Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156135007_156136379del | CA891842718 | LMNA | c.252+32_765del c.810+32_1323del n.1185+32_1698del c.*160+32_*673del c.*609+32_*1122del n.503+32_1016del c.*610+32_*1123del c.*281+32_*794del c.810+32_*334del c.810+32_*426del c.810+32_1311+12del c.567+32_1080del c.474+32_987del c.513+32_1026del n.155+32_708del c.146+32_699del n.1059+32_1612del n.1057+32_1610del | ClinVar |
1 | g.156135147C>A | CA2648348739 | LMNA | c.253-40C>A (n.253-40C>A) c.811-40C>A (n.811-40C>A) n.1186-40C>A c.*161-40C>A (n.*161-40C>A) c.*610-40C>A (n.*610-40C>A) n.504-40C>A c.*611-40C>A (n.*611-40C>A) c.*282-40C>A (n.*282-40C>A) c.568-40C>A (n.568-40C>A) n.35C>A c.475-40C>A (n.475-40C>A) c.514-40C>A (n.514-40C>A) n.156-40C>A c.*485-40C>A (n.*485-40C>A) n.172-40C>A c.147-40C>A (n.147-40C>A) n.1060-40C>A n.1058-40C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156135147C>T | CA2648348740 | LMNA | c.253-40C>T (n.253-40C>T) c.811-40C>T (n.811-40C>T) n.1186-40C>T c.*161-40C>T (n.*161-40C>T) c.*610-40C>T (n.*610-40C>T) n.504-40C>T c.*611-40C>T (n.*611-40C>T) c.*282-40C>T (n.*282-40C>T) c.568-40C>T (n.568-40C>T) n.35C>T c.475-40C>T (n.475-40C>T) c.514-40C>T (n.514-40C>T) n.156-40C>T c.*485-40C>T (n.*485-40C>T) n.172-40C>T c.147-40C>T (n.147-40C>T) n.1060-40C>T n.1058-40C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156135148C>T | CA2648348741 | LMNA | c.253-39C>T (n.253-39C>T) c.811-39C>T (n.811-39C>T) n.1186-39C>T c.*161-39C>T (n.*161-39C>T) c.*610-39C>T (n.*610-39C>T) n.504-39C>T c.*611-39C>T (n.*611-39C>T) c.*282-39C>T (n.*282-39C>T) c.568-39C>T (n.568-39C>T) n.36C>T c.475-39C>T (n.475-39C>T) c.514-39C>T (n.514-39C>T) n.156-39C>T c.*485-39C>T (n.*485-39C>T) n.172-39C>T c.147-39C>T (n.147-39C>T) n.1060-39C>T n.1058-39C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156135149C= | CA1200472057 | LMNA | c.253-38C= (n.253-38C=) c.811-38C= (n.811-38C=) n.1186-38C= c.*161-38C= (n.*161-38C=) c.*610-38C= (n.*610-38C=) n.504-38C= c.*611-38C= (n.*611-38C=) c.*282-38C= (n.*282-38C=) c.568-38C= (n.568-38C=) n.37C= c.475-38C= (n.475-38C=) c.514-38C= (n.514-38C=) n.156-38C= c.*485-38C= (n.*485-38C=) n.172-38C= c.147-38C= (n.147-38C=) n.1060-38C= n.1058-38C= | |
1 | g.156135149C>T | CA526670886 | LMNA | c.253-38C>T (n.253-38C>T) c.811-38C>T (n.811-38C>T) n.1186-38C>T c.*161-38C>T (n.*161-38C>T) c.*610-38C>T (n.*610-38C>T) n.504-38C>T c.*611-38C>T (n.*611-38C>T) c.*282-38C>T (n.*282-38C>T) c.568-38C>T (n.568-38C>T) n.37C>T c.475-38C>T (n.475-38C>T) c.514-38C>T (n.514-38C>T) n.156-38C>T c.*485-38C>T (n.*485-38C>T) n.172-38C>T c.147-38C>T (n.147-38C>T) n.1060-38C>T n.1058-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156135153C>A | CA2648348742 | LMNA | c.253-34C>A (n.253-34C>A) c.811-34C>A (n.811-34C>A) n.1186-34C>A c.*161-34C>A (n.*161-34C>A) c.*610-34C>A (n.*610-34C>A) n.504-34C>A c.*611-34C>A (n.*611-34C>A) c.*282-34C>A (n.*282-34C>A) c.568-34C>A (n.568-34C>A) n.41C>A c.475-34C>A (n.475-34C>A) c.514-34C>A (n.514-34C>A) n.156-34C>A c.*485-34C>A (n.*485-34C>A) n.172-34C>A c.147-34C>A (n.147-34C>A) n.1060-34C>A n.1058-34C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156135153C= | CA1200472058 | LMNA | c.253-34C= (n.253-34C=) c.811-34C= (n.811-34C=) n.1186-34C= c.*161-34C= (n.*161-34C=) c.*610-34C= (n.*610-34C=) n.504-34C= c.*611-34C= (n.*611-34C=) c.*282-34C= (n.*282-34C=) c.568-34C= (n.568-34C=) n.41C= c.475-34C= (n.475-34C=) c.514-34C= (n.514-34C=) n.156-34C= c.*485-34C= (n.*485-34C=) n.172-34C= c.147-34C= (n.147-34C=) n.1060-34C= n.1058-34C= | |
1 | g.156135153C>T | CA054469 | LMNA | c.253-34C>T (n.253-34C>T) c.811-34C>T (n.811-34C>T) n.1186-34C>T c.*161-34C>T (n.*161-34C>T) c.*610-34C>T (n.*610-34C>T) n.504-34C>T c.*611-34C>T (n.*611-34C>T) c.*282-34C>T (n.*282-34C>T) c.568-34C>T (n.568-34C>T) n.41C>T c.475-34C>T (n.475-34C>T) c.514-34C>T (n.514-34C>T) n.156-34C>T c.*485-34C>T (n.*485-34C>T) n.172-34C>T c.147-34C>T (n.147-34C>T) n.1060-34C>T n.1058-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156135154A= | CA1200472059 | LMNA | c.253-33A= (n.253-33A=) c.811-33A= (n.811-33A=) n.1186-33A= c.*161-33A= (n.*161-33A=) c.*610-33A= (n.*610-33A=) n.504-33A= c.*611-33A= (n.*611-33A=) c.*282-33A= (n.*282-33A=) c.568-33A= (n.568-33A=) n.42A= c.475-33A= (n.475-33A=) c.514-33A= (n.514-33A=) n.156-33A= c.*485-33A= (n.*485-33A=) n.172-33A= c.147-33A= (n.147-33A=) n.1060-33A= n.1058-33A= | |
1 | g.156135154A>G | CA054463 | LMNA | c.253-33A>G (n.253-33A>G) c.811-33A>G (n.811-33A>G) n.1186-33A>G c.*161-33A>G (n.*161-33A>G) c.*610-33A>G (n.*610-33A>G) n.504-33A>G c.*611-33A>G (n.*611-33A>G) c.*282-33A>G (n.*282-33A>G) c.568-33A>G (n.568-33A>G) n.42A>G c.475-33A>G (n.475-33A>G) c.514-33A>G (n.514-33A>G) n.156-33A>G c.*485-33A>G (n.*485-33A>G) n.172-33A>G c.147-33A>G (n.147-33A>G) n.1060-33A>G n.1058-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156135156C>T | CA2648348743 | LMNA | c.253-31C>T (n.253-31C>T) c.811-31C>T (n.811-31C>T) n.1186-31C>T c.*161-31C>T (n.*161-31C>T) c.*610-31C>T (n.*610-31C>T) n.504-31C>T c.*611-31C>T (n.*611-31C>T) c.*282-31C>T (n.*282-31C>T) c.568-31C>T (n.568-31C>T) n.44C>T c.475-31C>T (n.475-31C>T) c.514-31C>T (n.514-31C>T) n.156-31C>T c.*485-31C>T (n.*485-31C>T) n.172-31C>T c.147-31C>T (n.147-31C>T) n.1060-31C>T n.1058-31C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156135157A>C | CA2648348744 | LMNA | c.253-30A>C (n.253-30A>C) c.811-30A>C (n.811-30A>C) n.1186-30A>C c.*161-30A>C (n.*161-30A>C) c.*610-30A>C (n.*610-30A>C) n.504-30A>C c.*611-30A>C (n.*611-30A>C) c.*282-30A>C (n.*282-30A>C) c.568-30A>C (n.568-30A>C) n.45A>C c.475-30A>C (n.475-30A>C) c.514-30A>C (n.514-30A>C) n.156-30A>C c.*485-30A>C (n.*485-30A>C) n.172-30A>C c.147-30A>C (n.147-30A>C) n.1060-30A>C n.1058-30A>C | gnomAD v4 |
1 | g.156135158C= | CA1200472060 | LMNA | c.253-29C= (n.253-29C=) c.811-29C= (n.811-29C=) n.1186-29C= c.*161-29C= (n.*161-29C=) c.*610-29C= (n.*610-29C=) n.504-29C= c.*611-29C= (n.*611-29C=) c.*282-29C= (n.*282-29C=) c.568-29C= (n.568-29C=) n.46C= c.475-29C= (n.475-29C=) c.514-29C= (n.514-29C=) n.156-29C= c.*485-29C= (n.*485-29C=) n.172-29C= c.147-29C= (n.147-29C=) n.1060-29C= n.1058-29C= | |
1 | g.156135158C>G | CA1200472061 | LMNA | c.253-29C>G (n.253-29C>G) c.811-29C>G (n.811-29C>G) n.1186-29C>G c.*161-29C>G (n.*161-29C>G) c.*610-29C>G (n.*610-29C>G) n.504-29C>G c.*611-29C>G (n.*611-29C>G) c.*282-29C>G (n.*282-29C>G) c.568-29C>G (n.568-29C>G) n.46C>G c.475-29C>G (n.475-29C>G) c.514-29C>G (n.514-29C>G) n.156-29C>G c.*485-29C>G (n.*485-29C>G) n.172-29C>G c.147-29C>G (n.147-29C>G) n.1060-29C>G n.1058-29C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156135158C>T | CA2574066317 | LMNA | c.253-29C>T (n.253-29C>T) c.811-29C>T (n.811-29C>T) n.1186-29C>T c.*161-29C>T (n.*161-29C>T) c.*610-29C>T (n.*610-29C>T) n.504-29C>T c.*611-29C>T (n.*611-29C>T) c.*282-29C>T (n.*282-29C>T) c.568-29C>T (n.568-29C>T) n.46C>T c.475-29C>T (n.475-29C>T) c.514-29C>T (n.514-29C>T) n.156-29C>T c.*485-29C>T (n.*485-29C>T) n.172-29C>T c.147-29C>T (n.147-29C>T) n.1060-29C>T n.1058-29C>T | |
1 | g.156135160G>C | CA054454 | LMNA | c.253-27G>C (n.253-27G>C) c.811-27G>C (n.811-27G>C) n.1186-27G>C c.*161-27G>C (n.*161-27G>C) c.*610-27G>C (n.*610-27G>C) n.504-27G>C c.*611-27G>C (n.*611-27G>C) c.*282-27G>C (n.*282-27G>C) c.568-27G>C (n.568-27G>C) n.48G>C c.475-27G>C (n.475-27G>C) c.514-27G>C (n.514-27G>C) n.156-27G>C c.*485-27G>C (n.*485-27G>C) n.172-27G>C c.147-27G>C (n.147-27G>C) n.1060-27G>C n.1058-27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.156135160G= | CA1200472062 | LMNA | c.253-27G= (n.253-27G=) c.811-27G= (n.811-27G=) n.1186-27G= c.*161-27G= (n.*161-27G=) c.*610-27G= (n.*610-27G=) n.504-27G= c.*611-27G= (n.*611-27G=) c.*282-27G= (n.*282-27G=) c.568-27G= (n.568-27G=) n.48G= c.475-27G= (n.475-27G=) c.514-27G= (n.514-27G=) n.156-27G= c.*485-27G= (n.*485-27G=) n.172-27G= c.147-27G= (n.147-27G=) n.1060-27G= n.1058-27G= | |
1 | g.156135161T>C | CA2648348745 | LMNA | c.253-26T>C (n.253-26T>C) c.811-26T>C (n.811-26T>C) n.1186-26T>C c.*161-26T>C (n.*161-26T>C) c.*610-26T>C (n.*610-26T>C) n.504-26T>C c.*611-26T>C (n.*611-26T>C) c.*282-26T>C (n.*282-26T>C) c.568-26T>C (n.568-26T>C) n.49T>C c.475-26T>C (n.475-26T>C) c.514-26T>C (n.514-26T>C) n.156-26T>C c.*485-26T>C (n.*485-26T>C) n.172-26T>C c.147-26T>C (n.147-26T>C) n.1060-26T>C n.1058-26T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156135162C= | CA1200472063 | LMNA | c.253-25C= (n.253-25C=) c.811-25C= (n.811-25C=) n.1186-25C= c.*161-25C= (n.*161-25C=) c.*610-25C= (n.*610-25C=) n.504-25C= c.*611-25C= (n.*611-25C=) c.*282-25C= (n.*282-25C=) c.568-25C= (n.568-25C=) n.50C= c.475-25C= (n.475-25C=) c.514-25C= (n.514-25C=) n.156-25C= c.*485-25C= (n.*485-25C=) n.172-25C= c.147-25C= (n.147-25C=) n.1060-25C= n.1058-25C= | |
1 | g.156135162C>G | CA054446 | LMNA | c.253-25C>G (n.253-25C>G) c.811-25C>G (n.811-25C>G) n.1186-25C>G c.*161-25C>G (n.*161-25C>G) c.*610-25C>G (n.*610-25C>G) n.504-25C>G c.*611-25C>G (n.*611-25C>G) c.*282-25C>G (n.*282-25C>G) c.568-25C>G (n.568-25C>G) n.50C>G c.475-25C>G (n.475-25C>G) c.514-25C>G (n.514-25C>G) n.156-25C>G c.*485-25C>G (n.*485-25C>G) n.172-25C>G c.147-25C>G (n.147-25C>G) n.1060-25C>G n.1058-25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156135166A= | CA1200472065 | LMNA | c.253-21A= (n.253-21A=) c.811-21A= (n.811-21A=) n.1186-21A= c.*161-21A= (n.*161-21A=) c.*610-21A= (n.*610-21A=) n.504-21A= c.*611-21A= (n.*611-21A=) c.*282-21A= (n.*282-21A=) c.568-21A= (n.568-21A=) n.54A= c.475-21A= (n.475-21A=) c.514-21A= (n.514-21A=) n.156-21A= c.*485-21A= (n.*485-21A=) n.172-21A= c.147-21A= (n.147-21A=) n.1060-21A= n.1058-21A= | |
1 | g.156135166A>C | CA1200472064 | LMNA | c.253-21A>C (n.253-21A>C) c.811-21A>C (n.811-21A>C) n.1186-21A>C c.*161-21A>C (n.*161-21A>C) c.*610-21A>C (n.*610-21A>C) n.504-21A>C c.*611-21A>C (n.*611-21A>C) c.*282-21A>C (n.*282-21A>C) c.568-21A>C (n.568-21A>C) n.54A>C c.475-21A>C (n.475-21A>C) c.514-21A>C (n.514-21A>C) n.156-21A>C c.*485-21A>C (n.*485-21A>C) n.172-21A>C c.147-21A>C (n.147-21A>C) n.1060-21A>C n.1058-21A>C | dbSNP |
1 | g.156135166_156135167delinsAC | CA1200472066 | LMNA | c.253-21_253-20delinsAC (n.253-21_253-20delinsAC) c.811-21_811-20delinsAC (n.811-21_811-20delinsAC) n.1186-21_1186-20delinsAC c.*161-21_*161-20delinsAC (n.*161-21_*161-20delinsAC) c.*610-21_*610-20delinsAC (n.*610-21_*610-20delinsAC) n.504-21_504-20delinsAC c.*611-21_*611-20delinsAC (n.*611-21_*611-20delinsAC) c.*282-21_*282-20delinsAC (n.*282-21_*282-20delinsAC) c.568-21_568-20delinsAC (n.568-21_568-20delinsAC) n.54_55delinsAC c.475-21_475-20delinsAC (n.475-21_475-20delinsAC) c.514-21_514-20delinsAC (n.514-21_514-20delinsAC) n.156-21_156-20delinsAC c.*485-21_*485-20delinsAC (n.*485-21_*485-20delinsAC) n.172-21_172-20delinsAC c.147-21_147-20delinsAC (n.147-21_147-20delinsAC) n.1060-21_1060-20delinsAC n.1058-21_1058-20delinsAC | |
1 | g.156135169del | CA658795531 | LMNA | c.253-18del (n.253-18del) c.811-18del (n.811-18del) n.1186-18del c.*161-18del (n.*161-18del) c.*610-18del (n.*610-18del) n.504-18del c.*611-18del (n.*611-18del) c.*282-18del (n.*282-18del) c.568-18del (n.568-18del) n.57del c.475-18del (n.475-18del) c.514-18del (n.514-18del) n.156-18del c.*485-18del (n.*485-18del) n.172-18del c.147-18del (n.147-18del) n.1060-18del n.1058-18del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135168C>T | CA2648348746 | LMNA | c.253-19C>T (n.253-19C>T) c.811-19C>T (n.811-19C>T) n.1186-19C>T c.*161-19C>T (n.*161-19C>T) c.*610-19C>T (n.*610-19C>T) n.504-19C>T c.*611-19C>T (n.*611-19C>T) c.*282-19C>T (n.*282-19C>T) c.568-19C>T (n.568-19C>T) n.56C>T c.475-19C>T (n.475-19C>T) c.514-19C>T (n.514-19C>T) n.156-19C>T c.*485-19C>T (n.*485-19C>T) n.172-19C>T c.147-19C>T (n.147-19C>T) n.1060-19C>T n.1058-19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156135169C= | CA1200472067 | LMNA | c.253-18C= (n.253-18C=) c.811-18C= (n.811-18C=) n.1186-18C= c.*161-18C= (n.*161-18C=) c.*610-18C= (n.*610-18C=) n.504-18C= c.*611-18C= (n.*611-18C=) c.*282-18C= (n.*282-18C=) c.568-18C= (n.568-18C=) n.57C= c.475-18C= (n.475-18C=) c.514-18C= (n.514-18C=) n.156-18C= c.*485-18C= (n.*485-18C=) n.172-18C= c.147-18C= (n.147-18C=) n.1060-18C= n.1058-18C= | |
1 | g.156135169C>G | CA054440 | LMNA | c.253-18C>G (n.253-18C>G) c.811-18C>G (n.811-18C>G) n.1186-18C>G c.*161-18C>G (n.*161-18C>G) c.*610-18C>G (n.*610-18C>G) n.504-18C>G c.*611-18C>G (n.*611-18C>G) c.*282-18C>G (n.*282-18C>G) c.568-18C>G (n.568-18C>G) n.57C>G c.475-18C>G (n.475-18C>G) c.514-18C>G (n.514-18C>G) n.156-18C>G c.*485-18C>G (n.*485-18C>G) n.172-18C>G c.147-18C>G (n.147-18C>G) n.1060-18C>G n.1058-18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135173G= | CA1200472069 | LMNA | c.253-14G= (n.253-14G=) c.811-14G= (n.811-14G=) n.1186-14G= c.*161-14G= (n.*161-14G=) c.*610-14G= (n.*610-14G=) n.504-14G= c.*611-14G= (n.*611-14G=) c.*282-14G= (n.*282-14G=) c.568-14G= (n.568-14G=) n.61G= c.475-14G= (n.475-14G=) c.514-14G= (n.514-14G=) n.156-14G= c.*485-14G= (n.*485-14G=) n.172-14G= c.147-14G= (n.147-14G=) n.1060-14G= n.1058-14G= | |
1 | g.156135173G>T | CA1200472068 | LMNA | c.253-14G>T (n.253-14G>T) c.811-14G>T (n.811-14G>T) n.1186-14G>T c.*161-14G>T (n.*161-14G>T) c.*610-14G>T (n.*610-14G>T) n.504-14G>T c.*611-14G>T (n.*611-14G>T) c.*282-14G>T (n.*282-14G>T) c.568-14G>T (n.568-14G>T) n.61G>T c.475-14G>T (n.475-14G>T) c.514-14G>T (n.514-14G>T) n.156-14G>T c.*485-14G>T (n.*485-14G>T) n.172-14G>T c.147-14G>T (n.147-14G>T) n.1060-14G>T n.1058-14G>T | dbSNP |
1 | g.156135174T>A | CA018725 | LMNA | c.253-13T>A (n.253-13T>A) c.811-13T>A (n.811-13T>A) n.1186-13T>A c.*161-13T>A (n.*161-13T>A) c.*610-13T>A (n.*610-13T>A) n.504-13T>A c.*611-13T>A (n.*611-13T>A) c.*282-13T>A (n.*282-13T>A) c.568-13T>A (n.568-13T>A) n.62T>A c.475-13T>A (n.475-13T>A) c.514-13T>A (n.514-13T>A) n.156-13T>A c.*485-13T>A (n.*485-13T>A) n.172-13T>A c.147-13T>A (n.147-13T>A) n.1060-13T>A n.1058-13T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135174T= | CA1141188048 | LMNA | c.253-13T= (n.253-13T=) c.811-13T= (n.811-13T=) n.1186-13T= c.*161-13T= (n.*161-13T=) c.*610-13T= (n.*610-13T=) n.504-13T= c.*611-13T= (n.*611-13T=) c.*282-13T= (n.*282-13T=) c.568-13T= (n.568-13T=) n.62T= c.475-13T= (n.475-13T=) c.514-13T= (n.514-13T=) n.156-13T= c.*485-13T= (n.*485-13T=) n.172-13T= c.147-13T= (n.147-13T=) n.1060-13T= n.1058-13T= | |
1 | g.156135175C= | CA1143897160 | LMNA | c.253-12C= (n.253-12C=) c.811-12C= (n.811-12C=) n.1186-12C= c.*161-12C= (n.*161-12C=) c.*610-12C= (n.*610-12C=) n.504-12C= c.*611-12C= (n.*611-12C=) c.*282-12C= (n.*282-12C=) c.568-12C= (n.568-12C=) n.63C= c.475-12C= (n.475-12C=) c.514-12C= (n.514-12C=) n.156-12C= c.*485-12C= (n.*485-12C=) n.172-12C= c.147-12C= (n.147-12C=) n.1060-12C= n.1058-12C= | |
1 | g.156135175C>G | CA2648348747 | LMNA | c.253-12C>G (n.253-12C>G) c.811-12C>G (n.811-12C>G) n.1186-12C>G c.*161-12C>G (n.*161-12C>G) c.*610-12C>G (n.*610-12C>G) n.504-12C>G c.*611-12C>G (n.*611-12C>G) c.*282-12C>G (n.*282-12C>G) c.568-12C>G (n.568-12C>G) n.63C>G c.475-12C>G (n.475-12C>G) c.514-12C>G (n.514-12C>G) n.156-12C>G c.*485-12C>G (n.*485-12C>G) n.172-12C>G c.147-12C>G (n.147-12C>G) n.1060-12C>G n.1058-12C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156135175C>T | CA054418 | LMNA | c.253-12C>T (n.253-12C>T) c.811-12C>T (n.811-12C>T) n.1186-12C>T c.*161-12C>T (n.*161-12C>T) c.*610-12C>T (n.*610-12C>T) n.504-12C>T c.*611-12C>T (n.*611-12C>T) c.*282-12C>T (n.*282-12C>T) c.568-12C>T (n.568-12C>T) n.63C>T c.475-12C>T (n.475-12C>T) c.514-12C>T (n.514-12C>T) n.156-12C>T c.*485-12C>T (n.*485-12C>T) n.172-12C>T c.147-12C>T (n.147-12C>T) n.1060-12C>T n.1058-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135177T>A | CA018720 | LMNA | c.253-10T>A (n.253-10T>A) c.811-10T>A (n.811-10T>A) n.1186-10T>A c.*161-10T>A (n.*161-10T>A) c.*610-10T>A (n.*610-10T>A) n.504-10T>A c.*611-10T>A (n.*611-10T>A) c.*282-10T>A (n.*282-10T>A) c.568-10T>A (n.568-10T>A) n.65T>A c.475-10T>A (n.475-10T>A) c.514-10T>A (n.514-10T>A) n.156-10T>A c.*485-10T>A (n.*485-10T>A) n.172-10T>A c.147-10T>A (n.147-10T>A) n.1060-10T>A n.1058-10T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135177T= | CA1143538335 | LMNA | c.253-10T= (n.253-10T=) c.811-10T= (n.811-10T=) n.1186-10T= c.*161-10T= (n.*161-10T=) c.*610-10T= (n.*610-10T=) n.504-10T= c.*611-10T= (n.*611-10T=) c.*282-10T= (n.*282-10T=) c.568-10T= (n.568-10T=) n.65T= c.475-10T= (n.475-10T=) c.514-10T= (n.514-10T=) n.156-10T= c.*485-10T= (n.*485-10T=) n.172-10T= c.147-10T= (n.147-10T=) n.1060-10T= n.1058-10T= | |
1 | g.156135178C>A | CA2648348748 | LMNA | c.253-9C>A (n.253-9C>A) c.811-9C>A (n.811-9C>A) n.1186-9C>A c.*161-9C>A (n.*161-9C>A) c.*610-9C>A (n.*610-9C>A) n.504-9C>A c.*611-9C>A (n.*611-9C>A) c.*282-9C>A (n.*282-9C>A) c.568-9C>A (n.568-9C>A) n.66C>A c.475-9C>A (n.475-9C>A) c.514-9C>A (n.514-9C>A) n.156-9C>A c.*485-9C>A (n.*485-9C>A) n.172-9C>A c.147-9C>A (n.147-9C>A) n.1060-9C>A n.1058-9C>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156135178C>T | CA2574066318 | LMNA | c.253-9C>T (n.253-9C>T) c.811-9C>T (n.811-9C>T) n.1186-9C>T c.*161-9C>T (n.*161-9C>T) c.*610-9C>T (n.*610-9C>T) n.504-9C>T c.*611-9C>T (n.*611-9C>T) c.*282-9C>T (n.*282-9C>T) c.568-9C>T (n.568-9C>T) n.66C>T c.475-9C>T (n.475-9C>T) c.514-9C>T (n.514-9C>T) n.156-9C>T c.*485-9C>T (n.*485-9C>T) n.172-9C>T c.147-9C>T (n.147-9C>T) n.1060-9C>T n.1058-9C>T | |
1 | g.156135179C= | CA1200472070 | LMNA | c.253-8C= (n.253-8C=) c.811-8C= (n.811-8C=) n.1186-8C= c.*161-8C= (n.*161-8C=) c.*610-8C= (n.*610-8C=) n.504-8C= c.*611-8C= (n.*611-8C=) c.*282-8C= (n.*282-8C=) c.568-8C= (n.568-8C=) n.67C= c.475-8C= (n.475-8C=) c.514-8C= (n.514-8C=) n.156-8C= c.*485-8C= (n.*485-8C=) n.172-8C= c.147-8C= (n.147-8C=) n.1060-8C= n.1058-8C= | |
1 | g.156135179C>T | CA054506 | LMNA | c.253-8C>T (n.253-8C>T) c.811-8C>T (n.811-8C>T) n.1186-8C>T c.*161-8C>T (n.*161-8C>T) c.*610-8C>T (n.*610-8C>T) n.504-8C>T c.*611-8C>T (n.*611-8C>T) c.*282-8C>T (n.*282-8C>T) c.568-8C>T (n.568-8C>T) n.67C>T c.475-8C>T (n.475-8C>T) c.514-8C>T (n.514-8C>T) n.156-8C>T c.*485-8C>T (n.*485-8C>T) n.172-8C>T c.147-8C>T (n.147-8C>T) n.1060-8C>T n.1058-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156135180C>A | CA526670894 | LMNA | c.253-7C>A (n.253-7C>A) c.811-7C>A (n.811-7C>A) n.1186-7C>A c.*161-7C>A (n.*161-7C>A) c.*610-7C>A (n.*610-7C>A) n.504-7C>A c.*611-7C>A (n.*611-7C>A) c.*282-7C>A (n.*282-7C>A) c.568-7C>A (n.568-7C>A) n.68C>A c.475-7C>A (n.475-7C>A) c.514-7C>A (n.514-7C>A) n.156-7C>A c.*485-7C>A (n.*485-7C>A) n.172-7C>A c.147-7C>A (n.147-7C>A) n.1060-7C>A n.1058-7C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156135180C= | CA1200472071 | LMNA | c.253-7C= (n.253-7C=) c.811-7C= (n.811-7C=) n.1186-7C= c.*161-7C= (n.*161-7C=) c.*610-7C= (n.*610-7C=) n.504-7C= c.*611-7C= (n.*611-7C=) c.*282-7C= (n.*282-7C=) c.568-7C= (n.568-7C=) n.68C= c.475-7C= (n.475-7C=) c.514-7C= (n.514-7C=) n.156-7C= c.*485-7C= (n.*485-7C=) n.172-7C= c.147-7C= (n.147-7C=) n.1060-7C= n.1058-7C= | |
1 | g.156135181C>T | CA2648348749 | LMNA | c.253-6C>T (n.253-6C>T) c.811-6C>T (n.811-6C>T) n.1186-6C>T c.*161-6C>T (n.*161-6C>T) c.*610-6C>T (n.*610-6C>T) n.504-6C>T c.*611-6C>T (n.*611-6C>T) c.*282-6C>T (n.*282-6C>T) c.568-6C>T (n.568-6C>T) n.69C>T c.475-6C>T (n.475-6C>T) c.514-6C>T (n.514-6C>T) n.156-6C>T c.*485-6C>T (n.*485-6C>T) n.172-6C>T c.147-6C>T (n.147-6C>T) n.1060-6C>T n.1058-6C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156135182T>C | CA2648348750 | LMNA | c.253-5T>C (n.253-5T>C) c.811-5T>C (n.811-5T>C) n.1186-5T>C c.*161-5T>C (n.*161-5T>C) c.*610-5T>C (n.*610-5T>C) n.504-5T>C c.*611-5T>C (n.*611-5T>C) c.*282-5T>C (n.*282-5T>C) c.568-5T>C (n.568-5T>C) n.70T>C c.475-5T>C (n.475-5T>C) c.514-5T>C (n.514-5T>C) n.156-5T>C c.*485-5T>C (n.*485-5T>C) n.172-5T>C c.147-5T>C (n.147-5T>C) n.1060-5T>C n.1058-5T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156135183C>G | CA2499214212 | LMNA | c.253-4C>G (n.253-4C>G) c.811-4C>G (n.811-4C>G) n.1186-4C>G c.*161-4C>G (n.*161-4C>G) c.*610-4C>G (n.*610-4C>G) n.504-4C>G c.*611-4C>G (n.*611-4C>G) c.*282-4C>G (n.*282-4C>G) c.568-4C>G (n.568-4C>G) n.71C>G c.475-4C>G (n.475-4C>G) c.514-4C>G (n.514-4C>G) n.156-4C>G c.*485-4C>G (n.*485-4C>G) n.172-4C>G c.147-4C>G (n.147-4C>G) n.1060-4C>G n.1058-4C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135184C>A | CA421068596 | LMNA | c.253-3C>A (n.253-3C>A) c.811-3C>A (n.811-3C>A) n.1186-3C>A c.*161-3C>A (n.*161-3C>A) c.*610-3C>A (n.*610-3C>A) n.504-3C>A c.*611-3C>A (n.*611-3C>A) c.*282-3C>A (n.*282-3C>A) c.568-3C>A (n.568-3C>A) n.72C>A c.475-3C>A (n.475-3C>A) c.514-3C>A (n.514-3C>A) n.156-3C>A c.*485-3C>A (n.*485-3C>A) n.172-3C>A c.147-3C>A (n.147-3C>A) n.1060-3C>A n.1058-3C>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.156135184C>T | CA2586964245 | LMNA | c.253-3C>T (n.253-3C>T) c.811-3C>T (n.811-3C>T) n.1186-3C>T c.*161-3C>T (n.*161-3C>T) c.*610-3C>T (n.*610-3C>T) n.504-3C>T c.*611-3C>T (n.*611-3C>T) c.*282-3C>T (n.*282-3C>T) c.568-3C>T (n.568-3C>T) n.72C>T c.475-3C>T (n.475-3C>T) c.514-3C>T (n.514-3C>T) n.156-3C>T c.*485-3C>T (n.*485-3C>T) n.172-3C>T c.147-3C>T (n.147-3C>T) n.1060-3C>T n.1058-3C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156135185A>C | CA342817463 | LMNA | c.253-2A>C (n.253-2A>C) c.811-2A>C (n.811-2A>C) n.1186-2A>C c.*161-2A>C (n.*161-2A>C) c.*610-2A>C (n.*610-2A>C) n.504-2A>C c.*611-2A>C (n.*611-2A>C) c.*282-2A>C (n.*282-2A>C) c.568-2A>C (n.568-2A>C) n.73A>C c.475-2A>C (n.475-2A>C) c.514-2A>C (n.514-2A>C) n.156-2A>C c.*485-2A>C (n.*485-2A>C) n.172-2A>C c.147-2A>C (n.147-2A>C) n.1060-2A>C n.1058-2A>C | |
1 | g.156135185A>G | CA342817461 | LMNA | c.253-2A>G (n.253-2A>G) c.811-2A>G (n.811-2A>G) n.1186-2A>G c.*161-2A>G (n.*161-2A>G) c.*610-2A>G (n.*610-2A>G) n.504-2A>G c.*611-2A>G (n.*611-2A>G) c.*282-2A>G (n.*282-2A>G) c.568-2A>G (n.568-2A>G) n.73A>G c.475-2A>G (n.475-2A>G) c.514-2A>G (n.514-2A>G) n.156-2A>G c.*485-2A>G (n.*485-2A>G) n.172-2A>G c.147-2A>G (n.147-2A>G) n.1060-2A>G n.1058-2A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135185A>T | CA342817462 | LMNA | c.253-2A>T (n.253-2A>T) c.811-2A>T (n.811-2A>T) n.1186-2A>T c.*161-2A>T (n.*161-2A>T) c.*610-2A>T (n.*610-2A>T) n.504-2A>T c.*611-2A>T (n.*611-2A>T) c.*282-2A>T (n.*282-2A>T) c.568-2A>T (n.568-2A>T) n.73A>T c.475-2A>T (n.475-2A>T) c.514-2A>T (n.514-2A>T) n.156-2A>T c.*485-2A>T (n.*485-2A>T) n.172-2A>T c.147-2A>T (n.147-2A>T) n.1060-2A>T n.1058-2A>T | |
1 | g.156135186G>A | CA342817464 | LMNA | c.253-1G>A (n.253-1G>A) c.811-1G>A (n.811-1G>A) n.1186-1G>A c.*161-1G>A (n.*161-1G>A) c.*610-1G>A (n.*610-1G>A) n.504-1G>A c.*611-1G>A (n.*611-1G>A) c.*282-1G>A (n.*282-1G>A) c.568-1G>A (n.568-1G>A) n.74G>A c.475-1G>A (n.475-1G>A) c.514-1G>A (n.514-1G>A) n.156-1G>A c.*485-1G>A (n.*485-1G>A) n.172-1G>A c.147-1G>A (n.147-1G>A) n.1060-1G>A n.1058-1G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135186G>C | CA342817465 | LMNA | c.253-1G>C (n.253-1G>C) c.811-1G>C (n.811-1G>C) n.1186-1G>C c.*161-1G>C (n.*161-1G>C) c.*610-1G>C (n.*610-1G>C) n.504-1G>C c.*611-1G>C (n.*611-1G>C) c.*282-1G>C (n.*282-1G>C) c.568-1G>C (n.568-1G>C) n.74G>C c.475-1G>C (n.475-1G>C) c.514-1G>C (n.514-1G>C) n.156-1G>C c.*485-1G>C (n.*485-1G>C) n.172-1G>C c.147-1G>C (n.147-1G>C) n.1060-1G>C n.1058-1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156135186G= | CA1200472072 | LMNA | c.253-1G= (n.253-1G=) c.811-1G= (n.811-1G=) n.1186-1G= c.*161-1G= (n.*161-1G=) c.*610-1G= (n.*610-1G=) n.504-1G= c.*611-1G= (n.*611-1G=) c.*282-1G= (n.*282-1G=) c.568-1G= (n.568-1G=) n.74G= c.475-1G= (n.475-1G=) c.514-1G= (n.514-1G=) n.156-1G= c.*485-1G= (n.*485-1G=) n.172-1G= c.147-1G= (n.147-1G=) n.1060-1G= n.1058-1G= | |
1 | g.156135186G>T | CA342817466 | LMNA | c.253-1G>T (n.253-1G>T) c.811-1G>T (n.811-1G>T) n.1186-1G>T c.*161-1G>T (n.*161-1G>T) c.*610-1G>T (n.*610-1G>T) n.504-1G>T c.*611-1G>T (n.*611-1G>T) c.*282-1G>T (n.*282-1G>T) c.568-1G>T (n.568-1G>T) n.74G>T c.475-1G>T (n.475-1G>T) c.514-1G>T (n.514-1G>T) n.156-1G>T c.*485-1G>T (n.*485-1G>T) n.172-1G>T c.147-1G>T (n.147-1G>T) n.1060-1G>T n.1058-1G>T | |
1 | g.156135187C>A | CA342817467 | LMNA | c.253C>A (p.Leu85Met) c.811C>A (p.Leu271Met) n.1186C>A c.*161C>A (n.*161C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) n.504C>A c.*611C>A (n.*611C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.568C>A (p.Leu190Met) n.75C>A c.475C>A (p.Leu159Met) c.514C>A (p.Leu172Met) n.156C>A c.*485C>A (n.*485C>A) n.172C>A c.147C>A (p.Ser49Arg) n.1060C>A n.1058C>A | |
1 | g.156135187C>G | CA342817468 | LMNA | c.253C>G (p.Leu85Val) c.811C>G (p.Leu271Val) n.1186C>G c.*161C>G (n.*161C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) n.504C>G c.*611C>G (n.*611C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) c.568C>G (p.Leu190Val) n.75C>G c.475C>G (p.Leu159Val) c.514C>G (p.Leu172Val) n.156C>G c.*485C>G (n.*485C>G) n.172C>G c.147C>G (p.Ser49Arg) n.1060C>G n.1058C>G | |
1 | g.156135187C>T | CA421068600 | LMNA | c.253C>T (p.Leu85=) c.811C>T (p.Leu271=) n.1186C>T c.*161C>T (n.*161C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) n.504C>T c.*611C>T (n.*611C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.568C>T (p.Leu190=) n.75C>T c.475C>T (p.Leu159=) c.514C>T (p.Leu172=) n.156C>T c.*485C>T (n.*485C>T) n.172C>T c.147C>T (p.Ser49=) n.1060C>T n.1058C>T | |
1 | g.156135188T>A | CA342817469 | LMNA | c.254T>A (p.Leu85Gln) c.812T>A (p.Leu271Gln) n.1187T>A c.*162T>A (n.*162T>A) c.*611T>A (n.*611T>A) n.505T>A c.*612T>A (n.*612T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) c.569T>A (p.Leu190Gln) n.76T>A c.476T>A (p.Leu159Gln) c.515T>A (p.Leu172Gln) n.157T>A c.*486T>A (n.*486T>A) n.173T>A c.148T>A (p.Trp50Arg) n.1061T>A n.1059T>A | |
1 | g.156135188T>C | CA018730 | LMNA | c.254T>C (p.Leu85Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) n.1187T>C c.*162T>C (n.*162T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) n.505T>C c.*612T>C (n.*612T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) c.569T>C (p.Leu190Pro) n.76T>C c.476T>C (p.Leu159Pro) c.515T>C (p.Leu172Pro) n.157T>C c.*486T>C (n.*486T>C) n.173T>C c.148T>C (p.Trp50Arg) n.1061T>C n.1059T>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.156135188T>G | CA342817470 | LMNA | c.254T>G (p.Leu85Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) n.1187T>G c.*162T>G (n.*162T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) n.505T>G c.*612T>G (n.*612T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) c.569T>G (p.Leu190Arg) n.76T>G c.476T>G (p.Leu159Arg) c.515T>G (p.Leu172Arg) n.157T>G c.*486T>G (n.*486T>G) n.173T>G c.148T>G (p.Trp50Gly) n.1061T>G n.1059T>G | ClinVar |
1 | g.156135188T= | CA1143538336 | LMNA | c.254T= (p.Leu85=) c.812T= (p.Leu271=) n.1187T= c.*162T= (n.*162T=) c.*611T= (n.*611T=) n.505T= c.*612T= (n.*612T=) c.*283T= (n.*283T=) c.569T= (p.Leu190=) n.76T= c.476T= (p.Leu159=) c.515T= (p.Leu172=) n.157T= c.*486T= (n.*486T=) n.173T= c.148T= (p.Trp50=) n.1061T= n.1059T= | |
1 | g.156135189G>A | CA421068601 | LMNA | c.255G>A (p.Leu85=) c.813G>A (p.Leu271=) n.1188G>A c.*163G>A (n.*163G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) n.506G>A c.*613G>A (n.*613G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.570G>A (p.Leu190=) n.77G>A c.477G>A (p.Leu159=) c.516G>A (p.Leu172=) n.158G>A c.*487G>A (n.*487G>A) n.174G>A c.149G>A (p.Trp50Ter) n.1062G>A n.1060G>A | |
1 | g.156135189G>C | CA421068602 | LMNA | c.255G>C (p.Leu85=) c.813G>C (p.Leu271=) n.1188G>C c.*163G>C (n.*163G>C) c.*612G>C (n.*612G>C) n.506G>C c.*613G>C (n.*613G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.570G>C (p.Leu190=) n.77G>C c.477G>C (p.Leu159=) c.516G>C (p.Leu172=) n.158G>C c.*487G>C (n.*487G>C) n.174G>C c.149G>C (p.Trp50Ser) n.1062G>C n.1060G>C | |
1 | g.156135189G>T | CA421068603 | LMNA | c.255G>T (p.Leu85=) c.813G>T (p.Leu271=) n.1188G>T c.*163G>T (n.*163G>T) c.*612G>T (n.*612G>T) n.506G>T c.*613G>T (n.*613G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.570G>T (p.Leu190=) n.77G>T c.477G>T (p.Leu159=) c.516G>T (p.Leu172=) n.158G>T c.*487G>T (n.*487G>T) n.174G>T c.149G>T (p.Trp50Leu) n.1062G>T n.1060G>T | |
1 | g.156135190G>A | CA342817471 | LMNA | c.256G>A (p.Asp86Asn) c.814G>A (p.Asp272Asn) n.1189G>A c.*164G>A (n.*164G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) n.507G>A c.*614G>A (n.*614G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) c.571G>A (p.Asp191Asn) n.78G>A c.478G>A (p.Asp160Asn) c.517G>A (p.Asp173Asn) n.159G>A c.*488G>A (n.*488G>A) n.175G>A c.150G>A (p.Trp50Ter) n.1063G>A n.1061G>A | |
1 | g.156135190G>C | CA342817472 | LMNA | c.256G>C (p.Asp86His) c.814G>C (p.Asp272His) n.1189G>C c.*164G>C (n.*164G>C) c.*613G>C (n.*613G>C) n.507G>C c.*614G>C (n.*614G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) c.571G>C (p.Asp191His) n.78G>C c.478G>C (p.Asp160His) c.517G>C (p.Asp173His) n.159G>C c.*488G>C (n.*488G>C) n.175G>C c.150G>C (p.Trp50Cys) n.1063G>C n.1061G>C | |
1 | g.156135190G>T | CA342817473 | LMNA | c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.814G>T (p.Asp272Tyr) n.1189G>T c.*164G>T (n.*164G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) n.507G>T c.*614G>T (n.*614G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) c.571G>T (p.Asp191Tyr) n.78G>T c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.517G>T (p.Asp173Tyr) n.159G>T c.*488G>T (n.*488G>T) n.175G>T c.150G>T (p.Trp50Cys) n.1063G>T n.1061G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.156135190_156135194delinsGACAA | CA1200472073 | LMNA | c.256_260delinsGACAA (p.Asp86=) c.814_818delinsGACAA (p.Asp272=) n.1189_1193delinsGACAA c.*164_*168delinsGACAA (n.*164_*168delinsGACAA) c.*613_*617delinsGACAA (n.*613_*617delinsGACAA) n.507_511delinsGACAA c.*614_*618delinsGACAA (n.*614_*618delinsGACAA) c.*285_*289delinsGACAA (n.*285_*289delinsGACAA) c.571_575delinsGACAA (p.Asp191=) n.78_82delinsGACAA c.478_482delinsGACAA (p.Asp160=) c.517_521delinsGACAA (p.Asp173=) n.159_163delinsGACAA c.*488_*492delinsGACAA (n.*488_*492delinsGACAA) n.175_179delinsGACAA c.150_154delinsGACAA (p.Trp50=) n.1063_1067delinsGACAA n.1061_1065delinsGACAA | |
1 | g.156135191A>C | CA342817476 | LMNA | c.257A>C (p.Asp86Ala) c.815A>C (p.Asp272Ala) n.1190A>C c.*165A>C (n.*165A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) n.508A>C c.*615A>C (n.*615A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) c.572A>C (p.Asp191Ala) n.79A>C c.479A>C (p.Asp160Ala) c.518A>C (p.Asp173Ala) n.160A>C c.*489A>C (n.*489A>C) n.176A>C c.151A>C (p.Thr51Pro) n.1064A>C n.1062A>C | |
1 | g.156135191A>G | CA342817474 | LMNA | c.257A>G (p.Asp86Gly) c.815A>G (p.Asp272Gly) n.1190A>G c.*165A>G (n.*165A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) n.508A>G c.*615A>G (n.*615A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.572A>G (p.Asp191Gly) n.79A>G c.479A>G (p.Asp160Gly) c.518A>G (p.Asp173Gly) n.160A>G c.*489A>G (n.*489A>G) n.176A>G c.151A>G (p.Thr51Ala) n.1064A>G n.1062A>G | |
1 | g.156135191A>T | CA342817475 | LMNA | c.257A>T (p.Asp86Val) c.815A>T (p.Asp272Val) n.1190A>T c.*165A>T (n.*165A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) n.508A>T c.*615A>T (n.*615A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.572A>T (p.Asp191Val) n.79A>T c.479A>T (p.Asp160Val) c.518A>T (p.Asp173Val) n.160A>T c.*489A>T (n.*489A>T) n.176A>T c.151A>T (p.Thr51Ser) n.1064A>T n.1062A>T | |
1 | g.156135191_156135194delinsACAA | CA1143538337 | LMNA | c.257_260delinsACAA (p.Asp86=) c.815_818delinsACAA (p.Asp272=) n.1190_1193delinsACAA c.*165_*168delinsACAA (n.*165_*168delinsACAA) c.*614_*617delinsACAA (n.*614_*617delinsACAA) n.508_511delinsACAA c.*615_*618delinsACAA (n.*615_*618delinsACAA) c.*286_*289delinsACAA (n.*286_*289delinsACAA) c.572_575delinsACAA (p.Asp191=) n.79_82delinsACAA c.479_482delinsACAA (p.Asp160=) c.518_521delinsACAA (p.Asp173=) n.160_163delinsACAA c.*489_*492delinsACAA (n.*489_*492delinsACAA) n.176_179delinsACAA c.151_154delinsACAA (p.Thr51=) n.1064_1067delinsACAA n.1062_1065delinsACAA | |
1 | g.156135191_156135194delinsCCAGAC | CA018736 | LMNA | c.257_260delinsCCAGAC (p.Asp86AlafsTer?) c.815_818delinsCCAGAC (p.Asp272AlafsTer?) n.1190_1193delinsCCAGAC c.*165_*168delinsCCAGAC (n.*165_*168delinsCCAGAC) c.*614_*617delinsCCAGAC (n.*614_*617delinsCCAGAC) n.508_511delinsCCAGAC c.*615_*618delinsCCAGAC (n.*615_*618delinsCCAGAC) c.*286_*289delinsCCAGAC (n.*286_*289delinsCCAGAC) c.572_575delinsCCAGAC (p.Asp191AlafsTer?) n.79_82delinsCCAGAC c.479_482delinsCCAGAC (p.Asp160AlafsTer?) c.518_521delinsCCAGAC (p.Asp173AlafsTer?) n.160_163delinsCCAGAC c.*489_*492delinsCCAGAC (n.*489_*492delinsCCAGAC) n.176_179delinsCCAGAC c.151_154delinsCCAGAC (p.Thr51ProfsTer8) n.1064_1067delinsCCAGAC n.1062_1065delinsCCAGAC | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135192C>A | CA342817477 | LMNA | c.258C>A (p.Asp86Glu) c.816C>A (p.Asp272Glu) n.1191C>A c.*166C>A (n.*166C>A) c.*615C>A (n.*615C>A) n.509C>A c.*616C>A (n.*616C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) c.573C>A (p.Asp191Glu) n.80C>A c.480C>A (p.Asp160Glu) c.519C>A (p.Asp173Glu) n.161C>A c.*490C>A (n.*490C>A) n.177C>A c.152C>A (p.Thr51Lys) n.1065C>A n.1063C>A | |
1 | g.156135192C>G | CA342817478 | LMNA | c.258C>G (p.Asp86Glu) c.816C>G (p.Asp272Glu) n.1191C>G c.*166C>G (n.*166C>G) c.*615C>G (n.*615C>G) n.509C>G c.*616C>G (n.*616C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) c.573C>G (p.Asp191Glu) n.80C>G c.480C>G (p.Asp160Glu) c.519C>G (p.Asp173Glu) n.161C>G c.*490C>G (n.*490C>G) n.177C>G c.152C>G (p.Thr51Arg) n.1065C>G n.1063C>G | |
1 | g.156135192C>T | CA421068604 | LMNA | c.258C>T (p.Asp86=) c.816C>T (p.Asp272=) n.1191C>T c.*166C>T (n.*166C>T) c.*615C>T (n.*615C>T) n.509C>T c.*616C>T (n.*616C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.573C>T (p.Asp191=) n.80C>T c.480C>T (p.Asp160=) c.519C>T (p.Asp173=) n.161C>T c.*490C>T (n.*490C>T) n.177C>T c.152C>T (p.Thr51Ile) n.1065C>T n.1063C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156135193A= | CA1200472074 | LMNA | c.259A= (p.Asn87=) c.817A= (p.Asn273=) n.1192A= c.*167A= (n.*167A=) c.*616A= (n.*616A=) n.510A= c.*617A= (n.*617A=) c.*288A= (n.*288A=) c.574A= (p.Asn192=) n.81A= c.481A= (p.Asn161=) c.520A= (p.Asn174=) n.162A= c.*491A= (n.*491A=) n.178A= c.153A= (p.Thr51=) n.1066A= n.1064A= | |
1 | g.156135193A>C | CA342817479 | LMNA | c.259A>C (p.Asn87His) c.817A>C (p.Asn273His) n.1192A>C c.*167A>C (n.*167A>C) c.*616A>C (n.*616A>C) n.510A>C c.*617A>C (n.*617A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) c.574A>C (p.Asn192His) n.81A>C c.481A>C (p.Asn161His) c.520A>C (p.Asn174His) n.162A>C c.*491A>C (n.*491A>C) n.178A>C c.153A>C (p.Thr51=) n.1066A>C n.1064A>C | |
1 | g.156135193A>G | CA054525 | LMNA | c.259A>G (p.Asn87Asp) c.817A>G (p.Asn273Asp) n.1192A>G c.*167A>G (n.*167A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) n.510A>G c.*617A>G (n.*617A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) c.574A>G (p.Asn192Asp) n.81A>G c.481A>G (p.Asn161Asp) c.520A>G (p.Asn174Asp) n.162A>G c.*491A>G (n.*491A>G) n.178A>G c.153A>G (p.Thr51=) n.1066A>G n.1064A>G | dbSNP ExAC |
1 | g.156135193A>T | CA342817480 | LMNA | c.259A>T (p.Asn87Tyr) c.817A>T (p.Asn273Tyr) n.1192A>T c.*167A>T (n.*167A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) n.510A>T c.*617A>T (n.*617A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) c.574A>T (p.Asn192Tyr) n.81A>T c.481A>T (p.Asn161Tyr) c.520A>T (p.Asn174Tyr) n.162A>T c.*491A>T (n.*491A>T) n.178A>T c.153A>T (p.Thr51=) n.1066A>T n.1064A>T | |
1 | g.156135194A>C | CA342817481 | LMNA | c.260A>C (p.Asn87Thr) c.818A>C (p.Asn273Thr) n.1193A>C c.*168A>C (n.*168A>C) c.*617A>C (n.*617A>C) n.511A>C c.*618A>C (n.*618A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) c.575A>C (p.Asn192Thr) n.82A>C c.482A>C (p.Asn161Thr) c.521A>C (p.Asn174Thr) n.163A>C c.*492A>C (n.*492A>C) n.179A>C c.154A>C (p.Met52Leu) n.1067A>C n.1065A>C | |
1 | g.156135194A>G | CA342817482 | LMNA | c.260A>G (p.Asn87Ser) c.818A>G (p.Asn273Ser) n.1193A>G c.*168A>G (n.*168A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) n.511A>G c.*618A>G (n.*618A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) c.575A>G (p.Asn192Ser) n.82A>G c.482A>G (p.Asn161Ser) c.521A>G (p.Asn174Ser) n.163A>G c.*492A>G (n.*492A>G) n.179A>G c.154A>G (p.Met52Val) n.1067A>G n.1065A>G | |
1 | g.156135194A>T | CA342817483 | LMNA | c.260A>T (p.Asn87Ile) c.818A>T (p.Asn273Ile) n.1193A>T c.*168A>T (n.*168A>T) c.*617A>T (n.*617A>T) n.511A>T c.*618A>T (n.*618A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) c.575A>T (p.Asn192Ile) n.82A>T c.482A>T (p.Asn161Ile) c.521A>T (p.Asn174Ile) n.163A>T c.*492A>T (n.*492A>T) n.179A>T c.154A>T (p.Met52Leu) n.1067A>T n.1065A>T | |
1 | g.156135195T>A | CA342817484 | LMNA | c.261T>A (p.Asn87Lys) c.819T>A (p.Asn273Lys) n.1194T>A c.*169T>A (n.*169T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) n.512T>A c.*619T>A (n.*619T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) c.576T>A (p.Asn192Lys) n.83T>A c.483T>A (p.Asn161Lys) c.522T>A (p.Asn174Lys) n.164T>A c.*493T>A (n.*493T>A) n.180T>A c.155T>A (p.Met52Lys) n.1068T>A n.1066T>A | |
1 | g.156135195T>C | CA421068605 | LMNA | c.261T>C (p.Asn87=) c.819T>C (p.Asn273=) n.1194T>C c.*169T>C (n.*169T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) n.512T>C c.*619T>C (n.*619T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.576T>C (p.Asn192=) n.83T>C c.483T>C (p.Asn161=) c.522T>C (p.Asn174=) n.164T>C c.*493T>C (n.*493T>C) n.180T>C c.155T>C (p.Met52Thr) n.1068T>C n.1066T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135195T>G | CA342817485 | LMNA | c.261T>G (p.Asn87Lys) c.819T>G (p.Asn273Lys) n.1194T>G c.*169T>G (n.*169T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) n.512T>G c.*619T>G (n.*619T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) c.576T>G (p.Asn192Lys) n.83T>G c.483T>G (p.Asn161Lys) c.522T>G (p.Asn174Lys) n.164T>G c.*493T>G (n.*493T>G) n.180T>G c.155T>G (p.Met52Arg) n.1068T>G n.1066T>G | |
1 | g.156135195T= | CA1200472075 | LMNA | c.261T= (p.Asn87=) c.819T= (p.Asn273=) n.1194T= c.*169T= (n.*169T=) c.*618T= (n.*618T=) n.512T= c.*619T= (n.*619T=) c.*290T= (n.*290T=) c.576T= (p.Asn192=) n.83T= c.483T= (p.Asn161=) c.522T= (p.Asn174=) n.164T= c.*493T= (n.*493T=) n.180T= c.155T= (p.Met52=) n.1068T= n.1066T= | |
1 | g.156135196G>A | CA342817488 | LMNA | c.262G>A (p.Ala88Thr) c.820G>A (p.Ala274Thr) n.1195G>A c.*170G>A (n.*170G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) n.513G>A c.*620G>A (n.*620G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) c.577G>A (p.Ala193Thr) n.84G>A c.484G>A (p.Ala162Thr) c.523G>A (p.Ala175Thr) n.165G>A c.*494G>A (n.*494G>A) n.181G>A c.156G>A (p.Met52Ile) n.1069G>A n.1067G>A | |
1 | g.156135196G>C | CA342817487 | LMNA | c.262G>C (p.Ala88Pro) c.820G>C (p.Ala274Pro) n.1195G>C c.*170G>C (n.*170G>C) c.*619G>C (n.*619G>C) n.513G>C c.*620G>C (n.*620G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) c.577G>C (p.Ala193Pro) n.84G>C c.484G>C (p.Ala162Pro) c.523G>C (p.Ala175Pro) n.165G>C c.*494G>C (n.*494G>C) n.181G>C c.156G>C (p.Met52Ile) n.1069G>C n.1067G>C | |
1 | g.156135196G>T | CA342817486 | LMNA | c.262G>T (p.Ala88Ser) c.820G>T (p.Ala274Ser) n.1195G>T c.*170G>T (n.*170G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) n.513G>T c.*620G>T (n.*620G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) c.577G>T (p.Ala193Ser) n.84G>T c.484G>T (p.Ala162Ser) c.523G>T (p.Ala175Ser) n.165G>T c.*494G>T (n.*494G>T) n.181G>T c.156G>T (p.Met52Ile) n.1069G>T n.1067G>T | |
1 | g.156135197C>A | CA342817489 | LMNA | c.263C>A (p.Ala88Asp) c.821C>A (p.Ala274Asp) n.1196C>A c.*171C>A (n.*171C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) n.514C>A c.*621C>A (n.*621C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) c.578C>A (p.Ala193Asp) n.85C>A c.485C>A (p.Ala162Asp) c.524C>A (p.Ala175Asp) n.166C>A c.*495C>A (n.*495C>A) n.182C>A c.157C>A (p.Pro53Thr) n.1070C>A n.1068C>A | |
1 | g.156135197C>G | CA342817490 | LMNA | c.263C>G (p.Ala88Gly) c.821C>G (p.Ala274Gly) n.1196C>G c.*171C>G (n.*171C>G) c.*620C>G (n.*620C>G) n.514C>G c.*621C>G (n.*621C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) c.578C>G (p.Ala193Gly) n.85C>G c.485C>G (p.Ala162Gly) c.524C>G (p.Ala175Gly) n.166C>G c.*495C>G (n.*495C>G) n.182C>G c.157C>G (p.Pro53Ala) n.1070C>G n.1068C>G | |
1 | g.156135197C>T | CA342817491 | LMNA | c.263C>T (p.Ala88Val) c.821C>T (p.Ala274Val) n.1196C>T c.*171C>T (n.*171C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) n.514C>T c.*621C>T (n.*621C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) c.578C>T (p.Ala193Val) n.85C>T c.485C>T (p.Ala162Val) c.524C>T (p.Ala175Val) n.166C>T c.*495C>T (n.*495C>T) n.182C>T c.157C>T (p.Pro53Ser) n.1070C>T n.1068C>T | |
1 | g.156135198del | CA2573130599 | LMNA | c.264del (p.Arg89GlyfsTer?) c.822del (p.Arg275GlyfsTer?) n.1197del c.*172del (n.*172del) c.*621del (n.*621del) n.515del c.*622del (n.*622del) c.*293del (n.*293del) c.579del (p.Arg194GlyfsTer?) n.86del c.486del (p.Arg163GlyfsTer?) c.525del (p.Arg176GlyfsTer?) n.167del c.*496del (n.*496del) n.183del c.158del (p.Pro53GlnfsTer5) n.1071del n.1069del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135198C>A | CA421068606 | LMNA | c.264C>A (p.Ala88=) c.822C>A (p.Ala274=) n.1197C>A c.*172C>A (n.*172C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) n.515C>A c.*622C>A (n.*622C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) c.579C>A (p.Ala193=) n.86C>A c.486C>A (p.Ala162=) c.525C>A (p.Ala175=) n.167C>A c.*496C>A (n.*496C>A) n.183C>A c.158C>A (p.Pro53Gln) n.1071C>A n.1069C>A | |
1 | g.156135198C= | CA1200472076 | LMNA | c.264C= (p.Ala88=) c.822C= (p.Ala274=) n.1197C= c.*172C= (n.*172C=) c.*621C= (n.*621C=) n.515C= c.*622C= (n.*622C=) c.*293C= (n.*293C=) c.579C= (p.Ala193=) n.86C= c.486C= (p.Ala162=) c.525C= (p.Ala175=) n.167C= c.*496C= (n.*496C=) n.183C= c.158C= (p.Pro53=) n.1071C= n.1069C= | |
1 | g.156135198C>G | CA421068607 | LMNA | c.264C>G (p.Ala88=) c.822C>G (p.Ala274=) n.1197C>G c.*172C>G (n.*172C>G) c.*621C>G (n.*621C>G) n.515C>G c.*622C>G (n.*622C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) c.579C>G (p.Ala193=) n.86C>G c.486C>G (p.Ala162=) c.525C>G (p.Ala175=) n.167C>G c.*496C>G (n.*496C>G) n.183C>G c.158C>G (p.Pro53Arg) n.1071C>G n.1069C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135198C>T | CA421068608 | LMNA | c.264C>T (p.Ala88=) c.822C>T (p.Ala274=) n.1197C>T c.*172C>T (n.*172C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) n.515C>T c.*622C>T (n.*622C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) c.579C>T (p.Ala193=) n.86C>T c.486C>T (p.Ala162=) c.525C>T (p.Ala175=) n.167C>T c.*496C>T (n.*496C>T) n.183C>T c.158C>T (p.Pro53Leu) n.1071C>T n.1069C>T | |
1 | g.156135201_156135204dup | CA2586964248 | LMNA | c.267_270dup (p.Ser91AlafsTer4) c.825_828dup (p.Ser277AlafsTer4) n.1200_1203dup c.*175_*178dup (n.*175_*178dup) c.*624_*627dup (n.*624_*627dup) n.518_521dup c.*625_*628dup (n.*625_*628dup) c.*296_*299dup (n.*296_*299dup) c.582_585dup (p.Ser196AlafsTer4) n.89_92dup c.489_492dup (p.Ser165AlafsTer4) c.528_531dup (p.Ser178AlafsTer4) n.170_173dup c.*499_*502dup (n.*499_*502dup) n.186_189dup c.161_164dup (p.Ser55ArgfsTer?) n.1074_1077dup n.1072_1075dup | |
1 | g.156135199A>C | CA421068609 | LMNA | c.265A>C (p.Arg89=) c.823A>C (p.Arg275=) n.1198A>C c.*173A>C (n.*173A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) n.516A>C c.*623A>C (n.*623A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) c.580A>C (p.Arg194=) n.87A>C c.487A>C (p.Arg163=) c.526A>C (p.Arg176=) n.168A>C c.*497A>C (n.*497A>C) n.184A>C c.159A>C (p.Pro53=) n.1072A>C n.1070A>C | |
1 | g.156135199A>G | CA342817492 | LMNA | c.265A>G (p.Arg89Gly) c.823A>G (p.Arg275Gly) n.1198A>G c.*173A>G (n.*173A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) n.516A>G c.*623A>G (n.*623A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) c.580A>G (p.Arg194Gly) n.87A>G c.487A>G (p.Arg163Gly) c.526A>G (p.Arg176Gly) n.168A>G c.*497A>G (n.*497A>G) n.184A>G c.159A>G (p.Pro53=) n.1072A>G n.1070A>G | |
1 | g.156135199A>T | CA342817493 | LMNA | c.265A>T (p.Arg89Trp) c.823A>T (p.Arg275Trp) n.1198A>T c.*173A>T (n.*173A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) n.516A>T c.*623A>T (n.*623A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) c.580A>T (p.Arg194Trp) n.87A>T c.487A>T (p.Arg163Trp) c.526A>T (p.Arg176Trp) n.168A>T c.*497A>T (n.*497A>T) n.184A>T c.159A>T (p.Pro53=) n.1072A>T n.1070A>T | |
1 | g.156135200G>A | CA342817494 | LMNA | c.266G>A (p.Arg89Lys) c.824G>A (p.Arg275Lys) n.1199G>A c.*174G>A (n.*174G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) n.517G>A c.*624G>A (n.*624G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) c.581G>A (p.Arg194Lys) n.88G>A c.488G>A (p.Arg163Lys) c.527G>A (p.Arg176Lys) n.169G>A c.*498G>A (n.*498G>A) n.185G>A c.160G>A (p.Gly54Ser) n.1073G>A n.1071G>A | ClinVar |
1 | g.156135200G>C | CA342817495 | LMNA | c.266G>C (p.Arg89Thr) c.824G>C (p.Arg275Thr) n.1199G>C c.*174G>C (n.*174G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) n.517G>C c.*624G>C (n.*624G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) c.581G>C (p.Arg194Thr) n.88G>C c.488G>C (p.Arg163Thr) c.527G>C (p.Arg176Thr) n.169G>C c.*498G>C (n.*498G>C) n.185G>C c.160G>C (p.Gly54Arg) n.1073G>C n.1071G>C | |
1 | g.156135200G>T | CA342817496 | LMNA | c.266G>T (p.Arg89Met) c.824G>T (p.Arg275Met) n.1199G>T c.*174G>T (n.*174G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) n.517G>T c.*624G>T (n.*624G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) c.581G>T (p.Arg194Met) n.88G>T c.488G>T (p.Arg163Met) c.527G>T (p.Arg176Met) n.169G>T c.*498G>T (n.*498G>T) n.185G>T c.160G>T (p.Gly54Cys) n.1073G>T n.1071G>T | |
1 | g.156135201_156135208del | CA2586964249 | LMNA | c.267_274del (p.Arg89SerfsTer2) c.825_832del (p.Arg275SerfsTer2) n.1200_1207del c.*175_*182del (n.*175_*182del) c.*624_*631del (n.*624_*631del) n.518_525del c.*625_*632del (n.*625_*632del) c.*296_*303del (n.*296_*303del) c.582_589del (p.Arg194SerfsTer2) n.89_96del c.489_496del (p.Arg163SerfsTer2) c.528_535del (p.Arg176SerfsTer2) n.170_177del c.*499_*506del (n.*499_*506del) n.186_193del c.161_168del (p.Gly54AlafsTer?) n.1074_1081del n.1072_1079del | |
1 | g.156135201G>A | CA421068610 | LMNA | c.267G>A (p.Arg89=) c.825G>A (p.Arg275=) n.1200G>A c.*175G>A (n.*175G>A) c.*624G>A (n.*624G>A) n.518G>A c.*625G>A (n.*625G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) c.582G>A (p.Arg194=) n.89G>A c.489G>A (p.Arg163=) c.528G>A (p.Arg176=) n.170G>A c.*499G>A (n.*499G>A) n.186G>A c.161G>A (p.Gly54Asp) n.1074G>A n.1072G>A | dbSNP |
1 | g.156135201G>C | CA342817497 | LMNA | c.267G>C (p.Arg89Ser) c.825G>C (p.Arg275Ser) n.1200G>C c.*175G>C (n.*175G>C) c.*624G>C (n.*624G>C) n.518G>C c.*625G>C (n.*625G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) c.582G>C (p.Arg194Ser) n.89G>C c.489G>C (p.Arg163Ser) c.528G>C (p.Arg176Ser) n.170G>C c.*499G>C (n.*499G>C) n.186G>C c.161G>C (p.Gly54Ala) n.1074G>C n.1072G>C | |
1 | g.156135201G= | CA1200472077 | LMNA | c.267G= (p.Arg89=) c.825G= (p.Arg275=) n.1200G= c.*175G= (n.*175G=) c.*624G= (n.*624G=) n.518G= c.*625G= (n.*625G=) c.*296G= (n.*296G=) c.582G= (p.Arg194=) n.89G= c.489G= (p.Arg163=) c.528G= (p.Arg176=) n.170G= c.*499G= (n.*499G=) n.186G= c.161G= (p.Gly54=) n.1074G= n.1072G= | |
1 | g.156135201G>T | CA342817498 | LMNA | c.267G>T (p.Arg89Ser) c.825G>T (p.Arg275Ser) n.1200G>T c.*175G>T (n.*175G>T) c.*624G>T (n.*624G>T) n.518G>T c.*625G>T (n.*625G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) c.582G>T (p.Arg194Ser) n.89G>T c.489G>T (p.Arg163Ser) c.528G>T (p.Arg176Ser) n.170G>T c.*499G>T (n.*499G>T) n.186G>T c.161G>T (p.Gly54Val) n.1074G>T n.1072G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156135202C>A | CA342817499 | LMNA | c.268C>A (p.Gln90Lys) c.826C>A (p.Gln276Lys) n.1201C>A c.*176C>A (n.*176C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) n.519C>A c.*626C>A (n.*626C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) c.583C>A (p.Gln195Lys) n.90C>A c.490C>A (p.Gln164Lys) c.529C>A (p.Gln177Lys) n.171C>A c.*500C>A (n.*500C>A) n.187C>A c.162C>A (p.Gly54=) n.1075C>A n.1073C>A | |
1 | g.156135202C>G | CA342817500 | LMNA | c.268C>G (p.Gln90Glu) c.826C>G (p.Gln276Glu) n.1201C>G c.*176C>G (n.*176C>G) c.*625C>G (n.*625C>G) n.519C>G c.*626C>G (n.*626C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) c.583C>G (p.Gln195Glu) n.90C>G c.490C>G (p.Gln164Glu) c.529C>G (p.Gln177Glu) n.171C>G c.*500C>G (n.*500C>G) n.187C>G c.162C>G (p.Gly54=) n.1075C>G n.1073C>G | |
1 | g.156135202C>T | CA342817501 | LMNA | c.268C>T (p.Gln90Ter) c.826C>T (p.Gln276Ter) n.1201C>T c.*176C>T (n.*176C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) n.519C>T c.*626C>T (n.*626C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) c.583C>T (p.Gln195Ter) n.90C>T c.490C>T (p.Gln164Ter) c.529C>T (p.Gln177Ter) n.171C>T c.*500C>T (n.*500C>T) n.187C>T c.162C>T (p.Gly54=) n.1075C>T n.1073C>T | |
1 | g.156135203A>C | CA342817504 | LMNA | c.269A>C (p.Gln90Pro) c.827A>C (p.Gln276Pro) n.1202A>C c.*177A>C (n.*177A>C) c.*626A>C (n.*626A>C) n.520A>C c.*627A>C (n.*627A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) c.584A>C (p.Gln195Pro) n.91A>C c.491A>C (p.Gln164Pro) c.530A>C (p.Gln177Pro) n.172A>C c.*501A>C (n.*501A>C) n.188A>C c.163A>C (p.Ser55Arg) n.1076A>C n.1074A>C | ClinVar |
1 | g.156135203A>G | CA342817502 | LMNA | c.269A>G (p.Gln90Arg) c.827A>G (p.Gln276Arg) n.1202A>G c.*177A>G (n.*177A>G) c.*626A>G (n.*626A>G) n.520A>G c.*627A>G (n.*627A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.584A>G (p.Gln195Arg) n.91A>G c.491A>G (p.Gln164Arg) c.530A>G (p.Gln177Arg) n.172A>G c.*501A>G (n.*501A>G) n.188A>G c.163A>G (p.Ser55Gly) n.1076A>G n.1074A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156135203A>T | CA342817503 | LMNA | c.269A>T (p.Gln90Leu) c.827A>T (p.Gln276Leu) n.1202A>T c.*177A>T (n.*177A>T) c.*626A>T (n.*626A>T) n.520A>T c.*627A>T (n.*627A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.584A>T (p.Gln195Leu) n.91A>T c.491A>T (p.Gln164Leu) c.530A>T (p.Gln177Leu) n.172A>T c.*501A>T (n.*501A>T) n.188A>T c.163A>T (p.Ser55Cys) n.1076A>T n.1074A>T | |
1 | g.156135204G>A | CA421068612 | LMNA | c.270G>A (p.Gln90=) c.828G>A (p.Gln276=) n.1203G>A c.*178G>A (n.*178G>A) c.*627G>A (n.*627G>A) n.521G>A c.*628G>A (n.*628G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.585G>A (p.Gln195=) n.92G>A c.492G>A (p.Gln164=) c.531G>A (p.Gln177=) n.173G>A c.*502G>A (n.*502G>A) n.189G>A c.164G>A (p.Ser55Asn) n.1077G>A n.1075G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156135204G>C | CA342817505 | LMNA | c.270G>C (p.Gln90His) c.828G>C (p.Gln276His) n.1203G>C c.*178G>C (n.*178G>C) c.*627G>C (n.*627G>C) n.521G>C c.*628G>C (n.*628G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.585G>C (p.Gln195His) n.92G>C c.492G>C (p.Gln164His) c.531G>C (p.Gln177His) n.173G>C c.*502G>C (n.*502G>C) n.189G>C c.164G>C (p.Ser55Thr) n.1077G>C n.1075G>C | |
1 | g.156135204G>T | CA342817506 | LMNA | c.270G>T (p.Gln90His) c.828G>T (p.Gln276His) n.1203G>T c.*178G>T (n.*178G>T) c.*627G>T (n.*627G>T) n.521G>T c.*628G>T (n.*628G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.585G>T (p.Gln195His) n.92G>T c.492G>T (p.Gln164His) c.531G>T (p.Gln177His) n.173G>T c.*502G>T (n.*502G>T) n.189G>T c.164G>T (p.Ser55Ile) n.1077G>T n.1075G>T | |
1 | g.156135205T>A | CA342817507 | LMNA | c.271T>A (p.Ser91Thr) c.829T>A (p.Ser277Thr) n.1204T>A c.*179T>A (n.*179T>A) c.*628T>A (n.*628T>A) n.522T>A c.*629T>A (n.*629T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) c.586T>A (p.Ser196Thr) n.93T>A c.493T>A (p.Ser165Thr) c.532T>A (p.Ser178Thr) n.174T>A c.*503T>A (n.*503T>A) n.190T>A c.165T>A (p.Ser55Arg) n.1078T>A n.1076T>A | |
1 | g.156135205T>C | CA10603836 | LMNA | c.271T>C (p.Ser91Pro) c.829T>C (p.Ser277Pro) n.1204T>C c.*179T>C (n.*179T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) n.522T>C c.*629T>C (n.*629T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) c.586T>C (p.Ser196Pro) n.93T>C c.493T>C (p.Ser165Pro) c.532T>C (p.Ser178Pro) n.174T>C c.*503T>C (n.*503T>C) n.190T>C c.165T>C (p.Ser55=) n.1078T>C n.1076T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135205T>G | CA342817508 | LMNA | c.271T>G (p.Ser91Ala) c.829T>G (p.Ser277Ala) n.1204T>G c.*179T>G (n.*179T>G) c.*628T>G (n.*628T>G) n.522T>G c.*629T>G (n.*629T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) c.586T>G (p.Ser196Ala) n.93T>G c.493T>G (p.Ser165Ala) c.532T>G (p.Ser178Ala) n.174T>G c.*503T>G (n.*503T>G) n.190T>G c.165T>G (p.Ser55Arg) n.1078T>G n.1076T>G | |
1 | g.156135205T= | CA1200472078 | LMNA | c.271T= (p.Ser91=) c.829T= (p.Ser277=) n.1204T= c.*179T= (n.*179T=) c.*628T= (n.*628T=) n.522T= c.*629T= (n.*629T=) c.*300T= (n.*300T=) c.586T= (p.Ser196=) n.93T= c.493T= (p.Ser165=) c.532T= (p.Ser178=) n.174T= c.*503T= (n.*503T=) n.190T= c.165T= (p.Ser55=) n.1078T= n.1076T= | |
1 | g.156135206C>A | CA342817509 | LMNA | c.272C>A (p.Ser91Tyr) c.830C>A (p.Ser277Tyr) n.1205C>A c.*180C>A (n.*180C>A) c.*629C>A (n.*629C>A) n.523C>A c.*630C>A (n.*630C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) c.587C>A (p.Ser196Tyr) n.94C>A c.494C>A (p.Ser165Tyr) c.533C>A (p.Ser178Tyr) n.175C>A c.*504C>A (n.*504C>A) n.191C>A c.166C>A (p.Leu56Met) n.1079C>A n.1077C>A | |
1 | g.156135206C= | CA1200472079 | LMNA | c.272C= (p.Ser91=) c.830C= (p.Ser277=) n.1205C= c.*180C= (n.*180C=) c.*629C= (n.*629C=) n.523C= c.*630C= (n.*630C=) c.*301C= (n.*301C=) c.587C= (p.Ser196=) n.94C= c.494C= (p.Ser165=) c.533C= (p.Ser178=) n.175C= c.*504C= (n.*504C=) n.191C= c.166C= (p.Leu56=) n.1079C= n.1077C= | |
1 | g.156135206C>G | CA342817510 | LMNA | c.272C>G (p.Ser91Cys) c.830C>G (p.Ser277Cys) n.1205C>G c.*180C>G (n.*180C>G) c.*629C>G (n.*629C>G) n.523C>G c.*630C>G (n.*630C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) c.587C>G (p.Ser196Cys) n.94C>G c.494C>G (p.Ser165Cys) c.533C>G (p.Ser178Cys) n.175C>G c.*504C>G (n.*504C>G) n.191C>G c.166C>G (p.Leu56Val) n.1079C>G n.1077C>G | |
1 | g.156135206C>T | CA342817511 | LMNA | c.272C>T (p.Ser91Phe) c.830C>T (p.Ser277Phe) n.1205C>T c.*180C>T (n.*180C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) n.523C>T c.*630C>T (n.*630C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) c.587C>T (p.Ser196Phe) n.94C>T c.494C>T (p.Ser165Phe) c.533C>T (p.Ser178Phe) n.175C>T c.*504C>T (n.*504C>T) n.191C>T c.166C>T (p.Leu56=) n.1079C>T n.1077C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135207T>A | CA421068617 | LMNA | c.273T>A (p.Ser91=) c.831T>A (p.Ser277=) n.1206T>A c.*181T>A (n.*181T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) n.524T>A c.*631T>A (n.*631T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) c.588T>A (p.Ser196=) n.95T>A c.495T>A (p.Ser165=) c.534T>A (p.Ser178=) n.176T>A c.*505T>A (n.*505T>A) n.192T>A c.167T>A (p.Leu56Gln) n.1080T>A n.1078T>A | |
1 | g.156135207T>C | CA421068618 | LMNA | c.273T>C (p.Ser91=) c.831T>C (p.Ser277=) n.1206T>C c.*181T>C (n.*181T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) n.524T>C c.*631T>C (n.*631T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) c.588T>C (p.Ser196=) n.95T>C c.495T>C (p.Ser165=) c.534T>C (p.Ser178=) n.176T>C c.*505T>C (n.*505T>C) n.192T>C c.167T>C (p.Leu56Pro) n.1080T>C n.1078T>C | |
1 | g.156135207T>G | CA421068619 | LMNA | c.273T>G (p.Ser91=) c.831T>G (p.Ser277=) n.1206T>G c.*181T>G (n.*181T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) n.524T>G c.*631T>G (n.*631T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) c.588T>G (p.Ser196=) n.95T>G c.495T>G (p.Ser165=) c.534T>G (p.Ser178=) n.176T>G c.*505T>G (n.*505T>G) n.192T>G c.167T>G (p.Leu56Arg) n.1080T>G n.1078T>G | |
1 | g.156135208G>A | CA342817512 | LMNA | c.274G>A (p.Ala92Thr) c.832G>A (p.Ala278Thr) n.1207G>A c.*182G>A (n.*182G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) n.525G>A c.*632G>A (n.*632G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) c.589G>A (p.Ala197Thr) n.96G>A c.496G>A (p.Ala166Thr) c.535G>A (p.Ala179Thr) n.177G>A c.*506G>A (n.*506G>A) n.193G>A c.168G>A (p.Leu56=) n.1081G>A n.1079G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135208G>C | CA342817513 | LMNA | c.274G>C (p.Ala92Pro) c.832G>C (p.Ala278Pro) n.1207G>C c.*182G>C (n.*182G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) n.525G>C c.*632G>C (n.*632G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) c.589G>C (p.Ala197Pro) n.96G>C c.496G>C (p.Ala166Pro) c.535G>C (p.Ala179Pro) n.177G>C c.*506G>C (n.*506G>C) n.193G>C c.168G>C (p.Leu56=) n.1081G>C n.1079G>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.156135208G= | CA1200472080 | LMNA | c.274G= (p.Ala92=) c.832G= (p.Ala278=) n.1207G= c.*182G= (n.*182G=) c.*631G= (n.*631G=) n.525G= c.*632G= (n.*632G=) c.*303G= (n.*303G=) c.589G= (p.Ala197=) n.96G= c.496G= (p.Ala166=) c.535G= (p.Ala179=) n.177G= c.*506G= (n.*506G=) n.193G= c.168G= (p.Leu56=) n.1081G= n.1079G= | |
1 | g.156135208G>T | CA342817514 | LMNA | c.274G>T (p.Ala92Ser) c.832G>T (p.Ala278Ser) n.1207G>T c.*182G>T (n.*182G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) n.525G>T c.*632G>T (n.*632G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) c.589G>T (p.Ala197Ser) n.96G>T c.496G>T (p.Ala166Ser) c.535G>T (p.Ala179Ser) n.177G>T c.*506G>T (n.*506G>T) n.193G>T c.168G>T (p.Leu56=) n.1081G>T n.1079G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156135209C>A | CA342817517 | LMNA | c.275C>A (p.Ala92Asp) c.833C>A (p.Ala278Asp) n.1208C>A c.*183C>A (n.*183C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) n.526C>A c.*633C>A (n.*633C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) c.590C>A (p.Ala197Asp) n.97C>A c.497C>A (p.Ala166Asp) c.536C>A (p.Ala179Asp) n.178C>A c.*507C>A (n.*507C>A) n.194C>A c.169C>A (p.Leu57Met) n.1082C>A n.1080C>A | |
1 | g.156135209C>G | CA342817516 | LMNA | c.275C>G (p.Ala92Gly) c.833C>G (p.Ala278Gly) n.1208C>G c.*183C>G (n.*183C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) n.526C>G c.*633C>G (n.*633C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) c.590C>G (p.Ala197Gly) n.97C>G c.497C>G (p.Ala166Gly) c.536C>G (p.Ala179Gly) n.178C>G c.*507C>G (n.*507C>G) n.194C>G c.169C>G (p.Leu57Val) n.1082C>G n.1080C>G | |
1 | g.156135209C>T | CA342817515 | LMNA | c.275C>T (p.Ala92Val) c.833C>T (p.Ala278Val) n.1208C>T c.*183C>T (n.*183C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) n.526C>T c.*633C>T (n.*633C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) c.590C>T (p.Ala197Val) n.97C>T c.497C>T (p.Ala166Val) c.536C>T (p.Ala179Val) n.178C>T c.*507C>T (n.*507C>T) n.194C>T c.169C>T (p.Leu57=) n.1082C>T n.1080C>T | |
1 | g.156135210T>A | CA421068624 | LMNA | c.276T>A (p.Ala92=) c.834T>A (p.Ala278=) n.1209T>A c.*184T>A (n.*184T>A) c.*633T>A (n.*633T>A) n.527T>A c.*634T>A (n.*634T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) c.591T>A (p.Ala197=) n.98T>A c.498T>A (p.Ala166=) c.537T>A (p.Ala179=) n.179T>A c.*508T>A (n.*508T>A) n.195T>A c.170T>A (p.Leu57Gln) n.1083T>A n.1081T>A | |
1 | g.156135210T>C | CA421068625 | LMNA | c.276T>C (p.Ala92=) c.834T>C (p.Ala278=) n.1209T>C c.*184T>C (n.*184T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) n.527T>C c.*634T>C (n.*634T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) c.591T>C (p.Ala197=) n.98T>C c.498T>C (p.Ala166=) c.537T>C (p.Ala179=) n.179T>C c.*508T>C (n.*508T>C) n.195T>C c.170T>C (p.Leu57Pro) n.1083T>C n.1081T>C | |
1 | g.156135210T>G | CA421068626 | LMNA | c.276T>G (p.Ala92=) c.834T>G (p.Ala278=) n.1209T>G c.*184T>G (n.*184T>G) c.*633T>G (n.*633T>G) n.527T>G c.*634T>G (n.*634T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) c.591T>G (p.Ala197=) n.98T>G c.498T>G (p.Ala166=) c.537T>G (p.Ala179=) n.179T>G c.*508T>G (n.*508T>G) n.195T>G c.170T>G (p.Leu57Arg) n.1083T>G n.1081T>G | |
1 | g.156135210_156135211delinsTG | CA1200472081 | LMNA | c.276_277delinsTG (p.Ala92=) c.834_835delinsTG (p.Ala278=) n.1209_1210delinsTG c.*184_*185delinsTG (n.*184_*185delinsTG) c.*633_*634delinsTG (n.*633_*634delinsTG) n.527_528delinsTG c.*634_*635delinsTG (n.*634_*635delinsTG) c.*305_*306delinsTG (n.*305_*306delinsTG) c.591_592delinsTG (p.Ala197=) n.98_99delinsTG c.498_499delinsTG (p.Ala166=) c.537_538delinsTG (p.Ala179=) n.179_180delinsTG c.*508_*509delinsTG (n.*508_*509delinsTG) n.195_196delinsTG c.170_171delinsTG (p.Leu57=) n.1083_1084delinsTG n.1081_1082delinsTG | |
1 | g.156135211del | CA16617000 | LMNA | c.277del (p.Glu93ArgfsTer?) c.835del (p.Glu279ArgfsTer?) n.1210del c.*185del (n.*185del) c.*634del (n.*634del) n.528del c.*635del (n.*635del) c.*306del (n.*306del) c.592del (p.Glu198ArgfsTer?) n.99del c.499del (p.Glu167ArgfsTer?) c.538del (p.Glu180ArgfsTer?) n.180del c.*509del (n.*509del) n.196del c.171del (p.Arg58GlufsTer?) n.1084del n.1082del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135211G>A | CA342817518 | LMNA | c.277G>A (p.Glu93Lys) c.835G>A (p.Glu279Lys) n.1210G>A c.*185G>A (n.*185G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) n.528G>A c.*635G>A (n.*635G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) c.592G>A (p.Glu198Lys) n.99G>A c.499G>A (p.Glu167Lys) c.538G>A (p.Glu180Lys) n.180G>A c.*509G>A (n.*509G>A) n.196G>A c.171G>A (p.Leu57=) n.1084G>A n.1082G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135211G>C | CA342817520 | LMNA | c.277G>C (p.Glu93Gln) c.835G>C (p.Glu279Gln) n.1210G>C c.*185G>C (n.*185G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) n.528G>C c.*635G>C (n.*635G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) c.592G>C (p.Glu198Gln) n.99G>C c.499G>C (p.Glu167Gln) c.538G>C (p.Glu180Gln) n.180G>C c.*509G>C (n.*509G>C) n.196G>C c.171G>C (p.Leu57=) n.1084G>C n.1082G>C | |
1 | g.156135211G= | CA1200472082 | LMNA | c.277G= (p.Glu93=) c.835G= (p.Glu279=) n.1210G= c.*185G= (n.*185G=) c.*634G= (n.*634G=) n.528G= c.*635G= (n.*635G=) c.*306G= (n.*306G=) c.592G= (p.Glu198=) n.99G= c.499G= (p.Glu167=) c.538G= (p.Glu180=) n.180G= c.*509G= (n.*509G=) n.196G= c.171G= (p.Leu57=) n.1084G= n.1082G= | |
1 | g.156135211G>T | CA342817519 | LMNA | c.277G>T (p.Glu93Ter) c.835G>T (p.Glu279Ter) n.1210G>T c.*185G>T (n.*185G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) n.528G>T c.*635G>T (n.*635G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) c.592G>T (p.Glu198Ter) n.99G>T c.499G>T (p.Glu167Ter) c.538G>T (p.Glu180Ter) n.180G>T c.*509G>T (n.*509G>T) n.196G>T c.171G>T (p.Leu57=) n.1084G>T n.1082G>T | |
1 | g.156135212A>C | CA342817521 | LMNA | c.278A>C (p.Glu93Ala) c.836A>C (p.Glu279Ala) n.1211A>C c.*186A>C (n.*186A>C) c.*635A>C (n.*635A>C) n.529A>C c.*636A>C (n.*636A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) c.593A>C (p.Glu198Ala) n.100A>C c.500A>C (p.Glu167Ala) c.539A>C (p.Glu180Ala) n.181A>C c.*510A>C (n.*510A>C) n.197A>C c.172A>C (p.Arg58=) n.1085A>C n.1083A>C | |
1 | g.156135212A>G | CA342817522 | LMNA | c.278A>G (p.Glu93Gly) c.836A>G (p.Glu279Gly) n.1211A>G c.*186A>G (n.*186A>G) c.*635A>G (n.*635A>G) n.529A>G c.*636A>G (n.*636A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) c.593A>G (p.Glu198Gly) n.100A>G c.500A>G (p.Glu167Gly) c.539A>G (p.Glu180Gly) n.181A>G c.*510A>G (n.*510A>G) n.197A>G c.172A>G (p.Arg58Gly) n.1085A>G n.1083A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135212A>T | CA342817523 | LMNA | c.278A>T (p.Glu93Val) c.836A>T (p.Glu279Val) n.1211A>T c.*186A>T (n.*186A>T) c.*635A>T (n.*635A>T) n.529A>T c.*636A>T (n.*636A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) c.593A>T (p.Glu198Val) n.100A>T c.500A>T (p.Glu167Val) c.539A>T (p.Glu180Val) n.181A>T c.*510A>T (n.*510A>T) n.197A>T c.172A>T (p.Arg58Ter) n.1085A>T n.1083A>T | |
1 | g.156135213G>A | CA018750 | LMNA | c.279G>A (p.Glu93=) c.837G>A (p.Glu279=) n.1212G>A c.*187G>A (n.*187G>A) c.*636G>A (n.*636G>A) n.530G>A c.*637G>A (n.*637G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) c.594G>A (p.Glu198=) n.101G>A c.501G>A (p.Glu167=) c.540G>A (p.Glu180=) n.182G>A c.*511G>A (n.*511G>A) n.198G>A c.173G>A (p.Arg58Lys) n.1086G>A n.1084G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156135213G>C | CA342817524 | LMNA | c.279G>C (p.Glu93Asp) c.837G>C (p.Glu279Asp) n.1212G>C c.*187G>C (n.*187G>C) c.*636G>C (n.*636G>C) n.530G>C c.*637G>C (n.*637G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) c.594G>C (p.Glu198Asp) n.101G>C c.501G>C (p.Glu167Asp) c.540G>C (p.Glu180Asp) n.182G>C c.*511G>C (n.*511G>C) n.198G>C c.173G>C (p.Arg58Thr) n.1086G>C n.1084G>C | |
1 | g.156135213G= | CA1148224765 | LMNA | c.279G= (p.Glu93=) c.837G= (p.Glu279=) n.1212G= c.*187G= (n.*187G=) c.*636G= (n.*636G=) n.530G= c.*637G= (n.*637G=) c.*308G= (n.*308G=) c.594G= (p.Glu198=) n.101G= c.501G= (p.Glu167=) c.540G= (p.Glu180=) n.182G= c.*511G= (n.*511G=) n.198G= c.173G= (p.Arg58=) n.1086G= n.1084G= | |
1 | g.156135213G>T | CA342817525 | LMNA | c.279G>T (p.Glu93Asp) c.837G>T (p.Glu279Asp) n.1212G>T c.*187G>T (n.*187G>T) c.*636G>T (n.*636G>T) n.530G>T c.*637G>T (n.*637G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) c.594G>T (p.Glu198Asp) n.101G>T c.501G>T (p.Glu167Asp) c.540G>T (p.Glu180Asp) n.182G>T c.*511G>T (n.*511G>T) n.198G>T c.173G>T (p.Arg58Ile) n.1086G>T n.1084G>T | |
1 | g.156135213_156135219delinsGAGGAAC | CA1200472083 | LMNA | c.279_285delinsGAGGAAC (p.Glu93=) c.837_843delinsGAGGAAC (p.Glu279=) n.1212_1218delinsGAGGAAC c.*187_*193delinsGAGGAAC (n.*187_*193delinsGAGGAAC) c.*636_*642delinsGAGGAAC (n.*636_*642delinsGAGGAAC) n.530_536delinsGAGGAAC c.*637_*643delinsGAGGAAC (n.*637_*643delinsGAGGAAC) c.*308_*314delinsGAGGAAC (n.*308_*314delinsGAGGAAC) c.594_600delinsGAGGAAC (p.Glu198=) n.101_107delinsGAGGAAC c.501_507delinsGAGGAAC (p.Glu167=) c.540_546delinsGAGGAAC (p.Glu180=) n.182_188delinsGAGGAAC c.*511_*517delinsGAGGAAC (n.*511_*517delinsGAGGAAC) n.198_204delinsGAGGAAC c.173_179delinsGAGGAAC (p.Arg58=) n.1086_1092delinsGAGGAAC n.1084_1090delinsGAGGAAC | |
1 | g.156135214A>C | CA421068633 | LMNA | c.280A>C (p.Arg94=) c.838A>C (p.Arg280=) n.1213A>C c.*188A>C (n.*188A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) n.531A>C c.*638A>C (n.*638A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.595A>C (p.Arg199=) n.102A>C c.502A>C (p.Arg168=) c.541A>C (p.Arg181=) n.183A>C c.*512A>C (n.*512A>C) n.199A>C c.174A>C (p.Arg58Ser) n.1087A>C n.1085A>C | |
1 | g.156135214A>G | CA342817526 | LMNA | c.280A>G (p.Arg94Gly) c.838A>G (p.Arg280Gly) n.1213A>G c.*188A>G (n.*188A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) n.531A>G c.*638A>G (n.*638A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.595A>G (p.Arg199Gly) n.102A>G c.502A>G (p.Arg168Gly) c.541A>G (p.Arg181Gly) n.183A>G c.*512A>G (n.*512A>G) n.199A>G c.174A>G (p.Arg58=) n.1087A>G n.1085A>G | ClinVar |
1 | g.156135214A>T | CA342817527 | LMNA | c.280A>T (p.Arg94Trp) c.838A>T (p.Arg280Trp) n.1213A>T c.*188A>T (n.*188A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) n.531A>T c.*638A>T (n.*638A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) c.595A>T (p.Arg199Trp) n.102A>T c.502A>T (p.Arg168Trp) c.541A>T (p.Arg181Trp) n.183A>T c.*512A>T (n.*512A>T) n.199A>T c.174A>T (p.Arg58Ser) n.1087A>T n.1085A>T | |
1 | g.156135216_156135221del | CA645372479 | LMNA | c.282_287del (p.Arg94_Asn95del) c.840_845del (p.Arg280_Asn281del) n.1215_1220del c.*190_*195del (n.*190_*195del) c.*639_*644del (n.*639_*644del) n.533_538del c.*640_*645del (n.*640_*645del) c.*311_*316del (n.*311_*316del) c.597_602del (p.Arg199_Asn200del) n.104_109del c.504_509del (p.Arg168_Asn169del) c.543_548del (p.Arg181_Asn182del) n.185_190del c.*514_*519del (n.*514_*519del) n.201_206del c.176_181del (p.Gly59_Thr60del) n.1089_1094del n.1087_1092del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135215G>A | CA342817528 | LMNA | c.281G>A (p.Arg94Lys) c.839G>A (p.Arg280Lys) n.1214G>A c.*189G>A (n.*189G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) n.532G>A c.*639G>A (n.*639G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.596G>A (p.Arg199Lys) n.103G>A c.503G>A (p.Arg168Lys) c.542G>A (p.Arg181Lys) n.184G>A c.*513G>A (n.*513G>A) n.200G>A c.175G>A (p.Gly59Arg) n.1088G>A n.1086G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156135215G>C | CA342817529 | LMNA | c.281G>C (p.Arg94Thr) c.839G>C (p.Arg280Thr) n.1214G>C c.*189G>C (n.*189G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) n.532G>C c.*639G>C (n.*639G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.596G>C (p.Arg199Thr) n.103G>C c.503G>C (p.Arg168Thr) c.542G>C (p.Arg181Thr) n.184G>C c.*513G>C (n.*513G>C) n.200G>C c.175G>C (p.Gly59Arg) n.1088G>C n.1086G>C | |
1 | g.156135215G>T | CA342817530 | LMNA | c.281G>T (p.Arg94Met) c.839G>T (p.Arg280Met) n.1214G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) n.532G>T c.*639G>T (n.*639G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) c.596G>T (p.Arg199Met) n.103G>T c.503G>T (p.Arg168Met) c.542G>T (p.Arg181Met) n.184G>T c.*513G>T (n.*513G>T) n.200G>T c.175G>T (p.Gly59Ter) n.1088G>T n.1086G>T | |
1 | g.156135216G>A | CA421068636 | LMNA | c.282G>A (p.Arg94=) c.840G>A (p.Arg280=) n.1215G>A c.*190G>A (n.*190G>A) c.*639G>A (n.*639G>A) n.533G>A c.*640G>A (n.*640G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) c.597G>A (p.Arg199=) n.104G>A c.504G>A (p.Arg168=) c.543G>A (p.Arg181=) n.185G>A c.*514G>A (n.*514G>A) n.201G>A c.176G>A (p.Gly59Glu) n.1089G>A n.1087G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156135216G>C | CA342817531 | LMNA | c.282G>C (p.Arg94Ser) c.840G>C (p.Arg280Ser) n.1215G>C c.*190G>C (n.*190G>C) c.*639G>C (n.*639G>C) n.533G>C c.*640G>C (n.*640G>C) c.*311G>C (n.*311G>C) c.597G>C (p.Arg199Ser) n.104G>C c.504G>C (p.Arg168Ser) c.543G>C (p.Arg181Ser) n.185G>C c.*514G>C (n.*514G>C) n.201G>C c.176G>C (p.Gly59Ala) n.1089G>C n.1087G>C | |
1 | g.156135216G>T | CA342817532 | LMNA | c.282G>T (p.Arg94Ser) c.840G>T (p.Arg280Ser) n.1215G>T c.*190G>T (n.*190G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) n.533G>T c.*640G>T (n.*640G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) c.597G>T (p.Arg199Ser) n.104G>T c.504G>T (p.Arg168Ser) c.543G>T (p.Arg181Ser) n.185G>T c.*514G>T (n.*514G>T) n.201G>T c.176G>T (p.Gly59Val) n.1089G>T n.1087G>T | |
1 | g.156135217A>C | CA342817533 | LMNA | c.283A>C (p.Asn95His) c.841A>C (p.Asn281His) n.1216A>C c.*191A>C (n.*191A>C) c.*640A>C (n.*640A>C) n.534A>C c.*641A>C (n.*641A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) c.598A>C (p.Asn200His) n.105A>C c.505A>C (p.Asn169His) c.544A>C (p.Asn182His) n.186A>C c.*515A>C (n.*515A>C) n.202A>C c.177A>C (p.Gly59=) n.1090A>C n.1088A>C | |
1 | g.156135217A>G | CA342817535 | LMNA | c.283A>G (p.Asn95Asp) c.841A>G (p.Asn281Asp) n.1216A>G c.*191A>G (n.*191A>G) c.*640A>G (n.*640A>G) n.534A>G c.*641A>G (n.*641A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) c.598A>G (p.Asn200Asp) n.105A>G c.505A>G (p.Asn169Asp) c.544A>G (p.Asn182Asp) n.186A>G c.*515A>G (n.*515A>G) n.202A>G c.177A>G (p.Gly59=) n.1090A>G n.1088A>G | |
1 | g.156135217A>T | CA342817534 | LMNA | c.283A>T (p.Asn95Tyr) c.841A>T (p.Asn281Tyr) n.1216A>T c.*191A>T (n.*191A>T) c.*640A>T (n.*640A>T) n.534A>T c.*641A>T (n.*641A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) c.598A>T (p.Asn200Tyr) n.105A>T c.505A>T (p.Asn169Tyr) c.544A>T (p.Asn182Tyr) n.186A>T c.*515A>T (n.*515A>T) n.202A>T c.177A>T (p.Gly59=) n.1090A>T n.1088A>T | |
1 | g.156135218A>C | CA342817536 | LMNA | c.284A>C (p.Asn95Thr) c.842A>C (p.Asn281Thr) n.1217A>C c.*192A>C (n.*192A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) n.535A>C c.*642A>C (n.*642A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) c.599A>C (p.Asn200Thr) n.106A>C c.506A>C (p.Asn169Thr) c.545A>C (p.Asn182Thr) n.187A>C c.*516A>C (n.*516A>C) n.203A>C c.178A>C (p.Thr60Pro) n.1091A>C n.1089A>C | |
1 | g.156135218A>G | CA342817537 | LMNA | c.284A>G (p.Asn95Ser) c.842A>G (p.Asn281Ser) n.1217A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) n.535A>G c.*642A>G (n.*642A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) c.599A>G (p.Asn200Ser) n.106A>G c.506A>G (p.Asn169Ser) c.545A>G (p.Asn182Ser) n.187A>G c.*516A>G (n.*516A>G) n.203A>G c.178A>G (p.Thr60Ala) n.1091A>G n.1089A>G | |
1 | g.156135218A>T | CA342817538 | LMNA | c.284A>T (p.Asn95Ile) c.842A>T (p.Asn281Ile) n.1217A>T c.*192A>T (n.*192A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) n.535A>T c.*642A>T (n.*642A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) c.599A>T (p.Asn200Ile) n.106A>T c.506A>T (p.Asn169Ile) c.545A>T (p.Asn182Ile) n.187A>T c.*516A>T (n.*516A>T) n.203A>T c.178A>T (p.Thr60Ser) n.1091A>T n.1089A>T | |
1 | g.156135219C>A | CA342817540 | LMNA | c.285C>A (p.Asn95Lys) c.843C>A (p.Asn281Lys) n.1218C>A c.*193C>A (n.*193C>A) c.*642C>A (n.*642C>A) n.536C>A c.*643C>A (n.*643C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) c.600C>A (p.Asn200Lys) n.107C>A c.507C>A (p.Asn169Lys) c.546C>A (p.Asn182Lys) n.188C>A c.*517C>A (n.*517C>A) n.204C>A c.179C>A (p.Thr60Lys) n.1092C>A n.1090C>A | |
1 | g.156135219C= | CA1200472084 | LMNA | c.285C= (p.Asn95=) c.843C= (p.Asn281=) n.1218C= c.*193C= (n.*193C=) c.*642C= (n.*642C=) n.536C= c.*643C= (n.*643C=) c.*314C= (n.*314C=) c.600C= (p.Asn200=) n.107C= c.507C= (p.Asn169=) c.546C= (p.Asn182=) n.188C= c.*517C= (n.*517C=) n.204C= c.179C= (p.Thr60=) n.1092C= n.1090C= | |
1 | g.156135219C>G | CA342817543 | LMNA | c.285C>G (p.Asn95Lys) c.843C>G (p.Asn281Lys) n.1218C>G c.*193C>G (n.*193C>G) c.*642C>G (n.*642C>G) n.536C>G c.*643C>G (n.*643C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) c.600C>G (p.Asn200Lys) n.107C>G c.507C>G (p.Asn169Lys) c.546C>G (p.Asn182Lys) n.188C>G c.*517C>G (n.*517C>G) n.204C>G c.179C>G (p.Thr60Arg) n.1092C>G n.1090C>G | ClinVar |
1 | g.156135219C>T | CA421068638 | LMNA | c.285C>T (p.Asn95=) c.843C>T (p.Asn281=) n.1218C>T c.*193C>T (n.*193C>T) c.*642C>T (n.*642C>T) n.536C>T c.*643C>T (n.*643C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) c.600C>T (p.Asn200=) n.107C>T c.507C>T (p.Asn169=) c.546C>T (p.Asn182=) n.188C>T c.*517C>T (n.*517C>T) n.204C>T c.179C>T (p.Thr60Ile) n.1092C>T n.1090C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156135220A= | CA1200472085 | LMNA | c.286A= (p.Ser96=) c.844A= (p.Ser282=) n.1219A= c.*194A= (n.*194A=) c.*643A= (n.*643A=) n.537A= c.*644A= (n.*644A=) c.*315A= (n.*315A=) c.601A= (p.Ser201=) n.108A= c.508A= (p.Ser170=) c.547A= (p.Ser183=) n.189A= c.*518A= (n.*518A=) n.205A= c.180A= (p.Thr60=) n.1093A= n.1091A= | |
1 | g.156135220A>C | CA342817546 | LMNA | c.286A>C (p.Ser96Arg) c.844A>C (p.Ser282Arg) n.1219A>C c.*194A>C (n.*194A>C) c.*643A>C (n.*643A>C) n.537A>C c.*644A>C (n.*644A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) c.601A>C (p.Ser201Arg) n.108A>C c.508A>C (p.Ser170Arg) c.547A>C (p.Ser183Arg) n.189A>C c.*518A>C (n.*518A>C) n.205A>C c.180A>C (p.Thr60=) n.1093A>C n.1091A>C | |
1 | g.156135220A>G | CA342817548 | LMNA | c.286A>G (p.Ser96Gly) c.844A>G (p.Ser282Gly) n.1219A>G c.*194A>G (n.*194A>G) c.*643A>G (n.*643A>G) n.537A>G c.*644A>G (n.*644A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) c.601A>G (p.Ser201Gly) n.108A>G c.508A>G (p.Ser170Gly) c.547A>G (p.Ser183Gly) n.189A>G c.*518A>G (n.*518A>G) n.205A>G c.180A>G (p.Thr60=) n.1093A>G n.1091A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156135220A>T | CA342817550 | LMNA | c.286A>T (p.Ser96Cys) c.844A>T (p.Ser282Cys) n.1219A>T c.*194A>T (n.*194A>T) c.*643A>T (n.*643A>T) n.537A>T c.*644A>T (n.*644A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) c.601A>T (p.Ser201Cys) n.108A>T c.508A>T (p.Ser170Cys) c.547A>T (p.Ser183Cys) n.189A>T c.*518A>T (n.*518A>T) n.205A>T c.180A>T (p.Thr60=) n.1093A>T n.1091A>T | |
1 | g.156135221G>A | CA342817552 | LMNA | c.287G>A (p.Ser96Asn) c.845G>A (p.Ser282Asn) n.1220G>A c.*195G>A (n.*195G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) n.538G>A c.*645G>A (n.*645G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) c.602G>A (p.Ser201Asn) n.109G>A c.509G>A (p.Ser170Asn) c.548G>A (p.Ser183Asn) n.190G>A c.*519G>A (n.*519G>A) n.206G>A c.181G>A (p.Ala61Thr) n.1094G>A n.1092G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135221G>C | CA342817554 | LMNA | c.287G>C (p.Ser96Thr) c.845G>C (p.Ser282Thr) n.1220G>C c.*195G>C (n.*195G>C) c.*644G>C (n.*644G>C) n.538G>C c.*645G>C (n.*645G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) c.602G>C (p.Ser201Thr) n.109G>C c.509G>C (p.Ser170Thr) c.548G>C (p.Ser183Thr) n.190G>C c.*519G>C (n.*519G>C) n.206G>C c.181G>C (p.Ala61Pro) n.1094G>C n.1092G>C | |
1 | g.156135221G= | CA1200472086 | LMNA | c.287G= (p.Ser96=) c.845G= (p.Ser282=) n.1220G= c.*195G= (n.*195G=) c.*644G= (n.*644G=) n.538G= c.*645G= (n.*645G=) c.*316G= (n.*316G=) c.602G= (p.Ser201=) n.109G= c.509G= (p.Ser170=) c.548G= (p.Ser183=) n.190G= c.*519G= (n.*519G=) n.206G= c.181G= (p.Ala61=) n.1094G= n.1092G= | |
1 | g.156135221G>T | CA342817556 | LMNA | c.287G>T (p.Ser96Ile) c.845G>T (p.Ser282Ile) n.1220G>T c.*195G>T (n.*195G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) n.538G>T c.*645G>T (n.*645G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) c.602G>T (p.Ser201Ile) n.109G>T c.509G>T (p.Ser170Ile) c.548G>T (p.Ser183Ile) n.190G>T c.*519G>T (n.*519G>T) n.206G>T c.181G>T (p.Ala61Ser) n.1094G>T n.1092G>T | |
1 | g.156135222C>A | CA342817559 | LMNA | c.288C>A (p.Ser96Arg) c.846C>A (p.Ser282Arg) n.1221C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) n.539C>A c.*646C>A (n.*646C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.603C>A (p.Ser201Arg) n.110C>A c.510C>A (p.Ser170Arg) c.549C>A (p.Ser183Arg) n.191C>A c.*520C>A (n.*520C>A) n.207C>A c.182C>A (p.Ala61Glu) n.1095C>A n.1093C>A | |
1 | g.156135222C>G | CA342817560 | LMNA | c.288C>G (p.Ser96Arg) c.846C>G (p.Ser282Arg) n.1221C>G c.*196C>G (n.*196C>G) c.*645C>G (n.*645C>G) n.539C>G c.*646C>G (n.*646C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) c.603C>G (p.Ser201Arg) n.110C>G c.510C>G (p.Ser170Arg) c.549C>G (p.Ser183Arg) n.191C>G c.*520C>G (n.*520C>G) n.207C>G c.182C>G (p.Ala61Gly) n.1095C>G n.1093C>G | |
1 | g.156135222C>T | CA421068641 | LMNA | c.288C>T (p.Ser96=) c.846C>T (p.Ser282=) n.1221C>T c.*196C>T (n.*196C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) n.539C>T c.*646C>T (n.*646C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.603C>T (p.Ser201=) n.110C>T c.510C>T (p.Ser170=) c.549C>T (p.Ser183=) n.191C>T c.*520C>T (n.*520C>T) n.207C>T c.182C>T (p.Ala61Val) n.1095C>T n.1093C>T | |
1 | g.156135223A>C | CA342817564 | LMNA | c.289A>C (p.Asn97His) c.847A>C (p.Asn283His) n.1222A>C c.*197A>C (n.*197A>C) c.*646A>C (n.*646A>C) n.540A>C c.*647A>C (n.*647A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.604A>C (p.Asn202His) n.111A>C c.511A>C (p.Asn171His) c.550A>C (p.Asn184His) n.192A>C c.*521A>C (n.*521A>C) n.208A>C c.183A>C (p.Ala61=) n.1096A>C n.1094A>C | |
1 | g.156135223A>G | CA342817566 | LMNA | c.289A>G (p.Asn97Asp) c.847A>G (p.Asn283Asp) n.1222A>G c.*197A>G (n.*197A>G) c.*646A>G (n.*646A>G) n.540A>G c.*647A>G (n.*647A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.604A>G (p.Asn202Asp) n.111A>G c.511A>G (p.Asn171Asp) c.550A>G (p.Asn184Asp) n.192A>G c.*521A>G (n.*521A>G) n.208A>G c.183A>G (p.Ala61=) n.1096A>G n.1094A>G | |
1 | g.156135223A>T | CA342817569 | LMNA | c.289A>T (p.Asn97Tyr) c.847A>T (p.Asn283Tyr) n.1222A>T c.*197A>T (n.*197A>T) c.*646A>T (n.*646A>T) n.540A>T c.*647A>T (n.*647A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) c.604A>T (p.Asn202Tyr) n.111A>T c.511A>T (p.Asn171Tyr) c.550A>T (p.Asn184Tyr) n.192A>T c.*521A>T (n.*521A>T) n.208A>T c.183A>T (p.Ala61=) n.1096A>T n.1094A>T | |
1 | g.156135224A= | CA1200472087 | LMNA | c.290A= (p.Asn97=) c.848A= (p.Asn283=) n.1223A= c.*198A= (n.*198A=) c.*647A= (n.*647A=) n.541A= c.*648A= (n.*648A=) c.*319A= (n.*319A=) c.605A= (p.Asn202=) n.112A= c.512A= (p.Asn171=) c.551A= (p.Asn184=) n.193A= c.*522A= (n.*522A=) n.209A= c.184A= (p.Thr62=) n.1097A= n.1095A= | |
1 | g.156135224A>C | CA342817571 | LMNA | c.290A>C (p.Asn97Thr) c.848A>C (p.Asn283Thr) n.1223A>C c.*198A>C (n.*198A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) n.541A>C c.*648A>C (n.*648A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) c.605A>C (p.Asn202Thr) n.112A>C c.512A>C (p.Asn171Thr) c.551A>C (p.Asn184Thr) n.193A>C c.*522A>C (n.*522A>C) n.209A>C c.184A>C (p.Thr62Pro) n.1097A>C n.1095A>C | |
1 | g.156135224A>G | CA054539 | LMNA | c.290A>G (p.Asn97Ser) c.848A>G (p.Asn283Ser) n.1223A>G c.*198A>G (n.*198A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) n.541A>G c.*648A>G (n.*648A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) c.605A>G (p.Asn202Ser) n.112A>G c.512A>G (p.Asn171Ser) c.551A>G (p.Asn184Ser) n.193A>G c.*522A>G (n.*522A>G) n.209A>G c.184A>G (p.Thr62Ala) n.1097A>G n.1095A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135224A>T | CA342817573 | LMNA | c.290A>T (p.Asn97Ile) c.848A>T (p.Asn283Ile) n.1223A>T c.*198A>T (n.*198A>T) c.*647A>T (n.*647A>T) n.541A>T c.*648A>T (n.*648A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) c.605A>T (p.Asn202Ile) n.112A>T c.512A>T (p.Asn171Ile) c.551A>T (p.Asn184Ile) n.193A>T c.*522A>T (n.*522A>T) n.209A>T c.184A>T (p.Thr62Ser) n.1097A>T n.1095A>T | |
1 | g.156135225C>A | CA342817576 | LMNA | c.291C>A (p.Asn97Lys) c.849C>A (p.Asn283Lys) n.1224C>A c.*199C>A (n.*199C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) n.542C>A c.*649C>A (n.*649C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.606C>A (p.Asn202Lys) n.113C>A c.513C>A (p.Asn171Lys) c.552C>A (p.Asn184Lys) n.194C>A c.*523C>A (n.*523C>A) n.210C>A c.185C>A (p.Thr62Asn) n.1098C>A n.1096C>A | |
1 | g.156135225C>G | CA342817578 | LMNA | c.291C>G (p.Asn97Lys) c.849C>G (p.Asn283Lys) n.1224C>G c.*199C>G (n.*199C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) n.542C>G c.*649C>G (n.*649C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) c.606C>G (p.Asn202Lys) n.113C>G c.513C>G (p.Asn171Lys) c.552C>G (p.Asn184Lys) n.194C>G c.*523C>G (n.*523C>G) n.210C>G c.185C>G (p.Thr62Ser) n.1098C>G n.1096C>G | |
1 | g.156135225C>T | CA421068647 | LMNA | c.291C>T (p.Asn97=) c.849C>T (p.Asn283=) n.1224C>T c.*199C>T (n.*199C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) n.542C>T c.*649C>T (n.*649C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.606C>T (p.Asn202=) n.113C>T c.513C>T (p.Asn171=) c.552C>T (p.Asn184=) n.194C>T c.*523C>T (n.*523C>T) n.210C>T c.185C>T (p.Thr62Ile) n.1098C>T n.1096C>T | |
1 | g.156135226C>A | CA342817579 | LMNA | c.292C>A (p.Leu98Met) c.850C>A (p.Leu284Met) n.1225C>A c.*200C>A (n.*200C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) n.543C>A c.*650C>A (n.*650C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) c.607C>A (p.Leu203Met) n.114C>A c.514C>A (p.Leu172Met) c.553C>A (p.Leu185Met) n.195C>A n.211C>A c.186C>A (p.Thr62=) n.1099C>A n.1097C>A | |
1 | g.156135226C= | CA1200472088 | LMNA | c.292C= (p.Leu98=) c.850C= (p.Leu284=) n.1225C= c.*200C= (n.*200C=) c.*649C= (n.*649C=) n.543C= c.*650C= (n.*650C=) c.*321C= (n.*321C=) c.607C= (p.Leu203=) n.114C= c.514C= (p.Leu172=) c.553C= (p.Leu185=) n.195C= n.211C= c.186C= (p.Thr62=) n.1099C= n.1097C= | |
1 | g.156135226C>G | CA342817580 | LMNA | c.292C>G (p.Leu98Val) c.850C>G (p.Leu284Val) n.1225C>G c.*200C>G (n.*200C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) n.543C>G c.*650C>G (n.*650C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) c.607C>G (p.Leu203Val) n.114C>G c.514C>G (p.Leu172Val) c.553C>G (p.Leu185Val) n.195C>G n.211C>G c.186C>G (p.Thr62=) n.1099C>G n.1097C>G | |
1 | g.156135226C>T | CA421068648 | LMNA | c.292C>T (p.Leu98=) c.850C>T (p.Leu284=) n.1225C>T c.*200C>T (n.*200C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) n.543C>T c.*650C>T (n.*650C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) c.607C>T (p.Leu203=) n.114C>T c.514C>T (p.Leu172=) c.553C>T (p.Leu185=) n.195C>T n.211C>T c.186C>T (p.Thr62=) n.1099C>T n.1097C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156135227T>A | CA342817583 | LMNA | c.293T>A (p.Leu98Gln) c.851T>A (p.Leu284Gln) n.1226T>A c.*201T>A (n.*201T>A) c.*650T>A (n.*650T>A) n.544T>A c.*651T>A (n.*651T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) c.608T>A (p.Leu203Gln) n.115T>A c.515T>A (p.Leu172Gln) c.554T>A (p.Leu185Gln) n.196T>A n.212T>A c.187T>A (p.Trp63Arg) n.1100T>A n.1098T>A | |
1 | g.156135227T>C | CA10605303 | LMNA | c.293T>C (p.Leu98Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) n.1226T>C c.*201T>C (n.*201T>C) c.*650T>C (n.*650T>C) n.544T>C c.*651T>C (n.*651T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) c.608T>C (p.Leu203Pro) n.115T>C c.515T>C (p.Leu172Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) n.196T>C n.212T>C c.187T>C (p.Trp63Arg) n.1100T>C n.1098T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135227T>G | CA342817586 | LMNA | c.293T>G (p.Leu98Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) n.1226T>G c.*201T>G (n.*201T>G) c.*650T>G (n.*650T>G) n.544T>G c.*651T>G (n.*651T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) c.608T>G (p.Leu203Arg) n.115T>G c.515T>G (p.Leu172Arg) c.554T>G (p.Leu185Arg) n.196T>G n.212T>G c.187T>G (p.Trp63Gly) n.1100T>G n.1098T>G | |
1 | g.156135227T= | CA1200472089 | LMNA | c.293T= (p.Leu98=) c.851T= (p.Leu284=) n.1226T= c.*201T= (n.*201T=) c.*650T= (n.*650T=) n.544T= c.*651T= (n.*651T=) c.*322T= (n.*322T=) c.608T= (p.Leu203=) n.115T= c.515T= (p.Leu172=) c.554T= (p.Leu185=) n.196T= n.212T= c.187T= (p.Trp63=) n.1100T= n.1098T= | |
1 | g.156135228G>A | CA421068649 | LMNA | c.294G>A (p.Leu98=) c.852G>A (p.Leu284=) n.1227G>A c.*202G>A (n.*202G>A) c.*651G>A (n.*651G>A) n.545G>A c.*652G>A (n.*652G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.609G>A (p.Leu203=) n.116G>A c.516G>A (p.Leu172=) c.555G>A (p.Leu185=) n.197G>A n.213G>A c.188G>A (p.Trp63Ter) n.1101G>A n.1099G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156135228G>C | CA421068651 | LMNA | c.294G>C (p.Leu98=) c.852G>C (p.Leu284=) n.1227G>C c.*202G>C (n.*202G>C) c.*651G>C (n.*651G>C) n.545G>C c.*652G>C (n.*652G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) c.609G>C (p.Leu203=) n.116G>C c.516G>C (p.Leu172=) c.555G>C (p.Leu185=) n.197G>C n.213G>C c.188G>C (p.Trp63Ser) n.1101G>C n.1099G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156135228G= | CA1200472090 | LMNA | c.294G= (p.Leu98=) c.852G= (p.Leu284=) n.1227G= c.*202G= (n.*202G=) c.*651G= (n.*651G=) n.545G= c.*652G= (n.*652G=) c.*323G= (n.*323G=) c.609G= (p.Leu203=) n.116G= c.516G= (p.Leu172=) c.555G= (p.Leu185=) n.197G= n.213G= c.188G= (p.Trp63=) n.1101G= n.1099G= | |
1 | g.156135228G>T | CA421068650 | LMNA | c.294G>T (p.Leu98=) c.852G>T (p.Leu284=) n.1227G>T c.*202G>T (n.*202G>T) c.*651G>T (n.*651G>T) n.545G>T c.*652G>T (n.*652G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.609G>T (p.Leu203=) n.116G>T c.516G>T (p.Leu172=) c.555G>T (p.Leu185=) n.197G>T n.213G>T c.188G>T (p.Trp63Leu) n.1101G>T n.1099G>T | ClinVar |
1 | g.156135229G>A | CA342817590 | LMNA | c.295G>A (p.Val99Met) c.853G>A (p.Val285Met) n.1228G>A c.*203G>A (n.*203G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) n.546G>A c.*653G>A (n.*653G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.610G>A (p.Val204Met) n.117G>A c.517G>A (p.Val173Met) c.556G>A (p.Val186Met) n.198G>A n.214G>A c.189G>A (p.Trp63Ter) n.1102G>A n.1100G>A | |
1 | g.156135229G>C | CA342817588 | LMNA | c.295G>C (p.Val99Leu) c.853G>C (p.Val285Leu) n.1228G>C c.*203G>C (n.*203G>C) c.*652G>C (n.*652G>C) n.546G>C c.*653G>C (n.*653G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) c.610G>C (p.Val204Leu) n.117G>C c.517G>C (p.Val173Leu) c.556G>C (p.Val186Leu) n.198G>C n.214G>C c.189G>C (p.Trp63Cys) n.1102G>C n.1100G>C | |
1 | g.156135229G= | CA1148282341 | LMNA | c.295G= (p.Val99=) c.853G= (p.Val285=) n.1228G= c.*203G= (n.*203G=) c.*652G= (n.*652G=) n.546G= c.*653G= (n.*653G=) c.*324G= (n.*324G=) c.610G= (p.Val204=) n.117G= c.517G= (p.Val173=) c.556G= (p.Val186=) n.198G= n.214G= c.189G= (p.Trp63=) n.1102G= n.1100G= | |
1 | g.156135229G>T | CA054549 | LMNA | c.295G>T (p.Val99Leu) c.853G>T (p.Val285Leu) n.1228G>T c.*203G>T (n.*203G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) n.546G>T c.*653G>T (n.*653G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.610G>T (p.Val204Leu) n.117G>T c.517G>T (p.Val173Leu) c.556G>T (p.Val186Leu) n.198G>T n.214G>T c.189G>T (p.Trp63Cys) n.1102G>T n.1100G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156135230T>A | CA342817591 | LMNA | c.296T>A (p.Val99Glu) c.854T>A (p.Val285Glu) n.1229T>A c.*204T>A (n.*204T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) n.547T>A c.*654T>A (n.*654T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) c.611T>A (p.Val204Glu) n.118T>A c.518T>A (p.Val173Glu) c.557T>A (p.Val186Glu) n.199T>A n.215T>A c.190T>A (p.Trp64Arg) n.1103T>A n.1101T>A | |
1 | g.156135230T>C | CA342817592 | LMNA | c.296T>C (p.Val99Ala) c.854T>C (p.Val285Ala) n.1229T>C c.*204T>C (n.*204T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) n.547T>C c.*654T>C (n.*654T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) c.611T>C (p.Val204Ala) n.118T>C c.518T>C (p.Val173Ala) c.557T>C (p.Val186Ala) n.199T>C n.215T>C c.190T>C (p.Trp64Arg) n.1103T>C n.1101T>C | |
1 | g.156135230T>G | CA342817594 | LMNA | c.296T>G (p.Val99Gly) c.854T>G (p.Val285Gly) n.1229T>G c.*204T>G (n.*204T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) n.547T>G c.*654T>G (n.*654T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) c.611T>G (p.Val204Gly) n.118T>G c.518T>G (p.Val173Gly) c.557T>G (p.Val186Gly) n.199T>G n.215T>G c.190T>G (p.Trp64Gly) n.1103T>G n.1101T>G | dbSNP |
1 | g.156135230T= | CA1200472092 | LMNA | c.296T= (p.Val99=) c.854T= (p.Val285=) n.1229T= c.*204T= (n.*204T=) c.*653T= (n.*653T=) n.547T= c.*654T= (n.*654T=) c.*325T= (n.*325T=) c.611T= (p.Val204=) n.118T= c.518T= (p.Val173=) c.557T= (p.Val186=) n.199T= n.215T= c.190T= (p.Trp64=) n.1103T= n.1101T= | |
1 | g.156135230_156135233delinsTGGG | CA1200472091 | LMNA | c.296_299delinsTGGG (p.Val99=) c.854_857delinsTGGG (p.Val285=) n.1229_1232delinsTGGG c.*204_*207delinsTGGG (n.*204_*207delinsTGGG) c.*653_*656delinsTGGG (n.*653_*656delinsTGGG) n.547_550delinsTGGG c.*654_*657delinsTGGG (n.*654_*657delinsTGGG) c.*325_*328delinsTGGG (n.*325_*328delinsTGGG) c.611_614delinsTGGG (p.Val204=) n.118_121delinsTGGG c.518_521delinsTGGG (p.Val173=) c.557_560delinsTGGG (p.Val186=) n.199_202delinsTGGG n.215_218delinsTGGG c.190_193delinsTGGG (p.Trp64=) n.1103_1106delinsTGGG n.1101_1104delinsTGGG | |
1 | g.156135231G>A | CA421068653 | LMNA | c.297G>A (p.Val99=) c.855G>A (p.Val285=) n.1230G>A c.*205G>A (n.*205G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) n.548G>A c.*655G>A (n.*655G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.612G>A (p.Val204=) n.119G>A c.519G>A (p.Val173=) c.558G>A (p.Val186=) n.200G>A n.216G>A c.191G>A (p.Trp64Ter) n.1104G>A n.1102G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156135231G>C | CA421068654 | LMNA | c.297G>C (p.Val99=) c.855G>C (p.Val285=) n.1230G>C c.*205G>C (n.*205G>C) c.*654G>C (n.*654G>C) n.548G>C c.*655G>C (n.*655G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.612G>C (p.Val204=) n.119G>C c.519G>C (p.Val173=) c.558G>C (p.Val186=) n.200G>C n.216G>C c.191G>C (p.Trp64Ser) n.1104G>C n.1102G>C | |
1 | g.156135231G= | CA1143924941 | LMNA | c.297G= (p.Val99=) c.855G= (p.Val285=) n.1230G= c.*205G= (n.*205G=) c.*654G= (n.*654G=) n.548G= c.*655G= (n.*655G=) c.*326G= (n.*326G=) c.612G= (p.Val204=) n.119G= c.519G= (p.Val173=) c.558G= (p.Val186=) n.200G= n.216G= c.191G= (p.Trp64=) n.1104G= n.1102G= | |
1 | g.156135231G>T | CA31011781 | LMNA | c.297G>T (p.Val99=) c.855G>T (p.Val285=) n.1230G>T c.*205G>T (n.*205G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) n.548G>T c.*655G>T (n.*655G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.612G>T (p.Val204=) n.119G>T c.519G>T (p.Val173=) c.558G>T (p.Val186=) n.200G>T n.216G>T c.191G>T (p.Trp64Leu) n.1104G>T n.1102G>T | dbSNP |
1 | g.156135231_156135235delinsGGGGG | CA1140690629 | LMNA | c.297_301delinsGGGGG (p.Val99=) c.855_859delinsGGGGG (p.Val285=) n.1230_1234delinsGGGGG c.*205_*209delinsGGGGG (n.*205_*209delinsGGGGG) c.*654_*658delinsGGGGG (n.*654_*658delinsGGGGG) n.548_552delinsGGGGG c.*655_*659delinsGGGGG (n.*655_*659delinsGGGGG) c.*326_*330delinsGGGGG (n.*326_*330delinsGGGGG) c.612_616delinsGGGGG (p.Val204=) n.119_123delinsGGGGG c.519_523delinsGGGGG (p.Val173=) c.558_562delinsGGGGG (p.Val186=) n.200_204delinsGGGGG n.216_220delinsGGGGG c.191_195delinsGGGGG (p.Trp64=) n.1104_1108delinsGGGGG n.1102_1106delinsGGGGG | |
1 | g.156135235del | CA018752 | LMNA | c.301del (p.Ala101LeufsTer?) c.859del (p.Ala287LeufsTer?) n.1234del c.*209del (n.*209del) c.*658del (n.*658del) n.552del c.*659del (n.*659del) c.*330del (n.*330del) c.616del (p.Ala206LeufsTer?) n.123del c.523del (p.Ala175LeufsTer?) c.562del (p.Ala188LeufsTer?) n.204del n.220del c.195del (p.Leu66CysfsTer?) n.1108del n.1106del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135233_156135235del | CA915941459 | LMNA | c.299_301del (p.Gly100del) c.857_859del (p.Gly286del) n.1232_1234del c.*207_*209del (n.*207_*209del) c.*656_*658del (n.*656_*658del) n.550_552del c.*657_*659del (n.*657_*659del) c.*328_*330del (n.*328_*330del) c.614_616del (p.Gly205del) n.121_123del c.521_523del (p.Gly174del) c.560_562del (p.Gly187del) n.202_204del n.218_220del c.193_195del (p.Gly65del) n.1106_1108del n.1104_1106del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135232G>A | CA342817604 | LMNA | c.298G>A (p.Gly100Arg) c.856G>A (p.Gly286Arg) n.1231G>A c.*206G>A (n.*206G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) n.549G>A c.*656G>A (n.*656G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.613G>A (p.Gly205Arg) n.120G>A c.520G>A (p.Gly174Arg) c.559G>A (p.Gly187Arg) n.201G>A n.217G>A c.192G>A (p.Trp64Ter) n.1105G>A n.1103G>A | |
1 | g.156135232G>C | CA342817606 | LMNA | c.298G>C (p.Gly100Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) n.1231G>C c.*206G>C (n.*206G>C) c.*655G>C (n.*655G>C) n.549G>C c.*656G>C (n.*656G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.613G>C (p.Gly205Arg) n.120G>C c.520G>C (p.Gly174Arg) c.559G>C (p.Gly187Arg) n.201G>C n.217G>C c.192G>C (p.Trp64Cys) n.1105G>C n.1103G>C | |
1 | g.156135232G>T | CA342817608 | LMNA | c.298G>T (p.Gly100Trp) c.856G>T (p.Gly286Trp) n.1231G>T c.*206G>T (n.*206G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) n.549G>T c.*656G>T (n.*656G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.613G>T (p.Gly205Trp) n.120G>T c.520G>T (p.Gly174Trp) c.559G>T (p.Gly187Trp) n.201G>T n.217G>T c.192G>T (p.Trp64Cys) n.1105G>T n.1103G>T | |
1 | g.156135233G>A | CA342817611 | LMNA | c.299G>A (p.Gly100Glu) c.857G>A (p.Gly286Glu) n.1232G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) n.550G>A c.*657G>A (n.*657G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) c.614G>A (p.Gly205Glu) n.121G>A c.521G>A (p.Gly174Glu) c.560G>A (p.Gly187Glu) n.202G>A n.218G>A c.193G>A (p.Gly65Arg) n.1106G>A n.1104G>A | |
1 | g.156135233G>C | CA342817613 | LMNA | c.299G>C (p.Gly100Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) n.1232G>C c.*207G>C (n.*207G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) n.550G>C c.*657G>C (n.*657G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) c.614G>C (p.Gly205Ala) n.121G>C c.521G>C (p.Gly174Ala) c.560G>C (p.Gly187Ala) n.202G>C n.218G>C c.193G>C (p.Gly65Arg) n.1106G>C n.1104G>C | |
1 | g.156135233G>T | CA342817615 | LMNA | c.299G>T (p.Gly100Val) c.857G>T (p.Gly286Val) n.1232G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) n.550G>T c.*657G>T (n.*657G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) c.614G>T (p.Gly205Val) n.121G>T c.521G>T (p.Gly174Val) c.560G>T (p.Gly187Val) n.202G>T n.218G>T c.193G>T (p.Gly65Trp) n.1106G>T n.1104G>T | |
1 | g.156135234G>A | CA421068659 | LMNA | c.300G>A (p.Gly100=) c.858G>A (p.Gly286=) n.1233G>A c.*208G>A (n.*208G>A) c.*657G>A (n.*657G>A) n.551G>A c.*658G>A (n.*658G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.615G>A (p.Gly205=) n.122G>A c.522G>A (p.Gly174=) c.561G>A (p.Gly187=) n.203G>A n.219G>A c.194G>A (p.Gly65Glu) n.1107G>A n.1105G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.156135234G>C | CA421068661 | LMNA | c.300G>C (p.Gly100=) c.858G>C (p.Gly286=) n.1233G>C c.*208G>C (n.*208G>C) c.*657G>C (n.*657G>C) n.551G>C c.*658G>C (n.*658G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.615G>C (p.Gly205=) n.122G>C c.522G>C (p.Gly174=) c.561G>C (p.Gly187=) n.203G>C n.219G>C c.194G>C (p.Gly65Ala) n.1107G>C n.1105G>C | |
1 | g.156135234G= | CA1200472093 | LMNA | c.300G= (p.Gly100=) c.858G= (p.Gly286=) n.1233G= c.*208G= (n.*208G=) c.*657G= (n.*657G=) n.551G= c.*658G= (n.*658G=) c.*329G= (n.*329G=) c.615G= (p.Gly205=) n.122G= c.522G= (p.Gly174=) c.561G= (p.Gly187=) n.203G= n.219G= c.194G= (p.Gly65=) n.1107G= n.1105G= | |
1 | g.156135234G>T | CA421068662 | LMNA | c.300G>T (p.Gly100=) c.858G>T (p.Gly286=) n.1233G>T c.*208G>T (n.*208G>T) c.*657G>T (n.*657G>T) n.551G>T c.*658G>T (n.*658G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.615G>T (p.Gly205=) n.122G>T c.522G>T (p.Gly174=) c.561G>T (p.Gly187=) n.203G>T n.219G>T c.194G>T (p.Gly65Val) n.1107G>T n.1105G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156135234_156135235delinsC | CA2586964250 | LMNA | c.300_301delinsC (p.Ala101LeufsTer?) c.858_859delinsC (p.Ala287LeufsTer?) n.1233_1234delinsC c.*208_*209delinsC (n.*208_*209delinsC) c.*657_*658delinsC (n.*657_*658delinsC) n.551_552delinsC c.*658_*659delinsC (n.*658_*659delinsC) c.*329_*330delinsC (n.*329_*330delinsC) c.615_616delinsC (p.Ala206LeufsTer?) n.122_123delinsC c.522_523delinsC (p.Ala175LeufsTer?) c.561_562delinsC (p.Ala188LeufsTer?) n.203_204delinsC n.219_220delinsC c.194_195delinsC (p.Gly65AlafsTer?) n.1107_1108delinsC n.1105_1106delinsC | |
1 | g.156135234_156135235insC | CA2586964252 | LMNA | c.300_301insC (p.Ala101ArgfsTer?) c.858_859insC (p.Ala287ArgfsTer?) n.1233_1234insC c.*208_*209insC (n.*208_*209insC) c.*657_*658insC (n.*657_*658insC) n.551_552insC c.*658_*659insC (n.*658_*659insC) c.*329_*330insC (n.*329_*330insC) c.615_616insC (p.Ala206ArgfsTer?) n.122_123insC c.522_523insC (p.Ala175ArgfsTer?) c.561_562insC (p.Ala188ArgfsTer?) n.203_204insC n.219_220insC c.194_195insC (p.Leu66AlafsTer?) n.1107_1108insC n.1105_1106insC | |
1 | g.156135235G>A | CA342817620 | LMNA | c.301G>A (p.Ala101Thr) c.859G>A (p.Ala287Thr) n.1234G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) n.552G>A c.*659G>A (n.*659G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) c.616G>A (p.Ala206Thr) n.123G>A c.523G>A (p.Ala175Thr) c.562G>A (p.Ala188Thr) n.204G>A n.220G>A c.195G>A (p.Gly65=) n.1108G>A n.1106G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.156135235G>C | CA342817618 | LMNA | c.301G>C (p.Ala101Pro) c.859G>C (p.Ala287Pro) n.1234G>C c.*209G>C (n.*209G>C) c.*658G>C (n.*658G>C) n.552G>C c.*659G>C (n.*659G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) c.616G>C (p.Ala206Pro) n.123G>C c.523G>C (p.Ala175Pro) c.562G>C (p.Ala188Pro) n.204G>C n.220G>C c.195G>C (p.Gly65=) n.1108G>C n.1106G>C | dbSNP |
1 | g.156135235G= | CA1200472094 | LMNA | c.301G= (p.Ala101=) c.859G= (p.Ala287=) n.1234G= c.*209G= (n.*209G=) c.*658G= (n.*658G=) n.552G= c.*659G= (n.*659G=) c.*330G= (n.*330G=) c.616G= (p.Ala206=) n.123G= c.523G= (p.Ala175=) c.562G= (p.Ala188=) n.204G= n.220G= c.195G= (p.Gly65=) n.1108G= n.1106G= | |
1 | g.156135235G>T | CA342817621 | LMNA | c.301G>T (p.Ala101Ser) c.859G>T (p.Ala287Ser) n.1234G>T c.*209G>T (n.*209G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) n.552G>T c.*659G>T (n.*659G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) c.616G>T (p.Ala206Ser) n.123G>T c.523G>T (p.Ala175Ser) c.562G>T (p.Ala188Ser) n.204G>T n.220G>T c.195G>T (p.Gly65=) n.1108G>T n.1106G>T | |
1 | g.156135236C>A | CA342817622 | LMNA | c.302C>A (p.Ala101Asp) c.860C>A (p.Ala287Asp) n.1235C>A c.*210C>A (n.*210C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) n.553C>A c.*660C>A (n.*660C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) c.617C>A (p.Ala206Asp) n.124C>A c.524C>A (p.Ala175Asp) c.563C>A (p.Ala188Asp) n.205C>A n.221C>A c.196C>A (p.Leu66Met) n.1109C>A n.1107C>A | |
1 | g.156135236C= | CA1144229000 | LMNA | c.302C= (p.Ala101=) c.860C= (p.Ala287=) n.1235C= c.*210C= (n.*210C=) c.*659C= (n.*659C=) n.553C= c.*660C= (n.*660C=) c.*331C= (n.*331C=) c.617C= (p.Ala206=) n.124C= c.524C= (p.Ala175=) c.563C= (p.Ala188=) n.205C= n.221C= c.196C= (p.Leu66=) n.1109C= n.1107C= | |
1 | g.156135236C>G | CA342817623 | LMNA | c.302C>G (p.Ala101Gly) c.860C>G (p.Ala287Gly) n.1235C>G c.*210C>G (n.*210C>G) c.*659C>G (n.*659C>G) n.553C>G c.*660C>G (n.*660C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) c.617C>G (p.Ala206Gly) n.124C>G c.524C>G (p.Ala175Gly) c.563C>G (p.Ala188Gly) n.205C>G n.221C>G c.196C>G (p.Leu66Val) n.1109C>G n.1107C>G | |
1 | g.156135236C>T | CA018764 | LMNA | c.302C>T (p.Ala101Val) c.860C>T (p.Ala287Val) n.1235C>T c.*210C>T (n.*210C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) n.553C>T c.*660C>T (n.*660C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) c.617C>T (p.Ala206Val) n.124C>T c.524C>T (p.Ala175Val) c.563C>T (p.Ala188Val) n.205C>T n.221C>T c.196C>T (p.Leu66=) n.1109C>T n.1107C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156135237T>A | CA421068668 | LMNA | c.303T>A (p.Ala101=) c.861T>A (p.Ala287=) n.1236T>A c.*211T>A (n.*211T>A) c.*660T>A (n.*660T>A) n.554T>A c.*661T>A (n.*661T>A) c.*332T>A (n.*332T>A) c.618T>A (p.Ala206=) n.125T>A c.525T>A (p.Ala175=) c.564T>A (p.Ala188=) n.206T>A n.222T>A c.197T>A (p.Leu66Gln) n.1110T>A n.1108T>A | |
1 | g.156135237T>C | CA018770 | LMNA | c.303T>C (p.Ala101=) c.861T>C (p.Ala287=) n.1236T>C c.*211T>C (n.*211T>C) c.*660T>C (n.*660T>C) n.554T>C c.*661T>C (n.*661T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) c.618T>C (p.Ala206=) n.125T>C c.525T>C (p.Ala175=) c.564T>C (p.Ala188=) n.206T>C n.222T>C c.197T>C (p.Leu66Pro) n.1110T>C n.1108T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135237T>G | CA421068667 | LMNA | c.303T>G (p.Ala101=) c.861T>G (p.Ala287=) n.1236T>G c.*211T>G (n.*211T>G) c.*660T>G (n.*660T>G) n.554T>G c.*661T>G (n.*661T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) c.618T>G (p.Ala206=) n.125T>G c.525T>G (p.Ala175=) c.564T>G (p.Ala188=) n.206T>G n.222T>G c.197T>G (p.Leu66Arg) n.1110T>G n.1108T>G | |
1 | g.156135237T= | CA1139805626 | LMNA | c.303T= (p.Ala101=) c.861T= (p.Ala287=) n.1236T= c.*211T= (n.*211T=) c.*660T= (n.*660T=) n.554T= c.*661T= (n.*661T=) c.*332T= (n.*332T=) c.618T= (p.Ala206=) n.125T= c.525T= (p.Ala175=) c.564T= (p.Ala188=) n.206T= n.222T= c.197T= (p.Leu66=) n.1110T= n.1108T= | |
1 | g.156135238G>A | CA342817631 | LMNA | c.304G>A (p.Ala102Thr) c.862G>A (p.Ala288Thr) n.1237G>A c.*212G>A (n.*212G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) n.555G>A c.*662G>A (n.*662G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.619G>A (p.Ala207Thr) n.126G>A c.526G>A (p.Ala176Thr) c.565G>A (p.Ala189Thr) n.207G>A n.223G>A c.198G>A (p.Leu66=) n.1111G>A n.1109G>A | |
1 | g.156135238G>C | CA342817632 | LMNA | c.304G>C (p.Ala102Pro) c.862G>C (p.Ala288Pro) n.1237G>C c.*212G>C (n.*212G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) n.555G>C c.*662G>C (n.*662G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.619G>C (p.Ala207Pro) n.126G>C c.526G>C (p.Ala176Pro) c.565G>C (p.Ala189Pro) n.207G>C n.223G>C c.198G>C (p.Leu66=) n.1111G>C n.1109G>C | |
1 | g.156135238G>T | CA342817634 | LMNA | c.304G>T (p.Ala102Ser) c.862G>T (p.Ala288Ser) n.1237G>T c.*212G>T (n.*212G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) n.555G>T c.*662G>T (n.*662G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.619G>T (p.Ala207Ser) n.126G>T c.526G>T (p.Ala176Ser) c.565G>T (p.Ala189Ser) n.207G>T n.223G>T c.198G>T (p.Leu66=) n.1111G>T n.1109G>T | |
1 | g.156135238_156135242delinsGCCCA | CA1200472095 | LMNA | c.304_308delinsGCCCA (p.Ala102=) c.862_866delinsGCCCA (p.Ala288=) n.1237_1241delinsGCCCA c.*212_*216delinsGCCCA (n.*212_*216delinsGCCCA) c.*661_*665delinsGCCCA (n.*661_*665delinsGCCCA) n.555_559delinsGCCCA c.*662_*666delinsGCCCA (n.*662_*666delinsGCCCA) c.*333_*337delinsGCCCA (n.*333_*337delinsGCCCA) c.619_623delinsGCCCA (p.Ala207=) n.126_130delinsGCCCA c.526_530delinsGCCCA (p.Ala176=) c.565_569delinsGCCCA (p.Ala189=) n.207_211delinsGCCCA n.223_227delinsGCCCA c.198_202delinsGCCCA (p.Leu66=) n.1111_1115delinsGCCCA n.1109_1113delinsGCCCA | |
1 | g.156135239C>A | CA342817638 | LMNA | c.305C>A (p.Ala102Asp) c.863C>A (p.Ala288Asp) n.1238C>A c.*213C>A (n.*213C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) n.556C>A c.*663C>A (n.*663C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.620C>A (p.Ala207Asp) n.127C>A c.527C>A (p.Ala176Asp) c.566C>A (p.Ala189Asp) n.208C>A n.224C>A c.199C>A (p.Pro67Thr) n.1112C>A n.1110C>A | |
1 | g.156135239C= | CA1144229001 | LMNA | c.305C= (p.Ala102=) c.863C= (p.Ala288=) n.1238C= c.*213C= (n.*213C=) c.*662C= (n.*662C=) n.556C= c.*663C= (n.*663C=) c.*334C= (n.*334C=) c.620C= (p.Ala207=) n.127C= c.527C= (p.Ala176=) c.566C= (p.Ala189=) n.208C= n.224C= c.199C= (p.Pro67=) n.1112C= n.1110C= | |
1 | g.156135239C>G | CA018775 | LMNA | c.305C>G (p.Ala102Gly) c.863C>G (p.Ala288Gly) n.1238C>G c.*213C>G (n.*213C>G) c.*662C>G (n.*662C>G) n.556C>G c.*663C>G (n.*663C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) c.620C>G (p.Ala207Gly) n.127C>G c.527C>G (p.Ala176Gly) c.566C>G (p.Ala189Gly) n.208C>G n.224C>G c.199C>G (p.Pro67Ala) n.1112C>G n.1110C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156135239C>T | CA342817641 | LMNA | c.305C>T (p.Ala102Val) c.863C>T (p.Ala288Val) n.1238C>T c.*213C>T (n.*213C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) n.556C>T c.*663C>T (n.*663C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.620C>T (p.Ala207Val) n.127C>T c.527C>T (p.Ala176Val) c.566C>T (p.Ala189Val) n.208C>T n.224C>T c.199C>T (p.Pro67Ser) n.1112C>T n.1110C>T | |
1 | g.156135239_156135243delinsCCCAC | CA1140700180 | LMNA | c.305_309delinsCCCAC (p.Ala102=) c.863_867delinsCCCAC (p.Ala288=) n.1238_1242delinsCCCAC c.*213_*217delinsCCCAC (n.*213_*217delinsCCCAC) c.*662_*666delinsCCCAC (n.*662_*666delinsCCCAC) n.556_560delinsCCCAC c.*663_*667delinsCCCAC (n.*663_*667delinsCCCAC) c.*334_*338delinsCCCAC (n.*334_*338delinsCCCAC) c.620_624delinsCCCAC (p.Ala207=) n.127_131delinsCCCAC c.527_531delinsCCCAC (p.Ala176=) c.566_570delinsCCCAC (p.Ala189=) n.208_212delinsCCCAC n.224_228delinsCCCAC c.199_203delinsCCCAC (p.Pro67=) n.1112_1116delinsCCCAC n.1110_1114delinsCCCAC | |
1 | g.156135240_156135243del | CA018780 | LMNA | c.306_309del (p.His103ArgfsTer?) c.864_867del (p.His289ArgfsTer?) n.1239_1242del c.*214_*217del (n.*214_*217del) c.*663_*666del (n.*663_*666del) n.557_560del c.*664_*667del (n.*664_*667del) c.*335_*338del (n.*335_*338del) c.621_624del (p.His208ArgfsTer?) n.128_131del c.528_531del (p.His177ArgfsTer?) c.567_570del (p.His190ArgfsTer?) n.209_212del n.225_228del c.200_203del (p.Pro67ArgfsTer?) n.1113_1116del n.1111_1114del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135240C>A | CA421068669 | LMNA | c.306C>A (p.Ala102=) c.864C>A (p.Ala288=) n.1239C>A c.*214C>A (n.*214C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) n.557C>A c.*664C>A (n.*664C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) c.621C>A (p.Ala207=) n.128C>A c.528C>A (p.Ala176=) c.567C>A (p.Ala189=) n.209C>A n.225C>A c.200C>A (p.Pro67His) n.1113C>A n.1111C>A | |
1 | g.156135240C= | CA1200472096 | LMNA | c.306C= (p.Ala102=) c.864C= (p.Ala288=) n.1239C= c.*214C= (n.*214C=) c.*663C= (n.*663C=) n.557C= c.*664C= (n.*664C=) c.*335C= (n.*335C=) c.621C= (p.Ala207=) n.128C= c.528C= (p.Ala176=) c.567C= (p.Ala189=) n.209C= n.225C= c.200C= (p.Pro67=) n.1113C= n.1111C= | |
1 | g.156135240C>G | CA421068670 | LMNA | c.306C>G (p.Ala102=) c.864C>G (p.Ala288=) n.1239C>G c.*214C>G (n.*214C>G) c.*663C>G (n.*663C>G) n.557C>G c.*664C>G (n.*664C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) c.621C>G (p.Ala207=) n.128C>G c.528C>G (p.Ala176=) c.567C>G (p.Ala189=) n.209C>G n.225C>G c.200C>G (p.Pro67Arg) n.1113C>G n.1111C>G | |
1 | g.156135240C>T | CA421068671 | LMNA | c.306C>T (p.Ala102=) c.864C>T (p.Ala288=) n.1239C>T c.*214C>T (n.*214C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) n.557C>T c.*664C>T (n.*664C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.621C>T (p.Ala207=) n.128C>T c.528C>T (p.Ala176=) c.567C>T (p.Ala189=) n.209C>T n.225C>T c.200C>T (p.Pro67Leu) n.1113C>T n.1111C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156135241C>A | CA342817651 | LMNA | c.307C>A (p.His103Asn) c.865C>A (p.His289Asn) n.1240C>A c.*215C>A (n.*215C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) n.558C>A c.*665C>A (n.*665C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.622C>A (p.His208Asn) n.129C>A c.529C>A (p.His177Asn) c.568C>A (p.His190Asn) n.210C>A n.226C>A c.201C>A (p.Pro67=) n.1114C>A n.1112C>A | |
1 | g.156135241C>G | CA342817653 | LMNA | c.307C>G (p.His103Asp) c.865C>G (p.His289Asp) n.1240C>G c.*215C>G (n.*215C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) n.558C>G c.*665C>G (n.*665C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.622C>G (p.His208Asp) n.129C>G c.529C>G (p.His177Asp) c.568C>G (p.His190Asp) n.210C>G n.226C>G c.201C>G (p.Pro67=) n.1114C>G n.1112C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156135241C>T | CA342817656 | LMNA | c.307C>T (p.His103Tyr) c.865C>T (p.His289Tyr) n.1240C>T c.*215C>T (n.*215C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) n.558C>T c.*665C>T (n.*665C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.622C>T (p.His208Tyr) n.129C>T c.529C>T (p.His177Tyr) c.568C>T (p.His190Tyr) n.210C>T n.226C>T c.201C>T (p.Pro67=) n.1114C>T n.1112C>T | |
1 | g.156135242A= | CA1200472097 | LMNA | c.308A= (p.His103=) c.866A= (p.His289=) n.1241A= c.*216A= (n.*216A=) c.*665A= (n.*665A=) n.559A= c.*666A= (n.*666A=) c.*337A= (n.*337A=) c.623A= (p.His208=) n.130A= c.530A= (p.His177=) c.569A= (p.His190=) n.211A= n.227A= c.202A= (p.Thr68=) n.1115A= n.1113A= | |
1 | g.156135242A>C | CA342817658 | LMNA | c.308A>C (p.His103Pro) c.866A>C (p.His289Pro) n.1241A>C c.*216A>C (n.*216A>C) c.*665A>C (n.*665A>C) n.559A>C c.*666A>C (n.*666A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.623A>C (p.His208Pro) n.130A>C c.530A>C (p.His177Pro) c.569A>C (p.His190Pro) n.211A>C n.227A>C c.202A>C (p.Thr68Pro) n.1115A>C n.1113A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135242A>G | CA342817662 | LMNA | c.308A>G (p.His103Arg) c.866A>G (p.His289Arg) n.1241A>G c.*216A>G (n.*216A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) n.559A>G c.*666A>G (n.*666A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.623A>G (p.His208Arg) n.130A>G c.530A>G (p.His177Arg) c.569A>G (p.His190Arg) n.211A>G n.227A>G c.202A>G (p.Thr68Ala) n.1115A>G n.1113A>G | |
1 | g.156135242A>T | CA342817660 | LMNA | c.308A>T (p.His103Leu) c.866A>T (p.His289Leu) n.1241A>T c.*216A>T (n.*216A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) n.559A>T c.*666A>T (n.*666A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.623A>T (p.His208Leu) n.130A>T c.530A>T (p.His177Leu) c.569A>T (p.His190Leu) n.211A>T n.227A>T c.202A>T (p.Thr68Ser) n.1115A>T n.1113A>T | |
1 | g.156135243C>A | CA342817666 | LMNA | c.309C>A (p.His103Gln) c.867C>A (p.His289Gln) n.1242C>A c.*217C>A (n.*217C>A) c.*666C>A (n.*666C>A) n.560C>A c.*667C>A (n.*667C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) c.624C>A (p.His208Gln) n.131C>A c.531C>A (p.His177Gln) c.570C>A (p.His190Gln) n.212C>A n.228C>A c.203C>A (p.Thr68Lys) n.1116C>A n.1114C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156135243C= | CA1200472098 | LMNA | c.309C= (p.His103=) c.867C= (p.His289=) n.1242C= c.*217C= (n.*217C=) c.*666C= (n.*666C=) n.560C= c.*667C= (n.*667C=) c.*338C= (n.*338C=) c.624C= (p.His208=) n.131C= c.531C= (p.His177=) c.570C= (p.His190=) n.212C= n.228C= c.203C= (p.Thr68=) n.1116C= n.1114C= | |
1 | g.156135243C>G | CA342817668 | LMNA | c.309C>G (p.His103Gln) c.867C>G (p.His289Gln) n.1242C>G c.*217C>G (n.*217C>G) c.*666C>G (n.*666C>G) n.560C>G c.*667C>G (n.*667C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) c.624C>G (p.His208Gln) n.131C>G c.531C>G (p.His177Gln) c.570C>G (p.His190Gln) n.212C>G n.228C>G c.203C>G (p.Thr68Arg) n.1116C>G n.1114C>G | |
1 | g.156135243C>T | CA054567 | LMNA | c.309C>T (p.His103=) c.867C>T (p.His289=) n.1242C>T c.*217C>T (n.*217C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) n.560C>T c.*667C>T (n.*667C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) c.624C>T (p.His208=) n.131C>T c.531C>T (p.His177=) c.570C>T (p.His190=) n.212C>T n.228C>T c.203C>T (p.Thr68Met) n.1116C>T n.1114C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156135243_156135244delinsAT | CA2586964254 | LMNA | c.309_310delinsAT (p.His103GlnfsTer2) c.867_868delinsAT (p.His289GlnfsTer2) n.1242_1243delinsAT c.*217_*218delinsAT (n.*217_*218delinsAT) c.*666_*667delinsAT (n.*666_*667delinsAT) n.560_561delinsAT c.*667_*668delinsAT (n.*667_*668delinsAT) c.*338_*339delinsAT (n.*338_*339delinsAT) c.624_625delinsAT (p.His208GlnfsTer2) n.131_132delinsAT c.531_532delinsAT (p.His177GlnfsTer2) c.570_571delinsAT (p.His190GlnfsTer2) n.212_213delinsAT n.228_229delinsAT c.203_204delinsAT (p.Thr68Asn) n.1116_1117delinsAT n.1114_1115delinsAT | |
1 | g.156135244G>A | CA018785 | LMNA | c.310G>A (p.Glu104Lys) c.868G>A (p.Glu290Lys) n.1243G>A c.*218G>A (n.*218G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) n.561G>A c.*668G>A (n.*668G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.625G>A (p.Glu209Lys) n.132G>A c.532G>A (p.Glu178Lys) c.571G>A (p.Glu191Lys) n.213G>A n.229G>A c.204G>A (p.Thr68=) n.1117G>A n.1115G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135244G>C | CA342817672 | LMNA | c.310G>C (p.Glu104Gln) c.868G>C (p.Glu290Gln) n.1243G>C c.*218G>C (n.*218G>C) c.*667G>C (n.*667G>C) n.561G>C c.*668G>C (n.*668G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.625G>C (p.Glu209Gln) n.132G>C c.532G>C (p.Glu178Gln) c.571G>C (p.Glu191Gln) n.213G>C n.229G>C c.204G>C (p.Thr68=) n.1117G>C n.1115G>C | |
1 | g.156135244G= | CA1144229002 | LMNA | c.310G= (p.Glu104=) c.868G= (p.Glu290=) n.1243G= c.*218G= (n.*218G=) c.*667G= (n.*667G=) n.561G= c.*668G= (n.*668G=) c.*339G= (n.*339G=) c.625G= (p.Glu209=) n.132G= c.532G= (p.Glu178=) c.571G= (p.Glu191=) n.213G= n.229G= c.204G= (p.Thr68=) n.1117G= n.1115G= | |
1 | g.156135244G>T | CA342817673 | LMNA | c.310G>T (p.Glu104Ter) c.868G>T (p.Glu290Ter) n.1243G>T c.*218G>T (n.*218G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) n.561G>T c.*668G>T (n.*668G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.625G>T (p.Glu209Ter) n.132G>T c.532G>T (p.Glu178Ter) c.571G>T (p.Glu191Ter) n.213G>T n.229G>T c.204G>T (p.Thr68=) n.1117G>T n.1115G>T | |
1 | g.156135245A= | CA1200472099 | LMNA | c.311A= (p.Glu104=) c.869A= (p.Glu290=) n.1244A= c.*219A= (n.*219A=) c.*668A= (n.*668A=) n.562A= c.*669A= (n.*669A=) c.*340A= (n.*340A=) c.626A= (p.Glu209=) n.133A= c.533A= (p.Glu178=) c.572A= (p.Glu191=) n.214A= n.230A= c.205A= (p.Arg69=) n.1118A= n.1116A= | |
1 | g.156135245A>C | CA342817676 | LMNA | c.311A>C (p.Glu104Ala) c.869A>C (p.Glu290Ala) n.1244A>C c.*219A>C (n.*219A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) n.562A>C c.*669A>C (n.*669A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) c.626A>C (p.Glu209Ala) n.133A>C c.533A>C (p.Glu178Ala) c.572A>C (p.Glu191Ala) n.214A>C n.230A>C c.205A>C (p.Arg69=) n.1118A>C n.1116A>C | |
1 | g.156135245A>G | CA342817678 | LMNA | c.311A>G (p.Glu104Gly) c.869A>G (p.Glu290Gly) n.1244A>G c.*219A>G (n.*219A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) n.562A>G c.*669A>G (n.*669A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) c.626A>G (p.Glu209Gly) n.133A>G c.533A>G (p.Glu178Gly) c.572A>G (p.Glu191Gly) n.214A>G n.230A>G c.205A>G (p.Arg69Gly) n.1118A>G n.1116A>G | |
1 | g.156135245A>T | CA342817680 | LMNA | c.311A>T (p.Glu104Val) c.869A>T (p.Glu290Val) n.1244A>T c.*219A>T (n.*219A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) n.562A>T c.*669A>T (n.*669A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) c.626A>T (p.Glu209Val) n.133A>T c.533A>T (p.Glu178Val) c.572A>T (p.Glu191Val) n.214A>T n.230A>T c.205A>T (p.Arg69Trp) n.1118A>T n.1116A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135246G>A | CA054576 | LMNA | c.312G>A (p.Glu104=) c.870G>A (p.Glu290=) n.1245G>A c.*220G>A (n.*220G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) n.563G>A c.*670G>A (n.*670G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.627G>A (p.Glu209=) n.134G>A c.534G>A (p.Glu178=) c.573G>A (p.Glu191=) n.215G>A n.231G>A c.206G>A (p.Arg69Lys) n.1119G>A n.1117G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135246G>C | CA342817684 | LMNA | c.312G>C (p.Glu104Asp) c.870G>C (p.Glu290Asp) n.1245G>C c.*220G>C (n.*220G>C) c.*669G>C (n.*669G>C) n.563G>C c.*670G>C (n.*670G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.627G>C (p.Glu209Asp) n.134G>C c.534G>C (p.Glu178Asp) c.573G>C (p.Glu191Asp) n.215G>C n.231G>C c.206G>C (p.Arg69Thr) n.1119G>C n.1117G>C | |
1 | g.156135246G= | CA1148450240 | LMNA | c.312G= (p.Glu104=) c.870G= (p.Glu290=) n.1245G= c.*220G= (n.*220G=) c.*669G= (n.*669G=) n.563G= c.*670G= (n.*670G=) c.*341G= (n.*341G=) c.627G= (p.Glu209=) n.134G= c.534G= (p.Glu178=) c.573G= (p.Glu191=) n.215G= n.231G= c.206G= (p.Arg69=) n.1119G= n.1117G= | |
1 | g.156135246G>T | CA342817686 | LMNA | c.312G>T (p.Glu104Asp) c.870G>T (p.Glu290Asp) n.1245G>T c.*220G>T (n.*220G>T) c.*669G>T (n.*669G>T) n.563G>T c.*670G>T (n.*670G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.627G>T (p.Glu209Asp) n.134G>T c.534G>T (p.Glu178Asp) c.573G>T (p.Glu191Asp) n.215G>T n.231G>T c.206G>T (p.Arg69Met) n.1119G>T n.1117G>T | |
1 | g.156135247G>A | CA018791 | LMNA | c.313G>A (p.Glu105Lys) c.871G>A (p.Glu291Lys) n.1246G>A c.*221G>A (n.*221G>A) c.*670G>A (n.*670G>A) n.564G>A c.*671G>A (n.*671G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) c.628G>A (p.Glu210Lys) n.135G>A c.535G>A (p.Glu179Lys) c.574G>A (p.Glu192Lys) n.216G>A n.232G>A c.207G>A (p.Arg69=) n.1120G>A n.1118G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135247G>C | CA342817688 | LMNA | c.313G>C (p.Glu105Gln) c.871G>C (p.Glu291Gln) n.1246G>C c.*221G>C (n.*221G>C) c.*670G>C (n.*670G>C) n.564G>C c.*671G>C (n.*671G>C) c.*342G>C (n.*342G>C) c.628G>C (p.Glu210Gln) n.135G>C c.535G>C (p.Glu179Gln) c.574G>C (p.Glu192Gln) n.216G>C n.232G>C c.207G>C (p.Arg69Ser) n.1120G>C n.1118G>C | |
1 | g.156135247G= | CA1200472100 | LMNA | c.313G= (p.Glu105=) c.871G= (p.Glu291=) n.1246G= c.*221G= (n.*221G=) c.*670G= (n.*670G=) n.564G= c.*671G= (n.*671G=) c.*342G= (n.*342G=) c.628G= (p.Glu210=) n.135G= c.535G= (p.Glu179=) c.574G= (p.Glu192=) n.216G= n.232G= c.207G= (p.Arg69=) n.1120G= n.1118G= | |
1 | g.156135247G>T | CA342817690 | LMNA | c.313G>T (p.Glu105Ter) c.871G>T (p.Glu291Ter) n.1246G>T c.*221G>T (n.*221G>T) c.*670G>T (n.*670G>T) n.564G>T c.*671G>T (n.*671G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) c.628G>T (p.Glu210Ter) n.135G>T c.535G>T (p.Glu179Ter) c.574G>T (p.Glu192Ter) n.216G>T n.232G>T c.207G>T (p.Arg69Ser) n.1120G>T n.1118G>T |