Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.763-82A>G
n.761-82A>G
gnomAD v4
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n.763-82A>T
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gnomAD v4
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n.763-81G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.548-79del
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n.412-79del
n.486-79del
c.265-79del (n.265-79del)
c.*188-79del (n.*188-79del)
n.763-79del
n.761-79del
gnomAD v4
1g.156134324C>ACA2574066227LMNAc.-45-79C>A (n.-45-79C>A)
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n.207-79C>A
c.*314-79C>A (n.*314-79C>A)
c.357-79C>A (n.357-79C>A)
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c.178-79C>A (n.178-79C>A)
n.548-79C>A
n.456-79C>A
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n.412-79C>A
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n.763-79C>A
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1g.156134324C>TCA2648348650LMNAc.-45-79C>T (n.-45-79C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.763-73C>T
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gnomAD v4
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n.763-72C>G
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gnomAD v4
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n.207-71C>A
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n.763-71C>A
n.761-71C>A
gnomAD v4
1g.156134332C>GCA2574066229LMNAc.-45-71C>G (n.-45-71C>G)
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n.763-71C>G
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1g.156134334C>ACA2648348657LMNAc.-45-69C>A (n.-45-69C>A)
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n.763-69C>A
n.761-69C>A
gnomAD v4
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n.763-69C>T
n.761-69C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.548-68C>A
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n.412-68C>A
n.486-68C>A
c.265-68C>A (n.265-68C>A)
c.*188-68C>A (n.*188-68C>A)
n.763-68C>A
n.761-68C>A
gnomAD v4
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n.207-67T>C
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n.548-67T>C
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n.412-67T>C
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n.763-67T>C
n.761-67T>C
gnomAD v4
1g.156134339C>ACA2648348660LMNAc.-45-64C>A (n.-45-64C>A)
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n.548-64C>A
n.456-64C>A
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n.412-64C>A
n.486-64C>A
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c.*188-64C>A (n.*188-64C>A)
n.763-64C>A
n.761-64C>A
gnomAD v4
1g.156134339C>TCA2574066231LMNAc.-45-64C>T (n.-45-64C>T)
c.514-64C>T (n.514-64C>T)
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n.763-64C>T
n.761-64C>T
gnomAD v4
1g.156134341G>ACA2574066232LMNAc.-45-62G>A (n.-45-62G>A)
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c.271-62G>A (n.271-62G>A)
c.178-62G>A (n.178-62G>A)
n.548-62G>A
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n.412-62G>A
n.486-62G>A
c.265-62G>A (n.265-62G>A)
c.*188-62G>A (n.*188-62G>A)
n.763-62G>A
n.761-62G>A
1g.156134341G>CCA2648348661LMNAc.-45-62G>C (n.-45-62G>C)
c.514-62G>C (n.514-62G>C)
n.889-62G>C
c.-151-62G>C (n.-151-62G>C)
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n.207-62G>C
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n.548-62G>C
n.456-62G>C
c.217-62G>C (n.217-62G>C)
n.412-62G>C
n.486-62G>C
c.265-62G>C (n.265-62G>C)
c.*188-62G>C (n.*188-62G>C)
n.763-62G>C
n.761-62G>C
gnomAD v4
1g.156134342C>ACA2648348662LMNAc.-45-61C>A (n.-45-61C>A)
c.514-61C>A (n.514-61C>A)
n.889-61C>A
c.-151-61C>A (n.-151-61C>A)
c.*313-61C>A (n.*313-61C>A)
n.207-61C>A
c.*314-61C>A (n.*314-61C>A)
c.357-61C>A (n.357-61C>A)
c.271-61C>A (n.271-61C>A)
c.178-61C>A (n.178-61C>A)
n.548-61C>A
n.456-61C>A
c.217-61C>A (n.217-61C>A)
n.412-61C>A
n.486-61C>A
c.265-61C>A (n.265-61C>A)
c.*188-61C>A (n.*188-61C>A)
n.763-61C>A
n.761-61C>A
gnomAD v4
1g.156134345C>ACA646142009LMNAc.-45-58C>A (n.-45-58C>A)
c.514-58C>A (n.514-58C>A)
n.889-58C>A
c.-151-58C>A (n.-151-58C>A)
c.*313-58C>A (n.*313-58C>A)
n.207-58C>A
c.*314-58C>A (n.*314-58C>A)
c.357-58C>A (n.357-58C>A)
c.271-58C>A (n.271-58C>A)
c.178-58C>A (n.178-58C>A)
n.548-58C>A
n.456-58C>A
c.217-58C>A (n.217-58C>A)
n.412-58C>A
n.486-58C>A
c.265-58C>A (n.265-58C>A)
c.*188-58C>A (n.*188-58C>A)
n.763-58C>A
n.761-58C>A
COSMIC COSMIC
1g.156134345C>TCA2648348663LMNAc.-45-58C>T (n.-45-58C>T)
c.514-58C>T (n.514-58C>T)
n.889-58C>T
c.-151-58C>T (n.-151-58C>T)
c.*313-58C>T (n.*313-58C>T)
n.207-58C>T
c.*314-58C>T (n.*314-58C>T)
c.357-58C>T (n.357-58C>T)
c.271-58C>T (n.271-58C>T)
c.178-58C>T (n.178-58C>T)
n.548-58C>T
n.456-58C>T
c.217-58C>T (n.217-58C>T)
n.412-58C>T
n.486-58C>T
c.265-58C>T (n.265-58C>T)
c.*188-58C>T (n.*188-58C>T)
n.763-58C>T
n.761-58C>T
gnomAD v4
1g.156134347T>ACA2648348664LMNAc.-45-56T>A (n.-45-56T>A)
c.514-56T>A (n.514-56T>A)
n.889-56T>A
c.-151-56T>A (n.-151-56T>A)
c.*313-56T>A (n.*313-56T>A)
n.207-56T>A
c.*314-56T>A (n.*314-56T>A)
c.357-56T>A (n.357-56T>A)
c.271-56T>A (n.271-56T>A)
c.178-56T>A (n.178-56T>A)
n.548-56T>A
n.456-56T>A
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n.412-56T>A
n.486-56T>A
c.265-56T>A (n.265-56T>A)
c.*188-56T>A (n.*188-56T>A)
n.763-56T>A
n.761-56T>A
gnomAD v4
1g.156134347T>CCA1008063713LMNAc.-45-56T>C (n.-45-56T>C)
c.514-56T>C (n.514-56T>C)
n.889-56T>C
c.-151-56T>C (n.-151-56T>C)
c.*313-56T>C (n.*313-56T>C)
n.207-56T>C
c.*314-56T>C (n.*314-56T>C)
c.357-56T>C (n.357-56T>C)
c.271-56T>C (n.271-56T>C)
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n.548-56T>C
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n.412-56T>C
n.486-56T>C
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c.*188-56T>C (n.*188-56T>C)
n.763-56T>C
n.761-56T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134347T=CA1200470977LMNAc.-45-56T= (n.-45-56T=)
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n.761-56T=
1g.156134349C>ACA2648348665LMNAc.-45-54C>A (n.-45-54C>A)
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n.889-54C>A
c.-151-54C>A (n.-151-54C>A)
c.*313-54C>A (n.*313-54C>A)
n.207-54C>A
c.*314-54C>A (n.*314-54C>A)
c.357-54C>A (n.357-54C>A)
c.271-54C>A (n.271-54C>A)
c.178-54C>A (n.178-54C>A)
n.548-54C>A
n.456-54C>A
c.217-54C>A (n.217-54C>A)
n.412-54C>A
n.486-54C>A
c.265-54C>A (n.265-54C>A)
c.*188-54C>A (n.*188-54C>A)
n.763-54C>A
n.761-54C>A
gnomAD v4
1g.156134349C=CA1200470979LMNAc.-45-54C= (n.-45-54C=)
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n.761-54C=
1g.156134349C>TCA1200470980LMNAc.-45-54C>T (n.-45-54C>T)
c.514-54C>T (n.514-54C>T)
n.889-54C>T
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n.207-54C>T
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n.548-54C>T
n.456-54C>T
c.217-54C>T (n.217-54C>T)
n.412-54C>T
n.486-54C>T
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c.*188-54C>T (n.*188-54C>T)
n.763-54C>T
n.761-54C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.156134350C>ACA2746235032LMNAc.-45-53C>A (n.-45-53C>A)
c.514-53C>A (n.514-53C>A)
n.889-53C>A
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c.*313-53C>A (n.*313-53C>A)
n.207-53C>A
c.*314-53C>A (n.*314-53C>A)
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n.548-53C>A
n.456-53C>A
c.217-53C>A (n.217-53C>A)
n.412-53C>A
n.486-53C>A
c.265-53C>A (n.265-53C>A)
c.*188-53C>A (n.*188-53C>A)
n.763-53C>A
n.761-53C>A
1g.156134350C=CA1200470982LMNAc.-45-53C= (n.-45-53C=)
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n.763-53C=
n.761-53C=
1g.156134350C>TCA1200470983LMNAc.-45-53C>T (n.-45-53C>T)
c.514-53C>T (n.514-53C>T)
n.889-53C>T
c.-151-53C>T (n.-151-53C>T)
c.*313-53C>T (n.*313-53C>T)
n.207-53C>T
c.*314-53C>T (n.*314-53C>T)
c.357-53C>T (n.357-53C>T)
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n.548-53C>T
n.456-53C>T
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n.412-53C>T
n.486-53C>T
c.265-53C>T (n.265-53C>T)
c.*188-53C>T (n.*188-53C>T)
n.763-53C>T
n.761-53C>T
dbSNP
1g.156134351A>GCA2648348666LMNAc.-45-52A>G (n.-45-52A>G)
c.514-52A>G (n.514-52A>G)
n.889-52A>G
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n.207-52A>G
c.*314-52A>G (n.*314-52A>G)
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n.548-52A>G
n.456-52A>G
c.217-52A>G (n.217-52A>G)
n.412-52A>G
n.486-52A>G
c.265-52A>G (n.265-52A>G)
c.*188-52A>G (n.*188-52A>G)
n.763-52A>G
n.761-52A>G
gnomAD v4
1g.156134356T>ACA2697256465LMNAc.-45-47T>A (n.-45-47T>A)
c.514-47T>A (n.514-47T>A)
n.889-47T>A
c.-151-47T>A (n.-151-47T>A)
c.*313-47T>A (n.*313-47T>A)
n.207-47T>A
c.*314-47T>A (n.*314-47T>A)
c.357-47T>A (n.357-47T>A)
c.271-47T>A (n.271-47T>A)
c.178-47T>A (n.178-47T>A)
n.548-47T>A
n.456-47T>A
c.217-47T>A (n.217-47T>A)
n.412-47T>A
n.486-47T>A
c.265-47T>A (n.265-47T>A)
c.*188-47T>A (n.*188-47T>A)
n.763-47T>A
n.761-47T>A
dbSNP
1g.156134356T>CCA526468328LMNAc.-45-47T>C (n.-45-47T>C)
c.514-47T>C (n.514-47T>C)
n.889-47T>C
c.-151-47T>C (n.-151-47T>C)
c.*313-47T>C (n.*313-47T>C)
n.207-47T>C
c.*314-47T>C (n.*314-47T>C)
c.357-47T>C (n.357-47T>C)
c.271-47T>C (n.271-47T>C)
c.178-47T>C (n.178-47T>C)
n.548-47T>C
n.456-47T>C
c.217-47T>C (n.217-47T>C)
n.412-47T>C
n.486-47T>C
c.265-47T>C (n.265-47T>C)
c.*188-47T>C (n.*188-47T>C)
n.763-47T>C
n.761-47T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134356T=CA1200470985LMNAc.-45-47T= (n.-45-47T=)
c.514-47T= (n.514-47T=)
n.889-47T=
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n.207-47T=
c.*314-47T= (n.*314-47T=)
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c.178-47T= (n.178-47T=)
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n.456-47T=
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n.486-47T=
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c.*188-47T= (n.*188-47T=)
n.763-47T=
n.761-47T=
1g.156134357T>ACA2697268109LMNAc.-45-46T>A (n.-45-46T>A)
c.514-46T>A (n.514-46T>A)
n.889-46T>A
c.-151-46T>A (n.-151-46T>A)
c.*313-46T>A (n.*313-46T>A)
n.207-46T>A
c.*314-46T>A (n.*314-46T>A)
c.357-46T>A (n.357-46T>A)
c.271-46T>A (n.271-46T>A)
c.178-46T>A (n.178-46T>A)
n.548-46T>A
n.456-46T>A
c.217-46T>A (n.217-46T>A)
n.412-46T>A
n.486-46T>A
c.265-46T>A (n.265-46T>A)
c.*188-46T>A (n.*188-46T>A)
n.763-46T>A
n.761-46T>A
dbSNP
1g.156134357T>GCA421068447LMNAc.-45-46T>G (n.-45-46T>G)
c.514-46T>G (n.514-46T>G)
n.889-46T>G
c.-151-46T>G (n.-151-46T>G)
c.*313-46T>G (n.*313-46T>G)
n.207-46T>G
c.*314-46T>G (n.*314-46T>G)
c.357-46T>G (n.357-46T>G)
c.271-46T>G (n.271-46T>G)
c.178-46T>G (n.178-46T>G)
n.548-46T>G
n.456-46T>G
c.217-46T>G (n.217-46T>G)
n.412-46T>G
n.486-46T>G
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c.*188-46T>G (n.*188-46T>G)
n.763-46T>G
n.761-46T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134357T=CA1200470987LMNAc.-45-46T= (n.-45-46T=)
c.514-46T= (n.514-46T=)
n.889-46T=
c.-151-46T= (n.-151-46T=)
c.*313-46T= (n.*313-46T=)
n.207-46T=
c.*314-46T= (n.*314-46T=)
c.357-46T= (n.357-46T=)
c.271-46T= (n.271-46T=)
c.178-46T= (n.178-46T=)
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n.456-46T=
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c.*188-46T= (n.*188-46T=)
n.763-46T=
n.761-46T=
1g.156134359T>ACA2697458578LMNAc.-45-44T>A (n.-45-44T>A)
c.514-44T>A (n.514-44T>A)
n.889-44T>A
c.-151-44T>A (n.-151-44T>A)
c.*313-44T>A (n.*313-44T>A)
n.207-44T>A
c.*314-44T>A (n.*314-44T>A)
c.357-44T>A (n.357-44T>A)
c.271-44T>A (n.271-44T>A)
c.178-44T>A (n.178-44T>A)
n.548-44T>A
n.456-44T>A
c.217-44T>A (n.217-44T>A)
n.412-44T>A
n.486-44T>A
c.265-44T>A (n.265-44T>A)
c.*188-44T>A (n.*188-44T>A)
n.763-44T>A
n.761-44T>A
dbSNP
1g.156134359T>CCA2648348667LMNAc.-45-44T>C (n.-45-44T>C)
c.514-44T>C (n.514-44T>C)
n.889-44T>C
c.-151-44T>C (n.-151-44T>C)
c.*313-44T>C (n.*313-44T>C)
n.207-44T>C
c.*314-44T>C (n.*314-44T>C)
c.357-44T>C (n.357-44T>C)
c.271-44T>C (n.271-44T>C)
c.178-44T>C (n.178-44T>C)
n.548-44T>C
n.456-44T>C
c.217-44T>C (n.217-44T>C)
n.412-44T>C
n.486-44T>C
c.265-44T>C (n.265-44T>C)
c.*188-44T>C (n.*188-44T>C)
n.763-44T>C
n.761-44T>C
gnomAD v4
1g.156134360G>ACA053679LMNAc.-45-43G>A (n.-45-43G>A)
c.514-43G>A (n.514-43G>A)
n.889-43G>A
c.-151-43G>A (n.-151-43G>A)
c.*313-43G>A (n.*313-43G>A)
n.207-43G>A
c.*314-43G>A (n.*314-43G>A)
c.357-43G>A (n.357-43G>A)
c.271-43G>A (n.271-43G>A)
c.178-43G>A (n.178-43G>A)
n.548-43G>A
n.456-43G>A
c.217-43G>A (n.217-43G>A)
n.412-43G>A
n.486-43G>A
c.265-43G>A (n.265-43G>A)
c.*188-43G>A (n.*188-43G>A)
n.763-43G>A
n.761-43G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134360G=CA1149062089LMNAc.-45-43G= (n.-45-43G=)
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n.761-43G=
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n.889-42T>C
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n.207-42T>C
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n.456-42T>C
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n.486-42T>C
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n.763-42T>C
n.761-42T>C
dbSNP
1g.156134361T=CA1200470992LMNAc.-45-42T= (n.-45-42T=)
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n.761-42T=
1g.156134363delCA2697458595LMNAc.-45-40del (n.-45-40del)
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n.889-40del
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n.207-40del
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n.548-40del
n.456-40del
c.217-40del (n.217-40del)
n.412-40del
n.486-40del
c.265-40del (n.265-40del)
c.*188-40del (n.*188-40del)
n.763-40del
n.761-40del
dbSNP
1g.156134363C>TCA2746235033LMNAc.-45-40C>T (n.-45-40C>T)
c.514-40C>T (n.514-40C>T)
n.889-40C>T
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n.207-40C>T
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n.548-40C>T
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n.412-40C>T
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n.763-40C>T
n.761-40C>T
1g.156134365G>ACA526468329LMNAc.-45-38G>A (n.-45-38G>A)
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n.889-38G>A
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n.207-38G>A
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n.763-38G>A
n.761-38G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134365G=CA1200470995LMNAc.-45-38G= (n.-45-38G=)
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n.763-38G=
n.761-38G=
1g.156134366T>CCA053673LMNAc.-45-37T>C (n.-45-37T>C)
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n.889-37T>C
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n.207-37T>C
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n.763-37T>C
n.761-37T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134366T=CA1143843945LMNAc.-45-37T= (n.-45-37T=)
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n.763-37T=
n.761-37T=
1g.156134369C=CA1200470998LMNAc.-45-34C= (n.-45-34C=)
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n.761-34C=
1g.156134369C>GCA1200471000LMNAc.-45-34C>G (n.-45-34C>G)
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n.889-34C>G
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n.207-34C>G
c.*314-34C>G (n.*314-34C>G)
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n.412-34C>G
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n.763-34C>G
n.761-34C>G
dbSNP
1g.156134370C=CA1200471002LMNAc.-45-33C= (n.-45-33C=)
c.514-33C= (n.514-33C=)
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c.*314-33C= (n.*314-33C=)
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n.761-33C=
1g.156134370C>TCA053668LMNAc.-45-33C>T (n.-45-33C>T)
c.514-33C>T (n.514-33C>T)
n.889-33C>T
c.-151-33C>T (n.-151-33C>T)
c.*313-33C>T (n.*313-33C>T)
n.207-33C>T
c.*314-33C>T (n.*314-33C>T)
c.357-33C>T (n.357-33C>T)
c.271-33C>T (n.271-33C>T)
c.178-33C>T (n.178-33C>T)
n.548-33C>T
n.456-33C>T
c.217-33C>T (n.217-33C>T)
n.412-33C>T
n.486-33C>T
c.265-33C>T (n.265-33C>T)
c.*188-33C>T (n.*188-33C>T)
n.763-33C>T
n.761-33C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134371C>ACA2648348668LMNAc.-45-32C>A (n.-45-32C>A)
c.514-32C>A (n.514-32C>A)
n.889-32C>A
c.-151-32C>A (n.-151-32C>A)
c.*313-32C>A (n.*313-32C>A)
n.207-32C>A
c.*314-32C>A (n.*314-32C>A)
c.357-32C>A (n.357-32C>A)
c.271-32C>A (n.271-32C>A)
c.178-32C>A (n.178-32C>A)
n.548-32C>A
n.456-32C>A
c.217-32C>A (n.217-32C>A)
n.412-32C>A
n.486-32C>A
c.265-32C>A (n.265-32C>A)
c.*188-32C>A (n.*188-32C>A)
n.763-32C>A
n.761-32C>A
gnomAD v4
1g.156134371C=CA1200471005LMNAc.-45-32C= (n.-45-32C=)
c.514-32C= (n.514-32C=)
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c.-151-32C= (n.-151-32C=)
c.*313-32C= (n.*313-32C=)
n.207-32C=
c.*314-32C= (n.*314-32C=)
c.357-32C= (n.357-32C=)
c.271-32C= (n.271-32C=)
c.178-32C= (n.178-32C=)
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n.456-32C=
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n.761-32C=
1g.156134371C>GCA053656LMNAc.-45-32C>G (n.-45-32C>G)
c.514-32C>G (n.514-32C>G)
n.889-32C>G
c.-151-32C>G (n.-151-32C>G)
c.*313-32C>G (n.*313-32C>G)
n.207-32C>G
c.*314-32C>G (n.*314-32C>G)
c.357-32C>G (n.357-32C>G)
c.271-32C>G (n.271-32C>G)
c.178-32C>G (n.178-32C>G)
n.548-32C>G
n.456-32C>G
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n.412-32C>G
n.486-32C>G
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n.763-32C>G
n.761-32C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134372C=CA1200471008LMNAc.-45-31C= (n.-45-31C=)
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n.889-31C=
c.-151-31C= (n.-151-31C=)
c.*313-31C= (n.*313-31C=)
n.207-31C=
c.*314-31C= (n.*314-31C=)
c.357-31C= (n.357-31C=)
c.271-31C= (n.271-31C=)
c.178-31C= (n.178-31C=)
n.548-31C=
n.456-31C=
c.217-31C= (n.217-31C=)
n.412-31C=
n.486-31C=
c.265-31C= (n.265-31C=)
c.*188-31C= (n.*188-31C=)
n.763-31C=
n.761-31C=
1g.156134372C>TCA053650LMNAc.-45-31C>T (n.-45-31C>T)
c.514-31C>T (n.514-31C>T)
n.889-31C>T
c.-151-31C>T (n.-151-31C>T)
c.*313-31C>T (n.*313-31C>T)
n.207-31C>T
c.*314-31C>T (n.*314-31C>T)
c.357-31C>T (n.357-31C>T)
c.271-31C>T (n.271-31C>T)
c.178-31C>T (n.178-31C>T)
n.548-31C>T
n.456-31C>T
c.217-31C>T (n.217-31C>T)
n.412-31C>T
n.486-31C>T
c.265-31C>T (n.265-31C>T)
c.*188-31C>T (n.*188-31C>T)
n.763-31C>T
n.761-31C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134373T>CCA526468330LMNAc.-45-30T>C (n.-45-30T>C)
c.514-30T>C (n.514-30T>C)
n.889-30T>C
c.-151-30T>C (n.-151-30T>C)
c.*313-30T>C (n.*313-30T>C)
n.207-30T>C
c.*314-30T>C (n.*314-30T>C)
c.357-30T>C (n.357-30T>C)
c.271-30T>C (n.271-30T>C)
c.178-30T>C (n.178-30T>C)
n.548-30T>C
n.456-30T>C
c.217-30T>C (n.217-30T>C)
n.412-30T>C
n.486-30T>C
c.265-30T>C (n.265-30T>C)
c.*188-30T>C (n.*188-30T>C)
n.763-30T>C
n.761-30T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134373T=CA1200471011LMNAc.-45-30T= (n.-45-30T=)
c.514-30T= (n.514-30T=)
n.889-30T=
c.-151-30T= (n.-151-30T=)
c.*313-30T= (n.*313-30T=)
n.207-30T=
c.*314-30T= (n.*314-30T=)
c.357-30T= (n.357-30T=)
c.271-30T= (n.271-30T=)
c.178-30T= (n.178-30T=)
n.548-30T=
n.456-30T=
c.217-30T= (n.217-30T=)
n.412-30T=
n.486-30T=
c.265-30T= (n.265-30T=)
c.*188-30T= (n.*188-30T=)
n.763-30T=
n.761-30T=
1g.156134376delCA2648348669LMNAc.-45-27del (n.-45-27del)
c.514-27del (n.514-27del)
n.889-27del
c.-151-27del (n.-151-27del)
c.*313-27del (n.*313-27del)
n.207-27del
c.*314-27del (n.*314-27del)
c.357-27del (n.357-27del)
c.271-27del (n.271-27del)
c.178-27del (n.178-27del)
n.548-27del
n.456-27del
c.217-27del (n.217-27del)
n.412-27del
n.486-27del
c.265-27del (n.265-27del)
c.*188-27del (n.*188-27del)
n.763-27del
n.761-27del
gnomAD v4
1g.156134374T>CCA1200471014LMNAc.-45-29T>C (n.-45-29T>C)
c.514-29T>C (n.514-29T>C)
n.889-29T>C
c.-151-29T>C (n.-151-29T>C)
c.*313-29T>C (n.*313-29T>C)
n.207-29T>C
c.*314-29T>C (n.*314-29T>C)
c.357-29T>C (n.357-29T>C)
c.271-29T>C (n.271-29T>C)
c.178-29T>C (n.178-29T>C)
n.548-29T>C
n.456-29T>C
c.217-29T>C (n.217-29T>C)
n.412-29T>C
n.486-29T>C
c.265-29T>C (n.265-29T>C)
c.*188-29T>C (n.*188-29T>C)
n.763-29T>C
n.761-29T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.156134374T=CA1200471013LMNAc.-45-29T= (n.-45-29T=)
c.514-29T= (n.514-29T=)
n.889-29T=
c.-151-29T= (n.-151-29T=)
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c.265-29T= (n.265-29T=)
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n.763-29T=
n.761-29T=
1g.156134375T>CCA2648348670LMNAc.-45-28T>C (n.-45-28T>C)
c.514-28T>C (n.514-28T>C)
n.889-28T>C
c.-151-28T>C (n.-151-28T>C)
c.*313-28T>C (n.*313-28T>C)
n.207-28T>C
c.*314-28T>C (n.*314-28T>C)
c.357-28T>C (n.357-28T>C)
c.271-28T>C (n.271-28T>C)
c.178-28T>C (n.178-28T>C)
n.548-28T>C
n.456-28T>C
c.217-28T>C (n.217-28T>C)
n.412-28T>C
n.486-28T>C
c.265-28T>C (n.265-28T>C)
c.*188-28T>C (n.*188-28T>C)
n.763-28T>C
n.761-28T>C
gnomAD v4
1g.156134377C>TCA2648348671LMNAc.-45-26C>T (n.-45-26C>T)
c.514-26C>T (n.514-26C>T)
n.889-26C>T
c.-151-26C>T (n.-151-26C>T)
c.*313-26C>T (n.*313-26C>T)
n.207-26C>T
c.*314-26C>T (n.*314-26C>T)
c.357-26C>T (n.357-26C>T)
c.271-26C>T (n.271-26C>T)
c.178-26C>T (n.178-26C>T)
n.548-26C>T
n.456-26C>T
c.217-26C>T (n.217-26C>T)
n.412-26C>T
n.486-26C>T
c.265-26C>T (n.265-26C>T)
c.*188-26C>T (n.*188-26C>T)
n.763-26C>T
n.761-26C>T
gnomAD v4
1g.156134378C>TCA2746235034LMNAc.-45-25C>T (n.-45-25C>T)
c.514-25C>T (n.514-25C>T)
n.889-25C>T
c.-151-25C>T (n.-151-25C>T)
c.*313-25C>T (n.*313-25C>T)
n.207-25C>T
c.*314-25C>T (n.*314-25C>T)
c.357-25C>T (n.357-25C>T)
c.271-25C>T (n.271-25C>T)
c.178-25C>T (n.178-25C>T)
n.548-25C>T
n.456-25C>T
c.217-25C>T (n.217-25C>T)
n.412-25C>T
n.486-25C>T
c.265-25C>T (n.265-25C>T)
c.*188-25C>T (n.*188-25C>T)
n.763-25C>T
n.761-25C>T
1g.156134380C>TCA2574066234LMNAc.-45-23C>T (n.-45-23C>T)
c.514-23C>T (n.514-23C>T)
n.889-23C>T
c.-151-23C>T (n.-151-23C>T)
c.*313-23C>T (n.*313-23C>T)
n.207-23C>T
c.*314-23C>T (n.*314-23C>T)
c.357-23C>T (n.357-23C>T)
c.271-23C>T (n.271-23C>T)
c.178-23C>T (n.178-23C>T)
n.548-23C>T
n.456-23C>T
c.217-23C>T (n.217-23C>T)
n.412-23C>T
n.486-23C>T
c.265-23C>T (n.265-23C>T)
c.*188-23C>T (n.*188-23C>T)
n.763-23C>T
n.761-23C>T
gnomAD v4
1g.156134384T>CCA2746235035LMNAc.-45-19T>C (n.-45-19T>C)
c.514-19T>C (n.514-19T>C)
n.889-19T>C
c.-151-19T>C (n.-151-19T>C)
c.*313-19T>C (n.*313-19T>C)
n.207-19T>C
c.*314-19T>C (n.*314-19T>C)
c.357-19T>C (n.357-19T>C)
c.271-19T>C (n.271-19T>C)
c.178-19T>C (n.178-19T>C)
n.548-19T>C
n.456-19T>C
c.217-19T>C (n.217-19T>C)
n.412-19T>C
n.486-19T>C
c.265-19T>C (n.265-19T>C)
c.*188-19T>C (n.*188-19T>C)
n.763-19T>C
n.761-19T>C
1g.156134385C=CA1200471016LMNAc.-45-18C= (n.-45-18C=)
c.514-18C= (n.514-18C=)
n.889-18C=
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c.*313-18C= (n.*313-18C=)
n.207-18C=
c.*314-18C= (n.*314-18C=)
c.357-18C= (n.357-18C=)
c.271-18C= (n.271-18C=)
c.178-18C= (n.178-18C=)
n.548-18C=
n.456-18C=
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c.*188-18C= (n.*188-18C=)
n.763-18C=
n.761-18C=
1g.156134385C>GCA889734026LMNAc.-45-18C>G (n.-45-18C>G)
c.514-18C>G (n.514-18C>G)
n.889-18C>G
c.-151-18C>G (n.-151-18C>G)
c.*313-18C>G (n.*313-18C>G)
n.207-18C>G
c.*314-18C>G (n.*314-18C>G)
c.357-18C>G (n.357-18C>G)
c.271-18C>G (n.271-18C>G)
c.178-18C>G (n.178-18C>G)
n.548-18C>G
n.456-18C>G
c.217-18C>G (n.217-18C>G)
n.412-18C>G
n.486-18C>G
c.265-18C>G (n.265-18C>G)
c.*188-18C>G (n.*188-18C>G)
n.763-18C>G
n.761-18C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134387G>TCA2574066236LMNAc.-45-16G>T (n.-45-16G>T)
c.514-16G>T (n.514-16G>T)
n.889-16G>T
c.-151-16G>T (n.-151-16G>T)
c.*313-16G>T (n.*313-16G>T)
n.207-16G>T
c.*314-16G>T (n.*314-16G>T)
c.357-16G>T (n.357-16G>T)
c.271-16G>T (n.271-16G>T)
c.178-16G>T (n.178-16G>T)
n.548-16G>T
n.456-16G>T
c.217-16G>T (n.217-16G>T)
n.412-16G>T
n.486-16G>T
c.265-16G>T (n.265-16G>T)
c.*188-16G>T (n.*188-16G>T)
n.763-16G>T
n.761-16G>T
gnomAD v4
1g.156134391G>TCA2574066238LMNAc.-45-12G>T (n.-45-12G>T)
c.514-12G>T (n.514-12G>T)
n.889-12G>T
c.-151-12G>T (n.-151-12G>T)
c.*313-12G>T (n.*313-12G>T)
n.207-12G>T
c.*314-12G>T (n.*314-12G>T)
c.357-12G>T (n.357-12G>T)
c.271-12G>T (n.271-12G>T)
c.178-12G>T (n.178-12G>T)
n.548-12G>T
n.456-12G>T
c.217-12G>T (n.217-12G>T)
n.412-12G>T
n.486-12G>T
c.265-12G>T (n.265-12G>T)
c.*188-12G>T (n.*188-12G>T)
n.763-12G>T
n.761-12G>T
1g.156134392C=CA1200471021LMNAc.-45-11C= (n.-45-11C=)
c.514-11C= (n.514-11C=)
n.889-11C=
c.-151-11C= (n.-151-11C=)
c.*313-11C= (n.*313-11C=)
n.207-11C=
c.*314-11C= (n.*314-11C=)
c.357-11C= (n.357-11C=)
c.271-11C= (n.271-11C=)
c.178-11C= (n.178-11C=)
n.548-11C=
n.456-11C=
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n.412-11C=
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c.265-11C= (n.265-11C=)
c.*188-11C= (n.*188-11C=)
n.763-11C=
n.761-11C=
1g.156134392C>TCA10608308LMNAc.-45-11C>T (n.-45-11C>T)
c.514-11C>T (n.514-11C>T)
n.889-11C>T
c.-151-11C>T (n.-151-11C>T)
c.*313-11C>T (n.*313-11C>T)
n.207-11C>T
c.*314-11C>T (n.*314-11C>T)
c.357-11C>T (n.357-11C>T)
c.271-11C>T (n.271-11C>T)
c.178-11C>T (n.178-11C>T)
n.548-11C>T
n.456-11C>T
c.217-11C>T (n.217-11C>T)
n.412-11C>T
n.486-11C>T
c.265-11C>T (n.265-11C>T)
c.*188-11C>T (n.*188-11C>T)
n.763-11C>T
n.761-11C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156134393T>CCA053640LMNAc.-45-10T>C (n.-45-10T>C)
c.514-10T>C (n.514-10T>C)
n.889-10T>C
c.-151-10T>C (n.-151-10T>C)
c.*313-10T>C (n.*313-10T>C)
n.207-10T>C
c.*314-10T>C (n.*314-10T>C)
c.357-10T>C (n.357-10T>C)
c.271-10T>C (n.271-10T>C)
c.178-10T>C (n.178-10T>C)
n.548-10T>C
n.456-10T>C
c.217-10T>C (n.217-10T>C)
n.412-10T>C
n.486-10T>C
c.265-10T>C (n.265-10T>C)
c.*188-10T>C (n.*188-10T>C)
n.763-10T>C
n.761-10T>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.156134393T=CA1200471027LMNAc.-45-10T= (n.-45-10T=)
c.514-10T= (n.514-10T=)
n.889-10T=
c.-151-10T= (n.-151-10T=)
c.*313-10T= (n.*313-10T=)
n.207-10T=
c.*314-10T= (n.*314-10T=)
c.357-10T= (n.357-10T=)
c.271-10T= (n.271-10T=)
c.178-10T= (n.178-10T=)
n.548-10T=
n.456-10T=
c.217-10T= (n.217-10T=)
n.412-10T=
n.486-10T=
c.265-10T= (n.265-10T=)
c.*188-10T= (n.*188-10T=)
n.763-10T=
n.761-10T=
1g.156134394T=CA1200471030LMNAc.-45-9T= (n.-45-9T=)
c.514-9T= (n.514-9T=)
n.889-9T=
c.-151-9T= (n.-151-9T=)
c.*313-9T= (n.*313-9T=)
n.207-9T=
c.*314-9T= (n.*314-9T=)
c.357-9T= (n.357-9T=)
c.271-9T= (n.271-9T=)
c.178-9T= (n.178-9T=)
n.548-9T=
n.456-9T=
c.217-9T= (n.217-9T=)
n.412-9T=
n.486-9T=
c.265-9T= (n.265-9T=)
c.*188-9T= (n.*188-9T=)
n.763-9T=
n.761-9T=
1g.156134395C>ACA2648348672LMNAc.-45-8C>A (n.-45-8C>A)
c.514-8C>A (n.514-8C>A)
n.889-8C>A
c.-151-8C>A (n.-151-8C>A)
c.*313-8C>A (n.*313-8C>A)
n.207-8C>A
c.*314-8C>A (n.*314-8C>A)
c.357-8C>A (n.357-8C>A)
c.271-8C>A (n.271-8C>A)
c.178-8C>A (n.178-8C>A)
n.548-8C>A
n.456-8C>A
c.217-8C>A (n.217-8C>A)
n.412-8C>A
n.486-8C>A
c.265-8C>A (n.265-8C>A)
c.*188-8C>A (n.*188-8C>A)
n.763-8C>A
n.761-8C>A
gnomAD v4
1g.156134396dupCA053687LMNAc.-45-7dup (n.-45-7dup)
c.514-7dup (n.514-7dup)
n.889-7dup
c.-151-7dup (n.-151-7dup)
c.*313-7dup (n.*313-7dup)
n.207-7dup
c.*314-7dup (n.*314-7dup)
c.357-7dup (n.357-7dup)
c.271-7dup (n.271-7dup)
c.178-7dup (n.178-7dup)
n.548-7dup
n.456-7dup
c.217-7dup (n.217-7dup)
n.412-7dup
n.486-7dup
c.265-7dup (n.265-7dup)
c.*188-7dup (n.*188-7dup)
n.763-7dup
n.761-7dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156134396C>ACA2746235036LMNAc.-45-7C>A (n.-45-7C>A)
c.514-7C>A (n.514-7C>A)
n.889-7C>A
c.-151-7C>A (n.-151-7C>A)
c.*313-7C>A (n.*313-7C>A)
n.207-7C>A
c.*314-7C>A (n.*314-7C>A)
c.357-7C>A (n.357-7C>A)
c.271-7C>A (n.271-7C>A)
c.178-7C>A (n.178-7C>A)
n.548-7C>A
n.456-7C>A
c.217-7C>A (n.217-7C>A)
n.412-7C>A
n.486-7C>A
c.265-7C>A (n.265-7C>A)
c.*188-7C>A (n.*188-7C>A)
n.763-7C>A
n.761-7C>A
1g.156134396C=CA1200471037LMNAc.-45-7C= (n.-45-7C=)
c.514-7C= (n.514-7C=)
n.889-7C=
c.-151-7C= (n.-151-7C=)
c.*313-7C= (n.*313-7C=)
n.207-7C=
c.*314-7C= (n.*314-7C=)
c.357-7C= (n.357-7C=)
c.271-7C= (n.271-7C=)
c.178-7C= (n.178-7C=)
n.548-7C=
n.456-7C=
c.217-7C= (n.217-7C=)
n.412-7C=
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n.761-2A>T

Number of alleles fetched