Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1186-18del
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 gnomAD v4
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n.1184-18C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1186-15_1186-9del
n.1184-15_1184-9del
1g.156135846C>ACA2648349218LMNAc.379-55C>A (n.379-55C>A)
n.114C>A
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n.1312-55C>A
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 gnomAD v4
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1g.156135846C>GCA31012873LMNAc.379-55C>G (n.379-55C>G)
n.114C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.114C>T
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n.1184-15C>T
 dbSNP
1g.156135849_156135852delCA2648349220LMNAc.379-52_379-49del (n.379-52_379-49del)
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n.1184-12_1184-9del
 gnomAD v4
1g.156135852delCA2648349219LMNAc.379-49del (n.379-49del)
n.120del
c.937-49del (n.937-49del)
n.1312-49del
c.*287-49del (n.*287-49del)
c.*736-49del (n.*736-49del)
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n.201-49del
c.601-49del (n.601-49del)
c.640-49del (n.640-49del)
n.282-9del
c.273-9del (n.273-9del)
n.1186-9del
n.1184-9del
 gnomAD v4
1g.156135850C>ACA2648349221LMNAc.379-51C>A (n.379-51C>A)
n.118C>A
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n.1312-51C>A
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n.630-51C>A
c.*737-51C>A (n.*737-51C>A)
c.*408-51C>A (n.*408-51C>A)
c.937-11C>A (n.937-11C>A)
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n.201-51C>A
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n.282-11C>A
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n.1186-11C>A
n.1184-11C>A
 gnomAD v4
1g.156135850C=CA1200472354LMNAc.379-51C= (n.379-51C=)
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n.1184-11C=
1g.156135850C>TCA526468347LMNAc.379-51C>T (n.379-51C>T)
n.118C>T
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n.1312-51C>T
c.*287-51C>T (n.*287-51C>T)
c.*736-51C>T (n.*736-51C>T)
n.630-51C>T
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c.*408-51C>T (n.*408-51C>T)
c.937-11C>T (n.937-11C>T)
c.694-51C>T (n.694-51C>T)
n.201-51C>T
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n.1186-11C>T
n.1184-11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135851C>ACA2648349222LMNAc.379-50C>A (n.379-50C>A)
n.119C>A
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n.1312-50C>A
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n.630-50C>A
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c.*408-50C>A (n.*408-50C>A)
c.937-10C>A (n.937-10C>A)
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n.201-50C>A
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n.282-10C>A
c.273-10C>A (n.273-10C>A)
n.1186-10C>A
n.1184-10C>A
 gnomAD v4
1g.156135851C>TCA646142016LMNAc.379-50C>T (n.379-50C>T)
n.119C>T
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n.1312-50C>T
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n.630-50C>T
c.*737-50C>T (n.*737-50C>T)
c.*408-50C>T (n.*408-50C>T)
c.937-10C>T (n.937-10C>T)
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n.201-50C>T
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n.1186-10C>T
n.1184-10C>T
 COSMIC
1g.156135852C>ACA2574066267LMNAc.379-49C>A (n.379-49C>A)
n.120C>A
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n.1312-49C>A
c.*287-49C>A (n.*287-49C>A)
c.*736-49C>A (n.*736-49C>A)
n.630-49C>A
c.*737-49C>A (n.*737-49C>A)
c.*408-49C>A (n.*408-49C>A)
c.937-9C>A (n.937-9C>A)
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n.201-49C>A
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n.282-9C>A
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n.1186-9C>A
n.1184-9C>A
 gnomAD v4
1g.156135852C>TCA2648349223LMNAc.379-49C>T (n.379-49C>T)
n.120C>T
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n.1312-49C>T
c.*287-49C>T (n.*287-49C>T)
c.*736-49C>T (n.*736-49C>T)
n.630-49C>T
c.*737-49C>T (n.*737-49C>T)
c.*408-49C>T (n.*408-49C>T)
c.937-9C>T (n.937-9C>T)
c.694-49C>T (n.694-49C>T)
n.201-49C>T
c.601-49C>T (n.601-49C>T)
c.640-49C>T (n.640-49C>T)
n.282-9C>T
c.273-9C>T (n.273-9C>T)
n.1186-9C>T
n.1184-9C>T
 gnomAD v4
1g.156135853A>GCA2574066268LMNAc.379-48A>G (n.379-48A>G)
n.121A>G
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n.1312-48A>G
c.*287-48A>G (n.*287-48A>G)
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c.694-48A>G (n.694-48A>G)
n.201-48A>G
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c.640-48A>G (n.640-48A>G)
n.282-8A>G
c.273-8A>G (n.273-8A>G)
n.1186-8A>G
n.1184-8A>G
1g.156135855A=CA1142440001LMNAc.379-46A= (n.379-46A=)
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n.1186-6A>G
n.1184-6A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1186-6A>T
n.1184-6A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1186-6_1186-5del
n.1184-6_1184-5del
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n.124C>A
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n.1312-45C>A
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n.1186-5C>A
n.1184-5C>A
 gnomAD v4
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n.125T>C
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n.1186-4T>C
n.1184-4T>C
 gnomAD v4
1g.156135857T>GCA2574066269LMNAc.379-44T>G (n.379-44T>G)
n.125T>G
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n.1186-4T>G
n.1184-4T>G
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n.126T>C
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n.1186-3T>C
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 gnomAD v4
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n.127A>C
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n.201-42A>C
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n.1186-2A>C
n.1184-2A>C
 gnomAD v4
1g.156135859A>TCA2648349228LMNAc.379-42A>T (n.379-42A>T)
n.127A>T
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n.1186-2A>T
n.1184-2A>T
 gnomAD v4
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n.128G>A
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n.630-41G>A
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n.282-1G>A
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n.1186-1G>A
n.1184-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135860G>CCA1139771191LMNAc.379-41G>C (n.379-41G>C)
n.128G>C
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n.1312-41G>C
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n.630-41G>C
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n.201-41G>C
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n.282-1G>C
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n.1186-1G>C
n.1184-1G>C
 gnomAD v4
1g.156135860G=CA1200472355LMNAc.379-41G= (n.379-41G=)
n.128G=
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n.128G>T
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n.1312-41G>T
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n.630-41G>T
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n.201-41G>T
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n.282-1G>T
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n.1186-1G>T
n.1184-1G>T
1g.156135861G>TCA2574066271LMNAc.379-40G>T (n.379-40G>T)
n.129G>T
c.937-40G>T (n.937-40G>T)
n.1312-40G>T
c.*287-40G>T (n.*287-40G>T)
c.*736-40G>T (n.*736-40G>T)
n.630-40G>T
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n.1186G>T
n.1184G>T
 gnomAD v4
1g.156135863C>ACA054827LMNAc.379-38C>A (n.379-38C>A)
n.131C>A
c.937-38C>A (n.937-38C>A)
n.1312-38C>A
c.*287-38C>A (n.*287-38C>A)
c.*736-38C>A (n.*736-38C>A)
n.630-38C>A
c.*737-38C>A (n.*737-38C>A)
c.*408-38C>A (n.*408-38C>A)
c.939C>A (p.Gly313=)
c.694-38C>A (n.694-38C>A)
n.201-38C>A
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n.284C>A
c.275C>A (p.Ala92Asp)
n.1188C>A
n.1186C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135863C=CA1200472356LMNAc.379-38C= (n.379-38C=)
n.131C=
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c.*737-38C= (n.*737-38C=)
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n.1188C=
n.1186C=
1g.156135863C>TCA2574066272LMNAc.379-38C>T (n.379-38C>T)
n.131C>T
c.937-38C>T (n.937-38C>T)
n.1312-38C>T
c.*287-38C>T (n.*287-38C>T)
c.*736-38C>T (n.*736-38C>T)
n.630-38C>T
c.*737-38C>T (n.*737-38C>T)
c.*408-38C>T (n.*408-38C>T)
c.939C>T (p.Gly313=)
c.694-38C>T (n.694-38C>T)
n.201-38C>T
c.601-38C>T (n.601-38C>T)
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c.275C>T (p.Ala92Val)
n.1188C>T
n.1186C>T
1g.156135864C>ACA2648349229LMNAc.379-37C>A (n.379-37C>A)
n.132C>A
c.937-37C>A (n.937-37C>A)
n.1312-37C>A
c.*287-37C>A (n.*287-37C>A)
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n.630-37C>A
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c.*408-37C>A (n.*408-37C>A)
c.940C>A (p.Pro314Thr)
c.694-37C>A (n.694-37C>A)
n.201-37C>A
c.601-37C>A (n.601-37C>A)
c.640-37C>A (n.640-37C>A)
n.285C>A
c.276C>A (p.Ala92=)
n.1189C>A
n.1187C>A
 gnomAD v4
1g.156135864C=CA1200472357LMNAc.379-37C= (n.379-37C=)
n.132C=
c.937-37C= (n.937-37C=)
n.1312-37C=
c.*287-37C= (n.*287-37C=)
c.*736-37C= (n.*736-37C=)
n.630-37C=
c.*737-37C= (n.*737-37C=)
c.*408-37C= (n.*408-37C=)
c.940C= (p.Pro314=)
c.694-37C= (n.694-37C=)
n.201-37C=
c.601-37C= (n.601-37C=)
c.640-37C= (n.640-37C=)
n.285C=
c.276C= (p.Ala92=)
n.1189C=
n.1187C=
1g.156135864C>TCA526468348LMNAc.379-37C>T (n.379-37C>T)
n.132C>T
c.937-37C>T (n.937-37C>T)
n.1312-37C>T
c.*287-37C>T (n.*287-37C>T)
c.*736-37C>T (n.*736-37C>T)
n.630-37C>T
c.*737-37C>T (n.*737-37C>T)
c.*408-37C>T (n.*408-37C>T)
c.940C>T (p.Pro314Ser)
c.694-37C>T (n.694-37C>T)
n.201-37C>T
c.601-37C>T (n.601-37C>T)
c.640-37C>T (n.640-37C>T)
n.285C>T
c.276C>T (p.Ala92=)
n.1189C>T
n.1187C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.156135865C>ACA2648349230LMNAc.379-36C>A (n.379-36C>A)
n.133C>A
c.937-36C>A (n.937-36C>A)
n.1312-36C>A
c.*287-36C>A (n.*287-36C>A)
c.*736-36C>A (n.*736-36C>A)
n.630-36C>A
c.*737-36C>A (n.*737-36C>A)
c.*408-36C>A (n.*408-36C>A)
c.941C>A (p.Pro314His)
c.694-36C>A (n.694-36C>A)
n.201-36C>A
c.601-36C>A (n.601-36C>A)
c.640-36C>A (n.640-36C>A)
n.286C>A
c.277C>A (p.Leu93Ile)
n.1190C>A
n.1188C>A
 gnomAD v4
1g.156135865C>TCA646142017LMNAc.379-36C>T (n.379-36C>T)
n.133C>T
c.937-36C>T (n.937-36C>T)
n.1312-36C>T
c.*287-36C>T (n.*287-36C>T)
c.*736-36C>T (n.*736-36C>T)
n.630-36C>T
c.*737-36C>T (n.*737-36C>T)
c.*408-36C>T (n.*408-36C>T)
c.941C>T (p.Pro314Leu)
c.694-36C>T (n.694-36C>T)
n.201-36C>T
c.601-36C>T (n.601-36C>T)
c.640-36C>T (n.640-36C>T)
n.286C>T
c.277C>T (p.Leu93Phe)
n.1190C>T
n.1188C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.156135867T>ACA054818LMNAc.379-34T>A (n.379-34T>A)
n.135T>A
c.937-34T>A (n.937-34T>A)
n.1312-34T>A
c.*287-34T>A (n.*287-34T>A)
c.*736-34T>A (n.*736-34T>A)
n.630-34T>A
c.*737-34T>A (n.*737-34T>A)
c.*408-34T>A (n.*408-34T>A)
c.943T>A (p.Trp315Arg)
c.694-34T>A (n.694-34T>A)
n.201-34T>A
c.601-34T>A (n.601-34T>A)
c.640-34T>A (n.640-34T>A)
n.288T>A
c.279T>A (p.Leu93=)
n.1192T>A
n.1190T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.156135867T=CA1200472358LMNAc.379-34T= (n.379-34T=)
n.135T=
c.937-34T= (n.937-34T=)
n.1312-34T=
c.*287-34T= (n.*287-34T=)
c.*736-34T= (n.*736-34T=)
n.630-34T=
c.*737-34T= (n.*737-34T=)
c.*408-34T= (n.*408-34T=)
c.943T= (p.Trp315=)
c.694-34T= (n.694-34T=)
n.201-34T=
c.601-34T= (n.601-34T=)
c.640-34T= (n.640-34T=)
n.288T=
c.279T= (p.Leu93=)
n.1192T=
n.1190T=
1g.156135868G>TCA2648349232LMNAc.379-33G>T (n.379-33G>T)
n.136G>T
c.937-33G>T (n.937-33G>T)
n.1312-33G>T
c.*287-33G>T (n.*287-33G>T)
c.*736-33G>T (n.*736-33G>T)
n.630-33G>T
c.*737-33G>T (n.*737-33G>T)
c.*408-33G>T (n.*408-33G>T)
c.944G>T (p.Trp315Leu)
c.694-33G>T (n.694-33G>T)
n.201-33G>T
c.601-33G>T (n.601-33G>T)
c.640-33G>T (n.640-33G>T)
n.289G>T
c.280G>T (p.Gly94Trp)
n.1193G>T
n.1191G>T
 gnomAD v4
1g.156135870delCA2648349231LMNAc.379-31del (n.379-31del)
n.138del
c.937-31del (n.937-31del)
n.1312-31del
c.*287-31del (n.*287-31del)
c.*736-31del (n.*736-31del)
n.630-31del
c.*737-31del (n.*737-31del)
c.*408-31del (n.*408-31del)
c.946del (p.Glu316SerfsTer?)
c.694-31del (n.694-31del)
n.201-31del
c.601-31del (n.601-31del)
c.640-31del (n.640-31del)
n.291del
c.282del (p.Ser95AlafsTer?)
n.1195del
n.1193del
 gnomAD v4
1g.156135869G>ACA526468349LMNAc.379-32G>A (n.379-32G>A)
n.137G>A
c.937-32G>A (n.937-32G>A)
n.1312-32G>A
c.*287-32G>A (n.*287-32G>A)
c.*736-32G>A (n.*736-32G>A)
n.630-32G>A
c.*737-32G>A (n.*737-32G>A)
c.*408-32G>A (n.*408-32G>A)
c.945G>A (p.Trp315Ter)
c.694-32G>A (n.694-32G>A)
n.201-32G>A
c.601-32G>A (n.601-32G>A)
c.640-32G>A (n.640-32G>A)
n.290G>A
c.281G>A (p.Gly94Glu)
n.1194G>A
n.1192G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.156135869G=CA1200472359LMNAc.379-32G= (n.379-32G=)
n.137G=
c.937-32G= (n.937-32G=)
n.1312-32G=
c.*287-32G= (n.*287-32G=)
c.*736-32G= (n.*736-32G=)
n.630-32G=
c.*737-32G= (n.*737-32G=)
c.*408-32G= (n.*408-32G=)
c.945G= (p.Trp315=)
c.694-32G= (n.694-32G=)
n.201-32G=
c.601-32G= (n.601-32G=)
c.640-32G= (n.640-32G=)
n.290G=
c.281G= (p.Gly94=)
n.1194G=
n.1192G=
1g.156135870G>ACA526468350LMNAc.379-31G>A (n.379-31G>A)
n.138G>A
c.937-31G>A (n.937-31G>A)
n.1312-31G>A
c.*287-31G>A (n.*287-31G>A)
c.*736-31G>A (n.*736-31G>A)
n.630-31G>A
c.*737-31G>A (n.*737-31G>A)
c.*408-31G>A (n.*408-31G>A)
c.946G>A (p.Glu316Lys)
c.694-31G>A (n.694-31G>A)
n.201-31G>A
c.601-31G>A (n.601-31G>A)
c.640-31G>A (n.640-31G>A)
n.291G>A
c.282G>A (p.Gly94=)
n.1195G>A
n.1193G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.156135870G=CA1200472360LMNAc.379-31G= (n.379-31G=)
n.138G=
c.937-31G= (n.937-31G=)
n.1312-31G=
c.*287-31G= (n.*287-31G=)
c.*736-31G= (n.*736-31G=)
n.630-31G=
c.*737-31G= (n.*737-31G=)
c.*408-31G= (n.*408-31G=)
c.946G= (p.Glu316=)
c.694-31G= (n.694-31G=)
n.201-31G=
c.601-31G= (n.601-31G=)
c.640-31G= (n.640-31G=)
n.291G=
c.282G= (p.Gly94=)
n.1195G=
n.1193G=
1g.156135871A=CA1200472361LMNAc.379-30A= (n.379-30A=)
n.139A=
c.937-30A= (n.937-30A=)
n.1312-30A=
c.*287-30A= (n.*287-30A=)
c.*736-30A= (n.*736-30A=)
n.630-30A=
c.*737-30A= (n.*737-30A=)
c.*408-30A= (n.*408-30A=)
c.947A= (p.Glu316=)
c.694-30A= (n.694-30A=)
n.201-30A=
c.601-30A= (n.601-30A=)
c.640-30A= (n.640-30A=)
n.292A=
c.283A= (p.Ser95=)
n.1196A=
n.1194A=
1g.156135871A>GCA054804LMNAc.379-30A>G (n.379-30A>G)
n.139A>G
c.937-30A>G (n.937-30A>G)
n.1312-30A>G
c.*287-30A>G (n.*287-30A>G)
c.*736-30A>G (n.*736-30A>G)
n.630-30A>G
c.*737-30A>G (n.*737-30A>G)
c.*408-30A>G (n.*408-30A>G)
c.947A>G (p.Glu316Gly)
c.694-30A>G (n.694-30A>G)
n.201-30A>G
c.601-30A>G (n.601-30A>G)
c.640-30A>G (n.640-30A>G)
n.292A>G
c.283A>G (p.Ser95Gly)
n.1196A>G
n.1194A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135872G>ACA2648349233LMNAc.379-29G>A (n.379-29G>A)
n.140G>A
c.937-29G>A (n.937-29G>A)
n.1312-29G>A
c.*287-29G>A (n.*287-29G>A)
c.*736-29G>A (n.*736-29G>A)
n.630-29G>A
c.*737-29G>A (n.*737-29G>A)
c.*408-29G>A (n.*408-29G>A)
c.948G>A (p.Glu316=)
c.694-29G>A (n.694-29G>A)
n.201-29G>A
c.601-29G>A (n.601-29G>A)
c.640-29G>A (n.640-29G>A)
n.293G>A
c.284G>A (p.Ser95Asn)
n.1197G>A
n.1195G>A
 gnomAD v4
1g.156135873C>ACA2648349234LMNAc.379-28C>A (n.379-28C>A)
n.141C>A
c.937-28C>A (n.937-28C>A)
n.1312-28C>A
c.*287-28C>A (n.*287-28C>A)
c.*736-28C>A (n.*736-28C>A)
n.630-28C>A
c.*737-28C>A (n.*737-28C>A)
c.*408-28C>A (n.*408-28C>A)
c.949C>A (p.Leu317Ile)
c.694-28C>A (n.694-28C>A)
n.201-28C>A
c.601-28C>A (n.601-28C>A)
c.640-28C>A (n.640-28C>A)
n.294C>A
c.285C>A (p.Ser95Arg)
n.1198C>A
n.1196C>A
 gnomAD v4
1g.156135873C>TCA2574066273LMNAc.379-28C>T (n.379-28C>T)
n.141C>T
c.937-28C>T (n.937-28C>T)
n.1312-28C>T
c.*287-28C>T (n.*287-28C>T)
c.*736-28C>T (n.*736-28C>T)
n.630-28C>T
c.*737-28C>T (n.*737-28C>T)
c.*408-28C>T (n.*408-28C>T)
c.949C>T (p.Leu317Phe)
c.694-28C>T (n.694-28C>T)
n.201-28C>T
c.601-28C>T (n.601-28C>T)
c.640-28C>T (n.640-28C>T)
n.294C>T
c.285C>T (p.Ser95=)
n.1198C>T
n.1196C>T
1g.156135874_156135887delinsTCACCAAACCCTCCCA1200472362LMNAc.379-27_379-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.379-27_379-14delinsTCACCAAACCCTCC)
n.142_155delinsTCACCAAACCCTCC
c.937-27_937-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.937-27_937-14delinsTCACCAAACCCTCC)
n.1312-27_1312-14delinsTCACCAAACCCTCC
c.*287-27_*287-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.*287-27_*287-14delinsTCACCAAACCCTCC)
c.*736-27_*736-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.*736-27_*736-14delinsTCACCAAACCCTCC)
n.630-27_630-14delinsTCACCAAACCCTCC
c.*737-27_*737-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.*737-27_*737-14delinsTCACCAAACCCTCC)
c.*408-27_*408-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.*408-27_*408-14delinsTCACCAAACCCTCC)
c.950_963delinsTCACCAAACCCTCC (p.Leu317=)
c.694-27_694-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.694-27_694-14delinsTCACCAAACCCTCC)
n.201-27_201-14delinsTCACCAAACCCTCC
c.601-27_601-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.601-27_601-14delinsTCACCAAACCCTCC)
c.640-27_640-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.640-27_640-14delinsTCACCAAACCCTCC)
n.295_308delinsTCACCAAACCCTCC
c.286_299delinsTCACCAAACCCTCC (p.Ser96=)
n.1199_1212delinsTCACCAAACCCTCC
n.1197_1210delinsTCACCAAACCCTCC
1g.156135875C>ACA2648349235LMNAc.379-26C>A (n.379-26C>A)
n.143C>A
c.937-26C>A (n.937-26C>A)
n.1312-26C>A
c.*287-26C>A (n.*287-26C>A)
c.*736-26C>A (n.*736-26C>A)
n.630-26C>A
c.*737-26C>A (n.*737-26C>A)
c.*408-26C>A (n.*408-26C>A)
c.951C>A (p.Leu317=)
c.694-26C>A (n.694-26C>A)
n.201-26C>A
c.601-26C>A (n.601-26C>A)
c.640-26C>A (n.640-26C>A)
n.296C>A
c.287C>A (p.Ser96Ter)
n.1200C>A
n.1198C>A
 gnomAD v4
1g.156135875C=CA1200472364LMNAc.379-26C= (n.379-26C=)
n.143C=
c.937-26C= (n.937-26C=)
n.1312-26C=
c.*287-26C= (n.*287-26C=)
c.*736-26C= (n.*736-26C=)
n.630-26C=
c.*737-26C= (n.*737-26C=)
c.*408-26C= (n.*408-26C=)
c.951C= (p.Leu317=)
c.694-26C= (n.694-26C=)
n.201-26C=
c.601-26C= (n.601-26C=)
c.640-26C= (n.640-26C=)
n.296C=
c.287C= (p.Ser96=)
n.1200C=
n.1198C=
1g.156135875C>GCA1200472363LMNAc.379-26C>G (n.379-26C>G)
n.143C>G
c.937-26C>G (n.937-26C>G)
n.1312-26C>G
c.*287-26C>G (n.*287-26C>G)
c.*736-26C>G (n.*736-26C>G)
n.630-26C>G
c.*737-26C>G (n.*737-26C>G)
c.*408-26C>G (n.*408-26C>G)
c.951C>G (p.Leu317=)
c.694-26C>G (n.694-26C>G)
n.201-26C>G
c.601-26C>G (n.601-26C>G)
c.640-26C>G (n.640-26C>G)
n.296C>G
c.287C>G (p.Ser96Ter)
n.1200C>G
n.1198C>G
 dbSNP
1g.156135875C>TCA054800LMNAc.379-26C>T (n.379-26C>T)
n.143C>T
c.937-26C>T (n.937-26C>T)
n.1312-26C>T
c.*287-26C>T (n.*287-26C>T)
c.*736-26C>T (n.*736-26C>T)
n.630-26C>T
c.*737-26C>T (n.*737-26C>T)
c.*408-26C>T (n.*408-26C>T)
c.951C>T (p.Leu317=)
c.694-26C>T (n.694-26C>T)
n.201-26C>T
c.601-26C>T (n.601-26C>T)
c.640-26C>T (n.640-26C>T)
n.296C>T
c.287C>T (p.Ser96Leu)
n.1200C>T
n.1198C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135879_156135891delCA10605231LMNAc.379-22_379-10del (n.379-22_379-10del)
n.147_159del
c.937-22_937-10del (n.937-22_937-10del)
n.1312-22_1312-10del
c.*287-22_*287-10del (n.*287-22_*287-10del)
c.*736-22_*736-10del (n.*736-22_*736-10del)
n.630-22_630-10del
c.*737-22_*737-10del (n.*737-22_*737-10del)
c.*408-22_*408-10del (n.*408-22_*408-10del)
c.955_967del (p.Lys319ProfsTer?)
c.694-22_694-10del (n.694-22_694-10del)
n.201-22_201-10del
c.601-22_601-10del (n.601-22_601-10del)
c.640-22_640-10del (n.640-22_640-10del)
n.300_312del
c.291_303del (p.Asn98ProfsTer?)
n.1204_1216del
n.1202_1214del
 ClinVar dbSNP
1g.156135877C>ACA1200472365LMNAc.379-24C>A (n.379-24C>A)
n.145C>A
c.937-24C>A (n.937-24C>A)
n.1312-24C>A
c.*287-24C>A (n.*287-24C>A)
c.*736-24C>A (n.*736-24C>A)
n.630-24C>A
c.*737-24C>A (n.*737-24C>A)
c.*408-24C>A (n.*408-24C>A)
c.953C>A (p.Thr318Asn)
c.694-24C>A (n.694-24C>A)
n.201-24C>A
c.601-24C>A (n.601-24C>A)
c.640-24C>A (n.640-24C>A)
n.298C>A
c.289C>A (p.Pro97Thr)
n.1202C>A
n.1200C>A
 dbSNP
1g.156135877C=CA1200472366LMNAc.379-24C= (n.379-24C=)
n.145C=
c.937-24C= (n.937-24C=)
n.1312-24C=
c.*287-24C= (n.*287-24C=)
c.*736-24C= (n.*736-24C=)
n.630-24C=
c.*737-24C= (n.*737-24C=)
c.*408-24C= (n.*408-24C=)
c.953C= (p.Thr318=)
c.694-24C= (n.694-24C=)
n.201-24C=
c.601-24C= (n.601-24C=)
c.640-24C= (n.640-24C=)
n.298C=
c.289C= (p.Pro97=)
n.1202C=
n.1200C=
1g.156135877C>TCA054786LMNAc.379-24C>T (n.379-24C>T)
n.145C>T
c.937-24C>T (n.937-24C>T)
n.1312-24C>T
c.*287-24C>T (n.*287-24C>T)
c.*736-24C>T (n.*736-24C>T)
n.630-24C>T
c.*737-24C>T (n.*737-24C>T)
c.*408-24C>T (n.*408-24C>T)
c.953C>T (p.Thr318Ile)
c.694-24C>T (n.694-24C>T)
n.201-24C>T
c.601-24C>T (n.601-24C>T)
c.640-24C>T (n.640-24C>T)
n.298C>T
c.289C>T (p.Pro97Ser)
n.1202C>T
n.1200C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135879A>GCA2648349236LMNAc.379-22A>G (n.379-22A>G)
n.147A>G
c.937-22A>G (n.937-22A>G)
n.1312-22A>G
c.*287-22A>G (n.*287-22A>G)
c.*736-22A>G (n.*736-22A>G)
n.630-22A>G
c.*737-22A>G (n.*737-22A>G)
c.*408-22A>G (n.*408-22A>G)
c.955A>G (p.Lys319Glu)
c.694-22A>G (n.694-22A>G)
n.201-22A>G
c.601-22A>G (n.601-22A>G)
c.640-22A>G (n.640-22A>G)
n.300A>G
c.291A>G (p.Pro97=)
n.1204A>G
n.1202A>G
 gnomAD v4
1g.156135880A>GCA2648349237LMNAc.379-21A>G (n.379-21A>G)
n.148A>G
c.937-21A>G (n.937-21A>G)
n.1312-21A>G
c.*287-21A>G (n.*287-21A>G)
c.*736-21A>G (n.*736-21A>G)
n.630-21A>G
c.*737-21A>G (n.*737-21A>G)
c.*408-21A>G (n.*408-21A>G)
c.956A>G (p.Lys319Arg)
c.694-21A>G (n.694-21A>G)
n.201-21A>G
c.601-21A>G (n.601-21A>G)
c.640-21A>G (n.640-21A>G)
n.301A>G
c.292A>G (p.Asn98Asp)
n.1205A>G
n.1203A>G
 gnomAD v4
1g.156135880_156135881insGGGCCCCCCA2648349238LMNAc.379-21_379-20insGGGCCCCC (n.379-21_379-20insGGGCCCCC)
n.148_149insGGGCCCCC
c.937-21_937-20insGGGCCCCC (n.937-21_937-20insGGGCCCCC)
n.1312-21_1312-20insGGGCCCCC
c.*287-21_*287-20insGGGCCCCC (n.*287-21_*287-20insGGGCCCCC)
c.*736-21_*736-20insGGGCCCCC (n.*736-21_*736-20insGGGCCCCC)
n.630-21_630-20insGGGCCCCC
c.*737-21_*737-20insGGGCCCCC (n.*737-21_*737-20insGGGCCCCC)
c.*408-21_*408-20insGGGCCCCC (n.*408-21_*408-20insGGGCCCCC)
c.956_957insGGGCCCCC (p.Pro320GlyfsTer?)
c.694-21_694-20insGGGCCCCC (n.694-21_694-20insGGGCCCCC)
n.201-21_201-20insGGGCCCCC
c.601-21_601-20insGGGCCCCC (n.601-21_601-20insGGGCCCCC)
c.640-21_640-20insGGGCCCCC (n.640-21_640-20insGGGCCCCC)
n.301_302insGGGCCCCC
c.292_293insGGGCCCCC (p.Asn98ArgfsTer?)
n.1205_1206insGGGCCCCC
n.1203_1204insGGGCCCCC
 gnomAD v4
1g.156135881A=CA1200472367LMNAc.379-20A= (n.379-20A=)
n.149A=
c.937-20A= (n.937-20A=)
n.1312-20A=
c.*287-20A= (n.*287-20A=)
c.*736-20A= (n.*736-20A=)
n.630-20A=
c.*737-20A= (n.*737-20A=)
c.*408-20A= (n.*408-20A=)
c.957A= (p.Lys319=)
c.694-20A= (n.694-20A=)
n.201-20A=
c.601-20A= (n.601-20A=)
c.640-20A= (n.640-20A=)
n.302A=
c.293A= (p.Asn98=)
n.1206A=
n.1204A=
1g.156135881A>CCA1200472368LMNAc.379-20A>C (n.379-20A>C)
n.149A>C
c.937-20A>C (n.937-20A>C)
n.1312-20A>C
c.*287-20A>C (n.*287-20A>C)
c.*736-20A>C (n.*736-20A>C)
n.630-20A>C
c.*737-20A>C (n.*737-20A>C)
c.*408-20A>C (n.*408-20A>C)
c.957A>C (p.Lys319Asn)
c.694-20A>C (n.694-20A>C)
n.201-20A>C
c.601-20A>C (n.601-20A>C)
c.640-20A>C (n.640-20A>C)
n.302A>C
c.293A>C (p.Asn98Thr)
n.1206A>C
n.1204A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.156135881A>GCA2574066274LMNAc.379-20A>G (n.379-20A>G)
n.149A>G
c.937-20A>G (n.937-20A>G)
n.1312-20A>G
c.*287-20A>G (n.*287-20A>G)
c.*736-20A>G (n.*736-20A>G)
n.630-20A>G
c.*737-20A>G (n.*737-20A>G)
c.*408-20A>G (n.*408-20A>G)
c.957A>G (p.Lys319=)
c.694-20A>G (n.694-20A>G)
n.201-20A>G
c.601-20A>G (n.601-20A>G)
c.640-20A>G (n.640-20A>G)
n.302A>G
c.293A>G (p.Asn98Ser)
n.1206A>G
n.1204A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.156135881A>TCA1200472369LMNAc.379-20A>T (n.379-20A>T)
n.149A>T
c.937-20A>T (n.937-20A>T)
n.1312-20A>T
c.*287-20A>T (n.*287-20A>T)
c.*736-20A>T (n.*736-20A>T)
n.630-20A>T
c.*737-20A>T (n.*737-20A>T)
c.*408-20A>T (n.*408-20A>T)
c.957A>T (p.Lys319Asn)
c.694-20A>T (n.694-20A>T)
n.201-20A>T
c.601-20A>T (n.601-20A>T)
c.640-20A>T (n.640-20A>T)
n.302A>T
c.293A>T (p.Asn98Ile)
n.1206A>T
n.1204A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.156135882C>ACA2648349240LMNAc.379-19C>A (n.379-19C>A)
n.150C>A
c.937-19C>A (n.937-19C>A)
n.1312-19C>A
c.*287-19C>A (n.*287-19C>A)
c.*736-19C>A (n.*736-19C>A)
n.630-19C>A
c.*737-19C>A (n.*737-19C>A)
c.*408-19C>A (n.*408-19C>A)
c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.694-19C>A (n.694-19C>A)
n.201-19C>A
c.601-19C>A (n.601-19C>A)
c.640-19C>A (n.640-19C>A)
n.303C>A
c.294C>A (p.Asn98Lys)
n.1207C>A
n.1205C>A
 gnomAD v4
1g.156135882C>TCA2648349241LMNAc.379-19C>T (n.379-19C>T)
n.150C>T
c.937-19C>T (n.937-19C>T)
n.1312-19C>T
c.*287-19C>T (n.*287-19C>T)
c.*736-19C>T (n.*736-19C>T)
n.630-19C>T
c.*737-19C>T (n.*737-19C>T)
c.*408-19C>T (n.*408-19C>T)
c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.694-19C>T (n.694-19C>T)
n.201-19C>T
c.601-19C>T (n.601-19C>T)
c.640-19C>T (n.640-19C>T)
n.303C>T
c.294C>T (p.Asn98=)
n.1207C>T
n.1205C>T
 gnomAD v4
1g.156135884delCA2574066275LMNAc.379-17del (n.379-17del)
n.152del
c.937-17del (n.937-17del)
n.1312-17del
c.*287-17del (n.*287-17del)
c.*736-17del (n.*736-17del)
n.630-17del
c.*737-17del (n.*737-17del)
c.*408-17del (n.*408-17del)
c.960del (p.Ser321ProfsTer?)
c.694-17del (n.694-17del)
n.201-17del
c.601-17del (n.601-17del)
c.640-17del (n.640-17del)
n.305del
c.296del (p.Pro99LeufsTer?)
n.1209del
n.1207del
1g.156135885_156135888delCA2648349239LMNAc.379-16_379-13del (n.379-16_379-13del)
n.153_156del
c.937-16_937-13del (n.937-16_937-13del)
n.1312-16_1312-13del
c.*287-16_*287-13del (n.*287-16_*287-13del)
c.*736-16_*736-13del (n.*736-16_*736-13del)
n.630-16_630-13del
c.*737-16_*737-13del (n.*737-16_*737-13del)
c.*408-16_*408-13del (n.*408-16_*408-13del)
c.961_964del (p.Ser321ThrfsTer?)
c.694-16_694-13del (n.694-16_694-13del)
n.201-16_201-13del
c.601-16_601-13del (n.601-16_601-13del)
c.640-16_640-13del (n.640-16_640-13del)
n.306_309del
c.297_300del (p.Thr101ProfsTer?)
n.1210_1213del
n.1208_1211del
 gnomAD v4
1g.156135883C>TCA2697460234LMNAc.379-18C>T (n.379-18C>T)
n.151C>T
c.937-18C>T (n.937-18C>T)
n.1312-18C>T
c.*287-18C>T (n.*287-18C>T)
c.*736-18C>T (n.*736-18C>T)
n.630-18C>T
c.*737-18C>T (n.*737-18C>T)
c.*408-18C>T (n.*408-18C>T)
c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.694-18C>T (n.694-18C>T)
n.201-18C>T
c.601-18C>T (n.601-18C>T)
c.640-18C>T (n.640-18C>T)
n.304C>T
c.295C>T (p.Pro99Ser)
n.1208C>T
n.1206C>T
 dbSNP
1g.156135884C>ACA2648349242LMNAc.379-17C>A (n.379-17C>A)
n.152C>A
c.937-17C>A (n.937-17C>A)
n.1312-17C>A
c.*287-17C>A (n.*287-17C>A)
c.*736-17C>A (n.*736-17C>A)
n.630-17C>A
c.*737-17C>A (n.*737-17C>A)
c.*408-17C>A (n.*408-17C>A)
c.960C>A (p.Pro320=)
c.694-17C>A (n.694-17C>A)
n.201-17C>A
c.601-17C>A (n.601-17C>A)
c.640-17C>A (n.640-17C>A)
n.305C>A
c.296C>A (p.Pro99His)
n.1209C>A
n.1207C>A
 gnomAD v4
1g.156135885T>ACA2574066276LMNAc.379-16T>A (n.379-16T>A)
n.153T>A
c.937-16T>A (n.937-16T>A)
n.1312-16T>A
c.*287-16T>A (n.*287-16T>A)
c.*736-16T>A (n.*736-16T>A)
n.630-16T>A
c.*737-16T>A (n.*737-16T>A)
c.*408-16T>A (n.*408-16T>A)
c.961T>A (p.Ser321Thr)
c.694-16T>A (n.694-16T>A)
n.201-16T>A
c.601-16T>A (n.601-16T>A)
c.640-16T>A (n.640-16T>A)
n.306T>A
c.297T>A (p.Pro99=)
n.1210T>A
n.1208T>A
 gnomAD v4
1g.156135885T>CCA2648349243LMNAc.379-16T>C (n.379-16T>C)
n.153T>C
c.937-16T>C (n.937-16T>C)
n.1312-16T>C
c.*287-16T>C (n.*287-16T>C)
c.*736-16T>C (n.*736-16T>C)
n.630-16T>C
c.*737-16T>C (n.*737-16T>C)
c.*408-16T>C (n.*408-16T>C)
c.961T>C (p.Ser321Pro)
c.694-16T>C (n.694-16T>C)
n.201-16T>C
c.601-16T>C (n.601-16T>C)
c.640-16T>C (n.640-16T>C)
n.306T>C
c.297T>C (p.Pro99=)
n.1210T>C
n.1208T>C
 gnomAD v4
1g.156135885T>GCA2499307169LMNAc.379-16T>G (n.379-16T>G)
n.153T>G
c.937-16T>G (n.937-16T>G)
n.1312-16T>G
c.*287-16T>G (n.*287-16T>G)
c.*736-16T>G (n.*736-16T>G)
n.630-16T>G
c.*737-16T>G (n.*737-16T>G)
c.*408-16T>G (n.*408-16T>G)
c.961T>G (p.Ser321Ala)
c.694-16T>G (n.694-16T>G)
n.201-16T>G
c.601-16T>G (n.601-16T>G)
c.640-16T>G (n.640-16T>G)
n.306T>G
c.297T>G (p.Pro99=)
n.1210T>G
n.1208T>G
 gnomAD v4
1g.156135886C=CA1200472370LMNAc.379-15C= (n.379-15C=)
n.154C=
c.937-15C= (n.937-15C=)
n.1312-15C=
c.*287-15C= (n.*287-15C=)
c.*736-15C= (n.*736-15C=)
n.630-15C=
c.*737-15C= (n.*737-15C=)
c.*408-15C= (n.*408-15C=)
c.962C= (p.Ser321=)
c.694-15C= (n.694-15C=)
n.201-15C=
c.601-15C= (n.601-15C=)
c.640-15C= (n.640-15C=)
n.307C=
c.298C= (p.Pro100=)
n.1211C=
n.1209C=
1g.156135886C>TCA526468351LMNAc.379-15C>T (n.379-15C>T)
n.154C>T
c.937-15C>T (n.937-15C>T)
n.1312-15C>T
c.*287-15C>T (n.*287-15C>T)
c.*736-15C>T (n.*736-15C>T)
n.630-15C>T
c.*737-15C>T (n.*737-15C>T)
c.*408-15C>T (n.*408-15C>T)
c.962C>T (p.Ser321Phe)
c.694-15C>T (n.694-15C>T)
n.201-15C>T
c.601-15C>T (n.601-15C>T)
c.640-15C>T (n.640-15C>T)
n.307C>T
c.298C>T (p.Pro100Ser)
n.1211C>T
n.1209C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135888delCA2697460256LMNAc.379-13del (n.379-13del)
n.156del
c.937-13del (n.937-13del)
n.1312-13del
c.*287-13del (n.*287-13del)
c.*736-13del (n.*736-13del)
n.630-13del
c.*737-13del (n.*737-13del)
c.*408-13del (n.*408-13del)
c.964del (p.His322ThrfsTer?)
c.694-13del (n.694-13del)
n.201-13del
c.601-13del (n.601-13del)
c.640-13del (n.640-13del)
n.309del
c.300del (p.Thr101ProfsTer?)
n.1213del
n.1211del
 dbSNP
1g.156135889_156135892delCA2648349244LMNAc.379-12_379-9del (n.379-12_379-9del)
n.157_160del
c.937-12_937-9del (n.937-12_937-9del)
n.1312-12_1312-9del
c.*287-12_*287-9del (n.*287-12_*287-9del)
c.*736-12_*736-9del (n.*736-12_*736-9del)
n.630-12_630-9del
c.*737-12_*737-9del (n.*737-12_*737-9del)
c.*408-12_*408-9del (n.*408-12_*408-9del)
c.965_968del (p.His322ProfsTer?)
c.694-12_694-9del (n.694-12_694-9del)
n.201-12_201-9del
c.601-12_601-9del (n.601-12_601-9del)
c.640-12_640-9del (n.640-12_640-9del)
n.310_313del
c.301_304del (p.Thr101ProfsTer?)
n.1214_1217del
n.1212_1215del
 gnomAD v4
1g.156135887C>TCA2604934433LMNAc.379-14C>T (n.379-14C>T)
n.155C>T
c.937-14C>T (n.937-14C>T)
n.1312-14C>T
c.*287-14C>T (n.*287-14C>T)
c.*736-14C>T (n.*736-14C>T)
n.630-14C>T
c.*737-14C>T (n.*737-14C>T)
c.*408-14C>T (n.*408-14C>T)
c.963C>T (p.Ser321=)
c.694-14C>T (n.694-14C>T)
n.201-14C>T
c.601-14C>T (n.601-14C>T)
c.640-14C>T (n.640-14C>T)
n.308C>T
c.299C>T (p.Pro100Leu)
n.1212C>T
n.1210C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135888C>ACA2648349245LMNAc.379-13C>A (n.379-13C>A)
n.156C>A
c.937-13C>A (n.937-13C>A)
n.1312-13C>A
c.*287-13C>A (n.*287-13C>A)
c.*736-13C>A (n.*736-13C>A)
n.630-13C>A
c.*737-13C>A (n.*737-13C>A)
c.*408-13C>A (n.*408-13C>A)
c.964C>A (p.His322Asn)
c.694-13C>A (n.694-13C>A)
n.201-13C>A
c.601-13C>A (n.601-13C>A)
c.640-13C>A (n.640-13C>A)
n.309C>A
c.300C>A (p.Pro100=)
n.1213C>A
n.1211C>A
 gnomAD v4
1g.156135889A=CA1200472371LMNAc.379-12A= (n.379-12A=)
n.157A=
c.937-12A= (n.937-12A=)
n.1312-12A=
c.*287-12A= (n.*287-12A=)
c.*736-12A= (n.*736-12A=)
n.630-12A=
c.*737-12A= (n.*737-12A=)
c.*408-12A= (n.*408-12A=)
c.965A= (p.His322=)
c.694-12A= (n.694-12A=)
n.201-12A=
c.601-12A= (n.601-12A=)
c.640-12A= (n.640-12A=)
n.310A=
c.301A= (p.Thr101=)
n.1214A=
n.1212A=
1g.156135889A>CCA1139532764LMNAc.379-12A>C (n.379-12A>C)
n.157A>C
c.937-12A>C (n.937-12A>C)
n.1312-12A>C
c.*287-12A>C (n.*287-12A>C)
c.*736-12A>C (n.*736-12A>C)
n.630-12A>C
c.*737-12A>C (n.*737-12A>C)
c.*408-12A>C (n.*408-12A>C)
c.965A>C (p.His322Pro)
c.694-12A>C (n.694-12A>C)
n.201-12A>C
c.601-12A>C (n.601-12A>C)
c.640-12A>C (n.640-12A>C)
n.310A>C
c.301A>C (p.Thr101Pro)
n.1214A>C
n.1212A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.156135890C>ACA526468352LMNAc.379-11C>A (n.379-11C>A)
n.158C>A
c.937-11C>A (n.937-11C>A)
n.1312-11C>A
c.*287-11C>A (n.*287-11C>A)
c.*736-11C>A (n.*736-11C>A)
n.630-11C>A
c.*737-11C>A (n.*737-11C>A)
c.*408-11C>A (n.*408-11C>A)
c.966C>A (p.His322Gln)
c.694-11C>A (n.694-11C>A)
n.201-11C>A
c.601-11C>A (n.601-11C>A)
c.640-11C>A (n.640-11C>A)
n.311C>A
c.302C>A (p.Thr101Asn)
n.1215C>A
n.1213C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135890C=CA1143538343LMNAc.379-11C= (n.379-11C=)
n.158C=
c.937-11C= (n.937-11C=)
n.1312-11C=
c.*287-11C= (n.*287-11C=)
c.*736-11C= (n.*736-11C=)
n.630-11C=
c.*737-11C= (n.*737-11C=)
c.*408-11C= (n.*408-11C=)
c.966C= (p.His322=)
c.694-11C= (n.694-11C=)
n.201-11C=
c.601-11C= (n.601-11C=)
c.640-11C= (n.640-11C=)
n.311C=
c.302C= (p.Thr101=)
n.1215C=
n.1213C=
1g.156135890C>GCA018858LMNAc.379-11C>G (n.379-11C>G)
n.158C>G
c.937-11C>G (n.937-11C>G)
n.1312-11C>G
c.*287-11C>G (n.*287-11C>G)
c.*736-11C>G (n.*736-11C>G)
n.630-11C>G
c.*737-11C>G (n.*737-11C>G)
c.*408-11C>G (n.*408-11C>G)
c.966C>G (p.His322Gln)
c.694-11C>G (n.694-11C>G)
n.201-11C>G
c.601-11C>G (n.601-11C>G)
c.640-11C>G (n.640-11C>G)
n.311C>G
c.302C>G (p.Thr101Ser)
n.1215C>G
n.1213C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156135890C>TCA526468353LMNAc.379-11C>T (n.379-11C>T)
n.158C>T
c.937-11C>T (n.937-11C>T)
n.1312-11C>T
c.*287-11C>T (n.*287-11C>T)
c.*736-11C>T (n.*736-11C>T)
n.630-11C>T
c.*737-11C>T (n.*737-11C>T)
c.*408-11C>T (n.*408-11C>T)
c.966C>T (p.His322=)
c.694-11C>T (n.694-11C>T)
n.201-11C>T
c.601-11C>T (n.601-11C>T)
c.640-11C>T (n.640-11C>T)
n.311C>T
c.302C>T (p.Thr101Ile)
n.1215C>T
n.1213C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135895dupCA1200472372LMNAc.379-6dup (n.379-6dup)
n.163dup
c.937-6dup (n.937-6dup)
n.1312-6dup
c.*287-6dup (n.*287-6dup)
c.*736-6dup (n.*736-6dup)
n.630-6dup
c.*737-6dup (n.*737-6dup)
c.*408-6dup (n.*408-6dup)
c.971dup (p.Ser325PhefsTer?)
c.694-6dup (n.694-6dup)
n.201-6dup
c.601-6dup (n.601-6dup)
c.640-6dup (n.640-6dup)
n.316dup
c.307dup (p.Leu103ProfsTer20)
n.1220dup
n.1218dup
 dbSNP
1g.156135895delCA2574066277LMNAc.379-6del (n.379-6del)
n.163del
c.937-6del (n.937-6del)
n.1312-6del
c.*287-6del (n.*287-6del)
c.*736-6del (n.*736-6del)
n.630-6del
c.*737-6del (n.*737-6del)
c.*408-6del (n.*408-6del)
c.971del (p.Pro324LeufsTer?)
c.694-6del (n.694-6del)
n.201-6del
c.601-6del (n.601-6del)
c.640-6del (n.640-6del)
n.316del
c.307del (p.Leu103PhefsTer?)
n.1220del
n.1218del
 dbSNP gnomAD v4
1g.156135891C>ACA1139656360LMNAc.379-10C>A (n.379-10C>A)
n.159C>A
c.937-10C>A (n.937-10C>A)
n.1312-10C>A
c.*287-10C>A (n.*287-10C>A)
c.*736-10C>A (n.*736-10C>A)
n.630-10C>A
c.*737-10C>A (n.*737-10C>A)
c.*408-10C>A (n.*408-10C>A)
c.967C>A (p.Pro323Thr)
c.694-10C>A (n.694-10C>A)
n.201-10C>A
c.601-10C>A (n.601-10C>A)
c.640-10C>A (n.640-10C>A)
n.312C>A
c.303C>A (p.Thr101=)
n.1216C>A
n.1214C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156135891C=CA1200472373LMNAc.379-10C= (n.379-10C=)
n.159C=
c.937-10C= (n.937-10C=)
n.1312-10C=
c.*287-10C= (n.*287-10C=)
c.*736-10C= (n.*736-10C=)
n.630-10C=
c.*737-10C= (n.*737-10C=)
c.*408-10C= (n.*408-10C=)
c.967C= (p.Pro323=)
c.694-10C= (n.694-10C=)
n.201-10C=
c.601-10C= (n.601-10C=)
c.640-10C= (n.640-10C=)
n.312C=
c.303C= (p.Thr101=)
n.1216C=
n.1214C=
1g.156135891C>TCA889735486LMNAc.379-10C>T (n.379-10C>T)
n.159C>T
c.937-10C>T (n.937-10C>T)
n.1312-10C>T
c.*287-10C>T (n.*287-10C>T)
c.*736-10C>T (n.*736-10C>T)
n.630-10C>T
c.*737-10C>T (n.*737-10C>T)
c.*408-10C>T (n.*408-10C>T)
c.967C>T (p.Pro323Ser)
c.694-10C>T (n.694-10C>T)
n.201-10C>T
c.601-10C>T (n.601-10C>T)
c.640-10C>T (n.640-10C>T)
n.312C>T
c.303C>T (p.Thr101=)
n.1216C>T
n.1214C>T
 dbSNP
1g.156135892C>ACA916080235LMNAc.379-9C>A (n.379-9C>A)
n.160C>A
c.937-9C>A (n.937-9C>A)
n.1312-9C>A
c.*287-9C>A (n.*287-9C>A)
c.*736-9C>A (n.*736-9C>A)
n.630-9C>A
c.*737-9C>A (n.*737-9C>A)
c.*408-9C>A (n.*408-9C>A)
c.968C>A (p.Pro323His)
c.694-9C>A (n.694-9C>A)
n.201-9C>A
c.601-9C>A (n.601-9C>A)
c.640-9C>A (n.640-9C>A)
n.313C>A
c.304C>A (p.Pro102Thr)
n.1217C>A
n.1215C>A
 ClinVar dbSNP
1g.156135892C=CA1200472374LMNAc.379-9C= (n.379-9C=)
n.160C=
c.937-9C= (n.937-9C=)
n.1312-9C=
c.*287-9C= (n.*287-9C=)
c.*736-9C= (n.*736-9C=)
n.630-9C=
c.*737-9C= (n.*737-9C=)
c.*408-9C= (n.*408-9C=)
c.968C= (p.Pro323=)
c.694-9C= (n.694-9C=)
n.201-9C=
c.601-9C= (n.601-9C=)
c.640-9C= (n.640-9C=)
n.313C=
c.304C= (p.Pro102=)
n.1217C=
n.1215C=
1g.156135892C>TCA526468354LMNAc.379-9C>T (n.379-9C>T)
n.160C>T
c.937-9C>T (n.937-9C>T)
n.1312-9C>T
c.*287-9C>T (n.*287-9C>T)
c.*736-9C>T (n.*736-9C>T)
n.630-9C>T
c.*737-9C>T (n.*737-9C>T)
c.*408-9C>T (n.*408-9C>T)
c.968C>T (p.Pro323Leu)
c.694-9C>T (n.694-9C>T)
n.201-9C>T
c.601-9C>T (n.601-9C>T)
c.640-9C>T (n.640-9C>T)
n.313C>T
c.304C>T (p.Pro102Ser)
n.1217C>T
n.1215C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135892_156135893delinsAGCA2573130606LMNAc.379-9_379-8delinsAG (n.379-9_379-8delinsAG)
n.160_161delinsAG
c.937-9_937-8delinsAG (n.937-9_937-8delinsAG)
n.1312-9_1312-8delinsAG
c.*287-9_*287-8delinsAG (n.*287-9_*287-8delinsAG)
c.*736-9_*736-8delinsAG (n.*736-9_*736-8delinsAG)
n.630-9_630-8delinsAG
c.*737-9_*737-8delinsAG (n.*737-9_*737-8delinsAG)
c.*408-9_*408-8delinsAG (n.*408-9_*408-8delinsAG)
c.968_969delinsAG (p.Pro323Gln)
c.694-9_694-8delinsAG (n.694-9_694-8delinsAG)
n.201-9_201-8delinsAG
c.601-9_601-8delinsAG (n.601-9_601-8delinsAG)
c.640-9_640-8delinsAG (n.640-9_640-8delinsAG)
n.313_314delinsAG
c.304_305delinsAG (p.Pro102Ser)
n.1217_1218delinsAG
n.1215_1216delinsAG
 ClinVar dbSNP
1g.156135893C>ACA054885LMNAc.379-8C>A (n.379-8C>A)
n.161C>A
c.937-8C>A (n.937-8C>A)
n.1312-8C>A
c.*287-8C>A (n.*287-8C>A)
c.*736-8C>A (n.*736-8C>A)
n.630-8C>A
c.*737-8C>A (n.*737-8C>A)
c.*408-8C>A (n.*408-8C>A)
c.969C>A (p.Pro323=)
c.694-8C>A (n.694-8C>A)
n.201-8C>A
c.601-8C>A (n.601-8C>A)
c.640-8C>A (n.640-8C>A)
n.314C>A
c.305C>A (p.Pro102His)
n.1218C>A
n.1216C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135893C=CA1200472375LMNAc.379-8C= (n.379-8C=)
n.161C=
c.937-8C= (n.937-8C=)
n.1312-8C=
c.*287-8C= (n.*287-8C=)
c.*736-8C= (n.*736-8C=)
n.630-8C=
c.*737-8C= (n.*737-8C=)
c.*408-8C= (n.*408-8C=)
c.969C= (p.Pro323=)
c.694-8C= (n.694-8C=)
n.201-8C=
c.601-8C= (n.601-8C=)
c.640-8C= (n.640-8C=)
n.314C=
c.305C= (p.Pro102=)
n.1218C=
n.1216C=
1g.156135893C>GCA054893LMNAc.379-8C>G (n.379-8C>G)
n.161C>G
c.937-8C>G (n.937-8C>G)
n.1312-8C>G
c.*287-8C>G (n.*287-8C>G)
c.*736-8C>G (n.*736-8C>G)
n.630-8C>G
c.*737-8C>G (n.*737-8C>G)
c.*408-8C>G (n.*408-8C>G)
c.969C>G (p.Pro323=)
c.694-8C>G (n.694-8C>G)
n.201-8C>G
c.601-8C>G (n.601-8C>G)
c.640-8C>G (n.640-8C>G)
n.314C>G
c.305C>G (p.Pro102Arg)
n.1218C>G
n.1216C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135893C>TCA1008064630LMNAc.379-8C>T (n.379-8C>T)
n.161C>T
c.937-8C>T (n.937-8C>T)
n.1312-8C>T
c.*287-8C>T (n.*287-8C>T)
c.*736-8C>T (n.*736-8C>T)
n.630-8C>T
c.*737-8C>T (n.*737-8C>T)
c.*408-8C>T (n.*408-8C>T)
c.969C>T (p.Pro323=)
c.694-8C>T (n.694-8C>T)
n.201-8C>T
c.601-8C>T (n.601-8C>T)
c.640-8C>T (n.640-8C>T)
n.314C>T
c.305C>T (p.Pro102Leu)
n.1218C>T
n.1216C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135894C>ACA31012903LMNAc.379-7C>A (n.379-7C>A)
n.162C>A
c.937-7C>A (n.937-7C>A)
n.1312-7C>A
c.*287-7C>A (n.*287-7C>A)
c.*736-7C>A (n.*736-7C>A)
n.630-7C>A
c.*737-7C>A (n.*737-7C>A)
c.*408-7C>A (n.*408-7C>A)
c.970C>A (p.Pro324Thr)
c.694-7C>A (n.694-7C>A)
n.201-7C>A
c.601-7C>A (n.601-7C>A)
c.640-7C>A (n.640-7C>A)
n.315C>A
c.306C>A (p.Pro102=)
n.1219C>A
n.1217C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135894C=CA1143538344LMNAc.379-7C= (n.379-7C=)
n.162C=
c.937-7C= (n.937-7C=)
n.1312-7C=
c.*287-7C= (n.*287-7C=)
c.*736-7C= (n.*736-7C=)
n.630-7C=
c.*737-7C= (n.*737-7C=)
c.*408-7C= (n.*408-7C=)
c.970C= (p.Pro324=)
c.694-7C= (n.694-7C=)
n.201-7C=
c.601-7C= (n.601-7C=)
c.640-7C= (n.640-7C=)
n.315C=
c.306C= (p.Pro102=)
n.1219C=
n.1217C=
1g.156135894C>GCA018867LMNAc.379-7C>G (n.379-7C>G)
n.162C>G
c.937-7C>G (n.937-7C>G)
n.1312-7C>G
c.*287-7C>G (n.*287-7C>G)
c.*736-7C>G (n.*736-7C>G)
n.630-7C>G
c.*737-7C>G (n.*737-7C>G)
c.*408-7C>G (n.*408-7C>G)
c.970C>G (p.Pro324Ala)
c.694-7C>G (n.694-7C>G)
n.201-7C>G
c.601-7C>G (n.601-7C>G)
c.640-7C>G (n.640-7C>G)
n.315C>G
c.306C>G (p.Pro102=)
n.1219C>G
n.1217C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135894C>TCA526468355LMNAc.379-7C>T (n.379-7C>T)
n.162C>T
c.937-7C>T (n.937-7C>T)
n.1312-7C>T
c.*287-7C>T (n.*287-7C>T)
c.*736-7C>T (n.*736-7C>T)
n.630-7C>T
c.*737-7C>T (n.*737-7C>T)
c.*408-7C>T (n.*408-7C>T)
c.970C>T (p.Pro324Ser)
c.694-7C>T (n.694-7C>T)
n.201-7C>T
c.601-7C>T (n.601-7C>T)
c.640-7C>T (n.640-7C>T)
n.315C>T
c.306C>T (p.Pro102=)
n.1219C>T
n.1217C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135895C>ACA31012909LMNAc.379-6C>A (n.379-6C>A)
n.163C>A
c.937-6C>A (n.937-6C>A)
n.1312-6C>A
c.*287-6C>A (n.*287-6C>A)
c.*736-6C>A (n.*736-6C>A)
n.630-6C>A
c.*737-6C>A (n.*737-6C>A)
c.*408-6C>A (n.*408-6C>A)
c.971C>A (p.Pro324His)
c.694-6C>A (n.694-6C>A)
n.201-6C>A
c.601-6C>A (n.601-6C>A)
c.640-6C>A (n.640-6C>A)
n.316C>A
c.307C>A (p.Leu103Ile)
n.1220C>A
n.1218C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156135895C=CA1200472376LMNAc.379-6C= (n.379-6C=)
n.163C=
c.937-6C= (n.937-6C=)
n.1312-6C=
c.*287-6C= (n.*287-6C=)
c.*736-6C= (n.*736-6C=)
n.630-6C=
c.*737-6C= (n.*737-6C=)
c.*408-6C= (n.*408-6C=)
c.971C= (p.Pro324=)
c.694-6C= (n.694-6C=)
n.201-6C=
c.601-6C= (n.601-6C=)
c.640-6C= (n.640-6C=)
n.316C=
c.307C= (p.Leu103=)
n.1220C=
n.1218C=
1g.156135895C>GCA054873LMNAc.379-6C>G (n.379-6C>G)
n.163C>G
c.937-6C>G (n.937-6C>G)
n.1312-6C>G
c.*287-6C>G (n.*287-6C>G)
c.*736-6C>G (n.*736-6C>G)
n.630-6C>G
c.*737-6C>G (n.*737-6C>G)
c.*408-6C>G (n.*408-6C>G)
c.971C>G (p.Pro324Arg)
c.694-6C>G (n.694-6C>G)
n.201-6C>G
c.601-6C>G (n.601-6C>G)
c.640-6C>G (n.640-6C>G)
n.316C>G
c.307C>G (p.Leu103Val)
n.1220C>G
n.1218C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135895C>TCA054878LMNAc.379-6C>T (n.379-6C>T)
n.163C>T
c.937-6C>T (n.937-6C>T)
n.1312-6C>T
c.*287-6C>T (n.*287-6C>T)
c.*736-6C>T (n.*736-6C>T)
n.630-6C>T
c.*737-6C>T (n.*737-6C>T)
c.*408-6C>T (n.*408-6C>T)
c.971C>T (p.Pro324Leu)
c.694-6C>T (n.694-6C>T)
n.201-6C>T
c.601-6C>T (n.601-6C>T)
c.640-6C>T (n.640-6C>T)
n.316C>T
c.307C>T (p.Leu103Phe)
n.1220C>T
n.1218C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135896T>ACA923726363LMNAc.379-5T>A (n.379-5T>A)
n.164T>A
c.937-5T>A (n.937-5T>A)
n.1312-5T>A
c.*287-5T>A (n.*287-5T>A)
c.*736-5T>A (n.*736-5T>A)
n.630-5T>A
c.*737-5T>A (n.*737-5T>A)
c.*408-5T>A (n.*408-5T>A)
c.972T>A (p.Pro324=)
c.694-5T>A (n.694-5T>A)
n.201-5T>A
c.601-5T>A (n.601-5T>A)
c.640-5T>A (n.640-5T>A)
n.317T>A
c.308T>A (p.Leu103His)
n.1221T>A
n.1219T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156135896T>CCA31012911LMNAc.379-5T>C (n.379-5T>C)
n.164T>C
c.937-5T>C (n.937-5T>C)
n.1312-5T>C
c.*287-5T>C (n.*287-5T>C)
c.*736-5T>C (n.*736-5T>C)
n.630-5T>C
c.*737-5T>C (n.*737-5T>C)
c.*408-5T>C (n.*408-5T>C)
c.972T>C (p.Pro324=)
c.694-5T>C (n.694-5T>C)
n.201-5T>C
c.601-5T>C (n.601-5T>C)
c.640-5T>C (n.640-5T>C)
n.317T>C
c.308T>C (p.Leu103Pro)
n.1221T>C
n.1219T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135896T>GCA2648349246LMNAc.379-5T>G (n.379-5T>G)
n.164T>G
c.937-5T>G (n.937-5T>G)
n.1312-5T>G
c.*287-5T>G (n.*287-5T>G)
c.*736-5T>G (n.*736-5T>G)
n.630-5T>G
c.*737-5T>G (n.*737-5T>G)
c.*408-5T>G (n.*408-5T>G)
c.972T>G (p.Pro324=)
c.694-5T>G (n.694-5T>G)
n.201-5T>G
c.601-5T>G (n.601-5T>G)
c.640-5T>G (n.640-5T>G)
n.317T>G
c.308T>G (p.Leu103Arg)
n.1221T>G
n.1219T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.156135896T=CA1200472377LMNAc.379-5T= (n.379-5T=)
n.164T=
c.937-5T= (n.937-5T=)
n.1312-5T=
c.*287-5T= (n.*287-5T=)
c.*736-5T= (n.*736-5T=)
n.630-5T=
c.*737-5T= (n.*737-5T=)
c.*408-5T= (n.*408-5T=)
c.972T= (p.Pro324=)
c.694-5T= (n.694-5T=)
n.201-5T=
c.601-5T= (n.601-5T=)
c.640-5T= (n.640-5T=)
n.317T=
c.308T= (p.Leu103=)
n.1221T=
n.1219T=
1g.156135896_156135897delCA2697460309LMNAc.379-5_379-4del (n.379-5_379-4del)
n.164_165del
c.937-5_937-4del (n.937-5_937-4del)
n.1312-5_1312-4del
c.*287-5_*287-4del (n.*287-5_*287-4del)
c.*736-5_*736-4del (n.*736-5_*736-4del)
n.630-5_630-4del
c.*737-5_*737-4del (n.*737-5_*737-4del)
c.*408-5_*408-4del (n.*408-5_*408-4del)
c.972_973del (p.Ala326TrpfsTer?)
c.694-5_694-4del (n.694-5_694-4del)
n.201-5_201-4del
c.601-5_601-4del (n.601-5_601-4del)
c.640-5_640-4del (n.640-5_640-4del)
n.317_318del
c.308_309del (p.Leu103ProfsTer19)
n.1221_1222del
n.1219_1220del
 dbSNP
1g.156135896_156135900delCA2697460361LMNAc.379-5_379-1del (n.379-5_379-1del)
n.164_168del
c.937-5_937-1del (n.937-5_937-1del)
n.1312-5_1312-1del
c.*287-5_*287-1del (n.*287-5_*287-1del)
c.*736-5_*736-1del (n.*736-5_*736-1del)
n.630-5_630-1del
c.*737-5_*737-1del (n.*737-5_*737-1del)
c.*408-5_*408-1del (n.*408-5_*408-1del)
c.972_976del (p.Ser325TrpfsTer?)
c.694-5_694-1del (n.694-5_694-1del)
n.201-5_201-1del
c.601-5_601-1del (n.601-5_601-1del)
c.640-5_640-1del (n.640-5_640-1del)
n.317_321del
c.308_312del (p.Leu103ProfsTer18)
n.1221_1225del
n.1219_1223del
 dbSNP
1g.156135897T>ACA2648349247LMNAc.379-4T>A (n.379-4T>A)
n.165T>A
c.937-4T>A (n.937-4T>A)
n.1312-4T>A
c.*287-4T>A (n.*287-4T>A)
c.*736-4T>A (n.*736-4T>A)
n.630-4T>A
c.*737-4T>A (n.*737-4T>A)
c.*408-4T>A (n.*408-4T>A)
c.973T>A (p.Ser325Thr)
c.694-4T>A (n.694-4T>A)
n.201-4T>A
c.601-4T>A (n.601-4T>A)
c.640-4T>A (n.640-4T>A)
n.318T>A
c.309T>A (p.Leu103=)
n.1222T>A
n.1220T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.156135897T>GCA2697460395LMNAc.379-4T>G (n.379-4T>G)
n.165T>G
c.937-4T>G (n.937-4T>G)
n.1312-4T>G
c.*287-4T>G (n.*287-4T>G)
c.*736-4T>G (n.*736-4T>G)
n.630-4T>G
c.*737-4T>G (n.*737-4T>G)
c.*408-4T>G (n.*408-4T>G)
c.973T>G (p.Ser325Ala)
c.694-4T>G (n.694-4T>G)
n.201-4T>G
c.601-4T>G (n.601-4T>G)
c.640-4T>G (n.640-4T>G)
n.318T>G
c.309T>G (p.Leu103=)
n.1222T>G
n.1220T>G
 dbSNP
1g.156135898C>ACA1139656361LMNAc.379-3C>A (n.379-3C>A)
n.166C>A
c.937-3C>A (n.937-3C>A)
n.1312-3C>A
c.*287-3C>A (n.*287-3C>A)
c.*736-3C>A (n.*736-3C>A)
n.630-3C>A
c.*737-3C>A (n.*737-3C>A)
c.*408-3C>A (n.*408-3C>A)
c.974C>A (p.Ser325Ter)
c.694-3C>A (n.694-3C>A)
n.201-3C>A
c.601-3C>A (n.601-3C>A)
c.640-3C>A (n.640-3C>A)
n.319C>A
c.310C>A (p.Gln104Lys)
n.1223C>A
n.1221C>A
 ClinVar dbSNP
1g.156135898C=CA1200472378LMNAc.379-3C= (n.379-3C=)
n.166C=
c.937-3C= (n.937-3C=)
n.1312-3C=
c.*287-3C= (n.*287-3C=)
c.*736-3C= (n.*736-3C=)
n.630-3C=
c.*737-3C= (n.*737-3C=)
c.*408-3C= (n.*408-3C=)
c.974C= (p.Ser325=)
c.694-3C= (n.694-3C=)
n.201-3C=
c.601-3C= (n.601-3C=)
c.640-3C= (n.640-3C=)
n.319C=
c.310C= (p.Gln104=)
n.1223C=
n.1221C=
1g.156135898C>GCA2586964192LMNAc.379-3C>G (n.379-3C>G)
n.166C>G
c.937-3C>G (n.937-3C>G)
n.1312-3C>G
c.*287-3C>G (n.*287-3C>G)
c.*736-3C>G (n.*736-3C>G)
n.630-3C>G
c.*737-3C>G (n.*737-3C>G)
c.*408-3C>G (n.*408-3C>G)
c.974C>G (p.Ser325Ter)
c.694-3C>G (n.694-3C>G)
n.201-3C>G
c.601-3C>G (n.601-3C>G)
c.640-3C>G (n.640-3C>G)
n.319C>G
c.310C>G (p.Gln104Glu)
n.1223C>G
n.1221C>G
1g.156135898C>TCA054845LMNAc.379-3C>T (n.379-3C>T)
n.166C>T
c.937-3C>T (n.937-3C>T)
n.1312-3C>T
c.*287-3C>T (n.*287-3C>T)
c.*736-3C>T (n.*736-3C>T)
n.630-3C>T
c.*737-3C>T (n.*737-3C>T)
c.*408-3C>T (n.*408-3C>T)
c.974C>T (p.Ser325Leu)
c.694-3C>T (n.694-3C>T)
n.201-3C>T
c.601-3C>T (n.601-3C>T)
c.640-3C>T (n.640-3C>T)
n.319C>T
c.310C>T (p.Gln104Ter)
n.1223C>T
n.1221C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.156135899A>CCA342819697LMNAc.379-2A>C (n.379-2A>C)
n.167A>C
c.937-2A>C (n.937-2A>C)
n.1312-2A>C
c.*287-2A>C (n.*287-2A>C)
c.*736-2A>C (n.*736-2A>C)
n.630-2A>C
c.*737-2A>C (n.*737-2A>C)
c.*408-2A>C (n.*408-2A>C)
c.975A>C (p.Ser325=)
c.694-2A>C (n.694-2A>C)
n.201-2A>C
c.601-2A>C (n.601-2A>C)
c.640-2A>C (n.640-2A>C)
n.320A>C
c.311A>C (p.Gln104Pro)
n.1224A>C
n.1222A>C
1g.156135899A>GCA342819702LMNAc.379-2A>G (n.379-2A>G)
n.167A>G
c.937-2A>G (n.937-2A>G)
n.1312-2A>G
c.*287-2A>G (n.*287-2A>G)
c.*736-2A>G (n.*736-2A>G)
n.630-2A>G
c.*737-2A>G (n.*737-2A>G)
c.*408-2A>G (n.*408-2A>G)
c.975A>G (p.Ser325=)
c.694-2A>G (n.694-2A>G)
n.201-2A>G
c.601-2A>G (n.601-2A>G)
c.640-2A>G (n.640-2A>G)
n.320A>G
c.311A>G (p.Gln104Arg)
n.1224A>G
n.1222A>G
 ClinVar
1g.156135899A>TCA342819695LMNAc.379-2A>T (n.379-2A>T)
n.167A>T
c.937-2A>T (n.937-2A>T)
n.1312-2A>T
c.*287-2A>T (n.*287-2A>T)
c.*736-2A>T (n.*736-2A>T)
n.630-2A>T
c.*737-2A>T (n.*737-2A>T)
c.*408-2A>T (n.*408-2A>T)
c.975A>T (p.Ser325=)
c.694-2A>T (n.694-2A>T)
n.201-2A>T
c.601-2A>T (n.601-2A>T)
c.640-2A>T (n.640-2A>T)
n.320A>T
c.311A>T (p.Gln104Leu)
n.1224A>T
n.1222A>T
1g.156135900G>ACA342819711LMNAc.379-1G>A (n.379-1G>A)
n.168G>A
c.937-1G>A (n.937-1G>A)
n.1312-1G>A
c.*287-1G>A (n.*287-1G>A)
c.*736-1G>A (n.*736-1G>A)
n.630-1G>A
c.*737-1G>A (n.*737-1G>A)
c.*408-1G>A (n.*408-1G>A)
c.976G>A (p.Ala326Thr)
c.694-1G>A (n.694-1G>A)
n.201-1G>A
c.601-1G>A (n.601-1G>A)
c.640-1G>A (n.640-1G>A)
n.321G>A
c.312G>A (p.Gln104=)
n.1225G>A
n.1223G>A
 ClinVar dbSNP
1g.156135900G>CCA342819707LMNAc.379-1G>C (n.379-1G>C)
n.168G>C
c.937-1G>C (n.937-1G>C)
n.1312-1G>C
c.*287-1G>C (n.*287-1G>C)
c.*736-1G>C (n.*736-1G>C)
n.630-1G>C
c.*737-1G>C (n.*737-1G>C)
c.*408-1G>C (n.*408-1G>C)
c.976G>C (p.Ala326Pro)
c.694-1G>C (n.694-1G>C)
n.201-1G>C
c.601-1G>C (n.601-1G>C)
c.640-1G>C (n.640-1G>C)
n.321G>C
c.312G>C (p.Gln104His)
n.1225G>C
n.1223G>C
 dbSNP
1g.156135900G=CA1200472379LMNAc.379-1G= (n.379-1G=)
n.168G=
c.937-1G= (n.937-1G=)
n.1312-1G=
c.*287-1G= (n.*287-1G=)
c.*736-1G= (n.*736-1G=)
n.630-1G=
c.*737-1G= (n.*737-1G=)
c.*408-1G= (n.*408-1G=)
c.976G= (p.Ala326=)
c.694-1G= (n.694-1G=)
n.201-1G=
c.601-1G= (n.601-1G=)
c.640-1G= (n.640-1G=)
n.321G=
c.312G= (p.Gln104=)
n.1225G=
n.1223G=
1g.156135900G>TCA342819713LMNAc.379-1G>T (n.379-1G>T)
n.168G>T
c.937-1G>T (n.937-1G>T)
n.1312-1G>T
c.*287-1G>T (n.*287-1G>T)
c.*736-1G>T (n.*736-1G>T)
n.630-1G>T
c.*737-1G>T (n.*737-1G>T)
c.*408-1G>T (n.*408-1G>T)
c.976G>T (p.Ala326Ser)
c.694-1G>T (n.694-1G>T)
n.201-1G>T
c.601-1G>T (n.601-1G>T)
c.640-1G>T (n.640-1G>T)
n.321G>T
c.312G>T (p.Gln104His)
n.1225G>T
n.1223G>T
1g.156135901C>ACA342819717LMNAc.379C>A (p.Leu127Met)
n.169C>A
c.937C>A (p.Leu313Met)
n.1312C>A
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.*736C>A (n.*736C>A)
n.630C>A
c.*737C>A (n.*737C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.977C>A (p.Ala326Asp)
c.694C>A (p.Leu232Met)
n.201C>A
c.601C>A (p.Leu201Met)
c.640C>A (p.Leu214Met)
n.322C>A
c.313C>A (p.Leu105Met)
n.1226C>A
n.1224C>A
1g.156135901C=CA1200472380LMNAc.379C= (p.Leu127=)
n.169C=
c.937C= (p.Leu313=)
n.1312C=
c.*287C= (n.*287C=)
c.*736C= (n.*736C=)
n.630C=
c.*737C= (n.*737C=)
c.*408C= (n.*408C=)
c.977C= (p.Ala326=)
c.694C= (p.Leu232=)
n.201C=
c.601C= (p.Leu201=)
c.640C= (p.Leu214=)
n.322C=
c.313C= (p.Leu105=)
n.1226C=
n.1224C=
1g.156135901C>GCA342819720LMNAc.379C>G (p.Leu127Val)
n.169C>G
c.937C>G (p.Leu313Val)
n.1312C>G
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.*736C>G (n.*736C>G)
n.630C>G
c.*737C>G (n.*737C>G)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.977C>G (p.Ala326Gly)
c.694C>G (p.Leu232Val)
n.201C>G
c.601C>G (p.Leu201Val)
c.640C>G (p.Leu214Val)
n.322C>G
c.313C>G (p.Leu105Val)
n.1226C>G
n.1224C>G
1g.156135901C>TCA421068762LMNAc.379C>T (p.Leu127=)
n.169C>T
c.937C>T (p.Leu313=)
n.1312C>T
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.*736C>T (n.*736C>T)
n.630C>T
c.*737C>T (n.*737C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.977C>T (p.Ala326Val)
c.694C>T (p.Leu232=)
n.201C>T
c.601C>T (p.Leu201=)
c.640C>T (p.Leu214=)
n.322C>T
c.313C>T (p.Leu105=)
n.1226C>T
n.1224C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135902T>ACA342819725LMNAc.380T>A (p.Leu127Gln)
n.170T>A
c.938T>A (p.Leu313Gln)
n.1313T>A
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.*737T>A (n.*737T>A)
n.631T>A
c.*738T>A (n.*738T>A)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.978T>A (p.Ala326=)
c.695T>A (p.Leu232Gln)
n.202T>A
c.602T>A (p.Leu201Gln)
c.641T>A (p.Leu214Gln)
n.323T>A
c.314T>A (p.Leu105Gln)
n.1227T>A
n.1225T>A
 gnomAD v4
1g.156135902T>CCA342819726LMNAc.380T>C (p.Leu127Pro)
n.170T>C
c.938T>C (p.Leu313Pro)
n.1313T>C
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.*737T>C (n.*737T>C)
n.631T>C
c.*738T>C (n.*738T>C)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.978T>C (p.Ala326=)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
n.202T>C
c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
n.323T>C
c.314T>C (p.Leu105Pro)
n.1227T>C
n.1225T>C
 ClinVar dbSNP
1g.156135902T>GCA342819727LMNAc.380T>G (p.Leu127Arg)
n.170T>G
c.938T>G (p.Leu313Arg)
n.1313T>G
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.*737T>G (n.*737T>G)
n.631T>G
c.*738T>G (n.*738T>G)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.978T>G (p.Ala326=)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
n.202T>G
c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
n.323T>G
c.314T>G (p.Leu105Arg)
n.1227T>G
n.1225T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.156135903G>ACA421068765LMNAc.381G>A (p.Leu127=)
n.171G>A
c.939G>A (p.Leu313=)
n.1314G>A
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.*738G>A (n.*738G>A)
n.632G>A
c.*739G>A (n.*739G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.979G>A (p.Gly327Ser)
c.696G>A (p.Leu232=)
n.203G>A
c.603G>A (p.Leu201=)
c.642G>A (p.Leu214=)
n.324G>A
c.315G>A (p.Leu105=)
n.1228G>A
n.1226G>A
1g.156135903G>CCA421068764LMNAc.381G>C (p.Leu127=)
n.171G>C
c.939G>C (p.Leu313=)
n.1314G>C
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.*738G>C (n.*738G>C)
n.632G>C
c.*739G>C (n.*739G>C)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.979G>C (p.Gly327Arg)
c.696G>C (p.Leu232=)
n.203G>C
c.603G>C (p.Leu201=)
c.642G>C (p.Leu214=)
n.324G>C
c.315G>C (p.Leu105=)
n.1228G>C
n.1226G>C
1g.156135903G>TCA421068763LMNAc.381G>T (p.Leu127=)
n.171G>T
c.939G>T (p.Leu313=)
n.1314G>T
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.*738G>T (n.*738G>T)
n.632G>T
c.*739G>T (n.*739G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.979G>T (p.Gly327Cys)
c.696G>T (p.Leu232=)
n.203G>T
c.603G>T (p.Leu201=)
c.642G>T (p.Leu214=)
n.324G>T
c.315G>T (p.Leu105=)
n.1228G>T
n.1226G>T
1g.156135904delCA2697554599LMNAc.382del (p.Ala128GlnfsTer?)
n.172del
c.940del (p.Ala314GlnfsTer?)
n.1315del
c.*290del (n.*290del)
c.*739del (n.*739del)
n.633del
c.*740del (n.*740del)
c.*411del (n.*411del)
c.980del (p.Gly327AlafsTer?)
c.697del (p.Ala233GlnfsTer?)
n.204del
c.604del (p.Ala202GlnfsTer?)
c.643del (p.Ala215GlnfsTer?)
n.325del
c.316del (p.Ala106GlnfsTer?)
n.1229del
n.1227del
 ClinVar
1g.156135904G>ACA31012917LMNAc.382G>A (p.Ala128Thr)
n.172G>A
c.940G>A (p.Ala314Thr)
n.1315G>A
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.*739G>A (n.*739G>A)
n.633G>A
c.*740G>A (n.*740G>A)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.980G>A (p.Gly327Asp)
c.697G>A (p.Ala233Thr)
n.204G>A
c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.643G>A (p.Ala215Thr)
n.325G>A
c.316G>A (p.Ala106Thr)
n.1229G>A
n.1227G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156135904G>CCA342819730LMNAc.382G>C (p.Ala128Pro)
n.172G>C
c.940G>C (p.Ala314Pro)
n.1315G>C
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.*739G>C (n.*739G>C)
n.633G>C
c.*740G>C (n.*740G>C)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.980G>C (p.Gly327Ala)
c.697G>C (p.Ala233Pro)
n.204G>C
c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.643G>C (p.Ala215Pro)
n.325G>C
c.316G>C (p.Ala106Pro)
n.1229G>C
n.1227G>C
1g.156135904G=CA1200472381LMNAc.382G= (p.Ala128=)
n.172G=
c.940G= (p.Ala314=)
n.1315G=
c.*290G= (n.*290G=)
c.*739G= (n.*739G=)
n.633G=
c.*740G= (n.*740G=)
c.*411G= (n.*411G=)
c.980G= (p.Gly327=)
c.697G= (p.Ala233=)
n.204G=
c.604G= (p.Ala202=)
c.643G= (p.Ala215=)
n.325G=
c.316G= (p.Ala106=)
n.1229G=
n.1227G=
1g.156135904G>TCA342819733LMNAc.382G>T (p.Ala128Ser)
n.172G>T
c.940G>T (p.Ala314Ser)
n.1315G>T
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.*739G>T (n.*739G>T)
n.633G>T
c.*740G>T (n.*740G>T)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.980G>T (p.Gly327Val)
c.697G>T (p.Ala233Ser)
n.204G>T
c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.643G>T (p.Ala215Ser)
n.325G>T
c.316G>T (p.Ala106Ser)
n.1229G>T
n.1227G>T
1g.156135905C>ACA342819737LMNAc.383C>A (p.Ala128Glu)
n.173C>A
c.941C>A (p.Ala314Glu)
n.1316C>A
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.*740C>A (n.*740C>A)
n.634C>A
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.981C>A (p.Gly327=)
c.698C>A (p.Ala233Glu)
n.205C>A
c.605C>A (p.Ala202Glu)
c.644C>A (p.Ala215Glu)
n.326C>A
c.317C>A (p.Ala106Glu)
n.1230C>A
n.1228C>A
1g.156135905C=CA1200472382LMNAc.383C= (p.Ala128=)
n.173C=
c.941C= (p.Ala314=)
n.1316C=
c.*291C= (n.*291C=)
c.*740C= (n.*740C=)
n.634C=
c.*741C= (n.*741C=)
c.*412C= (n.*412C=)
c.981C= (p.Gly327=)
c.698C= (p.Ala233=)
n.205C=
c.605C= (p.Ala202=)
c.644C= (p.Ala215=)
n.326C=
c.317C= (p.Ala106=)
n.1230C=
n.1228C=
1g.156135905C>GCA342819741LMNAc.383C>G (p.Ala128Gly)
n.173C>G
c.941C>G (p.Ala314Gly)
n.1316C>G
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.*740C>G (n.*740C>G)
n.634C>G
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.981C>G (p.Gly327=)
c.698C>G (p.Ala233Gly)
n.205C>G
c.605C>G (p.Ala202Gly)
c.644C>G (p.Ala215Gly)
n.326C>G
c.317C>G (p.Ala106Gly)
n.1230C>G
n.1228C>G
1g.156135905C>TCA342819742LMNAc.383C>T (p.Ala128Val)
n.173C>T
c.941C>T (p.Ala314Val)
n.1316C>T
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.*740C>T (n.*740C>T)
n.634C>T
c.*741C>T (n.*741C>T)
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.981C>T (p.Gly327=)
c.698C>T (p.Ala233Val)
n.205C>T
c.605C>T (p.Ala202Val)
c.644C>T (p.Ala215Val)
n.326C>T
c.317C>T (p.Ala106Val)
n.1230C>T
n.1228C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.156135906A>CCA421068766LMNAc.384A>C (p.Ala128=)
n.174A>C
c.942A>C (p.Ala314=)
n.1317A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.*741A>C (n.*741A>C)
n.635A>C
c.*742A>C (n.*742A>C)
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.982A>C (p.Ser328Arg)
c.699A>C (p.Ala233=)
n.206A>C
c.606A>C (p.Ala202=)
c.645A>C (p.Ala215=)
n.327A>C
c.318A>C (p.Ala106=)
n.1231A>C
n.1229A>C
 dbSNP
1g.156135906A>GCA421068767LMNAc.384A>G (p.Ala128=)
n.174A>G
c.942A>G (p.Ala314=)
n.1317A>G
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.*741A>G (n.*741A>G)
n.635A>G
c.*742A>G (n.*742A>G)
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.982A>G (p.Ser328Gly)
c.699A>G (p.Ala233=)
n.206A>G
c.606A>G (p.Ala202=)
c.645A>G (p.Ala215=)
n.327A>G
c.318A>G (p.Ala106=)
n.1231A>G
n.1229A>G
1g.156135906A>TCA421068768LMNAc.384A>T (p.Ala128=)
n.174A>T
c.942A>T (p.Ala314=)
n.1317A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.*741A>T (n.*741A>T)
n.635A>T
c.*742A>T (n.*742A>T)
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.982A>T (p.Ser328Cys)
c.699A>T (p.Ala233=)
n.206A>T
c.606A>T (p.Ala202=)
c.645A>T (p.Ala215=)
n.327A>T
c.318A>T (p.Ala106=)
n.1231A>T
n.1229A>T
1g.156135907G>ACA342819752LMNAc.385G>A (p.Ala129Thr)
n.175G>A
c.943G>A (p.Ala315Thr)
n.1318G>A
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.*742G>A (n.*742G>A)
n.636G>A
c.*743G>A (n.*743G>A)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.983G>A (p.Ser328Asn)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
n.207G>A
c.607G>A (p.Ala203Thr)
c.646G>A (p.Ala216Thr)
n.328G>A
c.319G>A (p.Ala107Thr)
n.1232G>A
n.1230G>A
1g.156135907G>CCA342819749LMNAc.385G>C (p.Ala129Pro)
n.175G>C
c.943G>C (p.Ala315Pro)
n.1318G>C
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.*742G>C (n.*742G>C)
n.636G>C
c.*743G>C (n.*743G>C)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.983G>C (p.Ser328Thr)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
n.207G>C
c.607G>C (p.Ala203Pro)
c.646G>C (p.Ala216Pro)
n.328G>C
c.319G>C (p.Ala107Pro)
n.1232G>C
n.1230G>C
 gnomAD v4
1g.156135907G>TCA342819747LMNAc.385G>T (p.Ala129Ser)
n.175G>T
c.943G>T (p.Ala315Ser)
n.1318G>T
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.*742G>T (n.*742G>T)
n.636G>T
c.*743G>T (n.*743G>T)
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.983G>T (p.Ser328Ile)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
n.207G>T
c.607G>T (p.Ala203Ser)
c.646G>T (p.Ala216Ser)
n.328G>T
c.319G>T (p.Ala107Ser)
n.1232G>T
n.1230G>T
1g.156135908C>ACA342819770LMNAc.386C>A (p.Ala129Asp)
n.176C>A
c.944C>A (p.Ala315Asp)
n.1319C>A
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.*743C>A (n.*743C>A)
n.637C>A
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.984C>A (p.Ser328Arg)
c.701C>A (p.Ala234Asp)
n.208C>A
c.608C>A (p.Ala203Asp)
c.647C>A (p.Ala216Asp)
n.329C>A
c.320C>A (p.Ala107Asp)
n.1233C>A
n.1231C>A
1g.156135908C>GCA342819776LMNAc.386C>G (p.Ala129Gly)
n.176C>G
c.944C>G (p.Ala315Gly)
n.1319C>G
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.*743C>G (n.*743C>G)
n.637C>G
c.*744C>G (n.*744C>G)
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.984C>G (p.Ser328Arg)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
n.208C>G
c.608C>G (p.Ala203Gly)
c.647C>G (p.Ala216Gly)
n.329C>G
c.320C>G (p.Ala107Gly)
n.1233C>G
n.1231C>G
1g.156135908C>TCA342819780LMNAc.386C>T (p.Ala129Val)
n.176C>T
c.944C>T (p.Ala315Val)
n.1319C>T
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.*743C>T (n.*743C>T)
n.637C>T
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.984C>T (p.Ser328=)
c.701C>T (p.Ala234Val)
n.208C>T
c.608C>T (p.Ala203Val)
c.647C>T (p.Ala216Val)
n.329C>T
c.320C>T (p.Ala107Val)
n.1233C>T
n.1231C>T
1g.156135909C>ACA421068769LMNAc.387C>A (p.Ala129=)
n.177C>A
c.945C>A (p.Ala315=)
n.1320C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.*744C>A (n.*744C>A)
n.638C>A
c.*745C>A (n.*745C>A)
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.985C>A (p.Gln329Lys)
c.702C>A (p.Ala234=)
n.209C>A
c.609C>A (p.Ala203=)
c.648C>A (p.Ala216=)
n.330C>A
c.321C>A (p.Ala107=)
n.1234C>A
n.1232C>A
1g.156135909C>GCA421068770LMNAc.387C>G (p.Ala129=)
n.177C>G
c.945C>G (p.Ala315=)
n.1320C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.*744C>G (n.*744C>G)
n.638C>G
c.*745C>G (n.*745C>G)
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.985C>G (p.Gln329Glu)
c.702C>G (p.Ala234=)
n.209C>G
c.609C>G (p.Ala203=)
c.648C>G (p.Ala216=)
n.330C>G
c.321C>G (p.Ala107=)
n.1234C>G
n.1232C>G
 ClinVar
1g.156135909C>TCA421068771LMNAc.387C>T (p.Ala129=)
n.177C>T
c.945C>T (p.Ala315=)
n.1320C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.*744C>T (n.*744C>T)
n.638C>T
c.*745C>T (n.*745C>T)
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.985C>T (p.Gln329Ter)
c.702C>T (p.Ala234=)
n.209C>T
c.609C>T (p.Ala203=)
c.648C>T (p.Ala216=)
n.330C>T
c.321C>T (p.Ala107=)
n.1234C>T
n.1232C>T
 ClinVar
1g.156135910A=CA1200472383LMNAc.388A= (p.Lys130=)
n.178A=
c.946A= (p.Lys316=)
n.1321A=
c.*296A= (n.*296A=)
c.*745A= (n.*745A=)
n.639A=
c.*746A= (n.*746A=)
c.*417A= (n.*417A=)
c.986A= (p.Gln329=)
c.703A= (p.Lys235=)
n.210A=
c.610A= (p.Lys204=)
c.649A= (p.Lys217=)
n.331A=
c.322A= (p.Lys108=)
n.1235A=
n.1233A=
1g.156135910A>CCA342819785LMNAc.388A>C (p.Lys130Gln)
n.178A>C
c.946A>C (p.Lys316Gln)
n.1321A>C
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.*745A>C (n.*745A>C)
n.639A>C
c.*746A>C (n.*746A>C)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.986A>C (p.Gln329Pro)
c.703A>C (p.Lys235Gln)
n.210A>C
c.610A>C (p.Lys204Gln)
c.649A>C (p.Lys217Gln)
n.331A>C
c.322A>C (p.Lys108Gln)
n.1235A>C
n.1233A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135910A>GCA342819787LMNAc.388A>G (p.Lys130Glu)
n.178A>G
c.946A>G (p.Lys316Glu)
n.1321A>G
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.*745A>G (n.*745A>G)
n.639A>G
c.*746A>G (n.*746A>G)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.986A>G (p.Gln329Arg)
c.703A>G (p.Lys235Glu)
n.210A>G
c.610A>G (p.Lys204Glu)
c.649A>G (p.Lys217Glu)
n.331A>G
c.322A>G (p.Lys108Glu)
n.1235A>G
n.1233A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135910A>TCA342819792LMNAc.388A>T (p.Lys130Ter)
n.178A>T
c.946A>T (p.Lys316Ter)
n.1321A>T
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.*745A>T (n.*745A>T)
n.639A>T
c.*746A>T (n.*746A>T)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.986A>T (p.Gln329Leu)
c.703A>T (p.Lys235Ter)
n.210A>T
c.610A>T (p.Lys204Ter)
c.649A>T (p.Lys217Ter)
n.331A>T
c.322A>T (p.Lys108Ter)
n.1235A>T
n.1233A>T
1g.156135911A>CCA342819799LMNAc.389A>C (p.Lys130Thr)
n.179A>C
c.947A>C (p.Lys316Thr)
n.1322A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.*746A>C (n.*746A>C)
n.640A>C
c.*747A>C (n.*747A>C)
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.987A>C (p.Gln329His)
c.704A>C (p.Lys235Thr)
n.211A>C
c.611A>C (p.Lys204Thr)
c.650A>C (p.Lys217Thr)
n.332A>C
c.323A>C (p.Lys108Thr)
n.1236A>C
n.1234A>C
1g.156135911A>GCA342819801LMNAc.389A>G (p.Lys130Arg)
n.179A>G
c.947A>G (p.Lys316Arg)
n.1322A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.*746A>G (n.*746A>G)
n.640A>G
c.*747A>G (n.*747A>G)
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.987A>G (p.Gln329=)
c.704A>G (p.Lys235Arg)
n.211A>G
c.611A>G (p.Lys204Arg)
c.650A>G (p.Lys217Arg)
n.332A>G
c.323A>G (p.Lys108Arg)
n.1236A>G
n.1234A>G
1g.156135911A>TCA342819805LMNAc.389A>T (p.Lys130Met)
n.179A>T
c.947A>T (p.Lys316Met)
n.1322A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.*746A>T (n.*746A>T)
n.640A>T
c.*747A>T (n.*747A>T)
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.987A>T (p.Gln329His)
c.704A>T (p.Lys235Met)
n.211A>T
c.611A>T (p.Lys204Met)
c.650A>T (p.Lys217Met)
n.332A>T
c.323A>T (p.Lys108Met)
n.1236A>T
n.1234A>T
1g.156135912G>ACA054902LMNAc.390G>A (p.Lys130=)
n.180G>A
c.948G>A (p.Lys316=)
n.1323G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.*747G>A (n.*747G>A)
n.641G>A
c.*748G>A (n.*748G>A)
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.988G>A (p.Gly330Arg)
c.705G>A (p.Lys235=)
n.212G>A
c.612G>A (p.Lys204=)
c.651G>A (p.Lys217=)
n.333G>A
c.324G>A (p.Lys108=)
n.1237G>A
n.1235G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135912G>CCA342819817LMNAc.390G>C (p.Lys130Asn)
n.180G>C
c.948G>C (p.Lys316Asn)
n.1323G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.*747G>C (n.*747G>C)
n.641G>C
c.*748G>C (n.*748G>C)
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.988G>C (p.Gly330Arg)
c.705G>C (p.Lys235Asn)
n.212G>C
c.612G>C (p.Lys204Asn)
c.651G>C (p.Lys217Asn)
n.333G>C
c.324G>C (p.Lys108Asn)
n.1237G>C
n.1235G>C
1g.156135912G=CA1200472384LMNAc.390G= (p.Lys130=)
n.180G=
c.948G= (p.Lys316=)
n.1323G=
c.*298G= (n.*298G=)
c.*747G= (n.*747G=)
n.641G=
c.*748G= (n.*748G=)
c.*419G= (n.*419G=)
c.988G= (p.Gly330=)
c.705G= (p.Lys235=)
n.212G=
c.612G= (p.Lys204=)
c.651G= (p.Lys217=)
n.333G=
c.324G= (p.Lys108=)
n.1237G=
n.1235G=
1g.156135912G>TCA342819819LMNAc.390G>T (p.Lys130Asn)
n.180G>T
c.948G>T (p.Lys316Asn)
n.1323G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.*747G>T (n.*747G>T)
n.641G>T
c.*748G>T (n.*748G>T)
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.988G>T (p.Gly330Ter)
c.705G>T (p.Lys235Asn)
n.212G>T
c.612G>T (p.Lys204Asn)
c.651G>T (p.Lys217Asn)
n.333G>T
c.324G>T (p.Lys108Asn)
n.1237G>T
n.1235G>T
1g.156135913G>ACA018878LMNAc.391G>A (p.Glu131Lys)
n.181G>A
c.949G>A (p.Glu317Lys)
n.1324G>A
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.*748G>A (n.*748G>A)
n.642G>A
c.*749G>A (n.*749G>A)
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.989G>A (p.Gly330Glu)
c.706G>A (p.Glu236Lys)
n.213G>A
c.613G>A (p.Glu205Lys)
c.652G>A (p.Glu218Lys)
n.334G>A
c.325G>A (p.Glu109Lys)
n.1238G>A
n.1236G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135913G>CCA342819828LMNAc.391G>C (p.Glu131Gln)
n.181G>C
c.949G>C (p.Glu317Gln)
n.1324G>C
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.*748G>C (n.*748G>C)
n.642G>C
c.*749G>C (n.*749G>C)
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.989G>C (p.Gly330Ala)
c.706G>C (p.Glu236Gln)
n.213G>C
c.613G>C (p.Glu205Gln)
c.652G>C (p.Glu218Gln)
n.334G>C
c.325G>C (p.Glu109Gln)
n.1238G>C
n.1236G>C
1g.156135913G=CA1140646751LMNAc.391G= (p.Glu131=)
n.181G=
c.949G= (p.Glu317=)
n.1324G=
c.*299G= (n.*299G=)
c.*748G= (n.*748G=)
n.642G=
c.*749G= (n.*749G=)
c.*420G= (n.*420G=)
c.989G= (p.Gly330=)
c.706G= (p.Glu236=)
n.213G=
c.613G= (p.Glu205=)
c.652G= (p.Glu218=)
n.334G=
c.325G= (p.Glu109=)
n.1238G=
n.1236G=
1g.156135913G>TCA10581125LMNAc.391G>T (p.Glu131Ter)
n.181G>T
c.949G>T (p.Glu317Ter)
n.1324G>T
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.*748G>T (n.*748G>T)
n.642G>T
c.*749G>T (n.*749G>T)
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.989G>T (p.Gly330Val)
c.706G>T (p.Glu236Ter)
n.213G>T
c.613G>T (p.Glu205Ter)
c.652G>T (p.Glu218Ter)
n.334G>T
c.325G>T (p.Glu109Ter)
n.1238G>T
n.1236G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156135914A>CCA342819833LMNAc.392A>C (p.Glu131Ala)
n.182A>C
c.950A>C (p.Glu317Ala)
n.1325A>C
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.*749A>C (n.*749A>C)
n.643A>C
c.*750A>C (n.*750A>C)
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.990A>C (p.Gly330=)
c.707A>C (p.Glu236Ala)
n.214A>C
c.614A>C (p.Glu205Ala)
c.653A>C (p.Glu218Ala)
n.335A>C
c.326A>C (p.Glu109Ala)
n.1239A>C
n.1237A>C
1g.156135914A>GCA342819837LMNAc.392A>G (p.Glu131Gly)
n.182A>G
c.950A>G (p.Glu317Gly)
n.1325A>G
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.*749A>G (n.*749A>G)
n.643A>G
c.*750A>G (n.*750A>G)
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.990A>G (p.Gly330=)
c.707A>G (p.Glu236Gly)
n.214A>G
c.614A>G (p.Glu205Gly)
c.653A>G (p.Glu218Gly)
n.335A>G
c.326A>G (p.Glu109Gly)
n.1239A>G
n.1237A>G
1g.156135914A>TCA342819840LMNAc.392A>T (p.Glu131Val)
n.182A>T
c.950A>T (p.Glu317Val)
n.1325A>T
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.*749A>T (n.*749A>T)
n.643A>T
c.*750A>T (n.*750A>T)
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.990A>T (p.Gly330=)
c.707A>T (p.Glu236Val)
n.214A>T
c.614A>T (p.Glu205Val)
c.653A>T (p.Glu218Val)
n.335A>T
c.326A>T (p.Glu109Val)
n.1239A>T
n.1237A>T
1g.156135915G>ACA421068772LMNAc.393G>A (p.Glu131=)
n.183G>A
c.951G>A (p.Glu317=)
n.1326G>A
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.*750G>A (n.*750G>A)
n.644G>A
c.*751G>A (n.*751G>A)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.991G>A (p.Gly331Ser)
c.708G>A (p.Glu236=)
n.215G>A
c.615G>A (p.Glu205=)
c.654G>A (p.Glu218=)
n.336G>A
c.327G>A (p.Glu109=)
n.1240G>A
n.1238G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156135915G>CCA342819844LMNAc.393G>C (p.Glu131Asp)
n.183G>C
c.951G>C (p.Glu317Asp)
n.1326G>C
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.*750G>C (n.*750G>C)
n.644G>C
c.*751G>C (n.*751G>C)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.991G>C (p.Gly331Arg)
c.708G>C (p.Glu236Asp)
n.215G>C
c.615G>C (p.Glu205Asp)
c.654G>C (p.Glu218Asp)
n.336G>C
c.327G>C (p.Glu109Asp)
n.1240G>C
n.1238G>C
1g.156135915G=CA1200472385LMNAc.393G= (p.Glu131=)
n.183G=
c.951G= (p.Glu317=)
n.1326G=
c.*301G= (n.*301G=)
c.*750G= (n.*750G=)
n.644G=
c.*751G= (n.*751G=)
c.*422G= (n.*422G=)
c.991G= (p.Gly331=)
c.708G= (p.Glu236=)
n.215G=
c.615G= (p.Glu205=)
c.654G= (p.Glu218=)
n.336G=
c.327G= (p.Glu109=)
n.1240G=
n.1238G=
1g.156135915G>TCA342819848LMNAc.393G>T (p.Glu131Asp)
n.183G>T
c.951G>T (p.Glu317Asp)
n.1326G>T
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.*750G>T (n.*750G>T)
n.644G>T
c.*751G>T (n.*751G>T)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.991G>T (p.Gly331Cys)
c.708G>T (p.Glu236Asp)
n.215G>T
c.615G>T (p.Glu205Asp)
c.654G>T (p.Glu218Asp)
n.336G>T
c.327G>T (p.Glu109Asp)
n.1240G>T
n.1238G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135916G>ACA018883LMNAc.394G>A (p.Ala132Thr)
n.184G>A
c.952G>A (p.Ala318Thr)
n.1327G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.*751G>A (n.*751G>A)
n.645G>A
c.*752G>A (n.*752G>A)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.992G>A (p.Gly331Asp)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
n.216G>A
c.616G>A (p.Ala206Thr)
c.655G>A (p.Ala219Thr)
n.337G>A
c.328G>A (p.Ala110Thr)
n.1241G>A
n.1239G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135916G>CCA342819855LMNAc.394G>C (p.Ala132Pro)
n.184G>C
c.952G>C (p.Ala318Pro)
n.1327G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.*751G>C (n.*751G>C)
n.645G>C
c.*752G>C (n.*752G>C)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.992G>C (p.Gly331Ala)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
n.216G>C
c.616G>C (p.Ala206Pro)
c.655G>C (p.Ala219Pro)
n.337G>C
c.328G>C (p.Ala110Pro)
n.1241G>C
n.1239G>C
1g.156135916G=CA1143538346LMNAc.394G= (p.Ala132=)
n.184G=
c.952G= (p.Ala318=)
n.1327G=
c.*302G= (n.*302G=)
c.*751G= (n.*751G=)
n.645G=
c.*752G= (n.*752G=)
c.*423G= (n.*423G=)
c.992G= (p.Gly331=)
c.709G= (p.Ala237=)
n.216G=
c.616G= (p.Ala206=)
c.655G= (p.Ala219=)
n.337G=
c.328G= (p.Ala110=)
n.1241G=
n.1239G=
1g.156135916G>TCA342819858LMNAc.394G>T (p.Ala132Ser)
n.184G>T
c.952G>T (p.Ala318Ser)
n.1327G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.*751G>T (n.*751G>T)
n.645G>T
c.*752G>T (n.*752G>T)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.992G>T (p.Gly331Val)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
n.216G>T
c.616G>T (p.Ala206Ser)
c.655G>T (p.Ala219Ser)
n.337G>T
c.328G>T (p.Ala110Ser)
n.1241G>T
n.1239G>T
 gnomAD v4
1g.156135917C>ACA342819863LMNAc.395C>A (p.Ala132Glu)
n.185C>A
c.953C>A (p.Ala318Glu)
n.1328C>A
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.*752C>A (n.*752C>A)
n.646C>A
c.*753C>A (n.*753C>A)
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.993C>A (p.Gly331=)
c.710C>A (p.Ala237Glu)
n.217C>A
c.617C>A (p.Ala206Glu)
c.656C>A (p.Ala219Glu)
n.338C>A
c.329C>A (p.Ala110Glu)
n.1242C>A
n.1240C>A
1g.156135917C=CA1200472386LMNAc.395C= (p.Ala132=)
n.185C=
c.953C= (p.Ala318=)
n.1328C=
c.*303C= (n.*303C=)
c.*752C= (n.*752C=)
n.646C=
c.*753C= (n.*753C=)
c.*424C= (n.*424C=)
c.993C= (p.Gly331=)
c.710C= (p.Ala237=)
n.217C=
c.617C= (p.Ala206=)
c.656C= (p.Ala219=)
n.338C=
c.329C= (p.Ala110=)
n.1242C=
n.1240C=
1g.156135917C>GCA342819869LMNAc.395C>G (p.Ala132Gly)
n.185C>G
c.953C>G (p.Ala318Gly)
n.1328C>G
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.*752C>G (n.*752C>G)
n.646C>G
c.*753C>G (n.*753C>G)
c.*424C>G (n.*424C>G)
c.993C>G (p.Gly331=)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
n.217C>G
c.617C>G (p.Ala206Gly)
c.656C>G (p.Ala219Gly)
n.338C>G
c.329C>G (p.Ala110Gly)
n.1242C>G
n.1240C>G
 gnomAD v4
1g.156135917C>TCA342819883LMNAc.395C>T (p.Ala132Val)
n.185C>T
c.953C>T (p.Ala318Val)
n.1328C>T
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.*752C>T (n.*752C>T)
n.646C>T
c.*753C>T (n.*753C>T)
c.*424C>T (n.*424C>T)
c.993C>T (p.Gly331=)
c.710C>T (p.Ala237Val)
n.217C>T
c.617C>T (p.Ala206Val)
c.656C>T (p.Ala219Val)
n.338C>T
c.329C>T (p.Ala110Val)
n.1242C>T
n.1240C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135918G>ACA018888LMNAc.396G>A (p.Ala132=)
n.186G>A
c.954G>A (p.Ala318=)
n.1329G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.*753G>A (n.*753G>A)
n.647G>A
c.*754G>A (n.*754G>A)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.994G>A (p.Glu332Lys)
c.711G>A (p.Ala237=)
n.218G>A
c.618G>A (p.Ala206=)
c.657G>A (p.Ala219=)
n.339G>A
c.330G>A (p.Ala110=)
n.1243G>A
n.1241G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.156135918G>CCA421068774LMNAc.396G>C (p.Ala132=)
n.186G>C
c.954G>C (p.Ala318=)
n.1329G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.*753G>C (n.*753G>C)
n.647G>C
c.*754G>C (n.*754G>C)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.994G>C (p.Glu332Gln)
c.711G>C (p.Ala237=)
n.218G>C
c.618G>C (p.Ala206=)
c.657G>C (p.Ala219=)
n.339G>C
c.330G>C (p.Ala110=)
n.1243G>C
n.1241G>C
1g.156135918G=CA1144229003LMNAc.396G= (p.Ala132=)
n.186G=
c.954G= (p.Ala318=)
n.1329G=
c.*304G= (n.*304G=)
c.*753G= (n.*753G=)
n.647G=
c.*754G= (n.*754G=)
c.*425G= (n.*425G=)
c.994G= (p.Glu332=)
c.711G= (p.Ala237=)
n.218G=
c.618G= (p.Ala206=)
c.657G= (p.Ala219=)
n.339G=
c.330G= (p.Ala110=)
n.1243G=
n.1241G=
1g.156135918G>TCA421068773LMNAc.396G>T (p.Ala132=)
n.186G>T
c.954G>T (p.Ala318=)
n.1329G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.*753G>T (n.*753G>T)
n.647G>T
c.*754G>T (n.*754G>T)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.994G>T (p.Glu332Ter)
c.711G>T (p.Ala237=)
n.218G>T
c.618G>T (p.Ala206=)
c.657G>T (p.Ala219=)
n.339G>T
c.330G>T (p.Ala110=)
n.1243G>T
n.1241G>T
1g.156135919A>CCA342819897LMNAc.397A>C (p.Lys133Gln)
n.187A>C
c.955A>C (p.Lys319Gln)
n.1330A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.*754A>C (n.*754A>C)
n.648A>C
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.995A>C (p.Glu332Ala)
c.712A>C (p.Lys238Gln)
n.219A>C
c.619A>C (p.Lys207Gln)
c.658A>C (p.Lys220Gln)
n.340A>C
c.331A>C (p.Lys111Gln)
n.1244A>C
n.1242A>C
1g.156135919A>GCA342819900LMNAc.397A>G (p.Lys133Glu)
n.187A>G
c.955A>G (p.Lys319Glu)
n.1330A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.*754A>G (n.*754A>G)
n.648A>G
c.*755A>G (n.*755A>G)
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.995A>G (p.Glu332Gly)
c.712A>G (p.Lys238Glu)
n.219A>G
c.619A>G (p.Lys207Glu)
c.658A>G (p.Lys220Glu)
n.340A>G
c.331A>G (p.Lys111Glu)
n.1244A>G
n.1242A>G
1g.156135919A>TCA342819893LMNAc.397A>T (p.Lys133Ter)
n.187A>T
c.955A>T (p.Lys319Ter)
n.1330A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.*754A>T (n.*754A>T)
n.648A>T
c.*755A>T (n.*755A>T)
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.995A>T (p.Glu332Val)
c.712A>T (p.Lys238Ter)
n.219A>T
c.619A>T (p.Lys207Ter)
c.658A>T (p.Lys220Ter)
n.340A>T
c.331A>T (p.Lys111Ter)
n.1244A>T
n.1242A>T
 ClinVar
1g.156135920A>CCA342819905LMNAc.398A>C (p.Lys133Thr)
n.188A>C
c.956A>C (p.Lys319Thr)
n.1331A>C
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.*755A>C (n.*755A>C)
n.649A>C
c.*756A>C (n.*756A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.996A>C (p.Glu332Asp)
c.713A>C (p.Lys238Thr)
n.220A>C
c.620A>C (p.Lys207Thr)
c.659A>C (p.Lys220Thr)
n.341A>C
c.332A>C (p.Lys111Thr)
n.1245A>C
n.1243A>C
1g.156135920A>GCA342819908LMNAc.398A>G (p.Lys133Arg)
n.188A>G
c.956A>G (p.Lys319Arg)
n.1331A>G
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.*755A>G (n.*755A>G)
n.649A>G
c.*756A>G (n.*756A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.996A>G (p.Glu332=)
c.713A>G (p.Lys238Arg)
n.220A>G
c.620A>G (p.Lys207Arg)
c.659A>G (p.Lys220Arg)
n.341A>G
c.332A>G (p.Lys111Arg)
n.1245A>G
n.1243A>G
1g.156135920A>TCA342819912LMNAc.398A>T (p.Lys133Met)
n.188A>T
c.956A>T (p.Lys319Met)
n.1331A>T
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.*755A>T (n.*755A>T)
n.649A>T
c.*756A>T (n.*756A>T)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.996A>T (p.Glu332Asp)
c.713A>T (p.Lys238Met)
n.220A>T
c.620A>T (p.Lys207Met)
c.659A>T (p.Lys220Met)
n.341A>T
c.332A>T (p.Lys111Met)
n.1245A>T
n.1243A>T
1g.156135921G>ACA054926LMNAc.399G>A (p.Lys133=)
n.189G>A
c.957G>A (p.Lys319=)
n.1332G>A
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.*756G>A (n.*756G>A)
n.650G>A
c.*757G>A (n.*757G>A)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.997G>A (p.Ala333Thr)
c.714G>A (p.Lys238=)
n.221G>A
c.621G>A (p.Lys207=)
c.660G>A (p.Lys220=)
n.342G>A
c.333G>A (p.Lys111=)
n.1246G>A
n.1244G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135921G>CCA342819934LMNAc.399G>C (p.Lys133Asn)
n.189G>C
c.957G>C (p.Lys319Asn)
n.1332G>C
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.*756G>C (n.*756G>C)
n.650G>C
c.*757G>C (n.*757G>C)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.997G>C (p.Ala333Pro)
c.714G>C (p.Lys238Asn)
n.221G>C
c.621G>C (p.Lys207Asn)
c.660G>C (p.Lys220Asn)
n.342G>C
c.333G>C (p.Lys111Asn)
n.1246G>C
n.1244G>C
1g.156135921G=CA1200472388LMNAc.399G= (p.Lys133=)
n.189G=
c.957G= (p.Lys319=)
n.1332G=
c.*307G= (n.*307G=)
c.*756G= (n.*756G=)
n.650G=
c.*757G= (n.*757G=)
c.*428G= (n.*428G=)
c.997G= (p.Ala333=)
c.714G= (p.Lys238=)
n.221G=
c.621G= (p.Lys207=)
c.660G= (p.Lys220=)
n.342G=
c.333G= (p.Lys111=)
n.1246G=
n.1244G=
1g.156135921G>TCA342819937LMNAc.399G>T (p.Lys133Asn)
n.189G>T
c.957G>T (p.Lys319Asn)
n.1332G>T
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.*756G>T (n.*756G>T)
n.650G>T
c.*757G>T (n.*757G>T)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.997G>T (p.Ala333Ser)
c.714G>T (p.Lys238Asn)
n.221G>T
c.621G>T (p.Lys207Asn)
c.660G>T (p.Lys220Asn)
n.342G>T
c.333G>T (p.Lys111Asn)
n.1246G>T
n.1244G>T
1g.156135921_156135922delinsGCCA1200472387LMNAc.399_400delinsGC (p.Lys133=)
n.189_190delinsGC
c.957_958delinsGC (p.Lys319=)
n.1332_1333delinsGC
c.*307_*308delinsGC (n.*307_*308delinsGC)
c.*756_*757delinsGC (n.*756_*757delinsGC)
n.650_651delinsGC
c.*757_*758delinsGC (n.*757_*758delinsGC)
c.*428_*429delinsGC (n.*428_*429delinsGC)
c.997_998delinsGC (p.Ala333=)
c.714_715delinsGC (p.Lys238=)
n.221_222delinsGC
c.621_622delinsGC (p.Lys207=)
c.660_661delinsGC (p.Lys220=)
n.342_343delinsGC
c.333_334delinsGC (p.Lys111=)
n.1246_1247delinsGC
n.1244_1245delinsGC
1g.156135922delCA018896LMNAc.400del (p.Leu134PhefsTer?)
n.190del
c.958del (p.Leu320PhefsTer?)
n.1333del
c.*308del (n.*308del)
c.*757del (n.*757del)
n.651del
c.*758del (n.*758del)
c.*429del (n.*429del)
c.998del (p.Ala333ValfsTer?)
c.715del (p.Leu239PhefsTer?)
n.222del
c.622del (p.Leu208PhefsTer?)
c.661del (p.Leu221PhefsTer?)
n.343del
c.334del (p.Leu112PhefsTer?)
n.1247del
n.1245del
 ClinVar dbSNP
1g.156135922C>ACA342819942LMNAc.400C>A (p.Leu134Ile)
n.190C>A
c.958C>A (p.Leu320Ile)
n.1333C>A
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.*757C>A (n.*757C>A)
n.651C>A
c.*758C>A (n.*758C>A)
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.998C>A (p.Ala333Asp)
c.715C>A (p.Leu239Ile)
n.222C>A
c.622C>A (p.Leu208Ile)
c.661C>A (p.Leu221Ile)
n.343C>A
c.334C>A (p.Leu112Ile)
n.1247C>A
n.1245C>A
1g.156135922C=CA1139989856LMNAc.400C= (p.Leu134=)
n.190C=
c.958C= (p.Leu320=)
n.1333C=
c.*308C= (n.*308C=)
c.*757C= (n.*757C=)
n.651C=
c.*758C= (n.*758C=)
c.*429C= (n.*429C=)
c.998C= (p.Ala333=)
c.715C= (p.Leu239=)
n.222C=
c.622C= (p.Leu208=)
c.661C= (p.Leu221=)
n.343C=
c.334C= (p.Leu112=)
n.1247C=
n.1245C=
1g.156135922C>GCA342819951LMNAc.400C>G (p.Leu134Val)
n.190C>G
c.958C>G (p.Leu320Val)
n.1333C>G
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.*757C>G (n.*757C>G)
n.651C>G
c.*758C>G (n.*758C>G)
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.998C>G (p.Ala333Gly)
c.715C>G (p.Leu239Val)
n.222C>G
c.622C>G (p.Leu208Val)
c.661C>G (p.Leu221Val)
n.343C>G
c.334C>G (p.Leu112Val)
n.1247C>G
n.1245C>G
1g.156135922C>TCA31012963LMNAc.400C>T (p.Leu134Phe)
n.190C>T
c.958C>T (p.Leu320Phe)
n.1333C>T
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.*757C>T (n.*757C>T)
n.651C>T
c.*758C>T (n.*758C>T)
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.998C>T (p.Ala333Val)
c.715C>T (p.Leu239Phe)
n.222C>T
c.622C>T (p.Leu208Phe)
c.661C>T (p.Leu221Phe)
n.343C>T
c.334C>T (p.Leu112Phe)
n.1247C>T
n.1245C>T
 dbSNP
1g.156135922_156135923delinsCTCA1200472389LMNAc.400_401delinsCT (p.Leu134=)
n.190_191delinsCT
c.958_959delinsCT (p.Leu320=)
n.1333_1334delinsCT
c.*308_*309delinsCT (n.*308_*309delinsCT)
c.*757_*758delinsCT (n.*757_*758delinsCT)
n.651_652delinsCT
c.*758_*759delinsCT (n.*758_*759delinsCT)
c.*429_*430delinsCT (n.*429_*430delinsCT)
c.998_999delinsCT (p.Ala333=)
c.715_716delinsCT (p.Leu239=)
n.222_223delinsCT
c.622_623delinsCT (p.Leu208=)
c.661_662delinsCT (p.Leu221=)
n.343_344delinsCT
c.334_335delinsCT (p.Leu112=)
n.1247_1248delinsCT
n.1245_1246delinsCT
1g.156135923T>ACA342819956LMNAc.401T>A (p.Leu134His)
n.191T>A
c.959T>A (p.Leu320His)
n.1334T>A
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.*758T>A (n.*758T>A)
n.652T>A
c.*759T>A (n.*759T>A)
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.999T>A (p.Ala333=)
c.716T>A (p.Leu239His)
n.223T>A
c.623T>A (p.Leu208His)
c.662T>A (p.Leu221His)
n.344T>A
c.335T>A (p.Leu112His)
n.1248T>A
n.1246T>A
1g.156135923T>CCA342819959LMNAc.401T>C (p.Leu134Pro)
n.191T>C
c.959T>C (p.Leu320Pro)
n.1334T>C
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.*758T>C (n.*758T>C)
n.652T>C
c.*759T>C (n.*759T>C)
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.999T>C (p.Ala333=)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
n.223T>C
c.623T>C (p.Leu208Pro)
c.662T>C (p.Leu221Pro)
n.344T>C
c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.1248T>C
n.1246T>C
1g.156135923T>GCA342819963LMNAc.401T>G (p.Leu134Arg)
n.191T>G
c.959T>G (p.Leu320Arg)
n.1334T>G
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.*758T>G (n.*758T>G)
n.652T>G
c.*759T>G (n.*759T>G)
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.999T>G (p.Ala333=)
c.716T>G (p.Leu239Arg)
n.223T>G
c.623T>G (p.Leu208Arg)
c.662T>G (p.Leu221Arg)
n.344T>G
c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.1248T>G
n.1246T>G
 gnomAD v4
1g.156135923_156135924delinsTTCA1140645784LMNAc.401_402delinsTT (p.Leu134=)
n.191_192delinsTT
c.959_960delinsTT (p.Leu320=)
n.1334_1335delinsTT
c.*309_*310delinsTT (n.*309_*310delinsTT)
c.*758_*759delinsTT (n.*758_*759delinsTT)
n.652_653delinsTT
c.*759_*760delinsTT (n.*759_*760delinsTT)
c.*430_*431delinsTT (n.*430_*431delinsTT)
c.999_1000delinsTT (p.Ala333=)
c.716_717delinsTT (p.Leu239=)
n.223_224delinsTT
c.623_624delinsTT (p.Leu208=)
c.662_663delinsTT (p.Leu221=)
n.344_345delinsTT
c.335_336delinsTT (p.Leu112=)
n.1248_1249delinsTT
n.1246_1247delinsTT
1g.156135924delCA018901LMNAc.402del (p.Arg135GlufsTer?)
n.192del
c.960del (p.Arg321GlufsTer?)
n.1335del
c.*310del (n.*310del)
c.*759del (n.*759del)
n.653del
c.*760del (n.*760del)
c.*431del (n.*431del)
c.1000del (p.Ser334ArgfsTer?)
c.717del (p.Arg240GlufsTer?)
n.224del
c.624del (p.Arg209GlufsTer?)
c.663del (p.Arg222GlufsTer?)
n.345del
c.336del (p.Arg113GlufsTer?)
n.1249del
n.1247del
 ClinVar dbSNP
1g.156135924T>ACA421068775LMNAc.402T>A (p.Leu134=)
n.192T>A
c.960T>A (p.Leu320=)
n.1335T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.*759T>A (n.*759T>A)
n.653T>A
c.*760T>A (n.*760T>A)
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.1000T>A (p.Ser334Thr)
c.717T>A (p.Leu239=)
n.224T>A
c.624T>A (p.Leu208=)
c.663T>A (p.Leu221=)
n.345T>A
c.336T>A (p.Leu112=)
n.1249T>A
n.1247T>A
1g.156135924T>CCA421068776LMNAc.402T>C (p.Leu134=)
n.192T>C
c.960T>C (p.Leu320=)
n.1335T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.*759T>C (n.*759T>C)
n.653T>C
c.*760T>C (n.*760T>C)
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.1000T>C (p.Ser334Pro)
c.717T>C (p.Leu239=)
n.224T>C
c.624T>C (p.Leu208=)
c.663T>C (p.Leu221=)
n.345T>C
c.336T>C (p.Leu112=)
n.1249T>C
n.1247T>C
1g.156135924T>GCA421068777LMNAc.402T>G (p.Leu134=)
n.192T>G
c.960T>G (p.Leu320=)
n.1335T>G
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.*759T>G (n.*759T>G)
n.653T>G
c.*760T>G (n.*760T>G)
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.1000T>G (p.Ser334Ala)
c.717T>G (p.Leu239=)
n.224T>G
c.624T>G (p.Leu208=)
c.663T>G (p.Leu221=)
n.345T>G
c.336T>G (p.Leu112=)
n.1249T>G
n.1247T>G
1g.156135925C>ACA421068778LMNAc.403C>A (p.Arg135=)
n.193C>A
c.961C>A (p.Arg321=)
n.1336C>A
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.*760C>A (n.*760C>A)
n.654C>A
c.*761C>A (n.*761C>A)
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.1001C>A (p.Ser334Ter)
c.718C>A (p.Arg240=)
n.225C>A
c.625C>A (p.Arg209=)
c.664C>A (p.Arg222=)
n.346C>A
c.337C>A (p.Arg113=)
n.1250C>A
n.1248C>A
1g.156135925C=CA1143538347LMNAc.403C= (p.Arg135=)
n.193C=
c.961C= (p.Arg321=)
n.1336C=
c.*311C= (n.*311C=)
c.*760C= (n.*760C=)
n.654C=
c.*761C= (n.*761C=)
c.*432C= (n.*432C=)
c.1001C= (p.Ser334=)
c.718C= (p.Arg240=)
n.225C=
c.625C= (p.Arg209=)
c.664C= (p.Arg222=)
n.346C=
c.337C= (p.Arg113=)
n.1250C=
n.1248C=
1g.156135925C>GCA342819972LMNAc.403C>G (p.Arg135Gly)
n.193C>G
c.961C>G (p.Arg321Gly)
n.1336C>G
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.*760C>G (n.*760C>G)
n.654C>G
c.*761C>G (n.*761C>G)
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.1001C>G (p.Ser334Trp)
c.718C>G (p.Arg240Gly)
n.225C>G
c.625C>G (p.Arg209Gly)
c.664C>G (p.Arg222Gly)
n.346C>G
c.337C>G (p.Arg113Gly)
n.1250C>G
n.1248C>G
 gnomAD v4
1g.156135925C>TCA018909LMNAc.403C>T (p.Arg135Ter)
n.193C>T
c.961C>T (p.Arg321Ter)
n.1336C>T
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.*760C>T (n.*760C>T)
n.654C>T
c.*761C>T (n.*761C>T)
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.1001C>T (p.Ser334Leu)
c.718C>T (p.Arg240Ter)
n.225C>T
c.625C>T (p.Arg209Ter)
c.664C>T (p.Arg222Ter)
n.346C>T
c.337C>T (p.Arg113Ter)
n.1250C>T
n.1248C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.156135926G>ACA342819977LMNAc.404G>A (p.Arg135Gln)
n.194G>A
c.962G>A (p.Arg321Gln)
n.1337G>A
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.*761G>A (n.*761G>A)
n.655G>A
c.*762G>A (n.*762G>A)
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.1002G>A (p.Ser334=)
c.719G>A (p.Arg240Gln)
n.226G>A
c.626G>A (p.Arg209Gln)
c.665G>A (p.Arg222Gln)
n.347G>A
c.338G>A (p.Arg113Gln)
n.1251G>A
n.1249G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135926G>CCA342819984LMNAc.404G>C (p.Arg135Pro)
n.194G>C
c.962G>C (p.Arg321Pro)
n.1337G>C
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.*761G>C (n.*761G>C)
n.655G>C
c.*762G>C (n.*762G>C)
c.*433G>C (n.*433G>C)
c.1002G>C (p.Ser334=)
c.719G>C (p.Arg240Pro)
n.226G>C
c.626G>C (p.Arg209Pro)
c.665G>C (p.Arg222Pro)
n.347G>C
c.338G>C (p.Arg113Pro)
n.1251G>C
n.1249G>C
 gnomAD v4
1g.156135926G=CA1200472390LMNAc.404G= (p.Arg135=)
n.194G=
c.962G= (p.Arg321=)
n.1337G=
c.*312G= (n.*312G=)
c.*761G= (n.*761G=)
n.655G=
c.*762G= (n.*762G=)
c.*433G= (n.*433G=)
c.1002G= (p.Ser334=)
c.719G= (p.Arg240=)
n.226G=
c.626G= (p.Arg209=)
c.665G= (p.Arg222=)
n.347G=
c.338G= (p.Arg113=)
n.1251G=
n.1249G=
1g.156135926G>TCA342819981LMNAc.404G>T (p.Arg135Leu)
n.194G>T
c.962G>T (p.Arg321Leu)
n.1337G>T
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.*761G>T (n.*761G>T)
n.655G>T
c.*762G>T (n.*762G>T)
c.*433G>T (n.*433G>T)
c.1002G>T (p.Ser334=)
c.719G>T (p.Arg240Leu)
n.226G>T
c.626G>T (p.Arg209Leu)
c.665G>T (p.Arg222Leu)
n.347G>T
c.338G>T (p.Arg113Leu)
n.1251G>T
n.1249G>T
1g.156135927A>CCA421068779LMNAc.405A>C (p.Arg135=)
n.195A>C
c.963A>C (p.Arg321=)
n.1338A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.*762A>C (n.*762A>C)
n.656A>C
c.*763A>C (n.*763A>C)
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.1003A>C (p.Arg335=)
c.720A>C (p.Arg240=)
n.227A>C
c.627A>C (p.Arg209=)
c.666A>C (p.Arg222=)
n.348A>C
c.339A>C (p.Arg113=)
n.1252A>C
n.1250A>C
1g.156135927A>GCA421068780LMNAc.405A>G (p.Arg135=)
n.195A>G
c.963A>G (p.Arg321=)
n.1338A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.*762A>G (n.*762A>G)
n.656A>G
c.*763A>G (n.*763A>G)
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.1003A>G (p.Arg335Gly)
c.720A>G (p.Arg240=)
n.227A>G
c.627A>G (p.Arg209=)
c.666A>G (p.Arg222=)
n.348A>G
c.339A>G (p.Arg113=)
n.1252A>G
n.1250A>G
1g.156135927A>TCA421068781LMNAc.405A>T (p.Arg135=)
n.195A>T
c.963A>T (p.Arg321=)
n.1338A>T
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.*762A>T (n.*762A>T)
n.656A>T
c.*763A>T (n.*763A>T)
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.1003A>T (p.Arg335Ter)
c.720A>T (p.Arg240=)
n.227A>T
c.627A>T (p.Arg209=)
c.666A>T (p.Arg222=)
n.348A>T
c.339A>T (p.Arg113=)
n.1252A>T
n.1250A>T
1g.156135928G>ACA342819989LMNAc.406G>A (p.Asp136Asn)
n.196G>A
c.964G>A (p.Asp322Asn)
n.1339G>A
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.*763G>A (n.*763G>A)
n.657G>A
c.*764G>A (n.*764G>A)
c.*435G>A (n.*435G>A)
c.1004G>A (p.Arg335Lys)
c.721G>A (p.Asp241Asn)
n.228G>A
c.628G>A (p.Asp210Asn)
c.667G>A (p.Asp223Asn)
n.349G>A
c.340G>A (p.Asp114Asn)
n.1253G>A
n.1251G>A
 ClinVar dbSNP
1g.156135928G>CCA342819992LMNAc.406G>C (p.Asp136His)
n.196G>C
c.964G>C (p.Asp322His)
n.1339G>C
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.*763G>C (n.*763G>C)
n.657G>C
c.*764G>C (n.*764G>C)
c.*435G>C (n.*435G>C)
c.1004G>C (p.Arg335Thr)
c.721G>C (p.Asp241His)
n.228G>C
c.628G>C (p.Asp210His)
c.667G>C (p.Asp223His)
n.349G>C
c.340G>C (p.Asp114His)
n.1253G>C
n.1251G>C
1g.156135928G=CA1200472391LMNAc.406G= (p.Asp136=)
n.196G=
c.964G= (p.Asp322=)
n.1339G=
c.*314G= (n.*314G=)
c.*763G= (n.*763G=)
n.657G=
c.*764G= (n.*764G=)
c.*435G= (n.*435G=)
c.1004G= (p.Arg335=)
c.721G= (p.Asp241=)
n.228G=
c.628G= (p.Asp210=)
c.667G= (p.Asp223=)
n.349G=
c.340G= (p.Asp114=)
n.1253G=
n.1251G=
1g.156135928G>TCA342819994LMNAc.406G>T (p.Asp136Tyr)
n.196G>T
c.964G>T (p.Asp322Tyr)
n.1339G>T
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.*763G>T (n.*763G>T)
n.657G>T
c.*764G>T (n.*764G>T)
c.*435G>T (n.*435G>T)
c.1004G>T (p.Arg335Ile)
c.721G>T (p.Asp241Tyr)
n.228G>T
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.667G>T (p.Asp223Tyr)
n.349G>T
c.340G>T (p.Asp114Tyr)
n.1253G>T
n.1251G>T
1g.156135929A>CCA342819998LMNAc.407A>C (p.Asp136Ala)
n.197A>C
c.965A>C (p.Asp322Ala)
n.1340A>C
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.*764A>C (n.*764A>C)
n.658A>C
c.*765A>C (n.*765A>C)
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.1005A>C (p.Arg335Ser)
c.722A>C (p.Asp241Ala)
n.229A>C
c.629A>C (p.Asp210Ala)
c.668A>C (p.Asp223Ala)
n.350A>C
c.341A>C (p.Asp114Ala)
n.1254A>C
n.1252A>C
1g.156135929A>GCA342820002LMNAc.407A>G (p.Asp136Gly)
n.197A>G
c.965A>G (p.Asp322Gly)
n.1340A>G
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.*764A>G (n.*764A>G)
n.658A>G
c.*765A>G (n.*765A>G)
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.1005A>G (p.Arg335=)
c.722A>G (p.Asp241Gly)
n.229A>G
c.629A>G (p.Asp210Gly)
c.668A>G (p.Asp223Gly)
n.350A>G
c.341A>G (p.Asp114Gly)
n.1254A>G
n.1252A>G
1g.156135929A>TCA342820005LMNAc.407A>T (p.Asp136Val)
n.197A>T
c.965A>T (p.Asp322Val)
n.1340A>T
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.*764A>T (n.*764A>T)
n.658A>T
c.*765A>T (n.*765A>T)
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.1005A>T (p.Arg335Ser)
c.722A>T (p.Asp241Val)
n.229A>T
c.629A>T (p.Asp210Val)
c.668A>T (p.Asp223Val)
n.350A>T
c.341A>T (p.Asp114Val)
n.1254A>T
n.1252A>T
1g.156135930C>ACA342820008LMNAc.408C>A (p.Asp136Glu)
n.198C>A
c.966C>A (p.Asp322Glu)
n.1341C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.*765C>A (n.*765C>A)
n.659C>A
c.*766C>A (n.*766C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
c.723C>A (p.Asp241Glu)
n.230C>A
c.630C>A (p.Asp210Glu)
c.669C>A (p.Asp223Glu)
n.351C>A
c.342C>A (p.Asp114Glu)
n.1255C>A
n.1253C>A
1g.156135930C=CA1200472393LMNAc.408C= (p.Asp136=)
n.198C=
c.966C= (p.Asp322=)
n.1341C=
c.*316C= (n.*316C=)
c.*765C= (n.*765C=)
n.659C=
c.*766C= (n.*766C=)
c.*437C= (n.*437C=)
c.1006C= (p.Pro336=)
c.723C= (p.Asp241=)
n.230C=
c.630C= (p.Asp210=)
c.669C= (p.Asp223=)
n.351C=
c.342C= (p.Asp114=)
n.1255C=
n.1253C=
1g.156135930C>GCA342820011LMNAc.408C>G (p.Asp136Glu)
n.198C>G
c.966C>G (p.Asp322Glu)
n.1341C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.*765C>G (n.*765C>G)
n.659C>G
c.*766C>G (n.*766C>G)
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
c.723C>G (p.Asp241Glu)
n.230C>G
c.630C>G (p.Asp210Glu)
c.669C>G (p.Asp223Glu)
n.351C>G
c.342C>G (p.Asp114Glu)
n.1255C>G
n.1253C>G
 dbSNP
1g.156135930C>TCA31012972LMNAc.408C>T (p.Asp136=)
n.198C>T
c.966C>T (p.Asp322=)
n.1341C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.*765C>T (n.*765C>T)
n.659C>T
c.*766C>T (n.*766C>T)
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
c.723C>T (p.Asp241=)
n.230C>T
c.630C>T (p.Asp210=)
c.669C>T (p.Asp223=)
n.351C>T
c.342C>T (p.Asp114=)
n.1255C>T
n.1253C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135930_156135932delinsCCTCA1200472392LMNAc.408_410delinsCCT (p.Asp136=)
n.198_200delinsCCT
c.966_968delinsCCT (p.Asp322=)
n.1341_1343delinsCCT
c.*316_*318delinsCCT (n.*316_*318delinsCCT)
c.*765_*767delinsCCT (n.*765_*767delinsCCT)
n.659_661delinsCCT
c.*766_*768delinsCCT (n.*766_*768delinsCCT)
c.*437_*439delinsCCT (n.*437_*439delinsCCT)
c.1006_1008delinsCCT (p.Pro336=)
c.723_725delinsCCT (p.Asp241=)
n.230_232delinsCCT
c.630_632delinsCCT (p.Asp210=)
c.669_671delinsCCT (p.Asp223=)
n.351_353delinsCCT
c.342_344delinsCCT (p.Asp114=)
n.1255_1257delinsCCT
n.1253_1255delinsCCT
1g.156135931C>ACA342820014LMNAc.409C>A (p.Leu137Met)
n.199C>A
c.967C>A (p.Leu323Met)
n.1342C>A
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.*766C>A (n.*766C>A)
n.660C>A
c.*767C>A (n.*767C>A)
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.1007C>A (p.Pro336His)
c.724C>A (p.Leu242Met)
n.231C>A
c.631C>A (p.Leu211Met)
c.670C>A (p.Leu224Met)
n.352C>A
c.343C>A (p.Leu115Met)
n.1256C>A
n.1254C>A
1g.156135931C=CA1200472394LMNAc.409C= (p.Leu137=)
n.199C=
c.967C= (p.Leu323=)
n.1342C=
c.*317C= (n.*317C=)
c.*766C= (n.*766C=)
n.660C=
c.*767C= (n.*767C=)
c.*438C= (n.*438C=)
c.1007C= (p.Pro336=)
c.724C= (p.Leu242=)
n.231C=
c.631C= (p.Leu211=)
c.670C= (p.Leu224=)
n.352C=
c.343C= (p.Leu115=)
n.1256C=
n.1254C=
1g.156135931C>GCA342820017LMNAc.409C>G (p.Leu137Val)
n.199C>G
c.967C>G (p.Leu323Val)
n.1342C>G
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.*766C>G (n.*766C>G)
n.660C>G
c.*767C>G (n.*767C>G)
c.*438C>G (n.*438C>G)
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
c.724C>G (p.Leu242Val)
n.231C>G
c.631C>G (p.Leu211Val)
c.670C>G (p.Leu224Val)
n.352C>G
c.343C>G (p.Leu115Val)
n.1256C>G
n.1254C>G
 gnomAD v4
1g.156135931C>TCA421068782LMNAc.409C>T (p.Leu137=)
n.199C>T
c.967C>T (p.Leu323=)
n.1342C>T
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.*766C>T (n.*766C>T)
n.660C>T
c.*767C>T (n.*767C>T)
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
c.724C>T (p.Leu242=)
n.231C>T
c.631C>T (p.Leu211=)
c.670C>T (p.Leu224=)
n.352C>T
c.343C>T (p.Leu115=)
n.1256C>T
n.1254C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156135931_156135932delCA10581126LMNAc.409_410del (p.Leu137GlyfsTer7)
n.199_200del
c.967_968del (p.Leu323GlyfsTer7)
n.1342_1343del
c.*317_*318del (n.*317_*318del)
c.*766_*767del (n.*766_*767del)
n.660_661del
c.*767_*768del (n.*767_*768del)
c.*438_*439del (n.*438_*439del)
c.1007_1008del (p.Pro336ArgfsTer?)
c.724_725del (p.Leu242GlyfsTer7)
n.231_232del
c.631_632del (p.Leu211GlyfsTer7)
c.670_671del (p.Leu224GlyfsTer7)
n.352_353del
c.343_344del (p.Leu115GlyfsTer7)
n.1256_1257del
n.1254_1255del
 ClinVar dbSNP
1g.156135932T>ACA342820028LMNAc.410T>A (p.Leu137Gln)
n.200T>A
c.968T>A (p.Leu323Gln)
n.1343T>A
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.*767T>A (n.*767T>A)
n.661T>A
c.*768T>A (n.*768T>A)
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.1008T>A (p.Pro336=)
c.725T>A (p.Leu242Gln)
n.232T>A
c.632T>A (p.Leu211Gln)
c.671T>A (p.Leu224Gln)
n.353T>A
c.344T>A (p.Leu115Gln)
n.1257T>A
n.1255T>A
1g.156135932T>CCA342820023LMNAc.410T>C (p.Leu137Pro)
n.200T>C
c.968T>C (p.Leu323Pro)
n.1343T>C
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.*767T>C (n.*767T>C)
n.661T>C
c.*768T>C (n.*768T>C)
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.1008T>C (p.Pro336=)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
n.232T>C
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.671T>C (p.Leu224Pro)
n.353T>C
c.344T>C (p.Leu115Pro)
n.1257T>C
n.1255T>C
1g.156135932T>GCA342820026LMNAc.410T>G (p.Leu137Arg)
n.200T>G
c.968T>G (p.Leu323Arg)
n.1343T>G
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.*767T>G (n.*767T>G)
n.661T>G
c.*768T>G (n.*768T>G)
c.*439T>G (n.*439T>G)
c.1008T>G (p.Pro336=)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
n.232T>G
c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.671T>G (p.Leu224Arg)
n.353T>G
c.344T>G (p.Leu115Arg)
n.1257T>G
n.1255T>G
1g.156135933G>ACA421068785LMNAc.411G>A (p.Leu137=)
n.201G>A
c.969G>A (p.Leu323=)
n.1344G>A
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.*768G>A (n.*768G>A)
n.662G>A
c.*769G>A (n.*769G>A)
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.1009G>A (p.Gly337Arg)
c.726G>A (p.Leu242=)
n.233G>A
c.633G>A (p.Leu211=)
c.672G>A (p.Leu224=)
n.354G>A
c.345G>A (p.Leu115=)
n.1258G>A
n.1256G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156135933G>CCA421068783LMNAc.411G>C (p.Leu137=)
n.201G>C
c.969G>C (p.Leu323=)
n.1344G>C
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.*768G>C (n.*768G>C)
n.662G>C
c.*769G>C (n.*769G>C)
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
c.726G>C (p.Leu242=)
n.233G>C
c.633G>C (p.Leu211=)
c.672G>C (p.Leu224=)
n.354G>C
c.345G>C (p.Leu115=)
n.1258G>C
n.1256G>C
1g.156135933G=CA1200472395LMNAc.411G= (p.Leu137=)
n.201G=
c.969G= (p.Leu323=)
n.1344G=
c.*319G= (n.*319G=)
c.*768G= (n.*768G=)
n.662G=
c.*769G= (n.*769G=)
c.*440G= (n.*440G=)
c.1009G= (p.Gly337=)
c.726G= (p.Leu242=)
n.233G=
c.633G= (p.Leu211=)
c.672G= (p.Leu224=)
n.354G=
c.345G= (p.Leu115=)
n.1258G=
n.1256G=
1g.156135933G>TCA421068784LMNAc.411G>T (p.Leu137=)
n.201G>T
c.969G>T (p.Leu323=)
n.1344G>T
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.*768G>T (n.*768G>T)
n.662G>T
c.*769G>T (n.*769G>T)
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.1009G>T (p.Gly337Ter)
c.726G>T (p.Leu242=)
n.233G>T
c.633G>T (p.Leu211=)
c.672G>T (p.Leu224=)
n.354G>T
c.345G>T (p.Leu115=)
n.1258G>T
n.1256G>T
 gnomAD v4
1g.156135934delCA2586964194LMNAc.412del (p.Glu138ArgfsTer?)
n.202del
c.970del (p.Glu324ArgfsTer?)
n.1345del
c.*320del (n.*320del)
c.*769del (n.*769del)
n.663del
c.*770del (n.*770del)
c.*441del (n.*441del)
c.1010del (p.Gly337GlufsTer?)
c.727del (p.Glu243ArgfsTer?)
n.234del
c.634del (p.Glu212ArgfsTer?)
c.673del (p.Glu225ArgfsTer?)
n.355del
c.346del (p.Glu116ArgfsTer?)
n.1259del
n.1257del
1g.156135936_156135938delCA2580612542LMNAc.414_416del (p.Glu138del)
n.204_206del
c.972_974del (p.Glu324del)
n.1347_1349del
c.*322_*324del (n.*322_*324del)
c.*771_*773del (n.*771_*773del)
n.665_667del
c.*772_*774del (n.*772_*774del)
c.*443_*445del (n.*443_*445del)
c.1012_1014del (p.Gly338del)
c.729_731del (p.Glu243del)
n.236_238del
c.636_638del (p.Glu212del)
c.675_677del (p.Glu225del)
n.357_359del
c.348_350del (p.Glu116del)
n.1261_1263del
n.1259_1261del
 ClinVar
1g.156135934G>ACA342820032LMNAc.412G>A (p.Glu138Lys)
n.202G>A
c.970G>A (p.Glu324Lys)
n.1345G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.*769G>A (n.*769G>A)
n.663G>A
c.*770G>A (n.*770G>A)
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.1010G>A (p.Gly337Glu)
c.727G>A (p.Glu243Lys)
n.234G>A
c.634G>A (p.Glu212Lys)
c.673G>A (p.Glu225Lys)
n.355G>A
c.346G>A (p.Glu116Lys)
n.1259G>A
n.1257G>A
 ClinVar
1g.156135934G>CCA342820034LMNAc.412G>C (p.Glu138Gln)
n.202G>C
c.970G>C (p.Glu324Gln)
n.1345G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.*769G>C (n.*769G>C)
n.663G>C
c.*770G>C (n.*770G>C)
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.1010G>C (p.Gly337Ala)
c.727G>C (p.Glu243Gln)
n.234G>C
c.634G>C (p.Glu212Gln)
c.673G>C (p.Glu225Gln)
n.355G>C
c.346G>C (p.Glu116Gln)
n.1259G>C
n.1257G>C
1g.156135934G>TCA342820036LMNAc.412G>T (p.Glu138Ter)
n.202G>T
c.970G>T (p.Glu324Ter)
n.1345G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.*769G>T (n.*769G>T)
n.663G>T
c.*770G>T (n.*770G>T)
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.1010G>T (p.Gly337Val)
c.727G>T (p.Glu243Ter)
n.234G>T
c.634G>T (p.Glu212Ter)
c.673G>T (p.Glu225Ter)
n.355G>T
c.346G>T (p.Glu116Ter)
n.1259G>T
n.1257G>T
1g.156135935A=CA1200472396LMNAc.413A= (p.Glu138=)
n.203A=
c.971A= (p.Glu324=)
n.1346A=
c.*321A= (n.*321A=)
c.*770A= (n.*770A=)
n.664A=
c.*771A= (n.*771A=)
c.*442A= (n.*442A=)
c.1011A= (p.Gly337=)
c.728A= (p.Glu243=)
n.235A=
c.635A= (p.Glu212=)
c.674A= (p.Glu225=)
n.356A=
c.347A= (p.Glu116=)
n.1260A=
n.1258A=
1g.156135935A>CCA342820040LMNAc.413A>C (p.Glu138Ala)
n.203A>C
c.971A>C (p.Glu324Ala)
n.1346A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.*770A>C (n.*770A>C)
n.664A>C
c.*771A>C (n.*771A>C)
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.1011A>C (p.Gly337=)
c.728A>C (p.Glu243Ala)
n.235A>C
c.635A>C (p.Glu212Ala)
c.674A>C (p.Glu225Ala)
n.356A>C
c.347A>C (p.Glu116Ala)
n.1260A>C
n.1258A>C
1g.156135935A>GCA342820046LMNAc.413A>G (p.Glu138Gly)
n.203A>G
c.971A>G (p.Glu324Gly)
n.1346A>G
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.*770A>G (n.*770A>G)
n.664A>G
c.*771A>G (n.*771A>G)
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.1011A>G (p.Gly337=)
c.728A>G (p.Glu243Gly)
n.235A>G
c.635A>G (p.Glu212Gly)
c.674A>G (p.Glu225Gly)
n.356A>G
c.347A>G (p.Glu116Gly)
n.1260A>G
n.1258A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156135935A>TCA342820049LMNAc.413A>T (p.Glu138Val)
n.203A>T
c.971A>T (p.Glu324Val)
n.1346A>T
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.*770A>T (n.*770A>T)
n.664A>T
c.*771A>T (n.*771A>T)
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.1011A>T (p.Gly337=)
c.728A>T (p.Glu243Val)
n.235A>T
c.635A>T (p.Glu212Val)
c.674A>T (p.Glu225Val)
n.356A>T
c.347A>T (p.Glu116Val)
n.1260A>T
n.1258A>T
1g.156135936G>ACA421068786LMNAc.414G>A (p.Glu138=)
n.204G>A
c.972G>A (p.Glu324=)
n.1347G>A
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.*771G>A (n.*771G>A)
n.665G>A
c.*772G>A (n.*772G>A)
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.1012G>A (p.Gly338Arg)
c.729G>A (p.Glu243=)
n.236G>A
c.636G>A (p.Glu212=)
c.675G>A (p.Glu225=)
n.357G>A
c.348G>A (p.Glu116=)
n.1261G>A
n.1259G>A
1g.156135936G>CCA342820051LMNAc.414G>C (p.Glu138Asp)
n.204G>C
c.972G>C (p.Glu324Asp)
n.1347G>C
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.*771G>C (n.*771G>C)
n.665G>C
c.*772G>C (n.*772G>C)
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.729G>C (p.Glu243Asp)
n.236G>C
c.636G>C (p.Glu212Asp)
c.675G>C (p.Glu225Asp)
n.357G>C
c.348G>C (p.Glu116Asp)
n.1261G>C
n.1259G>C
1g.156135936G>TCA342820053LMNAc.414G>T (p.Glu138Asp)
n.204G>T
c.972G>T (p.Glu324Asp)
n.1347G>T
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.*771G>T (n.*771G>T)
n.665G>T
c.*772G>T (n.*772G>T)
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.1012G>T (p.Gly338Ter)
c.729G>T (p.Glu243Asp)
n.236G>T
c.636G>T (p.Glu212Asp)
c.675G>T (p.Glu225Asp)
n.357G>T
c.348G>T (p.Glu116Asp)
n.1261G>T
n.1259G>T
1g.156135937dupCA306282LMNAc.415dup (p.Asp139GlyfsTer6)
n.205dup
c.973dup (p.Asp325GlyfsTer6)
n.1348dup
c.*323dup (n.*323dup)
c.*772dup (n.*772dup)
n.666dup
c.*773dup (n.*773dup)
c.*444dup (n.*444dup)
c.1013dup (p.Leu339ThrfsTer?)
c.730dup (p.Asp244GlyfsTer6)
n.237dup
c.637dup (p.Asp213GlyfsTer6)
c.676dup (p.Asp226GlyfsTer6)
n.358dup
c.349dup (p.Asp117GlyfsTer6)
n.1262dup
n.1260dup
 ClinVar dbSNP
1g.156135937delCA2739275316LMNAc.415del (p.Asp139ThrfsTer?)
n.205del
c.973del (p.Asp325ThrfsTer?)
n.1348del
c.*323del (n.*323del)
c.*772del (n.*772del)
n.666del
c.*773del (n.*773del)
c.*444del (n.*444del)
c.1013del (p.Gly338AspfsTer?)
c.730del (p.Asp244ThrfsTer?)
n.237del
c.637del (p.Asp213ThrfsTer?)
c.676del (p.Asp226ThrfsTer?)
n.358del
c.349del (p.Asp117ThrfsTer?)
n.1262del
n.1260del
 ClinVar
1g.156135937G>ACA342820057LMNAc.415G>A (p.Asp139Asn)
n.205G>A
c.973G>A (p.Asp325Asn)
n.1348G>A
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.*772G>A (n.*772G>A)
n.666G>A
c.*773G>A (n.*773G>A)
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.1013G>A (p.Gly338Glu)
c.730G>A (p.Asp244Asn)
n.237G>A
c.637G>A (p.Asp213Asn)
c.676G>A (p.Asp226Asn)
n.358G>A
c.349G>A (p.Asp117Asn)
n.1262G>A
n.1260G>A
 COSMIC COSMIC
1g.156135937G>CCA342820059LMNAc.415G>C (p.Asp139His)
n.205G>C
c.973G>C (p.Asp325His)
n.1348G>C
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.*772G>C (n.*772G>C)
n.666G>C
c.*773G>C (n.*773G>C)
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.730G>C (p.Asp244His)
n.237G>C
c.637G>C (p.Asp213His)
c.676G>C (p.Asp226His)
n.358G>C
c.349G>C (p.Asp117His)
n.1262G>C
n.1260G>C
1g.156135937G>TCA342820062LMNAc.415G>T (p.Asp139Tyr)
n.205G>T
c.973G>T (p.Asp325Tyr)
n.1348G>T
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.*772G>T (n.*772G>T)
n.666G>T
c.*773G>T (n.*773G>T)
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.1013G>T (p.Gly338Val)
c.730G>T (p.Asp244Tyr)
n.237G>T
c.637G>T (p.Asp213Tyr)
c.676G>T (p.Asp226Tyr)
n.358G>T
c.349G>T (p.Asp117Tyr)
n.1262G>T
n.1260G>T
 gnomAD v4
1g.156135938A>CCA342820069LMNAc.416A>C (p.Asp139Ala)
n.206A>C
c.974A>C (p.Asp325Ala)
n.1349A>C
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.*773A>C (n.*773A>C)
n.667A>C
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.1014A>C (p.Gly338=)
c.731A>C (p.Asp244Ala)
n.238A>C
c.638A>C (p.Asp213Ala)
c.677A>C (p.Asp226Ala)
n.359A>C
c.350A>C (p.Asp117Ala)
n.1263A>C
n.1261A>C
 ClinVar
1g.156135938A>GCA342820072LMNAc.416A>G (p.Asp139Gly)
n.206A>G
c.974A>G (p.Asp325Gly)
n.1349A>G
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.*773A>G (n.*773A>G)
n.667A>G
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.1014A>G (p.Gly338=)
c.731A>G (p.Asp244Gly)
n.238A>G
c.638A>G (p.Asp213Gly)
c.677A>G (p.Asp226Gly)
n.359A>G
c.350A>G (p.Asp117Gly)
n.1263A>G
n.1261A>G
 ClinVar
1g.156135938A>TCA342820066LMNAc.416A>T (p.Asp139Val)
n.206A>T
c.974A>T (p.Asp325Val)
n.1349A>T
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.*773A>T (n.*773A>T)
n.667A>T
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.1014A>T (p.Gly338=)
c.731A>T (p.Asp244Val)
n.238A>T
c.638A>T (p.Asp213Val)
c.677A>T (p.Asp226Val)
n.359A>T
c.350A>T (p.Asp117Val)
n.1263A>T
n.1261A>T

Number of alleles fetched