Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156134411_156134425delCA2586964195LMNAc.-37_-23del (n.-37_-23del)
c.522_536del (p.Ala175_Ala179del)
n.897_911del
c.-143_-129del (n.-143_-129del)
c.*321_*335del (n.*321_*335del)
n.215_229del
c.*322_*336del (n.*322_*336del)
c.365_*7del (n.[c.365_*7del;Gln122ProfsTer22])
c.279_293del (p.Ala94_Ala98del)
c.186_200del (p.Ala63_Ala67del)
n.556_570del
n.464_478del
c.225_239del (p.Ala76_Ala80del)
n.420_434del
n.494_508del
c.273_287del (p.Ala92_Ala96del)
c.*196_*210del (n.*196_*210del)
n.771_785del
n.769_783del
1g.156134421G>ACA342816753LMNAc.-27G>A (n.-27G>A)
c.532G>A (p.Glu178Lys)
n.907G>A
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c.*331G>A (n.*331G>A)
n.225G>A
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.289G>A (p.Glu97Lys)
c.196G>A (p.Glu66Lys)
n.566G>A
n.474G>A
c.235G>A (p.Glu79Lys)
n.430G>A
n.504G>A
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n.781G>A
n.779G>A
1g.156134421G>CCA342816754LMNAc.-27G>C (n.-27G>C)
c.532G>C (p.Glu178Gln)
n.907G>C
c.-133G>C (n.-133G>C)
c.*331G>C (n.*331G>C)
n.225G>C
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.289G>C (p.Glu97Gln)
c.196G>C (p.Glu66Gln)
n.566G>C
n.474G>C
c.235G>C (p.Glu79Gln)
n.430G>C
n.504G>C
c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.*206G>C (n.*206G>C)
n.781G>C
n.779G>C
1g.156134421G>TCA342816755LMNAc.-27G>T (n.-27G>T)
c.532G>T (p.Glu178Ter)
n.907G>T
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.*331G>T (n.*331G>T)
n.225G>T
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.289G>T (p.Glu97Ter)
c.196G>T (p.Glu66Ter)
n.566G>T
n.474G>T
c.235G>T (p.Glu79Ter)
n.430G>T
n.504G>T
c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.*206G>T (n.*206G>T)
n.781G>T
n.779G>T
1g.156134422A>CCA342816756LMNAc.-26A>C (n.-26A>C)
c.533A>C (p.Glu178Ala)
n.908A>C
c.-132A>C (n.-132A>C)
c.*332A>C (n.*332A>C)
n.226A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.290A>C (p.Glu97Ala)
c.197A>C (p.Glu66Ala)
n.567A>C
n.475A>C
c.236A>C (p.Glu79Ala)
n.431A>C
n.505A>C
c.284A>C (p.Glu95Ala)
c.*207A>C (n.*207A>C)
n.782A>C
n.780A>C
1g.156134422A>GCA342816757LMNAc.-26A>G (n.-26A>G)
c.533A>G (p.Glu178Gly)
n.908A>G
c.-132A>G (n.-132A>G)
c.*332A>G (n.*332A>G)
n.226A>G
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.290A>G (p.Glu97Gly)
c.197A>G (p.Glu66Gly)
n.567A>G
n.475A>G
c.236A>G (p.Glu79Gly)
n.431A>G
n.505A>G
c.284A>G (p.Glu95Gly)
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.782A>G
n.780A>G
1g.156134422A>TCA342816758LMNAc.-26A>T (n.-26A>T)
c.533A>T (p.Glu178Val)
n.908A>T
c.-132A>T (n.-132A>T)
c.*332A>T (n.*332A>T)
n.226A>T
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.290A>T (p.Glu97Val)
c.197A>T (p.Glu66Val)
n.567A>T
n.475A>T
c.236A>T (p.Glu79Val)
n.431A>T
n.505A>T
c.284A>T (p.Glu95Val)
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.782A>T
n.780A>T
1g.156134423G>ACA421257566LMNAc.-25G>A (n.-25G>A)
c.534G>A (p.Glu178=)
n.909G>A
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
n.227G>A
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.291G>A (p.Glu97=)
c.198G>A (p.Glu66=)
n.568G>A
n.476G>A
c.237G>A (p.Glu79=)
n.432G>A
n.506G>A
c.285G>A (p.Glu95=)
c.*208G>A (n.*208G>A)
n.783G>A
n.781G>A
 gnomAD v4
1g.156134423G>CCA342816760LMNAc.-25G>C (n.-25G>C)
c.534G>C (p.Glu178Asp)
n.909G>C
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
n.227G>C
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.291G>C (p.Glu97Asp)
c.198G>C (p.Glu66Asp)
n.568G>C
n.476G>C
c.237G>C (p.Glu79Asp)
n.432G>C
n.506G>C
c.285G>C (p.Glu95Asp)
c.*208G>C (n.*208G>C)
n.783G>C
n.781G>C
1g.156134423G>TCA342816759LMNAc.-25G>T (n.-25G>T)
c.534G>T (p.Glu178Asp)
n.909G>T
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.*333G>T (n.*333G>T)
n.227G>T
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.291G>T (p.Glu97Asp)
c.198G>T (p.Glu66Asp)
n.568G>T
n.476G>T
c.237G>T (p.Glu79Asp)
n.432G>T
n.506G>T
c.285G>T (p.Glu95Asp)
c.*208G>T (n.*208G>T)
n.783G>T
n.781G>T
1g.156134424delCA2697554598LMNAc.-24del (n.-24del)
c.535del (p.Ala179ProfsTer22)
n.910del
c.-130del (n.-130del)
c.*334del (n.*334del)
n.228del
c.*335del (n.*335del)
c.*6del (n.*6del)
c.292del (p.Ala98ProfsTer22)
c.199del (p.Ala67ProfsTer22)
n.569del
n.477del
c.238del (p.Ala80ProfsTer22)
n.433del
n.507del
c.286del (p.Ala96ProfsTer22)
c.*209del (n.*209del)
n.784del
n.782del
 ClinVar
1g.156134424G>ACA342816761LMNAc.-24G>A (n.-24G>A)
c.535G>A (p.Ala179Thr)
n.910G>A
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.*334G>A (n.*334G>A)
n.228G>A
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
n.569G>A
n.477G>A
c.238G>A (p.Ala80Thr)
n.433G>A
n.507G>A
c.286G>A (p.Ala96Thr)
c.*209G>A (n.*209G>A)
n.784G>A
n.782G>A
1g.156134424G>CCA342816762LMNAc.-24G>C (n.-24G>C)
c.535G>C (p.Ala179Pro)
n.910G>C
c.-130G>C (n.-130G>C)
c.*334G>C (n.*334G>C)
n.228G>C
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
n.569G>C
n.477G>C
c.238G>C (p.Ala80Pro)
n.433G>C
n.507G>C
c.286G>C (p.Ala96Pro)
c.*209G>C (n.*209G>C)
n.784G>C
n.782G>C
1g.156134424G>TCA342816763LMNAc.-24G>T (n.-24G>T)
c.535G>T (p.Ala179Ser)
n.910G>T
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.*334G>T (n.*334G>T)
n.228G>T
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
n.569G>T
n.477G>T
c.238G>T (p.Ala80Ser)
n.433G>T
n.507G>T
c.286G>T (p.Ala96Ser)
c.*209G>T (n.*209G>T)
n.784G>T
n.782G>T
1g.156134425C>ACA342816764LMNAc.-23C>A (n.-23C>A)
c.536C>A (p.Ala179Asp)
n.911C>A
c.-129C>A (n.-129C>A)
c.*335C>A (n.*335C>A)
n.229C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.293C>A (p.Ala98Asp)
c.200C>A (p.Ala67Asp)
n.570C>A
n.478C>A
c.239C>A (p.Ala80Asp)
n.434C>A
n.508C>A
c.287C>A (p.Ala96Asp)
c.*210C>A (n.*210C>A)
n.785C>A
n.783C>A
 ClinVar dbSNP
1g.156134425C=CA1200471105LMNAc.-23C= (n.-23C=)
c.536C= (p.Ala179=)
n.911C=
c.-129C= (n.-129C=)
c.*335C= (n.*335C=)
n.229C=
c.*336C= (n.*336C=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.293C= (p.Ala98=)
c.200C= (p.Ala67=)
n.570C=
n.478C=
c.239C= (p.Ala80=)
n.434C=
n.508C=
c.287C= (p.Ala96=)
c.*210C= (n.*210C=)
n.785C=
n.783C=
1g.156134425C>GCA342816765LMNAc.-23C>G (n.-23C>G)
c.536C>G (p.Ala179Gly)
n.911C>G
c.-129C>G (n.-129C>G)
c.*335C>G (n.*335C>G)
n.229C>G
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
n.570C>G
n.478C>G
c.239C>G (p.Ala80Gly)
n.434C>G
n.508C>G
c.287C>G (p.Ala96Gly)
c.*210C>G (n.*210C>G)
n.785C>G
n.783C>G
1g.156134425C>TCA342816766LMNAc.-23C>T (n.-23C>T)
c.536C>T (p.Ala179Val)
n.911C>T
c.-129C>T (n.-129C>T)
c.*335C>T (n.*335C>T)
n.229C>T
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.293C>T (p.Ala98Val)
c.200C>T (p.Ala67Val)
n.570C>T
n.478C>T
c.239C>T (p.Ala80Val)
n.434C>T
n.508C>T
c.287C>T (p.Ala96Val)
c.*210C>T (n.*210C>T)
n.785C>T
n.783C>T
1g.156134426C>ACA421257571LMNAc.-22C>A (n.-22C>A)
c.537C>A (p.Ala179=)
n.912C>A
c.-128C>A (n.-128C>A)
c.*336C>A (n.*336C>A)
n.230C>A
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.294C>A (p.Ala98=)
c.201C>A (p.Ala67=)
n.571C>A
n.479C>A
c.240C>A (p.Ala80=)
n.435C>A
n.509C>A
c.288C>A (p.Ala96=)
c.*211C>A (n.*211C>A)
n.786C>A
n.784C>A
1g.156134426C=CA1200471110LMNAc.-22C= (n.-22C=)
c.537C= (p.Ala179=)
n.912C=
c.-128C= (n.-128C=)
c.*336C= (n.*336C=)
n.230C=
c.*337C= (n.*337C=)
c.*8C= (n.*8C=)
c.294C= (p.Ala98=)
c.201C= (p.Ala67=)
n.571C=
n.479C=
c.240C= (p.Ala80=)
n.435C=
n.509C=
c.288C= (p.Ala96=)
c.*211C= (n.*211C=)
n.786C=
n.784C=
1g.156134426C>GCA421257572LMNAc.-22C>G (n.-22C>G)
c.537C>G (p.Ala179=)
n.912C>G
c.-128C>G (n.-128C>G)
c.*336C>G (n.*336C>G)
n.230C>G
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.294C>G (p.Ala98=)
c.201C>G (p.Ala67=)
n.571C>G
n.479C>G
c.240C>G (p.Ala80=)
n.435C>G
n.509C>G
c.288C>G (p.Ala96=)
c.*211C>G (n.*211C>G)
n.786C>G
n.784C>G
1g.156134426C>TCA421257573LMNAc.-22C>T (n.-22C>T)
c.537C>T (p.Ala179=)
n.912C>T
c.-128C>T (n.-128C>T)
c.*336C>T (n.*336C>T)
n.230C>T
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.294C>T (p.Ala98=)
c.201C>T (p.Ala67=)
n.571C>T
n.479C>T
c.240C>T (p.Ala80=)
n.435C>T
n.509C>T
c.288C>T (p.Ala96=)
c.*211C>T (n.*211C>T)
n.786C>T
n.784C>T
 ClinVar dbSNP
1g.156134427A=CA1200471118LMNAc.-21A= (n.-21A=)
c.538A= (p.Lys180=)
n.913A=
c.-127A= (n.-127A=)
c.*337A= (n.*337A=)
n.231A=
c.*338A= (n.*338A=)
c.*9A= (n.*9A=)
c.295A= (p.Lys99=)
c.202A= (p.Lys68=)
n.572A=
n.480A=
c.241A= (p.Lys81=)
n.436A=
n.510A=
c.289A= (p.Lys97=)
c.*212A= (n.*212A=)
n.787A=
n.785A=
1g.156134427A>CCA342816769LMNAc.-21A>C (n.-21A>C)
c.538A>C (p.Lys180Gln)
n.913A>C
c.-127A>C (n.-127A>C)
c.*337A>C (n.*337A>C)
n.231A>C
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.295A>C (p.Lys99Gln)
c.202A>C (p.Lys68Gln)
n.572A>C
n.480A>C
c.241A>C (p.Lys81Gln)
n.436A>C
n.510A>C
c.289A>C (p.Lys97Gln)
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.787A>C
n.785A>C
1g.156134427A>GCA342816767LMNAc.-21A>G (n.-21A>G)
c.538A>G (p.Lys180Glu)
n.913A>G
c.-127A>G (n.-127A>G)
c.*337A>G (n.*337A>G)
n.231A>G
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.295A>G (p.Lys99Glu)
c.202A>G (p.Lys68Glu)
n.572A>G
n.480A>G
c.241A>G (p.Lys81Glu)
n.436A>G
n.510A>G
c.289A>G (p.Lys97Glu)
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.787A>G
n.785A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134427A>TCA342816768LMNAc.-21A>T (n.-21A>T)
c.538A>T (p.Lys180Ter)
n.913A>T
c.-127A>T (n.-127A>T)
c.*337A>T (n.*337A>T)
n.231A>T
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.295A>T (p.Lys99Ter)
c.202A>T (p.Lys68Ter)
n.572A>T
n.480A>T
c.241A>T (p.Lys81Ter)
n.436A>T
n.510A>T
c.289A>T (p.Lys97Ter)
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.787A>T
n.785A>T
1g.156134428A>CCA342816770LMNAc.-20A>C (n.-20A>C)
c.539A>C (p.Lys180Thr)
n.914A>C
c.-126A>C (n.-126A>C)
c.*338A>C (n.*338A>C)
n.232A>C
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.296A>C (p.Lys99Thr)
c.203A>C (p.Lys68Thr)
n.573A>C
n.481A>C
c.242A>C (p.Lys81Thr)
n.437A>C
n.511A>C
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c.*213A>C (n.*213A>C)
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n.914A>G
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n.788A>T
n.786A>T
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n.482G>A
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n.789G>A
n.787G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134429G>CCA342816773LMNAc.-19G>C (n.-19G>C)
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n.512G>C
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n.789G>C
n.787G>C
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n.787G=
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c.297G>T (p.Lys99Asn)
c.204G>T (p.Lys68Asn)
n.574G>T
n.482G>T
c.243G>T (p.Lys81Asn)
n.438G>T
n.512G>T
c.291G>T (p.Lys97Asn)
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.789G>T
n.787G>T
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n.916A>C
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n.575A>C
n.483A>C
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n.439A>C
n.513A>C
c.292A>C (p.Lys98Gln)
c.*215A>C (n.*215A>C)
n.790A>C
n.788A>C
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n.788A>G
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n.916A>T
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c.205A>T (p.Lys69Ter)
n.575A>T
n.483A>T
c.244A>T (p.Lys82Ter)
n.439A>T
n.513A>T
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n.790A>T
n.788A>T
1g.156134431A>CCA342816778LMNAc.-17A>C (n.-17A>C)
c.542A>C (p.Lys181Thr)
n.917A>C
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n.791A>C
n.789A>C
1g.156134431A>GCA342816779LMNAc.-17A>G (n.-17A>G)
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n.789A>G
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c.*13A>T (n.*13A>T)
c.299A>T (p.Lys100Met)
c.206A>T (p.Lys69Met)
n.576A>T
n.484A>T
c.245A>T (p.Lys82Met)
n.440A>T
n.514A>T
c.293A>T (p.Lys98Met)
c.*216A>T (n.*216A>T)
n.791A>T
n.789A>T
1g.156134432G>ACA421257582LMNAc.-16G>A (n.-16G>A)
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n.918G>A
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n.792G>A
n.790G>A
1g.156134432G>CCA342816781LMNAc.-16G>C (n.-16G>C)
c.543G>C (p.Lys181Asn)
n.918G>C
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n.236G>C
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c.*14G>C (n.*14G>C)
c.300G>C (p.Lys100Asn)
c.207G>C (p.Lys69Asn)
n.577G>C
n.485G>C
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n.792G>C
n.790G>C
1g.156134432G>TCA342816782LMNAc.-16G>T (n.-16G>T)
c.543G>T (p.Lys181Asn)
n.918G>T
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.*342G>T (n.*342G>T)
n.236G>T
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.300G>T (p.Lys100Asn)
c.207G>T (p.Lys69Asn)
n.577G>T
n.485G>T
c.246G>T (p.Lys82Asn)
n.441G>T
n.515G>T
c.294G>T (p.Lys98Asn)
c.*217G>T (n.*217G>T)
n.792G>T
n.790G>T
1g.156134433C>ACA342816783LMNAc.-15C>A (n.-15C>A)
c.544C>A (p.Gln182Lys)
n.919C>A
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.*343C>A (n.*343C>A)
n.237C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.301C>A (p.Gln101Lys)
c.208C>A (p.Gln70Lys)
n.578C>A
n.486C>A
c.247C>A (p.Gln83Lys)
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n.516C>A
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c.*218C>A (n.*218C>A)
n.793C>A
n.791C>A
1g.156134433C>GCA342816784LMNAc.-15C>G (n.-15C>G)
c.544C>G (p.Gln182Glu)
n.919C>G
c.-121C>G (n.-121C>G)
c.*343C>G (n.*343C>G)
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c.*344C>G (n.*344C>G)
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.301C>G (p.Gln101Glu)
c.208C>G (p.Gln70Glu)
n.578C>G
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n.793C>G
n.791C>G
1g.156134433C>TCA342816785LMNAc.-15C>T (n.-15C>T)
c.544C>T (p.Gln182Ter)
n.919C>T
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.237C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.301C>T (p.Gln101Ter)
c.208C>T (p.Gln70Ter)
n.578C>T
n.486C>T
c.247C>T (p.Gln83Ter)
n.442C>T
n.516C>T
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n.793C>T
n.791C>T
1g.156134434A>CCA342816786LMNAc.-14A>C (n.-14A>C)
c.545A>C (p.Gln182Pro)
n.920A>C
c.-120A>C (n.-120A>C)
c.*344A>C (n.*344A>C)
n.238A>C
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.302A>C (p.Gln101Pro)
c.209A>C (p.Gln70Pro)
n.579A>C
n.487A>C
c.248A>C (p.Gln83Pro)
n.443A>C
n.517A>C
c.296A>C (p.Gln99Pro)
c.*219A>C (n.*219A>C)
n.794A>C
n.792A>C
1g.156134434A>GCA342816787LMNAc.-14A>G (n.-14A>G)
c.545A>G (p.Gln182Arg)
n.920A>G
c.-120A>G (n.-120A>G)
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c.*345A>G (n.*345A>G)
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c.302A>G (p.Gln101Arg)
c.209A>G (p.Gln70Arg)
n.579A>G
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n.794A>G
n.792A>G
1g.156134434A>TCA342816788LMNAc.-14A>T (n.-14A>T)
c.545A>T (p.Gln182Leu)
n.920A>T
c.-120A>T (n.-120A>T)
c.*344A>T (n.*344A>T)
n.238A>T
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.302A>T (p.Gln101Leu)
c.209A>T (p.Gln70Leu)
n.579A>T
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c.248A>T (p.Gln83Leu)
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n.794A>T
n.792A>T
1g.156134435A>CCA342816789LMNAc.-13A>C (n.-13A>C)
c.546A>C (p.Gln182His)
n.921A>C
c.-119A>C (n.-119A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
n.239A>C
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.303A>C (p.Gln101His)
c.210A>C (p.Gln70His)
n.580A>C
n.488A>C
c.249A>C (p.Gln83His)
n.444A>C
n.518A>C
c.297A>C (p.Gln99His)
c.*220A>C (n.*220A>C)
n.795A>C
n.793A>C
1g.156134435A>GCA421257585LMNAc.-13A>G (n.-13A>G)
c.546A>G (p.Gln182=)
n.921A>G
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c.*345A>G (n.*345A>G)
n.239A>G
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.*17A>G (n.*17A>G)
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n.518A>G
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c.*220A>G (n.*220A>G)
n.795A>G
n.793A>G
1g.156134435A>TCA342816790LMNAc.-13A>T (n.-13A>T)
c.546A>T (p.Gln182His)
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c.*345A>T (n.*345A>T)
n.239A>T
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c.*17A>T (n.*17A>T)
c.303A>T (p.Gln101His)
c.210A>T (p.Gln70His)
n.580A>T
n.488A>T
c.249A>T (p.Gln83His)
n.444A>T
n.518A>T
c.297A>T (p.Gln99His)
c.*220A>T (n.*220A>T)
n.795A>T
n.793A>T
1g.156134436C>ACA342816792LMNAc.-12C>A (n.-12C>A)
c.547C>A (p.Leu183Ile)
n.922C>A
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c.211C>A (p.Leu71Ile)
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n.796C>A
n.794C>A
1g.156134436C=CA1147853741LMNAc.-12C= (n.-12C=)
c.547C= (p.Leu183=)
n.922C=
c.-118C= (n.-118C=)
c.*346C= (n.*346C=)
n.240C=
c.*347C= (n.*347C=)
c.*18C= (n.*18C=)
c.304C= (p.Leu102=)
c.211C= (p.Leu71=)
n.581C=
n.489C=
c.250C= (p.Leu84=)
n.445C=
n.519C=
c.298C= (p.Leu100=)
c.*221C= (n.*221C=)
n.796C=
n.794C=
1g.156134436C>GCA342816791LMNAc.-12C>G (n.-12C>G)
c.547C>G (p.Leu183Val)
n.922C>G
c.-118C>G (n.-118C>G)
c.*346C>G (n.*346C>G)
n.240C>G
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.304C>G (p.Leu102Val)
c.211C>G (p.Leu71Val)
n.581C>G
n.489C>G
c.250C>G (p.Leu84Val)
n.445C>G
n.519C>G
c.298C>G (p.Leu100Val)
c.*221C>G (n.*221C>G)
n.796C>G
n.794C>G
1g.156134436C>TCA053711LMNAc.-12C>T (n.-12C>T)
c.547C>T (p.Leu183Phe)
n.922C>T
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.*346C>T (n.*346C>T)
n.240C>T
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.304C>T (p.Leu102Phe)
c.211C>T (p.Leu71Phe)
n.581C>T
n.489C>T
c.250C>T (p.Leu84Phe)
n.445C>T
n.519C>T
c.298C>T (p.Leu100Phe)
c.*221C>T (n.*221C>T)
n.796C>T
n.794C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134437T>ACA342816793LMNAc.-11T>A (n.-11T>A)
c.548T>A (p.Leu183His)
n.923T>A
c.-117T>A (n.-117T>A)
c.*347T>A (n.*347T>A)
n.241T>A
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.305T>A (p.Leu102His)
c.212T>A (p.Leu71His)
n.582T>A
n.490T>A
c.251T>A (p.Leu84His)
n.446T>A
n.520T>A
c.299T>A (p.Leu100His)
c.*222T>A (n.*222T>A)
n.797T>A
n.795T>A
 gnomAD v4
1g.156134437T>CCA018215LMNAc.-11T>C (n.-11T>C)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
n.923T>C
c.-117T>C (n.-117T>C)
c.*347T>C (n.*347T>C)
n.241T>C
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.305T>C (p.Leu102Pro)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
n.582T>C
n.490T>C
c.251T>C (p.Leu84Pro)
n.446T>C
n.520T>C
c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.*222T>C (n.*222T>C)
n.797T>C
n.795T>C
 ClinVar dbSNP
1g.156134437T>GCA342816794LMNAc.-11T>G (n.-11T>G)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
n.923T>G
c.-117T>G (n.-117T>G)
c.*347T>G (n.*347T>G)
n.241T>G
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.305T>G (p.Leu102Arg)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
n.582T>G
n.490T>G
c.251T>G (p.Leu84Arg)
n.446T>G
n.520T>G
c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.*222T>G (n.*222T>G)
n.797T>G
n.795T>G
1g.156134437T=CA1143538316LMNAc.-11T= (n.-11T=)
c.548T= (p.Leu183=)
n.923T=
c.-117T= (n.-117T=)
c.*347T= (n.*347T=)
n.241T=
c.*348T= (n.*348T=)
c.*19T= (n.*19T=)
c.305T= (p.Leu102=)
c.212T= (p.Leu71=)
n.582T=
n.490T=
c.251T= (p.Leu84=)
n.446T=
n.520T=
c.299T= (p.Leu100=)
c.*222T= (n.*222T=)
n.797T=
n.795T=
1g.156134438T>ACA421257590LMNAc.-10T>A (n.-10T>A)
c.549T>A (p.Leu183=)
n.924T>A
c.-116T>A (n.-116T>A)
c.*348T>A (n.*348T>A)
n.242T>A
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.306T>A (p.Leu102=)
c.213T>A (p.Leu71=)
n.583T>A
n.491T>A
c.252T>A (p.Leu84=)
n.447T>A
n.521T>A
c.300T>A (p.Leu100=)
c.*223T>A (n.*223T>A)
n.798T>A
n.796T>A
1g.156134438T>CCA421257592LMNAc.-10T>C (n.-10T>C)
c.549T>C (p.Leu183=)
n.924T>C
c.-116T>C (n.-116T>C)
c.*348T>C (n.*348T>C)
n.242T>C
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.306T>C (p.Leu102=)
c.213T>C (p.Leu71=)
n.583T>C
n.491T>C
c.252T>C (p.Leu84=)
n.447T>C
n.521T>C
c.300T>C (p.Leu100=)
c.*223T>C (n.*223T>C)
n.798T>C
n.796T>C
1g.156134438T>GCA421257595LMNAc.-10T>G (n.-10T>G)
c.549T>G (p.Leu183=)
n.924T>G
c.-116T>G (n.-116T>G)
c.*348T>G (n.*348T>G)
n.242T>G
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.306T>G (p.Leu102=)
c.213T>G (p.Leu71=)
n.583T>G
n.491T>G
c.252T>G (p.Leu84=)
n.447T>G
n.521T>G
c.300T>G (p.Leu100=)
c.*223T>G (n.*223T>G)
n.798T>G
n.796T>G
1g.156134439C>ACA342816795LMNAc.-9C>A (n.-9C>A)
c.550C>A (p.Gln184Lys)
n.925C>A
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.243C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.307C>A (p.Gln103Lys)
c.214C>A (p.Gln72Lys)
n.584C>A
n.492C>A
c.253C>A (p.Gln85Lys)
n.448C>A
n.522C>A
c.301C>A (p.Gln101Lys)
c.*224C>A (n.*224C>A)
n.799C>A
n.797C>A
1g.156134439C=CA1200471141LMNAc.-9C= (n.-9C=)
c.550C= (p.Gln184=)
n.925C=
c.-115C= (n.-115C=)
c.*349C= (n.*349C=)
n.243C=
c.*350C= (n.*350C=)
c.*21C= (n.*21C=)
c.307C= (p.Gln103=)
c.214C= (p.Gln72=)
n.584C=
n.492C=
c.253C= (p.Gln85=)
n.448C=
n.522C=
c.301C= (p.Gln101=)
c.*224C= (n.*224C=)
n.799C=
n.797C=
1g.156134439C>GCA342816796LMNAc.-9C>G (n.-9C>G)
c.550C>G (p.Gln184Glu)
n.925C>G
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.*349C>G (n.*349C>G)
n.243C>G
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.307C>G (p.Gln103Glu)
c.214C>G (p.Gln72Glu)
n.584C>G
n.492C>G
c.253C>G (p.Gln85Glu)
n.448C>G
n.522C>G
c.301C>G (p.Gln101Glu)
c.*224C>G (n.*224C>G)
n.799C>G
n.797C>G
1g.156134439C>TCA342816797LMNAc.-9C>T (n.-9C>T)
c.550C>T (p.Gln184Ter)
n.925C>T
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.243C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.307C>T (p.Gln103Ter)
c.214C>T (p.Gln72Ter)
n.584C>T
n.492C>T
c.253C>T (p.Gln85Ter)
n.448C>T
n.522C>T
c.301C>T (p.Gln101Ter)
c.*224C>T (n.*224C>T)
n.799C>T
n.797C>T
 ClinVar dbSNP
1g.156134440A>CCA342816798LMNAc.-8A>C (n.-8A>C)
c.551A>C (p.Gln184Pro)
n.926A>C
c.-114A>C (n.-114A>C)
c.*350A>C (n.*350A>C)
n.244A>C
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.308A>C (p.Gln103Pro)
c.215A>C (p.Gln72Pro)
n.585A>C
n.493A>C
c.254A>C (p.Gln85Pro)
n.449A>C
n.523A>C
c.302A>C (p.Gln101Pro)
c.*225A>C (n.*225A>C)
n.800A>C
n.798A>C
1g.156134440A>GCA342816799LMNAc.-8A>G (n.-8A>G)
c.551A>G (p.Gln184Arg)
n.926A>G
c.-114A>G (n.-114A>G)
c.*350A>G (n.*350A>G)
n.244A>G
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.308A>G (p.Gln103Arg)
c.215A>G (p.Gln72Arg)
n.585A>G
n.493A>G
c.254A>G (p.Gln85Arg)
n.449A>G
n.523A>G
c.302A>G (p.Gln101Arg)
c.*225A>G (n.*225A>G)
n.800A>G
n.798A>G
1g.156134440A>TCA342816800LMNAc.-8A>T (n.-8A>T)
c.551A>T (p.Gln184Leu)
n.926A>T
c.-114A>T (n.-114A>T)
c.*350A>T (n.*350A>T)
n.244A>T
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.308A>T (p.Gln103Leu)
c.215A>T (p.Gln72Leu)
n.585A>T
n.493A>T
c.254A>T (p.Gln85Leu)
n.449A>T
n.523A>T
c.302A>T (p.Gln101Leu)
c.*225A>T (n.*225A>T)
n.800A>T
n.798A>T
1g.156134440dupCA2648348674LMNAc.-8dup (n.-8dup)
c.551dup (p.Asp185GlyfsTer2)
n.926dup
c.-114dup (n.-114dup)
c.*350dup (n.*350dup)
n.244dup
c.*351dup (n.*351dup)
c.*22dup (n.*22dup)
c.308dup (p.Asp104GlyfsTer2)
c.215dup (p.Asp73GlyfsTer2)
n.585dup
n.493dup
c.254dup (p.Asp86GlyfsTer2)
n.449dup
n.523dup
c.302dup (p.Asp102GlyfsTer2)
c.*225dup (n.*225dup)
n.800dup
n.798dup
 gnomAD v4
1g.156134441G>ACA421257599LMNAc.-7G>A (n.-7G>A)
c.552G>A (p.Gln184=)
n.927G>A
c.-113G>A (n.-113G>A)
c.*351G>A (n.*351G>A)
n.245G>A
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.309G>A (p.Gln103=)
c.216G>A (p.Gln72=)
n.586G>A
n.494G>A
c.255G>A (p.Gln85=)
n.450G>A
n.524G>A
c.303G>A (p.Gln101=)
c.*226G>A (n.*226G>A)
n.801G>A
n.799G>A
1g.156134441G>CCA342816802LMNAc.-7G>C (n.-7G>C)
c.552G>C (p.Gln184His)
n.927G>C
c.-113G>C (n.-113G>C)
c.*351G>C (n.*351G>C)
n.245G>C
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.309G>C (p.Gln103His)
c.216G>C (p.Gln72His)
n.586G>C
n.494G>C
c.255G>C (p.Gln85His)
n.450G>C
n.524G>C
c.303G>C (p.Gln101His)
c.*226G>C (n.*226G>C)
n.801G>C
n.799G>C
1g.156134441G>TCA342816804LMNAc.-7G>T (n.-7G>T)
c.552G>T (p.Gln184His)
n.927G>T
c.-113G>T (n.-113G>T)
c.*351G>T (n.*351G>T)
n.245G>T
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.309G>T (p.Gln103His)
c.216G>T (p.Gln72His)
n.586G>T
n.494G>T
c.255G>T (p.Gln85His)
n.450G>T
n.524G>T
c.303G>T (p.Gln101His)
c.*226G>T (n.*226G>T)
n.801G>T
n.799G>T
1g.156134442G>ACA342816806LMNAc.-6G>A (n.-6G>A)
c.553G>A (p.Asp185Asn)
n.928G>A
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.*352G>A (n.*352G>A)
n.246G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.310G>A (p.Asp104Asn)
c.217G>A (p.Asp73Asn)
n.587G>A
n.495G>A
c.256G>A (p.Asp86Asn)
n.451G>A
n.525G>A
c.304G>A (p.Asp102Asn)
c.*227G>A (n.*227G>A)
n.802G>A
n.800G>A
1g.156134442G>CCA342816810LMNAc.-6G>C (n.-6G>C)
c.553G>C (p.Asp185His)
n.928G>C
c.-112G>C (n.-112G>C)
c.*352G>C (n.*352G>C)
n.246G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.310G>C (p.Asp104His)
c.217G>C (p.Asp73His)
n.587G>C
n.495G>C
c.256G>C (p.Asp86His)
n.451G>C
n.525G>C
c.304G>C (p.Asp102His)
c.*227G>C (n.*227G>C)
n.802G>C
n.800G>C
1g.156134442G>TCA342816809LMNAc.-6G>T (n.-6G>T)
c.553G>T (p.Asp185Tyr)
n.928G>T
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.*352G>T (n.*352G>T)
n.246G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.310G>T (p.Asp104Tyr)
c.217G>T (p.Asp73Tyr)
n.587G>T
n.495G>T
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
n.451G>T
n.525G>T
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
c.*227G>T (n.*227G>T)
n.802G>T
n.800G>T
 ClinVar
1g.156134443A=CA1200471148LMNAc.-5A= (n.-5A=)
c.554A= (p.Asp185=)
n.929A=
c.-111A= (n.-111A=)
c.*353A= (n.*353A=)
n.247A=
c.*354A= (n.*354A=)
c.*25A= (n.*25A=)
c.311A= (p.Asp104=)
c.218A= (p.Asp73=)
n.588A=
n.496A=
c.257A= (p.Asp86=)
n.452A=
n.526A=
c.305A= (p.Asp102=)
c.*228A= (n.*228A=)
n.803A=
n.801A=
1g.156134443A>CCA342816813LMNAc.-5A>C (n.-5A>C)
c.554A>C (p.Asp185Ala)
n.929A>C
c.-111A>C (n.-111A>C)
c.*353A>C (n.*353A>C)
n.247A>C
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.311A>C (p.Asp104Ala)
c.218A>C (p.Asp73Ala)
n.588A>C
n.496A>C
c.257A>C (p.Asp86Ala)
n.452A>C
n.526A>C
c.305A>C (p.Asp102Ala)
c.*228A>C (n.*228A>C)
n.803A>C
n.801A>C
1g.156134443A>GCA342816817LMNAc.-5A>G (n.-5A>G)
c.554A>G (p.Asp185Gly)
n.929A>G
c.-111A>G (n.-111A>G)
c.*353A>G (n.*353A>G)
n.247A>G
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.311A>G (p.Asp104Gly)
c.218A>G (p.Asp73Gly)
n.588A>G
n.496A>G
c.257A>G (p.Asp86Gly)
n.452A>G
n.526A>G
c.305A>G (p.Asp102Gly)
c.*228A>G (n.*228A>G)
n.803A>G
n.801A>G
1g.156134443A>TCA342816815LMNAc.-5A>T (n.-5A>T)
c.554A>T (p.Asp185Val)
n.929A>T
c.-111A>T (n.-111A>T)
c.*353A>T (n.*353A>T)
n.247A>T
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.311A>T (p.Asp104Val)
c.218A>T (p.Asp73Val)
n.588A>T
n.496A>T
c.257A>T (p.Asp86Val)
n.452A>T
n.526A>T
c.305A>T (p.Asp102Val)
c.*228A>T (n.*228A>T)
n.803A>T
n.801A>T
 ClinVar dbSNP
1g.156134443_156134445delinsATGCA1200471147LMNAc.-5_-3delinsATG (n.-5_-3delinsATG)
c.554_556delinsATG (p.Asp185=)
n.929_931delinsATG
c.-111_-109delinsATG (n.-111_-109delinsATG)
c.*353_*355delinsATG (n.*353_*355delinsATG)
n.247_249delinsATG
c.*354_*356delinsATG (n.*354_*356delinsATG)
c.*25_*27delinsATG (n.*25_*27delinsATG)
c.311_313delinsATG (p.Asp104=)
c.218_220delinsATG (p.Asp73=)
n.588_590delinsATG
n.496_498delinsATG
c.257_259delinsATG (p.Asp86=)
n.452_454delinsATG
n.526_528delinsATG
c.305_307delinsATG (p.Asp102=)
c.*228_*230delinsATG (n.*228_*230delinsATG)
n.803_805delinsATG
n.801_803delinsATG
1g.156134444T>ACA342816820LMNAc.-4T>A (n.-4T>A)
c.555T>A (p.Asp185Glu)
n.930T>A
c.-110T>A (n.-110T>A)
c.*354T>A (n.*354T>A)
n.248T>A
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.*26T>A (n.*26T>A)
c.312T>A (p.Asp104Glu)
c.219T>A (p.Asp73Glu)
n.589T>A
n.497T>A
c.258T>A (p.Asp86Glu)
n.453T>A
n.527T>A
c.306T>A (p.Asp102Glu)
c.*229T>A (n.*229T>A)
n.804T>A
n.802T>A
1g.156134444T>CCA421257603LMNAc.-4T>C (n.-4T>C)
c.555T>C (p.Asp185=)
n.930T>C
c.-110T>C (n.-110T>C)
c.*354T>C (n.*354T>C)
n.248T>C
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.312T>C (p.Asp104=)
c.219T>C (p.Asp73=)
n.589T>C
n.497T>C
c.258T>C (p.Asp86=)
n.453T>C
n.527T>C
c.306T>C (p.Asp102=)
c.*229T>C (n.*229T>C)
n.804T>C
n.802T>C
1g.156134444T>GCA342816822LMNAc.-4T>G (n.-4T>G)
c.555T>G (p.Asp185Glu)
n.930T>G
c.-110T>G (n.-110T>G)
c.*354T>G (n.*354T>G)
n.248T>G
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.312T>G (p.Asp104Glu)
c.219T>G (p.Asp73Glu)
n.589T>G
n.497T>G
c.258T>G (p.Asp86Glu)
n.453T>G
n.527T>G
c.306T>G (p.Asp102Glu)
c.*229T>G (n.*229T>G)
n.804T>G
n.802T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134444_156134445delCA915941456LMNAc.-4_-3del (n.-4_-3del)
c.555_556del (p.Asp185GlufsTer9)
n.930_931del
c.-110_-109del (n.-110_-109del)
c.*354_*355del (n.*354_*355del)
n.248_249del
c.*355_*356del (n.*355_*356del)
c.*26_*27del (n.*26_*27del)
c.312_313del (p.Asp104GlufsTer9)
c.219_220del (p.Asp73GlufsTer9)
n.589_590del
n.497_498del
c.258_259del (p.Asp86GlufsTer9)
n.453_454del
n.527_528del
c.306_307del (p.Asp102GlufsTer9)
c.*229_*230del (n.*229_*230del)
n.804_805del
n.802_803del
 ClinVar dbSNP
1g.156134445G>ACA018221LMNAc.-3G>A (n.-3G>A)
c.556G>A (p.Glu186Lys)
n.931G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.*355G>A (n.*355G>A)
n.249G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.313G>A (p.Glu105Lys)
c.220G>A (p.Glu74Lys)
n.590G>A
n.498G>A
c.259G>A (p.Glu87Lys)
n.454G>A
n.528G>A
c.307G>A (p.Glu103Lys)
c.*230G>A (n.*230G>A)
n.805G>A
n.803G>A
 ClinVar dbSNP
1g.156134445G>CCA342816825LMNAc.-3G>C (n.-3G>C)
c.556G>C (p.Glu186Gln)
n.931G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.249G>C
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.313G>C (p.Glu105Gln)
c.220G>C (p.Glu74Gln)
n.590G>C
n.498G>C
c.259G>C (p.Glu87Gln)
n.454G>C
n.528G>C
c.307G>C (p.Glu103Gln)
c.*230G>C (n.*230G>C)
n.805G>C
n.803G>C
1g.156134445G=CA1140724177LMNAc.-3G= (n.-3G=)
c.556G= (p.Glu186=)
n.931G=
c.-109G= (n.-109G=)
c.*355G= (n.*355G=)
n.249G=
c.*356G= (n.*356G=)
c.*27G= (n.*27G=)
c.313G= (p.Glu105=)
c.220G= (p.Glu74=)
n.590G=
n.498G=
c.259G= (p.Glu87=)
n.454G=
n.528G=
c.307G= (p.Glu103=)
c.*230G= (n.*230G=)
n.805G=
n.803G=
1g.156134445G>TCA342816828LMNAc.-3G>T (n.-3G>T)
c.556G>T (p.Glu186Ter)
n.931G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.*355G>T (n.*355G>T)
n.249G>T
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.313G>T (p.Glu105Ter)
c.220G>T (p.Glu74Ter)
n.590G>T
n.498G>T
c.259G>T (p.Glu87Ter)
n.454G>T
n.528G>T
c.307G>T (p.Glu103Ter)
c.*230G>T (n.*230G>T)
n.805G>T
n.803G>T
1g.156134446A>CCA342816830LMNAc.-2A>C (n.-2A>C)
c.557A>C (p.Glu186Ala)
n.932A>C
c.-108A>C (n.-108A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
n.250A>C
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.221A>C (p.Glu74Ala)
n.591A>C
n.499A>C
c.260A>C (p.Glu87Ala)
n.455A>C
n.529A>C
c.308A>C (p.Glu103Ala)
c.*231A>C (n.*231A>C)
n.806A>C
n.804A>C
1g.156134446A>GCA342816833LMNAc.-2A>G (n.-2A>G)
c.557A>G (p.Glu186Gly)
n.932A>G
c.-108A>G (n.-108A>G)
c.*356A>G (n.*356A>G)
n.250A>G
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.314A>G (p.Glu105Gly)
c.221A>G (p.Glu74Gly)
n.591A>G
n.499A>G
c.260A>G (p.Glu87Gly)
n.455A>G
n.529A>G
c.308A>G (p.Glu103Gly)
c.*231A>G (n.*231A>G)
n.806A>G
n.804A>G
1g.156134446A>TCA342816835LMNAc.-2A>T (n.-2A>T)
c.557A>T (p.Glu186Val)
n.932A>T
c.-108A>T (n.-108A>T)
c.*356A>T (n.*356A>T)
n.250A>T
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.314A>T (p.Glu105Val)
c.221A>T (p.Glu74Val)
n.591A>T
n.499A>T
c.260A>T (p.Glu87Val)
n.455A>T
n.529A>T
c.308A>T (p.Glu103Val)
c.*231A>T (n.*231A>T)
n.806A>T
n.804A>T
1g.156134447G>ACA421257606LMNAc.-1G>A (n.-1G>A)
c.558G>A (p.Glu186=)
n.933G>A
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.*357G>A (n.*357G>A)
n.251G>A
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.315G>A (p.Glu105=)
c.222G>A (p.Glu74=)
n.500G>A
c.261G>A (p.Glu87=)
n.456G>A
n.530G>A
c.309G>A (p.Glu103=)
c.*232G>A (n.*232G>A)
n.807G>A
n.805G>A
 gnomAD v4
1g.156134447G>CCA342816837LMNAc.-1G>C (n.-1G>C)
c.558G>C (p.Glu186Asp)
n.933G>C
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
n.251G>C
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.315G>C (p.Glu105Asp)
c.222G>C (p.Glu74Asp)
n.500G>C
c.261G>C (p.Glu87Asp)
n.456G>C
n.530G>C
c.309G>C (p.Glu103Asp)
c.*232G>C (n.*232G>C)
n.807G>C
n.805G>C
1g.156134447G>TCA342816839LMNAc.-1G>T (n.-1G>T)
c.558G>T (p.Glu186Asp)
n.933G>T
c.-107G>T (n.-107G>T)
c.*357G>T (n.*357G>T)
n.251G>T
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.315G>T (p.Glu105Asp)
c.222G>T (p.Glu74Asp)
n.500G>T
c.261G>T (p.Glu87Asp)
n.456G>T
n.530G>T
c.309G>T (p.Glu103Asp)
c.*232G>T (n.*232G>T)
n.807G>T
n.805G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134448A=CA1200471173LMNAc.1A= (p.Met1=)
c.559A= (p.Met187=)
n.934A=
c.-106A= (n.-106A=)
c.*358A= (n.*358A=)
n.252A=
c.*359A= (n.*359A=)
c.*30A= (n.*30A=)
c.316A= (p.Met106=)
c.223A= (p.Met75=)
n.501A=
c.262A= (p.Met88=)
n.457A=
n.531A=
c.310A= (p.Met104=)
c.*233A= (n.*233A=)
n.808A=
n.806A=
1g.156134448A>CCA342816842LMNAc.1A>C (p.Met1Leu)
c.559A>C (p.Met187Leu)
n.934A>C
c.-106A>C (n.-106A>C)
c.*358A>C (n.*358A>C)
n.252A>C
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.316A>C (p.Met106Leu)
c.223A>C (p.Met75Leu)
n.501A>C
c.262A>C (p.Met88Leu)
n.457A>C
n.531A>C
c.310A>C (p.Met104Leu)
c.*233A>C (n.*233A>C)
n.808A>C
n.806A>C
1g.156134448A>GCA342816844LMNAc.1A>G (p.Met1Val)
c.559A>G (p.Met187Val)
n.934A>G
c.-106A>G (n.-106A>G)
c.*358A>G (n.*358A>G)
n.252A>G
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.316A>G (p.Met106Val)
c.223A>G (p.Met75Val)
n.501A>G
c.262A>G (p.Met88Val)
n.457A>G
n.531A>G
c.310A>G (p.Met104Val)
c.*233A>G (n.*233A>G)
n.808A>G
n.806A>G
 gnomAD v4
1g.156134448A>TCA018228LMNAc.1A>T (p.Met1Leu)
c.559A>T (p.Met187Leu)
n.934A>T
c.-106A>T (n.-106A>T)
c.*358A>T (n.*358A>T)
n.252A>T
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.316A>T (p.Met106Leu)
c.223A>T (p.Met75Leu)
n.501A>T
c.262A>T (p.Met88Leu)
n.457A>T
n.531A>T
c.310A>T (p.Met104Leu)
c.*233A>T (n.*233A>T)
n.808A>T
n.806A>T
 dbSNP
1g.156134449T>ACA342816849LMNAc.2T>A (p.Met1Lys)
c.560T>A (p.Met187Lys)
n.935T>A
c.-105T>A (n.-105T>A)
c.*359T>A (n.*359T>A)
n.253T>A
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.317T>A (p.Met106Lys)
c.224T>A (p.Met75Lys)
n.502T>A
c.263T>A (p.Met88Lys)
n.458T>A
n.532T>A
c.311T>A (p.Met104Lys)
c.*234T>A (n.*234T>A)
n.809T>A
n.807T>A
1g.156134449T>CCA342816853LMNAc.2T>C (p.Met1Thr)
c.560T>C (p.Met187Thr)
n.935T>C
c.-105T>C (n.-105T>C)
c.*359T>C (n.*359T>C)
n.253T>C
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.317T>C (p.Met106Thr)
c.224T>C (p.Met75Thr)
n.502T>C
c.263T>C (p.Met88Thr)
n.458T>C
n.532T>C
c.311T>C (p.Met104Thr)
c.*234T>C (n.*234T>C)
n.809T>C
n.807T>C
1g.156134449T>GCA342816851LMNAc.2T>G (p.Met1Arg)
c.560T>G (p.Met187Arg)
n.935T>G
c.-105T>G (n.-105T>G)
c.*359T>G (n.*359T>G)
n.253T>G
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.317T>G (p.Met106Arg)
c.224T>G (p.Met75Arg)
n.502T>G
c.263T>G (p.Met88Arg)
n.458T>G
n.532T>G
c.311T>G (p.Met104Arg)
c.*234T>G (n.*234T>G)
n.809T>G
n.807T>G
1g.156134450G>ACA342816857LMNAc.3G>A (p.Met1Ile)
c.561G>A (p.Met187Ile)
n.936G>A
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.*360G>A (n.*360G>A)
n.254G>A
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.318G>A (p.Met106Ile)
c.225G>A (p.Met75Ile)
n.503G>A
c.264G>A (p.Met88Ile)
n.459G>A
n.533G>A
c.312G>A (p.Met104Ile)
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.810G>A
n.808G>A
1g.156134450G>CCA342816859LMNAc.3G>C (p.Met1Ile)
c.561G>C (p.Met187Ile)
n.936G>C
c.-104G>C (n.-104G>C)
c.*360G>C (n.*360G>C)
n.254G>C
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.318G>C (p.Met106Ile)
c.225G>C (p.Met75Ile)
n.503G>C
c.264G>C (p.Met88Ile)
n.459G>C
n.533G>C
c.312G>C (p.Met104Ile)
c.*235G>C (n.*235G>C)
n.810G>C
n.808G>C
1g.156134450G>TCA342816861LMNAc.3G>T (p.Met1Ile)
c.561G>T (p.Met187Ile)
n.936G>T
c.-104G>T (n.-104G>T)
c.*360G>T (n.*360G>T)
n.254G>T
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.318G>T (p.Met106Ile)
c.225G>T (p.Met75Ile)
n.503G>T
c.264G>T (p.Met88Ile)
n.459G>T
n.533G>T
c.312G>T (p.Met104Ile)
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.810G>T
n.808G>T
1g.156134450dupCA2580061164LMNAc.3dup (p.Leu2AlafsTer7)
c.561dup (p.Leu188AlafsTer7)
n.936dup
c.-104dup (n.-104dup)
c.*360dup (n.*360dup)
n.254dup
c.*361dup (n.*361dup)
c.*32dup (n.*32dup)
c.318dup (p.Leu107AlafsTer7)
c.225dup (p.Leu76AlafsTer7)
n.503dup
c.264dup (p.Leu89AlafsTer7)
n.459dup
n.533dup
c.312dup (p.Leu105AlafsTer7)
c.*235dup (n.*235dup)
n.810dup
n.808dup
 ClinVar
1g.156134451C>ACA342816863LMNAc.4C>A (p.Leu2Met)
c.562C>A (p.Leu188Met)
n.937C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.*361C>A (n.*361C>A)
n.255C>A
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.319C>A (p.Leu107Met)
c.226C>A (p.Leu76Met)
n.504C>A
c.265C>A (p.Leu89Met)
n.460C>A
n.534C>A
c.313C>A (p.Leu105Met)
c.*236C>A (n.*236C>A)
n.811C>A
n.809C>A
1g.156134451C>GCA342816865LMNAc.4C>G (p.Leu2Val)
c.562C>G (p.Leu188Val)
n.937C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.*361C>G (n.*361C>G)
n.255C>G
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.319C>G (p.Leu107Val)
c.226C>G (p.Leu76Val)
n.504C>G
c.265C>G (p.Leu89Val)
n.460C>G
n.534C>G
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.*236C>G (n.*236C>G)
n.811C>G
n.809C>G
1g.156134451C>TCA421257612LMNAc.4C>T (p.Leu2=)
c.562C>T (p.Leu188=)
n.937C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.*361C>T (n.*361C>T)
n.255C>T
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.319C>T (p.Leu107=)
c.226C>T (p.Leu76=)
n.504C>T
c.265C>T (p.Leu89=)
n.460C>T
n.534C>T
c.313C>T (p.Leu105=)
c.*236C>T (n.*236C>T)
n.811C>T
n.809C>T
1g.156134452T>ACA342816868LMNAc.5T>A (p.Leu2Gln)
c.563T>A (p.Leu188Gln)
n.938T>A
c.-102T>A (n.-102T>A)
c.*362T>A (n.*362T>A)
n.256T>A
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.320T>A (p.Leu107Gln)
c.227T>A (p.Leu76Gln)
n.505T>A
c.266T>A (p.Leu89Gln)
n.461T>A
n.535T>A
c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.812T>A
n.810T>A
1g.156134452T>CCA342816870LMNAc.5T>C (p.Leu2Pro)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
n.938T>C
c.-102T>C (n.-102T>C)
c.*362T>C (n.*362T>C)
n.256T>C
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.227T>C (p.Leu76Pro)
n.505T>C
c.266T>C (p.Leu89Pro)
n.461T>C
n.535T>C
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.812T>C
n.810T>C
1g.156134452T>GCA342816872LMNAc.5T>G (p.Leu2Arg)
c.563T>G (p.Leu188Arg)
n.938T>G
c.-102T>G (n.-102T>G)
c.*362T>G (n.*362T>G)
n.256T>G
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.227T>G (p.Leu76Arg)
n.505T>G
c.266T>G (p.Leu89Arg)
n.461T>G
n.535T>G
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.812T>G
n.810T>G
1g.156134452T=CA1200471177LMNAc.5T= (p.Leu2=)
c.563T= (p.Leu188=)
n.938T=
c.-102T= (n.-102T=)
c.*362T= (n.*362T=)
n.256T=
c.*363T= (n.*363T=)
c.*34T= (n.*34T=)
c.320T= (p.Leu107=)
c.227T= (p.Leu76=)
n.505T=
c.266T= (p.Leu89=)
n.461T=
n.535T=
c.314T= (p.Leu105=)
c.*237T= (n.*237T=)
n.812T=
n.810T=
1g.156134453G>ACA053727LMNAc.6G>A (p.Leu2=)
c.564G>A (p.Leu188=)
n.939G>A
c.-101G>A (n.-101G>A)
c.*363G>A (n.*363G>A)
n.257G>A
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.321G>A (p.Leu107=)
c.228G>A (p.Leu76=)
n.506G>A
c.267G>A (p.Leu89=)
n.462G>A
n.536G>A
c.315G>A (p.Leu105=)
c.*238G>A (n.*238G>A)
n.813G>A
n.811G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134453G>CCA421257614LMNAc.6G>C (p.Leu2=)
c.564G>C (p.Leu188=)
n.939G>C
c.-101G>C (n.-101G>C)
c.*363G>C (n.*363G>C)
n.257G>C
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.321G>C (p.Leu107=)
c.228G>C (p.Leu76=)
n.506G>C
c.267G>C (p.Leu89=)
n.462G>C
n.536G>C
c.315G>C (p.Leu105=)
c.*238G>C (n.*238G>C)
n.813G>C
n.811G>C
1g.156134453G=CA1200471185LMNAc.6G= (p.Leu2=)
c.564G= (p.Leu188=)
n.939G=
c.-101G= (n.-101G=)
c.*363G= (n.*363G=)
n.257G=
c.*364G= (n.*364G=)
c.*35G= (n.*35G=)
c.321G= (p.Leu107=)
c.228G= (p.Leu76=)
n.506G=
c.267G= (p.Leu89=)
n.462G=
n.536G=
c.315G= (p.Leu105=)
c.*238G= (n.*238G=)
n.813G=
n.811G=
1g.156134453G>TCA421257615LMNAc.6G>T (p.Leu2=)
c.564G>T (p.Leu188=)
n.939G>T
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.*363G>T (n.*363G>T)
n.257G>T
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.321G>T (p.Leu107=)
c.228G>T (p.Leu76=)
n.506G>T
c.267G>T (p.Leu89=)
n.462G>T
n.536G>T
c.315G>T (p.Leu105=)
c.*238G>T (n.*238G>T)
n.813G>T
n.811G>T
1g.156134453_156134459delinsGCGGCGGCA1143538317LMNAc.6_12delinsGCGGCGG (p.Leu2=)
c.564_570delinsGCGGCGG (p.Leu188=)
n.939_945delinsGCGGCGG
c.-101_-95delinsGCGGCGG (n.-101_-95delinsGCGGCGG)
c.*363_*369delinsGCGGCGG (n.*363_*369delinsGCGGCGG)
n.257_263delinsGCGGCGG
c.*364_*370delinsGCGGCGG (n.*364_*370delinsGCGGCGG)
c.*35_*41delinsGCGGCGG (n.*35_*41delinsGCGGCGG)
c.321_327delinsGCGGCGG (p.Leu107=)
c.228_234delinsGCGGCGG (p.Leu76=)
n.506_512delinsGCGGCGG
c.267_273delinsGCGGCGG (p.Leu89=)
n.462_468delinsGCGGCGG
n.536_542delinsGCGGCGG
c.315_321delinsGCGGCGG (p.Leu105=)
c.*238_*244delinsGCGGCGG (n.*238_*244delinsGCGGCGG)
n.813_819delinsGCGGCGG
n.811_817delinsGCGGCGG
1g.156134457_156134459dupCA020794LMNAc.10_12dup (p.Arg4_Val5insArg)
c.568_570dup (p.Arg190_Val191insArg)
n.943_945dup
c.-97_-95dup (n.-97_-95dup)
c.*367_*369dup (n.*367_*369dup)
n.261_263dup
c.*368_*370dup (n.*368_*370dup)
c.*39_*41dup (n.*39_*41dup)
c.325_327dup (p.Arg109_Val110insArg)
c.232_234dup (p.Arg78_Val79insArg)
n.510_512dup
c.271_273dup (p.Arg91_Val92insArg)
n.466_468dup
n.540_542dup
c.319_321dup (p.Arg107_Val108insArg)
c.*242_*244dup (n.*242_*244dup)
n.817_819dup
n.815_817dup
 ClinVar dbSNP
1g.156134454C>ACA421257616LMNAc.7C>A (p.Arg3=)
c.565C>A (p.Arg189=)
n.940C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.*364C>A (n.*364C>A)
n.258C>A
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.322C>A (p.Arg108=)
c.229C>A (p.Arg77=)
n.507C>A
c.268C>A (p.Arg90=)
n.463C>A
n.537C>A
c.316C>A (p.Arg106=)
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.814C>A
n.812C>A
 gnomAD v4
1g.156134454C=CA1143538318LMNAc.7C= (p.Arg3=)
c.565C= (p.Arg189=)
n.940C=
c.-100C= (n.-100C=)
c.*364C= (n.*364C=)
n.258C=
c.*365C= (n.*365C=)
c.*36C= (n.*36C=)
c.322C= (p.Arg108=)
c.229C= (p.Arg77=)
n.507C=
c.268C= (p.Arg90=)
n.463C=
n.537C=
c.316C= (p.Arg106=)
c.*239C= (n.*239C=)
n.814C=
n.812C=
1g.156134454C>GCA342816878LMNAc.7C>G (p.Arg3Gly)
c.565C>G (p.Arg189Gly)
n.940C>G
c.-100C>G (n.-100C>G)
c.*364C>G (n.*364C>G)
n.258C>G
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.322C>G (p.Arg108Gly)
c.229C>G (p.Arg77Gly)
n.507C>G
c.268C>G (p.Arg90Gly)
n.463C>G
n.537C>G
c.316C>G (p.Arg106Gly)
c.*239C>G (n.*239C>G)
n.814C>G
n.812C>G
1g.156134454C>TCA014940LMNAc.7C>T (p.Arg3Trp)
c.565C>T (p.Arg189Trp)
n.940C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.*364C>T (n.*364C>T)
n.258C>T
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.322C>T (p.Arg108Trp)
c.229C>T (p.Arg77Trp)
n.507C>T
c.268C>T (p.Arg90Trp)
n.463C>T
n.537C>T
c.316C>T (p.Arg106Trp)
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.814C>T
n.812C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134455G>ACA053745LMNAc.8G>A (p.Arg3Gln)
c.566G>A (p.Arg189Gln)
n.941G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.*365G>A (n.*365G>A)
n.259G>A
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.323G>A (p.Arg108Gln)
c.230G>A (p.Arg77Gln)
n.508G>A
c.269G>A (p.Arg90Gln)
n.464G>A
n.538G>A
c.317G>A (p.Arg106Gln)
c.*240G>A (n.*240G>A)
n.815G>A
n.813G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134455G>CCA342816883LMNAc.8G>C (p.Arg3Pro)
c.566G>C (p.Arg189Pro)
n.941G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.*365G>C (n.*365G>C)
n.259G>C
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.323G>C (p.Arg108Pro)
c.230G>C (p.Arg77Pro)
n.508G>C
c.269G>C (p.Arg90Pro)
n.464G>C
n.538G>C
c.317G>C (p.Arg106Pro)
c.*240G>C (n.*240G>C)
n.815G>C
n.813G>C
1g.156134455G=CA1200471197LMNAc.8G= (p.Arg3=)
c.566G= (p.Arg189=)
n.941G=
c.-99G= (n.-99G=)
c.*365G= (n.*365G=)
n.259G=
c.*366G= (n.*366G=)
c.*37G= (n.*37G=)
c.323G= (p.Arg108=)
c.230G= (p.Arg77=)
n.508G=
c.269G= (p.Arg90=)
n.464G=
n.538G=
c.317G= (p.Arg106=)
c.*240G= (n.*240G=)
n.815G=
n.813G=
1g.156134455G>TCA342816885LMNAc.8G>T (p.Arg3Leu)
c.566G>T (p.Arg189Leu)
n.941G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.*365G>T (n.*365G>T)
n.259G>T
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.323G>T (p.Arg108Leu)
c.230G>T (p.Arg77Leu)
n.508G>T
c.269G>T (p.Arg90Leu)
n.464G>T
n.538G>T
c.317G>T (p.Arg106Leu)
c.*240G>T (n.*240G>T)
n.815G>T
n.813G>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.156134455_156134456delinsCCCA018239LMNAc.8_9delinsCC (p.Arg3Pro)
c.566_567delinsCC (p.Arg189Pro)
n.941_942delinsCC
c.-99_-98delinsCC (n.-99_-98delinsCC)
c.*365_*366delinsCC (n.*365_*366delinsCC)
n.259_260delinsCC
c.*366_*367delinsCC (n.*366_*367delinsCC)
c.*37_*38delinsCC (n.*37_*38delinsCC)
c.323_324delinsCC (p.Arg108Pro)
c.230_231delinsCC (p.Arg77Pro)
n.508_509delinsCC
c.269_270delinsCC (p.Arg90Pro)
n.464_465delinsCC
n.538_539delinsCC
c.317_318delinsCC (p.Arg106Pro)
c.*240_*241delinsCC (n.*240_*241delinsCC)
n.815_816delinsCC
n.813_814delinsCC
 ClinVar dbSNP
1g.156134455_156134456delinsGGCA1143538319LMNAc.8_9delinsGG (p.Arg3=)
c.566_567delinsGG (p.Arg189=)
n.941_942delinsGG
c.-99_-98delinsGG (n.-99_-98delinsGG)
c.*365_*366delinsGG (n.*365_*366delinsGG)
n.259_260delinsGG
c.*366_*367delinsGG (n.*366_*367delinsGG)
c.*37_*38delinsGG (n.*37_*38delinsGG)
c.323_324delinsGG (p.Arg108=)
c.230_231delinsGG (p.Arg77=)
n.508_509delinsGG
c.269_270delinsGG (p.Arg90=)
n.464_465delinsGG
n.538_539delinsGG
c.317_318delinsGG (p.Arg106=)
c.*240_*241delinsGG (n.*240_*241delinsGG)
n.815_816delinsGG
n.813_814delinsGG
1g.156134456G>ACA421257621LMNAc.9G>A (p.Arg3=)
c.567G>A (p.Arg189=)
n.942G>A
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.*366G>A (n.*366G>A)
n.260G>A
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.324G>A (p.Arg108=)
c.231G>A (p.Arg77=)
n.509G>A
c.270G>A (p.Arg90=)
n.465G>A
n.539G>A
c.318G>A (p.Arg106=)
c.*241G>A (n.*241G>A)
n.816G>A
n.814G>A
1g.156134456G>CCA421257622LMNAc.9G>C (p.Arg3=)
c.567G>C (p.Arg189=)
n.942G>C
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.*366G>C (n.*366G>C)
n.260G>C
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.324G>C (p.Arg108=)
c.231G>C (p.Arg77=)
n.509G>C
c.270G>C (p.Arg90=)
n.465G>C
n.539G>C
c.318G>C (p.Arg106=)
c.*241G>C (n.*241G>C)
n.816G>C
n.814G>C
1g.156134456G>TCA421257623LMNAc.9G>T (p.Arg3=)
c.567G>T (p.Arg189=)
n.942G>T
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.*366G>T (n.*366G>T)
n.260G>T
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.324G>T (p.Arg108=)
c.231G>T (p.Arg77=)
n.509G>T
c.270G>T (p.Arg90=)
n.465G>T
n.539G>T
c.318G>T (p.Arg106=)
c.*241G>T (n.*241G>T)
n.816G>T
n.814G>T
1g.156134457C>ACA421257625LMNAc.10C>A (p.Arg4=)
c.568C>A (p.Arg190=)
n.943C>A
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.*367C>A (n.*367C>A)
n.261C>A
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.325C>A (p.Arg109=)
c.232C>A (p.Arg78=)
n.510C>A
c.271C>A (p.Arg91=)
n.466C>A
n.540C>A
c.319C>A (p.Arg107=)
c.*242C>A (n.*242C>A)
n.817C>A
n.815C>A
1g.156134457C=CA1140682179LMNAc.10C= (p.Arg4=)
c.568C= (p.Arg190=)
n.943C=
c.-97C= (n.-97C=)
c.*367C= (n.*367C=)
n.261C=
c.*368C= (n.*368C=)
c.*39C= (n.*39C=)
c.325C= (p.Arg109=)
c.232C= (p.Arg78=)
n.510C=
c.271C= (p.Arg91=)
n.466C=
n.540C=
c.319C= (p.Arg107=)
c.*242C= (n.*242C=)
n.817C=
n.815C=
1g.156134457C>GCA342816890LMNAc.10C>G (p.Arg4Gly)
c.568C>G (p.Arg190Gly)
n.943C>G
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.*367C>G (n.*367C>G)
n.261C>G
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.325C>G (p.Arg109Gly)
c.232C>G (p.Arg78Gly)
n.510C>G
c.271C>G (p.Arg91Gly)
n.466C>G
n.540C>G
c.319C>G (p.Arg107Gly)
c.*242C>G (n.*242C>G)
n.817C>G
n.815C>G
1g.156134457C>TCA018245LMNAc.10C>T (p.Arg4Trp)
c.568C>T (p.Arg190Trp)
n.943C>T
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.*367C>T (n.*367C>T)
n.261C>T
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.325C>T (p.Arg109Trp)
c.232C>T (p.Arg78Trp)
n.510C>T
c.271C>T (p.Arg91Trp)
n.466C>T
n.540C>T
c.319C>T (p.Arg107Trp)
c.*242C>T (n.*242C>T)
n.817C>T
n.815C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134458G>ACA018251LMNAc.11G>A (p.Arg4Gln)
c.569G>A (p.Arg190Gln)
n.944G>A
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
n.262G>A
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.326G>A (p.Arg109Gln)
c.233G>A (p.Arg78Gln)
n.511G>A
c.272G>A (p.Arg91Gln)
n.467G>A
n.541G>A
c.320G>A (p.Arg107Gln)
c.*243G>A (n.*243G>A)
n.818G>A
n.816G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.156134458G>CCA342816896LMNAc.11G>C (p.Arg4Pro)
c.569G>C (p.Arg190Pro)
n.944G>C
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
n.262G>C
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.326G>C (p.Arg109Pro)
c.233G>C (p.Arg78Pro)
n.511G>C
c.272G>C (p.Arg91Pro)
n.467G>C
n.541G>C
c.320G>C (p.Arg107Pro)
c.*243G>C (n.*243G>C)
n.818G>C
n.816G>C
1g.156134458G=CA1143538320LMNAc.11G= (p.Arg4=)
c.569G= (p.Arg190=)
n.944G=
c.-96G= (n.-96G=)
c.*368G= (n.*368G=)
n.262G=
c.*369G= (n.*369G=)
c.*40G= (n.*40G=)
c.326G= (p.Arg109=)
c.233G= (p.Arg78=)
n.511G=
c.272G= (p.Arg91=)
n.467G=
n.541G=
c.320G= (p.Arg107=)
c.*243G= (n.*243G=)
n.818G=
n.816G=
1g.156134458G>TCA342816898LMNAc.11G>T (p.Arg4Leu)
c.569G>T (p.Arg190Leu)
n.944G>T
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
n.262G>T
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.326G>T (p.Arg109Leu)
c.233G>T (p.Arg78Leu)
n.511G>T
c.272G>T (p.Arg91Leu)
n.467G>T
n.541G>T
c.320G>T (p.Arg107Leu)
c.*243G>T (n.*243G>T)
n.818G>T
n.816G>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.156134460delCA2586964198LMNAc.13del (p.Val5TrpfsTer10)
c.571del (p.Val191TrpfsTer10)
n.946del
c.-94del (n.-94del)
c.*370del (n.*370del)
n.264del
c.*371del (n.*371del)
c.*42del (n.*42del)
c.328del (p.Val110TrpfsTer10)
c.235del (p.Val79TrpfsTer10)
n.513del
c.274del (p.Val92TrpfsTer10)
n.469del
n.543del
c.322del (p.Val108TrpfsTer10)
c.*245del (n.*245del)
n.820del
n.818del
1g.156134459G>ACA421257626LMNAc.12G>A (p.Arg4=)
c.570G>A (p.Arg190=)
n.945G>A
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.*369G>A (n.*369G>A)
n.263G>A
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.327G>A (p.Arg109=)
c.234G>A (p.Arg78=)
n.512G>A
c.273G>A (p.Arg91=)
n.468G>A
n.542G>A
c.321G>A (p.Arg107=)
c.*244G>A (n.*244G>A)
n.819G>A
n.817G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.156134459G>CCA421257627LMNAc.12G>C (p.Arg4=)
c.570G>C (p.Arg190=)
n.945G>C
c.-95G>C (n.-95G>C)
c.*369G>C (n.*369G>C)
n.263G>C
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.327G>C (p.Arg109=)
c.234G>C (p.Arg78=)
n.512G>C
c.273G>C (p.Arg91=)
n.468G>C
n.542G>C
c.321G>C (p.Arg107=)
c.*244G>C (n.*244G>C)
n.819G>C
n.817G>C
 ClinVar dbSNP
1g.156134459G>TCA421257628LMNAc.12G>T (p.Arg4=)
c.570G>T (p.Arg190=)
n.945G>T
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.*369G>T (n.*369G>T)
n.263G>T
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.327G>T (p.Arg109=)
c.234G>T (p.Arg78=)
n.512G>T
c.273G>T (p.Arg91=)
n.468G>T
n.542G>T
c.321G>T (p.Arg107=)
c.*244G>T (n.*244G>T)
n.819G>T
n.817G>T
1g.156134460G>ACA10584121LMNAc.13G>A (p.Val5Met)
c.571G>A (p.Val191Met)
n.946G>A
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.*370G>A (n.*370G>A)
n.264G>A
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.328G>A (p.Val110Met)
c.235G>A (p.Val79Met)
n.513G>A
c.274G>A (p.Val92Met)
n.469G>A
n.543G>A
c.322G>A (p.Val108Met)
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.820G>A
n.818G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134460G>CCA342816901LMNAc.13G>C (p.Val5Leu)
c.571G>C (p.Val191Leu)
n.946G>C
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.*370G>C (n.*370G>C)
n.264G>C
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.328G>C (p.Val110Leu)
c.235G>C (p.Val79Leu)
n.513G>C
c.274G>C (p.Val92Leu)
n.469G>C
n.543G>C
c.322G>C (p.Val108Leu)
c.*245G>C (n.*245G>C)
n.820G>C
n.818G>C
1g.156134460G=CA1200471225LMNAc.13G= (p.Val5=)
c.571G= (p.Val191=)
n.946G=
c.-94G= (n.-94G=)
c.*370G= (n.*370G=)
n.264G=
c.*371G= (n.*371G=)
c.*42G= (n.*42G=)
c.328G= (p.Val110=)
c.235G= (p.Val79=)
n.513G=
c.274G= (p.Val92=)
n.469G=
n.543G=
c.322G= (p.Val108=)
c.*245G= (n.*245G=)
n.820G=
n.818G=
1g.156134460G>TCA342816903LMNAc.13G>T (p.Val5Leu)
c.571G>T (p.Val191Leu)
n.946G>T
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.*370G>T (n.*370G>T)
n.264G>T
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.328G>T (p.Val110Leu)
c.235G>T (p.Val79Leu)
n.513G>T
c.274G>T (p.Val92Leu)
n.469G>T
n.543G>T
c.322G>T (p.Val108Leu)
c.*245G>T (n.*245G>T)
n.820G>T
n.818G>T
1g.156134461T>ACA342816910LMNAc.14T>A (p.Val5Glu)
c.572T>A (p.Val191Glu)
n.947T>A
c.-93T>A (n.-93T>A)
c.*371T>A (n.*371T>A)
n.265T>A
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.329T>A (p.Val110Glu)
c.236T>A (p.Val79Glu)
n.514T>A
c.275T>A (p.Val92Glu)
n.470T>A
n.544T>A
c.323T>A (p.Val108Glu)
c.*246T>A (n.*246T>A)
n.821T>A
n.819T>A
1g.156134461T>CCA342816906LMNAc.14T>C (p.Val5Ala)
c.572T>C (p.Val191Ala)
n.947T>C
c.-93T>C (n.-93T>C)
c.*371T>C (n.*371T>C)
n.265T>C
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.329T>C (p.Val110Ala)
c.236T>C (p.Val79Ala)
n.514T>C
c.275T>C (p.Val92Ala)
n.470T>C
n.544T>C
c.323T>C (p.Val108Ala)
c.*246T>C (n.*246T>C)
n.821T>C
n.819T>C
1g.156134461T>GCA053759LMNAc.14T>G (p.Val5Gly)
c.572T>G (p.Val191Gly)
n.947T>G
c.-93T>G (n.-93T>G)
c.*371T>G (n.*371T>G)
n.265T>G
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.329T>G (p.Val110Gly)
c.236T>G (p.Val79Gly)
n.514T>G
c.275T>G (p.Val92Gly)
n.470T>G
n.544T>G
c.323T>G (p.Val108Gly)
c.*246T>G (n.*246T>G)
n.821T>G
n.819T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134461T=CA1200471234LMNAc.14T= (p.Val5=)
c.572T= (p.Val191=)
n.947T=
c.-93T= (n.-93T=)
c.*371T= (n.*371T=)
n.265T=
c.*372T= (n.*372T=)
c.*43T= (n.*43T=)
c.329T= (p.Val110=)
c.236T= (p.Val79=)
n.514T=
c.275T= (p.Val92=)
n.470T=
n.544T=
c.323T= (p.Val108=)
c.*246T= (n.*246T=)
n.821T=
n.819T=
1g.156134462G>ACA053768LMNAc.15G>A (p.Val5=)
c.573G>A (p.Val191=)
n.948G>A
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.*372G>A (n.*372G>A)
n.266G>A
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.330G>A (p.Val110=)
c.237G>A (p.Val79=)
n.515G>A
c.276G>A (p.Val92=)
n.471G>A
n.545G>A
c.324G>A (p.Val108=)
c.*247G>A (n.*247G>A)
n.822G>A
n.820G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134462G>CCA421257630LMNAc.15G>C (p.Val5=)
c.573G>C (p.Val191=)
n.948G>C
c.-92G>C (n.-92G>C)
c.*372G>C (n.*372G>C)
n.266G>C
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.330G>C (p.Val110=)
c.237G>C (p.Val79=)
n.515G>C
c.276G>C (p.Val92=)
n.471G>C
n.545G>C
c.324G>C (p.Val108=)
c.*247G>C (n.*247G>C)
n.822G>C
n.820G>C
1g.156134462G=CA1200471238LMNAc.15G= (p.Val5=)
c.573G= (p.Val191=)
n.948G=
c.-92G= (n.-92G=)
c.*372G= (n.*372G=)
n.266G=
c.*373G= (n.*373G=)
c.*44G= (n.*44G=)
c.330G= (p.Val110=)
c.237G= (p.Val79=)
n.515G=
c.276G= (p.Val92=)
n.471G=
n.545G=
c.324G= (p.Val108=)
c.*247G= (n.*247G=)
n.822G=
n.820G=
1g.156134462G>TCA421257631LMNAc.15G>T (p.Val5=)
c.573G>T (p.Val191=)
n.948G>T
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.*372G>T (n.*372G>T)
n.266G>T
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.330G>T (p.Val110=)
c.237G>T (p.Val79=)
n.515G>T
c.276G>T (p.Val92=)
n.471G>T
n.545G>T
c.324G>T (p.Val108=)
c.*247G>T (n.*247G>T)
n.822G>T
n.820G>T
 gnomAD v4
1g.156134463G>ACA342816915LMNAc.16G>A (p.Asp6Asn)
c.574G>A (p.Asp192Asn)
n.949G>A
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.*373G>A (n.*373G>A)
n.267G>A
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.331G>A (p.Asp111Asn)
c.238G>A (p.Asp80Asn)
n.516G>A
c.277G>A (p.Asp93Asn)
n.472G>A
n.546G>A
c.325G>A (p.Asp109Asn)
c.*248G>A (n.*248G>A)
n.823G>A
n.821G>A
1g.156134463G>CCA342816917LMNAc.16G>C (p.Asp6His)
c.574G>C (p.Asp192His)
n.949G>C
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.*373G>C (n.*373G>C)
n.267G>C
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.331G>C (p.Asp111His)
c.238G>C (p.Asp80His)
n.516G>C
c.277G>C (p.Asp93His)
n.472G>C
n.546G>C
c.325G>C (p.Asp109His)
c.*248G>C (n.*248G>C)
n.823G>C
n.821G>C
1g.156134463G>TCA342816919LMNAc.16G>T (p.Asp6Tyr)
c.574G>T (p.Asp192Tyr)
n.949G>T
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.*373G>T (n.*373G>T)
n.267G>T
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.331G>T (p.Asp111Tyr)
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
n.516G>T
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
n.472G>T
n.546G>T
c.325G>T (p.Asp109Tyr)
c.*248G>T (n.*248G>T)
n.823G>T
n.821G>T
1g.156134464A=CA1140650545LMNAc.17A= (p.Asp6=)
c.575A= (p.Asp192=)
n.950A=
c.-90A= (n.-90A=)
c.*374A= (n.*374A=)
n.268A=
c.*375A= (n.*375A=)
c.*46A= (n.*46A=)
c.332A= (p.Asp111=)
c.239A= (p.Asp80=)
n.517A=
c.278A= (p.Asp93=)
n.473A=
n.547A=
c.326A= (p.Asp109=)
c.*249A= (n.*249A=)
n.824A=
n.822A=
1g.156134464A>CCA342816922LMNAc.17A>C (p.Asp6Ala)
c.575A>C (p.Asp192Ala)
n.950A>C
c.-90A>C (n.-90A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
n.268A>C
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.332A>C (p.Asp111Ala)
c.239A>C (p.Asp80Ala)
n.517A>C
c.278A>C (p.Asp93Ala)
n.473A>C
n.547A>C
c.326A>C (p.Asp109Ala)
c.*249A>C (n.*249A>C)
n.824A>C
n.822A>C
1g.156134464A>GCA018258LMNAc.17A>G (p.Asp6Gly)
c.575A>G (p.Asp192Gly)
n.950A>G
c.-90A>G (n.-90A>G)
c.*374A>G (n.*374A>G)
n.268A>G
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.332A>G (p.Asp111Gly)
c.239A>G (p.Asp80Gly)
n.517A>G
c.278A>G (p.Asp93Gly)
n.473A>G
n.547A>G
c.326A>G (p.Asp109Gly)
c.*249A>G (n.*249A>G)
n.824A>G
n.822A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134464A>TCA018263LMNAc.17A>T (p.Asp6Val)
c.575A>T (p.Asp192Val)
n.950A>T
c.-90A>T (n.-90A>T)
c.*374A>T (n.*374A>T)
n.268A>T
c.*375A>T (n.*375A>T)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.332A>T (p.Asp111Val)
c.239A>T (p.Asp80Val)
n.517A>T
c.278A>T (p.Asp93Val)
n.473A>T
n.547A>T
c.326A>T (p.Asp109Val)
c.*249A>T (n.*249A>T)
n.824A>T
n.822A>T
 ClinVar dbSNP
1g.156134465T>ACA342816927LMNAc.18T>A (p.Asp6Glu)
c.576T>A (p.Asp192Glu)
n.951T>A
c.-89T>A (n.-89T>A)
c.*375T>A (n.*375T>A)
n.269T>A
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.333T>A (p.Asp111Glu)
c.240T>A (p.Asp80Glu)
n.518T>A
c.279T>A (p.Asp93Glu)
n.474T>A
n.548T>A
c.327T>A (p.Asp109Glu)
c.*250T>A (n.*250T>A)
n.825T>A
n.823T>A
1g.156134465T>CCA421257636LMNAc.18T>C (p.Asp6=)
c.576T>C (p.Asp192=)
n.951T>C
c.-89T>C (n.-89T>C)
c.*375T>C (n.*375T>C)
n.269T>C
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.333T>C (p.Asp111=)
c.240T>C (p.Asp80=)
n.518T>C
c.279T>C (p.Asp93=)
n.474T>C
n.548T>C
c.327T>C (p.Asp109=)
c.*250T>C (n.*250T>C)
n.825T>C
n.823T>C
1g.156134465T>GCA342816929LMNAc.18T>G (p.Asp6Glu)
c.576T>G (p.Asp192Glu)
n.951T>G
c.-89T>G (n.-89T>G)
c.*375T>G (n.*375T>G)
n.269T>G
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.333T>G (p.Asp111Glu)
c.240T>G (p.Asp80Glu)
n.518T>G
c.279T>G (p.Asp93Glu)
n.474T>G
n.548T>G
c.327T>G (p.Asp109Glu)
c.*250T>G (n.*250T>G)
n.825T>G
n.823T>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.156134465T=CA1200471254LMNAc.18T= (p.Asp6=)
c.576T= (p.Asp192=)
n.951T=
c.-89T= (n.-89T=)
c.*375T= (n.*375T=)
n.269T=
c.*376T= (n.*376T=)
c.*47T= (n.*47T=)
c.333T= (p.Asp111=)
c.240T= (p.Asp80=)
n.518T=
c.279T= (p.Asp93=)
n.474T=
n.548T=
c.327T= (p.Asp109=)
c.*250T= (n.*250T=)
n.825T=
n.823T=
1g.156134466G>ACA342816933LMNAc.19G>A (p.Ala7Thr)
c.577G>A (p.Ala193Thr)
n.952G>A
c.-88G>A (n.-88G>A)
c.*376G>A (n.*376G>A)
n.270G>A
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
n.519G>A
c.280G>A (p.Ala94Thr)
n.475G>A
n.549G>A
c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.*251G>A (n.*251G>A)
n.826G>A
n.824G>A
1g.156134466G>CCA342816935LMNAc.19G>C (p.Ala7Pro)
c.577G>C (p.Ala193Pro)
n.952G>C
c.-88G>C (n.-88G>C)
c.*376G>C (n.*376G>C)
n.270G>C
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
n.519G>C
c.280G>C (p.Ala94Pro)
n.475G>C
n.549G>C
c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.*251G>C (n.*251G>C)
n.826G>C
n.824G>C
1g.156134466G>TCA342816937LMNAc.19G>T (p.Ala7Ser)
c.577G>T (p.Ala193Ser)
n.952G>T
c.-88G>T (n.-88G>T)
c.*376G>T (n.*376G>T)
n.270G>T
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
n.519G>T
c.280G>T (p.Ala94Ser)
n.475G>T
n.549G>T
c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.*251G>T (n.*251G>T)
n.826G>T
n.824G>T
1g.156134467C>ACA342816943LMNAc.20C>A (p.Ala7Asp)
c.578C>A (p.Ala193Asp)
n.953C>A
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.*377C>A (n.*377C>A)
n.271C>A
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.335C>A (p.Ala112Asp)
c.242C>A (p.Ala81Asp)
n.520C>A
c.281C>A (p.Ala94Asp)
n.476C>A
n.550C>A
c.329C>A (p.Ala110Asp)
c.*252C>A (n.*252C>A)
n.827C>A
n.825C>A
1g.156134467C>GCA342816945LMNAc.20C>G (p.Ala7Gly)
c.578C>G (p.Ala193Gly)
n.953C>G
c.-87C>G (n.-87C>G)
c.*377C>G (n.*377C>G)
n.271C>G
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
c.242C>G (p.Ala81Gly)
n.520C>G
c.281C>G (p.Ala94Gly)
n.476C>G
n.550C>G
c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.*252C>G (n.*252C>G)
n.827C>G
n.825C>G
1g.156134467C>TCA342816940LMNAc.20C>T (p.Ala7Val)
c.578C>T (p.Ala193Val)
n.953C>T
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.*377C>T (n.*377C>T)
n.271C>T
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.335C>T (p.Ala112Val)
c.242C>T (p.Ala81Val)
n.520C>T
c.281C>T (p.Ala94Val)
n.476C>T
n.550C>T
c.329C>T (p.Ala110Val)
c.*252C>T (n.*252C>T)
n.827C>T
n.825C>T
1g.156134468T>ACA421257641LMNAc.21T>A (p.Ala7=)
c.579T>A (p.Ala193=)
n.954T>A
c.-86T>A (n.-86T>A)
c.*378T>A (n.*378T>A)
n.272T>A
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.336T>A (p.Ala112=)
c.243T>A (p.Ala81=)
n.521T>A
c.282T>A (p.Ala94=)
n.477T>A
n.551T>A
c.330T>A (p.Ala110=)
c.*253T>A (n.*253T>A)
n.828T>A
n.826T>A
1g.156134468T>CCA053797LMNAc.21T>C (p.Ala7=)
c.579T>C (p.Ala193=)
n.954T>C
c.-86T>C (n.-86T>C)
c.*378T>C (n.*378T>C)
n.272T>C
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.336T>C (p.Ala112=)
c.243T>C (p.Ala81=)
n.521T>C
c.282T>C (p.Ala94=)
n.477T>C
n.551T>C
c.330T>C (p.Ala110=)
c.*253T>C (n.*253T>C)
n.828T>C
n.826T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134468T>GCA421257642LMNAc.21T>G (p.Ala7=)
c.579T>G (p.Ala193=)
n.954T>G
c.-86T>G (n.-86T>G)
c.*378T>G (n.*378T>G)
n.272T>G
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.336T>G (p.Ala112=)
c.243T>G (p.Ala81=)
n.521T>G
c.282T>G (p.Ala94=)
n.477T>G
n.551T>G
c.330T>G (p.Ala110=)
c.*253T>G (n.*253T>G)
n.828T>G
n.826T>G
1g.156134468T=CA1149139917LMNAc.21T= (p.Ala7=)
c.579T= (p.Ala193=)
n.954T=
c.-86T= (n.-86T=)
c.*378T= (n.*378T=)
n.272T=
c.*379T= (n.*379T=)
c.*50T= (n.*50T=)
c.336T= (p.Ala112=)
c.243T= (p.Ala81=)
n.521T=
c.282T= (p.Ala94=)
n.477T=
n.551T=
c.330T= (p.Ala110=)
c.*253T= (n.*253T=)
n.828T=
n.826T=
1g.156134469G>ACA342816949LMNAc.22G>A (p.Glu8Lys)
c.580G>A (p.Glu194Lys)
n.955G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.*379G>A (n.*379G>A)
n.273G>A
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.337G>A (p.Glu113Lys)
c.244G>A (p.Glu82Lys)
n.522G>A
c.283G>A (p.Glu95Lys)
n.478G>A
n.552G>A
c.331G>A (p.Glu111Lys)
c.*254G>A (n.*254G>A)
n.829G>A
n.827G>A
 gnomAD v4
1g.156134469G>CCA342816954LMNAc.22G>C (p.Glu8Gln)
c.580G>C (p.Glu194Gln)
n.955G>C
c.-85G>C (n.-85G>C)
c.*379G>C (n.*379G>C)
n.273G>C
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.337G>C (p.Glu113Gln)
c.244G>C (p.Glu82Gln)
n.522G>C
c.283G>C (p.Glu95Gln)
n.478G>C
n.552G>C
c.331G>C (p.Glu111Gln)
c.*254G>C (n.*254G>C)
n.829G>C
n.827G>C
1g.156134469G>TCA342816951LMNAc.22G>T (p.Glu8Ter)
c.580G>T (p.Glu194Ter)
n.955G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.*379G>T (n.*379G>T)
n.273G>T
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.337G>T (p.Glu113Ter)
c.244G>T (p.Glu82Ter)
n.522G>T
c.283G>T (p.Glu95Ter)
n.478G>T
n.552G>T
c.331G>T (p.Glu111Ter)
c.*254G>T (n.*254G>T)
n.829G>T
n.827G>T
1g.156134470A>CCA342816956LMNAc.23A>C (p.Glu8Ala)
c.581A>C (p.Glu194Ala)
n.956A>C
c.-84A>C (n.-84A>C)
c.*380A>C (n.*380A>C)
n.274A>C
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.338A>C (p.Glu113Ala)
c.245A>C (p.Glu82Ala)
n.523A>C
c.284A>C (p.Glu95Ala)
n.479A>C
n.553A>C
c.332A>C (p.Glu111Ala)
c.*255A>C (n.*255A>C)
n.830A>C
n.828A>C
1g.156134470A>GCA342816958LMNAc.23A>G (p.Glu8Gly)
c.581A>G (p.Glu194Gly)
n.956A>G
c.-84A>G (n.-84A>G)
c.*380A>G (n.*380A>G)
n.274A>G
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.338A>G (p.Glu113Gly)
c.245A>G (p.Glu82Gly)
n.523A>G
c.284A>G (p.Glu95Gly)
n.479A>G
n.553A>G
c.332A>G (p.Glu111Gly)
c.*255A>G (n.*255A>G)
n.830A>G
n.828A>G
1g.156134470A>TCA342816961LMNAc.23A>T (p.Glu8Val)
c.581A>T (p.Glu194Val)
n.956A>T
c.-84A>T (n.-84A>T)
c.*380A>T (n.*380A>T)
n.274A>T
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.338A>T (p.Glu113Val)
c.245A>T (p.Glu82Val)
n.523A>T
c.284A>T (p.Glu95Val)
n.479A>T
n.553A>T
c.332A>T (p.Glu111Val)
c.*255A>T (n.*255A>T)
n.830A>T
n.828A>T
1g.156134471G>ACA421257643LMNAc.24G>A (p.Glu8=)
c.582G>A (p.Glu194=)
n.957G>A
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.*381G>A (n.*381G>A)
n.275G>A
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.339G>A (p.Glu113=)
c.246G>A (p.Glu82=)
n.524G>A
c.285G>A (p.Glu95=)
n.480G>A
n.554G>A
c.333G>A (p.Glu111=)
c.*256G>A (n.*256G>A)
n.831G>A
n.829G>A
 ClinVar
1g.156134471G>CCA342816964LMNAc.24G>C (p.Glu8Asp)
c.582G>C (p.Glu194Asp)
n.957G>C
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.*381G>C (n.*381G>C)
n.275G>C
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.339G>C (p.Glu113Asp)
c.246G>C (p.Glu82Asp)
n.524G>C
c.285G>C (p.Glu95Asp)
n.480G>C
n.554G>C
c.333G>C (p.Glu111Asp)
c.*256G>C (n.*256G>C)
n.831G>C
n.829G>C
1g.156134471G>TCA342816966LMNAc.24G>T (p.Glu8Asp)
c.582G>T (p.Glu194Asp)
n.957G>T
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.*381G>T (n.*381G>T)
n.275G>T
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.339G>T (p.Glu113Asp)
c.246G>T (p.Glu82Asp)
n.524G>T
c.285G>T (p.Glu95Asp)
n.480G>T
n.554G>T
c.333G>T (p.Glu111Asp)
c.*256G>T (n.*256G>T)
n.831G>T
n.829G>T
1g.156134472A=CA1200471264LMNAc.25A= (p.Asn9=)
c.583A= (p.Asn195=)
n.958A=
c.-82A= (n.-82A=)
c.*382A= (n.*382A=)
n.276A=
c.*383A= (n.*383A=)
c.*54A= (n.*54A=)
c.340A= (p.Asn114=)
c.247A= (p.Asn83=)
n.525A=
c.286A= (p.Asn96=)
n.481A=
n.555A=
c.334A= (p.Asn112=)
c.*257A= (n.*257A=)
n.832A=
n.830A=
1g.156134472A>CCA342816968LMNAc.25A>C (p.Asn9His)
c.583A>C (p.Asn195His)
n.958A>C
c.-82A>C (n.-82A>C)
c.*382A>C (n.*382A>C)
n.276A>C
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.340A>C (p.Asn114His)
c.247A>C (p.Asn83His)
n.525A>C
c.286A>C (p.Asn96His)
n.481A>C
n.555A>C
c.334A>C (p.Asn112His)
c.*257A>C (n.*257A>C)
n.832A>C
n.830A>C
 ClinVar dbSNP
1g.156134472A>GCA342816970LMNAc.25A>G (p.Asn9Asp)
c.583A>G (p.Asn195Asp)
n.958A>G
c.-82A>G (n.-82A>G)
c.*382A>G (n.*382A>G)
n.276A>G
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.340A>G (p.Asn114Asp)
c.247A>G (p.Asn83Asp)
n.525A>G
c.286A>G (p.Asn96Asp)
n.481A>G
n.555A>G
c.334A>G (p.Asn112Asp)
c.*257A>G (n.*257A>G)
n.832A>G
n.830A>G
1g.156134472A>TCA342816972LMNAc.25A>T (p.Asn9Tyr)
c.583A>T (p.Asn195Tyr)
n.958A>T
c.-82A>T (n.-82A>T)
c.*382A>T (n.*382A>T)
n.276A>T
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.340A>T (p.Asn114Tyr)
c.247A>T (p.Asn83Tyr)
n.525A>T
c.286A>T (p.Asn96Tyr)
n.481A>T
n.555A>T
c.334A>T (p.Asn112Tyr)
c.*257A>T (n.*257A>T)
n.832A>T
n.830A>T
1g.156134472_156134483delinsAACAGGCTGCAGCA1200471266LMNAc.25_36delinsAACAGGCTGCAG (p.Asn9=)
c.583_594delinsAACAGGCTGCAG (p.Asn195=)
n.958_969delinsAACAGGCTGCAG
c.-82_-71delinsAACAGGCTGCAG (n.-82_-71delinsAACAGGCTGCAG)
c.*382_*393delinsAACAGGCTGCAG (n.*382_*393delinsAACAGGCTGCAG)
n.276_287delinsAACAGGCTGCAG
c.*383_*394delinsAACAGGCTGCAG (n.*383_*394delinsAACAGGCTGCAG)
c.*54_*65delinsAACAGGCTGCAG (n.*54_*65delinsAACAGGCTGCAG)
c.340_351delinsAACAGGCTGCAG (p.Asn114=)
c.247_258delinsAACAGGCTGCAG (p.Asn83=)
n.525_536delinsAACAGGCTGCAG
c.286_297delinsAACAGGCTGCAG (p.Asn96=)
n.481_492delinsAACAGGCTGCAG
n.555_566delinsAACAGGCTGCAG
c.334_345delinsAACAGGCTGCAG (p.Asn112=)
c.*257_*268delinsAACAGGCTGCAG (n.*257_*268delinsAACAGGCTGCAG)
n.832_843delinsAACAGGCTGCAG
n.830_841delinsAACAGGCTGCAG
1g.156134473A>CCA342816973LMNAc.26A>C (p.Asn9Thr)
c.584A>C (p.Asn195Thr)
n.959A>C
c.-81A>C (n.-81A>C)
c.*383A>C (n.*383A>C)
n.277A>C
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.341A>C (p.Asn114Thr)
c.248A>C (p.Asn83Thr)
n.526A>C
c.287A>C (p.Asn96Thr)
n.482A>C
n.556A>C
c.335A>C (p.Asn112Thr)
c.*258A>C (n.*258A>C)
n.833A>C
n.831A>C
1g.156134473A>GCA342816974LMNAc.26A>G (p.Asn9Ser)
c.584A>G (p.Asn195Ser)
n.959A>G
c.-81A>G (n.-81A>G)
c.*383A>G (n.*383A>G)
n.277A>G
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.341A>G (p.Asn114Ser)
c.248A>G (p.Asn83Ser)
n.526A>G
c.287A>G (p.Asn96Ser)
n.482A>G
n.556A>G
c.335A>G (p.Asn112Ser)
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.833A>G
n.831A>G
1g.156134473A>TCA342816975LMNAc.26A>T (p.Asn9Ile)
c.584A>T (p.Asn195Ile)
n.959A>T
c.-81A>T (n.-81A>T)
c.*383A>T (n.*383A>T)
n.277A>T
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.341A>T (p.Asn114Ile)
c.248A>T (p.Asn83Ile)
n.526A>T
c.287A>T (p.Asn96Ile)
n.482A>T
n.556A>T
c.335A>T (p.Asn112Ile)
c.*258A>T (n.*258A>T)
n.833A>T
n.831A>T
1g.156134475_156134485delCA018281LMNAc.28_38del (p.Arg10HisfsTer14)
c.586_596del (p.Arg196HisfsTer14)
n.961_971del
c.-79_-69del (n.-79_-69del)
c.586_596del (p.Arg196HisfsTer?)
c.*385_*395del (n.*385_*395del)
n.279_289del
c.*386_*396del (n.*386_*396del)
c.*57_*67del (n.*57_*67del)
c.343_353del (p.Arg115HisfsTer14)
c.250_260del (p.Arg84HisfsTer14)
n.528_538del
c.289_299del (p.Arg97HisfsTer14)
n.484_494del
n.558_568del
c.337_347del (p.Arg113HisfsTer14)
c.*260_*270del (n.*260_*270del)
n.835_845del
n.833_843del
 ClinVar dbSNP
1g.156134474C>ACA018269LMNAc.27C>A (p.Asn9Lys)
c.585C>A (p.Asn195Lys)
n.960C>A
c.-80C>A (n.-80C>A)
c.*384C>A (n.*384C>A)
n.278C>A
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.342C>A (p.Asn114Lys)
c.249C>A (p.Asn83Lys)
n.527C>A
c.288C>A (p.Asn96Lys)
n.483C>A
n.557C>A
c.336C>A (p.Asn112Lys)
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.834C>A
n.832C>A
 ClinVar dbSNP
1g.156134474C=CA1140495919LMNAc.27C= (p.Asn9=)
c.585C= (p.Asn195=)
n.960C=
c.-80C= (n.-80C=)
c.*384C= (n.*384C=)
n.278C=
c.*385C= (n.*385C=)
c.*56C= (n.*56C=)
c.342C= (p.Asn114=)
c.249C= (p.Asn83=)
n.527C=
c.288C= (p.Asn96=)
n.483C=
n.557C=
c.336C= (p.Asn112=)
c.*259C= (n.*259C=)
n.834C=
n.832C=
1g.156134474C>GCA018275LMNAc.27C>G (p.Asn9Lys)
c.585C>G (p.Asn195Lys)
n.960C>G
c.-80C>G (n.-80C>G)
c.*384C>G (n.*384C>G)
n.278C>G
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.342C>G (p.Asn114Lys)
c.249C>G (p.Asn83Lys)
n.527C>G
c.288C>G (p.Asn96Lys)
n.483C>G
n.557C>G
c.336C>G (p.Asn112Lys)
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.834C>G
n.832C>G
 ClinVar dbSNP
1g.156134474C>TCA421257649LMNAc.27C>T (p.Asn9=)
c.585C>T (p.Asn195=)
n.960C>T
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.*384C>T (n.*384C>T)
n.278C>T
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.342C>T (p.Asn114=)
c.249C>T (p.Asn83=)
n.527C>T
c.288C>T (p.Asn96=)
n.483C>T
n.557C>T
c.336C>T (p.Asn112=)
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.834C>T
n.832C>T
1g.156134475A>CCA421257650LMNAc.28A>C (p.Arg10=)
c.586A>C (p.Arg196=)
n.961A>C
c.-79A>C (n.-79A>C)
c.*385A>C (n.*385A>C)
n.279A>C
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.343A>C (p.Arg115=)
c.250A>C (p.Arg84=)
n.528A>C
c.289A>C (p.Arg97=)
n.484A>C
n.558A>C
c.337A>C (p.Arg113=)
c.*260A>C (n.*260A>C)
n.835A>C
n.833A>C
1g.156134475A>GCA342816976LMNAc.28A>G (p.Arg10Gly)
c.586A>G (p.Arg196Gly)
n.961A>G
c.-79A>G (n.-79A>G)
c.*385A>G (n.*385A>G)
n.279A>G
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.343A>G (p.Arg115Gly)
c.250A>G (p.Arg84Gly)
n.528A>G
c.289A>G (p.Arg97Gly)
n.484A>G
n.558A>G
c.337A>G (p.Arg113Gly)
c.*260A>G (n.*260A>G)
n.835A>G
n.833A>G
1g.156134475A>TCA342816977LMNAc.28A>T (p.Arg10Trp)
c.586A>T (p.Arg196Trp)
n.961A>T
c.-79A>T (n.-79A>T)
c.*385A>T (n.*385A>T)
n.279A>T
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.343A>T (p.Arg115Trp)
c.250A>T (p.Arg84Trp)
n.528A>T
c.289A>T (p.Arg97Trp)
n.484A>T
n.558A>T
c.337A>T (p.Arg113Trp)
c.*260A>T (n.*260A>T)
n.835A>T
n.833A>T
1g.156134476G>ACA342816978LMNAc.29G>A (p.Arg10Lys)
c.587G>A (p.Arg196Lys)
n.962G>A
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.*386G>A (n.*386G>A)
n.280G>A
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.344G>A (p.Arg115Lys)
c.251G>A (p.Arg84Lys)
n.529G>A
c.290G>A (p.Arg97Lys)
n.485G>A
n.559G>A
c.338G>A (p.Arg113Lys)
c.*261G>A (n.*261G>A)
n.836G>A
n.834G>A
 gnomAD v4
1g.156134476G>CCA342816979LMNAc.29G>C (p.Arg10Thr)
c.587G>C (p.Arg196Thr)
n.962G>C
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.280G>C
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.344G>C (p.Arg115Thr)
c.251G>C (p.Arg84Thr)
n.529G>C
c.290G>C (p.Arg97Thr)
n.485G>C
n.559G>C
c.338G>C (p.Arg113Thr)
c.*261G>C (n.*261G>C)
n.836G>C
n.834G>C
1g.156134476G>TCA342816980LMNAc.29G>T (p.Arg10Met)
c.587G>T (p.Arg196Met)
n.962G>T
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.280G>T
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.344G>T (p.Arg115Met)
c.251G>T (p.Arg84Met)
n.529G>T
c.290G>T (p.Arg97Met)
n.485G>T
n.559G>T
c.338G>T (p.Arg113Met)
c.*261G>T (n.*261G>T)
n.836G>T
n.834G>T
1g.156134476_156134485delinsGGCTGCAGACCA1200471282LMNAc.29_38delinsGGCTGCAGAC (p.Arg10=)
c.587_596delinsGGCTGCAGAC (p.Arg196=)
n.962_971delinsGGCTGCAGAC
c.-78_-69delinsGGCTGCAGAC (n.-78_-69delinsGGCTGCAGAC)
c.*386_*395delinsGGCTGCAGAC (n.*386_*395delinsGGCTGCAGAC)
n.280_289delinsGGCTGCAGAC
c.*387_*396delinsGGCTGCAGAC (n.*387_*396delinsGGCTGCAGAC)
c.*58_*67delinsGGCTGCAGAC (n.*58_*67delinsGGCTGCAGAC)
c.344_353delinsGGCTGCAGAC (p.Arg115=)
c.251_260delinsGGCTGCAGAC (p.Arg84=)
n.529_538delinsGGCTGCAGAC
c.290_299delinsGGCTGCAGAC (p.Arg97=)
n.485_494delinsGGCTGCAGAC
n.559_568delinsGGCTGCAGAC
c.338_347delinsGGCTGCAGAC (p.Arg113=)
c.*261_*270delinsGGCTGCAGAC (n.*261_*270delinsGGCTGCAGAC)
n.836_845delinsGGCTGCAGAC
n.834_843delinsGGCTGCAGAC
1g.156134477G>ACA421257652LMNAc.30G>A (p.Arg10=)
c.588G>A (p.Arg196=)
n.963G>A
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.*387G>A (n.*387G>A)
n.281G>A
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.345G>A (p.Arg115=)
c.252G>A (p.Arg84=)
n.530G>A
c.291G>A (p.Arg97=)
n.486G>A
n.560G>A
c.339G>A (p.Arg113=)
c.*262G>A (n.*262G>A)
n.837G>A
n.835G>A
1g.156134477G>CCA342816981LMNAc.30G>C (p.Arg10Ser)
c.588G>C (p.Arg196Ser)
n.963G>C
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.*387G>C (n.*387G>C)
n.281G>C
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.345G>C (p.Arg115Ser)
c.252G>C (p.Arg84Ser)
n.530G>C
c.291G>C (p.Arg97Ser)
n.486G>C
n.560G>C
c.339G>C (p.Arg113Ser)
c.*262G>C (n.*262G>C)
n.837G>C
n.835G>C
1g.156134477G>TCA342816982LMNAc.30G>T (p.Arg10Ser)
c.588G>T (p.Arg196Ser)
n.963G>T
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.*387G>T (n.*387G>T)
n.281G>T
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.345G>T (p.Arg115Ser)
c.252G>T (p.Arg84Ser)
n.530G>T
c.291G>T (p.Arg97Ser)
n.486G>T
n.560G>T
c.339G>T (p.Arg113Ser)
c.*262G>T (n.*262G>T)
n.837G>T
n.835G>T
1g.156134477_156134482delinsGCTGCACA1200471288LMNAc.30_35delinsGCTGCA (p.Arg10=)
c.588_593delinsGCTGCA (p.Arg196=)
n.963_968delinsGCTGCA
c.-77_-72delinsGCTGCA (n.-77_-72delinsGCTGCA)
c.*387_*392delinsGCTGCA (n.*387_*392delinsGCTGCA)
n.281_286delinsGCTGCA
c.*388_*393delinsGCTGCA (n.*388_*393delinsGCTGCA)
c.*59_*64delinsGCTGCA (n.*59_*64delinsGCTGCA)
c.345_350delinsGCTGCA (p.Arg115=)
c.252_257delinsGCTGCA (p.Arg84=)
n.530_535delinsGCTGCA
c.291_296delinsGCTGCA (p.Arg97=)
n.486_491delinsGCTGCA
n.560_565delinsGCTGCA
c.339_344delinsGCTGCA (p.Arg113=)
c.*262_*267delinsGCTGCA (n.*262_*267delinsGCTGCA)
n.837_842delinsGCTGCA
n.835_840delinsGCTGCA
1g.156134477_156134485delCA018285LMNAc.30_38del (p.Arg10_Thr13delinsSer)
c.588_596del (p.Arg196_Thr199delinsSer)
n.963_971del
c.-77_-69del (n.-77_-69del)
c.*387_*395del (n.*387_*395del)
n.281_289del
c.*388_*396del (n.*388_*396del)
c.*59_*67del (n.*59_*67del)
c.345_353del (p.Arg115_Thr118delinsSer)
c.252_260del (p.Arg84_Thr87delinsSer)
n.530_538del
c.291_299del (p.Arg97_Thr100delinsSer)
n.486_494del
n.560_568del
c.339_347del (p.Arg113_Thr116delinsSer)
c.*262_*270del (n.*262_*270del)
n.837_845del
n.835_843del
 ClinVar dbSNP
1g.156134477_156134485delinsGCTGCAGACCA1143538321LMNAc.30_38delinsGCTGCAGAC (p.Arg10=)
c.588_596delinsGCTGCAGAC (p.Arg196=)
n.963_971delinsGCTGCAGAC
c.-77_-69delinsGCTGCAGAC (n.-77_-69delinsGCTGCAGAC)
c.*387_*395delinsGCTGCAGAC (n.*387_*395delinsGCTGCAGAC)
n.281_289delinsGCTGCAGAC
c.*388_*396delinsGCTGCAGAC (n.*388_*396delinsGCTGCAGAC)
c.*59_*67delinsGCTGCAGAC (n.*59_*67delinsGCTGCAGAC)
c.345_353delinsGCTGCAGAC (p.Arg115=)
c.252_260delinsGCTGCAGAC (p.Arg84=)
n.530_538delinsGCTGCAGAC
c.291_299delinsGCTGCAGAC (p.Arg97=)
n.486_494delinsGCTGCAGAC
n.560_568delinsGCTGCAGAC
c.339_347delinsGCTGCAGAC (p.Arg113=)
c.*262_*270delinsGCTGCAGAC (n.*262_*270delinsGCTGCAGAC)
n.837_845delinsGCTGCAGAC
n.835_843delinsGCTGCAGAC
1g.156134477_156134478insACA2648348675LMNAc.30_31insA (p.Leu11ThrfsTer17)
c.588_589insA (p.Leu197ThrfsTer17)
n.963_964insA
c.-77_-76insA (n.-77_-76insA)
c.588_589insA (p.Leu197ThrfsTer?)
c.*387_*388insA (n.*387_*388insA)
n.281_282insA
c.*388_*389insA (n.*388_*389insA)
c.*59_*60insA (n.*59_*60insA)
c.345_346insA (p.Leu116ThrfsTer17)
c.252_253insA (p.Leu85ThrfsTer17)
n.530_531insA
c.291_292insA (p.Leu98ThrfsTer17)
n.486_487insA
n.560_561insA
c.339_340insA (p.Leu114ThrfsTer17)
c.*262_*263insA (n.*262_*263insA)
n.837_838insA
n.835_836insA
 gnomAD v4
1g.156134478C>ACA342816983LMNAc.31C>A (p.Leu11Met)
c.589C>A (p.Leu197Met)
n.964C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.*388C>A (n.*388C>A)
n.282C>A
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.346C>A (p.Leu116Met)
c.253C>A (p.Leu85Met)
n.531C>A
c.292C>A (p.Leu98Met)
n.487C>A
n.561C>A
c.340C>A (p.Leu114Met)
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.838C>A
n.836C>A
 COSMIC COSMIC
1g.156134478C>GCA342816984LMNAc.31C>G (p.Leu11Val)
c.589C>G (p.Leu197Val)
n.964C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.*388C>G (n.*388C>G)
n.282C>G
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.346C>G (p.Leu116Val)
c.253C>G (p.Leu85Val)
n.531C>G
c.292C>G (p.Leu98Val)
n.487C>G
n.561C>G
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.*263C>G (n.*263C>G)
n.838C>G
n.836C>G
1g.156134478C>TCA421257656LMNAc.31C>T (p.Leu11=)
c.589C>T (p.Leu197=)
n.964C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.*388C>T (n.*388C>T)
n.282C>T
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.346C>T (p.Leu116=)
c.253C>T (p.Leu85=)
n.531C>T
c.292C>T (p.Leu98=)
n.487C>T
n.561C>T
c.340C>T (p.Leu114=)
c.*263C>T (n.*263C>T)
n.838C>T
n.836C>T
1g.156134478_156134482delinsACTTGAAGCA913189049LMNAc.31_35delinsACTTGAAG (p.Leu11ThrfsTer2)
c.589_593delinsACTTGAAG (p.Leu197ThrfsTer2)
n.964_968delinsACTTGAAG
c.-76_-72delinsACTTGAAG (n.-76_-72delinsACTTGAAG)
c.*388_*392delinsACTTGAAG (n.*388_*392delinsACTTGAAG)
n.282_286delinsACTTGAAG
c.*389_*393delinsACTTGAAG (n.*389_*393delinsACTTGAAG)
c.*60_*64delinsACTTGAAG (n.*60_*64delinsACTTGAAG)
c.346_350delinsACTTGAAG (p.Leu116ThrfsTer2)
c.253_257delinsACTTGAAG (p.Leu85ThrfsTer2)
n.531_535delinsACTTGAAG
c.292_296delinsACTTGAAG (p.Leu98ThrfsTer2)
n.487_491delinsACTTGAAG
n.561_565delinsACTTGAAG
c.340_344delinsACTTGAAG (p.Leu114ThrfsTer2)
c.*263_*267delinsACTTGAAG (n.*263_*267delinsACTTGAAG)
n.838_842delinsACTTGAAG
n.836_840delinsACTTGAAG
 ClinVar dbSNP
1g.156134479T>ACA342816985LMNAc.32T>A (p.Leu11Gln)
c.590T>A (p.Leu197Gln)
n.965T>A
c.-75T>A (n.-75T>A)
c.*389T>A (n.*389T>A)
n.283T>A
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.347T>A (p.Leu116Gln)
c.254T>A (p.Leu85Gln)
n.532T>A
c.293T>A (p.Leu98Gln)
n.488T>A
n.562T>A
c.341T>A (p.Leu114Gln)
c.*264T>A (n.*264T>A)
n.839T>A
n.837T>A
1g.156134479T>CCA342816986LMNAc.32T>C (p.Leu11Pro)
c.590T>C (p.Leu197Pro)
n.965T>C
c.-75T>C (n.-75T>C)
c.*389T>C (n.*389T>C)
n.283T>C
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.532T>C
c.293T>C (p.Leu98Pro)
n.488T>C
n.562T>C
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.*264T>C (n.*264T>C)
n.839T>C
n.837T>C
 ClinVar dbSNP
1g.156134479T>GCA342816987LMNAc.32T>G (p.Leu11Arg)
c.590T>G (p.Leu197Arg)
n.965T>G
c.-75T>G (n.-75T>G)
c.*389T>G (n.*389T>G)
n.283T>G
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.532T>G
c.293T>G (p.Leu98Arg)
n.488T>G
n.562T>G
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.*264T>G (n.*264T>G)
n.839T>G
n.837T>G
1g.156134479T=CA1200471300LMNAc.32T= (p.Leu11=)
c.590T= (p.Leu197=)
n.965T=
c.-75T= (n.-75T=)
c.*389T= (n.*389T=)
n.283T=
c.*390T= (n.*390T=)
c.*61T= (n.*61T=)
c.347T= (p.Leu116=)
c.254T= (p.Leu85=)
n.532T=
c.293T= (p.Leu98=)
n.488T=
n.562T=
c.341T= (p.Leu114=)
c.*264T= (n.*264T=)
n.839T=
n.837T=
1g.156134479dupCA2648348676LMNAc.32dup (p.Gln12AlafsTer16)
c.590dup (p.Gln198AlafsTer16)
n.965dup
c.-75dup (n.-75dup)
c.590dup (p.Gln198AlafsTer?)
c.*389dup (n.*389dup)
n.283dup
c.*390dup (n.*390dup)
c.*61dup (n.*61dup)
c.347dup (p.Gln117AlafsTer16)
c.254dup (p.Gln86AlafsTer16)
n.532dup
c.293dup (p.Gln99AlafsTer16)
n.488dup
n.562dup
c.341dup (p.Gln115AlafsTer16)
c.*264dup (n.*264dup)
n.839dup
n.837dup
 gnomAD v4
1g.156134480G>ACA10606277LMNAc.33G>A (p.Leu11=)
c.591G>A (p.Leu197=)
n.966G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.*390G>A (n.*390G>A)
n.284G>A
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.348G>A (p.Leu116=)
c.255G>A (p.Leu85=)
n.533G>A
c.294G>A (p.Leu98=)
n.489G>A
n.563G>A
c.342G>A (p.Leu114=)
c.*265G>A (n.*265G>A)
n.840G>A
n.838G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134480G>CCA421257661LMNAc.33G>C (p.Leu11=)
c.591G>C (p.Leu197=)
n.966G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.*390G>C (n.*390G>C)
n.284G>C
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.348G>C (p.Leu116=)
c.255G>C (p.Leu85=)
n.533G>C
c.294G>C (p.Leu98=)
n.489G>C
n.563G>C
c.342G>C (p.Leu114=)
c.*265G>C (n.*265G>C)
n.840G>C
n.838G>C
1g.156134480G=CA1200471305LMNAc.33G= (p.Leu11=)
c.591G= (p.Leu197=)
n.966G=
c.-74G= (n.-74G=)
c.*390G= (n.*390G=)
n.284G=
c.*391G= (n.*391G=)
c.*62G= (n.*62G=)
c.348G= (p.Leu116=)
c.255G= (p.Leu85=)
n.533G=
c.294G= (p.Leu98=)
n.489G=
n.563G=
c.342G= (p.Leu114=)
c.*265G= (n.*265G=)
n.840G=
n.838G=
1g.156134480G>TCA421257662LMNAc.33G>T (p.Leu11=)
c.591G>T (p.Leu197=)
n.966G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.*390G>T (n.*390G>T)
n.284G>T
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.348G>T (p.Leu116=)
c.255G>T (p.Leu85=)
n.533G>T
c.294G>T (p.Leu98=)
n.489G>T
n.563G>T
c.342G>T (p.Leu114=)
c.*265G>T (n.*265G>T)
n.840G>T
n.838G>T
1g.156134481C>ACA342816990LMNAc.34C>A (p.Gln12Lys)
c.592C>A (p.Gln198Lys)
n.967C>A
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.*391C>A (n.*391C>A)
n.285C>A
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.349C>A (p.Gln117Lys)
c.256C>A (p.Gln86Lys)
n.534C>A
c.295C>A (p.Gln99Lys)
n.490C>A
n.564C>A
c.343C>A (p.Gln115Lys)
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.841C>A
n.839C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156134481C=CA1200471311LMNAc.34C= (p.Gln12=)
c.592C= (p.Gln198=)
n.967C=
c.-73C= (n.-73C=)
c.*391C= (n.*391C=)
n.285C=
c.*392C= (n.*392C=)
c.*63C= (n.*63C=)
c.349C= (p.Gln117=)
c.256C= (p.Gln86=)
n.534C=
c.295C= (p.Gln99=)
n.490C=
n.564C=
c.343C= (p.Gln115=)
c.*266C= (n.*266C=)
n.841C=
n.839C=
1g.156134481C>GCA342816988LMNAc.34C>G (p.Gln12Glu)
c.592C>G (p.Gln198Glu)
n.967C>G
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.285C>G
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.349C>G (p.Gln117Glu)
c.256C>G (p.Gln86Glu)
n.534C>G
c.295C>G (p.Gln99Glu)
n.490C>G
n.564C>G
c.343C>G (p.Gln115Glu)
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.841C>G
n.839C>G
1g.156134481C>TCA342816989LMNAc.34C>T (p.Gln12Ter)
c.592C>T (p.Gln198Ter)
n.967C>T
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.*391C>T (n.*391C>T)
n.285C>T
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.349C>T (p.Gln117Ter)
c.256C>T (p.Gln86Ter)
n.534C>T
c.295C>T (p.Gln99Ter)
n.490C>T
n.564C>T
c.343C>T (p.Gln115Ter)
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.841C>T
n.839C>T
 ClinVar dbSNP
1g.156134482A>CCA342816991LMNAc.35A>C (p.Gln12Pro)
c.593A>C (p.Gln198Pro)
n.968A>C
c.-72A>C (n.-72A>C)
c.*392A>C (n.*392A>C)
n.286A>C
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.350A>C (p.Gln117Pro)
c.257A>C (p.Gln86Pro)
n.535A>C
c.296A>C (p.Gln99Pro)
n.491A>C
n.565A>C
c.344A>C (p.Gln115Pro)
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.842A>C
n.840A>C
 ClinVar dbSNP
1g.156134482A>GCA342816992LMNAc.35A>G (p.Gln12Arg)
c.593A>G (p.Gln198Arg)
n.968A>G
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.*392A>G (n.*392A>G)
n.286A>G
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.350A>G (p.Gln117Arg)
c.257A>G (p.Gln86Arg)
n.535A>G
c.296A>G (p.Gln99Arg)
n.491A>G
n.565A>G
c.344A>G (p.Gln115Arg)
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.842A>G
n.840A>G
 ClinVar
1g.156134482A>TCA342816993LMNAc.35A>T (p.Gln12Leu)
c.593A>T (p.Gln198Leu)
n.968A>T
c.-72A>T (n.-72A>T)
c.*392A>T (n.*392A>T)
n.286A>T
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.350A>T (p.Gln117Leu)
c.257A>T (p.Gln86Leu)
n.535A>T
c.296A>T (p.Gln99Leu)
n.491A>T
n.565A>T
c.344A>T (p.Gln115Leu)
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.842A>T
n.840A>T
1g.156134483G>ACA421257666LMNAc.36G>A (p.Gln12=)
c.594G>A (p.Gln198=)
n.969G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
c.*393G>A (n.*393G>A)
n.287G>A
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.351G>A (p.Gln117=)
c.258G>A (p.Gln86=)
n.536G>A
c.297G>A (p.Gln99=)
n.492G>A
n.566G>A
c.345G>A (p.Gln115=)
c.*268G>A (n.*268G>A)
n.843G>A
n.841G>A
 dbSNP
1g.156134483G>CCA342816994LMNAc.36G>C (p.Gln12His)
c.594G>C (p.Gln198His)
n.969G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
c.*393G>C (n.*393G>C)
n.287G>C
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.351G>C (p.Gln117His)
c.258G>C (p.Gln86His)
n.536G>C
c.297G>C (p.Gln99His)
n.492G>C
n.566G>C
c.345G>C (p.Gln115His)
c.*268G>C (n.*268G>C)
n.843G>C
n.841G>C
1g.156134483G=CA1200471315LMNAc.36G= (p.Gln12=)
c.594G= (p.Gln198=)
n.969G=
c.-71G= (n.-71G=)
c.*393G= (n.*393G=)
n.287G=
c.*394G= (n.*394G=)
c.*65G= (n.*65G=)
c.351G= (p.Gln117=)
c.258G= (p.Gln86=)
n.536G=
c.297G= (p.Gln99=)
n.492G=
n.566G=
c.345G= (p.Gln115=)
c.*268G= (n.*268G=)
n.843G=
n.841G=
1g.156134483G>TCA342816995LMNAc.36G>T (p.Gln12His)
c.594G>T (p.Gln198His)
n.969G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.*393G>T (n.*393G>T)
n.287G>T
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.351G>T (p.Gln117His)
c.258G>T (p.Gln86His)
n.536G>T
c.297G>T (p.Gln99His)
n.492G>T
n.566G>T
c.345G>T (p.Gln115His)
c.*268G>T (n.*268G>T)
n.843G>T
n.841G>T
1g.156134483dupCA2648348677LMNAc.36dup (p.Thr13AspfsTer15)
c.594dup (p.Thr199AspfsTer15)
n.969dup
c.-71dup (n.-71dup)
c.594dup (p.Thr199AspfsTer?)
c.*393dup (n.*393dup)
n.287dup
c.*394dup (n.*394dup)
c.*65dup (n.*65dup)
c.351dup (p.Thr118AspfsTer15)
c.258dup (p.Thr87AspfsTer15)
n.536dup
c.297dup (p.Thr100AspfsTer15)
n.492dup
n.566dup
c.345dup (p.Thr116AspfsTer15)
c.*268dup (n.*268dup)
n.843dup
n.841dup
 gnomAD v4
1g.156134484A>CCA342816996LMNAc.37A>C (p.Thr13Pro)
c.595A>C (p.Thr199Pro)
n.970A>C
c.-70A>C (n.-70A>C)
c.*394A>C (n.*394A>C)
n.288A>C
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.352A>C (p.Thr118Pro)
c.259A>C (p.Thr87Pro)
n.537A>C
c.298A>C (p.Thr100Pro)
n.493A>C
n.567A>C
c.346A>C (p.Thr116Pro)
c.*269A>C (n.*269A>C)
n.844A>C
n.842A>C
1g.156134484A>GCA342816998LMNAc.37A>G (p.Thr13Ala)
c.595A>G (p.Thr199Ala)
n.970A>G
c.-70A>G (n.-70A>G)
c.*394A>G (n.*394A>G)
n.288A>G
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.352A>G (p.Thr118Ala)
c.259A>G (p.Thr87Ala)
n.537A>G
c.298A>G (p.Thr100Ala)
n.493A>G
n.567A>G
c.346A>G (p.Thr116Ala)
c.*269A>G (n.*269A>G)
n.844A>G
n.842A>G
1g.156134484A>TCA342816997LMNAc.37A>T (p.Thr13Ser)
c.595A>T (p.Thr199Ser)
n.970A>T
c.-70A>T (n.-70A>T)
c.*394A>T (n.*394A>T)
n.288A>T
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.352A>T (p.Thr118Ser)
c.259A>T (p.Thr87Ser)
n.537A>T
c.298A>T (p.Thr100Ser)
n.493A>T
n.567A>T
c.346A>T (p.Thr116Ser)
c.*269A>T (n.*269A>T)
n.844A>T
n.842A>T
1g.156134485C>ACA342816999LMNAc.38C>A (p.Thr13Asn)
c.596C>A (p.Thr199Asn)
n.971C>A
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.*395C>A (n.*395C>A)
n.289C>A
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.353C>A (p.Thr118Asn)
c.260C>A (p.Thr87Asn)
n.538C>A
c.299C>A (p.Thr100Asn)
n.494C>A
n.568C>A
c.347C>A (p.Thr116Asn)
c.*270C>A (n.*270C>A)
n.845C>A
n.843C>A
1g.156134485C>GCA342817000LMNAc.38C>G (p.Thr13Ser)
c.596C>G (p.Thr199Ser)
n.971C>G
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.*395C>G (n.*395C>G)
n.289C>G
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.353C>G (p.Thr118Ser)
c.260C>G (p.Thr87Ser)
n.538C>G
c.299C>G (p.Thr100Ser)
n.494C>G
n.568C>G
c.347C>G (p.Thr116Ser)
c.*270C>G (n.*270C>G)
n.845C>G
n.843C>G
1g.156134485C>TCA342817001LMNAc.38C>T (p.Thr13Ile)
c.596C>T (p.Thr199Ile)
n.971C>T
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.*395C>T (n.*395C>T)
n.289C>T
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.353C>T (p.Thr118Ile)
c.260C>T (p.Thr87Ile)
n.538C>T
c.299C>T (p.Thr100Ile)
n.494C>T
n.568C>T
c.347C>T (p.Thr116Ile)
c.*270C>T (n.*270C>T)
n.845C>T
n.843C>T
1g.156134486C>ACA421257671LMNAc.39C>A (p.Thr13=)
c.597C>A (p.Thr199=)
n.972C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.*396C>A (n.*396C>A)
n.290C>A
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.354C>A (p.Thr118=)
c.261C>A (p.Thr87=)
n.539C>A
c.300C>A (p.Thr100=)
n.495C>A
n.569C>A
c.348C>A (p.Thr116=)
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.846C>A
n.844C>A
1g.156134486C=CA1200471318LMNAc.39C= (p.Thr13=)
c.597C= (p.Thr199=)
n.972C=
c.-68C= (n.-68C=)
c.*396C= (n.*396C=)
n.290C=
c.*397C= (n.*397C=)
c.*68C= (n.*68C=)
c.354C= (p.Thr118=)
c.261C= (p.Thr87=)
n.539C=
c.300C= (p.Thr100=)
n.495C=
n.569C=
c.348C= (p.Thr116=)
c.*271C= (n.*271C=)
n.846C=
n.844C=
1g.156134486C>GCA421257668LMNAc.39C>G (p.Thr13=)
c.597C>G (p.Thr199=)
n.972C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.*396C>G (n.*396C>G)
n.290C>G
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.354C>G (p.Thr118=)
c.261C>G (p.Thr87=)
n.539C>G
c.300C>G (p.Thr100=)
n.495C>G
n.569C>G
c.348C>G (p.Thr116=)
c.*271C>G (n.*271C>G)
n.846C>G
n.844C>G
1g.156134486C>TCA053812LMNAc.39C>T (p.Thr13=)
c.597C>T (p.Thr199=)
n.972C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.*396C>T (n.*396C>T)
n.290C>T
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.354C>T (p.Thr118=)
c.261C>T (p.Thr87=)
n.539C>T
c.300C>T (p.Thr100=)
n.495C>T
n.569C>T
c.348C>T (p.Thr116=)
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.846C>T
n.844C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.156134487A=CA1200471323LMNAc.40A= (p.Met14=)
c.598A= (p.Met200=)
n.973A=
c.-67A= (n.-67A=)
c.*397A= (n.*397A=)
n.291A=
c.*398A= (n.*398A=)
c.*69A= (n.*69A=)
c.355A= (p.Met119=)
c.262A= (p.Met88=)
n.540A=
c.301A= (p.Met101=)
n.496A=
n.570A=
c.349A= (p.Met117=)
c.*272A= (n.*272A=)
n.847A=
n.845A=
1g.156134487A>CCA342817002LMNAc.40A>C (p.Met14Leu)
c.598A>C (p.Met200Leu)
n.973A>C
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.*397A>C (n.*397A>C)
n.291A>C
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.355A>C (p.Met119Leu)
c.262A>C (p.Met88Leu)
n.540A>C
c.301A>C (p.Met101Leu)
n.496A>C
n.570A>C
c.349A>C (p.Met117Leu)
c.*272A>C (n.*272A>C)
n.847A>C
n.845A>C
1g.156134487A>GCA053826LMNAc.40A>G (p.Met14Val)
c.598A>G (p.Met200Val)
n.973A>G
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.*397A>G (n.*397A>G)
n.291A>G
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.355A>G (p.Met119Val)
c.262A>G (p.Met88Val)
n.540A>G
c.301A>G (p.Met101Val)
n.496A>G
n.570A>G
c.349A>G (p.Met117Val)
c.*272A>G (n.*272A>G)
n.847A>G
n.845A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134487A>TCA342817003LMNAc.40A>T (p.Met14Leu)
c.598A>T (p.Met200Leu)
n.973A>T
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.*397A>T (n.*397A>T)
n.291A>T
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.355A>T (p.Met119Leu)
c.262A>T (p.Met88Leu)
n.540A>T
c.301A>T (p.Met101Leu)
n.496A>T
n.570A>T
c.349A>T (p.Met117Leu)
c.*272A>T (n.*272A>T)
n.847A>T
n.845A>T
 gnomAD v4
1g.156134488T>ACA342817004LMNAc.41T>A (p.Met14Lys)
c.599T>A (p.Met200Lys)
n.974T>A
c.-66T>A (n.-66T>A)
c.*398T>A (n.*398T>A)
n.292T>A
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.356T>A (p.Met119Lys)
c.263T>A (p.Met88Lys)
n.541T>A
c.302T>A (p.Met101Lys)
n.497T>A
c.350T>A (p.Met117Lys)
c.*273T>A (n.*273T>A)
n.848T>A
n.846T>A
1g.156134488T>CCA342817005LMNAc.41T>C (p.Met14Thr)
c.599T>C (p.Met200Thr)
n.974T>C
c.-66T>C (n.-66T>C)
c.*398T>C (n.*398T>C)
n.292T>C
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.356T>C (p.Met119Thr)
c.263T>C (p.Met88Thr)
n.541T>C
c.302T>C (p.Met101Thr)
n.497T>C
c.350T>C (p.Met117Thr)
c.*273T>C (n.*273T>C)
n.848T>C
n.846T>C
 gnomAD v4
1g.156134488T>GCA342817006LMNAc.41T>G (p.Met14Arg)
c.599T>G (p.Met200Arg)
n.974T>G
c.-66T>G (n.-66T>G)
c.*398T>G (n.*398T>G)
n.292T>G
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.356T>G (p.Met119Arg)
c.263T>G (p.Met88Arg)
n.541T>G
c.302T>G (p.Met101Arg)
n.497T>G
c.350T>G (p.Met117Arg)
c.*273T>G (n.*273T>G)
n.848T>G
n.846T>G
1g.156134489G>ACA342817007LMNAc.42G>A (p.Met14Ile)
c.600G>A (p.Met200Ile)
n.975G>A
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.*399G>A (n.*399G>A)
n.293G>A
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.357G>A (p.Met119Ile)
c.264G>A (p.Met88Ile)
n.542G>A
c.303G>A (p.Met101Ile)
n.498G>A
c.351G>A (p.Met117Ile)
c.*274G>A (n.*274G>A)
n.849G>A
n.847G>A
1g.156134489G>CCA342817008LMNAc.42G>C (p.Met14Ile)
c.600G>C (p.Met200Ile)
n.975G>C
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.*399G>C (n.*399G>C)
n.293G>C
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.357G>C (p.Met119Ile)
c.264G>C (p.Met88Ile)
n.542G>C
c.303G>C (p.Met101Ile)
n.498G>C
c.351G>C (p.Met117Ile)
c.*274G>C (n.*274G>C)
n.849G>C
n.847G>C
1g.156134489G=CA1200471325LMNAc.42G= (p.Met14=)
c.600G= (p.Met200=)
n.975G=
c.-65G= (n.-65G=)
c.*399G= (n.*399G=)
n.293G=
c.*400G= (n.*400G=)
c.*71G= (n.*71G=)
c.357G= (p.Met119=)
c.264G= (p.Met88=)
n.542G=
c.303G= (p.Met101=)
n.498G=
c.351G= (p.Met117=)
c.*274G= (n.*274G=)
n.849G=
n.847G=
1g.156134489G>TCA342817009LMNAc.42G>T (p.Met14Ile)
c.600G>T (p.Met200Ile)
n.975G>T
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.*399G>T (n.*399G>T)
n.293G>T
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.357G>T (p.Met119Ile)
c.264G>T (p.Met88Ile)
n.542G>T
c.303G>T (p.Met101Ile)
n.498G>T
c.351G>T (p.Met117Ile)
c.*274G>T (n.*274G>T)
n.849G>T
n.847G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134490A=CA1200471329LMNAc.43A= (p.Lys15=)
c.601A= (p.Lys201=)
n.976A=
c.-64A= (n.-64A=)
c.*400A= (n.*400A=)
n.294A=
c.*401A= (n.*401A=)
c.*72A= (n.*72A=)
c.358A= (p.Lys120=)
c.265A= (p.Lys89=)
n.543A=
c.304A= (p.Lys102=)
n.499A=
c.352A= (p.Lys118=)
c.*275A= (n.*275A=)
n.850A=
n.848A=
1g.156134490A>CCA342817010LMNAc.43A>C (p.Lys15Gln)
c.601A>C (p.Lys201Gln)
n.976A>C
c.-64A>C (n.-64A>C)
c.*400A>C (n.*400A>C)
n.294A>C
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.358A>C (p.Lys120Gln)
c.265A>C (p.Lys89Gln)
n.543A>C
c.304A>C (p.Lys102Gln)
n.499A>C
c.352A>C (p.Lys118Gln)
c.*275A>C (n.*275A>C)
n.850A>C
n.848A>C
1g.156134490A>GCA342817011LMNAc.43A>G (p.Lys15Glu)
c.601A>G (p.Lys201Glu)
n.976A>G
c.-64A>G (n.-64A>G)
c.*400A>G (n.*400A>G)
n.294A>G
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.358A>G (p.Lys120Glu)
c.265A>G (p.Lys89Glu)
n.543A>G
c.304A>G (p.Lys102Glu)
n.499A>G
c.352A>G (p.Lys118Glu)
c.*275A>G (n.*275A>G)
n.850A>G
n.848A>G
1g.156134490A>TCA342817012LMNAc.43A>T (p.Lys15Ter)
c.601A>T (p.Lys201Ter)
n.976A>T
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.*400A>T (n.*400A>T)
n.294A>T
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.358A>T (p.Lys120Ter)
c.265A>T (p.Lys89Ter)
n.543A>T
c.304A>T (p.Lys102Ter)
n.499A>T
c.352A>T (p.Lys118Ter)
c.*275A>T (n.*275A>T)
n.850A>T
n.848A>T
 ClinVar dbSNP
1g.156134490_156134493delinsAAGGCA1200471328LMNAc.43_46delinsAAGG (p.Lys15=)
c.601_604delinsAAGG (p.Lys201=)
n.976_979delinsAAGG
c.-64_-61delinsAAGG (n.-64_-61delinsAAGG)
c.*400_*403delinsAAGG (n.*400_*403delinsAAGG)
n.294_297delinsAAGG
c.*401_*404delinsAAGG (n.*401_*404delinsAAGG)
c.*72_*75delinsAAGG (n.*72_*75delinsAAGG)
c.358_361delinsAAGG (p.Lys120=)
c.265_268delinsAAGG (p.Lys89=)
n.543_546delinsAAGG
c.304_307delinsAAGG (p.Lys102=)
n.499_502delinsAAGG
c.352_355delinsAAGG (p.Lys118=)
c.*275_*278delinsAAGG (n.*275_*278delinsAAGG)
n.850_853delinsAAGG
n.848_851delinsAAGG
1g.156134491A>CCA342817013LMNAc.44A>C (p.Lys15Thr)
c.602A>C (p.Lys201Thr)
n.977A>C
c.-63A>C (n.-63A>C)
c.*401A>C (n.*401A>C)
n.295A>C
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.359A>C (p.Lys120Thr)
c.266A>C (p.Lys89Thr)
n.544A>C
c.305A>C (p.Lys102Thr)
n.500A>C
c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.851A>C
n.849A>C
1g.156134491A>GCA342817014LMNAc.44A>G (p.Lys15Arg)
c.602A>G (p.Lys201Arg)
n.977A>G
c.-63A>G (n.-63A>G)
c.*401A>G (n.*401A>G)
n.295A>G
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.359A>G (p.Lys120Arg)
c.266A>G (p.Lys89Arg)
n.544A>G
c.305A>G (p.Lys102Arg)
n.500A>G
c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.*276A>G (n.*276A>G)
n.851A>G
n.849A>G
1g.156134491A>TCA342817015LMNAc.44A>T (p.Lys15Met)
c.602A>T (p.Lys201Met)
n.977A>T
c.-63A>T (n.-63A>T)
c.*401A>T (n.*401A>T)
n.295A>T
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.359A>T (p.Lys120Met)
c.266A>T (p.Lys89Met)
n.544A>T
c.305A>T (p.Lys102Met)
n.500A>T
c.353A>T (p.Lys118Met)
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.851A>T
n.849A>T
1g.156134495_156134497delCA16609887LMNAc.48_50del (p.Glu17del)
c.606_608del (p.Glu203del)
n.981_983del
c.-59_-57del (n.-59_-57del)
c.*405_*407del (n.*405_*407del)
n.299_301del
c.*406_*408del (n.*406_*408del)
c.*77_*79del (n.*77_*79del)
c.363_365del (p.Glu122del)
c.270_272del (p.Glu91del)
n.548_550del
c.309_311del (p.Glu104del)
n.504_506del
c.357_359del (p.Glu120del)
c.*280_*282del (n.*280_*282del)
n.855_857del
n.853_855del
 ClinVar dbSNP
1g.156134492G>ACA421257679LMNAc.45G>A (p.Lys15=)
c.603G>A (p.Lys201=)
n.978G>A
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.*402G>A (n.*402G>A)
n.296G>A
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.360G>A (p.Lys120=)
c.267G>A (p.Lys89=)
n.545G>A
c.306G>A (p.Lys102=)
n.501G>A
c.354G>A (p.Lys118=)
c.*277G>A (n.*277G>A)
n.852G>A
n.850G>A
1g.156134492G>CCA342817016LMNAc.45G>C (p.Lys15Asn)
c.603G>C (p.Lys201Asn)
n.978G>C
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.*402G>C (n.*402G>C)
n.296G>C
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.360G>C (p.Lys120Asn)
c.267G>C (p.Lys89Asn)
n.545G>C
c.306G>C (p.Lys102Asn)
n.501G>C
c.354G>C (p.Lys118Asn)
c.*277G>C (n.*277G>C)
n.852G>C
n.850G>C
1g.156134492G>TCA342817017LMNAc.45G>T (p.Lys15Asn)
c.603G>T (p.Lys201Asn)
n.978G>T
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.*402G>T (n.*402G>T)
n.296G>T
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.360G>T (p.Lys120Asn)
c.267G>T (p.Lys89Asn)
n.545G>T
c.306G>T (p.Lys102Asn)
n.501G>T
c.354G>T (p.Lys118Asn)
c.*277G>T (n.*277G>T)
n.852G>T
n.850G>T
1g.156134493G>ACA342817018LMNAc.46G>A (p.Glu16Lys)
c.604G>A (p.Glu202Lys)
n.979G>A
c.-61G>A (n.-61G>A)
c.*403G>A (n.*403G>A)
n.297G>A
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.268G>A (p.Glu90Lys)
n.546G>A
c.307G>A (p.Glu103Lys)
n.502G>A
c.355G>A (p.Glu119Lys)
c.*278G>A (n.*278G>A)
n.853G>A
n.851G>A
 gnomAD v4
1g.156134493G>CCA342817020LMNAc.46G>C (p.Glu16Gln)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
n.979G>C
c.-61G>C (n.-61G>C)
c.*403G>C (n.*403G>C)
n.297G>C
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
n.546G>C
c.307G>C (p.Glu103Gln)
n.502G>C
c.355G>C (p.Glu119Gln)
c.*278G>C (n.*278G>C)
n.853G>C
n.851G>C
1g.156134493G>TCA342817019LMNAc.46G>T (p.Glu16Ter)
c.604G>T (p.Glu202Ter)
n.979G>T
c.-61G>T (n.-61G>T)
c.*403G>T (n.*403G>T)
n.297G>T
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.268G>T (p.Glu90Ter)
n.546G>T
c.307G>T (p.Glu103Ter)
n.502G>T
c.355G>T (p.Glu119Ter)
c.*278G>T (n.*278G>T)
n.853G>T
n.851G>T
 ClinVar
1g.156134494A>CCA342817021LMNAc.47A>C (p.Glu16Ala)
c.605A>C (p.Glu202Ala)
n.980A>C
c.-60A>C (n.-60A>C)
c.*404A>C (n.*404A>C)
n.298A>C
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.269A>C (p.Glu90Ala)
n.547A>C
c.308A>C (p.Glu103Ala)
n.503A>C
c.356A>C (p.Glu119Ala)
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.854A>C
n.852A>C
1g.156134494A>GCA342817022LMNAc.47A>G (p.Glu16Gly)
c.605A>G (p.Glu202Gly)
n.980A>G
c.-60A>G (n.-60A>G)
c.*404A>G (n.*404A>G)
n.298A>G
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.269A>G (p.Glu90Gly)
n.547A>G
c.308A>G (p.Glu103Gly)
n.503A>G
c.356A>G (p.Glu119Gly)
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.854A>G
n.852A>G
1g.156134494A>TCA342817023LMNAc.47A>T (p.Glu16Val)
c.605A>T (p.Glu202Val)
n.980A>T
c.-60A>T (n.-60A>T)
c.*404A>T (n.*404A>T)
n.298A>T
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.362A>T (p.Glu121Val)
c.269A>T (p.Glu90Val)
n.547A>T
c.308A>T (p.Glu103Val)
n.503A>T
c.356A>T (p.Glu119Val)
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.854A>T
n.852A>T
1g.156134495G>ACA31010953LMNAc.48G>A (p.Glu16=)
c.606G>A (p.Glu202=)
n.981G>A
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.*405G>A (n.*405G>A)
n.299G>A
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.363G>A (p.Glu121=)
c.270G>A (p.Glu90=)
n.548G>A
c.309G>A (p.Glu103=)
n.504G>A
c.357G>A (p.Glu119=)
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.855G>A
n.853G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134495G>CCA342817024LMNAc.48G>C (p.Glu16Asp)
c.606G>C (p.Glu202Asp)
n.981G>C
c.-59G>C (n.-59G>C)
c.*405G>C (n.*405G>C)
n.299G>C
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.363G>C (p.Glu121Asp)
c.270G>C (p.Glu90Asp)
n.548G>C
c.309G>C (p.Glu103Asp)
n.504G>C
c.357G>C (p.Glu119Asp)
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.855G>C
n.853G>C
1g.156134495G=CA1200471341LMNAc.48G= (p.Glu16=)
c.606G= (p.Glu202=)
n.981G=
c.-59G= (n.-59G=)
c.*405G= (n.*405G=)
n.299G=
c.*406G= (n.*406G=)
c.*77G= (n.*77G=)
c.363G= (p.Glu121=)
c.270G= (p.Glu90=)
n.548G=
c.309G= (p.Glu103=)
n.504G=
c.357G= (p.Glu119=)
c.*280G= (n.*280G=)
n.855G=
n.853G=
1g.156134495G>TCA342817025LMNAc.48G>T (p.Glu16Asp)
c.606G>T (p.Glu202Asp)
n.981G>T
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.*405G>T (n.*405G>T)
n.299G>T
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.363G>T (p.Glu121Asp)
c.270G>T (p.Glu90Asp)
n.548G>T
c.309G>T (p.Glu103Asp)
n.504G>T
c.357G>T (p.Glu119Asp)
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.855G>T
n.853G>T
1g.156134496G>ACA018291LMNAc.49G>A (p.Glu17Lys)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
n.982G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.*406G>A (n.*406G>A)
n.300G>A
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.364G>A (p.Glu122Lys)
c.271G>A (p.Glu91Lys)
n.549G>A
c.310G>A (p.Glu104Lys)
n.505G>A
c.358G>A (p.Glu120Lys)
c.*281G>A (n.*281G>A)
n.856G>A
n.854G>A
 ClinVar dbSNP
1g.156134496G>CCA342817026LMNAc.49G>C (p.Glu17Gln)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
n.982G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.*406G>C (n.*406G>C)
n.300G>C
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.364G>C (p.Glu122Gln)
c.271G>C (p.Glu91Gln)
n.549G>C
c.310G>C (p.Glu104Gln)
n.505G>C
c.358G>C (p.Glu120Gln)
c.*281G>C (n.*281G>C)
n.856G>C
n.854G>C
1g.156134496G=CA1140716449LMNAc.49G= (p.Glu17=)
c.607G= (p.Glu203=)
n.982G=
c.-58G= (n.-58G=)
c.*406G= (n.*406G=)
n.300G=
c.*407G= (n.*407G=)
c.*78G= (n.*78G=)
c.364G= (p.Glu122=)
c.271G= (p.Glu91=)
n.549G=
c.310G= (p.Glu104=)
n.505G=
c.358G= (p.Glu120=)
c.*281G= (n.*281G=)
n.856G=
n.854G=
1g.156134496G>TCA342817027LMNAc.49G>T (p.Glu17Ter)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
n.982G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.*406G>T (n.*406G>T)
n.300G>T
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.364G>T (p.Glu122Ter)
c.271G>T (p.Glu91Ter)
n.549G>T
c.310G>T (p.Glu104Ter)
n.505G>T
c.358G>T (p.Glu120Ter)
c.*281G>T (n.*281G>T)
n.856G>T
n.854G>T
1g.156134497A=CA1140495920LMNAc.50A= (p.Glu17=)
c.608A= (p.Glu203=)
n.983A=
c.-57A= (n.-57A=)
c.*407A= (n.*407A=)
n.301A=
c.*408A= (n.*408A=)
c.*79A= (n.*79A=)
c.365A= (p.Glu122=)
c.272A= (p.Glu91=)
n.550A=
c.311A= (p.Glu104=)
n.506A=
c.359A= (p.Glu120=)
c.*282A= (n.*282A=)
n.857A=
n.855A=
1g.156134497A>CCA342817028LMNAc.50A>C (p.Glu17Ala)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
n.983A>C
c.-57A>C (n.-57A>C)
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.301A>C
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.365A>C (p.Glu122Ala)
c.272A>C (p.Glu91Ala)
n.550A>C
c.311A>C (p.Glu104Ala)
n.506A>C
c.359A>C (p.Glu120Ala)
c.*282A>C (n.*282A>C)
n.857A>C
n.855A>C
1g.156134497A>GCA018298LMNAc.50A>G (p.Glu17Gly)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
n.983A>G
c.-57A>G (n.-57A>G)
c.*407A>G (n.*407A>G)
n.301A>G
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.365A>G (p.Glu122Gly)
c.272A>G (p.Glu91Gly)
n.550A>G
c.311A>G (p.Glu104Gly)
n.506A>G
c.359A>G (p.Glu120Gly)
c.*282A>G (n.*282A>G)
n.857A>G
n.855A>G
 ClinVar dbSNP
1g.156134497A>TCA018303LMNAc.50A>T (p.Glu17Val)
c.608A>T (p.Glu203Val)
n.983A>T
c.-57A>T (n.-57A>T)
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.301A>T
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.365A>T (p.Glu122Val)
c.272A>T (p.Glu91Val)
n.550A>T
c.311A>T (p.Glu104Val)
n.506A>T
c.359A>T (p.Glu120Val)
c.*282A>T (n.*282A>T)
n.857A>T
n.855A>T
 ClinVar dbSNP
1g.156134498A>CCA342817029LMNAc.51A>C (p.Glu17Asp)
c.609A>C (p.Glu203Asp)
n.984A>C
c.-56A>C (n.-56A>C)
c.*408A>C (n.*408A>C)
n.302A>C
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.366A>C (p.Glu122Asp)
c.273A>C (p.Glu91Asp)
n.551A>C
c.312A>C (p.Glu104Asp)
n.507A>C
c.360A>C (p.Glu120Asp)
c.*283A>C (n.*283A>C)
n.858A>C
n.856A>C
1g.156134498A>GCA421257683LMNAc.51A>G (p.Glu17=)
c.609A>G (p.Glu203=)
n.984A>G
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.*408A>G (n.*408A>G)
n.302A>G
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.366A>G (p.Glu122=)
c.273A>G (p.Glu91=)
n.551A>G
c.312A>G (p.Glu104=)
n.507A>G
c.360A>G (p.Glu120=)
c.*283A>G (n.*283A>G)
n.858A>G
n.856A>G
 ClinVar dbSNP
1g.156134498A>TCA342817030LMNAc.51A>T (p.Glu17Asp)
c.609A>T (p.Glu203Asp)
n.984A>T
c.-56A>T (n.-56A>T)
c.*408A>T (n.*408A>T)
n.302A>T
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.366A>T (p.Glu122Asp)
c.273A>T (p.Glu91Asp)
n.551A>T
c.312A>T (p.Glu104Asp)
n.507A>T
c.360A>T (p.Glu120Asp)
c.*283A>T (n.*283A>T)
n.858A>T
n.856A>T
1g.156134499C>ACA342817032LMNAc.52C>A (p.Leu18Met)
c.610C>A (p.Leu204Met)
n.985C>A
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.*409C>A (n.*409C>A)
n.303C>A
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.367C>A (p.Leu123Met)
c.274C>A (p.Leu92Met)
c.313C>A (p.Leu105Met)
n.508C>A
c.361C>A (p.Leu121Met)
c.*284C>A (n.*284C>A)
n.859C>A
n.857C>A
 ClinVar dbSNP
1g.156134499C=CA1200471360LMNAc.52C= (p.Leu18=)
c.610C= (p.Leu204=)
n.985C=
c.-55C= (n.-55C=)
c.*409C= (n.*409C=)
n.303C=
c.*410C= (n.*410C=)
c.*81C= (n.*81C=)
c.367C= (p.Leu123=)
c.274C= (p.Leu92=)
c.313C= (p.Leu105=)
n.508C=
c.361C= (p.Leu121=)
c.*284C= (n.*284C=)
n.859C=
n.857C=
1g.156134499C>GCA342817031LMNAc.52C>G (p.Leu18Val)
c.610C>G (p.Leu204Val)
n.985C>G
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.*409C>G (n.*409C>G)
n.303C>G
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.367C>G (p.Leu123Val)
c.274C>G (p.Leu92Val)
c.313C>G (p.Leu105Val)
n.508C>G
c.361C>G (p.Leu121Val)
c.*284C>G (n.*284C>G)
n.859C>G
n.857C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156134499C>TCA421257684LMNAc.52C>T (p.Leu18=)
c.610C>T (p.Leu204=)
n.985C>T
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.*409C>T (n.*409C>T)
n.303C>T
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.367C>T (p.Leu123=)
c.274C>T (p.Leu92=)
c.313C>T (p.Leu105=)
n.508C>T
c.361C>T (p.Leu121=)
c.*284C>T (n.*284C>T)
n.859C>T
n.857C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.156134499_156134500delinsCTCA1200471361LMNAc.52_53delinsCT (p.Leu18=)
c.610_611delinsCT (p.Leu204=)
n.985_986delinsCT
c.-55_-54delinsCT (n.-55_-54delinsCT)
c.*409_*410delinsCT (n.*409_*410delinsCT)
n.303_304delinsCT
c.*410_*411delinsCT (n.*410_*411delinsCT)
c.*81_*82delinsCT (n.*81_*82delinsCT)
c.367_368delinsCT (p.Leu123=)
c.274_275delinsCT (p.Leu92=)
c.313_314delinsCT (p.Leu105=)
n.508_509delinsCT
c.361_362delinsCT (p.Leu121=)
c.*284_*285delinsCT (n.*284_*285delinsCT)
n.859_860delinsCT
n.857_858delinsCT
1g.156134500delCA916079913LMNAc.53del (p.Leu18ArgfsTer?)
c.611del (p.Leu204ArgfsTer?)
n.986del
c.-54del (n.-54del)
c.*410del (n.*410del)
n.304del
c.*411del (n.*411del)
c.*82del (n.*82del)
c.368del (p.Leu123ArgfsTer?)
c.275del (p.Leu92ArgfsTer?)
c.314del (p.Leu105ArgfsTer?)
n.509del
c.362del (p.Leu121ArgfsTer?)
c.*285del (n.*285del)
n.860del
n.858del
 ClinVar dbSNP
1g.156134500T>ACA342817033LMNAc.53T>A (p.Leu18Gln)
c.611T>A (p.Leu204Gln)
n.986T>A
c.-54T>A (n.-54T>A)
c.*410T>A (n.*410T>A)
n.304T>A
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.368T>A (p.Leu123Gln)
c.275T>A (p.Leu92Gln)
c.314T>A (p.Leu105Gln)
n.509T>A
c.362T>A (p.Leu121Gln)
c.*285T>A (n.*285T>A)
n.860T>A
n.858T>A
 ClinVar dbSNP
1g.156134500T>CCA342817034LMNAc.53T>C (p.Leu18Pro)
c.611T>C (p.Leu204Pro)
n.986T>C
c.-54T>C (n.-54T>C)
c.*410T>C (n.*410T>C)
n.304T>C
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
n.509T>C
c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.*285T>C (n.*285T>C)
n.860T>C
n.858T>C
1g.156134500T>GCA342817035LMNAc.53T>G (p.Leu18Arg)
c.611T>G (p.Leu204Arg)
n.986T>G
c.-54T>G (n.-54T>G)
c.*410T>G (n.*410T>G)
n.304T>G
c.*411T>G (n.*411T>G)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
n.509T>G
c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.*285T>G (n.*285T>G)
n.860T>G
n.858T>G
 ClinVar dbSNP
1g.156134500T=CA1200471371LMNAc.53T= (p.Leu18=)
c.611T= (p.Leu204=)
n.986T=
c.-54T= (n.-54T=)
c.*410T= (n.*410T=)
n.304T=
c.*411T= (n.*411T=)
c.*82T= (n.*82T=)
c.368T= (p.Leu123=)
c.275T= (p.Leu92=)
c.314T= (p.Leu105=)
n.509T=
c.362T= (p.Leu121=)
c.*285T= (n.*285T=)
n.860T=
n.858T=
1g.156134501G>ACA018309LMNAc.54G>A (p.Leu18=)
c.612G>A (p.Leu204=)
n.987G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.*411G>A (n.*411G>A)
n.305G>A
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.369G>A (p.Leu123=)
c.276G>A (p.Leu92=)
c.315G>A (p.Leu105=)
n.510G>A
c.363G>A (p.Leu121=)
c.*286G>A (n.*286G>A)
n.861G>A
n.859G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134501G>CCA421257688LMNAc.54G>C (p.Leu18=)
c.612G>C (p.Leu204=)
n.987G>C
c.-53G>C (n.-53G>C)
c.*411G>C (n.*411G>C)
n.305G>C
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.369G>C (p.Leu123=)
c.276G>C (p.Leu92=)
c.315G>C (p.Leu105=)
n.510G>C
c.363G>C (p.Leu121=)
c.*286G>C (n.*286G>C)
n.861G>C
n.859G>C
1g.156134501G=CA1140361162LMNAc.54G= (p.Leu18=)
c.612G= (p.Leu204=)
n.987G=
c.-53G= (n.-53G=)
c.*411G= (n.*411G=)
n.305G=
c.*412G= (n.*412G=)
c.*83G= (n.*83G=)
c.369G= (p.Leu123=)
c.276G= (p.Leu92=)
c.315G= (p.Leu105=)
n.510G=
c.363G= (p.Leu121=)
c.*286G= (n.*286G=)
n.861G=
n.859G=
1g.156134501G>TCA421257689LMNAc.54G>T (p.Leu18=)
c.612G>T (p.Leu204=)
n.987G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.*411G>T (n.*411G>T)
n.305G>T
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.369G>T (p.Leu123=)
c.276G>T (p.Leu92=)
c.315G>T (p.Leu105=)
n.510G>T
c.363G>T (p.Leu121=)
c.*286G>T (n.*286G>T)
n.861G>T
n.859G>T
1g.156134502G>ACA342817036LMNAc.55G>A (p.Asp19Asn)
c.613G>A (p.Asp205Asn)
n.988G>A
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.*412G>A (n.*412G>A)
n.306G>A
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.370G>A (p.Asp124Asn)
c.277G>A (p.Asp93Asn)
c.316G>A (p.Asp106Asn)
n.511G>A
c.364G>A (p.Asp122Asn)
c.*287G>A (n.*287G>A)
n.862G>A
n.860G>A
1g.156134502G>CCA342817037LMNAc.55G>C (p.Asp19His)
c.613G>C (p.Asp205His)
n.988G>C
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.*412G>C (n.*412G>C)
n.306G>C
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.370G>C (p.Asp124His)
c.277G>C (p.Asp93His)
c.316G>C (p.Asp106His)
n.511G>C
c.364G>C (p.Asp122His)
c.*287G>C (n.*287G>C)
n.862G>C
n.860G>C
1g.156134502G>TCA342817038LMNAc.55G>T (p.Asp19Tyr)
c.613G>T (p.Asp205Tyr)
n.988G>T
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.*412G>T (n.*412G>T)
n.306G>T
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.370G>T (p.Asp124Tyr)
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
c.316G>T (p.Asp106Tyr)
n.511G>T
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
c.*287G>T (n.*287G>T)
n.862G>T
n.860G>T
 gnomAD v4
1g.156134503A=CA1200471386LMNAc.56A= (p.Asp19=)
c.614A= (p.Asp205=)
n.989A=
c.-51A= (n.-51A=)
c.*413A= (n.*413A=)
n.307A=
c.*414A= (n.*414A=)
c.*85A= (n.*85A=)
c.371A= (p.Asp124=)
c.278A= (p.Asp93=)
c.317A= (p.Asp106=)
n.512A=
c.365A= (p.Asp122=)
c.*288A= (n.*288A=)
n.863A=
n.861A=
1g.156134503A>CCA342817039LMNAc.56A>C (p.Asp19Ala)
c.614A>C (p.Asp205Ala)
n.989A>C
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.*413A>C (n.*413A>C)
n.307A>C
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.371A>C (p.Asp124Ala)
c.278A>C (p.Asp93Ala)
c.317A>C (p.Asp106Ala)
n.512A>C
c.365A>C (p.Asp122Ala)
c.*288A>C (n.*288A>C)
n.863A>C
n.861A>C
1g.156134503A>GCA342817040LMNAc.56A>G (p.Asp19Gly)
c.614A>G (p.Asp205Gly)
n.989A>G
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.*413A>G (n.*413A>G)
n.307A>G
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.371A>G (p.Asp124Gly)
c.278A>G (p.Asp93Gly)
c.317A>G (p.Asp106Gly)
n.512A>G
c.365A>G (p.Asp122Gly)
c.*288A>G (n.*288A>G)
n.863A>G
n.861A>G
 ClinVar dbSNP
1g.156134503A>TCA342817041LMNAc.56A>T (p.Asp19Val)
c.614A>T (p.Asp205Val)
n.989A>T
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.*413A>T (n.*413A>T)
n.307A>T
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.371A>T (p.Asp124Val)
c.278A>T (p.Asp93Val)
c.317A>T (p.Asp106Val)
n.512A>T
c.365A>T (p.Asp122Val)
c.*288A>T (n.*288A>T)
n.863A>T
n.861A>T
1g.156134504C>ACA342817042LMNAc.57C>A (p.Asp19Glu)
c.615C>A (p.Asp205Glu)
n.990C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.*414C>A (n.*414C>A)
n.308C>A
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.372C>A (p.Asp124Glu)
c.279C>A (p.Asp93Glu)
c.318C>A (p.Asp106Glu)
n.513C>A
c.366C>A (p.Asp122Glu)
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.864C>A
n.862C>A
1g.156134504C=CA1200471388LMNAc.57C= (p.Asp19=)
c.615C= (p.Asp205=)
n.990C=
c.-50C= (n.-50C=)
c.*414C= (n.*414C=)
n.308C=
c.*415C= (n.*415C=)
c.*86C= (n.*86C=)
c.372C= (p.Asp124=)
c.279C= (p.Asp93=)
c.318C= (p.Asp106=)
n.513C=
c.366C= (p.Asp122=)
c.*289C= (n.*289C=)
n.864C=
n.862C=
1g.156134504C>GCA342817043LMNAc.57C>G (p.Asp19Glu)
c.615C>G (p.Asp205Glu)
n.990C>G
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.*414C>G (n.*414C>G)
n.308C>G
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.372C>G (p.Asp124Glu)
c.279C>G (p.Asp93Glu)
c.318C>G (p.Asp106Glu)
n.513C>G
c.366C>G (p.Asp122Glu)
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.864C>G
n.862C>G
1g.156134504C>TCA421257691LMNAc.57C>T (p.Asp19=)
c.615C>T (p.Asp205=)
n.990C>T
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.*414C>T (n.*414C>T)
n.308C>T
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.372C>T (p.Asp124=)
c.279C>T (p.Asp93=)
c.318C>T (p.Asp106=)
n.513C>T
c.366C>T (p.Asp122=)
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.864C>T
n.862C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156134505T>ACA342817046LMNAc.58T>A (p.Phe20Ile)
c.616T>A (p.Phe206Ile)
n.991T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.*415T>A (n.*415T>A)
n.309T>A
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.373T>A (p.Phe125Ile)
c.280T>A (p.Phe94Ile)
c.319T>A (p.Phe107Ile)
n.514T>A
c.367T>A (p.Phe123Ile)
c.*290T>A (n.*290T>A)
n.865T>A
n.863T>A
1g.156134505T>CCA342817045LMNAc.58T>C (p.Phe20Leu)
c.616T>C (p.Phe206Leu)
n.991T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.*415T>C (n.*415T>C)
n.309T>C
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.373T>C (p.Phe125Leu)
c.280T>C (p.Phe94Leu)
c.319T>C (p.Phe107Leu)
n.514T>C
c.367T>C (p.Phe123Leu)
c.*290T>C (n.*290T>C)
n.865T>C
n.863T>C
1g.156134505T>GCA342817044LMNAc.58T>G (p.Phe20Val)
c.616T>G (p.Phe206Val)
n.991T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.*415T>G (n.*415T>G)
n.309T>G
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.373T>G (p.Phe125Val)
c.280T>G (p.Phe94Val)
c.319T>G (p.Phe107Val)
n.514T>G
c.367T>G (p.Phe123Val)
c.*290T>G (n.*290T>G)
n.865T>G
n.863T>G
1g.156134506T>ACA342817047LMNAc.59T>A (p.Phe20Tyr)
c.617T>A (p.Phe206Tyr)
n.992T>A
c.-48T>A (n.-48T>A)
c.*416T>A (n.*416T>A)
n.310T>A
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.374T>A (p.Phe125Tyr)
c.281T>A (p.Phe94Tyr)
c.320T>A (p.Phe107Tyr)
n.515T>A
c.368T>A (p.Phe123Tyr)
c.*291T>A (n.*291T>A)
n.866T>A
n.864T>A
1g.156134506T>CCA342817048LMNAc.59T>C (p.Phe20Ser)
c.617T>C (p.Phe206Ser)
n.992T>C
c.-48T>C (n.-48T>C)
c.*416T>C (n.*416T>C)
n.310T>C
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.374T>C (p.Phe125Ser)
c.281T>C (p.Phe94Ser)
c.320T>C (p.Phe107Ser)
n.515T>C
c.368T>C (p.Phe123Ser)
c.*291T>C (n.*291T>C)
n.866T>C
n.864T>C
 ClinVar
1g.156134506T>GCA342817049LMNAc.59T>G (p.Phe20Cys)
c.617T>G (p.Phe206Cys)
n.992T>G
c.-48T>G (n.-48T>G)
c.*416T>G (n.*416T>G)
n.310T>G
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.374T>G (p.Phe125Cys)
c.281T>G (p.Phe94Cys)
c.320T>G (p.Phe107Cys)
n.515T>G
c.368T>G (p.Phe123Cys)
c.*291T>G (n.*291T>G)
n.866T>G
n.864T>G
1g.156134507C>ACA342817050LMNAc.60C>A (p.Phe20Leu)
c.618C>A (p.Phe206Leu)
n.993C>A
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.*417C>A (n.*417C>A)
n.311C>A
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.375C>A (p.Phe125Leu)
c.282C>A (p.Phe94Leu)
c.321C>A (p.Phe107Leu)
n.516C>A
c.369C>A (p.Phe123Leu)
c.*292C>A (n.*292C>A)
n.867C>A
n.865C>A
 ClinVar dbSNP
1g.156134507C=CA1143538322LMNAc.60C= (p.Phe20=)
c.618C= (p.Phe206=)
n.993C=
c.-47C= (n.-47C=)
c.*417C= (n.*417C=)
n.311C=
c.*418C= (n.*418C=)
c.*89C= (n.*89C=)
c.375C= (p.Phe125=)
c.282C= (p.Phe94=)
c.321C= (p.Phe107=)
n.516C=
c.369C= (p.Phe123=)
c.*292C= (n.*292C=)
n.867C=
n.865C=
1g.156134507C>GCA018318LMNAc.60C>G (p.Phe20Leu)
c.618C>G (p.Phe206Leu)
n.993C>G
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.*417C>G (n.*417C>G)
n.311C>G
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.375C>G (p.Phe125Leu)
c.282C>G (p.Phe94Leu)
c.321C>G (p.Phe107Leu)
n.516C>G
c.369C>G (p.Phe123Leu)
c.*292C>G (n.*292C>G)
n.867C>G
n.865C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156134507C>TCA421257695LMNAc.60C>T (p.Phe20=)
c.618C>T (p.Phe206=)
n.993C>T
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.*417C>T (n.*417C>T)
n.311C>T
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.375C>T (p.Phe125=)
c.282C>T (p.Phe94=)
c.321C>T (p.Phe107=)
n.516C>T
c.369C>T (p.Phe123=)
c.*292C>T (n.*292C>T)
n.867C>T
n.865C>T
 gnomAD v4
1g.156134508C>ACA342817051LMNAc.61C>A (p.Gln21Lys)
c.619C>A (p.Gln207Lys)
n.994C>A
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.*418C>A (n.*418C>A)
n.312C>A
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.376C>A (p.Gln126Lys)
c.283C>A (p.Gln95Lys)
c.322C>A (p.Gln108Lys)
n.517C>A
c.370C>A (p.Gln124Lys)
c.*293C>A (n.*293C>A)
n.868C>A
n.866C>A
1g.156134508C=CA1200471402LMNAc.61C= (p.Gln21=)
c.619C= (p.Gln207=)
n.994C=
c.-46C= (n.-46C=)
c.*418C= (n.*418C=)
n.312C=
c.*419C= (n.*419C=)
c.*90C= (n.*90C=)
c.376C= (p.Gln126=)
c.283C= (p.Gln95=)
c.322C= (p.Gln108=)
n.517C=
c.370C= (p.Gln124=)
c.*293C= (n.*293C=)
n.868C=
n.866C=
1g.156134508C>GCA342817052LMNAc.61C>G (p.Gln21Glu)
c.619C>G (p.Gln207Glu)
n.994C>G
c.-46C>G (n.-46C>G)
c.*418C>G (n.*418C>G)
n.312C>G
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.376C>G (p.Gln126Glu)
c.283C>G (p.Gln95Glu)
c.322C>G (p.Gln108Glu)
n.517C>G
c.370C>G (p.Gln124Glu)
c.*293C>G (n.*293C>G)
n.868C>G
n.866C>G
1g.156134508C>TCA342817053LMNAc.61C>T (p.Gln21Ter)
c.619C>T (p.Gln207Ter)
n.994C>T
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.*418C>T (n.*418C>T)
n.312C>T
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.376C>T (p.Gln126Ter)
c.283C>T (p.Gln95Ter)
c.322C>T (p.Gln108Ter)
n.517C>T
c.370C>T (p.Gln124Ter)
c.*293C>T (n.*293C>T)
n.868C>T
n.866C>T
 ClinVar dbSNP
1g.156134508_156134511delinsCAGACA1200471401LMNAc.61_64delinsCAGA (p.Gln21=)
c.619_622delinsCAGA (p.Gln207=)
n.994_997delinsCAGA
c.-46_-43delinsCAGA (n.-46_-43delinsCAGA)
c.*418_*421delinsCAGA (n.*418_*421delinsCAGA)
n.312_315delinsCAGA
c.*419_*422delinsCAGA (n.*419_*422delinsCAGA)
c.*90_*93delinsCAGA (n.*90_*93delinsCAGA)
c.376_379delinsCAGA (p.Gln126=)
c.283_286delinsCAGA (p.Gln95=)
c.322_325delinsCAGA (p.Gln108=)
n.517_520delinsCAGA
c.370_373delinsCAGA (p.Gln124=)
c.*293_*296delinsCAGA (n.*293_*296delinsCAGA)
n.868_871delinsCAGA
n.866_869delinsCAGA
1g.156134509A>CCA342817054LMNAc.62A>C (p.Gln21Pro)
c.620A>C (p.Gln207Pro)
n.995A>C
c.-45A>C (n.-45A>C)
c.*419A>C (n.*419A>C)
n.313A>C
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.377A>C (p.Gln126Pro)
c.284A>C (p.Gln95Pro)
c.323A>C (p.Gln108Pro)
n.518A>C
c.371A>C (p.Gln124Pro)
c.*294A>C (n.*294A>C)
n.869A>C
n.867A>C
1g.156134509A>GCA342817055LMNAc.62A>G (p.Gln21Arg)
c.620A>G (p.Gln207Arg)
n.995A>G
c.-45A>G (n.-45A>G)
c.*419A>G (n.*419A>G)
n.313A>G
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.377A>G (p.Gln126Arg)
c.284A>G (p.Gln95Arg)
c.323A>G (p.Gln108Arg)
n.518A>G
c.371A>G (p.Gln124Arg)
c.*294A>G (n.*294A>G)
n.869A>G
n.867A>G
1g.156134509A>TCA342817056LMNAc.62A>T (p.Gln21Leu)
c.620A>T (p.Gln207Leu)
n.995A>T
c.-45A>T (n.-45A>T)
c.*419A>T (n.*419A>T)
n.313A>T
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.377A>T (p.Gln126Leu)
c.284A>T (p.Gln95Leu)
c.323A>T (p.Gln108Leu)
n.518A>T
c.371A>T (p.Gln124Leu)
c.*294A>T (n.*294A>T)
n.869A>T
n.867A>T
1g.156134509_156134515delinsAGAAGAACA1143538323LMNAc.62_68delinsAGAAGAA (p.Gln21=)
c.620_626delinsAGAAGAA (p.Gln207=)
n.995_1001delinsAGAAGAA
c.-45_-39delinsAGAAGAA (n.-45_-39delinsAGAAGAA)
c.*419_*425delinsAGAAGAA (n.*419_*425delinsAGAAGAA)
n.313_319delinsAGAAGAA
c.*420_*426delinsAGAAGAA (n.*420_*426delinsAGAAGAA)
c.*91_*97delinsAGAAGAA (n.*91_*97delinsAGAAGAA)
c.377_383delinsAGAAGAA (p.Gln126=)
c.284_290delinsAGAAGAA (p.Gln95=)
c.323_329delinsAGAAGAA (p.Gln108=)
n.518_524delinsAGAAGAA
c.371_377delinsAGAAGAA (p.Gln124=)
c.*294_*300delinsAGAAGAA (n.*294_*300delinsAGAAGAA)
n.869_875delinsAGAAGAA
n.867_873delinsAGAAGAA
1g.156134513_156134515delCA018324LMNAc.66_68del (p.Lys22del)
c.624_626del (p.Lys208del)
n.999_1001del
c.-41_-39del (n.-41_-39del)
c.*423_*425del (n.*423_*425del)
n.317_319del
c.*424_*426del (n.*424_*426del)
c.*95_*97del (n.*95_*97del)
c.381_383del (p.Lys127del)
c.288_290del (p.Lys96del)
c.327_329del (p.Lys109del)
n.522_524del
c.375_377del (p.Lys125del)
c.*298_*300del (n.*298_*300del)
n.873_875del
n.871_873del
 ClinVar dbSNP
1g.156134510G>ACA421257697LMNAc.63G>A (p.Gln21=)
c.621G>A (p.Gln207=)
n.996G>A
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.*420G>A (n.*420G>A)
n.314G>A
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.378G>A (p.Gln126=)
c.285G>A (p.Gln95=)
c.324G>A (p.Gln108=)
n.519G>A
c.372G>A (p.Gln124=)
c.*295G>A (n.*295G>A)
n.870G>A
n.868G>A
1g.156134510G>CCA342817057LMNAc.63G>C (p.Gln21His)
c.621G>C (p.Gln207His)
n.996G>C
c.-44G>C (n.-44G>C)
c.*420G>C (n.*420G>C)
n.314G>C
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.378G>C (p.Gln126His)
c.285G>C (p.Gln95His)
c.324G>C (p.Gln108His)
n.519G>C
c.372G>C (p.Gln124His)
c.*295G>C (n.*295G>C)
n.870G>C
n.868G>C
1g.156134510G>TCA342817058LMNAc.63G>T (p.Gln21His)
c.621G>T (p.Gln207His)
n.996G>T
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.*420G>T (n.*420G>T)
n.314G>T
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.378G>T (p.Gln126His)
c.285G>T (p.Gln95His)
c.324G>T (p.Gln108His)
n.519G>T
c.372G>T (p.Gln124His)
c.*295G>T (n.*295G>T)
n.870G>T
n.868G>T
1g.156134511A=CA1200471414LMNAc.64A= (p.Lys22=)
c.622A= (p.Lys208=)
n.997A=
c.-43A= (n.-43A=)
c.*421A= (n.*421A=)
n.315A=
c.*422A= (n.*422A=)
c.*93A= (n.*93A=)
c.379A= (p.Lys127=)
c.286A= (p.Lys96=)
c.325A= (p.Lys109=)
n.520A=
c.373A= (p.Lys125=)
c.*296A= (n.*296A=)
n.871A=
n.869A=
1g.156134511A>CCA053839LMNAc.64A>C (p.Lys22Gln)
c.622A>C (p.Lys208Gln)
n.997A>C
c.-43A>C (n.-43A>C)
c.*421A>C (n.*421A>C)
n.315A>C
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.379A>C (p.Lys127Gln)
c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.325A>C (p.Lys109Gln)
n.520A>C
c.373A>C (p.Lys125Gln)
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.871A>C
n.869A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134511A>GCA342817059LMNAc.64A>G (p.Lys22Glu)
c.622A>G (p.Lys208Glu)
n.997A>G
c.-43A>G (n.-43A>G)
c.*421A>G (n.*421A>G)
n.315A>G
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.379A>G (p.Lys127Glu)
c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.325A>G (p.Lys109Glu)
n.520A>G
c.373A>G (p.Lys125Glu)
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.871A>G
n.869A>G
1g.156134511A>TCA342817060LMNAc.64A>T (p.Lys22Ter)
c.622A>T (p.Lys208Ter)
n.997A>T
c.-43A>T (n.-43A>T)
c.*421A>T (n.*421A>T)
n.315A>T
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.379A>T (p.Lys127Ter)
c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.325A>T (p.Lys109Ter)
n.520A>T
c.373A>T (p.Lys125Ter)
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.871A>T
n.869A>T
1g.156134512_156134515dupCA2573130569LMNAc.65_68dup (p.Asn23LysfsTer6)
c.623_626dup (p.Asn209LysfsTer6)
n.998_1001dup
c.-42_-39dup (n.-42_-39dup)
c.623_626dup (p.Asn209LysfsTer?)
c.*422_*425dup (n.*422_*425dup)
n.316_319dup
c.*423_*426dup (n.*423_*426dup)
c.*94_*97dup (n.*94_*97dup)
c.380_383dup (p.Asn128LysfsTer6)
c.287_290dup (p.Asn97LysfsTer6)
c.326_329dup (p.Asn110LysfsTer6)
n.521_524dup
c.374_377dup (p.Asn126LysfsTer6)
c.*297_*300dup (n.*297_*300dup)
n.872_875dup
n.870_873dup
 ClinVar dbSNP
1g.156134512A>CCA342817061LMNAc.65A>C (p.Lys22Thr)
c.623A>C (p.Lys208Thr)
n.998A>C
c.-42A>C (n.-42A>C)
c.*422A>C (n.*422A>C)
n.316A>C
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.380A>C (p.Lys127Thr)
c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.326A>C (p.Lys109Thr)
n.521A>C
c.374A>C (p.Lys125Thr)
c.*297A>C (n.*297A>C)
n.872A>C
n.870A>C
1g.156134512A>GCA342817062LMNAc.65A>G (p.Lys22Arg)
c.623A>G (p.Lys208Arg)
n.998A>G
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.*422A>G (n.*422A>G)
n.316A>G
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.380A>G (p.Lys127Arg)
c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.326A>G (p.Lys109Arg)
n.521A>G
c.374A>G (p.Lys125Arg)
c.*297A>G (n.*297A>G)
n.872A>G
n.870A>G
1g.156134512A>TCA342817063LMNAc.65A>T (p.Lys22Met)
c.623A>T (p.Lys208Met)
n.998A>T
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.*422A>T (n.*422A>T)
n.316A>T
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.380A>T (p.Lys127Met)
c.287A>T (p.Lys96Met)
c.326A>T (p.Lys109Met)
n.521A>T
c.374A>T (p.Lys125Met)
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.872A>T
n.870A>T
 dbSNP
1g.156134513G>ACA421257700LMNAc.66G>A (p.Lys22=)
c.624G>A (p.Lys208=)
n.999G>A
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.*423G>A (n.*423G>A)
n.317G>A
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.381G>A (p.Lys127=)
c.288G>A (p.Lys96=)
c.327G>A (p.Lys109=)
n.522G>A
c.375G>A (p.Lys125=)
c.*298G>A (n.*298G>A)
n.873G>A
n.871G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156134513G>CCA342817064LMNAc.66G>C (p.Lys22Asn)
c.624G>C (p.Lys208Asn)
n.999G>C
c.-41G>C (n.-41G>C)
c.*423G>C (n.*423G>C)
n.317G>C
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.381G>C (p.Lys127Asn)
c.288G>C (p.Lys96Asn)
c.327G>C (p.Lys109Asn)
n.522G>C
c.375G>C (p.Lys125Asn)
c.*298G>C (n.*298G>C)
n.873G>C
n.871G>C
1g.156134513G=CA1200471424LMNAc.66G= (p.Lys22=)
c.624G= (p.Lys208=)
n.999G=
c.-41G= (n.-41G=)
c.*423G= (n.*423G=)
n.317G=
c.*424G= (n.*424G=)
c.*95G= (n.*95G=)
c.381G= (p.Lys127=)
c.288G= (p.Lys96=)
c.327G= (p.Lys109=)
n.522G=
c.375G= (p.Lys125=)
c.*298G= (n.*298G=)
n.873G=
n.871G=
1g.156134513G>TCA342817065LMNAc.66G>T (p.Lys22Asn)
c.624G>T (p.Lys208Asn)
n.999G>T
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.*423G>T (n.*423G>T)
n.317G>T
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.381G>T (p.Lys127Asn)
c.288G>T (p.Lys96Asn)
c.327G>T (p.Lys109Asn)
n.522G>T
c.375G>T (p.Lys125Asn)
c.*298G>T (n.*298G>T)
n.873G>T
n.871G>T
 dbSNP
1g.156134513_156134514delinsGACA1200471421LMNAc.66_67delinsGA (p.Lys22=)
c.624_625delinsGA (p.Lys208=)
n.999_1000delinsGA
c.-41_-40delinsGA (n.-41_-40delinsGA)
c.*423_*424delinsGA (n.*423_*424delinsGA)
n.317_318delinsGA
c.*424_*425delinsGA (n.*424_*425delinsGA)
c.*95_*96delinsGA (n.*95_*96delinsGA)
c.381_382delinsGA (p.Lys127=)
c.288_289delinsGA (p.Lys96=)
c.327_328delinsGA (p.Lys109=)
n.522_523delinsGA
c.375_376delinsGA (p.Lys125=)
c.*298_*299delinsGA (n.*298_*299delinsGA)
n.873_874delinsGA
n.871_872delinsGA
1g.156134514A>CCA342817066LMNAc.67A>C (p.Asn23His)
c.625A>C (p.Asn209His)
n.1000A>C
c.-40A>C (n.-40A>C)
c.*424A>C (n.*424A>C)
n.318A>C
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.382A>C (p.Asn128His)
c.289A>C (p.Asn97His)
c.328A>C (p.Asn110His)
n.523A>C
c.376A>C (p.Asn126His)
c.*299A>C (n.*299A>C)
n.874A>C
n.872A>C
1g.156134514A>GCA342817067LMNAc.67A>G (p.Asn23Asp)
c.625A>G (p.Asn209Asp)
n.1000A>G
c.-40A>G (n.-40A>G)
c.*424A>G (n.*424A>G)
n.318A>G
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.382A>G (p.Asn128Asp)
c.289A>G (p.Asn97Asp)
c.328A>G (p.Asn110Asp)
n.523A>G
c.376A>G (p.Asn126Asp)
c.*299A>G (n.*299A>G)
n.874A>G
n.872A>G
 ClinVar dbSNP
1g.156134514A>TCA342817068LMNAc.67A>T (p.Asn23Tyr)
c.625A>T (p.Asn209Tyr)
n.1000A>T
c.-40A>T (n.-40A>T)
c.*424A>T (n.*424A>T)
n.318A>T
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.382A>T (p.Asn128Tyr)
c.289A>T (p.Asn97Tyr)
c.328A>T (p.Asn110Tyr)
n.523A>T
c.376A>T (p.Asn126Tyr)
c.*299A>T (n.*299A>T)
n.874A>T
n.872A>T
1g.156134514_156134515delinsAACA1140762819LMNAc.67_68delinsAA (p.Asn23=)
c.625_626delinsAA (p.Asn209=)
n.1000_1001delinsAA
c.-40_-39delinsAA (n.-40_-39delinsAA)
c.*424_*425delinsAA (n.*424_*425delinsAA)
n.318_319delinsAA
c.*425_*426delinsAA (n.*425_*426delinsAA)
c.*96_*97delinsAA (n.*96_*97delinsAA)
c.382_383delinsAA (p.Asn128=)
c.289_290delinsAA (p.Asn97=)
c.328_329delinsAA (p.Asn110=)
n.523_524delinsAA
c.376_377delinsAA (p.Asn126=)
c.*299_*300delinsAA (n.*299_*300delinsAA)
n.874_875delinsAA
n.872_873delinsAA
1g.156134515delCA018329LMNAc.68del (p.Asn23ThrfsTer?)
c.626del (p.Asn209ThrfsTer?)
n.1001del
c.-39del (n.-39del)
c.*425del (n.*425del)
n.319del
c.*426del (n.*426del)
c.*97del (n.*97del)
c.383del (p.Asn128ThrfsTer?)
c.290del (p.Asn97ThrfsTer?)
c.329del (p.Asn110ThrfsTer?)
n.524del
c.377del (p.Asn126ThrfsTer?)
c.*300del (n.*300del)
n.875del
n.873del
 ClinVar dbSNP
1g.156134515A>CCA342817069LMNAc.68A>C (p.Asn23Thr)
c.626A>C (p.Asn209Thr)
n.1001A>C
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.*425A>C (n.*425A>C)
n.319A>C
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.383A>C (p.Asn128Thr)
c.290A>C (p.Asn97Thr)
c.329A>C (p.Asn110Thr)
n.524A>C
c.377A>C (p.Asn126Thr)
c.*300A>C (n.*300A>C)
n.875A>C
n.873A>C
1g.156134515A>GCA342817070LMNAc.68A>G (p.Asn23Ser)
c.626A>G (p.Asn209Ser)
n.1001A>G
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.*425A>G (n.*425A>G)
n.319A>G
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.383A>G (p.Asn128Ser)
c.290A>G (p.Asn97Ser)
c.329A>G (p.Asn110Ser)
n.524A>G
c.377A>G (p.Asn126Ser)
c.*300A>G (n.*300A>G)
n.875A>G
n.873A>G
1g.156134515A>TCA342817071LMNAc.68A>T (p.Asn23Ile)
c.626A>T (p.Asn209Ile)
n.1001A>T
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.*425A>T (n.*425A>T)
n.319A>T
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.383A>T (p.Asn128Ile)
c.290A>T (p.Asn97Ile)
c.329A>T (p.Asn110Ile)
n.524A>T
c.377A>T (p.Asn126Ile)
c.*300A>T (n.*300A>T)
n.875A>T
n.873A>T
1g.156134516C>ACA342817072LMNAc.69C>A (p.Asn23Lys)
c.627C>A (p.Asn209Lys)
n.1002C>A
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.*426C>A (n.*426C>A)
n.320C>A
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.384C>A (p.Asn128Lys)
c.291C>A (p.Asn97Lys)
c.330C>A (p.Asn110Lys)
n.525C>A
c.378C>A (p.Asn126Lys)
c.*301C>A (n.*301C>A)
n.876C>A
n.874C>A
1g.156134516C>GCA342817073LMNAc.69C>G (p.Asn23Lys)
c.627C>G (p.Asn209Lys)
n.1002C>G
c.-38C>G (n.-38C>G)
c.*426C>G (n.*426C>G)
n.320C>G
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.384C>G (p.Asn128Lys)
c.291C>G (p.Asn97Lys)
c.330C>G (p.Asn110Lys)
n.525C>G
c.378C>G (p.Asn126Lys)
c.*301C>G (n.*301C>G)
n.876C>G
n.874C>G
1g.156134516C>TCA421257707LMNAc.69C>T (p.Asn23=)
c.627C>T (p.Asn209=)
n.1002C>T
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.*426C>T (n.*426C>T)
n.320C>T
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.384C>T (p.Asn128=)
c.291C>T (p.Asn97=)
c.330C>T (p.Asn110=)
n.525C>T
c.378C>T (p.Asn126=)
c.*301C>T (n.*301C>T)
n.876C>T
n.874C>T
1g.156134517A>CCA342817074LMNAc.70A>C (p.Ile24Leu)
c.628A>C (p.Ile210Leu)
n.1003A>C
c.-37A>C (n.-37A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
n.321A>C
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.385A>C (p.Ile129Leu)
c.292A>C (p.Ile98Leu)
c.331A>C (p.Ile111Leu)
n.526A>C
c.379A>C (p.Ile127Leu)
c.*302A>C (n.*302A>C)
n.877A>C
n.875A>C
1g.156134517A>GCA342817076LMNAc.70A>G (p.Ile24Val)
c.628A>G (p.Ile210Val)
n.1003A>G
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
n.321A>G
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.385A>G (p.Ile129Val)
c.292A>G (p.Ile98Val)
c.331A>G (p.Ile111Val)
n.526A>G
c.379A>G (p.Ile127Val)
c.*302A>G (n.*302A>G)
n.877A>G
n.875A>G
 COSMIC
1g.156134517A>TCA342817075LMNAc.70A>T (p.Ile24Phe)
c.628A>T (p.Ile210Phe)
n.1003A>T
c.-37A>T (n.-37A>T)
c.*427A>T (n.*427A>T)
n.321A>T
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.385A>T (p.Ile129Phe)
c.292A>T (p.Ile98Phe)
c.331A>T (p.Ile111Phe)
n.526A>T
c.379A>T (p.Ile127Phe)
c.*302A>T (n.*302A>T)
n.877A>T
n.875A>T
 COSMIC COSMIC
1g.156134518T>ACA342817077LMNAc.71T>A (p.Ile24Asn)
c.629T>A (p.Ile210Asn)
n.1004T>A
c.-36T>A (n.-36T>A)
c.*428T>A (n.*428T>A)
n.322T>A
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.386T>A (p.Ile129Asn)
c.293T>A (p.Ile98Asn)
c.332T>A (p.Ile111Asn)
n.527T>A
c.380T>A (p.Ile127Asn)
c.*303T>A (n.*303T>A)
n.878T>A
n.876T>A
1g.156134518T>CCA342817078LMNAc.71T>C (p.Ile24Thr)
c.629T>C (p.Ile210Thr)
n.1004T>C
c.-36T>C (n.-36T>C)
c.*428T>C (n.*428T>C)
n.322T>C
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.386T>C (p.Ile129Thr)
c.293T>C (p.Ile98Thr)
c.332T>C (p.Ile111Thr)
n.527T>C
c.380T>C (p.Ile127Thr)
c.*303T>C (n.*303T>C)
n.878T>C
n.876T>C
 ClinVar dbSNP
1g.156134518T>GCA018335LMNAc.71T>G (p.Ile24Ser)
c.629T>G (p.Ile210Ser)
n.1004T>G
c.-36T>G (n.-36T>G)
c.*428T>G (n.*428T>G)
n.322T>G
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.386T>G (p.Ile129Ser)
c.293T>G (p.Ile98Ser)
c.332T>G (p.Ile111Ser)
n.527T>G
c.380T>G (p.Ile127Ser)
c.*303T>G (n.*303T>G)
n.878T>G
n.876T>G
 ClinVar dbSNP
1g.156134518T=CA1143538324LMNAc.71T= (p.Ile24=)
c.629T= (p.Ile210=)
n.1004T=
c.-36T= (n.-36T=)
c.*428T= (n.*428T=)
n.322T=
c.*429T= (n.*429T=)
c.*100T= (n.*100T=)
c.386T= (p.Ile129=)
c.293T= (p.Ile98=)
c.332T= (p.Ile111=)
n.527T=
c.380T= (p.Ile127=)
c.*303T= (n.*303T=)
n.878T=
n.876T=
1g.156134519C>ACA421257709LMNAc.72C>A (p.Ile24=)
c.630C>A (p.Ile210=)
n.1005C>A
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.*429C>A (n.*429C>A)
n.323C>A
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.387C>A (p.Ile129=)
c.294C>A (p.Ile98=)
c.333C>A (p.Ile111=)
n.528C>A
c.381C>A (p.Ile127=)
c.*304C>A (n.*304C>A)
n.879C>A
n.877C>A
1g.156134519C>GCA342817079LMNAc.72C>G (p.Ile24Met)
c.630C>G (p.Ile210Met)
n.1005C>G
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.*429C>G (n.*429C>G)
n.323C>G
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.387C>G (p.Ile129Met)
c.294C>G (p.Ile98Met)
c.333C>G (p.Ile111Met)
n.528C>G
c.381C>G (p.Ile127Met)
c.*304C>G (n.*304C>G)
n.879C>G
n.877C>G
1g.156134519C>TCA421257711LMNAc.72C>T (p.Ile24=)
c.630C>T (p.Ile210=)
n.1005C>T
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.*429C>T (n.*429C>T)
n.323C>T
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.387C>T (p.Ile129=)
c.294C>T (p.Ile98=)
c.333C>T (p.Ile111=)
n.528C>T
c.381C>T (p.Ile127=)
c.*304C>T (n.*304C>T)
n.879C>T
n.877C>T
1g.156134520T>ACA342817080LMNAc.73T>A (p.Tyr25Asn)
c.631T>A (p.Tyr211Asn)
n.1006T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.*430T>A (n.*430T>A)
n.324T>A
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.388T>A (p.Tyr130Asn)
c.295T>A (p.Tyr99Asn)
c.334T>A (p.Tyr112Asn)
n.529T>A
c.382T>A (p.Tyr128Asn)
c.*305T>A (n.*305T>A)
n.880T>A
n.878T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134520T>CCA342817081LMNAc.73T>C (p.Tyr25His)
c.631T>C (p.Tyr211His)
n.1006T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.*430T>C (n.*430T>C)
n.324T>C
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.388T>C (p.Tyr130His)
c.295T>C (p.Tyr99His)
c.334T>C (p.Tyr112His)
n.529T>C
c.382T>C (p.Tyr128His)
c.*305T>C (n.*305T>C)
n.880T>C
n.878T>C
 gnomAD v4
1g.156134520T>GCA342817082LMNAc.73T>G (p.Tyr25Asp)
c.631T>G (p.Tyr211Asp)
n.1006T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.*430T>G (n.*430T>G)
n.324T>G
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.388T>G (p.Tyr130Asp)
c.295T>G (p.Tyr99Asp)
c.334T>G (p.Tyr112Asp)
n.529T>G
c.382T>G (p.Tyr128Asp)
c.*305T>G (n.*305T>G)
n.880T>G
n.878T>G
 ClinVar
1g.156134520T=CA1200471483LMNAc.73T= (p.Tyr25=)
c.631T= (p.Tyr211=)
n.1006T=
c.-34T= (n.-34T=)
c.*430T= (n.*430T=)
n.324T=
c.*431T= (n.*431T=)
c.*102T= (n.*102T=)
c.388T= (p.Tyr130=)
c.295T= (p.Tyr99=)
c.334T= (p.Tyr112=)
n.529T=
c.382T= (p.Tyr128=)
c.*305T= (n.*305T=)
n.880T=
n.878T=
1g.156134521A=CA1200471487LMNAc.74A= (p.Tyr25=)
c.632A= (p.Tyr211=)
n.1007A=
c.-33A= (n.-33A=)
c.*431A= (n.*431A=)
n.325A=
c.*432A= (n.*432A=)
c.*103A= (n.*103A=)
c.389A= (p.Tyr130=)
c.296A= (p.Tyr99=)
c.335A= (p.Tyr112=)
n.530A=
c.383A= (p.Tyr128=)
c.*306A= (n.*306A=)
n.881A=
n.879A=
1g.156134521A>CCA342817083LMNAc.74A>C (p.Tyr25Ser)
c.632A>C (p.Tyr211Ser)
n.1007A>C
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.*431A>C (n.*431A>C)
n.325A>C
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.389A>C (p.Tyr130Ser)
c.296A>C (p.Tyr99Ser)
c.335A>C (p.Tyr112Ser)
n.530A>C
c.383A>C (p.Tyr128Ser)
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.881A>C
n.879A>C
1g.156134521A>GCA31011025LMNAc.74A>G (p.Tyr25Cys)
c.632A>G (p.Tyr211Cys)
n.1007A>G
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.*431A>G (n.*431A>G)
n.325A>G
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.389A>G (p.Tyr130Cys)
c.296A>G (p.Tyr99Cys)
c.335A>G (p.Tyr112Cys)
n.530A>G
c.383A>G (p.Tyr128Cys)
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.881A>G
n.879A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134521A>TCA342817084LMNAc.74A>T (p.Tyr25Phe)
c.632A>T (p.Tyr211Phe)
n.1007A>T
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.*431A>T (n.*431A>T)
n.325A>T
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.389A>T (p.Tyr130Phe)
c.296A>T (p.Tyr99Phe)
c.335A>T (p.Tyr112Phe)
n.530A>T
c.383A>T (p.Tyr128Phe)
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.881A>T
n.879A>T

Number of alleles fetched