Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156135007_156136379delCA891842718LMNAc.252+32_765del
c.810+32_1323del
n.1185+32_1698del
c.*160+32_*673del
c.*609+32_*1122del
n.503+32_1016del
c.*610+32_*1123del
c.*281+32_*794del
c.810+32_*334del
c.810+32_*426del
c.810+32_1311+12del
c.567+32_1080del
c.474+32_987del
c.513+32_1026del
n.155+32_708del
c.146+32_699del
n.1059+32_1612del
n.1057+32_1610del
ClinVar
1g.156136065_156136094delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCGCA1143538357LMNAc.543_572delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (p.Leu181=)
n.333_362delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG
c.1101_1130delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (p.Leu367=)
n.1476_1505delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG
c.*451_*480delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (n.*451_*480delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG)
c.*900_*929delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (n.*900_*929delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG)
n.794_823delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG
c.*901_*930delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (n.*901_*930delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG)
c.*572_*601delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (n.*572_*601delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG)
c.*112_*141delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (n.*112_*141delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG)
c.858_887delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (p.Leu286=)
n.365_394delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG
c.765_794delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (p.Leu255=)
c.804_833delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (p.Leu268=)
n.486_515delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG
c.477_506delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (p.Leu159=)
n.1390_1419delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG
n.1388_1417delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG
1g.156136066_156136094dupCA217760LMNAc.544_572dup (p.Lys192ProfsTer?)
n.334_362dup
c.1102_1130dup (p.Lys378ProfsTer?)
n.1477_1505dup
c.*452_*480dup (n.*452_*480dup)
c.*901_*929dup (n.*901_*929dup)
n.795_823dup
c.*902_*930dup (n.*902_*930dup)
c.*573_*601dup (n.*573_*601dup)
c.*113_*141dup (n.*113_*141dup)
c.859_887dup (p.Lys297ProfsTer?)
n.366_394dup
c.766_794dup (p.Lys266ProfsTer?)
c.805_833dup (p.Lys279ProfsTer?)
n.487_515dup
c.478_506dup (p.Lys170ProfsTer?)
n.1391_1419dup
n.1389_1417dup
ClinVar dbSNP
1g.156136074_156136089delinsCATGGAGATCCACGCCCA1144229006LMNAc.552_567delinsCATGGAGATCCACGCC (p.Asp184=)
n.342_357delinsCATGGAGATCCACGCC
c.1110_1125delinsCATGGAGATCCACGCC (p.Asp370=)
n.1485_1500delinsCATGGAGATCCACGCC
c.*460_*475delinsCATGGAGATCCACGCC (n.*460_*475delinsCATGGAGATCCACGCC)
c.*909_*924delinsCATGGAGATCCACGCC (n.*909_*924delinsCATGGAGATCCACGCC)
n.803_818delinsCATGGAGATCCACGCC
c.*910_*925delinsCATGGAGATCCACGCC (n.*910_*925delinsCATGGAGATCCACGCC)
c.*581_*596delinsCATGGAGATCCACGCC (n.*581_*596delinsCATGGAGATCCACGCC)
c.*121_*136delinsCATGGAGATCCACGCC (n.*121_*136delinsCATGGAGATCCACGCC)
c.867_882delinsCATGGAGATCCACGCC (p.Asp289=)
n.374_389delinsCATGGAGATCCACGCC
c.774_789delinsCATGGAGATCCACGCC (p.Asp258=)
c.813_828delinsCATGGAGATCCACGCC (p.Asp271=)
n.495_510delinsCATGGAGATCCACGCC
c.486_501delinsCATGGAGATCCACGCC (p.Asp162=)
n.1399_1414delinsCATGGAGATCCACGCC
n.1397_1412delinsCATGGAGATCCACGCC
1g.156136075_156136089delCA016606LMNAc.553_567del (p.Met185_Ala189del)
n.343_357del
c.1111_1125del (p.Met371_Ala375del)
n.1486_1500del
c.*461_*475del (n.*461_*475del)
c.*910_*924del (n.*910_*924del)
n.804_818del
c.*911_*925del (n.*911_*925del)
c.*582_*596del (n.*582_*596del)
c.*122_*136del (n.*122_*136del)
c.868_882del (p.Met290_Ala294del)
n.375_389del
c.775_789del (p.Met259_Ala263del)
c.814_828del (p.Met272_Ala276del)
n.496_510del
c.487_501del (p.Met163_Ala167del)
n.1400_1414del
n.1398_1412del
ClinVar dbSNP
1g.156136089C>ACA421257861LMNAc.567C>A (p.Ala189=)
n.357C>A
c.1125C>A (p.Ala375=)
n.1500C>A
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.*924C>A (n.*924C>A)
n.818C>A
c.*925C>A (n.*925C>A)
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.882C>A (p.Ala294=)
n.389C>A
c.789C>A (p.Ala263=)
c.828C>A (p.Ala276=)
n.510C>A
c.3C>A (p.Ala1=)
c.501C>A (p.Ala167=)
n.1414C>A
n.1412C>A
1g.156136089C>GCA421257862LMNAc.567C>G (p.Ala189=)
n.357C>G
c.1125C>G (p.Ala375=)
n.1500C>G
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.*924C>G (n.*924C>G)
n.818C>G
c.*925C>G (n.*925C>G)
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.882C>G (p.Ala294=)
n.389C>G
c.789C>G (p.Ala263=)
c.828C>G (p.Ala276=)
n.510C>G
c.3C>G (p.Ala1=)
c.501C>G (p.Ala167=)
n.1414C>G
n.1412C>G
1g.156136089C>TCA421257863LMNAc.567C>T (p.Ala189=)
n.357C>T
c.1125C>T (p.Ala375=)
n.1500C>T
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.*924C>T (n.*924C>T)
n.818C>T
c.*925C>T (n.*925C>T)
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.882C>T (p.Ala294=)
n.389C>T
c.789C>T (p.Ala263=)
c.828C>T (p.Ala276=)
n.510C>T
c.3C>T (p.Ala1=)
c.501C>T (p.Ala167=)
n.1414C>T
n.1412C>T
1g.156136090T>ACA342820544LMNAc.568T>A (p.Tyr190Asn)
n.358T>A
c.1126T>A (p.Tyr376Asn)
n.1501T>A
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.*925T>A (n.*925T>A)
n.819T>A
c.*926T>A (n.*926T>A)
c.*597T>A (n.*597T>A)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.883T>A (p.Tyr295Asn)
n.390T>A
c.790T>A (p.Tyr264Asn)
c.829T>A (p.Tyr277Asn)
n.511T>A
c.4T>A (p.Tyr2Asn)
c.502T>A (p.Tyr168Asn)
n.1415T>A
n.1413T>A
1g.156136090T>CCA342820546LMNAc.568T>C (p.Tyr190His)
n.358T>C
c.1126T>C (p.Tyr376His)
n.1501T>C
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.*925T>C (n.*925T>C)
n.819T>C
c.*926T>C (n.*926T>C)
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.883T>C (p.Tyr295His)
n.390T>C
c.790T>C (p.Tyr264His)
c.829T>C (p.Tyr277His)
n.511T>C
c.4T>C (p.Tyr2His)
c.502T>C (p.Tyr168His)
n.1415T>C
n.1413T>C
ClinVar dbSNP
1g.156136090T>GCA342820548LMNAc.568T>G (p.Tyr190Asp)
n.358T>G
c.1126T>G (p.Tyr376Asp)
n.1501T>G
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.*925T>G (n.*925T>G)
n.819T>G
c.*926T>G (n.*926T>G)
c.*597T>G (n.*597T>G)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.883T>G (p.Tyr295Asp)
n.390T>G
c.790T>G (p.Tyr264Asp)
c.829T>G (p.Tyr277Asp)
n.511T>G
c.4T>G (p.Tyr2Asp)
c.502T>G (p.Tyr168Asp)
n.1415T>G
n.1413T>G
1g.156136090T=CA1200472454LMNAc.568T= (p.Tyr190=)
n.358T=
c.1126T= (p.Tyr376=)
n.1501T=
c.*476T= (n.*476T=)
c.*925T= (n.*925T=)
n.819T=
c.*926T= (n.*926T=)
c.*597T= (n.*597T=)
c.*137T= (n.*137T=)
c.883T= (p.Tyr295=)
n.390T=
c.790T= (p.Tyr264=)
c.829T= (p.Tyr277=)
n.511T=
c.4T= (p.Tyr2=)
c.502T= (p.Tyr168=)
n.1415T=
n.1413T=
1g.156136091A>CCA342820554LMNAc.569A>C (p.Tyr190Ser)
n.359A>C
c.1127A>C (p.Tyr376Ser)
n.1502A>C
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.*926A>C (n.*926A>C)
n.820A>C
c.*927A>C (n.*927A>C)
c.*598A>C (n.*598A>C)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.884A>C (p.Tyr295Ser)
n.391A>C
c.791A>C (p.Tyr264Ser)
c.830A>C (p.Tyr277Ser)
n.512A>C
c.5A>C (p.Tyr2Ser)
c.503A>C (p.Tyr168Ser)
n.1416A>C
n.1414A>C
1g.156136091A>GCA342820550LMNAc.569A>G (p.Tyr190Cys)
n.359A>G
c.1127A>G (p.Tyr376Cys)
n.1502A>G
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.*926A>G (n.*926A>G)
n.820A>G
c.*927A>G (n.*927A>G)
c.*598A>G (n.*598A>G)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.884A>G (p.Tyr295Cys)
n.391A>G
c.791A>G (p.Tyr264Cys)
c.830A>G (p.Tyr277Cys)
n.512A>G
c.5A>G (p.Tyr2Cys)
c.503A>G (p.Tyr168Cys)
n.1416A>G
n.1414A>G
COSMIC COSMIC
1g.156136091A>TCA342820552LMNAc.569A>T (p.Tyr190Phe)
n.359A>T
c.1127A>T (p.Tyr376Phe)
n.1502A>T
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.*926A>T (n.*926A>T)
n.820A>T
c.*927A>T (n.*927A>T)
c.*598A>T (n.*598A>T)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.884A>T (p.Tyr295Phe)
n.391A>T
c.791A>T (p.Tyr264Phe)
c.830A>T (p.Tyr277Phe)
n.512A>T
c.5A>T (p.Tyr2Phe)
c.503A>T (p.Tyr168Phe)
n.1416A>T
n.1414A>T
1g.156136092C>ACA342820555LMNAc.570C>A (p.Tyr190Ter)
n.360C>A
c.1128C>A (p.Tyr376Ter)
n.1503C>A
c.*478C>A (n.*478C>A)
c.*927C>A (n.*927C>A)
n.821C>A
c.*928C>A (n.*928C>A)
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.885C>A (p.Tyr295Ter)
n.392C>A
c.792C>A (p.Tyr264Ter)
c.831C>A (p.Tyr277Ter)
n.513C>A
c.6C>A (p.Tyr2Ter)
c.504C>A (p.Tyr168Ter)
n.1417C>A
n.1415C>A
1g.156136092C=CA1200472455LMNAc.570C= (p.Tyr190=)
n.360C=
c.1128C= (p.Tyr376=)
n.1503C=
c.*478C= (n.*478C=)
c.*927C= (n.*927C=)
n.821C=
c.*928C= (n.*928C=)
c.*599C= (n.*599C=)
c.*139C= (n.*139C=)
c.885C= (p.Tyr295=)
n.392C=
c.792C= (p.Tyr264=)
c.831C= (p.Tyr277=)
n.513C=
c.6C= (p.Tyr2=)
c.504C= (p.Tyr168=)
n.1417C=
n.1415C=
1g.156136092C>GCA342820557LMNAc.570C>G (p.Tyr190Ter)
n.360C>G
c.1128C>G (p.Tyr376Ter)
n.1503C>G
c.*478C>G (n.*478C>G)
c.*927C>G (n.*927C>G)
n.821C>G
c.*928C>G (n.*928C>G)
c.*599C>G (n.*599C>G)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.885C>G (p.Tyr295Ter)
n.392C>G
c.792C>G (p.Tyr264Ter)
c.831C>G (p.Tyr277Ter)
n.513C>G
c.6C>G (p.Tyr2Ter)
c.504C>G (p.Tyr168Ter)
n.1417C>G
n.1415C>G
1g.156136092C>TCA421257864LMNAc.570C>T (p.Tyr190=)
n.360C>T
c.1128C>T (p.Tyr376=)
n.1503C>T
c.*478C>T (n.*478C>T)
c.*927C>T (n.*927C>T)
n.821C>T
c.*928C>T (n.*928C>T)
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.885C>T (p.Tyr295=)
n.392C>T
c.792C>T (p.Tyr264=)
c.831C>T (p.Tyr277=)
n.513C>T
c.6C>T (p.Tyr2=)
c.504C>T (p.Tyr168=)
n.1417C>T
n.1415C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136093C>ACA342820559LMNAc.571C>A (p.Arg191Ser)
n.361C>A
c.1129C>A (p.Arg377Ser)
n.1504C>A
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.*928C>A (n.*928C>A)
n.822C>A
c.*929C>A (n.*929C>A)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.886C>A (p.Arg296Ser)
n.393C>A
c.793C>A (p.Arg265Ser)
c.832C>A (p.Arg278Ser)
n.514C>A
c.7C>A (p.Arg3Ser)
c.505C>A (p.Arg169Ser)
n.1418C>A
n.1416C>A
1g.156136093C=CA1144229008LMNAc.571C= (p.Arg191=)
n.361C=
c.1129C= (p.Arg377=)
n.1504C=
c.*479C= (n.*479C=)
c.*928C= (n.*928C=)
n.822C=
c.*929C= (n.*929C=)
c.*600C= (n.*600C=)
c.*140C= (n.*140C=)
c.886C= (p.Arg296=)
n.393C=
c.793C= (p.Arg265=)
c.832C= (p.Arg278=)
n.514C=
c.7C= (p.Arg3=)
c.505C= (p.Arg169=)
n.1418C=
n.1416C=
1g.156136093C>GCA342820561LMNAc.571C>G (p.Arg191Gly)
n.361C>G
c.1129C>G (p.Arg377Gly)
n.1504C>G
c.*479C>G (n.*479C>G)
c.*928C>G (n.*928C>G)
n.822C>G
c.*929C>G (n.*929C>G)
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.886C>G (p.Arg296Gly)
n.393C>G
c.793C>G (p.Arg265Gly)
c.832C>G (p.Arg278Gly)
n.514C>G
c.7C>G (p.Arg3Gly)
c.505C>G (p.Arg169Gly)
n.1418C>G
n.1416C>G
1g.156136093C>TCA016641LMNAc.571C>T (p.Arg191Cys)
n.361C>T
c.1129C>T (p.Arg377Cys)
n.1504C>T
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.*928C>T (n.*928C>T)
n.822C>T
c.*929C>T (n.*929C>T)
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.886C>T (p.Arg296Cys)
n.393C>T
c.793C>T (p.Arg265Cys)
c.832C>T (p.Arg278Cys)
n.514C>T
c.7C>T (p.Arg3Cys)
c.505C>T (p.Arg169Cys)
n.1418C>T
n.1416C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.156136094G>ACA016651LMNAc.572G>A (p.Arg191His)
n.362G>A
c.1130G>A (p.Arg377His)
n.1505G>A
c.*480G>A (n.*480G>A)
c.*929G>A (n.*929G>A)
n.823G>A
c.*930G>A (n.*930G>A)
c.*601G>A (n.*601G>A)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.887G>A (p.Arg296His)
n.394G>A
c.794G>A (p.Arg265His)
c.833G>A (p.Arg278His)
n.515G>A
c.8G>A (p.Arg3His)
c.506G>A (p.Arg169His)
n.1419G>A
n.1417G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
1g.156136094G>CCA342820565LMNAc.572G>C (p.Arg191Pro)
n.362G>C
c.1130G>C (p.Arg377Pro)
n.1505G>C
c.*480G>C (n.*480G>C)
c.*929G>C (n.*929G>C)
n.823G>C
c.*930G>C (n.*930G>C)
c.*601G>C (n.*601G>C)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.887G>C (p.Arg296Pro)
n.394G>C
c.794G>C (p.Arg265Pro)
c.833G>C (p.Arg278Pro)
n.515G>C
c.8G>C (p.Arg3Pro)
c.506G>C (p.Arg169Pro)
n.1419G>C
n.1417G>C
1g.156136094G=CA1140724178LMNAc.572G= (p.Arg191=)
n.362G=
c.1130G= (p.Arg377=)
n.1505G=
c.*480G= (n.*480G=)
c.*929G= (n.*929G=)
n.823G=
c.*930G= (n.*930G=)
c.*601G= (n.*601G=)
c.*141G= (n.*141G=)
c.887G= (p.Arg296=)
n.394G=
c.794G= (p.Arg265=)
c.833G= (p.Arg278=)
n.515G=
c.8G= (p.Arg3=)
c.506G= (p.Arg169=)
n.1419G=
n.1417G=
1g.156136094G>TCA016657LMNAc.572G>T (p.Arg191Leu)
n.362G>T
c.1130G>T (p.Arg377Leu)
n.1505G>T
c.*480G>T (n.*480G>T)
c.*929G>T (n.*929G>T)
n.823G>T
c.*930G>T (n.*930G>T)
c.*601G>T (n.*601G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.887G>T (p.Arg296Leu)
n.394G>T
c.794G>T (p.Arg265Leu)
c.833G>T (p.Arg278Leu)
n.515G>T
c.8G>T (p.Arg3Leu)
c.506G>T (p.Arg169Leu)
n.1419G>T
n.1417G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156136095C>ACA421257865LMNAc.573C>A (p.Arg191=)
n.363C>A
c.1131C>A (p.Arg377=)
n.1506C>A
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.*930C>A (n.*930C>A)
n.824C>A
c.*931C>A (n.*931C>A)
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.888C>A (p.Arg296=)
n.395C>A
c.795C>A (p.Arg265=)
c.834C>A (p.Arg278=)
n.516C>A
c.9C>A (p.Arg3=)
c.507C>A (p.Arg169=)
n.1420C>A
n.1418C>A
1g.156136095C>GCA421257866LMNAc.573C>G (p.Arg191=)
n.363C>G
c.1131C>G (p.Arg377=)
n.1506C>G
c.*481C>G (n.*481C>G)
c.*930C>G (n.*930C>G)
n.824C>G
c.*931C>G (n.*931C>G)
c.*602C>G (n.*602C>G)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.888C>G (p.Arg296=)
n.395C>G
c.795C>G (p.Arg265=)
c.834C>G (p.Arg278=)
n.516C>G
c.9C>G (p.Arg3=)
c.507C>G (p.Arg169=)
n.1420C>G
n.1418C>G
1g.156136095C>TCA421257867LMNAc.573C>T (p.Arg191=)
n.363C>T
c.1131C>T (p.Arg377=)
n.1506C>T
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.*930C>T (n.*930C>T)
n.824C>T
c.*931C>T (n.*931C>T)
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.888C>T (p.Arg296=)
n.395C>T
c.795C>T (p.Arg265=)
c.834C>T (p.Arg278=)
n.516C>T
c.9C>T (p.Arg3=)
c.507C>T (p.Arg169=)
n.1420C>T
n.1418C>T
1g.156136096A>CCA342820567LMNAc.574A>C (p.Lys192Gln)
n.364A>C
c.1132A>C (p.Lys378Gln)
n.1507A>C
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.*931A>C (n.*931A>C)
n.825A>C
c.*932A>C (n.*932A>C)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.889A>C (p.Lys297Gln)
n.396A>C
c.796A>C (p.Lys266Gln)
c.835A>C (p.Lys279Gln)
n.517A>C
c.10A>C (p.Lys4Gln)
c.508A>C (p.Lys170Gln)
n.1421A>C
n.1419A>C
1g.156136096A>GCA342820569LMNAc.574A>G (p.Lys192Glu)
n.364A>G
c.1132A>G (p.Lys378Glu)
n.1507A>G
c.*482A>G (n.*482A>G)
c.*931A>G (n.*931A>G)
n.825A>G
c.*932A>G (n.*932A>G)
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.889A>G (p.Lys297Glu)
n.396A>G
c.796A>G (p.Lys266Glu)
c.835A>G (p.Lys279Glu)
n.517A>G
c.10A>G (p.Lys4Glu)
c.508A>G (p.Lys170Glu)
n.1421A>G
n.1419A>G
1g.156136096A>TCA342820571LMNAc.574A>T (p.Lys192Ter)
n.364A>T
c.1132A>T (p.Lys378Ter)
n.1507A>T
c.*482A>T (n.*482A>T)
c.*931A>T (n.*931A>T)
n.825A>T
c.*932A>T (n.*932A>T)
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.889A>T (p.Lys297Ter)
n.396A>T
c.796A>T (p.Lys266Ter)
c.835A>T (p.Lys279Ter)
n.517A>T
c.10A>T (p.Lys4Ter)
c.508A>T (p.Lys170Ter)
n.1421A>T
n.1419A>T
1g.156136097A>CCA342820574LMNAc.575A>C (p.Lys192Thr)
n.365A>C
c.1133A>C (p.Lys378Thr)
n.1508A>C
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.*932A>C (n.*932A>C)
n.826A>C
c.*933A>C (n.*933A>C)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.890A>C (p.Lys297Thr)
n.397A>C
c.797A>C (p.Lys266Thr)
c.836A>C (p.Lys279Thr)
n.518A>C
c.11A>C (p.Lys4Thr)
c.509A>C (p.Lys170Thr)
n.1422A>C
n.1420A>C
1g.156136097A>GCA342820576LMNAc.575A>G (p.Lys192Arg)
n.365A>G
c.1133A>G (p.Lys378Arg)
n.1508A>G
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.*932A>G (n.*932A>G)
n.826A>G
c.*933A>G (n.*933A>G)
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.890A>G (p.Lys297Arg)
n.397A>G
c.797A>G (p.Lys266Arg)
c.836A>G (p.Lys279Arg)
n.518A>G
c.11A>G (p.Lys4Arg)
c.509A>G (p.Lys170Arg)
n.1422A>G
n.1420A>G
1g.156136097A>TCA342820573LMNAc.575A>T (p.Lys192Met)
n.365A>T
c.1133A>T (p.Lys378Met)
n.1508A>T
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.*932A>T (n.*932A>T)
n.826A>T
c.*933A>T (n.*933A>T)
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.890A>T (p.Lys297Met)
n.397A>T
c.797A>T (p.Lys266Met)
c.836A>T (p.Lys279Met)
n.518A>T
c.11A>T (p.Lys4Met)
c.509A>T (p.Lys170Met)
n.1422A>T
n.1420A>T
1g.156136098G>ACA421257868LMNAc.576G>A (p.Lys192=)
n.366G>A
c.1134G>A (p.Lys378=)
n.1509G>A
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.*933G>A (n.*933G>A)
n.827G>A
c.*934G>A (n.*934G>A)
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.891G>A (p.Lys297=)
n.398G>A
c.798G>A (p.Lys266=)
c.837G>A (p.Lys279=)
n.519G>A
c.12G>A (p.Lys4=)
c.510G>A (p.Lys170=)
n.1423G>A
n.1421G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156136098G>CCA342820578LMNAc.576G>C (p.Lys192Asn)
n.366G>C
c.1134G>C (p.Lys378Asn)
n.1509G>C
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.*933G>C (n.*933G>C)
n.827G>C
c.*934G>C (n.*934G>C)
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.891G>C (p.Lys297Asn)
n.398G>C
c.798G>C (p.Lys266Asn)
c.837G>C (p.Lys279Asn)
n.519G>C
c.12G>C (p.Lys4Asn)
c.510G>C (p.Lys170Asn)
n.1423G>C
n.1421G>C
1g.156136098G=CA1200472456LMNAc.576G= (p.Lys192=)
n.366G=
c.1134G= (p.Lys378=)
n.1509G=
c.*484G= (n.*484G=)
c.*933G= (n.*933G=)
n.827G=
c.*934G= (n.*934G=)
c.*605G= (n.*605G=)
c.*145G= (n.*145G=)
c.891G= (p.Lys297=)
n.398G=
c.798G= (p.Lys266=)
c.837G= (p.Lys279=)
n.519G=
c.12G= (p.Lys4=)
c.510G= (p.Lys170=)
n.1423G=
n.1421G=
1g.156136098G>TCA342820580LMNAc.576G>T (p.Lys192Asn)
n.366G>T
c.1134G>T (p.Lys378Asn)
n.1509G>T
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.*933G>T (n.*933G>T)
n.827G>T
c.*934G>T (n.*934G>T)
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.891G>T (p.Lys297Asn)
n.398G>T
c.798G>T (p.Lys266Asn)
c.837G>T (p.Lys279Asn)
n.519G>T
c.12G>T (p.Lys4Asn)
c.510G>T (p.Lys170Asn)
n.1423G>T
n.1421G>T
1g.156136099C>ACA342820582LMNAc.577C>A (p.Leu193Ile)
n.367C>A
c.1135C>A (p.Leu379Ile)
n.1510C>A
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.*934C>A (n.*934C>A)
n.828C>A
c.*935C>A (n.*935C>A)
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.892C>A (p.Leu298Ile)
n.399C>A
c.799C>A (p.Leu267Ile)
c.838C>A (p.Leu280Ile)
n.520C>A
c.13C>A (p.Leu5Ile)
c.511C>A (p.Leu171Ile)
n.1424C>A
n.1422C>A
1g.156136099C>GCA342820584LMNAc.577C>G (p.Leu193Val)
n.367C>G
c.1135C>G (p.Leu379Val)
n.1510C>G
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.*934C>G (n.*934C>G)
n.828C>G
c.*935C>G (n.*935C>G)
c.*606C>G (n.*606C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.892C>G (p.Leu298Val)
n.399C>G
c.799C>G (p.Leu267Val)
c.838C>G (p.Leu280Val)
n.520C>G
c.13C>G (p.Leu5Val)
c.511C>G (p.Leu171Val)
n.1424C>G
n.1422C>G
1g.156136099C>TCA342820586LMNAc.577C>T (p.Leu193Phe)
n.367C>T
c.1135C>T (p.Leu379Phe)
n.1510C>T
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.*934C>T (n.*934C>T)
n.828C>T
c.*935C>T (n.*935C>T)
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.892C>T (p.Leu298Phe)
n.399C>T
c.799C>T (p.Leu267Phe)
c.838C>T (p.Leu280Phe)
n.520C>T
c.13C>T (p.Leu5Phe)
c.511C>T (p.Leu171Phe)
n.1424C>T
n.1422C>T
1g.156136100T>ACA342820588LMNAc.578T>A (p.Leu193His)
n.368T>A
c.1136T>A (p.Leu379His)
n.1511T>A
c.*486T>A (n.*486T>A)
c.*935T>A (n.*935T>A)
n.829T>A
c.*936T>A (n.*936T>A)
c.*607T>A (n.*607T>A)
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.893T>A (p.Leu298His)
n.400T>A
c.800T>A (p.Leu267His)
c.839T>A (p.Leu280His)
n.521T>A
c.14T>A (p.Leu5His)
c.512T>A (p.Leu171His)
n.1425T>A
n.1423T>A
1g.156136100T>CCA342820590LMNAc.578T>C (p.Leu193Pro)
n.368T>C
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
n.1511T>C
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.*935T>C (n.*935T>C)
n.829T>C
c.*936T>C (n.*936T>C)
c.*607T>C (n.*607T>C)
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
n.400T>C
c.800T>C (p.Leu267Pro)
c.839T>C (p.Leu280Pro)
n.521T>C
c.14T>C (p.Leu5Pro)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.1425T>C
n.1423T>C
ClinVar
1g.156136100T>GCA342820592LMNAc.578T>G (p.Leu193Arg)
n.368T>G
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
n.1511T>G
c.*486T>G (n.*486T>G)
c.*935T>G (n.*935T>G)
n.829T>G
c.*936T>G (n.*936T>G)
c.*607T>G (n.*607T>G)
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
n.400T>G
c.800T>G (p.Leu267Arg)
c.839T>G (p.Leu280Arg)
n.521T>G
c.14T>G (p.Leu5Arg)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
n.1425T>G
n.1423T>G
1g.156136101C>ACA421257871LMNAc.579C>A (p.Leu193=)
n.369C>A
c.1137C>A (p.Leu379=)
n.1512C>A
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.*936C>A (n.*936C>A)
n.830C>A
c.*937C>A (n.*937C>A)
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.894C>A (p.Leu298=)
n.401C>A
c.801C>A (p.Leu267=)
c.840C>A (p.Leu280=)
n.522C>A
c.15C>A (p.Leu5=)
c.513C>A (p.Leu171=)
n.1426C>A
n.1424C>A
1g.156136101C=CA1200472457LMNAc.579C= (p.Leu193=)
n.369C=
c.1137C= (p.Leu379=)
n.1512C=
c.*487C= (n.*487C=)
c.*936C= (n.*936C=)
n.830C=
c.*937C= (n.*937C=)
c.*608C= (n.*608C=)
c.*148C= (n.*148C=)
c.894C= (p.Leu298=)
n.401C=
c.801C= (p.Leu267=)
c.840C= (p.Leu280=)
n.522C=
c.15C= (p.Leu5=)
c.513C= (p.Leu171=)
n.1426C=
n.1424C=
1g.156136101C>GCA421257869LMNAc.579C>G (p.Leu193=)
n.369C>G
c.1137C>G (p.Leu379=)
n.1512C>G
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.*936C>G (n.*936C>G)
n.830C>G
c.*937C>G (n.*937C>G)
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.894C>G (p.Leu298=)
n.401C>G
c.801C>G (p.Leu267=)
c.840C>G (p.Leu280=)
n.522C>G
c.15C>G (p.Leu5=)
c.513C>G (p.Leu171=)
n.1426C>G
n.1424C>G
1g.156136101C>TCA421257870LMNAc.579C>T (p.Leu193=)
n.369C>T
c.1137C>T (p.Leu379=)
n.1512C>T
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.*936C>T (n.*936C>T)
n.830C>T
c.*937C>T (n.*937C>T)
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.894C>T (p.Leu298=)
n.401C>T
c.801C>T (p.Leu267=)
c.840C>T (p.Leu280=)
n.522C>T
c.15C>T (p.Leu5=)
c.513C>T (p.Leu171=)
n.1426C>T
n.1424C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136102T>ACA342820594LMNAc.580T>A (p.Leu194Met)
n.370T>A
c.1138T>A (p.Leu380Met)
n.1513T>A
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.*937T>A (n.*937T>A)
n.831T>A
c.*938T>A (n.*938T>A)
c.*609T>A (n.*609T>A)
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.895T>A (p.Leu299Met)
n.402T>A
c.802T>A (p.Leu268Met)
c.841T>A (p.Leu281Met)
n.523T>A
c.16T>A (p.Leu6Met)
c.514T>A (p.Leu172Met)
n.1427T>A
n.1425T>A
ClinVar
1g.156136102T>CCA421257872LMNAc.580T>C (p.Leu194=)
n.370T>C
c.1138T>C (p.Leu380=)
n.1513T>C
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.*937T>C (n.*937T>C)
n.831T>C
c.*938T>C (n.*938T>C)
c.*609T>C (n.*609T>C)
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.895T>C (p.Leu299=)
n.402T>C
c.802T>C (p.Leu268=)
c.841T>C (p.Leu281=)
n.523T>C
c.16T>C (p.Leu6=)
c.514T>C (p.Leu172=)
n.1427T>C
n.1425T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136102T>GCA342820596LMNAc.580T>G (p.Leu194Val)
n.370T>G
c.1138T>G (p.Leu380Val)
n.1513T>G
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.*937T>G (n.*937T>G)
n.831T>G
c.*938T>G (n.*938T>G)
c.*609T>G (n.*609T>G)
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.895T>G (p.Leu299Val)
n.402T>G
c.802T>G (p.Leu268Val)
c.841T>G (p.Leu281Val)
n.523T>G
c.16T>G (p.Leu6Val)
c.514T>G (p.Leu172Val)
n.1427T>G
n.1425T>G
gnomAD v4
1g.156136102T=CA1200472458LMNAc.580T= (p.Leu194=)
n.370T=
c.1138T= (p.Leu380=)
n.1513T=
c.*488T= (n.*488T=)
c.*937T= (n.*937T=)
n.831T=
c.*938T= (n.*938T=)
c.*609T= (n.*609T=)
c.*149T= (n.*149T=)
c.895T= (p.Leu299=)
n.402T=
c.802T= (p.Leu268=)
c.841T= (p.Leu281=)
n.523T=
c.16T= (p.Leu6=)
c.514T= (p.Leu172=)
n.1427T=
n.1425T=
1g.156136103T>ACA342820598LMNAc.581T>A (p.Leu194Ter)
n.371T>A
c.1139T>A (p.Leu380Ter)
n.1514T>A
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.*938T>A (n.*938T>A)
n.832T>A
c.*939T>A (n.*939T>A)
c.*610T>A (n.*610T>A)
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.896T>A (p.Leu299Ter)
n.403T>A
c.803T>A (p.Leu268Ter)
c.842T>A (p.Leu281Ter)
n.524T>A
c.17T>A (p.Leu6Ter)
c.515T>A (p.Leu172Ter)
n.1428T>A
n.1426T>A
1g.156136103T>CCA016670LMNAc.581T>C (p.Leu194Ser)
n.371T>C
c.1139T>C (p.Leu380Ser)
n.1514T>C
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.*938T>C (n.*938T>C)
n.832T>C
c.*939T>C (n.*939T>C)
c.*610T>C (n.*610T>C)
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.896T>C (p.Leu299Ser)
n.403T>C
c.803T>C (p.Leu268Ser)
c.842T>C (p.Leu281Ser)
n.524T>C
c.17T>C (p.Leu6Ser)
c.515T>C (p.Leu172Ser)
n.1428T>C
n.1426T>C
ClinVar dbSNP
1g.156136103T>GCA342820601LMNAc.581T>G (p.Leu194Trp)
n.371T>G
c.1139T>G (p.Leu380Trp)
n.1514T>G
c.*489T>G (n.*489T>G)
c.*938T>G (n.*938T>G)
n.832T>G
c.*939T>G (n.*939T>G)
c.*610T>G (n.*610T>G)
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.896T>G (p.Leu299Trp)
n.403T>G
c.803T>G (p.Leu268Trp)
c.842T>G (p.Leu281Trp)
n.524T>G
c.17T>G (p.Leu6Trp)
c.515T>G (p.Leu172Trp)
n.1428T>G
n.1426T>G
1g.156136103T=CA1141581069LMNAc.581T= (p.Leu194=)
n.371T=
c.1139T= (p.Leu380=)
n.1514T=
c.*489T= (n.*489T=)
c.*938T= (n.*938T=)
n.832T=
c.*939T= (n.*939T=)
c.*610T= (n.*610T=)
c.*150T= (n.*150T=)
c.896T= (p.Leu299=)
n.403T=
c.803T= (p.Leu268=)
c.842T= (p.Leu281=)
n.524T=
c.17T= (p.Leu6=)
c.515T= (p.Leu172=)
n.1428T=
n.1426T=
1g.156136103_156136120delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGACA1200472459LMNAc.581_598delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (p.Leu194=)
n.371_388delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA
c.1139_1156delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (p.Leu380=)
n.1514_1531delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA
c.*489_*506delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (n.*489_*506delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA)
c.*938_*955delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (n.*938_*955delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA)
n.832_849delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA
c.*939_*956delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (n.*939_*956delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA)
c.*610_*627delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (n.*610_*627delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA)
c.*150_*167delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (n.*150_*167delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA)
c.896_913delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (p.Leu299=)
n.403_420delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA
c.803_820delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (p.Leu268=)
c.842_859delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (p.Leu281=)
n.524_541delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA
c.17_34delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (p.Leu6=)
c.515_532delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (p.Leu172=)
n.1428_1445delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA
n.1426_1443delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA
1g.156136104G>ACA421257873LMNAc.582G>A (p.Leu194=)
n.372G>A
c.1140G>A (p.Leu380=)
n.1515G>A
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.*939G>A (n.*939G>A)
n.833G>A
c.*940G>A (n.*940G>A)
c.*611G>A (n.*611G>A)
c.*151G>A (n.*151G>A)
c.897G>A (p.Leu299=)
n.404G>A
c.804G>A (p.Leu268=)
c.843G>A (p.Leu281=)
n.525G>A
c.18G>A (p.Leu6=)
c.516G>A (p.Leu172=)
n.1429G>A
n.1427G>A
dbSNP
1g.156136104G>CCA342820605LMNAc.582G>C (p.Leu194Phe)
n.372G>C
c.1140G>C (p.Leu380Phe)
n.1515G>C
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.*939G>C (n.*939G>C)
n.833G>C
c.*940G>C (n.*940G>C)
c.*611G>C (n.*611G>C)
c.*151G>C (n.*151G>C)
c.897G>C (p.Leu299Phe)
n.404G>C
c.804G>C (p.Leu268Phe)
c.843G>C (p.Leu281Phe)
n.525G>C
c.18G>C (p.Leu6Phe)
c.516G>C (p.Leu172Phe)
n.1429G>C
n.1427G>C
1g.156136104G=CA1200472460LMNAc.582G= (p.Leu194=)
n.372G=
c.1140G= (p.Leu380=)
n.1515G=
c.*490G= (n.*490G=)
c.*939G= (n.*939G=)
n.833G=
c.*940G= (n.*940G=)
c.*611G= (n.*611G=)
c.*151G= (n.*151G=)
c.897G= (p.Leu299=)
n.404G=
c.804G= (p.Leu268=)
c.843G= (p.Leu281=)
n.525G=
c.18G= (p.Leu6=)
c.516G= (p.Leu172=)
n.1429G=
n.1427G=
1g.156136104G>TCA342820603LMNAc.582G>T (p.Leu194Phe)
n.372G>T
c.1140G>T (p.Leu380Phe)
n.1515G>T
c.*490G>T (n.*490G>T)
c.*939G>T (n.*939G>T)
n.833G>T
c.*940G>T (n.*940G>T)
c.*611G>T (n.*611G>T)
c.*151G>T (n.*151G>T)
c.897G>T (p.Leu299Phe)
n.404G>T
c.804G>T (p.Leu268Phe)
c.843G>T (p.Leu281Phe)
n.525G>T
c.18G>T (p.Leu6Phe)
c.516G>T (p.Leu172Phe)
n.1429G>T
n.1427G>T
1g.156136106_156136122delCA658795534LMNAc.584_599+1del
n.374_389+1del
c.1142_1157+1del
n.1517_1532+1del
c.*492_*507+1del
c.*941_*956+1del
n.835_850+1del
c.*942_*957+1del
c.*613_*628+1del
c.*153_*168+1del
c.*153_*169del (n.*153_*169del)
c.899_914+1del
n.406_421+1del
c.806_821+1del
c.845_860+1del
n.527_542+1del
c.20_35+1del
c.518_533+1del
n.1431_1446+1del
n.1429_1444+1del
ClinVar dbSNP
1g.156136105G>ACA342820607LMNAc.583G>A (p.Glu195Lys)
n.373G>A
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
n.1516G>A
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.*940G>A (n.*940G>A)
n.834G>A
c.*941G>A (n.*941G>A)
c.*612G>A (n.*612G>A)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
n.405G>A
c.805G>A (p.Glu269Lys)
c.844G>A (p.Glu282Lys)
n.526G>A
c.19G>A (p.Glu7Lys)
c.517G>A (p.Glu173Lys)
n.1430G>A
n.1428G>A
ClinVar dbSNP
1g.156136105G>CCA342820609LMNAc.583G>C (p.Glu195Gln)
n.373G>C
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
n.1516G>C
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.*940G>C (n.*940G>C)
n.834G>C
c.*941G>C (n.*941G>C)
c.*612G>C (n.*612G>C)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
n.405G>C
c.805G>C (p.Glu269Gln)
c.844G>C (p.Glu282Gln)
n.526G>C
c.19G>C (p.Glu7Gln)
c.517G>C (p.Glu173Gln)
n.1430G>C
n.1428G>C
1g.156136105G>TCA342820611LMNAc.583G>T (p.Glu195Ter)
n.373G>T
c.1141G>T (p.Glu381Ter)
n.1516G>T
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.*940G>T (n.*940G>T)
n.834G>T
c.*941G>T (n.*941G>T)
c.*612G>T (n.*612G>T)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
n.405G>T
c.805G>T (p.Glu269Ter)
c.844G>T (p.Glu282Ter)
n.526G>T
c.19G>T (p.Glu7Ter)
c.517G>T (p.Glu173Ter)
n.1430G>T
n.1428G>T
1g.156136105_156136106delinsGACA1200472461LMNAc.583_584delinsGA (p.Glu195=)
n.373_374delinsGA
c.1141_1142delinsGA (p.Glu381=)
n.1516_1517delinsGA
c.*491_*492delinsGA (n.*491_*492delinsGA)
c.*940_*941delinsGA (n.*940_*941delinsGA)
n.834_835delinsGA
c.*941_*942delinsGA (n.*941_*942delinsGA)
c.*612_*613delinsGA (n.*612_*613delinsGA)
c.*152_*153delinsGA (n.*152_*153delinsGA)
c.898_899delinsGA (p.Glu300=)
n.405_406delinsGA
c.805_806delinsGA (p.Glu269=)
c.844_845delinsGA (p.Glu282=)
n.526_527delinsGA
c.19_20delinsGA (p.Glu7=)
c.517_518delinsGA (p.Glu173=)
n.1430_1431delinsGA
n.1428_1429delinsGA
1g.156136106delCA658795535LMNAc.584del (p.Glu195GlyfsTer?)
n.374del
c.1142del (p.Glu381GlyfsTer?)
n.1517del
c.*492del (n.*492del)
c.*941del (n.*941del)
n.835del
c.*942del (n.*942del)
c.*613del (n.*613del)
c.*153del (n.*153del)
c.899del (p.Glu300GlyfsTer?)
n.406del
c.806del (p.Glu269GlyfsTer?)
c.845del (p.Glu282GlyfsTer?)
n.527del
c.20del (p.Glu7GlyfsTer?)
c.518del (p.Glu173GlyfsTer?)
n.1431del
n.1429del
ClinVar dbSNP
1g.156136106A=CA1143538359LMNAc.584A= (p.Glu195=)
n.374A=
c.1142A= (p.Glu381=)
n.1517A=
c.*492A= (n.*492A=)
c.*941A= (n.*941A=)
n.835A=
c.*942A= (n.*942A=)
c.*613A= (n.*613A=)
c.*153A= (n.*153A=)
c.899A= (p.Glu300=)
n.406A=
c.806A= (p.Glu269=)
c.845A= (p.Glu282=)
n.527A=
c.20A= (p.Glu7=)
c.518A= (p.Glu173=)
n.1431A=
n.1429A=
1g.156136106A>CCA016680LMNAc.584A>C (p.Glu195Ala)
n.374A>C
c.1142A>C (p.Glu381Ala)
n.1517A>C
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.*941A>C (n.*941A>C)
n.835A>C
c.*942A>C (n.*942A>C)
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
n.406A>C
c.806A>C (p.Glu269Ala)
c.845A>C (p.Glu282Ala)
n.527A>C
c.20A>C (p.Glu7Ala)
c.518A>C (p.Glu173Ala)
n.1431A>C
n.1429A>C
ClinVar dbSNP
1g.156136106A>GCA342820614LMNAc.584A>G (p.Glu195Gly)
n.374A>G
c.1142A>G (p.Glu381Gly)
n.1517A>G
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.*941A>G (n.*941A>G)
n.835A>G
c.*942A>G (n.*942A>G)
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
n.406A>G
c.806A>G (p.Glu269Gly)
c.845A>G (p.Glu282Gly)
n.527A>G
c.20A>G (p.Glu7Gly)
c.518A>G (p.Glu173Gly)
n.1431A>G
n.1429A>G
1g.156136106A>TCA342820616LMNAc.584A>T (p.Glu195Val)
n.374A>T
c.1142A>T (p.Glu381Val)
n.1517A>T
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.*941A>T (n.*941A>T)
n.835A>T
c.*942A>T (n.*942A>T)
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.899A>T (p.Glu300Val)
n.406A>T
c.806A>T (p.Glu269Val)
c.845A>T (p.Glu282Val)
n.527A>T
c.20A>T (p.Glu7Val)
c.518A>T (p.Glu173Val)
n.1431A>T
n.1429A>T
1g.156136107G>ACA421257874LMNAc.585G>A (p.Glu195=)
n.375G>A
c.1143G>A (p.Glu381=)
n.1518G>A
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.*942G>A (n.*942G>A)
n.836G>A
c.*943G>A (n.*943G>A)
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.900G>A (p.Glu300=)
n.407G>A
c.807G>A (p.Glu269=)
c.846G>A (p.Glu282=)
n.528G>A
c.21G>A (p.Glu7=)
c.519G>A (p.Glu173=)
n.1432G>A
n.1430G>A
1g.156136107G>CCA342820618LMNAc.585G>C (p.Glu195Asp)
n.375G>C
c.1143G>C (p.Glu381Asp)
n.1518G>C
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.*942G>C (n.*942G>C)
n.836G>C
c.*943G>C (n.*943G>C)
c.*614G>C (n.*614G>C)
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.900G>C (p.Glu300Asp)
n.407G>C
c.807G>C (p.Glu269Asp)
c.846G>C (p.Glu282Asp)
n.528G>C
c.21G>C (p.Glu7Asp)
c.519G>C (p.Glu173Asp)
n.1432G>C
n.1430G>C
1g.156136107G>TCA342820617LMNAc.585G>T (p.Glu195Asp)
n.375G>T
c.1143G>T (p.Glu381Asp)
n.1518G>T
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.*942G>T (n.*942G>T)
n.836G>T
c.*943G>T (n.*943G>T)
c.*614G>T (n.*614G>T)
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.900G>T (p.Glu300Asp)
n.407G>T
c.807G>T (p.Glu269Asp)
c.846G>T (p.Glu282Asp)
n.528G>T
c.21G>T (p.Glu7Asp)
c.519G>T (p.Glu173Asp)
n.1432G>T
n.1430G>T
1g.156136108G>ACA342820621LMNAc.586G>A (p.Gly196Ser)
n.376G>A
c.1144G>A (p.Gly382Ser)
n.1519G>A
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.*943G>A (n.*943G>A)
n.837G>A
c.*944G>A (n.*944G>A)
c.*615G>A (n.*615G>A)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.901G>A (p.Gly301Ser)
n.408G>A
c.808G>A (p.Gly270Ser)
c.847G>A (p.Gly283Ser)
n.529G>A
c.22G>A (p.Gly8Ser)
c.520G>A (p.Gly174Ser)
n.1433G>A
n.1431G>A
1g.156136108G>CCA342820623LMNAc.586G>C (p.Gly196Arg)
n.376G>C
c.1144G>C (p.Gly382Arg)
n.1519G>C
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.*943G>C (n.*943G>C)
n.837G>C
c.*944G>C (n.*944G>C)
c.*615G>C (n.*615G>C)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.901G>C (p.Gly301Arg)
n.408G>C
c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.847G>C (p.Gly283Arg)
n.529G>C
c.22G>C (p.Gly8Arg)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
n.1433G>C
n.1431G>C
1g.156136108G>TCA342820625LMNAc.586G>T (p.Gly196Cys)
n.376G>T
c.1144G>T (p.Gly382Cys)
n.1519G>T
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.*943G>T (n.*943G>T)
n.837G>T
c.*944G>T (n.*944G>T)
c.*615G>T (n.*615G>T)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.901G>T (p.Gly301Cys)
n.408G>T
c.808G>T (p.Gly270Cys)
c.847G>T (p.Gly283Cys)
n.529G>T
c.22G>T (p.Gly8Cys)
c.520G>T (p.Gly174Cys)
n.1433G>T
n.1431G>T
1g.156136109G>ACA342820628LMNAc.587G>A (p.Gly196Asp)
n.377G>A
c.1145G>A (p.Gly382Asp)
n.1520G>A
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.*944G>A (n.*944G>A)
n.838G>A
c.*945G>A (n.*945G>A)
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.902G>A (p.Gly301Asp)
n.409G>A
c.809G>A (p.Gly270Asp)
c.848G>A (p.Gly283Asp)
n.530G>A
c.23G>A (p.Gly8Asp)
c.521G>A (p.Gly174Asp)
n.1434G>A
n.1432G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136109G>CCA342820629LMNAc.587G>C (p.Gly196Ala)
n.377G>C
c.1145G>C (p.Gly382Ala)
n.1520G>C
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.*944G>C (n.*944G>C)
n.838G>C
c.*945G>C (n.*945G>C)
c.*616G>C (n.*616G>C)
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.902G>C (p.Gly301Ala)
n.409G>C
c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.848G>C (p.Gly283Ala)
n.530G>C
c.23G>C (p.Gly8Ala)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
n.1434G>C
n.1432G>C
1g.156136109G=CA1200472462LMNAc.587G= (p.Gly196=)
n.377G=
c.1145G= (p.Gly382=)
n.1520G=
c.*495G= (n.*495G=)
c.*944G= (n.*944G=)
n.838G=
c.*945G= (n.*945G=)
c.*616G= (n.*616G=)
c.*156G= (n.*156G=)
c.902G= (p.Gly301=)
n.409G=
c.809G= (p.Gly270=)
c.848G= (p.Gly283=)
n.530G=
c.23G= (p.Gly8=)
c.521G= (p.Gly174=)
n.1434G=
n.1432G=
1g.156136109G>TCA342820631LMNAc.587G>T (p.Gly196Val)
n.377G>T
c.1145G>T (p.Gly382Val)
n.1520G>T
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.*944G>T (n.*944G>T)
n.838G>T
c.*945G>T (n.*945G>T)
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.902G>T (p.Gly301Val)
n.409G>T
c.809G>T (p.Gly270Val)
c.848G>T (p.Gly283Val)
n.530G>T
c.23G>T (p.Gly8Val)
c.521G>T (p.Gly174Val)
n.1434G>T
n.1432G>T
gnomAD v4
1g.156136110C>ACA421257875LMNAc.588C>A (p.Gly196=)
n.378C>A
c.1146C>A (p.Gly382=)
n.1521C>A
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.*945C>A (n.*945C>A)
n.839C>A
c.*946C>A (n.*946C>A)
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.903C>A (p.Gly301=)
n.410C>A
c.810C>A (p.Gly270=)
c.849C>A (p.Gly283=)
n.531C>A
c.24C>A (p.Gly8=)
c.522C>A (p.Gly174=)
n.1435C>A
n.1433C>A
ClinVar dbSNP
1g.156136110C=CA1140658475LMNAc.588C= (p.Gly196=)
n.378C=
c.1146C= (p.Gly382=)
n.1521C=
c.*496C= (n.*496C=)
c.*945C= (n.*945C=)
n.839C=
c.*946C= (n.*946C=)
c.*617C= (n.*617C=)
c.*157C= (n.*157C=)
c.903C= (p.Gly301=)
n.410C=
c.810C= (p.Gly270=)
c.849C= (p.Gly283=)
n.531C=
c.24C= (p.Gly8=)
c.522C= (p.Gly174=)
n.1435C=
n.1433C=
1g.156136110C>GCA421257876LMNAc.588C>G (p.Gly196=)
n.378C>G
c.1146C>G (p.Gly382=)
n.1521C>G
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.*945C>G (n.*945C>G)
n.839C>G
c.*946C>G (n.*946C>G)
c.*617C>G (n.*617C>G)
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.903C>G (p.Gly301=)
n.410C>G
c.810C>G (p.Gly270=)
c.849C>G (p.Gly283=)
n.531C>G
c.24C>G (p.Gly8=)
c.522C>G (p.Gly174=)
n.1435C>G
n.1433C>G
1g.156136110C>TCA016690LMNAc.588C>T (p.Gly196=)
n.378C>T
c.1146C>T (p.Gly382=)
n.1521C>T
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.*945C>T (n.*945C>T)
n.839C>T
c.*946C>T (n.*946C>T)
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.903C>T (p.Gly301=)
n.410C>T
c.810C>T (p.Gly270=)
c.849C>T (p.Gly283=)
n.531C>T
c.24C>T (p.Gly8=)
c.522C>T (p.Gly174=)
n.1435C>T
n.1433C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136110_156136113delinsCGAGCA1200472463LMNAc.588_591delinsCGAG (p.Gly196=)
n.378_381delinsCGAG
c.1146_1149delinsCGAG (p.Gly382=)
n.1521_1524delinsCGAG
c.*496_*499delinsCGAG (n.*496_*499delinsCGAG)
c.*945_*948delinsCGAG (n.*945_*948delinsCGAG)
n.839_842delinsCGAG
c.*946_*949delinsCGAG (n.*946_*949delinsCGAG)
c.*617_*620delinsCGAG (n.*617_*620delinsCGAG)
c.*157_*160delinsCGAG (n.*157_*160delinsCGAG)
c.903_906delinsCGAG (p.Gly301=)
n.410_413delinsCGAG
c.810_813delinsCGAG (p.Gly270=)
c.849_852delinsCGAG (p.Gly283=)
n.531_534delinsCGAG
c.24_27delinsCGAG (p.Gly8=)
c.522_525delinsCGAG (p.Gly174=)
n.1435_1438delinsCGAG
n.1433_1436delinsCGAG
1g.156136111G>ACA342820637LMNAc.589G>A (p.Glu197Lys)
n.379G>A
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
n.1522G>A
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.*946G>A (n.*946G>A)
n.840G>A
c.*947G>A (n.*947G>A)
c.*618G>A (n.*618G>A)
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.904G>A (p.Glu302Lys)
n.411G>A
c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.850G>A (p.Glu284Lys)
n.532G>A
c.25G>A (p.Glu9Lys)
c.523G>A (p.Glu175Lys)
n.1436G>A
n.1434G>A
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.156136111G>CCA342820635LMNAc.589G>C (p.Glu197Gln)
n.379G>C
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
n.1522G>C
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.*946G>C (n.*946G>C)
n.840G>C
c.*947G>C (n.*947G>C)
c.*618G>C (n.*618G>C)
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
n.411G>C
c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.850G>C (p.Glu284Gln)
n.532G>C
c.25G>C (p.Glu9Gln)
c.523G>C (p.Glu175Gln)
n.1436G>C
n.1434G>C
1g.156136111G=CA1200472464LMNAc.589G= (p.Glu197=)
n.379G=
c.1147G= (p.Glu383=)
n.1522G=
c.*497G= (n.*497G=)
c.*946G= (n.*946G=)
n.840G=
c.*947G= (n.*947G=)
c.*618G= (n.*618G=)
c.*158G= (n.*158G=)
c.904G= (p.Glu302=)
n.411G=
c.811G= (p.Glu271=)
c.850G= (p.Glu284=)
n.532G=
c.25G= (p.Glu9=)
c.523G= (p.Glu175=)
n.1436G=
n.1434G=
1g.156136111G>TCA342820633LMNAc.589G>T (p.Glu197Ter)
n.379G>T
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
n.1522G>T
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.*946G>T (n.*946G>T)
n.840G>T
c.*947G>T (n.*947G>T)
c.*618G>T (n.*618G>T)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
n.411G>T
c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.850G>T (p.Glu284Ter)
n.532G>T
c.25G>T (p.Glu9Ter)
c.523G>T (p.Glu175Ter)
n.1436G>T
n.1434G>T
dbSNP
1g.156136117_156136119delCA645372475LMNAc.595_597del (p.Glu199del)
n.385_387del
c.1153_1155del (p.Glu385del)
n.1528_1530del
c.*503_*505del (n.*503_*505del)
c.*952_*954del (n.*952_*954del)
n.846_848del
c.*953_*955del (n.*953_*955del)
c.*624_*626del (n.*624_*626del)
c.*164_*166del (n.*164_*166del)
c.910_912del (p.Glu304del)
n.417_419del
c.817_819del (p.Glu273del)
c.856_858del (p.Glu286del)
n.538_540del
c.31_33del (p.Glu11del)
c.529_531del (p.Glu177del)
n.1442_1444del
n.1440_1442del
ClinVar dbSNP
1g.156136112A=CA1200472465LMNAc.590A= (p.Glu197=)
n.380A=
c.1148A= (p.Glu383=)
n.1523A=
c.*498A= (n.*498A=)
c.*947A= (n.*947A=)
n.841A=
c.*948A= (n.*948A=)
c.*619A= (n.*619A=)
c.*159A= (n.*159A=)
c.905A= (p.Glu302=)
n.412A=
c.812A= (p.Glu271=)
c.851A= (p.Glu284=)
n.533A=
c.26A= (p.Glu9=)
c.524A= (p.Glu175=)
n.1437A=
n.1435A=
1g.156136112A>CCA342820639LMNAc.590A>C (p.Glu197Ala)
n.380A>C
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
n.1523A>C
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.*947A>C (n.*947A>C)
n.841A>C
c.*948A>C (n.*948A>C)
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
n.412A>C
c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.851A>C (p.Glu284Ala)
n.533A>C
c.26A>C (p.Glu9Ala)
c.524A>C (p.Glu175Ala)
n.1437A>C
n.1435A>C
1g.156136112A>GCA342820643LMNAc.590A>G (p.Glu197Gly)
n.380A>G
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
n.1523A>G
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.*947A>G (n.*947A>G)
n.841A>G
c.*948A>G (n.*948A>G)
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
n.412A>G
c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.851A>G (p.Glu284Gly)
n.533A>G
c.26A>G (p.Glu9Gly)
c.524A>G (p.Glu175Gly)
n.1437A>G
n.1435A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136112A>TCA342820641LMNAc.590A>T (p.Glu197Val)
n.380A>T
c.1148A>T (p.Glu383Val)
n.1523A>T
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.*947A>T (n.*947A>T)
n.841A>T
c.*948A>T (n.*948A>T)
c.*619A>T (n.*619A>T)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.905A>T (p.Glu302Val)
n.412A>T
c.812A>T (p.Glu271Val)
c.851A>T (p.Glu284Val)
n.533A>T
c.26A>T (p.Glu9Val)
c.524A>T (p.Glu175Val)
n.1437A>T
n.1435A>T
1g.156136112_156136113delinsAGCA1200472466LMNAc.590_591delinsAG (p.Glu197=)
n.380_381delinsAG
c.1148_1149delinsAG (p.Glu383=)
n.1523_1524delinsAG
c.*498_*499delinsAG (n.*498_*499delinsAG)
c.*947_*948delinsAG (n.*947_*948delinsAG)
n.841_842delinsAG
c.*948_*949delinsAG (n.*948_*949delinsAG)
c.*619_*620delinsAG (n.*619_*620delinsAG)
c.*159_*160delinsAG (n.*159_*160delinsAG)
c.905_906delinsAG (p.Glu302=)
n.412_413delinsAG
c.812_813delinsAG (p.Glu271=)
c.851_852delinsAG (p.Glu284=)
n.533_534delinsAG
c.26_27delinsAG (p.Glu9=)
c.524_525delinsAG (p.Glu175=)
n.1437_1438delinsAG
n.1435_1436delinsAG
1g.156136113G>ACA016698LMNAc.591G>A (p.Glu197=)
n.381G>A
c.1149G>A (p.Glu383=)
n.1524G>A
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.*948G>A (n.*948G>A)
n.842G>A
c.*949G>A (n.*949G>A)
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.906G>A (p.Glu302=)
n.413G>A
c.813G>A (p.Glu271=)
c.852G>A (p.Glu284=)
n.534G>A
c.27G>A (p.Glu9=)
c.525G>A (p.Glu175=)
n.1438G>A
n.1436G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136113G>CCA342820648LMNAc.591G>C (p.Glu197Asp)
n.381G>C
c.1149G>C (p.Glu383Asp)
n.1524G>C
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.*948G>C (n.*948G>C)
n.842G>C
c.*949G>C (n.*949G>C)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.906G>C (p.Glu302Asp)
n.413G>C
c.813G>C (p.Glu271Asp)
c.852G>C (p.Glu284Asp)
n.534G>C
c.27G>C (p.Glu9Asp)
c.525G>C (p.Glu175Asp)
n.1438G>C
n.1436G>C
1g.156136113G=CA1143538360LMNAc.591G= (p.Glu197=)
n.381G=
c.1149G= (p.Glu383=)
n.1524G=
c.*499G= (n.*499G=)
c.*948G= (n.*948G=)
n.842G=
c.*949G= (n.*949G=)
c.*620G= (n.*620G=)
c.*160G= (n.*160G=)
c.906G= (p.Glu302=)
n.413G=
c.813G= (p.Glu271=)
c.852G= (p.Glu284=)
n.534G=
c.27G= (p.Glu9=)
c.525G= (p.Glu175=)
n.1438G=
n.1436G=
1g.156136113G>TCA342820650LMNAc.591G>T (p.Glu197Asp)
n.381G>T
c.1149G>T (p.Glu383Asp)
n.1524G>T
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.*948G>T (n.*948G>T)
n.842G>T
c.*949G>T (n.*949G>T)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.906G>T (p.Glu302Asp)
n.413G>T
c.813G>T (p.Glu271Asp)
c.852G>T (p.Glu284Asp)
n.534G>T
c.27G>T (p.Glu9Asp)
c.525G>T (p.Glu175Asp)
n.1438G>T
n.1436G>T
ClinVar dbSNP
1g.156136114delCA10584127LMNAc.592del (p.Glu198ArgfsTer?)
n.382del
c.1150del (p.Glu384ArgfsTer?)
n.1525del
c.*500del (n.*500del)
c.*949del (n.*949del)
n.843del
c.*950del (n.*950del)
c.*621del (n.*621del)
c.*161del (n.*161del)
c.907del (p.Glu303ArgfsTer?)
n.414del
c.814del (p.Glu272ArgfsTer?)
c.853del (p.Glu285ArgfsTer?)
n.535del
c.28del (p.Glu10ArgfsTer?)
c.526del (p.Glu176ArgfsTer?)
n.1439del
n.1437del
ClinVar dbSNP
1g.156136114G>ACA342820652LMNAc.592G>A (p.Glu198Lys)
n.382G>A
c.1150G>A (p.Glu384Lys)
n.1525G>A
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.*949G>A (n.*949G>A)
n.843G>A
c.*950G>A (n.*950G>A)
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
n.414G>A
c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.853G>A (p.Glu285Lys)
n.535G>A
c.28G>A (p.Glu10Lys)
c.526G>A (p.Glu176Lys)
n.1439G>A
n.1437G>A
ClinVar dbSNP
1g.156136114G>CCA342820653LMNAc.592G>C (p.Glu198Gln)
n.382G>C
c.1150G>C (p.Glu384Gln)
n.1525G>C
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.*949G>C (n.*949G>C)
n.843G>C
c.*950G>C (n.*950G>C)
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
n.414G>C
c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.853G>C (p.Glu285Gln)
n.535G>C
c.28G>C (p.Glu10Gln)
c.526G>C (p.Glu176Gln)
n.1439G>C
n.1437G>C
1g.156136114G>TCA342820655LMNAc.592G>T (p.Glu198Ter)
n.382G>T
c.1150G>T (p.Glu384Ter)
n.1525G>T
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.*949G>T (n.*949G>T)
n.843G>T
c.*950G>T (n.*950G>T)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.907G>T (p.Glu303Ter)
n.414G>T
c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.853G>T (p.Glu285Ter)
n.535G>T
c.28G>T (p.Glu10Ter)
c.526G>T (p.Glu176Ter)
n.1439G>T
n.1437G>T
1g.156136115A>CCA342820658LMNAc.593A>C (p.Glu198Ala)
n.383A>C
c.1151A>C (p.Glu384Ala)
n.1526A>C
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.*950A>C (n.*950A>C)
n.844A>C
c.*951A>C (n.*951A>C)
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
n.415A>C
c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.854A>C (p.Glu285Ala)
n.536A>C
c.29A>C (p.Glu10Ala)
c.527A>C (p.Glu176Ala)
n.1440A>C
n.1438A>C
1g.156136115A>GCA342820659LMNAc.593A>G (p.Glu198Gly)
n.383A>G
c.1151A>G (p.Glu384Gly)
n.1526A>G
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.*950A>G (n.*950A>G)
n.844A>G
c.*951A>G (n.*951A>G)
c.*622A>G (n.*622A>G)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
n.415A>G
c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.854A>G (p.Glu285Gly)
n.536A>G
c.29A>G (p.Glu10Gly)
c.527A>G (p.Glu176Gly)
n.1440A>G
n.1438A>G
1g.156136115A>TCA342820662LMNAc.593A>T (p.Glu198Val)
n.383A>T
c.1151A>T (p.Glu384Val)
n.1526A>T
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.*950A>T (n.*950A>T)
n.844A>T
c.*951A>T (n.*951A>T)
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.908A>T (p.Glu303Val)
n.415A>T
c.815A>T (p.Glu272Val)
c.854A>T (p.Glu285Val)
n.536A>T
c.29A>T (p.Glu10Val)
c.527A>T (p.Glu176Val)
n.1440A>T
n.1438A>T
1g.156136116G>ACA421257877LMNAc.594G>A (p.Glu198=)
n.384G>A
c.1152G>A (p.Glu384=)
n.1527G>A
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.*951G>A (n.*951G>A)
n.845G>A
c.*952G>A (n.*952G>A)
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.909G>A (p.Glu303=)
n.416G>A
c.816G>A (p.Glu272=)
c.855G>A (p.Glu285=)
n.537G>A
c.30G>A (p.Glu10=)
c.528G>A (p.Glu176=)
n.1441G>A
n.1439G>A
1g.156136116G>CCA342820663LMNAc.594G>C (p.Glu198Asp)
n.384G>C
c.1152G>C (p.Glu384Asp)
n.1527G>C
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.*951G>C (n.*951G>C)
n.845G>C
c.*952G>C (n.*952G>C)
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.909G>C (p.Glu303Asp)
n.416G>C
c.816G>C (p.Glu272Asp)
c.855G>C (p.Glu285Asp)
n.537G>C
c.30G>C (p.Glu10Asp)
c.528G>C (p.Glu176Asp)
n.1441G>C
n.1439G>C
1g.156136116G>TCA342820665LMNAc.594G>T (p.Glu198Asp)
n.384G>T
c.1152G>T (p.Glu384Asp)
n.1527G>T
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.*951G>T (n.*951G>T)
n.845G>T
c.*952G>T (n.*952G>T)
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.909G>T (p.Glu303Asp)
n.416G>T
c.816G>T (p.Glu272Asp)
c.855G>T (p.Glu285Asp)
n.537G>T
c.30G>T (p.Glu10Asp)
c.528G>T (p.Glu176Asp)
n.1441G>T
n.1439G>T
1g.156136117G>ACA342820668LMNAc.595G>A (p.Glu199Lys)
n.385G>A
c.1153G>A (p.Glu385Lys)
n.1528G>A
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.*952G>A (n.*952G>A)
n.846G>A
c.*953G>A (n.*953G>A)
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.910G>A (p.Glu304Lys)
n.417G>A
c.817G>A (p.Glu273Lys)
c.856G>A (p.Glu286Lys)
n.538G>A
c.31G>A (p.Glu11Lys)
c.529G>A (p.Glu177Lys)
n.1442G>A
n.1440G>A
1g.156136117G>CCA342820669LMNAc.595G>C (p.Glu199Gln)
n.385G>C
c.1153G>C (p.Glu385Gln)
n.1528G>C
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.*952G>C (n.*952G>C)
n.846G>C
c.*953G>C (n.*953G>C)
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.910G>C (p.Glu304Gln)
n.417G>C
c.817G>C (p.Glu273Gln)
c.856G>C (p.Glu286Gln)
n.538G>C
c.31G>C (p.Glu11Gln)
c.529G>C (p.Glu177Gln)
n.1442G>C
n.1440G>C
1g.156136117G>TCA342820670LMNAc.595G>T (p.Glu199Ter)
n.385G>T
c.1153G>T (p.Glu385Ter)
n.1528G>T
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.*952G>T (n.*952G>T)
n.846G>T
c.*953G>T (n.*953G>T)
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.910G>T (p.Glu304Ter)
n.417G>T
c.817G>T (p.Glu273Ter)
c.856G>T (p.Glu286Ter)
n.538G>T
c.31G>T (p.Glu11Ter)
c.529G>T (p.Glu177Ter)
n.1442G>T
n.1440G>T
1g.156136118A>CCA342820676LMNAc.596A>C (p.Glu199Ala)
n.386A>C
c.1154A>C (p.Glu385Ala)
n.1529A>C
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.*953A>C (n.*953A>C)
n.847A>C
c.*954A>C (n.*954A>C)
c.*625A>C (n.*625A>C)
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.911A>C (p.Glu304Ala)
n.418A>C
c.818A>C (p.Glu273Ala)
c.857A>C (p.Glu286Ala)
n.539A>C
c.32A>C (p.Glu11Ala)
c.530A>C (p.Glu177Ala)
n.1443A>C
n.1441A>C
1g.156136118A>GCA342820673LMNAc.596A>G (p.Glu199Gly)
n.386A>G
c.1154A>G (p.Glu385Gly)
n.1529A>G
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.*953A>G (n.*953A>G)
n.847A>G
c.*954A>G (n.*954A>G)
c.*625A>G (n.*625A>G)
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.911A>G (p.Glu304Gly)
n.418A>G
c.818A>G (p.Glu273Gly)
c.857A>G (p.Glu286Gly)
n.539A>G
c.32A>G (p.Glu11Gly)
c.530A>G (p.Glu177Gly)
n.1443A>G
n.1441A>G
1g.156136118A>TCA342820675LMNAc.596A>T (p.Glu199Val)
n.386A>T
c.1154A>T (p.Glu385Val)
n.1529A>T
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.*953A>T (n.*953A>T)
n.847A>T
c.*954A>T (n.*954A>T)
c.*625A>T (n.*625A>T)
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.911A>T (p.Glu304Val)
n.418A>T
c.818A>T (p.Glu273Val)
c.857A>T (p.Glu286Val)
n.539A>T
c.32A>T (p.Glu11Val)
c.530A>T (p.Glu177Val)
n.1443A>T
n.1441A>T
1g.156136119G>ACA10581730LMNAc.597G>A (p.Glu199=)
n.387G>A
c.1155G>A (p.Glu385=)
n.1530G>A
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.*954G>A (n.*954G>A)
n.848G>A
c.*955G>A (n.*955G>A)
c.*626G>A (n.*626G>A)
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.912G>A (p.Glu304=)
n.419G>A
c.819G>A (p.Glu273=)
c.858G>A (p.Glu286=)
n.540G>A
c.33G>A (p.Glu11=)
c.531G>A (p.Glu177=)
n.1444G>A
n.1442G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136119G>CCA342820680LMNAc.597G>C (p.Glu199Asp)
n.387G>C
c.1155G>C (p.Glu385Asp)
n.1530G>C
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.*954G>C (n.*954G>C)
n.848G>C
c.*955G>C (n.*955G>C)
c.*626G>C (n.*626G>C)
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.912G>C (p.Glu304Asp)
n.419G>C
c.819G>C (p.Glu273Asp)
c.858G>C (p.Glu286Asp)
n.540G>C
c.33G>C (p.Glu11Asp)
c.531G>C (p.Glu177Asp)
n.1444G>C
n.1442G>C
1g.156136119G=CA1200472467LMNAc.597G= (p.Glu199=)
n.387G=
c.1155G= (p.Glu385=)
n.1530G=
c.*505G= (n.*505G=)
c.*954G= (n.*954G=)
n.848G=
c.*955G= (n.*955G=)
c.*626G= (n.*626G=)
c.*166G= (n.*166G=)
c.912G= (p.Glu304=)
n.419G=
c.819G= (p.Glu273=)
c.858G= (p.Glu286=)
n.540G=
c.33G= (p.Glu11=)
c.531G= (p.Glu177=)
n.1444G=
n.1442G=
1g.156136119G>TCA342820681LMNAc.597G>T (p.Glu199Asp)
n.387G>T
c.1155G>T (p.Glu385Asp)
n.1530G>T
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.*954G>T (n.*954G>T)
n.848G>T
c.*955G>T (n.*955G>T)
c.*626G>T (n.*626G>T)
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.912G>T (p.Glu304Asp)
n.419G>T
c.819G>T (p.Glu273Asp)
c.858G>T (p.Glu286Asp)
n.540G>T
c.33G>T (p.Glu11Asp)
c.531G>T (p.Glu177Asp)
n.1444G>T
n.1442G>T
1g.156136120A=CA1200472468LMNAc.598A= (p.Arg200=)
n.388A=
c.1156A= (p.Arg386=)
n.1531A=
c.*506A= (n.*506A=)
c.*955A= (n.*955A=)
n.849A=
c.*956A= (n.*956A=)
c.*627A= (n.*627A=)
c.*167A= (n.*167A=)
c.913A= (p.Arg305=)
n.420A=
c.820A= (p.Arg274=)
c.859A= (p.Arg287=)
n.541A=
c.34A= (p.Arg12=)
c.532A= (p.Arg178=)
n.1445A=
n.1443A=
1g.156136120A>CCA421257878LMNAc.598A>C (p.Arg200=)
n.388A>C
c.1156A>C (p.Arg386=)
n.1531A>C
c.*506A>C (n.*506A>C)
c.*955A>C (n.*955A>C)
n.849A>C
c.*956A>C (n.*956A>C)
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.913A>C (p.Arg305=)
n.420A>C
c.820A>C (p.Arg274=)
c.859A>C (p.Arg287=)
n.541A>C
c.34A>C (p.Arg12=)
c.532A>C (p.Arg178=)
n.1445A>C
n.1443A>C
1g.156136120A>GCA342820683LMNAc.598A>G (p.Arg200Gly)
n.388A>G
c.1156A>G (p.Arg386Gly)
n.1531A>G
c.*506A>G (n.*506A>G)
c.*955A>G (n.*955A>G)
n.849A>G
c.*956A>G (n.*956A>G)
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.913A>G (p.Arg305Gly)
n.420A>G
c.820A>G (p.Arg274Gly)
c.859A>G (p.Arg287Gly)
n.541A>G
c.34A>G (p.Arg12Gly)
c.532A>G (p.Arg178Gly)
n.1445A>G
n.1443A>G
ClinVar dbSNP
1g.156136120A>TCA342820684LMNAc.598A>T (p.Arg200Trp)
n.388A>T
c.1156A>T (p.Arg386Trp)
n.1531A>T
c.*506A>T (n.*506A>T)
c.*955A>T (n.*955A>T)
n.849A>T
c.*956A>T (n.*956A>T)
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.913A>T (p.Arg305Trp)
n.420A>T
c.820A>T (p.Arg274Trp)
c.859A>T (p.Arg287Trp)
n.541A>T
c.34A>T (p.Arg12Trp)
c.532A>T (p.Arg178Trp)
n.1445A>T
n.1443A>T
1g.156136123_156136214delCA2746229682LMNAc.599+2_600del
n.389+2_390del
c.1157+2_1158del
n.1532+2_1533del
c.*507+2_*508del
c.*956+2_*957del
n.850+2_851del
c.*957+2_*958del
c.*628+2_*629del
c.*168+2_*169del
c.*170_*261del (n.*170_*261del)
c.914+2_915del
n.421+2_422del
c.821+2_822del
c.860+2_861del
n.542+2_543del
c.35+2_36del
c.533+2_534del
n.1446+2_1447del
n.1444+2_1445del
1g.156136121G>ACA016734LMNAc.599G>A (p.Arg200Lys)
n.389G>A
c.1157G>A (p.Arg386Lys)
n.1532G>A
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.*956G>A (n.*956G>A)
n.850G>A
c.*957G>A (n.*957G>A)
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.914G>A (p.Arg305Lys)
n.421G>A
c.821G>A (p.Arg274Lys)
c.860G>A (p.Arg287Lys)
n.542G>A
c.35G>A (p.Arg12Lys)
c.533G>A (p.Arg178Lys)
n.1446G>A
n.1444G>A
ClinVar dbSNP
1g.156136121G>CCA10587419LMNAc.599G>C (p.Arg200Thr)
n.389G>C
c.1157G>C (p.Arg386Thr)
n.1532G>C
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.*956G>C (n.*956G>C)
n.850G>C
c.*957G>C (n.*957G>C)
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.914G>C (p.Arg305Thr)
n.421G>C
c.821G>C (p.Arg274Thr)
c.860G>C (p.Arg287Thr)
n.542G>C
c.35G>C (p.Arg12Thr)
c.533G>C (p.Arg178Thr)
n.1446G>C
n.1444G>C
ClinVar dbSNP
1g.156136121G=CA1143538361LMNAc.599G= (p.Arg200=)
n.389G=
c.1157G= (p.Arg386=)
n.1532G=
c.*507G= (n.*507G=)
c.*956G= (n.*956G=)
n.850G=
c.*957G= (n.*957G=)
c.*628G= (n.*628G=)
c.*168G= (n.*168G=)
c.914G= (p.Arg305=)
n.421G=
c.821G= (p.Arg274=)
c.860G= (p.Arg287=)
n.542G=
c.35G= (p.Arg12=)
c.533G= (p.Arg178=)
n.1446G=
n.1444G=
1g.156136121G>TCA016743LMNAc.599G>T (p.Arg200Met)
n.389G>T
c.1157G>T (p.Arg386Met)
n.1532G>T
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.*956G>T (n.*956G>T)
n.850G>T
c.*957G>T (n.*957G>T)
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.914G>T (p.Arg305Met)
n.421G>T
c.821G>T (p.Arg274Met)
c.860G>T (p.Arg287Met)
n.542G>T
c.35G>T (p.Arg12Met)
c.533G>T (p.Arg178Met)
n.1446G>T
n.1444G>T
ClinVar dbSNP
1g.156136122G>ACA016716LMNAc.599+1G>A (n.599+1G>A)
n.389+1G>A
c.1157+1G>A (n.1157+1G>A)
n.1532+1G>A
c.*507+1G>A (n.*507+1G>A)
c.*956+1G>A (n.*956+1G>A)
n.850+1G>A
c.*957+1G>A (n.*957+1G>A)
c.*628+1G>A (n.*628+1G>A)
c.*168+1G>A (n.*168+1G>A)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.914+1G>A (n.914+1G>A)
n.421+1G>A
c.821+1G>A (n.821+1G>A)
c.860+1G>A (n.860+1G>A)
n.542+1G>A
c.35+1G>A (n.35+1G>A)
c.533+1G>A (n.533+1G>A)
n.1446+1G>A
n.1444+1G>A
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.156136122G>CCA342820690LMNAc.599+1G>C (n.599+1G>C)
n.389+1G>C
c.1157+1G>C (n.1157+1G>C)
n.1532+1G>C
c.*507+1G>C (n.*507+1G>C)
c.*956+1G>C (n.*956+1G>C)
n.850+1G>C
c.*957+1G>C (n.*957+1G>C)
c.*628+1G>C (n.*628+1G>C)
c.*168+1G>C (n.*168+1G>C)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.914+1G>C (n.914+1G>C)
n.421+1G>C
c.821+1G>C (n.821+1G>C)
c.860+1G>C (n.860+1G>C)
n.542+1G>C
c.35+1G>C (n.35+1G>C)
c.533+1G>C (n.533+1G>C)
n.1446+1G>C
n.1444+1G>C
ClinVar
1g.156136122G=CA1143538362LMNAc.599+1G= (n.599+1G=)
n.389+1G=
c.1157+1G= (n.1157+1G=)
n.1532+1G=
c.*507+1G= (n.*507+1G=)
c.*956+1G= (n.*956+1G=)
n.850+1G=
c.*957+1G= (n.*957+1G=)
c.*628+1G= (n.*628+1G=)
c.*168+1G= (n.*168+1G=)
c.*169G= (n.*169G=)
c.914+1G= (n.914+1G=)
n.421+1G=
c.821+1G= (n.821+1G=)
c.860+1G= (n.860+1G=)
n.542+1G=
c.35+1G= (n.35+1G=)
c.533+1G= (n.533+1G=)
n.1446+1G=
n.1444+1G=
1g.156136122G>TCA10584128LMNAc.599+1G>T (n.599+1G>T)
n.389+1G>T
c.1157+1G>T (n.1157+1G>T)
n.1532+1G>T
c.*507+1G>T (n.*507+1G>T)
c.*956+1G>T (n.*956+1G>T)
n.850+1G>T
c.*957+1G>T (n.*957+1G>T)
c.*628+1G>T (n.*628+1G>T)
c.*168+1G>T (n.*168+1G>T)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.914+1G>T (n.914+1G>T)
n.421+1G>T
c.821+1G>T (n.821+1G>T)
c.860+1G>T (n.860+1G>T)
n.542+1G>T
c.35+1G>T (n.35+1G>T)
c.533+1G>T (n.533+1G>T)
n.1446+1G>T
n.1444+1G>T
ClinVar dbSNP
1g.156136123T>ACA342820696LMNAc.599+2T>A (n.599+2T>A)
n.389+2T>A
c.1157+2T>A (n.1157+2T>A)
n.1532+2T>A
c.*507+2T>A (n.*507+2T>A)
c.*956+2T>A (n.*956+2T>A)
n.850+2T>A
c.*957+2T>A (n.*957+2T>A)
c.*628+2T>A (n.*628+2T>A)
c.*168+2T>A (n.*168+2T>A)
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.914+2T>A (n.914+2T>A)
n.421+2T>A
c.821+2T>A (n.821+2T>A)
c.860+2T>A (n.860+2T>A)
n.542+2T>A
c.35+2T>A (n.35+2T>A)
c.533+2T>A (n.533+2T>A)
n.1446+2T>A
n.1444+2T>A
1g.156136123T>CCA342820694LMNAc.599+2T>C (n.599+2T>C)
n.389+2T>C
c.1157+2T>C (n.1157+2T>C)
n.1532+2T>C
c.*507+2T>C (n.*507+2T>C)
c.*956+2T>C (n.*956+2T>C)
n.850+2T>C
c.*957+2T>C (n.*957+2T>C)
c.*628+2T>C (n.*628+2T>C)
c.*168+2T>C (n.*168+2T>C)
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.914+2T>C (n.914+2T>C)
n.421+2T>C
c.821+2T>C (n.821+2T>C)
c.860+2T>C (n.860+2T>C)
n.542+2T>C
c.35+2T>C (n.35+2T>C)
c.533+2T>C (n.533+2T>C)
n.1446+2T>C
n.1444+2T>C
1g.156136123T>GCA342820692LMNAc.599+2T>G (n.599+2T>G)
n.389+2T>G
c.1157+2T>G (n.1157+2T>G)
n.1532+2T>G
c.*507+2T>G (n.*507+2T>G)
c.*956+2T>G (n.*956+2T>G)
n.850+2T>G
c.*957+2T>G (n.*957+2T>G)
c.*628+2T>G (n.*628+2T>G)
c.*168+2T>G (n.*168+2T>G)
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.914+2T>G (n.914+2T>G)
n.421+2T>G
c.821+2T>G (n.821+2T>G)
c.860+2T>G (n.860+2T>G)
n.542+2T>G
c.35+2T>G (n.35+2T>G)
c.533+2T>G (n.533+2T>G)
n.1446+2T>G
n.1444+2T>G
1g.156136124G>ACA049114LMNAc.599+3G>A (n.599+3G>A)
n.389+3G>A
c.1157+3G>A (n.1157+3G>A)
n.1532+3G>A
c.*507+3G>A (n.*507+3G>A)
c.*956+3G>A (n.*956+3G>A)
n.850+3G>A
c.*957+3G>A (n.*957+3G>A)
c.*628+3G>A (n.*628+3G>A)
c.*168+3G>A (n.*168+3G>A)
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.914+3G>A (n.914+3G>A)
n.421+3G>A
c.821+3G>A (n.821+3G>A)
c.860+3G>A (n.860+3G>A)
n.542+3G>A
c.35+3G>A (n.35+3G>A)
c.533+3G>A (n.533+3G>A)
n.1446+3G>A
n.1444+3G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136124G=CA1200472469LMNAc.599+3G= (n.599+3G=)
n.389+3G=
c.1157+3G= (n.1157+3G=)
n.1532+3G=
c.*507+3G= (n.*507+3G=)
c.*956+3G= (n.*956+3G=)
n.850+3G=
c.*957+3G= (n.*957+3G=)
c.*628+3G= (n.*628+3G=)
c.*168+3G= (n.*168+3G=)
c.*171G= (n.*171G=)
c.914+3G= (n.914+3G=)
n.421+3G=
c.821+3G= (n.821+3G=)
c.860+3G= (n.860+3G=)
n.542+3G=
c.35+3G= (n.35+3G=)
c.533+3G= (n.533+3G=)
n.1446+3G=
n.1444+3G=
1g.156136126G>ACA1200472471LMNAc.599+5G>A (n.599+5G>A)
n.389+5G>A
c.1157+5G>A (n.1157+5G>A)
n.1532+5G>A
c.*507+5G>A (n.*507+5G>A)
c.*956+5G>A (n.*956+5G>A)
n.850+5G>A
c.*957+5G>A (n.*957+5G>A)
c.*628+5G>A (n.*628+5G>A)
c.*168+5G>A (n.*168+5G>A)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.914+5G>A (n.914+5G>A)
n.421+5G>A
c.821+5G>A (n.821+5G>A)
c.860+5G>A (n.860+5G>A)
n.542+5G>A
c.35+5G>A (n.35+5G>A)
c.533+5G>A (n.533+5G>A)
n.1446+5G>A
n.1444+5G>A
dbSNP
1g.156136126G=CA1200472470LMNAc.599+5G= (n.599+5G=)
n.389+5G=
c.1157+5G= (n.1157+5G=)
n.1532+5G=
c.*507+5G= (n.*507+5G=)
c.*956+5G= (n.*956+5G=)
n.850+5G=
c.*957+5G= (n.*957+5G=)
c.*628+5G= (n.*628+5G=)
c.*168+5G= (n.*168+5G=)
c.*173G= (n.*173G=)
c.914+5G= (n.914+5G=)
n.421+5G=
c.821+5G= (n.821+5G=)
c.860+5G= (n.860+5G=)
n.542+5G=
c.35+5G= (n.35+5G=)
c.533+5G= (n.533+5G=)
n.1446+5G=
n.1444+5G=
1g.156136126G>TCA2697554601LMNAc.599+5G>T (n.599+5G>T)
n.389+5G>T
c.1157+5G>T (n.1157+5G>T)
n.1532+5G>T
c.*507+5G>T (n.*507+5G>T)
c.*956+5G>T (n.*956+5G>T)
n.850+5G>T
c.*957+5G>T (n.*957+5G>T)
c.*628+5G>T (n.*628+5G>T)
c.*168+5G>T (n.*168+5G>T)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.914+5G>T (n.914+5G>T)
n.421+5G>T
c.821+5G>T (n.821+5G>T)
c.860+5G>T (n.860+5G>T)
n.542+5G>T
c.35+5G>T (n.35+5G>T)
c.533+5G>T (n.533+5G>T)
n.1446+5G>T
n.1444+5G>T
ClinVar
1g.156136127C=CA1144016451LMNAc.599+6C= (n.599+6C=)
n.389+6C=
c.1157+6C= (n.1157+6C=)
n.1532+6C=
c.*507+6C= (n.*507+6C=)
c.*956+6C= (n.*956+6C=)
n.850+6C=
c.*957+6C= (n.*957+6C=)
c.*628+6C= (n.*628+6C=)
c.*168+6C= (n.*168+6C=)
c.*174C= (n.*174C=)
c.914+6C= (n.914+6C=)
n.421+6C=
c.821+6C= (n.821+6C=)
c.860+6C= (n.860+6C=)
n.542+6C=
c.35+6C= (n.35+6C=)
c.533+6C= (n.533+6C=)
n.1446+6C=
n.1444+6C=
1g.156136127C>GCA016725LMNAc.599+6C>G (n.599+6C>G)
n.389+6C>G
c.1157+6C>G (n.1157+6C>G)
n.1532+6C>G
c.*507+6C>G (n.*507+6C>G)
c.*956+6C>G (n.*956+6C>G)
n.850+6C>G
c.*957+6C>G (n.*957+6C>G)
c.*628+6C>G (n.*628+6C>G)
c.*168+6C>G (n.*168+6C>G)
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.914+6C>G (n.914+6C>G)
n.421+6C>G
c.821+6C>G (n.821+6C>G)
c.860+6C>G (n.860+6C>G)
n.542+6C>G
c.35+6C>G (n.35+6C>G)
c.533+6C>G (n.533+6C>G)
n.1446+6C>G
n.1444+6C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136127C>TCA2648349252LMNAc.599+6C>T (n.599+6C>T)
n.389+6C>T
c.1157+6C>T (n.1157+6C>T)
n.1532+6C>T
c.*507+6C>T (n.*507+6C>T)
c.*956+6C>T (n.*956+6C>T)
n.850+6C>T
c.*957+6C>T (n.*957+6C>T)
c.*628+6C>T (n.*628+6C>T)
c.*168+6C>T (n.*168+6C>T)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.914+6C>T (n.914+6C>T)
n.421+6C>T
c.821+6C>T (n.821+6C>T)
c.860+6C>T (n.860+6C>T)
n.542+6C>T
c.35+6C>T (n.35+6C>T)
c.533+6C>T (n.533+6C>T)
n.1446+6C>T
n.1444+6C>T
gnomAD v4
1g.156136128T>CCA889736061LMNAc.599+7T>C (n.599+7T>C)
n.389+7T>C
c.1157+7T>C (n.1157+7T>C)
n.1532+7T>C
c.*507+7T>C (n.*507+7T>C)
c.*956+7T>C (n.*956+7T>C)
n.850+7T>C
c.*957+7T>C (n.*957+7T>C)
c.*628+7T>C (n.*628+7T>C)
c.*168+7T>C (n.*168+7T>C)
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.914+7T>C (n.914+7T>C)
n.421+7T>C
c.821+7T>C (n.821+7T>C)
c.860+7T>C (n.860+7T>C)
n.542+7T>C
c.35+7T>C (n.35+7T>C)
c.533+7T>C (n.533+7T>C)
n.1446+7T>C
n.1444+7T>C
ClinVar dbSNP
1g.156136128T=CA1200472473LMNAc.599+7T= (n.599+7T=)
n.389+7T=
c.1157+7T= (n.1157+7T=)
n.1532+7T=
c.*507+7T= (n.*507+7T=)
c.*956+7T= (n.*956+7T=)
n.850+7T=
c.*957+7T= (n.*957+7T=)
c.*628+7T= (n.*628+7T=)
c.*168+7T= (n.*168+7T=)
c.*175T= (n.*175T=)
c.914+7T= (n.914+7T=)
n.421+7T=
c.821+7T= (n.821+7T=)
c.860+7T= (n.860+7T=)
n.542+7T=
c.35+7T= (n.35+7T=)
c.533+7T= (n.533+7T=)
n.1446+7T=
n.1444+7T=
1g.156136128_156136129delinsTGCA1200472472LMNAc.599+7_599+8delinsTG (n.599+7_599+8delinsTG)
n.389+7_389+8delinsTG
c.1157+7_1157+8delinsTG (n.1157+7_1157+8delinsTG)
n.1532+7_1532+8delinsTG
c.*507+7_*507+8delinsTG (n.*507+7_*507+8delinsTG)
c.*956+7_*956+8delinsTG (n.*956+7_*956+8delinsTG)
n.850+7_850+8delinsTG
c.*957+7_*957+8delinsTG (n.*957+7_*957+8delinsTG)
c.*628+7_*628+8delinsTG (n.*628+7_*628+8delinsTG)
c.*168+7_*168+8delinsTG (n.*168+7_*168+8delinsTG)
c.*175_*176delinsTG (n.*175_*176delinsTG)
c.914+7_914+8delinsTG (n.914+7_914+8delinsTG)
n.421+7_421+8delinsTG
c.821+7_821+8delinsTG (n.821+7_821+8delinsTG)
c.860+7_860+8delinsTG (n.860+7_860+8delinsTG)
n.542+7_542+8delinsTG
c.35+7_35+8delinsTG (n.35+7_35+8delinsTG)
c.533+7_533+8delinsTG (n.533+7_533+8delinsTG)
n.1446+7_1446+8delinsTG
n.1444+7_1444+8delinsTG
1g.156136128_156136129insCCGCA2746229688LMNAc.599+7_599+8insCCG (n.599+7_599+8insCCG)
n.389+7_389+8insCCG
c.1157+7_1157+8insCCG (n.1157+7_1157+8insCCG)
n.1532+7_1532+8insCCG
c.*507+7_*507+8insCCG (n.*507+7_*507+8insCCG)
c.*956+7_*956+8insCCG (n.*956+7_*956+8insCCG)
n.850+7_850+8insCCG
c.*957+7_*957+8insCCG (n.*957+7_*957+8insCCG)
c.*628+7_*628+8insCCG (n.*628+7_*628+8insCCG)
c.*168+7_*168+8insCCG (n.*168+7_*168+8insCCG)
c.*175_*176insCCG (n.*175_*176insCCG)
c.914+7_914+8insCCG (n.914+7_914+8insCCG)
n.421+7_421+8insCCG
c.821+7_821+8insCCG (n.821+7_821+8insCCG)
c.860+7_860+8insCCG (n.860+7_860+8insCCG)
n.542+7_542+8insCCG
c.35+7_35+8insCCG (n.35+7_35+8insCCG)
c.533+7_533+8insCCG (n.533+7_533+8insCCG)
n.1446+7_1446+8insCCG
n.1444+7_1444+8insCCG
1g.156136129G>TCA2648349253LMNAc.599+8G>T (n.599+8G>T)
n.389+8G>T
c.1157+8G>T (n.1157+8G>T)
n.1532+8G>T
c.*507+8G>T (n.*507+8G>T)
c.*956+8G>T (n.*956+8G>T)
n.850+8G>T
c.*957+8G>T (n.*957+8G>T)
c.*628+8G>T (n.*628+8G>T)
c.*168+8G>T (n.*168+8G>T)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.914+8G>T (n.914+8G>T)
n.421+8G>T
c.821+8G>T (n.821+8G>T)
c.860+8G>T (n.860+8G>T)
n.542+8G>T
c.35+8G>T (n.35+8G>T)
c.533+8G>T (n.533+8G>T)
n.1446+8G>T
n.1444+8G>T
gnomAD v4
1g.156136132delCA049146LMNAc.599+11del (n.599+11del)
n.389+11del
c.1157+11del (n.1157+11del)
n.1532+11del
c.*507+11del (n.*507+11del)
c.*956+11del (n.*956+11del)
n.850+11del
c.*957+11del (n.*957+11del)
c.*628+11del (n.*628+11del)
c.*168+11del (n.*168+11del)
c.*179del (n.*179del)
c.914+11del (n.914+11del)
n.421+11del
c.821+11del (n.821+11del)
c.860+11del (n.860+11del)
n.542+11del
c.35+11del (n.35+11del)
c.533+11del (n.533+11del)
n.1446+11del
n.1444+11del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136131G>ACA2648349254LMNAc.599+10G>A (n.599+10G>A)
n.389+10G>A
c.1157+10G>A (n.1157+10G>A)
n.1532+10G>A
c.*507+10G>A (n.*507+10G>A)
c.*956+10G>A (n.*956+10G>A)
n.850+10G>A
c.*957+10G>A (n.*957+10G>A)
c.*628+10G>A (n.*628+10G>A)
c.*168+10G>A (n.*168+10G>A)
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.914+10G>A (n.914+10G>A)
n.421+10G>A
c.821+10G>A (n.821+10G>A)
c.860+10G>A (n.860+10G>A)
n.542+10G>A
c.35+10G>A (n.35+10G>A)
c.533+10G>A (n.533+10G>A)
n.1446+10G>A
n.1444+10G>A
gnomAD v4
1g.156136132G>TCA2648349255LMNAc.599+11G>T (n.599+11G>T)
n.389+11G>T
c.1157+11G>T (n.1157+11G>T)
n.1532+11G>T
c.*507+11G>T (n.*507+11G>T)
c.*956+11G>T (n.*956+11G>T)
n.850+11G>T
c.*957+11G>T (n.*957+11G>T)
c.*628+11G>T (n.*628+11G>T)
c.*168+11G>T (n.*168+11G>T)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.914+11G>T (n.914+11G>T)
n.421+11G>T
c.821+11G>T (n.821+11G>T)
c.860+11G>T (n.860+11G>T)
n.542+11G>T
c.35+11G>T (n.35+11G>T)
c.533+11G>T (n.533+11G>T)
n.1446+11G>T
n.1444+11G>T
gnomAD v4
1g.156136133A=CA1200472474LMNAc.599+12A= (n.599+12A=)
n.389+12A=
c.1157+12A= (n.1157+12A=)
n.1532+12A=
c.*507+12A= (n.*507+12A=)
c.*956+12A= (n.*956+12A=)
n.850+12A=
c.*957+12A= (n.*957+12A=)
c.*628+12A= (n.*628+12A=)
c.*168+12A= (n.*168+12A=)
c.*180A= (n.*180A=)
c.914+12A= (n.914+12A=)
n.421+12A=
c.821+12A= (n.821+12A=)
c.860+12A= (n.860+12A=)
n.542+12A=
c.35+12A= (n.35+12A=)
c.533+12A= (n.533+12A=)
n.1446+12A=
n.1444+12A=
1g.156136133A>GCA049004LMNAc.599+12A>G (n.599+12A>G)
n.389+12A>G
c.1157+12A>G (n.1157+12A>G)
n.1532+12A>G
c.*507+12A>G (n.*507+12A>G)
c.*956+12A>G (n.*956+12A>G)
n.850+12A>G
c.*957+12A>G (n.*957+12A>G)
c.*628+12A>G (n.*628+12A>G)
c.*168+12A>G (n.*168+12A>G)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.914+12A>G (n.914+12A>G)
n.421+12A>G
c.821+12A>G (n.821+12A>G)
c.860+12A>G (n.860+12A>G)
n.542+12A>G
c.35+12A>G (n.35+12A>G)
c.533+12A>G (n.533+12A>G)
n.1446+12A>G
n.1444+12A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136134G>ACA049011LMNAc.599+13G>A (n.599+13G>A)
n.389+13G>A
c.1157+13G>A (n.1157+13G>A)
n.1532+13G>A
c.*507+13G>A (n.*507+13G>A)
c.*956+13G>A (n.*956+13G>A)
n.850+13G>A
c.*957+13G>A (n.*957+13G>A)
c.*628+13G>A (n.*628+13G>A)
c.*168+13G>A (n.*168+13G>A)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.914+13G>A (n.914+13G>A)
n.421+13G>A
c.821+13G>A (n.821+13G>A)
c.860+13G>A (n.860+13G>A)
n.542+13G>A
c.35+13G>A (n.35+13G>A)
c.533+13G>A (n.533+13G>A)
n.1446+13G>A
n.1444+13G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136134G=CA1200472475LMNAc.599+13G= (n.599+13G=)
n.389+13G=
c.1157+13G= (n.1157+13G=)
n.1532+13G=
c.*507+13G= (n.*507+13G=)
c.*956+13G= (n.*956+13G=)
n.850+13G=
c.*957+13G= (n.*957+13G=)
c.*628+13G= (n.*628+13G=)
c.*168+13G= (n.*168+13G=)
c.*181G= (n.*181G=)
c.914+13G= (n.914+13G=)
n.421+13G=
c.821+13G= (n.821+13G=)
c.860+13G= (n.860+13G=)
n.542+13G=
c.35+13G= (n.35+13G=)
c.533+13G= (n.533+13G=)
n.1446+13G=
n.1444+13G=
1g.156136135A>GCA2648349256LMNAc.599+14A>G (n.599+14A>G)
n.389+14A>G
c.1157+14A>G (n.1157+14A>G)
n.1532+14A>G
c.*507+14A>G (n.*507+14A>G)
c.*956+14A>G (n.*956+14A>G)
n.850+14A>G
c.*957+14A>G (n.*957+14A>G)
c.*628+14A>G (n.*628+14A>G)
c.*168+14A>G (n.*168+14A>G)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.914+14A>G (n.914+14A>G)
n.421+14A>G
c.821+14A>G (n.821+14A>G)
c.860+14A>G (n.860+14A>G)
n.542+14A>G
c.35+14A>G (n.35+14A>G)
c.533+14A>G (n.533+14A>G)
n.1446+14A>G
n.1444+14A>G
gnomAD v4
1g.156136136C=CA1200472476LMNAc.599+15C= (n.599+15C=)
n.389+15C=
c.1157+15C= (n.1157+15C=)
n.1532+15C=
c.*507+15C= (n.*507+15C=)
c.*956+15C= (n.*956+15C=)
n.850+15C=
c.*957+15C= (n.*957+15C=)
c.*628+15C= (n.*628+15C=)
c.*168+15C= (n.*168+15C=)
c.*183C= (n.*183C=)
c.914+15C= (n.914+15C=)
n.421+15C=
c.821+15C= (n.821+15C=)
c.860+15C= (n.860+15C=)
n.542+15C=
c.35+15C= (n.35+15C=)
c.533+15C= (n.533+15C=)
n.1446+15C=
n.1444+15C=
1g.156136136C>TCA049019LMNAc.599+15C>T (n.599+15C>T)
n.389+15C>T
c.1157+15C>T (n.1157+15C>T)
n.1532+15C>T
c.*507+15C>T (n.*507+15C>T)
c.*956+15C>T (n.*956+15C>T)
n.850+15C>T
c.*957+15C>T (n.*957+15C>T)
c.*628+15C>T (n.*628+15C>T)
c.*168+15C>T (n.*168+15C>T)
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.914+15C>T (n.914+15C>T)
n.421+15C>T
c.821+15C>T (n.821+15C>T)
c.860+15C>T (n.860+15C>T)
n.542+15C>T
c.35+15C>T (n.35+15C>T)
c.533+15C>T (n.533+15C>T)
n.1446+15C>T
n.1444+15C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136137G>ACA016706LMNAc.599+16G>A (n.599+16G>A)
n.389+16G>A
c.1157+16G>A (n.1157+16G>A)
n.1532+16G>A
c.*507+16G>A (n.*507+16G>A)
c.*956+16G>A (n.*956+16G>A)
n.850+16G>A
c.*957+16G>A (n.*957+16G>A)
c.*628+16G>A (n.*628+16G>A)
c.*168+16G>A (n.*168+16G>A)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.914+16G>A (n.914+16G>A)
n.421+16G>A
c.821+16G>A (n.821+16G>A)
c.860+16G>A (n.860+16G>A)
n.542+16G>A
c.35+16G>A (n.35+16G>A)
c.533+16G>A (n.533+16G>A)
n.1446+16G>A
n.1444+16G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136137G>CCA2581707680LMNAc.599+16G>C (n.599+16G>C)
n.389+16G>C
c.1157+16G>C (n.1157+16G>C)
n.1532+16G>C
c.*507+16G>C (n.*507+16G>C)
c.*956+16G>C (n.*956+16G>C)
n.850+16G>C
c.*957+16G>C (n.*957+16G>C)
c.*628+16G>C (n.*628+16G>C)
c.*168+16G>C (n.*168+16G>C)
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.914+16G>C (n.914+16G>C)
n.421+16G>C
c.821+16G>C (n.821+16G>C)
c.860+16G>C (n.860+16G>C)
n.542+16G>C
c.35+16G>C (n.35+16G>C)
c.533+16G>C (n.533+16G>C)
n.1446+16G>C
n.1444+16G>C
1g.156136137G=CA1139805628LMNAc.599+16G= (n.599+16G=)
n.389+16G=
c.1157+16G= (n.1157+16G=)
n.1532+16G=
c.*507+16G= (n.*507+16G=)
c.*956+16G= (n.*956+16G=)
n.850+16G=
c.*957+16G= (n.*957+16G=)
c.*628+16G= (n.*628+16G=)
c.*168+16G= (n.*168+16G=)
c.*184G= (n.*184G=)
c.914+16G= (n.914+16G=)
n.421+16G=
c.821+16G= (n.821+16G=)
c.860+16G= (n.860+16G=)
n.542+16G=
c.35+16G= (n.35+16G=)
c.533+16G= (n.533+16G=)
n.1446+16G=
n.1444+16G=
1g.156136137G>TCA1200472477LMNAc.599+16G>T (n.599+16G>T)
n.389+16G>T
c.1157+16G>T (n.1157+16G>T)
n.1532+16G>T
c.*507+16G>T (n.*507+16G>T)
c.*956+16G>T (n.*956+16G>T)
n.850+16G>T
c.*957+16G>T (n.*957+16G>T)
c.*628+16G>T (n.*628+16G>T)
c.*168+16G>T (n.*168+16G>T)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.914+16G>T (n.914+16G>T)
n.421+16G>T
c.821+16G>T (n.821+16G>T)
c.860+16G>T (n.860+16G>T)
n.542+16G>T
c.35+16G>T (n.35+16G>T)
c.533+16G>T (n.533+16G>T)
n.1446+16G>T
n.1444+16G>T
ClinVar dbSNP
1g.156136139C=CA1143834681LMNAc.599+18C= (n.599+18C=)
n.389+18C=
c.1157+18C= (n.1157+18C=)
n.1532+18C=
c.*507+18C= (n.*507+18C=)
c.*956+18C= (n.*956+18C=)
n.850+18C=
c.*957+18C= (n.*957+18C=)
c.*628+18C= (n.*628+18C=)
c.*168+18C= (n.*168+18C=)
c.*186C= (n.*186C=)
c.914+18C= (n.914+18C=)
n.421+18C=
c.821+18C= (n.821+18C=)
c.860+18C= (n.860+18C=)
n.542+18C=
c.35+18C= (n.35+18C=)
c.533+18C= (n.533+18C=)
n.1446+18C=
n.1444+18C=
1g.156136139C>TCA049033LMNAc.599+18C>T (n.599+18C>T)
n.389+18C>T
c.1157+18C>T (n.1157+18C>T)
n.1532+18C>T
c.*507+18C>T (n.*507+18C>T)
c.*956+18C>T (n.*956+18C>T)
n.850+18C>T
c.*957+18C>T (n.*957+18C>T)
c.*628+18C>T (n.*628+18C>T)
c.*168+18C>T (n.*168+18C>T)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.914+18C>T (n.914+18C>T)
n.421+18C>T
c.821+18C>T (n.821+18C>T)
c.860+18C>T (n.860+18C>T)
n.542+18C>T
c.35+18C>T (n.35+18C>T)
c.533+18C>T (n.533+18C>T)
n.1446+18C>T
n.1444+18C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136140G>ACA049047LMNAc.599+19G>A (n.599+19G>A)
n.389+19G>A
c.1157+19G>A (n.1157+19G>A)
n.1532+19G>A
c.*507+19G>A (n.*507+19G>A)
c.*956+19G>A (n.*956+19G>A)
n.850+19G>A
c.*957+19G>A (n.*957+19G>A)
c.*628+19G>A (n.*628+19G>A)
c.*168+19G>A (n.*168+19G>A)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.914+19G>A (n.914+19G>A)
n.421+19G>A
c.821+19G>A (n.821+19G>A)
c.860+19G>A (n.860+19G>A)
n.542+19G>A
c.35+19G>A (n.35+19G>A)
c.533+19G>A (n.533+19G>A)
n.1446+19G>A
n.1444+19G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136140G=CA1200472478LMNAc.599+19G= (n.599+19G=)
n.389+19G=
c.1157+19G= (n.1157+19G=)
n.1532+19G=
c.*507+19G= (n.*507+19G=)
c.*956+19G= (n.*956+19G=)
n.850+19G=
c.*957+19G= (n.*957+19G=)
c.*628+19G= (n.*628+19G=)
c.*168+19G= (n.*168+19G=)
c.*187G= (n.*187G=)
c.914+19G= (n.914+19G=)
n.421+19G=
c.821+19G= (n.821+19G=)
c.860+19G= (n.860+19G=)
n.542+19G=
c.35+19G= (n.35+19G=)
c.533+19G= (n.533+19G=)
n.1446+19G=
n.1444+19G=
1g.156136141_156136167delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCCCA1200472479LMNAc.599+20_600-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC (n.599+20_600-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC)
n.389+20_390-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC
c.1157+20_1158-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC (n.1157+20_1158-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC)
n.1532+20_1533-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC
c.*507+20_*508-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC (n.*507+20_*508-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC)
c.*956+20_*957-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC (n.*956+20_*957-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC)
n.850+20_851-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC
c.*957+20_*958-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC (n.*957+20_*958-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC)
c.*628+20_*629-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC (n.*628+20_*629-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC)
c.*168+20_*169-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC (n.*168+20_*169-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC)
c.*188_*214delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC (n.*188_*214delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC)
c.914+20_915-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC (n.914+20_915-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC)
n.421+20_422-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC
c.821+20_822-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC (n.821+20_822-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC)
c.860+20_861-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC (n.860+20_861-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC)
n.542+20_543-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC
c.35+20_36-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC (n.35+20_36-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC)
c.533+20_534-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC (n.533+20_534-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC)
n.1446+20_1447-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC
n.1444+20_1445-47delinsGGGAGGTGCTGGCAGTGTCCTCTGGCC
1g.156136142G=CA1200472480LMNAc.599+21G= (n.599+21G=)
n.389+21G=
c.1157+21G= (n.1157+21G=)
n.1532+21G=
c.*507+21G= (n.*507+21G=)
c.*956+21G= (n.*956+21G=)
n.850+21G=
c.*957+21G= (n.*957+21G=)
c.*628+21G= (n.*628+21G=)
c.*168+21G= (n.*168+21G=)
c.*189G= (n.*189G=)
c.914+21G= (n.914+21G=)
n.421+21G=
c.821+21G= (n.821+21G=)
c.860+21G= (n.860+21G=)
n.542+21G=
c.35+21G= (n.35+21G=)
c.533+21G= (n.533+21G=)
n.1446+21G=
n.1444+21G=
1g.156136142G>TCA1008064936LMNAc.599+21G>T (n.599+21G>T)
n.389+21G>T
c.1157+21G>T (n.1157+21G>T)
n.1532+21G>T
c.*507+21G>T (n.*507+21G>T)
c.*956+21G>T (n.*956+21G>T)
n.850+21G>T
c.*957+21G>T (n.*957+21G>T)
c.*628+21G>T (n.*628+21G>T)
c.*168+21G>T (n.*168+21G>T)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.914+21G>T (n.914+21G>T)
n.421+21G>T
c.821+21G>T (n.821+21G>T)
c.860+21G>T (n.860+21G>T)
n.542+21G>T
c.35+21G>T (n.35+21G>T)
c.533+21G>T (n.533+21G>T)
n.1446+21G>T
n.1444+21G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136144_156136169delCA915941462LMNAc.599+23_600-45del (n.599+23_600-45del)
n.389+23_390-45del
c.1157+23_1158-45del (n.1157+23_1158-45del)
n.1532+23_1533-45del
c.*507+23_*508-45del (n.*507+23_*508-45del)
c.*956+23_*957-45del (n.*956+23_*957-45del)
n.850+23_851-45del
c.*957+23_*958-45del (n.*957+23_*958-45del)
c.*628+23_*629-45del (n.*628+23_*629-45del)
c.*168+23_*169-45del (n.*168+23_*169-45del)
c.*191_*216del (n.*191_*216del)
c.914+23_915-45del (n.914+23_915-45del)
n.421+23_422-45del
c.821+23_822-45del (n.821+23_822-45del)
c.860+23_861-45del (n.860+23_861-45del)
n.542+23_543-45del
c.35+23_36-45del (n.35+23_36-45del)
c.533+23_534-45del (n.533+23_534-45del)
n.1446+23_1447-45del
n.1444+23_1445-45del
ClinVar dbSNP
1g.156136143G>ACA526670891LMNAc.599+22G>A (n.599+22G>A)
n.389+22G>A
c.1157+22G>A (n.1157+22G>A)
n.1532+22G>A
c.*507+22G>A (n.*507+22G>A)
c.*956+22G>A (n.*956+22G>A)
n.850+22G>A
c.*957+22G>A (n.*957+22G>A)
c.*628+22G>A (n.*628+22G>A)
c.*168+22G>A (n.*168+22G>A)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.914+22G>A (n.914+22G>A)
n.421+22G>A
c.821+22G>A (n.821+22G>A)
c.860+22G>A (n.860+22G>A)
n.542+22G>A
c.35+22G>A (n.35+22G>A)
c.533+22G>A (n.533+22G>A)
n.1446+22G>A
n.1444+22G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136143G>CCA2648349257LMNAc.599+22G>C (n.599+22G>C)
n.389+22G>C
c.1157+22G>C (n.1157+22G>C)
n.1532+22G>C
c.*507+22G>C (n.*507+22G>C)
c.*956+22G>C (n.*956+22G>C)
n.850+22G>C
c.*957+22G>C (n.*957+22G>C)
c.*628+22G>C (n.*628+22G>C)
c.*168+22G>C (n.*168+22G>C)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.914+22G>C (n.914+22G>C)
n.421+22G>C
c.821+22G>C (n.821+22G>C)
c.860+22G>C (n.860+22G>C)
n.542+22G>C
c.35+22G>C (n.35+22G>C)
c.533+22G>C (n.533+22G>C)
n.1446+22G>C
n.1444+22G>C
gnomAD v4
1g.156136143G=CA1200472481LMNAc.599+22G= (n.599+22G=)
n.389+22G=
c.1157+22G= (n.1157+22G=)
n.1532+22G=
c.*507+22G= (n.*507+22G=)
c.*956+22G= (n.*956+22G=)
n.850+22G=
c.*957+22G= (n.*957+22G=)
c.*628+22G= (n.*628+22G=)
c.*168+22G= (n.*168+22G=)
c.*190G= (n.*190G=)
c.914+22G= (n.914+22G=)
n.421+22G=
c.821+22G= (n.821+22G=)
c.860+22G= (n.860+22G=)
n.542+22G=
c.35+22G= (n.35+22G=)
c.533+22G= (n.533+22G=)
n.1446+22G=
n.1444+22G=
1g.156136143G>TCA2746229692LMNAc.599+22G>T (n.599+22G>T)
n.389+22G>T
c.1157+22G>T (n.1157+22G>T)
n.1532+22G>T
c.*507+22G>T (n.*507+22G>T)
c.*956+22G>T (n.*956+22G>T)
n.850+22G>T
c.*957+22G>T (n.*957+22G>T)
c.*628+22G>T (n.*628+22G>T)
c.*168+22G>T (n.*168+22G>T)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.914+22G>T (n.914+22G>T)
n.421+22G>T
c.821+22G>T (n.821+22G>T)
c.860+22G>T (n.860+22G>T)
n.542+22G>T
c.35+22G>T (n.35+22G>T)
c.533+22G>T (n.533+22G>T)
n.1446+22G>T
n.1444+22G>T
1g.156136147T>GCA1200472483LMNAc.599+26T>G (n.599+26T>G)
n.389+26T>G
c.1157+26T>G (n.1157+26T>G)
n.1532+26T>G
c.*507+26T>G (n.*507+26T>G)
c.*956+26T>G (n.*956+26T>G)
n.850+26T>G
c.*957+26T>G (n.*957+26T>G)
c.*628+26T>G (n.*628+26T>G)
c.*168+26T>G (n.*168+26T>G)
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.914+26T>G (n.914+26T>G)
n.421+26T>G
c.821+26T>G (n.821+26T>G)
c.860+26T>G (n.860+26T>G)
n.542+26T>G
c.35+26T>G (n.35+26T>G)
c.533+26T>G (n.533+26T>G)
n.1446+26T>G
n.1444+26T>G
dbSNP
1g.156136147T=CA1200472482LMNAc.599+26T= (n.599+26T=)
n.389+26T=
c.1157+26T= (n.1157+26T=)
n.1532+26T=
c.*507+26T= (n.*507+26T=)
c.*956+26T= (n.*956+26T=)
n.850+26T=
c.*957+26T= (n.*957+26T=)
c.*628+26T= (n.*628+26T=)
c.*168+26T= (n.*168+26T=)
c.*194T= (n.*194T=)
c.914+26T= (n.914+26T=)
n.421+26T=
c.821+26T= (n.821+26T=)
c.860+26T= (n.860+26T=)
n.542+26T=
c.35+26T= (n.35+26T=)
c.533+26T= (n.533+26T=)
n.1446+26T=
n.1444+26T=
1g.156136149_156136151delCA2574066319LMNAc.599+28_599+30del (n.599+28_599+30del)
n.389+28_389+30del
c.1157+28_1157+30del (n.1157+28_1157+30del)
n.1532+28_1532+30del
c.*507+28_*507+30del (n.*507+28_*507+30del)
c.*956+28_*956+30del (n.*956+28_*956+30del)
n.850+28_850+30del
c.*957+28_*957+30del (n.*957+28_*957+30del)
c.*628+28_*628+30del (n.*628+28_*628+30del)
c.*168+28_*168+30del (n.*168+28_*168+30del)
c.*196_*198del (n.*196_*198del)
c.914+28_914+30del (n.914+28_914+30del)
n.421+28_421+30del
c.821+28_821+30del (n.821+28_821+30del)
c.860+28_860+30del (n.860+28_860+30del)
n.542+28_542+30del
c.35+28_35+30del (n.35+28_35+30del)
c.533+28_533+30del (n.533+28_533+30del)
n.1446+28_1446+30del
n.1444+28_1444+30del
1g.156136148G=CA1200472484LMNAc.599+27G= (n.599+27G=)
n.389+27G=
c.1157+27G= (n.1157+27G=)
n.1532+27G=
c.*507+27G= (n.*507+27G=)
c.*956+27G= (n.*956+27G=)
n.850+27G=
c.*957+27G= (n.*957+27G=)
c.*628+27G= (n.*628+27G=)
c.*168+27G= (n.*168+27G=)
c.*195G= (n.*195G=)
c.914+27G= (n.914+27G=)
n.421+27G=
c.821+27G= (n.821+27G=)
c.860+27G= (n.860+27G=)
n.542+27G=
c.35+27G= (n.35+27G=)
c.533+27G= (n.533+27G=)
n.1446+27G=
n.1444+27G=
1g.156136148G>TCA1008064948LMNAc.599+27G>T (n.599+27G>T)
n.389+27G>T
c.1157+27G>T (n.1157+27G>T)
n.1532+27G>T
c.*507+27G>T (n.*507+27G>T)
c.*956+27G>T (n.*956+27G>T)
n.850+27G>T
c.*957+27G>T (n.*957+27G>T)
c.*628+27G>T (n.*628+27G>T)
c.*168+27G>T (n.*168+27G>T)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.914+27G>T (n.914+27G>T)
n.421+27G>T
c.821+27G>T (n.821+27G>T)
c.860+27G>T (n.860+27G>T)
n.542+27G>T
c.35+27G>T (n.35+27G>T)
c.533+27G>T (n.533+27G>T)
n.1446+27G>T
n.1444+27G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136149C>ACA049055LMNAc.599+28C>A (n.599+28C>A)
n.389+28C>A
c.1157+28C>A (n.1157+28C>A)
n.1532+28C>A
c.*507+28C>A (n.*507+28C>A)
c.*956+28C>A (n.*956+28C>A)
n.850+28C>A
c.*957+28C>A (n.*957+28C>A)
c.*628+28C>A (n.*628+28C>A)
c.*168+28C>A (n.*168+28C>A)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.914+28C>A (n.914+28C>A)
n.421+28C>A
c.821+28C>A (n.821+28C>A)
c.860+28C>A (n.860+28C>A)
n.542+28C>A
c.35+28C>A (n.35+28C>A)
c.533+28C>A (n.533+28C>A)
n.1446+28C>A
n.1444+28C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136149C=CA1200472485LMNAc.599+28C= (n.599+28C=)
n.389+28C=
c.1157+28C= (n.1157+28C=)
n.1532+28C=
c.*507+28C= (n.*507+28C=)
c.*956+28C= (n.*956+28C=)
n.850+28C=
c.*957+28C= (n.*957+28C=)
c.*628+28C= (n.*628+28C=)
c.*168+28C= (n.*168+28C=)
c.*196C= (n.*196C=)
c.914+28C= (n.914+28C=)
n.421+28C=
c.821+28C= (n.821+28C=)
c.860+28C= (n.860+28C=)
n.542+28C=
c.35+28C= (n.35+28C=)
c.533+28C= (n.533+28C=)
n.1446+28C=
n.1444+28C=
1g.156136149C>GCA1008064950LMNAc.599+28C>G (n.599+28C>G)
n.389+28C>G
c.1157+28C>G (n.1157+28C>G)
n.1532+28C>G
c.*507+28C>G (n.*507+28C>G)
c.*956+28C>G (n.*956+28C>G)
n.850+28C>G
c.*957+28C>G (n.*957+28C>G)
c.*628+28C>G (n.*628+28C>G)
c.*168+28C>G (n.*168+28C>G)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.914+28C>G (n.914+28C>G)
n.421+28C>G
c.821+28C>G (n.821+28C>G)
c.860+28C>G (n.860+28C>G)
n.542+28C>G
c.35+28C>G (n.35+28C>G)
c.533+28C>G (n.533+28C>G)
n.1446+28C>G
n.1444+28C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136149C>TCA2648349258LMNAc.599+28C>T (n.599+28C>T)
n.389+28C>T
c.1157+28C>T (n.1157+28C>T)
n.1532+28C>T
c.*507+28C>T (n.*507+28C>T)
c.*956+28C>T (n.*956+28C>T)
n.850+28C>T
c.*957+28C>T (n.*957+28C>T)
c.*628+28C>T (n.*628+28C>T)
c.*168+28C>T (n.*168+28C>T)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.914+28C>T (n.914+28C>T)
n.421+28C>T
c.821+28C>T (n.821+28C>T)
c.860+28C>T (n.860+28C>T)
n.542+28C>T
c.35+28C>T (n.35+28C>T)
c.533+28C>T (n.533+28C>T)
n.1446+28C>T
n.1444+28C>T
gnomAD v4
1g.156136154_156136166dupCA1008064952LMNAc.599+33_599+45dup (n.599+33_599+45dup)
n.389+33_389+45dup
c.1157+33_1157+45dup (n.1157+33_1157+45dup)
n.1532+33_1532+45dup
c.*507+33_*507+45dup (n.*507+33_*507+45dup)
c.*956+33_*956+45dup (n.*956+33_*956+45dup)
n.850+33_850+45dup
c.*957+33_*957+45dup (n.*957+33_*957+45dup)
c.*628+33_*628+45dup (n.*628+33_*628+45dup)
c.*168+33_*168+45dup (n.*168+33_*168+45dup)
c.*201_*213dup (n.*201_*213dup)
c.914+33_914+45dup (n.914+33_914+45dup)
n.421+33_421+45dup
c.821+33_821+45dup (n.821+33_821+45dup)
c.860+33_860+45dup (n.860+33_860+45dup)
n.542+33_542+45dup
c.35+33_35+45dup (n.35+33_35+45dup)
c.533+33_533+45dup (n.533+33_533+45dup)
n.1446+33_1446+45dup
n.1444+33_1444+45dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136150dupCA526670892LMNAc.599+29dup (n.599+29dup)
n.389+29dup
c.1157+29dup (n.1157+29dup)
n.1532+29dup
c.*507+29dup (n.*507+29dup)
c.*956+29dup (n.*956+29dup)
n.850+29dup
c.*957+29dup (n.*957+29dup)
c.*628+29dup (n.*628+29dup)
c.*168+29dup (n.*168+29dup)
c.*197dup (n.*197dup)
c.914+29dup (n.914+29dup)
n.421+29dup
c.821+29dup (n.821+29dup)
c.860+29dup (n.860+29dup)
n.542+29dup
c.35+29dup (n.35+29dup)
c.533+29dup (n.533+29dup)
n.1446+29dup
n.1444+29dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136150_156136155delinsTGGCAGCA1200472487LMNAc.599+29_599+34delinsTGGCAG (n.599+29_599+34delinsTGGCAG)
n.389+29_389+34delinsTGGCAG
c.1157+29_1157+34delinsTGGCAG (n.1157+29_1157+34delinsTGGCAG)
n.1532+29_1532+34delinsTGGCAG
c.*507+29_*507+34delinsTGGCAG (n.*507+29_*507+34delinsTGGCAG)
c.*956+29_*956+34delinsTGGCAG (n.*956+29_*956+34delinsTGGCAG)
n.850+29_850+34delinsTGGCAG
c.*957+29_*957+34delinsTGGCAG (n.*957+29_*957+34delinsTGGCAG)
c.*628+29_*628+34delinsTGGCAG (n.*628+29_*628+34delinsTGGCAG)
c.*168+29_*168+34delinsTGGCAG (n.*168+29_*168+34delinsTGGCAG)
c.*197_*202delinsTGGCAG (n.*197_*202delinsTGGCAG)
c.914+29_914+34delinsTGGCAG (n.914+29_914+34delinsTGGCAG)
n.421+29_421+34delinsTGGCAG
c.821+29_821+34delinsTGGCAG (n.821+29_821+34delinsTGGCAG)
c.860+29_860+34delinsTGGCAG (n.860+29_860+34delinsTGGCAG)
n.542+29_542+34delinsTGGCAG
c.35+29_35+34delinsTGGCAG (n.35+29_35+34delinsTGGCAG)
c.533+29_533+34delinsTGGCAG (n.533+29_533+34delinsTGGCAG)
n.1446+29_1446+34delinsTGGCAG
n.1444+29_1444+34delinsTGGCAG
1g.156136150_156136157delinsTGGCAGTGCA1200472486LMNAc.599+29_599+36delinsTGGCAGTG (n.599+29_599+36delinsTGGCAGTG)
n.389+29_389+36delinsTGGCAGTG
c.1157+29_1157+36delinsTGGCAGTG (n.1157+29_1157+36delinsTGGCAGTG)
n.1532+29_1532+36delinsTGGCAGTG
c.*507+29_*507+36delinsTGGCAGTG (n.*507+29_*507+36delinsTGGCAGTG)
c.*956+29_*956+36delinsTGGCAGTG (n.*956+29_*956+36delinsTGGCAGTG)
n.850+29_850+36delinsTGGCAGTG
c.*957+29_*957+36delinsTGGCAGTG (n.*957+29_*957+36delinsTGGCAGTG)
c.*628+29_*628+36delinsTGGCAGTG (n.*628+29_*628+36delinsTGGCAGTG)
c.*168+29_*168+36delinsTGGCAGTG (n.*168+29_*168+36delinsTGGCAGTG)
c.*197_*204delinsTGGCAGTG (n.*197_*204delinsTGGCAGTG)
c.914+29_914+36delinsTGGCAGTG (n.914+29_914+36delinsTGGCAGTG)
n.421+29_421+36delinsTGGCAGTG
c.821+29_821+36delinsTGGCAGTG (n.821+29_821+36delinsTGGCAGTG)
c.860+29_860+36delinsTGGCAGTG (n.860+29_860+36delinsTGGCAGTG)
n.542+29_542+36delinsTGGCAGTG
c.35+29_35+36delinsTGGCAGTG (n.35+29_35+36delinsTGGCAGTG)
c.533+29_533+36delinsTGGCAGTG (n.533+29_533+36delinsTGGCAGTG)
n.1446+29_1446+36delinsTGGCAGTG
n.1444+29_1444+36delinsTGGCAGTG
1g.156136151G>ACA2740090275LMNAc.599+30G>A (n.599+30G>A)
n.389+30G>A
c.1157+30G>A (n.1157+30G>A)
n.1532+30G>A
c.*507+30G>A (n.*507+30G>A)
c.*956+30G>A (n.*956+30G>A)
n.850+30G>A
c.*957+30G>A (n.*957+30G>A)
c.*628+30G>A (n.*628+30G>A)
c.*168+30G>A (n.*168+30G>A)
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.914+30G>A (n.914+30G>A)
n.421+30G>A
c.821+30G>A (n.821+30G>A)
c.860+30G>A (n.860+30G>A)
n.542+30G>A
c.35+30G>A (n.35+30G>A)
c.533+30G>A (n.533+30G>A)
n.1446+30G>A
n.1444+30G>A
ClinVar
1g.156136151_156136155delCA889736074LMNAc.599+30_599+34del (n.599+30_599+34del)
n.389+30_389+34del
c.1157+30_1157+34del (n.1157+30_1157+34del)
n.1532+30_1532+34del
c.*507+30_*507+34del (n.*507+30_*507+34del)
c.*956+30_*956+34del (n.*956+30_*956+34del)
n.850+30_850+34del
c.*957+30_*957+34del (n.*957+30_*957+34del)
c.*628+30_*628+34del (n.*628+30_*628+34del)
c.*168+30_*168+34del (n.*168+30_*168+34del)
c.*198_*202del (n.*198_*202del)
c.914+30_914+34del (n.914+30_914+34del)
n.421+30_421+34del
c.821+30_821+34del (n.821+30_821+34del)
c.860+30_860+34del (n.860+30_860+34del)
n.542+30_542+34del
c.35+30_35+34del (n.35+30_35+34del)
c.533+30_533+34del (n.533+30_533+34del)
n.1446+30_1446+34del
n.1444+30_1444+34del
dbSNP
1g.156136151_156136157delCA049070LMNAc.599+30_599+36del (n.599+30_599+36del)
n.389+30_389+36del
c.1157+30_1157+36del (n.1157+30_1157+36del)
n.1532+30_1532+36del
c.*507+30_*507+36del (n.*507+30_*507+36del)
c.*956+30_*956+36del (n.*956+30_*956+36del)
n.850+30_850+36del
c.*957+30_*957+36del (n.*957+30_*957+36del)
c.*628+30_*628+36del (n.*628+30_*628+36del)
c.*168+30_*168+36del (n.*168+30_*168+36del)
c.*198_*204del (n.*198_*204del)
c.914+30_914+36del (n.914+30_914+36del)
n.421+30_421+36del
c.821+30_821+36del (n.821+30_821+36del)
c.860+30_860+36del (n.860+30_860+36del)
n.542+30_542+36del
c.35+30_35+36del (n.35+30_35+36del)
c.533+30_533+36del (n.533+30_533+36del)
n.1446+30_1446+36del
n.1444+30_1444+36del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136152G>ACA2648349259LMNAc.599+31G>A (n.599+31G>A)
n.389+31G>A
c.1157+31G>A (n.1157+31G>A)
n.1532+31G>A
c.*507+31G>A (n.*507+31G>A)
c.*956+31G>A (n.*956+31G>A)
n.850+31G>A
c.*957+31G>A (n.*957+31G>A)
c.*628+31G>A (n.*628+31G>A)
c.*168+31G>A (n.*168+31G>A)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.914+31G>A (n.914+31G>A)
n.421+31G>A
c.821+31G>A (n.821+31G>A)
c.860+31G>A (n.860+31G>A)
n.542+31G>A
c.35+31G>A (n.35+31G>A)
c.533+31G>A (n.533+31G>A)
n.1446+31G>A
n.1444+31G>A
gnomAD v4
1g.156136153C>ACA2648349260LMNAc.599+32C>A (n.599+32C>A)
n.389+32C>A
c.1157+32C>A (n.1157+32C>A)
n.1532+32C>A
c.*507+32C>A (n.*507+32C>A)
c.*956+32C>A (n.*956+32C>A)
n.850+32C>A
c.*957+32C>A (n.*957+32C>A)
c.*628+32C>A (n.*628+32C>A)
c.*168+32C>A (n.*168+32C>A)
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.914+32C>A (n.914+32C>A)
n.421+32C>A
c.821+32C>A (n.821+32C>A)
c.860+32C>A (n.860+32C>A)
n.542+32C>A
c.35+32C>A (n.35+32C>A)
c.533+32C>A (n.533+32C>A)
n.1446+32C>A
n.1444+32C>A
gnomAD v4
1g.156136153C=CA1200472488LMNAc.599+32C= (n.599+32C=)
n.389+32C=
c.1157+32C= (n.1157+32C=)
n.1532+32C=
c.*507+32C= (n.*507+32C=)
c.*956+32C= (n.*956+32C=)
n.850+32C=
c.*957+32C= (n.*957+32C=)
c.*628+32C= (n.*628+32C=)
c.*168+32C= (n.*168+32C=)
c.*200C= (n.*200C=)
c.914+32C= (n.914+32C=)
n.421+32C=
c.821+32C= (n.821+32C=)
c.860+32C= (n.860+32C=)
n.542+32C=
c.35+32C= (n.35+32C=)
c.533+32C= (n.533+32C=)
n.1446+32C=
n.1444+32C=
1g.156136153C>TCA049081LMNAc.599+32C>T (n.599+32C>T)
n.389+32C>T
c.1157+32C>T (n.1157+32C>T)
n.1532+32C>T
c.*507+32C>T (n.*507+32C>T)
c.*956+32C>T (n.*956+32C>T)
n.850+32C>T
c.*957+32C>T (n.*957+32C>T)
c.*628+32C>T (n.*628+32C>T)
c.*168+32C>T (n.*168+32C>T)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.914+32C>T (n.914+32C>T)
n.421+32C>T
c.821+32C>T (n.821+32C>T)
c.860+32C>T (n.860+32C>T)
n.542+32C>T
c.35+32C>T (n.35+32C>T)
c.533+32C>T (n.533+32C>T)
n.1446+32C>T
n.1444+32C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.156136156T>CCA2648349261LMNAc.599+35T>C (n.599+35T>C)
n.389+35T>C
c.1157+35T>C (n.1157+35T>C)
n.1532+35T>C
c.*507+35T>C (n.*507+35T>C)
c.*956+35T>C (n.*956+35T>C)
n.850+35T>C
c.*957+35T>C (n.*957+35T>C)
c.*628+35T>C (n.*628+35T>C)
c.*168+35T>C (n.*168+35T>C)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.914+35T>C (n.914+35T>C)
n.421+35T>C
c.821+35T>C (n.821+35T>C)
c.860+35T>C (n.860+35T>C)
n.542+35T>C
c.35+35T>C (n.35+35T>C)
c.533+35T>C (n.533+35T>C)
n.1446+35T>C
n.1444+35T>C
gnomAD v4
1g.156136157_156136161delCA2697460563LMNAc.599+36_599+40del (n.599+36_599+40del)
n.389+36_389+40del
c.1157+36_1157+40del (n.1157+36_1157+40del)
n.1532+36_1532+40del
c.*507+36_*507+40del (n.*507+36_*507+40del)
c.*956+36_*956+40del (n.*956+36_*956+40del)
n.850+36_850+40del
c.*957+36_*957+40del (n.*957+36_*957+40del)
c.*628+36_*628+40del (n.*628+36_*628+40del)
c.*168+36_*168+40del (n.*168+36_*168+40del)
c.*204_*208del (n.*204_*208del)
c.914+36_914+40del (n.914+36_914+40del)
n.421+36_421+40del
c.821+36_821+40del (n.821+36_821+40del)
c.860+36_860+40del (n.860+36_860+40del)
n.542+36_542+40del
c.35+36_35+40del (n.35+36_35+40del)
c.533+36_533+40del (n.533+36_533+40del)
n.1446+36_1446+40del
n.1444+36_1444+40del
dbSNP
1g.156136157G>CCA31013282LMNAc.599+36G>C (n.599+36G>C)
n.389+36G>C
c.1157+36G>C (n.1157+36G>C)
n.1532+36G>C
c.*507+36G>C (n.*507+36G>C)
c.*956+36G>C (n.*956+36G>C)
n.850+36G>C
c.*957+36G>C (n.*957+36G>C)
c.*628+36G>C (n.*628+36G>C)
c.*168+36G>C (n.*168+36G>C)
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.914+36G>C (n.914+36G>C)
n.421+36G>C
c.821+36G>C (n.821+36G>C)
c.860+36G>C (n.860+36G>C)
n.542+36G>C
c.35+36G>C (n.35+36G>C)
c.533+36G>C (n.533+36G>C)
n.1446+36G>C
n.1444+36G>C
dbSNP
1g.156136157G=CA1143402305LMNAc.599+36G= (n.599+36G=)
n.389+36G=
c.1157+36G= (n.1157+36G=)
n.1532+36G=
c.*507+36G= (n.*507+36G=)
c.*956+36G= (n.*956+36G=)
n.850+36G=
c.*957+36G= (n.*957+36G=)
c.*628+36G= (n.*628+36G=)
c.*168+36G= (n.*168+36G=)
c.*204G= (n.*204G=)
c.914+36G= (n.914+36G=)
n.421+36G=
c.821+36G= (n.821+36G=)
c.860+36G= (n.860+36G=)
n.542+36G=
c.35+36G= (n.35+36G=)
c.533+36G= (n.533+36G=)
n.1446+36G=
n.1444+36G=
1g.156136158T>CCA2648349262LMNAc.599+37T>C (n.599+37T>C)
n.389+37T>C
c.1157+37T>C (n.1157+37T>C)
n.1532+37T>C
c.*507+37T>C (n.*507+37T>C)
c.*956+37T>C (n.*956+37T>C)
n.850+37T>C
c.*957+37T>C (n.*957+37T>C)
c.*628+37T>C (n.*628+37T>C)
c.*168+37T>C (n.*168+37T>C)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.914+37T>C (n.914+37T>C)
n.421+37T>C
c.821+37T>C (n.821+37T>C)
c.860+37T>C (n.860+37T>C)
n.542+37T>C
c.35+37T>C (n.35+37T>C)
c.533+37T>C (n.533+37T>C)
n.1446+37T>C
n.1444+37T>C
gnomAD v4
1g.156136159C>ACA889736079LMNAc.599+38C>A (n.599+38C>A)
n.389+38C>A
c.1157+38C>A (n.1157+38C>A)
n.1532+38C>A
c.*507+38C>A (n.*507+38C>A)
c.*956+38C>A (n.*956+38C>A)
n.850+38C>A
c.*957+38C>A (n.*957+38C>A)
c.*628+38C>A (n.*628+38C>A)
c.*168+38C>A (n.*168+38C>A)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.914+38C>A (n.914+38C>A)
n.421+38C>A
c.821+38C>A (n.821+38C>A)
c.860+38C>A (n.860+38C>A)
n.542+38C>A
c.35+38C>A (n.35+38C>A)
c.533+38C>A (n.533+38C>A)
n.1446+38C>A
n.1444+38C>A
dbSNP
1g.156136159C=CA1200472489LMNAc.599+38C= (n.599+38C=)
n.389+38C=
c.1157+38C= (n.1157+38C=)
n.1532+38C=
c.*507+38C= (n.*507+38C=)
c.*956+38C= (n.*956+38C=)
n.850+38C=
c.*957+38C= (n.*957+38C=)
c.*628+38C= (n.*628+38C=)
c.*168+38C= (n.*168+38C=)
c.*206C= (n.*206C=)
c.914+38C= (n.914+38C=)
n.421+38C=
c.821+38C= (n.821+38C=)
c.860+38C= (n.860+38C=)
n.542+38C=
c.35+38C= (n.35+38C=)
c.533+38C= (n.533+38C=)
n.1446+38C=
n.1444+38C=
1g.156136159C>TCA889736078LMNAc.599+38C>T (n.599+38C>T)
n.389+38C>T
c.1157+38C>T (n.1157+38C>T)
n.1532+38C>T
c.*507+38C>T (n.*507+38C>T)
c.*956+38C>T (n.*956+38C>T)
n.850+38C>T
c.*957+38C>T (n.*957+38C>T)
c.*628+38C>T (n.*628+38C>T)
c.*168+38C>T (n.*168+38C>T)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.914+38C>T (n.914+38C>T)
n.421+38C>T
c.821+38C>T (n.821+38C>T)
c.860+38C>T (n.860+38C>T)
n.542+38C>T
c.35+38C>T (n.35+38C>T)
c.533+38C>T (n.533+38C>T)
n.1446+38C>T
n.1444+38C>T
dbSNP
1g.156136159_156136160insTACA049092LMNAc.599+38_599+39insTA (n.599+38_599+39insTA)
n.389+38_389+39insTA
c.1157+38_1157+39insTA (n.1157+38_1157+39insTA)
n.1532+38_1532+39insTA
c.*507+38_*507+39insTA (n.*507+38_*507+39insTA)
c.*956+38_*956+39insTA (n.*956+38_*956+39insTA)
n.850+38_850+39insTA
c.*957+38_*957+39insTA (n.*957+38_*957+39insTA)
c.*628+38_*628+39insTA (n.*628+38_*628+39insTA)
c.*168+38_*168+39insTA (n.*168+38_*168+39insTA)
c.*206_*207insTA (n.*206_*207insTA)
c.914+38_914+39insTA (n.914+38_914+39insTA)
n.421+38_421+39insTA
c.821+38_821+39insTA (n.821+38_821+39insTA)
c.860+38_860+39insTA (n.860+38_860+39insTA)
n.542+38_542+39insTA
c.35+38_35+39insTA (n.35+38_35+39insTA)
c.533+38_533+39insTA (n.533+38_533+39insTA)
n.1446+38_1446+39insTA
n.1444+38_1444+39insTA
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136160C=CA1143532441LMNAc.599+39C= (n.599+39C=)
n.389+39C=
c.1157+39C= (n.1157+39C=)
n.1532+39C=
c.*507+39C= (n.*507+39C=)
c.*956+39C= (n.*956+39C=)
n.850+39C=
c.*957+39C= (n.*957+39C=)
c.*628+39C= (n.*628+39C=)
c.*168+39C= (n.*168+39C=)
c.*207C= (n.*207C=)
c.914+39C= (n.914+39C=)
n.421+39C=
c.821+39C= (n.821+39C=)
c.860+39C= (n.860+39C=)
n.542+39C=
c.35+39C= (n.35+39C=)
c.533+39C= (n.533+39C=)
n.1446+39C=
n.1444+39C=
1g.156136160C>GCA049105LMNAc.599+39C>G (n.599+39C>G)
n.389+39C>G
c.1157+39C>G (n.1157+39C>G)
n.1532+39C>G
c.*507+39C>G (n.*507+39C>G)
c.*956+39C>G (n.*956+39C>G)
n.850+39C>G
c.*957+39C>G (n.*957+39C>G)
c.*628+39C>G (n.*628+39C>G)
c.*168+39C>G (n.*168+39C>G)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.914+39C>G (n.914+39C>G)
n.421+39C>G
c.821+39C>G (n.821+39C>G)
c.860+39C>G (n.860+39C>G)
n.542+39C>G
c.35+39C>G (n.35+39C>G)
c.533+39C>G (n.533+39C>G)
n.1446+39C>G
n.1444+39C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136160C>TCA2648349263LMNAc.599+39C>T (n.599+39C>T)
n.389+39C>T
c.1157+39C>T (n.1157+39C>T)
n.1532+39C>T
c.*507+39C>T (n.*507+39C>T)
c.*956+39C>T (n.*956+39C>T)
n.850+39C>T
c.*957+39C>T (n.*957+39C>T)
c.*628+39C>T (n.*628+39C>T)
c.*168+39C>T (n.*168+39C>T)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.914+39C>T (n.914+39C>T)
n.421+39C>T
c.821+39C>T (n.821+39C>T)
c.860+39C>T (n.860+39C>T)
n.542+39C>T
c.35+39C>T (n.35+39C>T)
c.533+39C>T (n.533+39C>T)
n.1446+39C>T
n.1444+39C>T
gnomAD v4
1g.156136161T>ACA1200472491LMNAc.599+40T>A (n.599+40T>A)
n.389+40T>A
c.1157+40T>A (n.1157+40T>A)
n.1532+40T>A
c.*507+40T>A (n.*507+40T>A)
c.*956+40T>A (n.*956+40T>A)
n.850+40T>A
c.*957+40T>A (n.*957+40T>A)
c.*628+40T>A (n.*628+40T>A)
c.*168+40T>A (n.*168+40T>A)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.914+40T>A (n.914+40T>A)
n.421+40T>A
c.821+40T>A (n.821+40T>A)
c.860+40T>A (n.860+40T>A)
n.542+40T>A
c.35+40T>A (n.35+40T>A)
c.533+40T>A (n.533+40T>A)
n.1446+40T>A
n.1444+40T>A
dbSNP
1g.156136161T=CA1200472490LMNAc.599+40T= (n.599+40T=)
n.389+40T=
c.1157+40T= (n.1157+40T=)
n.1532+40T=
c.*507+40T= (n.*507+40T=)
c.*956+40T= (n.*956+40T=)
n.850+40T=
c.*957+40T= (n.*957+40T=)
c.*628+40T= (n.*628+40T=)
c.*168+40T= (n.*168+40T=)
c.*208T= (n.*208T=)
c.914+40T= (n.914+40T=)
n.421+40T=
c.821+40T= (n.821+40T=)
c.860+40T= (n.860+40T=)
n.542+40T=
c.35+40T= (n.35+40T=)
c.533+40T= (n.533+40T=)
n.1446+40T=
n.1444+40T=
1g.156136162C>GCA2648349264LMNAc.599+41C>G (n.599+41C>G)
n.389+41C>G
c.1157+41C>G (n.1157+41C>G)
n.1532+41C>G
c.*507+41C>G (n.*507+41C>G)
c.*956+41C>G (n.*956+41C>G)
n.850+41C>G
c.*957+41C>G (n.*957+41C>G)
c.*628+41C>G (n.*628+41C>G)
c.*168+41C>G (n.*168+41C>G)
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.914+41C>G (n.914+41C>G)
n.421+41C>G
c.821+41C>G (n.821+41C>G)
c.860+41C>G (n.860+41C>G)
n.542+41C>G
c.35+41C>G (n.35+41C>G)
c.533+41C>G (n.533+41C>G)
n.1446+41C>G
n.1444+41C>G
gnomAD v4
1g.156136162C>TCA2648349265LMNAc.599+41C>T (n.599+41C>T)
n.389+41C>T
c.1157+41C>T (n.1157+41C>T)
n.1532+41C>T
c.*507+41C>T (n.*507+41C>T)
c.*956+41C>T (n.*956+41C>T)
n.850+41C>T
c.*957+41C>T (n.*957+41C>T)
c.*628+41C>T (n.*628+41C>T)
c.*168+41C>T (n.*168+41C>T)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.914+41C>T (n.914+41C>T)
n.421+41C>T
c.821+41C>T (n.821+41C>T)
c.860+41C>T (n.860+41C>T)
n.542+41C>T
c.35+41C>T (n.35+41C>T)
c.533+41C>T (n.533+41C>T)
n.1446+41C>T
n.1444+41C>T
gnomAD v4
1g.156136165G>ACA049124LMNAc.599+44G>A (n.599+44G>A)
n.389+44G>A
c.1157+44G>A (n.1157+44G>A)
n.1532+44G>A
c.*507+44G>A (n.*507+44G>A)
c.*956+44G>A (n.*956+44G>A)
n.850+44G>A
c.*957+44G>A (n.*957+44G>A)
c.*628+44G>A (n.*628+44G>A)
c.*168+44G>A (n.*168+44G>A)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.914+44G>A (n.914+44G>A)
n.421+44G>A
c.821+44G>A (n.821+44G>A)
c.860+44G>A (n.860+44G>A)
n.542+44G>A
c.35+44G>A (n.35+44G>A)
c.533+44G>A (n.533+44G>A)
n.1446+44G>A
n.1444+44G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136165G=CA1200472492LMNAc.599+44G= (n.599+44G=)
n.389+44G=
c.1157+44G= (n.1157+44G=)
n.1532+44G=
c.*507+44G= (n.*507+44G=)
c.*956+44G= (n.*956+44G=)
n.850+44G=
c.*957+44G= (n.*957+44G=)
c.*628+44G= (n.*628+44G=)
c.*168+44G= (n.*168+44G=)
c.*212G= (n.*212G=)
c.914+44G= (n.914+44G=)
n.421+44G=
c.821+44G= (n.821+44G=)
c.860+44G= (n.860+44G=)
n.542+44G=
c.35+44G= (n.35+44G=)
c.533+44G= (n.533+44G=)
n.1446+44G=
n.1444+44G=
1g.156136166C>ACA2648349266LMNAc.599+45C>A (n.599+45C>A)
n.389+45C>A
c.1157+45C>A (n.1157+45C>A)
n.1532+45C>A
c.*507+45C>A (n.*507+45C>A)
c.*956+45C>A (n.*956+45C>A)
n.850+45C>A
c.*957+45C>A (n.*957+45C>A)
c.*628+45C>A (n.*628+45C>A)
c.*168+45C>A (n.*168+45C>A)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.914+45C>A (n.914+45C>A)
n.421+45C>A
c.821+45C>A (n.821+45C>A)
c.860+45C>A (n.860+45C>A)
n.542+45C>A
c.35+45C>A (n.35+45C>A)
c.533+45C>A (n.533+45C>A)
n.1446+45C>A
n.1444+45C>A
gnomAD v4
1g.156136166C=CA1200472493LMNAc.599+45C= (n.599+45C=)
n.389+45C=
c.1157+45C= (n.1157+45C=)
n.1532+45C=
c.*507+45C= (n.*507+45C=)
c.*956+45C= (n.*956+45C=)
n.850+45C=
c.*957+45C= (n.*957+45C=)
c.*628+45C= (n.*628+45C=)
c.*168+45C= (n.*168+45C=)
c.*213C= (n.*213C=)
c.914+45C= (n.914+45C=)
n.421+45C=
c.821+45C= (n.821+45C=)
c.860+45C= (n.860+45C=)
n.542+45C=
c.35+45C= (n.35+45C=)
c.533+45C= (n.533+45C=)
n.1446+45C=
n.1444+45C=
1g.156136166C>GCA2746229694LMNAc.599+45C>G (n.599+45C>G)
n.389+45C>G
c.1157+45C>G (n.1157+45C>G)
n.1532+45C>G
c.*507+45C>G (n.*507+45C>G)
c.*956+45C>G (n.*956+45C>G)
n.850+45C>G
c.*957+45C>G (n.*957+45C>G)
c.*628+45C>G (n.*628+45C>G)
c.*168+45C>G (n.*168+45C>G)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.914+45C>G (n.914+45C>G)
n.421+45C>G
c.821+45C>G (n.821+45C>G)
c.860+45C>G (n.860+45C>G)
n.542+45C>G
c.35+45C>G (n.35+45C>G)
c.533+45C>G (n.533+45C>G)
n.1446+45C>G
n.1444+45C>G
1g.156136166C>TCA1200472494LMNAc.599+45C>T (n.599+45C>T)
n.389+45C>T
c.1157+45C>T (n.1157+45C>T)
n.1532+45C>T
c.*507+45C>T (n.*507+45C>T)
c.*956+45C>T (n.*956+45C>T)
n.850+45C>T
c.*957+45C>T (n.*957+45C>T)
c.*628+45C>T (n.*628+45C>T)
c.*168+45C>T (n.*168+45C>T)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.914+45C>T (n.914+45C>T)
n.421+45C>T
c.821+45C>T (n.821+45C>T)
c.860+45C>T (n.860+45C>T)
n.542+45C>T
c.35+45C>T (n.35+45C>T)
c.533+45C>T (n.533+45C>T)
n.1446+45C>T
n.1444+45C>T
dbSNP
1g.156136167delCA2586964217LMNAc.600-47del (n.600-47del)
n.390-47del
c.1158-47del (n.1158-47del)
n.1533-47del
c.*508-47del (n.*508-47del)
c.*957-47del (n.*957-47del)
n.851-47del
c.*958-47del (n.*958-47del)
c.*629-47del (n.*629-47del)
c.*169-47del (n.*169-47del)
c.*214del (n.*214del)
c.915-47del (n.915-47del)
n.422-47del
c.822-47del (n.822-47del)
c.861-47del (n.861-47del)
n.543-47del
c.36-47del (n.36-47del)
c.534-47del (n.534-47del)
n.1447-47del
n.1445-47del
1g.156136167C>ACA1200472495LMNAc.600-47C>A (n.600-47C>A)
n.390-47C>A
c.1158-47C>A (n.1158-47C>A)
n.1533-47C>A
c.*508-47C>A (n.*508-47C>A)
c.*957-47C>A (n.*957-47C>A)
n.851-47C>A
c.*958-47C>A (n.*958-47C>A)
c.*629-47C>A (n.*629-47C>A)
c.*169-47C>A (n.*169-47C>A)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.915-47C>A (n.915-47C>A)
n.422-47C>A
c.822-47C>A (n.822-47C>A)
c.861-47C>A (n.861-47C>A)
n.543-47C>A
c.36-47C>A (n.36-47C>A)
c.534-47C>A (n.534-47C>A)
n.1447-47C>A
n.1445-47C>A
dbSNP
1g.156136167C=CA1144036593LMNAc.600-47C= (n.600-47C=)
n.390-47C=
c.1158-47C= (n.1158-47C=)
n.1533-47C=
c.*508-47C= (n.*508-47C=)
c.*957-47C= (n.*957-47C=)
n.851-47C=
c.*958-47C= (n.*958-47C=)
c.*629-47C= (n.*629-47C=)
c.*169-47C= (n.*169-47C=)
c.*214C= (n.*214C=)
c.915-47C= (n.915-47C=)
n.422-47C=
c.822-47C= (n.822-47C=)
c.861-47C= (n.861-47C=)
n.543-47C=
c.36-47C= (n.36-47C=)
c.534-47C= (n.534-47C=)
n.1447-47C=
n.1445-47C=
1g.156136167C>TCA049140LMNAc.600-47C>T (n.600-47C>T)
n.390-47C>T
c.1158-47C>T (n.1158-47C>T)
n.1533-47C>T
c.*508-47C>T (n.*508-47C>T)
c.*957-47C>T (n.*957-47C>T)
n.851-47C>T
c.*958-47C>T (n.*958-47C>T)
c.*629-47C>T (n.*629-47C>T)
c.*169-47C>T (n.*169-47C>T)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.915-47C>T (n.915-47C>T)
n.422-47C>T
c.822-47C>T (n.822-47C>T)
c.861-47C>T (n.861-47C>T)
n.543-47C>T
c.36-47C>T (n.36-47C>T)
c.534-47C>T (n.534-47C>T)
n.1447-47C>T
n.1445-47C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136168G>ACA049262LMNAc.600-46G>A (n.600-46G>A)
n.390-46G>A
c.1158-46G>A (n.1158-46G>A)
n.1533-46G>A
c.*508-46G>A (n.*508-46G>A)
c.*957-46G>A (n.*957-46G>A)
n.851-46G>A
c.*958-46G>A (n.*958-46G>A)
c.*629-46G>A (n.*629-46G>A)
c.*169-46G>A (n.*169-46G>A)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.915-46G>A (n.915-46G>A)
n.422-46G>A
c.822-46G>A (n.822-46G>A)
c.861-46G>A (n.861-46G>A)
n.543-46G>A
c.36-46G>A (n.36-46G>A)
c.534-46G>A (n.534-46G>A)
n.1447-46G>A
n.1445-46G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136168G>CCA049282LMNAc.600-46G>C (n.600-46G>C)
n.390-46G>C
c.1158-46G>C (n.1158-46G>C)
n.1533-46G>C
c.*508-46G>C (n.*508-46G>C)
c.*957-46G>C (n.*957-46G>C)
n.851-46G>C
c.*958-46G>C (n.*958-46G>C)
c.*629-46G>C (n.*629-46G>C)
c.*169-46G>C (n.*169-46G>C)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.915-46G>C (n.915-46G>C)
n.422-46G>C
c.822-46G>C (n.822-46G>C)
c.861-46G>C (n.861-46G>C)
n.543-46G>C
c.36-46G>C (n.36-46G>C)
c.534-46G>C (n.534-46G>C)
n.1447-46G>C
n.1445-46G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136168G=CA1146443117LMNAc.600-46G= (n.600-46G=)
n.390-46G=
c.1158-46G= (n.1158-46G=)
n.1533-46G=
c.*508-46G= (n.*508-46G=)
c.*957-46G= (n.*957-46G=)
n.851-46G=
c.*958-46G= (n.*958-46G=)
c.*629-46G= (n.*629-46G=)
c.*169-46G= (n.*169-46G=)
c.*215G= (n.*215G=)
c.915-46G= (n.915-46G=)
n.422-46G=
c.822-46G= (n.822-46G=)
c.861-46G= (n.861-46G=)
n.543-46G=
c.36-46G= (n.36-46G=)
c.534-46G= (n.534-46G=)
n.1447-46G=
n.1445-46G=
1g.156136169G>ACA049252LMNAc.600-45G>A (n.600-45G>A)
n.390-45G>A
c.1158-45G>A (n.1158-45G>A)
n.1533-45G>A
c.*508-45G>A (n.*508-45G>A)
c.*957-45G>A (n.*957-45G>A)
n.851-45G>A
c.*958-45G>A (n.*958-45G>A)
c.*629-45G>A (n.*629-45G>A)
c.*169-45G>A (n.*169-45G>A)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.915-45G>A (n.915-45G>A)
n.422-45G>A
c.822-45G>A (n.822-45G>A)
c.861-45G>A (n.861-45G>A)
n.543-45G>A
c.36-45G>A (n.36-45G>A)
c.534-45G>A (n.534-45G>A)
n.1447-45G>A
n.1445-45G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136169G=CA1148569216LMNAc.600-45G= (n.600-45G=)
n.390-45G=
c.1158-45G= (n.1158-45G=)
n.1533-45G=
c.*508-45G= (n.*508-45G=)
c.*957-45G= (n.*957-45G=)
n.851-45G=
c.*958-45G= (n.*958-45G=)
c.*629-45G= (n.*629-45G=)
c.*169-45G= (n.*169-45G=)
c.*216G= (n.*216G=)
c.915-45G= (n.915-45G=)
n.422-45G=
c.822-45G= (n.822-45G=)
c.861-45G= (n.861-45G=)
n.543-45G=
c.36-45G= (n.36-45G=)
c.534-45G= (n.534-45G=)
n.1447-45G=
n.1445-45G=
1g.156136170delCA2648349267LMNAc.600-44del (n.600-44del)
n.390-44del
c.1158-44del (n.1158-44del)
n.1533-44del
c.*508-44del (n.*508-44del)
c.*957-44del (n.*957-44del)
n.851-44del
c.*958-44del (n.*958-44del)
c.*629-44del (n.*629-44del)
c.*169-44del (n.*169-44del)
c.*217del (n.*217del)
c.915-44del (n.915-44del)
n.422-44del
c.822-44del (n.822-44del)
c.861-44del (n.861-44del)
n.543-44del
c.36-44del (n.36-44del)
c.534-44del (n.534-44del)
n.1447-44del
n.1445-44del
gnomAD v4
1g.156136170C>ACA2581707681LMNAc.600-44C>A (n.600-44C>A)
n.390-44C>A
c.1158-44C>A (n.1158-44C>A)
n.1533-44C>A
c.*508-44C>A (n.*508-44C>A)
c.*957-44C>A (n.*957-44C>A)
n.851-44C>A
c.*958-44C>A (n.*958-44C>A)
c.*629-44C>A (n.*629-44C>A)
c.*169-44C>A (n.*169-44C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.915-44C>A (n.915-44C>A)
n.422-44C>A
c.822-44C>A (n.822-44C>A)
c.861-44C>A (n.861-44C>A)
n.543-44C>A
c.36-44C>A (n.36-44C>A)
c.534-44C>A (n.534-44C>A)
n.1447-44C>A
n.1445-44C>A
1g.156136170C=CA1141832494LMNAc.600-44C= (n.600-44C=)
n.390-44C=
c.1158-44C= (n.1158-44C=)
n.1533-44C=
c.*508-44C= (n.*508-44C=)
c.*957-44C= (n.*957-44C=)
n.851-44C=
c.*958-44C= (n.*958-44C=)
c.*629-44C= (n.*629-44C=)
c.*169-44C= (n.*169-44C=)
c.*217C= (n.*217C=)
c.915-44C= (n.915-44C=)
n.422-44C=
c.822-44C= (n.822-44C=)
c.861-44C= (n.861-44C=)
n.543-44C=
c.36-44C= (n.36-44C=)
c.534-44C= (n.534-44C=)
n.1447-44C=
n.1445-44C=
1g.156136170C>GCA2581707682LMNAc.600-44C>G (n.600-44C>G)
n.390-44C>G
c.1158-44C>G (n.1158-44C>G)
n.1533-44C>G
c.*508-44C>G (n.*508-44C>G)
c.*957-44C>G (n.*957-44C>G)
n.851-44C>G
c.*958-44C>G (n.*958-44C>G)
c.*629-44C>G (n.*629-44C>G)
c.*169-44C>G (n.*169-44C>G)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.915-44C>G (n.915-44C>G)
n.422-44C>G
c.822-44C>G (n.822-44C>G)
c.861-44C>G (n.861-44C>G)
n.543-44C>G
c.36-44C>G (n.36-44C>G)
c.534-44C>G (n.534-44C>G)
n.1447-44C>G
n.1445-44C>G
1g.156136170C>TCA016772LMNAc.600-44C>T (n.600-44C>T)
n.390-44C>T
c.1158-44C>T (n.1158-44C>T)
n.1533-44C>T
c.*508-44C>T (n.*508-44C>T)
c.*957-44C>T (n.*957-44C>T)
n.851-44C>T
c.*958-44C>T (n.*958-44C>T)
c.*629-44C>T (n.*629-44C>T)
c.*169-44C>T (n.*169-44C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.915-44C>T (n.915-44C>T)
n.422-44C>T
c.822-44C>T (n.822-44C>T)
c.861-44C>T (n.861-44C>T)
n.543-44C>T
c.36-44C>T (n.36-44C>T)
c.534-44C>T (n.534-44C>T)
n.1447-44C>T
n.1445-44C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136171A=CA1140446687LMNAc.600-43A= (n.600-43A=)
n.390-43A=
c.1158-43A= (n.1158-43A=)
n.1533-43A=
c.*508-43A= (n.*508-43A=)
c.*957-43A= (n.*957-43A=)
n.851-43A=
c.*958-43A= (n.*958-43A=)
c.*629-43A= (n.*629-43A=)
c.*169-43A= (n.*169-43A=)
c.*218A= (n.*218A=)
c.915-43A= (n.915-43A=)
n.422-43A=
c.822-43A= (n.822-43A=)
c.861-43A= (n.861-43A=)
n.543-43A=
c.36-43A= (n.36-43A=)
c.534-43A= (n.534-43A=)
n.1447-43A=
n.1445-43A=
1g.156136171A>CCA2581707684LMNAc.600-43A>C (n.600-43A>C)
n.390-43A>C
c.1158-43A>C (n.1158-43A>C)
n.1533-43A>C
c.*508-43A>C (n.*508-43A>C)
c.*957-43A>C (n.*957-43A>C)
n.851-43A>C
c.*958-43A>C (n.*958-43A>C)
c.*629-43A>C (n.*629-43A>C)
c.*169-43A>C (n.*169-43A>C)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.915-43A>C (n.915-43A>C)
n.422-43A>C
c.822-43A>C (n.822-43A>C)
c.861-43A>C (n.861-43A>C)
n.543-43A>C
c.36-43A>C (n.36-43A>C)
c.534-43A>C (n.534-43A>C)
n.1447-43A>C
n.1445-43A>C
1g.156136171A>GCA049234LMNAc.600-43A>G (n.600-43A>G)
n.390-43A>G
c.1158-43A>G (n.1158-43A>G)
n.1533-43A>G
c.*508-43A>G (n.*508-43A>G)
c.*957-43A>G (n.*957-43A>G)
n.851-43A>G
c.*958-43A>G (n.*958-43A>G)
c.*629-43A>G (n.*629-43A>G)
c.*169-43A>G (n.*169-43A>G)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.915-43A>G (n.915-43A>G)
n.422-43A>G
c.822-43A>G (n.822-43A>G)
c.861-43A>G (n.861-43A>G)
n.543-43A>G
c.36-43A>G (n.36-43A>G)
c.534-43A>G (n.534-43A>G)
n.1447-43A>G
n.1445-43A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136171A>TCA2581707683LMNAc.600-43A>T (n.600-43A>T)
n.390-43A>T
c.1158-43A>T (n.1158-43A>T)
n.1533-43A>T
c.*508-43A>T (n.*508-43A>T)
c.*957-43A>T (n.*957-43A>T)
n.851-43A>T
c.*958-43A>T (n.*958-43A>T)
c.*629-43A>T (n.*629-43A>T)
c.*169-43A>T (n.*169-43A>T)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.915-43A>T (n.915-43A>T)
n.422-43A>T
c.822-43A>T (n.822-43A>T)
c.861-43A>T (n.861-43A>T)
n.543-43A>T
c.36-43A>T (n.36-43A>T)
c.534-43A>T (n.534-43A>T)
n.1447-43A>T
n.1445-43A>T
1g.156136172A=CA1200472497LMNAc.600-42A= (n.600-42A=)
n.390-42A=
c.1158-42A= (n.1158-42A=)
n.1533-42A=
c.*508-42A= (n.*508-42A=)
c.*957-42A= (n.*957-42A=)
n.851-42A=
c.*958-42A= (n.*958-42A=)
c.*629-42A= (n.*629-42A=)
c.*169-42A= (n.*169-42A=)
c.*219A= (n.*219A=)
c.915-42A= (n.915-42A=)
n.422-42A=
c.822-42A= (n.822-42A=)
c.861-42A= (n.861-42A=)
n.543-42A=
c.36-42A= (n.36-42A=)
c.534-42A= (n.534-42A=)
n.1447-42A=
n.1445-42A=
1g.156136172A>CCA1200472496LMNAc.600-42A>C (n.600-42A>C)
n.390-42A>C
c.1158-42A>C (n.1158-42A>C)
n.1533-42A>C
c.*508-42A>C (n.*508-42A>C)
c.*957-42A>C (n.*957-42A>C)
n.851-42A>C
c.*958-42A>C (n.*958-42A>C)
c.*629-42A>C (n.*629-42A>C)
c.*169-42A>C (n.*169-42A>C)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.915-42A>C (n.915-42A>C)
n.422-42A>C
c.822-42A>C (n.822-42A>C)
c.861-42A>C (n.861-42A>C)
n.543-42A>C
c.36-42A>C (n.36-42A>C)
c.534-42A>C (n.534-42A>C)
n.1447-42A>C
n.1445-42A>C
dbSNP
1g.156136172A>GCA049222LMNAc.600-42A>G (n.600-42A>G)
n.390-42A>G
c.1158-42A>G (n.1158-42A>G)
n.1533-42A>G
c.*508-42A>G (n.*508-42A>G)
c.*957-42A>G (n.*957-42A>G)
n.851-42A>G
c.*958-42A>G (n.*958-42A>G)
c.*629-42A>G (n.*629-42A>G)
c.*169-42A>G (n.*169-42A>G)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.915-42A>G (n.915-42A>G)
n.422-42A>G
c.822-42A>G (n.822-42A>G)
c.861-42A>G (n.861-42A>G)
n.543-42A>G
c.36-42A>G (n.36-42A>G)
c.534-42A>G (n.534-42A>G)
n.1447-42A>G
n.1445-42A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136173C=CA1200472498LMNAc.600-41C= (n.600-41C=)
n.390-41C=
c.1158-41C= (n.1158-41C=)
n.1533-41C=
c.*508-41C= (n.*508-41C=)
c.*957-41C= (n.*957-41C=)
n.851-41C=
c.*958-41C= (n.*958-41C=)
c.*629-41C= (n.*629-41C=)
c.*169-41C= (n.*169-41C=)
c.*220C= (n.*220C=)
c.915-41C= (n.915-41C=)
n.422-41C=
c.822-41C= (n.822-41C=)
c.861-41C= (n.861-41C=)
n.543-41C=
c.36-41C= (n.36-41C=)
c.534-41C= (n.534-41C=)
n.1447-41C=
n.1445-41C=
1g.156136173C>GCA2746229698LMNAc.600-41C>G (n.600-41C>G)
n.390-41C>G
c.1158-41C>G (n.1158-41C>G)
n.1533-41C>G
c.*508-41C>G (n.*508-41C>G)
c.*957-41C>G (n.*957-41C>G)
n.851-41C>G
c.*958-41C>G (n.*958-41C>G)
c.*629-41C>G (n.*629-41C>G)
c.*169-41C>G (n.*169-41C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.915-41C>G (n.915-41C>G)
n.422-41C>G
c.822-41C>G (n.822-41C>G)
c.861-41C>G (n.861-41C>G)
n.543-41C>G
c.36-41C>G (n.36-41C>G)
c.534-41C>G (n.534-41C>G)
n.1447-41C>G
n.1445-41C>G
1g.156136173C>TCA049210LMNAc.600-41C>T (n.600-41C>T)
n.390-41C>T
c.1158-41C>T (n.1158-41C>T)
n.1533-41C>T
c.*508-41C>T (n.*508-41C>T)
c.*957-41C>T (n.*957-41C>T)
n.851-41C>T
c.*958-41C>T (n.*958-41C>T)
c.*629-41C>T (n.*629-41C>T)
c.*169-41C>T (n.*169-41C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.915-41C>T (n.915-41C>T)
n.422-41C>T
c.822-41C>T (n.822-41C>T)
c.861-41C>T (n.861-41C>T)
n.543-41C>T
c.36-41C>T (n.36-41C>T)
c.534-41C>T (n.534-41C>T)
n.1447-41C>T
n.1445-41C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136176G>ACA016760LMNAc.600-38G>A (n.600-38G>A)
n.390-38G>A
c.1158-38G>A (n.1158-38G>A)
n.1533-38G>A
c.*508-38G>A (n.*508-38G>A)
c.*957-38G>A (n.*957-38G>A)
n.851-38G>A
c.*958-38G>A (n.*958-38G>A)
c.*629-38G>A (n.*629-38G>A)
c.*169-38G>A (n.*169-38G>A)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.915-38G>A (n.915-38G>A)
n.422-38G>A
c.822-38G>A (n.822-38G>A)
c.861-38G>A (n.861-38G>A)
n.543-38G>A
c.36-38G>A (n.36-38G>A)
c.534-38G>A (n.534-38G>A)
n.1447-38G>A
n.1445-38G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136176G=CA1143538363LMNAc.600-38G= (n.600-38G=)
n.390-38G=
c.1158-38G= (n.1158-38G=)
n.1533-38G=
c.*508-38G= (n.*508-38G=)
c.*957-38G= (n.*957-38G=)
n.851-38G=
c.*958-38G= (n.*958-38G=)
c.*629-38G= (n.*629-38G=)
c.*169-38G= (n.*169-38G=)
c.*223G= (n.*223G=)
c.915-38G= (n.915-38G=)
n.422-38G=
c.822-38G= (n.822-38G=)
c.861-38G= (n.861-38G=)
n.543-38G=
c.36-38G= (n.36-38G=)
c.534-38G= (n.534-38G=)
n.1447-38G=
n.1445-38G=
1g.156136178C=CA1144136042LMNAc.600-36C= (n.600-36C=)
n.390-36C=
c.1158-36C= (n.1158-36C=)
n.1533-36C=
c.*508-36C= (n.*508-36C=)
c.*957-36C= (n.*957-36C=)
n.851-36C=
c.*958-36C= (n.*958-36C=)
c.*629-36C= (n.*629-36C=)
c.*169-36C= (n.*169-36C=)
c.*225C= (n.*225C=)
c.915-36C= (n.915-36C=)
n.422-36C=
c.822-36C= (n.822-36C=)
c.861-36C= (n.861-36C=)
n.543-36C=
c.36-36C= (n.36-36C=)
c.534-36C= (n.534-36C=)
n.1447-36C=
n.1445-36C=
1g.156136178C>TCA049189LMNAc.600-36C>T (n.600-36C>T)
n.390-36C>T
c.1158-36C>T (n.1158-36C>T)
n.1533-36C>T
c.*508-36C>T (n.*508-36C>T)
c.*957-36C>T (n.*957-36C>T)
n.851-36C>T
c.*958-36C>T (n.*958-36C>T)
c.*629-36C>T (n.*629-36C>T)
c.*169-36C>T (n.*169-36C>T)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.915-36C>T (n.915-36C>T)
n.422-36C>T
c.822-36C>T (n.822-36C>T)
c.861-36C>T (n.861-36C>T)
n.543-36C>T
c.36-36C>T (n.36-36C>T)
c.534-36C>T (n.534-36C>T)
n.1447-36C>T
n.1445-36C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136179T>CCA2746229700LMNAc.600-35T>C (n.600-35T>C)
n.390-35T>C
c.1158-35T>C (n.1158-35T>C)
n.1533-35T>C
c.*508-35T>C (n.*508-35T>C)
c.*957-35T>C (n.*957-35T>C)
n.851-35T>C
c.*958-35T>C (n.*958-35T>C)
c.*629-35T>C (n.*629-35T>C)
c.*169-35T>C (n.*169-35T>C)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.915-35T>C (n.915-35T>C)
n.422-35T>C
c.822-35T>C (n.822-35T>C)
c.861-35T>C (n.861-35T>C)
n.543-35T>C
c.36-35T>C (n.36-35T>C)
c.534-35T>C (n.534-35T>C)
n.1447-35T>C
n.1445-35T>C
1g.156136180T>CCA2574066320LMNAc.600-34T>C (n.600-34T>C)
n.390-34T>C
c.1158-34T>C (n.1158-34T>C)
n.1533-34T>C
c.*508-34T>C (n.*508-34T>C)
c.*957-34T>C (n.*957-34T>C)
n.851-34T>C
c.*958-34T>C (n.*958-34T>C)
c.*629-34T>C (n.*629-34T>C)
c.*169-34T>C (n.*169-34T>C)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.915-34T>C (n.915-34T>C)
n.422-34T>C
c.822-34T>C (n.822-34T>C)
c.861-34T>C (n.861-34T>C)
n.543-34T>C
c.36-34T>C (n.36-34T>C)
c.534-34T>C (n.534-34T>C)
n.1447-34T>C
n.1445-34T>C
gnomAD v4
1g.156136182A=CA1200472500LMNAc.600-32A= (n.600-32A=)
n.390-32A=
c.1158-32A= (n.1158-32A=)
n.1533-32A=
c.*508-32A= (n.*508-32A=)
c.*957-32A= (n.*957-32A=)
n.851-32A=
c.*958-32A= (n.*958-32A=)
c.*629-32A= (n.*629-32A=)
c.*169-32A= (n.*169-32A=)
c.*229A= (n.*229A=)
c.915-32A= (n.915-32A=)
n.422-32A=
c.822-32A= (n.822-32A=)
c.861-32A= (n.861-32A=)
n.543-32A=
c.36-32A= (n.36-32A=)
c.534-32A= (n.534-32A=)
n.1447-32A=
n.1445-32A=
1g.156136182A>GCA1200472499LMNAc.600-32A>G (n.600-32A>G)
n.390-32A>G
c.1158-32A>G (n.1158-32A>G)
n.1533-32A>G
c.*508-32A>G (n.*508-32A>G)
c.*957-32A>G (n.*957-32A>G)
n.851-32A>G
c.*958-32A>G (n.*958-32A>G)
c.*629-32A>G (n.*629-32A>G)
c.*169-32A>G (n.*169-32A>G)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.915-32A>G (n.915-32A>G)
n.422-32A>G
c.822-32A>G (n.822-32A>G)
c.861-32A>G (n.861-32A>G)
n.543-32A>G
c.36-32A>G (n.36-32A>G)
c.534-32A>G (n.534-32A>G)
n.1447-32A>G
n.1445-32A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.156136183C=CA1200472501LMNAc.600-31C= (n.600-31C=)
n.390-31C=
c.1158-31C= (n.1158-31C=)
n.1533-31C=
c.*508-31C= (n.*508-31C=)
c.*957-31C= (n.*957-31C=)
n.851-31C=
c.*958-31C= (n.*958-31C=)
c.*629-31C= (n.*629-31C=)
c.*169-31C= (n.*169-31C=)
c.*230C= (n.*230C=)
c.915-31C= (n.915-31C=)
n.422-31C=
c.822-31C= (n.822-31C=)
c.861-31C= (n.861-31C=)
n.543-31C=
c.36-31C= (n.36-31C=)
c.534-31C= (n.534-31C=)
n.1447-31C=
n.1445-31C=
1g.156136183C>TCA526670893LMNAc.600-31C>T (n.600-31C>T)
n.390-31C>T
c.1158-31C>T (n.1158-31C>T)
n.1533-31C>T
c.*508-31C>T (n.*508-31C>T)
c.*957-31C>T (n.*957-31C>T)
n.851-31C>T
c.*958-31C>T (n.*958-31C>T)
c.*629-31C>T (n.*629-31C>T)
c.*169-31C>T (n.*169-31C>T)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.915-31C>T (n.915-31C>T)
n.422-31C>T
c.822-31C>T (n.822-31C>T)
c.861-31C>T (n.861-31C>T)
n.543-31C>T
c.36-31C>T (n.36-31C>T)
c.534-31C>T (n.534-31C>T)
n.1447-31C>T
n.1445-31C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136186_156136217delCA913189051LMNAc.600-28_603del
n.390-28_393del
c.1158-28_1161del
n.1533-28_1536del
c.*508-28_*511del
c.*957-28_*960del
n.851-28_854del
c.*958-28_*961del
c.*629-28_*632del
c.*169-28_*172del
c.*233_*264del (n.*233_*264del)
c.915-28_918del
n.422-28_425del
c.822-28_825del
c.861-28_864del
n.543-28_546del
c.36-28_39del
c.534-28_537del
n.1447-28_1450del
n.1445-28_1448del
1g.156136186G>CCA1008064985LMNAc.600-28G>C (n.600-28G>C)
n.390-28G>C
c.1158-28G>C (n.1158-28G>C)
n.1533-28G>C
c.*508-28G>C (n.*508-28G>C)
c.*957-28G>C (n.*957-28G>C)
n.851-28G>C
c.*958-28G>C (n.*958-28G>C)
c.*629-28G>C (n.*629-28G>C)
c.*169-28G>C (n.*169-28G>C)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.915-28G>C (n.915-28G>C)
n.422-28G>C
c.822-28G>C (n.822-28G>C)
c.861-28G>C (n.861-28G>C)
n.543-28G>C
c.36-28G>C (n.36-28G>C)
c.534-28G>C (n.534-28G>C)
n.1447-28G>C
n.1445-28G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136186G=CA1200472502LMNAc.600-28G= (n.600-28G=)
n.390-28G=
c.1158-28G= (n.1158-28G=)
n.1533-28G=
c.*508-28G= (n.*508-28G=)
c.*957-28G= (n.*957-28G=)
n.851-28G=
c.*958-28G= (n.*958-28G=)
c.*629-28G= (n.*629-28G=)
c.*169-28G= (n.*169-28G=)
c.*233G= (n.*233G=)
c.915-28G= (n.915-28G=)
n.422-28G=
c.822-28G= (n.822-28G=)
c.861-28G= (n.861-28G=)
n.543-28G=
c.36-28G= (n.36-28G=)
c.534-28G= (n.534-28G=)
n.1447-28G=
n.1445-28G=
1g.156136186G>TCA2648349268LMNAc.600-28G>T (n.600-28G>T)
n.390-28G>T
c.1158-28G>T (n.1158-28G>T)
n.1533-28G>T
c.*508-28G>T (n.*508-28G>T)
c.*957-28G>T (n.*957-28G>T)
n.851-28G>T
c.*958-28G>T (n.*958-28G>T)
c.*629-28G>T (n.*629-28G>T)
c.*169-28G>T (n.*169-28G>T)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.915-28G>T (n.915-28G>T)
n.422-28G>T
c.822-28G>T (n.822-28G>T)
c.861-28G>T (n.861-28G>T)
n.543-28G>T
c.36-28G>T (n.36-28G>T)
c.534-28G>T (n.534-28G>T)
n.1447-28G>T
n.1445-28G>T
gnomAD v4
1g.156136187A=CA1200472503LMNAc.600-27A= (n.600-27A=)
n.390-27A=
c.1158-27A= (n.1158-27A=)
n.1533-27A=
c.*508-27A= (n.*508-27A=)
c.*957-27A= (n.*957-27A=)
n.851-27A=
c.*958-27A= (n.*958-27A=)
c.*629-27A= (n.*629-27A=)
c.*169-27A= (n.*169-27A=)
c.*234A= (n.*234A=)
c.915-27A= (n.915-27A=)
n.422-27A=
c.822-27A= (n.822-27A=)
c.861-27A= (n.861-27A=)
n.543-27A=
c.36-27A= (n.36-27A=)
c.534-27A= (n.534-27A=)
n.1447-27A=
n.1445-27A=
1g.156136187A>GCA889736093LMNAc.600-27A>G (n.600-27A>G)
n.390-27A>G
c.1158-27A>G (n.1158-27A>G)
n.1533-27A>G
c.*508-27A>G (n.*508-27A>G)
c.*957-27A>G (n.*957-27A>G)
n.851-27A>G
c.*958-27A>G (n.*958-27A>G)
c.*629-27A>G (n.*629-27A>G)
c.*169-27A>G (n.*169-27A>G)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.915-27A>G (n.915-27A>G)
n.422-27A>G
c.822-27A>G (n.822-27A>G)
c.861-27A>G (n.861-27A>G)
n.543-27A>G
c.36-27A>G (n.36-27A>G)
c.534-27A>G (n.534-27A>G)
n.1447-27A>G
n.1445-27A>G
dbSNP
1g.156136188C>ACA2648349269LMNAc.600-26C>A (n.600-26C>A)
n.390-26C>A
c.1158-26C>A (n.1158-26C>A)
n.1533-26C>A
c.*508-26C>A (n.*508-26C>A)
c.*957-26C>A (n.*957-26C>A)
n.851-26C>A
c.*958-26C>A (n.*958-26C>A)
c.*629-26C>A (n.*629-26C>A)
c.*169-26C>A (n.*169-26C>A)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.915-26C>A (n.915-26C>A)
n.422-26C>A
c.822-26C>A (n.822-26C>A)
c.861-26C>A (n.861-26C>A)
n.543-26C>A
c.36-26C>A (n.36-26C>A)
c.534-26C>A (n.534-26C>A)
n.1447-26C>A
n.1445-26C>A
gnomAD v4
1g.156136188C=CA1200472504LMNAc.600-26C= (n.600-26C=)
n.390-26C=
c.1158-26C= (n.1158-26C=)
n.1533-26C=
c.*508-26C= (n.*508-26C=)
c.*957-26C= (n.*957-26C=)
n.851-26C=
c.*958-26C= (n.*958-26C=)
c.*629-26C= (n.*629-26C=)
c.*169-26C= (n.*169-26C=)
c.*235C= (n.*235C=)
c.915-26C= (n.915-26C=)
n.422-26C=
c.822-26C= (n.822-26C=)
c.861-26C= (n.861-26C=)
n.543-26C=
c.36-26C= (n.36-26C=)
c.534-26C= (n.534-26C=)
n.1447-26C=
n.1445-26C=
1g.156136188C>TCA049184LMNAc.600-26C>T (n.600-26C>T)
n.390-26C>T
c.1158-26C>T (n.1158-26C>T)
n.1533-26C>T
c.*508-26C>T (n.*508-26C>T)
c.*957-26C>T (n.*957-26C>T)
n.851-26C>T
c.*958-26C>T (n.*958-26C>T)
c.*629-26C>T (n.*629-26C>T)
c.*169-26C>T (n.*169-26C>T)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.915-26C>T (n.915-26C>T)
n.422-26C>T
c.822-26C>T (n.822-26C>T)
c.861-26C>T (n.861-26C>T)
n.543-26C>T
c.36-26C>T (n.36-26C>T)
c.534-26C>T (n.534-26C>T)
n.1447-26C>T
n.1445-26C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136189C=CA1200472505LMNAc.600-25C= (n.600-25C=)
n.390-25C=
c.1158-25C= (n.1158-25C=)
n.1533-25C=
c.*508-25C= (n.*508-25C=)
c.*957-25C= (n.*957-25C=)
n.851-25C=
c.*958-25C= (n.*958-25C=)
c.*629-25C= (n.*629-25C=)
c.*169-25C= (n.*169-25C=)
c.*236C= (n.*236C=)
c.915-25C= (n.915-25C=)
n.422-25C=
c.822-25C= (n.822-25C=)
c.861-25C= (n.861-25C=)
n.543-25C=
c.36-25C= (n.36-25C=)
c.534-25C= (n.534-25C=)
n.1447-25C=
n.1445-25C=
1g.156136189C>TCA049173LMNAc.600-25C>T (n.600-25C>T)
n.390-25C>T
c.1158-25C>T (n.1158-25C>T)
n.1533-25C>T
c.*508-25C>T (n.*508-25C>T)
c.*957-25C>T (n.*957-25C>T)
n.851-25C>T
c.*958-25C>T (n.*958-25C>T)
c.*629-25C>T (n.*629-25C>T)
c.*169-25C>T (n.*169-25C>T)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.915-25C>T (n.915-25C>T)
n.422-25C>T
c.822-25C>T (n.822-25C>T)
c.861-25C>T (n.861-25C>T)
n.543-25C>T
c.36-25C>T (n.36-25C>T)
c.534-25C>T (n.534-25C>T)
n.1447-25C>T
n.1445-25C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched