>C (p.Ser292Pro) c.913T>C (p.Ser305Pro) n.595T>C c.88T>C (p.Ser30Pro) c.586T>C (p.Ser196Pro) n.1499T>C n.1497T>C | |
| 1 | g.156136266T>G | CA342821118 | LMNA | c.652T>G (p.Ser218Ala) n.442T>G c.1210T>G (p.Ser404Ala) n.1585T>G c.*560T>G (n.*560T>G) c.*1009T>G (n.*1009T>G) n.903T>G c.*1010T>G (n.*1010T>G) c.*681T>G (n.*681T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) c.967T>G (p.Ser323Ala) n.474T>G c.874T>G (p.Ser292Ala) c.913T>G (p.Ser305Ala) n.595T>G c.88T>G (p.Ser30Ala) c.586T>G (p.Ser196Ala) n.1499T>G n.1497T>G | |
| 1 | g.156136266T= | CA1200472541 | LMNA | c.652T= (p.Ser218=) n.442T= c.1210T= (p.Ser404=) n.1585T= c.*560T= (n.*560T=) c.*1009T= (n.*1009T=) n.903T= c.*1010T= (n.*1010T=) c.*681T= (n.*681T=) c.*221T= (n.*221T=) c.*313T= (n.*313T=) c.967T= (p.Ser323=) n.474T= c.874T= (p.Ser292=) c.913T= (p.Ser305=) n.595T= c.88T= (p.Ser30=) c.586T= (p.Ser196=) n.1499T= n.1497T= | |
| 1 | g.156136267C>A | CA342821122 | LMNA | c.653C>A (p.Ser218Tyr) n.443C>A c.1211C>A (p.Ser404Tyr) n.1586C>A c.*561C>A (n.*561C>A) c.*1010C>A (n.*1010C>A) n.904C>A c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) c.968C>A (p.Ser323Tyr) n.475C>A c.875C>A (p.Ser292Tyr) c.914C>A (p.Ser305Tyr) n.596C>A c.89C>A (p.Ser30Tyr) c.587C>A (p.Ser196Tyr) n.1500C>A n.1498C>A | |
| 1 | g.156136267C>G | CA342821124 | LMNA | c.653C>G (p.Ser218Cys) n.443C>G c.1211C>G (p.Ser404Cys) n.1586C>G c.*561C>G (n.*561C>G) c.*1010C>G (n.*1010C>G) n.904C>G c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.*682C>G (n.*682C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) c.968C>G (p.Ser323Cys) n.475C>G c.875C>G (p.Ser292Cys) c.914C>G (p.Ser305Cys) n.596C>G c.89C>G (p.Ser30Cys) c.587C>G (p.Ser196Cys) n.1500C>G n.1498C>G | |
| 1 | g.156136267C>T | CA342821127 | LMNA | c.653C>T (p.Ser218Phe) n.443C>T c.1211C>T (p.Ser404Phe) n.1586C>T c.*561C>T (n.*561C>T) c.*1010C>T (n.*1010C>T) n.904C>T c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.*682C>T (n.*682C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) c.968C>T (p.Ser323Phe) n.475C>T c.875C>T (p.Ser292Phe) c.914C>T (p.Ser305Phe) n.596C>T c.89C>T (p.Ser30Phe) c.587C>T (p.Ser196Phe) n.1500C>T n.1498C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136271_156136274del | CA2648349272 | LMNA | c.657_660del (p.Ser220ProfsTer?) n.447_450del c.1215_1218del (p.Ser406ProfsTer?) n.1590_1593del c.*565_*568del (n.*565_*568del) c.*1014_*1017del (n.*1014_*1017del) n.908_911del c.*1015_*1018del (n.*1015_*1018del) c.*686_*689del (n.*686_*689del) c.*226_*229del (n.*226_*229del) c.*318_*321del (n.*318_*321del) c.972_975del (p.Ser325ProfsTer?) n.479_482del c.879_882del (p.Ser294ProfsTer?) c.918_921del (p.Ser307ProfsTer?) n.600_603del c.93_96del (p.Ser32ProfsTer?) c.591_594del (p.Ser198ProfsTer?) n.1504_1507del n.1502_1505del | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.156136268T>A | CA421257983 | LMNA | c.654T>A (p.Ser218=) n.444T>A c.1212T>A (p.Ser404=) n.1587T>A c.*562T>A (n.*562T>A) c.*1011T>A (n.*1011T>A) n.905T>A c.*1012T>A (n.*1012T>A) c.*683T>A (n.*683T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.969T>A (p.Ser323=) n.476T>A c.876T>A (p.Ser292=) c.915T>A (p.Ser305=) n.597T>A c.90T>A (p.Ser30=) c.588T>A (p.Ser196=) n.1501T>A n.1499T>A | |
| 1 | g.156136268T>C | CA421257981 | LMNA | c.654T>C (p.Ser218=) n.444T>C c.1212T>C (p.Ser404=) n.1587T>C c.*562T>C (n.*562T>C) c.*1011T>C (n.*1011T>C) n.905T>C c.*1012T>C (n.*1012T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.969T>C (p.Ser323=) n.476T>C c.876T>C (p.Ser292=) c.915T>C (p.Ser305=) n.597T>C c.90T>C (p.Ser30=) c.588T>C (p.Ser196=) n.1501T>C n.1499T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136268T>G | CA421257979 | LMNA | c.654T>G (p.Ser218=) n.444T>G c.1212T>G (p.Ser404=) n.1587T>G c.*562T>G (n.*562T>G) c.*1011T>G (n.*1011T>G) n.905T>G c.*1012T>G (n.*1012T>G) c.*683T>G (n.*683T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.969T>G (p.Ser323=) n.476T>G c.876T>G (p.Ser292=) c.915T>G (p.Ser305=) n.597T>G c.90T>G (p.Ser30=) c.588T>G (p.Ser196=) n.1501T>G n.1499T>G | |
| 1 | g.156136268T= | CA1200472542 | LMNA | c.654T= (p.Ser218=) n.444T= c.1212T= (p.Ser404=) n.1587T= c.*562T= (n.*562T=) c.*1011T= (n.*1011T=) n.905T= c.*1012T= (n.*1012T=) c.*683T= (n.*683T=) c.*223T= (n.*223T=) c.*315T= (n.*315T=) c.969T= (p.Ser323=) n.476T= c.876T= (p.Ser292=) c.915T= (p.Ser305=) n.597T= c.90T= (p.Ser30=) c.588T= (p.Ser196=) n.1501T= n.1499T= | |
| 1 | g.156136269C>A | CA342821130 | LMNA | c.655C>A (p.His219Asn) n.445C>A c.1213C>A (p.His405Asn) n.1588C>A c.*563C>A (n.*563C>A) c.*1012C>A (n.*1012C>A) n.906C>A c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.*684C>A (n.*684C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.970C>A (p.His324Asn) n.477C>A c.877C>A (p.His293Asn) c.916C>A (p.His306Asn) n.598C>A c.91C>A (p.His31Asn) c.589C>A (p.His197Asn) n.1502C>A n.1500C>A | |
| 1 | g.156136269C>G | CA342821129 | LMNA | c.655C>G (p.His219Asp) n.445C>G c.1213C>G (p.His405Asp) n.1588C>G c.*563C>G (n.*563C>G) c.*1012C>G (n.*1012C>G) n.906C>G c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.*684C>G (n.*684C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.970C>G (p.His324Asp) n.477C>G c.877C>G (p.His293Asp) c.916C>G (p.His306Asp) n.598C>G c.91C>G (p.His31Asp) c.589C>G (p.His197Asp) n.1502C>G n.1500C>G | |
| 1 | g.156136269C>T | CA342821128 | LMNA | c.655C>T (p.His219Tyr) n.445C>T c.1213C>T (p.His405Tyr) n.1588C>T c.*563C>T (n.*563C>T) c.*1012C>T (n.*1012C>T) n.906C>T c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.*684C>T (n.*684C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.970C>T (p.His324Tyr) n.477C>T c.877C>T (p.His293Tyr) c.916C>T (p.His306Tyr) n.598C>T c.91C>T (p.His31Tyr) c.589C>T (p.His197Tyr) n.1502C>T n.1500C>T | |
| 1 | g.156136270del | CA2697554602 | LMNA | c.656del (p.His219ProfsTer?) n.446del c.1214del (p.His405ProfsTer?) n.1589del c.*564del (n.*564del) c.*1013del (n.*1013del) n.907del c.*1014del (n.*1014del) c.*685del (n.*685del) c.*225del (n.*225del) c.*317del (n.*317del) c.971del (p.His324ProfsTer?) n.478del c.878del (p.His293ProfsTer?) c.917del (p.His306ProfsTer?) n.599del c.92del (p.His31ProfsTer?) c.590del (p.His197ProfsTer?) n.1503del n.1501del | ClinVar |
| 1 | g.156136270A= | CA1200472543 | LMNA | c.656A= (p.His219=) n.446A= c.1214A= (p.His405=) n.1589A= c.*564A= (n.*564A=) c.*1013A= (n.*1013A=) n.907A= c.*1014A= (n.*1014A=) c.*685A= (n.*685A=) c.*225A= (n.*225A=) c.*317A= (n.*317A=) c.971A= (p.His324=) n.478A= c.878A= (p.His293=) c.917A= (p.His306=) n.599A= c.92A= (p.His31=) c.590A= (p.His197=) n.1503A= n.1501A= | |
| 1 | g.156136270A>C | CA342821131 | LMNA | c.656A>C (p.His219Pro) n.446A>C c.1214A>C (p.His405Pro) n.1589A>C c.*564A>C (n.*564A>C) c.*1013A>C (n.*1013A>C) n.907A>C c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.*685A>C (n.*685A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) c.971A>C (p.His324Pro) n.478A>C c.878A>C (p.His293Pro) c.917A>C (p.His306Pro) n.599A>C c.92A>C (p.His31Pro) c.590A>C (p.His197Pro) n.1503A>C n.1501A>C | |
| 1 | g.156136270A>G | CA31013480 | LMNA | c.656A>G (p.His219Arg) n.446A>G c.1214A>G (p.His405Arg) n.1589A>G c.*564A>G (n.*564A>G) c.*1013A>G (n.*1013A>G) n.907A>G c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*685A>G (n.*685A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) c.971A>G (p.His324Arg) n.478A>G c.878A>G (p.His293Arg) c.917A>G (p.His306Arg) n.599A>G c.92A>G (p.His31Arg) c.590A>G (p.His197Arg) n.1503A>G n.1501A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156136270A>T | CA342821134 | LMNA | c.656A>T (p.His219Leu) n.446A>T c.1214A>T (p.His405Leu) n.1589A>T c.*564A>T (n.*564A>T) c.*1013A>T (n.*1013A>T) n.907A>T c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.*685A>T (n.*685A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) c.971A>T (p.His324Leu) n.478A>T c.878A>T (p.His293Leu) c.917A>T (p.His306Leu) n.599A>T c.92A>T (p.His31Leu) c.590A>T (p.His197Leu) n.1503A>T n.1501A>T | |
| 1 | g.156136271C>A | CA342821140 | LMNA | c.657C>A (p.His219Gln) n.447C>A c.1215C>A (p.His405Gln) n.1590C>A c.*565C>A (n.*565C>A) c.*1014C>A (n.*1014C>A) n.908C>A c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.*686C>A (n.*686C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.972C>A (p.His324Gln) n.479C>A c.879C>A (p.His293Gln) c.918C>A (p.His306Gln) n.600C>A c.93C>A (p.His31Gln) c.591C>A (p.His197Gln) n.1504C>A n.1502C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136271C>G | CA342821142 | LMNA | c.657C>G (p.His219Gln) n.447C>G c.1215C>G (p.His405Gln) n.1590C>G c.*565C>G (n.*565C>G) c.*1014C>G (n.*1014C>G) n.908C>G c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.*686C>G (n.*686C>G) c.*226C>G (n.*226C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) c.972C>G (p.His324Gln) n.479C>G c.879C>G (p.His293Gln) c.918C>G (p.His306Gln) n.600C>G c.93C>G (p.His31Gln) c.591C>G (p.His197Gln) n.1504C>G n.1502C>G | |
| 1 | g.156136271C>T | CA421257987 | LMNA | c.657C>T (p.His219=) n.447C>T c.1215C>T (p.His405=) n.1590C>T c.*565C>T (n.*565C>T) c.*1014C>T (n.*1014C>T) n.908C>T c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.*686C>T (n.*686C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.972C>T (p.His324=) n.479C>T c.879C>T (p.His293=) c.918C>T (p.His306=) n.600C>T c.93C>T (p.His31=) c.591C>T (p.His197=) n.1504C>T n.1502C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.156136272T>A | CA342821146 | LMNA | c.658T>A (p.Ser220Thr) n.448T>A c.1216T>A (p.Ser406Thr) n.1591T>A c.*566T>A (n.*566T>A) c.*1015T>A (n.*1015T>A) n.909T>A c.*1016T>A (n.*1016T>A) c.*687T>A (n.*687T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.973T>A (p.Ser325Thr) n.480T>A c.880T>A (p.Ser294Thr) c.919T>A (p.Ser307Thr) n.601T>A c.94T>A (p.Ser32Thr) c.592T>A (p.Ser198Thr) n.1505T>A n.1503T>A | |
| 1 | g.156136272T>C | CA342821149 | LMNA | c.658T>C (p.Ser220Pro) n.448T>C c.1216T>C (p.Ser406Pro) n.1591T>C c.*566T>C (n.*566T>C) c.*1015T>C (n.*1015T>C) n.909T>C c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.*687T>C (n.*687T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.973T>C (p.Ser325Pro) n.480T>C c.880T>C (p.Ser294Pro) c.919T>C (p.Ser307Pro) n.601T>C c.94T>C (p.Ser32Pro) c.592T>C (p.Ser198Pro) n.1505T>C n.1503T>C | |
| 1 | g.156136272T>G | CA342821151 | LMNA | c.658T>G (p.Ser220Ala) n.448T>G c.1216T>G (p.Ser406Ala) n.1591T>G c.*566T>G (n.*566T>G) c.*1015T>G (n.*1015T>G) n.909T>G c.*1016T>G (n.*1016T>G) c.*687T>G (n.*687T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) c.973T>G (p.Ser325Ala) n.480T>G c.880T>G (p.Ser294Ala) c.919T>G (p.Ser307Ala) n.601T>G c.94T>G (p.Ser32Ala) c.592T>G (p.Ser198Ala) n.1505T>G n.1503T>G | |
| 1 | g.156136273C>A | CA342821154 | LMNA | c.659C>A (p.Ser220Ter) n.449C>A c.1217C>A (p.Ser406Ter) n.1592C>A c.*567C>A (n.*567C>A) c.*1016C>A (n.*1016C>A) n.910C>A c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.974C>A (p.Ser325Ter) n.481C>A c.881C>A (p.Ser294Ter) c.920C>A (p.Ser307Ter) n.602C>A c.95C>A (p.Ser32Ter) c.593C>A (p.Ser198Ter) n.1506C>A n.1504C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136273C>G | CA342821156 | LMNA | c.659C>G (p.Ser220Ter) n.449C>G c.1217C>G (p.Ser406Ter) n.1592C>G c.*567C>G (n.*567C>G) c.*1016C>G (n.*1016C>G) n.910C>G c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.*688C>G (n.*688C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) c.974C>G (p.Ser325Ter) n.481C>G c.881C>G (p.Ser294Ter) c.920C>G (p.Ser307Ter) n.602C>G c.95C>G (p.Ser32Ter) c.593C>G (p.Ser198Ter) n.1506C>G n.1504C>G | |
| 1 | g.156136273C>T | CA342821158 | LMNA | c.659C>T (p.Ser220Leu) n.449C>T c.1217C>T (p.Ser406Leu) n.1592C>T c.*567C>T (n.*567C>T) c.*1016C>T (n.*1016C>T) n.910C>T c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.*688C>T (n.*688C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.974C>T (p.Ser325Leu) n.481C>T c.881C>T (p.Ser294Leu) c.920C>T (p.Ser307Leu) n.602C>T c.95C>T (p.Ser32Leu) c.593C>T (p.Ser198Leu) n.1506C>T n.1504C>T | |
| 1 | g.156136274A= | CA1200472544 | LMNA | c.660A= (p.Ser220=) n.450A= c.1218A= (p.Ser406=) n.1593A= c.*568A= (n.*568A=) c.*1017A= (n.*1017A=) n.911A= c.*1018A= (n.*1018A=) c.*689A= (n.*689A=) c.*229A= (n.*229A=) c.*321A= (n.*321A=) c.975A= (p.Ser325=) n.482A= c.882A= (p.Ser294=) c.921A= (p.Ser307=) n.603A= c.96A= (p.Ser32=) c.594A= (p.Ser198=) n.1507A= n.1505A= | |
| 1 | g.156136274A>C | CA421257988 | LMNA | c.660A>C (p.Ser220=) n.450A>C c.1218A>C (p.Ser406=) n.1593A>C c.*568A>C (n.*568A>C) c.*1017A>C (n.*1017A>C) n.911A>C c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.*689A>C (n.*689A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) c.975A>C (p.Ser325=) n.482A>C c.882A>C (p.Ser294=) c.921A>C (p.Ser307=) n.603A>C c.96A>C (p.Ser32=) c.594A>C (p.Ser198=) n.1507A>C n.1505A>C | |
| 1 | g.156136274A>G | CA421257989 | LMNA | c.660A>G (p.Ser220=) n.450A>G c.1218A>G (p.Ser406=) n.1593A>G c.*568A>G (n.*568A>G) c.*1017A>G (n.*1017A>G) n.911A>G c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) c.975A>G (p.Ser325=) n.482A>G c.882A>G (p.Ser294=) c.921A>G (p.Ser307=) n.603A>G c.96A>G (p.Ser32=) c.594A>G (p.Ser198=) n.1507A>G n.1505A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156136274A>T | CA421257990 | LMNA | c.660A>T (p.Ser220=) n.450A>T c.1218A>T (p.Ser406=) n.1593A>T c.*568A>T (n.*568A>T) c.*1017A>T (n.*1017A>T) n.911A>T c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.*689A>T (n.*689A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) c.975A>T (p.Ser325=) n.482A>T c.882A>T (p.Ser294=) c.921A>T (p.Ser307=) n.603A>T c.96A>T (p.Ser32=) c.594A>T (p.Ser198=) n.1507A>T n.1505A>T | |
| 1 | g.156136275T>A | CA342821163 | LMNA | c.661T>A (p.Ser221Thr) n.451T>A c.1219T>A (p.Ser407Thr) n.1594T>A c.*569T>A (n.*569T>A) c.*1018T>A (n.*1018T>A) n.912T>A c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) c.976T>A (p.Ser326Thr) n.483T>A c.883T>A (p.Ser295Thr) c.922T>A (p.Ser308Thr) n.604T>A c.97T>A (p.Ser33Thr) c.595T>A (p.Ser199Thr) n.1508T>A n.1506T>A | |
| 1 | g.156136275T>C | CA342821166 | LMNA | c.661T>C (p.Ser221Pro) n.451T>C c.1219T>C (p.Ser407Pro) n.1594T>C c.*569T>C (n.*569T>C) c.*1018T>C (n.*1018T>C) n.912T>C c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) c.976T>C (p.Ser326Pro) n.483T>C c.883T>C (p.Ser295Pro) c.922T>C (p.Ser308Pro) n.604T>C c.97T>C (p.Ser33Pro) c.595T>C (p.Ser199Pro) n.1508T>C n.1506T>C | |
| 1 | g.156136275T>G | CA342821173 | LMNA | c.661T>G (p.Ser221Ala) n.451T>G c.1219T>G (p.Ser407Ala) n.1594T>G c.*569T>G (n.*569T>G) c.*1018T>G (n.*1018T>G) n.912T>G c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) c.976T>G (p.Ser326Ala) n.483T>G c.883T>G (p.Ser295Ala) c.922T>G (p.Ser308Ala) n.604T>G c.97T>G (p.Ser33Ala) c.595T>G (p.Ser199Ala) n.1508T>G n.1506T>G | |
| 1 | g.156136276C>A | CA342821183 | LMNA | c.662C>A (p.Ser221Tyr) n.452C>A c.1220C>A (p.Ser407Tyr) n.1595C>A c.*570C>A (n.*570C>A) c.*1019C>A (n.*1019C>A) n.913C>A c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.*691C>A (n.*691C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.977C>A (p.Ser326Tyr) n.484C>A c.884C>A (p.Ser295Tyr) c.923C>A (p.Ser308Tyr) n.605C>A c.98C>A (p.Ser33Tyr) c.596C>A (p.Ser199Tyr) n.1509C>A n.1507C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.156136276C= | CA1200472545 | LMNA | c.662C= (p.Ser221=) n.452C= c.1220C= (p.Ser407=) n.1595C= c.*570C= (n.*570C=) c.*1019C= (n.*1019C=) n.913C= c.*1020C= (n.*1020C=) c.*691C= (n.*691C=) c.*231C= (n.*231C=) c.*323C= (n.*323C=) c.977C= (p.Ser326=) n.484C= c.884C= (p.Ser295=) c.923C= (p.Ser308=) n.605C= c.98C= (p.Ser33=) c.596C= (p.Ser199=) n.1509C= n.1507C= | |
| 1 | g.156136276C>G | CA342821177 | LMNA | c.662C>G (p.Ser221Cys) n.452C>G c.1220C>G (p.Ser407Cys) n.1595C>G c.*570C>G (n.*570C>G) c.*1019C>G (n.*1019C>G) n.913C>G c.*1020C>G (n.*1020C>G) c.*691C>G (n.*691C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.977C>G (p.Ser326Cys) n.484C>G c.884C>G (p.Ser295Cys) c.923C>G (p.Ser308Cys) n.605C>G c.98C>G (p.Ser33Cys) c.596C>G (p.Ser199Cys) n.1509C>G n.1507C>G | |
| 1 | g.156136276C>T | CA342821180 | LMNA | c.662C>T (p.Ser221Phe) n.452C>T c.1220C>T (p.Ser407Phe) n.1595C>T c.*570C>T (n.*570C>T) c.*1019C>T (n.*1019C>T) n.913C>T c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.*691C>T (n.*691C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.977C>T (p.Ser326Phe) n.484C>T c.884C>T (p.Ser295Phe) c.923C>T (p.Ser308Phe) n.605C>T c.98C>T (p.Ser33Phe) c.596C>T (p.Ser199Phe) n.1509C>T n.1507C>T | dbSNP |
| 1 | g.156136277C>A | CA421257993 | LMNA | c.663C>A (p.Ser221=) n.453C>A c.1221C>A (p.Ser407=) n.1596C>A c.*571C>A (n.*571C>A) c.*1020C>A (n.*1020C>A) n.914C>A c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.*692C>A (n.*692C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) c.978C>A (p.Ser326=) n.485C>A c.885C>A (p.Ser295=) c.924C>A (p.Ser308=) n.606C>A c.99C>A (p.Ser33=) c.597C>A (p.Ser199=) n.1510C>A n.1508C>A | |
| 1 | g.156136277C= | CA1200472546 | LMNA | c.663C= (p.Ser221=) n.453C= c.1221C= (p.Ser407=) n.1596C= c.*571C= (n.*571C=) c.*1020C= (n.*1020C=) n.914C= c.*1021C= (n.*1021C=) c.*692C= (n.*692C=) c.*232C= (n.*232C=) c.*324C= (n.*324C=) c.978C= (p.Ser326=) n.485C= c.885C= (p.Ser295=) c.924C= (p.Ser308=) n.606C= c.99C= (p.Ser33=) c.597C= (p.Ser199=) n.1510C= n.1508C= | |
| 1 | g.156136277C>G | CA421257994 | LMNA | c.663C>G (p.Ser221=) n.453C>G c.1221C>G (p.Ser407=) n.1596C>G c.*571C>G (n.*571C>G) c.*1020C>G (n.*1020C>G) n.914C>G c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.*692C>G (n.*692C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) c.978C>G (p.Ser326=) n.485C>G c.885C>G (p.Ser295=) c.924C>G (p.Ser308=) n.606C>G c.99C>G (p.Ser33=) c.597C>G (p.Ser199=) n.1510C>G n.1508C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136277C>T | CA421257995 | LMNA | c.663C>T (p.Ser221=) n.453C>T c.1221C>T (p.Ser407=) n.1596C>T c.*571C>T (n.*571C>T) c.*1020C>T (n.*1020C>T) n.914C>T c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.*692C>T (n.*692C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) c.978C>T (p.Ser326=) n.485C>T c.885C>T (p.Ser295=) c.924C>T (p.Ser308=) n.606C>T c.99C>T (p.Ser33=) c.597C>T (p.Ser199=) n.1510C>T n.1508C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136278C>A | CA342821190 | LMNA | c.664C>A (p.Gln222Lys) n.454C>A c.1222C>A (p.Gln408Lys) n.1597C>A c.*572C>A (n.*572C>A) c.*1021C>A (n.*1021C>A) n.915C>A c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.*693C>A (n.*693C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.979C>A (p.Gln327Lys) n.486C>A c.886C>A (p.Gln296Lys) c.925C>A (p.Gln309Lys) n.607C>A c.100C>A (p.Gln34Lys) c.598C>A (p.Gln200Lys) n.1511C>A n.1509C>A | |
| 1 | g.156136278C>G | CA342821192 | LMNA | c.664C>G (p.Gln222Glu) n.454C>G c.1222C>G (p.Gln408Glu) n.1597C>G c.*572C>G (n.*572C>G) c.*1021C>G (n.*1021C>G) n.915C>G c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.*693C>G (n.*693C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) c.979C>G (p.Gln327Glu) n.486C>G c.886C>G (p.Gln296Glu) c.925C>G (p.Gln309Glu) n.607C>G c.100C>G (p.Gln34Glu) c.598C>G (p.Gln200Glu) n.1511C>G n.1509C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136278C>T | CA342821195 | LMNA | c.664C>T (p.Gln222Ter) n.454C>T c.1222C>T (p.Gln408Ter) n.1597C>T c.*572C>T (n.*572C>T) c.*1021C>T (n.*1021C>T) n.915C>T c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.*693C>T (n.*693C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) c.979C>T (p.Gln327Ter) n.486C>T c.886C>T (p.Gln296Ter) c.925C>T (p.Gln309Ter) n.607C>T c.100C>T (p.Gln34Ter) c.598C>T (p.Gln200Ter) n.1511C>T n.1509C>T | |
| 1 | g.156136279A= | CA1144229010 | LMNA | c.665A= (p.Gln222=) n.455A= c.1223A= (p.Gln408=) n.1598A= c.*573A= (n.*573A=) c.*1022A= (n.*1022A=) n.916A= c.*1023A= (n.*1023A=) c.*694A= (n.*694A=) c.*234A= (n.*234A=) c.*326A= (n.*326A=) c.980A= (p.Gln327=) n.487A= c.887A= (p.Gln296=) c.926A= (p.Gln309=) n.608A= c.101A= (p.Gln34=) c.599A= (p.Gln200=) n.1512A= n.1510A= | |
| 1 | g.156136279A>C | CA016877 | LMNA | c.665A>C (p.Gln222Pro) n.455A>C c.1223A>C (p.Gln408Pro) n.1598A>C c.*573A>C (n.*573A>C) c.*1022A>C (n.*1022A>C) n.916A>C c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.*694A>C (n.*694A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) c.980A>C (p.Gln327Pro) n.487A>C c.887A>C (p.Gln296Pro) c.926A>C (p.Gln309Pro) n.608A>C c.101A>C (p.Gln34Pro) c.599A>C (p.Gln200Pro) n.1512A>C n.1510A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136279A>G | CA342821201 | LMNA | c.665A>G (p.Gln222Arg) n.455A>G c.1223A>G (p.Gln408Arg) n.1598A>G c.*573A>G (n.*573A>G) c.*1022A>G (n.*1022A>G) n.916A>G c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) c.980A>G (p.Gln327Arg) n.487A>G c.887A>G (p.Gln296Arg) c.926A>G (p.Gln309Arg) n.608A>G c.101A>G (p.Gln34Arg) c.599A>G (p.Gln200Arg) n.1512A>G n.1510A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136279A>T | CA342821216 | LMNA | c.665A>T (p.Gln222Leu) n.455A>T c.1223A>T (p.Gln408Leu) n.1598A>T c.*573A>T (n.*573A>T) c.*1022A>T (n.*1022A>T) n.916A>T c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.*694A>T (n.*694A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) c.980A>T (p.Gln327Leu) n.487A>T c.887A>T (p.Gln296Leu) c.926A>T (p.Gln309Leu) n.608A>T c.101A>T (p.Gln34Leu) c.599A>T (p.Gln200Leu) n.1512A>T n.1510A>T | |
| 1 | g.156136280G>A | CA421257999 | LMNA | c.666G>A (p.Gln222=) n.456G>A c.1224G>A (p.Gln408=) n.1599G>A c.*574G>A (n.*574G>A) c.*1023G>A (n.*1023G>A) n.917G>A c.*1024G>A (n.*1024G>A) c.*695G>A (n.*695G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.981G>A (p.Gln327=) n.488G>A c.888G>A (p.Gln296=) c.927G>A (p.Gln309=) n.609G>A c.102G>A (p.Gln34=) c.600G>A (p.Gln200=) n.1513G>A n.1511G>A | |
| 1 | g.156136280G>C | CA342821219 | LMNA | c.666G>C (p.Gln222His) n.456G>C c.1224G>C (p.Gln408His) n.1599G>C c.*574G>C (n.*574G>C) c.*1023G>C (n.*1023G>C) n.917G>C c.*1024G>C (n.*1024G>C) c.*695G>C (n.*695G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.981G>C (p.Gln327His) n.488G>C c.888G>C (p.Gln296His) c.927G>C (p.Gln309His) n.609G>C c.102G>C (p.Gln34His) c.600G>C (p.Gln200His) n.1513G>C n.1511G>C | |
| 1 | g.156136280G>T | CA342821222 | LMNA | c.666G>T (p.Gln222His) n.456G>T c.1224G>T (p.Gln408His) n.1599G>T c.*574G>T (n.*574G>T) c.*1023G>T (n.*1023G>T) n.917G>T c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.*695G>T (n.*695G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.981G>T (p.Gln327His) n.488G>T c.888G>T (p.Gln296His) c.927G>T (p.Gln309His) n.609G>T c.102G>T (p.Gln34His) c.600G>T (p.Gln200His) n.1513G>T n.1511G>T | |
| 1 | g.156136281A>C | CA342821226 | LMNA | c.667A>C (p.Thr223Pro) n.457A>C c.1225A>C (p.Thr409Pro) n.1600A>C c.*575A>C (n.*575A>C) c.*1024A>C (n.*1024A>C) n.918A>C c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.*696A>C (n.*696A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.982A>C (p.Thr328Pro) n.489A>C c.889A>C (p.Thr297Pro) c.928A>C (p.Thr310Pro) n.610A>C c.103A>C (p.Thr35Pro) c.601A>C (p.Thr201Pro) n.1514A>C n.1512A>C | ClinVar |
| 1 | g.156136281A>G | CA342821228 | LMNA | c.667A>G (p.Thr223Ala) n.457A>G c.1225A>G (p.Thr409Ala) n.1600A>G c.*575A>G (n.*575A>G) c.*1024A>G (n.*1024A>G) n.918A>G c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.982A>G (p.Thr328Ala) n.489A>G c.889A>G (p.Thr297Ala) c.928A>G (p.Thr310Ala) n.610A>G c.103A>G (p.Thr35Ala) c.601A>G (p.Thr201Ala) n.1514A>G n.1512A>G | |
| 1 | g.156136281A>T | CA342821231 | LMNA | c.667A>T (p.Thr223Ser) n.457A>T c.1225A>T (p.Thr409Ser) n.1600A>T c.*575A>T (n.*575A>T) c.*1024A>T (n.*1024A>T) n.918A>T c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.*696A>T (n.*696A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.982A>T (p.Thr328Ser) n.489A>T c.889A>T (p.Thr297Ser) c.928A>T (p.Thr310Ser) n.610A>T c.103A>T (p.Thr35Ser) c.601A>T (p.Thr201Ser) n.1514A>T n.1512A>T | |
| 1 | g.156136282C>A | CA342821237 | LMNA | c.668C>A (p.Thr223Lys) n.458C>A c.1226C>A (p.Thr409Lys) n.1601C>A c.*576C>A (n.*576C>A) c.*1025C>A (n.*1025C>A) n.919C>A c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) c.983C>A (p.Thr328Lys) n.490C>A c.890C>A (p.Thr297Lys) c.929C>A (p.Thr310Lys) n.611C>A c.104C>A (p.Thr35Lys) c.602C>A (p.Thr201Lys) n.1515C>A n.1513C>A | |
| 1 | g.156136282C>G | CA342821238 | LMNA | c.668C>G (p.Thr223Arg) n.458C>G c.1226C>G (p.Thr409Arg) n.1601C>G c.*576C>G (n.*576C>G) c.*1025C>G (n.*1025C>G) n.919C>G c.*1026C>G (n.*1026C>G) c.*697C>G (n.*697C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) c.983C>G (p.Thr328Arg) n.490C>G c.890C>G (p.Thr297Arg) c.929C>G (p.Thr310Arg) n.611C>G c.104C>G (p.Thr35Arg) c.602C>G (p.Thr201Arg) n.1515C>G n.1513C>G | |
| 1 | g.156136282C>T | CA342821234 | LMNA | c.668C>T (p.Thr223Ile) n.458C>T c.1226C>T (p.Thr409Ile) n.1601C>T c.*576C>T (n.*576C>T) c.*1025C>T (n.*1025C>T) n.919C>T c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.983C>T (p.Thr328Ile) n.490C>T c.890C>T (p.Thr297Ile) c.929C>T (p.Thr310Ile) n.611C>T c.104C>T (p.Thr35Ile) c.602C>T (p.Thr201Ile) n.1515C>T n.1513C>T |