UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156134307G>T | CA2648348636 | LMNA | c.-45-96G>T (n.-45-96G>T) c.514-96G>T (n.514-96G>T) n.889-96G>T c.-151-96G>T (n.-151-96G>T) c.*313-96G>T (n.*313-96G>T) n.207-96G>T c.*314-96G>T (n.*314-96G>T) c.357-96G>T (n.357-96G>T) c.271-96G>T (n.271-96G>T) c.178-96G>T (n.178-96G>T) n.548-96G>T n.456-96G>T c.217-96G>T (n.217-96G>T) n.412-96G>T n.486-96G>T c.265-96G>T (n.265-96G>T) c.*188-96G>T (n.*188-96G>T) n.763-96G>T n.761-96G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134308T>G | CA2648348637 | LMNA | c.-45-95T>G (n.-45-95T>G) c.514-95T>G (n.514-95T>G) n.889-95T>G c.-151-95T>G (n.-151-95T>G) c.*313-95T>G (n.*313-95T>G) n.207-95T>G c.*314-95T>G (n.*314-95T>G) c.357-95T>G (n.357-95T>G) c.271-95T>G (n.271-95T>G) c.178-95T>G (n.178-95T>G) n.548-95T>G n.456-95T>G c.217-95T>G (n.217-95T>G) n.412-95T>G n.486-95T>G c.265-95T>G (n.265-95T>G) c.*188-95T>G (n.*188-95T>G) n.763-95T>G n.761-95T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134309del | CA2648348638 | LMNA | c.-45-94del (n.-45-94del) c.514-94del (n.514-94del) n.889-94del c.-151-94del (n.-151-94del) c.*313-94del (n.*313-94del) n.207-94del c.*314-94del (n.*314-94del) c.357-94del (n.357-94del) c.271-94del (n.271-94del) c.178-94del (n.178-94del) n.548-94del n.456-94del c.217-94del (n.217-94del) n.412-94del n.486-94del c.265-94del (n.265-94del) c.*188-94del (n.*188-94del) n.763-94del n.761-94del | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134309G>A | CA526468327 | LMNA | c.-45-94G>A (n.-45-94G>A) c.514-94G>A (n.514-94G>A) n.889-94G>A c.-151-94G>A (n.-151-94G>A) c.*313-94G>A (n.*313-94G>A) n.207-94G>A c.*314-94G>A (n.*314-94G>A) c.357-94G>A (n.357-94G>A) c.271-94G>A (n.271-94G>A) c.178-94G>A (n.178-94G>A) n.548-94G>A n.456-94G>A c.217-94G>A (n.217-94G>A) n.412-94G>A n.486-94G>A c.265-94G>A (n.265-94G>A) c.*188-94G>A (n.*188-94G>A) n.763-94G>A n.761-94G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134309G= | CA1200470957 | LMNA | c.-45-94G= (n.-45-94G=) c.514-94G= (n.514-94G=) n.889-94G= c.-151-94G= (n.-151-94G=) c.*313-94G= (n.*313-94G=) n.207-94G= c.*314-94G= (n.*314-94G=) c.357-94G= (n.357-94G=) c.271-94G= (n.271-94G=) c.178-94G= (n.178-94G=) n.548-94G= n.456-94G= c.217-94G= (n.217-94G=) n.412-94G= n.486-94G= c.265-94G= (n.265-94G=) c.*188-94G= (n.*188-94G=) n.763-94G= n.761-94G= | |
| 1 | g.156134310A>G | CA2574066216 | LMNA | c.-45-93A>G (n.-45-93A>G) c.514-93A>G (n.514-93A>G) n.889-93A>G c.-151-93A>G (n.-151-93A>G) c.*313-93A>G (n.*313-93A>G) n.207-93A>G c.*314-93A>G (n.*314-93A>G) c.357-93A>G (n.357-93A>G) c.271-93A>G (n.271-93A>G) c.178-93A>G (n.178-93A>G) n.548-93A>G n.456-93A>G c.217-93A>G (n.217-93A>G) n.412-93A>G n.486-93A>G c.265-93A>G (n.265-93A>G) c.*188-93A>G (n.*188-93A>G) n.763-93A>G n.761-93A>G | |
| 1 | g.156134312G>A | CA2648348639 | LMNA | c.-45-91G>A (n.-45-91G>A) c.514-91G>A (n.514-91G>A) n.889-91G>A c.-151-91G>A (n.-151-91G>A) c.*313-91G>A (n.*313-91G>A) n.207-91G>A c.*314-91G>A (n.*314-91G>A) c.357-91G>A (n.357-91G>A) c.271-91G>A (n.271-91G>A) c.178-91G>A (n.178-91G>A) n.548-91G>A n.456-91G>A c.217-91G>A (n.217-91G>A) n.412-91G>A n.486-91G>A c.265-91G>A (n.265-91G>A) c.*188-91G>A (n.*188-91G>A) n.763-91G>A n.761-91G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134312G>T | CA2574066218 | LMNA | c.-45-91G>T (n.-45-91G>T) c.514-91G>T (n.514-91G>T) n.889-91G>T c.-151-91G>T (n.-151-91G>T) c.*313-91G>T (n.*313-91G>T) n.207-91G>T c.*314-91G>T (n.*314-91G>T) c.357-91G>T (n.357-91G>T) c.271-91G>T (n.271-91G>T) c.178-91G>T (n.178-91G>T) n.548-91G>T n.456-91G>T c.217-91G>T (n.217-91G>T) n.412-91G>T n.486-91G>T c.265-91G>T (n.265-91G>T) c.*188-91G>T (n.*188-91G>T) n.763-91G>T n.761-91G>T | |
| 1 | g.156134313G>A | CA2648348640 | LMNA | c.-45-90G>A (n.-45-90G>A) c.514-90G>A (n.514-90G>A) n.889-90G>A c.-151-90G>A (n.-151-90G>A) c.*313-90G>A (n.*313-90G>A) n.207-90G>A c.*314-90G>A (n.*314-90G>A) c.357-90G>A (n.357-90G>A) c.271-90G>A (n.271-90G>A) c.178-90G>A (n.178-90G>A) n.548-90G>A n.456-90G>A c.217-90G>A (n.217-90G>A) n.412-90G>A n.486-90G>A c.265-90G>A (n.265-90G>A) c.*188-90G>A (n.*188-90G>A) n.763-90G>A n.761-90G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134313G>T | CA2648348641 | LMNA | c.-45-90G>T (n.-45-90G>T) c.514-90G>T (n.514-90G>T) n.889-90G>T c.-151-90G>T (n.-151-90G>T) c.*313-90G>T (n.*313-90G>T) n.207-90G>T c.*314-90G>T (n.*314-90G>T) c.357-90G>T (n.357-90G>T) c.271-90G>T (n.271-90G>T) c.178-90G>T (n.178-90G>T) n.548-90G>T n.456-90G>T c.217-90G>T (n.217-90G>T) n.412-90G>T n.486-90G>T c.265-90G>T (n.265-90G>T) c.*188-90G>T (n.*188-90G>T) n.763-90G>T n.761-90G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134314G>A | CA2746235031 | LMNA | c.-45-89G>A (n.-45-89G>A) c.514-89G>A (n.514-89G>A) n.889-89G>A c.-151-89G>A (n.-151-89G>A) c.*313-89G>A (n.*313-89G>A) n.207-89G>A c.*314-89G>A (n.*314-89G>A) c.357-89G>A (n.357-89G>A) c.271-89G>A (n.271-89G>A) c.178-89G>A (n.178-89G>A) n.548-89G>A n.456-89G>A c.217-89G>A (n.217-89G>A) n.412-89G>A n.486-89G>A c.265-89G>A (n.265-89G>A) c.*188-89G>A (n.*188-89G>A) n.763-89G>A n.761-89G>A | |
| 1 | g.156134314G>T | CA2574066219 | LMNA | c.-45-89G>T (n.-45-89G>T) c.514-89G>T (n.514-89G>T) n.889-89G>T c.-151-89G>T (n.-151-89G>T) c.*313-89G>T (n.*313-89G>T) n.207-89G>T c.*314-89G>T (n.*314-89G>T) c.357-89G>T (n.357-89G>T) c.271-89G>T (n.271-89G>T) c.178-89G>T (n.178-89G>T) n.548-89G>T n.456-89G>T c.217-89G>T (n.217-89G>T) n.412-89G>T n.486-89G>T c.265-89G>T (n.265-89G>T) c.*188-89G>T (n.*188-89G>T) n.763-89G>T n.761-89G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134315G>A | CA31010787 | LMNA | c.-45-88G>A (n.-45-88G>A) c.514-88G>A (n.514-88G>A) n.889-88G>A c.-151-88G>A (n.-151-88G>A) c.*313-88G>A (n.*313-88G>A) n.207-88G>A c.*314-88G>A (n.*314-88G>A) c.357-88G>A (n.357-88G>A) c.271-88G>A (n.271-88G>A) c.178-88G>A (n.178-88G>A) n.548-88G>A n.456-88G>A c.217-88G>A (n.217-88G>A) n.412-88G>A n.486-88G>A c.265-88G>A (n.265-88G>A) c.*188-88G>A (n.*188-88G>A) n.763-88G>A n.761-88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134315G= | CA1145546843 | LMNA | c.-45-88G= (n.-45-88G=) c.514-88G= (n.514-88G=) n.889-88G= c.-151-88G= (n.-151-88G=) c.*313-88G= (n.*313-88G=) n.207-88G= c.*314-88G= (n.*314-88G=) c.357-88G= (n.357-88G=) c.271-88G= (n.271-88G=) c.178-88G= (n.178-88G=) n.548-88G= n.456-88G= c.217-88G= (n.217-88G=) n.412-88G= n.486-88G= c.265-88G= (n.265-88G=) c.*188-88G= (n.*188-88G=) n.763-88G= n.761-88G= | |
| 1 | g.156134317G>A | CA1200470968 | LMNA | c.-45-86G>A (n.-45-86G>A) c.514-86G>A (n.514-86G>A) n.889-86G>A c.-151-86G>A (n.-151-86G>A) c.*313-86G>A (n.*313-86G>A) n.207-86G>A c.*314-86G>A (n.*314-86G>A) c.357-86G>A (n.357-86G>A) c.271-86G>A (n.271-86G>A) c.178-86G>A (n.178-86G>A) n.548-86G>A n.456-86G>A c.217-86G>A (n.217-86G>A) n.412-86G>A n.486-86G>A c.265-86G>A (n.265-86G>A) c.*188-86G>A (n.*188-86G>A) n.763-86G>A n.761-86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156134317G= | CA1200470967 | LMNA | c.-45-86G= (n.-45-86G=) c.514-86G= (n.514-86G=) n.889-86G= c.-151-86G= (n.-151-86G=) c.*313-86G= (n.*313-86G=) n.207-86G= c.*314-86G= (n.*314-86G=) c.357-86G= (n.357-86G=) c.271-86G= (n.271-86G=) c.178-86G= (n.178-86G=) n.548-86G= n.456-86G= c.217-86G= (n.217-86G=) n.412-86G= n.486-86G= c.265-86G= (n.265-86G=) c.*188-86G= (n.*188-86G=) n.763-86G= n.761-86G= | |
| 1 | g.156134317G>T | CA2648348642 | LMNA | c.-45-86G>T (n.-45-86G>T) c.514-86G>T (n.514-86G>T) n.889-86G>T c.-151-86G>T (n.-151-86G>T) c.*313-86G>T (n.*313-86G>T) n.207-86G>T c.*314-86G>T (n.*314-86G>T) c.357-86G>T (n.357-86G>T) c.271-86G>T (n.271-86G>T) c.178-86G>T (n.178-86G>T) n.548-86G>T n.456-86G>T c.217-86G>T (n.217-86G>T) n.412-86G>T n.486-86G>T c.265-86G>T (n.265-86G>T) c.*188-86G>T (n.*188-86G>T) n.763-86G>T n.761-86G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134318C>A | CA2648348643 | LMNA | c.-45-85C>A (n.-45-85C>A) c.514-85C>A (n.514-85C>A) n.889-85C>A c.-151-85C>A (n.-151-85C>A) c.*313-85C>A (n.*313-85C>A) n.207-85C>A c.*314-85C>A (n.*314-85C>A) c.357-85C>A (n.357-85C>A) c.271-85C>A (n.271-85C>A) c.178-85C>A (n.178-85C>A) n.548-85C>A n.456-85C>A c.217-85C>A (n.217-85C>A) n.412-85C>A n.486-85C>A c.265-85C>A (n.265-85C>A) c.*188-85C>A (n.*188-85C>A) n.763-85C>A n.761-85C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134318C>T | CA2574066222 | LMNA | c.-45-85C>T (n.-45-85C>T) c.514-85C>T (n.514-85C>T) n.889-85C>T c.-151-85C>T (n.-151-85C>T) c.*313-85C>T (n.*313-85C>T) n.207-85C>T c.*314-85C>T (n.*314-85C>T) c.357-85C>T (n.357-85C>T) c.271-85C>T (n.271-85C>T) c.178-85C>T (n.178-85C>T) n.548-85C>T n.456-85C>T c.217-85C>T (n.217-85C>T) n.412-85C>T n.486-85C>T c.265-85C>T (n.265-85C>T) c.*188-85C>T (n.*188-85C>T) n.763-85C>T n.761-85C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134320_156134321del | CA2697458535 | LMNA | c.-45-83_-45-82del (n.-45-83_-45-82del) c.514-83_514-82del (n.514-83_514-82del) n.889-83_889-82del c.-151-83_-151-82del (n.-151-83_-151-82del) c.*313-83_*313-82del (n.*313-83_*313-82del) n.207-83_207-82del c.*314-83_*314-82del (n.*314-83_*314-82del) c.357-83_357-82del (n.357-83_357-82del) c.271-83_271-82del (n.271-83_271-82del) c.178-83_178-82del (n.178-83_178-82del) n.548-83_548-82del n.456-83_456-82del c.217-83_217-82del (n.217-83_217-82del) n.412-83_412-82del n.486-83_486-82del c.265-83_265-82del (n.265-83_265-82del) c.*188-83_*188-82del (n.*188-83_*188-82del) n.763-83_763-82del n.761-83_761-82del | dbSNP |
| 1 | g.156134320C>A | CA2648348644 | LMNA | c.-45-83C>A (n.-45-83C>A) c.514-83C>A (n.514-83C>A) n.889-83C>A c.-151-83C>A (n.-151-83C>A) c.*313-83C>A (n.*313-83C>A) n.207-83C>A c.*314-83C>A (n.*314-83C>A) c.357-83C>A (n.357-83C>A) c.271-83C>A (n.271-83C>A) c.178-83C>A (n.178-83C>A) n.548-83C>A n.456-83C>A c.217-83C>A (n.217-83C>A) n.412-83C>A n.486-83C>A c.265-83C>A (n.265-83C>A) c.*188-83C>A (n.*188-83C>A) n.763-83C>A n.761-83C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134320C= | CA1200470971 | LMNA | c.-45-83C= (n.-45-83C=) c.514-83C= (n.514-83C=) n.889-83C= c.-151-83C= (n.-151-83C=) c.*313-83C= (n.*313-83C=) n.207-83C= c.*314-83C= (n.*314-83C=) c.357-83C= (n.357-83C=) c.271-83C= (n.271-83C=) c.178-83C= (n.178-83C=) n.548-83C= n.456-83C= c.217-83C= (n.217-83C=) n.412-83C= n.486-83C= c.265-83C= (n.265-83C=) c.*188-83C= (n.*188-83C=) n.763-83C= n.761-83C= | |
| 1 | g.156134320C>G | CA2648348645 | LMNA | c.-45-83C>G (n.-45-83C>G) c.514-83C>G (n.514-83C>G) n.889-83C>G c.-151-83C>G (n.-151-83C>G) c.*313-83C>G (n.*313-83C>G) n.207-83C>G c.*314-83C>G (n.*314-83C>G) c.357-83C>G (n.357-83C>G) c.271-83C>G (n.271-83C>G) c.178-83C>G (n.178-83C>G) n.548-83C>G n.456-83C>G c.217-83C>G (n.217-83C>G) n.412-83C>G n.486-83C>G c.265-83C>G (n.265-83C>G) c.*188-83C>G (n.*188-83C>G) n.763-83C>G n.761-83C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134320C>T | CA889734007 | LMNA | c.-45-83C>T (n.-45-83C>T) c.514-83C>T (n.514-83C>T) n.889-83C>T c.-151-83C>T (n.-151-83C>T) c.*313-83C>T (n.*313-83C>T) n.207-83C>T c.*314-83C>T (n.*314-83C>T) c.357-83C>T (n.357-83C>T) c.271-83C>T (n.271-83C>T) c.178-83C>T (n.178-83C>T) n.548-83C>T n.456-83C>T c.217-83C>T (n.217-83C>T) n.412-83C>T n.486-83C>T c.265-83C>T (n.265-83C>T) c.*188-83C>T (n.*188-83C>T) n.763-83C>T n.761-83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134321A>G | CA2648348646 | LMNA | c.-45-82A>G (n.-45-82A>G) c.514-82A>G (n.514-82A>G) n.889-82A>G c.-151-82A>G (n.-151-82A>G) c.*313-82A>G (n.*313-82A>G) n.207-82A>G c.*314-82A>G (n.*314-82A>G) c.357-82A>G (n.357-82A>G) c.271-82A>G (n.271-82A>G) c.178-82A>G (n.178-82A>G) n.548-82A>G n.456-82A>G c.217-82A>G (n.217-82A>G) n.412-82A>G n.486-82A>G c.265-82A>G (n.265-82A>G) c.*188-82A>G (n.*188-82A>G) n.763-82A>G n.761-82A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134321A>T | CA2648348647 | LMNA | c.-45-82A>T (n.-45-82A>T) c.514-82A>T (n.514-82A>T) n.889-82A>T c.-151-82A>T (n.-151-82A>T) c.*313-82A>T (n.*313-82A>T) n.207-82A>T c.*314-82A>T (n.*314-82A>T) c.357-82A>T (n.357-82A>T) c.271-82A>T (n.271-82A>T) c.178-82A>T (n.178-82A>T) n.548-82A>T n.456-82A>T c.217-82A>T (n.217-82A>T) n.412-82A>T n.486-82A>T c.265-82A>T (n.265-82A>T) c.*188-82A>T (n.*188-82A>T) n.763-82A>T n.761-82A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134322G>A | CA2574066223 | LMNA | c.-45-81G>A (n.-45-81G>A) c.514-81G>A (n.514-81G>A) n.889-81G>A c.-151-81G>A (n.-151-81G>A) c.*313-81G>A (n.*313-81G>A) n.207-81G>A c.*314-81G>A (n.*314-81G>A) c.357-81G>A (n.357-81G>A) c.271-81G>A (n.271-81G>A) c.178-81G>A (n.178-81G>A) n.548-81G>A n.456-81G>A c.217-81G>A (n.217-81G>A) n.412-81G>A n.486-81G>A c.265-81G>A (n.265-81G>A) c.*188-81G>A (n.*188-81G>A) n.763-81G>A n.761-81G>A | |
| 1 | g.156134322G>T | CA2574066225 | LMNA | c.-45-81G>T (n.-45-81G>T) c.514-81G>T (n.514-81G>T) n.889-81G>T c.-151-81G>T (n.-151-81G>T) c.*313-81G>T (n.*313-81G>T) n.207-81G>T c.*314-81G>T (n.*314-81G>T) c.357-81G>T (n.357-81G>T) c.271-81G>T (n.271-81G>T) c.178-81G>T (n.178-81G>T) n.548-81G>T n.456-81G>T c.217-81G>T (n.217-81G>T) n.412-81G>T n.486-81G>T c.265-81G>T (n.265-81G>T) c.*188-81G>T (n.*188-81G>T) n.763-81G>T n.761-81G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134323G>T | CA2648348648 | LMNA | c.-45-80G>T (n.-45-80G>T) c.514-80G>T (n.514-80G>T) n.889-80G>T c.-151-80G>T (n.-151-80G>T) c.*313-80G>T (n.*313-80G>T) n.207-80G>T c.*314-80G>T (n.*314-80G>T) c.357-80G>T (n.357-80G>T) c.271-80G>T (n.271-80G>T) c.178-80G>T (n.178-80G>T) n.548-80G>T n.456-80G>T c.217-80G>T (n.217-80G>T) n.412-80G>T n.486-80G>T c.265-80G>T (n.265-80G>T) c.*188-80G>T (n.*188-80G>T) n.763-80G>T n.761-80G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134324del | CA2648348649 | LMNA | c.-45-79del (n.-45-79del) c.514-79del (n.514-79del) n.889-79del c.-151-79del (n.-151-79del) c.*313-79del (n.*313-79del) n.207-79del c.*314-79del (n.*314-79del) c.357-79del (n.357-79del) c.271-79del (n.271-79del) c.178-79del (n.178-79del) n.548-79del n.456-79del c.217-79del (n.217-79del) n.412-79del n.486-79del c.265-79del (n.265-79del) c.*188-79del (n.*188-79del) n.763-79del n.761-79del | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134324C>A | CA2574066227 | LMNA | c.-45-79C>A (n.-45-79C>A) c.514-79C>A (n.514-79C>A) n.889-79C>A c.-151-79C>A (n.-151-79C>A) c.*313-79C>A (n.*313-79C>A) n.207-79C>A c.*314-79C>A (n.*314-79C>A) c.357-79C>A (n.357-79C>A) c.271-79C>A (n.271-79C>A) c.178-79C>A (n.178-79C>A) n.548-79C>A n.456-79C>A c.217-79C>A (n.217-79C>A) n.412-79C>A n.486-79C>A c.265-79C>A (n.265-79C>A) c.*188-79C>A (n.*188-79C>A) n.763-79C>A n.761-79C>A | |
| 1 | g.156134324C>T | CA2648348650 | LMNA | c.-45-79C>T (n.-45-79C>T) c.514-79C>T (n.514-79C>T) n.889-79C>T c.-151-79C>T (n.-151-79C>T) c.*313-79C>T (n.*313-79C>T) n.207-79C>T c.*314-79C>T (n.*314-79C>T) c.357-79C>T (n.357-79C>T) c.271-79C>T (n.271-79C>T) c.178-79C>T (n.178-79C>T) n.548-79C>T n.456-79C>T c.217-79C>T (n.217-79C>T) n.412-79C>T n.486-79C>T c.265-79C>T (n.265-79C>T) c.*188-79C>T (n.*188-79C>T) n.763-79C>T n.761-79C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134326G>A | CA2648348651 | LMNA | c.-45-77G>A (n.-45-77G>A) c.514-77G>A (n.514-77G>A) n.889-77G>A c.-151-77G>A (n.-151-77G>A) c.*313-77G>A (n.*313-77G>A) n.207-77G>A c.*314-77G>A (n.*314-77G>A) c.357-77G>A (n.357-77G>A) c.271-77G>A (n.271-77G>A) c.178-77G>A (n.178-77G>A) n.548-77G>A n.456-77G>A c.217-77G>A (n.217-77G>A) n.412-77G>A n.486-77G>A c.265-77G>A (n.265-77G>A) c.*188-77G>A (n.*188-77G>A) n.763-77G>A n.761-77G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134327C>A | CA2574066228 | LMNA | c.-45-76C>A (n.-45-76C>A) c.514-76C>A (n.514-76C>A) n.889-76C>A c.-151-76C>A (n.-151-76C>A) c.*313-76C>A (n.*313-76C>A) n.207-76C>A c.*314-76C>A (n.*314-76C>A) c.357-76C>A (n.357-76C>A) c.271-76C>A (n.271-76C>A) c.178-76C>A (n.178-76C>A) n.548-76C>A n.456-76C>A c.217-76C>A (n.217-76C>A) n.412-76C>A n.486-76C>A c.265-76C>A (n.265-76C>A) c.*188-76C>A (n.*188-76C>A) n.763-76C>A n.761-76C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134327C>T | CA2648348652 | LMNA | c.-45-76C>T (n.-45-76C>T) c.514-76C>T (n.514-76C>T) n.889-76C>T c.-151-76C>T (n.-151-76C>T) c.*313-76C>T (n.*313-76C>T) n.207-76C>T c.*314-76C>T (n.*314-76C>T) c.357-76C>T (n.357-76C>T) c.271-76C>T (n.271-76C>T) c.178-76C>T (n.178-76C>T) n.548-76C>T n.456-76C>T c.217-76C>T (n.217-76C>T) n.412-76C>T n.486-76C>T c.265-76C>T (n.265-76C>T) c.*188-76C>T (n.*188-76C>T) n.763-76C>T n.761-76C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134330C>A | CA2648348654 | LMNA | c.-45-73C>A (n.-45-73C>A) c.514-73C>A (n.514-73C>A) n.889-73C>A c.-151-73C>A (n.-151-73C>A) c.*313-73C>A (n.*313-73C>A) n.207-73C>A c.*314-73C>A (n.*314-73C>A) c.357-73C>A (n.357-73C>A) c.271-73C>A (n.271-73C>A) c.178-73C>A (n.178-73C>A) n.548-73C>A n.456-73C>A c.217-73C>A (n.217-73C>A) n.412-73C>A n.486-73C>A c.265-73C>A (n.265-73C>A) c.*188-73C>A (n.*188-73C>A) n.763-73C>A n.761-73C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134330C>T | CA2648348653 | LMNA | c.-45-73C>T (n.-45-73C>T) c.514-73C>T (n.514-73C>T) n.889-73C>T c.-151-73C>T (n.-151-73C>T) c.*313-73C>T (n.*313-73C>T) n.207-73C>T c.*314-73C>T (n.*314-73C>T) c.357-73C>T (n.357-73C>T) c.271-73C>T (n.271-73C>T) c.178-73C>T (n.178-73C>T) n.548-73C>T n.456-73C>T c.217-73C>T (n.217-73C>T) n.412-73C>T n.486-73C>T c.265-73C>T (n.265-73C>T) c.*188-73C>T (n.*188-73C>T) n.763-73C>T n.761-73C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134331C>G | CA2648348655 | LMNA | c.-45-72C>G (n.-45-72C>G) c.514-72C>G (n.514-72C>G) n.889-72C>G c.-151-72C>G (n.-151-72C>G) c.*313-72C>G (n.*313-72C>G) n.207-72C>G c.*314-72C>G (n.*314-72C>G) c.357-72C>G (n.357-72C>G) c.271-72C>G (n.271-72C>G) c.178-72C>G (n.178-72C>G) n.548-72C>G n.456-72C>G c.217-72C>G (n.217-72C>G) n.412-72C>G n.486-72C>G c.265-72C>G (n.265-72C>G) c.*188-72C>G (n.*188-72C>G) n.763-72C>G n.761-72C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134332C>A | CA2648348656 | LMNA | c.-45-71C>A (n.-45-71C>A) c.514-71C>A (n.514-71C>A) n.889-71C>A c.-151-71C>A (n.-151-71C>A) c.*313-71C>A (n.*313-71C>A) n.207-71C>A c.*314-71C>A (n.*314-71C>A) c.357-71C>A (n.357-71C>A) c.271-71C>A (n.271-71C>A) c.178-71C>A (n.178-71C>A) n.548-71C>A n.456-71C>A c.217-71C>A (n.217-71C>A) n.412-71C>A n.486-71C>A c.265-71C>A (n.265-71C>A) c.*188-71C>A (n.*188-71C>A) n.763-71C>A n.761-71C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134332C>G | CA2574066229 | LMNA | c.-45-71C>G (n.-45-71C>G) c.514-71C>G (n.514-71C>G) n.889-71C>G c.-151-71C>G (n.-151-71C>G) c.*313-71C>G (n.*313-71C>G) n.207-71C>G c.*314-71C>G (n.*314-71C>G) c.357-71C>G (n.357-71C>G) c.271-71C>G (n.271-71C>G) c.178-71C>G (n.178-71C>G) n.548-71C>G n.456-71C>G c.217-71C>G (n.217-71C>G) n.412-71C>G n.486-71C>G c.265-71C>G (n.265-71C>G) c.*188-71C>G (n.*188-71C>G) n.763-71C>G n.761-71C>G | |
| 1 | g.156134334C>A | CA2648348657 | LMNA | c.-45-69C>A (n.-45-69C>A) c.514-69C>A (n.514-69C>A) n.889-69C>A c.-151-69C>A (n.-151-69C>A) c.*313-69C>A (n.*313-69C>A) n.207-69C>A c.*314-69C>A (n.*314-69C>A) c.357-69C>A (n.357-69C>A) c.271-69C>A (n.271-69C>A) c.178-69C>A (n.178-69C>A) n.548-69C>A n.456-69C>A c.217-69C>A (n.217-69C>A) n.412-69C>A n.486-69C>A c.265-69C>A (n.265-69C>A) c.*188-69C>A (n.*188-69C>A) n.763-69C>A n.761-69C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134334C= | CA1200470973 | LMNA | c.-45-69C= (n.-45-69C=) c.514-69C= (n.514-69C=) n.889-69C= c.-151-69C= (n.-151-69C=) c.*313-69C= (n.*313-69C=) n.207-69C= c.*314-69C= (n.*314-69C=) c.357-69C= (n.357-69C=) c.271-69C= (n.271-69C=) c.178-69C= (n.178-69C=) n.548-69C= n.456-69C= c.217-69C= (n.217-69C=) n.412-69C= n.486-69C= c.265-69C= (n.265-69C=) c.*188-69C= (n.*188-69C=) n.763-69C= n.761-69C= | |
| 1 | g.156134334C>T | CA31010790 | LMNA | c.-45-69C>T (n.-45-69C>T) c.514-69C>T (n.514-69C>T) n.889-69C>T c.-151-69C>T (n.-151-69C>T) c.*313-69C>T (n.*313-69C>T) n.207-69C>T c.*314-69C>T (n.*314-69C>T) c.357-69C>T (n.357-69C>T) c.271-69C>T (n.271-69C>T) c.178-69C>T (n.178-69C>T) n.548-69C>T n.456-69C>T c.217-69C>T (n.217-69C>T) n.412-69C>T n.486-69C>T c.265-69C>T (n.265-69C>T) c.*188-69C>T (n.*188-69C>T) n.763-69C>T n.761-69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156134335C>A | CA2648348658 | LMNA | c.-45-68C>A (n.-45-68C>A) c.514-68C>A (n.514-68C>A) n.889-68C>A c.-151-68C>A (n.-151-68C>A) c.*313-68C>A (n.*313-68C>A) n.207-68C>A c.*314-68C>A (n.*314-68C>A) c.357-68C>A (n.357-68C>A) c.271-68C>A (n.271-68C>A) c.178-68C>A (n.178-68C>A) n.548-68C>A n.456-68C>A c.217-68C>A (n.217-68C>A) n.412-68C>A n.486-68C>A c.265-68C>A (n.265-68C>A) c.*188-68C>A (n.*188-68C>A) n.763-68C>A n.761-68C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134336T>C | CA2648348659 | LMNA | c.-45-67T>C (n.-45-67T>C) c.514-67T>C (n.514-67T>C) n.889-67T>C c.-151-67T>C (n.-151-67T>C) c.*313-67T>C (n.*313-67T>C) n.207-67T>C c.*314-67T>C (n.*314-67T>C) c.357-67T>C (n.357-67T>C) c.271-67T>C (n.271-67T>C) c.178-67T>C (n.178-67T>C) n.548-67T>C n.456-67T>C c.217-67T>C (n.217-67T>C) n.412-67T>C n.486-67T>C c.265-67T>C (n.265-67T>C) c.*188-67T>C (n.*188-67T>C) n.763-67T>C n.761-67T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134339C>A | CA2648348660 | LMNA | c.-45-64C>A (n.-45-64C>A) c.514-64C>A (n.514-64C>A) n.889-64C>A c.-151-64C>A (n.-151-64C>A) c.*313-64C>A (n.*313-64C>A) n.207-64C>A c.*314-64C>A (n.*314-64C>A) c.357-64C>A (n.357-64C>A) c.271-64C>A (n.271-64C>A) c.178-64C>A (n.178-64C>A) n.548-64C>A n.456-64C>A c.217-64C>A (n.217-64C>A) n.412-64C>A n.486-64C>A c.265-64C>A (n.265-64C>A) c.*188-64C>A (n.*188-64C>A) n.763-64C>A n.761-64C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134339C>T | CA2574066231 | LMNA | c.-45-64C>T (n.-45-64C>T) c.514-64C>T (n.514-64C>T) n.889-64C>T c.-151-64C>T (n.-151-64C>T) c.*313-64C>T (n.*313-64C>T) n.207-64C>T c.*314-64C>T (n.*314-64C>T) c.357-64C>T (n.357-64C>T) c.271-64C>T (n.271-64C>T) c.178-64C>T (n.178-64C>T) n.548-64C>T n.456-64C>T c.217-64C>T (n.217-64C>T) n.412-64C>T n.486-64C>T c.265-64C>T (n.265-64C>T) c.*188-64C>T (n.*188-64C>T) n.763-64C>T n.761-64C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134341G>A | CA2574066232 | LMNA | c.-45-62G>A (n.-45-62G>A) c.514-62G>A (n.514-62G>A) n.889-62G>A c.-151-62G>A (n.-151-62G>A) c.*313-62G>A (n.*313-62G>A) n.207-62G>A c.*314-62G>A (n.*314-62G>A) c.357-62G>A (n.357-62G>A) c.271-62G>A (n.271-62G>A) c.178-62G>A (n.178-62G>A) n.548-62G>A n.456-62G>A c.217-62G>A (n.217-62G>A) n.412-62G>A n.486-62G>A c.265-62G>A (n.265-62G>A) c.*188-62G>A (n.*188-62G>A) n.763-62G>A n.761-62G>A | |
| 1 | g.156134341G>C | CA2648348661 | LMNA | c.-45-62G>C (n.-45-62G>C) c.514-62G>C (n.514-62G>C) n.889-62G>C c.-151-62G>C (n.-151-62G>C) c.*313-62G>C (n.*313-62G>C) n.207-62G>C c.*314-62G>C (n.*314-62G>C) c.357-62G>C (n.357-62G>C) c.271-62G>C (n.271-62G>C) c.178-62G>C (n.178-62G>C) n.548-62G>C n.456-62G>C c.217-62G>C (n.217-62G>C) n.412-62G>C n.486-62G>C c.265-62G>C (n.265-62G>C) c.*188-62G>C (n.*188-62G>C) n.763-62G>C n.761-62G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134342C>A | CA2648348662 | LMNA | c.-45-61C>A (n.-45-61C>A) c.514-61C>A (n.514-61C>A) n.889-61C>A c.-151-61C>A (n.-151-61C>A) c.*313-61C>A (n.*313-61C>A) n.207-61C>A c.*314-61C>A (n.*314-61C>A) c.357-61C>A (n.357-61C>A) c.271-61C>A (n.271-61C>A) c.178-61C>A (n.178-61C>A) n.548-61C>A n.456-61C>A c.217-61C>A (n.217-61C>A) n.412-61C>A n.486-61C>A c.265-61C>A (n.265-61C>A) c.*188-61C>A (n.*188-61C>A) n.763-61C>A n.761-61C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134345C>A | CA646142009 | LMNA | c.-45-58C>A (n.-45-58C>A) c.514-58C>A (n.514-58C>A) n.889-58C>A c.-151-58C>A (n.-151-58C>A) c.*313-58C>A (n.*313-58C>A) n.207-58C>A c.*314-58C>A (n.*314-58C>A) c.357-58C>A (n.357-58C>A) c.271-58C>A (n.271-58C>A) c.178-58C>A (n.178-58C>A) n.548-58C>A n.456-58C>A c.217-58C>A (n.217-58C>A) n.412-58C>A n.486-58C>A c.265-58C>A (n.265-58C>A) c.*188-58C>A (n.*188-58C>A) n.763-58C>A n.761-58C>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156134345C>T | CA2648348663 | LMNA | c.-45-58C>T (n.-45-58C>T) c.514-58C>T (n.514-58C>T) n.889-58C>T c.-151-58C>T (n.-151-58C>T) c.*313-58C>T (n.*313-58C>T) n.207-58C>T c.*314-58C>T (n.*314-58C>T) c.357-58C>T (n.357-58C>T) c.271-58C>T (n.271-58C>T) c.178-58C>T (n.178-58C>T) n.548-58C>T n.456-58C>T c.217-58C>T (n.217-58C>T) n.412-58C>T n.486-58C>T c.265-58C>T (n.265-58C>T) c.*188-58C>T (n.*188-58C>T) n.763-58C>T n.761-58C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134347T>A | CA2648348664 | LMNA | c.-45-56T>A (n.-45-56T>A) c.514-56T>A (n.514-56T>A) n.889-56T>A c.-151-56T>A (n.-151-56T>A) c.*313-56T>A (n.*313-56T>A) n.207-56T>A c.*314-56T>A (n.*314-56T>A) c.357-56T>A (n.357-56T>A) c.271-56T>A (n.271-56T>A) c.178-56T>A (n.178-56T>A) n.548-56T>A n.456-56T>A c.217-56T>A (n.217-56T>A) n.412-56T>A n.486-56T>A c.265-56T>A (n.265-56T>A) c.*188-56T>A (n.*188-56T>A) n.763-56T>A n.761-56T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134347T>C | CA1008063713 | LMNA | c.-45-56T>C (n.-45-56T>C) c.514-56T>C (n.514-56T>C) n.889-56T>C c.-151-56T>C (n.-151-56T>C) c.*313-56T>C (n.*313-56T>C) n.207-56T>C c.*314-56T>C (n.*314-56T>C) c.357-56T>C (n.357-56T>C) c.271-56T>C (n.271-56T>C) c.178-56T>C (n.178-56T>C) n.548-56T>C n.456-56T>C c.217-56T>C (n.217-56T>C) n.412-56T>C n.486-56T>C c.265-56T>C (n.265-56T>C) c.*188-56T>C (n.*188-56T>C) n.763-56T>C n.761-56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134347T= | CA1200470977 | LMNA | c.-45-56T= (n.-45-56T=) c.514-56T= (n.514-56T=) n.889-56T= c.-151-56T= (n.-151-56T=) c.*313-56T= (n.*313-56T=) n.207-56T= c.*314-56T= (n.*314-56T=) c.357-56T= (n.357-56T=) c.271-56T= (n.271-56T=) c.178-56T= (n.178-56T=) n.548-56T= n.456-56T= c.217-56T= (n.217-56T=) n.412-56T= n.486-56T= c.265-56T= (n.265-56T=) c.*188-56T= (n.*188-56T=) n.763-56T= n.761-56T= | |
| 1 | g.156134349C>A | CA2648348665 | LMNA | c.-45-54C>A (n.-45-54C>A) c.514-54C>A (n.514-54C>A) n.889-54C>A c.-151-54C>A (n.-151-54C>A) c.*313-54C>A (n.*313-54C>A) n.207-54C>A c.*314-54C>A (n.*314-54C>A) c.357-54C>A (n.357-54C>A) c.271-54C>A (n.271-54C>A) c.178-54C>A (n.178-54C>A) n.548-54C>A n.456-54C>A c.217-54C>A (n.217-54C>A) n.412-54C>A n.486-54C>A c.265-54C>A (n.265-54C>A) c.*188-54C>A (n.*188-54C>A) n.763-54C>A n.761-54C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134349C= | CA1200470979 | LMNA | c.-45-54C= (n.-45-54C=) c.514-54C= (n.514-54C=) n.889-54C= c.-151-54C= (n.-151-54C=) c.*313-54C= (n.*313-54C=) n.207-54C= c.*314-54C= (n.*314-54C=) c.357-54C= (n.357-54C=) c.271-54C= (n.271-54C=) c.178-54C= (n.178-54C=) n.548-54C= n.456-54C= c.217-54C= (n.217-54C=) n.412-54C= n.486-54C= c.265-54C= (n.265-54C=) c.*188-54C= (n.*188-54C=) n.763-54C= n.761-54C= | |
| 1 | g.156134349C>T | CA1200470980 | LMNA | c.-45-54C>T (n.-45-54C>T) c.514-54C>T (n.514-54C>T) n.889-54C>T c.-151-54C>T (n.-151-54C>T) c.*313-54C>T (n.*313-54C>T) n.207-54C>T c.*314-54C>T (n.*314-54C>T) c.357-54C>T (n.357-54C>T) c.271-54C>T (n.271-54C>T) c.178-54C>T (n.178-54C>T) n.548-54C>T n.456-54C>T c.217-54C>T (n.217-54C>T) n.412-54C>T n.486-54C>T c.265-54C>T (n.265-54C>T) c.*188-54C>T (n.*188-54C>T) n.763-54C>T n.761-54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156134350C>A | CA2746235032 | LMNA | c.-45-53C>A (n.-45-53C>A) c.514-53C>A (n.514-53C>A) n.889-53C>A c.-151-53C>A (n.-151-53C>A) c.*313-53C>A (n.*313-53C>A) n.207-53C>A c.*314-53C>A (n.*314-53C>A) c.357-53C>A (n.357-53C>A) c.271-53C>A (n.271-53C>A) c.178-53C>A (n.178-53C>A) n.548-53C>A n.456-53C>A c.217-53C>A (n.217-53C>A) n.412-53C>A n.486-53C>A c.265-53C>A (n.265-53C>A) c.*188-53C>A (n.*188-53C>A) n.763-53C>A n.761-53C>A | |
| 1 | g.156134350C= | CA1200470982 | LMNA | c.-45-53C= (n.-45-53C=) c.514-53C= (n.514-53C=) n.889-53C= c.-151-53C= (n.-151-53C=) c.*313-53C= (n.*313-53C=) n.207-53C= c.*314-53C= (n.*314-53C=) c.357-53C= (n.357-53C=) c.271-53C= (n.271-53C=) c.178-53C= (n.178-53C=) n.548-53C= n.456-53C= c.217-53C= (n.217-53C=) n.412-53C= n.486-53C= c.265-53C= (n.265-53C=) c.*188-53C= (n.*188-53C=) n.763-53C= n.761-53C= | |
| 1 | g.156134350C>T | CA1200470983 | LMNA | c.-45-53C>T (n.-45-53C>T) c.514-53C>T (n.514-53C>T) n.889-53C>T c.-151-53C>T (n.-151-53C>T) c.*313-53C>T (n.*313-53C>T) n.207-53C>T c.*314-53C>T (n.*314-53C>T) c.357-53C>T (n.357-53C>T) c.271-53C>T (n.271-53C>T) c.178-53C>T (n.178-53C>T) n.548-53C>T n.456-53C>T c.217-53C>T (n.217-53C>T) n.412-53C>T n.486-53C>T c.265-53C>T (n.265-53C>T) c.*188-53C>T (n.*188-53C>T) n.763-53C>T n.761-53C>T | dbSNP |
| 1 | g.156134351A>G | CA2648348666 | LMNA | c.-45-52A>G (n.-45-52A>G) c.514-52A>G (n.514-52A>G) n.889-52A>G c.-151-52A>G (n.-151-52A>G) c.*313-52A>G (n.*313-52A>G) n.207-52A>G c.*314-52A>G (n.*314-52A>G) c.357-52A>G (n.357-52A>G) c.271-52A>G (n.271-52A>G) c.178-52A>G (n.178-52A>G) n.548-52A>G n.456-52A>G c.217-52A>G (n.217-52A>G) n.412-52A>G n.486-52A>G c.265-52A>G (n.265-52A>G) c.*188-52A>G (n.*188-52A>G) n.763-52A>G n.761-52A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134356T>A | CA2697256465 | LMNA | c.-45-47T>A (n.-45-47T>A) c.514-47T>A (n.514-47T>A) n.889-47T>A c.-151-47T>A (n.-151-47T>A) c.*313-47T>A (n.*313-47T>A) n.207-47T>A c.*314-47T>A (n.*314-47T>A) c.357-47T>A (n.357-47T>A) c.271-47T>A (n.271-47T>A) c.178-47T>A (n.178-47T>A) n.548-47T>A n.456-47T>A c.217-47T>A (n.217-47T>A) n.412-47T>A n.486-47T>A c.265-47T>A (n.265-47T>A) c.*188-47T>A (n.*188-47T>A) n.763-47T>A n.761-47T>A | dbSNP |
| 1 | g.156134356T>C | CA526468328 | LMNA | c.-45-47T>C (n.-45-47T>C) c.514-47T>C (n.514-47T>C) n.889-47T>C c.-151-47T>C (n.-151-47T>C) c.*313-47T>C (n.*313-47T>C) n.207-47T>C c.*314-47T>C (n.*314-47T>C) c.357-47T>C (n.357-47T>C) c.271-47T>C (n.271-47T>C) c.178-47T>C (n.178-47T>C) n.548-47T>C n.456-47T>C c.217-47T>C (n.217-47T>C) n.412-47T>C n.486-47T>C c.265-47T>C (n.265-47T>C) c.*188-47T>C (n.*188-47T>C) n.763-47T>C n.761-47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134356T= | CA1200470985 | LMNA | c.-45-47T= (n.-45-47T=) c.514-47T= (n.514-47T=) n.889-47T= c.-151-47T= (n.-151-47T=) c.*313-47T= (n.*313-47T=) n.207-47T= c.*314-47T= (n.*314-47T=) c.357-47T= (n.357-47T=) c.271-47T= (n.271-47T=) c.178-47T= (n.178-47T=) n.548-47T= n.456-47T= c.217-47T= (n.217-47T=) n.412-47T= n.486-47T= c.265-47T= (n.265-47T=) c.*188-47T= (n.*188-47T=) n.763-47T= n.761-47T= | |
| 1 | g.156134357T>A | CA2697268109 | LMNA | c.-45-46T>A (n.-45-46T>A) c.514-46T>A (n.514-46T>A) n.889-46T>A c.-151-46T>A (n.-151-46T>A) c.*313-46T>A (n.*313-46T>A) n.207-46T>A c.*314-46T>A (n.*314-46T>A) c.357-46T>A (n.357-46T>A) c.271-46T>A (n.271-46T>A) c.178-46T>A (n.178-46T>A) n.548-46T>A n.456-46T>A c.217-46T>A (n.217-46T>A) n.412-46T>A n.486-46T>A c.265-46T>A (n.265-46T>A) c.*188-46T>A (n.*188-46T>A) n.763-46T>A n.761-46T>A | dbSNP |
| 1 | g.156134357T>G | CA421068447 | LMNA | c.-45-46T>G (n.-45-46T>G) c.514-46T>G (n.514-46T>G) n.889-46T>G c.-151-46T>G (n.-151-46T>G) c.*313-46T>G (n.*313-46T>G) n.207-46T>G c.*314-46T>G (n.*314-46T>G) c.357-46T>G (n.357-46T>G) c.271-46T>G (n.271-46T>G) c.178-46T>G (n.178-46T>G) n.548-46T>G n.456-46T>G c.217-46T>G (n.217-46T>G) n.412-46T>G n.486-46T>G c.265-46T>G (n.265-46T>G) c.*188-46T>G (n.*188-46T>G) n.763-46T>G n.761-46T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134357T= | CA1200470987 | LMNA | c.-45-46T= (n.-45-46T=) c.514-46T= (n.514-46T=) n.889-46T= c.-151-46T= (n.-151-46T=) c.*313-46T= (n.*313-46T=) n.207-46T= c.*314-46T= (n.*314-46T=) c.357-46T= (n.357-46T=) c.271-46T= (n.271-46T=) c.178-46T= (n.178-46T=) n.548-46T= n.456-46T= c.217-46T= (n.217-46T=) n.412-46T= n.486-46T= c.265-46T= (n.265-46T=) c.*188-46T= (n.*188-46T=) n.763-46T= n.761-46T= | |
| 1 | g.156134359T>A | CA2697458578 | LMNA | c.-45-44T>A (n.-45-44T>A) c.514-44T>A (n.514-44T>A) n.889-44T>A c.-151-44T>A (n.-151-44T>A) c.*313-44T>A (n.*313-44T>A) n.207-44T>A c.*314-44T>A (n.*314-44T>A) c.357-44T>A (n.357-44T>A) c.271-44T>A (n.271-44T>A) c.178-44T>A (n.178-44T>A) n.548-44T>A n.456-44T>A c.217-44T>A (n.217-44T>A) n.412-44T>A n.486-44T>A c.265-44T>A (n.265-44T>A) c.*188-44T>A (n.*188-44T>A) n.763-44T>A n.761-44T>A | dbSNP |
| 1 | g.156134359T>C | CA2648348667 | LMNA | c.-45-44T>C (n.-45-44T>C) c.514-44T>C (n.514-44T>C) n.889-44T>C c.-151-44T>C (n.-151-44T>C) c.*313-44T>C (n.*313-44T>C) n.207-44T>C c.*314-44T>C (n.*314-44T>C) c.357-44T>C (n.357-44T>C) c.271-44T>C (n.271-44T>C) c.178-44T>C (n.178-44T>C) n.548-44T>C n.456-44T>C c.217-44T>C (n.217-44T>C) n.412-44T>C n.486-44T>C c.265-44T>C (n.265-44T>C) c.*188-44T>C (n.*188-44T>C) n.763-44T>C n.761-44T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134360G>A | CA053679 | LMNA | c.-45-43G>A (n.-45-43G>A) c.514-43G>A (n.514-43G>A) n.889-43G>A c.-151-43G>A (n.-151-43G>A) c.*313-43G>A (n.*313-43G>A) n.207-43G>A c.*314-43G>A (n.*314-43G>A) c.357-43G>A (n.357-43G>A) c.271-43G>A (n.271-43G>A) c.178-43G>A (n.178-43G>A) n.548-43G>A n.456-43G>A c.217-43G>A (n.217-43G>A) n.412-43G>A n.486-43G>A c.265-43G>A (n.265-43G>A) c.*188-43G>A (n.*188-43G>A) n.763-43G>A n.761-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134360G= | CA1149062089 | LMNA | c.-45-43G= (n.-45-43G=) c.514-43G= (n.514-43G=) n.889-43G= c.-151-43G= (n.-151-43G=) c.*313-43G= (n.*313-43G=) n.207-43G= c.*314-43G= (n.*314-43G=) c.357-43G= (n.357-43G=) c.271-43G= (n.271-43G=) c.178-43G= (n.178-43G=) n.548-43G= n.456-43G= c.217-43G= (n.217-43G=) n.412-43G= n.486-43G= c.265-43G= (n.265-43G=) c.*188-43G= (n.*188-43G=) n.763-43G= n.761-43G= | |
| 1 | g.156134361T>C | CA1200470993 | LMNA | c.-45-42T>C (n.-45-42T>C) c.514-42T>C (n.514-42T>C) n.889-42T>C c.-151-42T>C (n.-151-42T>C) c.*313-42T>C (n.*313-42T>C) n.207-42T>C c.*314-42T>C (n.*314-42T>C) c.357-42T>C (n.357-42T>C) c.271-42T>C (n.271-42T>C) c.178-42T>C (n.178-42T>C) n.548-42T>C n.456-42T>C c.217-42T>C (n.217-42T>C) n.412-42T>C n.486-42T>C c.265-42T>C (n.265-42T>C) c.*188-42T>C (n.*188-42T>C) n.763-42T>C n.761-42T>C | dbSNP |
| 1 | g.156134361T= | CA1200470992 | LMNA | c.-45-42T= (n.-45-42T=) c.514-42T= (n.514-42T=) n.889-42T= c.-151-42T= (n.-151-42T=) c.*313-42T= (n.*313-42T=) n.207-42T= c.*314-42T= (n.*314-42T=) c.357-42T= (n.357-42T=) c.271-42T= (n.271-42T=) c.178-42T= (n.178-42T=) n.548-42T= n.456-42T= c.217-42T= (n.217-42T=) n.412-42T= n.486-42T= c.265-42T= (n.265-42T=) c.*188-42T= (n.*188-42T=) n.763-42T= n.761-42T= | |
| 1 | g.156134363del | CA2697458595 | LMNA | c.-45-40del (n.-45-40del) c.514-40del (n.514-40del) n.889-40del c.-151-40del (n.-151-40del) c.*313-40del (n.*313-40del) n.207-40del c.*314-40del (n.*314-40del) c.357-40del (n.357-40del) c.271-40del (n.271-40del) c.178-40del (n.178-40del) n.548-40del n.456-40del c.217-40del (n.217-40del) n.412-40del n.486-40del c.265-40del (n.265-40del) c.*188-40del (n.*188-40del) n.763-40del n.761-40del | dbSNP |
| 1 | g.156134363C>T | CA2746235033 | LMNA | c.-45-40C>T (n.-45-40C>T) c.514-40C>T (n.514-40C>T) n.889-40C>T c.-151-40C>T (n.-151-40C>T) c.*313-40C>T (n.*313-40C>T) n.207-40C>T c.*314-40C>T (n.*314-40C>T) c.357-40C>T (n.357-40C>T) c.271-40C>T (n.271-40C>T) c.178-40C>T (n.178-40C>T) n.548-40C>T n.456-40C>T c.217-40C>T (n.217-40C>T) n.412-40C>T n.486-40C>T c.265-40C>T (n.265-40C>T) c.*188-40C>T (n.*188-40C>T) n.763-40C>T n.761-40C>T | |
| 1 | g.156134365G>A | CA526468329 | LMNA | c.-45-38G>A (n.-45-38G>A) c.514-38G>A (n.514-38G>A) n.889-38G>A c.-151-38G>A (n.-151-38G>A) c.*313-38G>A (n.*313-38G>A) n.207-38G>A c.*314-38G>A (n.*314-38G>A) c.357-38G>A (n.357-38G>A) c.271-38G>A (n.271-38G>A) c.178-38G>A (n.178-38G>A) n.548-38G>A n.456-38G>A c.217-38G>A (n.217-38G>A) n.412-38G>A n.486-38G>A c.265-38G>A (n.265-38G>A) c.*188-38G>A (n.*188-38G>A) n.763-38G>A n.761-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134365G= | CA1200470995 | LMNA | c.-45-38G= (n.-45-38G=) c.514-38G= (n.514-38G=) n.889-38G= c.-151-38G= (n.-151-38G=) c.*313-38G= (n.*313-38G=) n.207-38G= c.*314-38G= (n.*314-38G=) c.357-38G= (n.357-38G=) c.271-38G= (n.271-38G=) c.178-38G= (n.178-38G=) n.548-38G= n.456-38G= c.217-38G= (n.217-38G=) n.412-38G= n.486-38G= c.265-38G= (n.265-38G=) c.*188-38G= (n.*188-38G=) n.763-38G= n.761-38G= | |
| 1 | g.156134366T>C | CA053673 | LMNA | c.-45-37T>C (n.-45-37T>C) c.514-37T>C (n.514-37T>C) n.889-37T>C c.-151-37T>C (n.-151-37T>C) c.*313-37T>C (n.*313-37T>C) n.207-37T>C c.*314-37T>C (n.*314-37T>C) c.357-37T>C (n.357-37T>C) c.271-37T>C (n.271-37T>C) c.178-37T>C (n.178-37T>C) n.548-37T>C n.456-37T>C c.217-37T>C (n.217-37T>C) n.412-37T>C n.486-37T>C c.265-37T>C (n.265-37T>C) c.*188-37T>C (n.*188-37T>C) n.763-37T>C n.761-37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134366T= | CA1143843945 | LMNA | c.-45-37T= (n.-45-37T=) c.514-37T= (n.514-37T=) n.889-37T= c.-151-37T= (n.-151-37T=) c.*313-37T= (n.*313-37T=) n.207-37T= c.*314-37T= (n.*314-37T=) c.357-37T= (n.357-37T=) c.271-37T= (n.271-37T=) c.178-37T= (n.178-37T=) n.548-37T= n.456-37T= c.217-37T= (n.217-37T=) n.412-37T= n.486-37T= c.265-37T= (n.265-37T=) c.*188-37T= (n.*188-37T=) n.763-37T= n.761-37T= | |
| 1 | g.156134369C= | CA1200470998 | LMNA | c.-45-34C= (n.-45-34C=) c.514-34C= (n.514-34C=) n.889-34C= c.-151-34C= (n.-151-34C=) c.*313-34C= (n.*313-34C=) n.207-34C= c.*314-34C= (n.*314-34C=) c.357-34C= (n.357-34C=) c.271-34C= (n.271-34C=) c.178-34C= (n.178-34C=) n.548-34C= n.456-34C= c.217-34C= (n.217-34C=) n.412-34C= n.486-34C= c.265-34C= (n.265-34C=) c.*188-34C= (n.*188-34C=) n.763-34C= n.761-34C= | |
| 1 | g.156134369C>G | CA1200471000 | LMNA | c.-45-34C>G (n.-45-34C>G) c.514-34C>G (n.514-34C>G) n.889-34C>G c.-151-34C>G (n.-151-34C>G) c.*313-34C>G (n.*313-34C>G) n.207-34C>G c.*314-34C>G (n.*314-34C>G) c.357-34C>G (n.357-34C>G) c.271-34C>G (n.271-34C>G) c.178-34C>G (n.178-34C>G) n.548-34C>G n.456-34C>G c.217-34C>G (n.217-34C>G) n.412-34C>G n.486-34C>G c.265-34C>G (n.265-34C>G) c.*188-34C>G (n.*188-34C>G) n.763-34C>G n.761-34C>G | dbSNP |
| 1 | g.156134370C= | CA1200471002 | LMNA | c.-45-33C= (n.-45-33C=) c.514-33C= (n.514-33C=) n.889-33C= c.-151-33C= (n.-151-33C=) c.*313-33C= (n.*313-33C=) n.207-33C= c.*314-33C= (n.*314-33C=) c.357-33C= (n.357-33C=) c.271-33C= (n.271-33C=) c.178-33C= (n.178-33C=) n.548-33C= n.456-33C= c.217-33C= (n.217-33C=) n.412-33C= n.486-33C= c.265-33C= (n.265-33C=) c.*188-33C= (n.*188-33C=) n.763-33C= n.761-33C= | |
| 1 | g.156134370C>T | CA053668 | LMNA | c.-45-33C>T (n.-45-33C>T) c.514-33C>T (n.514-33C>T) n.889-33C>T c.-151-33C>T (n.-151-33C>T) c.*313-33C>T (n.*313-33C>T) n.207-33C>T c.*314-33C>T (n.*314-33C>T) c.357-33C>T (n.357-33C>T) c.271-33C>T (n.271-33C>T) c.178-33C>T (n.178-33C>T) n.548-33C>T n.456-33C>T c.217-33C>T (n.217-33C>T) n.412-33C>T n.486-33C>T c.265-33C>T (n.265-33C>T) c.*188-33C>T (n.*188-33C>T) n.763-33C>T n.761-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134371C>A | CA2648348668 | LMNA | c.-45-32C>A (n.-45-32C>A) c.514-32C>A (n.514-32C>A) n.889-32C>A c.-151-32C>A (n.-151-32C>A) c.*313-32C>A (n.*313-32C>A) n.207-32C>A c.*314-32C>A (n.*314-32C>A) c.357-32C>A (n.357-32C>A) c.271-32C>A (n.271-32C>A) c.178-32C>A (n.178-32C>A) n.548-32C>A n.456-32C>A c.217-32C>A (n.217-32C>A) n.412-32C>A n.486-32C>A c.265-32C>A (n.265-32C>A) c.*188-32C>A (n.*188-32C>A) n.763-32C>A n.761-32C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134371C= | CA1200471005 | LMNA | c.-45-32C= (n.-45-32C=) c.514-32C= (n.514-32C=) n.889-32C= c.-151-32C= (n.-151-32C=) c.*313-32C= (n.*313-32C=) n.207-32C= c.*314-32C= (n.*314-32C=) c.357-32C= (n.357-32C=) c.271-32C= (n.271-32C=) c.178-32C= (n.178-32C=) n.548-32C= n.456-32C= c.217-32C= (n.217-32C=) n.412-32C= n.486-32C= c.265-32C= (n.265-32C=) c.*188-32C= (n.*188-32C=) n.763-32C= n.761-32C= | |
| 1 | g.156134371C>G | CA053656 | LMNA | c.-45-32C>G (n.-45-32C>G) c.514-32C>G (n.514-32C>G) n.889-32C>G c.-151-32C>G (n.-151-32C>G) c.*313-32C>G (n.*313-32C>G) n.207-32C>G c.*314-32C>G (n.*314-32C>G) c.357-32C>G (n.357-32C>G) c.271-32C>G (n.271-32C>G) c.178-32C>G (n.178-32C>G) n.548-32C>G n.456-32C>G c.217-32C>G (n.217-32C>G) n.412-32C>G n.486-32C>G c.265-32C>G (n.265-32C>G) c.*188-32C>G (n.*188-32C>G) n.763-32C>G n.761-32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134372C= | CA1200471008 | LMNA | c.-45-31C= (n.-45-31C=) c.514-31C= (n.514-31C=) n.889-31C= c.-151-31C= (n.-151-31C=) c.*313-31C= (n.*313-31C=) n.207-31C= c.*314-31C= (n.*314-31C=) c.357-31C= (n.357-31C=) c.271-31C= (n.271-31C=) c.178-31C= (n.178-31C=) n.548-31C= n.456-31C= c.217-31C= (n.217-31C=) n.412-31C= n.486-31C= c.265-31C= (n.265-31C=) c.*188-31C= (n.*188-31C=) n.763-31C= n.761-31C= | |
| 1 | g.156134372C>T | CA053650 | LMNA | c.-45-31C>T (n.-45-31C>T) c.514-31C>T (n.514-31C>T) n.889-31C>T c.-151-31C>T (n.-151-31C>T) c.*313-31C>T (n.*313-31C>T) n.207-31C>T c.*314-31C>T (n.*314-31C>T) c.357-31C>T (n.357-31C>T) c.271-31C>T (n.271-31C>T) c.178-31C>T (n.178-31C>T) n.548-31C>T n.456-31C>T c.217-31C>T (n.217-31C>T) n.412-31C>T n.486-31C>T c.265-31C>T (n.265-31C>T) c.*188-31C>T (n.*188-31C>T) n.763-31C>T n.761-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134373T>C | CA526468330 | LMNA | c.-45-30T>C (n.-45-30T>C) c.514-30T>C (n.514-30T>C) n.889-30T>C c.-151-30T>C (n.-151-30T>C) c.*313-30T>C (n.*313-30T>C) n.207-30T>C c.*314-30T>C (n.*314-30T>C) c.357-30T>C (n.357-30T>C) c.271-30T>C (n.271-30T>C) c.178-30T>C (n.178-30T>C) n.548-30T>C n.456-30T>C c.217-30T>C (n.217-30T>C) n.412-30T>C n.486-30T>C c.265-30T>C (n.265-30T>C) c.*188-30T>C (n.*188-30T>C) n.763-30T>C n.761-30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134373T= | CA1200471011 | LMNA | c.-45-30T= (n.-45-30T=) c.514-30T= (n.514-30T=) n.889-30T= c.-151-30T= (n.-151-30T=) c.*313-30T= (n.*313-30T=) n.207-30T= c.*314-30T= (n.*314-30T=) c.357-30T= (n.357-30T=) c.271-30T= (n.271-30T=) c.178-30T= (n.178-30T=) n.548-30T= n.456-30T= c.217-30T= (n.217-30T=) n.412-30T= n.486-30T= c.265-30T= (n.265-30T=) c.*188-30T= (n.*188-30T=) n.763-30T= n.761-30T= | |
| 1 | g.156134376del | CA2648348669 | LMNA | c.-45-27del (n.-45-27del) c.514-27del (n.514-27del) n.889-27del c.-151-27del (n.-151-27del) c.*313-27del (n.*313-27del) n.207-27del c.*314-27del (n.*314-27del) c.357-27del (n.357-27del) c.271-27del (n.271-27del) c.178-27del (n.178-27del) n.548-27del n.456-27del c.217-27del (n.217-27del) n.412-27del n.486-27del c.265-27del (n.265-27del) c.*188-27del (n.*188-27del) n.763-27del n.761-27del | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134374T>C | CA1200471014 | LMNA | c.-45-29T>C (n.-45-29T>C) c.514-29T>C (n.514-29T>C) n.889-29T>C c.-151-29T>C (n.-151-29T>C) c.*313-29T>C (n.*313-29T>C) n.207-29T>C c.*314-29T>C (n.*314-29T>C) c.357-29T>C (n.357-29T>C) c.271-29T>C (n.271-29T>C) c.178-29T>C (n.178-29T>C) n.548-29T>C n.456-29T>C c.217-29T>C (n.217-29T>C) n.412-29T>C n.486-29T>C c.265-29T>C (n.265-29T>C) c.*188-29T>C (n.*188-29T>C) n.763-29T>C n.761-29T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156134374T= | CA1200471013 | LMNA | c.-45-29T= (n.-45-29T=) c.514-29T= (n.514-29T=) n.889-29T= c.-151-29T= (n.-151-29T=) c.*313-29T= (n.*313-29T=) n.207-29T= c.*314-29T= (n.*314-29T=) c.357-29T= (n.357-29T=) c.271-29T= (n.271-29T=) c.178-29T= (n.178-29T=) n.548-29T= n.456-29T= c.217-29T= (n.217-29T=) n.412-29T= n.486-29T= c.265-29T= (n.265-29T=) c.*188-29T= (n.*188-29T=) n.763-29T= n.761-29T= | |
| 1 | g.156134375T>C | CA2648348670 | LMNA | c.-45-28T>C (n.-45-28T>C) c.514-28T>C (n.514-28T>C) n.889-28T>C c.-151-28T>C (n.-151-28T>C) c.*313-28T>C (n.*313-28T>C) n.207-28T>C c.*314-28T>C (n.*314-28T>C) c.357-28T>C (n.357-28T>C) c.271-28T>C (n.271-28T>C) c.178-28T>C (n.178-28T>C) n.548-28T>C n.456-28T>C c.217-28T>C (n.217-28T>C) n.412-28T>C n.486-28T>C c.265-28T>C (n.265-28T>C) c.*188-28T>C (n.*188-28T>C) n.763-28T>C n.761-28T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134377C>T | CA2648348671 | LMNA | c.-45-26C>T (n.-45-26C>T) c.514-26C>T (n.514-26C>T) n.889-26C>T c.-151-26C>T (n.-151-26C>T) c.*313-26C>T (n.*313-26C>T) n.207-26C>T c.*314-26C>T (n.*314-26C>T) c.357-26C>T (n.357-26C>T) c.271-26C>T (n.271-26C>T) c.178-26C>T (n.178-26C>T) n.548-26C>T n.456-26C>T c.217-26C>T (n.217-26C>T) n.412-26C>T n.486-26C>T c.265-26C>T (n.265-26C>T) c.*188-26C>T (n.*188-26C>T) n.763-26C>T n.761-26C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134378C>T | CA2746235034 | LMNA | c.-45-25C>T (n.-45-25C>T) c.514-25C>T (n.514-25C>T) n.889-25C>T c.-151-25C>T (n.-151-25C>T) c.*313-25C>T (n.*313-25C>T) n.207-25C>T c.*314-25C>T (n.*314-25C>T) c.357-25C>T (n.357-25C>T) c.271-25C>T (n.271-25C>T) c.178-25C>T (n.178-25C>T) n.548-25C>T n.456-25C>T c.217-25C>T (n.217-25C>T) n.412-25C>T n.486-25C>T c.265-25C>T (n.265-25C>T) c.*188-25C>T (n.*188-25C>T) n.763-25C>T n.761-25C>T | |
| 1 | g.156134380C>T | CA2574066234 | LMNA | c.-45-23C>T (n.-45-23C>T) c.514-23C>T (n.514-23C>T) n.889-23C>T c.-151-23C>T (n.-151-23C>T) c.*313-23C>T (n.*313-23C>T) n.207-23C>T c.*314-23C>T (n.*314-23C>T) c.357-23C>T (n.357-23C>T) c.271-23C>T (n.271-23C>T) c.178-23C>T (n.178-23C>T) n.548-23C>T n.456-23C>T c.217-23C>T (n.217-23C>T) n.412-23C>T n.486-23C>T c.265-23C>T (n.265-23C>T) c.*188-23C>T (n.*188-23C>T) n.763-23C>T n.761-23C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134384T>C | CA2746235035 | LMNA | c.-45-19T>C (n.-45-19T>C) c.514-19T>C (n.514-19T>C) n.889-19T>C c.-151-19T>C (n.-151-19T>C) c.*313-19T>C (n.*313-19T>C) n.207-19T>C c.*314-19T>C (n.*314-19T>C) c.357-19T>C (n.357-19T>C) c.271-19T>C (n.271-19T>C) c.178-19T>C (n.178-19T>C) n.548-19T>C n.456-19T>C c.217-19T>C (n.217-19T>C) n.412-19T>C n.486-19T>C c.265-19T>C (n.265-19T>C) c.*188-19T>C (n.*188-19T>C) n.763-19T>C n.761-19T>C | |
| 1 | g.156134385C= | CA1200471016 | LMNA | c.-45-18C= (n.-45-18C=) c.514-18C= (n.514-18C=) n.889-18C= c.-151-18C= (n.-151-18C=) c.*313-18C= (n.*313-18C=) n.207-18C= c.*314-18C= (n.*314-18C=) c.357-18C= (n.357-18C=) c.271-18C= (n.271-18C=) c.178-18C= (n.178-18C=) n.548-18C= n.456-18C= c.217-18C= (n.217-18C=) n.412-18C= n.486-18C= c.265-18C= (n.265-18C=) c.*188-18C= (n.*188-18C=) n.763-18C= n.761-18C= | |
| 1 | g.156134385C>G | CA889734026 | LMNA | c.-45-18C>G (n.-45-18C>G) c.514-18C>G (n.514-18C>G) n.889-18C>G c.-151-18C>G (n.-151-18C>G) c.*313-18C>G (n.*313-18C>G) n.207-18C>G c.*314-18C>G (n.*314-18C>G) c.357-18C>G (n.357-18C>G) c.271-18C>G (n.271-18C>G) c.178-18C>G (n.178-18C>G) n.548-18C>G n.456-18C>G c.217-18C>G (n.217-18C>G) n.412-18C>G n.486-18C>G c.265-18C>G (n.265-18C>G) c.*188-18C>G (n.*188-18C>G) n.763-18C>G n.761-18C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134387G>T | CA2574066236 | LMNA | c.-45-16G>T (n.-45-16G>T) c.514-16G>T (n.514-16G>T) n.889-16G>T c.-151-16G>T (n.-151-16G>T) c.*313-16G>T (n.*313-16G>T) n.207-16G>T c.*314-16G>T (n.*314-16G>T) c.357-16G>T (n.357-16G>T) c.271-16G>T (n.271-16G>T) c.178-16G>T (n.178-16G>T) n.548-16G>T n.456-16G>T c.217-16G>T (n.217-16G>T) n.412-16G>T n.486-16G>T c.265-16G>T (n.265-16G>T) c.*188-16G>T (n.*188-16G>T) n.763-16G>T n.761-16G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134391G>T | CA2574066238 | LMNA | c.-45-12G>T (n.-45-12G>T) c.514-12G>T (n.514-12G>T) n.889-12G>T c.-151-12G>T (n.-151-12G>T) c.*313-12G>T (n.*313-12G>T) n.207-12G>T c.*314-12G>T (n.*314-12G>T) c.357-12G>T (n.357-12G>T) c.271-12G>T (n.271-12G>T) c.178-12G>T (n.178-12G>T) n.548-12G>T n.456-12G>T c.217-12G>T (n.217-12G>T) n.412-12G>T n.486-12G>T c.265-12G>T (n.265-12G>T) c.*188-12G>T (n.*188-12G>T) n.763-12G>T n.761-12G>T | |
| 1 | g.156134392C= | CA1200471021 | LMNA | c.-45-11C= (n.-45-11C=) c.514-11C= (n.514-11C=) n.889-11C= c.-151-11C= (n.-151-11C=) c.*313-11C= (n.*313-11C=) n.207-11C= c.*314-11C= (n.*314-11C=) c.357-11C= (n.357-11C=) c.271-11C= (n.271-11C=) c.178-11C= (n.178-11C=) n.548-11C= n.456-11C= c.217-11C= (n.217-11C=) n.412-11C= n.486-11C= c.265-11C= (n.265-11C=) c.*188-11C= (n.*188-11C=) n.763-11C= n.761-11C= | |
| 1 | g.156134392C>T | CA10608308 | LMNA | c.-45-11C>T (n.-45-11C>T) c.514-11C>T (n.514-11C>T) n.889-11C>T c.-151-11C>T (n.-151-11C>T) c.*313-11C>T (n.*313-11C>T) n.207-11C>T c.*314-11C>T (n.*314-11C>T) c.357-11C>T (n.357-11C>T) c.271-11C>T (n.271-11C>T) c.178-11C>T (n.178-11C>T) n.548-11C>T n.456-11C>T c.217-11C>T (n.217-11C>T) n.412-11C>T n.486-11C>T c.265-11C>T (n.265-11C>T) c.*188-11C>T (n.*188-11C>T) n.763-11C>T n.761-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134393T>C | CA053640 | LMNA | c.-45-10T>C (n.-45-10T>C) c.514-10T>C (n.514-10T>C) n.889-10T>C c.-151-10T>C (n.-151-10T>C) c.*313-10T>C (n.*313-10T>C) n.207-10T>C c.*314-10T>C (n.*314-10T>C) c.357-10T>C (n.357-10T>C) c.271-10T>C (n.271-10T>C) c.178-10T>C (n.178-10T>C) n.548-10T>C n.456-10T>C c.217-10T>C (n.217-10T>C) n.412-10T>C n.486-10T>C c.265-10T>C (n.265-10T>C) c.*188-10T>C (n.*188-10T>C) n.763-10T>C n.761-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.156134393T= | CA1200471027 | LMNA | c.-45-10T= (n.-45-10T=) c.514-10T= (n.514-10T=) n.889-10T= c.-151-10T= (n.-151-10T=) c.*313-10T= (n.*313-10T=) n.207-10T= c.*314-10T= (n.*314-10T=) c.357-10T= (n.357-10T=) c.271-10T= (n.271-10T=) c.178-10T= (n.178-10T=) n.548-10T= n.456-10T= c.217-10T= (n.217-10T=) n.412-10T= n.486-10T= c.265-10T= (n.265-10T=) c.*188-10T= (n.*188-10T=) n.763-10T= n.761-10T= | |
| 1 | g.156134394T= | CA1200471030 | LMNA | c.-45-9T= (n.-45-9T=) c.514-9T= (n.514-9T=) n.889-9T= c.-151-9T= (n.-151-9T=) c.*313-9T= (n.*313-9T=) n.207-9T= c.*314-9T= (n.*314-9T=) c.357-9T= (n.357-9T=) c.271-9T= (n.271-9T=) c.178-9T= (n.178-9T=) n.548-9T= n.456-9T= c.217-9T= (n.217-9T=) n.412-9T= n.486-9T= c.265-9T= (n.265-9T=) c.*188-9T= (n.*188-9T=) n.763-9T= n.761-9T= | |
| 1 | g.156134395C>A | CA2648348672 | LMNA | c.-45-8C>A (n.-45-8C>A) c.514-8C>A (n.514-8C>A) n.889-8C>A c.-151-8C>A (n.-151-8C>A) c.*313-8C>A (n.*313-8C>A) n.207-8C>A c.*314-8C>A (n.*314-8C>A) c.357-8C>A (n.357-8C>A) c.271-8C>A (n.271-8C>A) c.178-8C>A (n.178-8C>A) n.548-8C>A n.456-8C>A c.217-8C>A (n.217-8C>A) n.412-8C>A n.486-8C>A c.265-8C>A (n.265-8C>A) c.*188-8C>A (n.*188-8C>A) n.763-8C>A n.761-8C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134396dup | CA053687 | LMNA | c.-45-7dup (n.-45-7dup) c.514-7dup (n.514-7dup) n.889-7dup c.-151-7dup (n.-151-7dup) c.*313-7dup (n.*313-7dup) n.207-7dup c.*314-7dup (n.*314-7dup) c.357-7dup (n.357-7dup) c.271-7dup (n.271-7dup) c.178-7dup (n.178-7dup) n.548-7dup n.456-7dup c.217-7dup (n.217-7dup) n.412-7dup n.486-7dup c.265-7dup (n.265-7dup) c.*188-7dup (n.*188-7dup) n.763-7dup n.761-7dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134396C>A | CA2746235036 | LMNA | c.-45-7C>A (n.-45-7C>A) c.514-7C>A (n.514-7C>A) n.889-7C>A c.-151-7C>A (n.-151-7C>A) c.*313-7C>A (n.*313-7C>A) n.207-7C>A c.*314-7C>A (n.*314-7C>A) c.357-7C>A (n.357-7C>A) c.271-7C>A (n.271-7C>A) c.178-7C>A (n.178-7C>A) n.548-7C>A n.456-7C>A c.217-7C>A (n.217-7C>A) n.412-7C>A n.486-7C>A c.265-7C>A (n.265-7C>A) c.*188-7C>A (n.*188-7C>A) n.763-7C>A n.761-7C>A | |
| 1 | g.156134396C= | CA1200471037 | LMNA | c.-45-7C= (n.-45-7C=) c.514-7C= (n.514-7C=) n.889-7C= c.-151-7C= (n.-151-7C=) c.*313-7C= (n.*313-7C=) n.207-7C= c.*314-7C= (n.*314-7C=) c.357-7C= (n.357-7C=) c.271-7C= (n.271-7C=) c.178-7C= (n.178-7C=) n.548-7C= n.456-7C= c.217-7C= (n.217-7C=) n.412-7C= n.486-7C= c.265-7C= (n.265-7C=) c.*188-7C= (n.*188-7C=) n.763-7C= n.761-7C= | |
| 1 | g.156134396C>G | CA1200471039 | LMNA | c.-45-7C>G (n.-45-7C>G) c.514-7C>G (n.514-7C>G) n.889-7C>G c.-151-7C>G (n.-151-7C>G) c.*313-7C>G (n.*313-7C>G) n.207-7C>G c.*314-7C>G (n.*314-7C>G) c.357-7C>G (n.357-7C>G) c.271-7C>G (n.271-7C>G) c.178-7C>G (n.178-7C>G) n.548-7C>G n.456-7C>G c.217-7C>G (n.217-7C>G) n.412-7C>G n.486-7C>G c.265-7C>G (n.265-7C>G) c.*188-7C>G (n.*188-7C>G) n.763-7C>G n.761-7C>G | dbSNP |
| 1 | g.156134399A= | CA1200471041 | LMNA | c.-45-4A= (n.-45-4A=) c.514-4A= (n.514-4A=) n.889-4A= c.-151-4A= (n.-151-4A=) c.*313-4A= (n.*313-4A=) n.207-4A= c.*314-4A= (n.*314-4A=) c.357-4A= (n.357-4A=) c.271-4A= (n.271-4A=) c.178-4A= (n.178-4A=) n.548-4A= n.456-4A= c.217-4A= (n.217-4A=) n.412-4A= n.486-4A= c.265-4A= (n.265-4A=) c.*188-4A= (n.*188-4A=) n.763-4A= n.761-4A= | |
| 1 | g.156134399A>C | CA31010851 | LMNA | c.-45-4A>C (n.-45-4A>C) c.514-4A>C (n.514-4A>C) n.889-4A>C c.-151-4A>C (n.-151-4A>C) c.*313-4A>C (n.*313-4A>C) n.207-4A>C c.*314-4A>C (n.*314-4A>C) c.357-4A>C (n.357-4A>C) c.271-4A>C (n.271-4A>C) c.178-4A>C (n.178-4A>C) n.548-4A>C n.456-4A>C c.217-4A>C (n.217-4A>C) n.412-4A>C n.486-4A>C c.265-4A>C (n.265-4A>C) c.*188-4A>C (n.*188-4A>C) n.763-4A>C n.761-4A>C | dbSNP |
| 1 | g.156134399A>G | CA2648348673 | LMNA | c.-45-4A>G (n.-45-4A>G) c.514-4A>G (n.514-4A>G) n.889-4A>G c.-151-4A>G (n.-151-4A>G) c.*313-4A>G (n.*313-4A>G) n.207-4A>G c.*314-4A>G (n.*314-4A>G) c.357-4A>G (n.357-4A>G) c.271-4A>G (n.271-4A>G) c.178-4A>G (n.178-4A>G) n.548-4A>G n.456-4A>G c.217-4A>G (n.217-4A>G) n.412-4A>G n.486-4A>G c.265-4A>G (n.265-4A>G) c.*188-4A>G (n.*188-4A>G) n.763-4A>G n.761-4A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134400C>A | CA31010866 | LMNA | c.-45-3C>A (n.-45-3C>A) c.514-3C>A (n.514-3C>A) n.889-3C>A c.-151-3C>A (n.-151-3C>A) c.*313-3C>A (n.*313-3C>A) n.207-3C>A c.*314-3C>A (n.*314-3C>A) c.357-3C>A (n.357-3C>A) c.271-3C>A (n.271-3C>A) c.178-3C>A (n.178-3C>A) n.548-3C>A n.456-3C>A c.217-3C>A (n.217-3C>A) n.412-3C>A n.486-3C>A c.265-3C>A (n.265-3C>A) c.*188-3C>A (n.*188-3C>A) n.763-3C>A n.761-3C>A | dbSNP |
| 1 | g.156134400C= | CA1200471042 | LMNA | c.-45-3C= (n.-45-3C=) c.514-3C= (n.514-3C=) n.889-3C= c.-151-3C= (n.-151-3C=) c.*313-3C= (n.*313-3C=) n.207-3C= c.*314-3C= (n.*314-3C=) c.357-3C= (n.357-3C=) c.271-3C= (n.271-3C=) c.178-3C= (n.178-3C=) n.548-3C= n.456-3C= c.217-3C= (n.217-3C=) n.412-3C= n.486-3C= c.265-3C= (n.265-3C=) c.*188-3C= (n.*188-3C=) n.763-3C= n.761-3C= | |
| 1 | g.156134401A>C | CA342816713 | LMNA | c.-45-2A>C (n.-45-2A>C) c.514-2A>C (n.514-2A>C) n.889-2A>C c.-151-2A>C (n.-151-2A>C) c.*313-2A>C (n.*313-2A>C) n.207-2A>C c.*314-2A>C (n.*314-2A>C) c.357-2A>C (n.357-2A>C) c.271-2A>C (n.271-2A>C) c.178-2A>C (n.178-2A>C) n.548-2A>C n.456-2A>C c.217-2A>C (n.217-2A>C) n.412-2A>C n.486-2A>C c.265-2A>C (n.265-2A>C) c.*188-2A>C (n.*188-2A>C) n.763-2A>C n.761-2A>C | |
| 1 | g.156134401A>G | CA342816715 | LMNA | c.-45-2A>G (n.-45-2A>G) c.514-2A>G (n.514-2A>G) n.889-2A>G c.-151-2A>G (n.-151-2A>G) c.*313-2A>G (n.*313-2A>G) n.207-2A>G c.*314-2A>G (n.*314-2A>G) c.357-2A>G (n.357-2A>G) c.271-2A>G (n.271-2A>G) c.178-2A>G (n.178-2A>G) n.548-2A>G n.456-2A>G c.217-2A>G (n.217-2A>G) n.412-2A>G n.486-2A>G c.265-2A>G (n.265-2A>G) c.*188-2A>G (n.*188-2A>G) n.763-2A>G n.761-2A>G | |
| 1 | g.156134401A>T | CA342816714 | LMNA | c.-45-2A>T (n.-45-2A>T) c.514-2A>T (n.514-2A>T) n.889-2A>T c.-151-2A>T (n.-151-2A>T) c.*313-2A>T (n.*313-2A>T) n.207-2A>T c.*314-2A>T (n.*314-2A>T) c.357-2A>T (n.357-2A>T) c.271-2A>T (n.271-2A>T) c.178-2A>T (n.178-2A>T) n.548-2A>T n.456-2A>T c.217-2A>T (n.217-2A>T) n.412-2A>T n.486-2A>T c.265-2A>T (n.265-2A>T) c.*188-2A>T (n.*188-2A>T) n.763-2A>T n.761-2A>T | |
| 1 | g.156134402G>A | CA018199 | LMNA | c.-45-1G>A (n.-45-1G>A) c.514-1G>A (n.514-1G>A) n.889-1G>A c.-151-1G>A (n.-151-1G>A) c.*313-1G>A (n.*313-1G>A) n.207-1G>A c.*314-1G>A (n.*314-1G>A) c.357-1G>A (n.357-1G>A) c.271-1G>A (n.271-1G>A) c.178-1G>A (n.178-1G>A) n.548-1G>A n.456-1G>A c.217-1G>A (n.217-1G>A) n.412-1G>A n.486-1G>A c.265-1G>A (n.265-1G>A) c.*188-1G>A (n.*188-1G>A) n.763-1G>A n.761-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156134402G>C | CA342816716 | LMNA | c.-45-1G>C (n.-45-1G>C) c.514-1G>C (n.514-1G>C) n.889-1G>C c.-151-1G>C (n.-151-1G>C) c.*313-1G>C (n.*313-1G>C) n.207-1G>C c.*314-1G>C (n.*314-1G>C) c.357-1G>C (n.357-1G>C) c.271-1G>C (n.271-1G>C) c.178-1G>C (n.178-1G>C) n.548-1G>C n.456-1G>C c.217-1G>C (n.217-1G>C) n.412-1G>C n.486-1G>C c.265-1G>C (n.265-1G>C) c.*188-1G>C (n.*188-1G>C) n.763-1G>C n.761-1G>C | |
| 1 | g.156134402G= | CA1143538315 | LMNA | c.-45-1G= (n.-45-1G=) c.514-1G= (n.514-1G=) n.889-1G= c.-151-1G= (n.-151-1G=) c.*313-1G= (n.*313-1G=) n.207-1G= c.*314-1G= (n.*314-1G=) c.357-1G= (n.357-1G=) c.271-1G= (n.271-1G=) c.178-1G= (n.178-1G=) n.548-1G= n.456-1G= c.217-1G= (n.217-1G=) n.412-1G= n.486-1G= c.265-1G= (n.265-1G=) c.*188-1G= (n.*188-1G=) n.763-1G= n.761-1G= | |
| 1 | g.156134402G>T | CA342816717 | LMNA | c.-45-1G>T (n.-45-1G>T) c.514-1G>T (n.514-1G>T) n.889-1G>T c.-151-1G>T (n.-151-1G>T) c.*313-1G>T (n.*313-1G>T) n.207-1G>T c.*314-1G>T (n.*314-1G>T) c.357-1G>T (n.357-1G>T) c.271-1G>T (n.271-1G>T) c.178-1G>T (n.178-1G>T) n.548-1G>T n.456-1G>T c.217-1G>T (n.217-1G>T) n.412-1G>T n.486-1G>T c.265-1G>T (n.265-1G>T) c.*188-1G>T (n.*188-1G>T) n.763-1G>T n.761-1G>T | |
| 1 | g.156134403C>A | CA342816718 | LMNA | c.-45C>A (n.-45C>A) c.514C>A (p.Leu172Ile) n.889C>A c.-151C>A (n.-151C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) n.207C>A c.*314C>A (n.*314C>A) c.357C>A (p.Arg119=) c.271C>A (p.Leu91Ile) c.178C>A (p.Leu60Ile) n.548C>A n.456C>A c.217C>A (p.Leu73Ile) n.412C>A n.486C>A c.265C>A (p.Leu89Ile) c.*188C>A (n.*188C>A) n.763C>A n.761C>A | |
| 1 | g.156134403C= | CA1200471057 | LMNA | c.-45C= (n.-45C=) c.514C= (p.Leu172=) n.889C= c.-151C= (n.-151C=) c.*313C= (n.*313C=) n.207C= c.*314C= (n.*314C=) c.357C= (p.Arg119=) c.271C= (p.Leu91=) c.178C= (p.Leu60=) n.548C= n.456C= c.217C= (p.Leu73=) n.412C= n.486C= c.265C= (p.Leu89=) c.*188C= (n.*188C=) n.763C= n.761C= | |
| 1 | g.156134403C>G | CA342816719 | LMNA | c.-45C>G (n.-45C>G) c.514C>G (p.Leu172Val) n.889C>G c.-151C>G (n.-151C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) n.207C>G c.*314C>G (n.*314C>G) c.357C>G (p.Arg119=) c.271C>G (p.Leu91Val) c.178C>G (p.Leu60Val) n.548C>G n.456C>G c.217C>G (p.Leu73Val) n.412C>G n.486C>G c.265C>G (p.Leu89Val) c.*188C>G (n.*188C>G) n.763C>G n.761C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134403C>T | CA342816720 | LMNA | c.-45C>T (n.-45C>T) c.514C>T (p.Leu172Phe) n.889C>T c.-151C>T (n.-151C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) n.207C>T c.*314C>T (n.*314C>T) c.357C>T (p.Arg119=) c.271C>T (p.Leu91Phe) c.178C>T (p.Leu60Phe) n.548C>T n.456C>T c.217C>T (p.Leu73Phe) n.412C>T n.486C>T c.265C>T (p.Leu89Phe) c.*188C>T (n.*188C>T) n.763C>T n.761C>T | |
| 1 | g.156134404T>A | CA342816721 | LMNA | c.-44T>A (n.-44T>A) c.515T>A (p.Leu172His) n.890T>A c.-150T>A (n.-150T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) n.208T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.358T>A (p.Leu120Met) c.272T>A (p.Leu91His) c.179T>A (p.Leu60His) n.549T>A n.457T>A c.218T>A (p.Leu73His) n.413T>A n.487T>A c.266T>A (p.Leu89His) c.*189T>A (n.*189T>A) n.764T>A n.762T>A | |
| 1 | g.156134404T>C | CA342816722 | LMNA | c.-44T>C (n.-44T>C) c.515T>C (p.Leu172Pro) n.890T>C c.-150T>C (n.-150T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) n.208T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.358T>C (p.Leu120=) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.179T>C (p.Leu60Pro) n.549T>C n.457T>C c.218T>C (p.Leu73Pro) n.413T>C n.487T>C c.266T>C (p.Leu89Pro) c.*189T>C (n.*189T>C) n.764T>C n.762T>C | |
| 1 | g.156134404T>G | CA342816723 | LMNA | c.-44T>G (n.-44T>G) c.515T>G (p.Leu172Arg) n.890T>G c.-150T>G (n.-150T>G) c.*314T>G (n.*314T>G) n.208T>G c.*315T>G (n.*315T>G) c.358T>G (p.Leu120Val) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.179T>G (p.Leu60Arg) n.549T>G n.457T>G c.218T>G (p.Leu73Arg) n.413T>G n.487T>G c.266T>G (p.Leu89Arg) c.*189T>G (n.*189T>G) n.764T>G n.762T>G | |
| 1 | g.156134405T>A | CA421257541 | LMNA | c.-43T>A (n.-43T>A) c.516T>A (p.Leu172=) n.891T>A c.-149T>A (n.-149T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) n.209T>A c.*316T>A (n.*316T>A) c.359T>A (p.Leu120Ter) c.273T>A (p.Leu91=) c.180T>A (p.Leu60=) n.550T>A n.458T>A c.219T>A (p.Leu73=) n.414T>A n.488T>A c.267T>A (p.Leu89=) c.*190T>A (n.*190T>A) n.765T>A n.763T>A | ClinVar |
| 1 | g.156134405T>C | CA421257542 | LMNA | c.-43T>C (n.-43T>C) c.516T>C (p.Leu172=) n.891T>C c.-149T>C (n.-149T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) n.209T>C c.*316T>C (n.*316T>C) c.359T>C (p.Leu120Ser) c.273T>C (p.Leu91=) c.180T>C (p.Leu60=) n.550T>C n.458T>C c.219T>C (p.Leu73=) n.414T>C n.488T>C c.267T>C (p.Leu89=) c.*190T>C (n.*190T>C) n.765T>C n.763T>C | |
| 1 | g.156134405T>G | CA421257543 | LMNA | c.-43T>G (n.-43T>G) c.516T>G (p.Leu172=) n.891T>G c.-149T>G (n.-149T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) n.209T>G c.*316T>G (n.*316T>G) c.359T>G (p.Leu120Trp) c.273T>G (p.Leu91=) c.180T>G (p.Leu60=) n.550T>G n.458T>G c.219T>G (p.Leu73=) n.414T>G n.488T>G c.267T>G (p.Leu89=) c.*190T>G (n.*190T>G) n.765T>G n.763T>G | |
| 1 | g.156134411_156134425del | CA2586964195 | LMNA | c.-37_-23del (n.-37_-23del) c.522_536del (p.Ala175_Ala179del) n.897_911del c.-143_-129del (n.-143_-129del) c.*321_*335del (n.*321_*335del) n.215_229del c.*322_*336del (n.*322_*336del) c.365_*7del (n.[c.365_*7del;Gln122ProfsTer22]) c.279_293del (p.Ala94_Ala98del) c.186_200del (p.Ala63_Ala67del) n.556_570del n.464_478del c.225_239del (p.Ala76_Ala80del) n.420_434del n.494_508del c.273_287del (p.Ala92_Ala96del) c.*196_*210del (n.*196_*210del) n.771_785del n.769_783del | |
| 1 | g.156134406G>A | CA342816724 | LMNA | c.-42G>A (n.-42G>A) c.517G>A (p.Glu173Lys) n.892G>A c.-148G>A (n.-148G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) n.210G>A c.*317G>A (n.*317G>A) c.360G>A (p.Leu120=) c.274G>A (p.Glu92Lys) c.181G>A (p.Glu61Lys) n.551G>A n.459G>A c.220G>A (p.Glu74Lys) n.415G>A n.489G>A c.268G>A (p.Glu90Lys) c.*191G>A (n.*191G>A) n.766G>A n.764G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156134406G>C | CA342816725 | LMNA | c.-42G>C (n.-42G>C) c.517G>C (p.Glu173Gln) n.892G>C c.-148G>C (n.-148G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) n.210G>C c.*317G>C (n.*317G>C) c.360G>C (p.Leu120Phe) c.274G>C (p.Glu92Gln) c.181G>C (p.Glu61Gln) n.551G>C n.459G>C c.220G>C (p.Glu74Gln) n.415G>C n.489G>C c.268G>C (p.Glu90Gln) c.*191G>C (n.*191G>C) n.766G>C n.764G>C | |
| 1 | g.156134406G>T | CA342816726 | LMNA | c.-42G>T (n.-42G>T) c.517G>T (p.Glu173Ter) n.892G>T c.-148G>T (n.-148G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) n.210G>T c.*317G>T (n.*317G>T) c.360G>T (p.Leu120Phe) c.274G>T (p.Glu92Ter) c.181G>T (p.Glu61Ter) n.551G>T n.459G>T c.220G>T (p.Glu74Ter) n.415G>T n.489G>T c.268G>T (p.Glu90Ter) c.*191G>T (n.*191G>T) n.766G>T n.764G>T | |
| 1 | g.156134407A>C | CA342816729 | LMNA | c.-41A>C (n.-41A>C) c.518A>C (p.Glu173Ala) n.893A>C c.-147A>C (n.-147A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) n.211A>C c.*318A>C (n.*318A>C) c.361A>C (p.Arg121=) c.275A>C (p.Glu92Ala) c.182A>C (p.Glu61Ala) n.552A>C n.460A>C c.221A>C (p.Glu74Ala) n.416A>C n.490A>C c.269A>C (p.Glu90Ala) c.*192A>C (n.*192A>C) n.767A>C n.765A>C | |
| 1 | g.156134407A>G | CA342816727 | LMNA | c.-41A>G (n.-41A>G) c.518A>G (p.Glu173Gly) n.893A>G c.-147A>G (n.-147A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) n.211A>G c.*318A>G (n.*318A>G) c.361A>G (p.Arg121Gly) c.275A>G (p.Glu92Gly) c.182A>G (p.Glu61Gly) n.552A>G n.460A>G c.221A>G (p.Glu74Gly) n.416A>G n.490A>G c.269A>G (p.Glu90Gly) c.*192A>G (n.*192A>G) n.767A>G n.765A>G | |
| 1 | g.156134407A>T | CA342816728 | LMNA | c.-41A>T (n.-41A>T) c.518A>T (p.Glu173Val) n.893A>T c.-147A>T (n.-147A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) n.211A>T c.*318A>T (n.*318A>T) c.361A>T (p.Arg121Trp) c.275A>T (p.Glu92Val) c.182A>T (p.Glu61Val) n.552A>T n.460A>T c.221A>T (p.Glu74Val) n.416A>T n.490A>T c.269A>T (p.Glu90Val) c.*192A>T (n.*192A>T) n.767A>T n.765A>T |