Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156134405T>A | CA421257541 | LMNA | c.-43T>A (n.-43T>A) c.516T>A (p.Leu172=) n.891T>A c.-149T>A (n.-149T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) n.209T>A c.*316T>A (n.*316T>A) c.359T>A (p.Leu120Ter) c.273T>A (p.Leu91=) c.180T>A (p.Leu60=) n.550T>A n.458T>A c.219T>A (p.Leu73=) n.414T>A n.488T>A c.267T>A (p.Leu89=) c.*190T>A (n.*190T>A) n.765T>A n.763T>A | ClinVar |
1 | g.156134405T>C | CA421257542 | LMNA | c.-43T>C (n.-43T>C) c.516T>C (p.Leu172=) n.891T>C c.-149T>C (n.-149T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) n.209T>C c.*316T>C (n.*316T>C) c.359T>C (p.Leu120Ser) c.273T>C (p.Leu91=) c.180T>C (p.Leu60=) n.550T>C n.458T>C c.219T>C (p.Leu73=) n.414T>C n.488T>C c.267T>C (p.Leu89=) c.*190T>C (n.*190T>C) n.765T>C n.763T>C | |
1 | g.156134405T>G | CA421257543 | LMNA | c.-43T>G (n.-43T>G) c.516T>G (p.Leu172=) n.891T>G c.-149T>G (n.-149T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) n.209T>G c.*316T>G (n.*316T>G) c.359T>G (p.Leu120Trp) c.273T>G (p.Leu91=) c.180T>G (p.Leu60=) n.550T>G n.458T>G c.219T>G (p.Leu73=) n.414T>G n.488T>G c.267T>G (p.Leu89=) c.*190T>G (n.*190T>G) n.765T>G n.763T>G | |
1 | g.156134411_156134425del | CA2586964195 | LMNA | c.-37_-23del (n.-37_-23del) c.522_536del (p.Ala175_Ala179del) n.897_911del c.-143_-129del (n.-143_-129del) c.*321_*335del (n.*321_*335del) n.215_229del c.*322_*336del (n.*322_*336del) c.365_*7del (n.[c.365_*7del;Gln122ProfsTer22]) c.279_293del (p.Ala94_Ala98del) c.186_200del (p.Ala63_Ala67del) n.556_570del n.464_478del c.225_239del (p.Ala76_Ala80del) n.420_434del n.494_508del c.273_287del (p.Ala92_Ala96del) c.*196_*210del (n.*196_*210del) n.771_785del n.769_783del | |
1 | g.156134406G>A | CA342816724 | LMNA | c.-42G>A (n.-42G>A) c.517G>A (p.Glu173Lys) n.892G>A c.-148G>A (n.-148G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) n.210G>A c.*317G>A (n.*317G>A) c.360G>A (p.Leu120=) c.274G>A (p.Glu92Lys) c.181G>A (p.Glu61Lys) n.551G>A n.459G>A c.220G>A (p.Glu74Lys) n.415G>A n.489G>A c.268G>A (p.Glu90Lys) c.*191G>A (n.*191G>A) n.766G>A n.764G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156134406G>C | CA342816725 | LMNA | c.-42G>C (n.-42G>C) c.517G>C (p.Glu173Gln) n.892G>C c.-148G>C (n.-148G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) n.210G>C c.*317G>C (n.*317G>C) c.360G>C (p.Leu120Phe) c.274G>C (p.Glu92Gln) c.181G>C (p.Glu61Gln) n.551G>C n.459G>C c.220G>C (p.Glu74Gln) n.415G>C n.489G>C c.268G>C (p.Glu90Gln) c.*191G>C (n.*191G>C) n.766G>C n.764G>C | |
1 | g.156134406G>T | CA342816726 | LMNA | c.-42G>T (n.-42G>T) c.517G>T (p.Glu173Ter) n.892G>T c.-148G>T (n.-148G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) n.210G>T c.*317G>T (n.*317G>T) c.360G>T (p.Leu120Phe) c.274G>T (p.Glu92Ter) c.181G>T (p.Glu61Ter) n.551G>T n.459G>T c.220G>T (p.Glu74Ter) n.415G>T n.489G>T c.268G>T (p.Glu90Ter) c.*191G>T (n.*191G>T) n.766G>T n.764G>T | |
1 | g.156134407A>C | CA342816729 | LMNA | c.-41A>C (n.-41A>C) c.518A>C (p.Glu173Ala) n.893A>C c.-147A>C (n.-147A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) n.211A>C c.*318A>C (n.*318A>C) c.361A>C (p.Arg121=) c.275A>C (p.Glu92Ala) c.182A>C (p.Glu61Ala) n.552A>C n.460A>C c.221A>C (p.Glu74Ala) n.416A>C n.490A>C c.269A>C (p.Glu90Ala) c.*192A>C (n.*192A>C) n.767A>C n.765A>C | |
1 | g.156134407A>G | CA342816727 | LMNA | c.-41A>G (n.-41A>G) c.518A>G (p.Glu173Gly) n.893A>G c.-147A>G (n.-147A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) n.211A>G c.*318A>G (n.*318A>G) c.361A>G (p.Arg121Gly) c.275A>G (p.Glu92Gly) c.182A>G (p.Glu61Gly) n.552A>G n.460A>G c.221A>G (p.Glu74Gly) n.416A>G n.490A>G c.269A>G (p.Glu90Gly) c.*192A>G (n.*192A>G) n.767A>G n.765A>G | |
1 | g.156134407A>T | CA342816728 | LMNA | c.-41A>T (n.-41A>T) c.518A>T (p.Glu173Val) n.893A>T c.-147A>T (n.-147A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) n.211A>T c.*318A>T (n.*318A>T) c.361A>T (p.Arg121Trp) c.275A>T (p.Glu92Val) c.182A>T (p.Glu61Val) n.552A>T n.460A>T c.221A>T (p.Glu74Val) n.416A>T n.490A>T c.269A>T (p.Glu90Val) c.*192A>T (n.*192A>T) n.767A>T n.765A>T | |
1 | g.156134408G>A | CA421257546 | LMNA | c.-40G>A (n.-40G>A) c.519G>A (p.Glu173=) n.894G>A c.-146G>A (n.-146G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) n.212G>A c.*319G>A (n.*319G>A) c.362G>A (p.Arg121Lys) c.276G>A (p.Glu92=) c.183G>A (p.Glu61=) n.553G>A n.461G>A c.222G>A (p.Glu74=) n.417G>A n.491G>A c.270G>A (p.Glu90=) c.*193G>A (n.*193G>A) n.768G>A n.766G>A | |
1 | g.156134408G>C | CA342816730 | LMNA | c.-40G>C (n.-40G>C) c.519G>C (p.Glu173Asp) n.894G>C c.-146G>C (n.-146G>C) c.*318G>C (n.*318G>C) n.212G>C c.*319G>C (n.*319G>C) c.362G>C (p.Arg121Thr) c.276G>C (p.Glu92Asp) c.183G>C (p.Glu61Asp) n.553G>C n.461G>C c.222G>C (p.Glu74Asp) n.417G>C n.491G>C c.270G>C (p.Glu90Asp) c.*193G>C (n.*193G>C) n.768G>C n.766G>C | |
1 | g.156134408G>T | CA342816731 | LMNA | c.-40G>T (n.-40G>T) c.519G>T (p.Glu173Asp) n.894G>T c.-146G>T (n.-146G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) n.212G>T c.*319G>T (n.*319G>T) c.362G>T (p.Arg121Met) c.276G>T (p.Glu92Asp) c.183G>T (p.Glu61Asp) n.553G>T n.461G>T c.222G>T (p.Glu74Asp) n.417G>T n.491G>T c.270G>T (p.Glu90Asp) c.*193G>T (n.*193G>T) n.768G>T n.766G>T | |
1 | g.156134409G>A | CA342816732 | LMNA | c.-39G>A (n.-39G>A) c.520G>A (p.Ala174Thr) n.895G>A c.-145G>A (n.-145G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) n.213G>A c.*320G>A (n.*320G>A) c.363G>A (p.Arg121=) c.277G>A (p.Ala93Thr) c.184G>A (p.Ala62Thr) n.554G>A n.462G>A c.223G>A (p.Ala75Thr) n.418G>A n.492G>A c.271G>A (p.Ala91Thr) c.*194G>A (n.*194G>A) n.769G>A n.767G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134409G>C | CA342816733 | LMNA | c.-39G>C (n.-39G>C) c.520G>C (p.Ala174Pro) n.895G>C c.-145G>C (n.-145G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) n.213G>C c.*320G>C (n.*320G>C) c.363G>C (p.Arg121Ser) c.277G>C (p.Ala93Pro) c.184G>C (p.Ala62Pro) n.554G>C n.462G>C c.223G>C (p.Ala75Pro) n.418G>C n.492G>C c.271G>C (p.Ala91Pro) c.*194G>C (n.*194G>C) n.769G>C n.767G>C | |
1 | g.156134409G= | CA1200471061 | LMNA | c.-39G= (n.-39G=) c.520G= (p.Ala174=) n.895G= c.-145G= (n.-145G=) c.*319G= (n.*319G=) n.213G= c.*320G= (n.*320G=) c.363G= (p.Arg121=) c.277G= (p.Ala93=) c.184G= (p.Ala62=) n.554G= n.462G= c.223G= (p.Ala75=) n.418G= n.492G= c.271G= (p.Ala91=) c.*194G= (n.*194G=) n.769G= n.767G= | |
1 | g.156134409G>T | CA342816734 | LMNA | c.-39G>T (n.-39G>T) c.520G>T (p.Ala174Ser) n.895G>T c.-145G>T (n.-145G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) n.213G>T c.*320G>T (n.*320G>T) c.363G>T (p.Arg121Ser) c.277G>T (p.Ala93Ser) c.184G>T (p.Ala62Ser) n.554G>T n.462G>T c.223G>T (p.Ala75Ser) n.418G>T n.492G>T c.271G>T (p.Ala91Ser) c.*194G>T (n.*194G>T) n.769G>T n.767G>T | |
1 | g.156134410C>A | CA053703 | LMNA | c.-38C>A (n.-38C>A) c.521C>A (p.Ala174Glu) n.896C>A c.-144C>A (n.-144C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) n.214C>A c.*321C>A (n.*321C>A) c.364C>A (p.Gln122Lys) c.278C>A (p.Ala93Glu) c.185C>A (p.Ala62Glu) n.555C>A n.463C>A c.224C>A (p.Ala75Glu) n.419C>A n.493C>A c.272C>A (p.Ala91Glu) c.*195C>A (n.*195C>A) n.770C>A n.768C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134410C= | CA1200471070 | LMNA | c.-38C= (n.-38C=) c.521C= (p.Ala174=) n.896C= c.-144C= (n.-144C=) c.*320C= (n.*320C=) n.214C= c.*321C= (n.*321C=) c.364C= (p.Gln122=) c.278C= (p.Ala93=) c.185C= (p.Ala62=) n.555C= n.463C= c.224C= (p.Ala75=) n.419C= n.493C= c.272C= (p.Ala91=) c.*195C= (n.*195C=) n.770C= n.768C= | |
1 | g.156134410C>G | CA342816735 | LMNA | c.-38C>G (n.-38C>G) c.521C>G (p.Ala174Gly) n.896C>G c.-144C>G (n.-144C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) n.214C>G c.*321C>G (n.*321C>G) c.364C>G (p.Gln122Glu) c.278C>G (p.Ala93Gly) c.185C>G (p.Ala62Gly) n.555C>G n.463C>G c.224C>G (p.Ala75Gly) n.419C>G n.493C>G c.272C>G (p.Ala91Gly) c.*195C>G (n.*195C>G) n.770C>G n.768C>G | |
1 | g.156134410C>T | CA342816736 | LMNA | c.-38C>T (n.-38C>T) c.521C>T (p.Ala174Val) n.896C>T c.-144C>T (n.-144C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) n.214C>T c.*321C>T (n.*321C>T) c.364C>T (p.Gln122Ter) c.278C>T (p.Ala93Val) c.185C>T (p.Ala62Val) n.555C>T n.463C>T c.224C>T (p.Ala75Val) n.419C>T n.493C>T c.272C>T (p.Ala91Val) c.*195C>T (n.*195C>T) n.770C>T n.768C>T | |
1 | g.156134410_156134411delinsCA | CA1200471069 | LMNA | c.-38_-37delinsCA (n.-38_-37delinsCA) c.521_522delinsCA (p.Ala174=) n.896_897delinsCA c.-144_-143delinsCA (n.-144_-143delinsCA) c.*320_*321delinsCA (n.*320_*321delinsCA) n.214_215delinsCA c.*321_*322delinsCA (n.*321_*322delinsCA) c.364_365delinsCA (p.Gln122=) c.278_279delinsCA (p.Ala93=) c.185_186delinsCA (p.Ala62=) n.555_556delinsCA n.463_464delinsCA c.224_225delinsCA (p.Ala75=) n.419_420delinsCA n.493_494delinsCA c.272_273delinsCA (p.Ala91=) c.*195_*196delinsCA (n.*195_*196delinsCA) n.770_771delinsCA n.768_769delinsCA | |
1 | g.156134411del | CA018211 | LMNA | c.-37del (n.-37del) c.522del (p.Ala175ProfsTer2) n.897del c.-143del (n.-143del) c.*321del (n.*321del) n.215del c.*322del (n.*322del) c.365del (p.Gln122ArgfsTer4) c.279del (p.Ala94ProfsTer2) c.186del (p.Ala63ProfsTer2) n.556del n.464del c.225del (p.Ala76ProfsTer2) n.420del n.494del c.273del (p.Ala92ProfsTer2) c.*196del (n.*196del) n.771del n.769del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156134411A>C | CA421257548 | LMNA | c.-37A>C (n.-37A>C) c.522A>C (p.Ala174=) n.897A>C c.-143A>C (n.-143A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) n.215A>C c.*322A>C (n.*322A>C) c.365A>C (p.Gln122Pro) c.279A>C (p.Ala93=) c.186A>C (p.Ala62=) n.556A>C n.464A>C c.225A>C (p.Ala75=) n.420A>C n.494A>C c.273A>C (p.Ala91=) c.*196A>C (n.*196A>C) n.771A>C n.769A>C | |
1 | g.156134411A>G | CA421257549 | LMNA | c.-37A>G (n.-37A>G) c.522A>G (p.Ala174=) n.897A>G c.-143A>G (n.-143A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) n.215A>G c.*322A>G (n.*322A>G) c.365A>G (p.Gln122Arg) c.279A>G (p.Ala93=) c.186A>G (p.Ala62=) n.556A>G n.464A>G c.225A>G (p.Ala75=) n.420A>G n.494A>G c.273A>G (p.Ala91=) c.*196A>G (n.*196A>G) n.771A>G n.769A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156134411A>T | CA421257550 | LMNA | c.-37A>T (n.-37A>T) c.522A>T (p.Ala174=) n.897A>T c.-143A>T (n.-143A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) n.215A>T c.*322A>T (n.*322A>T) c.365A>T (p.Gln122Leu) c.279A>T (p.Ala93=) c.186A>T (p.Ala62=) n.556A>T n.464A>T c.225A>T (p.Ala75=) n.420A>T n.494A>T c.273A>T (p.Ala91=) c.*196A>T (n.*196A>T) n.771A>T n.769A>T | |
1 | g.156134412G>A | CA342816737 | LMNA | c.-36G>A (n.-36G>A) c.523G>A (p.Ala175Thr) n.898G>A c.-142G>A (n.-142G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) n.216G>A c.*323G>A (n.*323G>A) c.366G>A (p.Gln122=) c.280G>A (p.Ala94Thr) c.187G>A (p.Ala63Thr) n.557G>A n.465G>A c.226G>A (p.Ala76Thr) n.421G>A n.495G>A c.274G>A (p.Ala92Thr) c.*197G>A (n.*197G>A) n.772G>A n.770G>A | |
1 | g.156134412G>C | CA342816738 | LMNA | c.-36G>C (n.-36G>C) c.523G>C (p.Ala175Pro) n.898G>C c.-142G>C (n.-142G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) n.216G>C c.*323G>C (n.*323G>C) c.366G>C (p.Gln122His) c.280G>C (p.Ala94Pro) c.187G>C (p.Ala63Pro) n.557G>C n.465G>C c.226G>C (p.Ala76Pro) n.421G>C n.495G>C c.274G>C (p.Ala92Pro) c.*197G>C (n.*197G>C) n.772G>C n.770G>C | |
1 | g.156134412G>T | CA342816739 | LMNA | c.-36G>T (n.-36G>T) c.523G>T (p.Ala175Ser) n.898G>T c.-142G>T (n.-142G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) n.216G>T c.*323G>T (n.*323G>T) c.366G>T (p.Gln122His) c.280G>T (p.Ala94Ser) c.187G>T (p.Ala63Ser) n.557G>T n.465G>T c.226G>T (p.Ala76Ser) n.421G>T n.495G>T c.274G>T (p.Ala92Ser) c.*197G>T (n.*197G>T) n.772G>T n.770G>T | |
1 | g.156134413C>A | CA342816740 | LMNA | c.-35C>A (n.-35C>A) c.524C>A (p.Ala175Asp) n.899C>A c.-141C>A (n.-141C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) n.217C>A c.*324C>A (n.*324C>A) c.367C>A (p.Pro123Thr) c.281C>A (p.Ala94Asp) c.188C>A (p.Ala63Asp) n.558C>A n.466C>A c.227C>A (p.Ala76Asp) n.422C>A n.496C>A c.275C>A (p.Ala92Asp) c.*198C>A (n.*198C>A) n.773C>A n.771C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156134413C= | CA1143681860 | LMNA | c.-35C= (n.-35C=) c.524C= (p.Ala175=) n.899C= c.-141C= (n.-141C=) c.*323C= (n.*323C=) n.217C= c.*324C= (n.*324C=) c.367C= (p.Pro123=) c.281C= (p.Ala94=) c.188C= (p.Ala63=) n.558C= n.466C= c.227C= (p.Ala76=) n.422C= n.496C= c.275C= (p.Ala92=) c.*198C= (n.*198C=) n.773C= n.771C= | |
1 | g.156134413C>G | CA342816741 | LMNA | c.-35C>G (n.-35C>G) c.524C>G (p.Ala175Gly) n.899C>G c.-141C>G (n.-141C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) n.217C>G c.*324C>G (n.*324C>G) c.367C>G (p.Pro123Ala) c.281C>G (p.Ala94Gly) c.188C>G (p.Ala63Gly) n.558C>G n.466C>G c.227C>G (p.Ala76Gly) n.422C>G n.496C>G c.275C>G (p.Ala92Gly) c.*198C>G (n.*198C>G) n.773C>G n.771C>G | |
1 | g.156134413C>T | CA31010872 | LMNA | c.-35C>T (n.-35C>T) c.524C>T (p.Ala175Val) n.899C>T c.-141C>T (n.-141C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) n.217C>T c.*324C>T (n.*324C>T) c.367C>T (p.Pro123Ser) c.281C>T (p.Ala94Val) c.188C>T (p.Ala63Val) n.558C>T n.466C>T c.227C>T (p.Ala76Val) n.422C>T n.496C>T c.275C>T (p.Ala92Val) c.*198C>T (n.*198C>T) n.773C>T n.771C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134415del | CA2499214211 | LMNA | c.-33del (n.-33del) c.526del (p.Leu176Ter) n.901del c.-139del (n.-139del) c.*325del (n.*325del) n.219del c.*326del (n.*326del) c.369del (p.Ter124ArgextTer2) c.283del (p.Leu95Ter) c.190del (p.Leu64Ter) n.560del n.468del c.229del (p.Leu77Ter) n.424del n.498del c.277del (p.Leu93Ter) c.*200del (n.*200del) n.775del n.773del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134414C>A | CA421257552 | LMNA | c.-34C>A (n.-34C>A) c.525C>A (p.Ala175=) n.900C>A c.-140C>A (n.-140C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) n.218C>A c.*325C>A (n.*325C>A) c.368C>A (p.Pro123His) c.282C>A (p.Ala94=) c.189C>A (p.Ala63=) n.559C>A n.467C>A c.228C>A (p.Ala76=) n.423C>A n.497C>A c.276C>A (p.Ala92=) c.*199C>A (n.*199C>A) n.774C>A n.772C>A | |
1 | g.156134414C>G | CA421257553 | LMNA | c.-34C>G (n.-34C>G) c.525C>G (p.Ala175=) n.900C>G c.-140C>G (n.-140C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) n.218C>G c.*325C>G (n.*325C>G) c.368C>G (p.Pro123Arg) c.282C>G (p.Ala94=) c.189C>G (p.Ala63=) n.559C>G n.467C>G c.228C>G (p.Ala76=) n.423C>G n.497C>G c.276C>G (p.Ala92=) c.*199C>G (n.*199C>G) n.774C>G n.772C>G | |
1 | g.156134414C>T | CA421257554 | LMNA | c.-34C>T (n.-34C>T) c.525C>T (p.Ala175=) n.900C>T c.-140C>T (n.-140C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) n.218C>T c.*325C>T (n.*325C>T) c.368C>T (p.Pro123Leu) c.282C>T (p.Ala94=) c.189C>T (p.Ala63=) n.559C>T n.467C>T c.228C>T (p.Ala76=) n.423C>T n.497C>T c.276C>T (p.Ala92=) c.*199C>T (n.*199C>T) n.774C>T n.772C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156134415C>A | CA342816743 | LMNA | c.-33C>A (n.-33C>A) c.526C>A (p.Leu176Ile) n.901C>A c.-139C>A (n.-139C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) n.219C>A c.*326C>A (n.*326C>A) c.369C>A (p.Pro123=) c.283C>A (p.Leu95Ile) c.190C>A (p.Leu64Ile) n.560C>A n.468C>A c.229C>A (p.Leu77Ile) n.424C>A n.498C>A c.277C>A (p.Leu93Ile) c.*200C>A (n.*200C>A) n.775C>A n.773C>A | |
1 | g.156134415C= | CA1142283293 | LMNA | c.-33C= (n.-33C=) c.526C= (p.Leu176=) n.901C= c.-139C= (n.-139C=) c.*325C= (n.*325C=) n.219C= c.*326C= (n.*326C=) c.369C= (p.Pro123=) c.283C= (p.Leu95=) c.190C= (p.Leu64=) n.560C= n.468C= c.229C= (p.Leu77=) n.424C= n.498C= c.277C= (p.Leu93=) c.*200C= (n.*200C=) n.775C= n.773C= | |
1 | g.156134415C>G | CA342816742 | LMNA | c.-33C>G (n.-33C>G) c.526C>G (p.Leu176Val) n.901C>G c.-139C>G (n.-139C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) n.219C>G c.*326C>G (n.*326C>G) c.369C>G (p.Pro123=) c.283C>G (p.Leu95Val) c.190C>G (p.Leu64Val) n.560C>G n.468C>G c.229C>G (p.Leu77Val) n.424C>G n.498C>G c.277C>G (p.Leu93Val) c.*200C>G (n.*200C>G) n.775C>G n.773C>G | |
1 | g.156134415C>T | CA31010878 | LMNA | c.-33C>T (n.-33C>T) c.526C>T (p.Leu176=) n.901C>T c.-139C>T (n.-139C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) n.219C>T c.*326C>T (n.*326C>T) c.369C>T (p.Pro123=) c.283C>T (p.Leu95=) c.190C>T (p.Leu64=) n.560C>T n.468C>T c.229C>T (p.Leu77=) n.424C>T n.498C>T c.277C>T (p.Leu93=) c.*200C>T (n.*200C>T) n.775C>T n.773C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134416T>A | CA342816744 | LMNA | c.-32T>A (n.-32T>A) c.527T>A (p.Leu176Gln) n.902T>A c.-138T>A (n.-138T>A) c.*326T>A (n.*326T>A) n.220T>A c.*327T>A (n.*327T>A) c.370T>A (p.Ter124Lys) c.284T>A (p.Leu95Gln) c.191T>A (p.Leu64Gln) n.561T>A n.469T>A c.230T>A (p.Leu77Gln) n.425T>A n.499T>A c.278T>A (p.Leu93Gln) c.*201T>A (n.*201T>A) n.776T>A n.774T>A | |
1 | g.156134416T>C | CA342816746 | LMNA | c.-32T>C (n.-32T>C) c.527T>C (p.Leu176Pro) n.902T>C c.-138T>C (n.-138T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) n.220T>C c.*327T>C (n.*327T>C) c.370T>C (p.Ter124Gln) c.284T>C (p.Leu95Pro) c.191T>C (p.Leu64Pro) n.561T>C n.469T>C c.230T>C (p.Leu77Pro) n.425T>C n.499T>C c.278T>C (p.Leu93Pro) c.*201T>C (n.*201T>C) n.776T>C n.774T>C | |
1 | g.156134416T>G | CA342816745 | LMNA | c.-32T>G (n.-32T>G) c.527T>G (p.Leu176Arg) n.902T>G c.-138T>G (n.-138T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) n.220T>G c.*327T>G (n.*327T>G) c.370T>G (p.Ter124Glu) c.284T>G (p.Leu95Arg) c.191T>G (p.Leu64Arg) n.561T>G n.469T>G c.230T>G (p.Leu77Arg) n.425T>G n.499T>G c.278T>G (p.Leu93Arg) c.*201T>G (n.*201T>G) n.776T>G n.774T>G | |
1 | g.156134417A= | CA1200471091 | LMNA | c.-31A= (n.-31A=) c.528A= (p.Leu176=) n.903A= c.-137A= (n.-137A=) c.*327A= (n.*327A=) n.221A= c.*328A= (n.*328A=) c.371A= (p.Ter124=) c.285A= (p.Leu95=) c.192A= (p.Leu64=) n.562A= n.470A= c.231A= (p.Leu77=) n.426A= n.500A= c.279A= (p.Leu93=) c.*202A= (n.*202A=) n.777A= n.775A= | |
1 | g.156134417A>C | CA421257558 | LMNA | c.-31A>C (n.-31A>C) c.528A>C (p.Leu176=) n.903A>C c.-137A>C (n.-137A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) n.221A>C c.*328A>C (n.*328A>C) c.371A>C (p.Ter124Ser) c.285A>C (p.Leu95=) c.192A>C (p.Leu64=) n.562A>C n.470A>C c.231A>C (p.Leu77=) n.426A>C n.500A>C c.279A>C (p.Leu93=) c.*202A>C (n.*202A>C) n.777A>C n.775A>C | |
1 | g.156134417A>G | CA31010884 | LMNA | c.-31A>G (n.-31A>G) c.528A>G (p.Leu176=) n.903A>G c.-137A>G (n.-137A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) n.221A>G c.*328A>G (n.*328A>G) c.371A>G (p.Ter124Trp) c.285A>G (p.Leu95=) c.192A>G (p.Leu64=) n.562A>G n.470A>G c.231A>G (p.Leu77=) n.426A>G n.500A>G c.279A>G (p.Leu93=) c.*202A>G (n.*202A>G) n.777A>G n.775A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156134417A>T | CA31010889 | LMNA | c.-31A>T (n.-31A>T) c.528A>T (p.Leu176=) n.903A>T c.-137A>T (n.-137A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) n.221A>T c.*328A>T (n.*328A>T) c.371A>T (p.Ter124Leu) c.285A>T (p.Leu95=) c.192A>T (p.Leu64=) n.562A>T n.470A>T c.231A>T (p.Leu77=) n.426A>T n.500A>T c.279A>T (p.Leu93=) c.*202A>T (n.*202A>T) n.777A>T n.775A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156134418G>A | CA342816747 | LMNA | c.-30G>A (n.-30G>A) c.529G>A (p.Gly177Ser) n.904G>A c.-136G>A (n.-136G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) n.222G>A c.*329G>A (n.*329G>A) c.372G>A (p.Ter124=) c.286G>A (p.Gly96Ser) c.193G>A (p.Gly65Ser) n.563G>A n.471G>A c.232G>A (p.Gly78Ser) n.427G>A n.501G>A c.280G>A (p.Gly94Ser) c.*203G>A (n.*203G>A) n.778G>A n.776G>A | |
1 | g.156134418G>C | CA342816748 | LMNA | c.-30G>C (n.-30G>C) c.529G>C (p.Gly177Arg) n.904G>C c.-136G>C (n.-136G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) n.222G>C c.*329G>C (n.*329G>C) c.372G>C (p.Ter124Tyr) c.286G>C (p.Gly96Arg) c.193G>C (p.Gly65Arg) n.563G>C n.471G>C c.232G>C (p.Gly78Arg) n.427G>C n.501G>C c.280G>C (p.Gly94Arg) c.*203G>C (n.*203G>C) n.778G>C n.776G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134418G= | CA1200471100 | LMNA | c.-30G= (n.-30G=) c.529G= (p.Gly177=) n.904G= c.-136G= (n.-136G=) c.*328G= (n.*328G=) n.222G= c.*329G= (n.*329G=) c.372G= (p.Ter124=) c.286G= (p.Gly96=) c.193G= (p.Gly65=) n.563G= n.471G= c.232G= (p.Gly78=) n.427G= n.501G= c.280G= (p.Gly94=) c.*203G= (n.*203G=) n.778G= n.776G= | |
1 | g.156134418G>T | CA342816749 | LMNA | c.-30G>T (n.-30G>T) c.529G>T (p.Gly177Cys) n.904G>T c.-136G>T (n.-136G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) n.222G>T c.*329G>T (n.*329G>T) c.372G>T (p.Ter124Tyr) c.286G>T (p.Gly96Cys) c.193G>T (p.Gly65Cys) n.563G>T n.471G>T c.232G>T (p.Gly78Cys) n.427G>T n.501G>T c.280G>T (p.Gly94Cys) c.*203G>T (n.*203G>T) n.778G>T n.776G>T | |
1 | g.156134419G>A | CA342816750 | LMNA | c.-29G>A (n.-29G>A) c.530G>A (p.Gly177Asp) n.905G>A c.-135G>A (n.-135G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) n.223G>A c.*330G>A (n.*330G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.287G>A (p.Gly96Asp) c.194G>A (p.Gly65Asp) n.564G>A n.472G>A c.233G>A (p.Gly78Asp) n.428G>A n.502G>A c.281G>A (p.Gly94Asp) c.*204G>A (n.*204G>A) n.779G>A n.777G>A | |
1 | g.156134419G>C | CA342816751 | LMNA | c.-29G>C (n.-29G>C) c.530G>C (p.Gly177Ala) n.905G>C c.-135G>C (n.-135G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) n.223G>C c.*330G>C (n.*330G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) c.287G>C (p.Gly96Ala) c.194G>C (p.Gly65Ala) n.564G>C n.472G>C c.233G>C (p.Gly78Ala) n.428G>C n.502G>C c.281G>C (p.Gly94Ala) c.*204G>C (n.*204G>C) n.779G>C n.777G>C | |
1 | g.156134419G>T | CA342816752 | LMNA | c.-29G>T (n.-29G>T) c.530G>T (p.Gly177Val) n.905G>T c.-135G>T (n.-135G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) n.223G>T c.*330G>T (n.*330G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.287G>T (p.Gly96Val) c.194G>T (p.Gly65Val) n.564G>T n.472G>T c.233G>T (p.Gly78Val) n.428G>T n.502G>T c.281G>T (p.Gly94Val) c.*204G>T (n.*204G>T) n.779G>T n.777G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156134420T>A | CA421257560 | LMNA | c.-28T>A (n.-28T>A) c.531T>A (p.Gly177=) n.906T>A c.-134T>A (n.-134T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) n.224T>A c.*331T>A (n.*331T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) c.288T>A (p.Gly96=) c.195T>A (p.Gly65=) n.565T>A n.473T>A c.234T>A (p.Gly78=) n.429T>A n.503T>A c.282T>A (p.Gly94=) c.*205T>A (n.*205T>A) n.780T>A n.778T>A | |
1 | g.156134420T>C | CA421257562 | LMNA | c.-28T>C (n.-28T>C) c.531T>C (p.Gly177=) n.906T>C c.-134T>C (n.-134T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) n.224T>C c.*331T>C (n.*331T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) c.288T>C (p.Gly96=) c.195T>C (p.Gly65=) n.565T>C n.473T>C c.234T>C (p.Gly78=) n.429T>C n.503T>C c.282T>C (p.Gly94=) c.*205T>C (n.*205T>C) n.780T>C n.778T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156134420T>G | CA421257561 | LMNA | c.-28T>G (n.-28T>G) c.531T>G (p.Gly177=) n.906T>G c.-134T>G (n.-134T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) n.224T>G c.*331T>G (n.*331T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) c.288T>G (p.Gly96=) c.195T>G (p.Gly65=) n.565T>G n.473T>G c.234T>G (p.Gly78=) n.429T>G n.503T>G c.282T>G (p.Gly94=) c.*205T>G (n.*205T>G) n.780T>G n.778T>G | |
1 | g.156134421G>A | CA342816753 | LMNA | c.-27G>A (n.-27G>A) c.532G>A (p.Glu178Lys) n.907G>A c.-133G>A (n.-133G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) n.225G>A c.*332G>A (n.*332G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) c.289G>A (p.Glu97Lys) c.196G>A (p.Glu66Lys) n.566G>A n.474G>A c.235G>A (p.Glu79Lys) n.430G>A n.504G>A c.283G>A (p.Glu95Lys) c.*206G>A (n.*206G>A) n.781G>A n.779G>A | |
1 | g.156134421G>C | CA342816754 | LMNA | c.-27G>C (n.-27G>C) c.532G>C (p.Glu178Gln) n.907G>C c.-133G>C (n.-133G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) n.225G>C c.*332G>C (n.*332G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) c.289G>C (p.Glu97Gln) c.196G>C (p.Glu66Gln) n.566G>C n.474G>C c.235G>C (p.Glu79Gln) n.430G>C n.504G>C c.283G>C (p.Glu95Gln) c.*206G>C (n.*206G>C) n.781G>C n.779G>C | |
1 | g.156134421G>T | CA342816755 | LMNA | c.-27G>T (n.-27G>T) c.532G>T (p.Glu178Ter) n.907G>T c.-133G>T (n.-133G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) n.225G>T c.*332G>T (n.*332G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) c.289G>T (p.Glu97Ter) c.196G>T (p.Glu66Ter) n.566G>T n.474G>T c.235G>T (p.Glu79Ter) n.430G>T n.504G>T c.283G>T (p.Glu95Ter) c.*206G>T (n.*206G>T) n.781G>T n.779G>T | |
1 | g.156134422A>C | CA342816756 | LMNA | c.-26A>C (n.-26A>C) c.533A>C (p.Glu178Ala) n.908A>C c.-132A>C (n.-132A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) n.226A>C c.*333A>C (n.*333A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) c.290A>C (p.Glu97Ala) c.197A>C (p.Glu66Ala) n.567A>C n.475A>C c.236A>C (p.Glu79Ala) n.431A>C n.505A>C c.284A>C (p.Glu95Ala) c.*207A>C (n.*207A>C) n.782A>C n.780A>C | |
1 | g.156134422A>G | CA342816757 | LMNA | c.-26A>G (n.-26A>G) c.533A>G (p.Glu178Gly) n.908A>G c.-132A>G (n.-132A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) n.226A>G c.*333A>G (n.*333A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) c.290A>G (p.Glu97Gly) c.197A>G (p.Glu66Gly) n.567A>G n.475A>G c.236A>G (p.Glu79Gly) n.431A>G n.505A>G c.284A>G (p.Glu95Gly) c.*207A>G (n.*207A>G) n.782A>G n.780A>G | |
1 | g.156134422A>T | CA342816758 | LMNA | c.-26A>T (n.-26A>T) c.533A>T (p.Glu178Val) n.908A>T c.-132A>T (n.-132A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) n.226A>T c.*333A>T (n.*333A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) c.290A>T (p.Glu97Val) c.197A>T (p.Glu66Val) n.567A>T n.475A>T c.236A>T (p.Glu79Val) n.431A>T n.505A>T c.284A>T (p.Glu95Val) c.*207A>T (n.*207A>T) n.782A>T n.780A>T | |
1 | g.156134423G>A | CA421257566 | LMNA | c.-25G>A (n.-25G>A) c.534G>A (p.Glu178=) n.909G>A c.-131G>A (n.-131G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) n.227G>A c.*334G>A (n.*334G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) c.291G>A (p.Glu97=) c.198G>A (p.Glu66=) n.568G>A n.476G>A c.237G>A (p.Glu79=) n.432G>A n.506G>A c.285G>A (p.Glu95=) c.*208G>A (n.*208G>A) n.783G>A n.781G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156134423G>C | CA342816760 | LMNA | c.-25G>C (n.-25G>C) c.534G>C (p.Glu178Asp) n.909G>C c.-131G>C (n.-131G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) n.227G>C c.*334G>C (n.*334G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) c.291G>C (p.Glu97Asp) c.198G>C (p.Glu66Asp) n.568G>C n.476G>C c.237G>C (p.Glu79Asp) n.432G>C n.506G>C c.285G>C (p.Glu95Asp) c.*208G>C (n.*208G>C) n.783G>C n.781G>C | |
1 | g.156134423G>T | CA342816759 | LMNA | c.-25G>T (n.-25G>T) c.534G>T (p.Glu178Asp) n.909G>T c.-131G>T (n.-131G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) n.227G>T c.*334G>T (n.*334G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) c.291G>T (p.Glu97Asp) c.198G>T (p.Glu66Asp) n.568G>T n.476G>T c.237G>T (p.Glu79Asp) n.432G>T n.506G>T c.285G>T (p.Glu95Asp) c.*208G>T (n.*208G>T) n.783G>T n.781G>T | |
1 | g.156134424del | CA2697554598 | LMNA | c.-24del (n.-24del) c.535del (p.Ala179ProfsTer22) n.910del c.-130del (n.-130del) c.*334del (n.*334del) n.228del c.*335del (n.*335del) c.*6del (n.*6del) c.292del (p.Ala98ProfsTer22) c.199del (p.Ala67ProfsTer22) n.569del n.477del c.238del (p.Ala80ProfsTer22) n.433del n.507del c.286del (p.Ala96ProfsTer22) c.*209del (n.*209del) n.784del n.782del | ClinVar |
1 | g.156134424G>A | CA342816761 | LMNA | c.-24G>A (n.-24G>A) c.535G>A (p.Ala179Thr) n.910G>A c.-130G>A (n.-130G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) n.228G>A c.*335G>A (n.*335G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.292G>A (p.Ala98Thr) c.199G>A (p.Ala67Thr) n.569G>A n.477G>A c.238G>A (p.Ala80Thr) n.433G>A n.507G>A c.286G>A (p.Ala96Thr) c.*209G>A (n.*209G>A) n.784G>A n.782G>A | |
1 | g.156134424G>C | CA342816762 | LMNA | c.-24G>C (n.-24G>C) c.535G>C (p.Ala179Pro) n.910G>C c.-130G>C (n.-130G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) n.228G>C c.*335G>C (n.*335G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) c.292G>C (p.Ala98Pro) c.199G>C (p.Ala67Pro) n.569G>C n.477G>C c.238G>C (p.Ala80Pro) n.433G>C n.507G>C c.286G>C (p.Ala96Pro) c.*209G>C (n.*209G>C) n.784G>C n.782G>C | |
1 | g.156134424G>T | CA342816763 | LMNA | c.-24G>T (n.-24G>T) c.535G>T (p.Ala179Ser) n.910G>T c.-130G>T (n.-130G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) n.228G>T c.*335G>T (n.*335G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.292G>T (p.Ala98Ser) c.199G>T (p.Ala67Ser) n.569G>T n.477G>T c.238G>T (p.Ala80Ser) n.433G>T n.507G>T c.286G>T (p.Ala96Ser) c.*209G>T (n.*209G>T) n.784G>T n.782G>T | |
1 | g.156134425C>A | CA342816764 | LMNA | c.-23C>A (n.-23C>A) c.536C>A (p.Ala179Asp) n.911C>A c.-129C>A (n.-129C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) n.229C>A c.*336C>A (n.*336C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) c.293C>A (p.Ala98Asp) c.200C>A (p.Ala67Asp) n.570C>A n.478C>A c.239C>A (p.Ala80Asp) n.434C>A n.508C>A c.287C>A (p.Ala96Asp) c.*210C>A (n.*210C>A) n.785C>A n.783C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134425C= | CA1200471105 | LMNA | c.-23C= (n.-23C=) c.536C= (p.Ala179=) n.911C= c.-129C= (n.-129C=) c.*335C= (n.*335C=) n.229C= c.*336C= (n.*336C=) c.*7C= (n.*7C=) c.293C= (p.Ala98=) c.200C= (p.Ala67=) n.570C= n.478C= c.239C= (p.Ala80=) n.434C= n.508C= c.287C= (p.Ala96=) c.*210C= (n.*210C=) n.785C= n.783C= | |
1 | g.156134425C>G | CA342816765 | LMNA | c.-23C>G (n.-23C>G) c.536C>G (p.Ala179Gly) n.911C>G c.-129C>G (n.-129C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) n.229C>G c.*336C>G (n.*336C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) c.293C>G (p.Ala98Gly) c.200C>G (p.Ala67Gly) n.570C>G n.478C>G c.239C>G (p.Ala80Gly) n.434C>G n.508C>G c.287C>G (p.Ala96Gly) c.*210C>G (n.*210C>G) n.785C>G n.783C>G | |
1 | g.156134425C>T | CA342816766 | LMNA | c.-23C>T (n.-23C>T) c.536C>T (p.Ala179Val) n.911C>T c.-129C>T (n.-129C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) n.229C>T c.*336C>T (n.*336C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) c.293C>T (p.Ala98Val) c.200C>T (p.Ala67Val) n.570C>T n.478C>T c.239C>T (p.Ala80Val) n.434C>T n.508C>T c.287C>T (p.Ala96Val) c.*210C>T (n.*210C>T) n.785C>T n.783C>T | |
1 | g.156134426C>A | CA421257571 | LMNA | c.-22C>A (n.-22C>A) c.537C>A (p.Ala179=) n.912C>A c.-128C>A (n.-128C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) n.230C>A c.*337C>A (n.*337C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.294C>A (p.Ala98=) c.201C>A (p.Ala67=) n.571C>A n.479C>A c.240C>A (p.Ala80=) n.435C>A n.509C>A c.288C>A (p.Ala96=) c.*211C>A (n.*211C>A) n.786C>A n.784C>A | |
1 | g.156134426C= | CA1200471110 | LMNA | c.-22C= (n.-22C=) c.537C= (p.Ala179=) n.912C= c.-128C= (n.-128C=) c.*336C= (n.*336C=) n.230C= c.*337C= (n.*337C=) c.*8C= (n.*8C=) c.294C= (p.Ala98=) c.201C= (p.Ala67=) n.571C= n.479C= c.240C= (p.Ala80=) n.435C= n.509C= c.288C= (p.Ala96=) c.*211C= (n.*211C=) n.786C= n.784C= | |
1 | g.156134426C>G | CA421257572 | LMNA | c.-22C>G (n.-22C>G) c.537C>G (p.Ala179=) n.912C>G c.-128C>G (n.-128C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) n.230C>G c.*337C>G (n.*337C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) c.294C>G (p.Ala98=) c.201C>G (p.Ala67=) n.571C>G n.479C>G c.240C>G (p.Ala80=) n.435C>G n.509C>G c.288C>G (p.Ala96=) c.*211C>G (n.*211C>G) n.786C>G n.784C>G | |
1 | g.156134426C>T | CA421257573 | LMNA | c.-22C>T (n.-22C>T) c.537C>T (p.Ala179=) n.912C>T c.-128C>T (n.-128C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) n.230C>T c.*337C>T (n.*337C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.294C>T (p.Ala98=) c.201C>T (p.Ala67=) n.571C>T n.479C>T c.240C>T (p.Ala80=) n.435C>T n.509C>T c.288C>T (p.Ala96=) c.*211C>T (n.*211C>T) n.786C>T n.784C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134427A= | CA1200471118 | LMNA | c.-21A= (n.-21A=) c.538A= (p.Lys180=) n.913A= c.-127A= (n.-127A=) c.*337A= (n.*337A=) n.231A= c.*338A= (n.*338A=) c.*9A= (n.*9A=) c.295A= (p.Lys99=) c.202A= (p.Lys68=) n.572A= n.480A= c.241A= (p.Lys81=) n.436A= n.510A= c.289A= (p.Lys97=) c.*212A= (n.*212A=) n.787A= n.785A= | |
1 | g.156134427A>C | CA342816769 | LMNA | c.-21A>C (n.-21A>C) c.538A>C (p.Lys180Gln) n.913A>C c.-127A>C (n.-127A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) n.231A>C c.*338A>C (n.*338A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) c.295A>C (p.Lys99Gln) c.202A>C (p.Lys68Gln) n.572A>C n.480A>C c.241A>C (p.Lys81Gln) n.436A>C n.510A>C c.289A>C (p.Lys97Gln) c.*212A>C (n.*212A>C) n.787A>C n.785A>C | |
1 | g.156134427A>G | CA342816767 | LMNA | c.-21A>G (n.-21A>G) c.538A>G (p.Lys180Glu) n.913A>G c.-127A>G (n.-127A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) n.231A>G c.*338A>G (n.*338A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) c.295A>G (p.Lys99Glu) c.202A>G (p.Lys68Glu) n.572A>G n.480A>G c.241A>G (p.Lys81Glu) n.436A>G n.510A>G c.289A>G (p.Lys97Glu) c.*212A>G (n.*212A>G) n.787A>G n.785A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134427A>T | CA342816768 | LMNA | c.-21A>T (n.-21A>T) c.538A>T (p.Lys180Ter) n.913A>T c.-127A>T (n.-127A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) n.231A>T c.*338A>T (n.*338A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) c.295A>T (p.Lys99Ter) c.202A>T (p.Lys68Ter) n.572A>T n.480A>T c.241A>T (p.Lys81Ter) n.436A>T n.510A>T c.289A>T (p.Lys97Ter) c.*212A>T (n.*212A>T) n.787A>T n.785A>T | |
1 | g.156134428A>C | CA342816770 | LMNA | c.-20A>C (n.-20A>C) c.539A>C (p.Lys180Thr) n.914A>C c.-126A>C (n.-126A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) n.232A>C c.*339A>C (n.*339A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) c.296A>C (p.Lys99Thr) c.203A>C (p.Lys68Thr) n.573A>C n.481A>C c.242A>C (p.Lys81Thr) n.437A>C n.511A>C c.290A>C (p.Lys97Thr) c.*213A>C (n.*213A>C) n.788A>C n.786A>C | |
1 | g.156134428A>G | CA342816771 | LMNA | c.-20A>G (n.-20A>G) c.539A>G (p.Lys180Arg) n.914A>G c.-126A>G (n.-126A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) n.232A>G c.*339A>G (n.*339A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) c.296A>G (p.Lys99Arg) c.203A>G (p.Lys68Arg) n.573A>G n.481A>G c.242A>G (p.Lys81Arg) n.437A>G n.511A>G c.290A>G (p.Lys97Arg) c.*213A>G (n.*213A>G) n.788A>G n.786A>G | |
1 | g.156134428A>T | CA342816772 | LMNA | c.-20A>T (n.-20A>T) c.539A>T (p.Lys180Met) n.914A>T c.-126A>T (n.-126A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) n.232A>T c.*339A>T (n.*339A>T) c.*10A>T (n.*10A>T) c.296A>T (p.Lys99Met) c.203A>T (p.Lys68Met) n.573A>T n.481A>T c.242A>T (p.Lys81Met) n.437A>T n.511A>T c.290A>T (p.Lys97Met) c.*213A>T (n.*213A>T) n.788A>T n.786A>T | |
1 | g.156134429G>A | CA421257577 | LMNA | c.-19G>A (n.-19G>A) c.540G>A (p.Lys180=) n.915G>A c.-125G>A (n.-125G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) n.233G>A c.*340G>A (n.*340G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.297G>A (p.Lys99=) c.204G>A (p.Lys68=) n.574G>A n.482G>A c.243G>A (p.Lys81=) n.438G>A n.512G>A c.291G>A (p.Lys97=) c.*214G>A (n.*214G>A) n.789G>A n.787G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134429G>C | CA342816773 | LMNA | c.-19G>C (n.-19G>C) c.540G>C (p.Lys180Asn) n.915G>C c.-125G>C (n.-125G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) n.233G>C c.*340G>C (n.*340G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) c.297G>C (p.Lys99Asn) c.204G>C (p.Lys68Asn) n.574G>C n.482G>C c.243G>C (p.Lys81Asn) n.438G>C n.512G>C c.291G>C (p.Lys97Asn) c.*214G>C (n.*214G>C) n.789G>C n.787G>C | |
1 | g.156134429G= | CA1200471122 | LMNA | c.-19G= (n.-19G=) c.540G= (p.Lys180=) n.915G= c.-125G= (n.-125G=) c.*339G= (n.*339G=) n.233G= c.*340G= (n.*340G=) c.*11G= (n.*11G=) c.297G= (p.Lys99=) c.204G= (p.Lys68=) n.574G= n.482G= c.243G= (p.Lys81=) n.438G= n.512G= c.291G= (p.Lys97=) c.*214G= (n.*214G=) n.789G= n.787G= | |
1 | g.156134429G>T | CA342816774 | LMNA | c.-19G>T (n.-19G>T) c.540G>T (p.Lys180Asn) n.915G>T c.-125G>T (n.-125G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) n.233G>T c.*340G>T (n.*340G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) c.297G>T (p.Lys99Asn) c.204G>T (p.Lys68Asn) n.574G>T n.482G>T c.243G>T (p.Lys81Asn) n.438G>T n.512G>T c.291G>T (p.Lys97Asn) c.*214G>T (n.*214G>T) n.789G>T n.787G>T | |
1 | g.156134430A>C | CA342816775 | LMNA | c.-18A>C (n.-18A>C) c.541A>C (p.Lys181Gln) n.916A>C c.-124A>C (n.-124A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) n.234A>C c.*341A>C (n.*341A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) c.298A>C (p.Lys100Gln) c.205A>C (p.Lys69Gln) n.575A>C n.483A>C c.244A>C (p.Lys82Gln) n.439A>C n.513A>C c.292A>C (p.Lys98Gln) c.*215A>C (n.*215A>C) n.790A>C n.788A>C | |
1 | g.156134430A>G | CA342816777 | LMNA | c.-18A>G (n.-18A>G) c.541A>G (p.Lys181Glu) n.916A>G c.-124A>G (n.-124A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) n.234A>G c.*341A>G (n.*341A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.298A>G (p.Lys100Glu) c.205A>G (p.Lys69Glu) n.575A>G n.483A>G c.244A>G (p.Lys82Glu) n.439A>G n.513A>G c.292A>G (p.Lys98Glu) c.*215A>G (n.*215A>G) n.790A>G n.788A>G | |
1 | g.156134430A>T | CA342816776 | LMNA | c.-18A>T (n.-18A>T) c.541A>T (p.Lys181Ter) n.916A>T c.-124A>T (n.-124A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) n.234A>T c.*341A>T (n.*341A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) c.298A>T (p.Lys100Ter) c.205A>T (p.Lys69Ter) n.575A>T n.483A>T c.244A>T (p.Lys82Ter) n.439A>T n.513A>T c.292A>T (p.Lys98Ter) c.*215A>T (n.*215A>T) n.790A>T n.788A>T | |
1 | g.156134431A>C | CA342816778 | LMNA | c.-17A>C (n.-17A>C) c.542A>C (p.Lys181Thr) n.917A>C c.-123A>C (n.-123A>C) c.*341A>C (n.*341A>C) n.235A>C c.*342A>C (n.*342A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) c.299A>C (p.Lys100Thr) c.206A>C (p.Lys69Thr) n.576A>C n.484A>C c.245A>C (p.Lys82Thr) n.440A>C n.514A>C c.293A>C (p.Lys98Thr) c.*216A>C (n.*216A>C) n.791A>C n.789A>C | |
1 | g.156134431A>G | CA342816779 | LMNA | c.-17A>G (n.-17A>G) c.542A>G (p.Lys181Arg) n.917A>G c.-123A>G (n.-123A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) n.235A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.299A>G (p.Lys100Arg) c.206A>G (p.Lys69Arg) n.576A>G n.484A>G c.245A>G (p.Lys82Arg) n.440A>G n.514A>G c.293A>G (p.Lys98Arg) c.*216A>G (n.*216A>G) n.791A>G n.789A>G | |
1 | g.156134431A>T | CA342816780 | LMNA | c.-17A>T (n.-17A>T) c.542A>T (p.Lys181Met) n.917A>T c.-123A>T (n.-123A>T) c.*341A>T (n.*341A>T) n.235A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) c.299A>T (p.Lys100Met) c.206A>T (p.Lys69Met) n.576A>T n.484A>T c.245A>T (p.Lys82Met) n.440A>T n.514A>T c.293A>T (p.Lys98Met) c.*216A>T (n.*216A>T) n.791A>T n.789A>T | |
1 | g.156134432G>A | CA421257582 | LMNA | c.-16G>A (n.-16G>A) c.543G>A (p.Lys181=) n.918G>A c.-122G>A (n.-122G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) n.236G>A c.*343G>A (n.*343G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.300G>A (p.Lys100=) c.207G>A (p.Lys69=) n.577G>A n.485G>A c.246G>A (p.Lys82=) n.441G>A n.515G>A c.294G>A (p.Lys98=) c.*217G>A (n.*217G>A) n.792G>A n.790G>A | |
1 | g.156134432G>C | CA342816781 | LMNA | c.-16G>C (n.-16G>C) c.543G>C (p.Lys181Asn) n.918G>C c.-122G>C (n.-122G>C) c.*342G>C (n.*342G>C) n.236G>C c.*343G>C (n.*343G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) c.300G>C (p.Lys100Asn) c.207G>C (p.Lys69Asn) n.577G>C n.485G>C c.246G>C (p.Lys82Asn) n.441G>C n.515G>C c.294G>C (p.Lys98Asn) c.*217G>C (n.*217G>C) n.792G>C n.790G>C | |
1 | g.156134432G>T | CA342816782 | LMNA | c.-16G>T (n.-16G>T) c.543G>T (p.Lys181Asn) n.918G>T c.-122G>T (n.-122G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) n.236G>T c.*343G>T (n.*343G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.300G>T (p.Lys100Asn) c.207G>T (p.Lys69Asn) n.577G>T n.485G>T c.246G>T (p.Lys82Asn) n.441G>T n.515G>T c.294G>T (p.Lys98Asn) c.*217G>T (n.*217G>T) n.792G>T n.790G>T | |
1 | g.156134433C>A | CA342816783 | LMNA | c.-15C>A (n.-15C>A) c.544C>A (p.Gln182Lys) n.919C>A c.-121C>A (n.-121C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) n.237C>A c.*344C>A (n.*344C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) c.301C>A (p.Gln101Lys) c.208C>A (p.Gln70Lys) n.578C>A n.486C>A c.247C>A (p.Gln83Lys) n.442C>A n.516C>A c.295C>A (p.Gln99Lys) c.*218C>A (n.*218C>A) n.793C>A n.791C>A | |
1 | g.156134433C>G | CA342816784 | LMNA | c.-15C>G (n.-15C>G) c.544C>G (p.Gln182Glu) n.919C>G c.-121C>G (n.-121C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) n.237C>G c.*344C>G (n.*344C>G) c.*15C>G (n.*15C>G) c.301C>G (p.Gln101Glu) c.208C>G (p.Gln70Glu) n.578C>G n.486C>G c.247C>G (p.Gln83Glu) n.442C>G n.516C>G c.295C>G (p.Gln99Glu) c.*218C>G (n.*218C>G) n.793C>G n.791C>G | |
1 | g.156134433C>T | CA342816785 | LMNA | c.-15C>T (n.-15C>T) c.544C>T (p.Gln182Ter) n.919C>T c.-121C>T (n.-121C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) n.237C>T c.*344C>T (n.*344C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) c.301C>T (p.Gln101Ter) c.208C>T (p.Gln70Ter) n.578C>T n.486C>T c.247C>T (p.Gln83Ter) n.442C>T n.516C>T c.295C>T (p.Gln99Ter) c.*218C>T (n.*218C>T) n.793C>T n.791C>T | |
1 | g.156134434A>C | CA342816786 | LMNA | c.-14A>C (n.-14A>C) c.545A>C (p.Gln182Pro) n.920A>C c.-120A>C (n.-120A>C) c.*344A>C (n.*344A>C) n.238A>C c.*345A>C (n.*345A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) c.302A>C (p.Gln101Pro) c.209A>C (p.Gln70Pro) n.579A>C n.487A>C c.248A>C (p.Gln83Pro) n.443A>C n.517A>C c.296A>C (p.Gln99Pro) c.*219A>C (n.*219A>C) n.794A>C n.792A>C | |
1 | g.156134434A>G | CA342816787 | LMNA | c.-14A>G (n.-14A>G) c.545A>G (p.Gln182Arg) n.920A>G c.-120A>G (n.-120A>G) c.*344A>G (n.*344A>G) n.238A>G c.*345A>G (n.*345A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) c.302A>G (p.Gln101Arg) c.209A>G (p.Gln70Arg) n.579A>G n.487A>G c.248A>G (p.Gln83Arg) n.443A>G n.517A>G c.296A>G (p.Gln99Arg) c.*219A>G (n.*219A>G) n.794A>G n.792A>G | |
1 | g.156134434A>T | CA342816788 | LMNA | c.-14A>T (n.-14A>T) c.545A>T (p.Gln182Leu) n.920A>T c.-120A>T (n.-120A>T) c.*344A>T (n.*344A>T) n.238A>T c.*345A>T (n.*345A>T) c.*16A>T (n.*16A>T) c.302A>T (p.Gln101Leu) c.209A>T (p.Gln70Leu) n.579A>T n.487A>T c.248A>T (p.Gln83Leu) n.443A>T n.517A>T c.296A>T (p.Gln99Leu) c.*219A>T (n.*219A>T) n.794A>T n.792A>T | |
1 | g.156134435A>C | CA342816789 | LMNA | c.-13A>C (n.-13A>C) c.546A>C (p.Gln182His) n.921A>C c.-119A>C (n.-119A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) n.239A>C c.*346A>C (n.*346A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) c.303A>C (p.Gln101His) c.210A>C (p.Gln70His) n.580A>C n.488A>C c.249A>C (p.Gln83His) n.444A>C n.518A>C c.297A>C (p.Gln99His) c.*220A>C (n.*220A>C) n.795A>C n.793A>C | |
1 | g.156134435A>G | CA421257585 | LMNA | c.-13A>G (n.-13A>G) c.546A>G (p.Gln182=) n.921A>G c.-119A>G (n.-119A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) n.239A>G c.*346A>G (n.*346A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) c.303A>G (p.Gln101=) c.210A>G (p.Gln70=) n.580A>G n.488A>G c.249A>G (p.Gln83=) n.444A>G n.518A>G c.297A>G (p.Gln99=) c.*220A>G (n.*220A>G) n.795A>G n.793A>G | |
1 | g.156134435A>T | CA342816790 | LMNA | c.-13A>T (n.-13A>T) c.546A>T (p.Gln182His) n.921A>T c.-119A>T (n.-119A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) n.239A>T c.*346A>T (n.*346A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) c.303A>T (p.Gln101His) c.210A>T (p.Gln70His) n.580A>T n.488A>T c.249A>T (p.Gln83His) n.444A>T n.518A>T c.297A>T (p.Gln99His) c.*220A>T (n.*220A>T) n.795A>T n.793A>T | |
1 | g.156134436C>A | CA342816792 | LMNA | c.-12C>A (n.-12C>A) c.547C>A (p.Leu183Ile) n.922C>A c.-118C>A (n.-118C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) n.240C>A c.*347C>A (n.*347C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) c.304C>A (p.Leu102Ile) c.211C>A (p.Leu71Ile) n.581C>A n.489C>A c.250C>A (p.Leu84Ile) n.445C>A n.519C>A c.298C>A (p.Leu100Ile) c.*221C>A (n.*221C>A) n.796C>A n.794C>A | |
1 | g.156134436C= | CA1147853741 | LMNA | c.-12C= (n.-12C=) c.547C= (p.Leu183=) n.922C= c.-118C= (n.-118C=) c.*346C= (n.*346C=) n.240C= c.*347C= (n.*347C=) c.*18C= (n.*18C=) c.304C= (p.Leu102=) c.211C= (p.Leu71=) n.581C= n.489C= c.250C= (p.Leu84=) n.445C= n.519C= c.298C= (p.Leu100=) c.*221C= (n.*221C=) n.796C= n.794C= | |
1 | g.156134436C>G | CA342816791 | LMNA | c.-12C>G (n.-12C>G) c.547C>G (p.Leu183Val) n.922C>G c.-118C>G (n.-118C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) n.240C>G c.*347C>G (n.*347C>G) c.*18C>G (n.*18C>G) c.304C>G (p.Leu102Val) c.211C>G (p.Leu71Val) n.581C>G n.489C>G c.250C>G (p.Leu84Val) n.445C>G n.519C>G c.298C>G (p.Leu100Val) c.*221C>G (n.*221C>G) n.796C>G n.794C>G | |
1 | g.156134436C>T | CA053711 | LMNA | c.-12C>T (n.-12C>T) c.547C>T (p.Leu183Phe) n.922C>T c.-118C>T (n.-118C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) n.240C>T c.*347C>T (n.*347C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) c.304C>T (p.Leu102Phe) c.211C>T (p.Leu71Phe) n.581C>T n.489C>T c.250C>T (p.Leu84Phe) n.445C>T n.519C>T c.298C>T (p.Leu100Phe) c.*221C>T (n.*221C>T) n.796C>T n.794C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134437T>A | CA342816793 | LMNA | c.-11T>A (n.-11T>A) c.548T>A (p.Leu183His) n.923T>A c.-117T>A (n.-117T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) n.241T>A c.*348T>A (n.*348T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) c.305T>A (p.Leu102His) c.212T>A (p.Leu71His) n.582T>A n.490T>A c.251T>A (p.Leu84His) n.446T>A n.520T>A c.299T>A (p.Leu100His) c.*222T>A (n.*222T>A) n.797T>A n.795T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156134437T>C | CA018215 | LMNA | c.-11T>C (n.-11T>C) c.548T>C (p.Leu183Pro) n.923T>C c.-117T>C (n.-117T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) n.241T>C c.*348T>C (n.*348T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) c.305T>C (p.Leu102Pro) c.212T>C (p.Leu71Pro) n.582T>C n.490T>C c.251T>C (p.Leu84Pro) n.446T>C n.520T>C c.299T>C (p.Leu100Pro) c.*222T>C (n.*222T>C) n.797T>C n.795T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134437T>G | CA342816794 | LMNA | c.-11T>G (n.-11T>G) c.548T>G (p.Leu183Arg) n.923T>G c.-117T>G (n.-117T>G) c.*347T>G (n.*347T>G) n.241T>G c.*348T>G (n.*348T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) c.305T>G (p.Leu102Arg) c.212T>G (p.Leu71Arg) n.582T>G n.490T>G c.251T>G (p.Leu84Arg) n.446T>G n.520T>G c.299T>G (p.Leu100Arg) c.*222T>G (n.*222T>G) n.797T>G n.795T>G | |
1 | g.156134437T= | CA1143538316 | LMNA | c.-11T= (n.-11T=) c.548T= (p.Leu183=) n.923T= c.-117T= (n.-117T=) c.*347T= (n.*347T=) n.241T= c.*348T= (n.*348T=) c.*19T= (n.*19T=) c.305T= (p.Leu102=) c.212T= (p.Leu71=) n.582T= n.490T= c.251T= (p.Leu84=) n.446T= n.520T= c.299T= (p.Leu100=) c.*222T= (n.*222T=) n.797T= n.795T= | |
1 | g.156134438T>A | CA421257590 | LMNA | c.-10T>A (n.-10T>A) c.549T>A (p.Leu183=) n.924T>A c.-116T>A (n.-116T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) n.242T>A c.*349T>A (n.*349T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) c.306T>A (p.Leu102=) c.213T>A (p.Leu71=) n.583T>A n.491T>A c.252T>A (p.Leu84=) n.447T>A n.521T>A c.300T>A (p.Leu100=) c.*223T>A (n.*223T>A) n.798T>A n.796T>A | |
1 | g.156134438T>C | CA421257592 | LMNA | c.-10T>C (n.-10T>C) c.549T>C (p.Leu183=) n.924T>C c.-116T>C (n.-116T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) n.242T>C c.*349T>C (n.*349T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) c.306T>C (p.Leu102=) c.213T>C (p.Leu71=) n.583T>C n.491T>C c.252T>C (p.Leu84=) n.447T>C n.521T>C c.300T>C (p.Leu100=) c.*223T>C (n.*223T>C) n.798T>C n.796T>C | |
1 | g.156134438T>G | CA421257595 | LMNA | c.-10T>G (n.-10T>G) c.549T>G (p.Leu183=) n.924T>G c.-116T>G (n.-116T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) n.242T>G c.*349T>G (n.*349T>G) c.*20T>G (n.*20T>G) c.306T>G (p.Leu102=) c.213T>G (p.Leu71=) n.583T>G n.491T>G c.252T>G (p.Leu84=) n.447T>G n.521T>G c.300T>G (p.Leu100=) c.*223T>G (n.*223T>G) n.798T>G n.796T>G | |
1 | g.156134439C>A | CA342816795 | LMNA | c.-9C>A (n.-9C>A) c.550C>A (p.Gln184Lys) n.925C>A c.-115C>A (n.-115C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) n.243C>A c.*350C>A (n.*350C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) c.307C>A (p.Gln103Lys) c.214C>A (p.Gln72Lys) n.584C>A n.492C>A c.253C>A (p.Gln85Lys) n.448C>A n.522C>A c.301C>A (p.Gln101Lys) c.*224C>A (n.*224C>A) n.799C>A n.797C>A | |
1 | g.156134439C= | CA1200471141 | LMNA | c.-9C= (n.-9C=) c.550C= (p.Gln184=) n.925C= c.-115C= (n.-115C=) c.*349C= (n.*349C=) n.243C= c.*350C= (n.*350C=) c.*21C= (n.*21C=) c.307C= (p.Gln103=) c.214C= (p.Gln72=) n.584C= n.492C= c.253C= (p.Gln85=) n.448C= n.522C= c.301C= (p.Gln101=) c.*224C= (n.*224C=) n.799C= n.797C= | |
1 | g.156134439C>G | CA342816796 | LMNA | c.-9C>G (n.-9C>G) c.550C>G (p.Gln184Glu) n.925C>G c.-115C>G (n.-115C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) n.243C>G c.*350C>G (n.*350C>G) c.*21C>G (n.*21C>G) c.307C>G (p.Gln103Glu) c.214C>G (p.Gln72Glu) n.584C>G n.492C>G c.253C>G (p.Gln85Glu) n.448C>G n.522C>G c.301C>G (p.Gln101Glu) c.*224C>G (n.*224C>G) n.799C>G n.797C>G | |
1 | g.156134439C>T | CA342816797 | LMNA | c.-9C>T (n.-9C>T) c.550C>T (p.Gln184Ter) n.925C>T c.-115C>T (n.-115C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) n.243C>T c.*350C>T (n.*350C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) c.307C>T (p.Gln103Ter) c.214C>T (p.Gln72Ter) n.584C>T n.492C>T c.253C>T (p.Gln85Ter) n.448C>T n.522C>T c.301C>T (p.Gln101Ter) c.*224C>T (n.*224C>T) n.799C>T n.797C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134440A>C | CA342816798 | LMNA | c.-8A>C (n.-8A>C) c.551A>C (p.Gln184Pro) n.926A>C c.-114A>C (n.-114A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) n.244A>C c.*351A>C (n.*351A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) c.308A>C (p.Gln103Pro) c.215A>C (p.Gln72Pro) n.585A>C n.493A>C c.254A>C (p.Gln85Pro) n.449A>C n.523A>C c.302A>C (p.Gln101Pro) c.*225A>C (n.*225A>C) n.800A>C n.798A>C | |
1 | g.156134440A>G | CA342816799 | LMNA | c.-8A>G (n.-8A>G) c.551A>G (p.Gln184Arg) n.926A>G c.-114A>G (n.-114A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) n.244A>G c.*351A>G (n.*351A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.308A>G (p.Gln103Arg) c.215A>G (p.Gln72Arg) n.585A>G n.493A>G c.254A>G (p.Gln85Arg) n.449A>G n.523A>G c.302A>G (p.Gln101Arg) c.*225A>G (n.*225A>G) n.800A>G n.798A>G | |
1 | g.156134440A>T | CA342816800 | LMNA | c.-8A>T (n.-8A>T) c.551A>T (p.Gln184Leu) n.926A>T c.-114A>T (n.-114A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) n.244A>T c.*351A>T (n.*351A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) c.308A>T (p.Gln103Leu) c.215A>T (p.Gln72Leu) n.585A>T n.493A>T c.254A>T (p.Gln85Leu) n.449A>T n.523A>T c.302A>T (p.Gln101Leu) c.*225A>T (n.*225A>T) n.800A>T n.798A>T | |
1 | g.156134440dup | CA2648348674 | LMNA | c.-8dup (n.-8dup) c.551dup (p.Asp185GlyfsTer2) n.926dup c.-114dup (n.-114dup) c.*350dup (n.*350dup) n.244dup c.*351dup (n.*351dup) c.*22dup (n.*22dup) c.308dup (p.Asp104GlyfsTer2) c.215dup (p.Asp73GlyfsTer2) n.585dup n.493dup c.254dup (p.Asp86GlyfsTer2) n.449dup n.523dup c.302dup (p.Asp102GlyfsTer2) c.*225dup (n.*225dup) n.800dup n.798dup | gnomAD v4 |
1 | g.156134441G>A | CA421257599 | LMNA | c.-7G>A (n.-7G>A) c.552G>A (p.Gln184=) n.927G>A c.-113G>A (n.-113G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) n.245G>A c.*352G>A (n.*352G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) c.309G>A (p.Gln103=) c.216G>A (p.Gln72=) n.586G>A n.494G>A c.255G>A (p.Gln85=) n.450G>A n.524G>A c.303G>A (p.Gln101=) c.*226G>A (n.*226G>A) n.801G>A n.799G>A | |
1 | g.156134441G>C | CA342816802 | LMNA | c.-7G>C (n.-7G>C) c.552G>C (p.Gln184His) n.927G>C c.-113G>C (n.-113G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) n.245G>C c.*352G>C (n.*352G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) c.309G>C (p.Gln103His) c.216G>C (p.Gln72His) n.586G>C n.494G>C c.255G>C (p.Gln85His) n.450G>C n.524G>C c.303G>C (p.Gln101His) c.*226G>C (n.*226G>C) n.801G>C n.799G>C | |
1 | g.156134441G>T | CA342816804 | LMNA | c.-7G>T (n.-7G>T) c.552G>T (p.Gln184His) n.927G>T c.-113G>T (n.-113G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) n.245G>T c.*352G>T (n.*352G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) c.309G>T (p.Gln103His) c.216G>T (p.Gln72His) n.586G>T n.494G>T c.255G>T (p.Gln85His) n.450G>T n.524G>T c.303G>T (p.Gln101His) c.*226G>T (n.*226G>T) n.801G>T n.799G>T | |
1 | g.156134442G>A | CA342816806 | LMNA | c.-6G>A (n.-6G>A) c.553G>A (p.Asp185Asn) n.928G>A c.-112G>A (n.-112G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) n.246G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) c.310G>A (p.Asp104Asn) c.217G>A (p.Asp73Asn) n.587G>A n.495G>A c.256G>A (p.Asp86Asn) n.451G>A n.525G>A c.304G>A (p.Asp102Asn) c.*227G>A (n.*227G>A) n.802G>A n.800G>A | |
1 | g.156134442G>C | CA342816810 | LMNA | c.-6G>C (n.-6G>C) c.553G>C (p.Asp185His) n.928G>C c.-112G>C (n.-112G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) n.246G>C c.*353G>C (n.*353G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) c.310G>C (p.Asp104His) c.217G>C (p.Asp73His) n.587G>C n.495G>C c.256G>C (p.Asp86His) n.451G>C n.525G>C c.304G>C (p.Asp102His) c.*227G>C (n.*227G>C) n.802G>C n.800G>C | |
1 | g.156134442G>T | CA342816809 | LMNA | c.-6G>T (n.-6G>T) c.553G>T (p.Asp185Tyr) n.928G>T c.-112G>T (n.-112G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) n.246G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) c.310G>T (p.Asp104Tyr) c.217G>T (p.Asp73Tyr) n.587G>T n.495G>T c.256G>T (p.Asp86Tyr) n.451G>T n.525G>T c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.*227G>T (n.*227G>T) n.802G>T n.800G>T | ClinVar |
1 | g.156134443A= | CA1200471148 | LMNA | c.-5A= (n.-5A=) c.554A= (p.Asp185=) n.929A= c.-111A= (n.-111A=) c.*353A= (n.*353A=) n.247A= c.*354A= (n.*354A=) c.*25A= (n.*25A=) c.311A= (p.Asp104=) c.218A= (p.Asp73=) n.588A= n.496A= c.257A= (p.Asp86=) n.452A= n.526A= c.305A= (p.Asp102=) c.*228A= (n.*228A=) n.803A= n.801A= | |
1 | g.156134443A>C | CA342816813 | LMNA | c.-5A>C (n.-5A>C) c.554A>C (p.Asp185Ala) n.929A>C c.-111A>C (n.-111A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) n.247A>C c.*354A>C (n.*354A>C) c.*25A>C (n.*25A>C) c.311A>C (p.Asp104Ala) c.218A>C (p.Asp73Ala) n.588A>C n.496A>C c.257A>C (p.Asp86Ala) n.452A>C n.526A>C c.305A>C (p.Asp102Ala) c.*228A>C (n.*228A>C) n.803A>C n.801A>C | |
1 | g.156134443A>G | CA342816817 | LMNA | c.-5A>G (n.-5A>G) c.554A>G (p.Asp185Gly) n.929A>G c.-111A>G (n.-111A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) n.247A>G c.*354A>G (n.*354A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) c.311A>G (p.Asp104Gly) c.218A>G (p.Asp73Gly) n.588A>G n.496A>G c.257A>G (p.Asp86Gly) n.452A>G n.526A>G c.305A>G (p.Asp102Gly) c.*228A>G (n.*228A>G) n.803A>G n.801A>G | |
1 | g.156134443A>T | CA342816815 | LMNA | c.-5A>T (n.-5A>T) c.554A>T (p.Asp185Val) n.929A>T c.-111A>T (n.-111A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) n.247A>T c.*354A>T (n.*354A>T) c.*25A>T (n.*25A>T) c.311A>T (p.Asp104Val) c.218A>T (p.Asp73Val) n.588A>T n.496A>T c.257A>T (p.Asp86Val) n.452A>T n.526A>T c.305A>T (p.Asp102Val) c.*228A>T (n.*228A>T) n.803A>T n.801A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134443_156134445delinsATG | CA1200471147 | LMNA | c.-5_-3delinsATG (n.-5_-3delinsATG) c.554_556delinsATG (p.Asp185=) n.929_931delinsATG c.-111_-109delinsATG (n.-111_-109delinsATG) c.*353_*355delinsATG (n.*353_*355delinsATG) n.247_249delinsATG c.*354_*356delinsATG (n.*354_*356delinsATG) c.*25_*27delinsATG (n.*25_*27delinsATG) c.311_313delinsATG (p.Asp104=) c.218_220delinsATG (p.Asp73=) n.588_590delinsATG n.496_498delinsATG c.257_259delinsATG (p.Asp86=) n.452_454delinsATG n.526_528delinsATG c.305_307delinsATG (p.Asp102=) c.*228_*230delinsATG (n.*228_*230delinsATG) n.803_805delinsATG n.801_803delinsATG | |
1 | g.156134444T>A | CA342816820 | LMNA | c.-4T>A (n.-4T>A) c.555T>A (p.Asp185Glu) n.930T>A c.-110T>A (n.-110T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) n.248T>A c.*355T>A (n.*355T>A) c.*26T>A (n.*26T>A) c.312T>A (p.Asp104Glu) c.219T>A (p.Asp73Glu) n.589T>A n.497T>A c.258T>A (p.Asp86Glu) n.453T>A n.527T>A c.306T>A (p.Asp102Glu) c.*229T>A (n.*229T>A) n.804T>A n.802T>A | |
1 | g.156134444T>C | CA421257603 | LMNA | c.-4T>C (n.-4T>C) c.555T>C (p.Asp185=) n.930T>C c.-110T>C (n.-110T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) n.248T>C c.*355T>C (n.*355T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) c.312T>C (p.Asp104=) c.219T>C (p.Asp73=) n.589T>C n.497T>C c.258T>C (p.Asp86=) n.453T>C n.527T>C c.306T>C (p.Asp102=) c.*229T>C (n.*229T>C) n.804T>C n.802T>C | |
1 | g.156134444T>G | CA342816822 | LMNA | c.-4T>G (n.-4T>G) c.555T>G (p.Asp185Glu) n.930T>G c.-110T>G (n.-110T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) n.248T>G c.*355T>G (n.*355T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) c.312T>G (p.Asp104Glu) c.219T>G (p.Asp73Glu) n.589T>G n.497T>G c.258T>G (p.Asp86Glu) n.453T>G n.527T>G c.306T>G (p.Asp102Glu) c.*229T>G (n.*229T>G) n.804T>G n.802T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134444_156134445del | CA915941456 | LMNA | c.-4_-3del (n.-4_-3del) c.555_556del (p.Asp185GlufsTer9) n.930_931del c.-110_-109del (n.-110_-109del) c.*354_*355del (n.*354_*355del) n.248_249del c.*355_*356del (n.*355_*356del) c.*26_*27del (n.*26_*27del) c.312_313del (p.Asp104GlufsTer9) c.219_220del (p.Asp73GlufsTer9) n.589_590del n.497_498del c.258_259del (p.Asp86GlufsTer9) n.453_454del n.527_528del c.306_307del (p.Asp102GlufsTer9) c.*229_*230del (n.*229_*230del) n.804_805del n.802_803del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134445G>A | CA018221 | LMNA | c.-3G>A (n.-3G>A) c.556G>A (p.Glu186Lys) n.931G>A c.-109G>A (n.-109G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) n.249G>A c.*356G>A (n.*356G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) c.313G>A (p.Glu105Lys) c.220G>A (p.Glu74Lys) n.590G>A n.498G>A c.259G>A (p.Glu87Lys) n.454G>A n.528G>A c.307G>A (p.Glu103Lys) c.*230G>A (n.*230G>A) n.805G>A n.803G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134445G>C | CA342816825 | LMNA | c.-3G>C (n.-3G>C) c.556G>C (p.Glu186Gln) n.931G>C c.-109G>C (n.-109G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) n.249G>C c.*356G>C (n.*356G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) c.313G>C (p.Glu105Gln) c.220G>C (p.Glu74Gln) n.590G>C n.498G>C c.259G>C (p.Glu87Gln) n.454G>C n.528G>C c.307G>C (p.Glu103Gln) c.*230G>C (n.*230G>C) n.805G>C n.803G>C | |
1 | g.156134445G= | CA1140724177 | LMNA | c.-3G= (n.-3G=) c.556G= (p.Glu186=) n.931G= c.-109G= (n.-109G=) c.*355G= (n.*355G=) n.249G= c.*356G= (n.*356G=) c.*27G= (n.*27G=) c.313G= (p.Glu105=) c.220G= (p.Glu74=) n.590G= n.498G= c.259G= (p.Glu87=) n.454G= n.528G= c.307G= (p.Glu103=) c.*230G= (n.*230G=) n.805G= n.803G= | |
1 | g.156134445G>T | CA342816828 | LMNA | c.-3G>T (n.-3G>T) c.556G>T (p.Glu186Ter) n.931G>T c.-109G>T (n.-109G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) n.249G>T c.*356G>T (n.*356G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) c.313G>T (p.Glu105Ter) c.220G>T (p.Glu74Ter) n.590G>T n.498G>T c.259G>T (p.Glu87Ter) n.454G>T n.528G>T c.307G>T (p.Glu103Ter) c.*230G>T (n.*230G>T) n.805G>T n.803G>T | |
1 | g.156134446A>C | CA342816830 | LMNA | c.-2A>C (n.-2A>C) c.557A>C (p.Glu186Ala) n.932A>C c.-108A>C (n.-108A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) n.250A>C c.*357A>C (n.*357A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) c.314A>C (p.Glu105Ala) c.221A>C (p.Glu74Ala) n.591A>C n.499A>C c.260A>C (p.Glu87Ala) n.455A>C n.529A>C c.308A>C (p.Glu103Ala) c.*231A>C (n.*231A>C) n.806A>C n.804A>C | |
1 | g.156134446A>G | CA342816833 | LMNA | c.-2A>G (n.-2A>G) c.557A>G (p.Glu186Gly) n.932A>G c.-108A>G (n.-108A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) n.250A>G c.*357A>G (n.*357A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) c.314A>G (p.Glu105Gly) c.221A>G (p.Glu74Gly) n.591A>G n.499A>G c.260A>G (p.Glu87Gly) n.455A>G n.529A>G c.308A>G (p.Glu103Gly) c.*231A>G (n.*231A>G) n.806A>G n.804A>G | |
1 | g.156134446A>T | CA342816835 | LMNA | c.-2A>T (n.-2A>T) c.557A>T (p.Glu186Val) n.932A>T c.-108A>T (n.-108A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) n.250A>T c.*357A>T (n.*357A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) c.314A>T (p.Glu105Val) c.221A>T (p.Glu74Val) n.591A>T n.499A>T c.260A>T (p.Glu87Val) n.455A>T n.529A>T c.308A>T (p.Glu103Val) c.*231A>T (n.*231A>T) n.806A>T n.804A>T | |
1 | g.156134447G>A | CA421257606 | LMNA | c.-1G>A (n.-1G>A) c.558G>A (p.Glu186=) n.933G>A c.-107G>A (n.-107G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) n.251G>A c.*358G>A (n.*358G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.315G>A (p.Glu105=) c.222G>A (p.Glu74=) n.500G>A c.261G>A (p.Glu87=) n.456G>A n.530G>A c.309G>A (p.Glu103=) c.*232G>A (n.*232G>A) n.807G>A n.805G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156134447G>C | CA342816837 | LMNA | c.-1G>C (n.-1G>C) c.558G>C (p.Glu186Asp) n.933G>C c.-107G>C (n.-107G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) n.251G>C c.*358G>C (n.*358G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) c.315G>C (p.Glu105Asp) c.222G>C (p.Glu74Asp) n.500G>C c.261G>C (p.Glu87Asp) n.456G>C n.530G>C c.309G>C (p.Glu103Asp) c.*232G>C (n.*232G>C) n.807G>C n.805G>C | |
1 | g.156134447G>T | CA342816839 | LMNA | c.-1G>T (n.-1G>T) c.558G>T (p.Glu186Asp) n.933G>T c.-107G>T (n.-107G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) n.251G>T c.*358G>T (n.*358G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) c.315G>T (p.Glu105Asp) c.222G>T (p.Glu74Asp) n.500G>T c.261G>T (p.Glu87Asp) n.456G>T n.530G>T c.309G>T (p.Glu103Asp) c.*232G>T (n.*232G>T) n.807G>T n.805G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134448A= | CA1200471173 | LMNA | c.1A= (p.Met1=) c.559A= (p.Met187=) n.934A= c.-106A= (n.-106A=) c.*358A= (n.*358A=) n.252A= c.*359A= (n.*359A=) c.*30A= (n.*30A=) c.316A= (p.Met106=) c.223A= (p.Met75=) n.501A= c.262A= (p.Met88=) n.457A= n.531A= c.310A= (p.Met104=) c.*233A= (n.*233A=) n.808A= n.806A= | |
1 | g.156134448A>C | CA342816842 | LMNA | c.1A>C (p.Met1Leu) c.559A>C (p.Met187Leu) n.934A>C c.-106A>C (n.-106A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) n.252A>C c.*359A>C (n.*359A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) c.316A>C (p.Met106Leu) c.223A>C (p.Met75Leu) n.501A>C c.262A>C (p.Met88Leu) n.457A>C n.531A>C c.310A>C (p.Met104Leu) c.*233A>C (n.*233A>C) n.808A>C n.806A>C | |
1 | g.156134448A>G | CA342816844 | LMNA | c.1A>G (p.Met1Val) c.559A>G (p.Met187Val) n.934A>G c.-106A>G (n.-106A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) n.252A>G c.*359A>G (n.*359A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) c.316A>G (p.Met106Val) c.223A>G (p.Met75Val) n.501A>G c.262A>G (p.Met88Val) n.457A>G n.531A>G c.310A>G (p.Met104Val) c.*233A>G (n.*233A>G) n.808A>G n.806A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156134448A>T | CA018228 | LMNA | c.1A>T (p.Met1Leu) c.559A>T (p.Met187Leu) n.934A>T c.-106A>T (n.-106A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) n.252A>T c.*359A>T (n.*359A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) c.316A>T (p.Met106Leu) c.223A>T (p.Met75Leu) n.501A>T c.262A>T (p.Met88Leu) n.457A>T n.531A>T c.310A>T (p.Met104Leu) c.*233A>T (n.*233A>T) n.808A>T n.806A>T | dbSNP |
1 | g.156134449T>A | CA342816849 | LMNA | c.2T>A (p.Met1Lys) c.560T>A (p.Met187Lys) n.935T>A c.-105T>A (n.-105T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) n.253T>A c.*360T>A (n.*360T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) c.317T>A (p.Met106Lys) c.224T>A (p.Met75Lys) n.502T>A c.263T>A (p.Met88Lys) n.458T>A n.532T>A c.311T>A (p.Met104Lys) c.*234T>A (n.*234T>A) n.809T>A n.807T>A | |
1 | g.156134449T>C | CA342816853 | LMNA | c.2T>C (p.Met1Thr) c.560T>C (p.Met187Thr) n.935T>C c.-105T>C (n.-105T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) n.253T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) c.317T>C (p.Met106Thr) c.224T>C (p.Met75Thr) n.502T>C c.263T>C (p.Met88Thr) n.458T>C n.532T>C c.311T>C (p.Met104Thr) c.*234T>C (n.*234T>C) n.809T>C n.807T>C | |
1 | g.156134449T>G | CA342816851 | LMNA | c.2T>G (p.Met1Arg) c.560T>G (p.Met187Arg) n.935T>G c.-105T>G (n.-105T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) n.253T>G c.*360T>G (n.*360T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) c.317T>G (p.Met106Arg) c.224T>G (p.Met75Arg) n.502T>G c.263T>G (p.Met88Arg) n.458T>G n.532T>G c.311T>G (p.Met104Arg) c.*234T>G (n.*234T>G) n.809T>G n.807T>G | |
1 | g.156134450G>A | CA342816857 | LMNA | c.3G>A (p.Met1Ile) c.561G>A (p.Met187Ile) n.936G>A c.-104G>A (n.-104G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) n.254G>A c.*361G>A (n.*361G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) c.318G>A (p.Met106Ile) c.225G>A (p.Met75Ile) n.503G>A c.264G>A (p.Met88Ile) n.459G>A n.533G>A c.312G>A (p.Met104Ile) c.*235G>A (n.*235G>A) n.810G>A n.808G>A | |
1 | g.156134450G>C | CA342816859 | LMNA | c.3G>C (p.Met1Ile) c.561G>C (p.Met187Ile) n.936G>C c.-104G>C (n.-104G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) n.254G>C c.*361G>C (n.*361G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) c.318G>C (p.Met106Ile) c.225G>C (p.Met75Ile) n.503G>C c.264G>C (p.Met88Ile) n.459G>C n.533G>C c.312G>C (p.Met104Ile) c.*235G>C (n.*235G>C) n.810G>C n.808G>C | |
1 | g.156134450G>T | CA342816861 | LMNA | c.3G>T (p.Met1Ile) c.561G>T (p.Met187Ile) n.936G>T c.-104G>T (n.-104G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) n.254G>T c.*361G>T (n.*361G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) c.318G>T (p.Met106Ile) c.225G>T (p.Met75Ile) n.503G>T c.264G>T (p.Met88Ile) n.459G>T n.533G>T c.312G>T (p.Met104Ile) c.*235G>T (n.*235G>T) n.810G>T n.808G>T | |
1 | g.156134450dup | CA2580061164 | LMNA | c.3dup (p.Leu2AlafsTer7) c.561dup (p.Leu188AlafsTer7) n.936dup c.-104dup (n.-104dup) c.*360dup (n.*360dup) n.254dup c.*361dup (n.*361dup) c.*32dup (n.*32dup) c.318dup (p.Leu107AlafsTer7) c.225dup (p.Leu76AlafsTer7) n.503dup c.264dup (p.Leu89AlafsTer7) n.459dup n.533dup c.312dup (p.Leu105AlafsTer7) c.*235dup (n.*235dup) n.810dup n.808dup | ClinVar |
1 | g.156134451C>A | CA342816863 | LMNA | c.4C>A (p.Leu2Met) c.562C>A (p.Leu188Met) n.937C>A c.-103C>A (n.-103C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) n.255C>A c.*362C>A (n.*362C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.319C>A (p.Leu107Met) c.226C>A (p.Leu76Met) n.504C>A c.265C>A (p.Leu89Met) n.460C>A n.534C>A c.313C>A (p.Leu105Met) c.*236C>A (n.*236C>A) n.811C>A n.809C>A | |
1 | g.156134451C>G | CA342816865 | LMNA | c.4C>G (p.Leu2Val) c.562C>G (p.Leu188Val) n.937C>G c.-103C>G (n.-103C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) n.255C>G c.*362C>G (n.*362C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) c.319C>G (p.Leu107Val) c.226C>G (p.Leu76Val) n.504C>G c.265C>G (p.Leu89Val) n.460C>G n.534C>G c.313C>G (p.Leu105Val) c.*236C>G (n.*236C>G) n.811C>G n.809C>G | |
1 | g.156134451C>T | CA421257612 | LMNA | c.4C>T (p.Leu2=) c.562C>T (p.Leu188=) n.937C>T c.-103C>T (n.-103C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) n.255C>T c.*362C>T (n.*362C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.319C>T (p.Leu107=) c.226C>T (p.Leu76=) n.504C>T c.265C>T (p.Leu89=) n.460C>T n.534C>T c.313C>T (p.Leu105=) c.*236C>T (n.*236C>T) n.811C>T n.809C>T | |
1 | g.156134452T>A | CA342816868 | LMNA | c.5T>A (p.Leu2Gln) c.563T>A (p.Leu188Gln) n.938T>A c.-102T>A (n.-102T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) n.256T>A c.*363T>A (n.*363T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) c.320T>A (p.Leu107Gln) c.227T>A (p.Leu76Gln) n.505T>A c.266T>A (p.Leu89Gln) n.461T>A n.535T>A c.314T>A (p.Leu105Gln) c.*237T>A (n.*237T>A) n.812T>A n.810T>A | |
1 | g.156134452T>C | CA342816870 | LMNA | c.5T>C (p.Leu2Pro) c.563T>C (p.Leu188Pro) n.938T>C c.-102T>C (n.-102T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) n.256T>C c.*363T>C (n.*363T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) c.320T>C (p.Leu107Pro) c.227T>C (p.Leu76Pro) n.505T>C c.266T>C (p.Leu89Pro) n.461T>C n.535T>C c.314T>C (p.Leu105Pro) c.*237T>C (n.*237T>C) n.812T>C n.810T>C | |
1 | g.156134452T>G | CA342816872 | LMNA | c.5T>G (p.Leu2Arg) c.563T>G (p.Leu188Arg) n.938T>G c.-102T>G (n.-102T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) n.256T>G c.*363T>G (n.*363T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) c.320T>G (p.Leu107Arg) c.227T>G (p.Leu76Arg) n.505T>G c.266T>G (p.Leu89Arg) n.461T>G n.535T>G c.314T>G (p.Leu105Arg) c.*237T>G (n.*237T>G) n.812T>G n.810T>G | |
1 | g.156134452T= | CA1200471177 | LMNA | c.5T= (p.Leu2=) c.563T= (p.Leu188=) n.938T= c.-102T= (n.-102T=) c.*362T= (n.*362T=) n.256T= c.*363T= (n.*363T=) c.*34T= (n.*34T=) c.320T= (p.Leu107=) c.227T= (p.Leu76=) n.505T= c.266T= (p.Leu89=) n.461T= n.535T= c.314T= (p.Leu105=) c.*237T= (n.*237T=) n.812T= n.810T= | |
1 | g.156134453G>A | CA053727 | LMNA | c.6G>A (p.Leu2=) c.564G>A (p.Leu188=) n.939G>A c.-101G>A (n.-101G>A) c.*363G>A (n.*363G>A) n.257G>A c.*364G>A (n.*364G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.321G>A (p.Leu107=) c.228G>A (p.Leu76=) n.506G>A c.267G>A (p.Leu89=) n.462G>A n.536G>A c.315G>A (p.Leu105=) c.*238G>A (n.*238G>A) n.813G>A n.811G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134453G>C | CA421257614 | LMNA | c.6G>C (p.Leu2=) c.564G>C (p.Leu188=) n.939G>C c.-101G>C (n.-101G>C) c.*363G>C (n.*363G>C) n.257G>C c.*364G>C (n.*364G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) c.321G>C (p.Leu107=) c.228G>C (p.Leu76=) n.506G>C c.267G>C (p.Leu89=) n.462G>C n.536G>C c.315G>C (p.Leu105=) c.*238G>C (n.*238G>C) n.813G>C n.811G>C | |
1 | g.156134453G= | CA1200471185 | LMNA | c.6G= (p.Leu2=) c.564G= (p.Leu188=) n.939G= c.-101G= (n.-101G=) c.*363G= (n.*363G=) n.257G= c.*364G= (n.*364G=) c.*35G= (n.*35G=) c.321G= (p.Leu107=) c.228G= (p.Leu76=) n.506G= c.267G= (p.Leu89=) n.462G= n.536G= c.315G= (p.Leu105=) c.*238G= (n.*238G=) n.813G= n.811G= | |
1 | g.156134453G>T | CA421257615 | LMNA | c.6G>T (p.Leu2=) c.564G>T (p.Leu188=) n.939G>T c.-101G>T (n.-101G>T) c.*363G>T (n.*363G>T) n.257G>T c.*364G>T (n.*364G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) c.321G>T (p.Leu107=) c.228G>T (p.Leu76=) n.506G>T c.267G>T (p.Leu89=) n.462G>T n.536G>T c.315G>T (p.Leu105=) c.*238G>T (n.*238G>T) n.813G>T n.811G>T | |
1 | g.156134453_156134459delinsGCGGCGG | CA1143538317 | LMNA | c.6_12delinsGCGGCGG (p.Leu2=) c.564_570delinsGCGGCGG (p.Leu188=) n.939_945delinsGCGGCGG c.-101_-95delinsGCGGCGG (n.-101_-95delinsGCGGCGG) c.*363_*369delinsGCGGCGG (n.*363_*369delinsGCGGCGG) n.257_263delinsGCGGCGG c.*364_*370delinsGCGGCGG (n.*364_*370delinsGCGGCGG) c.*35_*41delinsGCGGCGG (n.*35_*41delinsGCGGCGG) c.321_327delinsGCGGCGG (p.Leu107=) c.228_234delinsGCGGCGG (p.Leu76=) n.506_512delinsGCGGCGG c.267_273delinsGCGGCGG (p.Leu89=) n.462_468delinsGCGGCGG n.536_542delinsGCGGCGG c.315_321delinsGCGGCGG (p.Leu105=) c.*238_*244delinsGCGGCGG (n.*238_*244delinsGCGGCGG) n.813_819delinsGCGGCGG n.811_817delinsGCGGCGG | |
1 | g.156134457_156134459dup | CA020794 | LMNA | c.10_12dup (p.Arg4_Val5insArg) c.568_570dup (p.Arg190_Val191insArg) n.943_945dup c.-97_-95dup (n.-97_-95dup) c.*367_*369dup (n.*367_*369dup) n.261_263dup c.*368_*370dup (n.*368_*370dup) c.*39_*41dup (n.*39_*41dup) c.325_327dup (p.Arg109_Val110insArg) c.232_234dup (p.Arg78_Val79insArg) n.510_512dup c.271_273dup (p.Arg91_Val92insArg) n.466_468dup n.540_542dup c.319_321dup (p.Arg107_Val108insArg) c.*242_*244dup (n.*242_*244dup) n.817_819dup n.815_817dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134454C>A | CA421257616 | LMNA | c.7C>A (p.Arg3=) c.565C>A (p.Arg189=) n.940C>A c.-100C>A (n.-100C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) n.258C>A c.*365C>A (n.*365C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) c.322C>A (p.Arg108=) c.229C>A (p.Arg77=) n.507C>A c.268C>A (p.Arg90=) n.463C>A n.537C>A c.316C>A (p.Arg106=) c.*239C>A (n.*239C>A) n.814C>A n.812C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156134454C= | CA1143538318 | LMNA | c.7C= (p.Arg3=) c.565C= (p.Arg189=) n.940C= c.-100C= (n.-100C=) c.*364C= (n.*364C=) n.258C= c.*365C= (n.*365C=) c.*36C= (n.*36C=) c.322C= (p.Arg108=) c.229C= (p.Arg77=) n.507C= c.268C= (p.Arg90=) n.463C= n.537C= c.316C= (p.Arg106=) c.*239C= (n.*239C=) n.814C= n.812C= | |
1 | g.156134454C>G | CA342816878 | LMNA | c.7C>G (p.Arg3Gly) c.565C>G (p.Arg189Gly) n.940C>G c.-100C>G (n.-100C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) n.258C>G c.*365C>G (n.*365C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) c.322C>G (p.Arg108Gly) c.229C>G (p.Arg77Gly) n.507C>G c.268C>G (p.Arg90Gly) n.463C>G n.537C>G c.316C>G (p.Arg106Gly) c.*239C>G (n.*239C>G) n.814C>G n.812C>G | |
1 | g.156134454C>T | CA014940 | LMNA | c.7C>T (p.Arg3Trp) c.565C>T (p.Arg189Trp) n.940C>T c.-100C>T (n.-100C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) n.258C>T c.*365C>T (n.*365C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) c.322C>T (p.Arg108Trp) c.229C>T (p.Arg77Trp) n.507C>T c.268C>T (p.Arg90Trp) n.463C>T n.537C>T c.316C>T (p.Arg106Trp) c.*239C>T (n.*239C>T) n.814C>T n.812C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134455G>A | CA053745 | LMNA | c.8G>A (p.Arg3Gln) c.566G>A (p.Arg189Gln) n.941G>A c.-99G>A (n.-99G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) n.259G>A c.*366G>A (n.*366G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.323G>A (p.Arg108Gln) c.230G>A (p.Arg77Gln) n.508G>A c.269G>A (p.Arg90Gln) n.464G>A n.538G>A c.317G>A (p.Arg106Gln) c.*240G>A (n.*240G>A) n.815G>A n.813G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134455G>C | CA342816883 | LMNA | c.8G>C (p.Arg3Pro) c.566G>C (p.Arg189Pro) n.941G>C c.-99G>C (n.-99G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) n.259G>C c.*366G>C (n.*366G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.323G>C (p.Arg108Pro) c.230G>C (p.Arg77Pro) n.508G>C c.269G>C (p.Arg90Pro) n.464G>C n.538G>C c.317G>C (p.Arg106Pro) c.*240G>C (n.*240G>C) n.815G>C n.813G>C | |
1 | g.156134455G= | CA1200471197 | LMNA | c.8G= (p.Arg3=) c.566G= (p.Arg189=) n.941G= c.-99G= (n.-99G=) c.*365G= (n.*365G=) n.259G= c.*366G= (n.*366G=) c.*37G= (n.*37G=) c.323G= (p.Arg108=) c.230G= (p.Arg77=) n.508G= c.269G= (p.Arg90=) n.464G= n.538G= c.317G= (p.Arg106=) c.*240G= (n.*240G=) n.815G= n.813G= | |
1 | g.156134455G>T | CA342816885 | LMNA | c.8G>T (p.Arg3Leu) c.566G>T (p.Arg189Leu) n.941G>T c.-99G>T (n.-99G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) n.259G>T c.*366G>T (n.*366G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.323G>T (p.Arg108Leu) c.230G>T (p.Arg77Leu) n.508G>T c.269G>T (p.Arg90Leu) n.464G>T n.538G>T c.317G>T (p.Arg106Leu) c.*240G>T (n.*240G>T) n.815G>T n.813G>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156134455_156134456delinsCC | CA018239 | LMNA | c.8_9delinsCC (p.Arg3Pro) c.566_567delinsCC (p.Arg189Pro) n.941_942delinsCC c.-99_-98delinsCC (n.-99_-98delinsCC) c.*365_*366delinsCC (n.*365_*366delinsCC) n.259_260delinsCC c.*366_*367delinsCC (n.*366_*367delinsCC) c.*37_*38delinsCC (n.*37_*38delinsCC) c.323_324delinsCC (p.Arg108Pro) c.230_231delinsCC (p.Arg77Pro) n.508_509delinsCC c.269_270delinsCC (p.Arg90Pro) n.464_465delinsCC n.538_539delinsCC c.317_318delinsCC (p.Arg106Pro) c.*240_*241delinsCC (n.*240_*241delinsCC) n.815_816delinsCC n.813_814delinsCC | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134455_156134456delinsGG | CA1143538319 | LMNA | c.8_9delinsGG (p.Arg3=) c.566_567delinsGG (p.Arg189=) n.941_942delinsGG c.-99_-98delinsGG (n.-99_-98delinsGG) c.*365_*366delinsGG (n.*365_*366delinsGG) n.259_260delinsGG c.*366_*367delinsGG (n.*366_*367delinsGG) c.*37_*38delinsGG (n.*37_*38delinsGG) c.323_324delinsGG (p.Arg108=) c.230_231delinsGG (p.Arg77=) n.508_509delinsGG c.269_270delinsGG (p.Arg90=) n.464_465delinsGG n.538_539delinsGG c.317_318delinsGG (p.Arg106=) c.*240_*241delinsGG (n.*240_*241delinsGG) n.815_816delinsGG n.813_814delinsGG | |
1 | g.156134456G>A | CA421257621 | LMNA | c.9G>A (p.Arg3=) c.567G>A (p.Arg189=) n.942G>A c.-98G>A (n.-98G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) n.260G>A c.*367G>A (n.*367G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.324G>A (p.Arg108=) c.231G>A (p.Arg77=) n.509G>A c.270G>A (p.Arg90=) n.465G>A n.539G>A c.318G>A (p.Arg106=) c.*241G>A (n.*241G>A) n.816G>A n.814G>A | |
1 | g.156134456G>C | CA421257622 | LMNA | c.9G>C (p.Arg3=) c.567G>C (p.Arg189=) n.942G>C c.-98G>C (n.-98G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) n.260G>C c.*367G>C (n.*367G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) c.324G>C (p.Arg108=) c.231G>C (p.Arg77=) n.509G>C c.270G>C (p.Arg90=) n.465G>C n.539G>C c.318G>C (p.Arg106=) c.*241G>C (n.*241G>C) n.816G>C n.814G>C | |
1 | g.156134456G>T | CA421257623 | LMNA | c.9G>T (p.Arg3=) c.567G>T (p.Arg189=) n.942G>T c.-98G>T (n.-98G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) n.260G>T c.*367G>T (n.*367G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.324G>T (p.Arg108=) c.231G>T (p.Arg77=) n.509G>T c.270G>T (p.Arg90=) n.465G>T n.539G>T c.318G>T (p.Arg106=) c.*241G>T (n.*241G>T) n.816G>T n.814G>T | |
1 | g.156134457C>A | CA421257625 | LMNA | c.10C>A (p.Arg4=) c.568C>A (p.Arg190=) n.943C>A c.-97C>A (n.-97C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) n.261C>A c.*368C>A (n.*368C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) c.325C>A (p.Arg109=) c.232C>A (p.Arg78=) n.510C>A c.271C>A (p.Arg91=) n.466C>A n.540C>A c.319C>A (p.Arg107=) c.*242C>A (n.*242C>A) n.817C>A n.815C>A | |
1 | g.156134457C= | CA1140682179 | LMNA | c.10C= (p.Arg4=) c.568C= (p.Arg190=) n.943C= c.-97C= (n.-97C=) c.*367C= (n.*367C=) n.261C= c.*368C= (n.*368C=) c.*39C= (n.*39C=) c.325C= (p.Arg109=) c.232C= (p.Arg78=) n.510C= c.271C= (p.Arg91=) n.466C= n.540C= c.319C= (p.Arg107=) c.*242C= (n.*242C=) n.817C= n.815C= | |
1 | g.156134457C>G | CA342816890 | LMNA | c.10C>G (p.Arg4Gly) c.568C>G (p.Arg190Gly) n.943C>G c.-97C>G (n.-97C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) n.261C>G c.*368C>G (n.*368C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) c.325C>G (p.Arg109Gly) c.232C>G (p.Arg78Gly) n.510C>G c.271C>G (p.Arg91Gly) n.466C>G n.540C>G c.319C>G (p.Arg107Gly) c.*242C>G (n.*242C>G) n.817C>G n.815C>G | |
1 | g.156134457C>T | CA018245 | LMNA | c.10C>T (p.Arg4Trp) c.568C>T (p.Arg190Trp) n.943C>T c.-97C>T (n.-97C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) n.261C>T c.*368C>T (n.*368C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.325C>T (p.Arg109Trp) c.232C>T (p.Arg78Trp) n.510C>T c.271C>T (p.Arg91Trp) n.466C>T n.540C>T c.319C>T (p.Arg107Trp) c.*242C>T (n.*242C>T) n.817C>T n.815C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134458G>A | CA018251 | LMNA | c.11G>A (p.Arg4Gln) c.569G>A (p.Arg190Gln) n.944G>A c.-96G>A (n.-96G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) n.262G>A c.*369G>A (n.*369G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.326G>A (p.Arg109Gln) c.233G>A (p.Arg78Gln) n.511G>A c.272G>A (p.Arg91Gln) n.467G>A n.541G>A c.320G>A (p.Arg107Gln) c.*243G>A (n.*243G>A) n.818G>A n.816G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.156134458G>C | CA342816896 | LMNA | c.11G>C (p.Arg4Pro) c.569G>C (p.Arg190Pro) n.944G>C c.-96G>C (n.-96G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) n.262G>C c.*369G>C (n.*369G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) c.326G>C (p.Arg109Pro) c.233G>C (p.Arg78Pro) n.511G>C c.272G>C (p.Arg91Pro) n.467G>C n.541G>C c.320G>C (p.Arg107Pro) c.*243G>C (n.*243G>C) n.818G>C n.816G>C | |
1 | g.156134458G= | CA1143538320 | LMNA | c.11G= (p.Arg4=) c.569G= (p.Arg190=) n.944G= c.-96G= (n.-96G=) c.*368G= (n.*368G=) n.262G= c.*369G= (n.*369G=) c.*40G= (n.*40G=) c.326G= (p.Arg109=) c.233G= (p.Arg78=) n.511G= c.272G= (p.Arg91=) n.467G= n.541G= c.320G= (p.Arg107=) c.*243G= (n.*243G=) n.818G= n.816G= | |
1 | g.156134458G>T | CA342816898 | LMNA | c.11G>T (p.Arg4Leu) c.569G>T (p.Arg190Leu) n.944G>T c.-96G>T (n.-96G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) n.262G>T c.*369G>T (n.*369G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.326G>T (p.Arg109Leu) c.233G>T (p.Arg78Leu) n.511G>T c.272G>T (p.Arg91Leu) n.467G>T n.541G>T c.320G>T (p.Arg107Leu) c.*243G>T (n.*243G>T) n.818G>T n.816G>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156134460del | CA2586964198 | LMNA | c.13del (p.Val5TrpfsTer10) c.571del (p.Val191TrpfsTer10) n.946del c.-94del (n.-94del) c.*370del (n.*370del) n.264del c.*371del (n.*371del) c.*42del (n.*42del) c.328del (p.Val110TrpfsTer10) c.235del (p.Val79TrpfsTer10) n.513del c.274del (p.Val92TrpfsTer10) n.469del n.543del c.322del (p.Val108TrpfsTer10) c.*245del (n.*245del) n.820del n.818del | |
1 | g.156134459G>A | CA421257626 | LMNA | c.12G>A (p.Arg4=) c.570G>A (p.Arg190=) n.945G>A c.-95G>A (n.-95G>A) c.*369G>A (n.*369G>A) n.263G>A c.*370G>A (n.*370G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) c.327G>A (p.Arg109=) c.234G>A (p.Arg78=) n.512G>A c.273G>A (p.Arg91=) n.468G>A n.542G>A c.321G>A (p.Arg107=) c.*244G>A (n.*244G>A) n.819G>A n.817G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156134459G>C | CA421257627 | LMNA | c.12G>C (p.Arg4=) c.570G>C (p.Arg190=) n.945G>C c.-95G>C (n.-95G>C) c.*369G>C (n.*369G>C) n.263G>C c.*370G>C (n.*370G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) c.327G>C (p.Arg109=) c.234G>C (p.Arg78=) n.512G>C c.273G>C (p.Arg91=) n.468G>C n.542G>C c.321G>C (p.Arg107=) c.*244G>C (n.*244G>C) n.819G>C n.817G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134459G>T | CA421257628 | LMNA | c.12G>T (p.Arg4=) c.570G>T (p.Arg190=) n.945G>T c.-95G>T (n.-95G>T) c.*369G>T (n.*369G>T) n.263G>T c.*370G>T (n.*370G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.327G>T (p.Arg109=) c.234G>T (p.Arg78=) n.512G>T c.273G>T (p.Arg91=) n.468G>T n.542G>T c.321G>T (p.Arg107=) c.*244G>T (n.*244G>T) n.819G>T n.817G>T | |
1 | g.156134460G>A | CA10584121 | LMNA | c.13G>A (p.Val5Met) c.571G>A (p.Val191Met) n.946G>A c.-94G>A (n.-94G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) n.264G>A c.*371G>A (n.*371G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.328G>A (p.Val110Met) c.235G>A (p.Val79Met) n.513G>A c.274G>A (p.Val92Met) n.469G>A n.543G>A c.322G>A (p.Val108Met) c.*245G>A (n.*245G>A) n.820G>A n.818G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134460G>C | CA342816901 | LMNA | c.13G>C (p.Val5Leu) c.571G>C (p.Val191Leu) n.946G>C c.-94G>C (n.-94G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) n.264G>C c.*371G>C (n.*371G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.328G>C (p.Val110Leu) c.235G>C (p.Val79Leu) n.513G>C c.274G>C (p.Val92Leu) n.469G>C n.543G>C c.322G>C (p.Val108Leu) c.*245G>C (n.*245G>C) n.820G>C n.818G>C | |
1 | g.156134460G= | CA1200471225 | LMNA | c.13G= (p.Val5=) c.571G= (p.Val191=) n.946G= c.-94G= (n.-94G=) c.*370G= (n.*370G=) n.264G= c.*371G= (n.*371G=) c.*42G= (n.*42G=) c.328G= (p.Val110=) c.235G= (p.Val79=) n.513G= c.274G= (p.Val92=) n.469G= n.543G= c.322G= (p.Val108=) c.*245G= (n.*245G=) n.820G= n.818G= | |
1 | g.156134460G>T | CA342816903 | LMNA | c.13G>T (p.Val5Leu) c.571G>T (p.Val191Leu) n.946G>T c.-94G>T (n.-94G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) n.264G>T c.*371G>T (n.*371G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.328G>T (p.Val110Leu) c.235G>T (p.Val79Leu) n.513G>T c.274G>T (p.Val92Leu) n.469G>T n.543G>T c.322G>T (p.Val108Leu) c.*245G>T (n.*245G>T) n.820G>T n.818G>T | |
1 | g.156134461T>A | CA342816910 | LMNA | c.14T>A (p.Val5Glu) c.572T>A (p.Val191Glu) n.947T>A c.-93T>A (n.-93T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) n.265T>A c.*372T>A (n.*372T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) c.329T>A (p.Val110Glu) c.236T>A (p.Val79Glu) n.514T>A c.275T>A (p.Val92Glu) n.470T>A n.544T>A c.323T>A (p.Val108Glu) c.*246T>A (n.*246T>A) n.821T>A n.819T>A | |
1 | g.156134461T>C | CA342816906 | LMNA | c.14T>C (p.Val5Ala) c.572T>C (p.Val191Ala) n.947T>C c.-93T>C (n.-93T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) n.265T>C c.*372T>C (n.*372T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) c.329T>C (p.Val110Ala) c.236T>C (p.Val79Ala) n.514T>C c.275T>C (p.Val92Ala) n.470T>C n.544T>C c.323T>C (p.Val108Ala) c.*246T>C (n.*246T>C) n.821T>C n.819T>C | |
1 | g.156134461T>G | CA053759 | LMNA | c.14T>G (p.Val5Gly) c.572T>G (p.Val191Gly) n.947T>G c.-93T>G (n.-93T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) n.265T>G c.*372T>G (n.*372T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) c.329T>G (p.Val110Gly) c.236T>G (p.Val79Gly) n.514T>G c.275T>G (p.Val92Gly) n.470T>G n.544T>G c.323T>G (p.Val108Gly) c.*246T>G (n.*246T>G) n.821T>G n.819T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134461T= | CA1200471234 | LMNA | c.14T= (p.Val5=) c.572T= (p.Val191=) n.947T= c.-93T= (n.-93T=) c.*371T= (n.*371T=) n.265T= c.*372T= (n.*372T=) c.*43T= (n.*43T=) c.329T= (p.Val110=) c.236T= (p.Val79=) n.514T= c.275T= (p.Val92=) n.470T= n.544T= c.323T= (p.Val108=) c.*246T= (n.*246T=) n.821T= n.819T= | |
1 | g.156134462G>A | CA053768 | LMNA | c.15G>A (p.Val5=) c.573G>A (p.Val191=) n.948G>A c.-92G>A (n.-92G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) n.266G>A c.*373G>A (n.*373G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.330G>A (p.Val110=) c.237G>A (p.Val79=) n.515G>A c.276G>A (p.Val92=) n.471G>A n.545G>A c.324G>A (p.Val108=) c.*247G>A (n.*247G>A) n.822G>A n.820G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134462G>C | CA421257630 | LMNA | c.15G>C (p.Val5=) c.573G>C (p.Val191=) n.948G>C c.-92G>C (n.-92G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) n.266G>C c.*373G>C (n.*373G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) c.330G>C (p.Val110=) c.237G>C (p.Val79=) n.515G>C c.276G>C (p.Val92=) n.471G>C n.545G>C c.324G>C (p.Val108=) c.*247G>C (n.*247G>C) n.822G>C n.820G>C | |
1 | g.156134462G= | CA1200471238 | LMNA | c.15G= (p.Val5=) c.573G= (p.Val191=) n.948G= c.-92G= (n.-92G=) c.*372G= (n.*372G=) n.266G= c.*373G= (n.*373G=) c.*44G= (n.*44G=) c.330G= (p.Val110=) c.237G= (p.Val79=) n.515G= c.276G= (p.Val92=) n.471G= n.545G= c.324G= (p.Val108=) c.*247G= (n.*247G=) n.822G= n.820G= | |
1 | g.156134462G>T | CA421257631 | LMNA | c.15G>T (p.Val5=) c.573G>T (p.Val191=) n.948G>T c.-92G>T (n.-92G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) n.266G>T c.*373G>T (n.*373G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) c.330G>T (p.Val110=) c.237G>T (p.Val79=) n.515G>T c.276G>T (p.Val92=) n.471G>T n.545G>T c.324G>T (p.Val108=) c.*247G>T (n.*247G>T) n.822G>T n.820G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156134463G>A | CA342816915 | LMNA | c.16G>A (p.Asp6Asn) c.574G>A (p.Asp192Asn) n.949G>A c.-91G>A (n.-91G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) n.267G>A c.*374G>A (n.*374G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) c.331G>A (p.Asp111Asn) c.238G>A (p.Asp80Asn) n.516G>A c.277G>A (p.Asp93Asn) n.472G>A n.546G>A c.325G>A (p.Asp109Asn) c.*248G>A (n.*248G>A) n.823G>A n.821G>A | |
1 | g.156134463G>C | CA342816917 | LMNA | c.16G>C (p.Asp6His) c.574G>C (p.Asp192His) n.949G>C c.-91G>C (n.-91G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) n.267G>C c.*374G>C (n.*374G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) c.331G>C (p.Asp111His) c.238G>C (p.Asp80His) n.516G>C c.277G>C (p.Asp93His) n.472G>C n.546G>C c.325G>C (p.Asp109His) c.*248G>C (n.*248G>C) n.823G>C n.821G>C | |
1 | g.156134463G>T | CA342816919 | LMNA | c.16G>T (p.Asp6Tyr) c.574G>T (p.Asp192Tyr) n.949G>T c.-91G>T (n.-91G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) n.267G>T c.*374G>T (n.*374G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) c.331G>T (p.Asp111Tyr) c.238G>T (p.Asp80Tyr) n.516G>T c.277G>T (p.Asp93Tyr) n.472G>T n.546G>T c.325G>T (p.Asp109Tyr) c.*248G>T (n.*248G>T) n.823G>T n.821G>T | |
1 | g.156134464A= | CA1140650545 | LMNA | c.17A= (p.Asp6=) c.575A= (p.Asp192=) n.950A= c.-90A= (n.-90A=) c.*374A= (n.*374A=) n.268A= c.*375A= (n.*375A=) c.*46A= (n.*46A=) c.332A= (p.Asp111=) c.239A= (p.Asp80=) n.517A= c.278A= (p.Asp93=) n.473A= n.547A= c.326A= (p.Asp109=) c.*249A= (n.*249A=) n.824A= n.822A= | |
1 | g.156134464A>C | CA342816922 | LMNA | c.17A>C (p.Asp6Ala) c.575A>C (p.Asp192Ala) n.950A>C c.-90A>C (n.-90A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) n.268A>C c.*375A>C (n.*375A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) c.332A>C (p.Asp111Ala) c.239A>C (p.Asp80Ala) n.517A>C c.278A>C (p.Asp93Ala) n.473A>C n.547A>C c.326A>C (p.Asp109Ala) c.*249A>C (n.*249A>C) n.824A>C n.822A>C | |
1 | g.156134464A>G | CA018258 | LMNA | c.17A>G (p.Asp6Gly) c.575A>G (p.Asp192Gly) n.950A>G c.-90A>G (n.-90A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) n.268A>G c.*375A>G (n.*375A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) c.332A>G (p.Asp111Gly) c.239A>G (p.Asp80Gly) n.517A>G c.278A>G (p.Asp93Gly) n.473A>G n.547A>G c.326A>G (p.Asp109Gly) c.*249A>G (n.*249A>G) n.824A>G n.822A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134464A>T | CA018263 | LMNA | c.17A>T (p.Asp6Val) c.575A>T (p.Asp192Val) n.950A>T c.-90A>T (n.-90A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) n.268A>T c.*375A>T (n.*375A>T) c.*46A>T (n.*46A>T) c.332A>T (p.Asp111Val) c.239A>T (p.Asp80Val) n.517A>T c.278A>T (p.Asp93Val) n.473A>T n.547A>T c.326A>T (p.Asp109Val) c.*249A>T (n.*249A>T) n.824A>T n.822A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134465T>A | CA342816927 | LMNA | c.18T>A (p.Asp6Glu) c.576T>A (p.Asp192Glu) n.951T>A c.-89T>A (n.-89T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) n.269T>A c.*376T>A (n.*376T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) c.333T>A (p.Asp111Glu) c.240T>A (p.Asp80Glu) n.518T>A c.279T>A (p.Asp93Glu) n.474T>A n.548T>A c.327T>A (p.Asp109Glu) c.*250T>A (n.*250T>A) n.825T>A n.823T>A | |
1 | g.156134465T>C | CA421257636 | LMNA | c.18T>C (p.Asp6=) c.576T>C (p.Asp192=) n.951T>C c.-89T>C (n.-89T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) n.269T>C c.*376T>C (n.*376T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.333T>C (p.Asp111=) c.240T>C (p.Asp80=) n.518T>C c.279T>C (p.Asp93=) n.474T>C n.548T>C c.327T>C (p.Asp109=) c.*250T>C (n.*250T>C) n.825T>C n.823T>C | |
1 | g.156134465T>G | CA342816929 | LMNA | c.18T>G (p.Asp6Glu) c.576T>G (p.Asp192Glu) n.951T>G c.-89T>G (n.-89T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) n.269T>G c.*376T>G (n.*376T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) c.333T>G (p.Asp111Glu) c.240T>G (p.Asp80Glu) n.518T>G c.279T>G (p.Asp93Glu) n.474T>G n.548T>G c.327T>G (p.Asp109Glu) c.*250T>G (n.*250T>G) n.825T>G n.823T>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156134465T= | CA1200471254 | LMNA | c.18T= (p.Asp6=) c.576T= (p.Asp192=) n.951T= c.-89T= (n.-89T=) c.*375T= (n.*375T=) n.269T= c.*376T= (n.*376T=) c.*47T= (n.*47T=) c.333T= (p.Asp111=) c.240T= (p.Asp80=) n.518T= c.279T= (p.Asp93=) n.474T= n.548T= c.327T= (p.Asp109=) c.*250T= (n.*250T=) n.825T= n.823T= | |
1 | g.156134466G>A | CA342816933 | LMNA | c.19G>A (p.Ala7Thr) c.577G>A (p.Ala193Thr) n.952G>A c.-88G>A (n.-88G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) n.270G>A c.*377G>A (n.*377G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.334G>A (p.Ala112Thr) c.241G>A (p.Ala81Thr) n.519G>A c.280G>A (p.Ala94Thr) n.475G>A n.549G>A c.328G>A (p.Ala110Thr) c.*251G>A (n.*251G>A) n.826G>A n.824G>A | |
1 | g.156134466G>C | CA342816935 | LMNA | c.19G>C (p.Ala7Pro) c.577G>C (p.Ala193Pro) n.952G>C c.-88G>C (n.-88G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) n.270G>C c.*377G>C (n.*377G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.334G>C (p.Ala112Pro) c.241G>C (p.Ala81Pro) n.519G>C c.280G>C (p.Ala94Pro) n.475G>C n.549G>C c.328G>C (p.Ala110Pro) c.*251G>C (n.*251G>C) n.826G>C n.824G>C | |
1 | g.156134466G>T | CA342816937 | LMNA | c.19G>T (p.Ala7Ser) c.577G>T (p.Ala193Ser) n.952G>T c.-88G>T (n.-88G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) n.270G>T c.*377G>T (n.*377G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.334G>T (p.Ala112Ser) c.241G>T (p.Ala81Ser) n.519G>T c.280G>T (p.Ala94Ser) n.475G>T n.549G>T c.328G>T (p.Ala110Ser) c.*251G>T (n.*251G>T) n.826G>T n.824G>T | |
1 | g.156134467C>A | CA342816943 | LMNA | c.20C>A (p.Ala7Asp) c.578C>A (p.Ala193Asp) n.953C>A c.-87C>A (n.-87C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) n.271C>A c.*378C>A (n.*378C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) c.335C>A (p.Ala112Asp) c.242C>A (p.Ala81Asp) n.520C>A c.281C>A (p.Ala94Asp) n.476C>A n.550C>A c.329C>A (p.Ala110Asp) c.*252C>A (n.*252C>A) n.827C>A n.825C>A | |
1 | g.156134467C>G | CA342816945 | LMNA | c.20C>G (p.Ala7Gly) c.578C>G (p.Ala193Gly) n.953C>G c.-87C>G (n.-87C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) n.271C>G c.*378C>G (n.*378C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) c.335C>G (p.Ala112Gly) c.242C>G (p.Ala81Gly) n.520C>G c.281C>G (p.Ala94Gly) n.476C>G n.550C>G c.329C>G (p.Ala110Gly) c.*252C>G (n.*252C>G) n.827C>G n.825C>G | |
1 | g.156134467C>T | CA342816940 | LMNA | c.20C>T (p.Ala7Val) c.578C>T (p.Ala193Val) n.953C>T c.-87C>T (n.-87C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) n.271C>T c.*378C>T (n.*378C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) c.335C>T (p.Ala112Val) c.242C>T (p.Ala81Val) n.520C>T c.281C>T (p.Ala94Val) n.476C>T n.550C>T c.329C>T (p.Ala110Val) c.*252C>T (n.*252C>T) n.827C>T n.825C>T | |
1 | g.156134468T>A | CA421257641 | LMNA | c.21T>A (p.Ala7=) c.579T>A (p.Ala193=) n.954T>A c.-86T>A (n.-86T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) n.272T>A c.*379T>A (n.*379T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) c.336T>A (p.Ala112=) c.243T>A (p.Ala81=) n.521T>A c.282T>A (p.Ala94=) n.477T>A n.551T>A c.330T>A (p.Ala110=) c.*253T>A (n.*253T>A) n.828T>A n.826T>A | |
1 | g.156134468T>C | CA053797 | LMNA | c.21T>C (p.Ala7=) c.579T>C (p.Ala193=) n.954T>C c.-86T>C (n.-86T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) n.272T>C c.*379T>C (n.*379T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) c.336T>C (p.Ala112=) c.243T>C (p.Ala81=) n.521T>C c.282T>C (p.Ala94=) n.477T>C n.551T>C c.330T>C (p.Ala110=) c.*253T>C (n.*253T>C) n.828T>C n.826T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134468T>G | CA421257642 | LMNA | c.21T>G (p.Ala7=) c.579T>G (p.Ala193=) n.954T>G c.-86T>G (n.-86T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) n.272T>G c.*379T>G (n.*379T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) c.336T>G (p.Ala112=) c.243T>G (p.Ala81=) n.521T>G c.282T>G (p.Ala94=) n.477T>G n.551T>G c.330T>G (p.Ala110=) c.*253T>G (n.*253T>G) n.828T>G n.826T>G | |
1 | g.156134468T= | CA1149139917 | LMNA | c.21T= (p.Ala7=) c.579T= (p.Ala193=) n.954T= c.-86T= (n.-86T=) c.*378T= (n.*378T=) n.272T= c.*379T= (n.*379T=) c.*50T= (n.*50T=) c.336T= (p.Ala112=) c.243T= (p.Ala81=) n.521T= c.282T= (p.Ala94=) n.477T= n.551T= c.330T= (p.Ala110=) c.*253T= (n.*253T=) n.828T= n.826T= | |
1 | g.156134469G>A | CA342816949 | LMNA | c.22G>A (p.Glu8Lys) c.580G>A (p.Glu194Lys) n.955G>A c.-85G>A (n.-85G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) n.273G>A c.*380G>A (n.*380G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) c.337G>A (p.Glu113Lys) c.244G>A (p.Glu82Lys) n.522G>A c.283G>A (p.Glu95Lys) n.478G>A n.552G>A c.331G>A (p.Glu111Lys) c.*254G>A (n.*254G>A) n.829G>A n.827G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156134469G>C | CA342816954 | LMNA | c.22G>C (p.Glu8Gln) c.580G>C (p.Glu194Gln) n.955G>C c.-85G>C (n.-85G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) n.273G>C c.*380G>C (n.*380G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) c.337G>C (p.Glu113Gln) c.244G>C (p.Glu82Gln) n.522G>C c.283G>C (p.Glu95Gln) n.478G>C n.552G>C c.331G>C (p.Glu111Gln) c.*254G>C (n.*254G>C) n.829G>C n.827G>C | |
1 | g.156134469G>T | CA342816951 | LMNA | c.22G>T (p.Glu8Ter) c.580G>T (p.Glu194Ter) n.955G>T c.-85G>T (n.-85G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) n.273G>T c.*380G>T (n.*380G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) c.337G>T (p.Glu113Ter) c.244G>T (p.Glu82Ter) n.522G>T c.283G>T (p.Glu95Ter) n.478G>T n.552G>T c.331G>T (p.Glu111Ter) c.*254G>T (n.*254G>T) n.829G>T n.827G>T | |
1 | g.156134470A>C | CA342816956 | LMNA | c.23A>C (p.Glu8Ala) c.581A>C (p.Glu194Ala) n.956A>C c.-84A>C (n.-84A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) n.274A>C c.*381A>C (n.*381A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) c.338A>C (p.Glu113Ala) c.245A>C (p.Glu82Ala) n.523A>C c.284A>C (p.Glu95Ala) n.479A>C n.553A>C c.332A>C (p.Glu111Ala) c.*255A>C (n.*255A>C) n.830A>C n.828A>C | |
1 | g.156134470A>G | CA342816958 | LMNA | c.23A>G (p.Glu8Gly) c.581A>G (p.Glu194Gly) n.956A>G c.-84A>G (n.-84A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) n.274A>G c.*381A>G (n.*381A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) c.338A>G (p.Glu113Gly) c.245A>G (p.Glu82Gly) n.523A>G c.284A>G (p.Glu95Gly) n.479A>G n.553A>G c.332A>G (p.Glu111Gly) c.*255A>G (n.*255A>G) n.830A>G n.828A>G | |
1 | g.156134470A>T | CA342816961 | LMNA | c.23A>T (p.Glu8Val) c.581A>T (p.Glu194Val) n.956A>T c.-84A>T (n.-84A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) n.274A>T c.*381A>T (n.*381A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) c.338A>T (p.Glu113Val) c.245A>T (p.Glu82Val) n.523A>T c.284A>T (p.Glu95Val) n.479A>T n.553A>T c.332A>T (p.Glu111Val) c.*255A>T (n.*255A>T) n.830A>T n.828A>T | |
1 | g.156134471G>A | CA421257643 | LMNA | c.24G>A (p.Glu8=) c.582G>A (p.Glu194=) n.957G>A c.-83G>A (n.-83G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) n.275G>A c.*382G>A (n.*382G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.339G>A (p.Glu113=) c.246G>A (p.Glu82=) n.524G>A c.285G>A (p.Glu95=) n.480G>A n.554G>A c.333G>A (p.Glu111=) c.*256G>A (n.*256G>A) n.831G>A n.829G>A | ClinVar |
1 | g.156134471G>C | CA342816964 | LMNA | c.24G>C (p.Glu8Asp) c.582G>C (p.Glu194Asp) n.957G>C c.-83G>C (n.-83G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) n.275G>C c.*382G>C (n.*382G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) c.339G>C (p.Glu113Asp) c.246G>C (p.Glu82Asp) n.524G>C c.285G>C (p.Glu95Asp) n.480G>C n.554G>C c.333G>C (p.Glu111Asp) c.*256G>C (n.*256G>C) n.831G>C n.829G>C | |
1 | g.156134471G>T | CA342816966 | LMNA | c.24G>T (p.Glu8Asp) c.582G>T (p.Glu194Asp) n.957G>T c.-83G>T (n.-83G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) n.275G>T c.*382G>T (n.*382G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.339G>T (p.Glu113Asp) c.246G>T (p.Glu82Asp) n.524G>T c.285G>T (p.Glu95Asp) n.480G>T n.554G>T c.333G>T (p.Glu111Asp) c.*256G>T (n.*256G>T) n.831G>T n.829G>T | |
1 | g.156134472A= | CA1200471264 | LMNA | c.25A= (p.Asn9=) c.583A= (p.Asn195=) n.958A= c.-82A= (n.-82A=) c.*382A= (n.*382A=) n.276A= c.*383A= (n.*383A=) c.*54A= (n.*54A=) c.340A= (p.Asn114=) c.247A= (p.Asn83=) n.525A= c.286A= (p.Asn96=) n.481A= n.555A= c.334A= (p.Asn112=) c.*257A= (n.*257A=) n.832A= n.830A= | |
1 | g.156134472A>C | CA342816968 | LMNA | c.25A>C (p.Asn9His) c.583A>C (p.Asn195His) n.958A>C c.-82A>C (n.-82A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) n.276A>C c.*383A>C (n.*383A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) c.340A>C (p.Asn114His) c.247A>C (p.Asn83His) n.525A>C c.286A>C (p.Asn96His) n.481A>C n.555A>C c.334A>C (p.Asn112His) c.*257A>C (n.*257A>C) n.832A>C n.830A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134472A>G | CA342816970 | LMNA | c.25A>G (p.Asn9Asp) c.583A>G (p.Asn195Asp) n.958A>G c.-82A>G (n.-82A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) n.276A>G c.*383A>G (n.*383A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) c.340A>G (p.Asn114Asp) c.247A>G (p.Asn83Asp) n.525A>G c.286A>G (p.Asn96Asp) n.481A>G n.555A>G c.334A>G (p.Asn112Asp) c.*257A>G (n.*257A>G) n.832A>G n.830A>G | |
1 | g.156134472A>T | CA342816972 | LMNA | c.25A>T (p.Asn9Tyr) c.583A>T (p.Asn195Tyr) n.958A>T c.-82A>T (n.-82A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) n.276A>T c.*383A>T (n.*383A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) c.340A>T (p.Asn114Tyr) c.247A>T (p.Asn83Tyr) n.525A>T c.286A>T (p.Asn96Tyr) n.481A>T n.555A>T c.334A>T (p.Asn112Tyr) c.*257A>T (n.*257A>T) n.832A>T n.830A>T | |
1 | g.156134472_156134483delinsAACAGGCTGCAG | CA1200471266 | LMNA | c.25_36delinsAACAGGCTGCAG (p.Asn9=) c.583_594delinsAACAGGCTGCAG (p.Asn195=) n.958_969delinsAACAGGCTGCAG c.-82_-71delinsAACAGGCTGCAG (n.-82_-71delinsAACAGGCTGCAG) c.*382_*393delinsAACAGGCTGCAG (n.*382_*393delinsAACAGGCTGCAG) n.276_287delinsAACAGGCTGCAG c.*383_*394delinsAACAGGCTGCAG (n.*383_*394delinsAACAGGCTGCAG) c.*54_*65delinsAACAGGCTGCAG (n.*54_*65delinsAACAGGCTGCAG) c.340_351delinsAACAGGCTGCAG (p.Asn114=) c.247_258delinsAACAGGCTGCAG (p.Asn83=) n.525_536delinsAACAGGCTGCAG c.286_297delinsAACAGGCTGCAG (p.Asn96=) n.481_492delinsAACAGGCTGCAG n.555_566delinsAACAGGCTGCAG c.334_345delinsAACAGGCTGCAG (p.Asn112=) c.*257_*268delinsAACAGGCTGCAG (n.*257_*268delinsAACAGGCTGCAG) n.832_843delinsAACAGGCTGCAG n.830_841delinsAACAGGCTGCAG | |
1 | g.156134473A>C | CA342816973 | LMNA | c.26A>C (p.Asn9Thr) c.584A>C (p.Asn195Thr) n.959A>C c.-81A>C (n.-81A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) n.277A>C c.*384A>C (n.*384A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) c.341A>C (p.Asn114Thr) c.248A>C (p.Asn83Thr) n.526A>C c.287A>C (p.Asn96Thr) n.482A>C n.556A>C c.335A>C (p.Asn112Thr) c.*258A>C (n.*258A>C) n.833A>C n.831A>C | |
1 | g.156134473A>G | CA342816974 | LMNA | c.26A>G (p.Asn9Ser) c.584A>G (p.Asn195Ser) n.959A>G c.-81A>G (n.-81A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) n.277A>G c.*384A>G (n.*384A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) c.341A>G (p.Asn114Ser) c.248A>G (p.Asn83Ser) n.526A>G c.287A>G (p.Asn96Ser) n.482A>G n.556A>G c.335A>G (p.Asn112Ser) c.*258A>G (n.*258A>G) n.833A>G n.831A>G | |
1 | g.156134473A>T | CA342816975 | LMNA | c.26A>T (p.Asn9Ile) c.584A>T (p.Asn195Ile) n.959A>T c.-81A>T (n.-81A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) n.277A>T c.*384A>T (n.*384A>T) c.*55A>T (n.*55A>T) c.341A>T (p.Asn114Ile) c.248A>T (p.Asn83Ile) n.526A>T c.287A>T (p.Asn96Ile) n.482A>T n.556A>T c.335A>T (p.Asn112Ile) c.*258A>T (n.*258A>T) n.833A>T n.831A>T | |
1 | g.156134475_156134485del | CA018281 | LMNA | c.28_38del (p.Arg10HisfsTer14) c.586_596del (p.Arg196HisfsTer14) n.961_971del c.-79_-69del (n.-79_-69del) c.586_596del (p.Arg196HisfsTer?) c.*385_*395del (n.*385_*395del) n.279_289del c.*386_*396del (n.*386_*396del) c.*57_*67del (n.*57_*67del) c.343_353del (p.Arg115HisfsTer14) c.250_260del (p.Arg84HisfsTer14) n.528_538del c.289_299del (p.Arg97HisfsTer14) n.484_494del n.558_568del c.337_347del (p.Arg113HisfsTer14) c.*260_*270del (n.*260_*270del) n.835_845del n.833_843del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134474C>A | CA018269 | LMNA | c.27C>A (p.Asn9Lys) c.585C>A (p.Asn195Lys) n.960C>A c.-80C>A (n.-80C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) n.278C>A c.*385C>A (n.*385C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.342C>A (p.Asn114Lys) c.249C>A (p.Asn83Lys) n.527C>A c.288C>A (p.Asn96Lys) n.483C>A n.557C>A c.336C>A (p.Asn112Lys) c.*259C>A (n.*259C>A) n.834C>A n.832C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134474C= | CA1140495919 | LMNA | c.27C= (p.Asn9=) c.585C= (p.Asn195=) n.960C= c.-80C= (n.-80C=) c.*384C= (n.*384C=) n.278C= c.*385C= (n.*385C=) c.*56C= (n.*56C=) c.342C= (p.Asn114=) c.249C= (p.Asn83=) n.527C= c.288C= (p.Asn96=) n.483C= n.557C= c.336C= (p.Asn112=) c.*259C= (n.*259C=) n.834C= n.832C= | |
1 | g.156134474C>G | CA018275 | LMNA | c.27C>G (p.Asn9Lys) c.585C>G (p.Asn195Lys) n.960C>G c.-80C>G (n.-80C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) n.278C>G c.*385C>G (n.*385C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) c.342C>G (p.Asn114Lys) c.249C>G (p.Asn83Lys) n.527C>G c.288C>G (p.Asn96Lys) n.483C>G n.557C>G c.336C>G (p.Asn112Lys) c.*259C>G (n.*259C>G) n.834C>G n.832C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134474C>T | CA421257649 | LMNA | c.27C>T (p.Asn9=) c.585C>T (p.Asn195=) n.960C>T c.-80C>T (n.-80C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) n.278C>T c.*385C>T (n.*385C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) c.342C>T (p.Asn114=) c.249C>T (p.Asn83=) n.527C>T c.288C>T (p.Asn96=) n.483C>T n.557C>T c.336C>T (p.Asn112=) c.*259C>T (n.*259C>T) n.834C>T n.832C>T | |
1 | g.156134475A>C | CA421257650 | LMNA | c.28A>C (p.Arg10=) c.586A>C (p.Arg196=) n.961A>C c.-79A>C (n.-79A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) n.279A>C c.*386A>C (n.*386A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) c.343A>C (p.Arg115=) c.250A>C (p.Arg84=) n.528A>C c.289A>C (p.Arg97=) n.484A>C n.558A>C c.337A>C (p.Arg113=) c.*260A>C (n.*260A>C) n.835A>C n.833A>C | |
1 | g.156134475A>G | CA342816976 | LMNA | c.28A>G (p.Arg10Gly) c.586A>G (p.Arg196Gly) n.961A>G c.-79A>G (n.-79A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) n.279A>G c.*386A>G (n.*386A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) c.343A>G (p.Arg115Gly) c.250A>G (p.Arg84Gly) n.528A>G c.289A>G (p.Arg97Gly) n.484A>G n.558A>G c.337A>G (p.Arg113Gly) c.*260A>G (n.*260A>G) n.835A>G n.833A>G | |
1 | g.156134475A>T | CA342816977 | LMNA | c.28A>T (p.Arg10Trp) c.586A>T (p.Arg196Trp) n.961A>T c.-79A>T (n.-79A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) n.279A>T c.*386A>T (n.*386A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) c.343A>T (p.Arg115Trp) c.250A>T (p.Arg84Trp) n.528A>T c.289A>T (p.Arg97Trp) n.484A>T n.558A>T c.337A>T (p.Arg113Trp) c.*260A>T (n.*260A>T) n.835A>T n.833A>T | |
1 | g.156134476G>A | CA342816978 | LMNA | c.29G>A (p.Arg10Lys) c.587G>A (p.Arg196Lys) n.962G>A c.-78G>A (n.-78G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) n.280G>A c.*387G>A (n.*387G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) c.344G>A (p.Arg115Lys) c.251G>A (p.Arg84Lys) n.529G>A c.290G>A (p.Arg97Lys) n.485G>A n.559G>A c.338G>A (p.Arg113Lys) c.*261G>A (n.*261G>A) n.836G>A n.834G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156134476G>C | CA342816979 | LMNA | c.29G>C (p.Arg10Thr) c.587G>C (p.Arg196Thr) n.962G>C c.-78G>C (n.-78G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) n.280G>C c.*387G>C (n.*387G>C) c.*58G>C (n.*58G>C) c.344G>C (p.Arg115Thr) c.251G>C (p.Arg84Thr) n.529G>C c.290G>C (p.Arg97Thr) n.485G>C n.559G>C c.338G>C (p.Arg113Thr) c.*261G>C (n.*261G>C) n.836G>C n.834G>C | |
1 | g.156134476G>T | CA342816980 | LMNA | c.29G>T (p.Arg10Met) c.587G>T (p.Arg196Met) n.962G>T c.-78G>T (n.-78G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) n.280G>T c.*387G>T (n.*387G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) c.344G>T (p.Arg115Met) c.251G>T (p.Arg84Met) n.529G>T c.290G>T (p.Arg97Met) n.485G>T n.559G>T c.338G>T (p.Arg113Met) c.*261G>T (n.*261G>T) n.836G>T n.834G>T | |
1 | g.156134476_156134485delinsGGCTGCAGAC | CA1200471282 | LMNA | c.29_38delinsGGCTGCAGAC (p.Arg10=) c.587_596delinsGGCTGCAGAC (p.Arg196=) n.962_971delinsGGCTGCAGAC c.-78_-69delinsGGCTGCAGAC (n.-78_-69delinsGGCTGCAGAC) c.*386_*395delinsGGCTGCAGAC (n.*386_*395delinsGGCTGCAGAC) n.280_289delinsGGCTGCAGAC c.*387_*396delinsGGCTGCAGAC (n.*387_*396delinsGGCTGCAGAC) c.*58_*67delinsGGCTGCAGAC (n.*58_*67delinsGGCTGCAGAC) c.344_353delinsGGCTGCAGAC (p.Arg115=) c.251_260delinsGGCTGCAGAC (p.Arg84=) n.529_538delinsGGCTGCAGAC c.290_299delinsGGCTGCAGAC (p.Arg97=) n.485_494delinsGGCTGCAGAC n.559_568delinsGGCTGCAGAC c.338_347delinsGGCTGCAGAC (p.Arg113=) c.*261_*270delinsGGCTGCAGAC (n.*261_*270delinsGGCTGCAGAC) n.836_845delinsGGCTGCAGAC n.834_843delinsGGCTGCAGAC | |
1 | g.156134477G>A | CA421257652 | LMNA | c.30G>A (p.Arg10=) c.588G>A (p.Arg196=) n.963G>A c.-77G>A (n.-77G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) n.281G>A c.*388G>A (n.*388G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.345G>A (p.Arg115=) c.252G>A (p.Arg84=) n.530G>A c.291G>A (p.Arg97=) n.486G>A n.560G>A c.339G>A (p.Arg113=) c.*262G>A (n.*262G>A) n.837G>A n.835G>A | |
1 | g.156134477G>C | CA342816981 | LMNA | c.30G>C (p.Arg10Ser) c.588G>C (p.Arg196Ser) n.963G>C c.-77G>C (n.-77G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) n.281G>C c.*388G>C (n.*388G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.345G>C (p.Arg115Ser) c.252G>C (p.Arg84Ser) n.530G>C c.291G>C (p.Arg97Ser) n.486G>C n.560G>C c.339G>C (p.Arg113Ser) c.*262G>C (n.*262G>C) n.837G>C n.835G>C | |
1 | g.156134477G>T | CA342816982 | LMNA | c.30G>T (p.Arg10Ser) c.588G>T (p.Arg196Ser) n.963G>T c.-77G>T (n.-77G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) n.281G>T c.*388G>T (n.*388G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.345G>T (p.Arg115Ser) c.252G>T (p.Arg84Ser) n.530G>T c.291G>T (p.Arg97Ser) n.486G>T n.560G>T c.339G>T (p.Arg113Ser) c.*262G>T (n.*262G>T) n.837G>T n.835G>T | |
1 | g.156134477_156134482delinsGCTGCA | CA1200471288 | LMNA | c.30_35delinsGCTGCA (p.Arg10=) c.588_593delinsGCTGCA (p.Arg196=) n.963_968delinsGCTGCA c.-77_-72delinsGCTGCA (n.-77_-72delinsGCTGCA) c.*387_*392delinsGCTGCA (n.*387_*392delinsGCTGCA) n.281_286delinsGCTGCA c.*388_*393delinsGCTGCA (n.*388_*393delinsGCTGCA) c.*59_*64delinsGCTGCA (n.*59_*64delinsGCTGCA) c.345_350delinsGCTGCA (p.Arg115=) c.252_257delinsGCTGCA (p.Arg84=) n.530_535delinsGCTGCA c.291_296delinsGCTGCA (p.Arg97=) n.486_491delinsGCTGCA n.560_565delinsGCTGCA c.339_344delinsGCTGCA (p.Arg113=) c.*262_*267delinsGCTGCA (n.*262_*267delinsGCTGCA) n.837_842delinsGCTGCA n.835_840delinsGCTGCA | |
1 | g.156134477_156134485del | CA018285 | LMNA | c.30_38del (p.Arg10_Thr13delinsSer) c.588_596del (p.Arg196_Thr199delinsSer) n.963_971del c.-77_-69del (n.-77_-69del) c.*387_*395del (n.*387_*395del) n.281_289del c.*388_*396del (n.*388_*396del) c.*59_*67del (n.*59_*67del) c.345_353del (p.Arg115_Thr118delinsSer) c.252_260del (p.Arg84_Thr87delinsSer) n.530_538del c.291_299del (p.Arg97_Thr100delinsSer) n.486_494del n.560_568del c.339_347del (p.Arg113_Thr116delinsSer) c.*262_*270del (n.*262_*270del) n.837_845del n.835_843del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134477_156134485delinsGCTGCAGAC | CA1143538321 | LMNA | c.30_38delinsGCTGCAGAC (p.Arg10=) c.588_596delinsGCTGCAGAC (p.Arg196=) n.963_971delinsGCTGCAGAC c.-77_-69delinsGCTGCAGAC (n.-77_-69delinsGCTGCAGAC) c.*387_*395delinsGCTGCAGAC (n.*387_*395delinsGCTGCAGAC) n.281_289delinsGCTGCAGAC c.*388_*396delinsGCTGCAGAC (n.*388_*396delinsGCTGCAGAC) c.*59_*67delinsGCTGCAGAC (n.*59_*67delinsGCTGCAGAC) c.345_353delinsGCTGCAGAC (p.Arg115=) c.252_260delinsGCTGCAGAC (p.Arg84=) n.530_538delinsGCTGCAGAC c.291_299delinsGCTGCAGAC (p.Arg97=) n.486_494delinsGCTGCAGAC n.560_568delinsGCTGCAGAC c.339_347delinsGCTGCAGAC (p.Arg113=) c.*262_*270delinsGCTGCAGAC (n.*262_*270delinsGCTGCAGAC) n.837_845delinsGCTGCAGAC n.835_843delinsGCTGCAGAC | |
1 | g.156134477_156134478insA | CA2648348675 | LMNA | c.30_31insA (p.Leu11ThrfsTer17) c.588_589insA (p.Leu197ThrfsTer17) n.963_964insA c.-77_-76insA (n.-77_-76insA) c.588_589insA (p.Leu197ThrfsTer?) c.*387_*388insA (n.*387_*388insA) n.281_282insA c.*388_*389insA (n.*388_*389insA) c.*59_*60insA (n.*59_*60insA) c.345_346insA (p.Leu116ThrfsTer17) c.252_253insA (p.Leu85ThrfsTer17) n.530_531insA c.291_292insA (p.Leu98ThrfsTer17) n.486_487insA n.560_561insA c.339_340insA (p.Leu114ThrfsTer17) c.*262_*263insA (n.*262_*263insA) n.837_838insA n.835_836insA | gnomAD v4 |
1 | g.156134478C>A | CA342816983 | LMNA | c.31C>A (p.Leu11Met) c.589C>A (p.Leu197Met) n.964C>A c.-76C>A (n.-76C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) n.282C>A c.*389C>A (n.*389C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) c.346C>A (p.Leu116Met) c.253C>A (p.Leu85Met) n.531C>A c.292C>A (p.Leu98Met) n.487C>A n.561C>A c.340C>A (p.Leu114Met) c.*263C>A (n.*263C>A) n.838C>A n.836C>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.156134478C>G | CA342816984 | LMNA | c.31C>G (p.Leu11Val) c.589C>G (p.Leu197Val) n.964C>G c.-76C>G (n.-76C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) n.282C>G c.*389C>G (n.*389C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) c.346C>G (p.Leu116Val) c.253C>G (p.Leu85Val) n.531C>G c.292C>G (p.Leu98Val) n.487C>G n.561C>G c.340C>G (p.Leu114Val) c.*263C>G (n.*263C>G) n.838C>G n.836C>G | |
1 | g.156134478C>T | CA421257656 | LMNA | c.31C>T (p.Leu11=) c.589C>T (p.Leu197=) n.964C>T c.-76C>T (n.-76C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) n.282C>T c.*389C>T (n.*389C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) c.346C>T (p.Leu116=) c.253C>T (p.Leu85=) n.531C>T c.292C>T (p.Leu98=) n.487C>T n.561C>T c.340C>T (p.Leu114=) c.*263C>T (n.*263C>T) n.838C>T n.836C>T | |
1 | g.156134478_156134482delinsACTTGAAG | CA913189049 | LMNA | c.31_35delinsACTTGAAG (p.Leu11ThrfsTer2) c.589_593delinsACTTGAAG (p.Leu197ThrfsTer2) n.964_968delinsACTTGAAG c.-76_-72delinsACTTGAAG (n.-76_-72delinsACTTGAAG) c.*388_*392delinsACTTGAAG (n.*388_*392delinsACTTGAAG) n.282_286delinsACTTGAAG c.*389_*393delinsACTTGAAG (n.*389_*393delinsACTTGAAG) c.*60_*64delinsACTTGAAG (n.*60_*64delinsACTTGAAG) c.346_350delinsACTTGAAG (p.Leu116ThrfsTer2) c.253_257delinsACTTGAAG (p.Leu85ThrfsTer2) n.531_535delinsACTTGAAG c.292_296delinsACTTGAAG (p.Leu98ThrfsTer2) n.487_491delinsACTTGAAG n.561_565delinsACTTGAAG c.340_344delinsACTTGAAG (p.Leu114ThrfsTer2) c.*263_*267delinsACTTGAAG (n.*263_*267delinsACTTGAAG) n.838_842delinsACTTGAAG n.836_840delinsACTTGAAG | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134479T>A | CA342816985 | LMNA | c.32T>A (p.Leu11Gln) c.590T>A (p.Leu197Gln) n.965T>A c.-75T>A (n.-75T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) n.283T>A c.*390T>A (n.*390T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) c.347T>A (p.Leu116Gln) c.254T>A (p.Leu85Gln) n.532T>A c.293T>A (p.Leu98Gln) n.488T>A n.562T>A c.341T>A (p.Leu114Gln) c.*264T>A (n.*264T>A) n.839T>A n.837T>A | |
1 | g.156134479T>C | CA342816986 | LMNA | c.32T>C (p.Leu11Pro) c.590T>C (p.Leu197Pro) n.965T>C c.-75T>C (n.-75T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) n.283T>C c.*390T>C (n.*390T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) c.347T>C (p.Leu116Pro) c.254T>C (p.Leu85Pro) n.532T>C c.293T>C (p.Leu98Pro) n.488T>C n.562T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) c.*264T>C (n.*264T>C) n.839T>C n.837T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134479T>G | CA342816987 | LMNA | c.32T>G (p.Leu11Arg) c.590T>G (p.Leu197Arg) n.965T>G c.-75T>G (n.-75T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) n.283T>G c.*390T>G (n.*390T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) c.347T>G (p.Leu116Arg) c.254T>G (p.Leu85Arg) n.532T>G c.293T>G (p.Leu98Arg) n.488T>G n.562T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) c.*264T>G (n.*264T>G) n.839T>G n.837T>G | |
1 | g.156134479T= | CA1200471300 | LMNA | c.32T= (p.Leu11=) c.590T= (p.Leu197=) n.965T= c.-75T= (n.-75T=) c.*389T= (n.*389T=) n.283T= c.*390T= (n.*390T=) c.*61T= (n.*61T=) c.347T= (p.Leu116=) c.254T= (p.Leu85=) n.532T= c.293T= (p.Leu98=) n.488T= n.562T= c.341T= (p.Leu114=) c.*264T= (n.*264T=) n.839T= n.837T= | |
1 | g.156134479dup | CA2648348676 | LMNA | c.32dup (p.Gln12AlafsTer16) c.590dup (p.Gln198AlafsTer16) n.965dup c.-75dup (n.-75dup) c.590dup (p.Gln198AlafsTer?) c.*389dup (n.*389dup) n.283dup c.*390dup (n.*390dup) c.*61dup (n.*61dup) c.347dup (p.Gln117AlafsTer16) c.254dup (p.Gln86AlafsTer16) n.532dup c.293dup (p.Gln99AlafsTer16) n.488dup n.562dup c.341dup (p.Gln115AlafsTer16) c.*264dup (n.*264dup) n.839dup n.837dup | gnomAD v4 |
1 | g.156134480G>A | CA10606277 | LMNA | c.33G>A (p.Leu11=) c.591G>A (p.Leu197=) n.966G>A c.-74G>A (n.-74G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) n.284G>A c.*391G>A (n.*391G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) c.348G>A (p.Leu116=) c.255G>A (p.Leu85=) n.533G>A c.294G>A (p.Leu98=) n.489G>A n.563G>A c.342G>A (p.Leu114=) c.*265G>A (n.*265G>A) n.840G>A n.838G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134480G>C | CA421257661 | LMNA | c.33G>C (p.Leu11=) c.591G>C (p.Leu197=) n.966G>C c.-74G>C (n.-74G>C) c.*390G>C (n.*390G>C) n.284G>C c.*391G>C (n.*391G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) c.348G>C (p.Leu116=) c.255G>C (p.Leu85=) n.533G>C c.294G>C (p.Leu98=) n.489G>C n.563G>C c.342G>C (p.Leu114=) c.*265G>C (n.*265G>C) n.840G>C n.838G>C | |
1 | g.156134480G= | CA1200471305 | LMNA | c.33G= (p.Leu11=) c.591G= (p.Leu197=) n.966G= c.-74G= (n.-74G=) c.*390G= (n.*390G=) n.284G= c.*391G= (n.*391G=) c.*62G= (n.*62G=) c.348G= (p.Leu116=) c.255G= (p.Leu85=) n.533G= c.294G= (p.Leu98=) n.489G= n.563G= c.342G= (p.Leu114=) c.*265G= (n.*265G=) n.840G= n.838G= | |
1 | g.156134480G>T | CA421257662 | LMNA | c.33G>T (p.Leu11=) c.591G>T (p.Leu197=) n.966G>T c.-74G>T (n.-74G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) n.284G>T c.*391G>T (n.*391G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) c.348G>T (p.Leu116=) c.255G>T (p.Leu85=) n.533G>T c.294G>T (p.Leu98=) n.489G>T n.563G>T c.342G>T (p.Leu114=) c.*265G>T (n.*265G>T) n.840G>T n.838G>T | |
1 | g.156134481C>A | CA342816990 | LMNA | c.34C>A (p.Gln12Lys) c.592C>A (p.Gln198Lys) n.967C>A c.-73C>A (n.-73C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) n.285C>A c.*392C>A (n.*392C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.349C>A (p.Gln117Lys) c.256C>A (p.Gln86Lys) n.534C>A c.295C>A (p.Gln99Lys) n.490C>A n.564C>A c.343C>A (p.Gln115Lys) c.*266C>A (n.*266C>A) n.841C>A n.839C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156134481C= | CA1200471311 | LMNA | c.34C= (p.Gln12=) c.592C= (p.Gln198=) n.967C= c.-73C= (n.-73C=) c.*391C= (n.*391C=) n.285C= c.*392C= (n.*392C=) c.*63C= (n.*63C=) c.349C= (p.Gln117=) c.256C= (p.Gln86=) n.534C= c.295C= (p.Gln99=) n.490C= n.564C= c.343C= (p.Gln115=) c.*266C= (n.*266C=) n.841C= n.839C= | |
1 | g.156134481C>G | CA342816988 | LMNA | c.34C>G (p.Gln12Glu) c.592C>G (p.Gln198Glu) n.967C>G c.-73C>G (n.-73C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) n.285C>G c.*392C>G (n.*392C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) c.349C>G (p.Gln117Glu) c.256C>G (p.Gln86Glu) n.534C>G c.295C>G (p.Gln99Glu) n.490C>G n.564C>G c.343C>G (p.Gln115Glu) c.*266C>G (n.*266C>G) n.841C>G n.839C>G | |
1 | g.156134481C>T | CA342816989 | LMNA | c.34C>T (p.Gln12Ter) c.592C>T (p.Gln198Ter) n.967C>T c.-73C>T (n.-73C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) n.285C>T c.*392C>T (n.*392C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) c.349C>T (p.Gln117Ter) c.256C>T (p.Gln86Ter) n.534C>T c.295C>T (p.Gln99Ter) n.490C>T n.564C>T c.343C>T (p.Gln115Ter) c.*266C>T (n.*266C>T) n.841C>T n.839C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134482A>C | CA342816991 | LMNA | c.35A>C (p.Gln12Pro) c.593A>C (p.Gln198Pro) n.968A>C c.-72A>C (n.-72A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) n.286A>C c.*393A>C (n.*393A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) c.350A>C (p.Gln117Pro) c.257A>C (p.Gln86Pro) n.535A>C c.296A>C (p.Gln99Pro) n.491A>C n.565A>C c.344A>C (p.Gln115Pro) c.*267A>C (n.*267A>C) n.842A>C n.840A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134482A>G | CA342816992 | LMNA | c.35A>G (p.Gln12Arg) c.593A>G (p.Gln198Arg) n.968A>G c.-72A>G (n.-72A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) n.286A>G c.*393A>G (n.*393A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) c.350A>G (p.Gln117Arg) c.257A>G (p.Gln86Arg) n.535A>G c.296A>G (p.Gln99Arg) n.491A>G n.565A>G c.344A>G (p.Gln115Arg) c.*267A>G (n.*267A>G) n.842A>G n.840A>G | ClinVar |
1 | g.156134482A>T | CA342816993 | LMNA | c.35A>T (p.Gln12Leu) c.593A>T (p.Gln198Leu) n.968A>T c.-72A>T (n.-72A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) n.286A>T c.*393A>T (n.*393A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) c.350A>T (p.Gln117Leu) c.257A>T (p.Gln86Leu) n.535A>T c.296A>T (p.Gln99Leu) n.491A>T n.565A>T c.344A>T (p.Gln115Leu) c.*267A>T (n.*267A>T) n.842A>T n.840A>T | |
1 | g.156134483G>A | CA421257666 | LMNA | c.36G>A (p.Gln12=) c.594G>A (p.Gln198=) n.969G>A c.-71G>A (n.-71G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) n.287G>A c.*394G>A (n.*394G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) c.351G>A (p.Gln117=) c.258G>A (p.Gln86=) n.536G>A c.297G>A (p.Gln99=) n.492G>A n.566G>A c.345G>A (p.Gln115=) c.*268G>A (n.*268G>A) n.843G>A n.841G>A | dbSNP |
1 | g.156134483G>C | CA342816994 | LMNA | c.36G>C (p.Gln12His) c.594G>C (p.Gln198His) n.969G>C c.-71G>C (n.-71G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) n.287G>C c.*394G>C (n.*394G>C) c.*65G>C (n.*65G>C) c.351G>C (p.Gln117His) c.258G>C (p.Gln86His) n.536G>C c.297G>C (p.Gln99His) n.492G>C n.566G>C c.345G>C (p.Gln115His) c.*268G>C (n.*268G>C) n.843G>C n.841G>C | |
1 | g.156134483G= | CA1200471315 | LMNA | c.36G= (p.Gln12=) c.594G= (p.Gln198=) n.969G= c.-71G= (n.-71G=) c.*393G= (n.*393G=) n.287G= c.*394G= (n.*394G=) c.*65G= (n.*65G=) c.351G= (p.Gln117=) c.258G= (p.Gln86=) n.536G= c.297G= (p.Gln99=) n.492G= n.566G= c.345G= (p.Gln115=) c.*268G= (n.*268G=) n.843G= n.841G= | |
1 | g.156134483G>T | CA342816995 | LMNA | c.36G>T (p.Gln12His) c.594G>T (p.Gln198His) n.969G>T c.-71G>T (n.-71G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) n.287G>T c.*394G>T (n.*394G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) c.351G>T (p.Gln117His) c.258G>T (p.Gln86His) n.536G>T c.297G>T (p.Gln99His) n.492G>T n.566G>T c.345G>T (p.Gln115His) c.*268G>T (n.*268G>T) n.843G>T n.841G>T | |
1 | g.156134483dup | CA2648348677 | LMNA | c.36dup (p.Thr13AspfsTer15) c.594dup (p.Thr199AspfsTer15) n.969dup c.-71dup (n.-71dup) c.594dup (p.Thr199AspfsTer?) c.*393dup (n.*393dup) n.287dup c.*394dup (n.*394dup) c.*65dup (n.*65dup) c.351dup (p.Thr118AspfsTer15) c.258dup (p.Thr87AspfsTer15) n.536dup c.297dup (p.Thr100AspfsTer15) n.492dup n.566dup c.345dup (p.Thr116AspfsTer15) c.*268dup (n.*268dup) n.843dup n.841dup | gnomAD v4 |
1 | g.156134484A>C | CA342816996 | LMNA | c.37A>C (p.Thr13Pro) c.595A>C (p.Thr199Pro) n.970A>C c.-70A>C (n.-70A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) n.288A>C c.*395A>C (n.*395A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) c.352A>C (p.Thr118Pro) c.259A>C (p.Thr87Pro) n.537A>C c.298A>C (p.Thr100Pro) n.493A>C n.567A>C c.346A>C (p.Thr116Pro) c.*269A>C (n.*269A>C) n.844A>C n.842A>C | |
1 | g.156134484A>G | CA342816998 | LMNA | c.37A>G (p.Thr13Ala) c.595A>G (p.Thr199Ala) n.970A>G c.-70A>G (n.-70A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) n.288A>G c.*395A>G (n.*395A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) c.352A>G (p.Thr118Ala) c.259A>G (p.Thr87Ala) n.537A>G c.298A>G (p.Thr100Ala) n.493A>G n.567A>G c.346A>G (p.Thr116Ala) c.*269A>G (n.*269A>G) n.844A>G n.842A>G | |
1 | g.156134484A>T | CA342816997 | LMNA | c.37A>T (p.Thr13Ser) c.595A>T (p.Thr199Ser) n.970A>T c.-70A>T (n.-70A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) n.288A>T c.*395A>T (n.*395A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) c.352A>T (p.Thr118Ser) c.259A>T (p.Thr87Ser) n.537A>T c.298A>T (p.Thr100Ser) n.493A>T n.567A>T c.346A>T (p.Thr116Ser) c.*269A>T (n.*269A>T) n.844A>T n.842A>T | |
1 | g.156134485C>A | CA342816999 | LMNA | c.38C>A (p.Thr13Asn) c.596C>A (p.Thr199Asn) n.971C>A c.-69C>A (n.-69C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) n.289C>A c.*396C>A (n.*396C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) c.353C>A (p.Thr118Asn) c.260C>A (p.Thr87Asn) n.538C>A c.299C>A (p.Thr100Asn) n.494C>A n.568C>A c.347C>A (p.Thr116Asn) c.*270C>A (n.*270C>A) n.845C>A n.843C>A | |
1 | g.156134485C>G | CA342817000 | LMNA | c.38C>G (p.Thr13Ser) c.596C>G (p.Thr199Ser) n.971C>G c.-69C>G (n.-69C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) n.289C>G c.*396C>G (n.*396C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) c.353C>G (p.Thr118Ser) c.260C>G (p.Thr87Ser) n.538C>G c.299C>G (p.Thr100Ser) n.494C>G n.568C>G c.347C>G (p.Thr116Ser) c.*270C>G (n.*270C>G) n.845C>G n.843C>G | |
1 | g.156134485C>T | CA342817001 | LMNA | c.38C>T (p.Thr13Ile) c.596C>T (p.Thr199Ile) n.971C>T c.-69C>T (n.-69C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) n.289C>T c.*396C>T (n.*396C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) c.353C>T (p.Thr118Ile) c.260C>T (p.Thr87Ile) n.538C>T c.299C>T (p.Thr100Ile) n.494C>T n.568C>T c.347C>T (p.Thr116Ile) c.*270C>T (n.*270C>T) n.845C>T n.843C>T | |
1 | g.156134486C>A | CA421257671 | LMNA | c.39C>A (p.Thr13=) c.597C>A (p.Thr199=) n.972C>A c.-68C>A (n.-68C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) n.290C>A c.*397C>A (n.*397C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.354C>A (p.Thr118=) c.261C>A (p.Thr87=) n.539C>A c.300C>A (p.Thr100=) n.495C>A n.569C>A c.348C>A (p.Thr116=) c.*271C>A (n.*271C>A) n.846C>A n.844C>A | |
1 | g.156134486C= | CA1200471318 | LMNA | c.39C= (p.Thr13=) c.597C= (p.Thr199=) n.972C= c.-68C= (n.-68C=) c.*396C= (n.*396C=) n.290C= c.*397C= (n.*397C=) c.*68C= (n.*68C=) c.354C= (p.Thr118=) c.261C= (p.Thr87=) n.539C= c.300C= (p.Thr100=) n.495C= n.569C= c.348C= (p.Thr116=) c.*271C= (n.*271C=) n.846C= n.844C= | |
1 | g.156134486C>G | CA421257668 | LMNA | c.39C>G (p.Thr13=) c.597C>G (p.Thr199=) n.972C>G c.-68C>G (n.-68C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) n.290C>G c.*397C>G (n.*397C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) c.354C>G (p.Thr118=) c.261C>G (p.Thr87=) n.539C>G c.300C>G (p.Thr100=) n.495C>G n.569C>G c.348C>G (p.Thr116=) c.*271C>G (n.*271C>G) n.846C>G n.844C>G | |
1 | g.156134486C>T | CA053812 | LMNA | c.39C>T (p.Thr13=) c.597C>T (p.Thr199=) n.972C>T c.-68C>T (n.-68C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) n.290C>T c.*397C>T (n.*397C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.354C>T (p.Thr118=) c.261C>T (p.Thr87=) n.539C>T c.300C>T (p.Thr100=) n.495C>T n.569C>T c.348C>T (p.Thr116=) c.*271C>T (n.*271C>T) n.846C>T n.844C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.156134487A= | CA1200471323 | LMNA | c.40A= (p.Met14=) c.598A= (p.Met200=) n.973A= c.-67A= (n.-67A=) c.*397A= (n.*397A=) n.291A= c.*398A= (n.*398A=) c.*69A= (n.*69A=) c.355A= (p.Met119=) c.262A= (p.Met88=) n.540A= c.301A= (p.Met101=) n.496A= n.570A= c.349A= (p.Met117=) c.*272A= (n.*272A=) n.847A= n.845A= | |
1 | g.156134487A>C | CA342817002 | LMNA | c.40A>C (p.Met14Leu) c.598A>C (p.Met200Leu) n.973A>C c.-67A>C (n.-67A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) n.291A>C c.*398A>C (n.*398A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) c.355A>C (p.Met119Leu) c.262A>C (p.Met88Leu) n.540A>C c.301A>C (p.Met101Leu) n.496A>C n.570A>C c.349A>C (p.Met117Leu) c.*272A>C (n.*272A>C) n.847A>C n.845A>C | |
1 | g.156134487A>G | CA053826 | LMNA | c.40A>G (p.Met14Val) c.598A>G (p.Met200Val) n.973A>G c.-67A>G (n.-67A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) n.291A>G c.*398A>G (n.*398A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.355A>G (p.Met119Val) c.262A>G (p.Met88Val) n.540A>G c.301A>G (p.Met101Val) n.496A>G n.570A>G c.349A>G (p.Met117Val) c.*272A>G (n.*272A>G) n.847A>G n.845A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134487A>T | CA342817003 | LMNA | c.40A>T (p.Met14Leu) c.598A>T (p.Met200Leu) n.973A>T c.-67A>T (n.-67A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) n.291A>T c.*398A>T (n.*398A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) c.355A>T (p.Met119Leu) c.262A>T (p.Met88Leu) n.540A>T c.301A>T (p.Met101Leu) n.496A>T n.570A>T c.349A>T (p.Met117Leu) c.*272A>T (n.*272A>T) n.847A>T n.845A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156134488T>A | CA342817004 | LMNA | c.41T>A (p.Met14Lys) c.599T>A (p.Met200Lys) n.974T>A c.-66T>A (n.-66T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) n.292T>A c.*399T>A (n.*399T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) c.356T>A (p.Met119Lys) c.263T>A (p.Met88Lys) n.541T>A c.302T>A (p.Met101Lys) n.497T>A c.350T>A (p.Met117Lys) c.*273T>A (n.*273T>A) n.848T>A n.846T>A | |
1 | g.156134488T>C | CA342817005 | LMNA | c.41T>C (p.Met14Thr) c.599T>C (p.Met200Thr) n.974T>C c.-66T>C (n.-66T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) n.292T>C c.*399T>C (n.*399T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) c.356T>C (p.Met119Thr) c.263T>C (p.Met88Thr) n.541T>C c.302T>C (p.Met101Thr) n.497T>C c.350T>C (p.Met117Thr) c.*273T>C (n.*273T>C) n.848T>C n.846T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156134488T>G | CA342817006 | LMNA | c.41T>G (p.Met14Arg) c.599T>G (p.Met200Arg) n.974T>G c.-66T>G (n.-66T>G) c.*398T>G (n.*398T>G) n.292T>G c.*399T>G (n.*399T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) c.356T>G (p.Met119Arg) c.263T>G (p.Met88Arg) n.541T>G c.302T>G (p.Met101Arg) n.497T>G c.350T>G (p.Met117Arg) c.*273T>G (n.*273T>G) n.848T>G n.846T>G | |
1 | g.156134489G>A | CA342817007 | LMNA | c.42G>A (p.Met14Ile) c.600G>A (p.Met200Ile) n.975G>A c.-65G>A (n.-65G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) n.293G>A c.*400G>A (n.*400G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) c.357G>A (p.Met119Ile) c.264G>A (p.Met88Ile) n.542G>A c.303G>A (p.Met101Ile) n.498G>A c.351G>A (p.Met117Ile) c.*274G>A (n.*274G>A) n.849G>A n.847G>A | |
1 | g.156134489G>C | CA342817008 | LMNA | c.42G>C (p.Met14Ile) c.600G>C (p.Met200Ile) n.975G>C c.-65G>C (n.-65G>C) c.*399G>C (n.*399G>C) n.293G>C c.*400G>C (n.*400G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) c.357G>C (p.Met119Ile) c.264G>C (p.Met88Ile) n.542G>C c.303G>C (p.Met101Ile) n.498G>C c.351G>C (p.Met117Ile) c.*274G>C (n.*274G>C) n.849G>C n.847G>C | |
1 | g.156134489G= | CA1200471325 | LMNA | c.42G= (p.Met14=) c.600G= (p.Met200=) n.975G= c.-65G= (n.-65G=) c.*399G= (n.*399G=) n.293G= c.*400G= (n.*400G=) c.*71G= (n.*71G=) c.357G= (p.Met119=) c.264G= (p.Met88=) n.542G= c.303G= (p.Met101=) n.498G= c.351G= (p.Met117=) c.*274G= (n.*274G=) n.849G= n.847G= | |
1 | g.156134489G>T | CA342817009 | LMNA | c.42G>T (p.Met14Ile) c.600G>T (p.Met200Ile) n.975G>T c.-65G>T (n.-65G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) n.293G>T c.*400G>T (n.*400G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) c.357G>T (p.Met119Ile) c.264G>T (p.Met88Ile) n.542G>T c.303G>T (p.Met101Ile) n.498G>T c.351G>T (p.Met117Ile) c.*274G>T (n.*274G>T) n.849G>T n.847G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156134490A= | CA1200471329 | LMNA | c.43A= (p.Lys15=) c.601A= (p.Lys201=) n.976A= c.-64A= (n.-64A=) c.*400A= (n.*400A=) n.294A= c.*401A= (n.*401A=) c.*72A= (n.*72A=) c.358A= (p.Lys120=) c.265A= (p.Lys89=) n.543A= c.304A= (p.Lys102=) n.499A= c.352A= (p.Lys118=) c.*275A= (n.*275A=) n.850A= n.848A= | |
1 | g.156134490A>C | CA342817010 | LMNA | c.43A>C (p.Lys15Gln) c.601A>C (p.Lys201Gln) n.976A>C c.-64A>C (n.-64A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) n.294A>C c.*401A>C (n.*401A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) c.358A>C (p.Lys120Gln) c.265A>C (p.Lys89Gln) n.543A>C c.304A>C (p.Lys102Gln) n.499A>C c.352A>C (p.Lys118Gln) c.*275A>C (n.*275A>C) n.850A>C n.848A>C | |
1 | g.156134490A>G | CA342817011 | LMNA | c.43A>G (p.Lys15Glu) c.601A>G (p.Lys201Glu) n.976A>G c.-64A>G (n.-64A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) n.294A>G c.*401A>G (n.*401A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) c.358A>G (p.Lys120Glu) c.265A>G (p.Lys89Glu) n.543A>G c.304A>G (p.Lys102Glu) n.499A>G c.352A>G (p.Lys118Glu) c.*275A>G (n.*275A>G) n.850A>G n.848A>G | |
1 | g.156134490A>T | CA342817012 | LMNA | c.43A>T (p.Lys15Ter) c.601A>T (p.Lys201Ter) n.976A>T c.-64A>T (n.-64A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) n.294A>T c.*401A>T (n.*401A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) c.358A>T (p.Lys120Ter) c.265A>T (p.Lys89Ter) n.543A>T c.304A>T (p.Lys102Ter) n.499A>T c.352A>T (p.Lys118Ter) c.*275A>T (n.*275A>T) n.850A>T n.848A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134490_156134493delinsAAGG | CA1200471328 | LMNA | c.43_46delinsAAGG (p.Lys15=) c.601_604delinsAAGG (p.Lys201=) n.976_979delinsAAGG c.-64_-61delinsAAGG (n.-64_-61delinsAAGG) c.*400_*403delinsAAGG (n.*400_*403delinsAAGG) n.294_297delinsAAGG c.*401_*404delinsAAGG (n.*401_*404delinsAAGG) c.*72_*75delinsAAGG (n.*72_*75delinsAAGG) c.358_361delinsAAGG (p.Lys120=) c.265_268delinsAAGG (p.Lys89=) n.543_546delinsAAGG c.304_307delinsAAGG (p.Lys102=) n.499_502delinsAAGG c.352_355delinsAAGG (p.Lys118=) c.*275_*278delinsAAGG (n.*275_*278delinsAAGG) n.850_853delinsAAGG n.848_851delinsAAGG | |
1 | g.156134491A>C | CA342817013 | LMNA | c.44A>C (p.Lys15Thr) c.602A>C (p.Lys201Thr) n.977A>C c.-63A>C (n.-63A>C) c.*401A>C (n.*401A>C) n.295A>C c.*402A>C (n.*402A>C) c.*73A>C (n.*73A>C) c.359A>C (p.Lys120Thr) c.266A>C (p.Lys89Thr) n.544A>C c.305A>C (p.Lys102Thr) n.500A>C c.353A>C (p.Lys118Thr) c.*276A>C (n.*276A>C) n.851A>C n.849A>C | |
1 | g.156134491A>G | CA342817014 | LMNA | c.44A>G (p.Lys15Arg) c.602A>G (p.Lys201Arg) n.977A>G c.-63A>G (n.-63A>G) c.*401A>G (n.*401A>G) n.295A>G c.*402A>G (n.*402A>G) c.*73A>G (n.*73A>G) c.359A>G (p.Lys120Arg) c.266A>G (p.Lys89Arg) n.544A>G c.305A>G (p.Lys102Arg) n.500A>G c.353A>G (p.Lys118Arg) c.*276A>G (n.*276A>G) n.851A>G n.849A>G | |
1 | g.156134491A>T | CA342817015 | LMNA | c.44A>T (p.Lys15Met) c.602A>T (p.Lys201Met) n.977A>T c.-63A>T (n.-63A>T) c.*401A>T (n.*401A>T) n.295A>T c.*402A>T (n.*402A>T) c.*73A>T (n.*73A>T) c.359A>T (p.Lys120Met) c.266A>T (p.Lys89Met) n.544A>T c.305A>T (p.Lys102Met) n.500A>T c.353A>T (p.Lys118Met) c.*276A>T (n.*276A>T) n.851A>T n.849A>T | |
1 | g.156134495_156134497del | CA16609887 | LMNA | c.48_50del (p.Glu17del) c.606_608del (p.Glu203del) n.981_983del c.-59_-57del (n.-59_-57del) c.*405_*407del (n.*405_*407del) n.299_301del c.*406_*408del (n.*406_*408del) c.*77_*79del (n.*77_*79del) c.363_365del (p.Glu122del) c.270_272del (p.Glu91del) n.548_550del c.309_311del (p.Glu104del) n.504_506del c.357_359del (p.Glu120del) c.*280_*282del (n.*280_*282del) n.855_857del n.853_855del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134492G>A | CA421257679 | LMNA | c.45G>A (p.Lys15=) c.603G>A (p.Lys201=) n.978G>A c.-62G>A (n.-62G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) n.296G>A c.*403G>A (n.*403G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) c.360G>A (p.Lys120=) c.267G>A (p.Lys89=) n.545G>A c.306G>A (p.Lys102=) n.501G>A c.354G>A (p.Lys118=) c.*277G>A (n.*277G>A) n.852G>A n.850G>A | |
1 | g.156134492G>C | CA342817016 | LMNA | c.45G>C (p.Lys15Asn) c.603G>C (p.Lys201Asn) n.978G>C c.-62G>C (n.-62G>C) c.*402G>C (n.*402G>C) n.296G>C c.*403G>C (n.*403G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) c.360G>C (p.Lys120Asn) c.267G>C (p.Lys89Asn) n.545G>C c.306G>C (p.Lys102Asn) n.501G>C c.354G>C (p.Lys118Asn) c.*277G>C (n.*277G>C) n.852G>C n.850G>C | |
1 | g.156134492G>T | CA342817017 | LMNA | c.45G>T (p.Lys15Asn) c.603G>T (p.Lys201Asn) n.978G>T c.-62G>T (n.-62G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) n.296G>T c.*403G>T (n.*403G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) c.360G>T (p.Lys120Asn) c.267G>T (p.Lys89Asn) n.545G>T c.306G>T (p.Lys102Asn) n.501G>T c.354G>T (p.Lys118Asn) c.*277G>T (n.*277G>T) n.852G>T n.850G>T | |
1 | g.156134493G>A | CA342817018 | LMNA | c.46G>A (p.Glu16Lys) c.604G>A (p.Glu202Lys) n.979G>A c.-61G>A (n.-61G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) n.297G>A c.*404G>A (n.*404G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) c.361G>A (p.Glu121Lys) c.268G>A (p.Glu90Lys) n.546G>A c.307G>A (p.Glu103Lys) n.502G>A c.355G>A (p.Glu119Lys) c.*278G>A (n.*278G>A) n.853G>A n.851G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156134493G>C | CA342817020 | LMNA | c.46G>C (p.Glu16Gln) c.604G>C (p.Glu202Gln) n.979G>C c.-61G>C (n.-61G>C) c.*403G>C (n.*403G>C) n.297G>C c.*404G>C (n.*404G>C) c.*75G>C (n.*75G>C) c.361G>C (p.Glu121Gln) c.268G>C (p.Glu90Gln) n.546G>C c.307G>C (p.Glu103Gln) n.502G>C c.355G>C (p.Glu119Gln) c.*278G>C (n.*278G>C) n.853G>C n.851G>C | |
1 | g.156134493G>T | CA342817019 | LMNA | c.46G>T (p.Glu16Ter) c.604G>T (p.Glu202Ter) n.979G>T c.-61G>T (n.-61G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) n.297G>T c.*404G>T (n.*404G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) c.361G>T (p.Glu121Ter) c.268G>T (p.Glu90Ter) n.546G>T c.307G>T (p.Glu103Ter) n.502G>T c.355G>T (p.Glu119Ter) c.*278G>T (n.*278G>T) n.853G>T n.851G>T | ClinVar |
1 | g.156134494A>C | CA342817021 | LMNA | c.47A>C (p.Glu16Ala) c.605A>C (p.Glu202Ala) n.980A>C c.-60A>C (n.-60A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) n.298A>C c.*405A>C (n.*405A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) c.362A>C (p.Glu121Ala) c.269A>C (p.Glu90Ala) n.547A>C c.308A>C (p.Glu103Ala) n.503A>C c.356A>C (p.Glu119Ala) c.*279A>C (n.*279A>C) n.854A>C n.852A>C | |
1 | g.156134494A>G | CA342817022 | LMNA | c.47A>G (p.Glu16Gly) c.605A>G (p.Glu202Gly) n.980A>G c.-60A>G (n.-60A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) n.298A>G c.*405A>G (n.*405A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) c.362A>G (p.Glu121Gly) c.269A>G (p.Glu90Gly) n.547A>G c.308A>G (p.Glu103Gly) n.503A>G c.356A>G (p.Glu119Gly) c.*279A>G (n.*279A>G) n.854A>G n.852A>G | |
1 | g.156134494A>T | CA342817023 | LMNA | c.47A>T (p.Glu16Val) c.605A>T (p.Glu202Val) n.980A>T c.-60A>T (n.-60A>T) c.*404A>T (n.*404A>T) n.298A>T c.*405A>T (n.*405A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) c.362A>T (p.Glu121Val) c.269A>T (p.Glu90Val) n.547A>T c.308A>T (p.Glu103Val) n.503A>T c.356A>T (p.Glu119Val) c.*279A>T (n.*279A>T) n.854A>T n.852A>T | |
1 | g.156134495G>A | CA31010953 | LMNA | c.48G>A (p.Glu16=) c.606G>A (p.Glu202=) n.981G>A c.-59G>A (n.-59G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) n.299G>A c.*406G>A (n.*406G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) c.363G>A (p.Glu121=) c.270G>A (p.Glu90=) n.548G>A c.309G>A (p.Glu103=) n.504G>A c.357G>A (p.Glu119=) c.*280G>A (n.*280G>A) n.855G>A n.853G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134495G>C | CA342817024 | LMNA | c.48G>C (p.Glu16Asp) c.606G>C (p.Glu202Asp) n.981G>C c.-59G>C (n.-59G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) n.299G>C c.*406G>C (n.*406G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) c.363G>C (p.Glu121Asp) c.270G>C (p.Glu90Asp) n.548G>C c.309G>C (p.Glu103Asp) n.504G>C c.357G>C (p.Glu119Asp) c.*280G>C (n.*280G>C) n.855G>C n.853G>C | |
1 | g.156134495G= | CA1200471341 | LMNA | c.48G= (p.Glu16=) c.606G= (p.Glu202=) n.981G= c.-59G= (n.-59G=) c.*405G= (n.*405G=) n.299G= c.*406G= (n.*406G=) c.*77G= (n.*77G=) c.363G= (p.Glu121=) c.270G= (p.Glu90=) n.548G= c.309G= (p.Glu103=) n.504G= c.357G= (p.Glu119=) c.*280G= (n.*280G=) n.855G= n.853G= | |
1 | g.156134495G>T | CA342817025 | LMNA | c.48G>T (p.Glu16Asp) c.606G>T (p.Glu202Asp) n.981G>T c.-59G>T (n.-59G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) n.299G>T c.*406G>T (n.*406G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) c.363G>T (p.Glu121Asp) c.270G>T (p.Glu90Asp) n.548G>T c.309G>T (p.Glu103Asp) n.504G>T c.357G>T (p.Glu119Asp) c.*280G>T (n.*280G>T) n.855G>T n.853G>T | |
1 | g.156134496G>A | CA018291 | LMNA | c.49G>A (p.Glu17Lys) c.607G>A (p.Glu203Lys) n.982G>A c.-58G>A (n.-58G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) n.300G>A c.*407G>A (n.*407G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) c.364G>A (p.Glu122Lys) c.271G>A (p.Glu91Lys) n.549G>A c.310G>A (p.Glu104Lys) n.505G>A c.358G>A (p.Glu120Lys) c.*281G>A (n.*281G>A) n.856G>A n.854G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134496G>C | CA342817026 | LMNA | c.49G>C (p.Glu17Gln) c.607G>C (p.Glu203Gln) n.982G>C c.-58G>C (n.-58G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) n.300G>C c.*407G>C (n.*407G>C) c.*78G>C (n.*78G>C) c.364G>C (p.Glu122Gln) c.271G>C (p.Glu91Gln) n.549G>C c.310G>C (p.Glu104Gln) n.505G>C c.358G>C (p.Glu120Gln) c.*281G>C (n.*281G>C) n.856G>C n.854G>C | |
1 | g.156134496G= | CA1140716449 | LMNA | c.49G= (p.Glu17=) c.607G= (p.Glu203=) n.982G= c.-58G= (n.-58G=) c.*406G= (n.*406G=) n.300G= c.*407G= (n.*407G=) c.*78G= (n.*78G=) c.364G= (p.Glu122=) c.271G= (p.Glu91=) n.549G= c.310G= (p.Glu104=) n.505G= c.358G= (p.Glu120=) c.*281G= (n.*281G=) n.856G= n.854G= | |
1 | g.156134496G>T | CA342817027 | LMNA | c.49G>T (p.Glu17Ter) c.607G>T (p.Glu203Ter) n.982G>T c.-58G>T (n.-58G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) n.300G>T c.*407G>T (n.*407G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) c.364G>T (p.Glu122Ter) c.271G>T (p.Glu91Ter) n.549G>T c.310G>T (p.Glu104Ter) n.505G>T c.358G>T (p.Glu120Ter) c.*281G>T (n.*281G>T) n.856G>T n.854G>T | |
1 | g.156134497A= | CA1140495920 | LMNA | c.50A= (p.Glu17=) c.608A= (p.Glu203=) n.983A= c.-57A= (n.-57A=) c.*407A= (n.*407A=) n.301A= c.*408A= (n.*408A=) c.*79A= (n.*79A=) c.365A= (p.Glu122=) c.272A= (p.Glu91=) n.550A= c.311A= (p.Glu104=) n.506A= c.359A= (p.Glu120=) c.*282A= (n.*282A=) n.857A= n.855A= | |
1 | g.156134497A>C | CA342817028 | LMNA | c.50A>C (p.Glu17Ala) c.608A>C (p.Glu203Ala) n.983A>C c.-57A>C (n.-57A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) n.301A>C c.*408A>C (n.*408A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) c.365A>C (p.Glu122Ala) c.272A>C (p.Glu91Ala) n.550A>C c.311A>C (p.Glu104Ala) n.506A>C c.359A>C (p.Glu120Ala) c.*282A>C (n.*282A>C) n.857A>C n.855A>C | |
1 | g.156134497A>G | CA018298 | LMNA | c.50A>G (p.Glu17Gly) c.608A>G (p.Glu203Gly) n.983A>G c.-57A>G (n.-57A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) n.301A>G c.*408A>G (n.*408A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.365A>G (p.Glu122Gly) c.272A>G (p.Glu91Gly) n.550A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) n.506A>G c.359A>G (p.Glu120Gly) c.*282A>G (n.*282A>G) n.857A>G n.855A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134497A>T | CA018303 | LMNA | c.50A>T (p.Glu17Val) c.608A>T (p.Glu203Val) n.983A>T c.-57A>T (n.-57A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) n.301A>T c.*408A>T (n.*408A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.365A>T (p.Glu122Val) c.272A>T (p.Glu91Val) n.550A>T c.311A>T (p.Glu104Val) n.506A>T c.359A>T (p.Glu120Val) c.*282A>T (n.*282A>T) n.857A>T n.855A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134498A>C | CA342817029 | LMNA | c.51A>C (p.Glu17Asp) c.609A>C (p.Glu203Asp) n.984A>C c.-56A>C (n.-56A>C) c.*408A>C (n.*408A>C) n.302A>C c.*409A>C (n.*409A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) c.366A>C (p.Glu122Asp) c.273A>C (p.Glu91Asp) n.551A>C c.312A>C (p.Glu104Asp) n.507A>C c.360A>C (p.Glu120Asp) c.*283A>C (n.*283A>C) n.858A>C n.856A>C | |
1 | g.156134498A>G | CA421257683 | LMNA | c.51A>G (p.Glu17=) c.609A>G (p.Glu203=) n.984A>G c.-56A>G (n.-56A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) n.302A>G c.*409A>G (n.*409A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) c.366A>G (p.Glu122=) c.273A>G (p.Glu91=) n.551A>G c.312A>G (p.Glu104=) n.507A>G c.360A>G (p.Glu120=) c.*283A>G (n.*283A>G) n.858A>G n.856A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134498A>T | CA342817030 | LMNA | c.51A>T (p.Glu17Asp) c.609A>T (p.Glu203Asp) n.984A>T c.-56A>T (n.-56A>T) c.*408A>T (n.*408A>T) n.302A>T c.*409A>T (n.*409A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) c.366A>T (p.Glu122Asp) c.273A>T (p.Glu91Asp) n.551A>T c.312A>T (p.Glu104Asp) n.507A>T c.360A>T (p.Glu120Asp) c.*283A>T (n.*283A>T) n.858A>T n.856A>T | |
1 | g.156134499C>A | CA342817032 | LMNA | c.52C>A (p.Leu18Met) c.610C>A (p.Leu204Met) n.985C>A c.-55C>A (n.-55C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) n.303C>A c.*410C>A (n.*410C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) c.367C>A (p.Leu123Met) c.274C>A (p.Leu92Met) c.313C>A (p.Leu105Met) n.508C>A c.361C>A (p.Leu121Met) c.*284C>A (n.*284C>A) n.859C>A n.857C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134499C= | CA1200471360 | LMNA | c.52C= (p.Leu18=) c.610C= (p.Leu204=) n.985C= c.-55C= (n.-55C=) c.*409C= (n.*409C=) n.303C= c.*410C= (n.*410C=) c.*81C= (n.*81C=) c.367C= (p.Leu123=) c.274C= (p.Leu92=) c.313C= (p.Leu105=) n.508C= c.361C= (p.Leu121=) c.*284C= (n.*284C=) n.859C= n.857C= | |
1 | g.156134499C>G | CA342817031 | LMNA | c.52C>G (p.Leu18Val) c.610C>G (p.Leu204Val) n.985C>G c.-55C>G (n.-55C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) n.303C>G c.*410C>G (n.*410C>G) c.*81C>G (n.*81C>G) c.367C>G (p.Leu123Val) c.274C>G (p.Leu92Val) c.313C>G (p.Leu105Val) n.508C>G c.361C>G (p.Leu121Val) c.*284C>G (n.*284C>G) n.859C>G n.857C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156134499C>T | CA421257684 | LMNA | c.52C>T (p.Leu18=) c.610C>T (p.Leu204=) n.985C>T c.-55C>T (n.-55C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) n.303C>T c.*410C>T (n.*410C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) c.367C>T (p.Leu123=) c.274C>T (p.Leu92=) c.313C>T (p.Leu105=) n.508C>T c.361C>T (p.Leu121=) c.*284C>T (n.*284C>T) n.859C>T n.857C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156134499_156134500delinsCT | CA1200471361 | LMNA | c.52_53delinsCT (p.Leu18=) c.610_611delinsCT (p.Leu204=) n.985_986delinsCT c.-55_-54delinsCT (n.-55_-54delinsCT) c.*409_*410delinsCT (n.*409_*410delinsCT) n.303_304delinsCT c.*410_*411delinsCT (n.*410_*411delinsCT) c.*81_*82delinsCT (n.*81_*82delinsCT) c.367_368delinsCT (p.Leu123=) c.274_275delinsCT (p.Leu92=) c.313_314delinsCT (p.Leu105=) n.508_509delinsCT c.361_362delinsCT (p.Leu121=) c.*284_*285delinsCT (n.*284_*285delinsCT) n.859_860delinsCT n.857_858delinsCT | |
1 | g.156134500del | CA916079913 | LMNA | c.53del (p.Leu18ArgfsTer?) c.611del (p.Leu204ArgfsTer?) n.986del c.-54del (n.-54del) c.*410del (n.*410del) n.304del c.*411del (n.*411del) c.*82del (n.*82del) c.368del (p.Leu123ArgfsTer?) c.275del (p.Leu92ArgfsTer?) c.314del (p.Leu105ArgfsTer?) n.509del c.362del (p.Leu121ArgfsTer?) c.*285del (n.*285del) n.860del n.858del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134500T>A | CA342817033 | LMNA | c.53T>A (p.Leu18Gln) c.611T>A (p.Leu204Gln) n.986T>A c.-54T>A (n.-54T>A) c.*410T>A (n.*410T>A) n.304T>A c.*411T>A (n.*411T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) c.368T>A (p.Leu123Gln) c.275T>A (p.Leu92Gln) c.314T>A (p.Leu105Gln) n.509T>A c.362T>A (p.Leu121Gln) c.*285T>A (n.*285T>A) n.860T>A n.858T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134500T>C | CA342817034 | LMNA | c.53T>C (p.Leu18Pro) c.611T>C (p.Leu204Pro) n.986T>C c.-54T>C (n.-54T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) n.304T>C c.*411T>C (n.*411T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) c.368T>C (p.Leu123Pro) c.275T>C (p.Leu92Pro) c.314T>C (p.Leu105Pro) n.509T>C c.362T>C (p.Leu121Pro) c.*285T>C (n.*285T>C) n.860T>C n.858T>C | |
1 | g.156134500T>G | CA342817035 | LMNA | c.53T>G (p.Leu18Arg) c.611T>G (p.Leu204Arg) n.986T>G c.-54T>G (n.-54T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) n.304T>G c.*411T>G (n.*411T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) c.368T>G (p.Leu123Arg) c.275T>G (p.Leu92Arg) c.314T>G (p.Leu105Arg) n.509T>G c.362T>G (p.Leu121Arg) c.*285T>G (n.*285T>G) n.860T>G n.858T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134500T= | CA1200471371 | LMNA | c.53T= (p.Leu18=) c.611T= (p.Leu204=) n.986T= c.-54T= (n.-54T=) c.*410T= (n.*410T=) n.304T= c.*411T= (n.*411T=) c.*82T= (n.*82T=) c.368T= (p.Leu123=) c.275T= (p.Leu92=) c.314T= (p.Leu105=) n.509T= c.362T= (p.Leu121=) c.*285T= (n.*285T=) n.860T= n.858T= | |
1 | g.156134501G>A | CA018309 | LMNA | c.54G>A (p.Leu18=) c.612G>A (p.Leu204=) n.987G>A c.-53G>A (n.-53G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) n.305G>A c.*412G>A (n.*412G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) c.369G>A (p.Leu123=) c.276G>A (p.Leu92=) c.315G>A (p.Leu105=) n.510G>A c.363G>A (p.Leu121=) c.*286G>A (n.*286G>A) n.861G>A n.859G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156134501G>C | CA421257688 | LMNA | c.54G>C (p.Leu18=) c.612G>C (p.Leu204=) n.987G>C c.-53G>C (n.-53G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) n.305G>C c.*412G>C (n.*412G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) c.369G>C (p.Leu123=) c.276G>C (p.Leu92=) c.315G>C (p.Leu105=) n.510G>C c.363G>C (p.Leu121=) c.*286G>C (n.*286G>C) n.861G>C n.859G>C | |
1 | g.156134501G= | CA1140361162 | LMNA | c.54G= (p.Leu18=) c.612G= (p.Leu204=) n.987G= c.-53G= (n.-53G=) c.*411G= (n.*411G=) n.305G= c.*412G= (n.*412G=) c.*83G= (n.*83G=) c.369G= (p.Leu123=) c.276G= (p.Leu92=) c.315G= (p.Leu105=) n.510G= c.363G= (p.Leu121=) c.*286G= (n.*286G=) n.861G= n.859G= | |
1 | g.156134501G>T | CA421257689 | LMNA | c.54G>T (p.Leu18=) c.612G>T (p.Leu204=) n.987G>T c.-53G>T (n.-53G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) n.305G>T c.*412G>T (n.*412G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) c.369G>T (p.Leu123=) c.276G>T (p.Leu92=) c.315G>T (p.Leu105=) n.510G>T c.363G>T (p.Leu121=) c.*286G>T (n.*286G>T) n.861G>T n.859G>T | |
1 | g.156134502G>A | CA342817036 | LMNA | c.55G>A (p.Asp19Asn) c.613G>A (p.Asp205Asn) n.988G>A c.-52G>A (n.-52G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) n.306G>A c.*413G>A (n.*413G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.370G>A (p.Asp124Asn) c.277G>A (p.Asp93Asn) c.316G>A (p.Asp106Asn) n.511G>A c.364G>A (p.Asp122Asn) c.*287G>A (n.*287G>A) n.862G>A n.860G>A | |
1 | g.156134502G>C | CA342817037 | LMNA | c.55G>C (p.Asp19His) c.613G>C (p.Asp205His) n.988G>C c.-52G>C (n.-52G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) n.306G>C c.*413G>C (n.*413G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) c.370G>C (p.Asp124His) c.277G>C (p.Asp93His) c.316G>C (p.Asp106His) n.511G>C c.364G>C (p.Asp122His) c.*287G>C (n.*287G>C) n.862G>C n.860G>C | |
1 | g.156134502G>T | CA342817038 | LMNA | c.55G>T (p.Asp19Tyr) c.613G>T (p.Asp205Tyr) n.988G>T c.-52G>T (n.-52G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) n.306G>T c.*413G>T (n.*413G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) c.370G>T (p.Asp124Tyr) c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.316G>T (p.Asp106Tyr) n.511G>T c.364G>T (p.Asp122Tyr) c.*287G>T (n.*287G>T) n.862G>T n.860G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156134503A= | CA1200471386 | LMNA | c.56A= (p.Asp19=) c.614A= (p.Asp205=) n.989A= c.-51A= (n.-51A=) c.*413A= (n.*413A=) n.307A= c.*414A= (n.*414A=) c.*85A= (n.*85A=) c.371A= (p.Asp124=) c.278A= (p.Asp93=) c.317A= (p.Asp106=) n.512A= c.365A= (p.Asp122=) c.*288A= (n.*288A=) n.863A= n.861A= | |
1 | g.156134503A>C | CA342817039 | LMNA | c.56A>C (p.Asp19Ala) c.614A>C (p.Asp205Ala) n.989A>C c.-51A>C (n.-51A>C) c.*413A>C (n.*413A>C) n.307A>C c.*414A>C (n.*414A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) c.371A>C (p.Asp124Ala) c.278A>C (p.Asp93Ala) c.317A>C (p.Asp106Ala) n.512A>C c.365A>C (p.Asp122Ala) c.*288A>C (n.*288A>C) n.863A>C n.861A>C | |
1 | g.156134503A>G | CA342817040 | LMNA | c.56A>G (p.Asp19Gly) c.614A>G (p.Asp205Gly) n.989A>G c.-51A>G (n.-51A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) n.307A>G c.*414A>G (n.*414A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.371A>G (p.Asp124Gly) c.278A>G (p.Asp93Gly) c.317A>G (p.Asp106Gly) n.512A>G c.365A>G (p.Asp122Gly) c.*288A>G (n.*288A>G) n.863A>G n.861A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156134503A>T | CA342817041 | LMNA | c.56A>T (p.Asp19Val) c.614A>T (p.Asp205Val) n.989A>T c.-51A>T (n.-51A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) n.307A>T c.*414A>T (n.*414A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) c.371A>T (p.Asp124Val) c.278A>T (p.Asp93Val) c.317A>T (p.Asp106Val) n.512A>T c.365A>T (p.Asp122Val) c.*288A>T (n.*288A>T) n.863A>T n.861A>T | |
1 | g.156134504C>A | CA342817042 | LMNA | c.57C>A (p.Asp19Glu) c.615C>A (p.Asp205Glu) n.990C>A c.-50C>A (n.-50C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) n.308C>A c.*415C>A (n.*415C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) c.372C>A (p.Asp124Glu) c.279C>A (p.Asp93Glu) c.318C>A (p.Asp106Glu) n.513C>A c.366C>A (p.Asp122Glu) c.*289C>A (n.*289C>A) n.864C>A n.862C>A | |
1 | g.156134504C= | CA1200471388 | LMNA | c.57C= (p.Asp19=) c.615C= (p.Asp205=) n.990C= c.-50C= (n.-50C=) c.*414C= (n.*414C=) n.308C= c.*415C= (n.*415C=) c.*86C= (n.*86C=) c.372C= (p.Asp124=) c.279C= (p.Asp93=) c.318C= (p.Asp106=) n.513C= c.366C= (p.Asp122=) c.*289C= (n.*289C=) n.864C= n.862C= | |
1 | g.156134504C>G | CA342817043 | LMNA | c.57C>G (p.Asp19Glu) c.615C>G (p.Asp205Glu) n.990C>G c.-50C>G (n.-50C>G) c.*414C>G (n.*414C>G) n.308C>G c.*415C>G (n.*415C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) c.372C>G (p.Asp124Glu) c.279C>G (p.Asp93Glu) c.318C>G (p.Asp106Glu) n.513C>G c.366C>G (p.Asp122Glu) c.*289C>G (n.*289C>G) n.864C>G n.862C>G | |
1 | g.156134504C>T | CA421257691 | LMNA | c.57C>T (p.Asp19=) c.615C>T (p.Asp205=) n.990C>T c.-50C>T (n.-50C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) n.308C>T c.*415C>T (n.*415C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) c.372C>T (p.Asp124=) c.279C>T (p.Asp93=) c.318C>T (p.Asp106=) n.513C>T c.366C>T (p.Asp122=) c.*289C>T (n.*289C>T) n.864C>T n.862C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156134505T>A | CA342817046 | LMNA | c.58T>A (p.Phe20Ile) c.616T>A (p.Phe206Ile) n.991T>A c.-49T>A (n.-49T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) n.309T>A c.*416T>A (n.*416T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.373T>A (p.Phe125Ile) c.280T>A (p.Phe94Ile) c.319T>A (p.Phe107Ile) n.514T>A c.367T>A (p.Phe123Ile) c.*290T>A (n.*290T>A) n.865T>A n.863T>A | |
1 | g.156134505T>C | CA342817045 | LMNA | c.58T>C (p.Phe20Leu) c.616T>C (p.Phe206Leu) n.991T>C c.-49T>C (n.-49T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) n.309T>C c.*416T>C (n.*416T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.373T>C (p.Phe125Leu) c.280T>C (p.Phe94Leu) c.319T>C (p.Phe107Leu) n.514T>C c.367T>C (p.Phe123Leu) c.*290T>C (n.*290T>C) n.865T>C n.863T>C | |
1 | g.156134505T>G | CA342817044 | LMNA | c.58T>G (p.Phe20Val) c.616T>G (p.Phe206Val) n.991T>G c.-49T>G (n.-49T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) n.309T>G c.*416T>G (n.*416T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.373T>G (p.Phe125Val) c.280T>G (p.Phe94Val) c.319T>G (p.Phe107Val) n.514T>G c.367T>G (p.Phe123Val) c.*290T>G (n.*290T>G) n.865T>G n.863T>G |