UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156135007_156136379del | CA891842718 | LMNA | c.252+32_765del c.810+32_1323del n.1185+32_1698del c.*160+32_*673del c.*609+32_*1122del n.503+32_1016del c.*610+32_*1123del c.*281+32_*794del c.810+32_*334del c.810+32_*426del c.810+32_1311+12del c.567+32_1080del c.474+32_987del c.513+32_1026del n.155+32_708del c.146+32_699del n.1059+32_1612del n.1057+32_1610del | ClinVar |
| 1 | g.156135266_156135277del | CA2586964258 | LMNA | c.332_343del (p.Ile111_Asp114del) c.890_901del (p.Ile297_Asp300del) n.1265_1276del c.*240_*251del (n.*240_*251del) c.*689_*700del (n.*689_*700del) n.583_594del c.*690_*701del (n.*690_*701del) c.*361_*372del (n.*361_*372del) c.647_658del (p.Ile216_Asp219del) n.154_165del c.554_565del (p.Ile185_Asp188del) c.593_604del (p.Ile198_Asp201del) n.235_246del n.251_262del c.226_237del (p.Ser76_Thr79del) n.1139_1150del n.1137_1148del | |
| 1 | g.156135275A= | CA1141166179 | LMNA | c.341A= (p.Asp114=) c.899A= (p.Asp300=) n.1274A= c.*249A= (n.*249A=) c.*698A= (n.*698A=) n.592A= c.*699A= (n.*699A=) c.*370A= (n.*370A=) c.656A= (p.Asp219=) n.163A= c.563A= (p.Asp188=) c.602A= (p.Asp201=) n.244A= n.260A= c.235A= (p.Thr79=) n.1148A= n.1146A= | |
| 1 | g.156135275A>C | CA31011869 | LMNA | c.341A>C (p.Asp114Ala) c.899A>C (p.Asp300Ala) n.1274A>C c.*249A>C (n.*249A>C) c.*698A>C (n.*698A>C) n.592A>C c.*699A>C (n.*699A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) c.656A>C (p.Asp219Ala) n.163A>C c.563A>C (p.Asp188Ala) c.602A>C (p.Asp201Ala) n.244A>C n.260A>C c.235A>C (p.Thr79Pro) n.1148A>C n.1146A>C | dbSNP |
| 1 | g.156135275A>G | CA10575804 | LMNA | c.341A>G (p.Asp114Gly) c.899A>G (p.Asp300Gly) n.1274A>G c.*249A>G (n.*249A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) n.592A>G c.*699A>G (n.*699A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) c.656A>G (p.Asp219Gly) n.163A>G c.563A>G (p.Asp188Gly) c.602A>G (p.Asp201Gly) n.244A>G n.260A>G c.235A>G (p.Thr79Ala) n.1148A>G n.1146A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135275A>T | CA342817822 | LMNA | c.341A>T (p.Asp114Val) c.899A>T (p.Asp300Val) n.1274A>T c.*249A>T (n.*249A>T) c.*698A>T (n.*698A>T) n.592A>T c.*699A>T (n.*699A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) c.656A>T (p.Asp219Val) n.163A>T c.563A>T (p.Asp188Val) c.602A>T (p.Asp201Val) n.244A>T n.260A>T c.235A>T (p.Thr79Ser) n.1148A>T n.1146A>T | |
| 1 | g.156135276C>A | CA342817825 | LMNA | c.342C>A (p.Asp114Glu) c.900C>A (p.Asp300Glu) n.1275C>A c.*250C>A (n.*250C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) n.593C>A c.*700C>A (n.*700C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.657C>A (p.Asp219Glu) n.164C>A c.564C>A (p.Asp188Glu) c.603C>A (p.Asp201Glu) n.245C>A n.261C>A c.236C>A (p.Thr79Lys) n.1149C>A n.1147C>A | |
| 1 | g.156135276C>G | CA342817827 | LMNA | c.342C>G (p.Asp114Glu) c.900C>G (p.Asp300Glu) n.1275C>G c.*250C>G (n.*250C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) n.593C>G c.*700C>G (n.*700C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) c.657C>G (p.Asp219Glu) n.164C>G c.564C>G (p.Asp188Glu) c.603C>G (p.Asp201Glu) n.245C>G n.261C>G c.236C>G (p.Thr79Arg) n.1149C>G n.1147C>G | |
| 1 | g.156135276C>T | CA421068691 | LMNA | c.342C>T (p.Asp114=) c.900C>T (p.Asp300=) n.1275C>T c.*250C>T (n.*250C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) n.593C>T c.*700C>T (n.*700C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.657C>T (p.Asp219=) n.164C>T c.564C>T (p.Asp188=) c.603C>T (p.Asp201=) n.245C>T n.261C>T c.236C>T (p.Thr79Ile) n.1149C>T n.1147C>T | ClinVar |
| 1 | g.156135277A>C | CA342817829 | LMNA | c.343A>C (p.Ser115Arg) c.901A>C (p.Ser301Arg) n.1276A>C c.*251A>C (n.*251A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) n.594A>C c.*701A>C (n.*701A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.658A>C (p.Ser220Arg) n.165A>C c.565A>C (p.Ser189Arg) c.604A>C (p.Ser202Arg) n.246A>C n.262A>C c.237A>C (p.Thr79=) n.1150A>C n.1148A>C | |
| 1 | g.156135277A>G | CA342817831 | LMNA | c.343A>G (p.Ser115Gly) c.901A>G (p.Ser301Gly) n.1276A>G c.*251A>G (n.*251A>G) c.*700A>G (n.*700A>G) n.594A>G c.*701A>G (n.*701A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.658A>G (p.Ser220Gly) n.165A>G c.565A>G (p.Ser189Gly) c.604A>G (p.Ser202Gly) n.246A>G n.262A>G c.237A>G (p.Thr79=) n.1150A>G n.1148A>G | |
| 1 | g.156135277A>T | CA342817832 | LMNA | c.343A>T (p.Ser115Cys) c.901A>T (p.Ser301Cys) n.1276A>T c.*251A>T (n.*251A>T) c.*700A>T (n.*700A>T) n.594A>T c.*701A>T (n.*701A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.658A>T (p.Ser220Cys) n.165A>T c.565A>T (p.Ser189Cys) c.604A>T (p.Ser202Cys) n.246A>T n.262A>T c.237A>T (p.Thr79=) n.1150A>T n.1148A>T | |
| 1 | g.156135278G>A | CA342817833 | LMNA | c.344G>A (p.Ser115Asn) c.902G>A (p.Ser301Asn) n.1277G>A c.*252G>A (n.*252G>A) c.*701G>A (n.*701G>A) n.595G>A c.*702G>A (n.*702G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) c.659G>A (p.Ser220Asn) n.166G>A c.566G>A (p.Ser189Asn) c.605G>A (p.Ser202Asn) n.247G>A n.263G>A c.238G>A (p.Ala80Thr) n.1151G>A n.1149G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135278G>C | CA054656 | LMNA | c.344G>C (p.Ser115Thr) c.902G>C (p.Ser301Thr) n.1277G>C c.*252G>C (n.*252G>C) c.*701G>C (n.*701G>C) n.595G>C c.*702G>C (n.*702G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) c.659G>C (p.Ser220Thr) n.166G>C c.566G>C (p.Ser189Thr) c.605G>C (p.Ser202Thr) n.247G>C n.263G>C c.238G>C (p.Ala80Pro) n.1151G>C n.1149G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135278G= | CA1145685662 | LMNA | c.344G= (p.Ser115=) c.902G= (p.Ser301=) n.1277G= c.*252G= (n.*252G=) c.*701G= (n.*701G=) n.595G= c.*702G= (n.*702G=) c.*373G= (n.*373G=) c.659G= (p.Ser220=) n.166G= c.566G= (p.Ser189=) c.605G= (p.Ser202=) n.247G= n.263G= c.238G= (p.Ala80=) n.1151G= n.1149G= | |
| 1 | g.156135278G>T | CA342817836 | LMNA | c.344G>T (p.Ser115Ile) c.902G>T (p.Ser301Ile) n.1277G>T c.*252G>T (n.*252G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) n.595G>T c.*702G>T (n.*702G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) c.659G>T (p.Ser220Ile) n.166G>T c.566G>T (p.Ser189Ile) c.605G>T (p.Ser202Ile) n.247G>T n.263G>T c.238G>T (p.Ala80Ser) n.1151G>T n.1149G>T | |
| 1 | g.156135278_156135281dup | CA2739275315 | LMNA | c.344_347dup (p.Ser117ProfsTer29) c.902_905dup (p.Ser303ProfsTer29) n.1277_1280dup c.*252_*255dup (n.*252_*255dup) c.*701_*704dup (n.*701_*704dup) n.595_598dup c.*702_*705dup (n.*702_*705dup) c.*373_*376dup (n.*373_*376dup) c.902_905dup (p.Ser303ProfsTer?) c.659_662dup (p.Ser222ProfsTer29) n.166_169dup c.566_569dup (p.Ser191ProfsTer29) c.605_608dup (p.Ser204ProfsTer29) n.247_250dup n.263_266dup c.238_241dup (p.Ser81CysfsTer?) n.1151_1154dup n.1149_1152dup | ClinVar |
| 1 | g.156135279C>A | CA342817838 | LMNA | c.345C>A (p.Ser115Arg) c.903C>A (p.Ser301Arg) n.1278C>A c.*253C>A (n.*253C>A) c.*702C>A (n.*702C>A) n.596C>A c.*703C>A (n.*703C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) c.660C>A (p.Ser220Arg) n.167C>A c.567C>A (p.Ser189Arg) c.606C>A (p.Ser202Arg) n.248C>A n.264C>A c.239C>A (p.Ala80Asp) n.1152C>A n.1150C>A | |
| 1 | g.156135279C>G | CA342817840 | LMNA | c.345C>G (p.Ser115Arg) c.903C>G (p.Ser301Arg) n.1278C>G c.*253C>G (n.*253C>G) c.*702C>G (n.*702C>G) n.596C>G c.*703C>G (n.*703C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) c.660C>G (p.Ser220Arg) n.167C>G c.567C>G (p.Ser189Arg) c.606C>G (p.Ser202Arg) n.248C>G n.264C>G c.239C>G (p.Ala80Gly) n.1152C>G n.1150C>G | |
| 1 | g.156135279C>T | CA421068692 | LMNA | c.345C>T (p.Ser115=) c.903C>T (p.Ser301=) n.1278C>T c.*253C>T (n.*253C>T) c.*702C>T (n.*702C>T) n.596C>T c.*703C>T (n.*703C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) c.660C>T (p.Ser220=) n.167C>T c.567C>T (p.Ser189=) c.606C>T (p.Ser202=) n.248C>T n.264C>T c.239C>T (p.Ala80Val) n.1152C>T n.1150C>T | |
| 1 | g.156135279_156135281delinsCCT | CA1200472112 | LMNA | c.345_347delinsCCT (p.Ser115=) c.903_905delinsCCT (p.Ser301=) n.1278_1280delinsCCT c.*253_*255delinsCCT (n.*253_*255delinsCCT) c.*702_*704delinsCCT (n.*702_*704delinsCCT) n.596_598delinsCCT c.*703_*705delinsCCT (n.*703_*705delinsCCT) c.*374_*376delinsCCT (n.*374_*376delinsCCT) c.660_662delinsCCT (p.Ser220=) n.167_169delinsCCT c.567_569delinsCCT (p.Ser189=) c.606_608delinsCCT (p.Ser202=) n.248_250delinsCCT n.264_266delinsCCT c.239_241delinsCCT (p.Ala80=) n.1152_1154delinsCCT n.1150_1152delinsCCT | |
| 1 | g.156135280C>A | CA342817843 | LMNA | c.346C>A (p.Leu116Ile) c.904C>A (p.Leu302Ile) n.1279C>A c.*254C>A (n.*254C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) n.597C>A c.*704C>A (n.*704C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.661C>A (p.Leu221Ile) n.168C>A c.568C>A (p.Leu190Ile) c.607C>A (p.Leu203Ile) n.249C>A n.265C>A c.240C>A (p.Ala80=) n.1153C>A n.1151C>A | |
| 1 | g.156135280C>G | CA342817844 | LMNA | c.346C>G (p.Leu116Val) c.904C>G (p.Leu302Val) n.1279C>G c.*254C>G (n.*254C>G) c.*703C>G (n.*703C>G) n.597C>G c.*704C>G (n.*704C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) c.661C>G (p.Leu221Val) n.168C>G c.568C>G (p.Leu190Val) c.607C>G (p.Leu203Val) n.249C>G n.265C>G c.240C>G (p.Ala80=) n.1153C>G n.1151C>G | |
| 1 | g.156135280C>T | CA342817846 | LMNA | c.346C>T (p.Leu116Phe) c.904C>T (p.Leu302Phe) n.1279C>T c.*254C>T (n.*254C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) n.597C>T c.*704C>T (n.*704C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.661C>T (p.Leu221Phe) n.168C>T c.568C>T (p.Leu190Phe) c.607C>T (p.Leu203Phe) n.249C>T n.265C>T c.240C>T (p.Ala80=) n.1153C>T n.1151C>T | |
| 1 | g.156135280_156135285delinsCTCTCT | CA1140692541 | LMNA | c.346_351delinsCTCTCT (p.Leu116=) c.904_909delinsCTCTCT (p.Leu302=) n.1279_1284delinsCTCTCT c.*254_*259delinsCTCTCT (n.*254_*259delinsCTCTCT) c.*703_*708delinsCTCTCT (n.*703_*708delinsCTCTCT) n.597_602delinsCTCTCT c.*704_*709delinsCTCTCT (n.*704_*709delinsCTCTCT) c.*375_*380delinsCTCTCT (n.*375_*380delinsCTCTCT) c.661_666delinsCTCTCT (p.Leu221=) n.168_173delinsCTCTCT c.568_573delinsCTCTCT (p.Leu190=) c.607_612delinsCTCTCT (p.Leu203=) n.249_254delinsCTCTCT n.265_270delinsCTCTCT c.240_245delinsCTCTCT (p.Ala80=) n.1153_1158delinsCTCTCT n.1151_1156delinsCTCTCT | |
| 1 | g.156135284_156135285del | CA018845 | LMNA | c.350_351del (p.Ser117CysfsTer27) c.908_909del (p.Ser303CysfsTer27) n.1283_1284del c.*258_*259del (n.*258_*259del) c.*707_*708del (n.*707_*708del) n.601_602del c.*708_*709del (n.*708_*709del) c.*379_*380del (n.*379_*380del) c.908_909del (p.Ser303CysfsTer?) c.665_666del (p.Ser222CysfsTer27) n.172_173del c.572_573del (p.Ser191CysfsTer27) c.611_612del (p.Ser204CysfsTer27) n.253_254del n.269_270del c.244_245del (p.Leu82AlafsTer?) n.1157_1158del n.1155_1156del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135281T>A | CA342817849 | LMNA | c.347T>A (p.Leu116His) c.905T>A (p.Leu302His) n.1280T>A c.*255T>A (n.*255T>A) c.*704T>A (n.*704T>A) n.598T>A c.*705T>A (n.*705T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) c.662T>A (p.Leu221His) n.169T>A c.569T>A (p.Leu190His) c.608T>A (p.Leu203His) n.250T>A n.266T>A c.241T>A (p.Ser81Thr) n.1154T>A n.1152T>A | |
| 1 | g.156135281T>C | CA018833 | LMNA | c.347T>C (p.Leu116Pro) c.905T>C (p.Leu302Pro) n.1280T>C c.*255T>C (n.*255T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) n.598T>C c.*705T>C (n.*705T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) c.662T>C (p.Leu221Pro) n.169T>C c.569T>C (p.Leu190Pro) c.608T>C (p.Leu203Pro) n.250T>C n.266T>C c.241T>C (p.Ser81Pro) n.1154T>C n.1152T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135281T>G | CA342817852 | LMNA | c.347T>G (p.Leu116Arg) c.905T>G (p.Leu302Arg) n.1280T>G c.*255T>G (n.*255T>G) c.*704T>G (n.*704T>G) n.598T>G c.*705T>G (n.*705T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) c.662T>G (p.Leu221Arg) n.169T>G c.569T>G (p.Leu190Arg) c.608T>G (p.Leu203Arg) n.250T>G n.266T>G c.241T>G (p.Ser81Ala) n.1154T>G n.1152T>G | |
| 1 | g.156135281T= | CA1143538341 | LMNA | c.347T= (p.Leu116=) c.905T= (p.Leu302=) n.1280T= c.*255T= (n.*255T=) c.*704T= (n.*704T=) n.598T= c.*705T= (n.*705T=) c.*376T= (n.*376T=) c.662T= (p.Leu221=) n.169T= c.569T= (p.Leu190=) c.608T= (p.Leu203=) n.250T= n.266T= c.241T= (p.Ser81=) n.1154T= n.1152T= | |
| 1 | g.156135282C>A | CA421068693 | LMNA | c.348C>A (p.Leu116=) c.906C>A (p.Leu302=) n.1281C>A c.*256C>A (n.*256C>A) c.*705C>A (n.*705C>A) n.599C>A c.*706C>A (n.*706C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) c.663C>A (p.Leu221=) n.170C>A c.570C>A (p.Leu190=) c.609C>A (p.Leu203=) n.251C>A n.267C>A c.242C>A (p.Ser81Tyr) n.1155C>A n.1153C>A | |
| 1 | g.156135282C>G | CA421068694 | LMNA | c.348C>G (p.Leu116=) c.906C>G (p.Leu302=) n.1281C>G c.*256C>G (n.*256C>G) c.*705C>G (n.*705C>G) n.599C>G c.*706C>G (n.*706C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) c.663C>G (p.Leu221=) n.170C>G c.570C>G (p.Leu190=) c.609C>G (p.Leu203=) n.251C>G n.267C>G c.242C>G (p.Ser81Cys) n.1155C>G n.1153C>G | |
| 1 | g.156135282C>T | CA421068695 | LMNA | c.348C>T (p.Leu116=) c.906C>T (p.Leu302=) n.1281C>T c.*256C>T (n.*256C>T) c.*705C>T (n.*705C>T) n.599C>T c.*706C>T (n.*706C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) c.663C>T (p.Leu221=) n.170C>T c.570C>T (p.Leu190=) c.609C>T (p.Leu203=) n.251C>T n.267C>T c.242C>T (p.Ser81Phe) n.1155C>T n.1153C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156135283T>A | CA342817858 | LMNA | c.349T>A (p.Ser117Thr) c.907T>A (p.Ser303Thr) n.1282T>A c.*257T>A (n.*257T>A) c.*706T>A (n.*706T>A) n.600T>A c.*707T>A (n.*707T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) c.664T>A (p.Ser222Thr) n.171T>A c.571T>A (p.Ser191Thr) c.610T>A (p.Ser204Thr) n.252T>A n.268T>A c.243T>A (p.Ser81=) n.1156T>A n.1154T>A | |
| 1 | g.156135283T>C | CA018839 | LMNA | c.349T>C (p.Ser117Pro) c.907T>C (p.Ser303Pro) n.1282T>C c.*257T>C (n.*257T>C) c.*706T>C (n.*706T>C) n.600T>C c.*707T>C (n.*707T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) c.664T>C (p.Ser222Pro) n.171T>C c.571T>C (p.Ser191Pro) c.610T>C (p.Ser204Pro) n.252T>C n.268T>C c.243T>C (p.Ser81=) n.1156T>C n.1154T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135283T>G | CA342817862 | LMNA | c.349T>G (p.Ser117Ala) c.907T>G (p.Ser303Ala) n.1282T>G c.*257T>G (n.*257T>G) c.*706T>G (n.*706T>G) n.600T>G c.*707T>G (n.*707T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) c.664T>G (p.Ser222Ala) n.171T>G c.571T>G (p.Ser191Ala) c.610T>G (p.Ser204Ala) n.252T>G n.268T>G c.243T>G (p.Ser81=) n.1156T>G n.1154T>G | |
| 1 | g.156135283T= | CA1140721435 | LMNA | c.349T= (p.Ser117=) c.907T= (p.Ser303=) n.1282T= c.*257T= (n.*257T=) c.*706T= (n.*706T=) n.600T= c.*707T= (n.*707T=) c.*378T= (n.*378T=) c.664T= (p.Ser222=) n.171T= c.571T= (p.Ser191=) c.610T= (p.Ser204=) n.252T= n.268T= c.243T= (p.Ser81=) n.1156T= n.1154T= | |
| 1 | g.156135284C>A | CA342817864 | LMNA | c.350C>A (p.Ser117Tyr) c.908C>A (p.Ser303Tyr) n.1283C>A c.*258C>A (n.*258C>A) c.*707C>A (n.*707C>A) n.601C>A c.*708C>A (n.*708C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) c.665C>A (p.Ser222Tyr) n.172C>A c.572C>A (p.Ser191Tyr) c.611C>A (p.Ser204Tyr) n.253C>A n.269C>A c.244C>A (p.Leu82Met) n.1157C>A n.1155C>A | |
| 1 | g.156135284C= | CA1200472113 | LMNA | c.350C= (p.Ser117=) c.908C= (p.Ser303=) n.1283C= c.*258C= (n.*258C=) c.*707C= (n.*707C=) n.601C= c.*708C= (n.*708C=) c.*379C= (n.*379C=) c.665C= (p.Ser222=) n.172C= c.572C= (p.Ser191=) c.611C= (p.Ser204=) n.253C= n.269C= c.244C= (p.Leu82=) n.1157C= n.1155C= | |
| 1 | g.156135284C>G | CA342817866 | LMNA | c.350C>G (p.Ser117Cys) c.908C>G (p.Ser303Cys) n.1283C>G c.*258C>G (n.*258C>G) c.*707C>G (n.*707C>G) n.601C>G c.*708C>G (n.*708C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) c.665C>G (p.Ser222Cys) n.172C>G c.572C>G (p.Ser191Cys) c.611C>G (p.Ser204Cys) n.253C>G n.269C>G c.244C>G (p.Leu82Val) n.1157C>G n.1155C>G | |
| 1 | g.156135284C>T | CA342817869 | LMNA | c.350C>T (p.Ser117Phe) c.908C>T (p.Ser303Phe) n.1283C>T c.*258C>T (n.*258C>T) c.*707C>T (n.*707C>T) n.601C>T c.*708C>T (n.*708C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) c.665C>T (p.Ser222Phe) n.172C>T c.572C>T (p.Ser191Phe) c.611C>T (p.Ser204Phe) n.253C>T n.269C>T c.244C>T (p.Leu82=) n.1157C>T n.1155C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135285T>A | CA421068696 | LMNA | c.351T>A (p.Ser117=) c.909T>A (p.Ser303=) n.1284T>A c.*259T>A (n.*259T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) n.602T>A c.*709T>A (n.*709T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) c.666T>A (p.Ser222=) n.173T>A c.573T>A (p.Ser191=) c.612T>A (p.Ser204=) n.254T>A n.270T>A c.245T>A (p.Leu82Gln) n.1158T>A n.1156T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135285T>C | CA421068697 | LMNA | c.351T>C (p.Ser117=) c.909T>C (p.Ser303=) n.1284T>C c.*259T>C (n.*259T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) n.602T>C c.*709T>C (n.*709T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) c.666T>C (p.Ser222=) n.173T>C c.573T>C (p.Ser191=) c.612T>C (p.Ser204=) n.254T>C n.270T>C c.245T>C (p.Leu82Pro) n.1158T>C n.1156T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.156135285T>G | CA421068698 | LMNA | c.351T>G (p.Ser117=) c.909T>G (p.Ser303=) n.1284T>G c.*259T>G (n.*259T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) n.602T>G c.*709T>G (n.*709T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) c.666T>G (p.Ser222=) n.173T>G c.573T>G (p.Ser191=) c.612T>G (p.Ser204=) n.254T>G n.270T>G c.245T>G (p.Leu82Arg) n.1158T>G n.1156T>G | |
| 1 | g.156135285T= | CA1200472114 | LMNA | c.351T= (p.Ser117=) c.909T= (p.Ser303=) n.1284T= c.*259T= (n.*259T=) c.*708T= (n.*708T=) n.602T= c.*709T= (n.*709T=) c.*380T= (n.*380T=) c.666T= (p.Ser222=) n.173T= c.573T= (p.Ser191=) c.612T= (p.Ser204=) n.254T= n.270T= c.245T= (p.Leu82=) n.1158T= n.1156T= | |
| 1 | g.156135286G>A | CA342817881 | LMNA | c.352G>A (p.Ala118Thr) c.910G>A (p.Ala304Thr) n.1285G>A c.*260G>A (n.*260G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) n.603G>A c.*710G>A (n.*710G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) c.667G>A (p.Ala223Thr) n.174G>A c.574G>A (p.Ala192Thr) c.613G>A (p.Ala205Thr) n.255G>A n.271G>A c.246G>A (p.Leu82=) n.1159G>A n.1157G>A | |
| 1 | g.156135286G>C | CA342817875 | LMNA | c.352G>C (p.Ala118Pro) c.910G>C (p.Ala304Pro) n.1285G>C c.*260G>C (n.*260G>C) c.*709G>C (n.*709G>C) n.603G>C c.*710G>C (n.*710G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) c.667G>C (p.Ala223Pro) n.174G>C c.574G>C (p.Ala192Pro) c.613G>C (p.Ala205Pro) n.255G>C n.271G>C c.246G>C (p.Leu82=) n.1159G>C n.1157G>C | |
| 1 | g.156135286G= | CA1200472115 | LMNA | c.352G= (p.Ala118=) c.910G= (p.Ala304=) n.1285G= c.*260G= (n.*260G=) c.*709G= (n.*709G=) n.603G= c.*710G= (n.*710G=) c.*381G= (n.*381G=) c.667G= (p.Ala223=) n.174G= c.574G= (p.Ala192=) c.613G= (p.Ala205=) n.255G= n.271G= c.246G= (p.Leu82=) n.1159G= n.1157G= | |
| 1 | g.156135286G>T | CA342817873 | LMNA | c.352G>T (p.Ala118Ser) c.910G>T (p.Ala304Ser) n.1285G>T c.*260G>T (n.*260G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) n.603G>T c.*710G>T (n.*710G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) c.667G>T (p.Ala223Ser) n.174G>T c.574G>T (p.Ala192Ser) c.613G>T (p.Ala205Ser) n.255G>T n.271G>T c.246G>T (p.Leu82=) n.1159G>T n.1157G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135287C>A | CA342817887 | LMNA | c.353C>A (p.Ala118Asp) c.911C>A (p.Ala304Asp) n.1286C>A c.*261C>A (n.*261C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) n.604C>A c.*711C>A (n.*711C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) c.668C>A (p.Ala223Asp) n.175C>A c.575C>A (p.Ala192Asp) c.614C>A (p.Ala205Asp) n.256C>A n.272C>A c.247C>A (p.Pro83Thr) n.1160C>A n.1158C>A | |
| 1 | g.156135287C>G | CA342817885 | LMNA | c.353C>G (p.Ala118Gly) c.911C>G (p.Ala304Gly) n.1286C>G c.*261C>G (n.*261C>G) c.*710C>G (n.*710C>G) n.604C>G c.*711C>G (n.*711C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) c.668C>G (p.Ala223Gly) n.175C>G c.575C>G (p.Ala192Gly) c.614C>G (p.Ala205Gly) n.256C>G n.272C>G c.247C>G (p.Pro83Ala) n.1160C>G n.1158C>G | |
| 1 | g.156135287C>T | CA342817889 | LMNA | c.353C>T (p.Ala118Val) c.911C>T (p.Ala304Val) n.1286C>T c.*261C>T (n.*261C>T) c.*710C>T (n.*710C>T) n.604C>T c.*711C>T (n.*711C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) c.668C>T (p.Ala223Val) n.175C>T c.575C>T (p.Ala192Val) c.614C>T (p.Ala205Val) n.256C>T n.272C>T c.247C>T (p.Pro83Ser) n.1160C>T n.1158C>T | |
| 1 | g.156135288C>A | CA421068699 | LMNA | c.354C>A (p.Ala118=) c.912C>A (p.Ala304=) n.1287C>A c.*262C>A (n.*262C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) n.605C>A c.*712C>A (n.*712C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) c.669C>A (p.Ala223=) n.176C>A c.576C>A (p.Ala192=) c.615C>A (p.Ala205=) n.257C>A n.273C>A c.248C>A (p.Pro83His) n.1161C>A n.1159C>A | |
| 1 | g.156135288C= | CA1200472116 | LMNA | c.354C= (p.Ala118=) c.912C= (p.Ala304=) n.1287C= c.*262C= (n.*262C=) c.*711C= (n.*711C=) n.605C= c.*712C= (n.*712C=) c.*383C= (n.*383C=) c.669C= (p.Ala223=) n.176C= c.576C= (p.Ala192=) c.615C= (p.Ala205=) n.257C= n.273C= c.248C= (p.Pro83=) n.1161C= n.1159C= | |
| 1 | g.156135288C>G | CA421068700 | LMNA | c.354C>G (p.Ala118=) c.912C>G (p.Ala304=) n.1287C>G c.*262C>G (n.*262C>G) c.*711C>G (n.*711C>G) n.605C>G c.*712C>G (n.*712C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) c.669C>G (p.Ala223=) n.176C>G c.576C>G (p.Ala192=) c.615C>G (p.Ala205=) n.257C>G n.273C>G c.248C>G (p.Pro83Arg) n.1161C>G n.1159C>G | dbSNP |
| 1 | g.156135288C>T | CA421068701 | LMNA | c.354C>T (p.Ala118=) c.912C>T (p.Ala304=) n.1287C>T c.*262C>T (n.*262C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) n.605C>T c.*712C>T (n.*712C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) c.669C>T (p.Ala223=) n.176C>T c.576C>T (p.Ala192=) c.615C>T (p.Ala205=) n.257C>T n.273C>T c.248C>T (p.Pro83Leu) n.1161C>T n.1159C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135289C>A | CA342817893 | LMNA | c.355C>A (p.Gln119Lys) c.913C>A (p.Gln305Lys) n.1288C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.*712C>A (n.*712C>A) n.606C>A c.*713C>A (n.*713C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) c.670C>A (p.Gln224Lys) n.177C>A c.577C>A (p.Gln193Lys) c.616C>A (p.Gln206Lys) n.258C>A n.274C>A c.249C>A (p.Pro83=) n.1162C>A n.1160C>A | |
| 1 | g.156135289C>G | CA342817898 | LMNA | c.355C>G (p.Gln119Glu) c.913C>G (p.Gln305Glu) n.1288C>G c.*263C>G (n.*263C>G) c.*712C>G (n.*712C>G) n.606C>G c.*713C>G (n.*713C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) c.670C>G (p.Gln224Glu) n.177C>G c.577C>G (p.Gln193Glu) c.616C>G (p.Gln206Glu) n.258C>G n.274C>G c.249C>G (p.Pro83=) n.1162C>G n.1160C>G | |
| 1 | g.156135289C>T | CA342817895 | LMNA | c.355C>T (p.Gln119Ter) c.913C>T (p.Gln305Ter) n.1288C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.*712C>T (n.*712C>T) n.606C>T c.*713C>T (n.*713C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) c.670C>T (p.Gln224Ter) n.177C>T c.577C>T (p.Gln193Ter) c.616C>T (p.Gln206Ter) n.258C>T n.274C>T c.249C>T (p.Pro83=) n.1162C>T n.1160C>T | ClinVar |
| 1 | g.156135290A= | CA1200472117 | LMNA | c.356A= (p.Gln119=) c.914A= (p.Gln305=) n.1289A= c.*264A= (n.*264A=) c.*713A= (n.*713A=) n.607A= c.*714A= (n.*714A=) c.*385A= (n.*385A=) c.671A= (p.Gln224=) n.178A= c.578A= (p.Gln193=) c.617A= (p.Gln206=) n.259A= n.275A= c.250A= (p.Ser84=) n.1163A= n.1161A= | |
| 1 | g.156135290A>C | CA342817903 | LMNA | c.356A>C (p.Gln119Pro) c.914A>C (p.Gln305Pro) n.1289A>C c.*264A>C (n.*264A>C) c.*713A>C (n.*713A>C) n.607A>C c.*714A>C (n.*714A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.671A>C (p.Gln224Pro) n.178A>C c.578A>C (p.Gln193Pro) c.617A>C (p.Gln206Pro) n.259A>C n.275A>C c.250A>C (p.Ser84Arg) n.1163A>C n.1161A>C | |
| 1 | g.156135290A>G | CA342817908 | LMNA | c.356A>G (p.Gln119Arg) c.914A>G (p.Gln305Arg) n.1289A>G c.*264A>G (n.*264A>G) c.*713A>G (n.*713A>G) n.607A>G c.*714A>G (n.*714A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.671A>G (p.Gln224Arg) n.178A>G c.578A>G (p.Gln193Arg) c.617A>G (p.Gln206Arg) n.259A>G n.275A>G c.250A>G (p.Ser84Gly) n.1163A>G n.1161A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156135290A>T | CA342817906 | LMNA | c.356A>T (p.Gln119Leu) c.914A>T (p.Gln305Leu) n.1289A>T c.*264A>T (n.*264A>T) c.*713A>T (n.*713A>T) n.607A>T c.*714A>T (n.*714A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) c.671A>T (p.Gln224Leu) n.178A>T c.578A>T (p.Gln193Leu) c.617A>T (p.Gln206Leu) n.259A>T n.275A>T c.250A>T (p.Ser84Cys) n.1163A>T n.1161A>T | |
| 1 | g.156135291G>A | CA421068702 | LMNA | c.357G>A (p.Gln119=) c.915G>A (p.Gln305=) n.1290G>A c.*265G>A (n.*265G>A) c.*714G>A (n.*714G>A) n.608G>A c.*715G>A (n.*715G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.672G>A (p.Gln224=) n.179G>A c.579G>A (p.Gln193=) c.618G>A (p.Gln206=) n.260G>A n.276G>A c.251G>A (p.Ser84Asn) n.1164G>A n.1162G>A | |
| 1 | g.156135291G>C | CA342817911 | LMNA | c.357G>C (p.Gln119His) c.915G>C (p.Gln305His) n.1290G>C c.*265G>C (n.*265G>C) c.*714G>C (n.*714G>C) n.608G>C c.*715G>C (n.*715G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) c.672G>C (p.Gln224His) n.179G>C c.579G>C (p.Gln193His) c.618G>C (p.Gln206His) n.260G>C n.276G>C c.251G>C (p.Ser84Thr) n.1164G>C n.1162G>C | ClinVar |
| 1 | g.156135291G>T | CA342817914 | LMNA | c.357G>T (p.Gln119His) c.915G>T (p.Gln305His) n.1290G>T c.*265G>T (n.*265G>T) c.*714G>T (n.*714G>T) n.608G>T c.*715G>T (n.*715G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) c.672G>T (p.Gln224His) n.179G>T c.579G>T (p.Gln193His) c.618G>T (p.Gln206His) n.260G>T n.276G>T c.251G>T (p.Ser84Ile) n.1164G>T n.1162G>T | |
| 1 | g.156135292C>A | CA342817918 | LMNA | c.358C>A (p.Leu120Ile) c.916C>A (p.Leu306Ile) n.1291C>A c.*266C>A (n.*266C>A) c.*715C>A (n.*715C>A) n.609C>A c.*716C>A (n.*716C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) c.673C>A (p.Leu225Ile) n.180C>A c.580C>A (p.Leu194Ile) c.619C>A (p.Leu207Ile) n.261C>A n.277C>A c.252C>A (p.Ser84Arg) n.1165C>A n.1163C>A | |
| 1 | g.156135292C>G | CA342817921 | LMNA | c.358C>G (p.Leu120Val) c.916C>G (p.Leu306Val) n.1291C>G c.*266C>G (n.*266C>G) c.*715C>G (n.*715C>G) n.609C>G c.*716C>G (n.*716C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) c.673C>G (p.Leu225Val) n.180C>G c.580C>G (p.Leu194Val) c.619C>G (p.Leu207Val) n.261C>G n.277C>G c.252C>G (p.Ser84Arg) n.1165C>G n.1163C>G | |
| 1 | g.156135292C>T | CA342817925 | LMNA | c.358C>T (p.Leu120Phe) c.916C>T (p.Leu306Phe) n.1291C>T c.*266C>T (n.*266C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) n.609C>T c.*716C>T (n.*716C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) c.673C>T (p.Leu225Phe) n.180C>T c.580C>T (p.Leu194Phe) c.619C>T (p.Leu207Phe) n.261C>T n.277C>T c.252C>T (p.Ser84=) n.1165C>T n.1163C>T | |
| 1 | g.156135293T>A | CA342817945 | LMNA | c.359T>A (p.Leu120His) c.917T>A (p.Leu306His) n.1292T>A c.*267T>A (n.*267T>A) c.*716T>A (n.*716T>A) n.610T>A c.*717T>A (n.*717T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) c.674T>A (p.Leu225His) n.181T>A c.581T>A (p.Leu194His) c.620T>A (p.Leu207His) n.262T>A n.278T>A c.253T>A (p.Ser85Thr) n.1166T>A n.1164T>A | |
| 1 | g.156135293T>C | CA10584123 | LMNA | c.359T>C (p.Leu120Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) n.1292T>C c.*267T>C (n.*267T>C) c.*716T>C (n.*716T>C) n.610T>C c.*717T>C (n.*717T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.674T>C (p.Leu225Pro) n.181T>C c.581T>C (p.Leu194Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) n.262T>C n.278T>C c.253T>C (p.Ser85Pro) n.1166T>C n.1164T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135293T>G | CA018851 | LMNA | c.359T>G (p.Leu120Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) n.1292T>G c.*267T>G (n.*267T>G) c.*716T>G (n.*716T>G) n.610T>G c.*717T>G (n.*717T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) c.674T>G (p.Leu225Arg) n.181T>G c.581T>G (p.Leu194Arg) c.620T>G (p.Leu207Arg) n.262T>G n.278T>G c.253T>G (p.Ser85Ala) n.1166T>G n.1164T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135293T= | CA1148225793 | LMNA | c.359T= (p.Leu120=) c.917T= (p.Leu306=) n.1292T= c.*267T= (n.*267T=) c.*716T= (n.*716T=) n.610T= c.*717T= (n.*717T=) c.*388T= (n.*388T=) c.674T= (p.Leu225=) n.181T= c.581T= (p.Leu194=) c.620T= (p.Leu207=) n.262T= n.278T= c.253T= (p.Ser85=) n.1166T= n.1164T= | |
| 1 | g.156135294C>A | CA421068703 | LMNA | c.360C>A (p.Leu120=) c.918C>A (p.Leu306=) n.1293C>A c.*268C>A (n.*268C>A) c.*717C>A (n.*717C>A) n.611C>A c.*718C>A (n.*718C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) c.675C>A (p.Leu225=) n.182C>A c.582C>A (p.Leu194=) c.621C>A (p.Leu207=) n.263C>A n.279C>A c.254C>A (p.Ser85Ter) n.1167C>A n.1165C>A | |
| 1 | g.156135294C>G | CA421068704 | LMNA | c.360C>G (p.Leu120=) c.918C>G (p.Leu306=) n.1293C>G c.*268C>G (n.*268C>G) c.*717C>G (n.*717C>G) n.611C>G c.*718C>G (n.*718C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) c.675C>G (p.Leu225=) n.182C>G c.582C>G (p.Leu194=) c.621C>G (p.Leu207=) n.263C>G n.279C>G c.254C>G (p.Ser85Ter) n.1167C>G n.1165C>G | |
| 1 | g.156135294C>T | CA421068705 | LMNA | c.360C>T (p.Leu120=) c.918C>T (p.Leu306=) n.1293C>T c.*268C>T (n.*268C>T) c.*717C>T (n.*717C>T) n.611C>T c.*718C>T (n.*718C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) c.675C>T (p.Leu225=) n.182C>T c.582C>T (p.Leu194=) c.621C>T (p.Leu207=) n.263C>T n.279C>T c.254C>T (p.Ser85Leu) n.1167C>T n.1165C>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156135295A>C | CA342817948 | LMNA | c.361A>C (p.Ser121Arg) c.919A>C (p.Ser307Arg) n.1294A>C c.*269A>C (n.*269A>C) c.*718A>C (n.*718A>C) n.612A>C c.*719A>C (n.*719A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) c.676A>C (p.Ser226Arg) n.183A>C c.583A>C (p.Ser195Arg) c.622A>C (p.Ser208Arg) n.264A>C n.280A>C c.255A>C (p.Ser85=) n.1168A>C n.1166A>C | |
| 1 | g.156135295A>G | CA342817950 | LMNA | c.361A>G (p.Ser121Gly) c.919A>G (p.Ser307Gly) n.1294A>G c.*269A>G (n.*269A>G) c.*718A>G (n.*718A>G) n.612A>G c.*719A>G (n.*719A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.676A>G (p.Ser226Gly) n.183A>G c.583A>G (p.Ser195Gly) c.622A>G (p.Ser208Gly) n.264A>G n.280A>G c.255A>G (p.Ser85=) n.1168A>G n.1166A>G | |
| 1 | g.156135295A>T | CA342817954 | LMNA | c.361A>T (p.Ser121Cys) c.919A>T (p.Ser307Cys) n.1294A>T c.*269A>T (n.*269A>T) c.*718A>T (n.*718A>T) n.612A>T c.*719A>T (n.*719A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) c.676A>T (p.Ser226Cys) n.183A>T c.583A>T (p.Ser195Cys) c.622A>T (p.Ser208Cys) n.264A>T n.280A>T c.255A>T (p.Ser85=) n.1168A>T n.1166A>T | |
| 1 | g.156135296G>A | CA342817957 | LMNA | c.362G>A (p.Ser121Asn) c.920G>A (p.Ser307Asn) n.1295G>A c.*270G>A (n.*270G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) n.613G>A c.*720G>A (n.*720G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) c.677G>A (p.Ser226Asn) n.184G>A c.584G>A (p.Ser195Asn) c.623G>A (p.Ser208Asn) n.265G>A n.281G>A c.256G>A (p.Ala86Thr) n.1169G>A n.1167G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135296G>C | CA054668 | LMNA | c.362G>C (p.Ser121Thr) c.920G>C (p.Ser307Thr) n.1295G>C c.*270G>C (n.*270G>C) c.*719G>C (n.*719G>C) n.613G>C c.*720G>C (n.*720G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) c.677G>C (p.Ser226Thr) n.184G>C c.584G>C (p.Ser195Thr) c.623G>C (p.Ser208Thr) n.265G>C n.281G>C c.256G>C (p.Ala86Pro) n.1169G>C n.1167G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135296G= | CA1200472118 | LMNA | c.362G= (p.Ser121=) c.920G= (p.Ser307=) n.1295G= c.*270G= (n.*270G=) c.*719G= (n.*719G=) n.613G= c.*720G= (n.*720G=) c.*391G= (n.*391G=) c.677G= (p.Ser226=) n.184G= c.584G= (p.Ser195=) c.623G= (p.Ser208=) n.265G= n.281G= c.256G= (p.Ala86=) n.1169G= n.1167G= | |
| 1 | g.156135296G>T | CA342817958 | LMNA | c.362G>T (p.Ser121Ile) c.920G>T (p.Ser307Ile) n.1295G>T c.*270G>T (n.*270G>T) c.*719G>T (n.*719G>T) n.613G>T c.*720G>T (n.*720G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) c.677G>T (p.Ser226Ile) n.184G>T c.584G>T (p.Ser195Ile) c.623G>T (p.Ser208Ile) n.265G>T n.281G>T c.256G>T (p.Ala86Ser) n.1169G>T n.1167G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.156135297C>A | CA342817959 | LMNA | c.363C>A (p.Ser121Arg) c.921C>A (p.Ser307Arg) n.1296C>A c.*271C>A (n.*271C>A) c.*720C>A (n.*720C>A) n.614C>A c.*721C>A (n.*721C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) c.678C>A (p.Ser226Arg) n.185C>A c.585C>A (p.Ser195Arg) c.624C>A (p.Ser208Arg) n.266C>A n.282C>A c.257C>A (p.Ala86Asp) n.1170C>A n.1168C>A | |
| 1 | g.156135297C= | CA1200472119 | LMNA | c.363C= (p.Ser121=) c.921C= (p.Ser307=) n.1296C= c.*271C= (n.*271C=) c.*720C= (n.*720C=) n.614C= c.*721C= (n.*721C=) c.*392C= (n.*392C=) c.678C= (p.Ser226=) n.185C= c.585C= (p.Ser195=) c.624C= (p.Ser208=) n.266C= n.282C= c.257C= (p.Ala86=) n.1170C= n.1168C= | |
| 1 | g.156135297C>G | CA342817964 | LMNA | c.363C>G (p.Ser121Arg) c.921C>G (p.Ser307Arg) n.1296C>G c.*271C>G (n.*271C>G) c.*720C>G (n.*720C>G) n.614C>G c.*721C>G (n.*721C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) c.678C>G (p.Ser226Arg) n.185C>G c.585C>G (p.Ser195Arg) c.624C>G (p.Ser208Arg) n.266C>G n.282C>G c.257C>G (p.Ala86Gly) n.1170C>G n.1168C>G | |
| 1 | g.156135297C>T | CA054676 | LMNA | c.363C>T (p.Ser121=) c.921C>T (p.Ser307=) n.1296C>T c.*271C>T (n.*271C>T) c.*720C>T (n.*720C>T) n.614C>T c.*721C>T (n.*721C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) c.678C>T (p.Ser226=) n.185C>T c.585C>T (p.Ser195=) c.624C>T (p.Ser208=) n.266C>T n.282C>T c.257C>T (p.Ala86Val) n.1170C>T n.1168C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.156135298C>A | CA342817967 | LMNA | c.364C>A (p.Gln122Lys) c.922C>A (p.Gln308Lys) n.1297C>A c.*272C>A (n.*272C>A) c.*721C>A (n.*721C>A) n.615C>A c.*722C>A (n.*722C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) c.679C>A (p.Gln227Lys) n.186C>A c.586C>A (p.Gln196Lys) c.625C>A (p.Gln209Lys) n.267C>A n.283C>A c.258C>A (p.Ala86=) n.1171C>A n.1169C>A | |
| 1 | g.156135298C>G | CA342817975 | LMNA | c.364C>G (p.Gln122Glu) c.922C>G (p.Gln308Glu) n.1297C>G c.*272C>G (n.*272C>G) c.*721C>G (n.*721C>G) n.615C>G c.*722C>G (n.*722C>G) c.*393C>G (n.*393C>G) c.679C>G (p.Gln227Glu) n.186C>G c.586C>G (p.Gln196Glu) c.625C>G (p.Gln209Glu) n.267C>G n.283C>G c.258C>G (p.Ala86=) n.1171C>G n.1169C>G | |
| 1 | g.156135298C>T | CA342817976 | LMNA | c.364C>T (p.Gln122Ter) c.922C>T (p.Gln308Ter) n.1297C>T c.*272C>T (n.*272C>T) c.*721C>T (n.*721C>T) n.615C>T c.*722C>T (n.*722C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) c.679C>T (p.Gln227Ter) n.186C>T c.586C>T (p.Gln196Ter) c.625C>T (p.Gln209Ter) n.267C>T n.283C>T c.258C>T (p.Ala86=) n.1171C>T n.1169C>T | |
| 1 | g.156135299A>C | CA342817981 | LMNA | c.365A>C (p.Gln122Pro) c.923A>C (p.Gln308Pro) n.1298A>C c.*273A>C (n.*273A>C) c.*722A>C (n.*722A>C) n.616A>C c.*723A>C (n.*723A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) c.680A>C (p.Gln227Pro) n.187A>C c.587A>C (p.Gln196Pro) c.626A>C (p.Gln209Pro) n.268A>C n.284A>C c.259A>C (p.Ser87Arg) n.1172A>C n.1170A>C | |
| 1 | g.156135299A>G | CA342817983 | LMNA | c.365A>G (p.Gln122Arg) c.923A>G (p.Gln308Arg) n.1298A>G c.*273A>G (n.*273A>G) c.*722A>G (n.*722A>G) n.616A>G c.*723A>G (n.*723A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) c.680A>G (p.Gln227Arg) n.187A>G c.587A>G (p.Gln196Arg) c.626A>G (p.Gln209Arg) n.268A>G n.284A>G c.259A>G (p.Ser87Gly) n.1172A>G n.1170A>G | |
| 1 | g.156135299A>T | CA342817985 | LMNA | c.365A>T (p.Gln122Leu) c.923A>T (p.Gln308Leu) n.1298A>T c.*273A>T (n.*273A>T) c.*722A>T (n.*722A>T) n.616A>T c.*723A>T (n.*723A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) c.680A>T (p.Gln227Leu) n.187A>T c.587A>T (p.Gln196Leu) c.626A>T (p.Gln209Leu) n.268A>T n.284A>T c.259A>T (p.Ser87Cys) n.1172A>T n.1170A>T | |
| 1 | g.156135300G>A | CA421068706 | LMNA | c.366G>A (p.Gln122=) c.924G>A (p.Gln308=) n.1299G>A c.*274G>A (n.*274G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) n.617G>A c.*724G>A (n.*724G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) c.681G>A (p.Gln227=) n.188G>A c.588G>A (p.Gln196=) c.627G>A (p.Gln209=) n.269G>A n.285G>A c.260G>A (p.Ser87Asn) n.1173G>A n.1171G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.156135300G>C | CA342817990 | LMNA | c.366G>C (p.Gln122His) c.924G>C (p.Gln308His) n.1299G>C c.*274G>C (n.*274G>C) c.*723G>C (n.*723G>C) n.617G>C c.*724G>C (n.*724G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) c.681G>C (p.Gln227His) n.188G>C c.588G>C (p.Gln196His) c.627G>C (p.Gln209His) n.269G>C n.285G>C c.260G>C (p.Ser87Thr) n.1173G>C n.1171G>C | |
| 1 | g.156135300G= | CA1200472120 | LMNA | c.366G= (p.Gln122=) c.924G= (p.Gln308=) n.1299G= c.*274G= (n.*274G=) c.*723G= (n.*723G=) n.617G= c.*724G= (n.*724G=) c.*395G= (n.*395G=) c.681G= (p.Gln227=) n.188G= c.588G= (p.Gln196=) c.627G= (p.Gln209=) n.269G= n.285G= c.260G= (p.Ser87=) n.1173G= n.1171G= | |
| 1 | g.156135300G>T | CA342817992 | LMNA | c.366G>T (p.Gln122His) c.924G>T (p.Gln308His) n.1299G>T c.*274G>T (n.*274G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) n.617G>T c.*724G>T (n.*724G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) c.681G>T (p.Gln227His) n.188G>T c.588G>T (p.Gln196His) c.627G>T (p.Gln209His) n.269G>T n.285G>T c.260G>T (p.Ser87Ile) n.1173G>T n.1171G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135301C>A | CA342817996 | LMNA | c.367C>A (p.Leu123Ile) c.925C>A (p.Leu309Ile) n.1300C>A c.*275C>A (n.*275C>A) c.*724C>A (n.*724C>A) n.618C>A c.*725C>A (n.*725C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) c.682C>A (p.Leu228Ile) n.189C>A c.589C>A (p.Leu197Ile) c.628C>A (p.Leu210Ile) n.270C>A n.286C>A c.261C>A (p.Ser87Arg) n.1174C>A n.1172C>A | |
| 1 | g.156135301C>G | CA342817997 | LMNA | c.367C>G (p.Leu123Val) c.925C>G (p.Leu309Val) n.1300C>G c.*275C>G (n.*275C>G) c.*724C>G (n.*724C>G) n.618C>G c.*725C>G (n.*725C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) c.682C>G (p.Leu228Val) n.189C>G c.589C>G (p.Leu197Val) c.628C>G (p.Leu210Val) n.270C>G n.286C>G c.261C>G (p.Ser87Arg) n.1174C>G n.1172C>G | |
| 1 | g.156135301C>T | CA342818000 | LMNA | c.367C>T (p.Leu123Phe) c.925C>T (p.Leu309Phe) n.1300C>T c.*275C>T (n.*275C>T) c.*724C>T (n.*724C>T) n.618C>T c.*725C>T (n.*725C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) c.682C>T (p.Leu228Phe) n.189C>T c.589C>T (p.Leu197Phe) c.628C>T (p.Leu210Phe) n.270C>T n.286C>T c.261C>T (p.Ser87=) n.1174C>T n.1172C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135302T>A | CA342818005 | LMNA | c.368T>A (p.Leu123His) c.926T>A (p.Leu309His) n.1301T>A c.*276T>A (n.*276T>A) c.*725T>A (n.*725T>A) n.619T>A c.*726T>A (n.*726T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) c.683T>A (p.Leu228His) n.190T>A c.590T>A (p.Leu197His) c.629T>A (p.Leu210His) n.271T>A n.287T>A c.262T>A (p.Ser88Thr) n.1175T>A n.1173T>A | |
| 1 | g.156135302T>C | CA342818011 | LMNA | c.368T>C (p.Leu123Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) n.1301T>C c.*276T>C (n.*276T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) n.619T>C c.*726T>C (n.*726T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) c.683T>C (p.Leu228Pro) n.190T>C c.590T>C (p.Leu197Pro) c.629T>C (p.Leu210Pro) n.271T>C n.287T>C c.262T>C (p.Ser88Pro) n.1175T>C n.1173T>C | |
| 1 | g.156135302T>G | CA342818008 | LMNA | c.368T>G (p.Leu123Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) n.1301T>G c.*276T>G (n.*276T>G) c.*725T>G (n.*725T>G) n.619T>G c.*726T>G (n.*726T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) c.683T>G (p.Leu228Arg) n.190T>G c.590T>G (p.Leu197Arg) c.629T>G (p.Leu210Arg) n.271T>G n.287T>G c.262T>G (p.Ser88Ala) n.1175T>G n.1173T>G | |
| 1 | g.156135303C>A | CA054681 | LMNA | c.369C>A (p.Leu123=) c.927C>A (p.Leu309=) n.1302C>A c.*277C>A (n.*277C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) n.620C>A c.*727C>A (n.*727C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) c.684C>A (p.Leu228=) n.191C>A c.591C>A (p.Leu197=) c.630C>A (p.Leu210=) n.272C>A n.288C>A c.263C>A (p.Ser88Tyr) n.1176C>A n.1174C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135303C= | CA1200472121 | LMNA | c.369C= (p.Leu123=) c.927C= (p.Leu309=) n.1302C= c.*277C= (n.*277C=) c.*726C= (n.*726C=) n.620C= c.*727C= (n.*727C=) c.*398C= (n.*398C=) c.684C= (p.Leu228=) n.191C= c.591C= (p.Leu197=) c.630C= (p.Leu210=) n.272C= n.288C= c.263C= (p.Ser88=) n.1176C= n.1174C= | |
| 1 | g.156135303C>G | CA421068707 | LMNA | c.369C>G (p.Leu123=) c.927C>G (p.Leu309=) n.1302C>G c.*277C>G (n.*277C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) n.620C>G c.*727C>G (n.*727C>G) c.*398C>G (n.*398C>G) c.684C>G (p.Leu228=) n.191C>G c.591C>G (p.Leu197=) c.630C>G (p.Leu210=) n.272C>G n.288C>G c.263C>G (p.Ser88Cys) n.1176C>G n.1174C>G | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156135303C>T | CA31011940 | LMNA | c.369C>T (p.Leu123=) c.927C>T (p.Leu309=) n.1302C>T c.*277C>T (n.*277C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) n.620C>T c.*727C>T (n.*727C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) c.684C>T (p.Leu228=) n.191C>T c.591C>T (p.Leu197=) c.630C>T (p.Leu210=) n.272C>T n.288C>T c.263C>T (p.Ser88Phe) n.1176C>T n.1174C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135304C>A | CA342818036 | LMNA | c.370C>A (p.Gln124Lys) c.928C>A (p.Gln310Lys) n.1303C>A c.*278C>A (n.*278C>A) c.*727C>A (n.*727C>A) n.621C>A c.*728C>A (n.*728C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) c.685C>A (p.Gln229Lys) n.192C>A c.592C>A (p.Gln198Lys) c.631C>A (p.Gln211Lys) n.273C>A n.289C>A c.264C>A (p.Ser88=) n.1177C>A n.1175C>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156135304C= | CA1200472122 | LMNA | c.370C= (p.Gln124=) c.928C= (p.Gln310=) n.1303C= c.*278C= (n.*278C=) c.*727C= (n.*727C=) n.621C= c.*728C= (n.*728C=) c.*399C= (n.*399C=) c.685C= (p.Gln229=) n.192C= c.592C= (p.Gln198=) c.631C= (p.Gln211=) n.273C= n.289C= c.264C= (p.Ser88=) n.1177C= n.1175C= | |
| 1 | g.156135304C>G | CA342818039 | LMNA | c.370C>G (p.Gln124Glu) c.928C>G (p.Gln310Glu) n.1303C>G c.*278C>G (n.*278C>G) c.*727C>G (n.*727C>G) n.621C>G c.*728C>G (n.*728C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) c.685C>G (p.Gln229Glu) n.192C>G c.592C>G (p.Gln198Glu) c.631C>G (p.Gln211Glu) n.273C>G n.289C>G c.264C>G (p.Ser88=) n.1177C>G n.1175C>G | |
| 1 | g.156135304C>T | CA10581728 | LMNA | c.370C>T (p.Gln124Ter) c.928C>T (p.Gln310Ter) n.1303C>T c.*278C>T (n.*278C>T) c.*727C>T (n.*727C>T) n.621C>T c.*728C>T (n.*728C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) c.685C>T (p.Gln229Ter) n.192C>T c.592C>T (p.Gln198Ter) c.631C>T (p.Gln211Ter) n.273C>T n.289C>T c.264C>T (p.Ser88=) n.1177C>T n.1175C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135305A>C | CA342818044 | LMNA | c.371A>C (p.Gln124Pro) c.929A>C (p.Gln310Pro) n.1304A>C c.*279A>C (n.*279A>C) c.*728A>C (n.*728A>C) n.622A>C c.*729A>C (n.*729A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) c.686A>C (p.Gln229Pro) n.193A>C c.593A>C (p.Gln198Pro) c.632A>C (p.Gln211Pro) n.274A>C n.290A>C c.265A>C (p.Arg89=) n.1178A>C n.1176A>C | |
| 1 | g.156135305A>G | CA342818046 | LMNA | c.371A>G (p.Gln124Arg) c.929A>G (p.Gln310Arg) n.1304A>G c.*279A>G (n.*279A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) n.622A>G c.*729A>G (n.*729A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.686A>G (p.Gln229Arg) n.193A>G c.593A>G (p.Gln198Arg) c.632A>G (p.Gln211Arg) n.274A>G n.290A>G c.265A>G (p.Arg89Gly) n.1178A>G n.1176A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135305A>T | CA342818051 | LMNA | c.371A>T (p.Gln124Leu) c.929A>T (p.Gln310Leu) n.1304A>T c.*279A>T (n.*279A>T) c.*728A>T (n.*728A>T) n.622A>T c.*729A>T (n.*729A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) c.686A>T (p.Gln229Leu) n.193A>T c.593A>T (p.Gln198Leu) c.632A>T (p.Gln211Leu) n.274A>T n.290A>T c.265A>T (p.Arg89Ter) n.1178A>T n.1176A>T | |
| 1 | g.156135306G>A | CA421068708 | LMNA | c.372G>A (p.Gln124=) c.930G>A (p.Gln310=) n.1305G>A c.*280G>A (n.*280G>A) c.*729G>A (n.*729G>A) n.623G>A c.*730G>A (n.*730G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.687G>A (p.Gln229=) n.194G>A c.594G>A (p.Gln198=) c.633G>A (p.Gln211=) n.275G>A n.291G>A c.266G>A (p.Arg89Lys) n.1179G>A n.1177G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135306G>C | CA342818054 | LMNA | c.372G>C (p.Gln124His) c.930G>C (p.Gln310His) n.1305G>C c.*280G>C (n.*280G>C) c.*729G>C (n.*729G>C) n.623G>C c.*730G>C (n.*730G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.687G>C (p.Gln229His) n.194G>C c.594G>C (p.Gln198His) c.633G>C (p.Gln211His) n.275G>C n.291G>C c.266G>C (p.Arg89Thr) n.1179G>C n.1177G>C | |
| 1 | g.156135306G= | CA1200472123 | LMNA | c.372G= (p.Gln124=) c.930G= (p.Gln310=) n.1305G= c.*280G= (n.*280G=) c.*729G= (n.*729G=) n.623G= c.*730G= (n.*730G=) c.*401G= (n.*401G=) c.687G= (p.Gln229=) n.194G= c.594G= (p.Gln198=) c.633G= (p.Gln211=) n.275G= n.291G= c.266G= (p.Arg89=) n.1179G= n.1177G= | |
| 1 | g.156135306G>T | CA342818055 | LMNA | c.372G>T (p.Gln124His) c.930G>T (p.Gln310His) n.1305G>T c.*280G>T (n.*280G>T) c.*729G>T (n.*729G>T) n.623G>T c.*730G>T (n.*730G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.687G>T (p.Gln229His) n.194G>T c.594G>T (p.Gln198His) c.633G>T (p.Gln211His) n.275G>T n.291G>T c.266G>T (p.Arg89Ile) n.1179G>T n.1177G>T | |
| 1 | g.156135307A>C | CA342818060 | LMNA | c.373A>C (p.Lys125Gln) c.931A>C (p.Lys311Gln) n.1306A>C c.*281A>C (n.*281A>C) c.*730A>C (n.*730A>C) n.624A>C c.*731A>C (n.*731A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.688A>C (p.Lys230Gln) n.195A>C c.595A>C (p.Lys199Gln) c.634A>C (p.Lys212Gln) n.276A>C n.292A>C c.267A>C (p.Arg89Ser) n.1180A>C n.1178A>C | |
| 1 | g.156135307A>G | CA342818063 | LMNA | c.373A>G (p.Lys125Glu) c.931A>G (p.Lys311Glu) n.1306A>G c.*281A>G (n.*281A>G) c.*730A>G (n.*730A>G) n.624A>G c.*731A>G (n.*731A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.688A>G (p.Lys230Glu) n.195A>G c.595A>G (p.Lys199Glu) c.634A>G (p.Lys212Glu) n.276A>G n.292A>G c.267A>G (p.Arg89=) n.1180A>G n.1178A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135307A>T | CA342818066 | LMNA | c.373A>T (p.Lys125Ter) c.931A>T (p.Lys311Ter) n.1306A>T c.*281A>T (n.*281A>T) c.*730A>T (n.*730A>T) n.624A>T c.*731A>T (n.*731A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.688A>T (p.Lys230Ter) n.195A>T c.595A>T (p.Lys199Ter) c.634A>T (p.Lys212Ter) n.276A>T n.292A>T c.267A>T (p.Arg89Ser) n.1180A>T n.1178A>T | |
| 1 | g.156135308A>C | CA342818075 | LMNA | c.374A>C (p.Lys125Thr) c.932A>C (p.Lys311Thr) n.1307A>C c.*282A>C (n.*282A>C) c.*731A>C (n.*731A>C) n.625A>C c.*732A>C (n.*732A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) c.689A>C (p.Lys230Thr) n.196A>C c.596A>C (p.Lys199Thr) c.635A>C (p.Lys212Thr) n.277A>C n.293A>C c.268A>C (p.Ser90Arg) n.1181A>C n.1179A>C | |
| 1 | g.156135308A>G | CA342818070 | LMNA | c.374A>G (p.Lys125Arg) c.932A>G (p.Lys311Arg) n.1307A>G c.*282A>G (n.*282A>G) c.*731A>G (n.*731A>G) n.625A>G c.*732A>G (n.*732A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.689A>G (p.Lys230Arg) n.196A>G c.596A>G (p.Lys199Arg) c.635A>G (p.Lys212Arg) n.277A>G n.293A>G c.268A>G (p.Ser90Gly) n.1181A>G n.1179A>G | |
| 1 | g.156135308A>T | CA342818072 | LMNA | c.374A>T (p.Lys125Met) c.932A>T (p.Lys311Met) n.1307A>T c.*282A>T (n.*282A>T) c.*731A>T (n.*731A>T) n.625A>T c.*732A>T (n.*732A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.689A>T (p.Lys230Met) n.196A>T c.596A>T (p.Lys199Met) c.635A>T (p.Lys212Met) n.277A>T n.293A>T c.268A>T (p.Ser90Cys) n.1181A>T n.1179A>T | |
| 1 | g.156135309G>A | CA421068709 | LMNA | c.375G>A (p.Lys125=) c.933G>A (p.Lys311=) n.1308G>A c.*283G>A (n.*283G>A) c.*732G>A (n.*732G>A) n.626G>A c.*733G>A (n.*733G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.690G>A (p.Lys230=) n.197G>A c.597G>A (p.Lys199=) c.636G>A (p.Lys212=) n.278G>A n.294G>A c.269G>A (p.Ser90Asn) n.1182G>A n.1180G>A | |
| 1 | g.156135309G>C | CA342818078 | LMNA | c.375G>C (p.Lys125Asn) c.933G>C (p.Lys311Asn) n.1308G>C c.*283G>C (n.*283G>C) c.*732G>C (n.*732G>C) n.626G>C c.*733G>C (n.*733G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) c.690G>C (p.Lys230Asn) n.197G>C c.597G>C (p.Lys199Asn) c.636G>C (p.Lys212Asn) n.278G>C n.294G>C c.269G>C (p.Ser90Thr) n.1182G>C n.1180G>C | |
| 1 | g.156135309G>T | CA342818080 | LMNA | c.375G>T (p.Lys125Asn) c.933G>T (p.Lys311Asn) n.1308G>T c.*283G>T (n.*283G>T) c.*732G>T (n.*732G>T) n.626G>T c.*733G>T (n.*733G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.690G>T (p.Lys230Asn) n.197G>T c.597G>T (p.Lys199Asn) c.636G>T (p.Lys212Asn) n.278G>T n.294G>T c.269G>T (p.Ser90Ile) n.1182G>T n.1180G>T | |
| 1 | g.156135310C>A | CA342818084 | LMNA | c.376C>A (p.Gln126Lys) c.934C>A (p.Gln312Lys) n.1309C>A c.*284C>A (n.*284C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) n.627C>A c.*734C>A (n.*734C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) c.691C>A (p.Gln231Lys) n.198C>A c.598C>A (p.Gln200Lys) c.637C>A (p.Gln213Lys) n.279C>A n.295C>A c.270C>A (p.Ser90Arg) n.1183C>A n.1181C>A | |
| 1 | g.156135310C= | CA1200472124 | LMNA | c.376C= (p.Gln126=) c.934C= (p.Gln312=) n.1309C= c.*284C= (n.*284C=) c.*733C= (n.*733C=) n.627C= c.*734C= (n.*734C=) c.*405C= (n.*405C=) c.691C= (p.Gln231=) n.198C= c.598C= (p.Gln200=) c.637C= (p.Gln213=) n.279C= n.295C= c.270C= (p.Ser90=) n.1183C= n.1181C= | |
| 1 | g.156135310C>G | CA342818086 | LMNA | c.376C>G (p.Gln126Glu) c.934C>G (p.Gln312Glu) n.1309C>G c.*284C>G (n.*284C>G) c.*733C>G (n.*733C>G) n.627C>G c.*734C>G (n.*734C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) c.691C>G (p.Gln231Glu) n.198C>G c.598C>G (p.Gln200Glu) c.637C>G (p.Gln213Glu) n.279C>G n.295C>G c.270C>G (p.Ser90Arg) n.1183C>G n.1181C>G | |
| 1 | g.156135310C>T | CA342818090 | LMNA | c.376C>T (p.Gln126Ter) c.934C>T (p.Gln312Ter) n.1309C>T c.*284C>T (n.*284C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) n.627C>T c.*734C>T (n.*734C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) c.691C>T (p.Gln231Ter) n.198C>T c.598C>T (p.Gln200Ter) c.637C>T (p.Gln213Ter) n.279C>T n.295C>T c.270C>T (p.Ser90=) n.1183C>T n.1181C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135311A>C | CA342818095 | LMNA | c.377A>C (p.Gln126Pro) c.935A>C (p.Gln312Pro) n.1310A>C c.*285A>C (n.*285A>C) c.*734A>C (n.*734A>C) n.628A>C c.*735A>C (n.*735A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.692A>C (p.Gln231Pro) n.199A>C c.599A>C (p.Gln200Pro) c.638A>C (p.Gln213Pro) n.280A>C n.296A>C c.271A>C (p.Arg91=) n.1184A>C n.1182A>C | |
| 1 | g.156135311A>G | CA342818097 | LMNA | c.377A>G (p.Gln126Arg) c.935A>G (p.Gln312Arg) n.1310A>G c.*285A>G (n.*285A>G) c.*734A>G (n.*734A>G) n.628A>G c.*735A>G (n.*735A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.692A>G (p.Gln231Arg) n.199A>G c.599A>G (p.Gln200Arg) c.638A>G (p.Gln213Arg) n.280A>G n.296A>G c.271A>G (p.Arg91Gly) n.1184A>G n.1182A>G | |
| 1 | g.156135311A>T | CA342818101 | LMNA | c.377A>T (p.Gln126Leu) c.935A>T (p.Gln312Leu) n.1310A>T c.*285A>T (n.*285A>T) c.*734A>T (n.*734A>T) n.628A>T c.*735A>T (n.*735A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) c.692A>T (p.Gln231Leu) n.199A>T c.599A>T (p.Gln200Leu) c.638A>T (p.Gln213Leu) n.280A>T n.296A>T c.271A>T (p.Arg91Trp) n.1184A>T n.1182A>T | |
| 1 | g.156135312G>A | CA421068710 | LMNA | c.378G>A (p.Gln126=) c.936G>A (p.Gln312=) n.1311G>A c.*286G>A (n.*286G>A) c.*735G>A (n.*735G>A) n.629G>A c.*736G>A (n.*736G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) c.693G>A (p.Gln231=) n.200G>A c.600G>A (p.Gln200=) c.639G>A (p.Gln213=) n.281G>A n.297G>A c.272G>A (p.Arg91Lys) n.1185G>A n.1183G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135312G>C | CA342818105 | LMNA | c.378G>C (p.Gln126His) c.936G>C (p.Gln312His) n.1311G>C c.*286G>C (n.*286G>C) c.*735G>C (n.*735G>C) n.629G>C c.*736G>C (n.*736G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) c.693G>C (p.Gln231His) n.200G>C c.600G>C (p.Gln200His) c.639G>C (p.Gln213His) n.281G>C n.297G>C c.272G>C (p.Arg91Thr) n.1185G>C n.1183G>C | |
| 1 | g.156135312G>T | CA342818107 | LMNA | c.378G>T (p.Gln126His) c.936G>T (p.Gln312His) n.1311G>T c.*286G>T (n.*286G>T) c.*735G>T (n.*735G>T) n.629G>T c.*736G>T (n.*736G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) c.693G>T (p.Gln231His) n.200G>T c.600G>T (p.Gln200His) c.639G>T (p.Gln213His) n.281G>T n.297G>T c.272G>T (p.Arg91Met) n.1185G>T n.1183G>T | |
| 1 | g.156135313del | CA2586964189 | LMNA | c.378+1del c.936+1del n.1311+1del c.*286+1del c.*735+1del n.629+1del c.*736+1del c.*407+1del c.693+1del n.200+1del c.600+1del c.639+1del n.281+1del n.298del c.272+1del n.1185+1del n.1183+1del | |
| 1 | g.156135312_156135313insCTGGCAGCCAA | CA2697460119 | LMNA | c.378_378+1insCTGGCAGCCAA (n.378_378+1insCTGGCAGCCAA) c.936_936+1insCTGGCAGCCAA (n.936_936+1insCTGGCAGCCAA) n.1311_1311+1insCTGGCAGCCAA c.*286_*286+1insCTGGCAGCCAA (n.*286_*286+1insCTGGCAGCCAA) c.*735_*735+1insCTGGCAGCCAA (n.*735_*735+1insCTGGCAGCCAA) n.629_629+1insCTGGCAGCCAA c.*736_*736+1insCTGGCAGCCAA (n.*736_*736+1insCTGGCAGCCAA) c.*407_*407+1insCTGGCAGCCAA (n.*407_*407+1insCTGGCAGCCAA) c.693_693+1insCTGGCAGCCAA (n.693_693+1insCTGGCAGCCAA) n.200_200+1insCTGGCAGCCAA c.600_600+1insCTGGCAGCCAA (n.600_600+1insCTGGCAGCCAA) c.639_639+1insCTGGCAGCCAA (n.639_639+1insCTGGCAGCCAA) n.281_281+1insCTGGCAGCCAA n.297_298insCTGGCAGCCAA c.272_272+1insCTGGCAGCCAA (n.272_272+1insCTGGCAGCCAA) n.1185_1185+1insCTGGCAGCCAA n.1183_1183+1insCTGGCAGCCAA | dbSNP |
| 1 | g.156135312_156135313insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA | CA421068711 | LMNA | c.378_378+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA (n.378_378+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA) c.936_936+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA (n.936_936+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA) n.1311_1311+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA c.*286_*286+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA (n.*286_*286+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA) c.*735_*735+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA (n.*735_*735+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA) n.629_629+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA c.*736_*736+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA (n.*736_*736+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA) c.*407_*407+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA (n.*407_*407+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA) c.693_693+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA (n.693_693+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA) n.200_200+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA c.600_600+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA (n.600_600+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA) c.639_639+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA (n.639_639+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA) n.281_281+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA n.297_298insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA c.272_272+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA (n.272_272+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA) n.1185_1185+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA n.1183_1183+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA | |
| 1 | g.156135312_156135313insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA | CA2746229443 | LMNA | c.378_378+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA (n.378_378+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA) c.936_936+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA (n.936_936+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA) n.1311_1311+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA c.*286_*286+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA (n.*286_*286+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA) c.*735_*735+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA (n.*735_*735+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA) n.629_629+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA c.*736_*736+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA (n.*736_*736+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA) c.*407_*407+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA (n.*407_*407+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA) c.693_693+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA (n.693_693+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA) n.200_200+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA c.600_600+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA (n.600_600+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA) c.639_639+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA (n.639_639+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA) n.281_281+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA n.297_298insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA c.272_272+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA (n.272_272+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA) n.1185_1185+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA n.1183_1183+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA | |
| 1 | g.156135312_156135313insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC | CA2746229444 | LMNA | c.378_378+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC (n.378_378+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC) c.936_936+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC (n.936_936+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC) n.1311_1311+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC c.*286_*286+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC (n.*286_*286+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC) c.*735_*735+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC (n.*735_*735+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC) n.629_629+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC c.*736_*736+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC (n.*736_*736+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC) c.*407_*407+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC (n.*407_*407+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC) c.693_693+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC (n.693_693+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC) n.200_200+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC c.600_600+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC (n.600_600+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC) c.639_639+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC (n.639_639+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC) n.281_281+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC n.297_298insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC c.272_272+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC (n.272_272+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC) n.1185_1185+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC n.1183_1183+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC | |
| 1 | g.156135313G>A | CA342818117 | LMNA | c.378+1G>A (n.378+1G>A) c.936+1G>A (n.936+1G>A) n.1311+1G>A c.*286+1G>A (n.*286+1G>A) c.*735+1G>A (n.*735+1G>A) n.629+1G>A c.*736+1G>A (n.*736+1G>A) c.*407+1G>A (n.*407+1G>A) c.693+1G>A (n.693+1G>A) n.200+1G>A c.600+1G>A (n.600+1G>A) c.639+1G>A (n.639+1G>A) n.281+1G>A n.298G>A c.272+1G>A (n.272+1G>A) n.1185+1G>A n.1183+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135313G>C | CA31011962 | LMNA | c.378+1G>C (n.378+1G>C) c.936+1G>C (n.936+1G>C) n.1311+1G>C c.*286+1G>C (n.*286+1G>C) c.*735+1G>C (n.*735+1G>C) n.629+1G>C c.*736+1G>C (n.*736+1G>C) c.*407+1G>C (n.*407+1G>C) c.693+1G>C (n.693+1G>C) n.200+1G>C c.600+1G>C (n.600+1G>C) c.639+1G>C (n.639+1G>C) n.281+1G>C n.298G>C c.272+1G>C (n.272+1G>C) n.1185+1G>C n.1183+1G>C | dbSNP |
| 1 | g.156135313G= | CA1143538342 | LMNA | c.378+1G= (n.378+1G=) c.936+1G= (n.936+1G=) n.1311+1G= c.*286+1G= (n.*286+1G=) c.*735+1G= (n.*735+1G=) n.629+1G= c.*736+1G= (n.*736+1G=) c.*407+1G= (n.*407+1G=) c.693+1G= (n.693+1G=) n.200+1G= c.600+1G= (n.600+1G=) c.639+1G= (n.639+1G=) n.281+1G= n.298G= c.272+1G= (n.272+1G=) n.1185+1G= n.1183+1G= | |
| 1 | g.156135313G>T | CA018856 | LMNA | c.378+1G>T (n.378+1G>T) c.936+1G>T (n.936+1G>T) n.1311+1G>T c.*286+1G>T (n.*286+1G>T) c.*735+1G>T (n.*735+1G>T) n.629+1G>T c.*736+1G>T (n.*736+1G>T) c.*407+1G>T (n.*407+1G>T) c.693+1G>T (n.693+1G>T) n.200+1G>T c.600+1G>T (n.600+1G>T) c.639+1G>T (n.639+1G>T) n.281+1G>T n.298G>T c.272+1G>T (n.272+1G>T) n.1185+1G>T n.1183+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135314T>A | CA342818120 | LMNA | c.378+2T>A (n.378+2T>A) c.936+2T>A (n.936+2T>A) n.1311+2T>A c.*286+2T>A (n.*286+2T>A) c.*735+2T>A (n.*735+2T>A) n.629+2T>A c.*736+2T>A (n.*736+2T>A) c.*407+2T>A (n.*407+2T>A) c.693+2T>A (n.693+2T>A) n.200+2T>A c.600+2T>A (n.600+2T>A) c.639+2T>A (n.639+2T>A) n.281+2T>A n.299T>A c.272+2T>A (n.272+2T>A) n.1185+2T>A n.1183+2T>A | |
| 1 | g.156135314T>C | CA275974 | LMNA | c.378+2T>C (n.378+2T>C) c.936+2T>C (n.936+2T>C) n.1311+2T>C c.*286+2T>C (n.*286+2T>C) c.*735+2T>C (n.*735+2T>C) n.629+2T>C c.*736+2T>C (n.*736+2T>C) c.*407+2T>C (n.*407+2T>C) c.693+2T>C (n.693+2T>C) n.200+2T>C c.600+2T>C (n.600+2T>C) c.639+2T>C (n.639+2T>C) n.281+2T>C n.299T>C c.272+2T>C (n.272+2T>C) n.1185+2T>C n.1183+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135314T>G | CA342818123 | LMNA | c.378+2T>G (n.378+2T>G) c.936+2T>G (n.936+2T>G) n.1311+2T>G c.*286+2T>G (n.*286+2T>G) c.*735+2T>G (n.*735+2T>G) n.629+2T>G c.*736+2T>G (n.*736+2T>G) c.*407+2T>G (n.*407+2T>G) c.693+2T>G (n.693+2T>G) n.200+2T>G c.600+2T>G (n.600+2T>G) c.639+2T>G (n.639+2T>G) n.281+2T>G n.299T>G c.272+2T>G (n.272+2T>G) n.1185+2T>G n.1183+2T>G | |
| 1 | g.156135314T= | CA1200472125 | LMNA | c.378+2T= (n.378+2T=) c.936+2T= (n.936+2T=) n.1311+2T= c.*286+2T= (n.*286+2T=) c.*735+2T= (n.*735+2T=) n.629+2T= c.*736+2T= (n.*736+2T=) c.*407+2T= (n.*407+2T=) c.693+2T= (n.693+2T=) n.200+2T= c.600+2T= (n.600+2T=) c.639+2T= (n.639+2T=) n.281+2T= n.299T= c.272+2T= (n.272+2T=) n.1185+2T= n.1183+2T= | |
| 1 | g.156135316A>G | CA2695199894 | LMNA | c.378+4A>G (n.378+4A>G) c.936+4A>G (n.936+4A>G) n.1311+4A>G c.*286+4A>G (n.*286+4A>G) c.*735+4A>G (n.*735+4A>G) n.629+4A>G c.*736+4A>G (n.*736+4A>G) c.*407+4A>G (n.*407+4A>G) c.693+4A>G (n.693+4A>G) n.200+4A>G c.600+4A>G (n.600+4A>G) c.639+4A>G (n.639+4A>G) n.281+4A>G n.301A>G c.272+4A>G (n.272+4A>G) n.1185+4A>G n.1183+4A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135317T>C | CA2697460126 | LMNA | c.378+5T>C (n.378+5T>C) c.936+5T>C (n.936+5T>C) n.1311+5T>C c.*286+5T>C (n.*286+5T>C) c.*735+5T>C (n.*735+5T>C) n.629+5T>C c.*736+5T>C (n.*736+5T>C) c.*407+5T>C (n.*407+5T>C) c.693+5T>C (n.693+5T>C) n.200+5T>C c.600+5T>C (n.600+5T>C) c.639+5T>C (n.639+5T>C) n.281+5T>C n.302T>C c.272+5T>C (n.272+5T>C) n.1185+5T>C n.1183+5T>C | dbSNP |
| 1 | g.156135318A= | CA1200472126 | LMNA | c.378+6A= (n.378+6A=) c.936+6A= (n.936+6A=) n.1311+6A= c.*286+6A= (n.*286+6A=) c.*735+6A= (n.*735+6A=) n.629+6A= c.*736+6A= (n.*736+6A=) c.*407+6A= (n.*407+6A=) c.693+6A= (n.693+6A=) n.200+6A= c.600+6A= (n.600+6A=) c.639+6A= (n.639+6A=) n.281+6A= n.303A= c.272+6A= (n.272+6A=) n.1185+6A= n.1183+6A= | |
| 1 | g.156135318A>C | CA1200472127 | LMNA | c.378+6A>C (n.378+6A>C) c.936+6A>C (n.936+6A>C) n.1311+6A>C c.*286+6A>C (n.*286+6A>C) c.*735+6A>C (n.*735+6A>C) n.629+6A>C c.*736+6A>C (n.*736+6A>C) c.*407+6A>C (n.*407+6A>C) c.693+6A>C (n.693+6A>C) n.200+6A>C c.600+6A>C (n.600+6A>C) c.639+6A>C (n.639+6A>C) n.281+6A>C n.303A>C c.272+6A>C (n.272+6A>C) n.1185+6A>C n.1183+6A>C | dbSNP |
| 1 | g.156135319C>A | CA1200472129 | LMNA | c.378+7C>A (n.378+7C>A) c.936+7C>A (n.936+7C>A) n.1311+7C>A c.*286+7C>A (n.*286+7C>A) c.*735+7C>A (n.*735+7C>A) n.629+7C>A c.*736+7C>A (n.*736+7C>A) c.*407+7C>A (n.*407+7C>A) c.693+7C>A (n.693+7C>A) n.200+7C>A c.600+7C>A (n.600+7C>A) c.639+7C>A (n.639+7C>A) n.281+7C>A n.304C>A c.272+7C>A (n.272+7C>A) n.1185+7C>A n.1183+7C>A | dbSNP |
| 1 | g.156135319C= | CA1200472128 | LMNA | c.378+7C= (n.378+7C=) c.936+7C= (n.936+7C=) n.1311+7C= c.*286+7C= (n.*286+7C=) c.*735+7C= (n.*735+7C=) n.629+7C= c.*736+7C= (n.*736+7C=) c.*407+7C= (n.*407+7C=) c.693+7C= (n.693+7C=) n.200+7C= c.600+7C= (n.600+7C=) c.639+7C= (n.639+7C=) n.281+7C= n.304C= c.272+7C= (n.272+7C=) n.1185+7C= n.1183+7C= | |
| 1 | g.156135319C>G | CA2697243153 | LMNA | c.378+7C>G (n.378+7C>G) c.936+7C>G (n.936+7C>G) n.1311+7C>G c.*286+7C>G (n.*286+7C>G) c.*735+7C>G (n.*735+7C>G) n.629+7C>G c.*736+7C>G (n.*736+7C>G) c.*407+7C>G (n.*407+7C>G) c.693+7C>G (n.693+7C>G) n.200+7C>G c.600+7C>G (n.600+7C>G) c.639+7C>G (n.639+7C>G) n.281+7C>G n.304C>G c.272+7C>G (n.272+7C>G) n.1185+7C>G n.1183+7C>G | dbSNP |
| 1 | g.156135319C>T | CA054778 | LMNA | c.378+7C>T (n.378+7C>T) c.936+7C>T (n.936+7C>T) n.1311+7C>T c.*286+7C>T (n.*286+7C>T) c.*735+7C>T (n.*735+7C>T) n.629+7C>T c.*736+7C>T (n.*736+7C>T) c.*407+7C>T (n.*407+7C>T) c.693+7C>T (n.693+7C>T) n.200+7C>T c.600+7C>T (n.600+7C>T) c.639+7C>T (n.639+7C>T) n.281+7C>T n.304C>T c.272+7C>T (n.272+7C>T) n.1185+7C>T n.1183+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135320_156135321insAAACACAC | CA2746229447 | LMNA | c.378+8_378+9insAAACACAC (n.378+8_378+9insAAACACAC) c.936+8_936+9insAAACACAC (n.936+8_936+9insAAACACAC) n.1311+8_1311+9insAAACACAC c.*286+8_*286+9insAAACACAC (n.*286+8_*286+9insAAACACAC) c.*735+8_*735+9insAAACACAC (n.*735+8_*735+9insAAACACAC) n.629+8_629+9insAAACACAC c.*736+8_*736+9insAAACACAC (n.*736+8_*736+9insAAACACAC) c.*407+8_*407+9insAAACACAC (n.*407+8_*407+9insAAACACAC) c.693+8_693+9insAAACACAC (n.693+8_693+9insAAACACAC) n.200+8_200+9insAAACACAC c.600+8_600+9insAAACACAC (n.600+8_600+9insAAACACAC) c.639+8_639+9insAAACACAC (n.639+8_639+9insAAACACAC) n.281+8_281+9insAAACACAC n.305_306insAAACACAC c.272+8_272+9insAAACACAC (n.272+8_272+9insAAACACAC) n.1185+8_1185+9insAAACACAC n.1183+8_1183+9insAAACACAC | |
| 1 | g.156135321C= | CA1200472130 | LMNA | c.378+9C= (n.378+9C=) c.936+9C= (n.936+9C=) n.1311+9C= c.*286+9C= (n.*286+9C=) c.*735+9C= (n.*735+9C=) n.629+9C= c.*736+9C= (n.*736+9C=) c.*407+9C= (n.*407+9C=) c.693+9C= (n.693+9C=) n.200+9C= c.600+9C= (n.600+9C=) c.639+9C= (n.639+9C=) n.281+9C= n.306C= c.272+9C= (n.272+9C=) n.1185+9C= n.1183+9C= | |
| 1 | g.156135321C>T | CA526670899 | LMNA | c.378+9C>T (n.378+9C>T) c.936+9C>T (n.936+9C>T) n.1311+9C>T c.*286+9C>T (n.*286+9C>T) c.*735+9C>T (n.*735+9C>T) n.629+9C>T c.*736+9C>T (n.*736+9C>T) c.*407+9C>T (n.*407+9C>T) c.693+9C>T (n.693+9C>T) n.200+9C>T c.600+9C>T (n.600+9C>T) c.639+9C>T (n.639+9C>T) n.281+9C>T n.306C>T c.272+9C>T (n.272+9C>T) n.1185+9C>T n.1183+9C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.156135321_156135322insAAGGAGG | CA2697460129 | LMNA | c.378+9_378+10insAAGGAGG (n.378+9_378+10insAAGGAGG) c.936+9_936+10insAAGGAGG (n.936+9_936+10insAAGGAGG) n.1311+9_1311+10insAAGGAGG c.*286+9_*286+10insAAGGAGG (n.*286+9_*286+10insAAGGAGG) c.*735+9_*735+10insAAGGAGG (n.*735+9_*735+10insAAGGAGG) n.629+9_629+10insAAGGAGG c.*736+9_*736+10insAAGGAGG (n.*736+9_*736+10insAAGGAGG) c.*407+9_*407+10insAAGGAGG (n.*407+9_*407+10insAAGGAGG) c.693+9_693+10insAAGGAGG (n.693+9_693+10insAAGGAGG) n.200+9_200+10insAAGGAGG c.600+9_600+10insAAGGAGG (n.600+9_600+10insAAGGAGG) c.639+9_639+10insAAGGAGG (n.639+9_639+10insAAGGAGG) n.281+9_281+10insAAGGAGG n.306_307insAAGGAGG c.272+9_272+10insAAGGAGG (n.272+9_272+10insAAGGAGG) n.1185+9_1185+10insAAGGAGG n.1183+9_1183+10insAAGGAGG | dbSNP |
| 1 | g.156135322C>A | CA2574066190 | LMNA | c.378+10C>A (n.378+10C>A) c.936+10C>A (n.936+10C>A) n.1311+10C>A c.*286+10C>A (n.*286+10C>A) c.*735+10C>A (n.*735+10C>A) n.629+10C>A c.*736+10C>A (n.*736+10C>A) c.*407+10C>A (n.*407+10C>A) c.693+10C>A (n.693+10C>A) n.200+10C>A c.600+10C>A (n.600+10C>A) c.639+10C>A (n.639+10C>A) n.281+10C>A n.307C>A c.272+10C>A (n.272+10C>A) n.1185+10C>A n.1183+10C>A | |
| 1 | g.156135322C>T | CA2574066191 | LMNA | c.378+10C>T (n.378+10C>T) c.936+10C>T (n.936+10C>T) n.1311+10C>T c.*286+10C>T (n.*286+10C>T) c.*735+10C>T (n.*735+10C>T) n.629+10C>T c.*736+10C>T (n.*736+10C>T) c.*407+10C>T (n.*407+10C>T) c.693+10C>T (n.693+10C>T) n.200+10C>T c.600+10C>T (n.600+10C>T) c.639+10C>T (n.639+10C>T) n.281+10C>T n.307C>T c.272+10C>T (n.272+10C>T) n.1185+10C>T n.1183+10C>T | ClinVar |
| 1 | g.156135322_156135323insGAAGCTTCGAG | CA2697460155 | LMNA | c.378+10_378+11insGAAGCTTCGAG (n.378+10_378+11insGAAGCTTCGAG) c.936+10_936+11insGAAGCTTCGAG (n.936+10_936+11insGAAGCTTCGAG) n.1311+10_1311+11insGAAGCTTCGAG c.*286+10_*286+11insGAAGCTTCGAG (n.*286+10_*286+11insGAAGCTTCGAG) c.*735+10_*735+11insGAAGCTTCGAG (n.*735+10_*735+11insGAAGCTTCGAG) n.629+10_629+11insGAAGCTTCGAG c.*736+10_*736+11insGAAGCTTCGAG (n.*736+10_*736+11insGAAGCTTCGAG) c.*407+10_*407+11insGAAGCTTCGAG (n.*407+10_*407+11insGAAGCTTCGAG) c.693+10_693+11insGAAGCTTCGAG (n.693+10_693+11insGAAGCTTCGAG) n.200+10_200+11insGAAGCTTCGAG c.600+10_600+11insGAAGCTTCGAG (n.600+10_600+11insGAAGCTTCGAG) c.639+10_639+11insGAAGCTTCGAG (n.639+10_639+11insGAAGCTTCGAG) n.281+10_281+11insGAAGCTTCGAG n.307_308insGAAGCTTCGAG c.272+10_272+11insGAAGCTTCGAG (n.272+10_272+11insGAAGCTTCGAG) n.1185+10_1185+11insGAAGCTTCGAG n.1183+10_1183+11insGAAGCTTCGAG | dbSNP |
| 1 | g.156135323A>C | CA2746229449 | LMNA | c.378+11A>C (n.378+11A>C) c.936+11A>C (n.936+11A>C) n.1311+11A>C c.*286+11A>C (n.*286+11A>C) c.*735+11A>C (n.*735+11A>C) n.629+11A>C c.*736+11A>C (n.*736+11A>C) c.*407+11A>C (n.*407+11A>C) c.693+11A>C (n.693+11A>C) n.200+11A>C c.600+11A>C (n.600+11A>C) c.639+11A>C (n.639+11A>C) n.281+11A>C n.308A>C c.272+11A>C (n.272+11A>C) n.1185+11A>C n.1183+11A>C | |
| 1 | g.156135324C>A | CA2648348751 | LMNA | c.378+12C>A (n.378+12C>A) c.936+12C>A (n.936+12C>A) n.1311+12C>A c.*286+12C>A (n.*286+12C>A) c.*735+12C>A (n.*735+12C>A) n.629+12C>A c.*736+12C>A (n.*736+12C>A) c.*407+12C>A (n.*407+12C>A) c.693+12C>A (n.693+12C>A) n.200+12C>A c.600+12C>A (n.600+12C>A) c.639+12C>A (n.639+12C>A) n.281+12C>A n.309C>A c.272+12C>A (n.272+12C>A) n.1185+12C>A n.1183+12C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135324C= | CA1143381127 | LMNA | c.378+12C= (n.378+12C=) c.936+12C= (n.936+12C=) n.1311+12C= c.*286+12C= (n.*286+12C=) c.*735+12C= (n.*735+12C=) n.629+12C= c.*736+12C= (n.*736+12C=) c.*407+12C= (n.*407+12C=) c.693+12C= (n.693+12C=) n.200+12C= c.600+12C= (n.600+12C=) c.639+12C= (n.639+12C=) n.281+12C= n.309C= c.272+12C= (n.272+12C=) n.1185+12C= n.1183+12C= | |
| 1 | g.156135324C>G | CA2648348752 | LMNA | c.378+12C>G (n.378+12C>G) c.936+12C>G (n.936+12C>G) n.1311+12C>G c.*286+12C>G (n.*286+12C>G) c.*735+12C>G (n.*735+12C>G) n.629+12C>G c.*736+12C>G (n.*736+12C>G) c.*407+12C>G (n.*407+12C>G) c.693+12C>G (n.693+12C>G) n.200+12C>G c.600+12C>G (n.600+12C>G) c.639+12C>G (n.639+12C>G) n.281+12C>G n.309C>G c.272+12C>G (n.272+12C>G) n.1185+12C>G n.1183+12C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135324C>T | CA054697 | LMNA | c.378+12C>T (n.378+12C>T) c.936+12C>T (n.936+12C>T) n.1311+12C>T c.*286+12C>T (n.*286+12C>T) c.*735+12C>T (n.*735+12C>T) n.629+12C>T c.*736+12C>T (n.*736+12C>T) c.*407+12C>T (n.*407+12C>T) c.693+12C>T (n.693+12C>T) n.200+12C>T c.600+12C>T (n.600+12C>T) c.639+12C>T (n.639+12C>T) n.281+12C>T n.309C>T c.272+12C>T (n.272+12C>T) n.1185+12C>T n.1183+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135324_156135325insACACCCCAAACACACCCAA | CA2746229451 | LMNA | c.378+12_378+13insACACCCCAAACACACCCAA (n.378+12_378+13insACACCCCAAACACACCCAA) c.936+12_936+13insACACCCCAAACACACCCAA (n.936+12_936+13insACACCCCAAACACACCCAA) n.1311+12_1311+13insACACCCCAAACACACCCAA c.*286+12_*286+13insACACCCCAAACACACCCAA (n.*286+12_*286+13insACACCCCAAACACACCCAA) c.*735+12_*735+13insACACCCCAAACACACCCAA (n.*735+12_*735+13insACACCCCAAACACACCCAA) n.629+12_629+13insACACCCCAAACACACCCAA c.*736+12_*736+13insACACCCCAAACACACCCAA (n.*736+12_*736+13insACACCCCAAACACACCCAA) c.*407+12_*407+13insACACCCCAAACACACCCAA (n.*407+12_*407+13insACACCCCAAACACACCCAA) c.693+12_693+13insACACCCCAAACACACCCAA (n.693+12_693+13insACACCCCAAACACACCCAA) n.200+12_200+13insACACCCCAAACACACCCAA c.600+12_600+13insACACCCCAAACACACCCAA (n.600+12_600+13insACACCCCAAACACACCCAA) c.639+12_639+13insACACCCCAAACACACCCAA (n.639+12_639+13insACACCCCAAACACACCCAA) n.281+12_281+13insACACCCCAAACACACCCAA n.309_310insACACCCCAAACACACCCAA c.272+12_272+13insACACCCCAAACACACCCAA (n.272+12_272+13insACACCCCAAACACACCCAA) n.1185+12_1185+13insACACCCCAAACACACCCAA n.1183+12_1183+13insACACCCCAAACACACCCAA | |
| 1 | g.156135325C= | CA1200472131 | LMNA | c.378+13C= (n.378+13C=) c.936+13C= (n.936+13C=) n.1311+13C= c.*286+13C= (n.*286+13C=) c.*735+13C= (n.*735+13C=) n.629+13C= c.*736+13C= (n.*736+13C=) c.*407+13C= (n.*407+13C=) c.693+13C= (n.693+13C=) n.200+13C= c.600+13C= (n.600+13C=) c.639+13C= (n.639+13C=) n.281+13C= n.310C= c.272+13C= (n.272+13C=) n.1185+13C= n.1183+13C= | |
| 1 | g.156135325C>T | CA1200472132 | LMNA | c.378+13C>T (n.378+13C>T) c.936+13C>T (n.936+13C>T) n.1311+13C>T c.*286+13C>T (n.*286+13C>T) c.*735+13C>T (n.*735+13C>T) n.629+13C>T c.*736+13C>T (n.*736+13C>T) c.*407+13C>T (n.*407+13C>T) c.693+13C>T (n.693+13C>T) n.200+13C>T c.600+13C>T (n.600+13C>T) c.639+13C>T (n.639+13C>T) n.281+13C>T n.310C>T c.272+13C>T (n.272+13C>T) n.1185+13C>T n.1183+13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156135326_156135327insGGAGGACT | CA2697460156 | LMNA | c.378+14_378+15insGGAGGACT (n.378+14_378+15insGGAGGACT) c.936+14_936+15insGGAGGACT (n.936+14_936+15insGGAGGACT) n.1311+14_1311+15insGGAGGACT c.*286+14_*286+15insGGAGGACT (n.*286+14_*286+15insGGAGGACT) c.*735+14_*735+15insGGAGGACT (n.*735+14_*735+15insGGAGGACT) n.629+14_629+15insGGAGGACT c.*736+14_*736+15insGGAGGACT (n.*736+14_*736+15insGGAGGACT) c.*407+14_*407+15insGGAGGACT (n.*407+14_*407+15insGGAGGACT) c.693+14_693+15insGGAGGACT (n.693+14_693+15insGGAGGACT) n.200+14_200+15insGGAGGACT c.600+14_600+15insGGAGGACT (n.600+14_600+15insGGAGGACT) c.639+14_639+15insGGAGGACT (n.639+14_639+15insGGAGGACT) n.281+14_281+15insGGAGGACT n.311_312insGGAGGACT c.272+14_272+15insGGAGGACT (n.272+14_272+15insGGAGGACT) n.1185+14_1185+15insGGAGGACT n.1183+14_1183+15insGGAGGACT | dbSNP |
| 1 | g.156135326T>A | CA2746229453 | LMNA | c.378+14T>A (n.378+14T>A) c.936+14T>A (n.936+14T>A) n.1311+14T>A c.*286+14T>A (n.*286+14T>A) c.*735+14T>A (n.*735+14T>A) n.629+14T>A c.*736+14T>A (n.*736+14T>A) c.*407+14T>A (n.*407+14T>A) c.693+14T>A (n.693+14T>A) n.200+14T>A c.600+14T>A (n.600+14T>A) c.639+14T>A (n.639+14T>A) n.281+14T>A n.311T>A c.272+14T>A (n.272+14T>A) n.1185+14T>A n.1183+14T>A | |
| 1 | g.156135327C>A | CA2746229454 | LMNA | c.378+15C>A (n.378+15C>A) c.936+15C>A (n.936+15C>A) n.1311+15C>A c.*286+15C>A (n.*286+15C>A) c.*735+15C>A (n.*735+15C>A) n.629+15C>A c.*736+15C>A (n.*736+15C>A) c.*407+15C>A (n.*407+15C>A) c.693+15C>A (n.693+15C>A) n.200+15C>A c.600+15C>A (n.600+15C>A) c.639+15C>A (n.639+15C>A) n.281+15C>A n.312C>A c.272+15C>A (n.272+15C>A) n.1185+15C>A n.1183+15C>A | |
| 1 | g.156135327C>T | CA2573130603 | LMNA | c.378+15C>T (n.378+15C>T) c.936+15C>T (n.936+15C>T) n.1311+15C>T c.*286+15C>T (n.*286+15C>T) c.*735+15C>T (n.*735+15C>T) n.629+15C>T c.*736+15C>T (n.*736+15C>T) c.*407+15C>T (n.*407+15C>T) c.693+15C>T (n.693+15C>T) n.200+15C>T c.600+15C>T (n.600+15C>T) c.639+15C>T (n.639+15C>T) n.281+15C>T n.312C>T c.272+15C>T (n.272+15C>T) n.1185+15C>T n.1183+15C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135328A= | CA1200472133 | LMNA | c.378+16A= (n.378+16A=) c.936+16A= (n.936+16A=) n.1311+16A= c.*286+16A= (n.*286+16A=) c.*735+16A= (n.*735+16A=) n.629+16A= c.*736+16A= (n.*736+16A=) c.*407+16A= (n.*407+16A=) c.693+16A= (n.693+16A=) n.200+16A= c.600+16A= (n.600+16A=) c.639+16A= (n.639+16A=) n.281+16A= n.313A= c.272+16A= (n.272+16A=) n.1185+16A= n.1183+16A= | |
| 1 | g.156135328A>C | CA1200472134 | LMNA | c.378+16A>C (n.378+16A>C) c.936+16A>C (n.936+16A>C) n.1311+16A>C c.*286+16A>C (n.*286+16A>C) c.*735+16A>C (n.*735+16A>C) n.629+16A>C c.*736+16A>C (n.*736+16A>C) c.*407+16A>C (n.*407+16A>C) c.693+16A>C (n.693+16A>C) n.200+16A>C c.600+16A>C (n.600+16A>C) c.639+16A>C (n.639+16A>C) n.281+16A>C n.313A>C c.272+16A>C (n.272+16A>C) n.1185+16A>C n.1183+16A>C | dbSNP |
| 1 | g.156135328A>G | CA054702 | LMNA | c.378+16A>G (n.378+16A>G) c.936+16A>G (n.936+16A>G) n.1311+16A>G c.*286+16A>G (n.*286+16A>G) c.*735+16A>G (n.*735+16A>G) n.629+16A>G c.*736+16A>G (n.*736+16A>G) c.*407+16A>G (n.*407+16A>G) c.693+16A>G (n.693+16A>G) n.200+16A>G c.600+16A>G (n.600+16A>G) c.639+16A>G (n.639+16A>G) n.281+16A>G n.313A>G c.272+16A>G (n.272+16A>G) n.1185+16A>G n.1183+16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135328A>T | CA2746229457 | LMNA | c.378+16A>T (n.378+16A>T) c.936+16A>T (n.936+16A>T) n.1311+16A>T c.*286+16A>T (n.*286+16A>T) c.*735+16A>T (n.*735+16A>T) n.629+16A>T c.*736+16A>T (n.*736+16A>T) c.*407+16A>T (n.*407+16A>T) c.693+16A>T (n.693+16A>T) n.200+16A>T c.600+16A>T (n.600+16A>T) c.639+16A>T (n.639+16A>T) n.281+16A>T n.313A>T c.272+16A>T (n.272+16A>T) n.1185+16A>T n.1183+16A>T | |
| 1 | g.156135329C>A | CA2574066192 | LMNA | c.378+17C>A (n.378+17C>A) c.936+17C>A (n.936+17C>A) n.1311+17C>A c.*286+17C>A (n.*286+17C>A) c.*735+17C>A (n.*735+17C>A) n.629+17C>A c.*736+17C>A (n.*736+17C>A) c.*407+17C>A (n.*407+17C>A) c.693+17C>A (n.693+17C>A) n.200+17C>A c.600+17C>A (n.600+17C>A) c.639+17C>A (n.639+17C>A) n.281+17C>A n.314C>A c.272+17C>A (n.272+17C>A) n.1185+17C>A n.1183+17C>A | |
| 1 | g.156135329C>T | CA2580061187 | LMNA | c.378+17C>T (n.378+17C>T) c.936+17C>T (n.936+17C>T) n.1311+17C>T c.*286+17C>T (n.*286+17C>T) c.*735+17C>T (n.*735+17C>T) n.629+17C>T c.*736+17C>T (n.*736+17C>T) c.*407+17C>T (n.*407+17C>T) c.693+17C>T (n.693+17C>T) n.200+17C>T c.600+17C>T (n.600+17C>T) c.639+17C>T (n.639+17C>T) n.281+17C>T n.314C>T c.272+17C>T (n.272+17C>T) n.1185+17C>T n.1183+17C>T | ClinVar |
| 1 | g.156135330C>A | CA2648348753 | LMNA | c.378+18C>A (n.378+18C>A) c.936+18C>A (n.936+18C>A) n.1311+18C>A c.*286+18C>A (n.*286+18C>A) c.*735+18C>A (n.*735+18C>A) n.629+18C>A c.*736+18C>A (n.*736+18C>A) c.*407+18C>A (n.*407+18C>A) c.693+18C>A (n.693+18C>A) n.200+18C>A c.600+18C>A (n.600+18C>A) c.639+18C>A (n.639+18C>A) n.281+18C>A n.315C>A c.272+18C>A (n.272+18C>A) n.1185+18C>A n.1183+18C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135330C>G | CA2648348754 | LMNA | c.378+18C>G (n.378+18C>G) c.936+18C>G (n.936+18C>G) n.1311+18C>G c.*286+18C>G (n.*286+18C>G) c.*735+18C>G (n.*735+18C>G) n.629+18C>G c.*736+18C>G (n.*736+18C>G) c.*407+18C>G (n.*407+18C>G) c.693+18C>G (n.693+18C>G) n.200+18C>G c.600+18C>G (n.600+18C>G) c.639+18C>G (n.639+18C>G) n.281+18C>G n.315C>G c.272+18C>G (n.272+18C>G) n.1185+18C>G n.1183+18C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135331C>A | CA2648348755 | LMNA | c.378+19C>A (n.378+19C>A) c.936+19C>A (n.936+19C>A) n.1311+19C>A c.*286+19C>A (n.*286+19C>A) c.*735+19C>A (n.*735+19C>A) n.629+19C>A c.*736+19C>A (n.*736+19C>A) c.*407+19C>A (n.*407+19C>A) c.693+19C>A (n.693+19C>A) n.200+19C>A c.600+19C>A (n.600+19C>A) c.639+19C>A (n.639+19C>A) n.281+19C>A n.316C>A c.272+19C>A (n.272+19C>A) n.1185+19C>A n.1183+19C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135331C= | CA1143497464 | LMNA | c.378+19C= (n.378+19C=) c.936+19C= (n.936+19C=) n.1311+19C= c.*286+19C= (n.*286+19C=) c.*735+19C= (n.*735+19C=) n.629+19C= c.*736+19C= (n.*736+19C=) c.*407+19C= (n.*407+19C=) c.693+19C= (n.693+19C=) n.200+19C= c.600+19C= (n.600+19C=) c.639+19C= (n.639+19C=) n.281+19C= n.316C= c.272+19C= (n.272+19C=) n.1185+19C= n.1183+19C= | |
| 1 | g.156135331C>T | CA054708 | LMNA | c.378+19C>T (n.378+19C>T) c.936+19C>T (n.936+19C>T) n.1311+19C>T c.*286+19C>T (n.*286+19C>T) c.*735+19C>T (n.*735+19C>T) n.629+19C>T c.*736+19C>T (n.*736+19C>T) c.*407+19C>T (n.*407+19C>T) c.693+19C>T (n.693+19C>T) n.200+19C>T c.600+19C>T (n.600+19C>T) c.639+19C>T (n.639+19C>T) n.281+19C>T n.316C>T c.272+19C>T (n.272+19C>T) n.1185+19C>T n.1183+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135337_156135338del | CA2648348756 | LMNA | c.378+25_378+26del (n.378+25_378+26del) c.936+25_936+26del (n.936+25_936+26del) n.1311+25_1311+26del c.*286+25_*286+26del (n.*286+25_*286+26del) c.*735+25_*735+26del (n.*735+25_*735+26del) n.629+25_629+26del c.*736+25_*736+26del (n.*736+25_*736+26del) c.*407+25_*407+26del (n.*407+25_*407+26del) c.693+25_693+26del (n.693+25_693+26del) n.200+25_200+26del c.600+25_600+26del (n.600+25_600+26del) c.639+25_639+26del (n.639+25_639+26del) n.281+25_281+26del n.322_323del c.272+25_272+26del (n.272+25_272+26del) n.1185+25_1185+26del n.1183+25_1183+26del | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135333T>C | CA526670901 | LMNA | c.378+21T>C (n.378+21T>C) c.936+21T>C (n.936+21T>C) n.1311+21T>C c.*286+21T>C (n.*286+21T>C) c.*735+21T>C (n.*735+21T>C) n.629+21T>C c.*736+21T>C (n.*736+21T>C) c.*407+21T>C (n.*407+21T>C) c.693+21T>C (n.693+21T>C) n.200+21T>C c.600+21T>C (n.600+21T>C) c.639+21T>C (n.639+21T>C) n.281+21T>C n.318T>C c.272+21T>C (n.272+21T>C) n.1185+21T>C n.1183+21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135333T= | CA1200472135 | LMNA | c.378+21T= (n.378+21T=) c.936+21T= (n.936+21T=) n.1311+21T= c.*286+21T= (n.*286+21T=) c.*735+21T= (n.*735+21T=) n.629+21T= c.*736+21T= (n.*736+21T=) c.*407+21T= (n.*407+21T=) c.693+21T= (n.693+21T=) n.200+21T= c.600+21T= (n.600+21T=) c.639+21T= (n.639+21T=) n.281+21T= n.318T= c.272+21T= (n.272+21T=) n.1185+21T= n.1183+21T= | |
| 1 | g.156135334C= | CA1200472136 | LMNA | c.378+22C= (n.378+22C=) c.936+22C= (n.936+22C=) n.1311+22C= c.*286+22C= (n.*286+22C=) c.*735+22C= (n.*735+22C=) n.629+22C= c.*736+22C= (n.*736+22C=) c.*407+22C= (n.*407+22C=) c.693+22C= (n.693+22C=) n.200+22C= c.600+22C= (n.600+22C=) c.639+22C= (n.639+22C=) n.281+22C= n.319C= c.272+22C= (n.272+22C=) n.1185+22C= n.1183+22C= | |
| 1 | g.156135334C>G | CA2648348757 | LMNA | c.378+22C>G (n.378+22C>G) c.936+22C>G (n.936+22C>G) n.1311+22C>G c.*286+22C>G (n.*286+22C>G) c.*735+22C>G (n.*735+22C>G) n.629+22C>G c.*736+22C>G (n.*736+22C>G) c.*407+22C>G (n.*407+22C>G) c.693+22C>G (n.693+22C>G) n.200+22C>G c.600+22C>G (n.600+22C>G) c.639+22C>G (n.639+22C>G) n.281+22C>G n.319C>G c.272+22C>G (n.272+22C>G) n.1185+22C>G n.1183+22C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135334C>T | CA054713 | LMNA | c.378+22C>T (n.378+22C>T) c.936+22C>T (n.936+22C>T) n.1311+22C>T c.*286+22C>T (n.*286+22C>T) c.*735+22C>T (n.*735+22C>T) n.629+22C>T c.*736+22C>T (n.*736+22C>T) c.*407+22C>T (n.*407+22C>T) c.693+22C>T (n.693+22C>T) n.200+22C>T c.600+22C>T (n.600+22C>T) c.639+22C>T (n.639+22C>T) n.281+22C>T n.319C>T c.272+22C>T (n.272+22C>T) n.1185+22C>T n.1183+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135338C= | CA1148465135 | LMNA | c.378+26C= (n.378+26C=) c.936+26C= (n.936+26C=) n.1311+26C= c.*286+26C= (n.*286+26C=) c.*735+26C= (n.*735+26C=) n.629+26C= c.*736+26C= (n.*736+26C=) c.*407+26C= (n.*407+26C=) c.693+26C= (n.693+26C=) n.200+26C= c.600+26C= (n.600+26C=) c.639+26C= (n.639+26C=) n.281+26C= n.323C= c.272+26C= (n.272+26C=) n.1185+26C= n.1183+26C= | |
| 1 | g.156135338C>T | CA054722 | LMNA | c.378+26C>T (n.378+26C>T) c.936+26C>T (n.936+26C>T) n.1311+26C>T c.*286+26C>T (n.*286+26C>T) c.*735+26C>T (n.*735+26C>T) n.629+26C>T c.*736+26C>T (n.*736+26C>T) c.*407+26C>T (n.*407+26C>T) c.693+26C>T (n.693+26C>T) n.200+26C>T c.600+26C>T (n.600+26C>T) c.639+26C>T (n.639+26C>T) n.281+26C>T n.323C>T c.272+26C>T (n.272+26C>T) n.1185+26C>T n.1183+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135340A>C | CA2648348758 | LMNA | c.378+28A>C (n.378+28A>C) c.936+28A>C (n.936+28A>C) n.1311+28A>C c.*286+28A>C (n.*286+28A>C) c.*735+28A>C (n.*735+28A>C) n.629+28A>C c.*736+28A>C (n.*736+28A>C) c.*407+28A>C (n.*407+28A>C) c.693+28A>C (n.693+28A>C) n.200+28A>C c.600+28A>C (n.600+28A>C) c.639+28A>C (n.639+28A>C) n.281+28A>C n.325A>C c.272+28A>C (n.272+28A>C) n.1185+28A>C n.1183+28A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135340A>T | CA2560648641 | LMNA | c.378+28A>T (n.378+28A>T) c.936+28A>T (n.936+28A>T) n.1311+28A>T c.*286+28A>T (n.*286+28A>T) c.*735+28A>T (n.*735+28A>T) n.629+28A>T c.*736+28A>T (n.*736+28A>T) c.*407+28A>T (n.*407+28A>T) c.693+28A>T (n.693+28A>T) n.200+28A>T c.600+28A>T (n.600+28A>T) c.639+28A>T (n.639+28A>T) n.281+28A>T n.325A>T c.272+28A>T (n.272+28A>T) n.1185+28A>T n.1183+28A>T | |
| 1 | g.156135341G= | CA1148031413 | LMNA | c.378+29G= (n.378+29G=) c.936+29G= (n.936+29G=) n.1311+29G= c.*286+29G= (n.*286+29G=) c.*735+29G= (n.*735+29G=) n.629+29G= c.*736+29G= (n.*736+29G=) c.*407+29G= (n.*407+29G=) c.693+29G= (n.693+29G=) n.200+29G= c.600+29G= (n.600+29G=) c.639+29G= (n.639+29G=) n.281+29G= n.326G= c.272+29G= (n.272+29G=) n.1185+29G= n.1183+29G= | |
| 1 | g.156135341G>T | CA054730 | LMNA | c.378+29G>T (n.378+29G>T) c.936+29G>T (n.936+29G>T) n.1311+29G>T c.*286+29G>T (n.*286+29G>T) c.*735+29G>T (n.*735+29G>T) n.629+29G>T c.*736+29G>T (n.*736+29G>T) c.*407+29G>T (n.*407+29G>T) c.693+29G>T (n.693+29G>T) n.200+29G>T c.600+29G>T (n.600+29G>T) c.639+29G>T (n.639+29G>T) n.281+29G>T n.326G>T c.272+29G>T (n.272+29G>T) n.1185+29G>T n.1183+29G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135342G>A | CA1008064325 | LMNA | c.378+30G>A (n.378+30G>A) c.936+30G>A (n.936+30G>A) n.1311+30G>A c.*286+30G>A (n.*286+30G>A) c.*735+30G>A (n.*735+30G>A) n.629+30G>A c.*736+30G>A (n.*736+30G>A) c.*407+30G>A (n.*407+30G>A) c.693+30G>A (n.693+30G>A) n.200+30G>A c.600+30G>A (n.600+30G>A) c.639+30G>A (n.639+30G>A) n.281+30G>A n.327G>A c.272+30G>A (n.272+30G>A) n.1185+30G>A n.1183+30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135342G= | CA1200472137 | LMNA | c.378+30G= (n.378+30G=) c.936+30G= (n.936+30G=) n.1311+30G= c.*286+30G= (n.*286+30G=) c.*735+30G= (n.*735+30G=) n.629+30G= c.*736+30G= (n.*736+30G=) c.*407+30G= (n.*407+30G=) c.693+30G= (n.693+30G=) n.200+30G= c.600+30G= (n.600+30G=) c.639+30G= (n.639+30G=) n.281+30G= n.327G= c.272+30G= (n.272+30G=) n.1185+30G= n.1183+30G= | |
| 1 | g.156135342G>T | CA2648348759 | LMNA | c.378+30G>T (n.378+30G>T) c.936+30G>T (n.936+30G>T) n.1311+30G>T c.*286+30G>T (n.*286+30G>T) c.*735+30G>T (n.*735+30G>T) n.629+30G>T c.*736+30G>T (n.*736+30G>T) c.*407+30G>T (n.*407+30G>T) c.693+30G>T (n.693+30G>T) n.200+30G>T c.600+30G>T (n.600+30G>T) c.639+30G>T (n.639+30G>T) n.281+30G>T n.327G>T c.272+30G>T (n.272+30G>T) n.1185+30G>T n.1183+30G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135343G>A | CA526670902 | LMNA | c.378+31G>A (n.378+31G>A) c.936+31G>A (n.936+31G>A) n.1311+31G>A c.*286+31G>A (n.*286+31G>A) c.*735+31G>A (n.*735+31G>A) n.629+31G>A c.*736+31G>A (n.*736+31G>A) c.*407+31G>A (n.*407+31G>A) c.693+31G>A (n.693+31G>A) n.200+31G>A c.600+31G>A (n.600+31G>A) c.639+31G>A (n.639+31G>A) n.281+31G>A n.328G>A c.272+31G>A (n.272+31G>A) n.1185+31G>A n.1183+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135343G= | CA1200472138 | LMNA | c.378+31G= (n.378+31G=) c.936+31G= (n.936+31G=) n.1311+31G= c.*286+31G= (n.*286+31G=) c.*735+31G= (n.*735+31G=) n.629+31G= c.*736+31G= (n.*736+31G=) c.*407+31G= (n.*407+31G=) c.693+31G= (n.693+31G=) n.200+31G= c.600+31G= (n.600+31G=) c.639+31G= (n.639+31G=) n.281+31G= n.328G= c.272+31G= (n.272+31G=) n.1185+31G= n.1183+31G= | |
| 1 | g.156135344G>A | CA2574066195 | LMNA | c.378+32G>A (n.378+32G>A) c.936+32G>A (n.936+32G>A) n.1311+32G>A c.*286+32G>A (n.*286+32G>A) c.*735+32G>A (n.*735+32G>A) n.629+32G>A c.*736+32G>A (n.*736+32G>A) c.*407+32G>A (n.*407+32G>A) c.693+32G>A (n.693+32G>A) n.200+32G>A c.600+32G>A (n.600+32G>A) c.639+32G>A (n.639+32G>A) n.281+32G>A n.329G>A c.272+32G>A (n.272+32G>A) n.1185+32G>A n.1183+32G>A | |
| 1 | g.156135344G>C | CA2648348760 | LMNA | c.378+32G>C (n.378+32G>C) c.936+32G>C (n.936+32G>C) n.1311+32G>C c.*286+32G>C (n.*286+32G>C) c.*735+32G>C (n.*735+32G>C) n.629+32G>C c.*736+32G>C (n.*736+32G>C) c.*407+32G>C (n.*407+32G>C) c.693+32G>C (n.693+32G>C) n.200+32G>C c.600+32G>C (n.600+32G>C) c.639+32G>C (n.639+32G>C) n.281+32G>C n.329G>C c.272+32G>C (n.272+32G>C) n.1185+32G>C n.1183+32G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135344G= | CA1200472139 | LMNA | c.378+32G= (n.378+32G=) c.936+32G= (n.936+32G=) n.1311+32G= c.*286+32G= (n.*286+32G=) c.*735+32G= (n.*735+32G=) n.629+32G= c.*736+32G= (n.*736+32G=) c.*407+32G= (n.*407+32G=) c.693+32G= (n.693+32G=) n.200+32G= c.600+32G= (n.600+32G=) c.639+32G= (n.639+32G=) n.281+32G= n.329G= c.272+32G= (n.272+32G=) n.1185+32G= n.1183+32G= | |
| 1 | g.156135344G>T | CA054735 | LMNA | c.378+32G>T (n.378+32G>T) c.936+32G>T (n.936+32G>T) n.1311+32G>T c.*286+32G>T (n.*286+32G>T) c.*735+32G>T (n.*735+32G>T) n.629+32G>T c.*736+32G>T (n.*736+32G>T) c.*407+32G>T (n.*407+32G>T) c.693+32G>T (n.693+32G>T) n.200+32G>T c.600+32G>T (n.600+32G>T) c.639+32G>T (n.639+32G>T) n.281+32G>T n.329G>T c.272+32G>T (n.272+32G>T) n.1185+32G>T n.1183+32G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135345C= | CA1200472140 | LMNA | c.378+33C= (n.378+33C=) c.936+33C= (n.936+33C=) n.1311+33C= c.*286+33C= (n.*286+33C=) c.*735+33C= (n.*735+33C=) n.629+33C= c.*736+33C= (n.*736+33C=) c.*407+33C= (n.*407+33C=) c.693+33C= (n.693+33C=) n.200+33C= c.600+33C= (n.600+33C=) c.639+33C= (n.639+33C=) n.281+33C= n.330C= c.272+33C= (n.272+33C=) n.1185+33C= n.1183+33C= | |
| 1 | g.156135345C>T | CA526670903 | LMNA | c.378+33C>T (n.378+33C>T) c.936+33C>T (n.936+33C>T) n.1311+33C>T c.*286+33C>T (n.*286+33C>T) c.*735+33C>T (n.*735+33C>T) n.629+33C>T c.*736+33C>T (n.*736+33C>T) c.*407+33C>T (n.*407+33C>T) c.693+33C>T (n.693+33C>T) n.200+33C>T c.600+33C>T (n.600+33C>T) c.639+33C>T (n.639+33C>T) n.281+33C>T n.330C>T c.272+33C>T (n.272+33C>T) n.1185+33C>T n.1183+33C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.156135346C>A | CA2648348761 | LMNA | c.378+34C>A (n.378+34C>A) c.936+34C>A (n.936+34C>A) n.1311+34C>A c.*286+34C>A (n.*286+34C>A) c.*735+34C>A (n.*735+34C>A) n.629+34C>A c.*736+34C>A (n.*736+34C>A) c.*407+34C>A (n.*407+34C>A) c.693+34C>A (n.693+34C>A) n.200+34C>A c.600+34C>A (n.600+34C>A) c.639+34C>A (n.639+34C>A) n.281+34C>A n.331C>A c.272+34C>A (n.272+34C>A) n.1185+34C>A n.1183+34C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135346C= | CA1148899044 | LMNA | c.378+34C= (n.378+34C=) c.936+34C= (n.936+34C=) n.1311+34C= c.*286+34C= (n.*286+34C=) c.*735+34C= (n.*735+34C=) n.629+34C= c.*736+34C= (n.*736+34C=) c.*407+34C= (n.*407+34C=) c.693+34C= (n.693+34C=) n.200+34C= c.600+34C= (n.600+34C=) c.639+34C= (n.639+34C=) n.281+34C= n.331C= c.272+34C= (n.272+34C=) n.1185+34C= n.1183+34C= | |
| 1 | g.156135346C>G | CA054743 | LMNA | c.378+34C>G (n.378+34C>G) c.936+34C>G (n.936+34C>G) n.1311+34C>G c.*286+34C>G (n.*286+34C>G) c.*735+34C>G (n.*735+34C>G) n.629+34C>G c.*736+34C>G (n.*736+34C>G) c.*407+34C>G (n.*407+34C>G) c.693+34C>G (n.693+34C>G) n.200+34C>G c.600+34C>G (n.600+34C>G) c.639+34C>G (n.639+34C>G) n.281+34C>G n.331C>G c.272+34C>G (n.272+34C>G) n.1185+34C>G n.1183+34C>G | dbSNP ExAC |
| 1 | g.156135346C>T | CA2648348762 | LMNA | c.378+34C>T (n.378+34C>T) c.936+34C>T (n.936+34C>T) n.1311+34C>T c.*286+34C>T (n.*286+34C>T) c.*735+34C>T (n.*735+34C>T) n.629+34C>T c.*736+34C>T (n.*736+34C>T) c.*407+34C>T (n.*407+34C>T) c.693+34C>T (n.693+34C>T) n.200+34C>T c.600+34C>T (n.600+34C>T) c.639+34C>T (n.639+34C>T) n.281+34C>T n.331C>T c.272+34C>T (n.272+34C>T) n.1185+34C>T n.1183+34C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135347T>C | CA2574066196 | LMNA | c.378+35T>C (n.378+35T>C) c.936+35T>C (n.936+35T>C) n.1311+35T>C c.*286+35T>C (n.*286+35T>C) c.*735+35T>C (n.*735+35T>C) n.629+35T>C c.*736+35T>C (n.*736+35T>C) c.*407+35T>C (n.*407+35T>C) c.693+35T>C (n.693+35T>C) n.200+35T>C c.600+35T>C (n.600+35T>C) c.639+35T>C (n.639+35T>C) n.281+35T>C n.332T>C c.272+35T>C (n.272+35T>C) n.1185+35T>C n.1183+35T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135348A>C | CA2648348763 | LMNA | c.378+36A>C (n.378+36A>C) c.936+36A>C (n.936+36A>C) n.1311+36A>C c.*286+36A>C (n.*286+36A>C) c.*735+36A>C (n.*735+36A>C) n.629+36A>C c.*736+36A>C (n.*736+36A>C) c.*407+36A>C (n.*407+36A>C) c.693+36A>C (n.693+36A>C) n.200+36A>C c.600+36A>C (n.600+36A>C) c.639+36A>C (n.639+36A>C) n.281+36A>C n.333A>C c.272+36A>C (n.272+36A>C) n.1185+36A>C n.1183+36A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135349G>T | CA2648348764 | LMNA | c.378+37G>T (n.378+37G>T) c.936+37G>T (n.936+37G>T) n.1311+37G>T c.*286+37G>T (n.*286+37G>T) c.*735+37G>T (n.*735+37G>T) n.629+37G>T c.*736+37G>T (n.*736+37G>T) c.*407+37G>T (n.*407+37G>T) c.693+37G>T (n.693+37G>T) n.200+37G>T c.600+37G>T (n.600+37G>T) c.639+37G>T (n.639+37G>T) n.281+37G>T n.334G>T c.272+37G>T (n.272+37G>T) n.1185+37G>T n.1183+37G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135350A= | CA1200472141 | LMNA | c.378+38A= (n.378+38A=) c.936+38A= (n.936+38A=) n.1311+38A= c.*286+38A= (n.*286+38A=) c.*735+38A= (n.*735+38A=) n.629+38A= c.*736+38A= (n.*736+38A=) c.*407+38A= (n.*407+38A=) c.693+38A= (n.693+38A=) n.200+38A= c.600+38A= (n.600+38A=) c.639+38A= (n.639+38A=) n.281+38A= n.335A= c.272+38A= (n.272+38A=) n.1185+38A= n.1183+38A= | |
| 1 | g.156135350A>C | CA1200472142 | LMNA | c.378+38A>C (n.378+38A>C) c.936+38A>C (n.936+38A>C) n.1311+38A>C c.*286+38A>C (n.*286+38A>C) c.*735+38A>C (n.*735+38A>C) n.629+38A>C c.*736+38A>C (n.*736+38A>C) c.*407+38A>C (n.*407+38A>C) c.693+38A>C (n.693+38A>C) n.200+38A>C c.600+38A>C (n.600+38A>C) c.639+38A>C (n.639+38A>C) n.281+38A>C n.335A>C c.272+38A>C (n.272+38A>C) n.1185+38A>C n.1183+38A>C | dbSNP |
| 1 | g.156135350A>G | CA2648348765 | LMNA | c.378+38A>G (n.378+38A>G) c.936+38A>G (n.936+38A>G) n.1311+38A>G c.*286+38A>G (n.*286+38A>G) c.*735+38A>G (n.*735+38A>G) n.629+38A>G c.*736+38A>G (n.*736+38A>G) c.*407+38A>G (n.*407+38A>G) c.693+38A>G (n.693+38A>G) n.200+38A>G c.600+38A>G (n.600+38A>G) c.639+38A>G (n.639+38A>G) n.281+38A>G n.335A>G c.272+38A>G (n.272+38A>G) n.1185+38A>G n.1183+38A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135350A>T | CA2648348766 | LMNA | c.378+38A>T (n.378+38A>T) c.936+38A>T (n.936+38A>T) n.1311+38A>T c.*286+38A>T (n.*286+38A>T) c.*735+38A>T (n.*735+38A>T) n.629+38A>T c.*736+38A>T (n.*736+38A>T) c.*407+38A>T (n.*407+38A>T) c.693+38A>T (n.693+38A>T) n.200+38A>T c.600+38A>T (n.600+38A>T) c.639+38A>T (n.639+38A>T) n.281+38A>T n.335A>T c.272+38A>T (n.272+38A>T) n.1185+38A>T n.1183+38A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135351G>A | CA2648348767 | LMNA | c.378+39G>A (n.378+39G>A) c.936+39G>A (n.936+39G>A) n.1311+39G>A c.*286+39G>A (n.*286+39G>A) c.*735+39G>A (n.*735+39G>A) n.629+39G>A c.*736+39G>A (n.*736+39G>A) c.*407+39G>A (n.*407+39G>A) c.693+39G>A (n.693+39G>A) n.200+39G>A c.600+39G>A (n.600+39G>A) c.639+39G>A (n.639+39G>A) n.281+39G>A n.336G>A c.272+39G>A (n.272+39G>A) n.1185+39G>A n.1183+39G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135351G>C | CA2574066197 | LMNA | c.378+39G>C (n.378+39G>C) c.936+39G>C (n.936+39G>C) n.1311+39G>C c.*286+39G>C (n.*286+39G>C) c.*735+39G>C (n.*735+39G>C) n.629+39G>C c.*736+39G>C (n.*736+39G>C) c.*407+39G>C (n.*407+39G>C) c.693+39G>C (n.693+39G>C) n.200+39G>C c.600+39G>C (n.600+39G>C) c.639+39G>C (n.639+39G>C) n.281+39G>C n.336G>C c.272+39G>C (n.272+39G>C) n.1185+39G>C n.1183+39G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135351G>T | CA2648348768 | LMNA | c.378+39G>T (n.378+39G>T) c.936+39G>T (n.936+39G>T) n.1311+39G>T c.*286+39G>T (n.*286+39G>T) c.*735+39G>T (n.*735+39G>T) n.629+39G>T c.*736+39G>T (n.*736+39G>T) c.*407+39G>T (n.*407+39G>T) c.693+39G>T (n.693+39G>T) n.200+39G>T c.600+39G>T (n.600+39G>T) c.639+39G>T (n.639+39G>T) n.281+39G>T n.336G>T c.272+39G>T (n.272+39G>T) n.1185+39G>T n.1183+39G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135353C>A | CA2648348769 | LMNA | c.378+41C>A (n.378+41C>A) c.936+41C>A (n.936+41C>A) n.1311+41C>A c.*286+41C>A (n.*286+41C>A) c.*735+41C>A (n.*735+41C>A) n.629+41C>A c.*736+41C>A (n.*736+41C>A) c.*407+41C>A (n.*407+41C>A) c.693+41C>A (n.693+41C>A) n.200+41C>A c.600+41C>A (n.600+41C>A) c.639+41C>A (n.639+41C>A) n.281+41C>A n.338C>A c.272+41C>A (n.272+41C>A) n.1185+41C>A n.1183+41C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135354T>C | CA2648348770 | LMNA | c.378+42T>C (n.378+42T>C) c.936+42T>C (n.936+42T>C) n.1311+42T>C c.*286+42T>C (n.*286+42T>C) c.*735+42T>C (n.*735+42T>C) n.629+42T>C c.*736+42T>C (n.*736+42T>C) c.*407+42T>C (n.*407+42T>C) c.693+42T>C (n.693+42T>C) n.200+42T>C c.600+42T>C (n.600+42T>C) c.639+42T>C (n.639+42T>C) n.281+42T>C n.339T>C c.272+42T>C (n.272+42T>C) n.1185+42T>C n.1183+42T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135355G>A | CA2574066199 | LMNA | c.378+43G>A (n.378+43G>A) c.936+43G>A (n.936+43G>A) n.1311+43G>A c.*286+43G>A (n.*286+43G>A) c.*735+43G>A (n.*735+43G>A) n.629+43G>A c.*736+43G>A (n.*736+43G>A) c.*407+43G>A (n.*407+43G>A) c.693+43G>A (n.693+43G>A) n.200+43G>A c.600+43G>A (n.600+43G>A) c.639+43G>A (n.639+43G>A) n.281+43G>A n.340G>A c.272+43G>A (n.272+43G>A) n.1185+43G>A n.1183+43G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135357del | CA2574066198 | LMNA | c.378+45del (n.378+45del) c.936+45del (n.936+45del) n.1311+45del c.*286+45del (n.*286+45del) c.*735+45del (n.*735+45del) n.629+45del c.*736+45del (n.*736+45del) c.*407+45del (n.*407+45del) c.693+45del (n.693+45del) n.200+45del c.600+45del (n.600+45del) c.639+45del (n.639+45del) n.281+45del n.342del c.272+45del (n.272+45del) n.1185+45del n.1183+45del | |
| 1 | g.156135356G>A | CA2648348771 | LMNA | c.378+44G>A (n.378+44G>A) c.936+44G>A (n.936+44G>A) n.1311+44G>A c.*286+44G>A (n.*286+44G>A) c.*735+44G>A (n.*735+44G>A) n.629+44G>A c.*736+44G>A (n.*736+44G>A) c.*407+44G>A (n.*407+44G>A) c.693+44G>A (n.693+44G>A) n.200+44G>A c.600+44G>A (n.600+44G>A) c.639+44G>A (n.639+44G>A) n.281+44G>A n.341G>A c.272+44G>A (n.272+44G>A) n.1185+44G>A n.1183+44G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135356G>T | CA2503903737 | LMNA | c.378+44G>T (n.378+44G>T) c.936+44G>T (n.936+44G>T) n.1311+44G>T c.*286+44G>T (n.*286+44G>T) c.*735+44G>T (n.*735+44G>T) n.629+44G>T c.*736+44G>T (n.*736+44G>T) c.*407+44G>T (n.*407+44G>T) c.693+44G>T (n.693+44G>T) n.200+44G>T c.600+44G>T (n.600+44G>T) c.639+44G>T (n.639+44G>T) n.281+44G>T n.341G>T c.272+44G>T (n.272+44G>T) n.1185+44G>T n.1183+44G>T | |
| 1 | g.156135357G>A | CA1200472144 | LMNA | c.378+45G>A (n.378+45G>A) c.936+45G>A (n.936+45G>A) n.1311+45G>A c.*286+45G>A (n.*286+45G>A) c.*735+45G>A (n.*735+45G>A) n.629+45G>A c.*736+45G>A (n.*736+45G>A) c.*407+45G>A (n.*407+45G>A) c.693+45G>A (n.693+45G>A) n.200+45G>A c.600+45G>A (n.600+45G>A) c.639+45G>A (n.639+45G>A) n.281+45G>A n.342G>A c.272+45G>A (n.272+45G>A) n.1185+45G>A n.1183+45G>A | dbSNP |
| 1 | g.156135357G= | CA1200472143 | LMNA | c.378+45G= (n.378+45G=) c.936+45G= (n.936+45G=) n.1311+45G= c.*286+45G= (n.*286+45G=) c.*735+45G= (n.*735+45G=) n.629+45G= c.*736+45G= (n.*736+45G=) c.*407+45G= (n.*407+45G=) c.693+45G= (n.693+45G=) n.200+45G= c.600+45G= (n.600+45G=) c.639+45G= (n.639+45G=) n.281+45G= n.342G= c.272+45G= (n.272+45G=) n.1185+45G= n.1183+45G= | |
| 1 | g.156135358C>A | CA054748 | LMNA | c.378+46C>A (n.378+46C>A) c.936+46C>A (n.936+46C>A) n.1311+46C>A c.*286+46C>A (n.*286+46C>A) c.*735+46C>A (n.*735+46C>A) n.629+46C>A c.*736+46C>A (n.*736+46C>A) c.*407+46C>A (n.*407+46C>A) c.693+46C>A (n.693+46C>A) n.200+46C>A c.600+46C>A (n.600+46C>A) c.639+46C>A (n.639+46C>A) n.281+46C>A n.343C>A c.272+46C>A (n.272+46C>A) n.1185+46C>A n.1183+46C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135358C= | CA1200472145 | LMNA | c.378+46C= (n.378+46C=) c.936+46C= (n.936+46C=) n.1311+46C= c.*286+46C= (n.*286+46C=) c.*735+46C= (n.*735+46C=) n.629+46C= c.*736+46C= (n.*736+46C=) c.*407+46C= (n.*407+46C=) c.693+46C= (n.693+46C=) n.200+46C= c.600+46C= (n.600+46C=) c.639+46C= (n.639+46C=) n.281+46C= n.343C= c.272+46C= (n.272+46C=) n.1185+46C= n.1183+46C= | |
| 1 | g.156135358C>T | CA2648348772 | LMNA | c.378+46C>T (n.378+46C>T) c.936+46C>T (n.936+46C>T) n.1311+46C>T c.*286+46C>T (n.*286+46C>T) c.*735+46C>T (n.*735+46C>T) n.629+46C>T c.*736+46C>T (n.*736+46C>T) c.*407+46C>T (n.*407+46C>T) c.693+46C>T (n.693+46C>T) n.200+46C>T c.600+46C>T (n.600+46C>T) c.639+46C>T (n.639+46C>T) n.281+46C>T n.343C>T c.272+46C>T (n.272+46C>T) n.1185+46C>T n.1183+46C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135359C>A | CA2648348773 | LMNA | c.378+47C>A (n.378+47C>A) c.936+47C>A (n.936+47C>A) n.1311+47C>A c.*286+47C>A (n.*286+47C>A) c.*735+47C>A (n.*735+47C>A) n.629+47C>A c.*736+47C>A (n.*736+47C>A) c.*407+47C>A (n.*407+47C>A) c.693+47C>A (n.693+47C>A) n.200+47C>A c.600+47C>A (n.600+47C>A) c.639+47C>A (n.639+47C>A) n.281+47C>A n.344C>A c.272+47C>A (n.272+47C>A) n.1185+47C>A n.1183+47C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135359C= | CA1143717140 | LMNA | c.378+47C= (n.378+47C=) c.936+47C= (n.936+47C=) n.1311+47C= c.*286+47C= (n.*286+47C=) c.*735+47C= (n.*735+47C=) n.629+47C= c.*736+47C= (n.*736+47C=) c.*407+47C= (n.*407+47C=) c.693+47C= (n.693+47C=) n.200+47C= c.600+47C= (n.600+47C=) c.639+47C= (n.639+47C=) n.281+47C= n.344C= c.272+47C= (n.272+47C=) n.1185+47C= n.1183+47C= | |
| 1 | g.156135359C>G | CA1008064377 | LMNA | c.378+47C>G (n.378+47C>G) c.936+47C>G (n.936+47C>G) n.1311+47C>G c.*286+47C>G (n.*286+47C>G) c.*735+47C>G (n.*735+47C>G) n.629+47C>G c.*736+47C>G (n.*736+47C>G) c.*407+47C>G (n.*407+47C>G) c.693+47C>G (n.693+47C>G) n.200+47C>G c.600+47C>G (n.600+47C>G) c.639+47C>G (n.639+47C>G) n.281+47C>G n.344C>G c.272+47C>G (n.272+47C>G) n.1185+47C>G n.1183+47C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135359C>T | CA054751 | LMNA | c.378+47C>T (n.378+47C>T) c.936+47C>T (n.936+47C>T) n.1311+47C>T c.*286+47C>T (n.*286+47C>T) c.*735+47C>T (n.*735+47C>T) n.629+47C>T c.*736+47C>T (n.*736+47C>T) c.*407+47C>T (n.*407+47C>T) c.693+47C>T (n.693+47C>T) n.200+47C>T c.600+47C>T (n.600+47C>T) c.639+47C>T (n.639+47C>T) n.281+47C>T n.344C>T c.272+47C>T (n.272+47C>T) n.1185+47C>T n.1183+47C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135359_156135360insCCT | CA2648348774 | LMNA | c.378+47_378+48insCCT (n.378+47_378+48insCCT) c.936+47_936+48insCCT (n.936+47_936+48insCCT) n.1311+47_1311+48insCCT c.*286+47_*286+48insCCT (n.*286+47_*286+48insCCT) c.*735+47_*735+48insCCT (n.*735+47_*735+48insCCT) n.629+47_629+48insCCT c.*736+47_*736+48insCCT (n.*736+47_*736+48insCCT) c.*407+47_*407+48insCCT (n.*407+47_*407+48insCCT) c.693+47_693+48insCCT (n.693+47_693+48insCCT) n.200+47_200+48insCCT c.600+47_600+48insCCT (n.600+47_600+48insCCT) c.639+47_639+48insCCT (n.639+47_639+48insCCT) n.281+47_281+48insCCT n.344_345insCCT c.272+47_272+48insCCT (n.272+47_272+48insCCT) n.1185+47_1185+48insCCT n.1183+47_1183+48insCCT | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135360G>A | CA054759 | LMNA | c.378+48G>A (n.378+48G>A) c.936+48G>A (n.936+48G>A) n.1311+48G>A c.*286+48G>A (n.*286+48G>A) c.*735+48G>A (n.*735+48G>A) n.629+48G>A c.*736+48G>A (n.*736+48G>A) c.*407+48G>A (n.*407+48G>A) c.693+48G>A (n.693+48G>A) n.200+48G>A c.600+48G>A (n.600+48G>A) c.639+48G>A (n.639+48G>A) n.281+48G>A n.345G>A c.272+48G>A (n.272+48G>A) n.1185+48G>A n.1183+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135360G>C | CA31012028 | LMNA | c.378+48G>C (n.378+48G>C) c.936+48G>C (n.936+48G>C) n.1311+48G>C c.*286+48G>C (n.*286+48G>C) c.*735+48G>C (n.*735+48G>C) n.629+48G>C c.*736+48G>C (n.*736+48G>C) c.*407+48G>C (n.*407+48G>C) c.693+48G>C (n.693+48G>C) n.200+48G>C c.600+48G>C (n.600+48G>C) c.639+48G>C (n.639+48G>C) n.281+48G>C n.345G>C c.272+48G>C (n.272+48G>C) n.1185+48G>C n.1183+48G>C | dbSNP |
| 1 | g.156135360G= | CA1200472146 | LMNA | c.378+48G= (n.378+48G=) c.936+48G= (n.936+48G=) n.1311+48G= c.*286+48G= (n.*286+48G=) c.*735+48G= (n.*735+48G=) n.629+48G= c.*736+48G= (n.*736+48G=) c.*407+48G= (n.*407+48G=) c.693+48G= (n.693+48G=) n.200+48G= c.600+48G= (n.600+48G=) c.639+48G= (n.639+48G=) n.281+48G= n.345G= c.272+48G= (n.272+48G=) n.1185+48G= n.1183+48G= | |
| 1 | g.156135361G>A | CA526670904 | LMNA | c.378+49G>A (n.378+49G>A) c.936+49G>A (n.936+49G>A) n.1311+49G>A c.*286+49G>A (n.*286+49G>A) c.*735+49G>A (n.*735+49G>A) n.629+49G>A c.*736+49G>A (n.*736+49G>A) c.*407+49G>A (n.*407+49G>A) c.693+49G>A (n.693+49G>A) n.200+49G>A c.600+49G>A (n.600+49G>A) c.639+49G>A (n.639+49G>A) n.281+49G>A n.346G>A c.272+49G>A (n.272+49G>A) n.1185+49G>A n.1183+49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135361G>C | CA054769 | LMNA | c.378+49G>C (n.378+49G>C) c.936+49G>C (n.936+49G>C) n.1311+49G>C c.*286+49G>C (n.*286+49G>C) c.*735+49G>C (n.*735+49G>C) n.629+49G>C c.*736+49G>C (n.*736+49G>C) c.*407+49G>C (n.*407+49G>C) c.693+49G>C (n.693+49G>C) n.200+49G>C c.600+49G>C (n.600+49G>C) c.639+49G>C (n.639+49G>C) n.281+49G>C n.346G>C c.272+49G>C (n.272+49G>C) n.1185+49G>C n.1183+49G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135361G= | CA1200472147 | LMNA | c.378+49G= (n.378+49G=) c.936+49G= (n.936+49G=) n.1311+49G= c.*286+49G= (n.*286+49G=) c.*735+49G= (n.*735+49G=) n.629+49G= c.*736+49G= (n.*736+49G=) c.*407+49G= (n.*407+49G=) c.693+49G= (n.693+49G=) n.200+49G= c.600+49G= (n.600+49G=) c.639+49G= (n.639+49G=) n.281+49G= n.346G= c.272+49G= (n.272+49G=) n.1185+49G= n.1183+49G= | |
| 1 | g.156135361G>T | CA2648348775 | LMNA | c.378+49G>T (n.378+49G>T) c.936+49G>T (n.936+49G>T) n.1311+49G>T c.*286+49G>T (n.*286+49G>T) c.*735+49G>T (n.*735+49G>T) n.629+49G>T c.*736+49G>T (n.*736+49G>T) c.*407+49G>T (n.*407+49G>T) c.693+49G>T (n.693+49G>T) n.200+49G>T c.600+49G>T (n.600+49G>T) c.639+49G>T (n.639+49G>T) n.281+49G>T n.346G>T c.272+49G>T (n.272+49G>T) n.1185+49G>T n.1183+49G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135362A>T | CA2648348776 | LMNA | c.378+50A>T (n.378+50A>T) c.936+50A>T (n.936+50A>T) n.1311+50A>T c.*286+50A>T (n.*286+50A>T) c.*735+50A>T (n.*735+50A>T) n.629+50A>T c.*736+50A>T (n.*736+50A>T) c.*407+50A>T (n.*407+50A>T) c.693+50A>T (n.693+50A>T) n.200+50A>T c.600+50A>T (n.600+50A>T) c.639+50A>T (n.639+50A>T) n.281+50A>T n.347A>T c.272+50A>T (n.272+50A>T) n.1185+50A>T n.1183+50A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135363T>A | CA054774 | LMNA | c.378+51T>A (n.378+51T>A) c.936+51T>A (n.936+51T>A) n.1311+51T>A c.*286+51T>A (n.*286+51T>A) c.*735+51T>A (n.*735+51T>A) n.629+51T>A c.*736+51T>A (n.*736+51T>A) c.*407+51T>A (n.*407+51T>A) c.693+51T>A (n.693+51T>A) n.200+51T>A c.600+51T>A (n.600+51T>A) c.639+51T>A (n.639+51T>A) n.281+51T>A n.348T>A c.272+51T>A (n.272+51T>A) n.1185+51T>A n.1183+51T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135363T>G | CA2648348777 | LMNA | c.378+51T>G (n.378+51T>G) c.936+51T>G (n.936+51T>G) n.1311+51T>G c.*286+51T>G (n.*286+51T>G) c.*735+51T>G (n.*735+51T>G) n.629+51T>G c.*736+51T>G (n.*736+51T>G) c.*407+51T>G (n.*407+51T>G) c.693+51T>G (n.693+51T>G) n.200+51T>G c.600+51T>G (n.600+51T>G) c.639+51T>G (n.639+51T>G) n.281+51T>G n.348T>G c.272+51T>G (n.272+51T>G) n.1185+51T>G n.1183+51T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135363T= | CA1200472148 | LMNA | c.378+51T= (n.378+51T=) c.936+51T= (n.936+51T=) n.1311+51T= c.*286+51T= (n.*286+51T=) c.*735+51T= (n.*735+51T=) n.629+51T= c.*736+51T= (n.*736+51T=) c.*407+51T= (n.*407+51T=) c.693+51T= (n.693+51T=) n.200+51T= c.600+51T= (n.600+51T=) c.639+51T= (n.639+51T=) n.281+51T= n.348T= c.272+51T= (n.272+51T=) n.1185+51T= n.1183+51T= | |
| 1 | g.156135364G>A | CA2648348778 | LMNA | c.378+52G>A (n.378+52G>A) c.936+52G>A (n.936+52G>A) n.1311+52G>A c.*286+52G>A (n.*286+52G>A) c.*735+52G>A (n.*735+52G>A) n.629+52G>A c.*736+52G>A (n.*736+52G>A) c.*407+52G>A (n.*407+52G>A) c.693+52G>A (n.693+52G>A) n.200+52G>A c.600+52G>A (n.600+52G>A) c.639+52G>A (n.639+52G>A) n.281+52G>A n.349G>A c.272+52G>A (n.272+52G>A) n.1185+52G>A n.1183+52G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135364G>T | CA2648348779 | LMNA | c.378+52G>T (n.378+52G>T) c.936+52G>T (n.936+52G>T) n.1311+52G>T c.*286+52G>T (n.*286+52G>T) c.*735+52G>T (n.*735+52G>T) n.629+52G>T c.*736+52G>T (n.*736+52G>T) c.*407+52G>T (n.*407+52G>T) c.693+52G>T (n.693+52G>T) n.200+52G>T c.600+52G>T (n.600+52G>T) c.639+52G>T (n.639+52G>T) n.281+52G>T n.349G>T c.272+52G>T (n.272+52G>T) n.1185+52G>T n.1183+52G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135365C>A | CA2648348780 | LMNA | c.378+53C>A (n.378+53C>A) c.936+53C>A (n.936+53C>A) n.1311+53C>A c.*286+53C>A (n.*286+53C>A) c.*735+53C>A (n.*735+53C>A) n.629+53C>A c.*736+53C>A (n.*736+53C>A) c.*407+53C>A (n.*407+53C>A) c.693+53C>A (n.693+53C>A) n.200+53C>A c.600+53C>A (n.600+53C>A) c.639+53C>A (n.639+53C>A) n.281+53C>A n.350C>A c.272+53C>A (n.272+53C>A) n.1185+53C>A n.1183+53C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135365C= | CA1200472149 | LMNA | c.378+53C= (n.378+53C=) c.936+53C= (n.936+53C=) n.1311+53C= c.*286+53C= (n.*286+53C=) c.*735+53C= (n.*735+53C=) n.629+53C= c.*736+53C= (n.*736+53C=) c.*407+53C= (n.*407+53C=) c.693+53C= (n.693+53C=) n.200+53C= c.600+53C= (n.600+53C=) c.639+53C= (n.639+53C=) n.281+53C= n.350C= c.272+53C= (n.272+53C=) n.1185+53C= n.1183+53C= | |
| 1 | g.156135365C>G | CA2648348781 | LMNA | c.378+53C>G (n.378+53C>G) c.936+53C>G (n.936+53C>G) n.1311+53C>G c.*286+53C>G (n.*286+53C>G) c.*735+53C>G (n.*735+53C>G) n.629+53C>G c.*736+53C>G (n.*736+53C>G) c.*407+53C>G (n.*407+53C>G) c.693+53C>G (n.693+53C>G) n.200+53C>G c.600+53C>G (n.600+53C>G) c.639+53C>G (n.639+53C>G) n.281+53C>G n.350C>G c.272+53C>G (n.272+53C>G) n.1185+53C>G n.1183+53C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135365C>T | CA1200472150 | LMNA | c.378+53C>T (n.378+53C>T) c.936+53C>T (n.936+53C>T) n.1311+53C>T c.*286+53C>T (n.*286+53C>T) c.*735+53C>T (n.*735+53C>T) n.629+53C>T c.*736+53C>T (n.*736+53C>T) c.*407+53C>T (n.*407+53C>T) c.693+53C>T (n.693+53C>T) n.200+53C>T c.600+53C>T (n.600+53C>T) c.639+53C>T (n.639+53C>T) n.281+53C>T n.350C>T c.272+53C>T (n.272+53C>T) n.1185+53C>T n.1183+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156135366A>C | CA2648348782 | LMNA | c.378+54A>C (n.378+54A>C) c.936+54A>C (n.936+54A>C) n.1311+54A>C c.*286+54A>C (n.*286+54A>C) c.*735+54A>C (n.*735+54A>C) n.629+54A>C c.*736+54A>C (n.*736+54A>C) c.*407+54A>C (n.*407+54A>C) c.693+54A>C (n.693+54A>C) n.200+54A>C c.600+54A>C (n.600+54A>C) c.639+54A>C (n.639+54A>C) n.281+54A>C n.351A>C c.272+54A>C (n.272+54A>C) n.1185+54A>C n.1183+54A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135366A>G | CA2574066206 | LMNA | c.378+54A>G (n.378+54A>G) c.936+54A>G (n.936+54A>G) n.1311+54A>G c.*286+54A>G (n.*286+54A>G) c.*735+54A>G (n.*735+54A>G) n.629+54A>G c.*736+54A>G (n.*736+54A>G) c.*407+54A>G (n.*407+54A>G) c.693+54A>G (n.693+54A>G) n.200+54A>G c.600+54A>G (n.600+54A>G) c.639+54A>G (n.639+54A>G) n.281+54A>G n.351A>G c.272+54A>G (n.272+54A>G) n.1185+54A>G n.1183+54A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135366A>T | CA2648348783 | LMNA | c.378+54A>T (n.378+54A>T) c.936+54A>T (n.936+54A>T) n.1311+54A>T c.*286+54A>T (n.*286+54A>T) c.*735+54A>T (n.*735+54A>T) n.629+54A>T c.*736+54A>T (n.*736+54A>T) c.*407+54A>T (n.*407+54A>T) c.693+54A>T (n.693+54A>T) n.200+54A>T c.600+54A>T (n.600+54A>T) c.639+54A>T (n.639+54A>T) n.281+54A>T n.351A>T c.272+54A>T (n.272+54A>T) n.1185+54A>T n.1183+54A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135367G>A | CA2648348784 | LMNA | c.378+55G>A (n.378+55G>A) c.936+55G>A (n.936+55G>A) n.1311+55G>A c.*286+55G>A (n.*286+55G>A) c.*735+55G>A (n.*735+55G>A) n.629+55G>A c.*736+55G>A (n.*736+55G>A) c.*407+55G>A (n.*407+55G>A) c.693+55G>A (n.693+55G>A) n.200+55G>A c.600+55G>A (n.600+55G>A) c.639+55G>A (n.639+55G>A) n.281+55G>A n.352G>A c.272+55G>A (n.272+55G>A) n.1185+55G>A n.1183+55G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135367G>T | CA2648348785 | LMNA | c.378+55G>T (n.378+55G>T) c.936+55G>T (n.936+55G>T) n.1311+55G>T c.*286+55G>T (n.*286+55G>T) c.*735+55G>T (n.*735+55G>T) n.629+55G>T c.*736+55G>T (n.*736+55G>T) c.*407+55G>T (n.*407+55G>T) c.693+55G>T (n.693+55G>T) n.200+55G>T c.600+55G>T (n.600+55G>T) c.639+55G>T (n.639+55G>T) n.281+55G>T n.352G>T c.272+55G>T (n.272+55G>T) n.1185+55G>T n.1183+55G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135368G>T | CA2648348786 | LMNA | c.378+56G>T (n.378+56G>T) c.936+56G>T (n.936+56G>T) n.1311+56G>T c.*286+56G>T (n.*286+56G>T) c.*735+56G>T (n.*735+56G>T) n.629+56G>T c.*736+56G>T (n.*736+56G>T) c.*407+56G>T (n.*407+56G>T) c.693+56G>T (n.693+56G>T) n.200+56G>T c.600+56G>T (n.600+56G>T) c.639+56G>T (n.639+56G>T) n.281+56G>T n.353G>T c.272+56G>T (n.272+56G>T) n.1185+56G>T n.1183+56G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135369C>A | CA2648348787 | LMNA | c.378+57C>A (n.378+57C>A) c.936+57C>A (n.936+57C>A) n.1311+57C>A c.*286+57C>A (n.*286+57C>A) c.*735+57C>A (n.*735+57C>A) n.629+57C>A c.*736+57C>A (n.*736+57C>A) c.*407+57C>A (n.*407+57C>A) c.693+57C>A (n.693+57C>A) n.200+57C>A c.600+57C>A (n.600+57C>A) c.639+57C>A (n.639+57C>A) n.281+57C>A n.354C>A c.272+57C>A (n.272+57C>A) n.1185+57C>A n.1183+57C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135370T>G | CA1008064420 | LMNA | c.378+58T>G (n.378+58T>G) c.936+58T>G (n.936+58T>G) n.1311+58T>G c.*286+58T>G (n.*286+58T>G) c.*735+58T>G (n.*735+58T>G) n.629+58T>G c.*736+58T>G (n.*736+58T>G) c.*407+58T>G (n.*407+58T>G) c.693+58T>G (n.693+58T>G) n.200+58T>G c.600+58T>G (n.600+58T>G) c.639+58T>G (n.639+58T>G) n.281+58T>G n.355T>G c.272+58T>G (n.272+58T>G) n.1185+58T>G n.1183+58T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135371G>A | CA2648348788 | LMNA | c.378+59G>A (n.378+59G>A) c.936+59G>A (n.936+59G>A) n.1311+59G>A c.*286+59G>A (n.*286+59G>A) c.*735+59G>A (n.*735+59G>A) n.629+59G>A c.*736+59G>A (n.*736+59G>A) c.*407+59G>A (n.*407+59G>A) c.693+59G>A (n.693+59G>A) n.200+59G>A c.600+59G>A (n.600+59G>A) c.639+59G>A (n.639+59G>A) n.281+59G>A n.356G>A c.272+59G>A (n.272+59G>A) n.1185+59G>A n.1183+59G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135371G>T | CA2648348789 | LMNA | c.378+59G>T (n.378+59G>T) c.936+59G>T (n.936+59G>T) n.1311+59G>T c.*286+59G>T (n.*286+59G>T) c.*735+59G>T (n.*735+59G>T) n.629+59G>T c.*736+59G>T (n.*736+59G>T) c.*407+59G>T (n.*407+59G>T) c.693+59G>T (n.693+59G>T) n.200+59G>T c.600+59G>T (n.600+59G>T) c.639+59G>T (n.639+59G>T) n.281+59G>T n.356G>T c.272+59G>T (n.272+59G>T) n.1185+59G>T n.1183+59G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135372G>A | CA2648348790 | LMNA | c.378+60G>A (n.378+60G>A) c.936+60G>A (n.936+60G>A) n.1311+60G>A c.*286+60G>A (n.*286+60G>A) c.*735+60G>A (n.*735+60G>A) n.629+60G>A c.*736+60G>A (n.*736+60G>A) c.*407+60G>A (n.*407+60G>A) c.693+60G>A (n.693+60G>A) n.200+60G>A c.600+60G>A (n.600+60G>A) c.639+60G>A (n.639+60G>A) n.281+60G>A n.357G>A c.272+60G>A (n.272+60G>A) n.1185+60G>A n.1183+60G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135372G>C | CA2648348791 | LMNA | c.378+60G>C (n.378+60G>C) c.936+60G>C (n.936+60G>C) n.1311+60G>C c.*286+60G>C (n.*286+60G>C) c.*735+60G>C (n.*735+60G>C) n.629+60G>C c.*736+60G>C (n.*736+60G>C) c.*407+60G>C (n.*407+60G>C) c.693+60G>C (n.693+60G>C) n.200+60G>C c.600+60G>C (n.600+60G>C) c.639+60G>C (n.639+60G>C) n.281+60G>C n.357G>C c.272+60G>C (n.272+60G>C) n.1185+60G>C n.1183+60G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135372G>T | CA2648348792 | LMNA | c.378+60G>T (n.378+60G>T) c.936+60G>T (n.936+60G>T) n.1311+60G>T c.*286+60G>T (n.*286+60G>T) c.*735+60G>T (n.*735+60G>T) n.629+60G>T c.*736+60G>T (n.*736+60G>T) c.*407+60G>T (n.*407+60G>T) c.693+60G>T (n.693+60G>T) n.200+60G>T c.600+60G>T (n.600+60G>T) c.639+60G>T (n.639+60G>T) n.281+60G>T n.357G>T c.272+60G>T (n.272+60G>T) n.1185+60G>T n.1183+60G>T | gnomAD v4 |
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