Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156134838dupCA2739292048LMNAc.115dup (p.Arg39ProfsTer6)
c.673dup (p.Arg225ProfsTer6)
n.1048dup
c.9dup (p.Asp4ArgfsTer?)
c.*23dup (n.*23dup)
c.*472dup (n.*472dup)
n.366dup
c.*473dup (n.*473dup)
c.*144dup (n.*144dup)
c.430dup (p.Arg144ProfsTer6)
c.337dup (p.Arg113ProfsTer6)
c.376dup (p.Arg126ProfsTer6)
n.18dup
c.424dup (p.Arg142ProfsTer6)
c.*347dup (n.*347dup)
n.34dup
n.922dup
n.920dup
1g.156134838delCA2580612561LMNAc.115del (p.Arg39AspfsTer?)
c.673del (p.Arg225AspfsTer?)
n.1048del
c.9del (p.Asp4ThrfsTer5)
c.*23del (n.*23del)
c.*472del (n.*472del)
n.366del
c.*473del (n.*473del)
c.*144del (n.*144del)
c.430del (p.Arg144AspfsTer?)
c.337del (p.Arg113AspfsTer?)
c.376del (p.Arg126AspfsTer?)
n.18del
c.424del (p.Arg142AspfsTer?)
c.*347del (n.*347del)
n.34del
n.922del
n.920del
 ClinVar
1g.156134838C>ACA421257589LMNAc.115C>A (p.Arg39=)
c.673C>A (p.Arg225=)
n.1048C>A
c.9C>A (p.Pro3=)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.*472C>A (n.*472C>A)
n.366C>A
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.430C>A (p.Arg144=)
c.337C>A (p.Arg113=)
c.376C>A (p.Arg126=)
n.18C>A
c.424C>A (p.Arg142=)
c.*347C>A (n.*347C>A)
n.34C>A
n.922C>A
n.920C>A
1g.156134838C=CA1140708220LMNAc.115C= (p.Arg39=)
c.673C= (p.Arg225=)
n.1048C=
c.9C= (p.Pro3=)
c.*23C= (n.*23C=)
c.*472C= (n.*472C=)
n.366C=
c.*473C= (n.*473C=)
c.*144C= (n.*144C=)
c.430C= (p.Arg144=)
c.337C= (p.Arg113=)
c.376C= (p.Arg126=)
n.18C=
c.424C= (p.Arg142=)
c.*347C= (n.*347C=)
n.34C=
n.922C=
n.920C=
1g.156134838C>GCA342817172LMNAc.115C>G (p.Arg39Gly)
c.673C>G (p.Arg225Gly)
n.1048C>G
c.9C>G (p.Pro3=)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.*472C>G (n.*472C>G)
n.366C>G
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.430C>G (p.Arg144Gly)
c.337C>G (p.Arg113Gly)
c.376C>G (p.Arg126Gly)
n.18C>G
c.424C>G (p.Arg142Gly)
c.*347C>G (n.*347C>G)
n.34C>G
n.922C>G
n.920C>G
 gnomAD v4
1g.156134838C>TCA018429LMNAc.115C>T (p.Arg39Ter)
c.673C>T (p.Arg225Ter)
n.1048C>T
c.9C>T (p.Pro3=)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.*472C>T (n.*472C>T)
n.366C>T
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.430C>T (p.Arg144Ter)
c.337C>T (p.Arg113Ter)
c.376C>T (p.Arg126Ter)
n.18C>T
c.424C>T (p.Arg142Ter)
c.*347C>T (n.*347C>T)
n.34C>T
n.922C>T
n.920C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134839G>ACA018437LMNAc.116G>A (p.Arg39Gln)
c.674G>A (p.Arg225Gln)
n.1049G>A
c.10G>A (p.Asp4Asn)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.*473G>A (n.*473G>A)
n.367G>A
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.431G>A (p.Arg144Gln)
c.338G>A (p.Arg113Gln)
c.377G>A (p.Arg126Gln)
n.19G>A
c.425G>A (p.Arg142Gln)
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.35G>A
n.923G>A
n.921G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156134839G>CCA342817173LMNAc.116G>C (p.Arg39Pro)
c.674G>C (p.Arg225Pro)
n.1049G>C
c.10G>C (p.Asp4His)
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.*473G>C (n.*473G>C)
n.367G>C
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.431G>C (p.Arg144Pro)
c.338G>C (p.Arg113Pro)
c.377G>C (p.Arg126Pro)
n.19G>C
c.425G>C (p.Arg142Pro)
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.35G>C
n.923G>C
n.921G>C
 ClinVar
1g.156134839G=CA1143355513LMNAc.116G= (p.Arg39=)
c.674G= (p.Arg225=)
n.1049G=
c.10G= (p.Asp4=)
c.*24G= (n.*24G=)
c.*473G= (n.*473G=)
n.367G=
c.*474G= (n.*474G=)
c.*145G= (n.*145G=)
c.431G= (p.Arg144=)
c.338G= (p.Arg113=)
c.377G= (p.Arg126=)
n.19G=
c.425G= (p.Arg142=)
c.*348G= (n.*348G=)
n.35G=
n.923G=
n.921G=
1g.156134839G>TCA342817174LMNAc.116G>T (p.Arg39Leu)
c.674G>T (p.Arg225Leu)
n.1049G>T
c.10G>T (p.Asp4Tyr)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.*473G>T (n.*473G>T)
n.367G>T
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.431G>T (p.Arg144Leu)
c.338G>T (p.Arg113Leu)
c.377G>T (p.Arg126Leu)
n.19G>T
c.425G>T (p.Arg142Leu)
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.35G>T
n.923G>T
n.921G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156134840A>CCA421257593LMNAc.117A>C (p.Arg39=)
c.675A>C (p.Arg225=)
n.1050A>C
c.11A>C (p.Asp4Ala)
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.*474A>C (n.*474A>C)
n.368A>C
c.*475A>C (n.*475A>C)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.432A>C (p.Arg144=)
c.339A>C (p.Arg113=)
c.378A>C (p.Arg126=)
n.20A>C
c.426A>C (p.Arg142=)
c.*349A>C (n.*349A>C)
n.36A>C
n.924A>C
n.922A>C
1g.156134840A>GCA421257591LMNAc.117A>G (p.Arg39=)
c.675A>G (p.Arg225=)
n.1050A>G
c.11A>G (p.Asp4Gly)
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.*474A>G (n.*474A>G)
n.368A>G
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.432A>G (p.Arg144=)
c.339A>G (p.Arg113=)
c.378A>G (p.Arg126=)
n.20A>G
c.426A>G (p.Arg142=)
c.*349A>G (n.*349A>G)
n.36A>G
n.924A>G
n.922A>G
1g.156134840A>TCA421257594LMNAc.117A>T (p.Arg39=)
c.675A>T (p.Arg225=)
n.1050A>T
c.11A>T (p.Asp4Val)
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.*474A>T (n.*474A>T)
n.368A>T
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.432A>T (p.Arg144=)
c.339A>T (p.Arg113=)
c.378A>T (p.Arg126=)
n.20A>T
c.426A>T (p.Arg142=)
c.*349A>T (n.*349A>T)
n.36A>T
n.924A>T
n.922A>T
1g.156134841C>ACA342817175LMNAc.118C>A (p.Leu40Met)
c.676C>A (p.Leu226Met)
n.1051C>A
c.12C>A (p.Asp4Glu)
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.*475C>A (n.*475C>A)
n.369C>A
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.433C>A (p.Leu145Met)
c.340C>A (p.Leu114Met)
c.379C>A (p.Leu127Met)
n.21C>A
c.427C>A (p.Leu143Met)
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.37C>A
n.925C>A
n.923C>A
1g.156134841C>GCA342817176LMNAc.118C>G (p.Leu40Val)
c.676C>G (p.Leu226Val)
n.1051C>G
c.12C>G (p.Asp4Glu)
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.*475C>G (n.*475C>G)
n.369C>G
c.*476C>G (n.*476C>G)
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.433C>G (p.Leu145Val)
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.379C>G (p.Leu127Val)
n.21C>G
c.427C>G (p.Leu143Val)
c.*350C>G (n.*350C>G)
n.37C>G
n.925C>G
n.923C>G
 ClinVar
1g.156134841C>TCA421257596LMNAc.118C>T (p.Leu40=)
c.676C>T (p.Leu226=)
n.1051C>T
c.12C>T (p.Asp4=)
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.*475C>T (n.*475C>T)
n.369C>T
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.433C>T (p.Leu145=)
c.340C>T (p.Leu114=)
c.379C>T (p.Leu127=)
n.21C>T
c.427C>T (p.Leu143=)
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.37C>T
n.925C>T
n.923C>T
1g.156134842T>ACA342817177LMNAc.119T>A (p.Leu40Gln)
c.677T>A (p.Leu226Gln)
n.1052T>A
c.13T>A (p.Trp5Arg)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.*476T>A (n.*476T>A)
n.370T>A
c.*477T>A (n.*477T>A)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.434T>A (p.Leu145Gln)
c.341T>A (p.Leu114Gln)
c.380T>A (p.Leu127Gln)
n.22T>A
c.428T>A (p.Leu143Gln)
c.*351T>A (n.*351T>A)
n.38T>A
n.926T>A
n.924T>A
1g.156134842T>CCA342817178LMNAc.119T>C (p.Leu40Pro)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
n.1052T>C
c.13T>C (p.Trp5Arg)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.*476T>C (n.*476T>C)
n.370T>C
c.*477T>C (n.*477T>C)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.380T>C (p.Leu127Pro)
n.22T>C
c.428T>C (p.Leu143Pro)
c.*351T>C (n.*351T>C)
n.38T>C
n.926T>C
n.924T>C
1g.156134842T>GCA342817179LMNAc.119T>G (p.Leu40Arg)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
n.1052T>G
c.13T>G (p.Trp5Gly)
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.*476T>G (n.*476T>G)
n.370T>G
c.*477T>G (n.*477T>G)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
n.22T>G
c.428T>G (p.Leu143Arg)
c.*351T>G (n.*351T>G)
n.38T>G
n.926T>G
n.924T>G
1g.156134843G>ACA31011385LMNAc.120G>A (p.Leu40=)
c.678G>A (p.Leu226=)
n.1053G>A
c.14G>A (p.Trp5Ter)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.*477G>A (n.*477G>A)
n.371G>A
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.435G>A (p.Leu145=)
c.342G>A (p.Leu114=)
c.381G>A (p.Leu127=)
n.23G>A
c.429G>A (p.Leu143=)
c.*352G>A (n.*352G>A)
n.39G>A
n.927G>A
n.925G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134843G>CCA421257597LMNAc.120G>C (p.Leu40=)
c.678G>C (p.Leu226=)
n.1053G>C
c.14G>C (p.Trp5Ser)
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.*477G>C (n.*477G>C)
n.371G>C
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.435G>C (p.Leu145=)
c.342G>C (p.Leu114=)
c.381G>C (p.Leu127=)
n.23G>C
c.429G>C (p.Leu143=)
c.*352G>C (n.*352G>C)
n.39G>C
n.927G>C
n.925G>C
1g.156134843G=CA1200471918LMNAc.120G= (p.Leu40=)
c.678G= (p.Leu226=)
n.1053G=
c.14G= (p.Trp5=)
c.*28G= (n.*28G=)
c.*477G= (n.*477G=)
n.371G=
c.*478G= (n.*478G=)
c.*149G= (n.*149G=)
c.435G= (p.Leu145=)
c.342G= (p.Leu114=)
c.381G= (p.Leu127=)
n.23G=
c.429G= (p.Leu143=)
c.*352G= (n.*352G=)
n.39G=
n.927G=
n.925G=
1g.156134843G>TCA421257598LMNAc.120G>T (p.Leu40=)
c.678G>T (p.Leu226=)
n.1053G>T
c.14G>T (p.Trp5Leu)
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.*477G>T (n.*477G>T)
n.371G>T
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.435G>T (p.Leu145=)
c.342G>T (p.Leu114=)
c.381G>T (p.Leu127=)
n.23G>T
c.429G>T (p.Leu143=)
c.*352G>T (n.*352G>T)
n.39G>T
n.927G>T
n.925G>T
 ClinVar
1g.156134844delCA2582342424LMNAc.121del (p.Val41TrpfsTer?)
c.679del (p.Val227TrpfsTer?)
n.1054del
c.15del (p.Trp5CysfsTer4)
c.*29del (n.*29del)
c.*478del (n.*478del)
n.372del
c.*479del (n.*479del)
c.*150del (n.*150del)
c.436del (p.Val146TrpfsTer?)
c.343del (p.Val115TrpfsTer?)
c.382del (p.Val128TrpfsTer?)
n.24del
c.430del (p.Val144TrpfsTer?)
c.*353del (n.*353del)
n.40del
n.928del
n.926del
 ClinVar
1g.156134844G>ACA342817182LMNAc.121G>A (p.Val41Met)
c.679G>A (p.Val227Met)
n.1054G>A
c.15G>A (p.Trp5Ter)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.*478G>A (n.*478G>A)
n.372G>A
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.436G>A (p.Val146Met)
c.343G>A (p.Val115Met)
c.382G>A (p.Val128Met)
n.24G>A
c.430G>A (p.Val144Met)
c.*353G>A (n.*353G>A)
n.40G>A
n.928G>A
n.926G>A
 ClinVar dbSNP
1g.156134844G>CCA342817181LMNAc.121G>C (p.Val41Leu)
c.679G>C (p.Val227Leu)
n.1054G>C
c.15G>C (p.Trp5Cys)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.*478G>C (n.*478G>C)
n.372G>C
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.436G>C (p.Val146Leu)
c.343G>C (p.Val115Leu)
c.382G>C (p.Val128Leu)
n.24G>C
c.430G>C (p.Val144Leu)
c.*353G>C (n.*353G>C)
n.40G>C
n.928G>C
n.926G>C
1g.156134844G=CA1200471919LMNAc.121G= (p.Val41=)
c.679G= (p.Val227=)
n.1054G=
c.15G= (p.Trp5=)
c.*29G= (n.*29G=)
c.*478G= (n.*478G=)
n.372G=
c.*479G= (n.*479G=)
c.*150G= (n.*150G=)
c.436G= (p.Val146=)
c.343G= (p.Val115=)
c.382G= (p.Val128=)
n.24G=
c.430G= (p.Val144=)
c.*353G= (n.*353G=)
n.40G=
n.928G=
n.926G=
1g.156134844G>TCA342817180LMNAc.121G>T (p.Val41Leu)
c.679G>T (p.Val227Leu)
n.1054G>T
c.15G>T (p.Trp5Cys)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.*478G>T (n.*478G>T)
n.372G>T
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.436G>T (p.Val146Leu)
c.343G>T (p.Val115Leu)
c.382G>T (p.Val128Leu)
n.24G>T
c.430G>T (p.Val144Leu)
c.*353G>T (n.*353G>T)
n.40G>T
n.928G>T
n.926G>T
 gnomAD v4
1g.156134845T>ACA342817185LMNAc.122T>A (p.Val41Glu)
c.680T>A (p.Val227Glu)
n.1055T>A
c.16T>A (p.Trp6Arg)
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.*479T>A (n.*479T>A)
n.373T>A
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.437T>A (p.Val146Glu)
c.344T>A (p.Val115Glu)
c.383T>A (p.Val128Glu)
n.25T>A
c.431T>A (p.Val144Glu)
c.*354T>A (n.*354T>A)
n.41T>A
n.929T>A
n.927T>A
1g.156134845T>CCA342817183LMNAc.122T>C (p.Val41Ala)
c.680T>C (p.Val227Ala)
n.1055T>C
c.16T>C (p.Trp6Arg)
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.*479T>C (n.*479T>C)
n.373T>C
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.437T>C (p.Val146Ala)
c.344T>C (p.Val115Ala)
c.383T>C (p.Val128Ala)
n.25T>C
c.431T>C (p.Val144Ala)
c.*354T>C (n.*354T>C)
n.41T>C
n.929T>C
n.927T>C
1g.156134845T>GCA342817184LMNAc.122T>G (p.Val41Gly)
c.680T>G (p.Val227Gly)
n.1055T>G
c.16T>G (p.Trp6Gly)
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.*479T>G (n.*479T>G)
n.373T>G
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.437T>G (p.Val146Gly)
c.344T>G (p.Val115Gly)
c.383T>G (p.Val128Gly)
n.25T>G
c.431T>G (p.Val144Gly)
c.*354T>G (n.*354T>G)
n.41T>G
n.929T>G
n.927T>G
1g.156134846G>ACA054086LMNAc.123G>A (p.Val41=)
c.681G>A (p.Val227=)
n.1056G>A
c.17G>A (p.Trp6Ter)
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.*480G>A (n.*480G>A)
n.374G>A
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.438G>A (p.Val146=)
c.345G>A (p.Val115=)
c.384G>A (p.Val128=)
n.26G>A
c.432G>A (p.Val144=)
c.*355G>A (n.*355G>A)
n.42G>A
n.930G>A
n.928G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134846G>CCA421257600LMNAc.123G>C (p.Val41=)
c.681G>C (p.Val227=)
n.1056G>C
c.17G>C (p.Trp6Ser)
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.*480G>C (n.*480G>C)
n.374G>C
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.438G>C (p.Val146=)
c.345G>C (p.Val115=)
c.384G>C (p.Val128=)
n.26G>C
c.432G>C (p.Val144=)
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.42G>C
n.930G>C
n.928G>C
1g.156134846G=CA1200471920LMNAc.123G= (p.Val41=)
c.681G= (p.Val227=)
n.1056G=
c.17G= (p.Trp6=)
c.*31G= (n.*31G=)
c.*480G= (n.*480G=)
n.374G=
c.*481G= (n.*481G=)
c.*152G= (n.*152G=)
c.438G= (p.Val146=)
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c.384G= (p.Val128=)
n.26G=
c.432G= (p.Val144=)
c.*355G= (n.*355G=)
n.42G=
n.930G=
n.928G=
1g.156134846G>TCA421257601LMNAc.123G>T (p.Val41=)
c.681G>T (p.Val227=)
n.1056G>T
c.17G>T (p.Trp6Leu)
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.*480G>T (n.*480G>T)
n.374G>T
c.*481G>T (n.*481G>T)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.438G>T (p.Val146=)
c.345G>T (p.Val115=)
c.384G>T (p.Val128=)
n.26G>T
c.432G>T (p.Val144=)
c.*355G>T (n.*355G>T)
n.42G>T
n.930G>T
n.928G>T
1g.156134847G>ACA342817186LMNAc.124G>A (p.Glu42Lys)
c.682G>A (p.Glu228Lys)
n.1057G>A
c.18G>A (p.Trp6Ter)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.*481G>A (n.*481G>A)
n.375G>A
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.439G>A (p.Glu147Lys)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
c.385G>A (p.Glu129Lys)
n.27G>A
c.433G>A (p.Glu145Lys)
c.*356G>A (n.*356G>A)
n.43G>A
n.931G>A
n.929G>A
1g.156134847G>CCA342817187LMNAc.124G>C (p.Glu42Gln)
c.682G>C (p.Glu228Gln)
n.1057G>C
c.18G>C (p.Trp6Cys)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.*481G>C (n.*481G>C)
n.375G>C
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.439G>C (p.Glu147Gln)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.385G>C (p.Glu129Gln)
n.27G>C
c.433G>C (p.Glu145Gln)
c.*356G>C (n.*356G>C)
n.43G>C
n.931G>C
n.929G>C
1g.156134847G>TCA342817188LMNAc.124G>T (p.Glu42Ter)
c.682G>T (p.Glu228Ter)
n.1057G>T
c.18G>T (p.Trp6Cys)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.*481G>T (n.*481G>T)
n.375G>T
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.439G>T (p.Glu147Ter)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.385G>T (p.Glu129Ter)
n.27G>T
c.433G>T (p.Glu145Ter)
c.*356G>T (n.*356G>T)
n.43G>T
n.931G>T
n.929G>T
1g.156134848A>CCA342817191LMNAc.125A>C (p.Glu42Ala)
c.683A>C (p.Glu228Ala)
n.1058A>C
c.19A>C (p.Arg7=)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.*482A>C (n.*482A>C)
n.376A>C
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.440A>C (p.Glu147Ala)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.386A>C (p.Glu129Ala)
n.28A>C
c.434A>C (p.Glu145Ala)
c.*357A>C (n.*357A>C)
n.44A>C
n.932A>C
n.930A>C
1g.156134848A>GCA342817189LMNAc.125A>G (p.Glu42Gly)
c.683A>G (p.Glu228Gly)
n.1058A>G
c.19A>G (p.Arg7Gly)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.*482A>G (n.*482A>G)
n.376A>G
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.440A>G (p.Glu147Gly)
c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.386A>G (p.Glu129Gly)
n.28A>G
c.434A>G (p.Glu145Gly)
c.*357A>G (n.*357A>G)
n.44A>G
n.932A>G
n.930A>G
1g.156134848A>TCA342817190LMNAc.125A>T (p.Glu42Val)
c.683A>T (p.Glu228Val)
n.1058A>T
c.19A>T (p.Arg7Ter)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.*482A>T (n.*482A>T)
n.376A>T
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.440A>T (p.Glu147Val)
c.347A>T (p.Glu116Val)
c.386A>T (p.Glu129Val)
n.28A>T
c.434A>T (p.Glu145Val)
c.*357A>T (n.*357A>T)
n.44A>T
n.932A>T
n.930A>T
1g.156134849G>ACA421257602LMNAc.126G>A (p.Glu42=)
c.684G>A (p.Glu228=)
n.1059G>A
c.20G>A (p.Arg7Lys)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.*483G>A (n.*483G>A)
n.377G>A
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.441G>A (p.Glu147=)
c.348G>A (p.Glu116=)
c.387G>A (p.Glu129=)
n.29G>A
c.435G>A (p.Glu145=)
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.45G>A
n.933G>A
n.931G>A
1g.156134849G>CCA342817192LMNAc.126G>C (p.Glu42Asp)
c.684G>C (p.Glu228Asp)
n.1059G>C
c.20G>C (p.Arg7Thr)
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.*483G>C (n.*483G>C)
n.377G>C
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.441G>C (p.Glu147Asp)
c.348G>C (p.Glu116Asp)
c.387G>C (p.Glu129Asp)
n.29G>C
c.435G>C (p.Glu145Asp)
c.*358G>C (n.*358G>C)
n.45G>C
n.933G>C
n.931G>C
1g.156134849G>TCA342817193LMNAc.126G>T (p.Glu42Asp)
c.684G>T (p.Glu228Asp)
n.1059G>T
c.20G>T (p.Arg7Ile)
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.*483G>T (n.*483G>T)
n.377G>T
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.441G>T (p.Glu147Asp)
c.348G>T (p.Glu116Asp)
c.387G>T (p.Glu129Asp)
n.29G>T
c.435G>T (p.Glu145Asp)
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.45G>T
n.933G>T
n.931G>T
1g.156134850A>CCA342817194LMNAc.127A>C (p.Ile43Leu)
c.685A>C (p.Ile229Leu)
n.1060A>C
c.21A>C (p.Arg7Ser)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.*484A>C (n.*484A>C)
n.378A>C
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.442A>C (p.Ile148Leu)
c.349A>C (p.Ile117Leu)
c.388A>C (p.Ile130Leu)
n.30A>C
c.436A>C (p.Ile146Leu)
c.*359A>C (n.*359A>C)
n.46A>C
n.934A>C
n.932A>C
1g.156134850A>GCA342817195LMNAc.127A>G (p.Ile43Val)
c.685A>G (p.Ile229Val)
n.1060A>G
c.21A>G (p.Arg7=)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.*484A>G (n.*484A>G)
n.378A>G
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.442A>G (p.Ile148Val)
c.349A>G (p.Ile117Val)
c.388A>G (p.Ile130Val)
n.30A>G
c.436A>G (p.Ile146Val)
c.*359A>G (n.*359A>G)
n.46A>G
n.934A>G
n.932A>G
1g.156134850A>TCA342817196LMNAc.127A>T (p.Ile43Phe)
c.685A>T (p.Ile229Phe)
n.1060A>T
c.21A>T (p.Arg7Ser)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.*484A>T (n.*484A>T)
n.378A>T
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.442A>T (p.Ile148Phe)
c.349A>T (p.Ile117Phe)
c.388A>T (p.Ile130Phe)
n.30A>T
c.436A>T (p.Ile146Phe)
c.*359A>T (n.*359A>T)
n.46A>T
n.934A>T
n.932A>T
1g.156134851T>ACA342817197LMNAc.128T>A (p.Ile43Asn)
c.686T>A (p.Ile229Asn)
n.1061T>A
c.22T>A (p.Leu8Met)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.*485T>A (n.*485T>A)
n.379T>A
c.*486T>A (n.*486T>A)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.443T>A (p.Ile148Asn)
c.350T>A (p.Ile117Asn)
c.389T>A (p.Ile130Asn)
n.31T>A
c.437T>A (p.Ile146Asn)
c.*360T>A (n.*360T>A)
n.47T>A
n.935T>A
n.933T>A
 gnomAD v4
1g.156134851T>CCA018453LMNAc.128T>C (p.Ile43Thr)
c.686T>C (p.Ile229Thr)
n.1061T>C
c.22T>C (p.Leu8=)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.*485T>C (n.*485T>C)
n.379T>C
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.443T>C (p.Ile148Thr)
c.350T>C (p.Ile117Thr)
c.389T>C (p.Ile130Thr)
n.31T>C
c.437T>C (p.Ile146Thr)
c.*360T>C (n.*360T>C)
n.47T>C
n.935T>C
n.933T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156134851T>GCA342817198LMNAc.128T>G (p.Ile43Ser)
c.686T>G (p.Ile229Ser)
n.1061T>G
c.22T>G (p.Leu8Val)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.*485T>G (n.*485T>G)
n.379T>G
c.*486T>G (n.*486T>G)
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.443T>G (p.Ile148Ser)
c.350T>G (p.Ile117Ser)
c.389T>G (p.Ile130Ser)
n.31T>G
c.437T>G (p.Ile146Ser)
c.*360T>G (n.*360T>G)
n.47T>G
n.935T>G
n.933T>G
1g.156134851T=CA1148224759LMNAc.128T= (p.Ile43=)
c.686T= (p.Ile229=)
n.1061T=
c.22T= (p.Leu8=)
c.*36T= (n.*36T=)
c.*485T= (n.*485T=)
n.379T=
c.*486T= (n.*486T=)
c.*157T= (n.*157T=)
c.443T= (p.Ile148=)
c.350T= (p.Ile117=)
c.389T= (p.Ile130=)
n.31T=
c.437T= (p.Ile146=)
c.*360T= (n.*360T=)
n.47T=
n.935T=
n.933T=
1g.156134852T>ACA421257604LMNAc.129T>A (p.Ile43=)
c.687T>A (p.Ile229=)
n.1062T>A
c.23T>A (p.Leu8Ter)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.*486T>A (n.*486T>A)
n.380T>A
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.444T>A (p.Ile148=)
c.351T>A (p.Ile117=)
c.390T>A (p.Ile130=)
n.32T>A
c.438T>A (p.Ile146=)
c.*361T>A (n.*361T>A)
n.48T>A
n.936T>A
n.934T>A
1g.156134852T>CCA421257605LMNAc.129T>C (p.Ile43=)
c.687T>C (p.Ile229=)
n.1062T>C
c.23T>C (p.Leu8Ser)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.*486T>C (n.*486T>C)
n.380T>C
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.444T>C (p.Ile148=)
c.351T>C (p.Ile117=)
c.390T>C (p.Ile130=)
n.32T>C
c.438T>C (p.Ile146=)
c.*361T>C (n.*361T>C)
n.48T>C
n.936T>C
n.934T>C
 ClinVar dbSNP
1g.156134852T>GCA342817199LMNAc.129T>G (p.Ile43Met)
c.687T>G (p.Ile229Met)
n.1062T>G
c.23T>G (p.Leu8Trp)
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.*486T>G (n.*486T>G)
n.380T>G
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.444T>G (p.Ile148Met)
c.351T>G (p.Ile117Met)
c.390T>G (p.Ile130Met)
n.32T>G
c.438T>G (p.Ile146Met)
c.*361T>G (n.*361T>G)
n.48T>G
n.936T>G
n.934T>G
1g.156134853G>ACA018460LMNAc.130G>A (p.Asp44Asn)
c.688G>A (p.Asp230Asn)
n.1063G>A
c.24G>A (p.Leu8=)
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.*487G>A (n.*487G>A)
n.381G>A
c.*488G>A (n.*488G>A)
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.445G>A (p.Asp149Asn)
c.352G>A (p.Asp118Asn)
c.391G>A (p.Asp131Asn)
n.33G>A
c.439G>A (p.Asp147Asn)
c.*362G>A (n.*362G>A)
n.49G>A
n.937G>A
n.935G>A
 ClinVar dbSNP
1g.156134853G>CCA342817200LMNAc.130G>C (p.Asp44His)
c.688G>C (p.Asp230His)
n.1063G>C
c.24G>C (p.Leu8Phe)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.*487G>C (n.*487G>C)
n.381G>C
c.*488G>C (n.*488G>C)
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.445G>C (p.Asp149His)
c.352G>C (p.Asp118His)
c.391G>C (p.Asp131His)
n.33G>C
c.439G>C (p.Asp147His)
c.*362G>C (n.*362G>C)
n.49G>C
n.937G>C
n.935G>C
1g.156134853G=CA1140716450LMNAc.130G= (p.Asp44=)
c.688G= (p.Asp230=)
n.1063G=
c.24G= (p.Leu8=)
c.*38G= (n.*38G=)
c.*487G= (n.*487G=)
n.381G=
c.*488G= (n.*488G=)
c.*159G= (n.*159G=)
c.445G= (p.Asp149=)
c.352G= (p.Asp118=)
c.391G= (p.Asp131=)
n.33G=
c.439G= (p.Asp147=)
c.*362G= (n.*362G=)
n.49G=
n.937G=
n.935G=
1g.156134853G>TCA342817201LMNAc.130G>T (p.Asp44Tyr)
c.688G>T (p.Asp230Tyr)
n.1063G>T
c.24G>T (p.Leu8Phe)
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.*487G>T (n.*487G>T)
n.381G>T
c.*488G>T (n.*488G>T)
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.445G>T (p.Asp149Tyr)
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.391G>T (p.Asp131Tyr)
n.33G>T
c.439G>T (p.Asp147Tyr)
c.*362G>T (n.*362G>T)
n.49G>T
n.937G>T
n.935G>T
 COSMIC COSMIC
1g.156134854A=CA1200471921LMNAc.131A= (p.Asp44=)
c.689A= (p.Asp230=)
n.1064A=
c.25A= (p.Thr9=)
c.*39A= (n.*39A=)
c.*488A= (n.*488A=)
n.382A=
c.*489A= (n.*489A=)
c.*160A= (n.*160A=)
c.446A= (p.Asp149=)
c.353A= (p.Asp118=)
c.392A= (p.Asp131=)
n.34A=
c.440A= (p.Asp147=)
c.*363A= (n.*363A=)
n.50A=
n.938A=
n.936A=
1g.156134854A>CCA342817202LMNAc.131A>C (p.Asp44Ala)
c.689A>C (p.Asp230Ala)
n.1064A>C
c.25A>C (p.Thr9Pro)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.*488A>C (n.*488A>C)
n.382A>C
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.446A>C (p.Asp149Ala)
c.353A>C (p.Asp118Ala)
c.392A>C (p.Asp131Ala)
n.34A>C
c.440A>C (p.Asp147Ala)
c.*363A>C (n.*363A>C)
n.50A>C
n.938A>C
n.936A>C
1g.156134854A>GCA054093LMNAc.131A>G (p.Asp44Gly)
c.689A>G (p.Asp230Gly)
n.1064A>G
c.25A>G (p.Thr9Ala)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.*488A>G (n.*488A>G)
n.382A>G
c.*489A>G (n.*489A>G)
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.446A>G (p.Asp149Gly)
c.353A>G (p.Asp118Gly)
c.392A>G (p.Asp131Gly)
n.34A>G
c.440A>G (p.Asp147Gly)
c.*363A>G (n.*363A>G)
n.50A>G
n.938A>G
n.936A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.156134854A>TCA342817203LMNAc.131A>T (p.Asp44Val)
c.689A>T (p.Asp230Val)
n.1064A>T
c.25A>T (p.Thr9Ser)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.*488A>T (n.*488A>T)
n.382A>T
c.*489A>T (n.*489A>T)
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.446A>T (p.Asp149Val)
c.353A>T (p.Asp118Val)
c.392A>T (p.Asp131Val)
n.34A>T
c.440A>T (p.Asp147Val)
c.*363A>T (n.*363A>T)
n.50A>T
n.938A>T
n.936A>T
1g.156134855C>ACA342817204LMNAc.132C>A (p.Asp44Glu)
c.690C>A (p.Asp230Glu)
n.1065C>A
c.26C>A (p.Thr9Lys)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.*489C>A (n.*489C>A)
n.383C>A
c.*490C>A (n.*490C>A)
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.447C>A (p.Asp149Glu)
c.354C>A (p.Asp118Glu)
c.393C>A (p.Asp131Glu)
n.35C>A
c.441C>A (p.Asp147Glu)
c.*364C>A (n.*364C>A)
n.51C>A
n.939C>A
n.937C>A
1g.156134855C>GCA342817205LMNAc.132C>G (p.Asp44Glu)
c.690C>G (p.Asp230Glu)
n.1065C>G
c.26C>G (p.Thr9Arg)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.*489C>G (n.*489C>G)
n.383C>G
c.*490C>G (n.*490C>G)
c.*161C>G (n.*161C>G)
c.447C>G (p.Asp149Glu)
c.354C>G (p.Asp118Glu)
c.393C>G (p.Asp131Glu)
n.35C>G
c.441C>G (p.Asp147Glu)
c.*364C>G (n.*364C>G)
n.51C>G
n.939C>G
n.937C>G
1g.156134855C>TCA421257607LMNAc.132C>T (p.Asp44=)
c.690C>T (p.Asp230=)
n.1065C>T
c.26C>T (p.Thr9Ile)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.*489C>T (n.*489C>T)
n.383C>T
c.*490C>T (n.*490C>T)
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.447C>T (p.Asp149=)
c.354C>T (p.Asp118=)
c.393C>T (p.Asp131=)
n.35C>T
c.441C>T (p.Asp147=)
c.*364C>T (n.*364C>T)
n.51C>T
n.939C>T
n.937C>T
 COSMIC COSMIC
1g.156134856A=CA1140265395LMNAc.133A= (p.Asn45=)
c.691A= (p.Asn231=)
n.1066A=
c.27A= (p.Thr9=)
c.*41A= (n.*41A=)
c.*490A= (n.*490A=)
n.384A=
c.*491A= (n.*491A=)
c.*162A= (n.*162A=)
c.448A= (p.Asn150=)
c.355A= (p.Asn119=)
c.394A= (p.Asn132=)
n.36A=
c.442A= (p.Asn148=)
c.*365A= (n.*365A=)
n.52A=
n.940A=
n.938A=
1g.156134856A>CCA31011392LMNAc.133A>C (p.Asn45His)
c.691A>C (p.Asn231His)
n.1066A>C
c.27A>C (p.Thr9=)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.*490A>C (n.*490A>C)
n.384A>C
c.*491A>C (n.*491A>C)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.448A>C (p.Asn150His)
c.355A>C (p.Asn119His)
c.394A>C (p.Asn132His)
n.36A>C
c.442A>C (p.Asn148His)
c.*365A>C (n.*365A>C)
n.52A>C
n.940A>C
n.938A>C
 dbSNP
1g.156134856A>GCA342817206LMNAc.133A>G (p.Asn45Asp)
c.691A>G (p.Asn231Asp)
n.1066A>G
c.27A>G (p.Thr9=)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.*490A>G (n.*490A>G)
n.384A>G
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.448A>G (p.Asn150Asp)
c.355A>G (p.Asn119Asp)
c.394A>G (p.Asn132Asp)
n.36A>G
c.442A>G (p.Asn148Asp)
c.*365A>G (n.*365A>G)
n.52A>G
n.940A>G
n.938A>G
 ClinVar
1g.156134856A>TCA342817207LMNAc.133A>T (p.Asn45Tyr)
c.691A>T (p.Asn231Tyr)
n.1066A>T
c.27A>T (p.Thr9=)
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.*490A>T (n.*490A>T)
n.384A>T
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.448A>T (p.Asn150Tyr)
c.355A>T (p.Asn119Tyr)
c.394A>T (p.Asn132Tyr)
n.36A>T
c.442A>T (p.Asn148Tyr)
c.*365A>T (n.*365A>T)
n.52A>T
n.940A>T
n.938A>T
1g.156134857A=CA1200471922LMNAc.134A= (p.Asn45=)
c.692A= (p.Asn231=)
n.1067A=
c.28A= (p.Met10=)
c.*42A= (n.*42A=)
c.*491A= (n.*491A=)
n.385A=
c.*492A= (n.*492A=)
c.*163A= (n.*163A=)
c.449A= (p.Asn150=)
c.356A= (p.Asn119=)
c.395A= (p.Asn132=)
n.37A=
c.443A= (p.Asn148=)
c.*366A= (n.*366A=)
n.53A=
n.941A=
n.939A=
1g.156134857A>CCA342817209LMNAc.134A>C (p.Asn45Thr)
c.692A>C (p.Asn231Thr)
n.1067A>C
c.28A>C (p.Met10Leu)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.*491A>C (n.*491A>C)
n.385A>C
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.449A>C (p.Asn150Thr)
c.356A>C (p.Asn119Thr)
c.395A>C (p.Asn132Thr)
n.37A>C
c.443A>C (p.Asn148Thr)
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.53A>C
n.941A>C
n.939A>C
1g.156134857A>GCA054103LMNAc.134A>G (p.Asn45Ser)
c.692A>G (p.Asn231Ser)
n.1067A>G
c.28A>G (p.Met10Val)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.*491A>G (n.*491A>G)
n.385A>G
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.449A>G (p.Asn150Ser)
c.356A>G (p.Asn119Ser)
c.395A>G (p.Asn132Ser)
n.37A>G
c.443A>G (p.Asn148Ser)
c.*366A>G (n.*366A>G)
n.53A>G
n.941A>G
n.939A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.156134857A>TCA342817208LMNAc.134A>T (p.Asn45Ile)
c.692A>T (p.Asn231Ile)
n.1067A>T
c.28A>T (p.Met10Leu)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.*491A>T (n.*491A>T)
n.385A>T
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.449A>T (p.Asn150Ile)
c.356A>T (p.Asn119Ile)
c.395A>T (p.Asn132Ile)
n.37A>T
c.443A>T (p.Asn148Ile)
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.53A>T
n.941A>T
n.939A>T
1g.156134858T>ACA342817210LMNAc.135T>A (p.Asn45Lys)
c.693T>A (p.Asn231Lys)
n.1068T>A
c.29T>A (p.Met10Lys)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.*492T>A (n.*492T>A)
n.386T>A
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.450T>A (p.Asn150Lys)
c.357T>A (p.Asn119Lys)
c.396T>A (p.Asn132Lys)
n.38T>A
c.444T>A (p.Asn148Lys)
c.*367T>A (n.*367T>A)
n.54T>A
n.942T>A
n.940T>A
1g.156134858T>CCA421257608LMNAc.135T>C (p.Asn45=)
c.693T>C (p.Asn231=)
n.1068T>C
c.29T>C (p.Met10Thr)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.*492T>C (n.*492T>C)
n.386T>C
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.450T>C (p.Asn150=)
c.357T>C (p.Asn119=)
c.396T>C (p.Asn132=)
n.38T>C
c.444T>C (p.Asn148=)
c.*367T>C (n.*367T>C)
n.54T>C
n.942T>C
n.940T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134858T>GCA10605464LMNAc.135T>G (p.Asn45Lys)
c.693T>G (p.Asn231Lys)
n.1068T>G
c.29T>G (p.Met10Arg)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.*492T>G (n.*492T>G)
n.386T>G
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.450T>G (p.Asn150Lys)
c.357T>G (p.Asn119Lys)
c.396T>G (p.Asn132Lys)
n.38T>G
c.444T>G (p.Asn148Lys)
c.*367T>G (n.*367T>G)
n.54T>G
n.942T>G
n.940T>G
 ClinVar dbSNP
1g.156134858T=CA1200471923LMNAc.135T= (p.Asn45=)
c.693T= (p.Asn231=)
n.1068T=
c.29T= (p.Met10=)
c.*43T= (n.*43T=)
c.*492T= (n.*492T=)
n.386T=
c.*493T= (n.*493T=)
c.*164T= (n.*164T=)
c.450T= (p.Asn150=)
c.357T= (p.Asn119=)
c.396T= (p.Asn132=)
n.38T=
c.444T= (p.Asn148=)
c.*367T= (n.*367T=)
n.54T=
n.942T=
n.940T=
1g.156134859G>ACA10605004LMNAc.136G>A (p.Gly46Arg)
c.694G>A (p.Gly232Arg)
n.1069G>A
c.30G>A (p.Met10Ile)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.*493G>A (n.*493G>A)
n.387G>A
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.451G>A (p.Gly151Arg)
c.358G>A (p.Gly120Arg)
c.397G>A (p.Gly133Arg)
n.39G>A
c.445G>A (p.Gly149Arg)
c.*368G>A (n.*368G>A)
n.55G>A
n.943G>A
n.941G>A
 ClinVar dbSNP
1g.156134859G>CCA018465LMNAc.136G>C (p.Gly46Arg)
c.694G>C (p.Gly232Arg)
n.1069G>C
c.30G>C (p.Met10Ile)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.*493G>C (n.*493G>C)
n.387G>C
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.358G>C (p.Gly120Arg)
c.397G>C (p.Gly133Arg)
n.39G>C
c.445G>C (p.Gly149Arg)
c.*368G>C (n.*368G>C)
n.55G>C
n.943G>C
n.941G>C
 ClinVar dbSNP
1g.156134859G=CA1143538326LMNAc.136G= (p.Gly46=)
c.694G= (p.Gly232=)
n.1069G=
c.30G= (p.Met10=)
c.*44G= (n.*44G=)
c.*493G= (n.*493G=)
n.387G=
c.*494G= (n.*494G=)
c.*165G= (n.*165G=)
c.451G= (p.Gly151=)
c.358G= (p.Gly120=)
c.397G= (p.Gly133=)
n.39G=
c.445G= (p.Gly149=)
c.*368G= (n.*368G=)
n.55G=
n.943G=
n.941G=
1g.156134859G>TCA342817211LMNAc.136G>T (p.Gly46Trp)
c.694G>T (p.Gly232Trp)
n.1069G>T
c.30G>T (p.Met10Ile)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.*493G>T (n.*493G>T)
n.387G>T
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.451G>T (p.Gly151Trp)
c.358G>T (p.Gly120Trp)
c.397G>T (p.Gly133Trp)
n.39G>T
c.445G>T (p.Gly149Trp)
c.*368G>T (n.*368G>T)
n.55G>T
n.943G>T
n.941G>T
1g.156134860G>ACA018472LMNAc.137G>A (p.Gly46Glu)
c.695G>A (p.Gly232Glu)
n.1070G>A
c.31G>A (p.Gly11Arg)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.*494G>A (n.*494G>A)
n.388G>A
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.452G>A (p.Gly151Glu)
c.359G>A (p.Gly120Glu)
c.398G>A (p.Gly133Glu)
n.40G>A
c.446G>A (p.Gly149Glu)
c.*369G>A (n.*369G>A)
n.56G>A
n.944G>A
n.942G>A
 ClinVar dbSNP
1g.156134860G>CCA342817212LMNAc.137G>C (p.Gly46Ala)
c.695G>C (p.Gly232Ala)
n.1070G>C
c.31G>C (p.Gly11Arg)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.*494G>C (n.*494G>C)
n.388G>C
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.359G>C (p.Gly120Ala)
c.398G>C (p.Gly133Ala)
n.40G>C
c.446G>C (p.Gly149Ala)
c.*369G>C (n.*369G>C)
n.56G>C
n.944G>C
n.942G>C
1g.156134860G=CA1140653426LMNAc.137G= (p.Gly46=)
c.695G= (p.Gly232=)
n.1070G=
c.31G= (p.Gly11=)
c.*45G= (n.*45G=)
c.*494G= (n.*494G=)
n.388G=
c.*495G= (n.*495G=)
c.*166G= (n.*166G=)
c.452G= (p.Gly151=)
c.359G= (p.Gly120=)
c.398G= (p.Gly133=)
n.40G=
c.446G= (p.Gly149=)
c.*369G= (n.*369G=)
n.56G=
n.944G=
n.942G=
1g.156134860G>TCA342817213LMNAc.137G>T (p.Gly46Val)
c.695G>T (p.Gly232Val)
n.1070G>T
c.31G>T (p.Gly11Ter)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.*494G>T (n.*494G>T)
n.388G>T
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.452G>T (p.Gly151Val)
c.359G>T (p.Gly120Val)
c.398G>T (p.Gly133Val)
n.40G>T
c.446G>T (p.Gly149Val)
c.*369G>T (n.*369G>T)
n.56G>T
n.944G>T
n.942G>T
1g.156134861G>ACA421257611LMNAc.138G>A (p.Gly46=)
c.696G>A (p.Gly232=)
n.1071G>A
c.32G>A (p.Gly11Glu)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.*495G>A (n.*495G>A)
n.389G>A
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.453G>A (p.Gly151=)
c.360G>A (p.Gly120=)
c.399G>A (p.Gly133=)
n.41G>A
c.447G>A (p.Gly149=)
c.*370G>A (n.*370G>A)
n.57G>A
n.945G>A
n.943G>A
1g.156134861G>CCA421257610LMNAc.138G>C (p.Gly46=)
c.696G>C (p.Gly232=)
n.1071G>C
c.32G>C (p.Gly11Ala)
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.*495G>C (n.*495G>C)
n.389G>C
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.453G>C (p.Gly151=)
c.360G>C (p.Gly120=)
c.399G>C (p.Gly133=)
n.41G>C
c.447G>C (p.Gly149=)
c.*370G>C (n.*370G>C)
n.57G>C
n.945G>C
n.943G>C
 ClinVar dbSNP
1g.156134861G=CA1200471924LMNAc.138G= (p.Gly46=)
c.696G= (p.Gly232=)
n.1071G=
c.32G= (p.Gly11=)
c.*46G= (n.*46G=)
c.*495G= (n.*495G=)
n.389G=
c.*496G= (n.*496G=)
c.*167G= (n.*167G=)
c.453G= (p.Gly151=)
c.360G= (p.Gly120=)
c.399G= (p.Gly133=)
n.41G=
c.447G= (p.Gly149=)
c.*370G= (n.*370G=)
n.57G=
n.945G=
n.943G=
1g.156134861G>TCA421257609LMNAc.138G>T (p.Gly46=)
c.696G>T (p.Gly232=)
n.1071G>T
c.32G>T (p.Gly11Val)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.*495G>T (n.*495G>T)
n.389G>T
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.453G>T (p.Gly151=)
c.360G>T (p.Gly120=)
c.399G>T (p.Gly133=)
n.41G>T
c.447G>T (p.Gly149=)
c.*370G>T (n.*370G>T)
n.57G>T
n.945G>T
n.943G>T
1g.156134862A>CCA342817214LMNAc.139A>C (p.Lys47Gln)
c.697A>C (p.Lys233Gln)
n.1072A>C
c.33A>C (p.Gly11=)
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.*496A>C (n.*496A>C)
n.390A>C
c.*497A>C (n.*497A>C)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.454A>C (p.Lys152Gln)
c.361A>C (p.Lys121Gln)
c.400A>C (p.Lys134Gln)
n.42A>C
c.448A>C (p.Lys150Gln)
c.*371A>C (n.*371A>C)
n.58A>C
n.946A>C
n.944A>C
1g.156134862A>GCA342817215LMNAc.139A>G (p.Lys47Glu)
c.697A>G (p.Lys233Glu)
n.1072A>G
c.33A>G (p.Gly11=)
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.*496A>G (n.*496A>G)
n.390A>G
c.*497A>G (n.*497A>G)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.454A>G (p.Lys152Glu)
c.361A>G (p.Lys121Glu)
c.400A>G (p.Lys134Glu)
n.42A>G
c.448A>G (p.Lys150Glu)
c.*371A>G (n.*371A>G)
n.58A>G
n.946A>G
n.944A>G
1g.156134862A>TCA342817216LMNAc.139A>T (p.Lys47Ter)
c.697A>T (p.Lys233Ter)
n.1072A>T
c.33A>T (p.Gly11=)
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.*496A>T (n.*496A>T)
n.390A>T
c.*497A>T (n.*497A>T)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.454A>T (p.Lys152Ter)
c.361A>T (p.Lys121Ter)
c.400A>T (p.Lys134Ter)
n.42A>T
c.448A>T (p.Lys150Ter)
c.*371A>T (n.*371A>T)
n.58A>T
n.946A>T
n.944A>T
1g.156134863A>CCA342817217LMNAc.140A>C (p.Lys47Thr)
c.698A>C (p.Lys233Thr)
n.1073A>C
c.34A>C (p.Ser12Arg)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.*497A>C (n.*497A>C)
n.391A>C
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.455A>C (p.Lys152Thr)
c.362A>C (p.Lys121Thr)
c.401A>C (p.Lys134Thr)
n.43A>C
c.449A>C (p.Lys150Thr)
c.*372A>C (n.*372A>C)
n.59A>C
n.947A>C
n.945A>C
1g.156134863A>GCA342817218LMNAc.140A>G (p.Lys47Arg)
c.698A>G (p.Lys233Arg)
n.1073A>G
c.34A>G (p.Ser12Gly)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.*497A>G (n.*497A>G)
n.391A>G
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.455A>G (p.Lys152Arg)
c.362A>G (p.Lys121Arg)
c.401A>G (p.Lys134Arg)
n.43A>G
c.449A>G (p.Lys150Arg)
c.*372A>G (n.*372A>G)
n.59A>G
n.947A>G
n.945A>G
1g.156134863A>TCA342817219LMNAc.140A>T (p.Lys47Met)
c.698A>T (p.Lys233Met)
n.1073A>T
c.34A>T (p.Ser12Cys)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.*497A>T (n.*497A>T)
n.391A>T
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.455A>T (p.Lys152Met)
c.362A>T (p.Lys121Met)
c.401A>T (p.Lys134Met)
n.43A>T
c.449A>T (p.Lys150Met)
c.*372A>T (n.*372A>T)
n.59A>T
n.947A>T
n.945A>T
1g.156134864G>ACA421257613LMNAc.141G>A (p.Lys47=)
c.699G>A (p.Lys233=)
n.1074G>A
c.35G>A (p.Ser12Asn)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.*498G>A (n.*498G>A)
n.392G>A
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.456G>A (p.Lys152=)
c.363G>A (p.Lys121=)
c.402G>A (p.Lys134=)
n.44G>A
c.450G>A (p.Lys150=)
c.*373G>A (n.*373G>A)
n.60G>A
n.948G>A
n.946G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134864G>CCA342817221LMNAc.141G>C (p.Lys47Asn)
c.699G>C (p.Lys233Asn)
n.1074G>C
c.35G>C (p.Ser12Thr)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.*498G>C (n.*498G>C)
n.392G>C
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.456G>C (p.Lys152Asn)
c.363G>C (p.Lys121Asn)
c.402G>C (p.Lys134Asn)
n.44G>C
c.450G>C (p.Lys150Asn)
c.*373G>C (n.*373G>C)
n.60G>C
n.948G>C
n.946G>C
1g.156134864G=CA1200471925LMNAc.141G= (p.Lys47=)
c.699G= (p.Lys233=)
n.1074G=
c.35G= (p.Ser12=)
c.*49G= (n.*49G=)
c.*498G= (n.*498G=)
n.392G=
c.*499G= (n.*499G=)
c.*170G= (n.*170G=)
c.456G= (p.Lys152=)
c.363G= (p.Lys121=)
c.402G= (p.Lys134=)
n.44G=
c.450G= (p.Lys150=)
c.*373G= (n.*373G=)
n.60G=
n.948G=
n.946G=
1g.156134864G>TCA342817220LMNAc.141G>T (p.Lys47Asn)
c.699G>T (p.Lys233Asn)
n.1074G>T
c.35G>T (p.Ser12Ile)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.*498G>T (n.*498G>T)
n.392G>T
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.456G>T (p.Lys152Asn)
c.363G>T (p.Lys121Asn)
c.402G>T (p.Lys134Asn)
n.44G>T
c.450G>T (p.Lys150Asn)
c.*373G>T (n.*373G>T)
n.60G>T
n.948G>T
n.946G>T
1g.156134865C>ACA342817222LMNAc.142C>A (p.Gln48Lys)
c.700C>A (p.Gln234Lys)
n.1075C>A
c.36C>A (p.Ser12Arg)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.*499C>A (n.*499C>A)
n.393C>A
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.457C>A (p.Gln153Lys)
c.364C>A (p.Gln122Lys)
c.403C>A (p.Gln135Lys)
n.45C>A
c.451C>A (p.Gln151Lys)
c.*374C>A (n.*374C>A)
n.61C>A
n.949C>A
n.947C>A
1g.156134865C=CA1143538327LMNAc.142C= (p.Gln48=)
c.700C= (p.Gln234=)
n.1075C=
c.36C= (p.Ser12=)
c.*50C= (n.*50C=)
c.*499C= (n.*499C=)
n.393C=
c.*500C= (n.*500C=)
c.*171C= (n.*171C=)
c.457C= (p.Gln153=)
c.364C= (p.Gln122=)
c.403C= (p.Gln135=)
n.45C=
c.451C= (p.Gln151=)
c.*374C= (n.*374C=)
n.61C=
n.949C=
n.947C=
1g.156134865C>GCA342817223LMNAc.142C>G (p.Gln48Glu)
c.700C>G (p.Gln234Glu)
n.1075C>G
c.36C>G (p.Ser12Arg)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.*499C>G (n.*499C>G)
n.393C>G
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.457C>G (p.Gln153Glu)
c.364C>G (p.Gln122Glu)
c.403C>G (p.Gln135Glu)
n.45C>G
c.451C>G (p.Gln151Glu)
c.*374C>G (n.*374C>G)
n.61C>G
n.949C>G
n.947C>G
1g.156134865C>TCA018478LMNAc.142C>T (p.Gln48Ter)
c.700C>T (p.Gln234Ter)
n.1075C>T
c.36C>T (p.Ser12=)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.*499C>T (n.*499C>T)
n.393C>T
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.457C>T (p.Gln153Ter)
c.364C>T (p.Gln122Ter)
c.403C>T (p.Gln135Ter)
n.45C>T
c.451C>T (p.Gln151Ter)
c.*374C>T (n.*374C>T)
n.61C>T
n.949C>T
n.947C>T
 ClinVar dbSNP
1g.156134866A>CCA342817224LMNAc.143A>C (p.Gln48Pro)
c.701A>C (p.Gln234Pro)
n.1076A>C
c.37A>C (p.Ser13Arg)
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.*500A>C (n.*500A>C)
n.394A>C
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.458A>C (p.Gln153Pro)
c.365A>C (p.Gln122Pro)
c.404A>C (p.Gln135Pro)
n.46A>C
c.452A>C (p.Gln151Pro)
c.*375A>C (n.*375A>C)
n.62A>C
n.950A>C
n.948A>C
1g.156134866A>GCA342817225LMNAc.143A>G (p.Gln48Arg)
c.701A>G (p.Gln234Arg)
n.1076A>G
c.37A>G (p.Ser13Gly)
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.*500A>G (n.*500A>G)
n.394A>G
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.458A>G (p.Gln153Arg)
c.365A>G (p.Gln122Arg)
c.404A>G (p.Gln135Arg)
n.46A>G
c.452A>G (p.Gln151Arg)
c.*375A>G (n.*375A>G)
n.62A>G
n.950A>G
n.948A>G
1g.156134866A>TCA342817226LMNAc.143A>T (p.Gln48Leu)
c.701A>T (p.Gln234Leu)
n.1076A>T
c.37A>T (p.Ser13Cys)
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.*500A>T (n.*500A>T)
n.394A>T
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.458A>T (p.Gln153Leu)
c.365A>T (p.Gln122Leu)
c.404A>T (p.Gln135Leu)
n.46A>T
c.452A>T (p.Gln151Leu)
c.*375A>T (n.*375A>T)
n.62A>T
n.950A>T
n.948A>T
1g.156134867G>ACA421257617LMNAc.144G>A (p.Gln48=)
c.702G>A (p.Gln234=)
n.1077G>A
c.38G>A (p.Ser13Asn)
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.*501G>A (n.*501G>A)
n.395G>A
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.459G>A (p.Gln153=)
c.366G>A (p.Gln122=)
c.405G>A (p.Gln135=)
n.47G>A
c.453G>A (p.Gln151=)
c.*376G>A (n.*376G>A)
n.63G>A
n.951G>A
n.949G>A
1g.156134867G>CCA342817228LMNAc.144G>C (p.Gln48His)
c.702G>C (p.Gln234His)
n.1077G>C
c.38G>C (p.Ser13Thr)
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.*501G>C (n.*501G>C)
n.395G>C
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.459G>C (p.Gln153His)
c.366G>C (p.Gln122His)
c.405G>C (p.Gln135His)
n.47G>C
c.453G>C (p.Gln151His)
c.*376G>C (n.*376G>C)
n.63G>C
n.951G>C
n.949G>C
 ClinVar dbSNP
1g.156134867G=CA1200471926LMNAc.144G= (p.Gln48=)
c.702G= (p.Gln234=)
n.1077G=
c.38G= (p.Ser13=)
c.*52G= (n.*52G=)
c.*501G= (n.*501G=)
n.395G=
c.*502G= (n.*502G=)
c.*173G= (n.*173G=)
c.459G= (p.Gln153=)
c.366G= (p.Gln122=)
c.405G= (p.Gln135=)
n.47G=
c.453G= (p.Gln151=)
c.*376G= (n.*376G=)
n.63G=
n.951G=
n.949G=
1g.156134867G>TCA342817227LMNAc.144G>T (p.Gln48His)
c.702G>T (p.Gln234His)
n.1077G>T
c.38G>T (p.Ser13Ile)
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.*501G>T (n.*501G>T)
n.395G>T
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.459G>T (p.Gln153His)
c.366G>T (p.Gln122His)
c.405G>T (p.Gln135His)
n.47G>T
c.453G>T (p.Gln151His)
c.*376G>T (n.*376G>T)
n.63G>T
n.951G>T
n.949G>T
1g.156134868C>ACA342817229LMNAc.145C>A (p.Arg49Ser)
c.703C>A (p.Arg235Ser)
n.1078C>A
c.39C>A (p.Ser13Arg)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.*502C>A (n.*502C>A)
n.396C>A
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.460C>A (p.Arg154Ser)
c.367C>A (p.Arg123Ser)
c.406C>A (p.Arg136Ser)
n.48C>A
c.454C>A (p.Arg152Ser)
c.*377C>A (n.*377C>A)
n.64C>A
n.952C>A
n.950C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156134868C=CA1143469058LMNAc.145C= (p.Arg49=)
c.703C= (p.Arg235=)
n.1078C=
c.39C= (p.Ser13=)
c.*53C= (n.*53C=)
c.*502C= (n.*502C=)
n.396C=
c.*503C= (n.*503C=)
c.*174C= (n.*174C=)
c.460C= (p.Arg154=)
c.367C= (p.Arg123=)
c.406C= (p.Arg136=)
n.48C=
c.454C= (p.Arg152=)
c.*377C= (n.*377C=)
n.64C=
n.952C=
n.950C=
1g.156134868C>GCA054141LMNAc.145C>G (p.Arg49Gly)
c.703C>G (p.Arg235Gly)
n.1078C>G
c.39C>G (p.Ser13Arg)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.*502C>G (n.*502C>G)
n.396C>G
c.*503C>G (n.*503C>G)
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.460C>G (p.Arg154Gly)
c.367C>G (p.Arg123Gly)
c.406C>G (p.Arg136Gly)
n.48C>G
c.454C>G (p.Arg152Gly)
c.*377C>G (n.*377C>G)
n.64C>G
n.952C>G
n.950C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134868C>TCA054154LMNAc.145C>T (p.Arg49Cys)
c.703C>T (p.Arg235Cys)
n.1078C>T
c.39C>T (p.Ser13=)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.*502C>T (n.*502C>T)
n.396C>T
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.460C>T (p.Arg154Cys)
c.367C>T (p.Arg123Cys)
c.406C>T (p.Arg136Cys)
n.48C>T
c.454C>T (p.Arg152Cys)
c.*377C>T (n.*377C>T)
n.64C>T
n.952C>T
n.950C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.156134869G>ACA054163LMNAc.146G>A (p.Arg49His)
c.704G>A (p.Arg235His)
n.1079G>A
c.40G>A (p.Val14Met)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.*503G>A (n.*503G>A)
n.397G>A
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.461G>A (p.Arg154His)
c.368G>A (p.Arg123His)
c.407G>A (p.Arg136His)
n.49G>A
c.455G>A (p.Arg152His)
c.*378G>A (n.*378G>A)
n.65G>A
n.953G>A
n.951G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134869G>CCA342817230LMNAc.146G>C (p.Arg49Pro)
c.704G>C (p.Arg235Pro)
n.1079G>C
c.40G>C (p.Val14Leu)
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.*503G>C (n.*503G>C)
n.397G>C
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.461G>C (p.Arg154Pro)
c.368G>C (p.Arg123Pro)
c.407G>C (p.Arg136Pro)
n.49G>C
c.455G>C (p.Arg152Pro)
c.*378G>C (n.*378G>C)
n.65G>C
n.953G>C
n.951G>C
 dbSNP
1g.156134869G=CA1200471928LMNAc.146G= (p.Arg49=)
c.704G= (p.Arg235=)
n.1079G=
c.40G= (p.Val14=)
c.*54G= (n.*54G=)
c.*503G= (n.*503G=)
n.397G=
c.*504G= (n.*504G=)
c.*175G= (n.*175G=)
c.461G= (p.Arg154=)
c.368G= (p.Arg123=)
c.407G= (p.Arg136=)
n.49G=
c.455G= (p.Arg152=)
c.*378G= (n.*378G=)
n.65G=
n.953G=
n.951G=
1g.156134869G>TCA342817231LMNAc.146G>T (p.Arg49Leu)
c.704G>T (p.Arg235Leu)
n.1079G>T
c.40G>T (p.Val14Leu)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.*503G>T (n.*503G>T)
n.397G>T
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.461G>T (p.Arg154Leu)
c.368G>T (p.Arg123Leu)
c.407G>T (p.Arg136Leu)
n.49G>T
c.455G>T (p.Arg152Leu)
c.*378G>T (n.*378G>T)
n.65G>T
n.953G>T
n.951G>T
1g.156134869_156134870delinsGTCA1200471927LMNAc.146_147delinsGT (p.Arg49=)
c.704_705delinsGT (p.Arg235=)
n.1079_1080delinsGT
c.40_41delinsGT (p.Val14=)
c.*54_*55delinsGT (n.*54_*55delinsGT)
c.*503_*504delinsGT (n.*503_*504delinsGT)
n.397_398delinsGT
c.*504_*505delinsGT (n.*504_*505delinsGT)
c.*175_*176delinsGT (n.*175_*176delinsGT)
c.461_462delinsGT (p.Arg154=)
c.368_369delinsGT (p.Arg123=)
c.407_408delinsGT (p.Arg136=)
n.49_50delinsGT
c.455_456delinsGT (p.Arg152=)
c.*378_*379delinsGT (n.*378_*379delinsGT)
n.65_66delinsGT
n.953_954delinsGT
n.951_952delinsGT
1g.156134870delCA1139656355LMNAc.147del (p.Glu50SerfsTer?)
c.705del (p.Glu236SerfsTer?)
n.1080del
c.41del (p.Val14GlyfsTer3)
c.*55del (n.*55del)
c.*504del (n.*504del)
n.398del
c.*505del (n.*505del)
c.*176del (n.*176del)
c.462del (p.Glu155SerfsTer?)
c.369del (p.Glu124SerfsTer?)
c.408del (p.Glu137SerfsTer?)
n.50del
c.456del (p.Glu153SerfsTer?)
c.*379del (n.*379del)
n.66del
n.954del
n.952del
 ClinVar dbSNP
1g.156134870T>ACA421257618LMNAc.147T>A (p.Arg49=)
c.705T>A (p.Arg235=)
n.1080T>A
c.41T>A (p.Val14Glu)
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.*504T>A (n.*504T>A)
n.398T>A
c.*505T>A (n.*505T>A)
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.462T>A (p.Arg154=)
c.369T>A (p.Arg123=)
c.408T>A (p.Arg136=)
n.50T>A
c.456T>A (p.Arg152=)
c.*379T>A (n.*379T>A)
n.66T>A
n.954T>A
n.952T>A
1g.156134870T>CCA421257619LMNAc.147T>C (p.Arg49=)
c.705T>C (p.Arg235=)
n.1080T>C
c.41T>C (p.Val14Ala)
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.*504T>C (n.*504T>C)
n.398T>C
c.*505T>C (n.*505T>C)
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.462T>C (p.Arg154=)
c.369T>C (p.Arg123=)
c.408T>C (p.Arg136=)
n.50T>C
c.456T>C (p.Arg152=)
c.*379T>C (n.*379T>C)
n.66T>C
n.954T>C
n.952T>C
1g.156134870T>GCA421257620LMNAc.147T>G (p.Arg49=)
c.705T>G (p.Arg235=)
n.1080T>G
c.41T>G (p.Val14Gly)
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.*504T>G (n.*504T>G)
n.398T>G
c.*505T>G (n.*505T>G)
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.462T>G (p.Arg154=)
c.369T>G (p.Arg123=)
c.408T>G (p.Arg136=)
n.50T>G
c.456T>G (p.Arg152=)
c.*379T>G (n.*379T>G)
n.66T>G
n.954T>G
n.952T>G
1g.156134870dupCA2739275309LMNAc.147dup (p.Glu50Ter)
c.705dup (p.Glu236Ter)
n.1080dup
c.41dup (p.Ser15GlufsTer?)
c.*55dup (n.*55dup)
c.*504dup (n.*504dup)
n.398dup
c.*505dup (n.*505dup)
c.*176dup (n.*176dup)
c.462dup (p.Glu155Ter)
c.369dup (p.Glu124Ter)
c.408dup (p.Glu137Ter)
n.50dup
c.456dup (p.Glu153Ter)
c.*379dup (n.*379dup)
n.66dup
n.954dup
n.952dup
 ClinVar
1g.156134871delCA2586964211LMNAc.148del (p.Glu50SerfsTer?)
c.706del (p.Glu236SerfsTer?)
n.1081del
c.42del (p.Ser15ValfsTer2)
c.*56del (n.*56del)
c.*505del (n.*505del)
n.399del
c.*506del (n.*506del)
c.*177del (n.*177del)
c.463del (p.Glu155SerfsTer?)
c.370del (p.Glu124SerfsTer?)
c.409del (p.Glu137SerfsTer?)
n.51del
c.457del (p.Glu153SerfsTer?)
c.*380del (n.*380del)
n.67del
n.955del
n.953del
1g.156134871G>ACA342817232LMNAc.148G>A (p.Glu50Lys)
c.706G>A (p.Glu236Lys)
n.1081G>A
c.42G>A (p.Val14=)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.*505G>A (n.*505G>A)
n.399G>A
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.409G>A (p.Glu137Lys)
n.51G>A
c.457G>A (p.Glu153Lys)
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.67G>A
n.955G>A
n.953G>A
1g.156134871G>CCA342817234LMNAc.148G>C (p.Glu50Gln)
c.706G>C (p.Glu236Gln)
n.1081G>C
c.42G>C (p.Val14=)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.*505G>C (n.*505G>C)
n.399G>C
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.409G>C (p.Glu137Gln)
n.51G>C
c.457G>C (p.Glu153Gln)
c.*380G>C (n.*380G>C)
n.67G>C
n.955G>C
n.953G>C
1g.156134871G>TCA342817233LMNAc.148G>T (p.Glu50Ter)
c.706G>T (p.Glu236Ter)
n.1081G>T
c.42G>T (p.Val14=)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.*505G>T (n.*505G>T)
n.399G>T
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.409G>T (p.Glu137Ter)
n.51G>T
c.457G>T (p.Glu153Ter)
c.*380G>T (n.*380G>T)
n.67G>T
n.955G>T
n.953G>T
1g.156134872delCA2580061172LMNAc.149del (p.Glu50GlyfsTer?)
c.707del (p.Glu236GlyfsTer?)
n.1082del
c.43del (p.Ser15ValfsTer2)
c.*57del (n.*57del)
c.*506del (n.*506del)
n.400del
c.*507del (n.*507del)
c.*178del (n.*178del)
c.464del (p.Glu155GlyfsTer?)
c.371del (p.Glu124GlyfsTer?)
c.410del (p.Glu137GlyfsTer?)
n.52del
c.458del (p.Glu153GlyfsTer?)
c.*381del (n.*381del)
n.68del
n.956del
n.954del
 ClinVar
1g.156134872A>CCA342817235LMNAc.149A>C (p.Glu50Ala)
c.707A>C (p.Glu236Ala)
n.1082A>C
c.43A>C (p.Ser15Arg)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.*506A>C (n.*506A>C)
n.400A>C
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.410A>C (p.Glu137Ala)
n.52A>C
c.458A>C (p.Glu153Ala)
c.*381A>C (n.*381A>C)
n.68A>C
n.956A>C
n.954A>C
1g.156134872A>GCA342817236LMNAc.149A>G (p.Glu50Gly)
c.707A>G (p.Glu236Gly)
n.1082A>G
c.43A>G (p.Ser15Gly)
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.*506A>G (n.*506A>G)
n.400A>G
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.410A>G (p.Glu137Gly)
n.52A>G
c.458A>G (p.Glu153Gly)
c.*381A>G (n.*381A>G)
n.68A>G
n.956A>G
n.954A>G
1g.156134872A>TCA342817237LMNAc.149A>T (p.Glu50Val)
c.707A>T (p.Glu236Val)
n.1082A>T
c.43A>T (p.Ser15Cys)
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.*506A>T (n.*506A>T)
n.400A>T
c.*507A>T (n.*507A>T)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.464A>T (p.Glu155Val)
c.371A>T (p.Glu124Val)
c.410A>T (p.Glu137Val)
n.52A>T
c.458A>T (p.Glu153Val)
c.*381A>T (n.*381A>T)
n.68A>T
n.956A>T
n.954A>T
1g.156134873G>ACA421257624LMNAc.150G>A (p.Glu50=)
c.708G>A (p.Glu236=)
n.1083G>A
c.44G>A (p.Ser15Asn)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.*507G>A (n.*507G>A)
n.401G>A
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.465G>A (p.Glu155=)
c.372G>A (p.Glu124=)
c.411G>A (p.Glu137=)
n.53G>A
c.459G>A (p.Glu153=)
c.*382G>A (n.*382G>A)
n.69G>A
n.957G>A
n.955G>A
 dbSNP
1g.156134873G>CCA342817238LMNAc.150G>C (p.Glu50Asp)
c.708G>C (p.Glu236Asp)
n.1083G>C
c.44G>C (p.Ser15Thr)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.*507G>C (n.*507G>C)
n.401G>C
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.465G>C (p.Glu155Asp)
c.372G>C (p.Glu124Asp)
c.411G>C (p.Glu137Asp)
n.53G>C
c.459G>C (p.Glu153Asp)
c.*382G>C (n.*382G>C)
n.69G>C
n.957G>C
n.955G>C
1g.156134873G=CA1200471929LMNAc.150G= (p.Glu50=)
c.708G= (p.Glu236=)
n.1083G=
c.44G= (p.Ser15=)
c.*58G= (n.*58G=)
c.*507G= (n.*507G=)
n.401G=
c.*508G= (n.*508G=)
c.*179G= (n.*179G=)
c.465G= (p.Glu155=)
c.372G= (p.Glu124=)
c.411G= (p.Glu137=)
n.53G=
c.459G= (p.Glu153=)
c.*382G= (n.*382G=)
n.69G=
n.957G=
n.955G=
1g.156134873G>TCA342817239LMNAc.150G>T (p.Glu50Asp)
c.708G>T (p.Glu236Asp)
n.1083G>T
c.44G>T (p.Ser15Ile)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.*507G>T (n.*507G>T)
n.401G>T
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.465G>T (p.Glu155Asp)
c.372G>T (p.Glu124Asp)
c.411G>T (p.Glu137Asp)
n.53G>T
c.459G>T (p.Glu153Asp)
c.*382G>T (n.*382G>T)
n.69G>T
n.957G>T
n.955G>T
1g.156134874T>ACA342817242LMNAc.151T>A (p.Phe51Ile)
c.709T>A (p.Phe237Ile)
n.1084T>A
c.45T>A (p.Ser15Arg)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.*508T>A (n.*508T>A)
n.402T>A
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.466T>A (p.Phe156Ile)
c.373T>A (p.Phe125Ile)
c.412T>A (p.Phe138Ile)
n.54T>A
c.460T>A (p.Phe154Ile)
c.*383T>A (n.*383T>A)
n.70T>A
n.958T>A
n.956T>A
1g.156134874T>CCA342817241LMNAc.151T>C (p.Phe51Leu)
c.709T>C (p.Phe237Leu)
n.1084T>C
c.45T>C (p.Ser15=)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.*508T>C (n.*508T>C)
n.402T>C
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.466T>C (p.Phe156Leu)
c.373T>C (p.Phe125Leu)
c.412T>C (p.Phe138Leu)
n.54T>C
c.460T>C (p.Phe154Leu)
c.*383T>C (n.*383T>C)
n.70T>C
n.958T>C
n.956T>C
1g.156134874T>GCA342817240LMNAc.151T>G (p.Phe51Val)
c.709T>G (p.Phe237Val)
n.1084T>G
c.45T>G (p.Ser15Arg)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.*508T>G (n.*508T>G)
n.402T>G
c.*509T>G (n.*509T>G)
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.466T>G (p.Phe156Val)
c.373T>G (p.Phe125Val)
c.412T>G (p.Phe138Val)
n.54T>G
c.460T>G (p.Phe154Val)
c.*383T>G (n.*383T>G)
n.70T>G
n.958T>G
n.956T>G
1g.156134875T>ACA342817243LMNAc.152T>A (p.Phe51Tyr)
c.710T>A (p.Phe237Tyr)
n.1085T>A
c.46T>A (p.Leu16Met)
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.*509T>A (n.*509T>A)
n.403T>A
c.*510T>A (n.*510T>A)
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.467T>A (p.Phe156Tyr)
c.374T>A (p.Phe125Tyr)
c.413T>A (p.Phe138Tyr)
n.55T>A
c.461T>A (p.Phe154Tyr)
c.*384T>A (n.*384T>A)
n.71T>A
n.959T>A
n.957T>A
1g.156134875T>CCA018485LMNAc.152T>C (p.Phe51Ser)
c.710T>C (p.Phe237Ser)
n.1085T>C
c.46T>C (p.Leu16=)
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.*509T>C (n.*509T>C)
n.403T>C
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.467T>C (p.Phe156Ser)
c.374T>C (p.Phe125Ser)
c.413T>C (p.Phe138Ser)
n.55T>C
c.461T>C (p.Phe154Ser)
c.*384T>C (n.*384T>C)
n.71T>C
n.959T>C
n.957T>C
 ClinVar dbSNP
1g.156134875T>GCA342817244LMNAc.152T>G (p.Phe51Cys)
c.710T>G (p.Phe237Cys)
n.1085T>G
c.46T>G (p.Leu16Val)
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.*509T>G (n.*509T>G)
n.403T>G
c.*510T>G (n.*510T>G)
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.467T>G (p.Phe156Cys)
c.374T>G (p.Phe125Cys)
c.413T>G (p.Phe138Cys)
n.55T>G
c.461T>G (p.Phe154Cys)
c.*384T>G (n.*384T>G)
n.71T>G
n.959T>G
n.957T>G
1g.156134875T=CA1148224760LMNAc.152T= (p.Phe51=)
c.710T= (p.Phe237=)
n.1085T=
c.46T= (p.Leu16=)
c.*60T= (n.*60T=)
c.*509T= (n.*509T=)
n.403T=
c.*510T= (n.*510T=)
c.*181T= (n.*181T=)
c.467T= (p.Phe156=)
c.374T= (p.Phe125=)
c.413T= (p.Phe138=)
n.55T=
c.461T= (p.Phe154=)
c.*384T= (n.*384T=)
n.71T=
n.959T=
n.957T=
1g.156134875_156134894delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGATCA1200471930LMNAc.152_171delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT (p.Phe51=)
c.710_729delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT (p.Phe237=)
n.1085_1104delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT
c.46_65delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT (p.Leu16=)
c.*60_*79delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT (n.*60_*79delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT)
c.*509_*528delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT (n.*509_*528delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT)
n.403_422delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT
c.*510_*529delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT (n.*510_*529delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT)
c.*181_*200delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT (n.*181_*200delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT)
c.467_486delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT (p.Phe156=)
c.374_393delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT (p.Phe125=)
c.413_432delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT (p.Phe138=)
n.55_74delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT
c.461_480delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT (p.Phe154=)
c.*384_*403delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT (n.*384_*403delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT)
n.71_90delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT
n.959_978delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT
n.957_976delinsTTGAGAGCCGGCTGGCGGAT
1g.156134876T>ACA342817245LMNAc.153T>A (p.Phe51Leu)
c.711T>A (p.Phe237Leu)
n.1086T>A
c.47T>A (p.Leu16Ter)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.*510T>A (n.*510T>A)
n.404T>A
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.468T>A (p.Phe156Leu)
c.375T>A (p.Phe125Leu)
c.414T>A (p.Phe138Leu)
n.56T>A
c.462T>A (p.Phe154Leu)
c.*385T>A (n.*385T>A)
n.72T>A
n.960T>A
n.958T>A
1g.156134876T>CCA054175LMNAc.153T>C (p.Phe51=)
c.711T>C (p.Phe237=)
n.1086T>C
c.47T>C (p.Leu16Ser)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.*510T>C (n.*510T>C)
n.404T>C
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.468T>C (p.Phe156=)
c.375T>C (p.Phe125=)
c.414T>C (p.Phe138=)
n.56T>C
c.462T>C (p.Phe154=)
c.*385T>C (n.*385T>C)
n.72T>C
n.960T>C
n.958T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.156134876T>GCA342817246LMNAc.153T>G (p.Phe51Leu)
c.711T>G (p.Phe237Leu)
n.1086T>G
c.47T>G (p.Leu16Trp)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.*510T>G (n.*510T>G)
n.404T>G
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.468T>G (p.Phe156Leu)
c.375T>G (p.Phe125Leu)
c.414T>G (p.Phe138Leu)
n.56T>G
c.462T>G (p.Phe154Leu)
c.*385T>G (n.*385T>G)
n.72T>G
n.960T>G
n.958T>G
1g.156134876T=CA1200471931LMNAc.153T= (p.Phe51=)
c.711T= (p.Phe237=)
n.1086T=
c.47T= (p.Leu16=)
c.*61T= (n.*61T=)
c.*510T= (n.*510T=)
n.404T=
c.*511T= (n.*511T=)
c.*182T= (n.*182T=)
c.468T= (p.Phe156=)
c.375T= (p.Phe125=)
c.414T= (p.Phe138=)
n.56T=
c.462T= (p.Phe154=)
c.*385T= (n.*385T=)
n.72T=
n.960T=
n.958T=
1g.156134876_156134881delCA2580061175LMNAc.153_158del (p.Glu52_Ser53del)
c.711_716del (p.Glu238_Ser239del)
n.1086_1091del
c.47_52del (p.Leu16_Ala18delinsSer)
c.*61_*66del (n.*61_*66del)
c.*510_*515del (n.*510_*515del)
n.404_409del
c.*511_*516del (n.*511_*516del)
c.*182_*187del (n.*182_*187del)
c.468_473del (p.Glu157_Ser158del)
c.375_380del (p.Glu126_Ser127del)
c.414_419del (p.Glu139_Ser140del)
n.56_61del
c.462_467del (p.Glu155_Ser156del)
c.*385_*390del (n.*385_*390del)
n.72_77del
n.960_965del
n.958_963del
 ClinVar
1g.156134876_156134894delinsCCCA915941457LMNAc.153_171delinsCC (p.Glu52ArgfsTer10)
c.711_729delinsCC (p.Glu238ArgfsTer10)
n.1086_1104delinsCC
c.47_65delinsCC (p.Leu16SerfsTer?)
c.*61_*79delinsCC (n.*61_*79delinsCC)
c.*510_*528delinsCC (n.*510_*528delinsCC)
n.404_422delinsCC
c.*511_*529delinsCC (n.*511_*529delinsCC)
c.*182_*200delinsCC (n.*182_*200delinsCC)
c.468_486delinsCC (p.Glu157ArgfsTer10)
c.375_393delinsCC (p.Glu126ArgfsTer10)
c.414_432delinsCC (p.Glu139ArgfsTer10)
n.56_74delinsCC
c.462_480delinsCC (p.Glu155ArgfsTer10)
c.*385_*403delinsCC (n.*385_*403delinsCC)
n.72_90delinsCC
n.960_978delinsCC
n.958_976delinsCC
 ClinVar dbSNP
1g.156134876_156134899delinsCCCCCA16040582LMNAc.153_176delinsCCCC (p.Glu52ProfsTer9)
c.711_734delinsCCCC (p.Glu238ProfsTer9)
n.1086_1109delinsCCCC
c.47_70delinsCCCC (p.Leu16SerfsTer?)
c.*61_*84delinsCCCC (n.*61_*84delinsCCCC)
c.*510_*533delinsCCCC (n.*510_*533delinsCCCC)
n.404_427delinsCCCC
c.*511_*534delinsCCCC (n.*511_*534delinsCCCC)
c.*182_*205delinsCCCC (n.*182_*205delinsCCCC)
c.468_491delinsCCCC (p.Glu157ProfsTer9)
c.375_398delinsCCCC (p.Glu126ProfsTer9)
c.414_437delinsCCCC (p.Glu139ProfsTer9)
n.56_79delinsCCCC
c.462_485delinsCCCC (p.Glu155ProfsTer9)
c.*385_*408delinsCCCC (n.*385_*408delinsCCCC)
n.72_95delinsCCCC
n.960_983delinsCCCC
n.958_981delinsCCCC
1g.156134877G>ACA342817247LMNAc.154G>A (p.Glu52Lys)
c.712G>A (p.Glu238Lys)
n.1087G>A
c.48G>A (p.Leu16=)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.*511G>A (n.*511G>A)
n.405G>A
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.469G>A (p.Glu157Lys)
c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.415G>A (p.Glu139Lys)
n.57G>A
c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.*386G>A (n.*386G>A)
n.73G>A
n.961G>A
n.959G>A
 COSMIC COSMIC
1g.156134877G>CCA342817249LMNAc.154G>C (p.Glu52Gln)
c.712G>C (p.Glu238Gln)
n.1087G>C
c.48G>C (p.Leu16Phe)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.*511G>C (n.*511G>C)
n.405G>C
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.469G>C (p.Glu157Gln)
c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.415G>C (p.Glu139Gln)
n.57G>C
c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.73G>C
n.961G>C
n.959G>C
1g.156134877G>TCA342817248LMNAc.154G>T (p.Glu52Ter)
c.712G>T (p.Glu238Ter)
n.1087G>T
c.48G>T (p.Leu16Phe)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.*511G>T (n.*511G>T)
n.405G>T
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.469G>T (p.Glu157Ter)
c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.415G>T (p.Glu139Ter)
n.57G>T
c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.73G>T
n.961G>T
n.959G>T
1g.156134878A>CCA342817250LMNAc.155A>C (p.Glu52Ala)
c.713A>C (p.Glu238Ala)
n.1088A>C
c.49A>C (p.Arg17=)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.*512A>C (n.*512A>C)
n.406A>C
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.470A>C (p.Glu157Ala)
c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.416A>C (p.Glu139Ala)
n.58A>C
c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.*387A>C (n.*387A>C)
n.74A>C
n.962A>C
n.960A>C
1g.156134878A>GCA342817251LMNAc.155A>G (p.Glu52Gly)
c.713A>G (p.Glu238Gly)
n.1088A>G
c.49A>G (p.Arg17Gly)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.*512A>G (n.*512A>G)
n.406A>G
c.*513A>G (n.*513A>G)
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.470A>G (p.Glu157Gly)
c.377A>G (p.Glu126Gly)
c.416A>G (p.Glu139Gly)
n.58A>G
c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.*387A>G (n.*387A>G)
n.74A>G
n.962A>G
n.960A>G
1g.156134878A>TCA342817252LMNAc.155A>T (p.Glu52Val)
c.713A>T (p.Glu238Val)
n.1088A>T
c.49A>T (p.Arg17Ter)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.*512A>T (n.*512A>T)
n.406A>T
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.470A>T (p.Glu157Val)
c.377A>T (p.Glu126Val)
c.416A>T (p.Glu139Val)
n.58A>T
c.464A>T (p.Glu155Val)
c.*387A>T (n.*387A>T)
n.74A>T
n.962A>T
n.960A>T
1g.156134879G>ACA421257629LMNAc.156G>A (p.Glu52=)
c.714G>A (p.Glu238=)
n.1089G>A
c.50G>A (p.Arg17Lys)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.*513G>A (n.*513G>A)
n.407G>A
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.471G>A (p.Glu157=)
c.378G>A (p.Glu126=)
c.417G>A (p.Glu139=)
n.59G>A
c.465G>A (p.Glu155=)
c.*388G>A (n.*388G>A)
n.75G>A
n.963G>A
n.961G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134879G>CCA342817253LMNAc.156G>C (p.Glu52Asp)
c.714G>C (p.Glu238Asp)
n.1089G>C
c.50G>C (p.Arg17Thr)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.*513G>C (n.*513G>C)
n.407G>C
c.*514G>C (n.*514G>C)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.471G>C (p.Glu157Asp)
c.378G>C (p.Glu126Asp)
c.417G>C (p.Glu139Asp)
n.59G>C
c.465G>C (p.Glu155Asp)
c.*388G>C (n.*388G>C)
n.75G>C
n.963G>C
n.961G>C
1g.156134879G=CA1200471932LMNAc.156G= (p.Glu52=)
c.714G= (p.Glu238=)
n.1089G=
c.50G= (p.Arg17=)
c.*64G= (n.*64G=)
c.*513G= (n.*513G=)
n.407G=
c.*514G= (n.*514G=)
c.*185G= (n.*185G=)
c.471G= (p.Glu157=)
c.378G= (p.Glu126=)
c.417G= (p.Glu139=)
n.59G=
c.465G= (p.Glu155=)
c.*388G= (n.*388G=)
n.75G=
n.963G=
n.961G=
1g.156134879G>TCA342817254LMNAc.156G>T (p.Glu52Asp)
c.714G>T (p.Glu238Asp)
n.1089G>T
c.50G>T (p.Arg17Ile)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.*513G>T (n.*513G>T)
n.407G>T
c.*514G>T (n.*514G>T)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.471G>T (p.Glu157Asp)
c.378G>T (p.Glu126Asp)
c.417G>T (p.Glu139Asp)
n.59G>T
c.465G>T (p.Glu155Asp)
c.*388G>T (n.*388G>T)
n.75G>T
n.963G>T
n.961G>T
1g.156134880A>CCA342817255LMNAc.157A>C (p.Ser53Arg)
c.715A>C (p.Ser239Arg)
n.1090A>C
c.51A>C (p.Arg17Ser)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.*514A>C (n.*514A>C)
n.408A>C
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.472A>C (p.Ser158Arg)
c.379A>C (p.Ser127Arg)
c.418A>C (p.Ser140Arg)
n.60A>C
c.466A>C (p.Ser156Arg)
c.*389A>C (n.*389A>C)
n.76A>C
n.964A>C
n.962A>C
1g.156134880A>GCA342817256LMNAc.157A>G (p.Ser53Gly)
c.715A>G (p.Ser239Gly)
n.1090A>G
c.51A>G (p.Arg17=)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.*514A>G (n.*514A>G)
n.408A>G
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.472A>G (p.Ser158Gly)
c.379A>G (p.Ser127Gly)
c.418A>G (p.Ser140Gly)
n.60A>G
c.466A>G (p.Ser156Gly)
c.*389A>G (n.*389A>G)
n.76A>G
n.964A>G
n.962A>G
1g.156134880A>TCA342817257LMNAc.157A>T (p.Ser53Cys)
c.715A>T (p.Ser239Cys)
n.1090A>T
c.51A>T (p.Arg17Ser)
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.*514A>T (n.*514A>T)
n.408A>T
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.472A>T (p.Ser158Cys)
c.379A>T (p.Ser127Cys)
c.418A>T (p.Ser140Cys)
n.60A>T
c.466A>T (p.Ser156Cys)
c.*389A>T (n.*389A>T)
n.76A>T
n.964A>T
n.962A>T
1g.156134881G>ACA342817258LMNAc.158G>A (p.Ser53Asn)
c.716G>A (p.Ser239Asn)
n.1091G>A
c.52G>A (p.Ala18Thr)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.*515G>A (n.*515G>A)
n.409G>A
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.473G>A (p.Ser158Asn)
c.380G>A (p.Ser127Asn)
c.419G>A (p.Ser140Asn)
n.61G>A
c.467G>A (p.Ser156Asn)
c.*390G>A (n.*390G>A)
n.77G>A
n.965G>A
n.963G>A
1g.156134881G>CCA342817259LMNAc.158G>C (p.Ser53Thr)
c.716G>C (p.Ser239Thr)
n.1091G>C
c.52G>C (p.Ala18Pro)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.*515G>C (n.*515G>C)
n.409G>C
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.473G>C (p.Ser158Thr)
c.380G>C (p.Ser127Thr)
c.419G>C (p.Ser140Thr)
n.61G>C
c.467G>C (p.Ser156Thr)
c.*390G>C (n.*390G>C)
n.77G>C
n.965G>C
n.963G>C
1g.156134881G>TCA342817260LMNAc.158G>T (p.Ser53Ile)
c.716G>T (p.Ser239Ile)
n.1091G>T
c.52G>T (p.Ala18Ser)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.*515G>T (n.*515G>T)
n.409G>T
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.473G>T (p.Ser158Ile)
c.380G>T (p.Ser127Ile)
c.419G>T (p.Ser140Ile)
n.61G>T
c.467G>T (p.Ser156Ile)
c.*390G>T (n.*390G>T)
n.77G>T
n.965G>T
n.963G>T
1g.156134882C>ACA342817262LMNAc.159C>A (p.Ser53Arg)
c.717C>A (p.Ser239Arg)
n.1092C>A
c.53C>A (p.Ala18Asp)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.*516C>A (n.*516C>A)
n.410C>A
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.474C>A (p.Ser158Arg)
c.381C>A (p.Ser127Arg)
c.420C>A (p.Ser140Arg)
n.62C>A
c.468C>A (p.Ser156Arg)
c.*391C>A (n.*391C>A)
n.78C>A
n.966C>A
n.964C>A
 ClinVar dbSNP
1g.156134882C>GCA342817261LMNAc.159C>G (p.Ser53Arg)
c.717C>G (p.Ser239Arg)
n.1092C>G
c.53C>G (p.Ala18Gly)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.*516C>G (n.*516C>G)
n.410C>G
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.474C>G (p.Ser158Arg)
c.381C>G (p.Ser127Arg)
c.420C>G (p.Ser140Arg)
n.62C>G
c.468C>G (p.Ser156Arg)
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.78C>G
n.966C>G
n.964C>G
1g.156134882C>TCA421257632LMNAc.159C>T (p.Ser53=)
c.717C>T (p.Ser239=)
n.1092C>T
c.53C>T (p.Ala18Val)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.*516C>T (n.*516C>T)
n.410C>T
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.474C>T (p.Ser158=)
c.381C>T (p.Ser127=)
c.420C>T (p.Ser140=)
n.62C>T
c.468C>T (p.Ser156=)
c.*391C>T (n.*391C>T)
n.78C>T
n.966C>T
n.964C>T
1g.156134883C>ACA421257633LMNAc.160C>A (p.Arg54=)
c.718C>A (p.Arg240=)
n.1093C>A
c.54C>A (p.Ala18=)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.*517C>A (n.*517C>A)
n.411C>A
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.475C>A (p.Arg159=)
c.382C>A (p.Arg128=)
c.421C>A (p.Arg141=)
n.63C>A
c.469C>A (p.Arg157=)
c.*392C>A (n.*392C>A)
n.79C>A
n.967C>A
n.965C>A
1g.156134883C=CA1200471933LMNAc.160C= (p.Arg54=)
c.718C= (p.Arg240=)
n.1093C=
c.54C= (p.Ala18=)
c.*68C= (n.*68C=)
c.*517C= (n.*517C=)
n.411C=
c.*518C= (n.*518C=)
c.*189C= (n.*189C=)
c.475C= (p.Arg159=)
c.382C= (p.Arg128=)
c.421C= (p.Arg141=)
n.63C=
c.469C= (p.Arg157=)
c.*392C= (n.*392C=)
n.79C=
n.967C=
n.965C=
1g.156134883C>GCA342817263LMNAc.160C>G (p.Arg54Gly)
c.718C>G (p.Arg240Gly)
n.1093C>G
c.54C>G (p.Ala18=)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.*517C>G (n.*517C>G)
n.411C>G
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.475C>G (p.Arg159Gly)
c.382C>G (p.Arg128Gly)
c.421C>G (p.Arg141Gly)
n.63C>G
c.469C>G (p.Arg157Gly)
c.*392C>G (n.*392C>G)
n.79C>G
n.967C>G
n.965C>G
1g.156134883C>TCA054189LMNAc.160C>T (p.Arg54Trp)
c.718C>T (p.Arg240Trp)
n.1093C>T
c.54C>T (p.Ala18=)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.*517C>T (n.*517C>T)
n.411C>T
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.475C>T (p.Arg159Trp)
c.382C>T (p.Arg128Trp)
c.421C>T (p.Arg141Trp)
n.63C>T
c.469C>T (p.Arg157Trp)
c.*392C>T (n.*392C>T)
n.79C>T
n.967C>T
n.965C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134884G>ACA342817264LMNAc.161G>A (p.Arg54Gln)
c.719G>A (p.Arg240Gln)
n.1094G>A
c.55G>A (p.Gly19Ser)
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.*518G>A (n.*518G>A)
n.412G>A
c.*519G>A (n.*519G>A)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.476G>A (p.Arg159Gln)
c.383G>A (p.Arg128Gln)
c.422G>A (p.Arg141Gln)
n.64G>A
c.470G>A (p.Arg157Gln)
c.*393G>A (n.*393G>A)
n.80G>A
n.968G>A
n.966G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156134884G>CCA342817266LMNAc.161G>C (p.Arg54Pro)
c.719G>C (p.Arg240Pro)
n.1094G>C
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.*518G>C (n.*518G>C)
n.412G>C
c.*519G>C (n.*519G>C)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.476G>C (p.Arg159Pro)
c.383G>C (p.Arg128Pro)
c.422G>C (p.Arg141Pro)
n.64G>C
c.470G>C (p.Arg157Pro)
c.*393G>C (n.*393G>C)
n.80G>C
n.968G>C
n.966G>C
1g.156134884G=CA1200471934LMNAc.161G= (p.Arg54=)
c.719G= (p.Arg240=)
n.1094G=
c.55G= (p.Gly19=)
c.*69G= (n.*69G=)
c.*518G= (n.*518G=)
n.412G=
c.*519G= (n.*519G=)
c.*190G= (n.*190G=)
c.476G= (p.Arg159=)
c.383G= (p.Arg128=)
c.422G= (p.Arg141=)
n.64G=
c.470G= (p.Arg157=)
c.*393G= (n.*393G=)
n.80G=
n.968G=
n.966G=
1g.156134884G>TCA342817265LMNAc.161G>T (p.Arg54Leu)
c.719G>T (p.Arg240Leu)
n.1094G>T
c.55G>T (p.Gly19Cys)
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.*518G>T (n.*518G>T)
n.412G>T
c.*519G>T (n.*519G>T)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.476G>T (p.Arg159Leu)
c.383G>T (p.Arg128Leu)
c.422G>T (p.Arg141Leu)
n.64G>T
c.470G>T (p.Arg157Leu)
c.*393G>T (n.*393G>T)
n.80G>T
n.968G>T
n.966G>T
 ClinVar
1g.156134885_156134895delCA2739275310LMNAc.162_172del (p.Leu55AlafsTer9)
c.720_730del (p.Leu241AlafsTer9)
n.1095_1105del
c.56_66del (p.Gly19AlafsTer?)
c.*70_*80del (n.*70_*80del)
c.*519_*529del (n.*519_*529del)
n.413_423del
c.*520_*530del (n.*520_*530del)
c.*191_*201del (n.*191_*201del)
c.477_487del (p.Leu160AlafsTer9)
c.384_394del (p.Leu129AlafsTer9)
c.423_433del (p.Leu142AlafsTer9)
n.65_75del
c.471_481del (p.Leu158AlafsTer9)
c.*394_*404del (n.*394_*404del)
n.81_91del
n.969_979del
n.967_977del
 ClinVar
1g.156134885G>ACA421257634LMNAc.162G>A (p.Arg54=)
c.720G>A (p.Arg240=)
n.1095G>A
c.56G>A (p.Gly19Asp)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.*519G>A (n.*519G>A)
n.413G>A
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.477G>A (p.Arg159=)
c.384G>A (p.Arg128=)
c.423G>A (p.Arg141=)
n.65G>A
c.471G>A (p.Arg157=)
c.*394G>A (n.*394G>A)
n.81G>A
n.969G>A
n.967G>A
1g.156134885G>CCA421257635LMNAc.162G>C (p.Arg54=)
c.720G>C (p.Arg240=)
n.1095G>C
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.*519G>C (n.*519G>C)
n.413G>C
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.477G>C (p.Arg159=)
c.384G>C (p.Arg128=)
c.423G>C (p.Arg141=)
n.65G>C
c.471G>C (p.Arg157=)
c.*394G>C (n.*394G>C)
n.81G>C
n.969G>C
n.967G>C
1g.156134885G>TCA421257637LMNAc.162G>T (p.Arg54=)
c.720G>T (p.Arg240=)
n.1095G>T
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.*519G>T (n.*519G>T)
n.413G>T
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.477G>T (p.Arg159=)
c.384G>T (p.Arg128=)
c.423G>T (p.Arg141=)
n.65G>T
c.471G>T (p.Arg157=)
c.*394G>T (n.*394G>T)
n.81G>T
n.969G>T
n.967G>T
1g.156134886C>ACA342817267LMNAc.163C>A (p.Leu55Met)
c.721C>A (p.Leu241Met)
n.1096C>A
c.57C>A (p.Gly19=)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.*520C>A (n.*520C>A)
n.414C>A
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.478C>A (p.Leu160Met)
c.385C>A (p.Leu129Met)
c.424C>A (p.Leu142Met)
n.66C>A
c.472C>A (p.Leu158Met)
c.*395C>A (n.*395C>A)
n.82C>A
n.970C>A
n.968C>A
1g.156134886C=CA1200471935LMNAc.163C= (p.Leu55=)
c.721C= (p.Leu241=)
n.1096C=
c.57C= (p.Gly19=)
c.*71C= (n.*71C=)
c.*520C= (n.*520C=)
n.414C=
c.*521C= (n.*521C=)
c.*192C= (n.*192C=)
c.478C= (p.Leu160=)
c.385C= (p.Leu129=)
c.424C= (p.Leu142=)
n.66C=
c.472C= (p.Leu158=)
c.*395C= (n.*395C=)
n.82C=
n.970C=
n.968C=
1g.156134886C>GCA342817268LMNAc.163C>G (p.Leu55Val)
c.721C>G (p.Leu241Val)
n.1096C>G
c.57C>G (p.Gly19=)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.*520C>G (n.*520C>G)
n.414C>G
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.478C>G (p.Leu160Val)
c.385C>G (p.Leu129Val)
c.424C>G (p.Leu142Val)
n.66C>G
c.472C>G (p.Leu158Val)
c.*395C>G (n.*395C>G)
n.82C>G
n.970C>G
n.968C>G
1g.156134886C>TCA421257638LMNAc.163C>T (p.Leu55=)
c.721C>T (p.Leu241=)
n.1096C>T
c.57C>T (p.Gly19=)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.*520C>T (n.*520C>T)
n.414C>T
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.478C>T (p.Leu160=)
c.385C>T (p.Leu129=)
c.424C>T (p.Leu142=)
n.66C>T
c.472C>T (p.Leu158=)
c.*395C>T (n.*395C>T)
n.82C>T
n.970C>T
n.968C>T
 dbSNP
1g.156134887T>ACA342817269LMNAc.164T>A (p.Leu55Gln)
c.722T>A (p.Leu241Gln)
n.1097T>A
c.58T>A (p.Trp20Arg)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.*521T>A (n.*521T>A)
n.415T>A
c.*522T>A (n.*522T>A)
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.479T>A (p.Leu160Gln)
c.386T>A (p.Leu129Gln)
c.425T>A (p.Leu142Gln)
n.67T>A
c.473T>A (p.Leu158Gln)
c.*396T>A (n.*396T>A)
n.83T>A
n.971T>A
n.969T>A
1g.156134887T>CCA342817271LMNAc.164T>C (p.Leu55Pro)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
n.1097T>C
c.58T>C (p.Trp20Arg)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.*521T>C (n.*521T>C)
n.415T>C
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.386T>C (p.Leu129Pro)
c.425T>C (p.Leu142Pro)
n.67T>C
c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.*396T>C (n.*396T>C)
n.83T>C
n.971T>C
n.969T>C
1g.156134887T>GCA342817270LMNAc.164T>G (p.Leu55Arg)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
n.1097T>G
c.58T>G (p.Trp20Gly)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.*521T>G (n.*521T>G)
n.415T>G
c.*522T>G (n.*522T>G)
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.386T>G (p.Leu129Arg)
c.425T>G (p.Leu142Arg)
n.67T>G
c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.*396T>G (n.*396T>G)
n.83T>G
n.971T>G
n.969T>G
1g.156134888G>ACA018492LMNAc.165G>A (p.Leu55=)
c.723G>A (p.Leu241=)
n.1098G>A
c.59G>A (p.Trp20Ter)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.*522G>A (n.*522G>A)
n.416G>A
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.480G>A (p.Leu160=)
c.387G>A (p.Leu129=)
c.426G>A (p.Leu142=)
n.68G>A
c.474G>A (p.Leu158=)
c.*397G>A (n.*397G>A)
n.84G>A
n.972G>A
n.970G>A
 ClinVar dbSNP
1g.156134888G>CCA421257639LMNAc.165G>C (p.Leu55=)
c.723G>C (p.Leu241=)
n.1098G>C
c.59G>C (p.Trp20Ser)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.*522G>C (n.*522G>C)
n.416G>C
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.480G>C (p.Leu160=)
c.387G>C (p.Leu129=)
c.426G>C (p.Leu142=)
n.68G>C
c.474G>C (p.Leu158=)
c.*397G>C (n.*397G>C)
n.84G>C
n.972G>C
n.970G>C
1g.156134888G=CA1140669638LMNAc.165G= (p.Leu55=)
c.723G= (p.Leu241=)
n.1098G=
c.59G= (p.Trp20=)
c.*73G= (n.*73G=)
c.*522G= (n.*522G=)
n.416G=
c.*523G= (n.*523G=)
c.*194G= (n.*194G=)
c.480G= (p.Leu160=)
c.387G= (p.Leu129=)
c.426G= (p.Leu142=)
n.68G=
c.474G= (p.Leu158=)
c.*397G= (n.*397G=)
n.84G=
n.972G=
n.970G=
1g.156134888G>TCA421257640LMNAc.165G>T (p.Leu55=)
c.723G>T (p.Leu241=)
n.1098G>T
c.59G>T (p.Trp20Leu)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.*522G>T (n.*522G>T)
n.416G>T
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.480G>T (p.Leu160=)
c.387G>T (p.Leu129=)
c.426G>T (p.Leu142=)
n.68G>T
c.474G>T (p.Leu158=)
c.*397G>T (n.*397G>T)
n.84G>T
n.972G>T
n.970G>T
1g.156134889G>ACA342817274LMNAc.166G>A (p.Ala56Thr)
c.724G>A (p.Ala242Thr)
n.1099G>A
c.60G>A (p.Trp20Ter)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.*523G>A (n.*523G>A)
n.417G>A
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.481G>A (p.Ala161Thr)
c.388G>A (p.Ala130Thr)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
n.69G>A
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.*398G>A (n.*398G>A)
n.85G>A
n.973G>A
n.971G>A
1g.156134889G>CCA342817272LMNAc.166G>C (p.Ala56Pro)
c.724G>C (p.Ala242Pro)
n.1099G>C
c.60G>C (p.Trp20Cys)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.*523G>C (n.*523G>C)
n.417G>C
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.481G>C (p.Ala161Pro)
c.388G>C (p.Ala130Pro)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
n.69G>C
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.*398G>C (n.*398G>C)
n.85G>C
n.973G>C
n.971G>C
1g.156134889G>TCA342817273LMNAc.166G>T (p.Ala56Ser)
c.724G>T (p.Ala242Ser)
n.1099G>T
c.60G>T (p.Trp20Cys)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.*523G>T (n.*523G>T)
n.417G>T
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.481G>T (p.Ala161Ser)
c.388G>T (p.Ala130Ser)
c.427G>T (p.Ala143Ser)
n.69G>T
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.*398G>T (n.*398G>T)
n.85G>T
n.973G>T
n.971G>T
1g.156134893_156134912delCA2586964212LMNAc.170_189del (p.Asp57GlyfsTer4)
c.728_747del (p.Asp243GlyfsTer4)
n.1103_1122del
c.64_83del (p.Met22AlafsTer?)
c.*78_*97del (n.*78_*97del)
c.*527_*546del (n.*527_*546del)
n.421_440del
c.*528_*547del (n.*528_*547del)
c.*199_*218del (n.*199_*218del)
c.485_504del (p.Asp162GlyfsTer4)
c.392_411del (p.Asp131GlyfsTer4)
c.431_450del (p.Asp144GlyfsTer4)
n.73_92del
c.479_498del (p.Asp160GlyfsTer4)
c.*402_*421del (n.*402_*421del)
n.89_108del
n.977_996del
n.975_994del
1g.156134890C>ACA342817275LMNAc.167C>A (p.Ala56Glu)
c.725C>A (p.Ala242Glu)
n.1100C>A
c.61C>A (p.Arg21=)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.*524C>A (n.*524C>A)
n.418C>A
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.482C>A (p.Ala161Glu)
c.389C>A (p.Ala130Glu)
c.428C>A (p.Ala143Glu)
n.70C>A
c.476C>A (p.Ala159Glu)
c.*399C>A (n.*399C>A)
n.86C>A
n.974C>A
n.972C>A
 ClinVar
1g.156134890C=CA1144228996LMNAc.167C= (p.Ala56=)
c.725C= (p.Ala242=)
n.1100C=
c.61C= (p.Arg21=)
c.*75C= (n.*75C=)
c.*524C= (n.*524C=)
n.418C=
c.*525C= (n.*525C=)
c.*196C= (n.*196C=)
c.482C= (p.Ala161=)
c.389C= (p.Ala130=)
c.428C= (p.Ala143=)
n.70C=
c.476C= (p.Ala159=)
c.*399C= (n.*399C=)
n.86C=
n.974C=
n.972C=
1g.156134890C>GCA342817276LMNAc.167C>G (p.Ala56Gly)
c.725C>G (p.Ala242Gly)
n.1100C>G
c.61C>G (p.Arg21Gly)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.*524C>G (n.*524C>G)
n.418C>G
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.389C>G (p.Ala130Gly)
c.428C>G (p.Ala143Gly)
n.70C>G
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.*399C>G (n.*399C>G)
n.86C>G
n.974C>G
n.972C>G
1g.156134890C>TCA018498LMNAc.167C>T (p.Ala56Val)
c.725C>T (p.Ala242Val)
n.1100C>T
c.61C>T (p.Arg21Trp)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.*524C>T (n.*524C>T)
n.418C>T
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.482C>T (p.Ala161Val)
c.389C>T (p.Ala130Val)
c.428C>T (p.Ala143Val)
n.70C>T
c.476C>T (p.Ala159Val)
c.*399C>T (n.*399C>T)
n.86C>T
n.974C>T
n.972C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134891G>ACA054216LMNAc.168G>A (p.Ala56=)
c.726G>A (p.Ala242=)
n.1101G>A
c.62G>A (p.Arg21Gln)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.*525G>A (n.*525G>A)
n.419G>A
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.483G>A (p.Ala161=)
c.390G>A (p.Ala130=)
c.429G>A (p.Ala143=)
n.71G>A
c.477G>A (p.Ala159=)
c.*400G>A (n.*400G>A)
n.87G>A
n.975G>A
n.973G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134891G>CCA421257644LMNAc.168G>C (p.Ala56=)
c.726G>C (p.Ala242=)
n.1101G>C
c.62G>C (p.Arg21Pro)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.*525G>C (n.*525G>C)
n.419G>C
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.483G>C (p.Ala161=)
c.390G>C (p.Ala130=)
c.429G>C (p.Ala143=)
n.71G>C
c.477G>C (p.Ala159=)
c.*400G>C (n.*400G>C)
n.87G>C
n.975G>C
n.973G>C
1g.156134891G=CA1200471936LMNAc.168G= (p.Ala56=)
c.726G= (p.Ala242=)
n.1101G=
c.62G= (p.Arg21=)
c.*76G= (n.*76G=)
c.*525G= (n.*525G=)
n.419G=
c.*526G= (n.*526G=)
c.*197G= (n.*197G=)
c.483G= (p.Ala161=)
c.390G= (p.Ala130=)
c.429G= (p.Ala143=)
n.71G=
c.477G= (p.Ala159=)
c.*400G= (n.*400G=)
n.87G=
n.975G=
n.973G=
1g.156134891G>TCA421257645LMNAc.168G>T (p.Ala56=)
c.726G>T (p.Ala242=)
n.1101G>T
c.62G>T (p.Arg21Leu)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.*525G>T (n.*525G>T)
n.419G>T
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.483G>T (p.Ala161=)
c.390G>T (p.Ala130=)
c.429G>T (p.Ala143=)
n.71G>T
c.477G>T (p.Ala159=)
c.*400G>T (n.*400G>T)
n.87G>T
n.975G>T
n.973G>T
 dbSNP
1g.156134892G>ACA342817277LMNAc.169G>A (p.Asp57Asn)
c.727G>A (p.Asp243Asn)
n.1102G>A
c.63G>A (p.Arg21=)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.*526G>A (n.*526G>A)
n.420G>A
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.484G>A (p.Asp162Asn)
c.391G>A (p.Asp131Asn)
c.430G>A (p.Asp144Asn)
n.72G>A
c.478G>A (p.Asp160Asn)
c.*401G>A (n.*401G>A)
n.88G>A
n.976G>A
n.974G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.156134892G>CCA342817278LMNAc.169G>C (p.Asp57His)
c.727G>C (p.Asp243His)
n.1102G>C
c.63G>C (p.Arg21=)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.*526G>C (n.*526G>C)
n.420G>C
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.484G>C (p.Asp162His)
c.391G>C (p.Asp131His)
c.430G>C (p.Asp144His)
n.72G>C
c.478G>C (p.Asp160His)
c.*401G>C (n.*401G>C)
n.88G>C
n.976G>C
n.974G>C
1g.156134892G=CA1200471937LMNAc.169G= (p.Asp57=)
c.727G= (p.Asp243=)
n.1102G=
c.63G= (p.Arg21=)
c.*77G= (n.*77G=)
c.*526G= (n.*526G=)
n.420G=
c.*527G= (n.*527G=)
c.*198G= (n.*198G=)
c.484G= (p.Asp162=)
c.391G= (p.Asp131=)
c.430G= (p.Asp144=)
n.72G=
c.478G= (p.Asp160=)
c.*401G= (n.*401G=)
n.88G=
n.976G=
n.974G=
1g.156134892G>TCA342817279LMNAc.169G>T (p.Asp57Tyr)
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
n.1102G>T
c.63G>T (p.Arg21=)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.*526G>T (n.*526G>T)
n.420G>T
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.484G>T (p.Asp162Tyr)
c.391G>T (p.Asp131Tyr)
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
n.72G>T
c.478G>T (p.Asp160Tyr)
c.*401G>T (n.*401G>T)
n.88G>T
n.976G>T
n.974G>T
 ClinVar dbSNP
1g.156134893A=CA1200471938LMNAc.170A= (p.Asp57=)
c.728A= (p.Asp243=)
n.1103A=
c.64A= (p.Met22=)
c.*78A= (n.*78A=)
c.*527A= (n.*527A=)
n.421A=
c.*528A= (n.*528A=)
c.*199A= (n.*199A=)
c.485A= (p.Asp162=)
c.392A= (p.Asp131=)
c.431A= (p.Asp144=)
n.73A=
c.479A= (p.Asp160=)
c.*402A= (n.*402A=)
n.89A=
n.977A=
n.975A=
1g.156134893A>CCA342817280LMNAc.170A>C (p.Asp57Ala)
c.728A>C (p.Asp243Ala)
n.1103A>C
c.64A>C (p.Met22Leu)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.*527A>C (n.*527A>C)
n.421A>C
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.485A>C (p.Asp162Ala)
c.392A>C (p.Asp131Ala)
c.431A>C (p.Asp144Ala)
n.73A>C
c.479A>C (p.Asp160Ala)
c.*402A>C (n.*402A>C)
n.89A>C
n.977A>C
n.975A>C
1g.156134893A>GCA342817281LMNAc.170A>G (p.Asp57Gly)
c.728A>G (p.Asp243Gly)
n.1103A>G
c.64A>G (p.Met22Val)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.*527A>G (n.*527A>G)
n.421A>G
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.485A>G (p.Asp162Gly)
c.392A>G (p.Asp131Gly)
c.431A>G (p.Asp144Gly)
n.73A>G
c.479A>G (p.Asp160Gly)
c.*402A>G (n.*402A>G)
n.89A>G
n.977A>G
n.975A>G
 dbSNP
1g.156134893A>TCA342817282LMNAc.170A>T (p.Asp57Val)
c.728A>T (p.Asp243Val)
n.1103A>T
c.64A>T (p.Met22Leu)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.*527A>T (n.*527A>T)
n.421A>T
c.*528A>T (n.*528A>T)
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.485A>T (p.Asp162Val)
c.392A>T (p.Asp131Val)
c.431A>T (p.Asp144Val)
n.73A>T
c.479A>T (p.Asp160Val)
c.*402A>T (n.*402A>T)
n.89A>T
n.977A>T
n.975A>T
 ClinVar dbSNP
1g.156134894T>ACA342817283LMNAc.171T>A (p.Asp57Glu)
c.729T>A (p.Asp243Glu)
n.1104T>A
c.65T>A (p.Met22Lys)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.*528T>A (n.*528T>A)
n.422T>A
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.486T>A (p.Asp162Glu)
c.393T>A (p.Asp131Glu)
c.432T>A (p.Asp144Glu)
n.74T>A
c.480T>A (p.Asp160Glu)
c.*403T>A (n.*403T>A)
n.90T>A
n.978T>A
n.976T>A
1g.156134894T>CCA054228LMNAc.171T>C (p.Asp57=)
c.729T>C (p.Asp243=)
n.1104T>C
c.65T>C (p.Met22Thr)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.*528T>C (n.*528T>C)
n.422T>C
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.486T>C (p.Asp162=)
c.393T>C (p.Asp131=)
c.432T>C (p.Asp144=)
n.74T>C
c.480T>C (p.Asp160=)
c.*403T>C (n.*403T>C)
n.90T>C
n.978T>C
n.976T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134894T>GCA342817284LMNAc.171T>G (p.Asp57Glu)
c.729T>G (p.Asp243Glu)
n.1104T>G
c.65T>G (p.Met22Arg)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.*528T>G (n.*528T>G)
n.422T>G
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.486T>G (p.Asp162Glu)
c.393T>G (p.Asp131Glu)
c.432T>G (p.Asp144Glu)
n.74T>G
c.480T>G (p.Asp160Glu)
c.*403T>G (n.*403T>G)
n.90T>G
n.978T>G
n.976T>G
 ClinVar dbSNP
1g.156134894T=CA1200471939LMNAc.171T= (p.Asp57=)
c.729T= (p.Asp243=)
n.1104T=
c.65T= (p.Met22=)
c.*79T= (n.*79T=)
c.*528T= (n.*528T=)
n.422T=
c.*529T= (n.*529T=)
c.*200T= (n.*200T=)
c.486T= (p.Asp162=)
c.393T= (p.Asp131=)
c.432T= (p.Asp144=)
n.74T=
c.480T= (p.Asp160=)
c.*403T= (n.*403T=)
n.90T=
n.978T=
n.976T=
1g.156134894dupCA658795528LMNAc.171dup (p.Ala58CysfsTer10)
c.729dup (p.Ala244CysfsTer10)
n.1104dup
c.65dup (p.Met22IlefsTer?)
c.*79dup (n.*79dup)
c.*528dup (n.*528dup)
n.422dup
c.*529dup (n.*529dup)
c.*200dup (n.*200dup)
c.486dup (p.Ala163CysfsTer10)
c.393dup (p.Ala132CysfsTer10)
c.432dup (p.Ala145CysfsTer10)
n.74dup
c.480dup (p.Ala161CysfsTer10)
c.*403dup (n.*403dup)
n.90dup
n.978dup
n.976dup
 ClinVar dbSNP
1g.156134895G>ACA018505LMNAc.172G>A (p.Ala58Thr)
c.730G>A (p.Ala244Thr)
n.1105G>A
c.66G>A (p.Met22Ile)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.*529G>A (n.*529G>A)
n.423G>A
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.487G>A (p.Ala163Thr)
c.394G>A (p.Ala132Thr)
c.433G>A (p.Ala145Thr)
n.75G>A
c.481G>A (p.Ala161Thr)
c.*404G>A (n.*404G>A)
n.91G>A
n.979G>A
n.977G>A
 ClinVar dbSNP
1g.156134895G>CCA342817285LMNAc.172G>C (p.Ala58Pro)
c.730G>C (p.Ala244Pro)
n.1105G>C
c.66G>C (p.Met22Ile)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.*529G>C (n.*529G>C)
n.423G>C
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.487G>C (p.Ala163Pro)
c.394G>C (p.Ala132Pro)
c.433G>C (p.Ala145Pro)
n.75G>C
c.481G>C (p.Ala161Pro)
c.*404G>C (n.*404G>C)
n.91G>C
n.979G>C
n.977G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134895G=CA1143510874LMNAc.172G= (p.Ala58=)
c.730G= (p.Ala244=)
n.1105G=
c.66G= (p.Met22=)
c.*80G= (n.*80G=)
c.*529G= (n.*529G=)
n.423G=
c.*530G= (n.*530G=)
c.*201G= (n.*201G=)
c.487G= (p.Ala163=)
c.394G= (p.Ala132=)
c.433G= (p.Ala145=)
n.75G=
c.481G= (p.Ala161=)
c.*404G= (n.*404G=)
n.91G=
n.979G=
n.977G=
1g.156134895G>TCA342817286LMNAc.172G>T (p.Ala58Ser)
c.730G>T (p.Ala244Ser)
n.1105G>T
c.66G>T (p.Met22Ile)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.*529G>T (n.*529G>T)
n.423G>T
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.487G>T (p.Ala163Ser)
c.394G>T (p.Ala132Ser)
c.433G>T (p.Ala145Ser)
n.75G>T
c.481G>T (p.Ala161Ser)
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.91G>T
n.979G>T
n.977G>T
1g.156134896C>ACA342817287LMNAc.173C>A (p.Ala58Glu)
c.731C>A (p.Ala244Glu)
n.1106C>A
c.67C>A (p.Arg23Ser)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.*530C>A (n.*530C>A)
n.424C>A
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.488C>A (p.Ala163Glu)
c.395C>A (p.Ala132Glu)
c.434C>A (p.Ala145Glu)
n.76C>A
c.482C>A (p.Ala161Glu)
c.*405C>A (n.*405C>A)
n.92C>A
n.980C>A
n.978C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134896C=CA1200471940LMNAc.173C= (p.Ala58=)
c.731C= (p.Ala244=)
n.1106C=
c.67C= (p.Arg23=)
c.*81C= (n.*81C=)
c.*530C= (n.*530C=)
n.424C=
c.*531C= (n.*531C=)
c.*202C= (n.*202C=)
c.488C= (p.Ala163=)
c.395C= (p.Ala132=)
c.434C= (p.Ala145=)
n.76C=
c.482C= (p.Ala161=)
c.*405C= (n.*405C=)
n.92C=
n.980C=
n.978C=
1g.156134896C>GCA342817288LMNAc.173C>G (p.Ala58Gly)
c.731C>G (p.Ala244Gly)
n.1106C>G
c.67C>G (p.Arg23Gly)
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.*530C>G (n.*530C>G)
n.424C>G
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.488C>G (p.Ala163Gly)
c.395C>G (p.Ala132Gly)
c.434C>G (p.Ala145Gly)
n.76C>G
c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.*405C>G (n.*405C>G)
n.92C>G
n.980C>G
n.978C>G
1g.156134896C>TCA342817289LMNAc.173C>T (p.Ala58Val)
c.731C>T (p.Ala244Val)
n.1106C>T
c.67C>T (p.Arg23Cys)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.*530C>T (n.*530C>T)
n.424C>T
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.488C>T (p.Ala163Val)
c.395C>T (p.Ala132Val)
c.434C>T (p.Ala145Val)
n.76C>T
c.482C>T (p.Ala161Val)
c.*405C>T (n.*405C>T)
n.92C>T
n.980C>T
n.978C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134897G>ACA054233LMNAc.174G>A (p.Ala58=)
c.732G>A (p.Ala244=)
n.1107G>A
c.68G>A (p.Arg23His)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.*531G>A (n.*531G>A)
n.425G>A
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.489G>A (p.Ala163=)
c.396G>A (p.Ala132=)
c.435G>A (p.Ala145=)
n.77G>A
c.483G>A (p.Ala161=)
c.*406G>A (n.*406G>A)
n.93G>A
n.981G>A
n.979G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134897G>CCA421257653LMNAc.174G>C (p.Ala58=)
c.732G>C (p.Ala244=)
n.1107G>C
c.68G>C (p.Arg23Pro)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.*531G>C (n.*531G>C)
n.425G>C
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.489G>C (p.Ala163=)
c.396G>C (p.Ala132=)
c.435G>C (p.Ala145=)
n.77G>C
c.483G>C (p.Ala161=)
c.*406G>C (n.*406G>C)
n.93G>C
n.981G>C
n.979G>C
1g.156134897G=CA1200471941LMNAc.174G= (p.Ala58=)
c.732G= (p.Ala244=)
n.1107G=
c.68G= (p.Arg23=)
c.*82G= (n.*82G=)
c.*531G= (n.*531G=)
n.425G=
c.*532G= (n.*532G=)
c.*203G= (n.*203G=)
c.489G= (p.Ala163=)
c.396G= (p.Ala132=)
c.435G= (p.Ala145=)
n.77G=
c.483G= (p.Ala161=)
c.*406G= (n.*406G=)
n.93G=
n.981G=
n.979G=
1g.156134897G>TCA421257654LMNAc.174G>T (p.Ala58=)
c.732G>T (p.Ala244=)
n.1107G>T
c.68G>T (p.Arg23Leu)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.*531G>T (n.*531G>T)
n.425G>T
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.489G>T (p.Ala163=)
c.396G>T (p.Ala132=)
c.435G>T (p.Ala145=)
n.77G>T
c.483G>T (p.Ala161=)
c.*406G>T (n.*406G>T)
n.93G>T
n.981G>T
n.979G>T
1g.156134898C>ACA342817290LMNAc.175C>A (p.Leu59Met)
c.733C>A (p.Leu245Met)
n.1108C>A
c.69C>A (p.Arg23=)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.*532C>A (n.*532C>A)
n.426C>A
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.490C>A (p.Leu164Met)
c.397C>A (p.Leu133Met)
c.436C>A (p.Leu146Met)
n.78C>A
c.484C>A (p.Leu162Met)
c.*407C>A (n.*407C>A)
n.94C>A
n.982C>A
n.980C>A
1g.156134898C>GCA342817291LMNAc.175C>G (p.Leu59Val)
c.733C>G (p.Leu245Val)
n.1108C>G
c.69C>G (p.Arg23=)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.*532C>G (n.*532C>G)
n.426C>G
c.*533C>G (n.*533C>G)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.490C>G (p.Leu164Val)
c.397C>G (p.Leu133Val)
c.436C>G (p.Leu146Val)
n.78C>G
c.484C>G (p.Leu162Val)
c.*407C>G (n.*407C>G)
n.94C>G
n.982C>G
n.980C>G
1g.156134898C>TCA421257655LMNAc.175C>T (p.Leu59=)
c.733C>T (p.Leu245=)
n.1108C>T
c.69C>T (p.Arg23=)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.*532C>T (n.*532C>T)
n.426C>T
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.490C>T (p.Leu164=)
c.397C>T (p.Leu133=)
c.436C>T (p.Leu146=)
n.78C>T
c.484C>T (p.Leu162=)
c.*407C>T (n.*407C>T)
n.94C>T
n.982C>T
n.980C>T
1g.156134899T>ACA342817293LMNAc.176T>A (p.Leu59Gln)
c.734T>A (p.Leu245Gln)
n.1109T>A
c.70T>A (p.Cys24Ser)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.*533T>A (n.*533T>A)
n.427T>A
c.*534T>A (n.*534T>A)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.491T>A (p.Leu164Gln)
c.398T>A (p.Leu133Gln)
c.437T>A (p.Leu146Gln)
n.79T>A
c.485T>A (p.Leu162Gln)
c.*408T>A (n.*408T>A)
n.95T>A
n.983T>A
n.981T>A
 ClinVar
1g.156134899T>CCA342817294LMNAc.176T>C (p.Leu59Pro)
c.734T>C (p.Leu245Pro)
n.1109T>C
c.70T>C (p.Cys24Arg)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.*533T>C (n.*533T>C)
n.427T>C
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.437T>C (p.Leu146Pro)
n.79T>C
c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.*408T>C (n.*408T>C)
n.95T>C
n.983T>C
n.981T>C
 ClinVar
1g.156134899T>GCA342817292LMNAc.176T>G (p.Leu59Arg)
c.734T>G (p.Leu245Arg)
n.1109T>G
c.70T>G (p.Cys24Gly)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.*533T>G (n.*533T>G)
n.427T>G
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.437T>G (p.Leu146Arg)
n.79T>G
c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.*408T>G (n.*408T>G)
n.95T>G
n.983T>G
n.981T>G
1g.156134899dupCA2580061179LMNAc.176dup (p.Gln60AlafsTer8)
c.734dup (p.Gln246AlafsTer8)
n.1109dup
c.70dup (p.Cys24LeufsTer?)
c.*84dup (n.*84dup)
c.*533dup (n.*533dup)
n.427dup
c.*534dup (n.*534dup)
c.*205dup (n.*205dup)
c.491dup (p.Gln165AlafsTer8)
c.398dup (p.Gln134AlafsTer8)
c.437dup (p.Gln147AlafsTer8)
n.79dup
c.485dup (p.Gln163AlafsTer8)
c.*408dup (n.*408dup)
n.95dup
n.983dup
n.981dup
 ClinVar
1g.156134900G>ACA421257657LMNAc.177G>A (p.Leu59=)
c.735G>A (p.Leu245=)
n.1110G>A
c.71G>A (p.Cys24Tyr)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.*534G>A (n.*534G>A)
n.428G>A
c.*535G>A (n.*535G>A)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.492G>A (p.Leu164=)
c.399G>A (p.Leu133=)
c.438G>A (p.Leu146=)
n.80G>A
c.486G>A (p.Leu162=)
c.*409G>A (n.*409G>A)
n.96G>A
n.984G>A
n.982G>A
1g.156134900G>CCA421257658LMNAc.177G>C (p.Leu59=)
c.735G>C (p.Leu245=)
n.1110G>C
c.71G>C (p.Cys24Ser)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.*534G>C (n.*534G>C)
n.428G>C
c.*535G>C (n.*535G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.492G>C (p.Leu164=)
c.399G>C (p.Leu133=)
c.438G>C (p.Leu146=)
n.80G>C
c.486G>C (p.Leu162=)
c.*409G>C (n.*409G>C)
n.96G>C
n.984G>C
n.982G>C
1g.156134900G>TCA421257659LMNAc.177G>T (p.Leu59=)
c.735G>T (p.Leu245=)
n.1110G>T
c.71G>T (p.Cys24Phe)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.*534G>T (n.*534G>T)
n.428G>T
c.*535G>T (n.*535G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.492G>T (p.Leu164=)
c.399G>T (p.Leu133=)
c.438G>T (p.Leu146=)
n.80G>T
c.486G>T (p.Leu162=)
c.*409G>T (n.*409G>T)
n.96G>T
n.984G>T
n.982G>T
1g.156134901C>ACA342817295LMNAc.178C>A (p.Gln60Lys)
c.736C>A (p.Gln246Lys)
n.1111C>A
c.72C>A (p.Cys24Ter)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.*535C>A (n.*535C>A)
n.429C>A
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.493C>A (p.Gln165Lys)
c.400C>A (p.Gln134Lys)
c.439C>A (p.Gln147Lys)
n.81C>A
c.487C>A (p.Gln163Lys)
c.*410C>A (n.*410C>A)
n.97C>A
n.985C>A
n.983C>A
1g.156134901C=CA1143538328LMNAc.178C= (p.Gln60=)
c.736C= (p.Gln246=)
n.1111C=
c.72C= (p.Cys24=)
c.*86C= (n.*86C=)
c.*535C= (n.*535C=)
n.429C=
c.*536C= (n.*536C=)
c.*207C= (n.*207C=)
c.493C= (p.Gln165=)
c.400C= (p.Gln134=)
c.439C= (p.Gln147=)
n.81C=
c.487C= (p.Gln163=)
c.*410C= (n.*410C=)
n.97C=
n.985C=
n.983C=
1g.156134901C>GCA342817296LMNAc.178C>G (p.Gln60Glu)
c.736C>G (p.Gln246Glu)
n.1111C>G
c.72C>G (p.Cys24Trp)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.*535C>G (n.*535C>G)
n.429C>G
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.493C>G (p.Gln165Glu)
c.400C>G (p.Gln134Glu)
c.439C>G (p.Gln147Glu)
n.81C>G
c.487C>G (p.Gln163Glu)
c.*410C>G (n.*410C>G)
n.97C>G
n.985C>G
n.983C>G
1g.156134901C>TCA018512LMNAc.178C>T (p.Gln60Ter)
c.736C>T (p.Gln246Ter)
n.1111C>T
c.72C>T (p.Cys24=)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
n.429C>T
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.493C>T (p.Gln165Ter)
c.400C>T (p.Gln134Ter)
c.439C>T (p.Gln147Ter)
n.81C>T
c.487C>T (p.Gln163Ter)
c.*410C>T (n.*410C>T)
n.97C>T
n.985C>T
n.983C>T
 ClinVar dbSNP
1g.156134902A=CA1200471942LMNAc.179A= (p.Gln60=)
c.737A= (p.Gln246=)
n.1112A=
c.73A= (p.Arg25=)
c.*87A= (n.*87A=)
c.*536A= (n.*536A=)
n.430A=
c.*537A= (n.*537A=)
c.*208A= (n.*208A=)
c.494A= (p.Gln165=)
c.401A= (p.Gln134=)
c.440A= (p.Gln147=)
n.82A=
c.488A= (p.Gln163=)
c.*411A= (n.*411A=)
n.98A=
n.986A=
n.984A=
1g.156134902A>CCA342817297LMNAc.179A>C (p.Gln60Pro)
c.737A>C (p.Gln246Pro)
n.1112A>C
c.73A>C (p.Arg25=)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.*536A>C (n.*536A>C)
n.430A>C
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.494A>C (p.Gln165Pro)
c.401A>C (p.Gln134Pro)
c.440A>C (p.Gln147Pro)
n.82A>C
c.488A>C (p.Gln163Pro)
c.*411A>C (n.*411A>C)
n.98A>C
n.986A>C
n.984A>C
1g.156134902A>GCA018517LMNAc.179A>G (p.Gln60Arg)
c.737A>G (p.Gln246Arg)
n.1112A>G
c.73A>G (p.Arg25Gly)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.*536A>G (n.*536A>G)
n.430A>G
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.494A>G (p.Gln165Arg)
c.401A>G (p.Gln134Arg)
c.440A>G (p.Gln147Arg)
n.82A>G
c.488A>G (p.Gln163Arg)
c.*411A>G (n.*411A>G)
n.98A>G
n.986A>G
n.984A>G
 ClinVar dbSNP
1g.156134902A>TCA342817298LMNAc.179A>T (p.Gln60Leu)
c.737A>T (p.Gln246Leu)
n.1112A>T
c.73A>T (p.Arg25Trp)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.*536A>T (n.*536A>T)
n.430A>T
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.494A>T (p.Gln165Leu)
c.401A>T (p.Gln134Leu)
c.440A>T (p.Gln147Leu)
n.82A>T
c.488A>T (p.Gln163Leu)
c.*411A>T (n.*411A>T)
n.98A>T
n.986A>T
n.984A>T
1g.156134902_156134911delinsAGGAACTGCGCA1200471943LMNAc.179_188delinsAGGAACTGCG (p.Gln60=)
c.737_746delinsAGGAACTGCG (p.Gln246=)
n.1112_1121delinsAGGAACTGCG
c.73_82delinsAGGAACTGCG (p.Arg25=)
c.*87_*96delinsAGGAACTGCG (n.*87_*96delinsAGGAACTGCG)
c.*536_*545delinsAGGAACTGCG (n.*536_*545delinsAGGAACTGCG)
n.430_439delinsAGGAACTGCG
c.*537_*546delinsAGGAACTGCG (n.*537_*546delinsAGGAACTGCG)
c.*208_*217delinsAGGAACTGCG (n.*208_*217delinsAGGAACTGCG)
c.494_503delinsAGGAACTGCG (p.Gln165=)
c.401_410delinsAGGAACTGCG (p.Gln134=)
c.440_449delinsAGGAACTGCG (p.Gln147=)
n.82_91delinsAGGAACTGCG
c.488_497delinsAGGAACTGCG (p.Gln163=)
c.*411_*420delinsAGGAACTGCG (n.*411_*420delinsAGGAACTGCG)
n.98_107delinsAGGAACTGCG
n.986_995delinsAGGAACTGCG
n.984_993delinsAGGAACTGCG
1g.156134903G>ACA421257665LMNAc.180G>A (p.Gln60=)
c.738G>A (p.Gln246=)
n.1113G>A
c.74G>A (p.Arg25Lys)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.*537G>A (n.*537G>A)
n.431G>A
c.*538G>A (n.*538G>A)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.495G>A (p.Gln165=)
c.402G>A (p.Gln134=)
c.441G>A (p.Gln147=)
n.83G>A
c.489G>A (p.Gln163=)
c.*412G>A (n.*412G>A)
n.99G>A
n.987G>A
n.985G>A
1g.156134903G>CCA342817299LMNAc.180G>C (p.Gln60His)
c.738G>C (p.Gln246His)
n.1113G>C
c.74G>C (p.Arg25Thr)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.*537G>C (n.*537G>C)
n.431G>C
c.*538G>C (n.*538G>C)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.495G>C (p.Gln165His)
c.402G>C (p.Gln134His)
c.441G>C (p.Gln147His)
n.83G>C
c.489G>C (p.Gln163His)
c.*412G>C (n.*412G>C)
n.99G>C
n.987G>C
n.985G>C
1g.156134903G>TCA342817300LMNAc.180G>T (p.Gln60His)
c.738G>T (p.Gln246His)
n.1113G>T
c.74G>T (p.Arg25Met)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.*537G>T (n.*537G>T)
n.431G>T
c.*538G>T (n.*538G>T)
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.495G>T (p.Gln165His)
c.402G>T (p.Gln134His)
c.441G>T (p.Gln147His)
n.83G>T
c.489G>T (p.Gln163His)
c.*412G>T (n.*412G>T)
n.99G>T
n.987G>T
n.985G>T
1g.156134904delCA2586964219LMNAc.181del (p.Glu61AsnfsTer?)
c.739del (p.Glu247AsnfsTer?)
n.1114del
c.75del (p.Asn26ThrfsTer6)
c.*89del (n.*89del)
c.*538del (n.*538del)
n.432del
c.*539del (n.*539del)
c.*210del (n.*210del)
c.496del (p.Glu166AsnfsTer?)
c.403del (p.Glu135AsnfsTer?)
c.442del (p.Glu148AsnfsTer?)
n.84del
c.490del (p.Glu164AsnfsTer?)
c.*413del (n.*413del)
n.100del
n.988del
n.986del
1g.156134905_156134913delCA915941458LMNAc.182_190del (p.Glu61_Arg63del)
c.740_748del (p.Glu247_Arg249del)
n.1115_1123del
c.76_84del (p.Asn26_Gly28del)
c.*90_*98del (n.*90_*98del)
c.*539_*547del (n.*539_*547del)
n.433_441del
c.*540_*548del (n.*540_*548del)
c.*211_*219del (n.*211_*219del)
c.497_505del (p.Glu166_Arg168del)
c.404_412del (p.Glu135_Arg137del)
c.443_451del (p.Glu148_Arg150del)
n.85_93del
c.491_499del (p.Glu164_Arg166del)
c.*414_*422del (n.*414_*422del)
n.101_109del
n.989_997del
n.987_995del
 ClinVar dbSNP
1g.156134904G>ACA018524LMNAc.181G>A (p.Glu61Lys)
c.739G>A (p.Glu247Lys)
n.1114G>A
c.75G>A (p.Arg25=)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.*538G>A (n.*538G>A)
n.432G>A
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.442G>A (p.Glu148Lys)
n.84G>A
c.490G>A (p.Glu164Lys)
c.*413G>A (n.*413G>A)
n.100G>A
n.988G>A
n.986G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156134904G>CCA342817301LMNAc.181G>C (p.Glu61Gln)
c.739G>C (p.Glu247Gln)
n.1114G>C
c.75G>C (p.Arg25Ser)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.*538G>C (n.*538G>C)
n.432G>C
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.442G>C (p.Glu148Gln)
n.84G>C
c.490G>C (p.Glu164Gln)
c.*413G>C (n.*413G>C)
n.100G>C
n.988G>C
n.986G>C
1g.156134904G=CA1148224761LMNAc.181G= (p.Glu61=)
c.739G= (p.Glu247=)
n.1114G=
c.75G= (p.Arg25=)
c.*89G= (n.*89G=)
c.*538G= (n.*538G=)
n.432G=
c.*539G= (n.*539G=)
c.*210G= (n.*210G=)
c.496G= (p.Glu166=)
c.403G= (p.Glu135=)
c.442G= (p.Glu148=)
n.84G=
c.490G= (p.Glu164=)
c.*413G= (n.*413G=)
n.100G=
n.988G=
n.986G=
1g.156134904G>TCA342817302LMNAc.181G>T (p.Glu61Ter)
c.739G>T (p.Glu247Ter)
n.1114G>T
c.75G>T (p.Arg25Ser)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.*538G>T (n.*538G>T)
n.432G>T
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.496G>T (p.Glu166Ter)
c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.442G>T (p.Glu148Ter)
n.84G>T
c.490G>T (p.Glu164Ter)
c.*413G>T (n.*413G>T)
n.100G>T
n.988G>T
n.986G>T
1g.156134905A>CCA342817304LMNAc.182A>C (p.Glu61Ala)
c.740A>C (p.Glu247Ala)
n.1115A>C
c.76A>C (p.Asn26His)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.*539A>C (n.*539A>C)
n.433A>C
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.443A>C (p.Glu148Ala)
n.85A>C
c.491A>C (p.Glu164Ala)
c.*414A>C (n.*414A>C)
n.101A>C
n.989A>C
n.987A>C
1g.156134905A>GCA342817305LMNAc.182A>G (p.Glu61Gly)
c.740A>G (p.Glu247Gly)
n.1115A>G
c.76A>G (p.Asn26Asp)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.*539A>G (n.*539A>G)
n.433A>G
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.443A>G (p.Glu148Gly)
n.85A>G
c.491A>G (p.Glu164Gly)
c.*414A>G (n.*414A>G)
n.101A>G
n.989A>G
n.987A>G
1g.156134905A>TCA342817303LMNAc.182A>T (p.Glu61Val)
c.740A>T (p.Glu247Val)
n.1115A>T
c.76A>T (p.Asn26Tyr)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.*539A>T (n.*539A>T)
n.433A>T
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.497A>T (p.Glu166Val)
c.404A>T (p.Glu135Val)
c.443A>T (p.Glu148Val)
n.85A>T
c.491A>T (p.Glu164Val)
c.*414A>T (n.*414A>T)
n.101A>T
n.989A>T
n.987A>T
1g.156134906A>CCA342817306LMNAc.183A>C (p.Glu61Asp)
c.741A>C (p.Glu247Asp)
n.1116A>C
c.77A>C (p.Asn26Thr)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.*540A>C (n.*540A>C)
n.434A>C
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.498A>C (p.Glu166Asp)
c.405A>C (p.Glu135Asp)
c.444A>C (p.Glu148Asp)
n.86A>C
c.492A>C (p.Glu164Asp)
c.*415A>C (n.*415A>C)
n.102A>C
n.990A>C
n.988A>C
1g.156134906A>GCA421257667LMNAc.183A>G (p.Glu61=)
c.741A>G (p.Glu247=)
n.1116A>G
c.77A>G (p.Asn26Ser)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.*540A>G (n.*540A>G)
n.434A>G
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.498A>G (p.Glu166=)
c.405A>G (p.Glu135=)
c.444A>G (p.Glu148=)
n.86A>G
c.492A>G (p.Glu164=)
c.*415A>G (n.*415A>G)
n.102A>G
n.990A>G
n.988A>G
1g.156134906A>TCA342817307LMNAc.183A>T (p.Glu61Asp)
c.741A>T (p.Glu247Asp)
n.1116A>T
c.77A>T (p.Asn26Ile)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.*540A>T (n.*540A>T)
n.434A>T
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.498A>T (p.Glu166Asp)
c.405A>T (p.Glu135Asp)
c.444A>T (p.Glu148Asp)
n.86A>T
c.492A>T (p.Glu164Asp)
c.*415A>T (n.*415A>T)
n.102A>T
n.990A>T
n.988A>T
1g.156134907C>ACA342817308LMNAc.184C>A (p.Leu62Met)
c.742C>A (p.Leu248Met)
n.1117C>A
c.78C>A (p.Asn26Lys)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.*541C>A (n.*541C>A)
n.435C>A
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.499C>A (p.Leu167Met)
c.406C>A (p.Leu136Met)
c.445C>A (p.Leu149Met)
n.87C>A
c.493C>A (p.Leu165Met)
c.*416C>A (n.*416C>A)
n.103C>A
n.991C>A
n.989C>A
1g.156134907C=CA1200471944LMNAc.184C= (p.Leu62=)
c.742C= (p.Leu248=)
n.1117C=
c.78C= (p.Asn26=)
c.*92C= (n.*92C=)
c.*541C= (n.*541C=)
n.435C=
c.*542C= (n.*542C=)
c.*213C= (n.*213C=)
c.499C= (p.Leu167=)
c.406C= (p.Leu136=)
c.445C= (p.Leu149=)
n.87C=
c.493C= (p.Leu165=)
c.*416C= (n.*416C=)
n.103C=
n.991C=
n.989C=
1g.156134907C>GCA342817309LMNAc.184C>G (p.Leu62Val)
c.742C>G (p.Leu248Val)
n.1117C>G
c.78C>G (p.Asn26Lys)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.*541C>G (n.*541C>G)
n.435C>G
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.499C>G (p.Leu167Val)
c.406C>G (p.Leu136Val)
c.445C>G (p.Leu149Val)
n.87C>G
c.493C>G (p.Leu165Val)
c.*416C>G (n.*416C>G)
n.103C>G
n.991C>G
n.989C>G
1g.156134907C>TCA421257670LMNAc.184C>T (p.Leu62=)
c.742C>T (p.Leu248=)
n.1117C>T
c.78C>T (p.Asn26=)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.*541C>T (n.*541C>T)
n.435C>T
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.499C>T (p.Leu167=)
c.406C>T (p.Leu136=)
c.445C>T (p.Leu149=)
n.87C>T
c.493C>T (p.Leu165=)
c.*416C>T (n.*416C>T)
n.103C>T
n.991C>T
n.989C>T
 dbSNP
1g.156134908_156134910dupCA2586964221LMNAc.185_187dup (p.Leu62_Arg63insLeu)
c.743_745dup (p.Leu248_Arg249insLeu)
n.1118_1120dup
c.79_81dup (p.Cys27_Gly28insCys)
c.*93_*95dup (n.*93_*95dup)
c.*542_*544dup (n.*542_*544dup)
n.436_438dup
c.*543_*545dup (n.*543_*545dup)
c.*214_*216dup (n.*214_*216dup)
c.500_502dup (p.Leu167_Arg168insLeu)
c.407_409dup (p.Leu136_Arg137insLeu)
c.446_448dup (p.Leu149_Arg150insLeu)
n.88_90dup
c.494_496dup (p.Leu165_Arg166insLeu)
c.*417_*419dup (n.*417_*419dup)
n.104_106dup
n.992_994dup
n.990_992dup
1g.156134908T>ACA342817311LMNAc.185T>A (p.Leu62Gln)
c.743T>A (p.Leu248Gln)
n.1118T>A
c.79T>A (p.Cys27Ser)
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.*542T>A (n.*542T>A)
n.436T>A
c.*543T>A (n.*543T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.500T>A (p.Leu167Gln)
c.407T>A (p.Leu136Gln)
c.446T>A (p.Leu149Gln)
n.88T>A
c.494T>A (p.Leu165Gln)
c.*417T>A (n.*417T>A)
n.104T>A
n.992T>A
n.990T>A
1g.156134908T>CCA018545LMNAc.185T>C (p.Leu62Pro)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
n.1118T>C
c.79T>C (p.Cys27Arg)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
n.436T>C
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
n.88T>C
c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.*417T>C (n.*417T>C)
n.104T>C
n.992T>C
n.990T>C
 ClinVar dbSNP
1g.156134908T>GCA342817310LMNAc.185T>G (p.Leu62Arg)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
n.1118T>G
c.79T>G (p.Cys27Gly)
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.*542T>G (n.*542T>G)
n.436T>G
c.*543T>G (n.*543T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
n.88T>G
c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.*417T>G (n.*417T>G)
n.104T>G
n.992T>G
n.990T>G
 ClinVar dbSNP
1g.156134908T=CA1140679344LMNAc.185T= (p.Leu62=)
c.743T= (p.Leu248=)
n.1118T=
c.79T= (p.Cys27=)
c.*93T= (n.*93T=)
c.*542T= (n.*542T=)
n.436T=
c.*543T= (n.*543T=)
c.*214T= (n.*214T=)
c.500T= (p.Leu167=)
c.407T= (p.Leu136=)
c.446T= (p.Leu149=)
n.88T=
c.494T= (p.Leu165=)
c.*417T= (n.*417T=)
n.104T=
n.992T=
n.990T=
1g.156134909G>ACA421257672LMNAc.186G>A (p.Leu62=)
c.744G>A (p.Leu248=)
n.1119G>A
c.80G>A (p.Cys27Tyr)
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.*543G>A (n.*543G>A)
n.437G>A
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.501G>A (p.Leu167=)
c.408G>A (p.Leu136=)
c.447G>A (p.Leu149=)
n.89G>A
c.495G>A (p.Leu165=)
c.*418G>A (n.*418G>A)
n.105G>A
n.993G>A
n.991G>A
1g.156134909G>CCA421257673LMNAc.186G>C (p.Leu62=)
c.744G>C (p.Leu248=)
n.1119G>C
c.80G>C (p.Cys27Ser)
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.*543G>C (n.*543G>C)
n.437G>C
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.501G>C (p.Leu167=)
c.408G>C (p.Leu136=)
c.447G>C (p.Leu149=)
n.89G>C
c.495G>C (p.Leu165=)
c.*418G>C (n.*418G>C)
n.105G>C
n.993G>C
n.991G>C
 ClinVar
1g.156134909G>TCA421257674LMNAc.186G>T (p.Leu62=)
c.744G>T (p.Leu248=)
n.1119G>T
c.80G>T (p.Cys27Phe)
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.*543G>T (n.*543G>T)
n.437G>T
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.501G>T (p.Leu167=)
c.408G>T (p.Leu136=)
c.447G>T (p.Leu149=)
n.89G>T
c.495G>T (p.Leu165=)
c.*418G>T (n.*418G>T)
n.105G>T
n.993G>T
n.991G>T
1g.156134909_156134910delinsGCCA1200471945LMNAc.186_187delinsGC (p.Leu62=)
c.744_745delinsGC (p.Leu248=)
n.1119_1120delinsGC
c.80_81delinsGC (p.Cys27=)
c.*94_*95delinsGC (n.*94_*95delinsGC)
c.*543_*544delinsGC (n.*543_*544delinsGC)
n.437_438delinsGC
c.*544_*545delinsGC (n.*544_*545delinsGC)
c.*215_*216delinsGC (n.*215_*216delinsGC)
c.501_502delinsGC (p.Leu167=)
c.408_409delinsGC (p.Leu136=)
c.447_448delinsGC (p.Leu149=)
n.89_90delinsGC
c.495_496delinsGC (p.Leu165=)
c.*418_*419delinsGC (n.*418_*419delinsGC)
n.105_106delinsGC
n.993_994delinsGC
n.991_992delinsGC
1g.156134909_156134910delinsTTCA658795529LMNAc.186_187delinsTT (p.Arg63Trp)
c.744_745delinsTT (p.Arg249Trp)
n.1119_1120delinsTT
c.80_81delinsTT (p.Cys27Phe)
c.*94_*95delinsTT (n.*94_*95delinsTT)
c.*543_*544delinsTT (n.*543_*544delinsTT)
n.437_438delinsTT
c.*544_*545delinsTT (n.*544_*545delinsTT)
c.*215_*216delinsTT (n.*215_*216delinsTT)
c.501_502delinsTT (p.Arg168Trp)
c.408_409delinsTT (p.Arg137Trp)
c.447_448delinsTT (p.Arg150Trp)
n.89_90delinsTT
c.495_496delinsTT (p.Arg166Trp)
c.*418_*419delinsTT (n.*418_*419delinsTT)
n.105_106delinsTT
n.993_994delinsTT
n.991_992delinsTT
 ClinVar dbSNP
1g.156134910C>ACA421257675LMNAc.187C>A (p.Arg63=)
c.745C>A (p.Arg249=)
n.1120C>A
c.81C>A (p.Cys27Ter)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.*544C>A (n.*544C>A)
n.438C>A
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.502C>A (p.Arg168=)
c.409C>A (p.Arg137=)
c.448C>A (p.Arg150=)
n.90C>A
c.496C>A (p.Arg166=)
c.*419C>A (n.*419C>A)
n.106C>A
n.994C>A
n.992C>A
1g.156134910C=CA1141581068LMNAc.187C= (p.Arg63=)
c.745C= (p.Arg249=)
n.1120C=
c.81C= (p.Cys27=)
c.*95C= (n.*95C=)
c.*544C= (n.*544C=)
n.438C=
c.*545C= (n.*545C=)
c.*216C= (n.*216C=)
c.502C= (p.Arg168=)
c.409C= (p.Arg137=)
c.448C= (p.Arg150=)
n.90C=
c.496C= (p.Arg166=)
c.*419C= (n.*419C=)
n.106C=
n.994C=
n.992C=
1g.156134910C>GCA018552LMNAc.187C>G (p.Arg63Gly)
c.745C>G (p.Arg249Gly)
n.1120C>G
c.81C>G (p.Cys27Trp)
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.*544C>G (n.*544C>G)
n.438C>G
c.*545C>G (n.*545C>G)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.502C>G (p.Arg168Gly)
c.409C>G (p.Arg137Gly)
c.448C>G (p.Arg150Gly)
n.90C>G
c.496C>G (p.Arg166Gly)
c.*419C>G (n.*419C>G)
n.106C>G
n.994C>G
n.992C>G
 ClinVar dbSNP
1g.156134910C>TCA018559LMNAc.187C>T (p.Arg63Trp)
c.745C>T (p.Arg249Trp)
n.1120C>T
c.81C>T (p.Cys27=)
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.*544C>T (n.*544C>T)
n.438C>T
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.502C>T (p.Arg168Trp)
c.409C>T (p.Arg137Trp)
c.448C>T (p.Arg150Trp)
n.90C>T
c.496C>T (p.Arg166Trp)
c.*419C>T (n.*419C>T)
n.106C>T
n.994C>T
n.992C>T
 ClinVar dbSNP
1g.156134910_156134911insATCA2739275311LMNAc.187_188insAT (p.Arg63HisfsTer?)
c.745_746insAT (p.Arg249HisfsTer?)
n.1120_1121insAT
c.81_82insAT (p.Gly28MetfsTer5)
c.*95_*96insAT (n.*95_*96insAT)
c.*544_*545insAT (n.*544_*545insAT)
n.438_439insAT
c.*545_*546insAT (n.*545_*546insAT)
c.*216_*217insAT (n.*216_*217insAT)
c.502_503insAT (p.Arg168HisfsTer?)
c.409_410insAT (p.Arg137HisfsTer?)
c.448_449insAT (p.Arg150HisfsTer?)
n.90_91insAT
c.496_497insAT (p.Arg166HisfsTer?)
c.*419_*420insAT (n.*419_*420insAT)
n.106_107insAT
n.994_995insAT
n.992_993insAT
 ClinVar
1g.156134911G>ACA018567LMNAc.188G>A (p.Arg63Gln)
c.746G>A (p.Arg249Gln)
n.1121G>A
c.82G>A (p.Gly28Arg)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.*545G>A (n.*545G>A)
n.439G>A
c.*546G>A (n.*546G>A)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.503G>A (p.Arg168Gln)
c.410G>A (p.Arg137Gln)
c.449G>A (p.Arg150Gln)
n.91G>A
c.497G>A (p.Arg166Gln)
c.*420G>A (n.*420G>A)
n.107G>A
n.995G>A
n.993G>A
 ClinVar dbSNP
1g.156134911G>CCA342817312LMNAc.188G>C (p.Arg63Pro)
c.746G>C (p.Arg249Pro)
n.1121G>C
c.82G>C (p.Gly28Arg)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.*545G>C (n.*545G>C)
n.439G>C
c.*546G>C (n.*546G>C)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.503G>C (p.Arg168Pro)
c.410G>C (p.Arg137Pro)
c.449G>C (p.Arg150Pro)
n.91G>C
c.497G>C (p.Arg166Pro)
c.*420G>C (n.*420G>C)
n.107G>C
n.995G>C
n.993G>C
1g.156134911G=CA1140686849LMNAc.188G= (p.Arg63=)
c.746G= (p.Arg249=)
n.1121G=
c.82G= (p.Gly28=)
c.*96G= (n.*96G=)
c.*545G= (n.*545G=)
n.439G=
c.*546G= (n.*546G=)
c.*217G= (n.*217G=)
c.503G= (p.Arg168=)
c.410G= (p.Arg137=)
c.449G= (p.Arg150=)
n.91G=
c.497G= (p.Arg166=)
c.*420G= (n.*420G=)
n.107G=
n.995G=
n.993G=
1g.156134911G>TCA342817313LMNAc.188G>T (p.Arg63Leu)
c.746G>T (p.Arg249Leu)
n.1121G>T
c.82G>T (p.Gly28Trp)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.*545G>T (n.*545G>T)
n.439G>T
c.*546G>T (n.*546G>T)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.503G>T (p.Arg168Leu)
c.410G>T (p.Arg137Leu)
c.449G>T (p.Arg150Leu)
n.91G>T
c.497G>T (p.Arg166Leu)
c.*420G>T (n.*420G>T)
n.107G>T
n.995G>T
n.993G>T
1g.156134912G>ACA020936LMNAc.189G>A (p.Arg63=)
c.747G>A (p.Arg249=)
n.1122G>A
c.83G>A (p.Gly28Glu)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.*546G>A (n.*546G>A)
n.440G>A
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.504G>A (p.Arg168=)
c.411G>A (p.Arg137=)
c.450G>A (p.Arg150=)
n.92G>A
c.498G>A (p.Arg166=)
c.*421G>A (n.*421G>A)
n.108G>A
n.996G>A
n.994G>A
 dbSNP
1g.156134912G>CCA421257676LMNAc.189G>C (p.Arg63=)
c.747G>C (p.Arg249=)
n.1122G>C
c.83G>C (p.Gly28Ala)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.*546G>C (n.*546G>C)
n.440G>C
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.504G>C (p.Arg168=)
c.411G>C (p.Arg137=)
c.450G>C (p.Arg150=)
n.92G>C
c.498G>C (p.Arg166=)
c.*421G>C (n.*421G>C)
n.108G>C
n.996G>C
n.994G>C
1g.156134912G=CA1148224762LMNAc.189G= (p.Arg63=)
c.747G= (p.Arg249=)
n.1122G=
c.83G= (p.Gly28=)
c.*97G= (n.*97G=)
c.*546G= (n.*546G=)
n.440G=
c.*547G= (n.*547G=)
c.*218G= (n.*218G=)
c.504G= (p.Arg168=)
c.411G= (p.Arg137=)
c.450G= (p.Arg150=)
n.92G=
c.498G= (p.Arg166=)
c.*421G= (n.*421G=)
n.108G=
n.996G=
n.994G=
1g.156134912G>TCA421257677LMNAc.189G>T (p.Arg63=)
c.747G>T (p.Arg249=)
n.1122G>T
c.83G>T (p.Gly28Val)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.*546G>T (n.*546G>T)
n.440G>T
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.504G>T (p.Arg168=)
c.411G>T (p.Arg137=)
c.450G>T (p.Arg150=)
n.92G>T
c.498G>T (p.Arg166=)
c.*421G>T (n.*421G>T)
n.108G>T
n.996G>T
n.994G>T
1g.156134913G>ACA342817316LMNAc.190G>A (p.Ala64Thr)
c.748G>A (p.Ala250Thr)
n.1123G>A
c.84G>A (p.Gly28=)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.*547G>A (n.*547G>A)
n.441G>A
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.505G>A (p.Ala169Thr)
c.412G>A (p.Ala138Thr)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
n.93G>A
c.499G>A (p.Ala167Thr)
c.*422G>A (n.*422G>A)
n.109G>A
n.997G>A
n.995G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.156134913G>CCA342817315LMNAc.190G>C (p.Ala64Pro)
c.748G>C (p.Ala250Pro)
n.1123G>C
c.84G>C (p.Gly28=)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.*547G>C (n.*547G>C)
n.441G>C
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.505G>C (p.Ala169Pro)
c.412G>C (p.Ala138Pro)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
n.93G>C
c.499G>C (p.Ala167Pro)
c.*422G>C (n.*422G>C)
n.109G>C
n.997G>C
n.995G>C
1g.156134913G=CA1200471946LMNAc.190G= (p.Ala64=)
c.748G= (p.Ala250=)
n.1123G=
c.84G= (p.Gly28=)
c.*98G= (n.*98G=)
c.*547G= (n.*547G=)
n.441G=
c.*548G= (n.*548G=)
c.*219G= (n.*219G=)
c.505G= (p.Ala169=)
c.412G= (p.Ala138=)
c.451G= (p.Ala151=)
n.93G=
c.499G= (p.Ala167=)
c.*422G= (n.*422G=)
n.109G=
n.997G=
n.995G=
1g.156134913G>TCA342817314LMNAc.190G>T (p.Ala64Ser)
c.748G>T (p.Ala250Ser)
n.1123G>T
c.84G>T (p.Gly28=)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.*547G>T (n.*547G>T)
n.441G>T
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.505G>T (p.Ala169Ser)
c.412G>T (p.Ala138Ser)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
n.93G>T
c.499G>T (p.Ala167Ser)
c.*422G>T (n.*422G>T)
n.109G>T
n.997G>T
n.995G>T
1g.156134914C>ACA342817317LMNAc.191C>A (p.Ala64Asp)
c.749C>A (p.Ala250Asp)
n.1124C>A
c.85C>A (p.Pro29Thr)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.*548C>A (n.*548C>A)
n.442C>A
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.506C>A (p.Ala169Asp)
c.413C>A (p.Ala138Asp)
c.452C>A (p.Ala151Asp)
n.94C>A
c.500C>A (p.Ala167Asp)
c.*423C>A (n.*423C>A)
n.110C>A
n.998C>A
n.996C>A
1g.156134914C=CA1144228997LMNAc.191C= (p.Ala64=)
c.749C= (p.Ala250=)
n.1124C=
c.85C= (p.Pro29=)
c.*99C= (n.*99C=)
c.*548C= (n.*548C=)
n.442C=
c.*549C= (n.*549C=)
c.*220C= (n.*220C=)
c.506C= (p.Ala169=)
c.413C= (p.Ala138=)
c.452C= (p.Ala151=)
n.94C=
c.500C= (p.Ala167=)
c.*423C= (n.*423C=)
n.110C=
n.998C=
n.996C=
1g.156134914C>GCA342817318LMNAc.191C>G (p.Ala64Gly)
c.749C>G (p.Ala250Gly)
n.1124C>G
c.85C>G (p.Pro29Ala)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.*548C>G (n.*548C>G)
n.442C>G
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.506C>G (p.Ala169Gly)
c.413C>G (p.Ala138Gly)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
n.94C>G
c.500C>G (p.Ala167Gly)
c.*423C>G (n.*423C>G)
n.110C>G
n.998C>G
n.996C>G
1g.156134914C>TCA018573LMNAc.191C>T (p.Ala64Val)
c.749C>T (p.Ala250Val)
n.1124C>T
c.85C>T (p.Pro29Ser)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.*548C>T (n.*548C>T)
n.442C>T
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.506C>T (p.Ala169Val)
c.413C>T (p.Ala138Val)
c.452C>T (p.Ala151Val)
n.94C>T
c.500C>T (p.Ala167Val)
c.*423C>T (n.*423C>T)
n.110C>T
n.998C>T
n.996C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134914_156134916delinsCCCCA1140537250LMNAc.191_193delinsCCC (p.Ala64=)
c.749_751delinsCCC (p.Ala250=)
n.1124_1126delinsCCC
c.85_87delinsCCC (p.Pro29=)
c.*99_*101delinsCCC (n.*99_*101delinsCCC)
c.*548_*550delinsCCC (n.*548_*550delinsCCC)
n.442_444delinsCCC
c.*549_*551delinsCCC (n.*549_*551delinsCCC)
c.*220_*222delinsCCC (n.*220_*222delinsCCC)
c.506_508delinsCCC (p.Ala169=)
c.413_415delinsCCC (p.Ala138=)
c.452_454delinsCCC (p.Ala151=)
n.94_96delinsCCC
c.500_502delinsCCC (p.Ala167=)
c.*423_*425delinsCCC (n.*423_*425delinsCCC)
n.110_112delinsCCC
n.998_1000delinsCCC
n.996_998delinsCCC
1g.156134916dupCA31011495LMNAc.193dup (p.Gln65ProfsTer3)
c.751dup (p.Gln251ProfsTer3)
n.1126dup
c.87dup (p.Ser30GlnfsTer?)
c.*101dup (n.*101dup)
c.*550dup (n.*550dup)
n.444dup
c.*551dup (n.*551dup)
c.*222dup (n.*222dup)
c.508dup (p.Gln170ProfsTer3)
c.415dup (p.Gln139ProfsTer3)
c.454dup (p.Gln152ProfsTer3)
n.96dup
c.502dup (p.Gln168ProfsTer3)
c.*425dup (n.*425dup)
n.112dup
n.1000dup
n.998dup
 dbSNP
1g.156134916delCA1139771249LMNAc.193del (p.Gln65SerfsTer?)
c.751del (p.Gln251SerfsTer?)
n.1126del
c.87del (p.Ser30AlafsTer2)
c.*101del (n.*101del)
c.*550del (n.*550del)
n.444del
c.*551del (n.*551del)
c.*222del (n.*222del)
c.508del (p.Gln170SerfsTer?)
c.415del (p.Gln139SerfsTer?)
c.454del (p.Gln152SerfsTer?)
n.96del
c.502del (p.Gln168SerfsTer?)
c.*425del (n.*425del)
n.112del
n.1000del
n.998del
1g.156134915C>ACA421068487LMNAc.192C>A (p.Ala64=)
c.750C>A (p.Ala250=)
n.1125C>A
c.86C>A (p.Pro29His)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.*549C>A (n.*549C>A)
n.443C>A
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.507C>A (p.Ala169=)
c.414C>A (p.Ala138=)
c.453C>A (p.Ala151=)
n.95C>A
c.501C>A (p.Ala167=)
c.*424C>A (n.*424C>A)
n.111C>A
n.999C>A
n.997C>A
1g.156134915C>GCA421068490LMNAc.192C>G (p.Ala64=)
c.750C>G (p.Ala250=)
n.1125C>G
c.86C>G (p.Pro29Arg)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.*549C>G (n.*549C>G)
n.443C>G
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.507C>G (p.Ala169=)
c.414C>G (p.Ala138=)
c.453C>G (p.Ala151=)
n.95C>G
c.501C>G (p.Ala167=)
c.*424C>G (n.*424C>G)
n.111C>G
n.999C>G
n.997C>G
1g.156134915C>TCA421068488LMNAc.192C>T (p.Ala64=)
c.750C>T (p.Ala250=)
n.1125C>T
c.86C>T (p.Pro29Leu)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.*549C>T (n.*549C>T)
n.443C>T
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.507C>T (p.Ala169=)
c.414C>T (p.Ala138=)
c.453C>T (p.Ala151=)
n.95C>T
c.501C>T (p.Ala167=)
c.*424C>T (n.*424C>T)
n.111C>T
n.999C>T
n.997C>T
 ClinVar dbSNP
1g.156134916C>ACA342817319LMNAc.193C>A (p.Gln65Lys)
c.751C>A (p.Gln251Lys)
n.1126C>A
c.87C>A (p.Pro29=)
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.*550C>A (n.*550C>A)
n.444C>A
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.508C>A (p.Gln170Lys)
c.415C>A (p.Gln139Lys)
c.454C>A (p.Gln152Lys)
n.96C>A
c.502C>A (p.Gln168Lys)
c.*425C>A (n.*425C>A)
n.112C>A
n.1000C>A
n.998C>A
 ClinVar
1g.156134916C>GCA342817320LMNAc.193C>G (p.Gln65Glu)
c.751C>G (p.Gln251Glu)
n.1126C>G
c.87C>G (p.Pro29=)
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.*550C>G (n.*550C>G)
n.444C>G
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.508C>G (p.Gln170Glu)
c.415C>G (p.Gln139Glu)
c.454C>G (p.Gln152Glu)
n.96C>G
c.502C>G (p.Gln168Glu)
c.*425C>G (n.*425C>G)
n.112C>G
n.1000C>G
n.998C>G
1g.156134916C>TCA342817321LMNAc.193C>T (p.Gln65Ter)
c.751C>T (p.Gln251Ter)
n.1126C>T
c.87C>T (p.Pro29=)
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.*550C>T (n.*550C>T)
n.444C>T
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.508C>T (p.Gln170Ter)
c.415C>T (p.Gln139Ter)
c.454C>T (p.Gln152Ter)
n.96C>T
c.502C>T (p.Gln168Ter)
c.*425C>T (n.*425C>T)
n.112C>T
n.1000C>T
n.998C>T
1g.156134917A>CCA342817322LMNAc.194A>C (p.Gln65Pro)
c.752A>C (p.Gln251Pro)
n.1127A>C
c.88A>C (p.Ser30Arg)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.*551A>C (n.*551A>C)
n.445A>C
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.509A>C (p.Gln170Pro)
c.416A>C (p.Gln139Pro)
c.455A>C (p.Gln152Pro)
n.97A>C
c.503A>C (p.Gln168Pro)
c.*426A>C (n.*426A>C)
n.113A>C
n.1001A>C
n.999A>C
1g.156134917A>GCA342817323LMNAc.194A>G (p.Gln65Arg)
c.752A>G (p.Gln251Arg)
n.1127A>G
c.88A>G (p.Ser30Gly)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.*551A>G (n.*551A>G)
n.445A>G
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.509A>G (p.Gln170Arg)
c.416A>G (p.Gln139Arg)
c.455A>G (p.Gln152Arg)
n.97A>G
c.503A>G (p.Gln168Arg)
c.*426A>G (n.*426A>G)
n.113A>G
n.1001A>G
n.999A>G
 COSMIC
1g.156134917A>TCA342817324LMNAc.194A>T (p.Gln65Leu)
c.752A>T (p.Gln251Leu)
n.1127A>T
c.88A>T (p.Ser30Cys)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.*551A>T (n.*551A>T)
n.445A>T
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.509A>T (p.Gln170Leu)
c.416A>T (p.Gln139Leu)
c.455A>T (p.Gln152Leu)
n.97A>T
c.503A>T (p.Gln168Leu)
c.*426A>T (n.*426A>T)
n.113A>T
n.1001A>T
n.999A>T
1g.156134918G>ACA421068493LMNAc.195G>A (p.Gln65=)
c.753G>A (p.Gln251=)
n.1128G>A
c.89G>A (p.Ser30Asn)
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.*552G>A (n.*552G>A)
n.446G>A
c.*553G>A (n.*553G>A)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.510G>A (p.Gln170=)
c.417G>A (p.Gln139=)
c.456G>A (p.Gln152=)
n.98G>A
c.504G>A (p.Gln168=)
c.*427G>A (n.*427G>A)
n.114G>A
n.1002G>A
n.1000G>A
 gnomAD v4
1g.156134918G>CCA342817325LMNAc.195G>C (p.Gln65His)
c.753G>C (p.Gln251His)
n.1128G>C
c.89G>C (p.Ser30Thr)
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.*552G>C (n.*552G>C)
n.446G>C
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.510G>C (p.Gln170His)
c.417G>C (p.Gln139His)
c.456G>C (p.Gln152His)
n.98G>C
c.504G>C (p.Gln168His)
c.*427G>C (n.*427G>C)
n.114G>C
n.1002G>C
n.1000G>C
1g.156134918G>TCA342817326LMNAc.195G>T (p.Gln65His)
c.753G>T (p.Gln251His)
n.1128G>T
c.89G>T (p.Ser30Ile)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.*552G>T (n.*552G>T)
n.446G>T
c.*553G>T (n.*553G>T)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.510G>T (p.Gln170His)
c.417G>T (p.Gln139His)
c.456G>T (p.Gln152His)
n.98G>T
c.504G>T (p.Gln168His)
c.*427G>T (n.*427G>T)
n.114G>T
n.1002G>T
n.1000G>T
1g.156134919C>ACA342817327LMNAc.196C>A (p.His66Asn)
c.754C>A (p.His252Asn)
n.1129C>A
c.90C>A (p.Ser30Arg)
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.*553C>A (n.*553C>A)
n.447C>A
c.*554C>A (n.*554C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.511C>A (p.His171Asn)
c.418C>A (p.His140Asn)
c.457C>A (p.His153Asn)
n.99C>A
c.505C>A (p.His169Asn)
c.*428C>A (n.*428C>A)
n.115C>A
n.1003C>A
n.1001C>A
 ClinVar dbSNP
1g.156134919C>GCA342817328LMNAc.196C>G (p.His66Asp)
c.754C>G (p.His252Asp)
n.1129C>G
c.90C>G (p.Ser30Arg)
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.*553C>G (n.*553C>G)
n.447C>G
c.*554C>G (n.*554C>G)
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.511C>G (p.His171Asp)
c.418C>G (p.His140Asp)
c.457C>G (p.His153Asp)
n.99C>G
c.505C>G (p.His169Asp)
c.*428C>G (n.*428C>G)
n.115C>G
n.1003C>G
n.1001C>G
1g.156134919C>TCA342817329LMNAc.196C>T (p.His66Tyr)
c.754C>T (p.His252Tyr)
n.1129C>T
c.90C>T (p.Ser30=)
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.*553C>T (n.*553C>T)
n.447C>T
c.*554C>T (n.*554C>T)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.511C>T (p.His171Tyr)
c.418C>T (p.His140Tyr)
c.457C>T (p.His153Tyr)
n.99C>T
c.505C>T (p.His169Tyr)
c.*428C>T (n.*428C>T)
n.115C>T
n.1003C>T
n.1001C>T
 ClinVar
1g.156134920A=CA1200471947LMNAc.197A= (p.His66=)
c.755A= (p.His252=)
n.1130A=
c.91A= (p.Met31=)
c.*105A= (n.*105A=)
c.*554A= (n.*554A=)
n.448A=
c.*555A= (n.*555A=)
c.*226A= (n.*226A=)
c.512A= (p.His171=)
c.419A= (p.His140=)
c.458A= (p.His153=)
n.100A=
c.506A= (p.His169=)
c.*429A= (n.*429A=)
n.116A=
n.1004A=
n.1002A=
1g.156134920A>CCA342817332LMNAc.197A>C (p.His66Pro)
c.755A>C (p.His252Pro)
n.1130A>C
c.91A>C (p.Met31Leu)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.*554A>C (n.*554A>C)
n.448A>C
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.512A>C (p.His171Pro)
c.419A>C (p.His140Pro)
c.458A>C (p.His153Pro)
n.100A>C
c.506A>C (p.His169Pro)
c.*429A>C (n.*429A>C)
n.116A>C
n.1004A>C
n.1002A>C
 ClinVar dbSNP
1g.156134920A>GCA342817330LMNAc.197A>G (p.His66Arg)
c.755A>G (p.His252Arg)
n.1130A>G
c.91A>G (p.Met31Val)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.*554A>G (n.*554A>G)
n.448A>G
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.512A>G (p.His171Arg)
c.419A>G (p.His140Arg)
c.458A>G (p.His153Arg)
n.100A>G
c.506A>G (p.His169Arg)
c.*429A>G (n.*429A>G)
n.116A>G
n.1004A>G
n.1002A>G
 ClinVar
1g.156134920A>TCA342817331LMNAc.197A>T (p.His66Leu)
c.755A>T (p.His252Leu)
n.1130A>T
c.91A>T (p.Met31Leu)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.*554A>T (n.*554A>T)
n.448A>T
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.512A>T (p.His171Leu)
c.419A>T (p.His140Leu)
c.458A>T (p.His153Leu)
n.100A>T
c.506A>T (p.His169Leu)
c.*429A>T (n.*429A>T)
n.116A>T
n.1004A>T
n.1002A>T
1g.156134920dupCA2739275312LMNAc.197dup (p.His66GlnfsTer2)
c.755dup (p.His252GlnfsTer2)
n.1130dup
c.91dup (p.Met31AsnfsTer?)
c.*105dup (n.*105dup)
c.*554dup (n.*554dup)
n.448dup
c.*555dup (n.*555dup)
c.*226dup (n.*226dup)
c.512dup (p.His171GlnfsTer2)
c.419dup (p.His140GlnfsTer2)
c.458dup (p.His153GlnfsTer2)
n.100dup
c.506dup (p.His169GlnfsTer2)
c.*429dup (n.*429dup)
n.116dup
n.1004dup
n.1002dup
 ClinVar
1g.156134921T>ACA342817333LMNAc.198T>A (p.His66Gln)
c.756T>A (p.His252Gln)
n.1131T>A
c.92T>A (p.Met31Lys)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.*555T>A (n.*555T>A)
n.449T>A
c.*556T>A (n.*556T>A)
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.513T>A (p.His171Gln)
c.420T>A (p.His140Gln)
c.459T>A (p.His153Gln)
n.101T>A
c.507T>A (p.His169Gln)
c.*430T>A (n.*430T>A)
n.117T>A
n.1005T>A
n.1003T>A
1g.156134921T>CCA31011514LMNAc.198T>C (p.His66=)
c.756T>C (p.His252=)
n.1131T>C
c.92T>C (p.Met31Thr)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.*555T>C (n.*555T>C)
n.449T>C
c.*556T>C (n.*556T>C)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.513T>C (p.His171=)
c.420T>C (p.His140=)
c.459T>C (p.His153=)
n.101T>C
c.507T>C (p.His169=)
c.*430T>C (n.*430T>C)
n.117T>C
n.1005T>C
n.1003T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134921T>GCA342817334LMNAc.198T>G (p.His66Gln)
c.756T>G (p.His252Gln)
n.1131T>G
c.92T>G (p.Met31Arg)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.*555T>G (n.*555T>G)
n.449T>G
c.*556T>G (n.*556T>G)
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.513T>G (p.His171Gln)
c.420T>G (p.His140Gln)
c.459T>G (p.His153Gln)
n.101T>G
c.507T>G (p.His169Gln)
c.*430T>G (n.*430T>G)
n.117T>G
n.1005T>G
n.1003T>G
1g.156134921T=CA1200471948LMNAc.198T= (p.His66=)
c.756T= (p.His252=)
n.1131T=
c.92T= (p.Met31=)
c.*106T= (n.*106T=)
c.*555T= (n.*555T=)
n.449T=
c.*556T= (n.*556T=)
c.*227T= (n.*227T=)
c.513T= (p.His171=)
c.420T= (p.His140=)
c.459T= (p.His153=)
n.101T=
c.507T= (p.His169=)
c.*430T= (n.*430T=)
n.117T=
n.1005T=
n.1003T=
1g.156134922G>ACA342817335LMNAc.199G>A (p.Glu67Lys)
c.757G>A (p.Glu253Lys)
n.1132G>A
c.93G>A (p.Met31Ile)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.*556G>A (n.*556G>A)
n.450G>A
c.*557G>A (n.*557G>A)
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.460G>A (p.Glu154Lys)
n.102G>A
c.508G>A (p.Glu170Lys)
c.*431G>A (n.*431G>A)
n.118G>A
n.1006G>A
n.1004G>A
 ClinVar
1g.156134922G>CCA342817336LMNAc.199G>C (p.Glu67Gln)
c.757G>C (p.Glu253Gln)
n.1132G>C
c.93G>C (p.Met31Ile)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.*556G>C (n.*556G>C)
n.450G>C
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.460G>C (p.Glu154Gln)
n.102G>C
c.508G>C (p.Glu170Gln)
c.*431G>C (n.*431G>C)
n.118G>C
n.1006G>C
n.1004G>C
1g.156134922G>TCA342817337LMNAc.199G>T (p.Glu67Ter)
c.757G>T (p.Glu253Ter)
n.1132G>T
c.93G>T (p.Met31Ile)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.*556G>T (n.*556G>T)
n.450G>T
c.*557G>T (n.*557G>T)
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.460G>T (p.Glu154Ter)
n.102G>T
c.508G>T (p.Glu170Ter)
c.*431G>T (n.*431G>T)
n.118G>T
n.1006G>T
n.1004G>T
 dbSNP
1g.156134923A>CCA342817338LMNAc.200A>C (p.Glu67Ala)
c.758A>C (p.Glu253Ala)
n.1133A>C
c.94A>C (p.Arg32=)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.*557A>C (n.*557A>C)
n.451A>C
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.461A>C (p.Glu154Ala)
n.103A>C
c.509A>C (p.Glu170Ala)
c.*432A>C (n.*432A>C)
n.119A>C
n.1007A>C
n.1005A>C
1g.156134923A>GCA342817339LMNAc.200A>G (p.Glu67Gly)
c.758A>G (p.Glu253Gly)
n.1133A>G
c.94A>G (p.Arg32Gly)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.*557A>G (n.*557A>G)
n.451A>G
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.461A>G (p.Glu154Gly)
n.103A>G
c.509A>G (p.Glu170Gly)
c.*432A>G (n.*432A>G)
n.119A>G
n.1007A>G
n.1005A>G
1g.156134923A>TCA342817340LMNAc.200A>T (p.Glu67Val)
c.758A>T (p.Glu253Val)
n.1133A>T
c.94A>T (p.Arg32Trp)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.*557A>T (n.*557A>T)
n.451A>T
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.515A>T (p.Glu172Val)
c.422A>T (p.Glu141Val)
c.461A>T (p.Glu154Val)
n.103A>T
c.509A>T (p.Glu170Val)
c.*432A>T (n.*432A>T)
n.119A>T
n.1007A>T
n.1005A>T
1g.156134923_156135045delCA2739275313LMNAc.200_252+70del
c.758_810+70del
n.1133_1185+70del
c.*108_*160+70del
c.*557_*609+70del
n.451_503+70del
c.*558_*610+70del
c.*229_*281+70del
c.515_567+70del
c.422_474+70del
c.461_513+70del
n.103_155+70del
c.*432_*484+70del
n.119_171+70del
c.94_146+70del
n.1007_1059+70del
n.1005_1057+70del
 ClinVar
1g.156134924G>ACA421068500LMNAc.201G>A (p.Glu67=)
c.759G>A (p.Glu253=)
n.1134G>A
c.95G>A (p.Arg32Lys)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.*558G>A (n.*558G>A)
n.452G>A
c.*559G>A (n.*559G>A)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.516G>A (p.Glu172=)
c.423G>A (p.Glu141=)
c.462G>A (p.Glu154=)
n.104G>A
c.510G>A (p.Glu170=)
c.*433G>A (n.*433G>A)
n.120G>A
n.1008G>A
n.1006G>A
1g.156134924G>CCA054278LMNAc.201G>C (p.Glu67Asp)
c.759G>C (p.Glu253Asp)
n.1134G>C
c.95G>C (p.Arg32Thr)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.*558G>C (n.*558G>C)
n.452G>C
c.*559G>C (n.*559G>C)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.516G>C (p.Glu172Asp)
c.423G>C (p.Glu141Asp)
c.462G>C (p.Glu154Asp)
n.104G>C
c.510G>C (p.Glu170Asp)
c.*433G>C (n.*433G>C)
n.120G>C
n.1008G>C
n.1006G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134924G=CA1200471949LMNAc.201G= (p.Glu67=)
c.759G= (p.Glu253=)
n.1134G=
c.95G= (p.Arg32=)
c.*109G= (n.*109G=)
c.*558G= (n.*558G=)
n.452G=
c.*559G= (n.*559G=)
c.*230G= (n.*230G=)
c.516G= (p.Glu172=)
c.423G= (p.Glu141=)
c.462G= (p.Glu154=)
n.104G=
c.510G= (p.Glu170=)
c.*433G= (n.*433G=)
n.120G=
n.1008G=
n.1006G=
1g.156134924G>TCA342817341LMNAc.201G>T (p.Glu67Asp)
c.759G>T (p.Glu253Asp)
n.1134G>T
c.95G>T (p.Arg32Met)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.*558G>T (n.*558G>T)
n.452G>T
c.*559G>T (n.*559G>T)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.516G>T (p.Glu172Asp)
c.423G>T (p.Glu141Asp)
c.462G>T (p.Glu154Asp)
n.104G>T
c.510G>T (p.Glu170Asp)
c.*433G>T (n.*433G>T)
n.120G>T
n.1008G>T
n.1006G>T
1g.156134925G>ACA342817343LMNAc.202G>A (p.Asp68Asn)
c.760G>A (p.Asp254Asn)
n.1135G>A
c.96G>A (p.Arg32=)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.*559G>A (n.*559G>A)
n.453G>A
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.517G>A (p.Asp173Asn)
c.424G>A (p.Asp142Asn)
c.463G>A (p.Asp155Asn)
n.105G>A
c.511G>A (p.Asp171Asn)
c.*434G>A (n.*434G>A)
n.121G>A
n.1009G>A
n.1007G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156134925G>CCA342817344LMNAc.202G>C (p.Asp68His)
c.760G>C (p.Asp254His)
n.1135G>C
c.96G>C (p.Arg32Ser)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.*559G>C (n.*559G>C)
n.453G>C
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.517G>C (p.Asp173His)
c.424G>C (p.Asp142His)
c.463G>C (p.Asp155His)
n.105G>C
c.511G>C (p.Asp171His)
c.*434G>C (n.*434G>C)
n.121G>C
n.1009G>C
n.1007G>C
1g.156134925G=CA1200471950LMNAc.202G= (p.Asp68=)
c.760G= (p.Asp254=)
n.1135G=
c.96G= (p.Arg32=)
c.*110G= (n.*110G=)
c.*559G= (n.*559G=)
n.453G=
c.*560G= (n.*560G=)
c.*231G= (n.*231G=)
c.517G= (p.Asp173=)
c.424G= (p.Asp142=)
c.463G= (p.Asp155=)
n.105G=
c.511G= (p.Asp171=)
c.*434G= (n.*434G=)
n.121G=
n.1009G=
n.1007G=
1g.156134925G>TCA342817342LMNAc.202G>T (p.Asp68Tyr)
c.760G>T (p.Asp254Tyr)
n.1135G>T
c.96G>T (p.Arg32Ser)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.*559G>T (n.*559G>T)
n.453G>T
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.517G>T (p.Asp173Tyr)
c.424G>T (p.Asp142Tyr)
c.463G>T (p.Asp155Tyr)
n.105G>T
c.511G>T (p.Asp171Tyr)
c.*434G>T (n.*434G>T)
n.121G>T
n.1009G>T
n.1007G>T
1g.156134926A=CA1200471952LMNAc.203A= (p.Asp68=)
c.761A= (p.Asp254=)
n.1136A=
c.97A= (p.Thr33=)
c.*111A= (n.*111A=)
c.*560A= (n.*560A=)
n.454A=
c.*561A= (n.*561A=)
c.*232A= (n.*232A=)
c.518A= (p.Asp173=)
c.425A= (p.Asp142=)
c.464A= (p.Asp155=)
n.106A=
c.512A= (p.Asp171=)
c.*435A= (n.*435A=)
n.122A=
n.1010A=
n.1008A=
1g.156134926A>CCA342817345LMNAc.203A>C (p.Asp68Ala)
c.761A>C (p.Asp254Ala)
n.1136A>C
c.97A>C (p.Thr33Pro)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.*560A>C (n.*560A>C)
n.454A>C
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.518A>C (p.Asp173Ala)
c.425A>C (p.Asp142Ala)
c.464A>C (p.Asp155Ala)
n.106A>C
c.512A>C (p.Asp171Ala)
c.*435A>C (n.*435A>C)
n.122A>C
n.1010A>C
n.1008A>C
 dbSNP
1g.156134926A>GCA342817346LMNAc.203A>G (p.Asp68Gly)
c.761A>G (p.Asp254Gly)
n.1136A>G
c.97A>G (p.Thr33Ala)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.*560A>G (n.*560A>G)
n.454A>G
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.518A>G (p.Asp173Gly)
c.425A>G (p.Asp142Gly)
c.464A>G (p.Asp155Gly)
n.106A>G
c.512A>G (p.Asp171Gly)
c.*435A>G (n.*435A>G)
n.122A>G
n.1010A>G
n.1008A>G
1g.156134926A>TCA342817347LMNAc.203A>T (p.Asp68Val)
c.761A>T (p.Asp254Val)
n.1136A>T
c.97A>T (p.Thr33Ser)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.*560A>T (n.*560A>T)
n.454A>T
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.518A>T (p.Asp173Val)
c.425A>T (p.Asp142Val)
c.464A>T (p.Asp155Val)
n.106A>T
c.512A>T (p.Asp171Val)
c.*435A>T (n.*435A>T)
n.122A>T
n.1010A>T
n.1008A>T
1g.156134926_156134927delinsACCA1200471951LMNAc.203_204delinsAC (p.Asp68=)
c.761_762delinsAC (p.Asp254=)
n.1136_1137delinsAC
c.97_98delinsAC (p.Thr33=)
c.*111_*112delinsAC (n.*111_*112delinsAC)
c.*560_*561delinsAC (n.*560_*561delinsAC)
n.454_455delinsAC
c.*561_*562delinsAC (n.*561_*562delinsAC)
c.*232_*233delinsAC (n.*232_*233delinsAC)
c.518_519delinsAC (p.Asp173=)
c.425_426delinsAC (p.Asp142=)
c.464_465delinsAC (p.Asp155=)
n.106_107delinsAC
c.512_513delinsAC (p.Asp171=)
c.*435_*436delinsAC (n.*435_*436delinsAC)
n.122_123delinsAC
n.1010_1011delinsAC
n.1008_1009delinsAC
1g.156134927C>ACA342817348LMNAc.204C>A (p.Asp68Glu)
c.762C>A (p.Asp254Glu)
n.1137C>A
c.98C>A (p.Thr33Asn)
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.*561C>A (n.*561C>A)
n.455C>A
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.519C>A (p.Asp173Glu)
c.426C>A (p.Asp142Glu)
c.465C>A (p.Asp155Glu)
n.107C>A
c.513C>A (p.Asp171Glu)
c.*436C>A (n.*436C>A)
n.123C>A
n.1011C>A
n.1009C>A
 ClinVar dbSNP
1g.156134927C=CA1200471953LMNAc.204C= (p.Asp68=)
c.762C= (p.Asp254=)
n.1137C=
c.98C= (p.Thr33=)
c.*112C= (n.*112C=)
c.*561C= (n.*561C=)
n.455C=
c.*562C= (n.*562C=)
c.*233C= (n.*233C=)
c.519C= (p.Asp173=)
c.426C= (p.Asp142=)
c.465C= (p.Asp155=)
n.107C=
c.513C= (p.Asp171=)
c.*436C= (n.*436C=)
n.123C=
n.1011C=
n.1009C=
1g.156134927C>GCA342817349LMNAc.204C>G (p.Asp68Glu)
c.762C>G (p.Asp254Glu)
n.1137C>G
c.98C>G (p.Thr33Ser)
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.*561C>G (n.*561C>G)
n.455C>G
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.519C>G (p.Asp173Glu)
c.426C>G (p.Asp142Glu)
c.465C>G (p.Asp155Glu)
n.107C>G
c.513C>G (p.Asp171Glu)
c.*436C>G (n.*436C>G)
n.123C>G
n.1011C>G
n.1009C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.156134927C>TCA421068508LMNAc.204C>T (p.Asp68=)
c.762C>T (p.Asp254=)
n.1137C>T
c.98C>T (p.Thr33Ile)
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.*561C>T (n.*561C>T)
n.455C>T
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.519C>T (p.Asp173=)
c.426C>T (p.Asp142=)
c.465C>T (p.Asp155=)
n.107C>T
c.513C>T (p.Asp171=)
c.*436C>T (n.*436C>T)
n.123C>T
n.1011C>T
n.1009C>T
1g.156134927_156134928delinsCCCA1144228998LMNAc.204_205delinsCC (p.Asp68=)
c.762_763delinsCC (p.Asp254=)
n.1137_1138delinsCC
c.98_99delinsCC (p.Thr33=)
c.*112_*113delinsCC (n.*112_*113delinsCC)
c.*561_*562delinsCC (n.*561_*562delinsCC)
n.455_456delinsCC
c.*562_*563delinsCC (n.*562_*563delinsCC)
c.*233_*234delinsCC (n.*233_*234delinsCC)
c.519_520delinsCC (p.Asp173=)
c.426_427delinsCC (p.Asp142=)
c.465_466delinsCC (p.Asp155=)
n.107_108delinsCC
c.513_514delinsCC (p.Asp171=)
c.*436_*437delinsCC (n.*436_*437delinsCC)
n.123_124delinsCC
n.1011_1012delinsCC
n.1009_1010delinsCC
1g.156134928delCA018586LMNAc.205del (p.Gln69ArgfsTer?)
c.763del (p.Gln255ArgfsTer?)
n.1138del
c.99del (p.Arg34GlyfsTer5)
c.*113del (n.*113del)
c.*562del (n.*562del)
n.456del
c.*563del (n.*563del)
c.*234del (n.*234del)
c.520del (p.Gln174ArgfsTer?)
c.427del (p.Gln143ArgfsTer?)
c.466del (p.Gln156ArgfsTer?)
n.108del
c.514del (p.Gln172ArgfsTer?)
c.*437del (n.*437del)
n.124del
n.1012del
n.1010del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156134928C>ACA342817352LMNAc.205C>A (p.Gln69Lys)
c.763C>A (p.Gln255Lys)
n.1138C>A
c.99C>A (p.Thr33=)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.*562C>A (n.*562C>A)
n.456C>A
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.520C>A (p.Gln174Lys)
c.427C>A (p.Gln143Lys)
c.466C>A (p.Gln156Lys)
n.108C>A
c.514C>A (p.Gln172Lys)
c.*437C>A (n.*437C>A)
n.124C>A
n.1012C>A
n.1010C>A
1g.156134928C>GCA342817351LMNAc.205C>G (p.Gln69Glu)
c.763C>G (p.Gln255Glu)
n.1138C>G
c.99C>G (p.Thr33=)
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.*562C>G (n.*562C>G)
n.456C>G
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.520C>G (p.Gln174Glu)
c.427C>G (p.Gln143Glu)
c.466C>G (p.Gln156Glu)
n.108C>G
c.514C>G (p.Gln172Glu)
c.*437C>G (n.*437C>G)
n.124C>G
n.1012C>G
n.1010C>G
1g.156134928C>TCA342817350LMNAc.205C>T (p.Gln69Ter)
c.763C>T (p.Gln255Ter)
n.1138C>T
c.99C>T (p.Thr33=)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.*562C>T (n.*562C>T)
n.456C>T
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.520C>T (p.Gln174Ter)
c.427C>T (p.Gln143Ter)
c.466C>T (p.Gln156Ter)
n.108C>T
c.514C>T (p.Gln172Ter)
c.*437C>T (n.*437C>T)
n.124C>T
n.1012C>T
n.1010C>T
1g.156134929A>CCA342817353LMNAc.206A>C (p.Gln69Pro)
c.764A>C (p.Gln255Pro)
n.1139A>C
c.100A>C (p.Arg34=)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.*563A>C (n.*563A>C)
n.457A>C
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.521A>C (p.Gln174Pro)
c.428A>C (p.Gln143Pro)
c.467A>C (p.Gln156Pro)
n.109A>C
c.515A>C (p.Gln172Pro)
c.*438A>C (n.*438A>C)
n.125A>C
n.1013A>C
n.1011A>C
1g.156134929A>GCA342817354LMNAc.206A>G (p.Gln69Arg)
c.764A>G (p.Gln255Arg)
n.1139A>G
c.100A>G (p.Arg34Gly)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
n.457A>G
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.*235A>G (n.*235A>G)
c.521A>G (p.Gln174Arg)
c.428A>G (p.Gln143Arg)
c.467A>G (p.Gln156Arg)
n.109A>G
c.515A>G (p.Gln172Arg)
c.*438A>G (n.*438A>G)
n.125A>G
n.1013A>G
n.1011A>G
1g.156134929A>TCA342817355LMNAc.206A>T (p.Gln69Leu)
c.764A>T (p.Gln255Leu)
n.1139A>T
c.100A>T (p.Arg34Trp)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.*563A>T (n.*563A>T)
n.457A>T
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.*235A>T (n.*235A>T)
c.521A>T (p.Gln174Leu)
c.428A>T (p.Gln143Leu)
c.467A>T (p.Gln156Leu)
n.109A>T
c.515A>T (p.Gln172Leu)
c.*438A>T (n.*438A>T)
n.125A>T
n.1013A>T
n.1011A>T
1g.156134930G>ACA421068512LMNAc.207G>A (p.Gln69=)
c.765G>A (p.Gln255=)
n.1140G>A
c.101G>A (p.Arg34Lys)
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.*564G>A (n.*564G>A)
n.458G>A
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.522G>A (p.Gln174=)
c.429G>A (p.Gln143=)
c.468G>A (p.Gln156=)
n.110G>A
c.516G>A (p.Gln172=)
c.*439G>A (n.*439G>A)
n.126G>A
n.1014G>A
n.1012G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156134930G>CCA342817356LMNAc.207G>C (p.Gln69His)
c.765G>C (p.Gln255His)
n.1140G>C
c.101G>C (p.Arg34Thr)
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.*564G>C (n.*564G>C)
n.458G>C
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.522G>C (p.Gln174His)
c.429G>C (p.Gln143His)
c.468G>C (p.Gln156His)
n.110G>C
c.516G>C (p.Gln172His)
c.*439G>C (n.*439G>C)
n.126G>C
n.1014G>C
n.1012G>C
1g.156134930G=CA1200471954LMNAc.207G= (p.Gln69=)
c.765G= (p.Gln255=)
n.1140G=
c.101G= (p.Arg34=)
c.*115G= (n.*115G=)
c.*564G= (n.*564G=)
n.458G=
c.*565G= (n.*565G=)
c.*236G= (n.*236G=)
c.522G= (p.Gln174=)
c.429G= (p.Gln143=)
c.468G= (p.Gln156=)
n.110G=
c.516G= (p.Gln172=)
c.*439G= (n.*439G=)
n.126G=
n.1014G=
n.1012G=
1g.156134930G>TCA342817357LMNAc.207G>T (p.Gln69His)
c.765G>T (p.Gln255His)
n.1140G>T
c.101G>T (p.Arg34Met)
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.*564G>T (n.*564G>T)
n.458G>T
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.522G>T (p.Gln174His)
c.429G>T (p.Gln143His)
c.468G>T (p.Gln156His)
n.110G>T
c.516G>T (p.Gln172His)
c.*439G>T (n.*439G>T)
n.126G>T
n.1014G>T
n.1012G>T
1g.156134931G>ACA342817358LMNAc.208G>A (p.Val70Met)
c.766G>A (p.Val256Met)
n.1141G>A
c.102G>A (p.Arg34=)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.*565G>A (n.*565G>A)
n.459G>A
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.523G>A (p.Val175Met)
c.430G>A (p.Val144Met)
c.469G>A (p.Val157Met)
n.111G>A
c.517G>A (p.Val173Met)
c.*440G>A (n.*440G>A)
n.127G>A
n.1015G>A
n.1013G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.156134931G>CCA342817360LMNAc.208G>C (p.Val70Leu)
c.766G>C (p.Val256Leu)
n.1141G>C
c.102G>C (p.Arg34Ser)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.*565G>C (n.*565G>C)
n.459G>C
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.523G>C (p.Val175Leu)
c.430G>C (p.Val144Leu)
c.469G>C (p.Val157Leu)
n.111G>C
c.517G>C (p.Val173Leu)
c.*440G>C (n.*440G>C)
n.127G>C
n.1015G>C
n.1013G>C
1g.156134931G=CA1200471955LMNAc.208G= (p.Val70=)
c.766G= (p.Val256=)
n.1141G=
c.102G= (p.Arg34=)
c.*116G= (n.*116G=)
c.*565G= (n.*565G=)
n.459G=
c.*566G= (n.*566G=)
c.*237G= (n.*237G=)
c.523G= (p.Val175=)
c.430G= (p.Val144=)
c.469G= (p.Val157=)
n.111G=
c.517G= (p.Val173=)
c.*440G= (n.*440G=)
n.127G=
n.1015G=
n.1013G=
1g.156134931G>TCA342817359LMNAc.208G>T (p.Val70Leu)
c.766G>T (p.Val256Leu)
n.1141G>T
c.102G>T (p.Arg34Ser)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.*565G>T (n.*565G>T)
n.459G>T
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.523G>T (p.Val175Leu)
c.430G>T (p.Val144Leu)
c.469G>T (p.Val157Leu)
n.111G>T
c.517G>T (p.Val173Leu)
c.*440G>T (n.*440G>T)
n.127G>T
n.1015G>T
n.1013G>T
1g.156134932T>ACA342817361LMNAc.209T>A (p.Val70Glu)
c.767T>A (p.Val256Glu)
n.1142T>A
c.103T>A (p.Trp35Arg)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.*566T>A (n.*566T>A)
n.460T>A
c.*567T>A (n.*567T>A)
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.524T>A (p.Val175Glu)
c.431T>A (p.Val144Glu)
c.470T>A (p.Val157Glu)
n.112T>A
c.518T>A (p.Val173Glu)
c.*441T>A (n.*441T>A)
n.128T>A
n.1016T>A
n.1014T>A
1g.156134932T>CCA342817362LMNAc.209T>C (p.Val70Ala)
c.767T>C (p.Val256Ala)
n.1142T>C
c.103T>C (p.Trp35Arg)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.*566T>C (n.*566T>C)
n.460T>C
c.*567T>C (n.*567T>C)
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.524T>C (p.Val175Ala)
c.431T>C (p.Val144Ala)
c.470T>C (p.Val157Ala)
n.112T>C
c.518T>C (p.Val173Ala)
c.*441T>C (n.*441T>C)
n.128T>C
n.1016T>C
n.1014T>C
 ClinVar
1g.156134932T>GCA342817363LMNAc.209T>G (p.Val70Gly)
c.767T>G (p.Val256Gly)
n.1142T>G
c.103T>G (p.Trp35Gly)
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.*566T>G (n.*566T>G)
n.460T>G
c.*567T>G (n.*567T>G)
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.524T>G (p.Val175Gly)
c.431T>G (p.Val144Gly)
c.470T>G (p.Val157Gly)
n.112T>G
c.518T>G (p.Val173Gly)
c.*441T>G (n.*441T>G)
n.128T>G
n.1016T>G
n.1014T>G
 COSMIC
1g.156134933G>ACA018593LMNAc.210G>A (p.Val70=)
c.768G>A (p.Val256=)
n.1143G>A
c.104G>A (p.Trp35Ter)
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.*567G>A (n.*567G>A)
n.461G>A
c.*568G>A (n.*568G>A)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.525G>A (p.Val175=)
c.432G>A (p.Val144=)
c.471G>A (p.Val157=)
n.113G>A
c.519G>A (p.Val173=)
c.*442G>A (n.*442G>A)
n.129G>A
n.1017G>A
n.1015G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134933G>CCA421068517LMNAc.210G>C (p.Val70=)
c.768G>C (p.Val256=)
n.1143G>C
c.104G>C (p.Trp35Ser)
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.*567G>C (n.*567G>C)
n.461G>C
c.*568G>C (n.*568G>C)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.525G>C (p.Val175=)
c.432G>C (p.Val144=)
c.471G>C (p.Val157=)
n.113G>C
c.519G>C (p.Val173=)
c.*442G>C (n.*442G>C)
n.129G>C
n.1017G>C
n.1015G>C
1g.156134933G=CA1200471956LMNAc.210G= (p.Val70=)
c.768G= (p.Val256=)
n.1143G=
c.104G= (p.Trp35=)
c.*118G= (n.*118G=)
c.*567G= (n.*567G=)
n.461G=
c.*568G= (n.*568G=)
c.*239G= (n.*239G=)
c.525G= (p.Val175=)
c.432G= (p.Val144=)
c.471G= (p.Val157=)
n.113G=
c.519G= (p.Val173=)
c.*442G= (n.*442G=)
n.129G=
n.1017G=
n.1015G=
1g.156134933G>TCA421068519LMNAc.210G>T (p.Val70=)
c.768G>T (p.Val256=)
n.1143G>T
c.104G>T (p.Trp35Leu)
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.*567G>T (n.*567G>T)
n.461G>T
c.*568G>T (n.*568G>T)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.525G>T (p.Val175=)
c.432G>T (p.Val144=)
c.471G>T (p.Val157=)
n.113G>T
c.519G>T (p.Val173=)
c.*442G>T (n.*442G>T)
n.129G>T
n.1017G>T
n.1015G>T
1g.156134934G>ACA342817364LMNAc.211G>A (p.Glu71Lys)
c.769G>A (p.Glu257Lys)
n.1144G>A
c.105G>A (p.Trp35Ter)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.*568G>A (n.*568G>A)
n.462G>A
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.526G>A (p.Glu176Lys)
c.433G>A (p.Glu145Lys)
c.472G>A (p.Glu158Lys)
n.114G>A
c.520G>A (p.Glu174Lys)
c.*443G>A (n.*443G>A)
n.130G>A
n.1018G>A
n.1016G>A
1g.156134934G>CCA342817365LMNAc.211G>C (p.Glu71Gln)
c.769G>C (p.Glu257Gln)
n.1144G>C
c.105G>C (p.Trp35Cys)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.*568G>C (n.*568G>C)
n.462G>C
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.526G>C (p.Glu176Gln)
c.433G>C (p.Glu145Gln)
c.472G>C (p.Glu158Gln)
n.114G>C
c.520G>C (p.Glu174Gln)
c.*443G>C (n.*443G>C)
n.130G>C
n.1018G>C
n.1016G>C
1g.156134934G>TCA342817366LMNAc.211G>T (p.Glu71Ter)
c.769G>T (p.Glu257Ter)
n.1144G>T
c.105G>T (p.Trp35Cys)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.*568G>T (n.*568G>T)
n.462G>T
c.*569G>T (n.*569G>T)
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.526G>T (p.Glu176Ter)
c.433G>T (p.Glu145Ter)
c.472G>T (p.Glu158Ter)
n.114G>T
c.520G>T (p.Glu174Ter)
c.*443G>T (n.*443G>T)
n.130G>T
n.1018G>T
n.1016G>T
1g.156134935A>CCA342817367LMNAc.212A>C (p.Glu71Ala)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
n.1145A>C
c.106A>C (p.Ser36Arg)
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.*569A>C (n.*569A>C)
n.463A>C
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.527A>C (p.Glu176Ala)
c.434A>C (p.Glu145Ala)
c.473A>C (p.Glu158Ala)
n.115A>C
c.521A>C (p.Glu174Ala)
c.*444A>C (n.*444A>C)
n.131A>C
n.1019A>C
n.1017A>C
1g.156134935A>GCA342817368LMNAc.212A>G (p.Glu71Gly)
c.770A>G (p.Glu257Gly)
n.1145A>G
c.106A>G (p.Ser36Gly)
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.*569A>G (n.*569A>G)
n.463A>G
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.527A>G (p.Glu176Gly)
c.434A>G (p.Glu145Gly)
c.473A>G (p.Glu158Gly)
n.115A>G
c.521A>G (p.Glu174Gly)
c.*444A>G (n.*444A>G)
n.131A>G
n.1019A>G
n.1017A>G
1g.156134935A>TCA342817369LMNAc.212A>T (p.Glu71Val)
c.770A>T (p.Glu257Val)
n.1145A>T
c.106A>T (p.Ser36Cys)
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.*569A>T (n.*569A>T)
n.463A>T
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.527A>T (p.Glu176Val)
c.434A>T (p.Glu145Val)
c.473A>T (p.Glu158Val)
n.115A>T
c.521A>T (p.Glu174Val)
c.*444A>T (n.*444A>T)
n.131A>T
n.1019A>T
n.1017A>T
1g.156134936G>ACA421068522LMNAc.213G>A (p.Glu71=)
c.771G>A (p.Glu257=)
n.1146G>A
c.107G>A (p.Ser36Asn)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.*570G>A (n.*570G>A)
n.464G>A
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.528G>A (p.Glu176=)
c.435G>A (p.Glu145=)
c.474G>A (p.Glu158=)
n.116G>A
c.522G>A (p.Glu174=)
c.*445G>A (n.*445G>A)
n.132G>A
n.1020G>A
n.1018G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134936G>CCA342817370LMNAc.213G>C (p.Glu71Asp)
c.771G>C (p.Glu257Asp)
n.1146G>C
c.107G>C (p.Ser36Thr)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.*570G>C (n.*570G>C)
n.464G>C
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.528G>C (p.Glu176Asp)
c.435G>C (p.Glu145Asp)
c.474G>C (p.Glu158Asp)
n.116G>C
c.522G>C (p.Glu174Asp)
c.*445G>C (n.*445G>C)
n.132G>C
n.1020G>C
n.1018G>C
1g.156134936G=CA1200471957LMNAc.213G= (p.Glu71=)
c.771G= (p.Glu257=)
n.1146G=
c.107G= (p.Ser36=)
c.*121G= (n.*121G=)
c.*570G= (n.*570G=)
n.464G=
c.*571G= (n.*571G=)
c.*242G= (n.*242G=)
c.528G= (p.Glu176=)
c.435G= (p.Glu145=)
c.474G= (p.Glu158=)
n.116G=
c.522G= (p.Glu174=)
c.*445G= (n.*445G=)
n.132G=
n.1020G=
n.1018G=
1g.156134936G>TCA342817371LMNAc.213G>T (p.Glu71Asp)
c.771G>T (p.Glu257Asp)
n.1146G>T
c.107G>T (p.Ser36Ile)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.*570G>T (n.*570G>T)
n.464G>T
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.528G>T (p.Glu176Asp)
c.435G>T (p.Glu145Asp)
c.474G>T (p.Glu158Asp)
n.116G>T
c.522G>T (p.Glu174Asp)
c.*445G>T (n.*445G>T)
n.132G>T
n.1020G>T
n.1018G>T
1g.156134936_156134937delinsTTCA2739275314LMNAc.213_214delinsTT (p.Glu71AspfsTer2)
c.771_772delinsTT (p.Glu257AspfsTer2)
n.1146_1147delinsTT
c.107_108delinsTT (p.Ser36Ile)
c.*121_*122delinsTT (n.*121_*122delinsTT)
c.*570_*571delinsTT (n.*570_*571delinsTT)
n.464_465delinsTT
c.*571_*572delinsTT (n.*571_*572delinsTT)
c.*242_*243delinsTT (n.*242_*243delinsTT)
c.528_529delinsTT (p.Glu176AspfsTer2)
c.435_436delinsTT (p.Glu145AspfsTer2)
c.474_475delinsTT (p.Glu158AspfsTer2)
n.116_117delinsTT
c.522_523delinsTT (p.Glu174AspfsTer2)
c.*445_*446delinsTT (n.*445_*446delinsTT)
n.132_133delinsTT
n.1020_1021delinsTT
n.1018_1019delinsTT
 ClinVar
1g.156134937C>ACA342817373LMNAc.214C>A (p.Gln72Lys)
c.772C>A (p.Gln258Lys)
n.1147C>A
c.108C>A (p.Ser36Arg)
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.*571C>A (n.*571C>A)
n.465C>A
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.529C>A (p.Gln177Lys)
c.436C>A (p.Gln146Lys)
c.475C>A (p.Gln159Lys)
n.117C>A
c.523C>A (p.Gln175Lys)
c.*446C>A (n.*446C>A)
n.133C>A
n.1021C>A
n.1019C>A
1g.156134937C>GCA342817374LMNAc.214C>G (p.Gln72Glu)
c.772C>G (p.Gln258Glu)
n.1147C>G
c.108C>G (p.Ser36Arg)
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.*571C>G (n.*571C>G)
n.465C>G
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.529C>G (p.Gln177Glu)
c.436C>G (p.Gln146Glu)
c.475C>G (p.Gln159Glu)
n.117C>G
c.523C>G (p.Gln175Glu)
c.*446C>G (n.*446C>G)
n.133C>G
n.1021C>G
n.1019C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156134937C>TCA342817372LMNAc.214C>T (p.Gln72Ter)
c.772C>T (p.Gln258Ter)
n.1147C>T
c.108C>T (p.Ser36=)
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.*571C>T (n.*571C>T)
n.465C>T
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.529C>T (p.Gln177Ter)
c.436C>T (p.Gln146Ter)
c.475C>T (p.Gln159Ter)
n.117C>T
c.523C>T (p.Gln175Ter)
c.*446C>T (n.*446C>T)
n.133C>T
n.1021C>T
n.1019C>T
1g.156134938A>CCA342817375LMNAc.215A>C (p.Gln72Pro)
c.773A>C (p.Gln258Pro)
n.1148A>C
c.109A>C (p.Ser37Arg)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.*572A>C (n.*572A>C)
n.466A>C
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.530A>C (p.Gln177Pro)
c.437A>C (p.Gln146Pro)
c.476A>C (p.Gln159Pro)
n.118A>C
c.524A>C (p.Gln175Pro)
c.*447A>C (n.*447A>C)
n.134A>C
n.1022A>C
n.1020A>C
1g.156134938A>GCA342817376LMNAc.215A>G (p.Gln72Arg)
c.773A>G (p.Gln258Arg)
n.1148A>G
c.109A>G (p.Ser37Gly)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.*572A>G (n.*572A>G)
n.466A>G
c.*573A>G (n.*573A>G)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.530A>G (p.Gln177Arg)
c.437A>G (p.Gln146Arg)
c.476A>G (p.Gln159Arg)
n.118A>G
c.524A>G (p.Gln175Arg)
c.*447A>G (n.*447A>G)
n.134A>G
n.1022A>G
n.1020A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.156134938A>TCA342817377LMNAc.215A>T (p.Gln72Leu)
c.773A>T (p.Gln258Leu)
n.1148A>T
c.109A>T (p.Ser37Cys)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.*572A>T (n.*572A>T)
n.466A>T
c.*573A>T (n.*573A>T)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.530A>T (p.Gln177Leu)
c.437A>T (p.Gln146Leu)
c.476A>T (p.Gln159Leu)
n.118A>T
c.524A>T (p.Gln175Leu)
c.*447A>T (n.*447A>T)
n.134A>T
n.1022A>T
n.1020A>T

Number of alleles fetched