OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156134720G>A | CA1200471743 | LMNA | c.82-85G>A (n.82-85G>A) c.640-85G>A (n.640-85G>A) n.1015-85G>A c.-25-85G>A (n.-25-85G>A) c.635-85G>A (n.635-85G>A) c.*439-85G>A (n.*439-85G>A) n.333-85G>A c.*440-85G>A (n.*440-85G>A) c.*111-85G>A (n.*111-85G>A) c.397-85G>A (n.397-85G>A) c.304-85G>A (n.304-85G>A) c.343-85G>A (n.343-85G>A) c.391-85G>A (n.391-85G>A) c.*314-85G>A (n.*314-85G>A) n.889-85G>A n.887-85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.156134722G>T | CA2648348553 | LMNA | c.82-83G>T (n.82-83G>T) c.640-83G>T (n.640-83G>T) n.1015-83G>T c.-25-83G>T (n.-25-83G>T) c.635-83G>T (n.635-83G>T) c.*439-83G>T (n.*439-83G>T) n.333-83G>T c.*440-83G>T (n.*440-83G>T) c.*111-83G>T (n.*111-83G>T) c.397-83G>T (n.397-83G>T) c.304-83G>T (n.304-83G>T) c.343-83G>T (n.343-83G>T) c.391-83G>T (n.391-83G>T) c.*314-83G>T (n.*314-83G>T) n.889-83G>T n.887-83G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134723C>A | CA2648348554 | LMNA | c.82-82C>A (n.82-82C>A) c.640-82C>A (n.640-82C>A) n.1015-82C>A c.-25-82C>A (n.-25-82C>A) c.635-82C>A (n.635-82C>A) c.*439-82C>A (n.*439-82C>A) n.333-82C>A c.*440-82C>A (n.*440-82C>A) c.*111-82C>A (n.*111-82C>A) c.397-82C>A (n.397-82C>A) c.304-82C>A (n.304-82C>A) c.343-82C>A (n.343-82C>A) c.391-82C>A (n.391-82C>A) c.*314-82C>A (n.*314-82C>A) n.889-82C>A n.887-82C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134725G>A | CA2648348555 | LMNA | c.82-80G>A (n.82-80G>A) c.640-80G>A (n.640-80G>A) n.1015-80G>A c.-25-80G>A (n.-25-80G>A) c.635-80G>A (n.635-80G>A) c.*439-80G>A (n.*439-80G>A) n.333-80G>A c.*440-80G>A (n.*440-80G>A) c.*111-80G>A (n.*111-80G>A) c.397-80G>A (n.397-80G>A) c.304-80G>A (n.304-80G>A) c.343-80G>A (n.343-80G>A) c.391-80G>A (n.391-80G>A) c.*314-80G>A (n.*314-80G>A) n.889-80G>A n.887-80G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134725G>C | CA889734373 | LMNA | c.82-80G>C (n.82-80G>C) c.640-80G>C (n.640-80G>C) n.1015-80G>C c.-25-80G>C (n.-25-80G>C) c.635-80G>C (n.635-80G>C) c.*439-80G>C (n.*439-80G>C) n.333-80G>C c.*440-80G>C (n.*440-80G>C) c.*111-80G>C (n.*111-80G>C) c.397-80G>C (n.397-80G>C) c.304-80G>C (n.304-80G>C) c.343-80G>C (n.343-80G>C) c.391-80G>C (n.391-80G>C) c.*314-80G>C (n.*314-80G>C) n.889-80G>C n.887-80G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134725G= | CA1200471748 | LMNA | c.82-80G= (n.82-80G=) c.640-80G= (n.640-80G=) n.1015-80G= c.-25-80G= (n.-25-80G=) c.635-80G= (n.635-80G=) c.*439-80G= (n.*439-80G=) n.333-80G= c.*440-80G= (n.*440-80G=) c.*111-80G= (n.*111-80G=) c.397-80G= (n.397-80G=) c.304-80G= (n.304-80G=) c.343-80G= (n.343-80G=) c.391-80G= (n.391-80G=) c.*314-80G= (n.*314-80G=) n.889-80G= n.887-80G= | |
| 1 | g.156134726G>A | CA31011179 | LMNA | c.82-79G>A (n.82-79G>A) c.640-79G>A (n.640-79G>A) n.1015-79G>A c.-25-79G>A (n.-25-79G>A) c.635-79G>A (n.635-79G>A) c.*439-79G>A (n.*439-79G>A) n.333-79G>A c.*440-79G>A (n.*440-79G>A) c.*111-79G>A (n.*111-79G>A) c.397-79G>A (n.397-79G>A) c.304-79G>A (n.304-79G>A) c.343-79G>A (n.343-79G>A) c.391-79G>A (n.391-79G>A) c.*314-79G>A (n.*314-79G>A) n.889-79G>A n.887-79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.156134727G>T | CA2746235042 | LMNA | c.82-78G>T (n.82-78G>T) c.640-78G>T (n.640-78G>T) n.1015-78G>T c.-25-78G>T (n.-25-78G>T) c.635-78G>T (n.635-78G>T) c.*439-78G>T (n.*439-78G>T) n.333-78G>T c.*440-78G>T (n.*440-78G>T) c.*111-78G>T (n.*111-78G>T) c.397-78G>T (n.397-78G>T) c.304-78G>T (n.304-78G>T) c.343-78G>T (n.343-78G>T) c.391-78G>T (n.391-78G>T) c.*314-78G>T (n.*314-78G>T) n.889-78G>T n.887-78G>T | |
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| 1 | g.156134729G>A | CA2648348556 | LMNA | c.82-76G>A (n.82-76G>A) c.640-76G>A (n.640-76G>A) n.1015-76G>A c.-25-76G>A (n.-25-76G>A) c.635-76G>A (n.635-76G>A) c.*439-76G>A (n.*439-76G>A) n.333-76G>A c.*440-76G>A (n.*440-76G>A) c.*111-76G>A (n.*111-76G>A) c.397-76G>A (n.397-76G>A) c.304-76G>A (n.304-76G>A) c.343-76G>A (n.343-76G>A) c.391-76G>A (n.391-76G>A) c.*314-76G>A (n.*314-76G>A) n.889-76G>A n.887-76G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134729G>C | CA889734375 | LMNA | c.82-76G>C (n.82-76G>C) c.640-76G>C (n.640-76G>C) n.1015-76G>C c.-25-76G>C (n.-25-76G>C) c.635-76G>C (n.635-76G>C) c.*439-76G>C (n.*439-76G>C) n.333-76G>C c.*440-76G>C (n.*440-76G>C) c.*111-76G>C (n.*111-76G>C) c.397-76G>C (n.397-76G>C) c.304-76G>C (n.304-76G>C) c.343-76G>C (n.343-76G>C) c.391-76G>C (n.391-76G>C) c.*314-76G>C (n.*314-76G>C) n.889-76G>C n.887-76G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.156134729G>T | CA2648348557 | LMNA | c.82-76G>T (n.82-76G>T) c.640-76G>T (n.640-76G>T) n.1015-76G>T c.-25-76G>T (n.-25-76G>T) c.635-76G>T (n.635-76G>T) c.*439-76G>T (n.*439-76G>T) n.333-76G>T c.*440-76G>T (n.*440-76G>T) c.*111-76G>T (n.*111-76G>T) c.397-76G>T (n.397-76G>T) c.304-76G>T (n.304-76G>T) c.343-76G>T (n.343-76G>T) c.391-76G>T (n.391-76G>T) c.*314-76G>T (n.*314-76G>T) n.889-76G>T n.887-76G>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.156134733del | CA2574066289 | LMNA | c.82-72del (n.82-72del) c.640-72del (n.640-72del) n.1015-72del c.-25-72del (n.-25-72del) c.635-72del (n.635-72del) c.*439-72del (n.*439-72del) n.333-72del c.*440-72del (n.*440-72del) c.*111-72del (n.*111-72del) c.397-72del (n.397-72del) c.304-72del (n.304-72del) c.343-72del (n.343-72del) c.391-72del (n.391-72del) c.*314-72del (n.*314-72del) n.889-72del n.887-72del | |
| 1 | g.156134731C>T | CA2746235043 | LMNA | c.82-74C>T (n.82-74C>T) c.640-74C>T (n.640-74C>T) n.1015-74C>T c.-25-74C>T (n.-25-74C>T) c.635-74C>T (n.635-74C>T) c.*439-74C>T (n.*439-74C>T) n.333-74C>T c.*440-74C>T (n.*440-74C>T) c.*111-74C>T (n.*111-74C>T) c.397-74C>T (n.397-74C>T) c.304-74C>T (n.304-74C>T) c.343-74C>T (n.343-74C>T) c.391-74C>T (n.391-74C>T) c.*314-74C>T (n.*314-74C>T) n.889-74C>T n.887-74C>T | |
| 1 | g.156134732C= | CA1200471761 | LMNA | c.82-73C= (n.82-73C=) c.640-73C= (n.640-73C=) n.1015-73C= c.-25-73C= (n.-25-73C=) c.635-73C= (n.635-73C=) c.*439-73C= (n.*439-73C=) n.333-73C= c.*440-73C= (n.*440-73C=) c.*111-73C= (n.*111-73C=) c.397-73C= (n.397-73C=) c.304-73C= (n.304-73C=) c.343-73C= (n.343-73C=) c.391-73C= (n.391-73C=) c.*314-73C= (n.*314-73C=) n.889-73C= n.887-73C= | |
| 1 | g.156134732C>G | CA1200471762 | LMNA | c.82-73C>G (n.82-73C>G) c.640-73C>G (n.640-73C>G) n.1015-73C>G c.-25-73C>G (n.-25-73C>G) c.635-73C>G (n.635-73C>G) c.*439-73C>G (n.*439-73C>G) n.333-73C>G c.*440-73C>G (n.*440-73C>G) c.*111-73C>G (n.*111-73C>G) c.397-73C>G (n.397-73C>G) c.304-73C>G (n.304-73C>G) c.343-73C>G (n.343-73C>G) c.391-73C>G (n.391-73C>G) c.*314-73C>G (n.*314-73C>G) n.889-73C>G n.887-73C>G | dbSNP |
| 1 | g.156134733C>A | CA2574066290 | LMNA | c.82-72C>A (n.82-72C>A) c.640-72C>A (n.640-72C>A) n.1015-72C>A c.-25-72C>A (n.-25-72C>A) c.635-72C>A (n.635-72C>A) c.*439-72C>A (n.*439-72C>A) n.333-72C>A c.*440-72C>A (n.*440-72C>A) c.*111-72C>A (n.*111-72C>A) c.397-72C>A (n.397-72C>A) c.304-72C>A (n.304-72C>A) c.343-72C>A (n.343-72C>A) c.391-72C>A (n.391-72C>A) c.*314-72C>A (n.*314-72C>A) n.889-72C>A n.887-72C>A | |
| 1 | g.156134733C= | CA1200471764 | LMNA | c.82-72C= (n.82-72C=) c.640-72C= (n.640-72C=) n.1015-72C= c.-25-72C= (n.-25-72C=) c.635-72C= (n.635-72C=) c.*439-72C= (n.*439-72C=) n.333-72C= c.*440-72C= (n.*440-72C=) c.*111-72C= (n.*111-72C=) c.397-72C= (n.397-72C=) c.304-72C= (n.304-72C=) c.343-72C= (n.343-72C=) c.391-72C= (n.391-72C=) c.*314-72C= (n.*314-72C=) n.889-72C= n.887-72C= | |
| 1 | g.156134733C>G | CA2648348558 | LMNA | c.82-72C>G (n.82-72C>G) c.640-72C>G (n.640-72C>G) n.1015-72C>G c.-25-72C>G (n.-25-72C>G) c.635-72C>G (n.635-72C>G) c.*439-72C>G (n.*439-72C>G) n.333-72C>G c.*440-72C>G (n.*440-72C>G) c.*111-72C>G (n.*111-72C>G) c.397-72C>G (n.397-72C>G) c.304-72C>G (n.304-72C>G) c.343-72C>G (n.343-72C>G) c.391-72C>G (n.391-72C>G) c.*314-72C>G (n.*314-72C>G) n.889-72C>G n.887-72C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134733C>T | CA1008063964 | LMNA | c.82-72C>T (n.82-72C>T) c.640-72C>T (n.640-72C>T) n.1015-72C>T c.-25-72C>T (n.-25-72C>T) c.635-72C>T (n.635-72C>T) c.*439-72C>T (n.*439-72C>T) n.333-72C>T c.*440-72C>T (n.*440-72C>T) c.*111-72C>T (n.*111-72C>T) c.397-72C>T (n.397-72C>T) c.304-72C>T (n.304-72C>T) c.343-72C>T (n.343-72C>T) c.391-72C>T (n.391-72C>T) c.*314-72C>T (n.*314-72C>T) n.889-72C>T n.887-72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134734G>A | CA31011184 | LMNA | c.82-71G>A (n.82-71G>A) c.640-71G>A (n.640-71G>A) n.1015-71G>A c.-25-71G>A (n.-25-71G>A) c.635-71G>A (n.635-71G>A) c.*439-71G>A (n.*439-71G>A) n.333-71G>A c.*440-71G>A (n.*440-71G>A) c.*111-71G>A (n.*111-71G>A) c.397-71G>A (n.397-71G>A) c.304-71G>A (n.304-71G>A) c.343-71G>A (n.343-71G>A) c.391-71G>A (n.391-71G>A) c.*314-71G>A (n.*314-71G>A) n.889-71G>A n.887-71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134734G= | CA1200471766 | LMNA | c.82-71G= (n.82-71G=) c.640-71G= (n.640-71G=) n.1015-71G= c.-25-71G= (n.-25-71G=) c.635-71G= (n.635-71G=) c.*439-71G= (n.*439-71G=) n.333-71G= c.*440-71G= (n.*440-71G=) c.*111-71G= (n.*111-71G=) c.397-71G= (n.397-71G=) c.304-71G= (n.304-71G=) c.343-71G= (n.343-71G=) c.391-71G= (n.391-71G=) c.*314-71G= (n.*314-71G=) n.889-71G= n.887-71G= | |
| 1 | g.156134757_156134758insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG | CA2648348559 | LMNA | c.82-48_82-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG (n.82-48_82-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG) c.640-48_640-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG (n.640-48_640-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG) n.1015-48_1015-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG c.-25-48_-25-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG (n.-25-48_-25-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG) c.635-48_635-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG (n.635-48_635-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG) c.*439-48_*439-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG (n.*439-48_*439-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG) n.333-48_333-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG c.*440-48_*440-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG (n.*440-48_*440-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG) c.*111-48_*111-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG (n.*111-48_*111-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG) c.397-48_397-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG (n.397-48_397-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG) c.304-48_304-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG (n.304-48_304-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG) c.343-48_343-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG (n.343-48_343-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG) c.391-48_391-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG (n.391-48_391-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG) c.*314-48_*314-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG (n.*314-48_*314-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG) n.889-48_889-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG n.887-48_887-47insGGCGGGGCTCCCTGCCCCTGGGTCTTGGCCTCCCAGG | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134737C>A | CA2746235044 | LMNA | c.82-68C>A (n.82-68C>A) c.640-68C>A (n.640-68C>A) n.1015-68C>A c.-25-68C>A (n.-25-68C>A) c.635-68C>A (n.635-68C>A) c.*439-68C>A (n.*439-68C>A) n.333-68C>A c.*440-68C>A (n.*440-68C>A) c.*111-68C>A (n.*111-68C>A) c.397-68C>A (n.397-68C>A) c.304-68C>A (n.304-68C>A) c.343-68C>A (n.343-68C>A) c.391-68C>A (n.391-68C>A) c.*314-68C>A (n.*314-68C>A) n.889-68C>A n.887-68C>A | |
| 1 | g.156134738C>A | CA2648348560 | LMNA | c.82-67C>A (n.82-67C>A) c.640-67C>A (n.640-67C>A) n.1015-67C>A c.-25-67C>A (n.-25-67C>A) c.635-67C>A (n.635-67C>A) c.*439-67C>A (n.*439-67C>A) n.333-67C>A c.*440-67C>A (n.*440-67C>A) c.*111-67C>A (n.*111-67C>A) c.397-67C>A (n.397-67C>A) c.304-67C>A (n.304-67C>A) c.343-67C>A (n.343-67C>A) c.391-67C>A (n.391-67C>A) c.*314-67C>A (n.*314-67C>A) n.889-67C>A n.887-67C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134740G>A | CA2648348561 | LMNA | c.82-65G>A (n.82-65G>A) c.640-65G>A (n.640-65G>A) n.1015-65G>A c.-25-65G>A (n.-25-65G>A) c.635-65G>A (n.635-65G>A) c.*439-65G>A (n.*439-65G>A) n.333-65G>A c.*440-65G>A (n.*440-65G>A) c.*111-65G>A (n.*111-65G>A) c.397-65G>A (n.397-65G>A) c.304-65G>A (n.304-65G>A) c.343-65G>A (n.343-65G>A) c.391-65G>A (n.391-65G>A) c.*314-65G>A (n.*314-65G>A) n.889-65G>A n.887-65G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134742del | CA2574066291 | LMNA | c.82-63del (n.82-63del) c.640-63del (n.640-63del) n.1015-63del c.-25-63del (n.-25-63del) c.635-63del (n.635-63del) c.*439-63del (n.*439-63del) n.333-63del c.*440-63del (n.*440-63del) c.*111-63del (n.*111-63del) c.397-63del (n.397-63del) c.304-63del (n.304-63del) c.343-63del (n.343-63del) c.391-63del (n.391-63del) c.*314-63del (n.*314-63del) n.889-63del n.887-63del | |
| 1 | g.156134741G>A | CA2648348562 | LMNA | c.82-64G>A (n.82-64G>A) c.640-64G>A (n.640-64G>A) n.1015-64G>A c.-25-64G>A (n.-25-64G>A) c.635-64G>A (n.635-64G>A) c.*439-64G>A (n.*439-64G>A) n.333-64G>A c.*440-64G>A (n.*440-64G>A) c.*111-64G>A (n.*111-64G>A) c.397-64G>A (n.397-64G>A) c.304-64G>A (n.304-64G>A) c.343-64G>A (n.343-64G>A) c.391-64G>A (n.391-64G>A) c.*314-64G>A (n.*314-64G>A) n.889-64G>A n.887-64G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134742G>A | CA2648348563 | LMNA | c.82-63G>A (n.82-63G>A) c.640-63G>A (n.640-63G>A) n.1015-63G>A c.-25-63G>A (n.-25-63G>A) c.635-63G>A (n.635-63G>A) c.*439-63G>A (n.*439-63G>A) n.333-63G>A c.*440-63G>A (n.*440-63G>A) c.*111-63G>A (n.*111-63G>A) c.397-63G>A (n.397-63G>A) c.304-63G>A (n.304-63G>A) c.343-63G>A (n.343-63G>A) c.391-63G>A (n.391-63G>A) c.*314-63G>A (n.*314-63G>A) n.889-63G>A n.887-63G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134742G>T | CA2648348564 | LMNA | c.82-63G>T (n.82-63G>T) c.640-63G>T (n.640-63G>T) n.1015-63G>T c.-25-63G>T (n.-25-63G>T) c.635-63G>T (n.635-63G>T) c.*439-63G>T (n.*439-63G>T) n.333-63G>T c.*440-63G>T (n.*440-63G>T) c.*111-63G>T (n.*111-63G>T) c.397-63G>T (n.397-63G>T) c.304-63G>T (n.304-63G>T) c.343-63G>T (n.343-63G>T) c.391-63G>T (n.391-63G>T) c.*314-63G>T (n.*314-63G>T) n.889-63G>T n.887-63G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134744C>A | CA2574066292 | LMNA | c.82-61C>A (n.82-61C>A) c.640-61C>A (n.640-61C>A) n.1015-61C>A c.-25-61C>A (n.-25-61C>A) c.635-61C>A (n.635-61C>A) c.*439-61C>A (n.*439-61C>A) n.333-61C>A c.*440-61C>A (n.*440-61C>A) c.*111-61C>A (n.*111-61C>A) c.397-61C>A (n.397-61C>A) c.304-61C>A (n.304-61C>A) c.343-61C>A (n.343-61C>A) c.391-61C>A (n.391-61C>A) c.*314-61C>A (n.*314-61C>A) n.889-61C>A n.887-61C>A | |
| 1 | g.156134744C>G | CA2648348565 | LMNA | c.82-61C>G (n.82-61C>G) c.640-61C>G (n.640-61C>G) n.1015-61C>G c.-25-61C>G (n.-25-61C>G) c.635-61C>G (n.635-61C>G) c.*439-61C>G (n.*439-61C>G) n.333-61C>G c.*440-61C>G (n.*440-61C>G) c.*111-61C>G (n.*111-61C>G) c.397-61C>G (n.397-61C>G) c.304-61C>G (n.304-61C>G) c.343-61C>G (n.343-61C>G) c.391-61C>G (n.391-61C>G) c.*314-61C>G (n.*314-61C>G) n.889-61C>G n.887-61C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134745T>G | CA2648348566 | LMNA | c.82-60T>G (n.82-60T>G) c.640-60T>G (n.640-60T>G) n.1015-60T>G c.-25-60T>G (n.-25-60T>G) c.635-60T>G (n.635-60T>G) c.*439-60T>G (n.*439-60T>G) n.333-60T>G c.*440-60T>G (n.*440-60T>G) c.*111-60T>G (n.*111-60T>G) c.397-60T>G (n.397-60T>G) c.304-60T>G (n.304-60T>G) c.343-60T>G (n.343-60T>G) c.391-60T>G (n.391-60T>G) c.*314-60T>G (n.*314-60T>G) n.889-60T>G n.887-60T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134749C>T | CA2648348567 | LMNA | c.82-56C>T (n.82-56C>T) c.640-56C>T (n.640-56C>T) n.1015-56C>T c.-25-56C>T (n.-25-56C>T) c.635-56C>T (n.635-56C>T) c.*439-56C>T (n.*439-56C>T) n.333-56C>T c.*440-56C>T (n.*440-56C>T) c.*111-56C>T (n.*111-56C>T) c.397-56C>T (n.397-56C>T) c.304-56C>T (n.304-56C>T) c.343-56C>T (n.343-56C>T) c.391-56C>T (n.391-56C>T) c.*314-56C>T (n.*314-56C>T) n.889-56C>T n.887-56C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134750C>A | CA31011210 | LMNA | c.82-55C>A (n.82-55C>A) c.640-55C>A (n.640-55C>A) n.1015-55C>A c.-25-55C>A (n.-25-55C>A) c.635-55C>A (n.635-55C>A) c.*439-55C>A (n.*439-55C>A) n.333-55C>A c.*440-55C>A (n.*440-55C>A) c.*111-55C>A (n.*111-55C>A) c.397-55C>A (n.397-55C>A) c.304-55C>A (n.304-55C>A) c.343-55C>A (n.343-55C>A) c.391-55C>A (n.391-55C>A) c.*314-55C>A (n.*314-55C>A) n.889-55C>A n.887-55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156134750C= | CA1200471768 | LMNA | c.82-55C= (n.82-55C=) c.640-55C= (n.640-55C=) n.1015-55C= c.-25-55C= (n.-25-55C=) c.635-55C= (n.635-55C=) c.*439-55C= (n.*439-55C=) n.333-55C= c.*440-55C= (n.*440-55C=) c.*111-55C= (n.*111-55C=) c.397-55C= (n.397-55C=) c.304-55C= (n.304-55C=) c.343-55C= (n.343-55C=) c.391-55C= (n.391-55C=) c.*314-55C= (n.*314-55C=) n.889-55C= n.887-55C= | |
| 1 | g.156134751T>C | CA31011216 | LMNA | c.82-54T>C (n.82-54T>C) c.640-54T>C (n.640-54T>C) n.1015-54T>C c.-25-54T>C (n.-25-54T>C) c.635-54T>C (n.635-54T>C) c.*439-54T>C (n.*439-54T>C) n.333-54T>C c.*440-54T>C (n.*440-54T>C) c.*111-54T>C (n.*111-54T>C) c.397-54T>C (n.397-54T>C) c.304-54T>C (n.304-54T>C) c.343-54T>C (n.343-54T>C) c.391-54T>C (n.391-54T>C) c.*314-54T>C (n.*314-54T>C) n.889-54T>C n.887-54T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134751T= | CA1200471770 | LMNA | c.82-54T= (n.82-54T=) c.640-54T= (n.640-54T=) n.1015-54T= c.-25-54T= (n.-25-54T=) c.635-54T= (n.635-54T=) c.*439-54T= (n.*439-54T=) n.333-54T= c.*440-54T= (n.*440-54T=) c.*111-54T= (n.*111-54T=) c.397-54T= (n.397-54T=) c.304-54T= (n.304-54T=) c.343-54T= (n.343-54T=) c.391-54T= (n.391-54T=) c.*314-54T= (n.*314-54T=) n.889-54T= n.887-54T= | |
| 1 | g.156134752C= | CA1200471773 | LMNA | c.82-53C= (n.82-53C=) c.640-53C= (n.640-53C=) n.1015-53C= c.-25-53C= (n.-25-53C=) c.635-53C= (n.635-53C=) c.*439-53C= (n.*439-53C=) n.333-53C= c.*440-53C= (n.*440-53C=) c.*111-53C= (n.*111-53C=) c.397-53C= (n.397-53C=) c.304-53C= (n.304-53C=) c.343-53C= (n.343-53C=) c.391-53C= (n.391-53C=) c.*314-53C= (n.*314-53C=) n.889-53C= n.887-53C= | |
| 1 | g.156134752C>T | CA889734385 | LMNA | c.82-53C>T (n.82-53C>T) c.640-53C>T (n.640-53C>T) n.1015-53C>T c.-25-53C>T (n.-25-53C>T) c.635-53C>T (n.635-53C>T) c.*439-53C>T (n.*439-53C>T) n.333-53C>T c.*440-53C>T (n.*440-53C>T) c.*111-53C>T (n.*111-53C>T) c.397-53C>T (n.397-53C>T) c.304-53C>T (n.304-53C>T) c.343-53C>T (n.343-53C>T) c.391-53C>T (n.391-53C>T) c.*314-53C>T (n.*314-53C>T) n.889-53C>T n.887-53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156134754del | CA2574066293 | LMNA | c.82-51del (n.82-51del) c.640-51del (n.640-51del) n.1015-51del c.-25-51del (n.-25-51del) c.635-51del (n.635-51del) c.*439-51del (n.*439-51del) n.333-51del c.*440-51del (n.*440-51del) c.*111-51del (n.*111-51del) c.397-51del (n.397-51del) c.304-51del (n.304-51del) c.343-51del (n.343-51del) c.391-51del (n.391-51del) c.*314-51del (n.*314-51del) n.889-51del n.887-51del | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134753C= | CA1140613656 | LMNA | c.82-52C= (n.82-52C=) c.640-52C= (n.640-52C=) n.1015-52C= c.-25-52C= (n.-25-52C=) c.635-52C= (n.635-52C=) c.*439-52C= (n.*439-52C=) n.333-52C= c.*440-52C= (n.*440-52C=) c.*111-52C= (n.*111-52C=) c.397-52C= (n.397-52C=) c.304-52C= (n.304-52C=) c.343-52C= (n.343-52C=) c.391-52C= (n.391-52C=) c.*314-52C= (n.*314-52C=) n.889-52C= n.887-52C= | |
| 1 | g.156134753C>G | CA2574066294 | LMNA | c.82-52C>G (n.82-52C>G) c.640-52C>G (n.640-52C>G) n.1015-52C>G c.-25-52C>G (n.-25-52C>G) c.635-52C>G (n.635-52C>G) c.*439-52C>G (n.*439-52C>G) n.333-52C>G c.*440-52C>G (n.*440-52C>G) c.*111-52C>G (n.*111-52C>G) c.397-52C>G (n.397-52C>G) c.304-52C>G (n.304-52C>G) c.343-52C>G (n.343-52C>G) c.391-52C>G (n.391-52C>G) c.*314-52C>G (n.*314-52C>G) n.889-52C>G n.887-52C>G | |
| 1 | g.156134753C>T | CA31011218 | LMNA | c.82-52C>T (n.82-52C>T) c.640-52C>T (n.640-52C>T) n.1015-52C>T c.-25-52C>T (n.-25-52C>T) c.635-52C>T (n.635-52C>T) c.*439-52C>T (n.*439-52C>T) n.333-52C>T c.*440-52C>T (n.*440-52C>T) c.*111-52C>T (n.*111-52C>T) c.397-52C>T (n.397-52C>T) c.304-52C>T (n.304-52C>T) c.343-52C>T (n.343-52C>T) c.391-52C>T (n.391-52C>T) c.*314-52C>T (n.*314-52C>T) n.889-52C>T n.887-52C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134754C= | CA1200471781 | LMNA | c.82-51C= (n.82-51C=) c.640-51C= (n.640-51C=) n.1015-51C= c.-25-51C= (n.-25-51C=) c.635-51C= (n.635-51C=) c.*439-51C= (n.*439-51C=) n.333-51C= c.*440-51C= (n.*440-51C=) c.*111-51C= (n.*111-51C=) c.397-51C= (n.397-51C=) c.304-51C= (n.304-51C=) c.343-51C= (n.343-51C=) c.391-51C= (n.391-51C=) c.*314-51C= (n.*314-51C=) n.889-51C= n.887-51C= | |
| 1 | g.156134754C>T | CA526670816 | LMNA | c.82-51C>T (n.82-51C>T) c.640-51C>T (n.640-51C>T) n.1015-51C>T c.-25-51C>T (n.-25-51C>T) c.635-51C>T (n.635-51C>T) c.*439-51C>T (n.*439-51C>T) n.333-51C>T c.*440-51C>T (n.*440-51C>T) c.*111-51C>T (n.*111-51C>T) c.397-51C>T (n.397-51C>T) c.304-51C>T (n.304-51C>T) c.343-51C>T (n.343-51C>T) c.391-51C>T (n.391-51C>T) c.*314-51C>T (n.*314-51C>T) n.889-51C>T n.887-51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134755A= | CA1200471783 | LMNA | c.82-50A= (n.82-50A=) c.640-50A= (n.640-50A=) n.1015-50A= c.-25-50A= (n.-25-50A=) c.635-50A= (n.635-50A=) c.*439-50A= (n.*439-50A=) n.333-50A= c.*440-50A= (n.*440-50A=) c.*111-50A= (n.*111-50A=) c.397-50A= (n.397-50A=) c.304-50A= (n.304-50A=) c.343-50A= (n.343-50A=) c.391-50A= (n.391-50A=) c.*314-50A= (n.*314-50A=) n.889-50A= n.887-50A= | |
| 1 | g.156134755A>G | CA31011219 | LMNA | c.82-50A>G (n.82-50A>G) c.640-50A>G (n.640-50A>G) n.1015-50A>G c.-25-50A>G (n.-25-50A>G) c.635-50A>G (n.635-50A>G) c.*439-50A>G (n.*439-50A>G) n.333-50A>G c.*440-50A>G (n.*440-50A>G) c.*111-50A>G (n.*111-50A>G) c.397-50A>G (n.397-50A>G) c.304-50A>G (n.304-50A>G) c.343-50A>G (n.343-50A>G) c.391-50A>G (n.391-50A>G) c.*314-50A>G (n.*314-50A>G) n.889-50A>G n.887-50A>G | dbSNP |
| 1 | g.156134757G= | CA1200471788 | LMNA | c.82-48G= (n.82-48G=) c.640-48G= (n.640-48G=) n.1015-48G= c.-25-48G= (n.-25-48G=) c.635-48G= (n.635-48G=) c.*439-48G= (n.*439-48G=) n.333-48G= c.*440-48G= (n.*440-48G=) c.*111-48G= (n.*111-48G=) c.397-48G= (n.397-48G=) c.304-48G= (n.304-48G=) c.343-48G= (n.343-48G=) c.391-48G= (n.391-48G=) c.*314-48G= (n.*314-48G=) n.889-48G= n.887-48G= | |
| 1 | g.156134757G>T | CA1008064020 | LMNA | c.82-48G>T (n.82-48G>T) c.640-48G>T (n.640-48G>T) n.1015-48G>T c.-25-48G>T (n.-25-48G>T) c.635-48G>T (n.635-48G>T) c.*439-48G>T (n.*439-48G>T) n.333-48G>T c.*440-48G>T (n.*440-48G>T) c.*111-48G>T (n.*111-48G>T) c.397-48G>T (n.397-48G>T) c.304-48G>T (n.304-48G>T) c.343-48G>T (n.343-48G>T) c.391-48G>T (n.391-48G>T) c.*314-48G>T (n.*314-48G>T) n.889-48G>T n.887-48G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134759A>G | CA2648348568 | LMNA | c.82-46A>G (n.82-46A>G) c.640-46A>G (n.640-46A>G) n.1015-46A>G c.-25-46A>G (n.-25-46A>G) c.635-46A>G (n.635-46A>G) c.*439-46A>G (n.*439-46A>G) n.333-46A>G c.*440-46A>G (n.*440-46A>G) c.*111-46A>G (n.*111-46A>G) c.397-46A>G (n.397-46A>G) c.304-46A>G (n.304-46A>G) c.343-46A>G (n.343-46A>G) c.391-46A>G (n.391-46A>G) c.*314-46A>G (n.*314-46A>G) n.889-46A>G n.887-46A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156134760C>A | CA2648348569 | LMNA | c.82-45C>A (n.82-45C>A) c.640-45C>A (n.640-45C>A) n.1015-45C>A c.-25-45C>A (n.-25-45C>A) c.635-45C>A (n.635-45C>A) c.*439-45C>A (n.*439-45C>A) n.333-45C>A c.*440-45C>A (n.*440-45C>A) c.*111-45C>A (n.*111-45C>A) c.397-45C>A (n.397-45C>A) c.304-45C>A (n.304-45C>A) c.343-45C>A (n.343-45C>A) c.391-45C>A (n.391-45C>A) c.*314-45C>A (n.*314-45C>A) n.889-45C>A n.887-45C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134761del | CA2574066295 | LMNA | c.82-44del (n.82-44del) c.640-44del (n.640-44del) n.1015-44del c.-25-44del (n.-25-44del) c.635-44del (n.635-44del) c.*439-44del (n.*439-44del) n.333-44del c.*440-44del (n.*440-44del) c.*111-44del (n.*111-44del) c.397-44del (n.397-44del) c.304-44del (n.304-44del) c.343-44del (n.343-44del) c.391-44del (n.391-44del) c.*314-44del (n.*314-44del) n.889-44del n.887-44del | |
| 1 | g.156134761T>A | CA2648348570 | LMNA | c.82-44T>A (n.82-44T>A) c.640-44T>A (n.640-44T>A) n.1015-44T>A c.-25-44T>A (n.-25-44T>A) c.635-44T>A (n.635-44T>A) c.*439-44T>A (n.*439-44T>A) n.333-44T>A c.*440-44T>A (n.*440-44T>A) c.*111-44T>A (n.*111-44T>A) c.397-44T>A (n.397-44T>A) c.304-44T>A (n.304-44T>A) c.343-44T>A (n.343-44T>A) c.391-44T>A (n.391-44T>A) c.*314-44T>A (n.*314-44T>A) n.889-44T>A n.887-44T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134761T>C | CA053959 | LMNA | c.82-44T>C (n.82-44T>C) c.640-44T>C (n.640-44T>C) n.1015-44T>C c.-25-44T>C (n.-25-44T>C) c.635-44T>C (n.635-44T>C) c.*439-44T>C (n.*439-44T>C) n.333-44T>C c.*440-44T>C (n.*440-44T>C) c.*111-44T>C (n.*111-44T>C) c.397-44T>C (n.397-44T>C) c.304-44T>C (n.304-44T>C) c.343-44T>C (n.343-44T>C) c.391-44T>C (n.391-44T>C) c.*314-44T>C (n.*314-44T>C) n.889-44T>C n.887-44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134761T= | CA1200471789 | LMNA | c.82-44T= (n.82-44T=) c.640-44T= (n.640-44T=) n.1015-44T= c.-25-44T= (n.-25-44T=) c.635-44T= (n.635-44T=) c.*439-44T= (n.*439-44T=) n.333-44T= c.*440-44T= (n.*440-44T=) c.*111-44T= (n.*111-44T=) c.397-44T= (n.397-44T=) c.304-44T= (n.304-44T=) c.343-44T= (n.343-44T=) c.391-44T= (n.391-44T=) c.*314-44T= (n.*314-44T=) n.889-44T= n.887-44T= | |
| 1 | g.156134763del | CA2574066296 | LMNA | c.82-42del (n.82-42del) c.640-42del (n.640-42del) n.1015-42del c.-25-42del (n.-25-42del) c.635-42del (n.635-42del) c.*439-42del (n.*439-42del) n.333-42del c.*440-42del (n.*440-42del) c.*111-42del (n.*111-42del) c.397-42del (n.397-42del) c.304-42del (n.304-42del) c.343-42del (n.343-42del) c.391-42del (n.391-42del) c.*314-42del (n.*314-42del) n.889-42del n.887-42del | |
| 1 | g.156134764T>G | CA31011230 | LMNA | c.82-41T>G (n.82-41T>G) c.640-41T>G (n.640-41T>G) n.1015-41T>G c.-25-41T>G (n.-25-41T>G) c.635-41T>G (n.635-41T>G) c.*439-41T>G (n.*439-41T>G) n.333-41T>G c.*440-41T>G (n.*440-41T>G) c.*111-41T>G (n.*111-41T>G) c.397-41T>G (n.397-41T>G) c.304-41T>G (n.304-41T>G) c.343-41T>G (n.343-41T>G) c.391-41T>G (n.391-41T>G) c.*314-41T>G (n.*314-41T>G) n.889-41T>G n.887-41T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134764T= | CA1200471794 | LMNA | c.82-41T= (n.82-41T=) c.640-41T= (n.640-41T=) n.1015-41T= c.-25-41T= (n.-25-41T=) c.635-41T= (n.635-41T=) c.*439-41T= (n.*439-41T=) n.333-41T= c.*440-41T= (n.*440-41T=) c.*111-41T= (n.*111-41T=) c.397-41T= (n.397-41T=) c.304-41T= (n.304-41T=) c.343-41T= (n.343-41T=) c.391-41T= (n.391-41T=) c.*314-41T= (n.*314-41T=) n.889-41T= n.887-41T= | |
| 1 | g.156134767T>C | CA2574066297 | LMNA | c.82-38T>C (n.82-38T>C) c.640-38T>C (n.640-38T>C) n.1015-38T>C c.-25-38T>C (n.-25-38T>C) c.635-38T>C (n.635-38T>C) c.*439-38T>C (n.*439-38T>C) n.333-38T>C c.*440-38T>C (n.*440-38T>C) c.*111-38T>C (n.*111-38T>C) c.397-38T>C (n.397-38T>C) c.304-38T>C (n.304-38T>C) c.343-38T>C (n.343-38T>C) c.391-38T>C (n.391-38T>C) c.*314-38T>C (n.*314-38T>C) n.889-38T>C n.887-38T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134768G>T | CA2648348571 | LMNA | c.82-37G>T (n.82-37G>T) c.640-37G>T (n.640-37G>T) n.1015-37G>T c.-25-37G>T (n.-25-37G>T) c.635-37G>T (n.635-37G>T) c.*439-37G>T (n.*439-37G>T) n.333-37G>T c.*440-37G>T (n.*440-37G>T) c.*111-37G>T (n.*111-37G>T) c.397-37G>T (n.397-37G>T) c.304-37G>T (n.304-37G>T) c.343-37G>T (n.343-37G>T) c.391-37G>T (n.391-37G>T) c.*314-37G>T (n.*314-37G>T) n.889-37G>T n.887-37G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134770T>A | CA2648348572 | LMNA | c.82-35T>A (n.82-35T>A) c.640-35T>A (n.640-35T>A) n.1015-35T>A c.-25-35T>A (n.-25-35T>A) c.635-35T>A (n.635-35T>A) c.*439-35T>A (n.*439-35T>A) n.333-35T>A c.*440-35T>A (n.*440-35T>A) c.*111-35T>A (n.*111-35T>A) c.397-35T>A (n.397-35T>A) c.304-35T>A (n.304-35T>A) c.343-35T>A (n.343-35T>A) c.391-35T>A (n.391-35T>A) c.*314-35T>A (n.*314-35T>A) n.889-35T>A n.887-35T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156134775G>T | CA2648348573 | LMNA | c.82-30G>T (n.82-30G>T) c.640-30G>T (n.640-30G>T) n.1015-30G>T c.-25-30G>T (n.-25-30G>T) c.635-30G>T (n.635-30G>T) c.*439-30G>T (n.*439-30G>T) n.333-30G>T c.*440-30G>T (n.*440-30G>T) c.*111-30G>T (n.*111-30G>T) c.397-30G>T (n.397-30G>T) c.304-30G>T (n.304-30G>T) c.343-30G>T (n.343-30G>T) c.391-30G>T (n.391-30G>T) c.*314-30G>T (n.*314-30G>T) n.889-30G>T n.887-30G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134778T>G | CA2574066298 | LMNA | c.82-27T>G (n.82-27T>G) c.640-27T>G (n.640-27T>G) n.1015-27T>G c.-25-27T>G (n.-25-27T>G) c.635-27T>G (n.635-27T>G) c.*439-27T>G (n.*439-27T>G) n.333-27T>G c.*440-27T>G (n.*440-27T>G) c.*111-27T>G (n.*111-27T>G) c.397-27T>G (n.397-27T>G) c.304-27T>G (n.304-27T>G) c.343-27T>G (n.343-27T>G) c.391-27T>G (n.391-27T>G) c.*314-27T>G (n.*314-27T>G) n.889-27T>G n.887-27T>G | |
| 1 | g.156134779C>A | CA889734390 | LMNA | c.82-26C>A (n.82-26C>A) c.640-26C>A (n.640-26C>A) n.1015-26C>A c.-25-26C>A (n.-25-26C>A) c.635-26C>A (n.635-26C>A) c.*439-26C>A (n.*439-26C>A) n.333-26C>A c.*440-26C>A (n.*440-26C>A) c.*111-26C>A (n.*111-26C>A) c.397-26C>A (n.397-26C>A) c.304-26C>A (n.304-26C>A) c.343-26C>A (n.343-26C>A) c.391-26C>A (n.391-26C>A) c.*314-26C>A (n.*314-26C>A) n.889-26C>A n.887-26C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134779C= | CA1200471796 | LMNA | c.82-26C= (n.82-26C=) c.640-26C= (n.640-26C=) n.1015-26C= c.-25-26C= (n.-25-26C=) c.635-26C= (n.635-26C=) c.*439-26C= (n.*439-26C=) n.333-26C= c.*440-26C= (n.*440-26C=) c.*111-26C= (n.*111-26C=) c.397-26C= (n.397-26C=) c.304-26C= (n.304-26C=) c.343-26C= (n.343-26C=) c.391-26C= (n.391-26C=) c.*314-26C= (n.*314-26C=) n.889-26C= n.887-26C= | |
| 1 | g.156134781G>C | CA889734393 | LMNA | c.82-24G>C (n.82-24G>C) c.640-24G>C (n.640-24G>C) n.1015-24G>C c.-25-24G>C (n.-25-24G>C) c.635-24G>C (n.635-24G>C) c.*439-24G>C (n.*439-24G>C) n.333-24G>C c.*440-24G>C (n.*440-24G>C) c.*111-24G>C (n.*111-24G>C) c.397-24G>C (n.397-24G>C) c.304-24G>C (n.304-24G>C) c.343-24G>C (n.343-24G>C) c.391-24G>C (n.391-24G>C) c.*314-24G>C (n.*314-24G>C) n.889-24G>C n.887-24G>C | dbSNP |
| 1 | g.156134781G= | CA1200471797 | LMNA | c.82-24G= (n.82-24G=) c.640-24G= (n.640-24G=) n.1015-24G= c.-25-24G= (n.-25-24G=) c.635-24G= (n.635-24G=) c.*439-24G= (n.*439-24G=) n.333-24G= c.*440-24G= (n.*440-24G=) c.*111-24G= (n.*111-24G=) c.397-24G= (n.397-24G=) c.304-24G= (n.304-24G=) c.343-24G= (n.343-24G=) c.391-24G= (n.391-24G=) c.*314-24G= (n.*314-24G=) n.889-24G= n.887-24G= | |
| 1 | g.156134782T>C | CA526670817 | LMNA | c.82-23T>C (n.82-23T>C) c.640-23T>C (n.640-23T>C) n.1015-23T>C c.-25-23T>C (n.-25-23T>C) c.635-23T>C (n.635-23T>C) c.*439-23T>C (n.*439-23T>C) n.333-23T>C c.*440-23T>C (n.*440-23T>C) c.*111-23T>C (n.*111-23T>C) c.397-23T>C (n.397-23T>C) c.304-23T>C (n.304-23T>C) c.343-23T>C (n.343-23T>C) c.391-23T>C (n.391-23T>C) c.*314-23T>C (n.*314-23T>C) n.889-23T>C n.887-23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134782T= | CA1200471800 | LMNA | c.82-23T= (n.82-23T=) c.640-23T= (n.640-23T=) n.1015-23T= c.-25-23T= (n.-25-23T=) c.635-23T= (n.635-23T=) c.*439-23T= (n.*439-23T=) n.333-23T= c.*440-23T= (n.*440-23T=) c.*111-23T= (n.*111-23T=) c.397-23T= (n.397-23T=) c.304-23T= (n.304-23T=) c.343-23T= (n.343-23T=) c.391-23T= (n.391-23T=) c.*314-23T= (n.*314-23T=) n.889-23T= n.887-23T= | |
| 1 | g.156134783G>A | CA526670818 | LMNA | c.82-22G>A (n.82-22G>A) c.640-22G>A (n.640-22G>A) n.1015-22G>A c.-25-22G>A (n.-25-22G>A) c.635-22G>A (n.635-22G>A) c.*439-22G>A (n.*439-22G>A) n.333-22G>A c.*440-22G>A (n.*440-22G>A) c.*111-22G>A (n.*111-22G>A) c.397-22G>A (n.397-22G>A) c.304-22G>A (n.304-22G>A) c.343-22G>A (n.343-22G>A) c.391-22G>A (n.391-22G>A) c.*314-22G>A (n.*314-22G>A) n.889-22G>A n.887-22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134783G= | CA1200471802 | LMNA | c.82-22G= (n.82-22G=) c.640-22G= (n.640-22G=) n.1015-22G= c.-25-22G= (n.-25-22G=) c.635-22G= (n.635-22G=) c.*439-22G= (n.*439-22G=) n.333-22G= c.*440-22G= (n.*440-22G=) c.*111-22G= (n.*111-22G=) c.397-22G= (n.397-22G=) c.304-22G= (n.304-22G=) c.343-22G= (n.343-22G=) c.391-22G= (n.391-22G=) c.*314-22G= (n.*314-22G=) n.889-22G= n.887-22G= | |
| 1 | g.156134785C= | CA1200471805 | LMNA | c.82-20C= (n.82-20C=) c.640-20C= (n.640-20C=) n.1015-20C= c.-25-20C= (n.-25-20C=) c.635-20C= (n.635-20C=) c.*439-20C= (n.*439-20C=) n.333-20C= c.*440-20C= (n.*440-20C=) c.*111-20C= (n.*111-20C=) c.397-20C= (n.397-20C=) c.304-20C= (n.304-20C=) c.343-20C= (n.343-20C=) c.391-20C= (n.391-20C=) c.*314-20C= (n.*314-20C=) n.889-20C= n.887-20C= | |
| 1 | g.156134785C>T | CA526670819 | LMNA | c.82-20C>T (n.82-20C>T) c.640-20C>T (n.640-20C>T) n.1015-20C>T c.-25-20C>T (n.-25-20C>T) c.635-20C>T (n.635-20C>T) c.*439-20C>T (n.*439-20C>T) n.333-20C>T c.*440-20C>T (n.*440-20C>T) c.*111-20C>T (n.*111-20C>T) c.397-20C>T (n.397-20C>T) c.304-20C>T (n.304-20C>T) c.343-20C>T (n.343-20C>T) c.391-20C>T (n.391-20C>T) c.*314-20C>T (n.*314-20C>T) n.889-20C>T n.887-20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134788T>C | CA2648348574 | LMNA | c.82-17T>C (n.82-17T>C) c.640-17T>C (n.640-17T>C) n.1015-17T>C c.-25-17T>C (n.-25-17T>C) c.635-17T>C (n.635-17T>C) c.*439-17T>C (n.*439-17T>C) n.333-17T>C c.*440-17T>C (n.*440-17T>C) c.*111-17T>C (n.*111-17T>C) c.397-17T>C (n.397-17T>C) c.304-17T>C (n.304-17T>C) c.343-17T>C (n.343-17T>C) c.391-17T>C (n.391-17T>C) c.*314-17T>C (n.*314-17T>C) n.889-17T>C n.887-17T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134789C>A | CA2574066299 | LMNA | c.82-16C>A (n.82-16C>A) c.640-16C>A (n.640-16C>A) n.1015-16C>A c.-25-16C>A (n.-25-16C>A) c.635-16C>A (n.635-16C>A) c.*439-16C>A (n.*439-16C>A) n.333-16C>A c.*440-16C>A (n.*440-16C>A) c.*111-16C>A (n.*111-16C>A) c.397-16C>A (n.397-16C>A) c.304-16C>A (n.304-16C>A) c.343-16C>A (n.343-16C>A) c.391-16C>A (n.391-16C>A) c.*314-16C>A (n.*314-16C>A) n.889-16C>A n.887-16C>A | |
| 1 | g.156134789C= | CA1200471807 | LMNA | c.82-16C= (n.82-16C=) c.640-16C= (n.640-16C=) n.1015-16C= c.-25-16C= (n.-25-16C=) c.635-16C= (n.635-16C=) c.*439-16C= (n.*439-16C=) n.333-16C= c.*440-16C= (n.*440-16C=) c.*111-16C= (n.*111-16C=) c.397-16C= (n.397-16C=) c.304-16C= (n.304-16C=) c.343-16C= (n.343-16C=) c.391-16C= (n.391-16C=) c.*314-16C= (n.*314-16C=) n.889-16C= n.887-16C= | |
| 1 | g.156134789C>T | CA1200471808 | LMNA | c.82-16C>T (n.82-16C>T) c.640-16C>T (n.640-16C>T) n.1015-16C>T c.-25-16C>T (n.-25-16C>T) c.635-16C>T (n.635-16C>T) c.*439-16C>T (n.*439-16C>T) n.333-16C>T c.*440-16C>T (n.*440-16C>T) c.*111-16C>T (n.*111-16C>T) c.397-16C>T (n.397-16C>T) c.304-16C>T (n.304-16C>T) c.343-16C>T (n.343-16C>T) c.391-16C>T (n.391-16C>T) c.*314-16C>T (n.*314-16C>T) n.889-16C>T n.887-16C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156134790del | CA2573130577 | LMNA | c.82-15del (n.82-15del) c.640-15del (n.640-15del) n.1015-15del c.-25-15del (n.-25-15del) c.635-15del (n.635-15del) c.*439-15del (n.*439-15del) n.333-15del c.*440-15del (n.*440-15del) c.*111-15del (n.*111-15del) c.397-15del (n.397-15del) c.304-15del (n.304-15del) c.343-15del (n.343-15del) c.391-15del (n.391-15del) c.*314-15del (n.*314-15del) n.889-15del n.887-15del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156134792_156134793del | CA2648348575 | LMNA | c.82-13_82-12del (n.82-13_82-12del) c.640-13_640-12del (n.640-13_640-12del) n.1015-13_1015-12del c.-25-13_-25-12del (n.-25-13_-25-12del) c.635-13_635-12del (n.635-13_635-12del) c.*439-13_*439-12del (n.*439-13_*439-12del) n.333-13_333-12del c.*440-13_*440-12del (n.*440-13_*440-12del) c.*111-13_*111-12del (n.*111-13_*111-12del) c.397-13_397-12del (n.397-13_397-12del) c.304-13_304-12del (n.304-13_304-12del) c.343-13_343-12del (n.343-13_343-12del) c.391-13_391-12del (n.391-13_391-12del) c.*314-13_*314-12del (n.*314-13_*314-12del) n.889-13_889-12del n.887-13_887-12del | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134794_156134798dup | CA2580061167 | LMNA | c.82-11_82-7dup (n.82-11_82-7dup) c.640-11_640-7dup (n.640-11_640-7dup) n.1015-11_1015-7dup c.-25-11_-25-7dup (n.-25-11_-25-7dup) c.635-11_635-7dup (n.635-11_635-7dup) c.*439-11_*439-7dup (n.*439-11_*439-7dup) n.333-11_333-7dup c.*440-11_*440-7dup (n.*440-11_*440-7dup) c.*111-11_*111-7dup (n.*111-11_*111-7dup) c.397-11_397-7dup (n.397-11_397-7dup) c.304-11_304-7dup (n.304-11_304-7dup) c.343-11_343-7dup (n.343-11_343-7dup) c.391-11_391-7dup (n.391-11_391-7dup) c.*314-11_*314-7dup (n.*314-11_*314-7dup) n.889-11_889-7dup n.887-11_887-7dup | ClinVar |
| 1 | g.156134794A= | CA1148224756 | LMNA | c.82-11A= (n.82-11A=) c.640-11A= (n.640-11A=) n.1015-11A= c.-25-11A= (n.-25-11A=) c.635-11A= (n.635-11A=) c.*439-11A= (n.*439-11A=) n.333-11A= c.*440-11A= (n.*440-11A=) c.*111-11A= (n.*111-11A=) c.397-11A= (n.397-11A=) c.304-11A= (n.304-11A=) c.343-11A= (n.343-11A=) c.391-11A= (n.391-11A=) c.*314-11A= (n.*314-11A=) n.889-11A= n.887-11A= | |
| 1 | g.156134794A>C | CA018353 | LMNA | c.82-11A>C (n.82-11A>C) c.640-11A>C (n.640-11A>C) n.1015-11A>C c.-25-11A>C (n.-25-11A>C) c.635-11A>C (n.635-11A>C) c.*439-11A>C (n.*439-11A>C) n.333-11A>C c.*440-11A>C (n.*440-11A>C) c.*111-11A>C (n.*111-11A>C) c.397-11A>C (n.397-11A>C) c.304-11A>C (n.304-11A>C) c.343-11A>C (n.343-11A>C) c.391-11A>C (n.391-11A>C) c.*314-11A>C (n.*314-11A>C) n.889-11A>C n.887-11A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134794A>T | CA1008064029 | LMNA | c.82-11A>T (n.82-11A>T) c.640-11A>T (n.640-11A>T) n.1015-11A>T c.-25-11A>T (n.-25-11A>T) c.635-11A>T (n.635-11A>T) c.*439-11A>T (n.*439-11A>T) n.333-11A>T c.*440-11A>T (n.*440-11A>T) c.*111-11A>T (n.*111-11A>T) c.397-11A>T (n.397-11A>T) c.304-11A>T (n.304-11A>T) c.343-11A>T (n.343-11A>T) c.391-11A>T (n.391-11A>T) c.*314-11A>T (n.*314-11A>T) n.889-11A>T n.887-11A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134795A= | CA1141188046 | LMNA | c.82-10A= (n.82-10A=) c.640-10A= (n.640-10A=) n.1015-10A= c.-25-10A= (n.-25-10A=) c.635-10A= (n.635-10A=) c.*439-10A= (n.*439-10A=) n.333-10A= c.*440-10A= (n.*440-10A=) c.*111-10A= (n.*111-10A=) c.397-10A= (n.397-10A=) c.304-10A= (n.304-10A=) c.343-10A= (n.343-10A=) c.391-10A= (n.391-10A=) c.*314-10A= (n.*314-10A=) n.889-10A= n.887-10A= | |
| 1 | g.156134795A>C | CA018340 | LMNA | c.82-10A>C (n.82-10A>C) c.640-10A>C (n.640-10A>C) n.1015-10A>C c.-25-10A>C (n.-25-10A>C) c.635-10A>C (n.635-10A>C) c.*439-10A>C (n.*439-10A>C) n.333-10A>C c.*440-10A>C (n.*440-10A>C) c.*111-10A>C (n.*111-10A>C) c.397-10A>C (n.397-10A>C) c.304-10A>C (n.304-10A>C) c.343-10A>C (n.343-10A>C) c.391-10A>C (n.391-10A>C) c.*314-10A>C (n.*314-10A>C) n.889-10A>C n.887-10A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156134795A>G | CA018347 | LMNA | c.82-10A>G (n.82-10A>G) c.640-10A>G (n.640-10A>G) n.1015-10A>G c.-25-10A>G (n.-25-10A>G) c.635-10A>G (n.635-10A>G) c.*439-10A>G (n.*439-10A>G) n.333-10A>G c.*440-10A>G (n.*440-10A>G) c.*111-10A>G (n.*111-10A>G) c.397-10A>G (n.397-10A>G) c.304-10A>G (n.304-10A>G) c.343-10A>G (n.343-10A>G) c.391-10A>G (n.391-10A>G) c.*314-10A>G (n.*314-10A>G) n.889-10A>G n.887-10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134796C= | CA1200471826 | LMNA | c.82-9C= (n.82-9C=) c.640-9C= (n.640-9C=) n.1015-9C= c.-25-9C= (n.-25-9C=) c.635-9C= (n.635-9C=) c.*439-9C= (n.*439-9C=) n.333-9C= c.*440-9C= (n.*440-9C=) c.*111-9C= (n.*111-9C=) c.397-9C= (n.397-9C=) c.304-9C= (n.304-9C=) c.343-9C= (n.343-9C=) c.391-9C= (n.391-9C=) c.*314-9C= (n.*314-9C=) n.889-9C= n.887-9C= | |
| 1 | g.156134796C>G | CA2739275308 | LMNA | c.82-9C>G (n.82-9C>G) c.640-9C>G (n.640-9C>G) n.1015-9C>G c.-25-9C>G (n.-25-9C>G) c.635-9C>G (n.635-9C>G) c.*439-9C>G (n.*439-9C>G) n.333-9C>G c.*440-9C>G (n.*440-9C>G) c.*111-9C>G (n.*111-9C>G) c.397-9C>G (n.397-9C>G) c.304-9C>G (n.304-9C>G) c.343-9C>G (n.343-9C>G) c.391-9C>G (n.391-9C>G) c.*314-9C>G (n.*314-9C>G) n.889-9C>G n.887-9C>G | ClinVar |
| 1 | g.156134796C>T | CA053964 | LMNA | c.82-9C>T (n.82-9C>T) c.640-9C>T (n.640-9C>T) n.1015-9C>T c.-25-9C>T (n.-25-9C>T) c.635-9C>T (n.635-9C>T) c.*439-9C>T (n.*439-9C>T) n.333-9C>T c.*440-9C>T (n.*440-9C>T) c.*111-9C>T (n.*111-9C>T) c.397-9C>T (n.397-9C>T) c.304-9C>T (n.304-9C>T) c.343-9C>T (n.343-9C>T) c.391-9C>T (n.391-9C>T) c.*314-9C>T (n.*314-9C>T) n.889-9C>T n.887-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134798del | CA2825000853 | LMNA | c.82-7del (n.82-7del) c.640-7del (n.640-7del) n.1015-7del c.-25-7del (n.-25-7del) c.635-7del (n.635-7del) c.*439-7del (n.*439-7del) n.333-7del c.*440-7del (n.*440-7del) c.*111-7del (n.*111-7del) c.397-7del (n.397-7del) c.304-7del (n.304-7del) c.343-7del (n.343-7del) c.391-7del (n.391-7del) c.*314-7del (n.*314-7del) n.889-7del n.887-7del | ClinVar |
| 1 | g.156134797C= | CA1200471831 | LMNA | c.82-8C= (n.82-8C=) c.640-8C= (n.640-8C=) n.1015-8C= c.-25-8C= (n.-25-8C=) c.635-8C= (n.635-8C=) c.*439-8C= (n.*439-8C=) n.333-8C= c.*440-8C= (n.*440-8C=) c.*111-8C= (n.*111-8C=) c.397-8C= (n.397-8C=) c.304-8C= (n.304-8C=) c.343-8C= (n.343-8C=) c.391-8C= (n.391-8C=) c.*314-8C= (n.*314-8C=) n.889-8C= n.887-8C= | |
| 1 | g.156134797C>G | CA526670820 | LMNA | c.82-8C>G (n.82-8C>G) c.640-8C>G (n.640-8C>G) n.1015-8C>G c.-25-8C>G (n.-25-8C>G) c.635-8C>G (n.635-8C>G) c.*439-8C>G (n.*439-8C>G) n.333-8C>G c.*440-8C>G (n.*440-8C>G) c.*111-8C>G (n.*111-8C>G) c.397-8C>G (n.397-8C>G) c.304-8C>G (n.304-8C>G) c.343-8C>G (n.343-8C>G) c.391-8C>G (n.391-8C>G) c.*314-8C>G (n.*314-8C>G) n.889-8C>G n.887-8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134797C>T | CA889734407 | LMNA | c.82-8C>T (n.82-8C>T) c.640-8C>T (n.640-8C>T) n.1015-8C>T c.-25-8C>T (n.-25-8C>T) c.635-8C>T (n.635-8C>T) c.*439-8C>T (n.*439-8C>T) n.333-8C>T c.*440-8C>T (n.*440-8C>T) c.*111-8C>T (n.*111-8C>T) c.397-8C>T (n.397-8C>T) c.304-8C>T (n.304-8C>T) c.343-8C>T (n.343-8C>T) c.391-8C>T (n.391-8C>T) c.*314-8C>T (n.*314-8C>T) n.889-8C>T n.887-8C>T | dbSNP |
| 1 | g.156134798C>G | CA2648348576 | LMNA | c.82-7C>G (n.82-7C>G) c.640-7C>G (n.640-7C>G) n.1015-7C>G c.-25-7C>G (n.-25-7C>G) c.635-7C>G (n.635-7C>G) c.*439-7C>G (n.*439-7C>G) n.333-7C>G c.*440-7C>G (n.*440-7C>G) c.*111-7C>G (n.*111-7C>G) c.397-7C>G (n.397-7C>G) c.304-7C>G (n.304-7C>G) c.343-7C>G (n.343-7C>G) c.391-7C>G (n.391-7C>G) c.*314-7C>G (n.*314-7C>G) n.889-7C>G n.887-7C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.156134798C>T | CA2648348577 | LMNA | c.82-7C>T (n.82-7C>T) c.640-7C>T (n.640-7C>T) n.1015-7C>T c.-25-7C>T (n.-25-7C>T) c.635-7C>T (n.635-7C>T) c.*439-7C>T (n.*439-7C>T) n.333-7C>T c.*440-7C>T (n.*440-7C>T) c.*111-7C>T (n.*111-7C>T) c.397-7C>T (n.397-7C>T) c.304-7C>T (n.304-7C>T) c.343-7C>T (n.343-7C>T) c.391-7C>T (n.391-7C>T) c.*314-7C>T (n.*314-7C>T) n.889-7C>T n.887-7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156134800T>C | CA2648348578 | LMNA | c.82-5T>C (n.82-5T>C) c.640-5T>C (n.640-5T>C) n.1015-5T>C c.-25-5T>C (n.-25-5T>C) c.635-5T>C (n.635-5T>C) c.*439-5T>C (n.*439-5T>C) n.333-5T>C c.*440-5T>C (n.*440-5T>C) c.*111-5T>C (n.*111-5T>C) c.397-5T>C (n.397-5T>C) c.304-5T>C (n.304-5T>C) c.343-5T>C (n.343-5T>C) c.391-5T>C (n.391-5T>C) c.*314-5T>C (n.*314-5T>C) n.889-5T>C n.887-5T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134802C= | CA1200471833 | LMNA | c.82-3C= (n.82-3C=) c.640-3C= (n.640-3C=) n.1015-3C= c.-25-3C= (n.-25-3C=) c.635-3C= (n.635-3C=) c.*439-3C= (n.*439-3C=) n.333-3C= c.*440-3C= (n.*440-3C=) c.*111-3C= (n.*111-3C=) c.397-3C= (n.397-3C=) c.304-3C= (n.304-3C=) c.343-3C= (n.343-3C=) c.391-3C= (n.391-3C=) c.*314-3C= (n.*314-3C=) n.889-3C= n.887-3C= | |
| 1 | g.156134802C>T | CA526670821 | LMNA | c.82-3C>T (n.82-3C>T) c.640-3C>T (n.640-3C>T) n.1015-3C>T c.-25-3C>T (n.-25-3C>T) c.635-3C>T (n.635-3C>T) c.*439-3C>T (n.*439-3C>T) n.333-3C>T c.*440-3C>T (n.*440-3C>T) c.*111-3C>T (n.*111-3C>T) c.397-3C>T (n.397-3C>T) c.304-3C>T (n.304-3C>T) c.343-3C>T (n.343-3C>T) c.391-3C>T (n.391-3C>T) c.*314-3C>T (n.*314-3C>T) n.889-3C>T n.887-3C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.156134803A= | CA1200471836 | LMNA | c.82-2A= (n.82-2A=) c.640-2A= (n.640-2A=) n.1015-2A= c.-25-2A= (n.-25-2A=) c.635-2A= (n.635-2A=) c.*439-2A= (n.*439-2A=) n.333-2A= c.*440-2A= (n.*440-2A=) c.*111-2A= (n.*111-2A=) c.397-2A= (n.397-2A=) c.304-2A= (n.304-2A=) c.343-2A= (n.343-2A=) c.391-2A= (n.391-2A=) c.*314-2A= (n.*314-2A=) n.889-2A= n.887-2A= | |
| 1 | g.156134803A>C | CA342817108 | LMNA | c.82-2A>C (n.82-2A>C) c.640-2A>C (n.640-2A>C) n.1015-2A>C c.-25-2A>C (n.-25-2A>C) c.635-2A>C (n.635-2A>C) c.*439-2A>C (n.*439-2A>C) n.333-2A>C c.*440-2A>C (n.*440-2A>C) c.*111-2A>C (n.*111-2A>C) c.397-2A>C (n.397-2A>C) c.304-2A>C (n.304-2A>C) c.343-2A>C (n.343-2A>C) c.391-2A>C (n.391-2A>C) c.*314-2A>C (n.*314-2A>C) n.889-2A>C n.887-2A>C | |
| 1 | g.156134803A>G | CA342817109 | LMNA | c.82-2A>G (n.82-2A>G) c.640-2A>G (n.640-2A>G) n.1015-2A>G c.-25-2A>G (n.-25-2A>G) c.635-2A>G (n.635-2A>G) c.*439-2A>G (n.*439-2A>G) n.333-2A>G c.*440-2A>G (n.*440-2A>G) c.*111-2A>G (n.*111-2A>G) c.397-2A>G (n.397-2A>G) c.304-2A>G (n.304-2A>G) c.343-2A>G (n.343-2A>G) c.391-2A>G (n.391-2A>G) c.*314-2A>G (n.*314-2A>G) n.889-2A>G n.887-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156134803A>T | CA342817107 | LMNA | c.82-2A>T (n.82-2A>T) c.640-2A>T (n.640-2A>T) n.1015-2A>T c.-25-2A>T (n.-25-2A>T) c.635-2A>T (n.635-2A>T) c.*439-2A>T (n.*439-2A>T) n.333-2A>T c.*440-2A>T (n.*440-2A>T) c.*111-2A>T (n.*111-2A>T) c.397-2A>T (n.397-2A>T) c.304-2A>T (n.304-2A>T) c.343-2A>T (n.343-2A>T) c.391-2A>T (n.391-2A>T) c.*314-2A>T (n.*314-2A>T) n.889-2A>T n.887-2A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134804G>A | CA342817110 | LMNA | c.82-1G>A (n.82-1G>A) c.640-1G>A (n.640-1G>A) n.1015-1G>A c.-25-1G>A (n.-25-1G>A) c.635-1G>A (n.635-1G>A) c.*439-1G>A (n.*439-1G>A) n.333-1G>A c.*440-1G>A (n.*440-1G>A) c.*111-1G>A (n.*111-1G>A) c.397-1G>A (n.397-1G>A) c.304-1G>A (n.304-1G>A) c.343-1G>A (n.343-1G>A) c.391-1G>A (n.391-1G>A) c.*314-1G>A (n.*314-1G>A) n.889-1G>A n.887-1G>A | |
| 1 | g.156134804G>C | CA342817111 | LMNA | c.82-1G>C (n.82-1G>C) c.640-1G>C (n.640-1G>C) n.1015-1G>C c.-25-1G>C (n.-25-1G>C) c.635-1G>C (n.635-1G>C) c.*439-1G>C (n.*439-1G>C) n.333-1G>C c.*440-1G>C (n.*440-1G>C) c.*111-1G>C (n.*111-1G>C) c.397-1G>C (n.397-1G>C) c.304-1G>C (n.304-1G>C) c.343-1G>C (n.343-1G>C) c.391-1G>C (n.391-1G>C) c.*314-1G>C (n.*314-1G>C) n.889-1G>C n.887-1G>C | |
| 1 | g.156134804G>T | CA342817112 | LMNA | c.82-1G>T (n.82-1G>T) c.640-1G>T (n.640-1G>T) n.1015-1G>T c.-25-1G>T (n.-25-1G>T) c.635-1G>T (n.635-1G>T) c.*439-1G>T (n.*439-1G>T) n.333-1G>T c.*440-1G>T (n.*440-1G>T) c.*111-1G>T (n.*111-1G>T) c.397-1G>T (n.397-1G>T) c.304-1G>T (n.304-1G>T) c.343-1G>T (n.343-1G>T) c.391-1G>T (n.391-1G>T) c.*314-1G>T (n.*314-1G>T) n.889-1G>T n.887-1G>T | |
| 1 | g.156134805G>A | CA342817113 | LMNA | c.82G>A (p.Glu28Lys) c.640G>A (p.Glu214Lys) n.1015G>A c.-25G>A (n.-25G>A) c.635G>A (p.Arg212Lys) c.*439G>A (n.*439G>A) n.333G>A c.*440G>A (n.*440G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) c.397G>A (p.Glu133Lys) c.304G>A (p.Glu102Lys) c.343G>A (p.Glu115Lys) c.391G>A (p.Glu131Lys) c.*314G>A (n.*314G>A) n.1G>A n.889G>A n.887G>A | |
| 1 | g.156134805G>C | CA342817114 | LMNA | c.82G>C (p.Glu28Gln) c.640G>C (p.Glu214Gln) n.1015G>C c.-25G>C (n.-25G>C) c.635G>C (p.Arg212Thr) c.*439G>C (n.*439G>C) n.333G>C c.*440G>C (n.*440G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) c.397G>C (p.Glu133Gln) c.304G>C (p.Glu102Gln) c.343G>C (p.Glu115Gln) c.391G>C (p.Glu131Gln) c.*314G>C (n.*314G>C) n.1G>C n.889G>C n.887G>C | |
| 1 | g.156134805G>T | CA342817115 | LMNA | c.82G>T (p.Glu28Ter) c.640G>T (p.Glu214Ter) n.1015G>T c.-25G>T (n.-25G>T) c.635G>T (p.Arg212Ile) c.*439G>T (n.*439G>T) n.333G>T c.*440G>T (n.*440G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) c.397G>T (p.Glu133Ter) c.304G>T (p.Glu102Ter) c.343G>T (p.Glu115Ter) c.391G>T (p.Glu131Ter) c.*314G>T (n.*314G>T) n.1G>T n.889G>T n.887G>T | |
| 1 | g.156134806A>C | CA342817118 | LMNA | c.83A>C (p.Glu28Ala) c.641A>C (p.Glu214Ala) n.1016A>C c.-24A>C (n.-24A>C) c.636A>C (p.Arg212Ser) c.*440A>C (n.*440A>C) n.334A>C c.*441A>C (n.*441A>C) c.*112A>C (n.*112A>C) c.398A>C (p.Glu133Ala) c.305A>C (p.Glu102Ala) c.344A>C (p.Glu115Ala) c.392A>C (p.Glu131Ala) c.*315A>C (n.*315A>C) n.2A>C n.890A>C n.888A>C | |
| 1 | g.156134806A>G | CA342817116 | LMNA | c.83A>G (p.Glu28Gly) c.641A>G (p.Glu214Gly) n.1016A>G c.-24A>G (n.-24A>G) c.636A>G (p.Arg212=) c.*440A>G (n.*440A>G) n.334A>G c.*441A>G (n.*441A>G) c.*112A>G (n.*112A>G) c.398A>G (p.Glu133Gly) c.305A>G (p.Glu102Gly) c.344A>G (p.Glu115Gly) c.392A>G (p.Glu131Gly) c.*315A>G (n.*315A>G) n.2A>G n.890A>G n.888A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134806A>T | CA342817117 | LMNA | c.83A>T (p.Glu28Val) c.641A>T (p.Glu214Val) n.1016A>T c.-24A>T (n.-24A>T) c.636A>T (p.Arg212Ser) c.*440A>T (n.*440A>T) n.334A>T c.*441A>T (n.*441A>T) c.*112A>T (n.*112A>T) c.398A>T (p.Glu133Val) c.305A>T (p.Glu102Val) c.344A>T (p.Glu115Val) c.392A>T (p.Glu131Val) c.*315A>T (n.*315A>T) n.2A>T n.890A>T n.888A>T | |
| 1 | g.156134807del | CA2586964207 | LMNA | c.84del (p.Glu28AspfsTer?) c.642del (p.Glu214AspfsTer?) n.1017del c.-23del (n.-23del) c.637del (p.Ala213LeufsTer?) c.*441del (n.*441del) n.335del c.*442del (n.*442del) c.*113del (n.*113del) c.399del (p.Glu133AspfsTer?) c.306del (p.Glu102AspfsTer?) c.345del (p.Glu115AspfsTer?) c.393del (p.Glu131AspfsTer?) c.*316del (n.*316del) n.3del n.891del n.889del | |
| 1 | g.156134807G>A | CA421257559 | LMNA | c.84G>A (p.Glu28=) c.642G>A (p.Glu214=) n.1017G>A c.-23G>A (n.-23G>A) c.637G>A (p.Ala213Thr) c.*441G>A (n.*441G>A) n.335G>A c.*442G>A (n.*442G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.399G>A (p.Glu133=) c.306G>A (p.Glu102=) c.345G>A (p.Glu115=) c.393G>A (p.Glu131=) c.*316G>A (n.*316G>A) n.3G>A n.891G>A n.889G>A | |
| 1 | g.156134807G>C | CA342817119 | LMNA | c.84G>C (p.Glu28Asp) c.642G>C (p.Glu214Asp) n.1017G>C c.-23G>C (n.-23G>C) c.637G>C (p.Ala213Pro) c.*441G>C (n.*441G>C) n.335G>C c.*442G>C (n.*442G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) c.399G>C (p.Glu133Asp) c.306G>C (p.Glu102Asp) c.345G>C (p.Glu115Asp) c.393G>C (p.Glu131Asp) c.*316G>C (n.*316G>C) n.3G>C n.891G>C n.889G>C | |
| 1 | g.156134807G>T | CA342817120 | LMNA | c.84G>T (p.Glu28Asp) c.642G>T (p.Glu214Asp) n.1017G>T c.-23G>T (n.-23G>T) c.637G>T (p.Ala213Ser) c.*441G>T (n.*441G>T) n.335G>T c.*442G>T (n.*442G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.399G>T (p.Glu133Asp) c.306G>T (p.Glu102Asp) c.345G>T (p.Glu115Asp) c.393G>T (p.Glu131Asp) c.*316G>T (n.*316G>T) n.3G>T n.891G>T n.889G>T | |
| 1 | g.156134808C>A | CA342817121 | LMNA | c.85C>A (p.Leu29Met) c.643C>A (p.Leu215Met) n.1018C>A c.-22C>A (n.-22C>A) c.638C>A (p.Ala213Asp) c.*442C>A (n.*442C>A) n.336C>A c.*443C>A (n.*443C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) c.400C>A (p.Leu134Met) c.307C>A (p.Leu103Met) c.346C>A (p.Leu116Met) c.394C>A (p.Leu132Met) c.*317C>A (n.*317C>A) n.4C>A n.892C>A n.890C>A | |
| 1 | g.156134808C= | CA1144228994 | LMNA | c.85C= (p.Leu29=) c.643C= (p.Leu215=) n.1018C= c.-22C= (n.-22C=) c.638C= (p.Ala213=) c.*442C= (n.*442C=) n.336C= c.*443C= (n.*443C=) c.*114C= (n.*114C=) c.400C= (p.Leu134=) c.307C= (p.Leu103=) c.346C= (p.Leu116=) c.394C= (p.Leu132=) c.*317C= (n.*317C=) n.4C= n.892C= n.890C= | |
| 1 | g.156134808C>G | CA018358 | LMNA | c.85C>G (p.Leu29Val) c.643C>G (p.Leu215Val) n.1018C>G c.-22C>G (n.-22C>G) c.638C>G (p.Ala213Gly) c.*442C>G (n.*442C>G) n.336C>G c.*443C>G (n.*443C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) c.400C>G (p.Leu134Val) c.307C>G (p.Leu103Val) c.346C>G (p.Leu116Val) c.394C>G (p.Leu132Val) c.*317C>G (n.*317C>G) n.4C>G n.892C>G n.890C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156134808C>T | CA018363 | LMNA | c.85C>T (p.Leu29=) c.643C>T (p.Leu215=) n.1018C>T c.-22C>T (n.-22C>T) c.638C>T (p.Ala213Val) c.*442C>T (n.*442C>T) n.336C>T c.*443C>T (n.*443C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) c.400C>T (p.Leu134=) c.307C>T (p.Leu103=) c.346C>T (p.Leu116=) c.394C>T (p.Leu132=) c.*317C>T (n.*317C>T) n.4C>T n.892C>T n.890C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134809T>A | CA342817122 | LMNA | c.86T>A (p.Leu29Gln) c.644T>A (p.Leu215Gln) n.1019T>A c.-21T>A (n.-21T>A) c.639T>A (p.Ala213=) c.*443T>A (n.*443T>A) n.337T>A c.*444T>A (n.*444T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) c.401T>A (p.Leu134Gln) c.308T>A (p.Leu103Gln) c.347T>A (p.Leu116Gln) c.395T>A (p.Leu132Gln) c.*318T>A (n.*318T>A) n.5T>A n.893T>A n.891T>A | |
| 1 | g.156134809T>C | CA018372 | LMNA | c.86T>C (p.Leu29Pro) c.644T>C (p.Leu215Pro) n.1019T>C c.-21T>C (n.-21T>C) c.639T>C (p.Ala213=) c.*443T>C (n.*443T>C) n.337T>C c.*444T>C (n.*444T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.308T>C (p.Leu103Pro) c.347T>C (p.Leu116Pro) c.395T>C (p.Leu132Pro) c.*318T>C (n.*318T>C) n.5T>C n.893T>C n.891T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156134809T>G | CA342817123 | LMNA | c.86T>G (p.Leu29Arg) c.644T>G (p.Leu215Arg) n.1019T>G c.-21T>G (n.-21T>G) c.639T>G (p.Ala213=) c.*443T>G (n.*443T>G) n.337T>G c.*444T>G (n.*444T>G) c.*115T>G (n.*115T>G) c.401T>G (p.Leu134Arg) c.308T>G (p.Leu103Arg) c.347T>G (p.Leu116Arg) c.395T>G (p.Leu132Arg) c.*318T>G (n.*318T>G) n.5T>G n.893T>G n.891T>G | |
| 1 | g.156134809T= | CA1140717779 | LMNA | c.86T= (p.Leu29=) c.644T= (p.Leu215=) n.1019T= c.-21T= (n.-21T=) c.639T= (p.Ala213=) c.*443T= (n.*443T=) n.337T= c.*444T= (n.*444T=) c.*115T= (n.*115T=) c.401T= (p.Leu134=) c.308T= (p.Leu103=) c.347T= (p.Leu116=) c.395T= (p.Leu132=) c.*318T= (n.*318T=) n.5T= n.893T= n.891T= | |
| 1 | g.156134810G>A | CA053981 | LMNA | c.87G>A (p.Leu29=) c.645G>A (p.Leu215=) n.1020G>A c.-20G>A (n.-20G>A) c.640G>A (p.Ala214Thr) c.*444G>A (n.*444G>A) n.338G>A c.*445G>A (n.*445G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) c.402G>A (p.Leu134=) c.309G>A (p.Leu103=) c.348G>A (p.Leu116=) c.396G>A (p.Leu132=) c.*319G>A (n.*319G>A) n.6G>A n.894G>A n.892G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134810G>C | CA053991 | LMNA | c.87G>C (p.Leu29=) c.645G>C (p.Leu215=) n.1020G>C c.-20G>C (n.-20G>C) c.640G>C (p.Ala214Pro) c.*444G>C (n.*444G>C) n.338G>C c.*445G>C (n.*445G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) c.402G>C (p.Leu134=) c.309G>C (p.Leu103=) c.348G>C (p.Leu116=) c.396G>C (p.Leu132=) c.*319G>C (n.*319G>C) n.6G>C n.894G>C n.892G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134810G= | CA1141188047 | LMNA | c.87G= (p.Leu29=) c.645G= (p.Leu215=) n.1020G= c.-20G= (n.-20G=) c.640G= (p.Ala214=) c.*444G= (n.*444G=) n.338G= c.*445G= (n.*445G=) c.*116G= (n.*116G=) c.402G= (p.Leu134=) c.309G= (p.Leu103=) c.348G= (p.Leu116=) c.396G= (p.Leu132=) c.*319G= (n.*319G=) n.6G= n.894G= n.892G= | |
| 1 | g.156134810G>T | CA31011286 | LMNA | c.87G>T (p.Leu29=) c.645G>T (p.Leu215=) n.1020G>T c.-20G>T (n.-20G>T) c.640G>T (p.Ala214Ser) c.*444G>T (n.*444G>T) n.338G>T c.*445G>T (n.*445G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) c.402G>T (p.Leu134=) c.309G>T (p.Leu103=) c.348G>T (p.Leu116=) c.396G>T (p.Leu132=) c.*319G>T (n.*319G>T) n.6G>T n.894G>T n.892G>T | dbSNP |
| 1 | g.156134811C>A | CA342817124 | LMNA | c.88C>A (p.Arg30Ser) c.646C>A (p.Arg216Ser) n.1021C>A c.-19C>A (n.-19C>A) c.641C>A (p.Ala214Glu) c.*445C>A (n.*445C>A) n.339C>A c.*446C>A (n.*446C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) c.403C>A (p.Arg135Ser) c.310C>A (p.Arg104Ser) c.349C>A (p.Arg117Ser) c.397C>A (p.Arg133Ser) c.*320C>A (n.*320C>A) n.7C>A n.895C>A n.893C>A | |
| 1 | g.156134811C= | CA1200471859 | LMNA | c.88C= (p.Arg30=) c.646C= (p.Arg216=) n.1021C= c.-19C= (n.-19C=) c.641C= (p.Ala214=) c.*445C= (n.*445C=) n.339C= c.*446C= (n.*446C=) c.*117C= (n.*117C=) c.403C= (p.Arg135=) c.310C= (p.Arg104=) c.349C= (p.Arg117=) c.397C= (p.Arg133=) c.*320C= (n.*320C=) n.7C= n.895C= n.893C= | |
| 1 | g.156134811C>G | CA342817125 | LMNA | c.88C>G (p.Arg30Gly) c.646C>G (p.Arg216Gly) n.1021C>G c.-19C>G (n.-19C>G) c.641C>G (p.Ala214Gly) c.*445C>G (n.*445C>G) n.339C>G c.*446C>G (n.*446C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) c.403C>G (p.Arg135Gly) c.310C>G (p.Arg104Gly) c.349C>G (p.Arg117Gly) c.397C>G (p.Arg133Gly) c.*320C>G (n.*320C>G) n.7C>G n.895C>G n.893C>G | |
| 1 | g.156134811C>T | CA018379 | LMNA | c.88C>T (p.Arg30Cys) c.646C>T (p.Arg216Cys) n.1021C>T c.-19C>T (n.-19C>T) c.641C>T (p.Ala214Val) c.*445C>T (n.*445C>T) n.339C>T c.*446C>T (n.*446C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) c.403C>T (p.Arg135Cys) c.310C>T (p.Arg104Cys) c.349C>T (p.Arg117Cys) c.397C>T (p.Arg133Cys) c.*320C>T (n.*320C>T) n.7C>T n.895C>T n.893C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134812_156134829dup | CA1200471857 | LMNA | c.89_106dup (p.Arg35_His36insArgGluThrLysArgArg) c.647_664dup (p.Arg221_His222insArgGluThrLysArgArg) n.1022_1039dup c.-18_-1dup (p.Met1insValArgProSerAlaVal) c.642_*14dup (n.642_*14dup) c.*446_*463dup (n.*446_*463dup) n.340_357dup c.*447_*464dup (n.*447_*464dup) c.*118_*135dup (n.*118_*135dup) c.404_421dup (p.Arg140_His141insArgGluThrLysArgArg) c.311_328dup (p.Arg109_His110insArgGluThrLysArgArg) c.350_367dup (p.Arg122_His123insArgGluThrLysArgArg) c.398_415dup (p.Arg138_His139insArgGluThrLysArgArg) c.*321_*338dup (n.*321_*338dup) n.8_25dup n.896_913dup n.894_911dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156134812G>A | CA018387 | LMNA | c.89G>A (p.Arg30His) c.647G>A (p.Arg216His) n.1022G>A c.-18G>A (n.-18G>A) c.642G>A (p.Ala214=) c.*446G>A (n.*446G>A) n.340G>A c.*447G>A (n.*447G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) c.404G>A (p.Arg135His) c.311G>A (p.Arg104His) c.350G>A (p.Arg117His) c.398G>A (p.Arg133His) c.*321G>A (n.*321G>A) n.8G>A n.896G>A n.894G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134812G>C | CA342817126 | LMNA | c.89G>C (p.Arg30Pro) c.647G>C (p.Arg216Pro) n.1022G>C c.-18G>C (n.-18G>C) c.642G>C (p.Ala214=) c.*446G>C (n.*446G>C) n.340G>C c.*447G>C (n.*447G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) c.404G>C (p.Arg135Pro) c.311G>C (p.Arg104Pro) c.350G>C (p.Arg117Pro) c.398G>C (p.Arg133Pro) c.*321G>C (n.*321G>C) n.8G>C n.896G>C n.894G>C | |
| 1 | g.156134812G= | CA1200471866 | LMNA | c.89G= (p.Arg30=) c.647G= (p.Arg216=) n.1022G= c.-18G= (n.-18G=) c.642G= (p.Ala214=) c.*446G= (n.*446G=) n.340G= c.*447G= (n.*447G=) c.*118G= (n.*118G=) c.404G= (p.Arg135=) c.311G= (p.Arg104=) c.350G= (p.Arg117=) c.398G= (p.Arg133=) c.*321G= (n.*321G=) n.8G= n.896G= n.894G= | |
| 1 | g.156134812G>T | CA342817127 | LMNA | c.89G>T (p.Arg30Leu) c.647G>T (p.Arg216Leu) n.1022G>T c.-18G>T (n.-18G>T) c.642G>T (p.Ala214=) c.*446G>T (n.*446G>T) n.340G>T c.*447G>T (n.*447G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) c.404G>T (p.Arg135Leu) c.311G>T (p.Arg104Leu) c.350G>T (p.Arg117Leu) c.398G>T (p.Arg133Leu) c.*321G>T (n.*321G>T) n.8G>T n.896G>T n.894G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134813T>A | CA421257563 | LMNA | c.90T>A (p.Arg30=) c.648T>A (p.Arg216=) n.1023T>A c.-17T>A (n.-17T>A) c.643T>A (p.Ter215Arg) c.*447T>A (n.*447T>A) n.341T>A c.*448T>A (n.*448T>A) c.*119T>A (n.*119T>A) c.405T>A (p.Arg135=) c.312T>A (p.Arg104=) c.351T>A (p.Arg117=) c.399T>A (p.Arg133=) c.*322T>A (n.*322T>A) n.9T>A n.897T>A n.895T>A | |
| 1 | g.156134813T>C | CA421257565 | LMNA | c.90T>C (p.Arg30=) c.648T>C (p.Arg216=) n.1023T>C c.-17T>C (n.-17T>C) c.643T>C (p.Ter215Arg) c.*447T>C (n.*447T>C) n.341T>C c.*448T>C (n.*448T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) c.405T>C (p.Arg135=) c.312T>C (p.Arg104=) c.351T>C (p.Arg117=) c.399T>C (p.Arg133=) c.*322T>C (n.*322T>C) n.9T>C n.897T>C n.895T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134813T>G | CA421257564 | LMNA | c.90T>G (p.Arg30=) c.648T>G (p.Arg216=) n.1023T>G c.-17T>G (n.-17T>G) c.643T>G (p.Ter215Gly) c.*447T>G (n.*447T>G) n.341T>G c.*448T>G (n.*448T>G) c.*119T>G (n.*119T>G) c.405T>G (p.Arg135=) c.312T>G (p.Arg104=) c.351T>G (p.Arg117=) c.399T>G (p.Arg133=) c.*322T>G (n.*322T>G) n.9T>G n.897T>G n.895T>G | |
| 1 | g.156134814G>A | CA342817128 | LMNA | c.91G>A (p.Glu31Lys) c.649G>A (p.Glu217Lys) n.1024G>A c.-16G>A (n.-16G>A) c.644G>A (p.Ter215=) c.*448G>A (n.*448G>A) n.342G>A c.*449G>A (n.*449G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.406G>A (p.Glu136Lys) c.313G>A (p.Glu105Lys) c.352G>A (p.Glu118Lys) c.400G>A (p.Glu134Lys) c.*323G>A (n.*323G>A) n.10G>A n.898G>A n.896G>A | |
| 1 | g.156134814G>C | CA342817129 | LMNA | c.91G>C (p.Glu31Gln) c.649G>C (p.Glu217Gln) n.1024G>C c.-16G>C (n.-16G>C) c.644G>C (p.Ter215Ser) c.*448G>C (n.*448G>C) n.342G>C c.*449G>C (n.*449G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) c.406G>C (p.Glu136Gln) c.313G>C (p.Glu105Gln) c.352G>C (p.Glu118Gln) c.400G>C (p.Glu134Gln) c.*323G>C (n.*323G>C) n.10G>C n.898G>C n.896G>C | |
| 1 | g.156134814G>T | CA342817130 | LMNA | c.91G>T (p.Glu31Ter) c.649G>T (p.Glu217Ter) n.1024G>T c.-16G>T (n.-16G>T) c.644G>T (p.Ter215Leu) c.*448G>T (n.*448G>T) n.342G>T c.*449G>T (n.*449G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.406G>T (p.Glu136Ter) c.313G>T (p.Glu105Ter) c.352G>T (p.Glu118Ter) c.400G>T (p.Glu134Ter) c.*323G>T (n.*323G>T) n.10G>T n.898G>T n.896G>T | |
| 1 | g.156134815A>C | CA342817131 | LMNA | c.92A>C (p.Glu31Ala) c.650A>C (p.Glu217Ala) n.1025A>C c.-15A>C (n.-15A>C) c.645A>C (p.Ter215Cys) c.*449A>C (n.*449A>C) n.343A>C c.*450A>C (n.*450A>C) c.*121A>C (n.*121A>C) c.407A>C (p.Glu136Ala) c.314A>C (p.Glu105Ala) c.353A>C (p.Glu118Ala) c.401A>C (p.Glu134Ala) c.*324A>C (n.*324A>C) n.11A>C n.899A>C n.897A>C | |
| 1 | g.156134815A>G | CA342817133 | LMNA | c.92A>G (p.Glu31Gly) c.650A>G (p.Glu217Gly) n.1025A>G c.-15A>G (n.-15A>G) c.645A>G (p.Ter215Trp) c.*449A>G (n.*449A>G) n.343A>G c.*450A>G (n.*450A>G) c.*121A>G (n.*121A>G) c.407A>G (p.Glu136Gly) c.314A>G (p.Glu105Gly) c.353A>G (p.Glu118Gly) c.401A>G (p.Glu134Gly) c.*324A>G (n.*324A>G) n.11A>G n.899A>G n.897A>G | |
| 1 | g.156134815A>T | CA342817132 | LMNA | c.92A>T (p.Glu31Val) c.650A>T (p.Glu217Val) n.1025A>T c.-15A>T (n.-15A>T) c.645A>T (p.Ter215Cys) c.*449A>T (n.*449A>T) n.343A>T c.*450A>T (n.*450A>T) c.*121A>T (n.*121A>T) c.407A>T (p.Glu136Val) c.314A>T (p.Glu105Val) c.353A>T (p.Glu118Val) c.401A>T (p.Glu134Val) c.*324A>T (n.*324A>T) n.11A>T n.899A>T n.897A>T | |
| 1 | g.156134816G>A | CA421257567 | LMNA | c.93G>A (p.Glu31=) c.651G>A (p.Glu217=) n.1026G>A c.-14G>A (n.-14G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) n.344G>A c.*451G>A (n.*451G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) c.408G>A (p.Glu136=) c.315G>A (p.Glu105=) c.354G>A (p.Glu118=) c.402G>A (p.Glu134=) c.*325G>A (n.*325G>A) n.12G>A n.900G>A n.898G>A | |
| 1 | g.156134816G>C | CA342817134 | LMNA | c.93G>C (p.Glu31Asp) c.651G>C (p.Glu217Asp) n.1026G>C c.-14G>C (n.-14G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) n.344G>C c.*451G>C (n.*451G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) c.408G>C (p.Glu136Asp) c.315G>C (p.Glu105Asp) c.354G>C (p.Glu118Asp) c.402G>C (p.Glu134Asp) c.*325G>C (n.*325G>C) n.12G>C n.900G>C n.898G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134816G>T | CA342817135 | LMNA | c.93G>T (p.Glu31Asp) c.651G>T (p.Glu217Asp) n.1026G>T c.-14G>T (n.-14G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) n.344G>T c.*451G>T (n.*451G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.408G>T (p.Glu136Asp) c.315G>T (p.Glu105Asp) c.354G>T (p.Glu118Asp) c.402G>T (p.Glu134Asp) c.*325G>T (n.*325G>T) n.12G>T n.900G>T n.898G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134817A= | CA1200471871 | LMNA | c.94A= (p.Thr32=) c.652A= (p.Thr218=) n.1027A= c.-13A= (n.-13A=) c.*2A= (n.*2A=) c.*451A= (n.*451A=) n.345A= c.*452A= (n.*452A=) c.*123A= (n.*123A=) c.409A= (p.Thr137=) c.316A= (p.Thr106=) c.355A= (p.Thr119=) c.403A= (p.Thr135=) c.*326A= (n.*326A=) n.13A= n.901A= n.899A= | |
| 1 | g.156134817A>C | CA10604934 | LMNA | c.94A>C (p.Thr32Pro) c.652A>C (p.Thr218Pro) n.1027A>C c.-13A>C (n.-13A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) n.345A>C c.*452A>C (n.*452A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) c.409A>C (p.Thr137Pro) c.316A>C (p.Thr106Pro) c.355A>C (p.Thr119Pro) c.403A>C (p.Thr135Pro) c.*326A>C (n.*326A>C) n.13A>C n.901A>C n.899A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156134817A>G | CA342817136 | LMNA | c.94A>G (p.Thr32Ala) c.652A>G (p.Thr218Ala) n.1027A>G c.-13A>G (n.-13A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) n.345A>G c.*452A>G (n.*452A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) c.409A>G (p.Thr137Ala) c.316A>G (p.Thr106Ala) c.355A>G (p.Thr119Ala) c.403A>G (p.Thr135Ala) c.*326A>G (n.*326A>G) n.13A>G n.901A>G n.899A>G | |
| 1 | g.156134817A>T | CA342817137 | LMNA | c.94A>T (p.Thr32Ser) c.652A>T (p.Thr218Ser) n.1027A>T c.-13A>T (n.-13A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) n.345A>T c.*452A>T (n.*452A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) c.409A>T (p.Thr137Ser) c.316A>T (p.Thr106Ser) c.355A>T (p.Thr119Ser) c.403A>T (p.Thr135Ser) c.*326A>T (n.*326A>T) n.13A>T n.901A>T n.899A>T | |
| 1 | g.156134818C>A | CA342817138 | LMNA | c.95C>A (p.Thr32Asn) c.653C>A (p.Thr218Asn) n.1028C>A c.-12C>A (n.-12C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) n.346C>A c.*453C>A (n.*453C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) c.410C>A (p.Thr137Asn) c.317C>A (p.Thr106Asn) c.356C>A (p.Thr119Asn) c.404C>A (p.Thr135Asn) c.*327C>A (n.*327C>A) n.14C>A n.902C>A n.900C>A | |
| 1 | g.156134818C>G | CA342817139 | LMNA | c.95C>G (p.Thr32Ser) c.653C>G (p.Thr218Ser) n.1028C>G c.-12C>G (n.-12C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) n.346C>G c.*453C>G (n.*453C>G) c.*124C>G (n.*124C>G) c.410C>G (p.Thr137Ser) c.317C>G (p.Thr106Ser) c.356C>G (p.Thr119Ser) c.404C>G (p.Thr135Ser) c.*327C>G (n.*327C>G) n.14C>G n.902C>G n.900C>G | |
| 1 | g.156134818C>T | CA342817140 | LMNA | c.95C>T (p.Thr32Ile) c.653C>T (p.Thr218Ile) n.1028C>T c.-12C>T (n.-12C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) n.346C>T c.*453C>T (n.*453C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) c.410C>T (p.Thr137Ile) c.317C>T (p.Thr106Ile) c.356C>T (p.Thr119Ile) c.404C>T (p.Thr135Ile) c.*327C>T (n.*327C>T) n.14C>T n.902C>T n.900C>T | |
| 1 | g.156134819del | CA2574066300 | LMNA | c.96del (p.Lys33SerfsTer?) c.654del (p.Lys219SerfsTer?) n.1029del c.-11del (n.-11del) c.*4del (n.*4del) c.*453del (n.*453del) n.347del c.*454del (n.*454del) c.*125del (n.*125del) c.411del (p.Lys138SerfsTer?) c.318del (p.Lys107SerfsTer?) c.357del (p.Lys120SerfsTer?) c.405del (p.Lys136SerfsTer?) c.*328del (n.*328del) n.15del n.903del n.901del | |
| 1 | g.156134819C>A | CA421257568 | LMNA | c.96C>A (p.Thr32=) c.654C>A (p.Thr218=) n.1029C>A c.-11C>A (n.-11C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) n.347C>A c.*454C>A (n.*454C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) c.411C>A (p.Thr137=) c.318C>A (p.Thr106=) c.357C>A (p.Thr119=) c.405C>A (p.Thr135=) c.*328C>A (n.*328C>A) n.15C>A n.903C>A n.901C>A | |
| 1 | g.156134819C>G | CA421257569 | LMNA | c.96C>G (p.Thr32=) c.654C>G (p.Thr218=) n.1029C>G c.-11C>G (n.-11C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) n.347C>G c.*454C>G (n.*454C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) c.411C>G (p.Thr137=) c.318C>G (p.Thr106=) c.357C>G (p.Thr119=) c.405C>G (p.Thr135=) c.*328C>G (n.*328C>G) n.15C>G n.903C>G n.901C>G | |
| 1 | g.156134819C>T | CA421257570 | LMNA | c.96C>T (p.Thr32=) c.654C>T (p.Thr218=) n.1029C>T c.-11C>T (n.-11C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) n.347C>T c.*454C>T (n.*454C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) c.411C>T (p.Thr137=) c.318C>T (p.Thr106=) c.357C>T (p.Thr119=) c.405C>T (p.Thr135=) c.*328C>T (n.*328C>T) n.15C>T n.903C>T n.901C>T | |
| 1 | g.156134820A= | CA1200471874 | LMNA | c.97A= (p.Lys33=) c.655A= (p.Lys219=) n.1030A= c.-10A= (n.-10A=) c.*5A= (n.*5A=) c.*454A= (n.*454A=) n.348A= c.*455A= (n.*455A=) c.*126A= (n.*126A=) c.412A= (p.Lys138=) c.319A= (p.Lys107=) c.358A= (p.Lys120=) c.406A= (p.Lys136=) c.*329A= (n.*329A=) n.16A= n.904A= n.902A= | |
| 1 | g.156134820A>C | CA054023 | LMNA | c.97A>C (p.Lys33Gln) c.655A>C (p.Lys219Gln) n.1030A>C c.-10A>C (n.-10A>C) c.*5A>C (n.*5A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) n.348A>C c.*455A>C (n.*455A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) c.412A>C (p.Lys138Gln) c.319A>C (p.Lys107Gln) c.358A>C (p.Lys120Gln) c.406A>C (p.Lys136Gln) c.*329A>C (n.*329A>C) n.16A>C n.904A>C n.902A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134820A>G | CA342817141 | LMNA | c.97A>G (p.Lys33Glu) c.655A>G (p.Lys219Glu) n.1030A>G c.-10A>G (n.-10A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) n.348A>G c.*455A>G (n.*455A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) c.412A>G (p.Lys138Glu) c.319A>G (p.Lys107Glu) c.358A>G (p.Lys120Glu) c.406A>G (p.Lys136Glu) c.*329A>G (n.*329A>G) n.16A>G n.904A>G n.902A>G | |
| 1 | g.156134820A>T | CA342817142 | LMNA | c.97A>T (p.Lys33Ter) c.655A>T (p.Lys219Ter) n.1030A>T c.-10A>T (n.-10A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) n.348A>T c.*455A>T (n.*455A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) c.412A>T (p.Lys138Ter) c.319A>T (p.Lys107Ter) c.358A>T (p.Lys120Ter) c.406A>T (p.Lys136Ter) c.*329A>T (n.*329A>T) n.16A>T n.904A>T n.902A>T | ClinVar |