Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156134842T>A | CA342817177 | LMNA | c.119T>A (p.Leu40Gln) c.677T>A (p.Leu226Gln) n.1052T>A c.13T>A (p.Trp5Arg) c.*27T>A (n.*27T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) n.370T>A c.*477T>A (n.*477T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) c.434T>A (p.Leu145Gln) c.341T>A (p.Leu114Gln) c.380T>A (p.Leu127Gln) n.22T>A c.428T>A (p.Leu143Gln) c.*351T>A (n.*351T>A) n.38T>A n.926T>A n.924T>A | |
1 | g.156134842T>C | CA342817178 | LMNA | c.119T>C (p.Leu40Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) n.1052T>C c.13T>C (p.Trp5Arg) c.*27T>C (n.*27T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) n.370T>C c.*477T>C (n.*477T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) c.434T>C (p.Leu145Pro) c.341T>C (p.Leu114Pro) c.380T>C (p.Leu127Pro) n.22T>C c.428T>C (p.Leu143Pro) c.*351T>C (n.*351T>C) n.38T>C n.926T>C n.924T>C | |
1 | g.156134842T>G | CA342817179 | LMNA | c.119T>G (p.Leu40Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) n.1052T>G c.13T>G (p.Trp5Gly) c.*27T>G (n.*27T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) n.370T>G c.*477T>G (n.*477T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) c.434T>G (p.Leu145Arg) c.341T>G (p.Leu114Arg) c.380T>G (p.Leu127Arg) n.22T>G c.428T>G (p.Leu143Arg) c.*351T>G (n.*351T>G) n.38T>G n.926T>G n.924T>G | |
1 | g.156134843G>A | CA31011385 | LMNA | c.120G>A (p.Leu40=) c.678G>A (p.Leu226=) n.1053G>A c.14G>A (p.Trp5Ter) c.*28G>A (n.*28G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) n.371G>A c.*478G>A (n.*478G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) c.435G>A (p.Leu145=) c.342G>A (p.Leu114=) c.381G>A (p.Leu127=) n.23G>A c.429G>A (p.Leu143=) c.*352G>A (n.*352G>A) n.39G>A n.927G>A n.925G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134843G>C | CA421257597 | LMNA | c.120G>C (p.Leu40=) c.678G>C (p.Leu226=) n.1053G>C c.14G>C (p.Trp5Ser) c.*28G>C (n.*28G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) n.371G>C c.*478G>C (n.*478G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) c.435G>C (p.Leu145=) c.342G>C (p.Leu114=) c.381G>C (p.Leu127=) n.23G>C c.429G>C (p.Leu143=) c.*352G>C (n.*352G>C) n.39G>C n.927G>C n.925G>C | |
1 | g.156134843G= | CA1200471918 | LMNA | c.120G= (p.Leu40=) c.678G= (p.Leu226=) n.1053G= c.14G= (p.Trp5=) c.*28G= (n.*28G=) c.*477G= (n.*477G=) n.371G= c.*478G= (n.*478G=) c.*149G= (n.*149G=) c.435G= (p.Leu145=) c.342G= (p.Leu114=) c.381G= (p.Leu127=) n.23G= c.429G= (p.Leu143=) c.*352G= (n.*352G=) n.39G= n.927G= n.925G= | |
1 | g.156134843G>T | CA421257598 | LMNA | c.120G>T (p.Leu40=) c.678G>T (p.Leu226=) n.1053G>T c.14G>T (p.Trp5Leu) c.*28G>T (n.*28G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) n.371G>T c.*478G>T (n.*478G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) c.435G>T (p.Leu145=) c.342G>T (p.Leu114=) c.381G>T (p.Leu127=) n.23G>T c.429G>T (p.Leu143=) c.*352G>T (n.*352G>T) n.39G>T n.927G>T n.925G>T | ClinVar |
1 | g.156134844del | CA2582342424 | LMNA | c.121del (p.Val41TrpfsTer?) c.679del (p.Val227TrpfsTer?) n.1054del c.15del (p.Trp5CysfsTer4) c.*29del (n.*29del) c.*478del (n.*478del) n.372del c.*479del (n.*479del) c.*150del (n.*150del) c.436del (p.Val146TrpfsTer?) c.343del (p.Val115TrpfsTer?) c.382del (p.Val128TrpfsTer?) n.24del c.430del (p.Val144TrpfsTer?) c.*353del (n.*353del) n.40del n.928del n.926del | ClinVar |
1 | g.156134844G>A | CA342817182 | LMNA | c.121G>A (p.Val41Met) c.679G>A (p.Val227Met) n.1054G>A c.15G>A (p.Trp5Ter) c.*29G>A (n.*29G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) n.372G>A c.*479G>A (n.*479G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) c.436G>A (p.Val146Met) c.343G>A (p.Val115Met) c.382G>A (p.Val128Met) n.24G>A c.430G>A (p.Val144Met) c.*353G>A (n.*353G>A) n.40G>A n.928G>A n.926G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134844G>C | CA342817181 | LMNA | c.121G>C (p.Val41Leu) c.679G>C (p.Val227Leu) n.1054G>C c.15G>C (p.Trp5Cys) c.*29G>C (n.*29G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) n.372G>C c.*479G>C (n.*479G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) c.436G>C (p.Val146Leu) c.343G>C (p.Val115Leu) c.382G>C (p.Val128Leu) n.24G>C c.430G>C (p.Val144Leu) c.*353G>C (n.*353G>C) n.40G>C n.928G>C n.926G>C | |
1 | g.156134844G= | CA1200471919 | LMNA | c.121G= (p.Val41=) c.679G= (p.Val227=) n.1054G= c.15G= (p.Trp5=) c.*29G= (n.*29G=) c.*478G= (n.*478G=) n.372G= c.*479G= (n.*479G=) c.*150G= (n.*150G=) c.436G= (p.Val146=) c.343G= (p.Val115=) c.382G= (p.Val128=) n.24G= c.430G= (p.Val144=) c.*353G= (n.*353G=) n.40G= n.928G= n.926G= | |
1 | g.156134844G>T | CA342817180 | LMNA | c.121G>T (p.Val41Leu) c.679G>T (p.Val227Leu) n.1054G>T c.15G>T (p.Trp5Cys) c.*29G>T (n.*29G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) n.372G>T c.*479G>T (n.*479G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) c.436G>T (p.Val146Leu) c.343G>T (p.Val115Leu) c.382G>T (p.Val128Leu) n.24G>T c.430G>T (p.Val144Leu) c.*353G>T (n.*353G>T) n.40G>T n.928G>T n.926G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156134845T>A | CA342817185 | LMNA | c.122T>A (p.Val41Glu) c.680T>A (p.Val227Glu) n.1055T>A c.16T>A (p.Trp6Arg) c.*30T>A (n.*30T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) n.373T>A c.*480T>A (n.*480T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) c.437T>A (p.Val146Glu) c.344T>A (p.Val115Glu) c.383T>A (p.Val128Glu) n.25T>A c.431T>A (p.Val144Glu) c.*354T>A (n.*354T>A) n.41T>A n.929T>A n.927T>A | |
1 | g.156134845T>C | CA342817183 | LMNA | c.122T>C (p.Val41Ala) c.680T>C (p.Val227Ala) n.1055T>C c.16T>C (p.Trp6Arg) c.*30T>C (n.*30T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) n.373T>C c.*480T>C (n.*480T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) c.437T>C (p.Val146Ala) c.344T>C (p.Val115Ala) c.383T>C (p.Val128Ala) n.25T>C c.431T>C (p.Val144Ala) c.*354T>C (n.*354T>C) n.41T>C n.929T>C n.927T>C | |
1 | g.156134845T>G | CA342817184 | LMNA | c.122T>G (p.Val41Gly) c.680T>G (p.Val227Gly) n.1055T>G c.16T>G (p.Trp6Gly) c.*30T>G (n.*30T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) n.373T>G c.*480T>G (n.*480T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) c.437T>G (p.Val146Gly) c.344T>G (p.Val115Gly) c.383T>G (p.Val128Gly) n.25T>G c.431T>G (p.Val144Gly) c.*354T>G (n.*354T>G) n.41T>G n.929T>G n.927T>G | |
1 | g.156134846G>A | CA054086 | LMNA | c.123G>A (p.Val41=) c.681G>A (p.Val227=) n.1056G>A c.17G>A (p.Trp6Ter) c.*31G>A (n.*31G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) n.374G>A c.*481G>A (n.*481G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) c.438G>A (p.Val146=) c.345G>A (p.Val115=) c.384G>A (p.Val128=) n.26G>A c.432G>A (p.Val144=) c.*355G>A (n.*355G>A) n.42G>A n.930G>A n.928G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134846G>C | CA421257600 | LMNA | c.123G>C (p.Val41=) c.681G>C (p.Val227=) n.1056G>C c.17G>C (p.Trp6Ser) c.*31G>C (n.*31G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) n.374G>C c.*481G>C (n.*481G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) c.438G>C (p.Val146=) c.345G>C (p.Val115=) c.384G>C (p.Val128=) n.26G>C c.432G>C (p.Val144=) c.*355G>C (n.*355G>C) n.42G>C n.930G>C n.928G>C | |
1 | g.156134846G= | CA1200471920 | LMNA | c.123G= (p.Val41=) c.681G= (p.Val227=) n.1056G= c.17G= (p.Trp6=) c.*31G= (n.*31G=) c.*480G= (n.*480G=) n.374G= c.*481G= (n.*481G=) c.*152G= (n.*152G=) c.438G= (p.Val146=) c.345G= (p.Val115=) c.384G= (p.Val128=) n.26G= c.432G= (p.Val144=) c.*355G= (n.*355G=) n.42G= n.930G= n.928G= | |
1 | g.156134846G>T | CA421257601 | LMNA | c.123G>T (p.Val41=) c.681G>T (p.Val227=) n.1056G>T c.17G>T (p.Trp6Leu) c.*31G>T (n.*31G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) n.374G>T c.*481G>T (n.*481G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) c.438G>T (p.Val146=) c.345G>T (p.Val115=) c.384G>T (p.Val128=) n.26G>T c.432G>T (p.Val144=) c.*355G>T (n.*355G>T) n.42G>T n.930G>T n.928G>T | |
1 | g.156134847G>A | CA342817186 | LMNA | c.124G>A (p.Glu42Lys) c.682G>A (p.Glu228Lys) n.1057G>A c.18G>A (p.Trp6Ter) c.*32G>A (n.*32G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) n.375G>A c.*482G>A (n.*482G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.439G>A (p.Glu147Lys) c.346G>A (p.Glu116Lys) c.385G>A (p.Glu129Lys) n.27G>A c.433G>A (p.Glu145Lys) c.*356G>A (n.*356G>A) n.43G>A n.931G>A n.929G>A | |
1 | g.156134847G>C | CA342817187 | LMNA | c.124G>C (p.Glu42Gln) c.682G>C (p.Glu228Gln) n.1057G>C c.18G>C (p.Trp6Cys) c.*32G>C (n.*32G>C) c.*481G>C (n.*481G>C) n.375G>C c.*482G>C (n.*482G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) c.439G>C (p.Glu147Gln) c.346G>C (p.Glu116Gln) c.385G>C (p.Glu129Gln) n.27G>C c.433G>C (p.Glu145Gln) c.*356G>C (n.*356G>C) n.43G>C n.931G>C n.929G>C | |
1 | g.156134847G>T | CA342817188 | LMNA | c.124G>T (p.Glu42Ter) c.682G>T (p.Glu228Ter) n.1057G>T c.18G>T (p.Trp6Cys) c.*32G>T (n.*32G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) n.375G>T c.*482G>T (n.*482G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) c.439G>T (p.Glu147Ter) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.385G>T (p.Glu129Ter) n.27G>T c.433G>T (p.Glu145Ter) c.*356G>T (n.*356G>T) n.43G>T n.931G>T n.929G>T | |
1 | g.156134848A>C | CA342817191 | LMNA | c.125A>C (p.Glu42Ala) c.683A>C (p.Glu228Ala) n.1058A>C c.19A>C (p.Arg7=) c.*33A>C (n.*33A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) n.376A>C c.*483A>C (n.*483A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) c.440A>C (p.Glu147Ala) c.347A>C (p.Glu116Ala) c.386A>C (p.Glu129Ala) n.28A>C c.434A>C (p.Glu145Ala) c.*357A>C (n.*357A>C) n.44A>C n.932A>C n.930A>C | |
1 | g.156134848A>G | CA342817189 | LMNA | c.125A>G (p.Glu42Gly) c.683A>G (p.Glu228Gly) n.1058A>G c.19A>G (p.Arg7Gly) c.*33A>G (n.*33A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) n.376A>G c.*483A>G (n.*483A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.440A>G (p.Glu147Gly) c.347A>G (p.Glu116Gly) c.386A>G (p.Glu129Gly) n.28A>G c.434A>G (p.Glu145Gly) c.*357A>G (n.*357A>G) n.44A>G n.932A>G n.930A>G | |
1 | g.156134848A>T | CA342817190 | LMNA | c.125A>T (p.Glu42Val) c.683A>T (p.Glu228Val) n.1058A>T c.19A>T (p.Arg7Ter) c.*33A>T (n.*33A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) n.376A>T c.*483A>T (n.*483A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) c.440A>T (p.Glu147Val) c.347A>T (p.Glu116Val) c.386A>T (p.Glu129Val) n.28A>T c.434A>T (p.Glu145Val) c.*357A>T (n.*357A>T) n.44A>T n.932A>T n.930A>T | |
1 | g.156134849G>A | CA421257602 | LMNA | c.126G>A (p.Glu42=) c.684G>A (p.Glu228=) n.1059G>A c.20G>A (p.Arg7Lys) c.*34G>A (n.*34G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) n.377G>A c.*484G>A (n.*484G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.441G>A (p.Glu147=) c.348G>A (p.Glu116=) c.387G>A (p.Glu129=) n.29G>A c.435G>A (p.Glu145=) c.*358G>A (n.*358G>A) n.45G>A n.933G>A n.931G>A | |
1 | g.156134849G>C | CA342817192 | LMNA | c.126G>C (p.Glu42Asp) c.684G>C (p.Glu228Asp) n.1059G>C c.20G>C (p.Arg7Thr) c.*34G>C (n.*34G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) n.377G>C c.*484G>C (n.*484G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.441G>C (p.Glu147Asp) c.348G>C (p.Glu116Asp) c.387G>C (p.Glu129Asp) n.29G>C c.435G>C (p.Glu145Asp) c.*358G>C (n.*358G>C) n.45G>C n.933G>C n.931G>C | |
1 | g.156134849G>T | CA342817193 | LMNA | c.126G>T (p.Glu42Asp) c.684G>T (p.Glu228Asp) n.1059G>T c.20G>T (p.Arg7Ile) c.*34G>T (n.*34G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) n.377G>T c.*484G>T (n.*484G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.441G>T (p.Glu147Asp) c.348G>T (p.Glu116Asp) c.387G>T (p.Glu129Asp) n.29G>T c.435G>T (p.Glu145Asp) c.*358G>T (n.*358G>T) n.45G>T n.933G>T n.931G>T | |
1 | g.156134850A>C | CA342817194 | LMNA | c.127A>C (p.Ile43Leu) c.685A>C (p.Ile229Leu) n.1060A>C c.21A>C (p.Arg7Ser) c.*35A>C (n.*35A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) n.378A>C c.*485A>C (n.*485A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) c.442A>C (p.Ile148Leu) c.349A>C (p.Ile117Leu) c.388A>C (p.Ile130Leu) n.30A>C c.436A>C (p.Ile146Leu) c.*359A>C (n.*359A>C) n.46A>C n.934A>C n.932A>C | |
1 | g.156134850A>G | CA342817195 | LMNA | c.127A>G (p.Ile43Val) c.685A>G (p.Ile229Val) n.1060A>G c.21A>G (p.Arg7=) c.*35A>G (n.*35A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) n.378A>G c.*485A>G (n.*485A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.442A>G (p.Ile148Val) c.349A>G (p.Ile117Val) c.388A>G (p.Ile130Val) n.30A>G c.436A>G (p.Ile146Val) c.*359A>G (n.*359A>G) n.46A>G n.934A>G n.932A>G | |
1 | g.156134850A>T | CA342817196 | LMNA | c.127A>T (p.Ile43Phe) c.685A>T (p.Ile229Phe) n.1060A>T c.21A>T (p.Arg7Ser) c.*35A>T (n.*35A>T) c.*484A>T (n.*484A>T) n.378A>T c.*485A>T (n.*485A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) c.442A>T (p.Ile148Phe) c.349A>T (p.Ile117Phe) c.388A>T (p.Ile130Phe) n.30A>T c.436A>T (p.Ile146Phe) c.*359A>T (n.*359A>T) n.46A>T n.934A>T n.932A>T | |
1 | g.156134851T>A | CA342817197 | LMNA | c.128T>A (p.Ile43Asn) c.686T>A (p.Ile229Asn) n.1061T>A c.22T>A (p.Leu8Met) c.*36T>A (n.*36T>A) c.*485T>A (n.*485T>A) n.379T>A c.*486T>A (n.*486T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) c.443T>A (p.Ile148Asn) c.350T>A (p.Ile117Asn) c.389T>A (p.Ile130Asn) n.31T>A c.437T>A (p.Ile146Asn) c.*360T>A (n.*360T>A) n.47T>A n.935T>A n.933T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156134851T>C | CA018453 | LMNA | c.128T>C (p.Ile43Thr) c.686T>C (p.Ile229Thr) n.1061T>C c.22T>C (p.Leu8=) c.*36T>C (n.*36T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) n.379T>C c.*486T>C (n.*486T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) c.443T>C (p.Ile148Thr) c.350T>C (p.Ile117Thr) c.389T>C (p.Ile130Thr) n.31T>C c.437T>C (p.Ile146Thr) c.*360T>C (n.*360T>C) n.47T>C n.935T>C n.933T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156134851T>G | CA342817198 | LMNA | c.128T>G (p.Ile43Ser) c.686T>G (p.Ile229Ser) n.1061T>G c.22T>G (p.Leu8Val) c.*36T>G (n.*36T>G) c.*485T>G (n.*485T>G) n.379T>G c.*486T>G (n.*486T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) c.443T>G (p.Ile148Ser) c.350T>G (p.Ile117Ser) c.389T>G (p.Ile130Ser) n.31T>G c.437T>G (p.Ile146Ser) c.*360T>G (n.*360T>G) n.47T>G n.935T>G n.933T>G | |
1 | g.156134851T= | CA1148224759 | LMNA | c.128T= (p.Ile43=) c.686T= (p.Ile229=) n.1061T= c.22T= (p.Leu8=) c.*36T= (n.*36T=) c.*485T= (n.*485T=) n.379T= c.*486T= (n.*486T=) c.*157T= (n.*157T=) c.443T= (p.Ile148=) c.350T= (p.Ile117=) c.389T= (p.Ile130=) n.31T= c.437T= (p.Ile146=) c.*360T= (n.*360T=) n.47T= n.935T= n.933T= | |
1 | g.156134852T>A | CA421257604 | LMNA | c.129T>A (p.Ile43=) c.687T>A (p.Ile229=) n.1062T>A c.23T>A (p.Leu8Ter) c.*37T>A (n.*37T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) n.380T>A c.*487T>A (n.*487T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) c.444T>A (p.Ile148=) c.351T>A (p.Ile117=) c.390T>A (p.Ile130=) n.32T>A c.438T>A (p.Ile146=) c.*361T>A (n.*361T>A) n.48T>A n.936T>A n.934T>A | |
1 | g.156134852T>C | CA421257605 | LMNA | c.129T>C (p.Ile43=) c.687T>C (p.Ile229=) n.1062T>C c.23T>C (p.Leu8Ser) c.*37T>C (n.*37T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) n.380T>C c.*487T>C (n.*487T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) c.444T>C (p.Ile148=) c.351T>C (p.Ile117=) c.390T>C (p.Ile130=) n.32T>C c.438T>C (p.Ile146=) c.*361T>C (n.*361T>C) n.48T>C n.936T>C n.934T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134852T>G | CA342817199 | LMNA | c.129T>G (p.Ile43Met) c.687T>G (p.Ile229Met) n.1062T>G c.23T>G (p.Leu8Trp) c.*37T>G (n.*37T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) n.380T>G c.*487T>G (n.*487T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) c.444T>G (p.Ile148Met) c.351T>G (p.Ile117Met) c.390T>G (p.Ile130Met) n.32T>G c.438T>G (p.Ile146Met) c.*361T>G (n.*361T>G) n.48T>G n.936T>G n.934T>G | |
1 | g.156134853G>A | CA018460 | LMNA | c.130G>A (p.Asp44Asn) c.688G>A (p.Asp230Asn) n.1063G>A c.24G>A (p.Leu8=) c.*38G>A (n.*38G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) n.381G>A c.*488G>A (n.*488G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) c.445G>A (p.Asp149Asn) c.352G>A (p.Asp118Asn) c.391G>A (p.Asp131Asn) n.33G>A c.439G>A (p.Asp147Asn) c.*362G>A (n.*362G>A) n.49G>A n.937G>A n.935G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134853G>C | CA342817200 | LMNA | c.130G>C (p.Asp44His) c.688G>C (p.Asp230His) n.1063G>C c.24G>C (p.Leu8Phe) c.*38G>C (n.*38G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) n.381G>C c.*488G>C (n.*488G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) c.445G>C (p.Asp149His) c.352G>C (p.Asp118His) c.391G>C (p.Asp131His) n.33G>C c.439G>C (p.Asp147His) c.*362G>C (n.*362G>C) n.49G>C n.937G>C n.935G>C | |
1 | g.156134853G= | CA1140716450 | LMNA | c.130G= (p.Asp44=) c.688G= (p.Asp230=) n.1063G= c.24G= (p.Leu8=) c.*38G= (n.*38G=) c.*487G= (n.*487G=) n.381G= c.*488G= (n.*488G=) c.*159G= (n.*159G=) c.445G= (p.Asp149=) c.352G= (p.Asp118=) c.391G= (p.Asp131=) n.33G= c.439G= (p.Asp147=) c.*362G= (n.*362G=) n.49G= n.937G= n.935G= | |
1 | g.156134853G>T | CA342817201 | LMNA | c.130G>T (p.Asp44Tyr) c.688G>T (p.Asp230Tyr) n.1063G>T c.24G>T (p.Leu8Phe) c.*38G>T (n.*38G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) n.381G>T c.*488G>T (n.*488G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) c.445G>T (p.Asp149Tyr) c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.391G>T (p.Asp131Tyr) n.33G>T c.439G>T (p.Asp147Tyr) c.*362G>T (n.*362G>T) n.49G>T n.937G>T n.935G>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.156134854A= | CA1200471921 | LMNA | c.131A= (p.Asp44=) c.689A= (p.Asp230=) n.1064A= c.25A= (p.Thr9=) c.*39A= (n.*39A=) c.*488A= (n.*488A=) n.382A= c.*489A= (n.*489A=) c.*160A= (n.*160A=) c.446A= (p.Asp149=) c.353A= (p.Asp118=) c.392A= (p.Asp131=) n.34A= c.440A= (p.Asp147=) c.*363A= (n.*363A=) n.50A= n.938A= n.936A= | |
1 | g.156134854A>C | CA342817202 | LMNA | c.131A>C (p.Asp44Ala) c.689A>C (p.Asp230Ala) n.1064A>C c.25A>C (p.Thr9Pro) c.*39A>C (n.*39A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) n.382A>C c.*489A>C (n.*489A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) c.446A>C (p.Asp149Ala) c.353A>C (p.Asp118Ala) c.392A>C (p.Asp131Ala) n.34A>C c.440A>C (p.Asp147Ala) c.*363A>C (n.*363A>C) n.50A>C n.938A>C n.936A>C | |
1 | g.156134854A>G | CA054093 | LMNA | c.131A>G (p.Asp44Gly) c.689A>G (p.Asp230Gly) n.1064A>G c.25A>G (p.Thr9Ala) c.*39A>G (n.*39A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) n.382A>G c.*489A>G (n.*489A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) c.446A>G (p.Asp149Gly) c.353A>G (p.Asp118Gly) c.392A>G (p.Asp131Gly) n.34A>G c.440A>G (p.Asp147Gly) c.*363A>G (n.*363A>G) n.50A>G n.938A>G n.936A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.156134854A>T | CA342817203 | LMNA | c.131A>T (p.Asp44Val) c.689A>T (p.Asp230Val) n.1064A>T c.25A>T (p.Thr9Ser) c.*39A>T (n.*39A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) n.382A>T c.*489A>T (n.*489A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) c.446A>T (p.Asp149Val) c.353A>T (p.Asp118Val) c.392A>T (p.Asp131Val) n.34A>T c.440A>T (p.Asp147Val) c.*363A>T (n.*363A>T) n.50A>T n.938A>T n.936A>T | |
1 | g.156134855C>A | CA342817204 | LMNA | c.132C>A (p.Asp44Glu) c.690C>A (p.Asp230Glu) n.1065C>A c.26C>A (p.Thr9Lys) c.*40C>A (n.*40C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) n.383C>A c.*490C>A (n.*490C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) c.447C>A (p.Asp149Glu) c.354C>A (p.Asp118Glu) c.393C>A (p.Asp131Glu) n.35C>A c.441C>A (p.Asp147Glu) c.*364C>A (n.*364C>A) n.51C>A n.939C>A n.937C>A | |
1 | g.156134855C>G | CA342817205 | LMNA | c.132C>G (p.Asp44Glu) c.690C>G (p.Asp230Glu) n.1065C>G c.26C>G (p.Thr9Arg) c.*40C>G (n.*40C>G) c.*489C>G (n.*489C>G) n.383C>G c.*490C>G (n.*490C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) c.447C>G (p.Asp149Glu) c.354C>G (p.Asp118Glu) c.393C>G (p.Asp131Glu) n.35C>G c.441C>G (p.Asp147Glu) c.*364C>G (n.*364C>G) n.51C>G n.939C>G n.937C>G | |
1 | g.156134855C>T | CA421257607 | LMNA | c.132C>T (p.Asp44=) c.690C>T (p.Asp230=) n.1065C>T c.26C>T (p.Thr9Ile) c.*40C>T (n.*40C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) n.383C>T c.*490C>T (n.*490C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) c.447C>T (p.Asp149=) c.354C>T (p.Asp118=) c.393C>T (p.Asp131=) n.35C>T c.441C>T (p.Asp147=) c.*364C>T (n.*364C>T) n.51C>T n.939C>T n.937C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.156134856A= | CA1140265395 | LMNA | c.133A= (p.Asn45=) c.691A= (p.Asn231=) n.1066A= c.27A= (p.Thr9=) c.*41A= (n.*41A=) c.*490A= (n.*490A=) n.384A= c.*491A= (n.*491A=) c.*162A= (n.*162A=) c.448A= (p.Asn150=) c.355A= (p.Asn119=) c.394A= (p.Asn132=) n.36A= c.442A= (p.Asn148=) c.*365A= (n.*365A=) n.52A= n.940A= n.938A= | |
1 | g.156134856A>C | CA31011392 | LMNA | c.133A>C (p.Asn45His) c.691A>C (p.Asn231His) n.1066A>C c.27A>C (p.Thr9=) c.*41A>C (n.*41A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) n.384A>C c.*491A>C (n.*491A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) c.448A>C (p.Asn150His) c.355A>C (p.Asn119His) c.394A>C (p.Asn132His) n.36A>C c.442A>C (p.Asn148His) c.*365A>C (n.*365A>C) n.52A>C n.940A>C n.938A>C | dbSNP |
1 | g.156134856A>G | CA342817206 | LMNA | c.133A>G (p.Asn45Asp) c.691A>G (p.Asn231Asp) n.1066A>G c.27A>G (p.Thr9=) c.*41A>G (n.*41A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) n.384A>G c.*491A>G (n.*491A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) c.448A>G (p.Asn150Asp) c.355A>G (p.Asn119Asp) c.394A>G (p.Asn132Asp) n.36A>G c.442A>G (p.Asn148Asp) c.*365A>G (n.*365A>G) n.52A>G n.940A>G n.938A>G | ClinVar |
1 | g.156134856A>T | CA342817207 | LMNA | c.133A>T (p.Asn45Tyr) c.691A>T (p.Asn231Tyr) n.1066A>T c.27A>T (p.Thr9=) c.*41A>T (n.*41A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) n.384A>T c.*491A>T (n.*491A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) c.448A>T (p.Asn150Tyr) c.355A>T (p.Asn119Tyr) c.394A>T (p.Asn132Tyr) n.36A>T c.442A>T (p.Asn148Tyr) c.*365A>T (n.*365A>T) n.52A>T n.940A>T n.938A>T | |
1 | g.156134857A= | CA1200471922 | LMNA | c.134A= (p.Asn45=) c.692A= (p.Asn231=) n.1067A= c.28A= (p.Met10=) c.*42A= (n.*42A=) c.*491A= (n.*491A=) n.385A= c.*492A= (n.*492A=) c.*163A= (n.*163A=) c.449A= (p.Asn150=) c.356A= (p.Asn119=) c.395A= (p.Asn132=) n.37A= c.443A= (p.Asn148=) c.*366A= (n.*366A=) n.53A= n.941A= n.939A= | |
1 | g.156134857A>C | CA342817209 | LMNA | c.134A>C (p.Asn45Thr) c.692A>C (p.Asn231Thr) n.1067A>C c.28A>C (p.Met10Leu) c.*42A>C (n.*42A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) n.385A>C c.*492A>C (n.*492A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) c.449A>C (p.Asn150Thr) c.356A>C (p.Asn119Thr) c.395A>C (p.Asn132Thr) n.37A>C c.443A>C (p.Asn148Thr) c.*366A>C (n.*366A>C) n.53A>C n.941A>C n.939A>C | |
1 | g.156134857A>G | CA054103 | LMNA | c.134A>G (p.Asn45Ser) c.692A>G (p.Asn231Ser) n.1067A>G c.28A>G (p.Met10Val) c.*42A>G (n.*42A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) n.385A>G c.*492A>G (n.*492A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) c.449A>G (p.Asn150Ser) c.356A>G (p.Asn119Ser) c.395A>G (p.Asn132Ser) n.37A>G c.443A>G (p.Asn148Ser) c.*366A>G (n.*366A>G) n.53A>G n.941A>G n.939A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.156134857A>T | CA342817208 | LMNA | c.134A>T (p.Asn45Ile) c.692A>T (p.Asn231Ile) n.1067A>T c.28A>T (p.Met10Leu) c.*42A>T (n.*42A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) n.385A>T c.*492A>T (n.*492A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) c.449A>T (p.Asn150Ile) c.356A>T (p.Asn119Ile) c.395A>T (p.Asn132Ile) n.37A>T c.443A>T (p.Asn148Ile) c.*366A>T (n.*366A>T) n.53A>T n.941A>T n.939A>T | |
1 | g.156134858T>A | CA342817210 | LMNA | c.135T>A (p.Asn45Lys) c.693T>A (p.Asn231Lys) n.1068T>A c.29T>A (p.Met10Lys) c.*43T>A (n.*43T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) n.386T>A c.*493T>A (n.*493T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) c.450T>A (p.Asn150Lys) c.357T>A (p.Asn119Lys) c.396T>A (p.Asn132Lys) n.38T>A c.444T>A (p.Asn148Lys) c.*367T>A (n.*367T>A) n.54T>A n.942T>A n.940T>A | |
1 | g.156134858T>C | CA421257608 | LMNA | c.135T>C (p.Asn45=) c.693T>C (p.Asn231=) n.1068T>C c.29T>C (p.Met10Thr) c.*43T>C (n.*43T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) n.386T>C c.*493T>C (n.*493T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) c.450T>C (p.Asn150=) c.357T>C (p.Asn119=) c.396T>C (p.Asn132=) n.38T>C c.444T>C (p.Asn148=) c.*367T>C (n.*367T>C) n.54T>C n.942T>C n.940T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134858T>G | CA10605464 | LMNA | c.135T>G (p.Asn45Lys) c.693T>G (p.Asn231Lys) n.1068T>G c.29T>G (p.Met10Arg) c.*43T>G (n.*43T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) n.386T>G c.*493T>G (n.*493T>G) c.*164T>G (n.*164T>G) c.450T>G (p.Asn150Lys) c.357T>G (p.Asn119Lys) c.396T>G (p.Asn132Lys) n.38T>G c.444T>G (p.Asn148Lys) c.*367T>G (n.*367T>G) n.54T>G n.942T>G n.940T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134858T= | CA1200471923 | LMNA | c.135T= (p.Asn45=) c.693T= (p.Asn231=) n.1068T= c.29T= (p.Met10=) c.*43T= (n.*43T=) c.*492T= (n.*492T=) n.386T= c.*493T= (n.*493T=) c.*164T= (n.*164T=) c.450T= (p.Asn150=) c.357T= (p.Asn119=) c.396T= (p.Asn132=) n.38T= c.444T= (p.Asn148=) c.*367T= (n.*367T=) n.54T= n.942T= n.940T= | |
1 | g.156134859G>A | CA10605004 | LMNA | c.136G>A (p.Gly46Arg) c.694G>A (p.Gly232Arg) n.1069G>A c.30G>A (p.Met10Ile) c.*44G>A (n.*44G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) n.387G>A c.*494G>A (n.*494G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) c.451G>A (p.Gly151Arg) c.358G>A (p.Gly120Arg) c.397G>A (p.Gly133Arg) n.39G>A c.445G>A (p.Gly149Arg) c.*368G>A (n.*368G>A) n.55G>A n.943G>A n.941G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134859G>C | CA018465 | LMNA | c.136G>C (p.Gly46Arg) c.694G>C (p.Gly232Arg) n.1069G>C c.30G>C (p.Met10Ile) c.*44G>C (n.*44G>C) c.*493G>C (n.*493G>C) n.387G>C c.*494G>C (n.*494G>C) c.*165G>C (n.*165G>C) c.451G>C (p.Gly151Arg) c.358G>C (p.Gly120Arg) c.397G>C (p.Gly133Arg) n.39G>C c.445G>C (p.Gly149Arg) c.*368G>C (n.*368G>C) n.55G>C n.943G>C n.941G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134859G= | CA1143538326 | LMNA | c.136G= (p.Gly46=) c.694G= (p.Gly232=) n.1069G= c.30G= (p.Met10=) c.*44G= (n.*44G=) c.*493G= (n.*493G=) n.387G= c.*494G= (n.*494G=) c.*165G= (n.*165G=) c.451G= (p.Gly151=) c.358G= (p.Gly120=) c.397G= (p.Gly133=) n.39G= c.445G= (p.Gly149=) c.*368G= (n.*368G=) n.55G= n.943G= n.941G= | |
1 | g.156134859G>T | CA342817211 | LMNA | c.136G>T (p.Gly46Trp) c.694G>T (p.Gly232Trp) n.1069G>T c.30G>T (p.Met10Ile) c.*44G>T (n.*44G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) n.387G>T c.*494G>T (n.*494G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) c.451G>T (p.Gly151Trp) c.358G>T (p.Gly120Trp) c.397G>T (p.Gly133Trp) n.39G>T c.445G>T (p.Gly149Trp) c.*368G>T (n.*368G>T) n.55G>T n.943G>T n.941G>T | |
1 | g.156134860G>A | CA018472 | LMNA | c.137G>A (p.Gly46Glu) c.695G>A (p.Gly232Glu) n.1070G>A c.31G>A (p.Gly11Arg) c.*45G>A (n.*45G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) n.388G>A c.*495G>A (n.*495G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) c.452G>A (p.Gly151Glu) c.359G>A (p.Gly120Glu) c.398G>A (p.Gly133Glu) n.40G>A c.446G>A (p.Gly149Glu) c.*369G>A (n.*369G>A) n.56G>A n.944G>A n.942G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134860G>C | CA342817212 | LMNA | c.137G>C (p.Gly46Ala) c.695G>C (p.Gly232Ala) n.1070G>C c.31G>C (p.Gly11Arg) c.*45G>C (n.*45G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) n.388G>C c.*495G>C (n.*495G>C) c.*166G>C (n.*166G>C) c.452G>C (p.Gly151Ala) c.359G>C (p.Gly120Ala) c.398G>C (p.Gly133Ala) n.40G>C c.446G>C (p.Gly149Ala) c.*369G>C (n.*369G>C) n.56G>C n.944G>C n.942G>C | |
1 | g.156134860G= | CA1140653426 | LMNA | c.137G= (p.Gly46=) c.695G= (p.Gly232=) n.1070G= c.31G= (p.Gly11=) c.*45G= (n.*45G=) c.*494G= (n.*494G=) n.388G= c.*495G= (n.*495G=) c.*166G= (n.*166G=) c.452G= (p.Gly151=) c.359G= (p.Gly120=) c.398G= (p.Gly133=) n.40G= c.446G= (p.Gly149=) c.*369G= (n.*369G=) n.56G= n.944G= n.942G= | |
1 | g.156134860G>T | CA342817213 | LMNA | c.137G>T (p.Gly46Val) c.695G>T (p.Gly232Val) n.1070G>T c.31G>T (p.Gly11Ter) c.*45G>T (n.*45G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) n.388G>T c.*495G>T (n.*495G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) c.452G>T (p.Gly151Val) c.359G>T (p.Gly120Val) c.398G>T (p.Gly133Val) n.40G>T c.446G>T (p.Gly149Val) c.*369G>T (n.*369G>T) n.56G>T n.944G>T n.942G>T | |
1 | g.156134861G>A | CA421257611 | LMNA | c.138G>A (p.Gly46=) c.696G>A (p.Gly232=) n.1071G>A c.32G>A (p.Gly11Glu) c.*46G>A (n.*46G>A) c.*495G>A (n.*495G>A) n.389G>A c.*496G>A (n.*496G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.453G>A (p.Gly151=) c.360G>A (p.Gly120=) c.399G>A (p.Gly133=) n.41G>A c.447G>A (p.Gly149=) c.*370G>A (n.*370G>A) n.57G>A n.945G>A n.943G>A | |
1 | g.156134861G>C | CA421257610 | LMNA | c.138G>C (p.Gly46=) c.696G>C (p.Gly232=) n.1071G>C c.32G>C (p.Gly11Ala) c.*46G>C (n.*46G>C) c.*495G>C (n.*495G>C) n.389G>C c.*496G>C (n.*496G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) c.453G>C (p.Gly151=) c.360G>C (p.Gly120=) c.399G>C (p.Gly133=) n.41G>C c.447G>C (p.Gly149=) c.*370G>C (n.*370G>C) n.57G>C n.945G>C n.943G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134861G= | CA1200471924 | LMNA | c.138G= (p.Gly46=) c.696G= (p.Gly232=) n.1071G= c.32G= (p.Gly11=) c.*46G= (n.*46G=) c.*495G= (n.*495G=) n.389G= c.*496G= (n.*496G=) c.*167G= (n.*167G=) c.453G= (p.Gly151=) c.360G= (p.Gly120=) c.399G= (p.Gly133=) n.41G= c.447G= (p.Gly149=) c.*370G= (n.*370G=) n.57G= n.945G= n.943G= | |
1 | g.156134861G>T | CA421257609 | LMNA | c.138G>T (p.Gly46=) c.696G>T (p.Gly232=) n.1071G>T c.32G>T (p.Gly11Val) c.*46G>T (n.*46G>T) c.*495G>T (n.*495G>T) n.389G>T c.*496G>T (n.*496G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.453G>T (p.Gly151=) c.360G>T (p.Gly120=) c.399G>T (p.Gly133=) n.41G>T c.447G>T (p.Gly149=) c.*370G>T (n.*370G>T) n.57G>T n.945G>T n.943G>T | |
1 | g.156134862A>C | CA342817214 | LMNA | c.139A>C (p.Lys47Gln) c.697A>C (p.Lys233Gln) n.1072A>C c.33A>C (p.Gly11=) c.*47A>C (n.*47A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) n.390A>C c.*497A>C (n.*497A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) c.454A>C (p.Lys152Gln) c.361A>C (p.Lys121Gln) c.400A>C (p.Lys134Gln) n.42A>C c.448A>C (p.Lys150Gln) c.*371A>C (n.*371A>C) n.58A>C n.946A>C n.944A>C | |
1 | g.156134862A>G | CA342817215 | LMNA | c.139A>G (p.Lys47Glu) c.697A>G (p.Lys233Glu) n.1072A>G c.33A>G (p.Gly11=) c.*47A>G (n.*47A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) n.390A>G c.*497A>G (n.*497A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) c.454A>G (p.Lys152Glu) c.361A>G (p.Lys121Glu) c.400A>G (p.Lys134Glu) n.42A>G c.448A>G (p.Lys150Glu) c.*371A>G (n.*371A>G) n.58A>G n.946A>G n.944A>G | |
1 | g.156134862A>T | CA342817216 | LMNA | c.139A>T (p.Lys47Ter) c.697A>T (p.Lys233Ter) n.1072A>T c.33A>T (p.Gly11=) c.*47A>T (n.*47A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) n.390A>T c.*497A>T (n.*497A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) c.454A>T (p.Lys152Ter) c.361A>T (p.Lys121Ter) c.400A>T (p.Lys134Ter) n.42A>T c.448A>T (p.Lys150Ter) c.*371A>T (n.*371A>T) n.58A>T n.946A>T n.944A>T | |
1 | g.156134863A>C | CA342817217 | LMNA | c.140A>C (p.Lys47Thr) c.698A>C (p.Lys233Thr) n.1073A>C c.34A>C (p.Ser12Arg) c.*48A>C (n.*48A>C) c.*497A>C (n.*497A>C) n.391A>C c.*498A>C (n.*498A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) c.455A>C (p.Lys152Thr) c.362A>C (p.Lys121Thr) c.401A>C (p.Lys134Thr) n.43A>C c.449A>C (p.Lys150Thr) c.*372A>C (n.*372A>C) n.59A>C n.947A>C n.945A>C | |
1 | g.156134863A>G | CA342817218 | LMNA | c.140A>G (p.Lys47Arg) c.698A>G (p.Lys233Arg) n.1073A>G c.34A>G (p.Ser12Gly) c.*48A>G (n.*48A>G) c.*497A>G (n.*497A>G) n.391A>G c.*498A>G (n.*498A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) c.455A>G (p.Lys152Arg) c.362A>G (p.Lys121Arg) c.401A>G (p.Lys134Arg) n.43A>G c.449A>G (p.Lys150Arg) c.*372A>G (n.*372A>G) n.59A>G n.947A>G n.945A>G | |
1 | g.156134863A>T | CA342817219 | LMNA | c.140A>T (p.Lys47Met) c.698A>T (p.Lys233Met) n.1073A>T c.34A>T (p.Ser12Cys) c.*48A>T (n.*48A>T) c.*497A>T (n.*497A>T) n.391A>T c.*498A>T (n.*498A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) c.455A>T (p.Lys152Met) c.362A>T (p.Lys121Met) c.401A>T (p.Lys134Met) n.43A>T c.449A>T (p.Lys150Met) c.*372A>T (n.*372A>T) n.59A>T n.947A>T n.945A>T | |
1 | g.156134864G>A | CA421257613 | LMNA | c.141G>A (p.Lys47=) c.699G>A (p.Lys233=) n.1074G>A c.35G>A (p.Ser12Asn) c.*49G>A (n.*49G>A) c.*498G>A (n.*498G>A) n.392G>A c.*499G>A (n.*499G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) c.456G>A (p.Lys152=) c.363G>A (p.Lys121=) c.402G>A (p.Lys134=) n.44G>A c.450G>A (p.Lys150=) c.*373G>A (n.*373G>A) n.60G>A n.948G>A n.946G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134864G>C | CA342817221 | LMNA | c.141G>C (p.Lys47Asn) c.699G>C (p.Lys233Asn) n.1074G>C c.35G>C (p.Ser12Thr) c.*49G>C (n.*49G>C) c.*498G>C (n.*498G>C) n.392G>C c.*499G>C (n.*499G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) c.456G>C (p.Lys152Asn) c.363G>C (p.Lys121Asn) c.402G>C (p.Lys134Asn) n.44G>C c.450G>C (p.Lys150Asn) c.*373G>C (n.*373G>C) n.60G>C n.948G>C n.946G>C | |
1 | g.156134864G= | CA1200471925 | LMNA | c.141G= (p.Lys47=) c.699G= (p.Lys233=) n.1074G= c.35G= (p.Ser12=) c.*49G= (n.*49G=) c.*498G= (n.*498G=) n.392G= c.*499G= (n.*499G=) c.*170G= (n.*170G=) c.456G= (p.Lys152=) c.363G= (p.Lys121=) c.402G= (p.Lys134=) n.44G= c.450G= (p.Lys150=) c.*373G= (n.*373G=) n.60G= n.948G= n.946G= | |
1 | g.156134864G>T | CA342817220 | LMNA | c.141G>T (p.Lys47Asn) c.699G>T (p.Lys233Asn) n.1074G>T c.35G>T (p.Ser12Ile) c.*49G>T (n.*49G>T) c.*498G>T (n.*498G>T) n.392G>T c.*499G>T (n.*499G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) c.456G>T (p.Lys152Asn) c.363G>T (p.Lys121Asn) c.402G>T (p.Lys134Asn) n.44G>T c.450G>T (p.Lys150Asn) c.*373G>T (n.*373G>T) n.60G>T n.948G>T n.946G>T | |
1 | g.156134865C>A | CA342817222 | LMNA | c.142C>A (p.Gln48Lys) c.700C>A (p.Gln234Lys) n.1075C>A c.36C>A (p.Ser12Arg) c.*50C>A (n.*50C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) n.393C>A c.*500C>A (n.*500C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) c.457C>A (p.Gln153Lys) c.364C>A (p.Gln122Lys) c.403C>A (p.Gln135Lys) n.45C>A c.451C>A (p.Gln151Lys) c.*374C>A (n.*374C>A) n.61C>A n.949C>A n.947C>A | |
1 | g.156134865C= | CA1143538327 | LMNA | c.142C= (p.Gln48=) c.700C= (p.Gln234=) n.1075C= c.36C= (p.Ser12=) c.*50C= (n.*50C=) c.*499C= (n.*499C=) n.393C= c.*500C= (n.*500C=) c.*171C= (n.*171C=) c.457C= (p.Gln153=) c.364C= (p.Gln122=) c.403C= (p.Gln135=) n.45C= c.451C= (p.Gln151=) c.*374C= (n.*374C=) n.61C= n.949C= n.947C= | |
1 | g.156134865C>G | CA342817223 | LMNA | c.142C>G (p.Gln48Glu) c.700C>G (p.Gln234Glu) n.1075C>G c.36C>G (p.Ser12Arg) c.*50C>G (n.*50C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) n.393C>G c.*500C>G (n.*500C>G) c.*171C>G (n.*171C>G) c.457C>G (p.Gln153Glu) c.364C>G (p.Gln122Glu) c.403C>G (p.Gln135Glu) n.45C>G c.451C>G (p.Gln151Glu) c.*374C>G (n.*374C>G) n.61C>G n.949C>G n.947C>G | |
1 | g.156134865C>T | CA018478 | LMNA | c.142C>T (p.Gln48Ter) c.700C>T (p.Gln234Ter) n.1075C>T c.36C>T (p.Ser12=) c.*50C>T (n.*50C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) n.393C>T c.*500C>T (n.*500C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) c.457C>T (p.Gln153Ter) c.364C>T (p.Gln122Ter) c.403C>T (p.Gln135Ter) n.45C>T c.451C>T (p.Gln151Ter) c.*374C>T (n.*374C>T) n.61C>T n.949C>T n.947C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134866A>C | CA342817224 | LMNA | c.143A>C (p.Gln48Pro) c.701A>C (p.Gln234Pro) n.1076A>C c.37A>C (p.Ser13Arg) c.*51A>C (n.*51A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) n.394A>C c.*501A>C (n.*501A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) c.458A>C (p.Gln153Pro) c.365A>C (p.Gln122Pro) c.404A>C (p.Gln135Pro) n.46A>C c.452A>C (p.Gln151Pro) c.*375A>C (n.*375A>C) n.62A>C n.950A>C n.948A>C | |
1 | g.156134866A>G | CA342817225 | LMNA | c.143A>G (p.Gln48Arg) c.701A>G (p.Gln234Arg) n.1076A>G c.37A>G (p.Ser13Gly) c.*51A>G (n.*51A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) n.394A>G c.*501A>G (n.*501A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) c.458A>G (p.Gln153Arg) c.365A>G (p.Gln122Arg) c.404A>G (p.Gln135Arg) n.46A>G c.452A>G (p.Gln151Arg) c.*375A>G (n.*375A>G) n.62A>G n.950A>G n.948A>G | |
1 | g.156134866A>T | CA342817226 | LMNA | c.143A>T (p.Gln48Leu) c.701A>T (p.Gln234Leu) n.1076A>T c.37A>T (p.Ser13Cys) c.*51A>T (n.*51A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) n.394A>T c.*501A>T (n.*501A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) c.458A>T (p.Gln153Leu) c.365A>T (p.Gln122Leu) c.404A>T (p.Gln135Leu) n.46A>T c.452A>T (p.Gln151Leu) c.*375A>T (n.*375A>T) n.62A>T n.950A>T n.948A>T | |
1 | g.156134867G>A | CA421257617 | LMNA | c.144G>A (p.Gln48=) c.702G>A (p.Gln234=) n.1077G>A c.38G>A (p.Ser13Asn) c.*52G>A (n.*52G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) n.395G>A c.*502G>A (n.*502G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.459G>A (p.Gln153=) c.366G>A (p.Gln122=) c.405G>A (p.Gln135=) n.47G>A c.453G>A (p.Gln151=) c.*376G>A (n.*376G>A) n.63G>A n.951G>A n.949G>A | |
1 | g.156134867G>C | CA342817228 | LMNA | c.144G>C (p.Gln48His) c.702G>C (p.Gln234His) n.1077G>C c.38G>C (p.Ser13Thr) c.*52G>C (n.*52G>C) c.*501G>C (n.*501G>C) n.395G>C c.*502G>C (n.*502G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) c.459G>C (p.Gln153His) c.366G>C (p.Gln122His) c.405G>C (p.Gln135His) n.47G>C c.453G>C (p.Gln151His) c.*376G>C (n.*376G>C) n.63G>C n.951G>C n.949G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134867G= | CA1200471926 | LMNA | c.144G= (p.Gln48=) c.702G= (p.Gln234=) n.1077G= c.38G= (p.Ser13=) c.*52G= (n.*52G=) c.*501G= (n.*501G=) n.395G= c.*502G= (n.*502G=) c.*173G= (n.*173G=) c.459G= (p.Gln153=) c.366G= (p.Gln122=) c.405G= (p.Gln135=) n.47G= c.453G= (p.Gln151=) c.*376G= (n.*376G=) n.63G= n.951G= n.949G= | |
1 | g.156134867G>T | CA342817227 | LMNA | c.144G>T (p.Gln48His) c.702G>T (p.Gln234His) n.1077G>T c.38G>T (p.Ser13Ile) c.*52G>T (n.*52G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) n.395G>T c.*502G>T (n.*502G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) c.459G>T (p.Gln153His) c.366G>T (p.Gln122His) c.405G>T (p.Gln135His) n.47G>T c.453G>T (p.Gln151His) c.*376G>T (n.*376G>T) n.63G>T n.951G>T n.949G>T | |
1 | g.156134868C>A | CA342817229 | LMNA | c.145C>A (p.Arg49Ser) c.703C>A (p.Arg235Ser) n.1078C>A c.39C>A (p.Ser13Arg) c.*53C>A (n.*53C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) n.396C>A c.*503C>A (n.*503C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) c.460C>A (p.Arg154Ser) c.367C>A (p.Arg123Ser) c.406C>A (p.Arg136Ser) n.48C>A c.454C>A (p.Arg152Ser) c.*377C>A (n.*377C>A) n.64C>A n.952C>A n.950C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156134868C= | CA1143469058 | LMNA | c.145C= (p.Arg49=) c.703C= (p.Arg235=) n.1078C= c.39C= (p.Ser13=) c.*53C= (n.*53C=) c.*502C= (n.*502C=) n.396C= c.*503C= (n.*503C=) c.*174C= (n.*174C=) c.460C= (p.Arg154=) c.367C= (p.Arg123=) c.406C= (p.Arg136=) n.48C= c.454C= (p.Arg152=) c.*377C= (n.*377C=) n.64C= n.952C= n.950C= | |
1 | g.156134868C>G | CA054141 | LMNA | c.145C>G (p.Arg49Gly) c.703C>G (p.Arg235Gly) n.1078C>G c.39C>G (p.Ser13Arg) c.*53C>G (n.*53C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) n.396C>G c.*503C>G (n.*503C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) c.460C>G (p.Arg154Gly) c.367C>G (p.Arg123Gly) c.406C>G (p.Arg136Gly) n.48C>G c.454C>G (p.Arg152Gly) c.*377C>G (n.*377C>G) n.64C>G n.952C>G n.950C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134868C>T | CA054154 | LMNA | c.145C>T (p.Arg49Cys) c.703C>T (p.Arg235Cys) n.1078C>T c.39C>T (p.Ser13=) c.*53C>T (n.*53C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) n.396C>T c.*503C>T (n.*503C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) c.460C>T (p.Arg154Cys) c.367C>T (p.Arg123Cys) c.406C>T (p.Arg136Cys) n.48C>T c.454C>T (p.Arg152Cys) c.*377C>T (n.*377C>T) n.64C>T n.952C>T n.950C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.156134869G>A | CA054163 | LMNA | c.146G>A (p.Arg49His) c.704G>A (p.Arg235His) n.1079G>A c.40G>A (p.Val14Met) c.*54G>A (n.*54G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) n.397G>A c.*504G>A (n.*504G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.461G>A (p.Arg154His) c.368G>A (p.Arg123His) c.407G>A (p.Arg136His) n.49G>A c.455G>A (p.Arg152His) c.*378G>A (n.*378G>A) n.65G>A n.953G>A n.951G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134869G>C | CA342817230 | LMNA | c.146G>C (p.Arg49Pro) c.704G>C (p.Arg235Pro) n.1079G>C c.40G>C (p.Val14Leu) c.*54G>C (n.*54G>C) c.*503G>C (n.*503G>C) n.397G>C c.*504G>C (n.*504G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.461G>C (p.Arg154Pro) c.368G>C (p.Arg123Pro) c.407G>C (p.Arg136Pro) n.49G>C c.455G>C (p.Arg152Pro) c.*378G>C (n.*378G>C) n.65G>C n.953G>C n.951G>C | dbSNP |
1 | g.156134869G= | CA1200471928 | LMNA | c.146G= (p.Arg49=) c.704G= (p.Arg235=) n.1079G= c.40G= (p.Val14=) c.*54G= (n.*54G=) c.*503G= (n.*503G=) n.397G= c.*504G= (n.*504G=) c.*175G= (n.*175G=) c.461G= (p.Arg154=) c.368G= (p.Arg123=) c.407G= (p.Arg136=) n.49G= c.455G= (p.Arg152=) c.*378G= (n.*378G=) n.65G= n.953G= n.951G= | |
1 | g.156134869G>T | CA342817231 | LMNA | c.146G>T (p.Arg49Leu) c.704G>T (p.Arg235Leu) n.1079G>T c.40G>T (p.Val14Leu) c.*54G>T (n.*54G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) n.397G>T c.*504G>T (n.*504G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.461G>T (p.Arg154Leu) c.368G>T (p.Arg123Leu) c.407G>T (p.Arg136Leu) n.49G>T c.455G>T (p.Arg152Leu) c.*378G>T (n.*378G>T) n.65G>T n.953G>T n.951G>T | |
1 | g.156134869_156134870delinsGT | CA1200471927 | LMNA | c.146_147delinsGT (p.Arg49=) c.704_705delinsGT (p.Arg235=) n.1079_1080delinsGT c.40_41delinsGT (p.Val14=) c.*54_*55delinsGT (n.*54_*55delinsGT) c.*503_*504delinsGT (n.*503_*504delinsGT) n.397_398delinsGT c.*504_*505delinsGT (n.*504_*505delinsGT) c.*175_*176delinsGT (n.*175_*176delinsGT) c.461_462delinsGT (p.Arg154=) c.368_369delinsGT (p.Arg123=) c.407_408delinsGT (p.Arg136=) n.49_50delinsGT c.455_456delinsGT (p.Arg152=) c.*378_*379delinsGT (n.*378_*379delinsGT) n.65_66delinsGT n.953_954delinsGT n.951_952delinsGT | |
1 | g.156134870del | CA1139656355 | LMNA | c.147del (p.Glu50SerfsTer?) c.705del (p.Glu236SerfsTer?) n.1080del c.41del (p.Val14GlyfsTer3) c.*55del (n.*55del) c.*504del (n.*504del) n.398del c.*505del (n.*505del) c.*176del (n.*176del) c.462del (p.Glu155SerfsTer?) c.369del (p.Glu124SerfsTer?) c.408del (p.Glu137SerfsTer?) n.50del c.456del (p.Glu153SerfsTer?) c.*379del (n.*379del) n.66del n.954del n.952del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134870T>A | CA421257618 | LMNA | c.147T>A (p.Arg49=) c.705T>A (p.Arg235=) n.1080T>A c.41T>A (p.Val14Glu) c.*55T>A (n.*55T>A) c.*504T>A (n.*504T>A) n.398T>A c.*505T>A (n.*505T>A) c.*176T>A (n.*176T>A) c.462T>A (p.Arg154=) c.369T>A (p.Arg123=) c.408T>A (p.Arg136=) n.50T>A c.456T>A (p.Arg152=) c.*379T>A (n.*379T>A) n.66T>A n.954T>A n.952T>A | |
1 | g.156134870T>C | CA421257619 | LMNA | c.147T>C (p.Arg49=) c.705T>C (p.Arg235=) n.1080T>C c.41T>C (p.Val14Ala) c.*55T>C (n.*55T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) n.398T>C c.*505T>C (n.*505T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) c.462T>C (p.Arg154=) c.369T>C (p.Arg123=) c.408T>C (p.Arg136=) n.50T>C c.456T>C (p.Arg152=) c.*379T>C (n.*379T>C) n.66T>C n.954T>C n.952T>C | |
1 | g.156134870T>G | CA421257620 | LMNA | c.147T>G (p.Arg49=) c.705T>G (p.Arg235=) n.1080T>G c.41T>G (p.Val14Gly) c.*55T>G (n.*55T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) n.398T>G c.*505T>G (n.*505T>G) c.*176T>G (n.*176T>G) c.462T>G (p.Arg154=) c.369T>G (p.Arg123=) c.408T>G (p.Arg136=) n.50T>G c.456T>G (p.Arg152=) c.*379T>G (n.*379T>G) n.66T>G n.954T>G n.952T>G | |
1 | g.156134870dup | CA2739275309 | LMNA | c.147dup (p.Glu50Ter) c.705dup (p.Glu236Ter) n.1080dup c.41dup (p.Ser15GlufsTer?) c.*55dup (n.*55dup) c.*504dup (n.*504dup) n.398dup c.*505dup (n.*505dup) c.*176dup (n.*176dup) c.462dup (p.Glu155Ter) c.369dup (p.Glu124Ter) c.408dup (p.Glu137Ter) n.50dup c.456dup (p.Glu153Ter) c.*379dup (n.*379dup) n.66dup n.954dup n.952dup | ClinVar |
1 | g.156134871del | CA2586964211 | LMNA | c.148del (p.Glu50SerfsTer?) c.706del (p.Glu236SerfsTer?) n.1081del c.42del (p.Ser15ValfsTer2) c.*56del (n.*56del) c.*505del (n.*505del) n.399del c.*506del (n.*506del) c.*177del (n.*177del) c.463del (p.Glu155SerfsTer?) c.370del (p.Glu124SerfsTer?) c.409del (p.Glu137SerfsTer?) n.51del c.457del (p.Glu153SerfsTer?) c.*380del (n.*380del) n.67del n.955del n.953del | |
1 | g.156134871G>A | CA342817232 | LMNA | c.148G>A (p.Glu50Lys) c.706G>A (p.Glu236Lys) n.1081G>A c.42G>A (p.Val14=) c.*56G>A (n.*56G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) n.399G>A c.*506G>A (n.*506G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) c.463G>A (p.Glu155Lys) c.370G>A (p.Glu124Lys) c.409G>A (p.Glu137Lys) n.51G>A c.457G>A (p.Glu153Lys) c.*380G>A (n.*380G>A) n.67G>A n.955G>A n.953G>A | |
1 | g.156134871G>C | CA342817234 | LMNA | c.148G>C (p.Glu50Gln) c.706G>C (p.Glu236Gln) n.1081G>C c.42G>C (p.Val14=) c.*56G>C (n.*56G>C) c.*505G>C (n.*505G>C) n.399G>C c.*506G>C (n.*506G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) c.463G>C (p.Glu155Gln) c.370G>C (p.Glu124Gln) c.409G>C (p.Glu137Gln) n.51G>C c.457G>C (p.Glu153Gln) c.*380G>C (n.*380G>C) n.67G>C n.955G>C n.953G>C | |
1 | g.156134871G>T | CA342817233 | LMNA | c.148G>T (p.Glu50Ter) c.706G>T (p.Glu236Ter) n.1081G>T c.42G>T (p.Val14=) c.*56G>T (n.*56G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) n.399G>T c.*506G>T (n.*506G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) c.463G>T (p.Glu155Ter) c.370G>T (p.Glu124Ter) c.409G>T (p.Glu137Ter) n.51G>T c.457G>T (p.Glu153Ter) c.*380G>T (n.*380G>T) n.67G>T n.955G>T n.953G>T | |
1 | g.156134872del | CA2580061172 | LMNA | c.149del (p.Glu50GlyfsTer?) c.707del (p.Glu236GlyfsTer?) n.1082del c.43del (p.Ser15ValfsTer2) c.*57del (n.*57del) c.*506del (n.*506del) n.400del c.*507del (n.*507del) c.*178del (n.*178del) c.464del (p.Glu155GlyfsTer?) c.371del (p.Glu124GlyfsTer?) c.410del (p.Glu137GlyfsTer?) n.52del c.458del (p.Glu153GlyfsTer?) c.*381del (n.*381del) n.68del n.956del n.954del | ClinVar |
1 | g.156134872A>C | CA342817235 | LMNA | c.149A>C (p.Glu50Ala) c.707A>C (p.Glu236Ala) n.1082A>C c.43A>C (p.Ser15Arg) c.*57A>C (n.*57A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) n.400A>C c.*507A>C (n.*507A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) c.464A>C (p.Glu155Ala) c.371A>C (p.Glu124Ala) c.410A>C (p.Glu137Ala) n.52A>C c.458A>C (p.Glu153Ala) c.*381A>C (n.*381A>C) n.68A>C n.956A>C n.954A>C | |
1 | g.156134872A>G | CA342817236 | LMNA | c.149A>G (p.Glu50Gly) c.707A>G (p.Glu236Gly) n.1082A>G c.43A>G (p.Ser15Gly) c.*57A>G (n.*57A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) n.400A>G c.*507A>G (n.*507A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) c.464A>G (p.Glu155Gly) c.371A>G (p.Glu124Gly) c.410A>G (p.Glu137Gly) n.52A>G c.458A>G (p.Glu153Gly) c.*381A>G (n.*381A>G) n.68A>G n.956A>G n.954A>G | |
1 | g.156134872A>T | CA342817237 | LMNA | c.149A>T (p.Glu50Val) c.707A>T (p.Glu236Val) n.1082A>T c.43A>T (p.Ser15Cys) c.*57A>T (n.*57A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) n.400A>T c.*507A>T (n.*507A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) c.464A>T (p.Glu155Val) c.371A>T (p.Glu124Val) c.410A>T (p.Glu137Val) n.52A>T c.458A>T (p.Glu153Val) c.*381A>T (n.*381A>T) n.68A>T n.956A>T n.954A>T | |
1 | g.156134873G>A | CA421257624 | LMNA | c.150G>A (p.Glu50=) c.708G>A (p.Glu236=) n.1083G>A c.44G>A (p.Ser15Asn) c.*58G>A (n.*58G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) n.401G>A c.*508G>A (n.*508G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.465G>A (p.Glu155=) c.372G>A (p.Glu124=) c.411G>A (p.Glu137=) n.53G>A c.459G>A (p.Glu153=) c.*382G>A (n.*382G>A) n.69G>A n.957G>A n.955G>A | dbSNP |
1 | g.156134873G>C | CA342817238 | LMNA | c.150G>C (p.Glu50Asp) c.708G>C (p.Glu236Asp) n.1083G>C c.44G>C (p.Ser15Thr) c.*58G>C (n.*58G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) n.401G>C c.*508G>C (n.*508G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) c.465G>C (p.Glu155Asp) c.372G>C (p.Glu124Asp) c.411G>C (p.Glu137Asp) n.53G>C c.459G>C (p.Glu153Asp) c.*382G>C (n.*382G>C) n.69G>C n.957G>C n.955G>C | |
1 | g.156134873G= | CA1200471929 | LMNA | c.150G= (p.Glu50=) c.708G= (p.Glu236=) n.1083G= c.44G= (p.Ser15=) c.*58G= (n.*58G=) c.*507G= (n.*507G=) n.401G= c.*508G= (n.*508G=) c.*179G= (n.*179G=) c.465G= (p.Glu155=) c.372G= (p.Glu124=) c.411G= (p.Glu137=) n.53G= c.459G= (p.Glu153=) c.*382G= (n.*382G=) n.69G= n.957G= n.955G= | |
1 | g.156134873G>T | CA342817239 | LMNA | c.150G>T (p.Glu50Asp) c.708G>T (p.Glu236Asp) n.1083G>T c.44G>T (p.Ser15Ile) c.*58G>T (n.*58G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) n.401G>T c.*508G>T (n.*508G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.465G>T (p.Glu155Asp) c.372G>T (p.Glu124Asp) c.411G>T (p.Glu137Asp) n.53G>T c.459G>T (p.Glu153Asp) c.*382G>T (n.*382G>T) n.69G>T n.957G>T n.955G>T | |
1 | g.156134874T>A | CA342817242 | LMNA | c.151T>A (p.Phe51Ile) c.709T>A (p.Phe237Ile) n.1084T>A c.45T>A (p.Ser15Arg) c.*59T>A (n.*59T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) n.402T>A c.*509T>A (n.*509T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) c.466T>A (p.Phe156Ile) c.373T>A (p.Phe125Ile) c.412T>A (p.Phe138Ile) n.54T>A c.460T>A (p.Phe154Ile) c.*383T>A (n.*383T>A) n.70T>A n.958T>A n.956T>A | |
1 | g.156134874T>C | CA342817241 | LMNA | c.151T>C (p.Phe51Leu) c.709T>C (p.Phe237Leu) n.1084T>C c.45T>C (p.Ser15=) c.*59T>C (n.*59T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) n.402T>C c.*509T>C (n.*509T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) c.466T>C (p.Phe156Leu) c.373T>C (p.Phe125Leu) c.412T>C (p.Phe138Leu) n.54T>C c.460T>C (p.Phe154Leu) c.*383T>C (n.*383T>C) n.70T>C n.958T>C n.956T>C | |
1 | g.156134874T>G | CA342817240 | LMNA | c.151T>G (p.Phe51Val) c.709T>G (p.Phe237Val) n.1084T>G c.45T>G (p.Ser15Arg) c.*59T>G (n.*59T>G) c.*508T>G (n.*508T>G) n.402T>G c.*509T>G (n.*509T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) c.466T>G (p.Phe156Val) c.373T>G (p.Phe125Val) c.412T>G (p.Phe138Val) n.54T>G c.460T>G (p.Phe154Val) c.*383T>G (n.*383T>G) n.70T>G n.958T>G n.956T>G | |
1 | g.156134875T>A | CA342817243 | LMNA | c.152T>A (p.Phe51Tyr) c.710T>A (p.Phe237Tyr) n.1085T>A c.46T>A (p.Leu16Met) c.*60T>A (n.*60T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) n.403T>A c.*510T>A (n.*510T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) c.467T>A (p.Phe156Tyr) c.374T>A (p.Phe125Tyr) c.413T>A (p.Phe138Tyr) n.55T>A c.461T>A (p.Phe154Tyr) c.*384T>A (n.*384T>A) n.71T>A n.959T>A n.957T>A | |
1 | g.156134875T>C | CA018485 | LMNA | c.152T>C (p.Phe51Ser) c.710T>C (p.Phe237Ser) n.1085T>C c.46T>C (p.Leu16=) c.*60T>C (n.*60T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) n.403T>C c.*510T>C (n.*510T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) c.467T>C (p.Phe156Ser) c.374T>C (p.Phe125Ser) c.413T>C (p.Phe138Ser) n.55T>C c.461T>C (p.Phe154Ser) c.*384T>C (n.*384T>C) n.71T>C n.959T>C n.957T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134875T>G | CA342817244 | LMNA | c.152T>G (p.Phe51Cys) c.710T>G (p.Phe237Cys) n.1085T>G c.46T>G (p.Leu16Val) c.*60T>G (n.*60T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) n.403T>G c.*510T>G (n.*510T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) c.467T>G (p.Phe156Cys) c.374T>G (p.Phe125Cys) c.413T>G (p.Phe138Cys) n.55T>G c.461T>G (p.Phe154Cys) c.*384T>G (n.*384T>G) n.71T>G n.959T>G n.957T>G | |
1 | g.156134875T= | CA1148224760 | LMNA | c.152T= (p.Phe51=) c.710T= (p.Phe237=) n.1085T= c.46T= (p.Leu16=) c.*60T= (n.*60T=) c.*509T= (n.*509T=) n.403T= c.*510T= (n.*510T=) c.*181T= (n.*181T=) c.467T= (p.Phe156=) c.374T= (p.Phe125=) c.413T= (p.Phe138=) n.55T= c.461T= (p.Phe154=) c.*384T= (n.*384T=) n.71T= n.959T= n.957T= | |
1 | g.156134875_156134894delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT | CA1200471930 | LMNA | c.152_171delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT (p.Phe51=) c.710_729delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT (p.Phe237=) n.1085_1104delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT c.46_65delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT (p.Leu16=) c.*60_*79delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT (n.*60_*79delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT) c.*509_*528delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT (n.*509_*528delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT) n.403_422delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT c.*510_*529delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT (n.*510_*529delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT) c.*181_*200delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT (n.*181_*200delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT) c.467_486delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT (p.Phe156=) c.374_393delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT (p.Phe125=) c.413_432delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT (p.Phe138=) n.55_74delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT c.461_480delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT (p.Phe154=) c.*384_*403delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT (n.*384_*403delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT) n.71_90delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT n.959_978delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT n.957_976delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT | |
1 | g.156134876T>A | CA342817245 | LMNA | c.153T>A (p.Phe51Leu) c.711T>A (p.Phe237Leu) n.1086T>A c.47T>A (p.Leu16Ter) c.*61T>A (n.*61T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) n.404T>A c.*511T>A (n.*511T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.468T>A (p.Phe156Leu) c.375T>A (p.Phe125Leu) c.414T>A (p.Phe138Leu) n.56T>A c.462T>A (p.Phe154Leu) c.*385T>A (n.*385T>A) n.72T>A n.960T>A n.958T>A | |
1 | g.156134876T>C | CA054175 | LMNA | c.153T>C (p.Phe51=) c.711T>C (p.Phe237=) n.1086T>C c.47T>C (p.Leu16Ser) c.*61T>C (n.*61T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) n.404T>C c.*511T>C (n.*511T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.468T>C (p.Phe156=) c.375T>C (p.Phe125=) c.414T>C (p.Phe138=) n.56T>C c.462T>C (p.Phe154=) c.*385T>C (n.*385T>C) n.72T>C n.960T>C n.958T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.156134876T>G | CA342817246 | LMNA | c.153T>G (p.Phe51Leu) c.711T>G (p.Phe237Leu) n.1086T>G c.47T>G (p.Leu16Trp) c.*61T>G (n.*61T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) n.404T>G c.*511T>G (n.*511T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) c.468T>G (p.Phe156Leu) c.375T>G (p.Phe125Leu) c.414T>G (p.Phe138Leu) n.56T>G c.462T>G (p.Phe154Leu) c.*385T>G (n.*385T>G) n.72T>G n.960T>G n.958T>G | |
1 | g.156134876T= | CA1200471931 | LMNA | c.153T= (p.Phe51=) c.711T= (p.Phe237=) n.1086T= c.47T= (p.Leu16=) c.*61T= (n.*61T=) c.*510T= (n.*510T=) n.404T= c.*511T= (n.*511T=) c.*182T= (n.*182T=) c.468T= (p.Phe156=) c.375T= (p.Phe125=) c.414T= (p.Phe138=) n.56T= c.462T= (p.Phe154=) c.*385T= (n.*385T=) n.72T= n.960T= n.958T= | |
1 | g.156134876_156134881del | CA2580061175 | LMNA | c.153_158del (p.Glu52_Ser53del) c.711_716del (p.Glu238_Ser239del) n.1086_1091del c.47_52del (p.Leu16_Ala18delinsSer) c.*61_*66del (n.*61_*66del) c.*510_*515del (n.*510_*515del) n.404_409del c.*511_*516del (n.*511_*516del) c.*182_*187del (n.*182_*187del) c.468_473del (p.Glu157_Ser158del) c.375_380del (p.Glu126_Ser127del) c.414_419del (p.Glu139_Ser140del) n.56_61del c.462_467del (p.Glu155_Ser156del) c.*385_*390del (n.*385_*390del) n.72_77del n.960_965del n.958_963del | ClinVar |
1 | g.156134876_156134894delinsCC | CA915941457 | LMNA | c.153_171delinsCC (p.Glu52ArgfsTer10) c.711_729delinsCC (p.Glu238ArgfsTer10) n.1086_1104delinsCC c.47_65delinsCC (p.Leu16SerfsTer?) c.*61_*79delinsCC (n.*61_*79delinsCC) c.*510_*528delinsCC (n.*510_*528delinsCC) n.404_422delinsCC c.*511_*529delinsCC (n.*511_*529delinsCC) c.*182_*200delinsCC (n.*182_*200delinsCC) c.468_486delinsCC (p.Glu157ArgfsTer10) c.375_393delinsCC (p.Glu126ArgfsTer10) c.414_432delinsCC (p.Glu139ArgfsTer10) n.56_74delinsCC c.462_480delinsCC (p.Glu155ArgfsTer10) c.*385_*403delinsCC (n.*385_*403delinsCC) n.72_90delinsCC n.960_978delinsCC n.958_976delinsCC | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134876_156134899delinsCCCC | CA16040582 | LMNA | c.153_176delinsCCCC (p.Glu52ProfsTer9) c.711_734delinsCCCC (p.Glu238ProfsTer9) n.1086_1109delinsCCCC c.47_70delinsCCCC (p.Leu16SerfsTer?) c.*61_*84delinsCCCC (n.*61_*84delinsCCCC) c.*510_*533delinsCCCC (n.*510_*533delinsCCCC) n.404_427delinsCCCC c.*511_*534delinsCCCC (n.*511_*534delinsCCCC) c.*182_*205delinsCCCC (n.*182_*205delinsCCCC) c.468_491delinsCCCC (p.Glu157ProfsTer9) c.375_398delinsCCCC (p.Glu126ProfsTer9) c.414_437delinsCCCC (p.Glu139ProfsTer9) n.56_79delinsCCCC c.462_485delinsCCCC (p.Glu155ProfsTer9) c.*385_*408delinsCCCC (n.*385_*408delinsCCCC) n.72_95delinsCCCC n.960_983delinsCCCC n.958_981delinsCCCC | |
1 | g.156134877G>A | CA342817247 | LMNA | c.154G>A (p.Glu52Lys) c.712G>A (p.Glu238Lys) n.1087G>A c.48G>A (p.Leu16=) c.*62G>A (n.*62G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) n.405G>A c.*512G>A (n.*512G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) c.469G>A (p.Glu157Lys) c.376G>A (p.Glu126Lys) c.415G>A (p.Glu139Lys) n.57G>A c.463G>A (p.Glu155Lys) c.*386G>A (n.*386G>A) n.73G>A n.961G>A n.959G>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.156134877G>C | CA342817249 | LMNA | c.154G>C (p.Glu52Gln) c.712G>C (p.Glu238Gln) n.1087G>C c.48G>C (p.Leu16Phe) c.*62G>C (n.*62G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) n.405G>C c.*512G>C (n.*512G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) c.469G>C (p.Glu157Gln) c.376G>C (p.Glu126Gln) c.415G>C (p.Glu139Gln) n.57G>C c.463G>C (p.Glu155Gln) c.*386G>C (n.*386G>C) n.73G>C n.961G>C n.959G>C | |
1 | g.156134877G>T | CA342817248 | LMNA | c.154G>T (p.Glu52Ter) c.712G>T (p.Glu238Ter) n.1087G>T c.48G>T (p.Leu16Phe) c.*62G>T (n.*62G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) n.405G>T c.*512G>T (n.*512G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) c.469G>T (p.Glu157Ter) c.376G>T (p.Glu126Ter) c.415G>T (p.Glu139Ter) n.57G>T c.463G>T (p.Glu155Ter) c.*386G>T (n.*386G>T) n.73G>T n.961G>T n.959G>T | |
1 | g.156134878A>C | CA342817250 | LMNA | c.155A>C (p.Glu52Ala) c.713A>C (p.Glu238Ala) n.1088A>C c.49A>C (p.Arg17=) c.*63A>C (n.*63A>C) c.*512A>C (n.*512A>C) n.406A>C c.*513A>C (n.*513A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) c.470A>C (p.Glu157Ala) c.377A>C (p.Glu126Ala) c.416A>C (p.Glu139Ala) n.58A>C c.464A>C (p.Glu155Ala) c.*387A>C (n.*387A>C) n.74A>C n.962A>C n.960A>C | |
1 | g.156134878A>G | CA342817251 | LMNA | c.155A>G (p.Glu52Gly) c.713A>G (p.Glu238Gly) n.1088A>G c.49A>G (p.Arg17Gly) c.*63A>G (n.*63A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) n.406A>G c.*513A>G (n.*513A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) c.470A>G (p.Glu157Gly) c.377A>G (p.Glu126Gly) c.416A>G (p.Glu139Gly) n.58A>G c.464A>G (p.Glu155Gly) c.*387A>G (n.*387A>G) n.74A>G n.962A>G n.960A>G | |
1 | g.156134878A>T | CA342817252 | LMNA | c.155A>T (p.Glu52Val) c.713A>T (p.Glu238Val) n.1088A>T c.49A>T (p.Arg17Ter) c.*63A>T (n.*63A>T) c.*512A>T (n.*512A>T) n.406A>T c.*513A>T (n.*513A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) c.470A>T (p.Glu157Val) c.377A>T (p.Glu126Val) c.416A>T (p.Glu139Val) n.58A>T c.464A>T (p.Glu155Val) c.*387A>T (n.*387A>T) n.74A>T n.962A>T n.960A>T | |
1 | g.156134879G>A | CA421257629 | LMNA | c.156G>A (p.Glu52=) c.714G>A (p.Glu238=) n.1089G>A c.50G>A (p.Arg17Lys) c.*64G>A (n.*64G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) n.407G>A c.*514G>A (n.*514G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) c.471G>A (p.Glu157=) c.378G>A (p.Glu126=) c.417G>A (p.Glu139=) n.59G>A c.465G>A (p.Glu155=) c.*388G>A (n.*388G>A) n.75G>A n.963G>A n.961G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134879G>C | CA342817253 | LMNA | c.156G>C (p.Glu52Asp) c.714G>C (p.Glu238Asp) n.1089G>C c.50G>C (p.Arg17Thr) c.*64G>C (n.*64G>C) c.*513G>C (n.*513G>C) n.407G>C c.*514G>C (n.*514G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) c.471G>C (p.Glu157Asp) c.378G>C (p.Glu126Asp) c.417G>C (p.Glu139Asp) n.59G>C c.465G>C (p.Glu155Asp) c.*388G>C (n.*388G>C) n.75G>C n.963G>C n.961G>C | |
1 | g.156134879G= | CA1200471932 | LMNA | c.156G= (p.Glu52=) c.714G= (p.Glu238=) n.1089G= c.50G= (p.Arg17=) c.*64G= (n.*64G=) c.*513G= (n.*513G=) n.407G= c.*514G= (n.*514G=) c.*185G= (n.*185G=) c.471G= (p.Glu157=) c.378G= (p.Glu126=) c.417G= (p.Glu139=) n.59G= c.465G= (p.Glu155=) c.*388G= (n.*388G=) n.75G= n.963G= n.961G= | |
1 | g.156134879G>T | CA342817254 | LMNA | c.156G>T (p.Glu52Asp) c.714G>T (p.Glu238Asp) n.1089G>T c.50G>T (p.Arg17Ile) c.*64G>T (n.*64G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) n.407G>T c.*514G>T (n.*514G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) c.471G>T (p.Glu157Asp) c.378G>T (p.Glu126Asp) c.417G>T (p.Glu139Asp) n.59G>T c.465G>T (p.Glu155Asp) c.*388G>T (n.*388G>T) n.75G>T n.963G>T n.961G>T | |
1 | g.156134880A>C | CA342817255 | LMNA | c.157A>C (p.Ser53Arg) c.715A>C (p.Ser239Arg) n.1090A>C c.51A>C (p.Arg17Ser) c.*65A>C (n.*65A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) n.408A>C c.*515A>C (n.*515A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.472A>C (p.Ser158Arg) c.379A>C (p.Ser127Arg) c.418A>C (p.Ser140Arg) n.60A>C c.466A>C (p.Ser156Arg) c.*389A>C (n.*389A>C) n.76A>C n.964A>C n.962A>C | |
1 | g.156134880A>G | CA342817256 | LMNA | c.157A>G (p.Ser53Gly) c.715A>G (p.Ser239Gly) n.1090A>G c.51A>G (p.Arg17=) c.*65A>G (n.*65A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) n.408A>G c.*515A>G (n.*515A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.472A>G (p.Ser158Gly) c.379A>G (p.Ser127Gly) c.418A>G (p.Ser140Gly) n.60A>G c.466A>G (p.Ser156Gly) c.*389A>G (n.*389A>G) n.76A>G n.964A>G n.962A>G | |
1 | g.156134880A>T | CA342817257 | LMNA | c.157A>T (p.Ser53Cys) c.715A>T (p.Ser239Cys) n.1090A>T c.51A>T (p.Arg17Ser) c.*65A>T (n.*65A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) n.408A>T c.*515A>T (n.*515A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.472A>T (p.Ser158Cys) c.379A>T (p.Ser127Cys) c.418A>T (p.Ser140Cys) n.60A>T c.466A>T (p.Ser156Cys) c.*389A>T (n.*389A>T) n.76A>T n.964A>T n.962A>T | |
1 | g.156134881G>A | CA342817258 | LMNA | c.158G>A (p.Ser53Asn) c.716G>A (p.Ser239Asn) n.1091G>A c.52G>A (p.Ala18Thr) c.*66G>A (n.*66G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) n.409G>A c.*516G>A (n.*516G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) c.473G>A (p.Ser158Asn) c.380G>A (p.Ser127Asn) c.419G>A (p.Ser140Asn) n.61G>A c.467G>A (p.Ser156Asn) c.*390G>A (n.*390G>A) n.77G>A n.965G>A n.963G>A | |
1 | g.156134881G>C | CA342817259 | LMNA | c.158G>C (p.Ser53Thr) c.716G>C (p.Ser239Thr) n.1091G>C c.52G>C (p.Ala18Pro) c.*66G>C (n.*66G>C) c.*515G>C (n.*515G>C) n.409G>C c.*516G>C (n.*516G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) c.473G>C (p.Ser158Thr) c.380G>C (p.Ser127Thr) c.419G>C (p.Ser140Thr) n.61G>C c.467G>C (p.Ser156Thr) c.*390G>C (n.*390G>C) n.77G>C n.965G>C n.963G>C | |
1 | g.156134881G>T | CA342817260 | LMNA | c.158G>T (p.Ser53Ile) c.716G>T (p.Ser239Ile) n.1091G>T c.52G>T (p.Ala18Ser) c.*66G>T (n.*66G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) n.409G>T c.*516G>T (n.*516G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) c.473G>T (p.Ser158Ile) c.380G>T (p.Ser127Ile) c.419G>T (p.Ser140Ile) n.61G>T c.467G>T (p.Ser156Ile) c.*390G>T (n.*390G>T) n.77G>T n.965G>T n.963G>T | |
1 | g.156134882C>A | CA342817262 | LMNA | c.159C>A (p.Ser53Arg) c.717C>A (p.Ser239Arg) n.1092C>A c.53C>A (p.Ala18Asp) c.*67C>A (n.*67C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) n.410C>A c.*517C>A (n.*517C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.474C>A (p.Ser158Arg) c.381C>A (p.Ser127Arg) c.420C>A (p.Ser140Arg) n.62C>A c.468C>A (p.Ser156Arg) c.*391C>A (n.*391C>A) n.78C>A n.966C>A n.964C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134882C>G | CA342817261 | LMNA | c.159C>G (p.Ser53Arg) c.717C>G (p.Ser239Arg) n.1092C>G c.53C>G (p.Ala18Gly) c.*67C>G (n.*67C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) n.410C>G c.*517C>G (n.*517C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) c.474C>G (p.Ser158Arg) c.381C>G (p.Ser127Arg) c.420C>G (p.Ser140Arg) n.62C>G c.468C>G (p.Ser156Arg) c.*391C>G (n.*391C>G) n.78C>G n.966C>G n.964C>G | |
1 | g.156134882C>T | CA421257632 | LMNA | c.159C>T (p.Ser53=) c.717C>T (p.Ser239=) n.1092C>T c.53C>T (p.Ala18Val) c.*67C>T (n.*67C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) n.410C>T c.*517C>T (n.*517C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) c.474C>T (p.Ser158=) c.381C>T (p.Ser127=) c.420C>T (p.Ser140=) n.62C>T c.468C>T (p.Ser156=) c.*391C>T (n.*391C>T) n.78C>T n.966C>T n.964C>T | |
1 | g.156134883C>A | CA421257633 | LMNA | c.160C>A (p.Arg54=) c.718C>A (p.Arg240=) n.1093C>A c.54C>A (p.Ala18=) c.*68C>A (n.*68C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) n.411C>A c.*518C>A (n.*518C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) c.475C>A (p.Arg159=) c.382C>A (p.Arg128=) c.421C>A (p.Arg141=) n.63C>A c.469C>A (p.Arg157=) c.*392C>A (n.*392C>A) n.79C>A n.967C>A n.965C>A | |
1 | g.156134883C= | CA1200471933 | LMNA | c.160C= (p.Arg54=) c.718C= (p.Arg240=) n.1093C= c.54C= (p.Ala18=) c.*68C= (n.*68C=) c.*517C= (n.*517C=) n.411C= c.*518C= (n.*518C=) c.*189C= (n.*189C=) c.475C= (p.Arg159=) c.382C= (p.Arg128=) c.421C= (p.Arg141=) n.63C= c.469C= (p.Arg157=) c.*392C= (n.*392C=) n.79C= n.967C= n.965C= | |
1 | g.156134883C>G | CA342817263 | LMNA | c.160C>G (p.Arg54Gly) c.718C>G (p.Arg240Gly) n.1093C>G c.54C>G (p.Ala18=) c.*68C>G (n.*68C>G) c.*517C>G (n.*517C>G) n.411C>G c.*518C>G (n.*518C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) c.475C>G (p.Arg159Gly) c.382C>G (p.Arg128Gly) c.421C>G (p.Arg141Gly) n.63C>G c.469C>G (p.Arg157Gly) c.*392C>G (n.*392C>G) n.79C>G n.967C>G n.965C>G | |
1 | g.156134883C>T | CA054189 | LMNA | c.160C>T (p.Arg54Trp) c.718C>T (p.Arg240Trp) n.1093C>T c.54C>T (p.Ala18=) c.*68C>T (n.*68C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) n.411C>T c.*518C>T (n.*518C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) c.475C>T (p.Arg159Trp) c.382C>T (p.Arg128Trp) c.421C>T (p.Arg141Trp) n.63C>T c.469C>T (p.Arg157Trp) c.*392C>T (n.*392C>T) n.79C>T n.967C>T n.965C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134884G>A | CA342817264 | LMNA | c.161G>A (p.Arg54Gln) c.719G>A (p.Arg240Gln) n.1094G>A c.55G>A (p.Gly19Ser) c.*69G>A (n.*69G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) n.412G>A c.*519G>A (n.*519G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) c.476G>A (p.Arg159Gln) c.383G>A (p.Arg128Gln) c.422G>A (p.Arg141Gln) n.64G>A c.470G>A (p.Arg157Gln) c.*393G>A (n.*393G>A) n.80G>A n.968G>A n.966G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156134884G>C | CA342817266 | LMNA | c.161G>C (p.Arg54Pro) c.719G>C (p.Arg240Pro) n.1094G>C c.55G>C (p.Gly19Arg) c.*69G>C (n.*69G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) n.412G>C c.*519G>C (n.*519G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) c.476G>C (p.Arg159Pro) c.383G>C (p.Arg128Pro) c.422G>C (p.Arg141Pro) n.64G>C c.470G>C (p.Arg157Pro) c.*393G>C (n.*393G>C) n.80G>C n.968G>C n.966G>C | |
1 | g.156134884G= | CA1200471934 | LMNA | c.161G= (p.Arg54=) c.719G= (p.Arg240=) n.1094G= c.55G= (p.Gly19=) c.*69G= (n.*69G=) c.*518G= (n.*518G=) n.412G= c.*519G= (n.*519G=) c.*190G= (n.*190G=) c.476G= (p.Arg159=) c.383G= (p.Arg128=) c.422G= (p.Arg141=) n.64G= c.470G= (p.Arg157=) c.*393G= (n.*393G=) n.80G= n.968G= n.966G= | |
1 | g.156134884G>T | CA342817265 | LMNA | c.161G>T (p.Arg54Leu) c.719G>T (p.Arg240Leu) n.1094G>T c.55G>T (p.Gly19Cys) c.*69G>T (n.*69G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) n.412G>T c.*519G>T (n.*519G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) c.476G>T (p.Arg159Leu) c.383G>T (p.Arg128Leu) c.422G>T (p.Arg141Leu) n.64G>T c.470G>T (p.Arg157Leu) c.*393G>T (n.*393G>T) n.80G>T n.968G>T n.966G>T | ClinVar |
1 | g.156134885_156134895del | CA2739275310 | LMNA | c.162_172del (p.Leu55AlafsTer9) c.720_730del (p.Leu241AlafsTer9) n.1095_1105del c.56_66del (p.Gly19AlafsTer?) c.*70_*80del (n.*70_*80del) c.*519_*529del (n.*519_*529del) n.413_423del c.*520_*530del (n.*520_*530del) c.*191_*201del (n.*191_*201del) c.477_487del (p.Leu160AlafsTer9) c.384_394del (p.Leu129AlafsTer9) c.423_433del (p.Leu142AlafsTer9) n.65_75del c.471_481del (p.Leu158AlafsTer9) c.*394_*404del (n.*394_*404del) n.81_91del n.969_979del n.967_977del | ClinVar |
1 | g.156134885G>A | CA421257634 | LMNA | c.162G>A (p.Arg54=) c.720G>A (p.Arg240=) n.1095G>A c.56G>A (p.Gly19Asp) c.*70G>A (n.*70G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) n.413G>A c.*520G>A (n.*520G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) c.477G>A (p.Arg159=) c.384G>A (p.Arg128=) c.423G>A (p.Arg141=) n.65G>A c.471G>A (p.Arg157=) c.*394G>A (n.*394G>A) n.81G>A n.969G>A n.967G>A | |
1 | g.156134885G>C | CA421257635 | LMNA | c.162G>C (p.Arg54=) c.720G>C (p.Arg240=) n.1095G>C c.56G>C (p.Gly19Ala) c.*70G>C (n.*70G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) n.413G>C c.*520G>C (n.*520G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) c.477G>C (p.Arg159=) c.384G>C (p.Arg128=) c.423G>C (p.Arg141=) n.65G>C c.471G>C (p.Arg157=) c.*394G>C (n.*394G>C) n.81G>C n.969G>C n.967G>C | |
1 | g.156134885G>T | CA421257637 | LMNA | c.162G>T (p.Arg54=) c.720G>T (p.Arg240=) n.1095G>T c.56G>T (p.Gly19Val) c.*70G>T (n.*70G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) n.413G>T c.*520G>T (n.*520G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) c.477G>T (p.Arg159=) c.384G>T (p.Arg128=) c.423G>T (p.Arg141=) n.65G>T c.471G>T (p.Arg157=) c.*394G>T (n.*394G>T) n.81G>T n.969G>T n.967G>T | |
1 | g.156134886C>A | CA342817267 | LMNA | c.163C>A (p.Leu55Met) c.721C>A (p.Leu241Met) n.1096C>A c.57C>A (p.Gly19=) c.*71C>A (n.*71C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) n.414C>A c.*521C>A (n.*521C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) c.478C>A (p.Leu160Met) c.385C>A (p.Leu129Met) c.424C>A (p.Leu142Met) n.66C>A c.472C>A (p.Leu158Met) c.*395C>A (n.*395C>A) n.82C>A n.970C>A n.968C>A | |
1 | g.156134886C= | CA1200471935 | LMNA | c.163C= (p.Leu55=) c.721C= (p.Leu241=) n.1096C= c.57C= (p.Gly19=) c.*71C= (n.*71C=) c.*520C= (n.*520C=) n.414C= c.*521C= (n.*521C=) c.*192C= (n.*192C=) c.478C= (p.Leu160=) c.385C= (p.Leu129=) c.424C= (p.Leu142=) n.66C= c.472C= (p.Leu158=) c.*395C= (n.*395C=) n.82C= n.970C= n.968C= | |
1 | g.156134886C>G | CA342817268 | LMNA | c.163C>G (p.Leu55Val) c.721C>G (p.Leu241Val) n.1096C>G c.57C>G (p.Gly19=) c.*71C>G (n.*71C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) n.414C>G c.*521C>G (n.*521C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) c.478C>G (p.Leu160Val) c.385C>G (p.Leu129Val) c.424C>G (p.Leu142Val) n.66C>G c.472C>G (p.Leu158Val) c.*395C>G (n.*395C>G) n.82C>G n.970C>G n.968C>G | |
1 | g.156134886C>T | CA421257638 | LMNA | c.163C>T (p.Leu55=) c.721C>T (p.Leu241=) n.1096C>T c.57C>T (p.Gly19=) c.*71C>T (n.*71C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) n.414C>T c.*521C>T (n.*521C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) c.478C>T (p.Leu160=) c.385C>T (p.Leu129=) c.424C>T (p.Leu142=) n.66C>T c.472C>T (p.Leu158=) c.*395C>T (n.*395C>T) n.82C>T n.970C>T n.968C>T | dbSNP |
1 | g.156134887T>A | CA342817269 | LMNA | c.164T>A (p.Leu55Gln) c.722T>A (p.Leu241Gln) n.1097T>A c.58T>A (p.Trp20Arg) c.*72T>A (n.*72T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) n.415T>A c.*522T>A (n.*522T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) c.479T>A (p.Leu160Gln) c.386T>A (p.Leu129Gln) c.425T>A (p.Leu142Gln) n.67T>A c.473T>A (p.Leu158Gln) c.*396T>A (n.*396T>A) n.83T>A n.971T>A n.969T>A | |
1 | g.156134887T>C | CA342817271 | LMNA | c.164T>C (p.Leu55Pro) c.722T>C (p.Leu241Pro) n.1097T>C c.58T>C (p.Trp20Arg) c.*72T>C (n.*72T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) n.415T>C c.*522T>C (n.*522T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) c.479T>C (p.Leu160Pro) c.386T>C (p.Leu129Pro) c.425T>C (p.Leu142Pro) n.67T>C c.473T>C (p.Leu158Pro) c.*396T>C (n.*396T>C) n.83T>C n.971T>C n.969T>C | |
1 | g.156134887T>G | CA342817270 | LMNA | c.164T>G (p.Leu55Arg) c.722T>G (p.Leu241Arg) n.1097T>G c.58T>G (p.Trp20Gly) c.*72T>G (n.*72T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) n.415T>G c.*522T>G (n.*522T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) c.479T>G (p.Leu160Arg) c.386T>G (p.Leu129Arg) c.425T>G (p.Leu142Arg) n.67T>G c.473T>G (p.Leu158Arg) c.*396T>G (n.*396T>G) n.83T>G n.971T>G n.969T>G | |
1 | g.156134888G>A | CA018492 | LMNA | c.165G>A (p.Leu55=) c.723G>A (p.Leu241=) n.1098G>A c.59G>A (p.Trp20Ter) c.*73G>A (n.*73G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) n.416G>A c.*523G>A (n.*523G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) c.480G>A (p.Leu160=) c.387G>A (p.Leu129=) c.426G>A (p.Leu142=) n.68G>A c.474G>A (p.Leu158=) c.*397G>A (n.*397G>A) n.84G>A n.972G>A n.970G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134888G>C | CA421257639 | LMNA | c.165G>C (p.Leu55=) c.723G>C (p.Leu241=) n.1098G>C c.59G>C (p.Trp20Ser) c.*73G>C (n.*73G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) n.416G>C c.*523G>C (n.*523G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) c.480G>C (p.Leu160=) c.387G>C (p.Leu129=) c.426G>C (p.Leu142=) n.68G>C c.474G>C (p.Leu158=) c.*397G>C (n.*397G>C) n.84G>C n.972G>C n.970G>C | |
1 | g.156134888G= | CA1140669638 | LMNA | c.165G= (p.Leu55=) c.723G= (p.Leu241=) n.1098G= c.59G= (p.Trp20=) c.*73G= (n.*73G=) c.*522G= (n.*522G=) n.416G= c.*523G= (n.*523G=) c.*194G= (n.*194G=) c.480G= (p.Leu160=) c.387G= (p.Leu129=) c.426G= (p.Leu142=) n.68G= c.474G= (p.Leu158=) c.*397G= (n.*397G=) n.84G= n.972G= n.970G= | |
1 | g.156134888G>T | CA421257640 | LMNA | c.165G>T (p.Leu55=) c.723G>T (p.Leu241=) n.1098G>T c.59G>T (p.Trp20Leu) c.*73G>T (n.*73G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) n.416G>T c.*523G>T (n.*523G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) c.480G>T (p.Leu160=) c.387G>T (p.Leu129=) c.426G>T (p.Leu142=) n.68G>T c.474G>T (p.Leu158=) c.*397G>T (n.*397G>T) n.84G>T n.972G>T n.970G>T | |
1 | g.156134889G>A | CA342817274 | LMNA | c.166G>A (p.Ala56Thr) c.724G>A (p.Ala242Thr) n.1099G>A c.60G>A (p.Trp20Ter) c.*74G>A (n.*74G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) n.417G>A c.*524G>A (n.*524G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.481G>A (p.Ala161Thr) c.388G>A (p.Ala130Thr) c.427G>A (p.Ala143Thr) n.69G>A c.475G>A (p.Ala159Thr) c.*398G>A (n.*398G>A) n.85G>A n.973G>A n.971G>A | |
1 | g.156134889G>C | CA342817272 | LMNA | c.166G>C (p.Ala56Pro) c.724G>C (p.Ala242Pro) n.1099G>C c.60G>C (p.Trp20Cys) c.*74G>C (n.*74G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) n.417G>C c.*524G>C (n.*524G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) c.481G>C (p.Ala161Pro) c.388G>C (p.Ala130Pro) c.427G>C (p.Ala143Pro) n.69G>C c.475G>C (p.Ala159Pro) c.*398G>C (n.*398G>C) n.85G>C n.973G>C n.971G>C | |
1 | g.156134889G>T | CA342817273 | LMNA | c.166G>T (p.Ala56Ser) c.724G>T (p.Ala242Ser) n.1099G>T c.60G>T (p.Trp20Cys) c.*74G>T (n.*74G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) n.417G>T c.*524G>T (n.*524G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) c.481G>T (p.Ala161Ser) c.388G>T (p.Ala130Ser) c.427G>T (p.Ala143Ser) n.69G>T c.475G>T (p.Ala159Ser) c.*398G>T (n.*398G>T) n.85G>T n.973G>T n.971G>T | |
1 | g.156134893_156134912del | CA2586964212 | LMNA | c.170_189del (p.Asp57GlyfsTer4) c.728_747del (p.Asp243GlyfsTer4) n.1103_1122del c.64_83del (p.Met22AlafsTer?) c.*78_*97del (n.*78_*97del) c.*527_*546del (n.*527_*546del) n.421_440del c.*528_*547del (n.*528_*547del) c.*199_*218del (n.*199_*218del) c.485_504del (p.Asp162GlyfsTer4) c.392_411del (p.Asp131GlyfsTer4) c.431_450del (p.Asp144GlyfsTer4) n.73_92del c.479_498del (p.Asp160GlyfsTer4) c.*402_*421del (n.*402_*421del) n.89_108del n.977_996del n.975_994del | |
1 | g.156134890C>A | CA342817275 | LMNA | c.167C>A (p.Ala56Glu) c.725C>A (p.Ala242Glu) n.1100C>A c.61C>A (p.Arg21=) c.*75C>A (n.*75C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) n.418C>A c.*525C>A (n.*525C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) c.482C>A (p.Ala161Glu) c.389C>A (p.Ala130Glu) c.428C>A (p.Ala143Glu) n.70C>A c.476C>A (p.Ala159Glu) c.*399C>A (n.*399C>A) n.86C>A n.974C>A n.972C>A | ClinVar |
1 | g.156134890C= | CA1144228996 | LMNA | c.167C= (p.Ala56=) c.725C= (p.Ala242=) n.1100C= c.61C= (p.Arg21=) c.*75C= (n.*75C=) c.*524C= (n.*524C=) n.418C= c.*525C= (n.*525C=) c.*196C= (n.*196C=) c.482C= (p.Ala161=) c.389C= (p.Ala130=) c.428C= (p.Ala143=) n.70C= c.476C= (p.Ala159=) c.*399C= (n.*399C=) n.86C= n.974C= n.972C= | |
1 | g.156134890C>G | CA342817276 | LMNA | c.167C>G (p.Ala56Gly) c.725C>G (p.Ala242Gly) n.1100C>G c.61C>G (p.Arg21Gly) c.*75C>G (n.*75C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) n.418C>G c.*525C>G (n.*525C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) c.482C>G (p.Ala161Gly) c.389C>G (p.Ala130Gly) c.428C>G (p.Ala143Gly) n.70C>G c.476C>G (p.Ala159Gly) c.*399C>G (n.*399C>G) n.86C>G n.974C>G n.972C>G | |
1 | g.156134890C>T | CA018498 | LMNA | c.167C>T (p.Ala56Val) c.725C>T (p.Ala242Val) n.1100C>T c.61C>T (p.Arg21Trp) c.*75C>T (n.*75C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) n.418C>T c.*525C>T (n.*525C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) c.482C>T (p.Ala161Val) c.389C>T (p.Ala130Val) c.428C>T (p.Ala143Val) n.70C>T c.476C>T (p.Ala159Val) c.*399C>T (n.*399C>T) n.86C>T n.974C>T n.972C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134891G>A | CA054216 | LMNA | c.168G>A (p.Ala56=) c.726G>A (p.Ala242=) n.1101G>A c.62G>A (p.Arg21Gln) c.*76G>A (n.*76G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) n.419G>A c.*526G>A (n.*526G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.483G>A (p.Ala161=) c.390G>A (p.Ala130=) c.429G>A (p.Ala143=) n.71G>A c.477G>A (p.Ala159=) c.*400G>A (n.*400G>A) n.87G>A n.975G>A n.973G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134891G>C | CA421257644 | LMNA | c.168G>C (p.Ala56=) c.726G>C (p.Ala242=) n.1101G>C c.62G>C (p.Arg21Pro) c.*76G>C (n.*76G>C) c.*525G>C (n.*525G>C) n.419G>C c.*526G>C (n.*526G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) c.483G>C (p.Ala161=) c.390G>C (p.Ala130=) c.429G>C (p.Ala143=) n.71G>C c.477G>C (p.Ala159=) c.*400G>C (n.*400G>C) n.87G>C n.975G>C n.973G>C | |
1 | g.156134891G= | CA1200471936 | LMNA | c.168G= (p.Ala56=) c.726G= (p.Ala242=) n.1101G= c.62G= (p.Arg21=) c.*76G= (n.*76G=) c.*525G= (n.*525G=) n.419G= c.*526G= (n.*526G=) c.*197G= (n.*197G=) c.483G= (p.Ala161=) c.390G= (p.Ala130=) c.429G= (p.Ala143=) n.71G= c.477G= (p.Ala159=) c.*400G= (n.*400G=) n.87G= n.975G= n.973G= | |
1 | g.156134891G>T | CA421257645 | LMNA | c.168G>T (p.Ala56=) c.726G>T (p.Ala242=) n.1101G>T c.62G>T (p.Arg21Leu) c.*76G>T (n.*76G>T) c.*525G>T (n.*525G>T) n.419G>T c.*526G>T (n.*526G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) c.483G>T (p.Ala161=) c.390G>T (p.Ala130=) c.429G>T (p.Ala143=) n.71G>T c.477G>T (p.Ala159=) c.*400G>T (n.*400G>T) n.87G>T n.975G>T n.973G>T | dbSNP |
1 | g.156134892G>A | CA342817277 | LMNA | c.169G>A (p.Asp57Asn) c.727G>A (p.Asp243Asn) n.1102G>A c.63G>A (p.Arg21=) c.*77G>A (n.*77G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) n.420G>A c.*527G>A (n.*527G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) c.484G>A (p.Asp162Asn) c.391G>A (p.Asp131Asn) c.430G>A (p.Asp144Asn) n.72G>A c.478G>A (p.Asp160Asn) c.*401G>A (n.*401G>A) n.88G>A n.976G>A n.974G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.156134892G>C | CA342817278 | LMNA | c.169G>C (p.Asp57His) c.727G>C (p.Asp243His) n.1102G>C c.63G>C (p.Arg21=) c.*77G>C (n.*77G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) n.420G>C c.*527G>C (n.*527G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) c.484G>C (p.Asp162His) c.391G>C (p.Asp131His) c.430G>C (p.Asp144His) n.72G>C c.478G>C (p.Asp160His) c.*401G>C (n.*401G>C) n.88G>C n.976G>C n.974G>C | |
1 | g.156134892G= | CA1200471937 | LMNA | c.169G= (p.Asp57=) c.727G= (p.Asp243=) n.1102G= c.63G= (p.Arg21=) c.*77G= (n.*77G=) c.*526G= (n.*526G=) n.420G= c.*527G= (n.*527G=) c.*198G= (n.*198G=) c.484G= (p.Asp162=) c.391G= (p.Asp131=) c.430G= (p.Asp144=) n.72G= c.478G= (p.Asp160=) c.*401G= (n.*401G=) n.88G= n.976G= n.974G= | |
1 | g.156134892G>T | CA342817279 | LMNA | c.169G>T (p.Asp57Tyr) c.727G>T (p.Asp243Tyr) n.1102G>T c.63G>T (p.Arg21=) c.*77G>T (n.*77G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) n.420G>T c.*527G>T (n.*527G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) c.484G>T (p.Asp162Tyr) c.391G>T (p.Asp131Tyr) c.430G>T (p.Asp144Tyr) n.72G>T c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.*401G>T (n.*401G>T) n.88G>T n.976G>T n.974G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134893A= | CA1200471938 | LMNA | c.170A= (p.Asp57=) c.728A= (p.Asp243=) n.1103A= c.64A= (p.Met22=) c.*78A= (n.*78A=) c.*527A= (n.*527A=) n.421A= c.*528A= (n.*528A=) c.*199A= (n.*199A=) c.485A= (p.Asp162=) c.392A= (p.Asp131=) c.431A= (p.Asp144=) n.73A= c.479A= (p.Asp160=) c.*402A= (n.*402A=) n.89A= n.977A= n.975A= | |
1 | g.156134893A>C | CA342817280 | LMNA | c.170A>C (p.Asp57Ala) c.728A>C (p.Asp243Ala) n.1103A>C c.64A>C (p.Met22Leu) c.*78A>C (n.*78A>C) c.*527A>C (n.*527A>C) n.421A>C c.*528A>C (n.*528A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) c.485A>C (p.Asp162Ala) c.392A>C (p.Asp131Ala) c.431A>C (p.Asp144Ala) n.73A>C c.479A>C (p.Asp160Ala) c.*402A>C (n.*402A>C) n.89A>C n.977A>C n.975A>C | |
1 | g.156134893A>G | CA342817281 | LMNA | c.170A>G (p.Asp57Gly) c.728A>G (p.Asp243Gly) n.1103A>G c.64A>G (p.Met22Val) c.*78A>G (n.*78A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) n.421A>G c.*528A>G (n.*528A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) c.485A>G (p.Asp162Gly) c.392A>G (p.Asp131Gly) c.431A>G (p.Asp144Gly) n.73A>G c.479A>G (p.Asp160Gly) c.*402A>G (n.*402A>G) n.89A>G n.977A>G n.975A>G | dbSNP |
1 | g.156134893A>T | CA342817282 | LMNA | c.170A>T (p.Asp57Val) c.728A>T (p.Asp243Val) n.1103A>T c.64A>T (p.Met22Leu) c.*78A>T (n.*78A>T) c.*527A>T (n.*527A>T) n.421A>T c.*528A>T (n.*528A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) c.485A>T (p.Asp162Val) c.392A>T (p.Asp131Val) c.431A>T (p.Asp144Val) n.73A>T c.479A>T (p.Asp160Val) c.*402A>T (n.*402A>T) n.89A>T n.977A>T n.975A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134894T>A | CA342817283 | LMNA | c.171T>A (p.Asp57Glu) c.729T>A (p.Asp243Glu) n.1104T>A c.65T>A (p.Met22Lys) c.*79T>A (n.*79T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) n.422T>A c.*529T>A (n.*529T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) c.486T>A (p.Asp162Glu) c.393T>A (p.Asp131Glu) c.432T>A (p.Asp144Glu) n.74T>A c.480T>A (p.Asp160Glu) c.*403T>A (n.*403T>A) n.90T>A n.978T>A n.976T>A | |
1 | g.156134894T>C | CA054228 | LMNA | c.171T>C (p.Asp57=) c.729T>C (p.Asp243=) n.1104T>C c.65T>C (p.Met22Thr) c.*79T>C (n.*79T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) n.422T>C c.*529T>C (n.*529T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) c.486T>C (p.Asp162=) c.393T>C (p.Asp131=) c.432T>C (p.Asp144=) n.74T>C c.480T>C (p.Asp160=) c.*403T>C (n.*403T>C) n.90T>C n.978T>C n.976T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134894T>G | CA342817284 | LMNA | c.171T>G (p.Asp57Glu) c.729T>G (p.Asp243Glu) n.1104T>G c.65T>G (p.Met22Arg) c.*79T>G (n.*79T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) n.422T>G c.*529T>G (n.*529T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) c.486T>G (p.Asp162Glu) c.393T>G (p.Asp131Glu) c.432T>G (p.Asp144Glu) n.74T>G c.480T>G (p.Asp160Glu) c.*403T>G (n.*403T>G) n.90T>G n.978T>G n.976T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134894T= | CA1200471939 | LMNA | c.171T= (p.Asp57=) c.729T= (p.Asp243=) n.1104T= c.65T= (p.Met22=) c.*79T= (n.*79T=) c.*528T= (n.*528T=) n.422T= c.*529T= (n.*529T=) c.*200T= (n.*200T=) c.486T= (p.Asp162=) c.393T= (p.Asp131=) c.432T= (p.Asp144=) n.74T= c.480T= (p.Asp160=) c.*403T= (n.*403T=) n.90T= n.978T= n.976T= | |
1 | g.156134894dup | CA658795528 | LMNA | c.171dup (p.Ala58CysfsTer10) c.729dup (p.Ala244CysfsTer10) n.1104dup c.65dup (p.Met22IlefsTer?) c.*79dup (n.*79dup) c.*528dup (n.*528dup) n.422dup c.*529dup (n.*529dup) c.*200dup (n.*200dup) c.486dup (p.Ala163CysfsTer10) c.393dup (p.Ala132CysfsTer10) c.432dup (p.Ala145CysfsTer10) n.74dup c.480dup (p.Ala161CysfsTer10) c.*403dup (n.*403dup) n.90dup n.978dup n.976dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134895G>A | CA018505 | LMNA | c.172G>A (p.Ala58Thr) c.730G>A (p.Ala244Thr) n.1105G>A c.66G>A (p.Met22Ile) c.*80G>A (n.*80G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) n.423G>A c.*530G>A (n.*530G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) c.487G>A (p.Ala163Thr) c.394G>A (p.Ala132Thr) c.433G>A (p.Ala145Thr) n.75G>A c.481G>A (p.Ala161Thr) c.*404G>A (n.*404G>A) n.91G>A n.979G>A n.977G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134895G>C | CA342817285 | LMNA | c.172G>C (p.Ala58Pro) c.730G>C (p.Ala244Pro) n.1105G>C c.66G>C (p.Met22Ile) c.*80G>C (n.*80G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) n.423G>C c.*530G>C (n.*530G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) c.487G>C (p.Ala163Pro) c.394G>C (p.Ala132Pro) c.433G>C (p.Ala145Pro) n.75G>C c.481G>C (p.Ala161Pro) c.*404G>C (n.*404G>C) n.91G>C n.979G>C n.977G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134895G= | CA1143510874 | LMNA | c.172G= (p.Ala58=) c.730G= (p.Ala244=) n.1105G= c.66G= (p.Met22=) c.*80G= (n.*80G=) c.*529G= (n.*529G=) n.423G= c.*530G= (n.*530G=) c.*201G= (n.*201G=) c.487G= (p.Ala163=) c.394G= (p.Ala132=) c.433G= (p.Ala145=) n.75G= c.481G= (p.Ala161=) c.*404G= (n.*404G=) n.91G= n.979G= n.977G= | |
1 | g.156134895G>T | CA342817286 | LMNA | c.172G>T (p.Ala58Ser) c.730G>T (p.Ala244Ser) n.1105G>T c.66G>T (p.Met22Ile) c.*80G>T (n.*80G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) n.423G>T c.*530G>T (n.*530G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) c.487G>T (p.Ala163Ser) c.394G>T (p.Ala132Ser) c.433G>T (p.Ala145Ser) n.75G>T c.481G>T (p.Ala161Ser) c.*404G>T (n.*404G>T) n.91G>T n.979G>T n.977G>T | |
1 | g.156134896C>A | CA342817287 | LMNA | c.173C>A (p.Ala58Glu) c.731C>A (p.Ala244Glu) n.1106C>A c.67C>A (p.Arg23Ser) c.*81C>A (n.*81C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) n.424C>A c.*531C>A (n.*531C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) c.488C>A (p.Ala163Glu) c.395C>A (p.Ala132Glu) c.434C>A (p.Ala145Glu) n.76C>A c.482C>A (p.Ala161Glu) c.*405C>A (n.*405C>A) n.92C>A n.980C>A n.978C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134896C= | CA1200471940 | LMNA | c.173C= (p.Ala58=) c.731C= (p.Ala244=) n.1106C= c.67C= (p.Arg23=) c.*81C= (n.*81C=) c.*530C= (n.*530C=) n.424C= c.*531C= (n.*531C=) c.*202C= (n.*202C=) c.488C= (p.Ala163=) c.395C= (p.Ala132=) c.434C= (p.Ala145=) n.76C= c.482C= (p.Ala161=) c.*405C= (n.*405C=) n.92C= n.980C= n.978C= | |
1 | g.156134896C>G | CA342817288 | LMNA | c.173C>G (p.Ala58Gly) c.731C>G (p.Ala244Gly) n.1106C>G c.67C>G (p.Arg23Gly) c.*81C>G (n.*81C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) n.424C>G c.*531C>G (n.*531C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) c.488C>G (p.Ala163Gly) c.395C>G (p.Ala132Gly) c.434C>G (p.Ala145Gly) n.76C>G c.482C>G (p.Ala161Gly) c.*405C>G (n.*405C>G) n.92C>G n.980C>G n.978C>G | |
1 | g.156134896C>T | CA342817289 | LMNA | c.173C>T (p.Ala58Val) c.731C>T (p.Ala244Val) n.1106C>T c.67C>T (p.Arg23Cys) c.*81C>T (n.*81C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) n.424C>T c.*531C>T (n.*531C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.488C>T (p.Ala163Val) c.395C>T (p.Ala132Val) c.434C>T (p.Ala145Val) n.76C>T c.482C>T (p.Ala161Val) c.*405C>T (n.*405C>T) n.92C>T n.980C>T n.978C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134897G>A | CA054233 | LMNA | c.174G>A (p.Ala58=) c.732G>A (p.Ala244=) n.1107G>A c.68G>A (p.Arg23His) c.*82G>A (n.*82G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) n.425G>A c.*532G>A (n.*532G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) c.489G>A (p.Ala163=) c.396G>A (p.Ala132=) c.435G>A (p.Ala145=) n.77G>A c.483G>A (p.Ala161=) c.*406G>A (n.*406G>A) n.93G>A n.981G>A n.979G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134897G>C | CA421257653 | LMNA | c.174G>C (p.Ala58=) c.732G>C (p.Ala244=) n.1107G>C c.68G>C (p.Arg23Pro) c.*82G>C (n.*82G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) n.425G>C c.*532G>C (n.*532G>C) c.*203G>C (n.*203G>C) c.489G>C (p.Ala163=) c.396G>C (p.Ala132=) c.435G>C (p.Ala145=) n.77G>C c.483G>C (p.Ala161=) c.*406G>C (n.*406G>C) n.93G>C n.981G>C n.979G>C | |
1 | g.156134897G= | CA1200471941 | LMNA | c.174G= (p.Ala58=) c.732G= (p.Ala244=) n.1107G= c.68G= (p.Arg23=) c.*82G= (n.*82G=) c.*531G= (n.*531G=) n.425G= c.*532G= (n.*532G=) c.*203G= (n.*203G=) c.489G= (p.Ala163=) c.396G= (p.Ala132=) c.435G= (p.Ala145=) n.77G= c.483G= (p.Ala161=) c.*406G= (n.*406G=) n.93G= n.981G= n.979G= | |
1 | g.156134897G>T | CA421257654 | LMNA | c.174G>T (p.Ala58=) c.732G>T (p.Ala244=) n.1107G>T c.68G>T (p.Arg23Leu) c.*82G>T (n.*82G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) n.425G>T c.*532G>T (n.*532G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) c.489G>T (p.Ala163=) c.396G>T (p.Ala132=) c.435G>T (p.Ala145=) n.77G>T c.483G>T (p.Ala161=) c.*406G>T (n.*406G>T) n.93G>T n.981G>T n.979G>T | |
1 | g.156134898C>A | CA342817290 | LMNA | c.175C>A (p.Leu59Met) c.733C>A (p.Leu245Met) n.1108C>A c.69C>A (p.Arg23=) c.*83C>A (n.*83C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) n.426C>A c.*533C>A (n.*533C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.490C>A (p.Leu164Met) c.397C>A (p.Leu133Met) c.436C>A (p.Leu146Met) n.78C>A c.484C>A (p.Leu162Met) c.*407C>A (n.*407C>A) n.94C>A n.982C>A n.980C>A | |
1 | g.156134898C>G | CA342817291 | LMNA | c.175C>G (p.Leu59Val) c.733C>G (p.Leu245Val) n.1108C>G c.69C>G (p.Arg23=) c.*83C>G (n.*83C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) n.426C>G c.*533C>G (n.*533C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) c.490C>G (p.Leu164Val) c.397C>G (p.Leu133Val) c.436C>G (p.Leu146Val) n.78C>G c.484C>G (p.Leu162Val) c.*407C>G (n.*407C>G) n.94C>G n.982C>G n.980C>G | |
1 | g.156134898C>T | CA421257655 | LMNA | c.175C>T (p.Leu59=) c.733C>T (p.Leu245=) n.1108C>T c.69C>T (p.Arg23=) c.*83C>T (n.*83C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) n.426C>T c.*533C>T (n.*533C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.490C>T (p.Leu164=) c.397C>T (p.Leu133=) c.436C>T (p.Leu146=) n.78C>T c.484C>T (p.Leu162=) c.*407C>T (n.*407C>T) n.94C>T n.982C>T n.980C>T | |
1 | g.156134899T>A | CA342817293 | LMNA | c.176T>A (p.Leu59Gln) c.734T>A (p.Leu245Gln) n.1109T>A c.70T>A (p.Cys24Ser) c.*84T>A (n.*84T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) n.427T>A c.*534T>A (n.*534T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) c.491T>A (p.Leu164Gln) c.398T>A (p.Leu133Gln) c.437T>A (p.Leu146Gln) n.79T>A c.485T>A (p.Leu162Gln) c.*408T>A (n.*408T>A) n.95T>A n.983T>A n.981T>A | ClinVar |
1 | g.156134899T>C | CA342817294 | LMNA | c.176T>C (p.Leu59Pro) c.734T>C (p.Leu245Pro) n.1109T>C c.70T>C (p.Cys24Arg) c.*84T>C (n.*84T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) n.427T>C c.*534T>C (n.*534T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.491T>C (p.Leu164Pro) c.398T>C (p.Leu133Pro) c.437T>C (p.Leu146Pro) n.79T>C c.485T>C (p.Leu162Pro) c.*408T>C (n.*408T>C) n.95T>C n.983T>C n.981T>C | ClinVar |
1 | g.156134899T>G | CA342817292 | LMNA | c.176T>G (p.Leu59Arg) c.734T>G (p.Leu245Arg) n.1109T>G c.70T>G (p.Cys24Gly) c.*84T>G (n.*84T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) n.427T>G c.*534T>G (n.*534T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) c.491T>G (p.Leu164Arg) c.398T>G (p.Leu133Arg) c.437T>G (p.Leu146Arg) n.79T>G c.485T>G (p.Leu162Arg) c.*408T>G (n.*408T>G) n.95T>G n.983T>G n.981T>G | |
1 | g.156134899dup | CA2580061179 | LMNA | c.176dup (p.Gln60AlafsTer8) c.734dup (p.Gln246AlafsTer8) n.1109dup c.70dup (p.Cys24LeufsTer?) c.*84dup (n.*84dup) c.*533dup (n.*533dup) n.427dup c.*534dup (n.*534dup) c.*205dup (n.*205dup) c.491dup (p.Gln165AlafsTer8) c.398dup (p.Gln134AlafsTer8) c.437dup (p.Gln147AlafsTer8) n.79dup c.485dup (p.Gln163AlafsTer8) c.*408dup (n.*408dup) n.95dup n.983dup n.981dup | ClinVar |
1 | g.156134900G>A | CA421257657 | LMNA | c.177G>A (p.Leu59=) c.735G>A (p.Leu245=) n.1110G>A c.71G>A (p.Cys24Tyr) c.*85G>A (n.*85G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) n.428G>A c.*535G>A (n.*535G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.492G>A (p.Leu164=) c.399G>A (p.Leu133=) c.438G>A (p.Leu146=) n.80G>A c.486G>A (p.Leu162=) c.*409G>A (n.*409G>A) n.96G>A n.984G>A n.982G>A | |
1 | g.156134900G>C | CA421257658 | LMNA | c.177G>C (p.Leu59=) c.735G>C (p.Leu245=) n.1110G>C c.71G>C (p.Cys24Ser) c.*85G>C (n.*85G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) n.428G>C c.*535G>C (n.*535G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.492G>C (p.Leu164=) c.399G>C (p.Leu133=) c.438G>C (p.Leu146=) n.80G>C c.486G>C (p.Leu162=) c.*409G>C (n.*409G>C) n.96G>C n.984G>C n.982G>C | |
1 | g.156134900G>T | CA421257659 | LMNA | c.177G>T (p.Leu59=) c.735G>T (p.Leu245=) n.1110G>T c.71G>T (p.Cys24Phe) c.*85G>T (n.*85G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) n.428G>T c.*535G>T (n.*535G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.492G>T (p.Leu164=) c.399G>T (p.Leu133=) c.438G>T (p.Leu146=) n.80G>T c.486G>T (p.Leu162=) c.*409G>T (n.*409G>T) n.96G>T n.984G>T n.982G>T | |
1 | g.156134901C>A | CA342817295 | LMNA | c.178C>A (p.Gln60Lys) c.736C>A (p.Gln246Lys) n.1111C>A c.72C>A (p.Cys24Ter) c.*86C>A (n.*86C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) n.429C>A c.*536C>A (n.*536C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) c.493C>A (p.Gln165Lys) c.400C>A (p.Gln134Lys) c.439C>A (p.Gln147Lys) n.81C>A c.487C>A (p.Gln163Lys) c.*410C>A (n.*410C>A) n.97C>A n.985C>A n.983C>A | |
1 | g.156134901C= | CA1143538328 | LMNA | c.178C= (p.Gln60=) c.736C= (p.Gln246=) n.1111C= c.72C= (p.Cys24=) c.*86C= (n.*86C=) c.*535C= (n.*535C=) n.429C= c.*536C= (n.*536C=) c.*207C= (n.*207C=) c.493C= (p.Gln165=) c.400C= (p.Gln134=) c.439C= (p.Gln147=) n.81C= c.487C= (p.Gln163=) c.*410C= (n.*410C=) n.97C= n.985C= n.983C= | |
1 | g.156134901C>G | CA342817296 | LMNA | c.178C>G (p.Gln60Glu) c.736C>G (p.Gln246Glu) n.1111C>G c.72C>G (p.Cys24Trp) c.*86C>G (n.*86C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) n.429C>G c.*536C>G (n.*536C>G) c.*207C>G (n.*207C>G) c.493C>G (p.Gln165Glu) c.400C>G (p.Gln134Glu) c.439C>G (p.Gln147Glu) n.81C>G c.487C>G (p.Gln163Glu) c.*410C>G (n.*410C>G) n.97C>G n.985C>G n.983C>G | |
1 | g.156134901C>T | CA018512 | LMNA | c.178C>T (p.Gln60Ter) c.736C>T (p.Gln246Ter) n.1111C>T c.72C>T (p.Cys24=) c.*86C>T (n.*86C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) n.429C>T c.*536C>T (n.*536C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) c.493C>T (p.Gln165Ter) c.400C>T (p.Gln134Ter) c.439C>T (p.Gln147Ter) n.81C>T c.487C>T (p.Gln163Ter) c.*410C>T (n.*410C>T) n.97C>T n.985C>T n.983C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134902A= | CA1200471942 | LMNA | c.179A= (p.Gln60=) c.737A= (p.Gln246=) n.1112A= c.73A= (p.Arg25=) c.*87A= (n.*87A=) c.*536A= (n.*536A=) n.430A= c.*537A= (n.*537A=) c.*208A= (n.*208A=) c.494A= (p.Gln165=) c.401A= (p.Gln134=) c.440A= (p.Gln147=) n.82A= c.488A= (p.Gln163=) c.*411A= (n.*411A=) n.98A= n.986A= n.984A= | |
1 | g.156134902A>C | CA342817297 | LMNA | c.179A>C (p.Gln60Pro) c.737A>C (p.Gln246Pro) n.1112A>C c.73A>C (p.Arg25=) c.*87A>C (n.*87A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) n.430A>C c.*537A>C (n.*537A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.494A>C (p.Gln165Pro) c.401A>C (p.Gln134Pro) c.440A>C (p.Gln147Pro) n.82A>C c.488A>C (p.Gln163Pro) c.*411A>C (n.*411A>C) n.98A>C n.986A>C n.984A>C | |
1 | g.156134902A>G | CA018517 | LMNA | c.179A>G (p.Gln60Arg) c.737A>G (p.Gln246Arg) n.1112A>G c.73A>G (p.Arg25Gly) c.*87A>G (n.*87A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) n.430A>G c.*537A>G (n.*537A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.494A>G (p.Gln165Arg) c.401A>G (p.Gln134Arg) c.440A>G (p.Gln147Arg) n.82A>G c.488A>G (p.Gln163Arg) c.*411A>G (n.*411A>G) n.98A>G n.986A>G n.984A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134902A>T | CA342817298 | LMNA | c.179A>T (p.Gln60Leu) c.737A>T (p.Gln246Leu) n.1112A>T c.73A>T (p.Arg25Trp) c.*87A>T (n.*87A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) n.430A>T c.*537A>T (n.*537A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) c.494A>T (p.Gln165Leu) c.401A>T (p.Gln134Leu) c.440A>T (p.Gln147Leu) n.82A>T c.488A>T (p.Gln163Leu) c.*411A>T (n.*411A>T) n.98A>T n.986A>T n.984A>T | |
1 | g.156134902_156134911delinsAGGAACTGCG | CA1200471943 | LMNA | c.179_188delinsAGGAACTGCG (p.Gln60=) c.737_746delinsAGGAACTGCG (p.Gln246=) n.1112_1121delinsAGGAACTGCG c.73_82delinsAGGAACTGCG (p.Arg25=) c.*87_*96delinsAGGAACTGCG (n.*87_*96delinsAGGAACTGCG) c.*536_*545delinsAGGAACTGCG (n.*536_*545delinsAGGAACTGCG) n.430_439delinsAGGAACTGCG c.*537_*546delinsAGGAACTGCG (n.*537_*546delinsAGGAACTGCG) c.*208_*217delinsAGGAACTGCG (n.*208_*217delinsAGGAACTGCG) c.494_503delinsAGGAACTGCG (p.Gln165=) c.401_410delinsAGGAACTGCG (p.Gln134=) c.440_449delinsAGGAACTGCG (p.Gln147=) n.82_91delinsAGGAACTGCG c.488_497delinsAGGAACTGCG (p.Gln163=) c.*411_*420delinsAGGAACTGCG (n.*411_*420delinsAGGAACTGCG) n.98_107delinsAGGAACTGCG n.986_995delinsAGGAACTGCG n.984_993delinsAGGAACTGCG | |
1 | g.156134903G>A | CA421257665 | LMNA | c.180G>A (p.Gln60=) c.738G>A (p.Gln246=) n.1113G>A c.74G>A (p.Arg25Lys) c.*88G>A (n.*88G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) n.431G>A c.*538G>A (n.*538G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.495G>A (p.Gln165=) c.402G>A (p.Gln134=) c.441G>A (p.Gln147=) n.83G>A c.489G>A (p.Gln163=) c.*412G>A (n.*412G>A) n.99G>A n.987G>A n.985G>A | |
1 | g.156134903G>C | CA342817299 | LMNA | c.180G>C (p.Gln60His) c.738G>C (p.Gln246His) n.1113G>C c.74G>C (p.Arg25Thr) c.*88G>C (n.*88G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) n.431G>C c.*538G>C (n.*538G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) c.495G>C (p.Gln165His) c.402G>C (p.Gln134His) c.441G>C (p.Gln147His) n.83G>C c.489G>C (p.Gln163His) c.*412G>C (n.*412G>C) n.99G>C n.987G>C n.985G>C | |
1 | g.156134903G>T | CA342817300 | LMNA | c.180G>T (p.Gln60His) c.738G>T (p.Gln246His) n.1113G>T c.74G>T (p.Arg25Met) c.*88G>T (n.*88G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) n.431G>T c.*538G>T (n.*538G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) c.495G>T (p.Gln165His) c.402G>T (p.Gln134His) c.441G>T (p.Gln147His) n.83G>T c.489G>T (p.Gln163His) c.*412G>T (n.*412G>T) n.99G>T n.987G>T n.985G>T | |
1 | g.156134904del | CA2586964219 | LMNA | c.181del (p.Glu61AsnfsTer?) c.739del (p.Glu247AsnfsTer?) n.1114del c.75del (p.Asn26ThrfsTer6) c.*89del (n.*89del) c.*538del (n.*538del) n.432del c.*539del (n.*539del) c.*210del (n.*210del) c.496del (p.Glu166AsnfsTer?) c.403del (p.Glu135AsnfsTer?) c.442del (p.Glu148AsnfsTer?) n.84del c.490del (p.Glu164AsnfsTer?) c.*413del (n.*413del) n.100del n.988del n.986del | |
1 | g.156134905_156134913del | CA915941458 | LMNA | c.182_190del (p.Glu61_Arg63del) c.740_748del (p.Glu247_Arg249del) n.1115_1123del c.76_84del (p.Asn26_Gly28del) c.*90_*98del (n.*90_*98del) c.*539_*547del (n.*539_*547del) n.433_441del c.*540_*548del (n.*540_*548del) c.*211_*219del (n.*211_*219del) c.497_505del (p.Glu166_Arg168del) c.404_412del (p.Glu135_Arg137del) c.443_451del (p.Glu148_Arg150del) n.85_93del c.491_499del (p.Glu164_Arg166del) c.*414_*422del (n.*414_*422del) n.101_109del n.989_997del n.987_995del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134904G>A | CA018524 | LMNA | c.181G>A (p.Glu61Lys) c.739G>A (p.Glu247Lys) n.1114G>A c.75G>A (p.Arg25=) c.*89G>A (n.*89G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) n.432G>A c.*539G>A (n.*539G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) c.496G>A (p.Glu166Lys) c.403G>A (p.Glu135Lys) c.442G>A (p.Glu148Lys) n.84G>A c.490G>A (p.Glu164Lys) c.*413G>A (n.*413G>A) n.100G>A n.988G>A n.986G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156134904G>C | CA342817301 | LMNA | c.181G>C (p.Glu61Gln) c.739G>C (p.Glu247Gln) n.1114G>C c.75G>C (p.Arg25Ser) c.*89G>C (n.*89G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) n.432G>C c.*539G>C (n.*539G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) c.496G>C (p.Glu166Gln) c.403G>C (p.Glu135Gln) c.442G>C (p.Glu148Gln) n.84G>C c.490G>C (p.Glu164Gln) c.*413G>C (n.*413G>C) n.100G>C n.988G>C n.986G>C | |
1 | g.156134904G= | CA1148224761 | LMNA | c.181G= (p.Glu61=) c.739G= (p.Glu247=) n.1114G= c.75G= (p.Arg25=) c.*89G= (n.*89G=) c.*538G= (n.*538G=) n.432G= c.*539G= (n.*539G=) c.*210G= (n.*210G=) c.496G= (p.Glu166=) c.403G= (p.Glu135=) c.442G= (p.Glu148=) n.84G= c.490G= (p.Glu164=) c.*413G= (n.*413G=) n.100G= n.988G= n.986G= | |
1 | g.156134904G>T | CA342817302 | LMNA | c.181G>T (p.Glu61Ter) c.739G>T (p.Glu247Ter) n.1114G>T c.75G>T (p.Arg25Ser) c.*89G>T (n.*89G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) n.432G>T c.*539G>T (n.*539G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) c.496G>T (p.Glu166Ter) c.403G>T (p.Glu135Ter) c.442G>T (p.Glu148Ter) n.84G>T c.490G>T (p.Glu164Ter) c.*413G>T (n.*413G>T) n.100G>T n.988G>T n.986G>T | |
1 | g.156134905A>C | CA342817304 | LMNA | c.182A>C (p.Glu61Ala) c.740A>C (p.Glu247Ala) n.1115A>C c.76A>C (p.Asn26His) c.*90A>C (n.*90A>C) c.*539A>C (n.*539A>C) n.433A>C c.*540A>C (n.*540A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) c.497A>C (p.Glu166Ala) c.404A>C (p.Glu135Ala) c.443A>C (p.Glu148Ala) n.85A>C c.491A>C (p.Glu164Ala) c.*414A>C (n.*414A>C) n.101A>C n.989A>C n.987A>C | |
1 | g.156134905A>G | CA342817305 | LMNA | c.182A>G (p.Glu61Gly) c.740A>G (p.Glu247Gly) n.1115A>G c.76A>G (p.Asn26Asp) c.*90A>G (n.*90A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) n.433A>G c.*540A>G (n.*540A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) c.497A>G (p.Glu166Gly) c.404A>G (p.Glu135Gly) c.443A>G (p.Glu148Gly) n.85A>G c.491A>G (p.Glu164Gly) c.*414A>G (n.*414A>G) n.101A>G n.989A>G n.987A>G | |
1 | g.156134905A>T | CA342817303 | LMNA | c.182A>T (p.Glu61Val) c.740A>T (p.Glu247Val) n.1115A>T c.76A>T (p.Asn26Tyr) c.*90A>T (n.*90A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) n.433A>T c.*540A>T (n.*540A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) c.497A>T (p.Glu166Val) c.404A>T (p.Glu135Val) c.443A>T (p.Glu148Val) n.85A>T c.491A>T (p.Glu164Val) c.*414A>T (n.*414A>T) n.101A>T n.989A>T n.987A>T | |
1 | g.156134906A>C | CA342817306 | LMNA | c.183A>C (p.Glu61Asp) c.741A>C (p.Glu247Asp) n.1116A>C c.77A>C (p.Asn26Thr) c.*91A>C (n.*91A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) n.434A>C c.*541A>C (n.*541A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) c.498A>C (p.Glu166Asp) c.405A>C (p.Glu135Asp) c.444A>C (p.Glu148Asp) n.86A>C c.492A>C (p.Glu164Asp) c.*415A>C (n.*415A>C) n.102A>C n.990A>C n.988A>C | |
1 | g.156134906A>G | CA421257667 | LMNA | c.183A>G (p.Glu61=) c.741A>G (p.Glu247=) n.1116A>G c.77A>G (p.Asn26Ser) c.*91A>G (n.*91A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) n.434A>G c.*541A>G (n.*541A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) c.498A>G (p.Glu166=) c.405A>G (p.Glu135=) c.444A>G (p.Glu148=) n.86A>G c.492A>G (p.Glu164=) c.*415A>G (n.*415A>G) n.102A>G n.990A>G n.988A>G | |
1 | g.156134906A>T | CA342817307 | LMNA | c.183A>T (p.Glu61Asp) c.741A>T (p.Glu247Asp) n.1116A>T c.77A>T (p.Asn26Ile) c.*91A>T (n.*91A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) n.434A>T c.*541A>T (n.*541A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) c.498A>T (p.Glu166Asp) c.405A>T (p.Glu135Asp) c.444A>T (p.Glu148Asp) n.86A>T c.492A>T (p.Glu164Asp) c.*415A>T (n.*415A>T) n.102A>T n.990A>T n.988A>T | |
1 | g.156134907C>A | CA342817308 | LMNA | c.184C>A (p.Leu62Met) c.742C>A (p.Leu248Met) n.1117C>A c.78C>A (p.Asn26Lys) c.*92C>A (n.*92C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) n.435C>A c.*542C>A (n.*542C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) c.499C>A (p.Leu167Met) c.406C>A (p.Leu136Met) c.445C>A (p.Leu149Met) n.87C>A c.493C>A (p.Leu165Met) c.*416C>A (n.*416C>A) n.103C>A n.991C>A n.989C>A | |
1 | g.156134907C= | CA1200471944 | LMNA | c.184C= (p.Leu62=) c.742C= (p.Leu248=) n.1117C= c.78C= (p.Asn26=) c.*92C= (n.*92C=) c.*541C= (n.*541C=) n.435C= c.*542C= (n.*542C=) c.*213C= (n.*213C=) c.499C= (p.Leu167=) c.406C= (p.Leu136=) c.445C= (p.Leu149=) n.87C= c.493C= (p.Leu165=) c.*416C= (n.*416C=) n.103C= n.991C= n.989C= | |
1 | g.156134907C>G | CA342817309 | LMNA | c.184C>G (p.Leu62Val) c.742C>G (p.Leu248Val) n.1117C>G c.78C>G (p.Asn26Lys) c.*92C>G (n.*92C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) n.435C>G c.*542C>G (n.*542C>G) c.*213C>G (n.*213C>G) c.499C>G (p.Leu167Val) c.406C>G (p.Leu136Val) c.445C>G (p.Leu149Val) n.87C>G c.493C>G (p.Leu165Val) c.*416C>G (n.*416C>G) n.103C>G n.991C>G n.989C>G | |
1 | g.156134907C>T | CA421257670 | LMNA | c.184C>T (p.Leu62=) c.742C>T (p.Leu248=) n.1117C>T c.78C>T (p.Asn26=) c.*92C>T (n.*92C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) n.435C>T c.*542C>T (n.*542C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) c.499C>T (p.Leu167=) c.406C>T (p.Leu136=) c.445C>T (p.Leu149=) n.87C>T c.493C>T (p.Leu165=) c.*416C>T (n.*416C>T) n.103C>T n.991C>T n.989C>T | dbSNP |
1 | g.156134908_156134910dup | CA2586964221 | LMNA | c.185_187dup (p.Leu62_Arg63insLeu) c.743_745dup (p.Leu248_Arg249insLeu) n.1118_1120dup c.79_81dup (p.Cys27_Gly28insCys) c.*93_*95dup (n.*93_*95dup) c.*542_*544dup (n.*542_*544dup) n.436_438dup c.*543_*545dup (n.*543_*545dup) c.*214_*216dup (n.*214_*216dup) c.500_502dup (p.Leu167_Arg168insLeu) c.407_409dup (p.Leu136_Arg137insLeu) c.446_448dup (p.Leu149_Arg150insLeu) n.88_90dup c.494_496dup (p.Leu165_Arg166insLeu) c.*417_*419dup (n.*417_*419dup) n.104_106dup n.992_994dup n.990_992dup | |
1 | g.156134908T>A | CA342817311 | LMNA | c.185T>A (p.Leu62Gln) c.743T>A (p.Leu248Gln) n.1118T>A c.79T>A (p.Cys27Ser) c.*93T>A (n.*93T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) n.436T>A c.*543T>A (n.*543T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.500T>A (p.Leu167Gln) c.407T>A (p.Leu136Gln) c.446T>A (p.Leu149Gln) n.88T>A c.494T>A (p.Leu165Gln) c.*417T>A (n.*417T>A) n.104T>A n.992T>A n.990T>A | |
1 | g.156134908T>C | CA018545 | LMNA | c.185T>C (p.Leu62Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) n.1118T>C c.79T>C (p.Cys27Arg) c.*93T>C (n.*93T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) n.436T>C c.*543T>C (n.*543T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.500T>C (p.Leu167Pro) c.407T>C (p.Leu136Pro) c.446T>C (p.Leu149Pro) n.88T>C c.494T>C (p.Leu165Pro) c.*417T>C (n.*417T>C) n.104T>C n.992T>C n.990T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134908T>G | CA342817310 | LMNA | c.185T>G (p.Leu62Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) n.1118T>G c.79T>G (p.Cys27Gly) c.*93T>G (n.*93T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) n.436T>G c.*543T>G (n.*543T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.500T>G (p.Leu167Arg) c.407T>G (p.Leu136Arg) c.446T>G (p.Leu149Arg) n.88T>G c.494T>G (p.Leu165Arg) c.*417T>G (n.*417T>G) n.104T>G n.992T>G n.990T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134908T= | CA1140679344 | LMNA | c.185T= (p.Leu62=) c.743T= (p.Leu248=) n.1118T= c.79T= (p.Cys27=) c.*93T= (n.*93T=) c.*542T= (n.*542T=) n.436T= c.*543T= (n.*543T=) c.*214T= (n.*214T=) c.500T= (p.Leu167=) c.407T= (p.Leu136=) c.446T= (p.Leu149=) n.88T= c.494T= (p.Leu165=) c.*417T= (n.*417T=) n.104T= n.992T= n.990T= | |
1 | g.156134909G>A | CA421257672 | LMNA | c.186G>A (p.Leu62=) c.744G>A (p.Leu248=) n.1119G>A c.80G>A (p.Cys27Tyr) c.*94G>A (n.*94G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) n.437G>A c.*544G>A (n.*544G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) c.501G>A (p.Leu167=) c.408G>A (p.Leu136=) c.447G>A (p.Leu149=) n.89G>A c.495G>A (p.Leu165=) c.*418G>A (n.*418G>A) n.105G>A n.993G>A n.991G>A | |
1 | g.156134909G>C | CA421257673 | LMNA | c.186G>C (p.Leu62=) c.744G>C (p.Leu248=) n.1119G>C c.80G>C (p.Cys27Ser) c.*94G>C (n.*94G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) n.437G>C c.*544G>C (n.*544G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) c.501G>C (p.Leu167=) c.408G>C (p.Leu136=) c.447G>C (p.Leu149=) n.89G>C c.495G>C (p.Leu165=) c.*418G>C (n.*418G>C) n.105G>C n.993G>C n.991G>C | ClinVar |
1 | g.156134909G>T | CA421257674 | LMNA | c.186G>T (p.Leu62=) c.744G>T (p.Leu248=) n.1119G>T c.80G>T (p.Cys27Phe) c.*94G>T (n.*94G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) n.437G>T c.*544G>T (n.*544G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) c.501G>T (p.Leu167=) c.408G>T (p.Leu136=) c.447G>T (p.Leu149=) n.89G>T c.495G>T (p.Leu165=) c.*418G>T (n.*418G>T) n.105G>T n.993G>T n.991G>T | |
1 | g.156134909_156134910delinsGC | CA1200471945 | LMNA | c.186_187delinsGC (p.Leu62=) c.744_745delinsGC (p.Leu248=) n.1119_1120delinsGC c.80_81delinsGC (p.Cys27=) c.*94_*95delinsGC (n.*94_*95delinsGC) c.*543_*544delinsGC (n.*543_*544delinsGC) n.437_438delinsGC c.*544_*545delinsGC (n.*544_*545delinsGC) c.*215_*216delinsGC (n.*215_*216delinsGC) c.501_502delinsGC (p.Leu167=) c.408_409delinsGC (p.Leu136=) c.447_448delinsGC (p.Leu149=) n.89_90delinsGC c.495_496delinsGC (p.Leu165=) c.*418_*419delinsGC (n.*418_*419delinsGC) n.105_106delinsGC n.993_994delinsGC n.991_992delinsGC | |
1 | g.156134909_156134910delinsTT | CA658795529 | LMNA | c.186_187delinsTT (p.Arg63Trp) c.744_745delinsTT (p.Arg249Trp) n.1119_1120delinsTT c.80_81delinsTT (p.Cys27Phe) c.*94_*95delinsTT (n.*94_*95delinsTT) c.*543_*544delinsTT (n.*543_*544delinsTT) n.437_438delinsTT c.*544_*545delinsTT (n.*544_*545delinsTT) c.*215_*216delinsTT (n.*215_*216delinsTT) c.501_502delinsTT (p.Arg168Trp) c.408_409delinsTT (p.Arg137Trp) c.447_448delinsTT (p.Arg150Trp) n.89_90delinsTT c.495_496delinsTT (p.Arg166Trp) c.*418_*419delinsTT (n.*418_*419delinsTT) n.105_106delinsTT n.993_994delinsTT n.991_992delinsTT | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134910C>A | CA421257675 | LMNA | c.187C>A (p.Arg63=) c.745C>A (p.Arg249=) n.1120C>A c.81C>A (p.Cys27Ter) c.*95C>A (n.*95C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) n.438C>A c.*545C>A (n.*545C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) c.502C>A (p.Arg168=) c.409C>A (p.Arg137=) c.448C>A (p.Arg150=) n.90C>A c.496C>A (p.Arg166=) c.*419C>A (n.*419C>A) n.106C>A n.994C>A n.992C>A | |
1 | g.156134910C= | CA1141581068 | LMNA | c.187C= (p.Arg63=) c.745C= (p.Arg249=) n.1120C= c.81C= (p.Cys27=) c.*95C= (n.*95C=) c.*544C= (n.*544C=) n.438C= c.*545C= (n.*545C=) c.*216C= (n.*216C=) c.502C= (p.Arg168=) c.409C= (p.Arg137=) c.448C= (p.Arg150=) n.90C= c.496C= (p.Arg166=) c.*419C= (n.*419C=) n.106C= n.994C= n.992C= | |
1 | g.156134910C>G | CA018552 | LMNA | c.187C>G (p.Arg63Gly) c.745C>G (p.Arg249Gly) n.1120C>G c.81C>G (p.Cys27Trp) c.*95C>G (n.*95C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) n.438C>G c.*545C>G (n.*545C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) c.502C>G (p.Arg168Gly) c.409C>G (p.Arg137Gly) c.448C>G (p.Arg150Gly) n.90C>G c.496C>G (p.Arg166Gly) c.*419C>G (n.*419C>G) n.106C>G n.994C>G n.992C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134910C>T | CA018559 | LMNA | c.187C>T (p.Arg63Trp) c.745C>T (p.Arg249Trp) n.1120C>T c.81C>T (p.Cys27=) c.*95C>T (n.*95C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) n.438C>T c.*545C>T (n.*545C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) c.502C>T (p.Arg168Trp) c.409C>T (p.Arg137Trp) c.448C>T (p.Arg150Trp) n.90C>T c.496C>T (p.Arg166Trp) c.*419C>T (n.*419C>T) n.106C>T n.994C>T n.992C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134910_156134911insAT | CA2739275311 | LMNA | c.187_188insAT (p.Arg63HisfsTer?) c.745_746insAT (p.Arg249HisfsTer?) n.1120_1121insAT c.81_82insAT (p.Gly28MetfsTer5) c.*95_*96insAT (n.*95_*96insAT) c.*544_*545insAT (n.*544_*545insAT) n.438_439insAT c.*545_*546insAT (n.*545_*546insAT) c.*216_*217insAT (n.*216_*217insAT) c.502_503insAT (p.Arg168HisfsTer?) c.409_410insAT (p.Arg137HisfsTer?) c.448_449insAT (p.Arg150HisfsTer?) n.90_91insAT c.496_497insAT (p.Arg166HisfsTer?) c.*419_*420insAT (n.*419_*420insAT) n.106_107insAT n.994_995insAT n.992_993insAT | ClinVar |
1 | g.156134911G>A | CA018567 | LMNA | c.188G>A (p.Arg63Gln) c.746G>A (p.Arg249Gln) n.1121G>A c.82G>A (p.Gly28Arg) c.*96G>A (n.*96G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) n.439G>A c.*546G>A (n.*546G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) c.503G>A (p.Arg168Gln) c.410G>A (p.Arg137Gln) c.449G>A (p.Arg150Gln) n.91G>A c.497G>A (p.Arg166Gln) c.*420G>A (n.*420G>A) n.107G>A n.995G>A n.993G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134911G>C | CA342817312 | LMNA | c.188G>C (p.Arg63Pro) c.746G>C (p.Arg249Pro) n.1121G>C c.82G>C (p.Gly28Arg) c.*96G>C (n.*96G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) n.439G>C c.*546G>C (n.*546G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) c.503G>C (p.Arg168Pro) c.410G>C (p.Arg137Pro) c.449G>C (p.Arg150Pro) n.91G>C c.497G>C (p.Arg166Pro) c.*420G>C (n.*420G>C) n.107G>C n.995G>C n.993G>C | |
1 | g.156134911G= | CA1140686849 | LMNA | c.188G= (p.Arg63=) c.746G= (p.Arg249=) n.1121G= c.82G= (p.Gly28=) c.*96G= (n.*96G=) c.*545G= (n.*545G=) n.439G= c.*546G= (n.*546G=) c.*217G= (n.*217G=) c.503G= (p.Arg168=) c.410G= (p.Arg137=) c.449G= (p.Arg150=) n.91G= c.497G= (p.Arg166=) c.*420G= (n.*420G=) n.107G= n.995G= n.993G= | |
1 | g.156134911G>T | CA342817313 | LMNA | c.188G>T (p.Arg63Leu) c.746G>T (p.Arg249Leu) n.1121G>T c.82G>T (p.Gly28Trp) c.*96G>T (n.*96G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) n.439G>T c.*546G>T (n.*546G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) c.503G>T (p.Arg168Leu) c.410G>T (p.Arg137Leu) c.449G>T (p.Arg150Leu) n.91G>T c.497G>T (p.Arg166Leu) c.*420G>T (n.*420G>T) n.107G>T n.995G>T n.993G>T | |
1 | g.156134912G>A | CA020936 | LMNA | c.189G>A (p.Arg63=) c.747G>A (p.Arg249=) n.1122G>A c.83G>A (p.Gly28Glu) c.*97G>A (n.*97G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) n.440G>A c.*547G>A (n.*547G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) c.504G>A (p.Arg168=) c.411G>A (p.Arg137=) c.450G>A (p.Arg150=) n.92G>A c.498G>A (p.Arg166=) c.*421G>A (n.*421G>A) n.108G>A n.996G>A n.994G>A | dbSNP |
1 | g.156134912G>C | CA421257676 | LMNA | c.189G>C (p.Arg63=) c.747G>C (p.Arg249=) n.1122G>C c.83G>C (p.Gly28Ala) c.*97G>C (n.*97G>C) c.*546G>C (n.*546G>C) n.440G>C c.*547G>C (n.*547G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) c.504G>C (p.Arg168=) c.411G>C (p.Arg137=) c.450G>C (p.Arg150=) n.92G>C c.498G>C (p.Arg166=) c.*421G>C (n.*421G>C) n.108G>C n.996G>C n.994G>C | |
1 | g.156134912G= | CA1148224762 | LMNA | c.189G= (p.Arg63=) c.747G= (p.Arg249=) n.1122G= c.83G= (p.Gly28=) c.*97G= (n.*97G=) c.*546G= (n.*546G=) n.440G= c.*547G= (n.*547G=) c.*218G= (n.*218G=) c.504G= (p.Arg168=) c.411G= (p.Arg137=) c.450G= (p.Arg150=) n.92G= c.498G= (p.Arg166=) c.*421G= (n.*421G=) n.108G= n.996G= n.994G= | |
1 | g.156134912G>T | CA421257677 | LMNA | c.189G>T (p.Arg63=) c.747G>T (p.Arg249=) n.1122G>T c.83G>T (p.Gly28Val) c.*97G>T (n.*97G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) n.440G>T c.*547G>T (n.*547G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) c.504G>T (p.Arg168=) c.411G>T (p.Arg137=) c.450G>T (p.Arg150=) n.92G>T c.498G>T (p.Arg166=) c.*421G>T (n.*421G>T) n.108G>T n.996G>T n.994G>T | |
1 | g.156134913G>A | CA342817316 | LMNA | c.190G>A (p.Ala64Thr) c.748G>A (p.Ala250Thr) n.1123G>A c.84G>A (p.Gly28=) c.*98G>A (n.*98G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) n.441G>A c.*548G>A (n.*548G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) c.505G>A (p.Ala169Thr) c.412G>A (p.Ala138Thr) c.451G>A (p.Ala151Thr) n.93G>A c.499G>A (p.Ala167Thr) c.*422G>A (n.*422G>A) n.109G>A n.997G>A n.995G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.156134913G>C | CA342817315 | LMNA | c.190G>C (p.Ala64Pro) c.748G>C (p.Ala250Pro) n.1123G>C c.84G>C (p.Gly28=) c.*98G>C (n.*98G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) n.441G>C c.*548G>C (n.*548G>C) c.*219G>C (n.*219G>C) c.505G>C (p.Ala169Pro) c.412G>C (p.Ala138Pro) c.451G>C (p.Ala151Pro) n.93G>C c.499G>C (p.Ala167Pro) c.*422G>C (n.*422G>C) n.109G>C n.997G>C n.995G>C | |
1 | g.156134913G= | CA1200471946 | LMNA | c.190G= (p.Ala64=) c.748G= (p.Ala250=) n.1123G= c.84G= (p.Gly28=) c.*98G= (n.*98G=) c.*547G= (n.*547G=) n.441G= c.*548G= (n.*548G=) c.*219G= (n.*219G=) c.505G= (p.Ala169=) c.412G= (p.Ala138=) c.451G= (p.Ala151=) n.93G= c.499G= (p.Ala167=) c.*422G= (n.*422G=) n.109G= n.997G= n.995G= | |
1 | g.156134913G>T | CA342817314 | LMNA | c.190G>T (p.Ala64Ser) c.748G>T (p.Ala250Ser) n.1123G>T c.84G>T (p.Gly28=) c.*98G>T (n.*98G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) n.441G>T c.*548G>T (n.*548G>T) c.*219G>T (n.*219G>T) c.505G>T (p.Ala169Ser) c.412G>T (p.Ala138Ser) c.451G>T (p.Ala151Ser) n.93G>T c.499G>T (p.Ala167Ser) c.*422G>T (n.*422G>T) n.109G>T n.997G>T n.995G>T | |
1 | g.156134914C>A | CA342817317 | LMNA | c.191C>A (p.Ala64Asp) c.749C>A (p.Ala250Asp) n.1124C>A c.85C>A (p.Pro29Thr) c.*99C>A (n.*99C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) n.442C>A c.*549C>A (n.*549C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.506C>A (p.Ala169Asp) c.413C>A (p.Ala138Asp) c.452C>A (p.Ala151Asp) n.94C>A c.500C>A (p.Ala167Asp) c.*423C>A (n.*423C>A) n.110C>A n.998C>A n.996C>A | |
1 | g.156134914C= | CA1144228997 | LMNA | c.191C= (p.Ala64=) c.749C= (p.Ala250=) n.1124C= c.85C= (p.Pro29=) c.*99C= (n.*99C=) c.*548C= (n.*548C=) n.442C= c.*549C= (n.*549C=) c.*220C= (n.*220C=) c.506C= (p.Ala169=) c.413C= (p.Ala138=) c.452C= (p.Ala151=) n.94C= c.500C= (p.Ala167=) c.*423C= (n.*423C=) n.110C= n.998C= n.996C= | |
1 | g.156134914C>G | CA342817318 | LMNA | c.191C>G (p.Ala64Gly) c.749C>G (p.Ala250Gly) n.1124C>G c.85C>G (p.Pro29Ala) c.*99C>G (n.*99C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) n.442C>G c.*549C>G (n.*549C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) c.506C>G (p.Ala169Gly) c.413C>G (p.Ala138Gly) c.452C>G (p.Ala151Gly) n.94C>G c.500C>G (p.Ala167Gly) c.*423C>G (n.*423C>G) n.110C>G n.998C>G n.996C>G | |
1 | g.156134914C>T | CA018573 | LMNA | c.191C>T (p.Ala64Val) c.749C>T (p.Ala250Val) n.1124C>T c.85C>T (p.Pro29Ser) c.*99C>T (n.*99C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) n.442C>T c.*549C>T (n.*549C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) c.506C>T (p.Ala169Val) c.413C>T (p.Ala138Val) c.452C>T (p.Ala151Val) n.94C>T c.500C>T (p.Ala167Val) c.*423C>T (n.*423C>T) n.110C>T n.998C>T n.996C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134914_156134916delinsCCC | CA1140537250 | LMNA | c.191_193delinsCCC (p.Ala64=) c.749_751delinsCCC (p.Ala250=) n.1124_1126delinsCCC c.85_87delinsCCC (p.Pro29=) c.*99_*101delinsCCC (n.*99_*101delinsCCC) c.*548_*550delinsCCC (n.*548_*550delinsCCC) n.442_444delinsCCC c.*549_*551delinsCCC (n.*549_*551delinsCCC) c.*220_*222delinsCCC (n.*220_*222delinsCCC) c.506_508delinsCCC (p.Ala169=) c.413_415delinsCCC (p.Ala138=) c.452_454delinsCCC (p.Ala151=) n.94_96delinsCCC c.500_502delinsCCC (p.Ala167=) c.*423_*425delinsCCC (n.*423_*425delinsCCC) n.110_112delinsCCC n.998_1000delinsCCC n.996_998delinsCCC | |
1 | g.156134916dup | CA31011495 | LMNA | c.193dup (p.Gln65ProfsTer3) c.751dup (p.Gln251ProfsTer3) n.1126dup c.87dup (p.Ser30GlnfsTer?) c.*101dup (n.*101dup) c.*550dup (n.*550dup) n.444dup c.*551dup (n.*551dup) c.*222dup (n.*222dup) c.508dup (p.Gln170ProfsTer3) c.415dup (p.Gln139ProfsTer3) c.454dup (p.Gln152ProfsTer3) n.96dup c.502dup (p.Gln168ProfsTer3) c.*425dup (n.*425dup) n.112dup n.1000dup n.998dup | dbSNP |
1 | g.156134916del | CA1139771249 | LMNA | c.193del (p.Gln65SerfsTer?) c.751del (p.Gln251SerfsTer?) n.1126del c.87del (p.Ser30AlafsTer2) c.*101del (n.*101del) c.*550del (n.*550del) n.444del c.*551del (n.*551del) c.*222del (n.*222del) c.508del (p.Gln170SerfsTer?) c.415del (p.Gln139SerfsTer?) c.454del (p.Gln152SerfsTer?) n.96del c.502del (p.Gln168SerfsTer?) c.*425del (n.*425del) n.112del n.1000del n.998del | |
1 | g.156134915C>A | CA421068487 | LMNA | c.192C>A (p.Ala64=) c.750C>A (p.Ala250=) n.1125C>A c.86C>A (p.Pro29His) c.*100C>A (n.*100C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) n.443C>A c.*550C>A (n.*550C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) c.507C>A (p.Ala169=) c.414C>A (p.Ala138=) c.453C>A (p.Ala151=) n.95C>A c.501C>A (p.Ala167=) c.*424C>A (n.*424C>A) n.111C>A n.999C>A n.997C>A | |
1 | g.156134915C>G | CA421068490 | LMNA | c.192C>G (p.Ala64=) c.750C>G (p.Ala250=) n.1125C>G c.86C>G (p.Pro29Arg) c.*100C>G (n.*100C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) n.443C>G c.*550C>G (n.*550C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) c.507C>G (p.Ala169=) c.414C>G (p.Ala138=) c.453C>G (p.Ala151=) n.95C>G c.501C>G (p.Ala167=) c.*424C>G (n.*424C>G) n.111C>G n.999C>G n.997C>G | |
1 | g.156134915C>T | CA421068488 | LMNA | c.192C>T (p.Ala64=) c.750C>T (p.Ala250=) n.1125C>T c.86C>T (p.Pro29Leu) c.*100C>T (n.*100C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) n.443C>T c.*550C>T (n.*550C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.507C>T (p.Ala169=) c.414C>T (p.Ala138=) c.453C>T (p.Ala151=) n.95C>T c.501C>T (p.Ala167=) c.*424C>T (n.*424C>T) n.111C>T n.999C>T n.997C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134916C>A | CA342817319 | LMNA | c.193C>A (p.Gln65Lys) c.751C>A (p.Gln251Lys) n.1126C>A c.87C>A (p.Pro29=) c.*101C>A (n.*101C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) n.444C>A c.*551C>A (n.*551C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.508C>A (p.Gln170Lys) c.415C>A (p.Gln139Lys) c.454C>A (p.Gln152Lys) n.96C>A c.502C>A (p.Gln168Lys) c.*425C>A (n.*425C>A) n.112C>A n.1000C>A n.998C>A | ClinVar |
1 | g.156134916C>G | CA342817320 | LMNA | c.193C>G (p.Gln65Glu) c.751C>G (p.Gln251Glu) n.1126C>G c.87C>G (p.Pro29=) c.*101C>G (n.*101C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) n.444C>G c.*551C>G (n.*551C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) c.508C>G (p.Gln170Glu) c.415C>G (p.Gln139Glu) c.454C>G (p.Gln152Glu) n.96C>G c.502C>G (p.Gln168Glu) c.*425C>G (n.*425C>G) n.112C>G n.1000C>G n.998C>G | |
1 | g.156134916C>T | CA342817321 | LMNA | c.193C>T (p.Gln65Ter) c.751C>T (p.Gln251Ter) n.1126C>T c.87C>T (p.Pro29=) c.*101C>T (n.*101C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) n.444C>T c.*551C>T (n.*551C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) c.508C>T (p.Gln170Ter) c.415C>T (p.Gln139Ter) c.454C>T (p.Gln152Ter) n.96C>T c.502C>T (p.Gln168Ter) c.*425C>T (n.*425C>T) n.112C>T n.1000C>T n.998C>T | |
1 | g.156134917A>C | CA342817322 | LMNA | c.194A>C (p.Gln65Pro) c.752A>C (p.Gln251Pro) n.1127A>C c.88A>C (p.Ser30Arg) c.*102A>C (n.*102A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) n.445A>C c.*552A>C (n.*552A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) c.509A>C (p.Gln170Pro) c.416A>C (p.Gln139Pro) c.455A>C (p.Gln152Pro) n.97A>C c.503A>C (p.Gln168Pro) c.*426A>C (n.*426A>C) n.113A>C n.1001A>C n.999A>C | |
1 | g.156134917A>G | CA342817323 | LMNA | c.194A>G (p.Gln65Arg) c.752A>G (p.Gln251Arg) n.1127A>G c.88A>G (p.Ser30Gly) c.*102A>G (n.*102A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) n.445A>G c.*552A>G (n.*552A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) c.509A>G (p.Gln170Arg) c.416A>G (p.Gln139Arg) c.455A>G (p.Gln152Arg) n.97A>G c.503A>G (p.Gln168Arg) c.*426A>G (n.*426A>G) n.113A>G n.1001A>G n.999A>G | COSMIC |
1 | g.156134917A>T | CA342817324 | LMNA | c.194A>T (p.Gln65Leu) c.752A>T (p.Gln251Leu) n.1127A>T c.88A>T (p.Ser30Cys) c.*102A>T (n.*102A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) n.445A>T c.*552A>T (n.*552A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) c.509A>T (p.Gln170Leu) c.416A>T (p.Gln139Leu) c.455A>T (p.Gln152Leu) n.97A>T c.503A>T (p.Gln168Leu) c.*426A>T (n.*426A>T) n.113A>T n.1001A>T n.999A>T | |
1 | g.156134918G>A | CA421068493 | LMNA | c.195G>A (p.Gln65=) c.753G>A (p.Gln251=) n.1128G>A c.89G>A (p.Ser30Asn) c.*103G>A (n.*103G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) n.446G>A c.*553G>A (n.*553G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) c.510G>A (p.Gln170=) c.417G>A (p.Gln139=) c.456G>A (p.Gln152=) n.98G>A c.504G>A (p.Gln168=) c.*427G>A (n.*427G>A) n.114G>A n.1002G>A n.1000G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156134918G>C | CA342817325 | LMNA | c.195G>C (p.Gln65His) c.753G>C (p.Gln251His) n.1128G>C c.89G>C (p.Ser30Thr) c.*103G>C (n.*103G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) n.446G>C c.*553G>C (n.*553G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) c.510G>C (p.Gln170His) c.417G>C (p.Gln139His) c.456G>C (p.Gln152His) n.98G>C c.504G>C (p.Gln168His) c.*427G>C (n.*427G>C) n.114G>C n.1002G>C n.1000G>C | |
1 | g.156134918G>T | CA342817326 | LMNA | c.195G>T (p.Gln65His) c.753G>T (p.Gln251His) n.1128G>T c.89G>T (p.Ser30Ile) c.*103G>T (n.*103G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) n.446G>T c.*553G>T (n.*553G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) c.510G>T (p.Gln170His) c.417G>T (p.Gln139His) c.456G>T (p.Gln152His) n.98G>T c.504G>T (p.Gln168His) c.*427G>T (n.*427G>T) n.114G>T n.1002G>T n.1000G>T | |
1 | g.156134919C>A | CA342817327 | LMNA | c.196C>A (p.His66Asn) c.754C>A (p.His252Asn) n.1129C>A c.90C>A (p.Ser30Arg) c.*104C>A (n.*104C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) n.447C>A c.*554C>A (n.*554C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) c.511C>A (p.His171Asn) c.418C>A (p.His140Asn) c.457C>A (p.His153Asn) n.99C>A c.505C>A (p.His169Asn) c.*428C>A (n.*428C>A) n.115C>A n.1003C>A n.1001C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134919C>G | CA342817328 | LMNA | c.196C>G (p.His66Asp) c.754C>G (p.His252Asp) n.1129C>G c.90C>G (p.Ser30Arg) c.*104C>G (n.*104C>G) c.*553C>G (n.*553C>G) n.447C>G c.*554C>G (n.*554C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) c.511C>G (p.His171Asp) c.418C>G (p.His140Asp) c.457C>G (p.His153Asp) n.99C>G c.505C>G (p.His169Asp) c.*428C>G (n.*428C>G) n.115C>G n.1003C>G n.1001C>G | |
1 | g.156134919C>T | CA342817329 | LMNA | c.196C>T (p.His66Tyr) c.754C>T (p.His252Tyr) n.1129C>T c.90C>T (p.Ser30=) c.*104C>T (n.*104C>T) c.*553C>T (n.*553C>T) n.447C>T c.*554C>T (n.*554C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) c.511C>T (p.His171Tyr) c.418C>T (p.His140Tyr) c.457C>T (p.His153Tyr) n.99C>T c.505C>T (p.His169Tyr) c.*428C>T (n.*428C>T) n.115C>T n.1003C>T n.1001C>T | ClinVar |
1 | g.156134920A= | CA1200471947 | LMNA | c.197A= (p.His66=) c.755A= (p.His252=) n.1130A= c.91A= (p.Met31=) c.*105A= (n.*105A=) c.*554A= (n.*554A=) n.448A= c.*555A= (n.*555A=) c.*226A= (n.*226A=) c.512A= (p.His171=) c.419A= (p.His140=) c.458A= (p.His153=) n.100A= c.506A= (p.His169=) c.*429A= (n.*429A=) n.116A= n.1004A= n.1002A= | |
1 | g.156134920A>C | CA342817332 | LMNA | c.197A>C (p.His66Pro) c.755A>C (p.His252Pro) n.1130A>C c.91A>C (p.Met31Leu) c.*105A>C (n.*105A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) n.448A>C c.*555A>C (n.*555A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) c.512A>C (p.His171Pro) c.419A>C (p.His140Pro) c.458A>C (p.His153Pro) n.100A>C c.506A>C (p.His169Pro) c.*429A>C (n.*429A>C) n.116A>C n.1004A>C n.1002A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134920A>G | CA342817330 | LMNA | c.197A>G (p.His66Arg) c.755A>G (p.His252Arg) n.1130A>G c.91A>G (p.Met31Val) c.*105A>G (n.*105A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) n.448A>G c.*555A>G (n.*555A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) c.512A>G (p.His171Arg) c.419A>G (p.His140Arg) c.458A>G (p.His153Arg) n.100A>G c.506A>G (p.His169Arg) c.*429A>G (n.*429A>G) n.116A>G n.1004A>G n.1002A>G | ClinVar |
1 | g.156134920A>T | CA342817331 | LMNA | c.197A>T (p.His66Leu) c.755A>T (p.His252Leu) n.1130A>T c.91A>T (p.Met31Leu) c.*105A>T (n.*105A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) n.448A>T c.*555A>T (n.*555A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) c.512A>T (p.His171Leu) c.419A>T (p.His140Leu) c.458A>T (p.His153Leu) n.100A>T c.506A>T (p.His169Leu) c.*429A>T (n.*429A>T) n.116A>T n.1004A>T n.1002A>T | |
1 | g.156134920dup | CA2739275312 | LMNA | c.197dup (p.His66GlnfsTer2) c.755dup (p.His252GlnfsTer2) n.1130dup c.91dup (p.Met31AsnfsTer?) c.*105dup (n.*105dup) c.*554dup (n.*554dup) n.448dup c.*555dup (n.*555dup) c.*226dup (n.*226dup) c.512dup (p.His171GlnfsTer2) c.419dup (p.His140GlnfsTer2) c.458dup (p.His153GlnfsTer2) n.100dup c.506dup (p.His169GlnfsTer2) c.*429dup (n.*429dup) n.116dup n.1004dup n.1002dup | ClinVar |
1 | g.156134921T>A | CA342817333 | LMNA | c.198T>A (p.His66Gln) c.756T>A (p.His252Gln) n.1131T>A c.92T>A (p.Met31Lys) c.*106T>A (n.*106T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) n.449T>A c.*556T>A (n.*556T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) c.513T>A (p.His171Gln) c.420T>A (p.His140Gln) c.459T>A (p.His153Gln) n.101T>A c.507T>A (p.His169Gln) c.*430T>A (n.*430T>A) n.117T>A n.1005T>A n.1003T>A | |
1 | g.156134921T>C | CA31011514 | LMNA | c.198T>C (p.His66=) c.756T>C (p.His252=) n.1131T>C c.92T>C (p.Met31Thr) c.*106T>C (n.*106T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) n.449T>C c.*556T>C (n.*556T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) c.513T>C (p.His171=) c.420T>C (p.His140=) c.459T>C (p.His153=) n.101T>C c.507T>C (p.His169=) c.*430T>C (n.*430T>C) n.117T>C n.1005T>C n.1003T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134921T>G | CA342817334 | LMNA | c.198T>G (p.His66Gln) c.756T>G (p.His252Gln) n.1131T>G c.92T>G (p.Met31Arg) c.*106T>G (n.*106T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) n.449T>G c.*556T>G (n.*556T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) c.513T>G (p.His171Gln) c.420T>G (p.His140Gln) c.459T>G (p.His153Gln) n.101T>G c.507T>G (p.His169Gln) c.*430T>G (n.*430T>G) n.117T>G n.1005T>G n.1003T>G | |
1 | g.156134921T= | CA1200471948 | LMNA | c.198T= (p.His66=) c.756T= (p.His252=) n.1131T= c.92T= (p.Met31=) c.*106T= (n.*106T=) c.*555T= (n.*555T=) n.449T= c.*556T= (n.*556T=) c.*227T= (n.*227T=) c.513T= (p.His171=) c.420T= (p.His140=) c.459T= (p.His153=) n.101T= c.507T= (p.His169=) c.*430T= (n.*430T=) n.117T= n.1005T= n.1003T= | |
1 | g.156134922G>A | CA342817335 | LMNA | c.199G>A (p.Glu67Lys) c.757G>A (p.Glu253Lys) n.1132G>A c.93G>A (p.Met31Ile) c.*107G>A (n.*107G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) n.450G>A c.*557G>A (n.*557G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) c.514G>A (p.Glu172Lys) c.421G>A (p.Glu141Lys) c.460G>A (p.Glu154Lys) n.102G>A c.508G>A (p.Glu170Lys) c.*431G>A (n.*431G>A) n.118G>A n.1006G>A n.1004G>A | ClinVar |
1 | g.156134922G>C | CA342817336 | LMNA | c.199G>C (p.Glu67Gln) c.757G>C (p.Glu253Gln) n.1132G>C c.93G>C (p.Met31Ile) c.*107G>C (n.*107G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) n.450G>C c.*557G>C (n.*557G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) c.514G>C (p.Glu172Gln) c.421G>C (p.Glu141Gln) c.460G>C (p.Glu154Gln) n.102G>C c.508G>C (p.Glu170Gln) c.*431G>C (n.*431G>C) n.118G>C n.1006G>C n.1004G>C | |
1 | g.156134922G>T | CA342817337 | LMNA | c.199G>T (p.Glu67Ter) c.757G>T (p.Glu253Ter) n.1132G>T c.93G>T (p.Met31Ile) c.*107G>T (n.*107G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) n.450G>T c.*557G>T (n.*557G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) c.514G>T (p.Glu172Ter) c.421G>T (p.Glu141Ter) c.460G>T (p.Glu154Ter) n.102G>T c.508G>T (p.Glu170Ter) c.*431G>T (n.*431G>T) n.118G>T n.1006G>T n.1004G>T | dbSNP |
1 | g.156134923A>C | CA342817338 | LMNA | c.200A>C (p.Glu67Ala) c.758A>C (p.Glu253Ala) n.1133A>C c.94A>C (p.Arg32=) c.*108A>C (n.*108A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) n.451A>C c.*558A>C (n.*558A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) c.515A>C (p.Glu172Ala) c.422A>C (p.Glu141Ala) c.461A>C (p.Glu154Ala) n.103A>C c.509A>C (p.Glu170Ala) c.*432A>C (n.*432A>C) n.119A>C n.1007A>C n.1005A>C | |
1 | g.156134923A>G | CA342817339 | LMNA | c.200A>G (p.Glu67Gly) c.758A>G (p.Glu253Gly) n.1133A>G c.94A>G (p.Arg32Gly) c.*108A>G (n.*108A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) n.451A>G c.*558A>G (n.*558A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.515A>G (p.Glu172Gly) c.422A>G (p.Glu141Gly) c.461A>G (p.Glu154Gly) n.103A>G c.509A>G (p.Glu170Gly) c.*432A>G (n.*432A>G) n.119A>G n.1007A>G n.1005A>G | |
1 | g.156134923A>T | CA342817340 | LMNA | c.200A>T (p.Glu67Val) c.758A>T (p.Glu253Val) n.1133A>T c.94A>T (p.Arg32Trp) c.*108A>T (n.*108A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) n.451A>T c.*558A>T (n.*558A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) c.515A>T (p.Glu172Val) c.422A>T (p.Glu141Val) c.461A>T (p.Glu154Val) n.103A>T c.509A>T (p.Glu170Val) c.*432A>T (n.*432A>T) n.119A>T n.1007A>T n.1005A>T | |
1 | g.156134923_156135045del | CA2739275313 | LMNA | c.200_252+70del c.758_810+70del n.1133_1185+70del c.*108_*160+70del c.*557_*609+70del n.451_503+70del c.*558_*610+70del c.*229_*281+70del c.515_567+70del c.422_474+70del c.461_513+70del n.103_155+70del c.*432_*484+70del n.119_171+70del c.94_146+70del n.1007_1059+70del n.1005_1057+70del | ClinVar |
1 | g.156134924G>A | CA421068500 | LMNA | c.201G>A (p.Glu67=) c.759G>A (p.Glu253=) n.1134G>A c.95G>A (p.Arg32Lys) c.*109G>A (n.*109G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) n.452G>A c.*559G>A (n.*559G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) c.516G>A (p.Glu172=) c.423G>A (p.Glu141=) c.462G>A (p.Glu154=) n.104G>A c.510G>A (p.Glu170=) c.*433G>A (n.*433G>A) n.120G>A n.1008G>A n.1006G>A | |
1 | g.156134924G>C | CA054278 | LMNA | c.201G>C (p.Glu67Asp) c.759G>C (p.Glu253Asp) n.1134G>C c.95G>C (p.Arg32Thr) c.*109G>C (n.*109G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) n.452G>C c.*559G>C (n.*559G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) c.516G>C (p.Glu172Asp) c.423G>C (p.Glu141Asp) c.462G>C (p.Glu154Asp) n.104G>C c.510G>C (p.Glu170Asp) c.*433G>C (n.*433G>C) n.120G>C n.1008G>C n.1006G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134924G= | CA1200471949 | LMNA | c.201G= (p.Glu67=) c.759G= (p.Glu253=) n.1134G= c.95G= (p.Arg32=) c.*109G= (n.*109G=) c.*558G= (n.*558G=) n.452G= c.*559G= (n.*559G=) c.*230G= (n.*230G=) c.516G= (p.Glu172=) c.423G= (p.Glu141=) c.462G= (p.Glu154=) n.104G= c.510G= (p.Glu170=) c.*433G= (n.*433G=) n.120G= n.1008G= n.1006G= | |
1 | g.156134924G>T | CA342817341 | LMNA | c.201G>T (p.Glu67Asp) c.759G>T (p.Glu253Asp) n.1134G>T c.95G>T (p.Arg32Met) c.*109G>T (n.*109G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) n.452G>T c.*559G>T (n.*559G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) c.516G>T (p.Glu172Asp) c.423G>T (p.Glu141Asp) c.462G>T (p.Glu154Asp) n.104G>T c.510G>T (p.Glu170Asp) c.*433G>T (n.*433G>T) n.120G>T n.1008G>T n.1006G>T | |
1 | g.156134925G>A | CA342817343 | LMNA | c.202G>A (p.Asp68Asn) c.760G>A (p.Asp254Asn) n.1135G>A c.96G>A (p.Arg32=) c.*110G>A (n.*110G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) n.453G>A c.*560G>A (n.*560G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) c.517G>A (p.Asp173Asn) c.424G>A (p.Asp142Asn) c.463G>A (p.Asp155Asn) n.105G>A c.511G>A (p.Asp171Asn) c.*434G>A (n.*434G>A) n.121G>A n.1009G>A n.1007G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156134925G>C | CA342817344 | LMNA | c.202G>C (p.Asp68His) c.760G>C (p.Asp254His) n.1135G>C c.96G>C (p.Arg32Ser) c.*110G>C (n.*110G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) n.453G>C c.*560G>C (n.*560G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) c.517G>C (p.Asp173His) c.424G>C (p.Asp142His) c.463G>C (p.Asp155His) n.105G>C c.511G>C (p.Asp171His) c.*434G>C (n.*434G>C) n.121G>C n.1009G>C n.1007G>C | |
1 | g.156134925G= | CA1200471950 | LMNA | c.202G= (p.Asp68=) c.760G= (p.Asp254=) n.1135G= c.96G= (p.Arg32=) c.*110G= (n.*110G=) c.*559G= (n.*559G=) n.453G= c.*560G= (n.*560G=) c.*231G= (n.*231G=) c.517G= (p.Asp173=) c.424G= (p.Asp142=) c.463G= (p.Asp155=) n.105G= c.511G= (p.Asp171=) c.*434G= (n.*434G=) n.121G= n.1009G= n.1007G= | |
1 | g.156134925G>T | CA342817342 | LMNA | c.202G>T (p.Asp68Tyr) c.760G>T (p.Asp254Tyr) n.1135G>T c.96G>T (p.Arg32Ser) c.*110G>T (n.*110G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) n.453G>T c.*560G>T (n.*560G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) c.517G>T (p.Asp173Tyr) c.424G>T (p.Asp142Tyr) c.463G>T (p.Asp155Tyr) n.105G>T c.511G>T (p.Asp171Tyr) c.*434G>T (n.*434G>T) n.121G>T n.1009G>T n.1007G>T | |
1 | g.156134926A= | CA1200471952 | LMNA | c.203A= (p.Asp68=) c.761A= (p.Asp254=) n.1136A= c.97A= (p.Thr33=) c.*111A= (n.*111A=) c.*560A= (n.*560A=) n.454A= c.*561A= (n.*561A=) c.*232A= (n.*232A=) c.518A= (p.Asp173=) c.425A= (p.Asp142=) c.464A= (p.Asp155=) n.106A= c.512A= (p.Asp171=) c.*435A= (n.*435A=) n.122A= n.1010A= n.1008A= | |
1 | g.156134926A>C | CA342817345 | LMNA | c.203A>C (p.Asp68Ala) c.761A>C (p.Asp254Ala) n.1136A>C c.97A>C (p.Thr33Pro) c.*111A>C (n.*111A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) n.454A>C c.*561A>C (n.*561A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.518A>C (p.Asp173Ala) c.425A>C (p.Asp142Ala) c.464A>C (p.Asp155Ala) n.106A>C c.512A>C (p.Asp171Ala) c.*435A>C (n.*435A>C) n.122A>C n.1010A>C n.1008A>C | dbSNP |
1 | g.156134926A>G | CA342817346 | LMNA | c.203A>G (p.Asp68Gly) c.761A>G (p.Asp254Gly) n.1136A>G c.97A>G (p.Thr33Ala) c.*111A>G (n.*111A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) n.454A>G c.*561A>G (n.*561A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.518A>G (p.Asp173Gly) c.425A>G (p.Asp142Gly) c.464A>G (p.Asp155Gly) n.106A>G c.512A>G (p.Asp171Gly) c.*435A>G (n.*435A>G) n.122A>G n.1010A>G n.1008A>G | |
1 | g.156134926A>T | CA342817347 | LMNA | c.203A>T (p.Asp68Val) c.761A>T (p.Asp254Val) n.1136A>T c.97A>T (p.Thr33Ser) c.*111A>T (n.*111A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) n.454A>T c.*561A>T (n.*561A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.518A>T (p.Asp173Val) c.425A>T (p.Asp142Val) c.464A>T (p.Asp155Val) n.106A>T c.512A>T (p.Asp171Val) c.*435A>T (n.*435A>T) n.122A>T n.1010A>T n.1008A>T | |
1 | g.156134926_156134927delinsAC | CA1200471951 | LMNA | c.203_204delinsAC (p.Asp68=) c.761_762delinsAC (p.Asp254=) n.1136_1137delinsAC c.97_98delinsAC (p.Thr33=) c.*111_*112delinsAC (n.*111_*112delinsAC) c.*560_*561delinsAC (n.*560_*561delinsAC) n.454_455delinsAC c.*561_*562delinsAC (n.*561_*562delinsAC) c.*232_*233delinsAC (n.*232_*233delinsAC) c.518_519delinsAC (p.Asp173=) c.425_426delinsAC (p.Asp142=) c.464_465delinsAC (p.Asp155=) n.106_107delinsAC c.512_513delinsAC (p.Asp171=) c.*435_*436delinsAC (n.*435_*436delinsAC) n.122_123delinsAC n.1010_1011delinsAC n.1008_1009delinsAC | |
1 | g.156134927C>A | CA342817348 | LMNA | c.204C>A (p.Asp68Glu) c.762C>A (p.Asp254Glu) n.1137C>A c.98C>A (p.Thr33Asn) c.*112C>A (n.*112C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) n.455C>A c.*562C>A (n.*562C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) c.519C>A (p.Asp173Glu) c.426C>A (p.Asp142Glu) c.465C>A (p.Asp155Glu) n.107C>A c.513C>A (p.Asp171Glu) c.*436C>A (n.*436C>A) n.123C>A n.1011C>A n.1009C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134927C= | CA1200471953 | LMNA | c.204C= (p.Asp68=) c.762C= (p.Asp254=) n.1137C= c.98C= (p.Thr33=) c.*112C= (n.*112C=) c.*561C= (n.*561C=) n.455C= c.*562C= (n.*562C=) c.*233C= (n.*233C=) c.519C= (p.Asp173=) c.426C= (p.Asp142=) c.465C= (p.Asp155=) n.107C= c.513C= (p.Asp171=) c.*436C= (n.*436C=) n.123C= n.1011C= n.1009C= | |
1 | g.156134927C>G | CA342817349 | LMNA | c.204C>G (p.Asp68Glu) c.762C>G (p.Asp254Glu) n.1137C>G c.98C>G (p.Thr33Ser) c.*112C>G (n.*112C>G) c.*561C>G (n.*561C>G) n.455C>G c.*562C>G (n.*562C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) c.519C>G (p.Asp173Glu) c.426C>G (p.Asp142Glu) c.465C>G (p.Asp155Glu) n.107C>G c.513C>G (p.Asp171Glu) c.*436C>G (n.*436C>G) n.123C>G n.1011C>G n.1009C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156134927C>T | CA421068508 | LMNA | c.204C>T (p.Asp68=) c.762C>T (p.Asp254=) n.1137C>T c.98C>T (p.Thr33Ile) c.*112C>T (n.*112C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) n.455C>T c.*562C>T (n.*562C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) c.519C>T (p.Asp173=) c.426C>T (p.Asp142=) c.465C>T (p.Asp155=) n.107C>T c.513C>T (p.Asp171=) c.*436C>T (n.*436C>T) n.123C>T n.1011C>T n.1009C>T | |
1 | g.156134927_156134928delinsCC | CA1144228998 | LMNA | c.204_205delinsCC (p.Asp68=) c.762_763delinsCC (p.Asp254=) n.1137_1138delinsCC c.98_99delinsCC (p.Thr33=) c.*112_*113delinsCC (n.*112_*113delinsCC) c.*561_*562delinsCC (n.*561_*562delinsCC) n.455_456delinsCC c.*562_*563delinsCC (n.*562_*563delinsCC) c.*233_*234delinsCC (n.*233_*234delinsCC) c.519_520delinsCC (p.Asp173=) c.426_427delinsCC (p.Asp142=) c.465_466delinsCC (p.Asp155=) n.107_108delinsCC c.513_514delinsCC (p.Asp171=) c.*436_*437delinsCC (n.*436_*437delinsCC) n.123_124delinsCC n.1011_1012delinsCC n.1009_1010delinsCC | |
1 | g.156134928del | CA018586 | LMNA | c.205del (p.Gln69ArgfsTer?) c.763del (p.Gln255ArgfsTer?) n.1138del c.99del (p.Arg34GlyfsTer5) c.*113del (n.*113del) c.*562del (n.*562del) n.456del c.*563del (n.*563del) c.*234del (n.*234del) c.520del (p.Gln174ArgfsTer?) c.427del (p.Gln143ArgfsTer?) c.466del (p.Gln156ArgfsTer?) n.108del c.514del (p.Gln172ArgfsTer?) c.*437del (n.*437del) n.124del n.1012del n.1010del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156134928C>A | CA342817352 | LMNA | c.205C>A (p.Gln69Lys) c.763C>A (p.Gln255Lys) n.1138C>A c.99C>A (p.Thr33=) c.*113C>A (n.*113C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) n.456C>A c.*563C>A (n.*563C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) c.520C>A (p.Gln174Lys) c.427C>A (p.Gln143Lys) c.466C>A (p.Gln156Lys) n.108C>A c.514C>A (p.Gln172Lys) c.*437C>A (n.*437C>A) n.124C>A n.1012C>A n.1010C>A | |
1 | g.156134928C>G | CA342817351 | LMNA | c.205C>G (p.Gln69Glu) c.763C>G (p.Gln255Glu) n.1138C>G c.99C>G (p.Thr33=) c.*113C>G (n.*113C>G) c.*562C>G (n.*562C>G) n.456C>G c.*563C>G (n.*563C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) c.520C>G (p.Gln174Glu) c.427C>G (p.Gln143Glu) c.466C>G (p.Gln156Glu) n.108C>G c.514C>G (p.Gln172Glu) c.*437C>G (n.*437C>G) n.124C>G n.1012C>G n.1010C>G | |
1 | g.156134928C>T | CA342817350 | LMNA | c.205C>T (p.Gln69Ter) c.763C>T (p.Gln255Ter) n.1138C>T c.99C>T (p.Thr33=) c.*113C>T (n.*113C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) n.456C>T c.*563C>T (n.*563C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) c.520C>T (p.Gln174Ter) c.427C>T (p.Gln143Ter) c.466C>T (p.Gln156Ter) n.108C>T c.514C>T (p.Gln172Ter) c.*437C>T (n.*437C>T) n.124C>T n.1012C>T n.1010C>T | |
1 | g.156134929A>C | CA342817353 | LMNA | c.206A>C (p.Gln69Pro) c.764A>C (p.Gln255Pro) n.1139A>C c.100A>C (p.Arg34=) c.*114A>C (n.*114A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) n.457A>C c.*564A>C (n.*564A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) c.521A>C (p.Gln174Pro) c.428A>C (p.Gln143Pro) c.467A>C (p.Gln156Pro) n.109A>C c.515A>C (p.Gln172Pro) c.*438A>C (n.*438A>C) n.125A>C n.1013A>C n.1011A>C | |
1 | g.156134929A>G | CA342817354 | LMNA | c.206A>G (p.Gln69Arg) c.764A>G (p.Gln255Arg) n.1139A>G c.100A>G (p.Arg34Gly) c.*114A>G (n.*114A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) n.457A>G c.*564A>G (n.*564A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) c.521A>G (p.Gln174Arg) c.428A>G (p.Gln143Arg) c.467A>G (p.Gln156Arg) n.109A>G c.515A>G (p.Gln172Arg) c.*438A>G (n.*438A>G) n.125A>G n.1013A>G n.1011A>G | |
1 | g.156134929A>T | CA342817355 | LMNA | c.206A>T (p.Gln69Leu) c.764A>T (p.Gln255Leu) n.1139A>T c.100A>T (p.Arg34Trp) c.*114A>T (n.*114A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) n.457A>T c.*564A>T (n.*564A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) c.521A>T (p.Gln174Leu) c.428A>T (p.Gln143Leu) c.467A>T (p.Gln156Leu) n.109A>T c.515A>T (p.Gln172Leu) c.*438A>T (n.*438A>T) n.125A>T n.1013A>T n.1011A>T | |
1 | g.156134930G>A | CA421068512 | LMNA | c.207G>A (p.Gln69=) c.765G>A (p.Gln255=) n.1140G>A c.101G>A (p.Arg34Lys) c.*115G>A (n.*115G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) n.458G>A c.*565G>A (n.*565G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.522G>A (p.Gln174=) c.429G>A (p.Gln143=) c.468G>A (p.Gln156=) n.110G>A c.516G>A (p.Gln172=) c.*439G>A (n.*439G>A) n.126G>A n.1014G>A n.1012G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156134930G>C | CA342817356 | LMNA | c.207G>C (p.Gln69His) c.765G>C (p.Gln255His) n.1140G>C c.101G>C (p.Arg34Thr) c.*115G>C (n.*115G>C) c.*564G>C (n.*564G>C) n.458G>C c.*565G>C (n.*565G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) c.522G>C (p.Gln174His) c.429G>C (p.Gln143His) c.468G>C (p.Gln156His) n.110G>C c.516G>C (p.Gln172His) c.*439G>C (n.*439G>C) n.126G>C n.1014G>C n.1012G>C | |
1 | g.156134930G= | CA1200471954 | LMNA | c.207G= (p.Gln69=) c.765G= (p.Gln255=) n.1140G= c.101G= (p.Arg34=) c.*115G= (n.*115G=) c.*564G= (n.*564G=) n.458G= c.*565G= (n.*565G=) c.*236G= (n.*236G=) c.522G= (p.Gln174=) c.429G= (p.Gln143=) c.468G= (p.Gln156=) n.110G= c.516G= (p.Gln172=) c.*439G= (n.*439G=) n.126G= n.1014G= n.1012G= | |
1 | g.156134930G>T | CA342817357 | LMNA | c.207G>T (p.Gln69His) c.765G>T (p.Gln255His) n.1140G>T c.101G>T (p.Arg34Met) c.*115G>T (n.*115G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) n.458G>T c.*565G>T (n.*565G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.522G>T (p.Gln174His) c.429G>T (p.Gln143His) c.468G>T (p.Gln156His) n.110G>T c.516G>T (p.Gln172His) c.*439G>T (n.*439G>T) n.126G>T n.1014G>T n.1012G>T | |
1 | g.156134931G>A | CA342817358 | LMNA | c.208G>A (p.Val70Met) c.766G>A (p.Val256Met) n.1141G>A c.102G>A (p.Arg34=) c.*116G>A (n.*116G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) n.459G>A c.*566G>A (n.*566G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.523G>A (p.Val175Met) c.430G>A (p.Val144Met) c.469G>A (p.Val157Met) n.111G>A c.517G>A (p.Val173Met) c.*440G>A (n.*440G>A) n.127G>A n.1015G>A n.1013G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156134931G>C | CA342817360 | LMNA | c.208G>C (p.Val70Leu) c.766G>C (p.Val256Leu) n.1141G>C c.102G>C (p.Arg34Ser) c.*116G>C (n.*116G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) n.459G>C c.*566G>C (n.*566G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.523G>C (p.Val175Leu) c.430G>C (p.Val144Leu) c.469G>C (p.Val157Leu) n.111G>C c.517G>C (p.Val173Leu) c.*440G>C (n.*440G>C) n.127G>C n.1015G>C n.1013G>C | |
1 | g.156134931G= | CA1200471955 | LMNA | c.208G= (p.Val70=) c.766G= (p.Val256=) n.1141G= c.102G= (p.Arg34=) c.*116G= (n.*116G=) c.*565G= (n.*565G=) n.459G= c.*566G= (n.*566G=) c.*237G= (n.*237G=) c.523G= (p.Val175=) c.430G= (p.Val144=) c.469G= (p.Val157=) n.111G= c.517G= (p.Val173=) c.*440G= (n.*440G=) n.127G= n.1015G= n.1013G= | |
1 | g.156134931G>T | CA342817359 | LMNA | c.208G>T (p.Val70Leu) c.766G>T (p.Val256Leu) n.1141G>T c.102G>T (p.Arg34Ser) c.*116G>T (n.*116G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) n.459G>T c.*566G>T (n.*566G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.523G>T (p.Val175Leu) c.430G>T (p.Val144Leu) c.469G>T (p.Val157Leu) n.111G>T c.517G>T (p.Val173Leu) c.*440G>T (n.*440G>T) n.127G>T n.1015G>T n.1013G>T | |
1 | g.156134932T>A | CA342817361 | LMNA | c.209T>A (p.Val70Glu) c.767T>A (p.Val256Glu) n.1142T>A c.103T>A (p.Trp35Arg) c.*117T>A (n.*117T>A) c.*566T>A (n.*566T>A) n.460T>A c.*567T>A (n.*567T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) c.524T>A (p.Val175Glu) c.431T>A (p.Val144Glu) c.470T>A (p.Val157Glu) n.112T>A c.518T>A (p.Val173Glu) c.*441T>A (n.*441T>A) n.128T>A n.1016T>A n.1014T>A | |
1 | g.156134932T>C | CA342817362 | LMNA | c.209T>C (p.Val70Ala) c.767T>C (p.Val256Ala) n.1142T>C c.103T>C (p.Trp35Arg) c.*117T>C (n.*117T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) n.460T>C c.*567T>C (n.*567T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.524T>C (p.Val175Ala) c.431T>C (p.Val144Ala) c.470T>C (p.Val157Ala) n.112T>C c.518T>C (p.Val173Ala) c.*441T>C (n.*441T>C) n.128T>C n.1016T>C n.1014T>C | ClinVar |
1 | g.156134932T>G | CA342817363 | LMNA | c.209T>G (p.Val70Gly) c.767T>G (p.Val256Gly) n.1142T>G c.103T>G (p.Trp35Gly) c.*117T>G (n.*117T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) n.460T>G c.*567T>G (n.*567T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) c.524T>G (p.Val175Gly) c.431T>G (p.Val144Gly) c.470T>G (p.Val157Gly) n.112T>G c.518T>G (p.Val173Gly) c.*441T>G (n.*441T>G) n.128T>G n.1016T>G n.1014T>G | COSMIC |
1 | g.156134933G>A | CA018593 | LMNA | c.210G>A (p.Val70=) c.768G>A (p.Val256=) n.1143G>A c.104G>A (p.Trp35Ter) c.*118G>A (n.*118G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) n.461G>A c.*568G>A (n.*568G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.525G>A (p.Val175=) c.432G>A (p.Val144=) c.471G>A (p.Val157=) n.113G>A c.519G>A (p.Val173=) c.*442G>A (n.*442G>A) n.129G>A n.1017G>A n.1015G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134933G>C | CA421068517 | LMNA | c.210G>C (p.Val70=) c.768G>C (p.Val256=) n.1143G>C c.104G>C (p.Trp35Ser) c.*118G>C (n.*118G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) n.461G>C c.*568G>C (n.*568G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.525G>C (p.Val175=) c.432G>C (p.Val144=) c.471G>C (p.Val157=) n.113G>C c.519G>C (p.Val173=) c.*442G>C (n.*442G>C) n.129G>C n.1017G>C n.1015G>C | |
1 | g.156134933G= | CA1200471956 | LMNA | c.210G= (p.Val70=) c.768G= (p.Val256=) n.1143G= c.104G= (p.Trp35=) c.*118G= (n.*118G=) c.*567G= (n.*567G=) n.461G= c.*568G= (n.*568G=) c.*239G= (n.*239G=) c.525G= (p.Val175=) c.432G= (p.Val144=) c.471G= (p.Val157=) n.113G= c.519G= (p.Val173=) c.*442G= (n.*442G=) n.129G= n.1017G= n.1015G= | |
1 | g.156134933G>T | CA421068519 | LMNA | c.210G>T (p.Val70=) c.768G>T (p.Val256=) n.1143G>T c.104G>T (p.Trp35Leu) c.*118G>T (n.*118G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) n.461G>T c.*568G>T (n.*568G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.525G>T (p.Val175=) c.432G>T (p.Val144=) c.471G>T (p.Val157=) n.113G>T c.519G>T (p.Val173=) c.*442G>T (n.*442G>T) n.129G>T n.1017G>T n.1015G>T | |
1 | g.156134934G>A | CA342817364 | LMNA | c.211G>A (p.Glu71Lys) c.769G>A (p.Glu257Lys) n.1144G>A c.105G>A (p.Trp35Ter) c.*119G>A (n.*119G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) n.462G>A c.*569G>A (n.*569G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.526G>A (p.Glu176Lys) c.433G>A (p.Glu145Lys) c.472G>A (p.Glu158Lys) n.114G>A c.520G>A (p.Glu174Lys) c.*443G>A (n.*443G>A) n.130G>A n.1018G>A n.1016G>A | |
1 | g.156134934G>C | CA342817365 | LMNA | c.211G>C (p.Glu71Gln) c.769G>C (p.Glu257Gln) n.1144G>C c.105G>C (p.Trp35Cys) c.*119G>C (n.*119G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) n.462G>C c.*569G>C (n.*569G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) c.526G>C (p.Glu176Gln) c.433G>C (p.Glu145Gln) c.472G>C (p.Glu158Gln) n.114G>C c.520G>C (p.Glu174Gln) c.*443G>C (n.*443G>C) n.130G>C n.1018G>C n.1016G>C | |
1 | g.156134934G>T | CA342817366 | LMNA | c.211G>T (p.Glu71Ter) c.769G>T (p.Glu257Ter) n.1144G>T c.105G>T (p.Trp35Cys) c.*119G>T (n.*119G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) n.462G>T c.*569G>T (n.*569G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.526G>T (p.Glu176Ter) c.433G>T (p.Glu145Ter) c.472G>T (p.Glu158Ter) n.114G>T c.520G>T (p.Glu174Ter) c.*443G>T (n.*443G>T) n.130G>T n.1018G>T n.1016G>T | |
1 | g.156134935A>C | CA342817367 | LMNA | c.212A>C (p.Glu71Ala) c.770A>C (p.Glu257Ala) n.1145A>C c.106A>C (p.Ser36Arg) c.*120A>C (n.*120A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) n.463A>C c.*570A>C (n.*570A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) c.527A>C (p.Glu176Ala) c.434A>C (p.Glu145Ala) c.473A>C (p.Glu158Ala) n.115A>C c.521A>C (p.Glu174Ala) c.*444A>C (n.*444A>C) n.131A>C n.1019A>C n.1017A>C | |
1 | g.156134935A>G | CA342817368 | LMNA | c.212A>G (p.Glu71Gly) c.770A>G (p.Glu257Gly) n.1145A>G c.106A>G (p.Ser36Gly) c.*120A>G (n.*120A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) n.463A>G c.*570A>G (n.*570A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) c.527A>G (p.Glu176Gly) c.434A>G (p.Glu145Gly) c.473A>G (p.Glu158Gly) n.115A>G c.521A>G (p.Glu174Gly) c.*444A>G (n.*444A>G) n.131A>G n.1019A>G n.1017A>G | |
1 | g.156134935A>T | CA342817369 | LMNA | c.212A>T (p.Glu71Val) c.770A>T (p.Glu257Val) n.1145A>T c.106A>T (p.Ser36Cys) c.*120A>T (n.*120A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) n.463A>T c.*570A>T (n.*570A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) c.527A>T (p.Glu176Val) c.434A>T (p.Glu145Val) c.473A>T (p.Glu158Val) n.115A>T c.521A>T (p.Glu174Val) c.*444A>T (n.*444A>T) n.131A>T n.1019A>T n.1017A>T | |
1 | g.156134936G>A | CA421068522 | LMNA | c.213G>A (p.Glu71=) c.771G>A (p.Glu257=) n.1146G>A c.107G>A (p.Ser36Asn) c.*121G>A (n.*121G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) n.464G>A c.*571G>A (n.*571G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.528G>A (p.Glu176=) c.435G>A (p.Glu145=) c.474G>A (p.Glu158=) n.116G>A c.522G>A (p.Glu174=) c.*445G>A (n.*445G>A) n.132G>A n.1020G>A n.1018G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134936G>C | CA342817370 | LMNA | c.213G>C (p.Glu71Asp) c.771G>C (p.Glu257Asp) n.1146G>C c.107G>C (p.Ser36Thr) c.*121G>C (n.*121G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) n.464G>C c.*571G>C (n.*571G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.528G>C (p.Glu176Asp) c.435G>C (p.Glu145Asp) c.474G>C (p.Glu158Asp) n.116G>C c.522G>C (p.Glu174Asp) c.*445G>C (n.*445G>C) n.132G>C n.1020G>C n.1018G>C | |
1 | g.156134936G= | CA1200471957 | LMNA | c.213G= (p.Glu71=) c.771G= (p.Glu257=) n.1146G= c.107G= (p.Ser36=) c.*121G= (n.*121G=) c.*570G= (n.*570G=) n.464G= c.*571G= (n.*571G=) c.*242G= (n.*242G=) c.528G= (p.Glu176=) c.435G= (p.Glu145=) c.474G= (p.Glu158=) n.116G= c.522G= (p.Glu174=) c.*445G= (n.*445G=) n.132G= n.1020G= n.1018G= | |
1 | g.156134936G>T | CA342817371 | LMNA | c.213G>T (p.Glu71Asp) c.771G>T (p.Glu257Asp) n.1146G>T c.107G>T (p.Ser36Ile) c.*121G>T (n.*121G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) n.464G>T c.*571G>T (n.*571G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.528G>T (p.Glu176Asp) c.435G>T (p.Glu145Asp) c.474G>T (p.Glu158Asp) n.116G>T c.522G>T (p.Glu174Asp) c.*445G>T (n.*445G>T) n.132G>T n.1020G>T n.1018G>T | |
1 | g.156134936_156134937delinsTT | CA2739275314 | LMNA | c.213_214delinsTT (p.Glu71AspfsTer2) c.771_772delinsTT (p.Glu257AspfsTer2) n.1146_1147delinsTT c.107_108delinsTT (p.Ser36Ile) c.*121_*122delinsTT (n.*121_*122delinsTT) c.*570_*571delinsTT (n.*570_*571delinsTT) n.464_465delinsTT c.*571_*572delinsTT (n.*571_*572delinsTT) c.*242_*243delinsTT (n.*242_*243delinsTT) c.528_529delinsTT (p.Glu176AspfsTer2) c.435_436delinsTT (p.Glu145AspfsTer2) c.474_475delinsTT (p.Glu158AspfsTer2) n.116_117delinsTT c.522_523delinsTT (p.Glu174AspfsTer2) c.*445_*446delinsTT (n.*445_*446delinsTT) n.132_133delinsTT n.1020_1021delinsTT n.1018_1019delinsTT | ClinVar |
1 | g.156134937C>A | CA342817373 | LMNA | c.214C>A (p.Gln72Lys) c.772C>A (p.Gln258Lys) n.1147C>A c.108C>A (p.Ser36Arg) c.*122C>A (n.*122C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) n.465C>A c.*572C>A (n.*572C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) c.529C>A (p.Gln177Lys) c.436C>A (p.Gln146Lys) c.475C>A (p.Gln159Lys) n.117C>A c.523C>A (p.Gln175Lys) c.*446C>A (n.*446C>A) n.133C>A n.1021C>A n.1019C>A | |
1 | g.156134937C>G | CA342817374 | LMNA | c.214C>G (p.Gln72Glu) c.772C>G (p.Gln258Glu) n.1147C>G c.108C>G (p.Ser36Arg) c.*122C>G (n.*122C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) n.465C>G c.*572C>G (n.*572C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) c.529C>G (p.Gln177Glu) c.436C>G (p.Gln146Glu) c.475C>G (p.Gln159Glu) n.117C>G c.523C>G (p.Gln175Glu) c.*446C>G (n.*446C>G) n.133C>G n.1021C>G n.1019C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156134937C>T | CA342817372 | LMNA | c.214C>T (p.Gln72Ter) c.772C>T (p.Gln258Ter) n.1147C>T c.108C>T (p.Ser36=) c.*122C>T (n.*122C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) n.465C>T c.*572C>T (n.*572C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) c.529C>T (p.Gln177Ter) c.436C>T (p.Gln146Ter) c.475C>T (p.Gln159Ter) n.117C>T c.523C>T (p.Gln175Ter) c.*446C>T (n.*446C>T) n.133C>T n.1021C>T n.1019C>T | |
1 | g.156134938A>C | CA342817375 | LMNA | c.215A>C (p.Gln72Pro) c.773A>C (p.Gln258Pro) n.1148A>C c.109A>C (p.Ser37Arg) c.*123A>C (n.*123A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) n.466A>C c.*573A>C (n.*573A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) c.530A>C (p.Gln177Pro) c.437A>C (p.Gln146Pro) c.476A>C (p.Gln159Pro) n.118A>C c.524A>C (p.Gln175Pro) c.*447A>C (n.*447A>C) n.134A>C n.1022A>C n.1020A>C | |
1 | g.156134938A>G | CA342817376 | LMNA | c.215A>G (p.Gln72Arg) c.773A>G (p.Gln258Arg) n.1148A>G c.109A>G (p.Ser37Gly) c.*123A>G (n.*123A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) n.466A>G c.*573A>G (n.*573A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.530A>G (p.Gln177Arg) c.437A>G (p.Gln146Arg) c.476A>G (p.Gln159Arg) n.118A>G c.524A>G (p.Gln175Arg) c.*447A>G (n.*447A>G) n.134A>G n.1022A>G n.1020A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156134938A>T | CA342817377 | LMNA | c.215A>T (p.Gln72Leu) c.773A>T (p.Gln258Leu) n.1148A>T c.109A>T (p.Ser37Cys) c.*123A>T (n.*123A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) n.466A>T c.*573A>T (n.*573A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) c.530A>T (p.Gln177Leu) c.437A>T (p.Gln146Leu) c.476A>T (p.Gln159Leu) n.118A>T c.524A>T (p.Gln175Leu) c.*447A>T (n.*447A>T) n.134A>T n.1022A>T n.1020A>T | |
1 | g.156134939del | CA2586964233 | LMNA | c.216del (p.Gln72HisfsTer?) c.774del (p.Gln258HisfsTer?) n.1149del c.110del (p.Ser37IlefsTer2) c.*124del (n.*124del) c.*573del (n.*573del) n.467del c.*574del (n.*574del) c.*245del (n.*245del) c.531del (p.Gln177HisfsTer?) c.438del (p.Gln146HisfsTer?) c.477del (p.Gln159HisfsTer?) n.119del c.525del (p.Gln175HisfsTer?) c.*448del (n.*448del) n.135del n.1023del n.1021del | |
1 | g.156134939G>A | CA421068528 | LMNA | c.216G>A (p.Gln72=) c.774G>A (p.Gln258=) n.1149G>A c.110G>A (p.Ser37Asn) c.*124G>A (n.*124G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) n.467G>A c.*574G>A (n.*574G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.531G>A (p.Gln177=) c.438G>A (p.Gln146=) c.477G>A (p.Gln159=) n.119G>A c.525G>A (p.Gln175=) c.*448G>A (n.*448G>A) n.135G>A n.1023G>A n.1021G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156134939G>C | CA342817378 | LMNA | c.216G>C (p.Gln72His) c.774G>C (p.Gln258His) n.1149G>C c.110G>C (p.Ser37Thr) c.*124G>C (n.*124G>C) c.*573G>C (n.*573G>C) n.467G>C c.*574G>C (n.*574G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.531G>C (p.Gln177His) c.438G>C (p.Gln146His) c.477G>C (p.Gln159His) n.119G>C c.525G>C (p.Gln175His) c.*448G>C (n.*448G>C) n.135G>C n.1023G>C n.1021G>C | |
1 | g.156134939G>T | CA342817379 | LMNA | c.216G>T (p.Gln72His) c.774G>T (p.Gln258His) n.1149G>T c.110G>T (p.Ser37Ile) c.*124G>T (n.*124G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) n.467G>T c.*574G>T (n.*574G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.531G>T (p.Gln177His) c.438G>T (p.Gln146His) c.477G>T (p.Gln159His) n.119G>T c.525G>T (p.Gln175His) c.*448G>T (n.*448G>T) n.135G>T n.1023G>T n.1021G>T | |
1 | g.156134940T>A | CA342817380 | LMNA | c.217T>A (p.Tyr73Asn) c.775T>A (p.Tyr259Asn) n.1150T>A c.111T>A (p.Ser37Arg) c.*125T>A (n.*125T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) n.468T>A c.*575T>A (n.*575T>A) c.*246T>A (n.*246T>A) c.532T>A (p.Tyr178Asn) c.439T>A (p.Tyr147Asn) c.478T>A (p.Tyr160Asn) n.120T>A c.526T>A (p.Tyr176Asn) c.*449T>A (n.*449T>A) n.136T>A n.1024T>A n.1022T>A | |
1 | g.156134940T>C | CA018600 | LMNA | c.217T>C (p.Tyr73His) c.775T>C (p.Tyr259His) n.1150T>C c.111T>C (p.Ser37=) c.*125T>C (n.*125T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) n.468T>C c.*575T>C (n.*575T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) c.532T>C (p.Tyr178His) c.439T>C (p.Tyr147His) c.478T>C (p.Tyr160His) n.120T>C c.526T>C (p.Tyr176His) c.*449T>C (n.*449T>C) n.136T>C n.1024T>C n.1022T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134940T>G | CA018607 | LMNA | c.217T>G (p.Tyr73Asp) c.775T>G (p.Tyr259Asp) n.1150T>G c.111T>G (p.Ser37Arg) c.*125T>G (n.*125T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) n.468T>G c.*575T>G (n.*575T>G) c.*246T>G (n.*246T>G) c.532T>G (p.Tyr178Asp) c.439T>G (p.Tyr147Asp) c.478T>G (p.Tyr160Asp) n.120T>G c.526T>G (p.Tyr176Asp) c.*449T>G (n.*449T>G) n.136T>G n.1024T>G n.1022T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134940T= | CA1140706885 | LMNA | c.217T= (p.Tyr73=) c.775T= (p.Tyr259=) n.1150T= c.111T= (p.Ser37=) c.*125T= (n.*125T=) c.*574T= (n.*574T=) n.468T= c.*575T= (n.*575T=) c.*246T= (n.*246T=) c.532T= (p.Tyr178=) c.439T= (p.Tyr147=) c.478T= (p.Tyr160=) n.120T= c.526T= (p.Tyr176=) c.*449T= (n.*449T=) n.136T= n.1024T= n.1022T= | |
1 | g.156134941A>C | CA342817381 | LMNA | c.218A>C (p.Tyr73Ser) c.776A>C (p.Tyr259Ser) n.1151A>C c.112A>C (p.Ile38Leu) c.*126A>C (n.*126A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) n.469A>C c.*576A>C (n.*576A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) c.533A>C (p.Tyr178Ser) c.440A>C (p.Tyr147Ser) c.479A>C (p.Tyr160Ser) n.121A>C c.527A>C (p.Tyr176Ser) c.*450A>C (n.*450A>C) n.137A>C n.1025A>C n.1023A>C | |
1 | g.156134941A>G | CA342817382 | LMNA | c.218A>G (p.Tyr73Cys) c.776A>G (p.Tyr259Cys) n.1151A>G c.112A>G (p.Ile38Val) c.*126A>G (n.*126A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) n.469A>G c.*576A>G (n.*576A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) c.533A>G (p.Tyr178Cys) c.440A>G (p.Tyr147Cys) c.479A>G (p.Tyr160Cys) n.121A>G c.527A>G (p.Tyr176Cys) c.*450A>G (n.*450A>G) n.137A>G n.1025A>G n.1023A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134941A>T | CA342817383 | LMNA | c.218A>T (p.Tyr73Phe) c.776A>T (p.Tyr259Phe) n.1151A>T c.112A>T (p.Ile38Leu) c.*126A>T (n.*126A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) n.469A>T c.*576A>T (n.*576A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) c.533A>T (p.Tyr178Phe) c.440A>T (p.Tyr147Phe) c.479A>T (p.Tyr160Phe) n.121A>T c.527A>T (p.Tyr176Phe) c.*450A>T (n.*450A>T) n.137A>T n.1025A>T n.1023A>T | |
1 | g.156134942T>A | CA018615 | LMNA | c.219T>A (p.Tyr73Ter) c.777T>A (p.Tyr259Ter) n.1152T>A c.113T>A (p.Ile38Lys) c.*127T>A (n.*127T>A) c.*576T>A (n.*576T>A) n.470T>A c.*577T>A (n.*577T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) c.534T>A (p.Tyr178Ter) c.441T>A (p.Tyr147Ter) c.480T>A (p.Tyr160Ter) n.122T>A c.528T>A (p.Tyr176Ter) c.*451T>A (n.*451T>A) n.138T>A n.1026T>A n.1024T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134942T>C | CA421068534 | LMNA | c.219T>C (p.Tyr73=) c.777T>C (p.Tyr259=) n.1152T>C c.113T>C (p.Ile38Thr) c.*127T>C (n.*127T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) n.470T>C c.*577T>C (n.*577T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) c.534T>C (p.Tyr178=) c.441T>C (p.Tyr147=) c.480T>C (p.Tyr160=) n.122T>C c.528T>C (p.Tyr176=) c.*451T>C (n.*451T>C) n.138T>C n.1026T>C n.1024T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134942T>G | CA342817384 | LMNA | c.219T>G (p.Tyr73Ter) c.777T>G (p.Tyr259Ter) n.1152T>G c.113T>G (p.Ile38Arg) c.*127T>G (n.*127T>G) c.*576T>G (n.*576T>G) n.470T>G c.*577T>G (n.*577T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) c.534T>G (p.Tyr178Ter) c.441T>G (p.Tyr147Ter) c.480T>G (p.Tyr160Ter) n.122T>G c.528T>G (p.Tyr176Ter) c.*451T>G (n.*451T>G) n.138T>G n.1026T>G n.1024T>G | |
1 | g.156134942T= | CA1140666810 | LMNA | c.219T= (p.Tyr73=) c.777T= (p.Tyr259=) n.1152T= c.113T= (p.Ile38=) c.*127T= (n.*127T=) c.*576T= (n.*576T=) n.470T= c.*577T= (n.*577T=) c.*248T= (n.*248T=) c.534T= (p.Tyr178=) c.441T= (p.Tyr147=) c.480T= (p.Tyr160=) n.122T= c.528T= (p.Tyr176=) c.*451T= (n.*451T=) n.138T= n.1026T= n.1024T= | |
1 | g.156134942_156134945delinsTAAG | CA1200471958 | LMNA | c.219_222delinsTAAG (p.Tyr73=) c.777_780delinsTAAG (p.Tyr259=) n.1152_1155delinsTAAG c.113_116delinsTAAG (p.Ile38=) c.*127_*130delinsTAAG (n.*127_*130delinsTAAG) c.*576_*579delinsTAAG (n.*576_*579delinsTAAG) n.470_473delinsTAAG c.*577_*580delinsTAAG (n.*577_*580delinsTAAG) c.*248_*251delinsTAAG (n.*248_*251delinsTAAG) c.534_537delinsTAAG (p.Tyr178=) c.441_444delinsTAAG (p.Tyr147=) c.480_483delinsTAAG (p.Tyr160=) n.122_125delinsTAAG c.528_531delinsTAAG (p.Tyr176=) c.*451_*454delinsTAAG (n.*451_*454delinsTAAG) n.138_141delinsTAAG n.1026_1029delinsTAAG n.1024_1027delinsTAAG |