Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1060-31C>T
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gnomAD v4
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n.1186-30A>C
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n.45A>C
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n.156-30A>C
c.*485-30A>C (n.*485-30A>C)
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n.1060-30A>C
n.1058-30A>C
gnomAD v4
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n.1060-29C>G
n.1058-29C>G
dbSNP gnomAD v4
1g.156135158C>TCA2574066317LMNAc.253-29C>T (n.253-29C>T)
c.811-29C>T (n.811-29C>T)
n.1186-29C>T
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n.504-29C>T
c.*611-29C>T (n.*611-29C>T)
c.*282-29C>T (n.*282-29C>T)
c.568-29C>T (n.568-29C>T)
n.46C>T
c.475-29C>T (n.475-29C>T)
c.514-29C>T (n.514-29C>T)
n.156-29C>T
c.*485-29C>T (n.*485-29C>T)
n.172-29C>T
c.147-29C>T (n.147-29C>T)
n.1060-29C>T
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1g.156135160G>CCA054454LMNAc.253-27G>C (n.253-27G>C)
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c.*611-27G>C (n.*611-27G>C)
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n.1058-27G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.156135160G=CA1200472062LMNAc.253-27G= (n.253-27G=)
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1g.156135161T>CCA2648348745LMNAc.253-26T>C (n.253-26T>C)
c.811-26T>C (n.811-26T>C)
n.1186-26T>C
c.*161-26T>C (n.*161-26T>C)
c.*610-26T>C (n.*610-26T>C)
n.504-26T>C
c.*611-26T>C (n.*611-26T>C)
c.*282-26T>C (n.*282-26T>C)
c.568-26T>C (n.568-26T>C)
n.49T>C
c.475-26T>C (n.475-26T>C)
c.514-26T>C (n.514-26T>C)
n.156-26T>C
c.*485-26T>C (n.*485-26T>C)
n.172-26T>C
c.147-26T>C (n.147-26T>C)
n.1060-26T>C
n.1058-26T>C
gnomAD v4
1g.156135162C=CA1200472063LMNAc.253-25C= (n.253-25C=)
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c.*611-25C= (n.*611-25C=)
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n.50C=
c.475-25C= (n.475-25C=)
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c.*485-25C= (n.*485-25C=)
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c.147-25C= (n.147-25C=)
n.1060-25C=
n.1058-25C=
1g.156135162C>GCA054446LMNAc.253-25C>G (n.253-25C>G)
c.811-25C>G (n.811-25C>G)
n.1186-25C>G
c.*161-25C>G (n.*161-25C>G)
c.*610-25C>G (n.*610-25C>G)
n.504-25C>G
c.*611-25C>G (n.*611-25C>G)
c.*282-25C>G (n.*282-25C>G)
c.568-25C>G (n.568-25C>G)
n.50C>G
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c.514-25C>G (n.514-25C>G)
n.156-25C>G
c.*485-25C>G (n.*485-25C>G)
n.172-25C>G
c.147-25C>G (n.147-25C>G)
n.1060-25C>G
n.1058-25C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135166A=CA1200472065LMNAc.253-21A= (n.253-21A=)
c.811-21A= (n.811-21A=)
n.1186-21A=
c.*161-21A= (n.*161-21A=)
c.*610-21A= (n.*610-21A=)
n.504-21A=
c.*611-21A= (n.*611-21A=)
c.*282-21A= (n.*282-21A=)
c.568-21A= (n.568-21A=)
n.54A=
c.475-21A= (n.475-21A=)
c.514-21A= (n.514-21A=)
n.156-21A=
c.*485-21A= (n.*485-21A=)
n.172-21A=
c.147-21A= (n.147-21A=)
n.1060-21A=
n.1058-21A=
1g.156135166A>CCA1200472064LMNAc.253-21A>C (n.253-21A>C)
c.811-21A>C (n.811-21A>C)
n.1186-21A>C
c.*161-21A>C (n.*161-21A>C)
c.*610-21A>C (n.*610-21A>C)
n.504-21A>C
c.*611-21A>C (n.*611-21A>C)
c.*282-21A>C (n.*282-21A>C)
c.568-21A>C (n.568-21A>C)
n.54A>C
c.475-21A>C (n.475-21A>C)
c.514-21A>C (n.514-21A>C)
n.156-21A>C
c.*485-21A>C (n.*485-21A>C)
n.172-21A>C
c.147-21A>C (n.147-21A>C)
n.1060-21A>C
n.1058-21A>C
dbSNP
1g.156135166_156135167delinsACCA1200472066LMNAc.253-21_253-20delinsAC (n.253-21_253-20delinsAC)
c.811-21_811-20delinsAC (n.811-21_811-20delinsAC)
n.1186-21_1186-20delinsAC
c.*161-21_*161-20delinsAC (n.*161-21_*161-20delinsAC)
c.*610-21_*610-20delinsAC (n.*610-21_*610-20delinsAC)
n.504-21_504-20delinsAC
c.*611-21_*611-20delinsAC (n.*611-21_*611-20delinsAC)
c.*282-21_*282-20delinsAC (n.*282-21_*282-20delinsAC)
c.568-21_568-20delinsAC (n.568-21_568-20delinsAC)
n.54_55delinsAC
c.475-21_475-20delinsAC (n.475-21_475-20delinsAC)
c.514-21_514-20delinsAC (n.514-21_514-20delinsAC)
n.156-21_156-20delinsAC
c.*485-21_*485-20delinsAC (n.*485-21_*485-20delinsAC)
n.172-21_172-20delinsAC
c.147-21_147-20delinsAC (n.147-21_147-20delinsAC)
n.1060-21_1060-20delinsAC
n.1058-21_1058-20delinsAC
1g.156135169delCA658795531LMNAc.253-18del (n.253-18del)
c.811-18del (n.811-18del)
n.1186-18del
c.*161-18del (n.*161-18del)
c.*610-18del (n.*610-18del)
n.504-18del
c.*611-18del (n.*611-18del)
c.*282-18del (n.*282-18del)
c.568-18del (n.568-18del)
n.57del
c.475-18del (n.475-18del)
c.514-18del (n.514-18del)
n.156-18del
c.*485-18del (n.*485-18del)
n.172-18del
c.147-18del (n.147-18del)
n.1060-18del
n.1058-18del
ClinVar dbSNP
1g.156135168C>TCA2648348746LMNAc.253-19C>T (n.253-19C>T)
c.811-19C>T (n.811-19C>T)
n.1186-19C>T
c.*161-19C>T (n.*161-19C>T)
c.*610-19C>T (n.*610-19C>T)
n.504-19C>T
c.*611-19C>T (n.*611-19C>T)
c.*282-19C>T (n.*282-19C>T)
c.568-19C>T (n.568-19C>T)
n.56C>T
c.475-19C>T (n.475-19C>T)
c.514-19C>T (n.514-19C>T)
n.156-19C>T
c.*485-19C>T (n.*485-19C>T)
n.172-19C>T
c.147-19C>T (n.147-19C>T)
n.1060-19C>T
n.1058-19C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.156135169C=CA1200472067LMNAc.253-18C= (n.253-18C=)
c.811-18C= (n.811-18C=)
n.1186-18C=
c.*161-18C= (n.*161-18C=)
c.*610-18C= (n.*610-18C=)
n.504-18C=
c.*611-18C= (n.*611-18C=)
c.*282-18C= (n.*282-18C=)
c.568-18C= (n.568-18C=)
n.57C=
c.475-18C= (n.475-18C=)
c.514-18C= (n.514-18C=)
n.156-18C=
c.*485-18C= (n.*485-18C=)
n.172-18C=
c.147-18C= (n.147-18C=)
n.1060-18C=
n.1058-18C=
1g.156135169C>GCA054440LMNAc.253-18C>G (n.253-18C>G)
c.811-18C>G (n.811-18C>G)
n.1186-18C>G
c.*161-18C>G (n.*161-18C>G)
c.*610-18C>G (n.*610-18C>G)
n.504-18C>G
c.*611-18C>G (n.*611-18C>G)
c.*282-18C>G (n.*282-18C>G)
c.568-18C>G (n.568-18C>G)
n.57C>G
c.475-18C>G (n.475-18C>G)
c.514-18C>G (n.514-18C>G)
n.156-18C>G
c.*485-18C>G (n.*485-18C>G)
n.172-18C>G
c.147-18C>G (n.147-18C>G)
n.1060-18C>G
n.1058-18C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135173G=CA1200472069LMNAc.253-14G= (n.253-14G=)
c.811-14G= (n.811-14G=)
n.1186-14G=
c.*161-14G= (n.*161-14G=)
c.*610-14G= (n.*610-14G=)
n.504-14G=
c.*611-14G= (n.*611-14G=)
c.*282-14G= (n.*282-14G=)
c.568-14G= (n.568-14G=)
n.61G=
c.475-14G= (n.475-14G=)
c.514-14G= (n.514-14G=)
n.156-14G=
c.*485-14G= (n.*485-14G=)
n.172-14G=
c.147-14G= (n.147-14G=)
n.1060-14G=
n.1058-14G=
1g.156135173G>TCA1200472068LMNAc.253-14G>T (n.253-14G>T)
c.811-14G>T (n.811-14G>T)
n.1186-14G>T
c.*161-14G>T (n.*161-14G>T)
c.*610-14G>T (n.*610-14G>T)
n.504-14G>T
c.*611-14G>T (n.*611-14G>T)
c.*282-14G>T (n.*282-14G>T)
c.568-14G>T (n.568-14G>T)
n.61G>T
c.475-14G>T (n.475-14G>T)
c.514-14G>T (n.514-14G>T)
n.156-14G>T
c.*485-14G>T (n.*485-14G>T)
n.172-14G>T
c.147-14G>T (n.147-14G>T)
n.1060-14G>T
n.1058-14G>T
dbSNP
1g.156135174T>ACA018725LMNAc.253-13T>A (n.253-13T>A)
c.811-13T>A (n.811-13T>A)
n.1186-13T>A
c.*161-13T>A (n.*161-13T>A)
c.*610-13T>A (n.*610-13T>A)
n.504-13T>A
c.*611-13T>A (n.*611-13T>A)
c.*282-13T>A (n.*282-13T>A)
c.568-13T>A (n.568-13T>A)
n.62T>A
c.475-13T>A (n.475-13T>A)
c.514-13T>A (n.514-13T>A)
n.156-13T>A
c.*485-13T>A (n.*485-13T>A)
n.172-13T>A
c.147-13T>A (n.147-13T>A)
n.1060-13T>A
n.1058-13T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135174T=CA1141188048LMNAc.253-13T= (n.253-13T=)
c.811-13T= (n.811-13T=)
n.1186-13T=
c.*161-13T= (n.*161-13T=)
c.*610-13T= (n.*610-13T=)
n.504-13T=
c.*611-13T= (n.*611-13T=)
c.*282-13T= (n.*282-13T=)
c.568-13T= (n.568-13T=)
n.62T=
c.475-13T= (n.475-13T=)
c.514-13T= (n.514-13T=)
n.156-13T=
c.*485-13T= (n.*485-13T=)
n.172-13T=
c.147-13T= (n.147-13T=)
n.1060-13T=
n.1058-13T=
1g.156135175C=CA1143897160LMNAc.253-12C= (n.253-12C=)
c.811-12C= (n.811-12C=)
n.1186-12C=
c.*161-12C= (n.*161-12C=)
c.*610-12C= (n.*610-12C=)
n.504-12C=
c.*611-12C= (n.*611-12C=)
c.*282-12C= (n.*282-12C=)
c.568-12C= (n.568-12C=)
n.63C=
c.475-12C= (n.475-12C=)
c.514-12C= (n.514-12C=)
n.156-12C=
c.*485-12C= (n.*485-12C=)
n.172-12C=
c.147-12C= (n.147-12C=)
n.1060-12C=
n.1058-12C=
1g.156135175C>GCA2648348747LMNAc.253-12C>G (n.253-12C>G)
c.811-12C>G (n.811-12C>G)
n.1186-12C>G
c.*161-12C>G (n.*161-12C>G)
c.*610-12C>G (n.*610-12C>G)
n.504-12C>G
c.*611-12C>G (n.*611-12C>G)
c.*282-12C>G (n.*282-12C>G)
c.568-12C>G (n.568-12C>G)
n.63C>G
c.475-12C>G (n.475-12C>G)
c.514-12C>G (n.514-12C>G)
n.156-12C>G
c.*485-12C>G (n.*485-12C>G)
n.172-12C>G
c.147-12C>G (n.147-12C>G)
n.1060-12C>G
n.1058-12C>G
gnomAD v4
1g.156135175C>TCA054418LMNAc.253-12C>T (n.253-12C>T)
c.811-12C>T (n.811-12C>T)
n.1186-12C>T
c.*161-12C>T (n.*161-12C>T)
c.*610-12C>T (n.*610-12C>T)
n.504-12C>T
c.*611-12C>T (n.*611-12C>T)
c.*282-12C>T (n.*282-12C>T)
c.568-12C>T (n.568-12C>T)
n.63C>T
c.475-12C>T (n.475-12C>T)
c.514-12C>T (n.514-12C>T)
n.156-12C>T
c.*485-12C>T (n.*485-12C>T)
n.172-12C>T
c.147-12C>T (n.147-12C>T)
n.1060-12C>T
n.1058-12C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135177T>ACA018720LMNAc.253-10T>A (n.253-10T>A)
c.811-10T>A (n.811-10T>A)
n.1186-10T>A
c.*161-10T>A (n.*161-10T>A)
c.*610-10T>A (n.*610-10T>A)
n.504-10T>A
c.*611-10T>A (n.*611-10T>A)
c.*282-10T>A (n.*282-10T>A)
c.568-10T>A (n.568-10T>A)
n.65T>A
c.475-10T>A (n.475-10T>A)
c.514-10T>A (n.514-10T>A)
n.156-10T>A
c.*485-10T>A (n.*485-10T>A)
n.172-10T>A
c.147-10T>A (n.147-10T>A)
n.1060-10T>A
n.1058-10T>A
ClinVar dbSNP
1g.156135177T=CA1143538335LMNAc.253-10T= (n.253-10T=)
c.811-10T= (n.811-10T=)
n.1186-10T=
c.*161-10T= (n.*161-10T=)
c.*610-10T= (n.*610-10T=)
n.504-10T=
c.*611-10T= (n.*611-10T=)
c.*282-10T= (n.*282-10T=)
c.568-10T= (n.568-10T=)
n.65T=
c.475-10T= (n.475-10T=)
c.514-10T= (n.514-10T=)
n.156-10T=
c.*485-10T= (n.*485-10T=)
n.172-10T=
c.147-10T= (n.147-10T=)
n.1060-10T=
n.1058-10T=
1g.156135178C>ACA2648348748LMNAc.253-9C>A (n.253-9C>A)
c.811-9C>A (n.811-9C>A)
n.1186-9C>A
c.*161-9C>A (n.*161-9C>A)
c.*610-9C>A (n.*610-9C>A)
n.504-9C>A
c.*611-9C>A (n.*611-9C>A)
c.*282-9C>A (n.*282-9C>A)
c.568-9C>A (n.568-9C>A)
n.66C>A
c.475-9C>A (n.475-9C>A)
c.514-9C>A (n.514-9C>A)
n.156-9C>A
c.*485-9C>A (n.*485-9C>A)
n.172-9C>A
c.147-9C>A (n.147-9C>A)
n.1060-9C>A
n.1058-9C>A
ClinVar gnomAD v4
1g.156135178C>TCA2574066318LMNAc.253-9C>T (n.253-9C>T)
c.811-9C>T (n.811-9C>T)
n.1186-9C>T
c.*161-9C>T (n.*161-9C>T)
c.*610-9C>T (n.*610-9C>T)
n.504-9C>T
c.*611-9C>T (n.*611-9C>T)
c.*282-9C>T (n.*282-9C>T)
c.568-9C>T (n.568-9C>T)
n.66C>T
c.475-9C>T (n.475-9C>T)
c.514-9C>T (n.514-9C>T)
n.156-9C>T
c.*485-9C>T (n.*485-9C>T)
n.172-9C>T
c.147-9C>T (n.147-9C>T)
n.1060-9C>T
n.1058-9C>T
1g.156135179C=CA1200472070LMNAc.253-8C= (n.253-8C=)
c.811-8C= (n.811-8C=)
n.1186-8C=
c.*161-8C= (n.*161-8C=)
c.*610-8C= (n.*610-8C=)
n.504-8C=
c.*611-8C= (n.*611-8C=)
c.*282-8C= (n.*282-8C=)
c.568-8C= (n.568-8C=)
n.67C=
c.475-8C= (n.475-8C=)
c.514-8C= (n.514-8C=)
n.156-8C=
c.*485-8C= (n.*485-8C=)
n.172-8C=
c.147-8C= (n.147-8C=)
n.1060-8C=
n.1058-8C=
1g.156135179C>TCA054506LMNAc.253-8C>T (n.253-8C>T)
c.811-8C>T (n.811-8C>T)
n.1186-8C>T
c.*161-8C>T (n.*161-8C>T)
c.*610-8C>T (n.*610-8C>T)
n.504-8C>T
c.*611-8C>T (n.*611-8C>T)
c.*282-8C>T (n.*282-8C>T)
c.568-8C>T (n.568-8C>T)
n.67C>T
c.475-8C>T (n.475-8C>T)
c.514-8C>T (n.514-8C>T)
n.156-8C>T
c.*485-8C>T (n.*485-8C>T)
n.172-8C>T
c.147-8C>T (n.147-8C>T)
n.1060-8C>T
n.1058-8C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135180C>ACA526670894LMNAc.253-7C>A (n.253-7C>A)
c.811-7C>A (n.811-7C>A)
n.1186-7C>A
c.*161-7C>A (n.*161-7C>A)
c.*610-7C>A (n.*610-7C>A)
n.504-7C>A
c.*611-7C>A (n.*611-7C>A)
c.*282-7C>A (n.*282-7C>A)
c.568-7C>A (n.568-7C>A)
n.68C>A
c.475-7C>A (n.475-7C>A)
c.514-7C>A (n.514-7C>A)
n.156-7C>A
c.*485-7C>A (n.*485-7C>A)
n.172-7C>A
c.147-7C>A (n.147-7C>A)
n.1060-7C>A
n.1058-7C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135180C=CA1200472071LMNAc.253-7C= (n.253-7C=)
c.811-7C= (n.811-7C=)
n.1186-7C=
c.*161-7C= (n.*161-7C=)
c.*610-7C= (n.*610-7C=)
n.504-7C=
c.*611-7C= (n.*611-7C=)
c.*282-7C= (n.*282-7C=)
c.568-7C= (n.568-7C=)
n.68C=
c.475-7C= (n.475-7C=)
c.514-7C= (n.514-7C=)
n.156-7C=
c.*485-7C= (n.*485-7C=)
n.172-7C=
c.147-7C= (n.147-7C=)
n.1060-7C=
n.1058-7C=
1g.156135181C>TCA2648348749LMNAc.253-6C>T (n.253-6C>T)
c.811-6C>T (n.811-6C>T)
n.1186-6C>T
c.*161-6C>T (n.*161-6C>T)
c.*610-6C>T (n.*610-6C>T)
n.504-6C>T
c.*611-6C>T (n.*611-6C>T)
c.*282-6C>T (n.*282-6C>T)
c.568-6C>T (n.568-6C>T)
n.69C>T
c.475-6C>T (n.475-6C>T)
c.514-6C>T (n.514-6C>T)
n.156-6C>T
c.*485-6C>T (n.*485-6C>T)
n.172-6C>T
c.147-6C>T (n.147-6C>T)
n.1060-6C>T
n.1058-6C>T
gnomAD v4
1g.156135182T>CCA2648348750LMNAc.253-5T>C (n.253-5T>C)
c.811-5T>C (n.811-5T>C)
n.1186-5T>C
c.*161-5T>C (n.*161-5T>C)
c.*610-5T>C (n.*610-5T>C)
n.504-5T>C
c.*611-5T>C (n.*611-5T>C)
c.*282-5T>C (n.*282-5T>C)
c.568-5T>C (n.568-5T>C)
n.70T>C
c.475-5T>C (n.475-5T>C)
c.514-5T>C (n.514-5T>C)
n.156-5T>C
c.*485-5T>C (n.*485-5T>C)
n.172-5T>C
c.147-5T>C (n.147-5T>C)
n.1060-5T>C
n.1058-5T>C
gnomAD v4
1g.156135183C>GCA2499214212LMNAc.253-4C>G (n.253-4C>G)
c.811-4C>G (n.811-4C>G)
n.1186-4C>G
c.*161-4C>G (n.*161-4C>G)
c.*610-4C>G (n.*610-4C>G)
n.504-4C>G
c.*611-4C>G (n.*611-4C>G)
c.*282-4C>G (n.*282-4C>G)
c.568-4C>G (n.568-4C>G)
n.71C>G
c.475-4C>G (n.475-4C>G)
c.514-4C>G (n.514-4C>G)
n.156-4C>G
c.*485-4C>G (n.*485-4C>G)
n.172-4C>G
c.147-4C>G (n.147-4C>G)
n.1060-4C>G
n.1058-4C>G
ClinVar dbSNP
1g.156135184C>ACA421068596LMNAc.253-3C>A (n.253-3C>A)
c.811-3C>A (n.811-3C>A)
n.1186-3C>A
c.*161-3C>A (n.*161-3C>A)
c.*610-3C>A (n.*610-3C>A)
n.504-3C>A
c.*611-3C>A (n.*611-3C>A)
c.*282-3C>A (n.*282-3C>A)
c.568-3C>A (n.568-3C>A)
n.72C>A
c.475-3C>A (n.475-3C>A)
c.514-3C>A (n.514-3C>A)
n.156-3C>A
c.*485-3C>A (n.*485-3C>A)
n.172-3C>A
c.147-3C>A (n.147-3C>A)
n.1060-3C>A
n.1058-3C>A
gnomAD v4 COSMIC
1g.156135184C>TCA2586964245LMNAc.253-3C>T (n.253-3C>T)
c.811-3C>T (n.811-3C>T)
n.1186-3C>T
c.*161-3C>T (n.*161-3C>T)
c.*610-3C>T (n.*610-3C>T)
n.504-3C>T
c.*611-3C>T (n.*611-3C>T)
c.*282-3C>T (n.*282-3C>T)
c.568-3C>T (n.568-3C>T)
n.72C>T
c.475-3C>T (n.475-3C>T)
c.514-3C>T (n.514-3C>T)
n.156-3C>T
c.*485-3C>T (n.*485-3C>T)
n.172-3C>T
c.147-3C>T (n.147-3C>T)
n.1060-3C>T
n.1058-3C>T
gnomAD v4
1g.156135185A>CCA342817463LMNAc.253-2A>C (n.253-2A>C)
c.811-2A>C (n.811-2A>C)
n.1186-2A>C
c.*161-2A>C (n.*161-2A>C)
c.*610-2A>C (n.*610-2A>C)
n.504-2A>C
c.*611-2A>C (n.*611-2A>C)
c.*282-2A>C (n.*282-2A>C)
c.568-2A>C (n.568-2A>C)
n.73A>C
c.475-2A>C (n.475-2A>C)
c.514-2A>C (n.514-2A>C)
n.156-2A>C
c.*485-2A>C (n.*485-2A>C)
n.172-2A>C
c.147-2A>C (n.147-2A>C)
n.1060-2A>C
n.1058-2A>C
1g.156135185A>GCA342817461LMNAc.253-2A>G (n.253-2A>G)
c.811-2A>G (n.811-2A>G)
n.1186-2A>G
c.*161-2A>G (n.*161-2A>G)
c.*610-2A>G (n.*610-2A>G)
n.504-2A>G
c.*611-2A>G (n.*611-2A>G)
c.*282-2A>G (n.*282-2A>G)
c.568-2A>G (n.568-2A>G)
n.73A>G
c.475-2A>G (n.475-2A>G)
c.514-2A>G (n.514-2A>G)
n.156-2A>G
c.*485-2A>G (n.*485-2A>G)
n.172-2A>G
c.147-2A>G (n.147-2A>G)
n.1060-2A>G
n.1058-2A>G
ClinVar dbSNP
1g.156135185A>TCA342817462LMNAc.253-2A>T (n.253-2A>T)
c.811-2A>T (n.811-2A>T)
n.1186-2A>T
c.*161-2A>T (n.*161-2A>T)
c.*610-2A>T (n.*610-2A>T)
n.504-2A>T
c.*611-2A>T (n.*611-2A>T)
c.*282-2A>T (n.*282-2A>T)
c.568-2A>T (n.568-2A>T)
n.73A>T
c.475-2A>T (n.475-2A>T)
c.514-2A>T (n.514-2A>T)
n.156-2A>T
c.*485-2A>T (n.*485-2A>T)
n.172-2A>T
c.147-2A>T (n.147-2A>T)
n.1060-2A>T
n.1058-2A>T
1g.156135186G>ACA342817464LMNAc.253-1G>A (n.253-1G>A)
c.811-1G>A (n.811-1G>A)
n.1186-1G>A
c.*161-1G>A (n.*161-1G>A)
c.*610-1G>A (n.*610-1G>A)
n.504-1G>A
c.*611-1G>A (n.*611-1G>A)
c.*282-1G>A (n.*282-1G>A)
c.568-1G>A (n.568-1G>A)
n.74G>A
c.475-1G>A (n.475-1G>A)
c.514-1G>A (n.514-1G>A)
n.156-1G>A
c.*485-1G>A (n.*485-1G>A)
n.172-1G>A
c.147-1G>A (n.147-1G>A)
n.1060-1G>A
n.1058-1G>A
ClinVar dbSNP
1g.156135186G>CCA342817465LMNAc.253-1G>C (n.253-1G>C)
c.811-1G>C (n.811-1G>C)
n.1186-1G>C
c.*161-1G>C (n.*161-1G>C)
c.*610-1G>C (n.*610-1G>C)
n.504-1G>C
c.*611-1G>C (n.*611-1G>C)
c.*282-1G>C (n.*282-1G>C)
c.568-1G>C (n.568-1G>C)
n.74G>C
c.475-1G>C (n.475-1G>C)
c.514-1G>C (n.514-1G>C)
n.156-1G>C
c.*485-1G>C (n.*485-1G>C)
n.172-1G>C
c.147-1G>C (n.147-1G>C)
n.1060-1G>C
n.1058-1G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135186G=CA1200472072LMNAc.253-1G= (n.253-1G=)
c.811-1G= (n.811-1G=)
n.1186-1G=
c.*161-1G= (n.*161-1G=)
c.*610-1G= (n.*610-1G=)
n.504-1G=
c.*611-1G= (n.*611-1G=)
c.*282-1G= (n.*282-1G=)
c.568-1G= (n.568-1G=)
n.74G=
c.475-1G= (n.475-1G=)
c.514-1G= (n.514-1G=)
n.156-1G=
c.*485-1G= (n.*485-1G=)
n.172-1G=
c.147-1G= (n.147-1G=)
n.1060-1G=
n.1058-1G=
1g.156135186G>TCA342817466LMNAc.253-1G>T (n.253-1G>T)
c.811-1G>T (n.811-1G>T)
n.1186-1G>T
c.*161-1G>T (n.*161-1G>T)
c.*610-1G>T (n.*610-1G>T)
n.504-1G>T
c.*611-1G>T (n.*611-1G>T)
c.*282-1G>T (n.*282-1G>T)
c.568-1G>T (n.568-1G>T)
n.74G>T
c.475-1G>T (n.475-1G>T)
c.514-1G>T (n.514-1G>T)
n.156-1G>T
c.*485-1G>T (n.*485-1G>T)
n.172-1G>T
c.147-1G>T (n.147-1G>T)
n.1060-1G>T
n.1058-1G>T
1g.156135187C>ACA342817467LMNAc.253C>A (p.Leu85Met)
c.811C>A (p.Leu271Met)
n.1186C>A
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.*610C>A (n.*610C>A)
n.504C>A
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.568C>A (p.Leu190Met)
n.75C>A
c.475C>A (p.Leu159Met)
c.514C>A (p.Leu172Met)
n.156C>A
c.*485C>A (n.*485C>A)
n.172C>A
c.147C>A (p.Ser49Arg)
n.1060C>A
n.1058C>A
1g.156135187C>GCA342817468LMNAc.253C>G (p.Leu85Val)
c.811C>G (p.Leu271Val)
n.1186C>G
c.*161C>G (n.*161C>G)
c.*610C>G (n.*610C>G)
n.504C>G
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.568C>G (p.Leu190Val)
n.75C>G
c.475C>G (p.Leu159Val)
c.514C>G (p.Leu172Val)
n.156C>G
c.*485C>G (n.*485C>G)
n.172C>G
c.147C>G (p.Ser49Arg)
n.1060C>G
n.1058C>G
1g.156135187C>TCA421068600LMNAc.253C>T (p.Leu85=)
c.811C>T (p.Leu271=)
n.1186C>T
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.*610C>T (n.*610C>T)
n.504C>T
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.568C>T (p.Leu190=)
n.75C>T
c.475C>T (p.Leu159=)
c.514C>T (p.Leu172=)
n.156C>T
c.*485C>T (n.*485C>T)
n.172C>T
c.147C>T (p.Ser49=)
n.1060C>T
n.1058C>T
1g.156135188T>ACA342817469LMNAc.254T>A (p.Leu85Gln)
c.812T>A (p.Leu271Gln)
n.1187T>A
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.*611T>A (n.*611T>A)
n.505T>A
c.*612T>A (n.*612T>A)
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.569T>A (p.Leu190Gln)
n.76T>A
c.476T>A (p.Leu159Gln)
c.515T>A (p.Leu172Gln)
n.157T>A
c.*486T>A (n.*486T>A)
n.173T>A
c.148T>A (p.Trp50Arg)
n.1061T>A
n.1059T>A
1g.156135188T>CCA018730LMNAc.254T>C (p.Leu85Pro)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
n.1187T>C
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.*611T>C (n.*611T>C)
n.505T>C
c.*612T>C (n.*612T>C)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.569T>C (p.Leu190Pro)
n.76T>C
c.476T>C (p.Leu159Pro)
c.515T>C (p.Leu172Pro)
n.157T>C
c.*486T>C (n.*486T>C)
n.173T>C
c.148T>C (p.Trp50Arg)
n.1061T>C
n.1059T>C
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.156135188T>GCA342817470LMNAc.254T>G (p.Leu85Arg)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
n.1187T>G
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.*611T>G (n.*611T>G)
n.505T>G
c.*612T>G (n.*612T>G)
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.569T>G (p.Leu190Arg)
n.76T>G
c.476T>G (p.Leu159Arg)
c.515T>G (p.Leu172Arg)
n.157T>G
c.*486T>G (n.*486T>G)
n.173T>G
c.148T>G (p.Trp50Gly)
n.1061T>G
n.1059T>G
ClinVar
1g.156135188T=CA1143538336LMNAc.254T= (p.Leu85=)
c.812T= (p.Leu271=)
n.1187T=
c.*162T= (n.*162T=)
c.*611T= (n.*611T=)
n.505T=
c.*612T= (n.*612T=)
c.*283T= (n.*283T=)
c.569T= (p.Leu190=)
n.76T=
c.476T= (p.Leu159=)
c.515T= (p.Leu172=)
n.157T=
c.*486T= (n.*486T=)
n.173T=
c.148T= (p.Trp50=)
n.1061T=
n.1059T=
1g.156135189G>ACA421068601LMNAc.255G>A (p.Leu85=)
c.813G>A (p.Leu271=)
n.1188G>A
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.*612G>A (n.*612G>A)
n.506G>A
c.*613G>A (n.*613G>A)
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.570G>A (p.Leu190=)
n.77G>A
c.477G>A (p.Leu159=)
c.516G>A (p.Leu172=)
n.158G>A
c.*487G>A (n.*487G>A)
n.174G>A
c.149G>A (p.Trp50Ter)
n.1062G>A
n.1060G>A
1g.156135189G>CCA421068602LMNAc.255G>C (p.Leu85=)
c.813G>C (p.Leu271=)
n.1188G>C
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.*612G>C (n.*612G>C)
n.506G>C
c.*613G>C (n.*613G>C)
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.570G>C (p.Leu190=)
n.77G>C
c.477G>C (p.Leu159=)
c.516G>C (p.Leu172=)
n.158G>C
c.*487G>C (n.*487G>C)
n.174G>C
c.149G>C (p.Trp50Ser)
n.1062G>C
n.1060G>C
1g.156135189G>TCA421068603LMNAc.255G>T (p.Leu85=)
c.813G>T (p.Leu271=)
n.1188G>T
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.*612G>T (n.*612G>T)
n.506G>T
c.*613G>T (n.*613G>T)
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.570G>T (p.Leu190=)
n.77G>T
c.477G>T (p.Leu159=)
c.516G>T (p.Leu172=)
n.158G>T
c.*487G>T (n.*487G>T)
n.174G>T
c.149G>T (p.Trp50Leu)
n.1062G>T
n.1060G>T
1g.156135190G>ACA342817471LMNAc.256G>A (p.Asp86Asn)
c.814G>A (p.Asp272Asn)
n.1189G>A
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.*613G>A (n.*613G>A)
n.507G>A
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.571G>A (p.Asp191Asn)
n.78G>A
c.478G>A (p.Asp160Asn)
c.517G>A (p.Asp173Asn)
n.159G>A
c.*488G>A (n.*488G>A)
n.175G>A
c.150G>A (p.Trp50Ter)
n.1063G>A
n.1061G>A
1g.156135190G>CCA342817472LMNAc.256G>C (p.Asp86His)
c.814G>C (p.Asp272His)
n.1189G>C
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.*613G>C (n.*613G>C)
n.507G>C
c.*614G>C (n.*614G>C)
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.571G>C (p.Asp191His)
n.78G>C
c.478G>C (p.Asp160His)
c.517G>C (p.Asp173His)
n.159G>C
c.*488G>C (n.*488G>C)
n.175G>C
c.150G>C (p.Trp50Cys)
n.1063G>C
n.1061G>C
1g.156135190G>TCA342817473LMNAc.256G>T (p.Asp86Tyr)
c.814G>T (p.Asp272Tyr)
n.1189G>T
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.*613G>T (n.*613G>T)
n.507G>T
c.*614G>T (n.*614G>T)
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.571G>T (p.Asp191Tyr)
n.78G>T
c.478G>T (p.Asp160Tyr)
c.517G>T (p.Asp173Tyr)
n.159G>T
c.*488G>T (n.*488G>T)
n.175G>T
c.150G>T (p.Trp50Cys)
n.1063G>T
n.1061G>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.156135190_156135194delinsGACAACA1200472073LMNAc.256_260delinsGACAA (p.Asp86=)
c.814_818delinsGACAA (p.Asp272=)
n.1189_1193delinsGACAA
c.*164_*168delinsGACAA (n.*164_*168delinsGACAA)
c.*613_*617delinsGACAA (n.*613_*617delinsGACAA)
n.507_511delinsGACAA
c.*614_*618delinsGACAA (n.*614_*618delinsGACAA)
c.*285_*289delinsGACAA (n.*285_*289delinsGACAA)
c.571_575delinsGACAA (p.Asp191=)
n.78_82delinsGACAA
c.478_482delinsGACAA (p.Asp160=)
c.517_521delinsGACAA (p.Asp173=)
n.159_163delinsGACAA
c.*488_*492delinsGACAA (n.*488_*492delinsGACAA)
n.175_179delinsGACAA
c.150_154delinsGACAA (p.Trp50=)
n.1063_1067delinsGACAA
n.1061_1065delinsGACAA
1g.156135191A>CCA342817476LMNAc.257A>C (p.Asp86Ala)
c.815A>C (p.Asp272Ala)
n.1190A>C
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.*614A>C (n.*614A>C)
n.508A>C
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.572A>C (p.Asp191Ala)
n.79A>C
c.479A>C (p.Asp160Ala)
c.518A>C (p.Asp173Ala)
n.160A>C
c.*489A>C (n.*489A>C)
n.176A>C
c.151A>C (p.Thr51Pro)
n.1064A>C
n.1062A>C
1g.156135191A>GCA342817474LMNAc.257A>G (p.Asp86Gly)
c.815A>G (p.Asp272Gly)
n.1190A>G
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.*614A>G (n.*614A>G)
n.508A>G
c.*615A>G (n.*615A>G)
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.572A>G (p.Asp191Gly)
n.79A>G
c.479A>G (p.Asp160Gly)
c.518A>G (p.Asp173Gly)
n.160A>G
c.*489A>G (n.*489A>G)
n.176A>G
c.151A>G (p.Thr51Ala)
n.1064A>G
n.1062A>G
1g.156135191A>TCA342817475LMNAc.257A>T (p.Asp86Val)
c.815A>T (p.Asp272Val)
n.1190A>T
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.*614A>T (n.*614A>T)
n.508A>T
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.572A>T (p.Asp191Val)
n.79A>T
c.479A>T (p.Asp160Val)
c.518A>T (p.Asp173Val)
n.160A>T
c.*489A>T (n.*489A>T)
n.176A>T
c.151A>T (p.Thr51Ser)
n.1064A>T
n.1062A>T
1g.156135191_156135194delinsACAACA1143538337LMNAc.257_260delinsACAA (p.Asp86=)
c.815_818delinsACAA (p.Asp272=)
n.1190_1193delinsACAA
c.*165_*168delinsACAA (n.*165_*168delinsACAA)
c.*614_*617delinsACAA (n.*614_*617delinsACAA)
n.508_511delinsACAA
c.*615_*618delinsACAA (n.*615_*618delinsACAA)
c.*286_*289delinsACAA (n.*286_*289delinsACAA)
c.572_575delinsACAA (p.Asp191=)
n.79_82delinsACAA
c.479_482delinsACAA (p.Asp160=)
c.518_521delinsACAA (p.Asp173=)
n.160_163delinsACAA
c.*489_*492delinsACAA (n.*489_*492delinsACAA)
n.176_179delinsACAA
c.151_154delinsACAA (p.Thr51=)
n.1064_1067delinsACAA
n.1062_1065delinsACAA
1g.156135191_156135194delinsCCAGACCA018736LMNAc.257_260delinsCCAGAC (p.Asp86AlafsTer?)
c.815_818delinsCCAGAC (p.Asp272AlafsTer?)
n.1190_1193delinsCCAGAC
c.*165_*168delinsCCAGAC (n.*165_*168delinsCCAGAC)
c.*614_*617delinsCCAGAC (n.*614_*617delinsCCAGAC)
n.508_511delinsCCAGAC
c.*615_*618delinsCCAGAC (n.*615_*618delinsCCAGAC)
c.*286_*289delinsCCAGAC (n.*286_*289delinsCCAGAC)
c.572_575delinsCCAGAC (p.Asp191AlafsTer?)
n.79_82delinsCCAGAC
c.479_482delinsCCAGAC (p.Asp160AlafsTer?)
c.518_521delinsCCAGAC (p.Asp173AlafsTer?)
n.160_163delinsCCAGAC
c.*489_*492delinsCCAGAC (n.*489_*492delinsCCAGAC)
n.176_179delinsCCAGAC
c.151_154delinsCCAGAC (p.Thr51ProfsTer8)
n.1064_1067delinsCCAGAC
n.1062_1065delinsCCAGAC
ClinVar dbSNP
1g.156135192C>ACA342817477LMNAc.258C>A (p.Asp86Glu)
c.816C>A (p.Asp272Glu)
n.1191C>A
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.*615C>A (n.*615C>A)
n.509C>A
c.*616C>A (n.*616C>A)
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.573C>A (p.Asp191Glu)
n.80C>A
c.480C>A (p.Asp160Glu)
c.519C>A (p.Asp173Glu)
n.161C>A
c.*490C>A (n.*490C>A)
n.177C>A
c.152C>A (p.Thr51Lys)
n.1065C>A
n.1063C>A
1g.156135192C>GCA342817478LMNAc.258C>G (p.Asp86Glu)
c.816C>G (p.Asp272Glu)
n.1191C>G
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.*615C>G (n.*615C>G)
n.509C>G
c.*616C>G (n.*616C>G)
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.573C>G (p.Asp191Glu)
n.80C>G
c.480C>G (p.Asp160Glu)
c.519C>G (p.Asp173Glu)
n.161C>G
c.*490C>G (n.*490C>G)
n.177C>G
c.152C>G (p.Thr51Arg)
n.1065C>G
n.1063C>G
1g.156135192C>TCA421068604LMNAc.258C>T (p.Asp86=)
c.816C>T (p.Asp272=)
n.1191C>T
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.*615C>T (n.*615C>T)
n.509C>T
c.*616C>T (n.*616C>T)
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.573C>T (p.Asp191=)
n.80C>T
c.480C>T (p.Asp160=)
c.519C>T (p.Asp173=)
n.161C>T
c.*490C>T (n.*490C>T)
n.177C>T
c.152C>T (p.Thr51Ile)
n.1065C>T
n.1063C>T
gnomAD v4
1g.156135193A=CA1200472074LMNAc.259A= (p.Asn87=)
c.817A= (p.Asn273=)
n.1192A=
c.*167A= (n.*167A=)
c.*616A= (n.*616A=)
n.510A=
c.*617A= (n.*617A=)
c.*288A= (n.*288A=)
c.574A= (p.Asn192=)
n.81A=
c.481A= (p.Asn161=)
c.520A= (p.Asn174=)
n.162A=
c.*491A= (n.*491A=)
n.178A=
c.153A= (p.Thr51=)
n.1066A=
n.1064A=
1g.156135193A>CCA342817479LMNAc.259A>C (p.Asn87His)
c.817A>C (p.Asn273His)
n.1192A>C
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.*616A>C (n.*616A>C)
n.510A>C
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.574A>C (p.Asn192His)
n.81A>C
c.481A>C (p.Asn161His)
c.520A>C (p.Asn174His)
n.162A>C
c.*491A>C (n.*491A>C)
n.178A>C
c.153A>C (p.Thr51=)
n.1066A>C
n.1064A>C
1g.156135193A>GCA054525LMNAc.259A>G (p.Asn87Asp)
c.817A>G (p.Asn273Asp)
n.1192A>G
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.*616A>G (n.*616A>G)
n.510A>G
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.574A>G (p.Asn192Asp)
n.81A>G
c.481A>G (p.Asn161Asp)
c.520A>G (p.Asn174Asp)
n.162A>G
c.*491A>G (n.*491A>G)
n.178A>G
c.153A>G (p.Thr51=)
n.1066A>G
n.1064A>G
dbSNP ExAC
1g.156135193A>TCA342817480LMNAc.259A>T (p.Asn87Tyr)
c.817A>T (p.Asn273Tyr)
n.1192A>T
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.*616A>T (n.*616A>T)
n.510A>T
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.574A>T (p.Asn192Tyr)
n.81A>T
c.481A>T (p.Asn161Tyr)
c.520A>T (p.Asn174Tyr)
n.162A>T
c.*491A>T (n.*491A>T)
n.178A>T
c.153A>T (p.Thr51=)
n.1066A>T
n.1064A>T
1g.156135194A>CCA342817481LMNAc.260A>C (p.Asn87Thr)
c.818A>C (p.Asn273Thr)
n.1193A>C
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.*617A>C (n.*617A>C)
n.511A>C
c.*618A>C (n.*618A>C)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.575A>C (p.Asn192Thr)
n.82A>C
c.482A>C (p.Asn161Thr)
c.521A>C (p.Asn174Thr)
n.163A>C
c.*492A>C (n.*492A>C)
n.179A>C
c.154A>C (p.Met52Leu)
n.1067A>C
n.1065A>C
1g.156135194A>GCA342817482LMNAc.260A>G (p.Asn87Ser)
c.818A>G (p.Asn273Ser)
n.1193A>G
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.*617A>G (n.*617A>G)
n.511A>G
c.*618A>G (n.*618A>G)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.575A>G (p.Asn192Ser)
n.82A>G
c.482A>G (p.Asn161Ser)
c.521A>G (p.Asn174Ser)
n.163A>G
c.*492A>G (n.*492A>G)
n.179A>G
c.154A>G (p.Met52Val)
n.1067A>G
n.1065A>G
1g.156135194A>TCA342817483LMNAc.260A>T (p.Asn87Ile)
c.818A>T (p.Asn273Ile)
n.1193A>T
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.*617A>T (n.*617A>T)
n.511A>T
c.*618A>T (n.*618A>T)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.575A>T (p.Asn192Ile)
n.82A>T
c.482A>T (p.Asn161Ile)
c.521A>T (p.Asn174Ile)
n.163A>T
c.*492A>T (n.*492A>T)
n.179A>T
c.154A>T (p.Met52Leu)
n.1067A>T
n.1065A>T
1g.156135195T>ACA342817484LMNAc.261T>A (p.Asn87Lys)
c.819T>A (p.Asn273Lys)
n.1194T>A
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.*618T>A (n.*618T>A)
n.512T>A
c.*619T>A (n.*619T>A)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.576T>A (p.Asn192Lys)
n.83T>A
c.483T>A (p.Asn161Lys)
c.522T>A (p.Asn174Lys)
n.164T>A
c.*493T>A (n.*493T>A)
n.180T>A
c.155T>A (p.Met52Lys)
n.1068T>A
n.1066T>A
1g.156135195T>CCA421068605LMNAc.261T>C (p.Asn87=)
c.819T>C (p.Asn273=)
n.1194T>C
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.*618T>C (n.*618T>C)
n.512T>C
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.576T>C (p.Asn192=)
n.83T>C
c.483T>C (p.Asn161=)
c.522T>C (p.Asn174=)
n.164T>C
c.*493T>C (n.*493T>C)
n.180T>C
c.155T>C (p.Met52Thr)
n.1068T>C
n.1066T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135195T>GCA342817485LMNAc.261T>G (p.Asn87Lys)
c.819T>G (p.Asn273Lys)
n.1194T>G
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.*618T>G (n.*618T>G)
n.512T>G
c.*619T>G (n.*619T>G)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.576T>G (p.Asn192Lys)
n.83T>G
c.483T>G (p.Asn161Lys)
c.522T>G (p.Asn174Lys)
n.164T>G
c.*493T>G (n.*493T>G)
n.180T>G
c.155T>G (p.Met52Arg)
n.1068T>G
n.1066T>G
1g.156135195T=CA1200472075LMNAc.261T= (p.Asn87=)
c.819T= (p.Asn273=)
n.1194T=
c.*169T= (n.*169T=)
c.*618T= (n.*618T=)
n.512T=
c.*619T= (n.*619T=)
c.*290T= (n.*290T=)
c.576T= (p.Asn192=)
n.83T=
c.483T= (p.Asn161=)
c.522T= (p.Asn174=)
n.164T=
c.*493T= (n.*493T=)
n.180T=
c.155T= (p.Met52=)
n.1068T=
n.1066T=
1g.156135196G>ACA342817488LMNAc.262G>A (p.Ala88Thr)
c.820G>A (p.Ala274Thr)
n.1195G>A
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.*619G>A (n.*619G>A)
n.513G>A
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.577G>A (p.Ala193Thr)
n.84G>A
c.484G>A (p.Ala162Thr)
c.523G>A (p.Ala175Thr)
n.165G>A
c.*494G>A (n.*494G>A)
n.181G>A
c.156G>A (p.Met52Ile)
n.1069G>A
n.1067G>A
1g.156135196G>CCA342817487LMNAc.262G>C (p.Ala88Pro)
c.820G>C (p.Ala274Pro)
n.1195G>C
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.*619G>C (n.*619G>C)
n.513G>C
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.577G>C (p.Ala193Pro)
n.84G>C
c.484G>C (p.Ala162Pro)
c.523G>C (p.Ala175Pro)
n.165G>C
c.*494G>C (n.*494G>C)
n.181G>C
c.156G>C (p.Met52Ile)
n.1069G>C
n.1067G>C
1g.156135196G>TCA342817486LMNAc.262G>T (p.Ala88Ser)
c.820G>T (p.Ala274Ser)
n.1195G>T
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.*619G>T (n.*619G>T)
n.513G>T
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.577G>T (p.Ala193Ser)
n.84G>T
c.484G>T (p.Ala162Ser)
c.523G>T (p.Ala175Ser)
n.165G>T
c.*494G>T (n.*494G>T)
n.181G>T
c.156G>T (p.Met52Ile)
n.1069G>T
n.1067G>T
1g.156135197C>ACA342817489LMNAc.263C>A (p.Ala88Asp)
c.821C>A (p.Ala274Asp)
n.1196C>A
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.*620C>A (n.*620C>A)
n.514C>A
c.*621C>A (n.*621C>A)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.578C>A (p.Ala193Asp)
n.85C>A
c.485C>A (p.Ala162Asp)
c.524C>A (p.Ala175Asp)
n.166C>A
c.*495C>A (n.*495C>A)
n.182C>A
c.157C>A (p.Pro53Thr)
n.1070C>A
n.1068C>A
1g.156135197C>GCA342817490LMNAc.263C>G (p.Ala88Gly)
c.821C>G (p.Ala274Gly)
n.1196C>G
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.*620C>G (n.*620C>G)
n.514C>G
c.*621C>G (n.*621C>G)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.578C>G (p.Ala193Gly)
n.85C>G
c.485C>G (p.Ala162Gly)
c.524C>G (p.Ala175Gly)
n.166C>G
c.*495C>G (n.*495C>G)
n.182C>G
c.157C>G (p.Pro53Ala)
n.1070C>G
n.1068C>G
1g.156135197C>TCA342817491LMNAc.263C>T (p.Ala88Val)
c.821C>T (p.Ala274Val)
n.1196C>T
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.*620C>T (n.*620C>T)
n.514C>T
c.*621C>T (n.*621C>T)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.578C>T (p.Ala193Val)
n.85C>T
c.485C>T (p.Ala162Val)
c.524C>T (p.Ala175Val)
n.166C>T
c.*495C>T (n.*495C>T)
n.182C>T
c.157C>T (p.Pro53Ser)
n.1070C>T
n.1068C>T
1g.156135198delCA2573130599LMNAc.264del (p.Arg89GlyfsTer?)
c.822del (p.Arg275GlyfsTer?)
n.1197del
c.*172del (n.*172del)
c.*621del (n.*621del)
n.515del
c.*622del (n.*622del)
c.*293del (n.*293del)
c.579del (p.Arg194GlyfsTer?)
n.86del
c.486del (p.Arg163GlyfsTer?)
c.525del (p.Arg176GlyfsTer?)
n.167del
c.*496del (n.*496del)
n.183del
c.158del (p.Pro53GlnfsTer5)
n.1071del
n.1069del
ClinVar dbSNP
1g.156135198C>ACA421068606LMNAc.264C>A (p.Ala88=)
c.822C>A (p.Ala274=)
n.1197C>A
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.*621C>A (n.*621C>A)
n.515C>A
c.*622C>A (n.*622C>A)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.579C>A (p.Ala193=)
n.86C>A
c.486C>A (p.Ala162=)
c.525C>A (p.Ala175=)
n.167C>A
c.*496C>A (n.*496C>A)
n.183C>A
c.158C>A (p.Pro53Gln)
n.1071C>A
n.1069C>A
1g.156135198C=CA1200472076LMNAc.264C= (p.Ala88=)
c.822C= (p.Ala274=)
n.1197C=
c.*172C= (n.*172C=)
c.*621C= (n.*621C=)
n.515C=
c.*622C= (n.*622C=)
c.*293C= (n.*293C=)
c.579C= (p.Ala193=)
n.86C=
c.486C= (p.Ala162=)
c.525C= (p.Ala175=)
n.167C=
c.*496C= (n.*496C=)
n.183C=
c.158C= (p.Pro53=)
n.1071C=
n.1069C=
1g.156135198C>GCA421068607LMNAc.264C>G (p.Ala88=)
c.822C>G (p.Ala274=)
n.1197C>G
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.*621C>G (n.*621C>G)
n.515C>G
c.*622C>G (n.*622C>G)
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.579C>G (p.Ala193=)
n.86C>G
c.486C>G (p.Ala162=)
c.525C>G (p.Ala175=)
n.167C>G
c.*496C>G (n.*496C>G)
n.183C>G
c.158C>G (p.Pro53Arg)
n.1071C>G
n.1069C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135198C>TCA421068608LMNAc.264C>T (p.Ala88=)
c.822C>T (p.Ala274=)
n.1197C>T
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.*621C>T (n.*621C>T)
n.515C>T
c.*622C>T (n.*622C>T)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.579C>T (p.Ala193=)
n.86C>T
c.486C>T (p.Ala162=)
c.525C>T (p.Ala175=)
n.167C>T
c.*496C>T (n.*496C>T)
n.183C>T
c.158C>T (p.Pro53Leu)
n.1071C>T
n.1069C>T
1g.156135201_156135204dupCA2586964248LMNAc.267_270dup (p.Ser91AlafsTer4)
c.825_828dup (p.Ser277AlafsTer4)
n.1200_1203dup
c.*175_*178dup (n.*175_*178dup)
c.*624_*627dup (n.*624_*627dup)
n.518_521dup
c.*625_*628dup (n.*625_*628dup)
c.*296_*299dup (n.*296_*299dup)
c.582_585dup (p.Ser196AlafsTer4)
n.89_92dup
c.489_492dup (p.Ser165AlafsTer4)
c.528_531dup (p.Ser178AlafsTer4)
n.170_173dup
c.*499_*502dup (n.*499_*502dup)
n.186_189dup
c.161_164dup (p.Ser55ArgfsTer?)
n.1074_1077dup
n.1072_1075dup
1g.156135199A>CCA421068609LMNAc.265A>C (p.Arg89=)
c.823A>C (p.Arg275=)
n.1198A>C
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.*622A>C (n.*622A>C)
n.516A>C
c.*623A>C (n.*623A>C)
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.580A>C (p.Arg194=)
n.87A>C
c.487A>C (p.Arg163=)
c.526A>C (p.Arg176=)
n.168A>C
c.*497A>C (n.*497A>C)
n.184A>C
c.159A>C (p.Pro53=)
n.1072A>C
n.1070A>C
1g.156135199A>GCA342817492LMNAc.265A>G (p.Arg89Gly)
c.823A>G (p.Arg275Gly)
n.1198A>G
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.*622A>G (n.*622A>G)
n.516A>G
c.*623A>G (n.*623A>G)
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.580A>G (p.Arg194Gly)
n.87A>G
c.487A>G (p.Arg163Gly)
c.526A>G (p.Arg176Gly)
n.168A>G
c.*497A>G (n.*497A>G)
n.184A>G
c.159A>G (p.Pro53=)
n.1072A>G
n.1070A>G
1g.156135199A>TCA342817493LMNAc.265A>T (p.Arg89Trp)
c.823A>T (p.Arg275Trp)
n.1198A>T
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.*622A>T (n.*622A>T)
n.516A>T
c.*623A>T (n.*623A>T)
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.580A>T (p.Arg194Trp)
n.87A>T
c.487A>T (p.Arg163Trp)
c.526A>T (p.Arg176Trp)
n.168A>T
c.*497A>T (n.*497A>T)
n.184A>T
c.159A>T (p.Pro53=)
n.1072A>T
n.1070A>T
1g.156135200G>ACA342817494LMNAc.266G>A (p.Arg89Lys)
c.824G>A (p.Arg275Lys)
n.1199G>A
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.*623G>A (n.*623G>A)
n.517G>A
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.581G>A (p.Arg194Lys)
n.88G>A
c.488G>A (p.Arg163Lys)
c.527G>A (p.Arg176Lys)
n.169G>A
c.*498G>A (n.*498G>A)
n.185G>A
c.160G>A (p.Gly54Ser)
n.1073G>A
n.1071G>A
ClinVar
1g.156135200G>CCA342817495LMNAc.266G>C (p.Arg89Thr)
c.824G>C (p.Arg275Thr)
n.1199G>C
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.*623G>C (n.*623G>C)
n.517G>C
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.581G>C (p.Arg194Thr)
n.88G>C
c.488G>C (p.Arg163Thr)
c.527G>C (p.Arg176Thr)
n.169G>C
c.*498G>C (n.*498G>C)
n.185G>C
c.160G>C (p.Gly54Arg)
n.1073G>C
n.1071G>C
1g.156135200G>TCA342817496LMNAc.266G>T (p.Arg89Met)
c.824G>T (p.Arg275Met)
n.1199G>T
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.*623G>T (n.*623G>T)
n.517G>T
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.581G>T (p.Arg194Met)
n.88G>T
c.488G>T (p.Arg163Met)
c.527G>T (p.Arg176Met)
n.169G>T
c.*498G>T (n.*498G>T)
n.185G>T
c.160G>T (p.Gly54Cys)
n.1073G>T
n.1071G>T
1g.156135201_156135208delCA2586964249LMNAc.267_274del (p.Arg89SerfsTer2)
c.825_832del (p.Arg275SerfsTer2)
n.1200_1207del
c.*175_*182del (n.*175_*182del)
c.*624_*631del (n.*624_*631del)
n.518_525del
c.*625_*632del (n.*625_*632del)
c.*296_*303del (n.*296_*303del)
c.582_589del (p.Arg194SerfsTer2)
n.89_96del
c.489_496del (p.Arg163SerfsTer2)
c.528_535del (p.Arg176SerfsTer2)
n.170_177del
c.*499_*506del (n.*499_*506del)
n.186_193del
c.161_168del (p.Gly54AlafsTer?)
n.1074_1081del
n.1072_1079del
1g.156135201G>ACA421068610LMNAc.267G>A (p.Arg89=)
c.825G>A (p.Arg275=)
n.1200G>A
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.*624G>A (n.*624G>A)
n.518G>A
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.582G>A (p.Arg194=)
n.89G>A
c.489G>A (p.Arg163=)
c.528G>A (p.Arg176=)
n.170G>A
c.*499G>A (n.*499G>A)
n.186G>A
c.161G>A (p.Gly54Asp)
n.1074G>A
n.1072G>A
dbSNP
1g.156135201G>CCA342817497LMNAc.267G>C (p.Arg89Ser)
c.825G>C (p.Arg275Ser)
n.1200G>C
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.*624G>C (n.*624G>C)
n.518G>C
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.582G>C (p.Arg194Ser)
n.89G>C
c.489G>C (p.Arg163Ser)
c.528G>C (p.Arg176Ser)
n.170G>C
c.*499G>C (n.*499G>C)
n.186G>C
c.161G>C (p.Gly54Ala)
n.1074G>C
n.1072G>C
1g.156135201G=CA1200472077LMNAc.267G= (p.Arg89=)
c.825G= (p.Arg275=)
n.1200G=
c.*175G= (n.*175G=)
c.*624G= (n.*624G=)
n.518G=
c.*625G= (n.*625G=)
c.*296G= (n.*296G=)
c.582G= (p.Arg194=)
n.89G=
c.489G= (p.Arg163=)
c.528G= (p.Arg176=)
n.170G=
c.*499G= (n.*499G=)
n.186G=
c.161G= (p.Gly54=)
n.1074G=
n.1072G=
1g.156135201G>TCA342817498LMNAc.267G>T (p.Arg89Ser)
c.825G>T (p.Arg275Ser)
n.1200G>T
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.*624G>T (n.*624G>T)
n.518G>T
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.582G>T (p.Arg194Ser)
n.89G>T
c.489G>T (p.Arg163Ser)
c.528G>T (p.Arg176Ser)
n.170G>T
c.*499G>T (n.*499G>T)
n.186G>T
c.161G>T (p.Gly54Val)
n.1074G>T
n.1072G>T
gnomAD v4
1g.156135202C>ACA342817499LMNAc.268C>A (p.Gln90Lys)
c.826C>A (p.Gln276Lys)
n.1201C>A
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.*625C>A (n.*625C>A)
n.519C>A
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.583C>A (p.Gln195Lys)
n.90C>A
c.490C>A (p.Gln164Lys)
c.529C>A (p.Gln177Lys)
n.171C>A
c.*500C>A (n.*500C>A)
n.187C>A
c.162C>A (p.Gly54=)
n.1075C>A
n.1073C>A
1g.156135202C>GCA342817500LMNAc.268C>G (p.Gln90Glu)
c.826C>G (p.Gln276Glu)
n.1201C>G
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.*625C>G (n.*625C>G)
n.519C>G
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.583C>G (p.Gln195Glu)
n.90C>G
c.490C>G (p.Gln164Glu)
c.529C>G (p.Gln177Glu)
n.171C>G
c.*500C>G (n.*500C>G)
n.187C>G
c.162C>G (p.Gly54=)
n.1075C>G
n.1073C>G
1g.156135202C>TCA342817501LMNAc.268C>T (p.Gln90Ter)
c.826C>T (p.Gln276Ter)
n.1201C>T
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.*625C>T (n.*625C>T)
n.519C>T
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.583C>T (p.Gln195Ter)
n.90C>T
c.490C>T (p.Gln164Ter)
c.529C>T (p.Gln177Ter)
n.171C>T
c.*500C>T (n.*500C>T)
n.187C>T
c.162C>T (p.Gly54=)
n.1075C>T
n.1073C>T
1g.156135203A>CCA342817504LMNAc.269A>C (p.Gln90Pro)
c.827A>C (p.Gln276Pro)
n.1202A>C
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.*626A>C (n.*626A>C)
n.520A>C
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.584A>C (p.Gln195Pro)
n.91A>C
c.491A>C (p.Gln164Pro)
c.530A>C (p.Gln177Pro)
n.172A>C
c.*501A>C (n.*501A>C)
n.188A>C
c.163A>C (p.Ser55Arg)
n.1076A>C
n.1074A>C
ClinVar
1g.156135203A>GCA342817502LMNAc.269A>G (p.Gln90Arg)
c.827A>G (p.Gln276Arg)
n.1202A>G
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.*626A>G (n.*626A>G)
n.520A>G
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.584A>G (p.Gln195Arg)
n.91A>G
c.491A>G (p.Gln164Arg)
c.530A>G (p.Gln177Arg)
n.172A>G
c.*501A>G (n.*501A>G)
n.188A>G
c.163A>G (p.Ser55Gly)
n.1076A>G
n.1074A>G
gnomAD v4
1g.156135203A>TCA342817503LMNAc.269A>T (p.Gln90Leu)
c.827A>T (p.Gln276Leu)
n.1202A>T
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.*626A>T (n.*626A>T)
n.520A>T
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.584A>T (p.Gln195Leu)
n.91A>T
c.491A>T (p.Gln164Leu)
c.530A>T (p.Gln177Leu)
n.172A>T
c.*501A>T (n.*501A>T)
n.188A>T
c.163A>T (p.Ser55Cys)
n.1076A>T
n.1074A>T
1g.156135204G>ACA421068612LMNAc.270G>A (p.Gln90=)
c.828G>A (p.Gln276=)
n.1203G>A
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.*627G>A (n.*627G>A)
n.521G>A
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.585G>A (p.Gln195=)
n.92G>A
c.492G>A (p.Gln164=)
c.531G>A (p.Gln177=)
n.173G>A
c.*502G>A (n.*502G>A)
n.189G>A
c.164G>A (p.Ser55Asn)
n.1077G>A
n.1075G>A
gnomAD v4
1g.156135204G>CCA342817505LMNAc.270G>C (p.Gln90His)
c.828G>C (p.Gln276His)
n.1203G>C
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.*627G>C (n.*627G>C)
n.521G>C
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.585G>C (p.Gln195His)
n.92G>C
c.492G>C (p.Gln164His)
c.531G>C (p.Gln177His)
n.173G>C
c.*502G>C (n.*502G>C)
n.189G>C
c.164G>C (p.Ser55Thr)
n.1077G>C
n.1075G>C
1g.156135204G>TCA342817506LMNAc.270G>T (p.Gln90His)
c.828G>T (p.Gln276His)
n.1203G>T
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.*627G>T (n.*627G>T)
n.521G>T
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.585G>T (p.Gln195His)
n.92G>T
c.492G>T (p.Gln164His)
c.531G>T (p.Gln177His)
n.173G>T
c.*502G>T (n.*502G>T)
n.189G>T
c.164G>T (p.Ser55Ile)
n.1077G>T
n.1075G>T
1g.156135205T>ACA342817507LMNAc.271T>A (p.Ser91Thr)
c.829T>A (p.Ser277Thr)
n.1204T>A
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.*628T>A (n.*628T>A)
n.522T>A
c.*629T>A (n.*629T>A)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.586T>A (p.Ser196Thr)
n.93T>A
c.493T>A (p.Ser165Thr)
c.532T>A (p.Ser178Thr)
n.174T>A
c.*503T>A (n.*503T>A)
n.190T>A
c.165T>A (p.Ser55Arg)
n.1078T>A
n.1076T>A
1g.156135205T>CCA10603836LMNAc.271T>C (p.Ser91Pro)
c.829T>C (p.Ser277Pro)
n.1204T>C
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.*628T>C (n.*628T>C)
n.522T>C
c.*629T>C (n.*629T>C)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.586T>C (p.Ser196Pro)
n.93T>C
c.493T>C (p.Ser165Pro)
c.532T>C (p.Ser178Pro)
n.174T>C
c.*503T>C (n.*503T>C)
n.190T>C
c.165T>C (p.Ser55=)
n.1078T>C
n.1076T>C
ClinVar dbSNP
1g.156135205T>GCA342817508LMNAc.271T>G (p.Ser91Ala)
c.829T>G (p.Ser277Ala)
n.1204T>G
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.*628T>G (n.*628T>G)
n.522T>G
c.*629T>G (n.*629T>G)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.586T>G (p.Ser196Ala)
n.93T>G
c.493T>G (p.Ser165Ala)
c.532T>G (p.Ser178Ala)
n.174T>G
c.*503T>G (n.*503T>G)
n.190T>G
c.165T>G (p.Ser55Arg)
n.1078T>G
n.1076T>G
1g.156135205T=CA1200472078LMNAc.271T= (p.Ser91=)
c.829T= (p.Ser277=)
n.1204T=
c.*179T= (n.*179T=)
c.*628T= (n.*628T=)
n.522T=
c.*629T= (n.*629T=)
c.*300T= (n.*300T=)
c.586T= (p.Ser196=)
n.93T=
c.493T= (p.Ser165=)
c.532T= (p.Ser178=)
n.174T=
c.*503T= (n.*503T=)
n.190T=
c.165T= (p.Ser55=)
n.1078T=
n.1076T=
1g.156135206C>ACA342817509LMNAc.272C>A (p.Ser91Tyr)
c.830C>A (p.Ser277Tyr)
n.1205C>A
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.*629C>A (n.*629C>A)
n.523C>A
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.587C>A (p.Ser196Tyr)
n.94C>A
c.494C>A (p.Ser165Tyr)
c.533C>A (p.Ser178Tyr)
n.175C>A
c.*504C>A (n.*504C>A)
n.191C>A
c.166C>A (p.Leu56Met)
n.1079C>A
n.1077C>A
1g.156135206C=CA1200472079LMNAc.272C= (p.Ser91=)
c.830C= (p.Ser277=)
n.1205C=
c.*180C= (n.*180C=)
c.*629C= (n.*629C=)
n.523C=
c.*630C= (n.*630C=)
c.*301C= (n.*301C=)
c.587C= (p.Ser196=)
n.94C=
c.494C= (p.Ser165=)
c.533C= (p.Ser178=)
n.175C=
c.*504C= (n.*504C=)
n.191C=
c.166C= (p.Leu56=)
n.1079C=
n.1077C=
1g.156135206C>GCA342817510LMNAc.272C>G (p.Ser91Cys)
c.830C>G (p.Ser277Cys)
n.1205C>G
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.*629C>G (n.*629C>G)
n.523C>G
c.*630C>G (n.*630C>G)
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.587C>G (p.Ser196Cys)
n.94C>G
c.494C>G (p.Ser165Cys)
c.533C>G (p.Ser178Cys)
n.175C>G
c.*504C>G (n.*504C>G)
n.191C>G
c.166C>G (p.Leu56Val)
n.1079C>G
n.1077C>G
1g.156135206C>TCA342817511LMNAc.272C>T (p.Ser91Phe)
c.830C>T (p.Ser277Phe)
n.1205C>T
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.*629C>T (n.*629C>T)
n.523C>T
c.*630C>T (n.*630C>T)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.587C>T (p.Ser196Phe)
n.94C>T
c.494C>T (p.Ser165Phe)
c.533C>T (p.Ser178Phe)
n.175C>T
c.*504C>T (n.*504C>T)
n.191C>T
c.166C>T (p.Leu56=)
n.1079C>T
n.1077C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135207T>ACA421068617LMNAc.273T>A (p.Ser91=)
c.831T>A (p.Ser277=)
n.1206T>A
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.*630T>A (n.*630T>A)
n.524T>A
c.*631T>A (n.*631T>A)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.588T>A (p.Ser196=)
n.95T>A
c.495T>A (p.Ser165=)
c.534T>A (p.Ser178=)
n.176T>A
c.*505T>A (n.*505T>A)
n.192T>A
c.167T>A (p.Leu56Gln)
n.1080T>A
n.1078T>A
1g.156135207T>CCA421068618LMNAc.273T>C (p.Ser91=)
c.831T>C (p.Ser277=)
n.1206T>C
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.*630T>C (n.*630T>C)
n.524T>C
c.*631T>C (n.*631T>C)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.588T>C (p.Ser196=)
n.95T>C
c.495T>C (p.Ser165=)
c.534T>C (p.Ser178=)
n.176T>C
c.*505T>C (n.*505T>C)
n.192T>C
c.167T>C (p.Leu56Pro)
n.1080T>C
n.1078T>C
1g.156135207T>GCA421068619LMNAc.273T>G (p.Ser91=)
c.831T>G (p.Ser277=)
n.1206T>G
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.*630T>G (n.*630T>G)
n.524T>G
c.*631T>G (n.*631T>G)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.588T>G (p.Ser196=)
n.95T>G
c.495T>G (p.Ser165=)
c.534T>G (p.Ser178=)
n.176T>G
c.*505T>G (n.*505T>G)
n.192T>G
c.167T>G (p.Leu56Arg)
n.1080T>G
n.1078T>G
1g.156135208G>ACA342817512LMNAc.274G>A (p.Ala92Thr)
c.832G>A (p.Ala278Thr)
n.1207G>A
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.*631G>A (n.*631G>A)
n.525G>A
c.*632G>A (n.*632G>A)
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.589G>A (p.Ala197Thr)
n.96G>A
c.496G>A (p.Ala166Thr)
c.535G>A (p.Ala179Thr)
n.177G>A
c.*506G>A (n.*506G>A)
n.193G>A
c.168G>A (p.Leu56=)
n.1081G>A
n.1079G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135208G>CCA342817513LMNAc.274G>C (p.Ala92Pro)
c.832G>C (p.Ala278Pro)
n.1207G>C
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.*631G>C (n.*631G>C)
n.525G>C
c.*632G>C (n.*632G>C)
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.589G>C (p.Ala197Pro)
n.96G>C
c.496G>C (p.Ala166Pro)
c.535G>C (p.Ala179Pro)
n.177G>C
c.*506G>C (n.*506G>C)
n.193G>C
c.168G>C (p.Leu56=)
n.1081G>C
n.1079G>C
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.156135208G=CA1200472080LMNAc.274G= (p.Ala92=)
c.832G= (p.Ala278=)
n.1207G=
c.*182G= (n.*182G=)
c.*631G= (n.*631G=)
n.525G=
c.*632G= (n.*632G=)
c.*303G= (n.*303G=)
c.589G= (p.Ala197=)
n.96G=
c.496G= (p.Ala166=)
c.535G= (p.Ala179=)
n.177G=
c.*506G= (n.*506G=)
n.193G=
c.168G= (p.Leu56=)
n.1081G=
n.1079G=
1g.156135208G>TCA342817514LMNAc.274G>T (p.Ala92Ser)
c.832G>T (p.Ala278Ser)
n.1207G>T
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.*631G>T (n.*631G>T)
n.525G>T
c.*632G>T (n.*632G>T)
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.589G>T (p.Ala197Ser)
n.96G>T
c.496G>T (p.Ala166Ser)
c.535G>T (p.Ala179Ser)
n.177G>T
c.*506G>T (n.*506G>T)
n.193G>T
c.168G>T (p.Leu56=)
n.1081G>T
n.1079G>T
gnomAD v4
1g.156135209C>ACA342817517LMNAc.275C>A (p.Ala92Asp)
c.833C>A (p.Ala278Asp)
n.1208C>A
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.*632C>A (n.*632C>A)
n.526C>A
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.590C>A (p.Ala197Asp)
n.97C>A
c.497C>A (p.Ala166Asp)
c.536C>A (p.Ala179Asp)
n.178C>A
c.*507C>A (n.*507C>A)
n.194C>A
c.169C>A (p.Leu57Met)
n.1082C>A
n.1080C>A
1g.156135209C>GCA342817516LMNAc.275C>G (p.Ala92Gly)
c.833C>G (p.Ala278Gly)
n.1208C>G
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.*632C>G (n.*632C>G)
n.526C>G
c.*633C>G (n.*633C>G)
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.590C>G (p.Ala197Gly)
n.97C>G
c.497C>G (p.Ala166Gly)
c.536C>G (p.Ala179Gly)
n.178C>G
c.*507C>G (n.*507C>G)
n.194C>G
c.169C>G (p.Leu57Val)
n.1082C>G
n.1080C>G
1g.156135209C>TCA342817515LMNAc.275C>T (p.Ala92Val)
c.833C>T (p.Ala278Val)
n.1208C>T
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.*632C>T (n.*632C>T)
n.526C>T
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.590C>T (p.Ala197Val)
n.97C>T
c.497C>T (p.Ala166Val)
c.536C>T (p.Ala179Val)
n.178C>T
c.*507C>T (n.*507C>T)
n.194C>T
c.169C>T (p.Leu57=)
n.1082C>T
n.1080C>T
1g.156135210T>ACA421068624LMNAc.276T>A (p.Ala92=)
c.834T>A (p.Ala278=)
n.1209T>A
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.*633T>A (n.*633T>A)
n.527T>A
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.591T>A (p.Ala197=)
n.98T>A
c.498T>A (p.Ala166=)
c.537T>A (p.Ala179=)
n.179T>A
c.*508T>A (n.*508T>A)
n.195T>A
c.170T>A (p.Leu57Gln)
n.1083T>A
n.1081T>A
1g.156135210T>CCA421068625LMNAc.276T>C (p.Ala92=)
c.834T>C (p.Ala278=)
n.1209T>C
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.*633T>C (n.*633T>C)
n.527T>C
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.591T>C (p.Ala197=)
n.98T>C
c.498T>C (p.Ala166=)
c.537T>C (p.Ala179=)
n.179T>C
c.*508T>C (n.*508T>C)
n.195T>C
c.170T>C (p.Leu57Pro)
n.1083T>C
n.1081T>C
1g.156135210T>GCA421068626LMNAc.276T>G (p.Ala92=)
c.834T>G (p.Ala278=)
n.1209T>G
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.*633T>G (n.*633T>G)
n.527T>G
c.*634T>G (n.*634T>G)
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.591T>G (p.Ala197=)
n.98T>G
c.498T>G (p.Ala166=)
c.537T>G (p.Ala179=)
n.179T>G
c.*508T>G (n.*508T>G)
n.195T>G
c.170T>G (p.Leu57Arg)
n.1083T>G
n.1081T>G
1g.156135210_156135211delinsTGCA1200472081LMNAc.276_277delinsTG (p.Ala92=)
c.834_835delinsTG (p.Ala278=)
n.1209_1210delinsTG
c.*184_*185delinsTG (n.*184_*185delinsTG)
c.*633_*634delinsTG (n.*633_*634delinsTG)
n.527_528delinsTG
c.*634_*635delinsTG (n.*634_*635delinsTG)
c.*305_*306delinsTG (n.*305_*306delinsTG)
c.591_592delinsTG (p.Ala197=)
n.98_99delinsTG
c.498_499delinsTG (p.Ala166=)
c.537_538delinsTG (p.Ala179=)
n.179_180delinsTG
c.*508_*509delinsTG (n.*508_*509delinsTG)
n.195_196delinsTG
c.170_171delinsTG (p.Leu57=)
n.1083_1084delinsTG
n.1081_1082delinsTG
1g.156135211delCA16617000LMNAc.277del (p.Glu93ArgfsTer?)
c.835del (p.Glu279ArgfsTer?)
n.1210del
c.*185del (n.*185del)
c.*634del (n.*634del)
n.528del
c.*635del (n.*635del)
c.*306del (n.*306del)
c.592del (p.Glu198ArgfsTer?)
n.99del
c.499del (p.Glu167ArgfsTer?)
c.538del (p.Glu180ArgfsTer?)
n.180del
c.*509del (n.*509del)
n.196del
c.171del (p.Arg58GlufsTer?)
n.1084del
n.1082del
ClinVar dbSNP
1g.156135211G>ACA342817518LMNAc.277G>A (p.Glu93Lys)
c.835G>A (p.Glu279Lys)
n.1210G>A
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.*634G>A (n.*634G>A)
n.528G>A
c.*635G>A (n.*635G>A)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.592G>A (p.Glu198Lys)
n.99G>A
c.499G>A (p.Glu167Lys)
c.538G>A (p.Glu180Lys)
n.180G>A
c.*509G>A (n.*509G>A)
n.196G>A
c.171G>A (p.Leu57=)
n.1084G>A
n.1082G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135211G>CCA342817520LMNAc.277G>C (p.Glu93Gln)
c.835G>C (p.Glu279Gln)
n.1210G>C
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.*634G>C (n.*634G>C)
n.528G>C
c.*635G>C (n.*635G>C)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.592G>C (p.Glu198Gln)
n.99G>C
c.499G>C (p.Glu167Gln)
c.538G>C (p.Glu180Gln)
n.180G>C
c.*509G>C (n.*509G>C)
n.196G>C
c.171G>C (p.Leu57=)
n.1084G>C
n.1082G>C
1g.156135211G=CA1200472082LMNAc.277G= (p.Glu93=)
c.835G= (p.Glu279=)
n.1210G=
c.*185G= (n.*185G=)
c.*634G= (n.*634G=)
n.528G=
c.*635G= (n.*635G=)
c.*306G= (n.*306G=)
c.592G= (p.Glu198=)
n.99G=
c.499G= (p.Glu167=)
c.538G= (p.Glu180=)
n.180G=
c.*509G= (n.*509G=)
n.196G=
c.171G= (p.Leu57=)
n.1084G=
n.1082G=
1g.156135211G>TCA342817519LMNAc.277G>T (p.Glu93Ter)
c.835G>T (p.Glu279Ter)
n.1210G>T
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.*634G>T (n.*634G>T)
n.528G>T
c.*635G>T (n.*635G>T)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.592G>T (p.Glu198Ter)
n.99G>T
c.499G>T (p.Glu167Ter)
c.538G>T (p.Glu180Ter)
n.180G>T
c.*509G>T (n.*509G>T)
n.196G>T
c.171G>T (p.Leu57=)
n.1084G>T
n.1082G>T
1g.156135212A>CCA342817521LMNAc.278A>C (p.Glu93Ala)
c.836A>C (p.Glu279Ala)
n.1211A>C
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.*635A>C (n.*635A>C)
n.529A>C
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.593A>C (p.Glu198Ala)
n.100A>C
c.500A>C (p.Glu167Ala)
c.539A>C (p.Glu180Ala)
n.181A>C
c.*510A>C (n.*510A>C)
n.197A>C
c.172A>C (p.Arg58=)
n.1085A>C
n.1083A>C
1g.156135212A>GCA342817522LMNAc.278A>G (p.Glu93Gly)
c.836A>G (p.Glu279Gly)
n.1211A>G
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.*635A>G (n.*635A>G)
n.529A>G
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.593A>G (p.Glu198Gly)
n.100A>G
c.500A>G (p.Glu167Gly)
c.539A>G (p.Glu180Gly)
n.181A>G
c.*510A>G (n.*510A>G)
n.197A>G
c.172A>G (p.Arg58Gly)
n.1085A>G
n.1083A>G
ClinVar dbSNP
1g.156135212A>TCA342817523LMNAc.278A>T (p.Glu93Val)
c.836A>T (p.Glu279Val)
n.1211A>T
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.*635A>T (n.*635A>T)
n.529A>T
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.593A>T (p.Glu198Val)
n.100A>T
c.500A>T (p.Glu167Val)
c.539A>T (p.Glu180Val)
n.181A>T
c.*510A>T (n.*510A>T)
n.197A>T
c.172A>T (p.Arg58Ter)
n.1085A>T
n.1083A>T
1g.156135213G>ACA018750LMNAc.279G>A (p.Glu93=)
c.837G>A (p.Glu279=)
n.1212G>A
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.*636G>A (n.*636G>A)
n.530G>A
c.*637G>A (n.*637G>A)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.594G>A (p.Glu198=)
n.101G>A
c.501G>A (p.Glu167=)
c.540G>A (p.Glu180=)
n.182G>A
c.*511G>A (n.*511G>A)
n.198G>A
c.173G>A (p.Arg58Lys)
n.1086G>A
n.1084G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135213G>CCA342817524LMNAc.279G>C (p.Glu93Asp)
c.837G>C (p.Glu279Asp)
n.1212G>C
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.*636G>C (n.*636G>C)
n.530G>C
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.594G>C (p.Glu198Asp)
n.101G>C
c.501G>C (p.Glu167Asp)
c.540G>C (p.Glu180Asp)
n.182G>C
c.*511G>C (n.*511G>C)
n.198G>C
c.173G>C (p.Arg58Thr)
n.1086G>C
n.1084G>C
1g.156135213G=CA1148224765LMNAc.279G= (p.Glu93=)
c.837G= (p.Glu279=)
n.1212G=
c.*187G= (n.*187G=)
c.*636G= (n.*636G=)
n.530G=
c.*637G= (n.*637G=)
c.*308G= (n.*308G=)
c.594G= (p.Glu198=)
n.101G=
c.501G= (p.Glu167=)
c.540G= (p.Glu180=)
n.182G=
c.*511G= (n.*511G=)
n.198G=
c.173G= (p.Arg58=)
n.1086G=
n.1084G=
1g.156135213G>TCA342817525LMNAc.279G>T (p.Glu93Asp)
c.837G>T (p.Glu279Asp)
n.1212G>T
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.*636G>T (n.*636G>T)
n.530G>T
c.*637G>T (n.*637G>T)
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.594G>T (p.Glu198Asp)
n.101G>T
c.501G>T (p.Glu167Asp)
c.540G>T (p.Glu180Asp)
n.182G>T
c.*511G>T (n.*511G>T)
n.198G>T
c.173G>T (p.Arg58Ile)
n.1086G>T
n.1084G>T
1g.156135213_156135219delinsGAGGAACCA1200472083LMNAc.279_285delinsGAGGAAC (p.Glu93=)
c.837_843delinsGAGGAAC (p.Glu279=)
n.1212_1218delinsGAGGAAC
c.*187_*193delinsGAGGAAC (n.*187_*193delinsGAGGAAC)
c.*636_*642delinsGAGGAAC (n.*636_*642delinsGAGGAAC)
n.530_536delinsGAGGAAC
c.*637_*643delinsGAGGAAC (n.*637_*643delinsGAGGAAC)
c.*308_*314delinsGAGGAAC (n.*308_*314delinsGAGGAAC)
c.594_600delinsGAGGAAC (p.Glu198=)
n.101_107delinsGAGGAAC
c.501_507delinsGAGGAAC (p.Glu167=)
c.540_546delinsGAGGAAC (p.Glu180=)
n.182_188delinsGAGGAAC
c.*511_*517delinsGAGGAAC (n.*511_*517delinsGAGGAAC)
n.198_204delinsGAGGAAC
c.173_179delinsGAGGAAC (p.Arg58=)
n.1086_1092delinsGAGGAAC
n.1084_1090delinsGAGGAAC
1g.156135214A>CCA421068633LMNAc.280A>C (p.Arg94=)
c.838A>C (p.Arg280=)
n.1213A>C
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.*637A>C (n.*637A>C)
n.531A>C
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.595A>C (p.Arg199=)
n.102A>C
c.502A>C (p.Arg168=)
c.541A>C (p.Arg181=)
n.183A>C
c.*512A>C (n.*512A>C)
n.199A>C
c.174A>C (p.Arg58Ser)
n.1087A>C
n.1085A>C
1g.156135214A>GCA342817526LMNAc.280A>G (p.Arg94Gly)
c.838A>G (p.Arg280Gly)
n.1213A>G
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.*637A>G (n.*637A>G)
n.531A>G
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.595A>G (p.Arg199Gly)
n.102A>G
c.502A>G (p.Arg168Gly)
c.541A>G (p.Arg181Gly)
n.183A>G
c.*512A>G (n.*512A>G)
n.199A>G
c.174A>G (p.Arg58=)
n.1087A>G
n.1085A>G
ClinVar
1g.156135214A>TCA342817527LMNAc.280A>T (p.Arg94Trp)
c.838A>T (p.Arg280Trp)
n.1213A>T
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.*637A>T (n.*637A>T)
n.531A>T
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.595A>T (p.Arg199Trp)
n.102A>T
c.502A>T (p.Arg168Trp)
c.541A>T (p.Arg181Trp)
n.183A>T
c.*512A>T (n.*512A>T)
n.199A>T
c.174A>T (p.Arg58Ser)
n.1087A>T
n.1085A>T
1g.156135216_156135221delCA645372479LMNAc.282_287del (p.Arg94_Asn95del)
c.840_845del (p.Arg280_Asn281del)
n.1215_1220del
c.*190_*195del (n.*190_*195del)
c.*639_*644del (n.*639_*644del)
n.533_538del
c.*640_*645del (n.*640_*645del)
c.*311_*316del (n.*311_*316del)
c.597_602del (p.Arg199_Asn200del)
n.104_109del
c.504_509del (p.Arg168_Asn169del)
c.543_548del (p.Arg181_Asn182del)
n.185_190del
c.*514_*519del (n.*514_*519del)
n.201_206del
c.176_181del (p.Gly59_Thr60del)
n.1089_1094del
n.1087_1092del
ClinVar dbSNP
1g.156135215G>ACA342817528LMNAc.281G>A (p.Arg94Lys)
c.839G>A (p.Arg280Lys)
n.1214G>A
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.*638G>A (n.*638G>A)
n.532G>A
c.*639G>A (n.*639G>A)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.596G>A (p.Arg199Lys)
n.103G>A
c.503G>A (p.Arg168Lys)
c.542G>A (p.Arg181Lys)
n.184G>A
c.*513G>A (n.*513G>A)
n.200G>A
c.175G>A (p.Gly59Arg)
n.1088G>A
n.1086G>A
ClinVar gnomAD v4
1g.156135215G>CCA342817529LMNAc.281G>C (p.Arg94Thr)
c.839G>C (p.Arg280Thr)
n.1214G>C
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.*638G>C (n.*638G>C)
n.532G>C
c.*639G>C (n.*639G>C)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.596G>C (p.Arg199Thr)
n.103G>C
c.503G>C (p.Arg168Thr)
c.542G>C (p.Arg181Thr)
n.184G>C
c.*513G>C (n.*513G>C)
n.200G>C
c.175G>C (p.Gly59Arg)
n.1088G>C
n.1086G>C
1g.156135215G>TCA342817530LMNAc.281G>T (p.Arg94Met)
c.839G>T (p.Arg280Met)
n.1214G>T
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.*638G>T (n.*638G>T)
n.532G>T
c.*639G>T (n.*639G>T)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.596G>T (p.Arg199Met)
n.103G>T
c.503G>T (p.Arg168Met)
c.542G>T (p.Arg181Met)
n.184G>T
c.*513G>T (n.*513G>T)
n.200G>T
c.175G>T (p.Gly59Ter)
n.1088G>T
n.1086G>T
1g.156135216G>ACA421068636LMNAc.282G>A (p.Arg94=)
c.840G>A (p.Arg280=)
n.1215G>A
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.*639G>A (n.*639G>A)
n.533G>A
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.597G>A (p.Arg199=)
n.104G>A
c.504G>A (p.Arg168=)
c.543G>A (p.Arg181=)
n.185G>A
c.*514G>A (n.*514G>A)
n.201G>A
c.176G>A (p.Gly59Glu)
n.1089G>A
n.1087G>A
gnomAD v4
1g.156135216G>CCA342817531LMNAc.282G>C (p.Arg94Ser)
c.840G>C (p.Arg280Ser)
n.1215G>C
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.*639G>C (n.*639G>C)
n.533G>C
c.*640G>C (n.*640G>C)
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.597G>C (p.Arg199Ser)
n.104G>C
c.504G>C (p.Arg168Ser)
c.543G>C (p.Arg181Ser)
n.185G>C
c.*514G>C (n.*514G>C)
n.201G>C
c.176G>C (p.Gly59Ala)
n.1089G>C
n.1087G>C
1g.156135216G>TCA342817532LMNAc.282G>T (p.Arg94Ser)
c.840G>T (p.Arg280Ser)
n.1215G>T
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.*639G>T (n.*639G>T)
n.533G>T
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.597G>T (p.Arg199Ser)
n.104G>T
c.504G>T (p.Arg168Ser)
c.543G>T (p.Arg181Ser)
n.185G>T
c.*514G>T (n.*514G>T)
n.201G>T
c.176G>T (p.Gly59Val)
n.1089G>T
n.1087G>T
1g.156135217A>CCA342817533LMNAc.283A>C (p.Asn95His)
c.841A>C (p.Asn281His)
n.1216A>C
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.*640A>C (n.*640A>C)
n.534A>C
c.*641A>C (n.*641A>C)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.598A>C (p.Asn200His)
n.105A>C
c.505A>C (p.Asn169His)
c.544A>C (p.Asn182His)
n.186A>C
c.*515A>C (n.*515A>C)
n.202A>C
c.177A>C (p.Gly59=)
n.1090A>C
n.1088A>C
1g.156135217A>GCA342817535LMNAc.283A>G (p.Asn95Asp)
c.841A>G (p.Asn281Asp)
n.1216A>G
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.*640A>G (n.*640A>G)
n.534A>G
c.*641A>G (n.*641A>G)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.598A>G (p.Asn200Asp)
n.105A>G
c.505A>G (p.Asn169Asp)
c.544A>G (p.Asn182Asp)
n.186A>G
c.*515A>G (n.*515A>G)
n.202A>G
c.177A>G (p.Gly59=)
n.1090A>G
n.1088A>G
1g.156135217A>TCA342817534LMNAc.283A>T (p.Asn95Tyr)
c.841A>T (p.Asn281Tyr)
n.1216A>T
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.*640A>T (n.*640A>T)
n.534A>T
c.*641A>T (n.*641A>T)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.598A>T (p.Asn200Tyr)
n.105A>T
c.505A>T (p.Asn169Tyr)
c.544A>T (p.Asn182Tyr)
n.186A>T
c.*515A>T (n.*515A>T)
n.202A>T
c.177A>T (p.Gly59=)
n.1090A>T
n.1088A>T
1g.156135218A>CCA342817536LMNAc.284A>C (p.Asn95Thr)
c.842A>C (p.Asn281Thr)
n.1217A>C
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.*641A>C (n.*641A>C)
n.535A>C
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.599A>C (p.Asn200Thr)
n.106A>C
c.506A>C (p.Asn169Thr)
c.545A>C (p.Asn182Thr)
n.187A>C
c.*516A>C (n.*516A>C)
n.203A>C
c.178A>C (p.Thr60Pro)
n.1091A>C
n.1089A>C
1g.156135218A>GCA342817537LMNAc.284A>G (p.Asn95Ser)
c.842A>G (p.Asn281Ser)
n.1217A>G
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.*641A>G (n.*641A>G)
n.535A>G
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.599A>G (p.Asn200Ser)
n.106A>G
c.506A>G (p.Asn169Ser)
c.545A>G (p.Asn182Ser)
n.187A>G
c.*516A>G (n.*516A>G)
n.203A>G
c.178A>G (p.Thr60Ala)
n.1091A>G
n.1089A>G
1g.156135218A>TCA342817538LMNAc.284A>T (p.Asn95Ile)
c.842A>T (p.Asn281Ile)
n.1217A>T
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.*641A>T (n.*641A>T)
n.535A>T
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.599A>T (p.Asn200Ile)
n.106A>T
c.506A>T (p.Asn169Ile)
c.545A>T (p.Asn182Ile)
n.187A>T
c.*516A>T (n.*516A>T)
n.203A>T
c.178A>T (p.Thr60Ser)
n.1091A>T
n.1089A>T
1g.156135219C>ACA342817540LMNAc.285C>A (p.Asn95Lys)
c.843C>A (p.Asn281Lys)
n.1218C>A
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.*642C>A (n.*642C>A)
n.536C>A
c.*643C>A (n.*643C>A)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.600C>A (p.Asn200Lys)
n.107C>A
c.507C>A (p.Asn169Lys)
c.546C>A (p.Asn182Lys)
n.188C>A
c.*517C>A (n.*517C>A)
n.204C>A
c.179C>A (p.Thr60Lys)
n.1092C>A
n.1090C>A
1g.156135219C=CA1200472084LMNAc.285C= (p.Asn95=)
c.843C= (p.Asn281=)
n.1218C=
c.*193C= (n.*193C=)
c.*642C= (n.*642C=)
n.536C=
c.*643C= (n.*643C=)
c.*314C= (n.*314C=)
c.600C= (p.Asn200=)
n.107C=
c.507C= (p.Asn169=)
c.546C= (p.Asn182=)
n.188C=
c.*517C= (n.*517C=)
n.204C=
c.179C= (p.Thr60=)
n.1092C=
n.1090C=
1g.156135219C>GCA342817543LMNAc.285C>G (p.Asn95Lys)
c.843C>G (p.Asn281Lys)
n.1218C>G
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.*642C>G (n.*642C>G)
n.536C>G
c.*643C>G (n.*643C>G)
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.600C>G (p.Asn200Lys)
n.107C>G
c.507C>G (p.Asn169Lys)
c.546C>G (p.Asn182Lys)
n.188C>G
c.*517C>G (n.*517C>G)
n.204C>G
c.179C>G (p.Thr60Arg)
n.1092C>G
n.1090C>G
ClinVar
1g.156135219C>TCA421068638LMNAc.285C>T (p.Asn95=)
c.843C>T (p.Asn281=)
n.1218C>T
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.*642C>T (n.*642C>T)
n.536C>T
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.600C>T (p.Asn200=)
n.107C>T
c.507C>T (p.Asn169=)
c.546C>T (p.Asn182=)
n.188C>T
c.*517C>T (n.*517C>T)
n.204C>T
c.179C>T (p.Thr60Ile)
n.1092C>T
n.1090C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156135220A=CA1200472085LMNAc.286A= (p.Ser96=)
c.844A= (p.Ser282=)
n.1219A=
c.*194A= (n.*194A=)
c.*643A= (n.*643A=)
n.537A=
c.*644A= (n.*644A=)
c.*315A= (n.*315A=)
c.601A= (p.Ser201=)
n.108A=
c.508A= (p.Ser170=)
c.547A= (p.Ser183=)
n.189A=
c.*518A= (n.*518A=)
n.205A=
c.180A= (p.Thr60=)
n.1093A=
n.1091A=
1g.156135220A>CCA342817546LMNAc.286A>C (p.Ser96Arg)
c.844A>C (p.Ser282Arg)
n.1219A>C
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.*643A>C (n.*643A>C)
n.537A>C
c.*644A>C (n.*644A>C)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.601A>C (p.Ser201Arg)
n.108A>C
c.508A>C (p.Ser170Arg)
c.547A>C (p.Ser183Arg)
n.189A>C
c.*518A>C (n.*518A>C)
n.205A>C
c.180A>C (p.Thr60=)
n.1093A>C
n.1091A>C
1g.156135220A>GCA342817548LMNAc.286A>G (p.Ser96Gly)
c.844A>G (p.Ser282Gly)
n.1219A>G
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.*643A>G (n.*643A>G)
n.537A>G
c.*644A>G (n.*644A>G)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.601A>G (p.Ser201Gly)
n.108A>G
c.508A>G (p.Ser170Gly)
c.547A>G (p.Ser183Gly)
n.189A>G
c.*518A>G (n.*518A>G)
n.205A>G
c.180A>G (p.Thr60=)
n.1093A>G
n.1091A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135220A>TCA342817550LMNAc.286A>T (p.Ser96Cys)
c.844A>T (p.Ser282Cys)
n.1219A>T
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.*643A>T (n.*643A>T)
n.537A>T
c.*644A>T (n.*644A>T)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.601A>T (p.Ser201Cys)
n.108A>T
c.508A>T (p.Ser170Cys)
c.547A>T (p.Ser183Cys)
n.189A>T
c.*518A>T (n.*518A>T)
n.205A>T
c.180A>T (p.Thr60=)
n.1093A>T
n.1091A>T
1g.156135221G>ACA342817552LMNAc.287G>A (p.Ser96Asn)
c.845G>A (p.Ser282Asn)
n.1220G>A
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.*644G>A (n.*644G>A)
n.538G>A
c.*645G>A (n.*645G>A)
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.602G>A (p.Ser201Asn)
n.109G>A
c.509G>A (p.Ser170Asn)
c.548G>A (p.Ser183Asn)
n.190G>A
c.*519G>A (n.*519G>A)
n.206G>A
c.181G>A (p.Ala61Thr)
n.1094G>A
n.1092G>A
ClinVar dbSNP
1g.156135221G>CCA342817554LMNAc.287G>C (p.Ser96Thr)
c.845G>C (p.Ser282Thr)
n.1220G>C
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.*644G>C (n.*644G>C)
n.538G>C
c.*645G>C (n.*645G>C)
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.602G>C (p.Ser201Thr)
n.109G>C
c.509G>C (p.Ser170Thr)
c.548G>C (p.Ser183Thr)
n.190G>C
c.*519G>C (n.*519G>C)
n.206G>C
c.181G>C (p.Ala61Pro)
n.1094G>C
n.1092G>C
1g.156135221G=CA1200472086LMNAc.287G= (p.Ser96=)
c.845G= (p.Ser282=)
n.1220G=
c.*195G= (n.*195G=)
c.*644G= (n.*644G=)
n.538G=
c.*645G= (n.*645G=)
c.*316G= (n.*316G=)
c.602G= (p.Ser201=)
n.109G=
c.509G= (p.Ser170=)
c.548G= (p.Ser183=)
n.190G=
c.*519G= (n.*519G=)
n.206G=
c.181G= (p.Ala61=)
n.1094G=
n.1092G=
1g.156135221G>TCA342817556LMNAc.287G>T (p.Ser96Ile)
c.845G>T (p.Ser282Ile)
n.1220G>T
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.*644G>T (n.*644G>T)
n.538G>T
c.*645G>T (n.*645G>T)
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.602G>T (p.Ser201Ile)
n.109G>T
c.509G>T (p.Ser170Ile)
c.548G>T (p.Ser183Ile)
n.190G>T
c.*519G>T (n.*519G>T)
n.206G>T
c.181G>T (p.Ala61Ser)
n.1094G>T
n.1092G>T
1g.156135222C>ACA342817559LMNAc.288C>A (p.Ser96Arg)
c.846C>A (p.Ser282Arg)
n.1221C>A
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.*645C>A (n.*645C>A)
n.539C>A
c.*646C>A (n.*646C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.603C>A (p.Ser201Arg)
n.110C>A
c.510C>A (p.Ser170Arg)
c.549C>A (p.Ser183Arg)
n.191C>A
c.*520C>A (n.*520C>A)
n.207C>A
c.182C>A (p.Ala61Glu)
n.1095C>A
n.1093C>A
1g.156135222C>GCA342817560LMNAc.288C>G (p.Ser96Arg)
c.846C>G (p.Ser282Arg)
n.1221C>G
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.*645C>G (n.*645C>G)
n.539C>G
c.*646C>G (n.*646C>G)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.603C>G (p.Ser201Arg)
n.110C>G
c.510C>G (p.Ser170Arg)
c.549C>G (p.Ser183Arg)
n.191C>G
c.*520C>G (n.*520C>G)
n.207C>G
c.182C>G (p.Ala61Gly)
n.1095C>G
n.1093C>G
1g.156135222C>TCA421068641LMNAc.288C>T (p.Ser96=)
c.846C>T (p.Ser282=)
n.1221C>T
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.*645C>T (n.*645C>T)
n.539C>T
c.*646C>T (n.*646C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.603C>T (p.Ser201=)
n.110C>T
c.510C>T (p.Ser170=)
c.549C>T (p.Ser183=)
n.191C>T
c.*520C>T (n.*520C>T)
n.207C>T
c.182C>T (p.Ala61Val)
n.1095C>T
n.1093C>T
1g.156135223A>CCA342817564LMNAc.289A>C (p.Asn97His)
c.847A>C (p.Asn283His)
n.1222A>C
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.*646A>C (n.*646A>C)
n.540A>C
c.*647A>C (n.*647A>C)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.604A>C (p.Asn202His)
n.111A>C
c.511A>C (p.Asn171His)
c.550A>C (p.Asn184His)
n.192A>C
c.*521A>C (n.*521A>C)
n.208A>C
c.183A>C (p.Ala61=)
n.1096A>C
n.1094A>C
1g.156135223A>GCA342817566LMNAc.289A>G (p.Asn97Asp)
c.847A>G (p.Asn283Asp)
n.1222A>G
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.*646A>G (n.*646A>G)
n.540A>G
c.*647A>G (n.*647A>G)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.604A>G (p.Asn202Asp)
n.111A>G
c.511A>G (p.Asn171Asp)
c.550A>G (p.Asn184Asp)
n.192A>G
c.*521A>G (n.*521A>G)
n.208A>G
c.183A>G (p.Ala61=)
n.1096A>G
n.1094A>G
1g.156135223A>TCA342817569LMNAc.289A>T (p.Asn97Tyr)
c.847A>T (p.Asn283Tyr)
n.1222A>T
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.*646A>T (n.*646A>T)
n.540A>T
c.*647A>T (n.*647A>T)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.604A>T (p.Asn202Tyr)
n.111A>T
c.511A>T (p.Asn171Tyr)
c.550A>T (p.Asn184Tyr)
n.192A>T
c.*521A>T (n.*521A>T)
n.208A>T
c.183A>T (p.Ala61=)
n.1096A>T
n.1094A>T
1g.156135224A=CA1200472087LMNAc.290A= (p.Asn97=)
c.848A= (p.Asn283=)
n.1223A=
c.*198A= (n.*198A=)
c.*647A= (n.*647A=)
n.541A=
c.*648A= (n.*648A=)
c.*319A= (n.*319A=)
c.605A= (p.Asn202=)
n.112A=
c.512A= (p.Asn171=)
c.551A= (p.Asn184=)
n.193A=
c.*522A= (n.*522A=)
n.209A=
c.184A= (p.Thr62=)
n.1097A=
n.1095A=
1g.156135224A>CCA342817571LMNAc.290A>C (p.Asn97Thr)
c.848A>C (p.Asn283Thr)
n.1223A>C
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.*647A>C (n.*647A>C)
n.541A>C
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.605A>C (p.Asn202Thr)
n.112A>C
c.512A>C (p.Asn171Thr)
c.551A>C (p.Asn184Thr)
n.193A>C
c.*522A>C (n.*522A>C)
n.209A>C
c.184A>C (p.Thr62Pro)
n.1097A>C
n.1095A>C
1g.156135224A>GCA054539LMNAc.290A>G (p.Asn97Ser)
c.848A>G (p.Asn283Ser)
n.1223A>G
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.*647A>G (n.*647A>G)
n.541A>G
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.605A>G (p.Asn202Ser)
n.112A>G
c.512A>G (p.Asn171Ser)
c.551A>G (p.Asn184Ser)
n.193A>G
c.*522A>G (n.*522A>G)
n.209A>G
c.184A>G (p.Thr62Ala)
n.1097A>G
n.1095A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135224A>TCA342817573LMNAc.290A>T (p.Asn97Ile)
c.848A>T (p.Asn283Ile)
n.1223A>T
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.*647A>T (n.*647A>T)
n.541A>T
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.605A>T (p.Asn202Ile)
n.112A>T
c.512A>T (p.Asn171Ile)
c.551A>T (p.Asn184Ile)
n.193A>T
c.*522A>T (n.*522A>T)
n.209A>T
c.184A>T (p.Thr62Ser)
n.1097A>T
n.1095A>T
1g.156135225C>ACA342817576LMNAc.291C>A (p.Asn97Lys)
c.849C>A (p.Asn283Lys)
n.1224C>A
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.*648C>A (n.*648C>A)
n.542C>A
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.606C>A (p.Asn202Lys)
n.113C>A
c.513C>A (p.Asn171Lys)
c.552C>A (p.Asn184Lys)
n.194C>A
c.*523C>A (n.*523C>A)
n.210C>A
c.185C>A (p.Thr62Asn)
n.1098C>A
n.1096C>A
1g.156135225C>GCA342817578LMNAc.291C>G (p.Asn97Lys)
c.849C>G (p.Asn283Lys)
n.1224C>G
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.*648C>G (n.*648C>G)
n.542C>G
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.606C>G (p.Asn202Lys)
n.113C>G
c.513C>G (p.Asn171Lys)
c.552C>G (p.Asn184Lys)
n.194C>G
c.*523C>G (n.*523C>G)
n.210C>G
c.185C>G (p.Thr62Ser)
n.1098C>G
n.1096C>G
1g.156135225C>TCA421068647LMNAc.291C>T (p.Asn97=)
c.849C>T (p.Asn283=)
n.1224C>T
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.*648C>T (n.*648C>T)
n.542C>T
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.606C>T (p.Asn202=)
n.113C>T
c.513C>T (p.Asn171=)
c.552C>T (p.Asn184=)
n.194C>T
c.*523C>T (n.*523C>T)
n.210C>T
c.185C>T (p.Thr62Ile)
n.1098C>T
n.1096C>T
1g.156135226C>ACA342817579LMNAc.292C>A (p.Leu98Met)
c.850C>A (p.Leu284Met)
n.1225C>A
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.*649C>A (n.*649C>A)
n.543C>A
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.607C>A (p.Leu203Met)
n.114C>A
c.514C>A (p.Leu172Met)
c.553C>A (p.Leu185Met)
n.195C>A
n.211C>A
c.186C>A (p.Thr62=)
n.1099C>A
n.1097C>A
1g.156135226C=CA1200472088LMNAc.292C= (p.Leu98=)
c.850C= (p.Leu284=)
n.1225C=
c.*200C= (n.*200C=)
c.*649C= (n.*649C=)
n.543C=
c.*650C= (n.*650C=)
c.*321C= (n.*321C=)
c.607C= (p.Leu203=)
n.114C=
c.514C= (p.Leu172=)
c.553C= (p.Leu185=)
n.195C=
n.211C=
c.186C= (p.Thr62=)
n.1099C=
n.1097C=
1g.156135226C>GCA342817580LMNAc.292C>G (p.Leu98Val)
c.850C>G (p.Leu284Val)
n.1225C>G
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.*649C>G (n.*649C>G)
n.543C>G
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.607C>G (p.Leu203Val)
n.114C>G
c.514C>G (p.Leu172Val)
c.553C>G (p.Leu185Val)
n.195C>G
n.211C>G
c.186C>G (p.Thr62=)
n.1099C>G
n.1097C>G
1g.156135226C>TCA421068648LMNAc.292C>T (p.Leu98=)
c.850C>T (p.Leu284=)
n.1225C>T
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.*649C>T (n.*649C>T)
n.543C>T
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.607C>T (p.Leu203=)
n.114C>T
c.514C>T (p.Leu172=)
c.553C>T (p.Leu185=)
n.195C>T
n.211C>T
c.186C>T (p.Thr62=)
n.1099C>T
n.1097C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135227T>ACA342817583LMNAc.293T>A (p.Leu98Gln)
c.851T>A (p.Leu284Gln)
n.1226T>A
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.*650T>A (n.*650T>A)
n.544T>A
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.608T>A (p.Leu203Gln)
n.115T>A
c.515T>A (p.Leu172Gln)
c.554T>A (p.Leu185Gln)
n.196T>A
n.212T>A
c.187T>A (p.Trp63Arg)
n.1100T>A
n.1098T>A
1g.156135227T>CCA10605303LMNAc.293T>C (p.Leu98Pro)
c.851T>C (p.Leu284Pro)
n.1226T>C
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.*650T>C (n.*650T>C)
n.544T>C
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
n.115T>C
c.515T>C (p.Leu172Pro)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
n.196T>C
n.212T>C
c.187T>C (p.Trp63Arg)
n.1100T>C
n.1098T>C
ClinVar dbSNP
1g.156135227T>GCA342817586LMNAc.293T>G (p.Leu98Arg)
c.851T>G (p.Leu284Arg)
n.1226T>G
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.*650T>G (n.*650T>G)
n.544T>G
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
n.115T>G
c.515T>G (p.Leu172Arg)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
n.196T>G
n.212T>G
c.187T>G (p.Trp63Gly)
n.1100T>G
n.1098T>G
1g.156135227T=CA1200472089LMNAc.293T= (p.Leu98=)
c.851T= (p.Leu284=)
n.1226T=
c.*201T= (n.*201T=)
c.*650T= (n.*650T=)
n.544T=
c.*651T= (n.*651T=)
c.*322T= (n.*322T=)
c.608T= (p.Leu203=)
n.115T=
c.515T= (p.Leu172=)
c.554T= (p.Leu185=)
n.196T=
n.212T=
c.187T= (p.Trp63=)
n.1100T=
n.1098T=
1g.156135228G>ACA421068649LMNAc.294G>A (p.Leu98=)
c.852G>A (p.Leu284=)
n.1227G>A
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.*651G>A (n.*651G>A)
n.545G>A
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.609G>A (p.Leu203=)
n.116G>A
c.516G>A (p.Leu172=)
c.555G>A (p.Leu185=)
n.197G>A
n.213G>A
c.188G>A (p.Trp63Ter)
n.1101G>A
n.1099G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135228G>CCA421068651LMNAc.294G>C (p.Leu98=)
c.852G>C (p.Leu284=)
n.1227G>C
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.*651G>C (n.*651G>C)
n.545G>C
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.609G>C (p.Leu203=)
n.116G>C
c.516G>C (p.Leu172=)
c.555G>C (p.Leu185=)
n.197G>C
n.213G>C
c.188G>C (p.Trp63Ser)
n.1101G>C
n.1099G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156135228G=CA1200472090LMNAc.294G= (p.Leu98=)
c.852G= (p.Leu284=)
n.1227G=
c.*202G= (n.*202G=)
c.*651G= (n.*651G=)
n.545G=
c.*652G= (n.*652G=)
c.*323G= (n.*323G=)
c.609G= (p.Leu203=)
n.116G=
c.516G= (p.Leu172=)
c.555G= (p.Leu185=)
n.197G=
n.213G=
c.188G= (p.Trp63=)
n.1101G=
n.1099G=
1g.156135228G>TCA421068650LMNAc.294G>T (p.Leu98=)
c.852G>T (p.Leu284=)
n.1227G>T
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.*651G>T (n.*651G>T)
n.545G>T
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.609G>T (p.Leu203=)
n.116G>T
c.516G>T (p.Leu172=)
c.555G>T (p.Leu185=)
n.197G>T
n.213G>T
c.188G>T (p.Trp63Leu)
n.1101G>T
n.1099G>T
ClinVar
1g.156135229G>ACA342817590LMNAc.295G>A (p.Val99Met)
c.853G>A (p.Val285Met)
n.1228G>A
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.*652G>A (n.*652G>A)
n.546G>A
c.*653G>A (n.*653G>A)
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.610G>A (p.Val204Met)
n.117G>A
c.517G>A (p.Val173Met)
c.556G>A (p.Val186Met)
n.198G>A
n.214G>A
c.189G>A (p.Trp63Ter)
n.1102G>A
n.1100G>A
1g.156135229G>CCA342817588LMNAc.295G>C (p.Val99Leu)
c.853G>C (p.Val285Leu)
n.1228G>C
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.*652G>C (n.*652G>C)
n.546G>C
c.*653G>C (n.*653G>C)
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.610G>C (p.Val204Leu)
n.117G>C
c.517G>C (p.Val173Leu)
c.556G>C (p.Val186Leu)
n.198G>C
n.214G>C
c.189G>C (p.Trp63Cys)
n.1102G>C
n.1100G>C
1g.156135229G=CA1148282341LMNAc.295G= (p.Val99=)
c.853G= (p.Val285=)
n.1228G=
c.*203G= (n.*203G=)
c.*652G= (n.*652G=)
n.546G=
c.*653G= (n.*653G=)
c.*324G= (n.*324G=)
c.610G= (p.Val204=)
n.117G=
c.517G= (p.Val173=)
c.556G= (p.Val186=)
n.198G=
n.214G=
c.189G= (p.Trp63=)
n.1102G=
n.1100G=
1g.156135229G>TCA054549LMNAc.295G>T (p.Val99Leu)
c.853G>T (p.Val285Leu)
n.1228G>T
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.*652G>T (n.*652G>T)
n.546G>T
c.*653G>T (n.*653G>T)
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.610G>T (p.Val204Leu)
n.117G>T
c.517G>T (p.Val173Leu)
c.556G>T (p.Val186Leu)
n.198G>T
n.214G>T
c.189G>T (p.Trp63Cys)
n.1102G>T
n.1100G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135230T>ACA342817591LMNAc.296T>A (p.Val99Glu)
c.854T>A (p.Val285Glu)
n.1229T>A
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.*653T>A (n.*653T>A)
n.547T>A
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.611T>A (p.Val204Glu)
n.118T>A
c.518T>A (p.Val173Glu)
c.557T>A (p.Val186Glu)
n.199T>A
n.215T>A
c.190T>A (p.Trp64Arg)
n.1103T>A
n.1101T>A
1g.156135230T>CCA342817592LMNAc.296T>C (p.Val99Ala)
c.854T>C (p.Val285Ala)
n.1229T>C
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.*653T>C (n.*653T>C)
n.547T>C
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.611T>C (p.Val204Ala)
n.118T>C
c.518T>C (p.Val173Ala)
c.557T>C (p.Val186Ala)
n.199T>C
n.215T>C
c.190T>C (p.Trp64Arg)
n.1103T>C
n.1101T>C
1g.156135230T>GCA342817594LMNAc.296T>G (p.Val99Gly)
c.854T>G (p.Val285Gly)
n.1229T>G
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.*653T>G (n.*653T>G)
n.547T>G
c.*654T>G (n.*654T>G)
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.611T>G (p.Val204Gly)
n.118T>G
c.518T>G (p.Val173Gly)
c.557T>G (p.Val186Gly)
n.199T>G
n.215T>G
c.190T>G (p.Trp64Gly)
n.1103T>G
n.1101T>G
dbSNP
1g.156135230T=CA1200472092LMNAc.296T= (p.Val99=)
c.854T= (p.Val285=)
n.1229T=
c.*204T= (n.*204T=)
c.*653T= (n.*653T=)
n.547T=
c.*654T= (n.*654T=)
c.*325T= (n.*325T=)
c.611T= (p.Val204=)
n.118T=
c.518T= (p.Val173=)
c.557T= (p.Val186=)
n.199T=
n.215T=
c.190T= (p.Trp64=)
n.1103T=
n.1101T=
1g.156135230_156135233delinsTGGGCA1200472091LMNAc.296_299delinsTGGG (p.Val99=)
c.854_857delinsTGGG (p.Val285=)
n.1229_1232delinsTGGG
c.*204_*207delinsTGGG (n.*204_*207delinsTGGG)
c.*653_*656delinsTGGG (n.*653_*656delinsTGGG)
n.547_550delinsTGGG
c.*654_*657delinsTGGG (n.*654_*657delinsTGGG)
c.*325_*328delinsTGGG (n.*325_*328delinsTGGG)
c.611_614delinsTGGG (p.Val204=)
n.118_121delinsTGGG
c.518_521delinsTGGG (p.Val173=)
c.557_560delinsTGGG (p.Val186=)
n.199_202delinsTGGG
n.215_218delinsTGGG
c.190_193delinsTGGG (p.Trp64=)
n.1103_1106delinsTGGG
n.1101_1104delinsTGGG
1g.156135231G>ACA421068653LMNAc.297G>A (p.Val99=)
c.855G>A (p.Val285=)
n.1230G>A
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.*654G>A (n.*654G>A)
n.548G>A
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.612G>A (p.Val204=)
n.119G>A
c.519G>A (p.Val173=)
c.558G>A (p.Val186=)
n.200G>A
n.216G>A
c.191G>A (p.Trp64Ter)
n.1104G>A
n.1102G>A
gnomAD v4
1g.156135231G>CCA421068654LMNAc.297G>C (p.Val99=)
c.855G>C (p.Val285=)
n.1230G>C
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.*654G>C (n.*654G>C)
n.548G>C
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.612G>C (p.Val204=)
n.119G>C
c.519G>C (p.Val173=)
c.558G>C (p.Val186=)
n.200G>C
n.216G>C
c.191G>C (p.Trp64Ser)
n.1104G>C
n.1102G>C
1g.156135231G=CA1143924941LMNAc.297G= (p.Val99=)
c.855G= (p.Val285=)
n.1230G=
c.*205G= (n.*205G=)
c.*654G= (n.*654G=)
n.548G=
c.*655G= (n.*655G=)
c.*326G= (n.*326G=)
c.612G= (p.Val204=)
n.119G=
c.519G= (p.Val173=)
c.558G= (p.Val186=)
n.200G=
n.216G=
c.191G= (p.Trp64=)
n.1104G=
n.1102G=
1g.156135231G>TCA31011781LMNAc.297G>T (p.Val99=)
c.855G>T (p.Val285=)
n.1230G>T
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.*654G>T (n.*654G>T)
n.548G>T
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.612G>T (p.Val204=)
n.119G>T
c.519G>T (p.Val173=)
c.558G>T (p.Val186=)
n.200G>T
n.216G>T
c.191G>T (p.Trp64Leu)
n.1104G>T
n.1102G>T
dbSNP
1g.156135231_156135235delinsGGGGGCA1140690629LMNAc.297_301delinsGGGGG (p.Val99=)
c.855_859delinsGGGGG (p.Val285=)
n.1230_1234delinsGGGGG
c.*205_*209delinsGGGGG (n.*205_*209delinsGGGGG)
c.*654_*658delinsGGGGG (n.*654_*658delinsGGGGG)
n.548_552delinsGGGGG
c.*655_*659delinsGGGGG (n.*655_*659delinsGGGGG)
c.*326_*330delinsGGGGG (n.*326_*330delinsGGGGG)
c.612_616delinsGGGGG (p.Val204=)
n.119_123delinsGGGGG
c.519_523delinsGGGGG (p.Val173=)
c.558_562delinsGGGGG (p.Val186=)
n.200_204delinsGGGGG
n.216_220delinsGGGGG
c.191_195delinsGGGGG (p.Trp64=)
n.1104_1108delinsGGGGG
n.1102_1106delinsGGGGG
1g.156135235delCA018752LMNAc.301del (p.Ala101LeufsTer?)
c.859del (p.Ala287LeufsTer?)
n.1234del
c.*209del (n.*209del)
c.*658del (n.*658del)
n.552del
c.*659del (n.*659del)
c.*330del (n.*330del)
c.616del (p.Ala206LeufsTer?)
n.123del
c.523del (p.Ala175LeufsTer?)
c.562del (p.Ala188LeufsTer?)
n.204del
n.220del
c.195del (p.Leu66CysfsTer?)
n.1108del
n.1106del
ClinVar dbSNP
1g.156135233_156135235delCA915941459LMNAc.299_301del (p.Gly100del)
c.857_859del (p.Gly286del)
n.1232_1234del
c.*207_*209del (n.*207_*209del)
c.*656_*658del (n.*656_*658del)
n.550_552del
c.*657_*659del (n.*657_*659del)
c.*328_*330del (n.*328_*330del)
c.614_616del (p.Gly205del)
n.121_123del
c.521_523del (p.Gly174del)
c.560_562del (p.Gly187del)
n.202_204del
n.218_220del
c.193_195del (p.Gly65del)
n.1106_1108del
n.1104_1106del
ClinVar dbSNP
1g.156135232G>ACA342817604LMNAc.298G>A (p.Gly100Arg)
c.856G>A (p.Gly286Arg)
n.1231G>A
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.*655G>A (n.*655G>A)
n.549G>A
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.613G>A (p.Gly205Arg)
n.120G>A
c.520G>A (p.Gly174Arg)
c.559G>A (p.Gly187Arg)
n.201G>A
n.217G>A
c.192G>A (p.Trp64Ter)
n.1105G>A
n.1103G>A
1g.156135232G>CCA342817606LMNAc.298G>C (p.Gly100Arg)
c.856G>C (p.Gly286Arg)
n.1231G>C
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.*655G>C (n.*655G>C)
n.549G>C
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.613G>C (p.Gly205Arg)
n.120G>C
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.559G>C (p.Gly187Arg)
n.201G>C
n.217G>C
c.192G>C (p.Trp64Cys)
n.1105G>C
n.1103G>C
1g.156135232G>TCA342817608LMNAc.298G>T (p.Gly100Trp)
c.856G>T (p.Gly286Trp)
n.1231G>T
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.*655G>T (n.*655G>T)
n.549G>T
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.613G>T (p.Gly205Trp)
n.120G>T
c.520G>T (p.Gly174Trp)
c.559G>T (p.Gly187Trp)
n.201G>T
n.217G>T
c.192G>T (p.Trp64Cys)
n.1105G>T
n.1103G>T
1g.156135233G>ACA342817611LMNAc.299G>A (p.Gly100Glu)
c.857G>A (p.Gly286Glu)
n.1232G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.*656G>A (n.*656G>A)
n.550G>A
c.*657G>A (n.*657G>A)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.614G>A (p.Gly205Glu)
n.121G>A
c.521G>A (p.Gly174Glu)
c.560G>A (p.Gly187Glu)
n.202G>A
n.218G>A
c.193G>A (p.Gly65Arg)
n.1106G>A
n.1104G>A
1g.156135233G>CCA342817613LMNAc.299G>C (p.Gly100Ala)
c.857G>C (p.Gly286Ala)
n.1232G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.*656G>C (n.*656G>C)
n.550G>C
c.*657G>C (n.*657G>C)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.614G>C (p.Gly205Ala)
n.121G>C
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.560G>C (p.Gly187Ala)
n.202G>C
n.218G>C
c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.1106G>C
n.1104G>C
1g.156135233G>TCA342817615LMNAc.299G>T (p.Gly100Val)
c.857G>T (p.Gly286Val)
n.1232G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.*656G>T (n.*656G>T)
n.550G>T
c.*657G>T (n.*657G>T)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.614G>T (p.Gly205Val)
n.121G>T
c.521G>T (p.Gly174Val)
c.560G>T (p.Gly187Val)
n.202G>T
n.218G>T
c.193G>T (p.Gly65Trp)
n.1106G>T
n.1104G>T
1g.156135234G>ACA421068659LMNAc.300G>A (p.Gly100=)
c.858G>A (p.Gly286=)
n.1233G>A
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.*657G>A (n.*657G>A)
n.551G>A
c.*658G>A (n.*658G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.615G>A (p.Gly205=)
n.122G>A
c.522G>A (p.Gly174=)
c.561G>A (p.Gly187=)
n.203G>A
n.219G>A
c.194G>A (p.Gly65Glu)
n.1107G>A
n.1105G>A
dbSNP COSMIC COSMIC
1g.156135234G>CCA421068661LMNAc.300G>C (p.Gly100=)
c.858G>C (p.Gly286=)
n.1233G>C
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.*657G>C (n.*657G>C)
n.551G>C
c.*658G>C (n.*658G>C)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.615G>C (p.Gly205=)
n.122G>C
c.522G>C (p.Gly174=)
c.561G>C (p.Gly187=)
n.203G>C
n.219G>C
c.194G>C (p.Gly65Ala)
n.1107G>C
n.1105G>C
1g.156135234G=CA1200472093LMNAc.300G= (p.Gly100=)
c.858G= (p.Gly286=)
n.1233G=
c.*208G= (n.*208G=)
c.*657G= (n.*657G=)
n.551G=
c.*658G= (n.*658G=)
c.*329G= (n.*329G=)
c.615G= (p.Gly205=)
n.122G=
c.522G= (p.Gly174=)
c.561G= (p.Gly187=)
n.203G=
n.219G=
c.194G= (p.Gly65=)
n.1107G=
n.1105G=
1g.156135234G>TCA421068662LMNAc.300G>T (p.Gly100=)
c.858G>T (p.Gly286=)
n.1233G>T
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.*657G>T (n.*657G>T)
n.551G>T
c.*658G>T (n.*658G>T)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.615G>T (p.Gly205=)
n.122G>T
c.522G>T (p.Gly174=)
c.561G>T (p.Gly187=)
n.203G>T
n.219G>T
c.194G>T (p.Gly65Val)
n.1107G>T
n.1105G>T
gnomAD v4
1g.156135234_156135235delinsCCA2586964250LMNAc.300_301delinsC (p.Ala101LeufsTer?)
c.858_859delinsC (p.Ala287LeufsTer?)
n.1233_1234delinsC
c.*208_*209delinsC (n.*208_*209delinsC)
c.*657_*658delinsC (n.*657_*658delinsC)
n.551_552delinsC
c.*658_*659delinsC (n.*658_*659delinsC)
c.*329_*330delinsC (n.*329_*330delinsC)
c.615_616delinsC (p.Ala206LeufsTer?)
n.122_123delinsC
c.522_523delinsC (p.Ala175LeufsTer?)
c.561_562delinsC (p.Ala188LeufsTer?)
n.203_204delinsC
n.219_220delinsC
c.194_195delinsC (p.Gly65AlafsTer?)
n.1107_1108delinsC
n.1105_1106delinsC
1g.156135234_156135235insCCA2586964252LMNAc.300_301insC (p.Ala101ArgfsTer?)
c.858_859insC (p.Ala287ArgfsTer?)
n.1233_1234insC
c.*208_*209insC (n.*208_*209insC)
c.*657_*658insC (n.*657_*658insC)
n.551_552insC
c.*658_*659insC (n.*658_*659insC)
c.*329_*330insC (n.*329_*330insC)
c.615_616insC (p.Ala206ArgfsTer?)
n.122_123insC
c.522_523insC (p.Ala175ArgfsTer?)
c.561_562insC (p.Ala188ArgfsTer?)
n.203_204insC
n.219_220insC
c.194_195insC (p.Leu66AlafsTer?)
n.1107_1108insC
n.1105_1106insC
1g.156135235G>ACA342817620LMNAc.301G>A (p.Ala101Thr)
c.859G>A (p.Ala287Thr)
n.1234G>A
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.*658G>A (n.*658G>A)
n.552G>A
c.*659G>A (n.*659G>A)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.616G>A (p.Ala206Thr)
n.123G>A
c.523G>A (p.Ala175Thr)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
n.204G>A
n.220G>A
c.195G>A (p.Gly65=)
n.1108G>A
n.1106G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.156135235G>CCA342817618LMNAc.301G>C (p.Ala101Pro)
c.859G>C (p.Ala287Pro)
n.1234G>C
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.*658G>C (n.*658G>C)
n.552G>C
c.*659G>C (n.*659G>C)
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.616G>C (p.Ala206Pro)
n.123G>C
c.523G>C (p.Ala175Pro)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
n.204G>C
n.220G>C
c.195G>C (p.Gly65=)
n.1108G>C
n.1106G>C
dbSNP
1g.156135235G=CA1200472094LMNAc.301G= (p.Ala101=)
c.859G= (p.Ala287=)
n.1234G=
c.*209G= (n.*209G=)
c.*658G= (n.*658G=)
n.552G=
c.*659G= (n.*659G=)
c.*330G= (n.*330G=)
c.616G= (p.Ala206=)
n.123G=
c.523G= (p.Ala175=)
c.562G= (p.Ala188=)
n.204G=
n.220G=
c.195G= (p.Gly65=)
n.1108G=
n.1106G=
1g.156135235G>TCA342817621LMNAc.301G>T (p.Ala101Ser)
c.859G>T (p.Ala287Ser)
n.1234G>T
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.*658G>T (n.*658G>T)
n.552G>T
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.616G>T (p.Ala206Ser)
n.123G>T
c.523G>T (p.Ala175Ser)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
n.204G>T
n.220G>T
c.195G>T (p.Gly65=)
n.1108G>T
n.1106G>T
1g.156135236C>ACA342817622LMNAc.302C>A (p.Ala101Asp)
c.860C>A (p.Ala287Asp)
n.1235C>A
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.*659C>A (n.*659C>A)
n.553C>A
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.617C>A (p.Ala206Asp)
n.124C>A
c.524C>A (p.Ala175Asp)
c.563C>A (p.Ala188Asp)
n.205C>A
n.221C>A
c.196C>A (p.Leu66Met)
n.1109C>A
n.1107C>A
1g.156135236C=CA1144229000LMNAc.302C= (p.Ala101=)
c.860C= (p.Ala287=)
n.1235C=
c.*210C= (n.*210C=)
c.*659C= (n.*659C=)
n.553C=
c.*660C= (n.*660C=)
c.*331C= (n.*331C=)
c.617C= (p.Ala206=)
n.124C=
c.524C= (p.Ala175=)
c.563C= (p.Ala188=)
n.205C=
n.221C=
c.196C= (p.Leu66=)
n.1109C=
n.1107C=
1g.156135236C>GCA342817623LMNAc.302C>G (p.Ala101Gly)
c.860C>G (p.Ala287Gly)
n.1235C>G
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.*659C>G (n.*659C>G)
n.553C>G
c.*660C>G (n.*660C>G)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.617C>G (p.Ala206Gly)
n.124C>G
c.524C>G (p.Ala175Gly)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
n.205C>G
n.221C>G
c.196C>G (p.Leu66Val)
n.1109C>G
n.1107C>G
1g.156135236C>TCA018764LMNAc.302C>T (p.Ala101Val)
c.860C>T (p.Ala287Val)
n.1235C>T
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.*659C>T (n.*659C>T)
n.553C>T
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.617C>T (p.Ala206Val)
n.124C>T
c.524C>T (p.Ala175Val)
c.563C>T (p.Ala188Val)
n.205C>T
n.221C>T
c.196C>T (p.Leu66=)
n.1109C>T
n.1107C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135237T>ACA421068668LMNAc.303T>A (p.Ala101=)
c.861T>A (p.Ala287=)
n.1236T>A
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.*660T>A (n.*660T>A)
n.554T>A
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.618T>A (p.Ala206=)
n.125T>A
c.525T>A (p.Ala175=)
c.564T>A (p.Ala188=)
n.206T>A
n.222T>A
c.197T>A (p.Leu66Gln)
n.1110T>A
n.1108T>A
1g.156135237T>CCA018770LMNAc.303T>C (p.Ala101=)
c.861T>C (p.Ala287=)
n.1236T>C
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.*660T>C (n.*660T>C)
n.554T>C
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.618T>C (p.Ala206=)
n.125T>C
c.525T>C (p.Ala175=)
c.564T>C (p.Ala188=)
n.206T>C
n.222T>C
c.197T>C (p.Leu66Pro)
n.1110T>C
n.1108T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135237T>GCA421068667LMNAc.303T>G (p.Ala101=)
c.861T>G (p.Ala287=)
n.1236T>G
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.*660T>G (n.*660T>G)
n.554T>G
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.618T>G (p.Ala206=)
n.125T>G
c.525T>G (p.Ala175=)
c.564T>G (p.Ala188=)
n.206T>G
n.222T>G
c.197T>G (p.Leu66Arg)
n.1110T>G
n.1108T>G
1g.156135237T=CA1139805626LMNAc.303T= (p.Ala101=)
c.861T= (p.Ala287=)
n.1236T=
c.*211T= (n.*211T=)
c.*660T= (n.*660T=)
n.554T=
c.*661T= (n.*661T=)
c.*332T= (n.*332T=)
c.618T= (p.Ala206=)
n.125T=
c.525T= (p.Ala175=)
c.564T= (p.Ala188=)
n.206T=
n.222T=
c.197T= (p.Leu66=)
n.1110T=
n.1108T=
1g.156135238G>ACA342817631LMNAc.304G>A (p.Ala102Thr)
c.862G>A (p.Ala288Thr)
n.1237G>A
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.*661G>A (n.*661G>A)
n.555G>A
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.619G>A (p.Ala207Thr)
n.126G>A
c.526G>A (p.Ala176Thr)
c.565G>A (p.Ala189Thr)
n.207G>A
n.223G>A
c.198G>A (p.Leu66=)
n.1111G>A
n.1109G>A
1g.156135238G>CCA342817632LMNAc.304G>C (p.Ala102Pro)
c.862G>C (p.Ala288Pro)
n.1237G>C
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.*661G>C (n.*661G>C)
n.555G>C
c.*662G>C (n.*662G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.619G>C (p.Ala207Pro)
n.126G>C
c.526G>C (p.Ala176Pro)
c.565G>C (p.Ala189Pro)
n.207G>C
n.223G>C
c.198G>C (p.Leu66=)
n.1111G>C
n.1109G>C
1g.156135238G>TCA342817634LMNAc.304G>T (p.Ala102Ser)
c.862G>T (p.Ala288Ser)
n.1237G>T
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.*661G>T (n.*661G>T)
n.555G>T
c.*662G>T (n.*662G>T)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.619G>T (p.Ala207Ser)
n.126G>T
c.526G>T (p.Ala176Ser)
c.565G>T (p.Ala189Ser)
n.207G>T
n.223G>T
c.198G>T (p.Leu66=)
n.1111G>T
n.1109G>T
1g.156135238_156135242delinsGCCCACA1200472095LMNAc.304_308delinsGCCCA (p.Ala102=)
c.862_866delinsGCCCA (p.Ala288=)
n.1237_1241delinsGCCCA
c.*212_*216delinsGCCCA (n.*212_*216delinsGCCCA)
c.*661_*665delinsGCCCA (n.*661_*665delinsGCCCA)
n.555_559delinsGCCCA
c.*662_*666delinsGCCCA (n.*662_*666delinsGCCCA)
c.*333_*337delinsGCCCA (n.*333_*337delinsGCCCA)
c.619_623delinsGCCCA (p.Ala207=)
n.126_130delinsGCCCA
c.526_530delinsGCCCA (p.Ala176=)
c.565_569delinsGCCCA (p.Ala189=)
n.207_211delinsGCCCA
n.223_227delinsGCCCA
c.198_202delinsGCCCA (p.Leu66=)
n.1111_1115delinsGCCCA
n.1109_1113delinsGCCCA
1g.156135239C>ACA342817638LMNAc.305C>A (p.Ala102Asp)
c.863C>A (p.Ala288Asp)
n.1238C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.*662C>A (n.*662C>A)
n.556C>A
c.*663C>A (n.*663C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.620C>A (p.Ala207Asp)
n.127C>A
c.527C>A (p.Ala176Asp)
c.566C>A (p.Ala189Asp)
n.208C>A
n.224C>A
c.199C>A (p.Pro67Thr)
n.1112C>A
n.1110C>A
1g.156135239C=CA1144229001LMNAc.305C= (p.Ala102=)
c.863C= (p.Ala288=)
n.1238C=
c.*213C= (n.*213C=)
c.*662C= (n.*662C=)
n.556C=
c.*663C= (n.*663C=)
c.*334C= (n.*334C=)
c.620C= (p.Ala207=)
n.127C=
c.527C= (p.Ala176=)
c.566C= (p.Ala189=)
n.208C=
n.224C=
c.199C= (p.Pro67=)
n.1112C=
n.1110C=
1g.156135239C>GCA018775LMNAc.305C>G (p.Ala102Gly)
c.863C>G (p.Ala288Gly)
n.1238C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.*662C>G (n.*662C>G)
n.556C>G
c.*663C>G (n.*663C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.620C>G (p.Ala207Gly)
n.127C>G
c.527C>G (p.Ala176Gly)
c.566C>G (p.Ala189Gly)
n.208C>G
n.224C>G
c.199C>G (p.Pro67Ala)
n.1112C>G
n.1110C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156135239C>TCA342817641LMNAc.305C>T (p.Ala102Val)
c.863C>T (p.Ala288Val)
n.1238C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.*662C>T (n.*662C>T)
n.556C>T
c.*663C>T (n.*663C>T)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.620C>T (p.Ala207Val)
n.127C>T
c.527C>T (p.Ala176Val)
c.566C>T (p.Ala189Val)
n.208C>T
n.224C>T
c.199C>T (p.Pro67Ser)
n.1112C>T
n.1110C>T
1g.156135239_156135243delinsCCCACCA1140700180LMNAc.305_309delinsCCCAC (p.Ala102=)
c.863_867delinsCCCAC (p.Ala288=)
n.1238_1242delinsCCCAC
c.*213_*217delinsCCCAC (n.*213_*217delinsCCCAC)
c.*662_*666delinsCCCAC (n.*662_*666delinsCCCAC)
n.556_560delinsCCCAC
c.*663_*667delinsCCCAC (n.*663_*667delinsCCCAC)
c.*334_*338delinsCCCAC (n.*334_*338delinsCCCAC)
c.620_624delinsCCCAC (p.Ala207=)
n.127_131delinsCCCAC
c.527_531delinsCCCAC (p.Ala176=)
c.566_570delinsCCCAC (p.Ala189=)
n.208_212delinsCCCAC
n.224_228delinsCCCAC
c.199_203delinsCCCAC (p.Pro67=)
n.1112_1116delinsCCCAC
n.1110_1114delinsCCCAC
1g.156135240_156135243delCA018780LMNAc.306_309del (p.His103ArgfsTer?)
c.864_867del (p.His289ArgfsTer?)
n.1239_1242del
c.*214_*217del (n.*214_*217del)
c.*663_*666del (n.*663_*666del)
n.557_560del
c.*664_*667del (n.*664_*667del)
c.*335_*338del (n.*335_*338del)
c.621_624del (p.His208ArgfsTer?)
n.128_131del
c.528_531del (p.His177ArgfsTer?)
c.567_570del (p.His190ArgfsTer?)
n.209_212del
n.225_228del
c.200_203del (p.Pro67ArgfsTer?)
n.1113_1116del
n.1111_1114del
ClinVar dbSNP
1g.156135240C>ACA421068669LMNAc.306C>A (p.Ala102=)
c.864C>A (p.Ala288=)
n.1239C>A
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.*663C>A (n.*663C>A)
n.557C>A
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.621C>A (p.Ala207=)
n.128C>A
c.528C>A (p.Ala176=)
c.567C>A (p.Ala189=)
n.209C>A
n.225C>A
c.200C>A (p.Pro67His)
n.1113C>A
n.1111C>A
1g.156135240C=CA1200472096LMNAc.306C= (p.Ala102=)
c.864C= (p.Ala288=)
n.1239C=
c.*214C= (n.*214C=)
c.*663C= (n.*663C=)
n.557C=
c.*664C= (n.*664C=)
c.*335C= (n.*335C=)
c.621C= (p.Ala207=)
n.128C=
c.528C= (p.Ala176=)
c.567C= (p.Ala189=)
n.209C=
n.225C=
c.200C= (p.Pro67=)
n.1113C=
n.1111C=
1g.156135240C>GCA421068670LMNAc.306C>G (p.Ala102=)
c.864C>G (p.Ala288=)
n.1239C>G
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.*663C>G (n.*663C>G)
n.557C>G
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.621C>G (p.Ala207=)
n.128C>G
c.528C>G (p.Ala176=)
c.567C>G (p.Ala189=)
n.209C>G
n.225C>G
c.200C>G (p.Pro67Arg)
n.1113C>G
n.1111C>G
1g.156135240C>TCA421068671LMNAc.306C>T (p.Ala102=)
c.864C>T (p.Ala288=)
n.1239C>T
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.*663C>T (n.*663C>T)
n.557C>T
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.621C>T (p.Ala207=)
n.128C>T
c.528C>T (p.Ala176=)
c.567C>T (p.Ala189=)
n.209C>T
n.225C>T
c.200C>T (p.Pro67Leu)
n.1113C>T
n.1111C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135241C>ACA342817651LMNAc.307C>A (p.His103Asn)
c.865C>A (p.His289Asn)
n.1240C>A
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.*664C>A (n.*664C>A)
n.558C>A
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.622C>A (p.His208Asn)
n.129C>A
c.529C>A (p.His177Asn)
c.568C>A (p.His190Asn)
n.210C>A
n.226C>A
c.201C>A (p.Pro67=)
n.1114C>A
n.1112C>A
1g.156135241C>GCA342817653LMNAc.307C>G (p.His103Asp)
c.865C>G (p.His289Asp)
n.1240C>G
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.*664C>G (n.*664C>G)
n.558C>G
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.622C>G (p.His208Asp)
n.129C>G
c.529C>G (p.His177Asp)
c.568C>G (p.His190Asp)
n.210C>G
n.226C>G
c.201C>G (p.Pro67=)
n.1114C>G
n.1112C>G
gnomAD v4
1g.156135241C>TCA342817656LMNAc.307C>T (p.His103Tyr)
c.865C>T (p.His289Tyr)
n.1240C>T
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.*664C>T (n.*664C>T)
n.558C>T
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.622C>T (p.His208Tyr)
n.129C>T
c.529C>T (p.His177Tyr)
c.568C>T (p.His190Tyr)
n.210C>T
n.226C>T
c.201C>T (p.Pro67=)
n.1114C>T
n.1112C>T
1g.156135242A=CA1200472097LMNAc.308A= (p.His103=)
c.866A= (p.His289=)
n.1241A=
c.*216A= (n.*216A=)
c.*665A= (n.*665A=)
n.559A=
c.*666A= (n.*666A=)
c.*337A= (n.*337A=)
c.623A= (p.His208=)
n.130A=
c.530A= (p.His177=)
c.569A= (p.His190=)
n.211A=
n.227A=
c.202A= (p.Thr68=)
n.1115A=
n.1113A=
1g.156135242A>CCA342817658LMNAc.308A>C (p.His103Pro)
c.866A>C (p.His289Pro)
n.1241A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.*665A>C (n.*665A>C)
n.559A>C
c.*666A>C (n.*666A>C)
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.623A>C (p.His208Pro)
n.130A>C
c.530A>C (p.His177Pro)
c.569A>C (p.His190Pro)
n.211A>C
n.227A>C
c.202A>C (p.Thr68Pro)
n.1115A>C
n.1113A>C
ClinVar dbSNP
1g.156135242A>GCA342817662LMNAc.308A>G (p.His103Arg)
c.866A>G (p.His289Arg)
n.1241A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.*665A>G (n.*665A>G)
n.559A>G
c.*666A>G (n.*666A>G)
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.623A>G (p.His208Arg)
n.130A>G
c.530A>G (p.His177Arg)
c.569A>G (p.His190Arg)
n.211A>G
n.227A>G
c.202A>G (p.Thr68Ala)
n.1115A>G
n.1113A>G
1g.156135242A>TCA342817660LMNAc.308A>T (p.His103Leu)
c.866A>T (p.His289Leu)
n.1241A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.*665A>T (n.*665A>T)
n.559A>T
c.*666A>T (n.*666A>T)
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.623A>T (p.His208Leu)
n.130A>T
c.530A>T (p.His177Leu)
c.569A>T (p.His190Leu)
n.211A>T
n.227A>T
c.202A>T (p.Thr68Ser)
n.1115A>T
n.1113A>T
1g.156135243C>ACA342817666LMNAc.309C>A (p.His103Gln)
c.867C>A (p.His289Gln)
n.1242C>A
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.*666C>A (n.*666C>A)
n.560C>A
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.624C>A (p.His208Gln)
n.131C>A
c.531C>A (p.His177Gln)
c.570C>A (p.His190Gln)
n.212C>A
n.228C>A
c.203C>A (p.Thr68Lys)
n.1116C>A
n.1114C>A
gnomAD v4
1g.156135243C=CA1200472098LMNAc.309C= (p.His103=)
c.867C= (p.His289=)
n.1242C=
c.*217C= (n.*217C=)
c.*666C= (n.*666C=)
n.560C=
c.*667C= (n.*667C=)
c.*338C= (n.*338C=)
c.624C= (p.His208=)
n.131C=
c.531C= (p.His177=)
c.570C= (p.His190=)
n.212C=
n.228C=
c.203C= (p.Thr68=)
n.1116C=
n.1114C=
1g.156135243C>GCA342817668LMNAc.309C>G (p.His103Gln)
c.867C>G (p.His289Gln)
n.1242C>G
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.*666C>G (n.*666C>G)
n.560C>G
c.*667C>G (n.*667C>G)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.624C>G (p.His208Gln)
n.131C>G
c.531C>G (p.His177Gln)
c.570C>G (p.His190Gln)
n.212C>G
n.228C>G
c.203C>G (p.Thr68Arg)
n.1116C>G
n.1114C>G
1g.156135243C>TCA054567LMNAc.309C>T (p.His103=)
c.867C>T (p.His289=)
n.1242C>T
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.*666C>T (n.*666C>T)
n.560C>T
c.*667C>T (n.*667C>T)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.624C>T (p.His208=)
n.131C>T
c.531C>T (p.His177=)
c.570C>T (p.His190=)
n.212C>T
n.228C>T
c.203C>T (p.Thr68Met)
n.1116C>T
n.1114C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135243_156135244delinsATCA2586964254LMNAc.309_310delinsAT (p.His103GlnfsTer2)
c.867_868delinsAT (p.His289GlnfsTer2)
n.1242_1243delinsAT
c.*217_*218delinsAT (n.*217_*218delinsAT)
c.*666_*667delinsAT (n.*666_*667delinsAT)
n.560_561delinsAT
c.*667_*668delinsAT (n.*667_*668delinsAT)
c.*338_*339delinsAT (n.*338_*339delinsAT)
c.624_625delinsAT (p.His208GlnfsTer2)
n.131_132delinsAT
c.531_532delinsAT (p.His177GlnfsTer2)
c.570_571delinsAT (p.His190GlnfsTer2)
n.212_213delinsAT
n.228_229delinsAT
c.203_204delinsAT (p.Thr68Asn)
n.1116_1117delinsAT
n.1114_1115delinsAT
1g.156135244G>ACA018785LMNAc.310G>A (p.Glu104Lys)
c.868G>A (p.Glu290Lys)
n.1243G>A
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.*667G>A (n.*667G>A)
n.561G>A
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.625G>A (p.Glu209Lys)
n.132G>A
c.532G>A (p.Glu178Lys)
c.571G>A (p.Glu191Lys)
n.213G>A
n.229G>A
c.204G>A (p.Thr68=)
n.1117G>A
n.1115G>A
ClinVar dbSNP
1g.156135244G>CCA342817672LMNAc.310G>C (p.Glu104Gln)
c.868G>C (p.Glu290Gln)
n.1243G>C
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.*667G>C (n.*667G>C)
n.561G>C
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.625G>C (p.Glu209Gln)
n.132G>C
c.532G>C (p.Glu178Gln)
c.571G>C (p.Glu191Gln)
n.213G>C
n.229G>C
c.204G>C (p.Thr68=)
n.1117G>C
n.1115G>C
1g.156135244G=CA1144229002LMNAc.310G= (p.Glu104=)
c.868G= (p.Glu290=)
n.1243G=
c.*218G= (n.*218G=)
c.*667G= (n.*667G=)
n.561G=
c.*668G= (n.*668G=)
c.*339G= (n.*339G=)
c.625G= (p.Glu209=)
n.132G=
c.532G= (p.Glu178=)
c.571G= (p.Glu191=)
n.213G=
n.229G=
c.204G= (p.Thr68=)
n.1117G=
n.1115G=
1g.156135244G>TCA342817673LMNAc.310G>T (p.Glu104Ter)
c.868G>T (p.Glu290Ter)
n.1243G>T
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.*667G>T (n.*667G>T)
n.561G>T
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.625G>T (p.Glu209Ter)
n.132G>T
c.532G>T (p.Glu178Ter)
c.571G>T (p.Glu191Ter)
n.213G>T
n.229G>T
c.204G>T (p.Thr68=)
n.1117G>T
n.1115G>T
1g.156135245A=CA1200472099LMNAc.311A= (p.Glu104=)
c.869A= (p.Glu290=)
n.1244A=
c.*219A= (n.*219A=)
c.*668A= (n.*668A=)
n.562A=
c.*669A= (n.*669A=)
c.*340A= (n.*340A=)
c.626A= (p.Glu209=)
n.133A=
c.533A= (p.Glu178=)
c.572A= (p.Glu191=)
n.214A=
n.230A=
c.205A= (p.Arg69=)
n.1118A=
n.1116A=
1g.156135245A>CCA342817676LMNAc.311A>C (p.Glu104Ala)
c.869A>C (p.Glu290Ala)
n.1244A>C
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.*668A>C (n.*668A>C)
n.562A>C
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.626A>C (p.Glu209Ala)
n.133A>C
c.533A>C (p.Glu178Ala)
c.572A>C (p.Glu191Ala)
n.214A>C
n.230A>C
c.205A>C (p.Arg69=)
n.1118A>C
n.1116A>C
1g.156135245A>GCA342817678LMNAc.311A>G (p.Glu104Gly)
c.869A>G (p.Glu290Gly)
n.1244A>G
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.*668A>G (n.*668A>G)
n.562A>G
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.626A>G (p.Glu209Gly)
n.133A>G
c.533A>G (p.Glu178Gly)
c.572A>G (p.Glu191Gly)
n.214A>G
n.230A>G
c.205A>G (p.Arg69Gly)
n.1118A>G
n.1116A>G
1g.156135245A>TCA342817680LMNAc.311A>T (p.Glu104Val)
c.869A>T (p.Glu290Val)
n.1244A>T
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.*668A>T (n.*668A>T)
n.562A>T
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.626A>T (p.Glu209Val)
n.133A>T
c.533A>T (p.Glu178Val)
c.572A>T (p.Glu191Val)
n.214A>T
n.230A>T
c.205A>T (p.Arg69Trp)
n.1118A>T
n.1116A>T
ClinVar dbSNP
1g.156135246G>ACA054576LMNAc.312G>A (p.Glu104=)
c.870G>A (p.Glu290=)
n.1245G>A
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.*669G>A (n.*669G>A)
n.563G>A
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.627G>A (p.Glu209=)
n.134G>A
c.534G>A (p.Glu178=)
c.573G>A (p.Glu191=)
n.215G>A
n.231G>A
c.206G>A (p.Arg69Lys)
n.1119G>A
n.1117G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135246G>CCA342817684LMNAc.312G>C (p.Glu104Asp)
c.870G>C (p.Glu290Asp)
n.1245G>C
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.*669G>C (n.*669G>C)
n.563G>C
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.627G>C (p.Glu209Asp)
n.134G>C
c.534G>C (p.Glu178Asp)
c.573G>C (p.Glu191Asp)
n.215G>C
n.231G>C
c.206G>C (p.Arg69Thr)
n.1119G>C
n.1117G>C
1g.156135246G=CA1148450240LMNAc.312G= (p.Glu104=)
c.870G= (p.Glu290=)
n.1245G=
c.*220G= (n.*220G=)
c.*669G= (n.*669G=)
n.563G=
c.*670G= (n.*670G=)
c.*341G= (n.*341G=)
c.627G= (p.Glu209=)
n.134G=
c.534G= (p.Glu178=)
c.573G= (p.Glu191=)
n.215G=
n.231G=
c.206G= (p.Arg69=)
n.1119G=
n.1117G=
1g.156135246G>TCA342817686LMNAc.312G>T (p.Glu104Asp)
c.870G>T (p.Glu290Asp)
n.1245G>T
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.*669G>T (n.*669G>T)
n.563G>T
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.627G>T (p.Glu209Asp)
n.134G>T
c.534G>T (p.Glu178Asp)
c.573G>T (p.Glu191Asp)
n.215G>T
n.231G>T
c.206G>T (p.Arg69Met)
n.1119G>T
n.1117G>T
1g.156135247G>ACA018791LMNAc.313G>A (p.Glu105Lys)
c.871G>A (p.Glu291Lys)
n.1246G>A
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.*670G>A (n.*670G>A)
n.564G>A
c.*671G>A (n.*671G>A)
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.628G>A (p.Glu210Lys)
n.135G>A
c.535G>A (p.Glu179Lys)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
n.216G>A
n.232G>A
c.207G>A (p.Arg69=)
n.1120G>A
n.1118G>A
ClinVar dbSNP
1g.156135247G>CCA342817688LMNAc.313G>C (p.Glu105Gln)
c.871G>C (p.Glu291Gln)
n.1246G>C
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.*670G>C (n.*670G>C)
n.564G>C
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.628G>C (p.Glu210Gln)
n.135G>C
c.535G>C (p.Glu179Gln)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
n.216G>C
n.232G>C
c.207G>C (p.Arg69Ser)
n.1120G>C
n.1118G>C
1g.156135247G=CA1200472100LMNAc.313G= (p.Glu105=)
c.871G= (p.Glu291=)
n.1246G=
c.*221G= (n.*221G=)
c.*670G= (n.*670G=)
n.564G=
c.*671G= (n.*671G=)
c.*342G= (n.*342G=)
c.628G= (p.Glu210=)
n.135G=
c.535G= (p.Glu179=)
c.574G= (p.Glu192=)
n.216G=
n.232G=
c.207G= (p.Arg69=)
n.1120G=
n.1118G=
1g.156135247G>TCA342817690LMNAc.313G>T (p.Glu105Ter)
c.871G>T (p.Glu291Ter)
n.1246G>T
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.*670G>T (n.*670G>T)
n.564G>T
c.*671G>T (n.*671G>T)
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.628G>T (p.Glu210Ter)
n.135G>T
c.535G>T (p.Glu179Ter)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
n.216G>T
n.232G>T
c.207G>T (p.Arg69Ser)
n.1120G>T
n.1118G>T

Number of alleles fetched